Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23333525C>G | CA387512407 | SACS | c.2185+20260G>C (n.2185+20260G>C) c.10378G>C (p.Ala3460Pro) c.6445+3897G>C (n.6445+3897G>C) c.2177-4041G>C (n.2177-4041G>C) c.2292-3573G>C (n.2292-3573G>C) c.2319-3573G>C (n.2319-3573G>C) c.2204-4041G>C (n.2204-4041G>C) n.4543-4041G>C c.2186-11851G>C (n.2186-11851G>C) c.2221-4041G>C (n.2221-4041G>C) c.2186-10881G>C (n.2186-10881G>C) c.10351G>C (p.Ala3451Pro) c.2186-4041G>C (n.2186-4041G>C) c.2432-4041G>C (n.2432-4041G>C) c.8101G>C (p.Ala2701Pro) c.1058-4041G>C (n.1058-4041G>C) c.2130-4041G>C c.9910G>C (p.Ala3304Pro) c.10402G>C (p.Ala3468Pro) c.10369G>C (p.Ala3457Pro) c.10342G>C (p.Ala3448Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333525C>T | CA387512408 | SACS | c.2185+20260G>A (n.2185+20260G>A) c.10378G>A (p.Ala3460Thr) c.6445+3897G>A (n.6445+3897G>A) c.2177-4041G>A (n.2177-4041G>A) c.2292-3573G>A (n.2292-3573G>A) c.2319-3573G>A (n.2319-3573G>A) c.2204-4041G>A (n.2204-4041G>A) n.4543-4041G>A c.2186-11851G>A (n.2186-11851G>A) c.2221-4041G>A (n.2221-4041G>A) c.2186-10881G>A (n.2186-10881G>A) c.10351G>A (p.Ala3451Thr) c.2186-4041G>A (n.2186-4041G>A) c.2432-4041G>A (n.2432-4041G>A) c.8101G>A (p.Ala2701Thr) c.1058-4041G>A (n.1058-4041G>A) c.2130-4041G>A c.9910G>A (p.Ala3304Thr) c.10402G>A (p.Ala3468Thr) c.10369G>A (p.Ala3457Thr) c.10342G>A (p.Ala3448Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333526A= | CA2078633335 | SACS | c.2185+20259T= (n.2185+20259T=) c.10377T= (p.Ser3459=) c.6445+3896T= (n.6445+3896T=) c.2177-4042T= (n.2177-4042T=) c.2292-3574T= (n.2292-3574T=) c.2319-3574T= (n.2319-3574T=) c.2204-4042T= (n.2204-4042T=) n.4543-4042T= c.2186-11852T= (n.2186-11852T=) c.2221-4042T= (n.2221-4042T=) c.2186-10882T= (n.2186-10882T=) c.10350T= (p.Ser3450=) c.2186-4042T= (n.2186-4042T=) c.2432-4042T= (n.2432-4042T=) c.8100T= (p.Ser2700=) c.1058-4042T= (n.1058-4042T=) c.2130-4042T= c.9909T= (p.Ser3303=) c.10401T= (p.Ser3467=) c.10368T= (p.Ser3456=) c.10341T= (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333526A>C | CA483159173 | SACS | c.2185+20259T>G (n.2185+20259T>G) c.10377T>G (p.Ser3459=) c.6445+3896T>G (n.6445+3896T>G) c.2177-4042T>G (n.2177-4042T>G) c.2292-3574T>G (n.2292-3574T>G) c.2319-3574T>G (n.2319-3574T>G) c.2204-4042T>G (n.2204-4042T>G) n.4543-4042T>G c.2186-11852T>G (n.2186-11852T>G) c.2221-4042T>G (n.2221-4042T>G) c.2186-10882T>G (n.2186-10882T>G) c.10350T>G (p.Ser3450=) c.2186-4042T>G (n.2186-4042T>G) c.2432-4042T>G (n.2432-4042T>G) c.8100T>G (p.Ser2700=) c.1058-4042T>G (n.1058-4042T>G) c.2130-4042T>G c.9909T>G (p.Ser3303=) c.10401T>G (p.Ser3467=) c.10368T>G (p.Ser3456=) c.10341T>G (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333526A>G | CA483159174 | SACS | c.2185+20259T>C (n.2185+20259T>C) c.10377T>C (p.Ser3459=) c.6445+3896T>C (n.6445+3896T>C) c.2177-4042T>C (n.2177-4042T>C) c.2292-3574T>C (n.2292-3574T>C) c.2319-3574T>C (n.2319-3574T>C) c.2204-4042T>C (n.2204-4042T>C) n.4543-4042T>C c.2186-11852T>C (n.2186-11852T>C) c.2221-4042T>C (n.2221-4042T>C) c.2186-10882T>C (n.2186-10882T>C) c.10350T>C (p.Ser3450=) c.2186-4042T>C (n.2186-4042T>C) c.2432-4042T>C (n.2432-4042T>C) c.8100T>C (p.Ser2700=) c.1058-4042T>C (n.1058-4042T>C) c.2130-4042T>C c.9909T>C (p.Ser3303=) c.10401T>C (p.Ser3467=) c.10368T>C (p.Ser3456=) c.10341T>C (p.Ser3447=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333526A>T | CA483159176 | SACS | c.2185+20259T>A (n.2185+20259T>A) c.10377T>A (p.Ser3459=) c.6445+3896T>A (n.6445+3896T>A) c.2177-4042T>A (n.2177-4042T>A) c.2292-3574T>A (n.2292-3574T>A) c.2319-3574T>A (n.2319-3574T>A) c.2204-4042T>A (n.2204-4042T>A) n.4543-4042T>A c.2186-11852T>A (n.2186-11852T>A) c.2221-4042T>A (n.2221-4042T>A) c.2186-10882T>A (n.2186-10882T>A) c.10350T>A (p.Ser3450=) c.2186-4042T>A (n.2186-4042T>A) c.2432-4042T>A (n.2432-4042T>A) c.8100T>A (p.Ser2700=) c.1058-4042T>A (n.1058-4042T>A) c.2130-4042T>A c.9909T>A (p.Ser3303=) c.10401T>A (p.Ser3467=) c.10368T>A (p.Ser3456=) c.10341T>A (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333527G>A | CA387512411 | SACS | c.2185+20258C>T (n.2185+20258C>T) c.10376C>T (p.Ser3459Phe) c.6445+3895C>T (n.6445+3895C>T) c.2177-4043C>T (n.2177-4043C>T) c.2292-3575C>T (n.2292-3575C>T) c.2319-3575C>T (n.2319-3575C>T) c.2204-4043C>T (n.2204-4043C>T) n.4543-4043C>T c.2186-11853C>T (n.2186-11853C>T) c.2221-4043C>T (n.2221-4043C>T) c.2186-10883C>T (n.2186-10883C>T) c.10349C>T (p.Ser3450Phe) c.2186-4043C>T (n.2186-4043C>T) c.2432-4043C>T (n.2432-4043C>T) c.8099C>T (p.Ser2700Phe) c.1058-4043C>T (n.1058-4043C>T) c.2130-4043C>T c.9908C>T (p.Ser3303Phe) c.10400C>T (p.Ser3467Phe) c.10367C>T (p.Ser3456Phe) c.10340C>T (p.Ser3447Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333527G>C | CA387512410 | SACS | c.2185+20258C>G (n.2185+20258C>G) c.10376C>G (p.Ser3459Cys) c.6445+3895C>G (n.6445+3895C>G) c.2177-4043C>G (n.2177-4043C>G) c.2292-3575C>G (n.2292-3575C>G) c.2319-3575C>G (n.2319-3575C>G) c.2204-4043C>G (n.2204-4043C>G) n.4543-4043C>G c.2186-11853C>G (n.2186-11853C>G) c.2221-4043C>G (n.2221-4043C>G) c.2186-10883C>G (n.2186-10883C>G) c.10349C>G (p.Ser3450Cys) c.2186-4043C>G (n.2186-4043C>G) c.2432-4043C>G (n.2432-4043C>G) c.8099C>G (p.Ser2700Cys) c.1058-4043C>G (n.1058-4043C>G) c.2130-4043C>G c.9908C>G (p.Ser3303Cys) c.10400C>G (p.Ser3467Cys) c.10367C>G (p.Ser3456Cys) c.10340C>G (p.Ser3447Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333527G= | CA2078633337 | SACS | c.2185+20258C= (n.2185+20258C=) c.10376C= (p.Ser3459=) c.6445+3895C= (n.6445+3895C=) c.2177-4043C= (n.2177-4043C=) c.2292-3575C= (n.2292-3575C=) c.2319-3575C= (n.2319-3575C=) c.2204-4043C= (n.2204-4043C=) n.4543-4043C= c.2186-11853C= (n.2186-11853C=) c.2221-4043C= (n.2221-4043C=) c.2186-10883C= (n.2186-10883C=) c.10349C= (p.Ser3450=) c.2186-4043C= (n.2186-4043C=) c.2432-4043C= (n.2432-4043C=) c.8099C= (p.Ser2700=) c.1058-4043C= (n.1058-4043C=) c.2130-4043C= c.9908C= (p.Ser3303=) c.10400C= (p.Ser3467=) c.10367C= (p.Ser3456=) c.10340C= (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333527G>T | CA387512409 | SACS | c.2185+20258C>A (n.2185+20258C>A) c.10376C>A (p.Ser3459Tyr) c.6445+3895C>A (n.6445+3895C>A) c.2177-4043C>A (n.2177-4043C>A) c.2292-3575C>A (n.2292-3575C>A) c.2319-3575C>A (n.2319-3575C>A) c.2204-4043C>A (n.2204-4043C>A) n.4543-4043C>A c.2186-11853C>A (n.2186-11853C>A) c.2221-4043C>A (n.2221-4043C>A) c.2186-10883C>A (n.2186-10883C>A) c.10349C>A (p.Ser3450Tyr) c.2186-4043C>A (n.2186-4043C>A) c.2432-4043C>A (n.2432-4043C>A) c.8099C>A (p.Ser2700Tyr) c.1058-4043C>A (n.1058-4043C>A) c.2130-4043C>A c.9908C>A (p.Ser3303Tyr) c.10400C>A (p.Ser3467Tyr) c.10367C>A (p.Ser3456Tyr) c.10340C>A (p.Ser3447Tyr) | |
13 | g.23333535_23333537dup | CA6910465 | SACS | c.2185+20256_2185+20258dup (n.2185+20256_2185+20258dup) c.10374_10376dup (p.Ser3459_Ala3460insSer) c.6445+3893_6445+3895dup (n.6445+3893_6445+3895dup) c.2177-4045_2177-4043dup (n.2177-4045_2177-4043dup) c.2292-3577_2292-3575dup (n.2292-3577_2292-3575dup) c.2319-3577_2319-3575dup (n.2319-3577_2319-3575dup) c.2204-4045_2204-4043dup (n.2204-4045_2204-4043dup) n.4543-4045_4543-4043dup c.2186-11855_2186-11853dup (n.2186-11855_2186-11853dup) c.2221-4045_2221-4043dup (n.2221-4045_2221-4043dup) c.2186-10885_2186-10883dup (n.2186-10885_2186-10883dup) c.10347_10349dup (p.Ser3450_Ala3451insSer) c.2186-4045_2186-4043dup (n.2186-4045_2186-4043dup) c.2432-4045_2432-4043dup (n.2432-4045_2432-4043dup) c.8097_8099dup (p.Ser2700_Ala2701insSer) c.1058-4045_1058-4043dup (n.1058-4045_1058-4043dup) c.2130-4045_2130-4043dup c.9906_9908dup (p.Ser3303_Ala3304insSer) c.10398_10400dup (p.Ser3467_Ala3468insSer) c.10365_10367dup (p.Ser3456_Ala3457insSer) c.10338_10340dup (p.Ser3447_Ala3448insSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333528A= | CA2078633339 | SACS | c.2185+20257T= (n.2185+20257T=) c.10375T= (p.Ser3459=) c.6445+3894T= (n.6445+3894T=) c.2177-4044T= (n.2177-4044T=) c.2292-3576T= (n.2292-3576T=) c.2319-3576T= (n.2319-3576T=) c.2204-4044T= (n.2204-4044T=) n.4543-4044T= c.2186-11854T= (n.2186-11854T=) c.2221-4044T= (n.2221-4044T=) c.2186-10884T= (n.2186-10884T=) c.10348T= (p.Ser3450=) c.2186-4044T= (n.2186-4044T=) c.2432-4044T= (n.2432-4044T=) c.8098T= (p.Ser2700=) c.1058-4044T= (n.1058-4044T=) c.2130-4044T= c.9907T= (p.Ser3303=) c.10399T= (p.Ser3467=) c.10366T= (p.Ser3456=) c.10339T= (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333528A>C | CA387512412 | SACS | c.2185+20257T>G (n.2185+20257T>G) c.10375T>G (p.Ser3459Ala) c.6445+3894T>G (n.6445+3894T>G) c.2177-4044T>G (n.2177-4044T>G) c.2292-3576T>G (n.2292-3576T>G) c.2319-3576T>G (n.2319-3576T>G) c.2204-4044T>G (n.2204-4044T>G) n.4543-4044T>G c.2186-11854T>G (n.2186-11854T>G) c.2221-4044T>G (n.2221-4044T>G) c.2186-10884T>G (n.2186-10884T>G) c.10348T>G (p.Ser3450Ala) c.2186-4044T>G (n.2186-4044T>G) c.2432-4044T>G (n.2432-4044T>G) c.8098T>G (p.Ser2700Ala) c.1058-4044T>G (n.1058-4044T>G) c.2130-4044T>G c.9907T>G (p.Ser3303Ala) c.10399T>G (p.Ser3467Ala) c.10366T>G (p.Ser3456Ala) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) | |
13 | g.23333528A>G | CA6910466 | SACS | c.2185+20257T>C (n.2185+20257T>C) c.10375T>C (p.Ser3459Pro) c.6445+3894T>C (n.6445+3894T>C) c.2177-4044T>C (n.2177-4044T>C) c.2292-3576T>C (n.2292-3576T>C) c.2319-3576T>C (n.2319-3576T>C) c.2204-4044T>C (n.2204-4044T>C) n.4543-4044T>C c.2186-11854T>C (n.2186-11854T>C) c.2221-4044T>C (n.2221-4044T>C) c.2186-10884T>C (n.2186-10884T>C) c.10348T>C (p.Ser3450Pro) c.2186-4044T>C (n.2186-4044T>C) c.2432-4044T>C (n.2432-4044T>C) c.8098T>C (p.Ser2700Pro) c.1058-4044T>C (n.1058-4044T>C) c.2130-4044T>C c.9907T>C (p.Ser3303Pro) c.10399T>C (p.Ser3467Pro) c.10366T>C (p.Ser3456Pro) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333528A>T | CA387512413 | SACS | c.2185+20257T>A (n.2185+20257T>A) c.10375T>A (p.Ser3459Thr) c.6445+3894T>A (n.6445+3894T>A) c.2177-4044T>A (n.2177-4044T>A) c.2292-3576T>A (n.2292-3576T>A) c.2319-3576T>A (n.2319-3576T>A) c.2204-4044T>A (n.2204-4044T>A) n.4543-4044T>A c.2186-11854T>A (n.2186-11854T>A) c.2221-4044T>A (n.2221-4044T>A) c.2186-10884T>A (n.2186-10884T>A) c.10348T>A (p.Ser3450Thr) c.2186-4044T>A (n.2186-4044T>A) c.2432-4044T>A (n.2432-4044T>A) c.8098T>A (p.Ser2700Thr) c.1058-4044T>A (n.1058-4044T>A) c.2130-4044T>A c.9907T>A (p.Ser3303Thr) c.10399T>A (p.Ser3467Thr) c.10366T>A (p.Ser3456Thr) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) | |
13 | g.23333529T>A | CA483159179 | SACS | c.2185+20256A>T (n.2185+20256A>T) c.10374A>T (p.Ser3458=) c.6445+3893A>T (n.6445+3893A>T) c.2177-4045A>T (n.2177-4045A>T) c.2292-3577A>T (n.2292-3577A>T) c.2319-3577A>T (n.2319-3577A>T) c.2204-4045A>T (n.2204-4045A>T) n.4543-4045A>T c.2186-11855A>T (n.2186-11855A>T) c.2221-4045A>T (n.2221-4045A>T) c.2186-10885A>T (n.2186-10885A>T) c.10347A>T (p.Ser3449=) c.2186-4045A>T (n.2186-4045A>T) c.2432-4045A>T (n.2432-4045A>T) c.8097A>T (p.Ser2699=) c.1058-4045A>T (n.1058-4045A>T) c.2130-4045A>T c.9906A>T (p.Ser3302=) c.10398A>T (p.Ser3466=) c.10365A>T (p.Ser3455=) c.10338A>T (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333529T>C | CA483159182 | SACS | c.2185+20256A>G (n.2185+20256A>G) c.10374A>G (p.Ser3458=) c.6445+3893A>G (n.6445+3893A>G) c.2177-4045A>G (n.2177-4045A>G) c.2292-3577A>G (n.2292-3577A>G) c.2319-3577A>G (n.2319-3577A>G) c.2204-4045A>G (n.2204-4045A>G) n.4543-4045A>G c.2186-11855A>G (n.2186-11855A>G) c.2221-4045A>G (n.2221-4045A>G) c.2186-10885A>G (n.2186-10885A>G) c.10347A>G (p.Ser3449=) c.2186-4045A>G (n.2186-4045A>G) c.2432-4045A>G (n.2432-4045A>G) c.8097A>G (p.Ser2699=) c.1058-4045A>G (n.1058-4045A>G) c.2130-4045A>G c.9906A>G (p.Ser3302=) c.10398A>G (p.Ser3466=) c.10365A>G (p.Ser3455=) c.10338A>G (p.Ser3446=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333529T>G | CA483159204 | SACS | c.2185+20256A>C (n.2185+20256A>C) c.10374A>C (p.Ser3458=) c.6445+3893A>C (n.6445+3893A>C) c.2177-4045A>C (n.2177-4045A>C) c.2292-3577A>C (n.2292-3577A>C) c.2319-3577A>C (n.2319-3577A>C) c.2204-4045A>C (n.2204-4045A>C) n.4543-4045A>C c.2186-11855A>C (n.2186-11855A>C) c.2221-4045A>C (n.2221-4045A>C) c.2186-10885A>C (n.2186-10885A>C) c.10347A>C (p.Ser3449=) c.2186-4045A>C (n.2186-4045A>C) c.2432-4045A>C (n.2432-4045A>C) c.8097A>C (p.Ser2699=) c.1058-4045A>C (n.1058-4045A>C) c.2130-4045A>C c.9906A>C (p.Ser3302=) c.10398A>C (p.Ser3466=) c.10365A>C (p.Ser3455=) c.10338A>C (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333530G>A | CA246652555 | SACS | c.2185+20255C>T (n.2185+20255C>T) c.10373C>T (p.Ser3458Leu) c.6445+3892C>T (n.6445+3892C>T) c.2177-4046C>T (n.2177-4046C>T) c.2292-3578C>T (n.2292-3578C>T) c.2319-3578C>T (n.2319-3578C>T) c.2204-4046C>T (n.2204-4046C>T) n.4543-4046C>T c.2186-11856C>T (n.2186-11856C>T) c.2221-4046C>T (n.2221-4046C>T) c.2186-10886C>T (n.2186-10886C>T) c.10346C>T (p.Ser3449Leu) c.2186-4046C>T (n.2186-4046C>T) c.2432-4046C>T (n.2432-4046C>T) c.8096C>T (p.Ser2699Leu) c.1058-4046C>T (n.1058-4046C>T) c.2130-4046C>T c.9905C>T (p.Ser3302Leu) c.10397C>T (p.Ser3466Leu) c.10364C>T (p.Ser3455Leu) c.10337C>T (p.Ser3446Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333530G>C | CA387512414 | SACS | c.2185+20255C>G (n.2185+20255C>G) c.10373C>G (p.Ser3458Ter) c.6445+3892C>G (n.6445+3892C>G) c.2177-4046C>G (n.2177-4046C>G) c.2292-3578C>G (n.2292-3578C>G) c.2319-3578C>G (n.2319-3578C>G) c.2204-4046C>G (n.2204-4046C>G) n.4543-4046C>G c.2186-11856C>G (n.2186-11856C>G) c.2221-4046C>G (n.2221-4046C>G) c.2186-10886C>G (n.2186-10886C>G) c.10346C>G (p.Ser3449Ter) c.2186-4046C>G (n.2186-4046C>G) c.2432-4046C>G (n.2432-4046C>G) c.8096C>G (p.Ser2699Ter) c.1058-4046C>G (n.1058-4046C>G) c.2130-4046C>G c.9905C>G (p.Ser3302Ter) c.10397C>G (p.Ser3466Ter) c.10364C>G (p.Ser3455Ter) c.10337C>G (p.Ser3446Ter) | |
13 | g.23333530G= | CA2078633341 | SACS | c.2185+20255C= (n.2185+20255C=) c.10373C= (p.Ser3458=) c.6445+3892C= (n.6445+3892C=) c.2177-4046C= (n.2177-4046C=) c.2292-3578C= (n.2292-3578C=) c.2319-3578C= (n.2319-3578C=) c.2204-4046C= (n.2204-4046C=) n.4543-4046C= c.2186-11856C= (n.2186-11856C=) c.2221-4046C= (n.2221-4046C=) c.2186-10886C= (n.2186-10886C=) c.10346C= (p.Ser3449=) c.2186-4046C= (n.2186-4046C=) c.2432-4046C= (n.2432-4046C=) c.8096C= (p.Ser2699=) c.1058-4046C= (n.1058-4046C=) c.2130-4046C= c.9905C= (p.Ser3302=) c.10397C= (p.Ser3466=) c.10364C= (p.Ser3455=) c.10337C= (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333530G>T | CA387512415 | SACS | c.2185+20255C>A (n.2185+20255C>A) c.10373C>A (p.Ser3458Ter) c.6445+3892C>A (n.6445+3892C>A) c.2177-4046C>A (n.2177-4046C>A) c.2292-3578C>A (n.2292-3578C>A) c.2319-3578C>A (n.2319-3578C>A) c.2204-4046C>A (n.2204-4046C>A) n.4543-4046C>A c.2186-11856C>A (n.2186-11856C>A) c.2221-4046C>A (n.2221-4046C>A) c.2186-10886C>A (n.2186-10886C>A) c.10346C>A (p.Ser3449Ter) c.2186-4046C>A (n.2186-4046C>A) c.2432-4046C>A (n.2432-4046C>A) c.8096C>A (p.Ser2699Ter) c.1058-4046C>A (n.1058-4046C>A) c.2130-4046C>A c.9905C>A (p.Ser3302Ter) c.10397C>A (p.Ser3466Ter) c.10364C>A (p.Ser3455Ter) c.10337C>A (p.Ser3446Ter) | |
13 | g.23333531A= | CA2078633345 | SACS | c.2185+20254T= (n.2185+20254T=) c.10372T= (p.Ser3458=) c.6445+3891T= (n.6445+3891T=) c.2177-4047T= (n.2177-4047T=) c.2292-3579T= (n.2292-3579T=) c.2319-3579T= (n.2319-3579T=) c.2204-4047T= (n.2204-4047T=) n.4543-4047T= c.2186-11857T= (n.2186-11857T=) c.2221-4047T= (n.2221-4047T=) c.2186-10887T= (n.2186-10887T=) c.10345T= (p.Ser3449=) c.2186-4047T= (n.2186-4047T=) c.2432-4047T= (n.2432-4047T=) c.8095T= (p.Ser2699=) c.1058-4047T= (n.1058-4047T=) c.2130-4047T= c.9904T= (p.Ser3302=) c.10396T= (p.Ser3466=) c.10363T= (p.Ser3455=) c.10336T= (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333531A>C | CA387512416 | SACS | c.2185+20254T>G (n.2185+20254T>G) c.10372T>G (p.Ser3458Ala) c.6445+3891T>G (n.6445+3891T>G) c.2177-4047T>G (n.2177-4047T>G) c.2292-3579T>G (n.2292-3579T>G) c.2319-3579T>G (n.2319-3579T>G) c.2204-4047T>G (n.2204-4047T>G) n.4543-4047T>G c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G) c.2221-4047T>G (n.2221-4047T>G) c.2186-10887T>G (n.2186-10887T>G) c.10345T>G (p.Ser3449Ala) c.2186-4047T>G (n.2186-4047T>G) c.2432-4047T>G (n.2432-4047T>G) c.8095T>G (p.Ser2699Ala) c.1058-4047T>G (n.1058-4047T>G) c.2130-4047T>G c.9904T>G (p.Ser3302Ala) c.10396T>G (p.Ser3466Ala) c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10336T>G (p.Ser3446Ala) | |
13 | g.23333531A>G | CA387512418 | SACS | c.2185+20254T>C (n.2185+20254T>C) c.10372T>C (p.Ser3458Pro) c.6445+3891T>C (n.6445+3891T>C) c.2177-4047T>C (n.2177-4047T>C) c.2292-3579T>C (n.2292-3579T>C) c.2319-3579T>C (n.2319-3579T>C) c.2204-4047T>C (n.2204-4047T>C) n.4543-4047T>C c.2186-11857T>C (n.2186-11857T>C) c.2221-4047T>C (n.2221-4047T>C) c.2186-10887T>C (n.2186-10887T>C) c.10345T>C (p.Ser3449Pro) c.2186-4047T>C (n.2186-4047T>C) c.2432-4047T>C (n.2432-4047T>C) c.8095T>C (p.Ser2699Pro) c.1058-4047T>C (n.1058-4047T>C) c.2130-4047T>C c.9904T>C (p.Ser3302Pro) c.10396T>C (p.Ser3466Pro) c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10336T>C (p.Ser3446Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333531A>T | CA387512417 | SACS | c.2185+20254T>A (n.2185+20254T>A) c.10372T>A (p.Ser3458Thr) c.6445+3891T>A (n.6445+3891T>A) c.2177-4047T>A (n.2177-4047T>A) c.2292-3579T>A (n.2292-3579T>A) c.2319-3579T>A (n.2319-3579T>A) c.2204-4047T>A (n.2204-4047T>A) n.4543-4047T>A c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A) c.2221-4047T>A (n.2221-4047T>A) c.2186-10887T>A (n.2186-10887T>A) c.10345T>A (p.Ser3449Thr) c.2186-4047T>A (n.2186-4047T>A) c.2432-4047T>A (n.2432-4047T>A) c.8095T>A (p.Ser2699Thr) c.1058-4047T>A (n.1058-4047T>A) c.2130-4047T>A c.9904T>A (p.Ser3302Thr) c.10396T>A (p.Ser3466Thr) c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10336T>A (p.Ser3446Thr) | |
13 | g.23333532T>A | CA483159211 | SACS | c.2185+20253A>T (n.2185+20253A>T) c.10371A>T (p.Ser3457=) c.6445+3890A>T (n.6445+3890A>T) c.2177-4048A>T (n.2177-4048A>T) c.2292-3580A>T (n.2292-3580A>T) c.2319-3580A>T (n.2319-3580A>T) c.2204-4048A>T (n.2204-4048A>T) n.4543-4048A>T c.2186-11858A>T (n.2186-11858A>T) c.2221-4048A>T (n.2221-4048A>T) c.2186-10888A>T (n.2186-10888A>T) c.10344A>T (p.Ser3448=) c.2186-4048A>T (n.2186-4048A>T) c.2432-4048A>T (n.2432-4048A>T) c.8094A>T (p.Ser2698=) c.1058-4048A>T (n.1058-4048A>T) c.2130-4048A>T c.9903A>T (p.Ser3301=) c.10395A>T (p.Ser3465=) c.10362A>T (p.Ser3454=) c.10335A>T (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333532T>C | CA483159209 | SACS | c.2185+20253A>G (n.2185+20253A>G) c.10371A>G (p.Ser3457=) c.6445+3890A>G (n.6445+3890A>G) c.2177-4048A>G (n.2177-4048A>G) c.2292-3580A>G (n.2292-3580A>G) c.2319-3580A>G (n.2319-3580A>G) c.2204-4048A>G (n.2204-4048A>G) n.4543-4048A>G c.2186-11858A>G (n.2186-11858A>G) c.2221-4048A>G (n.2221-4048A>G) c.2186-10888A>G (n.2186-10888A>G) c.10344A>G (p.Ser3448=) c.2186-4048A>G (n.2186-4048A>G) c.2432-4048A>G (n.2432-4048A>G) c.8094A>G (p.Ser2698=) c.1058-4048A>G (n.1058-4048A>G) c.2130-4048A>G c.9903A>G (p.Ser3301=) c.10395A>G (p.Ser3465=) c.10362A>G (p.Ser3454=) c.10335A>G (p.Ser3445=) | dbSNP |
13 | g.23333532T>G | CA483159210 | SACS | c.2185+20253A>C (n.2185+20253A>C) c.10371A>C (p.Ser3457=) c.6445+3890A>C (n.6445+3890A>C) c.2177-4048A>C (n.2177-4048A>C) c.2292-3580A>C (n.2292-3580A>C) c.2319-3580A>C (n.2319-3580A>C) c.2204-4048A>C (n.2204-4048A>C) n.4543-4048A>C c.2186-11858A>C (n.2186-11858A>C) c.2221-4048A>C (n.2221-4048A>C) c.2186-10888A>C (n.2186-10888A>C) c.10344A>C (p.Ser3448=) c.2186-4048A>C (n.2186-4048A>C) c.2432-4048A>C (n.2432-4048A>C) c.8094A>C (p.Ser2698=) c.1058-4048A>C (n.1058-4048A>C) c.2130-4048A>C c.9903A>C (p.Ser3301=) c.10395A>C (p.Ser3465=) c.10362A>C (p.Ser3454=) c.10335A>C (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333532T= | CA2078633347 | SACS | c.2185+20253A= (n.2185+20253A=) c.10371A= (p.Ser3457=) c.6445+3890A= (n.6445+3890A=) c.2177-4048A= (n.2177-4048A=) c.2292-3580A= (n.2292-3580A=) c.2319-3580A= (n.2319-3580A=) c.2204-4048A= (n.2204-4048A=) n.4543-4048A= c.2186-11858A= (n.2186-11858A=) c.2221-4048A= (n.2221-4048A=) c.2186-10888A= (n.2186-10888A=) c.10344A= (p.Ser3448=) c.2186-4048A= (n.2186-4048A=) c.2432-4048A= (n.2432-4048A=) c.8094A= (p.Ser2698=) c.1058-4048A= (n.1058-4048A=) c.2130-4048A= c.9903A= (p.Ser3301=) c.10395A= (p.Ser3465=) c.10362A= (p.Ser3454=) c.10335A= (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333533G>A | CA387512419 | SACS | c.2185+20252C>T (n.2185+20252C>T) c.10370C>T (p.Ser3457Leu) c.6445+3889C>T (n.6445+3889C>T) c.2177-4049C>T (n.2177-4049C>T) c.2292-3581C>T (n.2292-3581C>T) c.2319-3581C>T (n.2319-3581C>T) c.2204-4049C>T (n.2204-4049C>T) n.4543-4049C>T c.2186-11859C>T (n.2186-11859C>T) c.2221-4049C>T (n.2221-4049C>T) c.2186-10889C>T (n.2186-10889C>T) c.10343C>T (p.Ser3448Leu) c.2186-4049C>T (n.2186-4049C>T) c.2432-4049C>T (n.2432-4049C>T) c.8093C>T (p.Ser2698Leu) c.1058-4049C>T (n.1058-4049C>T) c.2130-4049C>T c.9902C>T (p.Ser3301Leu) c.10394C>T (p.Ser3465Leu) c.10361C>T (p.Ser3454Leu) c.10334C>T (p.Ser3445Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333533G>C | CA387512420 | SACS | c.2185+20252C>G (n.2185+20252C>G) c.10370C>G (p.Ser3457Ter) c.6445+3889C>G (n.6445+3889C>G) c.2177-4049C>G (n.2177-4049C>G) c.2292-3581C>G (n.2292-3581C>G) c.2319-3581C>G (n.2319-3581C>G) c.2204-4049C>G (n.2204-4049C>G) n.4543-4049C>G c.2186-11859C>G (n.2186-11859C>G) c.2221-4049C>G (n.2221-4049C>G) c.2186-10889C>G (n.2186-10889C>G) c.10343C>G (p.Ser3448Ter) c.2186-4049C>G (n.2186-4049C>G) c.2432-4049C>G (n.2432-4049C>G) c.8093C>G (p.Ser2698Ter) c.1058-4049C>G (n.1058-4049C>G) c.2130-4049C>G c.9902C>G (p.Ser3301Ter) c.10394C>G (p.Ser3465Ter) c.10361C>G (p.Ser3454Ter) c.10334C>G (p.Ser3445Ter) | |
13 | g.23333533G= | CA2078633350 | SACS | c.2185+20252C= (n.2185+20252C=) c.10370C= (p.Ser3457=) c.6445+3889C= (n.6445+3889C=) c.2177-4049C= (n.2177-4049C=) c.2292-3581C= (n.2292-3581C=) c.2319-3581C= (n.2319-3581C=) c.2204-4049C= (n.2204-4049C=) n.4543-4049C= c.2186-11859C= (n.2186-11859C=) c.2221-4049C= (n.2221-4049C=) c.2186-10889C= (n.2186-10889C=) c.10343C= (p.Ser3448=) c.2186-4049C= (n.2186-4049C=) c.2432-4049C= (n.2432-4049C=) c.8093C= (p.Ser2698=) c.1058-4049C= (n.1058-4049C=) c.2130-4049C= c.9902C= (p.Ser3301=) c.10394C= (p.Ser3465=) c.10361C= (p.Ser3454=) c.10334C= (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333533G>T | CA387512421 | SACS | c.2185+20252C>A (n.2185+20252C>A) c.10370C>A (p.Ser3457Ter) c.6445+3889C>A (n.6445+3889C>A) c.2177-4049C>A (n.2177-4049C>A) c.2292-3581C>A (n.2292-3581C>A) c.2319-3581C>A (n.2319-3581C>A) c.2204-4049C>A (n.2204-4049C>A) n.4543-4049C>A c.2186-11859C>A (n.2186-11859C>A) c.2221-4049C>A (n.2221-4049C>A) c.2186-10889C>A (n.2186-10889C>A) c.10343C>A (p.Ser3448Ter) c.2186-4049C>A (n.2186-4049C>A) c.2432-4049C>A (n.2432-4049C>A) c.8093C>A (p.Ser2698Ter) c.1058-4049C>A (n.1058-4049C>A) c.2130-4049C>A c.9902C>A (p.Ser3301Ter) c.10394C>A (p.Ser3465Ter) c.10361C>A (p.Ser3454Ter) c.10334C>A (p.Ser3445Ter) | |
13 | g.23333534A>C | CA387512422 | SACS | c.2185+20251T>G (n.2185+20251T>G) c.10369T>G (p.Ser3457Ala) c.6445+3888T>G (n.6445+3888T>G) c.2177-4050T>G (n.2177-4050T>G) c.2292-3582T>G (n.2292-3582T>G) c.2319-3582T>G (n.2319-3582T>G) c.2204-4050T>G (n.2204-4050T>G) n.4543-4050T>G c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G) c.2221-4050T>G (n.2221-4050T>G) c.2186-10890T>G (n.2186-10890T>G) c.10342T>G (p.Ser3448Ala) c.2186-4050T>G (n.2186-4050T>G) c.2432-4050T>G (n.2432-4050T>G) c.8092T>G (p.Ser2698Ala) c.1058-4050T>G (n.1058-4050T>G) c.2130-4050T>G c.9901T>G (p.Ser3301Ala) c.10393T>G (p.Ser3465Ala) c.10360T>G (p.Ser3454Ala) c.10333T>G (p.Ser3445Ala) | |
13 | g.23333534A>G | CA387512423 | SACS | c.2185+20251T>C (n.2185+20251T>C) c.10369T>C (p.Ser3457Pro) c.6445+3888T>C (n.6445+3888T>C) c.2177-4050T>C (n.2177-4050T>C) c.2292-3582T>C (n.2292-3582T>C) c.2319-3582T>C (n.2319-3582T>C) c.2204-4050T>C (n.2204-4050T>C) n.4543-4050T>C c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C) c.2221-4050T>C (n.2221-4050T>C) c.2186-10890T>C (n.2186-10890T>C) c.10342T>C (p.Ser3448Pro) c.2186-4050T>C (n.2186-4050T>C) c.2432-4050T>C (n.2432-4050T>C) c.8092T>C (p.Ser2698Pro) c.1058-4050T>C (n.1058-4050T>C) c.2130-4050T>C c.9901T>C (p.Ser3301Pro) c.10393T>C (p.Ser3465Pro) c.10360T>C (p.Ser3454Pro) c.10333T>C (p.Ser3445Pro) | |
13 | g.23333534A>T | CA387512424 | SACS | c.2185+20251T>A (n.2185+20251T>A) c.10369T>A (p.Ser3457Thr) c.6445+3888T>A (n.6445+3888T>A) c.2177-4050T>A (n.2177-4050T>A) c.2292-3582T>A (n.2292-3582T>A) c.2319-3582T>A (n.2319-3582T>A) c.2204-4050T>A (n.2204-4050T>A) n.4543-4050T>A c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A) c.2221-4050T>A (n.2221-4050T>A) c.2186-10890T>A (n.2186-10890T>A) c.10342T>A (p.Ser3448Thr) c.2186-4050T>A (n.2186-4050T>A) c.2432-4050T>A (n.2432-4050T>A) c.8092T>A (p.Ser2698Thr) c.1058-4050T>A (n.1058-4050T>A) c.2130-4050T>A c.9901T>A (p.Ser3301Thr) c.10393T>A (p.Ser3465Thr) c.10360T>A (p.Ser3454Thr) c.10333T>A (p.Ser3445Thr) | |
13 | g.23333535T>A | CA483159217 | SACS | c.2185+20250A>T (n.2185+20250A>T) c.10368A>T (p.Ser3456=) c.6445+3887A>T (n.6445+3887A>T) c.2177-4051A>T (n.2177-4051A>T) c.2292-3583A>T (n.2292-3583A>T) c.2319-3583A>T (n.2319-3583A>T) c.2204-4051A>T (n.2204-4051A>T) n.4543-4051A>T c.2186-11861A>T (n.2186-11861A>T) c.2221-4051A>T (n.2221-4051A>T) c.2186-10891A>T (n.2186-10891A>T) c.10341A>T (p.Ser3447=) c.2186-4051A>T (n.2186-4051A>T) c.2432-4051A>T (n.2432-4051A>T) c.8091A>T (p.Ser2697=) c.1058-4051A>T (n.1058-4051A>T) c.2130-4051A>T c.9900A>T (p.Ser3300=) c.10392A>T (p.Ser3464=) c.10359A>T (p.Ser3453=) c.10332A>T (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535T>C | CA483159219 | SACS | c.2185+20250A>G (n.2185+20250A>G) c.10368A>G (p.Ser3456=) c.6445+3887A>G (n.6445+3887A>G) c.2177-4051A>G (n.2177-4051A>G) c.2292-3583A>G (n.2292-3583A>G) c.2319-3583A>G (n.2319-3583A>G) c.2204-4051A>G (n.2204-4051A>G) n.4543-4051A>G c.2186-11861A>G (n.2186-11861A>G) c.2221-4051A>G (n.2221-4051A>G) c.2186-10891A>G (n.2186-10891A>G) c.10341A>G (p.Ser3447=) c.2186-4051A>G (n.2186-4051A>G) c.2432-4051A>G (n.2432-4051A>G) c.8091A>G (p.Ser2697=) c.1058-4051A>G (n.1058-4051A>G) c.2130-4051A>G c.9900A>G (p.Ser3300=) c.10392A>G (p.Ser3464=) c.10359A>G (p.Ser3453=) c.10332A>G (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535T>G | CA483159220 | SACS | c.2185+20250A>C (n.2185+20250A>C) c.10368A>C (p.Ser3456=) c.6445+3887A>C (n.6445+3887A>C) c.2177-4051A>C (n.2177-4051A>C) c.2292-3583A>C (n.2292-3583A>C) c.2319-3583A>C (n.2319-3583A>C) c.2204-4051A>C (n.2204-4051A>C) n.4543-4051A>C c.2186-11861A>C (n.2186-11861A>C) c.2221-4051A>C (n.2221-4051A>C) c.2186-10891A>C (n.2186-10891A>C) c.10341A>C (p.Ser3447=) c.2186-4051A>C (n.2186-4051A>C) c.2432-4051A>C (n.2432-4051A>C) c.8091A>C (p.Ser2697=) c.1058-4051A>C (n.1058-4051A>C) c.2130-4051A>C c.9900A>C (p.Ser3300=) c.10392A>C (p.Ser3464=) c.10359A>C (p.Ser3453=) c.10332A>C (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535_23333538delinsTGAC | CA2078633354 | SACS | c.2185+20247_2185+20250delinsGTCA (n.2185+20247_2185+20250delinsGTCA) c.10365_10368delinsGTCA (p.Gln3455=) c.6445+3884_6445+3887delinsGTCA (n.6445+3884_6445+3887delinsGTCA) c.2177-4054_2177-4051delinsGTCA (n.2177-4054_2177-4051delinsGTCA) c.2292-3586_2292-3583delinsGTCA (n.2292-3586_2292-3583delinsGTCA) c.2319-3586_2319-3583delinsGTCA (n.2319-3586_2319-3583delinsGTCA) c.2204-4054_2204-4051delinsGTCA (n.2204-4054_2204-4051delinsGTCA) n.4543-4054_4543-4051delinsGTCA c.2186-11864_2186-11861delinsGTCA (n.2186-11864_2186-11861delinsGTCA) c.2221-4054_2221-4051delinsGTCA (n.2221-4054_2221-4051delinsGTCA) c.2186-10894_2186-10891delinsGTCA (n.2186-10894_2186-10891delinsGTCA) c.10338_10341delinsGTCA (p.Gln3446=) c.2186-4054_2186-4051delinsGTCA (n.2186-4054_2186-4051delinsGTCA) c.2432-4054_2432-4051delinsGTCA (n.2432-4054_2432-4051delinsGTCA) c.8088_8091delinsGTCA (p.Gln2696=) c.1058-4054_1058-4051delinsGTCA (n.1058-4054_1058-4051delinsGTCA) c.2130-4054_2130-4051delinsGTCA c.9897_9900delinsGTCA (p.Gln3299=) c.10389_10392delinsGTCA (p.Gln3463=) c.10356_10359delinsGTCA (p.Gln3452=) c.10329_10332delinsGTCA (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333536G>A | CA387512425 | SACS | c.2185+20249C>T (n.2185+20249C>T) c.10367C>T (p.Ser3456Leu) c.6445+3886C>T (n.6445+3886C>T) c.2177-4052C>T (n.2177-4052C>T) c.2292-3584C>T (n.2292-3584C>T) c.2319-3584C>T (n.2319-3584C>T) c.2204-4052C>T (n.2204-4052C>T) n.4543-4052C>T c.2186-11862C>T (n.2186-11862C>T) c.2221-4052C>T (n.2221-4052C>T) c.2186-10892C>T (n.2186-10892C>T) c.10340C>T (p.Ser3447Leu) c.2186-4052C>T (n.2186-4052C>T) c.2432-4052C>T (n.2432-4052C>T) c.8090C>T (p.Ser2697Leu) c.1058-4052C>T (n.1058-4052C>T) c.2130-4052C>T c.9899C>T (p.Ser3300Leu) c.10391C>T (p.Ser3464Leu) c.10358C>T (p.Ser3453Leu) c.10331C>T (p.Ser3444Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333536G>C | CA387512426 | SACS | c.2185+20249C>G (n.2185+20249C>G) c.10367C>G (p.Ser3456Ter) c.6445+3886C>G (n.6445+3886C>G) c.2177-4052C>G (n.2177-4052C>G) c.2292-3584C>G (n.2292-3584C>G) c.2319-3584C>G (n.2319-3584C>G) c.2204-4052C>G (n.2204-4052C>G) n.4543-4052C>G c.2186-11862C>G (n.2186-11862C>G) c.2221-4052C>G (n.2221-4052C>G) c.2186-10892C>G (n.2186-10892C>G) c.10340C>G (p.Ser3447Ter) c.2186-4052C>G (n.2186-4052C>G) c.2432-4052C>G (n.2432-4052C>G) c.8090C>G (p.Ser2697Ter) c.1058-4052C>G (n.1058-4052C>G) c.2130-4052C>G c.9899C>G (p.Ser3300Ter) c.10391C>G (p.Ser3464Ter) c.10358C>G (p.Ser3453Ter) c.10331C>G (p.Ser3444Ter) | |
13 | g.23333536G>T | CA387512427 | SACS | c.2185+20249C>A (n.2185+20249C>A) c.10367C>A (p.Ser3456Ter) c.6445+3886C>A (n.6445+3886C>A) c.2177-4052C>A (n.2177-4052C>A) c.2292-3584C>A (n.2292-3584C>A) c.2319-3584C>A (n.2319-3584C>A) c.2204-4052C>A (n.2204-4052C>A) n.4543-4052C>A c.2186-11862C>A (n.2186-11862C>A) c.2221-4052C>A (n.2221-4052C>A) c.2186-10892C>A (n.2186-10892C>A) c.10340C>A (p.Ser3447Ter) c.2186-4052C>A (n.2186-4052C>A) c.2432-4052C>A (n.2432-4052C>A) c.8090C>A (p.Ser2697Ter) c.1058-4052C>A (n.1058-4052C>A) c.2130-4052C>A c.9899C>A (p.Ser3300Ter) c.10391C>A (p.Ser3464Ter) c.10358C>A (p.Ser3453Ter) c.10331C>A (p.Ser3444Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333536_23333538del | CA696605893 | SACS | c.2185+20247_2185+20249del (n.2185+20247_2185+20249del) c.10365_10367del (p.Ser3456del) c.6445+3884_6445+3886del (n.6445+3884_6445+3886del) c.2177-4054_2177-4052del (n.2177-4054_2177-4052del) c.2292-3586_2292-3584del (n.2292-3586_2292-3584del) c.2319-3586_2319-3584del (n.2319-3586_2319-3584del) c.2204-4054_2204-4052del (n.2204-4054_2204-4052del) n.4543-4054_4543-4052del c.2186-11864_2186-11862del (n.2186-11864_2186-11862del) c.2221-4054_2221-4052del (n.2221-4054_2221-4052del) c.2186-10894_2186-10892del (n.2186-10894_2186-10892del) c.10338_10340del (p.Ser3447del) c.2186-4054_2186-4052del (n.2186-4054_2186-4052del) c.2432-4054_2432-4052del (n.2432-4054_2432-4052del) c.8088_8090del (p.Ser2697del) c.1058-4054_1058-4052del (n.1058-4054_1058-4052del) c.2130-4054_2130-4052del c.9897_9899del (p.Ser3300del) c.10389_10391del (p.Ser3464del) c.10356_10358del (p.Ser3453del) c.10329_10331del (p.Ser3444del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333537A>C | CA387512428 | SACS | c.2185+20248T>G (n.2185+20248T>G) c.10366T>G (p.Ser3456Ala) c.6445+3885T>G (n.6445+3885T>G) c.2177-4053T>G (n.2177-4053T>G) c.2292-3585T>G (n.2292-3585T>G) c.2319-3585T>G (n.2319-3585T>G) c.2204-4053T>G (n.2204-4053T>G) n.4543-4053T>G c.2186-11863T>G (n.2186-11863T>G) c.2221-4053T>G (n.2221-4053T>G) c.2186-10893T>G (n.2186-10893T>G) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) c.2186-4053T>G (n.2186-4053T>G) c.2432-4053T>G (n.2432-4053T>G) c.8089T>G (p.Ser2697Ala) c.1058-4053T>G (n.1058-4053T>G) c.2130-4053T>G c.9898T>G (p.Ser3300Ala) c.10390T>G (p.Ser3464Ala) c.10357T>G (p.Ser3453Ala) c.10330T>G (p.Ser3444Ala) | |
13 | g.23333537A>G | CA387512429 | SACS | c.2185+20248T>C (n.2185+20248T>C) c.10366T>C (p.Ser3456Pro) c.6445+3885T>C (n.6445+3885T>C) c.2177-4053T>C (n.2177-4053T>C) c.2292-3585T>C (n.2292-3585T>C) c.2319-3585T>C (n.2319-3585T>C) c.2204-4053T>C (n.2204-4053T>C) n.4543-4053T>C c.2186-11863T>C (n.2186-11863T>C) c.2221-4053T>C (n.2221-4053T>C) c.2186-10893T>C (n.2186-10893T>C) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) c.2186-4053T>C (n.2186-4053T>C) c.2432-4053T>C (n.2432-4053T>C) c.8089T>C (p.Ser2697Pro) c.1058-4053T>C (n.1058-4053T>C) c.2130-4053T>C c.9898T>C (p.Ser3300Pro) c.10390T>C (p.Ser3464Pro) c.10357T>C (p.Ser3453Pro) c.10330T>C (p.Ser3444Pro) | |
13 | g.23333537A>T | CA387512430 | SACS | c.2185+20248T>A (n.2185+20248T>A) c.10366T>A (p.Ser3456Thr) c.6445+3885T>A (n.6445+3885T>A) c.2177-4053T>A (n.2177-4053T>A) c.2292-3585T>A (n.2292-3585T>A) c.2319-3585T>A (n.2319-3585T>A) c.2204-4053T>A (n.2204-4053T>A) n.4543-4053T>A c.2186-11863T>A (n.2186-11863T>A) c.2221-4053T>A (n.2221-4053T>A) c.2186-10893T>A (n.2186-10893T>A) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) c.2186-4053T>A (n.2186-4053T>A) c.2432-4053T>A (n.2432-4053T>A) c.8089T>A (p.Ser2697Thr) c.1058-4053T>A (n.1058-4053T>A) c.2130-4053T>A c.9898T>A (p.Ser3300Thr) c.10390T>A (p.Ser3464Thr) c.10357T>A (p.Ser3453Thr) c.10330T>A (p.Ser3444Thr) | |
13 | g.23333538C>A | CA387512431 | SACS | c.2185+20247G>T (n.2185+20247G>T) c.10365G>T (p.Gln3455His) c.6445+3884G>T (n.6445+3884G>T) c.2177-4054G>T (n.2177-4054G>T) c.2292-3586G>T (n.2292-3586G>T) c.2319-3586G>T (n.2319-3586G>T) c.2204-4054G>T (n.2204-4054G>T) n.4543-4054G>T c.2186-11864G>T (n.2186-11864G>T) c.2221-4054G>T (n.2221-4054G>T) c.2186-10894G>T (n.2186-10894G>T) c.10338G>T (p.Gln3446His) c.2186-4054G>T (n.2186-4054G>T) c.2432-4054G>T (n.2432-4054G>T) c.8088G>T (p.Gln2696His) c.1058-4054G>T (n.1058-4054G>T) c.2130-4054G>T c.9897G>T (p.Gln3299His) c.10389G>T (p.Gln3463His) c.10356G>T (p.Gln3452His) c.10329G>T (p.Gln3443His) | dbSNP |
13 | g.23333538C= | CA2078633360 | SACS | c.2185+20247G= (n.2185+20247G=) c.10365G= (p.Gln3455=) c.6445+3884G= (n.6445+3884G=) c.2177-4054G= (n.2177-4054G=) c.2292-3586G= (n.2292-3586G=) c.2319-3586G= (n.2319-3586G=) c.2204-4054G= (n.2204-4054G=) n.4543-4054G= c.2186-11864G= (n.2186-11864G=) c.2221-4054G= (n.2221-4054G=) c.2186-10894G= (n.2186-10894G=) c.10338G= (p.Gln3446=) c.2186-4054G= (n.2186-4054G=) c.2432-4054G= (n.2432-4054G=) c.8088G= (p.Gln2696=) c.1058-4054G= (n.1058-4054G=) c.2130-4054G= c.9897G= (p.Gln3299=) c.10389G= (p.Gln3463=) c.10356G= (p.Gln3452=) c.10329G= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333538C>G | CA387512432 | SACS | c.2185+20247G>C (n.2185+20247G>C) c.10365G>C (p.Gln3455His) c.6445+3884G>C (n.6445+3884G>C) c.2177-4054G>C (n.2177-4054G>C) c.2292-3586G>C (n.2292-3586G>C) c.2319-3586G>C (n.2319-3586G>C) c.2204-4054G>C (n.2204-4054G>C) n.4543-4054G>C c.2186-11864G>C (n.2186-11864G>C) c.2221-4054G>C (n.2221-4054G>C) c.2186-10894G>C (n.2186-10894G>C) c.10338G>C (p.Gln3446His) c.2186-4054G>C (n.2186-4054G>C) c.2432-4054G>C (n.2432-4054G>C) c.8088G>C (p.Gln2696His) c.1058-4054G>C (n.1058-4054G>C) c.2130-4054G>C c.9897G>C (p.Gln3299His) c.10389G>C (p.Gln3463His) c.10356G>C (p.Gln3452His) c.10329G>C (p.Gln3443His) | dbSNP |
13 | g.23333538C>T | CA155038 | SACS | c.2185+20247G>A (n.2185+20247G>A) c.10365G>A (p.Gln3455=) c.6445+3884G>A (n.6445+3884G>A) c.2177-4054G>A (n.2177-4054G>A) c.2292-3586G>A (n.2292-3586G>A) c.2319-3586G>A (n.2319-3586G>A) c.2204-4054G>A (n.2204-4054G>A) n.4543-4054G>A c.2186-11864G>A (n.2186-11864G>A) c.2221-4054G>A (n.2221-4054G>A) c.2186-10894G>A (n.2186-10894G>A) c.10338G>A (p.Gln3446=) c.2186-4054G>A (n.2186-4054G>A) c.2432-4054G>A (n.2432-4054G>A) c.8088G>A (p.Gln2696=) c.1058-4054G>A (n.1058-4054G>A) c.2130-4054G>A c.9897G>A (p.Gln3299=) c.10389G>A (p.Gln3463=) c.10356G>A (p.Gln3452=) c.10329G>A (p.Gln3443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333539T>A | CA387512435 | SACS | c.2185+20246A>T (n.2185+20246A>T) c.10364A>T (p.Gln3455Leu) c.6445+3883A>T (n.6445+3883A>T) c.2177-4055A>T (n.2177-4055A>T) c.2292-3587A>T (n.2292-3587A>T) c.2319-3587A>T (n.2319-3587A>T) c.2204-4055A>T (n.2204-4055A>T) n.4543-4055A>T c.2186-11865A>T (n.2186-11865A>T) c.2221-4055A>T (n.2221-4055A>T) c.2186-10895A>T (n.2186-10895A>T) c.10337A>T (p.Gln3446Leu) c.2186-4055A>T (n.2186-4055A>T) c.2432-4055A>T (n.2432-4055A>T) c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.1058-4055A>T (n.1058-4055A>T) c.2130-4055A>T c.9896A>T (p.Gln3299Leu) c.10388A>T (p.Gln3463Leu) c.10355A>T (p.Gln3452Leu) c.10328A>T (p.Gln3443Leu) | |
13 | g.23333539T>C | CA387512433 | SACS | c.2185+20246A>G (n.2185+20246A>G) c.10364A>G (p.Gln3455Arg) c.6445+3883A>G (n.6445+3883A>G) c.2177-4055A>G (n.2177-4055A>G) c.2292-3587A>G (n.2292-3587A>G) c.2319-3587A>G (n.2319-3587A>G) c.2204-4055A>G (n.2204-4055A>G) n.4543-4055A>G c.2186-11865A>G (n.2186-11865A>G) c.2221-4055A>G (n.2221-4055A>G) c.2186-10895A>G (n.2186-10895A>G) c.10337A>G (p.Gln3446Arg) c.2186-4055A>G (n.2186-4055A>G) c.2432-4055A>G (n.2432-4055A>G) c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.1058-4055A>G (n.1058-4055A>G) c.2130-4055A>G c.9896A>G (p.Gln3299Arg) c.10388A>G (p.Gln3463Arg) c.10355A>G (p.Gln3452Arg) c.10328A>G (p.Gln3443Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333539T>G | CA387512434 | SACS | c.2185+20246A>C (n.2185+20246A>C) c.10364A>C (p.Gln3455Pro) c.6445+3883A>C (n.6445+3883A>C) c.2177-4055A>C (n.2177-4055A>C) c.2292-3587A>C (n.2292-3587A>C) c.2319-3587A>C (n.2319-3587A>C) c.2204-4055A>C (n.2204-4055A>C) n.4543-4055A>C c.2186-11865A>C (n.2186-11865A>C) c.2221-4055A>C (n.2221-4055A>C) c.2186-10895A>C (n.2186-10895A>C) c.10337A>C (p.Gln3446Pro) c.2186-4055A>C (n.2186-4055A>C) c.2432-4055A>C (n.2432-4055A>C) c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.1058-4055A>C (n.1058-4055A>C) c.2130-4055A>C c.9896A>C (p.Gln3299Pro) c.10388A>C (p.Gln3463Pro) c.10355A>C (p.Gln3452Pro) c.10328A>C (p.Gln3443Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333539T= | CA2078633364 | SACS | c.2185+20246A= (n.2185+20246A=) c.10364A= (p.Gln3455=) c.6445+3883A= (n.6445+3883A=) c.2177-4055A= (n.2177-4055A=) c.2292-3587A= (n.2292-3587A=) c.2319-3587A= (n.2319-3587A=) c.2204-4055A= (n.2204-4055A=) n.4543-4055A= c.2186-11865A= (n.2186-11865A=) c.2221-4055A= (n.2221-4055A=) c.2186-10895A= (n.2186-10895A=) c.10337A= (p.Gln3446=) c.2186-4055A= (n.2186-4055A=) c.2432-4055A= (n.2432-4055A=) c.8087A= (p.Gln2696=) c.1058-4055A= (n.1058-4055A=) c.2130-4055A= c.9896A= (p.Gln3299=) c.10388A= (p.Gln3463=) c.10355A= (p.Gln3452=) c.10328A= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333540G>A | CA387512436 | SACS | c.2185+20245C>T (n.2185+20245C>T) c.10363C>T (p.Gln3455Ter) c.6445+3882C>T (n.6445+3882C>T) c.2177-4056C>T (n.2177-4056C>T) c.2292-3588C>T (n.2292-3588C>T) c.2319-3588C>T (n.2319-3588C>T) c.2204-4056C>T (n.2204-4056C>T) n.4543-4056C>T c.2186-11866C>T (n.2186-11866C>T) c.2221-4056C>T (n.2221-4056C>T) c.2186-10896C>T (n.2186-10896C>T) c.10336C>T (p.Gln3446Ter) c.2186-4056C>T (n.2186-4056C>T) c.2432-4056C>T (n.2432-4056C>T) c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.1058-4056C>T (n.1058-4056C>T) c.2130-4056C>T c.9895C>T (p.Gln3299Ter) c.10387C>T (p.Gln3463Ter) c.10354C>T (p.Gln3452Ter) c.10327C>T (p.Gln3443Ter) | |
13 | g.23333540G>C | CA387512437 | SACS | c.2185+20245C>G (n.2185+20245C>G) c.10363C>G (p.Gln3455Glu) c.6445+3882C>G (n.6445+3882C>G) c.2177-4056C>G (n.2177-4056C>G) c.2292-3588C>G (n.2292-3588C>G) c.2319-3588C>G (n.2319-3588C>G) c.2204-4056C>G (n.2204-4056C>G) n.4543-4056C>G c.2186-11866C>G (n.2186-11866C>G) c.2221-4056C>G (n.2221-4056C>G) c.2186-10896C>G (n.2186-10896C>G) c.10336C>G (p.Gln3446Glu) c.2186-4056C>G (n.2186-4056C>G) c.2432-4056C>G (n.2432-4056C>G) c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.1058-4056C>G (n.1058-4056C>G) c.2130-4056C>G c.9895C>G (p.Gln3299Glu) c.10387C>G (p.Gln3463Glu) c.10354C>G (p.Gln3452Glu) c.10327C>G (p.Gln3443Glu) | |
13 | g.23333540G= | CA2078633370 | SACS | c.2185+20245C= (n.2185+20245C=) c.10363C= (p.Gln3455=) c.6445+3882C= (n.6445+3882C=) c.2177-4056C= (n.2177-4056C=) c.2292-3588C= (n.2292-3588C=) c.2319-3588C= (n.2319-3588C=) c.2204-4056C= (n.2204-4056C=) n.4543-4056C= c.2186-11866C= (n.2186-11866C=) c.2221-4056C= (n.2221-4056C=) c.2186-10896C= (n.2186-10896C=) c.10336C= (p.Gln3446=) c.2186-4056C= (n.2186-4056C=) c.2432-4056C= (n.2432-4056C=) c.8086C= (p.Gln2696=) c.1058-4056C= (n.1058-4056C=) c.2130-4056C= c.9895C= (p.Gln3299=) c.10387C= (p.Gln3463=) c.10354C= (p.Gln3452=) c.10327C= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333540G>T | CA387512438 | SACS | c.2185+20245C>A (n.2185+20245C>A) c.10363C>A (p.Gln3455Lys) c.6445+3882C>A (n.6445+3882C>A) c.2177-4056C>A (n.2177-4056C>A) c.2292-3588C>A (n.2292-3588C>A) c.2319-3588C>A (n.2319-3588C>A) c.2204-4056C>A (n.2204-4056C>A) n.4543-4056C>A c.2186-11866C>A (n.2186-11866C>A) c.2221-4056C>A (n.2221-4056C>A) c.2186-10896C>A (n.2186-10896C>A) c.10336C>A (p.Gln3446Lys) c.2186-4056C>A (n.2186-4056C>A) c.2432-4056C>A (n.2432-4056C>A) c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.1058-4056C>A (n.1058-4056C>A) c.2130-4056C>A c.9895C>A (p.Gln3299Lys) c.10387C>A (p.Gln3463Lys) c.10354C>A (p.Gln3452Lys) c.10327C>A (p.Gln3443Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333541T>A | CA483159230 | SACS | c.2185+20244A>T (n.2185+20244A>T) c.10362A>T (p.Thr3454=) c.6445+3881A>T (n.6445+3881A>T) c.2177-4057A>T (n.2177-4057A>T) c.2292-3589A>T (n.2292-3589A>T) c.2319-3589A>T (n.2319-3589A>T) c.2204-4057A>T (n.2204-4057A>T) n.4543-4057A>T c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T) c.2221-4057A>T (n.2221-4057A>T) c.2186-10897A>T (n.2186-10897A>T) c.10335A>T (p.Thr3445=) c.2186-4057A>T (n.2186-4057A>T) c.2432-4057A>T (n.2432-4057A>T) c.8085A>T (p.Thr2695=) c.1058-4057A>T (n.1058-4057A>T) c.2130-4057A>T c.9894A>T (p.Thr3298=) c.10386A>T (p.Thr3462=) c.10353A>T (p.Thr3451=) c.10326A>T (p.Thr3442=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333541T>C | CA483159231 | SACS | c.2185+20244A>G (n.2185+20244A>G) c.10362A>G (p.Thr3454=) c.6445+3881A>G (n.6445+3881A>G) c.2177-4057A>G (n.2177-4057A>G) c.2292-3589A>G (n.2292-3589A>G) c.2319-3589A>G (n.2319-3589A>G) c.2204-4057A>G (n.2204-4057A>G) n.4543-4057A>G c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G) c.2221-4057A>G (n.2221-4057A>G) c.2186-10897A>G (n.2186-10897A>G) c.10335A>G (p.Thr3445=) c.2186-4057A>G (n.2186-4057A>G) c.2432-4057A>G (n.2432-4057A>G) c.8085A>G (p.Thr2695=) c.1058-4057A>G (n.1058-4057A>G) c.2130-4057A>G c.9894A>G (p.Thr3298=) c.10386A>G (p.Thr3462=) c.10353A>G (p.Thr3451=) c.10326A>G (p.Thr3442=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333541T>G | CA483159229 | SACS | c.2185+20244A>C (n.2185+20244A>C) c.10362A>C (p.Thr3454=) c.6445+3881A>C (n.6445+3881A>C) c.2177-4057A>C (n.2177-4057A>C) c.2292-3589A>C (n.2292-3589A>C) c.2319-3589A>C (n.2319-3589A>C) c.2204-4057A>C (n.2204-4057A>C) n.4543-4057A>C c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C) c.2221-4057A>C (n.2221-4057A>C) c.2186-10897A>C (n.2186-10897A>C) c.10335A>C (p.Thr3445=) c.2186-4057A>C (n.2186-4057A>C) c.2432-4057A>C (n.2432-4057A>C) c.8085A>C (p.Thr2695=) c.1058-4057A>C (n.1058-4057A>C) c.2130-4057A>C c.9894A>C (p.Thr3298=) c.10386A>C (p.Thr3462=) c.10353A>C (p.Thr3451=) c.10326A>C (p.Thr3442=) | dbSNP |
13 | g.23333541T= | CA2078633373 | SACS | c.2185+20244A= (n.2185+20244A=) c.10362A= (p.Thr3454=) c.6445+3881A= (n.6445+3881A=) c.2177-4057A= (n.2177-4057A=) c.2292-3589A= (n.2292-3589A=) c.2319-3589A= (n.2319-3589A=) c.2204-4057A= (n.2204-4057A=) n.4543-4057A= c.2186-11867A= (n.2186-11867A=) c.2221-4057A= (n.2221-4057A=) c.2186-10897A= (n.2186-10897A=) c.10335A= (p.Thr3445=) c.2186-4057A= (n.2186-4057A=) c.2432-4057A= (n.2432-4057A=) c.8085A= (p.Thr2695=) c.1058-4057A= (n.1058-4057A=) c.2130-4057A= c.9894A= (p.Thr3298=) c.10386A= (p.Thr3462=) c.10353A= (p.Thr3451=) c.10326A= (p.Thr3442=) | |
13 | g.23333542G>A | CA387512441 | SACS | c.2185+20243C>T (n.2185+20243C>T) c.10361C>T (p.Thr3454Ile) c.6445+3880C>T (n.6445+3880C>T) c.2177-4058C>T (n.2177-4058C>T) c.2292-3590C>T (n.2292-3590C>T) c.2319-3590C>T (n.2319-3590C>T) c.2204-4058C>T (n.2204-4058C>T) n.4543-4058C>T c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T) c.2221-4058C>T (n.2221-4058C>T) c.2186-10898C>T (n.2186-10898C>T) c.10334C>T (p.Thr3445Ile) c.2186-4058C>T (n.2186-4058C>T) c.2432-4058C>T (n.2432-4058C>T) c.8084C>T (p.Thr2695Ile) c.1058-4058C>T (n.1058-4058C>T) c.2130-4058C>T c.9893C>T (p.Thr3298Ile) c.10385C>T (p.Thr3462Ile) c.10352C>T (p.Thr3451Ile) c.10325C>T (p.Thr3442Ile) | |
13 | g.23333542G>C | CA387512440 | SACS | c.2185+20243C>G (n.2185+20243C>G) c.10361C>G (p.Thr3454Arg) c.6445+3880C>G (n.6445+3880C>G) c.2177-4058C>G (n.2177-4058C>G) c.2292-3590C>G (n.2292-3590C>G) c.2319-3590C>G (n.2319-3590C>G) c.2204-4058C>G (n.2204-4058C>G) n.4543-4058C>G c.2186-11868C>G (n.2186-11868C>G) c.2221-4058C>G (n.2221-4058C>G) c.2186-10898C>G (n.2186-10898C>G) c.10334C>G (p.Thr3445Arg) c.2186-4058C>G (n.2186-4058C>G) c.2432-4058C>G (n.2432-4058C>G) c.8084C>G (p.Thr2695Arg) c.1058-4058C>G (n.1058-4058C>G) c.2130-4058C>G c.9893C>G (p.Thr3298Arg) c.10385C>G (p.Thr3462Arg) c.10352C>G (p.Thr3451Arg) c.10325C>G (p.Thr3442Arg) | |
13 | g.23333542G>T | CA387512439 | SACS | c.2185+20243C>A (n.2185+20243C>A) c.10361C>A (p.Thr3454Lys) c.6445+3880C>A (n.6445+3880C>A) c.2177-4058C>A (n.2177-4058C>A) c.2292-3590C>A (n.2292-3590C>A) c.2319-3590C>A (n.2319-3590C>A) c.2204-4058C>A (n.2204-4058C>A) n.4543-4058C>A c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A) c.2221-4058C>A (n.2221-4058C>A) c.2186-10898C>A (n.2186-10898C>A) c.10334C>A (p.Thr3445Lys) c.2186-4058C>A (n.2186-4058C>A) c.2432-4058C>A (n.2432-4058C>A) c.8084C>A (p.Thr2695Lys) c.1058-4058C>A (n.1058-4058C>A) c.2130-4058C>A c.9893C>A (p.Thr3298Lys) c.10385C>A (p.Thr3462Lys) c.10352C>A (p.Thr3451Lys) c.10325C>A (p.Thr3442Lys) | |
13 | g.23333543T>A | CA387512442 | SACS | c.2185+20242A>T (n.2185+20242A>T) c.10360A>T (p.Thr3454Ser) c.6445+3879A>T (n.6445+3879A>T) c.2177-4059A>T (n.2177-4059A>T) c.2292-3591A>T (n.2292-3591A>T) c.2319-3591A>T (n.2319-3591A>T) c.2204-4059A>T (n.2204-4059A>T) n.4543-4059A>T c.2186-11869A>T (n.2186-11869A>T) c.2221-4059A>T (n.2221-4059A>T) c.2186-10899A>T (n.2186-10899A>T) c.10333A>T (p.Thr3445Ser) c.2186-4059A>T (n.2186-4059A>T) c.2432-4059A>T (n.2432-4059A>T) c.8083A>T (p.Thr2695Ser) c.1058-4059A>T (n.1058-4059A>T) c.2130-4059A>T c.9892A>T (p.Thr3298Ser) c.10384A>T (p.Thr3462Ser) c.10351A>T (p.Thr3451Ser) c.10324A>T (p.Thr3442Ser) | |
13 | g.23333543T>C | CA387512443 | SACS | c.2185+20242A>G (n.2185+20242A>G) c.10360A>G (p.Thr3454Ala) c.6445+3879A>G (n.6445+3879A>G) c.2177-4059A>G (n.2177-4059A>G) c.2292-3591A>G (n.2292-3591A>G) c.2319-3591A>G (n.2319-3591A>G) c.2204-4059A>G (n.2204-4059A>G) n.4543-4059A>G c.2186-11869A>G (n.2186-11869A>G) c.2221-4059A>G (n.2221-4059A>G) c.2186-10899A>G (n.2186-10899A>G) c.10333A>G (p.Thr3445Ala) c.2186-4059A>G (n.2186-4059A>G) c.2432-4059A>G (n.2432-4059A>G) c.8083A>G (p.Thr2695Ala) c.1058-4059A>G (n.1058-4059A>G) c.2130-4059A>G c.9892A>G (p.Thr3298Ala) c.10384A>G (p.Thr3462Ala) c.10351A>G (p.Thr3451Ala) c.10324A>G (p.Thr3442Ala) | |
13 | g.23333543T>G | CA387512444 | SACS | c.2185+20242A>C (n.2185+20242A>C) c.10360A>C (p.Thr3454Pro) c.6445+3879A>C (n.6445+3879A>C) c.2177-4059A>C (n.2177-4059A>C) c.2292-3591A>C (n.2292-3591A>C) c.2319-3591A>C (n.2319-3591A>C) c.2204-4059A>C (n.2204-4059A>C) n.4543-4059A>C c.2186-11869A>C (n.2186-11869A>C) c.2221-4059A>C (n.2221-4059A>C) c.2186-10899A>C (n.2186-10899A>C) c.10333A>C (p.Thr3445Pro) c.2186-4059A>C (n.2186-4059A>C) c.2432-4059A>C (n.2432-4059A>C) c.8083A>C (p.Thr2695Pro) c.1058-4059A>C (n.1058-4059A>C) c.2130-4059A>C c.9892A>C (p.Thr3298Pro) c.10384A>C (p.Thr3462Pro) c.10351A>C (p.Thr3451Pro) c.10324A>C (p.Thr3442Pro) | |
13 | g.23333544C>A | CA387512445 | SACS | c.2185+20241G>T (n.2185+20241G>T) c.10359G>T (p.Trp3453Cys) c.6445+3878G>T (n.6445+3878G>T) c.2177-4060G>T (n.2177-4060G>T) c.2292-3592G>T (n.2292-3592G>T) c.2319-3592G>T (n.2319-3592G>T) c.2204-4060G>T (n.2204-4060G>T) n.4543-4060G>T c.2186-11870G>T (n.2186-11870G>T) c.2221-4060G>T (n.2221-4060G>T) c.2186-10900G>T (n.2186-10900G>T) c.10332G>T (p.Trp3444Cys) c.2186-4060G>T (n.2186-4060G>T) c.2432-4060G>T (n.2432-4060G>T) c.8082G>T (p.Trp2694Cys) c.1058-4060G>T (n.1058-4060G>T) c.2130-4060G>T c.9891G>T (p.Trp3297Cys) c.10383G>T (p.Trp3461Cys) c.10350G>T (p.Trp3450Cys) c.10323G>T (p.Trp3441Cys) | |
13 | g.23333544C>G | CA387512446 | SACS | c.2185+20241G>C (n.2185+20241G>C) c.10359G>C (p.Trp3453Cys) c.6445+3878G>C (n.6445+3878G>C) c.2177-4060G>C (n.2177-4060G>C) c.2292-3592G>C (n.2292-3592G>C) c.2319-3592G>C (n.2319-3592G>C) c.2204-4060G>C (n.2204-4060G>C) n.4543-4060G>C c.2186-11870G>C (n.2186-11870G>C) c.2221-4060G>C (n.2221-4060G>C) c.2186-10900G>C (n.2186-10900G>C) c.10332G>C (p.Trp3444Cys) c.2186-4060G>C (n.2186-4060G>C) c.2432-4060G>C (n.2432-4060G>C) c.8082G>C (p.Trp2694Cys) c.1058-4060G>C (n.1058-4060G>C) c.2130-4060G>C c.9891G>C (p.Trp3297Cys) c.10383G>C (p.Trp3461Cys) c.10350G>C (p.Trp3450Cys) c.10323G>C (p.Trp3441Cys) | |
13 | g.23333544C>T | CA387512447 | SACS | c.2185+20241G>A (n.2185+20241G>A) c.10359G>A (p.Trp3453Ter) c.6445+3878G>A (n.6445+3878G>A) c.2177-4060G>A (n.2177-4060G>A) c.2292-3592G>A (n.2292-3592G>A) c.2319-3592G>A (n.2319-3592G>A) c.2204-4060G>A (n.2204-4060G>A) n.4543-4060G>A c.2186-11870G>A (n.2186-11870G>A) c.2221-4060G>A (n.2221-4060G>A) c.2186-10900G>A (n.2186-10900G>A) c.10332G>A (p.Trp3444Ter) c.2186-4060G>A (n.2186-4060G>A) c.2432-4060G>A (n.2432-4060G>A) c.8082G>A (p.Trp2694Ter) c.1058-4060G>A (n.1058-4060G>A) c.2130-4060G>A c.9891G>A (p.Trp3297Ter) c.10383G>A (p.Trp3461Ter) c.10350G>A (p.Trp3450Ter) c.10323G>A (p.Trp3441Ter) | |
13 | g.23333545C>A | CA387512448 | SACS | c.2185+20240G>T (n.2185+20240G>T) c.10358G>T (p.Trp3453Leu) c.6445+3877G>T (n.6445+3877G>T) c.2177-4061G>T (n.2177-4061G>T) c.2292-3593G>T (n.2292-3593G>T) c.2319-3593G>T (n.2319-3593G>T) c.2204-4061G>T (n.2204-4061G>T) n.4543-4061G>T c.2186-11871G>T (n.2186-11871G>T) c.2221-4061G>T (n.2221-4061G>T) c.2186-10901G>T (n.2186-10901G>T) c.10331G>T (p.Trp3444Leu) c.2186-4061G>T (n.2186-4061G>T) c.2432-4061G>T (n.2432-4061G>T) c.8081G>T (p.Trp2694Leu) c.1058-4061G>T (n.1058-4061G>T) c.2130-4061G>T c.9890G>T (p.Trp3297Leu) c.10382G>T (p.Trp3461Leu) c.10349G>T (p.Trp3450Leu) c.10322G>T (p.Trp3441Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23333545C>G | CA387512450 | SACS | c.2185+20240G>C (n.2185+20240G>C) c.10358G>C (p.Trp3453Ser) c.6445+3877G>C (n.6445+3877G>C) c.2177-4061G>C (n.2177-4061G>C) c.2292-3593G>C (n.2292-3593G>C) c.2319-3593G>C (n.2319-3593G>C) c.2204-4061G>C (n.2204-4061G>C) n.4543-4061G>C c.2186-11871G>C (n.2186-11871G>C) c.2221-4061G>C (n.2221-4061G>C) c.2186-10901G>C (n.2186-10901G>C) c.10331G>C (p.Trp3444Ser) c.2186-4061G>C (n.2186-4061G>C) c.2432-4061G>C (n.2432-4061G>C) c.8081G>C (p.Trp2694Ser) c.1058-4061G>C (n.1058-4061G>C) c.2130-4061G>C c.9890G>C (p.Trp3297Ser) c.10382G>C (p.Trp3461Ser) c.10349G>C (p.Trp3450Ser) c.10322G>C (p.Trp3441Ser) | |
13 | g.23333545C>T | CA387512449 | SACS | c.2185+20240G>A (n.2185+20240G>A) c.10358G>A (p.Trp3453Ter) c.6445+3877G>A (n.6445+3877G>A) c.2177-4061G>A (n.2177-4061G>A) c.2292-3593G>A (n.2292-3593G>A) c.2319-3593G>A (n.2319-3593G>A) c.2204-4061G>A (n.2204-4061G>A) n.4543-4061G>A c.2186-11871G>A (n.2186-11871G>A) c.2221-4061G>A (n.2221-4061G>A) c.2186-10901G>A (n.2186-10901G>A) c.10331G>A (p.Trp3444Ter) c.2186-4061G>A (n.2186-4061G>A) c.2432-4061G>A (n.2432-4061G>A) c.8081G>A (p.Trp2694Ter) c.1058-4061G>A (n.1058-4061G>A) c.2130-4061G>A c.9890G>A (p.Trp3297Ter) c.10382G>A (p.Trp3461Ter) c.10349G>A (p.Trp3450Ter) c.10322G>A (p.Trp3441Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333546A>C | CA387512451 | SACS | c.2185+20239T>G (n.2185+20239T>G) c.10357T>G (p.Trp3453Gly) c.6445+3876T>G (n.6445+3876T>G) c.2177-4062T>G (n.2177-4062T>G) c.2292-3594T>G (n.2292-3594T>G) c.2319-3594T>G (n.2319-3594T>G) c.2204-4062T>G (n.2204-4062T>G) n.4543-4062T>G c.2186-11872T>G (n.2186-11872T>G) c.2221-4062T>G (n.2221-4062T>G) c.2186-10902T>G (n.2186-10902T>G) c.10330T>G (p.Trp3444Gly) c.2186-4062T>G (n.2186-4062T>G) c.2432-4062T>G (n.2432-4062T>G) c.8080T>G (p.Trp2694Gly) c.1058-4062T>G (n.1058-4062T>G) c.2130-4062T>G c.9889T>G (p.Trp3297Gly) c.10381T>G (p.Trp3461Gly) c.10348T>G (p.Trp3450Gly) c.10321T>G (p.Trp3441Gly) | |
13 | g.23333546A>G | CA387512452 | SACS | c.2185+20239T>C (n.2185+20239T>C) c.10357T>C (p.Trp3453Arg) c.6445+3876T>C (n.6445+3876T>C) c.2177-4062T>C (n.2177-4062T>C) c.2292-3594T>C (n.2292-3594T>C) c.2319-3594T>C (n.2319-3594T>C) c.2204-4062T>C (n.2204-4062T>C) n.4543-4062T>C c.2186-11872T>C (n.2186-11872T>C) c.2221-4062T>C (n.2221-4062T>C) c.2186-10902T>C (n.2186-10902T>C) c.10330T>C (p.Trp3444Arg) c.2186-4062T>C (n.2186-4062T>C) c.2432-4062T>C (n.2432-4062T>C) c.8080T>C (p.Trp2694Arg) c.1058-4062T>C (n.1058-4062T>C) c.2130-4062T>C c.9889T>C (p.Trp3297Arg) c.10381T>C (p.Trp3461Arg) c.10348T>C (p.Trp3450Arg) c.10321T>C (p.Trp3441Arg) | |
13 | g.23333546A>T | CA387512453 | SACS | c.2185+20239T>A (n.2185+20239T>A) c.10357T>A (p.Trp3453Arg) c.6445+3876T>A (n.6445+3876T>A) c.2177-4062T>A (n.2177-4062T>A) c.2292-3594T>A (n.2292-3594T>A) c.2319-3594T>A (n.2319-3594T>A) c.2204-4062T>A (n.2204-4062T>A) n.4543-4062T>A c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A) c.2221-4062T>A (n.2221-4062T>A) c.2186-10902T>A (n.2186-10902T>A) c.10330T>A (p.Trp3444Arg) c.2186-4062T>A (n.2186-4062T>A) c.2432-4062T>A (n.2432-4062T>A) c.8080T>A (p.Trp2694Arg) c.1058-4062T>A (n.1058-4062T>A) c.2130-4062T>A c.9889T>A (p.Trp3297Arg) c.10381T>A (p.Trp3461Arg) c.10348T>A (p.Trp3450Arg) c.10321T>A (p.Trp3441Arg) | |
13 | g.23333547T>A | CA387512454 | SACS | c.2185+20238A>T (n.2185+20238A>T) c.10356A>T (p.Lys3452Asn) c.6445+3875A>T (n.6445+3875A>T) c.2177-4063A>T (n.2177-4063A>T) c.2292-3595A>T (n.2292-3595A>T) c.2319-3595A>T (n.2319-3595A>T) c.2204-4063A>T (n.2204-4063A>T) n.4543-4063A>T c.2186-11873A>T (n.2186-11873A>T) c.2221-4063A>T (n.2221-4063A>T) c.2186-10903A>T (n.2186-10903A>T) c.10329A>T (p.Lys3443Asn) c.2186-4063A>T (n.2186-4063A>T) c.2432-4063A>T (n.2432-4063A>T) c.8079A>T (p.Lys2693Asn) c.1058-4063A>T (n.1058-4063A>T) c.2130-4063A>T c.9888A>T (p.Lys3296Asn) c.10380A>T (p.Lys3460Asn) c.10347A>T (p.Lys3449Asn) c.10320A>T (p.Lys3440Asn) | |
13 | g.23333547T>C | CA483159240 | SACS | c.2185+20238A>G (n.2185+20238A>G) c.10356A>G (p.Lys3452=) c.6445+3875A>G (n.6445+3875A>G) c.2177-4063A>G (n.2177-4063A>G) c.2292-3595A>G (n.2292-3595A>G) c.2319-3595A>G (n.2319-3595A>G) c.2204-4063A>G (n.2204-4063A>G) n.4543-4063A>G c.2186-11873A>G (n.2186-11873A>G) c.2221-4063A>G (n.2221-4063A>G) c.2186-10903A>G (n.2186-10903A>G) c.10329A>G (p.Lys3443=) c.2186-4063A>G (n.2186-4063A>G) c.2432-4063A>G (n.2432-4063A>G) c.8079A>G (p.Lys2693=) c.1058-4063A>G (n.1058-4063A>G) c.2130-4063A>G c.9888A>G (p.Lys3296=) c.10380A>G (p.Lys3460=) c.10347A>G (p.Lys3449=) c.10320A>G (p.Lys3440=) | |
13 | g.23333547T>G | CA387512455 | SACS | c.2185+20238A>C (n.2185+20238A>C) c.10356A>C (p.Lys3452Asn) c.6445+3875A>C (n.6445+3875A>C) c.2177-4063A>C (n.2177-4063A>C) c.2292-3595A>C (n.2292-3595A>C) c.2319-3595A>C (n.2319-3595A>C) c.2204-4063A>C (n.2204-4063A>C) n.4543-4063A>C c.2186-11873A>C (n.2186-11873A>C) c.2221-4063A>C (n.2221-4063A>C) c.2186-10903A>C (n.2186-10903A>C) c.10329A>C (p.Lys3443Asn) c.2186-4063A>C (n.2186-4063A>C) c.2432-4063A>C (n.2432-4063A>C) c.8079A>C (p.Lys2693Asn) c.1058-4063A>C (n.1058-4063A>C) c.2130-4063A>C c.9888A>C (p.Lys3296Asn) c.10380A>C (p.Lys3460Asn) c.10347A>C (p.Lys3449Asn) c.10320A>C (p.Lys3440Asn) | |
13 | g.23333548T>A | CA387512456 | SACS | c.2185+20237A>T (n.2185+20237A>T) c.10355A>T (p.Lys3452Ile) c.6445+3874A>T (n.6445+3874A>T) c.2177-4064A>T (n.2177-4064A>T) c.2292-3596A>T (n.2292-3596A>T) c.2319-3596A>T (n.2319-3596A>T) c.2204-4064A>T (n.2204-4064A>T) n.4543-4064A>T c.2186-11874A>T (n.2186-11874A>T) c.2221-4064A>T (n.2221-4064A>T) c.2186-10904A>T (n.2186-10904A>T) c.10328A>T (p.Lys3443Ile) c.2186-4064A>T (n.2186-4064A>T) c.2432-4064A>T (n.2432-4064A>T) c.8078A>T (p.Lys2693Ile) c.1058-4064A>T (n.1058-4064A>T) c.2130-4064A>T c.9887A>T (p.Lys3296Ile) c.10379A>T (p.Lys3460Ile) c.10346A>T (p.Lys3449Ile) c.10319A>T (p.Lys3440Ile) | |
13 | g.23333548T>C | CA387512457 | SACS | c.2185+20237A>G (n.2185+20237A>G) c.10355A>G (p.Lys3452Arg) c.6445+3874A>G (n.6445+3874A>G) c.2177-4064A>G (n.2177-4064A>G) c.2292-3596A>G (n.2292-3596A>G) c.2319-3596A>G (n.2319-3596A>G) c.2204-4064A>G (n.2204-4064A>G) n.4543-4064A>G c.2186-11874A>G (n.2186-11874A>G) c.2221-4064A>G (n.2221-4064A>G) c.2186-10904A>G (n.2186-10904A>G) c.10328A>G (p.Lys3443Arg) c.2186-4064A>G (n.2186-4064A>G) c.2432-4064A>G (n.2432-4064A>G) c.8078A>G (p.Lys2693Arg) c.1058-4064A>G (n.1058-4064A>G) c.2130-4064A>G c.9887A>G (p.Lys3296Arg) c.10379A>G (p.Lys3460Arg) c.10346A>G (p.Lys3449Arg) c.10319A>G (p.Lys3440Arg) | |
13 | g.23333548T>G | CA387512458 | SACS | c.2185+20237A>C (n.2185+20237A>C) c.10355A>C (p.Lys3452Thr) c.6445+3874A>C (n.6445+3874A>C) c.2177-4064A>C (n.2177-4064A>C) c.2292-3596A>C (n.2292-3596A>C) c.2319-3596A>C (n.2319-3596A>C) c.2204-4064A>C (n.2204-4064A>C) n.4543-4064A>C c.2186-11874A>C (n.2186-11874A>C) c.2221-4064A>C (n.2221-4064A>C) c.2186-10904A>C (n.2186-10904A>C) c.10328A>C (p.Lys3443Thr) c.2186-4064A>C (n.2186-4064A>C) c.2432-4064A>C (n.2432-4064A>C) c.8078A>C (p.Lys2693Thr) c.1058-4064A>C (n.1058-4064A>C) c.2130-4064A>C c.9887A>C (p.Lys3296Thr) c.10379A>C (p.Lys3460Thr) c.10346A>C (p.Lys3449Thr) c.10319A>C (p.Lys3440Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333549T>A | CA387512459 | SACS | c.2185+20236A>T (n.2185+20236A>T) c.10354A>T (p.Lys3452Ter) c.6445+3873A>T (n.6445+3873A>T) c.2177-4065A>T (n.2177-4065A>T) c.2292-3597A>T (n.2292-3597A>T) c.2319-3597A>T (n.2319-3597A>T) c.2204-4065A>T (n.2204-4065A>T) n.4543-4065A>T c.2186-11875A>T (n.2186-11875A>T) c.2221-4065A>T (n.2221-4065A>T) c.2186-10905A>T (n.2186-10905A>T) c.10327A>T (p.Lys3443Ter) c.2186-4065A>T (n.2186-4065A>T) c.2432-4065A>T (n.2432-4065A>T) c.8077A>T (p.Lys2693Ter) c.1058-4065A>T (n.1058-4065A>T) c.2130-4065A>T c.9886A>T (p.Lys3296Ter) c.10378A>T (p.Lys3460Ter) c.10345A>T (p.Lys3449Ter) c.10318A>T (p.Lys3440Ter) | |
13 | g.23333549T>C | CA6910467 | SACS | c.2185+20236A>G (n.2185+20236A>G) c.10354A>G (p.Lys3452Glu) c.6445+3873A>G (n.6445+3873A>G) c.2177-4065A>G (n.2177-4065A>G) c.2292-3597A>G (n.2292-3597A>G) c.2319-3597A>G (n.2319-3597A>G) c.2204-4065A>G (n.2204-4065A>G) n.4543-4065A>G c.2186-11875A>G (n.2186-11875A>G) c.2221-4065A>G (n.2221-4065A>G) c.2186-10905A>G (n.2186-10905A>G) c.10327A>G (p.Lys3443Glu) c.2186-4065A>G (n.2186-4065A>G) c.2432-4065A>G (n.2432-4065A>G) c.8077A>G (p.Lys2693Glu) c.1058-4065A>G (n.1058-4065A>G) c.2130-4065A>G c.9886A>G (p.Lys3296Glu) c.10378A>G (p.Lys3460Glu) c.10345A>G (p.Lys3449Glu) c.10318A>G (p.Lys3440Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333549T>G | CA246652566 | SACS | c.2185+20236A>C (n.2185+20236A>C) c.10354A>C (p.Lys3452Gln) c.6445+3873A>C (n.6445+3873A>C) c.2177-4065A>C (n.2177-4065A>C) c.2292-3597A>C (n.2292-3597A>C) c.2319-3597A>C (n.2319-3597A>C) c.2204-4065A>C (n.2204-4065A>C) n.4543-4065A>C c.2186-11875A>C (n.2186-11875A>C) c.2221-4065A>C (n.2221-4065A>C) c.2186-10905A>C (n.2186-10905A>C) c.10327A>C (p.Lys3443Gln) c.2186-4065A>C (n.2186-4065A>C) c.2432-4065A>C (n.2432-4065A>C) c.8077A>C (p.Lys2693Gln) c.1058-4065A>C (n.1058-4065A>C) c.2130-4065A>C c.9886A>C (p.Lys3296Gln) c.10378A>C (p.Lys3460Gln) c.10345A>C (p.Lys3449Gln) c.10318A>C (p.Lys3440Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333549T= | CA2078633382 | SACS | c.2185+20236A= (n.2185+20236A=) c.10354A= (p.Lys3452=) c.6445+3873A= (n.6445+3873A=) c.2177-4065A= (n.2177-4065A=) c.2292-3597A= (n.2292-3597A=) c.2319-3597A= (n.2319-3597A=) c.2204-4065A= (n.2204-4065A=) n.4543-4065A= c.2186-11875A= (n.2186-11875A=) c.2221-4065A= (n.2221-4065A=) c.2186-10905A= (n.2186-10905A=) c.10327A= (p.Lys3443=) c.2186-4065A= (n.2186-4065A=) c.2432-4065A= (n.2432-4065A=) c.8077A= (p.Lys2693=) c.1058-4065A= (n.1058-4065A=) c.2130-4065A= c.9886A= (p.Lys3296=) c.10378A= (p.Lys3460=) c.10345A= (p.Lys3449=) c.10318A= (p.Lys3440=) | |
13 | g.23333550C>A | CA387512461 | SACS | c.2185+20235G>T (n.2185+20235G>T) c.10353G>T (p.Glu3451Asp) c.6445+3872G>T (n.6445+3872G>T) c.2177-4066G>T (n.2177-4066G>T) c.2292-3598G>T (n.2292-3598G>T) c.2319-3598G>T (n.2319-3598G>T) c.2204-4066G>T (n.2204-4066G>T) n.4543-4066G>T c.2186-11876G>T (n.2186-11876G>T) c.2221-4066G>T (n.2221-4066G>T) c.2186-10906G>T (n.2186-10906G>T) c.10326G>T (p.Glu3442Asp) c.2186-4066G>T (n.2186-4066G>T) c.2432-4066G>T (n.2432-4066G>T) c.8076G>T (p.Glu2692Asp) c.1058-4066G>T (n.1058-4066G>T) c.2130-4066G>T c.9885G>T (p.Glu3295Asp) c.10377G>T (p.Glu3459Asp) c.10344G>T (p.Glu3448Asp) c.10317G>T (p.Glu3439Asp) | COSMIC |
13 | g.23333550C= | CA2078633390 | SACS | c.2185+20235G= (n.2185+20235G=) c.10353G= (p.Glu3451=) c.6445+3872G= (n.6445+3872G=) c.2177-4066G= (n.2177-4066G=) c.2292-3598G= (n.2292-3598G=) c.2319-3598G= (n.2319-3598G=) c.2204-4066G= (n.2204-4066G=) n.4543-4066G= c.2186-11876G= (n.2186-11876G=) c.2221-4066G= (n.2221-4066G=) c.2186-10906G= (n.2186-10906G=) c.10326G= (p.Glu3442=) c.2186-4066G= (n.2186-4066G=) c.2432-4066G= (n.2432-4066G=) c.8076G= (p.Glu2692=) c.1058-4066G= (n.1058-4066G=) c.2130-4066G= c.9885G= (p.Glu3295=) c.10377G= (p.Glu3459=) c.10344G= (p.Glu3448=) c.10317G= (p.Glu3439=) | |
13 | g.23333550C>G | CA387512460 | SACS | c.2185+20235G>C (n.2185+20235G>C) c.10353G>C (p.Glu3451Asp) c.6445+3872G>C (n.6445+3872G>C) c.2177-4066G>C (n.2177-4066G>C) c.2292-3598G>C (n.2292-3598G>C) c.2319-3598G>C (n.2319-3598G>C) c.2204-4066G>C (n.2204-4066G>C) n.4543-4066G>C c.2186-11876G>C (n.2186-11876G>C) c.2221-4066G>C (n.2221-4066G>C) c.2186-10906G>C (n.2186-10906G>C) c.10326G>C (p.Glu3442Asp) c.2186-4066G>C (n.2186-4066G>C) c.2432-4066G>C (n.2432-4066G>C) c.8076G>C (p.Glu2692Asp) c.1058-4066G>C (n.1058-4066G>C) c.2130-4066G>C c.9885G>C (p.Glu3295Asp) c.10377G>C (p.Glu3459Asp) c.10344G>C (p.Glu3448Asp) c.10317G>C (p.Glu3439Asp) | |
13 | g.23333550C>T | CA6910468 | SACS | c.2185+20235G>A (n.2185+20235G>A) c.10353G>A (p.Glu3451=) c.6445+3872G>A (n.6445+3872G>A) c.2177-4066G>A (n.2177-4066G>A) c.2292-3598G>A (n.2292-3598G>A) c.2319-3598G>A (n.2319-3598G>A) c.2204-4066G>A (n.2204-4066G>A) n.4543-4066G>A c.2186-11876G>A (n.2186-11876G>A) c.2221-4066G>A (n.2221-4066G>A) c.2186-10906G>A (n.2186-10906G>A) c.10326G>A (p.Glu3442=) c.2186-4066G>A (n.2186-4066G>A) c.2432-4066G>A (n.2432-4066G>A) c.8076G>A (p.Glu2692=) c.1058-4066G>A (n.1058-4066G>A) c.2130-4066G>A c.9885G>A (p.Glu3295=) c.10377G>A (p.Glu3459=) c.10344G>A (p.Glu3448=) c.10317G>A (p.Glu3439=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333551T>A | CA387512462 | SACS | c.2185+20234A>T (n.2185+20234A>T) c.10352A>T (p.Glu3451Val) c.6445+3871A>T (n.6445+3871A>T) c.2177-4067A>T (n.2177-4067A>T) c.2292-3599A>T (n.2292-3599A>T) c.2319-3599A>T (n.2319-3599A>T) c.2204-4067A>T (n.2204-4067A>T) n.4543-4067A>T c.2186-11877A>T (n.2186-11877A>T) c.2221-4067A>T (n.2221-4067A>T) c.2186-10907A>T (n.2186-10907A>T) c.10325A>T (p.Glu3442Val) c.2186-4067A>T (n.2186-4067A>T) c.2432-4067A>T (n.2432-4067A>T) c.8075A>T (p.Glu2692Val) c.1058-4067A>T (n.1058-4067A>T) c.2130-4067A>T c.9884A>T (p.Glu3295Val) c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.10343A>T (p.Glu3448Val) c.10316A>T (p.Glu3439Val) | |
13 | g.23333551T>C | CA387512463 | SACS | c.2185+20234A>G (n.2185+20234A>G) c.10352A>G (p.Glu3451Gly) c.6445+3871A>G (n.6445+3871A>G) c.2177-4067A>G (n.2177-4067A>G) c.2292-3599A>G (n.2292-3599A>G) c.2319-3599A>G (n.2319-3599A>G) c.2204-4067A>G (n.2204-4067A>G) n.4543-4067A>G c.2186-11877A>G (n.2186-11877A>G) c.2221-4067A>G (n.2221-4067A>G) c.2186-10907A>G (n.2186-10907A>G) c.10325A>G (p.Glu3442Gly) c.2186-4067A>G (n.2186-4067A>G) c.2432-4067A>G (n.2432-4067A>G) c.8075A>G (p.Glu2692Gly) c.1058-4067A>G (n.1058-4067A>G) c.2130-4067A>G c.9884A>G (p.Glu3295Gly) c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.10343A>G (p.Glu3448Gly) c.10316A>G (p.Glu3439Gly) | |
13 | g.23333551T>G | CA387512464 | SACS | c.2185+20234A>C (n.2185+20234A>C) c.10352A>C (p.Glu3451Ala) c.6445+3871A>C (n.6445+3871A>C) c.2177-4067A>C (n.2177-4067A>C) c.2292-3599A>C (n.2292-3599A>C) c.2319-3599A>C (n.2319-3599A>C) c.2204-4067A>C (n.2204-4067A>C) n.4543-4067A>C c.2186-11877A>C (n.2186-11877A>C) c.2221-4067A>C (n.2221-4067A>C) c.2186-10907A>C (n.2186-10907A>C) c.10325A>C (p.Glu3442Ala) c.2186-4067A>C (n.2186-4067A>C) c.2432-4067A>C (n.2432-4067A>C) c.8075A>C (p.Glu2692Ala) c.1058-4067A>C (n.1058-4067A>C) c.2130-4067A>C c.9884A>C (p.Glu3295Ala) c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.10343A>C (p.Glu3448Ala) c.10316A>C (p.Glu3439Ala) | |
13 | g.23333552C>A | CA387512465 | SACS | c.2185+20233G>T (n.2185+20233G>T) c.10351G>T (p.Glu3451Ter) c.6445+3870G>T (n.6445+3870G>T) c.2177-4068G>T (n.2177-4068G>T) c.2292-3600G>T (n.2292-3600G>T) c.2319-3600G>T (n.2319-3600G>T) c.2204-4068G>T (n.2204-4068G>T) n.4543-4068G>T c.2186-11878G>T (n.2186-11878G>T) c.2221-4068G>T (n.2221-4068G>T) c.2186-10908G>T (n.2186-10908G>T) c.10324G>T (p.Glu3442Ter) c.2186-4068G>T (n.2186-4068G>T) c.2432-4068G>T (n.2432-4068G>T) c.8074G>T (p.Glu2692Ter) c.1058-4068G>T (n.1058-4068G>T) c.2130-4068G>T c.9883G>T (p.Glu3295Ter) c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.10342G>T (p.Glu3448Ter) c.10315G>T (p.Glu3439Ter) | |
13 | g.23333552C>G | CA387512466 | SACS | c.2185+20233G>C (n.2185+20233G>C) c.10351G>C (p.Glu3451Gln) c.6445+3870G>C (n.6445+3870G>C) c.2177-4068G>C (n.2177-4068G>C) c.2292-3600G>C (n.2292-3600G>C) c.2319-3600G>C (n.2319-3600G>C) c.2204-4068G>C (n.2204-4068G>C) n.4543-4068G>C c.2186-11878G>C (n.2186-11878G>C) c.2221-4068G>C (n.2221-4068G>C) c.2186-10908G>C (n.2186-10908G>C) c.10324G>C (p.Glu3442Gln) c.2186-4068G>C (n.2186-4068G>C) c.2432-4068G>C (n.2432-4068G>C) c.8074G>C (p.Glu2692Gln) c.1058-4068G>C (n.1058-4068G>C) c.2130-4068G>C c.9883G>C (p.Glu3295Gln) c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.10342G>C (p.Glu3448Gln) c.10315G>C (p.Glu3439Gln) | |
13 | g.23333552C>T | CA387512467 | SACS | c.2185+20233G>A (n.2185+20233G>A) c.10351G>A (p.Glu3451Lys) c.6445+3870G>A (n.6445+3870G>A) c.2177-4068G>A (n.2177-4068G>A) c.2292-3600G>A (n.2292-3600G>A) c.2319-3600G>A (n.2319-3600G>A) c.2204-4068G>A (n.2204-4068G>A) n.4543-4068G>A c.2186-11878G>A (n.2186-11878G>A) c.2221-4068G>A (n.2221-4068G>A) c.2186-10908G>A (n.2186-10908G>A) c.10324G>A (p.Glu3442Lys) c.2186-4068G>A (n.2186-4068G>A) c.2432-4068G>A (n.2432-4068G>A) c.8074G>A (p.Glu2692Lys) c.1058-4068G>A (n.1058-4068G>A) c.2130-4068G>A c.9883G>A (p.Glu3295Lys) c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.10342G>A (p.Glu3448Lys) c.10315G>A (p.Glu3439Lys) | |
13 | g.23333553C>A | CA483159251 | SACS | c.2185+20232G>T (n.2185+20232G>T) c.10350G>T (p.Val3450=) c.6445+3869G>T (n.6445+3869G>T) c.2177-4069G>T (n.2177-4069G>T) c.2292-3601G>T (n.2292-3601G>T) c.2319-3601G>T (n.2319-3601G>T) c.2204-4069G>T (n.2204-4069G>T) n.4543-4069G>T c.2186-11879G>T (n.2186-11879G>T) c.2221-4069G>T (n.2221-4069G>T) c.2186-10909G>T (n.2186-10909G>T) c.10323G>T (p.Val3441=) c.2186-4069G>T (n.2186-4069G>T) c.2432-4069G>T (n.2432-4069G>T) c.8073G>T (p.Val2691=) c.1058-4069G>T (n.1058-4069G>T) c.2130-4069G>T c.9882G>T (p.Val3294=) c.10374G>T (p.Val3458=) c.10341G>T (p.Val3447=) c.10314G>T (p.Val3438=) | |
13 | g.23333553C>G | CA483159250 | SACS | c.2185+20232G>C (n.2185+20232G>C) c.10350G>C (p.Val3450=) c.6445+3869G>C (n.6445+3869G>C) c.2177-4069G>C (n.2177-4069G>C) c.2292-3601G>C (n.2292-3601G>C) c.2319-3601G>C (n.2319-3601G>C) c.2204-4069G>C (n.2204-4069G>C) n.4543-4069G>C c.2186-11879G>C (n.2186-11879G>C) c.2221-4069G>C (n.2221-4069G>C) c.2186-10909G>C (n.2186-10909G>C) c.10323G>C (p.Val3441=) c.2186-4069G>C (n.2186-4069G>C) c.2432-4069G>C (n.2432-4069G>C) c.8073G>C (p.Val2691=) c.1058-4069G>C (n.1058-4069G>C) c.2130-4069G>C c.9882G>C (p.Val3294=) c.10374G>C (p.Val3458=) c.10341G>C (p.Val3447=) c.10314G>C (p.Val3438=) | |
13 | g.23333553C>T | CA483159252 | SACS | c.2185+20232G>A (n.2185+20232G>A) c.10350G>A (p.Val3450=) c.6445+3869G>A (n.6445+3869G>A) c.2177-4069G>A (n.2177-4069G>A) c.2292-3601G>A (n.2292-3601G>A) c.2319-3601G>A (n.2319-3601G>A) c.2204-4069G>A (n.2204-4069G>A) n.4543-4069G>A c.2186-11879G>A (n.2186-11879G>A) c.2221-4069G>A (n.2221-4069G>A) c.2186-10909G>A (n.2186-10909G>A) c.10323G>A (p.Val3441=) c.2186-4069G>A (n.2186-4069G>A) c.2432-4069G>A (n.2432-4069G>A) c.8073G>A (p.Val2691=) c.1058-4069G>A (n.1058-4069G>A) c.2130-4069G>A c.9882G>A (p.Val3294=) c.10374G>A (p.Val3458=) c.10341G>A (p.Val3447=) c.10314G>A (p.Val3438=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333554A= | CA2078633393 | SACS | c.2185+20231T= (n.2185+20231T=) c.10349T= (p.Val3450=) c.6445+3868T= (n.6445+3868T=) c.2177-4070T= (n.2177-4070T=) c.2292-3602T= (n.2292-3602T=) c.2319-3602T= (n.2319-3602T=) c.2204-4070T= (n.2204-4070T=) n.4543-4070T= c.2186-11880T= (n.2186-11880T=) c.2221-4070T= (n.2221-4070T=) c.2186-10910T= (n.2186-10910T=) c.10322T= (p.Val3441=) c.2186-4070T= (n.2186-4070T=) c.2432-4070T= (n.2432-4070T=) c.8072T= (p.Val2691=) c.1058-4070T= (n.1058-4070T=) c.2130-4070T= c.9881T= (p.Val3294=) c.10373T= (p.Val3458=) c.10340T= (p.Val3447=) c.10313T= (p.Val3438=) | |
13 | g.23333554A>C | CA387512470 | SACS | c.2185+20231T>G (n.2185+20231T>G) c.10349T>G (p.Val3450Gly) c.6445+3868T>G (n.6445+3868T>G) c.2177-4070T>G (n.2177-4070T>G) c.2292-3602T>G (n.2292-3602T>G) c.2319-3602T>G (n.2319-3602T>G) c.2204-4070T>G (n.2204-4070T>G) n.4543-4070T>G c.2186-11880T>G (n.2186-11880T>G) c.2221-4070T>G (n.2221-4070T>G) c.2186-10910T>G (n.2186-10910T>G) c.10322T>G (p.Val3441Gly) c.2186-4070T>G (n.2186-4070T>G) c.2432-4070T>G (n.2432-4070T>G) c.8072T>G (p.Val2691Gly) c.1058-4070T>G (n.1058-4070T>G) c.2130-4070T>G c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.10373T>G (p.Val3458Gly) c.10340T>G (p.Val3447Gly) c.10313T>G (p.Val3438Gly) | |
13 | g.23333554A>G | CA387512468 | SACS | c.2185+20231T>C (n.2185+20231T>C) c.10349T>C (p.Val3450Ala) c.6445+3868T>C (n.6445+3868T>C) c.2177-4070T>C (n.2177-4070T>C) c.2292-3602T>C (n.2292-3602T>C) c.2319-3602T>C (n.2319-3602T>C) c.2204-4070T>C (n.2204-4070T>C) n.4543-4070T>C c.2186-11880T>C (n.2186-11880T>C) c.2221-4070T>C (n.2221-4070T>C) c.2186-10910T>C (n.2186-10910T>C) c.10322T>C (p.Val3441Ala) c.2186-4070T>C (n.2186-4070T>C) c.2432-4070T>C (n.2432-4070T>C) c.8072T>C (p.Val2691Ala) c.1058-4070T>C (n.1058-4070T>C) c.2130-4070T>C c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.10373T>C (p.Val3458Ala) c.10340T>C (p.Val3447Ala) c.10313T>C (p.Val3438Ala) | |
13 | g.23333554A>T | CA387512469 | SACS | c.2185+20231T>A (n.2185+20231T>A) c.10349T>A (p.Val3450Glu) c.6445+3868T>A (n.6445+3868T>A) c.2177-4070T>A (n.2177-4070T>A) c.2292-3602T>A (n.2292-3602T>A) c.2319-3602T>A (n.2319-3602T>A) c.2204-4070T>A (n.2204-4070T>A) n.4543-4070T>A c.2186-11880T>A (n.2186-11880T>A) c.2221-4070T>A (n.2221-4070T>A) c.2186-10910T>A (n.2186-10910T>A) c.10322T>A (p.Val3441Glu) c.2186-4070T>A (n.2186-4070T>A) c.2432-4070T>A (n.2432-4070T>A) c.8072T>A (p.Val2691Glu) c.1058-4070T>A (n.1058-4070T>A) c.2130-4070T>A c.9881T>A (p.Val3294Glu) c.10373T>A (p.Val3458Glu) c.10340T>A (p.Val3447Glu) c.10313T>A (p.Val3438Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
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13 | g.23333555C>G | CA387512472 | SACS | c.2185+20230G>C (n.2185+20230G>C) c.10348G>C (p.Val3450Leu) c.6445+3867G>C (n.6445+3867G>C) c.2177-4071G>C (n.2177-4071G>C) c.2292-3603G>C (n.2292-3603G>C) c.2319-3603G>C (n.2319-3603G>C) c.2204-4071G>C (n.2204-4071G>C) n.4543-4071G>C c.2186-11881G>C (n.2186-11881G>C) c.2221-4071G>C (n.2221-4071G>C) c.2186-10911G>C (n.2186-10911G>C) c.10321G>C (p.Val3441Leu) c.2186-4071G>C (n.2186-4071G>C) c.2432-4071G>C (n.2432-4071G>C) c.8071G>C (p.Val2691Leu) c.1058-4071G>C (n.1058-4071G>C) c.2130-4071G>C c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.10372G>C (p.Val3458Leu) c.10339G>C (p.Val3447Leu) c.10312G>C (p.Val3438Leu) | |
13 | g.23333555C>T | CA387512473 | SACS | c.2185+20230G>A (n.2185+20230G>A) c.10348G>A (p.Val3450Met) c.6445+3867G>A (n.6445+3867G>A) c.2177-4071G>A (n.2177-4071G>A) c.2292-3603G>A (n.2292-3603G>A) c.2319-3603G>A (n.2319-3603G>A) c.2204-4071G>A (n.2204-4071G>A) n.4543-4071G>A c.2186-11881G>A (n.2186-11881G>A) c.2221-4071G>A (n.2221-4071G>A) c.2186-10911G>A (n.2186-10911G>A) c.10321G>A (p.Val3441Met) c.2186-4071G>A (n.2186-4071G>A) c.2432-4071G>A (n.2432-4071G>A) c.8071G>A (p.Val2691Met) c.1058-4071G>A (n.1058-4071G>A) c.2130-4071G>A c.9880G>A (p.Val3294Met) c.10372G>A (p.Val3458Met) c.10339G>A (p.Val3447Met) c.10312G>A (p.Val3438Met) | |
13 | g.23333556T>A | CA387512474 | SACS | c.2185+20229A>T (n.2185+20229A>T) c.10347A>T (p.Glu3449Asp) c.6445+3866A>T (n.6445+3866A>T) c.2177-4072A>T (n.2177-4072A>T) c.2292-3604A>T (n.2292-3604A>T) c.2319-3604A>T (n.2319-3604A>T) c.2204-4072A>T (n.2204-4072A>T) n.4543-4072A>T c.2186-11882A>T (n.2186-11882A>T) c.2221-4072A>T (n.2221-4072A>T) c.2186-10912A>T (n.2186-10912A>T) c.10320A>T (p.Glu3440Asp) c.2186-4072A>T (n.2186-4072A>T) c.2432-4072A>T (n.2432-4072A>T) c.8070A>T (p.Glu2690Asp) c.1058-4072A>T (n.1058-4072A>T) c.2130-4072A>T c.9879A>T (p.Glu3293Asp) c.10371A>T (p.Glu3457Asp) c.10338A>T (p.Glu3446Asp) c.10311A>T (p.Glu3437Asp) | |
13 | g.23333556T>C | CA483159259 | SACS | c.2185+20229A>G (n.2185+20229A>G) c.10347A>G (p.Glu3449=) c.6445+3866A>G (n.6445+3866A>G) c.2177-4072A>G (n.2177-4072A>G) c.2292-3604A>G (n.2292-3604A>G) c.2319-3604A>G (n.2319-3604A>G) c.2204-4072A>G (n.2204-4072A>G) n.4543-4072A>G c.2186-11882A>G (n.2186-11882A>G) c.2221-4072A>G (n.2221-4072A>G) c.2186-10912A>G (n.2186-10912A>G) c.10320A>G (p.Glu3440=) c.2186-4072A>G (n.2186-4072A>G) c.2432-4072A>G (n.2432-4072A>G) c.8070A>G (p.Glu2690=) c.1058-4072A>G (n.1058-4072A>G) c.2130-4072A>G c.9879A>G (p.Glu3293=) c.10371A>G (p.Glu3457=) c.10338A>G (p.Glu3446=) c.10311A>G (p.Glu3437=) | |
13 | g.23333556T>G | CA387512475 | SACS | c.2185+20229A>C (n.2185+20229A>C) c.10347A>C (p.Glu3449Asp) c.6445+3866A>C (n.6445+3866A>C) c.2177-4072A>C (n.2177-4072A>C) c.2292-3604A>C (n.2292-3604A>C) c.2319-3604A>C (n.2319-3604A>C) c.2204-4072A>C (n.2204-4072A>C) n.4543-4072A>C c.2186-11882A>C (n.2186-11882A>C) c.2221-4072A>C (n.2221-4072A>C) c.2186-10912A>C (n.2186-10912A>C) c.10320A>C (p.Glu3440Asp) c.2186-4072A>C (n.2186-4072A>C) c.2432-4072A>C (n.2432-4072A>C) c.8070A>C (p.Glu2690Asp) c.1058-4072A>C (n.1058-4072A>C) c.2130-4072A>C c.9879A>C (p.Glu3293Asp) c.10371A>C (p.Glu3457Asp) c.10338A>C (p.Glu3446Asp) c.10311A>C (p.Glu3437Asp) | |
13 | g.23333557T>A | CA387512476 | SACS | c.2185+20228A>T (n.2185+20228A>T) c.10346A>T (p.Glu3449Val) c.6445+3865A>T (n.6445+3865A>T) c.2177-4073A>T (n.2177-4073A>T) c.2292-3605A>T (n.2292-3605A>T) c.2319-3605A>T (n.2319-3605A>T) c.2204-4073A>T (n.2204-4073A>T) n.4543-4073A>T c.2186-11883A>T (n.2186-11883A>T) c.2221-4073A>T (n.2221-4073A>T) c.2186-10913A>T (n.2186-10913A>T) c.10319A>T (p.Glu3440Val) c.2186-4073A>T (n.2186-4073A>T) c.2432-4073A>T (n.2432-4073A>T) c.8069A>T (p.Glu2690Val) c.1058-4073A>T (n.1058-4073A>T) c.2130-4073A>T c.9878A>T (p.Glu3293Val) c.10370A>T (p.Glu3457Val) c.10337A>T (p.Glu3446Val) c.10310A>T (p.Glu3437Val) | |
13 | g.23333557T>C | CA387512478 | SACS | c.2185+20228A>G (n.2185+20228A>G) c.10346A>G (p.Glu3449Gly) c.6445+3865A>G (n.6445+3865A>G) c.2177-4073A>G (n.2177-4073A>G) c.2292-3605A>G (n.2292-3605A>G) c.2319-3605A>G (n.2319-3605A>G) c.2204-4073A>G (n.2204-4073A>G) n.4543-4073A>G c.2186-11883A>G (n.2186-11883A>G) c.2221-4073A>G (n.2221-4073A>G) c.2186-10913A>G (n.2186-10913A>G) c.10319A>G (p.Glu3440Gly) c.2186-4073A>G (n.2186-4073A>G) c.2432-4073A>G (n.2432-4073A>G) c.8069A>G (p.Glu2690Gly) c.1058-4073A>G (n.1058-4073A>G) c.2130-4073A>G c.9878A>G (p.Glu3293Gly) c.10370A>G (p.Glu3457Gly) c.10337A>G (p.Glu3446Gly) c.10310A>G (p.Glu3437Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333557T>G | CA387512477 | SACS | c.2185+20228A>C (n.2185+20228A>C) c.10346A>C (p.Glu3449Ala) c.6445+3865A>C (n.6445+3865A>C) c.2177-4073A>C (n.2177-4073A>C) c.2292-3605A>C (n.2292-3605A>C) c.2319-3605A>C (n.2319-3605A>C) c.2204-4073A>C (n.2204-4073A>C) n.4543-4073A>C c.2186-11883A>C (n.2186-11883A>C) c.2221-4073A>C (n.2221-4073A>C) c.2186-10913A>C (n.2186-10913A>C) c.10319A>C (p.Glu3440Ala) c.2186-4073A>C (n.2186-4073A>C) c.2432-4073A>C (n.2432-4073A>C) c.8069A>C (p.Glu2690Ala) c.1058-4073A>C (n.1058-4073A>C) c.2130-4073A>C c.9878A>C (p.Glu3293Ala) c.10370A>C (p.Glu3457Ala) c.10337A>C (p.Glu3446Ala) c.10310A>C (p.Glu3437Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333558C>A | CA387512479 | SACS | c.2185+20227G>T (n.2185+20227G>T) c.10345G>T (p.Glu3449Ter) c.6445+3864G>T (n.6445+3864G>T) c.2177-4074G>T (n.2177-4074G>T) c.2292-3606G>T (n.2292-3606G>T) c.2319-3606G>T (n.2319-3606G>T) c.2204-4074G>T (n.2204-4074G>T) n.4543-4074G>T c.2186-11884G>T (n.2186-11884G>T) c.2221-4074G>T (n.2221-4074G>T) c.2186-10914G>T (n.2186-10914G>T) c.10318G>T (p.Glu3440Ter) c.2186-4074G>T (n.2186-4074G>T) c.2432-4074G>T (n.2432-4074G>T) c.8068G>T (p.Glu2690Ter) c.1058-4074G>T (n.1058-4074G>T) c.2130-4074G>T c.9877G>T (p.Glu3293Ter) c.10369G>T (p.Glu3457Ter) c.10336G>T (p.Glu3446Ter) c.10309G>T (p.Glu3437Ter) | |
13 | g.23333558C>G | CA387512480 | SACS | c.2185+20227G>C (n.2185+20227G>C) c.10345G>C (p.Glu3449Gln) c.6445+3864G>C (n.6445+3864G>C) c.2177-4074G>C (n.2177-4074G>C) c.2292-3606G>C (n.2292-3606G>C) c.2319-3606G>C (n.2319-3606G>C) c.2204-4074G>C (n.2204-4074G>C) n.4543-4074G>C c.2186-11884G>C (n.2186-11884G>C) c.2221-4074G>C (n.2221-4074G>C) c.2186-10914G>C (n.2186-10914G>C) c.10318G>C (p.Glu3440Gln) c.2186-4074G>C (n.2186-4074G>C) c.2432-4074G>C (n.2432-4074G>C) c.8068G>C (p.Glu2690Gln) c.1058-4074G>C (n.1058-4074G>C) c.2130-4074G>C c.9877G>C (p.Glu3293Gln) c.10369G>C (p.Glu3457Gln) c.10336G>C (p.Glu3446Gln) c.10309G>C (p.Glu3437Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333558C>T | CA387512481 | SACS | c.2185+20227G>A (n.2185+20227G>A) c.10345G>A (p.Glu3449Lys) c.6445+3864G>A (n.6445+3864G>A) c.2177-4074G>A (n.2177-4074G>A) c.2292-3606G>A (n.2292-3606G>A) c.2319-3606G>A (n.2319-3606G>A) c.2204-4074G>A (n.2204-4074G>A) n.4543-4074G>A c.2186-11884G>A (n.2186-11884G>A) c.2221-4074G>A (n.2221-4074G>A) c.2186-10914G>A (n.2186-10914G>A) c.10318G>A (p.Glu3440Lys) c.2186-4074G>A (n.2186-4074G>A) c.2432-4074G>A (n.2432-4074G>A) c.8068G>A (p.Glu2690Lys) c.1058-4074G>A (n.1058-4074G>A) c.2130-4074G>A c.9877G>A (p.Glu3293Lys) c.10369G>A (p.Glu3457Lys) c.10336G>A (p.Glu3446Lys) c.10309G>A (p.Glu3437Lys) | |
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13 | g.23333559A>C | CA483159265 | SACS | c.2185+20226T>G (n.2185+20226T>G) c.10344T>G (p.Ala3448=) c.6445+3863T>G (n.6445+3863T>G) c.2177-4075T>G (n.2177-4075T>G) c.2292-3607T>G (n.2292-3607T>G) c.2319-3607T>G (n.2319-3607T>G) c.2204-4075T>G (n.2204-4075T>G) n.4543-4075T>G c.2186-11885T>G (n.2186-11885T>G) c.2221-4075T>G (n.2221-4075T>G) c.2186-10915T>G (n.2186-10915T>G) c.10317T>G (p.Ala3439=) c.2186-4075T>G (n.2186-4075T>G) c.2432-4075T>G (n.2432-4075T>G) c.8067T>G (p.Ala2689=) c.1058-4075T>G (n.1058-4075T>G) c.2130-4075T>G c.9876T>G (p.Ala3292=) c.10368T>G (p.Ala3456=) c.10335T>G (p.Ala3445=) c.10308T>G (p.Ala3436=) | |
13 | g.23333559A>G | CA483159267 | SACS | c.2185+20226T>C (n.2185+20226T>C) c.10344T>C (p.Ala3448=) c.6445+3863T>C (n.6445+3863T>C) c.2177-4075T>C (n.2177-4075T>C) c.2292-3607T>C (n.2292-3607T>C) c.2319-3607T>C (n.2319-3607T>C) c.2204-4075T>C (n.2204-4075T>C) n.4543-4075T>C c.2186-11885T>C (n.2186-11885T>C) c.2221-4075T>C (n.2221-4075T>C) c.2186-10915T>C (n.2186-10915T>C) c.10317T>C (p.Ala3439=) c.2186-4075T>C (n.2186-4075T>C) c.2432-4075T>C (n.2432-4075T>C) c.8067T>C (p.Ala2689=) c.1058-4075T>C (n.1058-4075T>C) c.2130-4075T>C c.9876T>C (p.Ala3292=) c.10368T>C (p.Ala3456=) c.10335T>C (p.Ala3445=) c.10308T>C (p.Ala3436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333559A>T | CA483159266 | SACS | c.2185+20226T>A (n.2185+20226T>A) c.10344T>A (p.Ala3448=) c.6445+3863T>A (n.6445+3863T>A) c.2177-4075T>A (n.2177-4075T>A) c.2292-3607T>A (n.2292-3607T>A) c.2319-3607T>A (n.2319-3607T>A) c.2204-4075T>A (n.2204-4075T>A) n.4543-4075T>A c.2186-11885T>A (n.2186-11885T>A) c.2221-4075T>A (n.2221-4075T>A) c.2186-10915T>A (n.2186-10915T>A) c.10317T>A (p.Ala3439=) c.2186-4075T>A (n.2186-4075T>A) c.2432-4075T>A (n.2432-4075T>A) c.8067T>A (p.Ala2689=) c.1058-4075T>A (n.1058-4075T>A) c.2130-4075T>A c.9876T>A (p.Ala3292=) c.10368T>A (p.Ala3456=) c.10335T>A (p.Ala3445=) c.10308T>A (p.Ala3436=) | |
13 | g.23333560G>A | CA387512482 | SACS | c.2185+20225C>T (n.2185+20225C>T) c.10343C>T (p.Ala3448Val) c.6445+3862C>T (n.6445+3862C>T) c.2177-4076C>T (n.2177-4076C>T) c.2292-3608C>T (n.2292-3608C>T) c.2319-3608C>T (n.2319-3608C>T) c.2204-4076C>T (n.2204-4076C>T) n.4543-4076C>T c.2186-11886C>T (n.2186-11886C>T) c.2221-4076C>T (n.2221-4076C>T) c.2186-10916C>T (n.2186-10916C>T) c.10316C>T (p.Ala3439Val) c.2186-4076C>T (n.2186-4076C>T) c.2432-4076C>T (n.2432-4076C>T) c.8066C>T (p.Ala2689Val) c.1058-4076C>T (n.1058-4076C>T) c.2130-4076C>T c.9875C>T (p.Ala3292Val) c.10367C>T (p.Ala3456Val) c.10334C>T (p.Ala3445Val) c.10307C>T (p.Ala3436Val) | |
13 | g.23333560G>C | CA387512483 | SACS | c.2185+20225C>G (n.2185+20225C>G) c.10343C>G (p.Ala3448Gly) c.6445+3862C>G (n.6445+3862C>G) c.2177-4076C>G (n.2177-4076C>G) c.2292-3608C>G (n.2292-3608C>G) c.2319-3608C>G (n.2319-3608C>G) c.2204-4076C>G (n.2204-4076C>G) n.4543-4076C>G c.2186-11886C>G (n.2186-11886C>G) c.2221-4076C>G (n.2221-4076C>G) c.2186-10916C>G (n.2186-10916C>G) c.10316C>G (p.Ala3439Gly) c.2186-4076C>G (n.2186-4076C>G) c.2432-4076C>G (n.2432-4076C>G) c.8066C>G (p.Ala2689Gly) c.1058-4076C>G (n.1058-4076C>G) c.2130-4076C>G c.9875C>G (p.Ala3292Gly) c.10367C>G (p.Ala3456Gly) c.10334C>G (p.Ala3445Gly) c.10307C>G (p.Ala3436Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333560G>T | CA387512484 | SACS | c.2185+20225C>A (n.2185+20225C>A) c.10343C>A (p.Ala3448Asp) c.6445+3862C>A (n.6445+3862C>A) c.2177-4076C>A (n.2177-4076C>A) c.2292-3608C>A (n.2292-3608C>A) c.2319-3608C>A (n.2319-3608C>A) c.2204-4076C>A (n.2204-4076C>A) n.4543-4076C>A c.2186-11886C>A (n.2186-11886C>A) c.2221-4076C>A (n.2221-4076C>A) c.2186-10916C>A (n.2186-10916C>A) c.10316C>A (p.Ala3439Asp) c.2186-4076C>A (n.2186-4076C>A) c.2432-4076C>A (n.2432-4076C>A) c.8066C>A (p.Ala2689Asp) c.1058-4076C>A (n.1058-4076C>A) c.2130-4076C>A c.9875C>A (p.Ala3292Asp) c.10367C>A (p.Ala3456Asp) c.10334C>A (p.Ala3445Asp) c.10307C>A (p.Ala3436Asp) | |
13 | g.23333561C>A | CA387512485 | SACS | c.2185+20224G>T (n.2185+20224G>T) c.10342G>T (p.Ala3448Ser) c.6445+3861G>T (n.6445+3861G>T) c.2177-4077G>T (n.2177-4077G>T) c.2292-3609G>T (n.2292-3609G>T) c.2319-3609G>T (n.2319-3609G>T) c.2204-4077G>T (n.2204-4077G>T) n.4543-4077G>T c.2186-11887G>T (n.2186-11887G>T) c.2221-4077G>T (n.2221-4077G>T) c.2186-10917G>T (n.2186-10917G>T) c.10315G>T (p.Ala3439Ser) c.2186-4077G>T (n.2186-4077G>T) c.2432-4077G>T (n.2432-4077G>T) c.8065G>T (p.Ala2689Ser) c.1058-4077G>T (n.1058-4077G>T) c.2130-4077G>T c.9874G>T (p.Ala3292Ser) c.10366G>T (p.Ala3456Ser) c.10333G>T (p.Ala3445Ser) c.10306G>T (p.Ala3436Ser) | |
13 | g.23333561C>G | CA387512486 | SACS | c.2185+20224G>C (n.2185+20224G>C) c.10342G>C (p.Ala3448Pro) c.6445+3861G>C (n.6445+3861G>C) c.2177-4077G>C (n.2177-4077G>C) c.2292-3609G>C (n.2292-3609G>C) c.2319-3609G>C (n.2319-3609G>C) c.2204-4077G>C (n.2204-4077G>C) n.4543-4077G>C c.2186-11887G>C (n.2186-11887G>C) c.2221-4077G>C (n.2221-4077G>C) c.2186-10917G>C (n.2186-10917G>C) c.10315G>C (p.Ala3439Pro) c.2186-4077G>C (n.2186-4077G>C) c.2432-4077G>C (n.2432-4077G>C) c.8065G>C (p.Ala2689Pro) c.1058-4077G>C (n.1058-4077G>C) c.2130-4077G>C c.9874G>C (p.Ala3292Pro) c.10366G>C (p.Ala3456Pro) c.10333G>C (p.Ala3445Pro) c.10306G>C (p.Ala3436Pro) | |
13 | g.23333561C>T | CA387512487 | SACS | c.2185+20224G>A (n.2185+20224G>A) c.10342G>A (p.Ala3448Thr) c.6445+3861G>A (n.6445+3861G>A) c.2177-4077G>A (n.2177-4077G>A) c.2292-3609G>A (n.2292-3609G>A) c.2319-3609G>A (n.2319-3609G>A) c.2204-4077G>A (n.2204-4077G>A) n.4543-4077G>A c.2186-11887G>A (n.2186-11887G>A) c.2221-4077G>A (n.2221-4077G>A) c.2186-10917G>A (n.2186-10917G>A) c.10315G>A (p.Ala3439Thr) c.2186-4077G>A (n.2186-4077G>A) c.2432-4077G>A (n.2432-4077G>A) c.8065G>A (p.Ala2689Thr) c.1058-4077G>A (n.1058-4077G>A) c.2130-4077G>A c.9874G>A (p.Ala3292Thr) c.10366G>A (p.Ala3456Thr) c.10333G>A (p.Ala3445Thr) c.10306G>A (p.Ala3436Thr) | |
13 | g.23333562T>A | CA483159278 | SACS | c.2185+20223A>T (n.2185+20223A>T) c.10341A>T (p.Ser3447=) c.6445+3860A>T (n.6445+3860A>T) c.2177-4078A>T (n.2177-4078A>T) c.2292-3610A>T (n.2292-3610A>T) c.2319-3610A>T (n.2319-3610A>T) c.2204-4078A>T (n.2204-4078A>T) n.4543-4078A>T c.2186-11888A>T (n.2186-11888A>T) c.2221-4078A>T (n.2221-4078A>T) c.2186-10918A>T (n.2186-10918A>T) c.10314A>T (p.Ser3438=) c.2186-4078A>T (n.2186-4078A>T) c.2432-4078A>T (n.2432-4078A>T) c.8064A>T (p.Ser2688=) c.1058-4078A>T (n.1058-4078A>T) c.2130-4078A>T c.9873A>T (p.Ser3291=) c.10365A>T (p.Ser3455=) c.10332A>T (p.Ser3444=) c.10305A>T (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333562T>C | CA483159279 | SACS | c.2185+20223A>G (n.2185+20223A>G) c.10341A>G (p.Ser3447=) c.6445+3860A>G (n.6445+3860A>G) c.2177-4078A>G (n.2177-4078A>G) c.2292-3610A>G (n.2292-3610A>G) c.2319-3610A>G (n.2319-3610A>G) c.2204-4078A>G (n.2204-4078A>G) n.4543-4078A>G c.2186-11888A>G (n.2186-11888A>G) c.2221-4078A>G (n.2221-4078A>G) c.2186-10918A>G (n.2186-10918A>G) c.10314A>G (p.Ser3438=) c.2186-4078A>G (n.2186-4078A>G) c.2432-4078A>G (n.2432-4078A>G) c.8064A>G (p.Ser2688=) c.1058-4078A>G (n.1058-4078A>G) c.2130-4078A>G c.9873A>G (p.Ser3291=) c.10365A>G (p.Ser3455=) c.10332A>G (p.Ser3444=) c.10305A>G (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333562T>G | CA483159280 | SACS | c.2185+20223A>C (n.2185+20223A>C) c.10341A>C (p.Ser3447=) c.6445+3860A>C (n.6445+3860A>C) c.2177-4078A>C (n.2177-4078A>C) c.2292-3610A>C (n.2292-3610A>C) c.2319-3610A>C (n.2319-3610A>C) c.2204-4078A>C (n.2204-4078A>C) n.4543-4078A>C c.2186-11888A>C (n.2186-11888A>C) c.2221-4078A>C (n.2221-4078A>C) c.2186-10918A>C (n.2186-10918A>C) c.10314A>C (p.Ser3438=) c.2186-4078A>C (n.2186-4078A>C) c.2432-4078A>C (n.2432-4078A>C) c.8064A>C (p.Ser2688=) c.1058-4078A>C (n.1058-4078A>C) c.2130-4078A>C c.9873A>C (p.Ser3291=) c.10365A>C (p.Ser3455=) c.10332A>C (p.Ser3444=) c.10305A>C (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333563del | CA2622328952 | SACS | c.2185+20222del (n.2185+20222del) c.10340del (p.Ser3447Ter) c.6445+3859del (n.6445+3859del) c.2177-4079del (n.2177-4079del) c.2292-3611del (n.2292-3611del) c.2319-3611del (n.2319-3611del) c.2204-4079del (n.2204-4079del) n.4543-4079del c.2186-11889del (n.2186-11889del) c.2221-4079del (n.2221-4079del) c.2186-10919del (n.2186-10919del) c.10313del (p.Ser3438Ter) c.2186-4079del (n.2186-4079del) c.2432-4079del (n.2432-4079del) c.8063del (p.Ser2688Ter) c.1058-4079del (n.1058-4079del) c.2130-4079del c.9872del (p.Ser3291Ter) c.10364del (p.Ser3455Ter) c.10331del (p.Ser3444Ter) c.10304del (p.Ser3435Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333563G>A | CA387512488 | SACS | c.2185+20222C>T (n.2185+20222C>T) c.10340C>T (p.Ser3447Leu) c.6445+3859C>T (n.6445+3859C>T) c.2177-4079C>T (n.2177-4079C>T) c.2292-3611C>T (n.2292-3611C>T) c.2319-3611C>T (n.2319-3611C>T) c.2204-4079C>T (n.2204-4079C>T) n.4543-4079C>T c.2186-11889C>T (n.2186-11889C>T) c.2221-4079C>T (n.2221-4079C>T) c.2186-10919C>T (n.2186-10919C>T) c.10313C>T (p.Ser3438Leu) c.2186-4079C>T (n.2186-4079C>T) c.2432-4079C>T (n.2432-4079C>T) c.8063C>T (p.Ser2688Leu) c.1058-4079C>T (n.1058-4079C>T) c.2130-4079C>T c.9872C>T (p.Ser3291Leu) c.10364C>T (p.Ser3455Leu) c.10331C>T (p.Ser3444Leu) c.10304C>T (p.Ser3435Leu) | |
13 | g.23333563G>C | CA387512489 | SACS | c.2185+20222C>G (n.2185+20222C>G) c.10340C>G (p.Ser3447Ter) c.6445+3859C>G (n.6445+3859C>G) c.2177-4079C>G (n.2177-4079C>G) c.2292-3611C>G (n.2292-3611C>G) c.2319-3611C>G (n.2319-3611C>G) c.2204-4079C>G (n.2204-4079C>G) n.4543-4079C>G c.2186-11889C>G (n.2186-11889C>G) c.2221-4079C>G (n.2221-4079C>G) c.2186-10919C>G (n.2186-10919C>G) c.10313C>G (p.Ser3438Ter) c.2186-4079C>G (n.2186-4079C>G) c.2432-4079C>G (n.2432-4079C>G) c.8063C>G (p.Ser2688Ter) c.1058-4079C>G (n.1058-4079C>G) c.2130-4079C>G c.9872C>G (p.Ser3291Ter) c.10364C>G (p.Ser3455Ter) c.10331C>G (p.Ser3444Ter) c.10304C>G (p.Ser3435Ter) | |
13 | g.23333563G>T | CA387512490 | SACS | c.2185+20222C>A (n.2185+20222C>A) c.10340C>A (p.Ser3447Ter) c.6445+3859C>A (n.6445+3859C>A) c.2177-4079C>A (n.2177-4079C>A) c.2292-3611C>A (n.2292-3611C>A) c.2319-3611C>A (n.2319-3611C>A) c.2204-4079C>A (n.2204-4079C>A) n.4543-4079C>A c.2186-11889C>A (n.2186-11889C>A) c.2221-4079C>A (n.2221-4079C>A) c.2186-10919C>A (n.2186-10919C>A) c.10313C>A (p.Ser3438Ter) c.2186-4079C>A (n.2186-4079C>A) c.2432-4079C>A (n.2432-4079C>A) c.8063C>A (p.Ser2688Ter) c.1058-4079C>A (n.1058-4079C>A) c.2130-4079C>A c.9872C>A (p.Ser3291Ter) c.10364C>A (p.Ser3455Ter) c.10331C>A (p.Ser3444Ter) c.10304C>A (p.Ser3435Ter) | |
13 | g.23333564A>C | CA387512492 | SACS | c.2185+20221T>G (n.2185+20221T>G) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) c.6445+3858T>G (n.6445+3858T>G) c.2177-4080T>G (n.2177-4080T>G) c.2292-3612T>G (n.2292-3612T>G) c.2319-3612T>G (n.2319-3612T>G) c.2204-4080T>G (n.2204-4080T>G) n.4543-4080T>G c.2186-11890T>G (n.2186-11890T>G) c.2221-4080T>G (n.2221-4080T>G) c.2186-10920T>G (n.2186-10920T>G) c.10312T>G (p.Ser3438Ala) c.2186-4080T>G (n.2186-4080T>G) c.2432-4080T>G (n.2432-4080T>G) c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.1058-4080T>G (n.1058-4080T>G) c.2130-4080T>G c.9871T>G (p.Ser3291Ala) c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10330T>G (p.Ser3444Ala) c.10303T>G (p.Ser3435Ala) | |
13 | g.23333564A>G | CA387512493 | SACS | c.2185+20221T>C (n.2185+20221T>C) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) c.6445+3858T>C (n.6445+3858T>C) c.2177-4080T>C (n.2177-4080T>C) c.2292-3612T>C (n.2292-3612T>C) c.2319-3612T>C (n.2319-3612T>C) c.2204-4080T>C (n.2204-4080T>C) n.4543-4080T>C c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C) c.2221-4080T>C (n.2221-4080T>C) c.2186-10920T>C (n.2186-10920T>C) c.10312T>C (p.Ser3438Pro) c.2186-4080T>C (n.2186-4080T>C) c.2432-4080T>C (n.2432-4080T>C) c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.1058-4080T>C (n.1058-4080T>C) c.2130-4080T>C c.9871T>C (p.Ser3291Pro) c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10330T>C (p.Ser3444Pro) c.10303T>C (p.Ser3435Pro) | |
13 | g.23333564A>T | CA387512491 | SACS | c.2185+20221T>A (n.2185+20221T>A) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) c.6445+3858T>A (n.6445+3858T>A) c.2177-4080T>A (n.2177-4080T>A) c.2292-3612T>A (n.2292-3612T>A) c.2319-3612T>A (n.2319-3612T>A) c.2204-4080T>A (n.2204-4080T>A) n.4543-4080T>A c.2186-11890T>A (n.2186-11890T>A) c.2221-4080T>A (n.2221-4080T>A) c.2186-10920T>A (n.2186-10920T>A) c.10312T>A (p.Ser3438Thr) c.2186-4080T>A (n.2186-4080T>A) c.2432-4080T>A (n.2432-4080T>A) c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.1058-4080T>A (n.1058-4080T>A) c.2130-4080T>A c.9871T>A (p.Ser3291Thr) c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10330T>A (p.Ser3444Thr) c.10303T>A (p.Ser3435Thr) | |
13 | g.23333565A>C | CA483159291 | SACS | c.2185+20220T>G (n.2185+20220T>G) c.10338T>G (p.Pro3446=) c.6445+3857T>G (n.6445+3857T>G) c.2177-4081T>G (n.2177-4081T>G) c.2292-3613T>G (n.2292-3613T>G) c.2319-3613T>G (n.2319-3613T>G) c.2204-4081T>G (n.2204-4081T>G) n.4543-4081T>G c.2186-11891T>G (n.2186-11891T>G) c.2221-4081T>G (n.2221-4081T>G) c.2186-10921T>G (n.2186-10921T>G) c.10311T>G (p.Pro3437=) c.2186-4081T>G (n.2186-4081T>G) c.2432-4081T>G (n.2432-4081T>G) c.8061T>G (p.Pro2687=) c.1058-4081T>G (n.1058-4081T>G) c.2130-4081T>G c.9870T>G (p.Pro3290=) c.10362T>G (p.Pro3454=) c.10329T>G (p.Pro3443=) c.10302T>G (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333565A>G | CA483159295 | SACS | c.2185+20220T>C (n.2185+20220T>C) c.10338T>C (p.Pro3446=) c.6445+3857T>C (n.6445+3857T>C) c.2177-4081T>C (n.2177-4081T>C) c.2292-3613T>C (n.2292-3613T>C) c.2319-3613T>C (n.2319-3613T>C) c.2204-4081T>C (n.2204-4081T>C) n.4543-4081T>C c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C) c.2221-4081T>C (n.2221-4081T>C) c.2186-10921T>C (n.2186-10921T>C) c.10311T>C (p.Pro3437=) c.2186-4081T>C (n.2186-4081T>C) c.2432-4081T>C (n.2432-4081T>C) c.8061T>C (p.Pro2687=) c.1058-4081T>C (n.1058-4081T>C) c.2130-4081T>C c.9870T>C (p.Pro3290=) c.10362T>C (p.Pro3454=) c.10329T>C (p.Pro3443=) c.10302T>C (p.Pro3434=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333565A>T | CA483159296 | SACS | c.2185+20220T>A (n.2185+20220T>A) c.10338T>A (p.Pro3446=) c.6445+3857T>A (n.6445+3857T>A) c.2177-4081T>A (n.2177-4081T>A) c.2292-3613T>A (n.2292-3613T>A) c.2319-3613T>A (n.2319-3613T>A) c.2204-4081T>A (n.2204-4081T>A) n.4543-4081T>A c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A) c.2221-4081T>A (n.2221-4081T>A) c.2186-10921T>A (n.2186-10921T>A) c.10311T>A (p.Pro3437=) c.2186-4081T>A (n.2186-4081T>A) c.2432-4081T>A (n.2432-4081T>A) c.8061T>A (p.Pro2687=) c.1058-4081T>A (n.1058-4081T>A) c.2130-4081T>A c.9870T>A (p.Pro3290=) c.10362T>A (p.Pro3454=) c.10329T>A (p.Pro3443=) c.10302T>A (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333566G>A | CA387512494 | SACS | c.2185+20219C>T (n.2185+20219C>T) c.10337C>T (p.Pro3446Leu) c.6445+3856C>T (n.6445+3856C>T) c.2177-4082C>T (n.2177-4082C>T) c.2292-3614C>T (n.2292-3614C>T) c.2319-3614C>T (n.2319-3614C>T) c.2204-4082C>T (n.2204-4082C>T) n.4543-4082C>T c.2186-11892C>T (n.2186-11892C>T) c.2221-4082C>T (n.2221-4082C>T) c.2186-10922C>T (n.2186-10922C>T) c.10310C>T (p.Pro3437Leu) c.2186-4082C>T (n.2186-4082C>T) c.2432-4082C>T (n.2432-4082C>T) c.8060C>T (p.Pro2687Leu) c.1058-4082C>T (n.1058-4082C>T) c.2130-4082C>T c.9869C>T (p.Pro3290Leu) c.10361C>T (p.Pro3454Leu) c.10328C>T (p.Pro3443Leu) c.10301C>T (p.Pro3434Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333566G>C | CA387512496 | SACS | c.2185+20219C>G (n.2185+20219C>G) c.10337C>G (p.Pro3446Arg) c.6445+3856C>G (n.6445+3856C>G) c.2177-4082C>G (n.2177-4082C>G) c.2292-3614C>G (n.2292-3614C>G) c.2319-3614C>G (n.2319-3614C>G) c.2204-4082C>G (n.2204-4082C>G) n.4543-4082C>G c.2186-11892C>G (n.2186-11892C>G) c.2221-4082C>G (n.2221-4082C>G) c.2186-10922C>G (n.2186-10922C>G) c.10310C>G (p.Pro3437Arg) c.2186-4082C>G (n.2186-4082C>G) c.2432-4082C>G (n.2432-4082C>G) c.8060C>G (p.Pro2687Arg) c.1058-4082C>G (n.1058-4082C>G) c.2130-4082C>G c.9869C>G (p.Pro3290Arg) c.10361C>G (p.Pro3454Arg) c.10328C>G (p.Pro3443Arg) c.10301C>G (p.Pro3434Arg) | |
13 | g.23333566G>T | CA387512495 | SACS | c.2185+20219C>A (n.2185+20219C>A) c.10337C>A (p.Pro3446His) c.6445+3856C>A (n.6445+3856C>A) c.2177-4082C>A (n.2177-4082C>A) c.2292-3614C>A (n.2292-3614C>A) c.2319-3614C>A (n.2319-3614C>A) c.2204-4082C>A (n.2204-4082C>A) n.4543-4082C>A c.2186-11892C>A (n.2186-11892C>A) c.2221-4082C>A (n.2221-4082C>A) c.2186-10922C>A (n.2186-10922C>A) c.10310C>A (p.Pro3437His) c.2186-4082C>A (n.2186-4082C>A) c.2432-4082C>A (n.2432-4082C>A) c.8060C>A (p.Pro2687His) c.1058-4082C>A (n.1058-4082C>A) c.2130-4082C>A c.9869C>A (p.Pro3290His) c.10361C>A (p.Pro3454His) c.10328C>A (p.Pro3443His) c.10301C>A (p.Pro3434His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333567G>A | CA387512497 | SACS | c.2185+20218C>T (n.2185+20218C>T) c.10336C>T (p.Pro3446Ser) c.6445+3855C>T (n.6445+3855C>T) c.2177-4083C>T (n.2177-4083C>T) c.2292-3615C>T (n.2292-3615C>T) c.2319-3615C>T (n.2319-3615C>T) c.2204-4083C>T (n.2204-4083C>T) n.4543-4083C>T c.2186-11893C>T (n.2186-11893C>T) c.2221-4083C>T (n.2221-4083C>T) c.2186-10923C>T (n.2186-10923C>T) c.10309C>T (p.Pro3437Ser) c.2186-4083C>T (n.2186-4083C>T) c.2432-4083C>T (n.2432-4083C>T) c.8059C>T (p.Pro2687Ser) c.1058-4083C>T (n.1058-4083C>T) c.2130-4083C>T c.9868C>T (p.Pro3290Ser) c.10360C>T (p.Pro3454Ser) c.10327C>T (p.Pro3443Ser) c.10300C>T (p.Pro3434Ser) | |
13 | g.23333567G>C | CA387512499 | SACS | c.2185+20218C>G (n.2185+20218C>G) c.10336C>G (p.Pro3446Ala) c.6445+3855C>G (n.6445+3855C>G) c.2177-4083C>G (n.2177-4083C>G) c.2292-3615C>G (n.2292-3615C>G) c.2319-3615C>G (n.2319-3615C>G) c.2204-4083C>G (n.2204-4083C>G) n.4543-4083C>G c.2186-11893C>G (n.2186-11893C>G) c.2221-4083C>G (n.2221-4083C>G) c.2186-10923C>G (n.2186-10923C>G) c.10309C>G (p.Pro3437Ala) c.2186-4083C>G (n.2186-4083C>G) c.2432-4083C>G (n.2432-4083C>G) c.8059C>G (p.Pro2687Ala) c.1058-4083C>G (n.1058-4083C>G) c.2130-4083C>G c.9868C>G (p.Pro3290Ala) c.10360C>G (p.Pro3454Ala) c.10327C>G (p.Pro3443Ala) c.10300C>G (p.Pro3434Ala) | |
13 | g.23333567G>T | CA387512498 | SACS | c.2185+20218C>A (n.2185+20218C>A) c.10336C>A (p.Pro3446Thr) c.6445+3855C>A (n.6445+3855C>A) c.2177-4083C>A (n.2177-4083C>A) c.2292-3615C>A (n.2292-3615C>A) c.2319-3615C>A (n.2319-3615C>A) c.2204-4083C>A (n.2204-4083C>A) n.4543-4083C>A c.2186-11893C>A (n.2186-11893C>A) c.2221-4083C>A (n.2221-4083C>A) c.2186-10923C>A (n.2186-10923C>A) c.10309C>A (p.Pro3437Thr) c.2186-4083C>A (n.2186-4083C>A) c.2432-4083C>A (n.2432-4083C>A) c.8059C>A (p.Pro2687Thr) c.1058-4083C>A (n.1058-4083C>A) c.2130-4083C>A c.9868C>A (p.Pro3290Thr) c.10360C>A (p.Pro3454Thr) c.10327C>A (p.Pro3443Thr) c.10300C>A (p.Pro3434Thr) | |
13 | g.23333568G>A | CA483159305 | SACS | c.2185+20217C>T (n.2185+20217C>T) c.10335C>T (p.Ile3445=) c.6445+3854C>T (n.6445+3854C>T) c.2177-4084C>T (n.2177-4084C>T) c.2292-3616C>T (n.2292-3616C>T) c.2319-3616C>T (n.2319-3616C>T) c.2204-4084C>T (n.2204-4084C>T) n.4543-4084C>T c.2186-11894C>T (n.2186-11894C>T) c.2221-4084C>T (n.2221-4084C>T) c.2186-10924C>T (n.2186-10924C>T) c.10308C>T (p.Ile3436=) c.2186-4084C>T (n.2186-4084C>T) c.2432-4084C>T (n.2432-4084C>T) c.8058C>T (p.Ile2686=) c.1058-4084C>T (n.1058-4084C>T) c.2130-4084C>T c.9867C>T (p.Ile3289=) c.10359C>T (p.Ile3453=) c.10326C>T (p.Ile3442=) c.10299C>T (p.Ile3433=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333568G>C | CA387512500 | SACS | c.2185+20217C>G (n.2185+20217C>G) c.10335C>G (p.Ile3445Met) c.6445+3854C>G (n.6445+3854C>G) c.2177-4084C>G (n.2177-4084C>G) c.2292-3616C>G (n.2292-3616C>G) c.2319-3616C>G (n.2319-3616C>G) c.2204-4084C>G (n.2204-4084C>G) n.4543-4084C>G c.2186-11894C>G (n.2186-11894C>G) c.2221-4084C>G (n.2221-4084C>G) c.2186-10924C>G (n.2186-10924C>G) c.10308C>G (p.Ile3436Met) c.2186-4084C>G (n.2186-4084C>G) c.2432-4084C>G (n.2432-4084C>G) c.8058C>G (p.Ile2686Met) c.1058-4084C>G (n.1058-4084C>G) c.2130-4084C>G c.9867C>G (p.Ile3289Met) c.10359C>G (p.Ile3453Met) c.10326C>G (p.Ile3442Met) c.10299C>G (p.Ile3433Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333568G= | CA2078633403 | SACS | c.2185+20217C= (n.2185+20217C=) c.10335C= (p.Ile3445=) c.6445+3854C= (n.6445+3854C=) c.2177-4084C= (n.2177-4084C=) c.2292-3616C= (n.2292-3616C=) c.2319-3616C= (n.2319-3616C=) c.2204-4084C= (n.2204-4084C=) n.4543-4084C= c.2186-11894C= (n.2186-11894C=) c.2221-4084C= (n.2221-4084C=) c.2186-10924C= (n.2186-10924C=) c.10308C= (p.Ile3436=) c.2186-4084C= (n.2186-4084C=) c.2432-4084C= (n.2432-4084C=) c.8058C= (p.Ile2686=) c.1058-4084C= (n.1058-4084C=) c.2130-4084C= c.9867C= (p.Ile3289=) c.10359C= (p.Ile3453=) c.10326C= (p.Ile3442=) c.10299C= (p.Ile3433=) | |
13 | g.23333568G>T | CA483159302 | SACS | c.2185+20217C>A (n.2185+20217C>A) c.10335C>A (p.Ile3445=) c.6445+3854C>A (n.6445+3854C>A) c.2177-4084C>A (n.2177-4084C>A) c.2292-3616C>A (n.2292-3616C>A) c.2319-3616C>A (n.2319-3616C>A) c.2204-4084C>A (n.2204-4084C>A) n.4543-4084C>A c.2186-11894C>A (n.2186-11894C>A) c.2221-4084C>A (n.2221-4084C>A) c.2186-10924C>A (n.2186-10924C>A) c.10308C>A (p.Ile3436=) c.2186-4084C>A (n.2186-4084C>A) c.2432-4084C>A (n.2432-4084C>A) c.8058C>A (p.Ile2686=) c.1058-4084C>A (n.1058-4084C>A) c.2130-4084C>A c.9867C>A (p.Ile3289=) c.10359C>A (p.Ile3453=) c.10326C>A (p.Ile3442=) c.10299C>A (p.Ile3433=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333569A>C | CA387512501 | SACS | c.2185+20216T>G (n.2185+20216T>G) c.10334T>G (p.Ile3445Ser) c.6445+3853T>G (n.6445+3853T>G) c.2177-4085T>G (n.2177-4085T>G) c.2292-3617T>G (n.2292-3617T>G) c.2319-3617T>G (n.2319-3617T>G) c.2204-4085T>G (n.2204-4085T>G) n.4543-4085T>G c.2186-11895T>G (n.2186-11895T>G) c.2221-4085T>G (n.2221-4085T>G) c.2186-10925T>G (n.2186-10925T>G) c.10307T>G (p.Ile3436Ser) c.2186-4085T>G (n.2186-4085T>G) c.2432-4085T>G (n.2432-4085T>G) c.8057T>G (p.Ile2686Ser) c.1058-4085T>G (n.1058-4085T>G) c.2130-4085T>G c.9866T>G (p.Ile3289Ser) c.10358T>G (p.Ile3453Ser) c.10325T>G (p.Ile3442Ser) c.10298T>G (p.Ile3433Ser) | |
13 | g.23333569A>G | CA387512502 | SACS | c.2185+20216T>C (n.2185+20216T>C) c.10334T>C (p.Ile3445Thr) c.6445+3853T>C (n.6445+3853T>C) c.2177-4085T>C (n.2177-4085T>C) c.2292-3617T>C (n.2292-3617T>C) c.2319-3617T>C (n.2319-3617T>C) c.2204-4085T>C (n.2204-4085T>C) n.4543-4085T>C c.2186-11895T>C (n.2186-11895T>C) c.2221-4085T>C (n.2221-4085T>C) c.2186-10925T>C (n.2186-10925T>C) c.10307T>C (p.Ile3436Thr) c.2186-4085T>C (n.2186-4085T>C) c.2432-4085T>C (n.2432-4085T>C) c.8057T>C (p.Ile2686Thr) c.1058-4085T>C (n.1058-4085T>C) c.2130-4085T>C c.9866T>C (p.Ile3289Thr) c.10358T>C (p.Ile3453Thr) c.10325T>C (p.Ile3442Thr) c.10298T>C (p.Ile3433Thr) | |
13 | g.23333569A>T | CA387512503 | SACS | c.2185+20216T>A (n.2185+20216T>A) c.10334T>A (p.Ile3445Asn) c.6445+3853T>A (n.6445+3853T>A) c.2177-4085T>A (n.2177-4085T>A) c.2292-3617T>A (n.2292-3617T>A) c.2319-3617T>A (n.2319-3617T>A) c.2204-4085T>A (n.2204-4085T>A) n.4543-4085T>A c.2186-11895T>A (n.2186-11895T>A) c.2221-4085T>A (n.2221-4085T>A) c.2186-10925T>A (n.2186-10925T>A) c.10307T>A (p.Ile3436Asn) c.2186-4085T>A (n.2186-4085T>A) c.2432-4085T>A (n.2432-4085T>A) c.8057T>A (p.Ile2686Asn) c.1058-4085T>A (n.1058-4085T>A) c.2130-4085T>A c.9866T>A (p.Ile3289Asn) c.10358T>A (p.Ile3453Asn) c.10325T>A (p.Ile3442Asn) c.10298T>A (p.Ile3433Asn) | |
13 | g.23333570T>A | CA387512504 | SACS | c.2185+20215A>T (n.2185+20215A>T) c.10333A>T (p.Ile3445Phe) c.6445+3852A>T (n.6445+3852A>T) c.2177-4086A>T (n.2177-4086A>T) c.2292-3618A>T (n.2292-3618A>T) c.2319-3618A>T (n.2319-3618A>T) c.2204-4086A>T (n.2204-4086A>T) n.4543-4086A>T c.2186-11896A>T (n.2186-11896A>T) c.2221-4086A>T (n.2221-4086A>T) c.2186-10926A>T (n.2186-10926A>T) c.10306A>T (p.Ile3436Phe) c.2186-4086A>T (n.2186-4086A>T) c.2432-4086A>T (n.2432-4086A>T) c.8056A>T (p.Ile2686Phe) c.1058-4086A>T (n.1058-4086A>T) c.2130-4086A>T c.9865A>T (p.Ile3289Phe) c.10357A>T (p.Ile3453Phe) c.10324A>T (p.Ile3442Phe) c.10297A>T (p.Ile3433Phe) | |
13 | g.23333570T>C | CA387512505 | SACS | c.2185+20215A>G (n.2185+20215A>G) c.10333A>G (p.Ile3445Val) c.6445+3852A>G (n.6445+3852A>G) c.2177-4086A>G (n.2177-4086A>G) c.2292-3618A>G (n.2292-3618A>G) c.2319-3618A>G (n.2319-3618A>G) c.2204-4086A>G (n.2204-4086A>G) n.4543-4086A>G c.2186-11896A>G (n.2186-11896A>G) c.2221-4086A>G (n.2221-4086A>G) c.2186-10926A>G (n.2186-10926A>G) c.10306A>G (p.Ile3436Val) c.2186-4086A>G (n.2186-4086A>G) c.2432-4086A>G (n.2432-4086A>G) c.8056A>G (p.Ile2686Val) c.1058-4086A>G (n.1058-4086A>G) c.2130-4086A>G c.9865A>G (p.Ile3289Val) c.10357A>G (p.Ile3453Val) c.10324A>G (p.Ile3442Val) c.10297A>G (p.Ile3433Val) | |
13 | g.23333570T>G | CA387512506 | SACS | c.2185+20215A>C (n.2185+20215A>C) c.10333A>C (p.Ile3445Leu) c.6445+3852A>C (n.6445+3852A>C) c.2177-4086A>C (n.2177-4086A>C) c.2292-3618A>C (n.2292-3618A>C) c.2319-3618A>C (n.2319-3618A>C) c.2204-4086A>C (n.2204-4086A>C) n.4543-4086A>C c.2186-11896A>C (n.2186-11896A>C) c.2221-4086A>C (n.2221-4086A>C) c.2186-10926A>C (n.2186-10926A>C) c.10306A>C (p.Ile3436Leu) c.2186-4086A>C (n.2186-4086A>C) c.2432-4086A>C (n.2432-4086A>C) c.8056A>C (p.Ile2686Leu) c.1058-4086A>C (n.1058-4086A>C) c.2130-4086A>C c.9865A>C (p.Ile3289Leu) c.10357A>C (p.Ile3453Leu) c.10324A>C (p.Ile3442Leu) c.10297A>C (p.Ile3433Leu) | |
13 | g.23333571A= | CA2078633407 | SACS | c.2185+20214T= (n.2185+20214T=) c.10332T= (p.Ser3444=) c.6445+3851T= (n.6445+3851T=) c.2177-4087T= (n.2177-4087T=) c.2292-3619T= (n.2292-3619T=) c.2319-3619T= (n.2319-3619T=) c.2204-4087T= (n.2204-4087T=) n.4543-4087T= c.2186-11897T= (n.2186-11897T=) c.2221-4087T= (n.2221-4087T=) c.2186-10927T= (n.2186-10927T=) c.10305T= (p.Ser3435=) c.2186-4087T= (n.2186-4087T=) c.2432-4087T= (n.2432-4087T=) c.8055T= (p.Ser2685=) c.1058-4087T= (n.1058-4087T=) c.2130-4087T= c.9864T= (p.Ser3288=) c.10356T= (p.Ser3452=) c.10323T= (p.Ser3441=) c.10296T= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333571A>C | CA387512507 | SACS | c.2185+20214T>G (n.2185+20214T>G) c.10332T>G (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>G (n.6445+3851T>G) c.2177-4087T>G (n.2177-4087T>G) c.2292-3619T>G (n.2292-3619T>G) c.2319-3619T>G (n.2319-3619T>G) c.2204-4087T>G (n.2204-4087T>G) n.4543-4087T>G c.2186-11897T>G (n.2186-11897T>G) c.2221-4087T>G (n.2221-4087T>G) c.2186-10927T>G (n.2186-10927T>G) c.10305T>G (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>G (n.2186-4087T>G) c.2432-4087T>G (n.2432-4087T>G) c.8055T>G (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>G (n.1058-4087T>G) c.2130-4087T>G c.9864T>G (p.Ser3288Arg) c.10356T>G (p.Ser3452Arg) c.10323T>G (p.Ser3441Arg) c.10296T>G (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571A>G | CA6910469 | SACS | c.2185+20214T>C (n.2185+20214T>C) c.10332T>C (p.Ser3444=) c.6445+3851T>C (n.6445+3851T>C) c.2177-4087T>C (n.2177-4087T>C) c.2292-3619T>C (n.2292-3619T>C) c.2319-3619T>C (n.2319-3619T>C) c.2204-4087T>C (n.2204-4087T>C) n.4543-4087T>C c.2186-11897T>C (n.2186-11897T>C) c.2221-4087T>C (n.2221-4087T>C) c.2186-10927T>C (n.2186-10927T>C) c.10305T>C (p.Ser3435=) c.2186-4087T>C (n.2186-4087T>C) c.2432-4087T>C (n.2432-4087T>C) c.8055T>C (p.Ser2685=) c.1058-4087T>C (n.1058-4087T>C) c.2130-4087T>C c.9864T>C (p.Ser3288=) c.10356T>C (p.Ser3452=) c.10323T>C (p.Ser3441=) c.10296T>C (p.Ser3432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333571A>T | CA387512508 | SACS | c.2185+20214T>A (n.2185+20214T>A) c.10332T>A (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>A (n.6445+3851T>A) c.2177-4087T>A (n.2177-4087T>A) c.2292-3619T>A (n.2292-3619T>A) c.2319-3619T>A (n.2319-3619T>A) c.2204-4087T>A (n.2204-4087T>A) n.4543-4087T>A c.2186-11897T>A (n.2186-11897T>A) c.2221-4087T>A (n.2221-4087T>A) c.2186-10927T>A (n.2186-10927T>A) c.10305T>A (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>A (n.2186-4087T>A) c.2432-4087T>A (n.2432-4087T>A) c.8055T>A (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>A (n.1058-4087T>A) c.2130-4087T>A c.9864T>A (p.Ser3288Arg) c.10356T>A (p.Ser3452Arg) c.10323T>A (p.Ser3441Arg) c.10296T>A (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571dup | CA2622328953 | SACS | c.2185+20214dup (n.2185+20214dup) c.10332dup (p.Ile3445TyrfsTer5) c.6445+3851dup (n.6445+3851dup) c.2177-4087dup (n.2177-4087dup) c.2292-3619dup (n.2292-3619dup) c.2319-3619dup (n.2319-3619dup) c.2204-4087dup (n.2204-4087dup) n.4543-4087dup c.2186-11897dup (n.2186-11897dup) c.2221-4087dup (n.2221-4087dup) c.2186-10927dup (n.2186-10927dup) c.10305dup (p.Ile3436TyrfsTer5) c.2186-4087dup (n.2186-4087dup) c.2432-4087dup (n.2432-4087dup) c.8055dup (p.Ile2686TyrfsTer5) c.1058-4087dup (n.1058-4087dup) c.2130-4087dup c.9864dup (p.Ile3289TyrfsTer5) c.10356dup (p.Ile3453TyrfsTer5) c.10323dup (p.Ile3442TyrfsTer5) c.10296dup (p.Ile3433TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23333572C>A | CA387512509 | SACS | c.2185+20213G>T (n.2185+20213G>T) c.10331G>T (p.Ser3444Ile) c.6445+3850G>T (n.6445+3850G>T) c.2177-4088G>T (n.2177-4088G>T) c.2292-3620G>T (n.2292-3620G>T) c.2319-3620G>T (n.2319-3620G>T) c.2204-4088G>T (n.2204-4088G>T) n.4543-4088G>T c.2186-11898G>T (n.2186-11898G>T) c.2221-4088G>T (n.2221-4088G>T) c.2186-10928G>T (n.2186-10928G>T) c.10304G>T (p.Ser3435Ile) c.2186-4088G>T (n.2186-4088G>T) c.2432-4088G>T (n.2432-4088G>T) c.8054G>T (p.Ser2685Ile) c.1058-4088G>T (n.1058-4088G>T) c.2130-4088G>T c.9863G>T (p.Ser3288Ile) c.10355G>T (p.Ser3452Ile) c.10322G>T (p.Ser3441Ile) c.10295G>T (p.Ser3432Ile) | |
13 | g.23333572C>G | CA387512510 | SACS | c.2185+20213G>C (n.2185+20213G>C) c.10331G>C (p.Ser3444Thr) c.6445+3850G>C (n.6445+3850G>C) c.2177-4088G>C (n.2177-4088G>C) c.2292-3620G>C (n.2292-3620G>C) c.2319-3620G>C (n.2319-3620G>C) c.2204-4088G>C (n.2204-4088G>C) n.4543-4088G>C c.2186-11898G>C (n.2186-11898G>C) c.2221-4088G>C (n.2221-4088G>C) c.2186-10928G>C (n.2186-10928G>C) c.10304G>C (p.Ser3435Thr) c.2186-4088G>C (n.2186-4088G>C) c.2432-4088G>C (n.2432-4088G>C) c.8054G>C (p.Ser2685Thr) c.1058-4088G>C (n.1058-4088G>C) c.2130-4088G>C c.9863G>C (p.Ser3288Thr) c.10355G>C (p.Ser3452Thr) c.10322G>C (p.Ser3441Thr) c.10295G>C (p.Ser3432Thr) | |
13 | g.23333572C>T | CA387512511 | SACS | c.2185+20213G>A (n.2185+20213G>A) c.10331G>A (p.Ser3444Asn) c.6445+3850G>A (n.6445+3850G>A) c.2177-4088G>A (n.2177-4088G>A) c.2292-3620G>A (n.2292-3620G>A) c.2319-3620G>A (n.2319-3620G>A) c.2204-4088G>A (n.2204-4088G>A) n.4543-4088G>A c.2186-11898G>A (n.2186-11898G>A) c.2221-4088G>A (n.2221-4088G>A) c.2186-10928G>A (n.2186-10928G>A) c.10304G>A (p.Ser3435Asn) c.2186-4088G>A (n.2186-4088G>A) c.2432-4088G>A (n.2432-4088G>A) c.8054G>A (p.Ser2685Asn) c.1058-4088G>A (n.1058-4088G>A) c.2130-4088G>A c.9863G>A (p.Ser3288Asn) c.10355G>A (p.Ser3452Asn) c.10322G>A (p.Ser3441Asn) c.10295G>A (p.Ser3432Asn) | |
13 | g.23333573T>A | CA387512514 | SACS | c.2185+20212A>T (n.2185+20212A>T) c.10330A>T (p.Ser3444Cys) c.6445+3849A>T (n.6445+3849A>T) c.2177-4089A>T (n.2177-4089A>T) c.2292-3621A>T (n.2292-3621A>T) c.2319-3621A>T (n.2319-3621A>T) c.2204-4089A>T (n.2204-4089A>T) n.4543-4089A>T c.2186-11899A>T (n.2186-11899A>T) c.2221-4089A>T (n.2221-4089A>T) c.2186-10929A>T (n.2186-10929A>T) c.10303A>T (p.Ser3435Cys) c.2186-4089A>T (n.2186-4089A>T) c.2432-4089A>T (n.2432-4089A>T) c.8053A>T (p.Ser2685Cys) c.1058-4089A>T (n.1058-4089A>T) c.2130-4089A>T c.9862A>T (p.Ser3288Cys) c.10354A>T (p.Ser3452Cys) c.10321A>T (p.Ser3441Cys) c.10294A>T (p.Ser3432Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333573T>C | CA387512513 | SACS | c.2185+20212A>G (n.2185+20212A>G) c.10330A>G (p.Ser3444Gly) c.6445+3849A>G (n.6445+3849A>G) c.2177-4089A>G (n.2177-4089A>G) c.2292-3621A>G (n.2292-3621A>G) c.2319-3621A>G (n.2319-3621A>G) c.2204-4089A>G (n.2204-4089A>G) n.4543-4089A>G c.2186-11899A>G (n.2186-11899A>G) c.2221-4089A>G (n.2221-4089A>G) c.2186-10929A>G (n.2186-10929A>G) c.10303A>G (p.Ser3435Gly) c.2186-4089A>G (n.2186-4089A>G) c.2432-4089A>G (n.2432-4089A>G) c.8053A>G (p.Ser2685Gly) c.1058-4089A>G (n.1058-4089A>G) c.2130-4089A>G c.9862A>G (p.Ser3288Gly) c.10354A>G (p.Ser3452Gly) c.10321A>G (p.Ser3441Gly) c.10294A>G (p.Ser3432Gly) | |
13 | g.23333573T>G | CA387512512 | SACS | c.2185+20212A>C (n.2185+20212A>C) c.10330A>C (p.Ser3444Arg) c.6445+3849A>C (n.6445+3849A>C) c.2177-4089A>C (n.2177-4089A>C) c.2292-3621A>C (n.2292-3621A>C) c.2319-3621A>C (n.2319-3621A>C) c.2204-4089A>C (n.2204-4089A>C) n.4543-4089A>C c.2186-11899A>C (n.2186-11899A>C) c.2221-4089A>C (n.2221-4089A>C) c.2186-10929A>C (n.2186-10929A>C) c.10303A>C (p.Ser3435Arg) c.2186-4089A>C (n.2186-4089A>C) c.2432-4089A>C (n.2432-4089A>C) c.8053A>C (p.Ser2685Arg) c.1058-4089A>C (n.1058-4089A>C) c.2130-4089A>C c.9862A>C (p.Ser3288Arg) c.10354A>C (p.Ser3452Arg) c.10321A>C (p.Ser3441Arg) c.10294A>C (p.Ser3432Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333573T= | CA2078633409 | SACS | c.2185+20212A= (n.2185+20212A=) c.10330A= (p.Ser3444=) c.6445+3849A= (n.6445+3849A=) c.2177-4089A= (n.2177-4089A=) c.2292-3621A= (n.2292-3621A=) c.2319-3621A= (n.2319-3621A=) c.2204-4089A= (n.2204-4089A=) n.4543-4089A= c.2186-11899A= (n.2186-11899A=) c.2221-4089A= (n.2221-4089A=) c.2186-10929A= (n.2186-10929A=) c.10303A= (p.Ser3435=) c.2186-4089A= (n.2186-4089A=) c.2432-4089A= (n.2432-4089A=) c.8053A= (p.Ser2685=) c.1058-4089A= (n.1058-4089A=) c.2130-4089A= c.9862A= (p.Ser3288=) c.10354A= (p.Ser3452=) c.10321A= (p.Ser3441=) c.10294A= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333577del | CA2622328954 | SACS | c.2185+20212del (n.2185+20212del) c.10330del (p.Ser3444ValfsTer25) c.6445+3849del (n.6445+3849del) c.2177-4089del (n.2177-4089del) c.2292-3621del (n.2292-3621del) c.2319-3621del (n.2319-3621del) c.2204-4089del (n.2204-4089del) n.4543-4089del c.2186-11899del (n.2186-11899del) c.2221-4089del (n.2221-4089del) c.2186-10929del (n.2186-10929del) c.10303del (p.Ser3435ValfsTer25) c.2186-4089del (n.2186-4089del) c.2432-4089del (n.2432-4089del) c.8053del (p.Ser2685ValfsTer25) c.1058-4089del (n.1058-4089del) c.2130-4089del c.9862del (p.Ser3288ValfsTer25) c.10354del (p.Ser3452ValfsTer25) c.10321del (p.Ser3441ValfsTer25) c.10294del (p.Ser3432ValfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23333574T>A | CA387512515 | SACS | c.2185+20211A>T (n.2185+20211A>T) c.10329A>T (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>T (n.6445+3848A>T) c.2177-4090A>T (n.2177-4090A>T) c.2292-3622A>T (n.2292-3622A>T) c.2319-3622A>T (n.2319-3622A>T) c.2204-4090A>T (n.2204-4090A>T) n.4543-4090A>T c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T) c.2221-4090A>T (n.2221-4090A>T) c.2186-10930A>T (n.2186-10930A>T) c.10302A>T (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>T (n.2186-4090A>T) c.2432-4090A>T (n.2432-4090A>T) c.8052A>T (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>T (n.1058-4090A>T) c.2130-4090A>T c.9861A>T (p.Lys3287Asn) c.10353A>T (p.Lys3451Asn) c.10320A>T (p.Lys3440Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333574T>C | CA483159311 | SACS | c.2185+20211A>G (n.2185+20211A>G) c.10329A>G (p.Lys3443=) c.6445+3848A>G (n.6445+3848A>G) c.2177-4090A>G (n.2177-4090A>G) c.2292-3622A>G (n.2292-3622A>G) c.2319-3622A>G (n.2319-3622A>G) c.2204-4090A>G (n.2204-4090A>G) n.4543-4090A>G c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G) c.2221-4090A>G (n.2221-4090A>G) c.2186-10930A>G (n.2186-10930A>G) c.10302A>G (p.Lys3434=) c.2186-4090A>G (n.2186-4090A>G) c.2432-4090A>G (n.2432-4090A>G) c.8052A>G (p.Lys2684=) c.1058-4090A>G (n.1058-4090A>G) c.2130-4090A>G c.9861A>G (p.Lys3287=) c.10353A>G (p.Lys3451=) c.10320A>G (p.Lys3440=) c.10293A>G (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333574T>G | CA387512516 | SACS | c.2185+20211A>C (n.2185+20211A>C) c.10329A>C (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>C (n.6445+3848A>C) c.2177-4090A>C (n.2177-4090A>C) c.2292-3622A>C (n.2292-3622A>C) c.2319-3622A>C (n.2319-3622A>C) c.2204-4090A>C (n.2204-4090A>C) n.4543-4090A>C c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C) c.2221-4090A>C (n.2221-4090A>C) c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C) c.10302A>C (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>C (n.2186-4090A>C) c.2432-4090A>C (n.2432-4090A>C) c.8052A>C (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>C (n.1058-4090A>C) c.2130-4090A>C c.9861A>C (p.Lys3287Asn) c.10353A>C (p.Lys3451Asn) c.10320A>C (p.Lys3440Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333575T>A | CA387512517 | SACS | c.2185+20210A>T (n.2185+20210A>T) c.10328A>T (p.Lys3443Ile) c.6445+3847A>T (n.6445+3847A>T) c.2177-4091A>T (n.2177-4091A>T) c.2292-3623A>T (n.2292-3623A>T) c.2319-3623A>T (n.2319-3623A>T) c.2204-4091A>T (n.2204-4091A>T) n.4543-4091A>T c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T) c.2221-4091A>T (n.2221-4091A>T) c.2186-10931A>T (n.2186-10931A>T) c.10301A>T (p.Lys3434Ile) c.2186-4091A>T (n.2186-4091A>T) c.2432-4091A>T (n.2432-4091A>T) c.8051A>T (p.Lys2684Ile) c.1058-4091A>T (n.1058-4091A>T) c.2130-4091A>T c.9860A>T (p.Lys3287Ile) c.10352A>T (p.Lys3451Ile) c.10319A>T (p.Lys3440Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) | |
13 | g.23333575T>C | CA387512518 | SACS | c.2185+20210A>G (n.2185+20210A>G) c.10328A>G (p.Lys3443Arg) c.6445+3847A>G (n.6445+3847A>G) c.2177-4091A>G (n.2177-4091A>G) c.2292-3623A>G (n.2292-3623A>G) c.2319-3623A>G (n.2319-3623A>G) c.2204-4091A>G (n.2204-4091A>G) n.4543-4091A>G c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G) c.2221-4091A>G (n.2221-4091A>G) c.2186-10931A>G (n.2186-10931A>G) c.10301A>G (p.Lys3434Arg) c.2186-4091A>G (n.2186-4091A>G) c.2432-4091A>G (n.2432-4091A>G) c.8051A>G (p.Lys2684Arg) c.1058-4091A>G (n.1058-4091A>G) c.2130-4091A>G c.9860A>G (p.Lys3287Arg) c.10352A>G (p.Lys3451Arg) c.10319A>G (p.Lys3440Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) | |
13 | g.23333575T>G | CA387512519 | SACS | c.2185+20210A>C (n.2185+20210A>C) c.10328A>C (p.Lys3443Thr) c.6445+3847A>C (n.6445+3847A>C) c.2177-4091A>C (n.2177-4091A>C) c.2292-3623A>C (n.2292-3623A>C) c.2319-3623A>C (n.2319-3623A>C) c.2204-4091A>C (n.2204-4091A>C) n.4543-4091A>C c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C) c.2221-4091A>C (n.2221-4091A>C) c.2186-10931A>C (n.2186-10931A>C) c.10301A>C (p.Lys3434Thr) c.2186-4091A>C (n.2186-4091A>C) c.2432-4091A>C (n.2432-4091A>C) c.8051A>C (p.Lys2684Thr) c.1058-4091A>C (n.1058-4091A>C) c.2130-4091A>C c.9860A>C (p.Lys3287Thr) c.10352A>C (p.Lys3451Thr) c.10319A>C (p.Lys3440Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) | |
13 | g.23333576T>A | CA387512520 | SACS | c.2185+20209A>T (n.2185+20209A>T) c.10327A>T (p.Lys3443Ter) c.6445+3846A>T (n.6445+3846A>T) c.2177-4092A>T (n.2177-4092A>T) c.2292-3624A>T (n.2292-3624A>T) c.2319-3624A>T (n.2319-3624A>T) c.2204-4092A>T (n.2204-4092A>T) n.4543-4092A>T c.2186-11902A>T (n.2186-11902A>T) c.2221-4092A>T (n.2221-4092A>T) c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T) c.10300A>T (p.Lys3434Ter) c.2186-4092A>T (n.2186-4092A>T) c.2432-4092A>T (n.2432-4092A>T) c.8050A>T (p.Lys2684Ter) c.1058-4092A>T (n.1058-4092A>T) c.2130-4092A>T c.9859A>T (p.Lys3287Ter) c.10351A>T (p.Lys3451Ter) c.10318A>T (p.Lys3440Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) | |
13 | g.23333576T>C | CA387512521 | SACS | c.2185+20209A>G (n.2185+20209A>G) c.10327A>G (p.Lys3443Glu) c.6445+3846A>G (n.6445+3846A>G) c.2177-4092A>G (n.2177-4092A>G) c.2292-3624A>G (n.2292-3624A>G) c.2319-3624A>G (n.2319-3624A>G) c.2204-4092A>G (n.2204-4092A>G) n.4543-4092A>G c.2186-11902A>G (n.2186-11902A>G) c.2221-4092A>G (n.2221-4092A>G) c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G) c.10300A>G (p.Lys3434Glu) c.2186-4092A>G (n.2186-4092A>G) c.2432-4092A>G (n.2432-4092A>G) c.8050A>G (p.Lys2684Glu) c.1058-4092A>G (n.1058-4092A>G) c.2130-4092A>G c.9859A>G (p.Lys3287Glu) c.10351A>G (p.Lys3451Glu) c.10318A>G (p.Lys3440Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) | dbSNP |
13 | g.23333576T>G | CA387512522 | SACS | c.2185+20209A>C (n.2185+20209A>C) c.10327A>C (p.Lys3443Gln) c.6445+3846A>C (n.6445+3846A>C) c.2177-4092A>C (n.2177-4092A>C) c.2292-3624A>C (n.2292-3624A>C) c.2319-3624A>C (n.2319-3624A>C) c.2204-4092A>C (n.2204-4092A>C) n.4543-4092A>C c.2186-11902A>C (n.2186-11902A>C) c.2221-4092A>C (n.2221-4092A>C) c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C) c.10300A>C (p.Lys3434Gln) c.2186-4092A>C (n.2186-4092A>C) c.2432-4092A>C (n.2432-4092A>C) c.8050A>C (p.Lys2684Gln) c.1058-4092A>C (n.1058-4092A>C) c.2130-4092A>C c.9859A>C (p.Lys3287Gln) c.10351A>C (p.Lys3451Gln) c.10318A>C (p.Lys3440Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) | |
13 | g.23333576T= | CA2078633412 | SACS | c.2185+20209A= (n.2185+20209A=) c.10327A= (p.Lys3443=) c.6445+3846A= (n.6445+3846A=) c.2177-4092A= (n.2177-4092A=) c.2292-3624A= (n.2292-3624A=) c.2319-3624A= (n.2319-3624A=) c.2204-4092A= (n.2204-4092A=) n.4543-4092A= c.2186-11902A= (n.2186-11902A=) c.2221-4092A= (n.2221-4092A=) c.2186-10932A= (n.2186-10932A=) c.10300A= (p.Lys3434=) c.2186-4092A= (n.2186-4092A=) c.2432-4092A= (n.2432-4092A=) c.8050A= (p.Lys2684=) c.1058-4092A= (n.1058-4092A=) c.2130-4092A= c.9859A= (p.Lys3287=) c.10351A= (p.Lys3451=) c.10318A= (p.Lys3440=) c.10291A= (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333577T>A | CA483159313 | SACS | c.2185+20208A>T (n.2185+20208A>T) c.10326A>T (p.Thr3442=) c.6445+3845A>T (n.6445+3845A>T) c.2177-4093A>T (n.2177-4093A>T) c.2292-3625A>T (n.2292-3625A>T) c.2319-3625A>T (n.2319-3625A>T) c.2204-4093A>T (n.2204-4093A>T) n.4543-4093A>T c.2186-11903A>T (n.2186-11903A>T) c.2221-4093A>T (n.2221-4093A>T) c.2186-10933A>T (n.2186-10933A>T) c.10299A>T (p.Thr3433=) c.2186-4093A>T (n.2186-4093A>T) c.2432-4093A>T (n.2432-4093A>T) c.8049A>T (p.Thr2683=) c.1058-4093A>T (n.1058-4093A>T) c.2130-4093A>T c.9858A>T (p.Thr3286=) c.10350A>T (p.Thr3450=) c.10317A>T (p.Thr3439=) c.10290A>T (p.Thr3430=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333577T>C | CA483159314 | SACS | c.2185+20208A>G (n.2185+20208A>G) c.10326A>G (p.Thr3442=) c.6445+3845A>G (n.6445+3845A>G) c.2177-4093A>G (n.2177-4093A>G) c.2292-3625A>G (n.2292-3625A>G) c.2319-3625A>G (n.2319-3625A>G) c.2204-4093A>G (n.2204-4093A>G) n.4543-4093A>G c.2186-11903A>G (n.2186-11903A>G) c.2221-4093A>G (n.2221-4093A>G) c.2186-10933A>G (n.2186-10933A>G) c.10299A>G (p.Thr3433=) c.2186-4093A>G (n.2186-4093A>G) c.2432-4093A>G (n.2432-4093A>G) c.8049A>G (p.Thr2683=) c.1058-4093A>G (n.1058-4093A>G) c.2130-4093A>G c.9858A>G (p.Thr3286=) c.10350A>G (p.Thr3450=) c.10317A>G (p.Thr3439=) c.10290A>G (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333577T>G | CA483159315 | SACS | c.2185+20208A>C (n.2185+20208A>C) c.10326A>C (p.Thr3442=) c.6445+3845A>C (n.6445+3845A>C) c.2177-4093A>C (n.2177-4093A>C) c.2292-3625A>C (n.2292-3625A>C) c.2319-3625A>C (n.2319-3625A>C) c.2204-4093A>C (n.2204-4093A>C) n.4543-4093A>C c.2186-11903A>C (n.2186-11903A>C) c.2221-4093A>C (n.2221-4093A>C) c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C) c.10299A>C (p.Thr3433=) c.2186-4093A>C (n.2186-4093A>C) c.2432-4093A>C (n.2432-4093A>C) c.8049A>C (p.Thr2683=) c.1058-4093A>C (n.1058-4093A>C) c.2130-4093A>C c.9858A>C (p.Thr3286=) c.10350A>C (p.Thr3450=) c.10317A>C (p.Thr3439=) c.10290A>C (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578del | CA2622328955 | SACS | c.2185+20207del (n.2185+20207del) c.10325del (p.Thr3442LysfsTer27) c.6445+3844del (n.6445+3844del) c.2177-4094del (n.2177-4094del) c.2292-3626del (n.2292-3626del) c.2319-3626del (n.2319-3626del) c.2204-4094del (n.2204-4094del) n.4543-4094del c.2186-11904del (n.2186-11904del) c.2221-4094del (n.2221-4094del) c.2186-10934del (n.2186-10934del) c.10298del (p.Thr3433LysfsTer27) c.2186-4094del (n.2186-4094del) c.2432-4094del (n.2432-4094del) c.8048del (p.Thr2683LysfsTer27) c.1058-4094del (n.1058-4094del) c.2130-4094del c.9857del (p.Thr3286LysfsTer27) c.10349del (p.Thr3450LysfsTer27) c.10316del (p.Thr3439LysfsTer27) c.10289del (p.Thr3430LysfsTer27) | gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>A | CA6910470 | SACS | c.2185+20207C>T (n.2185+20207C>T) c.10325C>T (p.Thr3442Ile) c.6445+3844C>T (n.6445+3844C>T) c.2177-4094C>T (n.2177-4094C>T) c.2292-3626C>T (n.2292-3626C>T) c.2319-3626C>T (n.2319-3626C>T) c.2204-4094C>T (n.2204-4094C>T) n.4543-4094C>T c.2186-11904C>T (n.2186-11904C>T) c.2221-4094C>T (n.2221-4094C>T) c.2186-10934C>T (n.2186-10934C>T) c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.2186-4094C>T (n.2186-4094C>T) c.2432-4094C>T (n.2432-4094C>T) c.8048C>T (p.Thr2683Ile) c.1058-4094C>T (n.1058-4094C>T) c.2130-4094C>T c.9857C>T (p.Thr3286Ile) c.10349C>T (p.Thr3450Ile) c.10316C>T (p.Thr3439Ile) c.10289C>T (p.Thr3430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>C | CA16613791 | SACS | c.2185+20207C>G (n.2185+20207C>G) c.10325C>G (p.Thr3442Arg) c.6445+3844C>G (n.6445+3844C>G) c.2177-4094C>G (n.2177-4094C>G) c.2292-3626C>G (n.2292-3626C>G) c.2319-3626C>G (n.2319-3626C>G) c.2204-4094C>G (n.2204-4094C>G) n.4543-4094C>G c.2186-11904C>G (n.2186-11904C>G) c.2221-4094C>G (n.2221-4094C>G) c.2186-10934C>G (n.2186-10934C>G) c.10298C>G (p.Thr3433Arg) c.2186-4094C>G (n.2186-4094C>G) c.2432-4094C>G (n.2432-4094C>G) c.8048C>G (p.Thr2683Arg) c.1058-4094C>G (n.1058-4094C>G) c.2130-4094C>G c.9857C>G (p.Thr3286Arg) c.10349C>G (p.Thr3450Arg) c.10316C>G (p.Thr3439Arg) c.10289C>G (p.Thr3430Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G= | CA2078633420 | SACS | c.2185+20207C= (n.2185+20207C=) c.10325C= (p.Thr3442=) c.6445+3844C= (n.6445+3844C=) c.2177-4094C= (n.2177-4094C=) c.2292-3626C= (n.2292-3626C=) c.2319-3626C= (n.2319-3626C=) c.2204-4094C= (n.2204-4094C=) n.4543-4094C= c.2186-11904C= (n.2186-11904C=) c.2221-4094C= (n.2221-4094C=) c.2186-10934C= (n.2186-10934C=) c.10298C= (p.Thr3433=) c.2186-4094C= (n.2186-4094C=) c.2432-4094C= (n.2432-4094C=) c.8048C= (p.Thr2683=) c.1058-4094C= (n.1058-4094C=) c.2130-4094C= c.9857C= (p.Thr3286=) c.10349C= (p.Thr3450=) c.10316C= (p.Thr3439=) c.10289C= (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578G>T | CA387512523 | SACS | c.2185+20207C>A (n.2185+20207C>A) c.10325C>A (p.Thr3442Lys) c.6445+3844C>A (n.6445+3844C>A) c.2177-4094C>A (n.2177-4094C>A) c.2292-3626C>A (n.2292-3626C>A) c.2319-3626C>A (n.2319-3626C>A) c.2204-4094C>A (n.2204-4094C>A) n.4543-4094C>A c.2186-11904C>A (n.2186-11904C>A) c.2221-4094C>A (n.2221-4094C>A) c.2186-10934C>A (n.2186-10934C>A) c.10298C>A (p.Thr3433Lys) c.2186-4094C>A (n.2186-4094C>A) c.2432-4094C>A (n.2432-4094C>A) c.8048C>A (p.Thr2683Lys) c.1058-4094C>A (n.1058-4094C>A) c.2130-4094C>A c.9857C>A (p.Thr3286Lys) c.10349C>A (p.Thr3450Lys) c.10316C>A (p.Thr3439Lys) c.10289C>A (p.Thr3430Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333579T>A | CA387512524 | SACS | c.2185+20206A>T (n.2185+20206A>T) c.10324A>T (p.Thr3442Ser) c.6445+3843A>T (n.6445+3843A>T) c.2177-4095A>T (n.2177-4095A>T) c.2292-3627A>T (n.2292-3627A>T) c.2319-3627A>T (n.2319-3627A>T) c.2204-4095A>T (n.2204-4095A>T) n.4543-4095A>T c.2186-11905A>T (n.2186-11905A>T) c.2221-4095A>T (n.2221-4095A>T) c.2186-10935A>T (n.2186-10935A>T) c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.2186-4095A>T (n.2186-4095A>T) c.2432-4095A>T (n.2432-4095A>T) c.8047A>T (p.Thr2683Ser) c.1058-4095A>T (n.1058-4095A>T) c.2130-4095A>T c.9856A>T (p.Thr3286Ser) c.10348A>T (p.Thr3450Ser) c.10315A>T (p.Thr3439Ser) c.10288A>T (p.Thr3430Ser) | |
13 | g.23333579T>C | CA387512525 | SACS | c.2185+20206A>G (n.2185+20206A>G) c.10324A>G (p.Thr3442Ala) c.6445+3843A>G (n.6445+3843A>G) c.2177-4095A>G (n.2177-4095A>G) c.2292-3627A>G (n.2292-3627A>G) c.2319-3627A>G (n.2319-3627A>G) c.2204-4095A>G (n.2204-4095A>G) n.4543-4095A>G c.2186-11905A>G (n.2186-11905A>G) c.2221-4095A>G (n.2221-4095A>G) c.2186-10935A>G (n.2186-10935A>G) c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.2186-4095A>G (n.2186-4095A>G) c.2432-4095A>G (n.2432-4095A>G) c.8047A>G (p.Thr2683Ala) c.1058-4095A>G (n.1058-4095A>G) c.2130-4095A>G c.9856A>G (p.Thr3286Ala) c.10348A>G (p.Thr3450Ala) c.10315A>G (p.Thr3439Ala) c.10288A>G (p.Thr3430Ala) | |
13 | g.23333579T>G | CA387512526 | SACS | c.2185+20206A>C (n.2185+20206A>C) c.10324A>C (p.Thr3442Pro) c.6445+3843A>C (n.6445+3843A>C) c.2177-4095A>C (n.2177-4095A>C) c.2292-3627A>C (n.2292-3627A>C) c.2319-3627A>C (n.2319-3627A>C) c.2204-4095A>C (n.2204-4095A>C) n.4543-4095A>C c.2186-11905A>C (n.2186-11905A>C) c.2221-4095A>C (n.2221-4095A>C) c.2186-10935A>C (n.2186-10935A>C) c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.2186-4095A>C (n.2186-4095A>C) c.2432-4095A>C (n.2432-4095A>C) c.8047A>C (p.Thr2683Pro) c.1058-4095A>C (n.1058-4095A>C) c.2130-4095A>C c.9856A>C (p.Thr3286Pro) c.10348A>C (p.Thr3450Pro) c.10315A>C (p.Thr3439Pro) c.10288A>C (p.Thr3430Pro) | |
13 | g.23333580A>C | CA483159317 | SACS | c.2185+20205T>G (n.2185+20205T>G) c.10323T>G (p.Leu3441=) c.6445+3842T>G (n.6445+3842T>G) c.2177-4096T>G (n.2177-4096T>G) c.2292-3628T>G (n.2292-3628T>G) c.2319-3628T>G (n.2319-3628T>G) c.2204-4096T>G (n.2204-4096T>G) n.4543-4096T>G c.2186-11906T>G (n.2186-11906T>G) c.2221-4096T>G (n.2221-4096T>G) c.2186-10936T>G (n.2186-10936T>G) c.10296T>G (p.Leu3432=) c.2186-4096T>G (n.2186-4096T>G) c.2432-4096T>G (n.2432-4096T>G) c.8046T>G (p.Leu2682=) c.1058-4096T>G (n.1058-4096T>G) c.2130-4096T>G c.9855T>G (p.Leu3285=) c.10347T>G (p.Leu3449=) c.10314T>G (p.Leu3438=) c.10287T>G (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>G | CA483159318 | SACS | c.2185+20205T>C (n.2185+20205T>C) c.10323T>C (p.Leu3441=) c.6445+3842T>C (n.6445+3842T>C) c.2177-4096T>C (n.2177-4096T>C) c.2292-3628T>C (n.2292-3628T>C) c.2319-3628T>C (n.2319-3628T>C) c.2204-4096T>C (n.2204-4096T>C) n.4543-4096T>C c.2186-11906T>C (n.2186-11906T>C) c.2221-4096T>C (n.2221-4096T>C) c.2186-10936T>C (n.2186-10936T>C) c.10296T>C (p.Leu3432=) c.2186-4096T>C (n.2186-4096T>C) c.2432-4096T>C (n.2432-4096T>C) c.8046T>C (p.Leu2682=) c.1058-4096T>C (n.1058-4096T>C) c.2130-4096T>C c.9855T>C (p.Leu3285=) c.10347T>C (p.Leu3449=) c.10314T>C (p.Leu3438=) c.10287T>C (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>T | CA483159319 | SACS | c.2185+20205T>A (n.2185+20205T>A) c.10323T>A (p.Leu3441=) c.6445+3842T>A (n.6445+3842T>A) c.2177-4096T>A (n.2177-4096T>A) c.2292-3628T>A (n.2292-3628T>A) c.2319-3628T>A (n.2319-3628T>A) c.2204-4096T>A (n.2204-4096T>A) n.4543-4096T>A c.2186-11906T>A (n.2186-11906T>A) c.2221-4096T>A (n.2221-4096T>A) c.2186-10936T>A (n.2186-10936T>A) c.10296T>A (p.Leu3432=) c.2186-4096T>A (n.2186-4096T>A) c.2432-4096T>A (n.2432-4096T>A) c.8046T>A (p.Leu2682=) c.1058-4096T>A (n.1058-4096T>A) c.2130-4096T>A c.9855T>A (p.Leu3285=) c.10347T>A (p.Leu3449=) c.10314T>A (p.Leu3438=) c.10287T>A (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333581A>C | CA387512528 | SACS | c.2185+20204T>G (n.2185+20204T>G) c.10322T>G (p.Leu3441Arg) c.6445+3841T>G (n.6445+3841T>G) c.2177-4097T>G (n.2177-4097T>G) c.2292-3629T>G (n.2292-3629T>G) c.2319-3629T>G (n.2319-3629T>G) c.2204-4097T>G (n.2204-4097T>G) n.4543-4097T>G c.2186-11907T>G (n.2186-11907T>G) c.2221-4097T>G (n.2221-4097T>G) c.2186-10937T>G (n.2186-10937T>G) c.10295T>G (p.Leu3432Arg) c.2186-4097T>G (n.2186-4097T>G) c.2432-4097T>G (n.2432-4097T>G) c.8045T>G (p.Leu2682Arg) c.1058-4097T>G (n.1058-4097T>G) c.2130-4097T>G c.9854T>G (p.Leu3285Arg) c.10346T>G (p.Leu3449Arg) c.10313T>G (p.Leu3438Arg) c.10286T>G (p.Leu3429Arg) | |
13 | g.23333581A>G | CA387512529 | SACS | c.2185+20204T>C (n.2185+20204T>C) c.10322T>C (p.Leu3441Pro) c.6445+3841T>C (n.6445+3841T>C) c.2177-4097T>C (n.2177-4097T>C) c.2292-3629T>C (n.2292-3629T>C) c.2319-3629T>C (n.2319-3629T>C) c.2204-4097T>C (n.2204-4097T>C) n.4543-4097T>C c.2186-11907T>C (n.2186-11907T>C) c.2221-4097T>C (n.2221-4097T>C) c.2186-10937T>C (n.2186-10937T>C) c.10295T>C (p.Leu3432Pro) c.2186-4097T>C (n.2186-4097T>C) c.2432-4097T>C (n.2432-4097T>C) c.8045T>C (p.Leu2682Pro) c.1058-4097T>C (n.1058-4097T>C) c.2130-4097T>C c.9854T>C (p.Leu3285Pro) c.10346T>C (p.Leu3449Pro) c.10313T>C (p.Leu3438Pro) c.10286T>C (p.Leu3429Pro) | |
13 | g.23333581A>T | CA387512527 | SACS | c.2185+20204T>A (n.2185+20204T>A) c.10322T>A (p.Leu3441His) c.6445+3841T>A (n.6445+3841T>A) c.2177-4097T>A (n.2177-4097T>A) c.2292-3629T>A (n.2292-3629T>A) c.2319-3629T>A (n.2319-3629T>A) c.2204-4097T>A (n.2204-4097T>A) n.4543-4097T>A c.2186-11907T>A (n.2186-11907T>A) c.2221-4097T>A (n.2221-4097T>A) c.2186-10937T>A (n.2186-10937T>A) c.10295T>A (p.Leu3432His) c.2186-4097T>A (n.2186-4097T>A) c.2432-4097T>A (n.2432-4097T>A) c.8045T>A (p.Leu2682His) c.1058-4097T>A (n.1058-4097T>A) c.2130-4097T>A c.9854T>A (p.Leu3285His) c.10346T>A (p.Leu3449His) c.10313T>A (p.Leu3438His) c.10286T>A (p.Leu3429His) | |
13 | g.23333582G>A | CA387512530 | SACS | c.2185+20203C>T (n.2185+20203C>T) c.10321C>T (p.Leu3441Phe) c.6445+3840C>T (n.6445+3840C>T) c.2177-4098C>T (n.2177-4098C>T) c.2292-3630C>T (n.2292-3630C>T) c.2319-3630C>T (n.2319-3630C>T) c.2204-4098C>T (n.2204-4098C>T) n.4543-4098C>T c.2186-11908C>T (n.2186-11908C>T) c.2221-4098C>T (n.2221-4098C>T) c.2186-10938C>T (n.2186-10938C>T) c.10294C>T (p.Leu3432Phe) c.2186-4098C>T (n.2186-4098C>T) c.2432-4098C>T (n.2432-4098C>T) c.8044C>T (p.Leu2682Phe) c.1058-4098C>T (n.1058-4098C>T) c.2130-4098C>T c.9853C>T (p.Leu3285Phe) c.10345C>T (p.Leu3449Phe) c.10312C>T (p.Leu3438Phe) c.10285C>T (p.Leu3429Phe) | |
13 | g.23333582G>C | CA387512531 | SACS | c.2185+20203C>G (n.2185+20203C>G) c.10321C>G (p.Leu3441Val) c.6445+3840C>G (n.6445+3840C>G) c.2177-4098C>G (n.2177-4098C>G) c.2292-3630C>G (n.2292-3630C>G) c.2319-3630C>G (n.2319-3630C>G) c.2204-4098C>G (n.2204-4098C>G) n.4543-4098C>G c.2186-11908C>G (n.2186-11908C>G) c.2221-4098C>G (n.2221-4098C>G) c.2186-10938C>G (n.2186-10938C>G) c.10294C>G (p.Leu3432Val) c.2186-4098C>G (n.2186-4098C>G) c.2432-4098C>G (n.2432-4098C>G) c.8044C>G (p.Leu2682Val) c.1058-4098C>G (n.1058-4098C>G) c.2130-4098C>G c.9853C>G (p.Leu3285Val) c.10345C>G (p.Leu3449Val) c.10312C>G (p.Leu3438Val) c.10285C>G (p.Leu3429Val) | |
13 | g.23333582G>T | CA387512532 | SACS | c.2185+20203C>A (n.2185+20203C>A) c.10321C>A (p.Leu3441Ile) c.6445+3840C>A (n.6445+3840C>A) c.2177-4098C>A (n.2177-4098C>A) c.2292-3630C>A (n.2292-3630C>A) c.2319-3630C>A (n.2319-3630C>A) c.2204-4098C>A (n.2204-4098C>A) n.4543-4098C>A c.2186-11908C>A (n.2186-11908C>A) c.2221-4098C>A (n.2221-4098C>A) c.2186-10938C>A (n.2186-10938C>A) c.10294C>A (p.Leu3432Ile) c.2186-4098C>A (n.2186-4098C>A) c.2432-4098C>A (n.2432-4098C>A) c.8044C>A (p.Leu2682Ile) c.1058-4098C>A (n.1058-4098C>A) c.2130-4098C>A c.9853C>A (p.Leu3285Ile) c.10345C>A (p.Leu3449Ile) c.10312C>A (p.Leu3438Ile) c.10285C>A (p.Leu3429Ile) | |
13 | g.23333583T>A | CA483159327 | SACS | c.2185+20202A>T (n.2185+20202A>T) c.10320A>T (p.Val3440=) c.6445+3839A>T (n.6445+3839A>T) c.2177-4099A>T (n.2177-4099A>T) c.2292-3631A>T (n.2292-3631A>T) c.2319-3631A>T (n.2319-3631A>T) c.2204-4099A>T (n.2204-4099A>T) n.4543-4099A>T c.2186-11909A>T (n.2186-11909A>T) c.2221-4099A>T (n.2221-4099A>T) c.2186-10939A>T (n.2186-10939A>T) c.10293A>T (p.Val3431=) c.2186-4099A>T (n.2186-4099A>T) c.2432-4099A>T (n.2432-4099A>T) c.8043A>T (p.Val2681=) c.1058-4099A>T (n.1058-4099A>T) c.2130-4099A>T c.9852A>T (p.Val3284=) c.10344A>T (p.Val3448=) c.10311A>T (p.Val3437=) c.10284A>T (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>C | CA483159328 | SACS | c.2185+20202A>G (n.2185+20202A>G) c.10320A>G (p.Val3440=) c.6445+3839A>G (n.6445+3839A>G) c.2177-4099A>G (n.2177-4099A>G) c.2292-3631A>G (n.2292-3631A>G) c.2319-3631A>G (n.2319-3631A>G) c.2204-4099A>G (n.2204-4099A>G) n.4543-4099A>G c.2186-11909A>G (n.2186-11909A>G) c.2221-4099A>G (n.2221-4099A>G) c.2186-10939A>G (n.2186-10939A>G) c.10293A>G (p.Val3431=) c.2186-4099A>G (n.2186-4099A>G) c.2432-4099A>G (n.2432-4099A>G) c.8043A>G (p.Val2681=) c.1058-4099A>G (n.1058-4099A>G) c.2130-4099A>G c.9852A>G (p.Val3284=) c.10344A>G (p.Val3448=) c.10311A>G (p.Val3437=) c.10284A>G (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>G | CA483159326 | SACS | c.2185+20202A>C (n.2185+20202A>C) c.10320A>C (p.Val3440=) c.6445+3839A>C (n.6445+3839A>C) c.2177-4099A>C (n.2177-4099A>C) c.2292-3631A>C (n.2292-3631A>C) c.2319-3631A>C (n.2319-3631A>C) c.2204-4099A>C (n.2204-4099A>C) n.4543-4099A>C c.2186-11909A>C (n.2186-11909A>C) c.2221-4099A>C (n.2221-4099A>C) c.2186-10939A>C (n.2186-10939A>C) c.10293A>C (p.Val3431=) c.2186-4099A>C (n.2186-4099A>C) c.2432-4099A>C (n.2432-4099A>C) c.8043A>C (p.Val2681=) c.1058-4099A>C (n.1058-4099A>C) c.2130-4099A>C c.9852A>C (p.Val3284=) c.10344A>C (p.Val3448=) c.10311A>C (p.Val3437=) c.10284A>C (p.Val3428=) | |
13 | g.23333584A>C | CA387512533 | SACS | c.2185+20201T>G (n.2185+20201T>G) c.10319T>G (p.Val3440Gly) c.6445+3838T>G (n.6445+3838T>G) c.2177-4100T>G (n.2177-4100T>G) c.2292-3632T>G (n.2292-3632T>G) c.2319-3632T>G (n.2319-3632T>G) c.2204-4100T>G (n.2204-4100T>G) n.4543-4100T>G c.2186-11910T>G (n.2186-11910T>G) c.2221-4100T>G (n.2221-4100T>G) c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G) c.10292T>G (p.Val3431Gly) c.2186-4100T>G (n.2186-4100T>G) c.2432-4100T>G (n.2432-4100T>G) c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.1058-4100T>G (n.1058-4100T>G) c.2130-4100T>G c.9851T>G (p.Val3284Gly) c.10343T>G (p.Val3448Gly) c.10310T>G (p.Val3437Gly) c.10283T>G (p.Val3428Gly) | |
13 | g.23333584A>G | CA387512534 | SACS | c.2185+20201T>C (n.2185+20201T>C) c.10319T>C (p.Val3440Ala) c.6445+3838T>C (n.6445+3838T>C) c.2177-4100T>C (n.2177-4100T>C) c.2292-3632T>C (n.2292-3632T>C) c.2319-3632T>C (n.2319-3632T>C) c.2204-4100T>C (n.2204-4100T>C) n.4543-4100T>C c.2186-11910T>C (n.2186-11910T>C) c.2221-4100T>C (n.2221-4100T>C) c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C) c.10292T>C (p.Val3431Ala) c.2186-4100T>C (n.2186-4100T>C) c.2432-4100T>C (n.2432-4100T>C) c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.1058-4100T>C (n.1058-4100T>C) c.2130-4100T>C c.9851T>C (p.Val3284Ala) c.10343T>C (p.Val3448Ala) c.10310T>C (p.Val3437Ala) c.10283T>C (p.Val3428Ala) | |
13 | g.23333584A>T | CA387512535 | SACS | c.2185+20201T>A (n.2185+20201T>A) c.10319T>A (p.Val3440Glu) c.6445+3838T>A (n.6445+3838T>A) c.2177-4100T>A (n.2177-4100T>A) c.2292-3632T>A (n.2292-3632T>A) c.2319-3632T>A (n.2319-3632T>A) c.2204-4100T>A (n.2204-4100T>A) n.4543-4100T>A c.2186-11910T>A (n.2186-11910T>A) c.2221-4100T>A (n.2221-4100T>A) c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A) c.10292T>A (p.Val3431Glu) c.2186-4100T>A (n.2186-4100T>A) c.2432-4100T>A (n.2432-4100T>A) c.8042T>A (p.Val2681Glu) c.1058-4100T>A (n.1058-4100T>A) c.2130-4100T>A c.9851T>A (p.Val3284Glu) c.10343T>A (p.Val3448Glu) c.10310T>A (p.Val3437Glu) c.10283T>A (p.Val3428Glu) | |
13 | g.23333585C>A | CA6910472 | SACS | c.2185+20200G>T (n.2185+20200G>T) c.10318G>T (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>T (n.6445+3837G>T) c.2177-4101G>T (n.2177-4101G>T) c.2292-3633G>T (n.2292-3633G>T) c.2319-3633G>T (n.2319-3633G>T) c.2204-4101G>T (n.2204-4101G>T) n.4543-4101G>T c.2186-11911G>T (n.2186-11911G>T) c.2221-4101G>T (n.2221-4101G>T) c.2186-10941G>T (n.2186-10941G>T) c.10291G>T (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>T (n.2186-4101G>T) c.2432-4101G>T (n.2432-4101G>T) c.8041G>T (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>T (n.1058-4101G>T) c.2130-4101G>T c.9850G>T (p.Val3284Leu) c.10342G>T (p.Val3448Leu) c.10309G>T (p.Val3437Leu) c.10282G>T (p.Val3428Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C= | CA2078633428 | SACS | c.2185+20200G= (n.2185+20200G=) c.10318G= (p.Val3440=) c.6445+3837G= (n.6445+3837G=) c.2177-4101G= (n.2177-4101G=) c.2292-3633G= (n.2292-3633G=) c.2319-3633G= (n.2319-3633G=) c.2204-4101G= (n.2204-4101G=) n.4543-4101G= c.2186-11911G= (n.2186-11911G=) c.2221-4101G= (n.2221-4101G=) c.2186-10941G= (n.2186-10941G=) c.10291G= (p.Val3431=) c.2186-4101G= (n.2186-4101G=) c.2432-4101G= (n.2432-4101G=) c.8041G= (p.Val2681=) c.1058-4101G= (n.1058-4101G=) c.2130-4101G= c.9850G= (p.Val3284=) c.10342G= (p.Val3448=) c.10309G= (p.Val3437=) c.10282G= (p.Val3428=) | |
13 | g.23333585C>G | CA6910471 | SACS | c.2185+20200G>C (n.2185+20200G>C) c.10318G>C (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>C (n.6445+3837G>C) c.2177-4101G>C (n.2177-4101G>C) c.2292-3633G>C (n.2292-3633G>C) c.2319-3633G>C (n.2319-3633G>C) c.2204-4101G>C (n.2204-4101G>C) n.4543-4101G>C c.2186-11911G>C (n.2186-11911G>C) c.2221-4101G>C (n.2221-4101G>C) c.2186-10941G>C (n.2186-10941G>C) c.10291G>C (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>C (n.2186-4101G>C) c.2432-4101G>C (n.2432-4101G>C) c.8041G>C (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>C (n.1058-4101G>C) c.2130-4101G>C c.9850G>C (p.Val3284Leu) c.10342G>C (p.Val3448Leu) c.10309G>C (p.Val3437Leu) c.10282G>C (p.Val3428Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C>T | CA6910473 | SACS | c.2185+20200G>A (n.2185+20200G>A) c.10318G>A (p.Val3440Ile) c.6445+3837G>A (n.6445+3837G>A) c.2177-4101G>A (n.2177-4101G>A) c.2292-3633G>A (n.2292-3633G>A) c.2319-3633G>A (n.2319-3633G>A) c.2204-4101G>A (n.2204-4101G>A) n.4543-4101G>A c.2186-11911G>A (n.2186-11911G>A) c.2221-4101G>A (n.2221-4101G>A) c.2186-10941G>A (n.2186-10941G>A) c.10291G>A (p.Val3431Ile) c.2186-4101G>A (n.2186-4101G>A) c.2432-4101G>A (n.2432-4101G>A) c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.1058-4101G>A (n.1058-4101G>A) c.2130-4101G>A c.9850G>A (p.Val3284Ile) c.10342G>A (p.Val3448Ile) c.10309G>A (p.Val3437Ile) c.10282G>A (p.Val3428Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333586G>A | CA6910474 | SACS | c.2185+20199C>T (n.2185+20199C>T) c.10317C>T (p.Tyr3439=) c.6445+3836C>T (n.6445+3836C>T) c.2177-4102C>T (n.2177-4102C>T) c.2292-3634C>T (n.2292-3634C>T) c.2319-3634C>T (n.2319-3634C>T) c.2204-4102C>T (n.2204-4102C>T) n.4543-4102C>T c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T) c.2221-4102C>T (n.2221-4102C>T) c.2186-10942C>T (n.2186-10942C>T) c.10290C>T (p.Tyr3430=) c.2186-4102C>T (n.2186-4102C>T) c.2432-4102C>T (n.2432-4102C>T) c.8040C>T (p.Tyr2680=) c.1058-4102C>T (n.1058-4102C>T) c.2130-4102C>T c.9849C>T (p.Tyr3283=) c.10341C>T (p.Tyr3447=) c.10308C>T (p.Tyr3436=) c.10281C>T (p.Tyr3427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333586G>C | CA387512536 | SACS | c.2185+20199C>G (n.2185+20199C>G) c.10317C>G (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>G (n.6445+3836C>G) c.2177-4102C>G (n.2177-4102C>G) c.2292-3634C>G (n.2292-3634C>G) c.2319-3634C>G (n.2319-3634C>G) c.2204-4102C>G (n.2204-4102C>G) n.4543-4102C>G c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G) c.2221-4102C>G (n.2221-4102C>G) c.2186-10942C>G (n.2186-10942C>G) c.10290C>G (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>G (n.2186-4102C>G) c.2432-4102C>G (n.2432-4102C>G) c.8040C>G (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>G (n.1058-4102C>G) c.2130-4102C>G c.9849C>G (p.Tyr3283Ter) c.10341C>G (p.Tyr3447Ter) c.10308C>G (p.Tyr3436Ter) c.10281C>G (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333586G= | CA2078633440 | SACS | c.2185+20199C= (n.2185+20199C=) c.10317C= (p.Tyr3439=) c.6445+3836C= (n.6445+3836C=) c.2177-4102C= (n.2177-4102C=) c.2292-3634C= (n.2292-3634C=) c.2319-3634C= (n.2319-3634C=) c.2204-4102C= (n.2204-4102C=) n.4543-4102C= c.2186-11912C= (n.2186-11912C=) c.2221-4102C= (n.2221-4102C=) c.2186-10942C= (n.2186-10942C=) c.10290C= (p.Tyr3430=) c.2186-4102C= (n.2186-4102C=) c.2432-4102C= (n.2432-4102C=) c.8040C= (p.Tyr2680=) c.1058-4102C= (n.1058-4102C=) c.2130-4102C= c.9849C= (p.Tyr3283=) c.10341C= (p.Tyr3447=) c.10308C= (p.Tyr3436=) c.10281C= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333586G>T | CA387512537 | SACS | c.2185+20199C>A (n.2185+20199C>A) c.10317C>A (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>A (n.6445+3836C>A) c.2177-4102C>A (n.2177-4102C>A) c.2292-3634C>A (n.2292-3634C>A) c.2319-3634C>A (n.2319-3634C>A) c.2204-4102C>A (n.2204-4102C>A) n.4543-4102C>A c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A) c.2221-4102C>A (n.2221-4102C>A) c.2186-10942C>A (n.2186-10942C>A) c.10290C>A (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>A (n.2186-4102C>A) c.2432-4102C>A (n.2432-4102C>A) c.8040C>A (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>A (n.1058-4102C>A) c.2130-4102C>A c.9849C>A (p.Tyr3283Ter) c.10341C>A (p.Tyr3447Ter) c.10308C>A (p.Tyr3436Ter) c.10281C>A (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333587T>A | CA387512540 | SACS | c.2185+20198A>T (n.2185+20198A>T) c.10316A>T (p.Tyr3439Phe) c.6445+3835A>T (n.6445+3835A>T) c.2177-4103A>T (n.2177-4103A>T) c.2292-3635A>T (n.2292-3635A>T) c.2319-3635A>T (n.2319-3635A>T) c.2204-4103A>T (n.2204-4103A>T) n.4543-4103A>T c.2186-11913A>T (n.2186-11913A>T) c.2221-4103A>T (n.2221-4103A>T) c.2186-10943A>T (n.2186-10943A>T) c.10289A>T (p.Tyr3430Phe) c.2186-4103A>T (n.2186-4103A>T) c.2432-4103A>T (n.2432-4103A>T) c.8039A>T (p.Tyr2680Phe) c.1058-4103A>T (n.1058-4103A>T) c.2130-4103A>T c.9848A>T (p.Tyr3283Phe) c.10340A>T (p.Tyr3447Phe) c.10307A>T (p.Tyr3436Phe) c.10280A>T (p.Tyr3427Phe) | |
13 | g.23333587T>C | CA387512538 | SACS | c.2185+20198A>G (n.2185+20198A>G) c.10316A>G (p.Tyr3439Cys) c.6445+3835A>G (n.6445+3835A>G) c.2177-4103A>G (n.2177-4103A>G) c.2292-3635A>G (n.2292-3635A>G) c.2319-3635A>G (n.2319-3635A>G) c.2204-4103A>G (n.2204-4103A>G) n.4543-4103A>G c.2186-11913A>G (n.2186-11913A>G) c.2221-4103A>G (n.2221-4103A>G) c.2186-10943A>G (n.2186-10943A>G) c.10289A>G (p.Tyr3430Cys) c.2186-4103A>G (n.2186-4103A>G) c.2432-4103A>G (n.2432-4103A>G) c.8039A>G (p.Tyr2680Cys) c.1058-4103A>G (n.1058-4103A>G) c.2130-4103A>G c.9848A>G (p.Tyr3283Cys) c.10340A>G (p.Tyr3447Cys) c.10307A>G (p.Tyr3436Cys) c.10280A>G (p.Tyr3427Cys) | dbSNP |
13 | g.23333587T>G | CA387512539 | SACS | c.2185+20198A>C (n.2185+20198A>C) c.10316A>C (p.Tyr3439Ser) c.6445+3835A>C (n.6445+3835A>C) c.2177-4103A>C (n.2177-4103A>C) c.2292-3635A>C (n.2292-3635A>C) c.2319-3635A>C (n.2319-3635A>C) c.2204-4103A>C (n.2204-4103A>C) n.4543-4103A>C c.2186-11913A>C (n.2186-11913A>C) c.2221-4103A>C (n.2221-4103A>C) c.2186-10943A>C (n.2186-10943A>C) c.10289A>C (p.Tyr3430Ser) c.2186-4103A>C (n.2186-4103A>C) c.2432-4103A>C (n.2432-4103A>C) c.8039A>C (p.Tyr2680Ser) c.1058-4103A>C (n.1058-4103A>C) c.2130-4103A>C c.9848A>C (p.Tyr3283Ser) c.10340A>C (p.Tyr3447Ser) c.10307A>C (p.Tyr3436Ser) c.10280A>C (p.Tyr3427Ser) | |
13 | g.23333587T= | CA2078633445 | SACS | c.2185+20198A= (n.2185+20198A=) c.10316A= (p.Tyr3439=) c.6445+3835A= (n.6445+3835A=) c.2177-4103A= (n.2177-4103A=) c.2292-3635A= (n.2292-3635A=) c.2319-3635A= (n.2319-3635A=) c.2204-4103A= (n.2204-4103A=) n.4543-4103A= c.2186-11913A= (n.2186-11913A=) c.2221-4103A= (n.2221-4103A=) c.2186-10943A= (n.2186-10943A=) c.10289A= (p.Tyr3430=) c.2186-4103A= (n.2186-4103A=) c.2432-4103A= (n.2432-4103A=) c.8039A= (p.Tyr2680=) c.1058-4103A= (n.1058-4103A=) c.2130-4103A= c.9848A= (p.Tyr3283=) c.10340A= (p.Tyr3447=) c.10307A= (p.Tyr3436=) c.10280A= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A= | CA2078633450 | SACS | c.2185+20197T= (n.2185+20197T=) c.10315T= (p.Tyr3439=) c.6445+3834T= (n.6445+3834T=) c.2177-4104T= (n.2177-4104T=) c.2292-3636T= (n.2292-3636T=) c.2319-3636T= (n.2319-3636T=) c.2204-4104T= (n.2204-4104T=) n.4543-4104T= c.2186-11914T= (n.2186-11914T=) c.2221-4104T= (n.2221-4104T=) c.2186-10944T= (n.2186-10944T=) c.10288T= (p.Tyr3430=) c.2186-4104T= (n.2186-4104T=) c.2432-4104T= (n.2432-4104T=) c.8038T= (p.Tyr2680=) c.1058-4104T= (n.1058-4104T=) c.2130-4104T= c.9847T= (p.Tyr3283=) c.10339T= (p.Tyr3447=) c.10306T= (p.Tyr3436=) c.10279T= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A>C | CA387512541 | SACS | c.2185+20197T>G (n.2185+20197T>G) c.10315T>G (p.Tyr3439Asp) c.6445+3834T>G (n.6445+3834T>G) c.2177-4104T>G (n.2177-4104T>G) c.2292-3636T>G (n.2292-3636T>G) c.2319-3636T>G (n.2319-3636T>G) c.2204-4104T>G (n.2204-4104T>G) n.4543-4104T>G c.2186-11914T>G (n.2186-11914T>G) c.2221-4104T>G (n.2221-4104T>G) c.2186-10944T>G (n.2186-10944T>G) c.10288T>G (p.Tyr3430Asp) c.2186-4104T>G (n.2186-4104T>G) c.2432-4104T>G (n.2432-4104T>G) c.8038T>G (p.Tyr2680Asp) c.1058-4104T>G (n.1058-4104T>G) c.2130-4104T>G c.9847T>G (p.Tyr3283Asp) c.10339T>G (p.Tyr3447Asp) c.10306T>G (p.Tyr3436Asp) c.10279T>G (p.Tyr3427Asp) | |
13 | g.23333588A>G | CA387512542 | SACS | c.2185+20197T>C (n.2185+20197T>C) c.10315T>C (p.Tyr3439His) c.6445+3834T>C (n.6445+3834T>C) c.2177-4104T>C (n.2177-4104T>C) c.2292-3636T>C (n.2292-3636T>C) c.2319-3636T>C (n.2319-3636T>C) c.2204-4104T>C (n.2204-4104T>C) n.4543-4104T>C c.2186-11914T>C (n.2186-11914T>C) c.2221-4104T>C (n.2221-4104T>C) c.2186-10944T>C (n.2186-10944T>C) c.10288T>C (p.Tyr3430His) c.2186-4104T>C (n.2186-4104T>C) c.2432-4104T>C (n.2432-4104T>C) c.8038T>C (p.Tyr2680His) c.1058-4104T>C (n.1058-4104T>C) c.2130-4104T>C c.9847T>C (p.Tyr3283His) c.10339T>C (p.Tyr3447His) c.10306T>C (p.Tyr3436His) c.10279T>C (p.Tyr3427His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333588A>T | CA387512543 | SACS | c.2185+20197T>A (n.2185+20197T>A) c.10315T>A (p.Tyr3439Asn) c.6445+3834T>A (n.6445+3834T>A) c.2177-4104T>A (n.2177-4104T>A) c.2292-3636T>A (n.2292-3636T>A) c.2319-3636T>A (n.2319-3636T>A) c.2204-4104T>A (n.2204-4104T>A) n.4543-4104T>A c.2186-11914T>A (n.2186-11914T>A) c.2221-4104T>A (n.2221-4104T>A) c.2186-10944T>A (n.2186-10944T>A) c.10288T>A (p.Tyr3430Asn) c.2186-4104T>A (n.2186-4104T>A) c.2432-4104T>A (n.2432-4104T>A) c.8038T>A (p.Tyr2680Asn) c.1058-4104T>A (n.1058-4104T>A) c.2130-4104T>A c.9847T>A (p.Tyr3283Asn) c.10339T>A (p.Tyr3447Asn) c.10306T>A (p.Tyr3436Asn) c.10279T>A (p.Tyr3427Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>A | CA483159339 | SACS | c.2185+20196C>T (n.2185+20196C>T) c.10314C>T (p.Cys3438=) c.6445+3833C>T (n.6445+3833C>T) c.2177-4105C>T (n.2177-4105C>T) c.2292-3637C>T (n.2292-3637C>T) c.2319-3637C>T (n.2319-3637C>T) c.2204-4105C>T (n.2204-4105C>T) n.4543-4105C>T c.2186-11915C>T (n.2186-11915C>T) c.2221-4105C>T (n.2221-4105C>T) c.2186-10945C>T (n.2186-10945C>T) c.10287C>T (p.Cys3429=) c.2186-4105C>T (n.2186-4105C>T) c.2432-4105C>T (n.2432-4105C>T) c.8037C>T (p.Cys2679=) c.1058-4105C>T (n.1058-4105C>T) c.2130-4105C>T c.9846C>T (p.Cys3282=) c.10338C>T (p.Cys3446=) c.10305C>T (p.Cys3435=) c.10278C>T (p.Cys3426=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>C | CA387512544 | SACS | c.2185+20196C>G (n.2185+20196C>G) c.10314C>G (p.Cys3438Trp) c.6445+3833C>G (n.6445+3833C>G) c.2177-4105C>G (n.2177-4105C>G) c.2292-3637C>G (n.2292-3637C>G) c.2319-3637C>G (n.2319-3637C>G) c.2204-4105C>G (n.2204-4105C>G) n.4543-4105C>G c.2186-11915C>G (n.2186-11915C>G) c.2221-4105C>G (n.2221-4105C>G) c.2186-10945C>G (n.2186-10945C>G) c.10287C>G (p.Cys3429Trp) c.2186-4105C>G (n.2186-4105C>G) c.2432-4105C>G (n.2432-4105C>G) c.8037C>G (p.Cys2679Trp) c.1058-4105C>G (n.1058-4105C>G) c.2130-4105C>G c.9846C>G (p.Cys3282Trp) c.10338C>G (p.Cys3446Trp) c.10305C>G (p.Cys3435Trp) c.10278C>G (p.Cys3426Trp) | |
13 | g.23333589G= | CA2078633454 | SACS | c.2185+20196C= (n.2185+20196C=) c.10314C= (p.Cys3438=) c.6445+3833C= (n.6445+3833C=) c.2177-4105C= (n.2177-4105C=) c.2292-3637C= (n.2292-3637C=) c.2319-3637C= (n.2319-3637C=) c.2204-4105C= (n.2204-4105C=) n.4543-4105C= c.2186-11915C= (n.2186-11915C=) c.2221-4105C= (n.2221-4105C=) c.2186-10945C= (n.2186-10945C=) c.10287C= (p.Cys3429=) c.2186-4105C= (n.2186-4105C=) c.2432-4105C= (n.2432-4105C=) c.8037C= (p.Cys2679=) c.1058-4105C= (n.1058-4105C=) c.2130-4105C= c.9846C= (p.Cys3282=) c.10338C= (p.Cys3446=) c.10305C= (p.Cys3435=) c.10278C= (p.Cys3426=) | |
13 | g.23333589G>T | CA387512545 | SACS | c.2185+20196C>A (n.2185+20196C>A) c.10314C>A (p.Cys3438Ter) c.6445+3833C>A (n.6445+3833C>A) c.2177-4105C>A (n.2177-4105C>A) c.2292-3637C>A (n.2292-3637C>A) c.2319-3637C>A (n.2319-3637C>A) c.2204-4105C>A (n.2204-4105C>A) n.4543-4105C>A c.2186-11915C>A (n.2186-11915C>A) c.2221-4105C>A (n.2221-4105C>A) c.2186-10945C>A (n.2186-10945C>A) c.10287C>A (p.Cys3429Ter) c.2186-4105C>A (n.2186-4105C>A) c.2432-4105C>A (n.2432-4105C>A) c.8037C>A (p.Cys2679Ter) c.1058-4105C>A (n.1058-4105C>A) c.2130-4105C>A c.9846C>A (p.Cys3282Ter) c.10338C>A (p.Cys3446Ter) c.10305C>A (p.Cys3435Ter) c.10278C>A (p.Cys3426Ter) | |
13 | g.23333590C>A | CA387512546 | SACS | c.2185+20195G>T (n.2185+20195G>T) c.10313G>T (p.Cys3438Phe) c.6445+3832G>T (n.6445+3832G>T) c.2177-4106G>T (n.2177-4106G>T) c.2292-3638G>T (n.2292-3638G>T) c.2319-3638G>T (n.2319-3638G>T) c.2204-4106G>T (n.2204-4106G>T) n.4543-4106G>T c.2186-11916G>T (n.2186-11916G>T) c.2221-4106G>T (n.2221-4106G>T) c.2186-10946G>T (n.2186-10946G>T) c.10286G>T (p.Cys3429Phe) c.2186-4106G>T (n.2186-4106G>T) c.2432-4106G>T (n.2432-4106G>T) c.8036G>T (p.Cys2679Phe) c.1058-4106G>T (n.1058-4106G>T) c.2130-4106G>T c.9845G>T (p.Cys3282Phe) c.10337G>T (p.Cys3446Phe) c.10304G>T (p.Cys3435Phe) c.10277G>T (p.Cys3426Phe) | |
13 | g.23333590C>G | CA387512547 | SACS | c.2185+20195G>C (n.2185+20195G>C) c.10313G>C (p.Cys3438Ser) c.6445+3832G>C (n.6445+3832G>C) c.2177-4106G>C (n.2177-4106G>C) c.2292-3638G>C (n.2292-3638G>C) c.2319-3638G>C (n.2319-3638G>C) c.2204-4106G>C (n.2204-4106G>C) n.4543-4106G>C c.2186-11916G>C (n.2186-11916G>C) c.2221-4106G>C (n.2221-4106G>C) c.2186-10946G>C (n.2186-10946G>C) c.10286G>C (p.Cys3429Ser) c.2186-4106G>C (n.2186-4106G>C) c.2432-4106G>C (n.2432-4106G>C) c.8036G>C (p.Cys2679Ser) c.1058-4106G>C (n.1058-4106G>C) c.2130-4106G>C c.9845G>C (p.Cys3282Ser) c.10337G>C (p.Cys3446Ser) c.10304G>C (p.Cys3435Ser) c.10277G>C (p.Cys3426Ser) | |
13 | g.23333590C>T | CA387512548 | SACS | c.2185+20195G>A (n.2185+20195G>A) c.10313G>A (p.Cys3438Tyr) c.6445+3832G>A (n.6445+3832G>A) c.2177-4106G>A (n.2177-4106G>A) c.2292-3638G>A (n.2292-3638G>A) c.2319-3638G>A (n.2319-3638G>A) c.2204-4106G>A (n.2204-4106G>A) n.4543-4106G>A c.2186-11916G>A (n.2186-11916G>A) c.2221-4106G>A (n.2221-4106G>A) c.2186-10946G>A (n.2186-10946G>A) c.10286G>A (p.Cys3429Tyr) c.2186-4106G>A (n.2186-4106G>A) c.2432-4106G>A (n.2432-4106G>A) c.8036G>A (p.Cys2679Tyr) c.1058-4106G>A (n.1058-4106G>A) c.2130-4106G>A c.9845G>A (p.Cys3282Tyr) c.10337G>A (p.Cys3446Tyr) c.10304G>A (p.Cys3435Tyr) c.10277G>A (p.Cys3426Tyr) | |
13 | g.23333591A>C | CA387512549 | SACS | c.2185+20194T>G (n.2185+20194T>G) c.10312T>G (p.Cys3438Gly) c.6445+3831T>G (n.6445+3831T>G) c.2177-4107T>G (n.2177-4107T>G) c.2292-3639T>G (n.2292-3639T>G) c.2319-3639T>G (n.2319-3639T>G) c.2204-4107T>G (n.2204-4107T>G) n.4543-4107T>G c.2186-11917T>G (n.2186-11917T>G) c.2221-4107T>G (n.2221-4107T>G) c.2186-10947T>G (n.2186-10947T>G) c.10285T>G (p.Cys3429Gly) c.2186-4107T>G (n.2186-4107T>G) c.2432-4107T>G (n.2432-4107T>G) c.8035T>G (p.Cys2679Gly) c.1058-4107T>G (n.1058-4107T>G) c.2130-4107T>G c.9844T>G (p.Cys3282Gly) c.10336T>G (p.Cys3446Gly) c.10303T>G (p.Cys3435Gly) c.10276T>G (p.Cys3426Gly) | |
13 | g.23333591A>G | CA387512550 | SACS | c.2185+20194T>C (n.2185+20194T>C) c.10312T>C (p.Cys3438Arg) c.6445+3831T>C (n.6445+3831T>C) c.2177-4107T>C (n.2177-4107T>C) c.2292-3639T>C (n.2292-3639T>C) c.2319-3639T>C (n.2319-3639T>C) c.2204-4107T>C (n.2204-4107T>C) n.4543-4107T>C c.2186-11917T>C (n.2186-11917T>C) c.2221-4107T>C (n.2221-4107T>C) c.2186-10947T>C (n.2186-10947T>C) c.10285T>C (p.Cys3429Arg) c.2186-4107T>C (n.2186-4107T>C) c.2432-4107T>C (n.2432-4107T>C) c.8035T>C (p.Cys2679Arg) c.1058-4107T>C (n.1058-4107T>C) c.2130-4107T>C c.9844T>C (p.Cys3282Arg) c.10336T>C (p.Cys3446Arg) c.10303T>C (p.Cys3435Arg) c.10276T>C (p.Cys3426Arg) | |
13 | g.23333591A>T | CA387512551 | SACS | c.2185+20194T>A (n.2185+20194T>A) c.10312T>A (p.Cys3438Ser) c.6445+3831T>A (n.6445+3831T>A) c.2177-4107T>A (n.2177-4107T>A) c.2292-3639T>A (n.2292-3639T>A) c.2319-3639T>A (n.2319-3639T>A) c.2204-4107T>A (n.2204-4107T>A) n.4543-4107T>A c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A) c.2221-4107T>A (n.2221-4107T>A) c.2186-10947T>A (n.2186-10947T>A) c.10285T>A (p.Cys3429Ser) c.2186-4107T>A (n.2186-4107T>A) c.2432-4107T>A (n.2432-4107T>A) c.8035T>A (p.Cys2679Ser) c.1058-4107T>A (n.1058-4107T>A) c.2130-4107T>A c.9844T>A (p.Cys3282Ser) c.10336T>A (p.Cys3446Ser) c.10303T>A (p.Cys3435Ser) c.10276T>A (p.Cys3426Ser) | |
13 | g.23333592T>A | CA483159347 | SACS | c.2185+20193A>T (n.2185+20193A>T) c.10311A>T (p.Thr3437=) c.6445+3830A>T (n.6445+3830A>T) c.2177-4108A>T (n.2177-4108A>T) c.2292-3640A>T (n.2292-3640A>T) c.2319-3640A>T (n.2319-3640A>T) c.2204-4108A>T (n.2204-4108A>T) n.4543-4108A>T c.2186-11918A>T (n.2186-11918A>T) c.2221-4108A>T (n.2221-4108A>T) c.2186-10948A>T (n.2186-10948A>T) c.10284A>T (p.Thr3428=) c.2186-4108A>T (n.2186-4108A>T) c.2432-4108A>T (n.2432-4108A>T) c.8034A>T (p.Thr2678=) c.1058-4108A>T (n.1058-4108A>T) c.2130-4108A>T c.9843A>T (p.Thr3281=) c.10335A>T (p.Thr3445=) c.10302A>T (p.Thr3434=) c.10275A>T (p.Thr3425=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333592T>C | CA483159348 | SACS | c.2185+20193A>G (n.2185+20193A>G) c.10311A>G (p.Thr3437=) c.6445+3830A>G (n.6445+3830A>G) c.2177-4108A>G (n.2177-4108A>G) c.2292-3640A>G (n.2292-3640A>G) c.2319-3640A>G (n.2319-3640A>G) c.2204-4108A>G (n.2204-4108A>G) n.4543-4108A>G c.2186-11918A>G (n.2186-11918A>G) c.2221-4108A>G (n.2221-4108A>G) c.2186-10948A>G (n.2186-10948A>G) c.10284A>G (p.Thr3428=) c.2186-4108A>G (n.2186-4108A>G) c.2432-4108A>G (n.2432-4108A>G) c.8034A>G (p.Thr2678=) c.1058-4108A>G (n.1058-4108A>G) c.2130-4108A>G c.9843A>G (p.Thr3281=) c.10335A>G (p.Thr3445=) c.10302A>G (p.Thr3434=) c.10275A>G (p.Thr3425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333592T>G | CA483159349 | SACS | c.2185+20193A>C (n.2185+20193A>C) c.10311A>C (p.Thr3437=) c.6445+3830A>C (n.6445+3830A>C) c.2177-4108A>C (n.2177-4108A>C) c.2292-3640A>C (n.2292-3640A>C) c.2319-3640A>C (n.2319-3640A>C) c.2204-4108A>C (n.2204-4108A>C) n.4543-4108A>C c.2186-11918A>C (n.2186-11918A>C) c.2221-4108A>C (n.2221-4108A>C) c.2186-10948A>C (n.2186-10948A>C) c.10284A>C (p.Thr3428=) c.2186-4108A>C (n.2186-4108A>C) c.2432-4108A>C (n.2432-4108A>C) c.8034A>C (p.Thr2678=) c.1058-4108A>C (n.1058-4108A>C) c.2130-4108A>C c.9843A>C (p.Thr3281=) c.10335A>C (p.Thr3445=) c.10302A>C (p.Thr3434=) c.10275A>C (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333592T= | CA2078633456 | SACS | c.2185+20193A= (n.2185+20193A=) c.10311A= (p.Thr3437=) c.6445+3830A= (n.6445+3830A=) c.2177-4108A= (n.2177-4108A=) c.2292-3640A= (n.2292-3640A=) c.2319-3640A= (n.2319-3640A=) c.2204-4108A= (n.2204-4108A=) n.4543-4108A= c.2186-11918A= (n.2186-11918A=) c.2221-4108A= (n.2221-4108A=) c.2186-10948A= (n.2186-10948A=) c.10284A= (p.Thr3428=) c.2186-4108A= (n.2186-4108A=) c.2432-4108A= (n.2432-4108A=) c.8034A= (p.Thr2678=) c.1058-4108A= (n.1058-4108A=) c.2130-4108A= c.9843A= (p.Thr3281=) c.10335A= (p.Thr3445=) c.10302A= (p.Thr3434=) c.10275A= (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333593G>A | CA387512552 | SACS | c.2185+20192C>T (n.2185+20192C>T) c.10310C>T (p.Thr3437Ile) c.6445+3829C>T (n.6445+3829C>T) c.2177-4109C>T (n.2177-4109C>T) c.2292-3641C>T (n.2292-3641C>T) c.2319-3641C>T (n.2319-3641C>T) c.2204-4109C>T (n.2204-4109C>T) n.4543-4109C>T c.2186-11919C>T (n.2186-11919C>T) c.2221-4109C>T (n.2221-4109C>T) c.2186-10949C>T (n.2186-10949C>T) c.10283C>T (p.Thr3428Ile) c.2186-4109C>T (n.2186-4109C>T) c.2432-4109C>T (n.2432-4109C>T) c.8033C>T (p.Thr2678Ile) c.1058-4109C>T (n.1058-4109C>T) c.2130-4109C>T c.9842C>T (p.Thr3281Ile) c.10334C>T (p.Thr3445Ile) c.10301C>T (p.Thr3434Ile) c.10274C>T (p.Thr3425Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333593G>C | CA387512554 | SACS | c.2185+20192C>G (n.2185+20192C>G) c.10310C>G (p.Thr3437Arg) c.6445+3829C>G (n.6445+3829C>G) c.2177-4109C>G (n.2177-4109C>G) c.2292-3641C>G (n.2292-3641C>G) c.2319-3641C>G (n.2319-3641C>G) c.2204-4109C>G (n.2204-4109C>G) n.4543-4109C>G c.2186-11919C>G (n.2186-11919C>G) c.2221-4109C>G (n.2221-4109C>G) c.2186-10949C>G (n.2186-10949C>G) c.10283C>G (p.Thr3428Arg) c.2186-4109C>G (n.2186-4109C>G) c.2432-4109C>G (n.2432-4109C>G) c.8033C>G (p.Thr2678Arg) c.1058-4109C>G (n.1058-4109C>G) c.2130-4109C>G c.9842C>G (p.Thr3281Arg) c.10334C>G (p.Thr3445Arg) c.10301C>G (p.Thr3434Arg) c.10274C>G (p.Thr3425Arg) | |
13 | g.23333593G= | CA2078633457 | SACS | c.2185+20192C= (n.2185+20192C=) c.10310C= (p.Thr3437=) c.6445+3829C= (n.6445+3829C=) c.2177-4109C= (n.2177-4109C=) c.2292-3641C= (n.2292-3641C=) c.2319-3641C= (n.2319-3641C=) c.2204-4109C= (n.2204-4109C=) n.4543-4109C= c.2186-11919C= (n.2186-11919C=) c.2221-4109C= (n.2221-4109C=) c.2186-10949C= (n.2186-10949C=) c.10283C= (p.Thr3428=) c.2186-4109C= (n.2186-4109C=) c.2432-4109C= (n.2432-4109C=) c.8033C= (p.Thr2678=) c.1058-4109C= (n.1058-4109C=) c.2130-4109C= c.9842C= (p.Thr3281=) c.10334C= (p.Thr3445=) c.10301C= (p.Thr3434=) c.10274C= (p.Thr3425=) | |
13 | g.23333593G>T | CA387512553 | SACS | c.2185+20192C>A (n.2185+20192C>A) c.10310C>A (p.Thr3437Lys) c.6445+3829C>A (n.6445+3829C>A) c.2177-4109C>A (n.2177-4109C>A) c.2292-3641C>A (n.2292-3641C>A) c.2319-3641C>A (n.2319-3641C>A) c.2204-4109C>A (n.2204-4109C>A) n.4543-4109C>A c.2186-11919C>A (n.2186-11919C>A) c.2221-4109C>A (n.2221-4109C>A) c.2186-10949C>A (n.2186-10949C>A) c.10283C>A (p.Thr3428Lys) c.2186-4109C>A (n.2186-4109C>A) c.2432-4109C>A (n.2432-4109C>A) c.8033C>A (p.Thr2678Lys) c.1058-4109C>A (n.1058-4109C>A) c.2130-4109C>A c.9842C>A (p.Thr3281Lys) c.10334C>A (p.Thr3445Lys) c.10301C>A (p.Thr3434Lys) c.10274C>A (p.Thr3425Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333594T>A | CA387512555 | SACS | c.2185+20191A>T (n.2185+20191A>T) c.10309A>T (p.Thr3437Ser) c.6445+3828A>T (n.6445+3828A>T) c.2177-4110A>T (n.2177-4110A>T) c.2292-3642A>T (n.2292-3642A>T) c.2319-3642A>T (n.2319-3642A>T) c.2204-4110A>T (n.2204-4110A>T) n.4543-4110A>T c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T) c.2221-4110A>T (n.2221-4110A>T) c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T) c.10282A>T (p.Thr3428Ser) c.2186-4110A>T (n.2186-4110A>T) c.2432-4110A>T (n.2432-4110A>T) c.8032A>T (p.Thr2678Ser) c.1058-4110A>T (n.1058-4110A>T) c.2130-4110A>T c.9841A>T (p.Thr3281Ser) c.10333A>T (p.Thr3445Ser) c.10300A>T (p.Thr3434Ser) c.10273A>T (p.Thr3425Ser) | |
13 | g.23333594T>C | CA387512556 | SACS | c.2185+20191A>G (n.2185+20191A>G) c.10309A>G (p.Thr3437Ala) c.6445+3828A>G (n.6445+3828A>G) c.2177-4110A>G (n.2177-4110A>G) c.2292-3642A>G (n.2292-3642A>G) c.2319-3642A>G (n.2319-3642A>G) c.2204-4110A>G (n.2204-4110A>G) n.4543-4110A>G c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G) c.2221-4110A>G (n.2221-4110A>G) c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G) c.10282A>G (p.Thr3428Ala) c.2186-4110A>G (n.2186-4110A>G) c.2432-4110A>G (n.2432-4110A>G) c.8032A>G (p.Thr2678Ala) c.1058-4110A>G (n.1058-4110A>G) c.2130-4110A>G c.9841A>G (p.Thr3281Ala) c.10333A>G (p.Thr3445Ala) c.10300A>G (p.Thr3434Ala) c.10273A>G (p.Thr3425Ala) | |
13 | g.23333594T>G | CA387512557 | SACS | c.2185+20191A>C (n.2185+20191A>C) c.10309A>C (p.Thr3437Pro) c.6445+3828A>C (n.6445+3828A>C) c.2177-4110A>C (n.2177-4110A>C) c.2292-3642A>C (n.2292-3642A>C) c.2319-3642A>C (n.2319-3642A>C) c.2204-4110A>C (n.2204-4110A>C) n.4543-4110A>C c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C) c.2221-4110A>C (n.2221-4110A>C) c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C) c.10282A>C (p.Thr3428Pro) c.2186-4110A>C (n.2186-4110A>C) c.2432-4110A>C (n.2432-4110A>C) c.8032A>C (p.Thr2678Pro) c.1058-4110A>C (n.1058-4110A>C) c.2130-4110A>C c.9841A>C (p.Thr3281Pro) c.10333A>C (p.Thr3445Pro) c.10300A>C (p.Thr3434Pro) c.10273A>C (p.Thr3425Pro) | |
13 | g.23333594_23333595del | CA2622328957 | SACS | c.2185+20190_2185+20191del (n.2185+20190_2185+20191del) c.10308_10309del (p.Thr3437MetfsTer12) c.6445+3827_6445+3828del (n.6445+3827_6445+3828del) c.2177-4111_2177-4110del (n.2177-4111_2177-4110del) c.2292-3643_2292-3642del (n.2292-3643_2292-3642del) c.2319-3643_2319-3642del (n.2319-3643_2319-3642del) c.2204-4111_2204-4110del (n.2204-4111_2204-4110del) n.4543-4111_4543-4110del c.2186-11921_2186-11920del (n.2186-11921_2186-11920del) c.2221-4111_2221-4110del (n.2221-4111_2221-4110del) c.2186-10951_2186-10950del (n.2186-10951_2186-10950del) c.10281_10282del (p.Thr3428MetfsTer12) c.2186-4111_2186-4110del (n.2186-4111_2186-4110del) c.2432-4111_2432-4110del (n.2432-4111_2432-4110del) c.8031_8032del (p.Thr2678MetfsTer12) c.1058-4111_1058-4110del (n.1058-4111_1058-4110del) c.2130-4111_2130-4110del c.9840_9841del (p.Thr3281MetfsTer12) c.10332_10333del (p.Thr3445MetfsTer12) c.10299_10300del (p.Thr3434MetfsTer12) c.10272_10273del (p.Thr3425MetfsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.23333595T>A | CA483159365 | SACS | c.2185+20190A>T (n.2185+20190A>T) c.10308A>T (p.Gly3436=) c.6445+3827A>T (n.6445+3827A>T) c.2177-4111A>T (n.2177-4111A>T) c.2292-3643A>T (n.2292-3643A>T) c.2319-3643A>T (n.2319-3643A>T) c.2204-4111A>T (n.2204-4111A>T) n.4543-4111A>T c.2186-11921A>T (n.2186-11921A>T) c.2221-4111A>T (n.2221-4111A>T) c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T) c.10281A>T (p.Gly3427=) c.2186-4111A>T (n.2186-4111A>T) c.2432-4111A>T (n.2432-4111A>T) c.8031A>T (p.Gly2677=) c.1058-4111A>T (n.1058-4111A>T) c.2130-4111A>T c.9840A>T (p.Gly3280=) c.10332A>T (p.Gly3444=) c.10299A>T (p.Gly3433=) c.10272A>T (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333595T>C | CA483159362 | SACS | c.2185+20190A>G (n.2185+20190A>G) c.10308A>G (p.Gly3436=) c.6445+3827A>G (n.6445+3827A>G) c.2177-4111A>G (n.2177-4111A>G) c.2292-3643A>G (n.2292-3643A>G) c.2319-3643A>G (n.2319-3643A>G) c.2204-4111A>G (n.2204-4111A>G) n.4543-4111A>G c.2186-11921A>G (n.2186-11921A>G) c.2221-4111A>G (n.2221-4111A>G) c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G) c.10281A>G (p.Gly3427=) c.2186-4111A>G (n.2186-4111A>G) c.2432-4111A>G (n.2432-4111A>G) c.8031A>G (p.Gly2677=) c.1058-4111A>G (n.1058-4111A>G) c.2130-4111A>G c.9840A>G (p.Gly3280=) c.10332A>G (p.Gly3444=) c.10299A>G (p.Gly3433=) c.10272A>G (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333595T>G | CA483159363 | SACS | c.2185+20190A>C (n.2185+20190A>C) c.10308A>C (p.Gly3436=) c.6445+3827A>C (n.6445+3827A>C) c.2177-4111A>C (n.2177-4111A>C) c.2292-3643A>C (n.2292-3643A>C) c.2319-3643A>C (n.2319-3643A>C) c.2204-4111A>C (n.2204-4111A>C) n.4543-4111A>C c.2186-11921A>C (n.2186-11921A>C) c.2221-4111A>C (n.2221-4111A>C) c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C) c.10281A>C (p.Gly3427=) c.2186-4111A>C (n.2186-4111A>C) c.2432-4111A>C (n.2432-4111A>C) c.8031A>C (p.Gly2677=) c.1058-4111A>C (n.1058-4111A>C) c.2130-4111A>C c.9840A>C (p.Gly3280=) c.10332A>C (p.Gly3444=) c.10299A>C (p.Gly3433=) c.10272A>C (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333596C>A | CA387512558 | SACS | c.2185+20189G>T (n.2185+20189G>T) c.10307G>T (p.Gly3436Val) c.6445+3826G>T (n.6445+3826G>T) c.2177-4112G>T (n.2177-4112G>T) c.2292-3644G>T (n.2292-3644G>T) c.2319-3644G>T (n.2319-3644G>T) c.2204-4112G>T (n.2204-4112G>T) n.4543-4112G>T c.2186-11922G>T (n.2186-11922G>T) c.2221-4112G>T (n.2221-4112G>T) c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T) c.10280G>T (p.Gly3427Val) c.2186-4112G>T (n.2186-4112G>T) c.2432-4112G>T (n.2432-4112G>T) c.8030G>T (p.Gly2677Val) c.1058-4112G>T (n.1058-4112G>T) c.2130-4112G>T c.9839G>T (p.Gly3280Val) c.10331G>T (p.Gly3444Val) c.10298G>T (p.Gly3433Val) c.10271G>T (p.Gly3424Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333596C= | CA2078633458 | SACS | c.2185+20189G= (n.2185+20189G=) c.10307G= (p.Gly3436=) c.6445+3826G= (n.6445+3826G=) c.2177-4112G= (n.2177-4112G=) c.2292-3644G= (n.2292-3644G=) c.2319-3644G= (n.2319-3644G=) c.2204-4112G= (n.2204-4112G=) n.4543-4112G= c.2186-11922G= (n.2186-11922G=) c.2221-4112G= (n.2221-4112G=) c.2186-10952G= (n.2186-10952G=) c.10280G= (p.Gly3427=) c.2186-4112G= (n.2186-4112G=) c.2432-4112G= (n.2432-4112G=) c.8030G= (p.Gly2677=) c.1058-4112G= (n.1058-4112G=) c.2130-4112G= c.9839G= (p.Gly3280=) c.10331G= (p.Gly3444=) c.10298G= (p.Gly3433=) c.10271G= (p.Gly3424=) | |
13 | g.23333596C>G | CA387512559 | SACS | c.2185+20189G>C (n.2185+20189G>C) c.10307G>C (p.Gly3436Ala) c.6445+3826G>C (n.6445+3826G>C) c.2177-4112G>C (n.2177-4112G>C) c.2292-3644G>C (n.2292-3644G>C) c.2319-3644G>C (n.2319-3644G>C) c.2204-4112G>C (n.2204-4112G>C) n.4543-4112G>C c.2186-11922G>C (n.2186-11922G>C) c.2221-4112G>C (n.2221-4112G>C) c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C) c.10280G>C (p.Gly3427Ala) c.2186-4112G>C (n.2186-4112G>C) c.2432-4112G>C (n.2432-4112G>C) c.8030G>C (p.Gly2677Ala) c.1058-4112G>C (n.1058-4112G>C) c.2130-4112G>C c.9839G>C (p.Gly3280Ala) c.10331G>C (p.Gly3444Ala) c.10298G>C (p.Gly3433Ala) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) | |
13 | g.23333596C>T | CA6910475 | SACS | c.2185+20189G>A (n.2185+20189G>A) c.10307G>A (p.Gly3436Glu) c.6445+3826G>A (n.6445+3826G>A) c.2177-4112G>A (n.2177-4112G>A) c.2292-3644G>A (n.2292-3644G>A) c.2319-3644G>A (n.2319-3644G>A) c.2204-4112G>A (n.2204-4112G>A) n.4543-4112G>A c.2186-11922G>A (n.2186-11922G>A) c.2221-4112G>A (n.2221-4112G>A) c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A) c.10280G>A (p.Gly3427Glu) c.2186-4112G>A (n.2186-4112G>A) c.2432-4112G>A (n.2432-4112G>A) c.8030G>A (p.Gly2677Glu) c.1058-4112G>A (n.1058-4112G>A) c.2130-4112G>A c.9839G>A (p.Gly3280Glu) c.10331G>A (p.Gly3444Glu) c.10298G>A (p.Gly3433Glu) c.10271G>A (p.Gly3424Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333597C>A | CA387512562 | SACS | c.2185+20188G>T (n.2185+20188G>T) c.10306G>T (p.Gly3436Ter) c.6445+3825G>T (n.6445+3825G>T) c.2177-4113G>T (n.2177-4113G>T) c.2292-3645G>T (n.2292-3645G>T) c.2319-3645G>T (n.2319-3645G>T) c.2204-4113G>T (n.2204-4113G>T) n.4543-4113G>T c.2186-11923G>T (n.2186-11923G>T) c.2221-4113G>T (n.2221-4113G>T) c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T) c.10279G>T (p.Gly3427Ter) c.2186-4113G>T (n.2186-4113G>T) c.2432-4113G>T (n.2432-4113G>T) c.8029G>T (p.Gly2677Ter) c.1058-4113G>T (n.1058-4113G>T) c.2130-4113G>T c.9838G>T (p.Gly3280Ter) c.10330G>T (p.Gly3444Ter) c.10297G>T (p.Gly3433Ter) c.10270G>T (p.Gly3424Ter) | |
13 | g.23333597C>G | CA387512560 | SACS | c.2185+20188G>C (n.2185+20188G>C) c.10306G>C (p.Gly3436Arg) c.6445+3825G>C (n.6445+3825G>C) c.2177-4113G>C (n.2177-4113G>C) c.2292-3645G>C (n.2292-3645G>C) c.2319-3645G>C (n.2319-3645G>C) c.2204-4113G>C (n.2204-4113G>C) n.4543-4113G>C c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C) c.2221-4113G>C (n.2221-4113G>C) c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C) c.10279G>C (p.Gly3427Arg) c.2186-4113G>C (n.2186-4113G>C) c.2432-4113G>C (n.2432-4113G>C) c.8029G>C (p.Gly2677Arg) c.1058-4113G>C (n.1058-4113G>C) c.2130-4113G>C c.9838G>C (p.Gly3280Arg) c.10330G>C (p.Gly3444Arg) c.10297G>C (p.Gly3433Arg) c.10270G>C (p.Gly3424Arg) | |
13 | g.23333597C>T | CA387512561 | SACS | c.2185+20188G>A (n.2185+20188G>A) c.10306G>A (p.Gly3436Arg) c.6445+3825G>A (n.6445+3825G>A) c.2177-4113G>A (n.2177-4113G>A) c.2292-3645G>A (n.2292-3645G>A) c.2319-3645G>A (n.2319-3645G>A) c.2204-4113G>A (n.2204-4113G>A) n.4543-4113G>A c.2186-11923G>A (n.2186-11923G>A) c.2221-4113G>A (n.2221-4113G>A) c.2186-10953G>A (n.2186-10953G>A) c.10279G>A (p.Gly3427Arg) c.2186-4113G>A (n.2186-4113G>A) c.2432-4113G>A (n.2432-4113G>A) c.8029G>A (p.Gly2677Arg) c.1058-4113G>A (n.1058-4113G>A) c.2130-4113G>A c.9838G>A (p.Gly3280Arg) c.10330G>A (p.Gly3444Arg) c.10297G>A (p.Gly3433Arg) c.10270G>A (p.Gly3424Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333598A>C | CA387512563 | SACS | c.2185+20187T>G (n.2185+20187T>G) c.10305T>G (p.Phe3435Leu) c.6445+3824T>G (n.6445+3824T>G) c.2177-4114T>G (n.2177-4114T>G) c.2292-3646T>G (n.2292-3646T>G) c.2319-3646T>G (n.2319-3646T>G) c.2204-4114T>G (n.2204-4114T>G) n.4543-4114T>G c.2186-11924T>G (n.2186-11924T>G) c.2221-4114T>G (n.2221-4114T>G) c.2186-10954T>G (n.2186-10954T>G) c.10278T>G (p.Phe3426Leu) c.2186-4114T>G (n.2186-4114T>G) c.2432-4114T>G (n.2432-4114T>G) c.8028T>G (p.Phe2676Leu) c.1058-4114T>G (n.1058-4114T>G) c.2130-4114T>G c.9837T>G (p.Phe3279Leu) c.10329T>G (p.Phe3443Leu) c.10296T>G (p.Phe3432Leu) c.10269T>G (p.Phe3423Leu) | |
13 | g.23333598A>G | CA483159371 | SACS | c.2185+20187T>C (n.2185+20187T>C) c.10305T>C (p.Phe3435=) c.6445+3824T>C (n.6445+3824T>C) c.2177-4114T>C (n.2177-4114T>C) c.2292-3646T>C (n.2292-3646T>C) c.2319-3646T>C (n.2319-3646T>C) c.2204-4114T>C (n.2204-4114T>C) n.4543-4114T>C c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C) c.2221-4114T>C (n.2221-4114T>C) c.2186-10954T>C (n.2186-10954T>C) c.10278T>C (p.Phe3426=) c.2186-4114T>C (n.2186-4114T>C) c.2432-4114T>C (n.2432-4114T>C) c.8028T>C (p.Phe2676=) c.1058-4114T>C (n.1058-4114T>C) c.2130-4114T>C c.9837T>C (p.Phe3279=) c.10329T>C (p.Phe3443=) c.10296T>C (p.Phe3432=) c.10269T>C (p.Phe3423=) | |
13 | g.23333598A>T | CA387512564 | SACS | c.2185+20187T>A (n.2185+20187T>A) c.10305T>A (p.Phe3435Leu) c.6445+3824T>A (n.6445+3824T>A) c.2177-4114T>A (n.2177-4114T>A) c.2292-3646T>A (n.2292-3646T>A) c.2319-3646T>A (n.2319-3646T>A) c.2204-4114T>A (n.2204-4114T>A) n.4543-4114T>A c.2186-11924T>A (n.2186-11924T>A) c.2221-4114T>A (n.2221-4114T>A) c.2186-10954T>A (n.2186-10954T>A) c.10278T>A (p.Phe3426Leu) c.2186-4114T>A (n.2186-4114T>A) c.2432-4114T>A (n.2432-4114T>A) c.8028T>A (p.Phe2676Leu) c.1058-4114T>A (n.1058-4114T>A) c.2130-4114T>A c.9837T>A (p.Phe3279Leu) c.10329T>A (p.Phe3443Leu) c.10296T>A (p.Phe3432Leu) c.10269T>A (p.Phe3423Leu) | |
13 | g.23333599A>C | CA387512565 | SACS | c.2185+20186T>G (n.2185+20186T>G) c.10304T>G (p.Phe3435Cys) c.6445+3823T>G (n.6445+3823T>G) c.2177-4115T>G (n.2177-4115T>G) c.2292-3647T>G (n.2292-3647T>G) c.2319-3647T>G (n.2319-3647T>G) c.2204-4115T>G (n.2204-4115T>G) n.4543-4115T>G c.2186-11925T>G (n.2186-11925T>G) c.2221-4115T>G (n.2221-4115T>G) c.2186-10955T>G (n.2186-10955T>G) c.10277T>G (p.Phe3426Cys) c.2186-4115T>G (n.2186-4115T>G) c.2432-4115T>G (n.2432-4115T>G) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) c.1058-4115T>G (n.1058-4115T>G) c.2130-4115T>G c.9836T>G (p.Phe3279Cys) c.10328T>G (p.Phe3443Cys) c.10295T>G (p.Phe3432Cys) c.10268T>G (p.Phe3423Cys) | |
13 | g.23333599A>G | CA387512566 | SACS | c.2185+20186T>C (n.2185+20186T>C) c.10304T>C (p.Phe3435Ser) c.6445+3823T>C (n.6445+3823T>C) c.2177-4115T>C (n.2177-4115T>C) c.2292-3647T>C (n.2292-3647T>C) c.2319-3647T>C (n.2319-3647T>C) c.2204-4115T>C (n.2204-4115T>C) n.4543-4115T>C c.2186-11925T>C (n.2186-11925T>C) c.2221-4115T>C (n.2221-4115T>C) c.2186-10955T>C (n.2186-10955T>C) c.10277T>C (p.Phe3426Ser) c.2186-4115T>C (n.2186-4115T>C) c.2432-4115T>C (n.2432-4115T>C) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) c.1058-4115T>C (n.1058-4115T>C) c.2130-4115T>C c.9836T>C (p.Phe3279Ser) c.10328T>C (p.Phe3443Ser) c.10295T>C (p.Phe3432Ser) c.10268T>C (p.Phe3423Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333599A>T | CA387512567 | SACS | c.2185+20186T>A (n.2185+20186T>A) c.10304T>A (p.Phe3435Tyr) c.6445+3823T>A (n.6445+3823T>A) c.2177-4115T>A (n.2177-4115T>A) c.2292-3647T>A (n.2292-3647T>A) c.2319-3647T>A (n.2319-3647T>A) c.2204-4115T>A (n.2204-4115T>A) n.4543-4115T>A c.2186-11925T>A (n.2186-11925T>A) c.2221-4115T>A (n.2221-4115T>A) c.2186-10955T>A (n.2186-10955T>A) c.10277T>A (p.Phe3426Tyr) c.2186-4115T>A (n.2186-4115T>A) c.2432-4115T>A (n.2432-4115T>A) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) c.1058-4115T>A (n.1058-4115T>A) c.2130-4115T>A c.9836T>A (p.Phe3279Tyr) c.10328T>A (p.Phe3443Tyr) c.10295T>A (p.Phe3432Tyr) c.10268T>A (p.Phe3423Tyr) | |
13 | g.23333600A= | CA2078633459 | SACS | c.2185+20185T= (n.2185+20185T=) c.10303T= (p.Phe3435=) c.6445+3822T= (n.6445+3822T=) c.2177-4116T= (n.2177-4116T=) c.2292-3648T= (n.2292-3648T=) c.2319-3648T= (n.2319-3648T=) c.2204-4116T= (n.2204-4116T=) n.4543-4116T= c.2186-11926T= (n.2186-11926T=) c.2221-4116T= (n.2221-4116T=) c.2186-10956T= (n.2186-10956T=) c.10276T= (p.Phe3426=) c.2186-4116T= (n.2186-4116T=) c.2432-4116T= (n.2432-4116T=) c.8026T= (p.Phe2676=) c.1058-4116T= (n.1058-4116T=) c.2130-4116T= c.9835T= (p.Phe3279=) c.10327T= (p.Phe3443=) c.10294T= (p.Phe3432=) c.10267T= (p.Phe3423=) | |
13 | g.23333600A>C | CA387512568 | SACS | c.2185+20185T>G (n.2185+20185T>G) c.10303T>G (p.Phe3435Val) c.6445+3822T>G (n.6445+3822T>G) c.2177-4116T>G (n.2177-4116T>G) c.2292-3648T>G (n.2292-3648T>G) c.2319-3648T>G (n.2319-3648T>G) c.2204-4116T>G (n.2204-4116T>G) n.4543-4116T>G c.2186-11926T>G (n.2186-11926T>G) c.2221-4116T>G (n.2221-4116T>G) c.2186-10956T>G (n.2186-10956T>G) c.10276T>G (p.Phe3426Val) c.2186-4116T>G (n.2186-4116T>G) c.2432-4116T>G (n.2432-4116T>G) c.8026T>G (p.Phe2676Val) c.1058-4116T>G (n.1058-4116T>G) c.2130-4116T>G c.9835T>G (p.Phe3279Val) c.10327T>G (p.Phe3443Val) c.10294T>G (p.Phe3432Val) c.10267T>G (p.Phe3423Val) | |
13 | g.23333600A>G | CA387512570 | SACS | c.2185+20185T>C (n.2185+20185T>C) c.10303T>C (p.Phe3435Leu) c.6445+3822T>C (n.6445+3822T>C) c.2177-4116T>C (n.2177-4116T>C) c.2292-3648T>C (n.2292-3648T>C) c.2319-3648T>C (n.2319-3648T>C) c.2204-4116T>C (n.2204-4116T>C) n.4543-4116T>C c.2186-11926T>C (n.2186-11926T>C) c.2221-4116T>C (n.2221-4116T>C) c.2186-10956T>C (n.2186-10956T>C) c.10276T>C (p.Phe3426Leu) c.2186-4116T>C (n.2186-4116T>C) c.2432-4116T>C (n.2432-4116T>C) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) c.1058-4116T>C (n.1058-4116T>C) c.2130-4116T>C c.9835T>C (p.Phe3279Leu) c.10327T>C (p.Phe3443Leu) c.10294T>C (p.Phe3432Leu) c.10267T>C (p.Phe3423Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333600A>T | CA387512569 | SACS | c.2185+20185T>A (n.2185+20185T>A) c.10303T>A (p.Phe3435Ile) c.6445+3822T>A (n.6445+3822T>A) c.2177-4116T>A (n.2177-4116T>A) c.2292-3648T>A (n.2292-3648T>A) c.2319-3648T>A (n.2319-3648T>A) c.2204-4116T>A (n.2204-4116T>A) n.4543-4116T>A c.2186-11926T>A (n.2186-11926T>A) c.2221-4116T>A (n.2221-4116T>A) c.2186-10956T>A (n.2186-10956T>A) c.10276T>A (p.Phe3426Ile) c.2186-4116T>A (n.2186-4116T>A) c.2432-4116T>A (n.2432-4116T>A) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) c.1058-4116T>A (n.1058-4116T>A) c.2130-4116T>A c.9835T>A (p.Phe3279Ile) c.10327T>A (p.Phe3443Ile) c.10294T>A (p.Phe3432Ile) c.10267T>A (p.Phe3423Ile) | |
13 | g.23333601T>A | CA387512571 | SACS | c.2185+20184A>T (n.2185+20184A>T) c.10302A>T (p.Lys3434Asn) c.6445+3821A>T (n.6445+3821A>T) c.2177-4117A>T (n.2177-4117A>T) c.2292-3649A>T (n.2292-3649A>T) c.2319-3649A>T (n.2319-3649A>T) c.2204-4117A>T (n.2204-4117A>T) n.4543-4117A>T c.2186-11927A>T (n.2186-11927A>T) c.2221-4117A>T (n.2221-4117A>T) c.2186-10957A>T (n.2186-10957A>T) c.10275A>T (p.Lys3425Asn) c.2186-4117A>T (n.2186-4117A>T) c.2432-4117A>T (n.2432-4117A>T) c.8025A>T (p.Lys2675Asn) c.1058-4117A>T (n.1058-4117A>T) c.2130-4117A>T c.9834A>T (p.Lys3278Asn) c.10326A>T (p.Lys3442Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) c.10266A>T (p.Lys3422Asn) | |
13 | g.23333601T>C | CA483159373 | SACS | c.2185+20184A>G (n.2185+20184A>G) c.10302A>G (p.Lys3434=) c.6445+3821A>G (n.6445+3821A>G) c.2177-4117A>G (n.2177-4117A>G) c.2292-3649A>G (n.2292-3649A>G) c.2319-3649A>G (n.2319-3649A>G) c.2204-4117A>G (n.2204-4117A>G) n.4543-4117A>G c.2186-11927A>G (n.2186-11927A>G) c.2221-4117A>G (n.2221-4117A>G) c.2186-10957A>G (n.2186-10957A>G) c.10275A>G (p.Lys3425=) c.2186-4117A>G (n.2186-4117A>G) c.2432-4117A>G (n.2432-4117A>G) c.8025A>G (p.Lys2675=) c.1058-4117A>G (n.1058-4117A>G) c.2130-4117A>G c.9834A>G (p.Lys3278=) c.10326A>G (p.Lys3442=) c.10293A>G (p.Lys3431=) c.10266A>G (p.Lys3422=) | |
13 | g.23333601T>G | CA387512572 | SACS | c.2185+20184A>C (n.2185+20184A>C) c.10302A>C (p.Lys3434Asn) c.6445+3821A>C (n.6445+3821A>C) c.2177-4117A>C (n.2177-4117A>C) c.2292-3649A>C (n.2292-3649A>C) c.2319-3649A>C (n.2319-3649A>C) c.2204-4117A>C (n.2204-4117A>C) n.4543-4117A>C c.2186-11927A>C (n.2186-11927A>C) c.2221-4117A>C (n.2221-4117A>C) c.2186-10957A>C (n.2186-10957A>C) c.10275A>C (p.Lys3425Asn) c.2186-4117A>C (n.2186-4117A>C) c.2432-4117A>C (n.2432-4117A>C) c.8025A>C (p.Lys2675Asn) c.1058-4117A>C (n.1058-4117A>C) c.2130-4117A>C c.9834A>C (p.Lys3278Asn) c.10326A>C (p.Lys3442Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) c.10266A>C (p.Lys3422Asn) | |
13 | g.23333602T>A | CA387512573 | SACS | c.2185+20183A>T (n.2185+20183A>T) c.10301A>T (p.Lys3434Ile) c.6445+3820A>T (n.6445+3820A>T) c.2177-4118A>T (n.2177-4118A>T) c.2292-3650A>T (n.2292-3650A>T) c.2319-3650A>T (n.2319-3650A>T) c.2204-4118A>T (n.2204-4118A>T) n.4543-4118A>T c.2186-11928A>T (n.2186-11928A>T) c.2221-4118A>T (n.2221-4118A>T) c.2186-10958A>T (n.2186-10958A>T) c.10274A>T (p.Lys3425Ile) c.2186-4118A>T (n.2186-4118A>T) c.2432-4118A>T (n.2432-4118A>T) c.8024A>T (p.Lys2675Ile) c.1058-4118A>T (n.1058-4118A>T) c.2130-4118A>T c.9833A>T (p.Lys3278Ile) c.10325A>T (p.Lys3442Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) c.10265A>T (p.Lys3422Ile) | |
13 | g.23333602T>C | CA6910476 | SACS | c.2185+20183A>G (n.2185+20183A>G) c.10301A>G (p.Lys3434Arg) c.6445+3820A>G (n.6445+3820A>G) c.2177-4118A>G (n.2177-4118A>G) c.2292-3650A>G (n.2292-3650A>G) c.2319-3650A>G (n.2319-3650A>G) c.2204-4118A>G (n.2204-4118A>G) n.4543-4118A>G c.2186-11928A>G (n.2186-11928A>G) c.2221-4118A>G (n.2221-4118A>G) c.2186-10958A>G (n.2186-10958A>G) c.10274A>G (p.Lys3425Arg) c.2186-4118A>G (n.2186-4118A>G) c.2432-4118A>G (n.2432-4118A>G) c.8024A>G (p.Lys2675Arg) c.1058-4118A>G (n.1058-4118A>G) c.2130-4118A>G c.9833A>G (p.Lys3278Arg) c.10325A>G (p.Lys3442Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) c.10265A>G (p.Lys3422Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333602T>G | CA387512574 | SACS | c.2185+20183A>C (n.2185+20183A>C) c.10301A>C (p.Lys3434Thr) c.6445+3820A>C (n.6445+3820A>C) c.2177-4118A>C (n.2177-4118A>C) c.2292-3650A>C (n.2292-3650A>C) c.2319-3650A>C (n.2319-3650A>C) c.2204-4118A>C (n.2204-4118A>C) n.4543-4118A>C c.2186-11928A>C (n.2186-11928A>C) c.2221-4118A>C (n.2221-4118A>C) c.2186-10958A>C (n.2186-10958A>C) c.10274A>C (p.Lys3425Thr) c.2186-4118A>C (n.2186-4118A>C) c.2432-4118A>C (n.2432-4118A>C) c.8024A>C (p.Lys2675Thr) c.1058-4118A>C (n.1058-4118A>C) c.2130-4118A>C c.9833A>C (p.Lys3278Thr) c.10325A>C (p.Lys3442Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) c.10265A>C (p.Lys3422Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333602T= | CA2078633460 | SACS | c.2185+20183A= (n.2185+20183A=) c.10301A= (p.Lys3434=) c.6445+3820A= (n.6445+3820A=) c.2177-4118A= (n.2177-4118A=) c.2292-3650A= (n.2292-3650A=) c.2319-3650A= (n.2319-3650A=) c.2204-4118A= (n.2204-4118A=) n.4543-4118A= c.2186-11928A= (n.2186-11928A=) c.2221-4118A= (n.2221-4118A=) c.2186-10958A= (n.2186-10958A=) c.10274A= (p.Lys3425=) c.2186-4118A= (n.2186-4118A=) c.2432-4118A= (n.2432-4118A=) c.8024A= (p.Lys2675=) c.1058-4118A= (n.1058-4118A=) c.2130-4118A= c.9833A= (p.Lys3278=) c.10325A= (p.Lys3442=) c.10292A= (p.Lys3431=) c.10265A= (p.Lys3422=) | |
13 | g.23333603T>A | CA387512575 | SACS | c.2185+20182A>T (n.2185+20182A>T) c.10300A>T (p.Lys3434Ter) c.6445+3819A>T (n.6445+3819A>T) c.2177-4119A>T (n.2177-4119A>T) c.2292-3651A>T (n.2292-3651A>T) c.2319-3651A>T (n.2319-3651A>T) c.2204-4119A>T (n.2204-4119A>T) n.4543-4119A>T c.2186-11929A>T (n.2186-11929A>T) c.2221-4119A>T (n.2221-4119A>T) c.2186-10959A>T (n.2186-10959A>T) c.10273A>T (p.Lys3425Ter) c.2186-4119A>T (n.2186-4119A>T) c.2432-4119A>T (n.2432-4119A>T) c.8023A>T (p.Lys2675Ter) c.1058-4119A>T (n.1058-4119A>T) c.2130-4119A>T c.9832A>T (p.Lys3278Ter) c.10324A>T (p.Lys3442Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) c.10264A>T (p.Lys3422Ter) | |
13 | g.23333603T>C | CA387512576 | SACS | c.2185+20182A>G (n.2185+20182A>G) c.10300A>G (p.Lys3434Glu) c.6445+3819A>G (n.6445+3819A>G) c.2177-4119A>G (n.2177-4119A>G) c.2292-3651A>G (n.2292-3651A>G) c.2319-3651A>G (n.2319-3651A>G) c.2204-4119A>G (n.2204-4119A>G) n.4543-4119A>G c.2186-11929A>G (n.2186-11929A>G) c.2221-4119A>G (n.2221-4119A>G) c.2186-10959A>G (n.2186-10959A>G) c.10273A>G (p.Lys3425Glu) c.2186-4119A>G (n.2186-4119A>G) c.2432-4119A>G (n.2432-4119A>G) c.8023A>G (p.Lys2675Glu) c.1058-4119A>G (n.1058-4119A>G) c.2130-4119A>G c.9832A>G (p.Lys3278Glu) c.10324A>G (p.Lys3442Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) c.10264A>G (p.Lys3422Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333603T>G | CA387512577 | SACS | c.2185+20182A>C (n.2185+20182A>C) c.10300A>C (p.Lys3434Gln) c.6445+3819A>C (n.6445+3819A>C) c.2177-4119A>C (n.2177-4119A>C) c.2292-3651A>C (n.2292-3651A>C) c.2319-3651A>C (n.2319-3651A>C) c.2204-4119A>C (n.2204-4119A>C) n.4543-4119A>C c.2186-11929A>C (n.2186-11929A>C) c.2221-4119A>C (n.2221-4119A>C) c.2186-10959A>C (n.2186-10959A>C) c.10273A>C (p.Lys3425Gln) c.2186-4119A>C (n.2186-4119A>C) c.2432-4119A>C (n.2432-4119A>C) c.8023A>C (p.Lys2675Gln) c.1058-4119A>C (n.1058-4119A>C) c.2130-4119A>C c.9832A>C (p.Lys3278Gln) c.10324A>C (p.Lys3442Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) c.10264A>C (p.Lys3422Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333604T>A | CA483159379 | SACS | c.2185+20181A>T (n.2185+20181A>T) c.10299A>T (p.Gly3433=) c.6445+3818A>T (n.6445+3818A>T) c.2177-4120A>T (n.2177-4120A>T) c.2292-3652A>T (n.2292-3652A>T) c.2319-3652A>T (n.2319-3652A>T) c.2204-4120A>T (n.2204-4120A>T) n.4543-4120A>T c.2186-11930A>T (n.2186-11930A>T) c.2221-4120A>T (n.2221-4120A>T) c.2186-10960A>T (n.2186-10960A>T) c.10272A>T (p.Gly3424=) c.2186-4120A>T (n.2186-4120A>T) c.2432-4120A>T (n.2432-4120A>T) c.8022A>T (p.Gly2674=) c.1058-4120A>T (n.1058-4120A>T) c.2130-4120A>T c.9831A>T (p.Gly3277=) c.10323A>T (p.Gly3441=) c.10290A>T (p.Gly3430=) c.10263A>T (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333604T>C | CA483159382 | SACS | c.2185+20181A>G (n.2185+20181A>G) c.10299A>G (p.Gly3433=) c.6445+3818A>G (n.6445+3818A>G) c.2177-4120A>G (n.2177-4120A>G) c.2292-3652A>G (n.2292-3652A>G) c.2319-3652A>G (n.2319-3652A>G) c.2204-4120A>G (n.2204-4120A>G) n.4543-4120A>G c.2186-11930A>G (n.2186-11930A>G) c.2221-4120A>G (n.2221-4120A>G) c.2186-10960A>G (n.2186-10960A>G) c.10272A>G (p.Gly3424=) c.2186-4120A>G (n.2186-4120A>G) c.2432-4120A>G (n.2432-4120A>G) c.8022A>G (p.Gly2674=) c.1058-4120A>G (n.1058-4120A>G) c.2130-4120A>G c.9831A>G (p.Gly3277=) c.10323A>G (p.Gly3441=) c.10290A>G (p.Gly3430=) c.10263A>G (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333604T>G | CA483159384 | SACS | c.2185+20181A>C (n.2185+20181A>C) c.10299A>C (p.Gly3433=) c.6445+3818A>C (n.6445+3818A>C) c.2177-4120A>C (n.2177-4120A>C) c.2292-3652A>C (n.2292-3652A>C) c.2319-3652A>C (n.2319-3652A>C) c.2204-4120A>C (n.2204-4120A>C) n.4543-4120A>C c.2186-11930A>C (n.2186-11930A>C) c.2221-4120A>C (n.2221-4120A>C) c.2186-10960A>C (n.2186-10960A>C) c.10272A>C (p.Gly3424=) c.2186-4120A>C (n.2186-4120A>C) c.2432-4120A>C (n.2432-4120A>C) c.8022A>C (p.Gly2674=) c.1058-4120A>C (n.1058-4120A>C) c.2130-4120A>C c.9831A>C (p.Gly3277=) c.10323A>C (p.Gly3441=) c.10290A>C (p.Gly3430=) c.10263A>C (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333605C>A | CA387512578 | SACS | c.2185+20180G>T (n.2185+20180G>T) c.10298G>T (p.Gly3433Val) c.6445+3817G>T (n.6445+3817G>T) c.2177-4121G>T (n.2177-4121G>T) c.2292-3653G>T (n.2292-3653G>T) c.2319-3653G>T (n.2319-3653G>T) c.2204-4121G>T (n.2204-4121G>T) n.4543-4121G>T c.2186-11931G>T (n.2186-11931G>T) c.2221-4121G>T (n.2221-4121G>T) c.2186-10961G>T (n.2186-10961G>T) c.10271G>T (p.Gly3424Val) c.2186-4121G>T (n.2186-4121G>T) c.2432-4121G>T (n.2432-4121G>T) c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.1058-4121G>T (n.1058-4121G>T) c.2130-4121G>T c.9830G>T (p.Gly3277Val) c.10322G>T (p.Gly3441Val) c.10289G>T (p.Gly3430Val) c.10262G>T (p.Gly3421Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333605C= | CA2078633461 | SACS | c.2185+20180G= (n.2185+20180G=) c.10298G= (p.Gly3433=) c.6445+3817G= (n.6445+3817G=) c.2177-4121G= (n.2177-4121G=) c.2292-3653G= (n.2292-3653G=) c.2319-3653G= (n.2319-3653G=) c.2204-4121G= (n.2204-4121G=) n.4543-4121G= c.2186-11931G= (n.2186-11931G=) c.2221-4121G= (n.2221-4121G=) c.2186-10961G= (n.2186-10961G=) c.10271G= (p.Gly3424=) c.2186-4121G= (n.2186-4121G=) c.2432-4121G= (n.2432-4121G=) c.8021G= (p.Gly2674=) c.1058-4121G= (n.1058-4121G=) c.2130-4121G= c.9830G= (p.Gly3277=) c.10322G= (p.Gly3441=) c.10289G= (p.Gly3430=) c.10262G= (p.Gly3421=) | |
13 | g.23333605C>G | CA387512579 | SACS | c.2185+20180G>C (n.2185+20180G>C) c.10298G>C (p.Gly3433Ala) c.6445+3817G>C (n.6445+3817G>C) c.2177-4121G>C (n.2177-4121G>C) c.2292-3653G>C (n.2292-3653G>C) c.2319-3653G>C (n.2319-3653G>C) c.2204-4121G>C (n.2204-4121G>C) n.4543-4121G>C c.2186-11931G>C (n.2186-11931G>C) c.2221-4121G>C (n.2221-4121G>C) c.2186-10961G>C (n.2186-10961G>C) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) c.2186-4121G>C (n.2186-4121G>C) c.2432-4121G>C (n.2432-4121G>C) c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.1058-4121G>C (n.1058-4121G>C) c.2130-4121G>C c.9830G>C (p.Gly3277Ala) c.10322G>C (p.Gly3441Ala) c.10289G>C (p.Gly3430Ala) c.10262G>C (p.Gly3421Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333605C>T | CA387512580 | SACS | c.2185+20180G>A (n.2185+20180G>A) c.10298G>A (p.Gly3433Glu) c.6445+3817G>A (n.6445+3817G>A) c.2177-4121G>A (n.2177-4121G>A) c.2292-3653G>A (n.2292-3653G>A) c.2319-3653G>A (n.2319-3653G>A) c.2204-4121G>A (n.2204-4121G>A) n.4543-4121G>A c.2186-11931G>A (n.2186-11931G>A) c.2221-4121G>A (n.2221-4121G>A) c.2186-10961G>A (n.2186-10961G>A) c.10271G>A (p.Gly3424Glu) c.2186-4121G>A (n.2186-4121G>A) c.2432-4121G>A (n.2432-4121G>A) c.8021G>A (p.Gly2674Glu) c.1058-4121G>A (n.1058-4121G>A) c.2130-4121G>A c.9830G>A (p.Gly3277Glu) c.10322G>A (p.Gly3441Glu) c.10289G>A (p.Gly3430Glu) c.10262G>A (p.Gly3421Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333606C>A | CA387512581 | SACS | c.2185+20179G>T (n.2185+20179G>T) c.10297G>T (p.Gly3433Ter) c.6445+3816G>T (n.6445+3816G>T) c.2177-4122G>T (n.2177-4122G>T) c.2292-3654G>T (n.2292-3654G>T) c.2319-3654G>T (n.2319-3654G>T) c.2204-4122G>T (n.2204-4122G>T) n.4543-4122G>T c.2186-11932G>T (n.2186-11932G>T) c.2221-4122G>T (n.2221-4122G>T) c.2186-10962G>T (n.2186-10962G>T) c.10270G>T (p.Gly3424Ter) c.2186-4122G>T (n.2186-4122G>T) c.2432-4122G>T (n.2432-4122G>T) c.8020G>T (p.Gly2674Ter) c.1058-4122G>T (n.1058-4122G>T) c.2130-4122G>T c.9829G>T (p.Gly3277Ter) c.10321G>T (p.Gly3441Ter) c.10288G>T (p.Gly3430Ter) c.10261G>T (p.Gly3421Ter) | |
13 | g.23333606C>G | CA387512583 | SACS | c.2185+20179G>C (n.2185+20179G>C) c.10297G>C (p.Gly3433Arg) c.6445+3816G>C (n.6445+3816G>C) c.2177-4122G>C (n.2177-4122G>C) c.2292-3654G>C (n.2292-3654G>C) c.2319-3654G>C (n.2319-3654G>C) c.2204-4122G>C (n.2204-4122G>C) n.4543-4122G>C c.2186-11932G>C (n.2186-11932G>C) c.2221-4122G>C (n.2221-4122G>C) c.2186-10962G>C (n.2186-10962G>C) c.10270G>C (p.Gly3424Arg) c.2186-4122G>C (n.2186-4122G>C) c.2432-4122G>C (n.2432-4122G>C) c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.1058-4122G>C (n.1058-4122G>C) c.2130-4122G>C c.9829G>C (p.Gly3277Arg) c.10321G>C (p.Gly3441Arg) c.10288G>C (p.Gly3430Arg) c.10261G>C (p.Gly3421Arg) | |
13 | g.23333606C>T | CA387512582 | SACS | c.2185+20179G>A (n.2185+20179G>A) c.10297G>A (p.Gly3433Arg) c.6445+3816G>A (n.6445+3816G>A) c.2177-4122G>A (n.2177-4122G>A) c.2292-3654G>A (n.2292-3654G>A) c.2319-3654G>A (n.2319-3654G>A) c.2204-4122G>A (n.2204-4122G>A) n.4543-4122G>A c.2186-11932G>A (n.2186-11932G>A) c.2221-4122G>A (n.2221-4122G>A) c.2186-10962G>A (n.2186-10962G>A) c.10270G>A (p.Gly3424Arg) c.2186-4122G>A (n.2186-4122G>A) c.2432-4122G>A (n.2432-4122G>A) c.8020G>A (p.Gly2674Arg) c.1058-4122G>A (n.1058-4122G>A) c.2130-4122G>A c.9829G>A (p.Gly3277Arg) c.10321G>A (p.Gly3441Arg) c.10288G>A (p.Gly3430Arg) c.10261G>A (p.Gly3421Arg) | |
13 | g.23333607A>C | CA387512584 | SACS | c.2185+20178T>G (n.2185+20178T>G) c.10296T>G (p.Ile3432Met) c.6445+3815T>G (n.6445+3815T>G) c.2177-4123T>G (n.2177-4123T>G) c.2292-3655T>G (n.2292-3655T>G) c.2319-3655T>G (n.2319-3655T>G) c.2204-4123T>G (n.2204-4123T>G) n.4543-4123T>G c.2186-11933T>G (n.2186-11933T>G) c.2221-4123T>G (n.2221-4123T>G) c.2186-10963T>G (n.2186-10963T>G) c.10269T>G (p.Ile3423Met) c.2186-4123T>G (n.2186-4123T>G) c.2432-4123T>G (n.2432-4123T>G) c.8019T>G (p.Ile2673Met) c.1058-4123T>G (n.1058-4123T>G) c.2130-4123T>G c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.10320T>G (p.Ile3440Met) c.10287T>G (p.Ile3429Met) c.10260T>G (p.Ile3420Met) | |
13 | g.23333607A>G | CA483159386 | SACS | c.2185+20178T>C (n.2185+20178T>C) c.10296T>C (p.Ile3432=) c.6445+3815T>C (n.6445+3815T>C) c.2177-4123T>C (n.2177-4123T>C) c.2292-3655T>C (n.2292-3655T>C) c.2319-3655T>C (n.2319-3655T>C) c.2204-4123T>C (n.2204-4123T>C) n.4543-4123T>C c.2186-11933T>C (n.2186-11933T>C) c.2221-4123T>C (n.2221-4123T>C) c.2186-10963T>C (n.2186-10963T>C) c.10269T>C (p.Ile3423=) c.2186-4123T>C (n.2186-4123T>C) c.2432-4123T>C (n.2432-4123T>C) c.8019T>C (p.Ile2673=) c.1058-4123T>C (n.1058-4123T>C) c.2130-4123T>C c.9828T>C (p.Ile3276=) c.10320T>C (p.Ile3440=) c.10287T>C (p.Ile3429=) c.10260T>C (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333607A>T | CA483159388 | SACS | c.2185+20178T>A (n.2185+20178T>A) c.10296T>A (p.Ile3432=) c.6445+3815T>A (n.6445+3815T>A) c.2177-4123T>A (n.2177-4123T>A) c.2292-3655T>A (n.2292-3655T>A) c.2319-3655T>A (n.2319-3655T>A) c.2204-4123T>A (n.2204-4123T>A) n.4543-4123T>A c.2186-11933T>A (n.2186-11933T>A) c.2221-4123T>A (n.2221-4123T>A) c.2186-10963T>A (n.2186-10963T>A) c.10269T>A (p.Ile3423=) c.2186-4123T>A (n.2186-4123T>A) c.2432-4123T>A (n.2432-4123T>A) c.8019T>A (p.Ile2673=) c.1058-4123T>A (n.1058-4123T>A) c.2130-4123T>A c.9828T>A (p.Ile3276=) c.10320T>A (p.Ile3440=) c.10287T>A (p.Ile3429=) c.10260T>A (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333608A= | CA2078633462 | SACS | c.2185+20177T= (n.2185+20177T=) c.10295T= (p.Ile3432=) c.6445+3814T= (n.6445+3814T=) c.2177-4124T= (n.2177-4124T=) c.2292-3656T= (n.2292-3656T=) c.2319-3656T= (n.2319-3656T=) c.2204-4124T= (n.2204-4124T=) n.4543-4124T= c.2186-11934T= (n.2186-11934T=) c.2221-4124T= (n.2221-4124T=) c.2186-10964T= (n.2186-10964T=) c.10268T= (p.Ile3423=) c.2186-4124T= (n.2186-4124T=) c.2432-4124T= (n.2432-4124T=) c.8018T= (p.Ile2673=) c.1058-4124T= (n.1058-4124T=) c.2130-4124T= c.9827T= (p.Ile3276=) c.10319T= (p.Ile3440=) c.10286T= (p.Ile3429=) c.10259T= (p.Ile3420=) | |
13 | g.23333608A>C | CA387512585 | SACS | c.2185+20177T>G (n.2185+20177T>G) c.10295T>G (p.Ile3432Ser) c.6445+3814T>G (n.6445+3814T>G) c.2177-4124T>G (n.2177-4124T>G) c.2292-3656T>G (n.2292-3656T>G) c.2319-3656T>G (n.2319-3656T>G) c.2204-4124T>G (n.2204-4124T>G) n.4543-4124T>G c.2186-11934T>G (n.2186-11934T>G) c.2221-4124T>G (n.2221-4124T>G) c.2186-10964T>G (n.2186-10964T>G) c.10268T>G (p.Ile3423Ser) c.2186-4124T>G (n.2186-4124T>G) c.2432-4124T>G (n.2432-4124T>G) c.8018T>G (p.Ile2673Ser) c.1058-4124T>G (n.1058-4124T>G) c.2130-4124T>G c.9827T>G (p.Ile3276Ser) c.10319T>G (p.Ile3440Ser) c.10286T>G (p.Ile3429Ser) c.10259T>G (p.Ile3420Ser) | |
13 | g.23333608A>G | CA6910477 | SACS | c.2185+20177T>C (n.2185+20177T>C) c.10295T>C (p.Ile3432Thr) c.6445+3814T>C (n.6445+3814T>C) c.2177-4124T>C (n.2177-4124T>C) c.2292-3656T>C (n.2292-3656T>C) c.2319-3656T>C (n.2319-3656T>C) c.2204-4124T>C (n.2204-4124T>C) n.4543-4124T>C c.2186-11934T>C (n.2186-11934T>C) c.2221-4124T>C (n.2221-4124T>C) c.2186-10964T>C (n.2186-10964T>C) c.10268T>C (p.Ile3423Thr) c.2186-4124T>C (n.2186-4124T>C) c.2432-4124T>C (n.2432-4124T>C) c.8018T>C (p.Ile2673Thr) c.1058-4124T>C (n.1058-4124T>C) c.2130-4124T>C c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.10319T>C (p.Ile3440Thr) c.10286T>C (p.Ile3429Thr) c.10259T>C (p.Ile3420Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333608A>T | CA387512586 | SACS | c.2185+20177T>A (n.2185+20177T>A) c.10295T>A (p.Ile3432Asn) c.6445+3814T>A (n.6445+3814T>A) c.2177-4124T>A (n.2177-4124T>A) c.2292-3656T>A (n.2292-3656T>A) c.2319-3656T>A (n.2319-3656T>A) c.2204-4124T>A (n.2204-4124T>A) n.4543-4124T>A c.2186-11934T>A (n.2186-11934T>A) c.2221-4124T>A (n.2221-4124T>A) c.2186-10964T>A (n.2186-10964T>A) c.10268T>A (p.Ile3423Asn) c.2186-4124T>A (n.2186-4124T>A) c.2432-4124T>A (n.2432-4124T>A) c.8018T>A (p.Ile2673Asn) c.1058-4124T>A (n.1058-4124T>A) c.2130-4124T>A c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.10319T>A (p.Ile3440Asn) c.10286T>A (p.Ile3429Asn) c.10259T>A (p.Ile3420Asn) | |
13 | g.23333609T>A | CA387512587 | SACS | c.2185+20176A>T (n.2185+20176A>T) c.10294A>T (p.Ile3432Phe) c.6445+3813A>T (n.6445+3813A>T) c.2177-4125A>T (n.2177-4125A>T) c.2292-3657A>T (n.2292-3657A>T) c.2319-3657A>T (n.2319-3657A>T) c.2204-4125A>T (n.2204-4125A>T) n.4543-4125A>T c.2186-11935A>T (n.2186-11935A>T) c.2221-4125A>T (n.2221-4125A>T) c.2186-10965A>T (n.2186-10965A>T) c.10267A>T (p.Ile3423Phe) c.2186-4125A>T (n.2186-4125A>T) c.2432-4125A>T (n.2432-4125A>T) c.8017A>T (p.Ile2673Phe) c.1058-4125A>T (n.1058-4125A>T) c.2130-4125A>T c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.10318A>T (p.Ile3440Phe) c.10285A>T (p.Ile3429Phe) c.10258A>T (p.Ile3420Phe) | |
13 | g.23333609T>C | CA387512588 | SACS | c.2185+20176A>G (n.2185+20176A>G) c.10294A>G (p.Ile3432Val) c.6445+3813A>G (n.6445+3813A>G) c.2177-4125A>G (n.2177-4125A>G) c.2292-3657A>G (n.2292-3657A>G) c.2319-3657A>G (n.2319-3657A>G) c.2204-4125A>G (n.2204-4125A>G) n.4543-4125A>G c.2186-11935A>G (n.2186-11935A>G) c.2221-4125A>G (n.2221-4125A>G) c.2186-10965A>G (n.2186-10965A>G) c.10267A>G (p.Ile3423Val) c.2186-4125A>G (n.2186-4125A>G) c.2432-4125A>G (n.2432-4125A>G) c.8017A>G (p.Ile2673Val) c.1058-4125A>G (n.1058-4125A>G) c.2130-4125A>G c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.10318A>G (p.Ile3440Val) c.10285A>G (p.Ile3429Val) c.10258A>G (p.Ile3420Val) | |
13 | g.23333609T>G | CA387512589 | SACS | c.2185+20176A>C (n.2185+20176A>C) c.10294A>C (p.Ile3432Leu) c.6445+3813A>C (n.6445+3813A>C) c.2177-4125A>C (n.2177-4125A>C) c.2292-3657A>C (n.2292-3657A>C) c.2319-3657A>C (n.2319-3657A>C) c.2204-4125A>C (n.2204-4125A>C) n.4543-4125A>C c.2186-11935A>C (n.2186-11935A>C) c.2221-4125A>C (n.2221-4125A>C) c.2186-10965A>C (n.2186-10965A>C) c.10267A>C (p.Ile3423Leu) c.2186-4125A>C (n.2186-4125A>C) c.2432-4125A>C (n.2432-4125A>C) c.8017A>C (p.Ile2673Leu) c.1058-4125A>C (n.1058-4125A>C) c.2130-4125A>C c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.10318A>C (p.Ile3440Leu) c.10285A>C (p.Ile3429Leu) c.10258A>C (p.Ile3420Leu) | |
13 | g.23333610G>A | CA483159393 | SACS | c.2185+20175C>T (n.2185+20175C>T) c.10293C>T (p.Ser3431=) c.6445+3812C>T (n.6445+3812C>T) c.2177-4126C>T (n.2177-4126C>T) c.2292-3658C>T (n.2292-3658C>T) c.2319-3658C>T (n.2319-3658C>T) c.2204-4126C>T (n.2204-4126C>T) n.4543-4126C>T c.2186-11936C>T (n.2186-11936C>T) c.2221-4126C>T (n.2221-4126C>T) c.2186-10966C>T (n.2186-10966C>T) c.10266C>T (p.Ser3422=) c.2186-4126C>T (n.2186-4126C>T) c.2432-4126C>T (n.2432-4126C>T) c.8016C>T (p.Ser2672=) c.1058-4126C>T (n.1058-4126C>T) c.2130-4126C>T c.9825C>T (p.Ser3275=) c.10317C>T (p.Ser3439=) c.10284C>T (p.Ser3428=) c.10257C>T (p.Ser3419=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333610G>C | CA387512590 | SACS | c.2185+20175C>G (n.2185+20175C>G) c.10293C>G (p.Ser3431Arg) c.6445+3812C>G (n.6445+3812C>G) c.2177-4126C>G (n.2177-4126C>G) c.2292-3658C>G (n.2292-3658C>G) c.2319-3658C>G (n.2319-3658C>G) c.2204-4126C>G (n.2204-4126C>G) n.4543-4126C>G c.2186-11936C>G (n.2186-11936C>G) c.2221-4126C>G (n.2221-4126C>G) c.2186-10966C>G (n.2186-10966C>G) c.10266C>G (p.Ser3422Arg) c.2186-4126C>G (n.2186-4126C>G) c.2432-4126C>G (n.2432-4126C>G) c.8016C>G (p.Ser2672Arg) c.1058-4126C>G (n.1058-4126C>G) c.2130-4126C>G c.9825C>G (p.Ser3275Arg) c.10317C>G (p.Ser3439Arg) c.10284C>G (p.Ser3428Arg) c.10257C>G (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333610G>T | CA387512591 | SACS | c.2185+20175C>A (n.2185+20175C>A) c.10293C>A (p.Ser3431Arg) c.6445+3812C>A (n.6445+3812C>A) c.2177-4126C>A (n.2177-4126C>A) c.2292-3658C>A (n.2292-3658C>A) c.2319-3658C>A (n.2319-3658C>A) c.2204-4126C>A (n.2204-4126C>A) n.4543-4126C>A c.2186-11936C>A (n.2186-11936C>A) c.2221-4126C>A (n.2221-4126C>A) c.2186-10966C>A (n.2186-10966C>A) c.10266C>A (p.Ser3422Arg) c.2186-4126C>A (n.2186-4126C>A) c.2432-4126C>A (n.2432-4126C>A) c.8016C>A (p.Ser2672Arg) c.1058-4126C>A (n.1058-4126C>A) c.2130-4126C>A c.9825C>A (p.Ser3275Arg) c.10317C>A (p.Ser3439Arg) c.10284C>A (p.Ser3428Arg) c.10257C>A (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333611C>A | CA387512592 | SACS | c.2185+20174G>T (n.2185+20174G>T) c.10292G>T (p.Ser3431Ile) c.6445+3811G>T (n.6445+3811G>T) c.2177-4127G>T (n.2177-4127G>T) c.2292-3659G>T (n.2292-3659G>T) c.2319-3659G>T (n.2319-3659G>T) c.2204-4127G>T (n.2204-4127G>T) n.4543-4127G>T c.2186-11937G>T (n.2186-11937G>T) c.2221-4127G>T (n.2221-4127G>T) c.2186-10967G>T (n.2186-10967G>T) c.10265G>T (p.Ser3422Ile) c.2186-4127G>T (n.2186-4127G>T) c.2432-4127G>T (n.2432-4127G>T) c.8015G>T (p.Ser2672Ile) c.1058-4127G>T (n.1058-4127G>T) c.2130-4127G>T c.9824G>T (p.Ser3275Ile) c.10316G>T (p.Ser3439Ile) c.10283G>T (p.Ser3428Ile) c.10256G>T (p.Ser3419Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333611C= | CA2078633463 | SACS | c.2185+20174G= (n.2185+20174G=) c.10292G= (p.Ser3431=) c.6445+3811G= (n.6445+3811G=) c.2177-4127G= (n.2177-4127G=) c.2292-3659G= (n.2292-3659G=) c.2319-3659G= (n.2319-3659G=) c.2204-4127G= (n.2204-4127G=) n.4543-4127G= c.2186-11937G= (n.2186-11937G=) c.2221-4127G= (n.2221-4127G=) c.2186-10967G= (n.2186-10967G=) c.10265G= (p.Ser3422=) c.2186-4127G= (n.2186-4127G=) c.2432-4127G= (n.2432-4127G=) c.8015G= (p.Ser2672=) c.1058-4127G= (n.1058-4127G=) c.2130-4127G= c.9824G= (p.Ser3275=) c.10316G= (p.Ser3439=) c.10283G= (p.Ser3428=) c.10256G= (p.Ser3419=) | |
13 | g.23333611C>G | CA387512593 | SACS | c.2185+20174G>C (n.2185+20174G>C) c.10292G>C (p.Ser3431Thr) c.6445+3811G>C (n.6445+3811G>C) c.2177-4127G>C (n.2177-4127G>C) c.2292-3659G>C (n.2292-3659G>C) c.2319-3659G>C (n.2319-3659G>C) c.2204-4127G>C (n.2204-4127G>C) n.4543-4127G>C c.2186-11937G>C (n.2186-11937G>C) c.2221-4127G>C (n.2221-4127G>C) c.2186-10967G>C (n.2186-10967G>C) c.10265G>C (p.Ser3422Thr) c.2186-4127G>C (n.2186-4127G>C) c.2432-4127G>C (n.2432-4127G>C) c.8015G>C (p.Ser2672Thr) c.1058-4127G>C (n.1058-4127G>C) c.2130-4127G>C c.9824G>C (p.Ser3275Thr) c.10316G>C (p.Ser3439Thr) c.10283G>C (p.Ser3428Thr) c.10256G>C (p.Ser3419Thr) | |
13 | g.23333611C>T | CA387512594 | SACS | c.2185+20174G>A (n.2185+20174G>A) c.10292G>A (p.Ser3431Asn) c.6445+3811G>A (n.6445+3811G>A) c.2177-4127G>A (n.2177-4127G>A) c.2292-3659G>A (n.2292-3659G>A) c.2319-3659G>A (n.2319-3659G>A) c.2204-4127G>A (n.2204-4127G>A) n.4543-4127G>A c.2186-11937G>A (n.2186-11937G>A) c.2221-4127G>A (n.2221-4127G>A) c.2186-10967G>A (n.2186-10967G>A) c.10265G>A (p.Ser3422Asn) c.2186-4127G>A (n.2186-4127G>A) c.2432-4127G>A (n.2432-4127G>A) c.8015G>A (p.Ser2672Asn) c.1058-4127G>A (n.1058-4127G>A) c.2130-4127G>A c.9824G>A (p.Ser3275Asn) c.10316G>A (p.Ser3439Asn) c.10283G>A (p.Ser3428Asn) c.10256G>A (p.Ser3419Asn) | |
13 | g.23333612T>A | CA387512597 | SACS | c.2185+20173A>T (n.2185+20173A>T) c.10291A>T (p.Ser3431Cys) c.6445+3810A>T (n.6445+3810A>T) c.2177-4128A>T (n.2177-4128A>T) c.2292-3660A>T (n.2292-3660A>T) c.2319-3660A>T (n.2319-3660A>T) c.2204-4128A>T (n.2204-4128A>T) n.4543-4128A>T c.2186-11938A>T (n.2186-11938A>T) c.2221-4128A>T (n.2221-4128A>T) c.2186-10968A>T (n.2186-10968A>T) c.10264A>T (p.Ser3422Cys) c.2186-4128A>T (n.2186-4128A>T) c.2432-4128A>T (n.2432-4128A>T) c.8014A>T (p.Ser2672Cys) c.1058-4128A>T (n.1058-4128A>T) c.2130-4128A>T c.9823A>T (p.Ser3275Cys) c.10315A>T (p.Ser3439Cys) c.10282A>T (p.Ser3428Cys) c.10255A>T (p.Ser3419Cys) | |
13 | g.23333612T>C | CA387512595 | SACS | c.2185+20173A>G (n.2185+20173A>G) c.10291A>G (p.Ser3431Gly) c.6445+3810A>G (n.6445+3810A>G) c.2177-4128A>G (n.2177-4128A>G) c.2292-3660A>G (n.2292-3660A>G) c.2319-3660A>G (n.2319-3660A>G) c.2204-4128A>G (n.2204-4128A>G) n.4543-4128A>G c.2186-11938A>G (n.2186-11938A>G) c.2221-4128A>G (n.2221-4128A>G) c.2186-10968A>G (n.2186-10968A>G) c.10264A>G (p.Ser3422Gly) c.2186-4128A>G (n.2186-4128A>G) c.2432-4128A>G (n.2432-4128A>G) c.8014A>G (p.Ser2672Gly) c.1058-4128A>G (n.1058-4128A>G) c.2130-4128A>G c.9823A>G (p.Ser3275Gly) c.10315A>G (p.Ser3439Gly) c.10282A>G (p.Ser3428Gly) c.10255A>G (p.Ser3419Gly) | |
13 | g.23333612T>G | CA387512596 | SACS | c.2185+20173A>C (n.2185+20173A>C) c.10291A>C (p.Ser3431Arg) c.6445+3810A>C (n.6445+3810A>C) c.2177-4128A>C (n.2177-4128A>C) c.2292-3660A>C (n.2292-3660A>C) c.2319-3660A>C (n.2319-3660A>C) c.2204-4128A>C (n.2204-4128A>C) n.4543-4128A>C c.2186-11938A>C (n.2186-11938A>C) c.2221-4128A>C (n.2221-4128A>C) c.2186-10968A>C (n.2186-10968A>C) c.10264A>C (p.Ser3422Arg) c.2186-4128A>C (n.2186-4128A>C) c.2432-4128A>C (n.2432-4128A>C) c.8014A>C (p.Ser2672Arg) c.1058-4128A>C (n.1058-4128A>C) c.2130-4128A>C c.9823A>C (p.Ser3275Arg) c.10315A>C (p.Ser3439Arg) c.10282A>C (p.Ser3428Arg) c.10255A>C (p.Ser3419Arg) | |
13 | g.23333613T>A | CA483159400 | SACS | c.2185+20172A>T (n.2185+20172A>T) c.10290A>T (p.Val3430=) c.6445+3809A>T (n.6445+3809A>T) c.2177-4129A>T (n.2177-4129A>T) c.2292-3661A>T (n.2292-3661A>T) c.2319-3661A>T (n.2319-3661A>T) c.2204-4129A>T (n.2204-4129A>T) n.4543-4129A>T c.2186-11939A>T (n.2186-11939A>T) c.2221-4129A>T (n.2221-4129A>T) c.2186-10969A>T (n.2186-10969A>T) c.10263A>T (p.Val3421=) c.2186-4129A>T (n.2186-4129A>T) c.2432-4129A>T (n.2432-4129A>T) c.8013A>T (p.Val2671=) c.1058-4129A>T (n.1058-4129A>T) c.2130-4129A>T c.9822A>T (p.Val3274=) c.10314A>T (p.Val3438=) c.10281A>T (p.Val3427=) c.10254A>T (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613T>C | CA483159401 | SACS | c.2185+20172A>G (n.2185+20172A>G) c.10290A>G (p.Val3430=) c.6445+3809A>G (n.6445+3809A>G) c.2177-4129A>G (n.2177-4129A>G) c.2292-3661A>G (n.2292-3661A>G) c.2319-3661A>G (n.2319-3661A>G) c.2204-4129A>G (n.2204-4129A>G) n.4543-4129A>G c.2186-11939A>G (n.2186-11939A>G) c.2221-4129A>G (n.2221-4129A>G) c.2186-10969A>G (n.2186-10969A>G) c.10263A>G (p.Val3421=) c.2186-4129A>G (n.2186-4129A>G) c.2432-4129A>G (n.2432-4129A>G) c.8013A>G (p.Val2671=) c.1058-4129A>G (n.1058-4129A>G) c.2130-4129A>G c.9822A>G (p.Val3274=) c.10314A>G (p.Val3438=) c.10281A>G (p.Val3427=) c.10254A>G (p.Val3418=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333613T>G | CA483159402 | SACS | c.2185+20172A>C (n.2185+20172A>C) c.10290A>C (p.Val3430=) c.6445+3809A>C (n.6445+3809A>C) c.2177-4129A>C (n.2177-4129A>C) c.2292-3661A>C (n.2292-3661A>C) c.2319-3661A>C (n.2319-3661A>C) c.2204-4129A>C (n.2204-4129A>C) n.4543-4129A>C c.2186-11939A>C (n.2186-11939A>C) c.2221-4129A>C (n.2221-4129A>C) c.2186-10969A>C (n.2186-10969A>C) c.10263A>C (p.Val3421=) c.2186-4129A>C (n.2186-4129A>C) c.2432-4129A>C (n.2432-4129A>C) c.8013A>C (p.Val2671=) c.1058-4129A>C (n.1058-4129A>C) c.2130-4129A>C c.9822A>C (p.Val3274=) c.10314A>C (p.Val3438=) c.10281A>C (p.Val3427=) c.10254A>C (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613T= | CA2078633464 | SACS | c.2185+20172A= (n.2185+20172A=) c.10290A= (p.Val3430=) c.6445+3809A= (n.6445+3809A=) c.2177-4129A= (n.2177-4129A=) c.2292-3661A= (n.2292-3661A=) c.2319-3661A= (n.2319-3661A=) c.2204-4129A= (n.2204-4129A=) n.4543-4129A= c.2186-11939A= (n.2186-11939A=) c.2221-4129A= (n.2221-4129A=) c.2186-10969A= (n.2186-10969A=) c.10263A= (p.Val3421=) c.2186-4129A= (n.2186-4129A=) c.2432-4129A= (n.2432-4129A=) c.8013A= (p.Val2671=) c.1058-4129A= (n.1058-4129A=) c.2130-4129A= c.9822A= (p.Val3274=) c.10314A= (p.Val3438=) c.10281A= (p.Val3427=) c.10254A= (p.Val3418=) | |
13 | g.23333613_23333614del | CA954037371 | SACS | c.2185+20171_2185+20172del (n.2185+20171_2185+20172del) c.10289_10290del (p.Val3430GlufsTer19) c.6445+3808_6445+3809del (n.6445+3808_6445+3809del) c.2177-4130_2177-4129del (n.2177-4130_2177-4129del) c.2292-3662_2292-3661del (n.2292-3662_2292-3661del) c.2319-3662_2319-3661del (n.2319-3662_2319-3661del) c.2204-4130_2204-4129del (n.2204-4130_2204-4129del) n.4543-4130_4543-4129del c.2186-11940_2186-11939del (n.2186-11940_2186-11939del) c.2221-4130_2221-4129del (n.2221-4130_2221-4129del) c.2186-10970_2186-10969del (n.2186-10970_2186-10969del) c.10262_10263del (p.Val3421GlufsTer19) c.2186-4130_2186-4129del (n.2186-4130_2186-4129del) c.2432-4130_2432-4129del (n.2432-4130_2432-4129del) c.8012_8013del (p.Val2671GlufsTer19) c.1058-4130_1058-4129del (n.1058-4130_1058-4129del) c.2130-4130_2130-4129del c.9821_9822del (p.Val3274GlufsTer19) c.10313_10314del (p.Val3438GlufsTer19) c.10280_10281del (p.Val3427GlufsTer19) c.10253_10254del (p.Val3418GlufsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333614A= | CA2078633465 | SACS | c.2185+20171T= (n.2185+20171T=) c.10289T= (p.Val3430=) c.6445+3808T= (n.6445+3808T=) c.2177-4130T= (n.2177-4130T=) c.2292-3662T= (n.2292-3662T=) c.2319-3662T= (n.2319-3662T=) c.2204-4130T= (n.2204-4130T=) n.4543-4130T= c.2186-11940T= (n.2186-11940T=) c.2221-4130T= (n.2221-4130T=) c.2186-10970T= (n.2186-10970T=) c.10262T= (p.Val3421=) c.2186-4130T= (n.2186-4130T=) c.2432-4130T= (n.2432-4130T=) c.8012T= (p.Val2671=) c.1058-4130T= (n.1058-4130T=) c.2130-4130T= c.9821T= (p.Val3274=) c.10313T= (p.Val3438=) c.10280T= (p.Val3427=) c.10253T= (p.Val3418=) | |
13 | g.23333614A>C | CA387512598 | SACS | c.2185+20171T>G (n.2185+20171T>G) c.10289T>G (p.Val3430Gly) c.6445+3808T>G (n.6445+3808T>G) c.2177-4130T>G (n.2177-4130T>G) c.2292-3662T>G (n.2292-3662T>G) c.2319-3662T>G (n.2319-3662T>G) c.2204-4130T>G (n.2204-4130T>G) n.4543-4130T>G c.2186-11940T>G (n.2186-11940T>G) c.2221-4130T>G (n.2221-4130T>G) c.2186-10970T>G (n.2186-10970T>G) c.10262T>G (p.Val3421Gly) c.2186-4130T>G (n.2186-4130T>G) c.2432-4130T>G (n.2432-4130T>G) c.8012T>G (p.Val2671Gly) c.1058-4130T>G (n.1058-4130T>G) c.2130-4130T>G c.9821T>G (p.Val3274Gly) c.10313T>G (p.Val3438Gly) c.10280T>G (p.Val3427Gly) c.10253T>G (p.Val3418Gly) | dbSNP |
13 | g.23333614A>G | CA387512599 | SACS | c.2185+20171T>C (n.2185+20171T>C) c.10289T>C (p.Val3430Ala) c.6445+3808T>C (n.6445+3808T>C) c.2177-4130T>C (n.2177-4130T>C) c.2292-3662T>C (n.2292-3662T>C) c.2319-3662T>C (n.2319-3662T>C) c.2204-4130T>C (n.2204-4130T>C) n.4543-4130T>C c.2186-11940T>C (n.2186-11940T>C) c.2221-4130T>C (n.2221-4130T>C) c.2186-10970T>C (n.2186-10970T>C) c.10262T>C (p.Val3421Ala) c.2186-4130T>C (n.2186-4130T>C) c.2432-4130T>C (n.2432-4130T>C) c.8012T>C (p.Val2671Ala) c.1058-4130T>C (n.1058-4130T>C) c.2130-4130T>C c.9821T>C (p.Val3274Ala) c.10313T>C (p.Val3438Ala) c.10280T>C (p.Val3427Ala) c.10253T>C (p.Val3418Ala) | |
13 | g.23333614A>T | CA387512600 | SACS | c.2185+20171T>A (n.2185+20171T>A) c.10289T>A (p.Val3430Glu) c.6445+3808T>A (n.6445+3808T>A) c.2177-4130T>A (n.2177-4130T>A) c.2292-3662T>A (n.2292-3662T>A) c.2319-3662T>A (n.2319-3662T>A) c.2204-4130T>A (n.2204-4130T>A) n.4543-4130T>A c.2186-11940T>A (n.2186-11940T>A) c.2221-4130T>A (n.2221-4130T>A) c.2186-10970T>A (n.2186-10970T>A) c.10262T>A (p.Val3421Glu) c.2186-4130T>A (n.2186-4130T>A) c.2432-4130T>A (n.2432-4130T>A) c.8012T>A (p.Val2671Glu) c.1058-4130T>A (n.1058-4130T>A) c.2130-4130T>A c.9821T>A (p.Val3274Glu) c.10313T>A (p.Val3438Glu) c.10280T>A (p.Val3427Glu) c.10253T>A (p.Val3418Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333615C>A | CA387512601 | SACS | c.2185+20170G>T (n.2185+20170G>T) c.10288G>T (p.Val3430Leu) c.6445+3807G>T (n.6445+3807G>T) c.2177-4131G>T (n.2177-4131G>T) c.2292-3663G>T (n.2292-3663G>T) c.2319-3663G>T (n.2319-3663G>T) c.2204-4131G>T (n.2204-4131G>T) n.4543-4131G>T c.2186-11941G>T (n.2186-11941G>T) c.2221-4131G>T (n.2221-4131G>T) c.2186-10971G>T (n.2186-10971G>T) c.10261G>T (p.Val3421Leu) c.2186-4131G>T (n.2186-4131G>T) c.2432-4131G>T (n.2432-4131G>T) c.8011G>T (p.Val2671Leu) c.1058-4131G>T (n.1058-4131G>T) c.2130-4131G>T c.9820G>T (p.Val3274Leu) c.10312G>T (p.Val3438Leu) c.10279G>T (p.Val3427Leu) c.10252G>T (p.Val3418Leu) | |
13 | g.23333615C>G | CA387512602 | SACS | c.2185+20170G>C (n.2185+20170G>C) c.10288G>C (p.Val3430Leu) c.6445+3807G>C (n.6445+3807G>C) c.2177-4131G>C (n.2177-4131G>C) c.2292-3663G>C (n.2292-3663G>C) c.2319-3663G>C (n.2319-3663G>C) c.2204-4131G>C (n.2204-4131G>C) n.4543-4131G>C c.2186-11941G>C (n.2186-11941G>C) c.2221-4131G>C (n.2221-4131G>C) c.2186-10971G>C (n.2186-10971G>C) c.10261G>C (p.Val3421Leu) c.2186-4131G>C (n.2186-4131G>C) c.2432-4131G>C (n.2432-4131G>C) c.8011G>C (p.Val2671Leu) c.1058-4131G>C (n.1058-4131G>C) c.2130-4131G>C c.9820G>C (p.Val3274Leu) c.10312G>C (p.Val3438Leu) c.10279G>C (p.Val3427Leu) c.10252G>C (p.Val3418Leu) | |
13 | g.23333615C>T | CA387512603 | SACS | c.2185+20170G>A (n.2185+20170G>A) c.10288G>A (p.Val3430Ile) c.6445+3807G>A (n.6445+3807G>A) c.2177-4131G>A (n.2177-4131G>A) c.2292-3663G>A (n.2292-3663G>A) c.2319-3663G>A (n.2319-3663G>A) c.2204-4131G>A (n.2204-4131G>A) n.4543-4131G>A c.2186-11941G>A (n.2186-11941G>A) c.2221-4131G>A (n.2221-4131G>A) c.2186-10971G>A (n.2186-10971G>A) c.10261G>A (p.Val3421Ile) c.2186-4131G>A (n.2186-4131G>A) c.2432-4131G>A (n.2432-4131G>A) c.8011G>A (p.Val2671Ile) c.1058-4131G>A (n.1058-4131G>A) c.2130-4131G>A c.9820G>A (p.Val3274Ile) c.10312G>A (p.Val3438Ile) c.10279G>A (p.Val3427Ile) c.10252G>A (p.Val3418Ile) | |
13 | g.23333616A= | CA2078633466 | SACS | c.2185+20169T= (n.2185+20169T=) c.10287T= (p.Tyr3429=) c.6445+3806T= (n.6445+3806T=) c.2177-4132T= (n.2177-4132T=) c.2292-3664T= (n.2292-3664T=) c.2319-3664T= (n.2319-3664T=) c.2204-4132T= (n.2204-4132T=) n.4543-4132T= c.2186-11942T= (n.2186-11942T=) c.2221-4132T= (n.2221-4132T=) c.2186-10972T= (n.2186-10972T=) c.10260T= (p.Tyr3420=) c.2186-4132T= (n.2186-4132T=) c.2432-4132T= (n.2432-4132T=) c.8010T= (p.Tyr2670=) c.1058-4132T= (n.1058-4132T=) c.2130-4132T= c.9819T= (p.Tyr3273=) c.10311T= (p.Tyr3437=) c.10278T= (p.Tyr3426=) c.10251T= (p.Tyr3417=) | |
13 | g.23333616A>C | CA387512604 | SACS | c.2185+20169T>G (n.2185+20169T>G) c.10287T>G (p.Tyr3429Ter) c.6445+3806T>G (n.6445+3806T>G) c.2177-4132T>G (n.2177-4132T>G) c.2292-3664T>G (n.2292-3664T>G) c.2319-3664T>G (n.2319-3664T>G) c.2204-4132T>G (n.2204-4132T>G) n.4543-4132T>G c.2186-11942T>G (n.2186-11942T>G) c.2221-4132T>G (n.2221-4132T>G) c.2186-10972T>G (n.2186-10972T>G) c.10260T>G (p.Tyr3420Ter) c.2186-4132T>G (n.2186-4132T>G) c.2432-4132T>G (n.2432-4132T>G) c.8010T>G (p.Tyr2670Ter) c.1058-4132T>G (n.1058-4132T>G) c.2130-4132T>G c.9819T>G (p.Tyr3273Ter) c.10311T>G (p.Tyr3437Ter) c.10278T>G (p.Tyr3426Ter) c.10251T>G (p.Tyr3417Ter) | |
13 | g.23333616A>G | CA483159409 | SACS | c.2185+20169T>C (n.2185+20169T>C) c.10287T>C (p.Tyr3429=) c.6445+3806T>C (n.6445+3806T>C) c.2177-4132T>C (n.2177-4132T>C) c.2292-3664T>C (n.2292-3664T>C) c.2319-3664T>C (n.2319-3664T>C) c.2204-4132T>C (n.2204-4132T>C) n.4543-4132T>C c.2186-11942T>C (n.2186-11942T>C) c.2221-4132T>C (n.2221-4132T>C) c.2186-10972T>C (n.2186-10972T>C) c.10260T>C (p.Tyr3420=) c.2186-4132T>C (n.2186-4132T>C) c.2432-4132T>C (n.2432-4132T>C) c.8010T>C (p.Tyr2670=) c.1058-4132T>C (n.1058-4132T>C) c.2130-4132T>C c.9819T>C (p.Tyr3273=) c.10311T>C (p.Tyr3437=) c.10278T>C (p.Tyr3426=) c.10251T>C (p.Tyr3417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333616A>T | CA387512605 | SACS | c.2185+20169T>A (n.2185+20169T>A) c.10287T>A (p.Tyr3429Ter) c.6445+3806T>A (n.6445+3806T>A) c.2177-4132T>A (n.2177-4132T>A) c.2292-3664T>A (n.2292-3664T>A) c.2319-3664T>A (n.2319-3664T>A) c.2204-4132T>A (n.2204-4132T>A) n.4543-4132T>A c.2186-11942T>A (n.2186-11942T>A) c.2221-4132T>A (n.2221-4132T>A) c.2186-10972T>A (n.2186-10972T>A) c.10260T>A (p.Tyr3420Ter) c.2186-4132T>A (n.2186-4132T>A) c.2432-4132T>A (n.2432-4132T>A) c.8010T>A (p.Tyr2670Ter) c.1058-4132T>A (n.1058-4132T>A) c.2130-4132T>A c.9819T>A (p.Tyr3273Ter) c.10311T>A (p.Tyr3437Ter) c.10278T>A (p.Tyr3426Ter) c.10251T>A (p.Tyr3417Ter) | |
13 | g.23333617T>A | CA387512606 | SACS | c.2185+20168A>T (n.2185+20168A>T) c.10286A>T (p.Tyr3429Phe) c.6445+3805A>T (n.6445+3805A>T) c.2177-4133A>T (n.2177-4133A>T) c.2292-3665A>T (n.2292-3665A>T) c.2319-3665A>T (n.2319-3665A>T) c.2204-4133A>T (n.2204-4133A>T) n.4543-4133A>T c.2186-11943A>T (n.2186-11943A>T) c.2221-4133A>T (n.2221-4133A>T) c.2186-10973A>T (n.2186-10973A>T) c.10259A>T (p.Tyr3420Phe) c.2186-4133A>T (n.2186-4133A>T) c.2432-4133A>T (n.2432-4133A>T) c.8009A>T (p.Tyr2670Phe) c.1058-4133A>T (n.1058-4133A>T) c.2130-4133A>T c.9818A>T (p.Tyr3273Phe) c.10310A>T (p.Tyr3437Phe) c.10277A>T (p.Tyr3426Phe) c.10250A>T (p.Tyr3417Phe) | |
13 | g.23333617T>C | CA387512607 | SACS | c.2185+20168A>G (n.2185+20168A>G) c.10286A>G (p.Tyr3429Cys) c.6445+3805A>G (n.6445+3805A>G) c.2177-4133A>G (n.2177-4133A>G) c.2292-3665A>G (n.2292-3665A>G) c.2319-3665A>G (n.2319-3665A>G) c.2204-4133A>G (n.2204-4133A>G) n.4543-4133A>G c.2186-11943A>G (n.2186-11943A>G) c.2221-4133A>G (n.2221-4133A>G) c.2186-10973A>G (n.2186-10973A>G) c.10259A>G (p.Tyr3420Cys) c.2186-4133A>G (n.2186-4133A>G) c.2432-4133A>G (n.2432-4133A>G) c.8009A>G (p.Tyr2670Cys) c.1058-4133A>G (n.1058-4133A>G) c.2130-4133A>G c.9818A>G (p.Tyr3273Cys) c.10310A>G (p.Tyr3437Cys) c.10277A>G (p.Tyr3426Cys) c.10250A>G (p.Tyr3417Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333617T>G | CA387512608 | SACS | c.2185+20168A>C (n.2185+20168A>C) c.10286A>C (p.Tyr3429Ser) c.6445+3805A>C (n.6445+3805A>C) c.2177-4133A>C (n.2177-4133A>C) c.2292-3665A>C (n.2292-3665A>C) c.2319-3665A>C (n.2319-3665A>C) c.2204-4133A>C (n.2204-4133A>C) n.4543-4133A>C c.2186-11943A>C (n.2186-11943A>C) c.2221-4133A>C (n.2221-4133A>C) c.2186-10973A>C (n.2186-10973A>C) c.10259A>C (p.Tyr3420Ser) c.2186-4133A>C (n.2186-4133A>C) c.2432-4133A>C (n.2432-4133A>C) c.8009A>C (p.Tyr2670Ser) c.1058-4133A>C (n.1058-4133A>C) c.2130-4133A>C c.9818A>C (p.Tyr3273Ser) c.10310A>C (p.Tyr3437Ser) c.10277A>C (p.Tyr3426Ser) c.10250A>C (p.Tyr3417Ser) | |
13 | g.23333617_23333618insGT | CA954037378 | SACS | c.2185+20168_2185+20169insCA (n.2185+20168_2185+20169insCA) c.10286_10287insCA (p.Val3430MetfsTer2) c.6445+3805_6445+3806insCA (n.6445+3805_6445+3806insCA) c.2177-4133_2177-4132insCA (n.2177-4133_2177-4132insCA) c.2292-3665_2292-3664insCA (n.2292-3665_2292-3664insCA) c.2319-3665_2319-3664insCA (n.2319-3665_2319-3664insCA) c.2204-4133_2204-4132insCA (n.2204-4133_2204-4132insCA) n.4543-4133_4543-4132insCA c.2186-11943_2186-11942insCA (n.2186-11943_2186-11942insCA) c.2221-4133_2221-4132insCA (n.2221-4133_2221-4132insCA) c.2186-10973_2186-10972insCA (n.2186-10973_2186-10972insCA) c.10259_10260insCA (p.Val3421MetfsTer2) c.2186-4133_2186-4132insCA (n.2186-4133_2186-4132insCA) c.2432-4133_2432-4132insCA (n.2432-4133_2432-4132insCA) c.8009_8010insCA (p.Val2671MetfsTer2) c.1058-4133_1058-4132insCA (n.1058-4133_1058-4132insCA) c.2130-4133_2130-4132insCA c.9818_9819insCA (p.Val3274MetfsTer2) c.10310_10311insCA (p.Val3438MetfsTer2) c.10277_10278insCA (p.Val3427MetfsTer2) c.10250_10251insCA (p.Val3418MetfsTer2) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333618A>C | CA387512610 | SACS | c.2185+20167T>G (n.2185+20167T>G) c.10285T>G (p.Tyr3429Asp) c.6445+3804T>G (n.6445+3804T>G) c.2177-4134T>G (n.2177-4134T>G) c.2292-3666T>G (n.2292-3666T>G) c.2319-3666T>G (n.2319-3666T>G) c.2204-4134T>G (n.2204-4134T>G) n.4543-4134T>G c.2186-11944T>G (n.2186-11944T>G) c.2221-4134T>G (n.2221-4134T>G) c.2186-10974T>G (n.2186-10974T>G) c.10258T>G (p.Tyr3420Asp) c.2186-4134T>G (n.2186-4134T>G) c.2432-4134T>G (n.2432-4134T>G) c.8008T>G (p.Tyr2670Asp) c.1058-4134T>G (n.1058-4134T>G) c.2130-4134T>G c.9817T>G (p.Tyr3273Asp) c.10309T>G (p.Tyr3437Asp) c.10276T>G (p.Tyr3426Asp) c.10249T>G (p.Tyr3417Asp) | |
13 | g.23333618A>G | CA387512611 | SACS | c.2185+20167T>C (n.2185+20167T>C) c.10285T>C (p.Tyr3429His) c.6445+3804T>C (n.6445+3804T>C) c.2177-4134T>C (n.2177-4134T>C) c.2292-3666T>C (n.2292-3666T>C) c.2319-3666T>C (n.2319-3666T>C) c.2204-4134T>C (n.2204-4134T>C) n.4543-4134T>C c.2186-11944T>C (n.2186-11944T>C) c.2221-4134T>C (n.2221-4134T>C) c.2186-10974T>C (n.2186-10974T>C) c.10258T>C (p.Tyr3420His) c.2186-4134T>C (n.2186-4134T>C) c.2432-4134T>C (n.2432-4134T>C) c.8008T>C (p.Tyr2670His) c.1058-4134T>C (n.1058-4134T>C) c.2130-4134T>C c.9817T>C (p.Tyr3273His) c.10309T>C (p.Tyr3437His) c.10276T>C (p.Tyr3426His) c.10249T>C (p.Tyr3417His) | |
13 | g.23333618A>T | CA387512609 | SACS | c.2185+20167T>A (n.2185+20167T>A) c.10285T>A (p.Tyr3429Asn) c.6445+3804T>A (n.6445+3804T>A) c.2177-4134T>A (n.2177-4134T>A) c.2292-3666T>A (n.2292-3666T>A) c.2319-3666T>A (n.2319-3666T>A) c.2204-4134T>A (n.2204-4134T>A) n.4543-4134T>A c.2186-11944T>A (n.2186-11944T>A) c.2221-4134T>A (n.2221-4134T>A) c.2186-10974T>A (n.2186-10974T>A) c.10258T>A (p.Tyr3420Asn) c.2186-4134T>A (n.2186-4134T>A) c.2432-4134T>A (n.2432-4134T>A) c.8008T>A (p.Tyr2670Asn) c.1058-4134T>A (n.1058-4134T>A) c.2130-4134T>A c.9817T>A (p.Tyr3273Asn) c.10309T>A (p.Tyr3437Asn) c.10276T>A (p.Tyr3426Asn) c.10249T>A (p.Tyr3417Asn) | |
13 | g.23333619G>A | CA483159414 | SACS | c.2185+20166C>T (n.2185+20166C>T) c.10284C>T (p.Arg3428=) c.6445+3803C>T (n.6445+3803C>T) c.2177-4135C>T (n.2177-4135C>T) c.2292-3667C>T (n.2292-3667C>T) c.2319-3667C>T (n.2319-3667C>T) c.2204-4135C>T (n.2204-4135C>T) n.4543-4135C>T c.2186-11945C>T (n.2186-11945C>T) c.2221-4135C>T (n.2221-4135C>T) c.2186-10975C>T (n.2186-10975C>T) c.10257C>T (p.Arg3419=) c.2186-4135C>T (n.2186-4135C>T) c.2432-4135C>T (n.2432-4135C>T) c.8007C>T (p.Arg2669=) c.1058-4135C>T (n.1058-4135C>T) c.2130-4135C>T c.9816C>T (p.Arg3272=) c.10308C>T (p.Arg3436=) c.10275C>T (p.Arg3425=) c.10248C>T (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333619G>C | CA483159416 | SACS | c.2185+20166C>G (n.2185+20166C>G) c.10284C>G (p.Arg3428=) c.6445+3803C>G (n.6445+3803C>G) c.2177-4135C>G (n.2177-4135C>G) c.2292-3667C>G (n.2292-3667C>G) c.2319-3667C>G (n.2319-3667C>G) c.2204-4135C>G (n.2204-4135C>G) n.4543-4135C>G c.2186-11945C>G (n.2186-11945C>G) c.2221-4135C>G (n.2221-4135C>G) c.2186-10975C>G (n.2186-10975C>G) c.10257C>G (p.Arg3419=) c.2186-4135C>G (n.2186-4135C>G) c.2432-4135C>G (n.2432-4135C>G) c.8007C>G (p.Arg2669=) c.1058-4135C>G (n.1058-4135C>G) c.2130-4135C>G c.9816C>G (p.Arg3272=) c.10308C>G (p.Arg3436=) c.10275C>G (p.Arg3425=) c.10248C>G (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333619G>T | CA483159418 | SACS | c.2185+20166C>A (n.2185+20166C>A) c.10284C>A (p.Arg3428=) c.6445+3803C>A (n.6445+3803C>A) c.2177-4135C>A (n.2177-4135C>A) c.2292-3667C>A (n.2292-3667C>A) c.2319-3667C>A (n.2319-3667C>A) c.2204-4135C>A (n.2204-4135C>A) n.4543-4135C>A c.2186-11945C>A (n.2186-11945C>A) c.2221-4135C>A (n.2221-4135C>A) c.2186-10975C>A (n.2186-10975C>A) c.10257C>A (p.Arg3419=) c.2186-4135C>A (n.2186-4135C>A) c.2432-4135C>A (n.2432-4135C>A) c.8007C>A (p.Arg2669=) c.1058-4135C>A (n.1058-4135C>A) c.2130-4135C>A c.9816C>A (p.Arg3272=) c.10308C>A (p.Arg3436=) c.10275C>A (p.Arg3425=) c.10248C>A (p.Arg3416=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333620C>A | CA387512613 | SACS | c.2185+20165G>T (n.2185+20165G>T) c.10283G>T (p.Arg3428Leu) c.6445+3802G>T (n.6445+3802G>T) c.2177-4136G>T (n.2177-4136G>T) c.2292-3668G>T (n.2292-3668G>T) c.2319-3668G>T (n.2319-3668G>T) c.2204-4136G>T (n.2204-4136G>T) n.4543-4136G>T c.2186-11946G>T (n.2186-11946G>T) c.2221-4136G>T (n.2221-4136G>T) c.2186-10976G>T (n.2186-10976G>T) c.10256G>T (p.Arg3419Leu) c.2186-4136G>T (n.2186-4136G>T) c.2432-4136G>T (n.2432-4136G>T) c.8006G>T (p.Arg2669Leu) c.1058-4136G>T (n.1058-4136G>T) c.2130-4136G>T c.9815G>T (p.Arg3272Leu) c.10307G>T (p.Arg3436Leu) c.10274G>T (p.Arg3425Leu) c.10247G>T (p.Arg3416Leu) | |
13 | g.23333620C= | CA2078633467 | SACS | c.2185+20165G= (n.2185+20165G=) c.10283G= (p.Arg3428=) c.6445+3802G= (n.6445+3802G=) c.2177-4136G= (n.2177-4136G=) c.2292-3668G= (n.2292-3668G=) c.2319-3668G= (n.2319-3668G=) c.2204-4136G= (n.2204-4136G=) n.4543-4136G= c.2186-11946G= (n.2186-11946G=) c.2221-4136G= (n.2221-4136G=) c.2186-10976G= (n.2186-10976G=) c.10256G= (p.Arg3419=) c.2186-4136G= (n.2186-4136G=) c.2432-4136G= (n.2432-4136G=) c.8006G= (p.Arg2669=) c.1058-4136G= (n.1058-4136G=) c.2130-4136G= c.9815G= (p.Arg3272=) c.10307G= (p.Arg3436=) c.10274G= (p.Arg3425=) c.10247G= (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333620C>G | CA387512612 | SACS | c.2185+20165G>C (n.2185+20165G>C) c.10283G>C (p.Arg3428Pro) c.6445+3802G>C (n.6445+3802G>C) c.2177-4136G>C (n.2177-4136G>C) c.2292-3668G>C (n.2292-3668G>C) c.2319-3668G>C (n.2319-3668G>C) c.2204-4136G>C (n.2204-4136G>C) n.4543-4136G>C c.2186-11946G>C (n.2186-11946G>C) c.2221-4136G>C (n.2221-4136G>C) c.2186-10976G>C (n.2186-10976G>C) c.10256G>C (p.Arg3419Pro) c.2186-4136G>C (n.2186-4136G>C) c.2432-4136G>C (n.2432-4136G>C) c.8006G>C (p.Arg2669Pro) c.1058-4136G>C (n.1058-4136G>C) c.2130-4136G>C c.9815G>C (p.Arg3272Pro) c.10307G>C (p.Arg3436Pro) c.10274G>C (p.Arg3425Pro) c.10247G>C (p.Arg3416Pro) | |
13 | g.23333620C>T | CA6910478 | SACS | c.2185+20165G>A (n.2185+20165G>A) c.10283G>A (p.Arg3428His) c.6445+3802G>A (n.6445+3802G>A) c.2177-4136G>A (n.2177-4136G>A) c.2292-3668G>A (n.2292-3668G>A) c.2319-3668G>A (n.2319-3668G>A) c.2204-4136G>A (n.2204-4136G>A) n.4543-4136G>A c.2186-11946G>A (n.2186-11946G>A) c.2221-4136G>A (n.2221-4136G>A) c.2186-10976G>A (n.2186-10976G>A) c.10256G>A (p.Arg3419His) c.2186-4136G>A (n.2186-4136G>A) c.2432-4136G>A (n.2432-4136G>A) c.8006G>A (p.Arg2669His) c.1058-4136G>A (n.1058-4136G>A) c.2130-4136G>A c.9815G>A (p.Arg3272His) c.10307G>A (p.Arg3436His) c.10274G>A (p.Arg3425His) c.10247G>A (p.Arg3416His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333621G>A | CA6910479 | SACS | c.2185+20164C>T (n.2185+20164C>T) c.10282C>T (p.Arg3428Cys) c.6445+3801C>T (n.6445+3801C>T) c.2177-4137C>T (n.2177-4137C>T) c.2292-3669C>T (n.2292-3669C>T) c.2319-3669C>T (n.2319-3669C>T) c.2204-4137C>T (n.2204-4137C>T) n.4543-4137C>T c.2186-11947C>T (n.2186-11947C>T) c.2221-4137C>T (n.2221-4137C>T) c.2186-10977C>T (n.2186-10977C>T) c.10255C>T (p.Arg3419Cys) c.2186-4137C>T (n.2186-4137C>T) c.2432-4137C>T (n.2432-4137C>T) c.8005C>T (p.Arg2669Cys) c.1058-4137C>T (n.1058-4137C>T) c.2130-4137C>T c.9814C>T (p.Arg3272Cys) c.10306C>T (p.Arg3436Cys) c.10273C>T (p.Arg3425Cys) c.10246C>T (p.Arg3416Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333621G>C | CA387512614 | SACS | c.2185+20164C>G (n.2185+20164C>G) c.10282C>G (p.Arg3428Gly) c.6445+3801C>G (n.6445+3801C>G) c.2177-4137C>G (n.2177-4137C>G) c.2292-3669C>G (n.2292-3669C>G) c.2319-3669C>G (n.2319-3669C>G) c.2204-4137C>G (n.2204-4137C>G) n.4543-4137C>G c.2186-11947C>G (n.2186-11947C>G) c.2221-4137C>G (n.2221-4137C>G) c.2186-10977C>G (n.2186-10977C>G) c.10255C>G (p.Arg3419Gly) c.2186-4137C>G (n.2186-4137C>G) c.2432-4137C>G (n.2432-4137C>G) c.8005C>G (p.Arg2669Gly) c.1058-4137C>G (n.1058-4137C>G) c.2130-4137C>G c.9814C>G (p.Arg3272Gly) c.10306C>G (p.Arg3436Gly) c.10273C>G (p.Arg3425Gly) c.10246C>G (p.Arg3416Gly) | |
13 | g.23333621G= | CA2078633468 | SACS | c.2185+20164C= (n.2185+20164C=) c.10282C= (p.Arg3428=) c.6445+3801C= (n.6445+3801C=) c.2177-4137C= (n.2177-4137C=) c.2292-3669C= (n.2292-3669C=) c.2319-3669C= (n.2319-3669C=) c.2204-4137C= (n.2204-4137C=) n.4543-4137C= c.2186-11947C= (n.2186-11947C=) c.2221-4137C= (n.2221-4137C=) c.2186-10977C= (n.2186-10977C=) c.10255C= (p.Arg3419=) c.2186-4137C= (n.2186-4137C=) c.2432-4137C= (n.2432-4137C=) c.8005C= (p.Arg2669=) c.1058-4137C= (n.1058-4137C=) c.2130-4137C= c.9814C= (p.Arg3272=) c.10306C= (p.Arg3436=) c.10273C= (p.Arg3425=) c.10246C= (p.Arg3416=) | |
13 | g.23333621G>T | CA387512615 | SACS | c.2185+20164C>A (n.2185+20164C>A) c.10282C>A (p.Arg3428Ser) c.6445+3801C>A (n.6445+3801C>A) c.2177-4137C>A (n.2177-4137C>A) c.2292-3669C>A (n.2292-3669C>A) c.2319-3669C>A (n.2319-3669C>A) c.2204-4137C>A (n.2204-4137C>A) n.4543-4137C>A c.2186-11947C>A (n.2186-11947C>A) c.2221-4137C>A (n.2221-4137C>A) c.2186-10977C>A (n.2186-10977C>A) c.10255C>A (p.Arg3419Ser) c.2186-4137C>A (n.2186-4137C>A) c.2432-4137C>A (n.2432-4137C>A) c.8005C>A (p.Arg2669Ser) c.1058-4137C>A (n.1058-4137C>A) c.2130-4137C>A c.9814C>A (p.Arg3272Ser) c.10306C>A (p.Arg3436Ser) c.10273C>A (p.Arg3425Ser) c.10246C>A (p.Arg3416Ser) | |
13 | g.23333621_23333632del | CA2622328960 | SACS | c.2185+20153_2185+20164del (n.2185+20153_2185+20164del) c.10271_10282del (p.Ser3424_Arg3428delinsCys) c.6445+3790_6445+3801del (n.6445+3790_6445+3801del) c.2177-4148_2177-4137del (n.2177-4148_2177-4137del) c.2292-3680_2292-3669del (n.2292-3680_2292-3669del) c.2319-3680_2319-3669del (n.2319-3680_2319-3669del) c.2204-4148_2204-4137del (n.2204-4148_2204-4137del) n.4543-4148_4543-4137del c.2186-11958_2186-11947del (n.2186-11958_2186-11947del) c.2221-4148_2221-4137del (n.2221-4148_2221-4137del) c.2186-10988_2186-10977del (n.2186-10988_2186-10977del) c.10244_10255del (p.Ser3415_Arg3419delinsCys) c.2186-4148_2186-4137del (n.2186-4148_2186-4137del) c.2432-4148_2432-4137del (n.2432-4148_2432-4137del) c.7994_8005del (p.Ser2665_Arg2669delinsCys) c.1058-4148_1058-4137del (n.1058-4148_1058-4137del) c.2130-4148_2130-4137del c.9803_9814del (p.Ser3268_Arg3272delinsCys) c.10295_10306del (p.Ser3432_Arg3436delinsCys) c.10262_10273del (p.Ser3421_Arg3425delinsCys) c.10235_10246del (p.Ser3412_Arg3416delinsCys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333622G>A | CA6910480 | SACS | c.2185+20163C>T (n.2185+20163C>T) c.10281C>T (p.Gly3427=) c.6445+3800C>T (n.6445+3800C>T) c.2177-4138C>T (n.2177-4138C>T) c.2292-3670C>T (n.2292-3670C>T) c.2319-3670C>T (n.2319-3670C>T) c.2204-4138C>T (n.2204-4138C>T) n.4543-4138C>T c.2186-11948C>T (n.2186-11948C>T) c.2221-4138C>T (n.2221-4138C>T) c.2186-10978C>T (n.2186-10978C>T) c.10254C>T (p.Gly3418=) c.2186-4138C>T (n.2186-4138C>T) c.2432-4138C>T (n.2432-4138C>T) c.8004C>T (p.Gly2668=) c.1058-4138C>T (n.1058-4138C>T) c.2130-4138C>T c.9813C>T (p.Gly3271=) c.10305C>T (p.Gly3435=) c.10272C>T (p.Gly3424=) c.10245C>T (p.Gly3415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333622G>C | CA483159421 | SACS | c.2185+20163C>G (n.2185+20163C>G) c.10281C>G (p.Gly3427=) c.6445+3800C>G (n.6445+3800C>G) c.2177-4138C>G (n.2177-4138C>G) c.2292-3670C>G (n.2292-3670C>G) c.2319-3670C>G (n.2319-3670C>G) c.2204-4138C>G (n.2204-4138C>G) n.4543-4138C>G c.2186-11948C>G (n.2186-11948C>G) c.2221-4138C>G (n.2221-4138C>G) c.2186-10978C>G (n.2186-10978C>G) c.10254C>G (p.Gly3418=) c.2186-4138C>G (n.2186-4138C>G) c.2432-4138C>G (n.2432-4138C>G) c.8004C>G (p.Gly2668=) c.1058-4138C>G (n.1058-4138C>G) c.2130-4138C>G c.9813C>G (p.Gly3271=) c.10305C>G (p.Gly3435=) c.10272C>G (p.Gly3424=) c.10245C>G (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333622G= | CA2078633469 | SACS | c.2185+20163C= (n.2185+20163C=) c.10281C= (p.Gly3427=) c.6445+3800C= (n.6445+3800C=) c.2177-4138C= (n.2177-4138C=) c.2292-3670C= (n.2292-3670C=) c.2319-3670C= (n.2319-3670C=) c.2204-4138C= (n.2204-4138C=) n.4543-4138C= c.2186-11948C= (n.2186-11948C=) c.2221-4138C= (n.2221-4138C=) c.2186-10978C= (n.2186-10978C=) c.10254C= (p.Gly3418=) c.2186-4138C= (n.2186-4138C=) c.2432-4138C= (n.2432-4138C=) c.8004C= (p.Gly2668=) c.1058-4138C= (n.1058-4138C=) c.2130-4138C= c.9813C= (p.Gly3271=) c.10305C= (p.Gly3435=) c.10272C= (p.Gly3424=) c.10245C= (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333622G>T | CA483159422 | SACS | c.2185+20163C>A (n.2185+20163C>A) c.10281C>A (p.Gly3427=) c.6445+3800C>A (n.6445+3800C>A) c.2177-4138C>A (n.2177-4138C>A) c.2292-3670C>A (n.2292-3670C>A) c.2319-3670C>A (n.2319-3670C>A) c.2204-4138C>A (n.2204-4138C>A) n.4543-4138C>A c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A) c.2221-4138C>A (n.2221-4138C>A) c.2186-10978C>A (n.2186-10978C>A) c.10254C>A (p.Gly3418=) c.2186-4138C>A (n.2186-4138C>A) c.2432-4138C>A (n.2432-4138C>A) c.8004C>A (p.Gly2668=) c.1058-4138C>A (n.1058-4138C>A) c.2130-4138C>A c.9813C>A (p.Gly3271=) c.10305C>A (p.Gly3435=) c.10272C>A (p.Gly3424=) c.10245C>A (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333623C>A | CA387512618 | SACS | c.2185+20162G>T (n.2185+20162G>T) c.10280G>T (p.Gly3427Val) c.6445+3799G>T (n.6445+3799G>T) c.2177-4139G>T (n.2177-4139G>T) c.2292-3671G>T (n.2292-3671G>T) c.2319-3671G>T (n.2319-3671G>T) c.2204-4139G>T (n.2204-4139G>T) n.4543-4139G>T c.2186-11949G>T (n.2186-11949G>T) c.2221-4139G>T (n.2221-4139G>T) c.2186-10979G>T (n.2186-10979G>T) c.10253G>T (p.Gly3418Val) c.2186-4139G>T (n.2186-4139G>T) c.2432-4139G>T (n.2432-4139G>T) c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.1058-4139G>T (n.1058-4139G>T) c.2130-4139G>T c.9812G>T (p.Gly3271Val) c.10304G>T (p.Gly3435Val) c.10271G>T (p.Gly3424Val) c.10244G>T (p.Gly3415Val) | dbSNP |
13 | g.23333623C= | CA2078633470 | SACS | c.2185+20162G= (n.2185+20162G=) c.10280G= (p.Gly3427=) c.6445+3799G= (n.6445+3799G=) c.2177-4139G= (n.2177-4139G=) c.2292-3671G= (n.2292-3671G=) c.2319-3671G= (n.2319-3671G=) c.2204-4139G= (n.2204-4139G=) n.4543-4139G= c.2186-11949G= (n.2186-11949G=) c.2221-4139G= (n.2221-4139G=) c.2186-10979G= (n.2186-10979G=) c.10253G= (p.Gly3418=) c.2186-4139G= (n.2186-4139G=) c.2432-4139G= (n.2432-4139G=) c.8003G= (p.Gly2668=) c.1058-4139G= (n.1058-4139G=) c.2130-4139G= c.9812G= (p.Gly3271=) c.10304G= (p.Gly3435=) c.10271G= (p.Gly3424=) c.10244G= (p.Gly3415=) | |
13 | g.23333623C>G | CA387512616 | SACS | c.2185+20162G>C (n.2185+20162G>C) c.10280G>C (p.Gly3427Ala) c.6445+3799G>C (n.6445+3799G>C) c.2177-4139G>C (n.2177-4139G>C) c.2292-3671G>C (n.2292-3671G>C) c.2319-3671G>C (n.2319-3671G>C) c.2204-4139G>C (n.2204-4139G>C) n.4543-4139G>C c.2186-11949G>C (n.2186-11949G>C) c.2221-4139G>C (n.2221-4139G>C) c.2186-10979G>C (n.2186-10979G>C) c.10253G>C (p.Gly3418Ala) c.2186-4139G>C (n.2186-4139G>C) c.2432-4139G>C (n.2432-4139G>C) c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.1058-4139G>C (n.1058-4139G>C) c.2130-4139G>C c.9812G>C (p.Gly3271Ala) c.10304G>C (p.Gly3435Ala) c.10271G>C (p.Gly3424Ala) c.10244G>C (p.Gly3415Ala) | |
13 | g.23333623C>T | CA387512617 | SACS | c.2185+20162G>A (n.2185+20162G>A) c.10280G>A (p.Gly3427Asp) c.6445+3799G>A (n.6445+3799G>A) c.2177-4139G>A (n.2177-4139G>A) c.2292-3671G>A (n.2292-3671G>A) c.2319-3671G>A (n.2319-3671G>A) c.2204-4139G>A (n.2204-4139G>A) n.4543-4139G>A c.2186-11949G>A (n.2186-11949G>A) c.2221-4139G>A (n.2221-4139G>A) c.2186-10979G>A (n.2186-10979G>A) c.10253G>A (p.Gly3418Asp) c.2186-4139G>A (n.2186-4139G>A) c.2432-4139G>A (n.2432-4139G>A) c.8003G>A (p.Gly2668Asp) c.1058-4139G>A (n.1058-4139G>A) c.2130-4139G>A c.9812G>A (p.Gly3271Asp) c.10304G>A (p.Gly3435Asp) c.10271G>A (p.Gly3424Asp) c.10244G>A (p.Gly3415Asp) | dbSNP |
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13 | g.23333625A>C | CA387512622 | SACS | c.2185+20160T>G (n.2185+20160T>G) c.10278T>G (p.Ser3426Arg) c.6445+3797T>G (n.6445+3797T>G) c.2177-4141T>G (n.2177-4141T>G) c.2292-3673T>G (n.2292-3673T>G) c.2319-3673T>G (n.2319-3673T>G) c.2204-4141T>G (n.2204-4141T>G) n.4543-4141T>G c.2186-11951T>G (n.2186-11951T>G) c.2221-4141T>G (n.2221-4141T>G) c.2186-10981T>G (n.2186-10981T>G) c.10251T>G (p.Ser3417Arg) c.2186-4141T>G (n.2186-4141T>G) c.2432-4141T>G (n.2432-4141T>G) c.8001T>G (p.Ser2667Arg) c.1058-4141T>G (n.1058-4141T>G) c.2130-4141T>G c.9810T>G (p.Ser3270Arg) c.10302T>G (p.Ser3434Arg) c.10269T>G (p.Ser3423Arg) c.10242T>G (p.Ser3414Arg) | |
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