Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333371_23333376del | CA912980186 | SACS | c.2185+20411_2185+20416del (n.2185+20411_2185+20416del) c.10529_10534del (p.Lys3510_Asn3511del) c.6446-3890_6446-3885del (n.6446-3890_6446-3885del) c.2177-3890_2177-3885del (n.2177-3890_2177-3885del) c.2292-3422_2292-3417del (n.2292-3422_2292-3417del) c.2319-3422_2319-3417del (n.2319-3422_2319-3417del) c.2204-3890_2204-3885del (n.2204-3890_2204-3885del) n.4543-3890_4543-3885del c.2186-11700_2186-11695del (n.2186-11700_2186-11695del) c.2221-3890_2221-3885del (n.2221-3890_2221-3885del) c.2186-10730_2186-10725del (n.2186-10730_2186-10725del) c.10502_10507del (p.Lys3501_Asn3502del) c.2186-3890_2186-3885del (n.2186-3890_2186-3885del) c.2432-3890_2432-3885del (n.2432-3890_2432-3885del) c.8252_8257del (p.Lys2751_Asn2752del) c.1058-3890_1058-3885del (n.1058-3890_1058-3885del) c.2130-3890_2130-3885del c.10061_10066del (p.Lys3354_Asn3355del) c.10553_10558del (p.Lys3518_Asn3519del) c.10520_10525del (p.Lys3507_Asn3508del) c.10493_10498del (p.Lys3498_Asn3499del) | |
13 | g.23333370A= | CA2078633097 | SACS | c.2185+20415T= (n.2185+20415T=) c.10533T= (p.Asn3511=) c.6446-3886T= (n.6446-3886T=) c.2177-3886T= (n.2177-3886T=) c.2292-3418T= (n.2292-3418T=) c.2319-3418T= (n.2319-3418T=) c.2204-3886T= (n.2204-3886T=) n.4543-3886T= c.2186-11696T= (n.2186-11696T=) c.2221-3886T= (n.2221-3886T=) c.2186-10726T= (n.2186-10726T=) c.10506T= (p.Asn3502=) c.2186-3886T= (n.2186-3886T=) c.2432-3886T= (n.2432-3886T=) c.8256T= (p.Asn2752=) c.1058-3886T= (n.1058-3886T=) c.2130-3886T= c.10065T= (p.Asn3355=) c.10557T= (p.Asn3519=) c.10524T= (p.Asn3508=) c.10497T= (p.Asn3499=) | |
13 | g.23333370A>C | CA387512060 | SACS | c.2185+20415T>G (n.2185+20415T>G) c.10533T>G (p.Asn3511Lys) c.6446-3886T>G (n.6446-3886T>G) c.2177-3886T>G (n.2177-3886T>G) c.2292-3418T>G (n.2292-3418T>G) c.2319-3418T>G (n.2319-3418T>G) c.2204-3886T>G (n.2204-3886T>G) n.4543-3886T>G c.2186-11696T>G (n.2186-11696T>G) c.2221-3886T>G (n.2221-3886T>G) c.2186-10726T>G (n.2186-10726T>G) c.10506T>G (p.Asn3502Lys) c.2186-3886T>G (n.2186-3886T>G) c.2432-3886T>G (n.2432-3886T>G) c.8256T>G (p.Asn2752Lys) c.1058-3886T>G (n.1058-3886T>G) c.2130-3886T>G c.10065T>G (p.Asn3355Lys) c.10557T>G (p.Asn3519Lys) c.10524T>G (p.Asn3508Lys) c.10497T>G (p.Asn3499Lys) | |
13 | g.23333370A>G | CA483159567 | SACS | c.2185+20415T>C (n.2185+20415T>C) c.10533T>C (p.Asn3511=) c.6446-3886T>C (n.6446-3886T>C) c.2177-3886T>C (n.2177-3886T>C) c.2292-3418T>C (n.2292-3418T>C) c.2319-3418T>C (n.2319-3418T>C) c.2204-3886T>C (n.2204-3886T>C) n.4543-3886T>C c.2186-11696T>C (n.2186-11696T>C) c.2221-3886T>C (n.2221-3886T>C) c.2186-10726T>C (n.2186-10726T>C) c.10506T>C (p.Asn3502=) c.2186-3886T>C (n.2186-3886T>C) c.2432-3886T>C (n.2432-3886T>C) c.8256T>C (p.Asn2752=) c.1058-3886T>C (n.1058-3886T>C) c.2130-3886T>C c.10065T>C (p.Asn3355=) c.10557T>C (p.Asn3519=) c.10524T>C (p.Asn3508=) c.10497T>C (p.Asn3499=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333370A>T | CA387512061 | SACS | c.2185+20415T>A (n.2185+20415T>A) c.10533T>A (p.Asn3511Lys) c.6446-3886T>A (n.6446-3886T>A) c.2177-3886T>A (n.2177-3886T>A) c.2292-3418T>A (n.2292-3418T>A) c.2319-3418T>A (n.2319-3418T>A) c.2204-3886T>A (n.2204-3886T>A) n.4543-3886T>A c.2186-11696T>A (n.2186-11696T>A) c.2221-3886T>A (n.2221-3886T>A) c.2186-10726T>A (n.2186-10726T>A) c.10506T>A (p.Asn3502Lys) c.2186-3886T>A (n.2186-3886T>A) c.2432-3886T>A (n.2432-3886T>A) c.8256T>A (p.Asn2752Lys) c.1058-3886T>A (n.1058-3886T>A) c.2130-3886T>A c.10065T>A (p.Asn3355Lys) c.10557T>A (p.Asn3519Lys) c.10524T>A (p.Asn3508Lys) c.10497T>A (p.Asn3499Lys) | |
13 | g.23333370_23333375delinsATTCTT | CA2078633095 | SACS | c.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT (n.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT) c.10528_10533delinsAAGAAT (p.Lys3510=) c.6446-3891_6446-3886delinsAAGAAT (n.6446-3891_6446-3886delinsAAGAAT) c.2177-3891_2177-3886delinsAAGAAT (n.2177-3891_2177-3886delinsAAGAAT) c.2292-3423_2292-3418delinsAAGAAT (n.2292-3423_2292-3418delinsAAGAAT) c.2319-3423_2319-3418delinsAAGAAT (n.2319-3423_2319-3418delinsAAGAAT) c.2204-3891_2204-3886delinsAAGAAT (n.2204-3891_2204-3886delinsAAGAAT) n.4543-3891_4543-3886delinsAAGAAT c.2186-11701_2186-11696delinsAAGAAT (n.2186-11701_2186-11696delinsAAGAAT) c.2221-3891_2221-3886delinsAAGAAT (n.2221-3891_2221-3886delinsAAGAAT) c.2186-10731_2186-10726delinsAAGAAT (n.2186-10731_2186-10726delinsAAGAAT) c.10501_10506delinsAAGAAT (p.Lys3501=) c.2186-3891_2186-3886delinsAAGAAT (n.2186-3891_2186-3886delinsAAGAAT) c.2432-3891_2432-3886delinsAAGAAT (n.2432-3891_2432-3886delinsAAGAAT) c.8251_8256delinsAAGAAT (p.Lys2751=) c.1058-3891_1058-3886delinsAAGAAT (n.1058-3891_1058-3886delinsAAGAAT) c.2130-3891_2130-3886delinsAAGAAT c.10060_10065delinsAAGAAT (p.Lys3354=) c.10552_10557delinsAAGAAT (p.Lys3518=) c.10519_10524delinsAAGAAT (p.Lys3507=) c.10492_10497delinsAAGAAT (p.Lys3498=) | |
13 | g.23333371T>A | CA387512062 | SACS | c.2185+20414A>T (n.2185+20414A>T) c.10532A>T (p.Asn3511Ile) c.6446-3887A>T (n.6446-3887A>T) c.2177-3887A>T (n.2177-3887A>T) c.2292-3419A>T (n.2292-3419A>T) c.2319-3419A>T (n.2319-3419A>T) c.2204-3887A>T (n.2204-3887A>T) n.4543-3887A>T c.2186-11697A>T (n.2186-11697A>T) c.2221-3887A>T (n.2221-3887A>T) c.2186-10727A>T (n.2186-10727A>T) c.10505A>T (p.Asn3502Ile) c.2186-3887A>T (n.2186-3887A>T) c.2432-3887A>T (n.2432-3887A>T) c.8255A>T (p.Asn2752Ile) c.1058-3887A>T (n.1058-3887A>T) c.2130-3887A>T c.10064A>T (p.Asn3355Ile) c.10556A>T (p.Asn3519Ile) c.10523A>T (p.Asn3508Ile) c.10496A>T (p.Asn3499Ile) | |
13 | g.23333371T>C | CA387512063 | SACS | c.2185+20414A>G (n.2185+20414A>G) c.10532A>G (p.Asn3511Ser) c.6446-3887A>G (n.6446-3887A>G) c.2177-3887A>G (n.2177-3887A>G) c.2292-3419A>G (n.2292-3419A>G) c.2319-3419A>G (n.2319-3419A>G) c.2204-3887A>G (n.2204-3887A>G) n.4543-3887A>G c.2186-11697A>G (n.2186-11697A>G) c.2221-3887A>G (n.2221-3887A>G) c.2186-10727A>G (n.2186-10727A>G) c.10505A>G (p.Asn3502Ser) c.2186-3887A>G (n.2186-3887A>G) c.2432-3887A>G (n.2432-3887A>G) c.8255A>G (p.Asn2752Ser) c.1058-3887A>G (n.1058-3887A>G) c.2130-3887A>G c.10064A>G (p.Asn3355Ser) c.10556A>G (p.Asn3519Ser) c.10523A>G (p.Asn3508Ser) c.10496A>G (p.Asn3499Ser) | |
13 | g.23333371T>G | CA387512064 | SACS | c.2185+20414A>C (n.2185+20414A>C) c.10532A>C (p.Asn3511Thr) c.6446-3887A>C (n.6446-3887A>C) c.2177-3887A>C (n.2177-3887A>C) c.2292-3419A>C (n.2292-3419A>C) c.2319-3419A>C (n.2319-3419A>C) c.2204-3887A>C (n.2204-3887A>C) n.4543-3887A>C c.2186-11697A>C (n.2186-11697A>C) c.2221-3887A>C (n.2221-3887A>C) c.2186-10727A>C (n.2186-10727A>C) c.10505A>C (p.Asn3502Thr) c.2186-3887A>C (n.2186-3887A>C) c.2432-3887A>C (n.2432-3887A>C) c.8255A>C (p.Asn2752Thr) c.1058-3887A>C (n.1058-3887A>C) c.2130-3887A>C c.10064A>C (p.Asn3355Thr) c.10556A>C (p.Asn3519Thr) c.10523A>C (p.Asn3508Thr) c.10496A>C (p.Asn3499Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333372del | CA2798487828 | SACS | c.2185+20414del (n.2185+20414del) c.10532del (p.Asn3511IlefsTer24) c.6446-3887del (n.6446-3887del) c.2177-3887del (n.2177-3887del) c.2292-3419del (n.2292-3419del) c.2319-3419del (n.2319-3419del) c.2204-3887del (n.2204-3887del) n.4543-3887del c.2186-11697del (n.2186-11697del) c.2221-3887del (n.2221-3887del) c.2186-10727del (n.2186-10727del) c.10505del (p.Asn3502IlefsTer24) c.2186-3887del (n.2186-3887del) c.2432-3887del (n.2432-3887del) c.8255del (p.Asn2752IlefsTer24) c.1058-3887del (n.1058-3887del) c.2130-3887del c.10064del (p.Asn3355IlefsTer24) c.10556del (p.Asn3519IlefsTer24) c.10523del (p.Asn3508IlefsTer24) c.10496del (p.Asn3499IlefsTer24) | |
13 | g.23333371_23333375del | CA658823455 | SACS | c.2185+20410_2185+20414del (n.2185+20410_2185+20414del) c.10528_10532del (p.Lys3510Ter) c.6446-3891_6446-3887del (n.6446-3891_6446-3887del) c.2177-3891_2177-3887del (n.2177-3891_2177-3887del) c.2292-3423_2292-3419del (n.2292-3423_2292-3419del) c.2319-3423_2319-3419del (n.2319-3423_2319-3419del) c.2204-3891_2204-3887del (n.2204-3891_2204-3887del) n.4543-3891_4543-3887del c.2186-11701_2186-11697del (n.2186-11701_2186-11697del) c.2221-3891_2221-3887del (n.2221-3891_2221-3887del) c.2186-10731_2186-10727del (n.2186-10731_2186-10727del) c.10501_10505del (p.Lys3501Ter) c.2186-3891_2186-3887del (n.2186-3891_2186-3887del) c.2432-3891_2432-3887del (n.2432-3891_2432-3887del) c.8251_8255del (p.Lys2751Ter) c.1058-3891_1058-3887del (n.1058-3891_1058-3887del) c.2130-3891_2130-3887del c.10060_10064del (p.Lys3354Ter) c.10552_10556del (p.Lys3518Ter) c.10519_10523del (p.Lys3507Ter) c.10492_10496del (p.Lys3498Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333372T>A | CA387512065 | SACS | c.2185+20413A>T (n.2185+20413A>T) c.10531A>T (p.Asn3511Tyr) c.6446-3888A>T (n.6446-3888A>T) c.2177-3888A>T (n.2177-3888A>T) c.2292-3420A>T (n.2292-3420A>T) c.2319-3420A>T (n.2319-3420A>T) c.2204-3888A>T (n.2204-3888A>T) n.4543-3888A>T c.2186-11698A>T (n.2186-11698A>T) c.2221-3888A>T (n.2221-3888A>T) c.2186-10728A>T (n.2186-10728A>T) c.10504A>T (p.Asn3502Tyr) c.2186-3888A>T (n.2186-3888A>T) c.2432-3888A>T (n.2432-3888A>T) c.8254A>T (p.Asn2752Tyr) c.1058-3888A>T (n.1058-3888A>T) c.2130-3888A>T c.10063A>T (p.Asn3355Tyr) c.10555A>T (p.Asn3519Tyr) c.10522A>T (p.Asn3508Tyr) c.10495A>T (p.Asn3499Tyr) | |
13 | g.23333372T>C | CA387512066 | SACS | c.2185+20413A>G (n.2185+20413A>G) c.10531A>G (p.Asn3511Asp) c.6446-3888A>G (n.6446-3888A>G) c.2177-3888A>G (n.2177-3888A>G) c.2292-3420A>G (n.2292-3420A>G) c.2319-3420A>G (n.2319-3420A>G) c.2204-3888A>G (n.2204-3888A>G) n.4543-3888A>G c.2186-11698A>G (n.2186-11698A>G) c.2221-3888A>G (n.2221-3888A>G) c.2186-10728A>G (n.2186-10728A>G) c.10504A>G (p.Asn3502Asp) c.2186-3888A>G (n.2186-3888A>G) c.2432-3888A>G (n.2432-3888A>G) c.8254A>G (p.Asn2752Asp) c.1058-3888A>G (n.1058-3888A>G) c.2130-3888A>G c.10063A>G (p.Asn3355Asp) c.10555A>G (p.Asn3519Asp) c.10522A>G (p.Asn3508Asp) c.10495A>G (p.Asn3499Asp) | |
13 | g.23333372T>G | CA387512067 | SACS | c.2185+20413A>C (n.2185+20413A>C) c.10531A>C (p.Asn3511His) c.6446-3888A>C (n.6446-3888A>C) c.2177-3888A>C (n.2177-3888A>C) c.2292-3420A>C (n.2292-3420A>C) c.2319-3420A>C (n.2319-3420A>C) c.2204-3888A>C (n.2204-3888A>C) n.4543-3888A>C c.2186-11698A>C (n.2186-11698A>C) c.2221-3888A>C (n.2221-3888A>C) c.2186-10728A>C (n.2186-10728A>C) c.10504A>C (p.Asn3502His) c.2186-3888A>C (n.2186-3888A>C) c.2432-3888A>C (n.2432-3888A>C) c.8254A>C (p.Asn2752His) c.1058-3888A>C (n.1058-3888A>C) c.2130-3888A>C c.10063A>C (p.Asn3355His) c.10555A>C (p.Asn3519His) c.10522A>C (p.Asn3508His) c.10495A>C (p.Asn3499His) | |
13 | g.23333373C>A | CA387512068 | SACS | c.2185+20412G>T (n.2185+20412G>T) c.10530G>T (p.Lys3510Asn) c.6446-3889G>T (n.6446-3889G>T) c.2177-3889G>T (n.2177-3889G>T) c.2292-3421G>T (n.2292-3421G>T) c.2319-3421G>T (n.2319-3421G>T) c.2204-3889G>T (n.2204-3889G>T) n.4543-3889G>T c.2186-11699G>T (n.2186-11699G>T) c.2221-3889G>T (n.2221-3889G>T) c.2186-10729G>T (n.2186-10729G>T) c.10503G>T (p.Lys3501Asn) c.2186-3889G>T (n.2186-3889G>T) c.2432-3889G>T (n.2432-3889G>T) c.8253G>T (p.Lys2751Asn) c.1058-3889G>T (n.1058-3889G>T) c.2130-3889G>T c.10062G>T (p.Lys3354Asn) c.10554G>T (p.Lys3518Asn) c.10521G>T (p.Lys3507Asn) c.10494G>T (p.Lys3498Asn) | |
13 | g.23333373C>G | CA387512069 | SACS | c.2185+20412G>C (n.2185+20412G>C) c.10530G>C (p.Lys3510Asn) c.6446-3889G>C (n.6446-3889G>C) c.2177-3889G>C (n.2177-3889G>C) c.2292-3421G>C (n.2292-3421G>C) c.2319-3421G>C (n.2319-3421G>C) c.2204-3889G>C (n.2204-3889G>C) n.4543-3889G>C c.2186-11699G>C (n.2186-11699G>C) c.2221-3889G>C (n.2221-3889G>C) c.2186-10729G>C (n.2186-10729G>C) c.10503G>C (p.Lys3501Asn) c.2186-3889G>C (n.2186-3889G>C) c.2432-3889G>C (n.2432-3889G>C) c.8253G>C (p.Lys2751Asn) c.1058-3889G>C (n.1058-3889G>C) c.2130-3889G>C c.10062G>C (p.Lys3354Asn) c.10554G>C (p.Lys3518Asn) c.10521G>C (p.Lys3507Asn) c.10494G>C (p.Lys3498Asn) | |
13 | g.23333373C>T | CA483159568 | SACS | c.2185+20412G>A (n.2185+20412G>A) c.10530G>A (p.Lys3510=) c.6446-3889G>A (n.6446-3889G>A) c.2177-3889G>A (n.2177-3889G>A) c.2292-3421G>A (n.2292-3421G>A) c.2319-3421G>A (n.2319-3421G>A) c.2204-3889G>A (n.2204-3889G>A) n.4543-3889G>A c.2186-11699G>A (n.2186-11699G>A) c.2221-3889G>A (n.2221-3889G>A) c.2186-10729G>A (n.2186-10729G>A) c.10503G>A (p.Lys3501=) c.2186-3889G>A (n.2186-3889G>A) c.2432-3889G>A (n.2432-3889G>A) c.8253G>A (p.Lys2751=) c.1058-3889G>A (n.1058-3889G>A) c.2130-3889G>A c.10062G>A (p.Lys3354=) c.10554G>A (p.Lys3518=) c.10521G>A (p.Lys3507=) c.10494G>A (p.Lys3498=) | |
13 | g.23333374T>A | CA387512072 | SACS | c.2185+20411A>T (n.2185+20411A>T) c.10529A>T (p.Lys3510Met) c.6446-3890A>T (n.6446-3890A>T) c.2177-3890A>T (n.2177-3890A>T) c.2292-3422A>T (n.2292-3422A>T) c.2319-3422A>T (n.2319-3422A>T) c.2204-3890A>T (n.2204-3890A>T) n.4543-3890A>T c.2186-11700A>T (n.2186-11700A>T) c.2221-3890A>T (n.2221-3890A>T) c.2186-10730A>T (n.2186-10730A>T) c.10502A>T (p.Lys3501Met) c.2186-3890A>T (n.2186-3890A>T) c.2432-3890A>T (n.2432-3890A>T) c.8252A>T (p.Lys2751Met) c.1058-3890A>T (n.1058-3890A>T) c.2130-3890A>T c.10061A>T (p.Lys3354Met) c.10553A>T (p.Lys3518Met) c.10520A>T (p.Lys3507Met) c.10493A>T (p.Lys3498Met) | |
13 | g.23333374T>C | CA387512070 | SACS | c.2185+20411A>G (n.2185+20411A>G) c.10529A>G (p.Lys3510Arg) c.6446-3890A>G (n.6446-3890A>G) c.2177-3890A>G (n.2177-3890A>G) c.2292-3422A>G (n.2292-3422A>G) c.2319-3422A>G (n.2319-3422A>G) c.2204-3890A>G (n.2204-3890A>G) n.4543-3890A>G c.2186-11700A>G (n.2186-11700A>G) c.2221-3890A>G (n.2221-3890A>G) c.2186-10730A>G (n.2186-10730A>G) c.10502A>G (p.Lys3501Arg) c.2186-3890A>G (n.2186-3890A>G) c.2432-3890A>G (n.2432-3890A>G) c.8252A>G (p.Lys2751Arg) c.1058-3890A>G (n.1058-3890A>G) c.2130-3890A>G c.10061A>G (p.Lys3354Arg) c.10553A>G (p.Lys3518Arg) c.10520A>G (p.Lys3507Arg) c.10493A>G (p.Lys3498Arg) | |
13 | g.23333374T>G | CA387512071 | SACS | c.2185+20411A>C (n.2185+20411A>C) c.10529A>C (p.Lys3510Thr) c.6446-3890A>C (n.6446-3890A>C) c.2177-3890A>C (n.2177-3890A>C) c.2292-3422A>C (n.2292-3422A>C) c.2319-3422A>C (n.2319-3422A>C) c.2204-3890A>C (n.2204-3890A>C) n.4543-3890A>C c.2186-11700A>C (n.2186-11700A>C) c.2221-3890A>C (n.2221-3890A>C) c.2186-10730A>C (n.2186-10730A>C) c.10502A>C (p.Lys3501Thr) c.2186-3890A>C (n.2186-3890A>C) c.2432-3890A>C (n.2432-3890A>C) c.8252A>C (p.Lys2751Thr) c.1058-3890A>C (n.1058-3890A>C) c.2130-3890A>C c.10061A>C (p.Lys3354Thr) c.10553A>C (p.Lys3518Thr) c.10520A>C (p.Lys3507Thr) c.10493A>C (p.Lys3498Thr) | |
13 | g.23333375T>A | CA387512073 | SACS | c.2185+20410A>T (n.2185+20410A>T) c.10528A>T (p.Lys3510Ter) c.6446-3891A>T (n.6446-3891A>T) c.2177-3891A>T (n.2177-3891A>T) c.2292-3423A>T (n.2292-3423A>T) c.2319-3423A>T (n.2319-3423A>T) c.2204-3891A>T (n.2204-3891A>T) n.4543-3891A>T c.2186-11701A>T (n.2186-11701A>T) c.2221-3891A>T (n.2221-3891A>T) c.2186-10731A>T (n.2186-10731A>T) c.10501A>T (p.Lys3501Ter) c.2186-3891A>T (n.2186-3891A>T) c.2432-3891A>T (n.2432-3891A>T) c.8251A>T (p.Lys2751Ter) c.1058-3891A>T (n.1058-3891A>T) c.2130-3891A>T c.10060A>T (p.Lys3354Ter) c.10552A>T (p.Lys3518Ter) c.10519A>T (p.Lys3507Ter) c.10492A>T (p.Lys3498Ter) | |
13 | g.23333375T>C | CA387512074 | SACS | c.2185+20410A>G (n.2185+20410A>G) c.10528A>G (p.Lys3510Glu) c.6446-3891A>G (n.6446-3891A>G) c.2177-3891A>G (n.2177-3891A>G) c.2292-3423A>G (n.2292-3423A>G) c.2319-3423A>G (n.2319-3423A>G) c.2204-3891A>G (n.2204-3891A>G) n.4543-3891A>G c.2186-11701A>G (n.2186-11701A>G) c.2221-3891A>G (n.2221-3891A>G) c.2186-10731A>G (n.2186-10731A>G) c.10501A>G (p.Lys3501Glu) c.2186-3891A>G (n.2186-3891A>G) c.2432-3891A>G (n.2432-3891A>G) c.8251A>G (p.Lys2751Glu) c.1058-3891A>G (n.1058-3891A>G) c.2130-3891A>G c.10060A>G (p.Lys3354Glu) c.10552A>G (p.Lys3518Glu) c.10519A>G (p.Lys3507Glu) c.10492A>G (p.Lys3498Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333375T>G | CA387512075 | SACS | c.2185+20410A>C (n.2185+20410A>C) c.10528A>C (p.Lys3510Gln) c.6446-3891A>C (n.6446-3891A>C) c.2177-3891A>C (n.2177-3891A>C) c.2292-3423A>C (n.2292-3423A>C) c.2319-3423A>C (n.2319-3423A>C) c.2204-3891A>C (n.2204-3891A>C) n.4543-3891A>C c.2186-11701A>C (n.2186-11701A>C) c.2221-3891A>C (n.2221-3891A>C) c.2186-10731A>C (n.2186-10731A>C) c.10501A>C (p.Lys3501Gln) c.2186-3891A>C (n.2186-3891A>C) c.2432-3891A>C (n.2432-3891A>C) c.8251A>C (p.Lys2751Gln) c.1058-3891A>C (n.1058-3891A>C) c.2130-3891A>C c.10060A>C (p.Lys3354Gln) c.10552A>C (p.Lys3518Gln) c.10519A>C (p.Lys3507Gln) c.10492A>C (p.Lys3498Gln) | |
13 | g.23333376A= | CA2078633102 | SACS | c.2185+20409T= (n.2185+20409T=) c.10527T= (p.Leu3509=) c.6446-3892T= (n.6446-3892T=) c.2177-3892T= (n.2177-3892T=) c.2292-3424T= (n.2292-3424T=) c.2319-3424T= (n.2319-3424T=) c.2204-3892T= (n.2204-3892T=) n.4543-3892T= c.2186-11702T= (n.2186-11702T=) c.2221-3892T= (n.2221-3892T=) c.2186-10732T= (n.2186-10732T=) c.10500T= (p.Leu3500=) c.2186-3892T= (n.2186-3892T=) c.2432-3892T= (n.2432-3892T=) c.8250T= (p.Leu2750=) c.1058-3892T= (n.1058-3892T=) c.2130-3892T= c.10059T= (p.Leu3353=) c.10551T= (p.Leu3517=) c.10518T= (p.Leu3506=) c.10491T= (p.Leu3497=) | |
13 | g.23333376A>C | CA483159569 | SACS | c.2185+20409T>G (n.2185+20409T>G) c.10527T>G (p.Leu3509=) c.6446-3892T>G (n.6446-3892T>G) c.2177-3892T>G (n.2177-3892T>G) c.2292-3424T>G (n.2292-3424T>G) c.2319-3424T>G (n.2319-3424T>G) c.2204-3892T>G (n.2204-3892T>G) n.4543-3892T>G c.2186-11702T>G (n.2186-11702T>G) c.2221-3892T>G (n.2221-3892T>G) c.2186-10732T>G (n.2186-10732T>G) c.10500T>G (p.Leu3500=) c.2186-3892T>G (n.2186-3892T>G) c.2432-3892T>G (n.2432-3892T>G) c.8250T>G (p.Leu2750=) c.1058-3892T>G (n.1058-3892T>G) c.2130-3892T>G c.10059T>G (p.Leu3353=) c.10551T>G (p.Leu3517=) c.10518T>G (p.Leu3506=) c.10491T>G (p.Leu3497=) | |
13 | g.23333376A>G | CA483159570 | SACS | c.2185+20409T>C (n.2185+20409T>C) c.10527T>C (p.Leu3509=) c.6446-3892T>C (n.6446-3892T>C) c.2177-3892T>C (n.2177-3892T>C) c.2292-3424T>C (n.2292-3424T>C) c.2319-3424T>C (n.2319-3424T>C) c.2204-3892T>C (n.2204-3892T>C) n.4543-3892T>C c.2186-11702T>C (n.2186-11702T>C) c.2221-3892T>C (n.2221-3892T>C) c.2186-10732T>C (n.2186-10732T>C) c.10500T>C (p.Leu3500=) c.2186-3892T>C (n.2186-3892T>C) c.2432-3892T>C (n.2432-3892T>C) c.8250T>C (p.Leu2750=) c.1058-3892T>C (n.1058-3892T>C) c.2130-3892T>C c.10059T>C (p.Leu3353=) c.10551T>C (p.Leu3517=) c.10518T>C (p.Leu3506=) c.10491T>C (p.Leu3497=) | |
13 | g.23333376A>T | CA246652376 | SACS | c.2185+20409T>A (n.2185+20409T>A) c.10527T>A (p.Leu3509=) c.6446-3892T>A (n.6446-3892T>A) c.2177-3892T>A (n.2177-3892T>A) c.2292-3424T>A (n.2292-3424T>A) c.2319-3424T>A (n.2319-3424T>A) c.2204-3892T>A (n.2204-3892T>A) n.4543-3892T>A c.2186-11702T>A (n.2186-11702T>A) c.2221-3892T>A (n.2221-3892T>A) c.2186-10732T>A (n.2186-10732T>A) c.10500T>A (p.Leu3500=) c.2186-3892T>A (n.2186-3892T>A) c.2432-3892T>A (n.2432-3892T>A) c.8250T>A (p.Leu2750=) c.1058-3892T>A (n.1058-3892T>A) c.2130-3892T>A c.10059T>A (p.Leu3353=) c.10551T>A (p.Leu3517=) c.10518T>A (p.Leu3506=) c.10491T>A (p.Leu3497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333376_23333379del | CA2573149135 | SACS | c.2185+20406_2185+20409del (n.2185+20406_2185+20409del) c.10524_10527del (p.Tyr3508Ter) c.6446-3895_6446-3892del (n.6446-3895_6446-3892del) c.2177-3895_2177-3892del (n.2177-3895_2177-3892del) c.2292-3427_2292-3424del (n.2292-3427_2292-3424del) c.2319-3427_2319-3424del (n.2319-3427_2319-3424del) c.2204-3895_2204-3892del (n.2204-3895_2204-3892del) n.4543-3895_4543-3892del c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del) c.2221-3895_2221-3892del (n.2221-3895_2221-3892del) c.2186-10735_2186-10732del (n.2186-10735_2186-10732del) c.10497_10500del (p.Tyr3499Ter) c.2186-3895_2186-3892del (n.2186-3895_2186-3892del) c.2432-3895_2432-3892del (n.2432-3895_2432-3892del) c.8247_8250del (p.Tyr2749Ter) c.1058-3895_1058-3892del (n.1058-3895_1058-3892del) c.2130-3895_2130-3892del c.10056_10059del (p.Tyr3352Ter) c.10548_10551del (p.Tyr3516Ter) c.10515_10518del (p.Tyr3505Ter) c.10488_10491del (p.Tyr3496Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333377A>C | CA387512076 | SACS | c.2185+20408T>G (n.2185+20408T>G) c.10526T>G (p.Leu3509Arg) c.6446-3893T>G (n.6446-3893T>G) c.2177-3893T>G (n.2177-3893T>G) c.2292-3425T>G (n.2292-3425T>G) c.2319-3425T>G (n.2319-3425T>G) c.2204-3893T>G (n.2204-3893T>G) n.4543-3893T>G c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G) c.2221-3893T>G (n.2221-3893T>G) c.2186-10733T>G (n.2186-10733T>G) c.10499T>G (p.Leu3500Arg) c.2186-3893T>G (n.2186-3893T>G) c.2432-3893T>G (n.2432-3893T>G) c.8249T>G (p.Leu2750Arg) c.1058-3893T>G (n.1058-3893T>G) c.2130-3893T>G c.10058T>G (p.Leu3353Arg) c.10550T>G (p.Leu3517Arg) c.10517T>G (p.Leu3506Arg) c.10490T>G (p.Leu3497Arg) | |
13 | g.23333377A>G | CA387512077 | SACS | c.2185+20408T>C (n.2185+20408T>C) c.10526T>C (p.Leu3509Pro) c.6446-3893T>C (n.6446-3893T>C) c.2177-3893T>C (n.2177-3893T>C) c.2292-3425T>C (n.2292-3425T>C) c.2319-3425T>C (n.2319-3425T>C) c.2204-3893T>C (n.2204-3893T>C) n.4543-3893T>C c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C) c.2221-3893T>C (n.2221-3893T>C) c.2186-10733T>C (n.2186-10733T>C) c.10499T>C (p.Leu3500Pro) c.2186-3893T>C (n.2186-3893T>C) c.2432-3893T>C (n.2432-3893T>C) c.8249T>C (p.Leu2750Pro) c.1058-3893T>C (n.1058-3893T>C) c.2130-3893T>C c.10058T>C (p.Leu3353Pro) c.10550T>C (p.Leu3517Pro) c.10517T>C (p.Leu3506Pro) c.10490T>C (p.Leu3497Pro) | |
13 | g.23333377A>T | CA387512078 | SACS | c.2185+20408T>A (n.2185+20408T>A) c.10526T>A (p.Leu3509His) c.6446-3893T>A (n.6446-3893T>A) c.2177-3893T>A (n.2177-3893T>A) c.2292-3425T>A (n.2292-3425T>A) c.2319-3425T>A (n.2319-3425T>A) c.2204-3893T>A (n.2204-3893T>A) n.4543-3893T>A c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A) c.2221-3893T>A (n.2221-3893T>A) c.2186-10733T>A (n.2186-10733T>A) c.10499T>A (p.Leu3500His) c.2186-3893T>A (n.2186-3893T>A) c.2432-3893T>A (n.2432-3893T>A) c.8249T>A (p.Leu2750His) c.1058-3893T>A (n.1058-3893T>A) c.2130-3893T>A c.10058T>A (p.Leu3353His) c.10550T>A (p.Leu3517His) c.10517T>A (p.Leu3506His) c.10490T>A (p.Leu3497His) | |
13 | g.23333378G>A | CA6910438 | SACS | c.2185+20407C>T (n.2185+20407C>T) c.10525C>T (p.Leu3509Phe) c.6446-3894C>T (n.6446-3894C>T) c.2177-3894C>T (n.2177-3894C>T) c.2292-3426C>T (n.2292-3426C>T) c.2319-3426C>T (n.2319-3426C>T) c.2204-3894C>T (n.2204-3894C>T) n.4543-3894C>T c.2186-11704C>T (n.2186-11704C>T) c.2221-3894C>T (n.2221-3894C>T) c.2186-10734C>T (n.2186-10734C>T) c.10498C>T (p.Leu3500Phe) c.2186-3894C>T (n.2186-3894C>T) c.2432-3894C>T (n.2432-3894C>T) c.8248C>T (p.Leu2750Phe) c.1058-3894C>T (n.1058-3894C>T) c.2130-3894C>T c.10057C>T (p.Leu3353Phe) c.10549C>T (p.Leu3517Phe) c.10516C>T (p.Leu3506Phe) c.10489C>T (p.Leu3497Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333378G>C | CA387512079 | SACS | c.2185+20407C>G (n.2185+20407C>G) c.10525C>G (p.Leu3509Val) c.6446-3894C>G (n.6446-3894C>G) c.2177-3894C>G (n.2177-3894C>G) c.2292-3426C>G (n.2292-3426C>G) c.2319-3426C>G (n.2319-3426C>G) c.2204-3894C>G (n.2204-3894C>G) n.4543-3894C>G c.2186-11704C>G (n.2186-11704C>G) c.2221-3894C>G (n.2221-3894C>G) c.2186-10734C>G (n.2186-10734C>G) c.10498C>G (p.Leu3500Val) c.2186-3894C>G (n.2186-3894C>G) c.2432-3894C>G (n.2432-3894C>G) c.8248C>G (p.Leu2750Val) c.1058-3894C>G (n.1058-3894C>G) c.2130-3894C>G c.10057C>G (p.Leu3353Val) c.10549C>G (p.Leu3517Val) c.10516C>G (p.Leu3506Val) c.10489C>G (p.Leu3497Val) | |
13 | g.23333378G= | CA2078633105 | SACS | c.2185+20407C= (n.2185+20407C=) c.10525C= (p.Leu3509=) c.6446-3894C= (n.6446-3894C=) c.2177-3894C= (n.2177-3894C=) c.2292-3426C= (n.2292-3426C=) c.2319-3426C= (n.2319-3426C=) c.2204-3894C= (n.2204-3894C=) n.4543-3894C= c.2186-11704C= (n.2186-11704C=) c.2221-3894C= (n.2221-3894C=) c.2186-10734C= (n.2186-10734C=) c.10498C= (p.Leu3500=) c.2186-3894C= (n.2186-3894C=) c.2432-3894C= (n.2432-3894C=) c.8248C= (p.Leu2750=) c.1058-3894C= (n.1058-3894C=) c.2130-3894C= c.10057C= (p.Leu3353=) c.10549C= (p.Leu3517=) c.10516C= (p.Leu3506=) c.10489C= (p.Leu3497=) | |
13 | g.23333378G>T | CA387512080 | SACS | c.2185+20407C>A (n.2185+20407C>A) c.10525C>A (p.Leu3509Ile) c.6446-3894C>A (n.6446-3894C>A) c.2177-3894C>A (n.2177-3894C>A) c.2292-3426C>A (n.2292-3426C>A) c.2319-3426C>A (n.2319-3426C>A) c.2204-3894C>A (n.2204-3894C>A) n.4543-3894C>A c.2186-11704C>A (n.2186-11704C>A) c.2221-3894C>A (n.2221-3894C>A) c.2186-10734C>A (n.2186-10734C>A) c.10498C>A (p.Leu3500Ile) c.2186-3894C>A (n.2186-3894C>A) c.2432-3894C>A (n.2432-3894C>A) c.8248C>A (p.Leu2750Ile) c.1058-3894C>A (n.1058-3894C>A) c.2130-3894C>A c.10057C>A (p.Leu3353Ile) c.10549C>A (p.Leu3517Ile) c.10516C>A (p.Leu3506Ile) c.10489C>A (p.Leu3497Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333378_23333379insA | CA2798487829 | SACS | c.2185+20406_2185+20407insT (n.2185+20406_2185+20407insT) c.10524_10525insT (p.Leu3509SerfsTer2) c.6446-3895_6446-3894insT (n.6446-3895_6446-3894insT) c.2177-3895_2177-3894insT (n.2177-3895_2177-3894insT) c.2292-3427_2292-3426insT (n.2292-3427_2292-3426insT) c.2319-3427_2319-3426insT (n.2319-3427_2319-3426insT) c.2204-3895_2204-3894insT (n.2204-3895_2204-3894insT) n.4543-3895_4543-3894insT c.2186-11705_2186-11704insT (n.2186-11705_2186-11704insT) c.2221-3895_2221-3894insT (n.2221-3895_2221-3894insT) c.2186-10735_2186-10734insT (n.2186-10735_2186-10734insT) c.10497_10498insT (p.Leu3500SerfsTer2) c.2186-3895_2186-3894insT (n.2186-3895_2186-3894insT) c.2432-3895_2432-3894insT (n.2432-3895_2432-3894insT) c.8247_8248insT (p.Leu2750SerfsTer2) c.1058-3895_1058-3894insT (n.1058-3895_1058-3894insT) c.2130-3895_2130-3894insT c.10056_10057insT (p.Leu3353SerfsTer2) c.10548_10549insT (p.Leu3517SerfsTer2) c.10515_10516insT (p.Leu3506SerfsTer2) c.10488_10489insT (p.Leu3497SerfsTer2) | |
13 | g.23333379G>A | CA6910439 | SACS | c.2185+20406C>T (n.2185+20406C>T) c.10524C>T (p.Tyr3508=) c.6446-3895C>T (n.6446-3895C>T) c.2177-3895C>T (n.2177-3895C>T) c.2292-3427C>T (n.2292-3427C>T) c.2319-3427C>T (n.2319-3427C>T) c.2204-3895C>T (n.2204-3895C>T) n.4543-3895C>T c.2186-11705C>T (n.2186-11705C>T) c.2221-3895C>T (n.2221-3895C>T) c.2186-10735C>T (n.2186-10735C>T) c.10497C>T (p.Tyr3499=) c.2186-3895C>T (n.2186-3895C>T) c.2432-3895C>T (n.2432-3895C>T) c.8247C>T (p.Tyr2749=) c.1058-3895C>T (n.1058-3895C>T) c.2130-3895C>T c.10056C>T (p.Tyr3352=) c.10548C>T (p.Tyr3516=) c.10515C>T (p.Tyr3505=) c.10488C>T (p.Tyr3496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333379G>C | CA387512081 | SACS | c.2185+20406C>G (n.2185+20406C>G) c.10524C>G (p.Tyr3508Ter) c.6446-3895C>G (n.6446-3895C>G) c.2177-3895C>G (n.2177-3895C>G) c.2292-3427C>G (n.2292-3427C>G) c.2319-3427C>G (n.2319-3427C>G) c.2204-3895C>G (n.2204-3895C>G) n.4543-3895C>G c.2186-11705C>G (n.2186-11705C>G) c.2221-3895C>G (n.2221-3895C>G) c.2186-10735C>G (n.2186-10735C>G) c.10497C>G (p.Tyr3499Ter) c.2186-3895C>G (n.2186-3895C>G) c.2432-3895C>G (n.2432-3895C>G) c.8247C>G (p.Tyr2749Ter) c.1058-3895C>G (n.1058-3895C>G) c.2130-3895C>G c.10056C>G (p.Tyr3352Ter) c.10548C>G (p.Tyr3516Ter) c.10515C>G (p.Tyr3505Ter) c.10488C>G (p.Tyr3496Ter) | |
13 | g.23333379G= | CA2078633111 | SACS | c.2185+20406C= (n.2185+20406C=) c.10524C= (p.Tyr3508=) c.6446-3895C= (n.6446-3895C=) c.2177-3895C= (n.2177-3895C=) c.2292-3427C= (n.2292-3427C=) c.2319-3427C= (n.2319-3427C=) c.2204-3895C= (n.2204-3895C=) n.4543-3895C= c.2186-11705C= (n.2186-11705C=) c.2221-3895C= (n.2221-3895C=) c.2186-10735C= (n.2186-10735C=) c.10497C= (p.Tyr3499=) c.2186-3895C= (n.2186-3895C=) c.2432-3895C= (n.2432-3895C=) c.8247C= (p.Tyr2749=) c.1058-3895C= (n.1058-3895C=) c.2130-3895C= c.10056C= (p.Tyr3352=) c.10548C= (p.Tyr3516=) c.10515C= (p.Tyr3505=) c.10488C= (p.Tyr3496=) | |
13 | g.23333379G>T | CA16041607 | SACS | c.2185+20406C>A (n.2185+20406C>A) c.10524C>A (p.Tyr3508Ter) c.6446-3895C>A (n.6446-3895C>A) c.2177-3895C>A (n.2177-3895C>A) c.2292-3427C>A (n.2292-3427C>A) c.2319-3427C>A (n.2319-3427C>A) c.2204-3895C>A (n.2204-3895C>A) n.4543-3895C>A c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A) c.2221-3895C>A (n.2221-3895C>A) c.2186-10735C>A (n.2186-10735C>A) c.10497C>A (p.Tyr3499Ter) c.2186-3895C>A (n.2186-3895C>A) c.2432-3895C>A (n.2432-3895C>A) c.8247C>A (p.Tyr2749Ter) c.1058-3895C>A (n.1058-3895C>A) c.2130-3895C>A c.10056C>A (p.Tyr3352Ter) c.10548C>A (p.Tyr3516Ter) c.10515C>A (p.Tyr3505Ter) c.10488C>A (p.Tyr3496Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333380T>A | CA387512084 | SACS | c.2185+20405A>T (n.2185+20405A>T) c.10523A>T (p.Tyr3508Phe) c.6446-3896A>T (n.6446-3896A>T) c.2177-3896A>T (n.2177-3896A>T) c.2292-3428A>T (n.2292-3428A>T) c.2319-3428A>T (n.2319-3428A>T) c.2204-3896A>T (n.2204-3896A>T) n.4543-3896A>T c.2186-11706A>T (n.2186-11706A>T) c.2221-3896A>T (n.2221-3896A>T) c.2186-10736A>T (n.2186-10736A>T) c.10496A>T (p.Tyr3499Phe) c.2186-3896A>T (n.2186-3896A>T) c.2432-3896A>T (n.2432-3896A>T) c.8246A>T (p.Tyr2749Phe) c.1058-3896A>T (n.1058-3896A>T) c.2130-3896A>T c.10055A>T (p.Tyr3352Phe) c.10547A>T (p.Tyr3516Phe) c.10514A>T (p.Tyr3505Phe) c.10487A>T (p.Tyr3496Phe) | |
13 | g.23333380T>C | CA387512083 | SACS | c.2185+20405A>G (n.2185+20405A>G) c.10523A>G (p.Tyr3508Cys) c.6446-3896A>G (n.6446-3896A>G) c.2177-3896A>G (n.2177-3896A>G) c.2292-3428A>G (n.2292-3428A>G) c.2319-3428A>G (n.2319-3428A>G) c.2204-3896A>G (n.2204-3896A>G) n.4543-3896A>G c.2186-11706A>G (n.2186-11706A>G) c.2221-3896A>G (n.2221-3896A>G) c.2186-10736A>G (n.2186-10736A>G) c.10496A>G (p.Tyr3499Cys) c.2186-3896A>G (n.2186-3896A>G) c.2432-3896A>G (n.2432-3896A>G) c.8246A>G (p.Tyr2749Cys) c.1058-3896A>G (n.1058-3896A>G) c.2130-3896A>G c.10055A>G (p.Tyr3352Cys) c.10547A>G (p.Tyr3516Cys) c.10514A>G (p.Tyr3505Cys) c.10487A>G (p.Tyr3496Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333380T>G | CA387512082 | SACS | c.2185+20405A>C (n.2185+20405A>C) c.10523A>C (p.Tyr3508Ser) c.6446-3896A>C (n.6446-3896A>C) c.2177-3896A>C (n.2177-3896A>C) c.2292-3428A>C (n.2292-3428A>C) c.2319-3428A>C (n.2319-3428A>C) c.2204-3896A>C (n.2204-3896A>C) n.4543-3896A>C c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C) c.2221-3896A>C (n.2221-3896A>C) c.2186-10736A>C (n.2186-10736A>C) c.10496A>C (p.Tyr3499Ser) c.2186-3896A>C (n.2186-3896A>C) c.2432-3896A>C (n.2432-3896A>C) c.8246A>C (p.Tyr2749Ser) c.1058-3896A>C (n.1058-3896A>C) c.2130-3896A>C c.10055A>C (p.Tyr3352Ser) c.10547A>C (p.Tyr3516Ser) c.10514A>C (p.Tyr3505Ser) c.10487A>C (p.Tyr3496Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333380T= | CA2078633116 | SACS | c.2185+20405A= (n.2185+20405A=) c.10523A= (p.Tyr3508=) c.6446-3896A= (n.6446-3896A=) c.2177-3896A= (n.2177-3896A=) c.2292-3428A= (n.2292-3428A=) c.2319-3428A= (n.2319-3428A=) c.2204-3896A= (n.2204-3896A=) n.4543-3896A= c.2186-11706A= (n.2186-11706A=) c.2221-3896A= (n.2221-3896A=) c.2186-10736A= (n.2186-10736A=) c.10496A= (p.Tyr3499=) c.2186-3896A= (n.2186-3896A=) c.2432-3896A= (n.2432-3896A=) c.8246A= (p.Tyr2749=) c.1058-3896A= (n.1058-3896A=) c.2130-3896A= c.10055A= (p.Tyr3352=) c.10547A= (p.Tyr3516=) c.10514A= (p.Tyr3505=) c.10487A= (p.Tyr3496=) | |
13 | g.23333381A>C | CA387512085 | SACS | c.2185+20404T>G (n.2185+20404T>G) c.10522T>G (p.Tyr3508Asp) c.6446-3897T>G (n.6446-3897T>G) c.2177-3897T>G (n.2177-3897T>G) c.2292-3429T>G (n.2292-3429T>G) c.2319-3429T>G (n.2319-3429T>G) c.2204-3897T>G (n.2204-3897T>G) n.4543-3897T>G c.2186-11707T>G (n.2186-11707T>G) c.2221-3897T>G (n.2221-3897T>G) c.2186-10737T>G (n.2186-10737T>G) c.10495T>G (p.Tyr3499Asp) c.2186-3897T>G (n.2186-3897T>G) c.2432-3897T>G (n.2432-3897T>G) c.8245T>G (p.Tyr2749Asp) c.1058-3897T>G (n.1058-3897T>G) c.2130-3897T>G c.10054T>G (p.Tyr3352Asp) c.10546T>G (p.Tyr3516Asp) c.10513T>G (p.Tyr3505Asp) c.10486T>G (p.Tyr3496Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23333381A>G | CA387512087 | SACS | c.2185+20404T>C (n.2185+20404T>C) c.10522T>C (p.Tyr3508His) c.6446-3897T>C (n.6446-3897T>C) c.2177-3897T>C (n.2177-3897T>C) c.2292-3429T>C (n.2292-3429T>C) c.2319-3429T>C (n.2319-3429T>C) c.2204-3897T>C (n.2204-3897T>C) n.4543-3897T>C c.2186-11707T>C (n.2186-11707T>C) c.2221-3897T>C (n.2221-3897T>C) c.2186-10737T>C (n.2186-10737T>C) c.10495T>C (p.Tyr3499His) c.2186-3897T>C (n.2186-3897T>C) c.2432-3897T>C (n.2432-3897T>C) c.8245T>C (p.Tyr2749His) c.1058-3897T>C (n.1058-3897T>C) c.2130-3897T>C c.10054T>C (p.Tyr3352His) c.10546T>C (p.Tyr3516His) c.10513T>C (p.Tyr3505His) c.10486T>C (p.Tyr3496His) | |
13 | g.23333381A>T | CA387512086 | SACS | c.2185+20404T>A (n.2185+20404T>A) c.10522T>A (p.Tyr3508Asn) c.6446-3897T>A (n.6446-3897T>A) c.2177-3897T>A (n.2177-3897T>A) c.2292-3429T>A (n.2292-3429T>A) c.2319-3429T>A (n.2319-3429T>A) c.2204-3897T>A (n.2204-3897T>A) n.4543-3897T>A c.2186-11707T>A (n.2186-11707T>A) c.2221-3897T>A (n.2221-3897T>A) c.2186-10737T>A (n.2186-10737T>A) c.10495T>A (p.Tyr3499Asn) c.2186-3897T>A (n.2186-3897T>A) c.2432-3897T>A (n.2432-3897T>A) c.8245T>A (p.Tyr2749Asn) c.1058-3897T>A (n.1058-3897T>A) c.2130-3897T>A c.10054T>A (p.Tyr3352Asn) c.10546T>A (p.Tyr3516Asn) c.10513T>A (p.Tyr3505Asn) c.10486T>A (p.Tyr3496Asn) | |
13 | g.23333382G>A | CA483159571 | SACS | c.2185+20403C>T (n.2185+20403C>T) c.10521C>T (p.Ile3507=) c.6446-3898C>T (n.6446-3898C>T) c.2177-3898C>T (n.2177-3898C>T) c.2292-3430C>T (n.2292-3430C>T) c.2319-3430C>T (n.2319-3430C>T) c.2204-3898C>T (n.2204-3898C>T) n.4543-3898C>T c.2186-11708C>T (n.2186-11708C>T) c.2221-3898C>T (n.2221-3898C>T) c.2186-10738C>T (n.2186-10738C>T) c.10494C>T (p.Ile3498=) c.2186-3898C>T (n.2186-3898C>T) c.2432-3898C>T (n.2432-3898C>T) c.8244C>T (p.Ile2748=) c.1058-3898C>T (n.1058-3898C>T) c.2130-3898C>T c.10053C>T (p.Ile3351=) c.10545C>T (p.Ile3515=) c.10512C>T (p.Ile3504=) c.10485C>T (p.Ile3495=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333382G>C | CA6910440 | SACS | c.2185+20403C>G (n.2185+20403C>G) c.10521C>G (p.Ile3507Met) c.6446-3898C>G (n.6446-3898C>G) c.2177-3898C>G (n.2177-3898C>G) c.2292-3430C>G (n.2292-3430C>G) c.2319-3430C>G (n.2319-3430C>G) c.2204-3898C>G (n.2204-3898C>G) n.4543-3898C>G c.2186-11708C>G (n.2186-11708C>G) c.2221-3898C>G (n.2221-3898C>G) c.2186-10738C>G (n.2186-10738C>G) c.10494C>G (p.Ile3498Met) c.2186-3898C>G (n.2186-3898C>G) c.2432-3898C>G (n.2432-3898C>G) c.8244C>G (p.Ile2748Met) c.1058-3898C>G (n.1058-3898C>G) c.2130-3898C>G c.10053C>G (p.Ile3351Met) c.10545C>G (p.Ile3515Met) c.10512C>G (p.Ile3504Met) c.10485C>G (p.Ile3495Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333382G= | CA2078633120 | SACS | c.2185+20403C= (n.2185+20403C=) c.10521C= (p.Ile3507=) c.6446-3898C= (n.6446-3898C=) c.2177-3898C= (n.2177-3898C=) c.2292-3430C= (n.2292-3430C=) c.2319-3430C= (n.2319-3430C=) c.2204-3898C= (n.2204-3898C=) n.4543-3898C= c.2186-11708C= (n.2186-11708C=) c.2221-3898C= (n.2221-3898C=) c.2186-10738C= (n.2186-10738C=) c.10494C= (p.Ile3498=) c.2186-3898C= (n.2186-3898C=) c.2432-3898C= (n.2432-3898C=) c.8244C= (p.Ile2748=) c.1058-3898C= (n.1058-3898C=) c.2130-3898C= c.10053C= (p.Ile3351=) c.10545C= (p.Ile3515=) c.10512C= (p.Ile3504=) c.10485C= (p.Ile3495=) | |
13 | g.23333382G>T | CA483159572 | SACS | c.2185+20403C>A (n.2185+20403C>A) c.10521C>A (p.Ile3507=) c.6446-3898C>A (n.6446-3898C>A) c.2177-3898C>A (n.2177-3898C>A) c.2292-3430C>A (n.2292-3430C>A) c.2319-3430C>A (n.2319-3430C>A) c.2204-3898C>A (n.2204-3898C>A) n.4543-3898C>A c.2186-11708C>A (n.2186-11708C>A) c.2221-3898C>A (n.2221-3898C>A) c.2186-10738C>A (n.2186-10738C>A) c.10494C>A (p.Ile3498=) c.2186-3898C>A (n.2186-3898C>A) c.2432-3898C>A (n.2432-3898C>A) c.8244C>A (p.Ile2748=) c.1058-3898C>A (n.1058-3898C>A) c.2130-3898C>A c.10053C>A (p.Ile3351=) c.10545C>A (p.Ile3515=) c.10512C>A (p.Ile3504=) c.10485C>A (p.Ile3495=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333383A>C | CA387512088 | SACS | c.2185+20402T>G (n.2185+20402T>G) c.10520T>G (p.Ile3507Ser) c.6446-3899T>G (n.6446-3899T>G) c.2177-3899T>G (n.2177-3899T>G) c.2292-3431T>G (n.2292-3431T>G) c.2319-3431T>G (n.2319-3431T>G) c.2204-3899T>G (n.2204-3899T>G) n.4543-3899T>G c.2186-11709T>G (n.2186-11709T>G) c.2221-3899T>G (n.2221-3899T>G) c.2186-10739T>G (n.2186-10739T>G) c.10493T>G (p.Ile3498Ser) c.2186-3899T>G (n.2186-3899T>G) c.2432-3899T>G (n.2432-3899T>G) c.8243T>G (p.Ile2748Ser) c.1058-3899T>G (n.1058-3899T>G) c.2130-3899T>G c.10052T>G (p.Ile3351Ser) c.10544T>G (p.Ile3515Ser) c.10511T>G (p.Ile3504Ser) c.10484T>G (p.Ile3495Ser) | |
13 | g.23333383A>G | CA387512089 | SACS | c.2185+20402T>C (n.2185+20402T>C) c.10520T>C (p.Ile3507Thr) c.6446-3899T>C (n.6446-3899T>C) c.2177-3899T>C (n.2177-3899T>C) c.2292-3431T>C (n.2292-3431T>C) c.2319-3431T>C (n.2319-3431T>C) c.2204-3899T>C (n.2204-3899T>C) n.4543-3899T>C c.2186-11709T>C (n.2186-11709T>C) c.2221-3899T>C (n.2221-3899T>C) c.2186-10739T>C (n.2186-10739T>C) c.10493T>C (p.Ile3498Thr) c.2186-3899T>C (n.2186-3899T>C) c.2432-3899T>C (n.2432-3899T>C) c.8243T>C (p.Ile2748Thr) c.1058-3899T>C (n.1058-3899T>C) c.2130-3899T>C c.10052T>C (p.Ile3351Thr) c.10544T>C (p.Ile3515Thr) c.10511T>C (p.Ile3504Thr) c.10484T>C (p.Ile3495Thr) | |
13 | g.23333383A>T | CA387512090 | SACS | c.2185+20402T>A (n.2185+20402T>A) c.10520T>A (p.Ile3507Asn) c.6446-3899T>A (n.6446-3899T>A) c.2177-3899T>A (n.2177-3899T>A) c.2292-3431T>A (n.2292-3431T>A) c.2319-3431T>A (n.2319-3431T>A) c.2204-3899T>A (n.2204-3899T>A) n.4543-3899T>A c.2186-11709T>A (n.2186-11709T>A) c.2221-3899T>A (n.2221-3899T>A) c.2186-10739T>A (n.2186-10739T>A) c.10493T>A (p.Ile3498Asn) c.2186-3899T>A (n.2186-3899T>A) c.2432-3899T>A (n.2432-3899T>A) c.8243T>A (p.Ile2748Asn) c.1058-3899T>A (n.1058-3899T>A) c.2130-3899T>A c.10052T>A (p.Ile3351Asn) c.10544T>A (p.Ile3515Asn) c.10511T>A (p.Ile3504Asn) c.10484T>A (p.Ile3495Asn) | |
13 | g.23333384_23333385insTAT | CA2798487830 | SACS | c.2185+20402_2185+20403insAAT (n.2185+20402_2185+20403insAAT) c.10520_10521insAAT (p.Ile3507_Tyr3508insIle) c.6446-3899_6446-3898insAAT (n.6446-3899_6446-3898insAAT) c.2177-3899_2177-3898insAAT (n.2177-3899_2177-3898insAAT) c.2292-3431_2292-3430insAAT (n.2292-3431_2292-3430insAAT) c.2319-3431_2319-3430insAAT (n.2319-3431_2319-3430insAAT) c.2204-3899_2204-3898insAAT (n.2204-3899_2204-3898insAAT) n.4543-3899_4543-3898insAAT c.2186-11709_2186-11708insAAT (n.2186-11709_2186-11708insAAT) c.2221-3899_2221-3898insAAT (n.2221-3899_2221-3898insAAT) c.2186-10739_2186-10738insAAT (n.2186-10739_2186-10738insAAT) c.10493_10494insAAT (p.Ile3498_Tyr3499insIle) c.2186-3899_2186-3898insAAT (n.2186-3899_2186-3898insAAT) c.2432-3899_2432-3898insAAT (n.2432-3899_2432-3898insAAT) c.8243_8244insAAT (p.Ile2748_Tyr2749insIle) c.1058-3899_1058-3898insAAT (n.1058-3899_1058-3898insAAT) c.2130-3899_2130-3898insAAT c.10052_10053insAAT (p.Ile3351_Tyr3352insIle) c.10544_10545insAAT (p.Ile3515_Tyr3516insIle) c.10511_10512insAAT (p.Ile3504_Tyr3505insIle) c.10484_10485insAAT (p.Ile3495_Tyr3496insIle) | |
13 | g.23333384T>A | CA387512091 | SACS | c.2185+20401A>T (n.2185+20401A>T) c.10519A>T (p.Ile3507Phe) c.6446-3900A>T (n.6446-3900A>T) c.2177-3900A>T (n.2177-3900A>T) c.2292-3432A>T (n.2292-3432A>T) c.2319-3432A>T (n.2319-3432A>T) c.2204-3900A>T (n.2204-3900A>T) n.4543-3900A>T c.2186-11710A>T (n.2186-11710A>T) c.2221-3900A>T (n.2221-3900A>T) c.2186-10740A>T (n.2186-10740A>T) c.10492A>T (p.Ile3498Phe) c.2186-3900A>T (n.2186-3900A>T) c.2432-3900A>T (n.2432-3900A>T) c.8242A>T (p.Ile2748Phe) c.1058-3900A>T (n.1058-3900A>T) c.2130-3900A>T c.10051A>T (p.Ile3351Phe) c.10543A>T (p.Ile3515Phe) c.10510A>T (p.Ile3504Phe) c.10483A>T (p.Ile3495Phe) | |
13 | g.23333384T>C | CA6910441 | SACS | c.2185+20401A>G (n.2185+20401A>G) c.10519A>G (p.Ile3507Val) c.6446-3900A>G (n.6446-3900A>G) c.2177-3900A>G (n.2177-3900A>G) c.2292-3432A>G (n.2292-3432A>G) c.2319-3432A>G (n.2319-3432A>G) c.2204-3900A>G (n.2204-3900A>G) n.4543-3900A>G c.2186-11710A>G (n.2186-11710A>G) c.2221-3900A>G (n.2221-3900A>G) c.2186-10740A>G (n.2186-10740A>G) c.10492A>G (p.Ile3498Val) c.2186-3900A>G (n.2186-3900A>G) c.2432-3900A>G (n.2432-3900A>G) c.8242A>G (p.Ile2748Val) c.1058-3900A>G (n.1058-3900A>G) c.2130-3900A>G c.10051A>G (p.Ile3351Val) c.10543A>G (p.Ile3515Val) c.10510A>G (p.Ile3504Val) c.10483A>G (p.Ile3495Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333384T>G | CA387512092 | SACS | c.2185+20401A>C (n.2185+20401A>C) c.10519A>C (p.Ile3507Leu) c.6446-3900A>C (n.6446-3900A>C) c.2177-3900A>C (n.2177-3900A>C) c.2292-3432A>C (n.2292-3432A>C) c.2319-3432A>C (n.2319-3432A>C) c.2204-3900A>C (n.2204-3900A>C) n.4543-3900A>C c.2186-11710A>C (n.2186-11710A>C) c.2221-3900A>C (n.2221-3900A>C) c.2186-10740A>C (n.2186-10740A>C) c.10492A>C (p.Ile3498Leu) c.2186-3900A>C (n.2186-3900A>C) c.2432-3900A>C (n.2432-3900A>C) c.8242A>C (p.Ile2748Leu) c.1058-3900A>C (n.1058-3900A>C) c.2130-3900A>C c.10051A>C (p.Ile3351Leu) c.10543A>C (p.Ile3515Leu) c.10510A>C (p.Ile3504Leu) c.10483A>C (p.Ile3495Leu) | |
13 | g.23333384T= | CA2078633123 | SACS | c.2185+20401A= (n.2185+20401A=) c.10519A= (p.Ile3507=) c.6446-3900A= (n.6446-3900A=) c.2177-3900A= (n.2177-3900A=) c.2292-3432A= (n.2292-3432A=) c.2319-3432A= (n.2319-3432A=) c.2204-3900A= (n.2204-3900A=) n.4543-3900A= c.2186-11710A= (n.2186-11710A=) c.2221-3900A= (n.2221-3900A=) c.2186-10740A= (n.2186-10740A=) c.10492A= (p.Ile3498=) c.2186-3900A= (n.2186-3900A=) c.2432-3900A= (n.2432-3900A=) c.8242A= (p.Ile2748=) c.1058-3900A= (n.1058-3900A=) c.2130-3900A= c.10051A= (p.Ile3351=) c.10543A= (p.Ile3515=) c.10510A= (p.Ile3504=) c.10483A= (p.Ile3495=) | |
13 | g.23333385C>A | CA387512093 | SACS | c.2185+20400G>T (n.2185+20400G>T) c.10518G>T (p.Leu3506Phe) c.6446-3901G>T (n.6446-3901G>T) c.2177-3901G>T (n.2177-3901G>T) c.2292-3433G>T (n.2292-3433G>T) c.2319-3433G>T (n.2319-3433G>T) c.2204-3901G>T (n.2204-3901G>T) n.4543-3901G>T c.2186-11711G>T (n.2186-11711G>T) c.2221-3901G>T (n.2221-3901G>T) c.2186-10741G>T (n.2186-10741G>T) c.10491G>T (p.Leu3497Phe) c.2186-3901G>T (n.2186-3901G>T) c.2432-3901G>T (n.2432-3901G>T) c.8241G>T (p.Leu2747Phe) c.1058-3901G>T (n.1058-3901G>T) c.2130-3901G>T c.10050G>T (p.Leu3350Phe) c.10542G>T (p.Leu3514Phe) c.10509G>T (p.Leu3503Phe) c.10482G>T (p.Leu3494Phe) | |
13 | g.23333385C>G | CA387512094 | SACS | c.2185+20400G>C (n.2185+20400G>C) c.10518G>C (p.Leu3506Phe) c.6446-3901G>C (n.6446-3901G>C) c.2177-3901G>C (n.2177-3901G>C) c.2292-3433G>C (n.2292-3433G>C) c.2319-3433G>C (n.2319-3433G>C) c.2204-3901G>C (n.2204-3901G>C) n.4543-3901G>C c.2186-11711G>C (n.2186-11711G>C) c.2221-3901G>C (n.2221-3901G>C) c.2186-10741G>C (n.2186-10741G>C) c.10491G>C (p.Leu3497Phe) c.2186-3901G>C (n.2186-3901G>C) c.2432-3901G>C (n.2432-3901G>C) c.8241G>C (p.Leu2747Phe) c.1058-3901G>C (n.1058-3901G>C) c.2130-3901G>C c.10050G>C (p.Leu3350Phe) c.10542G>C (p.Leu3514Phe) c.10509G>C (p.Leu3503Phe) c.10482G>C (p.Leu3494Phe) | |
13 | g.23333385C>T | CA483159573 | SACS | c.2185+20400G>A (n.2185+20400G>A) c.10518G>A (p.Leu3506=) c.6446-3901G>A (n.6446-3901G>A) c.2177-3901G>A (n.2177-3901G>A) c.2292-3433G>A (n.2292-3433G>A) c.2319-3433G>A (n.2319-3433G>A) c.2204-3901G>A (n.2204-3901G>A) n.4543-3901G>A c.2186-11711G>A (n.2186-11711G>A) c.2221-3901G>A (n.2221-3901G>A) c.2186-10741G>A (n.2186-10741G>A) c.10491G>A (p.Leu3497=) c.2186-3901G>A (n.2186-3901G>A) c.2432-3901G>A (n.2432-3901G>A) c.8241G>A (p.Leu2747=) c.1058-3901G>A (n.1058-3901G>A) c.2130-3901G>A c.10050G>A (p.Leu3350=) c.10542G>A (p.Leu3514=) c.10509G>A (p.Leu3503=) c.10482G>A (p.Leu3494=) | |
13 | g.23333386A>C | CA387512095 | SACS | c.2185+20399T>G (n.2185+20399T>G) c.10517T>G (p.Leu3506Trp) c.6446-3902T>G (n.6446-3902T>G) c.2177-3902T>G (n.2177-3902T>G) c.2292-3434T>G (n.2292-3434T>G) c.2319-3434T>G (n.2319-3434T>G) c.2204-3902T>G (n.2204-3902T>G) n.4543-3902T>G c.2186-11712T>G (n.2186-11712T>G) c.2221-3902T>G (n.2221-3902T>G) c.2186-10742T>G (n.2186-10742T>G) c.10490T>G (p.Leu3497Trp) c.2186-3902T>G (n.2186-3902T>G) c.2432-3902T>G (n.2432-3902T>G) c.8240T>G (p.Leu2747Trp) c.1058-3902T>G (n.1058-3902T>G) c.2130-3902T>G c.10049T>G (p.Leu3350Trp) c.10541T>G (p.Leu3514Trp) c.10508T>G (p.Leu3503Trp) c.10481T>G (p.Leu3494Trp) | |
13 | g.23333386A>G | CA387512096 | SACS | c.2185+20399T>C (n.2185+20399T>C) c.10517T>C (p.Leu3506Ser) c.6446-3902T>C (n.6446-3902T>C) c.2177-3902T>C (n.2177-3902T>C) c.2292-3434T>C (n.2292-3434T>C) c.2319-3434T>C (n.2319-3434T>C) c.2204-3902T>C (n.2204-3902T>C) n.4543-3902T>C c.2186-11712T>C (n.2186-11712T>C) c.2221-3902T>C (n.2221-3902T>C) c.2186-10742T>C (n.2186-10742T>C) c.10490T>C (p.Leu3497Ser) c.2186-3902T>C (n.2186-3902T>C) c.2432-3902T>C (n.2432-3902T>C) c.8240T>C (p.Leu2747Ser) c.1058-3902T>C (n.1058-3902T>C) c.2130-3902T>C c.10049T>C (p.Leu3350Ser) c.10541T>C (p.Leu3514Ser) c.10508T>C (p.Leu3503Ser) c.10481T>C (p.Leu3494Ser) | |
13 | g.23333386A>T | CA387512097 | SACS | c.2185+20399T>A (n.2185+20399T>A) c.10517T>A (p.Leu3506Ter) c.6446-3902T>A (n.6446-3902T>A) c.2177-3902T>A (n.2177-3902T>A) c.2292-3434T>A (n.2292-3434T>A) c.2319-3434T>A (n.2319-3434T>A) c.2204-3902T>A (n.2204-3902T>A) n.4543-3902T>A c.2186-11712T>A (n.2186-11712T>A) c.2221-3902T>A (n.2221-3902T>A) c.2186-10742T>A (n.2186-10742T>A) c.10490T>A (p.Leu3497Ter) c.2186-3902T>A (n.2186-3902T>A) c.2432-3902T>A (n.2432-3902T>A) c.8240T>A (p.Leu2747Ter) c.1058-3902T>A (n.1058-3902T>A) c.2130-3902T>A c.10049T>A (p.Leu3350Ter) c.10541T>A (p.Leu3514Ter) c.10508T>A (p.Leu3503Ter) c.10481T>A (p.Leu3494Ter) | |
13 | g.23333387A>C | CA387512099 | SACS | c.2185+20398T>G (n.2185+20398T>G) c.10516T>G (p.Leu3506Val) c.6446-3903T>G (n.6446-3903T>G) c.2177-3903T>G (n.2177-3903T>G) c.2292-3435T>G (n.2292-3435T>G) c.2319-3435T>G (n.2319-3435T>G) c.2204-3903T>G (n.2204-3903T>G) n.4543-3903T>G c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G) c.2221-3903T>G (n.2221-3903T>G) c.2186-10743T>G (n.2186-10743T>G) c.10489T>G (p.Leu3497Val) c.2186-3903T>G (n.2186-3903T>G) c.2432-3903T>G (n.2432-3903T>G) c.8239T>G (p.Leu2747Val) c.1058-3903T>G (n.1058-3903T>G) c.2130-3903T>G c.10048T>G (p.Leu3350Val) c.10540T>G (p.Leu3514Val) c.10507T>G (p.Leu3503Val) c.10480T>G (p.Leu3494Val) | |
13 | g.23333387A>G | CA483159574 | SACS | c.2185+20398T>C (n.2185+20398T>C) c.10516T>C (p.Leu3506=) c.6446-3903T>C (n.6446-3903T>C) c.2177-3903T>C (n.2177-3903T>C) c.2292-3435T>C (n.2292-3435T>C) c.2319-3435T>C (n.2319-3435T>C) c.2204-3903T>C (n.2204-3903T>C) n.4543-3903T>C c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C) c.2221-3903T>C (n.2221-3903T>C) c.2186-10743T>C (n.2186-10743T>C) c.10489T>C (p.Leu3497=) c.2186-3903T>C (n.2186-3903T>C) c.2432-3903T>C (n.2432-3903T>C) c.8239T>C (p.Leu2747=) c.1058-3903T>C (n.1058-3903T>C) c.2130-3903T>C c.10048T>C (p.Leu3350=) c.10540T>C (p.Leu3514=) c.10507T>C (p.Leu3503=) c.10480T>C (p.Leu3494=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333387A>T | CA387512098 | SACS | c.2185+20398T>A (n.2185+20398T>A) c.10516T>A (p.Leu3506Met) c.6446-3903T>A (n.6446-3903T>A) c.2177-3903T>A (n.2177-3903T>A) c.2292-3435T>A (n.2292-3435T>A) c.2319-3435T>A (n.2319-3435T>A) c.2204-3903T>A (n.2204-3903T>A) n.4543-3903T>A c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A) c.2221-3903T>A (n.2221-3903T>A) c.2186-10743T>A (n.2186-10743T>A) c.10489T>A (p.Leu3497Met) c.2186-3903T>A (n.2186-3903T>A) c.2432-3903T>A (n.2432-3903T>A) c.8239T>A (p.Leu2747Met) c.1058-3903T>A (n.1058-3903T>A) c.2130-3903T>A c.10048T>A (p.Leu3350Met) c.10540T>A (p.Leu3514Met) c.10507T>A (p.Leu3503Met) c.10480T>A (p.Leu3494Met) | |
13 | g.23333388G>A | CA483159575 | SACS | c.2185+20397C>T (n.2185+20397C>T) c.10515C>T (p.His3505=) c.6446-3904C>T (n.6446-3904C>T) c.2177-3904C>T (n.2177-3904C>T) c.2292-3436C>T (n.2292-3436C>T) c.2319-3436C>T (n.2319-3436C>T) c.2204-3904C>T (n.2204-3904C>T) n.4543-3904C>T c.2186-11714C>T (n.2186-11714C>T) c.2221-3904C>T (n.2221-3904C>T) c.2186-10744C>T (n.2186-10744C>T) c.10488C>T (p.His3496=) c.2186-3904C>T (n.2186-3904C>T) c.2432-3904C>T (n.2432-3904C>T) c.8238C>T (p.His2746=) c.1058-3904C>T (n.1058-3904C>T) c.2130-3904C>T c.10047C>T (p.His3349=) c.10539C>T (p.His3513=) c.10506C>T (p.His3502=) c.10479C>T (p.His3493=) | |
13 | g.23333388G>C | CA387512100 | SACS | c.2185+20397C>G (n.2185+20397C>G) c.10515C>G (p.His3505Gln) c.6446-3904C>G (n.6446-3904C>G) c.2177-3904C>G (n.2177-3904C>G) c.2292-3436C>G (n.2292-3436C>G) c.2319-3436C>G (n.2319-3436C>G) c.2204-3904C>G (n.2204-3904C>G) n.4543-3904C>G c.2186-11714C>G (n.2186-11714C>G) c.2221-3904C>G (n.2221-3904C>G) c.2186-10744C>G (n.2186-10744C>G) c.10488C>G (p.His3496Gln) c.2186-3904C>G (n.2186-3904C>G) c.2432-3904C>G (n.2432-3904C>G) c.8238C>G (p.His2746Gln) c.1058-3904C>G (n.1058-3904C>G) c.2130-3904C>G c.10047C>G (p.His3349Gln) c.10539C>G (p.His3513Gln) c.10506C>G (p.His3502Gln) c.10479C>G (p.His3493Gln) | |
13 | g.23333388G>T | CA387512101 | SACS | c.2185+20397C>A (n.2185+20397C>A) c.10515C>A (p.His3505Gln) c.6446-3904C>A (n.6446-3904C>A) c.2177-3904C>A (n.2177-3904C>A) c.2292-3436C>A (n.2292-3436C>A) c.2319-3436C>A (n.2319-3436C>A) c.2204-3904C>A (n.2204-3904C>A) n.4543-3904C>A c.2186-11714C>A (n.2186-11714C>A) c.2221-3904C>A (n.2221-3904C>A) c.2186-10744C>A (n.2186-10744C>A) c.10488C>A (p.His3496Gln) c.2186-3904C>A (n.2186-3904C>A) c.2432-3904C>A (n.2432-3904C>A) c.8238C>A (p.His2746Gln) c.1058-3904C>A (n.1058-3904C>A) c.2130-3904C>A c.10047C>A (p.His3349Gln) c.10539C>A (p.His3513Gln) c.10506C>A (p.His3502Gln) c.10479C>A (p.His3493Gln) | |
13 | g.23333389T>A | CA387512102 | SACS | c.2185+20396A>T (n.2185+20396A>T) c.10514A>T (p.His3505Leu) c.6446-3905A>T (n.6446-3905A>T) c.2177-3905A>T (n.2177-3905A>T) c.2292-3437A>T (n.2292-3437A>T) c.2319-3437A>T (n.2319-3437A>T) c.2204-3905A>T (n.2204-3905A>T) n.4543-3905A>T c.2186-11715A>T (n.2186-11715A>T) c.2221-3905A>T (n.2221-3905A>T) c.2186-10745A>T (n.2186-10745A>T) c.10487A>T (p.His3496Leu) c.2186-3905A>T (n.2186-3905A>T) c.2432-3905A>T (n.2432-3905A>T) c.8237A>T (p.His2746Leu) c.1058-3905A>T (n.1058-3905A>T) c.2130-3905A>T c.10046A>T (p.His3349Leu) c.10538A>T (p.His3513Leu) c.10505A>T (p.His3502Leu) c.10478A>T (p.His3493Leu) | |
13 | g.23333389T>C | CA387512103 | SACS | c.2185+20396A>G (n.2185+20396A>G) c.10514A>G (p.His3505Arg) c.6446-3905A>G (n.6446-3905A>G) c.2177-3905A>G (n.2177-3905A>G) c.2292-3437A>G (n.2292-3437A>G) c.2319-3437A>G (n.2319-3437A>G) c.2204-3905A>G (n.2204-3905A>G) n.4543-3905A>G c.2186-11715A>G (n.2186-11715A>G) c.2221-3905A>G (n.2221-3905A>G) c.2186-10745A>G (n.2186-10745A>G) c.10487A>G (p.His3496Arg) c.2186-3905A>G (n.2186-3905A>G) c.2432-3905A>G (n.2432-3905A>G) c.8237A>G (p.His2746Arg) c.1058-3905A>G (n.1058-3905A>G) c.2130-3905A>G c.10046A>G (p.His3349Arg) c.10538A>G (p.His3513Arg) c.10505A>G (p.His3502Arg) c.10478A>G (p.His3493Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333389T>G | CA387512104 | SACS | c.2185+20396A>C (n.2185+20396A>C) c.10514A>C (p.His3505Pro) c.6446-3905A>C (n.6446-3905A>C) c.2177-3905A>C (n.2177-3905A>C) c.2292-3437A>C (n.2292-3437A>C) c.2319-3437A>C (n.2319-3437A>C) c.2204-3905A>C (n.2204-3905A>C) n.4543-3905A>C c.2186-11715A>C (n.2186-11715A>C) c.2221-3905A>C (n.2221-3905A>C) c.2186-10745A>C (n.2186-10745A>C) c.10487A>C (p.His3496Pro) c.2186-3905A>C (n.2186-3905A>C) c.2432-3905A>C (n.2432-3905A>C) c.8237A>C (p.His2746Pro) c.1058-3905A>C (n.1058-3905A>C) c.2130-3905A>C c.10046A>C (p.His3349Pro) c.10538A>C (p.His3513Pro) c.10505A>C (p.His3502Pro) c.10478A>C (p.His3493Pro) | |
13 | g.23333390G>A | CA387512105 | SACS | c.2185+20395C>T (n.2185+20395C>T) c.10513C>T (p.His3505Tyr) c.6446-3906C>T (n.6446-3906C>T) c.2177-3906C>T (n.2177-3906C>T) c.2292-3438C>T (n.2292-3438C>T) c.2319-3438C>T (n.2319-3438C>T) c.2204-3906C>T (n.2204-3906C>T) n.4543-3906C>T c.2186-11716C>T (n.2186-11716C>T) c.2221-3906C>T (n.2221-3906C>T) c.2186-10746C>T (n.2186-10746C>T) c.10486C>T (p.His3496Tyr) c.2186-3906C>T (n.2186-3906C>T) c.2432-3906C>T (n.2432-3906C>T) c.8236C>T (p.His2746Tyr) c.1058-3906C>T (n.1058-3906C>T) c.2130-3906C>T c.10045C>T (p.His3349Tyr) c.10537C>T (p.His3513Tyr) c.10504C>T (p.His3502Tyr) c.10477C>T (p.His3493Tyr) | |
13 | g.23333390G>C | CA387512106 | SACS | c.2185+20395C>G (n.2185+20395C>G) c.10513C>G (p.His3505Asp) c.6446-3906C>G (n.6446-3906C>G) c.2177-3906C>G (n.2177-3906C>G) c.2292-3438C>G (n.2292-3438C>G) c.2319-3438C>G (n.2319-3438C>G) c.2204-3906C>G (n.2204-3906C>G) n.4543-3906C>G c.2186-11716C>G (n.2186-11716C>G) c.2221-3906C>G (n.2221-3906C>G) c.2186-10746C>G (n.2186-10746C>G) c.10486C>G (p.His3496Asp) c.2186-3906C>G (n.2186-3906C>G) c.2432-3906C>G (n.2432-3906C>G) c.8236C>G (p.His2746Asp) c.1058-3906C>G (n.1058-3906C>G) c.2130-3906C>G c.10045C>G (p.His3349Asp) c.10537C>G (p.His3513Asp) c.10504C>G (p.His3502Asp) c.10477C>G (p.His3493Asp) | |
13 | g.23333390G>T | CA387512107 | SACS | c.2185+20395C>A (n.2185+20395C>A) c.10513C>A (p.His3505Asn) c.6446-3906C>A (n.6446-3906C>A) c.2177-3906C>A (n.2177-3906C>A) c.2292-3438C>A (n.2292-3438C>A) c.2319-3438C>A (n.2319-3438C>A) c.2204-3906C>A (n.2204-3906C>A) n.4543-3906C>A c.2186-11716C>A (n.2186-11716C>A) c.2221-3906C>A (n.2221-3906C>A) c.2186-10746C>A (n.2186-10746C>A) c.10486C>A (p.His3496Asn) c.2186-3906C>A (n.2186-3906C>A) c.2432-3906C>A (n.2432-3906C>A) c.8236C>A (p.His2746Asn) c.1058-3906C>A (n.1058-3906C>A) c.2130-3906C>A c.10045C>A (p.His3349Asn) c.10537C>A (p.His3513Asn) c.10504C>A (p.His3502Asn) c.10477C>A (p.His3493Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333391C>A | CA387512108 | SACS | c.2185+20394G>T (n.2185+20394G>T) c.10512G>T (p.Glu3504Asp) c.6446-3907G>T (n.6446-3907G>T) c.2177-3907G>T (n.2177-3907G>T) c.2292-3439G>T (n.2292-3439G>T) c.2319-3439G>T (n.2319-3439G>T) c.2204-3907G>T (n.2204-3907G>T) n.4543-3907G>T c.2186-11717G>T (n.2186-11717G>T) c.2221-3907G>T (n.2221-3907G>T) c.2186-10747G>T (n.2186-10747G>T) c.10485G>T (p.Glu3495Asp) c.2186-3907G>T (n.2186-3907G>T) c.2432-3907G>T (n.2432-3907G>T) c.8235G>T (p.Glu2745Asp) c.1058-3907G>T (n.1058-3907G>T) c.2130-3907G>T c.10044G>T (p.Glu3348Asp) c.10536G>T (p.Glu3512Asp) c.10503G>T (p.Glu3501Asp) c.10476G>T (p.Glu3492Asp) | |
13 | g.23333391C= | CA2078633127 | SACS | c.2185+20394G= (n.2185+20394G=) c.10512G= (p.Glu3504=) c.6446-3907G= (n.6446-3907G=) c.2177-3907G= (n.2177-3907G=) c.2292-3439G= (n.2292-3439G=) c.2319-3439G= (n.2319-3439G=) c.2204-3907G= (n.2204-3907G=) n.4543-3907G= c.2186-11717G= (n.2186-11717G=) c.2221-3907G= (n.2221-3907G=) c.2186-10747G= (n.2186-10747G=) c.10485G= (p.Glu3495=) c.2186-3907G= (n.2186-3907G=) c.2432-3907G= (n.2432-3907G=) c.8235G= (p.Glu2745=) c.1058-3907G= (n.1058-3907G=) c.2130-3907G= c.10044G= (p.Glu3348=) c.10536G= (p.Glu3512=) c.10503G= (p.Glu3501=) c.10476G= (p.Glu3492=) | |
13 | g.23333391C>G | CA387512109 | SACS | c.2185+20394G>C (n.2185+20394G>C) c.10512G>C (p.Glu3504Asp) c.6446-3907G>C (n.6446-3907G>C) c.2177-3907G>C (n.2177-3907G>C) c.2292-3439G>C (n.2292-3439G>C) c.2319-3439G>C (n.2319-3439G>C) c.2204-3907G>C (n.2204-3907G>C) n.4543-3907G>C c.2186-11717G>C (n.2186-11717G>C) c.2221-3907G>C (n.2221-3907G>C) c.2186-10747G>C (n.2186-10747G>C) c.10485G>C (p.Glu3495Asp) c.2186-3907G>C (n.2186-3907G>C) c.2432-3907G>C (n.2432-3907G>C) c.8235G>C (p.Glu2745Asp) c.1058-3907G>C (n.1058-3907G>C) c.2130-3907G>C c.10044G>C (p.Glu3348Asp) c.10536G>C (p.Glu3512Asp) c.10503G>C (p.Glu3501Asp) c.10476G>C (p.Glu3492Asp) | |
13 | g.23333391C>T | CA6910442 | SACS | c.2185+20394G>A (n.2185+20394G>A) c.10512G>A (p.Glu3504=) c.6446-3907G>A (n.6446-3907G>A) c.2177-3907G>A (n.2177-3907G>A) c.2292-3439G>A (n.2292-3439G>A) c.2319-3439G>A (n.2319-3439G>A) c.2204-3907G>A (n.2204-3907G>A) n.4543-3907G>A c.2186-11717G>A (n.2186-11717G>A) c.2221-3907G>A (n.2221-3907G>A) c.2186-10747G>A (n.2186-10747G>A) c.10485G>A (p.Glu3495=) c.2186-3907G>A (n.2186-3907G>A) c.2432-3907G>A (n.2432-3907G>A) c.8235G>A (p.Glu2745=) c.1058-3907G>A (n.1058-3907G>A) c.2130-3907G>A c.10044G>A (p.Glu3348=) c.10536G>A (p.Glu3512=) c.10503G>A (p.Glu3501=) c.10476G>A (p.Glu3492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333392T>A | CA387512112 | SACS | c.2185+20393A>T (n.2185+20393A>T) c.10511A>T (p.Glu3504Val) c.6446-3908A>T (n.6446-3908A>T) c.2177-3908A>T (n.2177-3908A>T) c.2292-3440A>T (n.2292-3440A>T) c.2319-3440A>T (n.2319-3440A>T) c.2204-3908A>T (n.2204-3908A>T) n.4543-3908A>T c.2186-11718A>T (n.2186-11718A>T) c.2221-3908A>T (n.2221-3908A>T) c.2186-10748A>T (n.2186-10748A>T) c.10484A>T (p.Glu3495Val) c.2186-3908A>T (n.2186-3908A>T) c.2432-3908A>T (n.2432-3908A>T) c.8234A>T (p.Glu2745Val) c.1058-3908A>T (n.1058-3908A>T) c.2130-3908A>T c.10043A>T (p.Glu3348Val) c.10535A>T (p.Glu3512Val) c.10502A>T (p.Glu3501Val) c.10475A>T (p.Glu3492Val) | |
13 | g.23333392T>C | CA387512111 | SACS | c.2185+20393A>G (n.2185+20393A>G) c.10511A>G (p.Glu3504Gly) c.6446-3908A>G (n.6446-3908A>G) c.2177-3908A>G (n.2177-3908A>G) c.2292-3440A>G (n.2292-3440A>G) c.2319-3440A>G (n.2319-3440A>G) c.2204-3908A>G (n.2204-3908A>G) n.4543-3908A>G c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G) c.2221-3908A>G (n.2221-3908A>G) c.2186-10748A>G (n.2186-10748A>G) c.10484A>G (p.Glu3495Gly) c.2186-3908A>G (n.2186-3908A>G) c.2432-3908A>G (n.2432-3908A>G) c.8234A>G (p.Glu2745Gly) c.1058-3908A>G (n.1058-3908A>G) c.2130-3908A>G c.10043A>G (p.Glu3348Gly) c.10535A>G (p.Glu3512Gly) c.10502A>G (p.Glu3501Gly) c.10475A>G (p.Glu3492Gly) | |
13 | g.23333392T>G | CA387512110 | SACS | c.2185+20393A>C (n.2185+20393A>C) c.10511A>C (p.Glu3504Ala) c.6446-3908A>C (n.6446-3908A>C) c.2177-3908A>C (n.2177-3908A>C) c.2292-3440A>C (n.2292-3440A>C) c.2319-3440A>C (n.2319-3440A>C) c.2204-3908A>C (n.2204-3908A>C) n.4543-3908A>C c.2186-11718A>C (n.2186-11718A>C) c.2221-3908A>C (n.2221-3908A>C) c.2186-10748A>C (n.2186-10748A>C) c.10484A>C (p.Glu3495Ala) c.2186-3908A>C (n.2186-3908A>C) c.2432-3908A>C (n.2432-3908A>C) c.8234A>C (p.Glu2745Ala) c.1058-3908A>C (n.1058-3908A>C) c.2130-3908A>C c.10043A>C (p.Glu3348Ala) c.10535A>C (p.Glu3512Ala) c.10502A>C (p.Glu3501Ala) c.10475A>C (p.Glu3492Ala) | |
13 | g.23333393C>A | CA387512113 | SACS | c.2185+20392G>T (n.2185+20392G>T) c.10510G>T (p.Glu3504Ter) c.6446-3909G>T (n.6446-3909G>T) c.2177-3909G>T (n.2177-3909G>T) c.2292-3441G>T (n.2292-3441G>T) c.2319-3441G>T (n.2319-3441G>T) c.2204-3909G>T (n.2204-3909G>T) n.4543-3909G>T c.2186-11719G>T (n.2186-11719G>T) c.2221-3909G>T (n.2221-3909G>T) c.2186-10749G>T (n.2186-10749G>T) c.10483G>T (p.Glu3495Ter) c.2186-3909G>T (n.2186-3909G>T) c.2432-3909G>T (n.2432-3909G>T) c.8233G>T (p.Glu2745Ter) c.1058-3909G>T (n.1058-3909G>T) c.2130-3909G>T c.10042G>T (p.Glu3348Ter) c.10534G>T (p.Glu3512Ter) c.10501G>T (p.Glu3501Ter) c.10474G>T (p.Glu3492Ter) | |
13 | g.23333393C>G | CA387512114 | SACS | c.2185+20392G>C (n.2185+20392G>C) c.10510G>C (p.Glu3504Gln) c.6446-3909G>C (n.6446-3909G>C) c.2177-3909G>C (n.2177-3909G>C) c.2292-3441G>C (n.2292-3441G>C) c.2319-3441G>C (n.2319-3441G>C) c.2204-3909G>C (n.2204-3909G>C) n.4543-3909G>C c.2186-11719G>C (n.2186-11719G>C) c.2221-3909G>C (n.2221-3909G>C) c.2186-10749G>C (n.2186-10749G>C) c.10483G>C (p.Glu3495Gln) c.2186-3909G>C (n.2186-3909G>C) c.2432-3909G>C (n.2432-3909G>C) c.8233G>C (p.Glu2745Gln) c.1058-3909G>C (n.1058-3909G>C) c.2130-3909G>C c.10042G>C (p.Glu3348Gln) c.10534G>C (p.Glu3512Gln) c.10501G>C (p.Glu3501Gln) c.10474G>C (p.Glu3492Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333393C>T | CA387512115 | SACS | c.2185+20392G>A (n.2185+20392G>A) c.10510G>A (p.Glu3504Lys) c.6446-3909G>A (n.6446-3909G>A) c.2177-3909G>A (n.2177-3909G>A) c.2292-3441G>A (n.2292-3441G>A) c.2319-3441G>A (n.2319-3441G>A) c.2204-3909G>A (n.2204-3909G>A) n.4543-3909G>A c.2186-11719G>A (n.2186-11719G>A) c.2221-3909G>A (n.2221-3909G>A) c.2186-10749G>A (n.2186-10749G>A) c.10483G>A (p.Glu3495Lys) c.2186-3909G>A (n.2186-3909G>A) c.2432-3909G>A (n.2432-3909G>A) c.8233G>A (p.Glu2745Lys) c.1058-3909G>A (n.1058-3909G>A) c.2130-3909G>A c.10042G>A (p.Glu3348Lys) c.10534G>A (p.Glu3512Lys) c.10501G>A (p.Glu3501Lys) c.10474G>A (p.Glu3492Lys) | |
13 | g.23333394T>A | CA387512116 | SACS | c.2185+20391A>T (n.2185+20391A>T) c.10509A>T (p.Leu3503Phe) c.6446-3910A>T (n.6446-3910A>T) c.2177-3910A>T (n.2177-3910A>T) c.2292-3442A>T (n.2292-3442A>T) c.2319-3442A>T (n.2319-3442A>T) c.2204-3910A>T (n.2204-3910A>T) n.4543-3910A>T c.2186-11720A>T (n.2186-11720A>T) c.2221-3910A>T (n.2221-3910A>T) c.2186-10750A>T (n.2186-10750A>T) c.10482A>T (p.Leu3494Phe) c.2186-3910A>T (n.2186-3910A>T) c.2432-3910A>T (n.2432-3910A>T) c.8232A>T (p.Leu2744Phe) c.1058-3910A>T (n.1058-3910A>T) c.2130-3910A>T c.10041A>T (p.Leu3347Phe) c.10533A>T (p.Leu3511Phe) c.10500A>T (p.Leu3500Phe) c.10473A>T (p.Leu3491Phe) | |
13 | g.23333394T>C | CA6910443 | SACS | c.2185+20391A>G (n.2185+20391A>G) c.10509A>G (p.Leu3503=) c.6446-3910A>G (n.6446-3910A>G) c.2177-3910A>G (n.2177-3910A>G) c.2292-3442A>G (n.2292-3442A>G) c.2319-3442A>G (n.2319-3442A>G) c.2204-3910A>G (n.2204-3910A>G) n.4543-3910A>G c.2186-11720A>G (n.2186-11720A>G) c.2221-3910A>G (n.2221-3910A>G) c.2186-10750A>G (n.2186-10750A>G) c.10482A>G (p.Leu3494=) c.2186-3910A>G (n.2186-3910A>G) c.2432-3910A>G (n.2432-3910A>G) c.8232A>G (p.Leu2744=) c.1058-3910A>G (n.1058-3910A>G) c.2130-3910A>G c.10041A>G (p.Leu3347=) c.10533A>G (p.Leu3511=) c.10500A>G (p.Leu3500=) c.10473A>G (p.Leu3491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333394T>G | CA387512117 | SACS | c.2185+20391A>C (n.2185+20391A>C) c.10509A>C (p.Leu3503Phe) c.6446-3910A>C (n.6446-3910A>C) c.2177-3910A>C (n.2177-3910A>C) c.2292-3442A>C (n.2292-3442A>C) c.2319-3442A>C (n.2319-3442A>C) c.2204-3910A>C (n.2204-3910A>C) n.4543-3910A>C c.2186-11720A>C (n.2186-11720A>C) c.2221-3910A>C (n.2221-3910A>C) c.2186-10750A>C (n.2186-10750A>C) c.10482A>C (p.Leu3494Phe) c.2186-3910A>C (n.2186-3910A>C) c.2432-3910A>C (n.2432-3910A>C) c.8232A>C (p.Leu2744Phe) c.1058-3910A>C (n.1058-3910A>C) c.2130-3910A>C c.10041A>C (p.Leu3347Phe) c.10533A>C (p.Leu3511Phe) c.10500A>C (p.Leu3500Phe) c.10473A>C (p.Leu3491Phe) | |
13 | g.23333394T= | CA2078633134 | SACS | c.2185+20391A= (n.2185+20391A=) c.10509A= (p.Leu3503=) c.6446-3910A= (n.6446-3910A=) c.2177-3910A= (n.2177-3910A=) c.2292-3442A= (n.2292-3442A=) c.2319-3442A= (n.2319-3442A=) c.2204-3910A= (n.2204-3910A=) n.4543-3910A= c.2186-11720A= (n.2186-11720A=) c.2221-3910A= (n.2221-3910A=) c.2186-10750A= (n.2186-10750A=) c.10482A= (p.Leu3494=) c.2186-3910A= (n.2186-3910A=) c.2432-3910A= (n.2432-3910A=) c.8232A= (p.Leu2744=) c.1058-3910A= (n.1058-3910A=) c.2130-3910A= c.10041A= (p.Leu3347=) c.10533A= (p.Leu3511=) c.10500A= (p.Leu3500=) c.10473A= (p.Leu3491=) | |
13 | g.23333395A>C | CA387512120 | SACS | c.2185+20390T>G (n.2185+20390T>G) c.10508T>G (p.Leu3503Ter) c.6446-3911T>G (n.6446-3911T>G) c.2177-3911T>G (n.2177-3911T>G) c.2292-3443T>G (n.2292-3443T>G) c.2319-3443T>G (n.2319-3443T>G) c.2204-3911T>G (n.2204-3911T>G) n.4543-3911T>G c.2186-11721T>G (n.2186-11721T>G) c.2221-3911T>G (n.2221-3911T>G) c.2186-10751T>G (n.2186-10751T>G) c.10481T>G (p.Leu3494Ter) c.2186-3911T>G (n.2186-3911T>G) c.2432-3911T>G (n.2432-3911T>G) c.8231T>G (p.Leu2744Ter) c.1058-3911T>G (n.1058-3911T>G) c.2130-3911T>G c.10040T>G (p.Leu3347Ter) c.10532T>G (p.Leu3511Ter) c.10499T>G (p.Leu3500Ter) c.10472T>G (p.Leu3491Ter) | |
13 | g.23333395A>G | CA387512118 | SACS | c.2185+20390T>C (n.2185+20390T>C) c.10508T>C (p.Leu3503Ser) c.6446-3911T>C (n.6446-3911T>C) c.2177-3911T>C (n.2177-3911T>C) c.2292-3443T>C (n.2292-3443T>C) c.2319-3443T>C (n.2319-3443T>C) c.2204-3911T>C (n.2204-3911T>C) n.4543-3911T>C c.2186-11721T>C (n.2186-11721T>C) c.2221-3911T>C (n.2221-3911T>C) c.2186-10751T>C (n.2186-10751T>C) c.10481T>C (p.Leu3494Ser) c.2186-3911T>C (n.2186-3911T>C) c.2432-3911T>C (n.2432-3911T>C) c.8231T>C (p.Leu2744Ser) c.1058-3911T>C (n.1058-3911T>C) c.2130-3911T>C c.10040T>C (p.Leu3347Ser) c.10532T>C (p.Leu3511Ser) c.10499T>C (p.Leu3500Ser) c.10472T>C (p.Leu3491Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333395A>T | CA387512119 | SACS | c.2185+20390T>A (n.2185+20390T>A) c.10508T>A (p.Leu3503Ter) c.6446-3911T>A (n.6446-3911T>A) c.2177-3911T>A (n.2177-3911T>A) c.2292-3443T>A (n.2292-3443T>A) c.2319-3443T>A (n.2319-3443T>A) c.2204-3911T>A (n.2204-3911T>A) n.4543-3911T>A c.2186-11721T>A (n.2186-11721T>A) c.2221-3911T>A (n.2221-3911T>A) c.2186-10751T>A (n.2186-10751T>A) c.10481T>A (p.Leu3494Ter) c.2186-3911T>A (n.2186-3911T>A) c.2432-3911T>A (n.2432-3911T>A) c.8231T>A (p.Leu2744Ter) c.1058-3911T>A (n.1058-3911T>A) c.2130-3911T>A c.10040T>A (p.Leu3347Ter) c.10532T>A (p.Leu3511Ter) c.10499T>A (p.Leu3500Ter) c.10472T>A (p.Leu3491Ter) | |
13 | g.23333396A>C | CA387512121 | SACS | c.2185+20389T>G (n.2185+20389T>G) c.10507T>G (p.Leu3503Val) c.6446-3912T>G (n.6446-3912T>G) c.2177-3912T>G (n.2177-3912T>G) c.2292-3444T>G (n.2292-3444T>G) c.2319-3444T>G (n.2319-3444T>G) c.2204-3912T>G (n.2204-3912T>G) n.4543-3912T>G c.2186-11722T>G (n.2186-11722T>G) c.2221-3912T>G (n.2221-3912T>G) c.2186-10752T>G (n.2186-10752T>G) c.10480T>G (p.Leu3494Val) c.2186-3912T>G (n.2186-3912T>G) c.2432-3912T>G (n.2432-3912T>G) c.8230T>G (p.Leu2744Val) c.1058-3912T>G (n.1058-3912T>G) c.2130-3912T>G c.10039T>G (p.Leu3347Val) c.10531T>G (p.Leu3511Val) c.10498T>G (p.Leu3500Val) c.10471T>G (p.Leu3491Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333396A>G | CA483159576 | SACS | c.2185+20389T>C (n.2185+20389T>C) c.10507T>C (p.Leu3503=) c.6446-3912T>C (n.6446-3912T>C) c.2177-3912T>C (n.2177-3912T>C) c.2292-3444T>C (n.2292-3444T>C) c.2319-3444T>C (n.2319-3444T>C) c.2204-3912T>C (n.2204-3912T>C) n.4543-3912T>C c.2186-11722T>C (n.2186-11722T>C) c.2221-3912T>C (n.2221-3912T>C) c.2186-10752T>C (n.2186-10752T>C) c.10480T>C (p.Leu3494=) c.2186-3912T>C (n.2186-3912T>C) c.2432-3912T>C (n.2432-3912T>C) c.8230T>C (p.Leu2744=) c.1058-3912T>C (n.1058-3912T>C) c.2130-3912T>C c.10039T>C (p.Leu3347=) c.10531T>C (p.Leu3511=) c.10498T>C (p.Leu3500=) c.10471T>C (p.Leu3491=) | |
13 | g.23333396A>T | CA387512122 | SACS | c.2185+20389T>A (n.2185+20389T>A) c.10507T>A (p.Leu3503Ile) c.6446-3912T>A (n.6446-3912T>A) c.2177-3912T>A (n.2177-3912T>A) c.2292-3444T>A (n.2292-3444T>A) c.2319-3444T>A (n.2319-3444T>A) c.2204-3912T>A (n.2204-3912T>A) n.4543-3912T>A c.2186-11722T>A (n.2186-11722T>A) c.2221-3912T>A (n.2221-3912T>A) c.2186-10752T>A (n.2186-10752T>A) c.10480T>A (p.Leu3494Ile) c.2186-3912T>A (n.2186-3912T>A) c.2432-3912T>A (n.2432-3912T>A) c.8230T>A (p.Leu2744Ile) c.1058-3912T>A (n.1058-3912T>A) c.2130-3912T>A c.10039T>A (p.Leu3347Ile) c.10531T>A (p.Leu3511Ile) c.10498T>A (p.Leu3500Ile) c.10471T>A (p.Leu3491Ile) | |
13 | g.23333397T>A | CA387512123 | SACS | c.2185+20388A>T (n.2185+20388A>T) c.10506A>T (p.Lys3502Asn) c.6446-3913A>T (n.6446-3913A>T) c.2177-3913A>T (n.2177-3913A>T) c.2292-3445A>T (n.2292-3445A>T) c.2319-3445A>T (n.2319-3445A>T) c.2204-3913A>T (n.2204-3913A>T) n.4543-3913A>T c.2186-11723A>T (n.2186-11723A>T) c.2221-3913A>T (n.2221-3913A>T) c.2186-10753A>T (n.2186-10753A>T) c.10479A>T (p.Lys3493Asn) c.2186-3913A>T (n.2186-3913A>T) c.2432-3913A>T (n.2432-3913A>T) c.8229A>T (p.Lys2743Asn) c.1058-3913A>T (n.1058-3913A>T) c.2130-3913A>T c.10038A>T (p.Lys3346Asn) c.10530A>T (p.Lys3510Asn) c.10497A>T (p.Lys3499Asn) c.10470A>T (p.Lys3490Asn) | |
13 | g.23333397T>C | CA6910444 | SACS | c.2185+20388A>G (n.2185+20388A>G) c.10506A>G (p.Lys3502=) c.6446-3913A>G (n.6446-3913A>G) c.2177-3913A>G (n.2177-3913A>G) c.2292-3445A>G (n.2292-3445A>G) c.2319-3445A>G (n.2319-3445A>G) c.2204-3913A>G (n.2204-3913A>G) n.4543-3913A>G c.2186-11723A>G (n.2186-11723A>G) c.2221-3913A>G (n.2221-3913A>G) c.2186-10753A>G (n.2186-10753A>G) c.10479A>G (p.Lys3493=) c.2186-3913A>G (n.2186-3913A>G) c.2432-3913A>G (n.2432-3913A>G) c.8229A>G (p.Lys2743=) c.1058-3913A>G (n.1058-3913A>G) c.2130-3913A>G c.10038A>G (p.Lys3346=) c.10530A>G (p.Lys3510=) c.10497A>G (p.Lys3499=) c.10470A>G (p.Lys3490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333397T>G | CA387512124 | SACS | c.2185+20388A>C (n.2185+20388A>C) c.10506A>C (p.Lys3502Asn) c.6446-3913A>C (n.6446-3913A>C) c.2177-3913A>C (n.2177-3913A>C) c.2292-3445A>C (n.2292-3445A>C) c.2319-3445A>C (n.2319-3445A>C) c.2204-3913A>C (n.2204-3913A>C) n.4543-3913A>C c.2186-11723A>C (n.2186-11723A>C) c.2221-3913A>C (n.2221-3913A>C) c.2186-10753A>C (n.2186-10753A>C) c.10479A>C (p.Lys3493Asn) c.2186-3913A>C (n.2186-3913A>C) c.2432-3913A>C (n.2432-3913A>C) c.8229A>C (p.Lys2743Asn) c.1058-3913A>C (n.1058-3913A>C) c.2130-3913A>C c.10038A>C (p.Lys3346Asn) c.10530A>C (p.Lys3510Asn) c.10497A>C (p.Lys3499Asn) c.10470A>C (p.Lys3490Asn) | |
13 | g.23333397T= | CA2078633136 | SACS | c.2185+20388A= (n.2185+20388A=) c.10506A= (p.Lys3502=) c.6446-3913A= (n.6446-3913A=) c.2177-3913A= (n.2177-3913A=) c.2292-3445A= (n.2292-3445A=) c.2319-3445A= (n.2319-3445A=) c.2204-3913A= (n.2204-3913A=) n.4543-3913A= c.2186-11723A= (n.2186-11723A=) c.2221-3913A= (n.2221-3913A=) c.2186-10753A= (n.2186-10753A=) c.10479A= (p.Lys3493=) c.2186-3913A= (n.2186-3913A=) c.2432-3913A= (n.2432-3913A=) c.8229A= (p.Lys2743=) c.1058-3913A= (n.1058-3913A=) c.2130-3913A= c.10038A= (p.Lys3346=) c.10530A= (p.Lys3510=) c.10497A= (p.Lys3499=) c.10470A= (p.Lys3490=) | |
13 | g.23333398T>A | CA387512125 | SACS | c.2185+20387A>T (n.2185+20387A>T) c.10505A>T (p.Lys3502Ile) c.6446-3914A>T (n.6446-3914A>T) c.2177-3914A>T (n.2177-3914A>T) c.2292-3446A>T (n.2292-3446A>T) c.2319-3446A>T (n.2319-3446A>T) c.2204-3914A>T (n.2204-3914A>T) n.4543-3914A>T c.2186-11724A>T (n.2186-11724A>T) c.2221-3914A>T (n.2221-3914A>T) c.2186-10754A>T (n.2186-10754A>T) c.10478A>T (p.Lys3493Ile) c.2186-3914A>T (n.2186-3914A>T) c.2432-3914A>T (n.2432-3914A>T) c.8228A>T (p.Lys2743Ile) c.1058-3914A>T (n.1058-3914A>T) c.2130-3914A>T c.10037A>T (p.Lys3346Ile) c.10529A>T (p.Lys3510Ile) c.10496A>T (p.Lys3499Ile) c.10469A>T (p.Lys3490Ile) | |
13 | g.23333398T>C | CA387512127 | SACS | c.2185+20387A>G (n.2185+20387A>G) c.10505A>G (p.Lys3502Arg) c.6446-3914A>G (n.6446-3914A>G) c.2177-3914A>G (n.2177-3914A>G) c.2292-3446A>G (n.2292-3446A>G) c.2319-3446A>G (n.2319-3446A>G) c.2204-3914A>G (n.2204-3914A>G) n.4543-3914A>G c.2186-11724A>G (n.2186-11724A>G) c.2221-3914A>G (n.2221-3914A>G) c.2186-10754A>G (n.2186-10754A>G) c.10478A>G (p.Lys3493Arg) c.2186-3914A>G (n.2186-3914A>G) c.2432-3914A>G (n.2432-3914A>G) c.8228A>G (p.Lys2743Arg) c.1058-3914A>G (n.1058-3914A>G) c.2130-3914A>G c.10037A>G (p.Lys3346Arg) c.10529A>G (p.Lys3510Arg) c.10496A>G (p.Lys3499Arg) c.10469A>G (p.Lys3490Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333398T>G | CA387512126 | SACS | c.2185+20387A>C (n.2185+20387A>C) c.10505A>C (p.Lys3502Thr) c.6446-3914A>C (n.6446-3914A>C) c.2177-3914A>C (n.2177-3914A>C) c.2292-3446A>C (n.2292-3446A>C) c.2319-3446A>C (n.2319-3446A>C) c.2204-3914A>C (n.2204-3914A>C) n.4543-3914A>C c.2186-11724A>C (n.2186-11724A>C) c.2221-3914A>C (n.2221-3914A>C) c.2186-10754A>C (n.2186-10754A>C) c.10478A>C (p.Lys3493Thr) c.2186-3914A>C (n.2186-3914A>C) c.2432-3914A>C (n.2432-3914A>C) c.8228A>C (p.Lys2743Thr) c.1058-3914A>C (n.1058-3914A>C) c.2130-3914A>C c.10037A>C (p.Lys3346Thr) c.10529A>C (p.Lys3510Thr) c.10496A>C (p.Lys3499Thr) c.10469A>C (p.Lys3490Thr) | |
13 | g.23333399T>A | CA387512128 | SACS | c.2185+20386A>T (n.2185+20386A>T) c.10504A>T (p.Lys3502Ter) c.6446-3915A>T (n.6446-3915A>T) c.2177-3915A>T (n.2177-3915A>T) c.2292-3447A>T (n.2292-3447A>T) c.2319-3447A>T (n.2319-3447A>T) c.2204-3915A>T (n.2204-3915A>T) n.4543-3915A>T c.2186-11725A>T (n.2186-11725A>T) c.2221-3915A>T (n.2221-3915A>T) c.2186-10755A>T (n.2186-10755A>T) c.10477A>T (p.Lys3493Ter) c.2186-3915A>T (n.2186-3915A>T) c.2432-3915A>T (n.2432-3915A>T) c.8227A>T (p.Lys2743Ter) c.1058-3915A>T (n.1058-3915A>T) c.2130-3915A>T c.10036A>T (p.Lys3346Ter) c.10528A>T (p.Lys3510Ter) c.10495A>T (p.Lys3499Ter) c.10468A>T (p.Lys3490Ter) | |
13 | g.23333399T>C | CA387512129 | SACS | c.2185+20386A>G (n.2185+20386A>G) c.10504A>G (p.Lys3502Glu) c.6446-3915A>G (n.6446-3915A>G) c.2177-3915A>G (n.2177-3915A>G) c.2292-3447A>G (n.2292-3447A>G) c.2319-3447A>G (n.2319-3447A>G) c.2204-3915A>G (n.2204-3915A>G) n.4543-3915A>G c.2186-11725A>G (n.2186-11725A>G) c.2221-3915A>G (n.2221-3915A>G) c.2186-10755A>G (n.2186-10755A>G) c.10477A>G (p.Lys3493Glu) c.2186-3915A>G (n.2186-3915A>G) c.2432-3915A>G (n.2432-3915A>G) c.8227A>G (p.Lys2743Glu) c.1058-3915A>G (n.1058-3915A>G) c.2130-3915A>G c.10036A>G (p.Lys3346Glu) c.10528A>G (p.Lys3510Glu) c.10495A>G (p.Lys3499Glu) c.10468A>G (p.Lys3490Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333399T>G | CA387512130 | SACS | c.2185+20386A>C (n.2185+20386A>C) c.10504A>C (p.Lys3502Gln) c.6446-3915A>C (n.6446-3915A>C) c.2177-3915A>C (n.2177-3915A>C) c.2292-3447A>C (n.2292-3447A>C) c.2319-3447A>C (n.2319-3447A>C) c.2204-3915A>C (n.2204-3915A>C) n.4543-3915A>C c.2186-11725A>C (n.2186-11725A>C) c.2221-3915A>C (n.2221-3915A>C) c.2186-10755A>C (n.2186-10755A>C) c.10477A>C (p.Lys3493Gln) c.2186-3915A>C (n.2186-3915A>C) c.2432-3915A>C (n.2432-3915A>C) c.8227A>C (p.Lys2743Gln) c.1058-3915A>C (n.1058-3915A>C) c.2130-3915A>C c.10036A>C (p.Lys3346Gln) c.10528A>C (p.Lys3510Gln) c.10495A>C (p.Lys3499Gln) c.10468A>C (p.Lys3490Gln) | |
13 | g.23333400T>A | CA483159579 | SACS | c.2185+20385A>T (n.2185+20385A>T) c.10503A>T (p.Ala3501=) c.6446-3916A>T (n.6446-3916A>T) c.2177-3916A>T (n.2177-3916A>T) c.2292-3448A>T (n.2292-3448A>T) c.2319-3448A>T (n.2319-3448A>T) c.2204-3916A>T (n.2204-3916A>T) n.4543-3916A>T c.2186-11726A>T (n.2186-11726A>T) c.2221-3916A>T (n.2221-3916A>T) c.2186-10756A>T (n.2186-10756A>T) c.10476A>T (p.Ala3492=) c.2186-3916A>T (n.2186-3916A>T) c.2432-3916A>T (n.2432-3916A>T) c.8226A>T (p.Ala2742=) c.1058-3916A>T (n.1058-3916A>T) c.2130-3916A>T c.10035A>T (p.Ala3345=) c.10527A>T (p.Ala3509=) c.10494A>T (p.Ala3498=) c.10467A>T (p.Ala3489=) | |
13 | g.23333400T>C | CA483159577 | SACS | c.2185+20385A>G (n.2185+20385A>G) c.10503A>G (p.Ala3501=) c.6446-3916A>G (n.6446-3916A>G) c.2177-3916A>G (n.2177-3916A>G) c.2292-3448A>G (n.2292-3448A>G) c.2319-3448A>G (n.2319-3448A>G) c.2204-3916A>G (n.2204-3916A>G) n.4543-3916A>G c.2186-11726A>G (n.2186-11726A>G) c.2221-3916A>G (n.2221-3916A>G) c.2186-10756A>G (n.2186-10756A>G) c.10476A>G (p.Ala3492=) c.2186-3916A>G (n.2186-3916A>G) c.2432-3916A>G (n.2432-3916A>G) c.8226A>G (p.Ala2742=) c.1058-3916A>G (n.1058-3916A>G) c.2130-3916A>G c.10035A>G (p.Ala3345=) c.10527A>G (p.Ala3509=) c.10494A>G (p.Ala3498=) c.10467A>G (p.Ala3489=) | dbSNP |
13 | g.23333400T>G | CA483159578 | SACS | c.2185+20385A>C (n.2185+20385A>C) c.10503A>C (p.Ala3501=) c.6446-3916A>C (n.6446-3916A>C) c.2177-3916A>C (n.2177-3916A>C) c.2292-3448A>C (n.2292-3448A>C) c.2319-3448A>C (n.2319-3448A>C) c.2204-3916A>C (n.2204-3916A>C) n.4543-3916A>C c.2186-11726A>C (n.2186-11726A>C) c.2221-3916A>C (n.2221-3916A>C) c.2186-10756A>C (n.2186-10756A>C) c.10476A>C (p.Ala3492=) c.2186-3916A>C (n.2186-3916A>C) c.2432-3916A>C (n.2432-3916A>C) c.8226A>C (p.Ala2742=) c.1058-3916A>C (n.1058-3916A>C) c.2130-3916A>C c.10035A>C (p.Ala3345=) c.10527A>C (p.Ala3509=) c.10494A>C (p.Ala3498=) c.10467A>C (p.Ala3489=) | |
13 | g.23333400T= | CA2078633140 | SACS | c.2185+20385A= (n.2185+20385A=) c.10503A= (p.Ala3501=) c.6446-3916A= (n.6446-3916A=) c.2177-3916A= (n.2177-3916A=) c.2292-3448A= (n.2292-3448A=) c.2319-3448A= (n.2319-3448A=) c.2204-3916A= (n.2204-3916A=) n.4543-3916A= c.2186-11726A= (n.2186-11726A=) c.2221-3916A= (n.2221-3916A=) c.2186-10756A= (n.2186-10756A=) c.10476A= (p.Ala3492=) c.2186-3916A= (n.2186-3916A=) c.2432-3916A= (n.2432-3916A=) c.8226A= (p.Ala2742=) c.1058-3916A= (n.1058-3916A=) c.2130-3916A= c.10035A= (p.Ala3345=) c.10527A= (p.Ala3509=) c.10494A= (p.Ala3498=) c.10467A= (p.Ala3489=) | |
13 | g.23333401G>A | CA387512131 | SACS | c.2185+20384C>T (n.2185+20384C>T) c.10502C>T (p.Ala3501Val) c.6446-3917C>T (n.6446-3917C>T) c.2177-3917C>T (n.2177-3917C>T) c.2292-3449C>T (n.2292-3449C>T) c.2319-3449C>T (n.2319-3449C>T) c.2204-3917C>T (n.2204-3917C>T) n.4543-3917C>T c.2186-11727C>T (n.2186-11727C>T) c.2221-3917C>T (n.2221-3917C>T) c.2186-10757C>T (n.2186-10757C>T) c.10475C>T (p.Ala3492Val) c.2186-3917C>T (n.2186-3917C>T) c.2432-3917C>T (n.2432-3917C>T) c.8225C>T (p.Ala2742Val) c.1058-3917C>T (n.1058-3917C>T) c.2130-3917C>T c.10034C>T (p.Ala3345Val) c.10526C>T (p.Ala3509Val) c.10493C>T (p.Ala3498Val) c.10466C>T (p.Ala3489Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333401G>C | CA387512132 | SACS | c.2185+20384C>G (n.2185+20384C>G) c.10502C>G (p.Ala3501Gly) c.6446-3917C>G (n.6446-3917C>G) c.2177-3917C>G (n.2177-3917C>G) c.2292-3449C>G (n.2292-3449C>G) c.2319-3449C>G (n.2319-3449C>G) c.2204-3917C>G (n.2204-3917C>G) n.4543-3917C>G c.2186-11727C>G (n.2186-11727C>G) c.2221-3917C>G (n.2221-3917C>G) c.2186-10757C>G (n.2186-10757C>G) c.10475C>G (p.Ala3492Gly) c.2186-3917C>G (n.2186-3917C>G) c.2432-3917C>G (n.2432-3917C>G) c.8225C>G (p.Ala2742Gly) c.1058-3917C>G (n.1058-3917C>G) c.2130-3917C>G c.10034C>G (p.Ala3345Gly) c.10526C>G (p.Ala3509Gly) c.10493C>G (p.Ala3498Gly) c.10466C>G (p.Ala3489Gly) | |
13 | g.23333401G= | CA2078633143 | SACS | c.2185+20384C= (n.2185+20384C=) c.10502C= (p.Ala3501=) c.6446-3917C= (n.6446-3917C=) c.2177-3917C= (n.2177-3917C=) c.2292-3449C= (n.2292-3449C=) c.2319-3449C= (n.2319-3449C=) c.2204-3917C= (n.2204-3917C=) n.4543-3917C= c.2186-11727C= (n.2186-11727C=) c.2221-3917C= (n.2221-3917C=) c.2186-10757C= (n.2186-10757C=) c.10475C= (p.Ala3492=) c.2186-3917C= (n.2186-3917C=) c.2432-3917C= (n.2432-3917C=) c.8225C= (p.Ala2742=) c.1058-3917C= (n.1058-3917C=) c.2130-3917C= c.10034C= (p.Ala3345=) c.10526C= (p.Ala3509=) c.10493C= (p.Ala3498=) c.10466C= (p.Ala3489=) | |
13 | g.23333401G>T | CA387512133 | SACS | c.2185+20384C>A (n.2185+20384C>A) c.10502C>A (p.Ala3501Glu) c.6446-3917C>A (n.6446-3917C>A) c.2177-3917C>A (n.2177-3917C>A) c.2292-3449C>A (n.2292-3449C>A) c.2319-3449C>A (n.2319-3449C>A) c.2204-3917C>A (n.2204-3917C>A) n.4543-3917C>A c.2186-11727C>A (n.2186-11727C>A) c.2221-3917C>A (n.2221-3917C>A) c.2186-10757C>A (n.2186-10757C>A) c.10475C>A (p.Ala3492Glu) c.2186-3917C>A (n.2186-3917C>A) c.2432-3917C>A (n.2432-3917C>A) c.8225C>A (p.Ala2742Glu) c.1058-3917C>A (n.1058-3917C>A) c.2130-3917C>A c.10034C>A (p.Ala3345Glu) c.10526C>A (p.Ala3509Glu) c.10493C>A (p.Ala3498Glu) c.10466C>A (p.Ala3489Glu) | dbSNP |
13 | g.23333402C>A | CA387512134 | SACS | c.2185+20383G>T (n.2185+20383G>T) c.10501G>T (p.Ala3501Ser) c.6446-3918G>T (n.6446-3918G>T) c.2177-3918G>T (n.2177-3918G>T) c.2292-3450G>T (n.2292-3450G>T) c.2319-3450G>T (n.2319-3450G>T) c.2204-3918G>T (n.2204-3918G>T) n.4543-3918G>T c.2186-11728G>T (n.2186-11728G>T) c.2221-3918G>T (n.2221-3918G>T) c.2186-10758G>T (n.2186-10758G>T) c.10474G>T (p.Ala3492Ser) c.2186-3918G>T (n.2186-3918G>T) c.2432-3918G>T (n.2432-3918G>T) c.8224G>T (p.Ala2742Ser) c.1058-3918G>T (n.1058-3918G>T) c.2130-3918G>T c.10033G>T (p.Ala3345Ser) c.10525G>T (p.Ala3509Ser) c.10492G>T (p.Ala3498Ser) c.10465G>T (p.Ala3489Ser) | dbSNP |
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13 | g.23333402C>T | CA387512136 | SACS | c.2185+20383G>A (n.2185+20383G>A) c.10501G>A (p.Ala3501Thr) c.6446-3918G>A (n.6446-3918G>A) c.2177-3918G>A (n.2177-3918G>A) c.2292-3450G>A (n.2292-3450G>A) c.2319-3450G>A (n.2319-3450G>A) c.2204-3918G>A (n.2204-3918G>A) n.4543-3918G>A c.2186-11728G>A (n.2186-11728G>A) c.2221-3918G>A (n.2221-3918G>A) c.2186-10758G>A (n.2186-10758G>A) c.10474G>A (p.Ala3492Thr) c.2186-3918G>A (n.2186-3918G>A) c.2432-3918G>A (n.2432-3918G>A) c.8224G>A (p.Ala2742Thr) c.1058-3918G>A (n.1058-3918G>A) c.2130-3918G>A c.10033G>A (p.Ala3345Thr) c.10525G>A (p.Ala3509Thr) c.10492G>A (p.Ala3498Thr) c.10465G>A (p.Ala3489Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333405_23333407del | CA2575369452 | SACS | c.2185+20381_2185+20383del (n.2185+20381_2185+20383del) c.10499_10501del (p.Asp3500del) c.6446-3920_6446-3918del (n.6446-3920_6446-3918del) c.2177-3920_2177-3918del (n.2177-3920_2177-3918del) c.2292-3452_2292-3450del (n.2292-3452_2292-3450del) c.2319-3452_2319-3450del (n.2319-3452_2319-3450del) c.2204-3920_2204-3918del (n.2204-3920_2204-3918del) n.4543-3920_4543-3918del c.2186-11730_2186-11728del (n.2186-11730_2186-11728del) c.2221-3920_2221-3918del (n.2221-3920_2221-3918del) c.2186-10760_2186-10758del (n.2186-10760_2186-10758del) c.10472_10474del (p.Asp3491del) c.2186-3920_2186-3918del (n.2186-3920_2186-3918del) c.2432-3920_2432-3918del (n.2432-3920_2432-3918del) c.8222_8224del (p.Asp2741del) c.1058-3920_1058-3918del (n.1058-3920_1058-3918del) c.2130-3920_2130-3918del c.10031_10033del (p.Asp3344del) c.10523_10525del (p.Asp3508del) c.10490_10492del (p.Asp3497del) c.10463_10465del (p.Asp3488del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333403A>C | CA387512137 | SACS | c.2185+20382T>G (n.2185+20382T>G) c.10500T>G (p.Asp3500Glu) c.6446-3919T>G (n.6446-3919T>G) c.2177-3919T>G (n.2177-3919T>G) c.2292-3451T>G (n.2292-3451T>G) c.2319-3451T>G (n.2319-3451T>G) c.2204-3919T>G (n.2204-3919T>G) n.4543-3919T>G c.2186-11729T>G (n.2186-11729T>G) c.2221-3919T>G (n.2221-3919T>G) c.2186-10759T>G (n.2186-10759T>G) c.10473T>G (p.Asp3491Glu) c.2186-3919T>G (n.2186-3919T>G) c.2432-3919T>G (n.2432-3919T>G) c.8223T>G (p.Asp2741Glu) c.1058-3919T>G (n.1058-3919T>G) c.2130-3919T>G c.10032T>G (p.Asp3344Glu) c.10524T>G (p.Asp3508Glu) c.10491T>G (p.Asp3497Glu) c.10464T>G (p.Asp3488Glu) | |
13 | g.23333403A>G | CA483159583 | SACS | c.2185+20382T>C (n.2185+20382T>C) c.10500T>C (p.Asp3500=) c.6446-3919T>C (n.6446-3919T>C) c.2177-3919T>C (n.2177-3919T>C) c.2292-3451T>C (n.2292-3451T>C) c.2319-3451T>C (n.2319-3451T>C) c.2204-3919T>C (n.2204-3919T>C) n.4543-3919T>C c.2186-11729T>C (n.2186-11729T>C) c.2221-3919T>C (n.2221-3919T>C) c.2186-10759T>C (n.2186-10759T>C) c.10473T>C (p.Asp3491=) c.2186-3919T>C (n.2186-3919T>C) c.2432-3919T>C (n.2432-3919T>C) c.8223T>C (p.Asp2741=) c.1058-3919T>C (n.1058-3919T>C) c.2130-3919T>C c.10032T>C (p.Asp3344=) c.10524T>C (p.Asp3508=) c.10491T>C (p.Asp3497=) c.10464T>C (p.Asp3488=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333403A>T | CA387512138 | SACS | c.2185+20382T>A (n.2185+20382T>A) c.10500T>A (p.Asp3500Glu) c.6446-3919T>A (n.6446-3919T>A) c.2177-3919T>A (n.2177-3919T>A) c.2292-3451T>A (n.2292-3451T>A) c.2319-3451T>A (n.2319-3451T>A) c.2204-3919T>A (n.2204-3919T>A) n.4543-3919T>A c.2186-11729T>A (n.2186-11729T>A) c.2221-3919T>A (n.2221-3919T>A) c.2186-10759T>A (n.2186-10759T>A) c.10473T>A (p.Asp3491Glu) c.2186-3919T>A (n.2186-3919T>A) c.2432-3919T>A (n.2432-3919T>A) c.8223T>A (p.Asp2741Glu) c.1058-3919T>A (n.1058-3919T>A) c.2130-3919T>A c.10032T>A (p.Asp3344Glu) c.10524T>A (p.Asp3508Glu) c.10491T>A (p.Asp3497Glu) c.10464T>A (p.Asp3488Glu) | |
13 | g.23333404T>A | CA387512141 | SACS | c.2185+20381A>T (n.2185+20381A>T) c.10499A>T (p.Asp3500Val) c.6446-3920A>T (n.6446-3920A>T) c.2177-3920A>T (n.2177-3920A>T) c.2292-3452A>T (n.2292-3452A>T) c.2319-3452A>T (n.2319-3452A>T) c.2204-3920A>T (n.2204-3920A>T) n.4543-3920A>T c.2186-11730A>T (n.2186-11730A>T) c.2221-3920A>T (n.2221-3920A>T) c.2186-10760A>T (n.2186-10760A>T) c.10472A>T (p.Asp3491Val) c.2186-3920A>T (n.2186-3920A>T) c.2432-3920A>T (n.2432-3920A>T) c.8222A>T (p.Asp2741Val) c.1058-3920A>T (n.1058-3920A>T) c.2130-3920A>T c.10031A>T (p.Asp3344Val) c.10523A>T (p.Asp3508Val) c.10490A>T (p.Asp3497Val) c.10463A>T (p.Asp3488Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333404T>C | CA387512140 | SACS | c.2185+20381A>G (n.2185+20381A>G) c.10499A>G (p.Asp3500Gly) c.6446-3920A>G (n.6446-3920A>G) c.2177-3920A>G (n.2177-3920A>G) c.2292-3452A>G (n.2292-3452A>G) c.2319-3452A>G (n.2319-3452A>G) c.2204-3920A>G (n.2204-3920A>G) n.4543-3920A>G c.2186-11730A>G (n.2186-11730A>G) c.2221-3920A>G (n.2221-3920A>G) c.2186-10760A>G (n.2186-10760A>G) c.10472A>G (p.Asp3491Gly) c.2186-3920A>G (n.2186-3920A>G) c.2432-3920A>G (n.2432-3920A>G) c.8222A>G (p.Asp2741Gly) c.1058-3920A>G (n.1058-3920A>G) c.2130-3920A>G c.10031A>G (p.Asp3344Gly) c.10523A>G (p.Asp3508Gly) c.10490A>G (p.Asp3497Gly) c.10463A>G (p.Asp3488Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333404T>G | CA387512139 | SACS | c.2185+20381A>C (n.2185+20381A>C) c.10499A>C (p.Asp3500Ala) c.6446-3920A>C (n.6446-3920A>C) c.2177-3920A>C (n.2177-3920A>C) c.2292-3452A>C (n.2292-3452A>C) c.2319-3452A>C (n.2319-3452A>C) c.2204-3920A>C (n.2204-3920A>C) n.4543-3920A>C c.2186-11730A>C (n.2186-11730A>C) c.2221-3920A>C (n.2221-3920A>C) c.2186-10760A>C (n.2186-10760A>C) c.10472A>C (p.Asp3491Ala) c.2186-3920A>C (n.2186-3920A>C) c.2432-3920A>C (n.2432-3920A>C) c.8222A>C (p.Asp2741Ala) c.1058-3920A>C (n.1058-3920A>C) c.2130-3920A>C c.10031A>C (p.Asp3344Ala) c.10523A>C (p.Asp3508Ala) c.10490A>C (p.Asp3497Ala) c.10463A>C (p.Asp3488Ala) | |
13 | g.23333404T= | CA2078633147 | SACS | c.2185+20381A= (n.2185+20381A=) c.10499A= (p.Asp3500=) c.6446-3920A= (n.6446-3920A=) c.2177-3920A= (n.2177-3920A=) c.2292-3452A= (n.2292-3452A=) c.2319-3452A= (n.2319-3452A=) c.2204-3920A= (n.2204-3920A=) n.4543-3920A= c.2186-11730A= (n.2186-11730A=) c.2221-3920A= (n.2221-3920A=) c.2186-10760A= (n.2186-10760A=) c.10472A= (p.Asp3491=) c.2186-3920A= (n.2186-3920A=) c.2432-3920A= (n.2432-3920A=) c.8222A= (p.Asp2741=) c.1058-3920A= (n.1058-3920A=) c.2130-3920A= c.10031A= (p.Asp3344=) c.10523A= (p.Asp3508=) c.10490A= (p.Asp3497=) c.10463A= (p.Asp3488=) | |
13 | g.23333405C>A | CA387512143 | SACS | c.2185+20380G>T (n.2185+20380G>T) c.10498G>T (p.Asp3500Tyr) c.6446-3921G>T (n.6446-3921G>T) c.2177-3921G>T (n.2177-3921G>T) c.2292-3453G>T (n.2292-3453G>T) c.2319-3453G>T (n.2319-3453G>T) c.2204-3921G>T (n.2204-3921G>T) n.4543-3921G>T c.2186-11731G>T (n.2186-11731G>T) c.2221-3921G>T (n.2221-3921G>T) c.2186-10761G>T (n.2186-10761G>T) c.10471G>T (p.Asp3491Tyr) c.2186-3921G>T (n.2186-3921G>T) c.2432-3921G>T (n.2432-3921G>T) c.8221G>T (p.Asp2741Tyr) c.1058-3921G>T (n.1058-3921G>T) c.2130-3921G>T c.10030G>T (p.Asp3344Tyr) c.10522G>T (p.Asp3508Tyr) c.10489G>T (p.Asp3497Tyr) c.10462G>T (p.Asp3488Tyr) | |
13 | g.23333405C>G | CA387512142 | SACS | c.2185+20380G>C (n.2185+20380G>C) c.10498G>C (p.Asp3500His) c.6446-3921G>C (n.6446-3921G>C) c.2177-3921G>C (n.2177-3921G>C) c.2292-3453G>C (n.2292-3453G>C) c.2319-3453G>C (n.2319-3453G>C) c.2204-3921G>C (n.2204-3921G>C) n.4543-3921G>C c.2186-11731G>C (n.2186-11731G>C) c.2221-3921G>C (n.2221-3921G>C) c.2186-10761G>C (n.2186-10761G>C) c.10471G>C (p.Asp3491His) c.2186-3921G>C (n.2186-3921G>C) c.2432-3921G>C (n.2432-3921G>C) c.8221G>C (p.Asp2741His) c.1058-3921G>C (n.1058-3921G>C) c.2130-3921G>C c.10030G>C (p.Asp3344His) c.10522G>C (p.Asp3508His) c.10489G>C (p.Asp3497His) c.10462G>C (p.Asp3488His) | |
13 | g.23333405C>T | CA387512144 | SACS | c.2185+20380G>A (n.2185+20380G>A) c.10498G>A (p.Asp3500Asn) c.6446-3921G>A (n.6446-3921G>A) c.2177-3921G>A (n.2177-3921G>A) c.2292-3453G>A (n.2292-3453G>A) c.2319-3453G>A (n.2319-3453G>A) c.2204-3921G>A (n.2204-3921G>A) n.4543-3921G>A c.2186-11731G>A (n.2186-11731G>A) c.2221-3921G>A (n.2221-3921G>A) c.2186-10761G>A (n.2186-10761G>A) c.10471G>A (p.Asp3491Asn) c.2186-3921G>A (n.2186-3921G>A) c.2432-3921G>A (n.2432-3921G>A) c.8221G>A (p.Asp2741Asn) c.1058-3921G>A (n.1058-3921G>A) c.2130-3921G>A c.10030G>A (p.Asp3344Asn) c.10522G>A (p.Asp3508Asn) c.10489G>A (p.Asp3497Asn) c.10462G>A (p.Asp3488Asn) | |
13 | g.23333406A= | CA2078633153 | SACS | c.2185+20379T= (n.2185+20379T=) c.10497T= (p.Tyr3499=) c.6446-3922T= (n.6446-3922T=) c.2177-3922T= (n.2177-3922T=) c.2292-3454T= (n.2292-3454T=) c.2319-3454T= (n.2319-3454T=) c.2204-3922T= (n.2204-3922T=) n.4543-3922T= c.2186-11732T= (n.2186-11732T=) c.2221-3922T= (n.2221-3922T=) c.2186-10762T= (n.2186-10762T=) c.10470T= (p.Tyr3490=) c.2186-3922T= (n.2186-3922T=) c.2432-3922T= (n.2432-3922T=) c.8220T= (p.Tyr2740=) c.1058-3922T= (n.1058-3922T=) c.2130-3922T= c.10029T= (p.Tyr3343=) c.10521T= (p.Tyr3507=) c.10488T= (p.Tyr3496=) c.10461T= (p.Tyr3487=) | |
13 | g.23333406A>C | CA387512145 | SACS | c.2185+20379T>G (n.2185+20379T>G) c.10497T>G (p.Tyr3499Ter) c.6446-3922T>G (n.6446-3922T>G) c.2177-3922T>G (n.2177-3922T>G) c.2292-3454T>G (n.2292-3454T>G) c.2319-3454T>G (n.2319-3454T>G) c.2204-3922T>G (n.2204-3922T>G) n.4543-3922T>G c.2186-11732T>G (n.2186-11732T>G) c.2221-3922T>G (n.2221-3922T>G) c.2186-10762T>G (n.2186-10762T>G) c.10470T>G (p.Tyr3490Ter) c.2186-3922T>G (n.2186-3922T>G) c.2432-3922T>G (n.2432-3922T>G) c.8220T>G (p.Tyr2740Ter) c.1058-3922T>G (n.1058-3922T>G) c.2130-3922T>G c.10029T>G (p.Tyr3343Ter) c.10521T>G (p.Tyr3507Ter) c.10488T>G (p.Tyr3496Ter) c.10461T>G (p.Tyr3487Ter) | dbSNP |
13 | g.23333406A>G | CA6910445 | SACS | c.2185+20379T>C (n.2185+20379T>C) c.10497T>C (p.Tyr3499=) c.6446-3922T>C (n.6446-3922T>C) c.2177-3922T>C (n.2177-3922T>C) c.2292-3454T>C (n.2292-3454T>C) c.2319-3454T>C (n.2319-3454T>C) c.2204-3922T>C (n.2204-3922T>C) n.4543-3922T>C c.2186-11732T>C (n.2186-11732T>C) c.2221-3922T>C (n.2221-3922T>C) c.2186-10762T>C (n.2186-10762T>C) c.10470T>C (p.Tyr3490=) c.2186-3922T>C (n.2186-3922T>C) c.2432-3922T>C (n.2432-3922T>C) c.8220T>C (p.Tyr2740=) c.1058-3922T>C (n.1058-3922T>C) c.2130-3922T>C c.10029T>C (p.Tyr3343=) c.10521T>C (p.Tyr3507=) c.10488T>C (p.Tyr3496=) c.10461T>C (p.Tyr3487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333406A>T | CA387512146 | SACS | c.2185+20379T>A (n.2185+20379T>A) c.10497T>A (p.Tyr3499Ter) c.6446-3922T>A (n.6446-3922T>A) c.2177-3922T>A (n.2177-3922T>A) c.2292-3454T>A (n.2292-3454T>A) c.2319-3454T>A (n.2319-3454T>A) c.2204-3922T>A (n.2204-3922T>A) n.4543-3922T>A c.2186-11732T>A (n.2186-11732T>A) c.2221-3922T>A (n.2221-3922T>A) c.2186-10762T>A (n.2186-10762T>A) c.10470T>A (p.Tyr3490Ter) c.2186-3922T>A (n.2186-3922T>A) c.2432-3922T>A (n.2432-3922T>A) c.8220T>A (p.Tyr2740Ter) c.1058-3922T>A (n.1058-3922T>A) c.2130-3922T>A c.10029T>A (p.Tyr3343Ter) c.10521T>A (p.Tyr3507Ter) c.10488T>A (p.Tyr3496Ter) c.10461T>A (p.Tyr3487Ter) | |
13 | g.23333407T>A | CA387512147 | SACS | c.2185+20378A>T (n.2185+20378A>T) c.10496A>T (p.Tyr3499Phe) c.6446-3923A>T (n.6446-3923A>T) c.2177-3923A>T (n.2177-3923A>T) c.2292-3455A>T (n.2292-3455A>T) c.2319-3455A>T (n.2319-3455A>T) c.2204-3923A>T (n.2204-3923A>T) n.4543-3923A>T c.2186-11733A>T (n.2186-11733A>T) c.2221-3923A>T (n.2221-3923A>T) c.2186-10763A>T (n.2186-10763A>T) c.10469A>T (p.Tyr3490Phe) c.2186-3923A>T (n.2186-3923A>T) c.2432-3923A>T (n.2432-3923A>T) c.8219A>T (p.Tyr2740Phe) c.1058-3923A>T (n.1058-3923A>T) c.2130-3923A>T c.10028A>T (p.Tyr3343Phe) c.10520A>T (p.Tyr3507Phe) c.10487A>T (p.Tyr3496Phe) c.10460A>T (p.Tyr3487Phe) | |
13 | g.23333407T>C | CA387512148 | SACS | c.2185+20378A>G (n.2185+20378A>G) c.10496A>G (p.Tyr3499Cys) c.6446-3923A>G (n.6446-3923A>G) c.2177-3923A>G (n.2177-3923A>G) c.2292-3455A>G (n.2292-3455A>G) c.2319-3455A>G (n.2319-3455A>G) c.2204-3923A>G (n.2204-3923A>G) n.4543-3923A>G c.2186-11733A>G (n.2186-11733A>G) c.2221-3923A>G (n.2221-3923A>G) c.2186-10763A>G (n.2186-10763A>G) c.10469A>G (p.Tyr3490Cys) c.2186-3923A>G (n.2186-3923A>G) c.2432-3923A>G (n.2432-3923A>G) c.8219A>G (p.Tyr2740Cys) c.1058-3923A>G (n.1058-3923A>G) c.2130-3923A>G c.10028A>G (p.Tyr3343Cys) c.10520A>G (p.Tyr3507Cys) c.10487A>G (p.Tyr3496Cys) c.10460A>G (p.Tyr3487Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333407T>G | CA387512149 | SACS | c.2185+20378A>C (n.2185+20378A>C) c.10496A>C (p.Tyr3499Ser) c.6446-3923A>C (n.6446-3923A>C) c.2177-3923A>C (n.2177-3923A>C) c.2292-3455A>C (n.2292-3455A>C) c.2319-3455A>C (n.2319-3455A>C) c.2204-3923A>C (n.2204-3923A>C) n.4543-3923A>C c.2186-11733A>C (n.2186-11733A>C) c.2221-3923A>C (n.2221-3923A>C) c.2186-10763A>C (n.2186-10763A>C) c.10469A>C (p.Tyr3490Ser) c.2186-3923A>C (n.2186-3923A>C) c.2432-3923A>C (n.2432-3923A>C) c.8219A>C (p.Tyr2740Ser) c.1058-3923A>C (n.1058-3923A>C) c.2130-3923A>C c.10028A>C (p.Tyr3343Ser) c.10520A>C (p.Tyr3507Ser) c.10487A>C (p.Tyr3496Ser) c.10460A>C (p.Tyr3487Ser) | |
13 | g.23333408A>C | CA387512150 | SACS | c.2185+20377T>G (n.2185+20377T>G) c.10495T>G (p.Tyr3499Asp) c.6446-3924T>G (n.6446-3924T>G) c.2177-3924T>G (n.2177-3924T>G) c.2292-3456T>G (n.2292-3456T>G) c.2319-3456T>G (n.2319-3456T>G) c.2204-3924T>G (n.2204-3924T>G) n.4543-3924T>G c.2186-11734T>G (n.2186-11734T>G) c.2221-3924T>G (n.2221-3924T>G) c.2186-10764T>G (n.2186-10764T>G) c.10468T>G (p.Tyr3490Asp) c.2186-3924T>G (n.2186-3924T>G) c.2432-3924T>G (n.2432-3924T>G) c.8218T>G (p.Tyr2740Asp) c.1058-3924T>G (n.1058-3924T>G) c.2130-3924T>G c.10027T>G (p.Tyr3343Asp) c.10519T>G (p.Tyr3507Asp) c.10486T>G (p.Tyr3496Asp) c.10459T>G (p.Tyr3487Asp) | |
13 | g.23333408A>G | CA387512151 | SACS | c.2185+20377T>C (n.2185+20377T>C) c.10495T>C (p.Tyr3499His) c.6446-3924T>C (n.6446-3924T>C) c.2177-3924T>C (n.2177-3924T>C) c.2292-3456T>C (n.2292-3456T>C) c.2319-3456T>C (n.2319-3456T>C) c.2204-3924T>C (n.2204-3924T>C) n.4543-3924T>C c.2186-11734T>C (n.2186-11734T>C) c.2221-3924T>C (n.2221-3924T>C) c.2186-10764T>C (n.2186-10764T>C) c.10468T>C (p.Tyr3490His) c.2186-3924T>C (n.2186-3924T>C) c.2432-3924T>C (n.2432-3924T>C) c.8218T>C (p.Tyr2740His) c.1058-3924T>C (n.1058-3924T>C) c.2130-3924T>C c.10027T>C (p.Tyr3343His) c.10519T>C (p.Tyr3507His) c.10486T>C (p.Tyr3496His) c.10459T>C (p.Tyr3487His) | |
13 | g.23333408A>T | CA387512152 | SACS | c.2185+20377T>A (n.2185+20377T>A) c.10495T>A (p.Tyr3499Asn) c.6446-3924T>A (n.6446-3924T>A) c.2177-3924T>A (n.2177-3924T>A) c.2292-3456T>A (n.2292-3456T>A) c.2319-3456T>A (n.2319-3456T>A) c.2204-3924T>A (n.2204-3924T>A) n.4543-3924T>A c.2186-11734T>A (n.2186-11734T>A) c.2221-3924T>A (n.2221-3924T>A) c.2186-10764T>A (n.2186-10764T>A) c.10468T>A (p.Tyr3490Asn) c.2186-3924T>A (n.2186-3924T>A) c.2432-3924T>A (n.2432-3924T>A) c.8218T>A (p.Tyr2740Asn) c.1058-3924T>A (n.1058-3924T>A) c.2130-3924T>A c.10027T>A (p.Tyr3343Asn) c.10519T>A (p.Tyr3507Asn) c.10486T>A (p.Tyr3496Asn) c.10459T>A (p.Tyr3487Asn) | |
13 | g.23333408_23333409del | CA2622328942 | SACS | c.2185+20376_2185+20377del (n.2185+20376_2185+20377del) c.10494_10495del (p.Tyr3499Ter) c.6446-3925_6446-3924del (n.6446-3925_6446-3924del) c.2177-3925_2177-3924del (n.2177-3925_2177-3924del) c.2292-3457_2292-3456del (n.2292-3457_2292-3456del) c.2319-3457_2319-3456del (n.2319-3457_2319-3456del) c.2204-3925_2204-3924del (n.2204-3925_2204-3924del) n.4543-3925_4543-3924del c.2186-11735_2186-11734del (n.2186-11735_2186-11734del) c.2221-3925_2221-3924del (n.2221-3925_2221-3924del) c.2186-10765_2186-10764del (n.2186-10765_2186-10764del) c.10467_10468del (p.Tyr3490Ter) c.2186-3925_2186-3924del (n.2186-3925_2186-3924del) c.2432-3925_2432-3924del (n.2432-3925_2432-3924del) c.8217_8218del (p.Tyr2740Ter) c.1058-3925_1058-3924del (n.1058-3925_1058-3924del) c.2130-3925_2130-3924del c.10026_10027del (p.Tyr3343Ter) c.10518_10519del (p.Tyr3507Ter) c.10485_10486del (p.Tyr3496Ter) c.10458_10459del (p.Tyr3487Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333408_23333410delinsAAG | CA2078633155 | SACS | c.2185+20375_2185+20377delinsCTT (n.2185+20375_2185+20377delinsCTT) c.10493_10495delinsCTT (p.Ser3498=) c.6446-3926_6446-3924delinsCTT (n.6446-3926_6446-3924delinsCTT) c.2177-3926_2177-3924delinsCTT (n.2177-3926_2177-3924delinsCTT) c.2292-3458_2292-3456delinsCTT (n.2292-3458_2292-3456delinsCTT) c.2319-3458_2319-3456delinsCTT (n.2319-3458_2319-3456delinsCTT) c.2204-3926_2204-3924delinsCTT (n.2204-3926_2204-3924delinsCTT) n.4543-3926_4543-3924delinsCTT c.2186-11736_2186-11734delinsCTT (n.2186-11736_2186-11734delinsCTT) c.2221-3926_2221-3924delinsCTT (n.2221-3926_2221-3924delinsCTT) c.2186-10766_2186-10764delinsCTT (n.2186-10766_2186-10764delinsCTT) c.10466_10468delinsCTT (p.Ser3489=) c.2186-3926_2186-3924delinsCTT (n.2186-3926_2186-3924delinsCTT) c.2432-3926_2432-3924delinsCTT (n.2432-3926_2432-3924delinsCTT) c.8216_8218delinsCTT (p.Ser2739=) c.1058-3926_1058-3924delinsCTT (n.1058-3926_1058-3924delinsCTT) c.2130-3926_2130-3924delinsCTT c.10025_10027delinsCTT (p.Ser3342=) c.10517_10519delinsCTT (p.Ser3506=) c.10484_10486delinsCTT (p.Ser3495=) c.10457_10459delinsCTT (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333409A>C | CA483159586 | SACS | c.2185+20376T>G (n.2185+20376T>G) c.10494T>G (p.Ser3498=) c.6446-3925T>G (n.6446-3925T>G) c.2177-3925T>G (n.2177-3925T>G) c.2292-3457T>G (n.2292-3457T>G) c.2319-3457T>G (n.2319-3457T>G) c.2204-3925T>G (n.2204-3925T>G) n.4543-3925T>G c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G) c.2221-3925T>G (n.2221-3925T>G) c.2186-10765T>G (n.2186-10765T>G) c.10467T>G (p.Ser3489=) c.2186-3925T>G (n.2186-3925T>G) c.2432-3925T>G (n.2432-3925T>G) c.8217T>G (p.Ser2739=) c.1058-3925T>G (n.1058-3925T>G) c.2130-3925T>G c.10026T>G (p.Ser3342=) c.10518T>G (p.Ser3506=) c.10485T>G (p.Ser3495=) c.10458T>G (p.Ser3486=) | ClinVar |
13 | g.23333409A>G | CA483159587 | SACS | c.2185+20376T>C (n.2185+20376T>C) c.10494T>C (p.Ser3498=) c.6446-3925T>C (n.6446-3925T>C) c.2177-3925T>C (n.2177-3925T>C) c.2292-3457T>C (n.2292-3457T>C) c.2319-3457T>C (n.2319-3457T>C) c.2204-3925T>C (n.2204-3925T>C) n.4543-3925T>C c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C) c.2221-3925T>C (n.2221-3925T>C) c.2186-10765T>C (n.2186-10765T>C) c.10467T>C (p.Ser3489=) c.2186-3925T>C (n.2186-3925T>C) c.2432-3925T>C (n.2432-3925T>C) c.8217T>C (p.Ser2739=) c.1058-3925T>C (n.1058-3925T>C) c.2130-3925T>C c.10026T>C (p.Ser3342=) c.10518T>C (p.Ser3506=) c.10485T>C (p.Ser3495=) c.10458T>C (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333409A>T | CA483159588 | SACS | c.2185+20376T>A (n.2185+20376T>A) c.10494T>A (p.Ser3498=) c.6446-3925T>A (n.6446-3925T>A) c.2177-3925T>A (n.2177-3925T>A) c.2292-3457T>A (n.2292-3457T>A) c.2319-3457T>A (n.2319-3457T>A) c.2204-3925T>A (n.2204-3925T>A) n.4543-3925T>A c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A) c.2221-3925T>A (n.2221-3925T>A) c.2186-10765T>A (n.2186-10765T>A) c.10467T>A (p.Ser3489=) c.2186-3925T>A (n.2186-3925T>A) c.2432-3925T>A (n.2432-3925T>A) c.8217T>A (p.Ser2739=) c.1058-3925T>A (n.1058-3925T>A) c.2130-3925T>A c.10026T>A (p.Ser3342=) c.10518T>A (p.Ser3506=) c.10485T>A (p.Ser3495=) c.10458T>A (p.Ser3486=) | |
13 | g.23333414_23333415del | CA273875 | SACS | c.2185+20375_2185+20376del (n.2185+20375_2185+20376del) c.10493_10494del (p.Ser3498LeufsTer2) c.6446-3926_6446-3925del (n.6446-3926_6446-3925del) c.2177-3926_2177-3925del (n.2177-3926_2177-3925del) c.2292-3458_2292-3457del (n.2292-3458_2292-3457del) c.2319-3458_2319-3457del (n.2319-3458_2319-3457del) c.2204-3926_2204-3925del (n.2204-3926_2204-3925del) n.4543-3926_4543-3925del c.2186-11736_2186-11735del (n.2186-11736_2186-11735del) c.2221-3926_2221-3925del (n.2221-3926_2221-3925del) c.2186-10766_2186-10765del (n.2186-10766_2186-10765del) c.10466_10467del (p.Ser3489LeufsTer2) c.2186-3926_2186-3925del (n.2186-3926_2186-3925del) c.2432-3926_2432-3925del (n.2432-3926_2432-3925del) c.8216_8217del (p.Ser2739LeufsTer2) c.1058-3926_1058-3925del (n.1058-3926_1058-3925del) c.2130-3926_2130-3925del c.10025_10026del (p.Ser3342LeufsTer2) c.10517_10518del (p.Ser3506LeufsTer2) c.10484_10485del (p.Ser3495LeufsTer2) c.10457_10458del (p.Ser3486LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333410G>A | CA387512153 | SACS | c.2185+20375C>T (n.2185+20375C>T) c.10493C>T (p.Ser3498Phe) c.6446-3926C>T (n.6446-3926C>T) c.2177-3926C>T (n.2177-3926C>T) c.2292-3458C>T (n.2292-3458C>T) c.2319-3458C>T (n.2319-3458C>T) c.2204-3926C>T (n.2204-3926C>T) n.4543-3926C>T c.2186-11736C>T (n.2186-11736C>T) c.2221-3926C>T (n.2221-3926C>T) c.2186-10766C>T (n.2186-10766C>T) c.10466C>T (p.Ser3489Phe) c.2186-3926C>T (n.2186-3926C>T) c.2432-3926C>T (n.2432-3926C>T) c.8216C>T (p.Ser2739Phe) c.1058-3926C>T (n.1058-3926C>T) c.2130-3926C>T c.10025C>T (p.Ser3342Phe) c.10517C>T (p.Ser3506Phe) c.10484C>T (p.Ser3495Phe) c.10457C>T (p.Ser3486Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333410G>C | CA387512154 | SACS | c.2185+20375C>G (n.2185+20375C>G) c.10493C>G (p.Ser3498Cys) c.6446-3926C>G (n.6446-3926C>G) c.2177-3926C>G (n.2177-3926C>G) c.2292-3458C>G (n.2292-3458C>G) c.2319-3458C>G (n.2319-3458C>G) c.2204-3926C>G (n.2204-3926C>G) n.4543-3926C>G c.2186-11736C>G (n.2186-11736C>G) c.2221-3926C>G (n.2221-3926C>G) c.2186-10766C>G (n.2186-10766C>G) c.10466C>G (p.Ser3489Cys) c.2186-3926C>G (n.2186-3926C>G) c.2432-3926C>G (n.2432-3926C>G) c.8216C>G (p.Ser2739Cys) c.1058-3926C>G (n.1058-3926C>G) c.2130-3926C>G c.10025C>G (p.Ser3342Cys) c.10517C>G (p.Ser3506Cys) c.10484C>G (p.Ser3495Cys) c.10457C>G (p.Ser3486Cys) | |
13 | g.23333410G>T | CA387512155 | SACS | c.2185+20375C>A (n.2185+20375C>A) c.10493C>A (p.Ser3498Tyr) c.6446-3926C>A (n.6446-3926C>A) c.2177-3926C>A (n.2177-3926C>A) c.2292-3458C>A (n.2292-3458C>A) c.2319-3458C>A (n.2319-3458C>A) c.2204-3926C>A (n.2204-3926C>A) n.4543-3926C>A c.2186-11736C>A (n.2186-11736C>A) c.2221-3926C>A (n.2221-3926C>A) c.2186-10766C>A (n.2186-10766C>A) c.10466C>A (p.Ser3489Tyr) c.2186-3926C>A (n.2186-3926C>A) c.2432-3926C>A (n.2432-3926C>A) c.8216C>A (p.Ser2739Tyr) c.1058-3926C>A (n.1058-3926C>A) c.2130-3926C>A c.10025C>A (p.Ser3342Tyr) c.10517C>A (p.Ser3506Tyr) c.10484C>A (p.Ser3495Tyr) c.10457C>A (p.Ser3486Tyr) | |
13 | g.23333411A>C | CA387512158 | SACS | c.2185+20374T>G (n.2185+20374T>G) c.10492T>G (p.Ser3498Ala) c.6446-3927T>G (n.6446-3927T>G) c.2177-3927T>G (n.2177-3927T>G) c.2292-3459T>G (n.2292-3459T>G) c.2319-3459T>G (n.2319-3459T>G) c.2204-3927T>G (n.2204-3927T>G) n.4543-3927T>G c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G) c.2221-3927T>G (n.2221-3927T>G) c.2186-10767T>G (n.2186-10767T>G) c.10465T>G (p.Ser3489Ala) c.2186-3927T>G (n.2186-3927T>G) c.2432-3927T>G (n.2432-3927T>G) c.8215T>G (p.Ser2739Ala) c.1058-3927T>G (n.1058-3927T>G) c.2130-3927T>G c.10024T>G (p.Ser3342Ala) c.10516T>G (p.Ser3506Ala) c.10483T>G (p.Ser3495Ala) c.10456T>G (p.Ser3486Ala) | |
13 | g.23333411A>G | CA387512157 | SACS | c.2185+20374T>C (n.2185+20374T>C) c.10492T>C (p.Ser3498Pro) c.6446-3927T>C (n.6446-3927T>C) c.2177-3927T>C (n.2177-3927T>C) c.2292-3459T>C (n.2292-3459T>C) c.2319-3459T>C (n.2319-3459T>C) c.2204-3927T>C (n.2204-3927T>C) n.4543-3927T>C c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C) c.2221-3927T>C (n.2221-3927T>C) c.2186-10767T>C (n.2186-10767T>C) c.10465T>C (p.Ser3489Pro) c.2186-3927T>C (n.2186-3927T>C) c.2432-3927T>C (n.2432-3927T>C) c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.1058-3927T>C (n.1058-3927T>C) c.2130-3927T>C c.10024T>C (p.Ser3342Pro) c.10516T>C (p.Ser3506Pro) c.10483T>C (p.Ser3495Pro) c.10456T>C (p.Ser3486Pro) | |
13 | g.23333411A>T | CA387512156 | SACS | c.2185+20374T>A (n.2185+20374T>A) c.10492T>A (p.Ser3498Thr) c.6446-3927T>A (n.6446-3927T>A) c.2177-3927T>A (n.2177-3927T>A) c.2292-3459T>A (n.2292-3459T>A) c.2319-3459T>A (n.2319-3459T>A) c.2204-3927T>A (n.2204-3927T>A) n.4543-3927T>A c.2186-11737T>A (n.2186-11737T>A) c.2221-3927T>A (n.2221-3927T>A) c.2186-10767T>A (n.2186-10767T>A) c.10465T>A (p.Ser3489Thr) c.2186-3927T>A (n.2186-3927T>A) c.2432-3927T>A (n.2432-3927T>A) c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.1058-3927T>A (n.1058-3927T>A) c.2130-3927T>A c.10024T>A (p.Ser3342Thr) c.10516T>A (p.Ser3506Thr) c.10483T>A (p.Ser3495Thr) c.10456T>A (p.Ser3486Thr) | |
13 | g.23333412G>A | CA483159590 | SACS | c.2185+20373C>T (n.2185+20373C>T) c.10491C>T (p.Leu3497=) c.6446-3928C>T (n.6446-3928C>T) c.2177-3928C>T (n.2177-3928C>T) c.2292-3460C>T (n.2292-3460C>T) c.2319-3460C>T (n.2319-3460C>T) c.2204-3928C>T (n.2204-3928C>T) n.4543-3928C>T c.2186-11738C>T (n.2186-11738C>T) c.2221-3928C>T (n.2221-3928C>T) c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T) c.10464C>T (p.Leu3488=) c.2186-3928C>T (n.2186-3928C>T) c.2432-3928C>T (n.2432-3928C>T) c.8214C>T (p.Leu2738=) c.1058-3928C>T (n.1058-3928C>T) c.2130-3928C>T c.10023C>T (p.Leu3341=) c.10515C>T (p.Leu3505=) c.10482C>T (p.Leu3494=) c.10455C>T (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333412G>C | CA483159591 | SACS | c.2185+20373C>G (n.2185+20373C>G) c.10491C>G (p.Leu3497=) c.6446-3928C>G (n.6446-3928C>G) c.2177-3928C>G (n.2177-3928C>G) c.2292-3460C>G (n.2292-3460C>G) c.2319-3460C>G (n.2319-3460C>G) c.2204-3928C>G (n.2204-3928C>G) n.4543-3928C>G c.2186-11738C>G (n.2186-11738C>G) c.2221-3928C>G (n.2221-3928C>G) c.2186-10768C>G (n.2186-10768C>G) c.10464C>G (p.Leu3488=) c.2186-3928C>G (n.2186-3928C>G) c.2432-3928C>G (n.2432-3928C>G) c.8214C>G (p.Leu2738=) c.1058-3928C>G (n.1058-3928C>G) c.2130-3928C>G c.10023C>G (p.Leu3341=) c.10515C>G (p.Leu3505=) c.10482C>G (p.Leu3494=) c.10455C>G (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333412G>T | CA483159592 | SACS | c.2185+20373C>A (n.2185+20373C>A) c.10491C>A (p.Leu3497=) c.6446-3928C>A (n.6446-3928C>A) c.2177-3928C>A (n.2177-3928C>A) c.2292-3460C>A (n.2292-3460C>A) c.2319-3460C>A (n.2319-3460C>A) c.2204-3928C>A (n.2204-3928C>A) n.4543-3928C>A c.2186-11738C>A (n.2186-11738C>A) c.2221-3928C>A (n.2221-3928C>A) c.2186-10768C>A (n.2186-10768C>A) c.10464C>A (p.Leu3488=) c.2186-3928C>A (n.2186-3928C>A) c.2432-3928C>A (n.2432-3928C>A) c.8214C>A (p.Leu2738=) c.1058-3928C>A (n.1058-3928C>A) c.2130-3928C>A c.10023C>A (p.Leu3341=) c.10515C>A (p.Leu3505=) c.10482C>A (p.Leu3494=) c.10455C>A (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333413A>C | CA387512159 | SACS | c.2185+20372T>G (n.2185+20372T>G) c.10490T>G (p.Leu3497Arg) c.6446-3929T>G (n.6446-3929T>G) c.2177-3929T>G (n.2177-3929T>G) c.2292-3461T>G (n.2292-3461T>G) c.2319-3461T>G (n.2319-3461T>G) c.2204-3929T>G (n.2204-3929T>G) n.4543-3929T>G c.2186-11739T>G (n.2186-11739T>G) c.2221-3929T>G (n.2221-3929T>G) c.2186-10769T>G (n.2186-10769T>G) c.10463T>G (p.Leu3488Arg) c.2186-3929T>G (n.2186-3929T>G) c.2432-3929T>G (n.2432-3929T>G) c.8213T>G (p.Leu2738Arg) c.1058-3929T>G (n.1058-3929T>G) c.2130-3929T>G c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.10514T>G (p.Leu3505Arg) c.10481T>G (p.Leu3494Arg) c.10454T>G (p.Leu3485Arg) | |
13 | g.23333413A>G | CA387512160 | SACS | c.2185+20372T>C (n.2185+20372T>C) c.10490T>C (p.Leu3497Pro) c.6446-3929T>C (n.6446-3929T>C) c.2177-3929T>C (n.2177-3929T>C) c.2292-3461T>C (n.2292-3461T>C) c.2319-3461T>C (n.2319-3461T>C) c.2204-3929T>C (n.2204-3929T>C) n.4543-3929T>C c.2186-11739T>C (n.2186-11739T>C) c.2221-3929T>C (n.2221-3929T>C) c.2186-10769T>C (n.2186-10769T>C) c.10463T>C (p.Leu3488Pro) c.2186-3929T>C (n.2186-3929T>C) c.2432-3929T>C (n.2432-3929T>C) c.8213T>C (p.Leu2738Pro) c.1058-3929T>C (n.1058-3929T>C) c.2130-3929T>C c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.10514T>C (p.Leu3505Pro) c.10481T>C (p.Leu3494Pro) c.10454T>C (p.Leu3485Pro) | |
13 | g.23333413A>T | CA387512161 | SACS | c.2185+20372T>A (n.2185+20372T>A) c.10490T>A (p.Leu3497His) c.6446-3929T>A (n.6446-3929T>A) c.2177-3929T>A (n.2177-3929T>A) c.2292-3461T>A (n.2292-3461T>A) c.2319-3461T>A (n.2319-3461T>A) c.2204-3929T>A (n.2204-3929T>A) n.4543-3929T>A c.2186-11739T>A (n.2186-11739T>A) c.2221-3929T>A (n.2221-3929T>A) c.2186-10769T>A (n.2186-10769T>A) c.10463T>A (p.Leu3488His) c.2186-3929T>A (n.2186-3929T>A) c.2432-3929T>A (n.2432-3929T>A) c.8213T>A (p.Leu2738His) c.1058-3929T>A (n.1058-3929T>A) c.2130-3929T>A c.10022T>A (p.Leu3341His) c.10514T>A (p.Leu3505His) c.10481T>A (p.Leu3494His) c.10454T>A (p.Leu3485His) | |
13 | g.23333414G>A | CA387512162 | SACS | c.2185+20371C>T (n.2185+20371C>T) c.10489C>T (p.Leu3497Phe) c.6446-3930C>T (n.6446-3930C>T) c.2177-3930C>T (n.2177-3930C>T) c.2292-3462C>T (n.2292-3462C>T) c.2319-3462C>T (n.2319-3462C>T) c.2204-3930C>T (n.2204-3930C>T) n.4543-3930C>T c.2186-11740C>T (n.2186-11740C>T) c.2221-3930C>T (n.2221-3930C>T) c.2186-10770C>T (n.2186-10770C>T) c.10462C>T (p.Leu3488Phe) c.2186-3930C>T (n.2186-3930C>T) c.2432-3930C>T (n.2432-3930C>T) c.8212C>T (p.Leu2738Phe) c.1058-3930C>T (n.1058-3930C>T) c.2130-3930C>T c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.10513C>T (p.Leu3505Phe) c.10480C>T (p.Leu3494Phe) c.10453C>T (p.Leu3485Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333414G>C | CA387512163 | SACS | c.2185+20371C>G (n.2185+20371C>G) c.10489C>G (p.Leu3497Val) c.6446-3930C>G (n.6446-3930C>G) c.2177-3930C>G (n.2177-3930C>G) c.2292-3462C>G (n.2292-3462C>G) c.2319-3462C>G (n.2319-3462C>G) c.2204-3930C>G (n.2204-3930C>G) n.4543-3930C>G c.2186-11740C>G (n.2186-11740C>G) c.2221-3930C>G (n.2221-3930C>G) c.2186-10770C>G (n.2186-10770C>G) c.10462C>G (p.Leu3488Val) c.2186-3930C>G (n.2186-3930C>G) c.2432-3930C>G (n.2432-3930C>G) c.8212C>G (p.Leu2738Val) c.1058-3930C>G (n.1058-3930C>G) c.2130-3930C>G c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.10513C>G (p.Leu3505Val) c.10480C>G (p.Leu3494Val) c.10453C>G (p.Leu3485Val) | |
13 | g.23333414G= | CA2078633165 | SACS | c.2185+20371C= (n.2185+20371C=) c.10489C= (p.Leu3497=) c.6446-3930C= (n.6446-3930C=) c.2177-3930C= (n.2177-3930C=) c.2292-3462C= (n.2292-3462C=) c.2319-3462C= (n.2319-3462C=) c.2204-3930C= (n.2204-3930C=) n.4543-3930C= c.2186-11740C= (n.2186-11740C=) c.2221-3930C= (n.2221-3930C=) c.2186-10770C= (n.2186-10770C=) c.10462C= (p.Leu3488=) c.2186-3930C= (n.2186-3930C=) c.2432-3930C= (n.2432-3930C=) c.8212C= (p.Leu2738=) c.1058-3930C= (n.1058-3930C=) c.2130-3930C= c.10021C= (p.Leu3341=) c.10513C= (p.Leu3505=) c.10480C= (p.Leu3494=) c.10453C= (p.Leu3485=) | |
13 | g.23333414G>T | CA6910446 | SACS | c.2185+20371C>A (n.2185+20371C>A) c.10489C>A (p.Leu3497Ile) c.6446-3930C>A (n.6446-3930C>A) c.2177-3930C>A (n.2177-3930C>A) c.2292-3462C>A (n.2292-3462C>A) c.2319-3462C>A (n.2319-3462C>A) c.2204-3930C>A (n.2204-3930C>A) n.4543-3930C>A c.2186-11740C>A (n.2186-11740C>A) c.2221-3930C>A (n.2221-3930C>A) c.2186-10770C>A (n.2186-10770C>A) c.10462C>A (p.Leu3488Ile) c.2186-3930C>A (n.2186-3930C>A) c.2432-3930C>A (n.2432-3930C>A) c.8212C>A (p.Leu2738Ile) c.1058-3930C>A (n.1058-3930C>A) c.2130-3930C>A c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.10513C>A (p.Leu3505Ile) c.10480C>A (p.Leu3494Ile) c.10453C>A (p.Leu3485Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333414_23333415delinsGA | CA2078633166 | SACS | c.2185+20370_2185+20371delinsTC (n.2185+20370_2185+20371delinsTC) c.10488_10489delinsTC (p.Asn3496=) c.6446-3931_6446-3930delinsTC (n.6446-3931_6446-3930delinsTC) c.2177-3931_2177-3930delinsTC (n.2177-3931_2177-3930delinsTC) c.2292-3463_2292-3462delinsTC (n.2292-3463_2292-3462delinsTC) c.2319-3463_2319-3462delinsTC (n.2319-3463_2319-3462delinsTC) c.2204-3931_2204-3930delinsTC (n.2204-3931_2204-3930delinsTC) n.4543-3931_4543-3930delinsTC c.2186-11741_2186-11740delinsTC (n.2186-11741_2186-11740delinsTC) c.2221-3931_2221-3930delinsTC (n.2221-3931_2221-3930delinsTC) c.2186-10771_2186-10770delinsTC (n.2186-10771_2186-10770delinsTC) c.10461_10462delinsTC (p.Asn3487=) c.2186-3931_2186-3930delinsTC (n.2186-3931_2186-3930delinsTC) c.2432-3931_2432-3930delinsTC (n.2432-3931_2432-3930delinsTC) c.8211_8212delinsTC (p.Asn2737=) c.1058-3931_1058-3930delinsTC (n.1058-3931_1058-3930delinsTC) c.2130-3931_2130-3930delinsTC c.10020_10021delinsTC (p.Asn3340=) c.10512_10513delinsTC (p.Asn3504=) c.10479_10480delinsTC (p.Asn3493=) c.10452_10453delinsTC (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333414_23333415delinsTT | CA10605992 | SACS | c.2185+20370_2185+20371delinsAA (n.2185+20370_2185+20371delinsAA) c.10488_10489delinsAA (p.Asn3496_Leu3497delinsLysIle) c.6446-3931_6446-3930delinsAA (n.6446-3931_6446-3930delinsAA) c.2177-3931_2177-3930delinsAA (n.2177-3931_2177-3930delinsAA) c.2292-3463_2292-3462delinsAA (n.2292-3463_2292-3462delinsAA) c.2319-3463_2319-3462delinsAA (n.2319-3463_2319-3462delinsAA) c.2204-3931_2204-3930delinsAA (n.2204-3931_2204-3930delinsAA) n.4543-3931_4543-3930delinsAA c.2186-11741_2186-11740delinsAA (n.2186-11741_2186-11740delinsAA) c.2221-3931_2221-3930delinsAA (n.2221-3931_2221-3930delinsAA) c.2186-10771_2186-10770delinsAA (n.2186-10771_2186-10770delinsAA) c.10461_10462delinsAA (p.Asn3487_Leu3488delinsLysIle) c.2186-3931_2186-3930delinsAA (n.2186-3931_2186-3930delinsAA) c.2432-3931_2432-3930delinsAA (n.2432-3931_2432-3930delinsAA) c.8211_8212delinsAA (p.Asn2737_Leu2738delinsLysIle) c.1058-3931_1058-3930delinsAA (n.1058-3931_1058-3930delinsAA) c.2130-3931_2130-3930delinsAA c.10020_10021delinsAA (p.Asn3340_Leu3341delinsLysIle) c.10512_10513delinsAA (p.Asn3504_Leu3505delinsLysIle) c.10479_10480delinsAA (p.Asn3493_Leu3494delinsLysIle) c.10452_10453delinsAA (p.Asn3484_Leu3485delinsLysIle) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333415A= | CA2078633172 | SACS | c.2185+20370T= (n.2185+20370T=) c.10488T= (p.Asn3496=) c.6446-3931T= (n.6446-3931T=) c.2177-3931T= (n.2177-3931T=) c.2292-3463T= (n.2292-3463T=) c.2319-3463T= (n.2319-3463T=) c.2204-3931T= (n.2204-3931T=) n.4543-3931T= c.2186-11741T= (n.2186-11741T=) c.2221-3931T= (n.2221-3931T=) c.2186-10771T= (n.2186-10771T=) c.10461T= (p.Asn3487=) c.2186-3931T= (n.2186-3931T=) c.2432-3931T= (n.2432-3931T=) c.8211T= (p.Asn2737=) c.1058-3931T= (n.1058-3931T=) c.2130-3931T= c.10020T= (p.Asn3340=) c.10512T= (p.Asn3504=) c.10479T= (p.Asn3493=) c.10452T= (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333415A>C | CA387512164 | SACS | c.2185+20370T>G (n.2185+20370T>G) c.10488T>G (p.Asn3496Lys) c.6446-3931T>G (n.6446-3931T>G) c.2177-3931T>G (n.2177-3931T>G) c.2292-3463T>G (n.2292-3463T>G) c.2319-3463T>G (n.2319-3463T>G) c.2204-3931T>G (n.2204-3931T>G) n.4543-3931T>G c.2186-11741T>G (n.2186-11741T>G) c.2221-3931T>G (n.2221-3931T>G) c.2186-10771T>G (n.2186-10771T>G) c.10461T>G (p.Asn3487Lys) c.2186-3931T>G (n.2186-3931T>G) c.2432-3931T>G (n.2432-3931T>G) c.8211T>G (p.Asn2737Lys) c.1058-3931T>G (n.1058-3931T>G) c.2130-3931T>G c.10020T>G (p.Asn3340Lys) c.10512T>G (p.Asn3504Lys) c.10479T>G (p.Asn3493Lys) c.10452T>G (p.Asn3484Lys) | |
13 | g.23333415A>G | CA483159594 | SACS | c.2185+20370T>C (n.2185+20370T>C) c.10488T>C (p.Asn3496=) c.6446-3931T>C (n.6446-3931T>C) c.2177-3931T>C (n.2177-3931T>C) c.2292-3463T>C (n.2292-3463T>C) c.2319-3463T>C (n.2319-3463T>C) c.2204-3931T>C (n.2204-3931T>C) n.4543-3931T>C c.2186-11741T>C (n.2186-11741T>C) c.2221-3931T>C (n.2221-3931T>C) c.2186-10771T>C (n.2186-10771T>C) c.10461T>C (p.Asn3487=) c.2186-3931T>C (n.2186-3931T>C) c.2432-3931T>C (n.2432-3931T>C) c.8211T>C (p.Asn2737=) c.1058-3931T>C (n.1058-3931T>C) c.2130-3931T>C c.10020T>C (p.Asn3340=) c.10512T>C (p.Asn3504=) c.10479T>C (p.Asn3493=) c.10452T>C (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333415A>T | CA6910447 | SACS | c.2185+20370T>A (n.2185+20370T>A) c.10488T>A (p.Asn3496Lys) c.6446-3931T>A (n.6446-3931T>A) c.2177-3931T>A (n.2177-3931T>A) c.2292-3463T>A (n.2292-3463T>A) c.2319-3463T>A (n.2319-3463T>A) c.2204-3931T>A (n.2204-3931T>A) n.4543-3931T>A c.2186-11741T>A (n.2186-11741T>A) c.2221-3931T>A (n.2221-3931T>A) c.2186-10771T>A (n.2186-10771T>A) c.10461T>A (p.Asn3487Lys) c.2186-3931T>A (n.2186-3931T>A) c.2432-3931T>A (n.2432-3931T>A) c.8211T>A (p.Asn2737Lys) c.1058-3931T>A (n.1058-3931T>A) c.2130-3931T>A c.10020T>A (p.Asn3340Lys) c.10512T>A (p.Asn3504Lys) c.10479T>A (p.Asn3493Lys) c.10452T>A (p.Asn3484Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>A | CA387512165 | SACS | c.2185+20369A>T (n.2185+20369A>T) c.10487A>T (p.Asn3496Ile) c.6446-3932A>T (n.6446-3932A>T) c.2177-3932A>T (n.2177-3932A>T) c.2292-3464A>T (n.2292-3464A>T) c.2319-3464A>T (n.2319-3464A>T) c.2204-3932A>T (n.2204-3932A>T) n.4543-3932A>T c.2186-11742A>T (n.2186-11742A>T) c.2221-3932A>T (n.2221-3932A>T) c.2186-10772A>T (n.2186-10772A>T) c.10460A>T (p.Asn3487Ile) c.2186-3932A>T (n.2186-3932A>T) c.2432-3932A>T (n.2432-3932A>T) c.8210A>T (p.Asn2737Ile) c.1058-3932A>T (n.1058-3932A>T) c.2130-3932A>T c.10019A>T (p.Asn3340Ile) c.10511A>T (p.Asn3504Ile) c.10478A>T (p.Asn3493Ile) c.10451A>T (p.Asn3484Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>C | CA246652435 | SACS | c.2185+20369A>G (n.2185+20369A>G) c.10487A>G (p.Asn3496Ser) c.6446-3932A>G (n.6446-3932A>G) c.2177-3932A>G (n.2177-3932A>G) c.2292-3464A>G (n.2292-3464A>G) c.2319-3464A>G (n.2319-3464A>G) c.2204-3932A>G (n.2204-3932A>G) n.4543-3932A>G c.2186-11742A>G (n.2186-11742A>G) c.2221-3932A>G (n.2221-3932A>G) c.2186-10772A>G (n.2186-10772A>G) c.10460A>G (p.Asn3487Ser) c.2186-3932A>G (n.2186-3932A>G) c.2432-3932A>G (n.2432-3932A>G) c.8210A>G (p.Asn2737Ser) c.1058-3932A>G (n.1058-3932A>G) c.2130-3932A>G c.10019A>G (p.Asn3340Ser) c.10511A>G (p.Asn3504Ser) c.10478A>G (p.Asn3493Ser) c.10451A>G (p.Asn3484Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333416T>G | CA387512166 | SACS | c.2185+20369A>C (n.2185+20369A>C) c.10487A>C (p.Asn3496Thr) c.6446-3932A>C (n.6446-3932A>C) c.2177-3932A>C (n.2177-3932A>C) c.2292-3464A>C (n.2292-3464A>C) c.2319-3464A>C (n.2319-3464A>C) c.2204-3932A>C (n.2204-3932A>C) n.4543-3932A>C c.2186-11742A>C (n.2186-11742A>C) c.2221-3932A>C (n.2221-3932A>C) c.2186-10772A>C (n.2186-10772A>C) c.10460A>C (p.Asn3487Thr) c.2186-3932A>C (n.2186-3932A>C) c.2432-3932A>C (n.2432-3932A>C) c.8210A>C (p.Asn2737Thr) c.1058-3932A>C (n.1058-3932A>C) c.2130-3932A>C c.10019A>C (p.Asn3340Thr) c.10511A>C (p.Asn3504Thr) c.10478A>C (p.Asn3493Thr) c.10451A>C (p.Asn3484Thr) | |
13 | g.23333416T= | CA2078633178 | SACS | c.2185+20369A= (n.2185+20369A=) c.10487A= (p.Asn3496=) c.6446-3932A= (n.6446-3932A=) c.2177-3932A= (n.2177-3932A=) c.2292-3464A= (n.2292-3464A=) c.2319-3464A= (n.2319-3464A=) c.2204-3932A= (n.2204-3932A=) n.4543-3932A= c.2186-11742A= (n.2186-11742A=) c.2221-3932A= (n.2221-3932A=) c.2186-10772A= (n.2186-10772A=) c.10460A= (p.Asn3487=) c.2186-3932A= (n.2186-3932A=) c.2432-3932A= (n.2432-3932A=) c.8210A= (p.Asn2737=) c.1058-3932A= (n.1058-3932A=) c.2130-3932A= c.10019A= (p.Asn3340=) c.10511A= (p.Asn3504=) c.10478A= (p.Asn3493=) c.10451A= (p.Asn3484=) | |
13 | g.23333419dup | CA2622328943 | SACS | c.2185+20369dup (n.2185+20369dup) c.10487dup (p.Asn3496LysfsTer5) c.6446-3932dup (n.6446-3932dup) c.2177-3932dup (n.2177-3932dup) c.2292-3464dup (n.2292-3464dup) c.2319-3464dup (n.2319-3464dup) c.2204-3932dup (n.2204-3932dup) n.4543-3932dup c.2186-11742dup (n.2186-11742dup) c.2221-3932dup (n.2221-3932dup) c.2186-10772dup (n.2186-10772dup) c.10460dup (p.Asn3487LysfsTer5) c.2186-3932dup (n.2186-3932dup) c.2432-3932dup (n.2432-3932dup) c.8210dup (p.Asn2737LysfsTer5) c.1058-3932dup (n.1058-3932dup) c.2130-3932dup c.10019dup (p.Asn3340LysfsTer5) c.10511dup (p.Asn3504LysfsTer5) c.10478dup (p.Asn3493LysfsTer5) c.10451dup (p.Asn3484LysfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23333417T>A | CA387512168 | SACS | c.2185+20368A>T (n.2185+20368A>T) c.10486A>T (p.Asn3496Tyr) c.6446-3933A>T (n.6446-3933A>T) c.2177-3933A>T (n.2177-3933A>T) c.2292-3465A>T (n.2292-3465A>T) c.2319-3465A>T (n.2319-3465A>T) c.2204-3933A>T (n.2204-3933A>T) n.4543-3933A>T c.2186-11743A>T (n.2186-11743A>T) c.2221-3933A>T (n.2221-3933A>T) c.2186-10773A>T (n.2186-10773A>T) c.10459A>T (p.Asn3487Tyr) c.2186-3933A>T (n.2186-3933A>T) c.2432-3933A>T (n.2432-3933A>T) c.8209A>T (p.Asn2737Tyr) c.1058-3933A>T (n.1058-3933A>T) c.2130-3933A>T c.10018A>T (p.Asn3340Tyr) c.10510A>T (p.Asn3504Tyr) c.10477A>T (p.Asn3493Tyr) c.10450A>T (p.Asn3484Tyr) | |
13 | g.23333417T>C | CA387512169 | SACS | c.2185+20368A>G (n.2185+20368A>G) c.10486A>G (p.Asn3496Asp) c.6446-3933A>G (n.6446-3933A>G) c.2177-3933A>G (n.2177-3933A>G) c.2292-3465A>G (n.2292-3465A>G) c.2319-3465A>G (n.2319-3465A>G) c.2204-3933A>G (n.2204-3933A>G) n.4543-3933A>G c.2186-11743A>G (n.2186-11743A>G) c.2221-3933A>G (n.2221-3933A>G) c.2186-10773A>G (n.2186-10773A>G) c.10459A>G (p.Asn3487Asp) c.2186-3933A>G (n.2186-3933A>G) c.2432-3933A>G (n.2432-3933A>G) c.8209A>G (p.Asn2737Asp) c.1058-3933A>G (n.1058-3933A>G) c.2130-3933A>G c.10018A>G (p.Asn3340Asp) c.10510A>G (p.Asn3504Asp) c.10477A>G (p.Asn3493Asp) c.10450A>G (p.Asn3484Asp) | |
13 | g.23333417T>G | CA387512167 | SACS | c.2185+20368A>C (n.2185+20368A>C) c.10486A>C (p.Asn3496His) c.6446-3933A>C (n.6446-3933A>C) c.2177-3933A>C (n.2177-3933A>C) c.2292-3465A>C (n.2292-3465A>C) c.2319-3465A>C (n.2319-3465A>C) c.2204-3933A>C (n.2204-3933A>C) n.4543-3933A>C c.2186-11743A>C (n.2186-11743A>C) c.2221-3933A>C (n.2221-3933A>C) c.2186-10773A>C (n.2186-10773A>C) c.10459A>C (p.Asn3487His) c.2186-3933A>C (n.2186-3933A>C) c.2432-3933A>C (n.2432-3933A>C) c.8209A>C (p.Asn2737His) c.1058-3933A>C (n.1058-3933A>C) c.2130-3933A>C c.10018A>C (p.Asn3340His) c.10510A>C (p.Asn3504His) c.10477A>C (p.Asn3493His) c.10450A>C (p.Asn3484His) | |
13 | g.23333418T>A | CA387512170 | SACS | c.2185+20367A>T (n.2185+20367A>T) c.10485A>T (p.Glu3495Asp) c.6446-3934A>T (n.6446-3934A>T) c.2177-3934A>T (n.2177-3934A>T) c.2292-3466A>T (n.2292-3466A>T) c.2319-3466A>T (n.2319-3466A>T) c.2204-3934A>T (n.2204-3934A>T) n.4543-3934A>T c.2186-11744A>T (n.2186-11744A>T) c.2221-3934A>T (n.2221-3934A>T) c.2186-10774A>T (n.2186-10774A>T) c.10458A>T (p.Glu3486Asp) c.2186-3934A>T (n.2186-3934A>T) c.2432-3934A>T (n.2432-3934A>T) c.8208A>T (p.Glu2736Asp) c.1058-3934A>T (n.1058-3934A>T) c.2130-3934A>T c.10017A>T (p.Glu3339Asp) c.10509A>T (p.Glu3503Asp) c.10476A>T (p.Glu3492Asp) c.10449A>T (p.Glu3483Asp) | |
13 | g.23333418T>C | CA483159596 | SACS | c.2185+20367A>G (n.2185+20367A>G) c.10485A>G (p.Glu3495=) c.6446-3934A>G (n.6446-3934A>G) c.2177-3934A>G (n.2177-3934A>G) c.2292-3466A>G (n.2292-3466A>G) c.2319-3466A>G (n.2319-3466A>G) c.2204-3934A>G (n.2204-3934A>G) n.4543-3934A>G c.2186-11744A>G (n.2186-11744A>G) c.2221-3934A>G (n.2221-3934A>G) c.2186-10774A>G (n.2186-10774A>G) c.10458A>G (p.Glu3486=) c.2186-3934A>G (n.2186-3934A>G) c.2432-3934A>G (n.2432-3934A>G) c.8208A>G (p.Glu2736=) c.1058-3934A>G (n.1058-3934A>G) c.2130-3934A>G c.10017A>G (p.Glu3339=) c.10509A>G (p.Glu3503=) c.10476A>G (p.Glu3492=) c.10449A>G (p.Glu3483=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333418T>G | CA6910448 | SACS | c.2185+20367A>C (n.2185+20367A>C) c.10485A>C (p.Glu3495Asp) c.6446-3934A>C (n.6446-3934A>C) c.2177-3934A>C (n.2177-3934A>C) c.2292-3466A>C (n.2292-3466A>C) c.2319-3466A>C (n.2319-3466A>C) c.2204-3934A>C (n.2204-3934A>C) n.4543-3934A>C c.2186-11744A>C (n.2186-11744A>C) c.2221-3934A>C (n.2221-3934A>C) c.2186-10774A>C (n.2186-10774A>C) c.10458A>C (p.Glu3486Asp) c.2186-3934A>C (n.2186-3934A>C) c.2432-3934A>C (n.2432-3934A>C) c.8208A>C (p.Glu2736Asp) c.1058-3934A>C (n.1058-3934A>C) c.2130-3934A>C c.10017A>C (p.Glu3339Asp) c.10509A>C (p.Glu3503Asp) c.10476A>C (p.Glu3492Asp) c.10449A>C (p.Glu3483Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333418T= | CA2078633183 | SACS | c.2185+20367A= (n.2185+20367A=) c.10485A= (p.Glu3495=) c.6446-3934A= (n.6446-3934A=) c.2177-3934A= (n.2177-3934A=) c.2292-3466A= (n.2292-3466A=) c.2319-3466A= (n.2319-3466A=) c.2204-3934A= (n.2204-3934A=) n.4543-3934A= c.2186-11744A= (n.2186-11744A=) c.2221-3934A= (n.2221-3934A=) c.2186-10774A= (n.2186-10774A=) c.10458A= (p.Glu3486=) c.2186-3934A= (n.2186-3934A=) c.2432-3934A= (n.2432-3934A=) c.8208A= (p.Glu2736=) c.1058-3934A= (n.1058-3934A=) c.2130-3934A= c.10017A= (p.Glu3339=) c.10509A= (p.Glu3503=) c.10476A= (p.Glu3492=) c.10449A= (p.Glu3483=) | |
13 | g.23333419T>A | CA387512171 | SACS | c.2185+20366A>T (n.2185+20366A>T) c.10484A>T (p.Glu3495Val) c.6446-3935A>T (n.6446-3935A>T) c.2177-3935A>T (n.2177-3935A>T) c.2292-3467A>T (n.2292-3467A>T) c.2319-3467A>T (n.2319-3467A>T) c.2204-3935A>T (n.2204-3935A>T) n.4543-3935A>T c.2186-11745A>T (n.2186-11745A>T) c.2221-3935A>T (n.2221-3935A>T) c.2186-10775A>T (n.2186-10775A>T) c.10457A>T (p.Glu3486Val) c.2186-3935A>T (n.2186-3935A>T) c.2432-3935A>T (n.2432-3935A>T) c.8207A>T (p.Glu2736Val) c.1058-3935A>T (n.1058-3935A>T) c.2130-3935A>T c.10016A>T (p.Glu3339Val) c.10508A>T (p.Glu3503Val) c.10475A>T (p.Glu3492Val) c.10448A>T (p.Glu3483Val) | |
13 | g.23333419T>C | CA387512172 | SACS | c.2185+20366A>G (n.2185+20366A>G) c.10484A>G (p.Glu3495Gly) c.6446-3935A>G (n.6446-3935A>G) c.2177-3935A>G (n.2177-3935A>G) c.2292-3467A>G (n.2292-3467A>G) c.2319-3467A>G (n.2319-3467A>G) c.2204-3935A>G (n.2204-3935A>G) n.4543-3935A>G c.2186-11745A>G (n.2186-11745A>G) c.2221-3935A>G (n.2221-3935A>G) c.2186-10775A>G (n.2186-10775A>G) c.10457A>G (p.Glu3486Gly) c.2186-3935A>G (n.2186-3935A>G) c.2432-3935A>G (n.2432-3935A>G) c.8207A>G (p.Glu2736Gly) c.1058-3935A>G (n.1058-3935A>G) c.2130-3935A>G c.10016A>G (p.Glu3339Gly) c.10508A>G (p.Glu3503Gly) c.10475A>G (p.Glu3492Gly) c.10448A>G (p.Glu3483Gly) | |
13 | g.23333419T>G | CA387512173 | SACS | c.2185+20366A>C (n.2185+20366A>C) c.10484A>C (p.Glu3495Ala) c.6446-3935A>C (n.6446-3935A>C) c.2177-3935A>C (n.2177-3935A>C) c.2292-3467A>C (n.2292-3467A>C) c.2319-3467A>C (n.2319-3467A>C) c.2204-3935A>C (n.2204-3935A>C) n.4543-3935A>C c.2186-11745A>C (n.2186-11745A>C) c.2221-3935A>C (n.2221-3935A>C) c.2186-10775A>C (n.2186-10775A>C) c.10457A>C (p.Glu3486Ala) c.2186-3935A>C (n.2186-3935A>C) c.2432-3935A>C (n.2432-3935A>C) c.8207A>C (p.Glu2736Ala) c.1058-3935A>C (n.1058-3935A>C) c.2130-3935A>C c.10016A>C (p.Glu3339Ala) c.10508A>C (p.Glu3503Ala) c.10475A>C (p.Glu3492Ala) c.10448A>C (p.Glu3483Ala) | |
13 | g.23333420C>A | CA387512174 | SACS | c.2185+20365G>T (n.2185+20365G>T) c.10483G>T (p.Glu3495Ter) c.6446-3936G>T (n.6446-3936G>T) c.2177-3936G>T (n.2177-3936G>T) c.2292-3468G>T (n.2292-3468G>T) c.2319-3468G>T (n.2319-3468G>T) c.2204-3936G>T (n.2204-3936G>T) n.4543-3936G>T c.2186-11746G>T (n.2186-11746G>T) c.2221-3936G>T (n.2221-3936G>T) c.2186-10776G>T (n.2186-10776G>T) c.10456G>T (p.Glu3486Ter) c.2186-3936G>T (n.2186-3936G>T) c.2432-3936G>T (n.2432-3936G>T) c.8206G>T (p.Glu2736Ter) c.1058-3936G>T (n.1058-3936G>T) c.2130-3936G>T c.10015G>T (p.Glu3339Ter) c.10507G>T (p.Glu3503Ter) c.10474G>T (p.Glu3492Ter) c.10447G>T (p.Glu3483Ter) | |
13 | g.23333420C>G | CA387512175 | SACS | c.2185+20365G>C (n.2185+20365G>C) c.10483G>C (p.Glu3495Gln) c.6446-3936G>C (n.6446-3936G>C) c.2177-3936G>C (n.2177-3936G>C) c.2292-3468G>C (n.2292-3468G>C) c.2319-3468G>C (n.2319-3468G>C) c.2204-3936G>C (n.2204-3936G>C) n.4543-3936G>C c.2186-11746G>C (n.2186-11746G>C) c.2221-3936G>C (n.2221-3936G>C) c.2186-10776G>C (n.2186-10776G>C) c.10456G>C (p.Glu3486Gln) c.2186-3936G>C (n.2186-3936G>C) c.2432-3936G>C (n.2432-3936G>C) c.8206G>C (p.Glu2736Gln) c.1058-3936G>C (n.1058-3936G>C) c.2130-3936G>C c.10015G>C (p.Glu3339Gln) c.10507G>C (p.Glu3503Gln) c.10474G>C (p.Glu3492Gln) c.10447G>C (p.Glu3483Gln) | |
13 | g.23333420C>T | CA387512176 | SACS | c.2185+20365G>A (n.2185+20365G>A) c.10483G>A (p.Glu3495Lys) c.6446-3936G>A (n.6446-3936G>A) c.2177-3936G>A (n.2177-3936G>A) c.2292-3468G>A (n.2292-3468G>A) c.2319-3468G>A (n.2319-3468G>A) c.2204-3936G>A (n.2204-3936G>A) n.4543-3936G>A c.2186-11746G>A (n.2186-11746G>A) c.2221-3936G>A (n.2221-3936G>A) c.2186-10776G>A (n.2186-10776G>A) c.10456G>A (p.Glu3486Lys) c.2186-3936G>A (n.2186-3936G>A) c.2432-3936G>A (n.2432-3936G>A) c.8206G>A (p.Glu2736Lys) c.1058-3936G>A (n.1058-3936G>A) c.2130-3936G>A c.10015G>A (p.Glu3339Lys) c.10507G>A (p.Glu3503Lys) c.10474G>A (p.Glu3492Lys) c.10447G>A (p.Glu3483Lys) | |
13 | g.23333421A>C | CA387512177 | SACS | c.2185+20364T>G (n.2185+20364T>G) c.10482T>G (p.Ile3494Met) c.6446-3937T>G (n.6446-3937T>G) c.2177-3937T>G (n.2177-3937T>G) c.2292-3469T>G (n.2292-3469T>G) c.2319-3469T>G (n.2319-3469T>G) c.2204-3937T>G (n.2204-3937T>G) n.4543-3937T>G c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G) c.2221-3937T>G (n.2221-3937T>G) c.2186-10777T>G (n.2186-10777T>G) c.10455T>G (p.Ile3485Met) c.2186-3937T>G (n.2186-3937T>G) c.2432-3937T>G (n.2432-3937T>G) c.8205T>G (p.Ile2735Met) c.1058-3937T>G (n.1058-3937T>G) c.2130-3937T>G c.10014T>G (p.Ile3338Met) c.10506T>G (p.Ile3502Met) c.10473T>G (p.Ile3491Met) c.10446T>G (p.Ile3482Met) | |
13 | g.23333421A>G | CA483159598 | SACS | c.2185+20364T>C (n.2185+20364T>C) c.10482T>C (p.Ile3494=) c.6446-3937T>C (n.6446-3937T>C) c.2177-3937T>C (n.2177-3937T>C) c.2292-3469T>C (n.2292-3469T>C) c.2319-3469T>C (n.2319-3469T>C) c.2204-3937T>C (n.2204-3937T>C) n.4543-3937T>C c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C) c.2221-3937T>C (n.2221-3937T>C) c.2186-10777T>C (n.2186-10777T>C) c.10455T>C (p.Ile3485=) c.2186-3937T>C (n.2186-3937T>C) c.2432-3937T>C (n.2432-3937T>C) c.8205T>C (p.Ile2735=) c.1058-3937T>C (n.1058-3937T>C) c.2130-3937T>C c.10014T>C (p.Ile3338=) c.10506T>C (p.Ile3502=) c.10473T>C (p.Ile3491=) c.10446T>C (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333421A>T | CA483159599 | SACS | c.2185+20364T>A (n.2185+20364T>A) c.10482T>A (p.Ile3494=) c.6446-3937T>A (n.6446-3937T>A) c.2177-3937T>A (n.2177-3937T>A) c.2292-3469T>A (n.2292-3469T>A) c.2319-3469T>A (n.2319-3469T>A) c.2204-3937T>A (n.2204-3937T>A) n.4543-3937T>A c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A) c.2221-3937T>A (n.2221-3937T>A) c.2186-10777T>A (n.2186-10777T>A) c.10455T>A (p.Ile3485=) c.2186-3937T>A (n.2186-3937T>A) c.2432-3937T>A (n.2432-3937T>A) c.8205T>A (p.Ile2735=) c.1058-3937T>A (n.1058-3937T>A) c.2130-3937T>A c.10014T>A (p.Ile3338=) c.10506T>A (p.Ile3502=) c.10473T>A (p.Ile3491=) c.10446T>A (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333422A= | CA2078633186 | SACS | c.2185+20363T= (n.2185+20363T=) c.10481T= (p.Ile3494=) c.6446-3938T= (n.6446-3938T=) c.2177-3938T= (n.2177-3938T=) c.2292-3470T= (n.2292-3470T=) c.2319-3470T= (n.2319-3470T=) c.2204-3938T= (n.2204-3938T=) n.4543-3938T= c.2186-11748T= (n.2186-11748T=) c.2221-3938T= (n.2221-3938T=) c.2186-10778T= (n.2186-10778T=) c.10454T= (p.Ile3485=) c.2186-3938T= (n.2186-3938T=) c.2432-3938T= (n.2432-3938T=) c.8204T= (p.Ile2735=) c.1058-3938T= (n.1058-3938T=) c.2130-3938T= c.10013T= (p.Ile3338=) c.10505T= (p.Ile3502=) c.10472T= (p.Ile3491=) c.10445T= (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333422A>C | CA387512178 | SACS | c.2185+20363T>G (n.2185+20363T>G) c.10481T>G (p.Ile3494Ser) c.6446-3938T>G (n.6446-3938T>G) c.2177-3938T>G (n.2177-3938T>G) c.2292-3470T>G (n.2292-3470T>G) c.2319-3470T>G (n.2319-3470T>G) c.2204-3938T>G (n.2204-3938T>G) n.4543-3938T>G c.2186-11748T>G (n.2186-11748T>G) c.2221-3938T>G (n.2221-3938T>G) c.2186-10778T>G (n.2186-10778T>G) c.10454T>G (p.Ile3485Ser) c.2186-3938T>G (n.2186-3938T>G) c.2432-3938T>G (n.2432-3938T>G) c.8204T>G (p.Ile2735Ser) c.1058-3938T>G (n.1058-3938T>G) c.2130-3938T>G c.10013T>G (p.Ile3338Ser) c.10505T>G (p.Ile3502Ser) c.10472T>G (p.Ile3491Ser) c.10445T>G (p.Ile3482Ser) | |
13 | g.23333422A>G | CA6910449 | SACS | c.2185+20363T>C (n.2185+20363T>C) c.10481T>C (p.Ile3494Thr) c.6446-3938T>C (n.6446-3938T>C) c.2177-3938T>C (n.2177-3938T>C) c.2292-3470T>C (n.2292-3470T>C) c.2319-3470T>C (n.2319-3470T>C) c.2204-3938T>C (n.2204-3938T>C) n.4543-3938T>C c.2186-11748T>C (n.2186-11748T>C) c.2221-3938T>C (n.2221-3938T>C) c.2186-10778T>C (n.2186-10778T>C) c.10454T>C (p.Ile3485Thr) c.2186-3938T>C (n.2186-3938T>C) c.2432-3938T>C (n.2432-3938T>C) c.8204T>C (p.Ile2735Thr) c.1058-3938T>C (n.1058-3938T>C) c.2130-3938T>C c.10013T>C (p.Ile3338Thr) c.10505T>C (p.Ile3502Thr) c.10472T>C (p.Ile3491Thr) c.10445T>C (p.Ile3482Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333422A>T | CA387512179 | SACS | c.2185+20363T>A (n.2185+20363T>A) c.10481T>A (p.Ile3494Asn) c.6446-3938T>A (n.6446-3938T>A) c.2177-3938T>A (n.2177-3938T>A) c.2292-3470T>A (n.2292-3470T>A) c.2319-3470T>A (n.2319-3470T>A) c.2204-3938T>A (n.2204-3938T>A) n.4543-3938T>A c.2186-11748T>A (n.2186-11748T>A) c.2221-3938T>A (n.2221-3938T>A) c.2186-10778T>A (n.2186-10778T>A) c.10454T>A (p.Ile3485Asn) c.2186-3938T>A (n.2186-3938T>A) c.2432-3938T>A (n.2432-3938T>A) c.8204T>A (p.Ile2735Asn) c.1058-3938T>A (n.1058-3938T>A) c.2130-3938T>A c.10013T>A (p.Ile3338Asn) c.10505T>A (p.Ile3502Asn) c.10472T>A (p.Ile3491Asn) c.10445T>A (p.Ile3482Asn) | |
13 | g.23333422_23333423delinsAT | CA2078633188 | SACS | c.2185+20362_2185+20363delinsAT (n.2185+20362_2185+20363delinsAT) c.10480_10481delinsAT (p.Ile3494=) c.6446-3939_6446-3938delinsAT (n.6446-3939_6446-3938delinsAT) c.2177-3939_2177-3938delinsAT (n.2177-3939_2177-3938delinsAT) c.2292-3471_2292-3470delinsAT (n.2292-3471_2292-3470delinsAT) c.2319-3471_2319-3470delinsAT (n.2319-3471_2319-3470delinsAT) c.2204-3939_2204-3938delinsAT (n.2204-3939_2204-3938delinsAT) n.4543-3939_4543-3938delinsAT c.2186-11749_2186-11748delinsAT (n.2186-11749_2186-11748delinsAT) c.2221-3939_2221-3938delinsAT (n.2221-3939_2221-3938delinsAT) c.2186-10779_2186-10778delinsAT (n.2186-10779_2186-10778delinsAT) c.10453_10454delinsAT (p.Ile3485=) c.2186-3939_2186-3938delinsAT (n.2186-3939_2186-3938delinsAT) c.2432-3939_2432-3938delinsAT (n.2432-3939_2432-3938delinsAT) c.8203_8204delinsAT (p.Ile2735=) c.1058-3939_1058-3938delinsAT (n.1058-3939_1058-3938delinsAT) c.2130-3939_2130-3938delinsAT c.10012_10013delinsAT (p.Ile3338=) c.10504_10505delinsAT (p.Ile3502=) c.10471_10472delinsAT (p.Ile3491=) c.10444_10445delinsAT (p.Ile3482=) | |
13 | g.23333423T>A | CA387512181 | SACS | c.2185+20362A>T (n.2185+20362A>T) c.10480A>T (p.Ile3494Phe) c.6446-3939A>T (n.6446-3939A>T) c.2177-3939A>T (n.2177-3939A>T) c.2292-3471A>T (n.2292-3471A>T) c.2319-3471A>T (n.2319-3471A>T) c.2204-3939A>T (n.2204-3939A>T) n.4543-3939A>T c.2186-11749A>T (n.2186-11749A>T) c.2221-3939A>T (n.2221-3939A>T) c.2186-10779A>T (n.2186-10779A>T) c.10453A>T (p.Ile3485Phe) c.2186-3939A>T (n.2186-3939A>T) c.2432-3939A>T (n.2432-3939A>T) c.8203A>T (p.Ile2735Phe) c.1058-3939A>T (n.1058-3939A>T) c.2130-3939A>T c.10012A>T (p.Ile3338Phe) c.10504A>T (p.Ile3502Phe) c.10471A>T (p.Ile3491Phe) c.10444A>T (p.Ile3482Phe) | |
13 | g.23333423T>C | CA387512182 | SACS | c.2185+20362A>G (n.2185+20362A>G) c.10480A>G (p.Ile3494Val) c.6446-3939A>G (n.6446-3939A>G) c.2177-3939A>G (n.2177-3939A>G) c.2292-3471A>G (n.2292-3471A>G) c.2319-3471A>G (n.2319-3471A>G) c.2204-3939A>G (n.2204-3939A>G) n.4543-3939A>G c.2186-11749A>G (n.2186-11749A>G) c.2221-3939A>G (n.2221-3939A>G) c.2186-10779A>G (n.2186-10779A>G) c.10453A>G (p.Ile3485Val) c.2186-3939A>G (n.2186-3939A>G) c.2432-3939A>G (n.2432-3939A>G) c.8203A>G (p.Ile2735Val) c.1058-3939A>G (n.1058-3939A>G) c.2130-3939A>G c.10012A>G (p.Ile3338Val) c.10504A>G (p.Ile3502Val) c.10471A>G (p.Ile3491Val) c.10444A>G (p.Ile3482Val) | |
13 | g.23333423T>G | CA387512180 | SACS | c.2185+20362A>C (n.2185+20362A>C) c.10480A>C (p.Ile3494Leu) c.6446-3939A>C (n.6446-3939A>C) c.2177-3939A>C (n.2177-3939A>C) c.2292-3471A>C (n.2292-3471A>C) c.2319-3471A>C (n.2319-3471A>C) c.2204-3939A>C (n.2204-3939A>C) n.4543-3939A>C c.2186-11749A>C (n.2186-11749A>C) c.2221-3939A>C (n.2221-3939A>C) c.2186-10779A>C (n.2186-10779A>C) c.10453A>C (p.Ile3485Leu) c.2186-3939A>C (n.2186-3939A>C) c.2432-3939A>C (n.2432-3939A>C) c.8203A>C (p.Ile2735Leu) c.1058-3939A>C (n.1058-3939A>C) c.2130-3939A>C c.10012A>C (p.Ile3338Leu) c.10504A>C (p.Ile3502Leu) c.10471A>C (p.Ile3491Leu) c.10444A>C (p.Ile3482Leu) | |
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13 | g.23333427T>A | CA483159605 | SACS | c.2185+20358A>T (n.2185+20358A>T) c.10476A>T (p.Pro3492=) c.6446-3943A>T (n.6446-3943A>T) c.2177-3943A>T (n.2177-3943A>T) c.2292-3475A>T (n.2292-3475A>T) c.2319-3475A>T (n.2319-3475A>T) c.2204-3943A>T (n.2204-3943A>T) n.4543-3943A>T c.2186-11753A>T (n.2186-11753A>T) c.2221-3943A>T (n.2221-3943A>T) c.2186-10783A>T (n.2186-10783A>T) c.10449A>T (p.Pro3483=) c.2186-3943A>T (n.2186-3943A>T) c.2432-3943A>T (n.2432-3943A>T) c.8199A>T (p.Pro2733=) c.1058-3943A>T (n.1058-3943A>T) c.2130-3943A>T c.10008A>T (p.Pro3336=) c.10500A>T (p.Pro3500=) c.10467A>T (p.Pro3489=) c.10440A>T (p.Pro3480=) | |
13 | g.23333427T>C | CA483159607 | SACS | c.2185+20358A>G (n.2185+20358A>G) c.10476A>G (p.Pro3492=) c.6446-3943A>G (n.6446-3943A>G) c.2177-3943A>G (n.2177-3943A>G) c.2292-3475A>G (n.2292-3475A>G) c.2319-3475A>G (n.2319-3475A>G) c.2204-3943A>G (n.2204-3943A>G) n.4543-3943A>G c.2186-11753A>G (n.2186-11753A>G) c.2221-3943A>G (n.2221-3943A>G) c.2186-10783A>G (n.2186-10783A>G) c.10449A>G (p.Pro3483=) c.2186-3943A>G (n.2186-3943A>G) c.2432-3943A>G (n.2432-3943A>G) c.8199A>G (p.Pro2733=) c.1058-3943A>G (n.1058-3943A>G) c.2130-3943A>G c.10008A>G (p.Pro3336=) c.10500A>G (p.Pro3500=) c.10467A>G (p.Pro3489=) c.10440A>G (p.Pro3480=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333427T>G | CA483159606 | SACS | c.2185+20358A>C (n.2185+20358A>C) c.10476A>C (p.Pro3492=) c.6446-3943A>C (n.6446-3943A>C) c.2177-3943A>C (n.2177-3943A>C) c.2292-3475A>C (n.2292-3475A>C) c.2319-3475A>C (n.2319-3475A>C) c.2204-3943A>C (n.2204-3943A>C) n.4543-3943A>C c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C) c.2221-3943A>C (n.2221-3943A>C) c.2186-10783A>C (n.2186-10783A>C) c.10449A>C (p.Pro3483=) c.2186-3943A>C (n.2186-3943A>C) c.2432-3943A>C (n.2432-3943A>C) c.8199A>C (p.Pro2733=) c.1058-3943A>C (n.1058-3943A>C) c.2130-3943A>C c.10008A>C (p.Pro3336=) c.10500A>C (p.Pro3500=) c.10467A>C (p.Pro3489=) c.10440A>C (p.Pro3480=) | COSMIC |
13 | g.23333428G>A | CA387512191 | SACS | c.2185+20357C>T (n.2185+20357C>T) c.10475C>T (p.Pro3492Leu) c.6446-3944C>T (n.6446-3944C>T) c.2177-3944C>T (n.2177-3944C>T) c.2292-3476C>T (n.2292-3476C>T) c.2319-3476C>T (n.2319-3476C>T) c.2204-3944C>T (n.2204-3944C>T) n.4543-3944C>T c.2186-11754C>T (n.2186-11754C>T) c.2221-3944C>T (n.2221-3944C>T) c.2186-10784C>T (n.2186-10784C>T) c.10448C>T (p.Pro3483Leu) c.2186-3944C>T (n.2186-3944C>T) c.2432-3944C>T (n.2432-3944C>T) c.8198C>T (p.Pro2733Leu) c.1058-3944C>T (n.1058-3944C>T) c.2130-3944C>T c.10007C>T (p.Pro3336Leu) c.10499C>T (p.Pro3500Leu) c.10466C>T (p.Pro3489Leu) c.10439C>T (p.Pro3480Leu) | |
13 | g.23333428G>C | CA387512192 | SACS | c.2185+20357C>G (n.2185+20357C>G) c.10475C>G (p.Pro3492Arg) c.6446-3944C>G (n.6446-3944C>G) c.2177-3944C>G (n.2177-3944C>G) c.2292-3476C>G (n.2292-3476C>G) c.2319-3476C>G (n.2319-3476C>G) c.2204-3944C>G (n.2204-3944C>G) n.4543-3944C>G c.2186-11754C>G (n.2186-11754C>G) c.2221-3944C>G (n.2221-3944C>G) c.2186-10784C>G (n.2186-10784C>G) c.10448C>G (p.Pro3483Arg) c.2186-3944C>G (n.2186-3944C>G) c.2432-3944C>G (n.2432-3944C>G) c.8198C>G (p.Pro2733Arg) c.1058-3944C>G (n.1058-3944C>G) c.2130-3944C>G c.10007C>G (p.Pro3336Arg) c.10499C>G (p.Pro3500Arg) c.10466C>G (p.Pro3489Arg) c.10439C>G (p.Pro3480Arg) | |
13 | g.23333428G>T | CA387512193 | SACS | c.2185+20357C>A (n.2185+20357C>A) c.10475C>A (p.Pro3492Gln) c.6446-3944C>A (n.6446-3944C>A) c.2177-3944C>A (n.2177-3944C>A) c.2292-3476C>A (n.2292-3476C>A) c.2319-3476C>A (n.2319-3476C>A) c.2204-3944C>A (n.2204-3944C>A) n.4543-3944C>A c.2186-11754C>A (n.2186-11754C>A) c.2221-3944C>A (n.2221-3944C>A) c.2186-10784C>A (n.2186-10784C>A) c.10448C>A (p.Pro3483Gln) c.2186-3944C>A (n.2186-3944C>A) c.2432-3944C>A (n.2432-3944C>A) c.8198C>A (p.Pro2733Gln) c.1058-3944C>A (n.1058-3944C>A) c.2130-3944C>A c.10007C>A (p.Pro3336Gln) c.10499C>A (p.Pro3500Gln) c.10466C>A (p.Pro3489Gln) c.10439C>A (p.Pro3480Gln) | |
13 | g.23333429G>A | CA387512194 | SACS | c.2185+20356C>T (n.2185+20356C>T) c.10474C>T (p.Pro3492Ser) c.6446-3945C>T (n.6446-3945C>T) c.2177-3945C>T (n.2177-3945C>T) c.2292-3477C>T (n.2292-3477C>T) c.2319-3477C>T (n.2319-3477C>T) c.2204-3945C>T (n.2204-3945C>T) n.4543-3945C>T c.2186-11755C>T (n.2186-11755C>T) c.2221-3945C>T (n.2221-3945C>T) c.2186-10785C>T (n.2186-10785C>T) c.10447C>T (p.Pro3483Ser) c.2186-3945C>T (n.2186-3945C>T) c.2432-3945C>T (n.2432-3945C>T) c.8197C>T (p.Pro2733Ser) c.1058-3945C>T (n.1058-3945C>T) c.2130-3945C>T c.10006C>T (p.Pro3336Ser) c.10498C>T (p.Pro3500Ser) c.10465C>T (p.Pro3489Ser) c.10438C>T (p.Pro3480Ser) | |
13 | g.23333429G>C | CA387512195 | SACS | c.2185+20356C>G (n.2185+20356C>G) c.10474C>G (p.Pro3492Ala) c.6446-3945C>G (n.6446-3945C>G) c.2177-3945C>G (n.2177-3945C>G) c.2292-3477C>G (n.2292-3477C>G) c.2319-3477C>G (n.2319-3477C>G) c.2204-3945C>G (n.2204-3945C>G) n.4543-3945C>G c.2186-11755C>G (n.2186-11755C>G) c.2221-3945C>G (n.2221-3945C>G) c.2186-10785C>G (n.2186-10785C>G) c.10447C>G (p.Pro3483Ala) c.2186-3945C>G (n.2186-3945C>G) c.2432-3945C>G (n.2432-3945C>G) c.8197C>G (p.Pro2733Ala) c.1058-3945C>G (n.1058-3945C>G) c.2130-3945C>G c.10006C>G (p.Pro3336Ala) c.10498C>G (p.Pro3500Ala) c.10465C>G (p.Pro3489Ala) c.10438C>G (p.Pro3480Ala) | |
13 | g.23333429G>T | CA387512196 | SACS | c.2185+20356C>A (n.2185+20356C>A) c.10474C>A (p.Pro3492Thr) c.6446-3945C>A (n.6446-3945C>A) c.2177-3945C>A (n.2177-3945C>A) c.2292-3477C>A (n.2292-3477C>A) c.2319-3477C>A (n.2319-3477C>A) c.2204-3945C>A (n.2204-3945C>A) n.4543-3945C>A c.2186-11755C>A (n.2186-11755C>A) c.2221-3945C>A (n.2221-3945C>A) c.2186-10785C>A (n.2186-10785C>A) c.10447C>A (p.Pro3483Thr) c.2186-3945C>A (n.2186-3945C>A) c.2432-3945C>A (n.2432-3945C>A) c.8197C>A (p.Pro2733Thr) c.1058-3945C>A (n.1058-3945C>A) c.2130-3945C>A c.10006C>A (p.Pro3336Thr) c.10498C>A (p.Pro3500Thr) c.10465C>A (p.Pro3489Thr) c.10438C>A (p.Pro3480Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333430_23333433del | CA2580086838 | SACS | c.2185+20353_2185+20356del (n.2185+20353_2185+20356del) c.10471_10474del (p.Leu3491GlnfsTer12) c.6446-3948_6446-3945del (n.6446-3948_6446-3945del) c.2177-3948_2177-3945del (n.2177-3948_2177-3945del) c.2292-3480_2292-3477del (n.2292-3480_2292-3477del) c.2319-3480_2319-3477del (n.2319-3480_2319-3477del) c.2204-3948_2204-3945del (n.2204-3948_2204-3945del) n.4543-3948_4543-3945del c.2186-11758_2186-11755del (n.2186-11758_2186-11755del) c.2221-3948_2221-3945del (n.2221-3948_2221-3945del) c.2186-10788_2186-10785del (n.2186-10788_2186-10785del) c.10444_10447del (p.Leu3482GlnfsTer12) c.2186-3948_2186-3945del (n.2186-3948_2186-3945del) c.2432-3948_2432-3945del (n.2432-3948_2432-3945del) c.8194_8197del (p.Leu2732GlnfsTer12) c.1058-3948_1058-3945del (n.1058-3948_1058-3945del) c.2130-3948_2130-3945del c.10003_10006del (p.Leu3335GlnfsTer12) c.10495_10498del (p.Leu3499GlnfsTer12) c.10462_10465del (p.Leu3488GlnfsTer12) c.10435_10438del (p.Leu3479GlnfsTer12) | ClinVar |
13 | g.23333430T>A | CA387512197 | SACS | c.2185+20355A>T (n.2185+20355A>T) c.10473A>T (p.Leu3491Phe) c.6446-3946A>T (n.6446-3946A>T) c.2177-3946A>T (n.2177-3946A>T) c.2292-3478A>T (n.2292-3478A>T) c.2319-3478A>T (n.2319-3478A>T) c.2204-3946A>T (n.2204-3946A>T) n.4543-3946A>T c.2186-11756A>T (n.2186-11756A>T) c.2221-3946A>T (n.2221-3946A>T) c.2186-10786A>T (n.2186-10786A>T) c.10446A>T (p.Leu3482Phe) c.2186-3946A>T (n.2186-3946A>T) c.2432-3946A>T (n.2432-3946A>T) c.8196A>T (p.Leu2732Phe) c.1058-3946A>T (n.1058-3946A>T) c.2130-3946A>T c.10005A>T (p.Leu3335Phe) c.10497A>T (p.Leu3499Phe) c.10464A>T (p.Leu3488Phe) c.10437A>T (p.Leu3479Phe) | |
13 | g.23333430T>C | CA483159610 | SACS | c.2185+20355A>G (n.2185+20355A>G) c.10473A>G (p.Leu3491=) c.6446-3946A>G (n.6446-3946A>G) c.2177-3946A>G (n.2177-3946A>G) c.2292-3478A>G (n.2292-3478A>G) c.2319-3478A>G (n.2319-3478A>G) c.2204-3946A>G (n.2204-3946A>G) n.4543-3946A>G c.2186-11756A>G (n.2186-11756A>G) c.2221-3946A>G (n.2221-3946A>G) c.2186-10786A>G (n.2186-10786A>G) c.10446A>G (p.Leu3482=) c.2186-3946A>G (n.2186-3946A>G) c.2432-3946A>G (n.2432-3946A>G) c.8196A>G (p.Leu2732=) c.1058-3946A>G (n.1058-3946A>G) c.2130-3946A>G c.10005A>G (p.Leu3335=) c.10497A>G (p.Leu3499=) c.10464A>G (p.Leu3488=) c.10437A>G (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333430T>G | CA387512198 | SACS | c.2185+20355A>C (n.2185+20355A>C) c.10473A>C (p.Leu3491Phe) c.6446-3946A>C (n.6446-3946A>C) c.2177-3946A>C (n.2177-3946A>C) c.2292-3478A>C (n.2292-3478A>C) c.2319-3478A>C (n.2319-3478A>C) c.2204-3946A>C (n.2204-3946A>C) n.4543-3946A>C c.2186-11756A>C (n.2186-11756A>C) c.2221-3946A>C (n.2221-3946A>C) c.2186-10786A>C (n.2186-10786A>C) c.10446A>C (p.Leu3482Phe) c.2186-3946A>C (n.2186-3946A>C) c.2432-3946A>C (n.2432-3946A>C) c.8196A>C (p.Leu2732Phe) c.1058-3946A>C (n.1058-3946A>C) c.2130-3946A>C c.10005A>C (p.Leu3335Phe) c.10497A>C (p.Leu3499Phe) c.10464A>C (p.Leu3488Phe) c.10437A>C (p.Leu3479Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333431A>C | CA387512199 | SACS | c.2185+20354T>G (n.2185+20354T>G) c.10472T>G (p.Leu3491Ter) c.6446-3947T>G (n.6446-3947T>G) c.2177-3947T>G (n.2177-3947T>G) c.2292-3479T>G (n.2292-3479T>G) c.2319-3479T>G (n.2319-3479T>G) c.2204-3947T>G (n.2204-3947T>G) n.4543-3947T>G c.2186-11757T>G (n.2186-11757T>G) c.2221-3947T>G (n.2221-3947T>G) c.2186-10787T>G (n.2186-10787T>G) c.10445T>G (p.Leu3482Ter) c.2186-3947T>G (n.2186-3947T>G) c.2432-3947T>G (n.2432-3947T>G) c.8195T>G (p.Leu2732Ter) c.1058-3947T>G (n.1058-3947T>G) c.2130-3947T>G c.10004T>G (p.Leu3335Ter) c.10496T>G (p.Leu3499Ter) c.10463T>G (p.Leu3488Ter) c.10436T>G (p.Leu3479Ter) | |
13 | g.23333431A>G | CA387512201 | SACS | c.2185+20354T>C (n.2185+20354T>C) c.10472T>C (p.Leu3491Ser) c.6446-3947T>C (n.6446-3947T>C) c.2177-3947T>C (n.2177-3947T>C) c.2292-3479T>C (n.2292-3479T>C) c.2319-3479T>C (n.2319-3479T>C) c.2204-3947T>C (n.2204-3947T>C) n.4543-3947T>C c.2186-11757T>C (n.2186-11757T>C) c.2221-3947T>C (n.2221-3947T>C) c.2186-10787T>C (n.2186-10787T>C) c.10445T>C (p.Leu3482Ser) c.2186-3947T>C (n.2186-3947T>C) c.2432-3947T>C (n.2432-3947T>C) c.8195T>C (p.Leu2732Ser) c.1058-3947T>C (n.1058-3947T>C) c.2130-3947T>C c.10004T>C (p.Leu3335Ser) c.10496T>C (p.Leu3499Ser) c.10463T>C (p.Leu3488Ser) c.10436T>C (p.Leu3479Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333431A>T | CA387512200 | SACS | c.2185+20354T>A (n.2185+20354T>A) c.10472T>A (p.Leu3491Ter) c.6446-3947T>A (n.6446-3947T>A) c.2177-3947T>A (n.2177-3947T>A) c.2292-3479T>A (n.2292-3479T>A) c.2319-3479T>A (n.2319-3479T>A) c.2204-3947T>A (n.2204-3947T>A) n.4543-3947T>A c.2186-11757T>A (n.2186-11757T>A) c.2221-3947T>A (n.2221-3947T>A) c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A) c.10445T>A (p.Leu3482Ter) c.2186-3947T>A (n.2186-3947T>A) c.2432-3947T>A (n.2432-3947T>A) c.8195T>A (p.Leu2732Ter) c.1058-3947T>A (n.1058-3947T>A) c.2130-3947T>A c.10004T>A (p.Leu3335Ter) c.10496T>A (p.Leu3499Ter) c.10463T>A (p.Leu3488Ter) c.10436T>A (p.Leu3479Ter) | |
13 | g.23333432A= | CA2078633195 | SACS | c.2185+20353T= (n.2185+20353T=) c.10471T= (p.Leu3491=) c.6446-3948T= (n.6446-3948T=) c.2177-3948T= (n.2177-3948T=) c.2292-3480T= (n.2292-3480T=) c.2319-3480T= (n.2319-3480T=) c.2204-3948T= (n.2204-3948T=) n.4543-3948T= c.2186-11758T= (n.2186-11758T=) c.2221-3948T= (n.2221-3948T=) c.2186-10788T= (n.2186-10788T=) c.10444T= (p.Leu3482=) c.2186-3948T= (n.2186-3948T=) c.2432-3948T= (n.2432-3948T=) c.8194T= (p.Leu2732=) c.1058-3948T= (n.1058-3948T=) c.2130-3948T= c.10003T= (p.Leu3335=) c.10495T= (p.Leu3499=) c.10462T= (p.Leu3488=) c.10435T= (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333432A>C | CA387512202 | SACS | c.2185+20353T>G (n.2185+20353T>G) c.10471T>G (p.Leu3491Val) c.6446-3948T>G (n.6446-3948T>G) c.2177-3948T>G (n.2177-3948T>G) c.2292-3480T>G (n.2292-3480T>G) c.2319-3480T>G (n.2319-3480T>G) c.2204-3948T>G (n.2204-3948T>G) n.4543-3948T>G c.2186-11758T>G (n.2186-11758T>G) c.2221-3948T>G (n.2221-3948T>G) c.2186-10788T>G (n.2186-10788T>G) c.10444T>G (p.Leu3482Val) c.2186-3948T>G (n.2186-3948T>G) c.2432-3948T>G (n.2432-3948T>G) c.8194T>G (p.Leu2732Val) c.1058-3948T>G (n.1058-3948T>G) c.2130-3948T>G c.10003T>G (p.Leu3335Val) c.10495T>G (p.Leu3499Val) c.10462T>G (p.Leu3488Val) c.10435T>G (p.Leu3479Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333432A>G | CA483159614 | SACS | c.2185+20353T>C (n.2185+20353T>C) c.10471T>C (p.Leu3491=) c.6446-3948T>C (n.6446-3948T>C) c.2177-3948T>C (n.2177-3948T>C) c.2292-3480T>C (n.2292-3480T>C) c.2319-3480T>C (n.2319-3480T>C) c.2204-3948T>C (n.2204-3948T>C) n.4543-3948T>C c.2186-11758T>C (n.2186-11758T>C) c.2221-3948T>C (n.2221-3948T>C) c.2186-10788T>C (n.2186-10788T>C) c.10444T>C (p.Leu3482=) c.2186-3948T>C (n.2186-3948T>C) c.2432-3948T>C (n.2432-3948T>C) c.8194T>C (p.Leu2732=) c.1058-3948T>C (n.1058-3948T>C) c.2130-3948T>C c.10003T>C (p.Leu3335=) c.10495T>C (p.Leu3499=) c.10462T>C (p.Leu3488=) c.10435T>C (p.Leu3479=) | |
13 | g.23333432A>T | CA387512203 | SACS | c.2185+20353T>A (n.2185+20353T>A) c.10471T>A (p.Leu3491Ile) c.6446-3948T>A (n.6446-3948T>A) c.2177-3948T>A (n.2177-3948T>A) c.2292-3480T>A (n.2292-3480T>A) c.2319-3480T>A (n.2319-3480T>A) c.2204-3948T>A (n.2204-3948T>A) n.4543-3948T>A c.2186-11758T>A (n.2186-11758T>A) c.2221-3948T>A (n.2221-3948T>A) c.2186-10788T>A (n.2186-10788T>A) c.10444T>A (p.Leu3482Ile) c.2186-3948T>A (n.2186-3948T>A) c.2432-3948T>A (n.2432-3948T>A) c.8194T>A (p.Leu2732Ile) c.1058-3948T>A (n.1058-3948T>A) c.2130-3948T>A c.10003T>A (p.Leu3335Ile) c.10495T>A (p.Leu3499Ile) c.10462T>A (p.Leu3488Ile) c.10435T>A (p.Leu3479Ile) | |
13 | g.23333433G>A | CA6910451 | SACS | c.2185+20352C>T (n.2185+20352C>T) c.10470C>T (p.Leu3490=) c.6446-3949C>T (n.6446-3949C>T) c.2177-3949C>T (n.2177-3949C>T) c.2292-3481C>T (n.2292-3481C>T) c.2319-3481C>T (n.2319-3481C>T) c.2204-3949C>T (n.2204-3949C>T) n.4543-3949C>T c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T) c.2221-3949C>T (n.2221-3949C>T) c.2186-10789C>T (n.2186-10789C>T) c.10443C>T (p.Leu3481=) c.2186-3949C>T (n.2186-3949C>T) c.2432-3949C>T (n.2432-3949C>T) c.8193C>T (p.Leu2731=) c.1058-3949C>T (n.1058-3949C>T) c.2130-3949C>T c.10002C>T (p.Leu3334=) c.10494C>T (p.Leu3498=) c.10461C>T (p.Leu3487=) c.10434C>T (p.Leu3478=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333433G>C | CA6910450 | SACS | c.2185+20352C>G (n.2185+20352C>G) c.10470C>G (p.Leu3490=) c.6446-3949C>G (n.6446-3949C>G) c.2177-3949C>G (n.2177-3949C>G) c.2292-3481C>G (n.2292-3481C>G) c.2319-3481C>G (n.2319-3481C>G) c.2204-3949C>G (n.2204-3949C>G) n.4543-3949C>G c.2186-11759C>G (n.2186-11759C>G) c.2221-3949C>G (n.2221-3949C>G) c.2186-10789C>G (n.2186-10789C>G) c.10443C>G (p.Leu3481=) c.2186-3949C>G (n.2186-3949C>G) c.2432-3949C>G (n.2432-3949C>G) c.8193C>G (p.Leu2731=) c.1058-3949C>G (n.1058-3949C>G) c.2130-3949C>G c.10002C>G (p.Leu3334=) c.10494C>G (p.Leu3498=) c.10461C>G (p.Leu3487=) c.10434C>G (p.Leu3478=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333433G= | CA2078633201 | SACS | c.2185+20352C= (n.2185+20352C=) c.10470C= (p.Leu3490=) c.6446-3949C= (n.6446-3949C=) c.2177-3949C= (n.2177-3949C=) c.2292-3481C= (n.2292-3481C=) c.2319-3481C= (n.2319-3481C=) c.2204-3949C= (n.2204-3949C=) n.4543-3949C= c.2186-11759C= (n.2186-11759C=) c.2221-3949C= (n.2221-3949C=) c.2186-10789C= (n.2186-10789C=) c.10443C= (p.Leu3481=) c.2186-3949C= (n.2186-3949C=) c.2432-3949C= (n.2432-3949C=) c.8193C= (p.Leu2731=) c.1058-3949C= (n.1058-3949C=) c.2130-3949C= c.10002C= (p.Leu3334=) c.10494C= (p.Leu3498=) c.10461C= (p.Leu3487=) c.10434C= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333433G>T | CA483159615 | SACS | c.2185+20352C>A (n.2185+20352C>A) c.10470C>A (p.Leu3490=) c.6446-3949C>A (n.6446-3949C>A) c.2177-3949C>A (n.2177-3949C>A) c.2292-3481C>A (n.2292-3481C>A) c.2319-3481C>A (n.2319-3481C>A) c.2204-3949C>A (n.2204-3949C>A) n.4543-3949C>A c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A) c.2221-3949C>A (n.2221-3949C>A) c.2186-10789C>A (n.2186-10789C>A) c.10443C>A (p.Leu3481=) c.2186-3949C>A (n.2186-3949C>A) c.2432-3949C>A (n.2432-3949C>A) c.8193C>A (p.Leu2731=) c.1058-3949C>A (n.1058-3949C>A) c.2130-3949C>A c.10002C>A (p.Leu3334=) c.10494C>A (p.Leu3498=) c.10461C>A (p.Leu3487=) c.10434C>A (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333434A= | CA2078633207 | SACS | c.2185+20351T= (n.2185+20351T=) c.10469T= (p.Leu3490=) c.6446-3950T= (n.6446-3950T=) c.2177-3950T= (n.2177-3950T=) c.2292-3482T= (n.2292-3482T=) c.2319-3482T= (n.2319-3482T=) c.2204-3950T= (n.2204-3950T=) n.4543-3950T= c.2186-11760T= (n.2186-11760T=) c.2221-3950T= (n.2221-3950T=) c.2186-10790T= (n.2186-10790T=) c.10442T= (p.Leu3481=) c.2186-3950T= (n.2186-3950T=) c.2432-3950T= (n.2432-3950T=) c.8192T= (p.Leu2731=) c.1058-3950T= (n.1058-3950T=) c.2130-3950T= c.10001T= (p.Leu3334=) c.10493T= (p.Leu3498=) c.10460T= (p.Leu3487=) c.10433T= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333434A>C | CA387512204 | SACS | c.2185+20351T>G (n.2185+20351T>G) c.10469T>G (p.Leu3490Arg) c.6446-3950T>G (n.6446-3950T>G) c.2177-3950T>G (n.2177-3950T>G) c.2292-3482T>G (n.2292-3482T>G) c.2319-3482T>G (n.2319-3482T>G) c.2204-3950T>G (n.2204-3950T>G) n.4543-3950T>G c.2186-11760T>G (n.2186-11760T>G) c.2221-3950T>G (n.2221-3950T>G) c.2186-10790T>G (n.2186-10790T>G) c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.2186-3950T>G (n.2186-3950T>G) c.2432-3950T>G (n.2432-3950T>G) c.8192T>G (p.Leu2731Arg) c.1058-3950T>G (n.1058-3950T>G) c.2130-3950T>G c.10001T>G (p.Leu3334Arg) c.10493T>G (p.Leu3498Arg) c.10460T>G (p.Leu3487Arg) c.10433T>G (p.Leu3478Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333434A>G | CA387512205 | SACS | c.2185+20351T>C (n.2185+20351T>C) c.10469T>C (p.Leu3490Pro) c.6446-3950T>C (n.6446-3950T>C) c.2177-3950T>C (n.2177-3950T>C) c.2292-3482T>C (n.2292-3482T>C) c.2319-3482T>C (n.2319-3482T>C) c.2204-3950T>C (n.2204-3950T>C) n.4543-3950T>C c.2186-11760T>C (n.2186-11760T>C) c.2221-3950T>C (n.2221-3950T>C) c.2186-10790T>C (n.2186-10790T>C) c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.2186-3950T>C (n.2186-3950T>C) c.2432-3950T>C (n.2432-3950T>C) c.8192T>C (p.Leu2731Pro) c.1058-3950T>C (n.1058-3950T>C) c.2130-3950T>C c.10001T>C (p.Leu3334Pro) c.10493T>C (p.Leu3498Pro) c.10460T>C (p.Leu3487Pro) c.10433T>C (p.Leu3478Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333434A>T | CA387512206 | SACS | c.2185+20351T>A (n.2185+20351T>A) c.10469T>A (p.Leu3490His) c.6446-3950T>A (n.6446-3950T>A) c.2177-3950T>A (n.2177-3950T>A) c.2292-3482T>A (n.2292-3482T>A) c.2319-3482T>A (n.2319-3482T>A) c.2204-3950T>A (n.2204-3950T>A) n.4543-3950T>A c.2186-11760T>A (n.2186-11760T>A) c.2221-3950T>A (n.2221-3950T>A) c.2186-10790T>A (n.2186-10790T>A) c.10442T>A (p.Leu3481His) c.2186-3950T>A (n.2186-3950T>A) c.2432-3950T>A (n.2432-3950T>A) c.8192T>A (p.Leu2731His) c.1058-3950T>A (n.1058-3950T>A) c.2130-3950T>A c.10001T>A (p.Leu3334His) c.10493T>A (p.Leu3498His) c.10460T>A (p.Leu3487His) c.10433T>A (p.Leu3478His) | |
13 | g.23333435G>A | CA387512207 | SACS | c.2185+20350C>T (n.2185+20350C>T) c.10468C>T (p.Leu3490Phe) c.6446-3951C>T (n.6446-3951C>T) c.2177-3951C>T (n.2177-3951C>T) c.2292-3483C>T (n.2292-3483C>T) c.2319-3483C>T (n.2319-3483C>T) c.2204-3951C>T (n.2204-3951C>T) n.4543-3951C>T c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T) c.2221-3951C>T (n.2221-3951C>T) c.2186-10791C>T (n.2186-10791C>T) c.10441C>T (p.Leu3481Phe) c.2186-3951C>T (n.2186-3951C>T) c.2432-3951C>T (n.2432-3951C>T) c.8191C>T (p.Leu2731Phe) c.1058-3951C>T (n.1058-3951C>T) c.2130-3951C>T c.10000C>T (p.Leu3334Phe) c.10492C>T (p.Leu3498Phe) c.10459C>T (p.Leu3487Phe) c.10432C>T (p.Leu3478Phe) | |
13 | g.23333435G>C | CA6910452 | SACS | c.2185+20350C>G (n.2185+20350C>G) c.10468C>G (p.Leu3490Val) c.6446-3951C>G (n.6446-3951C>G) c.2177-3951C>G (n.2177-3951C>G) c.2292-3483C>G (n.2292-3483C>G) c.2319-3483C>G (n.2319-3483C>G) c.2204-3951C>G (n.2204-3951C>G) n.4543-3951C>G c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G) c.2221-3951C>G (n.2221-3951C>G) c.2186-10791C>G (n.2186-10791C>G) c.10441C>G (p.Leu3481Val) c.2186-3951C>G (n.2186-3951C>G) c.2432-3951C>G (n.2432-3951C>G) c.8191C>G (p.Leu2731Val) c.1058-3951C>G (n.1058-3951C>G) c.2130-3951C>G c.10000C>G (p.Leu3334Val) c.10492C>G (p.Leu3498Val) c.10459C>G (p.Leu3487Val) c.10432C>G (p.Leu3478Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333435G= | CA2078633210 | SACS | c.2185+20350C= (n.2185+20350C=) c.10468C= (p.Leu3490=) c.6446-3951C= (n.6446-3951C=) c.2177-3951C= (n.2177-3951C=) c.2292-3483C= (n.2292-3483C=) c.2319-3483C= (n.2319-3483C=) c.2204-3951C= (n.2204-3951C=) n.4543-3951C= c.2186-11761C= (n.2186-11761C=) c.2221-3951C= (n.2221-3951C=) c.2186-10791C= (n.2186-10791C=) c.10441C= (p.Leu3481=) c.2186-3951C= (n.2186-3951C=) c.2432-3951C= (n.2432-3951C=) c.8191C= (p.Leu2731=) c.1058-3951C= (n.1058-3951C=) c.2130-3951C= c.10000C= (p.Leu3334=) c.10492C= (p.Leu3498=) c.10459C= (p.Leu3487=) c.10432C= (p.Leu3478=) | |
13 | g.23333435G>T | CA387512208 | SACS | c.2185+20350C>A (n.2185+20350C>A) c.10468C>A (p.Leu3490Ile) c.6446-3951C>A (n.6446-3951C>A) c.2177-3951C>A (n.2177-3951C>A) c.2292-3483C>A (n.2292-3483C>A) c.2319-3483C>A (n.2319-3483C>A) c.2204-3951C>A (n.2204-3951C>A) n.4543-3951C>A c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A) c.2221-3951C>A (n.2221-3951C>A) c.2186-10791C>A (n.2186-10791C>A) c.10441C>A (p.Leu3481Ile) c.2186-3951C>A (n.2186-3951C>A) c.2432-3951C>A (n.2432-3951C>A) c.8191C>A (p.Leu2731Ile) c.1058-3951C>A (n.1058-3951C>A) c.2130-3951C>A c.10000C>A (p.Leu3334Ile) c.10492C>A (p.Leu3498Ile) c.10459C>A (p.Leu3487Ile) c.10432C>A (p.Leu3478Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333436G>A | CA483159618 | SACS | c.2185+20349C>T (n.2185+20349C>T) c.10467C>T (p.His3489=) c.6446-3952C>T (n.6446-3952C>T) c.2177-3952C>T (n.2177-3952C>T) c.2292-3484C>T (n.2292-3484C>T) c.2319-3484C>T (n.2319-3484C>T) c.2204-3952C>T (n.2204-3952C>T) n.4543-3952C>T c.2186-11762C>T (n.2186-11762C>T) c.2221-3952C>T (n.2221-3952C>T) c.2186-10792C>T (n.2186-10792C>T) c.10440C>T (p.His3480=) c.2186-3952C>T (n.2186-3952C>T) c.2432-3952C>T (n.2432-3952C>T) c.8190C>T (p.His2730=) c.1058-3952C>T (n.1058-3952C>T) c.2130-3952C>T c.9999C>T (p.His3333=) c.10491C>T (p.His3497=) c.10458C>T (p.His3486=) c.10431C>T (p.His3477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333436G>C | CA387512209 | SACS | c.2185+20349C>G (n.2185+20349C>G) c.10467C>G (p.His3489Gln) c.6446-3952C>G (n.6446-3952C>G) c.2177-3952C>G (n.2177-3952C>G) c.2292-3484C>G (n.2292-3484C>G) c.2319-3484C>G (n.2319-3484C>G) c.2204-3952C>G (n.2204-3952C>G) n.4543-3952C>G c.2186-11762C>G (n.2186-11762C>G) c.2221-3952C>G (n.2221-3952C>G) c.2186-10792C>G (n.2186-10792C>G) c.10440C>G (p.His3480Gln) c.2186-3952C>G (n.2186-3952C>G) c.2432-3952C>G (n.2432-3952C>G) c.8190C>G (p.His2730Gln) c.1058-3952C>G (n.1058-3952C>G) c.2130-3952C>G c.9999C>G (p.His3333Gln) c.10491C>G (p.His3497Gln) c.10458C>G (p.His3486Gln) c.10431C>G (p.His3477Gln) | |
13 | g.23333436G= | CA2078633214 | SACS | c.2185+20349C= (n.2185+20349C=) c.10467C= (p.His3489=) c.6446-3952C= (n.6446-3952C=) c.2177-3952C= (n.2177-3952C=) c.2292-3484C= (n.2292-3484C=) c.2319-3484C= (n.2319-3484C=) c.2204-3952C= (n.2204-3952C=) n.4543-3952C= c.2186-11762C= (n.2186-11762C=) c.2221-3952C= (n.2221-3952C=) c.2186-10792C= (n.2186-10792C=) c.10440C= (p.His3480=) c.2186-3952C= (n.2186-3952C=) c.2432-3952C= (n.2432-3952C=) c.8190C= (p.His2730=) c.1058-3952C= (n.1058-3952C=) c.2130-3952C= c.9999C= (p.His3333=) c.10491C= (p.His3497=) c.10458C= (p.His3486=) c.10431C= (p.His3477=) | |
13 | g.23333436G>T | CA387512210 | SACS | c.2185+20349C>A (n.2185+20349C>A) c.10467C>A (p.His3489Gln) c.6446-3952C>A (n.6446-3952C>A) c.2177-3952C>A (n.2177-3952C>A) c.2292-3484C>A (n.2292-3484C>A) c.2319-3484C>A (n.2319-3484C>A) c.2204-3952C>A (n.2204-3952C>A) n.4543-3952C>A c.2186-11762C>A (n.2186-11762C>A) c.2221-3952C>A (n.2221-3952C>A) c.2186-10792C>A (n.2186-10792C>A) c.10440C>A (p.His3480Gln) c.2186-3952C>A (n.2186-3952C>A) c.2432-3952C>A (n.2432-3952C>A) c.8190C>A (p.His2730Gln) c.1058-3952C>A (n.1058-3952C>A) c.2130-3952C>A c.9999C>A (p.His3333Gln) c.10491C>A (p.His3497Gln) c.10458C>A (p.His3486Gln) c.10431C>A (p.His3477Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23333437T>A | CA387512213 | SACS | c.2185+20348A>T (n.2185+20348A>T) c.10466A>T (p.His3489Leu) c.6446-3953A>T (n.6446-3953A>T) c.2177-3953A>T (n.2177-3953A>T) c.2292-3485A>T (n.2292-3485A>T) c.2319-3485A>T (n.2319-3485A>T) c.2204-3953A>T (n.2204-3953A>T) n.4543-3953A>T c.2186-11763A>T (n.2186-11763A>T) c.2221-3953A>T (n.2221-3953A>T) c.2186-10793A>T (n.2186-10793A>T) c.10439A>T (p.His3480Leu) c.2186-3953A>T (n.2186-3953A>T) c.2432-3953A>T (n.2432-3953A>T) c.8189A>T (p.His2730Leu) c.1058-3953A>T (n.1058-3953A>T) c.2130-3953A>T c.9998A>T (p.His3333Leu) c.10490A>T (p.His3497Leu) c.10457A>T (p.His3486Leu) c.10430A>T (p.His3477Leu) | |
13 | g.23333437T>C | CA387512211 | SACS | c.2185+20348A>G (n.2185+20348A>G) c.10466A>G (p.His3489Arg) c.6446-3953A>G (n.6446-3953A>G) c.2177-3953A>G (n.2177-3953A>G) c.2292-3485A>G (n.2292-3485A>G) c.2319-3485A>G (n.2319-3485A>G) c.2204-3953A>G (n.2204-3953A>G) n.4543-3953A>G c.2186-11763A>G (n.2186-11763A>G) c.2221-3953A>G (n.2221-3953A>G) c.2186-10793A>G (n.2186-10793A>G) c.10439A>G (p.His3480Arg) c.2186-3953A>G (n.2186-3953A>G) c.2432-3953A>G (n.2432-3953A>G) c.8189A>G (p.His2730Arg) c.1058-3953A>G (n.1058-3953A>G) c.2130-3953A>G c.9998A>G (p.His3333Arg) c.10490A>G (p.His3497Arg) c.10457A>G (p.His3486Arg) c.10430A>G (p.His3477Arg) | |
13 | g.23333437T>G | CA387512212 | SACS | c.2185+20348A>C (n.2185+20348A>C) c.10466A>C (p.His3489Pro) c.6446-3953A>C (n.6446-3953A>C) c.2177-3953A>C (n.2177-3953A>C) c.2292-3485A>C (n.2292-3485A>C) c.2319-3485A>C (n.2319-3485A>C) c.2204-3953A>C (n.2204-3953A>C) n.4543-3953A>C c.2186-11763A>C (n.2186-11763A>C) c.2221-3953A>C (n.2221-3953A>C) c.2186-10793A>C (n.2186-10793A>C) c.10439A>C (p.His3480Pro) c.2186-3953A>C (n.2186-3953A>C) c.2432-3953A>C (n.2432-3953A>C) c.8189A>C (p.His2730Pro) c.1058-3953A>C (n.1058-3953A>C) c.2130-3953A>C c.9998A>C (p.His3333Pro) c.10490A>C (p.His3497Pro) c.10457A>C (p.His3486Pro) c.10430A>C (p.His3477Pro) | |
13 | g.23333438G>A | CA6910453 | SACS | c.2185+20347C>T (n.2185+20347C>T) c.10465C>T (p.His3489Tyr) c.6446-3954C>T (n.6446-3954C>T) c.2177-3954C>T (n.2177-3954C>T) c.2292-3486C>T (n.2292-3486C>T) c.2319-3486C>T (n.2319-3486C>T) c.2204-3954C>T (n.2204-3954C>T) n.4543-3954C>T c.2186-11764C>T (n.2186-11764C>T) c.2221-3954C>T (n.2221-3954C>T) c.2186-10794C>T (n.2186-10794C>T) c.10438C>T (p.His3480Tyr) c.2186-3954C>T (n.2186-3954C>T) c.2432-3954C>T (n.2432-3954C>T) c.8188C>T (p.His2730Tyr) c.1058-3954C>T (n.1058-3954C>T) c.2130-3954C>T c.9997C>T (p.His3333Tyr) c.10489C>T (p.His3497Tyr) c.10456C>T (p.His3486Tyr) c.10429C>T (p.His3477Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333438G>C | CA387512214 | SACS | c.2185+20347C>G (n.2185+20347C>G) c.10465C>G (p.His3489Asp) c.6446-3954C>G (n.6446-3954C>G) c.2177-3954C>G (n.2177-3954C>G) c.2292-3486C>G (n.2292-3486C>G) c.2319-3486C>G (n.2319-3486C>G) c.2204-3954C>G (n.2204-3954C>G) n.4543-3954C>G c.2186-11764C>G (n.2186-11764C>G) c.2221-3954C>G (n.2221-3954C>G) c.2186-10794C>G (n.2186-10794C>G) c.10438C>G (p.His3480Asp) c.2186-3954C>G (n.2186-3954C>G) c.2432-3954C>G (n.2432-3954C>G) c.8188C>G (p.His2730Asp) c.1058-3954C>G (n.1058-3954C>G) c.2130-3954C>G c.9997C>G (p.His3333Asp) c.10489C>G (p.His3497Asp) c.10456C>G (p.His3486Asp) c.10429C>G (p.His3477Asp) | |
13 | g.23333438G= | CA2078633221 | SACS | c.2185+20347C= (n.2185+20347C=) c.10465C= (p.His3489=) c.6446-3954C= (n.6446-3954C=) c.2177-3954C= (n.2177-3954C=) c.2292-3486C= (n.2292-3486C=) c.2319-3486C= (n.2319-3486C=) c.2204-3954C= (n.2204-3954C=) n.4543-3954C= c.2186-11764C= (n.2186-11764C=) c.2221-3954C= (n.2221-3954C=) c.2186-10794C= (n.2186-10794C=) c.10438C= (p.His3480=) c.2186-3954C= (n.2186-3954C=) c.2432-3954C= (n.2432-3954C=) c.8188C= (p.His2730=) c.1058-3954C= (n.1058-3954C=) c.2130-3954C= c.9997C= (p.His3333=) c.10489C= (p.His3497=) c.10456C= (p.His3486=) c.10429C= (p.His3477=) | |
13 | g.23333438G>T | CA387512215 | SACS | c.2185+20347C>A (n.2185+20347C>A) c.10465C>A (p.His3489Asn) c.6446-3954C>A (n.6446-3954C>A) c.2177-3954C>A (n.2177-3954C>A) c.2292-3486C>A (n.2292-3486C>A) c.2319-3486C>A (n.2319-3486C>A) c.2204-3954C>A (n.2204-3954C>A) n.4543-3954C>A c.2186-11764C>A (n.2186-11764C>A) c.2221-3954C>A (n.2221-3954C>A) c.2186-10794C>A (n.2186-10794C>A) c.10438C>A (p.His3480Asn) c.2186-3954C>A (n.2186-3954C>A) c.2432-3954C>A (n.2432-3954C>A) c.8188C>A (p.His2730Asn) c.1058-3954C>A (n.1058-3954C>A) c.2130-3954C>A c.9997C>A (p.His3333Asn) c.10489C>A (p.His3497Asn) c.10456C>A (p.His3486Asn) c.10429C>A (p.His3477Asn) | |
13 | g.23333439T>A | CA387512216 | SACS | c.2185+20346A>T (n.2185+20346A>T) c.10464A>T (p.Lys3488Asn) c.6446-3955A>T (n.6446-3955A>T) c.2177-3955A>T (n.2177-3955A>T) c.2292-3487A>T (n.2292-3487A>T) c.2319-3487A>T (n.2319-3487A>T) c.2204-3955A>T (n.2204-3955A>T) n.4543-3955A>T c.2186-11765A>T (n.2186-11765A>T) c.2221-3955A>T (n.2221-3955A>T) c.2186-10795A>T (n.2186-10795A>T) c.10437A>T (p.Lys3479Asn) c.2186-3955A>T (n.2186-3955A>T) c.2432-3955A>T (n.2432-3955A>T) c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.1058-3955A>T (n.1058-3955A>T) c.2130-3955A>T c.9996A>T (p.Lys3332Asn) c.10488A>T (p.Lys3496Asn) c.10455A>T (p.Lys3485Asn) c.10428A>T (p.Lys3476Asn) | |
13 | g.23333439T>C | CA483159619 | SACS | c.2185+20346A>G (n.2185+20346A>G) c.10464A>G (p.Lys3488=) c.6446-3955A>G (n.6446-3955A>G) c.2177-3955A>G (n.2177-3955A>G) c.2292-3487A>G (n.2292-3487A>G) c.2319-3487A>G (n.2319-3487A>G) c.2204-3955A>G (n.2204-3955A>G) n.4543-3955A>G c.2186-11765A>G (n.2186-11765A>G) c.2221-3955A>G (n.2221-3955A>G) c.2186-10795A>G (n.2186-10795A>G) c.10437A>G (p.Lys3479=) c.2186-3955A>G (n.2186-3955A>G) c.2432-3955A>G (n.2432-3955A>G) c.8187A>G (p.Lys2729=) c.1058-3955A>G (n.1058-3955A>G) c.2130-3955A>G c.9996A>G (p.Lys3332=) c.10488A>G (p.Lys3496=) c.10455A>G (p.Lys3485=) c.10428A>G (p.Lys3476=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333439T>G | CA387512217 | SACS | c.2185+20346A>C (n.2185+20346A>C) c.10464A>C (p.Lys3488Asn) c.6446-3955A>C (n.6446-3955A>C) c.2177-3955A>C (n.2177-3955A>C) c.2292-3487A>C (n.2292-3487A>C) c.2319-3487A>C (n.2319-3487A>C) c.2204-3955A>C (n.2204-3955A>C) n.4543-3955A>C c.2186-11765A>C (n.2186-11765A>C) c.2221-3955A>C (n.2221-3955A>C) c.2186-10795A>C (n.2186-10795A>C) c.10437A>C (p.Lys3479Asn) c.2186-3955A>C (n.2186-3955A>C) c.2432-3955A>C (n.2432-3955A>C) c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.1058-3955A>C (n.1058-3955A>C) c.2130-3955A>C c.9996A>C (p.Lys3332Asn) c.10488A>C (p.Lys3496Asn) c.10455A>C (p.Lys3485Asn) c.10428A>C (p.Lys3476Asn) | |
13 | g.23333440T>A | CA387512218 | SACS | c.2185+20345A>T (n.2185+20345A>T) c.10463A>T (p.Lys3488Ile) c.6446-3956A>T (n.6446-3956A>T) c.2177-3956A>T (n.2177-3956A>T) c.2292-3488A>T (n.2292-3488A>T) c.2319-3488A>T (n.2319-3488A>T) c.2204-3956A>T (n.2204-3956A>T) n.4543-3956A>T c.2186-11766A>T (n.2186-11766A>T) c.2221-3956A>T (n.2221-3956A>T) c.2186-10796A>T (n.2186-10796A>T) c.10436A>T (p.Lys3479Ile) c.2186-3956A>T (n.2186-3956A>T) c.2432-3956A>T (n.2432-3956A>T) c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.1058-3956A>T (n.1058-3956A>T) c.2130-3956A>T c.9995A>T (p.Lys3332Ile) c.10487A>T (p.Lys3496Ile) c.10454A>T (p.Lys3485Ile) c.10427A>T (p.Lys3476Ile) | |
13 | g.23333440T>C | CA387512219 | SACS | c.2185+20345A>G (n.2185+20345A>G) c.10463A>G (p.Lys3488Arg) c.6446-3956A>G (n.6446-3956A>G) c.2177-3956A>G (n.2177-3956A>G) c.2292-3488A>G (n.2292-3488A>G) c.2319-3488A>G (n.2319-3488A>G) c.2204-3956A>G (n.2204-3956A>G) n.4543-3956A>G c.2186-11766A>G (n.2186-11766A>G) c.2221-3956A>G (n.2221-3956A>G) c.2186-10796A>G (n.2186-10796A>G) c.10436A>G (p.Lys3479Arg) c.2186-3956A>G (n.2186-3956A>G) c.2432-3956A>G (n.2432-3956A>G) c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.1058-3956A>G (n.1058-3956A>G) c.2130-3956A>G c.9995A>G (p.Lys3332Arg) c.10487A>G (p.Lys3496Arg) c.10454A>G (p.Lys3485Arg) c.10427A>G (p.Lys3476Arg) | |
13 | g.23333440T>G | CA387512220 | SACS | c.2185+20345A>C (n.2185+20345A>C) c.10463A>C (p.Lys3488Thr) c.6446-3956A>C (n.6446-3956A>C) c.2177-3956A>C (n.2177-3956A>C) c.2292-3488A>C (n.2292-3488A>C) c.2319-3488A>C (n.2319-3488A>C) c.2204-3956A>C (n.2204-3956A>C) n.4543-3956A>C c.2186-11766A>C (n.2186-11766A>C) c.2221-3956A>C (n.2221-3956A>C) c.2186-10796A>C (n.2186-10796A>C) c.10436A>C (p.Lys3479Thr) c.2186-3956A>C (n.2186-3956A>C) c.2432-3956A>C (n.2432-3956A>C) c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.1058-3956A>C (n.1058-3956A>C) c.2130-3956A>C c.9995A>C (p.Lys3332Thr) c.10487A>C (p.Lys3496Thr) c.10454A>C (p.Lys3485Thr) c.10427A>C (p.Lys3476Thr) | |
13 | g.23333441T>A | CA387512221 | SACS | c.2185+20344A>T (n.2185+20344A>T) c.10462A>T (p.Lys3488Ter) c.6446-3957A>T (n.6446-3957A>T) c.2177-3957A>T (n.2177-3957A>T) c.2292-3489A>T (n.2292-3489A>T) c.2319-3489A>T (n.2319-3489A>T) c.2204-3957A>T (n.2204-3957A>T) n.4543-3957A>T c.2186-11767A>T (n.2186-11767A>T) c.2221-3957A>T (n.2221-3957A>T) c.2186-10797A>T (n.2186-10797A>T) c.10435A>T (p.Lys3479Ter) c.2186-3957A>T (n.2186-3957A>T) c.2432-3957A>T (n.2432-3957A>T) c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.1058-3957A>T (n.1058-3957A>T) c.2130-3957A>T c.9994A>T (p.Lys3332Ter) c.10486A>T (p.Lys3496Ter) c.10453A>T (p.Lys3485Ter) c.10426A>T (p.Lys3476Ter) | |
13 | g.23333441T>C | CA387512222 | SACS | c.2185+20344A>G (n.2185+20344A>G) c.10462A>G (p.Lys3488Glu) c.6446-3957A>G (n.6446-3957A>G) c.2177-3957A>G (n.2177-3957A>G) c.2292-3489A>G (n.2292-3489A>G) c.2319-3489A>G (n.2319-3489A>G) c.2204-3957A>G (n.2204-3957A>G) n.4543-3957A>G c.2186-11767A>G (n.2186-11767A>G) c.2221-3957A>G (n.2221-3957A>G) c.2186-10797A>G (n.2186-10797A>G) c.10435A>G (p.Lys3479Glu) c.2186-3957A>G (n.2186-3957A>G) c.2432-3957A>G (n.2432-3957A>G) c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.1058-3957A>G (n.1058-3957A>G) c.2130-3957A>G c.9994A>G (p.Lys3332Glu) c.10486A>G (p.Lys3496Glu) c.10453A>G (p.Lys3485Glu) c.10426A>G (p.Lys3476Glu) | |
13 | g.23333441T>G | CA387512223 | SACS | c.2185+20344A>C (n.2185+20344A>C) c.10462A>C (p.Lys3488Gln) c.6446-3957A>C (n.6446-3957A>C) c.2177-3957A>C (n.2177-3957A>C) c.2292-3489A>C (n.2292-3489A>C) c.2319-3489A>C (n.2319-3489A>C) c.2204-3957A>C (n.2204-3957A>C) n.4543-3957A>C c.2186-11767A>C (n.2186-11767A>C) c.2221-3957A>C (n.2221-3957A>C) c.2186-10797A>C (n.2186-10797A>C) c.10435A>C (p.Lys3479Gln) c.2186-3957A>C (n.2186-3957A>C) c.2432-3957A>C (n.2432-3957A>C) c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.1058-3957A>C (n.1058-3957A>C) c.2130-3957A>C c.9994A>C (p.Lys3332Gln) c.10486A>C (p.Lys3496Gln) c.10453A>C (p.Lys3485Gln) c.10426A>C (p.Lys3476Gln) | |
13 | g.23333442C>A | CA387512225 | SACS | c.2185+20343G>T (n.2185+20343G>T) c.10461G>T (p.Leu3487Phe) c.6446-3958G>T (n.6446-3958G>T) c.2177-3958G>T (n.2177-3958G>T) c.2292-3490G>T (n.2292-3490G>T) c.2319-3490G>T (n.2319-3490G>T) c.2204-3958G>T (n.2204-3958G>T) n.4543-3958G>T c.2186-11768G>T (n.2186-11768G>T) c.2221-3958G>T (n.2221-3958G>T) c.2186-10798G>T (n.2186-10798G>T) c.10434G>T (p.Leu3478Phe) c.2186-3958G>T (n.2186-3958G>T) c.2432-3958G>T (n.2432-3958G>T) c.8184G>T (p.Leu2728Phe) c.1058-3958G>T (n.1058-3958G>T) c.2130-3958G>T c.9993G>T (p.Leu3331Phe) c.10485G>T (p.Leu3495Phe) c.10452G>T (p.Leu3484Phe) c.10425G>T (p.Leu3475Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333442C>G | CA387512224 | SACS | c.2185+20343G>C (n.2185+20343G>C) c.10461G>C (p.Leu3487Phe) c.6446-3958G>C (n.6446-3958G>C) c.2177-3958G>C (n.2177-3958G>C) c.2292-3490G>C (n.2292-3490G>C) c.2319-3490G>C (n.2319-3490G>C) c.2204-3958G>C (n.2204-3958G>C) n.4543-3958G>C c.2186-11768G>C (n.2186-11768G>C) c.2221-3958G>C (n.2221-3958G>C) c.2186-10798G>C (n.2186-10798G>C) c.10434G>C (p.Leu3478Phe) c.2186-3958G>C (n.2186-3958G>C) c.2432-3958G>C (n.2432-3958G>C) c.8184G>C (p.Leu2728Phe) c.1058-3958G>C (n.1058-3958G>C) c.2130-3958G>C c.9993G>C (p.Leu3331Phe) c.10485G>C (p.Leu3495Phe) c.10452G>C (p.Leu3484Phe) c.10425G>C (p.Leu3475Phe) | |
13 | g.23333442C>T | CA483159622 | SACS | c.2185+20343G>A (n.2185+20343G>A) c.10461G>A (p.Leu3487=) c.6446-3958G>A (n.6446-3958G>A) c.2177-3958G>A (n.2177-3958G>A) c.2292-3490G>A (n.2292-3490G>A) c.2319-3490G>A (n.2319-3490G>A) c.2204-3958G>A (n.2204-3958G>A) n.4543-3958G>A c.2186-11768G>A (n.2186-11768G>A) c.2221-3958G>A (n.2221-3958G>A) c.2186-10798G>A (n.2186-10798G>A) c.10434G>A (p.Leu3478=) c.2186-3958G>A (n.2186-3958G>A) c.2432-3958G>A (n.2432-3958G>A) c.8184G>A (p.Leu2728=) c.1058-3958G>A (n.1058-3958G>A) c.2130-3958G>A c.9993G>A (p.Leu3331=) c.10485G>A (p.Leu3495=) c.10452G>A (p.Leu3484=) c.10425G>A (p.Leu3475=) | |
13 | g.23333443A>C | CA387512226 | SACS | c.2185+20342T>G (n.2185+20342T>G) c.10460T>G (p.Leu3487Trp) c.6446-3959T>G (n.6446-3959T>G) c.2177-3959T>G (n.2177-3959T>G) c.2292-3491T>G (n.2292-3491T>G) c.2319-3491T>G (n.2319-3491T>G) c.2204-3959T>G (n.2204-3959T>G) n.4543-3959T>G c.2186-11769T>G (n.2186-11769T>G) c.2221-3959T>G (n.2221-3959T>G) c.2186-10799T>G (n.2186-10799T>G) c.10433T>G (p.Leu3478Trp) c.2186-3959T>G (n.2186-3959T>G) c.2432-3959T>G (n.2432-3959T>G) c.8183T>G (p.Leu2728Trp) c.1058-3959T>G (n.1058-3959T>G) c.2130-3959T>G c.9992T>G (p.Leu3331Trp) c.10484T>G (p.Leu3495Trp) c.10451T>G (p.Leu3484Trp) c.10424T>G (p.Leu3475Trp) | |
13 | g.23333443A>G | CA387512227 | SACS | c.2185+20342T>C (n.2185+20342T>C) c.10460T>C (p.Leu3487Ser) c.6446-3959T>C (n.6446-3959T>C) c.2177-3959T>C (n.2177-3959T>C) c.2292-3491T>C (n.2292-3491T>C) c.2319-3491T>C (n.2319-3491T>C) c.2204-3959T>C (n.2204-3959T>C) n.4543-3959T>C c.2186-11769T>C (n.2186-11769T>C) c.2221-3959T>C (n.2221-3959T>C) c.2186-10799T>C (n.2186-10799T>C) c.10433T>C (p.Leu3478Ser) c.2186-3959T>C (n.2186-3959T>C) c.2432-3959T>C (n.2432-3959T>C) c.8183T>C (p.Leu2728Ser) c.1058-3959T>C (n.1058-3959T>C) c.2130-3959T>C c.9992T>C (p.Leu3331Ser) c.10484T>C (p.Leu3495Ser) c.10451T>C (p.Leu3484Ser) c.10424T>C (p.Leu3475Ser) | |
13 | g.23333443A>T | CA387512228 | SACS | c.2185+20342T>A (n.2185+20342T>A) c.10460T>A (p.Leu3487Ter) c.6446-3959T>A (n.6446-3959T>A) c.2177-3959T>A (n.2177-3959T>A) c.2292-3491T>A (n.2292-3491T>A) c.2319-3491T>A (n.2319-3491T>A) c.2204-3959T>A (n.2204-3959T>A) n.4543-3959T>A c.2186-11769T>A (n.2186-11769T>A) c.2221-3959T>A (n.2221-3959T>A) c.2186-10799T>A (n.2186-10799T>A) c.10433T>A (p.Leu3478Ter) c.2186-3959T>A (n.2186-3959T>A) c.2432-3959T>A (n.2432-3959T>A) c.8183T>A (p.Leu2728Ter) c.1058-3959T>A (n.1058-3959T>A) c.2130-3959T>A c.9992T>A (p.Leu3331Ter) c.10484T>A (p.Leu3495Ter) c.10451T>A (p.Leu3484Ter) c.10424T>A (p.Leu3475Ter) | |
13 | g.23333444A= | CA2078633225 | SACS | c.2185+20341T= (n.2185+20341T=) c.10459T= (p.Leu3487=) c.6446-3960T= (n.6446-3960T=) c.2177-3960T= (n.2177-3960T=) c.2292-3492T= (n.2292-3492T=) c.2319-3492T= (n.2319-3492T=) c.2204-3960T= (n.2204-3960T=) n.4543-3960T= c.2186-11770T= (n.2186-11770T=) c.2221-3960T= (n.2221-3960T=) c.2186-10800T= (n.2186-10800T=) c.10432T= (p.Leu3478=) c.2186-3960T= (n.2186-3960T=) c.2432-3960T= (n.2432-3960T=) c.8182T= (p.Leu2728=) c.1058-3960T= (n.1058-3960T=) c.2130-3960T= c.9991T= (p.Leu3331=) c.10483T= (p.Leu3495=) c.10450T= (p.Leu3484=) c.10423T= (p.Leu3475=) | |
13 | g.23333444A>C | CA387512229 | SACS | c.2185+20341T>G (n.2185+20341T>G) c.10459T>G (p.Leu3487Val) c.6446-3960T>G (n.6446-3960T>G) c.2177-3960T>G (n.2177-3960T>G) c.2292-3492T>G (n.2292-3492T>G) c.2319-3492T>G (n.2319-3492T>G) c.2204-3960T>G (n.2204-3960T>G) n.4543-3960T>G c.2186-11770T>G (n.2186-11770T>G) c.2221-3960T>G (n.2221-3960T>G) c.2186-10800T>G (n.2186-10800T>G) c.10432T>G (p.Leu3478Val) c.2186-3960T>G (n.2186-3960T>G) c.2432-3960T>G (n.2432-3960T>G) c.8182T>G (p.Leu2728Val) c.1058-3960T>G (n.1058-3960T>G) c.2130-3960T>G c.9991T>G (p.Leu3331Val) c.10483T>G (p.Leu3495Val) c.10450T>G (p.Leu3484Val) c.10423T>G (p.Leu3475Val) | |
13 | g.23333444A>G | CA483158982 | SACS | c.2185+20341T>C (n.2185+20341T>C) c.10459T>C (p.Leu3487=) c.6446-3960T>C (n.6446-3960T>C) c.2177-3960T>C (n.2177-3960T>C) c.2292-3492T>C (n.2292-3492T>C) c.2319-3492T>C (n.2319-3492T>C) c.2204-3960T>C (n.2204-3960T>C) n.4543-3960T>C c.2186-11770T>C (n.2186-11770T>C) c.2221-3960T>C (n.2221-3960T>C) c.2186-10800T>C (n.2186-10800T>C) c.10432T>C (p.Leu3478=) c.2186-3960T>C (n.2186-3960T>C) c.2432-3960T>C (n.2432-3960T>C) c.8182T>C (p.Leu2728=) c.1058-3960T>C (n.1058-3960T>C) c.2130-3960T>C c.9991T>C (p.Leu3331=) c.10483T>C (p.Leu3495=) c.10450T>C (p.Leu3484=) c.10423T>C (p.Leu3475=) | dbSNP |
13 | g.23333444A>T | CA387512230 | SACS | c.2185+20341T>A (n.2185+20341T>A) c.10459T>A (p.Leu3487Met) c.6446-3960T>A (n.6446-3960T>A) c.2177-3960T>A (n.2177-3960T>A) c.2292-3492T>A (n.2292-3492T>A) c.2319-3492T>A (n.2319-3492T>A) c.2204-3960T>A (n.2204-3960T>A) n.4543-3960T>A c.2186-11770T>A (n.2186-11770T>A) c.2221-3960T>A (n.2221-3960T>A) c.2186-10800T>A (n.2186-10800T>A) c.10432T>A (p.Leu3478Met) c.2186-3960T>A (n.2186-3960T>A) c.2432-3960T>A (n.2432-3960T>A) c.8182T>A (p.Leu2728Met) c.1058-3960T>A (n.1058-3960T>A) c.2130-3960T>A c.9991T>A (p.Leu3331Met) c.10483T>A (p.Leu3495Met) c.10450T>A (p.Leu3484Met) c.10423T>A (p.Leu3475Met) | |
13 | g.23333445A>C | CA387512231 | SACS | c.2185+20340T>G (n.2185+20340T>G) c.10458T>G (p.Tyr3486Ter) c.6446-3961T>G (n.6446-3961T>G) c.2177-3961T>G (n.2177-3961T>G) c.2292-3493T>G (n.2292-3493T>G) c.2319-3493T>G (n.2319-3493T>G) c.2204-3961T>G (n.2204-3961T>G) n.4543-3961T>G c.2186-11771T>G (n.2186-11771T>G) c.2221-3961T>G (n.2221-3961T>G) c.2186-10801T>G (n.2186-10801T>G) c.10431T>G (p.Tyr3477Ter) c.2186-3961T>G (n.2186-3961T>G) c.2432-3961T>G (n.2432-3961T>G) c.8181T>G (p.Tyr2727Ter) c.1058-3961T>G (n.1058-3961T>G) c.2130-3961T>G c.9990T>G (p.Tyr3330Ter) c.10482T>G (p.Tyr3494Ter) c.10449T>G (p.Tyr3483Ter) c.10422T>G (p.Tyr3474Ter) | |
13 | g.23333445A>G | CA483158985 | SACS | c.2185+20340T>C (n.2185+20340T>C) c.10458T>C (p.Tyr3486=) c.6446-3961T>C (n.6446-3961T>C) c.2177-3961T>C (n.2177-3961T>C) c.2292-3493T>C (n.2292-3493T>C) c.2319-3493T>C (n.2319-3493T>C) c.2204-3961T>C (n.2204-3961T>C) n.4543-3961T>C c.2186-11771T>C (n.2186-11771T>C) c.2221-3961T>C (n.2221-3961T>C) c.2186-10801T>C (n.2186-10801T>C) c.10431T>C (p.Tyr3477=) c.2186-3961T>C (n.2186-3961T>C) c.2432-3961T>C (n.2432-3961T>C) c.8181T>C (p.Tyr2727=) c.1058-3961T>C (n.1058-3961T>C) c.2130-3961T>C c.9990T>C (p.Tyr3330=) c.10482T>C (p.Tyr3494=) c.10449T>C (p.Tyr3483=) c.10422T>C (p.Tyr3474=) | |
13 | g.23333445A>T | CA387512232 | SACS | c.2185+20340T>A (n.2185+20340T>A) c.10458T>A (p.Tyr3486Ter) c.6446-3961T>A (n.6446-3961T>A) c.2177-3961T>A (n.2177-3961T>A) c.2292-3493T>A (n.2292-3493T>A) c.2319-3493T>A (n.2319-3493T>A) c.2204-3961T>A (n.2204-3961T>A) n.4543-3961T>A c.2186-11771T>A (n.2186-11771T>A) c.2221-3961T>A (n.2221-3961T>A) c.2186-10801T>A (n.2186-10801T>A) c.10431T>A (p.Tyr3477Ter) c.2186-3961T>A (n.2186-3961T>A) c.2432-3961T>A (n.2432-3961T>A) c.8181T>A (p.Tyr2727Ter) c.1058-3961T>A (n.1058-3961T>A) c.2130-3961T>A c.9990T>A (p.Tyr3330Ter) c.10482T>A (p.Tyr3494Ter) c.10449T>A (p.Tyr3483Ter) c.10422T>A (p.Tyr3474Ter) | |
13 | g.23333446T>A | CA387512233 | SACS | c.2185+20339A>T (n.2185+20339A>T) c.10457A>T (p.Tyr3486Phe) c.6446-3962A>T (n.6446-3962A>T) c.2177-3962A>T (n.2177-3962A>T) c.2292-3494A>T (n.2292-3494A>T) c.2319-3494A>T (n.2319-3494A>T) c.2204-3962A>T (n.2204-3962A>T) n.4543-3962A>T c.2186-11772A>T (n.2186-11772A>T) c.2221-3962A>T (n.2221-3962A>T) c.2186-10802A>T (n.2186-10802A>T) c.10430A>T (p.Tyr3477Phe) c.2186-3962A>T (n.2186-3962A>T) c.2432-3962A>T (n.2432-3962A>T) c.8180A>T (p.Tyr2727Phe) c.1058-3962A>T (n.1058-3962A>T) c.2130-3962A>T c.9989A>T (p.Tyr3330Phe) c.10481A>T (p.Tyr3494Phe) c.10448A>T (p.Tyr3483Phe) c.10421A>T (p.Tyr3474Phe) | |
13 | g.23333446T>C | CA387512234 | SACS | c.2185+20339A>G (n.2185+20339A>G) c.10457A>G (p.Tyr3486Cys) c.6446-3962A>G (n.6446-3962A>G) c.2177-3962A>G (n.2177-3962A>G) c.2292-3494A>G (n.2292-3494A>G) c.2319-3494A>G (n.2319-3494A>G) c.2204-3962A>G (n.2204-3962A>G) n.4543-3962A>G c.2186-11772A>G (n.2186-11772A>G) c.2221-3962A>G (n.2221-3962A>G) c.2186-10802A>G (n.2186-10802A>G) c.10430A>G (p.Tyr3477Cys) c.2186-3962A>G (n.2186-3962A>G) c.2432-3962A>G (n.2432-3962A>G) c.8180A>G (p.Tyr2727Cys) c.1058-3962A>G (n.1058-3962A>G) c.2130-3962A>G c.9989A>G (p.Tyr3330Cys) c.10481A>G (p.Tyr3494Cys) c.10448A>G (p.Tyr3483Cys) c.10421A>G (p.Tyr3474Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333446T>G | CA387512235 | SACS | c.2185+20339A>C (n.2185+20339A>C) c.10457A>C (p.Tyr3486Ser) c.6446-3962A>C (n.6446-3962A>C) c.2177-3962A>C (n.2177-3962A>C) c.2292-3494A>C (n.2292-3494A>C) c.2319-3494A>C (n.2319-3494A>C) c.2204-3962A>C (n.2204-3962A>C) n.4543-3962A>C c.2186-11772A>C (n.2186-11772A>C) c.2221-3962A>C (n.2221-3962A>C) c.2186-10802A>C (n.2186-10802A>C) c.10430A>C (p.Tyr3477Ser) c.2186-3962A>C (n.2186-3962A>C) c.2432-3962A>C (n.2432-3962A>C) c.8180A>C (p.Tyr2727Ser) c.1058-3962A>C (n.1058-3962A>C) c.2130-3962A>C c.9989A>C (p.Tyr3330Ser) c.10481A>C (p.Tyr3494Ser) c.10448A>C (p.Tyr3483Ser) c.10421A>C (p.Tyr3474Ser) | |
13 | g.23333447A>C | CA387512236 | SACS | c.2185+20338T>G (n.2185+20338T>G) c.10456T>G (p.Tyr3486Asp) c.6446-3963T>G (n.6446-3963T>G) c.2177-3963T>G (n.2177-3963T>G) c.2292-3495T>G (n.2292-3495T>G) c.2319-3495T>G (n.2319-3495T>G) c.2204-3963T>G (n.2204-3963T>G) n.4543-3963T>G c.2186-11773T>G (n.2186-11773T>G) c.2221-3963T>G (n.2221-3963T>G) c.2186-10803T>G (n.2186-10803T>G) c.10429T>G (p.Tyr3477Asp) c.2186-3963T>G (n.2186-3963T>G) c.2432-3963T>G (n.2432-3963T>G) c.8179T>G (p.Tyr2727Asp) c.1058-3963T>G (n.1058-3963T>G) c.2130-3963T>G c.9988T>G (p.Tyr3330Asp) c.10480T>G (p.Tyr3494Asp) c.10447T>G (p.Tyr3483Asp) c.10420T>G (p.Tyr3474Asp) | |
13 | g.23333447A>G | CA387512237 | SACS | c.2185+20338T>C (n.2185+20338T>C) c.10456T>C (p.Tyr3486His) c.6446-3963T>C (n.6446-3963T>C) c.2177-3963T>C (n.2177-3963T>C) c.2292-3495T>C (n.2292-3495T>C) c.2319-3495T>C (n.2319-3495T>C) c.2204-3963T>C (n.2204-3963T>C) n.4543-3963T>C c.2186-11773T>C (n.2186-11773T>C) c.2221-3963T>C (n.2221-3963T>C) c.2186-10803T>C (n.2186-10803T>C) c.10429T>C (p.Tyr3477His) c.2186-3963T>C (n.2186-3963T>C) c.2432-3963T>C (n.2432-3963T>C) c.8179T>C (p.Tyr2727His) c.1058-3963T>C (n.1058-3963T>C) c.2130-3963T>C c.9988T>C (p.Tyr3330His) c.10480T>C (p.Tyr3494His) c.10447T>C (p.Tyr3483His) c.10420T>C (p.Tyr3474His) | |
13 | g.23333447A>T | CA387512238 | SACS | c.2185+20338T>A (n.2185+20338T>A) c.10456T>A (p.Tyr3486Asn) c.6446-3963T>A (n.6446-3963T>A) c.2177-3963T>A (n.2177-3963T>A) c.2292-3495T>A (n.2292-3495T>A) c.2319-3495T>A (n.2319-3495T>A) c.2204-3963T>A (n.2204-3963T>A) n.4543-3963T>A c.2186-11773T>A (n.2186-11773T>A) c.2221-3963T>A (n.2221-3963T>A) c.2186-10803T>A (n.2186-10803T>A) c.10429T>A (p.Tyr3477Asn) c.2186-3963T>A (n.2186-3963T>A) c.2432-3963T>A (n.2432-3963T>A) c.8179T>A (p.Tyr2727Asn) c.1058-3963T>A (n.1058-3963T>A) c.2130-3963T>A c.9988T>A (p.Tyr3330Asn) c.10480T>A (p.Tyr3494Asn) c.10447T>A (p.Tyr3483Asn) c.10420T>A (p.Tyr3474Asn) | |
13 | g.23333448T>A | CA483158987 | SACS | c.2185+20337A>T (n.2185+20337A>T) c.10455A>T (p.Val3485=) c.6446-3964A>T (n.6446-3964A>T) c.2177-3964A>T (n.2177-3964A>T) c.2292-3496A>T (n.2292-3496A>T) c.2319-3496A>T (n.2319-3496A>T) c.2204-3964A>T (n.2204-3964A>T) n.4543-3964A>T c.2186-11774A>T (n.2186-11774A>T) c.2221-3964A>T (n.2221-3964A>T) c.2186-10804A>T (n.2186-10804A>T) c.10428A>T (p.Val3476=) c.2186-3964A>T (n.2186-3964A>T) c.2432-3964A>T (n.2432-3964A>T) c.8178A>T (p.Val2726=) c.1058-3964A>T (n.1058-3964A>T) c.2130-3964A>T c.9987A>T (p.Val3329=) c.10479A>T (p.Val3493=) c.10446A>T (p.Val3482=) c.10419A>T (p.Val3473=) | |
13 | g.23333448T>C | CA483158988 | SACS | c.2185+20337A>G (n.2185+20337A>G) c.10455A>G (p.Val3485=) c.6446-3964A>G (n.6446-3964A>G) c.2177-3964A>G (n.2177-3964A>G) c.2292-3496A>G (n.2292-3496A>G) c.2319-3496A>G (n.2319-3496A>G) c.2204-3964A>G (n.2204-3964A>G) n.4543-3964A>G c.2186-11774A>G (n.2186-11774A>G) c.2221-3964A>G (n.2221-3964A>G) c.2186-10804A>G (n.2186-10804A>G) c.10428A>G (p.Val3476=) c.2186-3964A>G (n.2186-3964A>G) c.2432-3964A>G (n.2432-3964A>G) c.8178A>G (p.Val2726=) c.1058-3964A>G (n.1058-3964A>G) c.2130-3964A>G c.9987A>G (p.Val3329=) c.10479A>G (p.Val3493=) c.10446A>G (p.Val3482=) c.10419A>G (p.Val3473=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333449_23333452del | CA912980188 | SACS | c.2185+20334_2185+20337del (n.2185+20334_2185+20337del) c.10452_10455del (p.Glu3484AspfsTer3) c.6446-3967_6446-3964del (n.6446-3967_6446-3964del) c.2177-3967_2177-3964del (n.2177-3967_2177-3964del) c.2292-3499_2292-3496del (n.2292-3499_2292-3496del) c.2319-3499_2319-3496del (n.2319-3499_2319-3496del) c.2204-3967_2204-3964del (n.2204-3967_2204-3964del) n.4543-3967_4543-3964del c.2186-11777_2186-11774del (n.2186-11777_2186-11774del) c.2221-3967_2221-3964del (n.2221-3967_2221-3964del) c.2186-10807_2186-10804del (n.2186-10807_2186-10804del) c.10425_10428del (p.Glu3475AspfsTer3) c.2186-3967_2186-3964del (n.2186-3967_2186-3964del) c.2432-3967_2432-3964del (n.2432-3967_2432-3964del) c.8175_8178del (p.Glu2725AspfsTer3) c.1058-3967_1058-3964del (n.1058-3967_1058-3964del) c.2130-3967_2130-3964del c.9984_9987del (p.Glu3328AspfsTer3) c.10476_10479del (p.Glu3492AspfsTer3) c.10443_10446del (p.Glu3481AspfsTer3) c.10416_10419del (p.Glu3472AspfsTer3) | |
13 | g.23333449A>C | CA387512240 | SACS | c.2185+20336T>G (n.2185+20336T>G) c.10454T>G (p.Val3485Gly) c.6446-3965T>G (n.6446-3965T>G) c.2177-3965T>G (n.2177-3965T>G) c.2292-3497T>G (n.2292-3497T>G) c.2319-3497T>G (n.2319-3497T>G) c.2204-3965T>G (n.2204-3965T>G) n.4543-3965T>G c.2186-11775T>G (n.2186-11775T>G) c.2221-3965T>G (n.2221-3965T>G) c.2186-10805T>G (n.2186-10805T>G) c.10427T>G (p.Val3476Gly) c.2186-3965T>G (n.2186-3965T>G) c.2432-3965T>G (n.2432-3965T>G) c.8177T>G (p.Val2726Gly) c.1058-3965T>G (n.1058-3965T>G) c.2130-3965T>G c.9986T>G (p.Val3329Gly) c.10478T>G (p.Val3493Gly) c.10445T>G (p.Val3482Gly) c.10418T>G (p.Val3473Gly) | |
13 | g.23333449A>G | CA387512241 | SACS | c.2185+20336T>C (n.2185+20336T>C) c.10454T>C (p.Val3485Ala) c.6446-3965T>C (n.6446-3965T>C) c.2177-3965T>C (n.2177-3965T>C) c.2292-3497T>C (n.2292-3497T>C) c.2319-3497T>C (n.2319-3497T>C) c.2204-3965T>C (n.2204-3965T>C) n.4543-3965T>C c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C) c.2221-3965T>C (n.2221-3965T>C) c.2186-10805T>C (n.2186-10805T>C) c.10427T>C (p.Val3476Ala) c.2186-3965T>C (n.2186-3965T>C) c.2432-3965T>C (n.2432-3965T>C) c.8177T>C (p.Val2726Ala) c.1058-3965T>C (n.1058-3965T>C) c.2130-3965T>C c.9986T>C (p.Val3329Ala) c.10478T>C (p.Val3493Ala) c.10445T>C (p.Val3482Ala) c.10418T>C (p.Val3473Ala) | |
13 | g.23333449A>T | CA387512239 | SACS | c.2185+20336T>A (n.2185+20336T>A) c.10454T>A (p.Val3485Glu) c.6446-3965T>A (n.6446-3965T>A) c.2177-3965T>A (n.2177-3965T>A) c.2292-3497T>A (n.2292-3497T>A) c.2319-3497T>A (n.2319-3497T>A) c.2204-3965T>A (n.2204-3965T>A) n.4543-3965T>A c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A) c.2221-3965T>A (n.2221-3965T>A) c.2186-10805T>A (n.2186-10805T>A) c.10427T>A (p.Val3476Glu) c.2186-3965T>A (n.2186-3965T>A) c.2432-3965T>A (n.2432-3965T>A) c.8177T>A (p.Val2726Glu) c.1058-3965T>A (n.1058-3965T>A) c.2130-3965T>A c.9986T>A (p.Val3329Glu) c.10478T>A (p.Val3493Glu) c.10445T>A (p.Val3482Glu) c.10418T>A (p.Val3473Glu) | |
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13 | g.23333450C>G | CA387512242 | SACS | c.2185+20335G>C (n.2185+20335G>C) c.10453G>C (p.Val3485Leu) c.6446-3966G>C (n.6446-3966G>C) c.2177-3966G>C (n.2177-3966G>C) c.2292-3498G>C (n.2292-3498G>C) c.2319-3498G>C (n.2319-3498G>C) c.2204-3966G>C (n.2204-3966G>C) n.4543-3966G>C c.2186-11776G>C (n.2186-11776G>C) c.2221-3966G>C (n.2221-3966G>C) c.2186-10806G>C (n.2186-10806G>C) c.10426G>C (p.Val3476Leu) c.2186-3966G>C (n.2186-3966G>C) c.2432-3966G>C (n.2432-3966G>C) c.8176G>C (p.Val2726Leu) c.1058-3966G>C (n.1058-3966G>C) c.2130-3966G>C c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.10477G>C (p.Val3493Leu) c.10444G>C (p.Val3482Leu) c.10417G>C (p.Val3473Leu) | |
13 | g.23333450C>T | CA387512243 | SACS | c.2185+20335G>A (n.2185+20335G>A) c.10453G>A (p.Val3485Ile) c.6446-3966G>A (n.6446-3966G>A) c.2177-3966G>A (n.2177-3966G>A) c.2292-3498G>A (n.2292-3498G>A) c.2319-3498G>A (n.2319-3498G>A) c.2204-3966G>A (n.2204-3966G>A) n.4543-3966G>A c.2186-11776G>A (n.2186-11776G>A) c.2221-3966G>A (n.2221-3966G>A) c.2186-10806G>A (n.2186-10806G>A) c.10426G>A (p.Val3476Ile) c.2186-3966G>A (n.2186-3966G>A) c.2432-3966G>A (n.2432-3966G>A) c.8176G>A (p.Val2726Ile) c.1058-3966G>A (n.1058-3966G>A) c.2130-3966G>A c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.10477G>A (p.Val3493Ile) c.10444G>A (p.Val3482Ile) c.10417G>A (p.Val3473Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333451_23333453del | CA658823459 | SACS | c.2185+20333_2185+20335del (n.2185+20333_2185+20335del) c.10451_10453del (p.Glu3484del) c.6446-3968_6446-3966del (n.6446-3968_6446-3966del) c.2177-3968_2177-3966del (n.2177-3968_2177-3966del) c.2292-3500_2292-3498del (n.2292-3500_2292-3498del) c.2319-3500_2319-3498del (n.2319-3500_2319-3498del) c.2204-3968_2204-3966del (n.2204-3968_2204-3966del) n.4543-3968_4543-3966del c.2186-11778_2186-11776del (n.2186-11778_2186-11776del) c.2221-3968_2221-3966del (n.2221-3968_2221-3966del) c.2186-10808_2186-10806del (n.2186-10808_2186-10806del) c.10424_10426del (p.Glu3475del) c.2186-3968_2186-3966del (n.2186-3968_2186-3966del) c.2432-3968_2432-3966del (n.2432-3968_2432-3966del) c.8174_8176del (p.Glu2725del) c.1058-3968_1058-3966del (n.1058-3968_1058-3966del) c.2130-3968_2130-3966del c.9983_9985del (p.Glu3328del) c.10475_10477del (p.Glu3492del) c.10442_10444del (p.Glu3481del) c.10415_10417del (p.Glu3472del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333451C>A | CA387512244 | SACS | c.2185+20334G>T (n.2185+20334G>T) c.10452G>T (p.Glu3484Asp) c.6446-3967G>T (n.6446-3967G>T) c.2177-3967G>T (n.2177-3967G>T) c.2292-3499G>T (n.2292-3499G>T) c.2319-3499G>T (n.2319-3499G>T) c.2204-3967G>T (n.2204-3967G>T) n.4543-3967G>T c.2186-11777G>T (n.2186-11777G>T) c.2221-3967G>T (n.2221-3967G>T) c.2186-10807G>T (n.2186-10807G>T) c.10425G>T (p.Glu3475Asp) c.2186-3967G>T (n.2186-3967G>T) c.2432-3967G>T (n.2432-3967G>T) c.8175G>T (p.Glu2725Asp) c.1058-3967G>T (n.1058-3967G>T) c.2130-3967G>T c.9984G>T (p.Glu3328Asp) c.10476G>T (p.Glu3492Asp) c.10443G>T (p.Glu3481Asp) c.10416G>T (p.Glu3472Asp) | |
13 | g.23333451C>G | CA387512245 | SACS | c.2185+20334G>C (n.2185+20334G>C) c.10452G>C (p.Glu3484Asp) c.6446-3967G>C (n.6446-3967G>C) c.2177-3967G>C (n.2177-3967G>C) c.2292-3499G>C (n.2292-3499G>C) c.2319-3499G>C (n.2319-3499G>C) c.2204-3967G>C (n.2204-3967G>C) n.4543-3967G>C c.2186-11777G>C (n.2186-11777G>C) c.2221-3967G>C (n.2221-3967G>C) c.2186-10807G>C (n.2186-10807G>C) c.10425G>C (p.Glu3475Asp) c.2186-3967G>C (n.2186-3967G>C) c.2432-3967G>C (n.2432-3967G>C) c.8175G>C (p.Glu2725Asp) c.1058-3967G>C (n.1058-3967G>C) c.2130-3967G>C c.9984G>C (p.Glu3328Asp) c.10476G>C (p.Glu3492Asp) c.10443G>C (p.Glu3481Asp) c.10416G>C (p.Glu3472Asp) | |
13 | g.23333451C>T | CA483158990 | SACS | c.2185+20334G>A (n.2185+20334G>A) c.10452G>A (p.Glu3484=) c.6446-3967G>A (n.6446-3967G>A) c.2177-3967G>A (n.2177-3967G>A) c.2292-3499G>A (n.2292-3499G>A) c.2319-3499G>A (n.2319-3499G>A) c.2204-3967G>A (n.2204-3967G>A) n.4543-3967G>A c.2186-11777G>A (n.2186-11777G>A) c.2221-3967G>A (n.2221-3967G>A) c.2186-10807G>A (n.2186-10807G>A) c.10425G>A (p.Glu3475=) c.2186-3967G>A (n.2186-3967G>A) c.2432-3967G>A (n.2432-3967G>A) c.8175G>A (p.Glu2725=) c.1058-3967G>A (n.1058-3967G>A) c.2130-3967G>A c.9984G>A (p.Glu3328=) c.10476G>A (p.Glu3492=) c.10443G>A (p.Glu3481=) c.10416G>A (p.Glu3472=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333452T>A | CA387512248 | SACS | c.2185+20333A>T (n.2185+20333A>T) c.10451A>T (p.Glu3484Val) c.6446-3968A>T (n.6446-3968A>T) c.2177-3968A>T (n.2177-3968A>T) c.2292-3500A>T (n.2292-3500A>T) c.2319-3500A>T (n.2319-3500A>T) c.2204-3968A>T (n.2204-3968A>T) n.4543-3968A>T c.2186-11778A>T (n.2186-11778A>T) c.2221-3968A>T (n.2221-3968A>T) c.2186-10808A>T (n.2186-10808A>T) c.10424A>T (p.Glu3475Val) c.2186-3968A>T (n.2186-3968A>T) c.2432-3968A>T (n.2432-3968A>T) c.8174A>T (p.Glu2725Val) c.1058-3968A>T (n.1058-3968A>T) c.2130-3968A>T c.9983A>T (p.Glu3328Val) c.10475A>T (p.Glu3492Val) c.10442A>T (p.Glu3481Val) c.10415A>T (p.Glu3472Val) | |
13 | g.23333452T>C | CA387512246 | SACS | c.2185+20333A>G (n.2185+20333A>G) c.10451A>G (p.Glu3484Gly) c.6446-3968A>G (n.6446-3968A>G) c.2177-3968A>G (n.2177-3968A>G) c.2292-3500A>G (n.2292-3500A>G) c.2319-3500A>G (n.2319-3500A>G) c.2204-3968A>G (n.2204-3968A>G) n.4543-3968A>G c.2186-11778A>G (n.2186-11778A>G) c.2221-3968A>G (n.2221-3968A>G) c.2186-10808A>G (n.2186-10808A>G) c.10424A>G (p.Glu3475Gly) c.2186-3968A>G (n.2186-3968A>G) c.2432-3968A>G (n.2432-3968A>G) c.8174A>G (p.Glu2725Gly) c.1058-3968A>G (n.1058-3968A>G) c.2130-3968A>G c.9983A>G (p.Glu3328Gly) c.10475A>G (p.Glu3492Gly) c.10442A>G (p.Glu3481Gly) c.10415A>G (p.Glu3472Gly) | |
13 | g.23333452T>G | CA387512247 | SACS | c.2185+20333A>C (n.2185+20333A>C) c.10451A>C (p.Glu3484Ala) c.6446-3968A>C (n.6446-3968A>C) c.2177-3968A>C (n.2177-3968A>C) c.2292-3500A>C (n.2292-3500A>C) c.2319-3500A>C (n.2319-3500A>C) c.2204-3968A>C (n.2204-3968A>C) n.4543-3968A>C c.2186-11778A>C (n.2186-11778A>C) c.2221-3968A>C (n.2221-3968A>C) c.2186-10808A>C (n.2186-10808A>C) c.10424A>C (p.Glu3475Ala) c.2186-3968A>C (n.2186-3968A>C) c.2432-3968A>C (n.2432-3968A>C) c.8174A>C (p.Glu2725Ala) c.1058-3968A>C (n.1058-3968A>C) c.2130-3968A>C c.9983A>C (p.Glu3328Ala) c.10475A>C (p.Glu3492Ala) c.10442A>C (p.Glu3481Ala) c.10415A>C (p.Glu3472Ala) | |
13 | g.23333455_23333460del | CA2622328946 | SACS | c.2185+20328_2185+20333del (n.2185+20328_2185+20333del) c.10446_10451del (p.Asp3482_Leu3483del) c.6445+3965_6446-3968del (n.6445+3965_6446-3968del) c.2177-3973_2177-3968del (n.2177-3973_2177-3968del) c.2292-3505_2292-3500del (n.2292-3505_2292-3500del) c.2319-3505_2319-3500del (n.2319-3505_2319-3500del) c.2204-3973_2204-3968del (n.2204-3973_2204-3968del) n.4543-3973_4543-3968del c.2186-11783_2186-11778del (n.2186-11783_2186-11778del) c.2221-3973_2221-3968del (n.2221-3973_2221-3968del) c.2186-10813_2186-10808del (n.2186-10813_2186-10808del) c.10419_10424del (p.Asp3473_Leu3474del) c.2186-3973_2186-3968del (n.2186-3973_2186-3968del) c.2432-3973_2432-3968del (n.2432-3973_2432-3968del) c.8169_8174del (p.Asp2723_Leu2724del) c.1058-3973_1058-3968del (n.1058-3973_1058-3968del) c.2130-3973_2130-3968del c.9978_9983del (p.Asp3326_Leu3327del) c.10470_10475del (p.Asp3490_Leu3491del) c.10437_10442del (p.Asp3479_Leu3480del) c.10410_10415del (p.Asp3470_Leu3471del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333453C>A | CA387512249 | SACS | c.2185+20332G>T (n.2185+20332G>T) c.10450G>T (p.Glu3484Ter) c.6446-3969G>T (n.6446-3969G>T) c.2177-3969G>T (n.2177-3969G>T) c.2292-3501G>T (n.2292-3501G>T) c.2319-3501G>T (n.2319-3501G>T) c.2204-3969G>T (n.2204-3969G>T) n.4543-3969G>T c.2186-11779G>T (n.2186-11779G>T) c.2221-3969G>T (n.2221-3969G>T) c.2186-10809G>T (n.2186-10809G>T) c.10423G>T (p.Glu3475Ter) c.2186-3969G>T (n.2186-3969G>T) c.2432-3969G>T (n.2432-3969G>T) c.8173G>T (p.Glu2725Ter) c.1058-3969G>T (n.1058-3969G>T) c.2130-3969G>T c.9982G>T (p.Glu3328Ter) c.10474G>T (p.Glu3492Ter) c.10441G>T (p.Glu3481Ter) c.10414G>T (p.Glu3472Ter) | |
13 | g.23333453C>G | CA387512250 | SACS | c.2185+20332G>C (n.2185+20332G>C) c.10450G>C (p.Glu3484Gln) c.6446-3969G>C (n.6446-3969G>C) c.2177-3969G>C (n.2177-3969G>C) c.2292-3501G>C (n.2292-3501G>C) c.2319-3501G>C (n.2319-3501G>C) c.2204-3969G>C (n.2204-3969G>C) n.4543-3969G>C c.2186-11779G>C (n.2186-11779G>C) c.2221-3969G>C (n.2221-3969G>C) c.2186-10809G>C (n.2186-10809G>C) c.10423G>C (p.Glu3475Gln) c.2186-3969G>C (n.2186-3969G>C) c.2432-3969G>C (n.2432-3969G>C) c.8173G>C (p.Glu2725Gln) c.1058-3969G>C (n.1058-3969G>C) c.2130-3969G>C c.9982G>C (p.Glu3328Gln) c.10474G>C (p.Glu3492Gln) c.10441G>C (p.Glu3481Gln) c.10414G>C (p.Glu3472Gln) | |
13 | g.23333453C>T | CA387512251 | SACS | c.2185+20332G>A (n.2185+20332G>A) c.10450G>A (p.Glu3484Lys) c.6446-3969G>A (n.6446-3969G>A) c.2177-3969G>A (n.2177-3969G>A) c.2292-3501G>A (n.2292-3501G>A) c.2319-3501G>A (n.2319-3501G>A) c.2204-3969G>A (n.2204-3969G>A) n.4543-3969G>A c.2186-11779G>A (n.2186-11779G>A) c.2221-3969G>A (n.2221-3969G>A) c.2186-10809G>A (n.2186-10809G>A) c.10423G>A (p.Glu3475Lys) c.2186-3969G>A (n.2186-3969G>A) c.2432-3969G>A (n.2432-3969G>A) c.8173G>A (p.Glu2725Lys) c.1058-3969G>A (n.1058-3969G>A) c.2130-3969G>A c.9982G>A (p.Glu3328Lys) c.10474G>A (p.Glu3492Lys) c.10441G>A (p.Glu3481Lys) c.10414G>A (p.Glu3472Lys) | |
13 | g.23333454A>C | CA483158993 | SACS | c.2185+20331T>G (n.2185+20331T>G) c.10449T>G (p.Leu3483=) c.6445+3968T>G (n.6445+3968T>G) c.2177-3970T>G (n.2177-3970T>G) c.2292-3502T>G (n.2292-3502T>G) c.2319-3502T>G (n.2319-3502T>G) c.2204-3970T>G (n.2204-3970T>G) n.4543-3970T>G c.2186-11780T>G (n.2186-11780T>G) c.2221-3970T>G (n.2221-3970T>G) c.2186-10810T>G (n.2186-10810T>G) c.10422T>G (p.Leu3474=) c.2186-3970T>G (n.2186-3970T>G) c.2432-3970T>G (n.2432-3970T>G) c.8172T>G (p.Leu2724=) c.1058-3970T>G (n.1058-3970T>G) c.2130-3970T>G c.9981T>G (p.Leu3327=) c.10473T>G (p.Leu3491=) c.10440T>G (p.Leu3480=) c.10413T>G (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333454A>G | CA483158995 | SACS | c.2185+20331T>C (n.2185+20331T>C) c.10449T>C (p.Leu3483=) c.6445+3968T>C (n.6445+3968T>C) c.2177-3970T>C (n.2177-3970T>C) c.2292-3502T>C (n.2292-3502T>C) c.2319-3502T>C (n.2319-3502T>C) c.2204-3970T>C (n.2204-3970T>C) n.4543-3970T>C c.2186-11780T>C (n.2186-11780T>C) c.2221-3970T>C (n.2221-3970T>C) c.2186-10810T>C (n.2186-10810T>C) c.10422T>C (p.Leu3474=) c.2186-3970T>C (n.2186-3970T>C) c.2432-3970T>C (n.2432-3970T>C) c.8172T>C (p.Leu2724=) c.1058-3970T>C (n.1058-3970T>C) c.2130-3970T>C c.9981T>C (p.Leu3327=) c.10473T>C (p.Leu3491=) c.10440T>C (p.Leu3480=) c.10413T>C (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333454A>T | CA483158996 | SACS | c.2185+20331T>A (n.2185+20331T>A) c.10449T>A (p.Leu3483=) c.6445+3968T>A (n.6445+3968T>A) c.2177-3970T>A (n.2177-3970T>A) c.2292-3502T>A (n.2292-3502T>A) c.2319-3502T>A (n.2319-3502T>A) c.2204-3970T>A (n.2204-3970T>A) n.4543-3970T>A c.2186-11780T>A (n.2186-11780T>A) c.2221-3970T>A (n.2221-3970T>A) c.2186-10810T>A (n.2186-10810T>A) c.10422T>A (p.Leu3474=) c.2186-3970T>A (n.2186-3970T>A) c.2432-3970T>A (n.2432-3970T>A) c.8172T>A (p.Leu2724=) c.1058-3970T>A (n.1058-3970T>A) c.2130-3970T>A c.9981T>A (p.Leu3327=) c.10473T>A (p.Leu3491=) c.10440T>A (p.Leu3480=) c.10413T>A (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333455A>C | CA387512252 | SACS | c.2185+20330T>G (n.2185+20330T>G) c.10448T>G (p.Leu3483Arg) c.6445+3967T>G (n.6445+3967T>G) c.2177-3971T>G (n.2177-3971T>G) c.2292-3503T>G (n.2292-3503T>G) c.2319-3503T>G (n.2319-3503T>G) c.2204-3971T>G (n.2204-3971T>G) n.4543-3971T>G c.2186-11781T>G (n.2186-11781T>G) c.2221-3971T>G (n.2221-3971T>G) c.2186-10811T>G (n.2186-10811T>G) c.10421T>G (p.Leu3474Arg) c.2186-3971T>G (n.2186-3971T>G) c.2432-3971T>G (n.2432-3971T>G) c.8171T>G (p.Leu2724Arg) c.1058-3971T>G (n.1058-3971T>G) c.2130-3971T>G c.9980T>G (p.Leu3327Arg) c.10472T>G (p.Leu3491Arg) c.10439T>G (p.Leu3480Arg) c.10412T>G (p.Leu3471Arg) | |
13 | g.23333455A>G | CA387512253 | SACS | c.2185+20330T>C (n.2185+20330T>C) c.10448T>C (p.Leu3483Pro) c.6445+3967T>C (n.6445+3967T>C) c.2177-3971T>C (n.2177-3971T>C) c.2292-3503T>C (n.2292-3503T>C) c.2319-3503T>C (n.2319-3503T>C) c.2204-3971T>C (n.2204-3971T>C) n.4543-3971T>C c.2186-11781T>C (n.2186-11781T>C) c.2221-3971T>C (n.2221-3971T>C) c.2186-10811T>C (n.2186-10811T>C) c.10421T>C (p.Leu3474Pro) c.2186-3971T>C (n.2186-3971T>C) c.2432-3971T>C (n.2432-3971T>C) c.8171T>C (p.Leu2724Pro) c.1058-3971T>C (n.1058-3971T>C) c.2130-3971T>C c.9980T>C (p.Leu3327Pro) c.10472T>C (p.Leu3491Pro) c.10439T>C (p.Leu3480Pro) c.10412T>C (p.Leu3471Pro) | |
13 | g.23333455A>T | CA387512254 | SACS | c.2185+20330T>A (n.2185+20330T>A) c.10448T>A (p.Leu3483His) c.6445+3967T>A (n.6445+3967T>A) c.2177-3971T>A (n.2177-3971T>A) c.2292-3503T>A (n.2292-3503T>A) c.2319-3503T>A (n.2319-3503T>A) c.2204-3971T>A (n.2204-3971T>A) n.4543-3971T>A c.2186-11781T>A (n.2186-11781T>A) c.2221-3971T>A (n.2221-3971T>A) c.2186-10811T>A (n.2186-10811T>A) c.10421T>A (p.Leu3474His) c.2186-3971T>A (n.2186-3971T>A) c.2432-3971T>A (n.2432-3971T>A) c.8171T>A (p.Leu2724His) c.1058-3971T>A (n.1058-3971T>A) c.2130-3971T>A c.9980T>A (p.Leu3327His) c.10472T>A (p.Leu3491His) c.10439T>A (p.Leu3480His) c.10412T>A (p.Leu3471His) | |
13 | g.23333456G>A | CA387512257 | SACS | c.2185+20329C>T (n.2185+20329C>T) c.10447C>T (p.Leu3483Phe) c.6445+3966C>T (n.6445+3966C>T) c.2177-3972C>T (n.2177-3972C>T) c.2292-3504C>T (n.2292-3504C>T) c.2319-3504C>T (n.2319-3504C>T) c.2204-3972C>T (n.2204-3972C>T) n.4543-3972C>T c.2186-11782C>T (n.2186-11782C>T) c.2221-3972C>T (n.2221-3972C>T) c.2186-10812C>T (n.2186-10812C>T) c.10420C>T (p.Leu3474Phe) c.2186-3972C>T (n.2186-3972C>T) c.2432-3972C>T (n.2432-3972C>T) c.8170C>T (p.Leu2724Phe) c.1058-3972C>T (n.1058-3972C>T) c.2130-3972C>T c.9979C>T (p.Leu3327Phe) c.10471C>T (p.Leu3491Phe) c.10438C>T (p.Leu3480Phe) c.10411C>T (p.Leu3471Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333456G>C | CA387512256 | SACS | c.2185+20329C>G (n.2185+20329C>G) c.10447C>G (p.Leu3483Val) c.6445+3966C>G (n.6445+3966C>G) c.2177-3972C>G (n.2177-3972C>G) c.2292-3504C>G (n.2292-3504C>G) c.2319-3504C>G (n.2319-3504C>G) c.2204-3972C>G (n.2204-3972C>G) n.4543-3972C>G c.2186-11782C>G (n.2186-11782C>G) c.2221-3972C>G (n.2221-3972C>G) c.2186-10812C>G (n.2186-10812C>G) c.10420C>G (p.Leu3474Val) c.2186-3972C>G (n.2186-3972C>G) c.2432-3972C>G (n.2432-3972C>G) c.8170C>G (p.Leu2724Val) c.1058-3972C>G (n.1058-3972C>G) c.2130-3972C>G c.9979C>G (p.Leu3327Val) c.10471C>G (p.Leu3491Val) c.10438C>G (p.Leu3480Val) c.10411C>G (p.Leu3471Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333456G= | CA2078633239 | SACS | c.2185+20329C= (n.2185+20329C=) c.10447C= (p.Leu3483=) c.6445+3966C= (n.6445+3966C=) c.2177-3972C= (n.2177-3972C=) c.2292-3504C= (n.2292-3504C=) c.2319-3504C= (n.2319-3504C=) c.2204-3972C= (n.2204-3972C=) n.4543-3972C= c.2186-11782C= (n.2186-11782C=) c.2221-3972C= (n.2221-3972C=) c.2186-10812C= (n.2186-10812C=) c.10420C= (p.Leu3474=) c.2186-3972C= (n.2186-3972C=) c.2432-3972C= (n.2432-3972C=) c.8170C= (p.Leu2724=) c.1058-3972C= (n.1058-3972C=) c.2130-3972C= c.9979C= (p.Leu3327=) c.10471C= (p.Leu3491=) c.10438C= (p.Leu3480=) c.10411C= (p.Leu3471=) | |
13 | g.23333456G>T | CA387512255 | SACS | c.2185+20329C>A (n.2185+20329C>A) c.10447C>A (p.Leu3483Ile) c.6445+3966C>A (n.6445+3966C>A) c.2177-3972C>A (n.2177-3972C>A) c.2292-3504C>A (n.2292-3504C>A) c.2319-3504C>A (n.2319-3504C>A) c.2204-3972C>A (n.2204-3972C>A) n.4543-3972C>A c.2186-11782C>A (n.2186-11782C>A) c.2221-3972C>A (n.2221-3972C>A) c.2186-10812C>A (n.2186-10812C>A) c.10420C>A (p.Leu3474Ile) c.2186-3972C>A (n.2186-3972C>A) c.2432-3972C>A (n.2432-3972C>A) c.8170C>A (p.Leu2724Ile) c.1058-3972C>A (n.1058-3972C>A) c.2130-3972C>A c.9979C>A (p.Leu3327Ile) c.10471C>A (p.Leu3491Ile) c.10438C>A (p.Leu3480Ile) c.10411C>A (p.Leu3471Ile) | |
13 | g.23333457A= | CA2078633244 | SACS | c.2185+20328T= (n.2185+20328T=) c.10446T= (p.Asp3482=) c.6445+3965T= (n.6445+3965T=) c.2177-3973T= (n.2177-3973T=) c.2292-3505T= (n.2292-3505T=) c.2319-3505T= (n.2319-3505T=) c.2204-3973T= (n.2204-3973T=) n.4543-3973T= c.2186-11783T= (n.2186-11783T=) c.2221-3973T= (n.2221-3973T=) c.2186-10813T= (n.2186-10813T=) c.10419T= (p.Asp3473=) c.2186-3973T= (n.2186-3973T=) c.2432-3973T= (n.2432-3973T=) c.8169T= (p.Asp2723=) c.1058-3973T= (n.1058-3973T=) c.2130-3973T= c.9978T= (p.Asp3326=) c.10470T= (p.Asp3490=) c.10437T= (p.Asp3479=) c.10410T= (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333457A>C | CA387512258 | SACS | c.2185+20328T>G (n.2185+20328T>G) c.10446T>G (p.Asp3482Glu) c.6445+3965T>G (n.6445+3965T>G) c.2177-3973T>G (n.2177-3973T>G) c.2292-3505T>G (n.2292-3505T>G) c.2319-3505T>G (n.2319-3505T>G) c.2204-3973T>G (n.2204-3973T>G) n.4543-3973T>G c.2186-11783T>G (n.2186-11783T>G) c.2221-3973T>G (n.2221-3973T>G) c.2186-10813T>G (n.2186-10813T>G) c.10419T>G (p.Asp3473Glu) c.2186-3973T>G (n.2186-3973T>G) c.2432-3973T>G (n.2432-3973T>G) c.8169T>G (p.Asp2723Glu) c.1058-3973T>G (n.1058-3973T>G) c.2130-3973T>G c.9978T>G (p.Asp3326Glu) c.10470T>G (p.Asp3490Glu) c.10437T>G (p.Asp3479Glu) c.10410T>G (p.Asp3470Glu) | |
13 | g.23333457A>G | CA483158998 | SACS | c.2185+20328T>C (n.2185+20328T>C) c.10446T>C (p.Asp3482=) c.6445+3965T>C (n.6445+3965T>C) c.2177-3973T>C (n.2177-3973T>C) c.2292-3505T>C (n.2292-3505T>C) c.2319-3505T>C (n.2319-3505T>C) c.2204-3973T>C (n.2204-3973T>C) n.4543-3973T>C c.2186-11783T>C (n.2186-11783T>C) c.2221-3973T>C (n.2221-3973T>C) c.2186-10813T>C (n.2186-10813T>C) c.10419T>C (p.Asp3473=) c.2186-3973T>C (n.2186-3973T>C) c.2432-3973T>C (n.2432-3973T>C) c.8169T>C (p.Asp2723=) c.1058-3973T>C (n.1058-3973T>C) c.2130-3973T>C c.9978T>C (p.Asp3326=) c.10470T>C (p.Asp3490=) c.10437T>C (p.Asp3479=) c.10410T>C (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333457A>T | CA6910454 | SACS | c.2185+20328T>A (n.2185+20328T>A) c.10446T>A (p.Asp3482Glu) c.6445+3965T>A (n.6445+3965T>A) c.2177-3973T>A (n.2177-3973T>A) c.2292-3505T>A (n.2292-3505T>A) c.2319-3505T>A (n.2319-3505T>A) c.2204-3973T>A (n.2204-3973T>A) n.4543-3973T>A c.2186-11783T>A (n.2186-11783T>A) c.2221-3973T>A (n.2221-3973T>A) c.2186-10813T>A (n.2186-10813T>A) c.10419T>A (p.Asp3473Glu) c.2186-3973T>A (n.2186-3973T>A) c.2432-3973T>A (n.2432-3973T>A) c.8169T>A (p.Asp2723Glu) c.1058-3973T>A (n.1058-3973T>A) c.2130-3973T>A c.9978T>A (p.Asp3326Glu) c.10470T>A (p.Asp3490Glu) c.10437T>A (p.Asp3479Glu) c.10410T>A (p.Asp3470Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333458T>A | CA387512259 | SACS | c.2185+20327A>T (n.2185+20327A>T) c.10445A>T (p.Asp3482Val) c.6445+3964A>T (n.6445+3964A>T) c.2177-3974A>T (n.2177-3974A>T) c.2292-3506A>T (n.2292-3506A>T) c.2319-3506A>T (n.2319-3506A>T) c.2204-3974A>T (n.2204-3974A>T) n.4543-3974A>T c.2186-11784A>T (n.2186-11784A>T) c.2221-3974A>T (n.2221-3974A>T) c.2186-10814A>T (n.2186-10814A>T) c.10418A>T (p.Asp3473Val) c.2186-3974A>T (n.2186-3974A>T) c.2432-3974A>T (n.2432-3974A>T) c.8168A>T (p.Asp2723Val) c.1058-3974A>T (n.1058-3974A>T) c.2130-3974A>T c.9977A>T (p.Asp3326Val) c.10469A>T (p.Asp3490Val) c.10436A>T (p.Asp3479Val) c.10409A>T (p.Asp3470Val) | |
13 | g.23333458T>C | CA387512261 | SACS | c.2185+20327A>G (n.2185+20327A>G) c.10445A>G (p.Asp3482Gly) c.6445+3964A>G (n.6445+3964A>G) c.2177-3974A>G (n.2177-3974A>G) c.2292-3506A>G (n.2292-3506A>G) c.2319-3506A>G (n.2319-3506A>G) c.2204-3974A>G (n.2204-3974A>G) n.4543-3974A>G c.2186-11784A>G (n.2186-11784A>G) c.2221-3974A>G (n.2221-3974A>G) c.2186-10814A>G (n.2186-10814A>G) c.10418A>G (p.Asp3473Gly) c.2186-3974A>G (n.2186-3974A>G) c.2432-3974A>G (n.2432-3974A>G) c.8168A>G (p.Asp2723Gly) c.1058-3974A>G (n.1058-3974A>G) c.2130-3974A>G c.9977A>G (p.Asp3326Gly) c.10469A>G (p.Asp3490Gly) c.10436A>G (p.Asp3479Gly) c.10409A>G (p.Asp3470Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333458T>G | CA387512260 | SACS | c.2185+20327A>C (n.2185+20327A>C) c.10445A>C (p.Asp3482Ala) c.6445+3964A>C (n.6445+3964A>C) c.2177-3974A>C (n.2177-3974A>C) c.2292-3506A>C (n.2292-3506A>C) c.2319-3506A>C (n.2319-3506A>C) c.2204-3974A>C (n.2204-3974A>C) n.4543-3974A>C c.2186-11784A>C (n.2186-11784A>C) c.2221-3974A>C (n.2221-3974A>C) c.2186-10814A>C (n.2186-10814A>C) c.10418A>C (p.Asp3473Ala) c.2186-3974A>C (n.2186-3974A>C) c.2432-3974A>C (n.2432-3974A>C) c.8168A>C (p.Asp2723Ala) c.1058-3974A>C (n.1058-3974A>C) c.2130-3974A>C c.9977A>C (p.Asp3326Ala) c.10469A>C (p.Asp3490Ala) c.10436A>C (p.Asp3479Ala) c.10409A>C (p.Asp3470Ala) | |
13 | g.23333459C>A | CA387512262 | SACS | c.2185+20326G>T (n.2185+20326G>T) c.10444G>T (p.Asp3482Tyr) c.6445+3963G>T (n.6445+3963G>T) c.2177-3975G>T (n.2177-3975G>T) c.2292-3507G>T (n.2292-3507G>T) c.2319-3507G>T (n.2319-3507G>T) c.2204-3975G>T (n.2204-3975G>T) n.4543-3975G>T c.2186-11785G>T (n.2186-11785G>T) c.2221-3975G>T (n.2221-3975G>T) c.2186-10815G>T (n.2186-10815G>T) c.10417G>T (p.Asp3473Tyr) c.2186-3975G>T (n.2186-3975G>T) c.2432-3975G>T (n.2432-3975G>T) c.8167G>T (p.Asp2723Tyr) c.1058-3975G>T (n.1058-3975G>T) c.2130-3975G>T c.9976G>T (p.Asp3326Tyr) c.10468G>T (p.Asp3490Tyr) c.10435G>T (p.Asp3479Tyr) c.10408G>T (p.Asp3470Tyr) | |
13 | g.23333459C= | CA2078633248 | SACS | c.2185+20326G= (n.2185+20326G=) c.10444G= (p.Asp3482=) c.6445+3963G= (n.6445+3963G=) c.2177-3975G= (n.2177-3975G=) c.2292-3507G= (n.2292-3507G=) c.2319-3507G= (n.2319-3507G=) c.2204-3975G= (n.2204-3975G=) n.4543-3975G= c.2186-11785G= (n.2186-11785G=) c.2221-3975G= (n.2221-3975G=) c.2186-10815G= (n.2186-10815G=) c.10417G= (p.Asp3473=) c.2186-3975G= (n.2186-3975G=) c.2432-3975G= (n.2432-3975G=) c.8167G= (p.Asp2723=) c.1058-3975G= (n.1058-3975G=) c.2130-3975G= c.9976G= (p.Asp3326=) c.10468G= (p.Asp3490=) c.10435G= (p.Asp3479=) c.10408G= (p.Asp3470=) | |
13 | g.23333459C>G | CA6910455 | SACS | c.2185+20326G>C (n.2185+20326G>C) c.10444G>C (p.Asp3482His) c.6445+3963G>C (n.6445+3963G>C) c.2177-3975G>C (n.2177-3975G>C) c.2292-3507G>C (n.2292-3507G>C) c.2319-3507G>C (n.2319-3507G>C) c.2204-3975G>C (n.2204-3975G>C) n.4543-3975G>C c.2186-11785G>C (n.2186-11785G>C) c.2221-3975G>C (n.2221-3975G>C) c.2186-10815G>C (n.2186-10815G>C) c.10417G>C (p.Asp3473His) c.2186-3975G>C (n.2186-3975G>C) c.2432-3975G>C (n.2432-3975G>C) c.8167G>C (p.Asp2723His) c.1058-3975G>C (n.1058-3975G>C) c.2130-3975G>C c.9976G>C (p.Asp3326His) c.10468G>C (p.Asp3490His) c.10435G>C (p.Asp3479His) c.10408G>C (p.Asp3470His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333459C>T | CA387512263 | SACS | c.2185+20326G>A (n.2185+20326G>A) c.10444G>A (p.Asp3482Asn) c.6445+3963G>A (n.6445+3963G>A) c.2177-3975G>A (n.2177-3975G>A) c.2292-3507G>A (n.2292-3507G>A) c.2319-3507G>A (n.2319-3507G>A) c.2204-3975G>A (n.2204-3975G>A) n.4543-3975G>A c.2186-11785G>A (n.2186-11785G>A) c.2221-3975G>A (n.2221-3975G>A) c.2186-10815G>A (n.2186-10815G>A) c.10417G>A (p.Asp3473Asn) c.2186-3975G>A (n.2186-3975G>A) c.2432-3975G>A (n.2432-3975G>A) c.8167G>A (p.Asp2723Asn) c.1058-3975G>A (n.1058-3975G>A) c.2130-3975G>A c.9976G>A (p.Asp3326Asn) c.10468G>A (p.Asp3490Asn) c.10435G>A (p.Asp3479Asn) c.10408G>A (p.Asp3470Asn) | |
13 | g.23333460A= | CA2078633250 | SACS | c.2185+20325T= (n.2185+20325T=) c.10443T= (p.Asp3481=) c.6445+3962T= (n.6445+3962T=) c.2177-3976T= (n.2177-3976T=) c.2292-3508T= (n.2292-3508T=) c.2319-3508T= (n.2319-3508T=) c.2204-3976T= (n.2204-3976T=) n.4543-3976T= c.2186-11786T= (n.2186-11786T=) c.2221-3976T= (n.2221-3976T=) c.2186-10816T= (n.2186-10816T=) c.10416T= (p.Asp3472=) c.2186-3976T= (n.2186-3976T=) c.2432-3976T= (n.2432-3976T=) c.8166T= (p.Asp2722=) c.1058-3976T= (n.1058-3976T=) c.2130-3976T= c.9975T= (p.Asp3325=) c.10467T= (p.Asp3489=) c.10434T= (p.Asp3478=) c.10407T= (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333460A>C | CA387512264 | SACS | c.2185+20325T>G (n.2185+20325T>G) c.10443T>G (p.Asp3481Glu) c.6445+3962T>G (n.6445+3962T>G) c.2177-3976T>G (n.2177-3976T>G) c.2292-3508T>G (n.2292-3508T>G) c.2319-3508T>G (n.2319-3508T>G) c.2204-3976T>G (n.2204-3976T>G) n.4543-3976T>G c.2186-11786T>G (n.2186-11786T>G) c.2221-3976T>G (n.2221-3976T>G) c.2186-10816T>G (n.2186-10816T>G) c.10416T>G (p.Asp3472Glu) c.2186-3976T>G (n.2186-3976T>G) c.2432-3976T>G (n.2432-3976T>G) c.8166T>G (p.Asp2722Glu) c.1058-3976T>G (n.1058-3976T>G) c.2130-3976T>G c.9975T>G (p.Asp3325Glu) c.10467T>G (p.Asp3489Glu) c.10434T>G (p.Asp3478Glu) c.10407T>G (p.Asp3469Glu) | |
13 | g.23333460A>G | CA483159001 | SACS | c.2185+20325T>C (n.2185+20325T>C) c.10443T>C (p.Asp3481=) c.6445+3962T>C (n.6445+3962T>C) c.2177-3976T>C (n.2177-3976T>C) c.2292-3508T>C (n.2292-3508T>C) c.2319-3508T>C (n.2319-3508T>C) c.2204-3976T>C (n.2204-3976T>C) n.4543-3976T>C c.2186-11786T>C (n.2186-11786T>C) c.2221-3976T>C (n.2221-3976T>C) c.2186-10816T>C (n.2186-10816T>C) c.10416T>C (p.Asp3472=) c.2186-3976T>C (n.2186-3976T>C) c.2432-3976T>C (n.2432-3976T>C) c.8166T>C (p.Asp2722=) c.1058-3976T>C (n.1058-3976T>C) c.2130-3976T>C c.9975T>C (p.Asp3325=) c.10467T>C (p.Asp3489=) c.10434T>C (p.Asp3478=) c.10407T>C (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333460A>T | CA387512265 | SACS | c.2185+20325T>A (n.2185+20325T>A) c.10443T>A (p.Asp3481Glu) c.6445+3962T>A (n.6445+3962T>A) c.2177-3976T>A (n.2177-3976T>A) c.2292-3508T>A (n.2292-3508T>A) c.2319-3508T>A (n.2319-3508T>A) c.2204-3976T>A (n.2204-3976T>A) n.4543-3976T>A c.2186-11786T>A (n.2186-11786T>A) c.2221-3976T>A (n.2221-3976T>A) c.2186-10816T>A (n.2186-10816T>A) c.10416T>A (p.Asp3472Glu) c.2186-3976T>A (n.2186-3976T>A) c.2432-3976T>A (n.2432-3976T>A) c.8166T>A (p.Asp2722Glu) c.1058-3976T>A (n.1058-3976T>A) c.2130-3976T>A c.9975T>A (p.Asp3325Glu) c.10467T>A (p.Asp3489Glu) c.10434T>A (p.Asp3478Glu) c.10407T>A (p.Asp3469Glu) | dbSNP |
13 | g.23333461T>A | CA387512266 | SACS | c.2185+20324A>T (n.2185+20324A>T) c.10442A>T (p.Asp3481Val) c.6445+3961A>T (n.6445+3961A>T) c.2177-3977A>T (n.2177-3977A>T) c.2292-3509A>T (n.2292-3509A>T) c.2319-3509A>T (n.2319-3509A>T) c.2204-3977A>T (n.2204-3977A>T) n.4543-3977A>T c.2186-11787A>T (n.2186-11787A>T) c.2221-3977A>T (n.2221-3977A>T) c.2186-10817A>T (n.2186-10817A>T) c.10415A>T (p.Asp3472Val) c.2186-3977A>T (n.2186-3977A>T) c.2432-3977A>T (n.2432-3977A>T) c.8165A>T (p.Asp2722Val) c.1058-3977A>T (n.1058-3977A>T) c.2130-3977A>T c.9974A>T (p.Asp3325Val) c.10466A>T (p.Asp3489Val) c.10433A>T (p.Asp3478Val) c.10406A>T (p.Asp3469Val) | |
13 | g.23333461T>C | CA6910456 | SACS | c.2185+20324A>G (n.2185+20324A>G) c.10442A>G (p.Asp3481Gly) c.6445+3961A>G (n.6445+3961A>G) c.2177-3977A>G (n.2177-3977A>G) c.2292-3509A>G (n.2292-3509A>G) c.2319-3509A>G (n.2319-3509A>G) c.2204-3977A>G (n.2204-3977A>G) n.4543-3977A>G c.2186-11787A>G (n.2186-11787A>G) c.2221-3977A>G (n.2221-3977A>G) c.2186-10817A>G (n.2186-10817A>G) c.10415A>G (p.Asp3472Gly) c.2186-3977A>G (n.2186-3977A>G) c.2432-3977A>G (n.2432-3977A>G) c.8165A>G (p.Asp2722Gly) c.1058-3977A>G (n.1058-3977A>G) c.2130-3977A>G c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.10466A>G (p.Asp3489Gly) c.10433A>G (p.Asp3478Gly) c.10406A>G (p.Asp3469Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333461T>G | CA387512267 | SACS | c.2185+20324A>C (n.2185+20324A>C) c.10442A>C (p.Asp3481Ala) c.6445+3961A>C (n.6445+3961A>C) c.2177-3977A>C (n.2177-3977A>C) c.2292-3509A>C (n.2292-3509A>C) c.2319-3509A>C (n.2319-3509A>C) c.2204-3977A>C (n.2204-3977A>C) n.4543-3977A>C c.2186-11787A>C (n.2186-11787A>C) c.2221-3977A>C (n.2221-3977A>C) c.2186-10817A>C (n.2186-10817A>C) c.10415A>C (p.Asp3472Ala) c.2186-3977A>C (n.2186-3977A>C) c.2432-3977A>C (n.2432-3977A>C) c.8165A>C (p.Asp2722Ala) c.1058-3977A>C (n.1058-3977A>C) c.2130-3977A>C c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.10466A>C (p.Asp3489Ala) c.10433A>C (p.Asp3478Ala) c.10406A>C (p.Asp3469Ala) | |
13 | g.23333461T= | CA2078633253 | SACS | c.2185+20324A= (n.2185+20324A=) c.10442A= (p.Asp3481=) c.6445+3961A= (n.6445+3961A=) c.2177-3977A= (n.2177-3977A=) c.2292-3509A= (n.2292-3509A=) c.2319-3509A= (n.2319-3509A=) c.2204-3977A= (n.2204-3977A=) n.4543-3977A= c.2186-11787A= (n.2186-11787A=) c.2221-3977A= (n.2221-3977A=) c.2186-10817A= (n.2186-10817A=) c.10415A= (p.Asp3472=) c.2186-3977A= (n.2186-3977A=) c.2432-3977A= (n.2432-3977A=) c.8165A= (p.Asp2722=) c.1058-3977A= (n.1058-3977A=) c.2130-3977A= c.9974A= (p.Asp3325=) c.10466A= (p.Asp3489=) c.10433A= (p.Asp3478=) c.10406A= (p.Asp3469=) | |
13 | g.23333462C>A | CA387512268 | SACS | c.2185+20323G>T (n.2185+20323G>T) c.10441G>T (p.Asp3481Tyr) c.6445+3960G>T (n.6445+3960G>T) c.2177-3978G>T (n.2177-3978G>T) c.2292-3510G>T (n.2292-3510G>T) c.2319-3510G>T (n.2319-3510G>T) c.2204-3978G>T (n.2204-3978G>T) n.4543-3978G>T c.2186-11788G>T (n.2186-11788G>T) c.2221-3978G>T (n.2221-3978G>T) c.2186-10818G>T (n.2186-10818G>T) c.10414G>T (p.Asp3472Tyr) c.2186-3978G>T (n.2186-3978G>T) c.2432-3978G>T (n.2432-3978G>T) c.8164G>T (p.Asp2722Tyr) c.1058-3978G>T (n.1058-3978G>T) c.2130-3978G>T c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.10465G>T (p.Asp3489Tyr) c.10432G>T (p.Asp3478Tyr) c.10405G>T (p.Asp3469Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333462C>G | CA387512269 | SACS | c.2185+20323G>C (n.2185+20323G>C) c.10441G>C (p.Asp3481His) c.6445+3960G>C (n.6445+3960G>C) c.2177-3978G>C (n.2177-3978G>C) c.2292-3510G>C (n.2292-3510G>C) c.2319-3510G>C (n.2319-3510G>C) c.2204-3978G>C (n.2204-3978G>C) n.4543-3978G>C c.2186-11788G>C (n.2186-11788G>C) c.2221-3978G>C (n.2221-3978G>C) c.2186-10818G>C (n.2186-10818G>C) c.10414G>C (p.Asp3472His) c.2186-3978G>C (n.2186-3978G>C) c.2432-3978G>C (n.2432-3978G>C) c.8164G>C (p.Asp2722His) c.1058-3978G>C (n.1058-3978G>C) c.2130-3978G>C c.9973G>C (p.Asp3325His) c.10465G>C (p.Asp3489His) c.10432G>C (p.Asp3478His) c.10405G>C (p.Asp3469His) | |
13 | g.23333462C>T | CA387512270 | SACS | c.2185+20323G>A (n.2185+20323G>A) c.10441G>A (p.Asp3481Asn) c.6445+3960G>A (n.6445+3960G>A) c.2177-3978G>A (n.2177-3978G>A) c.2292-3510G>A (n.2292-3510G>A) c.2319-3510G>A (n.2319-3510G>A) c.2204-3978G>A (n.2204-3978G>A) n.4543-3978G>A c.2186-11788G>A (n.2186-11788G>A) c.2221-3978G>A (n.2221-3978G>A) c.2186-10818G>A (n.2186-10818G>A) c.10414G>A (p.Asp3472Asn) c.2186-3978G>A (n.2186-3978G>A) c.2432-3978G>A (n.2432-3978G>A) c.8164G>A (p.Asp2722Asn) c.1058-3978G>A (n.1058-3978G>A) c.2130-3978G>A c.9973G>A (p.Asp3325Asn) c.10465G>A (p.Asp3489Asn) c.10432G>A (p.Asp3478Asn) c.10405G>A (p.Asp3469Asn) | |
13 | g.23333463T>A | CA483159012 | SACS | c.2185+20322A>T (n.2185+20322A>T) c.10440A>T (p.Val3480=) c.6445+3959A>T (n.6445+3959A>T) c.2177-3979A>T (n.2177-3979A>T) c.2292-3511A>T (n.2292-3511A>T) c.2319-3511A>T (n.2319-3511A>T) c.2204-3979A>T (n.2204-3979A>T) n.4543-3979A>T c.2186-11789A>T (n.2186-11789A>T) c.2221-3979A>T (n.2221-3979A>T) c.2186-10819A>T (n.2186-10819A>T) c.10413A>T (p.Val3471=) c.2186-3979A>T (n.2186-3979A>T) c.2432-3979A>T (n.2432-3979A>T) c.8163A>T (p.Val2721=) c.1058-3979A>T (n.1058-3979A>T) c.2130-3979A>T c.9972A>T (p.Val3324=) c.10464A>T (p.Val3488=) c.10431A>T (p.Val3477=) c.10404A>T (p.Val3468=) | |
13 | g.23333463T>C | CA483159014 | SACS | c.2185+20322A>G (n.2185+20322A>G) c.10440A>G (p.Val3480=) c.6445+3959A>G (n.6445+3959A>G) c.2177-3979A>G (n.2177-3979A>G) c.2292-3511A>G (n.2292-3511A>G) c.2319-3511A>G (n.2319-3511A>G) c.2204-3979A>G (n.2204-3979A>G) n.4543-3979A>G c.2186-11789A>G (n.2186-11789A>G) c.2221-3979A>G (n.2221-3979A>G) c.2186-10819A>G (n.2186-10819A>G) c.10413A>G (p.Val3471=) c.2186-3979A>G (n.2186-3979A>G) c.2432-3979A>G (n.2432-3979A>G) c.8163A>G (p.Val2721=) c.1058-3979A>G (n.1058-3979A>G) c.2130-3979A>G c.9972A>G (p.Val3324=) c.10464A>G (p.Val3488=) c.10431A>G (p.Val3477=) c.10404A>G (p.Val3468=) | |
13 | g.23333463T>G | CA483159016 | SACS | c.2185+20322A>C (n.2185+20322A>C) c.10440A>C (p.Val3480=) c.6445+3959A>C (n.6445+3959A>C) c.2177-3979A>C (n.2177-3979A>C) c.2292-3511A>C (n.2292-3511A>C) c.2319-3511A>C (n.2319-3511A>C) c.2204-3979A>C (n.2204-3979A>C) n.4543-3979A>C c.2186-11789A>C (n.2186-11789A>C) c.2221-3979A>C (n.2221-3979A>C) c.2186-10819A>C (n.2186-10819A>C) c.10413A>C (p.Val3471=) c.2186-3979A>C (n.2186-3979A>C) c.2432-3979A>C (n.2432-3979A>C) c.8163A>C (p.Val2721=) c.1058-3979A>C (n.1058-3979A>C) c.2130-3979A>C c.9972A>C (p.Val3324=) c.10464A>C (p.Val3488=) c.10431A>C (p.Val3477=) c.10404A>C (p.Val3468=) | |
13 | g.23333464A>C | CA387512273 | SACS | c.2185+20321T>G (n.2185+20321T>G) c.10439T>G (p.Val3480Gly) c.6445+3958T>G (n.6445+3958T>G) c.2177-3980T>G (n.2177-3980T>G) c.2292-3512T>G (n.2292-3512T>G) c.2319-3512T>G (n.2319-3512T>G) c.2204-3980T>G (n.2204-3980T>G) n.4543-3980T>G c.2186-11790T>G (n.2186-11790T>G) c.2221-3980T>G (n.2221-3980T>G) c.2186-10820T>G (n.2186-10820T>G) c.10412T>G (p.Val3471Gly) c.2186-3980T>G (n.2186-3980T>G) c.2432-3980T>G (n.2432-3980T>G) c.8162T>G (p.Val2721Gly) c.1058-3980T>G (n.1058-3980T>G) c.2130-3980T>G c.9971T>G (p.Val3324Gly) c.10463T>G (p.Val3488Gly) c.10430T>G (p.Val3477Gly) c.10403T>G (p.Val3468Gly) | |
13 | g.23333464A>G | CA387512272 | SACS | c.2185+20321T>C (n.2185+20321T>C) c.10439T>C (p.Val3480Ala) c.6445+3958T>C (n.6445+3958T>C) c.2177-3980T>C (n.2177-3980T>C) c.2292-3512T>C (n.2292-3512T>C) c.2319-3512T>C (n.2319-3512T>C) c.2204-3980T>C (n.2204-3980T>C) n.4543-3980T>C c.2186-11790T>C (n.2186-11790T>C) c.2221-3980T>C (n.2221-3980T>C) c.2186-10820T>C (n.2186-10820T>C) c.10412T>C (p.Val3471Ala) c.2186-3980T>C (n.2186-3980T>C) c.2432-3980T>C (n.2432-3980T>C) c.8162T>C (p.Val2721Ala) c.1058-3980T>C (n.1058-3980T>C) c.2130-3980T>C c.9971T>C (p.Val3324Ala) c.10463T>C (p.Val3488Ala) c.10430T>C (p.Val3477Ala) c.10403T>C (p.Val3468Ala) | |
13 | g.23333464A>T | CA387512271 | SACS | c.2185+20321T>A (n.2185+20321T>A) c.10439T>A (p.Val3480Glu) c.6445+3958T>A (n.6445+3958T>A) c.2177-3980T>A (n.2177-3980T>A) c.2292-3512T>A (n.2292-3512T>A) c.2319-3512T>A (n.2319-3512T>A) c.2204-3980T>A (n.2204-3980T>A) n.4543-3980T>A c.2186-11790T>A (n.2186-11790T>A) c.2221-3980T>A (n.2221-3980T>A) c.2186-10820T>A (n.2186-10820T>A) c.10412T>A (p.Val3471Glu) c.2186-3980T>A (n.2186-3980T>A) c.2432-3980T>A (n.2432-3980T>A) c.8162T>A (p.Val2721Glu) c.1058-3980T>A (n.1058-3980T>A) c.2130-3980T>A c.9971T>A (p.Val3324Glu) c.10463T>A (p.Val3488Glu) c.10430T>A (p.Val3477Glu) c.10403T>A (p.Val3468Glu) | |
13 | g.23333465C>A | CA387512274 | SACS | c.2185+20320G>T (n.2185+20320G>T) c.10438G>T (p.Val3480Leu) c.6445+3957G>T (n.6445+3957G>T) c.2177-3981G>T (n.2177-3981G>T) c.2292-3513G>T (n.2292-3513G>T) c.2319-3513G>T (n.2319-3513G>T) c.2204-3981G>T (n.2204-3981G>T) n.4543-3981G>T c.2186-11791G>T (n.2186-11791G>T) c.2221-3981G>T (n.2221-3981G>T) c.2186-10821G>T (n.2186-10821G>T) c.10411G>T (p.Val3471Leu) c.2186-3981G>T (n.2186-3981G>T) c.2432-3981G>T (n.2432-3981G>T) c.8161G>T (p.Val2721Leu) c.1058-3981G>T (n.1058-3981G>T) c.2130-3981G>T c.9970G>T (p.Val3324Leu) c.10462G>T (p.Val3488Leu) c.10429G>T (p.Val3477Leu) c.10402G>T (p.Val3468Leu) | |
13 | g.23333465C>G | CA387512275 | SACS | c.2185+20320G>C (n.2185+20320G>C) c.10438G>C (p.Val3480Leu) c.6445+3957G>C (n.6445+3957G>C) c.2177-3981G>C (n.2177-3981G>C) c.2292-3513G>C (n.2292-3513G>C) c.2319-3513G>C (n.2319-3513G>C) c.2204-3981G>C (n.2204-3981G>C) n.4543-3981G>C c.2186-11791G>C (n.2186-11791G>C) c.2221-3981G>C (n.2221-3981G>C) c.2186-10821G>C (n.2186-10821G>C) c.10411G>C (p.Val3471Leu) c.2186-3981G>C (n.2186-3981G>C) c.2432-3981G>C (n.2432-3981G>C) c.8161G>C (p.Val2721Leu) c.1058-3981G>C (n.1058-3981G>C) c.2130-3981G>C c.9970G>C (p.Val3324Leu) c.10462G>C (p.Val3488Leu) c.10429G>C (p.Val3477Leu) c.10402G>C (p.Val3468Leu) | |
13 | g.23333465C>T | CA387512276 | SACS | c.2185+20320G>A (n.2185+20320G>A) c.10438G>A (p.Val3480Ile) c.6445+3957G>A (n.6445+3957G>A) c.2177-3981G>A (n.2177-3981G>A) c.2292-3513G>A (n.2292-3513G>A) c.2319-3513G>A (n.2319-3513G>A) c.2204-3981G>A (n.2204-3981G>A) n.4543-3981G>A c.2186-11791G>A (n.2186-11791G>A) c.2221-3981G>A (n.2221-3981G>A) c.2186-10821G>A (n.2186-10821G>A) c.10411G>A (p.Val3471Ile) c.2186-3981G>A (n.2186-3981G>A) c.2432-3981G>A (n.2432-3981G>A) c.8161G>A (p.Val2721Ile) c.1058-3981G>A (n.1058-3981G>A) c.2130-3981G>A c.9970G>A (p.Val3324Ile) c.10462G>A (p.Val3488Ile) c.10429G>A (p.Val3477Ile) c.10402G>A (p.Val3468Ile) | |
13 | g.23333466A>C | CA483159020 | SACS | c.2185+20319T>G (n.2185+20319T>G) c.10437T>G (p.Pro3479=) c.6445+3956T>G (n.6445+3956T>G) c.2177-3982T>G (n.2177-3982T>G) c.2292-3514T>G (n.2292-3514T>G) c.2319-3514T>G (n.2319-3514T>G) c.2204-3982T>G (n.2204-3982T>G) n.4543-3982T>G c.2186-11792T>G (n.2186-11792T>G) c.2221-3982T>G (n.2221-3982T>G) c.2186-10822T>G (n.2186-10822T>G) c.10410T>G (p.Pro3470=) c.2186-3982T>G (n.2186-3982T>G) c.2432-3982T>G (n.2432-3982T>G) c.8160T>G (p.Pro2720=) c.1058-3982T>G (n.1058-3982T>G) c.2130-3982T>G c.9969T>G (p.Pro3323=) c.10461T>G (p.Pro3487=) c.10428T>G (p.Pro3476=) c.10401T>G (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333466A>G | CA483159022 | SACS | c.2185+20319T>C (n.2185+20319T>C) c.10437T>C (p.Pro3479=) c.6445+3956T>C (n.6445+3956T>C) c.2177-3982T>C (n.2177-3982T>C) c.2292-3514T>C (n.2292-3514T>C) c.2319-3514T>C (n.2319-3514T>C) c.2204-3982T>C (n.2204-3982T>C) n.4543-3982T>C c.2186-11792T>C (n.2186-11792T>C) c.2221-3982T>C (n.2221-3982T>C) c.2186-10822T>C (n.2186-10822T>C) c.10410T>C (p.Pro3470=) c.2186-3982T>C (n.2186-3982T>C) c.2432-3982T>C (n.2432-3982T>C) c.8160T>C (p.Pro2720=) c.1058-3982T>C (n.1058-3982T>C) c.2130-3982T>C c.9969T>C (p.Pro3323=) c.10461T>C (p.Pro3487=) c.10428T>C (p.Pro3476=) c.10401T>C (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333466A>T | CA483159024 | SACS | c.2185+20319T>A (n.2185+20319T>A) c.10437T>A (p.Pro3479=) c.6445+3956T>A (n.6445+3956T>A) c.2177-3982T>A (n.2177-3982T>A) c.2292-3514T>A (n.2292-3514T>A) c.2319-3514T>A (n.2319-3514T>A) c.2204-3982T>A (n.2204-3982T>A) n.4543-3982T>A c.2186-11792T>A (n.2186-11792T>A) c.2221-3982T>A (n.2221-3982T>A) c.2186-10822T>A (n.2186-10822T>A) c.10410T>A (p.Pro3470=) c.2186-3982T>A (n.2186-3982T>A) c.2432-3982T>A (n.2432-3982T>A) c.8160T>A (p.Pro2720=) c.1058-3982T>A (n.1058-3982T>A) c.2130-3982T>A c.9969T>A (p.Pro3323=) c.10461T>A (p.Pro3487=) c.10428T>A (p.Pro3476=) c.10401T>A (p.Pro3467=) | |
13 | g.23333467G>A | CA387512277 | SACS | c.2185+20318C>T (n.2185+20318C>T) c.10436C>T (p.Pro3479Leu) c.6445+3955C>T (n.6445+3955C>T) c.2177-3983C>T (n.2177-3983C>T) c.2292-3515C>T (n.2292-3515C>T) c.2319-3515C>T (n.2319-3515C>T) c.2204-3983C>T (n.2204-3983C>T) n.4543-3983C>T c.2186-11793C>T (n.2186-11793C>T) c.2221-3983C>T (n.2221-3983C>T) c.2186-10823C>T (n.2186-10823C>T) c.10409C>T (p.Pro3470Leu) c.2186-3983C>T (n.2186-3983C>T) c.2432-3983C>T (n.2432-3983C>T) c.8159C>T (p.Pro2720Leu) c.1058-3983C>T (n.1058-3983C>T) c.2130-3983C>T c.9968C>T (p.Pro3323Leu) c.10460C>T (p.Pro3487Leu) c.10427C>T (p.Pro3476Leu) c.10400C>T (p.Pro3467Leu) | |
13 | g.23333467G>C | CA387512278 | SACS | c.2185+20318C>G (n.2185+20318C>G) c.10436C>G (p.Pro3479Arg) c.6445+3955C>G (n.6445+3955C>G) c.2177-3983C>G (n.2177-3983C>G) c.2292-3515C>G (n.2292-3515C>G) c.2319-3515C>G (n.2319-3515C>G) c.2204-3983C>G (n.2204-3983C>G) n.4543-3983C>G c.2186-11793C>G (n.2186-11793C>G) c.2221-3983C>G (n.2221-3983C>G) c.2186-10823C>G (n.2186-10823C>G) c.10409C>G (p.Pro3470Arg) c.2186-3983C>G (n.2186-3983C>G) c.2432-3983C>G (n.2432-3983C>G) c.8159C>G (p.Pro2720Arg) c.1058-3983C>G (n.1058-3983C>G) c.2130-3983C>G c.9968C>G (p.Pro3323Arg) c.10460C>G (p.Pro3487Arg) c.10427C>G (p.Pro3476Arg) c.10400C>G (p.Pro3467Arg) | |
13 | g.23333467G>T | CA387512279 | SACS | c.2185+20318C>A (n.2185+20318C>A) c.10436C>A (p.Pro3479His) c.6445+3955C>A (n.6445+3955C>A) c.2177-3983C>A (n.2177-3983C>A) c.2292-3515C>A (n.2292-3515C>A) c.2319-3515C>A (n.2319-3515C>A) c.2204-3983C>A (n.2204-3983C>A) n.4543-3983C>A c.2186-11793C>A (n.2186-11793C>A) c.2221-3983C>A (n.2221-3983C>A) c.2186-10823C>A (n.2186-10823C>A) c.10409C>A (p.Pro3470His) c.2186-3983C>A (n.2186-3983C>A) c.2432-3983C>A (n.2432-3983C>A) c.8159C>A (p.Pro2720His) c.1058-3983C>A (n.1058-3983C>A) c.2130-3983C>A c.9968C>A (p.Pro3323His) c.10460C>A (p.Pro3487His) c.10427C>A (p.Pro3476His) c.10400C>A (p.Pro3467His) | |
13 | g.23333468G>A | CA246652505 | SACS | c.2185+20317C>T (n.2185+20317C>T) c.10435C>T (p.Pro3479Ser) c.6445+3954C>T (n.6445+3954C>T) c.2177-3984C>T (n.2177-3984C>T) c.2292-3516C>T (n.2292-3516C>T) c.2319-3516C>T (n.2319-3516C>T) c.2204-3984C>T (n.2204-3984C>T) n.4543-3984C>T c.2186-11794C>T (n.2186-11794C>T) c.2221-3984C>T (n.2221-3984C>T) c.2186-10824C>T (n.2186-10824C>T) c.10408C>T (p.Pro3470Ser) c.2186-3984C>T (n.2186-3984C>T) c.2432-3984C>T (n.2432-3984C>T) c.8158C>T (p.Pro2720Ser) c.1058-3984C>T (n.1058-3984C>T) c.2130-3984C>T c.9967C>T (p.Pro3323Ser) c.10459C>T (p.Pro3487Ser) c.10426C>T (p.Pro3476Ser) c.10399C>T (p.Pro3467Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333468G>T | CA387512281 | SACS | c.2185+20317C>A (n.2185+20317C>A) c.10435C>A (p.Pro3479Thr) c.6445+3954C>A (n.6445+3954C>A) c.2177-3984C>A (n.2177-3984C>A) c.2292-3516C>A (n.2292-3516C>A) c.2319-3516C>A (n.2319-3516C>A) c.2204-3984C>A (n.2204-3984C>A) n.4543-3984C>A c.2186-11794C>A (n.2186-11794C>A) c.2221-3984C>A (n.2221-3984C>A) c.2186-10824C>A (n.2186-10824C>A) c.10408C>A (p.Pro3470Thr) c.2186-3984C>A (n.2186-3984C>A) c.2432-3984C>A (n.2432-3984C>A) c.8158C>A (p.Pro2720Thr) c.1058-3984C>A (n.1058-3984C>A) c.2130-3984C>A c.9967C>A (p.Pro3323Thr) c.10459C>A (p.Pro3487Thr) c.10426C>A (p.Pro3476Thr) c.10399C>A (p.Pro3467Thr) | |
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13 | g.23333469T>C | CA483159035 | SACS | c.2185+20316A>G (n.2185+20316A>G) c.10434A>G (p.Val3478=) c.6445+3953A>G (n.6445+3953A>G) c.2177-3985A>G (n.2177-3985A>G) c.2292-3517A>G (n.2292-3517A>G) c.2319-3517A>G (n.2319-3517A>G) c.2204-3985A>G (n.2204-3985A>G) n.4543-3985A>G c.2186-11795A>G (n.2186-11795A>G) c.2221-3985A>G (n.2221-3985A>G) c.2186-10825A>G (n.2186-10825A>G) c.10407A>G (p.Val3469=) c.2186-3985A>G (n.2186-3985A>G) c.2432-3985A>G (n.2432-3985A>G) c.8157A>G (p.Val2719=) c.1058-3985A>G (n.1058-3985A>G) c.2130-3985A>G c.9966A>G (p.Val3322=) c.10458A>G (p.Val3486=) c.10425A>G (p.Val3475=) c.10398A>G (p.Val3466=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333470A>C | CA387512282 | SACS | c.2185+20315T>G (n.2185+20315T>G) c.10433T>G (p.Val3478Gly) c.6445+3952T>G (n.6445+3952T>G) c.2177-3986T>G (n.2177-3986T>G) c.2292-3518T>G (n.2292-3518T>G) c.2319-3518T>G (n.2319-3518T>G) c.2204-3986T>G (n.2204-3986T>G) n.4543-3986T>G c.2186-11796T>G (n.2186-11796T>G) c.2221-3986T>G (n.2221-3986T>G) c.2186-10826T>G (n.2186-10826T>G) c.10406T>G (p.Val3469Gly) c.2186-3986T>G (n.2186-3986T>G) c.2432-3986T>G (n.2432-3986T>G) c.8156T>G (p.Val2719Gly) c.1058-3986T>G (n.1058-3986T>G) c.2130-3986T>G c.9965T>G (p.Val3322Gly) c.10457T>G (p.Val3486Gly) c.10424T>G (p.Val3475Gly) c.10397T>G (p.Val3466Gly) | |
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