Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333405_23333407del | CA2575369452 | SACS | c.2185+20381_2185+20383del (n.2185+20381_2185+20383del) c.10499_10501del (p.Asp3500del) c.6446-3920_6446-3918del (n.6446-3920_6446-3918del) c.2177-3920_2177-3918del (n.2177-3920_2177-3918del) c.2292-3452_2292-3450del (n.2292-3452_2292-3450del) c.2319-3452_2319-3450del (n.2319-3452_2319-3450del) c.2204-3920_2204-3918del (n.2204-3920_2204-3918del) n.4543-3920_4543-3918del c.2186-11730_2186-11728del (n.2186-11730_2186-11728del) c.2221-3920_2221-3918del (n.2221-3920_2221-3918del) c.2186-10760_2186-10758del (n.2186-10760_2186-10758del) c.10472_10474del (p.Asp3491del) c.2186-3920_2186-3918del (n.2186-3920_2186-3918del) c.2432-3920_2432-3918del (n.2432-3920_2432-3918del) c.8222_8224del (p.Asp2741del) c.1058-3920_1058-3918del (n.1058-3920_1058-3918del) c.2130-3920_2130-3918del c.10031_10033del (p.Asp3344del) c.10523_10525del (p.Asp3508del) c.10490_10492del (p.Asp3497del) c.10463_10465del (p.Asp3488del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333404T>A | CA387512141 | SACS | c.2185+20381A>T (n.2185+20381A>T) c.10499A>T (p.Asp3500Val) c.6446-3920A>T (n.6446-3920A>T) c.2177-3920A>T (n.2177-3920A>T) c.2292-3452A>T (n.2292-3452A>T) c.2319-3452A>T (n.2319-3452A>T) c.2204-3920A>T (n.2204-3920A>T) n.4543-3920A>T c.2186-11730A>T (n.2186-11730A>T) c.2221-3920A>T (n.2221-3920A>T) c.2186-10760A>T (n.2186-10760A>T) c.10472A>T (p.Asp3491Val) c.2186-3920A>T (n.2186-3920A>T) c.2432-3920A>T (n.2432-3920A>T) c.8222A>T (p.Asp2741Val) c.1058-3920A>T (n.1058-3920A>T) c.2130-3920A>T c.10031A>T (p.Asp3344Val) c.10523A>T (p.Asp3508Val) c.10490A>T (p.Asp3497Val) c.10463A>T (p.Asp3488Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333404T>C | CA387512140 | SACS | c.2185+20381A>G (n.2185+20381A>G) c.10499A>G (p.Asp3500Gly) c.6446-3920A>G (n.6446-3920A>G) c.2177-3920A>G (n.2177-3920A>G) c.2292-3452A>G (n.2292-3452A>G) c.2319-3452A>G (n.2319-3452A>G) c.2204-3920A>G (n.2204-3920A>G) n.4543-3920A>G c.2186-11730A>G (n.2186-11730A>G) c.2221-3920A>G (n.2221-3920A>G) c.2186-10760A>G (n.2186-10760A>G) c.10472A>G (p.Asp3491Gly) c.2186-3920A>G (n.2186-3920A>G) c.2432-3920A>G (n.2432-3920A>G) c.8222A>G (p.Asp2741Gly) c.1058-3920A>G (n.1058-3920A>G) c.2130-3920A>G c.10031A>G (p.Asp3344Gly) c.10523A>G (p.Asp3508Gly) c.10490A>G (p.Asp3497Gly) c.10463A>G (p.Asp3488Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333404T>G | CA387512139 | SACS | c.2185+20381A>C (n.2185+20381A>C) c.10499A>C (p.Asp3500Ala) c.6446-3920A>C (n.6446-3920A>C) c.2177-3920A>C (n.2177-3920A>C) c.2292-3452A>C (n.2292-3452A>C) c.2319-3452A>C (n.2319-3452A>C) c.2204-3920A>C (n.2204-3920A>C) n.4543-3920A>C c.2186-11730A>C (n.2186-11730A>C) c.2221-3920A>C (n.2221-3920A>C) c.2186-10760A>C (n.2186-10760A>C) c.10472A>C (p.Asp3491Ala) c.2186-3920A>C (n.2186-3920A>C) c.2432-3920A>C (n.2432-3920A>C) c.8222A>C (p.Asp2741Ala) c.1058-3920A>C (n.1058-3920A>C) c.2130-3920A>C c.10031A>C (p.Asp3344Ala) c.10523A>C (p.Asp3508Ala) c.10490A>C (p.Asp3497Ala) c.10463A>C (p.Asp3488Ala) | |
13 | g.23333404T= | CA2078633147 | SACS | c.2185+20381A= (n.2185+20381A=) c.10499A= (p.Asp3500=) c.6446-3920A= (n.6446-3920A=) c.2177-3920A= (n.2177-3920A=) c.2292-3452A= (n.2292-3452A=) c.2319-3452A= (n.2319-3452A=) c.2204-3920A= (n.2204-3920A=) n.4543-3920A= c.2186-11730A= (n.2186-11730A=) c.2221-3920A= (n.2221-3920A=) c.2186-10760A= (n.2186-10760A=) c.10472A= (p.Asp3491=) c.2186-3920A= (n.2186-3920A=) c.2432-3920A= (n.2432-3920A=) c.8222A= (p.Asp2741=) c.1058-3920A= (n.1058-3920A=) c.2130-3920A= c.10031A= (p.Asp3344=) c.10523A= (p.Asp3508=) c.10490A= (p.Asp3497=) c.10463A= (p.Asp3488=) | |
13 | g.23333405C>A | CA387512143 | SACS | c.2185+20380G>T (n.2185+20380G>T) c.10498G>T (p.Asp3500Tyr) c.6446-3921G>T (n.6446-3921G>T) c.2177-3921G>T (n.2177-3921G>T) c.2292-3453G>T (n.2292-3453G>T) c.2319-3453G>T (n.2319-3453G>T) c.2204-3921G>T (n.2204-3921G>T) n.4543-3921G>T c.2186-11731G>T (n.2186-11731G>T) c.2221-3921G>T (n.2221-3921G>T) c.2186-10761G>T (n.2186-10761G>T) c.10471G>T (p.Asp3491Tyr) c.2186-3921G>T (n.2186-3921G>T) c.2432-3921G>T (n.2432-3921G>T) c.8221G>T (p.Asp2741Tyr) c.1058-3921G>T (n.1058-3921G>T) c.2130-3921G>T c.10030G>T (p.Asp3344Tyr) c.10522G>T (p.Asp3508Tyr) c.10489G>T (p.Asp3497Tyr) c.10462G>T (p.Asp3488Tyr) | |
13 | g.23333405C>G | CA387512142 | SACS | c.2185+20380G>C (n.2185+20380G>C) c.10498G>C (p.Asp3500His) c.6446-3921G>C (n.6446-3921G>C) c.2177-3921G>C (n.2177-3921G>C) c.2292-3453G>C (n.2292-3453G>C) c.2319-3453G>C (n.2319-3453G>C) c.2204-3921G>C (n.2204-3921G>C) n.4543-3921G>C c.2186-11731G>C (n.2186-11731G>C) c.2221-3921G>C (n.2221-3921G>C) c.2186-10761G>C (n.2186-10761G>C) c.10471G>C (p.Asp3491His) c.2186-3921G>C (n.2186-3921G>C) c.2432-3921G>C (n.2432-3921G>C) c.8221G>C (p.Asp2741His) c.1058-3921G>C (n.1058-3921G>C) c.2130-3921G>C c.10030G>C (p.Asp3344His) c.10522G>C (p.Asp3508His) c.10489G>C (p.Asp3497His) c.10462G>C (p.Asp3488His) | |
13 | g.23333405C>T | CA387512144 | SACS | c.2185+20380G>A (n.2185+20380G>A) c.10498G>A (p.Asp3500Asn) c.6446-3921G>A (n.6446-3921G>A) c.2177-3921G>A (n.2177-3921G>A) c.2292-3453G>A (n.2292-3453G>A) c.2319-3453G>A (n.2319-3453G>A) c.2204-3921G>A (n.2204-3921G>A) n.4543-3921G>A c.2186-11731G>A (n.2186-11731G>A) c.2221-3921G>A (n.2221-3921G>A) c.2186-10761G>A (n.2186-10761G>A) c.10471G>A (p.Asp3491Asn) c.2186-3921G>A (n.2186-3921G>A) c.2432-3921G>A (n.2432-3921G>A) c.8221G>A (p.Asp2741Asn) c.1058-3921G>A (n.1058-3921G>A) c.2130-3921G>A c.10030G>A (p.Asp3344Asn) c.10522G>A (p.Asp3508Asn) c.10489G>A (p.Asp3497Asn) c.10462G>A (p.Asp3488Asn) | |
13 | g.23333406A= | CA2078633153 | SACS | c.2185+20379T= (n.2185+20379T=) c.10497T= (p.Tyr3499=) c.6446-3922T= (n.6446-3922T=) c.2177-3922T= (n.2177-3922T=) c.2292-3454T= (n.2292-3454T=) c.2319-3454T= (n.2319-3454T=) c.2204-3922T= (n.2204-3922T=) n.4543-3922T= c.2186-11732T= (n.2186-11732T=) c.2221-3922T= (n.2221-3922T=) c.2186-10762T= (n.2186-10762T=) c.10470T= (p.Tyr3490=) c.2186-3922T= (n.2186-3922T=) c.2432-3922T= (n.2432-3922T=) c.8220T= (p.Tyr2740=) c.1058-3922T= (n.1058-3922T=) c.2130-3922T= c.10029T= (p.Tyr3343=) c.10521T= (p.Tyr3507=) c.10488T= (p.Tyr3496=) c.10461T= (p.Tyr3487=) | |
13 | g.23333406A>C | CA387512145 | SACS | c.2185+20379T>G (n.2185+20379T>G) c.10497T>G (p.Tyr3499Ter) c.6446-3922T>G (n.6446-3922T>G) c.2177-3922T>G (n.2177-3922T>G) c.2292-3454T>G (n.2292-3454T>G) c.2319-3454T>G (n.2319-3454T>G) c.2204-3922T>G (n.2204-3922T>G) n.4543-3922T>G c.2186-11732T>G (n.2186-11732T>G) c.2221-3922T>G (n.2221-3922T>G) c.2186-10762T>G (n.2186-10762T>G) c.10470T>G (p.Tyr3490Ter) c.2186-3922T>G (n.2186-3922T>G) c.2432-3922T>G (n.2432-3922T>G) c.8220T>G (p.Tyr2740Ter) c.1058-3922T>G (n.1058-3922T>G) c.2130-3922T>G c.10029T>G (p.Tyr3343Ter) c.10521T>G (p.Tyr3507Ter) c.10488T>G (p.Tyr3496Ter) c.10461T>G (p.Tyr3487Ter) | dbSNP |
13 | g.23333406A>G | CA6910445 | SACS | c.2185+20379T>C (n.2185+20379T>C) c.10497T>C (p.Tyr3499=) c.6446-3922T>C (n.6446-3922T>C) c.2177-3922T>C (n.2177-3922T>C) c.2292-3454T>C (n.2292-3454T>C) c.2319-3454T>C (n.2319-3454T>C) c.2204-3922T>C (n.2204-3922T>C) n.4543-3922T>C c.2186-11732T>C (n.2186-11732T>C) c.2221-3922T>C (n.2221-3922T>C) c.2186-10762T>C (n.2186-10762T>C) c.10470T>C (p.Tyr3490=) c.2186-3922T>C (n.2186-3922T>C) c.2432-3922T>C (n.2432-3922T>C) c.8220T>C (p.Tyr2740=) c.1058-3922T>C (n.1058-3922T>C) c.2130-3922T>C c.10029T>C (p.Tyr3343=) c.10521T>C (p.Tyr3507=) c.10488T>C (p.Tyr3496=) c.10461T>C (p.Tyr3487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333406A>T | CA387512146 | SACS | c.2185+20379T>A (n.2185+20379T>A) c.10497T>A (p.Tyr3499Ter) c.6446-3922T>A (n.6446-3922T>A) c.2177-3922T>A (n.2177-3922T>A) c.2292-3454T>A (n.2292-3454T>A) c.2319-3454T>A (n.2319-3454T>A) c.2204-3922T>A (n.2204-3922T>A) n.4543-3922T>A c.2186-11732T>A (n.2186-11732T>A) c.2221-3922T>A (n.2221-3922T>A) c.2186-10762T>A (n.2186-10762T>A) c.10470T>A (p.Tyr3490Ter) c.2186-3922T>A (n.2186-3922T>A) c.2432-3922T>A (n.2432-3922T>A) c.8220T>A (p.Tyr2740Ter) c.1058-3922T>A (n.1058-3922T>A) c.2130-3922T>A c.10029T>A (p.Tyr3343Ter) c.10521T>A (p.Tyr3507Ter) c.10488T>A (p.Tyr3496Ter) c.10461T>A (p.Tyr3487Ter) | |
13 | g.23333407T>A | CA387512147 | SACS | c.2185+20378A>T (n.2185+20378A>T) c.10496A>T (p.Tyr3499Phe) c.6446-3923A>T (n.6446-3923A>T) c.2177-3923A>T (n.2177-3923A>T) c.2292-3455A>T (n.2292-3455A>T) c.2319-3455A>T (n.2319-3455A>T) c.2204-3923A>T (n.2204-3923A>T) n.4543-3923A>T c.2186-11733A>T (n.2186-11733A>T) c.2221-3923A>T (n.2221-3923A>T) c.2186-10763A>T (n.2186-10763A>T) c.10469A>T (p.Tyr3490Phe) c.2186-3923A>T (n.2186-3923A>T) c.2432-3923A>T (n.2432-3923A>T) c.8219A>T (p.Tyr2740Phe) c.1058-3923A>T (n.1058-3923A>T) c.2130-3923A>T c.10028A>T (p.Tyr3343Phe) c.10520A>T (p.Tyr3507Phe) c.10487A>T (p.Tyr3496Phe) c.10460A>T (p.Tyr3487Phe) | |
13 | g.23333407T>C | CA387512148 | SACS | c.2185+20378A>G (n.2185+20378A>G) c.10496A>G (p.Tyr3499Cys) c.6446-3923A>G (n.6446-3923A>G) c.2177-3923A>G (n.2177-3923A>G) c.2292-3455A>G (n.2292-3455A>G) c.2319-3455A>G (n.2319-3455A>G) c.2204-3923A>G (n.2204-3923A>G) n.4543-3923A>G c.2186-11733A>G (n.2186-11733A>G) c.2221-3923A>G (n.2221-3923A>G) c.2186-10763A>G (n.2186-10763A>G) c.10469A>G (p.Tyr3490Cys) c.2186-3923A>G (n.2186-3923A>G) c.2432-3923A>G (n.2432-3923A>G) c.8219A>G (p.Tyr2740Cys) c.1058-3923A>G (n.1058-3923A>G) c.2130-3923A>G c.10028A>G (p.Tyr3343Cys) c.10520A>G (p.Tyr3507Cys) c.10487A>G (p.Tyr3496Cys) c.10460A>G (p.Tyr3487Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333407T>G | CA387512149 | SACS | c.2185+20378A>C (n.2185+20378A>C) c.10496A>C (p.Tyr3499Ser) c.6446-3923A>C (n.6446-3923A>C) c.2177-3923A>C (n.2177-3923A>C) c.2292-3455A>C (n.2292-3455A>C) c.2319-3455A>C (n.2319-3455A>C) c.2204-3923A>C (n.2204-3923A>C) n.4543-3923A>C c.2186-11733A>C (n.2186-11733A>C) c.2221-3923A>C (n.2221-3923A>C) c.2186-10763A>C (n.2186-10763A>C) c.10469A>C (p.Tyr3490Ser) c.2186-3923A>C (n.2186-3923A>C) c.2432-3923A>C (n.2432-3923A>C) c.8219A>C (p.Tyr2740Ser) c.1058-3923A>C (n.1058-3923A>C) c.2130-3923A>C c.10028A>C (p.Tyr3343Ser) c.10520A>C (p.Tyr3507Ser) c.10487A>C (p.Tyr3496Ser) c.10460A>C (p.Tyr3487Ser) | |
13 | g.23333408A>C | CA387512150 | SACS | c.2185+20377T>G (n.2185+20377T>G) c.10495T>G (p.Tyr3499Asp) c.6446-3924T>G (n.6446-3924T>G) c.2177-3924T>G (n.2177-3924T>G) c.2292-3456T>G (n.2292-3456T>G) c.2319-3456T>G (n.2319-3456T>G) c.2204-3924T>G (n.2204-3924T>G) n.4543-3924T>G c.2186-11734T>G (n.2186-11734T>G) c.2221-3924T>G (n.2221-3924T>G) c.2186-10764T>G (n.2186-10764T>G) c.10468T>G (p.Tyr3490Asp) c.2186-3924T>G (n.2186-3924T>G) c.2432-3924T>G (n.2432-3924T>G) c.8218T>G (p.Tyr2740Asp) c.1058-3924T>G (n.1058-3924T>G) c.2130-3924T>G c.10027T>G (p.Tyr3343Asp) c.10519T>G (p.Tyr3507Asp) c.10486T>G (p.Tyr3496Asp) c.10459T>G (p.Tyr3487Asp) | |
13 | g.23333408A>G | CA387512151 | SACS | c.2185+20377T>C (n.2185+20377T>C) c.10495T>C (p.Tyr3499His) c.6446-3924T>C (n.6446-3924T>C) c.2177-3924T>C (n.2177-3924T>C) c.2292-3456T>C (n.2292-3456T>C) c.2319-3456T>C (n.2319-3456T>C) c.2204-3924T>C (n.2204-3924T>C) n.4543-3924T>C c.2186-11734T>C (n.2186-11734T>C) c.2221-3924T>C (n.2221-3924T>C) c.2186-10764T>C (n.2186-10764T>C) c.10468T>C (p.Tyr3490His) c.2186-3924T>C (n.2186-3924T>C) c.2432-3924T>C (n.2432-3924T>C) c.8218T>C (p.Tyr2740His) c.1058-3924T>C (n.1058-3924T>C) c.2130-3924T>C c.10027T>C (p.Tyr3343His) c.10519T>C (p.Tyr3507His) c.10486T>C (p.Tyr3496His) c.10459T>C (p.Tyr3487His) | |
13 | g.23333408A>T | CA387512152 | SACS | c.2185+20377T>A (n.2185+20377T>A) c.10495T>A (p.Tyr3499Asn) c.6446-3924T>A (n.6446-3924T>A) c.2177-3924T>A (n.2177-3924T>A) c.2292-3456T>A (n.2292-3456T>A) c.2319-3456T>A (n.2319-3456T>A) c.2204-3924T>A (n.2204-3924T>A) n.4543-3924T>A c.2186-11734T>A (n.2186-11734T>A) c.2221-3924T>A (n.2221-3924T>A) c.2186-10764T>A (n.2186-10764T>A) c.10468T>A (p.Tyr3490Asn) c.2186-3924T>A (n.2186-3924T>A) c.2432-3924T>A (n.2432-3924T>A) c.8218T>A (p.Tyr2740Asn) c.1058-3924T>A (n.1058-3924T>A) c.2130-3924T>A c.10027T>A (p.Tyr3343Asn) c.10519T>A (p.Tyr3507Asn) c.10486T>A (p.Tyr3496Asn) c.10459T>A (p.Tyr3487Asn) | |
13 | g.23333408_23333409del | CA2622328942 | SACS | c.2185+20376_2185+20377del (n.2185+20376_2185+20377del) c.10494_10495del (p.Tyr3499Ter) c.6446-3925_6446-3924del (n.6446-3925_6446-3924del) c.2177-3925_2177-3924del (n.2177-3925_2177-3924del) c.2292-3457_2292-3456del (n.2292-3457_2292-3456del) c.2319-3457_2319-3456del (n.2319-3457_2319-3456del) c.2204-3925_2204-3924del (n.2204-3925_2204-3924del) n.4543-3925_4543-3924del c.2186-11735_2186-11734del (n.2186-11735_2186-11734del) c.2221-3925_2221-3924del (n.2221-3925_2221-3924del) c.2186-10765_2186-10764del (n.2186-10765_2186-10764del) c.10467_10468del (p.Tyr3490Ter) c.2186-3925_2186-3924del (n.2186-3925_2186-3924del) c.2432-3925_2432-3924del (n.2432-3925_2432-3924del) c.8217_8218del (p.Tyr2740Ter) c.1058-3925_1058-3924del (n.1058-3925_1058-3924del) c.2130-3925_2130-3924del c.10026_10027del (p.Tyr3343Ter) c.10518_10519del (p.Tyr3507Ter) c.10485_10486del (p.Tyr3496Ter) c.10458_10459del (p.Tyr3487Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333408_23333410delinsAAG | CA2078633155 | SACS | c.2185+20375_2185+20377delinsCTT (n.2185+20375_2185+20377delinsCTT) c.10493_10495delinsCTT (p.Ser3498=) c.6446-3926_6446-3924delinsCTT (n.6446-3926_6446-3924delinsCTT) c.2177-3926_2177-3924delinsCTT (n.2177-3926_2177-3924delinsCTT) c.2292-3458_2292-3456delinsCTT (n.2292-3458_2292-3456delinsCTT) c.2319-3458_2319-3456delinsCTT (n.2319-3458_2319-3456delinsCTT) c.2204-3926_2204-3924delinsCTT (n.2204-3926_2204-3924delinsCTT) n.4543-3926_4543-3924delinsCTT c.2186-11736_2186-11734delinsCTT (n.2186-11736_2186-11734delinsCTT) c.2221-3926_2221-3924delinsCTT (n.2221-3926_2221-3924delinsCTT) c.2186-10766_2186-10764delinsCTT (n.2186-10766_2186-10764delinsCTT) c.10466_10468delinsCTT (p.Ser3489=) c.2186-3926_2186-3924delinsCTT (n.2186-3926_2186-3924delinsCTT) c.2432-3926_2432-3924delinsCTT (n.2432-3926_2432-3924delinsCTT) c.8216_8218delinsCTT (p.Ser2739=) c.1058-3926_1058-3924delinsCTT (n.1058-3926_1058-3924delinsCTT) c.2130-3926_2130-3924delinsCTT c.10025_10027delinsCTT (p.Ser3342=) c.10517_10519delinsCTT (p.Ser3506=) c.10484_10486delinsCTT (p.Ser3495=) c.10457_10459delinsCTT (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333409A>C | CA483159586 | SACS | c.2185+20376T>G (n.2185+20376T>G) c.10494T>G (p.Ser3498=) c.6446-3925T>G (n.6446-3925T>G) c.2177-3925T>G (n.2177-3925T>G) c.2292-3457T>G (n.2292-3457T>G) c.2319-3457T>G (n.2319-3457T>G) c.2204-3925T>G (n.2204-3925T>G) n.4543-3925T>G c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G) c.2221-3925T>G (n.2221-3925T>G) c.2186-10765T>G (n.2186-10765T>G) c.10467T>G (p.Ser3489=) c.2186-3925T>G (n.2186-3925T>G) c.2432-3925T>G (n.2432-3925T>G) c.8217T>G (p.Ser2739=) c.1058-3925T>G (n.1058-3925T>G) c.2130-3925T>G c.10026T>G (p.Ser3342=) c.10518T>G (p.Ser3506=) c.10485T>G (p.Ser3495=) c.10458T>G (p.Ser3486=) | ClinVar |
13 | g.23333409A>G | CA483159587 | SACS | c.2185+20376T>C (n.2185+20376T>C) c.10494T>C (p.Ser3498=) c.6446-3925T>C (n.6446-3925T>C) c.2177-3925T>C (n.2177-3925T>C) c.2292-3457T>C (n.2292-3457T>C) c.2319-3457T>C (n.2319-3457T>C) c.2204-3925T>C (n.2204-3925T>C) n.4543-3925T>C c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C) c.2221-3925T>C (n.2221-3925T>C) c.2186-10765T>C (n.2186-10765T>C) c.10467T>C (p.Ser3489=) c.2186-3925T>C (n.2186-3925T>C) c.2432-3925T>C (n.2432-3925T>C) c.8217T>C (p.Ser2739=) c.1058-3925T>C (n.1058-3925T>C) c.2130-3925T>C c.10026T>C (p.Ser3342=) c.10518T>C (p.Ser3506=) c.10485T>C (p.Ser3495=) c.10458T>C (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333409A>T | CA483159588 | SACS | c.2185+20376T>A (n.2185+20376T>A) c.10494T>A (p.Ser3498=) c.6446-3925T>A (n.6446-3925T>A) c.2177-3925T>A (n.2177-3925T>A) c.2292-3457T>A (n.2292-3457T>A) c.2319-3457T>A (n.2319-3457T>A) c.2204-3925T>A (n.2204-3925T>A) n.4543-3925T>A c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A) c.2221-3925T>A (n.2221-3925T>A) c.2186-10765T>A (n.2186-10765T>A) c.10467T>A (p.Ser3489=) c.2186-3925T>A (n.2186-3925T>A) c.2432-3925T>A (n.2432-3925T>A) c.8217T>A (p.Ser2739=) c.1058-3925T>A (n.1058-3925T>A) c.2130-3925T>A c.10026T>A (p.Ser3342=) c.10518T>A (p.Ser3506=) c.10485T>A (p.Ser3495=) c.10458T>A (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333414_23333415del | CA273875 | SACS | c.2185+20375_2185+20376del (n.2185+20375_2185+20376del) c.10493_10494del (p.Ser3498LeufsTer2) c.6446-3926_6446-3925del (n.6446-3926_6446-3925del) c.2177-3926_2177-3925del (n.2177-3926_2177-3925del) c.2292-3458_2292-3457del (n.2292-3458_2292-3457del) c.2319-3458_2319-3457del (n.2319-3458_2319-3457del) c.2204-3926_2204-3925del (n.2204-3926_2204-3925del) n.4543-3926_4543-3925del c.2186-11736_2186-11735del (n.2186-11736_2186-11735del) c.2221-3926_2221-3925del (n.2221-3926_2221-3925del) c.2186-10766_2186-10765del (n.2186-10766_2186-10765del) c.10466_10467del (p.Ser3489LeufsTer2) c.2186-3926_2186-3925del (n.2186-3926_2186-3925del) c.2432-3926_2432-3925del (n.2432-3926_2432-3925del) c.8216_8217del (p.Ser2739LeufsTer2) c.1058-3926_1058-3925del (n.1058-3926_1058-3925del) c.2130-3926_2130-3925del c.10025_10026del (p.Ser3342LeufsTer2) c.10517_10518del (p.Ser3506LeufsTer2) c.10484_10485del (p.Ser3495LeufsTer2) c.10457_10458del (p.Ser3486LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333410G>A | CA387512153 | SACS | c.2185+20375C>T (n.2185+20375C>T) c.10493C>T (p.Ser3498Phe) c.6446-3926C>T (n.6446-3926C>T) c.2177-3926C>T (n.2177-3926C>T) c.2292-3458C>T (n.2292-3458C>T) c.2319-3458C>T (n.2319-3458C>T) c.2204-3926C>T (n.2204-3926C>T) n.4543-3926C>T c.2186-11736C>T (n.2186-11736C>T) c.2221-3926C>T (n.2221-3926C>T) c.2186-10766C>T (n.2186-10766C>T) c.10466C>T (p.Ser3489Phe) c.2186-3926C>T (n.2186-3926C>T) c.2432-3926C>T (n.2432-3926C>T) c.8216C>T (p.Ser2739Phe) c.1058-3926C>T (n.1058-3926C>T) c.2130-3926C>T c.10025C>T (p.Ser3342Phe) c.10517C>T (p.Ser3506Phe) c.10484C>T (p.Ser3495Phe) c.10457C>T (p.Ser3486Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333410G>C | CA387512154 | SACS | c.2185+20375C>G (n.2185+20375C>G) c.10493C>G (p.Ser3498Cys) c.6446-3926C>G (n.6446-3926C>G) c.2177-3926C>G (n.2177-3926C>G) c.2292-3458C>G (n.2292-3458C>G) c.2319-3458C>G (n.2319-3458C>G) c.2204-3926C>G (n.2204-3926C>G) n.4543-3926C>G c.2186-11736C>G (n.2186-11736C>G) c.2221-3926C>G (n.2221-3926C>G) c.2186-10766C>G (n.2186-10766C>G) c.10466C>G (p.Ser3489Cys) c.2186-3926C>G (n.2186-3926C>G) c.2432-3926C>G (n.2432-3926C>G) c.8216C>G (p.Ser2739Cys) c.1058-3926C>G (n.1058-3926C>G) c.2130-3926C>G c.10025C>G (p.Ser3342Cys) c.10517C>G (p.Ser3506Cys) c.10484C>G (p.Ser3495Cys) c.10457C>G (p.Ser3486Cys) | |
13 | g.23333410G>T | CA387512155 | SACS | c.2185+20375C>A (n.2185+20375C>A) c.10493C>A (p.Ser3498Tyr) c.6446-3926C>A (n.6446-3926C>A) c.2177-3926C>A (n.2177-3926C>A) c.2292-3458C>A (n.2292-3458C>A) c.2319-3458C>A (n.2319-3458C>A) c.2204-3926C>A (n.2204-3926C>A) n.4543-3926C>A c.2186-11736C>A (n.2186-11736C>A) c.2221-3926C>A (n.2221-3926C>A) c.2186-10766C>A (n.2186-10766C>A) c.10466C>A (p.Ser3489Tyr) c.2186-3926C>A (n.2186-3926C>A) c.2432-3926C>A (n.2432-3926C>A) c.8216C>A (p.Ser2739Tyr) c.1058-3926C>A (n.1058-3926C>A) c.2130-3926C>A c.10025C>A (p.Ser3342Tyr) c.10517C>A (p.Ser3506Tyr) c.10484C>A (p.Ser3495Tyr) c.10457C>A (p.Ser3486Tyr) | |
13 | g.23333411A>C | CA387512158 | SACS | c.2185+20374T>G (n.2185+20374T>G) c.10492T>G (p.Ser3498Ala) c.6446-3927T>G (n.6446-3927T>G) c.2177-3927T>G (n.2177-3927T>G) c.2292-3459T>G (n.2292-3459T>G) c.2319-3459T>G (n.2319-3459T>G) c.2204-3927T>G (n.2204-3927T>G) n.4543-3927T>G c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G) c.2221-3927T>G (n.2221-3927T>G) c.2186-10767T>G (n.2186-10767T>G) c.10465T>G (p.Ser3489Ala) c.2186-3927T>G (n.2186-3927T>G) c.2432-3927T>G (n.2432-3927T>G) c.8215T>G (p.Ser2739Ala) c.1058-3927T>G (n.1058-3927T>G) c.2130-3927T>G c.10024T>G (p.Ser3342Ala) c.10516T>G (p.Ser3506Ala) c.10483T>G (p.Ser3495Ala) c.10456T>G (p.Ser3486Ala) | |
13 | g.23333411A>G | CA387512157 | SACS | c.2185+20374T>C (n.2185+20374T>C) c.10492T>C (p.Ser3498Pro) c.6446-3927T>C (n.6446-3927T>C) c.2177-3927T>C (n.2177-3927T>C) c.2292-3459T>C (n.2292-3459T>C) c.2319-3459T>C (n.2319-3459T>C) c.2204-3927T>C (n.2204-3927T>C) n.4543-3927T>C c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C) c.2221-3927T>C (n.2221-3927T>C) c.2186-10767T>C (n.2186-10767T>C) c.10465T>C (p.Ser3489Pro) c.2186-3927T>C (n.2186-3927T>C) c.2432-3927T>C (n.2432-3927T>C) c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.1058-3927T>C (n.1058-3927T>C) c.2130-3927T>C c.10024T>C (p.Ser3342Pro) c.10516T>C (p.Ser3506Pro) c.10483T>C (p.Ser3495Pro) c.10456T>C (p.Ser3486Pro) | |
13 | g.23333411A>T | CA387512156 | SACS | c.2185+20374T>A (n.2185+20374T>A) c.10492T>A (p.Ser3498Thr) c.6446-3927T>A (n.6446-3927T>A) c.2177-3927T>A (n.2177-3927T>A) c.2292-3459T>A (n.2292-3459T>A) c.2319-3459T>A (n.2319-3459T>A) c.2204-3927T>A (n.2204-3927T>A) n.4543-3927T>A c.2186-11737T>A (n.2186-11737T>A) c.2221-3927T>A (n.2221-3927T>A) c.2186-10767T>A (n.2186-10767T>A) c.10465T>A (p.Ser3489Thr) c.2186-3927T>A (n.2186-3927T>A) c.2432-3927T>A (n.2432-3927T>A) c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.1058-3927T>A (n.1058-3927T>A) c.2130-3927T>A c.10024T>A (p.Ser3342Thr) c.10516T>A (p.Ser3506Thr) c.10483T>A (p.Ser3495Thr) c.10456T>A (p.Ser3486Thr) | |
13 | g.23333412G>A | CA483159590 | SACS | c.2185+20373C>T (n.2185+20373C>T) c.10491C>T (p.Leu3497=) c.6446-3928C>T (n.6446-3928C>T) c.2177-3928C>T (n.2177-3928C>T) c.2292-3460C>T (n.2292-3460C>T) c.2319-3460C>T (n.2319-3460C>T) c.2204-3928C>T (n.2204-3928C>T) n.4543-3928C>T c.2186-11738C>T (n.2186-11738C>T) c.2221-3928C>T (n.2221-3928C>T) c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T) c.10464C>T (p.Leu3488=) c.2186-3928C>T (n.2186-3928C>T) c.2432-3928C>T (n.2432-3928C>T) c.8214C>T (p.Leu2738=) c.1058-3928C>T (n.1058-3928C>T) c.2130-3928C>T c.10023C>T (p.Leu3341=) c.10515C>T (p.Leu3505=) c.10482C>T (p.Leu3494=) c.10455C>T (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333412G>C | CA483159591 | SACS | c.2185+20373C>G (n.2185+20373C>G) c.10491C>G (p.Leu3497=) c.6446-3928C>G (n.6446-3928C>G) c.2177-3928C>G (n.2177-3928C>G) c.2292-3460C>G (n.2292-3460C>G) c.2319-3460C>G (n.2319-3460C>G) c.2204-3928C>G (n.2204-3928C>G) n.4543-3928C>G c.2186-11738C>G (n.2186-11738C>G) c.2221-3928C>G (n.2221-3928C>G) c.2186-10768C>G (n.2186-10768C>G) c.10464C>G (p.Leu3488=) c.2186-3928C>G (n.2186-3928C>G) c.2432-3928C>G (n.2432-3928C>G) c.8214C>G (p.Leu2738=) c.1058-3928C>G (n.1058-3928C>G) c.2130-3928C>G c.10023C>G (p.Leu3341=) c.10515C>G (p.Leu3505=) c.10482C>G (p.Leu3494=) c.10455C>G (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333412G>T | CA483159592 | SACS | c.2185+20373C>A (n.2185+20373C>A) c.10491C>A (p.Leu3497=) c.6446-3928C>A (n.6446-3928C>A) c.2177-3928C>A (n.2177-3928C>A) c.2292-3460C>A (n.2292-3460C>A) c.2319-3460C>A (n.2319-3460C>A) c.2204-3928C>A (n.2204-3928C>A) n.4543-3928C>A c.2186-11738C>A (n.2186-11738C>A) c.2221-3928C>A (n.2221-3928C>A) c.2186-10768C>A (n.2186-10768C>A) c.10464C>A (p.Leu3488=) c.2186-3928C>A (n.2186-3928C>A) c.2432-3928C>A (n.2432-3928C>A) c.8214C>A (p.Leu2738=) c.1058-3928C>A (n.1058-3928C>A) c.2130-3928C>A c.10023C>A (p.Leu3341=) c.10515C>A (p.Leu3505=) c.10482C>A (p.Leu3494=) c.10455C>A (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333413A>C | CA387512159 | SACS | c.2185+20372T>G (n.2185+20372T>G) c.10490T>G (p.Leu3497Arg) c.6446-3929T>G (n.6446-3929T>G) c.2177-3929T>G (n.2177-3929T>G) c.2292-3461T>G (n.2292-3461T>G) c.2319-3461T>G (n.2319-3461T>G) c.2204-3929T>G (n.2204-3929T>G) n.4543-3929T>G c.2186-11739T>G (n.2186-11739T>G) c.2221-3929T>G (n.2221-3929T>G) c.2186-10769T>G (n.2186-10769T>G) c.10463T>G (p.Leu3488Arg) c.2186-3929T>G (n.2186-3929T>G) c.2432-3929T>G (n.2432-3929T>G) c.8213T>G (p.Leu2738Arg) c.1058-3929T>G (n.1058-3929T>G) c.2130-3929T>G c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.10514T>G (p.Leu3505Arg) c.10481T>G (p.Leu3494Arg) c.10454T>G (p.Leu3485Arg) | |
13 | g.23333413A>G | CA387512160 | SACS | c.2185+20372T>C (n.2185+20372T>C) c.10490T>C (p.Leu3497Pro) c.6446-3929T>C (n.6446-3929T>C) c.2177-3929T>C (n.2177-3929T>C) c.2292-3461T>C (n.2292-3461T>C) c.2319-3461T>C (n.2319-3461T>C) c.2204-3929T>C (n.2204-3929T>C) n.4543-3929T>C c.2186-11739T>C (n.2186-11739T>C) c.2221-3929T>C (n.2221-3929T>C) c.2186-10769T>C (n.2186-10769T>C) c.10463T>C (p.Leu3488Pro) c.2186-3929T>C (n.2186-3929T>C) c.2432-3929T>C (n.2432-3929T>C) c.8213T>C (p.Leu2738Pro) c.1058-3929T>C (n.1058-3929T>C) c.2130-3929T>C c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.10514T>C (p.Leu3505Pro) c.10481T>C (p.Leu3494Pro) c.10454T>C (p.Leu3485Pro) | |
13 | g.23333413A>T | CA387512161 | SACS | c.2185+20372T>A (n.2185+20372T>A) c.10490T>A (p.Leu3497His) c.6446-3929T>A (n.6446-3929T>A) c.2177-3929T>A (n.2177-3929T>A) c.2292-3461T>A (n.2292-3461T>A) c.2319-3461T>A (n.2319-3461T>A) c.2204-3929T>A (n.2204-3929T>A) n.4543-3929T>A c.2186-11739T>A (n.2186-11739T>A) c.2221-3929T>A (n.2221-3929T>A) c.2186-10769T>A (n.2186-10769T>A) c.10463T>A (p.Leu3488His) c.2186-3929T>A (n.2186-3929T>A) c.2432-3929T>A (n.2432-3929T>A) c.8213T>A (p.Leu2738His) c.1058-3929T>A (n.1058-3929T>A) c.2130-3929T>A c.10022T>A (p.Leu3341His) c.10514T>A (p.Leu3505His) c.10481T>A (p.Leu3494His) c.10454T>A (p.Leu3485His) | |
13 | g.23333414G>A | CA387512162 | SACS | c.2185+20371C>T (n.2185+20371C>T) c.10489C>T (p.Leu3497Phe) c.6446-3930C>T (n.6446-3930C>T) c.2177-3930C>T (n.2177-3930C>T) c.2292-3462C>T (n.2292-3462C>T) c.2319-3462C>T (n.2319-3462C>T) c.2204-3930C>T (n.2204-3930C>T) n.4543-3930C>T c.2186-11740C>T (n.2186-11740C>T) c.2221-3930C>T (n.2221-3930C>T) c.2186-10770C>T (n.2186-10770C>T) c.10462C>T (p.Leu3488Phe) c.2186-3930C>T (n.2186-3930C>T) c.2432-3930C>T (n.2432-3930C>T) c.8212C>T (p.Leu2738Phe) c.1058-3930C>T (n.1058-3930C>T) c.2130-3930C>T c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.10513C>T (p.Leu3505Phe) c.10480C>T (p.Leu3494Phe) c.10453C>T (p.Leu3485Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333414G>C | CA387512163 | SACS | c.2185+20371C>G (n.2185+20371C>G) c.10489C>G (p.Leu3497Val) c.6446-3930C>G (n.6446-3930C>G) c.2177-3930C>G (n.2177-3930C>G) c.2292-3462C>G (n.2292-3462C>G) c.2319-3462C>G (n.2319-3462C>G) c.2204-3930C>G (n.2204-3930C>G) n.4543-3930C>G c.2186-11740C>G (n.2186-11740C>G) c.2221-3930C>G (n.2221-3930C>G) c.2186-10770C>G (n.2186-10770C>G) c.10462C>G (p.Leu3488Val) c.2186-3930C>G (n.2186-3930C>G) c.2432-3930C>G (n.2432-3930C>G) c.8212C>G (p.Leu2738Val) c.1058-3930C>G (n.1058-3930C>G) c.2130-3930C>G c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.10513C>G (p.Leu3505Val) c.10480C>G (p.Leu3494Val) c.10453C>G (p.Leu3485Val) | |
13 | g.23333414G= | CA2078633165 | SACS | c.2185+20371C= (n.2185+20371C=) c.10489C= (p.Leu3497=) c.6446-3930C= (n.6446-3930C=) c.2177-3930C= (n.2177-3930C=) c.2292-3462C= (n.2292-3462C=) c.2319-3462C= (n.2319-3462C=) c.2204-3930C= (n.2204-3930C=) n.4543-3930C= c.2186-11740C= (n.2186-11740C=) c.2221-3930C= (n.2221-3930C=) c.2186-10770C= (n.2186-10770C=) c.10462C= (p.Leu3488=) c.2186-3930C= (n.2186-3930C=) c.2432-3930C= (n.2432-3930C=) c.8212C= (p.Leu2738=) c.1058-3930C= (n.1058-3930C=) c.2130-3930C= c.10021C= (p.Leu3341=) c.10513C= (p.Leu3505=) c.10480C= (p.Leu3494=) c.10453C= (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333414G>T | CA6910446 | SACS | c.2185+20371C>A (n.2185+20371C>A) c.10489C>A (p.Leu3497Ile) c.6446-3930C>A (n.6446-3930C>A) c.2177-3930C>A (n.2177-3930C>A) c.2292-3462C>A (n.2292-3462C>A) c.2319-3462C>A (n.2319-3462C>A) c.2204-3930C>A (n.2204-3930C>A) n.4543-3930C>A c.2186-11740C>A (n.2186-11740C>A) c.2221-3930C>A (n.2221-3930C>A) c.2186-10770C>A (n.2186-10770C>A) c.10462C>A (p.Leu3488Ile) c.2186-3930C>A (n.2186-3930C>A) c.2432-3930C>A (n.2432-3930C>A) c.8212C>A (p.Leu2738Ile) c.1058-3930C>A (n.1058-3930C>A) c.2130-3930C>A c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.10513C>A (p.Leu3505Ile) c.10480C>A (p.Leu3494Ile) c.10453C>A (p.Leu3485Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333414_23333415delinsGA | CA2078633166 | SACS | c.2185+20370_2185+20371delinsTC (n.2185+20370_2185+20371delinsTC) c.10488_10489delinsTC (p.Asn3496=) c.6446-3931_6446-3930delinsTC (n.6446-3931_6446-3930delinsTC) c.2177-3931_2177-3930delinsTC (n.2177-3931_2177-3930delinsTC) c.2292-3463_2292-3462delinsTC (n.2292-3463_2292-3462delinsTC) c.2319-3463_2319-3462delinsTC (n.2319-3463_2319-3462delinsTC) c.2204-3931_2204-3930delinsTC (n.2204-3931_2204-3930delinsTC) n.4543-3931_4543-3930delinsTC c.2186-11741_2186-11740delinsTC (n.2186-11741_2186-11740delinsTC) c.2221-3931_2221-3930delinsTC (n.2221-3931_2221-3930delinsTC) c.2186-10771_2186-10770delinsTC (n.2186-10771_2186-10770delinsTC) c.10461_10462delinsTC (p.Asn3487=) c.2186-3931_2186-3930delinsTC (n.2186-3931_2186-3930delinsTC) c.2432-3931_2432-3930delinsTC (n.2432-3931_2432-3930delinsTC) c.8211_8212delinsTC (p.Asn2737=) c.1058-3931_1058-3930delinsTC (n.1058-3931_1058-3930delinsTC) c.2130-3931_2130-3930delinsTC c.10020_10021delinsTC (p.Asn3340=) c.10512_10513delinsTC (p.Asn3504=) c.10479_10480delinsTC (p.Asn3493=) c.10452_10453delinsTC (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333414_23333415delinsTT | CA10605992 | SACS | c.2185+20370_2185+20371delinsAA (n.2185+20370_2185+20371delinsAA) c.10488_10489delinsAA (p.Asn3496_Leu3497delinsLysIle) c.6446-3931_6446-3930delinsAA (n.6446-3931_6446-3930delinsAA) c.2177-3931_2177-3930delinsAA (n.2177-3931_2177-3930delinsAA) c.2292-3463_2292-3462delinsAA (n.2292-3463_2292-3462delinsAA) c.2319-3463_2319-3462delinsAA (n.2319-3463_2319-3462delinsAA) c.2204-3931_2204-3930delinsAA (n.2204-3931_2204-3930delinsAA) n.4543-3931_4543-3930delinsAA c.2186-11741_2186-11740delinsAA (n.2186-11741_2186-11740delinsAA) c.2221-3931_2221-3930delinsAA (n.2221-3931_2221-3930delinsAA) c.2186-10771_2186-10770delinsAA (n.2186-10771_2186-10770delinsAA) c.10461_10462delinsAA (p.Asn3487_Leu3488delinsLysIle) c.2186-3931_2186-3930delinsAA (n.2186-3931_2186-3930delinsAA) c.2432-3931_2432-3930delinsAA (n.2432-3931_2432-3930delinsAA) c.8211_8212delinsAA (p.Asn2737_Leu2738delinsLysIle) c.1058-3931_1058-3930delinsAA (n.1058-3931_1058-3930delinsAA) c.2130-3931_2130-3930delinsAA c.10020_10021delinsAA (p.Asn3340_Leu3341delinsLysIle) c.10512_10513delinsAA (p.Asn3504_Leu3505delinsLysIle) c.10479_10480delinsAA (p.Asn3493_Leu3494delinsLysIle) c.10452_10453delinsAA (p.Asn3484_Leu3485delinsLysIle) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333415A= | CA2078633172 | SACS | c.2185+20370T= (n.2185+20370T=) c.10488T= (p.Asn3496=) c.6446-3931T= (n.6446-3931T=) c.2177-3931T= (n.2177-3931T=) c.2292-3463T= (n.2292-3463T=) c.2319-3463T= (n.2319-3463T=) c.2204-3931T= (n.2204-3931T=) n.4543-3931T= c.2186-11741T= (n.2186-11741T=) c.2221-3931T= (n.2221-3931T=) c.2186-10771T= (n.2186-10771T=) c.10461T= (p.Asn3487=) c.2186-3931T= (n.2186-3931T=) c.2432-3931T= (n.2432-3931T=) c.8211T= (p.Asn2737=) c.1058-3931T= (n.1058-3931T=) c.2130-3931T= c.10020T= (p.Asn3340=) c.10512T= (p.Asn3504=) c.10479T= (p.Asn3493=) c.10452T= (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333415A>C | CA387512164 | SACS | c.2185+20370T>G (n.2185+20370T>G) c.10488T>G (p.Asn3496Lys) c.6446-3931T>G (n.6446-3931T>G) c.2177-3931T>G (n.2177-3931T>G) c.2292-3463T>G (n.2292-3463T>G) c.2319-3463T>G (n.2319-3463T>G) c.2204-3931T>G (n.2204-3931T>G) n.4543-3931T>G c.2186-11741T>G (n.2186-11741T>G) c.2221-3931T>G (n.2221-3931T>G) c.2186-10771T>G (n.2186-10771T>G) c.10461T>G (p.Asn3487Lys) c.2186-3931T>G (n.2186-3931T>G) c.2432-3931T>G (n.2432-3931T>G) c.8211T>G (p.Asn2737Lys) c.1058-3931T>G (n.1058-3931T>G) c.2130-3931T>G c.10020T>G (p.Asn3340Lys) c.10512T>G (p.Asn3504Lys) c.10479T>G (p.Asn3493Lys) c.10452T>G (p.Asn3484Lys) | |
13 | g.23333415A>G | CA483159594 | SACS | c.2185+20370T>C (n.2185+20370T>C) c.10488T>C (p.Asn3496=) c.6446-3931T>C (n.6446-3931T>C) c.2177-3931T>C (n.2177-3931T>C) c.2292-3463T>C (n.2292-3463T>C) c.2319-3463T>C (n.2319-3463T>C) c.2204-3931T>C (n.2204-3931T>C) n.4543-3931T>C c.2186-11741T>C (n.2186-11741T>C) c.2221-3931T>C (n.2221-3931T>C) c.2186-10771T>C (n.2186-10771T>C) c.10461T>C (p.Asn3487=) c.2186-3931T>C (n.2186-3931T>C) c.2432-3931T>C (n.2432-3931T>C) c.8211T>C (p.Asn2737=) c.1058-3931T>C (n.1058-3931T>C) c.2130-3931T>C c.10020T>C (p.Asn3340=) c.10512T>C (p.Asn3504=) c.10479T>C (p.Asn3493=) c.10452T>C (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333415A>T | CA6910447 | SACS | c.2185+20370T>A (n.2185+20370T>A) c.10488T>A (p.Asn3496Lys) c.6446-3931T>A (n.6446-3931T>A) c.2177-3931T>A (n.2177-3931T>A) c.2292-3463T>A (n.2292-3463T>A) c.2319-3463T>A (n.2319-3463T>A) c.2204-3931T>A (n.2204-3931T>A) n.4543-3931T>A c.2186-11741T>A (n.2186-11741T>A) c.2221-3931T>A (n.2221-3931T>A) c.2186-10771T>A (n.2186-10771T>A) c.10461T>A (p.Asn3487Lys) c.2186-3931T>A (n.2186-3931T>A) c.2432-3931T>A (n.2432-3931T>A) c.8211T>A (p.Asn2737Lys) c.1058-3931T>A (n.1058-3931T>A) c.2130-3931T>A c.10020T>A (p.Asn3340Lys) c.10512T>A (p.Asn3504Lys) c.10479T>A (p.Asn3493Lys) c.10452T>A (p.Asn3484Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>A | CA387512165 | SACS | c.2185+20369A>T (n.2185+20369A>T) c.10487A>T (p.Asn3496Ile) c.6446-3932A>T (n.6446-3932A>T) c.2177-3932A>T (n.2177-3932A>T) c.2292-3464A>T (n.2292-3464A>T) c.2319-3464A>T (n.2319-3464A>T) c.2204-3932A>T (n.2204-3932A>T) n.4543-3932A>T c.2186-11742A>T (n.2186-11742A>T) c.2221-3932A>T (n.2221-3932A>T) c.2186-10772A>T (n.2186-10772A>T) c.10460A>T (p.Asn3487Ile) c.2186-3932A>T (n.2186-3932A>T) c.2432-3932A>T (n.2432-3932A>T) c.8210A>T (p.Asn2737Ile) c.1058-3932A>T (n.1058-3932A>T) c.2130-3932A>T c.10019A>T (p.Asn3340Ile) c.10511A>T (p.Asn3504Ile) c.10478A>T (p.Asn3493Ile) c.10451A>T (p.Asn3484Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>C | CA246652435 | SACS | c.2185+20369A>G (n.2185+20369A>G) c.10487A>G (p.Asn3496Ser) c.6446-3932A>G (n.6446-3932A>G) c.2177-3932A>G (n.2177-3932A>G) c.2292-3464A>G (n.2292-3464A>G) c.2319-3464A>G (n.2319-3464A>G) c.2204-3932A>G (n.2204-3932A>G) n.4543-3932A>G c.2186-11742A>G (n.2186-11742A>G) c.2221-3932A>G (n.2221-3932A>G) c.2186-10772A>G (n.2186-10772A>G) c.10460A>G (p.Asn3487Ser) c.2186-3932A>G (n.2186-3932A>G) c.2432-3932A>G (n.2432-3932A>G) c.8210A>G (p.Asn2737Ser) c.1058-3932A>G (n.1058-3932A>G) c.2130-3932A>G c.10019A>G (p.Asn3340Ser) c.10511A>G (p.Asn3504Ser) c.10478A>G (p.Asn3493Ser) c.10451A>G (p.Asn3484Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>G | CA387512166 | SACS | c.2185+20369A>C (n.2185+20369A>C) c.10487A>C (p.Asn3496Thr) c.6446-3932A>C (n.6446-3932A>C) c.2177-3932A>C (n.2177-3932A>C) c.2292-3464A>C (n.2292-3464A>C) c.2319-3464A>C (n.2319-3464A>C) c.2204-3932A>C (n.2204-3932A>C) n.4543-3932A>C c.2186-11742A>C (n.2186-11742A>C) c.2221-3932A>C (n.2221-3932A>C) c.2186-10772A>C (n.2186-10772A>C) c.10460A>C (p.Asn3487Thr) c.2186-3932A>C (n.2186-3932A>C) c.2432-3932A>C (n.2432-3932A>C) c.8210A>C (p.Asn2737Thr) c.1058-3932A>C (n.1058-3932A>C) c.2130-3932A>C c.10019A>C (p.Asn3340Thr) c.10511A>C (p.Asn3504Thr) c.10478A>C (p.Asn3493Thr) c.10451A>C (p.Asn3484Thr) | |
13 | g.23333416T= | CA2078633178 | SACS | c.2185+20369A= (n.2185+20369A=) c.10487A= (p.Asn3496=) c.6446-3932A= (n.6446-3932A=) c.2177-3932A= (n.2177-3932A=) c.2292-3464A= (n.2292-3464A=) c.2319-3464A= (n.2319-3464A=) c.2204-3932A= (n.2204-3932A=) n.4543-3932A= c.2186-11742A= (n.2186-11742A=) c.2221-3932A= (n.2221-3932A=) c.2186-10772A= (n.2186-10772A=) c.10460A= (p.Asn3487=) c.2186-3932A= (n.2186-3932A=) c.2432-3932A= (n.2432-3932A=) c.8210A= (p.Asn2737=) c.1058-3932A= (n.1058-3932A=) c.2130-3932A= c.10019A= (p.Asn3340=) c.10511A= (p.Asn3504=) c.10478A= (p.Asn3493=) c.10451A= (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333419dup | CA2622328943 | SACS | c.2185+20369dup (n.2185+20369dup) c.10487dup (p.Asn3496LysfsTer5) c.6446-3932dup (n.6446-3932dup) c.2177-3932dup (n.2177-3932dup) c.2292-3464dup (n.2292-3464dup) c.2319-3464dup (n.2319-3464dup) c.2204-3932dup (n.2204-3932dup) n.4543-3932dup c.2186-11742dup (n.2186-11742dup) c.2221-3932dup (n.2221-3932dup) c.2186-10772dup (n.2186-10772dup) c.10460dup (p.Asn3487LysfsTer5) c.2186-3932dup (n.2186-3932dup) c.2432-3932dup (n.2432-3932dup) c.8210dup (p.Asn2737LysfsTer5) c.1058-3932dup (n.1058-3932dup) c.2130-3932dup c.10019dup (p.Asn3340LysfsTer5) c.10511dup (p.Asn3504LysfsTer5) c.10478dup (p.Asn3493LysfsTer5) c.10451dup (p.Asn3484LysfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23333417T>A | CA387512168 | SACS | c.2185+20368A>T (n.2185+20368A>T) c.10486A>T (p.Asn3496Tyr) c.6446-3933A>T (n.6446-3933A>T) c.2177-3933A>T (n.2177-3933A>T) c.2292-3465A>T (n.2292-3465A>T) c.2319-3465A>T (n.2319-3465A>T) c.2204-3933A>T (n.2204-3933A>T) n.4543-3933A>T c.2186-11743A>T (n.2186-11743A>T) c.2221-3933A>T (n.2221-3933A>T) c.2186-10773A>T (n.2186-10773A>T) c.10459A>T (p.Asn3487Tyr) c.2186-3933A>T (n.2186-3933A>T) c.2432-3933A>T (n.2432-3933A>T) c.8209A>T (p.Asn2737Tyr) c.1058-3933A>T (n.1058-3933A>T) c.2130-3933A>T c.10018A>T (p.Asn3340Tyr) c.10510A>T (p.Asn3504Tyr) c.10477A>T (p.Asn3493Tyr) c.10450A>T (p.Asn3484Tyr) | |
13 | g.23333417T>C | CA387512169 | SACS | c.2185+20368A>G (n.2185+20368A>G) c.10486A>G (p.Asn3496Asp) c.6446-3933A>G (n.6446-3933A>G) c.2177-3933A>G (n.2177-3933A>G) c.2292-3465A>G (n.2292-3465A>G) c.2319-3465A>G (n.2319-3465A>G) c.2204-3933A>G (n.2204-3933A>G) n.4543-3933A>G c.2186-11743A>G (n.2186-11743A>G) c.2221-3933A>G (n.2221-3933A>G) c.2186-10773A>G (n.2186-10773A>G) c.10459A>G (p.Asn3487Asp) c.2186-3933A>G (n.2186-3933A>G) c.2432-3933A>G (n.2432-3933A>G) c.8209A>G (p.Asn2737Asp) c.1058-3933A>G (n.1058-3933A>G) c.2130-3933A>G c.10018A>G (p.Asn3340Asp) c.10510A>G (p.Asn3504Asp) c.10477A>G (p.Asn3493Asp) c.10450A>G (p.Asn3484Asp) | |
13 | g.23333417T>G | CA387512167 | SACS | c.2185+20368A>C (n.2185+20368A>C) c.10486A>C (p.Asn3496His) c.6446-3933A>C (n.6446-3933A>C) c.2177-3933A>C (n.2177-3933A>C) c.2292-3465A>C (n.2292-3465A>C) c.2319-3465A>C (n.2319-3465A>C) c.2204-3933A>C (n.2204-3933A>C) n.4543-3933A>C c.2186-11743A>C (n.2186-11743A>C) c.2221-3933A>C (n.2221-3933A>C) c.2186-10773A>C (n.2186-10773A>C) c.10459A>C (p.Asn3487His) c.2186-3933A>C (n.2186-3933A>C) c.2432-3933A>C (n.2432-3933A>C) c.8209A>C (p.Asn2737His) c.1058-3933A>C (n.1058-3933A>C) c.2130-3933A>C c.10018A>C (p.Asn3340His) c.10510A>C (p.Asn3504His) c.10477A>C (p.Asn3493His) c.10450A>C (p.Asn3484His) | |
13 | g.23333418T>A | CA387512170 | SACS | c.2185+20367A>T (n.2185+20367A>T) c.10485A>T (p.Glu3495Asp) c.6446-3934A>T (n.6446-3934A>T) c.2177-3934A>T (n.2177-3934A>T) c.2292-3466A>T (n.2292-3466A>T) c.2319-3466A>T (n.2319-3466A>T) c.2204-3934A>T (n.2204-3934A>T) n.4543-3934A>T c.2186-11744A>T (n.2186-11744A>T) c.2221-3934A>T (n.2221-3934A>T) c.2186-10774A>T (n.2186-10774A>T) c.10458A>T (p.Glu3486Asp) c.2186-3934A>T (n.2186-3934A>T) c.2432-3934A>T (n.2432-3934A>T) c.8208A>T (p.Glu2736Asp) c.1058-3934A>T (n.1058-3934A>T) c.2130-3934A>T c.10017A>T (p.Glu3339Asp) c.10509A>T (p.Glu3503Asp) c.10476A>T (p.Glu3492Asp) c.10449A>T (p.Glu3483Asp) | |
13 | g.23333418T>C | CA483159596 | SACS | c.2185+20367A>G (n.2185+20367A>G) c.10485A>G (p.Glu3495=) c.6446-3934A>G (n.6446-3934A>G) c.2177-3934A>G (n.2177-3934A>G) c.2292-3466A>G (n.2292-3466A>G) c.2319-3466A>G (n.2319-3466A>G) c.2204-3934A>G (n.2204-3934A>G) n.4543-3934A>G c.2186-11744A>G (n.2186-11744A>G) c.2221-3934A>G (n.2221-3934A>G) c.2186-10774A>G (n.2186-10774A>G) c.10458A>G (p.Glu3486=) c.2186-3934A>G (n.2186-3934A>G) c.2432-3934A>G (n.2432-3934A>G) c.8208A>G (p.Glu2736=) c.1058-3934A>G (n.1058-3934A>G) c.2130-3934A>G c.10017A>G (p.Glu3339=) c.10509A>G (p.Glu3503=) c.10476A>G (p.Glu3492=) c.10449A>G (p.Glu3483=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333418T>G | CA6910448 | SACS | c.2185+20367A>C (n.2185+20367A>C) c.10485A>C (p.Glu3495Asp) c.6446-3934A>C (n.6446-3934A>C) c.2177-3934A>C (n.2177-3934A>C) c.2292-3466A>C (n.2292-3466A>C) c.2319-3466A>C (n.2319-3466A>C) c.2204-3934A>C (n.2204-3934A>C) n.4543-3934A>C c.2186-11744A>C (n.2186-11744A>C) c.2221-3934A>C (n.2221-3934A>C) c.2186-10774A>C (n.2186-10774A>C) c.10458A>C (p.Glu3486Asp) c.2186-3934A>C (n.2186-3934A>C) c.2432-3934A>C (n.2432-3934A>C) c.8208A>C (p.Glu2736Asp) c.1058-3934A>C (n.1058-3934A>C) c.2130-3934A>C c.10017A>C (p.Glu3339Asp) c.10509A>C (p.Glu3503Asp) c.10476A>C (p.Glu3492Asp) c.10449A>C (p.Glu3483Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333418T= | CA2078633183 | SACS | c.2185+20367A= (n.2185+20367A=) c.10485A= (p.Glu3495=) c.6446-3934A= (n.6446-3934A=) c.2177-3934A= (n.2177-3934A=) c.2292-3466A= (n.2292-3466A=) c.2319-3466A= (n.2319-3466A=) c.2204-3934A= (n.2204-3934A=) n.4543-3934A= c.2186-11744A= (n.2186-11744A=) c.2221-3934A= (n.2221-3934A=) c.2186-10774A= (n.2186-10774A=) c.10458A= (p.Glu3486=) c.2186-3934A= (n.2186-3934A=) c.2432-3934A= (n.2432-3934A=) c.8208A= (p.Glu2736=) c.1058-3934A= (n.1058-3934A=) c.2130-3934A= c.10017A= (p.Glu3339=) c.10509A= (p.Glu3503=) c.10476A= (p.Glu3492=) c.10449A= (p.Glu3483=) | |
13 | g.23333419T>A | CA387512171 | SACS | c.2185+20366A>T (n.2185+20366A>T) c.10484A>T (p.Glu3495Val) c.6446-3935A>T (n.6446-3935A>T) c.2177-3935A>T (n.2177-3935A>T) c.2292-3467A>T (n.2292-3467A>T) c.2319-3467A>T (n.2319-3467A>T) c.2204-3935A>T (n.2204-3935A>T) n.4543-3935A>T c.2186-11745A>T (n.2186-11745A>T) c.2221-3935A>T (n.2221-3935A>T) c.2186-10775A>T (n.2186-10775A>T) c.10457A>T (p.Glu3486Val) c.2186-3935A>T (n.2186-3935A>T) c.2432-3935A>T (n.2432-3935A>T) c.8207A>T (p.Glu2736Val) c.1058-3935A>T (n.1058-3935A>T) c.2130-3935A>T c.10016A>T (p.Glu3339Val) c.10508A>T (p.Glu3503Val) c.10475A>T (p.Glu3492Val) c.10448A>T (p.Glu3483Val) | |
13 | g.23333419T>C | CA387512172 | SACS | c.2185+20366A>G (n.2185+20366A>G) c.10484A>G (p.Glu3495Gly) c.6446-3935A>G (n.6446-3935A>G) c.2177-3935A>G (n.2177-3935A>G) c.2292-3467A>G (n.2292-3467A>G) c.2319-3467A>G (n.2319-3467A>G) c.2204-3935A>G (n.2204-3935A>G) n.4543-3935A>G c.2186-11745A>G (n.2186-11745A>G) c.2221-3935A>G (n.2221-3935A>G) c.2186-10775A>G (n.2186-10775A>G) c.10457A>G (p.Glu3486Gly) c.2186-3935A>G (n.2186-3935A>G) c.2432-3935A>G (n.2432-3935A>G) c.8207A>G (p.Glu2736Gly) c.1058-3935A>G (n.1058-3935A>G) c.2130-3935A>G c.10016A>G (p.Glu3339Gly) c.10508A>G (p.Glu3503Gly) c.10475A>G (p.Glu3492Gly) c.10448A>G (p.Glu3483Gly) | |
13 | g.23333419T>G | CA387512173 | SACS | c.2185+20366A>C (n.2185+20366A>C) c.10484A>C (p.Glu3495Ala) c.6446-3935A>C (n.6446-3935A>C) c.2177-3935A>C (n.2177-3935A>C) c.2292-3467A>C (n.2292-3467A>C) c.2319-3467A>C (n.2319-3467A>C) c.2204-3935A>C (n.2204-3935A>C) n.4543-3935A>C c.2186-11745A>C (n.2186-11745A>C) c.2221-3935A>C (n.2221-3935A>C) c.2186-10775A>C (n.2186-10775A>C) c.10457A>C (p.Glu3486Ala) c.2186-3935A>C (n.2186-3935A>C) c.2432-3935A>C (n.2432-3935A>C) c.8207A>C (p.Glu2736Ala) c.1058-3935A>C (n.1058-3935A>C) c.2130-3935A>C c.10016A>C (p.Glu3339Ala) c.10508A>C (p.Glu3503Ala) c.10475A>C (p.Glu3492Ala) c.10448A>C (p.Glu3483Ala) | |
13 | g.23333420C>A | CA387512174 | SACS | c.2185+20365G>T (n.2185+20365G>T) c.10483G>T (p.Glu3495Ter) c.6446-3936G>T (n.6446-3936G>T) c.2177-3936G>T (n.2177-3936G>T) c.2292-3468G>T (n.2292-3468G>T) c.2319-3468G>T (n.2319-3468G>T) c.2204-3936G>T (n.2204-3936G>T) n.4543-3936G>T c.2186-11746G>T (n.2186-11746G>T) c.2221-3936G>T (n.2221-3936G>T) c.2186-10776G>T (n.2186-10776G>T) c.10456G>T (p.Glu3486Ter) c.2186-3936G>T (n.2186-3936G>T) c.2432-3936G>T (n.2432-3936G>T) c.8206G>T (p.Glu2736Ter) c.1058-3936G>T (n.1058-3936G>T) c.2130-3936G>T c.10015G>T (p.Glu3339Ter) c.10507G>T (p.Glu3503Ter) c.10474G>T (p.Glu3492Ter) c.10447G>T (p.Glu3483Ter) | |
13 | g.23333420C>G | CA387512175 | SACS | c.2185+20365G>C (n.2185+20365G>C) c.10483G>C (p.Glu3495Gln) c.6446-3936G>C (n.6446-3936G>C) c.2177-3936G>C (n.2177-3936G>C) c.2292-3468G>C (n.2292-3468G>C) c.2319-3468G>C (n.2319-3468G>C) c.2204-3936G>C (n.2204-3936G>C) n.4543-3936G>C c.2186-11746G>C (n.2186-11746G>C) c.2221-3936G>C (n.2221-3936G>C) c.2186-10776G>C (n.2186-10776G>C) c.10456G>C (p.Glu3486Gln) c.2186-3936G>C (n.2186-3936G>C) c.2432-3936G>C (n.2432-3936G>C) c.8206G>C (p.Glu2736Gln) c.1058-3936G>C (n.1058-3936G>C) c.2130-3936G>C c.10015G>C (p.Glu3339Gln) c.10507G>C (p.Glu3503Gln) c.10474G>C (p.Glu3492Gln) c.10447G>C (p.Glu3483Gln) | |
13 | g.23333420C>T | CA387512176 | SACS | c.2185+20365G>A (n.2185+20365G>A) c.10483G>A (p.Glu3495Lys) c.6446-3936G>A (n.6446-3936G>A) c.2177-3936G>A (n.2177-3936G>A) c.2292-3468G>A (n.2292-3468G>A) c.2319-3468G>A (n.2319-3468G>A) c.2204-3936G>A (n.2204-3936G>A) n.4543-3936G>A c.2186-11746G>A (n.2186-11746G>A) c.2221-3936G>A (n.2221-3936G>A) c.2186-10776G>A (n.2186-10776G>A) c.10456G>A (p.Glu3486Lys) c.2186-3936G>A (n.2186-3936G>A) c.2432-3936G>A (n.2432-3936G>A) c.8206G>A (p.Glu2736Lys) c.1058-3936G>A (n.1058-3936G>A) c.2130-3936G>A c.10015G>A (p.Glu3339Lys) c.10507G>A (p.Glu3503Lys) c.10474G>A (p.Glu3492Lys) c.10447G>A (p.Glu3483Lys) | |
13 | g.23333421A>C | CA387512177 | SACS | c.2185+20364T>G (n.2185+20364T>G) c.10482T>G (p.Ile3494Met) c.6446-3937T>G (n.6446-3937T>G) c.2177-3937T>G (n.2177-3937T>G) c.2292-3469T>G (n.2292-3469T>G) c.2319-3469T>G (n.2319-3469T>G) c.2204-3937T>G (n.2204-3937T>G) n.4543-3937T>G c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G) c.2221-3937T>G (n.2221-3937T>G) c.2186-10777T>G (n.2186-10777T>G) c.10455T>G (p.Ile3485Met) c.2186-3937T>G (n.2186-3937T>G) c.2432-3937T>G (n.2432-3937T>G) c.8205T>G (p.Ile2735Met) c.1058-3937T>G (n.1058-3937T>G) c.2130-3937T>G c.10014T>G (p.Ile3338Met) c.10506T>G (p.Ile3502Met) c.10473T>G (p.Ile3491Met) c.10446T>G (p.Ile3482Met) | |
13 | g.23333421A>G | CA483159598 | SACS | c.2185+20364T>C (n.2185+20364T>C) c.10482T>C (p.Ile3494=) c.6446-3937T>C (n.6446-3937T>C) c.2177-3937T>C (n.2177-3937T>C) c.2292-3469T>C (n.2292-3469T>C) c.2319-3469T>C (n.2319-3469T>C) c.2204-3937T>C (n.2204-3937T>C) n.4543-3937T>C c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C) c.2221-3937T>C (n.2221-3937T>C) c.2186-10777T>C (n.2186-10777T>C) c.10455T>C (p.Ile3485=) c.2186-3937T>C (n.2186-3937T>C) c.2432-3937T>C (n.2432-3937T>C) c.8205T>C (p.Ile2735=) c.1058-3937T>C (n.1058-3937T>C) c.2130-3937T>C c.10014T>C (p.Ile3338=) c.10506T>C (p.Ile3502=) c.10473T>C (p.Ile3491=) c.10446T>C (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333421A>T | CA483159599 | SACS | c.2185+20364T>A (n.2185+20364T>A) c.10482T>A (p.Ile3494=) c.6446-3937T>A (n.6446-3937T>A) c.2177-3937T>A (n.2177-3937T>A) c.2292-3469T>A (n.2292-3469T>A) c.2319-3469T>A (n.2319-3469T>A) c.2204-3937T>A (n.2204-3937T>A) n.4543-3937T>A c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A) c.2221-3937T>A (n.2221-3937T>A) c.2186-10777T>A (n.2186-10777T>A) c.10455T>A (p.Ile3485=) c.2186-3937T>A (n.2186-3937T>A) c.2432-3937T>A (n.2432-3937T>A) c.8205T>A (p.Ile2735=) c.1058-3937T>A (n.1058-3937T>A) c.2130-3937T>A c.10014T>A (p.Ile3338=) c.10506T>A (p.Ile3502=) c.10473T>A (p.Ile3491=) c.10446T>A (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333422A= | CA2078633186 | SACS | c.2185+20363T= (n.2185+20363T=) c.10481T= (p.Ile3494=) c.6446-3938T= (n.6446-3938T=) c.2177-3938T= (n.2177-3938T=) c.2292-3470T= (n.2292-3470T=) c.2319-3470T= (n.2319-3470T=) c.2204-3938T= (n.2204-3938T=) n.4543-3938T= c.2186-11748T= (n.2186-11748T=) c.2221-3938T= (n.2221-3938T=) c.2186-10778T= (n.2186-10778T=) c.10454T= (p.Ile3485=) c.2186-3938T= (n.2186-3938T=) c.2432-3938T= (n.2432-3938T=) c.8204T= (p.Ile2735=) c.1058-3938T= (n.1058-3938T=) c.2130-3938T= c.10013T= (p.Ile3338=) c.10505T= (p.Ile3502=) c.10472T= (p.Ile3491=) c.10445T= (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333422A>C | CA387512178 | SACS | c.2185+20363T>G (n.2185+20363T>G) c.10481T>G (p.Ile3494Ser) c.6446-3938T>G (n.6446-3938T>G) c.2177-3938T>G (n.2177-3938T>G) c.2292-3470T>G (n.2292-3470T>G) c.2319-3470T>G (n.2319-3470T>G) c.2204-3938T>G (n.2204-3938T>G) n.4543-3938T>G c.2186-11748T>G (n.2186-11748T>G) c.2221-3938T>G (n.2221-3938T>G) c.2186-10778T>G (n.2186-10778T>G) c.10454T>G (p.Ile3485Ser) c.2186-3938T>G (n.2186-3938T>G) c.2432-3938T>G (n.2432-3938T>G) c.8204T>G (p.Ile2735Ser) c.1058-3938T>G (n.1058-3938T>G) c.2130-3938T>G c.10013T>G (p.Ile3338Ser) c.10505T>G (p.Ile3502Ser) c.10472T>G (p.Ile3491Ser) c.10445T>G (p.Ile3482Ser) | |
13 | g.23333422A>G | CA6910449 | SACS | c.2185+20363T>C (n.2185+20363T>C) c.10481T>C (p.Ile3494Thr) c.6446-3938T>C (n.6446-3938T>C) c.2177-3938T>C (n.2177-3938T>C) c.2292-3470T>C (n.2292-3470T>C) c.2319-3470T>C (n.2319-3470T>C) c.2204-3938T>C (n.2204-3938T>C) n.4543-3938T>C c.2186-11748T>C (n.2186-11748T>C) c.2221-3938T>C (n.2221-3938T>C) c.2186-10778T>C (n.2186-10778T>C) c.10454T>C (p.Ile3485Thr) c.2186-3938T>C (n.2186-3938T>C) c.2432-3938T>C (n.2432-3938T>C) c.8204T>C (p.Ile2735Thr) c.1058-3938T>C (n.1058-3938T>C) c.2130-3938T>C c.10013T>C (p.Ile3338Thr) c.10505T>C (p.Ile3502Thr) c.10472T>C (p.Ile3491Thr) c.10445T>C (p.Ile3482Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333422A>T | CA387512179 | SACS | c.2185+20363T>A (n.2185+20363T>A) c.10481T>A (p.Ile3494Asn) c.6446-3938T>A (n.6446-3938T>A) c.2177-3938T>A (n.2177-3938T>A) c.2292-3470T>A (n.2292-3470T>A) c.2319-3470T>A (n.2319-3470T>A) c.2204-3938T>A (n.2204-3938T>A) n.4543-3938T>A c.2186-11748T>A (n.2186-11748T>A) c.2221-3938T>A (n.2221-3938T>A) c.2186-10778T>A (n.2186-10778T>A) c.10454T>A (p.Ile3485Asn) c.2186-3938T>A (n.2186-3938T>A) c.2432-3938T>A (n.2432-3938T>A) c.8204T>A (p.Ile2735Asn) c.1058-3938T>A (n.1058-3938T>A) c.2130-3938T>A c.10013T>A (p.Ile3338Asn) c.10505T>A (p.Ile3502Asn) c.10472T>A (p.Ile3491Asn) c.10445T>A (p.Ile3482Asn) | |
13 | g.23333422_23333423delinsAT | CA2078633188 | SACS | c.2185+20362_2185+20363delinsAT (n.2185+20362_2185+20363delinsAT) c.10480_10481delinsAT (p.Ile3494=) c.6446-3939_6446-3938delinsAT (n.6446-3939_6446-3938delinsAT) c.2177-3939_2177-3938delinsAT (n.2177-3939_2177-3938delinsAT) c.2292-3471_2292-3470delinsAT (n.2292-3471_2292-3470delinsAT) c.2319-3471_2319-3470delinsAT (n.2319-3471_2319-3470delinsAT) c.2204-3939_2204-3938delinsAT (n.2204-3939_2204-3938delinsAT) n.4543-3939_4543-3938delinsAT c.2186-11749_2186-11748delinsAT (n.2186-11749_2186-11748delinsAT) c.2221-3939_2221-3938delinsAT (n.2221-3939_2221-3938delinsAT) c.2186-10779_2186-10778delinsAT (n.2186-10779_2186-10778delinsAT) c.10453_10454delinsAT (p.Ile3485=) c.2186-3939_2186-3938delinsAT (n.2186-3939_2186-3938delinsAT) c.2432-3939_2432-3938delinsAT (n.2432-3939_2432-3938delinsAT) c.8203_8204delinsAT (p.Ile2735=) c.1058-3939_1058-3938delinsAT (n.1058-3939_1058-3938delinsAT) c.2130-3939_2130-3938delinsAT c.10012_10013delinsAT (p.Ile3338=) c.10504_10505delinsAT (p.Ile3502=) c.10471_10472delinsAT (p.Ile3491=) c.10444_10445delinsAT (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333423T>A | CA387512181 | SACS | c.2185+20362A>T (n.2185+20362A>T) c.10480A>T (p.Ile3494Phe) c.6446-3939A>T (n.6446-3939A>T) c.2177-3939A>T (n.2177-3939A>T) c.2292-3471A>T (n.2292-3471A>T) c.2319-3471A>T (n.2319-3471A>T) c.2204-3939A>T (n.2204-3939A>T) n.4543-3939A>T c.2186-11749A>T (n.2186-11749A>T) c.2221-3939A>T (n.2221-3939A>T) c.2186-10779A>T (n.2186-10779A>T) c.10453A>T (p.Ile3485Phe) c.2186-3939A>T (n.2186-3939A>T) c.2432-3939A>T (n.2432-3939A>T) c.8203A>T (p.Ile2735Phe) c.1058-3939A>T (n.1058-3939A>T) c.2130-3939A>T c.10012A>T (p.Ile3338Phe) c.10504A>T (p.Ile3502Phe) c.10471A>T (p.Ile3491Phe) c.10444A>T (p.Ile3482Phe) | |
13 | g.23333423T>C | CA387512182 | SACS | c.2185+20362A>G (n.2185+20362A>G) c.10480A>G (p.Ile3494Val) c.6446-3939A>G (n.6446-3939A>G) c.2177-3939A>G (n.2177-3939A>G) c.2292-3471A>G (n.2292-3471A>G) c.2319-3471A>G (n.2319-3471A>G) c.2204-3939A>G (n.2204-3939A>G) n.4543-3939A>G c.2186-11749A>G (n.2186-11749A>G) c.2221-3939A>G (n.2221-3939A>G) c.2186-10779A>G (n.2186-10779A>G) c.10453A>G (p.Ile3485Val) c.2186-3939A>G (n.2186-3939A>G) c.2432-3939A>G (n.2432-3939A>G) c.8203A>G (p.Ile2735Val) c.1058-3939A>G (n.1058-3939A>G) c.2130-3939A>G c.10012A>G (p.Ile3338Val) c.10504A>G (p.Ile3502Val) c.10471A>G (p.Ile3491Val) c.10444A>G (p.Ile3482Val) | |
13 | g.23333423T>G | CA387512180 | SACS | c.2185+20362A>C (n.2185+20362A>C) c.10480A>C (p.Ile3494Leu) c.6446-3939A>C (n.6446-3939A>C) c.2177-3939A>C (n.2177-3939A>C) c.2292-3471A>C (n.2292-3471A>C) c.2319-3471A>C (n.2319-3471A>C) c.2204-3939A>C (n.2204-3939A>C) n.4543-3939A>C c.2186-11749A>C (n.2186-11749A>C) c.2221-3939A>C (n.2221-3939A>C) c.2186-10779A>C (n.2186-10779A>C) c.10453A>C (p.Ile3485Leu) c.2186-3939A>C (n.2186-3939A>C) c.2432-3939A>C (n.2432-3939A>C) c.8203A>C (p.Ile2735Leu) c.1058-3939A>C (n.1058-3939A>C) c.2130-3939A>C c.10012A>C (p.Ile3338Leu) c.10504A>C (p.Ile3502Leu) c.10471A>C (p.Ile3491Leu) c.10444A>C (p.Ile3482Leu) | |
13 | g.23333427del | CA246652445 | SACS | c.2185+20362del (n.2185+20362del) c.10480del (p.Ile3494LeufsTer10) c.6446-3939del (n.6446-3939del) c.2177-3939del (n.2177-3939del) c.2292-3471del (n.2292-3471del) c.2319-3471del (n.2319-3471del) c.2204-3939del (n.2204-3939del) n.4543-3939del c.2186-11749del (n.2186-11749del) c.2221-3939del (n.2221-3939del) c.2186-10779del (n.2186-10779del) c.10453del (p.Ile3485LeufsTer10) c.2186-3939del (n.2186-3939del) c.2432-3939del (n.2432-3939del) c.8203del (p.Ile2735LeufsTer10) c.1058-3939del (n.1058-3939del) c.2130-3939del c.10012del (p.Ile3338LeufsTer10) c.10504del (p.Ile3502LeufsTer10) c.10471del (p.Ile3491LeufsTer10) c.10444del (p.Ile3482LeufsTer10) | dbSNP |
13 | g.23333424T>A | CA387512183 | SACS | c.2185+20361A>T (n.2185+20361A>T) c.10479A>T (p.Lys3493Asn) c.6446-3940A>T (n.6446-3940A>T) c.2177-3940A>T (n.2177-3940A>T) c.2292-3472A>T (n.2292-3472A>T) c.2319-3472A>T (n.2319-3472A>T) c.2204-3940A>T (n.2204-3940A>T) n.4543-3940A>T c.2186-11750A>T (n.2186-11750A>T) c.2221-3940A>T (n.2221-3940A>T) c.2186-10780A>T (n.2186-10780A>T) c.10452A>T (p.Lys3484Asn) c.2186-3940A>T (n.2186-3940A>T) c.2432-3940A>T (n.2432-3940A>T) c.8202A>T (p.Lys2734Asn) c.1058-3940A>T (n.1058-3940A>T) c.2130-3940A>T c.10011A>T (p.Lys3337Asn) c.10503A>T (p.Lys3501Asn) c.10470A>T (p.Lys3490Asn) c.10443A>T (p.Lys3481Asn) | |
13 | g.23333424T>C | CA483159603 | SACS | c.2185+20361A>G (n.2185+20361A>G) c.10479A>G (p.Lys3493=) c.6446-3940A>G (n.6446-3940A>G) c.2177-3940A>G (n.2177-3940A>G) c.2292-3472A>G (n.2292-3472A>G) c.2319-3472A>G (n.2319-3472A>G) c.2204-3940A>G (n.2204-3940A>G) n.4543-3940A>G c.2186-11750A>G (n.2186-11750A>G) c.2221-3940A>G (n.2221-3940A>G) c.2186-10780A>G (n.2186-10780A>G) c.10452A>G (p.Lys3484=) c.2186-3940A>G (n.2186-3940A>G) c.2432-3940A>G (n.2432-3940A>G) c.8202A>G (p.Lys2734=) c.1058-3940A>G (n.1058-3940A>G) c.2130-3940A>G c.10011A>G (p.Lys3337=) c.10503A>G (p.Lys3501=) c.10470A>G (p.Lys3490=) c.10443A>G (p.Lys3481=) | |
13 | g.23333424T>G | CA387512184 | SACS | c.2185+20361A>C (n.2185+20361A>C) c.10479A>C (p.Lys3493Asn) c.6446-3940A>C (n.6446-3940A>C) c.2177-3940A>C (n.2177-3940A>C) c.2292-3472A>C (n.2292-3472A>C) c.2319-3472A>C (n.2319-3472A>C) c.2204-3940A>C (n.2204-3940A>C) n.4543-3940A>C c.2186-11750A>C (n.2186-11750A>C) c.2221-3940A>C (n.2221-3940A>C) c.2186-10780A>C (n.2186-10780A>C) c.10452A>C (p.Lys3484Asn) c.2186-3940A>C (n.2186-3940A>C) c.2432-3940A>C (n.2432-3940A>C) c.8202A>C (p.Lys2734Asn) c.1058-3940A>C (n.1058-3940A>C) c.2130-3940A>C c.10011A>C (p.Lys3337Asn) c.10503A>C (p.Lys3501Asn) c.10470A>C (p.Lys3490Asn) c.10443A>C (p.Lys3481Asn) | |
13 | g.23333425T>A | CA387512185 | SACS | c.2185+20360A>T (n.2185+20360A>T) c.10478A>T (p.Lys3493Ile) c.6446-3941A>T (n.6446-3941A>T) c.2177-3941A>T (n.2177-3941A>T) c.2292-3473A>T (n.2292-3473A>T) c.2319-3473A>T (n.2319-3473A>T) c.2204-3941A>T (n.2204-3941A>T) n.4543-3941A>T c.2186-11751A>T (n.2186-11751A>T) c.2221-3941A>T (n.2221-3941A>T) c.2186-10781A>T (n.2186-10781A>T) c.10451A>T (p.Lys3484Ile) c.2186-3941A>T (n.2186-3941A>T) c.2432-3941A>T (n.2432-3941A>T) c.8201A>T (p.Lys2734Ile) c.1058-3941A>T (n.1058-3941A>T) c.2130-3941A>T c.10010A>T (p.Lys3337Ile) c.10502A>T (p.Lys3501Ile) c.10469A>T (p.Lys3490Ile) c.10442A>T (p.Lys3481Ile) | |
13 | g.23333425T>C | CA387512186 | SACS | c.2185+20360A>G (n.2185+20360A>G) c.10478A>G (p.Lys3493Arg) c.6446-3941A>G (n.6446-3941A>G) c.2177-3941A>G (n.2177-3941A>G) c.2292-3473A>G (n.2292-3473A>G) c.2319-3473A>G (n.2319-3473A>G) c.2204-3941A>G (n.2204-3941A>G) n.4543-3941A>G c.2186-11751A>G (n.2186-11751A>G) c.2221-3941A>G (n.2221-3941A>G) c.2186-10781A>G (n.2186-10781A>G) c.10451A>G (p.Lys3484Arg) c.2186-3941A>G (n.2186-3941A>G) c.2432-3941A>G (n.2432-3941A>G) c.8201A>G (p.Lys2734Arg) c.1058-3941A>G (n.1058-3941A>G) c.2130-3941A>G c.10010A>G (p.Lys3337Arg) c.10502A>G (p.Lys3501Arg) c.10469A>G (p.Lys3490Arg) c.10442A>G (p.Lys3481Arg) | |
13 | g.23333425T>G | CA387512187 | SACS | c.2185+20360A>C (n.2185+20360A>C) c.10478A>C (p.Lys3493Thr) c.6446-3941A>C (n.6446-3941A>C) c.2177-3941A>C (n.2177-3941A>C) c.2292-3473A>C (n.2292-3473A>C) c.2319-3473A>C (n.2319-3473A>C) c.2204-3941A>C (n.2204-3941A>C) n.4543-3941A>C c.2186-11751A>C (n.2186-11751A>C) c.2221-3941A>C (n.2221-3941A>C) c.2186-10781A>C (n.2186-10781A>C) c.10451A>C (p.Lys3484Thr) c.2186-3941A>C (n.2186-3941A>C) c.2432-3941A>C (n.2432-3941A>C) c.8201A>C (p.Lys2734Thr) c.1058-3941A>C (n.1058-3941A>C) c.2130-3941A>C c.10010A>C (p.Lys3337Thr) c.10502A>C (p.Lys3501Thr) c.10469A>C (p.Lys3490Thr) c.10442A>C (p.Lys3481Thr) | |
13 | g.23333426T>A | CA387512190 | SACS | c.2185+20359A>T (n.2185+20359A>T) c.10477A>T (p.Lys3493Ter) c.6446-3942A>T (n.6446-3942A>T) c.2177-3942A>T (n.2177-3942A>T) c.2292-3474A>T (n.2292-3474A>T) c.2319-3474A>T (n.2319-3474A>T) c.2204-3942A>T (n.2204-3942A>T) n.4543-3942A>T c.2186-11752A>T (n.2186-11752A>T) c.2221-3942A>T (n.2221-3942A>T) c.2186-10782A>T (n.2186-10782A>T) c.10450A>T (p.Lys3484Ter) c.2186-3942A>T (n.2186-3942A>T) c.2432-3942A>T (n.2432-3942A>T) c.8200A>T (p.Lys2734Ter) c.1058-3942A>T (n.1058-3942A>T) c.2130-3942A>T c.10009A>T (p.Lys3337Ter) c.10501A>T (p.Lys3501Ter) c.10468A>T (p.Lys3490Ter) c.10441A>T (p.Lys3481Ter) | |
13 | g.23333426T>C | CA387512188 | SACS | c.2185+20359A>G (n.2185+20359A>G) c.10477A>G (p.Lys3493Glu) c.6446-3942A>G (n.6446-3942A>G) c.2177-3942A>G (n.2177-3942A>G) c.2292-3474A>G (n.2292-3474A>G) c.2319-3474A>G (n.2319-3474A>G) c.2204-3942A>G (n.2204-3942A>G) n.4543-3942A>G c.2186-11752A>G (n.2186-11752A>G) c.2221-3942A>G (n.2221-3942A>G) c.2186-10782A>G (n.2186-10782A>G) c.10450A>G (p.Lys3484Glu) c.2186-3942A>G (n.2186-3942A>G) c.2432-3942A>G (n.2432-3942A>G) c.8200A>G (p.Lys2734Glu) c.1058-3942A>G (n.1058-3942A>G) c.2130-3942A>G c.10009A>G (p.Lys3337Glu) c.10501A>G (p.Lys3501Glu) c.10468A>G (p.Lys3490Glu) c.10441A>G (p.Lys3481Glu) | |
13 | g.23333426T>G | CA387512189 | SACS | c.2185+20359A>C (n.2185+20359A>C) c.10477A>C (p.Lys3493Gln) c.6446-3942A>C (n.6446-3942A>C) c.2177-3942A>C (n.2177-3942A>C) c.2292-3474A>C (n.2292-3474A>C) c.2319-3474A>C (n.2319-3474A>C) c.2204-3942A>C (n.2204-3942A>C) n.4543-3942A>C c.2186-11752A>C (n.2186-11752A>C) c.2221-3942A>C (n.2221-3942A>C) c.2186-10782A>C (n.2186-10782A>C) c.10450A>C (p.Lys3484Gln) c.2186-3942A>C (n.2186-3942A>C) c.2432-3942A>C (n.2432-3942A>C) c.8200A>C (p.Lys2734Gln) c.1058-3942A>C (n.1058-3942A>C) c.2130-3942A>C c.10009A>C (p.Lys3337Gln) c.10501A>C (p.Lys3501Gln) c.10468A>C (p.Lys3490Gln) c.10441A>C (p.Lys3481Gln) | |
13 | g.23333427T>A | CA483159605 | SACS | c.2185+20358A>T (n.2185+20358A>T) c.10476A>T (p.Pro3492=) c.6446-3943A>T (n.6446-3943A>T) c.2177-3943A>T (n.2177-3943A>T) c.2292-3475A>T (n.2292-3475A>T) c.2319-3475A>T (n.2319-3475A>T) c.2204-3943A>T (n.2204-3943A>T) n.4543-3943A>T c.2186-11753A>T (n.2186-11753A>T) c.2221-3943A>T (n.2221-3943A>T) c.2186-10783A>T (n.2186-10783A>T) c.10449A>T (p.Pro3483=) c.2186-3943A>T (n.2186-3943A>T) c.2432-3943A>T (n.2432-3943A>T) c.8199A>T (p.Pro2733=) c.1058-3943A>T (n.1058-3943A>T) c.2130-3943A>T c.10008A>T (p.Pro3336=) c.10500A>T (p.Pro3500=) c.10467A>T (p.Pro3489=) c.10440A>T (p.Pro3480=) | |
13 | g.23333427T>C | CA483159607 | SACS | c.2185+20358A>G (n.2185+20358A>G) c.10476A>G (p.Pro3492=) c.6446-3943A>G (n.6446-3943A>G) c.2177-3943A>G (n.2177-3943A>G) c.2292-3475A>G (n.2292-3475A>G) c.2319-3475A>G (n.2319-3475A>G) c.2204-3943A>G (n.2204-3943A>G) n.4543-3943A>G c.2186-11753A>G (n.2186-11753A>G) c.2221-3943A>G (n.2221-3943A>G) c.2186-10783A>G (n.2186-10783A>G) c.10449A>G (p.Pro3483=) c.2186-3943A>G (n.2186-3943A>G) c.2432-3943A>G (n.2432-3943A>G) c.8199A>G (p.Pro2733=) c.1058-3943A>G (n.1058-3943A>G) c.2130-3943A>G c.10008A>G (p.Pro3336=) c.10500A>G (p.Pro3500=) c.10467A>G (p.Pro3489=) c.10440A>G (p.Pro3480=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333427T>G | CA483159606 | SACS | c.2185+20358A>C (n.2185+20358A>C) c.10476A>C (p.Pro3492=) c.6446-3943A>C (n.6446-3943A>C) c.2177-3943A>C (n.2177-3943A>C) c.2292-3475A>C (n.2292-3475A>C) c.2319-3475A>C (n.2319-3475A>C) c.2204-3943A>C (n.2204-3943A>C) n.4543-3943A>C c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C) c.2221-3943A>C (n.2221-3943A>C) c.2186-10783A>C (n.2186-10783A>C) c.10449A>C (p.Pro3483=) c.2186-3943A>C (n.2186-3943A>C) c.2432-3943A>C (n.2432-3943A>C) c.8199A>C (p.Pro2733=) c.1058-3943A>C (n.1058-3943A>C) c.2130-3943A>C c.10008A>C (p.Pro3336=) c.10500A>C (p.Pro3500=) c.10467A>C (p.Pro3489=) c.10440A>C (p.Pro3480=) | COSMIC |
13 | g.23333428G>A | CA387512191 | SACS | c.2185+20357C>T (n.2185+20357C>T) c.10475C>T (p.Pro3492Leu) c.6446-3944C>T (n.6446-3944C>T) c.2177-3944C>T (n.2177-3944C>T) c.2292-3476C>T (n.2292-3476C>T) c.2319-3476C>T (n.2319-3476C>T) c.2204-3944C>T (n.2204-3944C>T) n.4543-3944C>T c.2186-11754C>T (n.2186-11754C>T) c.2221-3944C>T (n.2221-3944C>T) c.2186-10784C>T (n.2186-10784C>T) c.10448C>T (p.Pro3483Leu) c.2186-3944C>T (n.2186-3944C>T) c.2432-3944C>T (n.2432-3944C>T) c.8198C>T (p.Pro2733Leu) c.1058-3944C>T (n.1058-3944C>T) c.2130-3944C>T c.10007C>T (p.Pro3336Leu) c.10499C>T (p.Pro3500Leu) c.10466C>T (p.Pro3489Leu) c.10439C>T (p.Pro3480Leu) | |
13 | g.23333428G>C | CA387512192 | SACS | c.2185+20357C>G (n.2185+20357C>G) c.10475C>G (p.Pro3492Arg) c.6446-3944C>G (n.6446-3944C>G) c.2177-3944C>G (n.2177-3944C>G) c.2292-3476C>G (n.2292-3476C>G) c.2319-3476C>G (n.2319-3476C>G) c.2204-3944C>G (n.2204-3944C>G) n.4543-3944C>G c.2186-11754C>G (n.2186-11754C>G) c.2221-3944C>G (n.2221-3944C>G) c.2186-10784C>G (n.2186-10784C>G) c.10448C>G (p.Pro3483Arg) c.2186-3944C>G (n.2186-3944C>G) c.2432-3944C>G (n.2432-3944C>G) c.8198C>G (p.Pro2733Arg) c.1058-3944C>G (n.1058-3944C>G) c.2130-3944C>G c.10007C>G (p.Pro3336Arg) c.10499C>G (p.Pro3500Arg) c.10466C>G (p.Pro3489Arg) c.10439C>G (p.Pro3480Arg) | |
13 | g.23333428G>T | CA387512193 | SACS | c.2185+20357C>A (n.2185+20357C>A) c.10475C>A (p.Pro3492Gln) c.6446-3944C>A (n.6446-3944C>A) c.2177-3944C>A (n.2177-3944C>A) c.2292-3476C>A (n.2292-3476C>A) c.2319-3476C>A (n.2319-3476C>A) c.2204-3944C>A (n.2204-3944C>A) n.4543-3944C>A c.2186-11754C>A (n.2186-11754C>A) c.2221-3944C>A (n.2221-3944C>A) c.2186-10784C>A (n.2186-10784C>A) c.10448C>A (p.Pro3483Gln) c.2186-3944C>A (n.2186-3944C>A) c.2432-3944C>A (n.2432-3944C>A) c.8198C>A (p.Pro2733Gln) c.1058-3944C>A (n.1058-3944C>A) c.2130-3944C>A c.10007C>A (p.Pro3336Gln) c.10499C>A (p.Pro3500Gln) c.10466C>A (p.Pro3489Gln) c.10439C>A (p.Pro3480Gln) | |
13 | g.23333429G>A | CA387512194 | SACS | c.2185+20356C>T (n.2185+20356C>T) c.10474C>T (p.Pro3492Ser) c.6446-3945C>T (n.6446-3945C>T) c.2177-3945C>T (n.2177-3945C>T) c.2292-3477C>T (n.2292-3477C>T) c.2319-3477C>T (n.2319-3477C>T) c.2204-3945C>T (n.2204-3945C>T) n.4543-3945C>T c.2186-11755C>T (n.2186-11755C>T) c.2221-3945C>T (n.2221-3945C>T) c.2186-10785C>T (n.2186-10785C>T) c.10447C>T (p.Pro3483Ser) c.2186-3945C>T (n.2186-3945C>T) c.2432-3945C>T (n.2432-3945C>T) c.8197C>T (p.Pro2733Ser) c.1058-3945C>T (n.1058-3945C>T) c.2130-3945C>T c.10006C>T (p.Pro3336Ser) c.10498C>T (p.Pro3500Ser) c.10465C>T (p.Pro3489Ser) c.10438C>T (p.Pro3480Ser) | |
13 | g.23333429G>C | CA387512195 | SACS | c.2185+20356C>G (n.2185+20356C>G) c.10474C>G (p.Pro3492Ala) c.6446-3945C>G (n.6446-3945C>G) c.2177-3945C>G (n.2177-3945C>G) c.2292-3477C>G (n.2292-3477C>G) c.2319-3477C>G (n.2319-3477C>G) c.2204-3945C>G (n.2204-3945C>G) n.4543-3945C>G c.2186-11755C>G (n.2186-11755C>G) c.2221-3945C>G (n.2221-3945C>G) c.2186-10785C>G (n.2186-10785C>G) c.10447C>G (p.Pro3483Ala) c.2186-3945C>G (n.2186-3945C>G) c.2432-3945C>G (n.2432-3945C>G) c.8197C>G (p.Pro2733Ala) c.1058-3945C>G (n.1058-3945C>G) c.2130-3945C>G c.10006C>G (p.Pro3336Ala) c.10498C>G (p.Pro3500Ala) c.10465C>G (p.Pro3489Ala) c.10438C>G (p.Pro3480Ala) | |
13 | g.23333429G>T | CA387512196 | SACS | c.2185+20356C>A (n.2185+20356C>A) c.10474C>A (p.Pro3492Thr) c.6446-3945C>A (n.6446-3945C>A) c.2177-3945C>A (n.2177-3945C>A) c.2292-3477C>A (n.2292-3477C>A) c.2319-3477C>A (n.2319-3477C>A) c.2204-3945C>A (n.2204-3945C>A) n.4543-3945C>A c.2186-11755C>A (n.2186-11755C>A) c.2221-3945C>A (n.2221-3945C>A) c.2186-10785C>A (n.2186-10785C>A) c.10447C>A (p.Pro3483Thr) c.2186-3945C>A (n.2186-3945C>A) c.2432-3945C>A (n.2432-3945C>A) c.8197C>A (p.Pro2733Thr) c.1058-3945C>A (n.1058-3945C>A) c.2130-3945C>A c.10006C>A (p.Pro3336Thr) c.10498C>A (p.Pro3500Thr) c.10465C>A (p.Pro3489Thr) c.10438C>A (p.Pro3480Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333430_23333433del | CA2580086838 | SACS | c.2185+20353_2185+20356del (n.2185+20353_2185+20356del) c.10471_10474del (p.Leu3491GlnfsTer12) c.6446-3948_6446-3945del (n.6446-3948_6446-3945del) c.2177-3948_2177-3945del (n.2177-3948_2177-3945del) c.2292-3480_2292-3477del (n.2292-3480_2292-3477del) c.2319-3480_2319-3477del (n.2319-3480_2319-3477del) c.2204-3948_2204-3945del (n.2204-3948_2204-3945del) n.4543-3948_4543-3945del c.2186-11758_2186-11755del (n.2186-11758_2186-11755del) c.2221-3948_2221-3945del (n.2221-3948_2221-3945del) c.2186-10788_2186-10785del (n.2186-10788_2186-10785del) c.10444_10447del (p.Leu3482GlnfsTer12) c.2186-3948_2186-3945del (n.2186-3948_2186-3945del) c.2432-3948_2432-3945del (n.2432-3948_2432-3945del) c.8194_8197del (p.Leu2732GlnfsTer12) c.1058-3948_1058-3945del (n.1058-3948_1058-3945del) c.2130-3948_2130-3945del c.10003_10006del (p.Leu3335GlnfsTer12) c.10495_10498del (p.Leu3499GlnfsTer12) c.10462_10465del (p.Leu3488GlnfsTer12) c.10435_10438del (p.Leu3479GlnfsTer12) | ClinVar |
13 | g.23333430T>A | CA387512197 | SACS | c.2185+20355A>T (n.2185+20355A>T) c.10473A>T (p.Leu3491Phe) c.6446-3946A>T (n.6446-3946A>T) c.2177-3946A>T (n.2177-3946A>T) c.2292-3478A>T (n.2292-3478A>T) c.2319-3478A>T (n.2319-3478A>T) c.2204-3946A>T (n.2204-3946A>T) n.4543-3946A>T c.2186-11756A>T (n.2186-11756A>T) c.2221-3946A>T (n.2221-3946A>T) c.2186-10786A>T (n.2186-10786A>T) c.10446A>T (p.Leu3482Phe) c.2186-3946A>T (n.2186-3946A>T) c.2432-3946A>T (n.2432-3946A>T) c.8196A>T (p.Leu2732Phe) c.1058-3946A>T (n.1058-3946A>T) c.2130-3946A>T c.10005A>T (p.Leu3335Phe) c.10497A>T (p.Leu3499Phe) c.10464A>T (p.Leu3488Phe) c.10437A>T (p.Leu3479Phe) | |
13 | g.23333430T>C | CA483159610 | SACS | c.2185+20355A>G (n.2185+20355A>G) c.10473A>G (p.Leu3491=) c.6446-3946A>G (n.6446-3946A>G) c.2177-3946A>G (n.2177-3946A>G) c.2292-3478A>G (n.2292-3478A>G) c.2319-3478A>G (n.2319-3478A>G) c.2204-3946A>G (n.2204-3946A>G) n.4543-3946A>G c.2186-11756A>G (n.2186-11756A>G) c.2221-3946A>G (n.2221-3946A>G) c.2186-10786A>G (n.2186-10786A>G) c.10446A>G (p.Leu3482=) c.2186-3946A>G (n.2186-3946A>G) c.2432-3946A>G (n.2432-3946A>G) c.8196A>G (p.Leu2732=) c.1058-3946A>G (n.1058-3946A>G) c.2130-3946A>G c.10005A>G (p.Leu3335=) c.10497A>G (p.Leu3499=) c.10464A>G (p.Leu3488=) c.10437A>G (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333430T>G | CA387512198 | SACS | c.2185+20355A>C (n.2185+20355A>C) c.10473A>C (p.Leu3491Phe) c.6446-3946A>C (n.6446-3946A>C) c.2177-3946A>C (n.2177-3946A>C) c.2292-3478A>C (n.2292-3478A>C) c.2319-3478A>C (n.2319-3478A>C) c.2204-3946A>C (n.2204-3946A>C) n.4543-3946A>C c.2186-11756A>C (n.2186-11756A>C) c.2221-3946A>C (n.2221-3946A>C) c.2186-10786A>C (n.2186-10786A>C) c.10446A>C (p.Leu3482Phe) c.2186-3946A>C (n.2186-3946A>C) c.2432-3946A>C (n.2432-3946A>C) c.8196A>C (p.Leu2732Phe) c.1058-3946A>C (n.1058-3946A>C) c.2130-3946A>C c.10005A>C (p.Leu3335Phe) c.10497A>C (p.Leu3499Phe) c.10464A>C (p.Leu3488Phe) c.10437A>C (p.Leu3479Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333431A>C | CA387512199 | SACS | c.2185+20354T>G (n.2185+20354T>G) c.10472T>G (p.Leu3491Ter) c.6446-3947T>G (n.6446-3947T>G) c.2177-3947T>G (n.2177-3947T>G) c.2292-3479T>G (n.2292-3479T>G) c.2319-3479T>G (n.2319-3479T>G) c.2204-3947T>G (n.2204-3947T>G) n.4543-3947T>G c.2186-11757T>G (n.2186-11757T>G) c.2221-3947T>G (n.2221-3947T>G) c.2186-10787T>G (n.2186-10787T>G) c.10445T>G (p.Leu3482Ter) c.2186-3947T>G (n.2186-3947T>G) c.2432-3947T>G (n.2432-3947T>G) c.8195T>G (p.Leu2732Ter) c.1058-3947T>G (n.1058-3947T>G) c.2130-3947T>G c.10004T>G (p.Leu3335Ter) c.10496T>G (p.Leu3499Ter) c.10463T>G (p.Leu3488Ter) c.10436T>G (p.Leu3479Ter) | |
13 | g.23333431A>G | CA387512201 | SACS | c.2185+20354T>C (n.2185+20354T>C) c.10472T>C (p.Leu3491Ser) c.6446-3947T>C (n.6446-3947T>C) c.2177-3947T>C (n.2177-3947T>C) c.2292-3479T>C (n.2292-3479T>C) c.2319-3479T>C (n.2319-3479T>C) c.2204-3947T>C (n.2204-3947T>C) n.4543-3947T>C c.2186-11757T>C (n.2186-11757T>C) c.2221-3947T>C (n.2221-3947T>C) c.2186-10787T>C (n.2186-10787T>C) c.10445T>C (p.Leu3482Ser) c.2186-3947T>C (n.2186-3947T>C) c.2432-3947T>C (n.2432-3947T>C) c.8195T>C (p.Leu2732Ser) c.1058-3947T>C (n.1058-3947T>C) c.2130-3947T>C c.10004T>C (p.Leu3335Ser) c.10496T>C (p.Leu3499Ser) c.10463T>C (p.Leu3488Ser) c.10436T>C (p.Leu3479Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333431A>T | CA387512200 | SACS | c.2185+20354T>A (n.2185+20354T>A) c.10472T>A (p.Leu3491Ter) c.6446-3947T>A (n.6446-3947T>A) c.2177-3947T>A (n.2177-3947T>A) c.2292-3479T>A (n.2292-3479T>A) c.2319-3479T>A (n.2319-3479T>A) c.2204-3947T>A (n.2204-3947T>A) n.4543-3947T>A c.2186-11757T>A (n.2186-11757T>A) c.2221-3947T>A (n.2221-3947T>A) c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A) c.10445T>A (p.Leu3482Ter) c.2186-3947T>A (n.2186-3947T>A) c.2432-3947T>A (n.2432-3947T>A) c.8195T>A (p.Leu2732Ter) c.1058-3947T>A (n.1058-3947T>A) c.2130-3947T>A c.10004T>A (p.Leu3335Ter) c.10496T>A (p.Leu3499Ter) c.10463T>A (p.Leu3488Ter) c.10436T>A (p.Leu3479Ter) | |
13 | g.23333432A= | CA2078633195 | SACS | c.2185+20353T= (n.2185+20353T=) c.10471T= (p.Leu3491=) c.6446-3948T= (n.6446-3948T=) c.2177-3948T= (n.2177-3948T=) c.2292-3480T= (n.2292-3480T=) c.2319-3480T= (n.2319-3480T=) c.2204-3948T= (n.2204-3948T=) n.4543-3948T= c.2186-11758T= (n.2186-11758T=) c.2221-3948T= (n.2221-3948T=) c.2186-10788T= (n.2186-10788T=) c.10444T= (p.Leu3482=) c.2186-3948T= (n.2186-3948T=) c.2432-3948T= (n.2432-3948T=) c.8194T= (p.Leu2732=) c.1058-3948T= (n.1058-3948T=) c.2130-3948T= c.10003T= (p.Leu3335=) c.10495T= (p.Leu3499=) c.10462T= (p.Leu3488=) c.10435T= (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333432A>C | CA387512202 | SACS | c.2185+20353T>G (n.2185+20353T>G) c.10471T>G (p.Leu3491Val) c.6446-3948T>G (n.6446-3948T>G) c.2177-3948T>G (n.2177-3948T>G) c.2292-3480T>G (n.2292-3480T>G) c.2319-3480T>G (n.2319-3480T>G) c.2204-3948T>G (n.2204-3948T>G) n.4543-3948T>G c.2186-11758T>G (n.2186-11758T>G) c.2221-3948T>G (n.2221-3948T>G) c.2186-10788T>G (n.2186-10788T>G) c.10444T>G (p.Leu3482Val) c.2186-3948T>G (n.2186-3948T>G) c.2432-3948T>G (n.2432-3948T>G) c.8194T>G (p.Leu2732Val) c.1058-3948T>G (n.1058-3948T>G) c.2130-3948T>G c.10003T>G (p.Leu3335Val) c.10495T>G (p.Leu3499Val) c.10462T>G (p.Leu3488Val) c.10435T>G (p.Leu3479Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333432A>G | CA483159614 | SACS | c.2185+20353T>C (n.2185+20353T>C) c.10471T>C (p.Leu3491=) c.6446-3948T>C (n.6446-3948T>C) c.2177-3948T>C (n.2177-3948T>C) c.2292-3480T>C (n.2292-3480T>C) c.2319-3480T>C (n.2319-3480T>C) c.2204-3948T>C (n.2204-3948T>C) n.4543-3948T>C c.2186-11758T>C (n.2186-11758T>C) c.2221-3948T>C (n.2221-3948T>C) c.2186-10788T>C (n.2186-10788T>C) c.10444T>C (p.Leu3482=) c.2186-3948T>C (n.2186-3948T>C) c.2432-3948T>C (n.2432-3948T>C) c.8194T>C (p.Leu2732=) c.1058-3948T>C (n.1058-3948T>C) c.2130-3948T>C c.10003T>C (p.Leu3335=) c.10495T>C (p.Leu3499=) c.10462T>C (p.Leu3488=) c.10435T>C (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333432A>T | CA387512203 | SACS | c.2185+20353T>A (n.2185+20353T>A) c.10471T>A (p.Leu3491Ile) c.6446-3948T>A (n.6446-3948T>A) c.2177-3948T>A (n.2177-3948T>A) c.2292-3480T>A (n.2292-3480T>A) c.2319-3480T>A (n.2319-3480T>A) c.2204-3948T>A (n.2204-3948T>A) n.4543-3948T>A c.2186-11758T>A (n.2186-11758T>A) c.2221-3948T>A (n.2221-3948T>A) c.2186-10788T>A (n.2186-10788T>A) c.10444T>A (p.Leu3482Ile) c.2186-3948T>A (n.2186-3948T>A) c.2432-3948T>A (n.2432-3948T>A) c.8194T>A (p.Leu2732Ile) c.1058-3948T>A (n.1058-3948T>A) c.2130-3948T>A c.10003T>A (p.Leu3335Ile) c.10495T>A (p.Leu3499Ile) c.10462T>A (p.Leu3488Ile) c.10435T>A (p.Leu3479Ile) | |
13 | g.23333433G>A | CA6910451 | SACS | c.2185+20352C>T (n.2185+20352C>T) c.10470C>T (p.Leu3490=) c.6446-3949C>T (n.6446-3949C>T) c.2177-3949C>T (n.2177-3949C>T) c.2292-3481C>T (n.2292-3481C>T) c.2319-3481C>T (n.2319-3481C>T) c.2204-3949C>T (n.2204-3949C>T) n.4543-3949C>T c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T) c.2221-3949C>T (n.2221-3949C>T) c.2186-10789C>T (n.2186-10789C>T) c.10443C>T (p.Leu3481=) c.2186-3949C>T (n.2186-3949C>T) c.2432-3949C>T (n.2432-3949C>T) c.8193C>T (p.Leu2731=) c.1058-3949C>T (n.1058-3949C>T) c.2130-3949C>T c.10002C>T (p.Leu3334=) c.10494C>T (p.Leu3498=) c.10461C>T (p.Leu3487=) c.10434C>T (p.Leu3478=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333433G>C | CA6910450 | SACS | c.2185+20352C>G (n.2185+20352C>G) c.10470C>G (p.Leu3490=) c.6446-3949C>G (n.6446-3949C>G) c.2177-3949C>G (n.2177-3949C>G) c.2292-3481C>G (n.2292-3481C>G) c.2319-3481C>G (n.2319-3481C>G) c.2204-3949C>G (n.2204-3949C>G) n.4543-3949C>G c.2186-11759C>G (n.2186-11759C>G) c.2221-3949C>G (n.2221-3949C>G) c.2186-10789C>G (n.2186-10789C>G) c.10443C>G (p.Leu3481=) c.2186-3949C>G (n.2186-3949C>G) c.2432-3949C>G (n.2432-3949C>G) c.8193C>G (p.Leu2731=) c.1058-3949C>G (n.1058-3949C>G) c.2130-3949C>G c.10002C>G (p.Leu3334=) c.10494C>G (p.Leu3498=) c.10461C>G (p.Leu3487=) c.10434C>G (p.Leu3478=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333433G= | CA2078633201 | SACS | c.2185+20352C= (n.2185+20352C=) c.10470C= (p.Leu3490=) c.6446-3949C= (n.6446-3949C=) c.2177-3949C= (n.2177-3949C=) c.2292-3481C= (n.2292-3481C=) c.2319-3481C= (n.2319-3481C=) c.2204-3949C= (n.2204-3949C=) n.4543-3949C= c.2186-11759C= (n.2186-11759C=) c.2221-3949C= (n.2221-3949C=) c.2186-10789C= (n.2186-10789C=) c.10443C= (p.Leu3481=) c.2186-3949C= (n.2186-3949C=) c.2432-3949C= (n.2432-3949C=) c.8193C= (p.Leu2731=) c.1058-3949C= (n.1058-3949C=) c.2130-3949C= c.10002C= (p.Leu3334=) c.10494C= (p.Leu3498=) c.10461C= (p.Leu3487=) c.10434C= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333433G>T | CA483159615 | SACS | c.2185+20352C>A (n.2185+20352C>A) c.10470C>A (p.Leu3490=) c.6446-3949C>A (n.6446-3949C>A) c.2177-3949C>A (n.2177-3949C>A) c.2292-3481C>A (n.2292-3481C>A) c.2319-3481C>A (n.2319-3481C>A) c.2204-3949C>A (n.2204-3949C>A) n.4543-3949C>A c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A) c.2221-3949C>A (n.2221-3949C>A) c.2186-10789C>A (n.2186-10789C>A) c.10443C>A (p.Leu3481=) c.2186-3949C>A (n.2186-3949C>A) c.2432-3949C>A (n.2432-3949C>A) c.8193C>A (p.Leu2731=) c.1058-3949C>A (n.1058-3949C>A) c.2130-3949C>A c.10002C>A (p.Leu3334=) c.10494C>A (p.Leu3498=) c.10461C>A (p.Leu3487=) c.10434C>A (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333434A= | CA2078633207 | SACS | c.2185+20351T= (n.2185+20351T=) c.10469T= (p.Leu3490=) c.6446-3950T= (n.6446-3950T=) c.2177-3950T= (n.2177-3950T=) c.2292-3482T= (n.2292-3482T=) c.2319-3482T= (n.2319-3482T=) c.2204-3950T= (n.2204-3950T=) n.4543-3950T= c.2186-11760T= (n.2186-11760T=) c.2221-3950T= (n.2221-3950T=) c.2186-10790T= (n.2186-10790T=) c.10442T= (p.Leu3481=) c.2186-3950T= (n.2186-3950T=) c.2432-3950T= (n.2432-3950T=) c.8192T= (p.Leu2731=) c.1058-3950T= (n.1058-3950T=) c.2130-3950T= c.10001T= (p.Leu3334=) c.10493T= (p.Leu3498=) c.10460T= (p.Leu3487=) c.10433T= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333434A>C | CA387512204 | SACS | c.2185+20351T>G (n.2185+20351T>G) c.10469T>G (p.Leu3490Arg) c.6446-3950T>G (n.6446-3950T>G) c.2177-3950T>G (n.2177-3950T>G) c.2292-3482T>G (n.2292-3482T>G) c.2319-3482T>G (n.2319-3482T>G) c.2204-3950T>G (n.2204-3950T>G) n.4543-3950T>G c.2186-11760T>G (n.2186-11760T>G) c.2221-3950T>G (n.2221-3950T>G) c.2186-10790T>G (n.2186-10790T>G) c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.2186-3950T>G (n.2186-3950T>G) c.2432-3950T>G (n.2432-3950T>G) c.8192T>G (p.Leu2731Arg) c.1058-3950T>G (n.1058-3950T>G) c.2130-3950T>G c.10001T>G (p.Leu3334Arg) c.10493T>G (p.Leu3498Arg) c.10460T>G (p.Leu3487Arg) c.10433T>G (p.Leu3478Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333434A>G | CA387512205 | SACS | c.2185+20351T>C (n.2185+20351T>C) c.10469T>C (p.Leu3490Pro) c.6446-3950T>C (n.6446-3950T>C) c.2177-3950T>C (n.2177-3950T>C) c.2292-3482T>C (n.2292-3482T>C) c.2319-3482T>C (n.2319-3482T>C) c.2204-3950T>C (n.2204-3950T>C) n.4543-3950T>C c.2186-11760T>C (n.2186-11760T>C) c.2221-3950T>C (n.2221-3950T>C) c.2186-10790T>C (n.2186-10790T>C) c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.2186-3950T>C (n.2186-3950T>C) c.2432-3950T>C (n.2432-3950T>C) c.8192T>C (p.Leu2731Pro) c.1058-3950T>C (n.1058-3950T>C) c.2130-3950T>C c.10001T>C (p.Leu3334Pro) c.10493T>C (p.Leu3498Pro) c.10460T>C (p.Leu3487Pro) c.10433T>C (p.Leu3478Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333434A>T | CA387512206 | SACS | c.2185+20351T>A (n.2185+20351T>A) c.10469T>A (p.Leu3490His) c.6446-3950T>A (n.6446-3950T>A) c.2177-3950T>A (n.2177-3950T>A) c.2292-3482T>A (n.2292-3482T>A) c.2319-3482T>A (n.2319-3482T>A) c.2204-3950T>A (n.2204-3950T>A) n.4543-3950T>A c.2186-11760T>A (n.2186-11760T>A) c.2221-3950T>A (n.2221-3950T>A) c.2186-10790T>A (n.2186-10790T>A) c.10442T>A (p.Leu3481His) c.2186-3950T>A (n.2186-3950T>A) c.2432-3950T>A (n.2432-3950T>A) c.8192T>A (p.Leu2731His) c.1058-3950T>A (n.1058-3950T>A) c.2130-3950T>A c.10001T>A (p.Leu3334His) c.10493T>A (p.Leu3498His) c.10460T>A (p.Leu3487His) c.10433T>A (p.Leu3478His) | |
13 | g.23333435G>A | CA387512207 | SACS | c.2185+20350C>T (n.2185+20350C>T) c.10468C>T (p.Leu3490Phe) c.6446-3951C>T (n.6446-3951C>T) c.2177-3951C>T (n.2177-3951C>T) c.2292-3483C>T (n.2292-3483C>T) c.2319-3483C>T (n.2319-3483C>T) c.2204-3951C>T (n.2204-3951C>T) n.4543-3951C>T c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T) c.2221-3951C>T (n.2221-3951C>T) c.2186-10791C>T (n.2186-10791C>T) c.10441C>T (p.Leu3481Phe) c.2186-3951C>T (n.2186-3951C>T) c.2432-3951C>T (n.2432-3951C>T) c.8191C>T (p.Leu2731Phe) c.1058-3951C>T (n.1058-3951C>T) c.2130-3951C>T c.10000C>T (p.Leu3334Phe) c.10492C>T (p.Leu3498Phe) c.10459C>T (p.Leu3487Phe) c.10432C>T (p.Leu3478Phe) | |
13 | g.23333435G>C | CA6910452 | SACS | c.2185+20350C>G (n.2185+20350C>G) c.10468C>G (p.Leu3490Val) c.6446-3951C>G (n.6446-3951C>G) c.2177-3951C>G (n.2177-3951C>G) c.2292-3483C>G (n.2292-3483C>G) c.2319-3483C>G (n.2319-3483C>G) c.2204-3951C>G (n.2204-3951C>G) n.4543-3951C>G c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G) c.2221-3951C>G (n.2221-3951C>G) c.2186-10791C>G (n.2186-10791C>G) c.10441C>G (p.Leu3481Val) c.2186-3951C>G (n.2186-3951C>G) c.2432-3951C>G (n.2432-3951C>G) c.8191C>G (p.Leu2731Val) c.1058-3951C>G (n.1058-3951C>G) c.2130-3951C>G c.10000C>G (p.Leu3334Val) c.10492C>G (p.Leu3498Val) c.10459C>G (p.Leu3487Val) c.10432C>G (p.Leu3478Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333435G= | CA2078633210 | SACS | c.2185+20350C= (n.2185+20350C=) c.10468C= (p.Leu3490=) c.6446-3951C= (n.6446-3951C=) c.2177-3951C= (n.2177-3951C=) c.2292-3483C= (n.2292-3483C=) c.2319-3483C= (n.2319-3483C=) c.2204-3951C= (n.2204-3951C=) n.4543-3951C= c.2186-11761C= (n.2186-11761C=) c.2221-3951C= (n.2221-3951C=) c.2186-10791C= (n.2186-10791C=) c.10441C= (p.Leu3481=) c.2186-3951C= (n.2186-3951C=) c.2432-3951C= (n.2432-3951C=) c.8191C= (p.Leu2731=) c.1058-3951C= (n.1058-3951C=) c.2130-3951C= c.10000C= (p.Leu3334=) c.10492C= (p.Leu3498=) c.10459C= (p.Leu3487=) c.10432C= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333435G>T | CA387512208 | SACS | c.2185+20350C>A (n.2185+20350C>A) c.10468C>A (p.Leu3490Ile) c.6446-3951C>A (n.6446-3951C>A) c.2177-3951C>A (n.2177-3951C>A) c.2292-3483C>A (n.2292-3483C>A) c.2319-3483C>A (n.2319-3483C>A) c.2204-3951C>A (n.2204-3951C>A) n.4543-3951C>A c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A) c.2221-3951C>A (n.2221-3951C>A) c.2186-10791C>A (n.2186-10791C>A) c.10441C>A (p.Leu3481Ile) c.2186-3951C>A (n.2186-3951C>A) c.2432-3951C>A (n.2432-3951C>A) c.8191C>A (p.Leu2731Ile) c.1058-3951C>A (n.1058-3951C>A) c.2130-3951C>A c.10000C>A (p.Leu3334Ile) c.10492C>A (p.Leu3498Ile) c.10459C>A (p.Leu3487Ile) c.10432C>A (p.Leu3478Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333436G>A | CA483159618 | SACS | c.2185+20349C>T (n.2185+20349C>T) c.10467C>T (p.His3489=) c.6446-3952C>T (n.6446-3952C>T) c.2177-3952C>T (n.2177-3952C>T) c.2292-3484C>T (n.2292-3484C>T) c.2319-3484C>T (n.2319-3484C>T) c.2204-3952C>T (n.2204-3952C>T) n.4543-3952C>T c.2186-11762C>T (n.2186-11762C>T) c.2221-3952C>T (n.2221-3952C>T) c.2186-10792C>T (n.2186-10792C>T) c.10440C>T (p.His3480=) c.2186-3952C>T (n.2186-3952C>T) c.2432-3952C>T (n.2432-3952C>T) c.8190C>T (p.His2730=) c.1058-3952C>T (n.1058-3952C>T) c.2130-3952C>T c.9999C>T (p.His3333=) c.10491C>T (p.His3497=) c.10458C>T (p.His3486=) c.10431C>T (p.His3477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333436G>C | CA387512209 | SACS | c.2185+20349C>G (n.2185+20349C>G) c.10467C>G (p.His3489Gln) c.6446-3952C>G (n.6446-3952C>G) c.2177-3952C>G (n.2177-3952C>G) c.2292-3484C>G (n.2292-3484C>G) c.2319-3484C>G (n.2319-3484C>G) c.2204-3952C>G (n.2204-3952C>G) n.4543-3952C>G c.2186-11762C>G (n.2186-11762C>G) c.2221-3952C>G (n.2221-3952C>G) c.2186-10792C>G (n.2186-10792C>G) c.10440C>G (p.His3480Gln) c.2186-3952C>G (n.2186-3952C>G) c.2432-3952C>G (n.2432-3952C>G) c.8190C>G (p.His2730Gln) c.1058-3952C>G (n.1058-3952C>G) c.2130-3952C>G c.9999C>G (p.His3333Gln) c.10491C>G (p.His3497Gln) c.10458C>G (p.His3486Gln) c.10431C>G (p.His3477Gln) | |
13 | g.23333436G= | CA2078633214 | SACS | c.2185+20349C= (n.2185+20349C=) c.10467C= (p.His3489=) c.6446-3952C= (n.6446-3952C=) c.2177-3952C= (n.2177-3952C=) c.2292-3484C= (n.2292-3484C=) c.2319-3484C= (n.2319-3484C=) c.2204-3952C= (n.2204-3952C=) n.4543-3952C= c.2186-11762C= (n.2186-11762C=) c.2221-3952C= (n.2221-3952C=) c.2186-10792C= (n.2186-10792C=) c.10440C= (p.His3480=) c.2186-3952C= (n.2186-3952C=) c.2432-3952C= (n.2432-3952C=) c.8190C= (p.His2730=) c.1058-3952C= (n.1058-3952C=) c.2130-3952C= c.9999C= (p.His3333=) c.10491C= (p.His3497=) c.10458C= (p.His3486=) c.10431C= (p.His3477=) | |
13 | g.23333436G>T | CA387512210 | SACS | c.2185+20349C>A (n.2185+20349C>A) c.10467C>A (p.His3489Gln) c.6446-3952C>A (n.6446-3952C>A) c.2177-3952C>A (n.2177-3952C>A) c.2292-3484C>A (n.2292-3484C>A) c.2319-3484C>A (n.2319-3484C>A) c.2204-3952C>A (n.2204-3952C>A) n.4543-3952C>A c.2186-11762C>A (n.2186-11762C>A) c.2221-3952C>A (n.2221-3952C>A) c.2186-10792C>A (n.2186-10792C>A) c.10440C>A (p.His3480Gln) c.2186-3952C>A (n.2186-3952C>A) c.2432-3952C>A (n.2432-3952C>A) c.8190C>A (p.His2730Gln) c.1058-3952C>A (n.1058-3952C>A) c.2130-3952C>A c.9999C>A (p.His3333Gln) c.10491C>A (p.His3497Gln) c.10458C>A (p.His3486Gln) c.10431C>A (p.His3477Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333437T>A | CA387512213 | SACS | c.2185+20348A>T (n.2185+20348A>T) c.10466A>T (p.His3489Leu) c.6446-3953A>T (n.6446-3953A>T) c.2177-3953A>T (n.2177-3953A>T) c.2292-3485A>T (n.2292-3485A>T) c.2319-3485A>T (n.2319-3485A>T) c.2204-3953A>T (n.2204-3953A>T) n.4543-3953A>T c.2186-11763A>T (n.2186-11763A>T) c.2221-3953A>T (n.2221-3953A>T) c.2186-10793A>T (n.2186-10793A>T) c.10439A>T (p.His3480Leu) c.2186-3953A>T (n.2186-3953A>T) c.2432-3953A>T (n.2432-3953A>T) c.8189A>T (p.His2730Leu) c.1058-3953A>T (n.1058-3953A>T) c.2130-3953A>T c.9998A>T (p.His3333Leu) c.10490A>T (p.His3497Leu) c.10457A>T (p.His3486Leu) c.10430A>T (p.His3477Leu) | |
13 | g.23333437T>C | CA387512211 | SACS | c.2185+20348A>G (n.2185+20348A>G) c.10466A>G (p.His3489Arg) c.6446-3953A>G (n.6446-3953A>G) c.2177-3953A>G (n.2177-3953A>G) c.2292-3485A>G (n.2292-3485A>G) c.2319-3485A>G (n.2319-3485A>G) c.2204-3953A>G (n.2204-3953A>G) n.4543-3953A>G c.2186-11763A>G (n.2186-11763A>G) c.2221-3953A>G (n.2221-3953A>G) c.2186-10793A>G (n.2186-10793A>G) c.10439A>G (p.His3480Arg) c.2186-3953A>G (n.2186-3953A>G) c.2432-3953A>G (n.2432-3953A>G) c.8189A>G (p.His2730Arg) c.1058-3953A>G (n.1058-3953A>G) c.2130-3953A>G c.9998A>G (p.His3333Arg) c.10490A>G (p.His3497Arg) c.10457A>G (p.His3486Arg) c.10430A>G (p.His3477Arg) | |
13 | g.23333437T>G | CA387512212 | SACS | c.2185+20348A>C (n.2185+20348A>C) c.10466A>C (p.His3489Pro) c.6446-3953A>C (n.6446-3953A>C) c.2177-3953A>C (n.2177-3953A>C) c.2292-3485A>C (n.2292-3485A>C) c.2319-3485A>C (n.2319-3485A>C) c.2204-3953A>C (n.2204-3953A>C) n.4543-3953A>C c.2186-11763A>C (n.2186-11763A>C) c.2221-3953A>C (n.2221-3953A>C) c.2186-10793A>C (n.2186-10793A>C) c.10439A>C (p.His3480Pro) c.2186-3953A>C (n.2186-3953A>C) c.2432-3953A>C (n.2432-3953A>C) c.8189A>C (p.His2730Pro) c.1058-3953A>C (n.1058-3953A>C) c.2130-3953A>C c.9998A>C (p.His3333Pro) c.10490A>C (p.His3497Pro) c.10457A>C (p.His3486Pro) c.10430A>C (p.His3477Pro) | |
13 | g.23333438G>A | CA6910453 | SACS | c.2185+20347C>T (n.2185+20347C>T) c.10465C>T (p.His3489Tyr) c.6446-3954C>T (n.6446-3954C>T) c.2177-3954C>T (n.2177-3954C>T) c.2292-3486C>T (n.2292-3486C>T) c.2319-3486C>T (n.2319-3486C>T) c.2204-3954C>T (n.2204-3954C>T) n.4543-3954C>T c.2186-11764C>T (n.2186-11764C>T) c.2221-3954C>T (n.2221-3954C>T) c.2186-10794C>T (n.2186-10794C>T) c.10438C>T (p.His3480Tyr) c.2186-3954C>T (n.2186-3954C>T) c.2432-3954C>T (n.2432-3954C>T) c.8188C>T (p.His2730Tyr) c.1058-3954C>T (n.1058-3954C>T) c.2130-3954C>T c.9997C>T (p.His3333Tyr) c.10489C>T (p.His3497Tyr) c.10456C>T (p.His3486Tyr) c.10429C>T (p.His3477Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333438G>C | CA387512214 | SACS | c.2185+20347C>G (n.2185+20347C>G) c.10465C>G (p.His3489Asp) c.6446-3954C>G (n.6446-3954C>G) c.2177-3954C>G (n.2177-3954C>G) c.2292-3486C>G (n.2292-3486C>G) c.2319-3486C>G (n.2319-3486C>G) c.2204-3954C>G (n.2204-3954C>G) n.4543-3954C>G c.2186-11764C>G (n.2186-11764C>G) c.2221-3954C>G (n.2221-3954C>G) c.2186-10794C>G (n.2186-10794C>G) c.10438C>G (p.His3480Asp) c.2186-3954C>G (n.2186-3954C>G) c.2432-3954C>G (n.2432-3954C>G) c.8188C>G (p.His2730Asp) c.1058-3954C>G (n.1058-3954C>G) c.2130-3954C>G c.9997C>G (p.His3333Asp) c.10489C>G (p.His3497Asp) c.10456C>G (p.His3486Asp) c.10429C>G (p.His3477Asp) | |
13 | g.23333438G= | CA2078633221 | SACS | c.2185+20347C= (n.2185+20347C=) c.10465C= (p.His3489=) c.6446-3954C= (n.6446-3954C=) c.2177-3954C= (n.2177-3954C=) c.2292-3486C= (n.2292-3486C=) c.2319-3486C= (n.2319-3486C=) c.2204-3954C= (n.2204-3954C=) n.4543-3954C= c.2186-11764C= (n.2186-11764C=) c.2221-3954C= (n.2221-3954C=) c.2186-10794C= (n.2186-10794C=) c.10438C= (p.His3480=) c.2186-3954C= (n.2186-3954C=) c.2432-3954C= (n.2432-3954C=) c.8188C= (p.His2730=) c.1058-3954C= (n.1058-3954C=) c.2130-3954C= c.9997C= (p.His3333=) c.10489C= (p.His3497=) c.10456C= (p.His3486=) c.10429C= (p.His3477=) | |
13 | g.23333438G>T | CA387512215 | SACS | c.2185+20347C>A (n.2185+20347C>A) c.10465C>A (p.His3489Asn) c.6446-3954C>A (n.6446-3954C>A) c.2177-3954C>A (n.2177-3954C>A) c.2292-3486C>A (n.2292-3486C>A) c.2319-3486C>A (n.2319-3486C>A) c.2204-3954C>A (n.2204-3954C>A) n.4543-3954C>A c.2186-11764C>A (n.2186-11764C>A) c.2221-3954C>A (n.2221-3954C>A) c.2186-10794C>A (n.2186-10794C>A) c.10438C>A (p.His3480Asn) c.2186-3954C>A (n.2186-3954C>A) c.2432-3954C>A (n.2432-3954C>A) c.8188C>A (p.His2730Asn) c.1058-3954C>A (n.1058-3954C>A) c.2130-3954C>A c.9997C>A (p.His3333Asn) c.10489C>A (p.His3497Asn) c.10456C>A (p.His3486Asn) c.10429C>A (p.His3477Asn) | |
13 | g.23333439T>A | CA387512216 | SACS | c.2185+20346A>T (n.2185+20346A>T) c.10464A>T (p.Lys3488Asn) c.6446-3955A>T (n.6446-3955A>T) c.2177-3955A>T (n.2177-3955A>T) c.2292-3487A>T (n.2292-3487A>T) c.2319-3487A>T (n.2319-3487A>T) c.2204-3955A>T (n.2204-3955A>T) n.4543-3955A>T c.2186-11765A>T (n.2186-11765A>T) c.2221-3955A>T (n.2221-3955A>T) c.2186-10795A>T (n.2186-10795A>T) c.10437A>T (p.Lys3479Asn) c.2186-3955A>T (n.2186-3955A>T) c.2432-3955A>T (n.2432-3955A>T) c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.1058-3955A>T (n.1058-3955A>T) c.2130-3955A>T c.9996A>T (p.Lys3332Asn) c.10488A>T (p.Lys3496Asn) c.10455A>T (p.Lys3485Asn) c.10428A>T (p.Lys3476Asn) | |
13 | g.23333439T>C | CA483159619 | SACS | c.2185+20346A>G (n.2185+20346A>G) c.10464A>G (p.Lys3488=) c.6446-3955A>G (n.6446-3955A>G) c.2177-3955A>G (n.2177-3955A>G) c.2292-3487A>G (n.2292-3487A>G) c.2319-3487A>G (n.2319-3487A>G) c.2204-3955A>G (n.2204-3955A>G) n.4543-3955A>G c.2186-11765A>G (n.2186-11765A>G) c.2221-3955A>G (n.2221-3955A>G) c.2186-10795A>G (n.2186-10795A>G) c.10437A>G (p.Lys3479=) c.2186-3955A>G (n.2186-3955A>G) c.2432-3955A>G (n.2432-3955A>G) c.8187A>G (p.Lys2729=) c.1058-3955A>G (n.1058-3955A>G) c.2130-3955A>G c.9996A>G (p.Lys3332=) c.10488A>G (p.Lys3496=) c.10455A>G (p.Lys3485=) c.10428A>G (p.Lys3476=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333439T>G | CA387512217 | SACS | c.2185+20346A>C (n.2185+20346A>C) c.10464A>C (p.Lys3488Asn) c.6446-3955A>C (n.6446-3955A>C) c.2177-3955A>C (n.2177-3955A>C) c.2292-3487A>C (n.2292-3487A>C) c.2319-3487A>C (n.2319-3487A>C) c.2204-3955A>C (n.2204-3955A>C) n.4543-3955A>C c.2186-11765A>C (n.2186-11765A>C) c.2221-3955A>C (n.2221-3955A>C) c.2186-10795A>C (n.2186-10795A>C) c.10437A>C (p.Lys3479Asn) c.2186-3955A>C (n.2186-3955A>C) c.2432-3955A>C (n.2432-3955A>C) c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.1058-3955A>C (n.1058-3955A>C) c.2130-3955A>C c.9996A>C (p.Lys3332Asn) c.10488A>C (p.Lys3496Asn) c.10455A>C (p.Lys3485Asn) c.10428A>C (p.Lys3476Asn) | |
13 | g.23333440T>A | CA387512218 | SACS | c.2185+20345A>T (n.2185+20345A>T) c.10463A>T (p.Lys3488Ile) c.6446-3956A>T (n.6446-3956A>T) c.2177-3956A>T (n.2177-3956A>T) c.2292-3488A>T (n.2292-3488A>T) c.2319-3488A>T (n.2319-3488A>T) c.2204-3956A>T (n.2204-3956A>T) n.4543-3956A>T c.2186-11766A>T (n.2186-11766A>T) c.2221-3956A>T (n.2221-3956A>T) c.2186-10796A>T (n.2186-10796A>T) c.10436A>T (p.Lys3479Ile) c.2186-3956A>T (n.2186-3956A>T) c.2432-3956A>T (n.2432-3956A>T) c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.1058-3956A>T (n.1058-3956A>T) c.2130-3956A>T c.9995A>T (p.Lys3332Ile) c.10487A>T (p.Lys3496Ile) c.10454A>T (p.Lys3485Ile) c.10427A>T (p.Lys3476Ile) | |
13 | g.23333440T>C | CA387512219 | SACS | c.2185+20345A>G (n.2185+20345A>G) c.10463A>G (p.Lys3488Arg) c.6446-3956A>G (n.6446-3956A>G) c.2177-3956A>G (n.2177-3956A>G) c.2292-3488A>G (n.2292-3488A>G) c.2319-3488A>G (n.2319-3488A>G) c.2204-3956A>G (n.2204-3956A>G) n.4543-3956A>G c.2186-11766A>G (n.2186-11766A>G) c.2221-3956A>G (n.2221-3956A>G) c.2186-10796A>G (n.2186-10796A>G) c.10436A>G (p.Lys3479Arg) c.2186-3956A>G (n.2186-3956A>G) c.2432-3956A>G (n.2432-3956A>G) c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.1058-3956A>G (n.1058-3956A>G) c.2130-3956A>G c.9995A>G (p.Lys3332Arg) c.10487A>G (p.Lys3496Arg) c.10454A>G (p.Lys3485Arg) c.10427A>G (p.Lys3476Arg) | |
13 | g.23333440T>G | CA387512220 | SACS | c.2185+20345A>C (n.2185+20345A>C) c.10463A>C (p.Lys3488Thr) c.6446-3956A>C (n.6446-3956A>C) c.2177-3956A>C (n.2177-3956A>C) c.2292-3488A>C (n.2292-3488A>C) c.2319-3488A>C (n.2319-3488A>C) c.2204-3956A>C (n.2204-3956A>C) n.4543-3956A>C c.2186-11766A>C (n.2186-11766A>C) c.2221-3956A>C (n.2221-3956A>C) c.2186-10796A>C (n.2186-10796A>C) c.10436A>C (p.Lys3479Thr) c.2186-3956A>C (n.2186-3956A>C) c.2432-3956A>C (n.2432-3956A>C) c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.1058-3956A>C (n.1058-3956A>C) c.2130-3956A>C c.9995A>C (p.Lys3332Thr) c.10487A>C (p.Lys3496Thr) c.10454A>C (p.Lys3485Thr) c.10427A>C (p.Lys3476Thr) | |
13 | g.23333441T>A | CA387512221 | SACS | c.2185+20344A>T (n.2185+20344A>T) c.10462A>T (p.Lys3488Ter) c.6446-3957A>T (n.6446-3957A>T) c.2177-3957A>T (n.2177-3957A>T) c.2292-3489A>T (n.2292-3489A>T) c.2319-3489A>T (n.2319-3489A>T) c.2204-3957A>T (n.2204-3957A>T) n.4543-3957A>T c.2186-11767A>T (n.2186-11767A>T) c.2221-3957A>T (n.2221-3957A>T) c.2186-10797A>T (n.2186-10797A>T) c.10435A>T (p.Lys3479Ter) c.2186-3957A>T (n.2186-3957A>T) c.2432-3957A>T (n.2432-3957A>T) c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.1058-3957A>T (n.1058-3957A>T) c.2130-3957A>T c.9994A>T (p.Lys3332Ter) c.10486A>T (p.Lys3496Ter) c.10453A>T (p.Lys3485Ter) c.10426A>T (p.Lys3476Ter) | |
13 | g.23333441T>C | CA387512222 | SACS | c.2185+20344A>G (n.2185+20344A>G) c.10462A>G (p.Lys3488Glu) c.6446-3957A>G (n.6446-3957A>G) c.2177-3957A>G (n.2177-3957A>G) c.2292-3489A>G (n.2292-3489A>G) c.2319-3489A>G (n.2319-3489A>G) c.2204-3957A>G (n.2204-3957A>G) n.4543-3957A>G c.2186-11767A>G (n.2186-11767A>G) c.2221-3957A>G (n.2221-3957A>G) c.2186-10797A>G (n.2186-10797A>G) c.10435A>G (p.Lys3479Glu) c.2186-3957A>G (n.2186-3957A>G) c.2432-3957A>G (n.2432-3957A>G) c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.1058-3957A>G (n.1058-3957A>G) c.2130-3957A>G c.9994A>G (p.Lys3332Glu) c.10486A>G (p.Lys3496Glu) c.10453A>G (p.Lys3485Glu) c.10426A>G (p.Lys3476Glu) | |
13 | g.23333441T>G | CA387512223 | SACS | c.2185+20344A>C (n.2185+20344A>C) c.10462A>C (p.Lys3488Gln) c.6446-3957A>C (n.6446-3957A>C) c.2177-3957A>C (n.2177-3957A>C) c.2292-3489A>C (n.2292-3489A>C) c.2319-3489A>C (n.2319-3489A>C) c.2204-3957A>C (n.2204-3957A>C) n.4543-3957A>C c.2186-11767A>C (n.2186-11767A>C) c.2221-3957A>C (n.2221-3957A>C) c.2186-10797A>C (n.2186-10797A>C) c.10435A>C (p.Lys3479Gln) c.2186-3957A>C (n.2186-3957A>C) c.2432-3957A>C (n.2432-3957A>C) c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.1058-3957A>C (n.1058-3957A>C) c.2130-3957A>C c.9994A>C (p.Lys3332Gln) c.10486A>C (p.Lys3496Gln) c.10453A>C (p.Lys3485Gln) c.10426A>C (p.Lys3476Gln) | |
13 | g.23333442C>A | CA387512225 | SACS | c.2185+20343G>T (n.2185+20343G>T) c.10461G>T (p.Leu3487Phe) c.6446-3958G>T (n.6446-3958G>T) c.2177-3958G>T (n.2177-3958G>T) c.2292-3490G>T (n.2292-3490G>T) c.2319-3490G>T (n.2319-3490G>T) c.2204-3958G>T (n.2204-3958G>T) n.4543-3958G>T c.2186-11768G>T (n.2186-11768G>T) c.2221-3958G>T (n.2221-3958G>T) c.2186-10798G>T (n.2186-10798G>T) c.10434G>T (p.Leu3478Phe) c.2186-3958G>T (n.2186-3958G>T) c.2432-3958G>T (n.2432-3958G>T) c.8184G>T (p.Leu2728Phe) c.1058-3958G>T (n.1058-3958G>T) c.2130-3958G>T c.9993G>T (p.Leu3331Phe) c.10485G>T (p.Leu3495Phe) c.10452G>T (p.Leu3484Phe) c.10425G>T (p.Leu3475Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333442C>G | CA387512224 | SACS | c.2185+20343G>C (n.2185+20343G>C) c.10461G>C (p.Leu3487Phe) c.6446-3958G>C (n.6446-3958G>C) c.2177-3958G>C (n.2177-3958G>C) c.2292-3490G>C (n.2292-3490G>C) c.2319-3490G>C (n.2319-3490G>C) c.2204-3958G>C (n.2204-3958G>C) n.4543-3958G>C c.2186-11768G>C (n.2186-11768G>C) c.2221-3958G>C (n.2221-3958G>C) c.2186-10798G>C (n.2186-10798G>C) c.10434G>C (p.Leu3478Phe) c.2186-3958G>C (n.2186-3958G>C) c.2432-3958G>C (n.2432-3958G>C) c.8184G>C (p.Leu2728Phe) c.1058-3958G>C (n.1058-3958G>C) c.2130-3958G>C c.9993G>C (p.Leu3331Phe) c.10485G>C (p.Leu3495Phe) c.10452G>C (p.Leu3484Phe) c.10425G>C (p.Leu3475Phe) | |
13 | g.23333442C>T | CA483159622 | SACS | c.2185+20343G>A (n.2185+20343G>A) c.10461G>A (p.Leu3487=) c.6446-3958G>A (n.6446-3958G>A) c.2177-3958G>A (n.2177-3958G>A) c.2292-3490G>A (n.2292-3490G>A) c.2319-3490G>A (n.2319-3490G>A) c.2204-3958G>A (n.2204-3958G>A) n.4543-3958G>A c.2186-11768G>A (n.2186-11768G>A) c.2221-3958G>A (n.2221-3958G>A) c.2186-10798G>A (n.2186-10798G>A) c.10434G>A (p.Leu3478=) c.2186-3958G>A (n.2186-3958G>A) c.2432-3958G>A (n.2432-3958G>A) c.8184G>A (p.Leu2728=) c.1058-3958G>A (n.1058-3958G>A) c.2130-3958G>A c.9993G>A (p.Leu3331=) c.10485G>A (p.Leu3495=) c.10452G>A (p.Leu3484=) c.10425G>A (p.Leu3475=) | |
13 | g.23333443A>C | CA387512226 | SACS | c.2185+20342T>G (n.2185+20342T>G) c.10460T>G (p.Leu3487Trp) c.6446-3959T>G (n.6446-3959T>G) c.2177-3959T>G (n.2177-3959T>G) c.2292-3491T>G (n.2292-3491T>G) c.2319-3491T>G (n.2319-3491T>G) c.2204-3959T>G (n.2204-3959T>G) n.4543-3959T>G c.2186-11769T>G (n.2186-11769T>G) c.2221-3959T>G (n.2221-3959T>G) c.2186-10799T>G (n.2186-10799T>G) c.10433T>G (p.Leu3478Trp) c.2186-3959T>G (n.2186-3959T>G) c.2432-3959T>G (n.2432-3959T>G) c.8183T>G (p.Leu2728Trp) c.1058-3959T>G (n.1058-3959T>G) c.2130-3959T>G c.9992T>G (p.Leu3331Trp) c.10484T>G (p.Leu3495Trp) c.10451T>G (p.Leu3484Trp) c.10424T>G (p.Leu3475Trp) | |
13 | g.23333443A>G | CA387512227 | SACS | c.2185+20342T>C (n.2185+20342T>C) c.10460T>C (p.Leu3487Ser) c.6446-3959T>C (n.6446-3959T>C) c.2177-3959T>C (n.2177-3959T>C) c.2292-3491T>C (n.2292-3491T>C) c.2319-3491T>C (n.2319-3491T>C) c.2204-3959T>C (n.2204-3959T>C) n.4543-3959T>C c.2186-11769T>C (n.2186-11769T>C) c.2221-3959T>C (n.2221-3959T>C) c.2186-10799T>C (n.2186-10799T>C) c.10433T>C (p.Leu3478Ser) c.2186-3959T>C (n.2186-3959T>C) c.2432-3959T>C (n.2432-3959T>C) c.8183T>C (p.Leu2728Ser) c.1058-3959T>C (n.1058-3959T>C) c.2130-3959T>C c.9992T>C (p.Leu3331Ser) c.10484T>C (p.Leu3495Ser) c.10451T>C (p.Leu3484Ser) c.10424T>C (p.Leu3475Ser) | |
13 | g.23333443A>T | CA387512228 | SACS | c.2185+20342T>A (n.2185+20342T>A) c.10460T>A (p.Leu3487Ter) c.6446-3959T>A (n.6446-3959T>A) c.2177-3959T>A (n.2177-3959T>A) c.2292-3491T>A (n.2292-3491T>A) c.2319-3491T>A (n.2319-3491T>A) c.2204-3959T>A (n.2204-3959T>A) n.4543-3959T>A c.2186-11769T>A (n.2186-11769T>A) c.2221-3959T>A (n.2221-3959T>A) c.2186-10799T>A (n.2186-10799T>A) c.10433T>A (p.Leu3478Ter) c.2186-3959T>A (n.2186-3959T>A) c.2432-3959T>A (n.2432-3959T>A) c.8183T>A (p.Leu2728Ter) c.1058-3959T>A (n.1058-3959T>A) c.2130-3959T>A c.9992T>A (p.Leu3331Ter) c.10484T>A (p.Leu3495Ter) c.10451T>A (p.Leu3484Ter) c.10424T>A (p.Leu3475Ter) | |
13 | g.23333444A= | CA2078633225 | SACS | c.2185+20341T= (n.2185+20341T=) c.10459T= (p.Leu3487=) c.6446-3960T= (n.6446-3960T=) c.2177-3960T= (n.2177-3960T=) c.2292-3492T= (n.2292-3492T=) c.2319-3492T= (n.2319-3492T=) c.2204-3960T= (n.2204-3960T=) n.4543-3960T= c.2186-11770T= (n.2186-11770T=) c.2221-3960T= (n.2221-3960T=) c.2186-10800T= (n.2186-10800T=) c.10432T= (p.Leu3478=) c.2186-3960T= (n.2186-3960T=) c.2432-3960T= (n.2432-3960T=) c.8182T= (p.Leu2728=) c.1058-3960T= (n.1058-3960T=) c.2130-3960T= c.9991T= (p.Leu3331=) c.10483T= (p.Leu3495=) c.10450T= (p.Leu3484=) c.10423T= (p.Leu3475=) | |
13 | g.23333444A>C | CA387512229 | SACS | c.2185+20341T>G (n.2185+20341T>G) c.10459T>G (p.Leu3487Val) c.6446-3960T>G (n.6446-3960T>G) c.2177-3960T>G (n.2177-3960T>G) c.2292-3492T>G (n.2292-3492T>G) c.2319-3492T>G (n.2319-3492T>G) c.2204-3960T>G (n.2204-3960T>G) n.4543-3960T>G c.2186-11770T>G (n.2186-11770T>G) c.2221-3960T>G (n.2221-3960T>G) c.2186-10800T>G (n.2186-10800T>G) c.10432T>G (p.Leu3478Val) c.2186-3960T>G (n.2186-3960T>G) c.2432-3960T>G (n.2432-3960T>G) c.8182T>G (p.Leu2728Val) c.1058-3960T>G (n.1058-3960T>G) c.2130-3960T>G c.9991T>G (p.Leu3331Val) c.10483T>G (p.Leu3495Val) c.10450T>G (p.Leu3484Val) c.10423T>G (p.Leu3475Val) | |
13 | g.23333444A>G | CA483158982 | SACS | c.2185+20341T>C (n.2185+20341T>C) c.10459T>C (p.Leu3487=) c.6446-3960T>C (n.6446-3960T>C) c.2177-3960T>C (n.2177-3960T>C) c.2292-3492T>C (n.2292-3492T>C) c.2319-3492T>C (n.2319-3492T>C) c.2204-3960T>C (n.2204-3960T>C) n.4543-3960T>C c.2186-11770T>C (n.2186-11770T>C) c.2221-3960T>C (n.2221-3960T>C) c.2186-10800T>C (n.2186-10800T>C) c.10432T>C (p.Leu3478=) c.2186-3960T>C (n.2186-3960T>C) c.2432-3960T>C (n.2432-3960T>C) c.8182T>C (p.Leu2728=) c.1058-3960T>C (n.1058-3960T>C) c.2130-3960T>C c.9991T>C (p.Leu3331=) c.10483T>C (p.Leu3495=) c.10450T>C (p.Leu3484=) c.10423T>C (p.Leu3475=) | dbSNP |
13 | g.23333444A>T | CA387512230 | SACS | c.2185+20341T>A (n.2185+20341T>A) c.10459T>A (p.Leu3487Met) c.6446-3960T>A (n.6446-3960T>A) c.2177-3960T>A (n.2177-3960T>A) c.2292-3492T>A (n.2292-3492T>A) c.2319-3492T>A (n.2319-3492T>A) c.2204-3960T>A (n.2204-3960T>A) n.4543-3960T>A c.2186-11770T>A (n.2186-11770T>A) c.2221-3960T>A (n.2221-3960T>A) c.2186-10800T>A (n.2186-10800T>A) c.10432T>A (p.Leu3478Met) c.2186-3960T>A (n.2186-3960T>A) c.2432-3960T>A (n.2432-3960T>A) c.8182T>A (p.Leu2728Met) c.1058-3960T>A (n.1058-3960T>A) c.2130-3960T>A c.9991T>A (p.Leu3331Met) c.10483T>A (p.Leu3495Met) c.10450T>A (p.Leu3484Met) c.10423T>A (p.Leu3475Met) | |
13 | g.23333445A>C | CA387512231 | SACS | c.2185+20340T>G (n.2185+20340T>G) c.10458T>G (p.Tyr3486Ter) c.6446-3961T>G (n.6446-3961T>G) c.2177-3961T>G (n.2177-3961T>G) c.2292-3493T>G (n.2292-3493T>G) c.2319-3493T>G (n.2319-3493T>G) c.2204-3961T>G (n.2204-3961T>G) n.4543-3961T>G c.2186-11771T>G (n.2186-11771T>G) c.2221-3961T>G (n.2221-3961T>G) c.2186-10801T>G (n.2186-10801T>G) c.10431T>G (p.Tyr3477Ter) c.2186-3961T>G (n.2186-3961T>G) c.2432-3961T>G (n.2432-3961T>G) c.8181T>G (p.Tyr2727Ter) c.1058-3961T>G (n.1058-3961T>G) c.2130-3961T>G c.9990T>G (p.Tyr3330Ter) c.10482T>G (p.Tyr3494Ter) c.10449T>G (p.Tyr3483Ter) c.10422T>G (p.Tyr3474Ter) | |
13 | g.23333445A>G | CA483158985 | SACS | c.2185+20340T>C (n.2185+20340T>C) c.10458T>C (p.Tyr3486=) c.6446-3961T>C (n.6446-3961T>C) c.2177-3961T>C (n.2177-3961T>C) c.2292-3493T>C (n.2292-3493T>C) c.2319-3493T>C (n.2319-3493T>C) c.2204-3961T>C (n.2204-3961T>C) n.4543-3961T>C c.2186-11771T>C (n.2186-11771T>C) c.2221-3961T>C (n.2221-3961T>C) c.2186-10801T>C (n.2186-10801T>C) c.10431T>C (p.Tyr3477=) c.2186-3961T>C (n.2186-3961T>C) c.2432-3961T>C (n.2432-3961T>C) c.8181T>C (p.Tyr2727=) c.1058-3961T>C (n.1058-3961T>C) c.2130-3961T>C c.9990T>C (p.Tyr3330=) c.10482T>C (p.Tyr3494=) c.10449T>C (p.Tyr3483=) c.10422T>C (p.Tyr3474=) | |
13 | g.23333445A>T | CA387512232 | SACS | c.2185+20340T>A (n.2185+20340T>A) c.10458T>A (p.Tyr3486Ter) c.6446-3961T>A (n.6446-3961T>A) c.2177-3961T>A (n.2177-3961T>A) c.2292-3493T>A (n.2292-3493T>A) c.2319-3493T>A (n.2319-3493T>A) c.2204-3961T>A (n.2204-3961T>A) n.4543-3961T>A c.2186-11771T>A (n.2186-11771T>A) c.2221-3961T>A (n.2221-3961T>A) c.2186-10801T>A (n.2186-10801T>A) c.10431T>A (p.Tyr3477Ter) c.2186-3961T>A (n.2186-3961T>A) c.2432-3961T>A (n.2432-3961T>A) c.8181T>A (p.Tyr2727Ter) c.1058-3961T>A (n.1058-3961T>A) c.2130-3961T>A c.9990T>A (p.Tyr3330Ter) c.10482T>A (p.Tyr3494Ter) c.10449T>A (p.Tyr3483Ter) c.10422T>A (p.Tyr3474Ter) | |
13 | g.23333446T>A | CA387512233 | SACS | c.2185+20339A>T (n.2185+20339A>T) c.10457A>T (p.Tyr3486Phe) c.6446-3962A>T (n.6446-3962A>T) c.2177-3962A>T (n.2177-3962A>T) c.2292-3494A>T (n.2292-3494A>T) c.2319-3494A>T (n.2319-3494A>T) c.2204-3962A>T (n.2204-3962A>T) n.4543-3962A>T c.2186-11772A>T (n.2186-11772A>T) c.2221-3962A>T (n.2221-3962A>T) c.2186-10802A>T (n.2186-10802A>T) c.10430A>T (p.Tyr3477Phe) c.2186-3962A>T (n.2186-3962A>T) c.2432-3962A>T (n.2432-3962A>T) c.8180A>T (p.Tyr2727Phe) c.1058-3962A>T (n.1058-3962A>T) c.2130-3962A>T c.9989A>T (p.Tyr3330Phe) c.10481A>T (p.Tyr3494Phe) c.10448A>T (p.Tyr3483Phe) c.10421A>T (p.Tyr3474Phe) | |
13 | g.23333446T>C | CA387512234 | SACS | c.2185+20339A>G (n.2185+20339A>G) c.10457A>G (p.Tyr3486Cys) c.6446-3962A>G (n.6446-3962A>G) c.2177-3962A>G (n.2177-3962A>G) c.2292-3494A>G (n.2292-3494A>G) c.2319-3494A>G (n.2319-3494A>G) c.2204-3962A>G (n.2204-3962A>G) n.4543-3962A>G c.2186-11772A>G (n.2186-11772A>G) c.2221-3962A>G (n.2221-3962A>G) c.2186-10802A>G (n.2186-10802A>G) c.10430A>G (p.Tyr3477Cys) c.2186-3962A>G (n.2186-3962A>G) c.2432-3962A>G (n.2432-3962A>G) c.8180A>G (p.Tyr2727Cys) c.1058-3962A>G (n.1058-3962A>G) c.2130-3962A>G c.9989A>G (p.Tyr3330Cys) c.10481A>G (p.Tyr3494Cys) c.10448A>G (p.Tyr3483Cys) c.10421A>G (p.Tyr3474Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333446T>G | CA387512235 | SACS | c.2185+20339A>C (n.2185+20339A>C) c.10457A>C (p.Tyr3486Ser) c.6446-3962A>C (n.6446-3962A>C) c.2177-3962A>C (n.2177-3962A>C) c.2292-3494A>C (n.2292-3494A>C) c.2319-3494A>C (n.2319-3494A>C) c.2204-3962A>C (n.2204-3962A>C) n.4543-3962A>C c.2186-11772A>C (n.2186-11772A>C) c.2221-3962A>C (n.2221-3962A>C) c.2186-10802A>C (n.2186-10802A>C) c.10430A>C (p.Tyr3477Ser) c.2186-3962A>C (n.2186-3962A>C) c.2432-3962A>C (n.2432-3962A>C) c.8180A>C (p.Tyr2727Ser) c.1058-3962A>C (n.1058-3962A>C) c.2130-3962A>C c.9989A>C (p.Tyr3330Ser) c.10481A>C (p.Tyr3494Ser) c.10448A>C (p.Tyr3483Ser) c.10421A>C (p.Tyr3474Ser) | |
13 | g.23333447A>C | CA387512236 | SACS | c.2185+20338T>G (n.2185+20338T>G) c.10456T>G (p.Tyr3486Asp) c.6446-3963T>G (n.6446-3963T>G) c.2177-3963T>G (n.2177-3963T>G) c.2292-3495T>G (n.2292-3495T>G) c.2319-3495T>G (n.2319-3495T>G) c.2204-3963T>G (n.2204-3963T>G) n.4543-3963T>G c.2186-11773T>G (n.2186-11773T>G) c.2221-3963T>G (n.2221-3963T>G) c.2186-10803T>G (n.2186-10803T>G) c.10429T>G (p.Tyr3477Asp) c.2186-3963T>G (n.2186-3963T>G) c.2432-3963T>G (n.2432-3963T>G) c.8179T>G (p.Tyr2727Asp) c.1058-3963T>G (n.1058-3963T>G) c.2130-3963T>G c.9988T>G (p.Tyr3330Asp) c.10480T>G (p.Tyr3494Asp) c.10447T>G (p.Tyr3483Asp) c.10420T>G (p.Tyr3474Asp) | |
13 | g.23333447A>G | CA387512237 | SACS | c.2185+20338T>C (n.2185+20338T>C) c.10456T>C (p.Tyr3486His) c.6446-3963T>C (n.6446-3963T>C) c.2177-3963T>C (n.2177-3963T>C) c.2292-3495T>C (n.2292-3495T>C) c.2319-3495T>C (n.2319-3495T>C) c.2204-3963T>C (n.2204-3963T>C) n.4543-3963T>C c.2186-11773T>C (n.2186-11773T>C) c.2221-3963T>C (n.2221-3963T>C) c.2186-10803T>C (n.2186-10803T>C) c.10429T>C (p.Tyr3477His) c.2186-3963T>C (n.2186-3963T>C) c.2432-3963T>C (n.2432-3963T>C) c.8179T>C (p.Tyr2727His) c.1058-3963T>C (n.1058-3963T>C) c.2130-3963T>C c.9988T>C (p.Tyr3330His) c.10480T>C (p.Tyr3494His) c.10447T>C (p.Tyr3483His) c.10420T>C (p.Tyr3474His) | |
13 | g.23333447A>T | CA387512238 | SACS | c.2185+20338T>A (n.2185+20338T>A) c.10456T>A (p.Tyr3486Asn) c.6446-3963T>A (n.6446-3963T>A) c.2177-3963T>A (n.2177-3963T>A) c.2292-3495T>A (n.2292-3495T>A) c.2319-3495T>A (n.2319-3495T>A) c.2204-3963T>A (n.2204-3963T>A) n.4543-3963T>A c.2186-11773T>A (n.2186-11773T>A) c.2221-3963T>A (n.2221-3963T>A) c.2186-10803T>A (n.2186-10803T>A) c.10429T>A (p.Tyr3477Asn) c.2186-3963T>A (n.2186-3963T>A) c.2432-3963T>A (n.2432-3963T>A) c.8179T>A (p.Tyr2727Asn) c.1058-3963T>A (n.1058-3963T>A) c.2130-3963T>A c.9988T>A (p.Tyr3330Asn) c.10480T>A (p.Tyr3494Asn) c.10447T>A (p.Tyr3483Asn) c.10420T>A (p.Tyr3474Asn) | |
13 | g.23333448T>A | CA483158987 | SACS | c.2185+20337A>T (n.2185+20337A>T) c.10455A>T (p.Val3485=) c.6446-3964A>T (n.6446-3964A>T) c.2177-3964A>T (n.2177-3964A>T) c.2292-3496A>T (n.2292-3496A>T) c.2319-3496A>T (n.2319-3496A>T) c.2204-3964A>T (n.2204-3964A>T) n.4543-3964A>T c.2186-11774A>T (n.2186-11774A>T) c.2221-3964A>T (n.2221-3964A>T) c.2186-10804A>T (n.2186-10804A>T) c.10428A>T (p.Val3476=) c.2186-3964A>T (n.2186-3964A>T) c.2432-3964A>T (n.2432-3964A>T) c.8178A>T (p.Val2726=) c.1058-3964A>T (n.1058-3964A>T) c.2130-3964A>T c.9987A>T (p.Val3329=) c.10479A>T (p.Val3493=) c.10446A>T (p.Val3482=) c.10419A>T (p.Val3473=) | |
13 | g.23333448T>C | CA483158988 | SACS | c.2185+20337A>G (n.2185+20337A>G) c.10455A>G (p.Val3485=) c.6446-3964A>G (n.6446-3964A>G) c.2177-3964A>G (n.2177-3964A>G) c.2292-3496A>G (n.2292-3496A>G) c.2319-3496A>G (n.2319-3496A>G) c.2204-3964A>G (n.2204-3964A>G) n.4543-3964A>G c.2186-11774A>G (n.2186-11774A>G) c.2221-3964A>G (n.2221-3964A>G) c.2186-10804A>G (n.2186-10804A>G) c.10428A>G (p.Val3476=) c.2186-3964A>G (n.2186-3964A>G) c.2432-3964A>G (n.2432-3964A>G) c.8178A>G (p.Val2726=) c.1058-3964A>G (n.1058-3964A>G) c.2130-3964A>G c.9987A>G (p.Val3329=) c.10479A>G (p.Val3493=) c.10446A>G (p.Val3482=) c.10419A>G (p.Val3473=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333448T>G | CA483158989 | SACS | c.2185+20337A>C (n.2185+20337A>C) c.10455A>C (p.Val3485=) c.6446-3964A>C (n.6446-3964A>C) c.2177-3964A>C (n.2177-3964A>C) c.2292-3496A>C (n.2292-3496A>C) c.2319-3496A>C (n.2319-3496A>C) c.2204-3964A>C (n.2204-3964A>C) n.4543-3964A>C c.2186-11774A>C (n.2186-11774A>C) c.2221-3964A>C (n.2221-3964A>C) c.2186-10804A>C (n.2186-10804A>C) c.10428A>C (p.Val3476=) c.2186-3964A>C (n.2186-3964A>C) c.2432-3964A>C (n.2432-3964A>C) c.8178A>C (p.Val2726=) c.1058-3964A>C (n.1058-3964A>C) c.2130-3964A>C c.9987A>C (p.Val3329=) c.10479A>C (p.Val3493=) c.10446A>C (p.Val3482=) c.10419A>C (p.Val3473=) | |
13 | g.23333449_23333452del | CA912980188 | SACS | c.2185+20334_2185+20337del (n.2185+20334_2185+20337del) c.10452_10455del (p.Glu3484AspfsTer3) c.6446-3967_6446-3964del (n.6446-3967_6446-3964del) c.2177-3967_2177-3964del (n.2177-3967_2177-3964del) c.2292-3499_2292-3496del (n.2292-3499_2292-3496del) c.2319-3499_2319-3496del (n.2319-3499_2319-3496del) c.2204-3967_2204-3964del (n.2204-3967_2204-3964del) n.4543-3967_4543-3964del c.2186-11777_2186-11774del (n.2186-11777_2186-11774del) c.2221-3967_2221-3964del (n.2221-3967_2221-3964del) c.2186-10807_2186-10804del (n.2186-10807_2186-10804del) c.10425_10428del (p.Glu3475AspfsTer3) c.2186-3967_2186-3964del (n.2186-3967_2186-3964del) c.2432-3967_2432-3964del (n.2432-3967_2432-3964del) c.8175_8178del (p.Glu2725AspfsTer3) c.1058-3967_1058-3964del (n.1058-3967_1058-3964del) c.2130-3967_2130-3964del c.9984_9987del (p.Glu3328AspfsTer3) c.10476_10479del (p.Glu3492AspfsTer3) c.10443_10446del (p.Glu3481AspfsTer3) c.10416_10419del (p.Glu3472AspfsTer3) | |
13 | g.23333449A>C | CA387512240 | SACS | c.2185+20336T>G (n.2185+20336T>G) c.10454T>G (p.Val3485Gly) c.6446-3965T>G (n.6446-3965T>G) c.2177-3965T>G (n.2177-3965T>G) c.2292-3497T>G (n.2292-3497T>G) c.2319-3497T>G (n.2319-3497T>G) c.2204-3965T>G (n.2204-3965T>G) n.4543-3965T>G c.2186-11775T>G (n.2186-11775T>G) c.2221-3965T>G (n.2221-3965T>G) c.2186-10805T>G (n.2186-10805T>G) c.10427T>G (p.Val3476Gly) c.2186-3965T>G (n.2186-3965T>G) c.2432-3965T>G (n.2432-3965T>G) c.8177T>G (p.Val2726Gly) c.1058-3965T>G (n.1058-3965T>G) c.2130-3965T>G c.9986T>G (p.Val3329Gly) c.10478T>G (p.Val3493Gly) c.10445T>G (p.Val3482Gly) c.10418T>G (p.Val3473Gly) | |
13 | g.23333449A>G | CA387512241 | SACS | c.2185+20336T>C (n.2185+20336T>C) c.10454T>C (p.Val3485Ala) c.6446-3965T>C (n.6446-3965T>C) c.2177-3965T>C (n.2177-3965T>C) c.2292-3497T>C (n.2292-3497T>C) c.2319-3497T>C (n.2319-3497T>C) c.2204-3965T>C (n.2204-3965T>C) n.4543-3965T>C c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C) c.2221-3965T>C (n.2221-3965T>C) c.2186-10805T>C (n.2186-10805T>C) c.10427T>C (p.Val3476Ala) c.2186-3965T>C (n.2186-3965T>C) c.2432-3965T>C (n.2432-3965T>C) c.8177T>C (p.Val2726Ala) c.1058-3965T>C (n.1058-3965T>C) c.2130-3965T>C c.9986T>C (p.Val3329Ala) c.10478T>C (p.Val3493Ala) c.10445T>C (p.Val3482Ala) c.10418T>C (p.Val3473Ala) | |
13 | g.23333449A>T | CA387512239 | SACS | c.2185+20336T>A (n.2185+20336T>A) c.10454T>A (p.Val3485Glu) c.6446-3965T>A (n.6446-3965T>A) c.2177-3965T>A (n.2177-3965T>A) c.2292-3497T>A (n.2292-3497T>A) c.2319-3497T>A (n.2319-3497T>A) c.2204-3965T>A (n.2204-3965T>A) n.4543-3965T>A c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A) c.2221-3965T>A (n.2221-3965T>A) c.2186-10805T>A (n.2186-10805T>A) c.10427T>A (p.Val3476Glu) c.2186-3965T>A (n.2186-3965T>A) c.2432-3965T>A (n.2432-3965T>A) c.8177T>A (p.Val2726Glu) c.1058-3965T>A (n.1058-3965T>A) c.2130-3965T>A c.9986T>A (p.Val3329Glu) c.10478T>A (p.Val3493Glu) c.10445T>A (p.Val3482Glu) c.10418T>A (p.Val3473Glu) | |
13 | g.23333449_23333452delinsACCT | CA2078633231 | SACS | c.2185+20333_2185+20336delinsAGGT (n.2185+20333_2185+20336delinsAGGT) c.10451_10454delinsAGGT (p.Glu3484=) c.6446-3968_6446-3965delinsAGGT (n.6446-3968_6446-3965delinsAGGT) c.2177-3968_2177-3965delinsAGGT (n.2177-3968_2177-3965delinsAGGT) c.2292-3500_2292-3497delinsAGGT (n.2292-3500_2292-3497delinsAGGT) c.2319-3500_2319-3497delinsAGGT (n.2319-3500_2319-3497delinsAGGT) c.2204-3968_2204-3965delinsAGGT (n.2204-3968_2204-3965delinsAGGT) n.4543-3968_4543-3965delinsAGGT c.2186-11778_2186-11775delinsAGGT (n.2186-11778_2186-11775delinsAGGT) c.2221-3968_2221-3965delinsAGGT (n.2221-3968_2221-3965delinsAGGT) c.2186-10808_2186-10805delinsAGGT (n.2186-10808_2186-10805delinsAGGT) c.10424_10427delinsAGGT (p.Glu3475=) c.2186-3968_2186-3965delinsAGGT (n.2186-3968_2186-3965delinsAGGT) c.2432-3968_2432-3965delinsAGGT (n.2432-3968_2432-3965delinsAGGT) c.8174_8177delinsAGGT (p.Glu2725=) c.1058-3968_1058-3965delinsAGGT (n.1058-3968_1058-3965delinsAGGT) c.2130-3968_2130-3965delinsAGGT c.9983_9986delinsAGGT (p.Glu3328=) c.10475_10478delinsAGGT (p.Glu3492=) c.10442_10445delinsAGGT (p.Glu3481=) c.10415_10418delinsAGGT (p.Glu3472=) | |
13 | g.23333450C>A | CA246652467 | SACS | c.2185+20335G>T (n.2185+20335G>T) c.10453G>T (p.Val3485Leu) c.6446-3966G>T (n.6446-3966G>T) c.2177-3966G>T (n.2177-3966G>T) c.2292-3498G>T (n.2292-3498G>T) c.2319-3498G>T (n.2319-3498G>T) c.2204-3966G>T (n.2204-3966G>T) n.4543-3966G>T c.2186-11776G>T (n.2186-11776G>T) c.2221-3966G>T (n.2221-3966G>T) c.2186-10806G>T (n.2186-10806G>T) c.10426G>T (p.Val3476Leu) c.2186-3966G>T (n.2186-3966G>T) c.2432-3966G>T (n.2432-3966G>T) c.8176G>T (p.Val2726Leu) c.1058-3966G>T (n.1058-3966G>T) c.2130-3966G>T c.9985G>T (p.Val3329Leu) c.10477G>T (p.Val3493Leu) c.10444G>T (p.Val3482Leu) c.10417G>T (p.Val3473Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333450C= | CA2078633237 | SACS | c.2185+20335G= (n.2185+20335G=) c.10453G= (p.Val3485=) c.6446-3966G= (n.6446-3966G=) c.2177-3966G= (n.2177-3966G=) c.2292-3498G= (n.2292-3498G=) c.2319-3498G= (n.2319-3498G=) c.2204-3966G= (n.2204-3966G=) n.4543-3966G= c.2186-11776G= (n.2186-11776G=) c.2221-3966G= (n.2221-3966G=) c.2186-10806G= (n.2186-10806G=) c.10426G= (p.Val3476=) c.2186-3966G= (n.2186-3966G=) c.2432-3966G= (n.2432-3966G=) c.8176G= (p.Val2726=) c.1058-3966G= (n.1058-3966G=) c.2130-3966G= c.9985G= (p.Val3329=) c.10477G= (p.Val3493=) c.10444G= (p.Val3482=) c.10417G= (p.Val3473=) | |
13 | g.23333450C>G | CA387512242 | SACS | c.2185+20335G>C (n.2185+20335G>C) c.10453G>C (p.Val3485Leu) c.6446-3966G>C (n.6446-3966G>C) c.2177-3966G>C (n.2177-3966G>C) c.2292-3498G>C (n.2292-3498G>C) c.2319-3498G>C (n.2319-3498G>C) c.2204-3966G>C (n.2204-3966G>C) n.4543-3966G>C c.2186-11776G>C (n.2186-11776G>C) c.2221-3966G>C (n.2221-3966G>C) c.2186-10806G>C (n.2186-10806G>C) c.10426G>C (p.Val3476Leu) c.2186-3966G>C (n.2186-3966G>C) c.2432-3966G>C (n.2432-3966G>C) c.8176G>C (p.Val2726Leu) c.1058-3966G>C (n.1058-3966G>C) c.2130-3966G>C c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.10477G>C (p.Val3493Leu) c.10444G>C (p.Val3482Leu) c.10417G>C (p.Val3473Leu) | |
13 | g.23333450C>T | CA387512243 | SACS | c.2185+20335G>A (n.2185+20335G>A) c.10453G>A (p.Val3485Ile) c.6446-3966G>A (n.6446-3966G>A) c.2177-3966G>A (n.2177-3966G>A) c.2292-3498G>A (n.2292-3498G>A) c.2319-3498G>A (n.2319-3498G>A) c.2204-3966G>A (n.2204-3966G>A) n.4543-3966G>A c.2186-11776G>A (n.2186-11776G>A) c.2221-3966G>A (n.2221-3966G>A) c.2186-10806G>A (n.2186-10806G>A) c.10426G>A (p.Val3476Ile) c.2186-3966G>A (n.2186-3966G>A) c.2432-3966G>A (n.2432-3966G>A) c.8176G>A (p.Val2726Ile) c.1058-3966G>A (n.1058-3966G>A) c.2130-3966G>A c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.10477G>A (p.Val3493Ile) c.10444G>A (p.Val3482Ile) c.10417G>A (p.Val3473Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333451_23333453del | CA658823459 | SACS | c.2185+20333_2185+20335del (n.2185+20333_2185+20335del) c.10451_10453del (p.Glu3484del) c.6446-3968_6446-3966del (n.6446-3968_6446-3966del) c.2177-3968_2177-3966del (n.2177-3968_2177-3966del) c.2292-3500_2292-3498del (n.2292-3500_2292-3498del) c.2319-3500_2319-3498del (n.2319-3500_2319-3498del) c.2204-3968_2204-3966del (n.2204-3968_2204-3966del) n.4543-3968_4543-3966del c.2186-11778_2186-11776del (n.2186-11778_2186-11776del) c.2221-3968_2221-3966del (n.2221-3968_2221-3966del) c.2186-10808_2186-10806del (n.2186-10808_2186-10806del) c.10424_10426del (p.Glu3475del) c.2186-3968_2186-3966del (n.2186-3968_2186-3966del) c.2432-3968_2432-3966del (n.2432-3968_2432-3966del) c.8174_8176del (p.Glu2725del) c.1058-3968_1058-3966del (n.1058-3968_1058-3966del) c.2130-3968_2130-3966del c.9983_9985del (p.Glu3328del) c.10475_10477del (p.Glu3492del) c.10442_10444del (p.Glu3481del) c.10415_10417del (p.Glu3472del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333451C>A | CA387512244 | SACS | c.2185+20334G>T (n.2185+20334G>T) c.10452G>T (p.Glu3484Asp) c.6446-3967G>T (n.6446-3967G>T) c.2177-3967G>T (n.2177-3967G>T) c.2292-3499G>T (n.2292-3499G>T) c.2319-3499G>T (n.2319-3499G>T) c.2204-3967G>T (n.2204-3967G>T) n.4543-3967G>T c.2186-11777G>T (n.2186-11777G>T) c.2221-3967G>T (n.2221-3967G>T) c.2186-10807G>T (n.2186-10807G>T) c.10425G>T (p.Glu3475Asp) c.2186-3967G>T (n.2186-3967G>T) c.2432-3967G>T (n.2432-3967G>T) c.8175G>T (p.Glu2725Asp) c.1058-3967G>T (n.1058-3967G>T) c.2130-3967G>T c.9984G>T (p.Glu3328Asp) c.10476G>T (p.Glu3492Asp) c.10443G>T (p.Glu3481Asp) c.10416G>T (p.Glu3472Asp) | |
13 | g.23333451C>G | CA387512245 | SACS | c.2185+20334G>C (n.2185+20334G>C) c.10452G>C (p.Glu3484Asp) c.6446-3967G>C (n.6446-3967G>C) c.2177-3967G>C (n.2177-3967G>C) c.2292-3499G>C (n.2292-3499G>C) c.2319-3499G>C (n.2319-3499G>C) c.2204-3967G>C (n.2204-3967G>C) n.4543-3967G>C c.2186-11777G>C (n.2186-11777G>C) c.2221-3967G>C (n.2221-3967G>C) c.2186-10807G>C (n.2186-10807G>C) c.10425G>C (p.Glu3475Asp) c.2186-3967G>C (n.2186-3967G>C) c.2432-3967G>C (n.2432-3967G>C) c.8175G>C (p.Glu2725Asp) c.1058-3967G>C (n.1058-3967G>C) c.2130-3967G>C c.9984G>C (p.Glu3328Asp) c.10476G>C (p.Glu3492Asp) c.10443G>C (p.Glu3481Asp) c.10416G>C (p.Glu3472Asp) | |
13 | g.23333451C>T | CA483158990 | SACS | c.2185+20334G>A (n.2185+20334G>A) c.10452G>A (p.Glu3484=) c.6446-3967G>A (n.6446-3967G>A) c.2177-3967G>A (n.2177-3967G>A) c.2292-3499G>A (n.2292-3499G>A) c.2319-3499G>A (n.2319-3499G>A) c.2204-3967G>A (n.2204-3967G>A) n.4543-3967G>A c.2186-11777G>A (n.2186-11777G>A) c.2221-3967G>A (n.2221-3967G>A) c.2186-10807G>A (n.2186-10807G>A) c.10425G>A (p.Glu3475=) c.2186-3967G>A (n.2186-3967G>A) c.2432-3967G>A (n.2432-3967G>A) c.8175G>A (p.Glu2725=) c.1058-3967G>A (n.1058-3967G>A) c.2130-3967G>A c.9984G>A (p.Glu3328=) c.10476G>A (p.Glu3492=) c.10443G>A (p.Glu3481=) c.10416G>A (p.Glu3472=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333452T>A | CA387512248 | SACS | c.2185+20333A>T (n.2185+20333A>T) c.10451A>T (p.Glu3484Val) c.6446-3968A>T (n.6446-3968A>T) c.2177-3968A>T (n.2177-3968A>T) c.2292-3500A>T (n.2292-3500A>T) c.2319-3500A>T (n.2319-3500A>T) c.2204-3968A>T (n.2204-3968A>T) n.4543-3968A>T c.2186-11778A>T (n.2186-11778A>T) c.2221-3968A>T (n.2221-3968A>T) c.2186-10808A>T (n.2186-10808A>T) c.10424A>T (p.Glu3475Val) c.2186-3968A>T (n.2186-3968A>T) c.2432-3968A>T (n.2432-3968A>T) c.8174A>T (p.Glu2725Val) c.1058-3968A>T (n.1058-3968A>T) c.2130-3968A>T c.9983A>T (p.Glu3328Val) c.10475A>T (p.Glu3492Val) c.10442A>T (p.Glu3481Val) c.10415A>T (p.Glu3472Val) | |
13 | g.23333452T>C | CA387512246 | SACS | c.2185+20333A>G (n.2185+20333A>G) c.10451A>G (p.Glu3484Gly) c.6446-3968A>G (n.6446-3968A>G) c.2177-3968A>G (n.2177-3968A>G) c.2292-3500A>G (n.2292-3500A>G) c.2319-3500A>G (n.2319-3500A>G) c.2204-3968A>G (n.2204-3968A>G) n.4543-3968A>G c.2186-11778A>G (n.2186-11778A>G) c.2221-3968A>G (n.2221-3968A>G) c.2186-10808A>G (n.2186-10808A>G) c.10424A>G (p.Glu3475Gly) c.2186-3968A>G (n.2186-3968A>G) c.2432-3968A>G (n.2432-3968A>G) c.8174A>G (p.Glu2725Gly) c.1058-3968A>G (n.1058-3968A>G) c.2130-3968A>G c.9983A>G (p.Glu3328Gly) c.10475A>G (p.Glu3492Gly) c.10442A>G (p.Glu3481Gly) c.10415A>G (p.Glu3472Gly) | |
13 | g.23333452T>G | CA387512247 | SACS | c.2185+20333A>C (n.2185+20333A>C) c.10451A>C (p.Glu3484Ala) c.6446-3968A>C (n.6446-3968A>C) c.2177-3968A>C (n.2177-3968A>C) c.2292-3500A>C (n.2292-3500A>C) c.2319-3500A>C (n.2319-3500A>C) c.2204-3968A>C (n.2204-3968A>C) n.4543-3968A>C c.2186-11778A>C (n.2186-11778A>C) c.2221-3968A>C (n.2221-3968A>C) c.2186-10808A>C (n.2186-10808A>C) c.10424A>C (p.Glu3475Ala) c.2186-3968A>C (n.2186-3968A>C) c.2432-3968A>C (n.2432-3968A>C) c.8174A>C (p.Glu2725Ala) c.1058-3968A>C (n.1058-3968A>C) c.2130-3968A>C c.9983A>C (p.Glu3328Ala) c.10475A>C (p.Glu3492Ala) c.10442A>C (p.Glu3481Ala) c.10415A>C (p.Glu3472Ala) | |
13 | g.23333455_23333460del | CA2622328946 | SACS | c.2185+20328_2185+20333del (n.2185+20328_2185+20333del) c.10446_10451del (p.Asp3482_Leu3483del) c.6445+3965_6446-3968del (n.6445+3965_6446-3968del) c.2177-3973_2177-3968del (n.2177-3973_2177-3968del) c.2292-3505_2292-3500del (n.2292-3505_2292-3500del) c.2319-3505_2319-3500del (n.2319-3505_2319-3500del) c.2204-3973_2204-3968del (n.2204-3973_2204-3968del) n.4543-3973_4543-3968del c.2186-11783_2186-11778del (n.2186-11783_2186-11778del) c.2221-3973_2221-3968del (n.2221-3973_2221-3968del) c.2186-10813_2186-10808del (n.2186-10813_2186-10808del) c.10419_10424del (p.Asp3473_Leu3474del) c.2186-3973_2186-3968del (n.2186-3973_2186-3968del) c.2432-3973_2432-3968del (n.2432-3973_2432-3968del) c.8169_8174del (p.Asp2723_Leu2724del) c.1058-3973_1058-3968del (n.1058-3973_1058-3968del) c.2130-3973_2130-3968del c.9978_9983del (p.Asp3326_Leu3327del) c.10470_10475del (p.Asp3490_Leu3491del) c.10437_10442del (p.Asp3479_Leu3480del) c.10410_10415del (p.Asp3470_Leu3471del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333453C>A | CA387512249 | SACS | c.2185+20332G>T (n.2185+20332G>T) c.10450G>T (p.Glu3484Ter) c.6446-3969G>T (n.6446-3969G>T) c.2177-3969G>T (n.2177-3969G>T) c.2292-3501G>T (n.2292-3501G>T) c.2319-3501G>T (n.2319-3501G>T) c.2204-3969G>T (n.2204-3969G>T) n.4543-3969G>T c.2186-11779G>T (n.2186-11779G>T) c.2221-3969G>T (n.2221-3969G>T) c.2186-10809G>T (n.2186-10809G>T) c.10423G>T (p.Glu3475Ter) c.2186-3969G>T (n.2186-3969G>T) c.2432-3969G>T (n.2432-3969G>T) c.8173G>T (p.Glu2725Ter) c.1058-3969G>T (n.1058-3969G>T) c.2130-3969G>T c.9982G>T (p.Glu3328Ter) c.10474G>T (p.Glu3492Ter) c.10441G>T (p.Glu3481Ter) c.10414G>T (p.Glu3472Ter) | |
13 | g.23333453C>G | CA387512250 | SACS | c.2185+20332G>C (n.2185+20332G>C) c.10450G>C (p.Glu3484Gln) c.6446-3969G>C (n.6446-3969G>C) c.2177-3969G>C (n.2177-3969G>C) c.2292-3501G>C (n.2292-3501G>C) c.2319-3501G>C (n.2319-3501G>C) c.2204-3969G>C (n.2204-3969G>C) n.4543-3969G>C c.2186-11779G>C (n.2186-11779G>C) c.2221-3969G>C (n.2221-3969G>C) c.2186-10809G>C (n.2186-10809G>C) c.10423G>C (p.Glu3475Gln) c.2186-3969G>C (n.2186-3969G>C) c.2432-3969G>C (n.2432-3969G>C) c.8173G>C (p.Glu2725Gln) c.1058-3969G>C (n.1058-3969G>C) c.2130-3969G>C c.9982G>C (p.Glu3328Gln) c.10474G>C (p.Glu3492Gln) c.10441G>C (p.Glu3481Gln) c.10414G>C (p.Glu3472Gln) | |
13 | g.23333453C>T | CA387512251 | SACS | c.2185+20332G>A (n.2185+20332G>A) c.10450G>A (p.Glu3484Lys) c.6446-3969G>A (n.6446-3969G>A) c.2177-3969G>A (n.2177-3969G>A) c.2292-3501G>A (n.2292-3501G>A) c.2319-3501G>A (n.2319-3501G>A) c.2204-3969G>A (n.2204-3969G>A) n.4543-3969G>A c.2186-11779G>A (n.2186-11779G>A) c.2221-3969G>A (n.2221-3969G>A) c.2186-10809G>A (n.2186-10809G>A) c.10423G>A (p.Glu3475Lys) c.2186-3969G>A (n.2186-3969G>A) c.2432-3969G>A (n.2432-3969G>A) c.8173G>A (p.Glu2725Lys) c.1058-3969G>A (n.1058-3969G>A) c.2130-3969G>A c.9982G>A (p.Glu3328Lys) c.10474G>A (p.Glu3492Lys) c.10441G>A (p.Glu3481Lys) c.10414G>A (p.Glu3472Lys) | |
13 | g.23333454A>C | CA483158993 | SACS | c.2185+20331T>G (n.2185+20331T>G) c.10449T>G (p.Leu3483=) c.6445+3968T>G (n.6445+3968T>G) c.2177-3970T>G (n.2177-3970T>G) c.2292-3502T>G (n.2292-3502T>G) c.2319-3502T>G (n.2319-3502T>G) c.2204-3970T>G (n.2204-3970T>G) n.4543-3970T>G c.2186-11780T>G (n.2186-11780T>G) c.2221-3970T>G (n.2221-3970T>G) c.2186-10810T>G (n.2186-10810T>G) c.10422T>G (p.Leu3474=) c.2186-3970T>G (n.2186-3970T>G) c.2432-3970T>G (n.2432-3970T>G) c.8172T>G (p.Leu2724=) c.1058-3970T>G (n.1058-3970T>G) c.2130-3970T>G c.9981T>G (p.Leu3327=) c.10473T>G (p.Leu3491=) c.10440T>G (p.Leu3480=) c.10413T>G (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333454A>G | CA483158995 | SACS | c.2185+20331T>C (n.2185+20331T>C) c.10449T>C (p.Leu3483=) c.6445+3968T>C (n.6445+3968T>C) c.2177-3970T>C (n.2177-3970T>C) c.2292-3502T>C (n.2292-3502T>C) c.2319-3502T>C (n.2319-3502T>C) c.2204-3970T>C (n.2204-3970T>C) n.4543-3970T>C c.2186-11780T>C (n.2186-11780T>C) c.2221-3970T>C (n.2221-3970T>C) c.2186-10810T>C (n.2186-10810T>C) c.10422T>C (p.Leu3474=) c.2186-3970T>C (n.2186-3970T>C) c.2432-3970T>C (n.2432-3970T>C) c.8172T>C (p.Leu2724=) c.1058-3970T>C (n.1058-3970T>C) c.2130-3970T>C c.9981T>C (p.Leu3327=) c.10473T>C (p.Leu3491=) c.10440T>C (p.Leu3480=) c.10413T>C (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333454A>T | CA483158996 | SACS | c.2185+20331T>A (n.2185+20331T>A) c.10449T>A (p.Leu3483=) c.6445+3968T>A (n.6445+3968T>A) c.2177-3970T>A (n.2177-3970T>A) c.2292-3502T>A (n.2292-3502T>A) c.2319-3502T>A (n.2319-3502T>A) c.2204-3970T>A (n.2204-3970T>A) n.4543-3970T>A c.2186-11780T>A (n.2186-11780T>A) c.2221-3970T>A (n.2221-3970T>A) c.2186-10810T>A (n.2186-10810T>A) c.10422T>A (p.Leu3474=) c.2186-3970T>A (n.2186-3970T>A) c.2432-3970T>A (n.2432-3970T>A) c.8172T>A (p.Leu2724=) c.1058-3970T>A (n.1058-3970T>A) c.2130-3970T>A c.9981T>A (p.Leu3327=) c.10473T>A (p.Leu3491=) c.10440T>A (p.Leu3480=) c.10413T>A (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333455A>C | CA387512252 | SACS | c.2185+20330T>G (n.2185+20330T>G) c.10448T>G (p.Leu3483Arg) c.6445+3967T>G (n.6445+3967T>G) c.2177-3971T>G (n.2177-3971T>G) c.2292-3503T>G (n.2292-3503T>G) c.2319-3503T>G (n.2319-3503T>G) c.2204-3971T>G (n.2204-3971T>G) n.4543-3971T>G c.2186-11781T>G (n.2186-11781T>G) c.2221-3971T>G (n.2221-3971T>G) c.2186-10811T>G (n.2186-10811T>G) c.10421T>G (p.Leu3474Arg) c.2186-3971T>G (n.2186-3971T>G) c.2432-3971T>G (n.2432-3971T>G) c.8171T>G (p.Leu2724Arg) c.1058-3971T>G (n.1058-3971T>G) c.2130-3971T>G c.9980T>G (p.Leu3327Arg) c.10472T>G (p.Leu3491Arg) c.10439T>G (p.Leu3480Arg) c.10412T>G (p.Leu3471Arg) | |
13 | g.23333455A>G | CA387512253 | SACS | c.2185+20330T>C (n.2185+20330T>C) c.10448T>C (p.Leu3483Pro) c.6445+3967T>C (n.6445+3967T>C) c.2177-3971T>C (n.2177-3971T>C) c.2292-3503T>C (n.2292-3503T>C) c.2319-3503T>C (n.2319-3503T>C) c.2204-3971T>C (n.2204-3971T>C) n.4543-3971T>C c.2186-11781T>C (n.2186-11781T>C) c.2221-3971T>C (n.2221-3971T>C) c.2186-10811T>C (n.2186-10811T>C) c.10421T>C (p.Leu3474Pro) c.2186-3971T>C (n.2186-3971T>C) c.2432-3971T>C (n.2432-3971T>C) c.8171T>C (p.Leu2724Pro) c.1058-3971T>C (n.1058-3971T>C) c.2130-3971T>C c.9980T>C (p.Leu3327Pro) c.10472T>C (p.Leu3491Pro) c.10439T>C (p.Leu3480Pro) c.10412T>C (p.Leu3471Pro) | |
13 | g.23333455A>T | CA387512254 | SACS | c.2185+20330T>A (n.2185+20330T>A) c.10448T>A (p.Leu3483His) c.6445+3967T>A (n.6445+3967T>A) c.2177-3971T>A (n.2177-3971T>A) c.2292-3503T>A (n.2292-3503T>A) c.2319-3503T>A (n.2319-3503T>A) c.2204-3971T>A (n.2204-3971T>A) n.4543-3971T>A c.2186-11781T>A (n.2186-11781T>A) c.2221-3971T>A (n.2221-3971T>A) c.2186-10811T>A (n.2186-10811T>A) c.10421T>A (p.Leu3474His) c.2186-3971T>A (n.2186-3971T>A) c.2432-3971T>A (n.2432-3971T>A) c.8171T>A (p.Leu2724His) c.1058-3971T>A (n.1058-3971T>A) c.2130-3971T>A c.9980T>A (p.Leu3327His) c.10472T>A (p.Leu3491His) c.10439T>A (p.Leu3480His) c.10412T>A (p.Leu3471His) | |
13 | g.23333456G>A | CA387512257 | SACS | c.2185+20329C>T (n.2185+20329C>T) c.10447C>T (p.Leu3483Phe) c.6445+3966C>T (n.6445+3966C>T) c.2177-3972C>T (n.2177-3972C>T) c.2292-3504C>T (n.2292-3504C>T) c.2319-3504C>T (n.2319-3504C>T) c.2204-3972C>T (n.2204-3972C>T) n.4543-3972C>T c.2186-11782C>T (n.2186-11782C>T) c.2221-3972C>T (n.2221-3972C>T) c.2186-10812C>T (n.2186-10812C>T) c.10420C>T (p.Leu3474Phe) c.2186-3972C>T (n.2186-3972C>T) c.2432-3972C>T (n.2432-3972C>T) c.8170C>T (p.Leu2724Phe) c.1058-3972C>T (n.1058-3972C>T) c.2130-3972C>T c.9979C>T (p.Leu3327Phe) c.10471C>T (p.Leu3491Phe) c.10438C>T (p.Leu3480Phe) c.10411C>T (p.Leu3471Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333456G>C | CA387512256 | SACS | c.2185+20329C>G (n.2185+20329C>G) c.10447C>G (p.Leu3483Val) c.6445+3966C>G (n.6445+3966C>G) c.2177-3972C>G (n.2177-3972C>G) c.2292-3504C>G (n.2292-3504C>G) c.2319-3504C>G (n.2319-3504C>G) c.2204-3972C>G (n.2204-3972C>G) n.4543-3972C>G c.2186-11782C>G (n.2186-11782C>G) c.2221-3972C>G (n.2221-3972C>G) c.2186-10812C>G (n.2186-10812C>G) c.10420C>G (p.Leu3474Val) c.2186-3972C>G (n.2186-3972C>G) c.2432-3972C>G (n.2432-3972C>G) c.8170C>G (p.Leu2724Val) c.1058-3972C>G (n.1058-3972C>G) c.2130-3972C>G c.9979C>G (p.Leu3327Val) c.10471C>G (p.Leu3491Val) c.10438C>G (p.Leu3480Val) c.10411C>G (p.Leu3471Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333456G= | CA2078633239 | SACS | c.2185+20329C= (n.2185+20329C=) c.10447C= (p.Leu3483=) c.6445+3966C= (n.6445+3966C=) c.2177-3972C= (n.2177-3972C=) c.2292-3504C= (n.2292-3504C=) c.2319-3504C= (n.2319-3504C=) c.2204-3972C= (n.2204-3972C=) n.4543-3972C= c.2186-11782C= (n.2186-11782C=) c.2221-3972C= (n.2221-3972C=) c.2186-10812C= (n.2186-10812C=) c.10420C= (p.Leu3474=) c.2186-3972C= (n.2186-3972C=) c.2432-3972C= (n.2432-3972C=) c.8170C= (p.Leu2724=) c.1058-3972C= (n.1058-3972C=) c.2130-3972C= c.9979C= (p.Leu3327=) c.10471C= (p.Leu3491=) c.10438C= (p.Leu3480=) c.10411C= (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333456G>T | CA387512255 | SACS | c.2185+20329C>A (n.2185+20329C>A) c.10447C>A (p.Leu3483Ile) c.6445+3966C>A (n.6445+3966C>A) c.2177-3972C>A (n.2177-3972C>A) c.2292-3504C>A (n.2292-3504C>A) c.2319-3504C>A (n.2319-3504C>A) c.2204-3972C>A (n.2204-3972C>A) n.4543-3972C>A c.2186-11782C>A (n.2186-11782C>A) c.2221-3972C>A (n.2221-3972C>A) c.2186-10812C>A (n.2186-10812C>A) c.10420C>A (p.Leu3474Ile) c.2186-3972C>A (n.2186-3972C>A) c.2432-3972C>A (n.2432-3972C>A) c.8170C>A (p.Leu2724Ile) c.1058-3972C>A (n.1058-3972C>A) c.2130-3972C>A c.9979C>A (p.Leu3327Ile) c.10471C>A (p.Leu3491Ile) c.10438C>A (p.Leu3480Ile) c.10411C>A (p.Leu3471Ile) | |
13 | g.23333457A= | CA2078633244 | SACS | c.2185+20328T= (n.2185+20328T=) c.10446T= (p.Asp3482=) c.6445+3965T= (n.6445+3965T=) c.2177-3973T= (n.2177-3973T=) c.2292-3505T= (n.2292-3505T=) c.2319-3505T= (n.2319-3505T=) c.2204-3973T= (n.2204-3973T=) n.4543-3973T= c.2186-11783T= (n.2186-11783T=) c.2221-3973T= (n.2221-3973T=) c.2186-10813T= (n.2186-10813T=) c.10419T= (p.Asp3473=) c.2186-3973T= (n.2186-3973T=) c.2432-3973T= (n.2432-3973T=) c.8169T= (p.Asp2723=) c.1058-3973T= (n.1058-3973T=) c.2130-3973T= c.9978T= (p.Asp3326=) c.10470T= (p.Asp3490=) c.10437T= (p.Asp3479=) c.10410T= (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333457A>C | CA387512258 | SACS | c.2185+20328T>G (n.2185+20328T>G) c.10446T>G (p.Asp3482Glu) c.6445+3965T>G (n.6445+3965T>G) c.2177-3973T>G (n.2177-3973T>G) c.2292-3505T>G (n.2292-3505T>G) c.2319-3505T>G (n.2319-3505T>G) c.2204-3973T>G (n.2204-3973T>G) n.4543-3973T>G c.2186-11783T>G (n.2186-11783T>G) c.2221-3973T>G (n.2221-3973T>G) c.2186-10813T>G (n.2186-10813T>G) c.10419T>G (p.Asp3473Glu) c.2186-3973T>G (n.2186-3973T>G) c.2432-3973T>G (n.2432-3973T>G) c.8169T>G (p.Asp2723Glu) c.1058-3973T>G (n.1058-3973T>G) c.2130-3973T>G c.9978T>G (p.Asp3326Glu) c.10470T>G (p.Asp3490Glu) c.10437T>G (p.Asp3479Glu) c.10410T>G (p.Asp3470Glu) | |
13 | g.23333457A>G | CA483158998 | SACS | c.2185+20328T>C (n.2185+20328T>C) c.10446T>C (p.Asp3482=) c.6445+3965T>C (n.6445+3965T>C) c.2177-3973T>C (n.2177-3973T>C) c.2292-3505T>C (n.2292-3505T>C) c.2319-3505T>C (n.2319-3505T>C) c.2204-3973T>C (n.2204-3973T>C) n.4543-3973T>C c.2186-11783T>C (n.2186-11783T>C) c.2221-3973T>C (n.2221-3973T>C) c.2186-10813T>C (n.2186-10813T>C) c.10419T>C (p.Asp3473=) c.2186-3973T>C (n.2186-3973T>C) c.2432-3973T>C (n.2432-3973T>C) c.8169T>C (p.Asp2723=) c.1058-3973T>C (n.1058-3973T>C) c.2130-3973T>C c.9978T>C (p.Asp3326=) c.10470T>C (p.Asp3490=) c.10437T>C (p.Asp3479=) c.10410T>C (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333457A>T | CA6910454 | SACS | c.2185+20328T>A (n.2185+20328T>A) c.10446T>A (p.Asp3482Glu) c.6445+3965T>A (n.6445+3965T>A) c.2177-3973T>A (n.2177-3973T>A) c.2292-3505T>A (n.2292-3505T>A) c.2319-3505T>A (n.2319-3505T>A) c.2204-3973T>A (n.2204-3973T>A) n.4543-3973T>A c.2186-11783T>A (n.2186-11783T>A) c.2221-3973T>A (n.2221-3973T>A) c.2186-10813T>A (n.2186-10813T>A) c.10419T>A (p.Asp3473Glu) c.2186-3973T>A (n.2186-3973T>A) c.2432-3973T>A (n.2432-3973T>A) c.8169T>A (p.Asp2723Glu) c.1058-3973T>A (n.1058-3973T>A) c.2130-3973T>A c.9978T>A (p.Asp3326Glu) c.10470T>A (p.Asp3490Glu) c.10437T>A (p.Asp3479Glu) c.10410T>A (p.Asp3470Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333458T>A | CA387512259 | SACS | c.2185+20327A>T (n.2185+20327A>T) c.10445A>T (p.Asp3482Val) c.6445+3964A>T (n.6445+3964A>T) c.2177-3974A>T (n.2177-3974A>T) c.2292-3506A>T (n.2292-3506A>T) c.2319-3506A>T (n.2319-3506A>T) c.2204-3974A>T (n.2204-3974A>T) n.4543-3974A>T c.2186-11784A>T (n.2186-11784A>T) c.2221-3974A>T (n.2221-3974A>T) c.2186-10814A>T (n.2186-10814A>T) c.10418A>T (p.Asp3473Val) c.2186-3974A>T (n.2186-3974A>T) c.2432-3974A>T (n.2432-3974A>T) c.8168A>T (p.Asp2723Val) c.1058-3974A>T (n.1058-3974A>T) c.2130-3974A>T c.9977A>T (p.Asp3326Val) c.10469A>T (p.Asp3490Val) c.10436A>T (p.Asp3479Val) c.10409A>T (p.Asp3470Val) | |
13 | g.23333458T>C | CA387512261 | SACS | c.2185+20327A>G (n.2185+20327A>G) c.10445A>G (p.Asp3482Gly) c.6445+3964A>G (n.6445+3964A>G) c.2177-3974A>G (n.2177-3974A>G) c.2292-3506A>G (n.2292-3506A>G) c.2319-3506A>G (n.2319-3506A>G) c.2204-3974A>G (n.2204-3974A>G) n.4543-3974A>G c.2186-11784A>G (n.2186-11784A>G) c.2221-3974A>G (n.2221-3974A>G) c.2186-10814A>G (n.2186-10814A>G) c.10418A>G (p.Asp3473Gly) c.2186-3974A>G (n.2186-3974A>G) c.2432-3974A>G (n.2432-3974A>G) c.8168A>G (p.Asp2723Gly) c.1058-3974A>G (n.1058-3974A>G) c.2130-3974A>G c.9977A>G (p.Asp3326Gly) c.10469A>G (p.Asp3490Gly) c.10436A>G (p.Asp3479Gly) c.10409A>G (p.Asp3470Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333458T>G | CA387512260 | SACS | c.2185+20327A>C (n.2185+20327A>C) c.10445A>C (p.Asp3482Ala) c.6445+3964A>C (n.6445+3964A>C) c.2177-3974A>C (n.2177-3974A>C) c.2292-3506A>C (n.2292-3506A>C) c.2319-3506A>C (n.2319-3506A>C) c.2204-3974A>C (n.2204-3974A>C) n.4543-3974A>C c.2186-11784A>C (n.2186-11784A>C) c.2221-3974A>C (n.2221-3974A>C) c.2186-10814A>C (n.2186-10814A>C) c.10418A>C (p.Asp3473Ala) c.2186-3974A>C (n.2186-3974A>C) c.2432-3974A>C (n.2432-3974A>C) c.8168A>C (p.Asp2723Ala) c.1058-3974A>C (n.1058-3974A>C) c.2130-3974A>C c.9977A>C (p.Asp3326Ala) c.10469A>C (p.Asp3490Ala) c.10436A>C (p.Asp3479Ala) c.10409A>C (p.Asp3470Ala) | |
13 | g.23333459C>A | CA387512262 | SACS | c.2185+20326G>T (n.2185+20326G>T) c.10444G>T (p.Asp3482Tyr) c.6445+3963G>T (n.6445+3963G>T) c.2177-3975G>T (n.2177-3975G>T) c.2292-3507G>T (n.2292-3507G>T) c.2319-3507G>T (n.2319-3507G>T) c.2204-3975G>T (n.2204-3975G>T) n.4543-3975G>T c.2186-11785G>T (n.2186-11785G>T) c.2221-3975G>T (n.2221-3975G>T) c.2186-10815G>T (n.2186-10815G>T) c.10417G>T (p.Asp3473Tyr) c.2186-3975G>T (n.2186-3975G>T) c.2432-3975G>T (n.2432-3975G>T) c.8167G>T (p.Asp2723Tyr) c.1058-3975G>T (n.1058-3975G>T) c.2130-3975G>T c.9976G>T (p.Asp3326Tyr) c.10468G>T (p.Asp3490Tyr) c.10435G>T (p.Asp3479Tyr) c.10408G>T (p.Asp3470Tyr) | |
13 | g.23333459C= | CA2078633248 | SACS | c.2185+20326G= (n.2185+20326G=) c.10444G= (p.Asp3482=) c.6445+3963G= (n.6445+3963G=) c.2177-3975G= (n.2177-3975G=) c.2292-3507G= (n.2292-3507G=) c.2319-3507G= (n.2319-3507G=) c.2204-3975G= (n.2204-3975G=) n.4543-3975G= c.2186-11785G= (n.2186-11785G=) c.2221-3975G= (n.2221-3975G=) c.2186-10815G= (n.2186-10815G=) c.10417G= (p.Asp3473=) c.2186-3975G= (n.2186-3975G=) c.2432-3975G= (n.2432-3975G=) c.8167G= (p.Asp2723=) c.1058-3975G= (n.1058-3975G=) c.2130-3975G= c.9976G= (p.Asp3326=) c.10468G= (p.Asp3490=) c.10435G= (p.Asp3479=) c.10408G= (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333459C>G | CA6910455 | SACS | c.2185+20326G>C (n.2185+20326G>C) c.10444G>C (p.Asp3482His) c.6445+3963G>C (n.6445+3963G>C) c.2177-3975G>C (n.2177-3975G>C) c.2292-3507G>C (n.2292-3507G>C) c.2319-3507G>C (n.2319-3507G>C) c.2204-3975G>C (n.2204-3975G>C) n.4543-3975G>C c.2186-11785G>C (n.2186-11785G>C) c.2221-3975G>C (n.2221-3975G>C) c.2186-10815G>C (n.2186-10815G>C) c.10417G>C (p.Asp3473His) c.2186-3975G>C (n.2186-3975G>C) c.2432-3975G>C (n.2432-3975G>C) c.8167G>C (p.Asp2723His) c.1058-3975G>C (n.1058-3975G>C) c.2130-3975G>C c.9976G>C (p.Asp3326His) c.10468G>C (p.Asp3490His) c.10435G>C (p.Asp3479His) c.10408G>C (p.Asp3470His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333459C>T | CA387512263 | SACS | c.2185+20326G>A (n.2185+20326G>A) c.10444G>A (p.Asp3482Asn) c.6445+3963G>A (n.6445+3963G>A) c.2177-3975G>A (n.2177-3975G>A) c.2292-3507G>A (n.2292-3507G>A) c.2319-3507G>A (n.2319-3507G>A) c.2204-3975G>A (n.2204-3975G>A) n.4543-3975G>A c.2186-11785G>A (n.2186-11785G>A) c.2221-3975G>A (n.2221-3975G>A) c.2186-10815G>A (n.2186-10815G>A) c.10417G>A (p.Asp3473Asn) c.2186-3975G>A (n.2186-3975G>A) c.2432-3975G>A (n.2432-3975G>A) c.8167G>A (p.Asp2723Asn) c.1058-3975G>A (n.1058-3975G>A) c.2130-3975G>A c.9976G>A (p.Asp3326Asn) c.10468G>A (p.Asp3490Asn) c.10435G>A (p.Asp3479Asn) c.10408G>A (p.Asp3470Asn) | |
13 | g.23333460A= | CA2078633250 | SACS | c.2185+20325T= (n.2185+20325T=) c.10443T= (p.Asp3481=) c.6445+3962T= (n.6445+3962T=) c.2177-3976T= (n.2177-3976T=) c.2292-3508T= (n.2292-3508T=) c.2319-3508T= (n.2319-3508T=) c.2204-3976T= (n.2204-3976T=) n.4543-3976T= c.2186-11786T= (n.2186-11786T=) c.2221-3976T= (n.2221-3976T=) c.2186-10816T= (n.2186-10816T=) c.10416T= (p.Asp3472=) c.2186-3976T= (n.2186-3976T=) c.2432-3976T= (n.2432-3976T=) c.8166T= (p.Asp2722=) c.1058-3976T= (n.1058-3976T=) c.2130-3976T= c.9975T= (p.Asp3325=) c.10467T= (p.Asp3489=) c.10434T= (p.Asp3478=) c.10407T= (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333460A>C | CA387512264 | SACS | c.2185+20325T>G (n.2185+20325T>G) c.10443T>G (p.Asp3481Glu) c.6445+3962T>G (n.6445+3962T>G) c.2177-3976T>G (n.2177-3976T>G) c.2292-3508T>G (n.2292-3508T>G) c.2319-3508T>G (n.2319-3508T>G) c.2204-3976T>G (n.2204-3976T>G) n.4543-3976T>G c.2186-11786T>G (n.2186-11786T>G) c.2221-3976T>G (n.2221-3976T>G) c.2186-10816T>G (n.2186-10816T>G) c.10416T>G (p.Asp3472Glu) c.2186-3976T>G (n.2186-3976T>G) c.2432-3976T>G (n.2432-3976T>G) c.8166T>G (p.Asp2722Glu) c.1058-3976T>G (n.1058-3976T>G) c.2130-3976T>G c.9975T>G (p.Asp3325Glu) c.10467T>G (p.Asp3489Glu) c.10434T>G (p.Asp3478Glu) c.10407T>G (p.Asp3469Glu) | |
13 | g.23333460A>G | CA483159001 | SACS | c.2185+20325T>C (n.2185+20325T>C) c.10443T>C (p.Asp3481=) c.6445+3962T>C (n.6445+3962T>C) c.2177-3976T>C (n.2177-3976T>C) c.2292-3508T>C (n.2292-3508T>C) c.2319-3508T>C (n.2319-3508T>C) c.2204-3976T>C (n.2204-3976T>C) n.4543-3976T>C c.2186-11786T>C (n.2186-11786T>C) c.2221-3976T>C (n.2221-3976T>C) c.2186-10816T>C (n.2186-10816T>C) c.10416T>C (p.Asp3472=) c.2186-3976T>C (n.2186-3976T>C) c.2432-3976T>C (n.2432-3976T>C) c.8166T>C (p.Asp2722=) c.1058-3976T>C (n.1058-3976T>C) c.2130-3976T>C c.9975T>C (p.Asp3325=) c.10467T>C (p.Asp3489=) c.10434T>C (p.Asp3478=) c.10407T>C (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333460A>T | CA387512265 | SACS | c.2185+20325T>A (n.2185+20325T>A) c.10443T>A (p.Asp3481Glu) c.6445+3962T>A (n.6445+3962T>A) c.2177-3976T>A (n.2177-3976T>A) c.2292-3508T>A (n.2292-3508T>A) c.2319-3508T>A (n.2319-3508T>A) c.2204-3976T>A (n.2204-3976T>A) n.4543-3976T>A c.2186-11786T>A (n.2186-11786T>A) c.2221-3976T>A (n.2221-3976T>A) c.2186-10816T>A (n.2186-10816T>A) c.10416T>A (p.Asp3472Glu) c.2186-3976T>A (n.2186-3976T>A) c.2432-3976T>A (n.2432-3976T>A) c.8166T>A (p.Asp2722Glu) c.1058-3976T>A (n.1058-3976T>A) c.2130-3976T>A c.9975T>A (p.Asp3325Glu) c.10467T>A (p.Asp3489Glu) c.10434T>A (p.Asp3478Glu) c.10407T>A (p.Asp3469Glu) | dbSNP |
13 | g.23333461T>A | CA387512266 | SACS | c.2185+20324A>T (n.2185+20324A>T) c.10442A>T (p.Asp3481Val) c.6445+3961A>T (n.6445+3961A>T) c.2177-3977A>T (n.2177-3977A>T) c.2292-3509A>T (n.2292-3509A>T) c.2319-3509A>T (n.2319-3509A>T) c.2204-3977A>T (n.2204-3977A>T) n.4543-3977A>T c.2186-11787A>T (n.2186-11787A>T) c.2221-3977A>T (n.2221-3977A>T) c.2186-10817A>T (n.2186-10817A>T) c.10415A>T (p.Asp3472Val) c.2186-3977A>T (n.2186-3977A>T) c.2432-3977A>T (n.2432-3977A>T) c.8165A>T (p.Asp2722Val) c.1058-3977A>T (n.1058-3977A>T) c.2130-3977A>T c.9974A>T (p.Asp3325Val) c.10466A>T (p.Asp3489Val) c.10433A>T (p.Asp3478Val) c.10406A>T (p.Asp3469Val) | |
13 | g.23333461T>C | CA6910456 | SACS | c.2185+20324A>G (n.2185+20324A>G) c.10442A>G (p.Asp3481Gly) c.6445+3961A>G (n.6445+3961A>G) c.2177-3977A>G (n.2177-3977A>G) c.2292-3509A>G (n.2292-3509A>G) c.2319-3509A>G (n.2319-3509A>G) c.2204-3977A>G (n.2204-3977A>G) n.4543-3977A>G c.2186-11787A>G (n.2186-11787A>G) c.2221-3977A>G (n.2221-3977A>G) c.2186-10817A>G (n.2186-10817A>G) c.10415A>G (p.Asp3472Gly) c.2186-3977A>G (n.2186-3977A>G) c.2432-3977A>G (n.2432-3977A>G) c.8165A>G (p.Asp2722Gly) c.1058-3977A>G (n.1058-3977A>G) c.2130-3977A>G c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.10466A>G (p.Asp3489Gly) c.10433A>G (p.Asp3478Gly) c.10406A>G (p.Asp3469Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333461T>G | CA387512267 | SACS | c.2185+20324A>C (n.2185+20324A>C) c.10442A>C (p.Asp3481Ala) c.6445+3961A>C (n.6445+3961A>C) c.2177-3977A>C (n.2177-3977A>C) c.2292-3509A>C (n.2292-3509A>C) c.2319-3509A>C (n.2319-3509A>C) c.2204-3977A>C (n.2204-3977A>C) n.4543-3977A>C c.2186-11787A>C (n.2186-11787A>C) c.2221-3977A>C (n.2221-3977A>C) c.2186-10817A>C (n.2186-10817A>C) c.10415A>C (p.Asp3472Ala) c.2186-3977A>C (n.2186-3977A>C) c.2432-3977A>C (n.2432-3977A>C) c.8165A>C (p.Asp2722Ala) c.1058-3977A>C (n.1058-3977A>C) c.2130-3977A>C c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.10466A>C (p.Asp3489Ala) c.10433A>C (p.Asp3478Ala) c.10406A>C (p.Asp3469Ala) | |
13 | g.23333461T= | CA2078633253 | SACS | c.2185+20324A= (n.2185+20324A=) c.10442A= (p.Asp3481=) c.6445+3961A= (n.6445+3961A=) c.2177-3977A= (n.2177-3977A=) c.2292-3509A= (n.2292-3509A=) c.2319-3509A= (n.2319-3509A=) c.2204-3977A= (n.2204-3977A=) n.4543-3977A= c.2186-11787A= (n.2186-11787A=) c.2221-3977A= (n.2221-3977A=) c.2186-10817A= (n.2186-10817A=) c.10415A= (p.Asp3472=) c.2186-3977A= (n.2186-3977A=) c.2432-3977A= (n.2432-3977A=) c.8165A= (p.Asp2722=) c.1058-3977A= (n.1058-3977A=) c.2130-3977A= c.9974A= (p.Asp3325=) c.10466A= (p.Asp3489=) c.10433A= (p.Asp3478=) c.10406A= (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333462C>A | CA387512268 | SACS | c.2185+20323G>T (n.2185+20323G>T) c.10441G>T (p.Asp3481Tyr) c.6445+3960G>T (n.6445+3960G>T) c.2177-3978G>T (n.2177-3978G>T) c.2292-3510G>T (n.2292-3510G>T) c.2319-3510G>T (n.2319-3510G>T) c.2204-3978G>T (n.2204-3978G>T) n.4543-3978G>T c.2186-11788G>T (n.2186-11788G>T) c.2221-3978G>T (n.2221-3978G>T) c.2186-10818G>T (n.2186-10818G>T) c.10414G>T (p.Asp3472Tyr) c.2186-3978G>T (n.2186-3978G>T) c.2432-3978G>T (n.2432-3978G>T) c.8164G>T (p.Asp2722Tyr) c.1058-3978G>T (n.1058-3978G>T) c.2130-3978G>T c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.10465G>T (p.Asp3489Tyr) c.10432G>T (p.Asp3478Tyr) c.10405G>T (p.Asp3469Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333462C>G | CA387512269 | SACS | c.2185+20323G>C (n.2185+20323G>C) c.10441G>C (p.Asp3481His) c.6445+3960G>C (n.6445+3960G>C) c.2177-3978G>C (n.2177-3978G>C) c.2292-3510G>C (n.2292-3510G>C) c.2319-3510G>C (n.2319-3510G>C) c.2204-3978G>C (n.2204-3978G>C) n.4543-3978G>C c.2186-11788G>C (n.2186-11788G>C) c.2221-3978G>C (n.2221-3978G>C) c.2186-10818G>C (n.2186-10818G>C) c.10414G>C (p.Asp3472His) c.2186-3978G>C (n.2186-3978G>C) c.2432-3978G>C (n.2432-3978G>C) c.8164G>C (p.Asp2722His) c.1058-3978G>C (n.1058-3978G>C) c.2130-3978G>C c.9973G>C (p.Asp3325His) c.10465G>C (p.Asp3489His) c.10432G>C (p.Asp3478His) c.10405G>C (p.Asp3469His) | |
13 | g.23333462C>T | CA387512270 | SACS | c.2185+20323G>A (n.2185+20323G>A) c.10441G>A (p.Asp3481Asn) c.6445+3960G>A (n.6445+3960G>A) c.2177-3978G>A (n.2177-3978G>A) c.2292-3510G>A (n.2292-3510G>A) c.2319-3510G>A (n.2319-3510G>A) c.2204-3978G>A (n.2204-3978G>A) n.4543-3978G>A c.2186-11788G>A (n.2186-11788G>A) c.2221-3978G>A (n.2221-3978G>A) c.2186-10818G>A (n.2186-10818G>A) c.10414G>A (p.Asp3472Asn) c.2186-3978G>A (n.2186-3978G>A) c.2432-3978G>A (n.2432-3978G>A) c.8164G>A (p.Asp2722Asn) c.1058-3978G>A (n.1058-3978G>A) c.2130-3978G>A c.9973G>A (p.Asp3325Asn) c.10465G>A (p.Asp3489Asn) c.10432G>A (p.Asp3478Asn) c.10405G>A (p.Asp3469Asn) | |
13 | g.23333463T>A | CA483159012 | SACS | c.2185+20322A>T (n.2185+20322A>T) c.10440A>T (p.Val3480=) c.6445+3959A>T (n.6445+3959A>T) c.2177-3979A>T (n.2177-3979A>T) c.2292-3511A>T (n.2292-3511A>T) c.2319-3511A>T (n.2319-3511A>T) c.2204-3979A>T (n.2204-3979A>T) n.4543-3979A>T c.2186-11789A>T (n.2186-11789A>T) c.2221-3979A>T (n.2221-3979A>T) c.2186-10819A>T (n.2186-10819A>T) c.10413A>T (p.Val3471=) c.2186-3979A>T (n.2186-3979A>T) c.2432-3979A>T (n.2432-3979A>T) c.8163A>T (p.Val2721=) c.1058-3979A>T (n.1058-3979A>T) c.2130-3979A>T c.9972A>T (p.Val3324=) c.10464A>T (p.Val3488=) c.10431A>T (p.Val3477=) c.10404A>T (p.Val3468=) | |
13 | g.23333463T>C | CA483159014 | SACS | c.2185+20322A>G (n.2185+20322A>G) c.10440A>G (p.Val3480=) c.6445+3959A>G (n.6445+3959A>G) c.2177-3979A>G (n.2177-3979A>G) c.2292-3511A>G (n.2292-3511A>G) c.2319-3511A>G (n.2319-3511A>G) c.2204-3979A>G (n.2204-3979A>G) n.4543-3979A>G c.2186-11789A>G (n.2186-11789A>G) c.2221-3979A>G (n.2221-3979A>G) c.2186-10819A>G (n.2186-10819A>G) c.10413A>G (p.Val3471=) c.2186-3979A>G (n.2186-3979A>G) c.2432-3979A>G (n.2432-3979A>G) c.8163A>G (p.Val2721=) c.1058-3979A>G (n.1058-3979A>G) c.2130-3979A>G c.9972A>G (p.Val3324=) c.10464A>G (p.Val3488=) c.10431A>G (p.Val3477=) c.10404A>G (p.Val3468=) | |
13 | g.23333463T>G | CA483159016 | SACS | c.2185+20322A>C (n.2185+20322A>C) c.10440A>C (p.Val3480=) c.6445+3959A>C (n.6445+3959A>C) c.2177-3979A>C (n.2177-3979A>C) c.2292-3511A>C (n.2292-3511A>C) c.2319-3511A>C (n.2319-3511A>C) c.2204-3979A>C (n.2204-3979A>C) n.4543-3979A>C c.2186-11789A>C (n.2186-11789A>C) c.2221-3979A>C (n.2221-3979A>C) c.2186-10819A>C (n.2186-10819A>C) c.10413A>C (p.Val3471=) c.2186-3979A>C (n.2186-3979A>C) c.2432-3979A>C (n.2432-3979A>C) c.8163A>C (p.Val2721=) c.1058-3979A>C (n.1058-3979A>C) c.2130-3979A>C c.9972A>C (p.Val3324=) c.10464A>C (p.Val3488=) c.10431A>C (p.Val3477=) c.10404A>C (p.Val3468=) | |
13 | g.23333464A>C | CA387512273 | SACS | c.2185+20321T>G (n.2185+20321T>G) c.10439T>G (p.Val3480Gly) c.6445+3958T>G (n.6445+3958T>G) c.2177-3980T>G (n.2177-3980T>G) c.2292-3512T>G (n.2292-3512T>G) c.2319-3512T>G (n.2319-3512T>G) c.2204-3980T>G (n.2204-3980T>G) n.4543-3980T>G c.2186-11790T>G (n.2186-11790T>G) c.2221-3980T>G (n.2221-3980T>G) c.2186-10820T>G (n.2186-10820T>G) c.10412T>G (p.Val3471Gly) c.2186-3980T>G (n.2186-3980T>G) c.2432-3980T>G (n.2432-3980T>G) c.8162T>G (p.Val2721Gly) c.1058-3980T>G (n.1058-3980T>G) c.2130-3980T>G c.9971T>G (p.Val3324Gly) c.10463T>G (p.Val3488Gly) c.10430T>G (p.Val3477Gly) c.10403T>G (p.Val3468Gly) | |
13 | g.23333464A>G | CA387512272 | SACS | c.2185+20321T>C (n.2185+20321T>C) c.10439T>C (p.Val3480Ala) c.6445+3958T>C (n.6445+3958T>C) c.2177-3980T>C (n.2177-3980T>C) c.2292-3512T>C (n.2292-3512T>C) c.2319-3512T>C (n.2319-3512T>C) c.2204-3980T>C (n.2204-3980T>C) n.4543-3980T>C c.2186-11790T>C (n.2186-11790T>C) c.2221-3980T>C (n.2221-3980T>C) c.2186-10820T>C (n.2186-10820T>C) c.10412T>C (p.Val3471Ala) c.2186-3980T>C (n.2186-3980T>C) c.2432-3980T>C (n.2432-3980T>C) c.8162T>C (p.Val2721Ala) c.1058-3980T>C (n.1058-3980T>C) c.2130-3980T>C c.9971T>C (p.Val3324Ala) c.10463T>C (p.Val3488Ala) c.10430T>C (p.Val3477Ala) c.10403T>C (p.Val3468Ala) | |
13 | g.23333464A>T | CA387512271 | SACS | c.2185+20321T>A (n.2185+20321T>A) c.10439T>A (p.Val3480Glu) c.6445+3958T>A (n.6445+3958T>A) c.2177-3980T>A (n.2177-3980T>A) c.2292-3512T>A (n.2292-3512T>A) c.2319-3512T>A (n.2319-3512T>A) c.2204-3980T>A (n.2204-3980T>A) n.4543-3980T>A c.2186-11790T>A (n.2186-11790T>A) c.2221-3980T>A (n.2221-3980T>A) c.2186-10820T>A (n.2186-10820T>A) c.10412T>A (p.Val3471Glu) c.2186-3980T>A (n.2186-3980T>A) c.2432-3980T>A (n.2432-3980T>A) c.8162T>A (p.Val2721Glu) c.1058-3980T>A (n.1058-3980T>A) c.2130-3980T>A c.9971T>A (p.Val3324Glu) c.10463T>A (p.Val3488Glu) c.10430T>A (p.Val3477Glu) c.10403T>A (p.Val3468Glu) | |
13 | g.23333465C>A | CA387512274 | SACS | c.2185+20320G>T (n.2185+20320G>T) c.10438G>T (p.Val3480Leu) c.6445+3957G>T (n.6445+3957G>T) c.2177-3981G>T (n.2177-3981G>T) c.2292-3513G>T (n.2292-3513G>T) c.2319-3513G>T (n.2319-3513G>T) c.2204-3981G>T (n.2204-3981G>T) n.4543-3981G>T c.2186-11791G>T (n.2186-11791G>T) c.2221-3981G>T (n.2221-3981G>T) c.2186-10821G>T (n.2186-10821G>T) c.10411G>T (p.Val3471Leu) c.2186-3981G>T (n.2186-3981G>T) c.2432-3981G>T (n.2432-3981G>T) c.8161G>T (p.Val2721Leu) c.1058-3981G>T (n.1058-3981G>T) c.2130-3981G>T c.9970G>T (p.Val3324Leu) c.10462G>T (p.Val3488Leu) c.10429G>T (p.Val3477Leu) c.10402G>T (p.Val3468Leu) | |
13 | g.23333465C>G | CA387512275 | SACS | c.2185+20320G>C (n.2185+20320G>C) c.10438G>C (p.Val3480Leu) c.6445+3957G>C (n.6445+3957G>C) c.2177-3981G>C (n.2177-3981G>C) c.2292-3513G>C (n.2292-3513G>C) c.2319-3513G>C (n.2319-3513G>C) c.2204-3981G>C (n.2204-3981G>C) n.4543-3981G>C c.2186-11791G>C (n.2186-11791G>C) c.2221-3981G>C (n.2221-3981G>C) c.2186-10821G>C (n.2186-10821G>C) c.10411G>C (p.Val3471Leu) c.2186-3981G>C (n.2186-3981G>C) c.2432-3981G>C (n.2432-3981G>C) c.8161G>C (p.Val2721Leu) c.1058-3981G>C (n.1058-3981G>C) c.2130-3981G>C c.9970G>C (p.Val3324Leu) c.10462G>C (p.Val3488Leu) c.10429G>C (p.Val3477Leu) c.10402G>C (p.Val3468Leu) | |
13 | g.23333465C>T | CA387512276 | SACS | c.2185+20320G>A (n.2185+20320G>A) c.10438G>A (p.Val3480Ile) c.6445+3957G>A (n.6445+3957G>A) c.2177-3981G>A (n.2177-3981G>A) c.2292-3513G>A (n.2292-3513G>A) c.2319-3513G>A (n.2319-3513G>A) c.2204-3981G>A (n.2204-3981G>A) n.4543-3981G>A c.2186-11791G>A (n.2186-11791G>A) c.2221-3981G>A (n.2221-3981G>A) c.2186-10821G>A (n.2186-10821G>A) c.10411G>A (p.Val3471Ile) c.2186-3981G>A (n.2186-3981G>A) c.2432-3981G>A (n.2432-3981G>A) c.8161G>A (p.Val2721Ile) c.1058-3981G>A (n.1058-3981G>A) c.2130-3981G>A c.9970G>A (p.Val3324Ile) c.10462G>A (p.Val3488Ile) c.10429G>A (p.Val3477Ile) c.10402G>A (p.Val3468Ile) | |
13 | g.23333466A>C | CA483159020 | SACS | c.2185+20319T>G (n.2185+20319T>G) c.10437T>G (p.Pro3479=) c.6445+3956T>G (n.6445+3956T>G) c.2177-3982T>G (n.2177-3982T>G) c.2292-3514T>G (n.2292-3514T>G) c.2319-3514T>G (n.2319-3514T>G) c.2204-3982T>G (n.2204-3982T>G) n.4543-3982T>G c.2186-11792T>G (n.2186-11792T>G) c.2221-3982T>G (n.2221-3982T>G) c.2186-10822T>G (n.2186-10822T>G) c.10410T>G (p.Pro3470=) c.2186-3982T>G (n.2186-3982T>G) c.2432-3982T>G (n.2432-3982T>G) c.8160T>G (p.Pro2720=) c.1058-3982T>G (n.1058-3982T>G) c.2130-3982T>G c.9969T>G (p.Pro3323=) c.10461T>G (p.Pro3487=) c.10428T>G (p.Pro3476=) c.10401T>G (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333466A>G | CA483159022 | SACS | c.2185+20319T>C (n.2185+20319T>C) c.10437T>C (p.Pro3479=) c.6445+3956T>C (n.6445+3956T>C) c.2177-3982T>C (n.2177-3982T>C) c.2292-3514T>C (n.2292-3514T>C) c.2319-3514T>C (n.2319-3514T>C) c.2204-3982T>C (n.2204-3982T>C) n.4543-3982T>C c.2186-11792T>C (n.2186-11792T>C) c.2221-3982T>C (n.2221-3982T>C) c.2186-10822T>C (n.2186-10822T>C) c.10410T>C (p.Pro3470=) c.2186-3982T>C (n.2186-3982T>C) c.2432-3982T>C (n.2432-3982T>C) c.8160T>C (p.Pro2720=) c.1058-3982T>C (n.1058-3982T>C) c.2130-3982T>C c.9969T>C (p.Pro3323=) c.10461T>C (p.Pro3487=) c.10428T>C (p.Pro3476=) c.10401T>C (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333466A>T | CA483159024 | SACS | c.2185+20319T>A (n.2185+20319T>A) c.10437T>A (p.Pro3479=) c.6445+3956T>A (n.6445+3956T>A) c.2177-3982T>A (n.2177-3982T>A) c.2292-3514T>A (n.2292-3514T>A) c.2319-3514T>A (n.2319-3514T>A) c.2204-3982T>A (n.2204-3982T>A) n.4543-3982T>A c.2186-11792T>A (n.2186-11792T>A) c.2221-3982T>A (n.2221-3982T>A) c.2186-10822T>A (n.2186-10822T>A) c.10410T>A (p.Pro3470=) c.2186-3982T>A (n.2186-3982T>A) c.2432-3982T>A (n.2432-3982T>A) c.8160T>A (p.Pro2720=) c.1058-3982T>A (n.1058-3982T>A) c.2130-3982T>A c.9969T>A (p.Pro3323=) c.10461T>A (p.Pro3487=) c.10428T>A (p.Pro3476=) c.10401T>A (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333467G>A | CA387512277 | SACS | c.2185+20318C>T (n.2185+20318C>T) c.10436C>T (p.Pro3479Leu) c.6445+3955C>T (n.6445+3955C>T) c.2177-3983C>T (n.2177-3983C>T) c.2292-3515C>T (n.2292-3515C>T) c.2319-3515C>T (n.2319-3515C>T) c.2204-3983C>T (n.2204-3983C>T) n.4543-3983C>T c.2186-11793C>T (n.2186-11793C>T) c.2221-3983C>T (n.2221-3983C>T) c.2186-10823C>T (n.2186-10823C>T) c.10409C>T (p.Pro3470Leu) c.2186-3983C>T (n.2186-3983C>T) c.2432-3983C>T (n.2432-3983C>T) c.8159C>T (p.Pro2720Leu) c.1058-3983C>T (n.1058-3983C>T) c.2130-3983C>T c.9968C>T (p.Pro3323Leu) c.10460C>T (p.Pro3487Leu) c.10427C>T (p.Pro3476Leu) c.10400C>T (p.Pro3467Leu) | |
13 | g.23333467G>C | CA387512278 | SACS | c.2185+20318C>G (n.2185+20318C>G) c.10436C>G (p.Pro3479Arg) c.6445+3955C>G (n.6445+3955C>G) c.2177-3983C>G (n.2177-3983C>G) c.2292-3515C>G (n.2292-3515C>G) c.2319-3515C>G (n.2319-3515C>G) c.2204-3983C>G (n.2204-3983C>G) n.4543-3983C>G c.2186-11793C>G (n.2186-11793C>G) c.2221-3983C>G (n.2221-3983C>G) c.2186-10823C>G (n.2186-10823C>G) c.10409C>G (p.Pro3470Arg) c.2186-3983C>G (n.2186-3983C>G) c.2432-3983C>G (n.2432-3983C>G) c.8159C>G (p.Pro2720Arg) c.1058-3983C>G (n.1058-3983C>G) c.2130-3983C>G c.9968C>G (p.Pro3323Arg) c.10460C>G (p.Pro3487Arg) c.10427C>G (p.Pro3476Arg) c.10400C>G (p.Pro3467Arg) | |
13 | g.23333467G>T | CA387512279 | SACS | c.2185+20318C>A (n.2185+20318C>A) c.10436C>A (p.Pro3479His) c.6445+3955C>A (n.6445+3955C>A) c.2177-3983C>A (n.2177-3983C>A) c.2292-3515C>A (n.2292-3515C>A) c.2319-3515C>A (n.2319-3515C>A) c.2204-3983C>A (n.2204-3983C>A) n.4543-3983C>A c.2186-11793C>A (n.2186-11793C>A) c.2221-3983C>A (n.2221-3983C>A) c.2186-10823C>A (n.2186-10823C>A) c.10409C>A (p.Pro3470His) c.2186-3983C>A (n.2186-3983C>A) c.2432-3983C>A (n.2432-3983C>A) c.8159C>A (p.Pro2720His) c.1058-3983C>A (n.1058-3983C>A) c.2130-3983C>A c.9968C>A (p.Pro3323His) c.10460C>A (p.Pro3487His) c.10427C>A (p.Pro3476His) c.10400C>A (p.Pro3467His) | |
13 | g.23333468G>A | CA246652505 | SACS | c.2185+20317C>T (n.2185+20317C>T) c.10435C>T (p.Pro3479Ser) c.6445+3954C>T (n.6445+3954C>T) c.2177-3984C>T (n.2177-3984C>T) c.2292-3516C>T (n.2292-3516C>T) c.2319-3516C>T (n.2319-3516C>T) c.2204-3984C>T (n.2204-3984C>T) n.4543-3984C>T c.2186-11794C>T (n.2186-11794C>T) c.2221-3984C>T (n.2221-3984C>T) c.2186-10824C>T (n.2186-10824C>T) c.10408C>T (p.Pro3470Ser) c.2186-3984C>T (n.2186-3984C>T) c.2432-3984C>T (n.2432-3984C>T) c.8158C>T (p.Pro2720Ser) c.1058-3984C>T (n.1058-3984C>T) c.2130-3984C>T c.9967C>T (p.Pro3323Ser) c.10459C>T (p.Pro3487Ser) c.10426C>T (p.Pro3476Ser) c.10399C>T (p.Pro3467Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333468G>C | CA387512280 | SACS | c.2185+20317C>G (n.2185+20317C>G) c.10435C>G (p.Pro3479Ala) c.6445+3954C>G (n.6445+3954C>G) c.2177-3984C>G (n.2177-3984C>G) c.2292-3516C>G (n.2292-3516C>G) c.2319-3516C>G (n.2319-3516C>G) c.2204-3984C>G (n.2204-3984C>G) n.4543-3984C>G c.2186-11794C>G (n.2186-11794C>G) c.2221-3984C>G (n.2221-3984C>G) c.2186-10824C>G (n.2186-10824C>G) c.10408C>G (p.Pro3470Ala) c.2186-3984C>G (n.2186-3984C>G) c.2432-3984C>G (n.2432-3984C>G) c.8158C>G (p.Pro2720Ala) c.1058-3984C>G (n.1058-3984C>G) c.2130-3984C>G c.9967C>G (p.Pro3323Ala) c.10459C>G (p.Pro3487Ala) c.10426C>G (p.Pro3476Ala) c.10399C>G (p.Pro3467Ala) | |
13 | g.23333468G= | CA2078633258 | SACS | c.2185+20317C= (n.2185+20317C=) c.10435C= (p.Pro3479=) c.6445+3954C= (n.6445+3954C=) c.2177-3984C= (n.2177-3984C=) c.2292-3516C= (n.2292-3516C=) c.2319-3516C= (n.2319-3516C=) c.2204-3984C= (n.2204-3984C=) n.4543-3984C= c.2186-11794C= (n.2186-11794C=) c.2221-3984C= (n.2221-3984C=) c.2186-10824C= (n.2186-10824C=) c.10408C= (p.Pro3470=) c.2186-3984C= (n.2186-3984C=) c.2432-3984C= (n.2432-3984C=) c.8158C= (p.Pro2720=) c.1058-3984C= (n.1058-3984C=) c.2130-3984C= c.9967C= (p.Pro3323=) c.10459C= (p.Pro3487=) c.10426C= (p.Pro3476=) c.10399C= (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333468G>T | CA387512281 | SACS | c.2185+20317C>A (n.2185+20317C>A) c.10435C>A (p.Pro3479Thr) c.6445+3954C>A (n.6445+3954C>A) c.2177-3984C>A (n.2177-3984C>A) c.2292-3516C>A (n.2292-3516C>A) c.2319-3516C>A (n.2319-3516C>A) c.2204-3984C>A (n.2204-3984C>A) n.4543-3984C>A c.2186-11794C>A (n.2186-11794C>A) c.2221-3984C>A (n.2221-3984C>A) c.2186-10824C>A (n.2186-10824C>A) c.10408C>A (p.Pro3470Thr) c.2186-3984C>A (n.2186-3984C>A) c.2432-3984C>A (n.2432-3984C>A) c.8158C>A (p.Pro2720Thr) c.1058-3984C>A (n.1058-3984C>A) c.2130-3984C>A c.9967C>A (p.Pro3323Thr) c.10459C>A (p.Pro3487Thr) c.10426C>A (p.Pro3476Thr) c.10399C>A (p.Pro3467Thr) | |
13 | g.23333469T>A | CA483159032 | SACS | c.2185+20316A>T (n.2185+20316A>T) c.10434A>T (p.Val3478=) c.6445+3953A>T (n.6445+3953A>T) c.2177-3985A>T (n.2177-3985A>T) c.2292-3517A>T (n.2292-3517A>T) c.2319-3517A>T (n.2319-3517A>T) c.2204-3985A>T (n.2204-3985A>T) n.4543-3985A>T c.2186-11795A>T (n.2186-11795A>T) c.2221-3985A>T (n.2221-3985A>T) c.2186-10825A>T (n.2186-10825A>T) c.10407A>T (p.Val3469=) c.2186-3985A>T (n.2186-3985A>T) c.2432-3985A>T (n.2432-3985A>T) c.8157A>T (p.Val2719=) c.1058-3985A>T (n.1058-3985A>T) c.2130-3985A>T c.9966A>T (p.Val3322=) c.10458A>T (p.Val3486=) c.10425A>T (p.Val3475=) c.10398A>T (p.Val3466=) | |
13 | g.23333469T>C | CA483159035 | SACS | c.2185+20316A>G (n.2185+20316A>G) c.10434A>G (p.Val3478=) c.6445+3953A>G (n.6445+3953A>G) c.2177-3985A>G (n.2177-3985A>G) c.2292-3517A>G (n.2292-3517A>G) c.2319-3517A>G (n.2319-3517A>G) c.2204-3985A>G (n.2204-3985A>G) n.4543-3985A>G c.2186-11795A>G (n.2186-11795A>G) c.2221-3985A>G (n.2221-3985A>G) c.2186-10825A>G (n.2186-10825A>G) c.10407A>G (p.Val3469=) c.2186-3985A>G (n.2186-3985A>G) c.2432-3985A>G (n.2432-3985A>G) c.8157A>G (p.Val2719=) c.1058-3985A>G (n.1058-3985A>G) c.2130-3985A>G c.9966A>G (p.Val3322=) c.10458A>G (p.Val3486=) c.10425A>G (p.Val3475=) c.10398A>G (p.Val3466=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333469T>G | CA483159034 | SACS | c.2185+20316A>C (n.2185+20316A>C) c.10434A>C (p.Val3478=) c.6445+3953A>C (n.6445+3953A>C) c.2177-3985A>C (n.2177-3985A>C) c.2292-3517A>C (n.2292-3517A>C) c.2319-3517A>C (n.2319-3517A>C) c.2204-3985A>C (n.2204-3985A>C) n.4543-3985A>C c.2186-11795A>C (n.2186-11795A>C) c.2221-3985A>C (n.2221-3985A>C) c.2186-10825A>C (n.2186-10825A>C) c.10407A>C (p.Val3469=) c.2186-3985A>C (n.2186-3985A>C) c.2432-3985A>C (n.2432-3985A>C) c.8157A>C (p.Val2719=) c.1058-3985A>C (n.1058-3985A>C) c.2130-3985A>C c.9966A>C (p.Val3322=) c.10458A>C (p.Val3486=) c.10425A>C (p.Val3475=) c.10398A>C (p.Val3466=) | |
13 | g.23333470A>C | CA387512282 | SACS | c.2185+20315T>G (n.2185+20315T>G) c.10433T>G (p.Val3478Gly) c.6445+3952T>G (n.6445+3952T>G) c.2177-3986T>G (n.2177-3986T>G) c.2292-3518T>G (n.2292-3518T>G) c.2319-3518T>G (n.2319-3518T>G) c.2204-3986T>G (n.2204-3986T>G) n.4543-3986T>G c.2186-11796T>G (n.2186-11796T>G) c.2221-3986T>G (n.2221-3986T>G) c.2186-10826T>G (n.2186-10826T>G) c.10406T>G (p.Val3469Gly) c.2186-3986T>G (n.2186-3986T>G) c.2432-3986T>G (n.2432-3986T>G) c.8156T>G (p.Val2719Gly) c.1058-3986T>G (n.1058-3986T>G) c.2130-3986T>G c.9965T>G (p.Val3322Gly) c.10457T>G (p.Val3486Gly) c.10424T>G (p.Val3475Gly) c.10397T>G (p.Val3466Gly) | |
13 | g.23333470A>G | CA387512283 | SACS | c.2185+20315T>C (n.2185+20315T>C) c.10433T>C (p.Val3478Ala) c.6445+3952T>C (n.6445+3952T>C) c.2177-3986T>C (n.2177-3986T>C) c.2292-3518T>C (n.2292-3518T>C) c.2319-3518T>C (n.2319-3518T>C) c.2204-3986T>C (n.2204-3986T>C) n.4543-3986T>C c.2186-11796T>C (n.2186-11796T>C) c.2221-3986T>C (n.2221-3986T>C) c.2186-10826T>C (n.2186-10826T>C) c.10406T>C (p.Val3469Ala) c.2186-3986T>C (n.2186-3986T>C) c.2432-3986T>C (n.2432-3986T>C) c.8156T>C (p.Val2719Ala) c.1058-3986T>C (n.1058-3986T>C) c.2130-3986T>C c.9965T>C (p.Val3322Ala) c.10457T>C (p.Val3486Ala) c.10424T>C (p.Val3475Ala) c.10397T>C (p.Val3466Ala) | |
13 | g.23333470A>T | CA387512284 | SACS | c.2185+20315T>A (n.2185+20315T>A) c.10433T>A (p.Val3478Glu) c.6445+3952T>A (n.6445+3952T>A) c.2177-3986T>A (n.2177-3986T>A) c.2292-3518T>A (n.2292-3518T>A) c.2319-3518T>A (n.2319-3518T>A) c.2204-3986T>A (n.2204-3986T>A) n.4543-3986T>A c.2186-11796T>A (n.2186-11796T>A) c.2221-3986T>A (n.2221-3986T>A) c.2186-10826T>A (n.2186-10826T>A) c.10406T>A (p.Val3469Glu) c.2186-3986T>A (n.2186-3986T>A) c.2432-3986T>A (n.2432-3986T>A) c.8156T>A (p.Val2719Glu) c.1058-3986T>A (n.1058-3986T>A) c.2130-3986T>A c.9965T>A (p.Val3322Glu) c.10457T>A (p.Val3486Glu) c.10424T>A (p.Val3475Glu) c.10397T>A (p.Val3466Glu) | |
13 | g.23333471C>A | CA387512287 | SACS | c.2185+20314G>T (n.2185+20314G>T) c.10432G>T (p.Val3478Leu) c.6445+3951G>T (n.6445+3951G>T) c.2177-3987G>T (n.2177-3987G>T) c.2292-3519G>T (n.2292-3519G>T) c.2319-3519G>T (n.2319-3519G>T) c.2204-3987G>T (n.2204-3987G>T) n.4543-3987G>T c.2186-11797G>T (n.2186-11797G>T) c.2221-3987G>T (n.2221-3987G>T) c.2186-10827G>T (n.2186-10827G>T) c.10405G>T (p.Val3469Leu) c.2186-3987G>T (n.2186-3987G>T) c.2432-3987G>T (n.2432-3987G>T) c.8155G>T (p.Val2719Leu) c.1058-3987G>T (n.1058-3987G>T) c.2130-3987G>T c.9964G>T (p.Val3322Leu) c.10456G>T (p.Val3486Leu) c.10423G>T (p.Val3475Leu) c.10396G>T (p.Val3466Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333471C>G | CA387512286 | SACS | c.2185+20314G>C (n.2185+20314G>C) c.10432G>C (p.Val3478Leu) c.6445+3951G>C (n.6445+3951G>C) c.2177-3987G>C (n.2177-3987G>C) c.2292-3519G>C (n.2292-3519G>C) c.2319-3519G>C (n.2319-3519G>C) c.2204-3987G>C (n.2204-3987G>C) n.4543-3987G>C c.2186-11797G>C (n.2186-11797G>C) c.2221-3987G>C (n.2221-3987G>C) c.2186-10827G>C (n.2186-10827G>C) c.10405G>C (p.Val3469Leu) c.2186-3987G>C (n.2186-3987G>C) c.2432-3987G>C (n.2432-3987G>C) c.8155G>C (p.Val2719Leu) c.1058-3987G>C (n.1058-3987G>C) c.2130-3987G>C c.9964G>C (p.Val3322Leu) c.10456G>C (p.Val3486Leu) c.10423G>C (p.Val3475Leu) c.10396G>C (p.Val3466Leu) | |
13 | g.23333471C>T | CA387512285 | SACS | c.2185+20314G>A (n.2185+20314G>A) c.10432G>A (p.Val3478Ile) c.6445+3951G>A (n.6445+3951G>A) c.2177-3987G>A (n.2177-3987G>A) c.2292-3519G>A (n.2292-3519G>A) c.2319-3519G>A (n.2319-3519G>A) c.2204-3987G>A (n.2204-3987G>A) n.4543-3987G>A c.2186-11797G>A (n.2186-11797G>A) c.2221-3987G>A (n.2221-3987G>A) c.2186-10827G>A (n.2186-10827G>A) c.10405G>A (p.Val3469Ile) c.2186-3987G>A (n.2186-3987G>A) c.2432-3987G>A (n.2432-3987G>A) c.8155G>A (p.Val2719Ile) c.1058-3987G>A (n.1058-3987G>A) c.2130-3987G>A c.9964G>A (p.Val3322Ile) c.10456G>A (p.Val3486Ile) c.10423G>A (p.Val3475Ile) c.10396G>A (p.Val3466Ile) | |
13 | g.23333472A>C | CA387512289 | SACS | c.2185+20313T>G (n.2185+20313T>G) c.10431T>G (p.Cys3477Trp) c.6445+3950T>G (n.6445+3950T>G) c.2177-3988T>G (n.2177-3988T>G) c.2292-3520T>G (n.2292-3520T>G) c.2319-3520T>G (n.2319-3520T>G) c.2204-3988T>G (n.2204-3988T>G) n.4543-3988T>G c.2186-11798T>G (n.2186-11798T>G) c.2221-3988T>G (n.2221-3988T>G) c.2186-10828T>G (n.2186-10828T>G) c.10404T>G (p.Cys3468Trp) c.2186-3988T>G (n.2186-3988T>G) c.2432-3988T>G (n.2432-3988T>G) c.8154T>G (p.Cys2718Trp) c.1058-3988T>G (n.1058-3988T>G) c.2130-3988T>G c.9963T>G (p.Cys3321Trp) c.10455T>G (p.Cys3485Trp) c.10422T>G (p.Cys3474Trp) c.10395T>G (p.Cys3465Trp) | |
13 | g.23333472A>G | CA483159046 | SACS | c.2185+20313T>C (n.2185+20313T>C) c.10431T>C (p.Cys3477=) c.6445+3950T>C (n.6445+3950T>C) c.2177-3988T>C (n.2177-3988T>C) c.2292-3520T>C (n.2292-3520T>C) c.2319-3520T>C (n.2319-3520T>C) c.2204-3988T>C (n.2204-3988T>C) n.4543-3988T>C c.2186-11798T>C (n.2186-11798T>C) c.2221-3988T>C (n.2221-3988T>C) c.2186-10828T>C (n.2186-10828T>C) c.10404T>C (p.Cys3468=) c.2186-3988T>C (n.2186-3988T>C) c.2432-3988T>C (n.2432-3988T>C) c.8154T>C (p.Cys2718=) c.1058-3988T>C (n.1058-3988T>C) c.2130-3988T>C c.9963T>C (p.Cys3321=) c.10455T>C (p.Cys3485=) c.10422T>C (p.Cys3474=) c.10395T>C (p.Cys3465=) | |
13 | g.23333472A>T | CA387512288 | SACS | c.2185+20313T>A (n.2185+20313T>A) c.10431T>A (p.Cys3477Ter) c.6445+3950T>A (n.6445+3950T>A) c.2177-3988T>A (n.2177-3988T>A) c.2292-3520T>A (n.2292-3520T>A) c.2319-3520T>A (n.2319-3520T>A) c.2204-3988T>A (n.2204-3988T>A) n.4543-3988T>A c.2186-11798T>A (n.2186-11798T>A) c.2221-3988T>A (n.2221-3988T>A) c.2186-10828T>A (n.2186-10828T>A) c.10404T>A (p.Cys3468Ter) c.2186-3988T>A (n.2186-3988T>A) c.2432-3988T>A (n.2432-3988T>A) c.8154T>A (p.Cys2718Ter) c.1058-3988T>A (n.1058-3988T>A) c.2130-3988T>A c.9963T>A (p.Cys3321Ter) c.10455T>A (p.Cys3485Ter) c.10422T>A (p.Cys3474Ter) c.10395T>A (p.Cys3465Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333473C>A | CA387512290 | SACS | c.2185+20312G>T (n.2185+20312G>T) c.10430G>T (p.Cys3477Phe) c.6445+3949G>T (n.6445+3949G>T) c.2177-3989G>T (n.2177-3989G>T) c.2292-3521G>T (n.2292-3521G>T) c.2319-3521G>T (n.2319-3521G>T) c.2204-3989G>T (n.2204-3989G>T) n.4543-3989G>T c.2186-11799G>T (n.2186-11799G>T) c.2221-3989G>T (n.2221-3989G>T) c.2186-10829G>T (n.2186-10829G>T) c.10403G>T (p.Cys3468Phe) c.2186-3989G>T (n.2186-3989G>T) c.2432-3989G>T (n.2432-3989G>T) c.8153G>T (p.Cys2718Phe) c.1058-3989G>T (n.1058-3989G>T) c.2130-3989G>T c.9962G>T (p.Cys3321Phe) c.10454G>T (p.Cys3485Phe) c.10421G>T (p.Cys3474Phe) c.10394G>T (p.Cys3465Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333473C= | CA2078633262 | SACS | c.2185+20312G= (n.2185+20312G=) c.10430G= (p.Cys3477=) c.6445+3949G= (n.6445+3949G=) c.2177-3989G= (n.2177-3989G=) c.2292-3521G= (n.2292-3521G=) c.2319-3521G= (n.2319-3521G=) c.2204-3989G= (n.2204-3989G=) n.4543-3989G= c.2186-11799G= (n.2186-11799G=) c.2221-3989G= (n.2221-3989G=) c.2186-10829G= (n.2186-10829G=) c.10403G= (p.Cys3468=) c.2186-3989G= (n.2186-3989G=) c.2432-3989G= (n.2432-3989G=) c.8153G= (p.Cys2718=) c.1058-3989G= (n.1058-3989G=) c.2130-3989G= c.9962G= (p.Cys3321=) c.10454G= (p.Cys3485=) c.10421G= (p.Cys3474=) c.10394G= (p.Cys3465=) | |
13 | g.23333473C>G | CA387512291 | SACS | c.2185+20312G>C (n.2185+20312G>C) c.10430G>C (p.Cys3477Ser) c.6445+3949G>C (n.6445+3949G>C) c.2177-3989G>C (n.2177-3989G>C) c.2292-3521G>C (n.2292-3521G>C) c.2319-3521G>C (n.2319-3521G>C) c.2204-3989G>C (n.2204-3989G>C) n.4543-3989G>C c.2186-11799G>C (n.2186-11799G>C) c.2221-3989G>C (n.2221-3989G>C) c.2186-10829G>C (n.2186-10829G>C) c.10403G>C (p.Cys3468Ser) c.2186-3989G>C (n.2186-3989G>C) c.2432-3989G>C (n.2432-3989G>C) c.8153G>C (p.Cys2718Ser) c.1058-3989G>C (n.1058-3989G>C) c.2130-3989G>C c.9962G>C (p.Cys3321Ser) c.10454G>C (p.Cys3485Ser) c.10421G>C (p.Cys3474Ser) c.10394G>C (p.Cys3465Ser) | |
13 | g.23333473C>T | CA387512292 | SACS | c.2185+20312G>A (n.2185+20312G>A) c.10430G>A (p.Cys3477Tyr) c.6445+3949G>A (n.6445+3949G>A) c.2177-3989G>A (n.2177-3989G>A) c.2292-3521G>A (n.2292-3521G>A) c.2319-3521G>A (n.2319-3521G>A) c.2204-3989G>A (n.2204-3989G>A) n.4543-3989G>A c.2186-11799G>A (n.2186-11799G>A) c.2221-3989G>A (n.2221-3989G>A) c.2186-10829G>A (n.2186-10829G>A) c.10403G>A (p.Cys3468Tyr) c.2186-3989G>A (n.2186-3989G>A) c.2432-3989G>A (n.2432-3989G>A) c.8153G>A (p.Cys2718Tyr) c.1058-3989G>A (n.1058-3989G>A) c.2130-3989G>A c.9962G>A (p.Cys3321Tyr) c.10454G>A (p.Cys3485Tyr) c.10421G>A (p.Cys3474Tyr) c.10394G>A (p.Cys3465Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333474A>C | CA387512293 | SACS | c.2185+20311T>G (n.2185+20311T>G) c.10429T>G (p.Cys3477Gly) c.6445+3948T>G (n.6445+3948T>G) c.2177-3990T>G (n.2177-3990T>G) c.2292-3522T>G (n.2292-3522T>G) c.2319-3522T>G (n.2319-3522T>G) c.2204-3990T>G (n.2204-3990T>G) n.4543-3990T>G c.2186-11800T>G (n.2186-11800T>G) c.2221-3990T>G (n.2221-3990T>G) c.2186-10830T>G (n.2186-10830T>G) c.10402T>G (p.Cys3468Gly) c.2186-3990T>G (n.2186-3990T>G) c.2432-3990T>G (n.2432-3990T>G) c.8152T>G (p.Cys2718Gly) c.1058-3990T>G (n.1058-3990T>G) c.2130-3990T>G c.9961T>G (p.Cys3321Gly) c.10453T>G (p.Cys3485Gly) c.10420T>G (p.Cys3474Gly) c.10393T>G (p.Cys3465Gly) | |
13 | g.23333474A>G | CA387512294 | SACS | c.2185+20311T>C (n.2185+20311T>C) c.10429T>C (p.Cys3477Arg) c.6445+3948T>C (n.6445+3948T>C) c.2177-3990T>C (n.2177-3990T>C) c.2292-3522T>C (n.2292-3522T>C) c.2319-3522T>C (n.2319-3522T>C) c.2204-3990T>C (n.2204-3990T>C) n.4543-3990T>C c.2186-11800T>C (n.2186-11800T>C) c.2221-3990T>C (n.2221-3990T>C) c.2186-10830T>C (n.2186-10830T>C) c.10402T>C (p.Cys3468Arg) c.2186-3990T>C (n.2186-3990T>C) c.2432-3990T>C (n.2432-3990T>C) c.8152T>C (p.Cys2718Arg) c.1058-3990T>C (n.1058-3990T>C) c.2130-3990T>C c.9961T>C (p.Cys3321Arg) c.10453T>C (p.Cys3485Arg) c.10420T>C (p.Cys3474Arg) c.10393T>C (p.Cys3465Arg) | |
13 | g.23333474A>T | CA387512295 | SACS | c.2185+20311T>A (n.2185+20311T>A) c.10429T>A (p.Cys3477Ser) c.6445+3948T>A (n.6445+3948T>A) c.2177-3990T>A (n.2177-3990T>A) c.2292-3522T>A (n.2292-3522T>A) c.2319-3522T>A (n.2319-3522T>A) c.2204-3990T>A (n.2204-3990T>A) n.4543-3990T>A c.2186-11800T>A (n.2186-11800T>A) c.2221-3990T>A (n.2221-3990T>A) c.2186-10830T>A (n.2186-10830T>A) c.10402T>A (p.Cys3468Ser) c.2186-3990T>A (n.2186-3990T>A) c.2432-3990T>A (n.2432-3990T>A) c.8152T>A (p.Cys2718Ser) c.1058-3990T>A (n.1058-3990T>A) c.2130-3990T>A c.9961T>A (p.Cys3321Ser) c.10453T>A (p.Cys3485Ser) c.10420T>A (p.Cys3474Ser) c.10393T>A (p.Cys3465Ser) | |
13 | g.23333475A>C | CA483159052 | SACS | c.2185+20310T>G (n.2185+20310T>G) c.10428T>G (p.Gly3476=) c.6445+3947T>G (n.6445+3947T>G) c.2177-3991T>G (n.2177-3991T>G) c.2292-3523T>G (n.2292-3523T>G) c.2319-3523T>G (n.2319-3523T>G) c.2204-3991T>G (n.2204-3991T>G) n.4543-3991T>G c.2186-11801T>G (n.2186-11801T>G) c.2221-3991T>G (n.2221-3991T>G) c.2186-10831T>G (n.2186-10831T>G) c.10401T>G (p.Gly3467=) c.2186-3991T>G (n.2186-3991T>G) c.2432-3991T>G (n.2432-3991T>G) c.8151T>G (p.Gly2717=) c.1058-3991T>G (n.1058-3991T>G) c.2130-3991T>G c.9960T>G (p.Gly3320=) c.10452T>G (p.Gly3484=) c.10419T>G (p.Gly3473=) c.10392T>G (p.Gly3464=) | |
13 | g.23333475A>G | CA483159053 | SACS | c.2185+20310T>C (n.2185+20310T>C) c.10428T>C (p.Gly3476=) c.6445+3947T>C (n.6445+3947T>C) c.2177-3991T>C (n.2177-3991T>C) c.2292-3523T>C (n.2292-3523T>C) c.2319-3523T>C (n.2319-3523T>C) c.2204-3991T>C (n.2204-3991T>C) n.4543-3991T>C c.2186-11801T>C (n.2186-11801T>C) c.2221-3991T>C (n.2221-3991T>C) c.2186-10831T>C (n.2186-10831T>C) c.10401T>C (p.Gly3467=) c.2186-3991T>C (n.2186-3991T>C) c.2432-3991T>C (n.2432-3991T>C) c.8151T>C (p.Gly2717=) c.1058-3991T>C (n.1058-3991T>C) c.2130-3991T>C c.9960T>C (p.Gly3320=) c.10452T>C (p.Gly3484=) c.10419T>C (p.Gly3473=) c.10392T>C (p.Gly3464=) | ClinVar |
13 | g.23333475A>T | CA483159054 | SACS | c.2185+20310T>A (n.2185+20310T>A) c.10428T>A (p.Gly3476=) c.6445+3947T>A (n.6445+3947T>A) c.2177-3991T>A (n.2177-3991T>A) c.2292-3523T>A (n.2292-3523T>A) c.2319-3523T>A (n.2319-3523T>A) c.2204-3991T>A (n.2204-3991T>A) n.4543-3991T>A c.2186-11801T>A (n.2186-11801T>A) c.2221-3991T>A (n.2221-3991T>A) c.2186-10831T>A (n.2186-10831T>A) c.10401T>A (p.Gly3467=) c.2186-3991T>A (n.2186-3991T>A) c.2432-3991T>A (n.2432-3991T>A) c.8151T>A (p.Gly2717=) c.1058-3991T>A (n.1058-3991T>A) c.2130-3991T>A c.9960T>A (p.Gly3320=) c.10452T>A (p.Gly3484=) c.10419T>A (p.Gly3473=) c.10392T>A (p.Gly3464=) | |
13 | g.23333476C>A | CA387512296 | SACS | c.2185+20309G>T (n.2185+20309G>T) c.10427G>T (p.Gly3476Val) c.6445+3946G>T (n.6445+3946G>T) c.2177-3992G>T (n.2177-3992G>T) c.2292-3524G>T (n.2292-3524G>T) c.2319-3524G>T (n.2319-3524G>T) c.2204-3992G>T (n.2204-3992G>T) n.4543-3992G>T c.2186-11802G>T (n.2186-11802G>T) c.2221-3992G>T (n.2221-3992G>T) c.2186-10832G>T (n.2186-10832G>T) c.10400G>T (p.Gly3467Val) c.2186-3992G>T (n.2186-3992G>T) c.2432-3992G>T (n.2432-3992G>T) c.8150G>T (p.Gly2717Val) c.1058-3992G>T (n.1058-3992G>T) c.2130-3992G>T c.9959G>T (p.Gly3320Val) c.10451G>T (p.Gly3484Val) c.10418G>T (p.Gly3473Val) c.10391G>T (p.Gly3464Val) | |
13 | g.23333476C>G | CA387512298 | SACS | c.2185+20309G>C (n.2185+20309G>C) c.10427G>C (p.Gly3476Ala) c.6445+3946G>C (n.6445+3946G>C) c.2177-3992G>C (n.2177-3992G>C) c.2292-3524G>C (n.2292-3524G>C) c.2319-3524G>C (n.2319-3524G>C) c.2204-3992G>C (n.2204-3992G>C) n.4543-3992G>C c.2186-11802G>C (n.2186-11802G>C) c.2221-3992G>C (n.2221-3992G>C) c.2186-10832G>C (n.2186-10832G>C) c.10400G>C (p.Gly3467Ala) c.2186-3992G>C (n.2186-3992G>C) c.2432-3992G>C (n.2432-3992G>C) c.8150G>C (p.Gly2717Ala) c.1058-3992G>C (n.1058-3992G>C) c.2130-3992G>C c.9959G>C (p.Gly3320Ala) c.10451G>C (p.Gly3484Ala) c.10418G>C (p.Gly3473Ala) c.10391G>C (p.Gly3464Ala) | |
13 | g.23333476C>T | CA387512297 | SACS | c.2185+20309G>A (n.2185+20309G>A) c.10427G>A (p.Gly3476Asp) c.6445+3946G>A (n.6445+3946G>A) c.2177-3992G>A (n.2177-3992G>A) c.2292-3524G>A (n.2292-3524G>A) c.2319-3524G>A (n.2319-3524G>A) c.2204-3992G>A (n.2204-3992G>A) n.4543-3992G>A c.2186-11802G>A (n.2186-11802G>A) c.2221-3992G>A (n.2221-3992G>A) c.2186-10832G>A (n.2186-10832G>A) c.10400G>A (p.Gly3467Asp) c.2186-3992G>A (n.2186-3992G>A) c.2432-3992G>A (n.2432-3992G>A) c.8150G>A (p.Gly2717Asp) c.1058-3992G>A (n.1058-3992G>A) c.2130-3992G>A c.9959G>A (p.Gly3320Asp) c.10451G>A (p.Gly3484Asp) c.10418G>A (p.Gly3473Asp) c.10391G>A (p.Gly3464Asp) | |
13 | g.23333477C>A | CA387512299 | SACS | c.2185+20308G>T (n.2185+20308G>T) c.10426G>T (p.Gly3476Cys) c.6445+3945G>T (n.6445+3945G>T) c.2177-3993G>T (n.2177-3993G>T) c.2292-3525G>T (n.2292-3525G>T) c.2319-3525G>T (n.2319-3525G>T) c.2204-3993G>T (n.2204-3993G>T) n.4543-3993G>T c.2186-11803G>T (n.2186-11803G>T) c.2221-3993G>T (n.2221-3993G>T) c.2186-10833G>T (n.2186-10833G>T) c.10399G>T (p.Gly3467Cys) c.2186-3993G>T (n.2186-3993G>T) c.2432-3993G>T (n.2432-3993G>T) c.8149G>T (p.Gly2717Cys) c.1058-3993G>T (n.1058-3993G>T) c.2130-3993G>T c.9958G>T (p.Gly3320Cys) c.10450G>T (p.Gly3484Cys) c.10417G>T (p.Gly3473Cys) c.10390G>T (p.Gly3464Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333477C>G | CA387512300 | SACS | c.2185+20308G>C (n.2185+20308G>C) c.10426G>C (p.Gly3476Arg) c.6445+3945G>C (n.6445+3945G>C) c.2177-3993G>C (n.2177-3993G>C) c.2292-3525G>C (n.2292-3525G>C) c.2319-3525G>C (n.2319-3525G>C) c.2204-3993G>C (n.2204-3993G>C) n.4543-3993G>C c.2186-11803G>C (n.2186-11803G>C) c.2221-3993G>C (n.2221-3993G>C) c.2186-10833G>C (n.2186-10833G>C) c.10399G>C (p.Gly3467Arg) c.2186-3993G>C (n.2186-3993G>C) c.2432-3993G>C (n.2432-3993G>C) c.8149G>C (p.Gly2717Arg) c.1058-3993G>C (n.1058-3993G>C) c.2130-3993G>C c.9958G>C (p.Gly3320Arg) c.10450G>C (p.Gly3484Arg) c.10417G>C (p.Gly3473Arg) c.10390G>C (p.Gly3464Arg) | |
13 | g.23333477C>T | CA387512301 | SACS | c.2185+20308G>A (n.2185+20308G>A) c.10426G>A (p.Gly3476Ser) c.6445+3945G>A (n.6445+3945G>A) c.2177-3993G>A (n.2177-3993G>A) c.2292-3525G>A (n.2292-3525G>A) c.2319-3525G>A (n.2319-3525G>A) c.2204-3993G>A (n.2204-3993G>A) n.4543-3993G>A c.2186-11803G>A (n.2186-11803G>A) c.2221-3993G>A (n.2221-3993G>A) c.2186-10833G>A (n.2186-10833G>A) c.10399G>A (p.Gly3467Ser) c.2186-3993G>A (n.2186-3993G>A) c.2432-3993G>A (n.2432-3993G>A) c.8149G>A (p.Gly2717Ser) c.1058-3993G>A (n.1058-3993G>A) c.2130-3993G>A c.9958G>A (p.Gly3320Ser) c.10450G>A (p.Gly3484Ser) c.10417G>A (p.Gly3473Ser) c.10390G>A (p.Gly3464Ser) | |
13 | g.23333478A= | CA2078633265 | SACS | c.2185+20307T= (n.2185+20307T=) c.10425T= (p.Ile3475=) c.6445+3944T= (n.6445+3944T=) c.2177-3994T= (n.2177-3994T=) c.2292-3526T= (n.2292-3526T=) c.2319-3526T= (n.2319-3526T=) c.2204-3994T= (n.2204-3994T=) n.4543-3994T= c.2186-11804T= (n.2186-11804T=) c.2221-3994T= (n.2221-3994T=) c.2186-10834T= (n.2186-10834T=) c.10398T= (p.Ile3466=) c.2186-3994T= (n.2186-3994T=) c.2432-3994T= (n.2432-3994T=) c.8148T= (p.Ile2716=) c.1058-3994T= (n.1058-3994T=) c.2130-3994T= c.9957T= (p.Ile3319=) c.10449T= (p.Ile3483=) c.10416T= (p.Ile3472=) c.10389T= (p.Ile3463=) | |
13 | g.23333478A>C | CA6910457 | SACS | c.2185+20307T>G (n.2185+20307T>G) c.10425T>G (p.Ile3475Met) c.6445+3944T>G (n.6445+3944T>G) c.2177-3994T>G (n.2177-3994T>G) c.2292-3526T>G (n.2292-3526T>G) c.2319-3526T>G (n.2319-3526T>G) c.2204-3994T>G (n.2204-3994T>G) n.4543-3994T>G c.2186-11804T>G (n.2186-11804T>G) c.2221-3994T>G (n.2221-3994T>G) c.2186-10834T>G (n.2186-10834T>G) c.10398T>G (p.Ile3466Met) c.2186-3994T>G (n.2186-3994T>G) c.2432-3994T>G (n.2432-3994T>G) c.8148T>G (p.Ile2716Met) c.1058-3994T>G (n.1058-3994T>G) c.2130-3994T>G c.9957T>G (p.Ile3319Met) c.10449T>G (p.Ile3483Met) c.10416T>G (p.Ile3472Met) c.10389T>G (p.Ile3463Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333478A>G | CA483159061 | SACS | c.2185+20307T>C (n.2185+20307T>C) c.10425T>C (p.Ile3475=) c.6445+3944T>C (n.6445+3944T>C) c.2177-3994T>C (n.2177-3994T>C) c.2292-3526T>C (n.2292-3526T>C) c.2319-3526T>C (n.2319-3526T>C) c.2204-3994T>C (n.2204-3994T>C) n.4543-3994T>C c.2186-11804T>C (n.2186-11804T>C) c.2221-3994T>C (n.2221-3994T>C) c.2186-10834T>C (n.2186-10834T>C) c.10398T>C (p.Ile3466=) c.2186-3994T>C (n.2186-3994T>C) c.2432-3994T>C (n.2432-3994T>C) c.8148T>C (p.Ile2716=) c.1058-3994T>C (n.1058-3994T>C) c.2130-3994T>C c.9957T>C (p.Ile3319=) c.10449T>C (p.Ile3483=) c.10416T>C (p.Ile3472=) c.10389T>C (p.Ile3463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333478A>T | CA483159062 | SACS | c.2185+20307T>A (n.2185+20307T>A) c.10425T>A (p.Ile3475=) c.6445+3944T>A (n.6445+3944T>A) c.2177-3994T>A (n.2177-3994T>A) c.2292-3526T>A (n.2292-3526T>A) c.2319-3526T>A (n.2319-3526T>A) c.2204-3994T>A (n.2204-3994T>A) n.4543-3994T>A c.2186-11804T>A (n.2186-11804T>A) c.2221-3994T>A (n.2221-3994T>A) c.2186-10834T>A (n.2186-10834T>A) c.10398T>A (p.Ile3466=) c.2186-3994T>A (n.2186-3994T>A) c.2432-3994T>A (n.2432-3994T>A) c.8148T>A (p.Ile2716=) c.1058-3994T>A (n.1058-3994T>A) c.2130-3994T>A c.9957T>A (p.Ile3319=) c.10449T>A (p.Ile3483=) c.10416T>A (p.Ile3472=) c.10389T>A (p.Ile3463=) | |
13 | g.23333479A>C | CA387512302 | SACS | c.2185+20306T>G (n.2185+20306T>G) c.10424T>G (p.Ile3475Ser) c.6445+3943T>G (n.6445+3943T>G) c.2177-3995T>G (n.2177-3995T>G) c.2292-3527T>G (n.2292-3527T>G) c.2319-3527T>G (n.2319-3527T>G) c.2204-3995T>G (n.2204-3995T>G) n.4543-3995T>G c.2186-11805T>G (n.2186-11805T>G) c.2221-3995T>G (n.2221-3995T>G) c.2186-10835T>G (n.2186-10835T>G) c.10397T>G (p.Ile3466Ser) c.2186-3995T>G (n.2186-3995T>G) c.2432-3995T>G (n.2432-3995T>G) c.8147T>G (p.Ile2716Ser) c.1058-3995T>G (n.1058-3995T>G) c.2130-3995T>G c.9956T>G (p.Ile3319Ser) c.10448T>G (p.Ile3483Ser) c.10415T>G (p.Ile3472Ser) c.10388T>G (p.Ile3463Ser) | |
13 | g.23333479A>G | CA387512304 | SACS | c.2185+20306T>C (n.2185+20306T>C) c.10424T>C (p.Ile3475Thr) c.6445+3943T>C (n.6445+3943T>C) c.2177-3995T>C (n.2177-3995T>C) c.2292-3527T>C (n.2292-3527T>C) c.2319-3527T>C (n.2319-3527T>C) c.2204-3995T>C (n.2204-3995T>C) n.4543-3995T>C c.2186-11805T>C (n.2186-11805T>C) c.2221-3995T>C (n.2221-3995T>C) c.2186-10835T>C (n.2186-10835T>C) c.10397T>C (p.Ile3466Thr) c.2186-3995T>C (n.2186-3995T>C) c.2432-3995T>C (n.2432-3995T>C) c.8147T>C (p.Ile2716Thr) c.1058-3995T>C (n.1058-3995T>C) c.2130-3995T>C c.9956T>C (p.Ile3319Thr) c.10448T>C (p.Ile3483Thr) c.10415T>C (p.Ile3472Thr) c.10388T>C (p.Ile3463Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333479A>T | CA387512303 | SACS | c.2185+20306T>A (n.2185+20306T>A) c.10424T>A (p.Ile3475Asn) c.6445+3943T>A (n.6445+3943T>A) c.2177-3995T>A (n.2177-3995T>A) c.2292-3527T>A (n.2292-3527T>A) c.2319-3527T>A (n.2319-3527T>A) c.2204-3995T>A (n.2204-3995T>A) n.4543-3995T>A c.2186-11805T>A (n.2186-11805T>A) c.2221-3995T>A (n.2221-3995T>A) c.2186-10835T>A (n.2186-10835T>A) c.10397T>A (p.Ile3466Asn) c.2186-3995T>A (n.2186-3995T>A) c.2432-3995T>A (n.2432-3995T>A) c.8147T>A (p.Ile2716Asn) c.1058-3995T>A (n.1058-3995T>A) c.2130-3995T>A c.9956T>A (p.Ile3319Asn) c.10448T>A (p.Ile3483Asn) c.10415T>A (p.Ile3472Asn) c.10388T>A (p.Ile3463Asn) | |
13 | g.23333480T>A | CA387512305 | SACS | c.2185+20305A>T (n.2185+20305A>T) c.10423A>T (p.Ile3475Phe) c.6445+3942A>T (n.6445+3942A>T) c.2177-3996A>T (n.2177-3996A>T) c.2292-3528A>T (n.2292-3528A>T) c.2319-3528A>T (n.2319-3528A>T) c.2204-3996A>T (n.2204-3996A>T) n.4543-3996A>T c.2186-11806A>T (n.2186-11806A>T) c.2221-3996A>T (n.2221-3996A>T) c.2186-10836A>T (n.2186-10836A>T) c.10396A>T (p.Ile3466Phe) c.2186-3996A>T (n.2186-3996A>T) c.2432-3996A>T (n.2432-3996A>T) c.8146A>T (p.Ile2716Phe) c.1058-3996A>T (n.1058-3996A>T) c.2130-3996A>T c.9955A>T (p.Ile3319Phe) c.10447A>T (p.Ile3483Phe) c.10414A>T (p.Ile3472Phe) c.10387A>T (p.Ile3463Phe) | |
13 | g.23333480T>C | CA387512306 | SACS | c.2185+20305A>G (n.2185+20305A>G) c.10423A>G (p.Ile3475Val) c.6445+3942A>G (n.6445+3942A>G) c.2177-3996A>G (n.2177-3996A>G) c.2292-3528A>G (n.2292-3528A>G) c.2319-3528A>G (n.2319-3528A>G) c.2204-3996A>G (n.2204-3996A>G) n.4543-3996A>G c.2186-11806A>G (n.2186-11806A>G) c.2221-3996A>G (n.2221-3996A>G) c.2186-10836A>G (n.2186-10836A>G) c.10396A>G (p.Ile3466Val) c.2186-3996A>G (n.2186-3996A>G) c.2432-3996A>G (n.2432-3996A>G) c.8146A>G (p.Ile2716Val) c.1058-3996A>G (n.1058-3996A>G) c.2130-3996A>G c.9955A>G (p.Ile3319Val) c.10447A>G (p.Ile3483Val) c.10414A>G (p.Ile3472Val) c.10387A>G (p.Ile3463Val) | |
13 | g.23333480T>G | CA387512307 | SACS | c.2185+20305A>C (n.2185+20305A>C) c.10423A>C (p.Ile3475Leu) c.6445+3942A>C (n.6445+3942A>C) c.2177-3996A>C (n.2177-3996A>C) c.2292-3528A>C (n.2292-3528A>C) c.2319-3528A>C (n.2319-3528A>C) c.2204-3996A>C (n.2204-3996A>C) n.4543-3996A>C c.2186-11806A>C (n.2186-11806A>C) c.2221-3996A>C (n.2221-3996A>C) c.2186-10836A>C (n.2186-10836A>C) c.10396A>C (p.Ile3466Leu) c.2186-3996A>C (n.2186-3996A>C) c.2432-3996A>C (n.2432-3996A>C) c.8146A>C (p.Ile2716Leu) c.1058-3996A>C (n.1058-3996A>C) c.2130-3996A>C c.9955A>C (p.Ile3319Leu) c.10447A>C (p.Ile3483Leu) c.10414A>C (p.Ile3472Leu) c.10387A>C (p.Ile3463Leu) | |
13 | g.23333481C>A | CA483159069 | SACS | c.2185+20304G>T (n.2185+20304G>T) c.10422G>T (p.Val3474=) c.6445+3941G>T (n.6445+3941G>T) c.2177-3997G>T (n.2177-3997G>T) c.2292-3529G>T (n.2292-3529G>T) c.2319-3529G>T (n.2319-3529G>T) c.2204-3997G>T (n.2204-3997G>T) n.4543-3997G>T c.2186-11807G>T (n.2186-11807G>T) c.2221-3997G>T (n.2221-3997G>T) c.2186-10837G>T (n.2186-10837G>T) c.10395G>T (p.Val3465=) c.2186-3997G>T (n.2186-3997G>T) c.2432-3997G>T (n.2432-3997G>T) c.8145G>T (p.Val2715=) c.1058-3997G>T (n.1058-3997G>T) c.2130-3997G>T c.9954G>T (p.Val3318=) c.10446G>T (p.Val3482=) c.10413G>T (p.Val3471=) c.10386G>T (p.Val3462=) | |
13 | g.23333481C>G | CA483159070 | SACS | c.2185+20304G>C (n.2185+20304G>C) c.10422G>C (p.Val3474=) c.6445+3941G>C (n.6445+3941G>C) c.2177-3997G>C (n.2177-3997G>C) c.2292-3529G>C (n.2292-3529G>C) c.2319-3529G>C (n.2319-3529G>C) c.2204-3997G>C (n.2204-3997G>C) n.4543-3997G>C c.2186-11807G>C (n.2186-11807G>C) c.2221-3997G>C (n.2221-3997G>C) c.2186-10837G>C (n.2186-10837G>C) c.10395G>C (p.Val3465=) c.2186-3997G>C (n.2186-3997G>C) c.2432-3997G>C (n.2432-3997G>C) c.8145G>C (p.Val2715=) c.1058-3997G>C (n.1058-3997G>C) c.2130-3997G>C c.9954G>C (p.Val3318=) c.10446G>C (p.Val3482=) c.10413G>C (p.Val3471=) c.10386G>C (p.Val3462=) | |
13 | g.23333481C>T | CA483159072 | SACS | c.2185+20304G>A (n.2185+20304G>A) c.10422G>A (p.Val3474=) c.6445+3941G>A (n.6445+3941G>A) c.2177-3997G>A (n.2177-3997G>A) c.2292-3529G>A (n.2292-3529G>A) c.2319-3529G>A (n.2319-3529G>A) c.2204-3997G>A (n.2204-3997G>A) n.4543-3997G>A c.2186-11807G>A (n.2186-11807G>A) c.2221-3997G>A (n.2221-3997G>A) c.2186-10837G>A (n.2186-10837G>A) c.10395G>A (p.Val3465=) c.2186-3997G>A (n.2186-3997G>A) c.2432-3997G>A (n.2432-3997G>A) c.8145G>A (p.Val2715=) c.1058-3997G>A (n.1058-3997G>A) c.2130-3997G>A c.9954G>A (p.Val3318=) c.10446G>A (p.Val3482=) c.10413G>A (p.Val3471=) c.10386G>A (p.Val3462=) | |
13 | g.23333482A= | CA2078633268 | SACS | c.2185+20303T= (n.2185+20303T=) c.10421T= (p.Val3474=) c.6445+3940T= (n.6445+3940T=) c.2177-3998T= (n.2177-3998T=) c.2292-3530T= (n.2292-3530T=) c.2319-3530T= (n.2319-3530T=) c.2204-3998T= (n.2204-3998T=) n.4543-3998T= c.2186-11808T= (n.2186-11808T=) c.2221-3998T= (n.2221-3998T=) c.2186-10838T= (n.2186-10838T=) c.10394T= (p.Val3465=) c.2186-3998T= (n.2186-3998T=) c.2432-3998T= (n.2432-3998T=) c.8144T= (p.Val2715=) c.1058-3998T= (n.1058-3998T=) c.2130-3998T= c.9953T= (p.Val3318=) c.10445T= (p.Val3482=) c.10412T= (p.Val3471=) c.10385T= (p.Val3462=) | |
13 | g.23333482A>C | CA6910458 | SACS | c.2185+20303T>G (n.2185+20303T>G) c.10421T>G (p.Val3474Gly) c.6445+3940T>G (n.6445+3940T>G) c.2177-3998T>G (n.2177-3998T>G) c.2292-3530T>G (n.2292-3530T>G) c.2319-3530T>G (n.2319-3530T>G) c.2204-3998T>G (n.2204-3998T>G) n.4543-3998T>G c.2186-11808T>G (n.2186-11808T>G) c.2221-3998T>G (n.2221-3998T>G) c.2186-10838T>G (n.2186-10838T>G) c.10394T>G (p.Val3465Gly) c.2186-3998T>G (n.2186-3998T>G) c.2432-3998T>G (n.2432-3998T>G) c.8144T>G (p.Val2715Gly) c.1058-3998T>G (n.1058-3998T>G) c.2130-3998T>G c.9953T>G (p.Val3318Gly) c.10445T>G (p.Val3482Gly) c.10412T>G (p.Val3471Gly) c.10385T>G (p.Val3462Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333482A>G | CA387512308 | SACS | c.2185+20303T>C (n.2185+20303T>C) c.10421T>C (p.Val3474Ala) c.6445+3940T>C (n.6445+3940T>C) c.2177-3998T>C (n.2177-3998T>C) c.2292-3530T>C (n.2292-3530T>C) c.2319-3530T>C (n.2319-3530T>C) c.2204-3998T>C (n.2204-3998T>C) n.4543-3998T>C c.2186-11808T>C (n.2186-11808T>C) c.2221-3998T>C (n.2221-3998T>C) c.2186-10838T>C (n.2186-10838T>C) c.10394T>C (p.Val3465Ala) c.2186-3998T>C (n.2186-3998T>C) c.2432-3998T>C (n.2432-3998T>C) c.8144T>C (p.Val2715Ala) c.1058-3998T>C (n.1058-3998T>C) c.2130-3998T>C c.9953T>C (p.Val3318Ala) c.10445T>C (p.Val3482Ala) c.10412T>C (p.Val3471Ala) c.10385T>C (p.Val3462Ala) | |
13 | g.23333482A>T | CA387512309 | SACS | c.2185+20303T>A (n.2185+20303T>A) c.10421T>A (p.Val3474Glu) c.6445+3940T>A (n.6445+3940T>A) c.2177-3998T>A (n.2177-3998T>A) c.2292-3530T>A (n.2292-3530T>A) c.2319-3530T>A (n.2319-3530T>A) c.2204-3998T>A (n.2204-3998T>A) n.4543-3998T>A c.2186-11808T>A (n.2186-11808T>A) c.2221-3998T>A (n.2221-3998T>A) c.2186-10838T>A (n.2186-10838T>A) c.10394T>A (p.Val3465Glu) c.2186-3998T>A (n.2186-3998T>A) c.2432-3998T>A (n.2432-3998T>A) c.8144T>A (p.Val2715Glu) c.1058-3998T>A (n.1058-3998T>A) c.2130-3998T>A c.9953T>A (p.Val3318Glu) c.10445T>A (p.Val3482Glu) c.10412T>A (p.Val3471Glu) c.10385T>A (p.Val3462Glu) | |
13 | g.23333483C>A | CA387512310 | SACS | c.2185+20302G>T (n.2185+20302G>T) c.10420G>T (p.Val3474Leu) c.6445+3939G>T (n.6445+3939G>T) c.2177-3999G>T (n.2177-3999G>T) c.2292-3531G>T (n.2292-3531G>T) c.2319-3531G>T (n.2319-3531G>T) c.2204-3999G>T (n.2204-3999G>T) n.4543-3999G>T c.2186-11809G>T (n.2186-11809G>T) c.2221-3999G>T (n.2221-3999G>T) c.2186-10839G>T (n.2186-10839G>T) c.10393G>T (p.Val3465Leu) c.2186-3999G>T (n.2186-3999G>T) c.2432-3999G>T (n.2432-3999G>T) c.8143G>T (p.Val2715Leu) c.1058-3999G>T (n.1058-3999G>T) c.2130-3999G>T c.9952G>T (p.Val3318Leu) c.10444G>T (p.Val3482Leu) c.10411G>T (p.Val3471Leu) c.10384G>T (p.Val3462Leu) | |
13 | g.23333483C>G | CA387512311 | SACS | c.2185+20302G>C (n.2185+20302G>C) c.10420G>C (p.Val3474Leu) c.6445+3939G>C (n.6445+3939G>C) c.2177-3999G>C (n.2177-3999G>C) c.2292-3531G>C (n.2292-3531G>C) c.2319-3531G>C (n.2319-3531G>C) c.2204-3999G>C (n.2204-3999G>C) n.4543-3999G>C c.2186-11809G>C (n.2186-11809G>C) c.2221-3999G>C (n.2221-3999G>C) c.2186-10839G>C (n.2186-10839G>C) c.10393G>C (p.Val3465Leu) c.2186-3999G>C (n.2186-3999G>C) c.2432-3999G>C (n.2432-3999G>C) c.8143G>C (p.Val2715Leu) c.1058-3999G>C (n.1058-3999G>C) c.2130-3999G>C c.9952G>C (p.Val3318Leu) c.10444G>C (p.Val3482Leu) c.10411G>C (p.Val3471Leu) c.10384G>C (p.Val3462Leu) | |
13 | g.23333483C>T | CA387512312 | SACS | c.2185+20302G>A (n.2185+20302G>A) c.10420G>A (p.Val3474Met) c.6445+3939G>A (n.6445+3939G>A) c.2177-3999G>A (n.2177-3999G>A) c.2292-3531G>A (n.2292-3531G>A) c.2319-3531G>A (n.2319-3531G>A) c.2204-3999G>A (n.2204-3999G>A) n.4543-3999G>A c.2186-11809G>A (n.2186-11809G>A) c.2221-3999G>A (n.2221-3999G>A) c.2186-10839G>A (n.2186-10839G>A) c.10393G>A (p.Val3465Met) c.2186-3999G>A (n.2186-3999G>A) c.2432-3999G>A (n.2432-3999G>A) c.8143G>A (p.Val2715Met) c.1058-3999G>A (n.1058-3999G>A) c.2130-3999G>A c.9952G>A (p.Val3318Met) c.10444G>A (p.Val3482Met) c.10411G>A (p.Val3471Met) c.10384G>A (p.Val3462Met) | |
13 | g.23333484C>A | CA387512313 | SACS | c.2185+20301G>T (n.2185+20301G>T) c.10419G>T (p.Glu3473Asp) c.6445+3938G>T (n.6445+3938G>T) c.2177-4000G>T (n.2177-4000G>T) c.2292-3532G>T (n.2292-3532G>T) c.2319-3532G>T (n.2319-3532G>T) c.2204-4000G>T (n.2204-4000G>T) n.4543-4000G>T c.2186-11810G>T (n.2186-11810G>T) c.2221-4000G>T (n.2221-4000G>T) c.2186-10840G>T (n.2186-10840G>T) c.10392G>T (p.Glu3464Asp) c.2186-4000G>T (n.2186-4000G>T) c.2432-4000G>T (n.2432-4000G>T) c.8142G>T (p.Glu2714Asp) c.1058-4000G>T (n.1058-4000G>T) c.2130-4000G>T c.9951G>T (p.Glu3317Asp) c.10443G>T (p.Glu3481Asp) c.10410G>T (p.Glu3470Asp) c.10383G>T (p.Glu3461Asp) | |
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13 | g.23333484C>T | CA483159078 | SACS | c.2185+20301G>A (n.2185+20301G>A) c.10419G>A (p.Glu3473=) c.6445+3938G>A (n.6445+3938G>A) c.2177-4000G>A (n.2177-4000G>A) c.2292-3532G>A (n.2292-3532G>A) c.2319-3532G>A (n.2319-3532G>A) c.2204-4000G>A (n.2204-4000G>A) n.4543-4000G>A c.2186-11810G>A (n.2186-11810G>A) c.2221-4000G>A (n.2221-4000G>A) c.2186-10840G>A (n.2186-10840G>A) c.10392G>A (p.Glu3464=) c.2186-4000G>A (n.2186-4000G>A) c.2432-4000G>A (n.2432-4000G>A) c.8142G>A (p.Glu2714=) c.1058-4000G>A (n.1058-4000G>A) c.2130-4000G>A c.9951G>A (p.Glu3317=) c.10443G>A (p.Glu3481=) c.10410G>A (p.Glu3470=) c.10383G>A (p.Glu3461=) | |
13 | g.23333485T>A | CA387512315 | SACS | c.2185+20300A>T (n.2185+20300A>T) c.10418A>T (p.Glu3473Val) c.6445+3937A>T (n.6445+3937A>T) c.2177-4001A>T (n.2177-4001A>T) c.2292-3533A>T (n.2292-3533A>T) c.2319-3533A>T (n.2319-3533A>T) c.2204-4001A>T (n.2204-4001A>T) n.4543-4001A>T c.2186-11811A>T (n.2186-11811A>T) c.2221-4001A>T (n.2221-4001A>T) c.2186-10841A>T (n.2186-10841A>T) c.10391A>T (p.Glu3464Val) c.2186-4001A>T (n.2186-4001A>T) c.2432-4001A>T (n.2432-4001A>T) c.8141A>T (p.Glu2714Val) c.1058-4001A>T (n.1058-4001A>T) c.2130-4001A>T c.9950A>T (p.Glu3317Val) c.10442A>T (p.Glu3481Val) c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.10382A>T (p.Glu3461Val) | |
13 | g.23333485T>C | CA387512316 | SACS | c.2185+20300A>G (n.2185+20300A>G) c.10418A>G (p.Glu3473Gly) c.6445+3937A>G (n.6445+3937A>G) c.2177-4001A>G (n.2177-4001A>G) c.2292-3533A>G (n.2292-3533A>G) c.2319-3533A>G (n.2319-3533A>G) c.2204-4001A>G (n.2204-4001A>G) n.4543-4001A>G c.2186-11811A>G (n.2186-11811A>G) c.2221-4001A>G (n.2221-4001A>G) c.2186-10841A>G (n.2186-10841A>G) c.10391A>G (p.Glu3464Gly) c.2186-4001A>G (n.2186-4001A>G) c.2432-4001A>G (n.2432-4001A>G) c.8141A>G (p.Glu2714Gly) c.1058-4001A>G (n.1058-4001A>G) c.2130-4001A>G c.9950A>G (p.Glu3317Gly) c.10442A>G (p.Glu3481Gly) c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) | |
13 | g.23333485T>G | CA387512314 | SACS | c.2185+20300A>C (n.2185+20300A>C) c.10418A>C (p.Glu3473Ala) c.6445+3937A>C (n.6445+3937A>C) c.2177-4001A>C (n.2177-4001A>C) c.2292-3533A>C (n.2292-3533A>C) c.2319-3533A>C (n.2319-3533A>C) c.2204-4001A>C (n.2204-4001A>C) n.4543-4001A>C c.2186-11811A>C (n.2186-11811A>C) c.2221-4001A>C (n.2221-4001A>C) c.2186-10841A>C (n.2186-10841A>C) c.10391A>C (p.Glu3464Ala) c.2186-4001A>C (n.2186-4001A>C) c.2432-4001A>C (n.2432-4001A>C) c.8141A>C (p.Glu2714Ala) c.1058-4001A>C (n.1058-4001A>C) c.2130-4001A>C c.9950A>C (p.Glu3317Ala) c.10442A>C (p.Glu3481Ala) c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) | |
13 | g.23333486C>A | CA387512317 | SACS | c.2185+20299G>T (n.2185+20299G>T) c.10417G>T (p.Glu3473Ter) c.6445+3936G>T (n.6445+3936G>T) c.2177-4002G>T (n.2177-4002G>T) c.2292-3534G>T (n.2292-3534G>T) c.2319-3534G>T (n.2319-3534G>T) c.2204-4002G>T (n.2204-4002G>T) n.4543-4002G>T c.2186-11812G>T (n.2186-11812G>T) c.2221-4002G>T (n.2221-4002G>T) c.2186-10842G>T (n.2186-10842G>T) c.10390G>T (p.Glu3464Ter) c.2186-4002G>T (n.2186-4002G>T) c.2432-4002G>T (n.2432-4002G>T) c.8140G>T (p.Glu2714Ter) c.1058-4002G>T (n.1058-4002G>T) c.2130-4002G>T c.9949G>T (p.Glu3317Ter) c.10441G>T (p.Glu3481Ter) c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) | |
13 | g.23333486C>G | CA387512318 | SACS | c.2185+20299G>C (n.2185+20299G>C) c.10417G>C (p.Glu3473Gln) c.6445+3936G>C (n.6445+3936G>C) c.2177-4002G>C (n.2177-4002G>C) c.2292-3534G>C (n.2292-3534G>C) c.2319-3534G>C (n.2319-3534G>C) c.2204-4002G>C (n.2204-4002G>C) n.4543-4002G>C c.2186-11812G>C (n.2186-11812G>C) c.2221-4002G>C (n.2221-4002G>C) c.2186-10842G>C (n.2186-10842G>C) c.10390G>C (p.Glu3464Gln) c.2186-4002G>C (n.2186-4002G>C) c.2432-4002G>C (n.2432-4002G>C) c.8140G>C (p.Glu2714Gln) c.1058-4002G>C (n.1058-4002G>C) c.2130-4002G>C c.9949G>C (p.Glu3317Gln) c.10441G>C (p.Glu3481Gln) c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) | |
13 | g.23333486C>T | CA387512319 | SACS | c.2185+20299G>A (n.2185+20299G>A) c.10417G>A (p.Glu3473Lys) c.6445+3936G>A (n.6445+3936G>A) c.2177-4002G>A (n.2177-4002G>A) c.2292-3534G>A (n.2292-3534G>A) c.2319-3534G>A (n.2319-3534G>A) c.2204-4002G>A (n.2204-4002G>A) n.4543-4002G>A c.2186-11812G>A (n.2186-11812G>A) c.2221-4002G>A (n.2221-4002G>A) c.2186-10842G>A (n.2186-10842G>A) c.10390G>A (p.Glu3464Lys) c.2186-4002G>A (n.2186-4002G>A) c.2432-4002G>A (n.2432-4002G>A) c.8140G>A (p.Glu2714Lys) c.1058-4002G>A (n.1058-4002G>A) c.2130-4002G>A c.9949G>A (p.Glu3317Lys) c.10441G>A (p.Glu3481Lys) c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) | |
13 | g.23333487A= | CA2078633274 | SACS | c.2185+20298T= (n.2185+20298T=) c.10416T= (p.Tyr3472=) c.6445+3935T= (n.6445+3935T=) c.2177-4003T= (n.2177-4003T=) c.2292-3535T= (n.2292-3535T=) c.2319-3535T= (n.2319-3535T=) c.2204-4003T= (n.2204-4003T=) n.4543-4003T= c.2186-11813T= (n.2186-11813T=) c.2221-4003T= (n.2221-4003T=) c.2186-10843T= (n.2186-10843T=) c.10389T= (p.Tyr3463=) c.2186-4003T= (n.2186-4003T=) c.2432-4003T= (n.2432-4003T=) c.8139T= (p.Tyr2713=) c.1058-4003T= (n.1058-4003T=) c.2130-4003T= c.9948T= (p.Tyr3316=) c.10440T= (p.Tyr3480=) c.10407T= (p.Tyr3469=) c.10380T= (p.Tyr3460=) | |
13 | g.23333487A>C | CA387512320 | SACS | c.2185+20298T>G (n.2185+20298T>G) c.10416T>G (p.Tyr3472Ter) c.6445+3935T>G (n.6445+3935T>G) c.2177-4003T>G (n.2177-4003T>G) c.2292-3535T>G (n.2292-3535T>G) c.2319-3535T>G (n.2319-3535T>G) c.2204-4003T>G (n.2204-4003T>G) n.4543-4003T>G c.2186-11813T>G (n.2186-11813T>G) c.2221-4003T>G (n.2221-4003T>G) c.2186-10843T>G (n.2186-10843T>G) c.10389T>G (p.Tyr3463Ter) c.2186-4003T>G (n.2186-4003T>G) c.2432-4003T>G (n.2432-4003T>G) c.8139T>G (p.Tyr2713Ter) c.1058-4003T>G (n.1058-4003T>G) c.2130-4003T>G c.9948T>G (p.Tyr3316Ter) c.10440T>G (p.Tyr3480Ter) c.10407T>G (p.Tyr3469Ter) c.10380T>G (p.Tyr3460Ter) | |
13 | g.23333487A>G | CA483159082 | SACS | c.2185+20298T>C (n.2185+20298T>C) c.10416T>C (p.Tyr3472=) c.6445+3935T>C (n.6445+3935T>C) c.2177-4003T>C (n.2177-4003T>C) c.2292-3535T>C (n.2292-3535T>C) c.2319-3535T>C (n.2319-3535T>C) c.2204-4003T>C (n.2204-4003T>C) n.4543-4003T>C c.2186-11813T>C (n.2186-11813T>C) c.2221-4003T>C (n.2221-4003T>C) c.2186-10843T>C (n.2186-10843T>C) c.10389T>C (p.Tyr3463=) c.2186-4003T>C (n.2186-4003T>C) c.2432-4003T>C (n.2432-4003T>C) c.8139T>C (p.Tyr2713=) c.1058-4003T>C (n.1058-4003T>C) c.2130-4003T>C c.9948T>C (p.Tyr3316=) c.10440T>C (p.Tyr3480=) c.10407T>C (p.Tyr3469=) c.10380T>C (p.Tyr3460=) | dbSNP |
13 | g.23333487A>T | CA387512321 | SACS | c.2185+20298T>A (n.2185+20298T>A) c.10416T>A (p.Tyr3472Ter) c.6445+3935T>A (n.6445+3935T>A) c.2177-4003T>A (n.2177-4003T>A) c.2292-3535T>A (n.2292-3535T>A) c.2319-3535T>A (n.2319-3535T>A) c.2204-4003T>A (n.2204-4003T>A) n.4543-4003T>A c.2186-11813T>A (n.2186-11813T>A) c.2221-4003T>A (n.2221-4003T>A) c.2186-10843T>A (n.2186-10843T>A) c.10389T>A (p.Tyr3463Ter) c.2186-4003T>A (n.2186-4003T>A) c.2432-4003T>A (n.2432-4003T>A) c.8139T>A (p.Tyr2713Ter) c.1058-4003T>A (n.1058-4003T>A) c.2130-4003T>A c.9948T>A (p.Tyr3316Ter) c.10440T>A (p.Tyr3480Ter) c.10407T>A (p.Tyr3469Ter) c.10380T>A (p.Tyr3460Ter) | |
13 | g.23333488T>A | CA387512322 | SACS | c.2185+20297A>T (n.2185+20297A>T) c.10415A>T (p.Tyr3472Phe) c.6445+3934A>T (n.6445+3934A>T) c.2177-4004A>T (n.2177-4004A>T) c.2292-3536A>T (n.2292-3536A>T) c.2319-3536A>T (n.2319-3536A>T) c.2204-4004A>T (n.2204-4004A>T) n.4543-4004A>T c.2186-11814A>T (n.2186-11814A>T) c.2221-4004A>T (n.2221-4004A>T) c.2186-10844A>T (n.2186-10844A>T) c.10388A>T (p.Tyr3463Phe) c.2186-4004A>T (n.2186-4004A>T) c.2432-4004A>T (n.2432-4004A>T) c.8138A>T (p.Tyr2713Phe) c.1058-4004A>T (n.1058-4004A>T) c.2130-4004A>T c.9947A>T (p.Tyr3316Phe) c.10439A>T (p.Tyr3480Phe) c.10406A>T (p.Tyr3469Phe) c.10379A>T (p.Tyr3460Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333488T>C | CA387512323 | SACS | c.2185+20297A>G (n.2185+20297A>G) c.10415A>G (p.Tyr3472Cys) c.6445+3934A>G (n.6445+3934A>G) c.2177-4004A>G (n.2177-4004A>G) c.2292-3536A>G (n.2292-3536A>G) c.2319-3536A>G (n.2319-3536A>G) c.2204-4004A>G (n.2204-4004A>G) n.4543-4004A>G c.2186-11814A>G (n.2186-11814A>G) c.2221-4004A>G (n.2221-4004A>G) c.2186-10844A>G (n.2186-10844A>G) c.10388A>G (p.Tyr3463Cys) c.2186-4004A>G (n.2186-4004A>G) c.2432-4004A>G (n.2432-4004A>G) c.8138A>G (p.Tyr2713Cys) c.1058-4004A>G (n.1058-4004A>G) c.2130-4004A>G c.9947A>G (p.Tyr3316Cys) c.10439A>G (p.Tyr3480Cys) c.10406A>G (p.Tyr3469Cys) c.10379A>G (p.Tyr3460Cys) | |
13 | g.23333488T>G | CA387512324 | SACS | c.2185+20297A>C (n.2185+20297A>C) c.10415A>C (p.Tyr3472Ser) c.6445+3934A>C (n.6445+3934A>C) c.2177-4004A>C (n.2177-4004A>C) c.2292-3536A>C (n.2292-3536A>C) c.2319-3536A>C (n.2319-3536A>C) c.2204-4004A>C (n.2204-4004A>C) n.4543-4004A>C c.2186-11814A>C (n.2186-11814A>C) c.2221-4004A>C (n.2221-4004A>C) c.2186-10844A>C (n.2186-10844A>C) c.10388A>C (p.Tyr3463Ser) c.2186-4004A>C (n.2186-4004A>C) c.2432-4004A>C (n.2432-4004A>C) c.8138A>C (p.Tyr2713Ser) c.1058-4004A>C (n.1058-4004A>C) c.2130-4004A>C c.9947A>C (p.Tyr3316Ser) c.10439A>C (p.Tyr3480Ser) c.10406A>C (p.Tyr3469Ser) c.10379A>C (p.Tyr3460Ser) | |
13 | g.23333488T= | CA2078633278 | SACS | c.2185+20297A= (n.2185+20297A=) c.10415A= (p.Tyr3472=) c.6445+3934A= (n.6445+3934A=) c.2177-4004A= (n.2177-4004A=) c.2292-3536A= (n.2292-3536A=) c.2319-3536A= (n.2319-3536A=) c.2204-4004A= (n.2204-4004A=) n.4543-4004A= c.2186-11814A= (n.2186-11814A=) c.2221-4004A= (n.2221-4004A=) c.2186-10844A= (n.2186-10844A=) c.10388A= (p.Tyr3463=) c.2186-4004A= (n.2186-4004A=) c.2432-4004A= (n.2432-4004A=) c.8138A= (p.Tyr2713=) c.1058-4004A= (n.1058-4004A=) c.2130-4004A= c.9947A= (p.Tyr3316=) c.10439A= (p.Tyr3480=) c.10406A= (p.Tyr3469=) c.10379A= (p.Tyr3460=) | |
13 | g.23333489A= | CA2078633281 | SACS | c.2185+20296T= (n.2185+20296T=) c.10414T= (p.Tyr3472=) c.6445+3933T= (n.6445+3933T=) c.2177-4005T= (n.2177-4005T=) c.2292-3537T= (n.2292-3537T=) c.2319-3537T= (n.2319-3537T=) c.2204-4005T= (n.2204-4005T=) n.4543-4005T= c.2186-11815T= (n.2186-11815T=) c.2221-4005T= (n.2221-4005T=) c.2186-10845T= (n.2186-10845T=) c.10387T= (p.Tyr3463=) c.2186-4005T= (n.2186-4005T=) c.2432-4005T= (n.2432-4005T=) c.8137T= (p.Tyr2713=) c.1058-4005T= (n.1058-4005T=) c.2130-4005T= c.9946T= (p.Tyr3316=) c.10438T= (p.Tyr3480=) c.10405T= (p.Tyr3469=) c.10378T= (p.Tyr3460=) | |
13 | g.23333489A>C | CA387512325 | SACS | c.2185+20296T>G (n.2185+20296T>G) c.10414T>G (p.Tyr3472Asp) c.6445+3933T>G (n.6445+3933T>G) c.2177-4005T>G (n.2177-4005T>G) c.2292-3537T>G (n.2292-3537T>G) c.2319-3537T>G (n.2319-3537T>G) c.2204-4005T>G (n.2204-4005T>G) n.4543-4005T>G c.2186-11815T>G (n.2186-11815T>G) c.2221-4005T>G (n.2221-4005T>G) c.2186-10845T>G (n.2186-10845T>G) c.10387T>G (p.Tyr3463Asp) c.2186-4005T>G (n.2186-4005T>G) c.2432-4005T>G (n.2432-4005T>G) c.8137T>G (p.Tyr2713Asp) c.1058-4005T>G (n.1058-4005T>G) c.2130-4005T>G c.9946T>G (p.Tyr3316Asp) c.10438T>G (p.Tyr3480Asp) c.10405T>G (p.Tyr3469Asp) c.10378T>G (p.Tyr3460Asp) | |
13 | g.23333489A>G | CA387512326 | SACS | c.2185+20296T>C (n.2185+20296T>C) c.10414T>C (p.Tyr3472His) c.6445+3933T>C (n.6445+3933T>C) c.2177-4005T>C (n.2177-4005T>C) c.2292-3537T>C (n.2292-3537T>C) c.2319-3537T>C (n.2319-3537T>C) c.2204-4005T>C (n.2204-4005T>C) n.4543-4005T>C c.2186-11815T>C (n.2186-11815T>C) c.2221-4005T>C (n.2221-4005T>C) c.2186-10845T>C (n.2186-10845T>C) c.10387T>C (p.Tyr3463His) c.2186-4005T>C (n.2186-4005T>C) c.2432-4005T>C (n.2432-4005T>C) c.8137T>C (p.Tyr2713His) c.1058-4005T>C (n.1058-4005T>C) c.2130-4005T>C c.9946T>C (p.Tyr3316His) c.10438T>C (p.Tyr3480His) c.10405T>C (p.Tyr3469His) c.10378T>C (p.Tyr3460His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333489A>T | CA387512327 | SACS | c.2185+20296T>A (n.2185+20296T>A) c.10414T>A (p.Tyr3472Asn) c.6445+3933T>A (n.6445+3933T>A) c.2177-4005T>A (n.2177-4005T>A) c.2292-3537T>A (n.2292-3537T>A) c.2319-3537T>A (n.2319-3537T>A) c.2204-4005T>A (n.2204-4005T>A) n.4543-4005T>A c.2186-11815T>A (n.2186-11815T>A) c.2221-4005T>A (n.2221-4005T>A) c.2186-10845T>A (n.2186-10845T>A) c.10387T>A (p.Tyr3463Asn) c.2186-4005T>A (n.2186-4005T>A) c.2432-4005T>A (n.2432-4005T>A) c.8137T>A (p.Tyr2713Asn) c.1058-4005T>A (n.1058-4005T>A) c.2130-4005T>A c.9946T>A (p.Tyr3316Asn) c.10438T>A (p.Tyr3480Asn) c.10405T>A (p.Tyr3469Asn) c.10378T>A (p.Tyr3460Asn) | |
13 | g.23333490T>A | CA483159092 | SACS | c.2185+20295A>T (n.2185+20295A>T) c.10413A>T (p.Leu3471=) c.6445+3932A>T (n.6445+3932A>T) c.2177-4006A>T (n.2177-4006A>T) c.2292-3538A>T (n.2292-3538A>T) c.2319-3538A>T (n.2319-3538A>T) c.2204-4006A>T (n.2204-4006A>T) n.4543-4006A>T c.2186-11816A>T (n.2186-11816A>T) c.2221-4006A>T (n.2221-4006A>T) c.2186-10846A>T (n.2186-10846A>T) c.10386A>T (p.Leu3462=) c.2186-4006A>T (n.2186-4006A>T) c.2432-4006A>T (n.2432-4006A>T) c.8136A>T (p.Leu2712=) c.1058-4006A>T (n.1058-4006A>T) c.2130-4006A>T c.9945A>T (p.Leu3315=) c.10437A>T (p.Leu3479=) c.10404A>T (p.Leu3468=) c.10377A>T (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333490T>C | CA246652520 | SACS | c.2185+20295A>G (n.2185+20295A>G) c.10413A>G (p.Leu3471=) c.6445+3932A>G (n.6445+3932A>G) c.2177-4006A>G (n.2177-4006A>G) c.2292-3538A>G (n.2292-3538A>G) c.2319-3538A>G (n.2319-3538A>G) c.2204-4006A>G (n.2204-4006A>G) n.4543-4006A>G c.2186-11816A>G (n.2186-11816A>G) c.2221-4006A>G (n.2221-4006A>G) c.2186-10846A>G (n.2186-10846A>G) c.10386A>G (p.Leu3462=) c.2186-4006A>G (n.2186-4006A>G) c.2432-4006A>G (n.2432-4006A>G) c.8136A>G (p.Leu2712=) c.1058-4006A>G (n.1058-4006A>G) c.2130-4006A>G c.9945A>G (p.Leu3315=) c.10437A>G (p.Leu3479=) c.10404A>G (p.Leu3468=) c.10377A>G (p.Leu3459=) | dbSNP |
13 | g.23333490T>G | CA246652525 | SACS | c.2185+20295A>C (n.2185+20295A>C) c.10413A>C (p.Leu3471=) c.6445+3932A>C (n.6445+3932A>C) c.2177-4006A>C (n.2177-4006A>C) c.2292-3538A>C (n.2292-3538A>C) c.2319-3538A>C (n.2319-3538A>C) c.2204-4006A>C (n.2204-4006A>C) n.4543-4006A>C c.2186-11816A>C (n.2186-11816A>C) c.2221-4006A>C (n.2221-4006A>C) c.2186-10846A>C (n.2186-10846A>C) c.10386A>C (p.Leu3462=) c.2186-4006A>C (n.2186-4006A>C) c.2432-4006A>C (n.2432-4006A>C) c.8136A>C (p.Leu2712=) c.1058-4006A>C (n.1058-4006A>C) c.2130-4006A>C c.9945A>C (p.Leu3315=) c.10437A>C (p.Leu3479=) c.10404A>C (p.Leu3468=) c.10377A>C (p.Leu3459=) | dbSNP |
13 | g.23333490T= | CA2078633285 | SACS | c.2185+20295A= (n.2185+20295A=) c.10413A= (p.Leu3471=) c.6445+3932A= (n.6445+3932A=) c.2177-4006A= (n.2177-4006A=) c.2292-3538A= (n.2292-3538A=) c.2319-3538A= (n.2319-3538A=) c.2204-4006A= (n.2204-4006A=) n.4543-4006A= c.2186-11816A= (n.2186-11816A=) c.2221-4006A= (n.2221-4006A=) c.2186-10846A= (n.2186-10846A=) c.10386A= (p.Leu3462=) c.2186-4006A= (n.2186-4006A=) c.2432-4006A= (n.2432-4006A=) c.8136A= (p.Leu2712=) c.1058-4006A= (n.1058-4006A=) c.2130-4006A= c.9945A= (p.Leu3315=) c.10437A= (p.Leu3479=) c.10404A= (p.Leu3468=) c.10377A= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333491A= | CA2078633288 | SACS | c.2185+20294T= (n.2185+20294T=) c.10412T= (p.Leu3471=) c.6445+3931T= (n.6445+3931T=) c.2177-4007T= (n.2177-4007T=) c.2292-3539T= (n.2292-3539T=) c.2319-3539T= (n.2319-3539T=) c.2204-4007T= (n.2204-4007T=) n.4543-4007T= c.2186-11817T= (n.2186-11817T=) c.2221-4007T= (n.2221-4007T=) c.2186-10847T= (n.2186-10847T=) c.10385T= (p.Leu3462=) c.2186-4007T= (n.2186-4007T=) c.2432-4007T= (n.2432-4007T=) c.8135T= (p.Leu2712=) c.1058-4007T= (n.1058-4007T=) c.2130-4007T= c.9944T= (p.Leu3315=) c.10436T= (p.Leu3479=) c.10403T= (p.Leu3468=) c.10376T= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333491A>C | CA387512328 | SACS | c.2185+20294T>G (n.2185+20294T>G) c.10412T>G (p.Leu3471Arg) c.6445+3931T>G (n.6445+3931T>G) c.2177-4007T>G (n.2177-4007T>G) c.2292-3539T>G (n.2292-3539T>G) c.2319-3539T>G (n.2319-3539T>G) c.2204-4007T>G (n.2204-4007T>G) n.4543-4007T>G c.2186-11817T>G (n.2186-11817T>G) c.2221-4007T>G (n.2221-4007T>G) c.2186-10847T>G (n.2186-10847T>G) c.10385T>G (p.Leu3462Arg) c.2186-4007T>G (n.2186-4007T>G) c.2432-4007T>G (n.2432-4007T>G) c.8135T>G (p.Leu2712Arg) c.1058-4007T>G (n.1058-4007T>G) c.2130-4007T>G c.9944T>G (p.Leu3315Arg) c.10436T>G (p.Leu3479Arg) c.10403T>G (p.Leu3468Arg) c.10376T>G (p.Leu3459Arg) | |
13 | g.23333491A>G | CA6910460 | SACS | c.2185+20294T>C (n.2185+20294T>C) c.10412T>C (p.Leu3471Pro) c.6445+3931T>C (n.6445+3931T>C) c.2177-4007T>C (n.2177-4007T>C) c.2292-3539T>C (n.2292-3539T>C) c.2319-3539T>C (n.2319-3539T>C) c.2204-4007T>C (n.2204-4007T>C) n.4543-4007T>C c.2186-11817T>C (n.2186-11817T>C) c.2221-4007T>C (n.2221-4007T>C) c.2186-10847T>C (n.2186-10847T>C) c.10385T>C (p.Leu3462Pro) c.2186-4007T>C (n.2186-4007T>C) c.2432-4007T>C (n.2432-4007T>C) c.8135T>C (p.Leu2712Pro) c.1058-4007T>C (n.1058-4007T>C) c.2130-4007T>C c.9944T>C (p.Leu3315Pro) c.10436T>C (p.Leu3479Pro) c.10403T>C (p.Leu3468Pro) c.10376T>C (p.Leu3459Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333491A>T | CA387512329 | SACS | c.2185+20294T>A (n.2185+20294T>A) c.10412T>A (p.Leu3471Gln) c.6445+3931T>A (n.6445+3931T>A) c.2177-4007T>A (n.2177-4007T>A) c.2292-3539T>A (n.2292-3539T>A) c.2319-3539T>A (n.2319-3539T>A) c.2204-4007T>A (n.2204-4007T>A) n.4543-4007T>A c.2186-11817T>A (n.2186-11817T>A) c.2221-4007T>A (n.2221-4007T>A) c.2186-10847T>A (n.2186-10847T>A) c.10385T>A (p.Leu3462Gln) c.2186-4007T>A (n.2186-4007T>A) c.2432-4007T>A (n.2432-4007T>A) c.8135T>A (p.Leu2712Gln) c.1058-4007T>A (n.1058-4007T>A) c.2130-4007T>A c.9944T>A (p.Leu3315Gln) c.10436T>A (p.Leu3479Gln) c.10403T>A (p.Leu3468Gln) c.10376T>A (p.Leu3459Gln) | |
13 | g.23333492G>A | CA483159096 | SACS | c.2185+20293C>T (n.2185+20293C>T) c.10411C>T (p.Leu3471=) c.6445+3930C>T (n.6445+3930C>T) c.2177-4008C>T (n.2177-4008C>T) c.2292-3540C>T (n.2292-3540C>T) c.2319-3540C>T (n.2319-3540C>T) c.2204-4008C>T (n.2204-4008C>T) n.4543-4008C>T c.2186-11818C>T (n.2186-11818C>T) c.2221-4008C>T (n.2221-4008C>T) c.2186-10848C>T (n.2186-10848C>T) c.10384C>T (p.Leu3462=) c.2186-4008C>T (n.2186-4008C>T) c.2432-4008C>T (n.2432-4008C>T) c.8134C>T (p.Leu2712=) c.1058-4008C>T (n.1058-4008C>T) c.2130-4008C>T c.9943C>T (p.Leu3315=) c.10435C>T (p.Leu3479=) c.10402C>T (p.Leu3468=) c.10375C>T (p.Leu3459=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333492G>C | CA387512331 | SACS | c.2185+20293C>G (n.2185+20293C>G) c.10411C>G (p.Leu3471Val) c.6445+3930C>G (n.6445+3930C>G) c.2177-4008C>G (n.2177-4008C>G) c.2292-3540C>G (n.2292-3540C>G) c.2319-3540C>G (n.2319-3540C>G) c.2204-4008C>G (n.2204-4008C>G) n.4543-4008C>G c.2186-11818C>G (n.2186-11818C>G) c.2221-4008C>G (n.2221-4008C>G) c.2186-10848C>G (n.2186-10848C>G) c.10384C>G (p.Leu3462Val) c.2186-4008C>G (n.2186-4008C>G) c.2432-4008C>G (n.2432-4008C>G) c.8134C>G (p.Leu2712Val) c.1058-4008C>G (n.1058-4008C>G) c.2130-4008C>G c.9943C>G (p.Leu3315Val) c.10435C>G (p.Leu3479Val) c.10402C>G (p.Leu3468Val) c.10375C>G (p.Leu3459Val) | |
13 | g.23333492G= | CA2078633291 | SACS | c.2185+20293C= (n.2185+20293C=) c.10411C= (p.Leu3471=) c.6445+3930C= (n.6445+3930C=) c.2177-4008C= (n.2177-4008C=) c.2292-3540C= (n.2292-3540C=) c.2319-3540C= (n.2319-3540C=) c.2204-4008C= (n.2204-4008C=) n.4543-4008C= c.2186-11818C= (n.2186-11818C=) c.2221-4008C= (n.2221-4008C=) c.2186-10848C= (n.2186-10848C=) c.10384C= (p.Leu3462=) c.2186-4008C= (n.2186-4008C=) c.2432-4008C= (n.2432-4008C=) c.8134C= (p.Leu2712=) c.1058-4008C= (n.1058-4008C=) c.2130-4008C= c.9943C= (p.Leu3315=) c.10435C= (p.Leu3479=) c.10402C= (p.Leu3468=) c.10375C= (p.Leu3459=) | |
13 | g.23333492G>T | CA387512330 | SACS | c.2185+20293C>A (n.2185+20293C>A) c.10411C>A (p.Leu3471Ile) c.6445+3930C>A (n.6445+3930C>A) c.2177-4008C>A (n.2177-4008C>A) c.2292-3540C>A (n.2292-3540C>A) c.2319-3540C>A (n.2319-3540C>A) c.2204-4008C>A (n.2204-4008C>A) n.4543-4008C>A c.2186-11818C>A (n.2186-11818C>A) c.2221-4008C>A (n.2221-4008C>A) c.2186-10848C>A (n.2186-10848C>A) c.10384C>A (p.Leu3462Ile) c.2186-4008C>A (n.2186-4008C>A) c.2432-4008C>A (n.2432-4008C>A) c.8134C>A (p.Leu2712Ile) c.1058-4008C>A (n.1058-4008C>A) c.2130-4008C>A c.9943C>A (p.Leu3315Ile) c.10435C>A (p.Leu3479Ile) c.10402C>A (p.Leu3468Ile) c.10375C>A (p.Leu3459Ile) | |
13 | g.23333492_23333497del | CA912980189 | SACS | c.2185+20288_2185+20293del (n.2185+20288_2185+20293del) c.10406_10411del (p.Lys3469_Leu3471delinsIle) c.6445+3925_6445+3930del (n.6445+3925_6445+3930del) c.2177-4013_2177-4008del (n.2177-4013_2177-4008del) c.2292-3545_2292-3540del (n.2292-3545_2292-3540del) c.2319-3545_2319-3540del (n.2319-3545_2319-3540del) c.2204-4013_2204-4008del (n.2204-4013_2204-4008del) n.4543-4013_4543-4008del c.2186-11823_2186-11818del (n.2186-11823_2186-11818del) c.2221-4013_2221-4008del (n.2221-4013_2221-4008del) c.2186-10853_2186-10848del (n.2186-10853_2186-10848del) c.10379_10384del (p.Lys3460_Leu3462delinsIle) c.2186-4013_2186-4008del (n.2186-4013_2186-4008del) c.2432-4013_2432-4008del (n.2432-4013_2432-4008del) c.8129_8134del (p.Lys2710_Leu2712delinsIle) c.1058-4013_1058-4008del (n.1058-4013_1058-4008del) c.2130-4013_2130-4008del c.9938_9943del (p.Lys3313_Leu3315delinsIle) c.10430_10435del (p.Lys3477_Leu3479delinsIle) c.10397_10402del (p.Lys3466_Leu3468delinsIle) c.10370_10375del (p.Lys3457_Leu3459delinsIle) | |
13 | g.23333492_23333497delinsGTTCTT | CA2078633292 | SACS | c.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC (n.2185+20288_2185+20293delinsAAGAAC) c.10406_10411delinsAAGAAC (p.Lys3469=) c.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC (n.6445+3925_6445+3930delinsAAGAAC) c.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC (n.2177-4013_2177-4008delinsAAGAAC) c.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC (n.2292-3545_2292-3540delinsAAGAAC) c.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC (n.2319-3545_2319-3540delinsAAGAAC) c.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC (n.2204-4013_2204-4008delinsAAGAAC) n.4543-4013_4543-4008delinsAAGAAC c.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC (n.2186-11823_2186-11818delinsAAGAAC) c.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC (n.2221-4013_2221-4008delinsAAGAAC) c.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC (n.2186-10853_2186-10848delinsAAGAAC) c.10379_10384delinsAAGAAC (p.Lys3460=) c.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC (n.2186-4013_2186-4008delinsAAGAAC) c.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC (n.2432-4013_2432-4008delinsAAGAAC) c.8129_8134delinsAAGAAC (p.Lys2710=) c.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC (n.1058-4013_1058-4008delinsAAGAAC) c.2130-4013_2130-4008delinsAAGAAC c.9938_9943delinsAAGAAC (p.Lys3313=) c.10430_10435delinsAAGAAC (p.Lys3477=) c.10397_10402delinsAAGAAC (p.Lys3466=) c.10370_10375delinsAAGAAC (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333493T>A | CA387512332 | SACS | c.2185+20292A>T (n.2185+20292A>T) c.10410A>T (p.Glu3470Asp) c.6445+3929A>T (n.6445+3929A>T) c.2177-4009A>T (n.2177-4009A>T) c.2292-3541A>T (n.2292-3541A>T) c.2319-3541A>T (n.2319-3541A>T) c.2204-4009A>T (n.2204-4009A>T) n.4543-4009A>T c.2186-11819A>T (n.2186-11819A>T) c.2221-4009A>T (n.2221-4009A>T) c.2186-10849A>T (n.2186-10849A>T) c.10383A>T (p.Glu3461Asp) c.2186-4009A>T (n.2186-4009A>T) c.2432-4009A>T (n.2432-4009A>T) c.8133A>T (p.Glu2711Asp) c.1058-4009A>T (n.1058-4009A>T) c.2130-4009A>T c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.10434A>T (p.Glu3478Asp) c.10401A>T (p.Glu3467Asp) c.10374A>T (p.Glu3458Asp) | |
13 | g.23333493T>C | CA483159099 | SACS | c.2185+20292A>G (n.2185+20292A>G) c.10410A>G (p.Glu3470=) c.6445+3929A>G (n.6445+3929A>G) c.2177-4009A>G (n.2177-4009A>G) c.2292-3541A>G (n.2292-3541A>G) c.2319-3541A>G (n.2319-3541A>G) c.2204-4009A>G (n.2204-4009A>G) n.4543-4009A>G c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G) c.2221-4009A>G (n.2221-4009A>G) c.2186-10849A>G (n.2186-10849A>G) c.10383A>G (p.Glu3461=) c.2186-4009A>G (n.2186-4009A>G) c.2432-4009A>G (n.2432-4009A>G) c.8133A>G (p.Glu2711=) c.1058-4009A>G (n.1058-4009A>G) c.2130-4009A>G c.9942A>G (p.Glu3314=) c.10434A>G (p.Glu3478=) c.10401A>G (p.Glu3467=) c.10374A>G (p.Glu3458=) | ClinVar |
13 | g.23333493T>G | CA6910461 | SACS | c.2185+20292A>C (n.2185+20292A>C) c.10410A>C (p.Glu3470Asp) c.6445+3929A>C (n.6445+3929A>C) c.2177-4009A>C (n.2177-4009A>C) c.2292-3541A>C (n.2292-3541A>C) c.2319-3541A>C (n.2319-3541A>C) c.2204-4009A>C (n.2204-4009A>C) n.4543-4009A>C c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C) c.2221-4009A>C (n.2221-4009A>C) c.2186-10849A>C (n.2186-10849A>C) c.10383A>C (p.Glu3461Asp) c.2186-4009A>C (n.2186-4009A>C) c.2432-4009A>C (n.2432-4009A>C) c.8133A>C (p.Glu2711Asp) c.1058-4009A>C (n.1058-4009A>C) c.2130-4009A>C c.9942A>C (p.Glu3314Asp) c.10434A>C (p.Glu3478Asp) c.10401A>C (p.Glu3467Asp) c.10374A>C (p.Glu3458Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333493T= | CA2078633297 | SACS | c.2185+20292A= (n.2185+20292A=) c.10410A= (p.Glu3470=) c.6445+3929A= (n.6445+3929A=) c.2177-4009A= (n.2177-4009A=) c.2292-3541A= (n.2292-3541A=) c.2319-3541A= (n.2319-3541A=) c.2204-4009A= (n.2204-4009A=) n.4543-4009A= c.2186-11819A= (n.2186-11819A=) c.2221-4009A= (n.2221-4009A=) c.2186-10849A= (n.2186-10849A=) c.10383A= (p.Glu3461=) c.2186-4009A= (n.2186-4009A=) c.2432-4009A= (n.2432-4009A=) c.8133A= (p.Glu2711=) c.1058-4009A= (n.1058-4009A=) c.2130-4009A= c.9942A= (p.Glu3314=) c.10434A= (p.Glu3478=) c.10401A= (p.Glu3467=) c.10374A= (p.Glu3458=) | |
13 | g.23333495_23333499del | CA658823460 | SACS | c.2185+20288_2185+20292del (n.2185+20288_2185+20292del) c.10406_10410del (p.Lys3469ThrfsTer3) c.6445+3925_6445+3929del (n.6445+3925_6445+3929del) c.2177-4013_2177-4009del (n.2177-4013_2177-4009del) c.2292-3545_2292-3541del (n.2292-3545_2292-3541del) c.2319-3545_2319-3541del (n.2319-3545_2319-3541del) c.2204-4013_2204-4009del (n.2204-4013_2204-4009del) n.4543-4013_4543-4009del c.2186-11823_2186-11819del (n.2186-11823_2186-11819del) c.2221-4013_2221-4009del (n.2221-4013_2221-4009del) c.2186-10853_2186-10849del (n.2186-10853_2186-10849del) c.10379_10383del (p.Lys3460ThrfsTer3) c.2186-4013_2186-4009del (n.2186-4013_2186-4009del) c.2432-4013_2432-4009del (n.2432-4013_2432-4009del) c.8129_8133del (p.Lys2710ThrfsTer3) c.1058-4013_1058-4009del (n.1058-4013_1058-4009del) c.2130-4013_2130-4009del c.9938_9942del (p.Lys3313ThrfsTer3) c.10430_10434del (p.Lys3477ThrfsTer3) c.10397_10401del (p.Lys3466ThrfsTer3) c.10370_10374del (p.Lys3457ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333494T>A | CA387512333 | SACS | c.2185+20291A>T (n.2185+20291A>T) c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.6445+3928A>T (n.6445+3928A>T) c.2177-4010A>T (n.2177-4010A>T) c.2292-3542A>T (n.2292-3542A>T) c.2319-3542A>T (n.2319-3542A>T) c.2204-4010A>T (n.2204-4010A>T) n.4543-4010A>T c.2186-11820A>T (n.2186-11820A>T) c.2221-4010A>T (n.2221-4010A>T) c.2186-10850A>T (n.2186-10850A>T) c.10382A>T (p.Glu3461Val) c.2186-4010A>T (n.2186-4010A>T) c.2432-4010A>T (n.2432-4010A>T) c.8132A>T (p.Glu2711Val) c.1058-4010A>T (n.1058-4010A>T) c.2130-4010A>T c.9941A>T (p.Glu3314Val) c.10433A>T (p.Glu3478Val) c.10400A>T (p.Glu3467Val) c.10373A>T (p.Glu3458Val) | |
13 | g.23333494T>C | CA387512334 | SACS | c.2185+20291A>G (n.2185+20291A>G) c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.6445+3928A>G (n.6445+3928A>G) c.2177-4010A>G (n.2177-4010A>G) c.2292-3542A>G (n.2292-3542A>G) c.2319-3542A>G (n.2319-3542A>G) c.2204-4010A>G (n.2204-4010A>G) n.4543-4010A>G c.2186-11820A>G (n.2186-11820A>G) c.2221-4010A>G (n.2221-4010A>G) c.2186-10850A>G (n.2186-10850A>G) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) c.2186-4010A>G (n.2186-4010A>G) c.2432-4010A>G (n.2432-4010A>G) c.8132A>G (p.Glu2711Gly) c.1058-4010A>G (n.1058-4010A>G) c.2130-4010A>G c.9941A>G (p.Glu3314Gly) c.10433A>G (p.Glu3478Gly) c.10400A>G (p.Glu3467Gly) c.10373A>G (p.Glu3458Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333494T>G | CA387512335 | SACS | c.2185+20291A>C (n.2185+20291A>C) c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.6445+3928A>C (n.6445+3928A>C) c.2177-4010A>C (n.2177-4010A>C) c.2292-3542A>C (n.2292-3542A>C) c.2319-3542A>C (n.2319-3542A>C) c.2204-4010A>C (n.2204-4010A>C) n.4543-4010A>C c.2186-11820A>C (n.2186-11820A>C) c.2221-4010A>C (n.2221-4010A>C) c.2186-10850A>C (n.2186-10850A>C) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) c.2186-4010A>C (n.2186-4010A>C) c.2432-4010A>C (n.2432-4010A>C) c.8132A>C (p.Glu2711Ala) c.1058-4010A>C (n.1058-4010A>C) c.2130-4010A>C c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.10433A>C (p.Glu3478Ala) c.10400A>C (p.Glu3467Ala) c.10373A>C (p.Glu3458Ala) | |
13 | g.23333495C>A | CA387512336 | SACS | c.2185+20290G>T (n.2185+20290G>T) c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.6445+3927G>T (n.6445+3927G>T) c.2177-4011G>T (n.2177-4011G>T) c.2292-3543G>T (n.2292-3543G>T) c.2319-3543G>T (n.2319-3543G>T) c.2204-4011G>T (n.2204-4011G>T) n.4543-4011G>T c.2186-11821G>T (n.2186-11821G>T) c.2221-4011G>T (n.2221-4011G>T) c.2186-10851G>T (n.2186-10851G>T) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) c.2186-4011G>T (n.2186-4011G>T) c.2432-4011G>T (n.2432-4011G>T) c.8131G>T (p.Glu2711Ter) c.1058-4011G>T (n.1058-4011G>T) c.2130-4011G>T c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.10432G>T (p.Glu3478Ter) c.10399G>T (p.Glu3467Ter) c.10372G>T (p.Glu3458Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333495C>G | CA387512337 | SACS | c.2185+20290G>C (n.2185+20290G>C) c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.6445+3927G>C (n.6445+3927G>C) c.2177-4011G>C (n.2177-4011G>C) c.2292-3543G>C (n.2292-3543G>C) c.2319-3543G>C (n.2319-3543G>C) c.2204-4011G>C (n.2204-4011G>C) n.4543-4011G>C c.2186-11821G>C (n.2186-11821G>C) c.2221-4011G>C (n.2221-4011G>C) c.2186-10851G>C (n.2186-10851G>C) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) c.2186-4011G>C (n.2186-4011G>C) c.2432-4011G>C (n.2432-4011G>C) c.8131G>C (p.Glu2711Gln) c.1058-4011G>C (n.1058-4011G>C) c.2130-4011G>C c.9940G>C (p.Glu3314Gln) c.10432G>C (p.Glu3478Gln) c.10399G>C (p.Glu3467Gln) c.10372G>C (p.Glu3458Gln) | |
13 | g.23333495C>T | CA387512338 | SACS | c.2185+20290G>A (n.2185+20290G>A) c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.6445+3927G>A (n.6445+3927G>A) c.2177-4011G>A (n.2177-4011G>A) c.2292-3543G>A (n.2292-3543G>A) c.2319-3543G>A (n.2319-3543G>A) c.2204-4011G>A (n.2204-4011G>A) n.4543-4011G>A c.2186-11821G>A (n.2186-11821G>A) c.2221-4011G>A (n.2221-4011G>A) c.2186-10851G>A (n.2186-10851G>A) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) c.2186-4011G>A (n.2186-4011G>A) c.2432-4011G>A (n.2432-4011G>A) c.8131G>A (p.Glu2711Lys) c.1058-4011G>A (n.1058-4011G>A) c.2130-4011G>A c.9940G>A (p.Glu3314Lys) c.10432G>A (p.Glu3478Lys) c.10399G>A (p.Glu3467Lys) c.10372G>A (p.Glu3458Lys) | |
13 | g.23333496T>A | CA387512339 | SACS | c.2185+20289A>T (n.2185+20289A>T) c.10407A>T (p.Lys3469Asn) c.6445+3926A>T (n.6445+3926A>T) c.2177-4012A>T (n.2177-4012A>T) c.2292-3544A>T (n.2292-3544A>T) c.2319-3544A>T (n.2319-3544A>T) c.2204-4012A>T (n.2204-4012A>T) n.4543-4012A>T c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T) c.2221-4012A>T (n.2221-4012A>T) c.2186-10852A>T (n.2186-10852A>T) c.10380A>T (p.Lys3460Asn) c.2186-4012A>T (n.2186-4012A>T) c.2432-4012A>T (n.2432-4012A>T) c.8130A>T (p.Lys2710Asn) c.1058-4012A>T (n.1058-4012A>T) c.2130-4012A>T c.9939A>T (p.Lys3313Asn) c.10431A>T (p.Lys3477Asn) c.10398A>T (p.Lys3466Asn) c.10371A>T (p.Lys3457Asn) | |
13 | g.23333496T>C | CA483159106 | SACS | c.2185+20289A>G (n.2185+20289A>G) c.10407A>G (p.Lys3469=) c.6445+3926A>G (n.6445+3926A>G) c.2177-4012A>G (n.2177-4012A>G) c.2292-3544A>G (n.2292-3544A>G) c.2319-3544A>G (n.2319-3544A>G) c.2204-4012A>G (n.2204-4012A>G) n.4543-4012A>G c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G) c.2221-4012A>G (n.2221-4012A>G) c.2186-10852A>G (n.2186-10852A>G) c.10380A>G (p.Lys3460=) c.2186-4012A>G (n.2186-4012A>G) c.2432-4012A>G (n.2432-4012A>G) c.8130A>G (p.Lys2710=) c.1058-4012A>G (n.1058-4012A>G) c.2130-4012A>G c.9939A>G (p.Lys3313=) c.10431A>G (p.Lys3477=) c.10398A>G (p.Lys3466=) c.10371A>G (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333496T>G | CA387512340 | SACS | c.2185+20289A>C (n.2185+20289A>C) c.10407A>C (p.Lys3469Asn) c.6445+3926A>C (n.6445+3926A>C) c.2177-4012A>C (n.2177-4012A>C) c.2292-3544A>C (n.2292-3544A>C) c.2319-3544A>C (n.2319-3544A>C) c.2204-4012A>C (n.2204-4012A>C) n.4543-4012A>C c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C) c.2221-4012A>C (n.2221-4012A>C) c.2186-10852A>C (n.2186-10852A>C) c.10380A>C (p.Lys3460Asn) c.2186-4012A>C (n.2186-4012A>C) c.2432-4012A>C (n.2432-4012A>C) c.8130A>C (p.Lys2710Asn) c.1058-4012A>C (n.1058-4012A>C) c.2130-4012A>C c.9939A>C (p.Lys3313Asn) c.10431A>C (p.Lys3477Asn) c.10398A>C (p.Lys3466Asn) c.10371A>C (p.Lys3457Asn) | |
13 | g.23333497T>A | CA387512341 | SACS | c.2185+20288A>T (n.2185+20288A>T) c.10406A>T (p.Lys3469Ile) c.6445+3925A>T (n.6445+3925A>T) c.2177-4013A>T (n.2177-4013A>T) c.2292-3545A>T (n.2292-3545A>T) c.2319-3545A>T (n.2319-3545A>T) c.2204-4013A>T (n.2204-4013A>T) n.4543-4013A>T c.2186-11823A>T (n.2186-11823A>T) c.2221-4013A>T (n.2221-4013A>T) c.2186-10853A>T (n.2186-10853A>T) c.10379A>T (p.Lys3460Ile) c.2186-4013A>T (n.2186-4013A>T) c.2432-4013A>T (n.2432-4013A>T) c.8129A>T (p.Lys2710Ile) c.1058-4013A>T (n.1058-4013A>T) c.2130-4013A>T c.9938A>T (p.Lys3313Ile) c.10430A>T (p.Lys3477Ile) c.10397A>T (p.Lys3466Ile) c.10370A>T (p.Lys3457Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333497T>C | CA387512342 | SACS | c.2185+20288A>G (n.2185+20288A>G) c.10406A>G (p.Lys3469Arg) c.6445+3925A>G (n.6445+3925A>G) c.2177-4013A>G (n.2177-4013A>G) c.2292-3545A>G (n.2292-3545A>G) c.2319-3545A>G (n.2319-3545A>G) c.2204-4013A>G (n.2204-4013A>G) n.4543-4013A>G c.2186-11823A>G (n.2186-11823A>G) c.2221-4013A>G (n.2221-4013A>G) c.2186-10853A>G (n.2186-10853A>G) c.10379A>G (p.Lys3460Arg) c.2186-4013A>G (n.2186-4013A>G) c.2432-4013A>G (n.2432-4013A>G) c.8129A>G (p.Lys2710Arg) c.1058-4013A>G (n.1058-4013A>G) c.2130-4013A>G c.9938A>G (p.Lys3313Arg) c.10430A>G (p.Lys3477Arg) c.10397A>G (p.Lys3466Arg) c.10370A>G (p.Lys3457Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333497T>G | CA387512343 | SACS | c.2185+20288A>C (n.2185+20288A>C) c.10406A>C (p.Lys3469Thr) c.6445+3925A>C (n.6445+3925A>C) c.2177-4013A>C (n.2177-4013A>C) c.2292-3545A>C (n.2292-3545A>C) c.2319-3545A>C (n.2319-3545A>C) c.2204-4013A>C (n.2204-4013A>C) n.4543-4013A>C c.2186-11823A>C (n.2186-11823A>C) c.2221-4013A>C (n.2221-4013A>C) c.2186-10853A>C (n.2186-10853A>C) c.10379A>C (p.Lys3460Thr) c.2186-4013A>C (n.2186-4013A>C) c.2432-4013A>C (n.2432-4013A>C) c.8129A>C (p.Lys2710Thr) c.1058-4013A>C (n.1058-4013A>C) c.2130-4013A>C c.9938A>C (p.Lys3313Thr) c.10430A>C (p.Lys3477Thr) c.10397A>C (p.Lys3466Thr) c.10370A>C (p.Lys3457Thr) | |
13 | g.23333498_23333503del | CA2622328947 | SACS | c.2185+20283_2185+20288del (n.2185+20283_2185+20288del) c.10401_10406del (p.His3467_Lys3469delinsGln) c.6445+3920_6445+3925del (n.6445+3920_6445+3925del) c.2177-4018_2177-4013del (n.2177-4018_2177-4013del) c.2292-3550_2292-3545del (n.2292-3550_2292-3545del) c.2319-3550_2319-3545del (n.2319-3550_2319-3545del) c.2204-4018_2204-4013del (n.2204-4018_2204-4013del) n.4543-4018_4543-4013del c.2186-11828_2186-11823del (n.2186-11828_2186-11823del) c.2221-4018_2221-4013del (n.2221-4018_2221-4013del) c.2186-10858_2186-10853del (n.2186-10858_2186-10853del) c.10374_10379del (p.His3458_Lys3460delinsGln) c.2186-4018_2186-4013del (n.2186-4018_2186-4013del) c.2432-4018_2432-4013del (n.2432-4018_2432-4013del) c.8124_8129del (p.His2708_Lys2710delinsGln) c.1058-4018_1058-4013del (n.1058-4018_1058-4013del) c.2130-4018_2130-4013del c.9933_9938del (p.His3311_Lys3313delinsGln) c.10425_10430del (p.His3475_Lys3477delinsGln) c.10392_10397del (p.His3464_Lys3466delinsGln) c.10365_10370del (p.His3455_Lys3457delinsGln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333498T>A | CA387512344 | SACS | c.2185+20287A>T (n.2185+20287A>T) c.10405A>T (p.Lys3469Ter) c.6445+3924A>T (n.6445+3924A>T) c.2177-4014A>T (n.2177-4014A>T) c.2292-3546A>T (n.2292-3546A>T) c.2319-3546A>T (n.2319-3546A>T) c.2204-4014A>T (n.2204-4014A>T) n.4543-4014A>T c.2186-11824A>T (n.2186-11824A>T) c.2221-4014A>T (n.2221-4014A>T) c.2186-10854A>T (n.2186-10854A>T) c.10378A>T (p.Lys3460Ter) c.2186-4014A>T (n.2186-4014A>T) c.2432-4014A>T (n.2432-4014A>T) c.8128A>T (p.Lys2710Ter) c.1058-4014A>T (n.1058-4014A>T) c.2130-4014A>T c.9937A>T (p.Lys3313Ter) c.10429A>T (p.Lys3477Ter) c.10396A>T (p.Lys3466Ter) c.10369A>T (p.Lys3457Ter) | |
13 | g.23333498T>C | CA387512346 | SACS | c.2185+20287A>G (n.2185+20287A>G) c.10405A>G (p.Lys3469Glu) c.6445+3924A>G (n.6445+3924A>G) c.2177-4014A>G (n.2177-4014A>G) c.2292-3546A>G (n.2292-3546A>G) c.2319-3546A>G (n.2319-3546A>G) c.2204-4014A>G (n.2204-4014A>G) n.4543-4014A>G c.2186-11824A>G (n.2186-11824A>G) c.2221-4014A>G (n.2221-4014A>G) c.2186-10854A>G (n.2186-10854A>G) c.10378A>G (p.Lys3460Glu) c.2186-4014A>G (n.2186-4014A>G) c.2432-4014A>G (n.2432-4014A>G) c.8128A>G (p.Lys2710Glu) c.1058-4014A>G (n.1058-4014A>G) c.2130-4014A>G c.9937A>G (p.Lys3313Glu) c.10429A>G (p.Lys3477Glu) c.10396A>G (p.Lys3466Glu) c.10369A>G (p.Lys3457Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333498T>G | CA387512345 | SACS | c.2185+20287A>C (n.2185+20287A>C) c.10405A>C (p.Lys3469Gln) c.6445+3924A>C (n.6445+3924A>C) c.2177-4014A>C (n.2177-4014A>C) c.2292-3546A>C (n.2292-3546A>C) c.2319-3546A>C (n.2319-3546A>C) c.2204-4014A>C (n.2204-4014A>C) n.4543-4014A>C c.2186-11824A>C (n.2186-11824A>C) c.2221-4014A>C (n.2221-4014A>C) c.2186-10854A>C (n.2186-10854A>C) c.10378A>C (p.Lys3460Gln) c.2186-4014A>C (n.2186-4014A>C) c.2432-4014A>C (n.2432-4014A>C) c.8128A>C (p.Lys2710Gln) c.1058-4014A>C (n.1058-4014A>C) c.2130-4014A>C c.9937A>C (p.Lys3313Gln) c.10429A>C (p.Lys3477Gln) c.10396A>C (p.Lys3466Gln) c.10369A>C (p.Lys3457Gln) | |
13 | g.23333498T= | CA2078633301 | SACS | c.2185+20287A= (n.2185+20287A=) c.10405A= (p.Lys3469=) c.6445+3924A= (n.6445+3924A=) c.2177-4014A= (n.2177-4014A=) c.2292-3546A= (n.2292-3546A=) c.2319-3546A= (n.2319-3546A=) c.2204-4014A= (n.2204-4014A=) n.4543-4014A= c.2186-11824A= (n.2186-11824A=) c.2221-4014A= (n.2221-4014A=) c.2186-10854A= (n.2186-10854A=) c.10378A= (p.Lys3460=) c.2186-4014A= (n.2186-4014A=) c.2432-4014A= (n.2432-4014A=) c.8128A= (p.Lys2710=) c.1058-4014A= (n.1058-4014A=) c.2130-4014A= c.9937A= (p.Lys3313=) c.10429A= (p.Lys3477=) c.10396A= (p.Lys3466=) c.10369A= (p.Lys3457=) | |
13 | g.23333498_23333504delinsTTAAGTG | CA2078633302 | SACS | c.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA (n.2185+20281_2185+20287delinsCACTTAA) c.10399_10405delinsCACTTAA (p.His3467=) c.6445+3918_6445+3924delinsCACTTAA (n.6445+3918_6445+3924delinsCACTTAA) c.2177-4020_2177-4014delinsCACTTAA (n.2177-4020_2177-4014delinsCACTTAA) c.2292-3552_2292-3546delinsCACTTAA (n.2292-3552_2292-3546delinsCACTTAA) c.2319-3552_2319-3546delinsCACTTAA (n.2319-3552_2319-3546delinsCACTTAA) c.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA (n.2204-4020_2204-4014delinsCACTTAA) n.4543-4020_4543-4014delinsCACTTAA c.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA (n.2186-11830_2186-11824delinsCACTTAA) c.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA (n.2221-4020_2221-4014delinsCACTTAA) c.2186-10860_2186-10854delinsCACTTAA (n.2186-10860_2186-10854delinsCACTTAA) c.10372_10378delinsCACTTAA (p.His3458=) c.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA (n.2186-4020_2186-4014delinsCACTTAA) c.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA (n.2432-4020_2432-4014delinsCACTTAA) c.8122_8128delinsCACTTAA (p.His2708=) c.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA (n.1058-4020_1058-4014delinsCACTTAA) c.2130-4020_2130-4014delinsCACTTAA c.9931_9937delinsCACTTAA (p.His3311=) c.10423_10429delinsCACTTAA (p.His3475=) c.10390_10396delinsCACTTAA (p.His3464=) c.10363_10369delinsCACTTAA (p.His3455=) | |
13 | g.23333499T>A | CA387512347 | SACS | c.2185+20286A>T (n.2185+20286A>T) c.10404A>T (p.Leu3468Phe) c.6445+3923A>T (n.6445+3923A>T) c.2177-4015A>T (n.2177-4015A>T) c.2292-3547A>T (n.2292-3547A>T) c.2319-3547A>T (n.2319-3547A>T) c.2204-4015A>T (n.2204-4015A>T) n.4543-4015A>T c.2186-11825A>T (n.2186-11825A>T) c.2221-4015A>T (n.2221-4015A>T) c.2186-10855A>T (n.2186-10855A>T) c.10377A>T (p.Leu3459Phe) c.2186-4015A>T (n.2186-4015A>T) c.2432-4015A>T (n.2432-4015A>T) c.8127A>T (p.Leu2709Phe) c.1058-4015A>T (n.1058-4015A>T) c.2130-4015A>T c.9936A>T (p.Leu3312Phe) c.10428A>T (p.Leu3476Phe) c.10395A>T (p.Leu3465Phe) c.10368A>T (p.Leu3456Phe) | |
13 | g.23333499T>C | CA483159110 | SACS | c.2185+20286A>G (n.2185+20286A>G) c.10404A>G (p.Leu3468=) c.6445+3923A>G (n.6445+3923A>G) c.2177-4015A>G (n.2177-4015A>G) c.2292-3547A>G (n.2292-3547A>G) c.2319-3547A>G (n.2319-3547A>G) c.2204-4015A>G (n.2204-4015A>G) n.4543-4015A>G c.2186-11825A>G (n.2186-11825A>G) c.2221-4015A>G (n.2221-4015A>G) c.2186-10855A>G (n.2186-10855A>G) c.10377A>G (p.Leu3459=) c.2186-4015A>G (n.2186-4015A>G) c.2432-4015A>G (n.2432-4015A>G) c.8127A>G (p.Leu2709=) c.1058-4015A>G (n.1058-4015A>G) c.2130-4015A>G c.9936A>G (p.Leu3312=) c.10428A>G (p.Leu3476=) c.10395A>G (p.Leu3465=) c.10368A>G (p.Leu3456=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333499T>G | CA387512348 | SACS | c.2185+20286A>C (n.2185+20286A>C) c.10404A>C (p.Leu3468Phe) c.6445+3923A>C (n.6445+3923A>C) c.2177-4015A>C (n.2177-4015A>C) c.2292-3547A>C (n.2292-3547A>C) c.2319-3547A>C (n.2319-3547A>C) c.2204-4015A>C (n.2204-4015A>C) n.4543-4015A>C c.2186-11825A>C (n.2186-11825A>C) c.2221-4015A>C (n.2221-4015A>C) c.2186-10855A>C (n.2186-10855A>C) c.10377A>C (p.Leu3459Phe) c.2186-4015A>C (n.2186-4015A>C) c.2432-4015A>C (n.2432-4015A>C) c.8127A>C (p.Leu2709Phe) c.1058-4015A>C (n.1058-4015A>C) c.2130-4015A>C c.9936A>C (p.Leu3312Phe) c.10428A>C (p.Leu3476Phe) c.10395A>C (p.Leu3465Phe) c.10368A>C (p.Leu3456Phe) | |
13 | g.23333501_23333506del | CA608985232 | SACS | c.2185+20281_2185+20286del (n.2185+20281_2185+20286del) c.10399_10404del (p.His3467_Leu3468del) c.6445+3918_6445+3923del (n.6445+3918_6445+3923del) c.2177-4020_2177-4015del (n.2177-4020_2177-4015del) c.2292-3552_2292-3547del (n.2292-3552_2292-3547del) c.2319-3552_2319-3547del (n.2319-3552_2319-3547del) c.2204-4020_2204-4015del (n.2204-4020_2204-4015del) n.4543-4020_4543-4015del c.2186-11830_2186-11825del (n.2186-11830_2186-11825del) c.2221-4020_2221-4015del (n.2221-4020_2221-4015del) c.2186-10860_2186-10855del (n.2186-10860_2186-10855del) c.10372_10377del (p.His3458_Leu3459del) c.2186-4020_2186-4015del (n.2186-4020_2186-4015del) c.2432-4020_2432-4015del (n.2432-4020_2432-4015del) c.8122_8127del (p.His2708_Leu2709del) c.1058-4020_1058-4015del (n.1058-4020_1058-4015del) c.2130-4020_2130-4015del c.9931_9936del (p.His3311_Leu3312del) c.10423_10428del (p.His3475_Leu3476del) c.10390_10395del (p.His3464_Leu3465del) c.10363_10368del (p.His3455_Leu3456del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333500A>C | CA387512349 | SACS | c.2185+20285T>G (n.2185+20285T>G) c.10403T>G (p.Leu3468Ter) c.6445+3922T>G (n.6445+3922T>G) c.2177-4016T>G (n.2177-4016T>G) c.2292-3548T>G (n.2292-3548T>G) c.2319-3548T>G (n.2319-3548T>G) c.2204-4016T>G (n.2204-4016T>G) n.4543-4016T>G c.2186-11826T>G (n.2186-11826T>G) c.2221-4016T>G (n.2221-4016T>G) c.2186-10856T>G (n.2186-10856T>G) c.10376T>G (p.Leu3459Ter) c.2186-4016T>G (n.2186-4016T>G) c.2432-4016T>G (n.2432-4016T>G) c.8126T>G (p.Leu2709Ter) c.1058-4016T>G (n.1058-4016T>G) c.2130-4016T>G c.9935T>G (p.Leu3312Ter) c.10427T>G (p.Leu3476Ter) c.10394T>G (p.Leu3465Ter) c.10367T>G (p.Leu3456Ter) | |
13 | g.23333500A>G | CA387512350 | SACS | c.2185+20285T>C (n.2185+20285T>C) c.10403T>C (p.Leu3468Ser) c.6445+3922T>C (n.6445+3922T>C) c.2177-4016T>C (n.2177-4016T>C) c.2292-3548T>C (n.2292-3548T>C) c.2319-3548T>C (n.2319-3548T>C) c.2204-4016T>C (n.2204-4016T>C) n.4543-4016T>C c.2186-11826T>C (n.2186-11826T>C) c.2221-4016T>C (n.2221-4016T>C) c.2186-10856T>C (n.2186-10856T>C) c.10376T>C (p.Leu3459Ser) c.2186-4016T>C (n.2186-4016T>C) c.2432-4016T>C (n.2432-4016T>C) c.8126T>C (p.Leu2709Ser) c.1058-4016T>C (n.1058-4016T>C) c.2130-4016T>C c.9935T>C (p.Leu3312Ser) c.10427T>C (p.Leu3476Ser) c.10394T>C (p.Leu3465Ser) c.10367T>C (p.Leu3456Ser) | |
13 | g.23333500A>T | CA387512351 | SACS | c.2185+20285T>A (n.2185+20285T>A) c.10403T>A (p.Leu3468Ter) c.6445+3922T>A (n.6445+3922T>A) c.2177-4016T>A (n.2177-4016T>A) c.2292-3548T>A (n.2292-3548T>A) c.2319-3548T>A (n.2319-3548T>A) c.2204-4016T>A (n.2204-4016T>A) n.4543-4016T>A c.2186-11826T>A (n.2186-11826T>A) c.2221-4016T>A (n.2221-4016T>A) c.2186-10856T>A (n.2186-10856T>A) c.10376T>A (p.Leu3459Ter) c.2186-4016T>A (n.2186-4016T>A) c.2432-4016T>A (n.2432-4016T>A) c.8126T>A (p.Leu2709Ter) c.1058-4016T>A (n.1058-4016T>A) c.2130-4016T>A c.9935T>A (p.Leu3312Ter) c.10427T>A (p.Leu3476Ter) c.10394T>A (p.Leu3465Ter) c.10367T>A (p.Leu3456Ter) | |
13 | g.23333501A= | CA2078633306 | SACS | c.2185+20284T= (n.2185+20284T=) c.10402T= (p.Leu3468=) c.6445+3921T= (n.6445+3921T=) c.2177-4017T= (n.2177-4017T=) c.2292-3549T= (n.2292-3549T=) c.2319-3549T= (n.2319-3549T=) c.2204-4017T= (n.2204-4017T=) n.4543-4017T= c.2186-11827T= (n.2186-11827T=) c.2221-4017T= (n.2221-4017T=) c.2186-10857T= (n.2186-10857T=) c.10375T= (p.Leu3459=) c.2186-4017T= (n.2186-4017T=) c.2432-4017T= (n.2432-4017T=) c.8125T= (p.Leu2709=) c.1058-4017T= (n.1058-4017T=) c.2130-4017T= c.9934T= (p.Leu3312=) c.10426T= (p.Leu3476=) c.10393T= (p.Leu3465=) c.10366T= (p.Leu3456=) | |
13 | g.23333501A>C | CA246652545 | SACS | c.2185+20284T>G (n.2185+20284T>G) c.10402T>G (p.Leu3468Val) c.6445+3921T>G (n.6445+3921T>G) c.2177-4017T>G (n.2177-4017T>G) c.2292-3549T>G (n.2292-3549T>G) c.2319-3549T>G (n.2319-3549T>G) c.2204-4017T>G (n.2204-4017T>G) n.4543-4017T>G c.2186-11827T>G (n.2186-11827T>G) c.2221-4017T>G (n.2221-4017T>G) c.2186-10857T>G (n.2186-10857T>G) c.10375T>G (p.Leu3459Val) c.2186-4017T>G (n.2186-4017T>G) c.2432-4017T>G (n.2432-4017T>G) c.8125T>G (p.Leu2709Val) c.1058-4017T>G (n.1058-4017T>G) c.2130-4017T>G c.9934T>G (p.Leu3312Val) c.10426T>G (p.Leu3476Val) c.10393T>G (p.Leu3465Val) c.10366T>G (p.Leu3456Val) | dbSNP |
13 | g.23333501A>G | CA483159114 | SACS | c.2185+20284T>C (n.2185+20284T>C) c.10402T>C (p.Leu3468=) c.6445+3921T>C (n.6445+3921T>C) c.2177-4017T>C (n.2177-4017T>C) c.2292-3549T>C (n.2292-3549T>C) c.2319-3549T>C (n.2319-3549T>C) c.2204-4017T>C (n.2204-4017T>C) n.4543-4017T>C c.2186-11827T>C (n.2186-11827T>C) c.2221-4017T>C (n.2221-4017T>C) c.2186-10857T>C (n.2186-10857T>C) c.10375T>C (p.Leu3459=) c.2186-4017T>C (n.2186-4017T>C) c.2432-4017T>C (n.2432-4017T>C) c.8125T>C (p.Leu2709=) c.1058-4017T>C (n.1058-4017T>C) c.2130-4017T>C c.9934T>C (p.Leu3312=) c.10426T>C (p.Leu3476=) c.10393T>C (p.Leu3465=) c.10366T>C (p.Leu3456=) | |
13 | g.23333501A>T | CA387512352 | SACS | c.2185+20284T>A (n.2185+20284T>A) c.10402T>A (p.Leu3468Ile) c.6445+3921T>A (n.6445+3921T>A) c.2177-4017T>A (n.2177-4017T>A) c.2292-3549T>A (n.2292-3549T>A) c.2319-3549T>A (n.2319-3549T>A) c.2204-4017T>A (n.2204-4017T>A) n.4543-4017T>A c.2186-11827T>A (n.2186-11827T>A) c.2221-4017T>A (n.2221-4017T>A) c.2186-10857T>A (n.2186-10857T>A) c.10375T>A (p.Leu3459Ile) c.2186-4017T>A (n.2186-4017T>A) c.2432-4017T>A (n.2432-4017T>A) c.8125T>A (p.Leu2709Ile) c.1058-4017T>A (n.1058-4017T>A) c.2130-4017T>A c.9934T>A (p.Leu3312Ile) c.10426T>A (p.Leu3476Ile) c.10393T>A (p.Leu3465Ile) c.10366T>A (p.Leu3456Ile) | |
13 | g.23333502G>A | CA483159116 | SACS | c.2185+20283C>T (n.2185+20283C>T) c.10401C>T (p.His3467=) c.6445+3920C>T (n.6445+3920C>T) c.2177-4018C>T (n.2177-4018C>T) c.2292-3550C>T (n.2292-3550C>T) c.2319-3550C>T (n.2319-3550C>T) c.2204-4018C>T (n.2204-4018C>T) n.4543-4018C>T c.2186-11828C>T (n.2186-11828C>T) c.2221-4018C>T (n.2221-4018C>T) c.2186-10858C>T (n.2186-10858C>T) c.10374C>T (p.His3458=) c.2186-4018C>T (n.2186-4018C>T) c.2432-4018C>T (n.2432-4018C>T) c.8124C>T (p.His2708=) c.1058-4018C>T (n.1058-4018C>T) c.2130-4018C>T c.9933C>T (p.His3311=) c.10425C>T (p.His3475=) c.10392C>T (p.His3464=) c.10365C>T (p.His3455=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333502G>C | CA387512353 | SACS | c.2185+20283C>G (n.2185+20283C>G) c.10401C>G (p.His3467Gln) c.6445+3920C>G (n.6445+3920C>G) c.2177-4018C>G (n.2177-4018C>G) c.2292-3550C>G (n.2292-3550C>G) c.2319-3550C>G (n.2319-3550C>G) c.2204-4018C>G (n.2204-4018C>G) n.4543-4018C>G c.2186-11828C>G (n.2186-11828C>G) c.2221-4018C>G (n.2221-4018C>G) c.2186-10858C>G (n.2186-10858C>G) c.10374C>G (p.His3458Gln) c.2186-4018C>G (n.2186-4018C>G) c.2432-4018C>G (n.2432-4018C>G) c.8124C>G (p.His2708Gln) c.1058-4018C>G (n.1058-4018C>G) c.2130-4018C>G c.9933C>G (p.His3311Gln) c.10425C>G (p.His3475Gln) c.10392C>G (p.His3464Gln) c.10365C>G (p.His3455Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333502G= | CA2078633310 | SACS | c.2185+20283C= (n.2185+20283C=) c.10401C= (p.His3467=) c.6445+3920C= (n.6445+3920C=) c.2177-4018C= (n.2177-4018C=) c.2292-3550C= (n.2292-3550C=) c.2319-3550C= (n.2319-3550C=) c.2204-4018C= (n.2204-4018C=) n.4543-4018C= c.2186-11828C= (n.2186-11828C=) c.2221-4018C= (n.2221-4018C=) c.2186-10858C= (n.2186-10858C=) c.10374C= (p.His3458=) c.2186-4018C= (n.2186-4018C=) c.2432-4018C= (n.2432-4018C=) c.8124C= (p.His2708=) c.1058-4018C= (n.1058-4018C=) c.2130-4018C= c.9933C= (p.His3311=) c.10425C= (p.His3475=) c.10392C= (p.His3464=) c.10365C= (p.His3455=) | |
13 | g.23333502G>T | CA387512354 | SACS | c.2185+20283C>A (n.2185+20283C>A) c.10401C>A (p.His3467Gln) c.6445+3920C>A (n.6445+3920C>A) c.2177-4018C>A (n.2177-4018C>A) c.2292-3550C>A (n.2292-3550C>A) c.2319-3550C>A (n.2319-3550C>A) c.2204-4018C>A (n.2204-4018C>A) n.4543-4018C>A c.2186-11828C>A (n.2186-11828C>A) c.2221-4018C>A (n.2221-4018C>A) c.2186-10858C>A (n.2186-10858C>A) c.10374C>A (p.His3458Gln) c.2186-4018C>A (n.2186-4018C>A) c.2432-4018C>A (n.2432-4018C>A) c.8124C>A (p.His2708Gln) c.1058-4018C>A (n.1058-4018C>A) c.2130-4018C>A c.9933C>A (p.His3311Gln) c.10425C>A (p.His3475Gln) c.10392C>A (p.His3464Gln) c.10365C>A (p.His3455Gln) | |
13 | g.23333503T>A | CA387512355 | SACS | c.2185+20282A>T (n.2185+20282A>T) c.10400A>T (p.His3467Leu) c.6445+3919A>T (n.6445+3919A>T) c.2177-4019A>T (n.2177-4019A>T) c.2292-3551A>T (n.2292-3551A>T) c.2319-3551A>T (n.2319-3551A>T) c.2204-4019A>T (n.2204-4019A>T) n.4543-4019A>T c.2186-11829A>T (n.2186-11829A>T) c.2221-4019A>T (n.2221-4019A>T) c.2186-10859A>T (n.2186-10859A>T) c.10373A>T (p.His3458Leu) c.2186-4019A>T (n.2186-4019A>T) c.2432-4019A>T (n.2432-4019A>T) c.8123A>T (p.His2708Leu) c.1058-4019A>T (n.1058-4019A>T) c.2130-4019A>T c.9932A>T (p.His3311Leu) c.10424A>T (p.His3475Leu) c.10391A>T (p.His3464Leu) c.10364A>T (p.His3455Leu) | |
13 | g.23333503T>C | CA387512356 | SACS | c.2185+20282A>G (n.2185+20282A>G) c.10400A>G (p.His3467Arg) c.6445+3919A>G (n.6445+3919A>G) c.2177-4019A>G (n.2177-4019A>G) c.2292-3551A>G (n.2292-3551A>G) c.2319-3551A>G (n.2319-3551A>G) c.2204-4019A>G (n.2204-4019A>G) n.4543-4019A>G c.2186-11829A>G (n.2186-11829A>G) c.2221-4019A>G (n.2221-4019A>G) c.2186-10859A>G (n.2186-10859A>G) c.10373A>G (p.His3458Arg) c.2186-4019A>G (n.2186-4019A>G) c.2432-4019A>G (n.2432-4019A>G) c.8123A>G (p.His2708Arg) c.1058-4019A>G (n.1058-4019A>G) c.2130-4019A>G c.9932A>G (p.His3311Arg) c.10424A>G (p.His3475Arg) c.10391A>G (p.His3464Arg) c.10364A>G (p.His3455Arg) | |
13 | g.23333503T>G | CA387512357 | SACS | c.2185+20282A>C (n.2185+20282A>C) c.10400A>C (p.His3467Pro) c.6445+3919A>C (n.6445+3919A>C) c.2177-4019A>C (n.2177-4019A>C) c.2292-3551A>C (n.2292-3551A>C) c.2319-3551A>C (n.2319-3551A>C) c.2204-4019A>C (n.2204-4019A>C) n.4543-4019A>C c.2186-11829A>C (n.2186-11829A>C) c.2221-4019A>C (n.2221-4019A>C) c.2186-10859A>C (n.2186-10859A>C) c.10373A>C (p.His3458Pro) c.2186-4019A>C (n.2186-4019A>C) c.2432-4019A>C (n.2432-4019A>C) c.8123A>C (p.His2708Pro) c.1058-4019A>C (n.1058-4019A>C) c.2130-4019A>C c.9932A>C (p.His3311Pro) c.10424A>C (p.His3475Pro) c.10391A>C (p.His3464Pro) c.10364A>C (p.His3455Pro) | |
13 | g.23333504G>A | CA387512359 | SACS | c.2185+20281C>T (n.2185+20281C>T) c.10399C>T (p.His3467Tyr) c.6445+3918C>T (n.6445+3918C>T) c.2177-4020C>T (n.2177-4020C>T) c.2292-3552C>T (n.2292-3552C>T) c.2319-3552C>T (n.2319-3552C>T) c.2204-4020C>T (n.2204-4020C>T) n.4543-4020C>T c.2186-11830C>T (n.2186-11830C>T) c.2221-4020C>T (n.2221-4020C>T) c.2186-10860C>T (n.2186-10860C>T) c.10372C>T (p.His3458Tyr) c.2186-4020C>T (n.2186-4020C>T) c.2432-4020C>T (n.2432-4020C>T) c.8122C>T (p.His2708Tyr) c.1058-4020C>T (n.1058-4020C>T) c.2130-4020C>T c.9931C>T (p.His3311Tyr) c.10423C>T (p.His3475Tyr) c.10390C>T (p.His3464Tyr) c.10363C>T (p.His3455Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333504G>C | CA387512358 | SACS | c.2185+20281C>G (n.2185+20281C>G) c.10399C>G (p.His3467Asp) c.6445+3918C>G (n.6445+3918C>G) c.2177-4020C>G (n.2177-4020C>G) c.2292-3552C>G (n.2292-3552C>G) c.2319-3552C>G (n.2319-3552C>G) c.2204-4020C>G (n.2204-4020C>G) n.4543-4020C>G c.2186-11830C>G (n.2186-11830C>G) c.2221-4020C>G (n.2221-4020C>G) c.2186-10860C>G (n.2186-10860C>G) c.10372C>G (p.His3458Asp) c.2186-4020C>G (n.2186-4020C>G) c.2432-4020C>G (n.2432-4020C>G) c.8122C>G (p.His2708Asp) c.1058-4020C>G (n.1058-4020C>G) c.2130-4020C>G c.9931C>G (p.His3311Asp) c.10423C>G (p.His3475Asp) c.10390C>G (p.His3464Asp) c.10363C>G (p.His3455Asp) | |
13 | g.23333504G= | CA2078633312 | SACS | c.2185+20281C= (n.2185+20281C=) c.10399C= (p.His3467=) c.6445+3918C= (n.6445+3918C=) c.2177-4020C= (n.2177-4020C=) c.2292-3552C= (n.2292-3552C=) c.2319-3552C= (n.2319-3552C=) c.2204-4020C= (n.2204-4020C=) n.4543-4020C= c.2186-11830C= (n.2186-11830C=) c.2221-4020C= (n.2221-4020C=) c.2186-10860C= (n.2186-10860C=) c.10372C= (p.His3458=) c.2186-4020C= (n.2186-4020C=) c.2432-4020C= (n.2432-4020C=) c.8122C= (p.His2708=) c.1058-4020C= (n.1058-4020C=) c.2130-4020C= c.9931C= (p.His3311=) c.10423C= (p.His3475=) c.10390C= (p.His3464=) c.10363C= (p.His3455=) | |
13 | g.23333504G>T | CA6910462 | SACS | c.2185+20281C>A (n.2185+20281C>A) c.10399C>A (p.His3467Asn) c.6445+3918C>A (n.6445+3918C>A) c.2177-4020C>A (n.2177-4020C>A) c.2292-3552C>A (n.2292-3552C>A) c.2319-3552C>A (n.2319-3552C>A) c.2204-4020C>A (n.2204-4020C>A) n.4543-4020C>A c.2186-11830C>A (n.2186-11830C>A) c.2221-4020C>A (n.2221-4020C>A) c.2186-10860C>A (n.2186-10860C>A) c.10372C>A (p.His3458Asn) c.2186-4020C>A (n.2186-4020C>A) c.2432-4020C>A (n.2432-4020C>A) c.8122C>A (p.His2708Asn) c.1058-4020C>A (n.1058-4020C>A) c.2130-4020C>A c.9931C>A (p.His3311Asn) c.10423C>A (p.His3475Asn) c.10390C>A (p.His3464Asn) c.10363C>A (p.His3455Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |