Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333564A>C | CA387512492 | SACS | c.2185+20221T>G (n.2185+20221T>G) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) c.6445+3858T>G (n.6445+3858T>G) c.2177-4080T>G (n.2177-4080T>G) c.2292-3612T>G (n.2292-3612T>G) c.2319-3612T>G (n.2319-3612T>G) c.2204-4080T>G (n.2204-4080T>G) n.4543-4080T>G c.2186-11890T>G (n.2186-11890T>G) c.2221-4080T>G (n.2221-4080T>G) c.2186-10920T>G (n.2186-10920T>G) c.10312T>G (p.Ser3438Ala) c.2186-4080T>G (n.2186-4080T>G) c.2432-4080T>G (n.2432-4080T>G) c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.1058-4080T>G (n.1058-4080T>G) c.2130-4080T>G c.9871T>G (p.Ser3291Ala) c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10330T>G (p.Ser3444Ala) c.10303T>G (p.Ser3435Ala) | |
13 | g.23333564A>G | CA387512493 | SACS | c.2185+20221T>C (n.2185+20221T>C) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) c.6445+3858T>C (n.6445+3858T>C) c.2177-4080T>C (n.2177-4080T>C) c.2292-3612T>C (n.2292-3612T>C) c.2319-3612T>C (n.2319-3612T>C) c.2204-4080T>C (n.2204-4080T>C) n.4543-4080T>C c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C) c.2221-4080T>C (n.2221-4080T>C) c.2186-10920T>C (n.2186-10920T>C) c.10312T>C (p.Ser3438Pro) c.2186-4080T>C (n.2186-4080T>C) c.2432-4080T>C (n.2432-4080T>C) c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.1058-4080T>C (n.1058-4080T>C) c.2130-4080T>C c.9871T>C (p.Ser3291Pro) c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10330T>C (p.Ser3444Pro) c.10303T>C (p.Ser3435Pro) | |
13 | g.23333564A>T | CA387512491 | SACS | c.2185+20221T>A (n.2185+20221T>A) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) c.6445+3858T>A (n.6445+3858T>A) c.2177-4080T>A (n.2177-4080T>A) c.2292-3612T>A (n.2292-3612T>A) c.2319-3612T>A (n.2319-3612T>A) c.2204-4080T>A (n.2204-4080T>A) n.4543-4080T>A c.2186-11890T>A (n.2186-11890T>A) c.2221-4080T>A (n.2221-4080T>A) c.2186-10920T>A (n.2186-10920T>A) c.10312T>A (p.Ser3438Thr) c.2186-4080T>A (n.2186-4080T>A) c.2432-4080T>A (n.2432-4080T>A) c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.1058-4080T>A (n.1058-4080T>A) c.2130-4080T>A c.9871T>A (p.Ser3291Thr) c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10330T>A (p.Ser3444Thr) c.10303T>A (p.Ser3435Thr) | |
13 | g.23333565A>C | CA483159291 | SACS | c.2185+20220T>G (n.2185+20220T>G) c.10338T>G (p.Pro3446=) c.6445+3857T>G (n.6445+3857T>G) c.2177-4081T>G (n.2177-4081T>G) c.2292-3613T>G (n.2292-3613T>G) c.2319-3613T>G (n.2319-3613T>G) c.2204-4081T>G (n.2204-4081T>G) n.4543-4081T>G c.2186-11891T>G (n.2186-11891T>G) c.2221-4081T>G (n.2221-4081T>G) c.2186-10921T>G (n.2186-10921T>G) c.10311T>G (p.Pro3437=) c.2186-4081T>G (n.2186-4081T>G) c.2432-4081T>G (n.2432-4081T>G) c.8061T>G (p.Pro2687=) c.1058-4081T>G (n.1058-4081T>G) c.2130-4081T>G c.9870T>G (p.Pro3290=) c.10362T>G (p.Pro3454=) c.10329T>G (p.Pro3443=) c.10302T>G (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333565A>G | CA483159295 | SACS | c.2185+20220T>C (n.2185+20220T>C) c.10338T>C (p.Pro3446=) c.6445+3857T>C (n.6445+3857T>C) c.2177-4081T>C (n.2177-4081T>C) c.2292-3613T>C (n.2292-3613T>C) c.2319-3613T>C (n.2319-3613T>C) c.2204-4081T>C (n.2204-4081T>C) n.4543-4081T>C c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C) c.2221-4081T>C (n.2221-4081T>C) c.2186-10921T>C (n.2186-10921T>C) c.10311T>C (p.Pro3437=) c.2186-4081T>C (n.2186-4081T>C) c.2432-4081T>C (n.2432-4081T>C) c.8061T>C (p.Pro2687=) c.1058-4081T>C (n.1058-4081T>C) c.2130-4081T>C c.9870T>C (p.Pro3290=) c.10362T>C (p.Pro3454=) c.10329T>C (p.Pro3443=) c.10302T>C (p.Pro3434=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333565A>T | CA483159296 | SACS | c.2185+20220T>A (n.2185+20220T>A) c.10338T>A (p.Pro3446=) c.6445+3857T>A (n.6445+3857T>A) c.2177-4081T>A (n.2177-4081T>A) c.2292-3613T>A (n.2292-3613T>A) c.2319-3613T>A (n.2319-3613T>A) c.2204-4081T>A (n.2204-4081T>A) n.4543-4081T>A c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A) c.2221-4081T>A (n.2221-4081T>A) c.2186-10921T>A (n.2186-10921T>A) c.10311T>A (p.Pro3437=) c.2186-4081T>A (n.2186-4081T>A) c.2432-4081T>A (n.2432-4081T>A) c.8061T>A (p.Pro2687=) c.1058-4081T>A (n.1058-4081T>A) c.2130-4081T>A c.9870T>A (p.Pro3290=) c.10362T>A (p.Pro3454=) c.10329T>A (p.Pro3443=) c.10302T>A (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333566G>A | CA387512494 | SACS | c.2185+20219C>T (n.2185+20219C>T) c.10337C>T (p.Pro3446Leu) c.6445+3856C>T (n.6445+3856C>T) c.2177-4082C>T (n.2177-4082C>T) c.2292-3614C>T (n.2292-3614C>T) c.2319-3614C>T (n.2319-3614C>T) c.2204-4082C>T (n.2204-4082C>T) n.4543-4082C>T c.2186-11892C>T (n.2186-11892C>T) c.2221-4082C>T (n.2221-4082C>T) c.2186-10922C>T (n.2186-10922C>T) c.10310C>T (p.Pro3437Leu) c.2186-4082C>T (n.2186-4082C>T) c.2432-4082C>T (n.2432-4082C>T) c.8060C>T (p.Pro2687Leu) c.1058-4082C>T (n.1058-4082C>T) c.2130-4082C>T c.9869C>T (p.Pro3290Leu) c.10361C>T (p.Pro3454Leu) c.10328C>T (p.Pro3443Leu) c.10301C>T (p.Pro3434Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333566G>C | CA387512496 | SACS | c.2185+20219C>G (n.2185+20219C>G) c.10337C>G (p.Pro3446Arg) c.6445+3856C>G (n.6445+3856C>G) c.2177-4082C>G (n.2177-4082C>G) c.2292-3614C>G (n.2292-3614C>G) c.2319-3614C>G (n.2319-3614C>G) c.2204-4082C>G (n.2204-4082C>G) n.4543-4082C>G c.2186-11892C>G (n.2186-11892C>G) c.2221-4082C>G (n.2221-4082C>G) c.2186-10922C>G (n.2186-10922C>G) c.10310C>G (p.Pro3437Arg) c.2186-4082C>G (n.2186-4082C>G) c.2432-4082C>G (n.2432-4082C>G) c.8060C>G (p.Pro2687Arg) c.1058-4082C>G (n.1058-4082C>G) c.2130-4082C>G c.9869C>G (p.Pro3290Arg) c.10361C>G (p.Pro3454Arg) c.10328C>G (p.Pro3443Arg) c.10301C>G (p.Pro3434Arg) | |
13 | g.23333566G>T | CA387512495 | SACS | c.2185+20219C>A (n.2185+20219C>A) c.10337C>A (p.Pro3446His) c.6445+3856C>A (n.6445+3856C>A) c.2177-4082C>A (n.2177-4082C>A) c.2292-3614C>A (n.2292-3614C>A) c.2319-3614C>A (n.2319-3614C>A) c.2204-4082C>A (n.2204-4082C>A) n.4543-4082C>A c.2186-11892C>A (n.2186-11892C>A) c.2221-4082C>A (n.2221-4082C>A) c.2186-10922C>A (n.2186-10922C>A) c.10310C>A (p.Pro3437His) c.2186-4082C>A (n.2186-4082C>A) c.2432-4082C>A (n.2432-4082C>A) c.8060C>A (p.Pro2687His) c.1058-4082C>A (n.1058-4082C>A) c.2130-4082C>A c.9869C>A (p.Pro3290His) c.10361C>A (p.Pro3454His) c.10328C>A (p.Pro3443His) c.10301C>A (p.Pro3434His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333567G>A | CA387512497 | SACS | c.2185+20218C>T (n.2185+20218C>T) c.10336C>T (p.Pro3446Ser) c.6445+3855C>T (n.6445+3855C>T) c.2177-4083C>T (n.2177-4083C>T) c.2292-3615C>T (n.2292-3615C>T) c.2319-3615C>T (n.2319-3615C>T) c.2204-4083C>T (n.2204-4083C>T) n.4543-4083C>T c.2186-11893C>T (n.2186-11893C>T) c.2221-4083C>T (n.2221-4083C>T) c.2186-10923C>T (n.2186-10923C>T) c.10309C>T (p.Pro3437Ser) c.2186-4083C>T (n.2186-4083C>T) c.2432-4083C>T (n.2432-4083C>T) c.8059C>T (p.Pro2687Ser) c.1058-4083C>T (n.1058-4083C>T) c.2130-4083C>T c.9868C>T (p.Pro3290Ser) c.10360C>T (p.Pro3454Ser) c.10327C>T (p.Pro3443Ser) c.10300C>T (p.Pro3434Ser) | |
13 | g.23333567G>C | CA387512499 | SACS | c.2185+20218C>G (n.2185+20218C>G) c.10336C>G (p.Pro3446Ala) c.6445+3855C>G (n.6445+3855C>G) c.2177-4083C>G (n.2177-4083C>G) c.2292-3615C>G (n.2292-3615C>G) c.2319-3615C>G (n.2319-3615C>G) c.2204-4083C>G (n.2204-4083C>G) n.4543-4083C>G c.2186-11893C>G (n.2186-11893C>G) c.2221-4083C>G (n.2221-4083C>G) c.2186-10923C>G (n.2186-10923C>G) c.10309C>G (p.Pro3437Ala) c.2186-4083C>G (n.2186-4083C>G) c.2432-4083C>G (n.2432-4083C>G) c.8059C>G (p.Pro2687Ala) c.1058-4083C>G (n.1058-4083C>G) c.2130-4083C>G c.9868C>G (p.Pro3290Ala) c.10360C>G (p.Pro3454Ala) c.10327C>G (p.Pro3443Ala) c.10300C>G (p.Pro3434Ala) | |
13 | g.23333567G>T | CA387512498 | SACS | c.2185+20218C>A (n.2185+20218C>A) c.10336C>A (p.Pro3446Thr) c.6445+3855C>A (n.6445+3855C>A) c.2177-4083C>A (n.2177-4083C>A) c.2292-3615C>A (n.2292-3615C>A) c.2319-3615C>A (n.2319-3615C>A) c.2204-4083C>A (n.2204-4083C>A) n.4543-4083C>A c.2186-11893C>A (n.2186-11893C>A) c.2221-4083C>A (n.2221-4083C>A) c.2186-10923C>A (n.2186-10923C>A) c.10309C>A (p.Pro3437Thr) c.2186-4083C>A (n.2186-4083C>A) c.2432-4083C>A (n.2432-4083C>A) c.8059C>A (p.Pro2687Thr) c.1058-4083C>A (n.1058-4083C>A) c.2130-4083C>A c.9868C>A (p.Pro3290Thr) c.10360C>A (p.Pro3454Thr) c.10327C>A (p.Pro3443Thr) c.10300C>A (p.Pro3434Thr) | |
13 | g.23333568G>A | CA483159305 | SACS | c.2185+20217C>T (n.2185+20217C>T) c.10335C>T (p.Ile3445=) c.6445+3854C>T (n.6445+3854C>T) c.2177-4084C>T (n.2177-4084C>T) c.2292-3616C>T (n.2292-3616C>T) c.2319-3616C>T (n.2319-3616C>T) c.2204-4084C>T (n.2204-4084C>T) n.4543-4084C>T c.2186-11894C>T (n.2186-11894C>T) c.2221-4084C>T (n.2221-4084C>T) c.2186-10924C>T (n.2186-10924C>T) c.10308C>T (p.Ile3436=) c.2186-4084C>T (n.2186-4084C>T) c.2432-4084C>T (n.2432-4084C>T) c.8058C>T (p.Ile2686=) c.1058-4084C>T (n.1058-4084C>T) c.2130-4084C>T c.9867C>T (p.Ile3289=) c.10359C>T (p.Ile3453=) c.10326C>T (p.Ile3442=) c.10299C>T (p.Ile3433=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333568G>C | CA387512500 | SACS | c.2185+20217C>G (n.2185+20217C>G) c.10335C>G (p.Ile3445Met) c.6445+3854C>G (n.6445+3854C>G) c.2177-4084C>G (n.2177-4084C>G) c.2292-3616C>G (n.2292-3616C>G) c.2319-3616C>G (n.2319-3616C>G) c.2204-4084C>G (n.2204-4084C>G) n.4543-4084C>G c.2186-11894C>G (n.2186-11894C>G) c.2221-4084C>G (n.2221-4084C>G) c.2186-10924C>G (n.2186-10924C>G) c.10308C>G (p.Ile3436Met) c.2186-4084C>G (n.2186-4084C>G) c.2432-4084C>G (n.2432-4084C>G) c.8058C>G (p.Ile2686Met) c.1058-4084C>G (n.1058-4084C>G) c.2130-4084C>G c.9867C>G (p.Ile3289Met) c.10359C>G (p.Ile3453Met) c.10326C>G (p.Ile3442Met) c.10299C>G (p.Ile3433Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333568G= | CA2078633403 | SACS | c.2185+20217C= (n.2185+20217C=) c.10335C= (p.Ile3445=) c.6445+3854C= (n.6445+3854C=) c.2177-4084C= (n.2177-4084C=) c.2292-3616C= (n.2292-3616C=) c.2319-3616C= (n.2319-3616C=) c.2204-4084C= (n.2204-4084C=) n.4543-4084C= c.2186-11894C= (n.2186-11894C=) c.2221-4084C= (n.2221-4084C=) c.2186-10924C= (n.2186-10924C=) c.10308C= (p.Ile3436=) c.2186-4084C= (n.2186-4084C=) c.2432-4084C= (n.2432-4084C=) c.8058C= (p.Ile2686=) c.1058-4084C= (n.1058-4084C=) c.2130-4084C= c.9867C= (p.Ile3289=) c.10359C= (p.Ile3453=) c.10326C= (p.Ile3442=) c.10299C= (p.Ile3433=) | |
13 | g.23333568G>T | CA483159302 | SACS | c.2185+20217C>A (n.2185+20217C>A) c.10335C>A (p.Ile3445=) c.6445+3854C>A (n.6445+3854C>A) c.2177-4084C>A (n.2177-4084C>A) c.2292-3616C>A (n.2292-3616C>A) c.2319-3616C>A (n.2319-3616C>A) c.2204-4084C>A (n.2204-4084C>A) n.4543-4084C>A c.2186-11894C>A (n.2186-11894C>A) c.2221-4084C>A (n.2221-4084C>A) c.2186-10924C>A (n.2186-10924C>A) c.10308C>A (p.Ile3436=) c.2186-4084C>A (n.2186-4084C>A) c.2432-4084C>A (n.2432-4084C>A) c.8058C>A (p.Ile2686=) c.1058-4084C>A (n.1058-4084C>A) c.2130-4084C>A c.9867C>A (p.Ile3289=) c.10359C>A (p.Ile3453=) c.10326C>A (p.Ile3442=) c.10299C>A (p.Ile3433=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333569A>C | CA387512501 | SACS | c.2185+20216T>G (n.2185+20216T>G) c.10334T>G (p.Ile3445Ser) c.6445+3853T>G (n.6445+3853T>G) c.2177-4085T>G (n.2177-4085T>G) c.2292-3617T>G (n.2292-3617T>G) c.2319-3617T>G (n.2319-3617T>G) c.2204-4085T>G (n.2204-4085T>G) n.4543-4085T>G c.2186-11895T>G (n.2186-11895T>G) c.2221-4085T>G (n.2221-4085T>G) c.2186-10925T>G (n.2186-10925T>G) c.10307T>G (p.Ile3436Ser) c.2186-4085T>G (n.2186-4085T>G) c.2432-4085T>G (n.2432-4085T>G) c.8057T>G (p.Ile2686Ser) c.1058-4085T>G (n.1058-4085T>G) c.2130-4085T>G c.9866T>G (p.Ile3289Ser) c.10358T>G (p.Ile3453Ser) c.10325T>G (p.Ile3442Ser) c.10298T>G (p.Ile3433Ser) | |
13 | g.23333569A>G | CA387512502 | SACS | c.2185+20216T>C (n.2185+20216T>C) c.10334T>C (p.Ile3445Thr) c.6445+3853T>C (n.6445+3853T>C) c.2177-4085T>C (n.2177-4085T>C) c.2292-3617T>C (n.2292-3617T>C) c.2319-3617T>C (n.2319-3617T>C) c.2204-4085T>C (n.2204-4085T>C) n.4543-4085T>C c.2186-11895T>C (n.2186-11895T>C) c.2221-4085T>C (n.2221-4085T>C) c.2186-10925T>C (n.2186-10925T>C) c.10307T>C (p.Ile3436Thr) c.2186-4085T>C (n.2186-4085T>C) c.2432-4085T>C (n.2432-4085T>C) c.8057T>C (p.Ile2686Thr) c.1058-4085T>C (n.1058-4085T>C) c.2130-4085T>C c.9866T>C (p.Ile3289Thr) c.10358T>C (p.Ile3453Thr) c.10325T>C (p.Ile3442Thr) c.10298T>C (p.Ile3433Thr) | |
13 | g.23333569A>T | CA387512503 | SACS | c.2185+20216T>A (n.2185+20216T>A) c.10334T>A (p.Ile3445Asn) c.6445+3853T>A (n.6445+3853T>A) c.2177-4085T>A (n.2177-4085T>A) c.2292-3617T>A (n.2292-3617T>A) c.2319-3617T>A (n.2319-3617T>A) c.2204-4085T>A (n.2204-4085T>A) n.4543-4085T>A c.2186-11895T>A (n.2186-11895T>A) c.2221-4085T>A (n.2221-4085T>A) c.2186-10925T>A (n.2186-10925T>A) c.10307T>A (p.Ile3436Asn) c.2186-4085T>A (n.2186-4085T>A) c.2432-4085T>A (n.2432-4085T>A) c.8057T>A (p.Ile2686Asn) c.1058-4085T>A (n.1058-4085T>A) c.2130-4085T>A c.9866T>A (p.Ile3289Asn) c.10358T>A (p.Ile3453Asn) c.10325T>A (p.Ile3442Asn) c.10298T>A (p.Ile3433Asn) | |
13 | g.23333570T>A | CA387512504 | SACS | c.2185+20215A>T (n.2185+20215A>T) c.10333A>T (p.Ile3445Phe) c.6445+3852A>T (n.6445+3852A>T) c.2177-4086A>T (n.2177-4086A>T) c.2292-3618A>T (n.2292-3618A>T) c.2319-3618A>T (n.2319-3618A>T) c.2204-4086A>T (n.2204-4086A>T) n.4543-4086A>T c.2186-11896A>T (n.2186-11896A>T) c.2221-4086A>T (n.2221-4086A>T) c.2186-10926A>T (n.2186-10926A>T) c.10306A>T (p.Ile3436Phe) c.2186-4086A>T (n.2186-4086A>T) c.2432-4086A>T (n.2432-4086A>T) c.8056A>T (p.Ile2686Phe) c.1058-4086A>T (n.1058-4086A>T) c.2130-4086A>T c.9865A>T (p.Ile3289Phe) c.10357A>T (p.Ile3453Phe) c.10324A>T (p.Ile3442Phe) c.10297A>T (p.Ile3433Phe) | |
13 | g.23333570T>C | CA387512505 | SACS | c.2185+20215A>G (n.2185+20215A>G) c.10333A>G (p.Ile3445Val) c.6445+3852A>G (n.6445+3852A>G) c.2177-4086A>G (n.2177-4086A>G) c.2292-3618A>G (n.2292-3618A>G) c.2319-3618A>G (n.2319-3618A>G) c.2204-4086A>G (n.2204-4086A>G) n.4543-4086A>G c.2186-11896A>G (n.2186-11896A>G) c.2221-4086A>G (n.2221-4086A>G) c.2186-10926A>G (n.2186-10926A>G) c.10306A>G (p.Ile3436Val) c.2186-4086A>G (n.2186-4086A>G) c.2432-4086A>G (n.2432-4086A>G) c.8056A>G (p.Ile2686Val) c.1058-4086A>G (n.1058-4086A>G) c.2130-4086A>G c.9865A>G (p.Ile3289Val) c.10357A>G (p.Ile3453Val) c.10324A>G (p.Ile3442Val) c.10297A>G (p.Ile3433Val) | |
13 | g.23333570T>G | CA387512506 | SACS | c.2185+20215A>C (n.2185+20215A>C) c.10333A>C (p.Ile3445Leu) c.6445+3852A>C (n.6445+3852A>C) c.2177-4086A>C (n.2177-4086A>C) c.2292-3618A>C (n.2292-3618A>C) c.2319-3618A>C (n.2319-3618A>C) c.2204-4086A>C (n.2204-4086A>C) n.4543-4086A>C c.2186-11896A>C (n.2186-11896A>C) c.2221-4086A>C (n.2221-4086A>C) c.2186-10926A>C (n.2186-10926A>C) c.10306A>C (p.Ile3436Leu) c.2186-4086A>C (n.2186-4086A>C) c.2432-4086A>C (n.2432-4086A>C) c.8056A>C (p.Ile2686Leu) c.1058-4086A>C (n.1058-4086A>C) c.2130-4086A>C c.9865A>C (p.Ile3289Leu) c.10357A>C (p.Ile3453Leu) c.10324A>C (p.Ile3442Leu) c.10297A>C (p.Ile3433Leu) | |
13 | g.23333571A= | CA2078633407 | SACS | c.2185+20214T= (n.2185+20214T=) c.10332T= (p.Ser3444=) c.6445+3851T= (n.6445+3851T=) c.2177-4087T= (n.2177-4087T=) c.2292-3619T= (n.2292-3619T=) c.2319-3619T= (n.2319-3619T=) c.2204-4087T= (n.2204-4087T=) n.4543-4087T= c.2186-11897T= (n.2186-11897T=) c.2221-4087T= (n.2221-4087T=) c.2186-10927T= (n.2186-10927T=) c.10305T= (p.Ser3435=) c.2186-4087T= (n.2186-4087T=) c.2432-4087T= (n.2432-4087T=) c.8055T= (p.Ser2685=) c.1058-4087T= (n.1058-4087T=) c.2130-4087T= c.9864T= (p.Ser3288=) c.10356T= (p.Ser3452=) c.10323T= (p.Ser3441=) c.10296T= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333571A>C | CA387512507 | SACS | c.2185+20214T>G (n.2185+20214T>G) c.10332T>G (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>G (n.6445+3851T>G) c.2177-4087T>G (n.2177-4087T>G) c.2292-3619T>G (n.2292-3619T>G) c.2319-3619T>G (n.2319-3619T>G) c.2204-4087T>G (n.2204-4087T>G) n.4543-4087T>G c.2186-11897T>G (n.2186-11897T>G) c.2221-4087T>G (n.2221-4087T>G) c.2186-10927T>G (n.2186-10927T>G) c.10305T>G (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>G (n.2186-4087T>G) c.2432-4087T>G (n.2432-4087T>G) c.8055T>G (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>G (n.1058-4087T>G) c.2130-4087T>G c.9864T>G (p.Ser3288Arg) c.10356T>G (p.Ser3452Arg) c.10323T>G (p.Ser3441Arg) c.10296T>G (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571A>G | CA6910469 | SACS | c.2185+20214T>C (n.2185+20214T>C) c.10332T>C (p.Ser3444=) c.6445+3851T>C (n.6445+3851T>C) c.2177-4087T>C (n.2177-4087T>C) c.2292-3619T>C (n.2292-3619T>C) c.2319-3619T>C (n.2319-3619T>C) c.2204-4087T>C (n.2204-4087T>C) n.4543-4087T>C c.2186-11897T>C (n.2186-11897T>C) c.2221-4087T>C (n.2221-4087T>C) c.2186-10927T>C (n.2186-10927T>C) c.10305T>C (p.Ser3435=) c.2186-4087T>C (n.2186-4087T>C) c.2432-4087T>C (n.2432-4087T>C) c.8055T>C (p.Ser2685=) c.1058-4087T>C (n.1058-4087T>C) c.2130-4087T>C c.9864T>C (p.Ser3288=) c.10356T>C (p.Ser3452=) c.10323T>C (p.Ser3441=) c.10296T>C (p.Ser3432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333571A>T | CA387512508 | SACS | c.2185+20214T>A (n.2185+20214T>A) c.10332T>A (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>A (n.6445+3851T>A) c.2177-4087T>A (n.2177-4087T>A) c.2292-3619T>A (n.2292-3619T>A) c.2319-3619T>A (n.2319-3619T>A) c.2204-4087T>A (n.2204-4087T>A) n.4543-4087T>A c.2186-11897T>A (n.2186-11897T>A) c.2221-4087T>A (n.2221-4087T>A) c.2186-10927T>A (n.2186-10927T>A) c.10305T>A (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>A (n.2186-4087T>A) c.2432-4087T>A (n.2432-4087T>A) c.8055T>A (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>A (n.1058-4087T>A) c.2130-4087T>A c.9864T>A (p.Ser3288Arg) c.10356T>A (p.Ser3452Arg) c.10323T>A (p.Ser3441Arg) c.10296T>A (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571dup | CA2622328953 | SACS | c.2185+20214dup (n.2185+20214dup) c.10332dup (p.Ile3445TyrfsTer5) c.6445+3851dup (n.6445+3851dup) c.2177-4087dup (n.2177-4087dup) c.2292-3619dup (n.2292-3619dup) c.2319-3619dup (n.2319-3619dup) c.2204-4087dup (n.2204-4087dup) n.4543-4087dup c.2186-11897dup (n.2186-11897dup) c.2221-4087dup (n.2221-4087dup) c.2186-10927dup (n.2186-10927dup) c.10305dup (p.Ile3436TyrfsTer5) c.2186-4087dup (n.2186-4087dup) c.2432-4087dup (n.2432-4087dup) c.8055dup (p.Ile2686TyrfsTer5) c.1058-4087dup (n.1058-4087dup) c.2130-4087dup c.9864dup (p.Ile3289TyrfsTer5) c.10356dup (p.Ile3453TyrfsTer5) c.10323dup (p.Ile3442TyrfsTer5) c.10296dup (p.Ile3433TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23333572C>A | CA387512509 | SACS | c.2185+20213G>T (n.2185+20213G>T) c.10331G>T (p.Ser3444Ile) c.6445+3850G>T (n.6445+3850G>T) c.2177-4088G>T (n.2177-4088G>T) c.2292-3620G>T (n.2292-3620G>T) c.2319-3620G>T (n.2319-3620G>T) c.2204-4088G>T (n.2204-4088G>T) n.4543-4088G>T c.2186-11898G>T (n.2186-11898G>T) c.2221-4088G>T (n.2221-4088G>T) c.2186-10928G>T (n.2186-10928G>T) c.10304G>T (p.Ser3435Ile) c.2186-4088G>T (n.2186-4088G>T) c.2432-4088G>T (n.2432-4088G>T) c.8054G>T (p.Ser2685Ile) c.1058-4088G>T (n.1058-4088G>T) c.2130-4088G>T c.9863G>T (p.Ser3288Ile) c.10355G>T (p.Ser3452Ile) c.10322G>T (p.Ser3441Ile) c.10295G>T (p.Ser3432Ile) | |
13 | g.23333572C>G | CA387512510 | SACS | c.2185+20213G>C (n.2185+20213G>C) c.10331G>C (p.Ser3444Thr) c.6445+3850G>C (n.6445+3850G>C) c.2177-4088G>C (n.2177-4088G>C) c.2292-3620G>C (n.2292-3620G>C) c.2319-3620G>C (n.2319-3620G>C) c.2204-4088G>C (n.2204-4088G>C) n.4543-4088G>C c.2186-11898G>C (n.2186-11898G>C) c.2221-4088G>C (n.2221-4088G>C) c.2186-10928G>C (n.2186-10928G>C) c.10304G>C (p.Ser3435Thr) c.2186-4088G>C (n.2186-4088G>C) c.2432-4088G>C (n.2432-4088G>C) c.8054G>C (p.Ser2685Thr) c.1058-4088G>C (n.1058-4088G>C) c.2130-4088G>C c.9863G>C (p.Ser3288Thr) c.10355G>C (p.Ser3452Thr) c.10322G>C (p.Ser3441Thr) c.10295G>C (p.Ser3432Thr) | |
13 | g.23333572C>T | CA387512511 | SACS | c.2185+20213G>A (n.2185+20213G>A) c.10331G>A (p.Ser3444Asn) c.6445+3850G>A (n.6445+3850G>A) c.2177-4088G>A (n.2177-4088G>A) c.2292-3620G>A (n.2292-3620G>A) c.2319-3620G>A (n.2319-3620G>A) c.2204-4088G>A (n.2204-4088G>A) n.4543-4088G>A c.2186-11898G>A (n.2186-11898G>A) c.2221-4088G>A (n.2221-4088G>A) c.2186-10928G>A (n.2186-10928G>A) c.10304G>A (p.Ser3435Asn) c.2186-4088G>A (n.2186-4088G>A) c.2432-4088G>A (n.2432-4088G>A) c.8054G>A (p.Ser2685Asn) c.1058-4088G>A (n.1058-4088G>A) c.2130-4088G>A c.9863G>A (p.Ser3288Asn) c.10355G>A (p.Ser3452Asn) c.10322G>A (p.Ser3441Asn) c.10295G>A (p.Ser3432Asn) | |
13 | g.23333573T>A | CA387512514 | SACS | c.2185+20212A>T (n.2185+20212A>T) c.10330A>T (p.Ser3444Cys) c.6445+3849A>T (n.6445+3849A>T) c.2177-4089A>T (n.2177-4089A>T) c.2292-3621A>T (n.2292-3621A>T) c.2319-3621A>T (n.2319-3621A>T) c.2204-4089A>T (n.2204-4089A>T) n.4543-4089A>T c.2186-11899A>T (n.2186-11899A>T) c.2221-4089A>T (n.2221-4089A>T) c.2186-10929A>T (n.2186-10929A>T) c.10303A>T (p.Ser3435Cys) c.2186-4089A>T (n.2186-4089A>T) c.2432-4089A>T (n.2432-4089A>T) c.8053A>T (p.Ser2685Cys) c.1058-4089A>T (n.1058-4089A>T) c.2130-4089A>T c.9862A>T (p.Ser3288Cys) c.10354A>T (p.Ser3452Cys) c.10321A>T (p.Ser3441Cys) c.10294A>T (p.Ser3432Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333573T>C | CA387512513 | SACS | c.2185+20212A>G (n.2185+20212A>G) c.10330A>G (p.Ser3444Gly) c.6445+3849A>G (n.6445+3849A>G) c.2177-4089A>G (n.2177-4089A>G) c.2292-3621A>G (n.2292-3621A>G) c.2319-3621A>G (n.2319-3621A>G) c.2204-4089A>G (n.2204-4089A>G) n.4543-4089A>G c.2186-11899A>G (n.2186-11899A>G) c.2221-4089A>G (n.2221-4089A>G) c.2186-10929A>G (n.2186-10929A>G) c.10303A>G (p.Ser3435Gly) c.2186-4089A>G (n.2186-4089A>G) c.2432-4089A>G (n.2432-4089A>G) c.8053A>G (p.Ser2685Gly) c.1058-4089A>G (n.1058-4089A>G) c.2130-4089A>G c.9862A>G (p.Ser3288Gly) c.10354A>G (p.Ser3452Gly) c.10321A>G (p.Ser3441Gly) c.10294A>G (p.Ser3432Gly) | |
13 | g.23333573T>G | CA387512512 | SACS | c.2185+20212A>C (n.2185+20212A>C) c.10330A>C (p.Ser3444Arg) c.6445+3849A>C (n.6445+3849A>C) c.2177-4089A>C (n.2177-4089A>C) c.2292-3621A>C (n.2292-3621A>C) c.2319-3621A>C (n.2319-3621A>C) c.2204-4089A>C (n.2204-4089A>C) n.4543-4089A>C c.2186-11899A>C (n.2186-11899A>C) c.2221-4089A>C (n.2221-4089A>C) c.2186-10929A>C (n.2186-10929A>C) c.10303A>C (p.Ser3435Arg) c.2186-4089A>C (n.2186-4089A>C) c.2432-4089A>C (n.2432-4089A>C) c.8053A>C (p.Ser2685Arg) c.1058-4089A>C (n.1058-4089A>C) c.2130-4089A>C c.9862A>C (p.Ser3288Arg) c.10354A>C (p.Ser3452Arg) c.10321A>C (p.Ser3441Arg) c.10294A>C (p.Ser3432Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333573T= | CA2078633409 | SACS | c.2185+20212A= (n.2185+20212A=) c.10330A= (p.Ser3444=) c.6445+3849A= (n.6445+3849A=) c.2177-4089A= (n.2177-4089A=) c.2292-3621A= (n.2292-3621A=) c.2319-3621A= (n.2319-3621A=) c.2204-4089A= (n.2204-4089A=) n.4543-4089A= c.2186-11899A= (n.2186-11899A=) c.2221-4089A= (n.2221-4089A=) c.2186-10929A= (n.2186-10929A=) c.10303A= (p.Ser3435=) c.2186-4089A= (n.2186-4089A=) c.2432-4089A= (n.2432-4089A=) c.8053A= (p.Ser2685=) c.1058-4089A= (n.1058-4089A=) c.2130-4089A= c.9862A= (p.Ser3288=) c.10354A= (p.Ser3452=) c.10321A= (p.Ser3441=) c.10294A= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333577del | CA2622328954 | SACS | c.2185+20212del (n.2185+20212del) c.10330del (p.Ser3444ValfsTer25) c.6445+3849del (n.6445+3849del) c.2177-4089del (n.2177-4089del) c.2292-3621del (n.2292-3621del) c.2319-3621del (n.2319-3621del) c.2204-4089del (n.2204-4089del) n.4543-4089del c.2186-11899del (n.2186-11899del) c.2221-4089del (n.2221-4089del) c.2186-10929del (n.2186-10929del) c.10303del (p.Ser3435ValfsTer25) c.2186-4089del (n.2186-4089del) c.2432-4089del (n.2432-4089del) c.8053del (p.Ser2685ValfsTer25) c.1058-4089del (n.1058-4089del) c.2130-4089del c.9862del (p.Ser3288ValfsTer25) c.10354del (p.Ser3452ValfsTer25) c.10321del (p.Ser3441ValfsTer25) c.10294del (p.Ser3432ValfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23333574T>A | CA387512515 | SACS | c.2185+20211A>T (n.2185+20211A>T) c.10329A>T (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>T (n.6445+3848A>T) c.2177-4090A>T (n.2177-4090A>T) c.2292-3622A>T (n.2292-3622A>T) c.2319-3622A>T (n.2319-3622A>T) c.2204-4090A>T (n.2204-4090A>T) n.4543-4090A>T c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T) c.2221-4090A>T (n.2221-4090A>T) c.2186-10930A>T (n.2186-10930A>T) c.10302A>T (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>T (n.2186-4090A>T) c.2432-4090A>T (n.2432-4090A>T) c.8052A>T (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>T (n.1058-4090A>T) c.2130-4090A>T c.9861A>T (p.Lys3287Asn) c.10353A>T (p.Lys3451Asn) c.10320A>T (p.Lys3440Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333574T>C | CA483159311 | SACS | c.2185+20211A>G (n.2185+20211A>G) c.10329A>G (p.Lys3443=) c.6445+3848A>G (n.6445+3848A>G) c.2177-4090A>G (n.2177-4090A>G) c.2292-3622A>G (n.2292-3622A>G) c.2319-3622A>G (n.2319-3622A>G) c.2204-4090A>G (n.2204-4090A>G) n.4543-4090A>G c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G) c.2221-4090A>G (n.2221-4090A>G) c.2186-10930A>G (n.2186-10930A>G) c.10302A>G (p.Lys3434=) c.2186-4090A>G (n.2186-4090A>G) c.2432-4090A>G (n.2432-4090A>G) c.8052A>G (p.Lys2684=) c.1058-4090A>G (n.1058-4090A>G) c.2130-4090A>G c.9861A>G (p.Lys3287=) c.10353A>G (p.Lys3451=) c.10320A>G (p.Lys3440=) c.10293A>G (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333574T>G | CA387512516 | SACS | c.2185+20211A>C (n.2185+20211A>C) c.10329A>C (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>C (n.6445+3848A>C) c.2177-4090A>C (n.2177-4090A>C) c.2292-3622A>C (n.2292-3622A>C) c.2319-3622A>C (n.2319-3622A>C) c.2204-4090A>C (n.2204-4090A>C) n.4543-4090A>C c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C) c.2221-4090A>C (n.2221-4090A>C) c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C) c.10302A>C (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>C (n.2186-4090A>C) c.2432-4090A>C (n.2432-4090A>C) c.8052A>C (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>C (n.1058-4090A>C) c.2130-4090A>C c.9861A>C (p.Lys3287Asn) c.10353A>C (p.Lys3451Asn) c.10320A>C (p.Lys3440Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333575T>A | CA387512517 | SACS | c.2185+20210A>T (n.2185+20210A>T) c.10328A>T (p.Lys3443Ile) c.6445+3847A>T (n.6445+3847A>T) c.2177-4091A>T (n.2177-4091A>T) c.2292-3623A>T (n.2292-3623A>T) c.2319-3623A>T (n.2319-3623A>T) c.2204-4091A>T (n.2204-4091A>T) n.4543-4091A>T c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T) c.2221-4091A>T (n.2221-4091A>T) c.2186-10931A>T (n.2186-10931A>T) c.10301A>T (p.Lys3434Ile) c.2186-4091A>T (n.2186-4091A>T) c.2432-4091A>T (n.2432-4091A>T) c.8051A>T (p.Lys2684Ile) c.1058-4091A>T (n.1058-4091A>T) c.2130-4091A>T c.9860A>T (p.Lys3287Ile) c.10352A>T (p.Lys3451Ile) c.10319A>T (p.Lys3440Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) | |
13 | g.23333575T>C | CA387512518 | SACS | c.2185+20210A>G (n.2185+20210A>G) c.10328A>G (p.Lys3443Arg) c.6445+3847A>G (n.6445+3847A>G) c.2177-4091A>G (n.2177-4091A>G) c.2292-3623A>G (n.2292-3623A>G) c.2319-3623A>G (n.2319-3623A>G) c.2204-4091A>G (n.2204-4091A>G) n.4543-4091A>G c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G) c.2221-4091A>G (n.2221-4091A>G) c.2186-10931A>G (n.2186-10931A>G) c.10301A>G (p.Lys3434Arg) c.2186-4091A>G (n.2186-4091A>G) c.2432-4091A>G (n.2432-4091A>G) c.8051A>G (p.Lys2684Arg) c.1058-4091A>G (n.1058-4091A>G) c.2130-4091A>G c.9860A>G (p.Lys3287Arg) c.10352A>G (p.Lys3451Arg) c.10319A>G (p.Lys3440Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) | |
13 | g.23333575T>G | CA387512519 | SACS | c.2185+20210A>C (n.2185+20210A>C) c.10328A>C (p.Lys3443Thr) c.6445+3847A>C (n.6445+3847A>C) c.2177-4091A>C (n.2177-4091A>C) c.2292-3623A>C (n.2292-3623A>C) c.2319-3623A>C (n.2319-3623A>C) c.2204-4091A>C (n.2204-4091A>C) n.4543-4091A>C c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C) c.2221-4091A>C (n.2221-4091A>C) c.2186-10931A>C (n.2186-10931A>C) c.10301A>C (p.Lys3434Thr) c.2186-4091A>C (n.2186-4091A>C) c.2432-4091A>C (n.2432-4091A>C) c.8051A>C (p.Lys2684Thr) c.1058-4091A>C (n.1058-4091A>C) c.2130-4091A>C c.9860A>C (p.Lys3287Thr) c.10352A>C (p.Lys3451Thr) c.10319A>C (p.Lys3440Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) | |
13 | g.23333576T>A | CA387512520 | SACS | c.2185+20209A>T (n.2185+20209A>T) c.10327A>T (p.Lys3443Ter) c.6445+3846A>T (n.6445+3846A>T) c.2177-4092A>T (n.2177-4092A>T) c.2292-3624A>T (n.2292-3624A>T) c.2319-3624A>T (n.2319-3624A>T) c.2204-4092A>T (n.2204-4092A>T) n.4543-4092A>T c.2186-11902A>T (n.2186-11902A>T) c.2221-4092A>T (n.2221-4092A>T) c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T) c.10300A>T (p.Lys3434Ter) c.2186-4092A>T (n.2186-4092A>T) c.2432-4092A>T (n.2432-4092A>T) c.8050A>T (p.Lys2684Ter) c.1058-4092A>T (n.1058-4092A>T) c.2130-4092A>T c.9859A>T (p.Lys3287Ter) c.10351A>T (p.Lys3451Ter) c.10318A>T (p.Lys3440Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) | |
13 | g.23333576T>C | CA387512521 | SACS | c.2185+20209A>G (n.2185+20209A>G) c.10327A>G (p.Lys3443Glu) c.6445+3846A>G (n.6445+3846A>G) c.2177-4092A>G (n.2177-4092A>G) c.2292-3624A>G (n.2292-3624A>G) c.2319-3624A>G (n.2319-3624A>G) c.2204-4092A>G (n.2204-4092A>G) n.4543-4092A>G c.2186-11902A>G (n.2186-11902A>G) c.2221-4092A>G (n.2221-4092A>G) c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G) c.10300A>G (p.Lys3434Glu) c.2186-4092A>G (n.2186-4092A>G) c.2432-4092A>G (n.2432-4092A>G) c.8050A>G (p.Lys2684Glu) c.1058-4092A>G (n.1058-4092A>G) c.2130-4092A>G c.9859A>G (p.Lys3287Glu) c.10351A>G (p.Lys3451Glu) c.10318A>G (p.Lys3440Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) | dbSNP |
13 | g.23333576T>G | CA387512522 | SACS | c.2185+20209A>C (n.2185+20209A>C) c.10327A>C (p.Lys3443Gln) c.6445+3846A>C (n.6445+3846A>C) c.2177-4092A>C (n.2177-4092A>C) c.2292-3624A>C (n.2292-3624A>C) c.2319-3624A>C (n.2319-3624A>C) c.2204-4092A>C (n.2204-4092A>C) n.4543-4092A>C c.2186-11902A>C (n.2186-11902A>C) c.2221-4092A>C (n.2221-4092A>C) c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C) c.10300A>C (p.Lys3434Gln) c.2186-4092A>C (n.2186-4092A>C) c.2432-4092A>C (n.2432-4092A>C) c.8050A>C (p.Lys2684Gln) c.1058-4092A>C (n.1058-4092A>C) c.2130-4092A>C c.9859A>C (p.Lys3287Gln) c.10351A>C (p.Lys3451Gln) c.10318A>C (p.Lys3440Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) | |
13 | g.23333576T= | CA2078633412 | SACS | c.2185+20209A= (n.2185+20209A=) c.10327A= (p.Lys3443=) c.6445+3846A= (n.6445+3846A=) c.2177-4092A= (n.2177-4092A=) c.2292-3624A= (n.2292-3624A=) c.2319-3624A= (n.2319-3624A=) c.2204-4092A= (n.2204-4092A=) n.4543-4092A= c.2186-11902A= (n.2186-11902A=) c.2221-4092A= (n.2221-4092A=) c.2186-10932A= (n.2186-10932A=) c.10300A= (p.Lys3434=) c.2186-4092A= (n.2186-4092A=) c.2432-4092A= (n.2432-4092A=) c.8050A= (p.Lys2684=) c.1058-4092A= (n.1058-4092A=) c.2130-4092A= c.9859A= (p.Lys3287=) c.10351A= (p.Lys3451=) c.10318A= (p.Lys3440=) c.10291A= (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333577T>A | CA483159313 | SACS | c.2185+20208A>T (n.2185+20208A>T) c.10326A>T (p.Thr3442=) c.6445+3845A>T (n.6445+3845A>T) c.2177-4093A>T (n.2177-4093A>T) c.2292-3625A>T (n.2292-3625A>T) c.2319-3625A>T (n.2319-3625A>T) c.2204-4093A>T (n.2204-4093A>T) n.4543-4093A>T c.2186-11903A>T (n.2186-11903A>T) c.2221-4093A>T (n.2221-4093A>T) c.2186-10933A>T (n.2186-10933A>T) c.10299A>T (p.Thr3433=) c.2186-4093A>T (n.2186-4093A>T) c.2432-4093A>T (n.2432-4093A>T) c.8049A>T (p.Thr2683=) c.1058-4093A>T (n.1058-4093A>T) c.2130-4093A>T c.9858A>T (p.Thr3286=) c.10350A>T (p.Thr3450=) c.10317A>T (p.Thr3439=) c.10290A>T (p.Thr3430=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333577T>C | CA483159314 | SACS | c.2185+20208A>G (n.2185+20208A>G) c.10326A>G (p.Thr3442=) c.6445+3845A>G (n.6445+3845A>G) c.2177-4093A>G (n.2177-4093A>G) c.2292-3625A>G (n.2292-3625A>G) c.2319-3625A>G (n.2319-3625A>G) c.2204-4093A>G (n.2204-4093A>G) n.4543-4093A>G c.2186-11903A>G (n.2186-11903A>G) c.2221-4093A>G (n.2221-4093A>G) c.2186-10933A>G (n.2186-10933A>G) c.10299A>G (p.Thr3433=) c.2186-4093A>G (n.2186-4093A>G) c.2432-4093A>G (n.2432-4093A>G) c.8049A>G (p.Thr2683=) c.1058-4093A>G (n.1058-4093A>G) c.2130-4093A>G c.9858A>G (p.Thr3286=) c.10350A>G (p.Thr3450=) c.10317A>G (p.Thr3439=) c.10290A>G (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333577T>G | CA483159315 | SACS | c.2185+20208A>C (n.2185+20208A>C) c.10326A>C (p.Thr3442=) c.6445+3845A>C (n.6445+3845A>C) c.2177-4093A>C (n.2177-4093A>C) c.2292-3625A>C (n.2292-3625A>C) c.2319-3625A>C (n.2319-3625A>C) c.2204-4093A>C (n.2204-4093A>C) n.4543-4093A>C c.2186-11903A>C (n.2186-11903A>C) c.2221-4093A>C (n.2221-4093A>C) c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C) c.10299A>C (p.Thr3433=) c.2186-4093A>C (n.2186-4093A>C) c.2432-4093A>C (n.2432-4093A>C) c.8049A>C (p.Thr2683=) c.1058-4093A>C (n.1058-4093A>C) c.2130-4093A>C c.9858A>C (p.Thr3286=) c.10350A>C (p.Thr3450=) c.10317A>C (p.Thr3439=) c.10290A>C (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578del | CA2622328955 | SACS | c.2185+20207del (n.2185+20207del) c.10325del (p.Thr3442LysfsTer27) c.6445+3844del (n.6445+3844del) c.2177-4094del (n.2177-4094del) c.2292-3626del (n.2292-3626del) c.2319-3626del (n.2319-3626del) c.2204-4094del (n.2204-4094del) n.4543-4094del c.2186-11904del (n.2186-11904del) c.2221-4094del (n.2221-4094del) c.2186-10934del (n.2186-10934del) c.10298del (p.Thr3433LysfsTer27) c.2186-4094del (n.2186-4094del) c.2432-4094del (n.2432-4094del) c.8048del (p.Thr2683LysfsTer27) c.1058-4094del (n.1058-4094del) c.2130-4094del c.9857del (p.Thr3286LysfsTer27) c.10349del (p.Thr3450LysfsTer27) c.10316del (p.Thr3439LysfsTer27) c.10289del (p.Thr3430LysfsTer27) | gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>A | CA6910470 | SACS | c.2185+20207C>T (n.2185+20207C>T) c.10325C>T (p.Thr3442Ile) c.6445+3844C>T (n.6445+3844C>T) c.2177-4094C>T (n.2177-4094C>T) c.2292-3626C>T (n.2292-3626C>T) c.2319-3626C>T (n.2319-3626C>T) c.2204-4094C>T (n.2204-4094C>T) n.4543-4094C>T c.2186-11904C>T (n.2186-11904C>T) c.2221-4094C>T (n.2221-4094C>T) c.2186-10934C>T (n.2186-10934C>T) c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.2186-4094C>T (n.2186-4094C>T) c.2432-4094C>T (n.2432-4094C>T) c.8048C>T (p.Thr2683Ile) c.1058-4094C>T (n.1058-4094C>T) c.2130-4094C>T c.9857C>T (p.Thr3286Ile) c.10349C>T (p.Thr3450Ile) c.10316C>T (p.Thr3439Ile) c.10289C>T (p.Thr3430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>C | CA16613791 | SACS | c.2185+20207C>G (n.2185+20207C>G) c.10325C>G (p.Thr3442Arg) c.6445+3844C>G (n.6445+3844C>G) c.2177-4094C>G (n.2177-4094C>G) c.2292-3626C>G (n.2292-3626C>G) c.2319-3626C>G (n.2319-3626C>G) c.2204-4094C>G (n.2204-4094C>G) n.4543-4094C>G c.2186-11904C>G (n.2186-11904C>G) c.2221-4094C>G (n.2221-4094C>G) c.2186-10934C>G (n.2186-10934C>G) c.10298C>G (p.Thr3433Arg) c.2186-4094C>G (n.2186-4094C>G) c.2432-4094C>G (n.2432-4094C>G) c.8048C>G (p.Thr2683Arg) c.1058-4094C>G (n.1058-4094C>G) c.2130-4094C>G c.9857C>G (p.Thr3286Arg) c.10349C>G (p.Thr3450Arg) c.10316C>G (p.Thr3439Arg) c.10289C>G (p.Thr3430Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G= | CA2078633420 | SACS | c.2185+20207C= (n.2185+20207C=) c.10325C= (p.Thr3442=) c.6445+3844C= (n.6445+3844C=) c.2177-4094C= (n.2177-4094C=) c.2292-3626C= (n.2292-3626C=) c.2319-3626C= (n.2319-3626C=) c.2204-4094C= (n.2204-4094C=) n.4543-4094C= c.2186-11904C= (n.2186-11904C=) c.2221-4094C= (n.2221-4094C=) c.2186-10934C= (n.2186-10934C=) c.10298C= (p.Thr3433=) c.2186-4094C= (n.2186-4094C=) c.2432-4094C= (n.2432-4094C=) c.8048C= (p.Thr2683=) c.1058-4094C= (n.1058-4094C=) c.2130-4094C= c.9857C= (p.Thr3286=) c.10349C= (p.Thr3450=) c.10316C= (p.Thr3439=) c.10289C= (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578G>T | CA387512523 | SACS | c.2185+20207C>A (n.2185+20207C>A) c.10325C>A (p.Thr3442Lys) c.6445+3844C>A (n.6445+3844C>A) c.2177-4094C>A (n.2177-4094C>A) c.2292-3626C>A (n.2292-3626C>A) c.2319-3626C>A (n.2319-3626C>A) c.2204-4094C>A (n.2204-4094C>A) n.4543-4094C>A c.2186-11904C>A (n.2186-11904C>A) c.2221-4094C>A (n.2221-4094C>A) c.2186-10934C>A (n.2186-10934C>A) c.10298C>A (p.Thr3433Lys) c.2186-4094C>A (n.2186-4094C>A) c.2432-4094C>A (n.2432-4094C>A) c.8048C>A (p.Thr2683Lys) c.1058-4094C>A (n.1058-4094C>A) c.2130-4094C>A c.9857C>A (p.Thr3286Lys) c.10349C>A (p.Thr3450Lys) c.10316C>A (p.Thr3439Lys) c.10289C>A (p.Thr3430Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333579T>A | CA387512524 | SACS | c.2185+20206A>T (n.2185+20206A>T) c.10324A>T (p.Thr3442Ser) c.6445+3843A>T (n.6445+3843A>T) c.2177-4095A>T (n.2177-4095A>T) c.2292-3627A>T (n.2292-3627A>T) c.2319-3627A>T (n.2319-3627A>T) c.2204-4095A>T (n.2204-4095A>T) n.4543-4095A>T c.2186-11905A>T (n.2186-11905A>T) c.2221-4095A>T (n.2221-4095A>T) c.2186-10935A>T (n.2186-10935A>T) c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.2186-4095A>T (n.2186-4095A>T) c.2432-4095A>T (n.2432-4095A>T) c.8047A>T (p.Thr2683Ser) c.1058-4095A>T (n.1058-4095A>T) c.2130-4095A>T c.9856A>T (p.Thr3286Ser) c.10348A>T (p.Thr3450Ser) c.10315A>T (p.Thr3439Ser) c.10288A>T (p.Thr3430Ser) | |
13 | g.23333579T>C | CA387512525 | SACS | c.2185+20206A>G (n.2185+20206A>G) c.10324A>G (p.Thr3442Ala) c.6445+3843A>G (n.6445+3843A>G) c.2177-4095A>G (n.2177-4095A>G) c.2292-3627A>G (n.2292-3627A>G) c.2319-3627A>G (n.2319-3627A>G) c.2204-4095A>G (n.2204-4095A>G) n.4543-4095A>G c.2186-11905A>G (n.2186-11905A>G) c.2221-4095A>G (n.2221-4095A>G) c.2186-10935A>G (n.2186-10935A>G) c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.2186-4095A>G (n.2186-4095A>G) c.2432-4095A>G (n.2432-4095A>G) c.8047A>G (p.Thr2683Ala) c.1058-4095A>G (n.1058-4095A>G) c.2130-4095A>G c.9856A>G (p.Thr3286Ala) c.10348A>G (p.Thr3450Ala) c.10315A>G (p.Thr3439Ala) c.10288A>G (p.Thr3430Ala) | |
13 | g.23333579T>G | CA387512526 | SACS | c.2185+20206A>C (n.2185+20206A>C) c.10324A>C (p.Thr3442Pro) c.6445+3843A>C (n.6445+3843A>C) c.2177-4095A>C (n.2177-4095A>C) c.2292-3627A>C (n.2292-3627A>C) c.2319-3627A>C (n.2319-3627A>C) c.2204-4095A>C (n.2204-4095A>C) n.4543-4095A>C c.2186-11905A>C (n.2186-11905A>C) c.2221-4095A>C (n.2221-4095A>C) c.2186-10935A>C (n.2186-10935A>C) c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.2186-4095A>C (n.2186-4095A>C) c.2432-4095A>C (n.2432-4095A>C) c.8047A>C (p.Thr2683Pro) c.1058-4095A>C (n.1058-4095A>C) c.2130-4095A>C c.9856A>C (p.Thr3286Pro) c.10348A>C (p.Thr3450Pro) c.10315A>C (p.Thr3439Pro) c.10288A>C (p.Thr3430Pro) | |
13 | g.23333580A>C | CA483159317 | SACS | c.2185+20205T>G (n.2185+20205T>G) c.10323T>G (p.Leu3441=) c.6445+3842T>G (n.6445+3842T>G) c.2177-4096T>G (n.2177-4096T>G) c.2292-3628T>G (n.2292-3628T>G) c.2319-3628T>G (n.2319-3628T>G) c.2204-4096T>G (n.2204-4096T>G) n.4543-4096T>G c.2186-11906T>G (n.2186-11906T>G) c.2221-4096T>G (n.2221-4096T>G) c.2186-10936T>G (n.2186-10936T>G) c.10296T>G (p.Leu3432=) c.2186-4096T>G (n.2186-4096T>G) c.2432-4096T>G (n.2432-4096T>G) c.8046T>G (p.Leu2682=) c.1058-4096T>G (n.1058-4096T>G) c.2130-4096T>G c.9855T>G (p.Leu3285=) c.10347T>G (p.Leu3449=) c.10314T>G (p.Leu3438=) c.10287T>G (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>G | CA483159318 | SACS | c.2185+20205T>C (n.2185+20205T>C) c.10323T>C (p.Leu3441=) c.6445+3842T>C (n.6445+3842T>C) c.2177-4096T>C (n.2177-4096T>C) c.2292-3628T>C (n.2292-3628T>C) c.2319-3628T>C (n.2319-3628T>C) c.2204-4096T>C (n.2204-4096T>C) n.4543-4096T>C c.2186-11906T>C (n.2186-11906T>C) c.2221-4096T>C (n.2221-4096T>C) c.2186-10936T>C (n.2186-10936T>C) c.10296T>C (p.Leu3432=) c.2186-4096T>C (n.2186-4096T>C) c.2432-4096T>C (n.2432-4096T>C) c.8046T>C (p.Leu2682=) c.1058-4096T>C (n.1058-4096T>C) c.2130-4096T>C c.9855T>C (p.Leu3285=) c.10347T>C (p.Leu3449=) c.10314T>C (p.Leu3438=) c.10287T>C (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>T | CA483159319 | SACS | c.2185+20205T>A (n.2185+20205T>A) c.10323T>A (p.Leu3441=) c.6445+3842T>A (n.6445+3842T>A) c.2177-4096T>A (n.2177-4096T>A) c.2292-3628T>A (n.2292-3628T>A) c.2319-3628T>A (n.2319-3628T>A) c.2204-4096T>A (n.2204-4096T>A) n.4543-4096T>A c.2186-11906T>A (n.2186-11906T>A) c.2221-4096T>A (n.2221-4096T>A) c.2186-10936T>A (n.2186-10936T>A) c.10296T>A (p.Leu3432=) c.2186-4096T>A (n.2186-4096T>A) c.2432-4096T>A (n.2432-4096T>A) c.8046T>A (p.Leu2682=) c.1058-4096T>A (n.1058-4096T>A) c.2130-4096T>A c.9855T>A (p.Leu3285=) c.10347T>A (p.Leu3449=) c.10314T>A (p.Leu3438=) c.10287T>A (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333581A>C | CA387512528 | SACS | c.2185+20204T>G (n.2185+20204T>G) c.10322T>G (p.Leu3441Arg) c.6445+3841T>G (n.6445+3841T>G) c.2177-4097T>G (n.2177-4097T>G) c.2292-3629T>G (n.2292-3629T>G) c.2319-3629T>G (n.2319-3629T>G) c.2204-4097T>G (n.2204-4097T>G) n.4543-4097T>G c.2186-11907T>G (n.2186-11907T>G) c.2221-4097T>G (n.2221-4097T>G) c.2186-10937T>G (n.2186-10937T>G) c.10295T>G (p.Leu3432Arg) c.2186-4097T>G (n.2186-4097T>G) c.2432-4097T>G (n.2432-4097T>G) c.8045T>G (p.Leu2682Arg) c.1058-4097T>G (n.1058-4097T>G) c.2130-4097T>G c.9854T>G (p.Leu3285Arg) c.10346T>G (p.Leu3449Arg) c.10313T>G (p.Leu3438Arg) c.10286T>G (p.Leu3429Arg) | |
13 | g.23333581A>G | CA387512529 | SACS | c.2185+20204T>C (n.2185+20204T>C) c.10322T>C (p.Leu3441Pro) c.6445+3841T>C (n.6445+3841T>C) c.2177-4097T>C (n.2177-4097T>C) c.2292-3629T>C (n.2292-3629T>C) c.2319-3629T>C (n.2319-3629T>C) c.2204-4097T>C (n.2204-4097T>C) n.4543-4097T>C c.2186-11907T>C (n.2186-11907T>C) c.2221-4097T>C (n.2221-4097T>C) c.2186-10937T>C (n.2186-10937T>C) c.10295T>C (p.Leu3432Pro) c.2186-4097T>C (n.2186-4097T>C) c.2432-4097T>C (n.2432-4097T>C) c.8045T>C (p.Leu2682Pro) c.1058-4097T>C (n.1058-4097T>C) c.2130-4097T>C c.9854T>C (p.Leu3285Pro) c.10346T>C (p.Leu3449Pro) c.10313T>C (p.Leu3438Pro) c.10286T>C (p.Leu3429Pro) | |
13 | g.23333581A>T | CA387512527 | SACS | c.2185+20204T>A (n.2185+20204T>A) c.10322T>A (p.Leu3441His) c.6445+3841T>A (n.6445+3841T>A) c.2177-4097T>A (n.2177-4097T>A) c.2292-3629T>A (n.2292-3629T>A) c.2319-3629T>A (n.2319-3629T>A) c.2204-4097T>A (n.2204-4097T>A) n.4543-4097T>A c.2186-11907T>A (n.2186-11907T>A) c.2221-4097T>A (n.2221-4097T>A) c.2186-10937T>A (n.2186-10937T>A) c.10295T>A (p.Leu3432His) c.2186-4097T>A (n.2186-4097T>A) c.2432-4097T>A (n.2432-4097T>A) c.8045T>A (p.Leu2682His) c.1058-4097T>A (n.1058-4097T>A) c.2130-4097T>A c.9854T>A (p.Leu3285His) c.10346T>A (p.Leu3449His) c.10313T>A (p.Leu3438His) c.10286T>A (p.Leu3429His) | |
13 | g.23333582G>A | CA387512530 | SACS | c.2185+20203C>T (n.2185+20203C>T) c.10321C>T (p.Leu3441Phe) c.6445+3840C>T (n.6445+3840C>T) c.2177-4098C>T (n.2177-4098C>T) c.2292-3630C>T (n.2292-3630C>T) c.2319-3630C>T (n.2319-3630C>T) c.2204-4098C>T (n.2204-4098C>T) n.4543-4098C>T c.2186-11908C>T (n.2186-11908C>T) c.2221-4098C>T (n.2221-4098C>T) c.2186-10938C>T (n.2186-10938C>T) c.10294C>T (p.Leu3432Phe) c.2186-4098C>T (n.2186-4098C>T) c.2432-4098C>T (n.2432-4098C>T) c.8044C>T (p.Leu2682Phe) c.1058-4098C>T (n.1058-4098C>T) c.2130-4098C>T c.9853C>T (p.Leu3285Phe) c.10345C>T (p.Leu3449Phe) c.10312C>T (p.Leu3438Phe) c.10285C>T (p.Leu3429Phe) | |
13 | g.23333582G>C | CA387512531 | SACS | c.2185+20203C>G (n.2185+20203C>G) c.10321C>G (p.Leu3441Val) c.6445+3840C>G (n.6445+3840C>G) c.2177-4098C>G (n.2177-4098C>G) c.2292-3630C>G (n.2292-3630C>G) c.2319-3630C>G (n.2319-3630C>G) c.2204-4098C>G (n.2204-4098C>G) n.4543-4098C>G c.2186-11908C>G (n.2186-11908C>G) c.2221-4098C>G (n.2221-4098C>G) c.2186-10938C>G (n.2186-10938C>G) c.10294C>G (p.Leu3432Val) c.2186-4098C>G (n.2186-4098C>G) c.2432-4098C>G (n.2432-4098C>G) c.8044C>G (p.Leu2682Val) c.1058-4098C>G (n.1058-4098C>G) c.2130-4098C>G c.9853C>G (p.Leu3285Val) c.10345C>G (p.Leu3449Val) c.10312C>G (p.Leu3438Val) c.10285C>G (p.Leu3429Val) | |
13 | g.23333582G>T | CA387512532 | SACS | c.2185+20203C>A (n.2185+20203C>A) c.10321C>A (p.Leu3441Ile) c.6445+3840C>A (n.6445+3840C>A) c.2177-4098C>A (n.2177-4098C>A) c.2292-3630C>A (n.2292-3630C>A) c.2319-3630C>A (n.2319-3630C>A) c.2204-4098C>A (n.2204-4098C>A) n.4543-4098C>A c.2186-11908C>A (n.2186-11908C>A) c.2221-4098C>A (n.2221-4098C>A) c.2186-10938C>A (n.2186-10938C>A) c.10294C>A (p.Leu3432Ile) c.2186-4098C>A (n.2186-4098C>A) c.2432-4098C>A (n.2432-4098C>A) c.8044C>A (p.Leu2682Ile) c.1058-4098C>A (n.1058-4098C>A) c.2130-4098C>A c.9853C>A (p.Leu3285Ile) c.10345C>A (p.Leu3449Ile) c.10312C>A (p.Leu3438Ile) c.10285C>A (p.Leu3429Ile) | |
13 | g.23333583T>A | CA483159327 | SACS | c.2185+20202A>T (n.2185+20202A>T) c.10320A>T (p.Val3440=) c.6445+3839A>T (n.6445+3839A>T) c.2177-4099A>T (n.2177-4099A>T) c.2292-3631A>T (n.2292-3631A>T) c.2319-3631A>T (n.2319-3631A>T) c.2204-4099A>T (n.2204-4099A>T) n.4543-4099A>T c.2186-11909A>T (n.2186-11909A>T) c.2221-4099A>T (n.2221-4099A>T) c.2186-10939A>T (n.2186-10939A>T) c.10293A>T (p.Val3431=) c.2186-4099A>T (n.2186-4099A>T) c.2432-4099A>T (n.2432-4099A>T) c.8043A>T (p.Val2681=) c.1058-4099A>T (n.1058-4099A>T) c.2130-4099A>T c.9852A>T (p.Val3284=) c.10344A>T (p.Val3448=) c.10311A>T (p.Val3437=) c.10284A>T (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>C | CA483159328 | SACS | c.2185+20202A>G (n.2185+20202A>G) c.10320A>G (p.Val3440=) c.6445+3839A>G (n.6445+3839A>G) c.2177-4099A>G (n.2177-4099A>G) c.2292-3631A>G (n.2292-3631A>G) c.2319-3631A>G (n.2319-3631A>G) c.2204-4099A>G (n.2204-4099A>G) n.4543-4099A>G c.2186-11909A>G (n.2186-11909A>G) c.2221-4099A>G (n.2221-4099A>G) c.2186-10939A>G (n.2186-10939A>G) c.10293A>G (p.Val3431=) c.2186-4099A>G (n.2186-4099A>G) c.2432-4099A>G (n.2432-4099A>G) c.8043A>G (p.Val2681=) c.1058-4099A>G (n.1058-4099A>G) c.2130-4099A>G c.9852A>G (p.Val3284=) c.10344A>G (p.Val3448=) c.10311A>G (p.Val3437=) c.10284A>G (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>G | CA483159326 | SACS | c.2185+20202A>C (n.2185+20202A>C) c.10320A>C (p.Val3440=) c.6445+3839A>C (n.6445+3839A>C) c.2177-4099A>C (n.2177-4099A>C) c.2292-3631A>C (n.2292-3631A>C) c.2319-3631A>C (n.2319-3631A>C) c.2204-4099A>C (n.2204-4099A>C) n.4543-4099A>C c.2186-11909A>C (n.2186-11909A>C) c.2221-4099A>C (n.2221-4099A>C) c.2186-10939A>C (n.2186-10939A>C) c.10293A>C (p.Val3431=) c.2186-4099A>C (n.2186-4099A>C) c.2432-4099A>C (n.2432-4099A>C) c.8043A>C (p.Val2681=) c.1058-4099A>C (n.1058-4099A>C) c.2130-4099A>C c.9852A>C (p.Val3284=) c.10344A>C (p.Val3448=) c.10311A>C (p.Val3437=) c.10284A>C (p.Val3428=) | |
13 | g.23333584A>C | CA387512533 | SACS | c.2185+20201T>G (n.2185+20201T>G) c.10319T>G (p.Val3440Gly) c.6445+3838T>G (n.6445+3838T>G) c.2177-4100T>G (n.2177-4100T>G) c.2292-3632T>G (n.2292-3632T>G) c.2319-3632T>G (n.2319-3632T>G) c.2204-4100T>G (n.2204-4100T>G) n.4543-4100T>G c.2186-11910T>G (n.2186-11910T>G) c.2221-4100T>G (n.2221-4100T>G) c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G) c.10292T>G (p.Val3431Gly) c.2186-4100T>G (n.2186-4100T>G) c.2432-4100T>G (n.2432-4100T>G) c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.1058-4100T>G (n.1058-4100T>G) c.2130-4100T>G c.9851T>G (p.Val3284Gly) c.10343T>G (p.Val3448Gly) c.10310T>G (p.Val3437Gly) c.10283T>G (p.Val3428Gly) | |
13 | g.23333584A>G | CA387512534 | SACS | c.2185+20201T>C (n.2185+20201T>C) c.10319T>C (p.Val3440Ala) c.6445+3838T>C (n.6445+3838T>C) c.2177-4100T>C (n.2177-4100T>C) c.2292-3632T>C (n.2292-3632T>C) c.2319-3632T>C (n.2319-3632T>C) c.2204-4100T>C (n.2204-4100T>C) n.4543-4100T>C c.2186-11910T>C (n.2186-11910T>C) c.2221-4100T>C (n.2221-4100T>C) c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C) c.10292T>C (p.Val3431Ala) c.2186-4100T>C (n.2186-4100T>C) c.2432-4100T>C (n.2432-4100T>C) c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.1058-4100T>C (n.1058-4100T>C) c.2130-4100T>C c.9851T>C (p.Val3284Ala) c.10343T>C (p.Val3448Ala) c.10310T>C (p.Val3437Ala) c.10283T>C (p.Val3428Ala) | |
13 | g.23333584A>T | CA387512535 | SACS | c.2185+20201T>A (n.2185+20201T>A) c.10319T>A (p.Val3440Glu) c.6445+3838T>A (n.6445+3838T>A) c.2177-4100T>A (n.2177-4100T>A) c.2292-3632T>A (n.2292-3632T>A) c.2319-3632T>A (n.2319-3632T>A) c.2204-4100T>A (n.2204-4100T>A) n.4543-4100T>A c.2186-11910T>A (n.2186-11910T>A) c.2221-4100T>A (n.2221-4100T>A) c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A) c.10292T>A (p.Val3431Glu) c.2186-4100T>A (n.2186-4100T>A) c.2432-4100T>A (n.2432-4100T>A) c.8042T>A (p.Val2681Glu) c.1058-4100T>A (n.1058-4100T>A) c.2130-4100T>A c.9851T>A (p.Val3284Glu) c.10343T>A (p.Val3448Glu) c.10310T>A (p.Val3437Glu) c.10283T>A (p.Val3428Glu) | |
13 | g.23333585C>A | CA6910472 | SACS | c.2185+20200G>T (n.2185+20200G>T) c.10318G>T (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>T (n.6445+3837G>T) c.2177-4101G>T (n.2177-4101G>T) c.2292-3633G>T (n.2292-3633G>T) c.2319-3633G>T (n.2319-3633G>T) c.2204-4101G>T (n.2204-4101G>T) n.4543-4101G>T c.2186-11911G>T (n.2186-11911G>T) c.2221-4101G>T (n.2221-4101G>T) c.2186-10941G>T (n.2186-10941G>T) c.10291G>T (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>T (n.2186-4101G>T) c.2432-4101G>T (n.2432-4101G>T) c.8041G>T (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>T (n.1058-4101G>T) c.2130-4101G>T c.9850G>T (p.Val3284Leu) c.10342G>T (p.Val3448Leu) c.10309G>T (p.Val3437Leu) c.10282G>T (p.Val3428Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C= | CA2078633428 | SACS | c.2185+20200G= (n.2185+20200G=) c.10318G= (p.Val3440=) c.6445+3837G= (n.6445+3837G=) c.2177-4101G= (n.2177-4101G=) c.2292-3633G= (n.2292-3633G=) c.2319-3633G= (n.2319-3633G=) c.2204-4101G= (n.2204-4101G=) n.4543-4101G= c.2186-11911G= (n.2186-11911G=) c.2221-4101G= (n.2221-4101G=) c.2186-10941G= (n.2186-10941G=) c.10291G= (p.Val3431=) c.2186-4101G= (n.2186-4101G=) c.2432-4101G= (n.2432-4101G=) c.8041G= (p.Val2681=) c.1058-4101G= (n.1058-4101G=) c.2130-4101G= c.9850G= (p.Val3284=) c.10342G= (p.Val3448=) c.10309G= (p.Val3437=) c.10282G= (p.Val3428=) | |
13 | g.23333585C>G | CA6910471 | SACS | c.2185+20200G>C (n.2185+20200G>C) c.10318G>C (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>C (n.6445+3837G>C) c.2177-4101G>C (n.2177-4101G>C) c.2292-3633G>C (n.2292-3633G>C) c.2319-3633G>C (n.2319-3633G>C) c.2204-4101G>C (n.2204-4101G>C) n.4543-4101G>C c.2186-11911G>C (n.2186-11911G>C) c.2221-4101G>C (n.2221-4101G>C) c.2186-10941G>C (n.2186-10941G>C) c.10291G>C (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>C (n.2186-4101G>C) c.2432-4101G>C (n.2432-4101G>C) c.8041G>C (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>C (n.1058-4101G>C) c.2130-4101G>C c.9850G>C (p.Val3284Leu) c.10342G>C (p.Val3448Leu) c.10309G>C (p.Val3437Leu) c.10282G>C (p.Val3428Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C>T | CA6910473 | SACS | c.2185+20200G>A (n.2185+20200G>A) c.10318G>A (p.Val3440Ile) c.6445+3837G>A (n.6445+3837G>A) c.2177-4101G>A (n.2177-4101G>A) c.2292-3633G>A (n.2292-3633G>A) c.2319-3633G>A (n.2319-3633G>A) c.2204-4101G>A (n.2204-4101G>A) n.4543-4101G>A c.2186-11911G>A (n.2186-11911G>A) c.2221-4101G>A (n.2221-4101G>A) c.2186-10941G>A (n.2186-10941G>A) c.10291G>A (p.Val3431Ile) c.2186-4101G>A (n.2186-4101G>A) c.2432-4101G>A (n.2432-4101G>A) c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.1058-4101G>A (n.1058-4101G>A) c.2130-4101G>A c.9850G>A (p.Val3284Ile) c.10342G>A (p.Val3448Ile) c.10309G>A (p.Val3437Ile) c.10282G>A (p.Val3428Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333586G>A | CA6910474 | SACS | c.2185+20199C>T (n.2185+20199C>T) c.10317C>T (p.Tyr3439=) c.6445+3836C>T (n.6445+3836C>T) c.2177-4102C>T (n.2177-4102C>T) c.2292-3634C>T (n.2292-3634C>T) c.2319-3634C>T (n.2319-3634C>T) c.2204-4102C>T (n.2204-4102C>T) n.4543-4102C>T c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T) c.2221-4102C>T (n.2221-4102C>T) c.2186-10942C>T (n.2186-10942C>T) c.10290C>T (p.Tyr3430=) c.2186-4102C>T (n.2186-4102C>T) c.2432-4102C>T (n.2432-4102C>T) c.8040C>T (p.Tyr2680=) c.1058-4102C>T (n.1058-4102C>T) c.2130-4102C>T c.9849C>T (p.Tyr3283=) c.10341C>T (p.Tyr3447=) c.10308C>T (p.Tyr3436=) c.10281C>T (p.Tyr3427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333586G>C | CA387512536 | SACS | c.2185+20199C>G (n.2185+20199C>G) c.10317C>G (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>G (n.6445+3836C>G) c.2177-4102C>G (n.2177-4102C>G) c.2292-3634C>G (n.2292-3634C>G) c.2319-3634C>G (n.2319-3634C>G) c.2204-4102C>G (n.2204-4102C>G) n.4543-4102C>G c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G) c.2221-4102C>G (n.2221-4102C>G) c.2186-10942C>G (n.2186-10942C>G) c.10290C>G (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>G (n.2186-4102C>G) c.2432-4102C>G (n.2432-4102C>G) c.8040C>G (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>G (n.1058-4102C>G) c.2130-4102C>G c.9849C>G (p.Tyr3283Ter) c.10341C>G (p.Tyr3447Ter) c.10308C>G (p.Tyr3436Ter) c.10281C>G (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333586G= | CA2078633440 | SACS | c.2185+20199C= (n.2185+20199C=) c.10317C= (p.Tyr3439=) c.6445+3836C= (n.6445+3836C=) c.2177-4102C= (n.2177-4102C=) c.2292-3634C= (n.2292-3634C=) c.2319-3634C= (n.2319-3634C=) c.2204-4102C= (n.2204-4102C=) n.4543-4102C= c.2186-11912C= (n.2186-11912C=) c.2221-4102C= (n.2221-4102C=) c.2186-10942C= (n.2186-10942C=) c.10290C= (p.Tyr3430=) c.2186-4102C= (n.2186-4102C=) c.2432-4102C= (n.2432-4102C=) c.8040C= (p.Tyr2680=) c.1058-4102C= (n.1058-4102C=) c.2130-4102C= c.9849C= (p.Tyr3283=) c.10341C= (p.Tyr3447=) c.10308C= (p.Tyr3436=) c.10281C= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333586G>T | CA387512537 | SACS | c.2185+20199C>A (n.2185+20199C>A) c.10317C>A (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>A (n.6445+3836C>A) c.2177-4102C>A (n.2177-4102C>A) c.2292-3634C>A (n.2292-3634C>A) c.2319-3634C>A (n.2319-3634C>A) c.2204-4102C>A (n.2204-4102C>A) n.4543-4102C>A c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A) c.2221-4102C>A (n.2221-4102C>A) c.2186-10942C>A (n.2186-10942C>A) c.10290C>A (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>A (n.2186-4102C>A) c.2432-4102C>A (n.2432-4102C>A) c.8040C>A (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>A (n.1058-4102C>A) c.2130-4102C>A c.9849C>A (p.Tyr3283Ter) c.10341C>A (p.Tyr3447Ter) c.10308C>A (p.Tyr3436Ter) c.10281C>A (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333587T>A | CA387512540 | SACS | c.2185+20198A>T (n.2185+20198A>T) c.10316A>T (p.Tyr3439Phe) c.6445+3835A>T (n.6445+3835A>T) c.2177-4103A>T (n.2177-4103A>T) c.2292-3635A>T (n.2292-3635A>T) c.2319-3635A>T (n.2319-3635A>T) c.2204-4103A>T (n.2204-4103A>T) n.4543-4103A>T c.2186-11913A>T (n.2186-11913A>T) c.2221-4103A>T (n.2221-4103A>T) c.2186-10943A>T (n.2186-10943A>T) c.10289A>T (p.Tyr3430Phe) c.2186-4103A>T (n.2186-4103A>T) c.2432-4103A>T (n.2432-4103A>T) c.8039A>T (p.Tyr2680Phe) c.1058-4103A>T (n.1058-4103A>T) c.2130-4103A>T c.9848A>T (p.Tyr3283Phe) c.10340A>T (p.Tyr3447Phe) c.10307A>T (p.Tyr3436Phe) c.10280A>T (p.Tyr3427Phe) | |
13 | g.23333587T>C | CA387512538 | SACS | c.2185+20198A>G (n.2185+20198A>G) c.10316A>G (p.Tyr3439Cys) c.6445+3835A>G (n.6445+3835A>G) c.2177-4103A>G (n.2177-4103A>G) c.2292-3635A>G (n.2292-3635A>G) c.2319-3635A>G (n.2319-3635A>G) c.2204-4103A>G (n.2204-4103A>G) n.4543-4103A>G c.2186-11913A>G (n.2186-11913A>G) c.2221-4103A>G (n.2221-4103A>G) c.2186-10943A>G (n.2186-10943A>G) c.10289A>G (p.Tyr3430Cys) c.2186-4103A>G (n.2186-4103A>G) c.2432-4103A>G (n.2432-4103A>G) c.8039A>G (p.Tyr2680Cys) c.1058-4103A>G (n.1058-4103A>G) c.2130-4103A>G c.9848A>G (p.Tyr3283Cys) c.10340A>G (p.Tyr3447Cys) c.10307A>G (p.Tyr3436Cys) c.10280A>G (p.Tyr3427Cys) | dbSNP |
13 | g.23333587T>G | CA387512539 | SACS | c.2185+20198A>C (n.2185+20198A>C) c.10316A>C (p.Tyr3439Ser) c.6445+3835A>C (n.6445+3835A>C) c.2177-4103A>C (n.2177-4103A>C) c.2292-3635A>C (n.2292-3635A>C) c.2319-3635A>C (n.2319-3635A>C) c.2204-4103A>C (n.2204-4103A>C) n.4543-4103A>C c.2186-11913A>C (n.2186-11913A>C) c.2221-4103A>C (n.2221-4103A>C) c.2186-10943A>C (n.2186-10943A>C) c.10289A>C (p.Tyr3430Ser) c.2186-4103A>C (n.2186-4103A>C) c.2432-4103A>C (n.2432-4103A>C) c.8039A>C (p.Tyr2680Ser) c.1058-4103A>C (n.1058-4103A>C) c.2130-4103A>C c.9848A>C (p.Tyr3283Ser) c.10340A>C (p.Tyr3447Ser) c.10307A>C (p.Tyr3436Ser) c.10280A>C (p.Tyr3427Ser) | |
13 | g.23333587T= | CA2078633445 | SACS | c.2185+20198A= (n.2185+20198A=) c.10316A= (p.Tyr3439=) c.6445+3835A= (n.6445+3835A=) c.2177-4103A= (n.2177-4103A=) c.2292-3635A= (n.2292-3635A=) c.2319-3635A= (n.2319-3635A=) c.2204-4103A= (n.2204-4103A=) n.4543-4103A= c.2186-11913A= (n.2186-11913A=) c.2221-4103A= (n.2221-4103A=) c.2186-10943A= (n.2186-10943A=) c.10289A= (p.Tyr3430=) c.2186-4103A= (n.2186-4103A=) c.2432-4103A= (n.2432-4103A=) c.8039A= (p.Tyr2680=) c.1058-4103A= (n.1058-4103A=) c.2130-4103A= c.9848A= (p.Tyr3283=) c.10340A= (p.Tyr3447=) c.10307A= (p.Tyr3436=) c.10280A= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A= | CA2078633450 | SACS | c.2185+20197T= (n.2185+20197T=) c.10315T= (p.Tyr3439=) c.6445+3834T= (n.6445+3834T=) c.2177-4104T= (n.2177-4104T=) c.2292-3636T= (n.2292-3636T=) c.2319-3636T= (n.2319-3636T=) c.2204-4104T= (n.2204-4104T=) n.4543-4104T= c.2186-11914T= (n.2186-11914T=) c.2221-4104T= (n.2221-4104T=) c.2186-10944T= (n.2186-10944T=) c.10288T= (p.Tyr3430=) c.2186-4104T= (n.2186-4104T=) c.2432-4104T= (n.2432-4104T=) c.8038T= (p.Tyr2680=) c.1058-4104T= (n.1058-4104T=) c.2130-4104T= c.9847T= (p.Tyr3283=) c.10339T= (p.Tyr3447=) c.10306T= (p.Tyr3436=) c.10279T= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A>C | CA387512541 | SACS | c.2185+20197T>G (n.2185+20197T>G) c.10315T>G (p.Tyr3439Asp) c.6445+3834T>G (n.6445+3834T>G) c.2177-4104T>G (n.2177-4104T>G) c.2292-3636T>G (n.2292-3636T>G) c.2319-3636T>G (n.2319-3636T>G) c.2204-4104T>G (n.2204-4104T>G) n.4543-4104T>G c.2186-11914T>G (n.2186-11914T>G) c.2221-4104T>G (n.2221-4104T>G) c.2186-10944T>G (n.2186-10944T>G) c.10288T>G (p.Tyr3430Asp) c.2186-4104T>G (n.2186-4104T>G) c.2432-4104T>G (n.2432-4104T>G) c.8038T>G (p.Tyr2680Asp) c.1058-4104T>G (n.1058-4104T>G) c.2130-4104T>G c.9847T>G (p.Tyr3283Asp) c.10339T>G (p.Tyr3447Asp) c.10306T>G (p.Tyr3436Asp) c.10279T>G (p.Tyr3427Asp) | |
