Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333429G>ACA387512194SACSc.2185+20356C>T (n.2185+20356C>T)
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c.2130-3945C>T
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13g.23333429G>TCA387512196SACSc.2185+20356C>A (n.2185+20356C>A)
c.10474C>A (p.Pro3492Thr)
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c.2130-3945C>A
c.10006C>A (p.Pro3336Thr)
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c.10438C>A (p.Pro3480Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333430_23333433delCA2580086838SACSc.2185+20353_2185+20356del (n.2185+20353_2185+20356del)
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c.2177-3948_2177-3945del (n.2177-3948_2177-3945del)
c.2292-3480_2292-3477del (n.2292-3480_2292-3477del)
c.2319-3480_2319-3477del (n.2319-3480_2319-3477del)
c.2204-3948_2204-3945del (n.2204-3948_2204-3945del)
n.4543-3948_4543-3945del
c.2186-11758_2186-11755del (n.2186-11758_2186-11755del)
c.2221-3948_2221-3945del (n.2221-3948_2221-3945del)
c.2186-10788_2186-10785del (n.2186-10788_2186-10785del)
c.10444_10447del (p.Leu3482GlnfsTer12)
c.2186-3948_2186-3945del (n.2186-3948_2186-3945del)
c.2432-3948_2432-3945del (n.2432-3948_2432-3945del)
c.8194_8197del (p.Leu2732GlnfsTer12)
c.1058-3948_1058-3945del (n.1058-3948_1058-3945del)
c.2130-3948_2130-3945del
c.10003_10006del (p.Leu3335GlnfsTer12)
c.10495_10498del (p.Leu3499GlnfsTer12)
c.10462_10465del (p.Leu3488GlnfsTer12)
c.10435_10438del (p.Leu3479GlnfsTer12)
 ClinVar
13g.23333430T>ACA387512197SACSc.2185+20355A>T (n.2185+20355A>T)
c.10473A>T (p.Leu3491Phe)
c.6446-3946A>T (n.6446-3946A>T)
c.2177-3946A>T (n.2177-3946A>T)
c.2292-3478A>T (n.2292-3478A>T)
c.2319-3478A>T (n.2319-3478A>T)
c.2204-3946A>T (n.2204-3946A>T)
n.4543-3946A>T
c.2186-11756A>T (n.2186-11756A>T)
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c.10446A>T (p.Leu3482Phe)
c.2186-3946A>T (n.2186-3946A>T)
c.2432-3946A>T (n.2432-3946A>T)
c.8196A>T (p.Leu2732Phe)
c.1058-3946A>T (n.1058-3946A>T)
c.2130-3946A>T
c.10005A>T (p.Leu3335Phe)
c.10497A>T (p.Leu3499Phe)
c.10464A>T (p.Leu3488Phe)
c.10437A>T (p.Leu3479Phe)
13g.23333430T>CCA483159610SACSc.2185+20355A>G (n.2185+20355A>G)
c.10473A>G (p.Leu3491=)
c.6446-3946A>G (n.6446-3946A>G)
c.2177-3946A>G (n.2177-3946A>G)
c.2292-3478A>G (n.2292-3478A>G)
c.2319-3478A>G (n.2319-3478A>G)
c.2204-3946A>G (n.2204-3946A>G)
n.4543-3946A>G
c.2186-11756A>G (n.2186-11756A>G)
c.2221-3946A>G (n.2221-3946A>G)
c.2186-10786A>G (n.2186-10786A>G)
c.10446A>G (p.Leu3482=)
c.2186-3946A>G (n.2186-3946A>G)
c.2432-3946A>G (n.2432-3946A>G)
c.8196A>G (p.Leu2732=)
c.1058-3946A>G (n.1058-3946A>G)
c.2130-3946A>G
c.10005A>G (p.Leu3335=)
c.10497A>G (p.Leu3499=)
c.10464A>G (p.Leu3488=)
c.10437A>G (p.Leu3479=)
13g.23333430T>GCA387512198SACSc.2185+20355A>C (n.2185+20355A>C)
c.10473A>C (p.Leu3491Phe)
c.6446-3946A>C (n.6446-3946A>C)
c.2177-3946A>C (n.2177-3946A>C)
c.2292-3478A>C (n.2292-3478A>C)
c.2319-3478A>C (n.2319-3478A>C)
c.2204-3946A>C (n.2204-3946A>C)
n.4543-3946A>C
c.2186-11756A>C (n.2186-11756A>C)
c.2221-3946A>C (n.2221-3946A>C)
c.2186-10786A>C (n.2186-10786A>C)
c.10446A>C (p.Leu3482Phe)
c.2186-3946A>C (n.2186-3946A>C)
c.2432-3946A>C (n.2432-3946A>C)
c.8196A>C (p.Leu2732Phe)
c.1058-3946A>C (n.1058-3946A>C)
c.2130-3946A>C
c.10005A>C (p.Leu3335Phe)
c.10497A>C (p.Leu3499Phe)
c.10464A>C (p.Leu3488Phe)
c.10437A>C (p.Leu3479Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23333431A>CCA387512199SACSc.2185+20354T>G (n.2185+20354T>G)
c.10472T>G (p.Leu3491Ter)
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c.2177-3947T>G (n.2177-3947T>G)
c.2292-3479T>G (n.2292-3479T>G)
c.2319-3479T>G (n.2319-3479T>G)
c.2204-3947T>G (n.2204-3947T>G)
n.4543-3947T>G
c.2186-11757T>G (n.2186-11757T>G)
c.2221-3947T>G (n.2221-3947T>G)
c.2186-10787T>G (n.2186-10787T>G)
c.10445T>G (p.Leu3482Ter)
c.2186-3947T>G (n.2186-3947T>G)
c.2432-3947T>G (n.2432-3947T>G)
c.8195T>G (p.Leu2732Ter)
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c.2130-3947T>G
c.10004T>G (p.Leu3335Ter)
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c.10463T>G (p.Leu3488Ter)
c.10436T>G (p.Leu3479Ter)
13g.23333431A>GCA387512201SACSc.2185+20354T>C (n.2185+20354T>C)
c.10472T>C (p.Leu3491Ser)
c.6446-3947T>C (n.6446-3947T>C)
c.2177-3947T>C (n.2177-3947T>C)
c.2292-3479T>C (n.2292-3479T>C)
c.2319-3479T>C (n.2319-3479T>C)
c.2204-3947T>C (n.2204-3947T>C)
n.4543-3947T>C
c.2186-11757T>C (n.2186-11757T>C)
c.2221-3947T>C (n.2221-3947T>C)
c.2186-10787T>C (n.2186-10787T>C)
c.10445T>C (p.Leu3482Ser)
c.2186-3947T>C (n.2186-3947T>C)
c.2432-3947T>C (n.2432-3947T>C)
c.8195T>C (p.Leu2732Ser)
c.1058-3947T>C (n.1058-3947T>C)
c.2130-3947T>C
c.10004T>C (p.Leu3335Ser)
c.10496T>C (p.Leu3499Ser)
c.10463T>C (p.Leu3488Ser)
c.10436T>C (p.Leu3479Ser)
 gnomAD v4
13g.23333431A>TCA387512200SACSc.2185+20354T>A (n.2185+20354T>A)
c.10472T>A (p.Leu3491Ter)
c.6446-3947T>A (n.6446-3947T>A)
c.2177-3947T>A (n.2177-3947T>A)
c.2292-3479T>A (n.2292-3479T>A)
c.2319-3479T>A (n.2319-3479T>A)
c.2204-3947T>A (n.2204-3947T>A)
n.4543-3947T>A
c.2186-11757T>A (n.2186-11757T>A)
c.2221-3947T>A (n.2221-3947T>A)
c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A)
c.10445T>A (p.Leu3482Ter)
c.2186-3947T>A (n.2186-3947T>A)
c.2432-3947T>A (n.2432-3947T>A)
c.8195T>A (p.Leu2732Ter)
c.1058-3947T>A (n.1058-3947T>A)
c.2130-3947T>A
c.10004T>A (p.Leu3335Ter)
c.10496T>A (p.Leu3499Ter)
c.10463T>A (p.Leu3488Ter)
c.10436T>A (p.Leu3479Ter)
13g.23333432A=CA2078633195SACSc.2185+20353T= (n.2185+20353T=)
c.10471T= (p.Leu3491=)
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n.4543-3948T=
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c.2221-3948T= (n.2221-3948T=)
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c.10444T= (p.Leu3482=)
c.2186-3948T= (n.2186-3948T=)
c.2432-3948T= (n.2432-3948T=)
c.8194T= (p.Leu2732=)
c.1058-3948T= (n.1058-3948T=)
c.2130-3948T=
c.10003T= (p.Leu3335=)
c.10495T= (p.Leu3499=)
c.10462T= (p.Leu3488=)
c.10435T= (p.Leu3479=)
13g.23333432A>CCA387512202SACSc.2185+20353T>G (n.2185+20353T>G)
c.10471T>G (p.Leu3491Val)
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c.2204-3948T>G (n.2204-3948T>G)
n.4543-3948T>G
c.2186-11758T>G (n.2186-11758T>G)
c.2221-3948T>G (n.2221-3948T>G)
c.2186-10788T>G (n.2186-10788T>G)
c.10444T>G (p.Leu3482Val)
c.2186-3948T>G (n.2186-3948T>G)
c.2432-3948T>G (n.2432-3948T>G)
c.8194T>G (p.Leu2732Val)
c.1058-3948T>G (n.1058-3948T>G)
c.2130-3948T>G
c.10003T>G (p.Leu3335Val)
c.10495T>G (p.Leu3499Val)
c.10462T>G (p.Leu3488Val)
c.10435T>G (p.Leu3479Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333432A>GCA483159614SACSc.2185+20353T>C (n.2185+20353T>C)
c.10471T>C (p.Leu3491=)
c.6446-3948T>C (n.6446-3948T>C)
c.2177-3948T>C (n.2177-3948T>C)
c.2292-3480T>C (n.2292-3480T>C)
c.2319-3480T>C (n.2319-3480T>C)
c.2204-3948T>C (n.2204-3948T>C)
n.4543-3948T>C
c.2186-11758T>C (n.2186-11758T>C)
c.2221-3948T>C (n.2221-3948T>C)
c.2186-10788T>C (n.2186-10788T>C)
c.10444T>C (p.Leu3482=)
c.2186-3948T>C (n.2186-3948T>C)
c.2432-3948T>C (n.2432-3948T>C)
c.8194T>C (p.Leu2732=)
c.1058-3948T>C (n.1058-3948T>C)
c.2130-3948T>C
c.10003T>C (p.Leu3335=)
c.10495T>C (p.Leu3499=)
c.10462T>C (p.Leu3488=)
c.10435T>C (p.Leu3479=)
13g.23333432A>TCA387512203SACSc.2185+20353T>A (n.2185+20353T>A)
c.10471T>A (p.Leu3491Ile)
c.6446-3948T>A (n.6446-3948T>A)
c.2177-3948T>A (n.2177-3948T>A)
c.2292-3480T>A (n.2292-3480T>A)
c.2319-3480T>A (n.2319-3480T>A)
c.2204-3948T>A (n.2204-3948T>A)
n.4543-3948T>A
c.2186-11758T>A (n.2186-11758T>A)
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c.2186-10788T>A (n.2186-10788T>A)
c.10444T>A (p.Leu3482Ile)
c.2186-3948T>A (n.2186-3948T>A)
c.2432-3948T>A (n.2432-3948T>A)
c.8194T>A (p.Leu2732Ile)
c.1058-3948T>A (n.1058-3948T>A)
c.2130-3948T>A
c.10003T>A (p.Leu3335Ile)
c.10495T>A (p.Leu3499Ile)
c.10462T>A (p.Leu3488Ile)
c.10435T>A (p.Leu3479Ile)
13g.23333433G>ACA6910451SACSc.2185+20352C>T (n.2185+20352C>T)
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n.4543-3949C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333433G=CA2078633201SACSc.2185+20352C= (n.2185+20352C=)
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13g.23333433G>TCA483159615SACSc.2185+20352C>A (n.2185+20352C>A)
c.10470C>A (p.Leu3490=)
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c.10443C>A (p.Leu3481=)
c.2186-3949C>A (n.2186-3949C>A)
c.2432-3949C>A (n.2432-3949C>A)
c.8193C>A (p.Leu2731=)
c.1058-3949C>A (n.1058-3949C>A)
c.2130-3949C>A
c.10002C>A (p.Leu3334=)
c.10494C>A (p.Leu3498=)
c.10461C>A (p.Leu3487=)
c.10434C>A (p.Leu3478=)
13g.23333434A=CA2078633207SACSc.2185+20351T= (n.2185+20351T=)
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c.10460T= (p.Leu3487=)
c.10433T= (p.Leu3478=)
13g.23333434A>CCA387512204SACSc.2185+20351T>G (n.2185+20351T>G)
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n.4543-3950T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333434A>GCA387512205SACSc.2185+20351T>C (n.2185+20351T>C)
c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
c.6446-3950T>C (n.6446-3950T>C)
c.2177-3950T>C (n.2177-3950T>C)
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c.2204-3950T>C (n.2204-3950T>C)
n.4543-3950T>C
c.2186-11760T>C (n.2186-11760T>C)
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c.2186-10790T>C (n.2186-10790T>C)
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c.2186-3950T>C (n.2186-3950T>C)
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c.8192T>C (p.Leu2731Pro)
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c.2130-3950T>C
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 gnomAD v4
13g.23333434A>TCA387512206SACSc.2185+20351T>A (n.2185+20351T>A)
c.10469T>A (p.Leu3490His)
c.6446-3950T>A (n.6446-3950T>A)
c.2177-3950T>A (n.2177-3950T>A)
c.2292-3482T>A (n.2292-3482T>A)
c.2319-3482T>A (n.2319-3482T>A)
c.2204-3950T>A (n.2204-3950T>A)
n.4543-3950T>A
c.2186-11760T>A (n.2186-11760T>A)
c.2221-3950T>A (n.2221-3950T>A)
c.2186-10790T>A (n.2186-10790T>A)
c.10442T>A (p.Leu3481His)
c.2186-3950T>A (n.2186-3950T>A)
c.2432-3950T>A (n.2432-3950T>A)
c.8192T>A (p.Leu2731His)
c.1058-3950T>A (n.1058-3950T>A)
c.2130-3950T>A
c.10001T>A (p.Leu3334His)
c.10493T>A (p.Leu3498His)
c.10460T>A (p.Leu3487His)
c.10433T>A (p.Leu3478His)
13g.23333435G>ACA387512207SACSc.2185+20350C>T (n.2185+20350C>T)
c.10468C>T (p.Leu3490Phe)
c.6446-3951C>T (n.6446-3951C>T)
c.2177-3951C>T (n.2177-3951C>T)
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c.2204-3951C>T (n.2204-3951C>T)
n.4543-3951C>T
c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T)
c.2221-3951C>T (n.2221-3951C>T)
c.2186-10791C>T (n.2186-10791C>T)
c.10441C>T (p.Leu3481Phe)
c.2186-3951C>T (n.2186-3951C>T)
c.2432-3951C>T (n.2432-3951C>T)
c.8191C>T (p.Leu2731Phe)
c.1058-3951C>T (n.1058-3951C>T)
c.2130-3951C>T
c.10000C>T (p.Leu3334Phe)
c.10492C>T (p.Leu3498Phe)
c.10459C>T (p.Leu3487Phe)
c.10432C>T (p.Leu3478Phe)
13g.23333435G>CCA6910452SACSc.2185+20350C>G (n.2185+20350C>G)
c.10468C>G (p.Leu3490Val)
c.6446-3951C>G (n.6446-3951C>G)
c.2177-3951C>G (n.2177-3951C>G)
c.2292-3483C>G (n.2292-3483C>G)
c.2319-3483C>G (n.2319-3483C>G)
c.2204-3951C>G (n.2204-3951C>G)
n.4543-3951C>G
c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G)
c.2221-3951C>G (n.2221-3951C>G)
c.2186-10791C>G (n.2186-10791C>G)
c.10441C>G (p.Leu3481Val)
c.2186-3951C>G (n.2186-3951C>G)
c.2432-3951C>G (n.2432-3951C>G)
c.8191C>G (p.Leu2731Val)
c.1058-3951C>G (n.1058-3951C>G)
c.2130-3951C>G
c.10000C>G (p.Leu3334Val)
c.10492C>G (p.Leu3498Val)
c.10459C>G (p.Leu3487Val)
c.10432C>G (p.Leu3478Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333435G=CA2078633210SACSc.2185+20350C= (n.2185+20350C=)
c.10468C= (p.Leu3490=)
c.6446-3951C= (n.6446-3951C=)
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c.2186-11761C= (n.2186-11761C=)
c.2221-3951C= (n.2221-3951C=)
c.2186-10791C= (n.2186-10791C=)
c.10441C= (p.Leu3481=)
c.2186-3951C= (n.2186-3951C=)
c.2432-3951C= (n.2432-3951C=)
c.8191C= (p.Leu2731=)
c.1058-3951C= (n.1058-3951C=)
c.2130-3951C=
c.10000C= (p.Leu3334=)
c.10492C= (p.Leu3498=)
c.10459C= (p.Leu3487=)
c.10432C= (p.Leu3478=)
13g.23333435G>TCA387512208SACSc.2185+20350C>A (n.2185+20350C>A)
c.10468C>A (p.Leu3490Ile)
c.6446-3951C>A (n.6446-3951C>A)
c.2177-3951C>A (n.2177-3951C>A)
c.2292-3483C>A (n.2292-3483C>A)
c.2319-3483C>A (n.2319-3483C>A)
c.2204-3951C>A (n.2204-3951C>A)
n.4543-3951C>A
c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A)
c.2221-3951C>A (n.2221-3951C>A)
c.2186-10791C>A (n.2186-10791C>A)
c.10441C>A (p.Leu3481Ile)
c.2186-3951C>A (n.2186-3951C>A)
c.2432-3951C>A (n.2432-3951C>A)
c.8191C>A (p.Leu2731Ile)
c.1058-3951C>A (n.1058-3951C>A)
c.2130-3951C>A
c.10000C>A (p.Leu3334Ile)
c.10492C>A (p.Leu3498Ile)
c.10459C>A (p.Leu3487Ile)
c.10432C>A (p.Leu3478Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23333436G>ACA483159618SACSc.2185+20349C>T (n.2185+20349C>T)
c.10467C>T (p.His3489=)
c.6446-3952C>T (n.6446-3952C>T)
c.2177-3952C>T (n.2177-3952C>T)
c.2292-3484C>T (n.2292-3484C>T)
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c.2186-11762C>T (n.2186-11762C>T)
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c.2186-10792C>T (n.2186-10792C>T)
c.10440C>T (p.His3480=)
c.2186-3952C>T (n.2186-3952C>T)
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n.4543-3956A>T
c.2186-11766A>T (n.2186-11766A>T)
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c.2186-3956A>T (n.2186-3956A>T)
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c.10436A>C (p.Lys3479Thr)
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c.1058-3956A>C (n.1058-3956A>C)
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13g.23333441T>CCA387512222SACSc.2185+20344A>G (n.2185+20344A>G)
c.10462A>G (p.Lys3488Glu)
c.6446-3957A>G (n.6446-3957A>G)
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n.4543-3957A>G
c.2186-11767A>G (n.2186-11767A>G)
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c.10435A>G (p.Lys3479Glu)
c.2186-3957A>G (n.2186-3957A>G)
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c.8185A>G (p.Lys2729Glu)
c.1058-3957A>G (n.1058-3957A>G)
c.2130-3957A>G
c.9994A>G (p.Lys3332Glu)
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13g.23333441T>GCA387512223SACSc.2185+20344A>C (n.2185+20344A>C)
c.10462A>C (p.Lys3488Gln)
c.6446-3957A>C (n.6446-3957A>C)
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c.2292-3489A>C (n.2292-3489A>C)
c.2319-3489A>C (n.2319-3489A>C)
c.2204-3957A>C (n.2204-3957A>C)
n.4543-3957A>C
c.2186-11767A>C (n.2186-11767A>C)
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c.2186-10797A>C (n.2186-10797A>C)
c.10435A>C (p.Lys3479Gln)
c.2186-3957A>C (n.2186-3957A>C)
c.2432-3957A>C (n.2432-3957A>C)
c.8185A>C (p.Lys2729Gln)
c.1058-3957A>C (n.1058-3957A>C)
c.2130-3957A>C
c.9994A>C (p.Lys3332Gln)
c.10486A>C (p.Lys3496Gln)
c.10453A>C (p.Lys3485Gln)
c.10426A>C (p.Lys3476Gln)
13g.23333442C>ACA387512225SACSc.2185+20343G>T (n.2185+20343G>T)
c.10461G>T (p.Leu3487Phe)
c.6446-3958G>T (n.6446-3958G>T)
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c.2204-3958G>T (n.2204-3958G>T)
n.4543-3958G>T
c.2186-11768G>T (n.2186-11768G>T)
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c.10434G>T (p.Leu3478Phe)
c.2186-3958G>T (n.2186-3958G>T)
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c.8184G>T (p.Leu2728Phe)
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c.2130-3958G>T
c.9993G>T (p.Leu3331Phe)
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 gnomAD v4
13g.23333442C>GCA387512224SACSc.2185+20343G>C (n.2185+20343G>C)
c.10461G>C (p.Leu3487Phe)
c.6446-3958G>C (n.6446-3958G>C)
c.2177-3958G>C (n.2177-3958G>C)
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c.2186-11768G>C (n.2186-11768G>C)
c.2221-3958G>C (n.2221-3958G>C)
c.2186-10798G>C (n.2186-10798G>C)
c.10434G>C (p.Leu3478Phe)
c.2186-3958G>C (n.2186-3958G>C)
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c.8184G>C (p.Leu2728Phe)
c.1058-3958G>C (n.1058-3958G>C)
c.2130-3958G>C
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c.10452G>C (p.Leu3484Phe)
c.10425G>C (p.Leu3475Phe)
13g.23333442C>TCA483159622SACSc.2185+20343G>A (n.2185+20343G>A)
c.10461G>A (p.Leu3487=)
c.6446-3958G>A (n.6446-3958G>A)
c.2177-3958G>A (n.2177-3958G>A)
c.2292-3490G>A (n.2292-3490G>A)
c.2319-3490G>A (n.2319-3490G>A)
c.2204-3958G>A (n.2204-3958G>A)
n.4543-3958G>A
c.2186-11768G>A (n.2186-11768G>A)
c.2221-3958G>A (n.2221-3958G>A)
c.2186-10798G>A (n.2186-10798G>A)
c.10434G>A (p.Leu3478=)
c.2186-3958G>A (n.2186-3958G>A)
c.2432-3958G>A (n.2432-3958G>A)
c.8184G>A (p.Leu2728=)
c.1058-3958G>A (n.1058-3958G>A)
c.2130-3958G>A
c.9993G>A (p.Leu3331=)
c.10485G>A (p.Leu3495=)
c.10452G>A (p.Leu3484=)
c.10425G>A (p.Leu3475=)
13g.23333443A>CCA387512226SACSc.2185+20342T>G (n.2185+20342T>G)
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c.2177-3959T>G (n.2177-3959T>G)
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n.4543-3959T>G
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c.10433T>G (p.Leu3478Trp)
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c.8183T>G (p.Leu2728Trp)
c.1058-3959T>G (n.1058-3959T>G)
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13g.23333443A>GCA387512227SACSc.2185+20342T>C (n.2185+20342T>C)
c.10460T>C (p.Leu3487Ser)
c.6446-3959T>C (n.6446-3959T>C)
c.2177-3959T>C (n.2177-3959T>C)
c.2292-3491T>C (n.2292-3491T>C)
c.2319-3491T>C (n.2319-3491T>C)
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n.4543-3959T>C
c.2186-11769T>C (n.2186-11769T>C)
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c.2186-10799T>C (n.2186-10799T>C)
c.10433T>C (p.Leu3478Ser)
c.2186-3959T>C (n.2186-3959T>C)
c.2432-3959T>C (n.2432-3959T>C)
c.8183T>C (p.Leu2728Ser)
c.1058-3959T>C (n.1058-3959T>C)
c.2130-3959T>C
c.9992T>C (p.Leu3331Ser)
c.10484T>C (p.Leu3495Ser)
c.10451T>C (p.Leu3484Ser)
c.10424T>C (p.Leu3475Ser)
13g.23333443A>TCA387512228SACSc.2185+20342T>A (n.2185+20342T>A)
c.10460T>A (p.Leu3487Ter)
c.6446-3959T>A (n.6446-3959T>A)
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c.2292-3491T>A (n.2292-3491T>A)
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c.2186-10799T>A (n.2186-10799T>A)
c.10433T>A (p.Leu3478Ter)
c.2186-3959T>A (n.2186-3959T>A)
c.2432-3959T>A (n.2432-3959T>A)
c.8183T>A (p.Leu2728Ter)
c.1058-3959T>A (n.1058-3959T>A)
c.2130-3959T>A
c.9992T>A (p.Leu3331Ter)
c.10484T>A (p.Leu3495Ter)
c.10451T>A (p.Leu3484Ter)
c.10424T>A (p.Leu3475Ter)
13g.23333444A=CA2078633225SACSc.2185+20341T= (n.2185+20341T=)
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c.2292-3492T= (n.2292-3492T=)
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n.4543-3960T=
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c.2186-3960T= (n.2186-3960T=)
c.2432-3960T= (n.2432-3960T=)
c.8182T= (p.Leu2728=)
c.1058-3960T= (n.1058-3960T=)
c.2130-3960T=
c.9991T= (p.Leu3331=)
c.10483T= (p.Leu3495=)
c.10450T= (p.Leu3484=)
c.10423T= (p.Leu3475=)
13g.23333444A>CCA387512229SACSc.2185+20341T>G (n.2185+20341T>G)
c.10459T>G (p.Leu3487Val)
c.6446-3960T>G (n.6446-3960T>G)
c.2177-3960T>G (n.2177-3960T>G)
c.2292-3492T>G (n.2292-3492T>G)
c.2319-3492T>G (n.2319-3492T>G)
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c.2186-11770T>G (n.2186-11770T>G)
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c.2186-10800T>G (n.2186-10800T>G)
c.10432T>G (p.Leu3478Val)
c.2186-3960T>G (n.2186-3960T>G)
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c.8182T>G (p.Leu2728Val)
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c.2130-3960T>G
c.9991T>G (p.Leu3331Val)
c.10483T>G (p.Leu3495Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2186-10804A>C (n.2186-10804A>C)
c.10428A>C (p.Val3476=)
c.2186-3964A>C (n.2186-3964A>C)
c.2432-3964A>C (n.2432-3964A>C)
c.8178A>C (p.Val2726=)
c.1058-3964A>C (n.1058-3964A>C)
c.2130-3964A>C
c.9987A>C (p.Val3329=)
c.10479A>C (p.Val3493=)
c.10446A>C (p.Val3482=)
c.10419A>C (p.Val3473=)
13g.23333449_23333452delCA912980188SACSc.2185+20334_2185+20337del (n.2185+20334_2185+20337del)
c.10452_10455del (p.Glu3484AspfsTer3)
c.6446-3967_6446-3964del (n.6446-3967_6446-3964del)
c.2177-3967_2177-3964del (n.2177-3967_2177-3964del)
c.2292-3499_2292-3496del (n.2292-3499_2292-3496del)
c.2319-3499_2319-3496del (n.2319-3499_2319-3496del)
c.2204-3967_2204-3964del (n.2204-3967_2204-3964del)
n.4543-3967_4543-3964del
c.2186-11777_2186-11774del (n.2186-11777_2186-11774del)
c.2221-3967_2221-3964del (n.2221-3967_2221-3964del)
c.2186-10807_2186-10804del (n.2186-10807_2186-10804del)
c.10425_10428del (p.Glu3475AspfsTer3)
c.2186-3967_2186-3964del (n.2186-3967_2186-3964del)
c.2432-3967_2432-3964del (n.2432-3967_2432-3964del)
c.8175_8178del (p.Glu2725AspfsTer3)
c.1058-3967_1058-3964del (n.1058-3967_1058-3964del)
c.2130-3967_2130-3964del
c.9984_9987del (p.Glu3328AspfsTer3)
c.10476_10479del (p.Glu3492AspfsTer3)
c.10443_10446del (p.Glu3481AspfsTer3)
c.10416_10419del (p.Glu3472AspfsTer3)
13g.23333449A>CCA387512240SACSc.2185+20336T>G (n.2185+20336T>G)
c.10454T>G (p.Val3485Gly)
c.6446-3965T>G (n.6446-3965T>G)
c.2177-3965T>G (n.2177-3965T>G)
c.2292-3497T>G (n.2292-3497T>G)
c.2319-3497T>G (n.2319-3497T>G)
c.2204-3965T>G (n.2204-3965T>G)
n.4543-3965T>G
c.2186-11775T>G (n.2186-11775T>G)
c.2221-3965T>G (n.2221-3965T>G)
c.2186-10805T>G (n.2186-10805T>G)
c.10427T>G (p.Val3476Gly)
c.2186-3965T>G (n.2186-3965T>G)
c.2432-3965T>G (n.2432-3965T>G)
c.8177T>G (p.Val2726Gly)
c.1058-3965T>G (n.1058-3965T>G)
c.2130-3965T>G
c.9986T>G (p.Val3329Gly)
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c.10418T>G (p.Val3473Gly)
13g.23333449A>GCA387512241SACSc.2185+20336T>C (n.2185+20336T>C)
c.10454T>C (p.Val3485Ala)
c.6446-3965T>C (n.6446-3965T>C)
c.2177-3965T>C (n.2177-3965T>C)
c.2292-3497T>C (n.2292-3497T>C)
c.2319-3497T>C (n.2319-3497T>C)
c.2204-3965T>C (n.2204-3965T>C)
n.4543-3965T>C
c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C)
c.2221-3965T>C (n.2221-3965T>C)
c.2186-10805T>C (n.2186-10805T>C)
c.10427T>C (p.Val3476Ala)
c.2186-3965T>C (n.2186-3965T>C)
c.2432-3965T>C (n.2432-3965T>C)
c.8177T>C (p.Val2726Ala)
c.1058-3965T>C (n.1058-3965T>C)
c.2130-3965T>C
c.9986T>C (p.Val3329Ala)
c.10478T>C (p.Val3493Ala)
c.10445T>C (p.Val3482Ala)
c.10418T>C (p.Val3473Ala)
13g.23333449A>TCA387512239SACSc.2185+20336T>A (n.2185+20336T>A)
c.10454T>A (p.Val3485Glu)
c.6446-3965T>A (n.6446-3965T>A)
c.2177-3965T>A (n.2177-3965T>A)
c.2292-3497T>A (n.2292-3497T>A)
c.2319-3497T>A (n.2319-3497T>A)
c.2204-3965T>A (n.2204-3965T>A)
n.4543-3965T>A
c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A)
c.2221-3965T>A (n.2221-3965T>A)
c.2186-10805T>A (n.2186-10805T>A)
c.10427T>A (p.Val3476Glu)
c.2186-3965T>A (n.2186-3965T>A)
c.2432-3965T>A (n.2432-3965T>A)
c.8177T>A (p.Val2726Glu)
c.1058-3965T>A (n.1058-3965T>A)
c.2130-3965T>A
c.9986T>A (p.Val3329Glu)
c.10478T>A (p.Val3493Glu)
c.10445T>A (p.Val3482Glu)
c.10418T>A (p.Val3473Glu)
13g.23333449_23333452delinsACCTCA2078633231SACSc.2185+20333_2185+20336delinsAGGT (n.2185+20333_2185+20336delinsAGGT)
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c.6446-3968_6446-3965delinsAGGT (n.6446-3968_6446-3965delinsAGGT)
c.2177-3968_2177-3965delinsAGGT (n.2177-3968_2177-3965delinsAGGT)
c.2292-3500_2292-3497delinsAGGT (n.2292-3500_2292-3497delinsAGGT)
c.2319-3500_2319-3497delinsAGGT (n.2319-3500_2319-3497delinsAGGT)
c.2204-3968_2204-3965delinsAGGT (n.2204-3968_2204-3965delinsAGGT)
n.4543-3968_4543-3965delinsAGGT
c.2186-11778_2186-11775delinsAGGT (n.2186-11778_2186-11775delinsAGGT)
c.2221-3968_2221-3965delinsAGGT (n.2221-3968_2221-3965delinsAGGT)
c.2186-10808_2186-10805delinsAGGT (n.2186-10808_2186-10805delinsAGGT)
c.10424_10427delinsAGGT (p.Glu3475=)
c.2186-3968_2186-3965delinsAGGT (n.2186-3968_2186-3965delinsAGGT)
c.2432-3968_2432-3965delinsAGGT (n.2432-3968_2432-3965delinsAGGT)
c.8174_8177delinsAGGT (p.Glu2725=)
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c.2130-3968_2130-3965delinsAGGT
c.9983_9986delinsAGGT (p.Glu3328=)
c.10475_10478delinsAGGT (p.Glu3492=)
c.10442_10445delinsAGGT (p.Glu3481=)
c.10415_10418delinsAGGT (p.Glu3472=)
13g.23333450C>ACA246652467SACSc.2185+20335G>T (n.2185+20335G>T)
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c.2177-3966G>T (n.2177-3966G>T)
c.2292-3498G>T (n.2292-3498G>T)
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n.4543-3966G>T
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c.2221-3966G>T (n.2221-3966G>T)
c.2186-10806G>T (n.2186-10806G>T)
c.10426G>T (p.Val3476Leu)
c.2186-3966G>T (n.2186-3966G>T)
c.2432-3966G>T (n.2432-3966G>T)
c.8176G>T (p.Val2726Leu)
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c.2130-3966G>T
c.9985G>T (p.Val3329Leu)
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c.10417G>T (p.Val3473Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333450C=CA2078633237SACSc.2185+20335G= (n.2185+20335G=)
c.10453G= (p.Val3485=)
c.6446-3966G= (n.6446-3966G=)
c.2177-3966G= (n.2177-3966G=)
c.2292-3498G= (n.2292-3498G=)
c.2319-3498G= (n.2319-3498G=)
c.2204-3966G= (n.2204-3966G=)
n.4543-3966G=
c.2186-11776G= (n.2186-11776G=)
c.2221-3966G= (n.2221-3966G=)
c.2186-10806G= (n.2186-10806G=)
c.10426G= (p.Val3476=)
c.2186-3966G= (n.2186-3966G=)
c.2432-3966G= (n.2432-3966G=)
c.8176G= (p.Val2726=)
c.1058-3966G= (n.1058-3966G=)
c.2130-3966G=
c.9985G= (p.Val3329=)
c.10477G= (p.Val3493=)
c.10444G= (p.Val3482=)
c.10417G= (p.Val3473=)
13g.23333450C>GCA387512242SACSc.2185+20335G>C (n.2185+20335G>C)
c.10453G>C (p.Val3485Leu)
c.6446-3966G>C (n.6446-3966G>C)
c.2177-3966G>C (n.2177-3966G>C)
c.2292-3498G>C (n.2292-3498G>C)
c.2319-3498G>C (n.2319-3498G>C)
c.2204-3966G>C (n.2204-3966G>C)
n.4543-3966G>C
c.2186-11776G>C (n.2186-11776G>C)
c.2221-3966G>C (n.2221-3966G>C)
c.2186-10806G>C (n.2186-10806G>C)
c.10426G>C (p.Val3476Leu)
c.2186-3966G>C (n.2186-3966G>C)
c.2432-3966G>C (n.2432-3966G>C)
c.8176G>C (p.Val2726Leu)
c.1058-3966G>C (n.1058-3966G>C)
c.2130-3966G>C
c.9985G>C (p.Val3329Leu)
c.10477G>C (p.Val3493Leu)
c.10444G>C (p.Val3482Leu)
c.10417G>C (p.Val3473Leu)
13g.23333450C>TCA387512243SACSc.2185+20335G>A (n.2185+20335G>A)
c.10453G>A (p.Val3485Ile)
c.6446-3966G>A (n.6446-3966G>A)
c.2177-3966G>A (n.2177-3966G>A)
c.2292-3498G>A (n.2292-3498G>A)
c.2319-3498G>A (n.2319-3498G>A)
c.2204-3966G>A (n.2204-3966G>A)
n.4543-3966G>A
c.2186-11776G>A (n.2186-11776G>A)
c.2221-3966G>A (n.2221-3966G>A)
c.2186-10806G>A (n.2186-10806G>A)
c.10426G>A (p.Val3476Ile)
c.2186-3966G>A (n.2186-3966G>A)
c.2432-3966G>A (n.2432-3966G>A)
c.8176G>A (p.Val2726Ile)
c.1058-3966G>A (n.1058-3966G>A)
c.2130-3966G>A
c.9985G>A (p.Val3329Ile)
c.10477G>A (p.Val3493Ile)
c.10444G>A (p.Val3482Ile)
c.10417G>A (p.Val3473Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333451_23333453delCA658823459SACSc.2185+20333_2185+20335del (n.2185+20333_2185+20335del)
c.10451_10453del (p.Glu3484del)
c.6446-3968_6446-3966del (n.6446-3968_6446-3966del)
c.2177-3968_2177-3966del (n.2177-3968_2177-3966del)
c.2292-3500_2292-3498del (n.2292-3500_2292-3498del)
c.2319-3500_2319-3498del (n.2319-3500_2319-3498del)
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n.4543-3968_4543-3966del
c.2186-11778_2186-11776del (n.2186-11778_2186-11776del)
c.2221-3968_2221-3966del (n.2221-3968_2221-3966del)
c.2186-10808_2186-10806del (n.2186-10808_2186-10806del)
c.10424_10426del (p.Glu3475del)
c.2186-3968_2186-3966del (n.2186-3968_2186-3966del)
c.2432-3968_2432-3966del (n.2432-3968_2432-3966del)
c.8174_8176del (p.Glu2725del)
c.1058-3968_1058-3966del (n.1058-3968_1058-3966del)
c.2130-3968_2130-3966del
c.9983_9985del (p.Glu3328del)
c.10475_10477del (p.Glu3492del)
c.10442_10444del (p.Glu3481del)
c.10415_10417del (p.Glu3472del)
 ClinVar dbSNP
13g.23333451C>ACA387512244SACSc.2185+20334G>T (n.2185+20334G>T)
c.10452G>T (p.Glu3484Asp)
c.6446-3967G>T (n.6446-3967G>T)
c.2177-3967G>T (n.2177-3967G>T)
c.2292-3499G>T (n.2292-3499G>T)
c.2319-3499G>T (n.2319-3499G>T)
c.2204-3967G>T (n.2204-3967G>T)
n.4543-3967G>T
c.2186-11777G>T (n.2186-11777G>T)
c.2221-3967G>T (n.2221-3967G>T)
c.2186-10807G>T (n.2186-10807G>T)
c.10425G>T (p.Glu3475Asp)
c.2186-3967G>T (n.2186-3967G>T)
c.2432-3967G>T (n.2432-3967G>T)
c.8175G>T (p.Glu2725Asp)
c.1058-3967G>T (n.1058-3967G>T)
c.2130-3967G>T
c.9984G>T (p.Glu3328Asp)
c.10476G>T (p.Glu3492Asp)
c.10443G>T (p.Glu3481Asp)
c.10416G>T (p.Glu3472Asp)
13g.23333451C>GCA387512245SACSc.2185+20334G>C (n.2185+20334G>C)
c.10452G>C (p.Glu3484Asp)
c.6446-3967G>C (n.6446-3967G>C)
c.2177-3967G>C (n.2177-3967G>C)
c.2292-3499G>C (n.2292-3499G>C)
c.2319-3499G>C (n.2319-3499G>C)
c.2204-3967G>C (n.2204-3967G>C)
n.4543-3967G>C
c.2186-11777G>C (n.2186-11777G>C)
c.2221-3967G>C (n.2221-3967G>C)
c.2186-10807G>C (n.2186-10807G>C)
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c.2130-3969G>A
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c.8172T>A (p.Leu2724=)
c.1058-3970T>A (n.1058-3970T>A)
c.2130-3970T>A
c.9981T>A (p.Leu3327=)
c.10473T>A (p.Leu3491=)
c.10440T>A (p.Leu3480=)
c.10413T>A (p.Leu3471=)
13g.23333455A>CCA387512252SACSc.2185+20330T>G (n.2185+20330T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-3981G>A
c.9970G>A (p.Val3324Ile)
c.10462G>A (p.Val3488Ile)
c.10429G>A (p.Val3477Ile)
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13g.23333466A>TCA483159024SACSc.2185+20319T>A (n.2185+20319T>A)
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c.10410T>A (p.Pro3470=)
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c.8160T>A (p.Pro2720=)
c.1058-3982T>A (n.1058-3982T>A)
c.2130-3982T>A
c.9969T>A (p.Pro3323=)
c.10461T>A (p.Pro3487=)
c.10428T>A (p.Pro3476=)
c.10401T>A (p.Pro3467=)
13g.23333467G>ACA387512277SACSc.2185+20318C>T (n.2185+20318C>T)
c.10436C>T (p.Pro3479Leu)
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n.4543-3983C>T
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c.10409C>T (p.Pro3470Leu)
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c.8159C>T (p.Pro2720Leu)
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c.2130-3983C>T
c.9968C>T (p.Pro3323Leu)
c.10460C>T (p.Pro3487Leu)
c.10427C>T (p.Pro3476Leu)
c.10400C>T (p.Pro3467Leu)
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c.10431T>C (p.Cys3477=)
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c.10404T>C (p.Cys3468=)
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c.8154T>C (p.Cys2718=)
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c.2130-3988T>C
c.9963T>C (p.Cys3321=)
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c.10422T>C (p.Cys3474=)
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13g.23333472A>TCA387512288SACSc.2185+20313T>A (n.2185+20313T>A)
c.10431T>A (p.Cys3477Ter)
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c.2204-3988T>A (n.2204-3988T>A)
n.4543-3988T>A
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c.8154T>A (p.Cys2718Ter)
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c.2130-3988T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333473C=CA2078633262SACSc.2185+20312G= (n.2185+20312G=)
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13g.23333473C>GCA387512291SACSc.2185+20312G>C (n.2185+20312G>C)
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13g.23333473C>TCA387512292SACSc.2185+20312G>A (n.2185+20312G>A)
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n.4543-3989G>A
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c.2130-3989G>A
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c.10421G>A (p.Cys3474Tyr)
c.10394G>A (p.Cys3465Tyr)
 gnomAD v4
13g.23333474A>CCA387512293SACSc.2185+20311T>G (n.2185+20311T>G)
c.10429T>G (p.Cys3477Gly)
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c.8152T>G (p.Cys2718Gly)
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c.2130-3990T>G
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13g.23333474A>GCA387512294SACSc.2185+20311T>C (n.2185+20311T>C)
c.10429T>C (p.Cys3477Arg)
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c.10402T>C (p.Cys3468Arg)
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c.8152T>C (p.Cys2718Arg)
c.1058-3990T>C (n.1058-3990T>C)
c.2130-3990T>C
c.9961T>C (p.Cys3321Arg)
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c.10420T>C (p.Cys3474Arg)
c.10393T>C (p.Cys3465Arg)
13g.23333474A>TCA387512295SACSc.2185+20311T>A (n.2185+20311T>A)
c.10429T>A (p.Cys3477Ser)
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c.10402T>A (p.Cys3468Ser)
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c.8152T>A (p.Cys2718Ser)
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c.2130-3990T>A
c.9961T>A (p.Cys3321Ser)
c.10453T>A (p.Cys3485Ser)
c.10420T>A (p.Cys3474Ser)
c.10393T>A (p.Cys3465Ser)
13g.23333475A>CCA483159052SACSc.2185+20310T>G (n.2185+20310T>G)
c.10428T>G (p.Gly3476=)
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13g.23333475A>GCA483159053SACSc.2185+20310T>C (n.2185+20310T>C)
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c.10392T>C (p.Gly3464=)
 ClinVar
13g.23333475A>TCA483159054SACSc.2185+20310T>A (n.2185+20310T>A)
c.10428T>A (p.Gly3476=)
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c.1058-3991T>A (n.1058-3991T>A)
c.2130-3991T>A
c.9960T>A (p.Gly3320=)
c.10452T>A (p.Gly3484=)
c.10419T>A (p.Gly3473=)
c.10392T>A (p.Gly3464=)
13g.23333476C>ACA387512296SACSc.2185+20309G>T (n.2185+20309G>T)
c.10427G>T (p.Gly3476Val)
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c.2177-3992G>T (n.2177-3992G>T)
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c.2319-3524G>T (n.2319-3524G>T)
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n.4543-3992G>T
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13g.23333476C>GCA387512298SACSc.2185+20309G>C (n.2185+20309G>C)
c.10427G>C (p.Gly3476Ala)
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n.4543-3992G>C
c.2186-11802G>C (n.2186-11802G>C)
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c.2186-10832G>C (n.2186-10832G>C)
c.10400G>C (p.Gly3467Ala)
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c.8150G>C (p.Gly2717Ala)
c.1058-3992G>C (n.1058-3992G>C)
c.2130-3992G>C
c.9959G>C (p.Gly3320Ala)
c.10451G>C (p.Gly3484Ala)
c.10418G>C (p.Gly3473Ala)
c.10391G>C (p.Gly3464Ala)
13g.23333476C>TCA387512297SACSc.2185+20309G>A (n.2185+20309G>A)
c.10427G>A (p.Gly3476Asp)
c.6445+3946G>A (n.6445+3946G>A)
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c.10400G>A (p.Gly3467Asp)
c.2186-3992G>A (n.2186-3992G>A)
c.2432-3992G>A (n.2432-3992G>A)
c.8150G>A (p.Gly2717Asp)
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c.2130-3992G>A
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c.10451G>A (p.Gly3484Asp)
c.10418G>A (p.Gly3473Asp)
c.10391G>A (p.Gly3464Asp)
13g.23333477C>ACA387512299SACSc.2185+20308G>T (n.2185+20308G>T)
c.10426G>T (p.Gly3476Cys)
c.6445+3945G>T (n.6445+3945G>T)
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n.4543-3993G>T
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c.10399G>T (p.Gly3467Cys)
c.2186-3993G>T (n.2186-3993G>T)
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c.8149G>T (p.Gly2717Cys)
c.1058-3993G>T (n.1058-3993G>T)
c.2130-3993G>T
c.9958G>T (p.Gly3320Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333477C>GCA387512300SACSc.2185+20308G>C (n.2185+20308G>C)
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c.10399G>C (p.Gly3467Arg)
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c.8149G>C (p.Gly2717Arg)
c.1058-3993G>C (n.1058-3993G>C)
c.2130-3993G>C
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c.10417G>C (p.Gly3473Arg)
c.10390G>C (p.Gly3464Arg)
13g.23333477C>TCA387512301SACSc.2185+20308G>A (n.2185+20308G>A)
c.10426G>A (p.Gly3476Ser)
c.6445+3945G>A (n.6445+3945G>A)
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c.2204-3993G>A (n.2204-3993G>A)
n.4543-3993G>A
c.2186-11803G>A (n.2186-11803G>A)
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c.2186-10833G>A (n.2186-10833G>A)
c.10399G>A (p.Gly3467Ser)
c.2186-3993G>A (n.2186-3993G>A)
c.2432-3993G>A (n.2432-3993G>A)
c.8149G>A (p.Gly2717Ser)
c.1058-3993G>A (n.1058-3993G>A)
c.2130-3993G>A
c.9958G>A (p.Gly3320Ser)
c.10450G>A (p.Gly3484Ser)
c.10417G>A (p.Gly3473Ser)
c.10390G>A (p.Gly3464Ser)
13g.23333478A=CA2078633265SACSc.2185+20307T= (n.2185+20307T=)
c.10425T= (p.Ile3475=)
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13g.23333478A>CCA6910457SACSc.2185+20307T>G (n.2185+20307T>G)
c.10425T>G (p.Ile3475Met)
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n.4543-3994T>G
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c.10398T>G (p.Ile3466Met)
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c.8148T>G (p.Ile2716Met)
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c.2130-3994T>G
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c.10389T>G (p.Ile3463Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333478A>GCA483159061SACSc.2185+20307T>C (n.2185+20307T>C)
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n.4543-3994T>C
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c.10398T>C (p.Ile3466=)
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c.2432-3994T>C (n.2432-3994T>C)
c.8148T>C (p.Ile2716=)
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c.2130-3994T>C
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c.10416T>C (p.Ile3472=)
c.10389T>C (p.Ile3463=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333478A>TCA483159062SACSc.2185+20307T>A (n.2185+20307T>A)
c.10425T>A (p.Ile3475=)
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c.10398T>A (p.Ile3466=)
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c.8148T>A (p.Ile2716=)
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c.10449T>A (p.Ile3483=)
c.10416T>A (p.Ile3472=)
c.10389T>A (p.Ile3463=)
13g.23333479A>CCA387512302SACSc.2185+20306T>G (n.2185+20306T>G)
c.10424T>G (p.Ile3475Ser)
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c.2130-3995T>G
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c.10448T>G (p.Ile3483Ser)
c.10415T>G (p.Ile3472Ser)
c.10388T>G (p.Ile3463Ser)
13g.23333479A>GCA387512304SACSc.2185+20306T>C (n.2185+20306T>C)
c.10424T>C (p.Ile3475Thr)
c.6445+3943T>C (n.6445+3943T>C)
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n.4543-3995T>C
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c.2186-10835T>C (n.2186-10835T>C)
c.10397T>C (p.Ile3466Thr)
c.2186-3995T>C (n.2186-3995T>C)
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c.8147T>C (p.Ile2716Thr)
c.1058-3995T>C (n.1058-3995T>C)
c.2130-3995T>C
c.9956T>C (p.Ile3319Thr)
c.10448T>C (p.Ile3483Thr)
c.10415T>C (p.Ile3472Thr)
c.10388T>C (p.Ile3463Thr)
 gnomAD v4
13g.23333479A>TCA387512303SACSc.2185+20306T>A (n.2185+20306T>A)
c.10424T>A (p.Ile3475Asn)
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n.4543-3995T>A
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c.2186-10835T>A (n.2186-10835T>A)
c.10397T>A (p.Ile3466Asn)
c.2186-3995T>A (n.2186-3995T>A)
c.2432-3995T>A (n.2432-3995T>A)
c.8147T>A (p.Ile2716Asn)
c.1058-3995T>A (n.1058-3995T>A)
c.2130-3995T>A
c.9956T>A (p.Ile3319Asn)
c.10448T>A (p.Ile3483Asn)
c.10415T>A (p.Ile3472Asn)
c.10388T>A (p.Ile3463Asn)
13g.23333480T>ACA387512305SACSc.2185+20305A>T (n.2185+20305A>T)
c.10423A>T (p.Ile3475Phe)
c.6445+3942A>T (n.6445+3942A>T)
c.2177-3996A>T (n.2177-3996A>T)
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c.8146A>G (p.Ile2716Val)
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c.2130-3996A>G
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c.8146A>C (p.Ile2716Leu)
c.1058-3996A>C (n.1058-3996A>C)
c.2130-3996A>C
c.9955A>C (p.Ile3319Leu)
c.10447A>C (p.Ile3483Leu)
c.10414A>C (p.Ile3472Leu)
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c.8145G>C (p.Val2715=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333482A>GCA387512308SACSc.2185+20303T>C (n.2185+20303T>C)
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c.10394T>A (p.Val3465Glu)
c.2186-3998T>A (n.2186-3998T>A)
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c.8144T>A (p.Val2715Glu)
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c.2130-3998T>A
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c.10412T>A (p.Val3471Glu)
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13g.23333483C>ACA387512310SACSc.2185+20302G>T (n.2185+20302G>T)
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c.2292-3531G>C (n.2292-3531G>C)
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c.10393G>C (p.Val3465Leu)
c.2186-3999G>C (n.2186-3999G>C)
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c.8143G>C (p.Val2715Leu)
c.1058-3999G>C (n.1058-3999G>C)
c.2130-3999G>C
c.9952G>C (p.Val3318Leu)
c.10444G>C (p.Val3482Leu)
c.10411G>C (p.Val3471Leu)
c.10384G>C (p.Val3462Leu)
13g.23333483C>TCA387512312SACSc.2185+20302G>A (n.2185+20302G>A)
c.10420G>A (p.Val3474Met)
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c.10393G>A (p.Val3465Met)
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c.8143G>A (p.Val2715Met)
c.1058-3999G>A (n.1058-3999G>A)
c.2130-3999G>A
c.9952G>A (p.Val3318Met)
c.10444G>A (p.Val3482Met)
c.10411G>A (p.Val3471Met)
c.10384G>A (p.Val3462Met)
13g.23333484C>ACA387512313SACSc.2185+20301G>T (n.2185+20301G>T)
c.10419G>T (p.Glu3473Asp)
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 dbSNP
13g.23333487A>TCA387512321SACSc.2185+20298T>A (n.2185+20298T>A)
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13g.23333488T>ACA387512322SACSc.2185+20297A>T (n.2185+20297A>T)
c.10415A>T (p.Tyr3472Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333492G>TCA387512330SACSc.2185+20293C>A (n.2185+20293C>A)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333493T=CA2078633297SACSc.2185+20292A= (n.2185+20292A=)
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c.10374A= (p.Glu3458=)
13g.23333495_23333499delCA658823460SACSc.2185+20288_2185+20292del (n.2185+20288_2185+20292del)
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c.2186-4013_2186-4009del (n.2186-4013_2186-4009del)
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c.8129_8133del (p.Lys2710ThrfsTer3)
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c.2130-4013_2130-4009del
c.9938_9942del (p.Lys3313ThrfsTer3)
c.10430_10434del (p.Lys3477ThrfsTer3)
c.10397_10401del (p.Lys3466ThrfsTer3)
c.10370_10374del (p.Lys3457ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333494T>ACA387512333SACSc.2185+20291A>T (n.2185+20291A>T)
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13g.23333494T>CCA387512334SACSc.2185+20291A>G (n.2185+20291A>G)
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 gnomAD v4
13g.23333494T>GCA387512335SACSc.2185+20291A>C (n.2185+20291A>C)
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c.10400A>C (p.Glu3467Ala)
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13g.23333495C>ACA387512336SACSc.2185+20290G>T (n.2185+20290G>T)
c.10408G>T (p.Glu3470Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333495C>GCA387512337SACSc.2185+20290G>C (n.2185+20290G>C)
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n.4543-4011G>C
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c.8131G>C (p.Glu2711Gln)
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c.2130-4011G>C
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c.10399G>C (p.Glu3467Gln)
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13g.23333495C>TCA387512338SACSc.2185+20290G>A (n.2185+20290G>A)
c.10408G>A (p.Glu3470Lys)
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c.10381G>A (p.Glu3461Lys)
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c.8131G>A (p.Glu2711Lys)
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c.2130-4011G>A
c.9940G>A (p.Glu3314Lys)
c.10432G>A (p.Glu3478Lys)
c.10399G>A (p.Glu3467Lys)
c.10372G>A (p.Glu3458Lys)
13g.23333496T>ACA387512339SACSc.2185+20289A>T (n.2185+20289A>T)
c.10407A>T (p.Lys3469Asn)
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c.10407A>G (p.Lys3469=)
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c.2130-4012A>G
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c.10371A>G (p.Lys3457=)
13g.23333496T>GCA387512340SACSc.2185+20289A>C (n.2185+20289A>C)
c.10407A>C (p.Lys3469Asn)
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c.2204-4012A>C (n.2204-4012A>C)
n.4543-4012A>C
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c.2130-4012A>C
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c.10398A>C (p.Lys3466Asn)
c.10371A>C (p.Lys3457Asn)
13g.23333497T>ACA387512341SACSc.2185+20288A>T (n.2185+20288A>T)
c.10406A>T (p.Lys3469Ile)
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c.2186-4013A>T (n.2186-4013A>T)
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c.8129A>T (p.Lys2710Ile)
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c.2130-4013A>T
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 gnomAD v4
13g.23333497T>CCA387512342SACSc.2185+20288A>G (n.2185+20288A>G)
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 gnomAD v4
13g.23333497T>GCA387512343SACSc.2185+20288A>C (n.2185+20288A>C)
c.10406A>C (p.Lys3469Thr)
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c.10397A>C (p.Lys3466Thr)
c.10370A>C (p.Lys3457Thr)
13g.23333498_23333503delCA2622328947SACSc.2185+20283_2185+20288del (n.2185+20283_2185+20288del)
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c.6445+3920_6445+3925del (n.6445+3920_6445+3925del)
c.2177-4018_2177-4013del (n.2177-4018_2177-4013del)
c.2292-3550_2292-3545del (n.2292-3550_2292-3545del)
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n.4543-4018_4543-4013del
c.2186-11828_2186-11823del (n.2186-11828_2186-11823del)
c.2221-4018_2221-4013del (n.2221-4018_2221-4013del)
c.2186-10858_2186-10853del (n.2186-10858_2186-10853del)
c.10374_10379del (p.His3458_Lys3460delinsGln)
c.2186-4018_2186-4013del (n.2186-4018_2186-4013del)
c.2432-4018_2432-4013del (n.2432-4018_2432-4013del)
c.8124_8129del (p.His2708_Lys2710delinsGln)
c.1058-4018_1058-4013del (n.1058-4018_1058-4013del)
c.2130-4018_2130-4013del
c.9933_9938del (p.His3311_Lys3313delinsGln)
c.10425_10430del (p.His3475_Lys3477delinsGln)
c.10392_10397del (p.His3464_Lys3466delinsGln)
c.10365_10370del (p.His3455_Lys3457delinsGln)
 gnomAD v4
13g.23333498T>ACA387512344SACSc.2185+20287A>T (n.2185+20287A>T)
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13g.23333498T>CCA387512346SACSc.2185+20287A>G (n.2185+20287A>G)
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c.10378A>C (p.Lys3460Gln)
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c.2432-4014A>C (n.2432-4014A>C)
c.8128A>C (p.Lys2710Gln)
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13g.23333498T=CA2078633301SACSc.2185+20287A= (n.2185+20287A=)
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13g.23333498_23333504delinsTTAAGTGCA2078633302SACSc.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA (n.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA)
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c.8122_8128delinsCACTTAA (p.His2708=)
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c.2130-4020_2130-4014delinsCACTTAA
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13g.23333499T>ACA387512347SACSc.2185+20286A>T (n.2185+20286A>T)
c.10404A>T (p.Leu3468Phe)
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n.4543-4015A>T
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c.10377A>T (p.Leu3459Phe)
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c.8127A>T (p.Leu2709Phe)
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13g.23333499T>CCA483159110SACSc.2185+20286A>G (n.2185+20286A>G)
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c.8127A>G (p.Leu2709=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333499T>GCA387512348SACSc.2185+20286A>C (n.2185+20286A>C)
c.10404A>C (p.Leu3468Phe)
c.6445+3923A>C (n.6445+3923A>C)
c.2177-4015A>C (n.2177-4015A>C)
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c.2204-4015A>C (n.2204-4015A>C)
n.4543-4015A>C
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c.2221-4015A>C (n.2221-4015A>C)
c.2186-10855A>C (n.2186-10855A>C)
c.10377A>C (p.Leu3459Phe)
c.2186-4015A>C (n.2186-4015A>C)
c.2432-4015A>C (n.2432-4015A>C)
c.8127A>C (p.Leu2709Phe)
c.1058-4015A>C (n.1058-4015A>C)
c.2130-4015A>C
c.9936A>C (p.Leu3312Phe)
c.10428A>C (p.Leu3476Phe)
c.10395A>C (p.Leu3465Phe)
c.10368A>C (p.Leu3456Phe)
13g.23333501_23333506delCA608985232SACSc.2185+20281_2185+20286del (n.2185+20281_2185+20286del)
c.10399_10404del (p.His3467_Leu3468del)
c.6445+3918_6445+3923del (n.6445+3918_6445+3923del)
c.2177-4020_2177-4015del (n.2177-4020_2177-4015del)
c.2292-3552_2292-3547del (n.2292-3552_2292-3547del)
c.2319-3552_2319-3547del (n.2319-3552_2319-3547del)
c.2204-4020_2204-4015del (n.2204-4020_2204-4015del)
n.4543-4020_4543-4015del
c.2186-11830_2186-11825del (n.2186-11830_2186-11825del)
c.2221-4020_2221-4015del (n.2221-4020_2221-4015del)
c.2186-10860_2186-10855del (n.2186-10860_2186-10855del)
c.10372_10377del (p.His3458_Leu3459del)
c.2186-4020_2186-4015del (n.2186-4020_2186-4015del)
c.2432-4020_2432-4015del (n.2432-4020_2432-4015del)
c.8122_8127del (p.His2708_Leu2709del)
c.1058-4020_1058-4015del (n.1058-4020_1058-4015del)
c.2130-4020_2130-4015del
c.9931_9936del (p.His3311_Leu3312del)
c.10423_10428del (p.His3475_Leu3476del)
c.10390_10395del (p.His3464_Leu3465del)
c.10363_10368del (p.His3455_Leu3456del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333500A>CCA387512349SACSc.2185+20285T>G (n.2185+20285T>G)
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n.4543-4016T>G
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c.2221-4016T>G (n.2221-4016T>G)
c.2186-10856T>G (n.2186-10856T>G)
c.10376T>G (p.Leu3459Ter)
c.2186-4016T>G (n.2186-4016T>G)
c.2432-4016T>G (n.2432-4016T>G)
c.8126T>G (p.Leu2709Ter)
c.1058-4016T>G (n.1058-4016T>G)
c.2130-4016T>G
c.9935T>G (p.Leu3312Ter)
c.10427T>G (p.Leu3476Ter)
c.10394T>G (p.Leu3465Ter)
c.10367T>G (p.Leu3456Ter)
13g.23333500A>GCA387512350SACSc.2185+20285T>C (n.2185+20285T>C)
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c.10376T>C (p.Leu3459Ser)
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c.8126T>C (p.Leu2709Ser)
c.1058-4016T>C (n.1058-4016T>C)
c.2130-4016T>C
c.9935T>C (p.Leu3312Ser)
c.10427T>C (p.Leu3476Ser)
c.10394T>C (p.Leu3465Ser)
c.10367T>C (p.Leu3456Ser)
13g.23333500A>TCA387512351SACSc.2185+20285T>A (n.2185+20285T>A)
c.10403T>A (p.Leu3468Ter)
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c.10376T>A (p.Leu3459Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333502G>TCA387512354SACSc.2185+20283C>A (n.2185+20283C>A)
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13g.23333503T>ACA387512355SACSc.2185+20282A>T (n.2185+20282A>T)
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c.10391A>C (p.His3464Pro)
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13g.23333504G>ACA387512359SACSc.2185+20281C>T (n.2185+20281C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23333504G=CA2078633312SACSc.2185+20281C= (n.2185+20281C=)
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c.2177-4024A>C (n.2177-4024A>C)
c.2292-3556A>C (n.2292-3556A>C)
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c.2204-4024A>C (n.2204-4024A>C)
n.4543-4024A>C
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c.10368A>C (p.Lys3456Asn)
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c.2130-4024A>C
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13g.23333508T=CA2078633319SACSc.2185+20277A= (n.2185+20277A=)
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n.4543-4024A=
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c.8118A= (p.Lys2706=)
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c.2130-4024A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23333509T=CA2078633323SACSc.2185+20276A= (n.2185+20276A=)
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 gnomAD v4
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n.4543-4026A>C
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c.2186-10866A>C (n.2186-10866A>C)
c.10366A>C (p.Lys3456Gln)
c.2186-4026A>C (n.2186-4026A>C)
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c.8116A>C (p.Lys2706Gln)
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c.2130-4026A>C
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c.10384A>C (p.Lys3462Gln)
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13g.23333511T>ACA387512375SACSc.2185+20274A>T (n.2185+20274A>T)
c.10392A>T (p.Glu3464Asp)
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c.10365A>C (p.Glu3455Asp)
c.2186-4027A>C (n.2186-4027A>C)
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c.8115A>C (p.Glu2705Asp)
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c.2130-4027A>C
c.9924A>C (p.Glu3308Asp)
c.10416A>C (p.Glu3472Asp)
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13g.23333512T>ACA387512377SACSc.2185+20273A>T (n.2185+20273A>T)
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c.10364A>T (p.Glu3455Val)
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c.10391A>G (p.Glu3464Gly)
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13g.23333513C>GCA387512380SACSc.2185+20272G>C (n.2185+20272G>C)
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n.4543-4029G>C
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c.10363G>C (p.Glu3455Gln)
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c.8113G>C (p.Glu2705Gln)
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c.2130-4029G>C
c.9922G>C (p.Glu3308Gln)
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c.10363G>A (p.Glu3455Lys)
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 gnomAD v4
13g.23333514T>ACA387512382SACSc.2185+20271A>T (n.2185+20271A>T)
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c.2177-4030A>G (n.2177-4030A>G)
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c.2204-4030A>G (n.2204-4030A>G)
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c.2186-11840A>G (n.2186-11840A>G)
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c.10362A>G (p.Glu3454=)
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c.10389A>C (p.Glu3463Asp)
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n.4543-4030A>C
c.2186-11840A>C (n.2186-11840A>C)
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c.2186-4030A>C (n.2186-4030A>C)
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c.8112A>C (p.Glu2704Asp)
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n.4543-4031A>T
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c.10361A>T (p.Glu3454Val)
c.2186-4031A>T (n.2186-4031A>T)
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c.8111A>T (p.Glu2704Val)
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13g.23333515T>CCA387512385SACSc.2185+20270A>G (n.2185+20270A>G)
c.10388A>G (p.Glu3463Gly)
c.6445+3907A>G (n.6445+3907A>G)
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n.4543-4031A>G
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c.10361A>G (p.Glu3454Gly)
c.2186-4031A>G (n.2186-4031A>G)
c.2432-4031A>G (n.2432-4031A>G)
c.8111A>G (p.Glu2704Gly)
c.1058-4031A>G (n.1058-4031A>G)
c.2130-4031A>G
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c.10412A>G (p.Glu3471Gly)
c.10379A>G (p.Glu3460Gly)
c.10352A>G (p.Glu3451Gly)
13g.23333515T>GCA387512386SACSc.2185+20270A>C (n.2185+20270A>C)
c.10388A>C (p.Glu3463Ala)
c.6445+3907A>C (n.6445+3907A>C)
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c.2319-3563A>C (n.2319-3563A>C)
c.2204-4031A>C (n.2204-4031A>C)
n.4543-4031A>C
c.2186-11841A>C (n.2186-11841A>C)
c.2221-4031A>C (n.2221-4031A>C)
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c.10361A>C (p.Glu3454Ala)
c.2186-4031A>C (n.2186-4031A>C)
c.2432-4031A>C (n.2432-4031A>C)
c.8111A>C (p.Glu2704Ala)
c.1058-4031A>C (n.1058-4031A>C)
c.2130-4031A>C
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c.10379A>C (p.Glu3460Ala)
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13g.23333516C>ACA387512387SACSc.2185+20269G>T (n.2185+20269G>T)
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n.4543-4032G>T
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13g.23333516C>GCA387512388SACSc.2185+20269G>C (n.2185+20269G>C)
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n.4543-4032G>C
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c.10360G>C (p.Glu3454Gln)
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c.8110G>C (p.Glu2704Gln)
c.1058-4032G>C (n.1058-4032G>C)
c.2130-4032G>C
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13g.23333516C>TCA387512389SACSc.2185+20269G>A (n.2185+20269G>A)
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c.10378G>A (p.Glu3460Lys)
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c.9918T>C (p.Leu3306=)
c.10410T>C (p.Leu3470=)
c.10377T>C (p.Leu3459=)
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13g.23333517A>TCA483159149SACSc.2185+20268T>A (n.2185+20268T>A)
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c.10359T>A (p.Leu3453=)
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c.10377T>A (p.Leu3459=)
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13g.23333519G>ACA387512393SACSc.2185+20266C>T (n.2185+20266C>T)
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c.2130-4035C>G
c.9916C>G (p.Leu3306Val)
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13g.23333519G>TCA387512395SACSc.2185+20266C>A (n.2185+20266C>A)
c.10384C>A (p.Leu3462Ile)
c.6445+3903C>A (n.6445+3903C>A)
c.2177-4035C>A (n.2177-4035C>A)
c.2292-3567C>A (n.2292-3567C>A)
c.2319-3567C>A (n.2319-3567C>A)
c.2204-4035C>A (n.2204-4035C>A)
n.4543-4035C>A
c.2186-11845C>A (n.2186-11845C>A)
c.2221-4035C>A (n.2221-4035C>A)
c.2186-10875C>A (n.2186-10875C>A)
c.10357C>A (p.Leu3453Ile)
c.2186-4035C>A (n.2186-4035C>A)
c.2432-4035C>A (n.2432-4035C>A)
c.8107C>A (p.Leu2703Ile)
c.1058-4035C>A (n.1058-4035C>A)
c.2130-4035C>A
c.9916C>A (p.Leu3306Ile)
c.10408C>A (p.Leu3470Ile)
c.10375C>A (p.Leu3459Ile)
c.10348C>A (p.Leu3450Ile)
13g.23333520A>CCA387512396SACSc.2185+20265T>G (n.2185+20265T>G)
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c.2204-4036T>G (n.2204-4036T>G)
n.4543-4036T>G
c.2186-11846T>G (n.2186-11846T>G)
c.2221-4036T>G (n.2221-4036T>G)
c.2186-10876T>G (n.2186-10876T>G)
c.10356T>G (p.Phe3452Leu)
c.2186-4036T>G (n.2186-4036T>G)
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c.2130-4036T>G
c.9915T>G (p.Phe3305Leu)
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13g.23333520A>GCA483159160SACSc.2185+20265T>C (n.2185+20265T>C)
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c.2292-3568T>C (n.2292-3568T>C)
c.2319-3568T>C (n.2319-3568T>C)
c.2204-4036T>C (n.2204-4036T>C)
n.4543-4036T>C
c.2186-11846T>C (n.2186-11846T>C)
c.2221-4036T>C (n.2221-4036T>C)
c.2186-10876T>C (n.2186-10876T>C)
c.10356T>C (p.Phe3452=)
c.2186-4036T>C (n.2186-4036T>C)
c.2432-4036T>C (n.2432-4036T>C)
c.8106T>C (p.Phe2702=)
c.1058-4036T>C (n.1058-4036T>C)
c.2130-4036T>C
c.9915T>C (p.Phe3305=)
c.10407T>C (p.Phe3469=)
c.10374T>C (p.Phe3458=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
13g.23333520A>TCA387512397SACSc.2185+20265T>A (n.2185+20265T>A)
c.10383T>A (p.Phe3461Leu)
c.6445+3902T>A (n.6445+3902T>A)
c.2177-4036T>A (n.2177-4036T>A)
c.2292-3568T>A (n.2292-3568T>A)
c.2319-3568T>A (n.2319-3568T>A)
c.2204-4036T>A (n.2204-4036T>A)
n.4543-4036T>A
c.2186-11846T>A (n.2186-11846T>A)
c.2221-4036T>A (n.2221-4036T>A)
c.2186-10876T>A (n.2186-10876T>A)
c.10356T>A (p.Phe3452Leu)
c.2186-4036T>A (n.2186-4036T>A)
c.2432-4036T>A (n.2432-4036T>A)
c.8106T>A (p.Phe2702Leu)
c.1058-4036T>A (n.1058-4036T>A)
c.2130-4036T>A
c.9915T>A (p.Phe3305Leu)
c.10407T>A (p.Phe3469Leu)
c.10374T>A (p.Phe3458Leu)
c.10347T>A (p.Phe3449Leu)
13g.23333521A>CCA387512398SACSc.2185+20264T>G (n.2185+20264T>G)
c.10382T>G (p.Phe3461Cys)
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c.2292-3569T>G (n.2292-3569T>G)
c.2319-3569T>G (n.2319-3569T>G)
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n.4543-4037T>G
c.2186-11847T>G (n.2186-11847T>G)
c.2221-4037T>G (n.2221-4037T>G)
c.2186-10877T>G (n.2186-10877T>G)
c.10355T>G (p.Phe3452Cys)
c.2186-4037T>G (n.2186-4037T>G)
c.2432-4037T>G (n.2432-4037T>G)
c.8105T>G (p.Phe2702Cys)
c.1058-4037T>G (n.1058-4037T>G)
c.2130-4037T>G
c.9914T>G (p.Phe3305Cys)
c.10406T>G (p.Phe3469Cys)
c.10373T>G (p.Phe3458Cys)
c.10346T>G (p.Phe3449Cys)
13g.23333521A>GCA387512399SACSc.2185+20264T>C (n.2185+20264T>C)
c.10382T>C (p.Phe3461Ser)
c.6445+3901T>C (n.6445+3901T>C)
c.2177-4037T>C (n.2177-4037T>C)
c.2292-3569T>C (n.2292-3569T>C)
c.2319-3569T>C (n.2319-3569T>C)
c.2204-4037T>C (n.2204-4037T>C)
n.4543-4037T>C
c.2186-11847T>C (n.2186-11847T>C)
c.2221-4037T>C (n.2221-4037T>C)
c.2186-10877T>C (n.2186-10877T>C)
c.10355T>C (p.Phe3452Ser)
c.2186-4037T>C (n.2186-4037T>C)
c.2432-4037T>C (n.2432-4037T>C)
c.8105T>C (p.Phe2702Ser)
c.1058-4037T>C (n.1058-4037T>C)
c.2130-4037T>C
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c.10373T>C (p.Phe3458Ser)
c.10346T>C (p.Phe3449Ser)
13g.23333521A>TCA387512400SACSc.2185+20264T>A (n.2185+20264T>A)
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c.6445+3901T>A (n.6445+3901T>A)
c.2177-4037T>A (n.2177-4037T>A)
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c.2204-4037T>A (n.2204-4037T>A)
n.4543-4037T>A
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c.2221-4037T>A (n.2221-4037T>A)
c.2186-10877T>A (n.2186-10877T>A)
c.10355T>A (p.Phe3452Tyr)
c.2186-4037T>A (n.2186-4037T>A)
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c.8105T>A (p.Phe2702Tyr)
c.1058-4037T>A (n.1058-4037T>A)
c.2130-4037T>A
c.9914T>A (p.Phe3305Tyr)
c.10406T>A (p.Phe3469Tyr)
c.10373T>A (p.Phe3458Tyr)
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c.10354T= (p.Phe3452=)
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c.8104T= (p.Phe2702=)
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c.10345T= (p.Phe3449=)
13g.23333522A>CCA387512401SACSc.2185+20263T>G (n.2185+20263T>G)
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c.2130-4038T>G
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c.10372T>G (p.Phe3458Val)
c.10345T>G (p.Phe3449Val)
13g.23333522A>GCA387512402SACSc.2185+20263T>C (n.2185+20263T>C)
c.10381T>C (p.Phe3461Leu)
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c.2130-4038T>C
c.9913T>C (p.Phe3305Leu)
c.10405T>C (p.Phe3469Leu)
c.10372T>C (p.Phe3458Leu)
c.10345T>C (p.Phe3449Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333522A>TCA6910464SACSc.2185+20263T>A (n.2185+20263T>A)
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c.2186-10878T>A (n.2186-10878T>A)
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c.2186-4038T>A (n.2186-4038T>A)
c.2432-4038T>A (n.2432-4038T>A)
c.8104T>A (p.Phe2702Ile)
c.1058-4038T>A (n.1058-4038T>A)
c.2130-4038T>A
c.9913T>A (p.Phe3305Ile)
c.10405T>A (p.Phe3469Ile)
c.10372T>A (p.Phe3458Ile)
c.10345T>A (p.Phe3449Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333523T>ACA483159166SACSc.2185+20262A>T (n.2185+20262A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333523T>GCA483159168SACSc.2185+20262A>C (n.2185+20262A>C)
c.10380A>C (p.Ala3460=)
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c.2177-4039A>C (n.2177-4039A>C)
c.2292-3571A>C (n.2292-3571A>C)
c.2319-3571A>C (n.2319-3571A>C)
c.2204-4039A>C (n.2204-4039A>C)
n.4543-4039A>C
c.2186-11849A>C (n.2186-11849A>C)
c.2221-4039A>C (n.2221-4039A>C)
c.2186-10879A>C (n.2186-10879A>C)
c.10353A>C (p.Ala3451=)
c.2186-4039A>C (n.2186-4039A>C)
c.2432-4039A>C (n.2432-4039A>C)
c.8103A>C (p.Ala2701=)
c.1058-4039A>C (n.1058-4039A>C)
c.2130-4039A>C
c.9912A>C (p.Ala3304=)
c.10404A>C (p.Ala3468=)
c.10371A>C (p.Ala3457=)
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13g.23333523T=CA2078633332SACSc.2185+20262A= (n.2185+20262A=)
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n.4543-4039A=
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c.10353A= (p.Ala3451=)
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c.2432-4039A= (n.2432-4039A=)
c.8103A= (p.Ala2701=)
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c.2130-4039A=
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 gnomAD v4
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13g.23333527G>TCA387512409SACSc.2185+20258C>A (n.2185+20258C>A)
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c.1058-4043C>A (n.1058-4043C>A)
c.2130-4043C>A
c.9908C>A (p.Ser3303Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333528A>CCA387512412SACSc.2185+20257T>G (n.2185+20257T>G)
c.10375T>G (p.Ser3459Ala)
c.6445+3894T>G (n.6445+3894T>G)
c.2177-4044T>G (n.2177-4044T>G)
c.2292-3576T>G (n.2292-3576T>G)
c.2319-3576T>G (n.2319-3576T>G)
c.2204-4044T>G (n.2204-4044T>G)
n.4543-4044T>G
c.2186-11854T>G (n.2186-11854T>G)
c.2221-4044T>G (n.2221-4044T>G)
c.2186-10884T>G (n.2186-10884T>G)
c.10348T>G (p.Ser3450Ala)
c.2186-4044T>G (n.2186-4044T>G)
c.2432-4044T>G (n.2432-4044T>G)
c.8098T>G (p.Ser2700Ala)
c.1058-4044T>G (n.1058-4044T>G)
c.2130-4044T>G
c.9907T>G (p.Ser3303Ala)
c.10399T>G (p.Ser3467Ala)
c.10366T>G (p.Ser3456Ala)
c.10339T>G (p.Ser3447Ala)
13g.23333528A>GCA6910466SACSc.2185+20257T>C (n.2185+20257T>C)
c.10375T>C (p.Ser3459Pro)
c.6445+3894T>C (n.6445+3894T>C)
c.2177-4044T>C (n.2177-4044T>C)
c.2292-3576T>C (n.2292-3576T>C)
c.2319-3576T>C (n.2319-3576T>C)
c.2204-4044T>C (n.2204-4044T>C)
n.4543-4044T>C
c.2186-11854T>C (n.2186-11854T>C)
c.2221-4044T>C (n.2221-4044T>C)
c.2186-10884T>C (n.2186-10884T>C)
c.10348T>C (p.Ser3450Pro)
c.2186-4044T>C (n.2186-4044T>C)
c.2432-4044T>C (n.2432-4044T>C)
c.8098T>C (p.Ser2700Pro)
c.1058-4044T>C (n.1058-4044T>C)
c.2130-4044T>C
c.9907T>C (p.Ser3303Pro)
c.10399T>C (p.Ser3467Pro)
c.10366T>C (p.Ser3456Pro)
c.10339T>C (p.Ser3447Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333528A>TCA387512413SACSc.2185+20257T>A (n.2185+20257T>A)
c.10375T>A (p.Ser3459Thr)
c.6445+3894T>A (n.6445+3894T>A)
c.2177-4044T>A (n.2177-4044T>A)
c.2292-3576T>A (n.2292-3576T>A)
c.2319-3576T>A (n.2319-3576T>A)
c.2204-4044T>A (n.2204-4044T>A)
n.4543-4044T>A
c.2186-11854T>A (n.2186-11854T>A)
c.2221-4044T>A (n.2221-4044T>A)
c.2186-10884T>A (n.2186-10884T>A)
c.10348T>A (p.Ser3450Thr)
c.2186-4044T>A (n.2186-4044T>A)
c.2432-4044T>A (n.2432-4044T>A)
c.8098T>A (p.Ser2700Thr)
c.1058-4044T>A (n.1058-4044T>A)
c.2130-4044T>A
c.9907T>A (p.Ser3303Thr)
c.10399T>A (p.Ser3467Thr)
c.10366T>A (p.Ser3456Thr)
c.10339T>A (p.Ser3447Thr)
13g.23333529T>ACA483159179SACSc.2185+20256A>T (n.2185+20256A>T)
c.10374A>T (p.Ser3458=)
c.6445+3893A>T (n.6445+3893A>T)
c.2177-4045A>T (n.2177-4045A>T)
c.2292-3577A>T (n.2292-3577A>T)
c.2319-3577A>T (n.2319-3577A>T)
c.2204-4045A>T (n.2204-4045A>T)
n.4543-4045A>T
c.2186-11855A>T (n.2186-11855A>T)
c.2221-4045A>T (n.2221-4045A>T)
c.2186-10885A>T (n.2186-10885A>T)
c.10347A>T (p.Ser3449=)
c.2186-4045A>T (n.2186-4045A>T)
c.2432-4045A>T (n.2432-4045A>T)
c.8097A>T (p.Ser2699=)
c.1058-4045A>T (n.1058-4045A>T)
c.2130-4045A>T
c.9906A>T (p.Ser3302=)
c.10398A>T (p.Ser3466=)
c.10365A>T (p.Ser3455=)
c.10338A>T (p.Ser3446=)
13g.23333529T>CCA483159182SACSc.2185+20256A>G (n.2185+20256A>G)
c.10374A>G (p.Ser3458=)
c.6445+3893A>G (n.6445+3893A>G)
c.2177-4045A>G (n.2177-4045A>G)
c.2292-3577A>G (n.2292-3577A>G)
c.2319-3577A>G (n.2319-3577A>G)
c.2204-4045A>G (n.2204-4045A>G)
n.4543-4045A>G
c.2186-11855A>G (n.2186-11855A>G)
c.2221-4045A>G (n.2221-4045A>G)
c.2186-10885A>G (n.2186-10885A>G)
c.10347A>G (p.Ser3449=)
c.2186-4045A>G (n.2186-4045A>G)
c.2432-4045A>G (n.2432-4045A>G)
c.8097A>G (p.Ser2699=)
c.1058-4045A>G (n.1058-4045A>G)
c.2130-4045A>G
c.9906A>G (p.Ser3302=)
c.10398A>G (p.Ser3466=)
c.10365A>G (p.Ser3455=)
c.10338A>G (p.Ser3446=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333529T>GCA483159204SACSc.2185+20256A>C (n.2185+20256A>C)
c.10374A>C (p.Ser3458=)
c.6445+3893A>C (n.6445+3893A>C)
c.2177-4045A>C (n.2177-4045A>C)
c.2292-3577A>C (n.2292-3577A>C)
c.2319-3577A>C (n.2319-3577A>C)
c.2204-4045A>C (n.2204-4045A>C)
n.4543-4045A>C
c.2186-11855A>C (n.2186-11855A>C)
c.2221-4045A>C (n.2221-4045A>C)
c.2186-10885A>C (n.2186-10885A>C)
c.10347A>C (p.Ser3449=)
c.2186-4045A>C (n.2186-4045A>C)
c.2432-4045A>C (n.2432-4045A>C)
c.8097A>C (p.Ser2699=)
c.1058-4045A>C (n.1058-4045A>C)
c.2130-4045A>C
c.9906A>C (p.Ser3302=)
c.10398A>C (p.Ser3466=)
c.10365A>C (p.Ser3455=)
c.10338A>C (p.Ser3446=)

Number of alleles fetched