Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333464A>CCA387512273SACSc.2185+20321T>G (n.2185+20321T>G)
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c.10438G>A (p.Val3480Ile)
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c.10411G>A (p.Val3471Ile)
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c.8161G>A (p.Val2721Ile)
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c.2130-3981G>A
c.9970G>A (p.Val3324Ile)
c.10462G>A (p.Val3488Ile)
c.10429G>A (p.Val3477Ile)
c.10402G>A (p.Val3468Ile)
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c.10410T>A (p.Pro3470=)
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c.2130-3982T>A
c.9969T>A (p.Pro3323=)
c.10461T>A (p.Pro3487=)
c.10428T>A (p.Pro3476=)
c.10401T>A (p.Pro3467=)
13g.23333467G>ACA387512277SACSc.2185+20318C>T (n.2185+20318C>T)
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c.8159C>T (p.Pro2720Leu)
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c.9968C>G (p.Pro3323Arg)
c.10460C>G (p.Pro3487Arg)
c.10427C>G (p.Pro3476Arg)
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13g.23333467G>TCA387512279SACSc.2185+20318C>A (n.2185+20318C>A)
c.10436C>A (p.Pro3479His)
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c.10409C>A (p.Pro3470His)
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c.1058-3983C>A (n.1058-3983C>A)
c.2130-3983C>A
c.9968C>A (p.Pro3323His)
c.10460C>A (p.Pro3487His)
c.10427C>A (p.Pro3476His)
c.10400C>A (p.Pro3467His)
13g.23333468G>ACA246652505SACSc.2185+20317C>T (n.2185+20317C>T)
c.10435C>T (p.Pro3479Ser)
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c.2177-3984C>T (n.2177-3984C>T)
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c.2186-11794C>T (n.2186-11794C>T)
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c.10408C>T (p.Pro3470Ser)
c.2186-3984C>T (n.2186-3984C>T)
c.2432-3984C>T (n.2432-3984C>T)
c.8158C>T (p.Pro2720Ser)
c.1058-3984C>T (n.1058-3984C>T)
c.2130-3984C>T
c.9967C>T (p.Pro3323Ser)
c.10459C>T (p.Pro3487Ser)
c.10426C>T (p.Pro3476Ser)
c.10399C>T (p.Pro3467Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333468G>CCA387512280SACSc.2185+20317C>G (n.2185+20317C>G)
c.10435C>G (p.Pro3479Ala)
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c.2177-3984C>G (n.2177-3984C>G)
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c.10408C>G (p.Pro3470Ala)
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c.2130-3984C=
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c.2292-3520T>A (n.2292-3520T>A)
c.2319-3520T>A (n.2319-3520T>A)
c.2204-3988T>A (n.2204-3988T>A)
n.4543-3988T>A
c.2186-11798T>A (n.2186-11798T>A)
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c.2186-10828T>A (n.2186-10828T>A)
c.10404T>A (p.Cys3468Ter)
c.2186-3988T>A (n.2186-3988T>A)
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c.8154T>A (p.Cys2718Ter)
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c.2130-3988T>A
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c.10422T>A (p.Cys3474Ter)
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 gnomAD v4
13g.23333473C>ACA387512290SACSc.2185+20312G>T (n.2185+20312G>T)
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n.4543-3989G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333473C=CA2078633262SACSc.2185+20312G= (n.2185+20312G=)
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13g.23333473C>GCA387512291SACSc.2185+20312G>C (n.2185+20312G>C)
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13g.23333473C>TCA387512292SACSc.2185+20312G>A (n.2185+20312G>A)
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 gnomAD v4
13g.23333474A>CCA387512293SACSc.2185+20311T>G (n.2185+20311T>G)
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13g.23333474A>GCA387512294SACSc.2185+20311T>C (n.2185+20311T>C)
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n.4543-3990T>C
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c.8152T>C (p.Cys2718Arg)
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c.2130-3990T>C
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c.10420T>C (p.Cys3474Arg)
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13g.23333474A>TCA387512295SACSc.2185+20311T>A (n.2185+20311T>A)
c.10429T>A (p.Cys3477Ser)
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c.10402T>A (p.Cys3468Ser)
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c.8152T>A (p.Cys2718Ser)
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c.2130-3990T>A
c.9961T>A (p.Cys3321Ser)
c.10453T>A (p.Cys3485Ser)
c.10420T>A (p.Cys3474Ser)
c.10393T>A (p.Cys3465Ser)
13g.23333475A>CCA483159052SACSc.2185+20310T>G (n.2185+20310T>G)
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13g.23333475A>GCA483159053SACSc.2185+20310T>C (n.2185+20310T>C)
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n.4543-3991T>C
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c.2130-3991T>C
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 ClinVar
13g.23333475A>TCA483159054SACSc.2185+20310T>A (n.2185+20310T>A)
c.10428T>A (p.Gly3476=)
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c.2177-3991T>A (n.2177-3991T>A)
c.2292-3523T>A (n.2292-3523T>A)
c.2319-3523T>A (n.2319-3523T>A)
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c.10401T>A (p.Gly3467=)
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c.10452T>A (p.Gly3484=)
c.10419T>A (p.Gly3473=)
c.10392T>A (p.Gly3464=)
13g.23333476C>ACA387512296SACSc.2185+20309G>T (n.2185+20309G>T)
c.10427G>T (p.Gly3476Val)
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c.2186-10832G>T (n.2186-10832G>T)
c.10400G>T (p.Gly3467Val)
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13g.23333476C>GCA387512298SACSc.2185+20309G>C (n.2185+20309G>C)
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c.2186-10832G>C (n.2186-10832G>C)
c.10400G>C (p.Gly3467Ala)
c.2186-3992G>C (n.2186-3992G>C)
c.2432-3992G>C (n.2432-3992G>C)
c.8150G>C (p.Gly2717Ala)
c.1058-3992G>C (n.1058-3992G>C)
c.2130-3992G>C
c.9959G>C (p.Gly3320Ala)
c.10451G>C (p.Gly3484Ala)
c.10418G>C (p.Gly3473Ala)
c.10391G>C (p.Gly3464Ala)
13g.23333476C>TCA387512297SACSc.2185+20309G>A (n.2185+20309G>A)
c.10427G>A (p.Gly3476Asp)
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c.2292-3524G>A (n.2292-3524G>A)
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c.10400G>A (p.Gly3467Asp)
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c.2130-3993G>T
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 gnomAD v4
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c.8149G>C (p.Gly2717Arg)
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c.2130-3993G>C
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c.10417G>C (p.Gly3473Arg)
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13g.23333477C>TCA387512301SACSc.2185+20308G>A (n.2185+20308G>A)
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c.8149G>A (p.Gly2717Ser)
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c.2130-3993G>A
c.9958G>A (p.Gly3320Ser)
c.10450G>A (p.Gly3484Ser)
c.10417G>A (p.Gly3473Ser)
c.10390G>A (p.Gly3464Ser)
13g.23333478A=CA2078633265SACSc.2185+20307T= (n.2185+20307T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333478A>GCA483159061SACSc.2185+20307T>C (n.2185+20307T>C)
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c.10398T>C (p.Ile3466=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333478A>TCA483159062SACSc.2185+20307T>A (n.2185+20307T>A)
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c.10416T>A (p.Ile3472=)
c.10389T>A (p.Ile3463=)
13g.23333479A>CCA387512302SACSc.2185+20306T>G (n.2185+20306T>G)
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c.10397T>G (p.Ile3466Ser)
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c.2130-3995T>G
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13g.23333479A>GCA387512304SACSc.2185+20306T>C (n.2185+20306T>C)
c.10424T>C (p.Ile3475Thr)
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c.2204-3995T>C (n.2204-3995T>C)
n.4543-3995T>C
c.2186-11805T>C (n.2186-11805T>C)
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c.2186-10835T>C (n.2186-10835T>C)
c.10397T>C (p.Ile3466Thr)
c.2186-3995T>C (n.2186-3995T>C)
c.2432-3995T>C (n.2432-3995T>C)
c.8147T>C (p.Ile2716Thr)
c.1058-3995T>C (n.1058-3995T>C)
c.2130-3995T>C
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 gnomAD v4
13g.23333479A>TCA387512303SACSc.2185+20306T>A (n.2185+20306T>A)
c.10424T>A (p.Ile3475Asn)
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n.4543-3995T>A
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c.2221-3995T>A (n.2221-3995T>A)
c.2186-10835T>A (n.2186-10835T>A)
c.10397T>A (p.Ile3466Asn)
c.2186-3995T>A (n.2186-3995T>A)
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c.8147T>A (p.Ile2716Asn)
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c.10388T>A (p.Ile3463Asn)
13g.23333480T>ACA387512305SACSc.2185+20305A>T (n.2185+20305A>T)
c.10423A>T (p.Ile3475Phe)
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c.10396A>T (p.Ile3466Phe)
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c.8146A>T (p.Ile2716Phe)
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c.9955A>T (p.Ile3319Phe)
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c.10414A>T (p.Ile3472Phe)
c.10387A>T (p.Ile3463Phe)
13g.23333480T>CCA387512306SACSc.2185+20305A>G (n.2185+20305A>G)
c.10423A>G (p.Ile3475Val)
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c.2292-3528A>G (n.2292-3528A>G)
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n.4543-3996A>G
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c.2186-10836A>G (n.2186-10836A>G)
c.10396A>G (p.Ile3466Val)
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c.8146A>G (p.Ile2716Val)
c.1058-3996A>G (n.1058-3996A>G)
c.2130-3996A>G
c.9955A>G (p.Ile3319Val)
c.10447A>G (p.Ile3483Val)
c.10414A>G (p.Ile3472Val)
c.10387A>G (p.Ile3463Val)
13g.23333480T>GCA387512307SACSc.2185+20305A>C (n.2185+20305A>C)
c.10423A>C (p.Ile3475Leu)
c.6445+3942A>C (n.6445+3942A>C)
c.2177-3996A>C (n.2177-3996A>C)
c.2292-3528A>C (n.2292-3528A>C)
c.2319-3528A>C (n.2319-3528A>C)
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n.4543-3996A>C
c.2186-11806A>C (n.2186-11806A>C)
c.2221-3996A>C (n.2221-3996A>C)
c.2186-10836A>C (n.2186-10836A>C)
c.10396A>C (p.Ile3466Leu)
c.2186-3996A>C (n.2186-3996A>C)
c.2432-3996A>C (n.2432-3996A>C)
c.8146A>C (p.Ile2716Leu)
c.1058-3996A>C (n.1058-3996A>C)
c.2130-3996A>C
c.9955A>C (p.Ile3319Leu)
c.10447A>C (p.Ile3483Leu)
c.10414A>C (p.Ile3472Leu)
c.10387A>C (p.Ile3463Leu)
13g.23333481C>ACA483159069SACSc.2185+20304G>T (n.2185+20304G>T)
c.10422G>T (p.Val3474=)
c.6445+3941G>T (n.6445+3941G>T)
c.2177-3997G>T (n.2177-3997G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2319-3533A>T (n.2319-3533A>T)
c.2204-4001A>T (n.2204-4001A>T)
n.4543-4001A>T
c.2186-11811A>T (n.2186-11811A>T)
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13g.23333485T>CCA387512316SACSc.2185+20300A>G (n.2185+20300A>G)
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13g.23333485T>GCA387512314SACSc.2185+20300A>C (n.2185+20300A>C)
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c.10391A>C (p.Glu3464Ala)
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c.8141A>C (p.Glu2714Ala)
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c.2130-4001A>C
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c.10409A>C (p.Glu3470Ala)
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13g.23333486C>ACA387512317SACSc.2185+20299G>T (n.2185+20299G>T)
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n.4543-4002G>T
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13g.23333486C>GCA387512318SACSc.2185+20299G>C (n.2185+20299G>C)
c.10417G>C (p.Glu3473Gln)
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c.2204-4002G>C (n.2204-4002G>C)
n.4543-4002G>C
c.2186-11812G>C (n.2186-11812G>C)
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c.10390G>C (p.Glu3464Gln)
c.2186-4002G>C (n.2186-4002G>C)
c.2432-4002G>C (n.2432-4002G>C)
c.8140G>C (p.Glu2714Gln)
c.1058-4002G>C (n.1058-4002G>C)
c.2130-4002G>C
c.9949G>C (p.Glu3317Gln)
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c.10408G>C (p.Glu3470Gln)
c.10381G>C (p.Glu3461Gln)
13g.23333486C>TCA387512319SACSc.2185+20299G>A (n.2185+20299G>A)
c.10417G>A (p.Glu3473Lys)
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n.4543-4002G>A
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13g.23333487A=CA2078633274SACSc.2185+20298T= (n.2185+20298T=)
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n.4543-4003T=
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c.2130-4003T=
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13g.23333487A>CCA387512320SACSc.2185+20298T>G (n.2185+20298T>G)
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c.10389T>G (p.Tyr3463Ter)
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c.2130-4003T>G
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13g.23333487A>GCA483159082SACSc.2185+20298T>C (n.2185+20298T>C)
c.10416T>C (p.Tyr3472=)
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c.2204-4003T>C (n.2204-4003T>C)
n.4543-4003T>C
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c.2186-10843T>C (n.2186-10843T>C)
c.10389T>C (p.Tyr3463=)
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c.2432-4003T>C (n.2432-4003T>C)
c.8139T>C (p.Tyr2713=)
c.1058-4003T>C (n.1058-4003T>C)
c.2130-4003T>C
c.9948T>C (p.Tyr3316=)
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 dbSNP
13g.23333487A>TCA387512321SACSc.2185+20298T>A (n.2185+20298T>A)
c.10416T>A (p.Tyr3472Ter)
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c.2130-4003T>A
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c.10407T>A (p.Tyr3469Ter)
c.10380T>A (p.Tyr3460Ter)
13g.23333488T>ACA387512322SACSc.2185+20297A>T (n.2185+20297A>T)
c.10415A>T (p.Tyr3472Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333488T>CCA387512323SACSc.2185+20297A>G (n.2185+20297A>G)
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c.10388A>G (p.Tyr3463Cys)
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c.8138A>G (p.Tyr2713Cys)
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c.2130-4004A>G
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13g.23333488T>GCA387512324SACSc.2185+20297A>C (n.2185+20297A>C)
c.10415A>C (p.Tyr3472Ser)
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c.10388A>C (p.Tyr3463Ser)
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c.8138A>C (p.Tyr2713Ser)
c.1058-4004A>C (n.1058-4004A>C)
c.2130-4004A>C
c.9947A>C (p.Tyr3316Ser)
c.10439A>C (p.Tyr3480Ser)
c.10406A>C (p.Tyr3469Ser)
c.10379A>C (p.Tyr3460Ser)
13g.23333488T=CA2078633278SACSc.2185+20297A= (n.2185+20297A=)
c.10415A= (p.Tyr3472=)
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13g.23333489A>CCA387512325SACSc.2185+20296T>G (n.2185+20296T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.23333491A>CCA387512328SACSc.2185+20294T>G (n.2185+20294T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333491A>TCA387512329SACSc.2185+20294T>A (n.2185+20294T>A)
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c.10376T>A (p.Leu3459Gln)
13g.23333492G>ACA483159096SACSc.2185+20293C>T (n.2185+20293C>T)
c.10411C>T (p.Leu3471=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333492G>CCA387512331SACSc.2185+20293C>G (n.2185+20293C>G)
c.10411C>G (p.Leu3471Val)
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n.4543-4008C>G
c.2186-11818C>G (n.2186-11818C>G)
c.2221-4008C>G (n.2221-4008C>G)
c.2186-10848C>G (n.2186-10848C>G)
c.10384C>G (p.Leu3462Val)
c.2186-4008C>G (n.2186-4008C>G)
c.2432-4008C>G (n.2432-4008C>G)
c.8134C>G (p.Leu2712Val)
c.1058-4008C>G (n.1058-4008C>G)
c.2130-4008C>G
c.9943C>G (p.Leu3315Val)
c.10435C>G (p.Leu3479Val)
c.10402C>G (p.Leu3468Val)
c.10375C>G (p.Leu3459Val)
13g.23333492G=CA2078633291SACSc.2185+20293C= (n.2185+20293C=)
c.10411C= (p.Leu3471=)
c.6445+3930C= (n.6445+3930C=)
c.2177-4008C= (n.2177-4008C=)
c.2292-3540C= (n.2292-3540C=)
c.2319-3540C= (n.2319-3540C=)
c.2204-4008C= (n.2204-4008C=)
n.4543-4008C=
c.2186-11818C= (n.2186-11818C=)
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c.10384C= (p.Leu3462=)
c.2186-4008C= (n.2186-4008C=)
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c.8134C= (p.Leu2712=)
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c.2130-4008C=
c.9943C= (p.Leu3315=)
c.10435C= (p.Leu3479=)
c.10402C= (p.Leu3468=)
c.10375C= (p.Leu3459=)
13g.23333492G>TCA387512330SACSc.2185+20293C>A (n.2185+20293C>A)
c.10411C>A (p.Leu3471Ile)
c.6445+3930C>A (n.6445+3930C>A)
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c.2204-4008C>A (n.2204-4008C>A)
n.4543-4008C>A
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c.10384C>A (p.Leu3462Ile)
c.2186-4008C>A (n.2186-4008C>A)
c.2432-4008C>A (n.2432-4008C>A)
c.8134C>A (p.Leu2712Ile)
c.1058-4008C>A (n.1058-4008C>A)
c.2130-4008C>A
c.9943C>A (p.Leu3315Ile)
c.10435C>A (p.Leu3479Ile)
c.10402C>A (p.Leu3468Ile)
c.10375C>A (p.Leu3459Ile)
13g.23333492_23333497delCA912980189SACSc.2185+20288_2185+20293del (n.2185+20288_2185+20293del)
c.10406_10411del (p.Lys3469_Leu3471delinsIle)
c.6445+3925_6445+3930del (n.6445+3925_6445+3930del)
c.2177-4013_2177-4008del (n.2177-4013_2177-4008del)
c.2292-3545_2292-3540del (n.2292-3545_2292-3540del)
c.2319-3545_2319-3540del (n.2319-3545_2319-3540del)
c.2204-4013_2204-4008del (n.2204-4013_2204-4008del)
n.4543-4013_4543-4008del
c.2186-11823_2186-11818del (n.2186-11823_2186-11818del)
c.2221-4013_2221-4008del (n.2221-4013_2221-4008del)
c.2186-10853_2186-10848del (n.2186-10853_2186-10848del)
c.10379_10384del (p.Lys3460_Leu3462delinsIle)
c.2186-4013_2186-4008del (n.2186-4013_2186-4008del)
c.2432-4013_2432-4008del (n.2432-4013_2432-4008del)
c.8129_8134del (p.Lys2710_Leu2712delinsIle)
c.1058-4013_1058-4008del (n.1058-4013_1058-4008del)
c.2130-4013_2130-4008del
c.9938_9943del (p.Lys3313_Leu3315delinsIle)
c.10430_10435del (p.Lys3477_Leu3479delinsIle)
c.10397_10402del (p.Lys3466_Leu3468delinsIle)
c.10370_10375del (p.Lys3457_Leu3459delinsIle)
13g.23333492_23333497delinsGTTCTTCA2078633292SACSc.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC (n.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC)
c.10406_10411delinsAAGAAC (p.Lys3469=)
c.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC (n.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC)
c.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC (n.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC)
c.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC (n.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC)
c.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC (n.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC)
c.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC (n.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC)
n.4543-4013_4543-4008delinsAAGAAC
c.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC (n.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC)
c.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC (n.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC)
c.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC (n.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC)
c.10379_10384delinsAAGAAC (p.Lys3460=)
c.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC (n.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC)
c.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC (n.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC)
c.8129_8134delinsAAGAAC (p.Lys2710=)
c.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC (n.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC)
c.2130-4013_2130-4008delinsAAGAAC
c.9938_9943delinsAAGAAC (p.Lys3313=)
c.10430_10435delinsAAGAAC (p.Lys3477=)
c.10397_10402delinsAAGAAC (p.Lys3466=)
c.10370_10375delinsAAGAAC (p.Lys3457=)
13g.23333493T>ACA387512332SACSc.2185+20292A>T (n.2185+20292A>T)
c.10410A>T (p.Glu3470Asp)
c.6445+3929A>T (n.6445+3929A>T)
c.2177-4009A>T (n.2177-4009A>T)
c.2292-3541A>T (n.2292-3541A>T)
c.2319-3541A>T (n.2319-3541A>T)
c.2204-4009A>T (n.2204-4009A>T)
n.4543-4009A>T
c.2186-11819A>T (n.2186-11819A>T)
c.2221-4009A>T (n.2221-4009A>T)
c.2186-10849A>T (n.2186-10849A>T)
c.10383A>T (p.Glu3461Asp)
c.2186-4009A>T (n.2186-4009A>T)
c.2432-4009A>T (n.2432-4009A>T)
c.8133A>T (p.Glu2711Asp)
c.1058-4009A>T (n.1058-4009A>T)
c.2130-4009A>T
c.9942A>T (p.Glu3314Asp)
c.10434A>T (p.Glu3478Asp)
c.10401A>T (p.Glu3467Asp)
c.10374A>T (p.Glu3458Asp)
13g.23333493T>CCA483159099SACSc.2185+20292A>G (n.2185+20292A>G)
c.10410A>G (p.Glu3470=)
c.6445+3929A>G (n.6445+3929A>G)
c.2177-4009A>G (n.2177-4009A>G)
c.2292-3541A>G (n.2292-3541A>G)
c.2319-3541A>G (n.2319-3541A>G)
c.2204-4009A>G (n.2204-4009A>G)
n.4543-4009A>G
c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G)
c.2221-4009A>G (n.2221-4009A>G)
c.2186-10849A>G (n.2186-10849A>G)
c.10383A>G (p.Glu3461=)
c.2186-4009A>G (n.2186-4009A>G)
c.2432-4009A>G (n.2432-4009A>G)
c.8133A>G (p.Glu2711=)
c.1058-4009A>G (n.1058-4009A>G)
c.2130-4009A>G
c.9942A>G (p.Glu3314=)
c.10434A>G (p.Glu3478=)
c.10401A>G (p.Glu3467=)
c.10374A>G (p.Glu3458=)
 ClinVar
13g.23333493T>GCA6910461SACSc.2185+20292A>C (n.2185+20292A>C)
c.10410A>C (p.Glu3470Asp)
c.6445+3929A>C (n.6445+3929A>C)
c.2177-4009A>C (n.2177-4009A>C)
c.2292-3541A>C (n.2292-3541A>C)
c.2319-3541A>C (n.2319-3541A>C)
c.2204-4009A>C (n.2204-4009A>C)
n.4543-4009A>C
c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C)
c.2221-4009A>C (n.2221-4009A>C)
c.2186-10849A>C (n.2186-10849A>C)
c.10383A>C (p.Glu3461Asp)
c.2186-4009A>C (n.2186-4009A>C)
c.2432-4009A>C (n.2432-4009A>C)
c.8133A>C (p.Glu2711Asp)
c.1058-4009A>C (n.1058-4009A>C)
c.2130-4009A>C
c.9942A>C (p.Glu3314Asp)
c.10434A>C (p.Glu3478Asp)
c.10401A>C (p.Glu3467Asp)
c.10374A>C (p.Glu3458Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333493T=CA2078633297SACSc.2185+20292A= (n.2185+20292A=)
c.10410A= (p.Glu3470=)
c.6445+3929A= (n.6445+3929A=)
c.2177-4009A= (n.2177-4009A=)
c.2292-3541A= (n.2292-3541A=)
c.2319-3541A= (n.2319-3541A=)
c.2204-4009A= (n.2204-4009A=)
n.4543-4009A=
c.2186-11819A= (n.2186-11819A=)
c.2221-4009A= (n.2221-4009A=)
c.2186-10849A= (n.2186-10849A=)
c.10383A= (p.Glu3461=)
c.2186-4009A= (n.2186-4009A=)
c.2432-4009A= (n.2432-4009A=)
c.8133A= (p.Glu2711=)
c.1058-4009A= (n.1058-4009A=)
c.2130-4009A=
c.9942A= (p.Glu3314=)
c.10434A= (p.Glu3478=)
c.10401A= (p.Glu3467=)
c.10374A= (p.Glu3458=)
13g.23333495_23333499delCA658823460SACSc.2185+20288_2185+20292del (n.2185+20288_2185+20292del)
c.10406_10410del (p.Lys3469ThrfsTer3)
c.6445+3925_6445+3929del (n.6445+3925_6445+3929del)
c.2177-4013_2177-4009del (n.2177-4013_2177-4009del)
c.2292-3545_2292-3541del (n.2292-3545_2292-3541del)
c.2319-3545_2319-3541del (n.2319-3545_2319-3541del)
c.2204-4013_2204-4009del (n.2204-4013_2204-4009del)
n.4543-4013_4543-4009del
c.2186-11823_2186-11819del (n.2186-11823_2186-11819del)
c.2221-4013_2221-4009del (n.2221-4013_2221-4009del)
c.2186-10853_2186-10849del (n.2186-10853_2186-10849del)
c.10379_10383del (p.Lys3460ThrfsTer3)
c.2186-4013_2186-4009del (n.2186-4013_2186-4009del)
c.2432-4013_2432-4009del (n.2432-4013_2432-4009del)
c.8129_8133del (p.Lys2710ThrfsTer3)
c.1058-4013_1058-4009del (n.1058-4013_1058-4009del)
c.2130-4013_2130-4009del
c.9938_9942del (p.Lys3313ThrfsTer3)
c.10430_10434del (p.Lys3477ThrfsTer3)
c.10397_10401del (p.Lys3466ThrfsTer3)
c.10370_10374del (p.Lys3457ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333494T>ACA387512333SACSc.2185+20291A>T (n.2185+20291A>T)
c.10409A>T (p.Glu3470Val)
c.6445+3928A>T (n.6445+3928A>T)
c.2177-4010A>T (n.2177-4010A>T)
c.2292-3542A>T (n.2292-3542A>T)
c.2319-3542A>T (n.2319-3542A>T)
c.2204-4010A>T (n.2204-4010A>T)
n.4543-4010A>T
c.2186-11820A>T (n.2186-11820A>T)
c.2221-4010A>T (n.2221-4010A>T)
c.2186-10850A>T (n.2186-10850A>T)
c.10382A>T (p.Glu3461Val)
c.2186-4010A>T (n.2186-4010A>T)
c.2432-4010A>T (n.2432-4010A>T)
c.8132A>T (p.Glu2711Val)
c.1058-4010A>T (n.1058-4010A>T)
c.2130-4010A>T
c.9941A>T (p.Glu3314Val)
c.10433A>T (p.Glu3478Val)
c.10400A>T (p.Glu3467Val)
c.10373A>T (p.Glu3458Val)
13g.23333494T>CCA387512334SACSc.2185+20291A>G (n.2185+20291A>G)
c.10409A>G (p.Glu3470Gly)
c.6445+3928A>G (n.6445+3928A>G)
c.2177-4010A>G (n.2177-4010A>G)
c.2292-3542A>G (n.2292-3542A>G)
c.2319-3542A>G (n.2319-3542A>G)
c.2204-4010A>G (n.2204-4010A>G)
n.4543-4010A>G
c.2186-11820A>G (n.2186-11820A>G)
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c.2186-10850A>G (n.2186-10850A>G)
c.10382A>G (p.Glu3461Gly)
c.2186-4010A>G (n.2186-4010A>G)
c.2432-4010A>G (n.2432-4010A>G)
c.8132A>G (p.Glu2711Gly)
c.1058-4010A>G (n.1058-4010A>G)
c.2130-4010A>G
c.9941A>G (p.Glu3314Gly)
c.10433A>G (p.Glu3478Gly)
c.10400A>G (p.Glu3467Gly)
c.10373A>G (p.Glu3458Gly)
 gnomAD v4
13g.23333494T>GCA387512335SACSc.2185+20291A>C (n.2185+20291A>C)
c.10409A>C (p.Glu3470Ala)
c.6445+3928A>C (n.6445+3928A>C)
c.2177-4010A>C (n.2177-4010A>C)
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c.2319-3542A>C (n.2319-3542A>C)
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n.4543-4010A>C
c.2186-11820A>C (n.2186-11820A>C)
c.2221-4010A>C (n.2221-4010A>C)
c.2186-10850A>C (n.2186-10850A>C)
c.10382A>C (p.Glu3461Ala)
c.2186-4010A>C (n.2186-4010A>C)
c.2432-4010A>C (n.2432-4010A>C)
c.8132A>C (p.Glu2711Ala)
c.1058-4010A>C (n.1058-4010A>C)
c.2130-4010A>C
c.9941A>C (p.Glu3314Ala)
c.10433A>C (p.Glu3478Ala)
c.10400A>C (p.Glu3467Ala)
c.10373A>C (p.Glu3458Ala)
13g.23333495C>ACA387512336SACSc.2185+20290G>T (n.2185+20290G>T)
c.10408G>T (p.Glu3470Ter)
c.6445+3927G>T (n.6445+3927G>T)
c.2177-4011G>T (n.2177-4011G>T)
c.2292-3543G>T (n.2292-3543G>T)
c.2319-3543G>T (n.2319-3543G>T)
c.2204-4011G>T (n.2204-4011G>T)
n.4543-4011G>T
c.2186-11821G>T (n.2186-11821G>T)
c.2221-4011G>T (n.2221-4011G>T)
c.2186-10851G>T (n.2186-10851G>T)
c.10381G>T (p.Glu3461Ter)
c.2186-4011G>T (n.2186-4011G>T)
c.2432-4011G>T (n.2432-4011G>T)
c.8131G>T (p.Glu2711Ter)
c.1058-4011G>T (n.1058-4011G>T)
c.2130-4011G>T
c.9940G>T (p.Glu3314Ter)
c.10432G>T (p.Glu3478Ter)
c.10399G>T (p.Glu3467Ter)
c.10372G>T (p.Glu3458Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23333495C>GCA387512337SACSc.2185+20290G>C (n.2185+20290G>C)
c.10408G>C (p.Glu3470Gln)
c.6445+3927G>C (n.6445+3927G>C)
c.2177-4011G>C (n.2177-4011G>C)
c.2292-3543G>C (n.2292-3543G>C)
c.2319-3543G>C (n.2319-3543G>C)
c.2204-4011G>C (n.2204-4011G>C)
n.4543-4011G>C
c.2186-11821G>C (n.2186-11821G>C)
c.2221-4011G>C (n.2221-4011G>C)
c.2186-10851G>C (n.2186-10851G>C)
c.10381G>C (p.Glu3461Gln)
c.2186-4011G>C (n.2186-4011G>C)
c.2432-4011G>C (n.2432-4011G>C)
c.8131G>C (p.Glu2711Gln)
c.1058-4011G>C (n.1058-4011G>C)
c.2130-4011G>C
c.9940G>C (p.Glu3314Gln)
c.10432G>C (p.Glu3478Gln)
c.10399G>C (p.Glu3467Gln)
c.10372G>C (p.Glu3458Gln)
13g.23333495C>TCA387512338SACSc.2185+20290G>A (n.2185+20290G>A)
c.10408G>A (p.Glu3470Lys)
c.6445+3927G>A (n.6445+3927G>A)
c.2177-4011G>A (n.2177-4011G>A)
c.2292-3543G>A (n.2292-3543G>A)
c.2319-3543G>A (n.2319-3543G>A)
c.2204-4011G>A (n.2204-4011G>A)
n.4543-4011G>A
c.2186-11821G>A (n.2186-11821G>A)
c.2221-4011G>A (n.2221-4011G>A)
c.2186-10851G>A (n.2186-10851G>A)
c.10381G>A (p.Glu3461Lys)
c.2186-4011G>A (n.2186-4011G>A)
c.2432-4011G>A (n.2432-4011G>A)
c.8131G>A (p.Glu2711Lys)
c.1058-4011G>A (n.1058-4011G>A)
c.2130-4011G>A
c.9940G>A (p.Glu3314Lys)
c.10432G>A (p.Glu3478Lys)
c.10399G>A (p.Glu3467Lys)
c.10372G>A (p.Glu3458Lys)
13g.23333496T>ACA387512339SACSc.2185+20289A>T (n.2185+20289A>T)
c.10407A>T (p.Lys3469Asn)
c.6445+3926A>T (n.6445+3926A>T)
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c.2204-4012A>T (n.2204-4012A>T)
n.4543-4012A>T
c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T)
c.2221-4012A>T (n.2221-4012A>T)
c.2186-10852A>T (n.2186-10852A>T)
c.10380A>T (p.Lys3460Asn)
c.2186-4012A>T (n.2186-4012A>T)
c.2432-4012A>T (n.2432-4012A>T)
c.8130A>T (p.Lys2710Asn)
c.1058-4012A>T (n.1058-4012A>T)
c.2130-4012A>T
c.9939A>T (p.Lys3313Asn)
c.10431A>T (p.Lys3477Asn)
c.10398A>T (p.Lys3466Asn)
c.10371A>T (p.Lys3457Asn)
13g.23333496T>CCA483159106SACSc.2185+20289A>G (n.2185+20289A>G)
c.10407A>G (p.Lys3469=)
c.6445+3926A>G (n.6445+3926A>G)
c.2177-4012A>G (n.2177-4012A>G)
c.2292-3544A>G (n.2292-3544A>G)
c.2319-3544A>G (n.2319-3544A>G)
c.2204-4012A>G (n.2204-4012A>G)
n.4543-4012A>G
c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G)
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c.10380A>G (p.Lys3460=)
c.2186-4012A>G (n.2186-4012A>G)
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c.8130A>G (p.Lys2710=)
c.1058-4012A>G (n.1058-4012A>G)
c.2130-4012A>G
c.9939A>G (p.Lys3313=)
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c.10398A>G (p.Lys3466=)
c.10371A>G (p.Lys3457=)
13g.23333496T>GCA387512340SACSc.2185+20289A>C (n.2185+20289A>C)
c.10407A>C (p.Lys3469Asn)
c.6445+3926A>C (n.6445+3926A>C)
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c.2292-3544A>C (n.2292-3544A>C)
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c.2204-4012A>C (n.2204-4012A>C)
n.4543-4012A>C
c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C)
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c.2186-10852A>C (n.2186-10852A>C)
c.10380A>C (p.Lys3460Asn)
c.2186-4012A>C (n.2186-4012A>C)
c.2432-4012A>C (n.2432-4012A>C)
c.8130A>C (p.Lys2710Asn)
c.1058-4012A>C (n.1058-4012A>C)
c.2130-4012A>C
c.9939A>C (p.Lys3313Asn)
c.10431A>C (p.Lys3477Asn)
c.10398A>C (p.Lys3466Asn)
c.10371A>C (p.Lys3457Asn)
13g.23333497T>ACA387512341SACSc.2185+20288A>T (n.2185+20288A>T)
c.10406A>T (p.Lys3469Ile)
c.6445+3925A>T (n.6445+3925A>T)
c.2177-4013A>T (n.2177-4013A>T)
c.2292-3545A>T (n.2292-3545A>T)
c.2319-3545A>T (n.2319-3545A>T)
c.2204-4013A>T (n.2204-4013A>T)
n.4543-4013A>T
c.2186-11823A>T (n.2186-11823A>T)
c.2221-4013A>T (n.2221-4013A>T)
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c.10379A>T (p.Lys3460Ile)
c.2186-4013A>T (n.2186-4013A>T)
c.2432-4013A>T (n.2432-4013A>T)
c.8129A>T (p.Lys2710Ile)
c.1058-4013A>T (n.1058-4013A>T)
c.2130-4013A>T
c.9938A>T (p.Lys3313Ile)
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 gnomAD v4
13g.23333497T>CCA387512342SACSc.2185+20288A>G (n.2185+20288A>G)
c.10406A>G (p.Lys3469Arg)
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c.2177-4013A>G (n.2177-4013A>G)
c.2292-3545A>G (n.2292-3545A>G)
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c.2204-4013A>G (n.2204-4013A>G)
n.4543-4013A>G
c.2186-11823A>G (n.2186-11823A>G)
c.2221-4013A>G (n.2221-4013A>G)
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c.10379A>G (p.Lys3460Arg)
c.2186-4013A>G (n.2186-4013A>G)
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c.8129A>G (p.Lys2710Arg)
c.1058-4013A>G (n.1058-4013A>G)
c.2130-4013A>G
c.9938A>G (p.Lys3313Arg)
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 gnomAD v4
13g.23333497T>GCA387512343SACSc.2185+20288A>C (n.2185+20288A>C)
c.10406A>C (p.Lys3469Thr)
c.6445+3925A>C (n.6445+3925A>C)
c.2177-4013A>C (n.2177-4013A>C)
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c.2319-3545A>C (n.2319-3545A>C)
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n.4543-4013A>C
c.2186-11823A>C (n.2186-11823A>C)
c.2221-4013A>C (n.2221-4013A>C)
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c.10379A>C (p.Lys3460Thr)
c.2186-4013A>C (n.2186-4013A>C)
c.2432-4013A>C (n.2432-4013A>C)
c.8129A>C (p.Lys2710Thr)
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c.2130-4013A>C
c.9938A>C (p.Lys3313Thr)
c.10430A>C (p.Lys3477Thr)
c.10397A>C (p.Lys3466Thr)
c.10370A>C (p.Lys3457Thr)
13g.23333498_23333503delCA2622328947SACSc.2185+20283_2185+20288del (n.2185+20283_2185+20288del)
c.10401_10406del (p.His3467_Lys3469delinsGln)
c.6445+3920_6445+3925del (n.6445+3920_6445+3925del)
c.2177-4018_2177-4013del (n.2177-4018_2177-4013del)
c.2292-3550_2292-3545del (n.2292-3550_2292-3545del)
c.2319-3550_2319-3545del (n.2319-3550_2319-3545del)
c.2204-4018_2204-4013del (n.2204-4018_2204-4013del)
n.4543-4018_4543-4013del
c.2186-11828_2186-11823del (n.2186-11828_2186-11823del)
c.2221-4018_2221-4013del (n.2221-4018_2221-4013del)
c.2186-10858_2186-10853del (n.2186-10858_2186-10853del)
c.10374_10379del (p.His3458_Lys3460delinsGln)
c.2186-4018_2186-4013del (n.2186-4018_2186-4013del)
c.2432-4018_2432-4013del (n.2432-4018_2432-4013del)
c.8124_8129del (p.His2708_Lys2710delinsGln)
c.1058-4018_1058-4013del (n.1058-4018_1058-4013del)
c.2130-4018_2130-4013del
c.9933_9938del (p.His3311_Lys3313delinsGln)
c.10425_10430del (p.His3475_Lys3477delinsGln)
c.10392_10397del (p.His3464_Lys3466delinsGln)
c.10365_10370del (p.His3455_Lys3457delinsGln)
 gnomAD v4
13g.23333498T>ACA387512344SACSc.2185+20287A>T (n.2185+20287A>T)
c.10405A>T (p.Lys3469Ter)
c.6445+3924A>T (n.6445+3924A>T)
c.2177-4014A>T (n.2177-4014A>T)
c.2292-3546A>T (n.2292-3546A>T)
c.2319-3546A>T (n.2319-3546A>T)
c.2204-4014A>T (n.2204-4014A>T)
n.4543-4014A>T
c.2186-11824A>T (n.2186-11824A>T)
c.2221-4014A>T (n.2221-4014A>T)
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c.10378A>T (p.Lys3460Ter)
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c.8128A>T (p.Lys2710Ter)
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c.2130-4014A>T
c.9937A>T (p.Lys3313Ter)
c.10429A>T (p.Lys3477Ter)
c.10396A>T (p.Lys3466Ter)
c.10369A>T (p.Lys3457Ter)
13g.23333498T>CCA387512346SACSc.2185+20287A>G (n.2185+20287A>G)
c.10405A>G (p.Lys3469Glu)
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n.4543-4014A>G
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c.10378A>G (p.Lys3460Glu)
c.2186-4014A>G (n.2186-4014A>G)
c.2432-4014A>G (n.2432-4014A>G)
c.8128A>G (p.Lys2710Glu)
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c.2130-4014A>G
c.9937A>G (p.Lys3313Glu)
c.10429A>G (p.Lys3477Glu)
c.10396A>G (p.Lys3466Glu)
c.10369A>G (p.Lys3457Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333498T>GCA387512345SACSc.2185+20287A>C (n.2185+20287A>C)
c.10405A>C (p.Lys3469Gln)
c.6445+3924A>C (n.6445+3924A>C)
c.2177-4014A>C (n.2177-4014A>C)
c.2292-3546A>C (n.2292-3546A>C)
c.2319-3546A>C (n.2319-3546A>C)
c.2204-4014A>C (n.2204-4014A>C)
n.4543-4014A>C
c.2186-11824A>C (n.2186-11824A>C)
c.2221-4014A>C (n.2221-4014A>C)
c.2186-10854A>C (n.2186-10854A>C)
c.10378A>C (p.Lys3460Gln)
c.2186-4014A>C (n.2186-4014A>C)
c.2432-4014A>C (n.2432-4014A>C)
c.8128A>C (p.Lys2710Gln)
c.1058-4014A>C (n.1058-4014A>C)
c.2130-4014A>C
c.9937A>C (p.Lys3313Gln)
c.10429A>C (p.Lys3477Gln)
c.10396A>C (p.Lys3466Gln)
c.10369A>C (p.Lys3457Gln)
13g.23333498T=CA2078633301SACSc.2185+20287A= (n.2185+20287A=)
c.10405A= (p.Lys3469=)
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c.2177-4014A= (n.2177-4014A=)
c.2292-3546A= (n.2292-3546A=)
c.2319-3546A= (n.2319-3546A=)
c.2204-4014A= (n.2204-4014A=)
n.4543-4014A=
c.2186-11824A= (n.2186-11824A=)
c.2221-4014A= (n.2221-4014A=)
c.2186-10854A= (n.2186-10854A=)
c.10378A= (p.Lys3460=)
c.2186-4014A= (n.2186-4014A=)
c.2432-4014A= (n.2432-4014A=)
c.8128A= (p.Lys2710=)
c.1058-4014A= (n.1058-4014A=)
c.2130-4014A=
c.9937A= (p.Lys3313=)
c.10429A= (p.Lys3477=)
c.10396A= (p.Lys3466=)
c.10369A= (p.Lys3457=)
13g.23333498_23333504delinsTTAAGTGCA2078633302SACSc.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA (n.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA)
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c.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA (n.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA)
n.4543-4020_4543-4014delinsCACTTAA
c.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA (n.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA)
c.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA (n.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA)
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c.10372_10378delinsCACTTAA (p.His3458=)
c.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA (n.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA)
c.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA (n.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA)
c.8122_8128delinsCACTTAA (p.His2708=)
c.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA (n.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA)
c.2130-4020_2130-4014delinsCACTTAA
c.9931_9937delinsCACTTAA (p.His3311=)
c.10423_10429delinsCACTTAA (p.His3475=)
c.10390_10396delinsCACTTAA (p.His3464=)
c.10363_10369delinsCACTTAA (p.His3455=)
13g.23333499T>ACA387512347SACSc.2185+20286A>T (n.2185+20286A>T)
c.10404A>T (p.Leu3468Phe)
c.6445+3923A>T (n.6445+3923A>T)
c.2177-4015A>T (n.2177-4015A>T)
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c.2204-4015A>T (n.2204-4015A>T)
n.4543-4015A>T
c.2186-11825A>T (n.2186-11825A>T)
c.2221-4015A>T (n.2221-4015A>T)
c.2186-10855A>T (n.2186-10855A>T)
c.10377A>T (p.Leu3459Phe)
c.2186-4015A>T (n.2186-4015A>T)
c.2432-4015A>T (n.2432-4015A>T)
c.8127A>T (p.Leu2709Phe)
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c.2130-4015A>T
c.9936A>T (p.Leu3312Phe)
c.10428A>T (p.Leu3476Phe)
c.10395A>T (p.Leu3465Phe)
c.10368A>T (p.Leu3456Phe)
13g.23333499T>CCA483159110SACSc.2185+20286A>G (n.2185+20286A>G)
c.10404A>G (p.Leu3468=)
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n.4543-4015A>G
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c.10377A>G (p.Leu3459=)
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c.8127A>G (p.Leu2709=)
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c.2130-4015A>G
c.9936A>G (p.Leu3312=)
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c.10395A>G (p.Leu3465=)
c.10368A>G (p.Leu3456=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333499T>GCA387512348SACSc.2185+20286A>C (n.2185+20286A>C)
c.10404A>C (p.Leu3468Phe)
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c.2204-4015A>C (n.2204-4015A>C)
n.4543-4015A>C
c.2186-11825A>C (n.2186-11825A>C)
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c.2186-10855A>C (n.2186-10855A>C)
c.10377A>C (p.Leu3459Phe)
c.2186-4015A>C (n.2186-4015A>C)
c.2432-4015A>C (n.2432-4015A>C)
c.8127A>C (p.Leu2709Phe)
c.1058-4015A>C (n.1058-4015A>C)
c.2130-4015A>C
c.9936A>C (p.Leu3312Phe)
c.10428A>C (p.Leu3476Phe)
c.10395A>C (p.Leu3465Phe)
c.10368A>C (p.Leu3456Phe)
13g.23333501_23333506delCA608985232SACSc.2185+20281_2185+20286del (n.2185+20281_2185+20286del)
c.10399_10404del (p.His3467_Leu3468del)
c.6445+3918_6445+3923del (n.6445+3918_6445+3923del)
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c.2292-3552_2292-3547del (n.2292-3552_2292-3547del)
c.2319-3552_2319-3547del (n.2319-3552_2319-3547del)
c.2204-4020_2204-4015del (n.2204-4020_2204-4015del)
n.4543-4020_4543-4015del
c.2186-11830_2186-11825del (n.2186-11830_2186-11825del)
c.2221-4020_2221-4015del (n.2221-4020_2221-4015del)
c.2186-10860_2186-10855del (n.2186-10860_2186-10855del)
c.10372_10377del (p.His3458_Leu3459del)
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c.8122_8127del (p.His2708_Leu2709del)
c.1058-4020_1058-4015del (n.1058-4020_1058-4015del)
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c.9931_9936del (p.His3311_Leu3312del)
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c.10390_10395del (p.His3464_Leu3465del)
c.10363_10368del (p.His3455_Leu3456del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333500A>CCA387512349SACSc.2185+20285T>G (n.2185+20285T>G)
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n.4543-4016T>G
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c.2221-4016T>G (n.2221-4016T>G)
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c.8126T>G (p.Leu2709Ter)
c.1058-4016T>G (n.1058-4016T>G)
c.2130-4016T>G
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13g.23333500A>GCA387512350SACSc.2185+20285T>C (n.2185+20285T>C)
c.10403T>C (p.Leu3468Ser)
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c.2204-4016T>C (n.2204-4016T>C)
n.4543-4016T>C
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c.10376T>C (p.Leu3459Ser)
c.2186-4016T>C (n.2186-4016T>C)
c.2432-4016T>C (n.2432-4016T>C)
c.8126T>C (p.Leu2709Ser)
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c.2130-4016T>C
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13g.23333500A>TCA387512351SACSc.2185+20285T>A (n.2185+20285T>A)
c.10403T>A (p.Leu3468Ter)
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13g.23333501A=CA2078633306SACSc.2185+20284T= (n.2185+20284T=)
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13g.23333501A>CCA246652545SACSc.2185+20284T>G (n.2185+20284T>G)
c.10402T>G (p.Leu3468Val)
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c.10375T>G (p.Leu3459Val)
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c.2130-4017T>G
c.9934T>G (p.Leu3312Val)
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c.10366T>G (p.Leu3456Val)
 dbSNP
13g.23333501A>GCA483159114SACSc.2185+20284T>C (n.2185+20284T>C)
c.10402T>C (p.Leu3468=)
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c.10393T>C (p.Leu3465=)
c.10366T>C (p.Leu3456=)
13g.23333501A>TCA387512352SACSc.2185+20284T>A (n.2185+20284T>A)
c.10402T>A (p.Leu3468Ile)
c.6445+3921T>A (n.6445+3921T>A)
c.2177-4017T>A (n.2177-4017T>A)
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c.2319-3549T>A (n.2319-3549T>A)
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n.4543-4017T>A
c.2186-11827T>A (n.2186-11827T>A)
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c.10375T>A (p.Leu3459Ile)
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c.8125T>A (p.Leu2709Ile)
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c.10366T>A (p.Leu3456Ile)
13g.23333502G>ACA483159116SACSc.2185+20283C>T (n.2185+20283C>T)
c.10401C>T (p.His3467=)
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c.10374C>T (p.His3458=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333502G>CCA387512353SACSc.2185+20283C>G (n.2185+20283C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333502G=CA2078633310SACSc.2185+20283C= (n.2185+20283C=)
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c.2186-4018C= (n.2186-4018C=)
c.2432-4018C= (n.2432-4018C=)
c.8124C= (p.His2708=)
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c.2130-4018C=
c.9933C= (p.His3311=)
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c.10392C= (p.His3464=)
c.10365C= (p.His3455=)
13g.23333502G>TCA387512354SACSc.2185+20283C>A (n.2185+20283C>A)
c.10401C>A (p.His3467Gln)
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c.10374C>A (p.His3458Gln)
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c.8124C>A (p.His2708Gln)
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c.2130-4018C>A
c.9933C>A (p.His3311Gln)
c.10425C>A (p.His3475Gln)
c.10392C>A (p.His3464Gln)
c.10365C>A (p.His3455Gln)
13g.23333503T>ACA387512355SACSc.2185+20282A>T (n.2185+20282A>T)
c.10400A>T (p.His3467Leu)
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13g.23333503T>CCA387512356SACSc.2185+20282A>G (n.2185+20282A>G)
c.10400A>G (p.His3467Arg)
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13g.23333503T>GCA387512357SACSc.2185+20282A>C (n.2185+20282A>C)
c.10400A>C (p.His3467Pro)
c.6445+3919A>C (n.6445+3919A>C)
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c.2186-10859A>C (n.2186-10859A>C)
c.10373A>C (p.His3458Pro)
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13g.23333504G>ACA387512359SACSc.2185+20281C>T (n.2185+20281C>T)
c.10399C>T (p.His3467Tyr)
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n.4543-4020C>T
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c.2130-4020C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333504G>CCA387512358SACSc.2185+20281C>G (n.2185+20281C>G)
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13g.23333504G=CA2078633312SACSc.2185+20281C= (n.2185+20281C=)
c.10399C= (p.His3467=)
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c.8122C= (p.His2708=)
c.1058-4020C= (n.1058-4020C=)
c.2130-4020C=
c.9931C= (p.His3311=)
c.10423C= (p.His3475=)
c.10390C= (p.His3464=)
c.10363C= (p.His3455=)
13g.23333504G>TCA6910462SACSc.2185+20281C>A (n.2185+20281C>A)
c.10399C>A (p.His3467Asn)
c.6445+3918C>A (n.6445+3918C>A)
c.2177-4020C>A (n.2177-4020C>A)
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n.4543-4020C>A
c.2186-11830C>A (n.2186-11830C>A)
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c.2186-10860C>A (n.2186-10860C>A)
c.10372C>A (p.His3458Asn)
c.2186-4020C>A (n.2186-4020C>A)
c.2432-4020C>A (n.2432-4020C>A)
c.8122C>A (p.His2708Asn)
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c.2130-4020C>A
c.9931C>A (p.His3311Asn)
c.10423C>A (p.His3475Asn)
c.10390C>A (p.His3464Asn)
c.10363C>A (p.His3455Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333505T>ACA483159122SACSc.2185+20280A>T (n.2185+20280A>T)
c.10398A>T (p.Ile3466=)
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c.2186-10861A>T (n.2186-10861A>T)
c.10371A>T (p.Ile3457=)
c.2186-4021A>T (n.2186-4021A>T)
c.2432-4021A>T (n.2432-4021A>T)
c.8121A>T (p.Ile2707=)
c.1058-4021A>T (n.1058-4021A>T)
c.2130-4021A>T
c.9930A>T (p.Ile3310=)
c.10422A>T (p.Ile3474=)
c.10389A>T (p.Ile3463=)
c.10362A>T (p.Ile3454=)
13g.23333505T>CCA387512360SACSc.2185+20280A>G (n.2185+20280A>G)
c.10398A>G (p.Ile3466Met)
c.6445+3917A>G (n.6445+3917A>G)
c.2177-4021A>G (n.2177-4021A>G)
c.2292-3553A>G (n.2292-3553A>G)
c.2319-3553A>G (n.2319-3553A>G)
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n.4543-4021A>G
c.2186-11831A>G (n.2186-11831A>G)
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 COSMIC COSMIC
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c.10360G>C (p.Glu3454Gln)
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c.8110G>C (p.Glu2704Gln)
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c.2130-4032G>C
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13g.23333518A>CCA387512392SACSc.2185+20267T>G (n.2185+20267T>G)
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n.4543-4034T>G
c.2186-11844T>G (n.2186-11844T>G)
c.2221-4034T>G (n.2221-4034T>G)
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n.4543-4034T>C
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c.2186-4034T>C (n.2186-4034T>C)
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c.2130-4034T>C
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c.10409T>C (p.Leu3470Pro)
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c.10358T>A (p.Leu3453His)
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c.8108T>A (p.Leu2703His)
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c.2130-4034T>A
c.9917T>A (p.Leu3306His)
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c.2130-4035C>T
c.9916C>T (p.Leu3306Phe)
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c.6445+3903C>A (n.6445+3903C>A)
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n.4543-4035C>A
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c.10357C>A (p.Leu3453Ile)
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c.8107C>A (p.Leu2703Ile)
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c.2130-4035C>A
c.9916C>A (p.Leu3306Ile)
c.10408C>A (p.Leu3470Ile)
c.10375C>A (p.Leu3459Ile)
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13g.23333520A>CCA387512396SACSc.2185+20265T>G (n.2185+20265T>G)
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c.2292-3568T>G (n.2292-3568T>G)
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c.2221-4036T>G (n.2221-4036T>G)
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c.2130-4036T>G
c.9915T>G (p.Phe3305Leu)
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13g.23333520A>GCA483159160SACSc.2185+20265T>C (n.2185+20265T>C)
c.10383T>C (p.Phe3461=)
c.6445+3902T>C (n.6445+3902T>C)
c.2177-4036T>C (n.2177-4036T>C)
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c.2204-4036T>C (n.2204-4036T>C)
n.4543-4036T>C
c.2186-11846T>C (n.2186-11846T>C)
c.2221-4036T>C (n.2221-4036T>C)
c.2186-10876T>C (n.2186-10876T>C)
c.10356T>C (p.Phe3452=)
c.2186-4036T>C (n.2186-4036T>C)
c.2432-4036T>C (n.2432-4036T>C)
c.8106T>C (p.Phe2702=)
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c.2130-4036T>C
c.9915T>C (p.Phe3305=)
c.10407T>C (p.Phe3469=)
c.10374T>C (p.Phe3458=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
13g.23333520A>TCA387512397SACSc.2185+20265T>A (n.2185+20265T>A)
c.10383T>A (p.Phe3461Leu)
c.6445+3902T>A (n.6445+3902T>A)
c.2177-4036T>A (n.2177-4036T>A)
c.2292-3568T>A (n.2292-3568T>A)
c.2319-3568T>A (n.2319-3568T>A)
c.2204-4036T>A (n.2204-4036T>A)
n.4543-4036T>A
c.2186-11846T>A (n.2186-11846T>A)
c.2221-4036T>A (n.2221-4036T>A)
c.2186-10876T>A (n.2186-10876T>A)
c.10356T>A (p.Phe3452Leu)
c.2186-4036T>A (n.2186-4036T>A)
c.2432-4036T>A (n.2432-4036T>A)
c.8106T>A (p.Phe2702Leu)
c.1058-4036T>A (n.1058-4036T>A)
c.2130-4036T>A
c.9915T>A (p.Phe3305Leu)
c.10407T>A (p.Phe3469Leu)
c.10374T>A (p.Phe3458Leu)
c.10347T>A (p.Phe3449Leu)
13g.23333521A>CCA387512398SACSc.2185+20264T>G (n.2185+20264T>G)
c.10382T>G (p.Phe3461Cys)
c.6445+3901T>G (n.6445+3901T>G)
c.2177-4037T>G (n.2177-4037T>G)
c.2292-3569T>G (n.2292-3569T>G)
c.2319-3569T>G (n.2319-3569T>G)
c.2204-4037T>G (n.2204-4037T>G)
n.4543-4037T>G
c.2186-11847T>G (n.2186-11847T>G)
c.2221-4037T>G (n.2221-4037T>G)
c.2186-10877T>G (n.2186-10877T>G)
c.10355T>G (p.Phe3452Cys)
c.2186-4037T>G (n.2186-4037T>G)
c.2432-4037T>G (n.2432-4037T>G)
c.8105T>G (p.Phe2702Cys)
c.1058-4037T>G (n.1058-4037T>G)
c.2130-4037T>G
c.9914T>G (p.Phe3305Cys)
c.10406T>G (p.Phe3469Cys)
c.10373T>G (p.Phe3458Cys)
c.10346T>G (p.Phe3449Cys)
13g.23333521A>GCA387512399SACSc.2185+20264T>C (n.2185+20264T>C)
c.10382T>C (p.Phe3461Ser)
c.6445+3901T>C (n.6445+3901T>C)
c.2177-4037T>C (n.2177-4037T>C)
c.2292-3569T>C (n.2292-3569T>C)
c.2319-3569T>C (n.2319-3569T>C)
c.2204-4037T>C (n.2204-4037T>C)
n.4543-4037T>C
c.2186-11847T>C (n.2186-11847T>C)
c.2221-4037T>C (n.2221-4037T>C)
c.2186-10877T>C (n.2186-10877T>C)
c.10355T>C (p.Phe3452Ser)
c.2186-4037T>C (n.2186-4037T>C)
c.2432-4037T>C (n.2432-4037T>C)
c.8105T>C (p.Phe2702Ser)
c.1058-4037T>C (n.1058-4037T>C)
c.2130-4037T>C
c.9914T>C (p.Phe3305Ser)
c.10406T>C (p.Phe3469Ser)
c.10373T>C (p.Phe3458Ser)
c.10346T>C (p.Phe3449Ser)
13g.23333521A>TCA387512400SACSc.2185+20264T>A (n.2185+20264T>A)
c.10382T>A (p.Phe3461Tyr)
c.6445+3901T>A (n.6445+3901T>A)
c.2177-4037T>A (n.2177-4037T>A)
c.2292-3569T>A (n.2292-3569T>A)
c.2319-3569T>A (n.2319-3569T>A)
c.2204-4037T>A (n.2204-4037T>A)
n.4543-4037T>A
c.2186-11847T>A (n.2186-11847T>A)
c.2221-4037T>A (n.2221-4037T>A)
c.2186-10877T>A (n.2186-10877T>A)
c.10355T>A (p.Phe3452Tyr)
c.2186-4037T>A (n.2186-4037T>A)
c.2432-4037T>A (n.2432-4037T>A)
c.8105T>A (p.Phe2702Tyr)
c.1058-4037T>A (n.1058-4037T>A)
c.2130-4037T>A
c.9914T>A (p.Phe3305Tyr)
c.10406T>A (p.Phe3469Tyr)
c.10373T>A (p.Phe3458Tyr)
c.10346T>A (p.Phe3449Tyr)
13g.23333522A=CA2078633326SACSc.2185+20263T= (n.2185+20263T=)
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c.6445+3900T= (n.6445+3900T=)
c.2177-4038T= (n.2177-4038T=)
c.2292-3570T= (n.2292-3570T=)
c.2319-3570T= (n.2319-3570T=)
c.2204-4038T= (n.2204-4038T=)
n.4543-4038T=
c.2186-11848T= (n.2186-11848T=)
c.2221-4038T= (n.2221-4038T=)
c.2186-10878T= (n.2186-10878T=)
c.10354T= (p.Phe3452=)
c.2186-4038T= (n.2186-4038T=)
c.2432-4038T= (n.2432-4038T=)
c.8104T= (p.Phe2702=)
c.1058-4038T= (n.1058-4038T=)
c.2130-4038T=
c.9913T= (p.Phe3305=)
c.10405T= (p.Phe3469=)
c.10372T= (p.Phe3458=)
c.10345T= (p.Phe3449=)
13g.23333522A>CCA387512401SACSc.2185+20263T>G (n.2185+20263T>G)
c.10381T>G (p.Phe3461Val)
c.6445+3900T>G (n.6445+3900T>G)
c.2177-4038T>G (n.2177-4038T>G)
c.2292-3570T>G (n.2292-3570T>G)
c.2319-3570T>G (n.2319-3570T>G)
c.2204-4038T>G (n.2204-4038T>G)
n.4543-4038T>G
c.2186-11848T>G (n.2186-11848T>G)
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c.2186-10878T>G (n.2186-10878T>G)
c.10354T>G (p.Phe3452Val)
c.2186-4038T>G (n.2186-4038T>G)
c.2432-4038T>G (n.2432-4038T>G)
c.8104T>G (p.Phe2702Val)
c.1058-4038T>G (n.1058-4038T>G)
c.2130-4038T>G
c.9913T>G (p.Phe3305Val)
c.10405T>G (p.Phe3469Val)
c.10372T>G (p.Phe3458Val)
c.10345T>G (p.Phe3449Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1058-4041G>C (n.1058-4041G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333526A=CA2078633335SACSc.2185+20259T= (n.2185+20259T=)
c.10377T= (p.Ser3459=)
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c.2177-4042T= (n.2177-4042T=)
c.2292-3574T= (n.2292-3574T=)
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c.10350T= (p.Ser3450=)
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c.2432-4042T= (n.2432-4042T=)
c.8100T= (p.Ser2700=)
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13g.23333526A>CCA483159173SACSc.2185+20259T>G (n.2185+20259T>G)
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c.8100T>C (p.Ser2700=)
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c.9909T>C (p.Ser3303=)
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 gnomAD v4
13g.23333526A>TCA483159176SACSc.2185+20259T>A (n.2185+20259T>A)
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c.2130-4042T>A
c.9909T>A (p.Ser3303=)
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c.10341T>A (p.Ser3447=)
13g.23333527G>ACA387512411SACSc.2185+20258C>T (n.2185+20258C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333527G>TCA387512409SACSc.2185+20258C>A (n.2185+20258C>A)
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c.2130-4043C>A
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13g.23333535_23333537dupCA6910465SACSc.2185+20256_2185+20258dup (n.2185+20256_2185+20258dup)
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n.4543-4045_4543-4043dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333528A=CA2078633339SACSc.2185+20257T= (n.2185+20257T=)
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13g.23333528A>CCA387512412SACSc.2185+20257T>G (n.2185+20257T>G)
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c.10339T>G (p.Ser3447Ala)
13g.23333528A>GCA6910466SACSc.2185+20257T>C (n.2185+20257T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333528A>TCA387512413SACSc.2185+20257T>A (n.2185+20257T>A)
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13g.23333529T>ACA483159179SACSc.2185+20256A>T (n.2185+20256A>T)
c.10374A>T (p.Ser3458=)
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c.2319-3577A>T (n.2319-3577A>T)
c.2204-4045A>T (n.2204-4045A>T)
n.4543-4045A>T
c.2186-11855A>T (n.2186-11855A>T)
c.2221-4045A>T (n.2221-4045A>T)
c.2186-10885A>T (n.2186-10885A>T)
c.10347A>T (p.Ser3449=)
c.2186-4045A>T (n.2186-4045A>T)
c.2432-4045A>T (n.2432-4045A>T)
c.8097A>T (p.Ser2699=)
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c.2130-4045A>T
c.9906A>T (p.Ser3302=)
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c.10365A>T (p.Ser3455=)
c.10338A>T (p.Ser3446=)
13g.23333529T>CCA483159182SACSc.2185+20256A>G (n.2185+20256A>G)
c.10374A>G (p.Ser3458=)
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c.10347A>G (p.Ser3449=)
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c.8097A>G (p.Ser2699=)
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c.2130-4045A>G
c.9906A>G (p.Ser3302=)
c.10398A>G (p.Ser3466=)
c.10365A>G (p.Ser3455=)
c.10338A>G (p.Ser3446=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333529T>GCA483159204SACSc.2185+20256A>C (n.2185+20256A>C)
c.10374A>C (p.Ser3458=)
c.6445+3893A>C (n.6445+3893A>C)
c.2177-4045A>C (n.2177-4045A>C)
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c.2319-3577A>C (n.2319-3577A>C)
c.2204-4045A>C (n.2204-4045A>C)
n.4543-4045A>C
c.2186-11855A>C (n.2186-11855A>C)
c.2221-4045A>C (n.2221-4045A>C)
c.2186-10885A>C (n.2186-10885A>C)
c.10347A>C (p.Ser3449=)
c.2186-4045A>C (n.2186-4045A>C)
c.2432-4045A>C (n.2432-4045A>C)
c.8097A>C (p.Ser2699=)
c.1058-4045A>C (n.1058-4045A>C)
c.2130-4045A>C
c.9906A>C (p.Ser3302=)
c.10398A>C (p.Ser3466=)
c.10365A>C (p.Ser3455=)
c.10338A>C (p.Ser3446=)
13g.23333530G>ACA246652555SACSc.2185+20255C>T (n.2185+20255C>T)
c.10373C>T (p.Ser3458Leu)
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n.4543-4046C>T
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c.2130-4046C>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333530G>CCA387512414SACSc.2185+20255C>G (n.2185+20255C>G)
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n.4543-4046C>G
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c.2130-4046C>G
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13g.23333530G=CA2078633341SACSc.2185+20255C= (n.2185+20255C=)
c.10373C= (p.Ser3458=)
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c.2292-3578C= (n.2292-3578C=)
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n.4543-4046C=
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c.10346C= (p.Ser3449=)
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c.8096C= (p.Ser2699=)
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13g.23333530G>TCA387512415SACSc.2185+20255C>A (n.2185+20255C>A)
c.10373C>A (p.Ser3458Ter)
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n.4543-4046C>A
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c.10346C>A (p.Ser3449Ter)
c.2186-4046C>A (n.2186-4046C>A)
c.2432-4046C>A (n.2432-4046C>A)
c.8096C>A (p.Ser2699Ter)
c.1058-4046C>A (n.1058-4046C>A)
c.2130-4046C>A
c.9905C>A (p.Ser3302Ter)
c.10397C>A (p.Ser3466Ter)
c.10364C>A (p.Ser3455Ter)
c.10337C>A (p.Ser3446Ter)
13g.23333531A=CA2078633345SACSc.2185+20254T= (n.2185+20254T=)
c.10372T= (p.Ser3458=)
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n.4543-4047T=
c.2186-11857T= (n.2186-11857T=)
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c.8095T= (p.Ser2699=)
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c.10336T= (p.Ser3446=)
13g.23333531A>CCA387512416SACSc.2185+20254T>G (n.2185+20254T>G)
c.10372T>G (p.Ser3458Ala)
c.6445+3891T>G (n.6445+3891T>G)
c.2177-4047T>G (n.2177-4047T>G)
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n.4543-4047T>G
c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G)
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c.10345T>G (p.Ser3449Ala)
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c.8095T>G (p.Ser2699Ala)
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c.2130-4047T>G
c.9904T>G (p.Ser3302Ala)
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c.10363T>G (p.Ser3455Ala)
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13g.23333531A>GCA387512418SACSc.2185+20254T>C (n.2185+20254T>C)
c.10372T>C (p.Ser3458Pro)
c.6445+3891T>C (n.6445+3891T>C)
c.2177-4047T>C (n.2177-4047T>C)
c.2292-3579T>C (n.2292-3579T>C)
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n.4543-4047T>C
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c.2221-4047T>C (n.2221-4047T>C)
c.2186-10887T>C (n.2186-10887T>C)
c.10345T>C (p.Ser3449Pro)
c.2186-4047T>C (n.2186-4047T>C)
c.2432-4047T>C (n.2432-4047T>C)
c.8095T>C (p.Ser2699Pro)
c.1058-4047T>C (n.1058-4047T>C)
c.2130-4047T>C
c.9904T>C (p.Ser3302Pro)
c.10396T>C (p.Ser3466Pro)
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c.10336T>C (p.Ser3446Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333531A>TCA387512417SACSc.2185+20254T>A (n.2185+20254T>A)
c.10372T>A (p.Ser3458Thr)
c.6445+3891T>A (n.6445+3891T>A)
c.2177-4047T>A (n.2177-4047T>A)
c.2292-3579T>A (n.2292-3579T>A)
c.2319-3579T>A (n.2319-3579T>A)
c.2204-4047T>A (n.2204-4047T>A)
n.4543-4047T>A
c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A)
c.2221-4047T>A (n.2221-4047T>A)
c.2186-10887T>A (n.2186-10887T>A)
c.10345T>A (p.Ser3449Thr)
c.2186-4047T>A (n.2186-4047T>A)
c.2432-4047T>A (n.2432-4047T>A)
c.8095T>A (p.Ser2699Thr)
c.1058-4047T>A (n.1058-4047T>A)
c.2130-4047T>A
c.9904T>A (p.Ser3302Thr)
c.10396T>A (p.Ser3466Thr)
c.10363T>A (p.Ser3455Thr)
c.10336T>A (p.Ser3446Thr)
13g.23333532T>ACA483159211SACSc.2185+20253A>T (n.2185+20253A>T)
c.10371A>T (p.Ser3457=)
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n.4543-4048A>T
c.2186-11858A>T (n.2186-11858A>T)
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c.2186-10888A>T (n.2186-10888A>T)
c.10344A>T (p.Ser3448=)
c.2186-4048A>T (n.2186-4048A>T)
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c.8094A>T (p.Ser2698=)
c.1058-4048A>T (n.1058-4048A>T)
c.2130-4048A>T
c.9903A>T (p.Ser3301=)
c.10395A>T (p.Ser3465=)
c.10362A>T (p.Ser3454=)
c.10335A>T (p.Ser3445=)
13g.23333532T>CCA483159209SACSc.2185+20253A>G (n.2185+20253A>G)
c.10371A>G (p.Ser3457=)
c.6445+3890A>G (n.6445+3890A>G)
c.2177-4048A>G (n.2177-4048A>G)
c.2292-3580A>G (n.2292-3580A>G)
c.2319-3580A>G (n.2319-3580A>G)
c.2204-4048A>G (n.2204-4048A>G)
n.4543-4048A>G
c.2186-11858A>G (n.2186-11858A>G)
c.2221-4048A>G (n.2221-4048A>G)
c.2186-10888A>G (n.2186-10888A>G)
c.10344A>G (p.Ser3448=)
c.2186-4048A>G (n.2186-4048A>G)
c.2432-4048A>G (n.2432-4048A>G)
c.8094A>G (p.Ser2698=)
c.1058-4048A>G (n.1058-4048A>G)
c.2130-4048A>G
c.9903A>G (p.Ser3301=)
c.10395A>G (p.Ser3465=)
c.10362A>G (p.Ser3454=)
c.10335A>G (p.Ser3445=)
 dbSNP
13g.23333532T>GCA483159210SACSc.2185+20253A>C (n.2185+20253A>C)
c.10371A>C (p.Ser3457=)
c.6445+3890A>C (n.6445+3890A>C)
c.2177-4048A>C (n.2177-4048A>C)
c.2292-3580A>C (n.2292-3580A>C)
c.2319-3580A>C (n.2319-3580A>C)
c.2204-4048A>C (n.2204-4048A>C)
n.4543-4048A>C
c.2186-11858A>C (n.2186-11858A>C)
c.2221-4048A>C (n.2221-4048A>C)
c.2186-10888A>C (n.2186-10888A>C)
c.10344A>C (p.Ser3448=)
c.2186-4048A>C (n.2186-4048A>C)
c.2432-4048A>C (n.2432-4048A>C)
c.8094A>C (p.Ser2698=)
c.1058-4048A>C (n.1058-4048A>C)
c.2130-4048A>C
c.9903A>C (p.Ser3301=)
c.10395A>C (p.Ser3465=)
c.10362A>C (p.Ser3454=)
c.10335A>C (p.Ser3445=)
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c.9900A>G (p.Ser3300=)
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c.9897_9900delinsGTCA (p.Gln3299=)
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c.10329_10332delinsGTCA (p.Gln3443=)
13g.23333536G>ACA387512425SACSc.2185+20249C>T (n.2185+20249C>T)
c.10367C>T (p.Ser3456Leu)
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n.4543-4052C>T
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c.8090C>T (p.Ser2697Leu)
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c.2130-4052C>T
c.9899C>T (p.Ser3300Leu)
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c.10358C>T (p.Ser3453Leu)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333536G>CCA387512426SACSc.2185+20249C>G (n.2185+20249C>G)
c.10367C>G (p.Ser3456Ter)
c.6445+3886C>G (n.6445+3886C>G)
c.2177-4052C>G (n.2177-4052C>G)
c.2292-3584C>G (n.2292-3584C>G)
c.2319-3584C>G (n.2319-3584C>G)
c.2204-4052C>G (n.2204-4052C>G)
n.4543-4052C>G
c.2186-11862C>G (n.2186-11862C>G)
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c.2186-10892C>G (n.2186-10892C>G)
c.10340C>G (p.Ser3447Ter)
c.2186-4052C>G (n.2186-4052C>G)
c.2432-4052C>G (n.2432-4052C>G)
c.8090C>G (p.Ser2697Ter)
c.1058-4052C>G (n.1058-4052C>G)
c.2130-4052C>G
c.9899C>G (p.Ser3300Ter)
c.10391C>G (p.Ser3464Ter)
c.10358C>G (p.Ser3453Ter)
c.10331C>G (p.Ser3444Ter)
13g.23333536G>TCA387512427SACSc.2185+20249C>A (n.2185+20249C>A)
c.10367C>A (p.Ser3456Ter)
c.6445+3886C>A (n.6445+3886C>A)
c.2177-4052C>A (n.2177-4052C>A)
c.2292-3584C>A (n.2292-3584C>A)
c.2319-3584C>A (n.2319-3584C>A)
c.2204-4052C>A (n.2204-4052C>A)
n.4543-4052C>A
c.2186-11862C>A (n.2186-11862C>A)
c.2221-4052C>A (n.2221-4052C>A)
c.2186-10892C>A (n.2186-10892C>A)
c.10340C>A (p.Ser3447Ter)
c.2186-4052C>A (n.2186-4052C>A)
c.2432-4052C>A (n.2432-4052C>A)
c.8090C>A (p.Ser2697Ter)
c.1058-4052C>A (n.1058-4052C>A)
c.2130-4052C>A
c.9899C>A (p.Ser3300Ter)
c.10391C>A (p.Ser3464Ter)
c.10358C>A (p.Ser3453Ter)
c.10331C>A (p.Ser3444Ter)
 gnomAD v4
13g.23333536_23333538delCA696605893SACSc.2185+20247_2185+20249del (n.2185+20247_2185+20249del)
c.10365_10367del (p.Ser3456del)
c.6445+3884_6445+3886del (n.6445+3884_6445+3886del)
c.2177-4054_2177-4052del (n.2177-4054_2177-4052del)
c.2292-3586_2292-3584del (n.2292-3586_2292-3584del)
c.2319-3586_2319-3584del (n.2319-3586_2319-3584del)
c.2204-4054_2204-4052del (n.2204-4054_2204-4052del)
n.4543-4054_4543-4052del
c.2186-11864_2186-11862del (n.2186-11864_2186-11862del)
c.2221-4054_2221-4052del (n.2221-4054_2221-4052del)
c.2186-10894_2186-10892del (n.2186-10894_2186-10892del)
c.10338_10340del (p.Ser3447del)
c.2186-4054_2186-4052del (n.2186-4054_2186-4052del)
c.2432-4054_2432-4052del (n.2432-4054_2432-4052del)
c.8088_8090del (p.Ser2697del)
c.1058-4054_1058-4052del (n.1058-4054_1058-4052del)
c.2130-4054_2130-4052del
c.9897_9899del (p.Ser3300del)
c.10389_10391del (p.Ser3464del)
c.10356_10358del (p.Ser3453del)
c.10329_10331del (p.Ser3444del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333537A>CCA387512428SACSc.2185+20248T>G (n.2185+20248T>G)
c.10366T>G (p.Ser3456Ala)
c.6445+3885T>G (n.6445+3885T>G)
c.2177-4053T>G (n.2177-4053T>G)
c.2292-3585T>G (n.2292-3585T>G)
c.2319-3585T>G (n.2319-3585T>G)
c.2204-4053T>G (n.2204-4053T>G)
n.4543-4053T>G
c.2186-11863T>G (n.2186-11863T>G)
c.2221-4053T>G (n.2221-4053T>G)
c.2186-10893T>G (n.2186-10893T>G)
c.10339T>G (p.Ser3447Ala)
c.2186-4053T>G (n.2186-4053T>G)
c.2432-4053T>G (n.2432-4053T>G)
c.8089T>G (p.Ser2697Ala)
c.1058-4053T>G (n.1058-4053T>G)
c.2130-4053T>G
c.9898T>G (p.Ser3300Ala)
c.10390T>G (p.Ser3464Ala)
c.10357T>G (p.Ser3453Ala)
c.10330T>G (p.Ser3444Ala)
13g.23333537A>GCA387512429SACSc.2185+20248T>C (n.2185+20248T>C)
c.10366T>C (p.Ser3456Pro)
c.6445+3885T>C (n.6445+3885T>C)
c.2177-4053T>C (n.2177-4053T>C)
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c.2319-3585T>C (n.2319-3585T>C)
c.2204-4053T>C (n.2204-4053T>C)
n.4543-4053T>C
c.2186-11863T>C (n.2186-11863T>C)
c.2221-4053T>C (n.2221-4053T>C)
c.2186-10893T>C (n.2186-10893T>C)
c.10339T>C (p.Ser3447Pro)
c.2186-4053T>C (n.2186-4053T>C)
c.2432-4053T>C (n.2432-4053T>C)
c.8089T>C (p.Ser2697Pro)
c.1058-4053T>C (n.1058-4053T>C)
c.2130-4053T>C
c.9898T>C (p.Ser3300Pro)
c.10390T>C (p.Ser3464Pro)
c.10357T>C (p.Ser3453Pro)
c.10330T>C (p.Ser3444Pro)
13g.23333537A>TCA387512430SACSc.2185+20248T>A (n.2185+20248T>A)
c.10366T>A (p.Ser3456Thr)
c.6445+3885T>A (n.6445+3885T>A)
c.2177-4053T>A (n.2177-4053T>A)
c.2292-3585T>A (n.2292-3585T>A)
c.2319-3585T>A (n.2319-3585T>A)
c.2204-4053T>A (n.2204-4053T>A)
n.4543-4053T>A
c.2186-11863T>A (n.2186-11863T>A)
c.2221-4053T>A (n.2221-4053T>A)
c.2186-10893T>A (n.2186-10893T>A)
c.10339T>A (p.Ser3447Thr)
c.2186-4053T>A (n.2186-4053T>A)
c.2432-4053T>A (n.2432-4053T>A)
c.8089T>A (p.Ser2697Thr)
c.1058-4053T>A (n.1058-4053T>A)
c.2130-4053T>A
c.9898T>A (p.Ser3300Thr)
c.10390T>A (p.Ser3464Thr)
c.10357T>A (p.Ser3453Thr)
c.10330T>A (p.Ser3444Thr)
13g.23333538C>ACA387512431SACSc.2185+20247G>T (n.2185+20247G>T)
c.10365G>T (p.Gln3455His)
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n.4543-4054G>T
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c.2186-10894G>T (n.2186-10894G>T)
c.10338G>T (p.Gln3446His)
c.2186-4054G>T (n.2186-4054G>T)
c.2432-4054G>T (n.2432-4054G>T)
c.8088G>T (p.Gln2696His)
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c.2130-4054G>T
c.9897G>T (p.Gln3299His)
c.10389G>T (p.Gln3463His)
c.10356G>T (p.Gln3452His)
c.10329G>T (p.Gln3443His)
 dbSNP
13g.23333538C=CA2078633360SACSc.2185+20247G= (n.2185+20247G=)
c.10365G= (p.Gln3455=)
c.6445+3884G= (n.6445+3884G=)
c.2177-4054G= (n.2177-4054G=)
c.2292-3586G= (n.2292-3586G=)
c.2319-3586G= (n.2319-3586G=)
c.2204-4054G= (n.2204-4054G=)
n.4543-4054G=
c.2186-11864G= (n.2186-11864G=)
c.2221-4054G= (n.2221-4054G=)
c.2186-10894G= (n.2186-10894G=)
c.10338G= (p.Gln3446=)
c.2186-4054G= (n.2186-4054G=)
c.2432-4054G= (n.2432-4054G=)
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.1058-4054G= (n.1058-4054G=)
c.2130-4054G=
c.9897G= (p.Gln3299=)
c.10389G= (p.Gln3463=)
c.10356G= (p.Gln3452=)
c.10329G= (p.Gln3443=)
13g.23333538C>GCA387512432SACSc.2185+20247G>C (n.2185+20247G>C)
c.10365G>C (p.Gln3455His)
c.6445+3884G>C (n.6445+3884G>C)
c.2177-4054G>C (n.2177-4054G>C)
c.2292-3586G>C (n.2292-3586G>C)
c.2319-3586G>C (n.2319-3586G>C)
c.2204-4054G>C (n.2204-4054G>C)
n.4543-4054G>C
c.2186-11864G>C (n.2186-11864G>C)
c.2221-4054G>C (n.2221-4054G>C)
c.2186-10894G>C (n.2186-10894G>C)
c.10338G>C (p.Gln3446His)
c.2186-4054G>C (n.2186-4054G>C)
c.2432-4054G>C (n.2432-4054G>C)
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.1058-4054G>C (n.1058-4054G>C)
c.2130-4054G>C
c.9897G>C (p.Gln3299His)
c.10389G>C (p.Gln3463His)
c.10356G>C (p.Gln3452His)
c.10329G>C (p.Gln3443His)
 dbSNP
13g.23333538C>TCA155038SACSc.2185+20247G>A (n.2185+20247G>A)
c.10365G>A (p.Gln3455=)
c.6445+3884G>A (n.6445+3884G>A)
c.2177-4054G>A (n.2177-4054G>A)
c.2292-3586G>A (n.2292-3586G>A)
c.2319-3586G>A (n.2319-3586G>A)
c.2204-4054G>A (n.2204-4054G>A)
n.4543-4054G>A
c.2186-11864G>A (n.2186-11864G>A)
c.2221-4054G>A (n.2221-4054G>A)
c.2186-10894G>A (n.2186-10894G>A)
c.10338G>A (p.Gln3446=)
c.2186-4054G>A (n.2186-4054G>A)
c.2432-4054G>A (n.2432-4054G>A)
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.1058-4054G>A (n.1058-4054G>A)
c.2130-4054G>A
c.9897G>A (p.Gln3299=)
c.10389G>A (p.Gln3463=)
c.10356G>A (p.Gln3452=)
c.10329G>A (p.Gln3443=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333539T>ACA387512435SACSc.2185+20246A>T (n.2185+20246A>T)
c.10364A>T (p.Gln3455Leu)
c.6445+3883A>T (n.6445+3883A>T)
c.2177-4055A>T (n.2177-4055A>T)
c.2292-3587A>T (n.2292-3587A>T)
c.2319-3587A>T (n.2319-3587A>T)
c.2204-4055A>T (n.2204-4055A>T)
n.4543-4055A>T
c.2186-11865A>T (n.2186-11865A>T)
c.2221-4055A>T (n.2221-4055A>T)
c.2186-10895A>T (n.2186-10895A>T)
c.10337A>T (p.Gln3446Leu)
c.2186-4055A>T (n.2186-4055A>T)
c.2432-4055A>T (n.2432-4055A>T)
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.1058-4055A>T (n.1058-4055A>T)
c.2130-4055A>T
c.9896A>T (p.Gln3299Leu)
c.10388A>T (p.Gln3463Leu)
c.10355A>T (p.Gln3452Leu)
c.10328A>T (p.Gln3443Leu)
13g.23333539T>CCA387512433SACSc.2185+20246A>G (n.2185+20246A>G)
c.10364A>G (p.Gln3455Arg)
c.6445+3883A>G (n.6445+3883A>G)
c.2177-4055A>G (n.2177-4055A>G)
c.2292-3587A>G (n.2292-3587A>G)
c.2319-3587A>G (n.2319-3587A>G)
c.2204-4055A>G (n.2204-4055A>G)
n.4543-4055A>G
c.2186-11865A>G (n.2186-11865A>G)
c.2221-4055A>G (n.2221-4055A>G)
c.2186-10895A>G (n.2186-10895A>G)
c.10337A>G (p.Gln3446Arg)
c.2186-4055A>G (n.2186-4055A>G)
c.2432-4055A>G (n.2432-4055A>G)
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.1058-4055A>G (n.1058-4055A>G)
c.2130-4055A>G
c.9896A>G (p.Gln3299Arg)
c.10388A>G (p.Gln3463Arg)
c.10355A>G (p.Gln3452Arg)
c.10328A>G (p.Gln3443Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333539T>GCA387512434SACSc.2185+20246A>C (n.2185+20246A>C)
c.10364A>C (p.Gln3455Pro)
c.6445+3883A>C (n.6445+3883A>C)
c.2177-4055A>C (n.2177-4055A>C)
c.2292-3587A>C (n.2292-3587A>C)
c.2319-3587A>C (n.2319-3587A>C)
c.2204-4055A>C (n.2204-4055A>C)
n.4543-4055A>C
c.2186-11865A>C (n.2186-11865A>C)
c.2221-4055A>C (n.2221-4055A>C)
c.2186-10895A>C (n.2186-10895A>C)
c.10337A>C (p.Gln3446Pro)
c.2186-4055A>C (n.2186-4055A>C)
c.2432-4055A>C (n.2432-4055A>C)
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.1058-4055A>C (n.1058-4055A>C)
c.2130-4055A>C
c.9896A>C (p.Gln3299Pro)
c.10388A>C (p.Gln3463Pro)
c.10355A>C (p.Gln3452Pro)
c.10328A>C (p.Gln3443Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333539T=CA2078633364SACSc.2185+20246A= (n.2185+20246A=)
c.10364A= (p.Gln3455=)
c.6445+3883A= (n.6445+3883A=)
c.2177-4055A= (n.2177-4055A=)
c.2292-3587A= (n.2292-3587A=)
c.2319-3587A= (n.2319-3587A=)
c.2204-4055A= (n.2204-4055A=)
n.4543-4055A=
c.2186-11865A= (n.2186-11865A=)
c.2221-4055A= (n.2221-4055A=)
c.2186-10895A= (n.2186-10895A=)
c.10337A= (p.Gln3446=)
c.2186-4055A= (n.2186-4055A=)
c.2432-4055A= (n.2432-4055A=)
c.8087A= (p.Gln2696=)
c.1058-4055A= (n.1058-4055A=)
c.2130-4055A=
c.9896A= (p.Gln3299=)
c.10388A= (p.Gln3463=)
c.10355A= (p.Gln3452=)
c.10328A= (p.Gln3443=)
13g.23333540G>ACA387512436SACSc.2185+20245C>T (n.2185+20245C>T)
c.10363C>T (p.Gln3455Ter)
c.6445+3882C>T (n.6445+3882C>T)
c.2177-4056C>T (n.2177-4056C>T)
c.2292-3588C>T (n.2292-3588C>T)
c.2319-3588C>T (n.2319-3588C>T)
c.2204-4056C>T (n.2204-4056C>T)
n.4543-4056C>T
c.2186-11866C>T (n.2186-11866C>T)
c.2221-4056C>T (n.2221-4056C>T)
c.2186-10896C>T (n.2186-10896C>T)
c.10336C>T (p.Gln3446Ter)
c.2186-4056C>T (n.2186-4056C>T)
c.2432-4056C>T (n.2432-4056C>T)
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.1058-4056C>T (n.1058-4056C>T)
c.2130-4056C>T
c.9895C>T (p.Gln3299Ter)
c.10387C>T (p.Gln3463Ter)
c.10354C>T (p.Gln3452Ter)
c.10327C>T (p.Gln3443Ter)
13g.23333540G>CCA387512437SACSc.2185+20245C>G (n.2185+20245C>G)
c.10363C>G (p.Gln3455Glu)
c.6445+3882C>G (n.6445+3882C>G)
c.2177-4056C>G (n.2177-4056C>G)
c.2292-3588C>G (n.2292-3588C>G)
c.2319-3588C>G (n.2319-3588C>G)
c.2204-4056C>G (n.2204-4056C>G)
n.4543-4056C>G
c.2186-11866C>G (n.2186-11866C>G)
c.2221-4056C>G (n.2221-4056C>G)
c.2186-10896C>G (n.2186-10896C>G)
c.10336C>G (p.Gln3446Glu)
c.2186-4056C>G (n.2186-4056C>G)
c.2432-4056C>G (n.2432-4056C>G)
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.1058-4056C>G (n.1058-4056C>G)
c.2130-4056C>G
c.9895C>G (p.Gln3299Glu)
c.10387C>G (p.Gln3463Glu)
c.10354C>G (p.Gln3452Glu)
c.10327C>G (p.Gln3443Glu)
13g.23333540G=CA2078633370SACSc.2185+20245C= (n.2185+20245C=)
c.10363C= (p.Gln3455=)
c.6445+3882C= (n.6445+3882C=)
c.2177-4056C= (n.2177-4056C=)
c.2292-3588C= (n.2292-3588C=)
c.2319-3588C= (n.2319-3588C=)
c.2204-4056C= (n.2204-4056C=)
n.4543-4056C=
c.2186-11866C= (n.2186-11866C=)
c.2221-4056C= (n.2221-4056C=)
c.2186-10896C= (n.2186-10896C=)
c.10336C= (p.Gln3446=)
c.2186-4056C= (n.2186-4056C=)
c.2432-4056C= (n.2432-4056C=)
c.8086C= (p.Gln2696=)
c.1058-4056C= (n.1058-4056C=)
c.2130-4056C=
c.9895C= (p.Gln3299=)
c.10387C= (p.Gln3463=)
c.10354C= (p.Gln3452=)
c.10327C= (p.Gln3443=)
13g.23333540G>TCA387512438SACSc.2185+20245C>A (n.2185+20245C>A)
c.10363C>A (p.Gln3455Lys)
c.6445+3882C>A (n.6445+3882C>A)
c.2177-4056C>A (n.2177-4056C>A)
c.2292-3588C>A (n.2292-3588C>A)
c.2319-3588C>A (n.2319-3588C>A)
c.2204-4056C>A (n.2204-4056C>A)
n.4543-4056C>A
c.2186-11866C>A (n.2186-11866C>A)
c.2221-4056C>A (n.2221-4056C>A)
c.2186-10896C>A (n.2186-10896C>A)
c.10336C>A (p.Gln3446Lys)
c.2186-4056C>A (n.2186-4056C>A)
c.2432-4056C>A (n.2432-4056C>A)
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.1058-4056C>A (n.1058-4056C>A)
c.2130-4056C>A
c.9895C>A (p.Gln3299Lys)
c.10387C>A (p.Gln3463Lys)
c.10354C>A (p.Gln3452Lys)
c.10327C>A (p.Gln3443Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333541T>ACA483159230SACSc.2185+20244A>T (n.2185+20244A>T)
c.10362A>T (p.Thr3454=)
c.6445+3881A>T (n.6445+3881A>T)
c.2177-4057A>T (n.2177-4057A>T)
c.2292-3589A>T (n.2292-3589A>T)
c.2319-3589A>T (n.2319-3589A>T)
c.2204-4057A>T (n.2204-4057A>T)
n.4543-4057A>T
c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T)
c.2221-4057A>T (n.2221-4057A>T)
c.2186-10897A>T (n.2186-10897A>T)
c.10335A>T (p.Thr3445=)
c.2186-4057A>T (n.2186-4057A>T)
c.2432-4057A>T (n.2432-4057A>T)
c.8085A>T (p.Thr2695=)
c.1058-4057A>T (n.1058-4057A>T)
c.2130-4057A>T
c.9894A>T (p.Thr3298=)
c.10386A>T (p.Thr3462=)
c.10353A>T (p.Thr3451=)
c.10326A>T (p.Thr3442=)
 ClinVar dbSNP
13g.23333541T>CCA483159231SACSc.2185+20244A>G (n.2185+20244A>G)
c.10362A>G (p.Thr3454=)
c.6445+3881A>G (n.6445+3881A>G)
c.2177-4057A>G (n.2177-4057A>G)
c.2292-3589A>G (n.2292-3589A>G)
c.2319-3589A>G (n.2319-3589A>G)
c.2204-4057A>G (n.2204-4057A>G)
n.4543-4057A>G
c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G)
c.2221-4057A>G (n.2221-4057A>G)
c.2186-10897A>G (n.2186-10897A>G)
c.10335A>G (p.Thr3445=)
c.2186-4057A>G (n.2186-4057A>G)
c.2432-4057A>G (n.2432-4057A>G)
c.8085A>G (p.Thr2695=)
c.1058-4057A>G (n.1058-4057A>G)
c.2130-4057A>G
c.9894A>G (p.Thr3298=)
c.10386A>G (p.Thr3462=)
c.10353A>G (p.Thr3451=)
c.10326A>G (p.Thr3442=)
 COSMIC COSMIC
13g.23333541T>GCA483159229SACSc.2185+20244A>C (n.2185+20244A>C)
c.10362A>C (p.Thr3454=)
c.6445+3881A>C (n.6445+3881A>C)
c.2177-4057A>C (n.2177-4057A>C)
c.2292-3589A>C (n.2292-3589A>C)
c.2319-3589A>C (n.2319-3589A>C)
c.2204-4057A>C (n.2204-4057A>C)
n.4543-4057A>C
c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C)
c.2221-4057A>C (n.2221-4057A>C)
c.2186-10897A>C (n.2186-10897A>C)
c.10335A>C (p.Thr3445=)
c.2186-4057A>C (n.2186-4057A>C)
c.2432-4057A>C (n.2432-4057A>C)
c.8085A>C (p.Thr2695=)
c.1058-4057A>C (n.1058-4057A>C)
c.2130-4057A>C
c.9894A>C (p.Thr3298=)
c.10386A>C (p.Thr3462=)
c.10353A>C (p.Thr3451=)
c.10326A>C (p.Thr3442=)
 dbSNP
13g.23333541T=CA2078633373SACSc.2185+20244A= (n.2185+20244A=)
c.10362A= (p.Thr3454=)
c.6445+3881A= (n.6445+3881A=)
c.2177-4057A= (n.2177-4057A=)
c.2292-3589A= (n.2292-3589A=)
c.2319-3589A= (n.2319-3589A=)
c.2204-4057A= (n.2204-4057A=)
n.4543-4057A=
c.2186-11867A= (n.2186-11867A=)
c.2221-4057A= (n.2221-4057A=)
c.2186-10897A= (n.2186-10897A=)
c.10335A= (p.Thr3445=)
c.2186-4057A= (n.2186-4057A=)
c.2432-4057A= (n.2432-4057A=)
c.8085A= (p.Thr2695=)
c.1058-4057A= (n.1058-4057A=)
c.2130-4057A=
c.9894A= (p.Thr3298=)
c.10386A= (p.Thr3462=)
c.10353A= (p.Thr3451=)
c.10326A= (p.Thr3442=)
13g.23333542G>ACA387512441SACSc.2185+20243C>T (n.2185+20243C>T)
c.10361C>T (p.Thr3454Ile)
c.6445+3880C>T (n.6445+3880C>T)
c.2177-4058C>T (n.2177-4058C>T)
c.2292-3590C>T (n.2292-3590C>T)
c.2319-3590C>T (n.2319-3590C>T)
c.2204-4058C>T (n.2204-4058C>T)
n.4543-4058C>T
c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T)
c.2221-4058C>T (n.2221-4058C>T)
c.2186-10898C>T (n.2186-10898C>T)
c.10334C>T (p.Thr3445Ile)
c.2186-4058C>T (n.2186-4058C>T)
c.2432-4058C>T (n.2432-4058C>T)
c.8084C>T (p.Thr2695Ile)
c.1058-4058C>T (n.1058-4058C>T)
c.2130-4058C>T
c.9893C>T (p.Thr3298Ile)
c.10385C>T (p.Thr3462Ile)
c.10352C>T (p.Thr3451Ile)
c.10325C>T (p.Thr3442Ile)
13g.23333542G>CCA387512440SACSc.2185+20243C>G (n.2185+20243C>G)
c.10361C>G (p.Thr3454Arg)
c.6445+3880C>G (n.6445+3880C>G)
c.2177-4058C>G (n.2177-4058C>G)
c.2292-3590C>G (n.2292-3590C>G)
c.2319-3590C>G (n.2319-3590C>G)
c.2204-4058C>G (n.2204-4058C>G)
n.4543-4058C>G
c.2186-11868C>G (n.2186-11868C>G)
c.2221-4058C>G (n.2221-4058C>G)
c.2186-10898C>G (n.2186-10898C>G)
c.10334C>G (p.Thr3445Arg)
c.2186-4058C>G (n.2186-4058C>G)
c.2432-4058C>G (n.2432-4058C>G)
c.8084C>G (p.Thr2695Arg)
c.1058-4058C>G (n.1058-4058C>G)
c.2130-4058C>G
c.9893C>G (p.Thr3298Arg)
c.10385C>G (p.Thr3462Arg)
c.10352C>G (p.Thr3451Arg)
c.10325C>G (p.Thr3442Arg)
13g.23333542G>TCA387512439SACSc.2185+20243C>A (n.2185+20243C>A)
c.10361C>A (p.Thr3454Lys)
c.6445+3880C>A (n.6445+3880C>A)
c.2177-4058C>A (n.2177-4058C>A)
c.2292-3590C>A (n.2292-3590C>A)
c.2319-3590C>A (n.2319-3590C>A)
c.2204-4058C>A (n.2204-4058C>A)
n.4543-4058C>A
c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A)
c.2221-4058C>A (n.2221-4058C>A)
c.2186-10898C>A (n.2186-10898C>A)
c.10334C>A (p.Thr3445Lys)
c.2186-4058C>A (n.2186-4058C>A)
c.2432-4058C>A (n.2432-4058C>A)
c.8084C>A (p.Thr2695Lys)
c.1058-4058C>A (n.1058-4058C>A)
c.2130-4058C>A
c.9893C>A (p.Thr3298Lys)
c.10385C>A (p.Thr3462Lys)
c.10352C>A (p.Thr3451Lys)
c.10325C>A (p.Thr3442Lys)
13g.23333543T>ACA387512442SACSc.2185+20242A>T (n.2185+20242A>T)
c.10360A>T (p.Thr3454Ser)
c.6445+3879A>T (n.6445+3879A>T)
c.2177-4059A>T (n.2177-4059A>T)
c.2292-3591A>T (n.2292-3591A>T)
c.2319-3591A>T (n.2319-3591A>T)
c.2204-4059A>T (n.2204-4059A>T)
n.4543-4059A>T
c.2186-11869A>T (n.2186-11869A>T)
c.2221-4059A>T (n.2221-4059A>T)
c.2186-10899A>T (n.2186-10899A>T)
c.10333A>T (p.Thr3445Ser)
c.2186-4059A>T (n.2186-4059A>T)
c.2432-4059A>T (n.2432-4059A>T)
c.8083A>T (p.Thr2695Ser)
c.1058-4059A>T (n.1058-4059A>T)
c.2130-4059A>T
c.9892A>T (p.Thr3298Ser)
c.10384A>T (p.Thr3462Ser)
c.10351A>T (p.Thr3451Ser)
c.10324A>T (p.Thr3442Ser)
13g.23333543T>CCA387512443SACSc.2185+20242A>G (n.2185+20242A>G)
c.10360A>G (p.Thr3454Ala)
c.6445+3879A>G (n.6445+3879A>G)
c.2177-4059A>G (n.2177-4059A>G)
c.2292-3591A>G (n.2292-3591A>G)
c.2319-3591A>G (n.2319-3591A>G)
c.2204-4059A>G (n.2204-4059A>G)
n.4543-4059A>G
c.2186-11869A>G (n.2186-11869A>G)
c.2221-4059A>G (n.2221-4059A>G)
c.2186-10899A>G (n.2186-10899A>G)
c.10333A>G (p.Thr3445Ala)
c.2186-4059A>G (n.2186-4059A>G)
c.2432-4059A>G (n.2432-4059A>G)
c.8083A>G (p.Thr2695Ala)
c.1058-4059A>G (n.1058-4059A>G)
c.2130-4059A>G
c.9892A>G (p.Thr3298Ala)
c.10384A>G (p.Thr3462Ala)
c.10351A>G (p.Thr3451Ala)
c.10324A>G (p.Thr3442Ala)
13g.23333543T>GCA387512444SACSc.2185+20242A>C (n.2185+20242A>C)
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c.6445+3879A>C (n.6445+3879A>C)
c.2177-4059A>C (n.2177-4059A>C)
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c.2319-3591A>C (n.2319-3591A>C)
c.2204-4059A>C (n.2204-4059A>C)
n.4543-4059A>C
c.2186-11869A>C (n.2186-11869A>C)
c.2221-4059A>C (n.2221-4059A>C)
c.2186-10899A>C (n.2186-10899A>C)
c.10333A>C (p.Thr3445Pro)
c.2186-4059A>C (n.2186-4059A>C)
c.2432-4059A>C (n.2432-4059A>C)
c.8083A>C (p.Thr2695Pro)
c.1058-4059A>C (n.1058-4059A>C)
c.2130-4059A>C
c.9892A>C (p.Thr3298Pro)
c.10384A>C (p.Thr3462Pro)
c.10351A>C (p.Thr3451Pro)
c.10324A>C (p.Thr3442Pro)
13g.23333544C>ACA387512445SACSc.2185+20241G>T (n.2185+20241G>T)
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13g.23333544C>GCA387512446SACSc.2185+20241G>C (n.2185+20241G>C)
c.10359G>C (p.Trp3453Cys)
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c.2319-3592G>C (n.2319-3592G>C)
c.2204-4060G>C (n.2204-4060G>C)
n.4543-4060G>C
c.2186-11870G>C (n.2186-11870G>C)
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c.2186-10900G>C (n.2186-10900G>C)
c.10332G>C (p.Trp3444Cys)
c.2186-4060G>C (n.2186-4060G>C)
c.2432-4060G>C (n.2432-4060G>C)
c.8082G>C (p.Trp2694Cys)
c.1058-4060G>C (n.1058-4060G>C)
c.2130-4060G>C
c.9891G>C (p.Trp3297Cys)
c.10383G>C (p.Trp3461Cys)
c.10350G>C (p.Trp3450Cys)
c.10323G>C (p.Trp3441Cys)
13g.23333544C>TCA387512447SACSc.2185+20241G>A (n.2185+20241G>A)
c.10359G>A (p.Trp3453Ter)
c.6445+3878G>A (n.6445+3878G>A)
c.2177-4060G>A (n.2177-4060G>A)
c.2292-3592G>A (n.2292-3592G>A)
c.2319-3592G>A (n.2319-3592G>A)
c.2204-4060G>A (n.2204-4060G>A)
n.4543-4060G>A
c.2186-11870G>A (n.2186-11870G>A)
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c.10332G>A (p.Trp3444Ter)
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c.8082G>A (p.Trp2694Ter)
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c.2130-4060G>A
c.9891G>A (p.Trp3297Ter)
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c.10350G>A (p.Trp3450Ter)
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13g.23333545C>ACA387512448SACSc.2185+20240G>T (n.2185+20240G>T)
c.10358G>T (p.Trp3453Leu)
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n.4543-4061G>T
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c.8081G>T (p.Trp2694Leu)
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c.2130-4061G>T
c.9890G>T (p.Trp3297Leu)
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c.10322G>T (p.Trp3441Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.23333545C>GCA387512450SACSc.2185+20240G>C (n.2185+20240G>C)
c.10358G>C (p.Trp3453Ser)
c.6445+3877G>C (n.6445+3877G>C)
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c.2204-4061G>C (n.2204-4061G>C)
n.4543-4061G>C
c.2186-11871G>C (n.2186-11871G>C)
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c.2186-10901G>C (n.2186-10901G>C)
c.10331G>C (p.Trp3444Ser)
c.2186-4061G>C (n.2186-4061G>C)
c.2432-4061G>C (n.2432-4061G>C)
c.8081G>C (p.Trp2694Ser)
c.1058-4061G>C (n.1058-4061G>C)
c.2130-4061G>C
c.9890G>C (p.Trp3297Ser)
c.10382G>C (p.Trp3461Ser)
c.10349G>C (p.Trp3450Ser)
c.10322G>C (p.Trp3441Ser)
13g.23333545C>TCA387512449SACSc.2185+20240G>A (n.2185+20240G>A)
c.10358G>A (p.Trp3453Ter)
c.6445+3877G>A (n.6445+3877G>A)
c.2177-4061G>A (n.2177-4061G>A)
c.2292-3593G>A (n.2292-3593G>A)
c.2319-3593G>A (n.2319-3593G>A)
c.2204-4061G>A (n.2204-4061G>A)
n.4543-4061G>A
c.2186-11871G>A (n.2186-11871G>A)
c.2221-4061G>A (n.2221-4061G>A)
c.2186-10901G>A (n.2186-10901G>A)
c.10331G>A (p.Trp3444Ter)
c.2186-4061G>A (n.2186-4061G>A)
c.2432-4061G>A (n.2432-4061G>A)
c.8081G>A (p.Trp2694Ter)
c.1058-4061G>A (n.1058-4061G>A)
c.2130-4061G>A
c.9890G>A (p.Trp3297Ter)
c.10382G>A (p.Trp3461Ter)
c.10349G>A (p.Trp3450Ter)
c.10322G>A (p.Trp3441Ter)
 gnomAD v4
13g.23333546A>CCA387512451SACSc.2185+20239T>G (n.2185+20239T>G)
c.10357T>G (p.Trp3453Gly)
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c.2177-4062T>G (n.2177-4062T>G)
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n.4543-4062T>G
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c.10330T>G (p.Trp3444Gly)
c.2186-4062T>G (n.2186-4062T>G)
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c.8080T>G (p.Trp2694Gly)
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c.2130-4062T>G
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13g.23333546A>GCA387512452SACSc.2185+20239T>C (n.2185+20239T>C)
c.10357T>C (p.Trp3453Arg)
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c.2204-4062T>C (n.2204-4062T>C)
n.4543-4062T>C
c.2186-11872T>C (n.2186-11872T>C)
c.2221-4062T>C (n.2221-4062T>C)
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c.10330T>C (p.Trp3444Arg)
c.2186-4062T>C (n.2186-4062T>C)
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c.8080T>C (p.Trp2694Arg)
c.1058-4062T>C (n.1058-4062T>C)
c.2130-4062T>C
c.9889T>C (p.Trp3297Arg)
c.10381T>C (p.Trp3461Arg)
c.10348T>C (p.Trp3450Arg)
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13g.23333546A>TCA387512453SACSc.2185+20239T>A (n.2185+20239T>A)
c.10357T>A (p.Trp3453Arg)
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c.2319-3594T>A (n.2319-3594T>A)
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n.4543-4062T>A
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c.8080T>A (p.Trp2694Arg)
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13g.23333547T>ACA387512454SACSc.2185+20238A>T (n.2185+20238A>T)
c.10356A>T (p.Lys3452Asn)
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n.4543-4063A>T
c.2186-11873A>T (n.2186-11873A>T)
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c.2186-10903A>T (n.2186-10903A>T)
c.10329A>T (p.Lys3443Asn)
c.2186-4063A>T (n.2186-4063A>T)
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c.8079A>T (p.Lys2693Asn)
c.1058-4063A>T (n.1058-4063A>T)
c.2130-4063A>T
c.9888A>T (p.Lys3296Asn)
c.10380A>T (p.Lys3460Asn)
c.10347A>T (p.Lys3449Asn)
c.10320A>T (p.Lys3440Asn)
13g.23333547T>CCA483159240SACSc.2185+20238A>G (n.2185+20238A>G)
c.10356A>G (p.Lys3452=)
c.6445+3875A>G (n.6445+3875A>G)
c.2177-4063A>G (n.2177-4063A>G)
c.2292-3595A>G (n.2292-3595A>G)
c.2319-3595A>G (n.2319-3595A>G)
c.2204-4063A>G (n.2204-4063A>G)
n.4543-4063A>G
c.2186-11873A>G (n.2186-11873A>G)
c.2221-4063A>G (n.2221-4063A>G)
c.2186-10903A>G (n.2186-10903A>G)
c.10329A>G (p.Lys3443=)
c.2186-4063A>G (n.2186-4063A>G)
c.2432-4063A>G (n.2432-4063A>G)
c.8079A>G (p.Lys2693=)
c.1058-4063A>G (n.1058-4063A>G)
c.2130-4063A>G
c.9888A>G (p.Lys3296=)
c.10380A>G (p.Lys3460=)
c.10347A>G (p.Lys3449=)
c.10320A>G (p.Lys3440=)
13g.23333547T>GCA387512455SACSc.2185+20238A>C (n.2185+20238A>C)
c.10356A>C (p.Lys3452Asn)
c.6445+3875A>C (n.6445+3875A>C)
c.2177-4063A>C (n.2177-4063A>C)
c.2292-3595A>C (n.2292-3595A>C)
c.2319-3595A>C (n.2319-3595A>C)
c.2204-4063A>C (n.2204-4063A>C)
n.4543-4063A>C
c.2186-11873A>C (n.2186-11873A>C)
c.2221-4063A>C (n.2221-4063A>C)
c.2186-10903A>C (n.2186-10903A>C)
c.10329A>C (p.Lys3443Asn)
c.2186-4063A>C (n.2186-4063A>C)
c.2432-4063A>C (n.2432-4063A>C)
c.8079A>C (p.Lys2693Asn)
c.1058-4063A>C (n.1058-4063A>C)
c.2130-4063A>C
c.9888A>C (p.Lys3296Asn)
c.10380A>C (p.Lys3460Asn)
c.10347A>C (p.Lys3449Asn)
c.10320A>C (p.Lys3440Asn)
13g.23333548T>ACA387512456SACSc.2185+20237A>T (n.2185+20237A>T)
c.10355A>T (p.Lys3452Ile)
c.6445+3874A>T (n.6445+3874A>T)
c.2177-4064A>T (n.2177-4064A>T)
c.2292-3596A>T (n.2292-3596A>T)
c.2319-3596A>T (n.2319-3596A>T)
c.2204-4064A>T (n.2204-4064A>T)
n.4543-4064A>T
c.2186-11874A>T (n.2186-11874A>T)
c.2221-4064A>T (n.2221-4064A>T)
c.2186-10904A>T (n.2186-10904A>T)
c.10328A>T (p.Lys3443Ile)
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c.8078A>T (p.Lys2693Ile)
c.1058-4064A>T (n.1058-4064A>T)
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c.10379A>T (p.Lys3460Ile)
c.10346A>T (p.Lys3449Ile)
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13g.23333548T>CCA387512457SACSc.2185+20237A>G (n.2185+20237A>G)
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n.4543-4064A>G
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13g.23333548T>GCA387512458SACSc.2185+20237A>C (n.2185+20237A>C)
c.10355A>C (p.Lys3452Thr)
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n.4543-4064A>C
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c.2186-10904A>C (n.2186-10904A>C)
c.10328A>C (p.Lys3443Thr)
c.2186-4064A>C (n.2186-4064A>C)
c.2432-4064A>C (n.2432-4064A>C)
c.8078A>C (p.Lys2693Thr)
c.1058-4064A>C (n.1058-4064A>C)
c.2130-4064A>C
c.9887A>C (p.Lys3296Thr)
c.10379A>C (p.Lys3460Thr)
c.10346A>C (p.Lys3449Thr)
c.10319A>C (p.Lys3440Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23333549T>ACA387512459SACSc.2185+20236A>T (n.2185+20236A>T)
c.10354A>T (p.Lys3452Ter)
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n.4543-4065A>T
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c.8077A>T (p.Lys2693Ter)
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c.2130-4065A>T
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c.10345A>T (p.Lys3449Ter)
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13g.23333549T>CCA6910467SACSc.2185+20236A>G (n.2185+20236A>G)
c.10354A>G (p.Lys3452Glu)
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n.4543-4065A>G
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c.2221-4065A>G (n.2221-4065A>G)
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c.10327A>G (p.Lys3443Glu)
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c.8077A>G (p.Lys2693Glu)
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c.2130-4065A>G
c.9886A>G (p.Lys3296Glu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333549T>GCA246652566SACSc.2185+20236A>C (n.2185+20236A>C)
c.10354A>C (p.Lys3452Gln)
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n.4543-4065A>C
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c.2186-10905A>C (n.2186-10905A>C)
c.10327A>C (p.Lys3443Gln)
c.2186-4065A>C (n.2186-4065A>C)
c.2432-4065A>C (n.2432-4065A>C)
c.8077A>C (p.Lys2693Gln)
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c.2130-4065A>C
c.9886A>C (p.Lys3296Gln)
c.10378A>C (p.Lys3460Gln)
c.10345A>C (p.Lys3449Gln)
c.10318A>C (p.Lys3440Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333549T=CA2078633382SACSc.2185+20236A= (n.2185+20236A=)
c.10354A= (p.Lys3452=)
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n.4543-4065A=
c.2186-11875A= (n.2186-11875A=)
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c.2186-10905A= (n.2186-10905A=)
c.10327A= (p.Lys3443=)
c.2186-4065A= (n.2186-4065A=)
c.2432-4065A= (n.2432-4065A=)
c.8077A= (p.Lys2693=)
c.1058-4065A= (n.1058-4065A=)
c.2130-4065A=
c.9886A= (p.Lys3296=)
c.10378A= (p.Lys3460=)
c.10345A= (p.Lys3449=)
c.10318A= (p.Lys3440=)
13g.23333550C>ACA387512461SACSc.2185+20235G>T (n.2185+20235G>T)
c.10353G>T (p.Glu3451Asp)
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c.2204-4066G>T (n.2204-4066G>T)
n.4543-4066G>T
c.2186-11876G>T (n.2186-11876G>T)
c.2221-4066G>T (n.2221-4066G>T)
c.2186-10906G>T (n.2186-10906G>T)
c.10326G>T (p.Glu3442Asp)
c.2186-4066G>T (n.2186-4066G>T)
c.2432-4066G>T (n.2432-4066G>T)
c.8076G>T (p.Glu2692Asp)
c.1058-4066G>T (n.1058-4066G>T)
c.2130-4066G>T
c.9885G>T (p.Glu3295Asp)
c.10377G>T (p.Glu3459Asp)
c.10344G>T (p.Glu3448Asp)
c.10317G>T (p.Glu3439Asp)
 COSMIC
13g.23333550C=CA2078633390SACSc.2185+20235G= (n.2185+20235G=)
c.10353G= (p.Glu3451=)
c.6445+3872G= (n.6445+3872G=)
c.2177-4066G= (n.2177-4066G=)
c.2292-3598G= (n.2292-3598G=)
c.2319-3598G= (n.2319-3598G=)
c.2204-4066G= (n.2204-4066G=)
n.4543-4066G=
c.2186-11876G= (n.2186-11876G=)
c.2221-4066G= (n.2221-4066G=)
c.2186-10906G= (n.2186-10906G=)
c.10326G= (p.Glu3442=)
c.2186-4066G= (n.2186-4066G=)
c.2432-4066G= (n.2432-4066G=)
c.8076G= (p.Glu2692=)
c.1058-4066G= (n.1058-4066G=)
c.2130-4066G=
c.9885G= (p.Glu3295=)
c.10377G= (p.Glu3459=)
c.10344G= (p.Glu3448=)
c.10317G= (p.Glu3439=)
13g.23333550C>GCA387512460SACSc.2185+20235G>C (n.2185+20235G>C)
c.10353G>C (p.Glu3451Asp)
c.6445+3872G>C (n.6445+3872G>C)
c.2177-4066G>C (n.2177-4066G>C)
c.2292-3598G>C (n.2292-3598G>C)
c.2319-3598G>C (n.2319-3598G>C)
c.2204-4066G>C (n.2204-4066G>C)
n.4543-4066G>C
c.2186-11876G>C (n.2186-11876G>C)
c.2221-4066G>C (n.2221-4066G>C)
c.2186-10906G>C (n.2186-10906G>C)
c.10326G>C (p.Glu3442Asp)
c.2186-4066G>C (n.2186-4066G>C)
c.2432-4066G>C (n.2432-4066G>C)
c.8076G>C (p.Glu2692Asp)
c.1058-4066G>C (n.1058-4066G>C)
c.2130-4066G>C
c.9885G>C (p.Glu3295Asp)
c.10377G>C (p.Glu3459Asp)
c.10344G>C (p.Glu3448Asp)
c.10317G>C (p.Glu3439Asp)
13g.23333550C>TCA6910468SACSc.2185+20235G>A (n.2185+20235G>A)
c.10353G>A (p.Glu3451=)
c.6445+3872G>A (n.6445+3872G>A)
c.2177-4066G>A (n.2177-4066G>A)
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c.2204-4066G>A (n.2204-4066G>A)
n.4543-4066G>A
c.2186-11876G>A (n.2186-11876G>A)
c.2221-4066G>A (n.2221-4066G>A)
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c.10326G>A (p.Glu3442=)
c.2186-4066G>A (n.2186-4066G>A)
c.2432-4066G>A (n.2432-4066G>A)
c.8076G>A (p.Glu2692=)
c.1058-4066G>A (n.1058-4066G>A)
c.2130-4066G>A
c.9885G>A (p.Glu3295=)
c.10377G>A (p.Glu3459=)
c.10344G>A (p.Glu3448=)
c.10317G>A (p.Glu3439=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333551T>ACA387512462SACSc.2185+20234A>T (n.2185+20234A>T)
c.10352A>T (p.Glu3451Val)
c.6445+3871A>T (n.6445+3871A>T)
c.2177-4067A>T (n.2177-4067A>T)
c.2292-3599A>T (n.2292-3599A>T)
c.2319-3599A>T (n.2319-3599A>T)
c.2204-4067A>T (n.2204-4067A>T)
n.4543-4067A>T
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c.2186-10907A>T (n.2186-10907A>T)
c.10325A>T (p.Glu3442Val)
c.2186-4067A>T (n.2186-4067A>T)
c.2432-4067A>T (n.2432-4067A>T)
c.8075A>T (p.Glu2692Val)
c.1058-4067A>T (n.1058-4067A>T)
c.2130-4067A>T
c.9884A>T (p.Glu3295Val)
c.10376A>T (p.Glu3459Val)
c.10343A>T (p.Glu3448Val)
c.10316A>T (p.Glu3439Val)
13g.23333551T>CCA387512463SACSc.2185+20234A>G (n.2185+20234A>G)
c.10352A>G (p.Glu3451Gly)
c.6445+3871A>G (n.6445+3871A>G)
c.2177-4067A>G (n.2177-4067A>G)
c.2292-3599A>G (n.2292-3599A>G)
c.2319-3599A>G (n.2319-3599A>G)
c.2204-4067A>G (n.2204-4067A>G)
n.4543-4067A>G
c.2186-11877A>G (n.2186-11877A>G)
c.2221-4067A>G (n.2221-4067A>G)
c.2186-10907A>G (n.2186-10907A>G)
c.10325A>G (p.Glu3442Gly)
c.2186-4067A>G (n.2186-4067A>G)
c.2432-4067A>G (n.2432-4067A>G)
c.8075A>G (p.Glu2692Gly)
c.1058-4067A>G (n.1058-4067A>G)
c.2130-4067A>G
c.9884A>G (p.Glu3295Gly)
c.10376A>G (p.Glu3459Gly)
c.10343A>G (p.Glu3448Gly)
c.10316A>G (p.Glu3439Gly)
13g.23333551T>GCA387512464SACSc.2185+20234A>C (n.2185+20234A>C)
c.10352A>C (p.Glu3451Ala)
c.6445+3871A>C (n.6445+3871A>C)
c.2177-4067A>C (n.2177-4067A>C)
c.2292-3599A>C (n.2292-3599A>C)
c.2319-3599A>C (n.2319-3599A>C)
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n.4543-4067A>C
c.2186-11877A>C (n.2186-11877A>C)
c.2221-4067A>C (n.2221-4067A>C)
c.2186-10907A>C (n.2186-10907A>C)
c.10325A>C (p.Glu3442Ala)
c.2186-4067A>C (n.2186-4067A>C)
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c.8075A>C (p.Glu2692Ala)
c.1058-4067A>C (n.1058-4067A>C)
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c.10351G>C (p.Glu3451Gln)
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n.4543-4068G>C
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c.10324G>C (p.Glu3442Gln)
c.2186-4068G>C (n.2186-4068G>C)
c.2432-4068G>C (n.2432-4068G>C)
c.8074G>C (p.Glu2692Gln)
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c.2130-4068G>C
c.9883G>C (p.Glu3295Gln)
c.10375G>C (p.Glu3459Gln)
c.10342G>C (p.Glu3448Gln)
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13g.23333552C>TCA387512467SACSc.2185+20233G>A (n.2185+20233G>A)
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c.10324G>A (p.Glu3442Lys)
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c.8073G>T (p.Val2691=)
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13g.23333553C>GCA483159250SACSc.2185+20232G>C (n.2185+20232G>C)
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c.10323G>C (p.Val3441=)
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c.8073G>C (p.Val2691=)
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c.10341G>C (p.Val3447=)
c.10314G>C (p.Val3438=)
13g.23333553C>TCA483159252SACSc.2185+20232G>A (n.2185+20232G>A)
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c.10323G>A (p.Val3441=)
c.2186-4069G>A (n.2186-4069G>A)
c.2432-4069G>A (n.2432-4069G>A)
c.8073G>A (p.Val2691=)
c.1058-4069G>A (n.1058-4069G>A)
c.2130-4069G>A
c.9882G>A (p.Val3294=)
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c.10341G>A (p.Val3447=)
c.10314G>A (p.Val3438=)
 gnomAD v4
13g.23333554A=CA2078633393SACSc.2185+20231T= (n.2185+20231T=)
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c.10313T= (p.Val3438=)
13g.23333554A>CCA387512470SACSc.2185+20231T>G (n.2185+20231T>G)
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c.8072T>C (p.Val2691Ala)
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c.2130-4070T>C
c.9881T>C (p.Val3294Ala)
c.10373T>C (p.Val3458Ala)
c.10340T>C (p.Val3447Ala)
c.10313T>C (p.Val3438Ala)
13g.23333554A>TCA387512469SACSc.2185+20231T>A (n.2185+20231T>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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13g.23333555C>GCA387512472SACSc.2185+20230G>C (n.2185+20230G>C)
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n.4543-4071G>C
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c.2186-10911G>C (n.2186-10911G>C)
c.10321G>C (p.Val3441Leu)
c.2186-4071G>C (n.2186-4071G>C)
c.2432-4071G>C (n.2432-4071G>C)
c.8071G>C (p.Val2691Leu)
c.1058-4071G>C (n.1058-4071G>C)
c.2130-4071G>C
c.9880G>C (p.Val3294Leu)
c.10372G>C (p.Val3458Leu)
c.10339G>C (p.Val3447Leu)
c.10312G>C (p.Val3438Leu)
13g.23333555C>TCA387512473SACSc.2185+20230G>A (n.2185+20230G>A)
c.10348G>A (p.Val3450Met)
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c.10321G>A (p.Val3441Met)
c.2186-4071G>A (n.2186-4071G>A)
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c.8071G>A (p.Val2691Met)
c.1058-4071G>A (n.1058-4071G>A)
c.2130-4071G>A
c.9880G>A (p.Val3294Met)
c.10372G>A (p.Val3458Met)
c.10339G>A (p.Val3447Met)
c.10312G>A (p.Val3438Met)
13g.23333556T>ACA387512474SACSc.2185+20229A>T (n.2185+20229A>T)
c.10347A>T (p.Glu3449Asp)
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c.2177-4072A>T (n.2177-4072A>T)
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c.8070A>C (p.Glu2690Asp)
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c.2130-4072A>C
c.9879A>C (p.Glu3293Asp)
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c.10338A>C (p.Glu3446Asp)
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13g.23333557T>ACA387512476SACSc.2185+20228A>T (n.2185+20228A>T)
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c.2130-4073A>T
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 gnomAD v4
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c.1058-4073A>C (n.1058-4073A>C)
c.2130-4073A>C
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c.10337A>C (p.Glu3446Ala)
c.10310A>C (p.Glu3437Ala)
 gnomAD v4
13g.23333558C>ACA387512479SACSc.2185+20227G>T (n.2185+20227G>T)
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c.2130-4074G>T
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c.10309G>T (p.Glu3437Ter)
13g.23333558C>GCA387512480SACSc.2185+20227G>C (n.2185+20227G>C)
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n.4543-4074G>C
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c.10318G>C (p.Glu3440Gln)
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c.8068G>C (p.Glu2690Gln)
c.1058-4074G>C (n.1058-4074G>C)
c.2130-4074G>C
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c.10336G>C (p.Glu3446Gln)
c.10309G>C (p.Glu3437Gln)
 gnomAD v4
13g.23333558C>TCA387512481SACSc.2185+20227G>A (n.2185+20227G>A)
c.10345G>A (p.Glu3449Lys)
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n.4543-4074G>A
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c.10318G>A (p.Glu3440Lys)
c.2186-4074G>A (n.2186-4074G>A)
c.2432-4074G>A (n.2432-4074G>A)
c.8068G>A (p.Glu2690Lys)
c.1058-4074G>A (n.1058-4074G>A)
c.2130-4074G>A
c.9877G>A (p.Glu3293Lys)
c.10369G>A (p.Glu3457Lys)
c.10336G>A (p.Glu3446Lys)
c.10309G>A (p.Glu3437Lys)
13g.23333559A=CA2078633398SACSc.2185+20226T= (n.2185+20226T=)
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13g.23333559A>CCA483159265SACSc.2185+20226T>G (n.2185+20226T>G)
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n.4543-4075T>C
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c.2186-10915T>C (n.2186-10915T>C)
c.10317T>C (p.Ala3439=)
c.2186-4075T>C (n.2186-4075T>C)
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c.8067T>C (p.Ala2689=)
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c.2130-4075T>C
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c.10335T>C (p.Ala3445=)
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13g.23333559A>TCA483159266SACSc.2185+20226T>A (n.2185+20226T>A)
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c.10317T>A (p.Ala3439=)
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c.8067T>A (p.Ala2689=)
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c.9876T>A (p.Ala3292=)
c.10368T>A (p.Ala3456=)
c.10335T>A (p.Ala3445=)
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13g.23333560G>ACA387512482SACSc.2185+20225C>T (n.2185+20225C>T)
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n.4543-4079del
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c.2130-4079del
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13g.23333563G>TCA387512490SACSc.2185+20222C>A (n.2185+20222C>A)
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c.2186-10919C>A (n.2186-10919C>A)
c.10313C>A (p.Ser3438Ter)
c.2186-4079C>A (n.2186-4079C>A)
c.2432-4079C>A (n.2432-4079C>A)
c.8063C>A (p.Ser2688Ter)
c.1058-4079C>A (n.1058-4079C>A)
c.2130-4079C>A
c.9872C>A (p.Ser3291Ter)
c.10364C>A (p.Ser3455Ter)
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c.2130-4080T>G
c.9871T>G (p.Ser3291Ala)
c.10363T>G (p.Ser3455Ala)
c.10330T>G (p.Ser3444Ala)
c.10303T>G (p.Ser3435Ala)
13g.23333564A>GCA387512493SACSc.2185+20221T>C (n.2185+20221T>C)
c.10339T>C (p.Ser3447Pro)
c.6445+3858T>C (n.6445+3858T>C)
c.2177-4080T>C (n.2177-4080T>C)
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c.2204-4080T>C (n.2204-4080T>C)
n.4543-4080T>C
c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C)
c.2221-4080T>C (n.2221-4080T>C)
c.2186-10920T>C (n.2186-10920T>C)
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Number of alleles fetched