13 | g.23333588A>G | CA387512542 | SACS | c.2185+20197T>C (n.2185+20197T>C) c.10315T>C (p.Tyr3439His) c.6445+3834T>C (n.6445+3834T>C) c.2177-4104T>C (n.2177-4104T>C) c.2292-3636T>C (n.2292-3636T>C) c.2319-3636T>C (n.2319-3636T>C) c.2204-4104T>C (n.2204-4104T>C) n.4543-4104T>C c.2186-11914T>C (n.2186-11914T>C) c.2221-4104T>C (n.2221-4104T>C) c.2186-10944T>C (n.2186-10944T>C) c.10288T>C (p.Tyr3430His) c.2186-4104T>C (n.2186-4104T>C) c.2432-4104T>C (n.2432-4104T>C) c.8038T>C (p.Tyr2680His) c.1058-4104T>C (n.1058-4104T>C) c.2130-4104T>C c.9847T>C (p.Tyr3283His) c.10339T>C (p.Tyr3447His) c.10306T>C (p.Tyr3436His) c.10279T>C (p.Tyr3427His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333588A>T | CA387512543 | SACS | c.2185+20197T>A (n.2185+20197T>A) c.10315T>A (p.Tyr3439Asn) c.6445+3834T>A (n.6445+3834T>A) c.2177-4104T>A (n.2177-4104T>A) c.2292-3636T>A (n.2292-3636T>A) c.2319-3636T>A (n.2319-3636T>A) c.2204-4104T>A (n.2204-4104T>A) n.4543-4104T>A c.2186-11914T>A (n.2186-11914T>A) c.2221-4104T>A (n.2221-4104T>A) c.2186-10944T>A (n.2186-10944T>A) c.10288T>A (p.Tyr3430Asn) c.2186-4104T>A (n.2186-4104T>A) c.2432-4104T>A (n.2432-4104T>A) c.8038T>A (p.Tyr2680Asn) c.1058-4104T>A (n.1058-4104T>A) c.2130-4104T>A c.9847T>A (p.Tyr3283Asn) c.10339T>A (p.Tyr3447Asn) c.10306T>A (p.Tyr3436Asn) c.10279T>A (p.Tyr3427Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>A | CA483159339 | SACS | c.2185+20196C>T (n.2185+20196C>T) c.10314C>T (p.Cys3438=) c.6445+3833C>T (n.6445+3833C>T) c.2177-4105C>T (n.2177-4105C>T) c.2292-3637C>T (n.2292-3637C>T) c.2319-3637C>T (n.2319-3637C>T) c.2204-4105C>T (n.2204-4105C>T) n.4543-4105C>T c.2186-11915C>T (n.2186-11915C>T) c.2221-4105C>T (n.2221-4105C>T) c.2186-10945C>T (n.2186-10945C>T) c.10287C>T (p.Cys3429=) c.2186-4105C>T (n.2186-4105C>T) c.2432-4105C>T (n.2432-4105C>T) c.8037C>T (p.Cys2679=) c.1058-4105C>T (n.1058-4105C>T) c.2130-4105C>T c.9846C>T (p.Cys3282=) c.10338C>T (p.Cys3446=) c.10305C>T (p.Cys3435=) c.10278C>T (p.Cys3426=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>C | CA387512544 | SACS | c.2185+20196C>G (n.2185+20196C>G) c.10314C>G (p.Cys3438Trp) c.6445+3833C>G (n.6445+3833C>G) c.2177-4105C>G (n.2177-4105C>G) c.2292-3637C>G (n.2292-3637C>G) c.2319-3637C>G (n.2319-3637C>G) c.2204-4105C>G (n.2204-4105C>G) n.4543-4105C>G c.2186-11915C>G (n.2186-11915C>G) c.2221-4105C>G (n.2221-4105C>G) c.2186-10945C>G (n.2186-10945C>G) c.10287C>G (p.Cys3429Trp) c.2186-4105C>G (n.2186-4105C>G) c.2432-4105C>G (n.2432-4105C>G) c.8037C>G (p.Cys2679Trp) c.1058-4105C>G (n.1058-4105C>G) c.2130-4105C>G c.9846C>G (p.Cys3282Trp) c.10338C>G (p.Cys3446Trp) c.10305C>G (p.Cys3435Trp) c.10278C>G (p.Cys3426Trp) | |
13 | g.23333589G= | CA2078633454 | SACS | c.2185+20196C= (n.2185+20196C=) c.10314C= (p.Cys3438=) c.6445+3833C= (n.6445+3833C=) c.2177-4105C= (n.2177-4105C=) c.2292-3637C= (n.2292-3637C=) c.2319-3637C= (n.2319-3637C=) c.2204-4105C= (n.2204-4105C=) n.4543-4105C= c.2186-11915C= (n.2186-11915C=) c.2221-4105C= (n.2221-4105C=) c.2186-10945C= (n.2186-10945C=) c.10287C= (p.Cys3429=) c.2186-4105C= (n.2186-4105C=) c.2432-4105C= (n.2432-4105C=) c.8037C= (p.Cys2679=) c.1058-4105C= (n.1058-4105C=) c.2130-4105C= c.9846C= (p.Cys3282=) c.10338C= (p.Cys3446=) c.10305C= (p.Cys3435=) c.10278C= (p.Cys3426=) | |
13 | g.23333589G>T | CA387512545 | SACS | c.2185+20196C>A (n.2185+20196C>A) c.10314C>A (p.Cys3438Ter) c.6445+3833C>A (n.6445+3833C>A) c.2177-4105C>A (n.2177-4105C>A) c.2292-3637C>A (n.2292-3637C>A) c.2319-3637C>A (n.2319-3637C>A) c.2204-4105C>A (n.2204-4105C>A) n.4543-4105C>A c.2186-11915C>A (n.2186-11915C>A) c.2221-4105C>A (n.2221-4105C>A) c.2186-10945C>A (n.2186-10945C>A) c.10287C>A (p.Cys3429Ter) c.2186-4105C>A (n.2186-4105C>A) c.2432-4105C>A (n.2432-4105C>A) c.8037C>A (p.Cys2679Ter) c.1058-4105C>A (n.1058-4105C>A) c.2130-4105C>A c.9846C>A (p.Cys3282Ter) c.10338C>A (p.Cys3446Ter) c.10305C>A (p.Cys3435Ter) c.10278C>A (p.Cys3426Ter) | |
13 | g.23333590C>A | CA387512546 | SACS | c.2185+20195G>T (n.2185+20195G>T) c.10313G>T (p.Cys3438Phe) c.6445+3832G>T (n.6445+3832G>T) c.2177-4106G>T (n.2177-4106G>T) c.2292-3638G>T (n.2292-3638G>T) c.2319-3638G>T (n.2319-3638G>T) c.2204-4106G>T (n.2204-4106G>T) n.4543-4106G>T c.2186-11916G>T (n.2186-11916G>T) c.2221-4106G>T (n.2221-4106G>T) c.2186-10946G>T (n.2186-10946G>T) c.10286G>T (p.Cys3429Phe) c.2186-4106G>T (n.2186-4106G>T) c.2432-4106G>T (n.2432-4106G>T) c.8036G>T (p.Cys2679Phe) c.1058-4106G>T (n.1058-4106G>T) c.2130-4106G>T c.9845G>T (p.Cys3282Phe) c.10337G>T (p.Cys3446Phe) c.10304G>T (p.Cys3435Phe) c.10277G>T (p.Cys3426Phe) | |
13 | g.23333590C>G | CA387512547 | SACS | c.2185+20195G>C (n.2185+20195G>C) c.10313G>C (p.Cys3438Ser) c.6445+3832G>C (n.6445+3832G>C) c.2177-4106G>C (n.2177-4106G>C) c.2292-3638G>C (n.2292-3638G>C) c.2319-3638G>C (n.2319-3638G>C) c.2204-4106G>C (n.2204-4106G>C) n.4543-4106G>C c.2186-11916G>C (n.2186-11916G>C) c.2221-4106G>C (n.2221-4106G>C) c.2186-10946G>C (n.2186-10946G>C) c.10286G>C (p.Cys3429Ser) c.2186-4106G>C (n.2186-4106G>C) c.2432-4106G>C (n.2432-4106G>C) c.8036G>C (p.Cys2679Ser) c.1058-4106G>C (n.1058-4106G>C) c.2130-4106G>C c.9845G>C (p.Cys3282Ser) c.10337G>C (p.Cys3446Ser) c.10304G>C (p.Cys3435Ser) c.10277G>C (p.Cys3426Ser) | |
13 | g.23333590C>T | CA387512548 | SACS | c.2185+20195G>A (n.2185+20195G>A) c.10313G>A (p.Cys3438Tyr) c.6445+3832G>A (n.6445+3832G>A) c.2177-4106G>A (n.2177-4106G>A) c.2292-3638G>A (n.2292-3638G>A) c.2319-3638G>A (n.2319-3638G>A) c.2204-4106G>A (n.2204-4106G>A) n.4543-4106G>A c.2186-11916G>A (n.2186-11916G>A) c.2221-4106G>A (n.2221-4106G>A) c.2186-10946G>A (n.2186-10946G>A) c.10286G>A (p.Cys3429Tyr) c.2186-4106G>A (n.2186-4106G>A) c.2432-4106G>A (n.2432-4106G>A) c.8036G>A (p.Cys2679Tyr) c.1058-4106G>A (n.1058-4106G>A) c.2130-4106G>A c.9845G>A (p.Cys3282Tyr) c.10337G>A (p.Cys3446Tyr) c.10304G>A (p.Cys3435Tyr) c.10277G>A (p.Cys3426Tyr) | |
13 | g.23333591A>C | CA387512549 | SACS | c.2185+20194T>G (n.2185+20194T>G) c.10312T>G (p.Cys3438Gly) c.6445+3831T>G (n.6445+3831T>G) c.2177-4107T>G (n.2177-4107T>G) c.2292-3639T>G (n.2292-3639T>G) c.2319-3639T>G (n.2319-3639T>G) c.2204-4107T>G (n.2204-4107T>G) n.4543-4107T>G c.2186-11917T>G (n.2186-11917T>G) c.2221-4107T>G (n.2221-4107T>G) c.2186-10947T>G (n.2186-10947T>G) c.10285T>G (p.Cys3429Gly) c.2186-4107T>G (n.2186-4107T>G) c.2432-4107T>G (n.2432-4107T>G) c.8035T>G (p.Cys2679Gly) c.1058-4107T>G (n.1058-4107T>G) c.2130-4107T>G c.9844T>G (p.Cys3282Gly) c.10336T>G (p.Cys3446Gly) c.10303T>G (p.Cys3435Gly) c.10276T>G (p.Cys3426Gly) | |
13 | g.23333591A>G | CA387512550 | SACS | c.2185+20194T>C (n.2185+20194T>C) c.10312T>C (p.Cys3438Arg) c.6445+3831T>C (n.6445+3831T>C) c.2177-4107T>C (n.2177-4107T>C) c.2292-3639T>C (n.2292-3639T>C) c.2319-3639T>C (n.2319-3639T>C) c.2204-4107T>C (n.2204-4107T>C) n.4543-4107T>C c.2186-11917T>C (n.2186-11917T>C) c.2221-4107T>C (n.2221-4107T>C) c.2186-10947T>C (n.2186-10947T>C) c.10285T>C (p.Cys3429Arg) c.2186-4107T>C (n.2186-4107T>C) c.2432-4107T>C (n.2432-4107T>C) c.8035T>C (p.Cys2679Arg) c.1058-4107T>C (n.1058-4107T>C) c.2130-4107T>C c.9844T>C (p.Cys3282Arg) c.10336T>C (p.Cys3446Arg) c.10303T>C (p.Cys3435Arg) c.10276T>C (p.Cys3426Arg) | |
13 | g.23333591A>T | CA387512551 | SACS | c.2185+20194T>A (n.2185+20194T>A) c.10312T>A (p.Cys3438Ser) c.6445+3831T>A (n.6445+3831T>A) c.2177-4107T>A (n.2177-4107T>A) c.2292-3639T>A (n.2292-3639T>A) c.2319-3639T>A (n.2319-3639T>A) c.2204-4107T>A (n.2204-4107T>A) n.4543-4107T>A c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A) c.2221-4107T>A (n.2221-4107T>A) c.2186-10947T>A (n.2186-10947T>A) c.10285T>A (p.Cys3429Ser) c.2186-4107T>A (n.2186-4107T>A) c.2432-4107T>A (n.2432-4107T>A) c.8035T>A (p.Cys2679Ser) c.1058-4107T>A (n.1058-4107T>A) c.2130-4107T>A c.9844T>A (p.Cys3282Ser) c.10336T>A (p.Cys3446Ser) c.10303T>A (p.Cys3435Ser) c.10276T>A (p.Cys3426Ser) | |
13 | g.23333592T>A | CA483159347 | SACS | c.2185+20193A>T (n.2185+20193A>T) c.10311A>T (p.Thr3437=) c.6445+3830A>T (n.6445+3830A>T) c.2177-4108A>T (n.2177-4108A>T) c.2292-3640A>T (n.2292-3640A>T) c.2319-3640A>T (n.2319-3640A>T) c.2204-4108A>T (n.2204-4108A>T) n.4543-4108A>T c.2186-11918A>T (n.2186-11918A>T) c.2221-4108A>T (n.2221-4108A>T) c.2186-10948A>T (n.2186-10948A>T) c.10284A>T (p.Thr3428=) c.2186-4108A>T (n.2186-4108A>T) c.2432-4108A>T (n.2432-4108A>T) c.8034A>T (p.Thr2678=) c.1058-4108A>T (n.1058-4108A>T) c.2130-4108A>T c.9843A>T (p.Thr3281=) c.10335A>T (p.Thr3445=) c.10302A>T (p.Thr3434=) c.10275A>T (p.Thr3425=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333592T>C | CA483159348 | SACS | c.2185+20193A>G (n.2185+20193A>G) c.10311A>G (p.Thr3437=) c.6445+3830A>G (n.6445+3830A>G) c.2177-4108A>G (n.2177-4108A>G) c.2292-3640A>G (n.2292-3640A>G) c.2319-3640A>G (n.2319-3640A>G) c.2204-4108A>G (n.2204-4108A>G) n.4543-4108A>G c.2186-11918A>G (n.2186-11918A>G) c.2221-4108A>G (n.2221-4108A>G) c.2186-10948A>G (n.2186-10948A>G) c.10284A>G (p.Thr3428=) c.2186-4108A>G (n.2186-4108A>G) c.2432-4108A>G (n.2432-4108A>G) c.8034A>G (p.Thr2678=) c.1058-4108A>G (n.1058-4108A>G) c.2130-4108A>G c.9843A>G (p.Thr3281=) c.10335A>G (p.Thr3445=) c.10302A>G (p.Thr3434=) c.10275A>G (p.Thr3425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333592T>G | CA483159349 | SACS | c.2185+20193A>C (n.2185+20193A>C) c.10311A>C (p.Thr3437=) c.6445+3830A>C (n.6445+3830A>C) c.2177-4108A>C (n.2177-4108A>C) c.2292-3640A>C (n.2292-3640A>C) c.2319-3640A>C (n.2319-3640A>C) c.2204-4108A>C (n.2204-4108A>C) n.4543-4108A>C c.2186-11918A>C (n.2186-11918A>C) c.2221-4108A>C (n.2221-4108A>C) c.2186-10948A>C (n.2186-10948A>C) c.10284A>C (p.Thr3428=) c.2186-4108A>C (n.2186-4108A>C) c.2432-4108A>C (n.2432-4108A>C) c.8034A>C (p.Thr2678=) c.1058-4108A>C (n.1058-4108A>C) c.2130-4108A>C c.9843A>C (p.Thr3281=) c.10335A>C (p.Thr3445=) c.10302A>C (p.Thr3434=) c.10275A>C (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333592T= | CA2078633456 | SACS | c.2185+20193A= (n.2185+20193A=) c.10311A= (p.Thr3437=) c.6445+3830A= (n.6445+3830A=) c.2177-4108A= (n.2177-4108A=) c.2292-3640A= (n.2292-3640A=) c.2319-3640A= (n.2319-3640A=) c.2204-4108A= (n.2204-4108A=) n.4543-4108A= c.2186-11918A= (n.2186-11918A=) c.2221-4108A= (n.2221-4108A=) c.2186-10948A= (n.2186-10948A=) c.10284A= (p.Thr3428=) c.2186-4108A= (n.2186-4108A=) c.2432-4108A= (n.2432-4108A=) c.8034A= (p.Thr2678=) c.1058-4108A= (n.1058-4108A=) c.2130-4108A= c.9843A= (p.Thr3281=) c.10335A= (p.Thr3445=) c.10302A= (p.Thr3434=) c.10275A= (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333593G>A | CA387512552 | SACS | c.2185+20192C>T (n.2185+20192C>T) c.10310C>T (p.Thr3437Ile) c.6445+3829C>T (n.6445+3829C>T) c.2177-4109C>T (n.2177-4109C>T) c.2292-3641C>T (n.2292-3641C>T) c.2319-3641C>T (n.2319-3641C>T) c.2204-4109C>T (n.2204-4109C>T) n.4543-4109C>T c.2186-11919C>T (n.2186-11919C>T) c.2221-4109C>T (n.2221-4109C>T) c.2186-10949C>T (n.2186-10949C>T) c.10283C>T (p.Thr3428Ile) c.2186-4109C>T (n.2186-4109C>T) c.2432-4109C>T (n.2432-4109C>T) c.8033C>T (p.Thr2678Ile) c.1058-4109C>T (n.1058-4109C>T) c.2130-4109C>T c.9842C>T (p.Thr3281Ile) c.10334C>T (p.Thr3445Ile) c.10301C>T (p.Thr3434Ile) c.10274C>T (p.Thr3425Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333593G>C | CA387512554 | SACS | c.2185+20192C>G (n.2185+20192C>G) c.10310C>G (p.Thr3437Arg) c.6445+3829C>G (n.6445+3829C>G) c.2177-4109C>G (n.2177-4109C>G) c.2292-3641C>G (n.2292-3641C>G) c.2319-3641C>G (n.2319-3641C>G) c.2204-4109C>G (n.2204-4109C>G) n.4543-4109C>G c.2186-11919C>G (n.2186-11919C>G) c.2221-4109C>G (n.2221-4109C>G) c.2186-10949C>G (n.2186-10949C>G) c.10283C>G (p.Thr3428Arg) c.2186-4109C>G (n.2186-4109C>G) c.2432-4109C>G (n.2432-4109C>G) c.8033C>G (p.Thr2678Arg) c.1058-4109C>G (n.1058-4109C>G) c.2130-4109C>G c.9842C>G (p.Thr3281Arg) c.10334C>G (p.Thr3445Arg) c.10301C>G (p.Thr3434Arg) c.10274C>G (p.Thr3425Arg) | |
13 | g.23333593G= | CA2078633457 | SACS | c.2185+20192C= (n.2185+20192C=) c.10310C= (p.Thr3437=) c.6445+3829C= (n.6445+3829C=) c.2177-4109C= (n.2177-4109C=) c.2292-3641C= (n.2292-3641C=) c.2319-3641C= (n.2319-3641C=) c.2204-4109C= (n.2204-4109C=) n.4543-4109C= c.2186-11919C= (n.2186-11919C=) c.2221-4109C= (n.2221-4109C=) c.2186-10949C= (n.2186-10949C=) c.10283C= (p.Thr3428=) c.2186-4109C= (n.2186-4109C=) c.2432-4109C= (n.2432-4109C=) c.8033C= (p.Thr2678=) c.1058-4109C= (n.1058-4109C=) c.2130-4109C= c.9842C= (p.Thr3281=) c.10334C= (p.Thr3445=) c.10301C= (p.Thr3434=) c.10274C= (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333593G>T | CA387512553 | SACS | c.2185+20192C>A (n.2185+20192C>A) c.10310C>A (p.Thr3437Lys) c.6445+3829C>A (n.6445+3829C>A) c.2177-4109C>A (n.2177-4109C>A) c.2292-3641C>A (n.2292-3641C>A) c.2319-3641C>A (n.2319-3641C>A) c.2204-4109C>A (n.2204-4109C>A) n.4543-4109C>A c.2186-11919C>A (n.2186-11919C>A) c.2221-4109C>A (n.2221-4109C>A) c.2186-10949C>A (n.2186-10949C>A) c.10283C>A (p.Thr3428Lys) c.2186-4109C>A (n.2186-4109C>A) c.2432-4109C>A (n.2432-4109C>A) c.8033C>A (p.Thr2678Lys) c.1058-4109C>A (n.1058-4109C>A) c.2130-4109C>A c.9842C>A (p.Thr3281Lys) c.10334C>A (p.Thr3445Lys) c.10301C>A (p.Thr3434Lys) c.10274C>A (p.Thr3425Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333594T>A | CA387512555 | SACS | c.2185+20191A>T (n.2185+20191A>T) c.10309A>T (p.Thr3437Ser) c.6445+3828A>T (n.6445+3828A>T) c.2177-4110A>T (n.2177-4110A>T) c.2292-3642A>T (n.2292-3642A>T) c.2319-3642A>T (n.2319-3642A>T) c.2204-4110A>T (n.2204-4110A>T) n.4543-4110A>T c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T) c.2221-4110A>T (n.2221-4110A>T) c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T) c.10282A>T (p.Thr3428Ser) c.2186-4110A>T (n.2186-4110A>T) c.2432-4110A>T (n.2432-4110A>T) c.8032A>T (p.Thr2678Ser) c.1058-4110A>T (n.1058-4110A>T) c.2130-4110A>T c.9841A>T (p.Thr3281Ser) c.10333A>T (p.Thr3445Ser) c.10300A>T (p.Thr3434Ser) c.10273A>T (p.Thr3425Ser) | |
13 | g.23333594T>C | CA387512556 | SACS | c.2185+20191A>G (n.2185+20191A>G) c.10309A>G (p.Thr3437Ala) c.6445+3828A>G (n.6445+3828A>G) c.2177-4110A>G (n.2177-4110A>G) c.2292-3642A>G (n.2292-3642A>G) c.2319-3642A>G (n.2319-3642A>G) c.2204-4110A>G (n.2204-4110A>G) n.4543-4110A>G c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G) c.2221-4110A>G (n.2221-4110A>G) c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G) c.10282A>G (p.Thr3428Ala) c.2186-4110A>G (n.2186-4110A>G) c.2432-4110A>G (n.2432-4110A>G) c.8032A>G (p.Thr2678Ala) c.1058-4110A>G (n.1058-4110A>G) c.2130-4110A>G c.9841A>G (p.Thr3281Ala) c.10333A>G (p.Thr3445Ala) c.10300A>G (p.Thr3434Ala) c.10273A>G (p.Thr3425Ala) | |
13 | g.23333594T>G | CA387512557 | SACS | c.2185+20191A>C (n.2185+20191A>C) c.10309A>C (p.Thr3437Pro) c.6445+3828A>C (n.6445+3828A>C) c.2177-4110A>C (n.2177-4110A>C) c.2292-3642A>C (n.2292-3642A>C) c.2319-3642A>C (n.2319-3642A>C) c.2204-4110A>C (n.2204-4110A>C) n.4543-4110A>C c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C) c.2221-4110A>C (n.2221-4110A>C) c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C) c.10282A>C (p.Thr3428Pro) c.2186-4110A>C (n.2186-4110A>C) c.2432-4110A>C (n.2432-4110A>C) c.8032A>C (p.Thr2678Pro) c.1058-4110A>C (n.1058-4110A>C) c.2130-4110A>C c.9841A>C (p.Thr3281Pro) c.10333A>C (p.Thr3445Pro) c.10300A>C (p.Thr3434Pro) c.10273A>C (p.Thr3425Pro) | |
13 | g.23333594_23333595del | CA2622328957 | SACS | c.2185+20190_2185+20191del (n.2185+20190_2185+20191del) c.10308_10309del (p.Thr3437MetfsTer12) c.6445+3827_6445+3828del (n.6445+3827_6445+3828del) c.2177-4111_2177-4110del (n.2177-4111_2177-4110del) c.2292-3643_2292-3642del (n.2292-3643_2292-3642del) c.2319-3643_2319-3642del (n.2319-3643_2319-3642del) c.2204-4111_2204-4110del (n.2204-4111_2204-4110del) n.4543-4111_4543-4110del c.2186-11921_2186-11920del (n.2186-11921_2186-11920del) c.2221-4111_2221-4110del (n.2221-4111_2221-4110del) c.2186-10951_2186-10950del (n.2186-10951_2186-10950del) c.10281_10282del (p.Thr3428MetfsTer12) c.2186-4111_2186-4110del (n.2186-4111_2186-4110del) c.2432-4111_2432-4110del (n.2432-4111_2432-4110del) c.8031_8032del (p.Thr2678MetfsTer12) c.1058-4111_1058-4110del (n.1058-4111_1058-4110del) c.2130-4111_2130-4110del c.9840_9841del (p.Thr3281MetfsTer12) c.10332_10333del (p.Thr3445MetfsTer12) c.10299_10300del (p.Thr3434MetfsTer12) c.10272_10273del (p.Thr3425MetfsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.23333595T>A | CA483159365 | SACS | c.2185+20190A>T (n.2185+20190A>T) c.10308A>T (p.Gly3436=) c.6445+3827A>T (n.6445+3827A>T) c.2177-4111A>T (n.2177-4111A>T) c.2292-3643A>T (n.2292-3643A>T) c.2319-3643A>T (n.2319-3643A>T) c.2204-4111A>T (n.2204-4111A>T) n.4543-4111A>T c.2186-11921A>T (n.2186-11921A>T) c.2221-4111A>T (n.2221-4111A>T) c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T) c.10281A>T (p.Gly3427=) c.2186-4111A>T (n.2186-4111A>T) c.2432-4111A>T (n.2432-4111A>T) c.8031A>T (p.Gly2677=) c.1058-4111A>T (n.1058-4111A>T) c.2130-4111A>T c.9840A>T (p.Gly3280=) c.10332A>T (p.Gly3444=) c.10299A>T (p.Gly3433=) c.10272A>T (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333595T>C | CA483159362 | SACS | c.2185+20190A>G (n.2185+20190A>G) c.10308A>G (p.Gly3436=) c.6445+3827A>G (n.6445+3827A>G) c.2177-4111A>G (n.2177-4111A>G) c.2292-3643A>G (n.2292-3643A>G) c.2319-3643A>G (n.2319-3643A>G) c.2204-4111A>G (n.2204-4111A>G) n.4543-4111A>G c.2186-11921A>G (n.2186-11921A>G) c.2221-4111A>G (n.2221-4111A>G) c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G) c.10281A>G (p.Gly3427=) c.2186-4111A>G (n.2186-4111A>G) c.2432-4111A>G (n.2432-4111A>G) c.8031A>G (p.Gly2677=) c.1058-4111A>G (n.1058-4111A>G) c.2130-4111A>G c.9840A>G (p.Gly3280=) c.10332A>G (p.Gly3444=) c.10299A>G (p.Gly3433=) c.10272A>G (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333595T>G | CA483159363 | SACS | c.2185+20190A>C (n.2185+20190A>C) c.10308A>C (p.Gly3436=) c.6445+3827A>C (n.6445+3827A>C) c.2177-4111A>C (n.2177-4111A>C) c.2292-3643A>C (n.2292-3643A>C) c.2319-3643A>C (n.2319-3643A>C) c.2204-4111A>C (n.2204-4111A>C) n.4543-4111A>C c.2186-11921A>C (n.2186-11921A>C) c.2221-4111A>C (n.2221-4111A>C) c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C) c.10281A>C (p.Gly3427=) c.2186-4111A>C (n.2186-4111A>C) c.2432-4111A>C (n.2432-4111A>C) c.8031A>C (p.Gly2677=) c.1058-4111A>C (n.1058-4111A>C) c.2130-4111A>C c.9840A>C (p.Gly3280=) c.10332A>C (p.Gly3444=) c.10299A>C (p.Gly3433=) c.10272A>C (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333596C>A | CA387512558 | SACS | c.2185+20189G>T (n.2185+20189G>T) c.10307G>T (p.Gly3436Val) c.6445+3826G>T (n.6445+3826G>T) c.2177-4112G>T (n.2177-4112G>T) c.2292-3644G>T (n.2292-3644G>T) c.2319-3644G>T (n.2319-3644G>T) c.2204-4112G>T (n.2204-4112G>T) n.4543-4112G>T c.2186-11922G>T (n.2186-11922G>T) c.2221-4112G>T (n.2221-4112G>T) c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T) c.10280G>T (p.Gly3427Val) c.2186-4112G>T (n.2186-4112G>T) c.2432-4112G>T (n.2432-4112G>T) c.8030G>T (p.Gly2677Val) c.1058-4112G>T (n.1058-4112G>T) c.2130-4112G>T c.9839G>T (p.Gly3280Val) c.10331G>T (p.Gly3444Val) c.10298G>T (p.Gly3433Val) c.10271G>T (p.Gly3424Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333596C= | CA2078633458 | SACS | c.2185+20189G= (n.2185+20189G=) c.10307G= (p.Gly3436=) c.6445+3826G= (n.6445+3826G=) c.2177-4112G= (n.2177-4112G=) c.2292-3644G= (n.2292-3644G=) c.2319-3644G= (n.2319-3644G=) c.2204-4112G= (n.2204-4112G=) n.4543-4112G= c.2186-11922G= (n.2186-11922G=) c.2221-4112G= (n.2221-4112G=) c.2186-10952G= (n.2186-10952G=) c.10280G= (p.Gly3427=) c.2186-4112G= (n.2186-4112G=) c.2432-4112G= (n.2432-4112G=) c.8030G= (p.Gly2677=) c.1058-4112G= (n.1058-4112G=) c.2130-4112G= c.9839G= (p.Gly3280=) c.10331G= (p.Gly3444=) c.10298G= (p.Gly3433=) c.10271G= (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333596C>G | CA387512559 | SACS | c.2185+20189G>C (n.2185+20189G>C) c.10307G>C (p.Gly3436Ala) c.6445+3826G>C (n.6445+3826G>C) c.2177-4112G>C (n.2177-4112G>C) c.2292-3644G>C (n.2292-3644G>C) c.2319-3644G>C (n.2319-3644G>C) c.2204-4112G>C (n.2204-4112G>C) n.4543-4112G>C c.2186-11922G>C (n.2186-11922G>C) c.2221-4112G>C (n.2221-4112G>C) c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C) c.10280G>C (p.Gly3427Ala) c.2186-4112G>C (n.2186-4112G>C) c.2432-4112G>C (n.2432-4112G>C) c.8030G>C (p.Gly2677Ala) c.1058-4112G>C (n.1058-4112G>C) c.2130-4112G>C c.9839G>C (p.Gly3280Ala) c.10331G>C (p.Gly3444Ala) c.10298G>C (p.Gly3433Ala) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) | |
13 | g.23333596C>T | CA6910475 | SACS | c.2185+20189G>A (n.2185+20189G>A) c.10307G>A (p.Gly3436Glu) c.6445+3826G>A (n.6445+3826G>A) c.2177-4112G>A (n.2177-4112G>A) c.2292-3644G>A (n.2292-3644G>A) c.2319-3644G>A (n.2319-3644G>A) c.2204-4112G>A (n.2204-4112G>A) n.4543-4112G>A c.2186-11922G>A (n.2186-11922G>A) c.2221-4112G>A (n.2221-4112G>A) c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A) c.10280G>A (p.Gly3427Glu) c.2186-4112G>A (n.2186-4112G>A) c.2432-4112G>A (n.2432-4112G>A) c.8030G>A (p.Gly2677Glu) c.1058-4112G>A (n.1058-4112G>A) c.2130-4112G>A c.9839G>A (p.Gly3280Glu) c.10331G>A (p.Gly3444Glu) c.10298G>A (p.Gly3433Glu) c.10271G>A (p.Gly3424Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333597C>A | CA387512562 | SACS | c.2185+20188G>T (n.2185+20188G>T) c.10306G>T (p.Gly3436Ter) c.6445+3825G>T (n.6445+3825G>T) c.2177-4113G>T (n.2177-4113G>T) c.2292-3645G>T (n.2292-3645G>T) c.2319-3645G>T (n.2319-3645G>T) c.2204-4113G>T (n.2204-4113G>T) n.4543-4113G>T c.2186-11923G>T (n.2186-11923G>T) c.2221-4113G>T (n.2221-4113G>T) c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T) c.10279G>T (p.Gly3427Ter) c.2186-4113G>T (n.2186-4113G>T) c.2432-4113G>T (n.2432-4113G>T) c.8029G>T (p.Gly2677Ter) c.1058-4113G>T (n.1058-4113G>T) c.2130-4113G>T c.9838G>T (p.Gly3280Ter) c.10330G>T (p.Gly3444Ter) c.10297G>T (p.Gly3433Ter) c.10270G>T (p.Gly3424Ter) | |
13 | g.23333597C>G | CA387512560 | SACS | c.2185+20188G>C (n.2185+20188G>C) c.10306G>C (p.Gly3436Arg) c.6445+3825G>C (n.6445+3825G>C) c.2177-4113G>C (n.2177-4113G>C) c.2292-3645G>C (n.2292-3645G>C) c.2319-3645G>C (n.2319-3645G>C) c.2204-4113G>C (n.2204-4113G>C) n.4543-4113G>C c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C) c.2221-4113G>C (n.2221-4113G>C) c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C) c.10279G>C (p.Gly3427Arg) c.2186-4113G>C (n.2186-4113G>C) c.2432-4113G>C (n.2432-4113G>C) c.8029G>C (p.Gly2677Arg) c.1058-4113G>C (n.1058-4113G>C) c.2130-4113G>C c.9838G>C (p.Gly3280Arg) c.10330G>C (p.Gly3444Arg) c.10297G>C (p.Gly3433Arg) c.10270G>C (p.Gly3424Arg) | |
13 | g.23333597C>T | CA387512561 | SACS | c.2185+20188G>A (n.2185+20188G>A) c.10306G>A (p.Gly3436Arg) c.6445+3825G>A (n.6445+3825G>A) c.2177-4113G>A (n.2177-4113G>A) c.2292-3645G>A (n.2292-3645G>A) c.2319-3645G>A (n.2319-3645G>A) c.2204-4113G>A (n.2204-4113G>A) n.4543-4113G>A c.2186-11923G>A (n.2186-11923G>A) c.2221-4113G>A (n.2221-4113G>A) c.2186-10953G>A (n.2186-10953G>A) c.10279G>A (p.Gly3427Arg) c.2186-4113G>A (n.2186-4113G>A) c.2432-4113G>A (n.2432-4113G>A) c.8029G>A (p.Gly2677Arg) c.1058-4113G>A (n.1058-4113G>A) c.2130-4113G>A c.9838G>A (p.Gly3280Arg) c.10330G>A (p.Gly3444Arg) c.10297G>A (p.Gly3433Arg) c.10270G>A (p.Gly3424Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333598A>C | CA387512563 | SACS | c.2185+20187T>G (n.2185+20187T>G) c.10305T>G (p.Phe3435Leu) c.6445+3824T>G (n.6445+3824T>G) c.2177-4114T>G (n.2177-4114T>G) c.2292-3646T>G (n.2292-3646T>G) c.2319-3646T>G (n.2319-3646T>G) c.2204-4114T>G (n.2204-4114T>G) n.4543-4114T>G c.2186-11924T>G (n.2186-11924T>G) c.2221-4114T>G (n.2221-4114T>G) c.2186-10954T>G (n.2186-10954T>G) c.10278T>G (p.Phe3426Leu) c.2186-4114T>G (n.2186-4114T>G) c.2432-4114T>G (n.2432-4114T>G) c.8028T>G (p.Phe2676Leu) c.1058-4114T>G (n.1058-4114T>G) c.2130-4114T>G c.9837T>G (p.Phe3279Leu) c.10329T>G (p.Phe3443Leu) c.10296T>G (p.Phe3432Leu) c.10269T>G (p.Phe3423Leu) | |
13 | g.23333598A>G | CA483159371 | SACS | c.2185+20187T>C (n.2185+20187T>C) c.10305T>C (p.Phe3435=) c.6445+3824T>C (n.6445+3824T>C) c.2177-4114T>C (n.2177-4114T>C) c.2292-3646T>C (n.2292-3646T>C) c.2319-3646T>C (n.2319-3646T>C) c.2204-4114T>C (n.2204-4114T>C) n.4543-4114T>C c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C) c.2221-4114T>C (n.2221-4114T>C) c.2186-10954T>C (n.2186-10954T>C) c.10278T>C (p.Phe3426=) c.2186-4114T>C (n.2186-4114T>C) c.2432-4114T>C (n.2432-4114T>C) c.8028T>C (p.Phe2676=) c.1058-4114T>C (n.1058-4114T>C) c.2130-4114T>C c.9837T>C (p.Phe3279=) c.10329T>C (p.Phe3443=) c.10296T>C (p.Phe3432=) c.10269T>C (p.Phe3423=) | |
13 | g.23333598A>T | CA387512564 | SACS | c.2185+20187T>A (n.2185+20187T>A) c.10305T>A (p.Phe3435Leu) c.6445+3824T>A (n.6445+3824T>A) c.2177-4114T>A (n.2177-4114T>A) c.2292-3646T>A (n.2292-3646T>A) c.2319-3646T>A (n.2319-3646T>A) c.2204-4114T>A (n.2204-4114T>A) n.4543-4114T>A c.2186-11924T>A (n.2186-11924T>A) c.2221-4114T>A (n.2221-4114T>A) c.2186-10954T>A (n.2186-10954T>A) c.10278T>A (p.Phe3426Leu) c.2186-4114T>A (n.2186-4114T>A) c.2432-4114T>A (n.2432-4114T>A) c.8028T>A (p.Phe2676Leu) c.1058-4114T>A (n.1058-4114T>A) c.2130-4114T>A c.9837T>A (p.Phe3279Leu) c.10329T>A (p.Phe3443Leu) c.10296T>A (p.Phe3432Leu) c.10269T>A (p.Phe3423Leu) | |
13 | g.23333599A>C | CA387512565 | SACS | c.2185+20186T>G (n.2185+20186T>G) c.10304T>G (p.Phe3435Cys) c.6445+3823T>G (n.6445+3823T>G) c.2177-4115T>G (n.2177-4115T>G) c.2292-3647T>G (n.2292-3647T>G) c.2319-3647T>G (n.2319-3647T>G) c.2204-4115T>G (n.2204-4115T>G) n.4543-4115T>G c.2186-11925T>G (n.2186-11925T>G) c.2221-4115T>G (n.2221-4115T>G) c.2186-10955T>G (n.2186-10955T>G) c.10277T>G (p.Phe3426Cys) c.2186-4115T>G (n.2186-4115T>G) c.2432-4115T>G (n.2432-4115T>G) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) c.1058-4115T>G (n.1058-4115T>G) c.2130-4115T>G c.9836T>G (p.Phe3279Cys) c.10328T>G (p.Phe3443Cys) c.10295T>G (p.Phe3432Cys) c.10268T>G (p.Phe3423Cys) | |
13 | g.23333599A>G | CA387512566 | SACS | c.2185+20186T>C (n.2185+20186T>C) c.10304T>C (p.Phe3435Ser) c.6445+3823T>C (n.6445+3823T>C) c.2177-4115T>C (n.2177-4115T>C) c.2292-3647T>C (n.2292-3647T>C) c.2319-3647T>C (n.2319-3647T>C) c.2204-4115T>C (n.2204-4115T>C) n.4543-4115T>C c.2186-11925T>C (n.2186-11925T>C) c.2221-4115T>C (n.2221-4115T>C) c.2186-10955T>C (n.2186-10955T>C) c.10277T>C (p.Phe3426Ser) c.2186-4115T>C (n.2186-4115T>C) c.2432-4115T>C (n.2432-4115T>C) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) c.1058-4115T>C (n.1058-4115T>C) c.2130-4115T>C c.9836T>C (p.Phe3279Ser) c.10328T>C (p.Phe3443Ser) c.10295T>C (p.Phe3432Ser) c.10268T>C (p.Phe3423Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333599A>T | CA387512567 | SACS | c.2185+20186T>A (n.2185+20186T>A) c.10304T>A (p.Phe3435Tyr) c.6445+3823T>A (n.6445+3823T>A) c.2177-4115T>A (n.2177-4115T>A) c.2292-3647T>A (n.2292-3647T>A) c.2319-3647T>A (n.2319-3647T>A) c.2204-4115T>A (n.2204-4115T>A) n.4543-4115T>A c.2186-11925T>A (n.2186-11925T>A) c.2221-4115T>A (n.2221-4115T>A) c.2186-10955T>A (n.2186-10955T>A) c.10277T>A (p.Phe3426Tyr) c.2186-4115T>A (n.2186-4115T>A) c.2432-4115T>A (n.2432-4115T>A) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) c.1058-4115T>A (n.1058-4115T>A) c.2130-4115T>A c.9836T>A (p.Phe3279Tyr) c.10328T>A (p.Phe3443Tyr) c.10295T>A (p.Phe3432Tyr) c.10268T>A (p.Phe3423Tyr) | |
13 | g.23333600A= | CA2078633459 | SACS | c.2185+20185T= (n.2185+20185T=) c.10303T= (p.Phe3435=) c.6445+3822T= (n.6445+3822T=) c.2177-4116T= (n.2177-4116T=) c.2292-3648T= (n.2292-3648T=) c.2319-3648T= (n.2319-3648T=) c.2204-4116T= (n.2204-4116T=) n.4543-4116T= c.2186-11926T= (n.2186-11926T=) c.2221-4116T= (n.2221-4116T=) c.2186-10956T= (n.2186-10956T=) c.10276T= (p.Phe3426=) c.2186-4116T= (n.2186-4116T=) c.2432-4116T= (n.2432-4116T=) c.8026T= (p.Phe2676=) c.1058-4116T= (n.1058-4116T=) c.2130-4116T= c.9835T= (p.Phe3279=) c.10327T= (p.Phe3443=) c.10294T= (p.Phe3432=) c.10267T= (p.Phe3423=) | |
13 | g.23333600A>C | CA387512568 | SACS | c.2185+20185T>G (n.2185+20185T>G) c.10303T>G (p.Phe3435Val) c.6445+3822T>G (n.6445+3822T>G) c.2177-4116T>G (n.2177-4116T>G) c.2292-3648T>G (n.2292-3648T>G) c.2319-3648T>G (n.2319-3648T>G) c.2204-4116T>G (n.2204-4116T>G) n.4543-4116T>G c.2186-11926T>G (n.2186-11926T>G) c.2221-4116T>G (n.2221-4116T>G) c.2186-10956T>G (n.2186-10956T>G) c.10276T>G (p.Phe3426Val) c.2186-4116T>G (n.2186-4116T>G) c.2432-4116T>G (n.2432-4116T>G) c.8026T>G (p.Phe2676Val) c.1058-4116T>G (n.1058-4116T>G) c.2130-4116T>G c.9835T>G (p.Phe3279Val) c.10327T>G (p.Phe3443Val) c.10294T>G (p.Phe3432Val) c.10267T>G (p.Phe3423Val) | |
13 | g.23333600A>G | CA387512570 | SACS | c.2185+20185T>C (n.2185+20185T>C) c.10303T>C (p.Phe3435Leu) c.6445+3822T>C (n.6445+3822T>C) c.2177-4116T>C (n.2177-4116T>C) c.2292-3648T>C (n.2292-3648T>C) c.2319-3648T>C (n.2319-3648T>C) c.2204-4116T>C (n.2204-4116T>C) n.4543-4116T>C c.2186-11926T>C (n.2186-11926T>C) c.2221-4116T>C (n.2221-4116T>C) c.2186-10956T>C (n.2186-10956T>C) c.10276T>C (p.Phe3426Leu) c.2186-4116T>C (n.2186-4116T>C) c.2432-4116T>C (n.2432-4116T>C) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) c.1058-4116T>C (n.1058-4116T>C) c.2130-4116T>C c.9835T>C (p.Phe3279Leu) c.10327T>C (p.Phe3443Leu) c.10294T>C (p.Phe3432Leu) c.10267T>C (p.Phe3423Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333600A>T | CA387512569 | SACS | c.2185+20185T>A (n.2185+20185T>A) c.10303T>A (p.Phe3435Ile) c.6445+3822T>A (n.6445+3822T>A) c.2177-4116T>A (n.2177-4116T>A) c.2292-3648T>A (n.2292-3648T>A) c.2319-3648T>A (n.2319-3648T>A) c.2204-4116T>A (n.2204-4116T>A) n.4543-4116T>A c.2186-11926T>A (n.2186-11926T>A) c.2221-4116T>A (n.2221-4116T>A) c.2186-10956T>A (n.2186-10956T>A) c.10276T>A (p.Phe3426Ile) c.2186-4116T>A (n.2186-4116T>A) c.2432-4116T>A (n.2432-4116T>A) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) c.1058-4116T>A (n.1058-4116T>A) c.2130-4116T>A c.9835T>A (p.Phe3279Ile) c.10327T>A (p.Phe3443Ile) c.10294T>A (p.Phe3432Ile) c.10267T>A (p.Phe3423Ile) | |
13 | g.23333601T>A | CA387512571 | SACS | c.2185+20184A>T (n.2185+20184A>T) c.10302A>T (p.Lys3434Asn) c.6445+3821A>T (n.6445+3821A>T) c.2177-4117A>T (n.2177-4117A>T) c.2292-3649A>T (n.2292-3649A>T) c.2319-3649A>T (n.2319-3649A>T) c.2204-4117A>T (n.2204-4117A>T) n.4543-4117A>T c.2186-11927A>T (n.2186-11927A>T) c.2221-4117A>T (n.2221-4117A>T) c.2186-10957A>T (n.2186-10957A>T) c.10275A>T (p.Lys3425Asn) c.2186-4117A>T (n.2186-4117A>T) c.2432-4117A>T (n.2432-4117A>T) c.8025A>T (p.Lys2675Asn) c.1058-4117A>T (n.1058-4117A>T) c.2130-4117A>T c.9834A>T (p.Lys3278Asn) c.10326A>T (p.Lys3442Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) c.10266A>T (p.Lys3422Asn) | |
13 | g.23333601T>C | CA483159373 | SACS | c.2185+20184A>G (n.2185+20184A>G) c.10302A>G (p.Lys3434=) c.6445+3821A>G (n.6445+3821A>G) c.2177-4117A>G (n.2177-4117A>G) c.2292-3649A>G (n.2292-3649A>G) c.2319-3649A>G (n.2319-3649A>G) c.2204-4117A>G (n.2204-4117A>G) n.4543-4117A>G c.2186-11927A>G (n.2186-11927A>G) c.2221-4117A>G (n.2221-4117A>G) c.2186-10957A>G (n.2186-10957A>G) c.10275A>G (p.Lys3425=) c.2186-4117A>G (n.2186-4117A>G) c.2432-4117A>G (n.2432-4117A>G) c.8025A>G (p.Lys2675=) c.1058-4117A>G (n.1058-4117A>G) c.2130-4117A>G c.9834A>G (p.Lys3278=) c.10326A>G (p.Lys3442=) c.10293A>G (p.Lys3431=) c.10266A>G (p.Lys3422=) | |
13 | g.23333601T>G | CA387512572 | SACS | c.2185+20184A>C (n.2185+20184A>C) c.10302A>C (p.Lys3434Asn) c.6445+3821A>C (n.6445+3821A>C) c.2177-4117A>C (n.2177-4117A>C) c.2292-3649A>C (n.2292-3649A>C) c.2319-3649A>C (n.2319-3649A>C) c.2204-4117A>C (n.2204-4117A>C) n.4543-4117A>C c.2186-11927A>C (n.2186-11927A>C) c.2221-4117A>C (n.2221-4117A>C) c.2186-10957A>C (n.2186-10957A>C) c.10275A>C (p.Lys3425Asn) c.2186-4117A>C (n.2186-4117A>C) c.2432-4117A>C (n.2432-4117A>C) c.8025A>C (p.Lys2675Asn) c.1058-4117A>C (n.1058-4117A>C) c.2130-4117A>C c.9834A>C (p.Lys3278Asn) c.10326A>C (p.Lys3442Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) c.10266A>C (p.Lys3422Asn) | |
13 | g.23333602T>A | CA387512573 | SACS | c.2185+20183A>T (n.2185+20183A>T) c.10301A>T (p.Lys3434Ile) c.6445+3820A>T (n.6445+3820A>T) c.2177-4118A>T (n.2177-4118A>T) c.2292-3650A>T (n.2292-3650A>T) c.2319-3650A>T (n.2319-3650A>T) c.2204-4118A>T (n.2204-4118A>T) n.4543-4118A>T c.2186-11928A>T (n.2186-11928A>T) c.2221-4118A>T (n.2221-4118A>T) c.2186-10958A>T (n.2186-10958A>T) c.10274A>T (p.Lys3425Ile) c.2186-4118A>T (n.2186-4118A>T) c.2432-4118A>T (n.2432-4118A>T) c.8024A>T (p.Lys2675Ile) c.1058-4118A>T (n.1058-4118A>T) c.2130-4118A>T c.9833A>T (p.Lys3278Ile) c.10325A>T (p.Lys3442Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) c.10265A>T (p.Lys3422Ile) | |
13 | g.23333602T>C | CA6910476 | SACS | c.2185+20183A>G (n.2185+20183A>G) c.10301A>G (p.Lys3434Arg) c.6445+3820A>G (n.6445+3820A>G) c.2177-4118A>G (n.2177-4118A>G) c.2292-3650A>G (n.2292-3650A>G) c.2319-3650A>G (n.2319-3650A>G) c.2204-4118A>G (n.2204-4118A>G) n.4543-4118A>G c.2186-11928A>G (n.2186-11928A>G) c.2221-4118A>G (n.2221-4118A>G) c.2186-10958A>G (n.2186-10958A>G) c.10274A>G (p.Lys3425Arg) c.2186-4118A>G (n.2186-4118A>G) c.2432-4118A>G (n.2432-4118A>G) c.8024A>G (p.Lys2675Arg) c.1058-4118A>G (n.1058-4118A>G) c.2130-4118A>G c.9833A>G (p.Lys3278Arg) c.10325A>G (p.Lys3442Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) c.10265A>G (p.Lys3422Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333602T>G | CA387512574 | SACS | c.2185+20183A>C (n.2185+20183A>C) c.10301A>C (p.Lys3434Thr) c.6445+3820A>C (n.6445+3820A>C) c.2177-4118A>C (n.2177-4118A>C) c.2292-3650A>C (n.2292-3650A>C) c.2319-3650A>C (n.2319-3650A>C) c.2204-4118A>C (n.2204-4118A>C) n.4543-4118A>C c.2186-11928A>C (n.2186-11928A>C) c.2221-4118A>C (n.2221-4118A>C) c.2186-10958A>C (n.2186-10958A>C) c.10274A>C (p.Lys3425Thr) c.2186-4118A>C (n.2186-4118A>C) c.2432-4118A>C (n.2432-4118A>C) c.8024A>C (p.Lys2675Thr) c.1058-4118A>C (n.1058-4118A>C) c.2130-4118A>C c.9833A>C (p.Lys3278Thr) c.10325A>C (p.Lys3442Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) c.10265A>C (p.Lys3422Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333602T= | CA2078633460 | SACS | c.2185+20183A= (n.2185+20183A=) c.10301A= (p.Lys3434=) c.6445+3820A= (n.6445+3820A=) c.2177-4118A= (n.2177-4118A=) c.2292-3650A= (n.2292-3650A=) c.2319-3650A= (n.2319-3650A=) c.2204-4118A= (n.2204-4118A=) n.4543-4118A= c.2186-11928A= (n.2186-11928A=) c.2221-4118A= (n.2221-4118A=) c.2186-10958A= (n.2186-10958A=) c.10274A= (p.Lys3425=) c.2186-4118A= (n.2186-4118A=) c.2432-4118A= (n.2432-4118A=) c.8024A= (p.Lys2675=) c.1058-4118A= (n.1058-4118A=) c.2130-4118A= c.9833A= (p.Lys3278=) c.10325A= (p.Lys3442=) c.10292A= (p.Lys3431=) c.10265A= (p.Lys3422=) | |
13 | g.23333603T>A | CA387512575 | SACS | c.2185+20182A>T (n.2185+20182A>T) c.10300A>T (p.Lys3434Ter) c.6445+3819A>T (n.6445+3819A>T) c.2177-4119A>T (n.2177-4119A>T) c.2292-3651A>T (n.2292-3651A>T) c.2319-3651A>T (n.2319-3651A>T) c.2204-4119A>T (n.2204-4119A>T) n.4543-4119A>T c.2186-11929A>T (n.2186-11929A>T) c.2221-4119A>T (n.2221-4119A>T) c.2186-10959A>T (n.2186-10959A>T) c.10273A>T (p.Lys3425Ter) c.2186-4119A>T (n.2186-4119A>T) c.2432-4119A>T (n.2432-4119A>T) c.8023A>T (p.Lys2675Ter) c.1058-4119A>T (n.1058-4119A>T) c.2130-4119A>T c.9832A>T (p.Lys3278Ter) c.10324A>T (p.Lys3442Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) c.10264A>T (p.Lys3422Ter) | |
13 | g.23333603T>C | CA387512576 | SACS | c.2185+20182A>G (n.2185+20182A>G) c.10300A>G (p.Lys3434Glu) c.6445+3819A>G (n.6445+3819A>G) c.2177-4119A>G (n.2177-4119A>G) c.2292-3651A>G (n.2292-3651A>G) c.2319-3651A>G (n.2319-3651A>G) c.2204-4119A>G (n.2204-4119A>G) n.4543-4119A>G c.2186-11929A>G (n.2186-11929A>G) c.2221-4119A>G (n.2221-4119A>G) c.2186-10959A>G (n.2186-10959A>G) c.10273A>G (p.Lys3425Glu) c.2186-4119A>G (n.2186-4119A>G) c.2432-4119A>G (n.2432-4119A>G) c.8023A>G (p.Lys2675Glu) c.1058-4119A>G (n.1058-4119A>G) c.2130-4119A>G c.9832A>G (p.Lys3278Glu) c.10324A>G (p.Lys3442Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) c.10264A>G (p.Lys3422Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333603T>G | CA387512577 | SACS | c.2185+20182A>C (n.2185+20182A>C) c.10300A>C (p.Lys3434Gln) c.6445+3819A>C (n.6445+3819A>C) c.2177-4119A>C (n.2177-4119A>C) c.2292-3651A>C (n.2292-3651A>C) c.2319-3651A>C (n.2319-3651A>C) c.2204-4119A>C (n.2204-4119A>C) n.4543-4119A>C c.2186-11929A>C (n.2186-11929A>C) c.2221-4119A>C (n.2221-4119A>C) c.2186-10959A>C (n.2186-10959A>C) c.10273A>C (p.Lys3425Gln) c.2186-4119A>C (n.2186-4119A>C) c.2432-4119A>C (n.2432-4119A>C) c.8023A>C (p.Lys2675Gln) c.1058-4119A>C (n.1058-4119A>C) c.2130-4119A>C c.9832A>C (p.Lys3278Gln) c.10324A>C (p.Lys3442Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) c.10264A>C (p.Lys3422Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333604T>A | CA483159379 | SACS | c.2185+20181A>T (n.2185+20181A>T) c.10299A>T (p.Gly3433=) c.6445+3818A>T (n.6445+3818A>T) c.2177-4120A>T (n.2177-4120A>T) c.2292-3652A>T (n.2292-3652A>T) c.2319-3652A>T (n.2319-3652A>T) c.2204-4120A>T (n.2204-4120A>T) n.4543-4120A>T c.2186-11930A>T (n.2186-11930A>T) c.2221-4120A>T (n.2221-4120A>T) c.2186-10960A>T (n.2186-10960A>T) c.10272A>T (p.Gly3424=) c.2186-4120A>T (n.2186-4120A>T) c.2432-4120A>T (n.2432-4120A>T) c.8022A>T (p.Gly2674=) c.1058-4120A>T (n.1058-4120A>T) c.2130-4120A>T c.9831A>T (p.Gly3277=) c.10323A>T (p.Gly3441=) c.10290A>T (p.Gly3430=) c.10263A>T (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333604T>C | CA483159382 | SACS | c.2185+20181A>G (n.2185+20181A>G) c.10299A>G (p.Gly3433=) c.6445+3818A>G (n.6445+3818A>G) c.2177-4120A>G (n.2177-4120A>G) c.2292-3652A>G (n.2292-3652A>G) c.2319-3652A>G (n.2319-3652A>G) c.2204-4120A>G (n.2204-4120A>G) n.4543-4120A>G c.2186-11930A>G (n.2186-11930A>G) c.2221-4120A>G (n.2221-4120A>G) c.2186-10960A>G (n.2186-10960A>G) c.10272A>G (p.Gly3424=) c.2186-4120A>G (n.2186-4120A>G) c.2432-4120A>G (n.2432-4120A>G) c.8022A>G (p.Gly2674=) c.1058-4120A>G (n.1058-4120A>G) c.2130-4120A>G c.9831A>G (p.Gly3277=) c.10323A>G (p.Gly3441=) c.10290A>G (p.Gly3430=) c.10263A>G (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333604T>G | CA483159384 | SACS | c.2185+20181A>C (n.2185+20181A>C) c.10299A>C (p.Gly3433=) c.6445+3818A>C (n.6445+3818A>C) c.2177-4120A>C (n.2177-4120A>C) c.2292-3652A>C (n.2292-3652A>C) c.2319-3652A>C (n.2319-3652A>C) c.2204-4120A>C (n.2204-4120A>C) n.4543-4120A>C c.2186-11930A>C (n.2186-11930A>C) c.2221-4120A>C (n.2221-4120A>C) c.2186-10960A>C (n.2186-10960A>C) c.10272A>C (p.Gly3424=) c.2186-4120A>C (n.2186-4120A>C) c.2432-4120A>C (n.2432-4120A>C) c.8022A>C (p.Gly2674=) c.1058-4120A>C (n.1058-4120A>C) c.2130-4120A>C c.9831A>C (p.Gly3277=) c.10323A>C (p.Gly3441=) c.10290A>C (p.Gly3430=) c.10263A>C (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333605C>A | CA387512578 | SACS | c.2185+20180G>T (n.2185+20180G>T) c.10298G>T (p.Gly3433Val) c.6445+3817G>T (n.6445+3817G>T) c.2177-4121G>T (n.2177-4121G>T) c.2292-3653G>T (n.2292-3653G>T) c.2319-3653G>T (n.2319-3653G>T) c.2204-4121G>T (n.2204-4121G>T) n.4543-4121G>T c.2186-11931G>T (n.2186-11931G>T) c.2221-4121G>T (n.2221-4121G>T) c.2186-10961G>T (n.2186-10961G>T) c.10271G>T (p.Gly3424Val) c.2186-4121G>T (n.2186-4121G>T) c.2432-4121G>T (n.2432-4121G>T) c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.1058-4121G>T (n.1058-4121G>T) c.2130-4121G>T c.9830G>T (p.Gly3277Val) c.10322G>T (p.Gly3441Val) c.10289G>T (p.Gly3430Val) c.10262G>T (p.Gly3421Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333605C= | CA2078633461 | SACS | c.2185+20180G= (n.2185+20180G=) c.10298G= (p.Gly3433=) c.6445+3817G= (n.6445+3817G=) c.2177-4121G= (n.2177-4121G=) c.2292-3653G= (n.2292-3653G=) c.2319-3653G= (n.2319-3653G=) c.2204-4121G= (n.2204-4121G=) n.4543-4121G= c.2186-11931G= (n.2186-11931G=) c.2221-4121G= (n.2221-4121G=) c.2186-10961G= (n.2186-10961G=) c.10271G= (p.Gly3424=) c.2186-4121G= (n.2186-4121G=) c.2432-4121G= (n.2432-4121G=) c.8021G= (p.Gly2674=) c.1058-4121G= (n.1058-4121G=) c.2130-4121G= c.9830G= (p.Gly3277=) c.10322G= (p.Gly3441=) c.10289G= (p.Gly3430=) c.10262G= (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333605C>G | CA387512579 | SACS | c.2185+20180G>C (n.2185+20180G>C) c.10298G>C (p.Gly3433Ala) c.6445+3817G>C (n.6445+3817G>C) c.2177-4121G>C (n.2177-4121G>C) c.2292-3653G>C (n.2292-3653G>C) c.2319-3653G>C (n.2319-3653G>C) c.2204-4121G>C (n.2204-4121G>C) n.4543-4121G>C c.2186-11931G>C (n.2186-11931G>C) c.2221-4121G>C (n.2221-4121G>C) c.2186-10961G>C (n.2186-10961G>C) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) c.2186-4121G>C (n.2186-4121G>C) c.2432-4121G>C (n.2432-4121G>C) c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.1058-4121G>C (n.1058-4121G>C) c.2130-4121G>C c.9830G>C (p.Gly3277Ala) c.10322G>C (p.Gly3441Ala) c.10289G>C (p.Gly3430Ala) c.10262G>C (p.Gly3421Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333605C>T | CA387512580 | SACS | c.2185+20180G>A (n.2185+20180G>A) c.10298G>A (p.Gly3433Glu) c.6445+3817G>A (n.6445+3817G>A) c.2177-4121G>A (n.2177-4121G>A) c.2292-3653G>A (n.2292-3653G>A) c.2319-3653G>A (n.2319-3653G>A) c.2204-4121G>A (n.2204-4121G>A) n.4543-4121G>A c.2186-11931G>A (n.2186-11931G>A) c.2221-4121G>A (n.2221-4121G>A) c.2186-10961G>A (n.2186-10961G>A) c.10271G>A (p.Gly3424Glu) c.2186-4121G>A (n.2186-4121G>A) c.2432-4121G>A (n.2432-4121G>A) c.8021G>A (p.Gly2674Glu) c.1058-4121G>A (n.1058-4121G>A) c.2130-4121G>A c.9830G>A (p.Gly3277Glu) c.10322G>A (p.Gly3441Glu) c.10289G>A (p.Gly3430Glu) c.10262G>A (p.Gly3421Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333606C>A | CA387512581 | SACS | c.2185+20179G>T (n.2185+20179G>T) c.10297G>T (p.Gly3433Ter) c.6445+3816G>T (n.6445+3816G>T) c.2177-4122G>T (n.2177-4122G>T) c.2292-3654G>T (n.2292-3654G>T) c.2319-3654G>T (n.2319-3654G>T) c.2204-4122G>T (n.2204-4122G>T) n.4543-4122G>T c.2186-11932G>T (n.2186-11932G>T) c.2221-4122G>T (n.2221-4122G>T) c.2186-10962G>T (n.2186-10962G>T) c.10270G>T (p.Gly3424Ter) c.2186-4122G>T (n.2186-4122G>T) c.2432-4122G>T (n.2432-4122G>T) c.8020G>T (p.Gly2674Ter) c.1058-4122G>T (n.1058-4122G>T) c.2130-4122G>T c.9829G>T (p.Gly3277Ter) c.10321G>T (p.Gly3441Ter) c.10288G>T (p.Gly3430Ter) c.10261G>T (p.Gly3421Ter) | |
13 | g.23333606C>G | CA387512583 | SACS | c.2185+20179G>C (n.2185+20179G>C) c.10297G>C (p.Gly3433Arg) c.6445+3816G>C (n.6445+3816G>C) c.2177-4122G>C (n.2177-4122G>C) c.2292-3654G>C (n.2292-3654G>C) c.2319-3654G>C (n.2319-3654G>C) c.2204-4122G>C (n.2204-4122G>C) n.4543-4122G>C c.2186-11932G>C (n.2186-11932G>C) c.2221-4122G>C (n.2221-4122G>C) c.2186-10962G>C (n.2186-10962G>C) c.10270G>C (p.Gly3424Arg) c.2186-4122G>C (n.2186-4122G>C) c.2432-4122G>C (n.2432-4122G>C) c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.1058-4122G>C (n.1058-4122G>C) c.2130-4122G>C c.9829G>C (p.Gly3277Arg) c.10321G>C (p.Gly3441Arg) c.10288G>C (p.Gly3430Arg) c.10261G>C (p.Gly3421Arg) | |
13 | g.23333606C>T | CA387512582 | SACS | c.2185+20179G>A (n.2185+20179G>A) c.10297G>A (p.Gly3433Arg) c.6445+3816G>A (n.6445+3816G>A) c.2177-4122G>A (n.2177-4122G>A) c.2292-3654G>A (n.2292-3654G>A) c.2319-3654G>A (n.2319-3654G>A) c.2204-4122G>A (n.2204-4122G>A) n.4543-4122G>A c.2186-11932G>A (n.2186-11932G>A) c.2221-4122G>A (n.2221-4122G>A) c.2186-10962G>A (n.2186-10962G>A) c.10270G>A (p.Gly3424Arg) c.2186-4122G>A (n.2186-4122G>A) c.2432-4122G>A (n.2432-4122G>A) c.8020G>A (p.Gly2674Arg) c.1058-4122G>A (n.1058-4122G>A) c.2130-4122G>A c.9829G>A (p.Gly3277Arg) c.10321G>A (p.Gly3441Arg) c.10288G>A (p.Gly3430Arg) c.10261G>A (p.Gly3421Arg) | |
13 | g.23333607A>C | CA387512584 | SACS | c.2185+20178T>G (n.2185+20178T>G) c.10296T>G (p.Ile3432Met) c.6445+3815T>G (n.6445+3815T>G) c.2177-4123T>G (n.2177-4123T>G) c.2292-3655T>G (n.2292-3655T>G) c.2319-3655T>G (n.2319-3655T>G) c.2204-4123T>G (n.2204-4123T>G) n.4543-4123T>G c.2186-11933T>G (n.2186-11933T>G) c.2221-4123T>G (n.2221-4123T>G) c.2186-10963T>G (n.2186-10963T>G) c.10269T>G (p.Ile3423Met) c.2186-4123T>G (n.2186-4123T>G) c.2432-4123T>G (n.2432-4123T>G) c.8019T>G (p.Ile2673Met) c.1058-4123T>G (n.1058-4123T>G) c.2130-4123T>G c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.10320T>G (p.Ile3440Met) c.10287T>G (p.Ile3429Met) c.10260T>G (p.Ile3420Met) | |
13 | g.23333607A>G | CA483159386 | SACS | c.2185+20178T>C (n.2185+20178T>C) c.10296T>C (p.Ile3432=) c.6445+3815T>C (n.6445+3815T>C) c.2177-4123T>C (n.2177-4123T>C) c.2292-3655T>C (n.2292-3655T>C) c.2319-3655T>C (n.2319-3655T>C) c.2204-4123T>C (n.2204-4123T>C) n.4543-4123T>C c.2186-11933T>C (n.2186-11933T>C) c.2221-4123T>C (n.2221-4123T>C) c.2186-10963T>C (n.2186-10963T>C) c.10269T>C (p.Ile3423=) c.2186-4123T>C (n.2186-4123T>C) c.2432-4123T>C (n.2432-4123T>C) c.8019T>C (p.Ile2673=) c.1058-4123T>C (n.1058-4123T>C) c.2130-4123T>C c.9828T>C (p.Ile3276=) c.10320T>C (p.Ile3440=) c.10287T>C (p.Ile3429=) c.10260T>C (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333607A>T | CA483159388 | SACS | c.2185+20178T>A (n.2185+20178T>A) c.10296T>A (p.Ile3432=) c.6445+3815T>A (n.6445+3815T>A) c.2177-4123T>A (n.2177-4123T>A) c.2292-3655T>A (n.2292-3655T>A) c.2319-3655T>A (n.2319-3655T>A) c.2204-4123T>A (n.2204-4123T>A) n.4543-4123T>A c.2186-11933T>A (n.2186-11933T>A) c.2221-4123T>A (n.2221-4123T>A) c.2186-10963T>A (n.2186-10963T>A) c.10269T>A (p.Ile3423=) c.2186-4123T>A (n.2186-4123T>A) c.2432-4123T>A (n.2432-4123T>A) c.8019T>A (p.Ile2673=) c.1058-4123T>A (n.1058-4123T>A) c.2130-4123T>A c.9828T>A (p.Ile3276=) c.10320T>A (p.Ile3440=) c.10287T>A (p.Ile3429=) c.10260T>A (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333608A= | CA2078633462 | SACS | c.2185+20177T= (n.2185+20177T=) c.10295T= (p.Ile3432=) c.6445+3814T= (n.6445+3814T=) c.2177-4124T= (n.2177-4124T=) c.2292-3656T= (n.2292-3656T=) c.2319-3656T= (n.2319-3656T=) c.2204-4124T= (n.2204-4124T=) n.4543-4124T= c.2186-11934T= (n.2186-11934T=) c.2221-4124T= (n.2221-4124T=) c.2186-10964T= (n.2186-10964T=) c.10268T= (p.Ile3423=) c.2186-4124T= (n.2186-4124T=) c.2432-4124T= (n.2432-4124T=) c.8018T= (p.Ile2673=) c.1058-4124T= (n.1058-4124T=) c.2130-4124T= c.9827T= (p.Ile3276=) c.10319T= (p.Ile3440=) c.10286T= (p.Ile3429=) c.10259T= (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333608A>C | CA387512585 | SACS | c.2185+20177T>G (n.2185+20177T>G) c.10295T>G (p.Ile3432Ser) c.6445+3814T>G (n.6445+3814T>G) c.2177-4124T>G (n.2177-4124T>G) c.2292-3656T>G (n.2292-3656T>G) c.2319-3656T>G (n.2319-3656T>G) c.2204-4124T>G (n.2204-4124T>G) n.4543-4124T>G c.2186-11934T>G (n.2186-11934T>G) c.2221-4124T>G (n.2221-4124T>G) c.2186-10964T>G (n.2186-10964T>G) c.10268T>G (p.Ile3423Ser) c.2186-4124T>G (n.2186-4124T>G) c.2432-4124T>G (n.2432-4124T>G) c.8018T>G (p.Ile2673Ser) c.1058-4124T>G (n.1058-4124T>G) c.2130-4124T>G c.9827T>G (p.Ile3276Ser) c.10319T>G (p.Ile3440Ser) c.10286T>G (p.Ile3429Ser) c.10259T>G (p.Ile3420Ser) | |
13 | g.23333608A>G | CA6910477 | SACS | c.2185+20177T>C (n.2185+20177T>C) c.10295T>C (p.Ile3432Thr) c.6445+3814T>C (n.6445+3814T>C) c.2177-4124T>C (n.2177-4124T>C) c.2292-3656T>C (n.2292-3656T>C) c.2319-3656T>C (n.2319-3656T>C) c.2204-4124T>C (n.2204-4124T>C) n.4543-4124T>C c.2186-11934T>C (n.2186-11934T>C) c.2221-4124T>C (n.2221-4124T>C) c.2186-10964T>C (n.2186-10964T>C) c.10268T>C (p.Ile3423Thr) c.2186-4124T>C (n.2186-4124T>C) c.2432-4124T>C (n.2432-4124T>C) c.8018T>C (p.Ile2673Thr) c.1058-4124T>C (n.1058-4124T>C) c.2130-4124T>C c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.10319T>C (p.Ile3440Thr) c.10286T>C (p.Ile3429Thr) c.10259T>C (p.Ile3420Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333608A>T | CA387512586 | SACS | c.2185+20177T>A (n.2185+20177T>A) c.10295T>A (p.Ile3432Asn) c.6445+3814T>A (n.6445+3814T>A) c.2177-4124T>A (n.2177-4124T>A) c.2292-3656T>A (n.2292-3656T>A) c.2319-3656T>A (n.2319-3656T>A) c.2204-4124T>A (n.2204-4124T>A) n.4543-4124T>A c.2186-11934T>A (n.2186-11934T>A) c.2221-4124T>A (n.2221-4124T>A) c.2186-10964T>A (n.2186-10964T>A) c.10268T>A (p.Ile3423Asn) c.2186-4124T>A (n.2186-4124T>A) c.2432-4124T>A (n.2432-4124T>A) c.8018T>A (p.Ile2673Asn) c.1058-4124T>A (n.1058-4124T>A) c.2130-4124T>A c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.10319T>A (p.Ile3440Asn) c.10286T>A (p.Ile3429Asn) c.10259T>A (p.Ile3420Asn) | |
13 | g.23333609T>A | CA387512587 | SACS | c.2185+20176A>T (n.2185+20176A>T) c.10294A>T (p.Ile3432Phe) c.6445+3813A>T (n.6445+3813A>T) c.2177-4125A>T (n.2177-4125A>T) c.2292-3657A>T (n.2292-3657A>T) c.2319-3657A>T (n.2319-3657A>T) c.2204-4125A>T (n.2204-4125A>T) n.4543-4125A>T c.2186-11935A>T (n.2186-11935A>T) c.2221-4125A>T (n.2221-4125A>T) c.2186-10965A>T (n.2186-10965A>T) c.10267A>T (p.Ile3423Phe) c.2186-4125A>T (n.2186-4125A>T) c.2432-4125A>T (n.2432-4125A>T) c.8017A>T (p.Ile2673Phe) c.1058-4125A>T (n.1058-4125A>T) c.2130-4125A>T c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.10318A>T (p.Ile3440Phe) c.10285A>T (p.Ile3429Phe) c.10258A>T (p.Ile3420Phe) | |
13 | g.23333609T>C | CA387512588 | SACS | c.2185+20176A>G (n.2185+20176A>G) c.10294A>G (p.Ile3432Val) c.6445+3813A>G (n.6445+3813A>G) c.2177-4125A>G (n.2177-4125A>G) c.2292-3657A>G (n.2292-3657A>G) c.2319-3657A>G (n.2319-3657A>G) c.2204-4125A>G (n.2204-4125A>G) n.4543-4125A>G c.2186-11935A>G (n.2186-11935A>G) c.2221-4125A>G (n.2221-4125A>G) c.2186-10965A>G (n.2186-10965A>G) c.10267A>G (p.Ile3423Val) c.2186-4125A>G (n.2186-4125A>G) c.2432-4125A>G (n.2432-4125A>G) c.8017A>G (p.Ile2673Val) c.1058-4125A>G (n.1058-4125A>G) c.2130-4125A>G c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.10318A>G (p.Ile3440Val) c.10285A>G (p.Ile3429Val) c.10258A>G (p.Ile3420Val) | |
13 | g.23333609T>G | CA387512589 | SACS | c.2185+20176A>C (n.2185+20176A>C) c.10294A>C (p.Ile3432Leu) c.6445+3813A>C (n.6445+3813A>C) c.2177-4125A>C (n.2177-4125A>C) c.2292-3657A>C (n.2292-3657A>C) c.2319-3657A>C (n.2319-3657A>C) c.2204-4125A>C (n.2204-4125A>C) n.4543-4125A>C c.2186-11935A>C (n.2186-11935A>C) c.2221-4125A>C (n.2221-4125A>C) c.2186-10965A>C (n.2186-10965A>C) c.10267A>C (p.Ile3423Leu) c.2186-4125A>C (n.2186-4125A>C) c.2432-4125A>C (n.2432-4125A>C) c.8017A>C (p.Ile2673Leu) c.1058-4125A>C (n.1058-4125A>C) c.2130-4125A>C c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.10318A>C (p.Ile3440Leu) c.10285A>C (p.Ile3429Leu) c.10258A>C (p.Ile3420Leu) | |
13 | g.23333610G>A | CA483159393 | SACS | c.2185+20175C>T (n.2185+20175C>T) c.10293C>T (p.Ser3431=) c.6445+3812C>T (n.6445+3812C>T) c.2177-4126C>T (n.2177-4126C>T) c.2292-3658C>T (n.2292-3658C>T) c.2319-3658C>T (n.2319-3658C>T) c.2204-4126C>T (n.2204-4126C>T) n.4543-4126C>T c.2186-11936C>T (n.2186-11936C>T) c.2221-4126C>T (n.2221-4126C>T) c.2186-10966C>T (n.2186-10966C>T) c.10266C>T (p.Ser3422=) c.2186-4126C>T (n.2186-4126C>T) c.2432-4126C>T (n.2432-4126C>T) c.8016C>T (p.Ser2672=) c.1058-4126C>T (n.1058-4126C>T) c.2130-4126C>T c.9825C>T (p.Ser3275=) c.10317C>T (p.Ser3439=) c.10284C>T (p.Ser3428=) c.10257C>T (p.Ser3419=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333610G>C | CA387512590 | SACS | c.2185+20175C>G (n.2185+20175C>G) c.10293C>G (p.Ser3431Arg) c.6445+3812C>G (n.6445+3812C>G) c.2177-4126C>G (n.2177-4126C>G) c.2292-3658C>G (n.2292-3658C>G) c.2319-3658C>G (n.2319-3658C>G) c.2204-4126C>G (n.2204-4126C>G) n.4543-4126C>G c.2186-11936C>G (n.2186-11936C>G) c.2221-4126C>G (n.2221-4126C>G) c.2186-10966C>G (n.2186-10966C>G) c.10266C>G (p.Ser3422Arg) c.2186-4126C>G (n.2186-4126C>G) c.2432-4126C>G (n.2432-4126C>G) c.8016C>G (p.Ser2672Arg) c.1058-4126C>G (n.1058-4126C>G) c.2130-4126C>G c.9825C>G (p.Ser3275Arg) c.10317C>G (p.Ser3439Arg) c.10284C>G (p.Ser3428Arg) c.10257C>G (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333610G>T | CA387512591 | SACS | c.2185+20175C>A (n.2185+20175C>A) c.10293C>A (p.Ser3431Arg) c.6445+3812C>A (n.6445+3812C>A) c.2177-4126C>A (n.2177-4126C>A) c.2292-3658C>A (n.2292-3658C>A) c.2319-3658C>A (n.2319-3658C>A) c.2204-4126C>A (n.2204-4126C>A) n.4543-4126C>A c.2186-11936C>A (n.2186-11936C>A) c.2221-4126C>A (n.2221-4126C>A) c.2186-10966C>A (n.2186-10966C>A) c.10266C>A (p.Ser3422Arg) c.2186-4126C>A (n.2186-4126C>A) c.2432-4126C>A (n.2432-4126C>A) c.8016C>A (p.Ser2672Arg) c.1058-4126C>A (n.1058-4126C>A) c.2130-4126C>A c.9825C>A (p.Ser3275Arg) c.10317C>A (p.Ser3439Arg) c.10284C>A (p.Ser3428Arg) c.10257C>A (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333611C>A | CA387512592 | SACS | c.2185+20174G>T (n.2185+20174G>T) c.10292G>T (p.Ser3431Ile) c.6445+3811G>T (n.6445+3811G>T) c.2177-4127G>T (n.2177-4127G>T) c.2292-3659G>T (n.2292-3659G>T) c.2319-3659G>T (n.2319-3659G>T) c.2204-4127G>T (n.2204-4127G>T) n.4543-4127G>T c.2186-11937G>T (n.2186-11937G>T) c.2221-4127G>T (n.2221-4127G>T) c.2186-10967G>T (n.2186-10967G>T) c.10265G>T (p.Ser3422Ile) c.2186-4127G>T (n.2186-4127G>T) c.2432-4127G>T (n.2432-4127G>T) c.8015G>T (p.Ser2672Ile) c.1058-4127G>T (n.1058-4127G>T) c.2130-4127G>T c.9824G>T (p.Ser3275Ile) c.10316G>T (p.Ser3439Ile) c.10283G>T (p.Ser3428Ile) c.10256G>T (p.Ser3419Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333611C= | CA2078633463 | SACS | c.2185+20174G= (n.2185+20174G=) c.10292G= (p.Ser3431=) c.6445+3811G= (n.6445+3811G=) c.2177-4127G= (n.2177-4127G=) c.2292-3659G= (n.2292-3659G=) c.2319-3659G= (n.2319-3659G=) c.2204-4127G= (n.2204-4127G=) n.4543-4127G= c.2186-11937G= (n.2186-11937G=) c.2221-4127G= (n.2221-4127G=) c.2186-10967G= (n.2186-10967G=) c.10265G= (p.Ser3422=) c.2186-4127G= (n.2186-4127G=) c.2432-4127G= (n.2432-4127G=) c.8015G= (p.Ser2672=) c.1058-4127G= (n.1058-4127G=) c.2130-4127G= c.9824G= (p.Ser3275=) c.10316G= (p.Ser3439=) c.10283G= (p.Ser3428=) c.10256G= (p.Ser3419=) | |
13 | g.23333611C>G | CA387512593 | SACS | c.2185+20174G>C (n.2185+20174G>C) c.10292G>C (p.Ser3431Thr) c.6445+3811G>C (n.6445+3811G>C) c.2177-4127G>C (n.2177-4127G>C) c.2292-3659G>C (n.2292-3659G>C) c.2319-3659G>C (n.2319-3659G>C) c.2204-4127G>C (n.2204-4127G>C) n.4543-4127G>C c.2186-11937G>C (n.2186-11937G>C) c.2221-4127G>C (n.2221-4127G>C) c.2186-10967G>C (n.2186-10967G>C) c.10265G>C (p.Ser3422Thr) c.2186-4127G>C (n.2186-4127G>C) c.2432-4127G>C (n.2432-4127G>C) c.8015G>C (p.Ser2672Thr) c.1058-4127G>C (n.1058-4127G>C) c.2130-4127G>C c.9824G>C (p.Ser3275Thr) c.10316G>C (p.Ser3439Thr) c.10283G>C (p.Ser3428Thr) c.10256G>C (p.Ser3419Thr) | |
13 | g.23333611C>T | CA387512594 | SACS | c.2185+20174G>A (n.2185+20174G>A) c.10292G>A (p.Ser3431Asn) c.6445+3811G>A (n.6445+3811G>A) c.2177-4127G>A (n.2177-4127G>A) c.2292-3659G>A (n.2292-3659G>A) c.2319-3659G>A (n.2319-3659G>A) c.2204-4127G>A (n.2204-4127G>A) n.4543-4127G>A c.2186-11937G>A (n.2186-11937G>A) c.2221-4127G>A (n.2221-4127G>A) c.2186-10967G>A (n.2186-10967G>A) c.10265G>A (p.Ser3422Asn) c.2186-4127G>A (n.2186-4127G>A) c.2432-4127G>A (n.2432-4127G>A) c.8015G>A (p.Ser2672Asn) c.1058-4127G>A (n.1058-4127G>A) c.2130-4127G>A c.9824G>A (p.Ser3275Asn) c.10316G>A (p.Ser3439Asn) c.10283G>A (p.Ser3428Asn) c.10256G>A (p.Ser3419Asn) | |
13 | g.23333612T>A | CA387512597 | SACS | c.2185+20173A>T (n.2185+20173A>T) c.10291A>T (p.Ser3431Cys) c.6445+3810A>T (n.6445+3810A>T) c.2177-4128A>T (n.2177-4128A>T) c.2292-3660A>T (n.2292-3660A>T) c.2319-3660A>T (n.2319-3660A>T) c.2204-4128A>T (n.2204-4128A>T) n.4543-4128A>T c.2186-11938A>T (n.2186-11938A>T) c.2221-4128A>T (n.2221-4128A>T) c.2186-10968A>T (n.2186-10968A>T) c.10264A>T (p.Ser3422Cys) c.2186-4128A>T (n.2186-4128A>T) c.2432-4128A>T (n.2432-4128A>T) c.8014A>T (p.Ser2672Cys) c.1058-4128A>T (n.1058-4128A>T) c.2130-4128A>T c.9823A>T (p.Ser3275Cys) c.10315A>T (p.Ser3439Cys) c.10282A>T (p.Ser3428Cys) c.10255A>T (p.Ser3419Cys) | |
13 | g.23333612T>C | CA387512595 | SACS | c.2185+20173A>G (n.2185+20173A>G) c.10291A>G (p.Ser3431Gly) c.6445+3810A>G (n.6445+3810A>G) c.2177-4128A>G (n.2177-4128A>G) c.2292-3660A>G (n.2292-3660A>G) c.2319-3660A>G (n.2319-3660A>G) c.2204-4128A>G (n.2204-4128A>G) n.4543-4128A>G c.2186-11938A>G (n.2186-11938A>G) c.2221-4128A>G (n.2221-4128A>G) c.2186-10968A>G (n.2186-10968A>G) c.10264A>G (p.Ser3422Gly) c.2186-4128A>G (n.2186-4128A>G) c.2432-4128A>G (n.2432-4128A>G) c.8014A>G (p.Ser2672Gly) c.1058-4128A>G (n.1058-4128A>G) c.2130-4128A>G c.9823A>G (p.Ser3275Gly) c.10315A>G (p.Ser3439Gly) c.10282A>G (p.Ser3428Gly) c.10255A>G (p.Ser3419Gly) | |
13 | g.23333612T>G | CA387512596 | SACS | c.2185+20173A>C (n.2185+20173A>C) c.10291A>C (p.Ser3431Arg) c.6445+3810A>C (n.6445+3810A>C) c.2177-4128A>C (n.2177-4128A>C) c.2292-3660A>C (n.2292-3660A>C) c.2319-3660A>C (n.2319-3660A>C) c.2204-4128A>C (n.2204-4128A>C) n.4543-4128A>C c.2186-11938A>C (n.2186-11938A>C) c.2221-4128A>C (n.2221-4128A>C) c.2186-10968A>C (n.2186-10968A>C) c.10264A>C (p.Ser3422Arg) c.2186-4128A>C (n.2186-4128A>C) c.2432-4128A>C (n.2432-4128A>C) c.8014A>C (p.Ser2672Arg) c.1058-4128A>C (n.1058-4128A>C) c.2130-4128A>C c.9823A>C (p.Ser3275Arg) c.10315A>C (p.Ser3439Arg) c.10282A>C (p.Ser3428Arg) c.10255A>C (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333613T>A | CA483159400 | SACS | c.2185+20172A>T (n.2185+20172A>T) c.10290A>T (p.Val3430=) c.6445+3809A>T (n.6445+3809A>T) c.2177-4129A>T (n.2177-4129A>T) c.2292-3661A>T (n.2292-3661A>T) c.2319-3661A>T (n.2319-3661A>T) c.2204-4129A>T (n.2204-4129A>T) n.4543-4129A>T c.2186-11939A>T (n.2186-11939A>T) c.2221-4129A>T (n.2221-4129A>T) c.2186-10969A>T (n.2186-10969A>T) c.10263A>T (p.Val3421=) c.2186-4129A>T (n.2186-4129A>T) c.2432-4129A>T (n.2432-4129A>T) c.8013A>T (p.Val2671=) c.1058-4129A>T (n.1058-4129A>T) c.2130-4129A>T c.9822A>T (p.Val3274=) c.10314A>T (p.Val3438=) c.10281A>T (p.Val3427=) c.10254A>T (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613T>C | CA483159401 | SACS | c.2185+20172A>G (n.2185+20172A>G) c.10290A>G (p.Val3430=) c.6445+3809A>G (n.6445+3809A>G) c.2177-4129A>G (n.2177-4129A>G) c.2292-3661A>G (n.2292-3661A>G) c.2319-3661A>G (n.2319-3661A>G) c.2204-4129A>G (n.2204-4129A>G) n.4543-4129A>G c.2186-11939A>G (n.2186-11939A>G) c.2221-4129A>G (n.2221-4129A>G) c.2186-10969A>G (n.2186-10969A>G) c.10263A>G (p.Val3421=) c.2186-4129A>G (n.2186-4129A>G) c.2432-4129A>G (n.2432-4129A>G) c.8013A>G (p.Val2671=) c.1058-4129A>G (n.1058-4129A>G) c.2130-4129A>G c.9822A>G (p.Val3274=) c.10314A>G (p.Val3438=) c.10281A>G (p.Val3427=) c.10254A>G (p.Val3418=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333613T>G | CA483159402 | SACS | c.2185+20172A>C (n.2185+20172A>C) c.10290A>C (p.Val3430=) c.6445+3809A>C (n.6445+3809A>C) c.2177-4129A>C (n.2177-4129A>C) c.2292-3661A>C (n.2292-3661A>C) c.2319-3661A>C (n.2319-3661A>C) c.2204-4129A>C (n.2204-4129A>C) n.4543-4129A>C c.2186-11939A>C (n.2186-11939A>C) c.2221-4129A>C (n.2221-4129A>C) c.2186-10969A>C (n.2186-10969A>C) c.10263A>C (p.Val3421=) c.2186-4129A>C (n.2186-4129A>C) c.2432-4129A>C (n.2432-4129A>C) c.8013A>C (p.Val2671=) c.1058-4129A>C (n.1058-4129A>C) c.2130-4129A>C c.9822A>C (p.Val3274=) c.10314A>C (p.Val3438=) c.10281A>C (p.Val3427=) c.10254A>C (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613T= | CA2078633464 | SACS | c.2185+20172A= (n.2185+20172A=) c.10290A= (p.Val3430=) c.6445+3809A= (n.6445+3809A=) c.2177-4129A= (n.2177-4129A=) c.2292-3661A= (n.2292-3661A=) c.2319-3661A= (n.2319-3661A=) c.2204-4129A= (n.2204-4129A=) n.4543-4129A= c.2186-11939A= (n.2186-11939A=) c.2221-4129A= (n.2221-4129A=) c.2186-10969A= (n.2186-10969A=) c.10263A= (p.Val3421=) c.2186-4129A= (n.2186-4129A=) c.2432-4129A= (n.2432-4129A=) c.8013A= (p.Val2671=) c.1058-4129A= (n.1058-4129A=) c.2130-4129A= c.9822A= (p.Val3274=) c.10314A= (p.Val3438=) c.10281A= (p.Val3427=) c.10254A= (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613_23333614del | CA954037371 | SACS | c.2185+20171_2185+20172del (n.2185+20171_2185+20172del) c.10289_10290del (p.Val3430GlufsTer19) c.6445+3808_6445+3809del (n.6445+3808_6445+3809del) c.2177-4130_2177-4129del (n.2177-4130_2177-4129del) c.2292-3662_2292-3661del (n.2292-3662_2292-3661del) c.2319-3662_2319-3661del (n.2319-3662_2319-3661del) c.2204-4130_2204-4129del (n.2204-4130_2204-4129del) n.4543-4130_4543-4129del c.2186-11940_2186-11939del (n.2186-11940_2186-11939del) c.2221-4130_2221-4129del (n.2221-4130_2221-4129del) c.2186-10970_2186-10969del (n.2186-10970_2186-10969del) c.10262_10263del (p.Val3421GlufsTer19) c.2186-4130_2186-4129del (n.2186-4130_2186-4129del) c.2432-4130_2432-4129del (n.2432-4130_2432-4129del) c.8012_8013del (p.Val2671GlufsTer19) c.1058-4130_1058-4129del (n.1058-4130_1058-4129del) c.2130-4130_2130-4129del c.9821_9822del (p.Val3274GlufsTer19) c.10313_10314del (p.Val3438GlufsTer19) c.10280_10281del (p.Val3427GlufsTer19) c.10253_10254del (p.Val3418GlufsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333614A= | CA2078633465 | SACS | c.2185+20171T= (n.2185+20171T=) c.10289T= (p.Val3430=) c.6445+3808T= (n.6445+3808T=) c.2177-4130T= (n.2177-4130T=) c.2292-3662T= (n.2292-3662T=) c.2319-3662T= (n.2319-3662T=) c.2204-4130T= (n.2204-4130T=) n.4543-4130T= c.2186-11940T= (n.2186-11940T=) c.2221-4130T= (n.2221-4130T=) c.2186-10970T= (n.2186-10970T=) c.10262T= (p.Val3421=) c.2186-4130T= (n.2186-4130T=) c.2432-4130T= (n.2432-4130T=) c.8012T= (p.Val2671=) c.1058-4130T= (n.1058-4130T=) c.2130-4130T= c.9821T= (p.Val3274=) c.10313T= (p.Val3438=) c.10280T= (p.Val3427=) c.10253T= (p.Val3418=) | |
13 | g.23333614A>C | CA387512598 | SACS | c.2185+20171T>G (n.2185+20171T>G) c.10289T>G (p.Val3430Gly) c.6445+3808T>G (n.6445+3808T>G) c.2177-4130T>G (n.2177-4130T>G) c.2292-3662T>G (n.2292-3662T>G) c.2319-3662T>G (n.2319-3662T>G) c.2204-4130T>G (n.2204-4130T>G) n.4543-4130T>G c.2186-11940T>G (n.2186-11940T>G) c.2221-4130T>G (n.2221-4130T>G) c.2186-10970T>G (n.2186-10970T>G) c.10262T>G (p.Val3421Gly) c.2186-4130T>G (n.2186-4130T>G) c.2432-4130T>G (n.2432-4130T>G) c.8012T>G (p.Val2671Gly) c.1058-4130T>G (n.1058-4130T>G) c.2130-4130T>G c.9821T>G (p.Val3274Gly) c.10313T>G (p.Val3438Gly) c.10280T>G (p.Val3427Gly) c.10253T>G (p.Val3418Gly) | dbSNP |
13 | g.23333614A>G | CA387512599 | SACS | c.2185+20171T>C (n.2185+20171T>C) c.10289T>C (p.Val3430Ala) c.6445+3808T>C (n.6445+3808T>C) c.2177-4130T>C (n.2177-4130T>C) c.2292-3662T>C (n.2292-3662T>C) c.2319-3662T>C (n.2319-3662T>C) c.2204-4130T>C (n.2204-4130T>C) n.4543-4130T>C c.2186-11940T>C (n.2186-11940T>C) c.2221-4130T>C (n.2221-4130T>C) c.2186-10970T>C (n.2186-10970T>C) c.10262T>C (p.Val3421Ala) c.2186-4130T>C (n.2186-4130T>C) c.2432-4130T>C (n.2432-4130T>C) c.8012T>C (p.Val2671Ala) c.1058-4130T>C (n.1058-4130T>C) c.2130-4130T>C c.9821T>C (p.Val3274Ala) c.10313T>C (p.Val3438Ala) c.10280T>C (p.Val3427Ala) c.10253T>C (p.Val3418Ala) | |
13 | g.23333614A>T | CA387512600 | SACS | c.2185+20171T>A (n.2185+20171T>A) c.10289T>A (p.Val3430Glu) c.6445+3808T>A (n.6445+3808T>A) c.2177-4130T>A (n.2177-4130T>A) c.2292-3662T>A (n.2292-3662T>A) c.2319-3662T>A (n.2319-3662T>A) c.2204-4130T>A (n.2204-4130T>A) n.4543-4130T>A c.2186-11940T>A (n.2186-11940T>A) c.2221-4130T>A (n.2221-4130T>A) c.2186-10970T>A (n.2186-10970T>A) c.10262T>A (p.Val3421Glu) c.2186-4130T>A (n.2186-4130T>A) c.2432-4130T>A (n.2432-4130T>A) c.8012T>A (p.Val2671Glu) c.1058-4130T>A (n.1058-4130T>A) c.2130-4130T>A c.9821T>A (p.Val3274Glu) c.10313T>A (p.Val3438Glu) c.10280T>A (p.Val3427Glu) c.10253T>A (p.Val3418Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333615C>A | CA387512601 | SACS | c.2185+20170G>T (n.2185+20170G>T) c.10288G>T (p.Val3430Leu) c.6445+3807G>T (n.6445+3807G>T) c.2177-4131G>T (n.2177-4131G>T) c.2292-3663G>T (n.2292-3663G>T) c.2319-3663G>T (n.2319-3663G>T) c.2204-4131G>T (n.2204-4131G>T) n.4543-4131G>T c.2186-11941G>T (n.2186-11941G>T) c.2221-4131G>T (n.2221-4131G>T) c.2186-10971G>T (n.2186-10971G>T) c.10261G>T (p.Val3421Leu) c.2186-4131G>T (n.2186-4131G>T) c.2432-4131G>T (n.2432-4131G>T) c.8011G>T (p.Val2671Leu) c.1058-4131G>T (n.1058-4131G>T) c.2130-4131G>T c.9820G>T (p.Val3274Leu) c.10312G>T (p.Val3438Leu) c.10279G>T (p.Val3427Leu) c.10252G>T (p.Val3418Leu) | |
13 | g.23333615C>G | CA387512602 | SACS | c.2185+20170G>C (n.2185+20170G>C) c.10288G>C (p.Val3430Leu) c.6445+3807G>C (n.6445+3807G>C) c.2177-4131G>C (n.2177-4131G>C) c.2292-3663G>C (n.2292-3663G>C) c.2319-3663G>C (n.2319-3663G>C) c.2204-4131G>C (n.2204-4131G>C) n.4543-4131G>C c.2186-11941G>C (n.2186-11941G>C) c.2221-4131G>C (n.2221-4131G>C) c.2186-10971G>C (n.2186-10971G>C) c.10261G>C (p.Val3421Leu) c.2186-4131G>C (n.2186-4131G>C) c.2432-4131G>C (n.2432-4131G>C) c.8011G>C (p.Val2671Leu) c.1058-4131G>C (n.1058-4131G>C) c.2130-4131G>C c.9820G>C (p.Val3274Leu) c.10312G>C (p.Val3438Leu) c.10279G>C (p.Val3427Leu) c.10252G>C (p.Val3418Leu) | |
13 | g.23333615C>T | CA387512603 | SACS | c.2185+20170G>A (n.2185+20170G>A) c.10288G>A (p.Val3430Ile) c.6445+3807G>A (n.6445+3807G>A) c.2177-4131G>A (n.2177-4131G>A) c.2292-3663G>A (n.2292-3663G>A) c.2319-3663G>A (n.2319-3663G>A) c.2204-4131G>A (n.2204-4131G>A) n.4543-4131G>A c.2186-11941G>A (n.2186-11941G>A) c.2221-4131G>A (n.2221-4131G>A) c.2186-10971G>A (n.2186-10971G>A) c.10261G>A (p.Val3421Ile) c.2186-4131G>A (n.2186-4131G>A) c.2432-4131G>A (n.2432-4131G>A) c.8011G>A (p.Val2671Ile) c.1058-4131G>A (n.1058-4131G>A) c.2130-4131G>A c.9820G>A (p.Val3274Ile) c.10312G>A (p.Val3438Ile) c.10279G>A (p.Val3427Ile) c.10252G>A (p.Val3418Ile) | |
13 | g.23333616A= | CA2078633466 | SACS | c.2185+20169T= (n.2185+20169T=) c.10287T= (p.Tyr3429=) c.6445+3806T= (n.6445+3806T=) c.2177-4132T= (n.2177-4132T=) c.2292-3664T= (n.2292-3664T=) c.2319-3664T= (n.2319-3664T=) c.2204-4132T= (n.2204-4132T=) n.4543-4132T= c.2186-11942T= (n.2186-11942T=) c.2221-4132T= (n.2221-4132T=) c.2186-10972T= (n.2186-10972T=) c.10260T= (p.Tyr3420=) c.2186-4132T= (n.2186-4132T=) c.2432-4132T= (n.2432-4132T=) c.8010T= (p.Tyr2670=) c.1058-4132T= (n.1058-4132T=) c.2130-4132T= c.9819T= (p.Tyr3273=) c.10311T= (p.Tyr3437=) c.10278T= (p.Tyr3426=) c.10251T= (p.Tyr3417=) | |
13 | g.23333616A>C | CA387512604 | SACS | c.2185+20169T>G (n.2185+20169T>G) c.10287T>G (p.Tyr3429Ter) c.6445+3806T>G (n.6445+3806T>G) c.2177-4132T>G (n.2177-4132T>G) c.2292-3664T>G (n.2292-3664T>G) c.2319-3664T>G (n.2319-3664T>G) c.2204-4132T>G (n.2204-4132T>G) n.4543-4132T>G c.2186-11942T>G (n.2186-11942T>G) c.2221-4132T>G (n.2221-4132T>G) c.2186-10972T>G (n.2186-10972T>G) c.10260T>G (p.Tyr3420Ter) c.2186-4132T>G (n.2186-4132T>G) c.2432-4132T>G (n.2432-4132T>G) c.8010T>G (p.Tyr2670Ter) c.1058-4132T>G (n.1058-4132T>G) c.2130-4132T>G c.9819T>G (p.Tyr3273Ter) c.10311T>G (p.Tyr3437Ter) c.10278T>G (p.Tyr3426Ter) c.10251T>G (p.Tyr3417Ter) | |
13 | g.23333616A>G | CA483159409 | SACS | c.2185+20169T>C (n.2185+20169T>C) c.10287T>C (p.Tyr3429=) c.6445+3806T>C (n.6445+3806T>C) c.2177-4132T>C (n.2177-4132T>C) c.2292-3664T>C (n.2292-3664T>C) c.2319-3664T>C (n.2319-3664T>C) c.2204-4132T>C (n.2204-4132T>C) n.4543-4132T>C c.2186-11942T>C (n.2186-11942T>C) c.2221-4132T>C (n.2221-4132T>C) c.2186-10972T>C (n.2186-10972T>C) c.10260T>C (p.Tyr3420=) c.2186-4132T>C (n.2186-4132T>C) c.2432-4132T>C (n.2432-4132T>C) c.8010T>C (p.Tyr2670=) c.1058-4132T>C (n.1058-4132T>C) c.2130-4132T>C c.9819T>C (p.Tyr3273=) c.10311T>C (p.Tyr3437=) c.10278T>C (p.Tyr3426=) c.10251T>C (p.Tyr3417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333616A>T | CA387512605 | SACS | c.2185+20169T>A (n.2185+20169T>A) c.10287T>A (p.Tyr3429Ter) c.6445+3806T>A (n.6445+3806T>A) c.2177-4132T>A (n.2177-4132T>A) c.2292-3664T>A (n.2292-3664T>A) c.2319-3664T>A (n.2319-3664T>A) c.2204-4132T>A (n.2204-4132T>A) n.4543-4132T>A c.2186-11942T>A (n.2186-11942T>A) c.2221-4132T>A (n.2221-4132T>A) c.2186-10972T>A (n.2186-10972T>A) c.10260T>A (p.Tyr3420Ter) c.2186-4132T>A (n.2186-4132T>A) c.2432-4132T>A (n.2432-4132T>A) c.8010T>A (p.Tyr2670Ter) c.1058-4132T>A (n.1058-4132T>A) c.2130-4132T>A c.9819T>A (p.Tyr3273Ter) c.10311T>A (p.Tyr3437Ter) c.10278T>A (p.Tyr3426Ter) c.10251T>A (p.Tyr3417Ter) | |
13 | g.23333617T>A | CA387512606 | SACS | c.2185+20168A>T (n.2185+20168A>T) c.10286A>T (p.Tyr3429Phe) c.6445+3805A>T (n.6445+3805A>T) c.2177-4133A>T (n.2177-4133A>T) c.2292-3665A>T (n.2292-3665A>T) c.2319-3665A>T (n.2319-3665A>T) c.2204-4133A>T (n.2204-4133A>T) n.4543-4133A>T c.2186-11943A>T (n.2186-11943A>T) c.2221-4133A>T (n.2221-4133A>T) c.2186-10973A>T (n.2186-10973A>T) c.10259A>T (p.Tyr3420Phe) c.2186-4133A>T (n.2186-4133A>T) c.2432-4133A>T (n.2432-4133A>T) c.8009A>T (p.Tyr2670Phe) c.1058-4133A>T (n.1058-4133A>T) c.2130-4133A>T c.9818A>T (p.Tyr3273Phe) c.10310A>T (p.Tyr3437Phe) c.10277A>T (p.Tyr3426Phe) c.10250A>T (p.Tyr3417Phe) | |
13 | g.23333617T>C | CA387512607 | SACS | c.2185+20168A>G (n.2185+20168A>G) c.10286A>G (p.Tyr3429Cys) c.6445+3805A>G (n.6445+3805A>G) c.2177-4133A>G (n.2177-4133A>G) c.2292-3665A>G (n.2292-3665A>G) c.2319-3665A>G (n.2319-3665A>G) c.2204-4133A>G (n.2204-4133A>G) n.4543-4133A>G c.2186-11943A>G (n.2186-11943A>G) c.2221-4133A>G (n.2221-4133A>G) c.2186-10973A>G (n.2186-10973A>G) c.10259A>G (p.Tyr3420Cys) c.2186-4133A>G (n.2186-4133A>G) c.2432-4133A>G (n.2432-4133A>G) c.8009A>G (p.Tyr2670Cys) c.1058-4133A>G (n.1058-4133A>G) c.2130-4133A>G c.9818A>G (p.Tyr3273Cys) c.10310A>G (p.Tyr3437Cys) c.10277A>G (p.Tyr3426Cys) c.10250A>G (p.Tyr3417Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333617T>G | CA387512608 | SACS | c.2185+20168A>C (n.2185+20168A>C) c.10286A>C (p.Tyr3429Ser) c.6445+3805A>C (n.6445+3805A>C) c.2177-4133A>C (n.2177-4133A>C) c.2292-3665A>C (n.2292-3665A>C) c.2319-3665A>C (n.2319-3665A>C) c.2204-4133A>C (n.2204-4133A>C) n.4543-4133A>C c.2186-11943A>C (n.2186-11943A>C) c.2221-4133A>C (n.2221-4133A>C) c.2186-10973A>C (n.2186-10973A>C) c.10259A>C (p.Tyr3420Ser) c.2186-4133A>C (n.2186-4133A>C) c.2432-4133A>C (n.2432-4133A>C) c.8009A>C (p.Tyr2670Ser) c.1058-4133A>C (n.1058-4133A>C) c.2130-4133A>C c.9818A>C (p.Tyr3273Ser) c.10310A>C (p.Tyr3437Ser) c.10277A>C (p.Tyr3426Ser) c.10250A>C (p.Tyr3417Ser) | |
13 | g.23333617_23333618insGT | CA954037378 | SACS | c.2185+20168_2185+20169insCA (n.2185+20168_2185+20169insCA) c.10286_10287insCA (p.Val3430MetfsTer2) c.6445+3805_6445+3806insCA (n.6445+3805_6445+3806insCA) c.2177-4133_2177-4132insCA (n.2177-4133_2177-4132insCA) c.2292-3665_2292-3664insCA (n.2292-3665_2292-3664insCA) c.2319-3665_2319-3664insCA (n.2319-3665_2319-3664insCA) c.2204-4133_2204-4132insCA (n.2204-4133_2204-4132insCA) n.4543-4133_4543-4132insCA c.2186-11943_2186-11942insCA (n.2186-11943_2186-11942insCA) c.2221-4133_2221-4132insCA (n.2221-4133_2221-4132insCA) c.2186-10973_2186-10972insCA (n.2186-10973_2186-10972insCA) c.10259_10260insCA (p.Val3421MetfsTer2) c.2186-4133_2186-4132insCA (n.2186-4133_2186-4132insCA) c.2432-4133_2432-4132insCA (n.2432-4133_2432-4132insCA) c.8009_8010insCA (p.Val2671MetfsTer2) c.1058-4133_1058-4132insCA (n.1058-4133_1058-4132insCA) c.2130-4133_2130-4132insCA c.9818_9819insCA (p.Val3274MetfsTer2) c.10310_10311insCA (p.Val3438MetfsTer2) c.10277_10278insCA (p.Val3427MetfsTer2) c.10250_10251insCA (p.Val3418MetfsTer2) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333618A>C | CA387512610 | SACS | c.2185+20167T>G (n.2185+20167T>G) c.10285T>G (p.Tyr3429Asp) c.6445+3804T>G (n.6445+3804T>G) c.2177-4134T>G (n.2177-4134T>G) c.2292-3666T>G (n.2292-3666T>G) c.2319-3666T>G (n.2319-3666T>G) c.2204-4134T>G (n.2204-4134T>G) n.4543-4134T>G c.2186-11944T>G (n.2186-11944T>G) c.2221-4134T>G (n.2221-4134T>G) c.2186-10974T>G (n.2186-10974T>G) c.10258T>G (p.Tyr3420Asp) c.2186-4134T>G (n.2186-4134T>G) c.2432-4134T>G (n.2432-4134T>G) c.8008T>G (p.Tyr2670Asp) c.1058-4134T>G (n.1058-4134T>G) c.2130-4134T>G c.9817T>G (p.Tyr3273Asp) c.10309T>G (p.Tyr3437Asp) c.10276T>G (p.Tyr3426Asp) c.10249T>G (p.Tyr3417Asp) | |
13 | g.23333618A>G | CA387512611 | SACS | c.2185+20167T>C (n.2185+20167T>C) c.10285T>C (p.Tyr3429His) c.6445+3804T>C (n.6445+3804T>C) c.2177-4134T>C (n.2177-4134T>C) c.2292-3666T>C (n.2292-3666T>C) c.2319-3666T>C (n.2319-3666T>C) c.2204-4134T>C (n.2204-4134T>C) n.4543-4134T>C c.2186-11944T>C (n.2186-11944T>C) c.2221-4134T>C (n.2221-4134T>C) c.2186-10974T>C (n.2186-10974T>C) c.10258T>C (p.Tyr3420His) c.2186-4134T>C (n.2186-4134T>C) c.2432-4134T>C (n.2432-4134T>C) c.8008T>C (p.Tyr2670His) c.1058-4134T>C (n.1058-4134T>C) c.2130-4134T>C c.9817T>C (p.Tyr3273His) c.10309T>C (p.Tyr3437His) c.10276T>C (p.Tyr3426His) c.10249T>C (p.Tyr3417His) | |
13 | g.23333618A>T | CA387512609 | SACS | c.2185+20167T>A (n.2185+20167T>A) c.10285T>A (p.Tyr3429Asn) c.6445+3804T>A (n.6445+3804T>A) c.2177-4134T>A (n.2177-4134T>A) c.2292-3666T>A (n.2292-3666T>A) c.2319-3666T>A (n.2319-3666T>A) c.2204-4134T>A (n.2204-4134T>A) n.4543-4134T>A c.2186-11944T>A (n.2186-11944T>A) c.2221-4134T>A (n.2221-4134T>A) c.2186-10974T>A (n.2186-10974T>A) c.10258T>A (p.Tyr3420Asn) c.2186-4134T>A (n.2186-4134T>A) c.2432-4134T>A (n.2432-4134T>A) c.8008T>A (p.Tyr2670Asn) c.1058-4134T>A (n.1058-4134T>A) c.2130-4134T>A c.9817T>A (p.Tyr3273Asn) c.10309T>A (p.Tyr3437Asn) c.10276T>A (p.Tyr3426Asn) c.10249T>A (p.Tyr3417Asn) | |
13 | g.23333619G>A | CA483159414 | SACS | c.2185+20166C>T (n.2185+20166C>T) c.10284C>T (p.Arg3428=) c.6445+3803C>T (n.6445+3803C>T) c.2177-4135C>T (n.2177-4135C>T) c.2292-3667C>T (n.2292-3667C>T) c.2319-3667C>T (n.2319-3667C>T) c.2204-4135C>T (n.2204-4135C>T) n.4543-4135C>T c.2186-11945C>T (n.2186-11945C>T) c.2221-4135C>T (n.2221-4135C>T) c.2186-10975C>T (n.2186-10975C>T) c.10257C>T (p.Arg3419=) c.2186-4135C>T (n.2186-4135C>T) c.2432-4135C>T (n.2432-4135C>T) c.8007C>T (p.Arg2669=) c.1058-4135C>T (n.1058-4135C>T) c.2130-4135C>T c.9816C>T (p.Arg3272=) c.10308C>T (p.Arg3436=) c.10275C>T (p.Arg3425=) c.10248C>T (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333619G>C | CA483159416 | SACS | c.2185+20166C>G (n.2185+20166C>G) c.10284C>G (p.Arg3428=) c.6445+3803C>G (n.6445+3803C>G) c.2177-4135C>G (n.2177-4135C>G) c.2292-3667C>G (n.2292-3667C>G) c.2319-3667C>G (n.2319-3667C>G) c.2204-4135C>G (n.2204-4135C>G) n.4543-4135C>G c.2186-11945C>G (n.2186-11945C>G) c.2221-4135C>G (n.2221-4135C>G) c.2186-10975C>G (n.2186-10975C>G) c.10257C>G (p.Arg3419=) c.2186-4135C>G (n.2186-4135C>G) c.2432-4135C>G (n.2432-4135C>G) c.8007C>G (p.Arg2669=) c.1058-4135C>G (n.1058-4135C>G) c.2130-4135C>G c.9816C>G (p.Arg3272=) c.10308C>G (p.Arg3436=) c.10275C>G (p.Arg3425=) c.10248C>G (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333619G>T | CA483159418 | SACS | c.2185+20166C>A (n.2185+20166C>A) c.10284C>A (p.Arg3428=) c.6445+3803C>A (n.6445+3803C>A) c.2177-4135C>A (n.2177-4135C>A) c.2292-3667C>A (n.2292-3667C>A) c.2319-3667C>A (n.2319-3667C>A) c.2204-4135C>A (n.2204-4135C>A) n.4543-4135C>A c.2186-11945C>A (n.2186-11945C>A) c.2221-4135C>A (n.2221-4135C>A) c.2186-10975C>A (n.2186-10975C>A) c.10257C>A (p.Arg3419=) c.2186-4135C>A (n.2186-4135C>A) c.2432-4135C>A (n.2432-4135C>A) c.8007C>A (p.Arg2669=) c.1058-4135C>A (n.1058-4135C>A) c.2130-4135C>A c.9816C>A (p.Arg3272=) c.10308C>A (p.Arg3436=) c.10275C>A (p.Arg3425=) c.10248C>A (p.Arg3416=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333620C>A | CA387512613 | SACS | c.2185+20165G>T (n.2185+20165G>T) c.10283G>T (p.Arg3428Leu) c.6445+3802G>T (n.6445+3802G>T) c.2177-4136G>T (n.2177-4136G>T) c.2292-3668G>T (n.2292-3668G>T) c.2319-3668G>T (n.2319-3668G>T) c.2204-4136G>T (n.2204-4136G>T) n.4543-4136G>T c.2186-11946G>T (n.2186-11946G>T) c.2221-4136G>T (n.2221-4136G>T) c.2186-10976G>T (n.2186-10976G>T) c.10256G>T (p.Arg3419Leu) c.2186-4136G>T (n.2186-4136G>T) c.2432-4136G>T (n.2432-4136G>T) c.8006G>T (p.Arg2669Leu) c.1058-4136G>T (n.1058-4136G>T) c.2130-4136G>T c.9815G>T (p.Arg3272Leu) c.10307G>T (p.Arg3436Leu) c.10274G>T (p.Arg3425Leu) c.10247G>T (p.Arg3416Leu) | |
13 | g.23333620C= | CA2078633467 | SACS | c.2185+20165G= (n.2185+20165G=) c.10283G= (p.Arg3428=) c.6445+3802G= (n.6445+3802G=) c.2177-4136G= (n.2177-4136G=) c.2292-3668G= (n.2292-3668G=) c.2319-3668G= (n.2319-3668G=) c.2204-4136G= (n.2204-4136G=) n.4543-4136G= c.2186-11946G= (n.2186-11946G=) c.2221-4136G= (n.2221-4136G=) c.2186-10976G= (n.2186-10976G=) c.10256G= (p.Arg3419=) c.2186-4136G= (n.2186-4136G=) c.2432-4136G= (n.2432-4136G=) c.8006G= (p.Arg2669=) c.1058-4136G= (n.1058-4136G=) c.2130-4136G= c.9815G= (p.Arg3272=) c.10307G= (p.Arg3436=) c.10274G= (p.Arg3425=) c.10247G= (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333620C>G | CA387512612 | SACS | c.2185+20165G>C (n.2185+20165G>C) c.10283G>C (p.Arg3428Pro) c.6445+3802G>C (n.6445+3802G>C) c.2177-4136G>C (n.2177-4136G>C) c.2292-3668G>C (n.2292-3668G>C) c.2319-3668G>C (n.2319-3668G>C) c.2204-4136G>C (n.2204-4136G>C) n.4543-4136G>C c.2186-11946G>C (n.2186-11946G>C) c.2221-4136G>C (n.2221-4136G>C) c.2186-10976G>C (n.2186-10976G>C) c.10256G>C (p.Arg3419Pro) c.2186-4136G>C (n.2186-4136G>C) c.2432-4136G>C (n.2432-4136G>C) c.8006G>C (p.Arg2669Pro) c.1058-4136G>C (n.1058-4136G>C) c.2130-4136G>C c.9815G>C (p.Arg3272Pro) c.10307G>C (p.Arg3436Pro) c.10274G>C (p.Arg3425Pro) c.10247G>C (p.Arg3416Pro) | |
13 | g.23333620C>T | CA6910478 | SACS | c.2185+20165G>A (n.2185+20165G>A) c.10283G>A (p.Arg3428His) c.6445+3802G>A (n.6445+3802G>A) c.2177-4136G>A (n.2177-4136G>A) c.2292-3668G>A (n.2292-3668G>A) c.2319-3668G>A (n.2319-3668G>A) c.2204-4136G>A (n.2204-4136G>A) n.4543-4136G>A c.2186-11946G>A (n.2186-11946G>A) c.2221-4136G>A (n.2221-4136G>A) c.2186-10976G>A (n.2186-10976G>A) c.10256G>A (p.Arg3419His) c.2186-4136G>A (n.2186-4136G>A) c.2432-4136G>A (n.2432-4136G>A) c.8006G>A (p.Arg2669His) c.1058-4136G>A (n.1058-4136G>A) c.2130-4136G>A c.9815G>A (p.Arg3272His) c.10307G>A (p.Arg3436His) c.10274G>A (p.Arg3425His) c.10247G>A (p.Arg3416His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333621G>A | CA6910479 | SACS | c.2185+20164C>T (n.2185+20164C>T) c.10282C>T (p.Arg3428Cys) c.6445+3801C>T (n.6445+3801C>T) c.2177-4137C>T (n.2177-4137C>T) c.2292-3669C>T (n.2292-3669C>T) c.2319-3669C>T (n.2319-3669C>T) c.2204-4137C>T (n.2204-4137C>T) n.4543-4137C>T c.2186-11947C>T (n.2186-11947C>T) c.2221-4137C>T (n.2221-4137C>T) c.2186-10977C>T (n.2186-10977C>T) c.10255C>T (p.Arg3419Cys) c.2186-4137C>T (n.2186-4137C>T) c.2432-4137C>T (n.2432-4137C>T) c.8005C>T (p.Arg2669Cys) c.1058-4137C>T (n.1058-4137C>T) c.2130-4137C>T c.9814C>T (p.Arg3272Cys) c.10306C>T (p.Arg3436Cys) c.10273C>T (p.Arg3425Cys) c.10246C>T (p.Arg3416Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333621G>C | CA387512614 | SACS | c.2185+20164C>G (n.2185+20164C>G) c.10282C>G (p.Arg3428Gly) c.6445+3801C>G (n.6445+3801C>G) c.2177-4137C>G (n.2177-4137C>G) c.2292-3669C>G (n.2292-3669C>G) c.2319-3669C>G (n.2319-3669C>G) c.2204-4137C>G (n.2204-4137C>G) n.4543-4137C>G c.2186-11947C>G (n.2186-11947C>G) c.2221-4137C>G (n.2221-4137C>G) c.2186-10977C>G (n.2186-10977C>G) c.10255C>G (p.Arg3419Gly) c.2186-4137C>G (n.2186-4137C>G) c.2432-4137C>G (n.2432-4137C>G) c.8005C>G (p.Arg2669Gly) c.1058-4137C>G (n.1058-4137C>G) c.2130-4137C>G c.9814C>G (p.Arg3272Gly) c.10306C>G (p.Arg3436Gly) c.10273C>G (p.Arg3425Gly) c.10246C>G (p.Arg3416Gly) | |
13 | g.23333621G= | CA2078633468 | SACS | c.2185+20164C= (n.2185+20164C=) c.10282C= (p.Arg3428=) c.6445+3801C= (n.6445+3801C=) c.2177-4137C= (n.2177-4137C=) c.2292-3669C= (n.2292-3669C=) c.2319-3669C= (n.2319-3669C=) c.2204-4137C= (n.2204-4137C=) n.4543-4137C= c.2186-11947C= (n.2186-11947C=) c.2221-4137C= (n.2221-4137C=) c.2186-10977C= (n.2186-10977C=) c.10255C= (p.Arg3419=) c.2186-4137C= (n.2186-4137C=) c.2432-4137C= (n.2432-4137C=) c.8005C= (p.Arg2669=) c.1058-4137C= (n.1058-4137C=) c.2130-4137C= c.9814C= (p.Arg3272=) c.10306C= (p.Arg3436=) c.10273C= (p.Arg3425=) c.10246C= (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333621G>T | CA387512615 | SACS | c.2185+20164C>A (n.2185+20164C>A) c.10282C>A (p.Arg3428Ser) c.6445+3801C>A (n.6445+3801C>A) c.2177-4137C>A (n.2177-4137C>A) c.2292-3669C>A (n.2292-3669C>A) c.2319-3669C>A (n.2319-3669C>A) c.2204-4137C>A (n.2204-4137C>A) n.4543-4137C>A c.2186-11947C>A (n.2186-11947C>A) c.2221-4137C>A (n.2221-4137C>A) c.2186-10977C>A (n.2186-10977C>A) c.10255C>A (p.Arg3419Ser) c.2186-4137C>A (n.2186-4137C>A) c.2432-4137C>A (n.2432-4137C>A) c.8005C>A (p.Arg2669Ser) c.1058-4137C>A (n.1058-4137C>A) c.2130-4137C>A c.9814C>A (p.Arg3272Ser) c.10306C>A (p.Arg3436Ser) c.10273C>A (p.Arg3425Ser) c.10246C>A (p.Arg3416Ser) | |
13 | g.23333621_23333632del | CA2622328960 | SACS | c.2185+20153_2185+20164del (n.2185+20153_2185+20164del) c.10271_10282del (p.Ser3424_Arg3428delinsCys) c.6445+3790_6445+3801del (n.6445+3790_6445+3801del) c.2177-4148_2177-4137del (n.2177-4148_2177-4137del) c.2292-3680_2292-3669del (n.2292-3680_2292-3669del) c.2319-3680_2319-3669del (n.2319-3680_2319-3669del) c.2204-4148_2204-4137del (n.2204-4148_2204-4137del) n.4543-4148_4543-4137del c.2186-11958_2186-11947del (n.2186-11958_2186-11947del) c.2221-4148_2221-4137del (n.2221-4148_2221-4137del) c.2186-10988_2186-10977del (n.2186-10988_2186-10977del) c.10244_10255del (p.Ser3415_Arg3419delinsCys) c.2186-4148_2186-4137del (n.2186-4148_2186-4137del) c.2432-4148_2432-4137del (n.2432-4148_2432-4137del) c.7994_8005del (p.Ser2665_Arg2669delinsCys) c.1058-4148_1058-4137del (n.1058-4148_1058-4137del) c.2130-4148_2130-4137del c.9803_9814del (p.Ser3268_Arg3272delinsCys) c.10295_10306del (p.Ser3432_Arg3436delinsCys) c.10262_10273del (p.Ser3421_Arg3425delinsCys) c.10235_10246del (p.Ser3412_Arg3416delinsCys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333622G>A | CA6910480 | SACS | c.2185+20163C>T (n.2185+20163C>T) c.10281C>T (p.Gly3427=) c.6445+3800C>T (n.6445+3800C>T) c.2177-4138C>T (n.2177-4138C>T) c.2292-3670C>T (n.2292-3670C>T) c.2319-3670C>T (n.2319-3670C>T) c.2204-4138C>T (n.2204-4138C>T) n.4543-4138C>T c.2186-11948C>T (n.2186-11948C>T) c.2221-4138C>T (n.2221-4138C>T) c.2186-10978C>T (n.2186-10978C>T) c.10254C>T (p.Gly3418=) c.2186-4138C>T (n.2186-4138C>T) c.2432-4138C>T (n.2432-4138C>T) c.8004C>T (p.Gly2668=) c.1058-4138C>T (n.1058-4138C>T) c.2130-4138C>T c.9813C>T (p.Gly3271=) c.10305C>T (p.Gly3435=) c.10272C>T (p.Gly3424=) c.10245C>T (p.Gly3415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333622G>C | CA483159421 | SACS | c.2185+20163C>G (n.2185+20163C>G) c.10281C>G (p.Gly3427=) c.6445+3800C>G (n.6445+3800C>G) c.2177-4138C>G (n.2177-4138C>G) c.2292-3670C>G (n.2292-3670C>G) c.2319-3670C>G (n.2319-3670C>G) c.2204-4138C>G (n.2204-4138C>G) n.4543-4138C>G c.2186-11948C>G (n.2186-11948C>G) c.2221-4138C>G (n.2221-4138C>G) c.2186-10978C>G (n.2186-10978C>G) c.10254C>G (p.Gly3418=) c.2186-4138C>G (n.2186-4138C>G) c.2432-4138C>G (n.2432-4138C>G) c.8004C>G (p.Gly2668=) c.1058-4138C>G (n.1058-4138C>G) c.2130-4138C>G c.9813C>G (p.Gly3271=) c.10305C>G (p.Gly3435=) c.10272C>G (p.Gly3424=) c.10245C>G (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333622G= | CA2078633469 | SACS | c.2185+20163C= (n.2185+20163C=) c.10281C= (p.Gly3427=) c.6445+3800C= (n.6445+3800C=) c.2177-4138C= (n.2177-4138C=) c.2292-3670C= (n.2292-3670C=) c.2319-3670C= (n.2319-3670C=) c.2204-4138C= (n.2204-4138C=) n.4543-4138C= c.2186-11948C= (n.2186-11948C=) c.2221-4138C= (n.2221-4138C=) c.2186-10978C= (n.2186-10978C=) c.10254C= (p.Gly3418=) c.2186-4138C= (n.2186-4138C=) c.2432-4138C= (n.2432-4138C=) c.8004C= (p.Gly2668=) c.1058-4138C= (n.1058-4138C=) c.2130-4138C= c.9813C= (p.Gly3271=) c.10305C= (p.Gly3435=) c.10272C= (p.Gly3424=) c.10245C= (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333622G>T | CA483159422 | SACS | c.2185+20163C>A (n.2185+20163C>A) c.10281C>A (p.Gly3427=) c.6445+3800C>A (n.6445+3800C>A) c.2177-4138C>A (n.2177-4138C>A) c.2292-3670C>A (n.2292-3670C>A) c.2319-3670C>A (n.2319-3670C>A) c.2204-4138C>A (n.2204-4138C>A) n.4543-4138C>A c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A) c.2221-4138C>A (n.2221-4138C>A) c.2186-10978C>A (n.2186-10978C>A) c.10254C>A (p.Gly3418=) c.2186-4138C>A (n.2186-4138C>A) c.2432-4138C>A (n.2432-4138C>A) c.8004C>A (p.Gly2668=) c.1058-4138C>A (n.1058-4138C>A) c.2130-4138C>A c.9813C>A (p.Gly3271=) c.10305C>A (p.Gly3435=) c.10272C>A (p.Gly3424=) c.10245C>A (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333623C>A | CA387512618 | SACS | c.2185+20162G>T (n.2185+20162G>T) c.10280G>T (p.Gly3427Val) c.6445+3799G>T (n.6445+3799G>T) c.2177-4139G>T (n.2177-4139G>T) c.2292-3671G>T (n.2292-3671G>T) c.2319-3671G>T (n.2319-3671G>T) c.2204-4139G>T (n.2204-4139G>T) n.4543-4139G>T c.2186-11949G>T (n.2186-11949G>T) c.2221-4139G>T (n.2221-4139G>T) c.2186-10979G>T (n.2186-10979G>T) c.10253G>T (p.Gly3418Val) c.2186-4139G>T (n.2186-4139G>T) c.2432-4139G>T (n.2432-4139G>T) c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.1058-4139G>T (n.1058-4139G>T) c.2130-4139G>T c.9812G>T (p.Gly3271Val) c.10304G>T (p.Gly3435Val) c.10271G>T (p.Gly3424Val) c.10244G>T (p.Gly3415Val) | dbSNP |
13 | g.23333623C= | CA2078633470 | SACS | c.2185+20162G= (n.2185+20162G=) c.10280G= (p.Gly3427=) c.6445+3799G= (n.6445+3799G=) c.2177-4139G= (n.2177-4139G=) c.2292-3671G= (n.2292-3671G=) c.2319-3671G= (n.2319-3671G=) c.2204-4139G= (n.2204-4139G=) n.4543-4139G= c.2186-11949G= (n.2186-11949G=) c.2221-4139G= (n.2221-4139G=) c.2186-10979G= (n.2186-10979G=) c.10253G= (p.Gly3418=) c.2186-4139G= (n.2186-4139G=) c.2432-4139G= (n.2432-4139G=) c.8003G= (p.Gly2668=) c.1058-4139G= (n.1058-4139G=) c.2130-4139G= c.9812G= (p.Gly3271=) c.10304G= (p.Gly3435=) c.10271G= (p.Gly3424=) c.10244G= (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333623C>G | CA387512616 | SACS | c.2185+20162G>C (n.2185+20162G>C) c.10280G>C (p.Gly3427Ala) c.6445+3799G>C (n.6445+3799G>C) c.2177-4139G>C (n.2177-4139G>C) c.2292-3671G>C (n.2292-3671G>C) c.2319-3671G>C (n.2319-3671G>C) c.2204-4139G>C (n.2204-4139G>C) n.4543-4139G>C c.2186-11949G>C (n.2186-11949G>C) c.2221-4139G>C (n.2221-4139G>C) c.2186-10979G>C (n.2186-10979G>C) c.10253G>C (p.Gly3418Ala) c.2186-4139G>C (n.2186-4139G>C) c.2432-4139G>C (n.2432-4139G>C) c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.1058-4139G>C (n.1058-4139G>C) c.2130-4139G>C c.9812G>C (p.Gly3271Ala) c.10304G>C (p.Gly3435Ala) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) c.10244G>C (p.Gly3415Ala) | |
13 | g.23333623C>T | CA387512617 | SACS | c.2185+20162G>A (n.2185+20162G>A) c.10280G>A (p.Gly3427Asp) c.6445+3799G>A (n.6445+3799G>A) c.2177-4139G>A (n.2177-4139G>A) c.2292-3671G>A (n.2292-3671G>A) c.2319-3671G>A (n.2319-3671G>A) c.2204-4139G>A (n.2204-4139G>A) n.4543-4139G>A c.2186-11949G>A (n.2186-11949G>A) c.2221-4139G>A (n.2221-4139G>A) c.2186-10979G>A (n.2186-10979G>A) c.10253G>A (p.Gly3418Asp) c.2186-4139G>A (n.2186-4139G>A) c.2432-4139G>A (n.2432-4139G>A) c.8003G>A (p.Gly2668Asp) c.1058-4139G>A (n.1058-4139G>A) c.2130-4139G>A c.9812G>A (p.Gly3271Asp) c.10304G>A (p.Gly3435Asp) c.10271G>A (p.Gly3424Asp) c.10244G>A (p.Gly3415Asp) | dbSNP |
13 | g.23333624C>A | CA387512619 | SACS | c.2185+20161G>T (n.2185+20161G>T) c.10279G>T (p.Gly3427Cys) c.6445+3798G>T (n.6445+3798G>T) c.2177-4140G>T (n.2177-4140G>T) c.2292-3672G>T (n.2292-3672G>T) c.2319-3672G>T (n.2319-3672G>T) c.2204-4140G>T (n.2204-4140G>T) n.4543-4140G>T c.2186-11950G>T (n.2186-11950G>T) c.2221-4140G>T (n.2221-4140G>T) c.2186-10980G>T (n.2186-10980G>T) c.10252G>T (p.Gly3418Cys) c.2186-4140G>T (n.2186-4140G>T) c.2432-4140G>T (n.2432-4140G>T) c.8002G>T (p.Gly2668Cys) c.1058-4140G>T (n.1058-4140G>T) c.2130-4140G>T c.9811G>T (p.Gly3271Cys) c.10303G>T (p.Gly3435Cys) c.10270G>T (p.Gly3424Cys) c.10243G>T (p.Gly3415Cys) | |
13 | g.23333624C>G | CA387512620 | SACS | c.2185+20161G>C (n.2185+20161G>C) c.10279G>C (p.Gly3427Arg) c.6445+3798G>C (n.6445+3798G>C) c.2177-4140G>C (n.2177-4140G>C) c.2292-3672G>C (n.2292-3672G>C) c.2319-3672G>C (n.2319-3672G>C) c.2204-4140G>C (n.2204-4140G>C) n.4543-4140G>C c.2186-11950G>C (n.2186-11950G>C) c.2221-4140G>C (n.2221-4140G>C) c.2186-10980G>C (n.2186-10980G>C) c.10252G>C (p.Gly3418Arg) c.2186-4140G>C (n.2186-4140G>C) c.2432-4140G>C (n.2432-4140G>C) c.8002G>C (p.Gly2668Arg) c.1058-4140G>C (n.1058-4140G>C) c.2130-4140G>C c.9811G>C (p.Gly3271Arg) c.10303G>C (p.Gly3435Arg) c.10270G>C (p.Gly3424Arg) c.10243G>C (p.Gly3415Arg) | |
13 | g.23333624C>T | CA387512621 | SACS | c.2185+20161G>A (n.2185+20161G>A) c.10279G>A (p.Gly3427Ser) c.6445+3798G>A (n.6445+3798G>A) c.2177-4140G>A (n.2177-4140G>A) c.2292-3672G>A (n.2292-3672G>A) c.2319-3672G>A (n.2319-3672G>A) c.2204-4140G>A (n.2204-4140G>A) n.4543-4140G>A c.2186-11950G>A (n.2186-11950G>A) c.2221-4140G>A (n.2221-4140G>A) c.2186-10980G>A (n.2186-10980G>A) c.10252G>A (p.Gly3418Ser) c.2186-4140G>A (n.2186-4140G>A) c.2432-4140G>A (n.2432-4140G>A) c.8002G>A (p.Gly2668Ser) c.1058-4140G>A (n.1058-4140G>A) c.2130-4140G>A c.9811G>A (p.Gly3271Ser) c.10303G>A (p.Gly3435Ser) c.10270G>A (p.Gly3424Ser) c.10243G>A (p.Gly3415Ser) | |
13 | g.23333625A>C | CA387512622 | SACS | c.2185+20160T>G (n.2185+20160T>G) c.10278T>G (p.Ser3426Arg) c.6445+3797T>G (n.6445+3797T>G) c.2177-4141T>G (n.2177-4141T>G) c.2292-3673T>G (n.2292-3673T>G) c.2319-3673T>G (n.2319-3673T>G) c.2204-4141T>G (n.2204-4141T>G) n.4543-4141T>G c.2186-11951T>G (n.2186-11951T>G) c.2221-4141T>G (n.2221-4141T>G) c.2186-10981T>G (n.2186-10981T>G) c.10251T>G (p.Ser3417Arg) c.2186-4141T>G (n.2186-4141T>G) c.2432-4141T>G (n.2432-4141T>G) c.8001T>G (p.Ser2667Arg) c.1058-4141T>G (n.1058-4141T>G) c.2130-4141T>G c.9810T>G (p.Ser3270Arg) c.10302T>G (p.Ser3434Arg) c.10269T>G (p.Ser3423Arg) c.10242T>G (p.Ser3414Arg) | |
13 | g.23333625A>G | CA483159427 | SACS | c.2185+20160T>C (n.2185+20160T>C) c.10278T>C (p.Ser3426=) c.6445+3797T>C (n.6445+3797T>C) c.2177-4141T>C (n.2177-4141T>C) c.2292-3673T>C (n.2292-3673T>C) c.2319-3673T>C (n.2319-3673T>C) c.2204-4141T>C (n.2204-4141T>C) n.4543-4141T>C c.2186-11951T>C (n.2186-11951T>C) c.2221-4141T>C (n.2221-4141T>C) c.2186-10981T>C (n.2186-10981T>C) c.10251T>C (p.Ser3417=) c.2186-4141T>C (n.2186-4141T>C) c.2432-4141T>C (n.2432-4141T>C) c.8001T>C (p.Ser2667=) c.1058-4141T>C (n.1058-4141T>C) c.2130-4141T>C c.9810T>C (p.Ser3270=) c.10302T>C (p.Ser3434=) c.10269T>C (p.Ser3423=) c.10242T>C (p.Ser3414=) | |
13 | g.23333625A>T | CA387512623 | SACS | c.2185+20160T>A (n.2185+20160T>A) c.10278T>A (p.Ser3426Arg) c.6445+3797T>A (n.6445+3797T>A) c.2177-4141T>A (n.2177-4141T>A) c.2292-3673T>A (n.2292-3673T>A) c.2319-3673T>A (n.2319-3673T>A) c.2204-4141T>A (n.2204-4141T>A) n.4543-4141T>A c.2186-11951T>A (n.2186-11951T>A) c.2221-4141T>A (n.2221-4141T>A) c.2186-10981T>A (n.2186-10981T>A) c.10251T>A (p.Ser3417Arg) c.2186-4141T>A (n.2186-4141T>A) c.2432-4141T>A (n.2432-4141T>A) c.8001T>A (p.Ser2667Arg) c.1058-4141T>A (n.1058-4141T>A) c.2130-4141T>A c.9810T>A (p.Ser3270Arg) c.10302T>A (p.Ser3434Arg) c.10269T>A (p.Ser3423Arg) c.10242T>A (p.Ser3414Arg) | |
13 | g.23333626C>A | CA387512626 | SACS | c.2185+20159G>T (n.2185+20159G>T) c.10277G>T (p.Ser3426Ile) c.6445+3796G>T (n.6445+3796G>T) c.2177-4142G>T (n.2177-4142G>T) c.2292-3674G>T (n.2292-3674G>T) c.2319-3674G>T (n.2319-3674G>T) c.2204-4142G>T (n.2204-4142G>T) n.4543-4142G>T c.2186-11952G>T (n.2186-11952G>T) c.2221-4142G>T (n.2221-4142G>T) c.2186-10982G>T (n.2186-10982G>T) c.10250G>T (p.Ser3417Ile) c.2186-4142G>T (n.2186-4142G>T) c.2432-4142G>T (n.2432-4142G>T) c.8000G>T (p.Ser2667Ile) c.1058-4142G>T (n.1058-4142G>T) c.2130-4142G>T c.9809G>T (p.Ser3270Ile) c.10301G>T (p.Ser3434Ile) c.10268G>T (p.Ser3423Ile) c.10241G>T (p.Ser3414Ile) | |
13 | g.23333626C>G | CA387512624 | SACS | c.2185+20159G>C (n.2185+20159G>C) c.10277G>C (p.Ser3426Thr) c.6445+3796G>C (n.6445+3796G>C) c.2177-4142G>C (n.2177-4142G>C) c.2292-3674G>C (n.2292-3674G>C) c.2319-3674G>C (n.2319-3674G>C) c.2204-4142G>C (n.2204-4142G>C) n.4543-4142G>C c.2186-11952G>C (n.2186-11952G>C) c.2221-4142G>C (n.2221-4142G>C) c.2186-10982G>C (n.2186-10982G>C) c.10250G>C (p.Ser3417Thr) c.2186-4142G>C (n.2186-4142G>C) c.2432-4142G>C (n.2432-4142G>C) c.8000G>C (p.Ser2667Thr) c.1058-4142G>C (n.1058-4142G>C) c.2130-4142G>C c.9809G>C (p.Ser3270Thr) c.10301G>C (p.Ser3434Thr) c.10268G>C (p.Ser3423Thr) c.10241G>C (p.Ser3414Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333626C>T | CA387512625 | SACS | c.2185+20159G>A (n.2185+20159G>A) c.10277G>A (p.Ser3426Asn) c.6445+3796G>A (n.6445+3796G>A) c.2177-4142G>A (n.2177-4142G>A) c.2292-3674G>A (n.2292-3674G>A) c.2319-3674G>A (n.2319-3674G>A) c.2204-4142G>A (n.2204-4142G>A) n.4543-4142G>A c.2186-11952G>A (n.2186-11952G>A) c.2221-4142G>A (n.2221-4142G>A) c.2186-10982G>A (n.2186-10982G>A) c.10250G>A (p.Ser3417Asn) c.2186-4142G>A (n.2186-4142G>A) c.2432-4142G>A (n.2432-4142G>A) c.8000G>A (p.Ser2667Asn) c.1058-4142G>A (n.1058-4142G>A) c.2130-4142G>A c.9809G>A (p.Ser3270Asn) c.10301G>A (p.Ser3434Asn) c.10268G>A (p.Ser3423Asn) c.10241G>A (p.Ser3414Asn) | |
13 | g.23333627T>A | CA387512627 | SACS | c.2185+20158A>T (n.2185+20158A>T) c.10276A>T (p.Ser3426Cys) c.6445+3795A>T (n.6445+3795A>T) c.2177-4143A>T (n.2177-4143A>T) c.2292-3675A>T (n.2292-3675A>T) c.2319-3675A>T (n.2319-3675A>T) c.2204-4143A>T (n.2204-4143A>T) n.4543-4143A>T c.2186-11953A>T (n.2186-11953A>T) c.2221-4143A>T (n.2221-4143A>T) c.2186-10983A>T (n.2186-10983A>T) c.10249A>T (p.Ser3417Cys) c.2186-4143A>T (n.2186-4143A>T) c.2432-4143A>T (n.2432-4143A>T) c.7999A>T (p.Ser2667Cys) c.1058-4143A>T (n.1058-4143A>T) c.2130-4143A>T c.9808A>T (p.Ser3270Cys) c.10300A>T (p.Ser3434Cys) c.10267A>T (p.Ser3423Cys) c.10240A>T (p.Ser3414Cys) | |
13 | g.23333627T>C | CA387512628 | SACS | c.2185+20158A>G (n.2185+20158A>G) c.10276A>G (p.Ser3426Gly) c.6445+3795A>G (n.6445+3795A>G) c.2177-4143A>G (n.2177-4143A>G) c.2292-3675A>G (n.2292-3675A>G) c.2319-3675A>G (n.2319-3675A>G) c.2204-4143A>G (n.2204-4143A>G) n.4543-4143A>G c.2186-11953A>G (n.2186-11953A>G) c.2221-4143A>G (n.2221-4143A>G) c.2186-10983A>G (n.2186-10983A>G) c.10249A>G (p.Ser3417Gly) c.2186-4143A>G (n.2186-4143A>G) c.2432-4143A>G (n.2432-4143A>G) c.7999A>G (p.Ser2667Gly) c.1058-4143A>G (n.1058-4143A>G) c.2130-4143A>G c.9808A>G (p.Ser3270Gly) c.10300A>G (p.Ser3434Gly) c.10267A>G (p.Ser3423Gly) c.10240A>G (p.Ser3414Gly) | |
13 | g.23333627T>G | CA387512629 | SACS | c.2185+20158A>C (n.2185+20158A>C) c.10276A>C (p.Ser3426Arg) c.6445+3795A>C (n.6445+3795A>C) c.2177-4143A>C (n.2177-4143A>C) c.2292-3675A>C (n.2292-3675A>C) c.2319-3675A>C (n.2319-3675A>C) c.2204-4143A>C (n.2204-4143A>C) n.4543-4143A>C c.2186-11953A>C (n.2186-11953A>C) c.2221-4143A>C (n.2221-4143A>C) c.2186-10983A>C (n.2186-10983A>C) c.10249A>C (p.Ser3417Arg) c.2186-4143A>C (n.2186-4143A>C) c.2432-4143A>C (n.2432-4143A>C) c.7999A>C (p.Ser2667Arg) c.1058-4143A>C (n.1058-4143A>C) c.2130-4143A>C c.9808A>C (p.Ser3270Arg) c.10300A>C (p.Ser3434Arg) c.10267A>C (p.Ser3423Arg) c.10240A>C (p.Ser3414Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333628G>A | CA483159432 | SACS | c.2185+20157C>T (n.2185+20157C>T) c.10275C>T (p.Ile3425=) c.6445+3794C>T (n.6445+3794C>T) c.2177-4144C>T (n.2177-4144C>T) c.2292-3676C>T (n.2292-3676C>T) c.2319-3676C>T (n.2319-3676C>T) c.2204-4144C>T (n.2204-4144C>T) n.4543-4144C>T c.2186-11954C>T (n.2186-11954C>T) c.2221-4144C>T (n.2221-4144C>T) c.2186-10984C>T (n.2186-10984C>T) c.10248C>T (p.Ile3416=) c.2186-4144C>T (n.2186-4144C>T) c.2432-4144C>T (n.2432-4144C>T) c.7998C>T (p.Ile2666=) c.1058-4144C>T (n.1058-4144C>T) c.2130-4144C>T c.9807C>T (p.Ile3269=) c.10299C>T (p.Ile3433=) c.10266C>T (p.Ile3422=) c.10239C>T (p.Ile3413=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333628G>C | CA387512630 | SACS | c.2185+20157C>G (n.2185+20157C>G) c.10275C>G (p.Ile3425Met) c.6445+3794C>G (n.6445+3794C>G) c.2177-4144C>G (n.2177-4144C>G) c.2292-3676C>G (n.2292-3676C>G) c.2319-3676C>G (n.2319-3676C>G) c.2204-4144C>G (n.2204-4144C>G) n.4543-4144C>G c.2186-11954C>G (n.2186-11954C>G) c.2221-4144C>G (n.2221-4144C>G) c.2186-10984C>G (n.2186-10984C>G) c.10248C>G (p.Ile3416Met) c.2186-4144C>G (n.2186-4144C>G) c.2432-4144C>G (n.2432-4144C>G) c.7998C>G (p.Ile2666Met) c.1058-4144C>G (n.1058-4144C>G) c.2130-4144C>G c.9807C>G (p.Ile3269Met) c.10299C>G (p.Ile3433Met) c.10266C>G (p.Ile3422Met) c.10239C>G (p.Ile3413Met) | |
13 | g.23333628G>T | CA483159435 | SACS | c.2185+20157C>A (n.2185+20157C>A) c.10275C>A (p.Ile3425=) c.6445+3794C>A (n.6445+3794C>A) c.2177-4144C>A (n.2177-4144C>A) c.2292-3676C>A (n.2292-3676C>A) c.2319-3676C>A (n.2319-3676C>A) c.2204-4144C>A (n.2204-4144C>A) n.4543-4144C>A c.2186-11954C>A (n.2186-11954C>A) c.2221-4144C>A (n.2221-4144C>A) c.2186-10984C>A (n.2186-10984C>A) c.10248C>A (p.Ile3416=) c.2186-4144C>A (n.2186-4144C>A) c.2432-4144C>A (n.2432-4144C>A) c.7998C>A (p.Ile2666=) c.1058-4144C>A (n.1058-4144C>A) c.2130-4144C>A c.9807C>A (p.Ile3269=) c.10299C>A (p.Ile3433=) c.10266C>A (p.Ile3422=) c.10239C>A (p.Ile3413=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333629A>C | CA387512631 | SACS | c.2185+20156T>G (n.2185+20156T>G) c.10274T>G (p.Ile3425Ser) c.6445+3793T>G (n.6445+3793T>G) c.2177-4145T>G (n.2177-4145T>G) c.2292-3677T>G (n.2292-3677T>G) c.2319-3677T>G (n.2319-3677T>G) c.2204-4145T>G (n.2204-4145T>G) n.4543-4145T>G c.2186-11955T>G (n.2186-11955T>G) c.2221-4145T>G (n.2221-4145T>G) c.2186-10985T>G (n.2186-10985T>G) c.10247T>G (p.Ile3416Ser) c.2186-4145T>G (n.2186-4145T>G) c.2432-4145T>G (n.2432-4145T>G) c.7997T>G (p.Ile2666Ser) c.1058-4145T>G (n.1058-4145T>G) c.2130-4145T>G c.9806T>G (p.Ile3269Ser) c.10298T>G (p.Ile3433Ser) c.10265T>G (p.Ile3422Ser) c.10238T>G (p.Ile3413Ser) | |
13 | g.23333629A>G | CA387512632 | SACS | c.2185+20156T>C (n.2185+20156T>C) c.10274T>C (p.Ile3425Thr) c.6445+3793T>C (n.6445+3793T>C) c.2177-4145T>C (n.2177-4145T>C) c.2292-3677T>C (n.2292-3677T>C) c.2319-3677T>C (n.2319-3677T>C) c.2204-4145T>C (n.2204-4145T>C) n.4543-4145T>C c.2186-11955T>C (n.2186-11955T>C) c.2221-4145T>C (n.2221-4145T>C) c.2186-10985T>C (n.2186-10985T>C) c.10247T>C (p.Ile3416Thr) c.2186-4145T>C (n.2186-4145T>C) c.2432-4145T>C (n.2432-4145T>C) c.7997T>C (p.Ile2666Thr) c.1058-4145T>C (n.1058-4145T>C) c.2130-4145T>C c.9806T>C (p.Ile3269Thr) c.10298T>C (p.Ile3433Thr) c.10265T>C (p.Ile3422Thr) c.10238T>C (p.Ile3413Thr) | |
13 | g.23333629A>T | CA387512633 | SACS | c.2185+20156T>A (n.2185+20156T>A) c.10274T>A (p.Ile3425Asn) c.6445+3793T>A (n.6445+3793T>A) c.2177-4145T>A (n.2177-4145T>A) c.2292-3677T>A (n.2292-3677T>A) c.2319-3677T>A (n.2319-3677T>A) c.2204-4145T>A (n.2204-4145T>A) n.4543-4145T>A c.2186-11955T>A (n.2186-11955T>A) c.2221-4145T>A (n.2221-4145T>A) c.2186-10985T>A (n.2186-10985T>A) c.10247T>A (p.Ile3416Asn) c.2186-4145T>A (n.2186-4145T>A) c.2432-4145T>A (n.2432-4145T>A) c.7997T>A (p.Ile2666Asn) c.1058-4145T>A (n.1058-4145T>A) c.2130-4145T>A c.9806T>A (p.Ile3269Asn) c.10298T>A (p.Ile3433Asn) c.10265T>A (p.Ile3422Asn) c.10238T>A (p.Ile3413Asn) | |
13 | g.23333630T>A | CA387512634 | SACS | c.2185+20155A>T (n.2185+20155A>T) c.10273A>T (p.Ile3425Phe) c.6445+3792A>T (n.6445+3792A>T) c.2177-4146A>T (n.2177-4146A>T) c.2292-3678A>T (n.2292-3678A>T) c.2319-3678A>T (n.2319-3678A>T) c.2204-4146A>T (n.2204-4146A>T) n.4543-4146A>T c.2186-11956A>T (n.2186-11956A>T) c.2221-4146A>T (n.2221-4146A>T) c.2186-10986A>T (n.2186-10986A>T) c.10246A>T (p.Ile3416Phe) c.2186-4146A>T (n.2186-4146A>T) c.2432-4146A>T (n.2432-4146A>T) c.7996A>T (p.Ile2666Phe) c.1058-4146A>T (n.1058-4146A>T) c.2130-4146A>T c.9805A>T (p.Ile3269Phe) c.10297A>T (p.Ile3433Phe) c.10264A>T (p.Ile3422Phe) c.10237A>T (p.Ile3413Phe) | |
13 | g.23333630T>C | CA387512635 | SACS | c.2185+20155A>G (n.2185+20155A>G) c.10273A>G (p.Ile3425Val) c.6445+3792A>G (n.6445+3792A>G) c.2177-4146A>G (n.2177-4146A>G) c.2292-3678A>G (n.2292-3678A>G) c.2319-3678A>G (n.2319-3678A>G) c.2204-4146A>G (n.2204-4146A>G) n.4543-4146A>G c.2186-11956A>G (n.2186-11956A>G) c.2221-4146A>G (n.2221-4146A>G) c.2186-10986A>G (n.2186-10986A>G) c.10246A>G (p.Ile3416Val) c.2186-4146A>G (n.2186-4146A>G) c.2432-4146A>G (n.2432-4146A>G) c.7996A>G (p.Ile2666Val) c.1058-4146A>G (n.1058-4146A>G) c.2130-4146A>G c.9805A>G (p.Ile3269Val) c.10297A>G (p.Ile3433Val) c.10264A>G (p.Ile3422Val) c.10237A>G (p.Ile3413Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333630T>G | CA387512636 | SACS | c.2185+20155A>C (n.2185+20155A>C) c.10273A>C (p.Ile3425Leu) c.6445+3792A>C (n.6445+3792A>C) c.2177-4146A>C (n.2177-4146A>C) c.2292-3678A>C (n.2292-3678A>C) c.2319-3678A>C (n.2319-3678A>C) c.2204-4146A>C (n.2204-4146A>C) n.4543-4146A>C c.2186-11956A>C (n.2186-11956A>C) c.2221-4146A>C (n.2221-4146A>C) c.2186-10986A>C (n.2186-10986A>C) c.10246A>C (p.Ile3416Leu) c.2186-4146A>C (n.2186-4146A>C) c.2432-4146A>C (n.2432-4146A>C) c.7996A>C (p.Ile2666Leu) c.1058-4146A>C (n.1058-4146A>C) c.2130-4146A>C c.9805A>C (p.Ile3269Leu) c.10297A>C (p.Ile3433Leu) c.10264A>C (p.Ile3422Leu) c.10237A>C (p.Ile3413Leu) | |
13 | g.23333631G>A | CA483159438 | SACS | c.2185+20154C>T (n.2185+20154C>T) c.10272C>T (p.Ser3424=) c.6445+3791C>T (n.6445+3791C>T) c.2177-4147C>T (n.2177-4147C>T) c.2292-3679C>T (n.2292-3679C>T) c.2319-3679C>T (n.2319-3679C>T) c.2204-4147C>T (n.2204-4147C>T) n.4543-4147C>T c.2186-11957C>T (n.2186-11957C>T) c.2221-4147C>T (n.2221-4147C>T) c.2186-10987C>T (n.2186-10987C>T) c.10245C>T (p.Ser3415=) c.2186-4147C>T (n.2186-4147C>T) c.2432-4147C>T (n.2432-4147C>T) c.7995C>T (p.Ser2665=) c.1058-4147C>T (n.1058-4147C>T) c.2130-4147C>T c.9804C>T (p.Ser3268=) c.10296C>T (p.Ser3432=) c.10263C>T (p.Ser3421=) c.10236C>T (p.Ser3412=) | |
13 | g.23333631G>C | CA483159439 | SACS | c.2185+20154C>G (n.2185+20154C>G) c.10272C>G (p.Ser3424=) c.6445+3791C>G (n.6445+3791C>G) c.2177-4147C>G (n.2177-4147C>G) c.2292-3679C>G (n.2292-3679C>G) c.2319-3679C>G (n.2319-3679C>G) c.2204-4147C>G (n.2204-4147C>G) n.4543-4147C>G c.2186-11957C>G (n.2186-11957C>G) c.2221-4147C>G (n.2221-4147C>G) c.2186-10987C>G (n.2186-10987C>G) c.10245C>G (p.Ser3415=) c.2186-4147C>G (n.2186-4147C>G) c.2432-4147C>G (n.2432-4147C>G) c.7995C>G (p.Ser2665=) c.1058-4147C>G (n.1058-4147C>G) c.2130-4147C>G c.9804C>G (p.Ser3268=) c.10296C>G (p.Ser3432=) c.10263C>G (p.Ser3421=) c.10236C>G (p.Ser3412=) | |
13 | g.23333631G>T | CA483159440 | SACS | c.2185+20154C>A (n.2185+20154C>A) c.10272C>A (p.Ser3424=) c.6445+3791C>A (n.6445+3791C>A) c.2177-4147C>A (n.2177-4147C>A) c.2292-3679C>A (n.2292-3679C>A) c.2319-3679C>A (n.2319-3679C>A) c.2204-4147C>A (n.2204-4147C>A) n.4543-4147C>A c.2186-11957C>A (n.2186-11957C>A) c.2221-4147C>A (n.2221-4147C>A) c.2186-10987C>A (n.2186-10987C>A) c.10245C>A (p.Ser3415=) c.2186-4147C>A (n.2186-4147C>A) c.2432-4147C>A (n.2432-4147C>A) c.7995C>A (p.Ser2665=) c.1058-4147C>A (n.1058-4147C>A) c.2130-4147C>A c.9804C>A (p.Ser3268=) c.10296C>A (p.Ser3432=) c.10263C>A (p.Ser3421=) c.10236C>A (p.Ser3412=) | |
13 | g.23333632dup | CA2695217809 | SACS | c.2185+20154dup (n.2185+20154dup) c.10272dup (p.Ile3425HisfsTer25) c.6445+3791dup (n.6445+3791dup) c.2177-4147dup (n.2177-4147dup) c.2292-3679dup (n.2292-3679dup) c.2319-3679dup (n.2319-3679dup) c.2204-4147dup (n.2204-4147dup) n.4543-4147dup c.2186-11957dup (n.2186-11957dup) c.2221-4147dup (n.2221-4147dup) c.2186-10987dup (n.2186-10987dup) c.10245dup (p.Ile3416HisfsTer25) c.2186-4147dup (n.2186-4147dup) c.2432-4147dup (n.2432-4147dup) c.7995dup (p.Ile2666HisfsTer25) c.1058-4147dup (n.1058-4147dup) c.2130-4147dup c.9804dup (p.Ile3269HisfsTer25) c.10296dup (p.Ile3433HisfsTer25) c.10263dup (p.Ile3422HisfsTer25) c.10236dup (p.Ile3413HisfsTer25) | |
13 | g.23333632G>A | CA387512637 | SACS | c.2185+20153C>T (n.2185+20153C>T) c.10271C>T (p.Ser3424Phe) c.6445+3790C>T (n.6445+3790C>T) c.2177-4148C>T (n.2177-4148C>T) c.2292-3680C>T (n.2292-3680C>T) c.2319-3680C>T (n.2319-3680C>T) c.2204-4148C>T (n.2204-4148C>T) n.4543-4148C>T c.2186-11958C>T (n.2186-11958C>T) c.2221-4148C>T (n.2221-4148C>T) c.2186-10988C>T (n.2186-10988C>T) c.10244C>T (p.Ser3415Phe) c.2186-4148C>T (n.2186-4148C>T) c.2432-4148C>T (n.2432-4148C>T) c.7994C>T (p.Ser2665Phe) c.1058-4148C>T (n.1058-4148C>T) c.2130-4148C>T c.9803C>T (p.Ser3268Phe) c.10295C>T (p.Ser3432Phe) c.10262C>T (p.Ser3421Phe) c.10235C>T (p.Ser3412Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333632G>C | CA387512638 | SACS | c.2185+20153C>G (n.2185+20153C>G) c.10271C>G (p.Ser3424Cys) c.6445+3790C>G (n.6445+3790C>G) c.2177-4148C>G (n.2177-4148C>G) c.2292-3680C>G (n.2292-3680C>G) c.2319-3680C>G (n.2319-3680C>G) c.2204-4148C>G (n.2204-4148C>G) n.4543-4148C>G c.2186-11958C>G (n.2186-11958C>G) c.2221-4148C>G (n.2221-4148C>G) c.2186-10988C>G (n.2186-10988C>G) c.10244C>G (p.Ser3415Cys) c.2186-4148C>G (n.2186-4148C>G) c.2432-4148C>G (n.2432-4148C>G) c.7994C>G (p.Ser2665Cys) c.1058-4148C>G (n.1058-4148C>G) c.2130-4148C>G c.9803C>G (p.Ser3268Cys) c.10295C>G (p.Ser3432Cys) c.10262C>G (p.Ser3421Cys) c.10235C>G (p.Ser3412Cys) | |
13 | g.23333632G>T | CA387512639 | SACS | c.2185+20153C>A (n.2185+20153C>A) c.10271C>A (p.Ser3424Tyr) c.6445+3790C>A (n.6445+3790C>A) c.2177-4148C>A (n.2177-4148C>A) c.2292-3680C>A (n.2292-3680C>A) c.2319-3680C>A (n.2319-3680C>A) c.2204-4148C>A (n.2204-4148C>A) n.4543-4148C>A c.2186-11958C>A (n.2186-11958C>A) c.2221-4148C>A (n.2221-4148C>A) c.2186-10988C>A (n.2186-10988C>A) c.10244C>A (p.Ser3415Tyr) c.2186-4148C>A (n.2186-4148C>A) c.2432-4148C>A (n.2432-4148C>A) c.7994C>A (p.Ser2665Tyr) c.1058-4148C>A (n.1058-4148C>A) c.2130-4148C>A c.9803C>A (p.Ser3268Tyr) c.10295C>A (p.Ser3432Tyr) c.10262C>A (p.Ser3421Tyr) c.10235C>A (p.Ser3412Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333633A>C | CA387512640 | SACS | c.2185+20152T>G (n.2185+20152T>G) c.10270T>G (p.Ser3424Ala) c.6445+3789T>G (n.6445+3789T>G) c.2177-4149T>G (n.2177-4149T>G) c.2292-3681T>G (n.2292-3681T>G) c.2319-3681T>G (n.2319-3681T>G) c.2204-4149T>G (n.2204-4149T>G) n.4543-4149T>G c.2186-11959T>G (n.2186-11959T>G) c.2221-4149T>G (n.2221-4149T>G) c.2186-10989T>G (n.2186-10989T>G) c.10243T>G (p.Ser3415Ala) c.2186-4149T>G (n.2186-4149T>G) c.2432-4149T>G (n.2432-4149T>G) c.7993T>G (p.Ser2665Ala) c.1058-4149T>G (n.1058-4149T>G) c.2130-4149T>G c.9802T>G (p.Ser3268Ala) c.10294T>G (p.Ser3432Ala) c.10261T>G (p.Ser3421Ala) c.10234T>G (p.Ser3412Ala) | |
13 | g.23333633A>G | CA387512642 | SACS | c.2185+20152T>C (n.2185+20152T>C) c.10270T>C (p.Ser3424Pro) c.6445+3789T>C (n.6445+3789T>C) c.2177-4149T>C (n.2177-4149T>C) c.2292-3681T>C (n.2292-3681T>C) c.2319-3681T>C (n.2319-3681T>C) c.2204-4149T>C (n.2204-4149T>C) n.4543-4149T>C c.2186-11959T>C (n.2186-11959T>C) c.2221-4149T>C (n.2221-4149T>C) c.2186-10989T>C (n.2186-10989T>C) c.10243T>C (p.Ser3415Pro) c.2186-4149T>C (n.2186-4149T>C) c.2432-4149T>C (n.2432-4149T>C) c.7993T>C (p.Ser2665Pro) c.1058-4149T>C (n.1058-4149T>C) c.2130-4149T>C c.9802T>C (p.Ser3268Pro) c.10294T>C (p.Ser3432Pro) c.10261T>C (p.Ser3421Pro) c.10234T>C (p.Ser3412Pro) | |
13 | g.23333633A>T | CA387512641 | SACS | c.2185+20152T>A (n.2185+20152T>A) c.10270T>A (p.Ser3424Thr) c.6445+3789T>A (n.6445+3789T>A) c.2177-4149T>A (n.2177-4149T>A) c.2292-3681T>A (n.2292-3681T>A) c.2319-3681T>A (n.2319-3681T>A) c.2204-4149T>A (n.2204-4149T>A) n.4543-4149T>A c.2186-11959T>A (n.2186-11959T>A) c.2221-4149T>A (n.2221-4149T>A) c.2186-10989T>A (n.2186-10989T>A) c.10243T>A (p.Ser3415Thr) c.2186-4149T>A (n.2186-4149T>A) c.2432-4149T>A (n.2432-4149T>A) c.7993T>A (p.Ser2665Thr) c.1058-4149T>A (n.1058-4149T>A) c.2130-4149T>A c.9802T>A (p.Ser3268Thr) c.10294T>A (p.Ser3432Thr) c.10261T>A (p.Ser3421Thr) c.10234T>A (p.Ser3412Thr) | |
13 | g.23333634T>A | CA387512643 | SACS | c.2185+20151A>T (n.2185+20151A>T) c.10269A>T (p.Lys3423Asn) c.6445+3788A>T (n.6445+3788A>T) c.2177-4150A>T (n.2177-4150A>T) c.2292-3682A>T (n.2292-3682A>T) c.2319-3682A>T (n.2319-3682A>T) c.2204-4150A>T (n.2204-4150A>T) n.4543-4150A>T c.2186-11960A>T (n.2186-11960A>T) c.2221-4150A>T (n.2221-4150A>T) c.2186-10990A>T (n.2186-10990A>T) c.10242A>T (p.Lys3414Asn) c.2186-4150A>T (n.2186-4150A>T) c.2432-4150A>T (n.2432-4150A>T) c.7992A>T (p.Lys2664Asn) c.1058-4150A>T (n.1058-4150A>T) c.2130-4150A>T c.9801A>T (p.Lys3267Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) c.10260A>T (p.Lys3420Asn) c.10233A>T (p.Lys3411Asn) | |
13 | g.23333634T>C | CA483159443 | SACS | c.2185+20151A>G (n.2185+20151A>G) c.10269A>G (p.Lys3423=) c.6445+3788A>G (n.6445+3788A>G) c.2177-4150A>G (n.2177-4150A>G) c.2292-3682A>G (n.2292-3682A>G) c.2319-3682A>G (n.2319-3682A>G) c.2204-4150A>G (n.2204-4150A>G) n.4543-4150A>G c.2186-11960A>G (n.2186-11960A>G) c.2221-4150A>G (n.2221-4150A>G) c.2186-10990A>G (n.2186-10990A>G) c.10242A>G (p.Lys3414=) c.2186-4150A>G (n.2186-4150A>G) c.2432-4150A>G (n.2432-4150A>G) c.7992A>G (p.Lys2664=) c.1058-4150A>G (n.1058-4150A>G) c.2130-4150A>G c.9801A>G (p.Lys3267=) c.10293A>G (p.Lys3431=) c.10260A>G (p.Lys3420=) c.10233A>G (p.Lys3411=) | |
13 | g.23333634T>G | CA387512644 | SACS | c.2185+20151A>C (n.2185+20151A>C) c.10269A>C (p.Lys3423Asn) c.6445+3788A>C (n.6445+3788A>C) c.2177-4150A>C (n.2177-4150A>C) c.2292-3682A>C (n.2292-3682A>C) c.2319-3682A>C (n.2319-3682A>C) c.2204-4150A>C (n.2204-4150A>C) n.4543-4150A>C c.2186-11960A>C (n.2186-11960A>C) c.2221-4150A>C (n.2221-4150A>C) c.2186-10990A>C (n.2186-10990A>C) c.10242A>C (p.Lys3414Asn) c.2186-4150A>C (n.2186-4150A>C) c.2432-4150A>C (n.2432-4150A>C) c.7992A>C (p.Lys2664Asn) c.1058-4150A>C (n.1058-4150A>C) c.2130-4150A>C c.9801A>C (p.Lys3267Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) c.10260A>C (p.Lys3420Asn) c.10233A>C (p.Lys3411Asn) | |
13 | g.23333635T>A | CA387512645 | SACS | c.2185+20150A>T (n.2185+20150A>T) c.10268A>T (p.Lys3423Ile) c.6445+3787A>T (n.6445+3787A>T) c.2177-4151A>T (n.2177-4151A>T) c.2292-3683A>T (n.2292-3683A>T) c.2319-3683A>T (n.2319-3683A>T) c.2204-4151A>T (n.2204-4151A>T) n.4543-4151A>T c.2186-11961A>T (n.2186-11961A>T) c.2221-4151A>T (n.2221-4151A>T) c.2186-10991A>T (n.2186-10991A>T) c.10241A>T (p.Lys3414Ile) c.2186-4151A>T (n.2186-4151A>T) c.2432-4151A>T (n.2432-4151A>T) c.7991A>T (p.Lys2664Ile) c.1058-4151A>T (n.1058-4151A>T) c.2130-4151A>T c.9800A>T (p.Lys3267Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) c.10259A>T (p.Lys3420Ile) c.10232A>T (p.Lys3411Ile) | |
13 | g.23333635T>C | CA387512646 | SACS | c.2185+20150A>G (n.2185+20150A>G) c.10268A>G (p.Lys3423Arg) c.6445+3787A>G (n.6445+3787A>G) c.2177-4151A>G (n.2177-4151A>G) c.2292-3683A>G (n.2292-3683A>G) c.2319-3683A>G (n.2319-3683A>G) c.2204-4151A>G (n.2204-4151A>G) n.4543-4151A>G c.2186-11961A>G (n.2186-11961A>G) c.2221-4151A>G (n.2221-4151A>G) c.2186-10991A>G (n.2186-10991A>G) c.10241A>G (p.Lys3414Arg) c.2186-4151A>G (n.2186-4151A>G) c.2432-4151A>G (n.2432-4151A>G) c.7991A>G (p.Lys2664Arg) c.1058-4151A>G (n.1058-4151A>G) c.2130-4151A>G c.9800A>G (p.Lys3267Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) c.10259A>G (p.Lys3420Arg) c.10232A>G (p.Lys3411Arg) | |
13 | g.23333635T>G | CA387512647 | SACS | c.2185+20150A>C (n.2185+20150A>C) c.10268A>C (p.Lys3423Thr) c.6445+3787A>C (n.6445+3787A>C) c.2177-4151A>C (n.2177-4151A>C) c.2292-3683A>C (n.2292-3683A>C) c.2319-3683A>C (n.2319-3683A>C) c.2204-4151A>C (n.2204-4151A>C) n.4543-4151A>C c.2186-11961A>C (n.2186-11961A>C) c.2221-4151A>C (n.2221-4151A>C) c.2186-10991A>C (n.2186-10991A>C) c.10241A>C (p.Lys3414Thr) c.2186-4151A>C (n.2186-4151A>C) c.2432-4151A>C (n.2432-4151A>C) c.7991A>C (p.Lys2664Thr) c.1058-4151A>C (n.1058-4151A>C) c.2130-4151A>C c.9800A>C (p.Lys3267Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) c.10259A>C (p.Lys3420Thr) c.10232A>C (p.Lys3411Thr) | |
13 | g.23333636T>A | CA387512648 | SACS | c.2185+20149A>T (n.2185+20149A>T) c.10267A>T (p.Lys3423Ter) c.6445+3786A>T (n.6445+3786A>T) c.2177-4152A>T (n.2177-4152A>T) c.2292-3684A>T (n.2292-3684A>T) c.2319-3684A>T (n.2319-3684A>T) c.2204-4152A>T (n.2204-4152A>T) n.4543-4152A>T c.2186-11962A>T (n.2186-11962A>T) c.2221-4152A>T (n.2221-4152A>T) c.2186-10992A>T (n.2186-10992A>T) c.10240A>T (p.Lys3414Ter) c.2186-4152A>T (n.2186-4152A>T) c.2432-4152A>T (n.2432-4152A>T) c.7990A>T (p.Lys2664Ter) c.1058-4152A>T (n.1058-4152A>T) c.2130-4152A>T c.9799A>T (p.Lys3267Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) c.10258A>T (p.Lys3420Ter) c.10231A>T (p.Lys3411Ter) | |
13 | g.23333636T>C | CA387512649 | SACS | c.2185+20149A>G (n.2185+20149A>G) c.10267A>G (p.Lys3423Glu) c.6445+3786A>G (n.6445+3786A>G) c.2177-4152A>G (n.2177-4152A>G) c.2292-3684A>G (n.2292-3684A>G) c.2319-3684A>G (n.2319-3684A>G) c.2204-4152A>G (n.2204-4152A>G) n.4543-4152A>G c.2186-11962A>G (n.2186-11962A>G) c.2221-4152A>G (n.2221-4152A>G) c.2186-10992A>G (n.2186-10992A>G) c.10240A>G (p.Lys3414Glu) c.2186-4152A>G (n.2186-4152A>G) c.2432-4152A>G (n.2432-4152A>G) c.7990A>G (p.Lys2664Glu) c.1058-4152A>G (n.1058-4152A>G) c.2130-4152A>G c.9799A>G (p.Lys3267Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) c.10258A>G (p.Lys3420Glu) c.10231A>G (p.Lys3411Glu) | |
13 | g.23333636T>G | CA387512650 | SACS | c.2185+20149A>C (n.2185+20149A>C) c.10267A>C (p.Lys3423Gln) c.6445+3786A>C (n.6445+3786A>C) c.2177-4152A>C (n.2177-4152A>C) c.2292-3684A>C (n.2292-3684A>C) c.2319-3684A>C (n.2319-3684A>C) c.2204-4152A>C (n.2204-4152A>C) n.4543-4152A>C c.2186-11962A>C (n.2186-11962A>C) c.2221-4152A>C (n.2221-4152A>C) c.2186-10992A>C (n.2186-10992A>C) c.10240A>C (p.Lys3414Gln) c.2186-4152A>C (n.2186-4152A>C) c.2432-4152A>C (n.2432-4152A>C) c.7990A>C (p.Lys2664Gln) c.1058-4152A>C (n.1058-4152A>C) c.2130-4152A>C c.9799A>C (p.Lys3267Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) c.10258A>C (p.Lys3420Gln) c.10231A>C (p.Lys3411Gln) | |
13 | g.23333636_23333643del | CA2622328961 | SACS | c.2185+20142_2185+20149del (n.2185+20142_2185+20149del) c.10260_10267del (p.Cys3421IlefsTer26) c.6445+3779_6445+3786del (n.6445+3779_6445+3786del) c.2177-4159_2177-4152del (n.2177-4159_2177-4152del) c.2292-3691_2292-3684del (n.2292-3691_2292-3684del) c.2319-3691_2319-3684del (n.2319-3691_2319-3684del) c.2204-4159_2204-4152del (n.2204-4159_2204-4152del) n.4543-4159_4543-4152del c.2186-11969_2186-11962del (n.2186-11969_2186-11962del) c.2221-4159_2221-4152del (n.2221-4159_2221-4152del) c.2186-10999_2186-10992del (n.2186-10999_2186-10992del) c.10233_10240del (p.Cys3412IlefsTer26) c.2186-4159_2186-4152del (n.2186-4159_2186-4152del) c.2432-4159_2432-4152del (n.2432-4159_2432-4152del) c.7983_7990del (p.Cys2662IlefsTer26) c.1058-4159_1058-4152del (n.1058-4159_1058-4152del) c.2130-4159_2130-4152del c.9792_9799del (p.Cys3265IlefsTer26) c.10284_10291del (p.Cys3429IlefsTer26) c.10251_10258del (p.Cys3418IlefsTer26) c.10224_10231del (p.Cys3409IlefsTer26) | gnomAD v4 |
13 | g.23333637A>C | CA387512651 | SACS | c.2185+20148T>G (n.2185+20148T>G) c.10266T>G (p.Tyr3422Ter) c.6445+3785T>G (n.6445+3785T>G) c.2177-4153T>G (n.2177-4153T>G) c.2292-3685T>G (n.2292-3685T>G) c.2319-3685T>G (n.2319-3685T>G) c.2204-4153T>G (n.2204-4153T>G) n.4543-4153T>G c.2186-11963T>G (n.2186-11963T>G) c.2221-4153T>G (n.2221-4153T>G) c.2186-10993T>G (n.2186-10993T>G) c.10239T>G (p.Tyr3413Ter) c.2186-4153T>G (n.2186-4153T>G) c.2432-4153T>G (n.2432-4153T>G) c.7989T>G (p.Tyr2663Ter) c.1058-4153T>G (n.1058-4153T>G) c.2130-4153T>G c.9798T>G (p.Tyr3266Ter) c.10290T>G (p.Tyr3430Ter) c.10257T>G (p.Tyr3419Ter) c.10230T>G (p.Tyr3410Ter) | |
13 | g.23333637A>G | CA483159449 | SACS | c.2185+20148T>C (n.2185+20148T>C) c.10266T>C (p.Tyr3422=) c.6445+3785T>C (n.6445+3785T>C) c.2177-4153T>C (n.2177-4153T>C) c.2292-3685T>C (n.2292-3685T>C) c.2319-3685T>C (n.2319-3685T>C) c.2204-4153T>C (n.2204-4153T>C) n.4543-4153T>C c.2186-11963T>C (n.2186-11963T>C) c.2221-4153T>C (n.2221-4153T>C) c.2186-10993T>C (n.2186-10993T>C) c.10239T>C (p.Tyr3413=) c.2186-4153T>C (n.2186-4153T>C) c.2432-4153T>C (n.2432-4153T>C) c.7989T>C (p.Tyr2663=) c.1058-4153T>C (n.1058-4153T>C) c.2130-4153T>C c.9798T>C (p.Tyr3266=) c.10290T>C (p.Tyr3430=) c.10257T>C (p.Tyr3419=) c.10230T>C (p.Tyr3410=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333637A>T | CA387512652 | SACS | c.2185+20148T>A (n.2185+20148T>A) c.10266T>A (p.Tyr3422Ter) c.6445+3785T>A (n.6445+3785T>A) c.2177-4153T>A (n.2177-4153T>A) c.2292-3685T>A (n.2292-3685T>A) c.2319-3685T>A (n.2319-3685T>A) c.2204-4153T>A (n.2204-4153T>A) n.4543-4153T>A c.2186-11963T>A (n.2186-11963T>A) c.2221-4153T>A (n.2221-4153T>A) c.2186-10993T>A (n.2186-10993T>A) c.10239T>A (p.Tyr3413Ter) c.2186-4153T>A (n.2186-4153T>A) c.2432-4153T>A (n.2432-4153T>A) c.7989T>A (p.Tyr2663Ter) c.1058-4153T>A (n.1058-4153T>A) c.2130-4153T>A c.9798T>A (p.Tyr3266Ter) c.10290T>A (p.Tyr3430Ter) c.10257T>A (p.Tyr3419Ter) c.10230T>A (p.Tyr3410Ter) | |
13 | g.23333638T>A | CA387512653 | SACS | c.2185+20147A>T (n.2185+20147A>T) c.10265A>T (p.Tyr3422Phe) c.6445+3784A>T (n.6445+3784A>T) c.2177-4154A>T (n.2177-4154A>T) c.2292-3686A>T (n.2292-3686A>T) c.2319-3686A>T (n.2319-3686A>T) c.2204-4154A>T (n.2204-4154A>T) n.4543-4154A>T c.2186-11964A>T (n.2186-11964A>T) c.2221-4154A>T (n.2221-4154A>T) c.2186-10994A>T (n.2186-10994A>T) c.10238A>T (p.Tyr3413Phe) c.2186-4154A>T (n.2186-4154A>T) c.2432-4154A>T (n.2432-4154A>T) c.7988A>T (p.Tyr2663Phe) c.1058-4154A>T (n.1058-4154A>T) c.2130-4154A>T c.9797A>T (p.Tyr3266Phe) c.10289A>T (p.Tyr3430Phe) c.10256A>T (p.Tyr3419Phe) c.10229A>T (p.Tyr3410Phe) | |
13 | g.23333638T>C | CA6910481 | SACS | c.2185+20147A>G (n.2185+20147A>G) c.10265A>G (p.Tyr3422Cys) c.6445+3784A>G (n.6445+3784A>G) c.2177-4154A>G (n.2177-4154A>G) c.2292-3686A>G (n.2292-3686A>G) c.2319-3686A>G (n.2319-3686A>G) c.2204-4154A>G (n.2204-4154A>G) n.4543-4154A>G c.2186-11964A>G (n.2186-11964A>G) c.2221-4154A>G (n.2221-4154A>G) c.2186-10994A>G (n.2186-10994A>G) c.10238A>G (p.Tyr3413Cys) c.2186-4154A>G (n.2186-4154A>G) c.2432-4154A>G (n.2432-4154A>G) c.7988A>G (p.Tyr2663Cys) c.1058-4154A>G (n.1058-4154A>G) c.2130-4154A>G c.9797A>G (p.Tyr3266Cys) c.10289A>G (p.Tyr3430Cys) c.10256A>G (p.Tyr3419Cys) c.10229A>G (p.Tyr3410Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333638T>G | CA387512654 | SACS | c.2185+20147A>C (n.2185+20147A>C) c.10265A>C (p.Tyr3422Ser) c.6445+3784A>C (n.6445+3784A>C) c.2177-4154A>C (n.2177-4154A>C) c.2292-3686A>C (n.2292-3686A>C) c.2319-3686A>C (n.2319-3686A>C) c.2204-4154A>C (n.2204-4154A>C) n.4543-4154A>C c.2186-11964A>C (n.2186-11964A>C) c.2221-4154A>C (n.2221-4154A>C) c.2186-10994A>C (n.2186-10994A>C) c.10238A>C (p.Tyr3413Ser) c.2186-4154A>C (n.2186-4154A>C) c.2432-4154A>C (n.2432-4154A>C) c.7988A>C (p.Tyr2663Ser) c.1058-4154A>C (n.1058-4154A>C) c.2130-4154A>C c.9797A>C (p.Tyr3266Ser) c.10289A>C (p.Tyr3430Ser) c.10256A>C (p.Tyr3419Ser) c.10229A>C (p.Tyr3410Ser) | |
13 | g.23333638T= | CA2078633471 | SACS | c.2185+20147A= (n.2185+20147A=) c.10265A= (p.Tyr3422=) c.6445+3784A= (n.6445+3784A=) c.2177-4154A= (n.2177-4154A=) c.2292-3686A= (n.2292-3686A=) c.2319-3686A= (n.2319-3686A=) c.2204-4154A= (n.2204-4154A=) n.4543-4154A= c.2186-11964A= (n.2186-11964A=) c.2221-4154A= (n.2221-4154A=) c.2186-10994A= (n.2186-10994A=) c.10238A= (p.Tyr3413=) c.2186-4154A= (n.2186-4154A=) c.2432-4154A= (n.2432-4154A=) c.7988A= (p.Tyr2663=) c.1058-4154A= (n.1058-4154A=) c.2130-4154A= c.9797A= (p.Tyr3266=) c.10289A= (p.Tyr3430=) c.10256A= (p.Tyr3419=) c.10229A= (p.Tyr3410=) | |
13 | g.23333639A>C | CA387512655 | SACS | c.2185+20146T>G (n.2185+20146T>G) c.10264T>G (p.Tyr3422Asp) c.6445+3783T>G (n.6445+3783T>G) c.2177-4155T>G (n.2177-4155T>G) c.2292-3687T>G (n.2292-3687T>G) c.2319-3687T>G (n.2319-3687T>G) c.2204-4155T>G (n.2204-4155T>G) n.4543-4155T>G c.2186-11965T>G (n.2186-11965T>G) c.2221-4155T>G (n.2221-4155T>G) c.2186-10995T>G (n.2186-10995T>G) c.10237T>G (p.Tyr3413Asp) c.2186-4155T>G (n.2186-4155T>G) c.2432-4155T>G (n.2432-4155T>G) c.7987T>G (p.Tyr2663Asp) c.1058-4155T>G (n.1058-4155T>G) c.2130-4155T>G c.9796T>G (p.Tyr3266Asp) c.10288T>G (p.Tyr3430Asp) c.10255T>G (p.Tyr3419Asp) c.10228T>G (p.Tyr3410Asp) | |
13 | g.23333639A>G | CA387512657 | SACS | c.2185+20146T>C (n.2185+20146T>C) c.10264T>C (p.Tyr3422His) c.6445+3783T>C (n.6445+3783T>C) c.2177-4155T>C (n.2177-4155T>C) c.2292-3687T>C (n.2292-3687T>C) c.2319-3687T>C (n.2319-3687T>C) c.2204-4155T>C (n.2204-4155T>C) n.4543-4155T>C c.2186-11965T>C (n.2186-11965T>C) c.2221-4155T>C (n.2221-4155T>C) c.2186-10995T>C (n.2186-10995T>C) c.10237T>C (p.Tyr3413His) c.2186-4155T>C (n.2186-4155T>C) c.2432-4155T>C (n.2432-4155T>C) c.7987T>C (p.Tyr2663His) c.1058-4155T>C (n.1058-4155T>C) c.2130-4155T>C c.9796T>C (p.Tyr3266His) c.10288T>C (p.Tyr3430His) c.10255T>C (p.Tyr3419His) c.10228T>C (p.Tyr3410His) | |
13 | g.23333639A>T | CA387512656 | SACS | c.2185+20146T>A (n.2185+20146T>A) c.10264T>A (p.Tyr3422Asn) c.6445+3783T>A (n.6445+3783T>A) c.2177-4155T>A (n.2177-4155T>A) c.2292-3687T>A (n.2292-3687T>A) c.2319-3687T>A (n.2319-3687T>A) c.2204-4155T>A (n.2204-4155T>A) n.4543-4155T>A c.2186-11965T>A (n.2186-11965T>A) c.2221-4155T>A (n.2221-4155T>A) c.2186-10995T>A (n.2186-10995T>A) c.10237T>A (p.Tyr3413Asn) c.2186-4155T>A (n.2186-4155T>A) c.2432-4155T>A (n.2432-4155T>A) c.7987T>A (p.Tyr2663Asn) c.1058-4155T>A (n.1058-4155T>A) c.2130-4155T>A c.9796T>A (p.Tyr3266Asn) c.10288T>A (p.Tyr3430Asn) c.10255T>A (p.Tyr3419Asn) c.10228T>A (p.Tyr3410Asn) | |
13 | g.23333640G>A | CA483159454 | SACS | c.2185+20145C>T (n.2185+20145C>T) c.10263C>T (p.Cys3421=) c.6445+3782C>T (n.6445+3782C>T) c.2177-4156C>T (n.2177-4156C>T) c.2292-3688C>T (n.2292-3688C>T) c.2319-3688C>T (n.2319-3688C>T) c.2204-4156C>T (n.2204-4156C>T) n.4543-4156C>T c.2186-11966C>T (n.2186-11966C>T) c.2221-4156C>T (n.2221-4156C>T) c.2186-10996C>T (n.2186-10996C>T) c.10236C>T (p.Cys3412=) c.2186-4156C>T (n.2186-4156C>T) c.2432-4156C>T (n.2432-4156C>T) c.7986C>T (p.Cys2662=) c.1058-4156C>T (n.1058-4156C>T) c.2130-4156C>T c.9795C>T (p.Cys3265=) c.10287C>T (p.Cys3429=) c.10254C>T (p.Cys3418=) c.10227C>T (p.Cys3409=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333640G>C | CA387512658 | SACS | c.2185+20145C>G (n.2185+20145C>G) c.10263C>G (p.Cys3421Trp) c.6445+3782C>G (n.6445+3782C>G) c.2177-4156C>G (n.2177-4156C>G) c.2292-3688C>G (n.2292-3688C>G) c.2319-3688C>G (n.2319-3688C>G) c.2204-4156C>G (n.2204-4156C>G) n.4543-4156C>G c.2186-11966C>G (n.2186-11966C>G) c.2221-4156C>G (n.2221-4156C>G) c.2186-10996C>G (n.2186-10996C>G) c.10236C>G (p.Cys3412Trp) c.2186-4156C>G (n.2186-4156C>G) c.2432-4156C>G (n.2432-4156C>G) c.7986C>G (p.Cys2662Trp) c.1058-4156C>G (n.1058-4156C>G) c.2130-4156C>G c.9795C>G (p.Cys3265Trp) c.10287C>G (p.Cys3429Trp) c.10254C>G (p.Cys3418Trp) c.10227C>G (p.Cys3409Trp) | |
13 | g.23333640G>T | CA387512659 | SACS | c.2185+20145C>A (n.2185+20145C>A) c.10263C>A (p.Cys3421Ter) c.6445+3782C>A (n.6445+3782C>A) c.2177-4156C>A (n.2177-4156C>A) c.2292-3688C>A (n.2292-3688C>A) c.2319-3688C>A (n.2319-3688C>A) c.2204-4156C>A (n.2204-4156C>A) n.4543-4156C>A c.2186-11966C>A (n.2186-11966C>A) c.2221-4156C>A (n.2221-4156C>A) c.2186-10996C>A (n.2186-10996C>A) c.10236C>A (p.Cys3412Ter) c.2186-4156C>A (n.2186-4156C>A) c.2432-4156C>A (n.2432-4156C>A) c.7986C>A (p.Cys2662Ter) c.1058-4156C>A (n.1058-4156C>A) c.2130-4156C>A c.9795C>A (p.Cys3265Ter) c.10287C>A (p.Cys3429Ter) c.10254C>A (p.Cys3418Ter) c.10227C>A (p.Cys3409Ter) | |
13 | g.23333641C>A | CA387512660 | SACS | c.2185+20144G>T (n.2185+20144G>T) c.10262G>T (p.Cys3421Phe) c.6445+3781G>T (n.6445+3781G>T) c.2177-4157G>T (n.2177-4157G>T) c.2292-3689G>T (n.2292-3689G>T) c.2319-3689G>T (n.2319-3689G>T) c.2204-4157G>T (n.2204-4157G>T) n.4543-4157G>T c.2186-11967G>T (n.2186-11967G>T) c.2221-4157G>T (n.2221-4157G>T) c.2186-10997G>T (n.2186-10997G>T) c.10235G>T (p.Cys3412Phe) c.2186-4157G>T (n.2186-4157G>T) c.2432-4157G>T (n.2432-4157G>T) c.7985G>T (p.Cys2662Phe) c.1058-4157G>T (n.1058-4157G>T) c.2130-4157G>T c.9794G>T (p.Cys3265Phe) c.10286G>T (p.Cys3429Phe) c.10253G>T (p.Cys3418Phe) c.10226G>T (p.Cys3409Phe) | |
13 | g.23333641C>G | CA387512661 | SACS | c.2185+20144G>C (n.2185+20144G>C) c.10262G>C (p.Cys3421Ser) c.6445+3781G>C (n.6445+3781G>C) c.2177-4157G>C (n.2177-4157G>C) c.2292-3689G>C (n.2292-3689G>C) c.2319-3689G>C (n.2319-3689G>C) c.2204-4157G>C (n.2204-4157G>C) n.4543-4157G>C c.2186-11967G>C (n.2186-11967G>C) c.2221-4157G>C (n.2221-4157G>C) c.2186-10997G>C (n.2186-10997G>C) c.10235G>C (p.Cys3412Ser) c.2186-4157G>C (n.2186-4157G>C) c.2432-4157G>C (n.2432-4157G>C) c.7985G>C (p.Cys2662Ser) c.1058-4157G>C (n.1058-4157G>C) c.2130-4157G>C c.9794G>C (p.Cys3265Ser) c.10286G>C (p.Cys3429Ser) c.10253G>C (p.Cys3418Ser) c.10226G>C (p.Cys3409Ser) | |
13 | g.23333641C>T | CA387512662 | SACS | c.2185+20144G>A (n.2185+20144G>A) c.10262G>A (p.Cys3421Tyr) c.6445+3781G>A (n.6445+3781G>A) c.2177-4157G>A (n.2177-4157G>A) c.2292-3689G>A (n.2292-3689G>A) c.2319-3689G>A (n.2319-3689G>A) c.2204-4157G>A (n.2204-4157G>A) n.4543-4157G>A c.2186-11967G>A (n.2186-11967G>A) c.2221-4157G>A (n.2221-4157G>A) c.2186-10997G>A (n.2186-10997G>A) c.10235G>A (p.Cys3412Tyr) c.2186-4157G>A (n.2186-4157G>A) c.2432-4157G>A (n.2432-4157G>A) c.7985G>A (p.Cys2662Tyr) c.1058-4157G>A (n.1058-4157G>A) c.2130-4157G>A c.9794G>A (p.Cys3265Tyr) c.10286G>A (p.Cys3429Tyr) c.10253G>A (p.Cys3418Tyr) c.10226G>A (p.Cys3409Tyr) | |
13 | g.23333642A>C | CA387512663 | SACS | c.2185+20143T>G (n.2185+20143T>G) c.10261T>G (p.Cys3421Gly) c.6445+3780T>G (n.6445+3780T>G) c.2177-4158T>G (n.2177-4158T>G) c.2292-3690T>G (n.2292-3690T>G) c.2319-3690T>G (n.2319-3690T>G) c.2204-4158T>G (n.2204-4158T>G) n.4543-4158T>G c.2186-11968T>G (n.2186-11968T>G) c.2221-4158T>G (n.2221-4158T>G) c.2186-10998T>G (n.2186-10998T>G) c.10234T>G (p.Cys3412Gly) c.2186-4158T>G (n.2186-4158T>G) c.2432-4158T>G (n.2432-4158T>G) c.7984T>G (p.Cys2662Gly) c.1058-4158T>G (n.1058-4158T>G) c.2130-4158T>G c.9793T>G (p.Cys3265Gly) c.10285T>G (p.Cys3429Gly) c.10252T>G (p.Cys3418Gly) c.10225T>G (p.Cys3409Gly) | |
13 | g.23333642A>G | CA387512664 | SACS | c.2185+20143T>C (n.2185+20143T>C) c.10261T>C (p.Cys3421Arg) c.6445+3780T>C (n.6445+3780T>C) c.2177-4158T>C (n.2177-4158T>C) c.2292-3690T>C (n.2292-3690T>C) c.2319-3690T>C (n.2319-3690T>C) c.2204-4158T>C (n.2204-4158T>C) n.4543-4158T>C c.2186-11968T>C (n.2186-11968T>C) c.2221-4158T>C (n.2221-4158T>C) c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C) c.10234T>C (p.Cys3412Arg) c.2186-4158T>C (n.2186-4158T>C) c.2432-4158T>C (n.2432-4158T>C) c.7984T>C (p.Cys2662Arg) c.1058-4158T>C (n.1058-4158T>C) c.2130-4158T>C c.9793T>C (p.Cys3265Arg) c.10285T>C (p.Cys3429Arg) c.10252T>C (p.Cys3418Arg) c.10225T>C (p.Cys3409Arg) | |
13 | g.23333642A>T | CA387512665 | SACS | c.2185+20143T>A (n.2185+20143T>A) c.10261T>A (p.Cys3421Ser) c.6445+3780T>A (n.6445+3780T>A) c.2177-4158T>A (n.2177-4158T>A) c.2292-3690T>A (n.2292-3690T>A) c.2319-3690T>A (n.2319-3690T>A) c.2204-4158T>A (n.2204-4158T>A) n.4543-4158T>A c.2186-11968T>A (n.2186-11968T>A) c.2221-4158T>A (n.2221-4158T>A) c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A) c.10234T>A (p.Cys3412Ser) c.2186-4158T>A (n.2186-4158T>A) c.2432-4158T>A (n.2432-4158T>A) c.7984T>A (p.Cys2662Ser) c.1058-4158T>A (n.1058-4158T>A) c.2130-4158T>A c.9793T>A (p.Cys3265Ser) c.10285T>A (p.Cys3429Ser) c.10252T>A (p.Cys3418Ser) c.10225T>A (p.Cys3409Ser) | |
13 | g.23333644_23333652del | CA2622328963 | SACS | c.2185+20135_2185+20143del (n.2185+20135_2185+20143del) c.10253_10261del (p.Ser3418_Pro3420del) c.6445+3772_6445+3780del (n.6445+3772_6445+3780del) c.2177-4166_2177-4158del (n.2177-4166_2177-4158del) c.2292-3698_2292-3690del (n.2292-3698_2292-3690del) c.2319-3698_2319-3690del (n.2319-3698_2319-3690del) c.2204-4166_2204-4158del (n.2204-4166_2204-4158del) n.4543-4166_4543-4158del c.2186-11976_2186-11968del (n.2186-11976_2186-11968del) c.2221-4166_2221-4158del (n.2221-4166_2221-4158del) c.2186-11006_2186-10998del (n.2186-11006_2186-10998del) c.10226_10234del (p.Ser3409_Pro3411del) c.2186-4166_2186-4158del (n.2186-4166_2186-4158del) c.2432-4166_2432-4158del (n.2432-4166_2432-4158del) c.7976_7984del (p.Ser2659_Pro2661del) c.1058-4166_1058-4158del (n.1058-4166_1058-4158del) c.2130-4166_2130-4158del c.9785_9793del (p.Ser3262_Pro3264del) c.10277_10285del (p.Ser3426_Pro3428del) c.10244_10252del (p.Ser3415_Pro3417del) c.10217_10225del (p.Ser3406_Pro3408del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333643C>A | CA6910482 | SACS | c.2185+20142G>T (n.2185+20142G>T) c.10260G>T (p.Pro3420=) c.6445+3779G>T (n.6445+3779G>T) c.2177-4159G>T (n.2177-4159G>T) c.2292-3691G>T (n.2292-3691G>T) c.2319-3691G>T (n.2319-3691G>T) c.2204-4159G>T (n.2204-4159G>T) n.4543-4159G>T c.2186-11969G>T (n.2186-11969G>T) c.2221-4159G>T (n.2221-4159G>T) c.2186-10999G>T (n.2186-10999G>T) c.10233G>T (p.Pro3411=) c.2186-4159G>T (n.2186-4159G>T) c.2432-4159G>T (n.2432-4159G>T) c.7983G>T (p.Pro2661=) c.1058-4159G>T (n.1058-4159G>T) c.2130-4159G>T c.9792G>T (p.Pro3264=) c.10284G>T (p.Pro3428=) c.10251G>T (p.Pro3417=) c.10224G>T (p.Pro3408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333643C= | CA2078633472 | SACS | c.2185+20142G= (n.2185+20142G=) c.10260G= (p.Pro3420=) c.6445+3779G= (n.6445+3779G=) c.2177-4159G= (n.2177-4159G=) c.2292-3691G= (n.2292-3691G=) c.2319-3691G= (n.2319-3691G=) c.2204-4159G= (n.2204-4159G=) n.4543-4159G= c.2186-11969G= (n.2186-11969G=) c.2221-4159G= (n.2221-4159G=) c.2186-10999G= (n.2186-10999G=) c.10233G= (p.Pro3411=) c.2186-4159G= (n.2186-4159G=) c.2432-4159G= (n.2432-4159G=) c.7983G= (p.Pro2661=) c.1058-4159G= (n.1058-4159G=) c.2130-4159G= c.9792G= (p.Pro3264=) c.10284G= (p.Pro3428=) c.10251G= (p.Pro3417=) c.10224G= (p.Pro3408=) | |
13 | g.23333643C>G | CA483159459 | SACS | c.2185+20142G>C (n.2185+20142G>C) c.10260G>C (p.Pro3420=) c.6445+3779G>C (n.6445+3779G>C) c.2177-4159G>C (n.2177-4159G>C) c.2292-3691G>C (n.2292-3691G>C) c.2319-3691G>C (n.2319-3691G>C) c.2204-4159G>C (n.2204-4159G>C) n.4543-4159G>C c.2186-11969G>C (n.2186-11969G>C) c.2221-4159G>C (n.2221-4159G>C) c.2186-10999G>C (n.2186-10999G>C) c.10233G>C (p.Pro3411=) c.2186-4159G>C (n.2186-4159G>C) c.2432-4159G>C (n.2432-4159G>C) c.7983G>C (p.Pro2661=) c.1058-4159G>C (n.1058-4159G>C) c.2130-4159G>C c.9792G>C (p.Pro3264=) c.10284G>C (p.Pro3428=) c.10251G>C (p.Pro3417=) c.10224G>C (p.Pro3408=) | |
13 | g.23333643C>T | CA6910483 | SACS | c.2185+20142G>A (n.2185+20142G>A) c.10260G>A (p.Pro3420=) c.6445+3779G>A (n.6445+3779G>A) c.2177-4159G>A (n.2177-4159G>A) c.2292-3691G>A (n.2292-3691G>A) c.2319-3691G>A (n.2319-3691G>A) c.2204-4159G>A (n.2204-4159G>A) n.4543-4159G>A c.2186-11969G>A (n.2186-11969G>A) c.2221-4159G>A (n.2221-4159G>A) c.2186-10999G>A (n.2186-10999G>A) c.10233G>A (p.Pro3411=) c.2186-4159G>A (n.2186-4159G>A) c.2432-4159G>A (n.2432-4159G>A) c.7983G>A (p.Pro2661=) c.1058-4159G>A (n.1058-4159G>A) c.2130-4159G>A c.9792G>A (p.Pro3264=) c.10284G>A (p.Pro3428=) c.10251G>A (p.Pro3417=) c.10224G>A (p.Pro3408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333644G>A | CA246652665 | SACS | c.2185+20141C>T (n.2185+20141C>T) c.10259C>T (p.Pro3420Leu) c.6445+3778C>T (n.6445+3778C>T) c.2177-4160C>T (n.2177-4160C>T) c.2292-3692C>T (n.2292-3692C>T) c.2319-3692C>T (n.2319-3692C>T) c.2204-4160C>T (n.2204-4160C>T) n.4543-4160C>T c.2186-11970C>T (n.2186-11970C>T) c.2221-4160C>T (n.2221-4160C>T) c.2186-11000C>T (n.2186-11000C>T) c.10232C>T (p.Pro3411Leu) c.2186-4160C>T (n.2186-4160C>T) c.2432-4160C>T (n.2432-4160C>T) c.7982C>T (p.Pro2661Leu) c.1058-4160C>T (n.1058-4160C>T) c.2130-4160C>T c.9791C>T (p.Pro3264Leu) c.10283C>T (p.Pro3428Leu) c.10250C>T (p.Pro3417Leu) c.10223C>T (p.Pro3408Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333644G>C | CA387512667 | SACS | c.2185+20141C>G (n.2185+20141C>G) c.10259C>G (p.Pro3420Arg) c.6445+3778C>G (n.6445+3778C>G) c.2177-4160C>G (n.2177-4160C>G) c.2292-3692C>G (n.2292-3692C>G) c.2319-3692C>G (n.2319-3692C>G) c.2204-4160C>G (n.2204-4160C>G) n.4543-4160C>G c.2186-11970C>G (n.2186-11970C>G) c.2221-4160C>G (n.2221-4160C>G) c.2186-11000C>G (n.2186-11000C>G) c.10232C>G (p.Pro3411Arg) c.2186-4160C>G (n.2186-4160C>G) c.2432-4160C>G (n.2432-4160C>G) c.7982C>G (p.Pro2661Arg) c.1058-4160C>G (n.1058-4160C>G) c.2130-4160C>G c.9791C>G (p.Pro3264Arg) c.10283C>G (p.Pro3428Arg) c.10250C>G (p.Pro3417Arg) c.10223C>G (p.Pro3408Arg) | |
13 | g.23333644G= | CA2078633473 | SACS | c.2185+20141C= (n.2185+20141C=) c.10259C= (p.Pro3420=) c.6445+3778C= (n.6445+3778C=) c.2177-4160C= (n.2177-4160C=) c.2292-3692C= (n.2292-3692C=) c.2319-3692C= (n.2319-3692C=) c.2204-4160C= (n.2204-4160C=) n.4543-4160C= c.2186-11970C= (n.2186-11970C=) c.2221-4160C= (n.2221-4160C=) c.2186-11000C= (n.2186-11000C=) c.10232C= (p.Pro3411=) c.2186-4160C= (n.2186-4160C=) c.2432-4160C= (n.2432-4160C=) c.7982C= (p.Pro2661=) c.1058-4160C= (n.1058-4160C=) c.2130-4160C= c.9791C= (p.Pro3264=) c.10283C= (p.Pro3428=) c.10250C= (p.Pro3417=) c.10223C= (p.Pro3408=) | |
13 | g.23333644G>T | CA387512666 | SACS | c.2185+20141C>A (n.2185+20141C>A) c.10259C>A (p.Pro3420Gln) c.6445+3778C>A (n.6445+3778C>A) c.2177-4160C>A (n.2177-4160C>A) c.2292-3692C>A (n.2292-3692C>A) c.2319-3692C>A (n.2319-3692C>A) c.2204-4160C>A (n.2204-4160C>A) n.4543-4160C>A c.2186-11970C>A (n.2186-11970C>A) c.2221-4160C>A (n.2221-4160C>A) c.2186-11000C>A (n.2186-11000C>A) c.10232C>A (p.Pro3411Gln) c.2186-4160C>A (n.2186-4160C>A) c.2432-4160C>A (n.2432-4160C>A) c.7982C>A (p.Pro2661Gln) c.1058-4160C>A (n.1058-4160C>A) c.2130-4160C>A c.9791C>A (p.Pro3264Gln) c.10283C>A (p.Pro3428Gln) c.10250C>A (p.Pro3417Gln) c.10223C>A (p.Pro3408Gln) | |
13 | g.23333645G>A | CA6910485 | SACS | c.2185+20140C>T (n.2185+20140C>T) c.10258C>T (p.Pro3420Ser) c.6445+3777C>T (n.6445+3777C>T) c.2177-4161C>T (n.2177-4161C>T) c.2292-3693C>T (n.2292-3693C>T) c.2319-3693C>T (n.2319-3693C>T) c.2204-4161C>T (n.2204-4161C>T) n.4543-4161C>T c.2186-11971C>T (n.2186-11971C>T) c.2221-4161C>T (n.2221-4161C>T) c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T) c.10231C>T (p.Pro3411Ser) c.2186-4161C>T (n.2186-4161C>T) c.2432-4161C>T (n.2432-4161C>T) c.7981C>T (p.Pro2661Ser) c.1058-4161C>T (n.1058-4161C>T) c.2130-4161C>T c.9790C>T (p.Pro3264Ser) c.10282C>T (p.Pro3428Ser) c.10249C>T (p.Pro3417Ser) c.10222C>T (p.Pro3408Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333645G>C | CA6910484 | SACS | c.2185+20140C>G (n.2185+20140C>G) c.10258C>G (p.Pro3420Ala) c.6445+3777C>G (n.6445+3777C>G) c.2177-4161C>G (n.2177-4161C>G) c.2292-3693C>G (n.2292-3693C>G) c.2319-3693C>G (n.2319-3693C>G) c.2204-4161C>G (n.2204-4161C>G) n.4543-4161C>G c.2186-11971C>G (n.2186-11971C>G) c.2221-4161C>G (n.2221-4161C>G) c.2186-11001C>G (n.2186-11001C>G) c.10231C>G (p.Pro3411Ala) c.2186-4161C>G (n.2186-4161C>G) c.2432-4161C>G (n.2432-4161C>G) c.7981C>G (p.Pro2661Ala) c.1058-4161C>G (n.1058-4161C>G) c.2130-4161C>G c.9790C>G (p.Pro3264Ala) c.10282C>G (p.Pro3428Ala) c.10249C>G (p.Pro3417Ala) c.10222C>G (p.Pro3408Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333645G= | CA2078633474 | SACS | c.2185+20140C= (n.2185+20140C=) c.10258C= (p.Pro3420=) c.6445+3777C= (n.6445+3777C=) c.2177-4161C= (n.2177-4161C=) c.2292-3693C= (n.2292-3693C=) c.2319-3693C= (n.2319-3693C=) c.2204-4161C= (n.2204-4161C=) n.4543-4161C= c.2186-11971C= (n.2186-11971C=) c.2221-4161C= (n.2221-4161C=) c.2186-11001C= (n.2186-11001C=) c.10231C= (p.Pro3411=) c.2186-4161C= (n.2186-4161C=) c.2432-4161C= (n.2432-4161C=) c.7981C= (p.Pro2661=) c.1058-4161C= (n.1058-4161C=) c.2130-4161C= c.9790C= (p.Pro3264=) c.10282C= (p.Pro3428=) c.10249C= (p.Pro3417=) c.10222C= (p.Pro3408=) | |
13 | g.23333645G>T | CA387512668 | SACS | c.2185+20140C>A (n.2185+20140C>A) c.10258C>A (p.Pro3420Thr) c.6445+3777C>A (n.6445+3777C>A) c.2177-4161C>A (n.2177-4161C>A) c.2292-3693C>A (n.2292-3693C>A) c.2319-3693C>A (n.2319-3693C>A) c.2204-4161C>A (n.2204-4161C>A) n.4543-4161C>A c.2186-11971C>A (n.2186-11971C>A) c.2221-4161C>A (n.2221-4161C>A) c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A) c.10231C>A (p.Pro3411Thr) c.2186-4161C>A (n.2186-4161C>A) c.2432-4161C>A (n.2432-4161C>A) c.7981C>A (p.Pro2661Thr) c.1058-4161C>A (n.1058-4161C>A) c.2130-4161C>A c.9790C>A (p.Pro3264Thr) c.10282C>A (p.Pro3428Thr) c.10249C>A (p.Pro3417Thr) c.10222C>A (p.Pro3408Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333646A>C | CA483159465 | SACS | c.2185+20139T>G (n.2185+20139T>G) c.10257T>G (p.Leu3419=) c.6445+3776T>G (n.6445+3776T>G) c.2177-4162T>G (n.2177-4162T>G) c.2292-3694T>G (n.2292-3694T>G) c.2319-3694T>G (n.2319-3694T>G) c.2204-4162T>G (n.2204-4162T>G) n.4543-4162T>G c.2186-11972T>G (n.2186-11972T>G) c.2221-4162T>G (n.2221-4162T>G) c.2186-11002T>G (n.2186-11002T>G) c.10230T>G (p.Leu3410=) c.2186-4162T>G (n.2186-4162T>G) c.2432-4162T>G (n.2432-4162T>G) c.7980T>G (p.Leu2660=) c.1058-4162T>G (n.1058-4162T>G) c.2130-4162T>G c.9789T>G (p.Leu3263=) c.10281T>G (p.Leu3427=) c.10248T>G (p.Leu3416=) c.10221T>G (p.Leu3407=) | |
13 | g.23333646A>G | CA483159466 | SACS | c.2185+20139T>C (n.2185+20139T>C) c.10257T>C (p.Leu3419=) c.6445+3776T>C (n.6445+3776T>C) c.2177-4162T>C (n.2177-4162T>C) c.2292-3694T>C (n.2292-3694T>C) c.2319-3694T>C (n.2319-3694T>C) c.2204-4162T>C (n.2204-4162T>C) n.4543-4162T>C c.2186-11972T>C (n.2186-11972T>C) c.2221-4162T>C (n.2221-4162T>C) c.2186-11002T>C (n.2186-11002T>C) c.10230T>C (p.Leu3410=) c.2186-4162T>C (n.2186-4162T>C) c.2432-4162T>C (n.2432-4162T>C) c.7980T>C (p.Leu2660=) c.1058-4162T>C (n.1058-4162T>C) c.2130-4162T>C c.9789T>C (p.Leu3263=) c.10281T>C (p.Leu3427=) c.10248T>C (p.Leu3416=) c.10221T>C (p.Leu3407=) | ClinVar |
13 | g.23333646A>T | CA483159467 | SACS | c.2185+20139T>A (n.2185+20139T>A) c.10257T>A (p.Leu3419=) c.6445+3776T>A (n.6445+3776T>A) c.2177-4162T>A (n.2177-4162T>A) c.2292-3694T>A (n.2292-3694T>A) c.2319-3694T>A (n.2319-3694T>A) c.2204-4162T>A (n.2204-4162T>A) n.4543-4162T>A c.2186-11972T>A (n.2186-11972T>A) c.2221-4162T>A (n.2221-4162T>A) c.2186-11002T>A (n.2186-11002T>A) c.10230T>A (p.Leu3410=) c.2186-4162T>A (n.2186-4162T>A) c.2432-4162T>A (n.2432-4162T>A) c.7980T>A (p.Leu2660=) c.1058-4162T>A (n.1058-4162T>A) c.2130-4162T>A c.9789T>A (p.Leu3263=) c.10281T>A (p.Leu3427=) c.10248T>A (p.Leu3416=) c.10221T>A (p.Leu3407=) | |
13 | g.23333647A>C | CA387512669 | SACS | c.2185+20138T>G (n.2185+20138T>G) c.10256T>G (p.Leu3419Arg) c.6445+3775T>G (n.6445+3775T>G) c.2177-4163T>G (n.2177-4163T>G) c.2292-3695T>G (n.2292-3695T>G) c.2319-3695T>G (n.2319-3695T>G) c.2204-4163T>G (n.2204-4163T>G) n.4543-4163T>G c.2186-11973T>G (n.2186-11973T>G) c.2221-4163T>G (n.2221-4163T>G) c.2186-11003T>G (n.2186-11003T>G) c.10229T>G (p.Leu3410Arg) c.2186-4163T>G (n.2186-4163T>G) c.2432-4163T>G (n.2432-4163T>G) c.7979T>G (p.Leu2660Arg) c.1058-4163T>G (n.1058-4163T>G) c.2130-4163T>G c.9788T>G (p.Leu3263Arg) c.10280T>G (p.Leu3427Arg) c.10247T>G (p.Leu3416Arg) c.10220T>G (p.Leu3407Arg) | |
13 | g.23333647A>G | CA387512670 | SACS | c.2185+20138T>C (n.2185+20138T>C) c.10256T>C (p.Leu3419Pro) c.6445+3775T>C (n.6445+3775T>C) c.2177-4163T>C (n.2177-4163T>C) c.2292-3695T>C (n.2292-3695T>C) c.2319-3695T>C (n.2319-3695T>C) c.2204-4163T>C (n.2204-4163T>C) n.4543-4163T>C c.2186-11973T>C (n.2186-11973T>C) c.2221-4163T>C (n.2221-4163T>C) c.2186-11003T>C (n.2186-11003T>C) c.10229T>C (p.Leu3410Pro) c.2186-4163T>C (n.2186-4163T>C) c.2432-4163T>C (n.2432-4163T>C) c.7979T>C (p.Leu2660Pro) c.1058-4163T>C (n.1058-4163T>C) c.2130-4163T>C c.9788T>C (p.Leu3263Pro) c.10280T>C (p.Leu3427Pro) c.10247T>C (p.Leu3416Pro) c.10220T>C (p.Leu3407Pro) | |
13 | g.23333647A>T | CA387512671 | SACS | c.2185+20138T>A (n.2185+20138T>A) c.10256T>A (p.Leu3419His) c.6445+3775T>A (n.6445+3775T>A) c.2177-4163T>A (n.2177-4163T>A) c.2292-3695T>A (n.2292-3695T>A) c.2319-3695T>A (n.2319-3695T>A) c.2204-4163T>A (n.2204-4163T>A) n.4543-4163T>A c.2186-11973T>A (n.2186-11973T>A) c.2221-4163T>A (n.2221-4163T>A) c.2186-11003T>A (n.2186-11003T>A) c.10229T>A (p.Leu3410His) c.2186-4163T>A (n.2186-4163T>A) c.2432-4163T>A (n.2432-4163T>A) c.7979T>A (p.Leu2660His) c.1058-4163T>A (n.1058-4163T>A) c.2130-4163T>A c.9788T>A (p.Leu3263His) c.10280T>A (p.Leu3427His) c.10247T>A (p.Leu3416His) c.10220T>A (p.Leu3407His) | |
13 | g.23333648G>A | CA387512672 | SACS | c.2185+20137C>T (n.2185+20137C>T) c.10255C>T (p.Leu3419Phe) c.6445+3774C>T (n.6445+3774C>T) c.2177-4164C>T (n.2177-4164C>T) c.2292-3696C>T (n.2292-3696C>T) c.2319-3696C>T (n.2319-3696C>T) c.2204-4164C>T (n.2204-4164C>T) n.4543-4164C>T c.2186-11974C>T (n.2186-11974C>T) c.2221-4164C>T (n.2221-4164C>T) c.2186-11004C>T (n.2186-11004C>T) c.10228C>T (p.Leu3410Phe) c.2186-4164C>T (n.2186-4164C>T) c.2432-4164C>T (n.2432-4164C>T) c.7978C>T (p.Leu2660Phe) c.1058-4164C>T (n.1058-4164C>T) c.2130-4164C>T c.9787C>T (p.Leu3263Phe) c.10279C>T (p.Leu3427Phe) c.10246C>T (p.Leu3416Phe) c.10219C>T (p.Leu3407Phe) | |
13 | g.23333648G>C | CA387512673 | SACS | c.2185+20137C>G (n.2185+20137C>G) c.10255C>G (p.Leu3419Val) c.6445+3774C>G (n.6445+3774C>G) c.2177-4164C>G (n.2177-4164C>G) c.2292-3696C>G (n.2292-3696C>G) c.2319-3696C>G (n.2319-3696C>G) c.2204-4164C>G (n.2204-4164C>G) n.4543-4164C>G c.2186-11974C>G (n.2186-11974C>G) c.2221-4164C>G (n.2221-4164C>G) c.2186-11004C>G (n.2186-11004C>G) c.10228C>G (p.Leu3410Val) c.2186-4164C>G (n.2186-4164C>G) c.2432-4164C>G (n.2432-4164C>G) c.7978C>G (p.Leu2660Val) c.1058-4164C>G (n.1058-4164C>G) c.2130-4164C>G c.9787C>G (p.Leu3263Val) c.10279C>G (p.Leu3427Val) c.10246C>G (p.Leu3416Val) c.10219C>G (p.Leu3407Val) | |
13 | g.23333648G>T | CA387512674 | SACS | c.2185+20137C>A (n.2185+20137C>A) c.10255C>A (p.Leu3419Ile) c.6445+3774C>A (n.6445+3774C>A) c.2177-4164C>A (n.2177-4164C>A) c.2292-3696C>A (n.2292-3696C>A) c.2319-3696C>A (n.2319-3696C>A) c.2204-4164C>A (n.2204-4164C>A) n.4543-4164C>A c.2186-11974C>A (n.2186-11974C>A) c.2221-4164C>A (n.2221-4164C>A) c.2186-11004C>A (n.2186-11004C>A) c.10228C>A (p.Leu3410Ile) c.2186-4164C>A (n.2186-4164C>A) c.2432-4164C>A (n.2432-4164C>A) c.7978C>A (p.Leu2660Ile) c.1058-4164C>A (n.1058-4164C>A) c.2130-4164C>A c.9787C>A (p.Leu3263Ile) c.10279C>A (p.Leu3427Ile) c.10246C>A (p.Leu3416Ile) c.10219C>A (p.Leu3407Ile) | |
13 | g.23333649T>A | CA483159473 | SACS | c.2185+20136A>T (n.2185+20136A>T) c.10254A>T (p.Ser3418=) c.6445+3773A>T (n.6445+3773A>T) c.2177-4165A>T (n.2177-4165A>T) c.2292-3697A>T (n.2292-3697A>T) c.2319-3697A>T (n.2319-3697A>T) c.2204-4165A>T (n.2204-4165A>T) n.4543-4165A>T c.2186-11975A>T (n.2186-11975A>T) c.2221-4165A>T (n.2221-4165A>T) c.2186-11005A>T (n.2186-11005A>T) c.10227A>T (p.Ser3409=) c.2186-4165A>T (n.2186-4165A>T) c.2432-4165A>T (n.2432-4165A>T) c.7977A>T (p.Ser2659=) c.1058-4165A>T (n.1058-4165A>T) c.2130-4165A>T c.9786A>T (p.Ser3262=) c.10278A>T (p.Ser3426=) c.10245A>T (p.Ser3415=) c.10218A>T (p.Ser3406=) | |
13 | g.23333649T>C | CA483159470 | SACS | c.2185+20136A>G (n.2185+20136A>G) c.10254A>G (p.Ser3418=) c.6445+3773A>G (n.6445+3773A>G) c.2177-4165A>G (n.2177-4165A>G) c.2292-3697A>G (n.2292-3697A>G) c.2319-3697A>G (n.2319-3697A>G) c.2204-4165A>G (n.2204-4165A>G) n.4543-4165A>G c.2186-11975A>G (n.2186-11975A>G) c.2221-4165A>G (n.2221-4165A>G) c.2186-11005A>G (n.2186-11005A>G) c.10227A>G (p.Ser3409=) c.2186-4165A>G (n.2186-4165A>G) c.2432-4165A>G (n.2432-4165A>G) c.7977A>G (p.Ser2659=) c.1058-4165A>G (n.1058-4165A>G) c.2130-4165A>G c.9786A>G (p.Ser3262=) c.10278A>G (p.Ser3426=) c.10245A>G (p.Ser3415=) c.10218A>G (p.Ser3406=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333649T>G | CA483159471 | SACS | c.2185+20136A>C (n.2185+20136A>C) c.10254A>C (p.Ser3418=) c.6445+3773A>C (n.6445+3773A>C) c.2177-4165A>C (n.2177-4165A>C) c.2292-3697A>C (n.2292-3697A>C) c.2319-3697A>C (n.2319-3697A>C) c.2204-4165A>C (n.2204-4165A>C) n.4543-4165A>C c.2186-11975A>C (n.2186-11975A>C) c.2221-4165A>C (n.2221-4165A>C) c.2186-11005A>C (n.2186-11005A>C) c.10227A>C (p.Ser3409=) c.2186-4165A>C (n.2186-4165A>C) c.2432-4165A>C (n.2432-4165A>C) c.7977A>C (p.Ser2659=) c.1058-4165A>C (n.1058-4165A>C) c.2130-4165A>C c.9786A>C (p.Ser3262=) c.10278A>C (p.Ser3426=) c.10245A>C (p.Ser3415=) c.10218A>C (p.Ser3406=) | |
13 | g.23333649T= | CA2078633475 | SACS | c.2185+20136A= (n.2185+20136A=) c.10254A= (p.Ser3418=) c.6445+3773A= (n.6445+3773A=) c.2177-4165A= (n.2177-4165A=) c.2292-3697A= (n.2292-3697A=) c.2319-3697A= (n.2319-3697A=) c.2204-4165A= (n.2204-4165A=) n.4543-4165A= c.2186-11975A= (n.2186-11975A=) c.2221-4165A= (n.2221-4165A=) c.2186-11005A= (n.2186-11005A=) c.10227A= (p.Ser3409=) c.2186-4165A= (n.2186-4165A=) c.2432-4165A= (n.2432-4165A=) c.7977A= (p.Ser2659=) c.1058-4165A= (n.1058-4165A=) c.2130-4165A= c.9786A= (p.Ser3262=) c.10278A= (p.Ser3426=) c.10245A= (p.Ser3415=) c.10218A= (p.Ser3406=) | |
13 | g.23333650G>A | CA387512675 | SACS | c.2185+20135C>T (n.2185+20135C>T) c.10253C>T (p.Ser3418Leu) c.6445+3772C>T (n.6445+3772C>T) c.2177-4166C>T (n.2177-4166C>T) c.2292-3698C>T (n.2292-3698C>T) c.2319-3698C>T (n.2319-3698C>T) c.2204-4166C>T (n.2204-4166C>T) n.4543-4166C>T c.2186-11976C>T (n.2186-11976C>T) c.2221-4166C>T (n.2221-4166C>T) c.2186-11006C>T (n.2186-11006C>T) c.10226C>T (p.Ser3409Leu) c.2186-4166C>T (n.2186-4166C>T) c.2432-4166C>T (n.2432-4166C>T) c.7976C>T (p.Ser2659Leu) c.1058-4166C>T (n.1058-4166C>T) c.2130-4166C>T c.9785C>T (p.Ser3262Leu) c.10277C>T (p.Ser3426Leu) c.10244C>T (p.Ser3415Leu) c.10217C>T (p.Ser3406Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333650G>C | CA387512676 | SACS | c.2185+20135C>G (n.2185+20135C>G) c.10253C>G (p.Ser3418Ter) c.6445+3772C>G (n.6445+3772C>G) c.2177-4166C>G (n.2177-4166C>G) c.2292-3698C>G (n.2292-3698C>G) c.2319-3698C>G (n.2319-3698C>G) c.2204-4166C>G (n.2204-4166C>G) n.4543-4166C>G c.2186-11976C>G (n.2186-11976C>G) c.2221-4166C>G (n.2221-4166C>G) c.2186-11006C>G (n.2186-11006C>G) c.10226C>G (p.Ser3409Ter) c.2186-4166C>G (n.2186-4166C>G) c.2432-4166C>G (n.2432-4166C>G) c.7976C>G (p.Ser2659Ter) c.1058-4166C>G (n.1058-4166C>G) c.2130-4166C>G c.9785C>G (p.Ser3262Ter) c.10277C>G (p.Ser3426Ter) c.10244C>G (p.Ser3415Ter) c.10217C>G (p.Ser3406Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333650G= | CA2078633476 | SACS | c.2185+20135C= (n.2185+20135C=) c.10253C= (p.Ser3418=) c.6445+3772C= (n.6445+3772C=) c.2177-4166C= (n.2177-4166C=) c.2292-3698C= (n.2292-3698C=) c.2319-3698C= (n.2319-3698C=) c.2204-4166C= (n.2204-4166C=) n.4543-4166C= c.2186-11976C= (n.2186-11976C=) c.2221-4166C= (n.2221-4166C=) c.2186-11006C= (n.2186-11006C=) c.10226C= (p.Ser3409=) c.2186-4166C= (n.2186-4166C=) c.2432-4166C= (n.2432-4166C=) c.7976C= (p.Ser2659=) c.1058-4166C= (n.1058-4166C=) c.2130-4166C= c.9785C= (p.Ser3262=) c.10277C= (p.Ser3426=) c.10244C= (p.Ser3415=) c.10217C= (p.Ser3406=) | |
13 | g.23333650G>T | CA387512677 | SACS | c.2185+20135C>A (n.2185+20135C>A) c.10253C>A (p.Ser3418Ter) c.6445+3772C>A (n.6445+3772C>A) c.2177-4166C>A (n.2177-4166C>A) c.2292-3698C>A (n.2292-3698C>A) c.2319-3698C>A (n.2319-3698C>A) c.2204-4166C>A (n.2204-4166C>A) n.4543-4166C>A c.2186-11976C>A (n.2186-11976C>A) c.2221-4166C>A (n.2221-4166C>A) c.2186-11006C>A (n.2186-11006C>A) c.10226C>A (p.Ser3409Ter) c.2186-4166C>A (n.2186-4166C>A) c.2432-4166C>A (n.2432-4166C>A) c.7976C>A (p.Ser2659Ter) c.1058-4166C>A (n.1058-4166C>A) c.2130-4166C>A c.9785C>A (p.Ser3262Ter) c.10277C>A (p.Ser3426Ter) c.10244C>A (p.Ser3415Ter) c.10217C>A (p.Ser3406Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333651A>C | CA387512678 | SACS | c.2185+20134T>G (n.2185+20134T>G) c.10252T>G (p.Ser3418Ala) c.6445+3771T>G (n.6445+3771T>G) c.2177-4167T>G (n.2177-4167T>G) c.2292-3699T>G (n.2292-3699T>G) c.2319-3699T>G (n.2319-3699T>G) c.2204-4167T>G (n.2204-4167T>G) n.4543-4167T>G c.2186-11977T>G (n.2186-11977T>G) c.2221-4167T>G (n.2221-4167T>G) c.2186-11007T>G (n.2186-11007T>G) c.10225T>G (p.Ser3409Ala) c.2186-4167T>G (n.2186-4167T>G) c.2432-4167T>G (n.2432-4167T>G) c.7975T>G (p.Ser2659Ala) c.1058-4167T>G (n.1058-4167T>G) c.2130-4167T>G c.9784T>G (p.Ser3262Ala) c.10276T>G (p.Ser3426Ala) c.10243T>G (p.Ser3415Ala) c.10216T>G (p.Ser3406Ala) | |
13 | g.23333651A>G | CA387512679 | SACS | c.2185+20134T>C (n.2185+20134T>C) c.10252T>C (p.Ser3418Pro) c.6445+3771T>C (n.6445+3771T>C) c.2177-4167T>C (n.2177-4167T>C) c.2292-3699T>C (n.2292-3699T>C) c.2319-3699T>C (n.2319-3699T>C) c.2204-4167T>C (n.2204-4167T>C) n.4543-4167T>C c.2186-11977T>C (n.2186-11977T>C) c.2221-4167T>C (n.2221-4167T>C) c.2186-11007T>C (n.2186-11007T>C) c.10225T>C (p.Ser3409Pro) c.2186-4167T>C (n.2186-4167T>C) c.2432-4167T>C (n.2432-4167T>C) c.7975T>C (p.Ser2659Pro) c.1058-4167T>C (n.1058-4167T>C) c.2130-4167T>C c.9784T>C (p.Ser3262Pro) c.10276T>C (p.Ser3426Pro) c.10243T>C (p.Ser3415Pro) c.10216T>C (p.Ser3406Pro) | |
13 | g.23333651A>T | CA387512680 | SACS | c.2185+20134T>A (n.2185+20134T>A) c.10252T>A (p.Ser3418Thr) c.6445+3771T>A (n.6445+3771T>A) c.2177-4167T>A (n.2177-4167T>A) c.2292-3699T>A (n.2292-3699T>A) c.2319-3699T>A (n.2319-3699T>A) c.2204-4167T>A (n.2204-4167T>A) n.4543-4167T>A c.2186-11977T>A (n.2186-11977T>A) c.2221-4167T>A (n.2221-4167T>A) c.2186-11007T>A (n.2186-11007T>A) c.10225T>A (p.Ser3409Thr) c.2186-4167T>A (n.2186-4167T>A) c.2432-4167T>A (n.2432-4167T>A) c.7975T>A (p.Ser2659Thr) c.1058-4167T>A (n.1058-4167T>A) c.2130-4167T>A c.9784T>A (p.Ser3262Thr) c.10276T>A (p.Ser3426Thr) c.10243T>A (p.Ser3415Thr) c.10216T>A (p.Ser3406Thr) | |
13 | g.23333652C>A | CA387512681 | SACS | c.2185+20133G>T (n.2185+20133G>T) c.10251G>T (p.Lys3417Asn) c.6445+3770G>T (n.6445+3770G>T) c.2177-4168G>T (n.2177-4168G>T) c.2292-3700G>T (n.2292-3700G>T) c.2319-3700G>T (n.2319-3700G>T) c.2204-4168G>T (n.2204-4168G>T) n.4543-4168G>T c.2186-11978G>T (n.2186-11978G>T) c.2221-4168G>T (n.2221-4168G>T) c.2186-11008G>T (n.2186-11008G>T) c.10224G>T (p.Lys3408Asn) c.2186-4168G>T (n.2186-4168G>T) c.2432-4168G>T (n.2432-4168G>T) c.7974G>T (p.Lys2658Asn) c.1058-4168G>T (n.1058-4168G>T) c.2130-4168G>T c.9783G>T (p.Lys3261Asn) c.10275G>T (p.Lys3425Asn) c.10242G>T (p.Lys3414Asn) c.10215G>T (p.Lys3405Asn) | |
13 | g.23333652C>G | CA387512682 | SACS | c.2185+20133G>C (n.2185+20133G>C) c.10251G>C (p.Lys3417Asn) c.6445+3770G>C (n.6445+3770G>C) c.2177-4168G>C (n.2177-4168G>C) c.2292-3700G>C (n.2292-3700G>C) c.2319-3700G>C (n.2319-3700G>C) c.2204-4168G>C (n.2204-4168G>C) n.4543-4168G>C c.2186-11978G>C (n.2186-11978G>C) c.2221-4168G>C (n.2221-4168G>C) c.2186-11008G>C (n.2186-11008G>C) c.10224G>C (p.Lys3408Asn) c.2186-4168G>C (n.2186-4168G>C) c.2432-4168G>C (n.2432-4168G>C) c.7974G>C (p.Lys2658Asn) c.1058-4168G>C (n.1058-4168G>C) c.2130-4168G>C c.9783G>C (p.Lys3261Asn) c.10275G>C (p.Lys3425Asn) c.10242G>C (p.Lys3414Asn) c.10215G>C (p.Lys3405Asn) | |
13 | g.23333652C>T | CA483159479 | SACS | c.2185+20133G>A (n.2185+20133G>A) c.10251G>A (p.Lys3417=) c.6445+3770G>A (n.6445+3770G>A) c.2177-4168G>A (n.2177-4168G>A) c.2292-3700G>A (n.2292-3700G>A) c.2319-3700G>A (n.2319-3700G>A) c.2204-4168G>A (n.2204-4168G>A) n.4543-4168G>A c.2186-11978G>A (n.2186-11978G>A) c.2221-4168G>A (n.2221-4168G>A) c.2186-11008G>A (n.2186-11008G>A) c.10224G>A (p.Lys3408=) c.2186-4168G>A (n.2186-4168G>A) c.2432-4168G>A (n.2432-4168G>A) c.7974G>A (p.Lys2658=) c.1058-4168G>A (n.1058-4168G>A) c.2130-4168G>A c.9783G>A (p.Lys3261=) c.10275G>A (p.Lys3425=) c.10242G>A (p.Lys3414=) c.10215G>A (p.Lys3405=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333653T>A | CA387512683 | SACS | c.2185+20132A>T (n.2185+20132A>T) c.10250A>T (p.Lys3417Met) c.6445+3769A>T (n.6445+3769A>T) c.2177-4169A>T (n.2177-4169A>T) c.2292-3701A>T (n.2292-3701A>T) c.2319-3701A>T (n.2319-3701A>T) c.2204-4169A>T (n.2204-4169A>T) n.4543-4169A>T c.2186-11979A>T (n.2186-11979A>T) c.2221-4169A>T (n.2221-4169A>T) c.2186-11009A>T (n.2186-11009A>T) c.10223A>T (p.Lys3408Met) c.2186-4169A>T (n.2186-4169A>T) c.2432-4169A>T (n.2432-4169A>T) c.7973A>T (p.Lys2658Met) c.1058-4169A>T (n.1058-4169A>T) c.2130-4169A>T c.9782A>T (p.Lys3261Met) c.10274A>T (p.Lys3425Met) c.10241A>T (p.Lys3414Met) c.10214A>T (p.Lys3405Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333653T>C | CA387512684 | SACS | c.2185+20132A>G (n.2185+20132A>G) c.10250A>G (p.Lys3417Arg) c.6445+3769A>G (n.6445+3769A>G) c.2177-4169A>G (n.2177-4169A>G) c.2292-3701A>G (n.2292-3701A>G) c.2319-3701A>G (n.2319-3701A>G) c.2204-4169A>G (n.2204-4169A>G) n.4543-4169A>G c.2186-11979A>G (n.2186-11979A>G) c.2221-4169A>G (n.2221-4169A>G) c.2186-11009A>G (n.2186-11009A>G) c.10223A>G (p.Lys3408Arg) c.2186-4169A>G (n.2186-4169A>G) c.2432-4169A>G (n.2432-4169A>G) c.7973A>G (p.Lys2658Arg) c.1058-4169A>G (n.1058-4169A>G) c.2130-4169A>G c.9782A>G (p.Lys3261Arg) c.10274A>G (p.Lys3425Arg) c.10241A>G (p.Lys3414Arg) c.10214A>G (p.Lys3405Arg) | |
13 | g.23333653T>G | CA387512685 | SACS | c.2185+20132A>C (n.2185+20132A>C) c.10250A>C (p.Lys3417Thr) c.6445+3769A>C (n.6445+3769A>C) c.2177-4169A>C (n.2177-4169A>C) c.2292-3701A>C (n.2292-3701A>C) c.2319-3701A>C (n.2319-3701A>C) c.2204-4169A>C (n.2204-4169A>C) n.4543-4169A>C c.2186-11979A>C (n.2186-11979A>C) c.2221-4169A>C (n.2221-4169A>C) c.2186-11009A>C (n.2186-11009A>C) c.10223A>C (p.Lys3408Thr) c.2186-4169A>C (n.2186-4169A>C) c.2432-4169A>C (n.2432-4169A>C) c.7973A>C (p.Lys2658Thr) c.1058-4169A>C (n.1058-4169A>C) c.2130-4169A>C c.9782A>C (p.Lys3261Thr) c.10274A>C (p.Lys3425Thr) c.10241A>C (p.Lys3414Thr) c.10214A>C (p.Lys3405Thr) | |
13 | g.23333653T= | CA2078633477 | SACS | c.2185+20132A= (n.2185+20132A=) c.10250A= (p.Lys3417=) c.6445+3769A= (n.6445+3769A=) c.2177-4169A= (n.2177-4169A=) c.2292-3701A= (n.2292-3701A=) c.2319-3701A= (n.2319-3701A=) c.2204-4169A= (n.2204-4169A=) n.4543-4169A= c.2186-11979A= (n.2186-11979A=) c.2221-4169A= (n.2221-4169A=) c.2186-11009A= (n.2186-11009A=) c.10223A= (p.Lys3408=) c.2186-4169A= (n.2186-4169A=) c.2432-4169A= (n.2432-4169A=) c.7973A= (p.Lys2658=) c.1058-4169A= (n.1058-4169A=) c.2130-4169A= c.9782A= (p.Lys3261=) c.10274A= (p.Lys3425=) c.10241A= (p.Lys3414=) c.10214A= (p.Lys3405=) | |
13 | g.23333654_23333655del | CA2622328966 | SACS | c.2185+20131_2185+20132del (n.2185+20131_2185+20132del) c.10249_10250del (p.Lys3417ValfsTer6) c.6445+3768_6445+3769del (n.6445+3768_6445+3769del) c.2177-4170_2177-4169del (n.2177-4170_2177-4169del) c.2292-3702_2292-3701del (n.2292-3702_2292-3701del) c.2319-3702_2319-3701del (n.2319-3702_2319-3701del) c.2204-4170_2204-4169del (n.2204-4170_2204-4169del) n.4543-4170_4543-4169del c.2186-11980_2186-11979del (n.2186-11980_2186-11979del) c.2221-4170_2221-4169del (n.2221-4170_2221-4169del) c.2186-11010_2186-11009del (n.2186-11010_2186-11009del) c.10222_10223del (p.Lys3408ValfsTer6) c.2186-4170_2186-4169del (n.2186-4170_2186-4169del) c.2432-4170_2432-4169del (n.2432-4170_2432-4169del) c.7972_7973del (p.Lys2658ValfsTer6) c.1058-4170_1058-4169del (n.1058-4170_1058-4169del) c.2130-4170_2130-4169del c.9781_9782del (p.Lys3261ValfsTer6) c.10273_10274del (p.Lys3425ValfsTer6) c.10240_10241del (p.Lys3414ValfsTer6) c.10213_10214del (p.Lys3405ValfsTer6) | gnomAD v4 |
13 | g.23333654T>A | CA387512686 | SACS | c.2185+20131A>T (n.2185+20131A>T) c.10249A>T (p.Lys3417Ter) c.6445+3768A>T (n.6445+3768A>T) c.2177-4170A>T (n.2177-4170A>T) c.2292-3702A>T (n.2292-3702A>T) c.2319-3702A>T (n.2319-3702A>T) c.2204-4170A>T (n.2204-4170A>T) n.4543-4170A>T c.2186-11980A>T (n.2186-11980A>T) c.2221-4170A>T (n.2221-4170A>T) c.2186-11010A>T (n.2186-11010A>T) c.10222A>T (p.Lys3408Ter) c.2186-4170A>T (n.2186-4170A>T) c.2432-4170A>T (n.2432-4170A>T) c.7972A>T (p.Lys2658Ter) c.1058-4170A>T (n.1058-4170A>T) c.2130-4170A>T c.9781A>T (p.Lys3261Ter) c.10273A>T (p.Lys3425Ter) c.10240A>T (p.Lys3414Ter) c.10213A>T (p.Lys3405Ter) | |
13 | g.23333654T>C | CA387512687 | SACS | c.2185+20131A>G (n.2185+20131A>G) c.10249A>G (p.Lys3417Glu) c.6445+3768A>G (n.6445+3768A>G) c.2177-4170A>G (n.2177-4170A>G) c.2292-3702A>G (n.2292-3702A>G) c.2319-3702A>G (n.2319-3702A>G) c.2204-4170A>G (n.2204-4170A>G) n.4543-4170A>G c.2186-11980A>G (n.2186-11980A>G) c.2221-4170A>G (n.2221-4170A>G) c.2186-11010A>G (n.2186-11010A>G) c.10222A>G (p.Lys3408Glu) c.2186-4170A>G (n.2186-4170A>G) c.2432-4170A>G (n.2432-4170A>G) c.7972A>G (p.Lys2658Glu) c.1058-4170A>G (n.1058-4170A>G) c.2130-4170A>G c.9781A>G (p.Lys3261Glu) c.10273A>G (p.Lys3425Glu) c.10240A>G (p.Lys3414Glu) c.10213A>G (p.Lys3405Glu) | |
13 | g.23333654T>G | CA387512688 | SACS | c.2185+20131A>C (n.2185+20131A>C) c.10249A>C (p.Lys3417Gln) c.6445+3768A>C (n.6445+3768A>C) c.2177-4170A>C (n.2177-4170A>C) c.2292-3702A>C (n.2292-3702A>C) c.2319-3702A>C (n.2319-3702A>C) c.2204-4170A>C (n.2204-4170A>C) n.4543-4170A>C c.2186-11980A>C (n.2186-11980A>C) c.2221-4170A>C (n.2221-4170A>C) c.2186-11010A>C (n.2186-11010A>C) c.10222A>C (p.Lys3408Gln) c.2186-4170A>C (n.2186-4170A>C) c.2432-4170A>C (n.2432-4170A>C) c.7972A>C (p.Lys2658Gln) c.1058-4170A>C (n.1058-4170A>C) c.2130-4170A>C c.9781A>C (p.Lys3261Gln) c.10273A>C (p.Lys3425Gln) c.10240A>C (p.Lys3414Gln) c.10213A>C (p.Lys3405Gln) | |
13 | g.23333655T>A | CA483159480 | SACS | c.2185+20130A>T (n.2185+20130A>T) c.10248A>T (p.Leu3416=) c.6445+3767A>T (n.6445+3767A>T) c.2177-4171A>T (n.2177-4171A>T) c.2292-3703A>T (n.2292-3703A>T) c.2319-3703A>T (n.2319-3703A>T) c.2204-4171A>T (n.2204-4171A>T) n.4543-4171A>T c.2186-11981A>T (n.2186-11981A>T) c.2221-4171A>T (n.2221-4171A>T) c.2186-11011A>T (n.2186-11011A>T) c.10221A>T (p.Leu3407=) c.2186-4171A>T (n.2186-4171A>T) c.2432-4171A>T (n.2432-4171A>T) c.7971A>T (p.Leu2657=) c.1058-4171A>T (n.1058-4171A>T) c.2130-4171A>T c.9780A>T (p.Leu3260=) c.10272A>T (p.Leu3424=) c.10239A>T (p.Leu3413=) c.10212A>T (p.Leu3404=) | ClinVar COSMIC |
13 | g.23333655T>C | CA6910486 | SACS | c.2185+20130A>G (n.2185+20130A>G) c.10248A>G (p.Leu3416=) c.6445+3767A>G (n.6445+3767A>G) c.2177-4171A>G (n.2177-4171A>G) c.2292-3703A>G (n.2292-3703A>G) c.2319-3703A>G (n.2319-3703A>G) c.2204-4171A>G (n.2204-4171A>G) n.4543-4171A>G c.2186-11981A>G (n.2186-11981A>G) c.2221-4171A>G (n.2221-4171A>G) c.2186-11011A>G (n.2186-11011A>G) c.10221A>G (p.Leu3407=) c.2186-4171A>G (n.2186-4171A>G) c.2432-4171A>G (n.2432-4171A>G) c.7971A>G (p.Leu2657=) c.1058-4171A>G (n.1058-4171A>G) c.2130-4171A>G c.9780A>G (p.Leu3260=) c.10272A>G (p.Leu3424=) c.10239A>G (p.Leu3413=) c.10212A>G (p.Leu3404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333655T>G | CA483159481 | SACS | c.2185+20130A>C (n.2185+20130A>C) c.10248A>C (p.Leu3416=) c.6445+3767A>C (n.6445+3767A>C) c.2177-4171A>C (n.2177-4171A>C) c.2292-3703A>C (n.2292-3703A>C) c.2319-3703A>C (n.2319-3703A>C) c.2204-4171A>C (n.2204-4171A>C) n.4543-4171A>C c.2186-11981A>C (n.2186-11981A>C) c.2221-4171A>C (n.2221-4171A>C) c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C) c.10221A>C (p.Leu3407=) c.2186-4171A>C (n.2186-4171A>C) c.2432-4171A>C (n.2432-4171A>C) c.7971A>C (p.Leu2657=) c.1058-4171A>C (n.1058-4171A>C) c.2130-4171A>C c.9780A>C (p.Leu3260=) c.10272A>C (p.Leu3424=) c.10239A>C (p.Leu3413=) c.10212A>C (p.Leu3404=) | |
13 | g.23333655T= | CA2078633478 | SACS | c.2185+20130A= (n.2185+20130A=) c.10248A= (p.Leu3416=) c.6445+3767A= (n.6445+3767A=) c.2177-4171A= (n.2177-4171A=) c.2292-3703A= (n.2292-3703A=) c.2319-3703A= (n.2319-3703A=) c.2204-4171A= (n.2204-4171A=) n.4543-4171A= c.2186-11981A= (n.2186-11981A=) c.2221-4171A= (n.2221-4171A=) c.2186-11011A= (n.2186-11011A=) c.10221A= (p.Leu3407=) c.2186-4171A= (n.2186-4171A=) c.2432-4171A= (n.2432-4171A=) c.7971A= (p.Leu2657=) c.1058-4171A= (n.1058-4171A=) c.2130-4171A= c.9780A= (p.Leu3260=) c.10272A= (p.Leu3424=) c.10239A= (p.Leu3413=) c.10212A= (p.Leu3404=) | |
13 | g.23333656A>C | CA387512689 | SACS | c.2185+20129T>G (n.2185+20129T>G) c.10247T>G (p.Leu3416Arg) c.6445+3766T>G (n.6445+3766T>G) c.2177-4172T>G (n.2177-4172T>G) c.2292-3704T>G (n.2292-3704T>G) c.2319-3704T>G (n.2319-3704T>G) c.2204-4172T>G (n.2204-4172T>G) n.4543-4172T>G c.2186-11982T>G (n.2186-11982T>G) c.2221-4172T>G (n.2221-4172T>G) c.2186-11012T>G (n.2186-11012T>G) c.10220T>G (p.Leu3407Arg) c.2186-4172T>G (n.2186-4172T>G) c.2432-4172T>G (n.2432-4172T>G) c.7970T>G (p.Leu2657Arg) c.1058-4172T>G (n.1058-4172T>G) c.2130-4172T>G c.9779T>G (p.Leu3260Arg) c.10271T>G (p.Leu3424Arg) c.10238T>G (p.Leu3413Arg) c.10211T>G (p.Leu3404Arg) | |
13 | g.23333656A>G | CA387512690 | SACS | c.2185+20129T>C (n.2185+20129T>C) c.10247T>C (p.Leu3416Pro) c.6445+3766T>C (n.6445+3766T>C) c.2177-4172T>C (n.2177-4172T>C) c.2292-3704T>C (n.2292-3704T>C) c.2319-3704T>C (n.2319-3704T>C) c.2204-4172T>C (n.2204-4172T>C) n.4543-4172T>C c.2186-11982T>C (n.2186-11982T>C) c.2221-4172T>C (n.2221-4172T>C) c.2186-11012T>C (n.2186-11012T>C) c.10220T>C (p.Leu3407Pro) c.2186-4172T>C (n.2186-4172T>C) c.2432-4172T>C (n.2432-4172T>C) c.7970T>C (p.Leu2657Pro) c.1058-4172T>C (n.1058-4172T>C) c.2130-4172T>C c.9779T>C (p.Leu3260Pro) c.10271T>C (p.Leu3424Pro) c.10238T>C (p.Leu3413Pro) c.10211T>C (p.Leu3404Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333656A>T | CA387512691 | SACS | c.2185+20129T>A (n.2185+20129T>A) c.10247T>A (p.Leu3416Gln) c.6445+3766T>A (n.6445+3766T>A) c.2177-4172T>A (n.2177-4172T>A) c.2292-3704T>A (n.2292-3704T>A) c.2319-3704T>A (n.2319-3704T>A) c.2204-4172T>A (n.2204-4172T>A) n.4543-4172T>A c.2186-11982T>A (n.2186-11982T>A) c.2221-4172T>A (n.2221-4172T>A) c.2186-11012T>A (n.2186-11012T>A) c.10220T>A (p.Leu3407Gln) c.2186-4172T>A (n.2186-4172T>A) c.2432-4172T>A (n.2432-4172T>A) c.7970T>A (p.Leu2657Gln) c.1058-4172T>A (n.1058-4172T>A) c.2130-4172T>A c.9779T>A (p.Leu3260Gln) c.10271T>A (p.Leu3424Gln) c.10238T>A (p.Leu3413Gln) c.10211T>A (p.Leu3404Gln) | |
13 | g.23333657G>A | CA483159483 | SACS | c.2185+20128C>T (n.2185+20128C>T) c.10246C>T (p.Leu3416=) c.6445+3765C>T (n.6445+3765C>T) c.2177-4173C>T (n.2177-4173C>T) c.2292-3705C>T (n.2292-3705C>T) c.2319-3705C>T (n.2319-3705C>T) c.2204-4173C>T (n.2204-4173C>T) n.4543-4173C>T c.2186-11983C>T (n.2186-11983C>T) c.2221-4173C>T (n.2221-4173C>T) c.2186-11013C>T (n.2186-11013C>T) c.10219C>T (p.Leu3407=) c.2186-4173C>T (n.2186-4173C>T) c.2432-4173C>T (n.2432-4173C>T) c.7969C>T (p.Leu2657=) c.1058-4173C>T (n.1058-4173C>T) c.2130-4173C>T c.9778C>T (p.Leu3260=) c.10270C>T (p.Leu3424=) c.10237C>T (p.Leu3413=) c.10210C>T (p.Leu3404=) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333657G>C | CA387512692 | SACS | c.2185+20128C>G (n.2185+20128C>G) c.10246C>G (p.Leu3416Val) c.6445+3765C>G (n.6445+3765C>G) c.2177-4173C>G (n.2177-4173C>G) c.2292-3705C>G (n.2292-3705C>G) c.2319-3705C>G (n.2319-3705C>G) c.2204-4173C>G (n.2204-4173C>G) n.4543-4173C>G c.2186-11983C>G (n.2186-11983C>G) c.2221-4173C>G (n.2221-4173C>G) c.2186-11013C>G (n.2186-11013C>G) c.10219C>G (p.Leu3407Val) c.2186-4173C>G (n.2186-4173C>G) c.2432-4173C>G (n.2432-4173C>G) c.7969C>G (p.Leu2657Val) c.1058-4173C>G (n.1058-4173C>G) c.2130-4173C>G c.9778C>G (p.Leu3260Val) c.10270C>G (p.Leu3424Val) c.10237C>G (p.Leu3413Val) c.10210C>G (p.Leu3404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333657G= | CA2078633479 | SACS | c.2185+20128C= (n.2185+20128C=) c.10246C= (p.Leu3416=) c.6445+3765C= (n.6445+3765C=) c.2177-4173C= (n.2177-4173C=) c.2292-3705C= (n.2292-3705C=) c.2319-3705C= (n.2319-3705C=) c.2204-4173C= (n.2204-4173C=) n.4543-4173C= c.2186-11983C= (n.2186-11983C=) c.2221-4173C= (n.2221-4173C=) c.2186-11013C= (n.2186-11013C=) c.10219C= (p.Leu3407=) c.2186-4173C= (n.2186-4173C=) c.2432-4173C= (n.2432-4173C=) c.7969C= (p.Leu2657=) c.1058-4173C= (n.1058-4173C=) c.2130-4173C= c.9778C= (p.Leu3260=) c.10270C= (p.Leu3424=) c.10237C= (p.Leu3413=) c.10210C= (p.Leu3404=) | |
13 | g.23333657G>T | CA246652671 | SACS | c.2185+20128C>A (n.2185+20128C>A) c.10246C>A (p.Leu3416Ile) c.6445+3765C>A (n.6445+3765C>A) c.2177-4173C>A (n.2177-4173C>A) c.2292-3705C>A (n.2292-3705C>A) c.2319-3705C>A (n.2319-3705C>A) c.2204-4173C>A (n.2204-4173C>A) n.4543-4173C>A c.2186-11983C>A (n.2186-11983C>A) c.2221-4173C>A (n.2221-4173C>A) c.2186-11013C>A (n.2186-11013C>A) c.10219C>A (p.Leu3407Ile) c.2186-4173C>A (n.2186-4173C>A) c.2432-4173C>A (n.2432-4173C>A) c.7969C>A (p.Leu2657Ile) c.1058-4173C>A (n.1058-4173C>A) c.2130-4173C>A c.9778C>A (p.Leu3260Ile) c.10270C>A (p.Leu3424Ile) c.10237C>A (p.Leu3413Ile) c.10210C>A (p.Leu3404Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333658A= | CA2078633480 | SACS | c.2185+20127T= (n.2185+20127T=) c.10245T= (p.Ile3415=) c.6445+3764T= (n.6445+3764T=) c.2177-4174T= (n.2177-4174T=) c.2292-3706T= (n.2292-3706T=) c.2319-3706T= (n.2319-3706T=) c.2204-4174T= (n.2204-4174T=) n.4543-4174T= c.2186-11984T= (n.2186-11984T=) c.2221-4174T= (n.2221-4174T=) c.2186-11014T= (n.2186-11014T=) c.10218T= (p.Ile3406=) c.2186-4174T= (n.2186-4174T=) c.2432-4174T= (n.2432-4174T=) c.7968T= (p.Ile2656=) c.1058-4174T= (n.1058-4174T=) c.2130-4174T= c.9777T= (p.Ile3259=) c.10269T= (p.Ile3423=) c.10236T= (p.Ile3412=) c.10209T= (p.Ile3403=) | |
13 | g.23333658A>C | CA387512693 | SACS | c.2185+20127T>G (n.2185+20127T>G) c.10245T>G (p.Ile3415Met) c.6445+3764T>G (n.6445+3764T>G) c.2177-4174T>G (n.2177-4174T>G) c.2292-3706T>G (n.2292-3706T>G) c.2319-3706T>G (n.2319-3706T>G) c.2204-4174T>G (n.2204-4174T>G) n.4543-4174T>G c.2186-11984T>G (n.2186-11984T>G) c.2221-4174T>G (n.2221-4174T>G) c.2186-11014T>G (n.2186-11014T>G) c.10218T>G (p.Ile3406Met) c.2186-4174T>G (n.2186-4174T>G) c.2432-4174T>G (n.2432-4174T>G) c.7968T>G (p.Ile2656Met) c.1058-4174T>G (n.1058-4174T>G) c.2130-4174T>G c.9777T>G (p.Ile3259Met) c.10269T>G (p.Ile3423Met) c.10236T>G (p.Ile3412Met) c.10209T>G (p.Ile3403Met) | |
13 | g.23333658A>G | CA483159486 | SACS | c.2185+20127T>C (n.2185+20127T>C) c.10245T>C (p.Ile3415=) c.6445+3764T>C (n.6445+3764T>C) c.2177-4174T>C (n.2177-4174T>C) c.2292-3706T>C (n.2292-3706T>C) c.2319-3706T>C (n.2319-3706T>C) c.2204-4174T>C (n.2204-4174T>C) n.4543-4174T>C c.2186-11984T>C (n.2186-11984T>C) c.2221-4174T>C (n.2221-4174T>C) c.2186-11014T>C (n.2186-11014T>C) c.10218T>C (p.Ile3406=) c.2186-4174T>C (n.2186-4174T>C) c.2432-4174T>C (n.2432-4174T>C) c.7968T>C (p.Ile2656=) c.1058-4174T>C (n.1058-4174T>C) c.2130-4174T>C c.9777T>C (p.Ile3259=) c.10269T>C (p.Ile3423=) c.10236T>C (p.Ile3412=) c.10209T>C (p.Ile3403=) | |
13 | g.23333658A>T | CA483159487 | SACS | c.2185+20127T>A (n.2185+20127T>A) c.10245T>A (p.Ile3415=) c.6445+3764T>A (n.6445+3764T>A) c.2177-4174T>A (n.2177-4174T>A) c.2292-3706T>A (n.2292-3706T>A) c.2319-3706T>A (n.2319-3706T>A) c.2204-4174T>A (n.2204-4174T>A) n.4543-4174T>A c.2186-11984T>A (n.2186-11984T>A) c.2221-4174T>A (n.2221-4174T>A) c.2186-11014T>A (n.2186-11014T>A) c.10218T>A (p.Ile3406=) c.2186-4174T>A (n.2186-4174T>A) c.2432-4174T>A (n.2432-4174T>A) c.7968T>A (p.Ile2656=) c.1058-4174T>A (n.1058-4174T>A) c.2130-4174T>A c.9777T>A (p.Ile3259=) c.10269T>A (p.Ile3423=) c.10236T>A (p.Ile3412=) c.10209T>A (p.Ile3403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333659A>C | CA387512694 | SACS | c.2185+20126T>G (n.2185+20126T>G) c.10244T>G (p.Ile3415Ser) c.6445+3763T>G (n.6445+3763T>G) c.2177-4175T>G (n.2177-4175T>G) c.2292-3707T>G (n.2292-3707T>G) c.2319-3707T>G (n.2319-3707T>G) c.2204-4175T>G (n.2204-4175T>G) n.4543-4175T>G c.2186-11985T>G (n.2186-11985T>G) c.2221-4175T>G (n.2221-4175T>G) c.2186-11015T>G (n.2186-11015T>G) c.10217T>G (p.Ile3406Ser) c.2186-4175T>G (n.2186-4175T>G) c.2432-4175T>G (n.2432-4175T>G) c.7967T>G (p.Ile2656Ser) c.1058-4175T>G (n.1058-4175T>G) c.2130-4175T>G c.9776T>G (p.Ile3259Ser) c.10268T>G (p.Ile3423Ser) c.10235T>G (p.Ile3412Ser) c.10208T>G (p.Ile3403Ser) | |
13 | g.23333659A>G | CA387512696 | SACS | c.2185+20126T>C (n.2185+20126T>C) c.10244T>C (p.Ile3415Thr) c.6445+3763T>C (n.6445+3763T>C) c.2177-4175T>C (n.2177-4175T>C) c.2292-3707T>C (n.2292-3707T>C) c.2319-3707T>C (n.2319-3707T>C) c.2204-4175T>C (n.2204-4175T>C) n.4543-4175T>C c.2186-11985T>C (n.2186-11985T>C) c.2221-4175T>C (n.2221-4175T>C) c.2186-11015T>C (n.2186-11015T>C) c.10217T>C (p.Ile3406Thr) c.2186-4175T>C (n.2186-4175T>C) c.2432-4175T>C (n.2432-4175T>C) c.7967T>C (p.Ile2656Thr) c.1058-4175T>C (n.1058-4175T>C) c.2130-4175T>C c.9776T>C (p.Ile3259Thr) c.10268T>C (p.Ile3423Thr) c.10235T>C (p.Ile3412Thr) c.10208T>C (p.Ile3403Thr) | |
13 | g.23333659A>T | CA387512695 | SACS | c.2185+20126T>A (n.2185+20126T>A) c.10244T>A (p.Ile3415Asn) c.6445+3763T>A (n.6445+3763T>A) c.2177-4175T>A (n.2177-4175T>A) c.2292-3707T>A (n.2292-3707T>A) c.2319-3707T>A (n.2319-3707T>A) c.2204-4175T>A (n.2204-4175T>A) n.4543-4175T>A c.2186-11985T>A (n.2186-11985T>A) c.2221-4175T>A (n.2221-4175T>A) c.2186-11015T>A (n.2186-11015T>A) c.10217T>A (p.Ile3406Asn) c.2186-4175T>A (n.2186-4175T>A) c.2432-4175T>A (n.2432-4175T>A) c.7967T>A (p.Ile2656Asn) c.1058-4175T>A (n.1058-4175T>A) c.2130-4175T>A c.9776T>A (p.Ile3259Asn) c.10268T>A (p.Ile3423Asn) c.10235T>A (p.Ile3412Asn) c.10208T>A (p.Ile3403Asn) | |
13 | g.23333660T>A | CA387512697 | SACS | c.2185+20125A>T (n.2185+20125A>T) c.10243A>T (p.Ile3415Phe) c.6445+3762A>T (n.6445+3762A>T) c.2177-4176A>T (n.2177-4176A>T) c.2292-3708A>T (n.2292-3708A>T) c.2319-3708A>T (n.2319-3708A>T) c.2204-4176A>T (n.2204-4176A>T) n.4543-4176A>T c.2186-11986A>T (n.2186-11986A>T) c.2221-4176A>T (n.2221-4176A>T) c.2186-11016A>T (n.2186-11016A>T) c.10216A>T (p.Ile3406Phe) c.2186-4176A>T (n.2186-4176A>T) c.2432-4176A>T (n.2432-4176A>T) c.7966A>T (p.Ile2656Phe) c.1058-4176A>T (n.1058-4176A>T) c.2130-4176A>T c.9775A>T (p.Ile3259Phe) c.10267A>T (p.Ile3423Phe) c.10234A>T (p.Ile3412Phe) c.10207A>T (p.Ile3403Phe) | |
13 | g.23333660T>C | CA246652679 | SACS | c.2185+20125A>G (n.2185+20125A>G) c.10243A>G (p.Ile3415Val) c.6445+3762A>G (n.6445+3762A>G) c.2177-4176A>G (n.2177-4176A>G) c.2292-3708A>G (n.2292-3708A>G) c.2319-3708A>G (n.2319-3708A>G) c.2204-4176A>G (n.2204-4176A>G) n.4543-4176A>G c.2186-11986A>G (n.2186-11986A>G) c.2221-4176A>G (n.2221-4176A>G) c.2186-11016A>G (n.2186-11016A>G) c.10216A>G (p.Ile3406Val) c.2186-4176A>G (n.2186-4176A>G) c.2432-4176A>G (n.2432-4176A>G) c.7966A>G (p.Ile2656Val) c.1058-4176A>G (n.1058-4176A>G) c.2130-4176A>G c.9775A>G (p.Ile3259Val) c.10267A>G (p.Ile3423Val) c.10234A>G (p.Ile3412Val) c.10207A>G (p.Ile3403Val) | dbSNP |
13 | g.23333660T>G | CA387512698 | SACS | c.2185+20125A>C (n.2185+20125A>C) c.10243A>C (p.Ile3415Leu) c.6445+3762A>C (n.6445+3762A>C) c.2177-4176A>C (n.2177-4176A>C) c.2292-3708A>C (n.2292-3708A>C) c.2319-3708A>C (n.2319-3708A>C) c.2204-4176A>C (n.2204-4176A>C) n.4543-4176A>C c.2186-11986A>C (n.2186-11986A>C) c.2221-4176A>C (n.2221-4176A>C) c.2186-11016A>C (n.2186-11016A>C) c.10216A>C (p.Ile3406Leu) c.2186-4176A>C (n.2186-4176A>C) c.2432-4176A>C (n.2432-4176A>C) c.7966A>C (p.Ile2656Leu) c.1058-4176A>C (n.1058-4176A>C) c.2130-4176A>C c.9775A>C (p.Ile3259Leu) c.10267A>C (p.Ile3423Leu) c.10234A>C (p.Ile3412Leu) c.10207A>C (p.Ile3403Leu) | |
13 | g.23333660T= | CA2078633481 | SACS | c.2185+20125A= (n.2185+20125A=) c.10243A= (p.Ile3415=) c.6445+3762A= (n.6445+3762A=) c.2177-4176A= (n.2177-4176A=) c.2292-3708A= (n.2292-3708A=) c.2319-3708A= (n.2319-3708A=) c.2204-4176A= (n.2204-4176A=) n.4543-4176A= c.2186-11986A= (n.2186-11986A=) c.2221-4176A= (n.2221-4176A=) c.2186-11016A= (n.2186-11016A=) c.10216A= (p.Ile3406=) c.2186-4176A= (n.2186-4176A=) c.2432-4176A= (n.2432-4176A=) c.7966A= (p.Ile2656=) c.1058-4176A= (n.1058-4176A=) c.2130-4176A= c.9775A= (p.Ile3259=) c.10267A= (p.Ile3423=) c.10234A= (p.Ile3412=) c.10207A= (p.Ile3403=) | |
13 | g.23333661T>A | CA387512699 | SACS | c.2185+20124A>T (n.2185+20124A>T) c.10242A>T (p.Lys3414Asn) c.6445+3761A>T (n.6445+3761A>T) c.2177-4177A>T (n.2177-4177A>T) c.2292-3709A>T (n.2292-3709A>T) c.2319-3709A>T (n.2319-3709A>T) c.2204-4177A>T (n.2204-4177A>T) n.4543-4177A>T c.2186-11987A>T (n.2186-11987A>T) c.2221-4177A>T (n.2221-4177A>T) c.2186-11017A>T (n.2186-11017A>T) c.10215A>T (p.Lys3405Asn) c.2186-4177A>T (n.2186-4177A>T) c.2432-4177A>T (n.2432-4177A>T) c.7965A>T (p.Lys2655Asn) c.1058-4177A>T (n.1058-4177A>T) c.2130-4177A>T c.9774A>T (p.Lys3258Asn) c.10266A>T (p.Lys3422Asn) c.10233A>T (p.Lys3411Asn) c.10206A>T (p.Lys3402Asn) | |
13 | g.23333661T>C | CA483159490 | SACS | c.2185+20124A>G (n.2185+20124A>G) c.10242A>G (p.Lys3414=) c.6445+3761A>G (n.6445+3761A>G) c.2177-4177A>G (n.2177-4177A>G) c.2292-3709A>G (n.2292-3709A>G) c.2319-3709A>G (n.2319-3709A>G) c.2204-4177A>G (n.2204-4177A>G) n.4543-4177A>G c.2186-11987A>G (n.2186-11987A>G) c.2221-4177A>G (n.2221-4177A>G) c.2186-11017A>G (n.2186-11017A>G) c.10215A>G (p.Lys3405=) c.2186-4177A>G (n.2186-4177A>G) c.2432-4177A>G (n.2432-4177A>G) c.7965A>G (p.Lys2655=) c.1058-4177A>G (n.1058-4177A>G) c.2130-4177A>G c.9774A>G (p.Lys3258=) c.10266A>G (p.Lys3422=) c.10233A>G (p.Lys3411=) c.10206A>G (p.Lys3402=) | |
13 | g.23333661T>G | CA387512700 | SACS | c.2185+20124A>C (n.2185+20124A>C) c.10242A>C (p.Lys3414Asn) c.6445+3761A>C (n.6445+3761A>C) c.2177-4177A>C (n.2177-4177A>C) c.2292-3709A>C (n.2292-3709A>C) c.2319-3709A>C (n.2319-3709A>C) c.2204-4177A>C (n.2204-4177A>C) n.4543-4177A>C c.2186-11987A>C (n.2186-11987A>C) c.2221-4177A>C (n.2221-4177A>C) c.2186-11017A>C (n.2186-11017A>C) c.10215A>C (p.Lys3405Asn) c.2186-4177A>C (n.2186-4177A>C) c.2432-4177A>C (n.2432-4177A>C) c.7965A>C (p.Lys2655Asn) c.1058-4177A>C (n.1058-4177A>C) c.2130-4177A>C c.9774A>C (p.Lys3258Asn) c.10266A>C (p.Lys3422Asn) c.10233A>C (p.Lys3411Asn) c.10206A>C (p.Lys3402Asn) | |
13 | g.23333662T>A | CA387512701 | SACS | c.2185+20123A>T (n.2185+20123A>T) c.10241A>T (p.Lys3414Ile) c.6445+3760A>T (n.6445+3760A>T) c.2177-4178A>T (n.2177-4178A>T) c.2292-3710A>T (n.2292-3710A>T) c.2319-3710A>T (n.2319-3710A>T) c.2204-4178A>T (n.2204-4178A>T) n.4543-4178A>T c.2186-11988A>T (n.2186-11988A>T) c.2221-4178A>T (n.2221-4178A>T) c.2186-11018A>T (n.2186-11018A>T) c.10214A>T (p.Lys3405Ile) c.2186-4178A>T (n.2186-4178A>T) c.2432-4178A>T (n.2432-4178A>T) c.7964A>T (p.Lys2655Ile) c.1058-4178A>T (n.1058-4178A>T) c.2130-4178A>T c.9773A>T (p.Lys3258Ile) c.10265A>T (p.Lys3422Ile) c.10232A>T (p.Lys3411Ile) c.10205A>T (p.Lys3402Ile) | |
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13 | g.23333663T>C | CA387512705 | SACS | c.2185+20122A>G (n.2185+20122A>G) c.10240A>G (p.Lys3414Glu) c.6445+3759A>G (n.6445+3759A>G) c.2177-4179A>G (n.2177-4179A>G) c.2292-3711A>G (n.2292-3711A>G) c.2319-3711A>G (n.2319-3711A>G) c.2204-4179A>G (n.2204-4179A>G) n.4543-4179A>G c.2186-11989A>G (n.2186-11989A>G) c.2221-4179A>G (n.2221-4179A>G) c.2186-11019A>G (n.2186-11019A>G) c.10213A>G (p.Lys3405Glu) c.2186-4179A>G (n.2186-4179A>G) c.2432-4179A>G (n.2432-4179A>G) c.7963A>G (p.Lys2655Glu) c.1058-4179A>G (n.1058-4179A>G) c.2130-4179A>G c.9772A>G (p.Lys3258Glu) c.10264A>G (p.Lys3422Glu) c.10231A>G (p.Lys3411Glu) c.10204A>G (p.Lys3402Glu) | |
13 | g.23333663T>G | CA387512706 | SACS | c.2185+20122A>C (n.2185+20122A>C) c.10240A>C (p.Lys3414Gln) c.6445+3759A>C (n.6445+3759A>C) c.2177-4179A>C (n.2177-4179A>C) c.2292-3711A>C (n.2292-3711A>C) c.2319-3711A>C (n.2319-3711A>C) c.2204-4179A>C (n.2204-4179A>C) n.4543-4179A>C c.2186-11989A>C (n.2186-11989A>C) c.2221-4179A>C (n.2221-4179A>C) c.2186-11019A>C (n.2186-11019A>C) c.10213A>C (p.Lys3405Gln) c.2186-4179A>C (n.2186-4179A>C) c.2432-4179A>C (n.2432-4179A>C) c.7963A>C (p.Lys2655Gln) c.1058-4179A>C (n.1058-4179A>C) c.2130-4179A>C c.9772A>C (p.Lys3258Gln) c.10264A>C (p.Lys3422Gln) c.10231A>C (p.Lys3411Gln) c.10204A>C (p.Lys3402Gln) | |
13 | g.23333664T>A | CA483159496 | SACS | c.2185+20121A>T (n.2185+20121A>T) c.10239A>T (p.Ile3413=) c.6445+3758A>T (n.6445+3758A>T) c.2177-4180A>T (n.2177-4180A>T) c.2292-3712A>T (n.2292-3712A>T) c.2319-3712A>T (n.2319-3712A>T) c.2204-4180A>T (n.2204-4180A>T) n.4543-4180A>T c.2186-11990A>T (n.2186-11990A>T) c.2221-4180A>T (n.2221-4180A>T) c.2186-11020A>T (n.2186-11020A>T) c.10212A>T (p.Ile3404=) c.2186-4180A>T (n.2186-4180A>T) c.2432-4180A>T (n.2432-4180A>T) c.7962A>T (p.Ile2654=) c.1058-4180A>T (n.1058-4180A>T) c.2130-4180A>T c.9771A>T (p.Ile3257=) c.10263A>T (p.Ile3421=) c.10230A>T (p.Ile3410=) c.10203A>T (p.Ile3401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333664T>C | CA387512707 | SACS | c.2185+20121A>G (n.2185+20121A>G) c.10239A>G (p.Ile3413Met) c.6445+3758A>G (n.6445+3758A>G) c.2177-4180A>G (n.2177-4180A>G) c.2292-3712A>G (n.2292-3712A>G) c.2319-3712A>G (n.2319-3712A>G) c.2204-4180A>G (n.2204-4180A>G) n.4543-4180A>G c.2186-11990A>G (n.2186-11990A>G) c.2221-4180A>G (n.2221-4180A>G) c.2186-11020A>G (n.2186-11020A>G) c.10212A>G (p.Ile3404Met) c.2186-4180A>G (n.2186-4180A>G) c.2432-4180A>G (n.2432-4180A>G) c.7962A>G (p.Ile2654Met) c.1058-4180A>G (n.1058-4180A>G) c.2130-4180A>G c.9771A>G (p.Ile3257Met) c.10263A>G (p.Ile3421Met) c.10230A>G (p.Ile3410Met) c.10203A>G (p.Ile3401Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23333664T>G | CA483159497 | SACS | c.2185+20121A>C (n.2185+20121A>C) c.10239A>C (p.Ile3413=) c.6445+3758A>C (n.6445+3758A>C) c.2177-4180A>C (n.2177-4180A>C) c.2292-3712A>C (n.2292-3712A>C) c.2319-3712A>C (n.2319-3712A>C) c.2204-4180A>C (n.2204-4180A>C) n.4543-4180A>C c.2186-11990A>C (n.2186-11990A>C) c.2221-4180A>C (n.2221-4180A>C) c.2186-11020A>C (n.2186-11020A>C) c.10212A>C (p.Ile3404=) c.2186-4180A>C (n.2186-4180A>C) c.2432-4180A>C (n.2432-4180A>C) c.7962A>C (p.Ile2654=) c.1058-4180A>C (n.1058-4180A>C) c.2130-4180A>C c.9771A>C (p.Ile3257=) c.10263A>C (p.Ile3421=) c.10230A>C (p.Ile3410=) c.10203A>C (p.Ile3401=) | |
13 | g.23333664T= | CA2078633482 | SACS | c.2185+20121A= (n.2185+20121A=) c.10239A= (p.Ile3413=) c.6445+3758A= (n.6445+3758A=) c.2177-4180A= (n.2177-4180A=) c.2292-3712A= (n.2292-3712A=) c.2319-3712A= (n.2319-3712A=) c.2204-4180A= (n.2204-4180A=) n.4543-4180A= c.2186-11990A= (n.2186-11990A=) c.2221-4180A= (n.2221-4180A=) c.2186-11020A= (n.2186-11020A=) c.10212A= (p.Ile3404=) c.2186-4180A= (n.2186-4180A=) c.2432-4180A= (n.2432-4180A=) c.7962A= (p.Ile2654=) c.1058-4180A= (n.1058-4180A=) c.2130-4180A= c.9771A= (p.Ile3257=) c.10263A= (p.Ile3421=) c.10230A= (p.Ile3410=) c.10203A= (p.Ile3401=) |