Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2432-3884_2432-3882del (n.2432-3884_2432-3882del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333367T>ACA387512054SACSc.2185+20418A>T (n.2185+20418A>T)
c.10536A>T (p.Arg3512Ser)
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c.2292-3415A>T (n.2292-3415A>T)
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c.2204-3883A>T (n.2204-3883A>T)
n.4543-3883A>T
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c.10509A>T (p.Arg3503Ser)
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c.2432-3883A>T (n.2432-3883A>T)
c.8259A>T (p.Arg2753Ser)
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c.2130-3883A>T
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 gnomAD v4
13g.23333367T>CCA483159565SACSc.2185+20418A>G (n.2185+20418A>G)
c.10536A>G (p.Arg3512=)
c.6446-3883A>G (n.6446-3883A>G)
c.2177-3883A>G (n.2177-3883A>G)
c.2292-3415A>G (n.2292-3415A>G)
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c.2186-10723A>G (n.2186-10723A>G)
c.10509A>G (p.Arg3503=)
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c.10500A>G (p.Arg3500=)
13g.23333367T>GCA387512055SACSc.2185+20418A>C (n.2185+20418A>C)
c.10536A>C (p.Arg3512Ser)
c.6446-3883A>C (n.6446-3883A>C)
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n.4543-3883A>C
c.2186-11693A>C (n.2186-11693A>C)
c.2221-3883A>C (n.2221-3883A>C)
c.2186-10723A>C (n.2186-10723A>C)
c.10509A>C (p.Arg3503Ser)
c.2186-3883A>C (n.2186-3883A>C)
c.2432-3883A>C (n.2432-3883A>C)
c.8259A>C (p.Arg2753Ser)
c.1058-3883A>C (n.1058-3883A>C)
c.2130-3883A>C
c.10068A>C (p.Arg3356Ser)
c.10560A>C (p.Arg3520Ser)
c.10527A>C (p.Arg3509Ser)
c.10500A>C (p.Arg3500Ser)
13g.23333368C>ACA387512057SACSc.2185+20417G>T (n.2185+20417G>T)
c.10535G>T (p.Arg3512Ile)
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n.4543-3884G>T
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c.10508G>T (p.Arg3503Ile)
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c.8258G>T (p.Arg2753Ile)
c.1058-3884G>T (n.1058-3884G>T)
c.2130-3884G>T
c.10067G>T (p.Arg3356Ile)
c.10559G>T (p.Arg3520Ile)
c.10526G>T (p.Arg3509Ile)
c.10499G>T (p.Arg3500Ile)
13g.23333368C=CA2078633093SACSc.2185+20417G= (n.2185+20417G=)
c.10535G= (p.Arg3512=)
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c.8258G= (p.Arg2753=)
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13g.23333368C>GCA246652375SACSc.2185+20417G>C (n.2185+20417G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23333369T>ACA387512058SACSc.2185+20416A>T (n.2185+20416A>T)
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13g.23333370A=CA2078633097SACSc.2185+20415T= (n.2185+20415T=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333370A>TCA387512061SACSc.2185+20415T>A (n.2185+20415T>A)
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13g.23333370_23333375delinsATTCTTCA2078633095SACSc.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT (n.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT)
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c.10060_10065delinsAAGAAT (p.Lys3354=)
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13g.23333371T>ACA387512062SACSc.2185+20414A>T (n.2185+20414A>T)
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c.8255A>T (p.Asn2752Ile)
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13g.23333371T>CCA387512063SACSc.2185+20414A>G (n.2185+20414A>G)
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 gnomAD v4
13g.23333372delCA2798487828SACSc.2185+20414del (n.2185+20414del)
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 ClinVar dbSNP
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c.2432-3891A>T (n.2432-3891A>T)
c.8251A>T (p.Lys2751Ter)
c.1058-3891A>T (n.1058-3891A>T)
c.2130-3891A>T
c.10060A>T (p.Lys3354Ter)
c.10552A>T (p.Lys3518Ter)
c.10519A>T (p.Lys3507Ter)
c.10492A>T (p.Lys3498Ter)
13g.23333375T>CCA387512074SACSc.2185+20410A>G (n.2185+20410A>G)
c.10528A>G (p.Lys3510Glu)
c.6446-3891A>G (n.6446-3891A>G)
c.2177-3891A>G (n.2177-3891A>G)
c.2292-3423A>G (n.2292-3423A>G)
c.2319-3423A>G (n.2319-3423A>G)
c.2204-3891A>G (n.2204-3891A>G)
n.4543-3891A>G
c.2186-11701A>G (n.2186-11701A>G)
c.2221-3891A>G (n.2221-3891A>G)
c.2186-10731A>G (n.2186-10731A>G)
c.10501A>G (p.Lys3501Glu)
c.2186-3891A>G (n.2186-3891A>G)
c.2432-3891A>G (n.2432-3891A>G)
c.8251A>G (p.Lys2751Glu)
c.1058-3891A>G (n.1058-3891A>G)
c.2130-3891A>G
c.10060A>G (p.Lys3354Glu)
c.10552A>G (p.Lys3518Glu)
c.10519A>G (p.Lys3507Glu)
c.10492A>G (p.Lys3498Glu)
 gnomAD v4
13g.23333375T>GCA387512075SACSc.2185+20410A>C (n.2185+20410A>C)
c.10528A>C (p.Lys3510Gln)
c.6446-3891A>C (n.6446-3891A>C)
c.2177-3891A>C (n.2177-3891A>C)
c.2292-3423A>C (n.2292-3423A>C)
c.2319-3423A>C (n.2319-3423A>C)
c.2204-3891A>C (n.2204-3891A>C)
n.4543-3891A>C
c.2186-11701A>C (n.2186-11701A>C)
c.2221-3891A>C (n.2221-3891A>C)
c.2186-10731A>C (n.2186-10731A>C)
c.10501A>C (p.Lys3501Gln)
c.2186-3891A>C (n.2186-3891A>C)
c.2432-3891A>C (n.2432-3891A>C)
c.8251A>C (p.Lys2751Gln)
c.1058-3891A>C (n.1058-3891A>C)
c.2130-3891A>C
c.10060A>C (p.Lys3354Gln)
c.10552A>C (p.Lys3518Gln)
c.10519A>C (p.Lys3507Gln)
c.10492A>C (p.Lys3498Gln)
13g.23333376A=CA2078633102SACSc.2185+20409T= (n.2185+20409T=)
c.10527T= (p.Leu3509=)
c.6446-3892T= (n.6446-3892T=)
c.2177-3892T= (n.2177-3892T=)
c.2292-3424T= (n.2292-3424T=)
c.2319-3424T= (n.2319-3424T=)
c.2204-3892T= (n.2204-3892T=)
n.4543-3892T=
c.2186-11702T= (n.2186-11702T=)
c.2221-3892T= (n.2221-3892T=)
c.2186-10732T= (n.2186-10732T=)
c.10500T= (p.Leu3500=)
c.2186-3892T= (n.2186-3892T=)
c.2432-3892T= (n.2432-3892T=)
c.8250T= (p.Leu2750=)
c.1058-3892T= (n.1058-3892T=)
c.2130-3892T=
c.10059T= (p.Leu3353=)
c.10551T= (p.Leu3517=)
c.10518T= (p.Leu3506=)
c.10491T= (p.Leu3497=)
13g.23333376A>CCA483159569SACSc.2185+20409T>G (n.2185+20409T>G)
c.10527T>G (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>G (n.6446-3892T>G)
c.2177-3892T>G (n.2177-3892T>G)
c.2292-3424T>G (n.2292-3424T>G)
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c.2204-3892T>G (n.2204-3892T>G)
n.4543-3892T>G
c.2186-11702T>G (n.2186-11702T>G)
c.2221-3892T>G (n.2221-3892T>G)
c.2186-10732T>G (n.2186-10732T>G)
c.10500T>G (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>G (n.2186-3892T>G)
c.2432-3892T>G (n.2432-3892T>G)
c.8250T>G (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>G (n.1058-3892T>G)
c.2130-3892T>G
c.10059T>G (p.Leu3353=)
c.10551T>G (p.Leu3517=)
c.10518T>G (p.Leu3506=)
c.10491T>G (p.Leu3497=)
13g.23333376A>GCA483159570SACSc.2185+20409T>C (n.2185+20409T>C)
c.10527T>C (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>C (n.6446-3892T>C)
c.2177-3892T>C (n.2177-3892T>C)
c.2292-3424T>C (n.2292-3424T>C)
c.2319-3424T>C (n.2319-3424T>C)
c.2204-3892T>C (n.2204-3892T>C)
n.4543-3892T>C
c.2186-11702T>C (n.2186-11702T>C)
c.2221-3892T>C (n.2221-3892T>C)
c.2186-10732T>C (n.2186-10732T>C)
c.10500T>C (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>C (n.2186-3892T>C)
c.2432-3892T>C (n.2432-3892T>C)
c.8250T>C (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>C (n.1058-3892T>C)
c.2130-3892T>C
c.10059T>C (p.Leu3353=)
c.10551T>C (p.Leu3517=)
c.10518T>C (p.Leu3506=)
c.10491T>C (p.Leu3497=)
13g.23333376A>TCA246652376SACSc.2185+20409T>A (n.2185+20409T>A)
c.10527T>A (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>A (n.6446-3892T>A)
c.2177-3892T>A (n.2177-3892T>A)
c.2292-3424T>A (n.2292-3424T>A)
c.2319-3424T>A (n.2319-3424T>A)
c.2204-3892T>A (n.2204-3892T>A)
n.4543-3892T>A
c.2186-11702T>A (n.2186-11702T>A)
c.2221-3892T>A (n.2221-3892T>A)
c.2186-10732T>A (n.2186-10732T>A)
c.10500T>A (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>A (n.2186-3892T>A)
c.2432-3892T>A (n.2432-3892T>A)
c.8250T>A (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>A (n.1058-3892T>A)
c.2130-3892T>A
c.10059T>A (p.Leu3353=)
c.10551T>A (p.Leu3517=)
c.10518T>A (p.Leu3506=)
c.10491T>A (p.Leu3497=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333376_23333379delCA2573149135SACSc.2185+20406_2185+20409del (n.2185+20406_2185+20409del)
c.10524_10527del (p.Tyr3508Ter)
c.6446-3895_6446-3892del (n.6446-3895_6446-3892del)
c.2177-3895_2177-3892del (n.2177-3895_2177-3892del)
c.2292-3427_2292-3424del (n.2292-3427_2292-3424del)
c.2319-3427_2319-3424del (n.2319-3427_2319-3424del)
c.2204-3895_2204-3892del (n.2204-3895_2204-3892del)
n.4543-3895_4543-3892del
c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del)
c.2221-3895_2221-3892del (n.2221-3895_2221-3892del)
c.2186-10735_2186-10732del (n.2186-10735_2186-10732del)
c.10497_10500del (p.Tyr3499Ter)
c.2186-3895_2186-3892del (n.2186-3895_2186-3892del)
c.2432-3895_2432-3892del (n.2432-3895_2432-3892del)
c.8247_8250del (p.Tyr2749Ter)
c.1058-3895_1058-3892del (n.1058-3895_1058-3892del)
c.2130-3895_2130-3892del
c.10056_10059del (p.Tyr3352Ter)
c.10548_10551del (p.Tyr3516Ter)
c.10515_10518del (p.Tyr3505Ter)
c.10488_10491del (p.Tyr3496Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333377A>CCA387512076SACSc.2185+20408T>G (n.2185+20408T>G)
c.10526T>G (p.Leu3509Arg)
c.6446-3893T>G (n.6446-3893T>G)
c.2177-3893T>G (n.2177-3893T>G)
c.2292-3425T>G (n.2292-3425T>G)
c.2319-3425T>G (n.2319-3425T>G)
c.2204-3893T>G (n.2204-3893T>G)
n.4543-3893T>G
c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G)
c.2221-3893T>G (n.2221-3893T>G)
c.2186-10733T>G (n.2186-10733T>G)
c.10499T>G (p.Leu3500Arg)
c.2186-3893T>G (n.2186-3893T>G)
c.2432-3893T>G (n.2432-3893T>G)
c.8249T>G (p.Leu2750Arg)
c.1058-3893T>G (n.1058-3893T>G)
c.2130-3893T>G
c.10058T>G (p.Leu3353Arg)
c.10550T>G (p.Leu3517Arg)
c.10517T>G (p.Leu3506Arg)
c.10490T>G (p.Leu3497Arg)
13g.23333377A>GCA387512077SACSc.2185+20408T>C (n.2185+20408T>C)
c.10526T>C (p.Leu3509Pro)
c.6446-3893T>C (n.6446-3893T>C)
c.2177-3893T>C (n.2177-3893T>C)
c.2292-3425T>C (n.2292-3425T>C)
c.2319-3425T>C (n.2319-3425T>C)
c.2204-3893T>C (n.2204-3893T>C)
n.4543-3893T>C
