Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.10537A>T (p.Ile3513Phe)
c.2186-3855A>T (n.2186-3855A>T)
c.2432-3855A>T (n.2432-3855A>T)
c.8287A>T (p.Ile2763Phe)
c.1058-3855A>T (n.1058-3855A>T)
c.2130-3855A>T
c.10096A>T (p.Ile3366Phe)
c.10588A>T (p.Ile3530Phe)
c.10555A>T (p.Ile3519Phe)
c.10528A>T (p.Ile3510Phe)
13g.23333339T>CCA387511990SACSc.2185+20446A>G (n.2185+20446A>G)
c.10564A>G (p.Ile3522Val)
c.6446-3855A>G (n.6446-3855A>G)
c.2177-3855A>G (n.2177-3855A>G)
c.2292-3387A>G (n.2292-3387A>G)
c.2319-3387A>G (n.2319-3387A>G)
c.2204-3855A>G (n.2204-3855A>G)
n.4543-3855A>G
c.2186-11665A>G (n.2186-11665A>G)
c.2221-3855A>G (n.2221-3855A>G)
c.2186-10695A>G (n.2186-10695A>G)
c.10537A>G (p.Ile3513Val)
c.2186-3855A>G (n.2186-3855A>G)
c.2432-3855A>G (n.2432-3855A>G)
c.8287A>G (p.Ile2763Val)
c.1058-3855A>G (n.1058-3855A>G)
c.2130-3855A>G
c.10096A>G (p.Ile3366Val)
c.10588A>G (p.Ile3530Val)
c.10555A>G (p.Ile3519Val)
c.10528A>G (p.Ile3510Val)
13g.23333339T>GCA387511991SACSc.2185+20446A>C (n.2185+20446A>C)
c.10564A>C (p.Ile3522Leu)
c.6446-3855A>C (n.6446-3855A>C)
c.2177-3855A>C (n.2177-3855A>C)
c.2292-3387A>C (n.2292-3387A>C)
c.2319-3387A>C (n.2319-3387A>C)
c.2204-3855A>C (n.2204-3855A>C)
n.4543-3855A>C
c.2186-11665A>C (n.2186-11665A>C)
c.2221-3855A>C (n.2221-3855A>C)
c.2186-10695A>C (n.2186-10695A>C)
c.10537A>C (p.Ile3513Leu)
c.2186-3855A>C (n.2186-3855A>C)
c.2432-3855A>C (n.2432-3855A>C)
c.8287A>C (p.Ile2763Leu)
c.1058-3855A>C (n.1058-3855A>C)
c.2130-3855A>C
c.10096A>C (p.Ile3366Leu)
c.10588A>C (p.Ile3530Leu)
c.10555A>C (p.Ile3519Leu)
c.10528A>C (p.Ile3510Leu)
13g.23333339_23333340delinsTCCA2078633045SACSc.2185+20445_2185+20446delinsGA (n.2185+20445_2185+20446delinsGA)
c.10563_10564delinsGA (p.Glu3521=)
c.6446-3856_6446-3855delinsGA (n.6446-3856_6446-3855delinsGA)
c.2177-3856_2177-3855delinsGA (n.2177-3856_2177-3855delinsGA)
c.2292-3388_2292-3387delinsGA (n.2292-3388_2292-3387delinsGA)
c.2319-3388_2319-3387delinsGA (n.2319-3388_2319-3387delinsGA)
c.2204-3856_2204-3855delinsGA (n.2204-3856_2204-3855delinsGA)
n.4543-3856_4543-3855delinsGA
c.2186-11666_2186-11665delinsGA (n.2186-11666_2186-11665delinsGA)
c.2221-3856_2221-3855delinsGA (n.2221-3856_2221-3855delinsGA)
c.2186-10696_2186-10695delinsGA (n.2186-10696_2186-10695delinsGA)
c.10536_10537delinsGA (p.Glu3512=)
c.2186-3856_2186-3855delinsGA (n.2186-3856_2186-3855delinsGA)
c.2432-3856_2432-3855delinsGA (n.2432-3856_2432-3855delinsGA)
c.8286_8287delinsGA (p.Glu2762=)
c.1058-3856_1058-3855delinsGA (n.1058-3856_1058-3855delinsGA)
c.2130-3856_2130-3855delinsGA
c.10095_10096delinsGA (p.Glu3365=)
c.10587_10588delinsGA (p.Glu3529=)
c.10554_10555delinsGA (p.Glu3518=)
c.10527_10528delinsGA (p.Glu3509=)
13g.23333342_23333343delCA912980184SACSc.2185+20445_2185+20446del (n.2185+20445_2185+20446del)
c.10563_10564del (p.Glu3521AspfsTer2)
c.6446-3856_6446-3855del (n.6446-3856_6446-3855del)
c.2177-3856_2177-3855del (n.2177-3856_2177-3855del)
c.2292-3388_2292-3387del (n.2292-3388_2292-3387del)
c.2319-3388_2319-3387del (n.2319-3388_2319-3387del)
c.2204-3856_2204-3855del (n.2204-3856_2204-3855del)
n.4543-3856_4543-3855del
c.2186-11666_2186-11665del (n.2186-11666_2186-11665del)
c.2221-3856_2221-3855del (n.2221-3856_2221-3855del)
c.2186-10696_2186-10695del (n.2186-10696_2186-10695del)
c.10536_10537del (p.Glu3512AspfsTer2)
c.2186-3856_2186-3855del (n.2186-3856_2186-3855del)
c.2432-3856_2432-3855del (n.2432-3856_2432-3855del)
c.8286_8287del (p.Glu2762AspfsTer2)
c.1058-3856_1058-3855del (n.1058-3856_1058-3855del)
c.2130-3856_2130-3855del
c.10095_10096del (p.Glu3365AspfsTer2)
c.10587_10588del (p.Glu3529AspfsTer2)
c.10554_10555del (p.Glu3518AspfsTer2)
c.10527_10528del (p.Glu3509AspfsTer2)
 ClinVar
13g.23333340delCA658823453SACSc.2185+20445del (n.2185+20445del)
c.10563del (p.Ile3522LeufsTer13)
c.6446-3856del (n.6446-3856del)
c.2177-3856del (n.2177-3856del)
c.2292-3388del (n.2292-3388del)
c.2319-3388del (n.2319-3388del)
c.2204-3856del (n.2204-3856del)
n.4543-3856del
c.2186-11666del (n.2186-11666del)
c.2221-3856del (n.2221-3856del)
c.2186-10696del (n.2186-10696del)
c.10536del (p.Ile3513LeufsTer13)
c.2186-3856del (n.2186-3856del)
c.2432-3856del (n.2432-3856del)
c.8286del (p.Ile2763LeufsTer13)
c.1058-3856del (n.1058-3856del)
c.2130-3856del
c.10095del (p.Ile3366LeufsTer13)
c.10587del (p.Ile3530LeufsTer13)
c.10554del (p.Ile3519LeufsTer13)
c.10527del (p.Ile3510LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23333340C>ACA387511992SACSc.2185+20445G>T (n.2185+20445G>T)
c.10563G>T (p.Glu3521Asp)
c.6446-3856G>T (n.6446-3856G>T)
c.2177-3856G>T (n.2177-3856G>T)
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n.4543-3856G>T
c.2186-11666G>T (n.2186-11666G>T)
c.2221-3856G>T (n.2221-3856G>T)
c.2186-10696G>T (n.2186-10696G>T)
c.10536G>T (p.Glu3512Asp)
c.2186-3856G>T (n.2186-3856G>T)
c.2432-3856G>T (n.2432-3856G>T)
c.8286G>T (p.Glu2762Asp)
c.1058-3856G>T (n.1058-3856G>T)
c.2130-3856G>T
c.10095G>T (p.Glu3365Asp)
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c.10554G>T (p.Glu3518Asp)
c.10527G>T (p.Glu3509Asp)
 gnomAD v4
13g.23333340C>GCA387511993SACSc.2185+20445G>C (n.2185+20445G>C)
c.10563G>C (p.Glu3521Asp)
c.6446-3856G>C (n.6446-3856G>C)
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c.2292-3388G>C (n.2292-3388G>C)
c.2319-3388G>C (n.2319-3388G>C)
c.2204-3856G>C (n.2204-3856G>C)
n.4543-3856G>C
c.2186-11666G>C (n.2186-11666G>C)
c.2221-3856G>C (n.2221-3856G>C)
c.2186-10696G>C (n.2186-10696G>C)
c.10536G>C (p.Glu3512Asp)
c.2186-3856G>C (n.2186-3856G>C)
c.2432-3856G>C (n.2432-3856G>C)
c.8286G>C (p.Glu2762Asp)
c.1058-3856G>C (n.1058-3856G>C)
c.2130-3856G>C
c.10095G>C (p.Glu3365Asp)
c.10587G>C (p.Glu3529Asp)
c.10554G>C (p.Glu3518Asp)
c.10527G>C (p.Glu3509Asp)
13g.23333340C>TCA483159549SACSc.2185+20445G>A (n.2185+20445G>A)
c.10563G>A (p.Glu3521=)
c.6446-3856G>A (n.6446-3856G>A)
c.2177-3856G>A (n.2177-3856G>A)
c.2292-3388G>A (n.2292-3388G>A)
c.2319-3388G>A (n.2319-3388G>A)
c.2204-3856G>A (n.2204-3856G>A)
n.4543-3856G>A
c.2186-11666G>A (n.2186-11666G>A)
c.2221-3856G>A (n.2221-3856G>A)
c.2186-10696G>A (n.2186-10696G>A)
c.10536G>A (p.Glu3512=)
c.2186-3856G>A (n.2186-3856G>A)
c.2432-3856G>A (n.2432-3856G>A)
c.8286G>A (p.Glu2762=)
c.1058-3856G>A (n.1058-3856G>A)
c.2130-3856G>A
c.10095G>A (p.Glu3365=)
c.10587G>A (p.Glu3529=)
c.10554G>A (p.Glu3518=)
c.10527G>A (p.Glu3509=)
13g.23333341T>ACA387511994SACSc.2185+20444A>T (n.2185+20444A>T)
c.10562A>T (p.Glu3521Val)
c.6446-3857A>T (n.6446-3857A>T)
c.2177-3857A>T (n.2177-3857A>T)
c.2292-3389A>T (n.2292-3389A>T)
c.2319-3389A>T (n.2319-3389A>T)
c.2204-3857A>T (n.2204-3857A>T)
n.4543-3857A>T
c.2186-11667A>T (n.2186-11667A>T)
c.2221-3857A>T (n.2221-3857A>T)
c.2186-10697A>T (n.2186-10697A>T)
c.10535A>T (p.Glu3512Val)
c.2186-3857A>T (n.2186-3857A>T)
c.2432-3857A>T (n.2432-3857A>T)
c.8285A>T (p.Glu2762Val)
c.1058-3857A>T (n.1058-3857A>T)
c.2130-3857A>T
c.10094A>T (p.Glu3365Val)
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c.10553A>T (p.Glu3518Val)
c.10526A>T (p.Glu3509Val)
13g.23333341T>CCA387511996SACSc.2185+20444A>G (n.2185+20444A>G)
c.10562A>G (p.Glu3521Gly)
c.6446-3857A>G (n.6446-3857A>G)
c.2177-3857A>G (n.2177-3857A>G)
c.2292-3389A>G (n.2292-3389A>G)
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n.4543-3857A>G
c.2186-11667A>G (n.2186-11667A>G)
c.2221-3857A>G (n.2221-3857A>G)
c.2186-10697A>G (n.2186-10697A>G)
c.10535A>G (p.Glu3512Gly)
c.2186-3857A>G (n.2186-3857A>G)
c.2432-3857A>G (n.2432-3857A>G)
c.8285A>G (p.Glu2762Gly)
c.1058-3857A>G (n.1058-3857A>G)
c.2130-3857A>G
c.10094A>G (p.Glu3365Gly)
c.10586A>G (p.Glu3529Gly)
c.10553A>G (p.Glu3518Gly)
c.10526A>G (p.Glu3509Gly)
 dbSNP
13g.23333341T>GCA387511995SACSc.2185+20444A>C (n.2185+20444A>C)
c.10562A>C (p.Glu3521Ala)
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n.4543-3857A>C
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c.2186-10697A>C (n.2186-10697A>C)
c.10535A>C (p.Glu3512Ala)
c.2186-3857A>C (n.2186-3857A>C)
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c.8285A>C (p.Glu2762Ala)
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c.2130-3857A>C
c.10094A>C (p.Glu3365Ala)
c.10586A>C (p.Glu3529Ala)
c.10553A>C (p.Glu3518Ala)
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13g.23333341T=CA2078633048SACSc.2185+20444A= (n.2185+20444A=)
c.10562A= (p.Glu3521=)
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c.10535A= (p.Glu3512=)
c.2186-3857A= (n.2186-3857A=)
c.2432-3857A= (n.2432-3857A=)
c.8285A= (p.Glu2762=)
c.1058-3857A= (n.1058-3857A=)
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c.10094A= (p.Glu3365=)
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c.10553A= (p.Glu3518=)
c.10526A= (p.Glu3509=)
13g.23333342C>ACA387511997SACSc.2185+20443G>T (n.2185+20443G>T)
c.10561G>T (p.Glu3521Ter)
c.6446-3858G>T (n.6446-3858G>T)
c.2177-3858G>T (n.2177-3858G>T)
c.2292-3390G>T (n.2292-3390G>T)
c.2319-3390G>T (n.2319-3390G>T)
c.2204-3858G>T (n.2204-3858G>T)
n.4543-3858G>T
c.2186-11668G>T (n.2186-11668G>T)
c.2221-3858G>T (n.2221-3858G>T)
c.2186-10698G>T (n.2186-10698G>T)
c.10534G>T (p.Glu3512Ter)
c.2186-3858G>T (n.2186-3858G>T)
c.2432-3858G>T (n.2432-3858G>T)
c.8284G>T (p.Glu2762Ter)
c.1058-3858G>T (n.1058-3858G>T)
c.2130-3858G>T
c.10093G>T (p.Glu3365Ter)
c.10585G>T (p.Glu3529Ter)
c.10552G>T (p.Glu3518Ter)
c.10525G>T (p.Glu3509Ter)
13g.23333342C=CA2078633050SACSc.2185+20443G= (n.2185+20443G=)
c.10561G= (p.Glu3521=)
c.6446-3858G= (n.6446-3858G=)
c.2177-3858G= (n.2177-3858G=)
c.2292-3390G= (n.2292-3390G=)
c.2319-3390G= (n.2319-3390G=)
c.2204-3858G= (n.2204-3858G=)
n.4543-3858G=
c.2186-11668G= (n.2186-11668G=)
c.2221-3858G= (n.2221-3858G=)
c.2186-10698G= (n.2186-10698G=)
c.10534G= (p.Glu3512=)
c.2186-3858G= (n.2186-3858G=)
c.2432-3858G= (n.2432-3858G=)
c.8284G= (p.Glu2762=)
c.1058-3858G= (n.1058-3858G=)
c.2130-3858G=
c.10093G= (p.Glu3365=)
c.10585G= (p.Glu3529=)
c.10552G= (p.Glu3518=)
c.10525G= (p.Glu3509=)
13g.23333342C>GCA387511998SACSc.2185+20443G>C (n.2185+20443G>C)
c.10561G>C (p.Glu3521Gln)
c.6446-3858G>C (n.6446-3858G>C)
c.2177-3858G>C (n.2177-3858G>C)
c.2292-3390G>C (n.2292-3390G>C)
c.2319-3390G>C (n.2319-3390G>C)
c.2204-3858G>C (n.2204-3858G>C)
n.4543-3858G>C
c.2186-11668G>C (n.2186-11668G>C)
c.2221-3858G>C (n.2221-3858G>C)
c.2186-10698G>C (n.2186-10698G>C)
c.10534G>C (p.Glu3512Gln)
c.2186-3858G>C (n.2186-3858G>C)
c.2432-3858G>C (n.2432-3858G>C)
c.8284G>C (p.Glu2762Gln)
c.1058-3858G>C (n.1058-3858G>C)
c.2130-3858G>C
c.10093G>C (p.Glu3365Gln)
c.10585G>C (p.Glu3529Gln)
c.10552G>C (p.Glu3518Gln)
c.10525G>C (p.Glu3509Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.23333342C>TCA387511999SACSc.2185+20443G>A (n.2185+20443G>A)
c.10561G>A (p.Glu3521Lys)
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c.2319-3390G>A (n.2319-3390G>A)
c.2204-3858G>A (n.2204-3858G>A)
n.4543-3858G>A
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c.2221-3858G>A (n.2221-3858G>A)
c.2186-10698G>A (n.2186-10698G>A)
c.10534G>A (p.Glu3512Lys)
c.2186-3858G>A (n.2186-3858G>A)
c.2432-3858G>A (n.2432-3858G>A)
c.8284G>A (p.Glu2762Lys)
c.1058-3858G>A (n.1058-3858G>A)
c.2130-3858G>A
c.10093G>A (p.Glu3365Lys)
c.10585G>A (p.Glu3529Lys)
c.10552G>A (p.Glu3518Lys)
c.10525G>A (p.Glu3509Lys)
13g.23333343T>ACA483159551SACSc.2185+20442A>T (n.2185+20442A>T)
c.10560A>T (p.Ser3520=)
c.6446-3859A>T (n.6446-3859A>T)
c.2177-3859A>T (n.2177-3859A>T)
c.2292-3391A>T (n.2292-3391A>T)
c.2319-3391A>T (n.2319-3391A>T)
c.2204-3859A>T (n.2204-3859A>T)
n.4543-3859A>T
c.2186-11669A>T (n.2186-11669A>T)
c.2221-3859A>T (n.2221-3859A>T)
c.2186-10699A>T (n.2186-10699A>T)
c.10533A>T (p.Ser3511=)
c.2186-3859A>T (n.2186-3859A>T)
c.2432-3859A>T (n.2432-3859A>T)
c.8283A>T (p.Ser2761=)
c.1058-3859A>T (n.1058-3859A>T)
c.2130-3859A>T
c.10092A>T (p.Ser3364=)
c.10584A>T (p.Ser3528=)
c.10551A>T (p.Ser3517=)
c.10524A>T (p.Ser3508=)
13g.23333343T>CCA483159552SACSc.2185+20442A>G (n.2185+20442A>G)
c.10560A>G (p.Ser3520=)
c.6446-3859A>G (n.6446-3859A>G)
c.2177-3859A>G (n.2177-3859A>G)
c.2292-3391A>G (n.2292-3391A>G)
c.2319-3391A>G (n.2319-3391A>G)
c.2204-3859A>G (n.2204-3859A>G)
n.4543-3859A>G
c.2186-11669A>G (n.2186-11669A>G)
c.2221-3859A>G (n.2221-3859A>G)
c.2186-10699A>G (n.2186-10699A>G)
c.10533A>G (p.Ser3511=)
c.2186-3859A>G (n.2186-3859A>G)
c.2432-3859A>G (n.2432-3859A>G)
c.8283A>G (p.Ser2761=)
c.1058-3859A>G (n.1058-3859A>G)
c.2130-3859A>G
c.10092A>G (p.Ser3364=)
c.10584A>G (p.Ser3528=)
c.10551A>G (p.Ser3517=)
c.10524A>G (p.Ser3508=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333343T>GCA483159550SACSc.2185+20442A>C (n.2185+20442A>C)
c.10560A>C (p.Ser3520=)
c.6446-3859A>C (n.6446-3859A>C)
c.2177-3859A>C (n.2177-3859A>C)
c.2292-3391A>C (n.2292-3391A>C)
c.2319-3391A>C (n.2319-3391A>C)
c.2204-3859A>C (n.2204-3859A>C)
n.4543-3859A>C
c.2186-11669A>C (n.2186-11669A>C)
c.2221-3859A>C (n.2221-3859A>C)
c.2186-10699A>C (n.2186-10699A>C)
c.10533A>C (p.Ser3511=)
c.2186-3859A>C (n.2186-3859A>C)
c.2432-3859A>C (n.2432-3859A>C)
c.8283A>C (p.Ser2761=)
c.1058-3859A>C (n.1058-3859A>C)
c.2130-3859A>C
c.10092A>C (p.Ser3364=)
c.10584A>C (p.Ser3528=)
c.10551A>C (p.Ser3517=)
c.10524A>C (p.Ser3508=)
13g.23333343T=CA2078633055SACSc.2185+20442A= (n.2185+20442A=)
c.10560A= (p.Ser3520=)
c.6446-3859A= (n.6446-3859A=)
c.2177-3859A= (n.2177-3859A=)
c.2292-3391A= (n.2292-3391A=)
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c.2204-3859A= (n.2204-3859A=)
n.4543-3859A=
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c.10533A= (p.Ser3511=)
c.2186-3859A= (n.2186-3859A=)
c.2432-3859A= (n.2432-3859A=)
c.8283A= (p.Ser2761=)
c.1058-3859A= (n.1058-3859A=)
c.2130-3859A=
c.10092A= (p.Ser3364=)
c.10584A= (p.Ser3528=)
c.10551A= (p.Ser3517=)
c.10524A= (p.Ser3508=)
13g.23333343dupCA6910435SACSc.2185+20442dup (n.2185+20442dup)
c.10560dup (p.Glu3521ArgfsTer3)
c.6446-3859dup (n.6446-3859dup)
c.2177-3859dup (n.2177-3859dup)
c.2292-3391dup (n.2292-3391dup)
c.2319-3391dup (n.2319-3391dup)
c.2204-3859dup (n.2204-3859dup)
n.4543-3859dup
c.2186-11669dup (n.2186-11669dup)
c.2221-3859dup (n.2221-3859dup)
c.2186-10699dup (n.2186-10699dup)
c.10533dup (p.Glu3512ArgfsTer3)
c.2186-3859dup (n.2186-3859dup)
c.2432-3859dup (n.2432-3859dup)
c.8283dup (p.Glu2762ArgfsTer3)
c.1058-3859dup (n.1058-3859dup)
c.2130-3859dup
c.10092dup (p.Glu3365ArgfsTer3)
c.10584dup (p.Glu3529ArgfsTer3)
c.10551dup (p.Glu3518ArgfsTer3)
c.10524dup (p.Glu3509ArgfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333344G>ACA387512000SACSc.2185+20441C>T (n.2185+20441C>T)
c.10559C>T (p.Ser3520Leu)
c.6446-3860C>T (n.6446-3860C>T)
c.2177-3860C>T (n.2177-3860C>T)
c.2292-3392C>T (n.2292-3392C>T)
c.2319-3392C>T (n.2319-3392C>T)
c.2204-3860C>T (n.2204-3860C>T)
n.4543-3860C>T
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c.2221-3860C>T (n.2221-3860C>T)
c.2186-10700C>T (n.2186-10700C>T)
c.10532C>T (p.Ser3511Leu)
c.2186-3860C>T (n.2186-3860C>T)
c.2432-3860C>T (n.2432-3860C>T)
c.8282C>T (p.Ser2761Leu)
c.1058-3860C>T (n.1058-3860C>T)
c.2130-3860C>T
c.10091C>T (p.Ser3364Leu)
c.10583C>T (p.Ser3528Leu)
c.10550C>T (p.Ser3517Leu)
c.10523C>T (p.Ser3508Leu)
13g.23333344G>CCA387512001SACSc.2185+20441C>G (n.2185+20441C>G)
c.10559C>G (p.Ser3520Ter)
c.6446-3860C>G (n.6446-3860C>G)
c.2177-3860C>G (n.2177-3860C>G)
c.2292-3392C>G (n.2292-3392C>G)
c.2319-3392C>G (n.2319-3392C>G)
c.2204-3860C>G (n.2204-3860C>G)
n.4543-3860C>G
c.2186-11670C>G (n.2186-11670C>G)
c.2221-3860C>G (n.2221-3860C>G)
c.2186-10700C>G (n.2186-10700C>G)
c.10532C>G (p.Ser3511Ter)
c.2186-3860C>G (n.2186-3860C>G)
c.2432-3860C>G (n.2432-3860C>G)
c.8282C>G (p.Ser2761Ter)
c.1058-3860C>G (n.1058-3860C>G)
c.2130-3860C>G
c.10091C>G (p.Ser3364Ter)
c.10583C>G (p.Ser3528Ter)
c.10550C>G (p.Ser3517Ter)
c.10523C>G (p.Ser3508Ter)
 gnomAD v4
13g.23333344G>TCA387512002SACSc.2185+20441C>A (n.2185+20441C>A)
c.10559C>A (p.Ser3520Ter)
c.6446-3860C>A (n.6446-3860C>A)
c.2177-3860C>A (n.2177-3860C>A)
c.2292-3392C>A (n.2292-3392C>A)
c.2319-3392C>A (n.2319-3392C>A)
c.2204-3860C>A (n.2204-3860C>A)
n.4543-3860C>A
c.2186-11670C>A (n.2186-11670C>A)
c.2221-3860C>A (n.2221-3860C>A)
c.2186-10700C>A (n.2186-10700C>A)
c.10532C>A (p.Ser3511Ter)
c.2186-3860C>A (n.2186-3860C>A)
c.2432-3860C>A (n.2432-3860C>A)
c.8282C>A (p.Ser2761Ter)
c.1058-3860C>A (n.1058-3860C>A)
c.2130-3860C>A
c.10091C>A (p.Ser3364Ter)
c.10583C>A (p.Ser3528Ter)
c.10550C>A (p.Ser3517Ter)
c.10523C>A (p.Ser3508Ter)
 COSMIC
13g.23333345A=CA2078633059SACSc.2185+20440T= (n.2185+20440T=)
c.10558T= (p.Ser3520=)
c.6446-3861T= (n.6446-3861T=)
c.2177-3861T= (n.2177-3861T=)
c.2292-3393T= (n.2292-3393T=)
c.2319-3393T= (n.2319-3393T=)
c.2204-3861T= (n.2204-3861T=)
n.4543-3861T=
c.2186-11671T= (n.2186-11671T=)
c.2221-3861T= (n.2221-3861T=)
c.2186-10701T= (n.2186-10701T=)
c.10531T= (p.Ser3511=)
c.2186-3861T= (n.2186-3861T=)
c.2432-3861T= (n.2432-3861T=)
c.8281T= (p.Ser2761=)
c.1058-3861T= (n.1058-3861T=)
c.2130-3861T=
c.10090T= (p.Ser3364=)
c.10582T= (p.Ser3528=)
c.10549T= (p.Ser3517=)
c.10522T= (p.Ser3508=)
13g.23333345A>CCA387512003SACSc.2185+20440T>G (n.2185+20440T>G)
c.10558T>G (p.Ser3520Ala)
c.6446-3861T>G (n.6446-3861T>G)
c.2177-3861T>G (n.2177-3861T>G)
c.2292-3393T>G (n.2292-3393T>G)
c.2319-3393T>G (n.2319-3393T>G)
c.2204-3861T>G (n.2204-3861T>G)
n.4543-3861T>G
c.2186-11671T>G (n.2186-11671T>G)
c.2221-3861T>G (n.2221-3861T>G)
c.2186-10701T>G (n.2186-10701T>G)
c.10531T>G (p.Ser3511Ala)
c.2186-3861T>G (n.2186-3861T>G)
c.2432-3861T>G (n.2432-3861T>G)
c.8281T>G (p.Ser2761Ala)
c.1058-3861T>G (n.1058-3861T>G)
c.2130-3861T>G
c.10090T>G (p.Ser3364Ala)
c.10582T>G (p.Ser3528Ala)
c.10549T>G (p.Ser3517Ala)
c.10522T>G (p.Ser3508Ala)
13g.23333345A>GCA6910436SACSc.2185+20440T>C (n.2185+20440T>C)
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c.2186-3865A>G (n.2186-3865A>G)
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c.8277A>G (p.Glu2759=)
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c.2130-3865A>G
c.10086A>G (p.Glu3362=)
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c.10518A>G (p.Glu3506=)
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c.2319-3397A>C (n.2319-3397A>C)
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c.10527A>C (p.Glu3509Asp)
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c.8277A>C (p.Glu2759Asp)
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c.2186-3866A>T (n.2186-3866A>T)
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 gnomAD v4
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c.2186-3866A>C (n.2186-3866A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8275G= (p.Glu2759=)
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c.2130-3867G=
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13g.23333351C>GCA387512018SACSc.2185+20434G>C (n.2185+20434G>C)
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c.10516G>C (p.Glu3506Gln)
13g.23333351C>TCA387512019SACSc.2185+20434G>A (n.2185+20434G>A)
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c.2130-3867G>A
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 dbSNP
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n.4543-3868G>C
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c.8274G>C (p.Glu2758Asp)
c.1058-3868G>C (n.1058-3868G>C)
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c.10524G>A (p.Glu3508=)
c.2186-3868G>A (n.2186-3868G>A)
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c.8274G>A (p.Glu2758=)
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 gnomAD v4
13g.23333353T>ACA387512024SACSc.2185+20432A>T (n.2185+20432A>T)
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n.4543-3869A>T
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c.2186-10709A>T (n.2186-10709A>T)
c.10523A>T (p.Glu3508Val)
c.2186-3869A>T (n.2186-3869A>T)
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c.8273A>T (p.Glu2758Val)
c.1058-3869A>T (n.1058-3869A>T)
c.2130-3869A>T
c.10082A>T (p.Glu3361Val)
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13g.23333353T>CCA387512023SACSc.2185+20432A>G (n.2185+20432A>G)
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c.2319-3401A>G (n.2319-3401A>G)
c.2204-3869A>G (n.2204-3869A>G)
n.4543-3869A>G
c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G)
c.2221-3869A>G (n.2221-3869A>G)
c.2186-10709A>G (n.2186-10709A>G)
c.10523A>G (p.Glu3508Gly)
c.2186-3869A>G (n.2186-3869A>G)
c.2432-3869A>G (n.2432-3869A>G)
c.8273A>G (p.Glu2758Gly)
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c.2130-3869A>G
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c.10514A>G (p.Glu3505Gly)
13g.23333353T>GCA387512022SACSc.2185+20432A>C (n.2185+20432A>C)
c.10550A>C (p.Glu3517Ala)
c.6446-3869A>C (n.6446-3869A>C)
c.2177-3869A>C (n.2177-3869A>C)
c.2292-3401A>C (n.2292-3401A>C)
c.2319-3401A>C (n.2319-3401A>C)
c.2204-3869A>C (n.2204-3869A>C)
n.4543-3869A>C
c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C)
c.2221-3869A>C (n.2221-3869A>C)
c.2186-10709A>C (n.2186-10709A>C)
c.10523A>C (p.Glu3508Ala)
c.2186-3869A>C (n.2186-3869A>C)
c.2432-3869A>C (n.2432-3869A>C)
c.8273A>C (p.Glu2758Ala)
c.1058-3869A>C (n.1058-3869A>C)
c.2130-3869A>C
c.10082A>C (p.Glu3361Ala)
c.10574A>C (p.Glu3525Ala)
c.10541A>C (p.Glu3514Ala)
c.10514A>C (p.Glu3505Ala)
13g.23333354C>ACA387512025SACSc.2185+20431G>T (n.2185+20431G>T)
c.10549G>T (p.Glu3517Ter)
c.6446-3870G>T (n.6446-3870G>T)
c.2177-3870G>T (n.2177-3870G>T)
c.2292-3402G>T (n.2292-3402G>T)
c.2319-3402G>T (n.2319-3402G>T)
c.2204-3870G>T (n.2204-3870G>T)
n.4543-3870G>T
c.2186-11680G>T (n.2186-11680G>T)
c.2221-3870G>T (n.2221-3870G>T)
c.2186-10710G>T (n.2186-10710G>T)
c.10522G>T (p.Glu3508Ter)
c.2186-3870G>T (n.2186-3870G>T)
c.2432-3870G>T (n.2432-3870G>T)
c.8272G>T (p.Glu2758Ter)
c.1058-3870G>T (n.1058-3870G>T)
c.2130-3870G>T
c.10081G>T (p.Glu3361Ter)
c.10573G>T (p.Glu3525Ter)
c.10540G>T (p.Glu3514Ter)
c.10513G>T (p.Glu3505Ter)
13g.23333354C=CA2078633066SACSc.2185+20431G= (n.2185+20431G=)
c.10549G= (p.Glu3517=)
c.6446-3870G= (n.6446-3870G=)
c.2177-3870G= (n.2177-3870G=)
c.2292-3402G= (n.2292-3402G=)
c.2319-3402G= (n.2319-3402G=)
c.2204-3870G= (n.2204-3870G=)
n.4543-3870G=
c.2186-11680G= (n.2186-11680G=)
c.2221-3870G= (n.2221-3870G=)
c.2186-10710G= (n.2186-10710G=)
c.10522G= (p.Glu3508=)
c.2186-3870G= (n.2186-3870G=)
c.2432-3870G= (n.2432-3870G=)
c.8272G= (p.Glu2758=)
c.1058-3870G= (n.1058-3870G=)
c.2130-3870G=
c.10081G= (p.Glu3361=)
c.10573G= (p.Glu3525=)
c.10540G= (p.Glu3514=)
c.10513G= (p.Glu3505=)
13g.23333354C>GCA387512027SACSc.2185+20431G>C (n.2185+20431G>C)
c.10549G>C (p.Glu3517Gln)
c.6446-3870G>C (n.6446-3870G>C)
c.2177-3870G>C (n.2177-3870G>C)
c.2292-3402G>C (n.2292-3402G>C)
c.2319-3402G>C (n.2319-3402G>C)
c.2204-3870G>C (n.2204-3870G>C)
n.4543-3870G>C
c.2186-11680G>C (n.2186-11680G>C)
c.2221-3870G>C (n.2221-3870G>C)
c.2186-10710G>C (n.2186-10710G>C)
c.10522G>C (p.Glu3508Gln)
c.2186-3870G>C (n.2186-3870G>C)
c.2432-3870G>C (n.2432-3870G>C)
c.8272G>C (p.Glu2758Gln)
c.1058-3870G>C (n.1058-3870G>C)
c.2130-3870G>C
c.10081G>C (p.Glu3361Gln)
c.10573G>C (p.Glu3525Gln)
c.10540G>C (p.Glu3514Gln)
c.10513G>C (p.Glu3505Gln)
13g.23333354C>TCA387512026SACSc.2185+20431G>A (n.2185+20431G>A)
c.10549G>A (p.Glu3517Lys)
c.6446-3870G>A (n.6446-3870G>A)
c.2177-3870G>A (n.2177-3870G>A)
c.2292-3402G>A (n.2292-3402G>A)
c.2319-3402G>A (n.2319-3402G>A)
c.2204-3870G>A (n.2204-3870G>A)
n.4543-3870G>A
c.2186-11680G>A (n.2186-11680G>A)
c.2221-3870G>A (n.2221-3870G>A)
c.2186-10710G>A (n.2186-10710G>A)
c.10522G>A (p.Glu3508Lys)
c.2186-3870G>A (n.2186-3870G>A)
c.2432-3870G>A (n.2432-3870G>A)
c.8272G>A (p.Glu2758Lys)
c.1058-3870G>A (n.1058-3870G>A)
c.2130-3870G>A
c.10081G>A (p.Glu3361Lys)
c.10573G>A (p.Glu3525Lys)
c.10540G>A (p.Glu3514Lys)
c.10513G>A (p.Glu3505Lys)
 dbSNP
13g.23333355A>CCA483159557SACSc.2185+20430T>G (n.2185+20430T>G)
c.10548T>G (p.Ala3516=)
c.6446-3871T>G (n.6446-3871T>G)
c.2177-3871T>G (n.2177-3871T>G)
c.2292-3403T>G (n.2292-3403T>G)
c.2319-3403T>G (n.2319-3403T>G)
c.2204-3871T>G (n.2204-3871T>G)
n.4543-3871T>G
c.2186-11681T>G (n.2186-11681T>G)
c.2221-3871T>G (n.2221-3871T>G)
c.2186-10711T>G (n.2186-10711T>G)
c.10521T>G (p.Ala3507=)
c.2186-3871T>G (n.2186-3871T>G)
c.2432-3871T>G (n.2432-3871T>G)
c.8271T>G (p.Ala2757=)
c.1058-3871T>G (n.1058-3871T>G)
c.2130-3871T>G
c.10080T>G (p.Ala3360=)
c.10572T>G (p.Ala3524=)
c.10539T>G (p.Ala3513=)
c.10512T>G (p.Ala3504=)
13g.23333355A>GCA483159558SACSc.2185+20430T>C (n.2185+20430T>C)
c.10548T>C (p.Ala3516=)
c.6446-3871T>C (n.6446-3871T>C)
c.2177-3871T>C (n.2177-3871T>C)
c.2292-3403T>C (n.2292-3403T>C)
c.2319-3403T>C (n.2319-3403T>C)
c.2204-3871T>C (n.2204-3871T>C)
n.4543-3871T>C
c.2186-11681T>C (n.2186-11681T>C)
c.2221-3871T>C (n.2221-3871T>C)
c.2186-10711T>C (n.2186-10711T>C)
c.10521T>C (p.Ala3507=)
c.2186-3871T>C (n.2186-3871T>C)
c.2432-3871T>C (n.2432-3871T>C)
c.8271T>C (p.Ala2757=)
c.1058-3871T>C (n.1058-3871T>C)
c.2130-3871T>C
c.10080T>C (p.Ala3360=)
c.10572T>C (p.Ala3524=)
c.10539T>C (p.Ala3513=)
c.10512T>C (p.Ala3504=)
 ClinVar
13g.23333355A>TCA483159559SACSc.2185+20430T>A (n.2185+20430T>A)
c.10548T>A (p.Ala3516=)
c.6446-3871T>A (n.6446-3871T>A)
c.2177-3871T>A (n.2177-3871T>A)
c.2292-3403T>A (n.2292-3403T>A)
c.2319-3403T>A (n.2319-3403T>A)
c.2204-3871T>A (n.2204-3871T>A)
n.4543-3871T>A
c.2186-11681T>A (n.2186-11681T>A)
c.2221-3871T>A (n.2221-3871T>A)
c.2186-10711T>A (n.2186-10711T>A)
c.10521T>A (p.Ala3507=)
c.2186-3871T>A (n.2186-3871T>A)
c.2432-3871T>A (n.2432-3871T>A)
c.8271T>A (p.Ala2757=)
c.1058-3871T>A (n.1058-3871T>A)
c.2130-3871T>A
c.10080T>A (p.Ala3360=)
c.10572T>A (p.Ala3524=)
c.10539T>A (p.Ala3513=)
c.10512T>A (p.Ala3504=)
13g.23333356G>ACA387512028SACSc.2185+20429C>T (n.2185+20429C>T)
c.10547C>T (p.Ala3516Val)
c.6446-3872C>T (n.6446-3872C>T)
c.2177-3872C>T (n.2177-3872C>T)
c.2292-3404C>T (n.2292-3404C>T)
c.2319-3404C>T (n.2319-3404C>T)
c.2204-3872C>T (n.2204-3872C>T)
n.4543-3872C>T
c.2186-11682C>T (n.2186-11682C>T)
c.2221-3872C>T (n.2221-3872C>T)
c.2186-10712C>T (n.2186-10712C>T)
c.10520C>T (p.Ala3507Val)
c.2186-3872C>T (n.2186-3872C>T)
c.2432-3872C>T (n.2432-3872C>T)
c.8270C>T (p.Ala2757Val)
c.1058-3872C>T (n.1058-3872C>T)
c.2130-3872C>T
c.10079C>T (p.Ala3360Val)
c.10571C>T (p.Ala3524Val)
c.10538C>T (p.Ala3513Val)
c.10511C>T (p.Ala3504Val)
13g.23333356G>CCA6910437SACSc.2185+20429C>G (n.2185+20429C>G)
c.10547C>G (p.Ala3516Gly)
c.6446-3872C>G (n.6446-3872C>G)
c.2177-3872C>G (n.2177-3872C>G)
c.2292-3404C>G (n.2292-3404C>G)
c.2319-3404C>G (n.2319-3404C>G)
c.2204-3872C>G (n.2204-3872C>G)
n.4543-3872C>G
c.2186-11682C>G (n.2186-11682C>G)
c.2221-3872C>G (n.2221-3872C>G)
c.2186-10712C>G (n.2186-10712C>G)
c.10520C>G (p.Ala3507Gly)
c.2186-3872C>G (n.2186-3872C>G)
c.2432-3872C>G (n.2432-3872C>G)
c.8270C>G (p.Ala2757Gly)
c.1058-3872C>G (n.1058-3872C>G)
c.2130-3872C>G
c.10079C>G (p.Ala3360Gly)
c.10571C>G (p.Ala3524Gly)
c.10538C>G (p.Ala3513Gly)
c.10511C>G (p.Ala3504Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333356G=CA2078633068SACSc.2185+20429C= (n.2185+20429C=)
c.10547C= (p.Ala3516=)
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n.4543-3872C=
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c.10520C= (p.Ala3507=)
c.2186-3872C= (n.2186-3872C=)
c.2432-3872C= (n.2432-3872C=)
c.8270C= (p.Ala2757=)
c.1058-3872C= (n.1058-3872C=)
c.2130-3872C=
c.10079C= (p.Ala3360=)
c.10571C= (p.Ala3524=)
c.10538C= (p.Ala3513=)
c.10511C= (p.Ala3504=)
13g.23333356G>TCA387512029SACSc.2185+20429C>A (n.2185+20429C>A)
c.10547C>A (p.Ala3516Asp)
c.6446-3872C>A (n.6446-3872C>A)
c.2177-3872C>A (n.2177-3872C>A)
c.2292-3404C>A (n.2292-3404C>A)
c.2319-3404C>A (n.2319-3404C>A)
c.2204-3872C>A (n.2204-3872C>A)
n.4543-3872C>A
c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A)
c.2221-3872C>A (n.2221-3872C>A)
c.2186-10712C>A (n.2186-10712C>A)
c.10520C>A (p.Ala3507Asp)
c.2186-3872C>A (n.2186-3872C>A)
c.2432-3872C>A (n.2432-3872C>A)
c.8270C>A (p.Ala2757Asp)
c.1058-3872C>A (n.1058-3872C>A)
c.2130-3872C>A
c.10079C>A (p.Ala3360Asp)
c.10571C>A (p.Ala3524Asp)
c.10538C>A (p.Ala3513Asp)
c.10511C>A (p.Ala3504Asp)
 gnomAD v4
13g.23333357C>ACA387512030SACSc.2185+20428G>T (n.2185+20428G>T)
c.10546G>T (p.Ala3516Ser)
c.6446-3873G>T (n.6446-3873G>T)
c.2177-3873G>T (n.2177-3873G>T)
c.2292-3405G>T (n.2292-3405G>T)
c.2319-3405G>T (n.2319-3405G>T)
c.2204-3873G>T (n.2204-3873G>T)
n.4543-3873G>T
c.2186-11683G>T (n.2186-11683G>T)
c.2221-3873G>T (n.2221-3873G>T)
c.2186-10713G>T (n.2186-10713G>T)
c.10519G>T (p.Ala3507Ser)
c.2186-3873G>T (n.2186-3873G>T)
c.2432-3873G>T (n.2432-3873G>T)
c.8269G>T (p.Ala2757Ser)
c.1058-3873G>T (n.1058-3873G>T)
c.2130-3873G>T
c.10078G>T (p.Ala3360Ser)
c.10570G>T (p.Ala3524Ser)
c.10537G>T (p.Ala3513Ser)
c.10510G>T (p.Ala3504Ser)
13g.23333357C>GCA387512032SACSc.2185+20428G>C (n.2185+20428G>C)
c.10546G>C (p.Ala3516Pro)
c.6446-3873G>C (n.6446-3873G>C)
c.2177-3873G>C (n.2177-3873G>C)
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c.2204-3873G>C (n.2204-3873G>C)
n.4543-3873G>C
c.2186-11683G>C (n.2186-11683G>C)
c.2221-3873G>C (n.2221-3873G>C)
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c.10519G>C (p.Ala3507Pro)
c.2186-3873G>C (n.2186-3873G>C)
c.2432-3873G>C (n.2432-3873G>C)
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13g.23333358A>CCA387512033SACSc.2185+20427T>G (n.2185+20427T>G)
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 ClinVar
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c.10518T>C (p.Ser3506=)
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c.8268T>C (p.Ser2756=)
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c.2130-3874T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333358A>TCA387512034SACSc.2185+20427T>A (n.2185+20427T>A)
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13g.23333359C>ACA387512035SACSc.2185+20426G>T (n.2185+20426G>T)
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13g.23333359C>GCA387512036SACSc.2185+20426G>C (n.2185+20426G>C)
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13g.23333359C>TCA387512037SACSc.2185+20426G>A (n.2185+20426G>A)
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c.8267G>A (p.Ser2756Asn)
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c.2130-3875G>A
c.10076G>A (p.Ser3359Asn)
c.10568G>A (p.Ser3523Asn)
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 gnomAD v4
13g.23333360T>ACA387512038SACSc.2185+20425A>T (n.2185+20425A>T)
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c.1058-3876A>G (n.1058-3876A>G)
c.2130-3876A>G
c.10075A>G (p.Ser3359Gly)
c.10567A>G (p.Ser3523Gly)
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13g.23333360T>GCA387512040SACSc.2185+20425A>C (n.2185+20425A>C)
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c.10075A>C (p.Ser3359Arg)
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13g.23333361T>ACA483159561SACSc.2185+20424A>T (n.2185+20424A>T)
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c.8265A>T (p.Ser2755=)
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13g.23333361T>CCA483159562SACSc.2185+20424A>G (n.2185+20424A>G)
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13g.23333361T>GCA483159563SACSc.2185+20424A>C (n.2185+20424A>C)
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c.10074A>C (p.Ser3358=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333361T=CA2078633071SACSc.2185+20424A= (n.2185+20424A=)
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c.2292-3409A= (n.2292-3409A=)
c.2319-3409A= (n.2319-3409A=)
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c.10515A= (p.Ser3505=)
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c.8265A= (p.Ser2755=)
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c.2130-3877A=
c.10074A= (p.Ser3358=)
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c.10506A= (p.Ser3502=)
13g.23333362G>ACA387512041SACSc.2185+20423C>T (n.2185+20423C>T)
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n.4543-3878C>T
c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T)
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c.2186-10718C>T (n.2186-10718C>T)
c.10514C>T (p.Ser3505Leu)
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c.2130-3878C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333362G>CCA387512042SACSc.2185+20423C>G (n.2185+20423C>G)
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13g.23333362G=CA2078633076SACSc.2185+20423C= (n.2185+20423C=)
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c.2130-3878C=
c.10073C= (p.Ser3358=)
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c.10505C= (p.Ser3502=)
13g.23333362G>TCA387512043SACSc.2185+20423C>A (n.2185+20423C>A)
c.10541C>A (p.Ser3514Ter)
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n.4543-3878C>A
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c.2186-10718C>A (n.2186-10718C>A)
c.10514C>A (p.Ser3505Ter)
c.2186-3878C>A (n.2186-3878C>A)
c.2432-3878C>A (n.2432-3878C>A)
c.8264C>A (p.Ser2755Ter)
c.1058-3878C>A (n.1058-3878C>A)
c.2130-3878C>A
c.10073C>A (p.Ser3358Ter)
c.10565C>A (p.Ser3522Ter)
c.10532C>A (p.Ser3511Ter)
c.10505C>A (p.Ser3502Ter)
 gnomAD v4
13g.23333363A=CA2078633079SACSc.2185+20422T= (n.2185+20422T=)
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c.10072T= (p.Ser3358=)
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c.10504T= (p.Ser3502=)
13g.23333363A>CCA387512046SACSc.2185+20422T>G (n.2185+20422T>G)
c.10540T>G (p.Ser3514Ala)
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n.4543-3879T>G
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13g.23333363A>GCA387512044SACSc.2185+20422T>C (n.2185+20422T>C)
c.10540T>C (p.Ser3514Pro)
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n.4543-3879T>C
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c.8263T>C (p.Ser2755Pro)
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c.2130-3879T>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23333363A>TCA387512045SACSc.2185+20422T>A (n.2185+20422T>A)
c.10540T>A (p.Ser3514Thr)
c.6446-3879T>A (n.6446-3879T>A)
c.2177-3879T>A (n.2177-3879T>A)
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n.4543-3879T>A
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c.2221-3879T>A (n.2221-3879T>A)
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c.10513T>A (p.Ser3505Thr)
c.2186-3879T>A (n.2186-3879T>A)
c.2432-3879T>A (n.2432-3879T>A)
c.8263T>A (p.Ser2755Thr)
c.1058-3879T>A (n.1058-3879T>A)
c.2130-3879T>A
c.10072T>A (p.Ser3358Thr)
c.10564T>A (p.Ser3522Thr)
c.10531T>A (p.Ser3511Thr)
c.10504T>A (p.Ser3502Thr)
13g.23333364T>ACA387512047SACSc.2185+20421A>T (n.2185+20421A>T)
c.10539A>T (p.Leu3513Phe)
c.6446-3880A>T (n.6446-3880A>T)
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c.2292-3412A>T (n.2292-3412A>T)
c.2319-3412A>T (n.2319-3412A>T)
c.2204-3880A>T (n.2204-3880A>T)
n.4543-3880A>T
c.2186-11690A>T (n.2186-11690A>T)
c.2221-3880A>T (n.2221-3880A>T)
c.2186-10720A>T (n.2186-10720A>T)
c.10512A>T (p.Leu3504Phe)
c.2186-3880A>T (n.2186-3880A>T)
c.2432-3880A>T (n.2432-3880A>T)
c.8262A>T (p.Leu2754Phe)
c.1058-3880A>T (n.1058-3880A>T)
c.2130-3880A>T
c.10071A>T (p.Leu3357Phe)
c.10563A>T (p.Leu3521Phe)
c.10530A>T (p.Leu3510Phe)
c.10503A>T (p.Leu3501Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23333364T>CCA483159564SACSc.2185+20421A>G (n.2185+20421A>G)
c.10539A>G (p.Leu3513=)
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c.2177-3880A>G (n.2177-3880A>G)
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n.4543-3880A>G
c.2186-11690A>G (n.2186-11690A>G)
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c.2186-10720A>G (n.2186-10720A>G)
c.10512A>G (p.Leu3504=)
c.2186-3880A>G (n.2186-3880A>G)
c.2432-3880A>G (n.2432-3880A>G)
c.8262A>G (p.Leu2754=)
c.1058-3880A>G (n.1058-3880A>G)
c.2130-3880A>G
c.10071A>G (p.Leu3357=)
c.10563A>G (p.Leu3521=)
c.10530A>G (p.Leu3510=)
c.10503A>G (p.Leu3501=)
 gnomAD v4
13g.23333364T>GCA387512048SACSc.2185+20421A>C (n.2185+20421A>C)
c.10539A>C (p.Leu3513Phe)
c.6446-3880A>C (n.6446-3880A>C)
c.2177-3880A>C (n.2177-3880A>C)
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c.2319-3412A>C (n.2319-3412A>C)
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n.4543-3880A>C
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c.2186-10720A>C (n.2186-10720A>C)
c.10512A>C (p.Leu3504Phe)
c.2186-3880A>C (n.2186-3880A>C)
c.2432-3880A>C (n.2432-3880A>C)
c.8262A>C (p.Leu2754Phe)
c.1058-3880A>C (n.1058-3880A>C)
c.2130-3880A>C
c.10071A>C (p.Leu3357Phe)
c.10563A>C (p.Leu3521Phe)
c.10530A>C (p.Leu3510Phe)
c.10503A>C (p.Leu3501Phe)
13g.23333365A>CCA387512049SACSc.2185+20420T>G (n.2185+20420T>G)
c.10538T>G (p.Leu3513Ter)
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c.2177-3881T>G (n.2177-3881T>G)
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c.2319-3413T>G (n.2319-3413T>G)
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n.4543-3881T>G
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c.2221-3881T>G (n.2221-3881T>G)
c.2186-10721T>G (n.2186-10721T>G)
c.10511T>G (p.Leu3504Ter)
c.2186-3881T>G (n.2186-3881T>G)
c.2432-3881T>G (n.2432-3881T>G)
c.8261T>G (p.Leu2754Ter)
c.1058-3881T>G (n.1058-3881T>G)
c.2130-3881T>G
c.10070T>G (p.Leu3357Ter)
c.10562T>G (p.Leu3521Ter)
c.10529T>G (p.Leu3510Ter)
c.10502T>G (p.Leu3501Ter)
13g.23333365A>GCA387512050SACSc.2185+20420T>C (n.2185+20420T>C)
c.10538T>C (p.Leu3513Ser)
c.6446-3881T>C (n.6446-3881T>C)
c.2177-3881T>C (n.2177-3881T>C)
c.2292-3413T>C (n.2292-3413T>C)
c.2319-3413T>C (n.2319-3413T>C)
c.2204-3881T>C (n.2204-3881T>C)
n.4543-3881T>C
c.2186-11691T>C (n.2186-11691T>C)
c.2221-3881T>C (n.2221-3881T>C)
c.2186-10721T>C (n.2186-10721T>C)
c.10511T>C (p.Leu3504Ser)
c.2186-3881T>C (n.2186-3881T>C)
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c.8261T>C (p.Leu2754Ser)
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c.2130-3881T>C
c.10070T>C (p.Leu3357Ser)
c.10562T>C (p.Leu3521Ser)
c.10529T>C (p.Leu3510Ser)
c.10502T>C (p.Leu3501Ser)
13g.23333365A>TCA387512051SACSc.2185+20420T>A (n.2185+20420T>A)
c.10538T>A (p.Leu3513Ter)
c.6446-3881T>A (n.6446-3881T>A)
c.2177-3881T>A (n.2177-3881T>A)
c.2292-3413T>A (n.2292-3413T>A)
c.2319-3413T>A (n.2319-3413T>A)
c.2204-3881T>A (n.2204-3881T>A)
n.4543-3881T>A
c.2186-11691T>A (n.2186-11691T>A)
c.2221-3881T>A (n.2221-3881T>A)
c.2186-10721T>A (n.2186-10721T>A)
c.10511T>A (p.Leu3504Ter)
c.2186-3881T>A (n.2186-3881T>A)
c.2432-3881T>A (n.2432-3881T>A)
c.8261T>A (p.Leu2754Ter)
c.1058-3881T>A (n.1058-3881T>A)
c.2130-3881T>A
c.10070T>A (p.Leu3357Ter)
c.10562T>A (p.Leu3521Ter)
c.10529T>A (p.Leu3510Ter)
c.10502T>A (p.Leu3501Ter)
13g.23333365_23333368delCA912980185SACSc.2185+20417_2185+20420del (n.2185+20417_2185+20420del)
c.10535_10538del (p.Arg3512AsnfsTer22)
c.6446-3884_6446-3881del (n.6446-3884_6446-3881del)
c.2177-3884_2177-3881del (n.2177-3884_2177-3881del)
c.2292-3416_2292-3413del (n.2292-3416_2292-3413del)
c.2319-3416_2319-3413del (n.2319-3416_2319-3413del)
c.2204-3884_2204-3881del (n.2204-3884_2204-3881del)
n.4543-3884_4543-3881del
c.2186-11694_2186-11691del (n.2186-11694_2186-11691del)
c.2221-3884_2221-3881del (n.2221-3884_2221-3881del)
c.2186-10724_2186-10721del (n.2186-10724_2186-10721del)
c.10508_10511del (p.Arg3503AsnfsTer22)
c.2186-3884_2186-3881del (n.2186-3884_2186-3881del)
c.2432-3884_2432-3881del (n.2432-3884_2432-3881del)
c.8258_8261del (p.Arg2753AsnfsTer22)
c.1058-3884_1058-3881del (n.1058-3884_1058-3881del)
c.2130-3884_2130-3881del
c.10067_10070del (p.Arg3356AsnfsTer22)
c.10559_10562del (p.Arg3520AsnfsTer22)
c.10526_10529del (p.Arg3509AsnfsTer22)
c.10499_10502del (p.Arg3500AsnfsTer22)
13g.23333365_23333368delinsAATCCA2078633082SACSc.2185+20417_2185+20420delinsGATT (n.2185+20417_2185+20420delinsGATT)
c.10535_10538delinsGATT (p.Arg3512=)
c.6446-3884_6446-3881delinsGATT (n.6446-3884_6446-3881delinsGATT)
c.2177-3884_2177-3881delinsGATT (n.2177-3884_2177-3881delinsGATT)
c.2292-3416_2292-3413delinsGATT (n.2292-3416_2292-3413delinsGATT)
c.2319-3416_2319-3413delinsGATT (n.2319-3416_2319-3413delinsGATT)
c.2204-3884_2204-3881delinsGATT (n.2204-3884_2204-3881delinsGATT)
n.4543-3884_4543-3881delinsGATT
c.2186-11694_2186-11691delinsGATT (n.2186-11694_2186-11691delinsGATT)
c.2221-3884_2221-3881delinsGATT (n.2221-3884_2221-3881delinsGATT)
c.2186-10724_2186-10721delinsGATT (n.2186-10724_2186-10721delinsGATT)
c.10508_10511delinsGATT (p.Arg3503=)
c.2186-3884_2186-3881delinsGATT (n.2186-3884_2186-3881delinsGATT)
c.2432-3884_2432-3881delinsGATT (n.2432-3884_2432-3881delinsGATT)
c.8258_8261delinsGATT (p.Arg2753=)
c.1058-3884_1058-3881delinsGATT (n.1058-3884_1058-3881delinsGATT)
c.2130-3884_2130-3881delinsGATT
c.10067_10070delinsGATT (p.Arg3356=)
c.10559_10562delinsGATT (p.Arg3520=)
c.10526_10529delinsGATT (p.Arg3509=)
c.10499_10502delinsGATT (p.Arg3500=)
13g.23333366A=CA2078633090SACSc.2185+20419T= (n.2185+20419T=)
c.10537T= (p.Leu3513=)
c.6446-3882T= (n.6446-3882T=)
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c.2292-3414T= (n.2292-3414T=)
c.2319-3414T= (n.2319-3414T=)
c.2204-3882T= (n.2204-3882T=)
n.4543-3882T=
c.2186-11692T= (n.2186-11692T=)
c.2221-3882T= (n.2221-3882T=)
c.2186-10722T= (n.2186-10722T=)
c.10510T= (p.Leu3504=)
c.2186-3882T= (n.2186-3882T=)
c.2432-3882T= (n.2432-3882T=)
c.8260T= (p.Leu2754=)
c.1058-3882T= (n.1058-3882T=)
c.2130-3882T=
c.10069T= (p.Leu3357=)
c.10561T= (p.Leu3521=)
c.10528T= (p.Leu3510=)
c.10501T= (p.Leu3501=)
13g.23333366A>CCA387512052SACSc.2185+20419T>G (n.2185+20419T>G)
c.10537T>G (p.Leu3513Val)
c.6446-3882T>G (n.6446-3882T>G)
c.2177-3882T>G (n.2177-3882T>G)
c.2292-3414T>G (n.2292-3414T>G)
c.2319-3414T>G (n.2319-3414T>G)
c.2204-3882T>G (n.2204-3882T>G)
n.4543-3882T>G
c.2186-11692T>G (n.2186-11692T>G)
c.2221-3882T>G (n.2221-3882T>G)
c.2186-10722T>G (n.2186-10722T>G)
c.10510T>G (p.Leu3504Val)
c.2186-3882T>G (n.2186-3882T>G)
c.2432-3882T>G (n.2432-3882T>G)
c.8260T>G (p.Leu2754Val)
c.1058-3882T>G (n.1058-3882T>G)
c.2130-3882T>G
c.10069T>G (p.Leu3357Val)
c.10561T>G (p.Leu3521Val)
c.10528T>G (p.Leu3510Val)
c.10501T>G (p.Leu3501Val)
13g.23333366A>GCA246652374SACSc.2185+20419T>C (n.2185+20419T>C)
c.10537T>C (p.Leu3513=)
c.6446-3882T>C (n.6446-3882T>C)
c.2177-3882T>C (n.2177-3882T>C)
c.2292-3414T>C (n.2292-3414T>C)
c.2319-3414T>C (n.2319-3414T>C)
c.2204-3882T>C (n.2204-3882T>C)
n.4543-3882T>C
c.2186-11692T>C (n.2186-11692T>C)
c.2221-3882T>C (n.2221-3882T>C)
c.2186-10722T>C (n.2186-10722T>C)
c.10510T>C (p.Leu3504=)
c.2186-3882T>C (n.2186-3882T>C)
c.2432-3882T>C (n.2432-3882T>C)
c.8260T>C (p.Leu2754=)
c.1058-3882T>C (n.1058-3882T>C)
c.2130-3882T>C
c.10069T>C (p.Leu3357=)
c.10561T>C (p.Leu3521=)
c.10528T>C (p.Leu3510=)
c.10501T>C (p.Leu3501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333366A>TCA387512053SACSc.2185+20419T>A (n.2185+20419T>A)
c.10537T>A (p.Leu3513Ile)
c.6446-3882T>A (n.6446-3882T>A)
c.2177-3882T>A (n.2177-3882T>A)
c.2292-3414T>A (n.2292-3414T>A)
c.2319-3414T>A (n.2319-3414T>A)
c.2204-3882T>A (n.2204-3882T>A)
n.4543-3882T>A
c.2186-11692T>A (n.2186-11692T>A)
c.2221-3882T>A (n.2221-3882T>A)
c.2186-10722T>A (n.2186-10722T>A)
c.10510T>A (p.Leu3504Ile)
c.2186-3882T>A (n.2186-3882T>A)
c.2432-3882T>A (n.2432-3882T>A)
c.8260T>A (p.Leu2754Ile)
c.1058-3882T>A (n.1058-3882T>A)
c.2130-3882T>A
c.10069T>A (p.Leu3357Ile)
c.10561T>A (p.Leu3521Ile)
c.10528T>A (p.Leu3510Ile)
c.10501T>A (p.Leu3501Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333366_23333368delCA658823454SACSc.2185+20417_2185+20419del (n.2185+20417_2185+20419del)
c.10535_10537del (p.Arg3512_Leu3513delinsIle)
c.6446-3884_6446-3882del (n.6446-3884_6446-3882del)
c.2177-3884_2177-3882del (n.2177-3884_2177-3882del)
c.2292-3416_2292-3414del (n.2292-3416_2292-3414del)
c.2319-3416_2319-3414del (n.2319-3416_2319-3414del)
c.2204-3884_2204-3882del (n.2204-3884_2204-3882del)
n.4543-3884_4543-3882del
c.2186-11694_2186-11692del (n.2186-11694_2186-11692del)
c.2221-3884_2221-3882del (n.2221-3884_2221-3882del)
c.2186-10724_2186-10722del (n.2186-10724_2186-10722del)
c.10508_10510del (p.Arg3503_Leu3504delinsIle)
c.2186-3884_2186-3882del (n.2186-3884_2186-3882del)
c.2432-3884_2432-3882del (n.2432-3884_2432-3882del)
c.8258_8260del (p.Arg2753_Leu2754delinsIle)
c.1058-3884_1058-3882del (n.1058-3884_1058-3882del)
c.2130-3884_2130-3882del
c.10067_10069del (p.Arg3356_Leu3357delinsIle)
c.10559_10561del (p.Arg3520_Leu3521delinsIle)
c.10526_10528del (p.Arg3509_Leu3510delinsIle)
c.10499_10501del (p.Arg3500_Leu3501delinsIle)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333367T>ACA387512054SACSc.2185+20418A>T (n.2185+20418A>T)
c.10536A>T (p.Arg3512Ser)
c.6446-3883A>T (n.6446-3883A>T)
c.2177-3883A>T (n.2177-3883A>T)
c.2292-3415A>T (n.2292-3415A>T)
c.2319-3415A>T (n.2319-3415A>T)
c.2204-3883A>T (n.2204-3883A>T)
n.4543-3883A>T
c.2186-11693A>T (n.2186-11693A>T)
c.2221-3883A>T (n.2221-3883A>T)
c.2186-10723A>T (n.2186-10723A>T)
c.10509A>T (p.Arg3503Ser)
c.2186-3883A>T (n.2186-3883A>T)
c.2432-3883A>T (n.2432-3883A>T)
c.8259A>T (p.Arg2753Ser)
c.1058-3883A>T (n.1058-3883A>T)
c.2130-3883A>T
c.10068A>T (p.Arg3356Ser)
c.10560A>T (p.Arg3520Ser)
c.10527A>T (p.Arg3509Ser)
c.10500A>T (p.Arg3500Ser)
 gnomAD v4
13g.23333367T>CCA483159565SACSc.2185+20418A>G (n.2185+20418A>G)
c.10536A>G (p.Arg3512=)
c.6446-3883A>G (n.6446-3883A>G)
c.2177-3883A>G (n.2177-3883A>G)
c.2292-3415A>G (n.2292-3415A>G)
c.2319-3415A>G (n.2319-3415A>G)
c.2204-3883A>G (n.2204-3883A>G)
n.4543-3883A>G
c.2186-11693A>G (n.2186-11693A>G)
c.2221-3883A>G (n.2221-3883A>G)
c.2186-10723A>G (n.2186-10723A>G)
c.10509A>G (p.Arg3503=)
c.2186-3883A>G (n.2186-3883A>G)
c.2432-3883A>G (n.2432-3883A>G)
c.8259A>G (p.Arg2753=)
c.1058-3883A>G (n.1058-3883A>G)
c.2130-3883A>G
c.10068A>G (p.Arg3356=)
c.10560A>G (p.Arg3520=)
c.10527A>G (p.Arg3509=)
c.10500A>G (p.Arg3500=)
13g.23333367T>GCA387512055SACSc.2185+20418A>C (n.2185+20418A>C)
c.10536A>C (p.Arg3512Ser)
c.6446-3883A>C (n.6446-3883A>C)
c.2177-3883A>C (n.2177-3883A>C)
c.2292-3415A>C (n.2292-3415A>C)
c.2319-3415A>C (n.2319-3415A>C)
c.2204-3883A>C (n.2204-3883A>C)
n.4543-3883A>C
c.2186-11693A>C (n.2186-11693A>C)
c.2221-3883A>C (n.2221-3883A>C)
c.2186-10723A>C (n.2186-10723A>C)
c.10509A>C (p.Arg3503Ser)
c.2186-3883A>C (n.2186-3883A>C)
c.2432-3883A>C (n.2432-3883A>C)
c.8259A>C (p.Arg2753Ser)
c.1058-3883A>C (n.1058-3883A>C)
c.2130-3883A>C
c.10068A>C (p.Arg3356Ser)
c.10560A>C (p.Arg3520Ser)
c.10527A>C (p.Arg3509Ser)
c.10500A>C (p.Arg3500Ser)
13g.23333368C>ACA387512057SACSc.2185+20417G>T (n.2185+20417G>T)
c.10535G>T (p.Arg3512Ile)
c.6446-3884G>T (n.6446-3884G>T)
c.2177-3884G>T (n.2177-3884G>T)
c.2292-3416G>T (n.2292-3416G>T)
c.2319-3416G>T (n.2319-3416G>T)
c.2204-3884G>T (n.2204-3884G>T)
n.4543-3884G>T
c.2186-11694G>T (n.2186-11694G>T)
c.2221-3884G>T (n.2221-3884G>T)
c.2186-10724G>T (n.2186-10724G>T)
c.10508G>T (p.Arg3503Ile)
c.2186-3884G>T (n.2186-3884G>T)
c.2432-3884G>T (n.2432-3884G>T)
c.8258G>T (p.Arg2753Ile)
c.1058-3884G>T (n.1058-3884G>T)
c.2130-3884G>T
c.10067G>T (p.Arg3356Ile)
c.10559G>T (p.Arg3520Ile)
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13g.23333368C>GCA246652375SACSc.2185+20417G>C (n.2185+20417G>C)
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 dbSNP
13g.23333368C>TCA387512056SACSc.2185+20417G>A (n.2185+20417G>A)
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 dbSNP
13g.23333369T>ACA387512058SACSc.2185+20416A>T (n.2185+20416A>T)
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13g.23333369T>CCA387512059SACSc.2185+20416A>G (n.2185+20416A>G)
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13g.23333369T>GCA483159566SACSc.2185+20416A>C (n.2185+20416A>C)
c.10534A>C (p.Arg3512=)
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n.4543-3890_4543-3885del
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c.2221-3890_2221-3885del (n.2221-3890_2221-3885del)
c.2186-10730_2186-10725del (n.2186-10730_2186-10725del)
c.10502_10507del (p.Lys3501_Asn3502del)
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13g.23333370A=CA2078633097SACSc.2185+20415T= (n.2185+20415T=)
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13g.23333370A>CCA387512060SACSc.2185+20415T>G (n.2185+20415T>G)
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13g.23333370A>GCA483159567SACSc.2185+20415T>C (n.2185+20415T>C)
c.10533T>C (p.Asn3511=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333370A>TCA387512061SACSc.2185+20415T>A (n.2185+20415T>A)
c.10533T>A (p.Asn3511Lys)
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13g.23333370_23333375delinsATTCTTCA2078633095SACSc.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT (n.2185+20410_2185+20415delinsAAGAAT)
c.10528_10533delinsAAGAAT (p.Lys3510=)
c.6446-3891_6446-3886delinsAAGAAT (n.6446-3891_6446-3886delinsAAGAAT)
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c.2204-3891_2204-3886delinsAAGAAT (n.2204-3891_2204-3886delinsAAGAAT)
n.4543-3891_4543-3886delinsAAGAAT
c.2186-11701_2186-11696delinsAAGAAT (n.2186-11701_2186-11696delinsAAGAAT)
c.2221-3891_2221-3886delinsAAGAAT (n.2221-3891_2221-3886delinsAAGAAT)
c.2186-10731_2186-10726delinsAAGAAT (n.2186-10731_2186-10726delinsAAGAAT)
c.10501_10506delinsAAGAAT (p.Lys3501=)
c.2186-3891_2186-3886delinsAAGAAT (n.2186-3891_2186-3886delinsAAGAAT)
c.2432-3891_2432-3886delinsAAGAAT (n.2432-3891_2432-3886delinsAAGAAT)
c.8251_8256delinsAAGAAT (p.Lys2751=)
c.1058-3891_1058-3886delinsAAGAAT (n.1058-3891_1058-3886delinsAAGAAT)
c.2130-3891_2130-3886delinsAAGAAT
c.10060_10065delinsAAGAAT (p.Lys3354=)
c.10552_10557delinsAAGAAT (p.Lys3518=)
c.10519_10524delinsAAGAAT (p.Lys3507=)
c.10492_10497delinsAAGAAT (p.Lys3498=)
13g.23333371T>ACA387512062SACSc.2185+20414A>T (n.2185+20414A>T)
c.10532A>T (p.Asn3511Ile)
c.6446-3887A>T (n.6446-3887A>T)
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n.4543-3887A>T
c.2186-11697A>T (n.2186-11697A>T)
c.2221-3887A>T (n.2221-3887A>T)
c.2186-10727A>T (n.2186-10727A>T)
c.10505A>T (p.Asn3502Ile)
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c.8255A>T (p.Asn2752Ile)
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13g.23333371T>CCA387512063SACSc.2185+20414A>G (n.2185+20414A>G)
c.10532A>G (p.Asn3511Ser)
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c.10523A>G (p.Asn3508Ser)
c.10496A>G (p.Asn3499Ser)
13g.23333371T>GCA387512064SACSc.2185+20414A>C (n.2185+20414A>C)
c.10532A>C (p.Asn3511Thr)
c.6446-3887A>C (n.6446-3887A>C)
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n.4543-3887A>C
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c.10505A>C (p.Asn3502Thr)
c.2186-3887A>C (n.2186-3887A>C)
c.2432-3887A>C (n.2432-3887A>C)
c.8255A>C (p.Asn2752Thr)
c.1058-3887A>C (n.1058-3887A>C)
c.2130-3887A>C
c.10064A>C (p.Asn3355Thr)
c.10556A>C (p.Asn3519Thr)
c.10523A>C (p.Asn3508Thr)
c.10496A>C (p.Asn3499Thr)
 gnomAD v4
13g.23333372delCA2798487828SACSc.2185+20414del (n.2185+20414del)
c.10532del (p.Asn3511IlefsTer24)
c.6446-3887del (n.6446-3887del)
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c.2292-3419del (n.2292-3419del)
c.2319-3419del (n.2319-3419del)
c.2204-3887del (n.2204-3887del)
n.4543-3887del
c.2186-11697del (n.2186-11697del)
c.2221-3887del (n.2221-3887del)
c.2186-10727del (n.2186-10727del)
c.10505del (p.Asn3502IlefsTer24)
c.2186-3887del (n.2186-3887del)
c.2432-3887del (n.2432-3887del)
c.8255del (p.Asn2752IlefsTer24)
c.1058-3887del (n.1058-3887del)
c.2130-3887del
c.10064del (p.Asn3355IlefsTer24)
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c.10523del (p.Asn3508IlefsTer24)
c.10496del (p.Asn3499IlefsTer24)
13g.23333371_23333375delCA658823455SACSc.2185+20410_2185+20414del (n.2185+20410_2185+20414del)
c.10528_10532del (p.Lys3510Ter)
c.6446-3891_6446-3887del (n.6446-3891_6446-3887del)
c.2177-3891_2177-3887del (n.2177-3891_2177-3887del)
c.2292-3423_2292-3419del (n.2292-3423_2292-3419del)
c.2319-3423_2319-3419del (n.2319-3423_2319-3419del)
c.2204-3891_2204-3887del (n.2204-3891_2204-3887del)
n.4543-3891_4543-3887del
c.2186-11701_2186-11697del (n.2186-11701_2186-11697del)
c.2221-3891_2221-3887del (n.2221-3891_2221-3887del)
c.2186-10731_2186-10727del (n.2186-10731_2186-10727del)
c.10501_10505del (p.Lys3501Ter)
c.2186-3891_2186-3887del (n.2186-3891_2186-3887del)
c.2432-3891_2432-3887del (n.2432-3891_2432-3887del)
c.8251_8255del (p.Lys2751Ter)
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c.2130-3891_2130-3887del
c.10060_10064del (p.Lys3354Ter)
c.10552_10556del (p.Lys3518Ter)
c.10519_10523del (p.Lys3507Ter)
c.10492_10496del (p.Lys3498Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333372T>ACA387512065SACSc.2185+20413A>T (n.2185+20413A>T)
c.10531A>T (p.Asn3511Tyr)
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n.4543-3888A>T
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c.10504A>T (p.Asn3502Tyr)
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c.2130-3888A>T
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13g.23333372T>CCA387512066SACSc.2185+20413A>G (n.2185+20413A>G)
c.10531A>G (p.Asn3511Asp)
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c.10504A>G (p.Asn3502Asp)
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c.8254A>G (p.Asn2752Asp)
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c.2130-3888A>G
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13g.23333372T>GCA387512067SACSc.2185+20413A>C (n.2185+20413A>C)
c.10531A>C (p.Asn3511His)
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n.4543-3888A>C
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c.10504A>C (p.Asn3502His)
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c.8254A>C (p.Asn2752His)
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c.2130-3888A>C
c.10063A>C (p.Asn3355His)
c.10555A>C (p.Asn3519His)
c.10522A>C (p.Asn3508His)
c.10495A>C (p.Asn3499His)
13g.23333373C>ACA387512068SACSc.2185+20412G>T (n.2185+20412G>T)
c.10530G>T (p.Lys3510Asn)
c.6446-3889G>T (n.6446-3889G>T)
c.2177-3889G>T (n.2177-3889G>T)
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c.2319-3421G>T (n.2319-3421G>T)
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n.4543-3889G>T
c.2186-11699G>T (n.2186-11699G>T)
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c.2186-10729G>T (n.2186-10729G>T)
c.10503G>T (p.Lys3501Asn)
c.2186-3889G>T (n.2186-3889G>T)
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c.8253G>T (p.Lys2751Asn)
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c.2130-3889G>T
c.10062G>T (p.Lys3354Asn)
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c.10494G>T (p.Lys3498Asn)
13g.23333373C>GCA387512069SACSc.2185+20412G>C (n.2185+20412G>C)
c.10530G>C (p.Lys3510Asn)
c.6446-3889G>C (n.6446-3889G>C)
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n.4543-3889G>C
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c.2186-10729G>C (n.2186-10729G>C)
c.10503G>C (p.Lys3501Asn)
c.2186-3889G>C (n.2186-3889G>C)
c.2432-3889G>C (n.2432-3889G>C)
c.8253G>C (p.Lys2751Asn)
c.1058-3889G>C (n.1058-3889G>C)
c.2130-3889G>C
c.10062G>C (p.Lys3354Asn)
c.10554G>C (p.Lys3518Asn)
c.10521G>C (p.Lys3507Asn)
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13g.23333373C>TCA483159568SACSc.2185+20412G>A (n.2185+20412G>A)
c.10530G>A (p.Lys3510=)
c.6446-3889G>A (n.6446-3889G>A)
c.2177-3889G>A (n.2177-3889G>A)
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c.10503G>A (p.Lys3501=)
c.2186-3889G>A (n.2186-3889G>A)
c.2432-3889G>A (n.2432-3889G>A)
c.8253G>A (p.Lys2751=)
c.1058-3889G>A (n.1058-3889G>A)
c.2130-3889G>A
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c.10554G>A (p.Lys3518=)
c.10521G>A (p.Lys3507=)
c.10494G>A (p.Lys3498=)
13g.23333374T>ACA387512072SACSc.2185+20411A>T (n.2185+20411A>T)
c.10529A>T (p.Lys3510Met)
c.6446-3890A>T (n.6446-3890A>T)
c.2177-3890A>T (n.2177-3890A>T)
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n.4543-3890A>T
c.2186-11700A>T (n.2186-11700A>T)
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c.10502A>T (p.Lys3501Met)
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c.8252A>T (p.Lys2751Met)
c.1058-3890A>T (n.1058-3890A>T)
c.2130-3890A>T
c.10061A>T (p.Lys3354Met)
c.10553A>T (p.Lys3518Met)
c.10520A>T (p.Lys3507Met)
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13g.23333374T>CCA387512070SACSc.2185+20411A>G (n.2185+20411A>G)
c.10529A>G (p.Lys3510Arg)
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n.4543-3890A>G
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c.10502A>G (p.Lys3501Arg)
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c.1058-3890A>G (n.1058-3890A>G)
c.2130-3890A>G
c.10061A>G (p.Lys3354Arg)
c.10553A>G (p.Lys3518Arg)
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13g.23333374T>GCA387512071SACSc.2185+20411A>C (n.2185+20411A>C)
c.10529A>C (p.Lys3510Thr)
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c.2186-10730A>C (n.2186-10730A>C)
c.10502A>C (p.Lys3501Thr)
c.2186-3890A>C (n.2186-3890A>C)
c.2432-3890A>C (n.2432-3890A>C)
c.8252A>C (p.Lys2751Thr)
c.1058-3890A>C (n.1058-3890A>C)
c.2130-3890A>C
c.10061A>C (p.Lys3354Thr)
c.10553A>C (p.Lys3518Thr)
c.10520A>C (p.Lys3507Thr)
c.10493A>C (p.Lys3498Thr)
13g.23333375T>ACA387512073SACSc.2185+20410A>T (n.2185+20410A>T)
c.10528A>T (p.Lys3510Ter)
c.6446-3891A>T (n.6446-3891A>T)
c.2177-3891A>T (n.2177-3891A>T)
c.2292-3423A>T (n.2292-3423A>T)
c.2319-3423A>T (n.2319-3423A>T)
c.2204-3891A>T (n.2204-3891A>T)
n.4543-3891A>T
c.2186-11701A>T (n.2186-11701A>T)
c.2221-3891A>T (n.2221-3891A>T)
c.2186-10731A>T (n.2186-10731A>T)
c.10501A>T (p.Lys3501Ter)
c.2186-3891A>T (n.2186-3891A>T)
c.2432-3891A>T (n.2432-3891A>T)
c.8251A>T (p.Lys2751Ter)
c.1058-3891A>T (n.1058-3891A>T)
c.2130-3891A>T
c.10060A>T (p.Lys3354Ter)
c.10552A>T (p.Lys3518Ter)
c.10519A>T (p.Lys3507Ter)
c.10492A>T (p.Lys3498Ter)
13g.23333375T>CCA387512074SACSc.2185+20410A>G (n.2185+20410A>G)
c.10528A>G (p.Lys3510Glu)
c.6446-3891A>G (n.6446-3891A>G)
c.2177-3891A>G (n.2177-3891A>G)
c.2292-3423A>G (n.2292-3423A>G)
c.2319-3423A>G (n.2319-3423A>G)
c.2204-3891A>G (n.2204-3891A>G)
n.4543-3891A>G
c.2186-11701A>G (n.2186-11701A>G)
c.2221-3891A>G (n.2221-3891A>G)
c.2186-10731A>G (n.2186-10731A>G)
c.10501A>G (p.Lys3501Glu)
c.2186-3891A>G (n.2186-3891A>G)
c.2432-3891A>G (n.2432-3891A>G)
c.8251A>G (p.Lys2751Glu)
c.1058-3891A>G (n.1058-3891A>G)
c.2130-3891A>G
c.10060A>G (p.Lys3354Glu)
c.10552A>G (p.Lys3518Glu)
c.10519A>G (p.Lys3507Glu)
c.10492A>G (p.Lys3498Glu)
 gnomAD v4
13g.23333375T>GCA387512075SACSc.2185+20410A>C (n.2185+20410A>C)
c.10528A>C (p.Lys3510Gln)
c.6446-3891A>C (n.6446-3891A>C)
c.2177-3891A>C (n.2177-3891A>C)
c.2292-3423A>C (n.2292-3423A>C)
c.2319-3423A>C (n.2319-3423A>C)
c.2204-3891A>C (n.2204-3891A>C)
n.4543-3891A>C
c.2186-11701A>C (n.2186-11701A>C)
c.2221-3891A>C (n.2221-3891A>C)
c.2186-10731A>C (n.2186-10731A>C)
c.10501A>C (p.Lys3501Gln)
c.2186-3891A>C (n.2186-3891A>C)
c.2432-3891A>C (n.2432-3891A>C)
c.8251A>C (p.Lys2751Gln)
c.1058-3891A>C (n.1058-3891A>C)
c.2130-3891A>C
c.10060A>C (p.Lys3354Gln)
c.10552A>C (p.Lys3518Gln)
c.10519A>C (p.Lys3507Gln)
c.10492A>C (p.Lys3498Gln)
13g.23333376A=CA2078633102SACSc.2185+20409T= (n.2185+20409T=)
c.10527T= (p.Leu3509=)
c.6446-3892T= (n.6446-3892T=)
c.2177-3892T= (n.2177-3892T=)
c.2292-3424T= (n.2292-3424T=)
c.2319-3424T= (n.2319-3424T=)
c.2204-3892T= (n.2204-3892T=)
n.4543-3892T=
c.2186-11702T= (n.2186-11702T=)
c.2221-3892T= (n.2221-3892T=)
c.2186-10732T= (n.2186-10732T=)
c.10500T= (p.Leu3500=)
c.2186-3892T= (n.2186-3892T=)
c.2432-3892T= (n.2432-3892T=)
c.8250T= (p.Leu2750=)
c.1058-3892T= (n.1058-3892T=)
c.2130-3892T=
c.10059T= (p.Leu3353=)
c.10551T= (p.Leu3517=)
c.10518T= (p.Leu3506=)
c.10491T= (p.Leu3497=)
13g.23333376A>CCA483159569SACSc.2185+20409T>G (n.2185+20409T>G)
c.10527T>G (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>G (n.6446-3892T>G)
c.2177-3892T>G (n.2177-3892T>G)
c.2292-3424T>G (n.2292-3424T>G)
c.2319-3424T>G (n.2319-3424T>G)
c.2204-3892T>G (n.2204-3892T>G)
n.4543-3892T>G
c.2186-11702T>G (n.2186-11702T>G)
c.2221-3892T>G (n.2221-3892T>G)
c.2186-10732T>G (n.2186-10732T>G)
c.10500T>G (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>G (n.2186-3892T>G)
c.2432-3892T>G (n.2432-3892T>G)
c.8250T>G (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>G (n.1058-3892T>G)
c.2130-3892T>G
c.10059T>G (p.Leu3353=)
c.10551T>G (p.Leu3517=)
c.10518T>G (p.Leu3506=)
c.10491T>G (p.Leu3497=)
13g.23333376A>GCA483159570SACSc.2185+20409T>C (n.2185+20409T>C)
c.10527T>C (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>C (n.6446-3892T>C)
c.2177-3892T>C (n.2177-3892T>C)
c.2292-3424T>C (n.2292-3424T>C)
c.2319-3424T>C (n.2319-3424T>C)
c.2204-3892T>C (n.2204-3892T>C)
n.4543-3892T>C
c.2186-11702T>C (n.2186-11702T>C)
c.2221-3892T>C (n.2221-3892T>C)
c.2186-10732T>C (n.2186-10732T>C)
c.10500T>C (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>C (n.2186-3892T>C)
c.2432-3892T>C (n.2432-3892T>C)
c.8250T>C (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>C (n.1058-3892T>C)
c.2130-3892T>C
c.10059T>C (p.Leu3353=)
c.10551T>C (p.Leu3517=)
c.10518T>C (p.Leu3506=)
c.10491T>C (p.Leu3497=)
13g.23333376A>TCA246652376SACSc.2185+20409T>A (n.2185+20409T>A)
c.10527T>A (p.Leu3509=)
c.6446-3892T>A (n.6446-3892T>A)
c.2177-3892T>A (n.2177-3892T>A)
c.2292-3424T>A (n.2292-3424T>A)
c.2319-3424T>A (n.2319-3424T>A)
c.2204-3892T>A (n.2204-3892T>A)
n.4543-3892T>A
c.2186-11702T>A (n.2186-11702T>A)
c.2221-3892T>A (n.2221-3892T>A)
c.2186-10732T>A (n.2186-10732T>A)
c.10500T>A (p.Leu3500=)
c.2186-3892T>A (n.2186-3892T>A)
c.2432-3892T>A (n.2432-3892T>A)
c.8250T>A (p.Leu2750=)
c.1058-3892T>A (n.1058-3892T>A)
c.2130-3892T>A
c.10059T>A (p.Leu3353=)
c.10551T>A (p.Leu3517=)
c.10518T>A (p.Leu3506=)
c.10491T>A (p.Leu3497=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333376_23333379delCA2573149135SACSc.2185+20406_2185+20409del (n.2185+20406_2185+20409del)
c.10524_10527del (p.Tyr3508Ter)
c.6446-3895_6446-3892del (n.6446-3895_6446-3892del)
c.2177-3895_2177-3892del (n.2177-3895_2177-3892del)
c.2292-3427_2292-3424del (n.2292-3427_2292-3424del)
c.2319-3427_2319-3424del (n.2319-3427_2319-3424del)
c.2204-3895_2204-3892del (n.2204-3895_2204-3892del)
n.4543-3895_4543-3892del
c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del)
c.2221-3895_2221-3892del (n.2221-3895_2221-3892del)
c.2186-10735_2186-10732del (n.2186-10735_2186-10732del)
c.10497_10500del (p.Tyr3499Ter)
c.2186-3895_2186-3892del (n.2186-3895_2186-3892del)
c.2432-3895_2432-3892del (n.2432-3895_2432-3892del)
c.8247_8250del (p.Tyr2749Ter)
c.1058-3895_1058-3892del (n.1058-3895_1058-3892del)
c.2130-3895_2130-3892del
c.10056_10059del (p.Tyr3352Ter)
c.10548_10551del (p.Tyr3516Ter)
c.10515_10518del (p.Tyr3505Ter)
c.10488_10491del (p.Tyr3496Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333377A>CCA387512076SACSc.2185+20408T>G (n.2185+20408T>G)
c.10526T>G (p.Leu3509Arg)
c.6446-3893T>G (n.6446-3893T>G)
c.2177-3893T>G (n.2177-3893T>G)
c.2292-3425T>G (n.2292-3425T>G)
c.2319-3425T>G (n.2319-3425T>G)
c.2204-3893T>G (n.2204-3893T>G)
n.4543-3893T>G
c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G)
c.2221-3893T>G (n.2221-3893T>G)
c.2186-10733T>G (n.2186-10733T>G)
c.10499T>G (p.Leu3500Arg)
c.2186-3893T>G (n.2186-3893T>G)
c.2432-3893T>G (n.2432-3893T>G)
c.8249T>G (p.Leu2750Arg)
c.1058-3893T>G (n.1058-3893T>G)
c.2130-3893T>G
c.10058T>G (p.Leu3353Arg)
c.10550T>G (p.Leu3517Arg)
c.10517T>G (p.Leu3506Arg)
c.10490T>G (p.Leu3497Arg)
13g.23333377A>GCA387512077SACSc.2185+20408T>C (n.2185+20408T>C)
c.10526T>C (p.Leu3509Pro)
c.6446-3893T>C (n.6446-3893T>C)
c.2177-3893T>C (n.2177-3893T>C)
c.2292-3425T>C (n.2292-3425T>C)
c.2319-3425T>C (n.2319-3425T>C)
c.2204-3893T>C (n.2204-3893T>C)
n.4543-3893T>C
c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C)
c.2221-3893T>C (n.2221-3893T>C)
c.2186-10733T>C (n.2186-10733T>C)
c.10499T>C (p.Leu3500Pro)
c.2186-3893T>C (n.2186-3893T>C)
c.2432-3893T>C (n.2432-3893T>C)
c.8249T>C (p.Leu2750Pro)
c.1058-3893T>C (n.1058-3893T>C)
c.2130-3893T>C
c.10058T>C (p.Leu3353Pro)
c.10550T>C (p.Leu3517Pro)
c.10517T>C (p.Leu3506Pro)
c.10490T>C (p.Leu3497Pro)
13g.23333377A>TCA387512078SACSc.2185+20408T>A (n.2185+20408T>A)
c.10526T>A (p.Leu3509His)
c.6446-3893T>A (n.6446-3893T>A)
c.2177-3893T>A (n.2177-3893T>A)
c.2292-3425T>A (n.2292-3425T>A)
c.2319-3425T>A (n.2319-3425T>A)
c.2204-3893T>A (n.2204-3893T>A)
n.4543-3893T>A
c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A)
c.2221-3893T>A (n.2221-3893T>A)
c.2186-10733T>A (n.2186-10733T>A)
c.10499T>A (p.Leu3500His)
c.2186-3893T>A (n.2186-3893T>A)
c.2432-3893T>A (n.2432-3893T>A)
c.8249T>A (p.Leu2750His)
c.1058-3893T>A (n.1058-3893T>A)
c.2130-3893T>A
c.10058T>A (p.Leu3353His)
c.10550T>A (p.Leu3517His)
c.10517T>A (p.Leu3506His)
c.10490T>A (p.Leu3497His)
13g.23333378G>ACA6910438SACSc.2185+20407C>T (n.2185+20407C>T)
c.10525C>T (p.Leu3509Phe)
c.6446-3894C>T (n.6446-3894C>T)
c.2177-3894C>T (n.2177-3894C>T)
c.2292-3426C>T (n.2292-3426C>T)
c.2319-3426C>T (n.2319-3426C>T)
c.2204-3894C>T (n.2204-3894C>T)
n.4543-3894C>T
c.2186-11704C>T (n.2186-11704C>T)
c.2221-3894C>T (n.2221-3894C>T)
c.2186-10734C>T (n.2186-10734C>T)
c.10498C>T (p.Leu3500Phe)
c.2186-3894C>T (n.2186-3894C>T)
c.2432-3894C>T (n.2432-3894C>T)
c.8248C>T (p.Leu2750Phe)
c.1058-3894C>T (n.1058-3894C>T)
c.2130-3894C>T
c.10057C>T (p.Leu3353Phe)
c.10549C>T (p.Leu3517Phe)
c.10516C>T (p.Leu3506Phe)
c.10489C>T (p.Leu3497Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333378G>CCA387512079SACSc.2185+20407C>G (n.2185+20407C>G)
c.10525C>G (p.Leu3509Val)
c.6446-3894C>G (n.6446-3894C>G)
c.2177-3894C>G (n.2177-3894C>G)
c.2292-3426C>G (n.2292-3426C>G)
c.2319-3426C>G (n.2319-3426C>G)
c.2204-3894C>G (n.2204-3894C>G)
n.4543-3894C>G
c.2186-11704C>G (n.2186-11704C>G)
c.2221-3894C>G (n.2221-3894C>G)
c.2186-10734C>G (n.2186-10734C>G)
c.10498C>G (p.Leu3500Val)
c.2186-3894C>G (n.2186-3894C>G)
c.2432-3894C>G (n.2432-3894C>G)
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c.10525C= (p.Leu3509=)
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c.2186-10734C= (n.2186-10734C=)
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c.2186-3894C= (n.2186-3894C=)
c.2432-3894C= (n.2432-3894C=)
c.8248C= (p.Leu2750=)
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c.2130-3894C=
c.10057C= (p.Leu3353=)
c.10549C= (p.Leu3517=)
c.10516C= (p.Leu3506=)
c.10489C= (p.Leu3497=)
13g.23333378G>TCA387512080SACSc.2185+20407C>A (n.2185+20407C>A)
c.10525C>A (p.Leu3509Ile)
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 gnomAD v4
13g.23333378_23333379insACA2798487829SACSc.2185+20406_2185+20407insT (n.2185+20406_2185+20407insT)
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c.2204-3895_2204-3894insT (n.2204-3895_2204-3894insT)
n.4543-3895_4543-3894insT
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c.10497_10498insT (p.Leu3500SerfsTer2)
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c.8247_8248insT (p.Leu2750SerfsTer2)
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c.2130-3895_2130-3894insT
c.10056_10057insT (p.Leu3353SerfsTer2)
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c.10488_10489insT (p.Leu3497SerfsTer2)
13g.23333379G>ACA6910439SACSc.2185+20406C>T (n.2185+20406C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333379G>TCA16041607SACSc.2185+20406C>A (n.2185+20406C>A)
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c.10497C>A (p.Tyr3499Ter)
c.2186-3895C>A (n.2186-3895C>A)
c.2432-3895C>A (n.2432-3895C>A)
c.8247C>A (p.Tyr2749Ter)
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c.2130-3895C>A
c.10056C>A (p.Tyr3352Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333380T>ACA387512084SACSc.2185+20405A>T (n.2185+20405A>T)
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c.2186-3896A>T (n.2186-3896A>T)
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c.8246A>T (p.Tyr2749Phe)
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c.2130-3896A>T
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13g.23333380T>CCA387512083SACSc.2185+20405A>G (n.2185+20405A>G)
c.10523A>G (p.Tyr3508Cys)
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n.4543-3896A>G
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c.2186-10736A>G (n.2186-10736A>G)
c.10496A>G (p.Tyr3499Cys)
c.2186-3896A>G (n.2186-3896A>G)
c.2432-3896A>G (n.2432-3896A>G)
c.8246A>G (p.Tyr2749Cys)
c.1058-3896A>G (n.1058-3896A>G)
c.2130-3896A>G
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c.10487A>G (p.Tyr3496Cys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333380T>GCA387512082SACSc.2185+20405A>C (n.2185+20405A>C)
c.10523A>C (p.Tyr3508Ser)
c.6446-3896A>C (n.6446-3896A>C)
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n.4543-3896A>C
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c.10496A>C (p.Tyr3499Ser)
c.2186-3896A>C (n.2186-3896A>C)
c.2432-3896A>C (n.2432-3896A>C)
c.8246A>C (p.Tyr2749Ser)
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c.2130-3896A>C
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 gnomAD v4
13g.23333380T=CA2078633116SACSc.2185+20405A= (n.2185+20405A=)
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c.2186-10736A= (n.2186-10736A=)
c.10496A= (p.Tyr3499=)
c.2186-3896A= (n.2186-3896A=)
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c.8246A= (p.Tyr2749=)
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c.2130-3896A=
c.10055A= (p.Tyr3352=)
c.10547A= (p.Tyr3516=)
c.10514A= (p.Tyr3505=)
c.10487A= (p.Tyr3496=)
13g.23333381A>CCA387512085SACSc.2185+20404T>G (n.2185+20404T>G)
c.10522T>G (p.Tyr3508Asp)
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c.2177-3897T>G (n.2177-3897T>G)
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c.2319-3429T>G (n.2319-3429T>G)
c.2204-3897T>G (n.2204-3897T>G)
n.4543-3897T>G
c.2186-11707T>G (n.2186-11707T>G)
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c.2186-10737T>G (n.2186-10737T>G)
c.10495T>G (p.Tyr3499Asp)
c.2186-3897T>G (n.2186-3897T>G)
c.2432-3897T>G (n.2432-3897T>G)
c.8245T>G (p.Tyr2749Asp)
c.1058-3897T>G (n.1058-3897T>G)
c.2130-3897T>G
c.10054T>G (p.Tyr3352Asp)
c.10546T>G (p.Tyr3516Asp)
c.10513T>G (p.Tyr3505Asp)
c.10486T>G (p.Tyr3496Asp)
 gnomAD v4
13g.23333381A>GCA387512087SACSc.2185+20404T>C (n.2185+20404T>C)
c.10522T>C (p.Tyr3508His)
c.6446-3897T>C (n.6446-3897T>C)
c.2177-3897T>C (n.2177-3897T>C)
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c.2319-3429T>C (n.2319-3429T>C)
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n.4543-3897T>C
c.2186-11707T>C (n.2186-11707T>C)
c.2221-3897T>C (n.2221-3897T>C)
c.2186-10737T>C (n.2186-10737T>C)
c.10495T>C (p.Tyr3499His)
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c.8245T>C (p.Tyr2749His)
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c.2130-3897T>C
c.10054T>C (p.Tyr3352His)
c.10546T>C (p.Tyr3516His)
c.10513T>C (p.Tyr3505His)
c.10486T>C (p.Tyr3496His)
13g.23333381A>TCA387512086SACSc.2185+20404T>A (n.2185+20404T>A)
c.10522T>A (p.Tyr3508Asn)
c.6446-3897T>A (n.6446-3897T>A)
c.2177-3897T>A (n.2177-3897T>A)
c.2292-3429T>A (n.2292-3429T>A)
c.2319-3429T>A (n.2319-3429T>A)
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n.4543-3897T>A
c.2186-11707T>A (n.2186-11707T>A)
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c.10495T>A (p.Tyr3499Asn)
c.2186-3897T>A (n.2186-3897T>A)
c.2432-3897T>A (n.2432-3897T>A)
c.8245T>A (p.Tyr2749Asn)
c.1058-3897T>A (n.1058-3897T>A)
c.2130-3897T>A
c.10054T>A (p.Tyr3352Asn)
c.10546T>A (p.Tyr3516Asn)
c.10513T>A (p.Tyr3505Asn)
c.10486T>A (p.Tyr3496Asn)
13g.23333382G>ACA483159571SACSc.2185+20403C>T (n.2185+20403C>T)
c.10521C>T (p.Ile3507=)
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n.4543-3898C>T
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c.2186-10738C>T (n.2186-10738C>T)
c.10494C>T (p.Ile3498=)
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c.2130-3898C>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333382G>CCA6910440SACSc.2185+20403C>G (n.2185+20403C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333382G=CA2078633120SACSc.2185+20403C= (n.2185+20403C=)
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n.4543-3898C=
c.2186-11708C= (n.2186-11708C=)
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c.2186-10738C= (n.2186-10738C=)
c.10494C= (p.Ile3498=)
c.2186-3898C= (n.2186-3898C=)
c.2432-3898C= (n.2432-3898C=)
c.8244C= (p.Ile2748=)
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c.2130-3898C=
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c.10512C= (p.Ile3504=)
c.10485C= (p.Ile3495=)
13g.23333382G>TCA483159572SACSc.2185+20403C>A (n.2185+20403C>A)
c.10521C>A (p.Ile3507=)
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c.8244C>A (p.Ile2748=)
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c.2130-3898C>A
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c.10512C>A (p.Ile3504=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333383A>CCA387512088SACSc.2185+20402T>G (n.2185+20402T>G)
c.10520T>G (p.Ile3507Ser)
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n.4543-3899T>G
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c.10493T>G (p.Ile3498Ser)
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c.2130-3899T>G
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13g.23333383A>GCA387512089SACSc.2185+20402T>C (n.2185+20402T>C)
c.10520T>C (p.Ile3507Thr)
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n.4543-3899T>C
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c.10493T>C (p.Ile3498Thr)
c.2186-3899T>C (n.2186-3899T>C)
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c.8243T>C (p.Ile2748Thr)
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c.10484T>C (p.Ile3495Thr)
13g.23333383A>TCA387512090SACSc.2185+20402T>A (n.2185+20402T>A)
c.10520T>A (p.Ile3507Asn)
c.6446-3899T>A (n.6446-3899T>A)
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c.2204-3899T>A (n.2204-3899T>A)
n.4543-3899T>A
c.2186-11709T>A (n.2186-11709T>A)
c.2221-3899T>A (n.2221-3899T>A)
c.2186-10739T>A (n.2186-10739T>A)
c.10493T>A (p.Ile3498Asn)
c.2186-3899T>A (n.2186-3899T>A)
c.2432-3899T>A (n.2432-3899T>A)
c.8243T>A (p.Ile2748Asn)
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c.2130-3899T>A
c.10052T>A (p.Ile3351Asn)
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c.10511T>A (p.Ile3504Asn)
c.10484T>A (p.Ile3495Asn)
13g.23333384_23333385insTATCA2798487830SACSc.2185+20402_2185+20403insAAT (n.2185+20402_2185+20403insAAT)
c.10520_10521insAAT (p.Ile3507_Tyr3508insIle)
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c.2177-3899_2177-3898insAAT (n.2177-3899_2177-3898insAAT)
c.2292-3431_2292-3430insAAT (n.2292-3431_2292-3430insAAT)
c.2319-3431_2319-3430insAAT (n.2319-3431_2319-3430insAAT)
c.2204-3899_2204-3898insAAT (n.2204-3899_2204-3898insAAT)
n.4543-3899_4543-3898insAAT
c.2186-11709_2186-11708insAAT (n.2186-11709_2186-11708insAAT)
c.2221-3899_2221-3898insAAT (n.2221-3899_2221-3898insAAT)
c.2186-10739_2186-10738insAAT (n.2186-10739_2186-10738insAAT)
c.10493_10494insAAT (p.Ile3498_Tyr3499insIle)
c.2186-3899_2186-3898insAAT (n.2186-3899_2186-3898insAAT)
c.2432-3899_2432-3898insAAT (n.2432-3899_2432-3898insAAT)
c.8243_8244insAAT (p.Ile2748_Tyr2749insIle)
c.1058-3899_1058-3898insAAT (n.1058-3899_1058-3898insAAT)
c.2130-3899_2130-3898insAAT
c.10052_10053insAAT (p.Ile3351_Tyr3352insIle)
c.10544_10545insAAT (p.Ile3515_Tyr3516insIle)
c.10511_10512insAAT (p.Ile3504_Tyr3505insIle)
c.10484_10485insAAT (p.Ile3495_Tyr3496insIle)
13g.23333384T>ACA387512091SACSc.2185+20401A>T (n.2185+20401A>T)
c.10519A>T (p.Ile3507Phe)
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n.4543-3900A>T
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c.8242A>T (p.Ile2748Phe)
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13g.23333384T>CCA6910441SACSc.2185+20401A>G (n.2185+20401A>G)
c.10519A>G (p.Ile3507Val)
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c.8242A>G (p.Ile2748Val)
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c.10510A>G (p.Ile3504Val)
c.10483A>G (p.Ile3495Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333384T>GCA387512092SACSc.2185+20401A>C (n.2185+20401A>C)
c.10519A>C (p.Ile3507Leu)
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c.2186-10740A>C (n.2186-10740A>C)
c.10492A>C (p.Ile3498Leu)
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c.2130-3900A>C
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c.10510A>C (p.Ile3504Leu)
c.10483A>C (p.Ile3495Leu)
13g.23333384T=CA2078633123SACSc.2185+20401A= (n.2185+20401A=)
c.10519A= (p.Ile3507=)
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c.10510A= (p.Ile3504=)
c.10483A= (p.Ile3495=)
13g.23333385C>ACA387512093SACSc.2185+20400G>T (n.2185+20400G>T)
c.10518G>T (p.Leu3506Phe)
c.6446-3901G>T (n.6446-3901G>T)
c.2177-3901G>T (n.2177-3901G>T)
c.2292-3433G>T (n.2292-3433G>T)
c.2319-3433G>T (n.2319-3433G>T)
c.2204-3901G>T (n.2204-3901G>T)
n.4543-3901G>T
c.2186-11711G>T (n.2186-11711G>T)
c.2221-3901G>T (n.2221-3901G>T)
c.2186-10741G>T (n.2186-10741G>T)
c.10491G>T (p.Leu3497Phe)
c.2186-3901G>T (n.2186-3901G>T)
c.2432-3901G>T (n.2432-3901G>T)
c.8241G>T (p.Leu2747Phe)
c.1058-3901G>T (n.1058-3901G>T)
c.2130-3901G>T
c.10050G>T (p.Leu3350Phe)
c.10542G>T (p.Leu3514Phe)
c.10509G>T (p.Leu3503Phe)
c.10482G>T (p.Leu3494Phe)
13g.23333385C>GCA387512094SACSc.2185+20400G>C (n.2185+20400G>C)
c.10518G>C (p.Leu3506Phe)
c.6446-3901G>C (n.6446-3901G>C)
c.2177-3901G>C (n.2177-3901G>C)
c.2292-3433G>C (n.2292-3433G>C)
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c.2204-3901G>C (n.2204-3901G>C)
n.4543-3901G>C
c.2186-11711G>C (n.2186-11711G>C)
c.2221-3901G>C (n.2221-3901G>C)
c.2186-10741G>C (n.2186-10741G>C)
c.10491G>C (p.Leu3497Phe)
c.2186-3901G>C (n.2186-3901G>C)
c.2432-3901G>C (n.2432-3901G>C)
c.8241G>C (p.Leu2747Phe)
c.1058-3901G>C (n.1058-3901G>C)
c.2130-3901G>C
c.10050G>C (p.Leu3350Phe)
c.10542G>C (p.Leu3514Phe)
c.10509G>C (p.Leu3503Phe)
c.10482G>C (p.Leu3494Phe)
13g.23333385C>TCA483159573SACSc.2185+20400G>A (n.2185+20400G>A)
c.10518G>A (p.Leu3506=)
c.6446-3901G>A (n.6446-3901G>A)
c.2177-3901G>A (n.2177-3901G>A)
c.2292-3433G>A (n.2292-3433G>A)
c.2319-3433G>A (n.2319-3433G>A)
c.2204-3901G>A (n.2204-3901G>A)
n.4543-3901G>A
c.2186-11711G>A (n.2186-11711G>A)
c.2221-3901G>A (n.2221-3901G>A)
c.2186-10741G>A (n.2186-10741G>A)
c.10491G>A (p.Leu3497=)
c.2186-3901G>A (n.2186-3901G>A)
c.2432-3901G>A (n.2432-3901G>A)
c.8241G>A (p.Leu2747=)
c.1058-3901G>A (n.1058-3901G>A)
c.2130-3901G>A
c.10050G>A (p.Leu3350=)
c.10542G>A (p.Leu3514=)
c.10509G>A (p.Leu3503=)
c.10482G>A (p.Leu3494=)
13g.23333386A>CCA387512095SACSc.2185+20399T>G (n.2185+20399T>G)
c.10517T>G (p.Leu3506Trp)
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c.2204-3902T>G (n.2204-3902T>G)
n.4543-3902T>G
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c.10490T>G (p.Leu3497Trp)
c.2186-3902T>G (n.2186-3902T>G)
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c.8240T>G (p.Leu2747Trp)
c.1058-3902T>G (n.1058-3902T>G)
c.2130-3902T>G
c.10049T>G (p.Leu3350Trp)
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13g.23333386A>GCA387512096SACSc.2185+20399T>C (n.2185+20399T>C)
c.10517T>C (p.Leu3506Ser)
c.6446-3902T>C (n.6446-3902T>C)
c.2177-3902T>C (n.2177-3902T>C)
c.2292-3434T>C (n.2292-3434T>C)
c.2319-3434T>C (n.2319-3434T>C)
c.2204-3902T>C (n.2204-3902T>C)
n.4543-3902T>C
c.2186-11712T>C (n.2186-11712T>C)
c.2221-3902T>C (n.2221-3902T>C)
c.2186-10742T>C (n.2186-10742T>C)
c.10490T>C (p.Leu3497Ser)
c.2186-3902T>C (n.2186-3902T>C)
c.2432-3902T>C (n.2432-3902T>C)
c.8240T>C (p.Leu2747Ser)
c.1058-3902T>C (n.1058-3902T>C)
c.2130-3902T>C
c.10049T>C (p.Leu3350Ser)
c.10541T>C (p.Leu3514Ser)
c.10508T>C (p.Leu3503Ser)
c.10481T>C (p.Leu3494Ser)
13g.23333386A>TCA387512097SACSc.2185+20399T>A (n.2185+20399T>A)
c.10517T>A (p.Leu3506Ter)
c.6446-3902T>A (n.6446-3902T>A)
c.2177-3902T>A (n.2177-3902T>A)
c.2292-3434T>A (n.2292-3434T>A)
c.2319-3434T>A (n.2319-3434T>A)
c.2204-3902T>A (n.2204-3902T>A)
n.4543-3902T>A
c.2186-11712T>A (n.2186-11712T>A)
c.2221-3902T>A (n.2221-3902T>A)
c.2186-10742T>A (n.2186-10742T>A)
c.10490T>A (p.Leu3497Ter)
c.2186-3902T>A (n.2186-3902T>A)
c.2432-3902T>A (n.2432-3902T>A)
c.8240T>A (p.Leu2747Ter)
c.1058-3902T>A (n.1058-3902T>A)
c.2130-3902T>A
c.10049T>A (p.Leu3350Ter)
c.10541T>A (p.Leu3514Ter)
c.10508T>A (p.Leu3503Ter)
c.10481T>A (p.Leu3494Ter)
13g.23333387A>CCA387512099SACSc.2185+20398T>G (n.2185+20398T>G)
c.10516T>G (p.Leu3506Val)
c.6446-3903T>G (n.6446-3903T>G)
c.2177-3903T>G (n.2177-3903T>G)
c.2292-3435T>G (n.2292-3435T>G)
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c.2204-3903T>G (n.2204-3903T>G)
n.4543-3903T>G
c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G)
c.2221-3903T>G (n.2221-3903T>G)
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c.10489T>G (p.Leu3497Val)
c.2186-3903T>G (n.2186-3903T>G)
c.2432-3903T>G (n.2432-3903T>G)
c.8239T>G (p.Leu2747Val)
c.1058-3903T>G (n.1058-3903T>G)
c.2130-3903T>G
c.10048T>G (p.Leu3350Val)
c.10540T>G (p.Leu3514Val)
c.10507T>G (p.Leu3503Val)
c.10480T>G (p.Leu3494Val)
13g.23333387A>GCA483159574SACSc.2185+20398T>C (n.2185+20398T>C)
c.10516T>C (p.Leu3506=)
c.6446-3903T>C (n.6446-3903T>C)
c.2177-3903T>C (n.2177-3903T>C)
c.2292-3435T>C (n.2292-3435T>C)
c.2319-3435T>C (n.2319-3435T>C)
c.2204-3903T>C (n.2204-3903T>C)
n.4543-3903T>C
c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C)
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c.2186-10743T>C (n.2186-10743T>C)
c.10489T>C (p.Leu3497=)
c.2186-3903T>C (n.2186-3903T>C)
c.2432-3903T>C (n.2432-3903T>C)
c.8239T>C (p.Leu2747=)
c.1058-3903T>C (n.1058-3903T>C)
c.2130-3903T>C
c.10048T>C (p.Leu3350=)
c.10540T>C (p.Leu3514=)
c.10507T>C (p.Leu3503=)
c.10480T>C (p.Leu3494=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333387A>TCA387512098SACSc.2185+20398T>A (n.2185+20398T>A)
c.10516T>A (p.Leu3506Met)
c.6446-3903T>A (n.6446-3903T>A)
c.2177-3903T>A (n.2177-3903T>A)
c.2292-3435T>A (n.2292-3435T>A)
c.2319-3435T>A (n.2319-3435T>A)
c.2204-3903T>A (n.2204-3903T>A)
n.4543-3903T>A
c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A)
c.2221-3903T>A (n.2221-3903T>A)
c.2186-10743T>A (n.2186-10743T>A)
c.10489T>A (p.Leu3497Met)
c.2186-3903T>A (n.2186-3903T>A)
c.2432-3903T>A (n.2432-3903T>A)
c.8239T>A (p.Leu2747Met)
c.1058-3903T>A (n.1058-3903T>A)
c.2130-3903T>A
c.10048T>A (p.Leu3350Met)
c.10540T>A (p.Leu3514Met)
c.10507T>A (p.Leu3503Met)
c.10480T>A (p.Leu3494Met)
13g.23333388G>ACA483159575SACSc.2185+20397C>T (n.2185+20397C>T)
c.10515C>T (p.His3505=)
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n.4543-3904C>T
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c.10488C>T (p.His3496=)
c.2186-3904C>T (n.2186-3904C>T)
c.2432-3904C>T (n.2432-3904C>T)
c.8238C>T (p.His2746=)
c.1058-3904C>T (n.1058-3904C>T)
c.2130-3904C>T
c.10047C>T (p.His3349=)
c.10539C>T (p.His3513=)
c.10506C>T (p.His3502=)
c.10479C>T (p.His3493=)
13g.23333388G>CCA387512100SACSc.2185+20397C>G (n.2185+20397C>G)
c.10515C>G (p.His3505Gln)
c.6446-3904C>G (n.6446-3904C>G)
c.2177-3904C>G (n.2177-3904C>G)
c.2292-3436C>G (n.2292-3436C>G)
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n.4543-3904C>G
c.2186-11714C>G (n.2186-11714C>G)
c.2221-3904C>G (n.2221-3904C>G)
c.2186-10744C>G (n.2186-10744C>G)
c.10488C>G (p.His3496Gln)
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c.8238C>G (p.His2746Gln)
c.1058-3904C>G (n.1058-3904C>G)
c.2130-3904C>G
c.10047C>G (p.His3349Gln)
c.10539C>G (p.His3513Gln)
c.10506C>G (p.His3502Gln)
c.10479C>G (p.His3493Gln)
13g.23333388G>TCA387512101SACSc.2185+20397C>A (n.2185+20397C>A)
c.10515C>A (p.His3505Gln)
c.6446-3904C>A (n.6446-3904C>A)
c.2177-3904C>A (n.2177-3904C>A)
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n.4543-3904C>A
c.2186-11714C>A (n.2186-11714C>A)
c.2221-3904C>A (n.2221-3904C>A)
c.2186-10744C>A (n.2186-10744C>A)
c.10488C>A (p.His3496Gln)
c.2186-3904C>A (n.2186-3904C>A)
c.2432-3904C>A (n.2432-3904C>A)
c.8238C>A (p.His2746Gln)
c.1058-3904C>A (n.1058-3904C>A)
c.2130-3904C>A
c.10047C>A (p.His3349Gln)
c.10539C>A (p.His3513Gln)
c.10506C>A (p.His3502Gln)
c.10479C>A (p.His3493Gln)
13g.23333389T>ACA387512102SACSc.2185+20396A>T (n.2185+20396A>T)
c.10514A>T (p.His3505Leu)
c.6446-3905A>T (n.6446-3905A>T)
c.2177-3905A>T (n.2177-3905A>T)
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c.2319-3437A>T (n.2319-3437A>T)
c.2204-3905A>T (n.2204-3905A>T)
n.4543-3905A>T
c.2186-11715A>T (n.2186-11715A>T)
c.2221-3905A>T (n.2221-3905A>T)
c.2186-10745A>T (n.2186-10745A>T)
c.10487A>T (p.His3496Leu)
c.2186-3905A>T (n.2186-3905A>T)
c.2432-3905A>T (n.2432-3905A>T)
c.8237A>T (p.His2746Leu)
c.1058-3905A>T (n.1058-3905A>T)
c.2130-3905A>T
c.10046A>T (p.His3349Leu)
c.10538A>T (p.His3513Leu)
c.10505A>T (p.His3502Leu)
c.10478A>T (p.His3493Leu)
13g.23333389T>CCA387512103SACSc.2185+20396A>G (n.2185+20396A>G)
c.10514A>G (p.His3505Arg)
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c.2177-3905A>G (n.2177-3905A>G)
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c.2319-3437A>G (n.2319-3437A>G)
c.2204-3905A>G (n.2204-3905A>G)
n.4543-3905A>G
c.2186-11715A>G (n.2186-11715A>G)
c.2221-3905A>G (n.2221-3905A>G)
c.2186-10745A>G (n.2186-10745A>G)
c.10487A>G (p.His3496Arg)
c.2186-3905A>G (n.2186-3905A>G)
c.2432-3905A>G (n.2432-3905A>G)
c.8237A>G (p.His2746Arg)
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c.2130-3905A>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23333389T>GCA387512104SACSc.2185+20396A>C (n.2185+20396A>C)
c.10514A>C (p.His3505Pro)
c.6446-3905A>C (n.6446-3905A>C)
c.2177-3905A>C (n.2177-3905A>C)
c.2292-3437A>C (n.2292-3437A>C)
c.2319-3437A>C (n.2319-3437A>C)
c.2204-3905A>C (n.2204-3905A>C)
n.4543-3905A>C
c.2186-11715A>C (n.2186-11715A>C)
c.2221-3905A>C (n.2221-3905A>C)
c.2186-10745A>C (n.2186-10745A>C)
c.10487A>C (p.His3496Pro)
c.2186-3905A>C (n.2186-3905A>C)
c.2432-3905A>C (n.2432-3905A>C)
c.8237A>C (p.His2746Pro)
c.1058-3905A>C (n.1058-3905A>C)
c.2130-3905A>C
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c.10505A>C (p.His3502Pro)
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13g.23333390G>ACA387512105SACSc.2185+20395C>T (n.2185+20395C>T)
c.10513C>T (p.His3505Tyr)
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n.4543-3906C>T
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c.2186-3906C>T (n.2186-3906C>T)
c.2432-3906C>T (n.2432-3906C>T)
c.8236C>T (p.His2746Tyr)
c.1058-3906C>T (n.1058-3906C>T)
c.2130-3906C>T
c.10045C>T (p.His3349Tyr)
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c.10504C>T (p.His3502Tyr)
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13g.23333390G>CCA387512106SACSc.2185+20395C>G (n.2185+20395C>G)
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n.4543-3906C>G
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c.10504C>G (p.His3502Asp)
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13g.23333390G>TCA387512107SACSc.2185+20395C>A (n.2185+20395C>A)
c.10513C>A (p.His3505Asn)
c.6446-3906C>A (n.6446-3906C>A)
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c.2292-3438C>A (n.2292-3438C>A)
c.2319-3438C>A (n.2319-3438C>A)
c.2204-3906C>A (n.2204-3906C>A)
n.4543-3906C>A
c.2186-11716C>A (n.2186-11716C>A)
c.2221-3906C>A (n.2221-3906C>A)
c.2186-10746C>A (n.2186-10746C>A)
c.10486C>A (p.His3496Asn)
c.2186-3906C>A (n.2186-3906C>A)
c.2432-3906C>A (n.2432-3906C>A)
c.8236C>A (p.His2746Asn)
c.1058-3906C>A (n.1058-3906C>A)
c.2130-3906C>A
c.10045C>A (p.His3349Asn)
c.10537C>A (p.His3513Asn)
c.10504C>A (p.His3502Asn)
c.10477C>A (p.His3493Asn)
 gnomAD v4
13g.23333391C>ACA387512108SACSc.2185+20394G>T (n.2185+20394G>T)
c.10512G>T (p.Glu3504Asp)
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n.4543-3907G>T
c.2186-11717G>T (n.2186-11717G>T)
c.2221-3907G>T (n.2221-3907G>T)
c.2186-10747G>T (n.2186-10747G>T)
c.10485G>T (p.Glu3495Asp)
c.2186-3907G>T (n.2186-3907G>T)
c.2432-3907G>T (n.2432-3907G>T)
c.8235G>T (p.Glu2745Asp)
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c.2130-3907G>T
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c.10503G>T (p.Glu3501Asp)
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13g.23333391C=CA2078633127SACSc.2185+20394G= (n.2185+20394G=)
c.10512G= (p.Glu3504=)
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n.4543-3907G=
c.2186-11717G= (n.2186-11717G=)
c.2221-3907G= (n.2221-3907G=)
c.2186-10747G= (n.2186-10747G=)
c.10485G= (p.Glu3495=)
c.2186-3907G= (n.2186-3907G=)
c.2432-3907G= (n.2432-3907G=)
c.8235G= (p.Glu2745=)
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c.2130-3907G=
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c.10476G= (p.Glu3492=)
13g.23333391C>GCA387512109SACSc.2185+20394G>C (n.2185+20394G>C)
c.10512G>C (p.Glu3504Asp)
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c.2204-3907G>C (n.2204-3907G>C)
n.4543-3907G>C
c.2186-11717G>C (n.2186-11717G>C)
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c.2186-10747G>C (n.2186-10747G>C)
c.10485G>C (p.Glu3495Asp)
c.2186-3907G>C (n.2186-3907G>C)
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c.8235G>C (p.Glu2745Asp)
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c.2130-3907G>C
c.10044G>C (p.Glu3348Asp)
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c.10503G>C (p.Glu3501Asp)
c.10476G>C (p.Glu3492Asp)
13g.23333391C>TCA6910442SACSc.2185+20394G>A (n.2185+20394G>A)
c.10512G>A (p.Glu3504=)
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n.4543-3907G>A
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c.2186-10747G>A (n.2186-10747G>A)
c.10485G>A (p.Glu3495=)
c.2186-3907G>A (n.2186-3907G>A)
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c.8235G>A (p.Glu2745=)
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c.10503G>A (p.Glu3501=)
c.10476G>A (p.Glu3492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333392T>ACA387512112SACSc.2185+20393A>T (n.2185+20393A>T)
c.10511A>T (p.Glu3504Val)
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n.4543-3908A>T
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c.2186-10748A>T (n.2186-10748A>T)
c.10484A>T (p.Glu3495Val)
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c.8234A>T (p.Glu2745Val)
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c.2130-3908A>T
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c.10502A>T (p.Glu3501Val)
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13g.23333392T>CCA387512111SACSc.2185+20393A>G (n.2185+20393A>G)
c.10511A>G (p.Glu3504Gly)
c.6446-3908A>G (n.6446-3908A>G)
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n.4543-3908A>G
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c.10484A>G (p.Glu3495Gly)
c.2186-3908A>G (n.2186-3908A>G)
c.2432-3908A>G (n.2432-3908A>G)
c.8234A>G (p.Glu2745Gly)
c.1058-3908A>G (n.1058-3908A>G)
c.2130-3908A>G
c.10043A>G (p.Glu3348Gly)
c.10535A>G (p.Glu3512Gly)
c.10502A>G (p.Glu3501Gly)
c.10475A>G (p.Glu3492Gly)
13g.23333392T>GCA387512110SACSc.2185+20393A>C (n.2185+20393A>C)
c.10511A>C (p.Glu3504Ala)
c.6446-3908A>C (n.6446-3908A>C)
c.2177-3908A>C (n.2177-3908A>C)
c.2292-3440A>C (n.2292-3440A>C)
c.2319-3440A>C (n.2319-3440A>C)
c.2204-3908A>C (n.2204-3908A>C)
n.4543-3908A>C
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c.2186-10748A>C (n.2186-10748A>C)
c.10484A>C (p.Glu3495Ala)
c.2186-3908A>C (n.2186-3908A>C)
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c.8234A>C (p.Glu2745Ala)
c.1058-3908A>C (n.1058-3908A>C)
c.2130-3908A>C
c.10043A>C (p.Glu3348Ala)
c.10535A>C (p.Glu3512Ala)
c.10502A>C (p.Glu3501Ala)
c.10475A>C (p.Glu3492Ala)
13g.23333393C>ACA387512113SACSc.2185+20392G>T (n.2185+20392G>T)
c.10510G>T (p.Glu3504Ter)
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n.4543-3909G>T
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c.10483G>T (p.Glu3495Ter)
c.2186-3909G>T (n.2186-3909G>T)
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c.8233G>T (p.Glu2745Ter)
c.1058-3909G>T (n.1058-3909G>T)
c.2130-3909G>T
c.10042G>T (p.Glu3348Ter)
c.10534G>T (p.Glu3512Ter)
c.10501G>T (p.Glu3501Ter)
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13g.23333393C>GCA387512114SACSc.2185+20392G>C (n.2185+20392G>C)
c.10510G>C (p.Glu3504Gln)
c.6446-3909G>C (n.6446-3909G>C)
c.2177-3909G>C (n.2177-3909G>C)
c.2292-3441G>C (n.2292-3441G>C)
c.2319-3441G>C (n.2319-3441G>C)
c.2204-3909G>C (n.2204-3909G>C)
n.4543-3909G>C
c.2186-11719G>C (n.2186-11719G>C)
c.2221-3909G>C (n.2221-3909G>C)
c.2186-10749G>C (n.2186-10749G>C)
c.10483G>C (p.Glu3495Gln)
c.2186-3909G>C (n.2186-3909G>C)
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c.8233G>C (p.Glu2745Gln)
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c.2130-3909G>C
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c.10534G>C (p.Glu3512Gln)
c.10501G>C (p.Glu3501Gln)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333395A>TCA387512119SACSc.2185+20390T>A (n.2185+20390T>A)
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 gnomAD v4
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c.2186-10752T>C (n.2186-10752T>C)
c.10480T>C (p.Leu3494=)
c.2186-3912T>C (n.2186-3912T>C)
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c.8230T>C (p.Leu2744=)
c.1058-3912T>C (n.1058-3912T>C)
c.2130-3912T>C
c.10039T>C (p.Leu3347=)
c.10531T>C (p.Leu3511=)
c.10498T>C (p.Leu3500=)
c.10471T>C (p.Leu3491=)
13g.23333396A>TCA387512122SACSc.2185+20389T>A (n.2185+20389T>A)
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13g.23333397T>ACA387512123SACSc.2185+20388A>T (n.2185+20388A>T)
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c.10470A>T (p.Lys3490Asn)
13g.23333397T>CCA6910444SACSc.2185+20388A>G (n.2185+20388A>G)
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c.10479A>G (p.Lys3493=)
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c.8229A>G (p.Lys2743=)
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c.10038A>G (p.Lys3346=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333397T>GCA387512124SACSc.2185+20388A>C (n.2185+20388A>C)
c.10506A>C (p.Lys3502Asn)
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c.8227A>C (p.Lys2743Gln)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23333404T>ACA387512141SACSc.2185+20381A>T (n.2185+20381A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333404T>CCA387512140SACSc.2185+20381A>G (n.2185+20381A>G)
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 gnomAD v4
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c.10472A= (p.Asp3491=)
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13g.23333405C>ACA387512143SACSc.2185+20380G>T (n.2185+20380G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10469A>C (p.Tyr3490Ser)
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c.8219A>C (p.Tyr2740Ser)
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c.2130-3923A>C
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c.10519T>C (p.Tyr3507His)
c.10486T>C (p.Tyr3496His)
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13g.23333408A>TCA387512152SACSc.2185+20377T>A (n.2185+20377T>A)
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c.2186-3925_2186-3924del (n.2186-3925_2186-3924del)
c.2432-3925_2432-3924del (n.2432-3925_2432-3924del)
c.8217_8218del (p.Tyr2740Ter)
c.1058-3925_1058-3924del (n.1058-3925_1058-3924del)
c.2130-3925_2130-3924del
c.10026_10027del (p.Tyr3343Ter)
c.10518_10519del (p.Tyr3507Ter)
c.10485_10486del (p.Tyr3496Ter)
c.10458_10459del (p.Tyr3487Ter)
 gnomAD v4
13g.23333408_23333410delinsAAGCA2078633155SACSc.2185+20375_2185+20377delinsCTT (n.2185+20375_2185+20377delinsCTT)
c.10493_10495delinsCTT (p.Ser3498=)
c.6446-3926_6446-3924delinsCTT (n.6446-3926_6446-3924delinsCTT)
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c.2319-3458_2319-3456delinsCTT (n.2319-3458_2319-3456delinsCTT)
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n.4543-3926_4543-3924delinsCTT
c.2186-11736_2186-11734delinsCTT (n.2186-11736_2186-11734delinsCTT)
c.2221-3926_2221-3924delinsCTT (n.2221-3926_2221-3924delinsCTT)
c.2186-10766_2186-10764delinsCTT (n.2186-10766_2186-10764delinsCTT)
c.10466_10468delinsCTT (p.Ser3489=)
c.2186-3926_2186-3924delinsCTT (n.2186-3926_2186-3924delinsCTT)
c.2432-3926_2432-3924delinsCTT (n.2432-3926_2432-3924delinsCTT)
c.8216_8218delinsCTT (p.Ser2739=)
c.1058-3926_1058-3924delinsCTT (n.1058-3926_1058-3924delinsCTT)
c.2130-3926_2130-3924delinsCTT
c.10025_10027delinsCTT (p.Ser3342=)
c.10517_10519delinsCTT (p.Ser3506=)
c.10484_10486delinsCTT (p.Ser3495=)
c.10457_10459delinsCTT (p.Ser3486=)
13g.23333409A>CCA483159586SACSc.2185+20376T>G (n.2185+20376T>G)
c.10494T>G (p.Ser3498=)
c.6446-3925T>G (n.6446-3925T>G)
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n.4543-3925T>G
c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G)
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c.2186-10765T>G (n.2186-10765T>G)
c.10467T>G (p.Ser3489=)
c.2186-3925T>G (n.2186-3925T>G)
c.2432-3925T>G (n.2432-3925T>G)
c.8217T>G (p.Ser2739=)
c.1058-3925T>G (n.1058-3925T>G)
c.2130-3925T>G
c.10026T>G (p.Ser3342=)
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 ClinVar
13g.23333409A>GCA483159587SACSc.2185+20376T>C (n.2185+20376T>C)
c.10494T>C (p.Ser3498=)
c.6446-3925T>C (n.6446-3925T>C)
c.2177-3925T>C (n.2177-3925T>C)
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c.2319-3457T>C (n.2319-3457T>C)
c.2204-3925T>C (n.2204-3925T>C)
n.4543-3925T>C
c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C)
c.2221-3925T>C (n.2221-3925T>C)
c.2186-10765T>C (n.2186-10765T>C)
c.10467T>C (p.Ser3489=)
c.2186-3925T>C (n.2186-3925T>C)
c.2432-3925T>C (n.2432-3925T>C)
c.8217T>C (p.Ser2739=)
c.1058-3925T>C (n.1058-3925T>C)
c.2130-3925T>C
c.10026T>C (p.Ser3342=)
c.10518T>C (p.Ser3506=)
c.10485T>C (p.Ser3495=)
c.10458T>C (p.Ser3486=)
13g.23333409A>TCA483159588SACSc.2185+20376T>A (n.2185+20376T>A)
c.10494T>A (p.Ser3498=)
c.6446-3925T>A (n.6446-3925T>A)
c.2177-3925T>A (n.2177-3925T>A)
c.2292-3457T>A (n.2292-3457T>A)
c.2319-3457T>A (n.2319-3457T>A)
c.2204-3925T>A (n.2204-3925T>A)
n.4543-3925T>A
c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A)
c.2221-3925T>A (n.2221-3925T>A)
c.2186-10765T>A (n.2186-10765T>A)
c.10467T>A (p.Ser3489=)
c.2186-3925T>A (n.2186-3925T>A)
c.2432-3925T>A (n.2432-3925T>A)
c.8217T>A (p.Ser2739=)
c.1058-3925T>A (n.1058-3925T>A)
c.2130-3925T>A
c.10026T>A (p.Ser3342=)
c.10518T>A (p.Ser3506=)
c.10485T>A (p.Ser3495=)
c.10458T>A (p.Ser3486=)
13g.23333414_23333415delCA273875SACSc.2185+20375_2185+20376del (n.2185+20375_2185+20376del)
c.10493_10494del (p.Ser3498LeufsTer2)
c.6446-3926_6446-3925del (n.6446-3926_6446-3925del)
c.2177-3926_2177-3925del (n.2177-3926_2177-3925del)
c.2292-3458_2292-3457del (n.2292-3458_2292-3457del)
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c.2204-3926_2204-3925del (n.2204-3926_2204-3925del)
n.4543-3926_4543-3925del
c.2186-11736_2186-11735del (n.2186-11736_2186-11735del)
c.2221-3926_2221-3925del (n.2221-3926_2221-3925del)
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c.10466_10467del (p.Ser3489LeufsTer2)
c.2186-3926_2186-3925del (n.2186-3926_2186-3925del)
c.2432-3926_2432-3925del (n.2432-3926_2432-3925del)
c.8216_8217del (p.Ser2739LeufsTer2)
c.1058-3926_1058-3925del (n.1058-3926_1058-3925del)
c.2130-3926_2130-3925del
c.10025_10026del (p.Ser3342LeufsTer2)
c.10517_10518del (p.Ser3506LeufsTer2)
c.10484_10485del (p.Ser3495LeufsTer2)
c.10457_10458del (p.Ser3486LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333410G>ACA387512153SACSc.2185+20375C>T (n.2185+20375C>T)
c.10493C>T (p.Ser3498Phe)
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n.4543-3926C>T
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c.10466C>T (p.Ser3489Phe)
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c.8216C>T (p.Ser2739Phe)
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c.2130-3926C>T
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 gnomAD v4
13g.23333410G>CCA387512154SACSc.2185+20375C>G (n.2185+20375C>G)
c.10493C>G (p.Ser3498Cys)
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n.4543-3926C>G
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c.10466C>G (p.Ser3489Cys)
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c.8216C>G (p.Ser2739Cys)
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c.2130-3926C>G
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c.10484C>G (p.Ser3495Cys)
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13g.23333410G>TCA387512155SACSc.2185+20375C>A (n.2185+20375C>A)
c.10493C>A (p.Ser3498Tyr)
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c.2204-3926C>A (n.2204-3926C>A)
n.4543-3926C>A
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c.2221-3926C>A (n.2221-3926C>A)
c.2186-10766C>A (n.2186-10766C>A)
c.10466C>A (p.Ser3489Tyr)
c.2186-3926C>A (n.2186-3926C>A)
c.2432-3926C>A (n.2432-3926C>A)
c.8216C>A (p.Ser2739Tyr)
c.1058-3926C>A (n.1058-3926C>A)
c.2130-3926C>A
c.10025C>A (p.Ser3342Tyr)
c.10517C>A (p.Ser3506Tyr)
c.10484C>A (p.Ser3495Tyr)
c.10457C>A (p.Ser3486Tyr)
13g.23333411A>CCA387512158SACSc.2185+20374T>G (n.2185+20374T>G)
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n.4543-3927T>G
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c.2186-10767T>G (n.2186-10767T>G)
c.10465T>G (p.Ser3489Ala)
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c.10024T>G (p.Ser3342Ala)
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13g.23333411A>GCA387512157SACSc.2185+20374T>C (n.2185+20374T>C)
c.10492T>C (p.Ser3498Pro)
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n.4543-3927T>C
c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C)
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c.10465T>C (p.Ser3489Pro)
c.2186-3927T>C (n.2186-3927T>C)
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c.8215T>C (p.Ser2739Pro)
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c.2130-3927T>C
c.10024T>C (p.Ser3342Pro)
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c.10483T>C (p.Ser3495Pro)
c.10456T>C (p.Ser3486Pro)
13g.23333411A>TCA387512156SACSc.2185+20374T>A (n.2185+20374T>A)
c.10492T>A (p.Ser3498Thr)
c.6446-3927T>A (n.6446-3927T>A)
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n.4543-3927T>A
c.2186-11737T>A (n.2186-11737T>A)
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c.2186-10767T>A (n.2186-10767T>A)
c.10465T>A (p.Ser3489Thr)
c.2186-3927T>A (n.2186-3927T>A)
c.2432-3927T>A (n.2432-3927T>A)
c.8215T>A (p.Ser2739Thr)
c.1058-3927T>A (n.1058-3927T>A)
c.2130-3927T>A
c.10024T>A (p.Ser3342Thr)
c.10516T>A (p.Ser3506Thr)
c.10483T>A (p.Ser3495Thr)
c.10456T>A (p.Ser3486Thr)
13g.23333412G>ACA483159590SACSc.2185+20373C>T (n.2185+20373C>T)
c.10491C>T (p.Leu3497=)
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c.2177-3928C>T (n.2177-3928C>T)
c.2292-3460C>T (n.2292-3460C>T)
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n.4543-3928C>T
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c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T)
c.10464C>T (p.Leu3488=)
c.2186-3928C>T (n.2186-3928C>T)
c.2432-3928C>T (n.2432-3928C>T)
c.8214C>T (p.Leu2738=)
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c.2130-3928C>T
c.10023C>T (p.Leu3341=)
c.10515C>T (p.Leu3505=)
c.10482C>T (p.Leu3494=)
c.10455C>T (p.Leu3485=)
13g.23333412G>CCA483159591SACSc.2185+20373C>G (n.2185+20373C>G)
c.10491C>G (p.Leu3497=)
c.6446-3928C>G (n.6446-3928C>G)
c.2177-3928C>G (n.2177-3928C>G)
c.2292-3460C>G (n.2292-3460C>G)
c.2319-3460C>G (n.2319-3460C>G)
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n.4543-3928C>G
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c.10464C>G (p.Leu3488=)
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c.8214C>G (p.Leu2738=)
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13g.23333412G>TCA483159592SACSc.2185+20373C>A (n.2185+20373C>A)
c.10491C>A (p.Leu3497=)
c.6446-3928C>A (n.6446-3928C>A)
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c.10464C>A (p.Leu3488=)
c.2186-3928C>A (n.2186-3928C>A)
c.2432-3928C>A (n.2432-3928C>A)
c.8214C>A (p.Leu2738=)
c.1058-3928C>A (n.1058-3928C>A)
c.2130-3928C>A
c.10023C>A (p.Leu3341=)
c.10515C>A (p.Leu3505=)
c.10482C>A (p.Leu3494=)
c.10455C>A (p.Leu3485=)
13g.23333413A>CCA387512159SACSc.2185+20372T>G (n.2185+20372T>G)
c.10490T>G (p.Leu3497Arg)
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13g.23333413A>GCA387512160SACSc.2185+20372T>C (n.2185+20372T>C)
c.10490T>C (p.Leu3497Pro)
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c.2204-3929T>C (n.2204-3929T>C)
n.4543-3929T>C
c.2186-11739T>C (n.2186-11739T>C)
c.2221-3929T>C (n.2221-3929T>C)
c.2186-10769T>C (n.2186-10769T>C)
c.10463T>C (p.Leu3488Pro)
c.2186-3929T>C (n.2186-3929T>C)
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c.8213T>C (p.Leu2738Pro)
c.1058-3929T>C (n.1058-3929T>C)
c.2130-3929T>C
c.10022T>C (p.Leu3341Pro)
c.10514T>C (p.Leu3505Pro)
c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10454T>C (p.Leu3485Pro)
13g.23333413A>TCA387512161SACSc.2185+20372T>A (n.2185+20372T>A)
c.10490T>A (p.Leu3497His)
c.6446-3929T>A (n.6446-3929T>A)
c.2177-3929T>A (n.2177-3929T>A)
c.2292-3461T>A (n.2292-3461T>A)
c.2319-3461T>A (n.2319-3461T>A)
c.2204-3929T>A (n.2204-3929T>A)
n.4543-3929T>A
c.2186-11739T>A (n.2186-11739T>A)
c.2221-3929T>A (n.2221-3929T>A)
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c.10463T>A (p.Leu3488His)
c.2186-3929T>A (n.2186-3929T>A)
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c.8213T>A (p.Leu2738His)
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c.2130-3929T>A
c.10022T>A (p.Leu3341His)
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c.10481T>A (p.Leu3494His)
c.10454T>A (p.Leu3485His)
13g.23333414G>ACA387512162SACSc.2185+20371C>T (n.2185+20371C>T)
c.10489C>T (p.Leu3497Phe)
c.6446-3930C>T (n.6446-3930C>T)
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c.2204-3930C>T (n.2204-3930C>T)
n.4543-3930C>T
c.2186-11740C>T (n.2186-11740C>T)
c.2221-3930C>T (n.2221-3930C>T)
c.2186-10770C>T (n.2186-10770C>T)
c.10462C>T (p.Leu3488Phe)
c.2186-3930C>T (n.2186-3930C>T)
c.2432-3930C>T (n.2432-3930C>T)
c.8212C>T (p.Leu2738Phe)
c.1058-3930C>T (n.1058-3930C>T)
c.2130-3930C>T
c.10021C>T (p.Leu3341Phe)
c.10513C>T (p.Leu3505Phe)
c.10480C>T (p.Leu3494Phe)
c.10453C>T (p.Leu3485Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333414G>CCA387512163SACSc.2185+20371C>G (n.2185+20371C>G)
c.10489C>G (p.Leu3497Val)
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n.4543-3930C>G
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c.10462C>G (p.Leu3488Val)
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c.2130-3930C>G
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c.10480C>G (p.Leu3494Val)
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13g.23333414G=CA2078633165SACSc.2185+20371C= (n.2185+20371C=)
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c.8212C= (p.Leu2738=)
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c.2130-3930C=
c.10021C= (p.Leu3341=)
c.10513C= (p.Leu3505=)
c.10480C= (p.Leu3494=)
c.10453C= (p.Leu3485=)
13g.23333414G>TCA6910446SACSc.2185+20371C>A (n.2185+20371C>A)
c.10489C>A (p.Leu3497Ile)
c.6446-3930C>A (n.6446-3930C>A)
c.2177-3930C>A (n.2177-3930C>A)
c.2292-3462C>A (n.2292-3462C>A)
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c.2204-3930C>A (n.2204-3930C>A)
n.4543-3930C>A
c.2186-11740C>A (n.2186-11740C>A)
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c.2186-10770C>A (n.2186-10770C>A)
c.10462C>A (p.Leu3488Ile)
c.2186-3930C>A (n.2186-3930C>A)
c.2432-3930C>A (n.2432-3930C>A)
c.8212C>A (p.Leu2738Ile)
c.1058-3930C>A (n.1058-3930C>A)
c.2130-3930C>A
c.10021C>A (p.Leu3341Ile)
c.10513C>A (p.Leu3505Ile)
c.10480C>A (p.Leu3494Ile)
c.10453C>A (p.Leu3485Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333414_23333415delinsGACA2078633166SACSc.2185+20370_2185+20371delinsTC (n.2185+20370_2185+20371delinsTC)
c.10488_10489delinsTC (p.Asn3496=)
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n.4543-3931_4543-3930delinsTC
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c.2186-10771_2186-10770delinsTC (n.2186-10771_2186-10770delinsTC)
c.10461_10462delinsTC (p.Asn3487=)
c.2186-3931_2186-3930delinsTC (n.2186-3931_2186-3930delinsTC)
c.2432-3931_2432-3930delinsTC (n.2432-3931_2432-3930delinsTC)
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c.10020_10021delinsTC (p.Asn3340=)
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c.10452_10453delinsTC (p.Asn3484=)
13g.23333414_23333415delinsTTCA10605992SACSc.2185+20370_2185+20371delinsAA (n.2185+20370_2185+20371delinsAA)
c.10488_10489delinsAA (p.Asn3496_Leu3497delinsLysIle)
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c.2204-3931_2204-3930delinsAA (n.2204-3931_2204-3930delinsAA)
n.4543-3931_4543-3930delinsAA
c.2186-11741_2186-11740delinsAA (n.2186-11741_2186-11740delinsAA)
c.2221-3931_2221-3930delinsAA (n.2221-3931_2221-3930delinsAA)
c.2186-10771_2186-10770delinsAA (n.2186-10771_2186-10770delinsAA)
c.10461_10462delinsAA (p.Asn3487_Leu3488delinsLysIle)
c.2186-3931_2186-3930delinsAA (n.2186-3931_2186-3930delinsAA)
c.2432-3931_2432-3930delinsAA (n.2432-3931_2432-3930delinsAA)
c.8211_8212delinsAA (p.Asn2737_Leu2738delinsLysIle)
c.1058-3931_1058-3930delinsAA (n.1058-3931_1058-3930delinsAA)
c.2130-3931_2130-3930delinsAA
c.10020_10021delinsAA (p.Asn3340_Leu3341delinsLysIle)
c.10512_10513delinsAA (p.Asn3504_Leu3505delinsLysIle)
c.10479_10480delinsAA (p.Asn3493_Leu3494delinsLysIle)
c.10452_10453delinsAA (p.Asn3484_Leu3485delinsLysIle)
 ClinVar dbSNP
13g.23333415A=CA2078633172SACSc.2185+20370T= (n.2185+20370T=)
c.10488T= (p.Asn3496=)
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c.10461T= (p.Asn3487=)
c.2186-3931T= (n.2186-3931T=)
c.2432-3931T= (n.2432-3931T=)
c.8211T= (p.Asn2737=)
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c.2130-3931T=
c.10020T= (p.Asn3340=)
c.10512T= (p.Asn3504=)
c.10479T= (p.Asn3493=)
c.10452T= (p.Asn3484=)
13g.23333415A>CCA387512164SACSc.2185+20370T>G (n.2185+20370T>G)
c.10488T>G (p.Asn3496Lys)
c.6446-3931T>G (n.6446-3931T>G)
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13g.23333415A>TCA6910447SACSc.2185+20370T>A (n.2185+20370T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333416T>GCA387512166SACSc.2185+20369A>C (n.2185+20369A>C)
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 gnomAD v4
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c.10459A>C (p.Asn3487His)
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c.10477A>C (p.Asn3493His)
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13g.23333418T>ACA387512170SACSc.2185+20367A>T (n.2185+20367A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333418T=CA2078633183SACSc.2185+20367A= (n.2185+20367A=)
c.10485A= (p.Glu3495=)
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c.2177-3934A= (n.2177-3934A=)
c.2292-3466A= (n.2292-3466A=)
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n.4543-3934A=
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c.2221-3934A= (n.2221-3934A=)
c.2186-10774A= (n.2186-10774A=)
c.10458A= (p.Glu3486=)
c.2186-3934A= (n.2186-3934A=)
c.2432-3934A= (n.2432-3934A=)
c.8208A= (p.Glu2736=)
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c.2130-3934A=
c.10017A= (p.Glu3339=)
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13g.23333419T>ACA387512171SACSc.2185+20366A>T (n.2185+20366A>T)
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13g.23333419T>CCA387512172SACSc.2185+20366A>G (n.2185+20366A>G)
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n.4543-3935A>G
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13g.23333419T>GCA387512173SACSc.2185+20366A>C (n.2185+20366A>C)
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n.4543-3935A>C
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c.2186-3935A>C (n.2186-3935A>C)
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c.8207A>C (p.Glu2736Ala)
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c.2130-3935A>C
c.10016A>C (p.Glu3339Ala)
c.10508A>C (p.Glu3503Ala)
c.10475A>C (p.Glu3492Ala)
c.10448A>C (p.Glu3483Ala)
13g.23333420C>ACA387512174SACSc.2185+20365G>T (n.2185+20365G>T)
c.10483G>T (p.Glu3495Ter)
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n.4543-3936G>T
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c.8206G>T (p.Glu2736Ter)
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13g.23333420C>GCA387512175SACSc.2185+20365G>C (n.2185+20365G>C)
c.10483G>C (p.Glu3495Gln)
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c.2204-3936G>C (n.2204-3936G>C)
n.4543-3936G>C
c.2186-11746G>C (n.2186-11746G>C)
c.2221-3936G>C (n.2221-3936G>C)
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c.10456G>C (p.Glu3486Gln)
c.2186-3936G>C (n.2186-3936G>C)
c.2432-3936G>C (n.2432-3936G>C)
c.8206G>C (p.Glu2736Gln)
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c.2130-3936G>C
c.10015G>C (p.Glu3339Gln)
c.10507G>C (p.Glu3503Gln)
c.10474G>C (p.Glu3492Gln)
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13g.23333420C>TCA387512176SACSc.2185+20365G>A (n.2185+20365G>A)
c.10483G>A (p.Glu3495Lys)
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c.2292-3468G>A (n.2292-3468G>A)
c.2319-3468G>A (n.2319-3468G>A)
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n.4543-3936G>A
c.2186-11746G>A (n.2186-11746G>A)
c.2221-3936G>A (n.2221-3936G>A)
c.2186-10776G>A (n.2186-10776G>A)
c.10456G>A (p.Glu3486Lys)
c.2186-3936G>A (n.2186-3936G>A)
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c.10507G>A (p.Glu3503Lys)
c.10474G>A (p.Glu3492Lys)
c.10447G>A (p.Glu3483Lys)
13g.23333421A>CCA387512177SACSc.2185+20364T>G (n.2185+20364T>G)
c.10482T>G (p.Ile3494Met)
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c.2204-3937T>G (n.2204-3937T>G)
n.4543-3937T>G
c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G)
c.2221-3937T>G (n.2221-3937T>G)
c.2186-10777T>G (n.2186-10777T>G)
c.10455T>G (p.Ile3485Met)
c.2186-3937T>G (n.2186-3937T>G)
c.2432-3937T>G (n.2432-3937T>G)
c.8205T>G (p.Ile2735Met)
c.1058-3937T>G (n.1058-3937T>G)
c.2130-3937T>G
c.10014T>G (p.Ile3338Met)
c.10506T>G (p.Ile3502Met)
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13g.23333421A>GCA483159598SACSc.2185+20364T>C (n.2185+20364T>C)
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c.2177-3937T>C (n.2177-3937T>C)
c.2292-3469T>C (n.2292-3469T>C)
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c.2204-3937T>C (n.2204-3937T>C)
n.4543-3937T>C
c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C)
c.2221-3937T>C (n.2221-3937T>C)
c.2186-10777T>C (n.2186-10777T>C)
c.10455T>C (p.Ile3485=)
c.2186-3937T>C (n.2186-3937T>C)
c.2432-3937T>C (n.2432-3937T>C)
c.8205T>C (p.Ile2735=)
c.1058-3937T>C (n.1058-3937T>C)
c.2130-3937T>C
c.10014T>C (p.Ile3338=)
c.10506T>C (p.Ile3502=)
c.10473T>C (p.Ile3491=)
c.10446T>C (p.Ile3482=)
13g.23333421A>TCA483159599SACSc.2185+20364T>A (n.2185+20364T>A)
c.10482T>A (p.Ile3494=)
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c.2177-3937T>A (n.2177-3937T>A)
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n.4543-3937T>A
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c.10455T>A (p.Ile3485=)
c.2186-3937T>A (n.2186-3937T>A)
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c.8205T>A (p.Ile2735=)
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c.2130-3937T>A
c.10014T>A (p.Ile3338=)
c.10506T>A (p.Ile3502=)
c.10473T>A (p.Ile3491=)
c.10446T>A (p.Ile3482=)
13g.23333422A=CA2078633186SACSc.2185+20363T= (n.2185+20363T=)
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c.10472T= (p.Ile3491=)
c.10445T= (p.Ile3482=)
13g.23333422A>CCA387512178SACSc.2185+20363T>G (n.2185+20363T>G)
c.10481T>G (p.Ile3494Ser)
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c.10454T>G (p.Ile3485Ser)
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c.2130-3938T>G
c.10013T>G (p.Ile3338Ser)
c.10505T>G (p.Ile3502Ser)
c.10472T>G (p.Ile3491Ser)
c.10445T>G (p.Ile3482Ser)
13g.23333422A>GCA6910449SACSc.2185+20363T>C (n.2185+20363T>C)
c.10481T>C (p.Ile3494Thr)
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n.4543-3938T>C
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c.2186-10778T>C (n.2186-10778T>C)
c.10454T>C (p.Ile3485Thr)
c.2186-3938T>C (n.2186-3938T>C)
c.2432-3938T>C (n.2432-3938T>C)
c.8204T>C (p.Ile2735Thr)
c.1058-3938T>C (n.1058-3938T>C)
c.2130-3938T>C
c.10013T>C (p.Ile3338Thr)
c.10505T>C (p.Ile3502Thr)
c.10472T>C (p.Ile3491Thr)
c.10445T>C (p.Ile3482Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333422A>TCA387512179SACSc.2185+20363T>A (n.2185+20363T>A)
c.10481T>A (p.Ile3494Asn)
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c.10454T>A (p.Ile3485Asn)
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c.1058-3942A>G (n.1058-3942A>G)
c.2130-3942A>G
c.10009A>G (p.Lys3337Glu)
c.10501A>G (p.Lys3501Glu)
c.10468A>G (p.Lys3490Glu)
c.10441A>G (p.Lys3481Glu)
13g.23333426T>GCA387512189SACSc.2185+20359A>C (n.2185+20359A>C)
c.10477A>C (p.Lys3493Gln)
c.6446-3942A>C (n.6446-3942A>C)
c.2177-3942A>C (n.2177-3942A>C)
c.2292-3474A>C (n.2292-3474A>C)
c.2319-3474A>C (n.2319-3474A>C)
c.2204-3942A>C (n.2204-3942A>C)
n.4543-3942A>C
c.2186-11752A>C (n.2186-11752A>C)
c.2221-3942A>C (n.2221-3942A>C)
c.2186-10782A>C (n.2186-10782A>C)
c.10450A>C (p.Lys3484Gln)
c.2186-3942A>C (n.2186-3942A>C)
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c.8200A>C (p.Lys2734Gln)
c.1058-3942A>C (n.1058-3942A>C)
c.2130-3942A>C
c.10009A>C (p.Lys3337Gln)
c.10501A>C (p.Lys3501Gln)
c.10468A>C (p.Lys3490Gln)
c.10441A>C (p.Lys3481Gln)
13g.23333427T>ACA483159605SACSc.2185+20358A>T (n.2185+20358A>T)
c.10476A>T (p.Pro3492=)
c.6446-3943A>T (n.6446-3943A>T)
c.2177-3943A>T (n.2177-3943A>T)
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n.4543-3943A>T
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c.2221-3943A>T (n.2221-3943A>T)
c.2186-10783A>T (n.2186-10783A>T)
c.10449A>T (p.Pro3483=)
c.2186-3943A>T (n.2186-3943A>T)
c.2432-3943A>T (n.2432-3943A>T)
c.8199A>T (p.Pro2733=)
c.1058-3943A>T (n.1058-3943A>T)
c.2130-3943A>T
c.10008A>T (p.Pro3336=)
c.10500A>T (p.Pro3500=)
c.10467A>T (p.Pro3489=)
c.10440A>T (p.Pro3480=)
13g.23333427T>CCA483159607SACSc.2185+20358A>G (n.2185+20358A>G)
c.10476A>G (p.Pro3492=)
c.6446-3943A>G (n.6446-3943A>G)
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c.2292-3475A>G (n.2292-3475A>G)
c.2319-3475A>G (n.2319-3475A>G)
c.2204-3943A>G (n.2204-3943A>G)
n.4543-3943A>G
c.2186-11753A>G (n.2186-11753A>G)
c.2221-3943A>G (n.2221-3943A>G)
c.2186-10783A>G (n.2186-10783A>G)
c.10449A>G (p.Pro3483=)
c.2186-3943A>G (n.2186-3943A>G)
c.2432-3943A>G (n.2432-3943A>G)
c.8199A>G (p.Pro2733=)
c.1058-3943A>G (n.1058-3943A>G)
c.2130-3943A>G
c.10008A>G (p.Pro3336=)
c.10500A>G (p.Pro3500=)
c.10467A>G (p.Pro3489=)
c.10440A>G (p.Pro3480=)
 gnomAD v4
13g.23333427T>GCA483159606SACSc.2185+20358A>C (n.2185+20358A>C)
c.10476A>C (p.Pro3492=)
c.6446-3943A>C (n.6446-3943A>C)
c.2177-3943A>C (n.2177-3943A>C)
c.2292-3475A>C (n.2292-3475A>C)
c.2319-3475A>C (n.2319-3475A>C)
c.2204-3943A>C (n.2204-3943A>C)
n.4543-3943A>C
c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C)
c.2221-3943A>C (n.2221-3943A>C)
c.2186-10783A>C (n.2186-10783A>C)
c.10449A>C (p.Pro3483=)
c.2186-3943A>C (n.2186-3943A>C)
c.2432-3943A>C (n.2432-3943A>C)
c.8199A>C (p.Pro2733=)
c.1058-3943A>C (n.1058-3943A>C)
c.2130-3943A>C
c.10008A>C (p.Pro3336=)
c.10500A>C (p.Pro3500=)
c.10467A>C (p.Pro3489=)
c.10440A>C (p.Pro3480=)
 COSMIC
13g.23333428G>ACA387512191SACSc.2185+20357C>T (n.2185+20357C>T)
c.10475C>T (p.Pro3492Leu)
c.6446-3944C>T (n.6446-3944C>T)
c.2177-3944C>T (n.2177-3944C>T)
c.2292-3476C>T (n.2292-3476C>T)
c.2319-3476C>T (n.2319-3476C>T)
c.2204-3944C>T (n.2204-3944C>T)
n.4543-3944C>T
c.2186-11754C>T (n.2186-11754C>T)
c.2221-3944C>T (n.2221-3944C>T)
c.2186-10784C>T (n.2186-10784C>T)
c.10448C>T (p.Pro3483Leu)
c.2186-3944C>T (n.2186-3944C>T)
c.2432-3944C>T (n.2432-3944C>T)
c.8198C>T (p.Pro2733Leu)
c.1058-3944C>T (n.1058-3944C>T)
c.2130-3944C>T
c.10007C>T (p.Pro3336Leu)
c.10499C>T (p.Pro3500Leu)
c.10466C>T (p.Pro3489Leu)
c.10439C>T (p.Pro3480Leu)
13g.23333428G>CCA387512192SACSc.2185+20357C>G (n.2185+20357C>G)
c.10475C>G (p.Pro3492Arg)
c.6446-3944C>G (n.6446-3944C>G)
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n.4543-3944C>G
c.2186-11754C>G (n.2186-11754C>G)
c.2221-3944C>G (n.2221-3944C>G)
c.2186-10784C>G (n.2186-10784C>G)
c.10448C>G (p.Pro3483Arg)
c.2186-3944C>G (n.2186-3944C>G)
c.2432-3944C>G (n.2432-3944C>G)
c.8198C>G (p.Pro2733Arg)
c.1058-3944C>G (n.1058-3944C>G)
c.2130-3944C>G
c.10007C>G (p.Pro3336Arg)
c.10499C>G (p.Pro3500Arg)
c.10466C>G (p.Pro3489Arg)
c.10439C>G (p.Pro3480Arg)
13g.23333428G>TCA387512193SACSc.2185+20357C>A (n.2185+20357C>A)
c.10475C>A (p.Pro3492Gln)
c.6446-3944C>A (n.6446-3944C>A)
c.2177-3944C>A (n.2177-3944C>A)
c.2292-3476C>A (n.2292-3476C>A)
c.2319-3476C>A (n.2319-3476C>A)
c.2204-3944C>A (n.2204-3944C>A)
n.4543-3944C>A
c.2186-11754C>A (n.2186-11754C>A)
c.2221-3944C>A (n.2221-3944C>A)
c.2186-10784C>A (n.2186-10784C>A)
c.10448C>A (p.Pro3483Gln)
c.2186-3944C>A (n.2186-3944C>A)
c.2432-3944C>A (n.2432-3944C>A)
c.8198C>A (p.Pro2733Gln)
c.1058-3944C>A (n.1058-3944C>A)
c.2130-3944C>A
c.10007C>A (p.Pro3336Gln)
c.10499C>A (p.Pro3500Gln)
c.10466C>A (p.Pro3489Gln)
c.10439C>A (p.Pro3480Gln)
13g.23333429G>ACA387512194SACSc.2185+20356C>T (n.2185+20356C>T)
c.10474C>T (p.Pro3492Ser)
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n.4543-3945C>T
c.2186-11755C>T (n.2186-11755C>T)
c.2221-3945C>T (n.2221-3945C>T)
c.2186-10785C>T (n.2186-10785C>T)
c.10447C>T (p.Pro3483Ser)
c.2186-3945C>T (n.2186-3945C>T)
c.2432-3945C>T (n.2432-3945C>T)
c.8197C>T (p.Pro2733Ser)
c.1058-3945C>T (n.1058-3945C>T)
c.2130-3945C>T
c.10006C>T (p.Pro3336Ser)
c.10498C>T (p.Pro3500Ser)
c.10465C>T (p.Pro3489Ser)
c.10438C>T (p.Pro3480Ser)
13g.23333429G>CCA387512195SACSc.2185+20356C>G (n.2185+20356C>G)
c.10474C>G (p.Pro3492Ala)
c.6446-3945C>G (n.6446-3945C>G)
c.2177-3945C>G (n.2177-3945C>G)
c.2292-3477C>G (n.2292-3477C>G)
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c.2204-3945C>G (n.2204-3945C>G)
n.4543-3945C>G
c.2186-11755C>G (n.2186-11755C>G)
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c.2186-3945C>G (n.2186-3945C>G)
c.2432-3945C>G (n.2432-3945C>G)
c.8197C>G (p.Pro2733Ala)
c.1058-3945C>G (n.1058-3945C>G)
c.2130-3945C>G
c.10006C>G (p.Pro3336Ala)
c.10498C>G (p.Pro3500Ala)
c.10465C>G (p.Pro3489Ala)
c.10438C>G (p.Pro3480Ala)
13g.23333429G>TCA387512196SACSc.2185+20356C>A (n.2185+20356C>A)
c.10474C>A (p.Pro3492Thr)
c.6446-3945C>A (n.6446-3945C>A)
c.2177-3945C>A (n.2177-3945C>A)
c.2292-3477C>A (n.2292-3477C>A)
c.2319-3477C>A (n.2319-3477C>A)
c.2204-3945C>A (n.2204-3945C>A)
n.4543-3945C>A
c.2186-11755C>A (n.2186-11755C>A)
c.2221-3945C>A (n.2221-3945C>A)
c.2186-10785C>A (n.2186-10785C>A)
c.10447C>A (p.Pro3483Thr)
c.2186-3945C>A (n.2186-3945C>A)
c.2432-3945C>A (n.2432-3945C>A)
c.8197C>A (p.Pro2733Thr)
c.1058-3945C>A (n.1058-3945C>A)
c.2130-3945C>A
c.10006C>A (p.Pro3336Thr)
c.10498C>A (p.Pro3500Thr)
c.10465C>A (p.Pro3489Thr)
c.10438C>A (p.Pro3480Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333430_23333433delCA2580086838SACSc.2185+20353_2185+20356del (n.2185+20353_2185+20356del)
c.10471_10474del (p.Leu3491GlnfsTer12)
c.6446-3948_6446-3945del (n.6446-3948_6446-3945del)
c.2177-3948_2177-3945del (n.2177-3948_2177-3945del)
c.2292-3480_2292-3477del (n.2292-3480_2292-3477del)
c.2319-3480_2319-3477del (n.2319-3480_2319-3477del)
c.2204-3948_2204-3945del (n.2204-3948_2204-3945del)
n.4543-3948_4543-3945del
c.2186-11758_2186-11755del (n.2186-11758_2186-11755del)
c.2221-3948_2221-3945del (n.2221-3948_2221-3945del)
c.2186-10788_2186-10785del (n.2186-10788_2186-10785del)
c.10444_10447del (p.Leu3482GlnfsTer12)
c.2186-3948_2186-3945del (n.2186-3948_2186-3945del)
c.2432-3948_2432-3945del (n.2432-3948_2432-3945del)
c.8194_8197del (p.Leu2732GlnfsTer12)
c.1058-3948_1058-3945del (n.1058-3948_1058-3945del)
c.2130-3948_2130-3945del
c.10003_10006del (p.Leu3335GlnfsTer12)
c.10495_10498del (p.Leu3499GlnfsTer12)
c.10462_10465del (p.Leu3488GlnfsTer12)
c.10435_10438del (p.Leu3479GlnfsTer12)
 ClinVar
13g.23333430T>ACA387512197SACSc.2185+20355A>T (n.2185+20355A>T)
c.10473A>T (p.Leu3491Phe)
c.6446-3946A>T (n.6446-3946A>T)
c.2177-3946A>T (n.2177-3946A>T)
c.2292-3478A>T (n.2292-3478A>T)
c.2319-3478A>T (n.2319-3478A>T)
c.2204-3946A>T (n.2204-3946A>T)
n.4543-3946A>T
c.2186-11756A>T (n.2186-11756A>T)
c.2221-3946A>T (n.2221-3946A>T)
c.2186-10786A>T (n.2186-10786A>T)
c.10446A>T (p.Leu3482Phe)
c.2186-3946A>T (n.2186-3946A>T)
c.2432-3946A>T (n.2432-3946A>T)
c.8196A>T (p.Leu2732Phe)
c.1058-3946A>T (n.1058-3946A>T)
c.2130-3946A>T
c.10005A>T (p.Leu3335Phe)
c.10497A>T (p.Leu3499Phe)
c.10464A>T (p.Leu3488Phe)
c.10437A>T (p.Leu3479Phe)
13g.23333430T>CCA483159610SACSc.2185+20355A>G (n.2185+20355A>G)
c.10473A>G (p.Leu3491=)
c.6446-3946A>G (n.6446-3946A>G)
c.2177-3946A>G (n.2177-3946A>G)
c.2292-3478A>G (n.2292-3478A>G)
c.2319-3478A>G (n.2319-3478A>G)
c.2204-3946A>G (n.2204-3946A>G)
n.4543-3946A>G
c.2186-11756A>G (n.2186-11756A>G)
c.2221-3946A>G (n.2221-3946A>G)
c.2186-10786A>G (n.2186-10786A>G)
c.10446A>G (p.Leu3482=)
c.2186-3946A>G (n.2186-3946A>G)
c.2432-3946A>G (n.2432-3946A>G)
c.8196A>G (p.Leu2732=)
c.1058-3946A>G (n.1058-3946A>G)
c.2130-3946A>G
c.10005A>G (p.Leu3335=)
c.10497A>G (p.Leu3499=)
c.10464A>G (p.Leu3488=)
c.10437A>G (p.Leu3479=)
13g.23333430T>GCA387512198SACSc.2185+20355A>C (n.2185+20355A>C)
c.10473A>C (p.Leu3491Phe)
c.6446-3946A>C (n.6446-3946A>C)
c.2177-3946A>C (n.2177-3946A>C)
c.2292-3478A>C (n.2292-3478A>C)
c.2319-3478A>C (n.2319-3478A>C)
c.2204-3946A>C (n.2204-3946A>C)
n.4543-3946A>C
c.2186-11756A>C (n.2186-11756A>C)
c.2221-3946A>C (n.2221-3946A>C)
c.2186-10786A>C (n.2186-10786A>C)
c.10446A>C (p.Leu3482Phe)
c.2186-3946A>C (n.2186-3946A>C)
c.2432-3946A>C (n.2432-3946A>C)
c.8196A>C (p.Leu2732Phe)
c.1058-3946A>C (n.1058-3946A>C)
c.2130-3946A>C
c.10005A>C (p.Leu3335Phe)
c.10497A>C (p.Leu3499Phe)
c.10464A>C (p.Leu3488Phe)
c.10437A>C (p.Leu3479Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23333431A>CCA387512199SACSc.2185+20354T>G (n.2185+20354T>G)
c.10472T>G (p.Leu3491Ter)
c.6446-3947T>G (n.6446-3947T>G)
c.2177-3947T>G (n.2177-3947T>G)
c.2292-3479T>G (n.2292-3479T>G)
c.2319-3479T>G (n.2319-3479T>G)
c.2204-3947T>G (n.2204-3947T>G)
n.4543-3947T>G
c.2186-11757T>G (n.2186-11757T>G)
c.2221-3947T>G (n.2221-3947T>G)
c.2186-10787T>G (n.2186-10787T>G)
c.10445T>G (p.Leu3482Ter)
c.2186-3947T>G (n.2186-3947T>G)
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c.8195T>G (p.Leu2732Ter)
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c.2130-3947T>G
c.10004T>G (p.Leu3335Ter)
c.10496T>G (p.Leu3499Ter)
c.10463T>G (p.Leu3488Ter)
c.10436T>G (p.Leu3479Ter)
13g.23333431A>GCA387512201SACSc.2185+20354T>C (n.2185+20354T>C)
c.10472T>C (p.Leu3491Ser)
c.6446-3947T>C (n.6446-3947T>C)
c.2177-3947T>C (n.2177-3947T>C)
c.2292-3479T>C (n.2292-3479T>C)
c.2319-3479T>C (n.2319-3479T>C)
c.2204-3947T>C (n.2204-3947T>C)
n.4543-3947T>C
c.2186-11757T>C (n.2186-11757T>C)
c.2221-3947T>C (n.2221-3947T>C)
c.2186-10787T>C (n.2186-10787T>C)
c.10445T>C (p.Leu3482Ser)
c.2186-3947T>C (n.2186-3947T>C)
c.2432-3947T>C (n.2432-3947T>C)
c.8195T>C (p.Leu2732Ser)
c.1058-3947T>C (n.1058-3947T>C)
c.2130-3947T>C
c.10004T>C (p.Leu3335Ser)
c.10496T>C (p.Leu3499Ser)
c.10463T>C (p.Leu3488Ser)
c.10436T>C (p.Leu3479Ser)
 gnomAD v4
13g.23333431A>TCA387512200SACSc.2185+20354T>A (n.2185+20354T>A)
c.10472T>A (p.Leu3491Ter)
c.6446-3947T>A (n.6446-3947T>A)
c.2177-3947T>A (n.2177-3947T>A)
c.2292-3479T>A (n.2292-3479T>A)
c.2319-3479T>A (n.2319-3479T>A)
c.2204-3947T>A (n.2204-3947T>A)
n.4543-3947T>A
c.2186-11757T>A (n.2186-11757T>A)
c.2221-3947T>A (n.2221-3947T>A)
c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A)
c.10445T>A (p.Leu3482Ter)
c.2186-3947T>A (n.2186-3947T>A)
c.2432-3947T>A (n.2432-3947T>A)
c.8195T>A (p.Leu2732Ter)
c.1058-3947T>A (n.1058-3947T>A)
c.2130-3947T>A
c.10004T>A (p.Leu3335Ter)
c.10496T>A (p.Leu3499Ter)
c.10463T>A (p.Leu3488Ter)
c.10436T>A (p.Leu3479Ter)
13g.23333432A=CA2078633195SACSc.2185+20353T= (n.2185+20353T=)
c.10471T= (p.Leu3491=)
c.6446-3948T= (n.6446-3948T=)
c.2177-3948T= (n.2177-3948T=)
c.2292-3480T= (n.2292-3480T=)
c.2319-3480T= (n.2319-3480T=)
c.2204-3948T= (n.2204-3948T=)
n.4543-3948T=
c.2186-11758T= (n.2186-11758T=)
c.2221-3948T= (n.2221-3948T=)
c.2186-10788T= (n.2186-10788T=)
c.10444T= (p.Leu3482=)
c.2186-3948T= (n.2186-3948T=)
c.2432-3948T= (n.2432-3948T=)
c.8194T= (p.Leu2732=)
c.1058-3948T= (n.1058-3948T=)
c.2130-3948T=
c.10003T= (p.Leu3335=)
c.10495T= (p.Leu3499=)
c.10462T= (p.Leu3488=)
c.10435T= (p.Leu3479=)
13g.23333432A>CCA387512202SACSc.2185+20353T>G (n.2185+20353T>G)
c.10471T>G (p.Leu3491Val)
c.6446-3948T>G (n.6446-3948T>G)
c.2177-3948T>G (n.2177-3948T>G)
c.2292-3480T>G (n.2292-3480T>G)
c.2319-3480T>G (n.2319-3480T>G)
c.2204-3948T>G (n.2204-3948T>G)
n.4543-3948T>G
c.2186-11758T>G (n.2186-11758T>G)
c.2221-3948T>G (n.2221-3948T>G)
c.2186-10788T>G (n.2186-10788T>G)
c.10444T>G (p.Leu3482Val)
c.2186-3948T>G (n.2186-3948T>G)
c.2432-3948T>G (n.2432-3948T>G)
c.8194T>G (p.Leu2732Val)
c.1058-3948T>G (n.1058-3948T>G)
c.2130-3948T>G
c.10003T>G (p.Leu3335Val)
c.10495T>G (p.Leu3499Val)
c.10462T>G (p.Leu3488Val)
c.10435T>G (p.Leu3479Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333432A>GCA483159614SACSc.2185+20353T>C (n.2185+20353T>C)
c.10471T>C (p.Leu3491=)
c.6446-3948T>C (n.6446-3948T>C)
c.2177-3948T>C (n.2177-3948T>C)
c.2292-3480T>C (n.2292-3480T>C)
c.2319-3480T>C (n.2319-3480T>C)
c.2204-3948T>C (n.2204-3948T>C)
n.4543-3948T>C
c.2186-11758T>C (n.2186-11758T>C)
c.2221-3948T>C (n.2221-3948T>C)
c.2186-10788T>C (n.2186-10788T>C)
c.10444T>C (p.Leu3482=)
c.2186-3948T>C (n.2186-3948T>C)
c.2432-3948T>C (n.2432-3948T>C)
c.8194T>C (p.Leu2732=)
c.1058-3948T>C (n.1058-3948T>C)
c.2130-3948T>C
c.10003T>C (p.Leu3335=)
c.10495T>C (p.Leu3499=)
c.10462T>C (p.Leu3488=)
c.10435T>C (p.Leu3479=)
13g.23333432A>TCA387512203SACSc.2185+20353T>A (n.2185+20353T>A)
c.10471T>A (p.Leu3491Ile)
c.6446-3948T>A (n.6446-3948T>A)
c.2177-3948T>A (n.2177-3948T>A)
c.2292-3480T>A (n.2292-3480T>A)
c.2319-3480T>A (n.2319-3480T>A)
c.2204-3948T>A (n.2204-3948T>A)
n.4543-3948T>A
c.2186-11758T>A (n.2186-11758T>A)
c.2221-3948T>A (n.2221-3948T>A)
c.2186-10788T>A (n.2186-10788T>A)
c.10444T>A (p.Leu3482Ile)
c.2186-3948T>A (n.2186-3948T>A)
c.2432-3948T>A (n.2432-3948T>A)
c.8194T>A (p.Leu2732Ile)
c.1058-3948T>A (n.1058-3948T>A)
c.2130-3948T>A
c.10003T>A (p.Leu3335Ile)
c.10495T>A (p.Leu3499Ile)
c.10462T>A (p.Leu3488Ile)
c.10435T>A (p.Leu3479Ile)
13g.23333433G>ACA6910451SACSc.2185+20352C>T (n.2185+20352C>T)
c.10470C>T (p.Leu3490=)
c.6446-3949C>T (n.6446-3949C>T)
c.2177-3949C>T (n.2177-3949C>T)
c.2292-3481C>T (n.2292-3481C>T)
c.2319-3481C>T (n.2319-3481C>T)
c.2204-3949C>T (n.2204-3949C>T)
n.4543-3949C>T
c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T)
c.2221-3949C>T (n.2221-3949C>T)
c.2186-10789C>T (n.2186-10789C>T)
c.10443C>T (p.Leu3481=)
c.2186-3949C>T (n.2186-3949C>T)
c.2432-3949C>T (n.2432-3949C>T)
c.8193C>T (p.Leu2731=)
c.1058-3949C>T (n.1058-3949C>T)
c.2130-3949C>T
c.10002C>T (p.Leu3334=)
c.10494C>T (p.Leu3498=)
c.10461C>T (p.Leu3487=)
c.10434C>T (p.Leu3478=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333433G>CCA6910450SACSc.2185+20352C>G (n.2185+20352C>G)
c.10470C>G (p.Leu3490=)
c.6446-3949C>G (n.6446-3949C>G)
c.2177-3949C>G (n.2177-3949C>G)
c.2292-3481C>G (n.2292-3481C>G)
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c.2204-3949C>G (n.2204-3949C>G)
n.4543-3949C>G
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c.2186-10789C>G (n.2186-10789C>G)
c.10443C>G (p.Leu3481=)
c.2186-3949C>G (n.2186-3949C>G)
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c.8193C>G (p.Leu2731=)
c.1058-3949C>G (n.1058-3949C>G)
c.2130-3949C>G
c.10002C>G (p.Leu3334=)
c.10494C>G (p.Leu3498=)
c.10461C>G (p.Leu3487=)
c.10434C>G (p.Leu3478=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333433G=CA2078633201SACSc.2185+20352C= (n.2185+20352C=)
c.10470C= (p.Leu3490=)
c.6446-3949C= (n.6446-3949C=)
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c.2221-3949C= (n.2221-3949C=)
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c.10443C= (p.Leu3481=)
c.2186-3949C= (n.2186-3949C=)
c.2432-3949C= (n.2432-3949C=)
c.8193C= (p.Leu2731=)
c.1058-3949C= (n.1058-3949C=)
c.2130-3949C=
c.10002C= (p.Leu3334=)
c.10494C= (p.Leu3498=)
c.10461C= (p.Leu3487=)
c.10434C= (p.Leu3478=)
13g.23333433G>TCA483159615SACSc.2185+20352C>A (n.2185+20352C>A)
c.10470C>A (p.Leu3490=)
c.6446-3949C>A (n.6446-3949C>A)
c.2177-3949C>A (n.2177-3949C>A)
c.2292-3481C>A (n.2292-3481C>A)
c.2319-3481C>A (n.2319-3481C>A)
c.2204-3949C>A (n.2204-3949C>A)
n.4543-3949C>A
c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A)
c.2221-3949C>A (n.2221-3949C>A)
c.2186-10789C>A (n.2186-10789C>A)
c.10443C>A (p.Leu3481=)
c.2186-3949C>A (n.2186-3949C>A)
c.2432-3949C>A (n.2432-3949C>A)
c.8193C>A (p.Leu2731=)
c.1058-3949C>A (n.1058-3949C>A)
c.2130-3949C>A
c.10002C>A (p.Leu3334=)
c.10494C>A (p.Leu3498=)
c.10461C>A (p.Leu3487=)
c.10434C>A (p.Leu3478=)
13g.23333434A=CA2078633207SACSc.2185+20351T= (n.2185+20351T=)
c.10469T= (p.Leu3490=)
c.6446-3950T= (n.6446-3950T=)
c.2177-3950T= (n.2177-3950T=)
c.2292-3482T= (n.2292-3482T=)
c.2319-3482T= (n.2319-3482T=)
c.2204-3950T= (n.2204-3950T=)
n.4543-3950T=
c.2186-11760T= (n.2186-11760T=)
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c.2186-10790T= (n.2186-10790T=)
c.10442T= (p.Leu3481=)
c.2186-3950T= (n.2186-3950T=)
c.2432-3950T= (n.2432-3950T=)
c.8192T= (p.Leu2731=)
c.1058-3950T= (n.1058-3950T=)
c.2130-3950T=
c.10001T= (p.Leu3334=)
c.10493T= (p.Leu3498=)
c.10460T= (p.Leu3487=)
c.10433T= (p.Leu3478=)
13g.23333434A>CCA387512204SACSc.2185+20351T>G (n.2185+20351T>G)
c.10469T>G (p.Leu3490Arg)
c.6446-3950T>G (n.6446-3950T>G)
c.2177-3950T>G (n.2177-3950T>G)
c.2292-3482T>G (n.2292-3482T>G)
c.2319-3482T>G (n.2319-3482T>G)
c.2204-3950T>G (n.2204-3950T>G)
n.4543-3950T>G
c.2186-11760T>G (n.2186-11760T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333434A>GCA387512205SACSc.2185+20351T>C (n.2185+20351T>C)
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c.2130-3950T>C
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 gnomAD v4
13g.23333434A>TCA387512206SACSc.2185+20351T>A (n.2185+20351T>A)
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c.10460T>A (p.Leu3487His)
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13g.23333435G>ACA387512207SACSc.2185+20350C>T (n.2185+20350C>T)
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13g.23333435G>CCA6910452SACSc.2185+20350C>G (n.2185+20350C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333435G>TCA387512208SACSc.2185+20350C>A (n.2185+20350C>A)
c.10468C>A (p.Leu3490Ile)
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c.8191C>A (p.Leu2731Ile)
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c.10000C>A (p.Leu3334Ile)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333436G>ACA483159618SACSc.2185+20349C>T (n.2185+20349C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333436G>CCA387512209SACSc.2185+20349C>G (n.2185+20349C>G)
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c.2432-3952C= (n.2432-3952C=)
c.8190C= (p.His2730=)
c.1058-3952C= (n.1058-3952C=)
c.2130-3952C=
c.9999C= (p.His3333=)
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c.10458C= (p.His3486=)
c.10431C= (p.His3477=)
13g.23333436G>TCA387512210SACSc.2185+20349C>A (n.2185+20349C>A)
c.10467C>A (p.His3489Gln)
c.6446-3952C>A (n.6446-3952C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched