Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333490T>A | CA483159092 | SACS | c.2185+20295A>T (n.2185+20295A>T) c.10413A>T (p.Leu3471=) c.6445+3932A>T (n.6445+3932A>T) c.2177-4006A>T (n.2177-4006A>T) c.2292-3538A>T (n.2292-3538A>T) c.2319-3538A>T (n.2319-3538A>T) c.2204-4006A>T (n.2204-4006A>T) n.4543-4006A>T c.2186-11816A>T (n.2186-11816A>T) c.2221-4006A>T (n.2221-4006A>T) c.2186-10846A>T (n.2186-10846A>T) c.10386A>T (p.Leu3462=) c.2186-4006A>T (n.2186-4006A>T) c.2432-4006A>T (n.2432-4006A>T) c.8136A>T (p.Leu2712=) c.1058-4006A>T (n.1058-4006A>T) c.2130-4006A>T c.9945A>T (p.Leu3315=) c.10437A>T (p.Leu3479=) c.10404A>T (p.Leu3468=) c.10377A>T (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333490T>C | CA246652520 | SACS | c.2185+20295A>G (n.2185+20295A>G) c.10413A>G (p.Leu3471=) c.6445+3932A>G (n.6445+3932A>G) c.2177-4006A>G (n.2177-4006A>G) c.2292-3538A>G (n.2292-3538A>G) c.2319-3538A>G (n.2319-3538A>G) c.2204-4006A>G (n.2204-4006A>G) n.4543-4006A>G c.2186-11816A>G (n.2186-11816A>G) c.2221-4006A>G (n.2221-4006A>G) c.2186-10846A>G (n.2186-10846A>G) c.10386A>G (p.Leu3462=) c.2186-4006A>G (n.2186-4006A>G) c.2432-4006A>G (n.2432-4006A>G) c.8136A>G (p.Leu2712=) c.1058-4006A>G (n.1058-4006A>G) c.2130-4006A>G c.9945A>G (p.Leu3315=) c.10437A>G (p.Leu3479=) c.10404A>G (p.Leu3468=) c.10377A>G (p.Leu3459=) | dbSNP |
13 | g.23333490T>G | CA246652525 | SACS | c.2185+20295A>C (n.2185+20295A>C) c.10413A>C (p.Leu3471=) c.6445+3932A>C (n.6445+3932A>C) c.2177-4006A>C (n.2177-4006A>C) c.2292-3538A>C (n.2292-3538A>C) c.2319-3538A>C (n.2319-3538A>C) c.2204-4006A>C (n.2204-4006A>C) n.4543-4006A>C c.2186-11816A>C (n.2186-11816A>C) c.2221-4006A>C (n.2221-4006A>C) c.2186-10846A>C (n.2186-10846A>C) c.10386A>C (p.Leu3462=) c.2186-4006A>C (n.2186-4006A>C) c.2432-4006A>C (n.2432-4006A>C) c.8136A>C (p.Leu2712=) c.1058-4006A>C (n.1058-4006A>C) c.2130-4006A>C c.9945A>C (p.Leu3315=) c.10437A>C (p.Leu3479=) c.10404A>C (p.Leu3468=) c.10377A>C (p.Leu3459=) | dbSNP |
13 | g.23333490T= | CA2078633285 | SACS | c.2185+20295A= (n.2185+20295A=) c.10413A= (p.Leu3471=) c.6445+3932A= (n.6445+3932A=) c.2177-4006A= (n.2177-4006A=) c.2292-3538A= (n.2292-3538A=) c.2319-3538A= (n.2319-3538A=) c.2204-4006A= (n.2204-4006A=) n.4543-4006A= c.2186-11816A= (n.2186-11816A=) c.2221-4006A= (n.2221-4006A=) c.2186-10846A= (n.2186-10846A=) c.10386A= (p.Leu3462=) c.2186-4006A= (n.2186-4006A=) c.2432-4006A= (n.2432-4006A=) c.8136A= (p.Leu2712=) c.1058-4006A= (n.1058-4006A=) c.2130-4006A= c.9945A= (p.Leu3315=) c.10437A= (p.Leu3479=) c.10404A= (p.Leu3468=) c.10377A= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333491A= | CA2078633288 | SACS | c.2185+20294T= (n.2185+20294T=) c.10412T= (p.Leu3471=) c.6445+3931T= (n.6445+3931T=) c.2177-4007T= (n.2177-4007T=) c.2292-3539T= (n.2292-3539T=) c.2319-3539T= (n.2319-3539T=) c.2204-4007T= (n.2204-4007T=) n.4543-4007T= c.2186-11817T= (n.2186-11817T=) c.2221-4007T= (n.2221-4007T=) c.2186-10847T= (n.2186-10847T=) c.10385T= (p.Leu3462=) c.2186-4007T= (n.2186-4007T=) c.2432-4007T= (n.2432-4007T=) c.8135T= (p.Leu2712=) c.1058-4007T= (n.1058-4007T=) c.2130-4007T= c.9944T= (p.Leu3315=) c.10436T= (p.Leu3479=) c.10403T= (p.Leu3468=) c.10376T= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333491A>C | CA387512328 | SACS | c.2185+20294T>G (n.2185+20294T>G) c.10412T>G (p.Leu3471Arg) c.6445+3931T>G (n.6445+3931T>G) c.2177-4007T>G (n.2177-4007T>G) c.2292-3539T>G (n.2292-3539T>G) c.2319-3539T>G (n.2319-3539T>G) c.2204-4007T>G (n.2204-4007T>G) n.4543-4007T>G c.2186-11817T>G (n.2186-11817T>G) c.2221-4007T>G (n.2221-4007T>G) c.2186-10847T>G (n.2186-10847T>G) c.10385T>G (p.Leu3462Arg) c.2186-4007T>G (n.2186-4007T>G) c.2432-4007T>G (n.2432-4007T>G) c.8135T>G (p.Leu2712Arg) c.1058-4007T>G (n.1058-4007T>G) c.2130-4007T>G c.9944T>G (p.Leu3315Arg) c.10436T>G (p.Leu3479Arg) c.10403T>G (p.Leu3468Arg) c.10376T>G (p.Leu3459Arg) | |
13 | g.23333491A>G | CA6910460 | SACS | c.2185+20294T>C (n.2185+20294T>C) c.10412T>C (p.Leu3471Pro) c.6445+3931T>C (n.6445+3931T>C) c.2177-4007T>C (n.2177-4007T>C) c.2292-3539T>C (n.2292-3539T>C) c.2319-3539T>C (n.2319-3539T>C) c.2204-4007T>C (n.2204-4007T>C) n.4543-4007T>C c.2186-11817T>C (n.2186-11817T>C) c.2221-4007T>C (n.2221-4007T>C) c.2186-10847T>C (n.2186-10847T>C) c.10385T>C (p.Leu3462Pro) c.2186-4007T>C (n.2186-4007T>C) c.2432-4007T>C (n.2432-4007T>C) c.8135T>C (p.Leu2712Pro) c.1058-4007T>C (n.1058-4007T>C) c.2130-4007T>C c.9944T>C (p.Leu3315Pro) c.10436T>C (p.Leu3479Pro) c.10403T>C (p.Leu3468Pro) c.10376T>C (p.Leu3459Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333491A>T | CA387512329 | SACS | c.2185+20294T>A (n.2185+20294T>A) c.10412T>A (p.Leu3471Gln) c.6445+3931T>A (n.6445+3931T>A) c.2177-4007T>A (n.2177-4007T>A) c.2292-3539T>A (n.2292-3539T>A) c.2319-3539T>A (n.2319-3539T>A) c.2204-4007T>A (n.2204-4007T>A) n.4543-4007T>A c.2186-11817T>A (n.2186-11817T>A) c.2221-4007T>A (n.2221-4007T>A) c.2186-10847T>A (n.2186-10847T>A) c.10385T>A (p.Leu3462Gln) c.2186-4007T>A (n.2186-4007T>A) c.2432-4007T>A (n.2432-4007T>A) c.8135T>A (p.Leu2712Gln) c.1058-4007T>A (n.1058-4007T>A) c.2130-4007T>A c.9944T>A (p.Leu3315Gln) c.10436T>A (p.Leu3479Gln) c.10403T>A (p.Leu3468Gln) c.10376T>A (p.Leu3459Gln) | |
13 | g.23333492G>A | CA483159096 | SACS | c.2185+20293C>T (n.2185+20293C>T) c.10411C>T (p.Leu3471=) c.6445+3930C>T (n.6445+3930C>T) c.2177-4008C>T (n.2177-4008C>T) c.2292-3540C>T (n.2292-3540C>T) c.2319-3540C>T (n.2319-3540C>T) c.2204-4008C>T (n.2204-4008C>T) n.4543-4008C>T c.2186-11818C>T (n.2186-11818C>T) c.2221-4008C>T (n.2221-4008C>T) c.2186-10848C>T (n.2186-10848C>T) c.10384C>T (p.Leu3462=) c.2186-4008C>T (n.2186-4008C>T) c.2432-4008C>T (n.2432-4008C>T) c.8134C>T (p.Leu2712=) c.1058-4008C>T (n.1058-4008C>T) c.2130-4008C>T c.9943C>T (p.Leu3315=) c.10435C>T (p.Leu3479=) c.10402C>T (p.Leu3468=) c.10375C>T (p.Leu3459=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333492G>C | CA387512331 | SACS | c.2185+20293C>G (n.2185+20293C>G) c.10411C>G (p.Leu3471Val) c.6445+3930C>G (n.6445+3930C>G) c.2177-4008C>G (n.2177-4008C>G) c.2292-3540C>G (n.2292-3540C>G) c.2319-3540C>G (n.2319-3540C>G) c.2204-4008C>G (n.2204-4008C>G) n.4543-4008C>G c.2186-11818C>G (n.2186-11818C>G) c.2221-4008C>G (n.2221-4008C>G) c.2186-10848C>G (n.2186-10848C>G) c.10384C>G (p.Leu3462Val) c.2186-4008C>G (n.2186-4008C>G) c.2432-4008C>G (n.2432-4008C>G) c.8134C>G (p.Leu2712Val) c.1058-4008C>G (n.1058-4008C>G) c.2130-4008C>G c.9943C>G (p.Leu3315Val) c.10435C>G (p.Leu3479Val) c.10402C>G (p.Leu3468Val) c.10375C>G (p.Leu3459Val) | |
13 | g.23333492G= | CA2078633291 | SACS | c.2185+20293C= (n.2185+20293C=) c.10411C= (p.Leu3471=) c.6445+3930C= (n.6445+3930C=) c.2177-4008C= (n.2177-4008C=) c.2292-3540C= (n.2292-3540C=) c.2319-3540C= (n.2319-3540C=) c.2204-4008C= (n.2204-4008C=) n.4543-4008C= c.2186-11818C= (n.2186-11818C=) c.2221-4008C= (n.2221-4008C=) c.2186-10848C= (n.2186-10848C=) c.10384C= (p.Leu3462=) c.2186-4008C= (n.2186-4008C=) c.2432-4008C= (n.2432-4008C=) c.8134C= (p.Leu2712=) c.1058-4008C= (n.1058-4008C=) c.2130-4008C= c.9943C= (p.Leu3315=) c.10435C= (p.Leu3479=) c.10402C= (p.Leu3468=) c.10375C= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333492G>T | CA387512330 | SACS | c.2185+20293C>A (n.2185+20293C>A) c.10411C>A (p.Leu3471Ile) c.6445+3930C>A (n.6445+3930C>A) c.2177-4008C>A (n.2177-4008C>A) c.2292-3540C>A (n.2292-3540C>A) c.2319-3540C>A (n.2319-3540C>A) c.2204-4008C>A (n.2204-4008C>A) n.4543-4008C>A c.2186-11818C>A (n.2186-11818C>A) c.2221-4008C>A (n.2221-4008C>A) c.2186-10848C>A (n.2186-10848C>A) c.10384C>A (p.Leu3462Ile) c.2186-4008C>A (n.2186-4008C>A) c.2432-4008C>A (n.2432-4008C>A) c.8134C>A (p.Leu2712Ile) c.1058-4008C>A (n.1058-4008C>A) c.2130-4008C>A c.9943C>A (p.Leu3315Ile) c.10435C>A (p.Leu3479Ile) c.10402C>A (p.Leu3468Ile) c.10375C>A (p.Leu3459Ile) | |
13 | g.23333492_23333497del | CA912980189 | SACS | c.2185+20288_2185+20293del (n.2185+20288_2185+20293del) c.10406_10411del (p.Lys3469_Leu3471delinsIle) c.6445+3925_6445+3930del (n.6445+3925_6445+3930del) c.2177-4013_2177-4008del (n.2177-4013_2177-4008del) c.2292-3545_2292-3540del (n.2292-3545_2292-3540del) c.2319-3545_2319-3540del (n.2319-3545_2319-3540del) c.2204-4013_2204-4008del (n.2204-4013_2204-4008del) n.4543-4013_4543-4008del c.2186-11823_2186-11818del (n.2186-11823_2186-11818del) c.2221-4013_2221-4008del (n.2221-4013_2221-4008del) c.2186-10853_2186-10848del (n.2186-10853_2186-10848del) c.10379_10384del (p.Lys3460_Leu3462delinsIle) c.2186-4013_2186-4008del (n.2186-4013_2186-4008del) c.2432-4013_2432-4008del (n.2432-4013_2432-4008del) c.8129_8134del (p.Lys2710_Leu2712delinsIle) c.1058-4013_1058-4008del (n.1058-4013_1058-4008del) c.2130-4013_2130-4008del c.9938_9943del (p.Lys3313_Leu3315delinsIle) c.10430_10435del (p.Lys3477_Leu3479delinsIle) c.10397_10402del (p.Lys3466_Leu3468delinsIle) c.10370_10375del (p.Lys3457_Leu3459delinsIle) | |
13 | g.23333492_23333497delinsGTTCTT | CA2078633292 | SACS | c.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC (n.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC) c.10406_10411delinsAAGAAC (p.Lys3469=) c.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC (n.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC) c.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC (n.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC) c.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC (n.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC) c.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC (n.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC) c.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC (n.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC) n.4543-4013_4543-4008delinsAAGAAC c.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC (n.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC) c.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC (n.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC) c.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC (n.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC) c.10379_10384delinsAAGAAC (p.Lys3460=) c.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC (n.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC) c.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC (n.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC) c.8129_8134delinsAAGAAC (p.Lys2710=) c.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC (n.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC) c.2130-4013_2130-4008delinsAAGAAC c.9938_9943delinsAAGAAC (p.Lys3313=) c.10430_10435delinsAAGAAC (p.Lys3477=) c.10397_10402delinsAAGAAC (p.Lys3466=) c.10370_10375delinsAAGAAC (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333493T>A | CA387512332 | SACS | c.2185+20292A>T (n.2185+20292A>T) c.10410A>T (p.Glu3470Asp) c.6445+3929A>T (n.6445+3929A>T) c.2177-4009A>T (n.2177-4009A>T) c.2292-3541A>T (n.2292-3541A>T) c.2319-3541A>T (n.2319-3541A>T) c.2204-4009A>T (n.2204-4009A>T) n.4543-4009A>T c.2186-11819A>T (n.2186-11819A>T) c.2221-4009A>T (n.2221-4009A>T) c.2186-10849A>T (n.2186-10849A>T) c.10383A>T (p.Glu3461Asp) c.2186-4009A>T (n.2186-4009A>T) c.2432-4009A>T (n.2432-4009A>T) c.8133A>T (p.Glu2711Asp) c.1058-4009A>T (n.1058-4009A>T) c.2130-4009A>T c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.10434A>T (p.Glu3478Asp) c.10401A>T (p.Glu3467Asp) c.10374A>T (p.Glu3458Asp) | |
13 | g.23333493T>C | CA483159099 | SACS | c.2185+20292A>G (n.2185+20292A>G) c.10410A>G (p.Glu3470=) c.6445+3929A>G (n.6445+3929A>G) c.2177-4009A>G (n.2177-4009A>G) c.2292-3541A>G (n.2292-3541A>G) c.2319-3541A>G (n.2319-3541A>G) c.2204-4009A>G (n.2204-4009A>G) n.4543-4009A>G c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G) c.2221-4009A>G (n.2221-4009A>G) c.2186-10849A>G (n.2186-10849A>G) c.10383A>G (p.Glu3461=) c.2186-4009A>G (n.2186-4009A>G) c.2432-4009A>G (n.2432-4009A>G) c.8133A>G (p.Glu2711=) c.1058-4009A>G (n.1058-4009A>G) c.2130-4009A>G c.9942A>G (p.Glu3314=) c.10434A>G (p.Glu3478=) c.10401A>G (p.Glu3467=) c.10374A>G (p.Glu3458=) | ClinVar |
13 | g.23333493T>G | CA6910461 | SACS | c.2185+20292A>C (n.2185+20292A>C) c.10410A>C (p.Glu3470Asp) c.6445+3929A>C (n.6445+3929A>C) c.2177-4009A>C (n.2177-4009A>C) c.2292-3541A>C (n.2292-3541A>C) c.2319-3541A>C (n.2319-3541A>C) c.2204-4009A>C (n.2204-4009A>C) n.4543-4009A>C c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C) c.2221-4009A>C (n.2221-4009A>C) c.2186-10849A>C (n.2186-10849A>C) c.10383A>C (p.Glu3461Asp) c.2186-4009A>C (n.2186-4009A>C) c.2432-4009A>C (n.2432-4009A>C) c.8133A>C (p.Glu2711Asp) c.1058-4009A>C (n.1058-4009A>C) c.2130-4009A>C c.9942A>C (p.Glu3314Asp) c.10434A>C (p.Glu3478Asp) c.10401A>C (p.Glu3467Asp) c.10374A>C (p.Glu3458Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333493T= | CA2078633297 | SACS | c.2185+20292A= (n.2185+20292A=) c.10410A= (p.Glu3470=) c.6445+3929A= (n.6445+3929A=) c.2177-4009A= (n.2177-4009A=) c.2292-3541A= (n.2292-3541A=) c.2319-3541A= (n.2319-3541A=) c.2204-4009A= (n.2204-4009A=) n.4543-4009A= c.2186-11819A= (n.2186-11819A=) c.2221-4009A= (n.2221-4009A=) c.2186-10849A= (n.2186-10849A=) c.10383A= (p.Glu3461=) c.2186-4009A= (n.2186-4009A=) c.2432-4009A= (n.2432-4009A=) c.8133A= (p.Glu2711=) c.1058-4009A= (n.1058-4009A=) c.2130-4009A= c.9942A= (p.Glu3314=) c.10434A= (p.Glu3478=) c.10401A= (p.Glu3467=) c.10374A= (p.Glu3458=) | |
13 | g.23333495_23333499del | CA658823460 | SACS | c.2185+20288_2185+20292del (n.2185+20288_2185+20292del) c.10406_10410del (p.Lys3469ThrfsTer3) c.6445+3925_6445+3929del (n.6445+3925_6445+3929del) c.2177-4013_2177-4009del (n.2177-4013_2177-4009del) c.2292-3545_2292-3541del (n.2292-3545_2292-3541del) c.2319-3545_2319-3541del (n.2319-3545_2319-3541del) c.2204-4013_2204-4009del (n.2204-4013_2204-4009del) n.4543-4013_4543-4009del c.2186-11823_2186-11819del (n.2186-11823_2186-11819del) c.2221-4013_2221-4009del (n.2221-4013_2221-4009del) c.2186-10853_2186-10849del (n.2186-10853_2186-10849del) c.10379_10383del (p.Lys3460ThrfsTer3) c.2186-4013_2186-4009del (n.2186-4013_2186-4009del) c.2432-4013_2432-4009del (n.2432-4013_2432-4009del) c.8129_8133del (p.Lys2710ThrfsTer3) c.1058-4013_1058-4009del (n.1058-4013_1058-4009del) c.2130-4013_2130-4009del c.9938_9942del (p.Lys3313ThrfsTer3) c.10430_10434del (p.Lys3477ThrfsTer3) c.10397_10401del (p.Lys3466ThrfsTer3) c.10370_10374del (p.Lys3457ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333494T>A | CA387512333 | SACS | c.2185+20291A>T (n.2185+20291A>T) c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.6445+3928A>T (n.6445+3928A>T) c.2177-4010A>T (n.2177-4010A>T) c.2292-3542A>T (n.2292-3542A>T) c.2319-3542A>T (n.2319-3542A>T) c.2204-4010A>T (n.2204-4010A>T) n.4543-4010A>T c.2186-11820A>T (n.2186-11820A>T) c.2221-4010A>T (n.2221-4010A>T) c.2186-10850A>T (n.2186-10850A>T) c.10382A>T (p.Glu3461Val) c.2186-4010A>T (n.2186-4010A>T) c.2432-4010A>T (n.2432-4010A>T) c.8132A>T (p.Glu2711Val) c.1058-4010A>T (n.1058-4010A>T) c.2130-4010A>T c.9941A>T (p.Glu3314Val) c.10433A>T (p.Glu3478Val) c.10400A>T (p.Glu3467Val) c.10373A>T (p.Glu3458Val) | |
13 | g.23333494T>C | CA387512334 | SACS | c.2185+20291A>G (n.2185+20291A>G) c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.6445+3928A>G (n.6445+3928A>G) c.2177-4010A>G (n.2177-4010A>G) c.2292-3542A>G (n.2292-3542A>G) c.2319-3542A>G (n.2319-3542A>G) c.2204-4010A>G (n.2204-4010A>G) n.4543-4010A>G c.2186-11820A>G (n.2186-11820A>G) c.2221-4010A>G (n.2221-4010A>G) c.2186-10850A>G (n.2186-10850A>G) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) c.2186-4010A>G (n.2186-4010A>G) c.2432-4010A>G (n.2432-4010A>G) c.8132A>G (p.Glu2711Gly) c.1058-4010A>G (n.1058-4010A>G) c.2130-4010A>G c.9941A>G (p.Glu3314Gly) c.10433A>G (p.Glu3478Gly) c.10400A>G (p.Glu3467Gly) c.10373A>G (p.Glu3458Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333494T>G | CA387512335 | SACS | c.2185+20291A>C (n.2185+20291A>C) c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.6445+3928A>C (n.6445+3928A>C) c.2177-4010A>C (n.2177-4010A>C) c.2292-3542A>C (n.2292-3542A>C) c.2319-3542A>C (n.2319-3542A>C) c.2204-4010A>C (n.2204-4010A>C) n.4543-4010A>C c.2186-11820A>C (n.2186-11820A>C) c.2221-4010A>C (n.2221-4010A>C) c.2186-10850A>C (n.2186-10850A>C) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) c.2186-4010A>C (n.2186-4010A>C) c.2432-4010A>C (n.2432-4010A>C) c.8132A>C (p.Glu2711Ala) c.1058-4010A>C (n.1058-4010A>C) c.2130-4010A>C c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.10433A>C (p.Glu3478Ala) c.10400A>C (p.Glu3467Ala) c.10373A>C (p.Glu3458Ala) | |
13 | g.23333495C>A | CA387512336 | SACS | c.2185+20290G>T (n.2185+20290G>T) c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.6445+3927G>T (n.6445+3927G>T) c.2177-4011G>T (n.2177-4011G>T) c.2292-3543G>T (n.2292-3543G>T) c.2319-3543G>T (n.2319-3543G>T) c.2204-4011G>T (n.2204-4011G>T) n.4543-4011G>T c.2186-11821G>T (n.2186-11821G>T) c.2221-4011G>T (n.2221-4011G>T) c.2186-10851G>T (n.2186-10851G>T) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) c.2186-4011G>T (n.2186-4011G>T) c.2432-4011G>T (n.2432-4011G>T) c.8131G>T (p.Glu2711Ter) c.1058-4011G>T (n.1058-4011G>T) c.2130-4011G>T c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.10432G>T (p.Glu3478Ter) c.10399G>T (p.Glu3467Ter) c.10372G>T (p.Glu3458Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333495C>G | CA387512337 | SACS | c.2185+20290G>C (n.2185+20290G>C) c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.6445+3927G>C (n.6445+3927G>C) c.2177-4011G>C (n.2177-4011G>C) c.2292-3543G>C (n.2292-3543G>C) c.2319-3543G>C (n.2319-3543G>C) c.2204-4011G>C (n.2204-4011G>C) n.4543-4011G>C c.2186-11821G>C (n.2186-11821G>C) c.2221-4011G>C (n.2221-4011G>C) c.2186-10851G>C (n.2186-10851G>C) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) c.2186-4011G>C (n.2186-4011G>C) c.2432-4011G>C (n.2432-4011G>C) c.8131G>C (p.Glu2711Gln) c.1058-4011G>C (n.1058-4011G>C) c.2130-4011G>C c.9940G>C (p.Glu3314Gln) c.10432G>C (p.Glu3478Gln) c.10399G>C (p.Glu3467Gln) c.10372G>C (p.Glu3458Gln) | |
13 | g.23333495C>T | CA387512338 | SACS | c.2185+20290G>A (n.2185+20290G>A) c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.6445+3927G>A (n.6445+3927G>A) c.2177-4011G>A (n.2177-4011G>A) c.2292-3543G>A (n.2292-3543G>A) c.2319-3543G>A (n.2319-3543G>A) c.2204-4011G>A (n.2204-4011G>A) n.4543-4011G>A c.2186-11821G>A (n.2186-11821G>A) c.2221-4011G>A (n.2221-4011G>A) c.2186-10851G>A (n.2186-10851G>A) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) c.2186-4011G>A (n.2186-4011G>A) c.2432-4011G>A (n.2432-4011G>A) c.8131G>A (p.Glu2711Lys) c.1058-4011G>A (n.1058-4011G>A) c.2130-4011G>A c.9940G>A (p.Glu3314Lys) c.10432G>A (p.Glu3478Lys) c.10399G>A (p.Glu3467Lys) c.10372G>A (p.Glu3458Lys) | |
13 | g.23333496T>A | CA387512339 | SACS | c.2185+20289A>T (n.2185+20289A>T) c.10407A>T (p.Lys3469Asn) c.6445+3926A>T (n.6445+3926A>T) c.2177-4012A>T (n.2177-4012A>T) c.2292-3544A>T (n.2292-3544A>T) c.2319-3544A>T (n.2319-3544A>T) c.2204-4012A>T (n.2204-4012A>T) n.4543-4012A>T c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T) c.2221-4012A>T (n.2221-4012A>T) c.2186-10852A>T (n.2186-10852A>T) c.10380A>T (p.Lys3460Asn) c.2186-4012A>T (n.2186-4012A>T) c.2432-4012A>T (n.2432-4012A>T) c.8130A>T (p.Lys2710Asn) c.1058-4012A>T (n.1058-4012A>T) c.2130-4012A>T c.9939A>T (p.Lys3313Asn) c.10431A>T (p.Lys3477Asn) c.10398A>T (p.Lys3466Asn) c.10371A>T (p.Lys3457Asn) | |
13 | g.23333496T>C | CA483159106 | SACS | c.2185+20289A>G (n.2185+20289A>G) c.10407A>G (p.Lys3469=) c.6445+3926A>G (n.6445+3926A>G) c.2177-4012A>G (n.2177-4012A>G) c.2292-3544A>G (n.2292-3544A>G) c.2319-3544A>G (n.2319-3544A>G) c.2204-4012A>G (n.2204-4012A>G) n.4543-4012A>G c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G) c.2221-4012A>G (n.2221-4012A>G) c.2186-10852A>G (n.2186-10852A>G) c.10380A>G (p.Lys3460=) c.2186-4012A>G (n.2186-4012A>G) c.2432-4012A>G (n.2432-4012A>G) c.8130A>G (p.Lys2710=) c.1058-4012A>G (n.1058-4012A>G) c.2130-4012A>G c.9939A>G (p.Lys3313=) c.10431A>G (p.Lys3477=) c.10398A>G (p.Lys3466=) c.10371A>G (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333496T>G | CA387512340 | SACS | c.2185+20289A>C (n.2185+20289A>C) c.10407A>C (p.Lys3469Asn) c.6445+3926A>C (n.6445+3926A>C) c.2177-4012A>C (n.2177-4012A>C) c.2292-3544A>C (n.2292-3544A>C) c.2319-3544A>C (n.2319-3544A>C) c.2204-4012A>C (n.2204-4012A>C) n.4543-4012A>C c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C) c.2221-4012A>C (n.2221-4012A>C) c.2186-10852A>C (n.2186-10852A>C) c.10380A>C (p.Lys3460Asn) c.2186-4012A>C (n.2186-4012A>C) c.2432-4012A>C (n.2432-4012A>C) c.8130A>C (p.Lys2710Asn) c.1058-4012A>C (n.1058-4012A>C) c.2130-4012A>C c.9939A>C (p.Lys3313Asn) c.10431A>C (p.Lys3477Asn) c.10398A>C (p.Lys3466Asn) c.10371A>C (p.Lys3457Asn) | |
13 | g.23333497T>A | CA387512341 | SACS | c.2185+20288A>T (n.2185+20288A>T) c.10406A>T (p.Lys3469Ile) c.6445+3925A>T (n.6445+3925A>T) c.2177-4013A>T (n.2177-4013A>T) c.2292-3545A>T (n.2292-3545A>T) c.2319-3545A>T (n.2319-3545A>T) c.2204-4013A>T (n.2204-4013A>T) n.4543-4013A>T c.2186-11823A>T (n.2186-11823A>T) c.2221-4013A>T (n.2221-4013A>T) c.2186-10853A>T (n.2186-10853A>T) c.10379A>T (p.Lys3460Ile) c.2186-4013A>T (n.2186-4013A>T) c.2432-4013A>T (n.2432-4013A>T) c.8129A>T (p.Lys2710Ile) c.1058-4013A>T (n.1058-4013A>T) c.2130-4013A>T c.9938A>T (p.Lys3313Ile) c.10430A>T (p.Lys3477Ile) c.10397A>T (p.Lys3466Ile) c.10370A>T (p.Lys3457Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333497T>C | CA387512342 | SACS | c.2185+20288A>G (n.2185+20288A>G) c.10406A>G (p.Lys3469Arg) c.6445+3925A>G (n.6445+3925A>G) c.2177-4013A>G (n.2177-4013A>G) c.2292-3545A>G (n.2292-3545A>G) c.2319-3545A>G (n.2319-3545A>G) c.2204-4013A>G (n.2204-4013A>G) n.4543-4013A>G c.2186-11823A>G (n.2186-11823A>G) c.2221-4013A>G (n.2221-4013A>G) c.2186-10853A>G (n.2186-10853A>G) c.10379A>G (p.Lys3460Arg) c.2186-4013A>G (n.2186-4013A>G) c.2432-4013A>G (n.2432-4013A>G) c.8129A>G (p.Lys2710Arg) c.1058-4013A>G (n.1058-4013A>G) c.2130-4013A>G c.9938A>G (p.Lys3313Arg) c.10430A>G (p.Lys3477Arg) c.10397A>G (p.Lys3466Arg) c.10370A>G (p.Lys3457Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333497T>G | CA387512343 | SACS | c.2185+20288A>C (n.2185+20288A>C) c.10406A>C (p.Lys3469Thr) c.6445+3925A>C (n.6445+3925A>C) c.2177-4013A>C (n.2177-4013A>C) c.2292-3545A>C (n.2292-3545A>C) c.2319-3545A>C (n.2319-3545A>C) c.2204-4013A>C (n.2204-4013A>C) n.4543-4013A>C c.2186-11823A>C (n.2186-11823A>C) c.2221-4013A>C (n.2221-4013A>C) c.2186-10853A>C (n.2186-10853A>C) c.10379A>C (p.Lys3460Thr) c.2186-4013A>C (n.2186-4013A>C) c.2432-4013A>C (n.2432-4013A>C) c.8129A>C (p.Lys2710Thr) c.1058-4013A>C (n.1058-4013A>C) c.2130-4013A>C c.9938A>C (p.Lys3313Thr) c.10430A>C (p.Lys3477Thr) c.10397A>C (p.Lys3466Thr) c.10370A>C (p.Lys3457Thr) | |
13 | g.23333498_23333503del | CA2622328947 | SACS | c.2185+20283_2185+20288del (n.2185+20283_2185+20288del) c.10401_10406del (p.His3467_Lys3469delinsGln) c.6445+3920_6445+3925del (n.6445+3920_6445+3925del) c.2177-4018_2177-4013del (n.2177-4018_2177-4013del) c.2292-3550_2292-3545del (n.2292-3550_2292-3545del) c.2319-3550_2319-3545del (n.2319-3550_2319-3545del) c.2204-4018_2204-4013del (n.2204-4018_2204-4013del) n.4543-4018_4543-4013del c.2186-11828_2186-11823del (n.2186-11828_2186-11823del) c.2221-4018_2221-4013del (n.2221-4018_2221-4013del) c.2186-10858_2186-10853del (n.2186-10858_2186-10853del) c.10374_10379del (p.His3458_Lys3460delinsGln) c.2186-4018_2186-4013del (n.2186-4018_2186-4013del) c.2432-4018_2432-4013del (n.2432-4018_2432-4013del) c.8124_8129del (p.His2708_Lys2710delinsGln) c.1058-4018_1058-4013del (n.1058-4018_1058-4013del) c.2130-4018_2130-4013del c.9933_9938del (p.His3311_Lys3313delinsGln) c.10425_10430del (p.His3475_Lys3477delinsGln) c.10392_10397del (p.His3464_Lys3466delinsGln) c.10365_10370del (p.His3455_Lys3457delinsGln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333498T>A | CA387512344 | SACS | c.2185+20287A>T (n.2185+20287A>T) c.10405A>T (p.Lys3469Ter) c.6445+3924A>T (n.6445+3924A>T) c.2177-4014A>T (n.2177-4014A>T) c.2292-3546A>T (n.2292-3546A>T) c.2319-3546A>T (n.2319-3546A>T) c.2204-4014A>T (n.2204-4014A>T) n.4543-4014A>T c.2186-11824A>T (n.2186-11824A>T) c.2221-4014A>T (n.2221-4014A>T) c.2186-10854A>T (n.2186-10854A>T) c.10378A>T (p.Lys3460Ter) c.2186-4014A>T (n.2186-4014A>T) c.2432-4014A>T (n.2432-4014A>T) c.8128A>T (p.Lys2710Ter) c.1058-4014A>T (n.1058-4014A>T) c.2130-4014A>T c.9937A>T (p.Lys3313Ter) c.10429A>T (p.Lys3477Ter) c.10396A>T (p.Lys3466Ter) c.10369A>T (p.Lys3457Ter) | |
13 | g.23333498T>C | CA387512346 | SACS | c.2185+20287A>G (n.2185+20287A>G) c.10405A>G (p.Lys3469Glu) c.6445+3924A>G (n.6445+3924A>G) c.2177-4014A>G (n.2177-4014A>G) c.2292-3546A>G (n.2292-3546A>G) c.2319-3546A>G (n.2319-3546A>G) c.2204-4014A>G (n.2204-4014A>G) n.4543-4014A>G c.2186-11824A>G (n.2186-11824A>G) c.2221-4014A>G (n.2221-4014A>G) c.2186-10854A>G (n.2186-10854A>G) c.10378A>G (p.Lys3460Glu) c.2186-4014A>G (n.2186-4014A>G) c.2432-4014A>G (n.2432-4014A>G) c.8128A>G (p.Lys2710Glu) c.1058-4014A>G (n.1058-4014A>G) c.2130-4014A>G c.9937A>G (p.Lys3313Glu) c.10429A>G (p.Lys3477Glu) c.10396A>G (p.Lys3466Glu) c.10369A>G (p.Lys3457Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333498T>G | CA387512345 | SACS | c.2185+20287A>C (n.2185+20287A>C) c.10405A>C (p.Lys3469Gln) c.6445+3924A>C (n.6445+3924A>C) c.2177-4014A>C (n.2177-4014A>C) c.2292-3546A>C (n.2292-3546A>C) c.2319-3546A>C (n.2319-3546A>C) c.2204-4014A>C (n.2204-4014A>C) n.4543-4014A>C c.2186-11824A>C (n.2186-11824A>C) c.2221-4014A>C (n.2221-4014A>C) c.2186-10854A>C (n.2186-10854A>C) c.10378A>C (p.Lys3460Gln) c.2186-4014A>C (n.2186-4014A>C) c.2432-4014A>C (n.2432-4014A>C) c.8128A>C (p.Lys2710Gln) c.1058-4014A>C (n.1058-4014A>C) c.2130-4014A>C c.9937A>C (p.Lys3313Gln) c.10429A>C (p.Lys3477Gln) c.10396A>C (p.Lys3466Gln) c.10369A>C (p.Lys3457Gln) | |
13 | g.23333498T= | CA2078633301 | SACS | c.2185+20287A= (n.2185+20287A=) c.10405A= (p.Lys3469=) c.6445+3924A= (n.6445+3924A=) c.2177-4014A= (n.2177-4014A=) c.2292-3546A= (n.2292-3546A=) c.2319-3546A= (n.2319-3546A=) c.2204-4014A= (n.2204-4014A=) n.4543-4014A= c.2186-11824A= (n.2186-11824A=) c.2221-4014A= (n.2221-4014A=) c.2186-10854A= (n.2186-10854A=) c.10378A= (p.Lys3460=) c.2186-4014A= (n.2186-4014A=) c.2432-4014A= (n.2432-4014A=) c.8128A= (p.Lys2710=) c.1058-4014A= (n.1058-4014A=) c.2130-4014A= c.9937A= (p.Lys3313=) c.10429A= (p.Lys3477=) c.10396A= (p.Lys3466=) c.10369A= (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333498_23333504delinsTTAAGTG | CA2078633302 | SACS | c.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA (n.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA) c.10399_10405delinsCACTTAA (p.His3467=) c.6445+3918_6445+3924delinsCACTTAA (n.6445+3918_6445+3924delinsCACTTAA) c.2177-4020_2177-4014delinsCACTTAA (n.2177-4020_2177-4014delinsCACTTAA) c.2292-3552_2292-3546delinsCACTTAA (n.2292-3552_2292-3546delinsCACTTAA) c.2319-3552_2319-3546delinsCACTTAA (n.2319-3552_2319-3546delinsCACTTAA) c.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA (n.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA) n.4543-4020_4543-4014delinsCACTTAA c.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA (n.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA) c.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA (n.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA) c.2186-10860_2186-10854delinsCACTTAA (n.2186-10860_2186-10854delinsCACTTAA) c.10372_10378delinsCACTTAA (p.His3458=) c.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA (n.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA) c.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA (n.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA) c.8122_8128delinsCACTTAA (p.His2708=) c.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA (n.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA) c.2130-4020_2130-4014delinsCACTTAA c.9931_9937delinsCACTTAA (p.His3311=) c.10423_10429delinsCACTTAA (p.His3475=) c.10390_10396delinsCACTTAA (p.His3464=) c.10363_10369delinsCACTTAA (p.His3455=) | |
13 | g.23333499T>A | CA387512347 | SACS | c.2185+20286A>T (n.2185+20286A>T) c.10404A>T (p.Leu3468Phe) c.6445+3923A>T (n.6445+3923A>T) c.2177-4015A>T (n.2177-4015A>T) c.2292-3547A>T (n.2292-3547A>T) c.2319-3547A>T (n.2319-3547A>T) c.2204-4015A>T (n.2204-4015A>T) n.4543-4015A>T c.2186-11825A>T (n.2186-11825A>T) c.2221-4015A>T (n.2221-4015A>T) c.2186-10855A>T (n.2186-10855A>T) c.10377A>T (p.Leu3459Phe) c.2186-4015A>T (n.2186-4015A>T) c.2432-4015A>T (n.2432-4015A>T) c.8127A>T (p.Leu2709Phe) c.1058-4015A>T (n.1058-4015A>T) c.2130-4015A>T c.9936A>T (p.Leu3312Phe) c.10428A>T (p.Leu3476Phe) c.10395A>T (p.Leu3465Phe) c.10368A>T (p.Leu3456Phe) | |
13 | g.23333499T>C | CA483159110 | SACS | c.2185+20286A>G (n.2185+20286A>G) c.10404A>G (p.Leu3468=) c.6445+3923A>G (n.6445+3923A>G) c.2177-4015A>G (n.2177-4015A>G) c.2292-3547A>G (n.2292-3547A>G) c.2319-3547A>G (n.2319-3547A>G) c.2204-4015A>G (n.2204-4015A>G) n.4543-4015A>G c.2186-11825A>G (n.2186-11825A>G) c.2221-4015A>G (n.2221-4015A>G) c.2186-10855A>G (n.2186-10855A>G) c.10377A>G (p.Leu3459=) c.2186-4015A>G (n.2186-4015A>G) c.2432-4015A>G (n.2432-4015A>G) c.8127A>G (p.Leu2709=) c.1058-4015A>G (n.1058-4015A>G) c.2130-4015A>G c.9936A>G (p.Leu3312=) c.10428A>G (p.Leu3476=) c.10395A>G (p.Leu3465=) c.10368A>G (p.Leu3456=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333499T>G | CA387512348 | SACS | c.2185+20286A>C (n.2185+20286A>C) c.10404A>C (p.Leu3468Phe) c.6445+3923A>C (n.6445+3923A>C) c.2177-4015A>C (n.2177-4015A>C) c.2292-3547A>C (n.2292-3547A>C) c.2319-3547A>C (n.2319-3547A>C) c.2204-4015A>C (n.2204-4015A>C) n.4543-4015A>C c.2186-11825A>C (n.2186-11825A>C) c.2221-4015A>C (n.2221-4015A>C) c.2186-10855A>C (n.2186-10855A>C) c.10377A>C (p.Leu3459Phe) c.2186-4015A>C (n.2186-4015A>C) c.2432-4015A>C (n.2432-4015A>C) c.8127A>C (p.Leu2709Phe) c.1058-4015A>C (n.1058-4015A>C) c.2130-4015A>C c.9936A>C (p.Leu3312Phe) c.10428A>C (p.Leu3476Phe) c.10395A>C (p.Leu3465Phe) c.10368A>C (p.Leu3456Phe) | |
13 | g.23333501_23333506del | CA608985232 | SACS | c.2185+20281_2185+20286del (n.2185+20281_2185+20286del) c.10399_10404del (p.His3467_Leu3468del) c.6445+3918_6445+3923del (n.6445+3918_6445+3923del) c.2177-4020_2177-4015del (n.2177-4020_2177-4015del) c.2292-3552_2292-3547del (n.2292-3552_2292-3547del) c.2319-3552_2319-3547del (n.2319-3552_2319-3547del) c.2204-4020_2204-4015del (n.2204-4020_2204-4015del) n.4543-4020_4543-4015del c.2186-11830_2186-11825del (n.2186-11830_2186-11825del) c.2221-4020_2221-4015del (n.2221-4020_2221-4015del) c.2186-10860_2186-10855del (n.2186-10860_2186-10855del) c.10372_10377del (p.His3458_Leu3459del) c.2186-4020_2186-4015del (n.2186-4020_2186-4015del) c.2432-4020_2432-4015del (n.2432-4020_2432-4015del) c.8122_8127del (p.His2708_Leu2709del) c.1058-4020_1058-4015del (n.1058-4020_1058-4015del) c.2130-4020_2130-4015del c.9931_9936del (p.His3311_Leu3312del) c.10423_10428del (p.His3475_Leu3476del) c.10390_10395del (p.His3464_Leu3465del) c.10363_10368del (p.His3455_Leu3456del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333500A>C | CA387512349 | SACS | c.2185+20285T>G (n.2185+20285T>G) c.10403T>G (p.Leu3468Ter) c.6445+3922T>G (n.6445+3922T>G) c.2177-4016T>G (n.2177-4016T>G) c.2292-3548T>G (n.2292-3548T>G) c.2319-3548T>G (n.2319-3548T>G) c.2204-4016T>G (n.2204-4016T>G) n.4543-4016T>G c.2186-11826T>G (n.2186-11826T>G) c.2221-4016T>G (n.2221-4016T>G) c.2186-10856T>G (n.2186-10856T>G) c.10376T>G (p.Leu3459Ter) c.2186-4016T>G (n.2186-4016T>G) c.2432-4016T>G (n.2432-4016T>G) c.8126T>G (p.Leu2709Ter) c.1058-4016T>G (n.1058-4016T>G) c.2130-4016T>G c.9935T>G (p.Leu3312Ter) c.10427T>G (p.Leu3476Ter) c.10394T>G (p.Leu3465Ter) c.10367T>G (p.Leu3456Ter) | |
13 | g.23333500A>G | CA387512350 | SACS | c.2185+20285T>C (n.2185+20285T>C) c.10403T>C (p.Leu3468Ser) c.6445+3922T>C (n.6445+3922T>C) c.2177-4016T>C (n.2177-4016T>C) c.2292-3548T>C (n.2292-3548T>C) c.2319-3548T>C (n.2319-3548T>C) c.2204-4016T>C (n.2204-4016T>C) n.4543-4016T>C c.2186-11826T>C (n.2186-11826T>C) c.2221-4016T>C (n.2221-4016T>C) c.2186-10856T>C (n.2186-10856T>C) c.10376T>C (p.Leu3459Ser) c.2186-4016T>C (n.2186-4016T>C) c.2432-4016T>C (n.2432-4016T>C) c.8126T>C (p.Leu2709Ser) c.1058-4016T>C (n.1058-4016T>C) c.2130-4016T>C c.9935T>C (p.Leu3312Ser) c.10427T>C (p.Leu3476Ser) c.10394T>C (p.Leu3465Ser) c.10367T>C (p.Leu3456Ser) | |
13 | g.23333500A>T | CA387512351 | SACS | c.2185+20285T>A (n.2185+20285T>A) c.10403T>A (p.Leu3468Ter) c.6445+3922T>A (n.6445+3922T>A) c.2177-4016T>A (n.2177-4016T>A) c.2292-3548T>A (n.2292-3548T>A) c.2319-3548T>A (n.2319-3548T>A) c.2204-4016T>A (n.2204-4016T>A) n.4543-4016T>A c.2186-11826T>A (n.2186-11826T>A) c.2221-4016T>A (n.2221-4016T>A) c.2186-10856T>A (n.2186-10856T>A) c.10376T>A (p.Leu3459Ter) c.2186-4016T>A (n.2186-4016T>A) c.2432-4016T>A (n.2432-4016T>A) c.8126T>A (p.Leu2709Ter) c.1058-4016T>A (n.1058-4016T>A) c.2130-4016T>A c.9935T>A (p.Leu3312Ter) c.10427T>A (p.Leu3476Ter) c.10394T>A (p.Leu3465Ter) c.10367T>A (p.Leu3456Ter) | |
13 | g.23333501A= | CA2078633306 | SACS | c.2185+20284T= (n.2185+20284T=) c.10402T= (p.Leu3468=) c.6445+3921T= (n.6445+3921T=) c.2177-4017T= (n.2177-4017T=) c.2292-3549T= (n.2292-3549T=) c.2319-3549T= (n.2319-3549T=) c.2204-4017T= (n.2204-4017T=) n.4543-4017T= c.2186-11827T= (n.2186-11827T=) c.2221-4017T= (n.2221-4017T=) c.2186-10857T= (n.2186-10857T=) c.10375T= (p.Leu3459=) c.2186-4017T= (n.2186-4017T=) c.2432-4017T= (n.2432-4017T=) c.8125T= (p.Leu2709=) c.1058-4017T= (n.1058-4017T=) c.2130-4017T= c.9934T= (p.Leu3312=) c.10426T= (p.Leu3476=) c.10393T= (p.Leu3465=) c.10366T= (p.Leu3456=) | |
13 | g.23333501A>C | CA246652545 | SACS | c.2185+20284T>G (n.2185+20284T>G) c.10402T>G (p.Leu3468Val) c.6445+3921T>G (n.6445+3921T>G) c.2177-4017T>G (n.2177-4017T>G) c.2292-3549T>G (n.2292-3549T>G) c.2319-3549T>G (n.2319-3549T>G) c.2204-4017T>G (n.2204-4017T>G) n.4543-4017T>G c.2186-11827T>G (n.2186-11827T>G) c.2221-4017T>G (n.2221-4017T>G) c.2186-10857T>G (n.2186-10857T>G) c.10375T>G (p.Leu3459Val) c.2186-4017T>G (n.2186-4017T>G) c.2432-4017T>G (n.2432-4017T>G) c.8125T>G (p.Leu2709Val) c.1058-4017T>G (n.1058-4017T>G) c.2130-4017T>G c.9934T>G (p.Leu3312Val) c.10426T>G (p.Leu3476Val) c.10393T>G (p.Leu3465Val) c.10366T>G (p.Leu3456Val) | dbSNP |
13 | g.23333501A>G | CA483159114 | SACS | c.2185+20284T>C (n.2185+20284T>C) c.10402T>C (p.Leu3468=) c.6445+3921T>C (n.6445+3921T>C) c.2177-4017T>C (n.2177-4017T>C) c.2292-3549T>C (n.2292-3549T>C) c.2319-3549T>C (n.2319-3549T>C) c.2204-4017T>C (n.2204-4017T>C) n.4543-4017T>C c.2186-11827T>C (n.2186-11827T>C) c.2221-4017T>C (n.2221-4017T>C) c.2186-10857T>C (n.2186-10857T>C) c.10375T>C (p.Leu3459=) c.2186-4017T>C (n.2186-4017T>C) c.2432-4017T>C (n.2432-4017T>C) c.8125T>C (p.Leu2709=) c.1058-4017T>C (n.1058-4017T>C) c.2130-4017T>C c.9934T>C (p.Leu3312=) c.10426T>C (p.Leu3476=) c.10393T>C (p.Leu3465=) c.10366T>C (p.Leu3456=) | |
13 | g.23333501A>T | CA387512352 | SACS | c.2185+20284T>A (n.2185+20284T>A) c.10402T>A (p.Leu3468Ile) c.6445+3921T>A (n.6445+3921T>A) c.2177-4017T>A (n.2177-4017T>A) c.2292-3549T>A (n.2292-3549T>A) c.2319-3549T>A (n.2319-3549T>A) c.2204-4017T>A (n.2204-4017T>A) n.4543-4017T>A c.2186-11827T>A (n.2186-11827T>A) c.2221-4017T>A (n.2221-4017T>A) c.2186-10857T>A (n.2186-10857T>A) c.10375T>A (p.Leu3459Ile) c.2186-4017T>A (n.2186-4017T>A) c.2432-4017T>A (n.2432-4017T>A) c.8125T>A (p.Leu2709Ile) c.1058-4017T>A (n.1058-4017T>A) c.2130-4017T>A c.9934T>A (p.Leu3312Ile) c.10426T>A (p.Leu3476Ile) c.10393T>A (p.Leu3465Ile) c.10366T>A (p.Leu3456Ile) | |
13 | g.23333502G>A | CA483159116 | SACS | c.2185+20283C>T (n.2185+20283C>T) c.10401C>T (p.His3467=) c.6445+3920C>T (n.6445+3920C>T) c.2177-4018C>T (n.2177-4018C>T) c.2292-3550C>T (n.2292-3550C>T) c.2319-3550C>T (n.2319-3550C>T) c.2204-4018C>T (n.2204-4018C>T) n.4543-4018C>T c.2186-11828C>T (n.2186-11828C>T) c.2221-4018C>T (n.2221-4018C>T) c.2186-10858C>T (n.2186-10858C>T) c.10374C>T (p.His3458=) c.2186-4018C>T (n.2186-4018C>T) c.2432-4018C>T (n.2432-4018C>T) c.8124C>T (p.His2708=) c.1058-4018C>T (n.1058-4018C>T) c.2130-4018C>T c.9933C>T (p.His3311=) c.10425C>T (p.His3475=) c.10392C>T (p.His3464=) c.10365C>T (p.His3455=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333502G>C | CA387512353 | SACS | c.2185+20283C>G (n.2185+20283C>G) c.10401C>G (p.His3467Gln) c.6445+3920C>G (n.6445+3920C>G) c.2177-4018C>G (n.2177-4018C>G) c.2292-3550C>G (n.2292-3550C>G) c.2319-3550C>G (n.2319-3550C>G) c.2204-4018C>G (n.2204-4018C>G) n.4543-4018C>G c.2186-11828C>G (n.2186-11828C>G) c.2221-4018C>G (n.2221-4018C>G) c.2186-10858C>G (n.2186-10858C>G) c.10374C>G (p.His3458Gln) c.2186-4018C>G (n.2186-4018C>G) c.2432-4018C>G (n.2432-4018C>G) c.8124C>G (p.His2708Gln) c.1058-4018C>G (n.1058-4018C>G) c.2130-4018C>G c.9933C>G (p.His3311Gln) c.10425C>G (p.His3475Gln) c.10392C>G (p.His3464Gln) c.10365C>G (p.His3455Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333502G= | CA2078633310 | SACS | c.2185+20283C= (n.2185+20283C=) c.10401C= (p.His3467=) c.6445+3920C= (n.6445+3920C=) c.2177-4018C= (n.2177-4018C=) c.2292-3550C= (n.2292-3550C=) c.2319-3550C= (n.2319-3550C=) c.2204-4018C= (n.2204-4018C=) n.4543-4018C= c.2186-11828C= (n.2186-11828C=) c.2221-4018C= (n.2221-4018C=) c.2186-10858C= (n.2186-10858C=) c.10374C= (p.His3458=) c.2186-4018C= (n.2186-4018C=) c.2432-4018C= (n.2432-4018C=) c.8124C= (p.His2708=) c.1058-4018C= (n.1058-4018C=) c.2130-4018C= c.9933C= (p.His3311=) c.10425C= (p.His3475=) c.10392C= (p.His3464=) c.10365C= (p.His3455=) | |
13 | g.23333502G>T | CA387512354 | SACS | c.2185+20283C>A (n.2185+20283C>A) c.10401C>A (p.His3467Gln) c.6445+3920C>A (n.6445+3920C>A) c.2177-4018C>A (n.2177-4018C>A) c.2292-3550C>A (n.2292-3550C>A) c.2319-3550C>A (n.2319-3550C>A) c.2204-4018C>A (n.2204-4018C>A) n.4543-4018C>A c.2186-11828C>A (n.2186-11828C>A) c.2221-4018C>A (n.2221-4018C>A) c.2186-10858C>A (n.2186-10858C>A) c.10374C>A (p.His3458Gln) c.2186-4018C>A (n.2186-4018C>A) c.2432-4018C>A (n.2432-4018C>A) c.8124C>A (p.His2708Gln) c.1058-4018C>A (n.1058-4018C>A) c.2130-4018C>A c.9933C>A (p.His3311Gln) c.10425C>A (p.His3475Gln) c.10392C>A (p.His3464Gln) c.10365C>A (p.His3455Gln) | |
13 | g.23333503T>A | CA387512355 | SACS | c.2185+20282A>T (n.2185+20282A>T) c.10400A>T (p.His3467Leu) c.6445+3919A>T (n.6445+3919A>T) c.2177-4019A>T (n.2177-4019A>T) c.2292-3551A>T (n.2292-3551A>T) c.2319-3551A>T (n.2319-3551A>T) c.2204-4019A>T (n.2204-4019A>T) n.4543-4019A>T c.2186-11829A>T (n.2186-11829A>T) c.2221-4019A>T (n.2221-4019A>T) c.2186-10859A>T (n.2186-10859A>T) c.10373A>T (p.His3458Leu) c.2186-4019A>T (n.2186-4019A>T) c.2432-4019A>T (n.2432-4019A>T) c.8123A>T (p.His2708Leu) c.1058-4019A>T (n.1058-4019A>T) c.2130-4019A>T c.9932A>T (p.His3311Leu) c.10424A>T (p.His3475Leu) c.10391A>T (p.His3464Leu) c.10364A>T (p.His3455Leu) | |
13 | g.23333503T>C | CA387512356 | SACS | c.2185+20282A>G (n.2185+20282A>G) c.10400A>G (p.His3467Arg) c.6445+3919A>G (n.6445+3919A>G) c.2177-4019A>G (n.2177-4019A>G) c.2292-3551A>G (n.2292-3551A>G) c.2319-3551A>G (n.2319-3551A>G) c.2204-4019A>G (n.2204-4019A>G) n.4543-4019A>G c.2186-11829A>G (n.2186-11829A>G) c.2221-4019A>G (n.2221-4019A>G) c.2186-10859A>G (n.2186-10859A>G) c.10373A>G (p.His3458Arg) c.2186-4019A>G (n.2186-4019A>G) c.2432-4019A>G (n.2432-4019A>G) c.8123A>G (p.His2708Arg) c.1058-4019A>G (n.1058-4019A>G) c.2130-4019A>G c.9932A>G (p.His3311Arg) c.10424A>G (p.His3475Arg) c.10391A>G (p.His3464Arg) c.10364A>G (p.His3455Arg) | |
13 | g.23333503T>G | CA387512357 | SACS | c.2185+20282A>C (n.2185+20282A>C) c.10400A>C (p.His3467Pro) c.6445+3919A>C (n.6445+3919A>C) c.2177-4019A>C (n.2177-4019A>C) c.2292-3551A>C (n.2292-3551A>C) c.2319-3551A>C (n.2319-3551A>C) c.2204-4019A>C (n.2204-4019A>C) n.4543-4019A>C c.2186-11829A>C (n.2186-11829A>C) c.2221-4019A>C (n.2221-4019A>C) c.2186-10859A>C (n.2186-10859A>C) c.10373A>C (p.His3458Pro) c.2186-4019A>C (n.2186-4019A>C) c.2432-4019A>C (n.2432-4019A>C) c.8123A>C (p.His2708Pro) c.1058-4019A>C (n.1058-4019A>C) c.2130-4019A>C c.9932A>C (p.His3311Pro) c.10424A>C (p.His3475Pro) c.10391A>C (p.His3464Pro) c.10364A>C (p.His3455Pro) | |
13 | g.23333504G>A | CA387512359 | SACS | c.2185+20281C>T (n.2185+20281C>T) c.10399C>T (p.His3467Tyr) c.6445+3918C>T (n.6445+3918C>T) c.2177-4020C>T (n.2177-4020C>T) c.2292-3552C>T (n.2292-3552C>T) c.2319-3552C>T (n.2319-3552C>T) c.2204-4020C>T (n.2204-4020C>T) n.4543-4020C>T c.2186-11830C>T (n.2186-11830C>T) c.2221-4020C>T (n.2221-4020C>T) c.2186-10860C>T (n.2186-10860C>T) c.10372C>T (p.His3458Tyr) c.2186-4020C>T (n.2186-4020C>T) c.2432-4020C>T (n.2432-4020C>T) c.8122C>T (p.His2708Tyr) c.1058-4020C>T (n.1058-4020C>T) c.2130-4020C>T c.9931C>T (p.His3311Tyr) c.10423C>T (p.His3475Tyr) c.10390C>T (p.His3464Tyr) c.10363C>T (p.His3455Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333504G>C | CA387512358 | SACS | c.2185+20281C>G (n.2185+20281C>G) c.10399C>G (p.His3467Asp) c.6445+3918C>G (n.6445+3918C>G) c.2177-4020C>G (n.2177-4020C>G) c.2292-3552C>G (n.2292-3552C>G) c.2319-3552C>G (n.2319-3552C>G) c.2204-4020C>G (n.2204-4020C>G) n.4543-4020C>G c.2186-11830C>G (n.2186-11830C>G) c.2221-4020C>G (n.2221-4020C>G) c.2186-10860C>G (n.2186-10860C>G) c.10372C>G (p.His3458Asp) c.2186-4020C>G (n.2186-4020C>G) c.2432-4020C>G (n.2432-4020C>G) c.8122C>G (p.His2708Asp) c.1058-4020C>G (n.1058-4020C>G) c.2130-4020C>G c.9931C>G (p.His3311Asp) c.10423C>G (p.His3475Asp) c.10390C>G (p.His3464Asp) c.10363C>G (p.His3455Asp) | |
13 | g.23333504G= | CA2078633312 | SACS | c.2185+20281C= (n.2185+20281C=) c.10399C= (p.His3467=) c.6445+3918C= (n.6445+3918C=) c.2177-4020C= (n.2177-4020C=) c.2292-3552C= (n.2292-3552C=) c.2319-3552C= (n.2319-3552C=) c.2204-4020C= (n.2204-4020C=) n.4543-4020C= c.2186-11830C= (n.2186-11830C=) c.2221-4020C= (n.2221-4020C=) c.2186-10860C= (n.2186-10860C=) c.10372C= (p.His3458=) c.2186-4020C= (n.2186-4020C=) c.2432-4020C= (n.2432-4020C=) c.8122C= (p.His2708=) c.1058-4020C= (n.1058-4020C=) c.2130-4020C= c.9931C= (p.His3311=) c.10423C= (p.His3475=) c.10390C= (p.His3464=) c.10363C= (p.His3455=) | |
13 | g.23333504G>T | CA6910462 | SACS | c.2185+20281C>A (n.2185+20281C>A) c.10399C>A (p.His3467Asn) c.6445+3918C>A (n.6445+3918C>A) c.2177-4020C>A (n.2177-4020C>A) c.2292-3552C>A (n.2292-3552C>A) c.2319-3552C>A (n.2319-3552C>A) c.2204-4020C>A (n.2204-4020C>A) n.4543-4020C>A c.2186-11830C>A (n.2186-11830C>A) c.2221-4020C>A (n.2221-4020C>A) c.2186-10860C>A (n.2186-10860C>A) c.10372C>A (p.His3458Asn) c.2186-4020C>A (n.2186-4020C>A) c.2432-4020C>A (n.2432-4020C>A) c.8122C>A (p.His2708Asn) c.1058-4020C>A (n.1058-4020C>A) c.2130-4020C>A c.9931C>A (p.His3311Asn) c.10423C>A (p.His3475Asn) c.10390C>A (p.His3464Asn) c.10363C>A (p.His3455Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333505T>A | CA483159122 | SACS | c.2185+20280A>T (n.2185+20280A>T) c.10398A>T (p.Ile3466=) c.6445+3917A>T (n.6445+3917A>T) c.2177-4021A>T (n.2177-4021A>T) c.2292-3553A>T (n.2292-3553A>T) c.2319-3553A>T (n.2319-3553A>T) c.2204-4021A>T (n.2204-4021A>T) n.4543-4021A>T c.2186-11831A>T (n.2186-11831A>T) c.2221-4021A>T (n.2221-4021A>T) c.2186-10861A>T (n.2186-10861A>T) c.10371A>T (p.Ile3457=) c.2186-4021A>T (n.2186-4021A>T) c.2432-4021A>T (n.2432-4021A>T) c.8121A>T (p.Ile2707=) c.1058-4021A>T (n.1058-4021A>T) c.2130-4021A>T c.9930A>T (p.Ile3310=) c.10422A>T (p.Ile3474=) c.10389A>T (p.Ile3463=) c.10362A>T (p.Ile3454=) | |
13 | g.23333505T>C | CA387512360 | SACS | c.2185+20280A>G (n.2185+20280A>G) c.10398A>G (p.Ile3466Met) c.6445+3917A>G (n.6445+3917A>G) c.2177-4021A>G (n.2177-4021A>G) c.2292-3553A>G (n.2292-3553A>G) c.2319-3553A>G (n.2319-3553A>G) c.2204-4021A>G (n.2204-4021A>G) n.4543-4021A>G c.2186-11831A>G (n.2186-11831A>G) c.2221-4021A>G (n.2221-4021A>G) c.2186-10861A>G (n.2186-10861A>G) c.10371A>G (p.Ile3457Met) c.2186-4021A>G (n.2186-4021A>G) c.2432-4021A>G (n.2432-4021A>G) c.8121A>G (p.Ile2707Met) c.1058-4021A>G (n.1058-4021A>G) c.2130-4021A>G c.9930A>G (p.Ile3310Met) c.10422A>G (p.Ile3474Met) c.10389A>G (p.Ile3463Met) c.10362A>G (p.Ile3454Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333505T>G | CA483159127 | SACS | c.2185+20280A>C (n.2185+20280A>C) c.10398A>C (p.Ile3466=) c.6445+3917A>C (n.6445+3917A>C) c.2177-4021A>C (n.2177-4021A>C) c.2292-3553A>C (n.2292-3553A>C) c.2319-3553A>C (n.2319-3553A>C) c.2204-4021A>C (n.2204-4021A>C) n.4543-4021A>C c.2186-11831A>C (n.2186-11831A>C) c.2221-4021A>C (n.2221-4021A>C) c.2186-10861A>C (n.2186-10861A>C) c.10371A>C (p.Ile3457=) c.2186-4021A>C (n.2186-4021A>C) c.2432-4021A>C (n.2432-4021A>C) c.8121A>C (p.Ile2707=) c.1058-4021A>C (n.1058-4021A>C) c.2130-4021A>C c.9930A>C (p.Ile3310=) c.10422A>C (p.Ile3474=) c.10389A>C (p.Ile3463=) c.10362A>C (p.Ile3454=) | |
13 | g.23333505T= | CA2078633316 | SACS | c.2185+20280A= (n.2185+20280A=) c.10398A= (p.Ile3466=) c.6445+3917A= (n.6445+3917A=) c.2177-4021A= (n.2177-4021A=) c.2292-3553A= (n.2292-3553A=) c.2319-3553A= (n.2319-3553A=) c.2204-4021A= (n.2204-4021A=) n.4543-4021A= c.2186-11831A= (n.2186-11831A=) c.2221-4021A= (n.2221-4021A=) c.2186-10861A= (n.2186-10861A=) c.10371A= (p.Ile3457=) c.2186-4021A= (n.2186-4021A=) c.2432-4021A= (n.2432-4021A=) c.8121A= (p.Ile2707=) c.1058-4021A= (n.1058-4021A=) c.2130-4021A= c.9930A= (p.Ile3310=) c.10422A= (p.Ile3474=) c.10389A= (p.Ile3463=) c.10362A= (p.Ile3454=) | |
13 | g.23333506A>C | CA387512361 | SACS | c.2185+20279T>G (n.2185+20279T>G) c.10397T>G (p.Ile3466Arg) c.6445+3916T>G (n.6445+3916T>G) c.2177-4022T>G (n.2177-4022T>G) c.2292-3554T>G (n.2292-3554T>G) c.2319-3554T>G (n.2319-3554T>G) c.2204-4022T>G (n.2204-4022T>G) n.4543-4022T>G c.2186-11832T>G (n.2186-11832T>G) c.2221-4022T>G (n.2221-4022T>G) c.2186-10862T>G (n.2186-10862T>G) c.10370T>G (p.Ile3457Arg) c.2186-4022T>G (n.2186-4022T>G) c.2432-4022T>G (n.2432-4022T>G) c.8120T>G (p.Ile2707Arg) c.1058-4022T>G (n.1058-4022T>G) c.2130-4022T>G c.9929T>G (p.Ile3310Arg) c.10421T>G (p.Ile3474Arg) c.10388T>G (p.Ile3463Arg) c.10361T>G (p.Ile3454Arg) | |
13 | g.23333506A>G | CA387512362 | SACS | c.2185+20279T>C (n.2185+20279T>C) c.10397T>C (p.Ile3466Thr) c.6445+3916T>C (n.6445+3916T>C) c.2177-4022T>C (n.2177-4022T>C) c.2292-3554T>C (n.2292-3554T>C) c.2319-3554T>C (n.2319-3554T>C) c.2204-4022T>C (n.2204-4022T>C) n.4543-4022T>C c.2186-11832T>C (n.2186-11832T>C) c.2221-4022T>C (n.2221-4022T>C) c.2186-10862T>C (n.2186-10862T>C) c.10370T>C (p.Ile3457Thr) c.2186-4022T>C (n.2186-4022T>C) c.2432-4022T>C (n.2432-4022T>C) c.8120T>C (p.Ile2707Thr) c.1058-4022T>C (n.1058-4022T>C) c.2130-4022T>C c.9929T>C (p.Ile3310Thr) c.10421T>C (p.Ile3474Thr) c.10388T>C (p.Ile3463Thr) c.10361T>C (p.Ile3454Thr) | |
13 | g.23333506A>T | CA387512363 | SACS | c.2185+20279T>A (n.2185+20279T>A) c.10397T>A (p.Ile3466Lys) c.6445+3916T>A (n.6445+3916T>A) c.2177-4022T>A (n.2177-4022T>A) c.2292-3554T>A (n.2292-3554T>A) c.2319-3554T>A (n.2319-3554T>A) c.2204-4022T>A (n.2204-4022T>A) n.4543-4022T>A c.2186-11832T>A (n.2186-11832T>A) c.2221-4022T>A (n.2221-4022T>A) c.2186-10862T>A (n.2186-10862T>A) c.10370T>A (p.Ile3457Lys) c.2186-4022T>A (n.2186-4022T>A) c.2432-4022T>A (n.2432-4022T>A) c.8120T>A (p.Ile2707Lys) c.1058-4022T>A (n.1058-4022T>A) c.2130-4022T>A c.9929T>A (p.Ile3310Lys) c.10421T>A (p.Ile3474Lys) c.10388T>A (p.Ile3463Lys) c.10361T>A (p.Ile3454Lys) | |
13 | g.23333507T>A | CA387512364 | SACS | c.2185+20278A>T (n.2185+20278A>T) c.10396A>T (p.Ile3466Leu) c.6445+3915A>T (n.6445+3915A>T) c.2177-4023A>T (n.2177-4023A>T) c.2292-3555A>T (n.2292-3555A>T) c.2319-3555A>T (n.2319-3555A>T) c.2204-4023A>T (n.2204-4023A>T) n.4543-4023A>T c.2186-11833A>T (n.2186-11833A>T) c.2221-4023A>T (n.2221-4023A>T) c.2186-10863A>T (n.2186-10863A>T) c.10369A>T (p.Ile3457Leu) c.2186-4023A>T (n.2186-4023A>T) c.2432-4023A>T (n.2432-4023A>T) c.8119A>T (p.Ile2707Leu) c.1058-4023A>T (n.1058-4023A>T) c.2130-4023A>T c.9928A>T (p.Ile3310Leu) c.10420A>T (p.Ile3474Leu) c.10387A>T (p.Ile3463Leu) c.10360A>T (p.Ile3454Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333507T>C | CA387512365 | SACS | c.2185+20278A>G (n.2185+20278A>G) c.10396A>G (p.Ile3466Val) c.6445+3915A>G (n.6445+3915A>G) c.2177-4023A>G (n.2177-4023A>G) c.2292-3555A>G (n.2292-3555A>G) c.2319-3555A>G (n.2319-3555A>G) c.2204-4023A>G (n.2204-4023A>G) n.4543-4023A>G c.2186-11833A>G (n.2186-11833A>G) c.2221-4023A>G (n.2221-4023A>G) c.2186-10863A>G (n.2186-10863A>G) c.10369A>G (p.Ile3457Val) c.2186-4023A>G (n.2186-4023A>G) c.2432-4023A>G (n.2432-4023A>G) c.8119A>G (p.Ile2707Val) c.1058-4023A>G (n.1058-4023A>G) c.2130-4023A>G c.9928A>G (p.Ile3310Val) c.10420A>G (p.Ile3474Val) c.10387A>G (p.Ile3463Val) c.10360A>G (p.Ile3454Val) | |
13 | g.23333507T>G | CA387512366 | SACS | c.2185+20278A>C (n.2185+20278A>C) c.10396A>C (p.Ile3466Leu) c.6445+3915A>C (n.6445+3915A>C) c.2177-4023A>C (n.2177-4023A>C) c.2292-3555A>C (n.2292-3555A>C) c.2319-3555A>C (n.2319-3555A>C) c.2204-4023A>C (n.2204-4023A>C) n.4543-4023A>C c.2186-11833A>C (n.2186-11833A>C) c.2221-4023A>C (n.2221-4023A>C) c.2186-10863A>C (n.2186-10863A>C) c.10369A>C (p.Ile3457Leu) c.2186-4023A>C (n.2186-4023A>C) c.2432-4023A>C (n.2432-4023A>C) c.8119A>C (p.Ile2707Leu) c.1058-4023A>C (n.1058-4023A>C) c.2130-4023A>C c.9928A>C (p.Ile3310Leu) c.10420A>C (p.Ile3474Leu) c.10387A>C (p.Ile3463Leu) c.10360A>C (p.Ile3454Leu) | |
13 | g.23333508T>A | CA6910463 | SACS | c.2185+20277A>T (n.2185+20277A>T) c.10395A>T (p.Lys3465Asn) c.6445+3914A>T (n.6445+3914A>T) c.2177-4024A>T (n.2177-4024A>T) c.2292-3556A>T (n.2292-3556A>T) c.2319-3556A>T (n.2319-3556A>T) c.2204-4024A>T (n.2204-4024A>T) n.4543-4024A>T c.2186-11834A>T (n.2186-11834A>T) c.2221-4024A>T (n.2221-4024A>T) c.2186-10864A>T (n.2186-10864A>T) c.10368A>T (p.Lys3456Asn) c.2186-4024A>T (n.2186-4024A>T) c.2432-4024A>T (n.2432-4024A>T) c.8118A>T (p.Lys2706Asn) c.1058-4024A>T (n.1058-4024A>T) c.2130-4024A>T c.9927A>T (p.Lys3309Asn) c.10419A>T (p.Lys3473Asn) c.10386A>T (p.Lys3462Asn) c.10359A>T (p.Lys3453Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333508T>C | CA483159132 | SACS | c.2185+20277A>G (n.2185+20277A>G) c.10395A>G (p.Lys3465=) c.6445+3914A>G (n.6445+3914A>G) c.2177-4024A>G (n.2177-4024A>G) c.2292-3556A>G (n.2292-3556A>G) c.2319-3556A>G (n.2319-3556A>G) c.2204-4024A>G (n.2204-4024A>G) n.4543-4024A>G c.2186-11834A>G (n.2186-11834A>G) c.2221-4024A>G (n.2221-4024A>G) c.2186-10864A>G (n.2186-10864A>G) c.10368A>G (p.Lys3456=) c.2186-4024A>G (n.2186-4024A>G) c.2432-4024A>G (n.2432-4024A>G) c.8118A>G (p.Lys2706=) c.1058-4024A>G (n.1058-4024A>G) c.2130-4024A>G c.9927A>G (p.Lys3309=) c.10419A>G (p.Lys3473=) c.10386A>G (p.Lys3462=) c.10359A>G (p.Lys3453=) | |
13 | g.23333508T>G | CA387512367 | SACS | c.2185+20277A>C (n.2185+20277A>C) c.10395A>C (p.Lys3465Asn) c.6445+3914A>C (n.6445+3914A>C) c.2177-4024A>C (n.2177-4024A>C) c.2292-3556A>C (n.2292-3556A>C) c.2319-3556A>C (n.2319-3556A>C) c.2204-4024A>C (n.2204-4024A>C) n.4543-4024A>C c.2186-11834A>C (n.2186-11834A>C) c.2221-4024A>C (n.2221-4024A>C) c.2186-10864A>C (n.2186-10864A>C) c.10368A>C (p.Lys3456Asn) c.2186-4024A>C (n.2186-4024A>C) c.2432-4024A>C (n.2432-4024A>C) c.8118A>C (p.Lys2706Asn) c.1058-4024A>C (n.1058-4024A>C) c.2130-4024A>C c.9927A>C (p.Lys3309Asn) c.10419A>C (p.Lys3473Asn) c.10386A>C (p.Lys3462Asn) c.10359A>C (p.Lys3453Asn) | |
13 | g.23333508T= | CA2078633319 | SACS | c.2185+20277A= (n.2185+20277A=) c.10395A= (p.Lys3465=) c.6445+3914A= (n.6445+3914A=) c.2177-4024A= (n.2177-4024A=) c.2292-3556A= (n.2292-3556A=) c.2319-3556A= (n.2319-3556A=) c.2204-4024A= (n.2204-4024A=) n.4543-4024A= c.2186-11834A= (n.2186-11834A=) c.2221-4024A= (n.2221-4024A=) c.2186-10864A= (n.2186-10864A=) c.10368A= (p.Lys3456=) c.2186-4024A= (n.2186-4024A=) c.2432-4024A= (n.2432-4024A=) c.8118A= (p.Lys2706=) c.1058-4024A= (n.1058-4024A=) c.2130-4024A= c.9927A= (p.Lys3309=) c.10419A= (p.Lys3473=) c.10386A= (p.Lys3462=) c.10359A= (p.Lys3453=) | |
13 | g.23333509T>A | CA387512368 | SACS | c.2185+20276A>T (n.2185+20276A>T) c.10394A>T (p.Lys3465Ile) c.6445+3913A>T (n.6445+3913A>T) c.2177-4025A>T (n.2177-4025A>T) c.2292-3557A>T (n.2292-3557A>T) c.2319-3557A>T (n.2319-3557A>T) c.2204-4025A>T (n.2204-4025A>T) n.4543-4025A>T c.2186-11835A>T (n.2186-11835A>T) c.2221-4025A>T (n.2221-4025A>T) c.2186-10865A>T (n.2186-10865A>T) c.10367A>T (p.Lys3456Ile) c.2186-4025A>T (n.2186-4025A>T) c.2432-4025A>T (n.2432-4025A>T) c.8117A>T (p.Lys2706Ile) c.1058-4025A>T (n.1058-4025A>T) c.2130-4025A>T c.9926A>T (p.Lys3309Ile) c.10418A>T (p.Lys3473Ile) c.10385A>T (p.Lys3462Ile) c.10358A>T (p.Lys3453Ile) | |
13 | g.23333509T>C | CA387512369 | SACS | c.2185+20276A>G (n.2185+20276A>G) c.10394A>G (p.Lys3465Arg) c.6445+3913A>G (n.6445+3913A>G) c.2177-4025A>G (n.2177-4025A>G) c.2292-3557A>G (n.2292-3557A>G) c.2319-3557A>G (n.2319-3557A>G) c.2204-4025A>G (n.2204-4025A>G) n.4543-4025A>G c.2186-11835A>G (n.2186-11835A>G) c.2221-4025A>G (n.2221-4025A>G) c.2186-10865A>G (n.2186-10865A>G) c.10367A>G (p.Lys3456Arg) c.2186-4025A>G (n.2186-4025A>G) c.2432-4025A>G (n.2432-4025A>G) c.8117A>G (p.Lys2706Arg) c.1058-4025A>G (n.1058-4025A>G) c.2130-4025A>G c.9926A>G (p.Lys3309Arg) c.10418A>G (p.Lys3473Arg) c.10385A>G (p.Lys3462Arg) c.10358A>G (p.Lys3453Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333509T>G | CA387512370 | SACS | c.2185+20276A>C (n.2185+20276A>C) c.10394A>C (p.Lys3465Thr) c.6445+3913A>C (n.6445+3913A>C) c.2177-4025A>C (n.2177-4025A>C) c.2292-3557A>C (n.2292-3557A>C) c.2319-3557A>C (n.2319-3557A>C) c.2204-4025A>C (n.2204-4025A>C) n.4543-4025A>C c.2186-11835A>C (n.2186-11835A>C) c.2221-4025A>C (n.2221-4025A>C) c.2186-10865A>C (n.2186-10865A>C) c.10367A>C (p.Lys3456Thr) c.2186-4025A>C (n.2186-4025A>C) c.2432-4025A>C (n.2432-4025A>C) c.8117A>C (p.Lys2706Thr) c.1058-4025A>C (n.1058-4025A>C) c.2130-4025A>C c.9926A>C (p.Lys3309Thr) c.10418A>C (p.Lys3473Thr) c.10385A>C (p.Lys3462Thr) c.10358A>C (p.Lys3453Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333509T= | CA2078633323 | SACS | c.2185+20276A= (n.2185+20276A=) c.10394A= (p.Lys3465=) c.6445+3913A= (n.6445+3913A=) c.2177-4025A= (n.2177-4025A=) c.2292-3557A= (n.2292-3557A=) c.2319-3557A= (n.2319-3557A=) c.2204-4025A= (n.2204-4025A=) n.4543-4025A= c.2186-11835A= (n.2186-11835A=) c.2221-4025A= (n.2221-4025A=) c.2186-10865A= (n.2186-10865A=) c.10367A= (p.Lys3456=) c.2186-4025A= (n.2186-4025A=) c.2432-4025A= (n.2432-4025A=) c.8117A= (p.Lys2706=) c.1058-4025A= (n.1058-4025A=) c.2130-4025A= c.9926A= (p.Lys3309=) c.10418A= (p.Lys3473=) c.10385A= (p.Lys3462=) c.10358A= (p.Lys3453=) | |
13 | g.23333510T>A | CA387512373 | SACS | c.2185+20275A>T (n.2185+20275A>T) c.10393A>T (p.Lys3465Ter) c.6445+3912A>T (n.6445+3912A>T) c.2177-4026A>T (n.2177-4026A>T) c.2292-3558A>T (n.2292-3558A>T) c.2319-3558A>T (n.2319-3558A>T) c.2204-4026A>T (n.2204-4026A>T) n.4543-4026A>T c.2186-11836A>T (n.2186-11836A>T) c.2221-4026A>T (n.2221-4026A>T) c.2186-10866A>T (n.2186-10866A>T) c.10366A>T (p.Lys3456Ter) c.2186-4026A>T (n.2186-4026A>T) c.2432-4026A>T (n.2432-4026A>T) c.8116A>T (p.Lys2706Ter) c.1058-4026A>T (n.1058-4026A>T) c.2130-4026A>T c.9925A>T (p.Lys3309Ter) c.10417A>T (p.Lys3473Ter) c.10384A>T (p.Lys3462Ter) c.10357A>T (p.Lys3453Ter) | |
13 | g.23333510T>C | CA387512372 | SACS | c.2185+20275A>G (n.2185+20275A>G) c.10393A>G (p.Lys3465Glu) c.6445+3912A>G (n.6445+3912A>G) c.2177-4026A>G (n.2177-4026A>G) c.2292-3558A>G (n.2292-3558A>G) c.2319-3558A>G (n.2319-3558A>G) c.2204-4026A>G (n.2204-4026A>G) n.4543-4026A>G c.2186-11836A>G (n.2186-11836A>G) c.2221-4026A>G (n.2221-4026A>G) c.2186-10866A>G (n.2186-10866A>G) c.10366A>G (p.Lys3456Glu) c.2186-4026A>G (n.2186-4026A>G) c.2432-4026A>G (n.2432-4026A>G) c.8116A>G (p.Lys2706Glu) c.1058-4026A>G (n.1058-4026A>G) c.2130-4026A>G c.9925A>G (p.Lys3309Glu) c.10417A>G (p.Lys3473Glu) c.10384A>G (p.Lys3462Glu) c.10357A>G (p.Lys3453Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333510T>G | CA387512371 | SACS | c.2185+20275A>C (n.2185+20275A>C) c.10393A>C (p.Lys3465Gln) c.6445+3912A>C (n.6445+3912A>C) c.2177-4026A>C (n.2177-4026A>C) c.2292-3558A>C (n.2292-3558A>C) c.2319-3558A>C (n.2319-3558A>C) c.2204-4026A>C (n.2204-4026A>C) n.4543-4026A>C c.2186-11836A>C (n.2186-11836A>C) c.2221-4026A>C (n.2221-4026A>C) c.2186-10866A>C (n.2186-10866A>C) c.10366A>C (p.Lys3456Gln) c.2186-4026A>C (n.2186-4026A>C) c.2432-4026A>C (n.2432-4026A>C) c.8116A>C (p.Lys2706Gln) c.1058-4026A>C (n.1058-4026A>C) c.2130-4026A>C c.9925A>C (p.Lys3309Gln) c.10417A>C (p.Lys3473Gln) c.10384A>C (p.Lys3462Gln) c.10357A>C (p.Lys3453Gln) | |
13 | g.23333511T>A | CA387512375 | SACS | c.2185+20274A>T (n.2185+20274A>T) c.10392A>T (p.Glu3464Asp) c.6445+3911A>T (n.6445+3911A>T) c.2177-4027A>T (n.2177-4027A>T) c.2292-3559A>T (n.2292-3559A>T) c.2319-3559A>T (n.2319-3559A>T) c.2204-4027A>T (n.2204-4027A>T) n.4543-4027A>T c.2186-11837A>T (n.2186-11837A>T) c.2221-4027A>T (n.2221-4027A>T) c.2186-10867A>T (n.2186-10867A>T) c.10365A>T (p.Glu3455Asp) c.2186-4027A>T (n.2186-4027A>T) c.2432-4027A>T (n.2432-4027A>T) c.8115A>T (p.Glu2705Asp) c.1058-4027A>T (n.1058-4027A>T) c.2130-4027A>T c.9924A>T (p.Glu3308Asp) c.10416A>T (p.Glu3472Asp) c.10383A>T (p.Glu3461Asp) c.10356A>T (p.Glu3452Asp) | |
13 | g.23333511T>C | CA483159138 | SACS | c.2185+20274A>G (n.2185+20274A>G) c.10392A>G (p.Glu3464=) c.6445+3911A>G (n.6445+3911A>G) c.2177-4027A>G (n.2177-4027A>G) c.2292-3559A>G (n.2292-3559A>G) c.2319-3559A>G (n.2319-3559A>G) c.2204-4027A>G (n.2204-4027A>G) n.4543-4027A>G c.2186-11837A>G (n.2186-11837A>G) c.2221-4027A>G (n.2221-4027A>G) c.2186-10867A>G (n.2186-10867A>G) c.10365A>G (p.Glu3455=) c.2186-4027A>G (n.2186-4027A>G) c.2432-4027A>G (n.2432-4027A>G) c.8115A>G (p.Glu2705=) c.1058-4027A>G (n.1058-4027A>G) c.2130-4027A>G c.9924A>G (p.Glu3308=) c.10416A>G (p.Glu3472=) c.10383A>G (p.Glu3461=) c.10356A>G (p.Glu3452=) | |
13 | g.23333511T>G | CA387512374 | SACS | c.2185+20274A>C (n.2185+20274A>C) c.10392A>C (p.Glu3464Asp) c.6445+3911A>C (n.6445+3911A>C) c.2177-4027A>C (n.2177-4027A>C) c.2292-3559A>C (n.2292-3559A>C) c.2319-3559A>C (n.2319-3559A>C) c.2204-4027A>C (n.2204-4027A>C) n.4543-4027A>C c.2186-11837A>C (n.2186-11837A>C) c.2221-4027A>C (n.2221-4027A>C) c.2186-10867A>C (n.2186-10867A>C) c.10365A>C (p.Glu3455Asp) c.2186-4027A>C (n.2186-4027A>C) c.2432-4027A>C (n.2432-4027A>C) c.8115A>C (p.Glu2705Asp) c.1058-4027A>C (n.1058-4027A>C) c.2130-4027A>C c.9924A>C (p.Glu3308Asp) c.10416A>C (p.Glu3472Asp) c.10383A>C (p.Glu3461Asp) c.10356A>C (p.Glu3452Asp) | |
13 | g.23333512T>A | CA387512377 | SACS | c.2185+20273A>T (n.2185+20273A>T) c.10391A>T (p.Glu3464Val) c.6445+3910A>T (n.6445+3910A>T) c.2177-4028A>T (n.2177-4028A>T) c.2292-3560A>T (n.2292-3560A>T) c.2319-3560A>T (n.2319-3560A>T) c.2204-4028A>T (n.2204-4028A>T) n.4543-4028A>T c.2186-11838A>T (n.2186-11838A>T) c.2221-4028A>T (n.2221-4028A>T) c.2186-10868A>T (n.2186-10868A>T) c.10364A>T (p.Glu3455Val) c.2186-4028A>T (n.2186-4028A>T) c.2432-4028A>T (n.2432-4028A>T) c.8114A>T (p.Glu2705Val) c.1058-4028A>T (n.1058-4028A>T) c.2130-4028A>T c.9923A>T (p.Glu3308Val) c.10415A>T (p.Glu3472Val) c.10382A>T (p.Glu3461Val) c.10355A>T (p.Glu3452Val) | |
13 | g.23333512T>C | CA387512376 | SACS | c.2185+20273A>G (n.2185+20273A>G) c.10391A>G (p.Glu3464Gly) c.6445+3910A>G (n.6445+3910A>G) c.2177-4028A>G (n.2177-4028A>G) c.2292-3560A>G (n.2292-3560A>G) c.2319-3560A>G (n.2319-3560A>G) c.2204-4028A>G (n.2204-4028A>G) n.4543-4028A>G c.2186-11838A>G (n.2186-11838A>G) c.2221-4028A>G (n.2221-4028A>G) c.2186-10868A>G (n.2186-10868A>G) c.10364A>G (p.Glu3455Gly) c.2186-4028A>G (n.2186-4028A>G) c.2432-4028A>G (n.2432-4028A>G) c.8114A>G (p.Glu2705Gly) c.1058-4028A>G (n.1058-4028A>G) c.2130-4028A>G c.9923A>G (p.Glu3308Gly) c.10415A>G (p.Glu3472Gly) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) c.10355A>G (p.Glu3452Gly) | |
13 | g.23333512T>G | CA387512378 | SACS | c.2185+20273A>C (n.2185+20273A>C) c.10391A>C (p.Glu3464Ala) c.6445+3910A>C (n.6445+3910A>C) c.2177-4028A>C (n.2177-4028A>C) c.2292-3560A>C (n.2292-3560A>C) c.2319-3560A>C (n.2319-3560A>C) c.2204-4028A>C (n.2204-4028A>C) n.4543-4028A>C c.2186-11838A>C (n.2186-11838A>C) c.2221-4028A>C (n.2221-4028A>C) c.2186-10868A>C (n.2186-10868A>C) c.10364A>C (p.Glu3455Ala) c.2186-4028A>C (n.2186-4028A>C) c.2432-4028A>C (n.2432-4028A>C) c.8114A>C (p.Glu2705Ala) c.1058-4028A>C (n.1058-4028A>C) c.2130-4028A>C c.9923A>C (p.Glu3308Ala) c.10415A>C (p.Glu3472Ala) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) c.10355A>C (p.Glu3452Ala) | |
13 | g.23333513C>A | CA387512379 | SACS | c.2185+20272G>T (n.2185+20272G>T) c.10390G>T (p.Glu3464Ter) c.6445+3909G>T (n.6445+3909G>T) c.2177-4029G>T (n.2177-4029G>T) c.2292-3561G>T (n.2292-3561G>T) c.2319-3561G>T (n.2319-3561G>T) c.2204-4029G>T (n.2204-4029G>T) n.4543-4029G>T c.2186-11839G>T (n.2186-11839G>T) c.2221-4029G>T (n.2221-4029G>T) c.2186-10869G>T (n.2186-10869G>T) c.10363G>T (p.Glu3455Ter) c.2186-4029G>T (n.2186-4029G>T) c.2432-4029G>T (n.2432-4029G>T) c.8113G>T (p.Glu2705Ter) c.1058-4029G>T (n.1058-4029G>T) c.2130-4029G>T c.9922G>T (p.Glu3308Ter) c.10414G>T (p.Glu3472Ter) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) c.10354G>T (p.Glu3452Ter) | |
13 | g.23333513C>G | CA387512380 | SACS | c.2185+20272G>C (n.2185+20272G>C) c.10390G>C (p.Glu3464Gln) c.6445+3909G>C (n.6445+3909G>C) c.2177-4029G>C (n.2177-4029G>C) c.2292-3561G>C (n.2292-3561G>C) c.2319-3561G>C (n.2319-3561G>C) c.2204-4029G>C (n.2204-4029G>C) n.4543-4029G>C c.2186-11839G>C (n.2186-11839G>C) c.2221-4029G>C (n.2221-4029G>C) c.2186-10869G>C (n.2186-10869G>C) c.10363G>C (p.Glu3455Gln) c.2186-4029G>C (n.2186-4029G>C) c.2432-4029G>C (n.2432-4029G>C) c.8113G>C (p.Glu2705Gln) c.1058-4029G>C (n.1058-4029G>C) c.2130-4029G>C c.9922G>C (p.Glu3308Gln) c.10414G>C (p.Glu3472Gln) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) c.10354G>C (p.Glu3452Gln) | |
13 | g.23333513C>T | CA387512381 | SACS | c.2185+20272G>A (n.2185+20272G>A) c.10390G>A (p.Glu3464Lys) c.6445+3909G>A (n.6445+3909G>A) c.2177-4029G>A (n.2177-4029G>A) c.2292-3561G>A (n.2292-3561G>A) c.2319-3561G>A (n.2319-3561G>A) c.2204-4029G>A (n.2204-4029G>A) n.4543-4029G>A c.2186-11839G>A (n.2186-11839G>A) c.2221-4029G>A (n.2221-4029G>A) c.2186-10869G>A (n.2186-10869G>A) c.10363G>A (p.Glu3455Lys) c.2186-4029G>A (n.2186-4029G>A) c.2432-4029G>A (n.2432-4029G>A) c.8113G>A (p.Glu2705Lys) c.1058-4029G>A (n.1058-4029G>A) c.2130-4029G>A c.9922G>A (p.Glu3308Lys) c.10414G>A (p.Glu3472Lys) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) c.10354G>A (p.Glu3452Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333514T>A | CA387512382 | SACS | c.2185+20271A>T (n.2185+20271A>T) c.10389A>T (p.Glu3463Asp) c.6445+3908A>T (n.6445+3908A>T) c.2177-4030A>T (n.2177-4030A>T) c.2292-3562A>T (n.2292-3562A>T) c.2319-3562A>T (n.2319-3562A>T) c.2204-4030A>T (n.2204-4030A>T) n.4543-4030A>T c.2186-11840A>T (n.2186-11840A>T) c.2221-4030A>T (n.2221-4030A>T) c.2186-10870A>T (n.2186-10870A>T) c.10362A>T (p.Glu3454Asp) c.2186-4030A>T (n.2186-4030A>T) c.2432-4030A>T (n.2432-4030A>T) c.8112A>T (p.Glu2704Asp) c.1058-4030A>T (n.1058-4030A>T) c.2130-4030A>T c.9921A>T (p.Glu3307Asp) c.10413A>T (p.Glu3471Asp) c.10380A>T (p.Glu3460Asp) c.10353A>T (p.Glu3451Asp) | |
13 | g.23333514T>C | CA483159144 | SACS | c.2185+20271A>G (n.2185+20271A>G) c.10389A>G (p.Glu3463=) c.6445+3908A>G (n.6445+3908A>G) c.2177-4030A>G (n.2177-4030A>G) c.2292-3562A>G (n.2292-3562A>G) c.2319-3562A>G (n.2319-3562A>G) c.2204-4030A>G (n.2204-4030A>G) n.4543-4030A>G c.2186-11840A>G (n.2186-11840A>G) c.2221-4030A>G (n.2221-4030A>G) c.2186-10870A>G (n.2186-10870A>G) c.10362A>G (p.Glu3454=) c.2186-4030A>G (n.2186-4030A>G) c.2432-4030A>G (n.2432-4030A>G) c.8112A>G (p.Glu2704=) c.1058-4030A>G (n.1058-4030A>G) c.2130-4030A>G c.9921A>G (p.Glu3307=) c.10413A>G (p.Glu3471=) c.10380A>G (p.Glu3460=) c.10353A>G (p.Glu3451=) | |
13 | g.23333514T>G | CA387512383 | SACS | c.2185+20271A>C (n.2185+20271A>C) c.10389A>C (p.Glu3463Asp) c.6445+3908A>C (n.6445+3908A>C) c.2177-4030A>C (n.2177-4030A>C) c.2292-3562A>C (n.2292-3562A>C) c.2319-3562A>C (n.2319-3562A>C) c.2204-4030A>C (n.2204-4030A>C) n.4543-4030A>C c.2186-11840A>C (n.2186-11840A>C) c.2221-4030A>C (n.2221-4030A>C) c.2186-10870A>C (n.2186-10870A>C) c.10362A>C (p.Glu3454Asp) c.2186-4030A>C (n.2186-4030A>C) c.2432-4030A>C (n.2432-4030A>C) c.8112A>C (p.Glu2704Asp) c.1058-4030A>C (n.1058-4030A>C) c.2130-4030A>C c.9921A>C (p.Glu3307Asp) c.10413A>C (p.Glu3471Asp) c.10380A>C (p.Glu3460Asp) c.10353A>C (p.Glu3451Asp) | |
13 | g.23333515T>A | CA387512384 | SACS | c.2185+20270A>T (n.2185+20270A>T) c.10388A>T (p.Glu3463Val) c.6445+3907A>T (n.6445+3907A>T) c.2177-4031A>T (n.2177-4031A>T) c.2292-3563A>T (n.2292-3563A>T) c.2319-3563A>T (n.2319-3563A>T) c.2204-4031A>T (n.2204-4031A>T) n.4543-4031A>T c.2186-11841A>T (n.2186-11841A>T) c.2221-4031A>T (n.2221-4031A>T) c.2186-10871A>T (n.2186-10871A>T) c.10361A>T (p.Glu3454Val) c.2186-4031A>T (n.2186-4031A>T) c.2432-4031A>T (n.2432-4031A>T) c.8111A>T (p.Glu2704Val) c.1058-4031A>T (n.1058-4031A>T) c.2130-4031A>T c.9920A>T (p.Glu3307Val) c.10412A>T (p.Glu3471Val) c.10379A>T (p.Glu3460Val) c.10352A>T (p.Glu3451Val) | |
13 | g.23333515T>C | CA387512385 | SACS | c.2185+20270A>G (n.2185+20270A>G) c.10388A>G (p.Glu3463Gly) c.6445+3907A>G (n.6445+3907A>G) c.2177-4031A>G (n.2177-4031A>G) c.2292-3563A>G (n.2292-3563A>G) c.2319-3563A>G (n.2319-3563A>G) c.2204-4031A>G (n.2204-4031A>G) n.4543-4031A>G c.2186-11841A>G (n.2186-11841A>G) c.2221-4031A>G (n.2221-4031A>G) c.2186-10871A>G (n.2186-10871A>G) c.10361A>G (p.Glu3454Gly) c.2186-4031A>G (n.2186-4031A>G) c.2432-4031A>G (n.2432-4031A>G) c.8111A>G (p.Glu2704Gly) c.1058-4031A>G (n.1058-4031A>G) c.2130-4031A>G c.9920A>G (p.Glu3307Gly) c.10412A>G (p.Glu3471Gly) c.10379A>G (p.Glu3460Gly) c.10352A>G (p.Glu3451Gly) | |
13 | g.23333515T>G | CA387512386 | SACS | c.2185+20270A>C (n.2185+20270A>C) c.10388A>C (p.Glu3463Ala) c.6445+3907A>C (n.6445+3907A>C) c.2177-4031A>C (n.2177-4031A>C) c.2292-3563A>C (n.2292-3563A>C) c.2319-3563A>C (n.2319-3563A>C) c.2204-4031A>C (n.2204-4031A>C) n.4543-4031A>C c.2186-11841A>C (n.2186-11841A>C) c.2221-4031A>C (n.2221-4031A>C) c.2186-10871A>C (n.2186-10871A>C) c.10361A>C (p.Glu3454Ala) c.2186-4031A>C (n.2186-4031A>C) c.2432-4031A>C (n.2432-4031A>C) c.8111A>C (p.Glu2704Ala) c.1058-4031A>C (n.1058-4031A>C) c.2130-4031A>C c.9920A>C (p.Glu3307Ala) c.10412A>C (p.Glu3471Ala) c.10379A>C (p.Glu3460Ala) c.10352A>C (p.Glu3451Ala) | |
13 | g.23333516C>A | CA387512387 | SACS | c.2185+20269G>T (n.2185+20269G>T) c.10387G>T (p.Glu3463Ter) c.6445+3906G>T (n.6445+3906G>T) c.2177-4032G>T (n.2177-4032G>T) c.2292-3564G>T (n.2292-3564G>T) c.2319-3564G>T (n.2319-3564G>T) c.2204-4032G>T (n.2204-4032G>T) n.4543-4032G>T c.2186-11842G>T (n.2186-11842G>T) c.2221-4032G>T (n.2221-4032G>T) c.2186-10872G>T (n.2186-10872G>T) c.10360G>T (p.Glu3454Ter) c.2186-4032G>T (n.2186-4032G>T) c.2432-4032G>T (n.2432-4032G>T) c.8110G>T (p.Glu2704Ter) c.1058-4032G>T (n.1058-4032G>T) c.2130-4032G>T c.9919G>T (p.Glu3307Ter) c.10411G>T (p.Glu3471Ter) c.10378G>T (p.Glu3460Ter) c.10351G>T (p.Glu3451Ter) | |
13 | g.23333516C>G | CA387512388 | SACS | c.2185+20269G>C (n.2185+20269G>C) c.10387G>C (p.Glu3463Gln) c.6445+3906G>C (n.6445+3906G>C) c.2177-4032G>C (n.2177-4032G>C) c.2292-3564G>C (n.2292-3564G>C) c.2319-3564G>C (n.2319-3564G>C) c.2204-4032G>C (n.2204-4032G>C) n.4543-4032G>C c.2186-11842G>C (n.2186-11842G>C) c.2221-4032G>C (n.2221-4032G>C) c.2186-10872G>C (n.2186-10872G>C) c.10360G>C (p.Glu3454Gln) c.2186-4032G>C (n.2186-4032G>C) c.2432-4032G>C (n.2432-4032G>C) c.8110G>C (p.Glu2704Gln) c.1058-4032G>C (n.1058-4032G>C) c.2130-4032G>C c.9919G>C (p.Glu3307Gln) c.10411G>C (p.Glu3471Gln) c.10378G>C (p.Glu3460Gln) c.10351G>C (p.Glu3451Gln) | |
13 | g.23333516C>T | CA387512389 | SACS | c.2185+20269G>A (n.2185+20269G>A) c.10387G>A (p.Glu3463Lys) c.6445+3906G>A (n.6445+3906G>A) c.2177-4032G>A (n.2177-4032G>A) c.2292-3564G>A (n.2292-3564G>A) c.2319-3564G>A (n.2319-3564G>A) c.2204-4032G>A (n.2204-4032G>A) n.4543-4032G>A c.2186-11842G>A (n.2186-11842G>A) c.2221-4032G>A (n.2221-4032G>A) c.2186-10872G>A (n.2186-10872G>A) c.10360G>A (p.Glu3454Lys) c.2186-4032G>A (n.2186-4032G>A) c.2432-4032G>A (n.2432-4032G>A) c.8110G>A (p.Glu2704Lys) c.1058-4032G>A (n.1058-4032G>A) c.2130-4032G>A c.9919G>A (p.Glu3307Lys) c.10411G>A (p.Glu3471Lys) c.10378G>A (p.Glu3460Lys) c.10351G>A (p.Glu3451Lys) | |
13 | g.23333517A>C | CA483159154 | SACS | c.2185+20268T>G (n.2185+20268T>G) c.10386T>G (p.Leu3462=) c.6445+3905T>G (n.6445+3905T>G) c.2177-4033T>G (n.2177-4033T>G) c.2292-3565T>G (n.2292-3565T>G) c.2319-3565T>G (n.2319-3565T>G) c.2204-4033T>G (n.2204-4033T>G) n.4543-4033T>G c.2186-11843T>G (n.2186-11843T>G) c.2221-4033T>G (n.2221-4033T>G) c.2186-10873T>G (n.2186-10873T>G) c.10359T>G (p.Leu3453=) c.2186-4033T>G (n.2186-4033T>G) c.2432-4033T>G (n.2432-4033T>G) c.8109T>G (p.Leu2703=) c.1058-4033T>G (n.1058-4033T>G) c.2130-4033T>G c.9918T>G (p.Leu3306=) c.10410T>G (p.Leu3470=) c.10377T>G (p.Leu3459=) c.10350T>G (p.Leu3450=) | |
13 | g.23333517A>G | CA483159151 | SACS | c.2185+20268T>C (n.2185+20268T>C) c.10386T>C (p.Leu3462=) c.6445+3905T>C (n.6445+3905T>C) c.2177-4033T>C (n.2177-4033T>C) c.2292-3565T>C (n.2292-3565T>C) c.2319-3565T>C (n.2319-3565T>C) c.2204-4033T>C (n.2204-4033T>C) n.4543-4033T>C c.2186-11843T>C (n.2186-11843T>C) c.2221-4033T>C (n.2221-4033T>C) c.2186-10873T>C (n.2186-10873T>C) c.10359T>C (p.Leu3453=) c.2186-4033T>C (n.2186-4033T>C) c.2432-4033T>C (n.2432-4033T>C) c.8109T>C (p.Leu2703=) c.1058-4033T>C (n.1058-4033T>C) c.2130-4033T>C c.9918T>C (p.Leu3306=) c.10410T>C (p.Leu3470=) c.10377T>C (p.Leu3459=) c.10350T>C (p.Leu3450=) | |
13 | g.23333517A>T | CA483159149 | SACS | c.2185+20268T>A (n.2185+20268T>A) c.10386T>A (p.Leu3462=) c.6445+3905T>A (n.6445+3905T>A) c.2177-4033T>A (n.2177-4033T>A) c.2292-3565T>A (n.2292-3565T>A) c.2319-3565T>A (n.2319-3565T>A) c.2204-4033T>A (n.2204-4033T>A) n.4543-4033T>A c.2186-11843T>A (n.2186-11843T>A) c.2221-4033T>A (n.2221-4033T>A) c.2186-10873T>A (n.2186-10873T>A) c.10359T>A (p.Leu3453=) c.2186-4033T>A (n.2186-4033T>A) c.2432-4033T>A (n.2432-4033T>A) c.8109T>A (p.Leu2703=) c.1058-4033T>A (n.1058-4033T>A) c.2130-4033T>A c.9918T>A (p.Leu3306=) c.10410T>A (p.Leu3470=) c.10377T>A (p.Leu3459=) c.10350T>A (p.Leu3450=) | |
13 | g.23333518A>C | CA387512392 | SACS | c.2185+20267T>G (n.2185+20267T>G) c.10385T>G (p.Leu3462Arg) c.6445+3904T>G (n.6445+3904T>G) c.2177-4034T>G (n.2177-4034T>G) c.2292-3566T>G (n.2292-3566T>G) c.2319-3566T>G (n.2319-3566T>G) c.2204-4034T>G (n.2204-4034T>G) n.4543-4034T>G c.2186-11844T>G (n.2186-11844T>G) c.2221-4034T>G (n.2221-4034T>G) c.2186-10874T>G (n.2186-10874T>G) c.10358T>G (p.Leu3453Arg) c.2186-4034T>G (n.2186-4034T>G) c.2432-4034T>G (n.2432-4034T>G) c.8108T>G (p.Leu2703Arg) c.1058-4034T>G (n.1058-4034T>G) c.2130-4034T>G c.9917T>G (p.Leu3306Arg) c.10409T>G (p.Leu3470Arg) c.10376T>G (p.Leu3459Arg) c.10349T>G (p.Leu3450Arg) | |
13 | g.23333518A>G | CA387512390 | SACS | c.2185+20267T>C (n.2185+20267T>C) c.10385T>C (p.Leu3462Pro) c.6445+3904T>C (n.6445+3904T>C) c.2177-4034T>C (n.2177-4034T>C) c.2292-3566T>C (n.2292-3566T>C) c.2319-3566T>C (n.2319-3566T>C) c.2204-4034T>C (n.2204-4034T>C) n.4543-4034T>C c.2186-11844T>C (n.2186-11844T>C) c.2221-4034T>C (n.2221-4034T>C) c.2186-10874T>C (n.2186-10874T>C) c.10358T>C (p.Leu3453Pro) c.2186-4034T>C (n.2186-4034T>C) c.2432-4034T>C (n.2432-4034T>C) c.8108T>C (p.Leu2703Pro) c.1058-4034T>C (n.1058-4034T>C) c.2130-4034T>C c.9917T>C (p.Leu3306Pro) c.10409T>C (p.Leu3470Pro) c.10376T>C (p.Leu3459Pro) c.10349T>C (p.Leu3450Pro) | |
13 | g.23333518A>T | CA387512391 | SACS | c.2185+20267T>A (n.2185+20267T>A) c.10385T>A (p.Leu3462His) c.6445+3904T>A (n.6445+3904T>A) c.2177-4034T>A (n.2177-4034T>A) c.2292-3566T>A (n.2292-3566T>A) c.2319-3566T>A (n.2319-3566T>A) c.2204-4034T>A (n.2204-4034T>A) n.4543-4034T>A c.2186-11844T>A (n.2186-11844T>A) c.2221-4034T>A (n.2221-4034T>A) c.2186-10874T>A (n.2186-10874T>A) c.10358T>A (p.Leu3453His) c.2186-4034T>A (n.2186-4034T>A) c.2432-4034T>A (n.2432-4034T>A) c.8108T>A (p.Leu2703His) c.1058-4034T>A (n.1058-4034T>A) c.2130-4034T>A c.9917T>A (p.Leu3306His) c.10409T>A (p.Leu3470His) c.10376T>A (p.Leu3459His) c.10349T>A (p.Leu3450His) | |
13 | g.23333519G>A | CA387512393 | SACS | c.2185+20266C>T (n.2185+20266C>T) c.10384C>T (p.Leu3462Phe) c.6445+3903C>T (n.6445+3903C>T) c.2177-4035C>T (n.2177-4035C>T) c.2292-3567C>T (n.2292-3567C>T) c.2319-3567C>T (n.2319-3567C>T) c.2204-4035C>T (n.2204-4035C>T) n.4543-4035C>T c.2186-11845C>T (n.2186-11845C>T) c.2221-4035C>T (n.2221-4035C>T) c.2186-10875C>T (n.2186-10875C>T) c.10357C>T (p.Leu3453Phe) c.2186-4035C>T (n.2186-4035C>T) c.2432-4035C>T (n.2432-4035C>T) c.8107C>T (p.Leu2703Phe) c.1058-4035C>T (n.1058-4035C>T) c.2130-4035C>T c.9916C>T (p.Leu3306Phe) c.10408C>T (p.Leu3470Phe) c.10375C>T (p.Leu3459Phe) c.10348C>T (p.Leu3450Phe) | |
13 | g.23333519G>C | CA387512394 | SACS | c.2185+20266C>G (n.2185+20266C>G) c.10384C>G (p.Leu3462Val) c.6445+3903C>G (n.6445+3903C>G) c.2177-4035C>G (n.2177-4035C>G) c.2292-3567C>G (n.2292-3567C>G) c.2319-3567C>G (n.2319-3567C>G) c.2204-4035C>G (n.2204-4035C>G) n.4543-4035C>G c.2186-11845C>G (n.2186-11845C>G) c.2221-4035C>G (n.2221-4035C>G) c.2186-10875C>G (n.2186-10875C>G) c.10357C>G (p.Leu3453Val) c.2186-4035C>G (n.2186-4035C>G) c.2432-4035C>G (n.2432-4035C>G) c.8107C>G (p.Leu2703Val) c.1058-4035C>G (n.1058-4035C>G) c.2130-4035C>G c.9916C>G (p.Leu3306Val) c.10408C>G (p.Leu3470Val) c.10375C>G (p.Leu3459Val) c.10348C>G (p.Leu3450Val) | |
13 | g.23333519G>T | CA387512395 | SACS | c.2185+20266C>A (n.2185+20266C>A) c.10384C>A (p.Leu3462Ile) c.6445+3903C>A (n.6445+3903C>A) c.2177-4035C>A (n.2177-4035C>A) c.2292-3567C>A (n.2292-3567C>A) c.2319-3567C>A (n.2319-3567C>A) c.2204-4035C>A (n.2204-4035C>A) n.4543-4035C>A c.2186-11845C>A (n.2186-11845C>A) c.2221-4035C>A (n.2221-4035C>A) c.2186-10875C>A (n.2186-10875C>A) c.10357C>A (p.Leu3453Ile) c.2186-4035C>A (n.2186-4035C>A) c.2432-4035C>A (n.2432-4035C>A) c.8107C>A (p.Leu2703Ile) c.1058-4035C>A (n.1058-4035C>A) c.2130-4035C>A c.9916C>A (p.Leu3306Ile) c.10408C>A (p.Leu3470Ile) c.10375C>A (p.Leu3459Ile) c.10348C>A (p.Leu3450Ile) | |
13 | g.23333520A>C | CA387512396 | SACS | c.2185+20265T>G (n.2185+20265T>G) c.10383T>G (p.Phe3461Leu) c.6445+3902T>G (n.6445+3902T>G) c.2177-4036T>G (n.2177-4036T>G) c.2292-3568T>G (n.2292-3568T>G) c.2319-3568T>G (n.2319-3568T>G) c.2204-4036T>G (n.2204-4036T>G) n.4543-4036T>G c.2186-11846T>G (n.2186-11846T>G) c.2221-4036T>G (n.2221-4036T>G) c.2186-10876T>G (n.2186-10876T>G) c.10356T>G (p.Phe3452Leu) c.2186-4036T>G (n.2186-4036T>G) c.2432-4036T>G (n.2432-4036T>G) c.8106T>G (p.Phe2702Leu) c.1058-4036T>G (n.1058-4036T>G) c.2130-4036T>G c.9915T>G (p.Phe3305Leu) c.10407T>G (p.Phe3469Leu) c.10374T>G (p.Phe3458Leu) c.10347T>G (p.Phe3449Leu) | |
13 | g.23333520A>G | CA483159160 | SACS | c.2185+20265T>C (n.2185+20265T>C) c.10383T>C (p.Phe3461=) c.6445+3902T>C (n.6445+3902T>C) c.2177-4036T>C (n.2177-4036T>C) c.2292-3568T>C (n.2292-3568T>C) c.2319-3568T>C (n.2319-3568T>C) c.2204-4036T>C (n.2204-4036T>C) n.4543-4036T>C c.2186-11846T>C (n.2186-11846T>C) c.2221-4036T>C (n.2221-4036T>C) c.2186-10876T>C (n.2186-10876T>C) c.10356T>C (p.Phe3452=) c.2186-4036T>C (n.2186-4036T>C) c.2432-4036T>C (n.2432-4036T>C) c.8106T>C (p.Phe2702=) c.1058-4036T>C (n.1058-4036T>C) c.2130-4036T>C c.9915T>C (p.Phe3305=) c.10407T>C (p.Phe3469=) c.10374T>C (p.Phe3458=) c.10347T>C (p.Phe3449=) | |
13 | g.23333520A>T | CA387512397 | SACS | c.2185+20265T>A (n.2185+20265T>A) c.10383T>A (p.Phe3461Leu) c.6445+3902T>A (n.6445+3902T>A) c.2177-4036T>A (n.2177-4036T>A) c.2292-3568T>A (n.2292-3568T>A) c.2319-3568T>A (n.2319-3568T>A) c.2204-4036T>A (n.2204-4036T>A) n.4543-4036T>A c.2186-11846T>A (n.2186-11846T>A) c.2221-4036T>A (n.2221-4036T>A) c.2186-10876T>A (n.2186-10876T>A) c.10356T>A (p.Phe3452Leu) c.2186-4036T>A (n.2186-4036T>A) c.2432-4036T>A (n.2432-4036T>A) c.8106T>A (p.Phe2702Leu) c.1058-4036T>A (n.1058-4036T>A) c.2130-4036T>A c.9915T>A (p.Phe3305Leu) c.10407T>A (p.Phe3469Leu) c.10374T>A (p.Phe3458Leu) c.10347T>A (p.Phe3449Leu) | |
13 | g.23333521A>C | CA387512398 | SACS | c.2185+20264T>G (n.2185+20264T>G) c.10382T>G (p.Phe3461Cys) c.6445+3901T>G (n.6445+3901T>G) c.2177-4037T>G (n.2177-4037T>G) c.2292-3569T>G (n.2292-3569T>G) c.2319-3569T>G (n.2319-3569T>G) c.2204-4037T>G (n.2204-4037T>G) n.4543-4037T>G c.2186-11847T>G (n.2186-11847T>G) c.2221-4037T>G (n.2221-4037T>G) c.2186-10877T>G (n.2186-10877T>G) c.10355T>G (p.Phe3452Cys) c.2186-4037T>G (n.2186-4037T>G) c.2432-4037T>G (n.2432-4037T>G) c.8105T>G (p.Phe2702Cys) c.1058-4037T>G (n.1058-4037T>G) c.2130-4037T>G c.9914T>G (p.Phe3305Cys) c.10406T>G (p.Phe3469Cys) c.10373T>G (p.Phe3458Cys) c.10346T>G (p.Phe3449Cys) | |
13 | g.23333521A>G | CA387512399 | SACS | c.2185+20264T>C (n.2185+20264T>C) c.10382T>C (p.Phe3461Ser) c.6445+3901T>C (n.6445+3901T>C) c.2177-4037T>C (n.2177-4037T>C) c.2292-3569T>C (n.2292-3569T>C) c.2319-3569T>C (n.2319-3569T>C) c.2204-4037T>C (n.2204-4037T>C) n.4543-4037T>C c.2186-11847T>C (n.2186-11847T>C) c.2221-4037T>C (n.2221-4037T>C) c.2186-10877T>C (n.2186-10877T>C) c.10355T>C (p.Phe3452Ser) c.2186-4037T>C (n.2186-4037T>C) c.2432-4037T>C (n.2432-4037T>C) c.8105T>C (p.Phe2702Ser) c.1058-4037T>C (n.1058-4037T>C) c.2130-4037T>C c.9914T>C (p.Phe3305Ser) c.10406T>C (p.Phe3469Ser) c.10373T>C (p.Phe3458Ser) c.10346T>C (p.Phe3449Ser) | |
13 | g.23333521A>T | CA387512400 | SACS | c.2185+20264T>A (n.2185+20264T>A) c.10382T>A (p.Phe3461Tyr) c.6445+3901T>A (n.6445+3901T>A) c.2177-4037T>A (n.2177-4037T>A) c.2292-3569T>A (n.2292-3569T>A) c.2319-3569T>A (n.2319-3569T>A) c.2204-4037T>A (n.2204-4037T>A) n.4543-4037T>A c.2186-11847T>A (n.2186-11847T>A) c.2221-4037T>A (n.2221-4037T>A) c.2186-10877T>A (n.2186-10877T>A) c.10355T>A (p.Phe3452Tyr) c.2186-4037T>A (n.2186-4037T>A) c.2432-4037T>A (n.2432-4037T>A) c.8105T>A (p.Phe2702Tyr) c.1058-4037T>A (n.1058-4037T>A) c.2130-4037T>A c.9914T>A (p.Phe3305Tyr) c.10406T>A (p.Phe3469Tyr) c.10373T>A (p.Phe3458Tyr) c.10346T>A (p.Phe3449Tyr) | |
13 | g.23333522A= | CA2078633326 | SACS | c.2185+20263T= (n.2185+20263T=) c.10381T= (p.Phe3461=) c.6445+3900T= (n.6445+3900T=) c.2177-4038T= (n.2177-4038T=) c.2292-3570T= (n.2292-3570T=) c.2319-3570T= (n.2319-3570T=) c.2204-4038T= (n.2204-4038T=) n.4543-4038T= c.2186-11848T= (n.2186-11848T=) c.2221-4038T= (n.2221-4038T=) c.2186-10878T= (n.2186-10878T=) c.10354T= (p.Phe3452=) c.2186-4038T= (n.2186-4038T=) c.2432-4038T= (n.2432-4038T=) c.8104T= (p.Phe2702=) c.1058-4038T= (n.1058-4038T=) c.2130-4038T= c.9913T= (p.Phe3305=) c.10405T= (p.Phe3469=) c.10372T= (p.Phe3458=) c.10345T= (p.Phe3449=) | |
13 | g.23333522A>C | CA387512401 | SACS | c.2185+20263T>G (n.2185+20263T>G) c.10381T>G (p.Phe3461Val) c.6445+3900T>G (n.6445+3900T>G) c.2177-4038T>G (n.2177-4038T>G) c.2292-3570T>G (n.2292-3570T>G) c.2319-3570T>G (n.2319-3570T>G) c.2204-4038T>G (n.2204-4038T>G) n.4543-4038T>G c.2186-11848T>G (n.2186-11848T>G) c.2221-4038T>G (n.2221-4038T>G) c.2186-10878T>G (n.2186-10878T>G) c.10354T>G (p.Phe3452Val) c.2186-4038T>G (n.2186-4038T>G) c.2432-4038T>G (n.2432-4038T>G) c.8104T>G (p.Phe2702Val) c.1058-4038T>G (n.1058-4038T>G) c.2130-4038T>G c.9913T>G (p.Phe3305Val) c.10405T>G (p.Phe3469Val) c.10372T>G (p.Phe3458Val) c.10345T>G (p.Phe3449Val) | |
13 | g.23333522A>G | CA387512402 | SACS | c.2185+20263T>C (n.2185+20263T>C) c.10381T>C (p.Phe3461Leu) c.6445+3900T>C (n.6445+3900T>C) c.2177-4038T>C (n.2177-4038T>C) c.2292-3570T>C (n.2292-3570T>C) c.2319-3570T>C (n.2319-3570T>C) c.2204-4038T>C (n.2204-4038T>C) n.4543-4038T>C c.2186-11848T>C (n.2186-11848T>C) c.2221-4038T>C (n.2221-4038T>C) c.2186-10878T>C (n.2186-10878T>C) c.10354T>C (p.Phe3452Leu) c.2186-4038T>C (n.2186-4038T>C) c.2432-4038T>C (n.2432-4038T>C) c.8104T>C (p.Phe2702Leu) c.1058-4038T>C (n.1058-4038T>C) c.2130-4038T>C c.9913T>C (p.Phe3305Leu) c.10405T>C (p.Phe3469Leu) c.10372T>C (p.Phe3458Leu) c.10345T>C (p.Phe3449Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333522A>T | CA6910464 | SACS | c.2185+20263T>A (n.2185+20263T>A) c.10381T>A (p.Phe3461Ile) c.6445+3900T>A (n.6445+3900T>A) c.2177-4038T>A (n.2177-4038T>A) c.2292-3570T>A (n.2292-3570T>A) c.2319-3570T>A (n.2319-3570T>A) c.2204-4038T>A (n.2204-4038T>A) n.4543-4038T>A c.2186-11848T>A (n.2186-11848T>A) c.2221-4038T>A (n.2221-4038T>A) c.2186-10878T>A (n.2186-10878T>A) c.10354T>A (p.Phe3452Ile) c.2186-4038T>A (n.2186-4038T>A) c.2432-4038T>A (n.2432-4038T>A) c.8104T>A (p.Phe2702Ile) c.1058-4038T>A (n.1058-4038T>A) c.2130-4038T>A c.9913T>A (p.Phe3305Ile) c.10405T>A (p.Phe3469Ile) c.10372T>A (p.Phe3458Ile) c.10345T>A (p.Phe3449Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333523T>A | CA483159166 | SACS | c.2185+20262A>T (n.2185+20262A>T) c.10380A>T (p.Ala3460=) c.6445+3899A>T (n.6445+3899A>T) c.2177-4039A>T (n.2177-4039A>T) c.2292-3571A>T (n.2292-3571A>T) c.2319-3571A>T (n.2319-3571A>T) c.2204-4039A>T (n.2204-4039A>T) n.4543-4039A>T c.2186-11849A>T (n.2186-11849A>T) c.2221-4039A>T (n.2221-4039A>T) c.2186-10879A>T (n.2186-10879A>T) c.10353A>T (p.Ala3451=) c.2186-4039A>T (n.2186-4039A>T) c.2432-4039A>T (n.2432-4039A>T) c.8103A>T (p.Ala2701=) c.1058-4039A>T (n.1058-4039A>T) c.2130-4039A>T c.9912A>T (p.Ala3304=) c.10404A>T (p.Ala3468=) c.10371A>T (p.Ala3457=) c.10344A>T (p.Ala3448=) | |
13 | g.23333523T>C | CA483159167 | SACS | c.2185+20262A>G (n.2185+20262A>G) c.10380A>G (p.Ala3460=) c.6445+3899A>G (n.6445+3899A>G) c.2177-4039A>G (n.2177-4039A>G) c.2292-3571A>G (n.2292-3571A>G) c.2319-3571A>G (n.2319-3571A>G) c.2204-4039A>G (n.2204-4039A>G) n.4543-4039A>G c.2186-11849A>G (n.2186-11849A>G) c.2221-4039A>G (n.2221-4039A>G) c.2186-10879A>G (n.2186-10879A>G) c.10353A>G (p.Ala3451=) c.2186-4039A>G (n.2186-4039A>G) c.2432-4039A>G (n.2432-4039A>G) c.8103A>G (p.Ala2701=) c.1058-4039A>G (n.1058-4039A>G) c.2130-4039A>G c.9912A>G (p.Ala3304=) c.10404A>G (p.Ala3468=) c.10371A>G (p.Ala3457=) c.10344A>G (p.Ala3448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333523T>G | CA483159168 | SACS | c.2185+20262A>C (n.2185+20262A>C) c.10380A>C (p.Ala3460=) c.6445+3899A>C (n.6445+3899A>C) c.2177-4039A>C (n.2177-4039A>C) c.2292-3571A>C (n.2292-3571A>C) c.2319-3571A>C (n.2319-3571A>C) c.2204-4039A>C (n.2204-4039A>C) n.4543-4039A>C c.2186-11849A>C (n.2186-11849A>C) c.2221-4039A>C (n.2221-4039A>C) c.2186-10879A>C (n.2186-10879A>C) c.10353A>C (p.Ala3451=) c.2186-4039A>C (n.2186-4039A>C) c.2432-4039A>C (n.2432-4039A>C) c.8103A>C (p.Ala2701=) c.1058-4039A>C (n.1058-4039A>C) c.2130-4039A>C c.9912A>C (p.Ala3304=) c.10404A>C (p.Ala3468=) c.10371A>C (p.Ala3457=) c.10344A>C (p.Ala3448=) | |
13 | g.23333523T= | CA2078633332 | SACS | c.2185+20262A= (n.2185+20262A=) c.10380A= (p.Ala3460=) c.6445+3899A= (n.6445+3899A=) c.2177-4039A= (n.2177-4039A=) c.2292-3571A= (n.2292-3571A=) c.2319-3571A= (n.2319-3571A=) c.2204-4039A= (n.2204-4039A=) n.4543-4039A= c.2186-11849A= (n.2186-11849A=) c.2221-4039A= (n.2221-4039A=) c.2186-10879A= (n.2186-10879A=) c.10353A= (p.Ala3451=) c.2186-4039A= (n.2186-4039A=) c.2432-4039A= (n.2432-4039A=) c.8103A= (p.Ala2701=) c.1058-4039A= (n.1058-4039A=) c.2130-4039A= c.9912A= (p.Ala3304=) c.10404A= (p.Ala3468=) c.10371A= (p.Ala3457=) c.10344A= (p.Ala3448=) | |
13 | g.23333523_23333524insTTTTTTTTTTT | CA2798487831 | SACS | c.2185+20262_2185+20263insAAAAAAAAAAA (n.2185+20262_2185+20263insAAAAAAAAAAA) c.10380_10381insAAAAAAAAAAA (p.Phe3461LysfsTer12) c.6445+3899_6445+3900insAAAAAAAAAAA (n.6445+3899_6445+3900insAAAAAAAAAAA) c.2177-4039_2177-4038insAAAAAAAAAAA (n.2177-4039_2177-4038insAAAAAAAAAAA) c.2292-3571_2292-3570insAAAAAAAAAAA (n.2292-3571_2292-3570insAAAAAAAAAAA) c.2319-3571_2319-3570insAAAAAAAAAAA (n.2319-3571_2319-3570insAAAAAAAAAAA) c.2204-4039_2204-4038insAAAAAAAAAAA (n.2204-4039_2204-4038insAAAAAAAAAAA) n.4543-4039_4543-4038insAAAAAAAAAAA c.2186-11849_2186-11848insAAAAAAAAAAA (n.2186-11849_2186-11848insAAAAAAAAAAA) c.2221-4039_2221-4038insAAAAAAAAAAA (n.2221-4039_2221-4038insAAAAAAAAAAA) c.2186-10879_2186-10878insAAAAAAAAAAA (n.2186-10879_2186-10878insAAAAAAAAAAA) c.10353_10354insAAAAAAAAAAA (p.Phe3452LysfsTer12) c.2186-4039_2186-4038insAAAAAAAAAAA (n.2186-4039_2186-4038insAAAAAAAAAAA) c.2432-4039_2432-4038insAAAAAAAAAAA (n.2432-4039_2432-4038insAAAAAAAAAAA) c.8103_8104insAAAAAAAAAAA (p.Phe2702LysfsTer12) c.1058-4039_1058-4038insAAAAAAAAAAA (n.1058-4039_1058-4038insAAAAAAAAAAA) c.2130-4039_2130-4038insAAAAAAAAAAA c.9912_9913insAAAAAAAAAAA (p.Phe3305LysfsTer12) c.10404_10405insAAAAAAAAAAA (p.Phe3469LysfsTer12) c.10371_10372insAAAAAAAAAAA (p.Phe3458LysfsTer12) c.10344_10345insAAAAAAAAAAA (p.Phe3449LysfsTer12) | |
13 | g.23333524G>A | CA387512404 | SACS | c.2185+20261C>T (n.2185+20261C>T) c.10379C>T (p.Ala3460Val) c.6445+3898C>T (n.6445+3898C>T) c.2177-4040C>T (n.2177-4040C>T) c.2292-3572C>T (n.2292-3572C>T) c.2319-3572C>T (n.2319-3572C>T) c.2204-4040C>T (n.2204-4040C>T) n.4543-4040C>T c.2186-11850C>T (n.2186-11850C>T) c.2221-4040C>T (n.2221-4040C>T) c.2186-10880C>T (n.2186-10880C>T) c.10352C>T (p.Ala3451Val) c.2186-4040C>T (n.2186-4040C>T) c.2432-4040C>T (n.2432-4040C>T) c.8102C>T (p.Ala2701Val) c.1058-4040C>T (n.1058-4040C>T) c.2130-4040C>T c.9911C>T (p.Ala3304Val) c.10403C>T (p.Ala3468Val) c.10370C>T (p.Ala3457Val) c.10343C>T (p.Ala3448Val) | |
13 | g.23333524G>C | CA387512405 | SACS | c.2185+20261C>G (n.2185+20261C>G) c.10379C>G (p.Ala3460Gly) c.6445+3898C>G (n.6445+3898C>G) c.2177-4040C>G (n.2177-4040C>G) c.2292-3572C>G (n.2292-3572C>G) c.2319-3572C>G (n.2319-3572C>G) c.2204-4040C>G (n.2204-4040C>G) n.4543-4040C>G c.2186-11850C>G (n.2186-11850C>G) c.2221-4040C>G (n.2221-4040C>G) c.2186-10880C>G (n.2186-10880C>G) c.10352C>G (p.Ala3451Gly) c.2186-4040C>G (n.2186-4040C>G) c.2432-4040C>G (n.2432-4040C>G) c.8102C>G (p.Ala2701Gly) c.1058-4040C>G (n.1058-4040C>G) c.2130-4040C>G c.9911C>G (p.Ala3304Gly) c.10403C>G (p.Ala3468Gly) c.10370C>G (p.Ala3457Gly) c.10343C>G (p.Ala3448Gly) | |
13 | g.23333524G>T | CA387512403 | SACS | c.2185+20261C>A (n.2185+20261C>A) c.10379C>A (p.Ala3460Glu) c.6445+3898C>A (n.6445+3898C>A) c.2177-4040C>A (n.2177-4040C>A) c.2292-3572C>A (n.2292-3572C>A) c.2319-3572C>A (n.2319-3572C>A) c.2204-4040C>A (n.2204-4040C>A) n.4543-4040C>A c.2186-11850C>A (n.2186-11850C>A) c.2221-4040C>A (n.2221-4040C>A) c.2186-10880C>A (n.2186-10880C>A) c.10352C>A (p.Ala3451Glu) c.2186-4040C>A (n.2186-4040C>A) c.2432-4040C>A (n.2432-4040C>A) c.8102C>A (p.Ala2701Glu) c.1058-4040C>A (n.1058-4040C>A) c.2130-4040C>A c.9911C>A (p.Ala3304Glu) c.10403C>A (p.Ala3468Glu) c.10370C>A (p.Ala3457Glu) c.10343C>A (p.Ala3448Glu) | |
13 | g.23333525C>A | CA387512406 | SACS | c.2185+20260G>T (n.2185+20260G>T) c.10378G>T (p.Ala3460Ser) c.6445+3897G>T (n.6445+3897G>T) c.2177-4041G>T (n.2177-4041G>T) c.2292-3573G>T (n.2292-3573G>T) c.2319-3573G>T (n.2319-3573G>T) c.2204-4041G>T (n.2204-4041G>T) n.4543-4041G>T c.2186-11851G>T (n.2186-11851G>T) c.2221-4041G>T (n.2221-4041G>T) c.2186-10881G>T (n.2186-10881G>T) c.10351G>T (p.Ala3451Ser) c.2186-4041G>T (n.2186-4041G>T) c.2432-4041G>T (n.2432-4041G>T) c.8101G>T (p.Ala2701Ser) c.1058-4041G>T (n.1058-4041G>T) c.2130-4041G>T c.9910G>T (p.Ala3304Ser) c.10402G>T (p.Ala3468Ser) c.10369G>T (p.Ala3457Ser) c.10342G>T (p.Ala3448Ser) | |
13 | g.23333525C>G | CA387512407 | SACS | c.2185+20260G>C (n.2185+20260G>C) c.10378G>C (p.Ala3460Pro) c.6445+3897G>C (n.6445+3897G>C) c.2177-4041G>C (n.2177-4041G>C) c.2292-3573G>C (n.2292-3573G>C) c.2319-3573G>C (n.2319-3573G>C) c.2204-4041G>C (n.2204-4041G>C) n.4543-4041G>C c.2186-11851G>C (n.2186-11851G>C) c.2221-4041G>C (n.2221-4041G>C) c.2186-10881G>C (n.2186-10881G>C) c.10351G>C (p.Ala3451Pro) c.2186-4041G>C (n.2186-4041G>C) c.2432-4041G>C (n.2432-4041G>C) c.8101G>C (p.Ala2701Pro) c.1058-4041G>C (n.1058-4041G>C) c.2130-4041G>C c.9910G>C (p.Ala3304Pro) c.10402G>C (p.Ala3468Pro) c.10369G>C (p.Ala3457Pro) c.10342G>C (p.Ala3448Pro) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333526A>C | CA483159173 | SACS | c.2185+20259T>G (n.2185+20259T>G) c.10377T>G (p.Ser3459=) c.6445+3896T>G (n.6445+3896T>G) c.2177-4042T>G (n.2177-4042T>G) c.2292-3574T>G (n.2292-3574T>G) c.2319-3574T>G (n.2319-3574T>G) c.2204-4042T>G (n.2204-4042T>G) n.4543-4042T>G c.2186-11852T>G (n.2186-11852T>G) c.2221-4042T>G (n.2221-4042T>G) c.2186-10882T>G (n.2186-10882T>G) c.10350T>G (p.Ser3450=) c.2186-4042T>G (n.2186-4042T>G) c.2432-4042T>G (n.2432-4042T>G) c.8100T>G (p.Ser2700=) c.1058-4042T>G (n.1058-4042T>G) c.2130-4042T>G c.9909T>G (p.Ser3303=) c.10401T>G (p.Ser3467=) c.10368T>G (p.Ser3456=) c.10341T>G (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333526A>G | CA483159174 | SACS | c.2185+20259T>C (n.2185+20259T>C) c.10377T>C (p.Ser3459=) c.6445+3896T>C (n.6445+3896T>C) c.2177-4042T>C (n.2177-4042T>C) c.2292-3574T>C (n.2292-3574T>C) c.2319-3574T>C (n.2319-3574T>C) c.2204-4042T>C (n.2204-4042T>C) n.4543-4042T>C c.2186-11852T>C (n.2186-11852T>C) c.2221-4042T>C (n.2221-4042T>C) c.2186-10882T>C (n.2186-10882T>C) c.10350T>C (p.Ser3450=) c.2186-4042T>C (n.2186-4042T>C) c.2432-4042T>C (n.2432-4042T>C) c.8100T>C (p.Ser2700=) c.1058-4042T>C (n.1058-4042T>C) c.2130-4042T>C c.9909T>C (p.Ser3303=) c.10401T>C (p.Ser3467=) c.10368T>C (p.Ser3456=) c.10341T>C (p.Ser3447=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333526A>T | CA483159176 | SACS | c.2185+20259T>A (n.2185+20259T>A) c.10377T>A (p.Ser3459=) c.6445+3896T>A (n.6445+3896T>A) c.2177-4042T>A (n.2177-4042T>A) c.2292-3574T>A (n.2292-3574T>A) c.2319-3574T>A (n.2319-3574T>A) c.2204-4042T>A (n.2204-4042T>A) n.4543-4042T>A c.2186-11852T>A (n.2186-11852T>A) c.2221-4042T>A (n.2221-4042T>A) c.2186-10882T>A (n.2186-10882T>A) c.10350T>A (p.Ser3450=) c.2186-4042T>A (n.2186-4042T>A) c.2432-4042T>A (n.2432-4042T>A) c.8100T>A (p.Ser2700=) c.1058-4042T>A (n.1058-4042T>A) c.2130-4042T>A c.9909T>A (p.Ser3303=) c.10401T>A (p.Ser3467=) c.10368T>A (p.Ser3456=) c.10341T>A (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333527G>A | CA387512411 | SACS | c.2185+20258C>T (n.2185+20258C>T) c.10376C>T (p.Ser3459Phe) c.6445+3895C>T (n.6445+3895C>T) c.2177-4043C>T (n.2177-4043C>T) c.2292-3575C>T (n.2292-3575C>T) c.2319-3575C>T (n.2319-3575C>T) c.2204-4043C>T (n.2204-4043C>T) n.4543-4043C>T c.2186-11853C>T (n.2186-11853C>T) c.2221-4043C>T (n.2221-4043C>T) c.2186-10883C>T (n.2186-10883C>T) c.10349C>T (p.Ser3450Phe) c.2186-4043C>T (n.2186-4043C>T) c.2432-4043C>T (n.2432-4043C>T) c.8099C>T (p.Ser2700Phe) c.1058-4043C>T (n.1058-4043C>T) c.2130-4043C>T c.9908C>T (p.Ser3303Phe) c.10400C>T (p.Ser3467Phe) c.10367C>T (p.Ser3456Phe) c.10340C>T (p.Ser3447Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333527G>C | CA387512410 | SACS | c.2185+20258C>G (n.2185+20258C>G) c.10376C>G (p.Ser3459Cys) c.6445+3895C>G (n.6445+3895C>G) c.2177-4043C>G (n.2177-4043C>G) c.2292-3575C>G (n.2292-3575C>G) c.2319-3575C>G (n.2319-3575C>G) c.2204-4043C>G (n.2204-4043C>G) n.4543-4043C>G c.2186-11853C>G (n.2186-11853C>G) c.2221-4043C>G (n.2221-4043C>G) c.2186-10883C>G (n.2186-10883C>G) c.10349C>G (p.Ser3450Cys) c.2186-4043C>G (n.2186-4043C>G) c.2432-4043C>G (n.2432-4043C>G) c.8099C>G (p.Ser2700Cys) c.1058-4043C>G (n.1058-4043C>G) c.2130-4043C>G c.9908C>G (p.Ser3303Cys) c.10400C>G (p.Ser3467Cys) c.10367C>G (p.Ser3456Cys) c.10340C>G (p.Ser3447Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333527G= | CA2078633337 | SACS | c.2185+20258C= (n.2185+20258C=) c.10376C= (p.Ser3459=) c.6445+3895C= (n.6445+3895C=) c.2177-4043C= (n.2177-4043C=) c.2292-3575C= (n.2292-3575C=) c.2319-3575C= (n.2319-3575C=) c.2204-4043C= (n.2204-4043C=) n.4543-4043C= c.2186-11853C= (n.2186-11853C=) c.2221-4043C= (n.2221-4043C=) c.2186-10883C= (n.2186-10883C=) c.10349C= (p.Ser3450=) c.2186-4043C= (n.2186-4043C=) c.2432-4043C= (n.2432-4043C=) c.8099C= (p.Ser2700=) c.1058-4043C= (n.1058-4043C=) c.2130-4043C= c.9908C= (p.Ser3303=) c.10400C= (p.Ser3467=) c.10367C= (p.Ser3456=) c.10340C= (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333527G>T | CA387512409 | SACS | c.2185+20258C>A (n.2185+20258C>A) c.10376C>A (p.Ser3459Tyr) c.6445+3895C>A (n.6445+3895C>A) c.2177-4043C>A (n.2177-4043C>A) c.2292-3575C>A (n.2292-3575C>A) c.2319-3575C>A (n.2319-3575C>A) c.2204-4043C>A (n.2204-4043C>A) n.4543-4043C>A c.2186-11853C>A (n.2186-11853C>A) c.2221-4043C>A (n.2221-4043C>A) c.2186-10883C>A (n.2186-10883C>A) c.10349C>A (p.Ser3450Tyr) c.2186-4043C>A (n.2186-4043C>A) c.2432-4043C>A (n.2432-4043C>A) c.8099C>A (p.Ser2700Tyr) c.1058-4043C>A (n.1058-4043C>A) c.2130-4043C>A c.9908C>A (p.Ser3303Tyr) c.10400C>A (p.Ser3467Tyr) c.10367C>A (p.Ser3456Tyr) c.10340C>A (p.Ser3447Tyr) | |
13 | g.23333535_23333537dup | CA6910465 | SACS | c.2185+20256_2185+20258dup (n.2185+20256_2185+20258dup) c.10374_10376dup (p.Ser3459_Ala3460insSer) c.6445+3893_6445+3895dup (n.6445+3893_6445+3895dup) c.2177-4045_2177-4043dup (n.2177-4045_2177-4043dup) c.2292-3577_2292-3575dup (n.2292-3577_2292-3575dup) c.2319-3577_2319-3575dup (n.2319-3577_2319-3575dup) c.2204-4045_2204-4043dup (n.2204-4045_2204-4043dup) n.4543-4045_4543-4043dup c.2186-11855_2186-11853dup (n.2186-11855_2186-11853dup) c.2221-4045_2221-4043dup (n.2221-4045_2221-4043dup) c.2186-10885_2186-10883dup (n.2186-10885_2186-10883dup) c.10347_10349dup (p.Ser3450_Ala3451insSer) c.2186-4045_2186-4043dup (n.2186-4045_2186-4043dup) c.2432-4045_2432-4043dup (n.2432-4045_2432-4043dup) c.8097_8099dup (p.Ser2700_Ala2701insSer) c.1058-4045_1058-4043dup (n.1058-4045_1058-4043dup) c.2130-4045_2130-4043dup c.9906_9908dup (p.Ser3303_Ala3304insSer) c.10398_10400dup (p.Ser3467_Ala3468insSer) c.10365_10367dup (p.Ser3456_Ala3457insSer) c.10338_10340dup (p.Ser3447_Ala3448insSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333528A= | CA2078633339 | SACS | c.2185+20257T= (n.2185+20257T=) c.10375T= (p.Ser3459=) c.6445+3894T= (n.6445+3894T=) c.2177-4044T= (n.2177-4044T=) c.2292-3576T= (n.2292-3576T=) c.2319-3576T= (n.2319-3576T=) c.2204-4044T= (n.2204-4044T=) n.4543-4044T= c.2186-11854T= (n.2186-11854T=) c.2221-4044T= (n.2221-4044T=) c.2186-10884T= (n.2186-10884T=) c.10348T= (p.Ser3450=) c.2186-4044T= (n.2186-4044T=) c.2432-4044T= (n.2432-4044T=) c.8098T= (p.Ser2700=) c.1058-4044T= (n.1058-4044T=) c.2130-4044T= c.9907T= (p.Ser3303=) c.10399T= (p.Ser3467=) c.10366T= (p.Ser3456=) c.10339T= (p.Ser3447=) | |
13 | g.23333528A>C | CA387512412 | SACS | c.2185+20257T>G (n.2185+20257T>G) c.10375T>G (p.Ser3459Ala) c.6445+3894T>G (n.6445+3894T>G) c.2177-4044T>G (n.2177-4044T>G) c.2292-3576T>G (n.2292-3576T>G) c.2319-3576T>G (n.2319-3576T>G) c.2204-4044T>G (n.2204-4044T>G) n.4543-4044T>G c.2186-11854T>G (n.2186-11854T>G) c.2221-4044T>G (n.2221-4044T>G) c.2186-10884T>G (n.2186-10884T>G) c.10348T>G (p.Ser3450Ala) c.2186-4044T>G (n.2186-4044T>G) c.2432-4044T>G (n.2432-4044T>G) c.8098T>G (p.Ser2700Ala) c.1058-4044T>G (n.1058-4044T>G) c.2130-4044T>G c.9907T>G (p.Ser3303Ala) c.10399T>G (p.Ser3467Ala) c.10366T>G (p.Ser3456Ala) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) | |
13 | g.23333528A>G | CA6910466 | SACS | c.2185+20257T>C (n.2185+20257T>C) c.10375T>C (p.Ser3459Pro) c.6445+3894T>C (n.6445+3894T>C) c.2177-4044T>C (n.2177-4044T>C) c.2292-3576T>C (n.2292-3576T>C) c.2319-3576T>C (n.2319-3576T>C) c.2204-4044T>C (n.2204-4044T>C) n.4543-4044T>C c.2186-11854T>C (n.2186-11854T>C) c.2221-4044T>C (n.2221-4044T>C) c.2186-10884T>C (n.2186-10884T>C) c.10348T>C (p.Ser3450Pro) c.2186-4044T>C (n.2186-4044T>C) c.2432-4044T>C (n.2432-4044T>C) c.8098T>C (p.Ser2700Pro) c.1058-4044T>C (n.1058-4044T>C) c.2130-4044T>C c.9907T>C (p.Ser3303Pro) c.10399T>C (p.Ser3467Pro) c.10366T>C (p.Ser3456Pro) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333528A>T | CA387512413 | SACS | c.2185+20257T>A (n.2185+20257T>A) c.10375T>A (p.Ser3459Thr) c.6445+3894T>A (n.6445+3894T>A) c.2177-4044T>A (n.2177-4044T>A) c.2292-3576T>A (n.2292-3576T>A) c.2319-3576T>A (n.2319-3576T>A) c.2204-4044T>A (n.2204-4044T>A) n.4543-4044T>A c.2186-11854T>A (n.2186-11854T>A) c.2221-4044T>A (n.2221-4044T>A) c.2186-10884T>A (n.2186-10884T>A) c.10348T>A (p.Ser3450Thr) c.2186-4044T>A (n.2186-4044T>A) c.2432-4044T>A (n.2432-4044T>A) c.8098T>A (p.Ser2700Thr) c.1058-4044T>A (n.1058-4044T>A) c.2130-4044T>A c.9907T>A (p.Ser3303Thr) c.10399T>A (p.Ser3467Thr) c.10366T>A (p.Ser3456Thr) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) | |
13 | g.23333529T>A | CA483159179 | SACS | c.2185+20256A>T (n.2185+20256A>T) c.10374A>T (p.Ser3458=) c.6445+3893A>T (n.6445+3893A>T) c.2177-4045A>T (n.2177-4045A>T) c.2292-3577A>T (n.2292-3577A>T) c.2319-3577A>T (n.2319-3577A>T) c.2204-4045A>T (n.2204-4045A>T) n.4543-4045A>T c.2186-11855A>T (n.2186-11855A>T) c.2221-4045A>T (n.2221-4045A>T) c.2186-10885A>T (n.2186-10885A>T) c.10347A>T (p.Ser3449=) c.2186-4045A>T (n.2186-4045A>T) c.2432-4045A>T (n.2432-4045A>T) c.8097A>T (p.Ser2699=) c.1058-4045A>T (n.1058-4045A>T) c.2130-4045A>T c.9906A>T (p.Ser3302=) c.10398A>T (p.Ser3466=) c.10365A>T (p.Ser3455=) c.10338A>T (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333529T>C | CA483159182 | SACS | c.2185+20256A>G (n.2185+20256A>G) c.10374A>G (p.Ser3458=) c.6445+3893A>G (n.6445+3893A>G) c.2177-4045A>G (n.2177-4045A>G) c.2292-3577A>G (n.2292-3577A>G) c.2319-3577A>G (n.2319-3577A>G) c.2204-4045A>G (n.2204-4045A>G) n.4543-4045A>G c.2186-11855A>G (n.2186-11855A>G) c.2221-4045A>G (n.2221-4045A>G) c.2186-10885A>G (n.2186-10885A>G) c.10347A>G (p.Ser3449=) c.2186-4045A>G (n.2186-4045A>G) c.2432-4045A>G (n.2432-4045A>G) c.8097A>G (p.Ser2699=) c.1058-4045A>G (n.1058-4045A>G) c.2130-4045A>G c.9906A>G (p.Ser3302=) c.10398A>G (p.Ser3466=) c.10365A>G (p.Ser3455=) c.10338A>G (p.Ser3446=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333529T>G | CA483159204 | SACS | c.2185+20256A>C (n.2185+20256A>C) c.10374A>C (p.Ser3458=) c.6445+3893A>C (n.6445+3893A>C) c.2177-4045A>C (n.2177-4045A>C) c.2292-3577A>C (n.2292-3577A>C) c.2319-3577A>C (n.2319-3577A>C) c.2204-4045A>C (n.2204-4045A>C) n.4543-4045A>C c.2186-11855A>C (n.2186-11855A>C) c.2221-4045A>C (n.2221-4045A>C) c.2186-10885A>C (n.2186-10885A>C) c.10347A>C (p.Ser3449=) c.2186-4045A>C (n.2186-4045A>C) c.2432-4045A>C (n.2432-4045A>C) c.8097A>C (p.Ser2699=) c.1058-4045A>C (n.1058-4045A>C) c.2130-4045A>C c.9906A>C (p.Ser3302=) c.10398A>C (p.Ser3466=) c.10365A>C (p.Ser3455=) c.10338A>C (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333530G>A | CA246652555 | SACS | c.2185+20255C>T (n.2185+20255C>T) c.10373C>T (p.Ser3458Leu) c.6445+3892C>T (n.6445+3892C>T) c.2177-4046C>T (n.2177-4046C>T) c.2292-3578C>T (n.2292-3578C>T) c.2319-3578C>T (n.2319-3578C>T) c.2204-4046C>T (n.2204-4046C>T) n.4543-4046C>T c.2186-11856C>T (n.2186-11856C>T) c.2221-4046C>T (n.2221-4046C>T) c.2186-10886C>T (n.2186-10886C>T) c.10346C>T (p.Ser3449Leu) c.2186-4046C>T (n.2186-4046C>T) c.2432-4046C>T (n.2432-4046C>T) c.8096C>T (p.Ser2699Leu) c.1058-4046C>T (n.1058-4046C>T) c.2130-4046C>T c.9905C>T (p.Ser3302Leu) c.10397C>T (p.Ser3466Leu) c.10364C>T (p.Ser3455Leu) c.10337C>T (p.Ser3446Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333530G>C | CA387512414 | SACS | c.2185+20255C>G (n.2185+20255C>G) c.10373C>G (p.Ser3458Ter) c.6445+3892C>G (n.6445+3892C>G) c.2177-4046C>G (n.2177-4046C>G) c.2292-3578C>G (n.2292-3578C>G) c.2319-3578C>G (n.2319-3578C>G) c.2204-4046C>G (n.2204-4046C>G) n.4543-4046C>G c.2186-11856C>G (n.2186-11856C>G) c.2221-4046C>G (n.2221-4046C>G) c.2186-10886C>G (n.2186-10886C>G) c.10346C>G (p.Ser3449Ter) c.2186-4046C>G (n.2186-4046C>G) c.2432-4046C>G (n.2432-4046C>G) c.8096C>G (p.Ser2699Ter) c.1058-4046C>G (n.1058-4046C>G) c.2130-4046C>G c.9905C>G (p.Ser3302Ter) c.10397C>G (p.Ser3466Ter) c.10364C>G (p.Ser3455Ter) c.10337C>G (p.Ser3446Ter) | |
13 | g.23333530G= | CA2078633341 | SACS | c.2185+20255C= (n.2185+20255C=) c.10373C= (p.Ser3458=) c.6445+3892C= (n.6445+3892C=) c.2177-4046C= (n.2177-4046C=) c.2292-3578C= (n.2292-3578C=) c.2319-3578C= (n.2319-3578C=) c.2204-4046C= (n.2204-4046C=) n.4543-4046C= c.2186-11856C= (n.2186-11856C=) c.2221-4046C= (n.2221-4046C=) c.2186-10886C= (n.2186-10886C=) c.10346C= (p.Ser3449=) c.2186-4046C= (n.2186-4046C=) c.2432-4046C= (n.2432-4046C=) c.8096C= (p.Ser2699=) c.1058-4046C= (n.1058-4046C=) c.2130-4046C= c.9905C= (p.Ser3302=) c.10397C= (p.Ser3466=) c.10364C= (p.Ser3455=) c.10337C= (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333530G>T | CA387512415 | SACS | c.2185+20255C>A (n.2185+20255C>A) c.10373C>A (p.Ser3458Ter) c.6445+3892C>A (n.6445+3892C>A) c.2177-4046C>A (n.2177-4046C>A) c.2292-3578C>A (n.2292-3578C>A) c.2319-3578C>A (n.2319-3578C>A) c.2204-4046C>A (n.2204-4046C>A) n.4543-4046C>A c.2186-11856C>A (n.2186-11856C>A) c.2221-4046C>A (n.2221-4046C>A) c.2186-10886C>A (n.2186-10886C>A) c.10346C>A (p.Ser3449Ter) c.2186-4046C>A (n.2186-4046C>A) c.2432-4046C>A (n.2432-4046C>A) c.8096C>A (p.Ser2699Ter) c.1058-4046C>A (n.1058-4046C>A) c.2130-4046C>A c.9905C>A (p.Ser3302Ter) c.10397C>A (p.Ser3466Ter) c.10364C>A (p.Ser3455Ter) c.10337C>A (p.Ser3446Ter) | |
13 | g.23333531A= | CA2078633345 | SACS | c.2185+20254T= (n.2185+20254T=) c.10372T= (p.Ser3458=) c.6445+3891T= (n.6445+3891T=) c.2177-4047T= (n.2177-4047T=) c.2292-3579T= (n.2292-3579T=) c.2319-3579T= (n.2319-3579T=) c.2204-4047T= (n.2204-4047T=) n.4543-4047T= c.2186-11857T= (n.2186-11857T=) c.2221-4047T= (n.2221-4047T=) c.2186-10887T= (n.2186-10887T=) c.10345T= (p.Ser3449=) c.2186-4047T= (n.2186-4047T=) c.2432-4047T= (n.2432-4047T=) c.8095T= (p.Ser2699=) c.1058-4047T= (n.1058-4047T=) c.2130-4047T= c.9904T= (p.Ser3302=) c.10396T= (p.Ser3466=) c.10363T= (p.Ser3455=) c.10336T= (p.Ser3446=) | |
13 | g.23333531A>C | CA387512416 | SACS | c.2185+20254T>G (n.2185+20254T>G) c.10372T>G (p.Ser3458Ala) c.6445+3891T>G (n.6445+3891T>G) c.2177-4047T>G (n.2177-4047T>G) c.2292-3579T>G (n.2292-3579T>G) c.2319-3579T>G (n.2319-3579T>G) c.2204-4047T>G (n.2204-4047T>G) n.4543-4047T>G c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G) c.2221-4047T>G (n.2221-4047T>G) c.2186-10887T>G (n.2186-10887T>G) c.10345T>G (p.Ser3449Ala) c.2186-4047T>G (n.2186-4047T>G) c.2432-4047T>G (n.2432-4047T>G) c.8095T>G (p.Ser2699Ala) c.1058-4047T>G (n.1058-4047T>G) c.2130-4047T>G c.9904T>G (p.Ser3302Ala) c.10396T>G (p.Ser3466Ala) c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10336T>G (p.Ser3446Ala) | |
13 | g.23333531A>G | CA387512418 | SACS | c.2185+20254T>C (n.2185+20254T>C) c.10372T>C (p.Ser3458Pro) c.6445+3891T>C (n.6445+3891T>C) c.2177-4047T>C (n.2177-4047T>C) c.2292-3579T>C (n.2292-3579T>C) c.2319-3579T>C (n.2319-3579T>C) c.2204-4047T>C (n.2204-4047T>C) n.4543-4047T>C c.2186-11857T>C (n.2186-11857T>C) c.2221-4047T>C (n.2221-4047T>C) c.2186-10887T>C (n.2186-10887T>C) c.10345T>C (p.Ser3449Pro) c.2186-4047T>C (n.2186-4047T>C) c.2432-4047T>C (n.2432-4047T>C) c.8095T>C (p.Ser2699Pro) c.1058-4047T>C (n.1058-4047T>C) c.2130-4047T>C c.9904T>C (p.Ser3302Pro) c.10396T>C (p.Ser3466Pro) c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10336T>C (p.Ser3446Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333531A>T | CA387512417 | SACS | c.2185+20254T>A (n.2185+20254T>A) c.10372T>A (p.Ser3458Thr) c.6445+3891T>A (n.6445+3891T>A) c.2177-4047T>A (n.2177-4047T>A) c.2292-3579T>A (n.2292-3579T>A) c.2319-3579T>A (n.2319-3579T>A) c.2204-4047T>A (n.2204-4047T>A) n.4543-4047T>A c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A) c.2221-4047T>A (n.2221-4047T>A) c.2186-10887T>A (n.2186-10887T>A) c.10345T>A (p.Ser3449Thr) c.2186-4047T>A (n.2186-4047T>A) c.2432-4047T>A (n.2432-4047T>A) c.8095T>A (p.Ser2699Thr) c.1058-4047T>A (n.1058-4047T>A) c.2130-4047T>A c.9904T>A (p.Ser3302Thr) c.10396T>A (p.Ser3466Thr) c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10336T>A (p.Ser3446Thr) | |
13 | g.23333532T>A | CA483159211 | SACS | c.2185+20253A>T (n.2185+20253A>T) c.10371A>T (p.Ser3457=) c.6445+3890A>T (n.6445+3890A>T) c.2177-4048A>T (n.2177-4048A>T) c.2292-3580A>T (n.2292-3580A>T) c.2319-3580A>T (n.2319-3580A>T) c.2204-4048A>T (n.2204-4048A>T) n.4543-4048A>T c.2186-11858A>T (n.2186-11858A>T) c.2221-4048A>T (n.2221-4048A>T) c.2186-10888A>T (n.2186-10888A>T) c.10344A>T (p.Ser3448=) c.2186-4048A>T (n.2186-4048A>T) c.2432-4048A>T (n.2432-4048A>T) c.8094A>T (p.Ser2698=) c.1058-4048A>T (n.1058-4048A>T) c.2130-4048A>T c.9903A>T (p.Ser3301=) c.10395A>T (p.Ser3465=) c.10362A>T (p.Ser3454=) c.10335A>T (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333532T>C | CA483159209 | SACS | c.2185+20253A>G (n.2185+20253A>G) c.10371A>G (p.Ser3457=) c.6445+3890A>G (n.6445+3890A>G) c.2177-4048A>G (n.2177-4048A>G) c.2292-3580A>G (n.2292-3580A>G) c.2319-3580A>G (n.2319-3580A>G) c.2204-4048A>G (n.2204-4048A>G) n.4543-4048A>G c.2186-11858A>G (n.2186-11858A>G) c.2221-4048A>G (n.2221-4048A>G) c.2186-10888A>G (n.2186-10888A>G) c.10344A>G (p.Ser3448=) c.2186-4048A>G (n.2186-4048A>G) c.2432-4048A>G (n.2432-4048A>G) c.8094A>G (p.Ser2698=) c.1058-4048A>G (n.1058-4048A>G) c.2130-4048A>G c.9903A>G (p.Ser3301=) c.10395A>G (p.Ser3465=) c.10362A>G (p.Ser3454=) c.10335A>G (p.Ser3445=) | dbSNP |
13 | g.23333532T>G | CA483159210 | SACS | c.2185+20253A>C (n.2185+20253A>C) c.10371A>C (p.Ser3457=) c.6445+3890A>C (n.6445+3890A>C) c.2177-4048A>C (n.2177-4048A>C) c.2292-3580A>C (n.2292-3580A>C) c.2319-3580A>C (n.2319-3580A>C) c.2204-4048A>C (n.2204-4048A>C) n.4543-4048A>C c.2186-11858A>C (n.2186-11858A>C) c.2221-4048A>C (n.2221-4048A>C) c.2186-10888A>C (n.2186-10888A>C) c.10344A>C (p.Ser3448=) c.2186-4048A>C (n.2186-4048A>C) c.2432-4048A>C (n.2432-4048A>C) c.8094A>C (p.Ser2698=) c.1058-4048A>C (n.1058-4048A>C) c.2130-4048A>C c.9903A>C (p.Ser3301=) c.10395A>C (p.Ser3465=) c.10362A>C (p.Ser3454=) c.10335A>C (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333532T= | CA2078633347 | SACS | c.2185+20253A= (n.2185+20253A=) c.10371A= (p.Ser3457=) c.6445+3890A= (n.6445+3890A=) c.2177-4048A= (n.2177-4048A=) c.2292-3580A= (n.2292-3580A=) c.2319-3580A= (n.2319-3580A=) c.2204-4048A= (n.2204-4048A=) n.4543-4048A= c.2186-11858A= (n.2186-11858A=) c.2221-4048A= (n.2221-4048A=) c.2186-10888A= (n.2186-10888A=) c.10344A= (p.Ser3448=) c.2186-4048A= (n.2186-4048A=) c.2432-4048A= (n.2432-4048A=) c.8094A= (p.Ser2698=) c.1058-4048A= (n.1058-4048A=) c.2130-4048A= c.9903A= (p.Ser3301=) c.10395A= (p.Ser3465=) c.10362A= (p.Ser3454=) c.10335A= (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333533G>A | CA387512419 | SACS | c.2185+20252C>T (n.2185+20252C>T) c.10370C>T (p.Ser3457Leu) c.6445+3889C>T (n.6445+3889C>T) c.2177-4049C>T (n.2177-4049C>T) c.2292-3581C>T (n.2292-3581C>T) c.2319-3581C>T (n.2319-3581C>T) c.2204-4049C>T (n.2204-4049C>T) n.4543-4049C>T c.2186-11859C>T (n.2186-11859C>T) c.2221-4049C>T (n.2221-4049C>T) c.2186-10889C>T (n.2186-10889C>T) c.10343C>T (p.Ser3448Leu) c.2186-4049C>T (n.2186-4049C>T) c.2432-4049C>T (n.2432-4049C>T) c.8093C>T (p.Ser2698Leu) c.1058-4049C>T (n.1058-4049C>T) c.2130-4049C>T c.9902C>T (p.Ser3301Leu) c.10394C>T (p.Ser3465Leu) c.10361C>T (p.Ser3454Leu) c.10334C>T (p.Ser3445Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333533G>C | CA387512420 | SACS | c.2185+20252C>G (n.2185+20252C>G) c.10370C>G (p.Ser3457Ter) c.6445+3889C>G (n.6445+3889C>G) c.2177-4049C>G (n.2177-4049C>G) c.2292-3581C>G (n.2292-3581C>G) c.2319-3581C>G (n.2319-3581C>G) c.2204-4049C>G (n.2204-4049C>G) n.4543-4049C>G c.2186-11859C>G (n.2186-11859C>G) c.2221-4049C>G (n.2221-4049C>G) c.2186-10889C>G (n.2186-10889C>G) c.10343C>G (p.Ser3448Ter) c.2186-4049C>G (n.2186-4049C>G) c.2432-4049C>G (n.2432-4049C>G) c.8093C>G (p.Ser2698Ter) c.1058-4049C>G (n.1058-4049C>G) c.2130-4049C>G c.9902C>G (p.Ser3301Ter) c.10394C>G (p.Ser3465Ter) c.10361C>G (p.Ser3454Ter) c.10334C>G (p.Ser3445Ter) | |
13 | g.23333533G= | CA2078633350 | SACS | c.2185+20252C= (n.2185+20252C=) c.10370C= (p.Ser3457=) c.6445+3889C= (n.6445+3889C=) c.2177-4049C= (n.2177-4049C=) c.2292-3581C= (n.2292-3581C=) c.2319-3581C= (n.2319-3581C=) c.2204-4049C= (n.2204-4049C=) n.4543-4049C= c.2186-11859C= (n.2186-11859C=) c.2221-4049C= (n.2221-4049C=) c.2186-10889C= (n.2186-10889C=) c.10343C= (p.Ser3448=) c.2186-4049C= (n.2186-4049C=) c.2432-4049C= (n.2432-4049C=) c.8093C= (p.Ser2698=) c.1058-4049C= (n.1058-4049C=) c.2130-4049C= c.9902C= (p.Ser3301=) c.10394C= (p.Ser3465=) c.10361C= (p.Ser3454=) c.10334C= (p.Ser3445=) | |
13 | g.23333533G>T | CA387512421 | SACS | c.2185+20252C>A (n.2185+20252C>A) c.10370C>A (p.Ser3457Ter) c.6445+3889C>A (n.6445+3889C>A) c.2177-4049C>A (n.2177-4049C>A) c.2292-3581C>A (n.2292-3581C>A) c.2319-3581C>A (n.2319-3581C>A) c.2204-4049C>A (n.2204-4049C>A) n.4543-4049C>A c.2186-11859C>A (n.2186-11859C>A) c.2221-4049C>A (n.2221-4049C>A) c.2186-10889C>A (n.2186-10889C>A) c.10343C>A (p.Ser3448Ter) c.2186-4049C>A (n.2186-4049C>A) c.2432-4049C>A (n.2432-4049C>A) c.8093C>A (p.Ser2698Ter) c.1058-4049C>A (n.1058-4049C>A) c.2130-4049C>A c.9902C>A (p.Ser3301Ter) c.10394C>A (p.Ser3465Ter) c.10361C>A (p.Ser3454Ter) c.10334C>A (p.Ser3445Ter) | |
13 | g.23333534A>C | CA387512422 | SACS | c.2185+20251T>G (n.2185+20251T>G) c.10369T>G (p.Ser3457Ala) c.6445+3888T>G (n.6445+3888T>G) c.2177-4050T>G (n.2177-4050T>G) c.2292-3582T>G (n.2292-3582T>G) c.2319-3582T>G (n.2319-3582T>G) c.2204-4050T>G (n.2204-4050T>G) n.4543-4050T>G c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G) c.2221-4050T>G (n.2221-4050T>G) c.2186-10890T>G (n.2186-10890T>G) c.10342T>G (p.Ser3448Ala) c.2186-4050T>G (n.2186-4050T>G) c.2432-4050T>G (n.2432-4050T>G) c.8092T>G (p.Ser2698Ala) c.1058-4050T>G (n.1058-4050T>G) c.2130-4050T>G c.9901T>G (p.Ser3301Ala) c.10393T>G (p.Ser3465Ala) c.10360T>G (p.Ser3454Ala) c.10333T>G (p.Ser3445Ala) | |
13 | g.23333534A>G | CA387512423 | SACS | c.2185+20251T>C (n.2185+20251T>C) c.10369T>C (p.Ser3457Pro) c.6445+3888T>C (n.6445+3888T>C) c.2177-4050T>C (n.2177-4050T>C) c.2292-3582T>C (n.2292-3582T>C) c.2319-3582T>C (n.2319-3582T>C) c.2204-4050T>C (n.2204-4050T>C) n.4543-4050T>C c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C) c.2221-4050T>C (n.2221-4050T>C) c.2186-10890T>C (n.2186-10890T>C) c.10342T>C (p.Ser3448Pro) c.2186-4050T>C (n.2186-4050T>C) c.2432-4050T>C (n.2432-4050T>C) c.8092T>C (p.Ser2698Pro) c.1058-4050T>C (n.1058-4050T>C) c.2130-4050T>C c.9901T>C (p.Ser3301Pro) c.10393T>C (p.Ser3465Pro) c.10360T>C (p.Ser3454Pro) c.10333T>C (p.Ser3445Pro) | |
13 | g.23333534A>T | CA387512424 | SACS | c.2185+20251T>A (n.2185+20251T>A) c.10369T>A (p.Ser3457Thr) c.6445+3888T>A (n.6445+3888T>A) c.2177-4050T>A (n.2177-4050T>A) c.2292-3582T>A (n.2292-3582T>A) c.2319-3582T>A (n.2319-3582T>A) c.2204-4050T>A (n.2204-4050T>A) n.4543-4050T>A c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A) c.2221-4050T>A (n.2221-4050T>A) c.2186-10890T>A (n.2186-10890T>A) c.10342T>A (p.Ser3448Thr) c.2186-4050T>A (n.2186-4050T>A) c.2432-4050T>A (n.2432-4050T>A) c.8092T>A (p.Ser2698Thr) c.1058-4050T>A (n.1058-4050T>A) c.2130-4050T>A c.9901T>A (p.Ser3301Thr) c.10393T>A (p.Ser3465Thr) c.10360T>A (p.Ser3454Thr) c.10333T>A (p.Ser3445Thr) | |
13 | g.23333535T>A | CA483159217 | SACS | c.2185+20250A>T (n.2185+20250A>T) c.10368A>T (p.Ser3456=) c.6445+3887A>T (n.6445+3887A>T) c.2177-4051A>T (n.2177-4051A>T) c.2292-3583A>T (n.2292-3583A>T) c.2319-3583A>T (n.2319-3583A>T) c.2204-4051A>T (n.2204-4051A>T) n.4543-4051A>T c.2186-11861A>T (n.2186-11861A>T) c.2221-4051A>T (n.2221-4051A>T) c.2186-10891A>T (n.2186-10891A>T) c.10341A>T (p.Ser3447=) c.2186-4051A>T (n.2186-4051A>T) c.2432-4051A>T (n.2432-4051A>T) c.8091A>T (p.Ser2697=) c.1058-4051A>T (n.1058-4051A>T) c.2130-4051A>T c.9900A>T (p.Ser3300=) c.10392A>T (p.Ser3464=) c.10359A>T (p.Ser3453=) c.10332A>T (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535T>C | CA483159219 | SACS | c.2185+20250A>G (n.2185+20250A>G) c.10368A>G (p.Ser3456=) c.6445+3887A>G (n.6445+3887A>G) c.2177-4051A>G (n.2177-4051A>G) c.2292-3583A>G (n.2292-3583A>G) c.2319-3583A>G (n.2319-3583A>G) c.2204-4051A>G (n.2204-4051A>G) n.4543-4051A>G c.2186-11861A>G (n.2186-11861A>G) c.2221-4051A>G (n.2221-4051A>G) c.2186-10891A>G (n.2186-10891A>G) c.10341A>G (p.Ser3447=) c.2186-4051A>G (n.2186-4051A>G) c.2432-4051A>G (n.2432-4051A>G) c.8091A>G (p.Ser2697=) c.1058-4051A>G (n.1058-4051A>G) c.2130-4051A>G c.9900A>G (p.Ser3300=) c.10392A>G (p.Ser3464=) c.10359A>G (p.Ser3453=) c.10332A>G (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535T>G | CA483159220 | SACS | c.2185+20250A>C (n.2185+20250A>C) c.10368A>C (p.Ser3456=) c.6445+3887A>C (n.6445+3887A>C) c.2177-4051A>C (n.2177-4051A>C) c.2292-3583A>C (n.2292-3583A>C) c.2319-3583A>C (n.2319-3583A>C) c.2204-4051A>C (n.2204-4051A>C) n.4543-4051A>C c.2186-11861A>C (n.2186-11861A>C) c.2221-4051A>C (n.2221-4051A>C) c.2186-10891A>C (n.2186-10891A>C) c.10341A>C (p.Ser3447=) c.2186-4051A>C (n.2186-4051A>C) c.2432-4051A>C (n.2432-4051A>C) c.8091A>C (p.Ser2697=) c.1058-4051A>C (n.1058-4051A>C) c.2130-4051A>C c.9900A>C (p.Ser3300=) c.10392A>C (p.Ser3464=) c.10359A>C (p.Ser3453=) c.10332A>C (p.Ser3444=) | |
13 | g.23333535_23333538delinsTGAC | CA2078633354 | SACS | c.2185+20247_2185+20250delinsGTCA (n.2185+20247_2185+20250delinsGTCA) c.10365_10368delinsGTCA (p.Gln3455=) c.6445+3884_6445+3887delinsGTCA (n.6445+3884_6445+3887delinsGTCA) c.2177-4054_2177-4051delinsGTCA (n.2177-4054_2177-4051delinsGTCA) c.2292-3586_2292-3583delinsGTCA (n.2292-3586_2292-3583delinsGTCA) c.2319-3586_2319-3583delinsGTCA (n.2319-3586_2319-3583delinsGTCA) c.2204-4054_2204-4051delinsGTCA (n.2204-4054_2204-4051delinsGTCA) n.4543-4054_4543-4051delinsGTCA c.2186-11864_2186-11861delinsGTCA (n.2186-11864_2186-11861delinsGTCA) c.2221-4054_2221-4051delinsGTCA (n.2221-4054_2221-4051delinsGTCA) c.2186-10894_2186-10891delinsGTCA (n.2186-10894_2186-10891delinsGTCA) c.10338_10341delinsGTCA (p.Gln3446=) c.2186-4054_2186-4051delinsGTCA (n.2186-4054_2186-4051delinsGTCA) c.2432-4054_2432-4051delinsGTCA (n.2432-4054_2432-4051delinsGTCA) c.8088_8091delinsGTCA (p.Gln2696=) c.1058-4054_1058-4051delinsGTCA (n.1058-4054_1058-4051delinsGTCA) c.2130-4054_2130-4051delinsGTCA c.9897_9900delinsGTCA (p.Gln3299=) c.10389_10392delinsGTCA (p.Gln3463=) c.10356_10359delinsGTCA (p.Gln3452=) c.10329_10332delinsGTCA (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333536G>A | CA387512425 | SACS | c.2185+20249C>T (n.2185+20249C>T) c.10367C>T (p.Ser3456Leu) c.6445+3886C>T (n.6445+3886C>T) c.2177-4052C>T (n.2177-4052C>T) c.2292-3584C>T (n.2292-3584C>T) c.2319-3584C>T (n.2319-3584C>T) c.2204-4052C>T (n.2204-4052C>T) n.4543-4052C>T c.2186-11862C>T (n.2186-11862C>T) c.2221-4052C>T (n.2221-4052C>T) c.2186-10892C>T (n.2186-10892C>T) c.10340C>T (p.Ser3447Leu) c.2186-4052C>T (n.2186-4052C>T) c.2432-4052C>T (n.2432-4052C>T) c.8090C>T (p.Ser2697Leu) c.1058-4052C>T (n.1058-4052C>T) c.2130-4052C>T c.9899C>T (p.Ser3300Leu) c.10391C>T (p.Ser3464Leu) c.10358C>T (p.Ser3453Leu) c.10331C>T (p.Ser3444Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333536G>C | CA387512426 | SACS | c.2185+20249C>G (n.2185+20249C>G) c.10367C>G (p.Ser3456Ter) c.6445+3886C>G (n.6445+3886C>G) c.2177-4052C>G (n.2177-4052C>G) c.2292-3584C>G (n.2292-3584C>G) c.2319-3584C>G (n.2319-3584C>G) c.2204-4052C>G (n.2204-4052C>G) n.4543-4052C>G c.2186-11862C>G (n.2186-11862C>G) c.2221-4052C>G (n.2221-4052C>G) c.2186-10892C>G (n.2186-10892C>G) c.10340C>G (p.Ser3447Ter) c.2186-4052C>G (n.2186-4052C>G) c.2432-4052C>G (n.2432-4052C>G) c.8090C>G (p.Ser2697Ter) c.1058-4052C>G (n.1058-4052C>G) c.2130-4052C>G c.9899C>G (p.Ser3300Ter) c.10391C>G (p.Ser3464Ter) c.10358C>G (p.Ser3453Ter) c.10331C>G (p.Ser3444Ter) | |
13 | g.23333536G>T | CA387512427 | SACS | c.2185+20249C>A (n.2185+20249C>A) c.10367C>A (p.Ser3456Ter) c.6445+3886C>A (n.6445+3886C>A) c.2177-4052C>A (n.2177-4052C>A) c.2292-3584C>A (n.2292-3584C>A) c.2319-3584C>A (n.2319-3584C>A) c.2204-4052C>A (n.2204-4052C>A) n.4543-4052C>A c.2186-11862C>A (n.2186-11862C>A) c.2221-4052C>A (n.2221-4052C>A) c.2186-10892C>A (n.2186-10892C>A) c.10340C>A (p.Ser3447Ter) c.2186-4052C>A (n.2186-4052C>A) c.2432-4052C>A (n.2432-4052C>A) c.8090C>A (p.Ser2697Ter) c.1058-4052C>A (n.1058-4052C>A) c.2130-4052C>A c.9899C>A (p.Ser3300Ter) c.10391C>A (p.Ser3464Ter) c.10358C>A (p.Ser3453Ter) c.10331C>A (p.Ser3444Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333536_23333538del | CA696605893 | SACS | c.2185+20247_2185+20249del (n.2185+20247_2185+20249del) c.10365_10367del (p.Ser3456del) c.6445+3884_6445+3886del (n.6445+3884_6445+3886del) c.2177-4054_2177-4052del (n.2177-4054_2177-4052del) c.2292-3586_2292-3584del (n.2292-3586_2292-3584del) c.2319-3586_2319-3584del (n.2319-3586_2319-3584del) c.2204-4054_2204-4052del (n.2204-4054_2204-4052del) n.4543-4054_4543-4052del c.2186-11864_2186-11862del (n.2186-11864_2186-11862del) c.2221-4054_2221-4052del (n.2221-4054_2221-4052del) c.2186-10894_2186-10892del (n.2186-10894_2186-10892del) c.10338_10340del (p.Ser3447del) c.2186-4054_2186-4052del (n.2186-4054_2186-4052del) c.2432-4054_2432-4052del (n.2432-4054_2432-4052del) c.8088_8090del (p.Ser2697del) c.1058-4054_1058-4052del (n.1058-4054_1058-4052del) c.2130-4054_2130-4052del c.9897_9899del (p.Ser3300del) c.10389_10391del (p.Ser3464del) c.10356_10358del (p.Ser3453del) c.10329_10331del (p.Ser3444del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333537A>C | CA387512428 | SACS | c.2185+20248T>G (n.2185+20248T>G) c.10366T>G (p.Ser3456Ala) c.6445+3885T>G (n.6445+3885T>G) c.2177-4053T>G (n.2177-4053T>G) c.2292-3585T>G (n.2292-3585T>G) c.2319-3585T>G (n.2319-3585T>G) c.2204-4053T>G (n.2204-4053T>G) n.4543-4053T>G c.2186-11863T>G (n.2186-11863T>G) c.2221-4053T>G (n.2221-4053T>G) c.2186-10893T>G (n.2186-10893T>G) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) c.2186-4053T>G (n.2186-4053T>G) c.2432-4053T>G (n.2432-4053T>G) c.8089T>G (p.Ser2697Ala) c.1058-4053T>G (n.1058-4053T>G) c.2130-4053T>G c.9898T>G (p.Ser3300Ala) c.10390T>G (p.Ser3464Ala) c.10357T>G (p.Ser3453Ala) c.10330T>G (p.Ser3444Ala) | |
13 | g.23333537A>G | CA387512429 | SACS | c.2185+20248T>C (n.2185+20248T>C) c.10366T>C (p.Ser3456Pro) c.6445+3885T>C (n.6445+3885T>C) c.2177-4053T>C (n.2177-4053T>C) c.2292-3585T>C (n.2292-3585T>C) c.2319-3585T>C (n.2319-3585T>C) c.2204-4053T>C (n.2204-4053T>C) n.4543-4053T>C c.2186-11863T>C (n.2186-11863T>C) c.2221-4053T>C (n.2221-4053T>C) c.2186-10893T>C (n.2186-10893T>C) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) c.2186-4053T>C (n.2186-4053T>C) c.2432-4053T>C (n.2432-4053T>C) c.8089T>C (p.Ser2697Pro) c.1058-4053T>C (n.1058-4053T>C) c.2130-4053T>C c.9898T>C (p.Ser3300Pro) c.10390T>C (p.Ser3464Pro) c.10357T>C (p.Ser3453Pro) c.10330T>C (p.Ser3444Pro) | |
13 | g.23333537A>T | CA387512430 | SACS | c.2185+20248T>A (n.2185+20248T>A) c.10366T>A (p.Ser3456Thr) c.6445+3885T>A (n.6445+3885T>A) c.2177-4053T>A (n.2177-4053T>A) c.2292-3585T>A (n.2292-3585T>A) c.2319-3585T>A (n.2319-3585T>A) c.2204-4053T>A (n.2204-4053T>A) n.4543-4053T>A c.2186-11863T>A (n.2186-11863T>A) c.2221-4053T>A (n.2221-4053T>A) c.2186-10893T>A (n.2186-10893T>A) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) c.2186-4053T>A (n.2186-4053T>A) c.2432-4053T>A (n.2432-4053T>A) c.8089T>A (p.Ser2697Thr) c.1058-4053T>A (n.1058-4053T>A) c.2130-4053T>A c.9898T>A (p.Ser3300Thr) c.10390T>A (p.Ser3464Thr) c.10357T>A (p.Ser3453Thr) c.10330T>A (p.Ser3444Thr) | |
13 | g.23333538C>A | CA387512431 | SACS | c.2185+20247G>T (n.2185+20247G>T) c.10365G>T (p.Gln3455His) c.6445+3884G>T (n.6445+3884G>T) c.2177-4054G>T (n.2177-4054G>T) c.2292-3586G>T (n.2292-3586G>T) c.2319-3586G>T (n.2319-3586G>T) c.2204-4054G>T (n.2204-4054G>T) n.4543-4054G>T c.2186-11864G>T (n.2186-11864G>T) c.2221-4054G>T (n.2221-4054G>T) c.2186-10894G>T (n.2186-10894G>T) c.10338G>T (p.Gln3446His) c.2186-4054G>T (n.2186-4054G>T) c.2432-4054G>T (n.2432-4054G>T) c.8088G>T (p.Gln2696His) c.1058-4054G>T (n.1058-4054G>T) c.2130-4054G>T c.9897G>T (p.Gln3299His) c.10389G>T (p.Gln3463His) c.10356G>T (p.Gln3452His) c.10329G>T (p.Gln3443His) | dbSNP |
13 | g.23333538C= | CA2078633360 | SACS | c.2185+20247G= (n.2185+20247G=) c.10365G= (p.Gln3455=) c.6445+3884G= (n.6445+3884G=) c.2177-4054G= (n.2177-4054G=) c.2292-3586G= (n.2292-3586G=) c.2319-3586G= (n.2319-3586G=) c.2204-4054G= (n.2204-4054G=) n.4543-4054G= c.2186-11864G= (n.2186-11864G=) c.2221-4054G= (n.2221-4054G=) c.2186-10894G= (n.2186-10894G=) c.10338G= (p.Gln3446=) c.2186-4054G= (n.2186-4054G=) c.2432-4054G= (n.2432-4054G=) c.8088G= (p.Gln2696=) c.1058-4054G= (n.1058-4054G=) c.2130-4054G= c.9897G= (p.Gln3299=) c.10389G= (p.Gln3463=) c.10356G= (p.Gln3452=) c.10329G= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333538C>G | CA387512432 | SACS | c.2185+20247G>C (n.2185+20247G>C) c.10365G>C (p.Gln3455His) c.6445+3884G>C (n.6445+3884G>C) c.2177-4054G>C (n.2177-4054G>C) c.2292-3586G>C (n.2292-3586G>C) c.2319-3586G>C (n.2319-3586G>C) c.2204-4054G>C (n.2204-4054G>C) n.4543-4054G>C c.2186-11864G>C (n.2186-11864G>C) c.2221-4054G>C (n.2221-4054G>C) c.2186-10894G>C (n.2186-10894G>C) c.10338G>C (p.Gln3446His) c.2186-4054G>C (n.2186-4054G>C) c.2432-4054G>C (n.2432-4054G>C) c.8088G>C (p.Gln2696His) c.1058-4054G>C (n.1058-4054G>C) c.2130-4054G>C c.9897G>C (p.Gln3299His) c.10389G>C (p.Gln3463His) c.10356G>C (p.Gln3452His) c.10329G>C (p.Gln3443His) | dbSNP |
13 | g.23333538C>T | CA155038 | SACS | c.2185+20247G>A (n.2185+20247G>A) c.10365G>A (p.Gln3455=) c.6445+3884G>A (n.6445+3884G>A) c.2177-4054G>A (n.2177-4054G>A) c.2292-3586G>A (n.2292-3586G>A) c.2319-3586G>A (n.2319-3586G>A) c.2204-4054G>A (n.2204-4054G>A) n.4543-4054G>A c.2186-11864G>A (n.2186-11864G>A) c.2221-4054G>A (n.2221-4054G>A) c.2186-10894G>A (n.2186-10894G>A) c.10338G>A (p.Gln3446=) c.2186-4054G>A (n.2186-4054G>A) c.2432-4054G>A (n.2432-4054G>A) c.8088G>A (p.Gln2696=) c.1058-4054G>A (n.1058-4054G>A) c.2130-4054G>A c.9897G>A (p.Gln3299=) c.10389G>A (p.Gln3463=) c.10356G>A (p.Gln3452=) c.10329G>A (p.Gln3443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333539T>A | CA387512435 | SACS | c.2185+20246A>T (n.2185+20246A>T) c.10364A>T (p.Gln3455Leu) c.6445+3883A>T (n.6445+3883A>T) c.2177-4055A>T (n.2177-4055A>T) c.2292-3587A>T (n.2292-3587A>T) c.2319-3587A>T (n.2319-3587A>T) c.2204-4055A>T (n.2204-4055A>T) n.4543-4055A>T c.2186-11865A>T (n.2186-11865A>T) c.2221-4055A>T (n.2221-4055A>T) c.2186-10895A>T (n.2186-10895A>T) c.10337A>T (p.Gln3446Leu) c.2186-4055A>T (n.2186-4055A>T) c.2432-4055A>T (n.2432-4055A>T) c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.1058-4055A>T (n.1058-4055A>T) c.2130-4055A>T c.9896A>T (p.Gln3299Leu) c.10388A>T (p.Gln3463Leu) c.10355A>T (p.Gln3452Leu) c.10328A>T (p.Gln3443Leu) | |
13 | g.23333539T>C | CA387512433 | SACS | c.2185+20246A>G (n.2185+20246A>G) c.10364A>G (p.Gln3455Arg) c.6445+3883A>G (n.6445+3883A>G) c.2177-4055A>G (n.2177-4055A>G) c.2292-3587A>G (n.2292-3587A>G) c.2319-3587A>G (n.2319-3587A>G) c.2204-4055A>G (n.2204-4055A>G) n.4543-4055A>G c.2186-11865A>G (n.2186-11865A>G) c.2221-4055A>G (n.2221-4055A>G) c.2186-10895A>G (n.2186-10895A>G) c.10337A>G (p.Gln3446Arg) c.2186-4055A>G (n.2186-4055A>G) c.2432-4055A>G (n.2432-4055A>G) c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.1058-4055A>G (n.1058-4055A>G) c.2130-4055A>G c.9896A>G (p.Gln3299Arg) c.10388A>G (p.Gln3463Arg) c.10355A>G (p.Gln3452Arg) c.10328A>G (p.Gln3443Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333539T>G | CA387512434 | SACS | c.2185+20246A>C (n.2185+20246A>C) c.10364A>C (p.Gln3455Pro) c.6445+3883A>C (n.6445+3883A>C) c.2177-4055A>C (n.2177-4055A>C) c.2292-3587A>C (n.2292-3587A>C) c.2319-3587A>C (n.2319-3587A>C) c.2204-4055A>C (n.2204-4055A>C) n.4543-4055A>C c.2186-11865A>C (n.2186-11865A>C) c.2221-4055A>C (n.2221-4055A>C) c.2186-10895A>C (n.2186-10895A>C) c.10337A>C (p.Gln3446Pro) c.2186-4055A>C (n.2186-4055A>C) c.2432-4055A>C (n.2432-4055A>C) c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.1058-4055A>C (n.1058-4055A>C) c.2130-4055A>C c.9896A>C (p.Gln3299Pro) c.10388A>C (p.Gln3463Pro) c.10355A>C (p.Gln3452Pro) c.10328A>C (p.Gln3443Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333539T= | CA2078633364 | SACS | c.2185+20246A= (n.2185+20246A=) c.10364A= (p.Gln3455=) c.6445+3883A= (n.6445+3883A=) c.2177-4055A= (n.2177-4055A=) c.2292-3587A= (n.2292-3587A=) c.2319-3587A= (n.2319-3587A=) c.2204-4055A= (n.2204-4055A=) n.4543-4055A= c.2186-11865A= (n.2186-11865A=) c.2221-4055A= (n.2221-4055A=) c.2186-10895A= (n.2186-10895A=) c.10337A= (p.Gln3446=) c.2186-4055A= (n.2186-4055A=) c.2432-4055A= (n.2432-4055A=) c.8087A= (p.Gln2696=) c.1058-4055A= (n.1058-4055A=) c.2130-4055A= c.9896A= (p.Gln3299=) c.10388A= (p.Gln3463=) c.10355A= (p.Gln3452=) c.10328A= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333540G>A | CA387512436 | SACS | c.2185+20245C>T (n.2185+20245C>T) c.10363C>T (p.Gln3455Ter) c.6445+3882C>T (n.6445+3882C>T) c.2177-4056C>T (n.2177-4056C>T) c.2292-3588C>T (n.2292-3588C>T) c.2319-3588C>T (n.2319-3588C>T) c.2204-4056C>T (n.2204-4056C>T) n.4543-4056C>T c.2186-11866C>T (n.2186-11866C>T) c.2221-4056C>T (n.2221-4056C>T) c.2186-10896C>T (n.2186-10896C>T) c.10336C>T (p.Gln3446Ter) c.2186-4056C>T (n.2186-4056C>T) c.2432-4056C>T (n.2432-4056C>T) c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.1058-4056C>T (n.1058-4056C>T) c.2130-4056C>T c.9895C>T (p.Gln3299Ter) c.10387C>T (p.Gln3463Ter) c.10354C>T (p.Gln3452Ter) c.10327C>T (p.Gln3443Ter) | |
13 | g.23333540G>C | CA387512437 | SACS | c.2185+20245C>G (n.2185+20245C>G) c.10363C>G (p.Gln3455Glu) c.6445+3882C>G (n.6445+3882C>G) c.2177-4056C>G (n.2177-4056C>G) c.2292-3588C>G (n.2292-3588C>G) c.2319-3588C>G (n.2319-3588C>G) c.2204-4056C>G (n.2204-4056C>G) n.4543-4056C>G c.2186-11866C>G (n.2186-11866C>G) c.2221-4056C>G (n.2221-4056C>G) c.2186-10896C>G (n.2186-10896C>G) c.10336C>G (p.Gln3446Glu) c.2186-4056C>G (n.2186-4056C>G) c.2432-4056C>G (n.2432-4056C>G) c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.1058-4056C>G (n.1058-4056C>G) c.2130-4056C>G c.9895C>G (p.Gln3299Glu) c.10387C>G (p.Gln3463Glu) c.10354C>G (p.Gln3452Glu) c.10327C>G (p.Gln3443Glu) | |
13 | g.23333540G= | CA2078633370 | SACS | c.2185+20245C= (n.2185+20245C=) c.10363C= (p.Gln3455=) c.6445+3882C= (n.6445+3882C=) c.2177-4056C= (n.2177-4056C=) c.2292-3588C= (n.2292-3588C=) c.2319-3588C= (n.2319-3588C=) c.2204-4056C= (n.2204-4056C=) n.4543-4056C= c.2186-11866C= (n.2186-11866C=) c.2221-4056C= (n.2221-4056C=) c.2186-10896C= (n.2186-10896C=) c.10336C= (p.Gln3446=) c.2186-4056C= (n.2186-4056C=) c.2432-4056C= (n.2432-4056C=) c.8086C= (p.Gln2696=) c.1058-4056C= (n.1058-4056C=) c.2130-4056C= c.9895C= (p.Gln3299=) c.10387C= (p.Gln3463=) c.10354C= (p.Gln3452=) c.10327C= (p.Gln3443=) | |
13 | g.23333540G>T | CA387512438 | SACS | c.2185+20245C>A (n.2185+20245C>A) c.10363C>A (p.Gln3455Lys) c.6445+3882C>A (n.6445+3882C>A) c.2177-4056C>A (n.2177-4056C>A) c.2292-3588C>A (n.2292-3588C>A) c.2319-3588C>A (n.2319-3588C>A) c.2204-4056C>A (n.2204-4056C>A) n.4543-4056C>A c.2186-11866C>A (n.2186-11866C>A) c.2221-4056C>A (n.2221-4056C>A) c.2186-10896C>A (n.2186-10896C>A) c.10336C>A (p.Gln3446Lys) c.2186-4056C>A (n.2186-4056C>A) c.2432-4056C>A (n.2432-4056C>A) c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.1058-4056C>A (n.1058-4056C>A) c.2130-4056C>A c.9895C>A (p.Gln3299Lys) c.10387C>A (p.Gln3463Lys) c.10354C>A (p.Gln3452Lys) c.10327C>A (p.Gln3443Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333541T>A | CA483159230 | SACS | c.2185+20244A>T (n.2185+20244A>T) c.10362A>T (p.Thr3454=) c.6445+3881A>T (n.6445+3881A>T) c.2177-4057A>T (n.2177-4057A>T) c.2292-3589A>T (n.2292-3589A>T) c.2319-3589A>T (n.2319-3589A>T) c.2204-4057A>T (n.2204-4057A>T) n.4543-4057A>T c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T) c.2221-4057A>T (n.2221-4057A>T) c.2186-10897A>T (n.2186-10897A>T) c.10335A>T (p.Thr3445=) c.2186-4057A>T (n.2186-4057A>T) c.2432-4057A>T (n.2432-4057A>T) c.8085A>T (p.Thr2695=) c.1058-4057A>T (n.1058-4057A>T) c.2130-4057A>T c.9894A>T (p.Thr3298=) c.10386A>T (p.Thr3462=) c.10353A>T (p.Thr3451=) c.10326A>T (p.Thr3442=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333541T>C | CA483159231 | SACS | c.2185+20244A>G (n.2185+20244A>G) c.10362A>G (p.Thr3454=) c.6445+3881A>G (n.6445+3881A>G) c.2177-4057A>G (n.2177-4057A>G) c.2292-3589A>G (n.2292-3589A>G) c.2319-3589A>G (n.2319-3589A>G) c.2204-4057A>G (n.2204-4057A>G) n.4543-4057A>G c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G) c.2221-4057A>G (n.2221-4057A>G) c.2186-10897A>G (n.2186-10897A>G) c.10335A>G (p.Thr3445=) c.2186-4057A>G (n.2186-4057A>G) c.2432-4057A>G (n.2432-4057A>G) c.8085A>G (p.Thr2695=) c.1058-4057A>G (n.1058-4057A>G) c.2130-4057A>G c.9894A>G (p.Thr3298=) c.10386A>G (p.Thr3462=) c.10353A>G (p.Thr3451=) c.10326A>G (p.Thr3442=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333541T>G | CA483159229 | SACS | c.2185+20244A>C (n.2185+20244A>C) c.10362A>C (p.Thr3454=) c.6445+3881A>C (n.6445+3881A>C) c.2177-4057A>C (n.2177-4057A>C) c.2292-3589A>C (n.2292-3589A>C) c.2319-3589A>C (n.2319-3589A>C) c.2204-4057A>C (n.2204-4057A>C) n.4543-4057A>C c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C) c.2221-4057A>C (n.2221-4057A>C) c.2186-10897A>C (n.2186-10897A>C) c.10335A>C (p.Thr3445=) c.2186-4057A>C (n.2186-4057A>C) c.2432-4057A>C (n.2432-4057A>C) c.8085A>C (p.Thr2695=) c.1058-4057A>C (n.1058-4057A>C) c.2130-4057A>C c.9894A>C (p.Thr3298=) c.10386A>C (p.Thr3462=) c.10353A>C (p.Thr3451=) c.10326A>C (p.Thr3442=) | dbSNP |
13 | g.23333541T= | CA2078633373 | SACS | c.2185+20244A= (n.2185+20244A=) c.10362A= (p.Thr3454=) c.6445+3881A= (n.6445+3881A=) c.2177-4057A= (n.2177-4057A=) c.2292-3589A= (n.2292-3589A=) c.2319-3589A= (n.2319-3589A=) c.2204-4057A= (n.2204-4057A=) n.4543-4057A= c.2186-11867A= (n.2186-11867A=) c.2221-4057A= (n.2221-4057A=) c.2186-10897A= (n.2186-10897A=) c.10335A= (p.Thr3445=) c.2186-4057A= (n.2186-4057A=) c.2432-4057A= (n.2432-4057A=) c.8085A= (p.Thr2695=) c.1058-4057A= (n.1058-4057A=) c.2130-4057A= c.9894A= (p.Thr3298=) c.10386A= (p.Thr3462=) c.10353A= (p.Thr3451=) c.10326A= (p.Thr3442=) | |
13 | g.23333542G>A | CA387512441 | SACS | c.2185+20243C>T (n.2185+20243C>T) c.10361C>T (p.Thr3454Ile) c.6445+3880C>T (n.6445+3880C>T) c.2177-4058C>T (n.2177-4058C>T) c.2292-3590C>T (n.2292-3590C>T) c.2319-3590C>T (n.2319-3590C>T) c.2204-4058C>T (n.2204-4058C>T) n.4543-4058C>T c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T) c.2221-4058C>T (n.2221-4058C>T) c.2186-10898C>T (n.2186-10898C>T) c.10334C>T (p.Thr3445Ile) c.2186-4058C>T (n.2186-4058C>T) c.2432-4058C>T (n.2432-4058C>T) c.8084C>T (p.Thr2695Ile) c.1058-4058C>T (n.1058-4058C>T) c.2130-4058C>T c.9893C>T (p.Thr3298Ile) c.10385C>T (p.Thr3462Ile) c.10352C>T (p.Thr3451Ile) c.10325C>T (p.Thr3442Ile) | |
13 | g.23333542G>C | CA387512440 | SACS | c.2185+20243C>G (n.2185+20243C>G) c.10361C>G (p.Thr3454Arg) c.6445+3880C>G (n.6445+3880C>G) c.2177-4058C>G (n.2177-4058C>G) c.2292-3590C>G (n.2292-3590C>G) c.2319-3590C>G (n.2319-3590C>G) c.2204-4058C>G (n.2204-4058C>G) n.4543-4058C>G c.2186-11868C>G (n.2186-11868C>G) c.2221-4058C>G (n.2221-4058C>G) c.2186-10898C>G (n.2186-10898C>G) c.10334C>G (p.Thr3445Arg) c.2186-4058C>G (n.2186-4058C>G) c.2432-4058C>G (n.2432-4058C>G) c.8084C>G (p.Thr2695Arg) c.1058-4058C>G (n.1058-4058C>G) c.2130-4058C>G c.9893C>G (p.Thr3298Arg) c.10385C>G (p.Thr3462Arg) c.10352C>G (p.Thr3451Arg) c.10325C>G (p.Thr3442Arg) | |
13 | g.23333542G>T | CA387512439 | SACS | c.2185+20243C>A (n.2185+20243C>A) c.10361C>A (p.Thr3454Lys) c.6445+3880C>A (n.6445+3880C>A) c.2177-4058C>A (n.2177-4058C>A) c.2292-3590C>A (n.2292-3590C>A) c.2319-3590C>A (n.2319-3590C>A) c.2204-4058C>A (n.2204-4058C>A) n.4543-4058C>A c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A) c.2221-4058C>A (n.2221-4058C>A) c.2186-10898C>A (n.2186-10898C>A) c.10334C>A (p.Thr3445Lys) c.2186-4058C>A (n.2186-4058C>A) c.2432-4058C>A (n.2432-4058C>A) c.8084C>A (p.Thr2695Lys) c.1058-4058C>A (n.1058-4058C>A) c.2130-4058C>A c.9893C>A (p.Thr3298Lys) c.10385C>A (p.Thr3462Lys) c.10352C>A (p.Thr3451Lys) c.10325C>A (p.Thr3442Lys) | |
13 | g.23333543T>A | CA387512442 | SACS | c.2185+20242A>T (n.2185+20242A>T) c.10360A>T (p.Thr3454Ser) c.6445+3879A>T (n.6445+3879A>T) c.2177-4059A>T (n.2177-4059A>T) c.2292-3591A>T (n.2292-3591A>T) c.2319-3591A>T (n.2319-3591A>T) c.2204-4059A>T (n.2204-4059A>T) n.4543-4059A>T c.2186-11869A>T (n.2186-11869A>T) c.2221-4059A>T (n.2221-4059A>T) c.2186-10899A>T (n.2186-10899A>T) c.10333A>T (p.Thr3445Ser) c.2186-4059A>T (n.2186-4059A>T) c.2432-4059A>T (n.2432-4059A>T) c.8083A>T (p.Thr2695Ser) c.1058-4059A>T (n.1058-4059A>T) c.2130-4059A>T c.9892A>T (p.Thr3298Ser) c.10384A>T (p.Thr3462Ser) c.10351A>T (p.Thr3451Ser) c.10324A>T (p.Thr3442Ser) | |
13 | g.23333543T>C | CA387512443 | SACS | c.2185+20242A>G (n.2185+20242A>G) c.10360A>G (p.Thr3454Ala) c.6445+3879A>G (n.6445+3879A>G) c.2177-4059A>G (n.2177-4059A>G) c.2292-3591A>G (n.2292-3591A>G) c.2319-3591A>G (n.2319-3591A>G) c.2204-4059A>G (n.2204-4059A>G) n.4543-4059A>G c.2186-11869A>G (n.2186-11869A>G) c.2221-4059A>G (n.2221-4059A>G) c.2186-10899A>G (n.2186-10899A>G) c.10333A>G (p.Thr3445Ala) c.2186-4059A>G (n.2186-4059A>G) c.2432-4059A>G (n.2432-4059A>G) c.8083A>G (p.Thr2695Ala) c.1058-4059A>G (n.1058-4059A>G) c.2130-4059A>G c.9892A>G (p.Thr3298Ala) c.10384A>G (p.Thr3462Ala) c.10351A>G (p.Thr3451Ala) c.10324A>G (p.Thr3442Ala) | |
13 | g.23333543T>G | CA387512444 | SACS | c.2185+20242A>C (n.2185+20242A>C) c.10360A>C (p.Thr3454Pro) c.6445+3879A>C (n.6445+3879A>C) c.2177-4059A>C (n.2177-4059A>C) c.2292-3591A>C (n.2292-3591A>C) c.2319-3591A>C (n.2319-3591A>C) c.2204-4059A>C (n.2204-4059A>C) n.4543-4059A>C c.2186-11869A>C (n.2186-11869A>C) c.2221-4059A>C (n.2221-4059A>C) c.2186-10899A>C (n.2186-10899A>C) c.10333A>C (p.Thr3445Pro) c.2186-4059A>C (n.2186-4059A>C) c.2432-4059A>C (n.2432-4059A>C) c.8083A>C (p.Thr2695Pro) c.1058-4059A>C (n.1058-4059A>C) c.2130-4059A>C c.9892A>C (p.Thr3298Pro) c.10384A>C (p.Thr3462Pro) c.10351A>C (p.Thr3451Pro) c.10324A>C (p.Thr3442Pro) | |
13 | g.23333544C>A | CA387512445 | SACS | c.2185+20241G>T (n.2185+20241G>T) c.10359G>T (p.Trp3453Cys) c.6445+3878G>T (n.6445+3878G>T) c.2177-4060G>T (n.2177-4060G>T) c.2292-3592G>T (n.2292-3592G>T) c.2319-3592G>T (n.2319-3592G>T) c.2204-4060G>T (n.2204-4060G>T) n.4543-4060G>T c.2186-11870G>T (n.2186-11870G>T) c.2221-4060G>T (n.2221-4060G>T) c.2186-10900G>T (n.2186-10900G>T) c.10332G>T (p.Trp3444Cys) c.2186-4060G>T (n.2186-4060G>T) c.2432-4060G>T (n.2432-4060G>T) c.8082G>T (p.Trp2694Cys) c.1058-4060G>T (n.1058-4060G>T) c.2130-4060G>T c.9891G>T (p.Trp3297Cys) c.10383G>T (p.Trp3461Cys) c.10350G>T (p.Trp3450Cys) c.10323G>T (p.Trp3441Cys) | |
13 | g.23333544C>G | CA387512446 | SACS | c.2185+20241G>C (n.2185+20241G>C) c.10359G>C (p.Trp3453Cys) c.6445+3878G>C (n.6445+3878G>C) c.2177-4060G>C (n.2177-4060G>C) c.2292-3592G>C (n.2292-3592G>C) c.2319-3592G>C (n.2319-3592G>C) c.2204-4060G>C (n.2204-4060G>C) n.4543-4060G>C c.2186-11870G>C (n.2186-11870G>C) c.2221-4060G>C (n.2221-4060G>C) c.2186-10900G>C (n.2186-10900G>C) c.10332G>C (p.Trp3444Cys) c.2186-4060G>C (n.2186-4060G>C) c.2432-4060G>C (n.2432-4060G>C) c.8082G>C (p.Trp2694Cys) c.1058-4060G>C (n.1058-4060G>C) c.2130-4060G>C c.9891G>C (p.Trp3297Cys) c.10383G>C (p.Trp3461Cys) c.10350G>C (p.Trp3450Cys) c.10323G>C (p.Trp3441Cys) | |
13 | g.23333544C>T | CA387512447 | SACS | c.2185+20241G>A (n.2185+20241G>A) c.10359G>A (p.Trp3453Ter) c.6445+3878G>A (n.6445+3878G>A) c.2177-4060G>A (n.2177-4060G>A) c.2292-3592G>A (n.2292-3592G>A) c.2319-3592G>A (n.2319-3592G>A) c.2204-4060G>A (n.2204-4060G>A) n.4543-4060G>A c.2186-11870G>A (n.2186-11870G>A) c.2221-4060G>A (n.2221-4060G>A) c.2186-10900G>A (n.2186-10900G>A) c.10332G>A (p.Trp3444Ter) c.2186-4060G>A (n.2186-4060G>A) c.2432-4060G>A (n.2432-4060G>A) c.8082G>A (p.Trp2694Ter) c.1058-4060G>A (n.1058-4060G>A) c.2130-4060G>A c.9891G>A (p.Trp3297Ter) c.10383G>A (p.Trp3461Ter) c.10350G>A (p.Trp3450Ter) c.10323G>A (p.Trp3441Ter) | |
13 | g.23333545C>A | CA387512448 | SACS | c.2185+20240G>T (n.2185+20240G>T) c.10358G>T (p.Trp3453Leu) c.6445+3877G>T (n.6445+3877G>T) c.2177-4061G>T (n.2177-4061G>T) c.2292-3593G>T (n.2292-3593G>T) c.2319-3593G>T (n.2319-3593G>T) c.2204-4061G>T (n.2204-4061G>T) n.4543-4061G>T c.2186-11871G>T (n.2186-11871G>T) c.2221-4061G>T (n.2221-4061G>T) c.2186-10901G>T (n.2186-10901G>T) c.10331G>T (p.Trp3444Leu) c.2186-4061G>T (n.2186-4061G>T) c.2432-4061G>T (n.2432-4061G>T) c.8081G>T (p.Trp2694Leu) c.1058-4061G>T (n.1058-4061G>T) c.2130-4061G>T c.9890G>T (p.Trp3297Leu) c.10382G>T (p.Trp3461Leu) c.10349G>T (p.Trp3450Leu) c.10322G>T (p.Trp3441Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23333545C>G | CA387512450 | SACS | c.2185+20240G>C (n.2185+20240G>C) c.10358G>C (p.Trp3453Ser) c.6445+3877G>C (n.6445+3877G>C) c.2177-4061G>C (n.2177-4061G>C) c.2292-3593G>C (n.2292-3593G>C) c.2319-3593G>C (n.2319-3593G>C) c.2204-4061G>C (n.2204-4061G>C) n.4543-4061G>C c.2186-11871G>C (n.2186-11871G>C) c.2221-4061G>C (n.2221-4061G>C) c.2186-10901G>C (n.2186-10901G>C) c.10331G>C (p.Trp3444Ser) c.2186-4061G>C (n.2186-4061G>C) c.2432-4061G>C (n.2432-4061G>C) c.8081G>C (p.Trp2694Ser) c.1058-4061G>C (n.1058-4061G>C) c.2130-4061G>C c.9890G>C (p.Trp3297Ser) c.10382G>C (p.Trp3461Ser) c.10349G>C (p.Trp3450Ser) c.10322G>C (p.Trp3441Ser) | |
13 | g.23333545C>T | CA387512449 | SACS | c.2185+20240G>A (n.2185+20240G>A) c.10358G>A (p.Trp3453Ter) c.6445+3877G>A (n.6445+3877G>A) c.2177-4061G>A (n.2177-4061G>A) c.2292-3593G>A (n.2292-3593G>A) c.2319-3593G>A (n.2319-3593G>A) c.2204-4061G>A (n.2204-4061G>A) n.4543-4061G>A c.2186-11871G>A (n.2186-11871G>A) c.2221-4061G>A (n.2221-4061G>A) c.2186-10901G>A (n.2186-10901G>A) c.10331G>A (p.Trp3444Ter) c.2186-4061G>A (n.2186-4061G>A) c.2432-4061G>A (n.2432-4061G>A) c.8081G>A (p.Trp2694Ter) c.1058-4061G>A (n.1058-4061G>A) c.2130-4061G>A c.9890G>A (p.Trp3297Ter) c.10382G>A (p.Trp3461Ter) c.10349G>A (p.Trp3450Ter) c.10322G>A (p.Trp3441Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333546A>C | CA387512451 | SACS | c.2185+20239T>G (n.2185+20239T>G) c.10357T>G (p.Trp3453Gly) c.6445+3876T>G (n.6445+3876T>G) c.2177-4062T>G (n.2177-4062T>G) c.2292-3594T>G (n.2292-3594T>G) c.2319-3594T>G (n.2319-3594T>G) c.2204-4062T>G (n.2204-4062T>G) n.4543-4062T>G c.2186-11872T>G (n.2186-11872T>G) c.2221-4062T>G (n.2221-4062T>G) c.2186-10902T>G (n.2186-10902T>G) c.10330T>G (p.Trp3444Gly) c.2186-4062T>G (n.2186-4062T>G) c.2432-4062T>G (n.2432-4062T>G) c.8080T>G (p.Trp2694Gly) c.1058-4062T>G (n.1058-4062T>G) c.2130-4062T>G c.9889T>G (p.Trp3297Gly) c.10381T>G (p.Trp3461Gly) c.10348T>G (p.Trp3450Gly) c.10321T>G (p.Trp3441Gly) | |
13 | g.23333546A>G | CA387512452 | SACS | c.2185+20239T>C (n.2185+20239T>C) c.10357T>C (p.Trp3453Arg) c.6445+3876T>C (n.6445+3876T>C) c.2177-4062T>C (n.2177-4062T>C) c.2292-3594T>C (n.2292-3594T>C) c.2319-3594T>C (n.2319-3594T>C) c.2204-4062T>C (n.2204-4062T>C) n.4543-4062T>C c.2186-11872T>C (n.2186-11872T>C) c.2221-4062T>C (n.2221-4062T>C) c.2186-10902T>C (n.2186-10902T>C) c.10330T>C (p.Trp3444Arg) c.2186-4062T>C (n.2186-4062T>C) c.2432-4062T>C (n.2432-4062T>C) c.8080T>C (p.Trp2694Arg) c.1058-4062T>C (n.1058-4062T>C) c.2130-4062T>C c.9889T>C (p.Trp3297Arg) c.10381T>C (p.Trp3461Arg) c.10348T>C (p.Trp3450Arg) c.10321T>C (p.Trp3441Arg) | |
13 | g.23333546A>T | CA387512453 | SACS | c.2185+20239T>A (n.2185+20239T>A) c.10357T>A (p.Trp3453Arg) c.6445+3876T>A (n.6445+3876T>A) c.2177-4062T>A (n.2177-4062T>A) c.2292-3594T>A (n.2292-3594T>A) c.2319-3594T>A (n.2319-3594T>A) c.2204-4062T>A (n.2204-4062T>A) n.4543-4062T>A c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A) c.2221-4062T>A (n.2221-4062T>A) c.2186-10902T>A (n.2186-10902T>A) c.10330T>A (p.Trp3444Arg) c.2186-4062T>A (n.2186-4062T>A) c.2432-4062T>A (n.2432-4062T>A) c.8080T>A (p.Trp2694Arg) c.1058-4062T>A (n.1058-4062T>A) c.2130-4062T>A c.9889T>A (p.Trp3297Arg) c.10381T>A (p.Trp3461Arg) c.10348T>A (p.Trp3450Arg) c.10321T>A (p.Trp3441Arg) | |
13 | g.23333547T>A | CA387512454 | SACS | c.2185+20238A>T (n.2185+20238A>T) c.10356A>T (p.Lys3452Asn) c.6445+3875A>T (n.6445+3875A>T) c.2177-4063A>T (n.2177-4063A>T) c.2292-3595A>T (n.2292-3595A>T) c.2319-3595A>T (n.2319-3595A>T) c.2204-4063A>T (n.2204-4063A>T) n.4543-4063A>T c.2186-11873A>T (n.2186-11873A>T) c.2221-4063A>T (n.2221-4063A>T) c.2186-10903A>T (n.2186-10903A>T) c.10329A>T (p.Lys3443Asn) c.2186-4063A>T (n.2186-4063A>T) c.2432-4063A>T (n.2432-4063A>T) c.8079A>T (p.Lys2693Asn) c.1058-4063A>T (n.1058-4063A>T) c.2130-4063A>T c.9888A>T (p.Lys3296Asn) c.10380A>T (p.Lys3460Asn) c.10347A>T (p.Lys3449Asn) c.10320A>T (p.Lys3440Asn) | |
13 | g.23333547T>C | CA483159240 | SACS | c.2185+20238A>G (n.2185+20238A>G) c.10356A>G (p.Lys3452=) c.6445+3875A>G (n.6445+3875A>G) c.2177-4063A>G (n.2177-4063A>G) c.2292-3595A>G (n.2292-3595A>G) c.2319-3595A>G (n.2319-3595A>G) c.2204-4063A>G (n.2204-4063A>G) n.4543-4063A>G c.2186-11873A>G (n.2186-11873A>G) c.2221-4063A>G (n.2221-4063A>G) c.2186-10903A>G (n.2186-10903A>G) c.10329A>G (p.Lys3443=) c.2186-4063A>G (n.2186-4063A>G) c.2432-4063A>G (n.2432-4063A>G) c.8079A>G (p.Lys2693=) c.1058-4063A>G (n.1058-4063A>G) c.2130-4063A>G c.9888A>G (p.Lys3296=) c.10380A>G (p.Lys3460=) c.10347A>G (p.Lys3449=) c.10320A>G (p.Lys3440=) | |
13 | g.23333547T>G | CA387512455 | SACS | c.2185+20238A>C (n.2185+20238A>C) c.10356A>C (p.Lys3452Asn) c.6445+3875A>C (n.6445+3875A>C) c.2177-4063A>C (n.2177-4063A>C) c.2292-3595A>C (n.2292-3595A>C) c.2319-3595A>C (n.2319-3595A>C) c.2204-4063A>C (n.2204-4063A>C) n.4543-4063A>C c.2186-11873A>C (n.2186-11873A>C) c.2221-4063A>C (n.2221-4063A>C) c.2186-10903A>C (n.2186-10903A>C) c.10329A>C (p.Lys3443Asn) c.2186-4063A>C (n.2186-4063A>C) c.2432-4063A>C (n.2432-4063A>C) c.8079A>C (p.Lys2693Asn) c.1058-4063A>C (n.1058-4063A>C) c.2130-4063A>C c.9888A>C (p.Lys3296Asn) c.10380A>C (p.Lys3460Asn) c.10347A>C (p.Lys3449Asn) c.10320A>C (p.Lys3440Asn) | |
13 | g.23333548T>A | CA387512456 | SACS | c.2185+20237A>T (n.2185+20237A>T) c.10355A>T (p.Lys3452Ile) c.6445+3874A>T (n.6445+3874A>T) c.2177-4064A>T (n.2177-4064A>T) c.2292-3596A>T (n.2292-3596A>T) c.2319-3596A>T (n.2319-3596A>T) c.2204-4064A>T (n.2204-4064A>T) n.4543-4064A>T c.2186-11874A>T (n.2186-11874A>T) c.2221-4064A>T (n.2221-4064A>T) c.2186-10904A>T (n.2186-10904A>T) c.10328A>T (p.Lys3443Ile) c.2186-4064A>T (n.2186-4064A>T) c.2432-4064A>T (n.2432-4064A>T) c.8078A>T (p.Lys2693Ile) c.1058-4064A>T (n.1058-4064A>T) c.2130-4064A>T c.9887A>T (p.Lys3296Ile) c.10379A>T (p.Lys3460Ile) c.10346A>T (p.Lys3449Ile) c.10319A>T (p.Lys3440Ile) | |
13 | g.23333548T>C | CA387512457 | SACS | c.2185+20237A>G (n.2185+20237A>G) c.10355A>G (p.Lys3452Arg) c.6445+3874A>G (n.6445+3874A>G) c.2177-4064A>G (n.2177-4064A>G) c.2292-3596A>G (n.2292-3596A>G) c.2319-3596A>G (n.2319-3596A>G) c.2204-4064A>G (n.2204-4064A>G) n.4543-4064A>G c.2186-11874A>G (n.2186-11874A>G) c.2221-4064A>G (n.2221-4064A>G) c.2186-10904A>G (n.2186-10904A>G) c.10328A>G (p.Lys3443Arg) c.2186-4064A>G (n.2186-4064A>G) c.2432-4064A>G (n.2432-4064A>G) c.8078A>G (p.Lys2693Arg) c.1058-4064A>G (n.1058-4064A>G) c.2130-4064A>G c.9887A>G (p.Lys3296Arg) c.10379A>G (p.Lys3460Arg) c.10346A>G (p.Lys3449Arg) c.10319A>G (p.Lys3440Arg) | |
13 | g.23333548T>G | CA387512458 | SACS | c.2185+20237A>C (n.2185+20237A>C) c.10355A>C (p.Lys3452Thr) c.6445+3874A>C (n.6445+3874A>C) c.2177-4064A>C (n.2177-4064A>C) c.2292-3596A>C (n.2292-3596A>C) c.2319-3596A>C (n.2319-3596A>C) c.2204-4064A>C (n.2204-4064A>C) n.4543-4064A>C c.2186-11874A>C (n.2186-11874A>C) c.2221-4064A>C (n.2221-4064A>C) c.2186-10904A>C (n.2186-10904A>C) c.10328A>C (p.Lys3443Thr) c.2186-4064A>C (n.2186-4064A>C) c.2432-4064A>C (n.2432-4064A>C) c.8078A>C (p.Lys2693Thr) c.1058-4064A>C (n.1058-4064A>C) c.2130-4064A>C c.9887A>C (p.Lys3296Thr) c.10379A>C (p.Lys3460Thr) c.10346A>C (p.Lys3449Thr) c.10319A>C (p.Lys3440Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333549T>A | CA387512459 | SACS | c.2185+20236A>T (n.2185+20236A>T) c.10354A>T (p.Lys3452Ter) c.6445+3873A>T (n.6445+3873A>T) c.2177-4065A>T (n.2177-4065A>T) c.2292-3597A>T (n.2292-3597A>T) c.2319-3597A>T (n.2319-3597A>T) c.2204-4065A>T (n.2204-4065A>T) n.4543-4065A>T c.2186-11875A>T (n.2186-11875A>T) c.2221-4065A>T (n.2221-4065A>T) c.2186-10905A>T (n.2186-10905A>T) c.10327A>T (p.Lys3443Ter) c.2186-4065A>T (n.2186-4065A>T) c.2432-4065A>T (n.2432-4065A>T) c.8077A>T (p.Lys2693Ter) c.1058-4065A>T (n.1058-4065A>T) c.2130-4065A>T c.9886A>T (p.Lys3296Ter) c.10378A>T (p.Lys3460Ter) c.10345A>T (p.Lys3449Ter) c.10318A>T (p.Lys3440Ter) | |
13 | g.23333549T>C | CA6910467 | SACS | c.2185+20236A>G (n.2185+20236A>G) c.10354A>G (p.Lys3452Glu) c.6445+3873A>G (n.6445+3873A>G) c.2177-4065A>G (n.2177-4065A>G) c.2292-3597A>G (n.2292-3597A>G) c.2319-3597A>G (n.2319-3597A>G) c.2204-4065A>G (n.2204-4065A>G) n.4543-4065A>G c.2186-11875A>G (n.2186-11875A>G) c.2221-4065A>G (n.2221-4065A>G) c.2186-10905A>G (n.2186-10905A>G) c.10327A>G (p.Lys3443Glu) c.2186-4065A>G (n.2186-4065A>G) c.2432-4065A>G (n.2432-4065A>G) c.8077A>G (p.Lys2693Glu) c.1058-4065A>G (n.1058-4065A>G) c.2130-4065A>G c.9886A>G (p.Lys3296Glu) c.10378A>G (p.Lys3460Glu) c.10345A>G (p.Lys3449Glu) c.10318A>G (p.Lys3440Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333549T>G | CA246652566 | SACS | c.2185+20236A>C (n.2185+20236A>C) c.10354A>C (p.Lys3452Gln) c.6445+3873A>C (n.6445+3873A>C) c.2177-4065A>C (n.2177-4065A>C) c.2292-3597A>C (n.2292-3597A>C) c.2319-3597A>C (n.2319-3597A>C) c.2204-4065A>C (n.2204-4065A>C) n.4543-4065A>C c.2186-11875A>C (n.2186-11875A>C) c.2221-4065A>C (n.2221-4065A>C) c.2186-10905A>C (n.2186-10905A>C) c.10327A>C (p.Lys3443Gln) c.2186-4065A>C (n.2186-4065A>C) c.2432-4065A>C (n.2432-4065A>C) c.8077A>C (p.Lys2693Gln) c.1058-4065A>C (n.1058-4065A>C) c.2130-4065A>C c.9886A>C (p.Lys3296Gln) c.10378A>C (p.Lys3460Gln) c.10345A>C (p.Lys3449Gln) c.10318A>C (p.Lys3440Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333549T= | CA2078633382 | SACS | c.2185+20236A= (n.2185+20236A=) c.10354A= (p.Lys3452=) c.6445+3873A= (n.6445+3873A=) c.2177-4065A= (n.2177-4065A=) c.2292-3597A= (n.2292-3597A=) c.2319-3597A= (n.2319-3597A=) c.2204-4065A= (n.2204-4065A=) n.4543-4065A= c.2186-11875A= (n.2186-11875A=) c.2221-4065A= (n.2221-4065A=) c.2186-10905A= (n.2186-10905A=) c.10327A= (p.Lys3443=) c.2186-4065A= (n.2186-4065A=) c.2432-4065A= (n.2432-4065A=) c.8077A= (p.Lys2693=) c.1058-4065A= (n.1058-4065A=) c.2130-4065A= c.9886A= (p.Lys3296=) c.10378A= (p.Lys3460=) c.10345A= (p.Lys3449=) c.10318A= (p.Lys3440=) | |
13 | g.23333550C>A | CA387512461 | SACS | c.2185+20235G>T (n.2185+20235G>T) c.10353G>T (p.Glu3451Asp) c.6445+3872G>T (n.6445+3872G>T) c.2177-4066G>T (n.2177-4066G>T) c.2292-3598G>T (n.2292-3598G>T) c.2319-3598G>T (n.2319-3598G>T) c.2204-4066G>T (n.2204-4066G>T) n.4543-4066G>T c.2186-11876G>T (n.2186-11876G>T) c.2221-4066G>T (n.2221-4066G>T) c.2186-10906G>T (n.2186-10906G>T) c.10326G>T (p.Glu3442Asp) c.2186-4066G>T (n.2186-4066G>T) c.2432-4066G>T (n.2432-4066G>T) c.8076G>T (p.Glu2692Asp) c.1058-4066G>T (n.1058-4066G>T) c.2130-4066G>T c.9885G>T (p.Glu3295Asp) c.10377G>T (p.Glu3459Asp) c.10344G>T (p.Glu3448Asp) c.10317G>T (p.Glu3439Asp) | COSMIC |
13 | g.23333550C= | CA2078633390 | SACS | c.2185+20235G= (n.2185+20235G=) c.10353G= (p.Glu3451=) c.6445+3872G= (n.6445+3872G=) c.2177-4066G= (n.2177-4066G=) c.2292-3598G= (n.2292-3598G=) c.2319-3598G= (n.2319-3598G=) c.2204-4066G= (n.2204-4066G=) n.4543-4066G= c.2186-11876G= (n.2186-11876G=) c.2221-4066G= (n.2221-4066G=) c.2186-10906G= (n.2186-10906G=) c.10326G= (p.Glu3442=) c.2186-4066G= (n.2186-4066G=) c.2432-4066G= (n.2432-4066G=) c.8076G= (p.Glu2692=) c.1058-4066G= (n.1058-4066G=) c.2130-4066G= c.9885G= (p.Glu3295=) c.10377G= (p.Glu3459=) c.10344G= (p.Glu3448=) c.10317G= (p.Glu3439=) | |
13 | g.23333550C>G | CA387512460 | SACS | c.2185+20235G>C (n.2185+20235G>C) c.10353G>C (p.Glu3451Asp) c.6445+3872G>C (n.6445+3872G>C) c.2177-4066G>C (n.2177-4066G>C) c.2292-3598G>C (n.2292-3598G>C) c.2319-3598G>C (n.2319-3598G>C) c.2204-4066G>C (n.2204-4066G>C) n.4543-4066G>C c.2186-11876G>C (n.2186-11876G>C) c.2221-4066G>C (n.2221-4066G>C) c.2186-10906G>C (n.2186-10906G>C) c.10326G>C (p.Glu3442Asp) c.2186-4066G>C (n.2186-4066G>C) c.2432-4066G>C (n.2432-4066G>C) c.8076G>C (p.Glu2692Asp) c.1058-4066G>C (n.1058-4066G>C) c.2130-4066G>C c.9885G>C (p.Glu3295Asp) c.10377G>C (p.Glu3459Asp) c.10344G>C (p.Glu3448Asp) c.10317G>C (p.Glu3439Asp) | |
13 | g.23333550C>T | CA6910468 | SACS | c.2185+20235G>A (n.2185+20235G>A) c.10353G>A (p.Glu3451=) c.6445+3872G>A (n.6445+3872G>A) c.2177-4066G>A (n.2177-4066G>A) c.2292-3598G>A (n.2292-3598G>A) c.2319-3598G>A (n.2319-3598G>A) c.2204-4066G>A (n.2204-4066G>A) n.4543-4066G>A c.2186-11876G>A (n.2186-11876G>A) c.2221-4066G>A (n.2221-4066G>A) c.2186-10906G>A (n.2186-10906G>A) c.10326G>A (p.Glu3442=) c.2186-4066G>A (n.2186-4066G>A) c.2432-4066G>A (n.2432-4066G>A) c.8076G>A (p.Glu2692=) c.1058-4066G>A (n.1058-4066G>A) c.2130-4066G>A c.9885G>A (p.Glu3295=) c.10377G>A (p.Glu3459=) c.10344G>A (p.Glu3448=) c.10317G>A (p.Glu3439=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333551T>A | CA387512462 | SACS | c.2185+20234A>T (n.2185+20234A>T) c.10352A>T (p.Glu3451Val) c.6445+3871A>T (n.6445+3871A>T) c.2177-4067A>T (n.2177-4067A>T) c.2292-3599A>T (n.2292-3599A>T) c.2319-3599A>T (n.2319-3599A>T) c.2204-4067A>T (n.2204-4067A>T) n.4543-4067A>T c.2186-11877A>T (n.2186-11877A>T) c.2221-4067A>T (n.2221-4067A>T) c.2186-10907A>T (n.2186-10907A>T) c.10325A>T (p.Glu3442Val) c.2186-4067A>T (n.2186-4067A>T) c.2432-4067A>T (n.2432-4067A>T) c.8075A>T (p.Glu2692Val) c.1058-4067A>T (n.1058-4067A>T) c.2130-4067A>T c.9884A>T (p.Glu3295Val) c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.10343A>T (p.Glu3448Val) c.10316A>T (p.Glu3439Val) | |
13 | g.23333551T>C | CA387512463 | SACS | c.2185+20234A>G (n.2185+20234A>G) c.10352A>G (p.Glu3451Gly) c.6445+3871A>G (n.6445+3871A>G) c.2177-4067A>G (n.2177-4067A>G) c.2292-3599A>G (n.2292-3599A>G) c.2319-3599A>G (n.2319-3599A>G) c.2204-4067A>G (n.2204-4067A>G) n.4543-4067A>G c.2186-11877A>G (n.2186-11877A>G) c.2221-4067A>G (n.2221-4067A>G) c.2186-10907A>G (n.2186-10907A>G) c.10325A>G (p.Glu3442Gly) c.2186-4067A>G (n.2186-4067A>G) c.2432-4067A>G (n.2432-4067A>G) c.8075A>G (p.Glu2692Gly) c.1058-4067A>G (n.1058-4067A>G) c.2130-4067A>G c.9884A>G (p.Glu3295Gly) c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.10343A>G (p.Glu3448Gly) c.10316A>G (p.Glu3439Gly) | |
13 | g.23333551T>G | CA387512464 | SACS | c.2185+20234A>C (n.2185+20234A>C) c.10352A>C (p.Glu3451Ala) c.6445+3871A>C (n.6445+3871A>C) c.2177-4067A>C (n.2177-4067A>C) c.2292-3599A>C (n.2292-3599A>C) c.2319-3599A>C (n.2319-3599A>C) c.2204-4067A>C (n.2204-4067A>C) n.4543-4067A>C c.2186-11877A>C (n.2186-11877A>C) c.2221-4067A>C (n.2221-4067A>C) c.2186-10907A>C (n.2186-10907A>C) c.10325A>C (p.Glu3442Ala) c.2186-4067A>C (n.2186-4067A>C) c.2432-4067A>C (n.2432-4067A>C) c.8075A>C (p.Glu2692Ala) c.1058-4067A>C (n.1058-4067A>C) c.2130-4067A>C c.9884A>C (p.Glu3295Ala) c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.10343A>C (p.Glu3448Ala) c.10316A>C (p.Glu3439Ala) | |
13 | g.23333552C>A | CA387512465 | SACS | c.2185+20233G>T (n.2185+20233G>T) c.10351G>T (p.Glu3451Ter) c.6445+3870G>T (n.6445+3870G>T) c.2177-4068G>T (n.2177-4068G>T) c.2292-3600G>T (n.2292-3600G>T) c.2319-3600G>T (n.2319-3600G>T) c.2204-4068G>T (n.2204-4068G>T) n.4543-4068G>T c.2186-11878G>T (n.2186-11878G>T) c.2221-4068G>T (n.2221-4068G>T) c.2186-10908G>T (n.2186-10908G>T) c.10324G>T (p.Glu3442Ter) c.2186-4068G>T (n.2186-4068G>T) c.2432-4068G>T (n.2432-4068G>T) c.8074G>T (p.Glu2692Ter) c.1058-4068G>T (n.1058-4068G>T) c.2130-4068G>T c.9883G>T (p.Glu3295Ter) c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.10342G>T (p.Glu3448Ter) c.10315G>T (p.Glu3439Ter) | |
13 | g.23333552C>G | CA387512466 | SACS | c.2185+20233G>C (n.2185+20233G>C) c.10351G>C (p.Glu3451Gln) c.6445+3870G>C (n.6445+3870G>C) c.2177-4068G>C (n.2177-4068G>C) c.2292-3600G>C (n.2292-3600G>C) c.2319-3600G>C (n.2319-3600G>C) c.2204-4068G>C (n.2204-4068G>C) n.4543-4068G>C c.2186-11878G>C (n.2186-11878G>C) c.2221-4068G>C (n.2221-4068G>C) c.2186-10908G>C (n.2186-10908G>C) c.10324G>C (p.Glu3442Gln) c.2186-4068G>C (n.2186-4068G>C) c.2432-4068G>C (n.2432-4068G>C) c.8074G>C (p.Glu2692Gln) c.1058-4068G>C (n.1058-4068G>C) c.2130-4068G>C c.9883G>C (p.Glu3295Gln) c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.10342G>C (p.Glu3448Gln) c.10315G>C (p.Glu3439Gln) | |
13 | g.23333552C>T | CA387512467 | SACS | c.2185+20233G>A (n.2185+20233G>A) c.10351G>A (p.Glu3451Lys) c.6445+3870G>A (n.6445+3870G>A) c.2177-4068G>A (n.2177-4068G>A) c.2292-3600G>A (n.2292-3600G>A) c.2319-3600G>A (n.2319-3600G>A) c.2204-4068G>A (n.2204-4068G>A) n.4543-4068G>A c.2186-11878G>A (n.2186-11878G>A) c.2221-4068G>A (n.2221-4068G>A) c.2186-10908G>A (n.2186-10908G>A) c.10324G>A (p.Glu3442Lys) c.2186-4068G>A (n.2186-4068G>A) c.2432-4068G>A (n.2432-4068G>A) c.8074G>A (p.Glu2692Lys) c.1058-4068G>A (n.1058-4068G>A) c.2130-4068G>A c.9883G>A (p.Glu3295Lys) c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.10342G>A (p.Glu3448Lys) c.10315G>A (p.Glu3439Lys) | |
13 | g.23333553C>A | CA483159251 | SACS | c.2185+20232G>T (n.2185+20232G>T) c.10350G>T (p.Val3450=) c.6445+3869G>T (n.6445+3869G>T) c.2177-4069G>T (n.2177-4069G>T) c.2292-3601G>T (n.2292-3601G>T) c.2319-3601G>T (n.2319-3601G>T) c.2204-4069G>T (n.2204-4069G>T) n.4543-4069G>T c.2186-11879G>T (n.2186-11879G>T) c.2221-4069G>T (n.2221-4069G>T) c.2186-10909G>T (n.2186-10909G>T) c.10323G>T (p.Val3441=) c.2186-4069G>T (n.2186-4069G>T) c.2432-4069G>T (n.2432-4069G>T) c.8073G>T (p.Val2691=) c.1058-4069G>T (n.1058-4069G>T) c.2130-4069G>T c.9882G>T (p.Val3294=) c.10374G>T (p.Val3458=) c.10341G>T (p.Val3447=) c.10314G>T (p.Val3438=) | |
13 | g.23333553C>G | CA483159250 | SACS | c.2185+20232G>C (n.2185+20232G>C) c.10350G>C (p.Val3450=) c.6445+3869G>C (n.6445+3869G>C) c.2177-4069G>C (n.2177-4069G>C) c.2292-3601G>C (n.2292-3601G>C) c.2319-3601G>C (n.2319-3601G>C) c.2204-4069G>C (n.2204-4069G>C) n.4543-4069G>C c.2186-11879G>C (n.2186-11879G>C) c.2221-4069G>C (n.2221-4069G>C) c.2186-10909G>C (n.2186-10909G>C) c.10323G>C (p.Val3441=) c.2186-4069G>C (n.2186-4069G>C) c.2432-4069G>C (n.2432-4069G>C) c.8073G>C (p.Val2691=) c.1058-4069G>C (n.1058-4069G>C) c.2130-4069G>C c.9882G>C (p.Val3294=) c.10374G>C (p.Val3458=) c.10341G>C (p.Val3447=) c.10314G>C (p.Val3438=) | |
13 | g.23333553C>T | CA483159252 | SACS | c.2185+20232G>A (n.2185+20232G>A) c.10350G>A (p.Val3450=) c.6445+3869G>A (n.6445+3869G>A) c.2177-4069G>A (n.2177-4069G>A) c.2292-3601G>A (n.2292-3601G>A) c.2319-3601G>A (n.2319-3601G>A) c.2204-4069G>A (n.2204-4069G>A) n.4543-4069G>A c.2186-11879G>A (n.2186-11879G>A) c.2221-4069G>A (n.2221-4069G>A) c.2186-10909G>A (n.2186-10909G>A) c.10323G>A (p.Val3441=) c.2186-4069G>A (n.2186-4069G>A) c.2432-4069G>A (n.2432-4069G>A) c.8073G>A (p.Val2691=) c.1058-4069G>A (n.1058-4069G>A) c.2130-4069G>A c.9882G>A (p.Val3294=) c.10374G>A (p.Val3458=) c.10341G>A (p.Val3447=) c.10314G>A (p.Val3438=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333554A= | CA2078633393 | SACS | c.2185+20231T= (n.2185+20231T=) c.10349T= (p.Val3450=) c.6445+3868T= (n.6445+3868T=) c.2177-4070T= (n.2177-4070T=) c.2292-3602T= (n.2292-3602T=) c.2319-3602T= (n.2319-3602T=) c.2204-4070T= (n.2204-4070T=) n.4543-4070T= c.2186-11880T= (n.2186-11880T=) c.2221-4070T= (n.2221-4070T=) c.2186-10910T= (n.2186-10910T=) c.10322T= (p.Val3441=) c.2186-4070T= (n.2186-4070T=) c.2432-4070T= (n.2432-4070T=) c.8072T= (p.Val2691=) c.1058-4070T= (n.1058-4070T=) c.2130-4070T= c.9881T= (p.Val3294=) c.10373T= (p.Val3458=) c.10340T= (p.Val3447=) c.10313T= (p.Val3438=) | |
13 | g.23333554A>C | CA387512470 | SACS | c.2185+20231T>G (n.2185+20231T>G) c.10349T>G (p.Val3450Gly) c.6445+3868T>G (n.6445+3868T>G) c.2177-4070T>G (n.2177-4070T>G) c.2292-3602T>G (n.2292-3602T>G) c.2319-3602T>G (n.2319-3602T>G) c.2204-4070T>G (n.2204-4070T>G) n.4543-4070T>G c.2186-11880T>G (n.2186-11880T>G) c.2221-4070T>G (n.2221-4070T>G) c.2186-10910T>G (n.2186-10910T>G) c.10322T>G (p.Val3441Gly) c.2186-4070T>G (n.2186-4070T>G) c.2432-4070T>G (n.2432-4070T>G) c.8072T>G (p.Val2691Gly) c.1058-4070T>G (n.1058-4070T>G) c.2130-4070T>G c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.10373T>G (p.Val3458Gly) c.10340T>G (p.Val3447Gly) c.10313T>G (p.Val3438Gly) | |
13 | g.23333554A>G | CA387512468 | SACS | c.2185+20231T>C (n.2185+20231T>C) c.10349T>C (p.Val3450Ala) c.6445+3868T>C (n.6445+3868T>C) c.2177-4070T>C (n.2177-4070T>C) c.2292-3602T>C (n.2292-3602T>C) c.2319-3602T>C (n.2319-3602T>C) c.2204-4070T>C (n.2204-4070T>C) n.4543-4070T>C c.2186-11880T>C (n.2186-11880T>C) c.2221-4070T>C (n.2221-4070T>C) c.2186-10910T>C (n.2186-10910T>C) c.10322T>C (p.Val3441Ala) c.2186-4070T>C (n.2186-4070T>C) c.2432-4070T>C (n.2432-4070T>C) c.8072T>C (p.Val2691Ala) c.1058-4070T>C (n.1058-4070T>C) c.2130-4070T>C c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.10373T>C (p.Val3458Ala) c.10340T>C (p.Val3447Ala) c.10313T>C (p.Val3438Ala) | |
13 | g.23333554A>T | CA387512469 | SACS | c.2185+20231T>A (n.2185+20231T>A) c.10349T>A (p.Val3450Glu) c.6445+3868T>A (n.6445+3868T>A) c.2177-4070T>A (n.2177-4070T>A) c.2292-3602T>A (n.2292-3602T>A) c.2319-3602T>A (n.2319-3602T>A) c.2204-4070T>A (n.2204-4070T>A) n.4543-4070T>A c.2186-11880T>A (n.2186-11880T>A) c.2221-4070T>A (n.2221-4070T>A) c.2186-10910T>A (n.2186-10910T>A) c.10322T>A (p.Val3441Glu) c.2186-4070T>A (n.2186-4070T>A) c.2432-4070T>A (n.2432-4070T>A) c.8072T>A (p.Val2691Glu) c.1058-4070T>A (n.1058-4070T>A) c.2130-4070T>A c.9881T>A (p.Val3294Glu) c.10373T>A (p.Val3458Glu) c.10340T>A (p.Val3447Glu) c.10313T>A (p.Val3438Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333555C>A | CA387512471 | SACS | c.2185+20230G>T (n.2185+20230G>T) c.10348G>T (p.Val3450Leu) c.6445+3867G>T (n.6445+3867G>T) c.2177-4071G>T (n.2177-4071G>T) c.2292-3603G>T (n.2292-3603G>T) c.2319-3603G>T (n.2319-3603G>T) c.2204-4071G>T (n.2204-4071G>T) n.4543-4071G>T c.2186-11881G>T (n.2186-11881G>T) c.2221-4071G>T (n.2221-4071G>T) c.2186-10911G>T (n.2186-10911G>T) c.10321G>T (p.Val3441Leu) c.2186-4071G>T (n.2186-4071G>T) c.2432-4071G>T (n.2432-4071G>T) c.8071G>T (p.Val2691Leu) c.1058-4071G>T (n.1058-4071G>T) c.2130-4071G>T c.9880G>T (p.Val3294Leu) c.10372G>T (p.Val3458Leu) c.10339G>T (p.Val3447Leu) c.10312G>T (p.Val3438Leu) | |
13 | g.23333555C>G | CA387512472 | SACS | c.2185+20230G>C (n.2185+20230G>C) c.10348G>C (p.Val3450Leu) c.6445+3867G>C (n.6445+3867G>C) c.2177-4071G>C (n.2177-4071G>C) c.2292-3603G>C (n.2292-3603G>C) c.2319-3603G>C (n.2319-3603G>C) c.2204-4071G>C (n.2204-4071G>C) n.4543-4071G>C c.2186-11881G>C (n.2186-11881G>C) c.2221-4071G>C (n.2221-4071G>C) c.2186-10911G>C (n.2186-10911G>C) c.10321G>C (p.Val3441Leu) c.2186-4071G>C (n.2186-4071G>C) c.2432-4071G>C (n.2432-4071G>C) c.8071G>C (p.Val2691Leu) c.1058-4071G>C (n.1058-4071G>C) c.2130-4071G>C c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.10372G>C (p.Val3458Leu) c.10339G>C (p.Val3447Leu) c.10312G>C (p.Val3438Leu) | |
13 | g.23333555C>T | CA387512473 | SACS | c.2185+20230G>A (n.2185+20230G>A) c.10348G>A (p.Val3450Met) c.6445+3867G>A (n.6445+3867G>A) c.2177-4071G>A (n.2177-4071G>A) c.2292-3603G>A (n.2292-3603G>A) c.2319-3603G>A (n.2319-3603G>A) c.2204-4071G>A (n.2204-4071G>A) n.4543-4071G>A c.2186-11881G>A (n.2186-11881G>A) c.2221-4071G>A (n.2221-4071G>A) c.2186-10911G>A (n.2186-10911G>A) c.10321G>A (p.Val3441Met) c.2186-4071G>A (n.2186-4071G>A) c.2432-4071G>A (n.2432-4071G>A) c.8071G>A (p.Val2691Met) c.1058-4071G>A (n.1058-4071G>A) c.2130-4071G>A c.9880G>A (p.Val3294Met) c.10372G>A (p.Val3458Met) c.10339G>A (p.Val3447Met) c.10312G>A (p.Val3438Met) | |
13 | g.23333556T>A | CA387512474 | SACS | c.2185+20229A>T (n.2185+20229A>T) c.10347A>T (p.Glu3449Asp) c.6445+3866A>T (n.6445+3866A>T) c.2177-4072A>T (n.2177-4072A>T) c.2292-3604A>T (n.2292-3604A>T) c.2319-3604A>T (n.2319-3604A>T) c.2204-4072A>T (n.2204-4072A>T) n.4543-4072A>T c.2186-11882A>T (n.2186-11882A>T) c.2221-4072A>T (n.2221-4072A>T) c.2186-10912A>T (n.2186-10912A>T) c.10320A>T (p.Glu3440Asp) c.2186-4072A>T (n.2186-4072A>T) c.2432-4072A>T (n.2432-4072A>T) c.8070A>T (p.Glu2690Asp) c.1058-4072A>T (n.1058-4072A>T) c.2130-4072A>T c.9879A>T (p.Glu3293Asp) c.10371A>T (p.Glu3457Asp) c.10338A>T (p.Glu3446Asp) c.10311A>T (p.Glu3437Asp) | |
13 | g.23333556T>C | CA483159259 | SACS | c.2185+20229A>G (n.2185+20229A>G) c.10347A>G (p.Glu3449=) c.6445+3866A>G (n.6445+3866A>G) c.2177-4072A>G (n.2177-4072A>G) c.2292-3604A>G (n.2292-3604A>G) c.2319-3604A>G (n.2319-3604A>G) c.2204-4072A>G (n.2204-4072A>G) n.4543-4072A>G c.2186-11882A>G (n.2186-11882A>G) c.2221-4072A>G (n.2221-4072A>G) c.2186-10912A>G (n.2186-10912A>G) c.10320A>G (p.Glu3440=) c.2186-4072A>G (n.2186-4072A>G) c.2432-4072A>G (n.2432-4072A>G) c.8070A>G (p.Glu2690=) c.1058-4072A>G (n.1058-4072A>G) c.2130-4072A>G c.9879A>G (p.Glu3293=) c.10371A>G (p.Glu3457=) c.10338A>G (p.Glu3446=) c.10311A>G (p.Glu3437=) | |
13 | g.23333556T>G | CA387512475 | SACS | c.2185+20229A>C (n.2185+20229A>C) c.10347A>C (p.Glu3449Asp) c.6445+3866A>C (n.6445+3866A>C) c.2177-4072A>C (n.2177-4072A>C) c.2292-3604A>C (n.2292-3604A>C) c.2319-3604A>C (n.2319-3604A>C) c.2204-4072A>C (n.2204-4072A>C) n.4543-4072A>C c.2186-11882A>C (n.2186-11882A>C) c.2221-4072A>C (n.2221-4072A>C) c.2186-10912A>C (n.2186-10912A>C) c.10320A>C (p.Glu3440Asp) c.2186-4072A>C (n.2186-4072A>C) c.2432-4072A>C (n.2432-4072A>C) c.8070A>C (p.Glu2690Asp) c.1058-4072A>C (n.1058-4072A>C) c.2130-4072A>C c.9879A>C (p.Glu3293Asp) c.10371A>C (p.Glu3457Asp) c.10338A>C (p.Glu3446Asp) c.10311A>C (p.Glu3437Asp) | |
13 | g.23333557T>A | CA387512476 | SACS | c.2185+20228A>T (n.2185+20228A>T) c.10346A>T (p.Glu3449Val) c.6445+3865A>T (n.6445+3865A>T) c.2177-4073A>T (n.2177-4073A>T) c.2292-3605A>T (n.2292-3605A>T) c.2319-3605A>T (n.2319-3605A>T) c.2204-4073A>T (n.2204-4073A>T) n.4543-4073A>T c.2186-11883A>T (n.2186-11883A>T) c.2221-4073A>T (n.2221-4073A>T) c.2186-10913A>T (n.2186-10913A>T) c.10319A>T (p.Glu3440Val) c.2186-4073A>T (n.2186-4073A>T) c.2432-4073A>T (n.2432-4073A>T) c.8069A>T (p.Glu2690Val) c.1058-4073A>T (n.1058-4073A>T) c.2130-4073A>T c.9878A>T (p.Glu3293Val) c.10370A>T (p.Glu3457Val) c.10337A>T (p.Glu3446Val) c.10310A>T (p.Glu3437Val) | |
13 | g.23333557T>C | CA387512478 | SACS | c.2185+20228A>G (n.2185+20228A>G) c.10346A>G (p.Glu3449Gly) c.6445+3865A>G (n.6445+3865A>G) c.2177-4073A>G (n.2177-4073A>G) c.2292-3605A>G (n.2292-3605A>G) c.2319-3605A>G (n.2319-3605A>G) c.2204-4073A>G (n.2204-4073A>G) n.4543-4073A>G c.2186-11883A>G (n.2186-11883A>G) c.2221-4073A>G (n.2221-4073A>G) c.2186-10913A>G (n.2186-10913A>G) c.10319A>G (p.Glu3440Gly) c.2186-4073A>G (n.2186-4073A>G) c.2432-4073A>G (n.2432-4073A>G) c.8069A>G (p.Glu2690Gly) c.1058-4073A>G (n.1058-4073A>G) c.2130-4073A>G c.9878A>G (p.Glu3293Gly) c.10370A>G (p.Glu3457Gly) c.10337A>G (p.Glu3446Gly) c.10310A>G (p.Glu3437Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333557T>G | CA387512477 | SACS | c.2185+20228A>C (n.2185+20228A>C) c.10346A>C (p.Glu3449Ala) c.6445+3865A>C (n.6445+3865A>C) c.2177-4073A>C (n.2177-4073A>C) c.2292-3605A>C (n.2292-3605A>C) c.2319-3605A>C (n.2319-3605A>C) c.2204-4073A>C (n.2204-4073A>C) n.4543-4073A>C c.2186-11883A>C (n.2186-11883A>C) c.2221-4073A>C (n.2221-4073A>C) c.2186-10913A>C (n.2186-10913A>C) c.10319A>C (p.Glu3440Ala) c.2186-4073A>C (n.2186-4073A>C) c.2432-4073A>C (n.2432-4073A>C) c.8069A>C (p.Glu2690Ala) c.1058-4073A>C (n.1058-4073A>C) c.2130-4073A>C c.9878A>C (p.Glu3293Ala) c.10370A>C (p.Glu3457Ala) c.10337A>C (p.Glu3446Ala) c.10310A>C (p.Glu3437Ala) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333558C>G | CA387512480 | SACS | c.2185+20227G>C (n.2185+20227G>C) c.10345G>C (p.Glu3449Gln) c.6445+3864G>C (n.6445+3864G>C) c.2177-4074G>C (n.2177-4074G>C) c.2292-3606G>C (n.2292-3606G>C) c.2319-3606G>C (n.2319-3606G>C) c.2204-4074G>C (n.2204-4074G>C) n.4543-4074G>C c.2186-11884G>C (n.2186-11884G>C) c.2221-4074G>C (n.2221-4074G>C) c.2186-10914G>C (n.2186-10914G>C) c.10318G>C (p.Glu3440Gln) c.2186-4074G>C (n.2186-4074G>C) c.2432-4074G>C (n.2432-4074G>C) c.8068G>C (p.Glu2690Gln) c.1058-4074G>C (n.1058-4074G>C) c.2130-4074G>C c.9877G>C (p.Glu3293Gln) c.10369G>C (p.Glu3457Gln) c.10336G>C (p.Glu3446Gln) c.10309G>C (p.Glu3437Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333558C>T | CA387512481 | SACS | c.2185+20227G>A (n.2185+20227G>A) c.10345G>A (p.Glu3449Lys) c.6445+3864G>A (n.6445+3864G>A) c.2177-4074G>A (n.2177-4074G>A) c.2292-3606G>A (n.2292-3606G>A) c.2319-3606G>A (n.2319-3606G>A) c.2204-4074G>A (n.2204-4074G>A) n.4543-4074G>A c.2186-11884G>A (n.2186-11884G>A) c.2221-4074G>A (n.2221-4074G>A) c.2186-10914G>A (n.2186-10914G>A) c.10318G>A (p.Glu3440Lys) c.2186-4074G>A (n.2186-4074G>A) c.2432-4074G>A (n.2432-4074G>A) c.8068G>A (p.Glu2690Lys) c.1058-4074G>A (n.1058-4074G>A) c.2130-4074G>A c.9877G>A (p.Glu3293Lys) c.10369G>A (p.Glu3457Lys) c.10336G>A (p.Glu3446Lys) c.10309G>A (p.Glu3437Lys) | |
13 | g.23333559A= | CA2078633398 | SACS | c.2185+20226T= (n.2185+20226T=) c.10344T= (p.Ala3448=) c.6445+3863T= (n.6445+3863T=) c.2177-4075T= (n.2177-4075T=) c.2292-3607T= (n.2292-3607T=) c.2319-3607T= (n.2319-3607T=) c.2204-4075T= (n.2204-4075T=) n.4543-4075T= c.2186-11885T= (n.2186-11885T=) c.2221-4075T= (n.2221-4075T=) c.2186-10915T= (n.2186-10915T=) c.10317T= (p.Ala3439=) c.2186-4075T= (n.2186-4075T=) c.2432-4075T= (n.2432-4075T=) c.8067T= (p.Ala2689=) c.1058-4075T= (n.1058-4075T=) c.2130-4075T= c.9876T= (p.Ala3292=) c.10368T= (p.Ala3456=) c.10335T= (p.Ala3445=) c.10308T= (p.Ala3436=) | |
13 | g.23333559A>C | CA483159265 | SACS | c.2185+20226T>G (n.2185+20226T>G) c.10344T>G (p.Ala3448=) c.6445+3863T>G (n.6445+3863T>G) c.2177-4075T>G (n.2177-4075T>G) c.2292-3607T>G (n.2292-3607T>G) c.2319-3607T>G (n.2319-3607T>G) c.2204-4075T>G (n.2204-4075T>G) n.4543-4075T>G c.2186-11885T>G (n.2186-11885T>G) c.2221-4075T>G (n.2221-4075T>G) c.2186-10915T>G (n.2186-10915T>G) c.10317T>G (p.Ala3439=) c.2186-4075T>G (n.2186-4075T>G) c.2432-4075T>G (n.2432-4075T>G) c.8067T>G (p.Ala2689=) c.1058-4075T>G (n.1058-4075T>G) c.2130-4075T>G c.9876T>G (p.Ala3292=) c.10368T>G (p.Ala3456=) c.10335T>G (p.Ala3445=) c.10308T>G (p.Ala3436=) | |
13 | g.23333559A>G | CA483159267 | SACS | c.2185+20226T>C (n.2185+20226T>C) c.10344T>C (p.Ala3448=) c.6445+3863T>C (n.6445+3863T>C) c.2177-4075T>C (n.2177-4075T>C) c.2292-3607T>C (n.2292-3607T>C) c.2319-3607T>C (n.2319-3607T>C) c.2204-4075T>C (n.2204-4075T>C) n.4543-4075T>C c.2186-11885T>C (n.2186-11885T>C) c.2221-4075T>C (n.2221-4075T>C) c.2186-10915T>C (n.2186-10915T>C) c.10317T>C (p.Ala3439=) c.2186-4075T>C (n.2186-4075T>C) c.2432-4075T>C (n.2432-4075T>C) c.8067T>C (p.Ala2689=) c.1058-4075T>C (n.1058-4075T>C) c.2130-4075T>C c.9876T>C (p.Ala3292=) c.10368T>C (p.Ala3456=) c.10335T>C (p.Ala3445=) c.10308T>C (p.Ala3436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333559A>T | CA483159266 | SACS | c.2185+20226T>A (n.2185+20226T>A) c.10344T>A (p.Ala3448=) c.6445+3863T>A (n.6445+3863T>A) c.2177-4075T>A (n.2177-4075T>A) c.2292-3607T>A (n.2292-3607T>A) c.2319-3607T>A (n.2319-3607T>A) c.2204-4075T>A (n.2204-4075T>A) n.4543-4075T>A c.2186-11885T>A (n.2186-11885T>A) c.2221-4075T>A (n.2221-4075T>A) c.2186-10915T>A (n.2186-10915T>A) c.10317T>A (p.Ala3439=) c.2186-4075T>A (n.2186-4075T>A) c.2432-4075T>A (n.2432-4075T>A) c.8067T>A (p.Ala2689=) c.1058-4075T>A (n.1058-4075T>A) c.2130-4075T>A c.9876T>A (p.Ala3292=) c.10368T>A (p.Ala3456=) c.10335T>A (p.Ala3445=) c.10308T>A (p.Ala3436=) | |
13 | g.23333560G>A | CA387512482 | SACS | c.2185+20225C>T (n.2185+20225C>T) c.10343C>T (p.Ala3448Val) c.6445+3862C>T (n.6445+3862C>T) c.2177-4076C>T (n.2177-4076C>T) c.2292-3608C>T (n.2292-3608C>T) c.2319-3608C>T (n.2319-3608C>T) c.2204-4076C>T (n.2204-4076C>T) n.4543-4076C>T c.2186-11886C>T (n.2186-11886C>T) c.2221-4076C>T (n.2221-4076C>T) c.2186-10916C>T (n.2186-10916C>T) c.10316C>T (p.Ala3439Val) c.2186-4076C>T (n.2186-4076C>T) c.2432-4076C>T (n.2432-4076C>T) c.8066C>T (p.Ala2689Val) c.1058-4076C>T (n.1058-4076C>T) c.2130-4076C>T c.9875C>T (p.Ala3292Val) c.10367C>T (p.Ala3456Val) c.10334C>T (p.Ala3445Val) c.10307C>T (p.Ala3436Val) | |
13 | g.23333560G>C | CA387512483 | SACS | c.2185+20225C>G (n.2185+20225C>G) c.10343C>G (p.Ala3448Gly) c.6445+3862C>G (n.6445+3862C>G) c.2177-4076C>G (n.2177-4076C>G) c.2292-3608C>G (n.2292-3608C>G) c.2319-3608C>G (n.2319-3608C>G) c.2204-4076C>G (n.2204-4076C>G) n.4543-4076C>G c.2186-11886C>G (n.2186-11886C>G) c.2221-4076C>G (n.2221-4076C>G) c.2186-10916C>G (n.2186-10916C>G) c.10316C>G (p.Ala3439Gly) c.2186-4076C>G (n.2186-4076C>G) c.2432-4076C>G (n.2432-4076C>G) c.8066C>G (p.Ala2689Gly) c.1058-4076C>G (n.1058-4076C>G) c.2130-4076C>G c.9875C>G (p.Ala3292Gly) c.10367C>G (p.Ala3456Gly) c.10334C>G (p.Ala3445Gly) c.10307C>G (p.Ala3436Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333560G>T | CA387512484 | SACS | c.2185+20225C>A (n.2185+20225C>A) c.10343C>A (p.Ala3448Asp) c.6445+3862C>A (n.6445+3862C>A) c.2177-4076C>A (n.2177-4076C>A) c.2292-3608C>A (n.2292-3608C>A) c.2319-3608C>A (n.2319-3608C>A) c.2204-4076C>A (n.2204-4076C>A) n.4543-4076C>A c.2186-11886C>A (n.2186-11886C>A) c.2221-4076C>A (n.2221-4076C>A) c.2186-10916C>A (n.2186-10916C>A) c.10316C>A (p.Ala3439Asp) c.2186-4076C>A (n.2186-4076C>A) c.2432-4076C>A (n.2432-4076C>A) c.8066C>A (p.Ala2689Asp) c.1058-4076C>A (n.1058-4076C>A) c.2130-4076C>A c.9875C>A (p.Ala3292Asp) c.10367C>A (p.Ala3456Asp) c.10334C>A (p.Ala3445Asp) c.10307C>A (p.Ala3436Asp) | |
13 | g.23333561C>A | CA387512485 | SACS | c.2185+20224G>T (n.2185+20224G>T) c.10342G>T (p.Ala3448Ser) c.6445+3861G>T (n.6445+3861G>T) c.2177-4077G>T (n.2177-4077G>T) c.2292-3609G>T (n.2292-3609G>T) c.2319-3609G>T (n.2319-3609G>T) c.2204-4077G>T (n.2204-4077G>T) n.4543-4077G>T c.2186-11887G>T (n.2186-11887G>T) c.2221-4077G>T (n.2221-4077G>T) c.2186-10917G>T (n.2186-10917G>T) c.10315G>T (p.Ala3439Ser) c.2186-4077G>T (n.2186-4077G>T) c.2432-4077G>T (n.2432-4077G>T) c.8065G>T (p.Ala2689Ser) c.1058-4077G>T (n.1058-4077G>T) c.2130-4077G>T c.9874G>T (p.Ala3292Ser) c.10366G>T (p.Ala3456Ser) c.10333G>T (p.Ala3445Ser) c.10306G>T (p.Ala3436Ser) | |
13 | g.23333561C>G | CA387512486 | SACS | c.2185+20224G>C (n.2185+20224G>C) c.10342G>C (p.Ala3448Pro) c.6445+3861G>C (n.6445+3861G>C) c.2177-4077G>C (n.2177-4077G>C) c.2292-3609G>C (n.2292-3609G>C) c.2319-3609G>C (n.2319-3609G>C) c.2204-4077G>C (n.2204-4077G>C) n.4543-4077G>C c.2186-11887G>C (n.2186-11887G>C) c.2221-4077G>C (n.2221-4077G>C) c.2186-10917G>C (n.2186-10917G>C) c.10315G>C (p.Ala3439Pro) c.2186-4077G>C (n.2186-4077G>C) c.2432-4077G>C (n.2432-4077G>C) c.8065G>C (p.Ala2689Pro) c.1058-4077G>C (n.1058-4077G>C) c.2130-4077G>C c.9874G>C (p.Ala3292Pro) c.10366G>C (p.Ala3456Pro) c.10333G>C (p.Ala3445Pro) c.10306G>C (p.Ala3436Pro) | |
13 | g.23333561C>T | CA387512487 | SACS | c.2185+20224G>A (n.2185+20224G>A) c.10342G>A (p.Ala3448Thr) c.6445+3861G>A (n.6445+3861G>A) c.2177-4077G>A (n.2177-4077G>A) c.2292-3609G>A (n.2292-3609G>A) c.2319-3609G>A (n.2319-3609G>A) c.2204-4077G>A (n.2204-4077G>A) n.4543-4077G>A c.2186-11887G>A (n.2186-11887G>A) c.2221-4077G>A (n.2221-4077G>A) c.2186-10917G>A (n.2186-10917G>A) c.10315G>A (p.Ala3439Thr) c.2186-4077G>A (n.2186-4077G>A) c.2432-4077G>A (n.2432-4077G>A) c.8065G>A (p.Ala2689Thr) c.1058-4077G>A (n.1058-4077G>A) c.2130-4077G>A c.9874G>A (p.Ala3292Thr) c.10366G>A (p.Ala3456Thr) c.10333G>A (p.Ala3445Thr) c.10306G>A (p.Ala3436Thr) | |
13 | g.23333562T>A | CA483159278 | SACS | c.2185+20223A>T (n.2185+20223A>T) c.10341A>T (p.Ser3447=) c.6445+3860A>T (n.6445+3860A>T) c.2177-4078A>T (n.2177-4078A>T) c.2292-3610A>T (n.2292-3610A>T) c.2319-3610A>T (n.2319-3610A>T) c.2204-4078A>T (n.2204-4078A>T) n.4543-4078A>T c.2186-11888A>T (n.2186-11888A>T) c.2221-4078A>T (n.2221-4078A>T) c.2186-10918A>T (n.2186-10918A>T) c.10314A>T (p.Ser3438=) c.2186-4078A>T (n.2186-4078A>T) c.2432-4078A>T (n.2432-4078A>T) c.8064A>T (p.Ser2688=) c.1058-4078A>T (n.1058-4078A>T) c.2130-4078A>T c.9873A>T (p.Ser3291=) c.10365A>T (p.Ser3455=) c.10332A>T (p.Ser3444=) c.10305A>T (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333562T>C | CA483159279 | SACS | c.2185+20223A>G (n.2185+20223A>G) c.10341A>G (p.Ser3447=) c.6445+3860A>G (n.6445+3860A>G) c.2177-4078A>G (n.2177-4078A>G) c.2292-3610A>G (n.2292-3610A>G) c.2319-3610A>G (n.2319-3610A>G) c.2204-4078A>G (n.2204-4078A>G) n.4543-4078A>G c.2186-11888A>G (n.2186-11888A>G) c.2221-4078A>G (n.2221-4078A>G) c.2186-10918A>G (n.2186-10918A>G) c.10314A>G (p.Ser3438=) c.2186-4078A>G (n.2186-4078A>G) c.2432-4078A>G (n.2432-4078A>G) c.8064A>G (p.Ser2688=) c.1058-4078A>G (n.1058-4078A>G) c.2130-4078A>G c.9873A>G (p.Ser3291=) c.10365A>G (p.Ser3455=) c.10332A>G (p.Ser3444=) c.10305A>G (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333562T>G | CA483159280 | SACS | c.2185+20223A>C (n.2185+20223A>C) c.10341A>C (p.Ser3447=) c.6445+3860A>C (n.6445+3860A>C) c.2177-4078A>C (n.2177-4078A>C) c.2292-3610A>C (n.2292-3610A>C) c.2319-3610A>C (n.2319-3610A>C) c.2204-4078A>C (n.2204-4078A>C) n.4543-4078A>C c.2186-11888A>C (n.2186-11888A>C) c.2221-4078A>C (n.2221-4078A>C) c.2186-10918A>C (n.2186-10918A>C) c.10314A>C (p.Ser3438=) c.2186-4078A>C (n.2186-4078A>C) c.2432-4078A>C (n.2432-4078A>C) c.8064A>C (p.Ser2688=) c.1058-4078A>C (n.1058-4078A>C) c.2130-4078A>C c.9873A>C (p.Ser3291=) c.10365A>C (p.Ser3455=) c.10332A>C (p.Ser3444=) c.10305A>C (p.Ser3435=) | |
13 | g.23333563del | CA2622328952 | SACS | c.2185+20222del (n.2185+20222del) c.10340del (p.Ser3447Ter) c.6445+3859del (n.6445+3859del) c.2177-4079del (n.2177-4079del) c.2292-3611del (n.2292-3611del) c.2319-3611del (n.2319-3611del) c.2204-4079del (n.2204-4079del) n.4543-4079del c.2186-11889del (n.2186-11889del) c.2221-4079del (n.2221-4079del) c.2186-10919del (n.2186-10919del) c.10313del (p.Ser3438Ter) c.2186-4079del (n.2186-4079del) c.2432-4079del (n.2432-4079del) c.8063del (p.Ser2688Ter) c.1058-4079del (n.1058-4079del) c.2130-4079del c.9872del (p.Ser3291Ter) c.10364del (p.Ser3455Ter) c.10331del (p.Ser3444Ter) c.10304del (p.Ser3435Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333563G>A | CA387512488 | SACS | c.2185+20222C>T (n.2185+20222C>T) c.10340C>T (p.Ser3447Leu) c.6445+3859C>T (n.6445+3859C>T) c.2177-4079C>T (n.2177-4079C>T) c.2292-3611C>T (n.2292-3611C>T) c.2319-3611C>T (n.2319-3611C>T) c.2204-4079C>T (n.2204-4079C>T) n.4543-4079C>T c.2186-11889C>T (n.2186-11889C>T) c.2221-4079C>T (n.2221-4079C>T) c.2186-10919C>T (n.2186-10919C>T) c.10313C>T (p.Ser3438Leu) c.2186-4079C>T (n.2186-4079C>T) c.2432-4079C>T (n.2432-4079C>T) c.8063C>T (p.Ser2688Leu) c.1058-4079C>T (n.1058-4079C>T) c.2130-4079C>T c.9872C>T (p.Ser3291Leu) c.10364C>T (p.Ser3455Leu) c.10331C>T (p.Ser3444Leu) c.10304C>T (p.Ser3435Leu) | |
13 | g.23333563G>C | CA387512489 | SACS | c.2185+20222C>G (n.2185+20222C>G) c.10340C>G (p.Ser3447Ter) c.6445+3859C>G (n.6445+3859C>G) c.2177-4079C>G (n.2177-4079C>G) c.2292-3611C>G (n.2292-3611C>G) c.2319-3611C>G (n.2319-3611C>G) c.2204-4079C>G (n.2204-4079C>G) n.4543-4079C>G c.2186-11889C>G (n.2186-11889C>G) c.2221-4079C>G (n.2221-4079C>G) c.2186-10919C>G (n.2186-10919C>G) c.10313C>G (p.Ser3438Ter) c.2186-4079C>G (n.2186-4079C>G) c.2432-4079C>G (n.2432-4079C>G) c.8063C>G (p.Ser2688Ter) c.1058-4079C>G (n.1058-4079C>G) c.2130-4079C>G c.9872C>G (p.Ser3291Ter) c.10364C>G (p.Ser3455Ter) c.10331C>G (p.Ser3444Ter) c.10304C>G (p.Ser3435Ter) | |
13 | g.23333563G>T | CA387512490 | SACS | c.2185+20222C>A (n.2185+20222C>A) c.10340C>A (p.Ser3447Ter) c.6445+3859C>A (n.6445+3859C>A) c.2177-4079C>A (n.2177-4079C>A) c.2292-3611C>A (n.2292-3611C>A) c.2319-3611C>A (n.2319-3611C>A) c.2204-4079C>A (n.2204-4079C>A) n.4543-4079C>A c.2186-11889C>A (n.2186-11889C>A) c.2221-4079C>A (n.2221-4079C>A) c.2186-10919C>A (n.2186-10919C>A) c.10313C>A (p.Ser3438Ter) c.2186-4079C>A (n.2186-4079C>A) c.2432-4079C>A (n.2432-4079C>A) c.8063C>A (p.Ser2688Ter) c.1058-4079C>A (n.1058-4079C>A) c.2130-4079C>A c.9872C>A (p.Ser3291Ter) c.10364C>A (p.Ser3455Ter) c.10331C>A (p.Ser3444Ter) c.10304C>A (p.Ser3435Ter) | |
13 | g.23333564A>C | CA387512492 | SACS | c.2185+20221T>G (n.2185+20221T>G) c.10339T>G (p.Ser3447Ala) c.6445+3858T>G (n.6445+3858T>G) c.2177-4080T>G (n.2177-4080T>G) c.2292-3612T>G (n.2292-3612T>G) c.2319-3612T>G (n.2319-3612T>G) c.2204-4080T>G (n.2204-4080T>G) n.4543-4080T>G c.2186-11890T>G (n.2186-11890T>G) c.2221-4080T>G (n.2221-4080T>G) c.2186-10920T>G (n.2186-10920T>G) c.10312T>G (p.Ser3438Ala) c.2186-4080T>G (n.2186-4080T>G) c.2432-4080T>G (n.2432-4080T>G) c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.1058-4080T>G (n.1058-4080T>G) c.2130-4080T>G c.9871T>G (p.Ser3291Ala) c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10330T>G (p.Ser3444Ala) c.10303T>G (p.Ser3435Ala) | |
13 | g.23333564A>G | CA387512493 | SACS | c.2185+20221T>C (n.2185+20221T>C) c.10339T>C (p.Ser3447Pro) c.6445+3858T>C (n.6445+3858T>C) c.2177-4080T>C (n.2177-4080T>C) c.2292-3612T>C (n.2292-3612T>C) c.2319-3612T>C (n.2319-3612T>C) c.2204-4080T>C (n.2204-4080T>C) n.4543-4080T>C c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C) c.2221-4080T>C (n.2221-4080T>C) c.2186-10920T>C (n.2186-10920T>C) c.10312T>C (p.Ser3438Pro) c.2186-4080T>C (n.2186-4080T>C) c.2432-4080T>C (n.2432-4080T>C) c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.1058-4080T>C (n.1058-4080T>C) c.2130-4080T>C c.9871T>C (p.Ser3291Pro) c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10330T>C (p.Ser3444Pro) c.10303T>C (p.Ser3435Pro) | |
13 | g.23333564A>T | CA387512491 | SACS | c.2185+20221T>A (n.2185+20221T>A) c.10339T>A (p.Ser3447Thr) c.6445+3858T>A (n.6445+3858T>A) c.2177-4080T>A (n.2177-4080T>A) c.2292-3612T>A (n.2292-3612T>A) c.2319-3612T>A (n.2319-3612T>A) c.2204-4080T>A (n.2204-4080T>A) n.4543-4080T>A c.2186-11890T>A (n.2186-11890T>A) c.2221-4080T>A (n.2221-4080T>A) c.2186-10920T>A (n.2186-10920T>A) c.10312T>A (p.Ser3438Thr) c.2186-4080T>A (n.2186-4080T>A) c.2432-4080T>A (n.2432-4080T>A) c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.1058-4080T>A (n.1058-4080T>A) c.2130-4080T>A c.9871T>A (p.Ser3291Thr) c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10330T>A (p.Ser3444Thr) c.10303T>A (p.Ser3435Thr) | |
13 | g.23333565A>C | CA483159291 | SACS | c.2185+20220T>G (n.2185+20220T>G) c.10338T>G (p.Pro3446=) c.6445+3857T>G (n.6445+3857T>G) c.2177-4081T>G (n.2177-4081T>G) c.2292-3613T>G (n.2292-3613T>G) c.2319-3613T>G (n.2319-3613T>G) c.2204-4081T>G (n.2204-4081T>G) n.4543-4081T>G c.2186-11891T>G (n.2186-11891T>G) c.2221-4081T>G (n.2221-4081T>G) c.2186-10921T>G (n.2186-10921T>G) c.10311T>G (p.Pro3437=) c.2186-4081T>G (n.2186-4081T>G) c.2432-4081T>G (n.2432-4081T>G) c.8061T>G (p.Pro2687=) c.1058-4081T>G (n.1058-4081T>G) c.2130-4081T>G c.9870T>G (p.Pro3290=) c.10362T>G (p.Pro3454=) c.10329T>G (p.Pro3443=) c.10302T>G (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333565A>G | CA483159295 | SACS | c.2185+20220T>C (n.2185+20220T>C) c.10338T>C (p.Pro3446=) c.6445+3857T>C (n.6445+3857T>C) c.2177-4081T>C (n.2177-4081T>C) c.2292-3613T>C (n.2292-3613T>C) c.2319-3613T>C (n.2319-3613T>C) c.2204-4081T>C (n.2204-4081T>C) n.4543-4081T>C c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C) c.2221-4081T>C (n.2221-4081T>C) c.2186-10921T>C (n.2186-10921T>C) c.10311T>C (p.Pro3437=) c.2186-4081T>C (n.2186-4081T>C) c.2432-4081T>C (n.2432-4081T>C) c.8061T>C (p.Pro2687=) c.1058-4081T>C (n.1058-4081T>C) c.2130-4081T>C c.9870T>C (p.Pro3290=) c.10362T>C (p.Pro3454=) c.10329T>C (p.Pro3443=) c.10302T>C (p.Pro3434=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333565A>T | CA483159296 | SACS | c.2185+20220T>A (n.2185+20220T>A) c.10338T>A (p.Pro3446=) c.6445+3857T>A (n.6445+3857T>A) c.2177-4081T>A (n.2177-4081T>A) c.2292-3613T>A (n.2292-3613T>A) c.2319-3613T>A (n.2319-3613T>A) c.2204-4081T>A (n.2204-4081T>A) n.4543-4081T>A c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A) c.2221-4081T>A (n.2221-4081T>A) c.2186-10921T>A (n.2186-10921T>A) c.10311T>A (p.Pro3437=) c.2186-4081T>A (n.2186-4081T>A) c.2432-4081T>A (n.2432-4081T>A) c.8061T>A (p.Pro2687=) c.1058-4081T>A (n.1058-4081T>A) c.2130-4081T>A c.9870T>A (p.Pro3290=) c.10362T>A (p.Pro3454=) c.10329T>A (p.Pro3443=) c.10302T>A (p.Pro3434=) | |
13 | g.23333566G>A | CA387512494 | SACS | c.2185+20219C>T (n.2185+20219C>T) c.10337C>T (p.Pro3446Leu) c.6445+3856C>T (n.6445+3856C>T) c.2177-4082C>T (n.2177-4082C>T) c.2292-3614C>T (n.2292-3614C>T) c.2319-3614C>T (n.2319-3614C>T) c.2204-4082C>T (n.2204-4082C>T) n.4543-4082C>T c.2186-11892C>T (n.2186-11892C>T) c.2221-4082C>T (n.2221-4082C>T) c.2186-10922C>T (n.2186-10922C>T) c.10310C>T (p.Pro3437Leu) c.2186-4082C>T (n.2186-4082C>T) c.2432-4082C>T (n.2432-4082C>T) c.8060C>T (p.Pro2687Leu) c.1058-4082C>T (n.1058-4082C>T) c.2130-4082C>T c.9869C>T (p.Pro3290Leu) c.10361C>T (p.Pro3454Leu) c.10328C>T (p.Pro3443Leu) c.10301C>T (p.Pro3434Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333566G>C | CA387512496 | SACS | c.2185+20219C>G (n.2185+20219C>G) c.10337C>G (p.Pro3446Arg) c.6445+3856C>G (n.6445+3856C>G) c.2177-4082C>G (n.2177-4082C>G) c.2292-3614C>G (n.2292-3614C>G) c.2319-3614C>G (n.2319-3614C>G) c.2204-4082C>G (n.2204-4082C>G) n.4543-4082C>G c.2186-11892C>G (n.2186-11892C>G) c.2221-4082C>G (n.2221-4082C>G) c.2186-10922C>G (n.2186-10922C>G) c.10310C>G (p.Pro3437Arg) c.2186-4082C>G (n.2186-4082C>G) c.2432-4082C>G (n.2432-4082C>G) c.8060C>G (p.Pro2687Arg) c.1058-4082C>G (n.1058-4082C>G) c.2130-4082C>G c.9869C>G (p.Pro3290Arg) c.10361C>G (p.Pro3454Arg) c.10328C>G (p.Pro3443Arg) c.10301C>G (p.Pro3434Arg) | |
13 | g.23333566G>T | CA387512495 | SACS | c.2185+20219C>A (n.2185+20219C>A) c.10337C>A (p.Pro3446His) c.6445+3856C>A (n.6445+3856C>A) c.2177-4082C>A (n.2177-4082C>A) c.2292-3614C>A (n.2292-3614C>A) c.2319-3614C>A (n.2319-3614C>A) c.2204-4082C>A (n.2204-4082C>A) n.4543-4082C>A c.2186-11892C>A (n.2186-11892C>A) c.2221-4082C>A (n.2221-4082C>A) c.2186-10922C>A (n.2186-10922C>A) c.10310C>A (p.Pro3437His) c.2186-4082C>A (n.2186-4082C>A) c.2432-4082C>A (n.2432-4082C>A) c.8060C>A (p.Pro2687His) c.1058-4082C>A (n.1058-4082C>A) c.2130-4082C>A c.9869C>A (p.Pro3290His) c.10361C>A (p.Pro3454His) c.10328C>A (p.Pro3443His) c.10301C>A (p.Pro3434His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333567G>A | CA387512497 | SACS | c.2185+20218C>T (n.2185+20218C>T) c.10336C>T (p.Pro3446Ser) c.6445+3855C>T (n.6445+3855C>T) c.2177-4083C>T (n.2177-4083C>T) c.2292-3615C>T (n.2292-3615C>T) c.2319-3615C>T (n.2319-3615C>T) c.2204-4083C>T (n.2204-4083C>T) n.4543-4083C>T c.2186-11893C>T (n.2186-11893C>T) c.2221-4083C>T (n.2221-4083C>T) c.2186-10923C>T (n.2186-10923C>T) c.10309C>T (p.Pro3437Ser) c.2186-4083C>T (n.2186-4083C>T) c.2432-4083C>T (n.2432-4083C>T) c.8059C>T (p.Pro2687Ser) c.1058-4083C>T (n.1058-4083C>T) c.2130-4083C>T c.9868C>T (p.Pro3290Ser) c.10360C>T (p.Pro3454Ser) c.10327C>T (p.Pro3443Ser) c.10300C>T (p.Pro3434Ser) | |
13 | g.23333567G>C | CA387512499 | SACS | c.2185+20218C>G (n.2185+20218C>G) c.10336C>G (p.Pro3446Ala) c.6445+3855C>G (n.6445+3855C>G) c.2177-4083C>G (n.2177-4083C>G) c.2292-3615C>G (n.2292-3615C>G) c.2319-3615C>G (n.2319-3615C>G) c.2204-4083C>G (n.2204-4083C>G) n.4543-4083C>G c.2186-11893C>G (n.2186-11893C>G) c.2221-4083C>G (n.2221-4083C>G) c.2186-10923C>G (n.2186-10923C>G) c.10309C>G (p.Pro3437Ala) c.2186-4083C>G (n.2186-4083C>G) c.2432-4083C>G (n.2432-4083C>G) c.8059C>G (p.Pro2687Ala) c.1058-4083C>G (n.1058-4083C>G) c.2130-4083C>G c.9868C>G (p.Pro3290Ala) c.10360C>G (p.Pro3454Ala) c.10327C>G (p.Pro3443Ala) c.10300C>G (p.Pro3434Ala) | |
13 | g.23333567G>T | CA387512498 | SACS | c.2185+20218C>A (n.2185+20218C>A) c.10336C>A (p.Pro3446Thr) c.6445+3855C>A (n.6445+3855C>A) c.2177-4083C>A (n.2177-4083C>A) c.2292-3615C>A (n.2292-3615C>A) c.2319-3615C>A (n.2319-3615C>A) c.2204-4083C>A (n.2204-4083C>A) n.4543-4083C>A c.2186-11893C>A (n.2186-11893C>A) c.2221-4083C>A (n.2221-4083C>A) c.2186-10923C>A (n.2186-10923C>A) c.10309C>A (p.Pro3437Thr) c.2186-4083C>A (n.2186-4083C>A) c.2432-4083C>A (n.2432-4083C>A) c.8059C>A (p.Pro2687Thr) c.1058-4083C>A (n.1058-4083C>A) c.2130-4083C>A c.9868C>A (p.Pro3290Thr) c.10360C>A (p.Pro3454Thr) c.10327C>A (p.Pro3443Thr) c.10300C>A (p.Pro3434Thr) | |
13 | g.23333568G>A | CA483159305 | SACS | c.2185+20217C>T (n.2185+20217C>T) c.10335C>T (p.Ile3445=) c.6445+3854C>T (n.6445+3854C>T) c.2177-4084C>T (n.2177-4084C>T) c.2292-3616C>T (n.2292-3616C>T) c.2319-3616C>T (n.2319-3616C>T) c.2204-4084C>T (n.2204-4084C>T) n.4543-4084C>T c.2186-11894C>T (n.2186-11894C>T) c.2221-4084C>T (n.2221-4084C>T) c.2186-10924C>T (n.2186-10924C>T) c.10308C>T (p.Ile3436=) c.2186-4084C>T (n.2186-4084C>T) c.2432-4084C>T (n.2432-4084C>T) c.8058C>T (p.Ile2686=) c.1058-4084C>T (n.1058-4084C>T) c.2130-4084C>T c.9867C>T (p.Ile3289=) c.10359C>T (p.Ile3453=) c.10326C>T (p.Ile3442=) c.10299C>T (p.Ile3433=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333568G>C | CA387512500 | SACS | c.2185+20217C>G (n.2185+20217C>G) c.10335C>G (p.Ile3445Met) c.6445+3854C>G (n.6445+3854C>G) c.2177-4084C>G (n.2177-4084C>G) c.2292-3616C>G (n.2292-3616C>G) c.2319-3616C>G (n.2319-3616C>G) c.2204-4084C>G (n.2204-4084C>G) n.4543-4084C>G c.2186-11894C>G (n.2186-11894C>G) c.2221-4084C>G (n.2221-4084C>G) c.2186-10924C>G (n.2186-10924C>G) c.10308C>G (p.Ile3436Met) c.2186-4084C>G (n.2186-4084C>G) c.2432-4084C>G (n.2432-4084C>G) c.8058C>G (p.Ile2686Met) c.1058-4084C>G (n.1058-4084C>G) c.2130-4084C>G c.9867C>G (p.Ile3289Met) c.10359C>G (p.Ile3453Met) c.10326C>G (p.Ile3442Met) c.10299C>G (p.Ile3433Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333568G= | CA2078633403 | SACS | c.2185+20217C= (n.2185+20217C=) c.10335C= (p.Ile3445=) c.6445+3854C= (n.6445+3854C=) c.2177-4084C= (n.2177-4084C=) c.2292-3616C= (n.2292-3616C=) c.2319-3616C= (n.2319-3616C=) c.2204-4084C= (n.2204-4084C=) n.4543-4084C= c.2186-11894C= (n.2186-11894C=) c.2221-4084C= (n.2221-4084C=) c.2186-10924C= (n.2186-10924C=) c.10308C= (p.Ile3436=) c.2186-4084C= (n.2186-4084C=) c.2432-4084C= (n.2432-4084C=) c.8058C= (p.Ile2686=) c.1058-4084C= (n.1058-4084C=) c.2130-4084C= c.9867C= (p.Ile3289=) c.10359C= (p.Ile3453=) c.10326C= (p.Ile3442=) c.10299C= (p.Ile3433=) | |
13 | g.23333568G>T | CA483159302 | SACS | c.2185+20217C>A (n.2185+20217C>A) c.10335C>A (p.Ile3445=) c.6445+3854C>A (n.6445+3854C>A) c.2177-4084C>A (n.2177-4084C>A) c.2292-3616C>A (n.2292-3616C>A) c.2319-3616C>A (n.2319-3616C>A) c.2204-4084C>A (n.2204-4084C>A) n.4543-4084C>A c.2186-11894C>A (n.2186-11894C>A) c.2221-4084C>A (n.2221-4084C>A) c.2186-10924C>A (n.2186-10924C>A) c.10308C>A (p.Ile3436=) c.2186-4084C>A (n.2186-4084C>A) c.2432-4084C>A (n.2432-4084C>A) c.8058C>A (p.Ile2686=) c.1058-4084C>A (n.1058-4084C>A) c.2130-4084C>A c.9867C>A (p.Ile3289=) c.10359C>A (p.Ile3453=) c.10326C>A (p.Ile3442=) c.10299C>A (p.Ile3433=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333569A>C | CA387512501 | SACS | c.2185+20216T>G (n.2185+20216T>G) c.10334T>G (p.Ile3445Ser) c.6445+3853T>G (n.6445+3853T>G) c.2177-4085T>G (n.2177-4085T>G) c.2292-3617T>G (n.2292-3617T>G) c.2319-3617T>G (n.2319-3617T>G) c.2204-4085T>G (n.2204-4085T>G) n.4543-4085T>G c.2186-11895T>G (n.2186-11895T>G) c.2221-4085T>G (n.2221-4085T>G) c.2186-10925T>G (n.2186-10925T>G) c.10307T>G (p.Ile3436Ser) c.2186-4085T>G (n.2186-4085T>G) c.2432-4085T>G (n.2432-4085T>G) c.8057T>G (p.Ile2686Ser) c.1058-4085T>G (n.1058-4085T>G) c.2130-4085T>G c.9866T>G (p.Ile3289Ser) c.10358T>G (p.Ile3453Ser) c.10325T>G (p.Ile3442Ser) c.10298T>G (p.Ile3433Ser) | |
13 | g.23333569A>G | CA387512502 | SACS | c.2185+20216T>C (n.2185+20216T>C) c.10334T>C (p.Ile3445Thr) c.6445+3853T>C (n.6445+3853T>C) c.2177-4085T>C (n.2177-4085T>C) c.2292-3617T>C (n.2292-3617T>C) c.2319-3617T>C (n.2319-3617T>C) c.2204-4085T>C (n.2204-4085T>C) n.4543-4085T>C c.2186-11895T>C (n.2186-11895T>C) c.2221-4085T>C (n.2221-4085T>C) c.2186-10925T>C (n.2186-10925T>C) c.10307T>C (p.Ile3436Thr) c.2186-4085T>C (n.2186-4085T>C) c.2432-4085T>C (n.2432-4085T>C) c.8057T>C (p.Ile2686Thr) c.1058-4085T>C (n.1058-4085T>C) c.2130-4085T>C c.9866T>C (p.Ile3289Thr) c.10358T>C (p.Ile3453Thr) c.10325T>C (p.Ile3442Thr) c.10298T>C (p.Ile3433Thr) | |
13 | g.23333569A>T | CA387512503 | SACS | c.2185+20216T>A (n.2185+20216T>A) c.10334T>A (p.Ile3445Asn) c.6445+3853T>A (n.6445+3853T>A) c.2177-4085T>A (n.2177-4085T>A) c.2292-3617T>A (n.2292-3617T>A) c.2319-3617T>A (n.2319-3617T>A) c.2204-4085T>A (n.2204-4085T>A) n.4543-4085T>A c.2186-11895T>A (n.2186-11895T>A) c.2221-4085T>A (n.2221-4085T>A) c.2186-10925T>A (n.2186-10925T>A) c.10307T>A (p.Ile3436Asn) c.2186-4085T>A (n.2186-4085T>A) c.2432-4085T>A (n.2432-4085T>A) c.8057T>A (p.Ile2686Asn) c.1058-4085T>A (n.1058-4085T>A) c.2130-4085T>A c.9866T>A (p.Ile3289Asn) c.10358T>A (p.Ile3453Asn) c.10325T>A (p.Ile3442Asn) c.10298T>A (p.Ile3433Asn) | |
13 | g.23333570T>A | CA387512504 | SACS | c.2185+20215A>T (n.2185+20215A>T) c.10333A>T (p.Ile3445Phe) c.6445+3852A>T (n.6445+3852A>T) c.2177-4086A>T (n.2177-4086A>T) c.2292-3618A>T (n.2292-3618A>T) c.2319-3618A>T (n.2319-3618A>T) c.2204-4086A>T (n.2204-4086A>T) n.4543-4086A>T c.2186-11896A>T (n.2186-11896A>T) c.2221-4086A>T (n.2221-4086A>T) c.2186-10926A>T (n.2186-10926A>T) c.10306A>T (p.Ile3436Phe) c.2186-4086A>T (n.2186-4086A>T) c.2432-4086A>T (n.2432-4086A>T) c.8056A>T (p.Ile2686Phe) c.1058-4086A>T (n.1058-4086A>T) c.2130-4086A>T c.9865A>T (p.Ile3289Phe) c.10357A>T (p.Ile3453Phe) c.10324A>T (p.Ile3442Phe) c.10297A>T (p.Ile3433Phe) | |
13 | g.23333570T>C | CA387512505 | SACS | c.2185+20215A>G (n.2185+20215A>G) c.10333A>G (p.Ile3445Val) c.6445+3852A>G (n.6445+3852A>G) c.2177-4086A>G (n.2177-4086A>G) c.2292-3618A>G (n.2292-3618A>G) c.2319-3618A>G (n.2319-3618A>G) c.2204-4086A>G (n.2204-4086A>G) n.4543-4086A>G c.2186-11896A>G (n.2186-11896A>G) c.2221-4086A>G (n.2221-4086A>G) c.2186-10926A>G (n.2186-10926A>G) c.10306A>G (p.Ile3436Val) c.2186-4086A>G (n.2186-4086A>G) c.2432-4086A>G (n.2432-4086A>G) c.8056A>G (p.Ile2686Val) c.1058-4086A>G (n.1058-4086A>G) c.2130-4086A>G c.9865A>G (p.Ile3289Val) c.10357A>G (p.Ile3453Val) c.10324A>G (p.Ile3442Val) c.10297A>G (p.Ile3433Val) | |
13 | g.23333570T>G | CA387512506 | SACS | c.2185+20215A>C (n.2185+20215A>C) c.10333A>C (p.Ile3445Leu) c.6445+3852A>C (n.6445+3852A>C) c.2177-4086A>C (n.2177-4086A>C) c.2292-3618A>C (n.2292-3618A>C) c.2319-3618A>C (n.2319-3618A>C) c.2204-4086A>C (n.2204-4086A>C) n.4543-4086A>C c.2186-11896A>C (n.2186-11896A>C) c.2221-4086A>C (n.2221-4086A>C) c.2186-10926A>C (n.2186-10926A>C) c.10306A>C (p.Ile3436Leu) c.2186-4086A>C (n.2186-4086A>C) c.2432-4086A>C (n.2432-4086A>C) c.8056A>C (p.Ile2686Leu) c.1058-4086A>C (n.1058-4086A>C) c.2130-4086A>C c.9865A>C (p.Ile3289Leu) c.10357A>C (p.Ile3453Leu) c.10324A>C (p.Ile3442Leu) c.10297A>C (p.Ile3433Leu) | |
13 | g.23333571A= | CA2078633407 | SACS | c.2185+20214T= (n.2185+20214T=) c.10332T= (p.Ser3444=) c.6445+3851T= (n.6445+3851T=) c.2177-4087T= (n.2177-4087T=) c.2292-3619T= (n.2292-3619T=) c.2319-3619T= (n.2319-3619T=) c.2204-4087T= (n.2204-4087T=) n.4543-4087T= c.2186-11897T= (n.2186-11897T=) c.2221-4087T= (n.2221-4087T=) c.2186-10927T= (n.2186-10927T=) c.10305T= (p.Ser3435=) c.2186-4087T= (n.2186-4087T=) c.2432-4087T= (n.2432-4087T=) c.8055T= (p.Ser2685=) c.1058-4087T= (n.1058-4087T=) c.2130-4087T= c.9864T= (p.Ser3288=) c.10356T= (p.Ser3452=) c.10323T= (p.Ser3441=) c.10296T= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333571A>C | CA387512507 | SACS | c.2185+20214T>G (n.2185+20214T>G) c.10332T>G (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>G (n.6445+3851T>G) c.2177-4087T>G (n.2177-4087T>G) c.2292-3619T>G (n.2292-3619T>G) c.2319-3619T>G (n.2319-3619T>G) c.2204-4087T>G (n.2204-4087T>G) n.4543-4087T>G c.2186-11897T>G (n.2186-11897T>G) c.2221-4087T>G (n.2221-4087T>G) c.2186-10927T>G (n.2186-10927T>G) c.10305T>G (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>G (n.2186-4087T>G) c.2432-4087T>G (n.2432-4087T>G) c.8055T>G (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>G (n.1058-4087T>G) c.2130-4087T>G c.9864T>G (p.Ser3288Arg) c.10356T>G (p.Ser3452Arg) c.10323T>G (p.Ser3441Arg) c.10296T>G (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571A>G | CA6910469 | SACS | c.2185+20214T>C (n.2185+20214T>C) c.10332T>C (p.Ser3444=) c.6445+3851T>C (n.6445+3851T>C) c.2177-4087T>C (n.2177-4087T>C) c.2292-3619T>C (n.2292-3619T>C) c.2319-3619T>C (n.2319-3619T>C) c.2204-4087T>C (n.2204-4087T>C) n.4543-4087T>C c.2186-11897T>C (n.2186-11897T>C) c.2221-4087T>C (n.2221-4087T>C) c.2186-10927T>C (n.2186-10927T>C) c.10305T>C (p.Ser3435=) c.2186-4087T>C (n.2186-4087T>C) c.2432-4087T>C (n.2432-4087T>C) c.8055T>C (p.Ser2685=) c.1058-4087T>C (n.1058-4087T>C) c.2130-4087T>C c.9864T>C (p.Ser3288=) c.10356T>C (p.Ser3452=) c.10323T>C (p.Ser3441=) c.10296T>C (p.Ser3432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333571A>T | CA387512508 | SACS | c.2185+20214T>A (n.2185+20214T>A) c.10332T>A (p.Ser3444Arg) c.6445+3851T>A (n.6445+3851T>A) c.2177-4087T>A (n.2177-4087T>A) c.2292-3619T>A (n.2292-3619T>A) c.2319-3619T>A (n.2319-3619T>A) c.2204-4087T>A (n.2204-4087T>A) n.4543-4087T>A c.2186-11897T>A (n.2186-11897T>A) c.2221-4087T>A (n.2221-4087T>A) c.2186-10927T>A (n.2186-10927T>A) c.10305T>A (p.Ser3435Arg) c.2186-4087T>A (n.2186-4087T>A) c.2432-4087T>A (n.2432-4087T>A) c.8055T>A (p.Ser2685Arg) c.1058-4087T>A (n.1058-4087T>A) c.2130-4087T>A c.9864T>A (p.Ser3288Arg) c.10356T>A (p.Ser3452Arg) c.10323T>A (p.Ser3441Arg) c.10296T>A (p.Ser3432Arg) | |
13 | g.23333571dup | CA2622328953 | SACS | c.2185+20214dup (n.2185+20214dup) c.10332dup (p.Ile3445TyrfsTer5) c.6445+3851dup (n.6445+3851dup) c.2177-4087dup (n.2177-4087dup) c.2292-3619dup (n.2292-3619dup) c.2319-3619dup (n.2319-3619dup) c.2204-4087dup (n.2204-4087dup) n.4543-4087dup c.2186-11897dup (n.2186-11897dup) c.2221-4087dup (n.2221-4087dup) c.2186-10927dup (n.2186-10927dup) c.10305dup (p.Ile3436TyrfsTer5) c.2186-4087dup (n.2186-4087dup) c.2432-4087dup (n.2432-4087dup) c.8055dup (p.Ile2686TyrfsTer5) c.1058-4087dup (n.1058-4087dup) c.2130-4087dup c.9864dup (p.Ile3289TyrfsTer5) c.10356dup (p.Ile3453TyrfsTer5) c.10323dup (p.Ile3442TyrfsTer5) c.10296dup (p.Ile3433TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23333572C>A | CA387512509 | SACS | c.2185+20213G>T (n.2185+20213G>T) c.10331G>T (p.Ser3444Ile) c.6445+3850G>T (n.6445+3850G>T) c.2177-4088G>T (n.2177-4088G>T) c.2292-3620G>T (n.2292-3620G>T) c.2319-3620G>T (n.2319-3620G>T) c.2204-4088G>T (n.2204-4088G>T) n.4543-4088G>T c.2186-11898G>T (n.2186-11898G>T) c.2221-4088G>T (n.2221-4088G>T) c.2186-10928G>T (n.2186-10928G>T) c.10304G>T (p.Ser3435Ile) c.2186-4088G>T (n.2186-4088G>T) c.2432-4088G>T (n.2432-4088G>T) c.8054G>T (p.Ser2685Ile) c.1058-4088G>T (n.1058-4088G>T) c.2130-4088G>T c.9863G>T (p.Ser3288Ile) c.10355G>T (p.Ser3452Ile) c.10322G>T (p.Ser3441Ile) c.10295G>T (p.Ser3432Ile) | |
13 | g.23333572C>G | CA387512510 | SACS | c.2185+20213G>C (n.2185+20213G>C) c.10331G>C (p.Ser3444Thr) c.6445+3850G>C (n.6445+3850G>C) c.2177-4088G>C (n.2177-4088G>C) c.2292-3620G>C (n.2292-3620G>C) c.2319-3620G>C (n.2319-3620G>C) c.2204-4088G>C (n.2204-4088G>C) n.4543-4088G>C c.2186-11898G>C (n.2186-11898G>C) c.2221-4088G>C (n.2221-4088G>C) c.2186-10928G>C (n.2186-10928G>C) c.10304G>C (p.Ser3435Thr) c.2186-4088G>C (n.2186-4088G>C) c.2432-4088G>C (n.2432-4088G>C) c.8054G>C (p.Ser2685Thr) c.1058-4088G>C (n.1058-4088G>C) c.2130-4088G>C c.9863G>C (p.Ser3288Thr) c.10355G>C (p.Ser3452Thr) c.10322G>C (p.Ser3441Thr) c.10295G>C (p.Ser3432Thr) | |
13 | g.23333572C>T | CA387512511 | SACS | c.2185+20213G>A (n.2185+20213G>A) c.10331G>A (p.Ser3444Asn) c.6445+3850G>A (n.6445+3850G>A) c.2177-4088G>A (n.2177-4088G>A) c.2292-3620G>A (n.2292-3620G>A) c.2319-3620G>A (n.2319-3620G>A) c.2204-4088G>A (n.2204-4088G>A) n.4543-4088G>A c.2186-11898G>A (n.2186-11898G>A) c.2221-4088G>A (n.2221-4088G>A) c.2186-10928G>A (n.2186-10928G>A) c.10304G>A (p.Ser3435Asn) c.2186-4088G>A (n.2186-4088G>A) c.2432-4088G>A (n.2432-4088G>A) c.8054G>A (p.Ser2685Asn) c.1058-4088G>A (n.1058-4088G>A) c.2130-4088G>A c.9863G>A (p.Ser3288Asn) c.10355G>A (p.Ser3452Asn) c.10322G>A (p.Ser3441Asn) c.10295G>A (p.Ser3432Asn) | |
13 | g.23333573T>A | CA387512514 | SACS | c.2185+20212A>T (n.2185+20212A>T) c.10330A>T (p.Ser3444Cys) c.6445+3849A>T (n.6445+3849A>T) c.2177-4089A>T (n.2177-4089A>T) c.2292-3621A>T (n.2292-3621A>T) c.2319-3621A>T (n.2319-3621A>T) c.2204-4089A>T (n.2204-4089A>T) n.4543-4089A>T c.2186-11899A>T (n.2186-11899A>T) c.2221-4089A>T (n.2221-4089A>T) c.2186-10929A>T (n.2186-10929A>T) c.10303A>T (p.Ser3435Cys) c.2186-4089A>T (n.2186-4089A>T) c.2432-4089A>T (n.2432-4089A>T) c.8053A>T (p.Ser2685Cys) c.1058-4089A>T (n.1058-4089A>T) c.2130-4089A>T c.9862A>T (p.Ser3288Cys) c.10354A>T (p.Ser3452Cys) c.10321A>T (p.Ser3441Cys) c.10294A>T (p.Ser3432Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333573T>C | CA387512513 | SACS | c.2185+20212A>G (n.2185+20212A>G) c.10330A>G (p.Ser3444Gly) c.6445+3849A>G (n.6445+3849A>G) c.2177-4089A>G (n.2177-4089A>G) c.2292-3621A>G (n.2292-3621A>G) c.2319-3621A>G (n.2319-3621A>G) c.2204-4089A>G (n.2204-4089A>G) n.4543-4089A>G c.2186-11899A>G (n.2186-11899A>G) c.2221-4089A>G (n.2221-4089A>G) c.2186-10929A>G (n.2186-10929A>G) c.10303A>G (p.Ser3435Gly) c.2186-4089A>G (n.2186-4089A>G) c.2432-4089A>G (n.2432-4089A>G) c.8053A>G (p.Ser2685Gly) c.1058-4089A>G (n.1058-4089A>G) c.2130-4089A>G c.9862A>G (p.Ser3288Gly) c.10354A>G (p.Ser3452Gly) c.10321A>G (p.Ser3441Gly) c.10294A>G (p.Ser3432Gly) | |
13 | g.23333573T>G | CA387512512 | SACS | c.2185+20212A>C (n.2185+20212A>C) c.10330A>C (p.Ser3444Arg) c.6445+3849A>C (n.6445+3849A>C) c.2177-4089A>C (n.2177-4089A>C) c.2292-3621A>C (n.2292-3621A>C) c.2319-3621A>C (n.2319-3621A>C) c.2204-4089A>C (n.2204-4089A>C) n.4543-4089A>C c.2186-11899A>C (n.2186-11899A>C) c.2221-4089A>C (n.2221-4089A>C) c.2186-10929A>C (n.2186-10929A>C) c.10303A>C (p.Ser3435Arg) c.2186-4089A>C (n.2186-4089A>C) c.2432-4089A>C (n.2432-4089A>C) c.8053A>C (p.Ser2685Arg) c.1058-4089A>C (n.1058-4089A>C) c.2130-4089A>C c.9862A>C (p.Ser3288Arg) c.10354A>C (p.Ser3452Arg) c.10321A>C (p.Ser3441Arg) c.10294A>C (p.Ser3432Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333573T= | CA2078633409 | SACS | c.2185+20212A= (n.2185+20212A=) c.10330A= (p.Ser3444=) c.6445+3849A= (n.6445+3849A=) c.2177-4089A= (n.2177-4089A=) c.2292-3621A= (n.2292-3621A=) c.2319-3621A= (n.2319-3621A=) c.2204-4089A= (n.2204-4089A=) n.4543-4089A= c.2186-11899A= (n.2186-11899A=) c.2221-4089A= (n.2221-4089A=) c.2186-10929A= (n.2186-10929A=) c.10303A= (p.Ser3435=) c.2186-4089A= (n.2186-4089A=) c.2432-4089A= (n.2432-4089A=) c.8053A= (p.Ser2685=) c.1058-4089A= (n.1058-4089A=) c.2130-4089A= c.9862A= (p.Ser3288=) c.10354A= (p.Ser3452=) c.10321A= (p.Ser3441=) c.10294A= (p.Ser3432=) | |
13 | g.23333577del | CA2622328954 | SACS | c.2185+20212del (n.2185+20212del) c.10330del (p.Ser3444ValfsTer25) c.6445+3849del (n.6445+3849del) c.2177-4089del (n.2177-4089del) c.2292-3621del (n.2292-3621del) c.2319-3621del (n.2319-3621del) c.2204-4089del (n.2204-4089del) n.4543-4089del c.2186-11899del (n.2186-11899del) c.2221-4089del (n.2221-4089del) c.2186-10929del (n.2186-10929del) c.10303del (p.Ser3435ValfsTer25) c.2186-4089del (n.2186-4089del) c.2432-4089del (n.2432-4089del) c.8053del (p.Ser2685ValfsTer25) c.1058-4089del (n.1058-4089del) c.2130-4089del c.9862del (p.Ser3288ValfsTer25) c.10354del (p.Ser3452ValfsTer25) c.10321del (p.Ser3441ValfsTer25) c.10294del (p.Ser3432ValfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23333574T>A | CA387512515 | SACS | c.2185+20211A>T (n.2185+20211A>T) c.10329A>T (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>T (n.6445+3848A>T) c.2177-4090A>T (n.2177-4090A>T) c.2292-3622A>T (n.2292-3622A>T) c.2319-3622A>T (n.2319-3622A>T) c.2204-4090A>T (n.2204-4090A>T) n.4543-4090A>T c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T) c.2221-4090A>T (n.2221-4090A>T) c.2186-10930A>T (n.2186-10930A>T) c.10302A>T (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>T (n.2186-4090A>T) c.2432-4090A>T (n.2432-4090A>T) c.8052A>T (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>T (n.1058-4090A>T) c.2130-4090A>T c.9861A>T (p.Lys3287Asn) c.10353A>T (p.Lys3451Asn) c.10320A>T (p.Lys3440Asn) c.10293A>T (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333574T>C | CA483159311 | SACS | c.2185+20211A>G (n.2185+20211A>G) c.10329A>G (p.Lys3443=) c.6445+3848A>G (n.6445+3848A>G) c.2177-4090A>G (n.2177-4090A>G) c.2292-3622A>G (n.2292-3622A>G) c.2319-3622A>G (n.2319-3622A>G) c.2204-4090A>G (n.2204-4090A>G) n.4543-4090A>G c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G) c.2221-4090A>G (n.2221-4090A>G) c.2186-10930A>G (n.2186-10930A>G) c.10302A>G (p.Lys3434=) c.2186-4090A>G (n.2186-4090A>G) c.2432-4090A>G (n.2432-4090A>G) c.8052A>G (p.Lys2684=) c.1058-4090A>G (n.1058-4090A>G) c.2130-4090A>G c.9861A>G (p.Lys3287=) c.10353A>G (p.Lys3451=) c.10320A>G (p.Lys3440=) c.10293A>G (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333574T>G | CA387512516 | SACS | c.2185+20211A>C (n.2185+20211A>C) c.10329A>C (p.Lys3443Asn) c.6445+3848A>C (n.6445+3848A>C) c.2177-4090A>C (n.2177-4090A>C) c.2292-3622A>C (n.2292-3622A>C) c.2319-3622A>C (n.2319-3622A>C) c.2204-4090A>C (n.2204-4090A>C) n.4543-4090A>C c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C) c.2221-4090A>C (n.2221-4090A>C) c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C) c.10302A>C (p.Lys3434Asn) c.2186-4090A>C (n.2186-4090A>C) c.2432-4090A>C (n.2432-4090A>C) c.8052A>C (p.Lys2684Asn) c.1058-4090A>C (n.1058-4090A>C) c.2130-4090A>C c.9861A>C (p.Lys3287Asn) c.10353A>C (p.Lys3451Asn) c.10320A>C (p.Lys3440Asn) c.10293A>C (p.Lys3431Asn) | |
13 | g.23333575T>A | CA387512517 | SACS | c.2185+20210A>T (n.2185+20210A>T) c.10328A>T (p.Lys3443Ile) c.6445+3847A>T (n.6445+3847A>T) c.2177-4091A>T (n.2177-4091A>T) c.2292-3623A>T (n.2292-3623A>T) c.2319-3623A>T (n.2319-3623A>T) c.2204-4091A>T (n.2204-4091A>T) n.4543-4091A>T c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T) c.2221-4091A>T (n.2221-4091A>T) c.2186-10931A>T (n.2186-10931A>T) c.10301A>T (p.Lys3434Ile) c.2186-4091A>T (n.2186-4091A>T) c.2432-4091A>T (n.2432-4091A>T) c.8051A>T (p.Lys2684Ile) c.1058-4091A>T (n.1058-4091A>T) c.2130-4091A>T c.9860A>T (p.Lys3287Ile) c.10352A>T (p.Lys3451Ile) c.10319A>T (p.Lys3440Ile) c.10292A>T (p.Lys3431Ile) | |
13 | g.23333575T>C | CA387512518 | SACS | c.2185+20210A>G (n.2185+20210A>G) c.10328A>G (p.Lys3443Arg) c.6445+3847A>G (n.6445+3847A>G) c.2177-4091A>G (n.2177-4091A>G) c.2292-3623A>G (n.2292-3623A>G) c.2319-3623A>G (n.2319-3623A>G) c.2204-4091A>G (n.2204-4091A>G) n.4543-4091A>G c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G) c.2221-4091A>G (n.2221-4091A>G) c.2186-10931A>G (n.2186-10931A>G) c.10301A>G (p.Lys3434Arg) c.2186-4091A>G (n.2186-4091A>G) c.2432-4091A>G (n.2432-4091A>G) c.8051A>G (p.Lys2684Arg) c.1058-4091A>G (n.1058-4091A>G) c.2130-4091A>G c.9860A>G (p.Lys3287Arg) c.10352A>G (p.Lys3451Arg) c.10319A>G (p.Lys3440Arg) c.10292A>G (p.Lys3431Arg) | |
13 | g.23333575T>G | CA387512519 | SACS | c.2185+20210A>C (n.2185+20210A>C) c.10328A>C (p.Lys3443Thr) c.6445+3847A>C (n.6445+3847A>C) c.2177-4091A>C (n.2177-4091A>C) c.2292-3623A>C (n.2292-3623A>C) c.2319-3623A>C (n.2319-3623A>C) c.2204-4091A>C (n.2204-4091A>C) n.4543-4091A>C c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C) c.2221-4091A>C (n.2221-4091A>C) c.2186-10931A>C (n.2186-10931A>C) c.10301A>C (p.Lys3434Thr) c.2186-4091A>C (n.2186-4091A>C) c.2432-4091A>C (n.2432-4091A>C) c.8051A>C (p.Lys2684Thr) c.1058-4091A>C (n.1058-4091A>C) c.2130-4091A>C c.9860A>C (p.Lys3287Thr) c.10352A>C (p.Lys3451Thr) c.10319A>C (p.Lys3440Thr) c.10292A>C (p.Lys3431Thr) | |
13 | g.23333576T>A | CA387512520 | SACS | c.2185+20209A>T (n.2185+20209A>T) c.10327A>T (p.Lys3443Ter) c.6445+3846A>T (n.6445+3846A>T) c.2177-4092A>T (n.2177-4092A>T) c.2292-3624A>T (n.2292-3624A>T) c.2319-3624A>T (n.2319-3624A>T) c.2204-4092A>T (n.2204-4092A>T) n.4543-4092A>T c.2186-11902A>T (n.2186-11902A>T) c.2221-4092A>T (n.2221-4092A>T) c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T) c.10300A>T (p.Lys3434Ter) c.2186-4092A>T (n.2186-4092A>T) c.2432-4092A>T (n.2432-4092A>T) c.8050A>T (p.Lys2684Ter) c.1058-4092A>T (n.1058-4092A>T) c.2130-4092A>T c.9859A>T (p.Lys3287Ter) c.10351A>T (p.Lys3451Ter) c.10318A>T (p.Lys3440Ter) c.10291A>T (p.Lys3431Ter) | |
13 | g.23333576T>C | CA387512521 | SACS | c.2185+20209A>G (n.2185+20209A>G) c.10327A>G (p.Lys3443Glu) c.6445+3846A>G (n.6445+3846A>G) c.2177-4092A>G (n.2177-4092A>G) c.2292-3624A>G (n.2292-3624A>G) c.2319-3624A>G (n.2319-3624A>G) c.2204-4092A>G (n.2204-4092A>G) n.4543-4092A>G c.2186-11902A>G (n.2186-11902A>G) c.2221-4092A>G (n.2221-4092A>G) c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G) c.10300A>G (p.Lys3434Glu) c.2186-4092A>G (n.2186-4092A>G) c.2432-4092A>G (n.2432-4092A>G) c.8050A>G (p.Lys2684Glu) c.1058-4092A>G (n.1058-4092A>G) c.2130-4092A>G c.9859A>G (p.Lys3287Glu) c.10351A>G (p.Lys3451Glu) c.10318A>G (p.Lys3440Glu) c.10291A>G (p.Lys3431Glu) | dbSNP |
13 | g.23333576T>G | CA387512522 | SACS | c.2185+20209A>C (n.2185+20209A>C) c.10327A>C (p.Lys3443Gln) c.6445+3846A>C (n.6445+3846A>C) c.2177-4092A>C (n.2177-4092A>C) c.2292-3624A>C (n.2292-3624A>C) c.2319-3624A>C (n.2319-3624A>C) c.2204-4092A>C (n.2204-4092A>C) n.4543-4092A>C c.2186-11902A>C (n.2186-11902A>C) c.2221-4092A>C (n.2221-4092A>C) c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C) c.10300A>C (p.Lys3434Gln) c.2186-4092A>C (n.2186-4092A>C) c.2432-4092A>C (n.2432-4092A>C) c.8050A>C (p.Lys2684Gln) c.1058-4092A>C (n.1058-4092A>C) c.2130-4092A>C c.9859A>C (p.Lys3287Gln) c.10351A>C (p.Lys3451Gln) c.10318A>C (p.Lys3440Gln) c.10291A>C (p.Lys3431Gln) | |
13 | g.23333576T= | CA2078633412 | SACS | c.2185+20209A= (n.2185+20209A=) c.10327A= (p.Lys3443=) c.6445+3846A= (n.6445+3846A=) c.2177-4092A= (n.2177-4092A=) c.2292-3624A= (n.2292-3624A=) c.2319-3624A= (n.2319-3624A=) c.2204-4092A= (n.2204-4092A=) n.4543-4092A= c.2186-11902A= (n.2186-11902A=) c.2221-4092A= (n.2221-4092A=) c.2186-10932A= (n.2186-10932A=) c.10300A= (p.Lys3434=) c.2186-4092A= (n.2186-4092A=) c.2432-4092A= (n.2432-4092A=) c.8050A= (p.Lys2684=) c.1058-4092A= (n.1058-4092A=) c.2130-4092A= c.9859A= (p.Lys3287=) c.10351A= (p.Lys3451=) c.10318A= (p.Lys3440=) c.10291A= (p.Lys3431=) | |
13 | g.23333577T>A | CA483159313 | SACS | c.2185+20208A>T (n.2185+20208A>T) c.10326A>T (p.Thr3442=) c.6445+3845A>T (n.6445+3845A>T) c.2177-4093A>T (n.2177-4093A>T) c.2292-3625A>T (n.2292-3625A>T) c.2319-3625A>T (n.2319-3625A>T) c.2204-4093A>T (n.2204-4093A>T) n.4543-4093A>T c.2186-11903A>T (n.2186-11903A>T) c.2221-4093A>T (n.2221-4093A>T) c.2186-10933A>T (n.2186-10933A>T) c.10299A>T (p.Thr3433=) c.2186-4093A>T (n.2186-4093A>T) c.2432-4093A>T (n.2432-4093A>T) c.8049A>T (p.Thr2683=) c.1058-4093A>T (n.1058-4093A>T) c.2130-4093A>T c.9858A>T (p.Thr3286=) c.10350A>T (p.Thr3450=) c.10317A>T (p.Thr3439=) c.10290A>T (p.Thr3430=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333577T>C | CA483159314 | SACS | c.2185+20208A>G (n.2185+20208A>G) c.10326A>G (p.Thr3442=) c.6445+3845A>G (n.6445+3845A>G) c.2177-4093A>G (n.2177-4093A>G) c.2292-3625A>G (n.2292-3625A>G) c.2319-3625A>G (n.2319-3625A>G) c.2204-4093A>G (n.2204-4093A>G) n.4543-4093A>G c.2186-11903A>G (n.2186-11903A>G) c.2221-4093A>G (n.2221-4093A>G) c.2186-10933A>G (n.2186-10933A>G) c.10299A>G (p.Thr3433=) c.2186-4093A>G (n.2186-4093A>G) c.2432-4093A>G (n.2432-4093A>G) c.8049A>G (p.Thr2683=) c.1058-4093A>G (n.1058-4093A>G) c.2130-4093A>G c.9858A>G (p.Thr3286=) c.10350A>G (p.Thr3450=) c.10317A>G (p.Thr3439=) c.10290A>G (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333577T>G | CA483159315 | SACS | c.2185+20208A>C (n.2185+20208A>C) c.10326A>C (p.Thr3442=) c.6445+3845A>C (n.6445+3845A>C) c.2177-4093A>C (n.2177-4093A>C) c.2292-3625A>C (n.2292-3625A>C) c.2319-3625A>C (n.2319-3625A>C) c.2204-4093A>C (n.2204-4093A>C) n.4543-4093A>C c.2186-11903A>C (n.2186-11903A>C) c.2221-4093A>C (n.2221-4093A>C) c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C) c.10299A>C (p.Thr3433=) c.2186-4093A>C (n.2186-4093A>C) c.2432-4093A>C (n.2432-4093A>C) c.8049A>C (p.Thr2683=) c.1058-4093A>C (n.1058-4093A>C) c.2130-4093A>C c.9858A>C (p.Thr3286=) c.10350A>C (p.Thr3450=) c.10317A>C (p.Thr3439=) c.10290A>C (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578del | CA2622328955 | SACS | c.2185+20207del (n.2185+20207del) c.10325del (p.Thr3442LysfsTer27) c.6445+3844del (n.6445+3844del) c.2177-4094del (n.2177-4094del) c.2292-3626del (n.2292-3626del) c.2319-3626del (n.2319-3626del) c.2204-4094del (n.2204-4094del) n.4543-4094del c.2186-11904del (n.2186-11904del) c.2221-4094del (n.2221-4094del) c.2186-10934del (n.2186-10934del) c.10298del (p.Thr3433LysfsTer27) c.2186-4094del (n.2186-4094del) c.2432-4094del (n.2432-4094del) c.8048del (p.Thr2683LysfsTer27) c.1058-4094del (n.1058-4094del) c.2130-4094del c.9857del (p.Thr3286LysfsTer27) c.10349del (p.Thr3450LysfsTer27) c.10316del (p.Thr3439LysfsTer27) c.10289del (p.Thr3430LysfsTer27) | gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>A | CA6910470 | SACS | c.2185+20207C>T (n.2185+20207C>T) c.10325C>T (p.Thr3442Ile) c.6445+3844C>T (n.6445+3844C>T) c.2177-4094C>T (n.2177-4094C>T) c.2292-3626C>T (n.2292-3626C>T) c.2319-3626C>T (n.2319-3626C>T) c.2204-4094C>T (n.2204-4094C>T) n.4543-4094C>T c.2186-11904C>T (n.2186-11904C>T) c.2221-4094C>T (n.2221-4094C>T) c.2186-10934C>T (n.2186-10934C>T) c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.2186-4094C>T (n.2186-4094C>T) c.2432-4094C>T (n.2432-4094C>T) c.8048C>T (p.Thr2683Ile) c.1058-4094C>T (n.1058-4094C>T) c.2130-4094C>T c.9857C>T (p.Thr3286Ile) c.10349C>T (p.Thr3450Ile) c.10316C>T (p.Thr3439Ile) c.10289C>T (p.Thr3430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G>C | CA16613791 | SACS | c.2185+20207C>G (n.2185+20207C>G) c.10325C>G (p.Thr3442Arg) c.6445+3844C>G (n.6445+3844C>G) c.2177-4094C>G (n.2177-4094C>G) c.2292-3626C>G (n.2292-3626C>G) c.2319-3626C>G (n.2319-3626C>G) c.2204-4094C>G (n.2204-4094C>G) n.4543-4094C>G c.2186-11904C>G (n.2186-11904C>G) c.2221-4094C>G (n.2221-4094C>G) c.2186-10934C>G (n.2186-10934C>G) c.10298C>G (p.Thr3433Arg) c.2186-4094C>G (n.2186-4094C>G) c.2432-4094C>G (n.2432-4094C>G) c.8048C>G (p.Thr2683Arg) c.1058-4094C>G (n.1058-4094C>G) c.2130-4094C>G c.9857C>G (p.Thr3286Arg) c.10349C>G (p.Thr3450Arg) c.10316C>G (p.Thr3439Arg) c.10289C>G (p.Thr3430Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333578G= | CA2078633420 | SACS | c.2185+20207C= (n.2185+20207C=) c.10325C= (p.Thr3442=) c.6445+3844C= (n.6445+3844C=) c.2177-4094C= (n.2177-4094C=) c.2292-3626C= (n.2292-3626C=) c.2319-3626C= (n.2319-3626C=) c.2204-4094C= (n.2204-4094C=) n.4543-4094C= c.2186-11904C= (n.2186-11904C=) c.2221-4094C= (n.2221-4094C=) c.2186-10934C= (n.2186-10934C=) c.10298C= (p.Thr3433=) c.2186-4094C= (n.2186-4094C=) c.2432-4094C= (n.2432-4094C=) c.8048C= (p.Thr2683=) c.1058-4094C= (n.1058-4094C=) c.2130-4094C= c.9857C= (p.Thr3286=) c.10349C= (p.Thr3450=) c.10316C= (p.Thr3439=) c.10289C= (p.Thr3430=) | |
13 | g.23333578G>T | CA387512523 | SACS | c.2185+20207C>A (n.2185+20207C>A) c.10325C>A (p.Thr3442Lys) c.6445+3844C>A (n.6445+3844C>A) c.2177-4094C>A (n.2177-4094C>A) c.2292-3626C>A (n.2292-3626C>A) c.2319-3626C>A (n.2319-3626C>A) c.2204-4094C>A (n.2204-4094C>A) n.4543-4094C>A c.2186-11904C>A (n.2186-11904C>A) c.2221-4094C>A (n.2221-4094C>A) c.2186-10934C>A (n.2186-10934C>A) c.10298C>A (p.Thr3433Lys) c.2186-4094C>A (n.2186-4094C>A) c.2432-4094C>A (n.2432-4094C>A) c.8048C>A (p.Thr2683Lys) c.1058-4094C>A (n.1058-4094C>A) c.2130-4094C>A c.9857C>A (p.Thr3286Lys) c.10349C>A (p.Thr3450Lys) c.10316C>A (p.Thr3439Lys) c.10289C>A (p.Thr3430Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333579T>A | CA387512524 | SACS | c.2185+20206A>T (n.2185+20206A>T) c.10324A>T (p.Thr3442Ser) c.6445+3843A>T (n.6445+3843A>T) c.2177-4095A>T (n.2177-4095A>T) c.2292-3627A>T (n.2292-3627A>T) c.2319-3627A>T (n.2319-3627A>T) c.2204-4095A>T (n.2204-4095A>T) n.4543-4095A>T c.2186-11905A>T (n.2186-11905A>T) c.2221-4095A>T (n.2221-4095A>T) c.2186-10935A>T (n.2186-10935A>T) c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.2186-4095A>T (n.2186-4095A>T) c.2432-4095A>T (n.2432-4095A>T) c.8047A>T (p.Thr2683Ser) c.1058-4095A>T (n.1058-4095A>T) c.2130-4095A>T c.9856A>T (p.Thr3286Ser) c.10348A>T (p.Thr3450Ser) c.10315A>T (p.Thr3439Ser) c.10288A>T (p.Thr3430Ser) | |
13 | g.23333579T>C | CA387512525 | SACS | c.2185+20206A>G (n.2185+20206A>G) c.10324A>G (p.Thr3442Ala) c.6445+3843A>G (n.6445+3843A>G) c.2177-4095A>G (n.2177-4095A>G) c.2292-3627A>G (n.2292-3627A>G) c.2319-3627A>G (n.2319-3627A>G) c.2204-4095A>G (n.2204-4095A>G) n.4543-4095A>G c.2186-11905A>G (n.2186-11905A>G) c.2221-4095A>G (n.2221-4095A>G) c.2186-10935A>G (n.2186-10935A>G) c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.2186-4095A>G (n.2186-4095A>G) c.2432-4095A>G (n.2432-4095A>G) c.8047A>G (p.Thr2683Ala) c.1058-4095A>G (n.1058-4095A>G) c.2130-4095A>G c.9856A>G (p.Thr3286Ala) c.10348A>G (p.Thr3450Ala) c.10315A>G (p.Thr3439Ala) c.10288A>G (p.Thr3430Ala) | |
13 | g.23333579T>G | CA387512526 | SACS | c.2185+20206A>C (n.2185+20206A>C) c.10324A>C (p.Thr3442Pro) c.6445+3843A>C (n.6445+3843A>C) c.2177-4095A>C (n.2177-4095A>C) c.2292-3627A>C (n.2292-3627A>C) c.2319-3627A>C (n.2319-3627A>C) c.2204-4095A>C (n.2204-4095A>C) n.4543-4095A>C c.2186-11905A>C (n.2186-11905A>C) c.2221-4095A>C (n.2221-4095A>C) c.2186-10935A>C (n.2186-10935A>C) c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.2186-4095A>C (n.2186-4095A>C) c.2432-4095A>C (n.2432-4095A>C) c.8047A>C (p.Thr2683Pro) c.1058-4095A>C (n.1058-4095A>C) c.2130-4095A>C c.9856A>C (p.Thr3286Pro) c.10348A>C (p.Thr3450Pro) c.10315A>C (p.Thr3439Pro) c.10288A>C (p.Thr3430Pro) | |
13 | g.23333580A>C | CA483159317 | SACS | c.2185+20205T>G (n.2185+20205T>G) c.10323T>G (p.Leu3441=) c.6445+3842T>G (n.6445+3842T>G) c.2177-4096T>G (n.2177-4096T>G) c.2292-3628T>G (n.2292-3628T>G) c.2319-3628T>G (n.2319-3628T>G) c.2204-4096T>G (n.2204-4096T>G) n.4543-4096T>G c.2186-11906T>G (n.2186-11906T>G) c.2221-4096T>G (n.2221-4096T>G) c.2186-10936T>G (n.2186-10936T>G) c.10296T>G (p.Leu3432=) c.2186-4096T>G (n.2186-4096T>G) c.2432-4096T>G (n.2432-4096T>G) c.8046T>G (p.Leu2682=) c.1058-4096T>G (n.1058-4096T>G) c.2130-4096T>G c.9855T>G (p.Leu3285=) c.10347T>G (p.Leu3449=) c.10314T>G (p.Leu3438=) c.10287T>G (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>G | CA483159318 | SACS | c.2185+20205T>C (n.2185+20205T>C) c.10323T>C (p.Leu3441=) c.6445+3842T>C (n.6445+3842T>C) c.2177-4096T>C (n.2177-4096T>C) c.2292-3628T>C (n.2292-3628T>C) c.2319-3628T>C (n.2319-3628T>C) c.2204-4096T>C (n.2204-4096T>C) n.4543-4096T>C c.2186-11906T>C (n.2186-11906T>C) c.2221-4096T>C (n.2221-4096T>C) c.2186-10936T>C (n.2186-10936T>C) c.10296T>C (p.Leu3432=) c.2186-4096T>C (n.2186-4096T>C) c.2432-4096T>C (n.2432-4096T>C) c.8046T>C (p.Leu2682=) c.1058-4096T>C (n.1058-4096T>C) c.2130-4096T>C c.9855T>C (p.Leu3285=) c.10347T>C (p.Leu3449=) c.10314T>C (p.Leu3438=) c.10287T>C (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333580A>T | CA483159319 | SACS | c.2185+20205T>A (n.2185+20205T>A) c.10323T>A (p.Leu3441=) c.6445+3842T>A (n.6445+3842T>A) c.2177-4096T>A (n.2177-4096T>A) c.2292-3628T>A (n.2292-3628T>A) c.2319-3628T>A (n.2319-3628T>A) c.2204-4096T>A (n.2204-4096T>A) n.4543-4096T>A c.2186-11906T>A (n.2186-11906T>A) c.2221-4096T>A (n.2221-4096T>A) c.2186-10936T>A (n.2186-10936T>A) c.10296T>A (p.Leu3432=) c.2186-4096T>A (n.2186-4096T>A) c.2432-4096T>A (n.2432-4096T>A) c.8046T>A (p.Leu2682=) c.1058-4096T>A (n.1058-4096T>A) c.2130-4096T>A c.9855T>A (p.Leu3285=) c.10347T>A (p.Leu3449=) c.10314T>A (p.Leu3438=) c.10287T>A (p.Leu3429=) | |
13 | g.23333581A>C | CA387512528 | SACS | c.2185+20204T>G (n.2185+20204T>G) c.10322T>G (p.Leu3441Arg) c.6445+3841T>G (n.6445+3841T>G) c.2177-4097T>G (n.2177-4097T>G) c.2292-3629T>G (n.2292-3629T>G) c.2319-3629T>G (n.2319-3629T>G) c.2204-4097T>G (n.2204-4097T>G) n.4543-4097T>G c.2186-11907T>G (n.2186-11907T>G) c.2221-4097T>G (n.2221-4097T>G) c.2186-10937T>G (n.2186-10937T>G) c.10295T>G (p.Leu3432Arg) c.2186-4097T>G (n.2186-4097T>G) c.2432-4097T>G (n.2432-4097T>G) c.8045T>G (p.Leu2682Arg) c.1058-4097T>G (n.1058-4097T>G) c.2130-4097T>G c.9854T>G (p.Leu3285Arg) c.10346T>G (p.Leu3449Arg) c.10313T>G (p.Leu3438Arg) c.10286T>G (p.Leu3429Arg) | |
13 | g.23333581A>G | CA387512529 | SACS | c.2185+20204T>C (n.2185+20204T>C) c.10322T>C (p.Leu3441Pro) c.6445+3841T>C (n.6445+3841T>C) c.2177-4097T>C (n.2177-4097T>C) c.2292-3629T>C (n.2292-3629T>C) c.2319-3629T>C (n.2319-3629T>C) c.2204-4097T>C (n.2204-4097T>C) n.4543-4097T>C c.2186-11907T>C (n.2186-11907T>C) c.2221-4097T>C (n.2221-4097T>C) c.2186-10937T>C (n.2186-10937T>C) c.10295T>C (p.Leu3432Pro) c.2186-4097T>C (n.2186-4097T>C) c.2432-4097T>C (n.2432-4097T>C) c.8045T>C (p.Leu2682Pro) c.1058-4097T>C (n.1058-4097T>C) c.2130-4097T>C c.9854T>C (p.Leu3285Pro) c.10346T>C (p.Leu3449Pro) c.10313T>C (p.Leu3438Pro) c.10286T>C (p.Leu3429Pro) | |
13 | g.23333581A>T | CA387512527 | SACS | c.2185+20204T>A (n.2185+20204T>A) c.10322T>A (p.Leu3441His) c.6445+3841T>A (n.6445+3841T>A) c.2177-4097T>A (n.2177-4097T>A) c.2292-3629T>A (n.2292-3629T>A) c.2319-3629T>A (n.2319-3629T>A) c.2204-4097T>A (n.2204-4097T>A) n.4543-4097T>A c.2186-11907T>A (n.2186-11907T>A) c.2221-4097T>A (n.2221-4097T>A) c.2186-10937T>A (n.2186-10937T>A) c.10295T>A (p.Leu3432His) c.2186-4097T>A (n.2186-4097T>A) c.2432-4097T>A (n.2432-4097T>A) c.8045T>A (p.Leu2682His) c.1058-4097T>A (n.1058-4097T>A) c.2130-4097T>A c.9854T>A (p.Leu3285His) c.10346T>A (p.Leu3449His) c.10313T>A (p.Leu3438His) c.10286T>A (p.Leu3429His) | |
13 | g.23333582G>A | CA387512530 | SACS | c.2185+20203C>T (n.2185+20203C>T) c.10321C>T (p.Leu3441Phe) c.6445+3840C>T (n.6445+3840C>T) c.2177-4098C>T (n.2177-4098C>T) c.2292-3630C>T (n.2292-3630C>T) c.2319-3630C>T (n.2319-3630C>T) c.2204-4098C>T (n.2204-4098C>T) n.4543-4098C>T c.2186-11908C>T (n.2186-11908C>T) c.2221-4098C>T (n.2221-4098C>T) c.2186-10938C>T (n.2186-10938C>T) c.10294C>T (p.Leu3432Phe) c.2186-4098C>T (n.2186-4098C>T) c.2432-4098C>T (n.2432-4098C>T) c.8044C>T (p.Leu2682Phe) c.1058-4098C>T (n.1058-4098C>T) c.2130-4098C>T c.9853C>T (p.Leu3285Phe) c.10345C>T (p.Leu3449Phe) c.10312C>T (p.Leu3438Phe) c.10285C>T (p.Leu3429Phe) | |
13 | g.23333582G>C | CA387512531 | SACS | c.2185+20203C>G (n.2185+20203C>G) c.10321C>G (p.Leu3441Val) c.6445+3840C>G (n.6445+3840C>G) c.2177-4098C>G (n.2177-4098C>G) c.2292-3630C>G (n.2292-3630C>G) c.2319-3630C>G (n.2319-3630C>G) c.2204-4098C>G (n.2204-4098C>G) n.4543-4098C>G c.2186-11908C>G (n.2186-11908C>G) c.2221-4098C>G (n.2221-4098C>G) c.2186-10938C>G (n.2186-10938C>G) c.10294C>G (p.Leu3432Val) c.2186-4098C>G (n.2186-4098C>G) c.2432-4098C>G (n.2432-4098C>G) c.8044C>G (p.Leu2682Val) c.1058-4098C>G (n.1058-4098C>G) c.2130-4098C>G c.9853C>G (p.Leu3285Val) c.10345C>G (p.Leu3449Val) c.10312C>G (p.Leu3438Val) c.10285C>G (p.Leu3429Val) | |
13 | g.23333582G>T | CA387512532 | SACS | c.2185+20203C>A (n.2185+20203C>A) c.10321C>A (p.Leu3441Ile) c.6445+3840C>A (n.6445+3840C>A) c.2177-4098C>A (n.2177-4098C>A) c.2292-3630C>A (n.2292-3630C>A) c.2319-3630C>A (n.2319-3630C>A) c.2204-4098C>A (n.2204-4098C>A) n.4543-4098C>A c.2186-11908C>A (n.2186-11908C>A) c.2221-4098C>A (n.2221-4098C>A) c.2186-10938C>A (n.2186-10938C>A) c.10294C>A (p.Leu3432Ile) c.2186-4098C>A (n.2186-4098C>A) c.2432-4098C>A (n.2432-4098C>A) c.8044C>A (p.Leu2682Ile) c.1058-4098C>A (n.1058-4098C>A) c.2130-4098C>A c.9853C>A (p.Leu3285Ile) c.10345C>A (p.Leu3449Ile) c.10312C>A (p.Leu3438Ile) c.10285C>A (p.Leu3429Ile) | |
13 | g.23333583T>A | CA483159327 | SACS | c.2185+20202A>T (n.2185+20202A>T) c.10320A>T (p.Val3440=) c.6445+3839A>T (n.6445+3839A>T) c.2177-4099A>T (n.2177-4099A>T) c.2292-3631A>T (n.2292-3631A>T) c.2319-3631A>T (n.2319-3631A>T) c.2204-4099A>T (n.2204-4099A>T) n.4543-4099A>T c.2186-11909A>T (n.2186-11909A>T) c.2221-4099A>T (n.2221-4099A>T) c.2186-10939A>T (n.2186-10939A>T) c.10293A>T (p.Val3431=) c.2186-4099A>T (n.2186-4099A>T) c.2432-4099A>T (n.2432-4099A>T) c.8043A>T (p.Val2681=) c.1058-4099A>T (n.1058-4099A>T) c.2130-4099A>T c.9852A>T (p.Val3284=) c.10344A>T (p.Val3448=) c.10311A>T (p.Val3437=) c.10284A>T (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>C | CA483159328 | SACS | c.2185+20202A>G (n.2185+20202A>G) c.10320A>G (p.Val3440=) c.6445+3839A>G (n.6445+3839A>G) c.2177-4099A>G (n.2177-4099A>G) c.2292-3631A>G (n.2292-3631A>G) c.2319-3631A>G (n.2319-3631A>G) c.2204-4099A>G (n.2204-4099A>G) n.4543-4099A>G c.2186-11909A>G (n.2186-11909A>G) c.2221-4099A>G (n.2221-4099A>G) c.2186-10939A>G (n.2186-10939A>G) c.10293A>G (p.Val3431=) c.2186-4099A>G (n.2186-4099A>G) c.2432-4099A>G (n.2432-4099A>G) c.8043A>G (p.Val2681=) c.1058-4099A>G (n.1058-4099A>G) c.2130-4099A>G c.9852A>G (p.Val3284=) c.10344A>G (p.Val3448=) c.10311A>G (p.Val3437=) c.10284A>G (p.Val3428=) | |
13 | g.23333583T>G | CA483159326 | SACS | c.2185+20202A>C (n.2185+20202A>C) c.10320A>C (p.Val3440=) c.6445+3839A>C (n.6445+3839A>C) c.2177-4099A>C (n.2177-4099A>C) c.2292-3631A>C (n.2292-3631A>C) c.2319-3631A>C (n.2319-3631A>C) c.2204-4099A>C (n.2204-4099A>C) n.4543-4099A>C c.2186-11909A>C (n.2186-11909A>C) c.2221-4099A>C (n.2221-4099A>C) c.2186-10939A>C (n.2186-10939A>C) c.10293A>C (p.Val3431=) c.2186-4099A>C (n.2186-4099A>C) c.2432-4099A>C (n.2432-4099A>C) c.8043A>C (p.Val2681=) c.1058-4099A>C (n.1058-4099A>C) c.2130-4099A>C c.9852A>C (p.Val3284=) c.10344A>C (p.Val3448=) c.10311A>C (p.Val3437=) c.10284A>C (p.Val3428=) | |
13 | g.23333584A>C | CA387512533 | SACS | c.2185+20201T>G (n.2185+20201T>G) c.10319T>G (p.Val3440Gly) c.6445+3838T>G (n.6445+3838T>G) c.2177-4100T>G (n.2177-4100T>G) c.2292-3632T>G (n.2292-3632T>G) c.2319-3632T>G (n.2319-3632T>G) c.2204-4100T>G (n.2204-4100T>G) n.4543-4100T>G c.2186-11910T>G (n.2186-11910T>G) c.2221-4100T>G (n.2221-4100T>G) c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G) c.10292T>G (p.Val3431Gly) c.2186-4100T>G (n.2186-4100T>G) c.2432-4100T>G (n.2432-4100T>G) c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.1058-4100T>G (n.1058-4100T>G) c.2130-4100T>G c.9851T>G (p.Val3284Gly) c.10343T>G (p.Val3448Gly) c.10310T>G (p.Val3437Gly) c.10283T>G (p.Val3428Gly) | |
13 | g.23333584A>G | CA387512534 | SACS | c.2185+20201T>C (n.2185+20201T>C) c.10319T>C (p.Val3440Ala) c.6445+3838T>C (n.6445+3838T>C) c.2177-4100T>C (n.2177-4100T>C) c.2292-3632T>C (n.2292-3632T>C) c.2319-3632T>C (n.2319-3632T>C) c.2204-4100T>C (n.2204-4100T>C) n.4543-4100T>C c.2186-11910T>C (n.2186-11910T>C) c.2221-4100T>C (n.2221-4100T>C) c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C) c.10292T>C (p.Val3431Ala) c.2186-4100T>C (n.2186-4100T>C) c.2432-4100T>C (n.2432-4100T>C) c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.1058-4100T>C (n.1058-4100T>C) c.2130-4100T>C c.9851T>C (p.Val3284Ala) c.10343T>C (p.Val3448Ala) c.10310T>C (p.Val3437Ala) c.10283T>C (p.Val3428Ala) | |
13 | g.23333584A>T | CA387512535 | SACS | c.2185+20201T>A (n.2185+20201T>A) c.10319T>A (p.Val3440Glu) c.6445+3838T>A (n.6445+3838T>A) c.2177-4100T>A (n.2177-4100T>A) c.2292-3632T>A (n.2292-3632T>A) c.2319-3632T>A (n.2319-3632T>A) c.2204-4100T>A (n.2204-4100T>A) n.4543-4100T>A c.2186-11910T>A (n.2186-11910T>A) c.2221-4100T>A (n.2221-4100T>A) c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A) c.10292T>A (p.Val3431Glu) c.2186-4100T>A (n.2186-4100T>A) c.2432-4100T>A (n.2432-4100T>A) c.8042T>A (p.Val2681Glu) c.1058-4100T>A (n.1058-4100T>A) c.2130-4100T>A c.9851T>A (p.Val3284Glu) c.10343T>A (p.Val3448Glu) c.10310T>A (p.Val3437Glu) c.10283T>A (p.Val3428Glu) | |
13 | g.23333585C>A | CA6910472 | SACS | c.2185+20200G>T (n.2185+20200G>T) c.10318G>T (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>T (n.6445+3837G>T) c.2177-4101G>T (n.2177-4101G>T) c.2292-3633G>T (n.2292-3633G>T) c.2319-3633G>T (n.2319-3633G>T) c.2204-4101G>T (n.2204-4101G>T) n.4543-4101G>T c.2186-11911G>T (n.2186-11911G>T) c.2221-4101G>T (n.2221-4101G>T) c.2186-10941G>T (n.2186-10941G>T) c.10291G>T (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>T (n.2186-4101G>T) c.2432-4101G>T (n.2432-4101G>T) c.8041G>T (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>T (n.1058-4101G>T) c.2130-4101G>T c.9850G>T (p.Val3284Leu) c.10342G>T (p.Val3448Leu) c.10309G>T (p.Val3437Leu) c.10282G>T (p.Val3428Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C= | CA2078633428 | SACS | c.2185+20200G= (n.2185+20200G=) c.10318G= (p.Val3440=) c.6445+3837G= (n.6445+3837G=) c.2177-4101G= (n.2177-4101G=) c.2292-3633G= (n.2292-3633G=) c.2319-3633G= (n.2319-3633G=) c.2204-4101G= (n.2204-4101G=) n.4543-4101G= c.2186-11911G= (n.2186-11911G=) c.2221-4101G= (n.2221-4101G=) c.2186-10941G= (n.2186-10941G=) c.10291G= (p.Val3431=) c.2186-4101G= (n.2186-4101G=) c.2432-4101G= (n.2432-4101G=) c.8041G= (p.Val2681=) c.1058-4101G= (n.1058-4101G=) c.2130-4101G= c.9850G= (p.Val3284=) c.10342G= (p.Val3448=) c.10309G= (p.Val3437=) c.10282G= (p.Val3428=) | |
13 | g.23333585C>G | CA6910471 | SACS | c.2185+20200G>C (n.2185+20200G>C) c.10318G>C (p.Val3440Leu) c.6445+3837G>C (n.6445+3837G>C) c.2177-4101G>C (n.2177-4101G>C) c.2292-3633G>C (n.2292-3633G>C) c.2319-3633G>C (n.2319-3633G>C) c.2204-4101G>C (n.2204-4101G>C) n.4543-4101G>C c.2186-11911G>C (n.2186-11911G>C) c.2221-4101G>C (n.2221-4101G>C) c.2186-10941G>C (n.2186-10941G>C) c.10291G>C (p.Val3431Leu) c.2186-4101G>C (n.2186-4101G>C) c.2432-4101G>C (n.2432-4101G>C) c.8041G>C (p.Val2681Leu) c.1058-4101G>C (n.1058-4101G>C) c.2130-4101G>C c.9850G>C (p.Val3284Leu) c.10342G>C (p.Val3448Leu) c.10309G>C (p.Val3437Leu) c.10282G>C (p.Val3428Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333585C>T | CA6910473 | SACS | c.2185+20200G>A (n.2185+20200G>A) c.10318G>A (p.Val3440Ile) c.6445+3837G>A (n.6445+3837G>A) c.2177-4101G>A (n.2177-4101G>A) c.2292-3633G>A (n.2292-3633G>A) c.2319-3633G>A (n.2319-3633G>A) c.2204-4101G>A (n.2204-4101G>A) n.4543-4101G>A c.2186-11911G>A (n.2186-11911G>A) c.2221-4101G>A (n.2221-4101G>A) c.2186-10941G>A (n.2186-10941G>A) c.10291G>A (p.Val3431Ile) c.2186-4101G>A (n.2186-4101G>A) c.2432-4101G>A (n.2432-4101G>A) c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.1058-4101G>A (n.1058-4101G>A) c.2130-4101G>A c.9850G>A (p.Val3284Ile) c.10342G>A (p.Val3448Ile) c.10309G>A (p.Val3437Ile) c.10282G>A (p.Val3428Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333586G>A | CA6910474 | SACS | c.2185+20199C>T (n.2185+20199C>T) c.10317C>T (p.Tyr3439=) c.6445+3836C>T (n.6445+3836C>T) c.2177-4102C>T (n.2177-4102C>T) c.2292-3634C>T (n.2292-3634C>T) c.2319-3634C>T (n.2319-3634C>T) c.2204-4102C>T (n.2204-4102C>T) n.4543-4102C>T c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T) c.2221-4102C>T (n.2221-4102C>T) c.2186-10942C>T (n.2186-10942C>T) c.10290C>T (p.Tyr3430=) c.2186-4102C>T (n.2186-4102C>T) c.2432-4102C>T (n.2432-4102C>T) c.8040C>T (p.Tyr2680=) c.1058-4102C>T (n.1058-4102C>T) c.2130-4102C>T c.9849C>T (p.Tyr3283=) c.10341C>T (p.Tyr3447=) c.10308C>T (p.Tyr3436=) c.10281C>T (p.Tyr3427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333586G>C | CA387512536 | SACS | c.2185+20199C>G (n.2185+20199C>G) c.10317C>G (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>G (n.6445+3836C>G) c.2177-4102C>G (n.2177-4102C>G) c.2292-3634C>G (n.2292-3634C>G) c.2319-3634C>G (n.2319-3634C>G) c.2204-4102C>G (n.2204-4102C>G) n.4543-4102C>G c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G) c.2221-4102C>G (n.2221-4102C>G) c.2186-10942C>G (n.2186-10942C>G) c.10290C>G (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>G (n.2186-4102C>G) c.2432-4102C>G (n.2432-4102C>G) c.8040C>G (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>G (n.1058-4102C>G) c.2130-4102C>G c.9849C>G (p.Tyr3283Ter) c.10341C>G (p.Tyr3447Ter) c.10308C>G (p.Tyr3436Ter) c.10281C>G (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333586G= | CA2078633440 | SACS | c.2185+20199C= (n.2185+20199C=) c.10317C= (p.Tyr3439=) c.6445+3836C= (n.6445+3836C=) c.2177-4102C= (n.2177-4102C=) c.2292-3634C= (n.2292-3634C=) c.2319-3634C= (n.2319-3634C=) c.2204-4102C= (n.2204-4102C=) n.4543-4102C= c.2186-11912C= (n.2186-11912C=) c.2221-4102C= (n.2221-4102C=) c.2186-10942C= (n.2186-10942C=) c.10290C= (p.Tyr3430=) c.2186-4102C= (n.2186-4102C=) c.2432-4102C= (n.2432-4102C=) c.8040C= (p.Tyr2680=) c.1058-4102C= (n.1058-4102C=) c.2130-4102C= c.9849C= (p.Tyr3283=) c.10341C= (p.Tyr3447=) c.10308C= (p.Tyr3436=) c.10281C= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333586G>T | CA387512537 | SACS | c.2185+20199C>A (n.2185+20199C>A) c.10317C>A (p.Tyr3439Ter) c.6445+3836C>A (n.6445+3836C>A) c.2177-4102C>A (n.2177-4102C>A) c.2292-3634C>A (n.2292-3634C>A) c.2319-3634C>A (n.2319-3634C>A) c.2204-4102C>A (n.2204-4102C>A) n.4543-4102C>A c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A) c.2221-4102C>A (n.2221-4102C>A) c.2186-10942C>A (n.2186-10942C>A) c.10290C>A (p.Tyr3430Ter) c.2186-4102C>A (n.2186-4102C>A) c.2432-4102C>A (n.2432-4102C>A) c.8040C>A (p.Tyr2680Ter) c.1058-4102C>A (n.1058-4102C>A) c.2130-4102C>A c.9849C>A (p.Tyr3283Ter) c.10341C>A (p.Tyr3447Ter) c.10308C>A (p.Tyr3436Ter) c.10281C>A (p.Tyr3427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333587T>A | CA387512540 | SACS | c.2185+20198A>T (n.2185+20198A>T) c.10316A>T (p.Tyr3439Phe) c.6445+3835A>T (n.6445+3835A>T) c.2177-4103A>T (n.2177-4103A>T) c.2292-3635A>T (n.2292-3635A>T) c.2319-3635A>T (n.2319-3635A>T) c.2204-4103A>T (n.2204-4103A>T) n.4543-4103A>T c.2186-11913A>T (n.2186-11913A>T) c.2221-4103A>T (n.2221-4103A>T) c.2186-10943A>T (n.2186-10943A>T) c.10289A>T (p.Tyr3430Phe) c.2186-4103A>T (n.2186-4103A>T) c.2432-4103A>T (n.2432-4103A>T) c.8039A>T (p.Tyr2680Phe) c.1058-4103A>T (n.1058-4103A>T) c.2130-4103A>T c.9848A>T (p.Tyr3283Phe) c.10340A>T (p.Tyr3447Phe) c.10307A>T (p.Tyr3436Phe) c.10280A>T (p.Tyr3427Phe) | |
13 | g.23333587T>C | CA387512538 | SACS | c.2185+20198A>G (n.2185+20198A>G) c.10316A>G (p.Tyr3439Cys) c.6445+3835A>G (n.6445+3835A>G) c.2177-4103A>G (n.2177-4103A>G) c.2292-3635A>G (n.2292-3635A>G) c.2319-3635A>G (n.2319-3635A>G) c.2204-4103A>G (n.2204-4103A>G) n.4543-4103A>G c.2186-11913A>G (n.2186-11913A>G) c.2221-4103A>G (n.2221-4103A>G) c.2186-10943A>G (n.2186-10943A>G) c.10289A>G (p.Tyr3430Cys) c.2186-4103A>G (n.2186-4103A>G) c.2432-4103A>G (n.2432-4103A>G) c.8039A>G (p.Tyr2680Cys) c.1058-4103A>G (n.1058-4103A>G) c.2130-4103A>G c.9848A>G (p.Tyr3283Cys) c.10340A>G (p.Tyr3447Cys) c.10307A>G (p.Tyr3436Cys) c.10280A>G (p.Tyr3427Cys) | dbSNP |
13 | g.23333587T>G | CA387512539 | SACS | c.2185+20198A>C (n.2185+20198A>C) c.10316A>C (p.Tyr3439Ser) c.6445+3835A>C (n.6445+3835A>C) c.2177-4103A>C (n.2177-4103A>C) c.2292-3635A>C (n.2292-3635A>C) c.2319-3635A>C (n.2319-3635A>C) c.2204-4103A>C (n.2204-4103A>C) n.4543-4103A>C c.2186-11913A>C (n.2186-11913A>C) c.2221-4103A>C (n.2221-4103A>C) c.2186-10943A>C (n.2186-10943A>C) c.10289A>C (p.Tyr3430Ser) c.2186-4103A>C (n.2186-4103A>C) c.2432-4103A>C (n.2432-4103A>C) c.8039A>C (p.Tyr2680Ser) c.1058-4103A>C (n.1058-4103A>C) c.2130-4103A>C c.9848A>C (p.Tyr3283Ser) c.10340A>C (p.Tyr3447Ser) c.10307A>C (p.Tyr3436Ser) c.10280A>C (p.Tyr3427Ser) | |
13 | g.23333587T= | CA2078633445 | SACS | c.2185+20198A= (n.2185+20198A=) c.10316A= (p.Tyr3439=) c.6445+3835A= (n.6445+3835A=) c.2177-4103A= (n.2177-4103A=) c.2292-3635A= (n.2292-3635A=) c.2319-3635A= (n.2319-3635A=) c.2204-4103A= (n.2204-4103A=) n.4543-4103A= c.2186-11913A= (n.2186-11913A=) c.2221-4103A= (n.2221-4103A=) c.2186-10943A= (n.2186-10943A=) c.10289A= (p.Tyr3430=) c.2186-4103A= (n.2186-4103A=) c.2432-4103A= (n.2432-4103A=) c.8039A= (p.Tyr2680=) c.1058-4103A= (n.1058-4103A=) c.2130-4103A= c.9848A= (p.Tyr3283=) c.10340A= (p.Tyr3447=) c.10307A= (p.Tyr3436=) c.10280A= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A= | CA2078633450 | SACS | c.2185+20197T= (n.2185+20197T=) c.10315T= (p.Tyr3439=) c.6445+3834T= (n.6445+3834T=) c.2177-4104T= (n.2177-4104T=) c.2292-3636T= (n.2292-3636T=) c.2319-3636T= (n.2319-3636T=) c.2204-4104T= (n.2204-4104T=) n.4543-4104T= c.2186-11914T= (n.2186-11914T=) c.2221-4104T= (n.2221-4104T=) c.2186-10944T= (n.2186-10944T=) c.10288T= (p.Tyr3430=) c.2186-4104T= (n.2186-4104T=) c.2432-4104T= (n.2432-4104T=) c.8038T= (p.Tyr2680=) c.1058-4104T= (n.1058-4104T=) c.2130-4104T= c.9847T= (p.Tyr3283=) c.10339T= (p.Tyr3447=) c.10306T= (p.Tyr3436=) c.10279T= (p.Tyr3427=) | |
13 | g.23333588A>C | CA387512541 | SACS | c.2185+20197T>G (n.2185+20197T>G) c.10315T>G (p.Tyr3439Asp) c.6445+3834T>G (n.6445+3834T>G) c.2177-4104T>G (n.2177-4104T>G) c.2292-3636T>G (n.2292-3636T>G) c.2319-3636T>G (n.2319-3636T>G) c.2204-4104T>G (n.2204-4104T>G) n.4543-4104T>G c.2186-11914T>G (n.2186-11914T>G) c.2221-4104T>G (n.2221-4104T>G) c.2186-10944T>G (n.2186-10944T>G) c.10288T>G (p.Tyr3430Asp) c.2186-4104T>G (n.2186-4104T>G) c.2432-4104T>G (n.2432-4104T>G) c.8038T>G (p.Tyr2680Asp) c.1058-4104T>G (n.1058-4104T>G) c.2130-4104T>G c.9847T>G (p.Tyr3283Asp) c.10339T>G (p.Tyr3447Asp) c.10306T>G (p.Tyr3436Asp) c.10279T>G (p.Tyr3427Asp) | |
13 | g.23333588A>G | CA387512542 | SACS | c.2185+20197T>C (n.2185+20197T>C) c.10315T>C (p.Tyr3439His) c.6445+3834T>C (n.6445+3834T>C) c.2177-4104T>C (n.2177-4104T>C) c.2292-3636T>C (n.2292-3636T>C) c.2319-3636T>C (n.2319-3636T>C) c.2204-4104T>C (n.2204-4104T>C) n.4543-4104T>C c.2186-11914T>C (n.2186-11914T>C) c.2221-4104T>C (n.2221-4104T>C) c.2186-10944T>C (n.2186-10944T>C) c.10288T>C (p.Tyr3430His) c.2186-4104T>C (n.2186-4104T>C) c.2432-4104T>C (n.2432-4104T>C) c.8038T>C (p.Tyr2680His) c.1058-4104T>C (n.1058-4104T>C) c.2130-4104T>C c.9847T>C (p.Tyr3283His) c.10339T>C (p.Tyr3447His) c.10306T>C (p.Tyr3436His) c.10279T>C (p.Tyr3427His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333588A>T | CA387512543 | SACS | c.2185+20197T>A (n.2185+20197T>A) c.10315T>A (p.Tyr3439Asn) c.6445+3834T>A (n.6445+3834T>A) c.2177-4104T>A (n.2177-4104T>A) c.2292-3636T>A (n.2292-3636T>A) c.2319-3636T>A (n.2319-3636T>A) c.2204-4104T>A (n.2204-4104T>A) n.4543-4104T>A c.2186-11914T>A (n.2186-11914T>A) c.2221-4104T>A (n.2221-4104T>A) c.2186-10944T>A (n.2186-10944T>A) c.10288T>A (p.Tyr3430Asn) c.2186-4104T>A (n.2186-4104T>A) c.2432-4104T>A (n.2432-4104T>A) c.8038T>A (p.Tyr2680Asn) c.1058-4104T>A (n.1058-4104T>A) c.2130-4104T>A c.9847T>A (p.Tyr3283Asn) c.10339T>A (p.Tyr3447Asn) c.10306T>A (p.Tyr3436Asn) c.10279T>A (p.Tyr3427Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>A | CA483159339 | SACS | c.2185+20196C>T (n.2185+20196C>T) c.10314C>T (p.Cys3438=) c.6445+3833C>T (n.6445+3833C>T) c.2177-4105C>T (n.2177-4105C>T) c.2292-3637C>T (n.2292-3637C>T) c.2319-3637C>T (n.2319-3637C>T) c.2204-4105C>T (n.2204-4105C>T) n.4543-4105C>T c.2186-11915C>T (n.2186-11915C>T) c.2221-4105C>T (n.2221-4105C>T) c.2186-10945C>T (n.2186-10945C>T) c.10287C>T (p.Cys3429=) c.2186-4105C>T (n.2186-4105C>T) c.2432-4105C>T (n.2432-4105C>T) c.8037C>T (p.Cys2679=) c.1058-4105C>T (n.1058-4105C>T) c.2130-4105C>T c.9846C>T (p.Cys3282=) c.10338C>T (p.Cys3446=) c.10305C>T (p.Cys3435=) c.10278C>T (p.Cys3426=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333589G>C | CA387512544 | SACS | c.2185+20196C>G (n.2185+20196C>G) c.10314C>G (p.Cys3438Trp) c.6445+3833C>G (n.6445+3833C>G) c.2177-4105C>G (n.2177-4105C>G) c.2292-3637C>G (n.2292-3637C>G) c.2319-3637C>G (n.2319-3637C>G) c.2204-4105C>G (n.2204-4105C>G) n.4543-4105C>G c.2186-11915C>G (n.2186-11915C>G) c.2221-4105C>G (n.2221-4105C>G) c.2186-10945C>G (n.2186-10945C>G) c.10287C>G (p.Cys3429Trp) c.2186-4105C>G (n.2186-4105C>G) c.2432-4105C>G (n.2432-4105C>G) c.8037C>G (p.Cys2679Trp) c.1058-4105C>G (n.1058-4105C>G) c.2130-4105C>G c.9846C>G (p.Cys3282Trp) c.10338C>G (p.Cys3446Trp) c.10305C>G (p.Cys3435Trp) c.10278C>G (p.Cys3426Trp) | |
13 | g.23333589G= | CA2078633454 | SACS | c.2185+20196C= (n.2185+20196C=) c.10314C= (p.Cys3438=) c.6445+3833C= (n.6445+3833C=) c.2177-4105C= (n.2177-4105C=) c.2292-3637C= (n.2292-3637C=) c.2319-3637C= (n.2319-3637C=) c.2204-4105C= (n.2204-4105C=) n.4543-4105C= c.2186-11915C= (n.2186-11915C=) c.2221-4105C= (n.2221-4105C=) c.2186-10945C= (n.2186-10945C=) c.10287C= (p.Cys3429=) c.2186-4105C= (n.2186-4105C=) c.2432-4105C= (n.2432-4105C=) c.8037C= (p.Cys2679=) c.1058-4105C= (n.1058-4105C=) c.2130-4105C= c.9846C= (p.Cys3282=) c.10338C= (p.Cys3446=) c.10305C= (p.Cys3435=) c.10278C= (p.Cys3426=) | |
13 | g.23333589G>T | CA387512545 | SACS | c.2185+20196C>A (n.2185+20196C>A) c.10314C>A (p.Cys3438Ter) c.6445+3833C>A (n.6445+3833C>A) c.2177-4105C>A (n.2177-4105C>A) c.2292-3637C>A (n.2292-3637C>A) c.2319-3637C>A (n.2319-3637C>A) c.2204-4105C>A (n.2204-4105C>A) n.4543-4105C>A c.2186-11915C>A (n.2186-11915C>A) c.2221-4105C>A (n.2221-4105C>A) c.2186-10945C>A (n.2186-10945C>A) c.10287C>A (p.Cys3429Ter) c.2186-4105C>A (n.2186-4105C>A) c.2432-4105C>A (n.2432-4105C>A) c.8037C>A (p.Cys2679Ter) c.1058-4105C>A (n.1058-4105C>A) c.2130-4105C>A c.9846C>A (p.Cys3282Ter) c.10338C>A (p.Cys3446Ter) c.10305C>A (p.Cys3435Ter) c.10278C>A (p.Cys3426Ter) | |
13 | g.23333590C>A | CA387512546 | SACS | c.2185+20195G>T (n.2185+20195G>T) c.10313G>T (p.Cys3438Phe) c.6445+3832G>T (n.6445+3832G>T) c.2177-4106G>T (n.2177-4106G>T) c.2292-3638G>T (n.2292-3638G>T) c.2319-3638G>T (n.2319-3638G>T) c.2204-4106G>T (n.2204-4106G>T) n.4543-4106G>T c.2186-11916G>T (n.2186-11916G>T) c.2221-4106G>T (n.2221-4106G>T) c.2186-10946G>T (n.2186-10946G>T) c.10286G>T (p.Cys3429Phe) c.2186-4106G>T (n.2186-4106G>T) c.2432-4106G>T (n.2432-4106G>T) c.8036G>T (p.Cys2679Phe) c.1058-4106G>T (n.1058-4106G>T) c.2130-4106G>T c.9845G>T (p.Cys3282Phe) c.10337G>T (p.Cys3446Phe) c.10304G>T (p.Cys3435Phe) c.10277G>T (p.Cys3426Phe) | |
13 | g.23333590C>G | CA387512547 | SACS | c.2185+20195G>C (n.2185+20195G>C) c.10313G>C (p.Cys3438Ser) c.6445+3832G>C (n.6445+3832G>C) c.2177-4106G>C (n.2177-4106G>C) c.2292-3638G>C (n.2292-3638G>C) c.2319-3638G>C (n.2319-3638G>C) c.2204-4106G>C (n.2204-4106G>C) n.4543-4106G>C c.2186-11916G>C (n.2186-11916G>C) c.2221-4106G>C (n.2221-4106G>C) c.2186-10946G>C (n.2186-10946G>C) c.10286G>C (p.Cys3429Ser) c.2186-4106G>C (n.2186-4106G>C) c.2432-4106G>C (n.2432-4106G>C) c.8036G>C (p.Cys2679Ser) c.1058-4106G>C (n.1058-4106G>C) c.2130-4106G>C c.9845G>C (p.Cys3282Ser) c.10337G>C (p.Cys3446Ser) c.10304G>C (p.Cys3435Ser) c.10277G>C (p.Cys3426Ser) | |
13 | g.23333590C>T | CA387512548 | SACS | c.2185+20195G>A (n.2185+20195G>A) c.10313G>A (p.Cys3438Tyr) c.6445+3832G>A (n.6445+3832G>A) c.2177-4106G>A (n.2177-4106G>A) c.2292-3638G>A (n.2292-3638G>A) c.2319-3638G>A (n.2319-3638G>A) c.2204-4106G>A (n.2204-4106G>A) n.4543-4106G>A c.2186-11916G>A (n.2186-11916G>A) c.2221-4106G>A (n.2221-4106G>A) c.2186-10946G>A (n.2186-10946G>A) c.10286G>A (p.Cys3429Tyr) c.2186-4106G>A (n.2186-4106G>A) c.2432-4106G>A (n.2432-4106G>A) c.8036G>A (p.Cys2679Tyr) c.1058-4106G>A (n.1058-4106G>A) c.2130-4106G>A c.9845G>A (p.Cys3282Tyr) c.10337G>A (p.Cys3446Tyr) c.10304G>A (p.Cys3435Tyr) c.10277G>A (p.Cys3426Tyr) |