c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C)
c.2221-3893T>C (n.2221-3893T>C)
c.2186-10733T>C (n.2186-10733T>C)
c.10499T>C (p.Leu3500Pro)
c.2186-3893T>C (n.2186-3893T>C)
c.2432-3893T>C (n.2432-3893T>C)
c.8249T>C (p.Leu2750Pro)
c.1058-3893T>C (n.1058-3893T>C)
c.2130-3893T>C
c.10058T>C (p.Leu3353Pro)
c.10550T>C (p.Leu3517Pro)
c.10517T>C (p.Leu3506Pro)
c.10490T>C (p.Leu3497Pro)
13g.23333377A>TCA387512078SACSc.2185+20408T>A (n.2185+20408T>A)
c.10526T>A (p.Leu3509His)
c.6446-3893T>A (n.6446-3893T>A)
c.2177-3893T>A (n.2177-3893T>A)
c.2292-3425T>A (n.2292-3425T>A)
c.2319-3425T>A (n.2319-3425T>A)
c.2204-3893T>A (n.2204-3893T>A)
n.4543-3893T>A
c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A)
c.2221-3893T>A (n.2221-3893T>A)
c.2186-10733T>A (n.2186-10733T>A)
c.10499T>A (p.Leu3500His)
c.2186-3893T>A (n.2186-3893T>A)
c.2432-3893T>A (n.2432-3893T>A)
c.8249T>A (p.Leu2750His)
c.1058-3893T>A (n.1058-3893T>A)
c.2130-3893T>A
c.10058T>A (p.Leu3353His)
c.10550T>A (p.Leu3517His)
c.10517T>A (p.Leu3506His)
c.10490T>A (p.Leu3497His)
13g.23333378G>ACA6910438SACSc.2185+20407C>T (n.2185+20407C>T)
c.10525C>T (p.Leu3509Phe)
c.6446-3894C>T (n.6446-3894C>T)
c.2177-3894C>T (n.2177-3894C>T)
c.2292-3426C>T (n.2292-3426C>T)
c.2319-3426C>T (n.2319-3426C>T)
c.2204-3894C>T (n.2204-3894C>T)
n.4543-3894C>T
c.2186-11704C>T (n.2186-11704C>T)
c.2221-3894C>T (n.2221-3894C>T)
c.2186-10734C>T (n.2186-10734C>T)
c.10498C>T (p.Leu3500Phe)
c.2186-3894C>T (n.2186-3894C>T)
c.2432-3894C>T (n.2432-3894C>T)
c.8248C>T (p.Leu2750Phe)
c.1058-3894C>T (n.1058-3894C>T)
c.2130-3894C>T
c.10057C>T (p.Leu3353Phe)
c.10549C>T (p.Leu3517Phe)
c.10516C>T (p.Leu3506Phe)
c.10489C>T (p.Leu3497Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333378G>CCA387512079SACSc.2185+20407C>G (n.2185+20407C>G)
c.10525C>G (p.Leu3509Val)
c.6446-3894C>G (n.6446-3894C>G)
c.2177-3894C>G (n.2177-3894C>G)
c.2292-3426C>G (n.2292-3426C>G)
c.2319-3426C>G (n.2319-3426C>G)
c.2204-3894C>G (n.2204-3894C>G)
n.4543-3894C>G
c.2186-11704C>G (n.2186-11704C>G)
c.2221-3894C>G (n.2221-3894C>G)
c.2186-10734C>G (n.2186-10734C>G)
c.10498C>G (p.Leu3500Val)
c.2186-3894C>G (n.2186-3894C>G)
c.2432-3894C>G (n.2432-3894C>G)
c.8248C>G (p.Leu2750Val)
c.1058-3894C>G (n.1058-3894C>G)
c.2130-3894C>G
c.10057C>G (p.Leu3353Val)
c.10549C>G (p.Leu3517Val)
c.10516C>G (p.Leu3506Val)
c.10489C>G (p.Leu3497Val)
13g.23333378G=CA2078633105SACSc.2185+20407C= (n.2185+20407C=)
c.10525C= (p.Leu3509=)
c.6446-3894C= (n.6446-3894C=)
c.2177-3894C= (n.2177-3894C=)
c.2292-3426C= (n.2292-3426C=)
c.2319-3426C= (n.2319-3426C=)
c.2204-3894C= (n.2204-3894C=)
n.4543-3894C=
c.2186-11704C= (n.2186-11704C=)
c.2221-3894C= (n.2221-3894C=)
c.2186-10734C= (n.2186-10734C=)
c.10498C= (p.Leu3500=)
c.2186-3894C= (n.2186-3894C=)
c.2432-3894C= (n.2432-3894C=)
c.8248C= (p.Leu2750=)
c.1058-3894C= (n.1058-3894C=)
c.2130-3894C=
c.10057C= (p.Leu3353=)
c.10549C= (p.Leu3517=)
c.10516C= (p.Leu3506=)
c.10489C= (p.Leu3497=)
13g.23333378G>TCA387512080SACSc.2185+20407C>A (n.2185+20407C>A)
c.10525C>A (p.Leu3509Ile)
c.6446-3894C>A (n.6446-3894C>A)
c.2177-3894C>A (n.2177-3894C>A)
c.2292-3426C>A (n.2292-3426C>A)
c.2319-3426C>A (n.2319-3426C>A)
c.2204-3894C>A (n.2204-3894C>A)
n.4543-3894C>A
c.2186-11704C>A (n.2186-11704C>A)
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c.2186-10734C>A (n.2186-10734C>A)
c.10498C>A (p.Leu3500Ile)
c.2186-3894C>A (n.2186-3894C>A)
c.2432-3894C>A (n.2432-3894C>A)
c.8248C>A (p.Leu2750Ile)
c.1058-3894C>A (n.1058-3894C>A)
c.2130-3894C>A
c.10057C>A (p.Leu3353Ile)
c.10549C>A (p.Leu3517Ile)
c.10516C>A (p.Leu3506Ile)
c.10489C>A (p.Leu3497Ile)
 gnomAD v4
13g.23333378_23333379insACA2798487829SACSc.2185+20406_2185+20407insT (n.2185+20406_2185+20407insT)
c.10524_10525insT (p.Leu3509SerfsTer2)
c.6446-3895_6446-3894insT (n.6446-3895_6446-3894insT)
c.2177-3895_2177-3894insT (n.2177-3895_2177-3894insT)
c.2292-3427_2292-3426insT (n.2292-3427_2292-3426insT)
c.2319-3427_2319-3426insT (n.2319-3427_2319-3426insT)
c.2204-3895_2204-3894insT (n.2204-3895_2204-3894insT)
n.4543-3895_4543-3894insT
c.2186-11705_2186-11704insT (n.2186-11705_2186-11704insT)
c.2221-3895_2221-3894insT (n.2221-3895_2221-3894insT)
c.2186-10735_2186-10734insT (n.2186-10735_2186-10734insT)
c.10497_10498insT (p.Leu3500SerfsTer2)
c.2186-3895_2186-3894insT (n.2186-3895_2186-3894insT)
c.2432-3895_2432-3894insT (n.2432-3895_2432-3894insT)
c.8247_8248insT (p.Leu2750SerfsTer2)
c.1058-3895_1058-3894insT (n.1058-3895_1058-3894insT)
c.2130-3895_2130-3894insT
c.10056_10057insT (p.Leu3353SerfsTer2)
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c.10515_10516insT (p.Leu3506SerfsTer2)
c.10488_10489insT (p.Leu3497SerfsTer2)
13g.23333379G>ACA6910439SACSc.2185+20406C>T (n.2185+20406C>T)
c.10524C>T (p.Tyr3508=)
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n.4543-3895C>T
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c.10497C>T (p.Tyr3499=)
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c.8247C>T (p.Tyr2749=)
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c.2130-3895C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333379G>CCA387512081SACSc.2185+20406C>G (n.2185+20406C>G)
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13g.23333379G=CA2078633111SACSc.2185+20406C= (n.2185+20406C=)
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c.10497C= (p.Tyr3499=)
c.2186-3895C= (n.2186-3895C=)
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c.8247C= (p.Tyr2749=)
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c.2130-3895C=
c.10056C= (p.Tyr3352=)
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c.10515C= (p.Tyr3505=)
c.10488C= (p.Tyr3496=)
13g.23333379G>TCA16041607SACSc.2185+20406C>A (n.2185+20406C>A)
c.10524C>A (p.Tyr3508Ter)
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n.4543-3895C>A
c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A)
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c.2186-10735C>A (n.2186-10735C>A)
c.10497C>A (p.Tyr3499Ter)
c.2186-3895C>A (n.2186-3895C>A)
c.2432-3895C>A (n.2432-3895C>A)
c.8247C>A (p.Tyr2749Ter)
c.1058-3895C>A (n.1058-3895C>A)
c.2130-3895C>A
c.10056C>A (p.Tyr3352Ter)
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c.10488C>A (p.Tyr3496Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333380T>ACA387512084SACSc.2185+20405A>T (n.2185+20405A>T)
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n.4543-3896A>T
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c.10496A>T (p.Tyr3499Phe)
c.2186-3896A>T (n.2186-3896A>T)
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c.8246A>T (p.Tyr2749Phe)
c.1058-3896A>T (n.1058-3896A>T)
c.2130-3896A>T
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c.10487A>T (p.Tyr3496Phe)
13g.23333380T>CCA387512083SACSc.2185+20405A>G (n.2185+20405A>G)
c.10523A>G (p.Tyr3508Cys)
c.6446-3896A>G (n.6446-3896A>G)
c.2177-3896A>G (n.2177-3896A>G)
c.2292-3428A>G (n.2292-3428A>G)
c.2319-3428A>G (n.2319-3428A>G)
c.2204-3896A>G (n.2204-3896A>G)
n.4543-3896A>G
c.2186-11706A>G (n.2186-11706A>G)
c.2221-3896A>G (n.2221-3896A>G)
c.2186-10736A>G (n.2186-10736A>G)
c.10496A>G (p.Tyr3499Cys)
c.2186-3896A>G (n.2186-3896A>G)
c.2432-3896A>G (n.2432-3896A>G)
c.8246A>G (p.Tyr2749Cys)
c.1058-3896A>G (n.1058-3896A>G)
c.2130-3896A>G
c.10055A>G (p.Tyr3352Cys)
c.10547A>G (p.Tyr3516Cys)
c.10514A>G (p.Tyr3505Cys)
c.10487A>G (p.Tyr3496Cys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333380T>GCA387512082SACSc.2185+20405A>C (n.2185+20405A>C)
c.10523A>C (p.Tyr3508Ser)
c.6446-3896A>C (n.6446-3896A>C)
c.2177-3896A>C (n.2177-3896A>C)
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c.2319-3428A>C (n.2319-3428A>C)
c.2204-3896A>C (n.2204-3896A>C)
n.4543-3896A>C
c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C)
c.2221-3896A>C (n.2221-3896A>C)
c.2186-10736A>C (n.2186-10736A>C)
c.10496A>C (p.Tyr3499Ser)
c.2186-3896A>C (n.2186-3896A>C)
c.2432-3896A>C (n.2432-3896A>C)
c.8246A>C (p.Tyr2749Ser)
c.1058-3896A>C (n.1058-3896A>C)
c.2130-3896A>C
c.10055A>C (p.Tyr3352Ser)
c.10547A>C (p.Tyr3516Ser)
c.10514A>C (p.Tyr3505Ser)
c.10487A>C (p.Tyr3496Ser)
 gnomAD v4
13g.23333380T=CA2078633116SACSc.2185+20405A= (n.2185+20405A=)
c.10523A= (p.Tyr3508=)
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c.2204-3896A= (n.2204-3896A=)
n.4543-3896A=
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c.2186-10736A= (n.2186-10736A=)
c.10496A= (p.Tyr3499=)
c.2186-3896A= (n.2186-3896A=)
c.2432-3896A= (n.2432-3896A=)
c.8246A= (p.Tyr2749=)
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c.2130-3896A=
c.10055A= (p.Tyr3352=)
c.10547A= (p.Tyr3516=)
c.10514A= (p.Tyr3505=)
c.10487A= (p.Tyr3496=)
13g.23333381A>CCA387512085SACSc.2185+20404T>G (n.2185+20404T>G)
c.10522T>G (p.Tyr3508Asp)
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c.2177-3897T>G (n.2177-3897T>G)
c.2292-3429T>G (n.2292-3429T>G)
c.2319-3429T>G (n.2319-3429T>G)
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n.4543-3897T>G
c.2186-11707T>G (n.2186-11707T>G)
c.2221-3897T>G (n.2221-3897T>G)
c.2186-10737T>G (n.2186-10737T>G)
c.10495T>G (p.Tyr3499Asp)
c.2186-3897T>G (n.2186-3897T>G)
c.2432-3897T>G (n.2432-3897T>G)
c.8245T>G (p.Tyr2749Asp)
c.1058-3897T>G (n.1058-3897T>G)
c.2130-3897T>G
c.10054T>G (p.Tyr3352Asp)
c.10546T>G (p.Tyr3516Asp)
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c.10486T>G (p.Tyr3496Asp)
 gnomAD v4
13g.23333381A>GCA387512087SACSc.2185+20404T>C (n.2185+20404T>C)
c.10522T>C (p.Tyr3508His)
c.6446-3897T>C (n.6446-3897T>C)
c.2177-3897T>C (n.2177-3897T>C)
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n.4543-3897T>C
c.2186-11707T>C (n.2186-11707T>C)
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c.2186-10737T>C (n.2186-10737T>C)
c.10495T>C (p.Tyr3499His)
c.2186-3897T>C (n.2186-3897T>C)
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c.8245T>C (p.Tyr2749His)
c.1058-3897T>C (n.1058-3897T>C)
c.2130-3897T>C
c.10054T>C (p.Tyr3352His)
c.10546T>C (p.Tyr3516His)
c.10513T>C (p.Tyr3505His)
c.10486T>C (p.Tyr3496His)
13g.23333381A>TCA387512086SACSc.2185+20404T>A (n.2185+20404T>A)
c.10522T>A (p.Tyr3508Asn)
c.6446-3897T>A (n.6446-3897T>A)
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n.4543-3897T>A
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c.2186-10737T>A (n.2186-10737T>A)
c.10495T>A (p.Tyr3499Asn)
c.2186-3897T>A (n.2186-3897T>A)
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c.2130-3897T>A
c.10054T>A (p.Tyr3352Asn)
c.10546T>A (p.Tyr3516Asn)
c.10513T>A (p.Tyr3505Asn)
c.10486T>A (p.Tyr3496Asn)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.2130-3898C=
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13g.23333382G>TCA483159572SACSc.2185+20403C>A (n.2185+20403C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333383A>GCA387512089SACSc.2185+20402T>C (n.2185+20402T>C)
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13g.23333383A>TCA387512090SACSc.2185+20402T>A (n.2185+20402T>A)
c.10520T>A (p.Ile3507Asn)
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13g.23333384_23333385insTATCA2798487830SACSc.2185+20402_2185+20403insAAT (n.2185+20402_2185+20403insAAT)
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c.1058-3899_1058-3898insAAT (n.1058-3899_1058-3898insAAT)
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c.10484_10485insAAT (p.Ile3495_Tyr3496insIle)
13g.23333384T>ACA387512091SACSc.2185+20401A>T (n.2185+20401A>T)
c.10519A>T (p.Ile3507Phe)
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13g.23333384T>CCA6910441SACSc.2185+20401A>G (n.2185+20401A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333384T>GCA387512092SACSc.2185+20401A>C (n.2185+20401A>C)
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13g.23333384T=CA2078633123SACSc.2185+20401A= (n.2185+20401A=)
c.10519A= (p.Ile3507=)
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13g.23333385C>ACA387512093SACSc.2185+20400G>T (n.2185+20400G>T)
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n.4543-3901G>T
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c.10509G>T (p.Leu3503Phe)
c.10482G>T (p.Leu3494Phe)
13g.23333385C>GCA387512094SACSc.2185+20400G>C (n.2185+20400G>C)
c.10518G>C (p.Leu3506Phe)
c.6446-3901G>C (n.6446-3901G>C)
c.2177-3901G>C (n.2177-3901G>C)
c.2292-3433G>C (n.2292-3433G>C)
c.2319-3433G>C (n.2319-3433G>C)
c.2204-3901G>C (n.2204-3901G>C)
n.4543-3901G>C
c.2186-11711G>C (n.2186-11711G>C)
c.2221-3901G>C (n.2221-3901G>C)
c.2186-10741G>C (n.2186-10741G>C)
c.10491G>C (p.Leu3497Phe)
c.2186-3901G>C (n.2186-3901G>C)
c.2432-3901G>C (n.2432-3901G>C)
c.8241G>C (p.Leu2747Phe)
c.1058-3901G>C (n.1058-3901G>C)
c.2130-3901G>C
c.10050G>C (p.Leu3350Phe)
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c.10482G>C (p.Leu3494Phe)
13g.23333385C>TCA483159573SACSc.2185+20400G>A (n.2185+20400G>A)
c.10518G>A (p.Leu3506=)
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c.2186-10741G>A (n.2186-10741G>A)
c.10491G>A (p.Leu3497=)
c.2186-3901G>A (n.2186-3901G>A)
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c.8241G>A (p.Leu2747=)
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13g.23333386A>CCA387512095SACSc.2185+20399T>G (n.2185+20399T>G)
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13g.23333386A>GCA387512096SACSc.2185+20399T>C (n.2185+20399T>C)
c.10517T>C (p.Leu3506Ser)
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c.2319-3434T>C (n.2319-3434T>C)
c.2204-3902T>C (n.2204-3902T>C)
n.4543-3902T>C
c.2186-11712T>C (n.2186-11712T>C)
c.2221-3902T>C (n.2221-3902T>C)
c.2186-10742T>C (n.2186-10742T>C)
c.10490T>C (p.Leu3497Ser)
c.2186-3902T>C (n.2186-3902T>C)
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c.8240T>C (p.Leu2747Ser)
c.1058-3902T>C (n.1058-3902T>C)
c.2130-3902T>C
c.10049T>C (p.Leu3350Ser)
c.10541T>C (p.Leu3514Ser)
c.10508T>C (p.Leu3503Ser)
c.10481T>C (p.Leu3494Ser)
13g.23333386A>TCA387512097SACSc.2185+20399T>A (n.2185+20399T>A)
c.10517T>A (p.Leu3506Ter)
c.6446-3902T>A (n.6446-3902T>A)
c.2177-3902T>A (n.2177-3902T>A)
c.2292-3434T>A (n.2292-3434T>A)
c.2319-3434T>A (n.2319-3434T>A)
c.2204-3902T>A (n.2204-3902T>A)
n.4543-3902T>A
c.2186-11712T>A (n.2186-11712T>A)
c.2221-3902T>A (n.2221-3902T>A)
c.2186-10742T>A (n.2186-10742T>A)
c.10490T>A (p.Leu3497Ter)
c.2186-3902T>A (n.2186-3902T>A)
c.2432-3902T>A (n.2432-3902T>A)
c.8240T>A (p.Leu2747Ter)
c.1058-3902T>A (n.1058-3902T>A)
c.2130-3902T>A
c.10049T>A (p.Leu3350Ter)
c.10541T>A (p.Leu3514Ter)
c.10508T>A (p.Leu3503Ter)
c.10481T>A (p.Leu3494Ter)
13g.23333387A>CCA387512099SACSc.2185+20398T>G (n.2185+20398T>G)
c.10516T>G (p.Leu3506Val)
c.6446-3903T>G (n.6446-3903T>G)
c.2177-3903T>G (n.2177-3903T>G)
c.2292-3435T>G (n.2292-3435T>G)
c.2319-3435T>G (n.2319-3435T>G)
c.2204-3903T>G (n.2204-3903T>G)
n.4543-3903T>G
c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G)
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c.10489T>G (p.Leu3497Val)
c.2186-3903T>G (n.2186-3903T>G)
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c.8239T>G (p.Leu2747Val)
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c.2130-3903T>G
c.10048T>G (p.Leu3350Val)
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c.10480T>G (p.Leu3494Val)
13g.23333387A>GCA483159574SACSc.2185+20398T>C (n.2185+20398T>C)
c.10516T>C (p.Leu3506=)
c.6446-3903T>C (n.6446-3903T>C)
c.2177-3903T>C (n.2177-3903T>C)
c.2292-3435T>C (n.2292-3435T>C)
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c.2204-3903T>C (n.2204-3903T>C)
n.4543-3903T>C
c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C)
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c.10489T>C (p.Leu3497=)
c.2186-3903T>C (n.2186-3903T>C)
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c.8239T>C (p.Leu2747=)
c.1058-3903T>C (n.1058-3903T>C)
c.2130-3903T>C
c.10048T>C (p.Leu3350=)
c.10540T>C (p.Leu3514=)
c.10507T>C (p.Leu3503=)
c.10480T>C (p.Leu3494=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333387A>TCA387512098SACSc.2185+20398T>A (n.2185+20398T>A)
c.10516T>A (p.Leu3506Met)
c.6446-3903T>A (n.6446-3903T>A)
c.2177-3903T>A (n.2177-3903T>A)
c.2292-3435T>A (n.2292-3435T>A)
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c.2204-3903T>A (n.2204-3903T>A)
n.4543-3903T>A
c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A)
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c.10489T>A (p.Leu3497Met)
c.2186-3903T>A (n.2186-3903T>A)
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c.8239T>A (p.Leu2747Met)
c.1058-3903T>A (n.1058-3903T>A)
c.2130-3903T>A
c.10048T>A (p.Leu3350Met)
c.10540T>A (p.Leu3514Met)
c.10507T>A (p.Leu3503Met)
c.10480T>A (p.Leu3494Met)
13g.23333388G>ACA483159575SACSc.2185+20397C>T (n.2185+20397C>T)
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n.4543-3904C>T
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c.2186-10744C>T (n.2186-10744C>T)
c.10488C>T (p.His3496=)
c.2186-3904C>T (n.2186-3904C>T)
c.2432-3904C>T (n.2432-3904C>T)
c.8238C>T (p.His2746=)
c.1058-3904C>T (n.1058-3904C>T)
c.2130-3904C>T
c.10047C>T (p.His3349=)
c.10539C>T (p.His3513=)
c.10506C>T (p.His3502=)
c.10479C>T (p.His3493=)
13g.23333388G>CCA387512100SACSc.2185+20397C>G (n.2185+20397C>G)
c.10515C>G (p.His3505Gln)
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c.2177-3904C>G (n.2177-3904C>G)
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n.4543-3904C>G
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c.2186-10744C>G (n.2186-10744C>G)
c.10488C>G (p.His3496Gln)
c.2186-3904C>G (n.2186-3904C>G)
c.2432-3904C>G (n.2432-3904C>G)
c.8238C>G (p.His2746Gln)
c.1058-3904C>G (n.1058-3904C>G)
c.2130-3904C>G
c.10047C>G (p.His3349Gln)
c.10539C>G (p.His3513Gln)
c.10506C>G (p.His3502Gln)
c.10479C>G (p.His3493Gln)
13g.23333388G>TCA387512101SACSc.2185+20397C>A (n.2185+20397C>A)
c.10515C>A (p.His3505Gln)
c.6446-3904C>A (n.6446-3904C>A)
c.2177-3904C>A (n.2177-3904C>A)
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c.2186-10744C>A (n.2186-10744C>A)
c.10488C>A (p.His3496Gln)
c.2186-3904C>A (n.2186-3904C>A)
c.2432-3904C>A (n.2432-3904C>A)
c.8238C>A (p.His2746Gln)
c.1058-3904C>A (n.1058-3904C>A)
c.2130-3904C>A
c.10047C>A (p.His3349Gln)
c.10539C>A (p.His3513Gln)
c.10506C>A (p.His3502Gln)
c.10479C>A (p.His3493Gln)
13g.23333389T>ACA387512102SACSc.2185+20396A>T (n.2185+20396A>T)
c.10514A>T (p.His3505Leu)
c.6446-3905A>T (n.6446-3905A>T)
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c.2204-3905A>T (n.2204-3905A>T)
n.4543-3905A>T
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c.2221-3905A>T (n.2221-3905A>T)
c.2186-10745A>T (n.2186-10745A>T)
c.10487A>T (p.His3496Leu)
c.2186-3905A>T (n.2186-3905A>T)
c.2432-3905A>T (n.2432-3905A>T)
c.8237A>T (p.His2746Leu)
c.1058-3905A>T (n.1058-3905A>T)
c.2130-3905A>T
c.10046A>T (p.His3349Leu)
c.10538A>T (p.His3513Leu)
c.10505A>T (p.His3502Leu)
c.10478A>T (p.His3493Leu)
13g.23333389T>CCA387512103SACSc.2185+20396A>G (n.2185+20396A>G)
c.10514A>G (p.His3505Arg)
c.6446-3905A>G (n.6446-3905A>G)
c.2177-3905A>G (n.2177-3905A>G)
c.2292-3437A>G (n.2292-3437A>G)
c.2319-3437A>G (n.2319-3437A>G)
c.2204-3905A>G (n.2204-3905A>G)
n.4543-3905A>G
c.2186-11715A>G (n.2186-11715A>G)
c.2221-3905A>G (n.2221-3905A>G)
c.2186-10745A>G (n.2186-10745A>G)
c.10487A>G (p.His3496Arg)
c.2186-3905A>G (n.2186-3905A>G)
c.2432-3905A>G (n.2432-3905A>G)
c.8237A>G (p.His2746Arg)
c.1058-3905A>G (n.1058-3905A>G)
c.2130-3905A>G
c.10046A>G (p.His3349Arg)
c.10538A>G (p.His3513Arg)
c.10505A>G (p.His3502Arg)
c.10478A>G (p.His3493Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23333389T>GCA387512104SACSc.2185+20396A>C (n.2185+20396A>C)
c.10514A>C (p.His3505Pro)
c.6446-3905A>C (n.6446-3905A>C)
c.2177-3905A>C (n.2177-3905A>C)
c.2292-3437A>C (n.2292-3437A>C)
c.2319-3437A>C (n.2319-3437A>C)
c.2204-3905A>C (n.2204-3905A>C)
n.4543-3905A>C
c.2186-11715A>C (n.2186-11715A>C)
c.2221-3905A>C (n.2221-3905A>C)
c.2186-10745A>C (n.2186-10745A>C)
c.10487A>C (p.His3496Pro)
c.2186-3905A>C (n.2186-3905A>C)
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c.8237A>C (p.His2746Pro)
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13g.23333390G>CCA387512106SACSc.2185+20395C>G (n.2185+20395C>G)
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c.8236C>G (p.His2746Asp)
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c.2130-3906C>G
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13g.23333390G>TCA387512107SACSc.2185+20395C>A (n.2185+20395C>A)
c.10513C>A (p.His3505Asn)
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c.2292-3438C>A (n.2292-3438C>A)
c.2319-3438C>A (n.2319-3438C>A)
c.2204-3906C>A (n.2204-3906C>A)
n.4543-3906C>A
c.2186-11716C>A (n.2186-11716C>A)
c.2221-3906C>A (n.2221-3906C>A)
c.2186-10746C>A (n.2186-10746C>A)
c.10486C>A (p.His3496Asn)
c.2186-3906C>A (n.2186-3906C>A)
c.2432-3906C>A (n.2432-3906C>A)
c.8236C>A (p.His2746Asn)
c.1058-3906C>A (n.1058-3906C>A)
c.2130-3906C>A
c.10045C>A (p.His3349Asn)
c.10537C>A (p.His3513Asn)
c.10504C>A (p.His3502Asn)
c.10477C>A (p.His3493Asn)
 gnomAD v4
13g.23333391C>ACA387512108SACSc.2185+20394G>T (n.2185+20394G>T)
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n.4543-3907G>T
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c.2130-3907G>T
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n.4543-3907G=
c.2186-11717G= (n.2186-11717G=)
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c.2130-3907G=
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13g.23333391C>GCA387512109SACSc.2185+20394G>C (n.2185+20394G>C)
c.10512G>C (p.Glu3504Asp)
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13g.23333391C>TCA6910442SACSc.2185+20394G>A (n.2185+20394G>A)
c.10512G>A (p.Glu3504=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333392T>ACA387512112SACSc.2185+20393A>T (n.2185+20393A>T)
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n.4543-3908A>T
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c.10484A>T (p.Glu3495Val)
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c.8234A>T (p.Glu2745Val)
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c.2130-3908A>T
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13g.23333392T>CCA387512111SACSc.2185+20393A>G (n.2185+20393A>G)
c.10511A>G (p.Glu3504Gly)
c.6446-3908A>G (n.6446-3908A>G)
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c.2292-3440A>G (n.2292-3440A>G)
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c.2204-3908A>G (n.2204-3908A>G)
n.4543-3908A>G
c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G)
c.2221-3908A>G (n.2221-3908A>G)
c.2186-10748A>G (n.2186-10748A>G)
c.10484A>G (p.Glu3495Gly)
c.2186-3908A>G (n.2186-3908A>G)
c.2432-3908A>G (n.2432-3908A>G)
c.8234A>G (p.Glu2745Gly)
c.1058-3908A>G (n.1058-3908A>G)
c.2130-3908A>G
c.10043A>G (p.Glu3348Gly)
c.10535A>G (p.Glu3512Gly)
c.10502A>G (p.Glu3501Gly)
c.10475A>G (p.Glu3492Gly)
13g.23333392T>GCA387512110SACSc.2185+20393A>C (n.2185+20393A>C)
c.10511A>C (p.Glu3504Ala)
c.6446-3908A>C (n.6446-3908A>C)
c.2177-3908A>C (n.2177-3908A>C)
c.2292-3440A>C (n.2292-3440A>C)
c.2319-3440A>C (n.2319-3440A>C)
c.2204-3908A>C (n.2204-3908A>C)
n.4543-3908A>C
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c.2186-10748A>C (n.2186-10748A>C)
c.10484A>C (p.Glu3495Ala)
c.2186-3908A>C (n.2186-3908A>C)
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c.8234A>C (p.Glu2745Ala)
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c.2130-3908A>C
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c.10535A>C (p.Glu3512Ala)
c.10502A>C (p.Glu3501Ala)
c.10475A>C (p.Glu3492Ala)
13g.23333393C>ACA387512113SACSc.2185+20392G>T (n.2185+20392G>T)
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n.4543-3909G>T
c.2186-11719G>T (n.2186-11719G>T)
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c.10483G>T (p.Glu3495Ter)
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13g.23333393C>GCA387512114SACSc.2185+20392G>C (n.2185+20392G>C)
c.10510G>C (p.Glu3504Gln)
c.6446-3909G>C (n.6446-3909G>C)
c.2177-3909G>C (n.2177-3909G>C)
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c.2319-3441G>C (n.2319-3441G>C)
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n.4543-3909G>C
c.2186-11719G>C (n.2186-11719G>C)
c.2221-3909G>C (n.2221-3909G>C)
c.2186-10749G>C (n.2186-10749G>C)
c.10483G>C (p.Glu3495Gln)
c.2186-3909G>C (n.2186-3909G>C)
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c.8233G>C (p.Glu2745Gln)
c.1058-3909G>C (n.1058-3909G>C)
c.2130-3909G>C
c.10042G>C (p.Glu3348Gln)
c.10534G>C (p.Glu3512Gln)
c.10501G>C (p.Glu3501Gln)
c.10474G>C (p.Glu3492Gln)
 gnomAD v4
13g.23333393C>TCA387512115SACSc.2185+20392G>A (n.2185+20392G>A)
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n.4543-3909G>A
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c.2186-10749G>A (n.2186-10749G>A)
c.10483G>A (p.Glu3495Lys)
c.2186-3909G>A (n.2186-3909G>A)
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c.8233G>A (p.Glu2745Lys)
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c.2130-3909G>A
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c.10534G>A (p.Glu3512Lys)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-3921G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2319-3458_2319-3456delinsCTT (n.2319-3458_2319-3456delinsCTT)
c.2204-3926_2204-3924delinsCTT (n.2204-3926_2204-3924delinsCTT)
n.4543-3926_4543-3924delinsCTT
c.2186-11736_2186-11734delinsCTT (n.2186-11736_2186-11734delinsCTT)
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c.2186-10766_2186-10764delinsCTT (n.2186-10766_2186-10764delinsCTT)
c.10466_10468delinsCTT (p.Ser3489=)
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c.2432-3926_2432-3924delinsCTT (n.2432-3926_2432-3924delinsCTT)
c.8216_8218delinsCTT (p.Ser2739=)
c.1058-3926_1058-3924delinsCTT (n.1058-3926_1058-3924delinsCTT)
c.2130-3926_2130-3924delinsCTT
c.10025_10027delinsCTT (p.Ser3342=)
c.10517_10519delinsCTT (p.Ser3506=)
c.10484_10486delinsCTT (p.Ser3495=)
c.10457_10459delinsCTT (p.Ser3486=)
13g.23333409A>CCA483159586SACSc.2185+20376T>G (n.2185+20376T>G)
c.10494T>G (p.Ser3498=)
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n.4543-3925T>G
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c.10467T>G (p.Ser3489=)
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c.8217T>G (p.Ser2739=)
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c.2130-3925T>G
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c.10518T>G (p.Ser3506=)
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c.10458T>G (p.Ser3486=)
 ClinVar
13g.23333409A>GCA483159587SACSc.2185+20376T>C (n.2185+20376T>C)
c.10494T>C (p.Ser3498=)
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c.2177-3925T>C (n.2177-3925T>C)
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c.2319-3457T>C (n.2319-3457T>C)
c.2204-3925T>C (n.2204-3925T>C)
n.4543-3925T>C
c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C)
c.2221-3925T>C (n.2221-3925T>C)
c.2186-10765T>C (n.2186-10765T>C)
c.10467T>C (p.Ser3489=)
c.2186-3925T>C (n.2186-3925T>C)
c.2432-3925T>C (n.2432-3925T>C)
c.8217T>C (p.Ser2739=)
c.1058-3925T>C (n.1058-3925T>C)
c.2130-3925T>C
c.10026T>C (p.Ser3342=)
c.10518T>C (p.Ser3506=)
c.10485T>C (p.Ser3495=)
c.10458T>C (p.Ser3486=)
13g.23333409A>TCA483159588SACSc.2185+20376T>A (n.2185+20376T>A)
c.10494T>A (p.Ser3498=)
c.6446-3925T>A (n.6446-3925T>A)
c.2177-3925T>A (n.2177-3925T>A)
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c.2319-3457T>A (n.2319-3457T>A)
c.2204-3925T>A (n.2204-3925T>A)
n.4543-3925T>A
c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A)
c.2221-3925T>A (n.2221-3925T>A)
c.2186-10765T>A (n.2186-10765T>A)
c.10467T>A (p.Ser3489=)
c.2186-3925T>A (n.2186-3925T>A)
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c.8217T>A (p.Ser2739=)
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c.2130-3925T>A
c.10026T>A (p.Ser3342=)
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c.10485T>A (p.Ser3495=)
c.10458T>A (p.Ser3486=)
13g.23333414_23333415delCA273875SACSc.2185+20375_2185+20376del (n.2185+20375_2185+20376del)
c.10493_10494del (p.Ser3498LeufsTer2)
c.6446-3926_6446-3925del (n.6446-3926_6446-3925del)
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c.2292-3458_2292-3457del (n.2292-3458_2292-3457del)
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c.2204-3926_2204-3925del (n.2204-3926_2204-3925del)
n.4543-3926_4543-3925del
c.2186-11736_2186-11735del (n.2186-11736_2186-11735del)
c.2221-3926_2221-3925del (n.2221-3926_2221-3925del)
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c.10466_10467del (p.Ser3489LeufsTer2)
c.2186-3926_2186-3925del (n.2186-3926_2186-3925del)
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c.8216_8217del (p.Ser2739LeufsTer2)
c.1058-3926_1058-3925del (n.1058-3926_1058-3925del)
c.2130-3926_2130-3925del
c.10025_10026del (p.Ser3342LeufsTer2)
c.10517_10518del (p.Ser3506LeufsTer2)
c.10484_10485del (p.Ser3495LeufsTer2)
c.10457_10458del (p.Ser3486LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333410G>ACA387512153SACSc.2185+20375C>T (n.2185+20375C>T)
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n.4543-3926C>T
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c.10466C>T (p.Ser3489Phe)
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c.8216C>T (p.Ser2739Phe)
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c.2130-3926C>T
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 gnomAD v4
13g.23333410G>CCA387512154SACSc.2185+20375C>G (n.2185+20375C>G)
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n.4543-3926C>G
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c.8216C>G (p.Ser2739Cys)
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c.2130-3926C>G
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13g.23333410G>TCA387512155SACSc.2185+20375C>A (n.2185+20375C>A)
c.10493C>A (p.Ser3498Tyr)
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c.2204-3926C>A (n.2204-3926C>A)
n.4543-3926C>A
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c.10466C>A (p.Ser3489Tyr)
c.2186-3926C>A (n.2186-3926C>A)
c.2432-3926C>A (n.2432-3926C>A)
c.8216C>A (p.Ser2739Tyr)
c.1058-3926C>A (n.1058-3926C>A)
c.2130-3926C>A
c.10025C>A (p.Ser3342Tyr)
c.10517C>A (p.Ser3506Tyr)
c.10484C>A (p.Ser3495Tyr)
c.10457C>A (p.Ser3486Tyr)
13g.23333411A>CCA387512158SACSc.2185+20374T>G (n.2185+20374T>G)
c.10492T>G (p.Ser3498Ala)
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n.4543-3927T>G
c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G)
c.2221-3927T>G (n.2221-3927T>G)
c.2186-10767T>G (n.2186-10767T>G)
c.10465T>G (p.Ser3489Ala)
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c.8215T>G (p.Ser2739Ala)
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c.10024T>G (p.Ser3342Ala)
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13g.23333411A>GCA387512157SACSc.2185+20374T>C (n.2185+20374T>C)
c.10492T>C (p.Ser3498Pro)
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n.4543-3927T>C
c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C)
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c.10465T>C (p.Ser3489Pro)
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c.8215T>C (p.Ser2739Pro)
c.1058-3927T>C (n.1058-3927T>C)
c.2130-3927T>C
c.10024T>C (p.Ser3342Pro)
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c.10483T>C (p.Ser3495Pro)
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13g.23333411A>TCA387512156SACSc.2185+20374T>A (n.2185+20374T>A)
c.10492T>A (p.Ser3498Thr)
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c.2186-10767T>A (n.2186-10767T>A)
c.10465T>A (p.Ser3489Thr)
c.2186-3927T>A (n.2186-3927T>A)
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c.8215T>A (p.Ser2739Thr)
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c.10024T>A (p.Ser3342Thr)
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c.10483T>A (p.Ser3495Thr)
c.10456T>A (p.Ser3486Thr)
13g.23333412G>ACA483159590SACSc.2185+20373C>T (n.2185+20373C>T)
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c.10464C>T (p.Leu3488=)
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c.8214C>T (p.Leu2738=)
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c.10023C>T (p.Leu3341=)
c.10515C>T (p.Leu3505=)
c.10482C>T (p.Leu3494=)
c.10455C>T (p.Leu3485=)
13g.23333412G>CCA483159591SACSc.2185+20373C>G (n.2185+20373C>G)
c.10491C>G (p.Leu3497=)
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c.10464C>G (p.Leu3488=)
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c.2432-3928C>G (n.2432-3928C>G)
c.8214C>G (p.Leu2738=)
c.1058-3928C>G (n.1058-3928C>G)
c.2130-3928C>G
c.10023C>G (p.Leu3341=)
c.10515C>G (p.Leu3505=)
c.10482C>G (p.Leu3494=)
c.10455C>G (p.Leu3485=)
13g.23333412G>TCA483159592SACSc.2185+20373C>A (n.2185+20373C>A)
c.10491C>A (p.Leu3497=)
c.6446-3928C>A (n.6446-3928C>A)
c.2177-3928C>A (n.2177-3928C>A)
c.2292-3460C>A (n.2292-3460C>A)
c.2319-3460C>A (n.2319-3460C>A)
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n.4543-3928C>A
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c.10464C>A (p.Leu3488=)
c.2186-3928C>A (n.2186-3928C>A)
c.2432-3928C>A (n.2432-3928C>A)
c.8214C>A (p.Leu2738=)
c.1058-3928C>A (n.1058-3928C>A)
c.2130-3928C>A
c.10023C>A (p.Leu3341=)
c.10515C>A (p.Leu3505=)
c.10482C>A (p.Leu3494=)
c.10455C>A (p.Leu3485=)
13g.23333413A>CCA387512159SACSc.2185+20372T>G (n.2185+20372T>G)
c.10490T>G (p.Leu3497Arg)
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n.4543-3929T>G
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13g.23333413A>GCA387512160SACSc.2185+20372T>C (n.2185+20372T>C)
c.10490T>C (p.Leu3497Pro)
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n.4543-3929T>C
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c.2221-3929T>C (n.2221-3929T>C)
c.2186-10769T>C (n.2186-10769T>C)
c.10463T>C (p.Leu3488Pro)
c.2186-3929T>C (n.2186-3929T>C)
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c.8213T>C (p.Leu2738Pro)
c.1058-3929T>C (n.1058-3929T>C)
c.2130-3929T>C
c.10022T>C (p.Leu3341Pro)
c.10514T>C (p.Leu3505Pro)
c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10454T>C (p.Leu3485Pro)
13g.23333413A>TCA387512161SACSc.2185+20372T>A (n.2185+20372T>A)
c.10490T>A (p.Leu3497His)
c.6446-3929T>A (n.6446-3929T>A)
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c.2204-3929T>A (n.2204-3929T>A)
n.4543-3929T>A
c.2186-11739T>A (n.2186-11739T>A)
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c.2186-10769T>A (n.2186-10769T>A)
c.10463T>A (p.Leu3488His)
c.2186-3929T>A (n.2186-3929T>A)
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c.8213T>A (p.Leu2738His)
c.1058-3929T>A (n.1058-3929T>A)
c.2130-3929T>A
c.10022T>A (p.Leu3341His)
c.10514T>A (p.Leu3505His)
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c.10454T>A (p.Leu3485His)
13g.23333414G>ACA387512162SACSc.2185+20371C>T (n.2185+20371C>T)
c.10489C>T (p.Leu3497Phe)
c.6446-3930C>T (n.6446-3930C>T)
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c.2204-3930C>T (n.2204-3930C>T)
n.4543-3930C>T
c.2186-11740C>T (n.2186-11740C>T)
c.2221-3930C>T (n.2221-3930C>T)
c.2186-10770C>T (n.2186-10770C>T)
c.10462C>T (p.Leu3488Phe)
c.2186-3930C>T (n.2186-3930C>T)
c.2432-3930C>T (n.2432-3930C>T)
c.8212C>T (p.Leu2738Phe)
c.1058-3930C>T (n.1058-3930C>T)
c.2130-3930C>T
c.10021C>T (p.Leu3341Phe)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333414G>CCA387512163SACSc.2185+20371C>G (n.2185+20371C>G)
c.10489C>G (p.Leu3497Val)
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n.4543-3930C>G
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c.10462C>G (p.Leu3488Val)
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c.10480C>G (p.Leu3494Val)
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13g.23333414G=CA2078633165SACSc.2185+20371C= (n.2185+20371C=)
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c.10453C= (p.Leu3485=)
13g.23333414G>TCA6910446SACSc.2185+20371C>A (n.2185+20371C>A)
c.10489C>A (p.Leu3497Ile)
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n.4543-3930C>A
c.2186-11740C>A (n.2186-11740C>A)
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c.2186-10770C>A (n.2186-10770C>A)
c.10462C>A (p.Leu3488Ile)
c.2186-3930C>A (n.2186-3930C>A)
c.2432-3930C>A (n.2432-3930C>A)
c.8212C>A (p.Leu2738Ile)
c.1058-3930C>A (n.1058-3930C>A)
c.2130-3930C>A
c.10021C>A (p.Leu3341Ile)
c.10513C>A (p.Leu3505Ile)
c.10480C>A (p.Leu3494Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333414_23333415delinsGACA2078633166SACSc.2185+20370_2185+20371delinsTC (n.2185+20370_2185+20371delinsTC)
c.10488_10489delinsTC (p.Asn3496=)
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n.4543-3931_4543-3930delinsTC
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c.2186-10771_2186-10770delinsTC (n.2186-10771_2186-10770delinsTC)
c.10461_10462delinsTC (p.Asn3487=)
c.2186-3931_2186-3930delinsTC (n.2186-3931_2186-3930delinsTC)
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c.10020_10021delinsTC (p.Asn3340=)
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c.10452_10453delinsTC (p.Asn3484=)
13g.23333414_23333415delinsTTCA10605992SACSc.2185+20370_2185+20371delinsAA (n.2185+20370_2185+20371delinsAA)
c.10488_10489delinsAA (p.Asn3496_Leu3497delinsLysIle)
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c.2319-3463_2319-3462delinsAA (n.2319-3463_2319-3462delinsAA)
c.2204-3931_2204-3930delinsAA (n.2204-3931_2204-3930delinsAA)
n.4543-3931_4543-3930delinsAA
c.2186-11741_2186-11740delinsAA (n.2186-11741_2186-11740delinsAA)
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c.10461_10462delinsAA (p.Asn3487_Leu3488delinsLysIle)
c.2186-3931_2186-3930delinsAA (n.2186-3931_2186-3930delinsAA)
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c.8211_8212delinsAA (p.Asn2737_Leu2738delinsLysIle)
c.1058-3931_1058-3930delinsAA (n.1058-3931_1058-3930delinsAA)
c.2130-3931_2130-3930delinsAA
c.10020_10021delinsAA (p.Asn3340_Leu3341delinsLysIle)
c.10512_10513delinsAA (p.Asn3504_Leu3505delinsLysIle)
c.10479_10480delinsAA (p.Asn3493_Leu3494delinsLysIle)
c.10452_10453delinsAA (p.Asn3484_Leu3485delinsLysIle)
 ClinVar dbSNP
13g.23333415A=CA2078633172SACSc.2185+20370T= (n.2185+20370T=)
c.10488T= (p.Asn3496=)
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13g.23333415A>CCA387512164SACSc.2185+20370T>G (n.2185+20370T>G)
c.10488T>G (p.Asn3496Lys)
c.6446-3931T>G (n.6446-3931T>G)
c.2177-3931T>G (n.2177-3931T>G)
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n.4543-3931T>G
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c.2221-3931T>G (n.2221-3931T>G)
c.2186-10771T>G (n.2186-10771T>G)
c.10461T>G (p.Asn3487Lys)
c.2186-3931T>G (n.2186-3931T>G)
c.2432-3931T>G (n.2432-3931T>G)
c.8211T>G (p.Asn2737Lys)
c.1058-3931T>G (n.1058-3931T>G)
c.2130-3931T>G
c.10020T>G (p.Asn3340Lys)
c.10512T>G (p.Asn3504Lys)
c.10479T>G (p.Asn3493Lys)
c.10452T>G (p.Asn3484Lys)
13g.23333415A>GCA483159594SACSc.2185+20370T>C (n.2185+20370T>C)
c.10488T>C (p.Asn3496=)
c.6446-3931T>C (n.6446-3931T>C)
c.2177-3931T>C (n.2177-3931T>C)
c.2292-3463T>C (n.2292-3463T>C)
c.2319-3463T>C (n.2319-3463T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2177-3935A>T (n.2177-3935A>T)
c.2292-3467A>T (n.2292-3467A>T)
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c.2204-3935A>T (n.2204-3935A>T)
n.4543-3935A>T
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c.2221-3935A>T (n.2221-3935A>T)
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c.8207A>T (p.Glu2736Val)
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13g.23333419T>CCA387512172SACSc.2185+20366A>G (n.2185+20366A>G)
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n.4543-3935A>G
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c.2186-3935A>G (n.2186-3935A>G)
c.2432-3935A>G (n.2432-3935A>G)
c.8207A>G (p.Glu2736Gly)
c.1058-3935A>G (n.1058-3935A>G)
c.2130-3935A>G
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13g.23333419T>GCA387512173SACSc.2185+20366A>C (n.2185+20366A>C)
c.10484A>C (p.Glu3495Ala)
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c.2319-3467A>C (n.2319-3467A>C)
c.2204-3935A>C (n.2204-3935A>C)
n.4543-3935A>C
c.2186-11745A>C (n.2186-11745A>C)
c.2221-3935A>C (n.2221-3935A>C)
c.2186-10775A>C (n.2186-10775A>C)
c.10457A>C (p.Glu3486Ala)
c.2186-3935A>C (n.2186-3935A>C)
c.2432-3935A>C (n.2432-3935A>C)
c.8207A>C (p.Glu2736Ala)
c.1058-3935A>C (n.1058-3935A>C)
c.2130-3935A>C
c.10016A>C (p.Glu3339Ala)
c.10508A>C (p.Glu3503Ala)
c.10475A>C (p.Glu3492Ala)
c.10448A>C (p.Glu3483Ala)
13g.23333420C>ACA387512174SACSc.2185+20365G>T (n.2185+20365G>T)
c.10483G>T (p.Glu3495Ter)
c.6446-3936G>T (n.6446-3936G>T)
c.2177-3936G>T (n.2177-3936G>T)
c.2292-3468G>T (n.2292-3468G>T)
c.2319-3468G>T (n.2319-3468G>T)
c.2204-3936G>T (n.2204-3936G>T)
n.4543-3936G>T
c.2186-11746G>T (n.2186-11746G>T)
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c.8206G>T (p.Glu2736Ter)
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c.2130-3936G>T
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13g.23333420C>GCA387512175SACSc.2185+20365G>C (n.2185+20365G>C)
c.10483G>C (p.Glu3495Gln)
c.6446-3936G>C (n.6446-3936G>C)
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c.2319-3468G>C (n.2319-3468G>C)
c.2204-3936G>C (n.2204-3936G>C)
n.4543-3936G>C
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c.2221-3936G>C (n.2221-3936G>C)
c.2186-10776G>C (n.2186-10776G>C)
c.10456G>C (p.Glu3486Gln)
c.2186-3936G>C (n.2186-3936G>C)
c.2432-3936G>C (n.2432-3936G>C)
c.8206G>C (p.Glu2736Gln)
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c.2130-3936G>C
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c.10474G>C (p.Glu3492Gln)
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13g.23333420C>TCA387512176SACSc.2185+20365G>A (n.2185+20365G>A)
c.10483G>A (p.Glu3495Lys)
c.6446-3936G>A (n.6446-3936G>A)
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n.4543-3936G>A
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c.10456G>A (p.Glu3486Lys)
c.2186-3936G>A (n.2186-3936G>A)
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c.10474G>A (p.Glu3492Lys)
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13g.23333421A>CCA387512177SACSc.2185+20364T>G (n.2185+20364T>G)
c.10482T>G (p.Ile3494Met)
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c.2204-3937T>G (n.2204-3937T>G)
n.4543-3937T>G
c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G)
c.2221-3937T>G (n.2221-3937T>G)
c.2186-10777T>G (n.2186-10777T>G)
c.10455T>G (p.Ile3485Met)
c.2186-3937T>G (n.2186-3937T>G)
c.2432-3937T>G (n.2432-3937T>G)
c.8205T>G (p.Ile2735Met)
c.1058-3937T>G (n.1058-3937T>G)
c.2130-3937T>G
c.10014T>G (p.Ile3338Met)
c.10506T>G (p.Ile3502Met)
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13g.23333421A>GCA483159598SACSc.2185+20364T>C (n.2185+20364T>C)
c.10482T>C (p.Ile3494=)
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c.2177-3937T>C (n.2177-3937T>C)
c.2292-3469T>C (n.2292-3469T>C)
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c.2204-3937T>C (n.2204-3937T>C)
n.4543-3937T>C
c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C)
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c.2186-10777T>C (n.2186-10777T>C)
c.10455T>C (p.Ile3485=)
c.2186-3937T>C (n.2186-3937T>C)
c.2432-3937T>C (n.2432-3937T>C)
c.8205T>C (p.Ile2735=)
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c.2130-3937T>C
c.10014T>C (p.Ile3338=)
c.10506T>C (p.Ile3502=)
c.10473T>C (p.Ile3491=)
c.10446T>C (p.Ile3482=)
13g.23333421A>TCA483159599SACSc.2185+20364T>A (n.2185+20364T>A)
c.10482T>A (p.Ile3494=)
c.6446-3937T>A (n.6446-3937T>A)
c.2177-3937T>A (n.2177-3937T>A)
c.2292-3469T>A (n.2292-3469T>A)
c.2319-3469T>A (n.2319-3469T>A)
c.2204-3937T>A (n.2204-3937T>A)
n.4543-3937T>A
c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A)
c.2221-3937T>A (n.2221-3937T>A)
c.2186-10777T>A (n.2186-10777T>A)
c.10455T>A (p.Ile3485=)
c.2186-3937T>A (n.2186-3937T>A)
c.2432-3937T>A (n.2432-3937T>A)
c.8205T>A (p.Ile2735=)
c.1058-3937T>A (n.1058-3937T>A)
c.2130-3937T>A
c.10014T>A (p.Ile3338=)
c.10506T>A (p.Ile3502=)
c.10473T>A (p.Ile3491=)
c.10446T>A (p.Ile3482=)
13g.23333422A=CA2078633186SACSc.2185+20363T= (n.2185+20363T=)
c.10481T= (p.Ile3494=)
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n.4543-3938T=
c.2186-11748T= (n.2186-11748T=)
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c.10445T= (p.Ile3482=)
13g.23333422A>CCA387512178SACSc.2185+20363T>G (n.2185+20363T>G)
c.10481T>G (p.Ile3494Ser)
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n.4543-3938T>G
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c.2130-3938T>G
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c.10445T>G (p.Ile3482Ser)
13g.23333422A>GCA6910449SACSc.2185+20363T>C (n.2185+20363T>C)
c.10481T>C (p.Ile3494Thr)
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c.8204T>C (p.Ile2735Thr)
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c.10472T>C (p.Ile3491Thr)
c.10445T>C (p.Ile3482Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333422A>TCA387512179SACSc.2185+20363T>A (n.2185+20363T>A)
c.10481T>A (p.Ile3494Asn)
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c.10454T>A (p.Ile3485Asn)
c.2186-3938T>A (n.2186-3938T>A)
c.2432-3938T>A (n.2432-3938T>A)
c.8204T>A (p.Ile2735Asn)
c.1058-3938T>A (n.1058-3938T>A)
c.2130-3938T>A
c.10013T>A (p.Ile3338Asn)
c.10505T>A (p.Ile3502Asn)
c.10472T>A (p.Ile3491Asn)
c.10445T>A (p.Ile3482Asn)
13g.23333422_23333423delinsATCA2078633188SACSc.2185+20362_2185+20363delinsAT (n.2185+20362_2185+20363delinsAT)
c.10480_10481delinsAT (p.Ile3494=)
c.6446-3939_6446-3938delinsAT (n.6446-3939_6446-3938delinsAT)
c.2177-3939_2177-3938delinsAT (n.2177-3939_2177-3938delinsAT)
c.2292-3471_2292-3470delinsAT (n.2292-3471_2292-3470delinsAT)
c.2319-3471_2319-3470delinsAT (n.2319-3471_2319-3470delinsAT)
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c.1058-3942A>C (n.1058-3942A>C)
c.2130-3942A>C
c.10009A>C (p.Lys3337Gln)
c.10501A>C (p.Lys3501Gln)
c.10468A>C (p.Lys3490Gln)
c.10441A>C (p.Lys3481Gln)
13g.23333427T>ACA483159605SACSc.2185+20358A>T (n.2185+20358A>T)
c.10476A>T (p.Pro3492=)
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c.2186-3943A>T (n.2186-3943A>T)
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c.8199A>T (p.Pro2733=)
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c.2130-3943A>T
c.10008A>T (p.Pro3336=)
c.10500A>T (p.Pro3500=)
c.10467A>T (p.Pro3489=)
c.10440A>T (p.Pro3480=)
13g.23333427T>CCA483159607SACSc.2185+20358A>G (n.2185+20358A>G)
c.10476A>G (p.Pro3492=)
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c.2130-3943A>G
c.10008A>G (p.Pro3336=)
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c.10440A>G (p.Pro3480=)
 gnomAD v4
13g.23333427T>GCA483159606SACSc.2185+20358A>C (n.2185+20358A>C)
c.10476A>C (p.Pro3492=)
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n.4543-3943A>C
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c.2186-10783A>C (n.2186-10783A>C)
c.10449A>C (p.Pro3483=)
c.2186-3943A>C (n.2186-3943A>C)
c.2432-3943A>C (n.2432-3943A>C)
c.8199A>C (p.Pro2733=)
c.1058-3943A>C (n.1058-3943A>C)
c.2130-3943A>C
c.10008A>C (p.Pro3336=)
c.10500A>C (p.Pro3500=)
c.10467A>C (p.Pro3489=)
c.10440A>C (p.Pro3480=)
 COSMIC
13g.23333428G>ACA387512191SACSc.2185+20357C>T (n.2185+20357C>T)
c.10475C>T (p.Pro3492Leu)
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n.4543-3944C>T
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c.10475C>G (p.Pro3492Arg)
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13g.23333428G>TCA387512193SACSc.2185+20357C>A (n.2185+20357C>A)
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n.4543-3944C>A
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c.10448C>A (p.Pro3483Gln)
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c.1058-3944C>A (n.1058-3944C>A)
c.2130-3944C>A
c.10007C>A (p.Pro3336Gln)
c.10499C>A (p.Pro3500Gln)
c.10466C>A (p.Pro3489Gln)
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13g.23333429G>ACA387512194SACSc.2185+20356C>T (n.2185+20356C>T)
c.10474C>T (p.Pro3492Ser)
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n.4543-3945C>T
c.2186-11755C>T (n.2186-11755C>T)
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c.10447C>T (p.Pro3483Ser)
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c.8197C>T (p.Pro2733Ser)
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c.2130-3945C>T
c.10006C>T (p.Pro3336Ser)
c.10498C>T (p.Pro3500Ser)
c.10465C>T (p.Pro3489Ser)
c.10438C>T (p.Pro3480Ser)
13g.23333429G>CCA387512195SACSc.2185+20356C>G (n.2185+20356C>G)
c.10474C>G (p.Pro3492Ala)
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n.4543-3945C>G
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13g.23333429G>TCA387512196SACSc.2185+20356C>A (n.2185+20356C>A)
c.10474C>A (p.Pro3492Thr)
c.6446-3945C>A (n.6446-3945C>A)
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c.2204-3945C>A (n.2204-3945C>A)
n.4543-3945C>A
c.2186-11755C>A (n.2186-11755C>A)
c.2221-3945C>A (n.2221-3945C>A)
c.2186-10785C>A (n.2186-10785C>A)
c.10447C>A (p.Pro3483Thr)
c.2186-3945C>A (n.2186-3945C>A)
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c.8197C>A (p.Pro2733Thr)
c.1058-3945C>A (n.1058-3945C>A)
c.2130-3945C>A
c.10006C>A (p.Pro3336Thr)
c.10498C>A (p.Pro3500Thr)
c.10465C>A (p.Pro3489Thr)
c.10438C>A (p.Pro3480Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333430_23333433delCA2580086838SACSc.2185+20353_2185+20356del (n.2185+20353_2185+20356del)
c.10471_10474del (p.Leu3491GlnfsTer12)
c.6446-3948_6446-3945del (n.6446-3948_6446-3945del)
c.2177-3948_2177-3945del (n.2177-3948_2177-3945del)
c.2292-3480_2292-3477del (n.2292-3480_2292-3477del)
c.2319-3480_2319-3477del (n.2319-3480_2319-3477del)
c.2204-3948_2204-3945del (n.2204-3948_2204-3945del)
n.4543-3948_4543-3945del
c.2186-11758_2186-11755del (n.2186-11758_2186-11755del)
c.2221-3948_2221-3945del (n.2221-3948_2221-3945del)
c.2186-10788_2186-10785del (n.2186-10788_2186-10785del)
c.10444_10447del (p.Leu3482GlnfsTer12)
c.2186-3948_2186-3945del (n.2186-3948_2186-3945del)
c.2432-3948_2432-3945del (n.2432-3948_2432-3945del)
c.8194_8197del (p.Leu2732GlnfsTer12)
c.1058-3948_1058-3945del (n.1058-3948_1058-3945del)
c.2130-3948_2130-3945del
c.10003_10006del (p.Leu3335GlnfsTer12)
c.10495_10498del (p.Leu3499GlnfsTer12)
c.10462_10465del (p.Leu3488GlnfsTer12)
c.10435_10438del (p.Leu3479GlnfsTer12)
 ClinVar
13g.23333430T>ACA387512197SACSc.2185+20355A>T (n.2185+20355A>T)
c.10473A>T (p.Leu3491Phe)
c.6446-3946A>T (n.6446-3946A>T)
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c.2292-3478A>T (n.2292-3478A>T)
c.2319-3478A>T (n.2319-3478A>T)
c.2204-3946A>T (n.2204-3946A>T)
n.4543-3946A>T
c.2186-11756A>T (n.2186-11756A>T)
c.2221-3946A>T (n.2221-3946A>T)
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c.8196A>T (p.Leu2732Phe)
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c.2130-3946A>T
c.10005A>T (p.Leu3335Phe)
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13g.23333430T>CCA483159610SACSc.2185+20355A>G (n.2185+20355A>G)
c.10473A>G (p.Leu3491=)
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c.2292-3478A>G (n.2292-3478A>G)
c.2319-3478A>G (n.2319-3478A>G)
c.2204-3946A>G (n.2204-3946A>G)
n.4543-3946A>G
c.2186-11756A>G (n.2186-11756A>G)
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c.2186-10786A>G (n.2186-10786A>G)
c.10446A>G (p.Leu3482=)
c.2186-3946A>G (n.2186-3946A>G)
c.2432-3946A>G (n.2432-3946A>G)
c.8196A>G (p.Leu2732=)
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c.2130-3946A>G
c.10005A>G (p.Leu3335=)
c.10497A>G (p.Leu3499=)
c.10464A>G (p.Leu3488=)
c.10437A>G (p.Leu3479=)
13g.23333430T>GCA387512198SACSc.2185+20355A>C (n.2185+20355A>C)
c.10473A>C (p.Leu3491Phe)
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c.2319-3478A>C (n.2319-3478A>C)
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n.4543-3946A>C
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c.2186-3946A>C (n.2186-3946A>C)
c.2432-3946A>C (n.2432-3946A>C)
c.8196A>C (p.Leu2732Phe)
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c.2130-3946A>C
c.10005A>C (p.Leu3335Phe)
c.10497A>C (p.Leu3499Phe)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333431A>CCA387512199SACSc.2185+20354T>G (n.2185+20354T>G)
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n.4543-3947T>G
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13g.23333431A>GCA387512201SACSc.2185+20354T>C (n.2185+20354T>C)
c.10472T>C (p.Leu3491Ser)
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c.2130-3947T>C
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 gnomAD v4
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c.10463T>A (p.Leu3488Ter)
c.10436T>A (p.Leu3479Ter)
13g.23333432A=CA2078633195SACSc.2185+20353T= (n.2185+20353T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10462T>A (p.Leu3488Ile)
c.10435T>A (p.Leu3479Ile)
13g.23333433G>ACA6910451SACSc.2185+20352C>T (n.2185+20352C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333433G=CA2078633201SACSc.2185+20352C= (n.2185+20352C=)
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13g.23333433G>TCA483159615SACSc.2185+20352C>A (n.2185+20352C>A)
c.10470C>A (p.Leu3490=)
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c.10443C>A (p.Leu3481=)
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c.8193C>A (p.Leu2731=)
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c.2130-3949C>A
c.10002C>A (p.Leu3334=)
c.10494C>A (p.Leu3498=)
c.10461C>A (p.Leu3487=)
c.10434C>A (p.Leu3478=)
13g.23333434A=CA2078633207SACSc.2185+20351T= (n.2185+20351T=)
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13g.23333434A>CCA387512204SACSc.2185+20351T>G (n.2185+20351T>G)
c.10469T>G (p.Leu3490Arg)
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c.10001T>G (p.Leu3334Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333434A>GCA387512205SACSc.2185+20351T>C (n.2185+20351T>C)
c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
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c.2319-3482T>C (n.2319-3482T>C)
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 gnomAD v4
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c.10460T>A (p.Leu3487His)
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13g.23333435G>ACA387512207SACSc.2185+20350C>T (n.2185+20350C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333435G>TCA387512208SACSc.2185+20350C>A (n.2185+20350C>A)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333436G>ACA483159618SACSc.2185+20349C>T (n.2185+20349C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2130-3952C=
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c.10431C= (p.His3477=)
13g.23333436G>TCA387512210SACSc.2185+20349C>A (n.2185+20349C>A)
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 gnomAD v4
13g.23333437T>ACA387512213SACSc.2185+20348A>T (n.2185+20348A>T)
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13g.23333437T>GCA387512212SACSc.2185+20348A>C (n.2185+20348A>C)
c.10466A>C (p.His3489Pro)
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c.10490A>C (p.His3497Pro)
c.10457A>C (p.His3486Pro)
c.10430A>C (p.His3477Pro)
13g.23333438G>ACA6910453SACSc.2185+20347C>T (n.2185+20347C>T)
c.10465C>T (p.His3489Tyr)
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c.2130-3954C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333442C>GCA387512224SACSc.2185+20343G>C (n.2185+20343G>C)
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c.2186-3958G>C (n.2186-3958G>C)
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c.10434G>A (p.Leu3478=)
c.2186-3958G>A (n.2186-3958G>A)
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n.4543-3959T>C
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c.10433T>C (p.Leu3478Ser)
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c.10451T>C (p.Leu3484Ser)
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13g.23333443A>TCA387512228SACSc.2185+20342T>A (n.2185+20342T>A)
c.10460T>A (p.Leu3487Ter)
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n.4543-3959T>A
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c.2186-10799T>A (n.2186-10799T>A)
c.10433T>A (p.Leu3478Ter)
c.2186-3959T>A (n.2186-3959T>A)
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c.8183T>A (p.Leu2728Ter)
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c.9992T>A (p.Leu3331Ter)
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c.10451T>A (p.Leu3484Ter)
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13g.23333444A=CA2078633225SACSc.2185+20341T= (n.2185+20341T=)
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 dbSNP
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13g.23333445A>CCA387512231SACSc.2185+20340T>G (n.2185+20340T>G)
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c.2186-10801T>C (n.2186-10801T>C)
c.10431T>C (p.Tyr3477=)
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c.8181T>C (p.Tyr2727=)
c.1058-3961T>C (n.1058-3961T>C)
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c.10449T>C (p.Tyr3483=)
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13g.23333445A>TCA387512232SACSc.2185+20340T>A (n.2185+20340T>A)
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c.8181T>A (p.Tyr2727Ter)
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c.9990T>A (p.Tyr3330Ter)
c.10482T>A (p.Tyr3494Ter)
c.10449T>A (p.Tyr3483Ter)
c.10422T>A (p.Tyr3474Ter)
13g.23333446T>ACA387512233SACSc.2185+20339A>T (n.2185+20339A>T)
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c.10430A>G (p.Tyr3477Cys)
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c.8180A>G (p.Tyr2727Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333446T>GCA387512235SACSc.2185+20339A>C (n.2185+20339A>C)
c.10457A>C (p.Tyr3486Ser)
c.6446-3962A>C (n.6446-3962A>C)
c.2177-3962A>C (n.2177-3962A>C)
c.2292-3494A>C (n.2292-3494A>C)
c.2319-3494A>C (n.2319-3494A>C)
c.2204-3962A>C (n.2204-3962A>C)
n.4543-3962A>C
c.2186-11772A>C (n.2186-11772A>C)
c.2221-3962A>C (n.2221-3962A>C)
c.2186-10802A>C (n.2186-10802A>C)
c.10430A>C (p.Tyr3477Ser)
c.2186-3962A>C (n.2186-3962A>C)
c.2432-3962A>C (n.2432-3962A>C)
c.8180A>C (p.Tyr2727Ser)
c.1058-3962A>C (n.1058-3962A>C)
c.2130-3962A>C
c.9989A>C (p.Tyr3330Ser)
c.10481A>C (p.Tyr3494Ser)
c.10448A>C (p.Tyr3483Ser)
c.10421A>C (p.Tyr3474Ser)
13g.23333447A>CCA387512236SACSc.2185+20338T>G (n.2185+20338T>G)
c.10456T>G (p.Tyr3486Asp)
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c.2319-3495T>G (n.2319-3495T>G)
c.2204-3963T>G (n.2204-3963T>G)
n.4543-3963T>G
c.2186-11773T>G (n.2186-11773T>G)
c.2221-3963T>G (n.2221-3963T>G)
c.2186-10803T>G (n.2186-10803T>G)
c.10429T>G (p.Tyr3477Asp)
c.2186-3963T>G (n.2186-3963T>G)
c.2432-3963T>G (n.2432-3963T>G)
c.8179T>G (p.Tyr2727Asp)
c.1058-3963T>G (n.1058-3963T>G)
c.2130-3963T>G
c.9988T>G (p.Tyr3330Asp)
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c.10420T>G (p.Tyr3474Asp)
13g.23333447A>GCA387512237SACSc.2185+20338T>C (n.2185+20338T>C)
c.10456T>C (p.Tyr3486His)
c.6446-3963T>C (n.6446-3963T>C)
c.2177-3963T>C (n.2177-3963T>C)
c.2292-3495T>C (n.2292-3495T>C)
c.2319-3495T>C (n.2319-3495T>C)
c.2204-3963T>C (n.2204-3963T>C)
n.4543-3963T>C
c.2186-11773T>C (n.2186-11773T>C)
c.2221-3963T>C (n.2221-3963T>C)
c.2186-10803T>C (n.2186-10803T>C)
c.10429T>C (p.Tyr3477His)
c.2186-3963T>C (n.2186-3963T>C)
c.2432-3963T>C (n.2432-3963T>C)
c.8179T>C (p.Tyr2727His)
c.1058-3963T>C (n.1058-3963T>C)
c.2130-3963T>C
c.9988T>C (p.Tyr3330His)
c.10480T>C (p.Tyr3494His)
c.10447T>C (p.Tyr3483His)
c.10420T>C (p.Tyr3474His)
13g.23333447A>TCA387512238SACSc.2185+20338T>A (n.2185+20338T>A)
c.10456T>A (p.Tyr3486Asn)
c.6446-3963T>A (n.6446-3963T>A)
c.2177-3963T>A (n.2177-3963T>A)
c.2292-3495T>A (n.2292-3495T>A)
c.2319-3495T>A (n.2319-3495T>A)
c.2204-3963T>A (n.2204-3963T>A)
n.4543-3963T>A
c.2186-11773T>A (n.2186-11773T>A)
c.2221-3963T>A (n.2221-3963T>A)
c.2186-10803T>A (n.2186-10803T>A)
c.10429T>A (p.Tyr3477Asn)
c.2186-3963T>A (n.2186-3963T>A)
c.2432-3963T>A (n.2432-3963T>A)
c.8179T>A (p.Tyr2727Asn)
c.1058-3963T>A (n.1058-3963T>A)
c.2130-3963T>A
c.9988T>A (p.Tyr3330Asn)
c.10480T>A (p.Tyr3494Asn)
c.10447T>A (p.Tyr3483Asn)
c.10420T>A (p.Tyr3474Asn)
13g.23333448T>ACA483158987SACSc.2185+20337A>T (n.2185+20337A>T)
c.10455A>T (p.Val3485=)
c.6446-3964A>T (n.6446-3964A>T)
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n.4543-3964A>T
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c.10428A>T (p.Val3476=)
c.2186-3964A>T (n.2186-3964A>T)
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c.8178A>T (p.Val2726=)
c.1058-3964A>T (n.1058-3964A>T)
c.2130-3964A>T
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13g.23333448T>CCA483158988SACSc.2185+20337A>G (n.2185+20337A>G)
c.10455A>G (p.Val3485=)
c.6446-3964A>G (n.6446-3964A>G)
c.2177-3964A>G (n.2177-3964A>G)
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n.4543-3964A>G
c.2186-11774A>G (n.2186-11774A>G)
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c.10428A>G (p.Val3476=)
c.2186-3964A>G (n.2186-3964A>G)
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c.8178A>G (p.Val2726=)
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c.2130-3964A>G
c.9987A>G (p.Val3329=)
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c.10419A>G (p.Val3473=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333448T>GCA483158989SACSc.2185+20337A>C (n.2185+20337A>C)
c.10455A>C (p.Val3485=)
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n.4543-3964A>C
c.2186-11774A>C (n.2186-11774A>C)
c.2221-3964A>C (n.2221-3964A>C)
c.2186-10804A>C (n.2186-10804A>C)
c.10428A>C (p.Val3476=)
c.2186-3964A>C (n.2186-3964A>C)
c.2432-3964A>C (n.2432-3964A>C)
c.8178A>C (p.Val2726=)
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c.2130-3964A>C
c.9987A>C (p.Val3329=)
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c.10446A>C (p.Val3482=)
c.10419A>C (p.Val3473=)
13g.23333449_23333452delCA912980188SACSc.2185+20334_2185+20337del (n.2185+20334_2185+20337del)
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c.2177-3967_2177-3964del (n.2177-3967_2177-3964del)
c.2292-3499_2292-3496del (n.2292-3499_2292-3496del)
c.2319-3499_2319-3496del (n.2319-3499_2319-3496del)
c.2204-3967_2204-3964del (n.2204-3967_2204-3964del)
n.4543-3967_4543-3964del
c.2186-11777_2186-11774del (n.2186-11777_2186-11774del)
c.2221-3967_2221-3964del (n.2221-3967_2221-3964del)
c.2186-10807_2186-10804del (n.2186-10807_2186-10804del)
c.10425_10428del (p.Glu3475AspfsTer3)
c.2186-3967_2186-3964del (n.2186-3967_2186-3964del)
c.2432-3967_2432-3964del (n.2432-3967_2432-3964del)
c.8175_8178del (p.Glu2725AspfsTer3)
c.1058-3967_1058-3964del (n.1058-3967_1058-3964del)
c.2130-3967_2130-3964del
c.9984_9987del (p.Glu3328AspfsTer3)
c.10476_10479del (p.Glu3492AspfsTer3)
c.10443_10446del (p.Glu3481AspfsTer3)
c.10416_10419del (p.Glu3472AspfsTer3)
13g.23333449A>CCA387512240SACSc.2185+20336T>G (n.2185+20336T>G)
c.10454T>G (p.Val3485Gly)
c.6446-3965T>G (n.6446-3965T>G)
c.2177-3965T>G (n.2177-3965T>G)
c.2292-3497T>G (n.2292-3497T>G)
c.2319-3497T>G (n.2319-3497T>G)
c.2204-3965T>G (n.2204-3965T>G)
n.4543-3965T>G
c.2186-11775T>G (n.2186-11775T>G)
c.2221-3965T>G (n.2221-3965T>G)
c.2186-10805T>G (n.2186-10805T>G)
c.10427T>G (p.Val3476Gly)
c.2186-3965T>G (n.2186-3965T>G)
c.2432-3965T>G (n.2432-3965T>G)
c.8177T>G (p.Val2726Gly)
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c.2130-3965T>G
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c.10418T>G (p.Val3473Gly)
13g.23333449A>GCA387512241SACSc.2185+20336T>C (n.2185+20336T>C)
c.10454T>C (p.Val3485Ala)
c.6446-3965T>C (n.6446-3965T>C)
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c.2292-3497T>C (n.2292-3497T>C)
c.2319-3497T>C (n.2319-3497T>C)
c.2204-3965T>C (n.2204-3965T>C)
n.4543-3965T>C
c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C)
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c.2186-10805T>C (n.2186-10805T>C)
c.10427T>C (p.Val3476Ala)
c.2186-3965T>C (n.2186-3965T>C)
c.2432-3965T>C (n.2432-3965T>C)
c.8177T>C (p.Val2726Ala)
c.1058-3965T>C (n.1058-3965T>C)
c.2130-3965T>C
c.9986T>C (p.Val3329Ala)
c.10478T>C (p.Val3493Ala)
c.10445T>C (p.Val3482Ala)
c.10418T>C (p.Val3473Ala)
13g.23333449A>TCA387512239SACSc.2185+20336T>A (n.2185+20336T>A)
c.10454T>A (p.Val3485Glu)
c.6446-3965T>A (n.6446-3965T>A)
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c.2292-3497T>A (n.2292-3497T>A)
c.2319-3497T>A (n.2319-3497T>A)
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n.4543-3965T>A
c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A)
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c.2186-10805T>A (n.2186-10805T>A)
c.10427T>A (p.Val3476Glu)
c.2186-3965T>A (n.2186-3965T>A)
c.2432-3965T>A (n.2432-3965T>A)
c.8177T>A (p.Val2726Glu)
c.1058-3965T>A (n.1058-3965T>A)
c.2130-3965T>A
c.9986T>A (p.Val3329Glu)
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c.10418T>A (p.Val3473Glu)
13g.23333449_23333452delinsACCTCA2078633231SACSc.2185+20333_2185+20336delinsAGGT (n.2185+20333_2185+20336delinsAGGT)
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c.2204-3968_2204-3965delinsAGGT (n.2204-3968_2204-3965delinsAGGT)
n.4543-3968_4543-3965delinsAGGT
c.2186-11778_2186-11775delinsAGGT (n.2186-11778_2186-11775delinsAGGT)
c.2221-3968_2221-3965delinsAGGT (n.2221-3968_2221-3965delinsAGGT)
c.2186-10808_2186-10805delinsAGGT (n.2186-10808_2186-10805delinsAGGT)
c.10424_10427delinsAGGT (p.Glu3475=)
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c.8174_8177delinsAGGT (p.Glu2725=)
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c.2130-3968_2130-3965delinsAGGT
c.9983_9986delinsAGGT (p.Glu3328=)
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13g.23333450C>ACA246652467SACSc.2185+20335G>T (n.2185+20335G>T)
c.10453G>T (p.Val3485Leu)
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c.2319-3498G>T (n.2319-3498G>T)
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n.4543-3966G>T
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c.10426G>T (p.Val3476Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.8176G= (p.Val2726=)
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13g.23333450C>GCA387512242SACSc.2185+20335G>C (n.2185+20335G>C)
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c.2130-3966G>C
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13g.23333450C>TCA387512243SACSc.2185+20335G>A (n.2185+20335G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333451_23333453delCA658823459SACSc.2185+20333_2185+20335del (n.2185+20333_2185+20335del)
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n.4543-3968_4543-3966del
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c.10424_10426del (p.Glu3475del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333451C>ACA387512244SACSc.2185+20334G>T (n.2185+20334G>T)
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n.4543-3967G>C
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13g.23333451C>TCA483158990SACSc.2185+20334G>A (n.2185+20334G>A)
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c.10425G>A (p.Glu3475=)
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c.2130-3967G>A
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 gnomAD v4
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n.4543-3968A>T
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13g.23333452T>CCA387512246SACSc.2185+20333A>G (n.2185+20333A>G)
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c.10424A>G (p.Glu3475Gly)
c.2186-3968A>G (n.2186-3968A>G)
c.2432-3968A>G (n.2432-3968A>G)
c.8174A>G (p.Glu2725Gly)
c.1058-3968A>G (n.1058-3968A>G)
c.2130-3968A>G
c.9983A>G (p.Glu3328Gly)
c.10475A>G (p.Glu3492Gly)
c.10442A>G (p.Glu3481Gly)
c.10415A>G (p.Glu3472Gly)
13g.23333452T>GCA387512247SACSc.2185+20333A>C (n.2185+20333A>C)
c.10451A>C (p.Glu3484Ala)
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c.2177-3968A>C (n.2177-3968A>C)
c.2292-3500A>C (n.2292-3500A>C)
c.2319-3500A>C (n.2319-3500A>C)
c.2204-3968A>C (n.2204-3968A>C)
n.4543-3968A>C
c.2186-11778A>C (n.2186-11778A>C)
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c.10424A>C (p.Glu3475Ala)
c.2186-3968A>C (n.2186-3968A>C)
c.2432-3968A>C (n.2432-3968A>C)
c.8174A>C (p.Glu2725Ala)
c.1058-3968A>C (n.1058-3968A>C)
c.2130-3968A>C
c.9983A>C (p.Glu3328Ala)
c.10475A>C (p.Glu3492Ala)
c.10442A>C (p.Glu3481Ala)
c.10415A>C (p.Glu3472Ala)
13g.23333455_23333460delCA2622328946SACSc.2185+20328_2185+20333del (n.2185+20328_2185+20333del)
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c.2319-3505_2319-3500del (n.2319-3505_2319-3500del)
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n.4543-3973_4543-3968del
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 gnomAD v4
13g.23333453C>ACA387512249SACSc.2185+20332G>T (n.2185+20332G>T)
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c.2319-3501G>T (n.2319-3501G>T)
c.2204-3969G>T (n.2204-3969G>T)
n.4543-3969G>T
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c.10423G>T (p.Glu3475Ter)
c.2186-3969G>T (n.2186-3969G>T)
c.2432-3969G>T (n.2432-3969G>T)
c.8173G>T (p.Glu2725Ter)
c.1058-3969G>T (n.1058-3969G>T)
c.2130-3969G>T
c.9982G>T (p.Glu3328Ter)
c.10474G>T (p.Glu3492Ter)
c.10441G>T (p.Glu3481Ter)
c.10414G>T (p.Glu3472Ter)
13g.23333453C>GCA387512250SACSc.2185+20332G>C (n.2185+20332G>C)
c.10450G>C (p.Glu3484Gln)
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13g.23333460A>TCA387512265SACSc.2185+20325T>A (n.2185+20325T>A)
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 dbSNP
13g.23333461T>ACA387512266SACSc.2185+20324A>T (n.2185+20324A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched