Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333060C>ACA387511359SACSc.2185+20725G>T (n.2185+20725G>T)
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c.2130-3576G>C
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13g.23333060C>TCA387511358SACSc.2185+20725G>A (n.2185+20725G>A)
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c.10834G>A (p.Glu3612Lys)
c.10807G>A (p.Glu3603Lys)
13g.23333061C>ACA387511361SACSc.2185+20724G>T (n.2185+20724G>T)
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n.4543-3577G>T
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c.10815G>T (p.Lys3605Asn)
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c.2432-3577G>T (n.2432-3577G>T)
c.8565G>T (p.Lys2855Asn)
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c.2130-3577G>T
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c.10833G>T (p.Lys3611Asn)
c.10806G>T (p.Lys3602Asn)
13g.23333061C>GCA387511362SACSc.2185+20724G>C (n.2185+20724G>C)
c.10842G>C (p.Lys3614Asn)
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n.4543-3577G>C
c.2186-11387G>C (n.2186-11387G>C)
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c.2186-10417G>C (n.2186-10417G>C)
c.10815G>C (p.Lys3605Asn)
c.2186-3577G>C (n.2186-3577G>C)
c.2432-3577G>C (n.2432-3577G>C)
c.8565G>C (p.Lys2855Asn)
c.1058-3577G>C (n.1058-3577G>C)
c.2130-3577G>C
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13g.23333061C>TCA483158929SACSc.2185+20724G>A (n.2185+20724G>A)
c.10842G>A (p.Lys3614=)
c.6446-3577G>A (n.6446-3577G>A)
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c.2204-3577G>A (n.2204-3577G>A)
n.4543-3577G>A
c.2186-11387G>A (n.2186-11387G>A)
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c.2186-10417G>A (n.2186-10417G>A)
c.10815G>A (p.Lys3605=)
c.2186-3577G>A (n.2186-3577G>A)
c.2432-3577G>A (n.2432-3577G>A)
c.8565G>A (p.Lys2855=)
c.1058-3577G>A (n.1058-3577G>A)
c.2130-3577G>A
c.10374G>A (p.Lys3458=)
c.10866G>A (p.Lys3622=)
c.10833G>A (p.Lys3611=)
c.10806G>A (p.Lys3602=)
13g.23333062T>ACA387511363SACSc.2185+20723A>T (n.2185+20723A>T)
c.10841A>T (p.Lys3614Met)
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c.2292-3110A>T (n.2292-3110A>T)
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c.2204-3578A>T (n.2204-3578A>T)
n.4543-3578A>T
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c.10814A>T (p.Lys3605Met)
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c.8564A>T (p.Lys2855Met)
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13g.23333062T>CCA387511364SACSc.2185+20723A>G (n.2185+20723A>G)
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n.4543-3578A>G
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 gnomAD v4
13g.23333062T>GCA387511365SACSc.2185+20723A>C (n.2185+20723A>C)
c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
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n.4543-3578A>C
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c.2186-10418A>C (n.2186-10418A>C)
c.10814A>C (p.Lys3605Thr)
c.2186-3578A>C (n.2186-3578A>C)
c.2432-3578A>C (n.2432-3578A>C)
c.8564A>C (p.Lys2855Thr)
c.1058-3578A>C (n.1058-3578A>C)
c.2130-3578A>C
c.10373A>C (p.Lys3458Thr)
c.10865A>C (p.Lys3622Thr)
c.10832A>C (p.Lys3611Thr)
c.10805A>C (p.Lys3602Thr)
13g.23333063T>ACA387511366SACSc.2185+20722A>T (n.2185+20722A>T)
c.10840A>T (p.Lys3614Ter)
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n.4543-3579A>T
c.2186-11389A>T (n.2186-11389A>T)
c.2221-3579A>T (n.2221-3579A>T)
c.2186-10419A>T (n.2186-10419A>T)
c.10813A>T (p.Lys3605Ter)
c.2186-3579A>T (n.2186-3579A>T)
c.2432-3579A>T (n.2432-3579A>T)
c.8563A>T (p.Lys2855Ter)
c.1058-3579A>T (n.1058-3579A>T)
c.2130-3579A>T
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c.10864A>T (p.Lys3622Ter)
c.10831A>T (p.Lys3611Ter)
c.10804A>T (p.Lys3602Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333063T>CCA387511367SACSc.2185+20722A>G (n.2185+20722A>G)
c.10840A>G (p.Lys3614Glu)
c.6446-3579A>G (n.6446-3579A>G)
c.2177-3579A>G (n.2177-3579A>G)
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c.2319-3111A>G (n.2319-3111A>G)
c.2204-3579A>G (n.2204-3579A>G)
n.4543-3579A>G
c.2186-11389A>G (n.2186-11389A>G)
c.2221-3579A>G (n.2221-3579A>G)
c.2186-10419A>G (n.2186-10419A>G)
c.10813A>G (p.Lys3605Glu)
c.2186-3579A>G (n.2186-3579A>G)
c.2432-3579A>G (n.2432-3579A>G)
c.8563A>G (p.Lys2855Glu)
c.1058-3579A>G (n.1058-3579A>G)
c.2130-3579A>G
c.10372A>G (p.Lys3458Glu)
c.10864A>G (p.Lys3622Glu)
c.10831A>G (p.Lys3611Glu)
c.10804A>G (p.Lys3602Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333063T>GCA387511368SACSc.2185+20722A>C (n.2185+20722A>C)
c.10840A>C (p.Lys3614Gln)
c.6446-3579A>C (n.6446-3579A>C)
c.2177-3579A>C (n.2177-3579A>C)
c.2292-3111A>C (n.2292-3111A>C)
c.2319-3111A>C (n.2319-3111A>C)
c.2204-3579A>C (n.2204-3579A>C)
n.4543-3579A>C
c.2186-11389A>C (n.2186-11389A>C)
c.2221-3579A>C (n.2221-3579A>C)
c.2186-10419A>C (n.2186-10419A>C)
c.10813A>C (p.Lys3605Gln)
c.2186-3579A>C (n.2186-3579A>C)
c.2432-3579A>C (n.2432-3579A>C)
c.8563A>C (p.Lys2855Gln)
c.1058-3579A>C (n.1058-3579A>C)
c.2130-3579A>C
c.10372A>C (p.Lys3458Gln)
c.10864A>C (p.Lys3622Gln)
c.10831A>C (p.Lys3611Gln)
c.10804A>C (p.Lys3602Gln)
13g.23333063T=CA2078632622SACSc.2185+20722A= (n.2185+20722A=)
c.10840A= (p.Lys3614=)
c.6446-3579A= (n.6446-3579A=)
c.2177-3579A= (n.2177-3579A=)
c.2292-3111A= (n.2292-3111A=)
c.2319-3111A= (n.2319-3111A=)
c.2204-3579A= (n.2204-3579A=)
n.4543-3579A=
c.2186-11389A= (n.2186-11389A=)
c.2221-3579A= (n.2221-3579A=)
c.2186-10419A= (n.2186-10419A=)
c.10813A= (p.Lys3605=)
c.2186-3579A= (n.2186-3579A=)
c.2432-3579A= (n.2432-3579A=)
c.8563A= (p.Lys2855=)
c.1058-3579A= (n.1058-3579A=)
c.2130-3579A=
c.10372A= (p.Lys3458=)
c.10864A= (p.Lys3622=)
c.10831A= (p.Lys3611=)
c.10804A= (p.Lys3602=)
13g.23333064A>CCA483158934SACSc.2185+20721T>G (n.2185+20721T>G)
c.10839T>G (p.Ala3613=)
c.6446-3580T>G (n.6446-3580T>G)
c.2177-3580T>G (n.2177-3580T>G)
c.2292-3112T>G (n.2292-3112T>G)
c.2319-3112T>G (n.2319-3112T>G)
c.2204-3580T>G (n.2204-3580T>G)
n.4543-3580T>G
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c.6446-3584T>C (n.6446-3584T>C)
c.2177-3584T>C (n.2177-3584T>C)
c.2292-3116T>C (n.2292-3116T>C)
c.2319-3116T>C (n.2319-3116T>C)
c.2204-3584T>C (n.2204-3584T>C)
n.4543-3584T>C
c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C)
c.2221-3584T>C (n.2221-3584T>C)
c.2186-10424T>C (n.2186-10424T>C)
c.10808T>C (p.Phe3603Ser)
c.2186-3584T>C (n.2186-3584T>C)
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c.8558T>C (p.Phe2853Ser)
c.1058-3584T>C (n.1058-3584T>C)
c.2130-3584T>C
c.10367T>C (p.Phe3456Ser)
c.10859T>C (p.Phe3620Ser)
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13g.23333068A>TCA387511378SACSc.2185+20717T>A (n.2185+20717T>A)
c.10835T>A (p.Phe3612Tyr)
c.6446-3584T>A (n.6446-3584T>A)
c.2177-3584T>A (n.2177-3584T>A)
c.2292-3116T>A (n.2292-3116T>A)
c.2319-3116T>A (n.2319-3116T>A)
c.2204-3584T>A (n.2204-3584T>A)
n.4543-3584T>A
c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A)
c.2221-3584T>A (n.2221-3584T>A)
c.2186-10424T>A (n.2186-10424T>A)
c.10808T>A (p.Phe3603Tyr)
c.2186-3584T>A (n.2186-3584T>A)
c.2432-3584T>A (n.2432-3584T>A)
c.8558T>A (p.Phe2853Tyr)
c.1058-3584T>A (n.1058-3584T>A)
c.2130-3584T>A
c.10367T>A (p.Phe3456Tyr)
c.10859T>A (p.Phe3620Tyr)
c.10826T>A (p.Phe3609Tyr)
c.10799T>A (p.Phe3600Tyr)
13g.23333069A>CCA387511379SACSc.2185+20716T>G (n.2185+20716T>G)
c.10834T>G (p.Phe3612Val)
c.6446-3585T>G (n.6446-3585T>G)
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c.2292-3117T>G (n.2292-3117T>G)
c.2319-3117T>G (n.2319-3117T>G)
c.2204-3585T>G (n.2204-3585T>G)
n.4543-3585T>G
c.2186-11395T>G (n.2186-11395T>G)
c.2221-3585T>G (n.2221-3585T>G)
c.2186-10425T>G (n.2186-10425T>G)
c.10807T>G (p.Phe3603Val)
c.2186-3585T>G (n.2186-3585T>G)
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c.8557T>G (p.Phe2853Val)
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c.2130-3585T>G
c.10366T>G (p.Phe3456Val)
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c.10798T>G (p.Phe3600Val)
13g.23333069A>GCA387511380SACSc.2185+20716T>C (n.2185+20716T>C)
c.10834T>C (p.Phe3612Leu)
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c.2204-3585T>C (n.2204-3585T>C)
n.4543-3585T>C
c.2186-11395T>C (n.2186-11395T>C)
c.2221-3585T>C (n.2221-3585T>C)
c.2186-10425T>C (n.2186-10425T>C)
c.10807T>C (p.Phe3603Leu)
c.2186-3585T>C (n.2186-3585T>C)
c.2432-3585T>C (n.2432-3585T>C)
c.8557T>C (p.Phe2853Leu)
c.1058-3585T>C (n.1058-3585T>C)
c.2130-3585T>C
c.10366T>C (p.Phe3456Leu)
c.10858T>C (p.Phe3620Leu)
c.10825T>C (p.Phe3609Leu)
c.10798T>C (p.Phe3600Leu)
13g.23333069A>TCA387511381SACSc.2185+20716T>A (n.2185+20716T>A)
c.10834T>A (p.Phe3612Ile)
c.6446-3585T>A (n.6446-3585T>A)
c.2177-3585T>A (n.2177-3585T>A)
c.2292-3117T>A (n.2292-3117T>A)
c.2319-3117T>A (n.2319-3117T>A)
c.2204-3585T>A (n.2204-3585T>A)
n.4543-3585T>A
c.2186-11395T>A (n.2186-11395T>A)
c.2221-3585T>A (n.2221-3585T>A)
c.2186-10425T>A (n.2186-10425T>A)
c.10807T>A (p.Phe3603Ile)
c.2186-3585T>A (n.2186-3585T>A)
c.2432-3585T>A (n.2432-3585T>A)
c.8557T>A (p.Phe2853Ile)
c.1058-3585T>A (n.1058-3585T>A)
c.2130-3585T>A
c.10366T>A (p.Phe3456Ile)
c.10858T>A (p.Phe3620Ile)
c.10825T>A (p.Phe3609Ile)
c.10798T>A (p.Phe3600Ile)
13g.23333070C>ACA387511382SACSc.2185+20715G>T (n.2185+20715G>T)
c.10833G>T (p.Gln3611His)
c.6446-3586G>T (n.6446-3586G>T)
c.2177-3586G>T (n.2177-3586G>T)
c.2292-3118G>T (n.2292-3118G>T)
c.2319-3118G>T (n.2319-3118G>T)
c.2204-3586G>T (n.2204-3586G>T)
n.4543-3586G>T
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c.10806G>T (p.Gln3602His)
c.2186-3586G>T (n.2186-3586G>T)
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c.8556G>T (p.Gln2852His)
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c.2130-3586G>T
c.10365G>T (p.Gln3455His)
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c.10824G>T (p.Gln3608His)
c.10797G>T (p.Gln3599His)
13g.23333070C=CA2078632628SACSc.2185+20715G= (n.2185+20715G=)
c.10833G= (p.Gln3611=)
c.6446-3586G= (n.6446-3586G=)
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n.4543-3586G=
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c.2130-3586G=
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13g.23333070C>GCA387511383SACSc.2185+20715G>C (n.2185+20715G>C)
c.10833G>C (p.Gln3611His)
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c.2177-3586G>C (n.2177-3586G>C)
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n.4543-3586G>C
c.2186-11396G>C (n.2186-11396G>C)
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c.10806G>C (p.Gln3602His)
c.2186-3586G>C (n.2186-3586G>C)
c.2432-3586G>C (n.2432-3586G>C)
c.8556G>C (p.Gln2852His)
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c.2130-3586G>C
c.10365G>C (p.Gln3455His)
c.10857G>C (p.Gln3619His)
c.10824G>C (p.Gln3608His)
c.10797G>C (p.Gln3599His)
 gnomAD v4
13g.23333070C>TCA483158944SACSc.2185+20715G>A (n.2185+20715G>A)
c.10833G>A (p.Gln3611=)
c.6446-3586G>A (n.6446-3586G>A)
c.2177-3586G>A (n.2177-3586G>A)
c.2292-3118G>A (n.2292-3118G>A)
c.2319-3118G>A (n.2319-3118G>A)
c.2204-3586G>A (n.2204-3586G>A)
n.4543-3586G>A
c.2186-11396G>A (n.2186-11396G>A)
c.2221-3586G>A (n.2221-3586G>A)
c.2186-10426G>A (n.2186-10426G>A)
c.10806G>A (p.Gln3602=)
c.2186-3586G>A (n.2186-3586G>A)
c.2432-3586G>A (n.2432-3586G>A)
c.8556G>A (p.Gln2852=)
c.1058-3586G>A (n.1058-3586G>A)
c.2130-3586G>A
c.10365G>A (p.Gln3455=)
c.10857G>A (p.Gln3619=)
c.10824G>A (p.Gln3608=)
c.10797G>A (p.Gln3599=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333071T>ACA387511384SACSc.2185+20714A>T (n.2185+20714A>T)
c.10832A>T (p.Gln3611Leu)
c.6446-3587A>T (n.6446-3587A>T)
c.2177-3587A>T (n.2177-3587A>T)
c.2292-3119A>T (n.2292-3119A>T)
c.2319-3119A>T (n.2319-3119A>T)
c.2204-3587A>T (n.2204-3587A>T)
n.4543-3587A>T
c.2186-11397A>T (n.2186-11397A>T)
c.2221-3587A>T (n.2221-3587A>T)
c.2186-10427A>T (n.2186-10427A>T)
c.10805A>T (p.Gln3602Leu)
c.2186-3587A>T (n.2186-3587A>T)
c.2432-3587A>T (n.2432-3587A>T)
c.8555A>T (p.Gln2852Leu)
c.1058-3587A>T (n.1058-3587A>T)
c.2130-3587A>T
c.10364A>T (p.Gln3455Leu)
c.10856A>T (p.Gln3619Leu)
c.10823A>T (p.Gln3608Leu)
c.10796A>T (p.Gln3599Leu)
13g.23333071T>CCA387511385SACSc.2185+20714A>G (n.2185+20714A>G)
c.10832A>G (p.Gln3611Arg)
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n.4543-3587A>G
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c.10805A>G (p.Gln3602Arg)
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c.8555A>G (p.Gln2852Arg)
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c.10823A>G (p.Gln3608Arg)
c.10796A>G (p.Gln3599Arg)
13g.23333071T>GCA387511386SACSc.2185+20714A>C (n.2185+20714A>C)
c.10832A>C (p.Gln3611Pro)
c.6446-3587A>C (n.6446-3587A>C)
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n.4543-3587A>C
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c.2186-10427A>C (n.2186-10427A>C)
c.10805A>C (p.Gln3602Pro)
c.2186-3587A>C (n.2186-3587A>C)
c.2432-3587A>C (n.2432-3587A>C)
c.8555A>C (p.Gln2852Pro)
c.1058-3587A>C (n.1058-3587A>C)
c.2130-3587A>C
c.10364A>C (p.Gln3455Pro)
c.10856A>C (p.Gln3619Pro)
c.10823A>C (p.Gln3608Pro)
c.10796A>C (p.Gln3599Pro)
13g.23333072G>ACA16041606SACSc.2185+20713C>T (n.2185+20713C>T)
c.10831C>T (p.Gln3611Ter)
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c.10804C>T (p.Gln3602Ter)
c.2186-3588C>T (n.2186-3588C>T)
c.2432-3588C>T (n.2432-3588C>T)
c.8554C>T (p.Gln2852Ter)
c.1058-3588C>T (n.1058-3588C>T)
c.2130-3588C>T
c.10363C>T (p.Gln3455Ter)
c.10855C>T (p.Gln3619Ter)
c.10822C>T (p.Gln3608Ter)
c.10795C>T (p.Gln3599Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333072G>CCA387511387SACSc.2185+20713C>G (n.2185+20713C>G)
c.10831C>G (p.Gln3611Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333078A>TCA387511400SACSc.2185+20707T>A (n.2185+20707T>A)
c.10825T>A (p.Leu3609Met)
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c.10798T>A (p.Leu3600Met)
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c.10816T>A (p.Leu3606Met)
c.10789T>A (p.Leu3597Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333079C>ACA387511401SACSc.2185+20706G>T (n.2185+20706G>T)
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13g.23333079C>GCA387511402SACSc.2185+20706G>C (n.2185+20706G>C)
c.10824G>C (p.Gln3608His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23333082C>GCA387511410SACSc.2185+20703G>C (n.2185+20703G>C)
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13g.23333082C>TCA483158952SACSc.2185+20703G>A (n.2185+20703G>A)
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c.8544G>A (p.Gln2848=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23333083T>ACA387511411SACSc.2185+20702A>T (n.2185+20702A>T)
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c.10844A>T (p.Gln3615Leu)
c.10811A>T (p.Gln3604Leu)
c.10784A>T (p.Gln3595Leu)
13g.23333083T>CCA387511412SACSc.2185+20702A>G (n.2185+20702A>G)
c.10820A>G (p.Gln3607Arg)
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c.10793A>G (p.Gln3598Arg)
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c.10844A>G (p.Gln3615Arg)
c.10811A>G (p.Gln3604Arg)
c.10784A>G (p.Gln3595Arg)
13g.23333083T>GCA387511413SACSc.2185+20702A>C (n.2185+20702A>C)
c.10820A>C (p.Gln3607Pro)
c.6446-3599A>C (n.6446-3599A>C)
c.2177-3599A>C (n.2177-3599A>C)
c.2292-3131A>C (n.2292-3131A>C)
c.2319-3131A>C (n.2319-3131A>C)
c.2204-3599A>C (n.2204-3599A>C)
n.4543-3599A>C
c.2186-11409A>C (n.2186-11409A>C)
c.2221-3599A>C (n.2221-3599A>C)
c.2186-10439A>C (n.2186-10439A>C)
c.10793A>C (p.Gln3598Pro)
c.2186-3599A>C (n.2186-3599A>C)
c.2432-3599A>C (n.2432-3599A>C)
c.8543A>C (p.Gln2848Pro)
c.1058-3599A>C (n.1058-3599A>C)
c.2130-3599A>C
c.10352A>C (p.Gln3451Pro)
c.10844A>C (p.Gln3615Pro)
c.10811A>C (p.Gln3604Pro)
c.10784A>C (p.Gln3595Pro)
13g.23333084G>ACA387511414SACSc.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T)
c.10819C>T (p.Gln3607Ter)
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n.4543-3600C>T
c.2186-11410C>T (n.2186-11410C>T)
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c.10792C>T (p.Gln3598Ter)
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c.8542C>T (p.Gln2848Ter)
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c.2130-3600C>T
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13g.23333084G>CCA6910390SACSc.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G)
c.10819C>G (p.Gln3607Glu)
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n.4543-3600C>G
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c.8542C>G (p.Gln2848Glu)
c.1058-3600C>G (n.1058-3600C>G)
c.2130-3600C>G
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c.10810C>G (p.Gln3604Glu)
c.10783C>G (p.Gln3595Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333084G=CA2078632655SACSc.2185+20701C= (n.2185+20701C=)
c.10819C= (p.Gln3607=)
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n.4543-3600C=
c.2186-11410C= (n.2186-11410C=)
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c.8542C= (p.Gln2848=)
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c.2130-3600C=
c.10351C= (p.Gln3451=)
c.10843C= (p.Gln3615=)
c.10810C= (p.Gln3604=)
c.10783C= (p.Gln3595=)
13g.23333084G>TCA6910389SACSc.2185+20701C>A (n.2185+20701C>A)
c.10819C>A (p.Gln3607Lys)
c.6446-3600C>A (n.6446-3600C>A)
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c.2204-3600C>A (n.2204-3600C>A)
n.4543-3600C>A
c.2186-11410C>A (n.2186-11410C>A)
c.2221-3600C>A (n.2221-3600C>A)
c.2186-10440C>A (n.2186-10440C>A)
c.10792C>A (p.Gln3598Lys)
c.2186-3600C>A (n.2186-3600C>A)
c.2432-3600C>A (n.2432-3600C>A)
c.8542C>A (p.Gln2848Lys)
c.1058-3600C>A (n.1058-3600C>A)
c.2130-3600C>A
c.10351C>A (p.Gln3451Lys)
c.10843C>A (p.Gln3615Lys)
c.10810C>A (p.Gln3604Lys)
c.10783C>A (p.Gln3595Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333084_23333085delinsTTCA2580086832SACSc.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA)
c.10818_10819delinsAA (p.Gln3607Lys)
c.6446-3601_6446-3600delinsAA (n.6446-3601_6446-3600delinsAA)
c.2177-3601_2177-3600delinsAA (n.2177-3601_2177-3600delinsAA)
c.2292-3133_2292-3132delinsAA (n.2292-3133_2292-3132delinsAA)
c.2319-3133_2319-3132delinsAA (n.2319-3133_2319-3132delinsAA)
c.2204-3601_2204-3600delinsAA (n.2204-3601_2204-3600delinsAA)
n.4543-3601_4543-3600delinsAA
c.2186-11411_2186-11410delinsAA (n.2186-11411_2186-11410delinsAA)
c.2221-3601_2221-3600delinsAA (n.2221-3601_2221-3600delinsAA)
c.2186-10441_2186-10440delinsAA (n.2186-10441_2186-10440delinsAA)
c.10791_10792delinsAA (p.Gln3598Lys)
c.2186-3601_2186-3600delinsAA (n.2186-3601_2186-3600delinsAA)
c.2432-3601_2432-3600delinsAA (n.2432-3601_2432-3600delinsAA)
c.8541_8542delinsAA (p.Gln2848Lys)
c.1058-3601_1058-3600delinsAA (n.1058-3601_1058-3600delinsAA)
c.2130-3601_2130-3600delinsAA
c.10350_10351delinsAA (p.Gln3451Lys)
c.10842_10843delinsAA (p.Gln3615Lys)
c.10809_10810delinsAA (p.Gln3604Lys)
c.10782_10783delinsAA (p.Gln3595Lys)
 ClinVar
13g.23333085C>ACA387511415SACSc.2185+20700G>T (n.2185+20700G>T)
c.10818G>T (p.Gln3606His)
c.6446-3601G>T (n.6446-3601G>T)
c.2177-3601G>T (n.2177-3601G>T)
c.2292-3133G>T (n.2292-3133G>T)
c.2319-3133G>T (n.2319-3133G>T)
c.2204-3601G>T (n.2204-3601G>T)
n.4543-3601G>T
c.2186-11411G>T (n.2186-11411G>T)
c.2221-3601G>T (n.2221-3601G>T)
c.2186-10441G>T (n.2186-10441G>T)
c.10791G>T (p.Gln3597His)
c.2186-3601G>T (n.2186-3601G>T)
c.2432-3601G>T (n.2432-3601G>T)
c.8541G>T (p.Gln2847His)
c.1058-3601G>T (n.1058-3601G>T)
c.2130-3601G>T
c.10350G>T (p.Gln3450His)
c.10842G>T (p.Gln3614His)
c.10809G>T (p.Gln3603His)
c.10782G>T (p.Gln3594His)
13g.23333085C=CA2078632658SACSc.2185+20700G= (n.2185+20700G=)
c.10818G= (p.Gln3606=)
c.6446-3601G= (n.6446-3601G=)
c.2177-3601G= (n.2177-3601G=)
c.2292-3133G= (n.2292-3133G=)
c.2319-3133G= (n.2319-3133G=)
c.2204-3601G= (n.2204-3601G=)
n.4543-3601G=
c.2186-11411G= (n.2186-11411G=)
c.2221-3601G= (n.2221-3601G=)
c.2186-10441G= (n.2186-10441G=)
c.10791G= (p.Gln3597=)
c.2186-3601G= (n.2186-3601G=)
c.2432-3601G= (n.2432-3601G=)
c.8541G= (p.Gln2847=)
c.1058-3601G= (n.1058-3601G=)
c.2130-3601G=
c.10350G= (p.Gln3450=)
c.10842G= (p.Gln3614=)
c.10809G= (p.Gln3603=)
c.10782G= (p.Gln3594=)
13g.23333085C>GCA387511416SACSc.2185+20700G>C (n.2185+20700G>C)
c.10818G>C (p.Gln3606His)
c.6446-3601G>C (n.6446-3601G>C)
c.2177-3601G>C (n.2177-3601G>C)
c.2292-3133G>C (n.2292-3133G>C)
c.2319-3133G>C (n.2319-3133G>C)
c.2204-3601G>C (n.2204-3601G>C)
n.4543-3601G>C
c.2186-11411G>C (n.2186-11411G>C)
c.2221-3601G>C (n.2221-3601G>C)
c.2186-10441G>C (n.2186-10441G>C)
c.10791G>C (p.Gln3597His)
c.2186-3601G>C (n.2186-3601G>C)
c.2432-3601G>C (n.2432-3601G>C)
c.8541G>C (p.Gln2847His)
c.1058-3601G>C (n.1058-3601G>C)
c.2130-3601G>C
c.10350G>C (p.Gln3450His)
c.10842G>C (p.Gln3614His)
c.10809G>C (p.Gln3603His)
c.10782G>C (p.Gln3594His)
13g.23333085C>TCA6910391SACSc.2185+20700G>A (n.2185+20700G>A)
c.10818G>A (p.Gln3606=)
c.6446-3601G>A (n.6446-3601G>A)
c.2177-3601G>A (n.2177-3601G>A)
c.2292-3133G>A (n.2292-3133G>A)
c.2319-3133G>A (n.2319-3133G>A)
c.2204-3601G>A (n.2204-3601G>A)
n.4543-3601G>A
c.2186-11411G>A (n.2186-11411G>A)
c.2221-3601G>A (n.2221-3601G>A)
c.2186-10441G>A (n.2186-10441G>A)
c.10791G>A (p.Gln3597=)
c.2186-3601G>A (n.2186-3601G>A)
c.2432-3601G>A (n.2432-3601G>A)
c.8541G>A (p.Gln2847=)
c.1058-3601G>A (n.1058-3601G>A)
c.2130-3601G>A
c.10350G>A (p.Gln3450=)
c.10842G>A (p.Gln3614=)
c.10809G>A (p.Gln3603=)
c.10782G>A (p.Gln3594=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>ACA387511418SACSc.2185+20699A>T (n.2185+20699A>T)
c.10817A>T (p.Gln3606Leu)
c.6446-3602A>T (n.6446-3602A>T)
c.2177-3602A>T (n.2177-3602A>T)
c.2292-3134A>T (n.2292-3134A>T)
c.2319-3134A>T (n.2319-3134A>T)
c.2204-3602A>T (n.2204-3602A>T)
n.4543-3602A>T
c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T)
c.2221-3602A>T (n.2221-3602A>T)
c.2186-10442A>T (n.2186-10442A>T)
c.10790A>T (p.Gln3597Leu)
c.2186-3602A>T (n.2186-3602A>T)
c.2432-3602A>T (n.2432-3602A>T)
c.8540A>T (p.Gln2847Leu)
c.1058-3602A>T (n.1058-3602A>T)
c.2130-3602A>T
c.10349A>T (p.Gln3450Leu)
c.10841A>T (p.Gln3614Leu)
c.10808A>T (p.Gln3603Leu)
c.10781A>T (p.Gln3594Leu)
 gnomAD v4
13g.23333086T>CCA387511419SACSc.2185+20699A>G (n.2185+20699A>G)
c.10817A>G (p.Gln3606Arg)
c.6446-3602A>G (n.6446-3602A>G)
c.2177-3602A>G (n.2177-3602A>G)
c.2292-3134A>G (n.2292-3134A>G)
c.2319-3134A>G (n.2319-3134A>G)
c.2204-3602A>G (n.2204-3602A>G)
n.4543-3602A>G
c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G)
c.2221-3602A>G (n.2221-3602A>G)
c.2186-10442A>G (n.2186-10442A>G)
c.10790A>G (p.Gln3597Arg)
c.2186-3602A>G (n.2186-3602A>G)
c.2432-3602A>G (n.2432-3602A>G)
c.8540A>G (p.Gln2847Arg)
c.1058-3602A>G (n.1058-3602A>G)
c.2130-3602A>G
c.10349A>G (p.Gln3450Arg)
c.10841A>G (p.Gln3614Arg)
c.10808A>G (p.Gln3603Arg)
c.10781A>G (p.Gln3594Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>GCA387511417SACSc.2185+20699A>C (n.2185+20699A>C)
c.10817A>C (p.Gln3606Pro)
c.6446-3602A>C (n.6446-3602A>C)
c.2177-3602A>C (n.2177-3602A>C)
c.2292-3134A>C (n.2292-3134A>C)
c.2319-3134A>C (n.2319-3134A>C)
c.2204-3602A>C (n.2204-3602A>C)
n.4543-3602A>C
c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C)
c.2221-3602A>C (n.2221-3602A>C)
c.2186-10442A>C (n.2186-10442A>C)
c.10790A>C (p.Gln3597Pro)
c.2186-3602A>C (n.2186-3602A>C)
c.2432-3602A>C (n.2432-3602A>C)
c.8540A>C (p.Gln2847Pro)
c.1058-3602A>C (n.1058-3602A>C)
c.2130-3602A>C
c.10349A>C (p.Gln3450Pro)
c.10841A>C (p.Gln3614Pro)
c.10808A>C (p.Gln3603Pro)
c.10781A>C (p.Gln3594Pro)
13g.23333086T=CA2078632661SACSc.2185+20699A= (n.2185+20699A=)
c.10817A= (p.Gln3606=)
c.6446-3602A= (n.6446-3602A=)
c.2177-3602A= (n.2177-3602A=)
c.2292-3134A= (n.2292-3134A=)
c.2319-3134A= (n.2319-3134A=)
c.2204-3602A= (n.2204-3602A=)
n.4543-3602A=
c.2186-11412A= (n.2186-11412A=)
c.2221-3602A= (n.2221-3602A=)
c.2186-10442A= (n.2186-10442A=)
c.10790A= (p.Gln3597=)
c.2186-3602A= (n.2186-3602A=)
c.2432-3602A= (n.2432-3602A=)
c.8540A= (p.Gln2847=)
c.1058-3602A= (n.1058-3602A=)
c.2130-3602A=
c.10349A= (p.Gln3450=)
c.10841A= (p.Gln3614=)
c.10808A= (p.Gln3603=)
c.10781A= (p.Gln3594=)
13g.23333087G>ACA387511420SACSc.2185+20698C>T (n.2185+20698C>T)
c.10816C>T (p.Gln3606Ter)
c.6446-3603C>T (n.6446-3603C>T)
c.2177-3603C>T (n.2177-3603C>T)
c.2292-3135C>T (n.2292-3135C>T)
c.2319-3135C>T (n.2319-3135C>T)
c.2204-3603C>T (n.2204-3603C>T)
n.4543-3603C>T
c.2186-11413C>T (n.2186-11413C>T)
c.2221-3603C>T (n.2221-3603C>T)
c.2186-10443C>T (n.2186-10443C>T)
c.10789C>T (p.Gln3597Ter)
c.2186-3603C>T (n.2186-3603C>T)
c.2432-3603C>T (n.2432-3603C>T)
c.8539C>T (p.Gln2847Ter)
c.1058-3603C>T (n.1058-3603C>T)
c.2130-3603C>T
c.10348C>T (p.Gln3450Ter)
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c.10807C>T (p.Gln3603Ter)
c.10780C>T (p.Gln3594Ter)
13g.23333087G>CCA387511421SACSc.2185+20698C>G (n.2185+20698C>G)
c.10816C>G (p.Gln3606Glu)
c.6446-3603C>G (n.6446-3603C>G)
c.2177-3603C>G (n.2177-3603C>G)
c.2292-3135C>G (n.2292-3135C>G)
c.2319-3135C>G (n.2319-3135C>G)
c.2204-3603C>G (n.2204-3603C>G)
n.4543-3603C>G
c.2186-11413C>G (n.2186-11413C>G)
c.2221-3603C>G (n.2221-3603C>G)
c.2186-10443C>G (n.2186-10443C>G)
c.10789C>G (p.Gln3597Glu)
c.2186-3603C>G (n.2186-3603C>G)
c.2432-3603C>G (n.2432-3603C>G)
c.8539C>G (p.Gln2847Glu)
c.1058-3603C>G (n.1058-3603C>G)
c.2130-3603C>G
c.10348C>G (p.Gln3450Glu)
c.10840C>G (p.Gln3614Glu)
c.10807C>G (p.Gln3603Glu)
c.10780C>G (p.Gln3594Glu)
13g.23333087G>TCA387511422SACSc.2185+20698C>A (n.2185+20698C>A)
c.10816C>A (p.Gln3606Lys)
c.6446-3603C>A (n.6446-3603C>A)
c.2177-3603C>A (n.2177-3603C>A)
c.2292-3135C>A (n.2292-3135C>A)
c.2319-3135C>A (n.2319-3135C>A)
c.2204-3603C>A (n.2204-3603C>A)
n.4543-3603C>A
c.2186-11413C>A (n.2186-11413C>A)
c.2221-3603C>A (n.2221-3603C>A)
c.2186-10443C>A (n.2186-10443C>A)
c.10789C>A (p.Gln3597Lys)
c.2186-3603C>A (n.2186-3603C>A)
c.2432-3603C>A (n.2432-3603C>A)
c.8539C>A (p.Gln2847Lys)
c.1058-3603C>A (n.1058-3603C>A)
c.2130-3603C>A
c.10348C>A (p.Gln3450Lys)
c.10840C>A (p.Gln3614Lys)
c.10807C>A (p.Gln3603Lys)
c.10780C>A (p.Gln3594Lys)
13g.23333089_23333090delCA2580614621SACSc.2185+20697_2185+20698del (n.2185+20697_2185+20698del)
c.10815_10816del (p.Gln3606AlafsTer8)
c.6446-3604_6446-3603del (n.6446-3604_6446-3603del)
c.2177-3604_2177-3603del (n.2177-3604_2177-3603del)
c.2292-3136_2292-3135del (n.2292-3136_2292-3135del)
c.2319-3136_2319-3135del (n.2319-3136_2319-3135del)
c.2204-3604_2204-3603del (n.2204-3604_2204-3603del)
n.4543-3604_4543-3603del
c.2186-11414_2186-11413del (n.2186-11414_2186-11413del)
c.2221-3604_2221-3603del (n.2221-3604_2221-3603del)
c.2186-10444_2186-10443del (n.2186-10444_2186-10443del)
c.10788_10789del (p.Gln3597AlafsTer8)
c.2186-3604_2186-3603del (n.2186-3604_2186-3603del)
c.2432-3604_2432-3603del (n.2432-3604_2432-3603del)
c.8538_8539del (p.Gln2847AlafsTer8)
c.1058-3604_1058-3603del (n.1058-3604_1058-3603del)
c.2130-3604_2130-3603del
c.10347_10348del (p.Gln3450AlafsTer8)
c.10839_10840del (p.Gln3614AlafsTer8)
c.10806_10807del (p.Gln3603AlafsTer8)
c.10779_10780del (p.Gln3594AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23333088A>CCA483158953SACSc.2185+20697T>G (n.2185+20697T>G)
c.10815T>G (p.Ser3605=)
c.6446-3604T>G (n.6446-3604T>G)
c.2177-3604T>G (n.2177-3604T>G)
c.2292-3136T>G (n.2292-3136T>G)
c.2319-3136T>G (n.2319-3136T>G)
c.2204-3604T>G (n.2204-3604T>G)
n.4543-3604T>G
c.2186-11414T>G (n.2186-11414T>G)
c.2221-3604T>G (n.2221-3604T>G)
c.2186-10444T>G (n.2186-10444T>G)
c.10788T>G (p.Ser3596=)
c.2186-3604T>G (n.2186-3604T>G)
c.2432-3604T>G (n.2432-3604T>G)
c.8538T>G (p.Ser2846=)
c.1058-3604T>G (n.1058-3604T>G)
c.2130-3604T>G
c.10347T>G (p.Ser3449=)
c.10839T>G (p.Ser3613=)
c.10806T>G (p.Ser3602=)
c.10779T>G (p.Ser3593=)
13g.23333088A>GCA483158954SACSc.2185+20697T>C (n.2185+20697T>C)
c.10815T>C (p.Ser3605=)
c.6446-3604T>C (n.6446-3604T>C)
c.2177-3604T>C (n.2177-3604T>C)
c.2292-3136T>C (n.2292-3136T>C)
c.2319-3136T>C (n.2319-3136T>C)
c.2204-3604T>C (n.2204-3604T>C)
n.4543-3604T>C
c.2186-11414T>C (n.2186-11414T>C)
c.2221-3604T>C (n.2221-3604T>C)
c.2186-10444T>C (n.2186-10444T>C)
c.10788T>C (p.Ser3596=)
c.2186-3604T>C (n.2186-3604T>C)
c.2432-3604T>C (n.2432-3604T>C)
c.8538T>C (p.Ser2846=)
c.1058-3604T>C (n.1058-3604T>C)
c.2130-3604T>C
c.10347T>C (p.Ser3449=)
c.10839T>C (p.Ser3613=)
c.10806T>C (p.Ser3602=)
c.10779T>C (p.Ser3593=)
13g.23333088A>TCA483158955SACSc.2185+20697T>A (n.2185+20697T>A)
c.10815T>A (p.Ser3605=)
c.6446-3604T>A (n.6446-3604T>A)
c.2177-3604T>A (n.2177-3604T>A)
c.2292-3136T>A (n.2292-3136T>A)
c.2319-3136T>A (n.2319-3136T>A)
c.2204-3604T>A (n.2204-3604T>A)
n.4543-3604T>A
c.2186-11414T>A (n.2186-11414T>A)
c.2221-3604T>A (n.2221-3604T>A)
c.2186-10444T>A (n.2186-10444T>A)
c.10788T>A (p.Ser3596=)
c.2186-3604T>A (n.2186-3604T>A)
c.2432-3604T>A (n.2432-3604T>A)
c.8538T>A (p.Ser2846=)
c.1058-3604T>A (n.1058-3604T>A)
c.2130-3604T>A
c.10347T>A (p.Ser3449=)
c.10839T>A (p.Ser3613=)
c.10806T>A (p.Ser3602=)
c.10779T>A (p.Ser3593=)
13g.23333089G>ACA6910392SACSc.2185+20696C>T (n.2185+20696C>T)
c.10814C>T (p.Ser3605Phe)
c.6446-3605C>T (n.6446-3605C>T)
c.2177-3605C>T (n.2177-3605C>T)
c.2292-3137C>T (n.2292-3137C>T)
c.2319-3137C>T (n.2319-3137C>T)
c.2204-3605C>T (n.2204-3605C>T)
n.4543-3605C>T
c.2186-11415C>T (n.2186-11415C>T)
c.2221-3605C>T (n.2221-3605C>T)
c.2186-10445C>T (n.2186-10445C>T)
c.10787C>T (p.Ser3596Phe)
c.2186-3605C>T (n.2186-3605C>T)
c.2432-3605C>T (n.2432-3605C>T)
c.8537C>T (p.Ser2846Phe)
c.1058-3605C>T (n.1058-3605C>T)
c.2130-3605C>T
c.10346C>T (p.Ser3449Phe)
c.10838C>T (p.Ser3613Phe)
c.10805C>T (p.Ser3602Phe)
c.10778C>T (p.Ser3593Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333089G>CCA387511423SACSc.2185+20696C>G (n.2185+20696C>G)
c.10814C>G (p.Ser3605Cys)
c.6446-3605C>G (n.6446-3605C>G)
c.2177-3605C>G (n.2177-3605C>G)
c.2292-3137C>G (n.2292-3137C>G)
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n.4543-3605C>G
c.2186-11415C>G (n.2186-11415C>G)
c.2221-3605C>G (n.2221-3605C>G)
c.2186-10445C>G (n.2186-10445C>G)
c.10787C>G (p.Ser3596Cys)
c.2186-3605C>G (n.2186-3605C>G)
c.2432-3605C>G (n.2432-3605C>G)
c.8537C>G (p.Ser2846Cys)
c.1058-3605C>G (n.1058-3605C>G)
c.2130-3605C>G
c.10346C>G (p.Ser3449Cys)
c.10838C>G (p.Ser3613Cys)
c.10805C>G (p.Ser3602Cys)
c.10778C>G (p.Ser3593Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333089G=CA2078632666SACSc.2185+20696C= (n.2185+20696C=)
c.10814C= (p.Ser3605=)
c.6446-3605C= (n.6446-3605C=)
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c.2204-3605C= (n.2204-3605C=)
n.4543-3605C=
c.2186-11415C= (n.2186-11415C=)
c.2221-3605C= (n.2221-3605C=)
c.2186-10445C= (n.2186-10445C=)
c.10787C= (p.Ser3596=)
c.2186-3605C= (n.2186-3605C=)
c.2432-3605C= (n.2432-3605C=)
c.8537C= (p.Ser2846=)
c.1058-3605C= (n.1058-3605C=)
c.2130-3605C=
c.10346C= (p.Ser3449=)
c.10838C= (p.Ser3613=)
c.10805C= (p.Ser3602=)
c.10778C= (p.Ser3593=)
13g.23333089G>TCA387511424SACSc.2185+20696C>A (n.2185+20696C>A)
c.10814C>A (p.Ser3605Tyr)
c.6446-3605C>A (n.6446-3605C>A)
c.2177-3605C>A (n.2177-3605C>A)
c.2292-3137C>A (n.2292-3137C>A)
c.2319-3137C>A (n.2319-3137C>A)
c.2204-3605C>A (n.2204-3605C>A)
n.4543-3605C>A
c.2186-11415C>A (n.2186-11415C>A)
c.2221-3605C>A (n.2221-3605C>A)
c.2186-10445C>A (n.2186-10445C>A)
c.10787C>A (p.Ser3596Tyr)
c.2186-3605C>A (n.2186-3605C>A)
c.2432-3605C>A (n.2432-3605C>A)
c.8537C>A (p.Ser2846Tyr)
c.1058-3605C>A (n.1058-3605C>A)
c.2130-3605C>A
c.10346C>A (p.Ser3449Tyr)
c.10838C>A (p.Ser3613Tyr)
c.10805C>A (p.Ser3602Tyr)
c.10778C>A (p.Ser3593Tyr)
13g.23333090A=CA2078632667SACSc.2185+20695T= (n.2185+20695T=)
c.10813T= (p.Ser3605=)
c.6446-3606T= (n.6446-3606T=)
c.2177-3606T= (n.2177-3606T=)
c.2292-3138T= (n.2292-3138T=)
c.2319-3138T= (n.2319-3138T=)
c.2204-3606T= (n.2204-3606T=)
n.4543-3606T=
c.2186-11416T= (n.2186-11416T=)
c.2221-3606T= (n.2221-3606T=)
c.2186-10446T= (n.2186-10446T=)
c.10786T= (p.Ser3596=)
c.2186-3606T= (n.2186-3606T=)
c.2432-3606T= (n.2432-3606T=)
c.8536T= (p.Ser2846=)
c.1058-3606T= (n.1058-3606T=)
c.2130-3606T=
c.10345T= (p.Ser3449=)
c.10837T= (p.Ser3613=)
c.10804T= (p.Ser3602=)
c.10777T= (p.Ser3593=)
13g.23333090A>CCA387511425SACSc.2185+20695T>G (n.2185+20695T>G)
c.10813T>G (p.Ser3605Ala)
c.6446-3606T>G (n.6446-3606T>G)
c.2177-3606T>G (n.2177-3606T>G)
c.2292-3138T>G (n.2292-3138T>G)
c.2319-3138T>G (n.2319-3138T>G)
c.2204-3606T>G (n.2204-3606T>G)
n.4543-3606T>G
c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G)
c.2221-3606T>G (n.2221-3606T>G)
c.2186-10446T>G (n.2186-10446T>G)
c.10786T>G (p.Ser3596Ala)
c.2186-3606T>G (n.2186-3606T>G)
c.2432-3606T>G (n.2432-3606T>G)
c.8536T>G (p.Ser2846Ala)
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c.2130-3606T>G
c.10345T>G (p.Ser3449Ala)
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c.10777T>G (p.Ser3593Ala)
13g.23333090A>GCA6910393SACSc.2185+20695T>C (n.2185+20695T>C)
c.10813T>C (p.Ser3605Pro)
c.6446-3606T>C (n.6446-3606T>C)
c.2177-3606T>C (n.2177-3606T>C)
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c.2204-3606T>C (n.2204-3606T>C)
n.4543-3606T>C
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c.2186-10446T>C (n.2186-10446T>C)
c.10786T>C (p.Ser3596Pro)
c.2186-3606T>C (n.2186-3606T>C)
c.2432-3606T>C (n.2432-3606T>C)
c.8536T>C (p.Ser2846Pro)
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c.2130-3606T>C
c.10345T>C (p.Ser3449Pro)
c.10837T>C (p.Ser3613Pro)
c.10804T>C (p.Ser3602Pro)
c.10777T>C (p.Ser3593Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333090A>TCA387511426SACSc.2185+20695T>A (n.2185+20695T>A)
c.10813T>A (p.Ser3605Thr)
c.6446-3606T>A (n.6446-3606T>A)
c.2177-3606T>A (n.2177-3606T>A)
c.2292-3138T>A (n.2292-3138T>A)
c.2319-3138T>A (n.2319-3138T>A)
c.2204-3606T>A (n.2204-3606T>A)
n.4543-3606T>A
c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A)
c.2221-3606T>A (n.2221-3606T>A)
c.2186-10446T>A (n.2186-10446T>A)
c.10786T>A (p.Ser3596Thr)
c.2186-3606T>A (n.2186-3606T>A)
c.2432-3606T>A (n.2432-3606T>A)
c.8536T>A (p.Ser2846Thr)
c.1058-3606T>A (n.1058-3606T>A)
c.2130-3606T>A
c.10345T>A (p.Ser3449Thr)
c.10837T>A (p.Ser3613Thr)
c.10804T>A (p.Ser3602Thr)
c.10777T>A (p.Ser3593Thr)
13g.23333091A>CCA483158956SACSc.2185+20694T>G (n.2185+20694T>G)
c.10812T>G (p.Leu3604=)
c.6446-3607T>G (n.6446-3607T>G)
c.2177-3607T>G (n.2177-3607T>G)
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c.2204-3607T>G (n.2204-3607T>G)
n.4543-3607T>G
c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G)
c.2221-3607T>G (n.2221-3607T>G)
c.2186-10447T>G (n.2186-10447T>G)
c.10785T>G (p.Leu3595=)
c.2186-3607T>G (n.2186-3607T>G)
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c.8535T>G (p.Leu2845=)
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c.2130-3607T>G
c.10344T>G (p.Leu3448=)
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c.10803T>G (p.Leu3601=)
c.10776T>G (p.Leu3592=)
13g.23333091A>GCA483158957SACSc.2185+20694T>C (n.2185+20694T>C)
c.10812T>C (p.Leu3604=)
c.6446-3607T>C (n.6446-3607T>C)
c.2177-3607T>C (n.2177-3607T>C)
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c.2319-3139T>C (n.2319-3139T>C)
c.2204-3607T>C (n.2204-3607T>C)
n.4543-3607T>C
c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C)
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c.2186-10447T>C (n.2186-10447T>C)
c.10785T>C (p.Leu3595=)
c.2186-3607T>C (n.2186-3607T>C)
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c.8535T>C (p.Leu2845=)
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c.10836T>C (p.Leu3612=)
c.10803T>C (p.Leu3601=)
c.10776T>C (p.Leu3592=)
13g.23333091A>TCA483158958SACSc.2185+20694T>A (n.2185+20694T>A)
c.10812T>A (p.Leu3604=)
c.6446-3607T>A (n.6446-3607T>A)
c.2177-3607T>A (n.2177-3607T>A)
c.2292-3139T>A (n.2292-3139T>A)
c.2319-3139T>A (n.2319-3139T>A)
c.2204-3607T>A (n.2204-3607T>A)
n.4543-3607T>A
c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A)
c.2221-3607T>A (n.2221-3607T>A)
c.2186-10447T>A (n.2186-10447T>A)
c.10785T>A (p.Leu3595=)
c.2186-3607T>A (n.2186-3607T>A)
c.2432-3607T>A (n.2432-3607T>A)
c.8535T>A (p.Leu2845=)
c.1058-3607T>A (n.1058-3607T>A)
c.2130-3607T>A
c.10344T>A (p.Leu3448=)
c.10836T>A (p.Leu3612=)
c.10803T>A (p.Leu3601=)
c.10776T>A (p.Leu3592=)
13g.23333092A>CCA387511427SACSc.2185+20693T>G (n.2185+20693T>G)
c.10811T>G (p.Leu3604Arg)
c.6446-3608T>G (n.6446-3608T>G)
c.2177-3608T>G (n.2177-3608T>G)
c.2292-3140T>G (n.2292-3140T>G)
c.2319-3140T>G (n.2319-3140T>G)
c.2204-3608T>G (n.2204-3608T>G)
n.4543-3608T>G
c.2186-11418T>G (n.2186-11418T>G)
c.2221-3608T>G (n.2221-3608T>G)
c.2186-10448T>G (n.2186-10448T>G)
c.10784T>G (p.Leu3595Arg)
c.2186-3608T>G (n.2186-3608T>G)
c.2432-3608T>G (n.2432-3608T>G)
c.8534T>G (p.Leu2845Arg)
c.1058-3608T>G (n.1058-3608T>G)
c.2130-3608T>G
c.10343T>G (p.Leu3448Arg)
c.10835T>G (p.Leu3612Arg)
c.10802T>G (p.Leu3601Arg)
c.10775T>G (p.Leu3592Arg)
13g.23333092A>GCA387511428SACSc.2185+20693T>C (n.2185+20693T>C)
c.10811T>C (p.Leu3604Pro)
c.6446-3608T>C (n.6446-3608T>C)
c.2177-3608T>C (n.2177-3608T>C)
c.2292-3140T>C (n.2292-3140T>C)
c.2319-3140T>C (n.2319-3140T>C)
c.2204-3608T>C (n.2204-3608T>C)
n.4543-3608T>C
c.2186-11418T>C (n.2186-11418T>C)
c.2221-3608T>C (n.2221-3608T>C)
c.2186-10448T>C (n.2186-10448T>C)
c.10784T>C (p.Leu3595Pro)
c.2186-3608T>C (n.2186-3608T>C)
c.2432-3608T>C (n.2432-3608T>C)
c.8534T>C (p.Leu2845Pro)
c.1058-3608T>C (n.1058-3608T>C)
c.2130-3608T>C
c.10343T>C (p.Leu3448Pro)
c.10835T>C (p.Leu3612Pro)
c.10802T>C (p.Leu3601Pro)
c.10775T>C (p.Leu3592Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23333092A>TCA387511429SACSc.2185+20693T>A (n.2185+20693T>A)
c.10811T>A (p.Leu3604His)
c.6446-3608T>A (n.6446-3608T>A)
c.2177-3608T>A (n.2177-3608T>A)
c.2292-3140T>A (n.2292-3140T>A)
c.2319-3140T>A (n.2319-3140T>A)
c.2204-3608T>A (n.2204-3608T>A)
n.4543-3608T>A
c.2186-11418T>A (n.2186-11418T>A)
c.2221-3608T>A (n.2221-3608T>A)
c.2186-10448T>A (n.2186-10448T>A)
c.10784T>A (p.Leu3595His)
c.2186-3608T>A (n.2186-3608T>A)
c.2432-3608T>A (n.2432-3608T>A)
c.8534T>A (p.Leu2845His)
c.1058-3608T>A (n.1058-3608T>A)
c.2130-3608T>A
c.10343T>A (p.Leu3448His)
c.10835T>A (p.Leu3612His)
c.10802T>A (p.Leu3601His)
c.10775T>A (p.Leu3592His)
13g.23333093G>ACA387511432SACSc.2185+20692C>T (n.2185+20692C>T)
c.10810C>T (p.Leu3604Phe)
c.6446-3609C>T (n.6446-3609C>T)
c.2177-3609C>T (n.2177-3609C>T)
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c.2204-3609C>T (n.2204-3609C>T)
n.4543-3609C>T
c.2186-11419C>T (n.2186-11419C>T)
c.2221-3609C>T (n.2221-3609C>T)
c.2186-10449C>T (n.2186-10449C>T)
c.10783C>T (p.Leu3595Phe)
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c.2432-3609C>T (n.2432-3609C>T)
c.8533C>T (p.Leu2845Phe)
c.1058-3609C>T (n.1058-3609C>T)
c.2130-3609C>T
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c.10774C>T (p.Leu3592Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333093G>CCA387511431SACSc.2185+20692C>G (n.2185+20692C>G)
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n.4543-3609C>G
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c.8533C>G (p.Leu2845Val)
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c.10801C>G (p.Leu3601Val)
c.10774C>G (p.Leu3592Val)
13g.23333093G=CA2078632669SACSc.2185+20692C= (n.2185+20692C=)
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c.10783C= (p.Leu3595=)
c.2186-3609C= (n.2186-3609C=)
c.2432-3609C= (n.2432-3609C=)
c.8533C= (p.Leu2845=)
c.1058-3609C= (n.1058-3609C=)
c.2130-3609C=
c.10342C= (p.Leu3448=)
c.10834C= (p.Leu3612=)
c.10801C= (p.Leu3601=)
c.10774C= (p.Leu3592=)
13g.23333093G>TCA387511430SACSc.2185+20692C>A (n.2185+20692C>A)
c.10810C>A (p.Leu3604Ile)
c.6446-3609C>A (n.6446-3609C>A)
c.2177-3609C>A (n.2177-3609C>A)
c.2292-3141C>A (n.2292-3141C>A)
c.2319-3141C>A (n.2319-3141C>A)
c.2204-3609C>A (n.2204-3609C>A)
n.4543-3609C>A
c.2186-11419C>A (n.2186-11419C>A)
c.2221-3609C>A (n.2221-3609C>A)
c.2186-10449C>A (n.2186-10449C>A)
c.10783C>A (p.Leu3595Ile)
c.2186-3609C>A (n.2186-3609C>A)
c.2432-3609C>A (n.2432-3609C>A)
c.8533C>A (p.Leu2845Ile)
c.1058-3609C>A (n.1058-3609C>A)
c.2130-3609C>A
c.10342C>A (p.Leu3448Ile)
c.10834C>A (p.Leu3612Ile)
c.10801C>A (p.Leu3601Ile)
c.10774C>A (p.Leu3592Ile)
13g.23333094T>ACA483158959SACSc.2185+20691A>T (n.2185+20691A>T)
c.10809A>T (p.Ile3603=)
c.6446-3610A>T (n.6446-3610A>T)
c.2177-3610A>T (n.2177-3610A>T)
c.2292-3142A>T (n.2292-3142A>T)
c.2319-3142A>T (n.2319-3142A>T)
c.2204-3610A>T (n.2204-3610A>T)
n.4543-3610A>T
c.2186-11420A>T (n.2186-11420A>T)
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c.2186-10450A>T (n.2186-10450A>T)
c.10782A>T (p.Ile3594=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10799T>A (p.Ile3600Lys)
c.10772T>A (p.Ile3591Lys)
13g.23333096T>ACA246652125SACSc.2185+20689A>T (n.2185+20689A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333096T>GCA387511438SACSc.2185+20689A>C (n.2185+20689A>C)
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c.8530A>C (p.Ile2844Leu)
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c.10771A>C (p.Ile3591Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333096T=CA2078632701SACSc.2185+20689A= (n.2185+20689A=)
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c.8530A= (p.Ile2844=)
c.1058-3612A= (n.1058-3612A=)
c.2130-3612A=
c.10339A= (p.Ile3447=)
c.10831A= (p.Ile3611=)
c.10798A= (p.Ile3600=)
c.10771A= (p.Ile3591=)
13g.23333097G>ACA483158961SACSc.2185+20688C>T (n.2185+20688C>T)
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c.8529C>T (p.Tyr2843=)
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 gnomAD v4
13g.23333097G>CCA387511439SACSc.2185+20688C>G (n.2185+20688C>G)
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13g.23333097G>TCA387511440SACSc.2185+20688C>A (n.2185+20688C>A)
c.10806C>A (p.Tyr3602Ter)
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c.10779C>A (p.Tyr3593Ter)
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c.8529C>A (p.Tyr2843Ter)
c.1058-3613C>A (n.1058-3613C>A)
c.2130-3613C>A
c.10338C>A (p.Tyr3446Ter)
c.10830C>A (p.Tyr3610Ter)
c.10797C>A (p.Tyr3599Ter)
c.10770C>A (p.Tyr3590Ter)
13g.23333098T>ACA387511441SACSc.2185+20687A>T (n.2185+20687A>T)
c.10805A>T (p.Tyr3602Phe)
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c.10769A>T (p.Tyr3590Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10774A>C (p.Lys3592Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333103T>GCA483158965SACSc.2185+20682A>C (n.2185+20682A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23333104A>CCA387511454SACSc.2185+20681T>G (n.2185+20681T>G)
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n.4543-3620T>C
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c.10772T>C (p.Leu3591Pro)
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c.8522T>C (p.Leu2841Pro)
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c.10763T>C (p.Leu3588Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333104A>TCA387511453SACSc.2185+20681T>A (n.2185+20681T>A)
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c.2186-10460T>A (n.2186-10460T>A)
c.10772T>A (p.Leu3591Gln)
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c.10763T>A (p.Leu3588Gln)
13g.23333105G>ACA483158966SACSc.2185+20680C>T (n.2185+20680C>T)
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c.2186-10461C>T (n.2186-10461C>T)
c.10771C>T (p.Leu3591=)
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c.8521C>T (p.Leu2841=)
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c.10762C>T (p.Leu3588=)
13g.23333105G>CCA387511455SACSc.2185+20680C>G (n.2185+20680C>G)
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n.4543-3621C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333115T>GCA387511476SACSc.2185+20670A>C (n.2185+20670A>C)
c.10788A>C (p.Arg3596Ser)
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13g.23333116C>ACA387511477SACSc.2185+20669G>T (n.2185+20669G>T)
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13g.23333116C=CA2078632740SACSc.2185+20669G= (n.2185+20669G=)
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13g.23333116C>GCA387511478SACSc.2185+20669G>C (n.2185+20669G>C)
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 gnomAD v4
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c.2177-3637_2177-3635del (n.2177-3637_2177-3635del)
c.2292-3169_2292-3167del (n.2292-3169_2292-3167del)
c.2319-3169_2319-3167del (n.2319-3169_2319-3167del)
c.2204-3637_2204-3635del (n.2204-3637_2204-3635del)
n.4543-3637_4543-3635del
c.2186-11447_2186-11445del (n.2186-11447_2186-11445del)
c.2221-3637_2221-3635del (n.2221-3637_2221-3635del)
c.2186-10477_2186-10475del (n.2186-10477_2186-10475del)
c.10755_10757del (p.Phe3585del)
c.2186-3637_2186-3635del (n.2186-3637_2186-3635del)
c.2432-3637_2432-3635del (n.2432-3637_2432-3635del)
c.8505_8507del (p.Phe2835del)
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c.2130-3637_2130-3635del
c.10314_10316del (p.Phe3438del)
c.10806_10808del (p.Phe3602del)
c.10773_10775del (p.Phe3591del)
c.10746_10748del (p.Phe3582del)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23333120A>CCA387511487SACSc.2185+20665T>G (n.2185+20665T>G)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333120A>GCA483158976SACSc.2185+20665T>C (n.2185+20665T>C)
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c.10756T>C (p.Leu3586=)
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c.8506T>C (p.Leu2836=)
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c.2130-3636T>C
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c.10774T>C (p.Leu3592=)
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13g.23333120A>TCA387511488SACSc.2185+20665T>A (n.2185+20665T>A)
c.10783T>A (p.Leu3595Ile)
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13g.23333121G>ACA6910400SACSc.2185+20664C>T (n.2185+20664C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333121G>TCA387511490SACSc.2185+20664C>A (n.2185+20664C>A)
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13g.23333123A>GCA387511495SACSc.2185+20662T>C (n.2185+20662T>C)
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c.10753T>C (p.Phe3585Leu)
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13g.23333123A>TCA387511496SACSc.2185+20662T>A (n.2185+20662T>A)
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n.4543-3639T>A
c.2186-11449T>A (n.2186-11449T>A)
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c.2186-10479T>A (n.2186-10479T>A)
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c.10752A>G (p.Glu3584=)
c.2186-3640A>G (n.2186-3640A>G)
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c.8502A>G (p.Glu2834=)
c.1058-3640A>G (n.1058-3640A>G)
c.2130-3640A>G
c.10311A>G (p.Glu3437=)
c.10803A>G (p.Glu3601=)
c.10770A>G (p.Glu3590=)
c.10743A>G (p.Glu3581=)
13g.23333124T>GCA387511498SACSc.2185+20661A>C (n.2185+20661A>C)
c.10779A>C (p.Glu3593Asp)
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c.2292-3172A>C (n.2292-3172A>C)
c.2319-3172A>C (n.2319-3172A>C)
c.2204-3640A>C (n.2204-3640A>C)
n.4543-3640A>C
c.2186-11450A>C (n.2186-11450A>C)
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c.2186-10480A>C (n.2186-10480A>C)
c.10752A>C (p.Glu3584Asp)
c.2186-3640A>C (n.2186-3640A>C)
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c.8502A>C (p.Glu2834Asp)
c.1058-3640A>C (n.1058-3640A>C)
c.2130-3640A>C
c.10311A>C (p.Glu3437Asp)
c.10803A>C (p.Glu3601Asp)
c.10770A>C (p.Glu3590Asp)
c.10743A>C (p.Glu3581Asp)
13g.23333125T>ACA387511500SACSc.2185+20660A>T (n.2185+20660A>T)
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n.4543-3641A>T
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 gnomAD v4
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n.4543-3641A>C
c.2186-11451A>C (n.2186-11451A>C)
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c.2186-10481A>C (n.2186-10481A>C)
c.10751A>C (p.Glu3584Ala)
c.2186-3641A>C (n.2186-3641A>C)
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c.8501A>C (p.Glu2834Ala)
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c.2130-3641A>C
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c.10802A>C (p.Glu3601Ala)
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c.10742A>C (p.Glu3581Ala)
13g.23333126C>ACA387511504SACSc.2185+20659G>T (n.2185+20659G>T)
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n.4543-3642G>T
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c.8500G>T (p.Glu2834Ter)
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13g.23333126C>GCA387511502SACSc.2185+20659G>C (n.2185+20659G>C)
c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
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c.2319-3174G>C (n.2319-3174G>C)
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n.4543-3642G>C
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c.10750G>C (p.Glu3584Gln)
c.2186-3642G>C (n.2186-3642G>C)
c.2432-3642G>C (n.2432-3642G>C)
c.8500G>C (p.Glu2834Gln)
c.1058-3642G>C (n.1058-3642G>C)
c.2130-3642G>C
c.10309G>C (p.Glu3437Gln)
c.10801G>C (p.Glu3601Gln)
c.10768G>C (p.Glu3590Gln)
c.10741G>C (p.Glu3581Gln)
13g.23333126C>TCA387511503SACSc.2185+20659G>A (n.2185+20659G>A)
c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
c.6446-3642G>A (n.6446-3642G>A)
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c.2292-3174G>A (n.2292-3174G>A)
c.2319-3174G>A (n.2319-3174G>A)
c.2204-3642G>A (n.2204-3642G>A)
n.4543-3642G>A
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c.10750G>A (p.Glu3584Lys)
c.2186-3642G>A (n.2186-3642G>A)
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c.10801G>A (p.Glu3601Lys)
c.10768G>A (p.Glu3590Lys)
c.10741G>A (p.Glu3581Lys)
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13g.23333127C>GCA483158978SACSc.2185+20658G>C (n.2185+20658G>C)
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c.10767G>C (p.Val3589=)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-3652A>C
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c.8490A>C (p.Thr2830=)
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13g.23333137G>ACA387511525SACSc.2185+20648C>T (n.2185+20648C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23333137G>CCA387511526SACSc.2185+20648C>G (n.2185+20648C>G)
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c.10730C= (p.Thr3577=)
13g.23333137G>TCA387511527SACSc.2185+20648C>A (n.2185+20648C>A)
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c.10790C>A (p.Thr3597Lys)
c.10757C>A (p.Thr3586Lys)
c.10730C>A (p.Thr3577Lys)
 gnomAD v4
13g.23333138T>ACA387511529SACSc.2185+20647A>T (n.2185+20647A>T)
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13g.23333138T>CCA387511530SACSc.2185+20647A>G (n.2185+20647A>G)
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13g.23333138T>GCA387511528SACSc.2185+20647A>C (n.2185+20647A>C)
c.10765A>C (p.Thr3589Pro)
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c.10738A>C (p.Thr3580Pro)
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c.8488A>C (p.Thr2830Pro)
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c.2130-3654A>C
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c.10789A>C (p.Thr3597Pro)
c.10756A>C (p.Thr3586Pro)
c.10729A>C (p.Thr3577Pro)
13g.23333139C>ACA6910404SACSc.2185+20646G>T (n.2185+20646G>T)
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n.4543-3655G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333139C=CA2078632764SACSc.2185+20646G= (n.2185+20646G=)
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13g.23333139C>GCA387511531SACSc.2185+20646G>C (n.2185+20646G>C)
c.10764G>C (p.Met3588Ile)
c.6446-3655G>C (n.6446-3655G>C)
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c.10728G>C (p.Met3576Ile)
13g.23333139C>TCA6910403SACSc.2185+20646G>A (n.2185+20646G>A)
c.10764G>A (p.Met3588Ile)
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c.10728G>A (p.Met3576Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333140A>CCA387511532SACSc.2185+20645T>G (n.2185+20645T>G)
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c.2186-3656T>C (n.2186-3656T>C)
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c.10736T>A (p.Met3579Lys)
c.2186-3656T>A (n.2186-3656T>A)
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c.8486T>A (p.Met2829Lys)
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c.10787T>A (p.Met3596Lys)
c.10754T>A (p.Met3585Lys)
c.10727T>A (p.Met3576Lys)
13g.23333141T>ACA387511537SACSc.2185+20644A>T (n.2185+20644A>T)
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n.4543-3658T>G
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c.2130-3658T>G
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c.2177-3658T>C (n.2177-3658T>C)
c.2292-3190T>C (n.2292-3190T>C)
c.2319-3190T>C (n.2319-3190T>C)
c.2204-3658T>C (n.2204-3658T>C)
n.4543-3658T>C
c.2186-11468T>C (n.2186-11468T>C)
c.2221-3658T>C (n.2221-3658T>C)
c.2186-10498T>C (n.2186-10498T>C)
c.10734T>C (p.Phe3578=)
c.2186-3658T>C (n.2186-3658T>C)
c.2432-3658T>C (n.2432-3658T>C)
c.8484T>C (p.Phe2828=)
c.1058-3658T>C (n.1058-3658T>C)
c.2130-3658T>C
c.10293T>C (p.Phe3431=)
c.10785T>C (p.Phe3595=)
c.10752T>C (p.Phe3584=)
c.10725T>C (p.Phe3575=)
13g.23333142A>TCA387511539SACSc.2185+20643T>A (n.2185+20643T>A)
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c.2292-3190T>A (n.2292-3190T>A)
c.2319-3190T>A (n.2319-3190T>A)
c.2204-3658T>A (n.2204-3658T>A)
n.4543-3658T>A
c.2186-11468T>A (n.2186-11468T>A)
c.2221-3658T>A (n.2221-3658T>A)
c.2186-10498T>A (n.2186-10498T>A)
c.10734T>A (p.Phe3578Leu)
c.2186-3658T>A (n.2186-3658T>A)
c.2432-3658T>A (n.2432-3658T>A)
c.8484T>A (p.Phe2828Leu)
c.1058-3658T>A (n.1058-3658T>A)
c.2130-3658T>A
c.10293T>A (p.Phe3431Leu)
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c.8483T>G (p.Phe2828Cys)
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13g.23333143A>GCA387511541SACSc.2185+20642T>C (n.2185+20642T>C)
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n.4543-3659T>C
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c.2130-3659T>C
c.10292T>C (p.Phe3431Ser)
c.10784T>C (p.Phe3595Ser)
c.10751T>C (p.Phe3584Ser)
c.10724T>C (p.Phe3575Ser)
13g.23333143A>TCA387511542SACSc.2185+20642T>A (n.2185+20642T>A)
c.10760T>A (p.Phe3587Tyr)
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n.4543-3659T>A
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c.2186-3659T>A (n.2186-3659T>A)
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c.8483T>A (p.Phe2828Tyr)
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c.2130-3659T>A
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13g.23333144A>CCA387511543SACSc.2185+20641T>G (n.2185+20641T>G)
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c.2319-3192T>G (n.2319-3192T>G)
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n.4543-3660T>G
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c.8482T>G (p.Phe2828Val)
c.1058-3660T>G (n.1058-3660T>G)
c.2130-3660T>G
c.10291T>G (p.Phe3431Val)
c.10783T>G (p.Phe3595Val)
c.10750T>G (p.Phe3584Val)
c.10723T>G (p.Phe3575Val)
13g.23333144A>GCA387511545SACSc.2185+20641T>C (n.2185+20641T>C)
c.10759T>C (p.Phe3587Leu)
c.6446-3660T>C (n.6446-3660T>C)
c.2177-3660T>C (n.2177-3660T>C)
c.2292-3192T>C (n.2292-3192T>C)
c.2319-3192T>C (n.2319-3192T>C)
c.2204-3660T>C (n.2204-3660T>C)
n.4543-3660T>C
c.2186-11470T>C (n.2186-11470T>C)
c.2221-3660T>C (n.2221-3660T>C)
c.2186-10500T>C (n.2186-10500T>C)
c.10732T>C (p.Phe3578Leu)
c.2186-3660T>C (n.2186-3660T>C)
c.2432-3660T>C (n.2432-3660T>C)
c.8482T>C (p.Phe2828Leu)
c.1058-3660T>C (n.1058-3660T>C)
c.2130-3660T>C
c.10291T>C (p.Phe3431Leu)
c.10783T>C (p.Phe3595Leu)
c.10750T>C (p.Phe3584Leu)
c.10723T>C (p.Phe3575Leu)
13g.23333144A>TCA387511544SACSc.2185+20641T>A (n.2185+20641T>A)
c.10759T>A (p.Phe3587Ile)
c.6446-3660T>A (n.6446-3660T>A)
c.2177-3660T>A (n.2177-3660T>A)
c.2292-3192T>A (n.2292-3192T>A)
c.2319-3192T>A (n.2319-3192T>A)
c.2204-3660T>A (n.2204-3660T>A)
n.4543-3660T>A
c.2186-11470T>A (n.2186-11470T>A)
c.2221-3660T>A (n.2221-3660T>A)
c.2186-10500T>A (n.2186-10500T>A)
c.10732T>A (p.Phe3578Ile)
c.2186-3660T>A (n.2186-3660T>A)
c.2432-3660T>A (n.2432-3660T>A)
c.8482T>A (p.Phe2828Ile)
c.1058-3660T>A (n.1058-3660T>A)
c.2130-3660T>A
c.10291T>A (p.Phe3431Ile)
c.10783T>A (p.Phe3595Ile)
c.10750T>A (p.Phe3584Ile)
c.10723T>A (p.Phe3575Ile)
13g.23333145T>ACA483158999SACSc.2185+20640A>T (n.2185+20640A>T)
c.10758A>T (p.Thr3586=)
c.6446-3661A>T (n.6446-3661A>T)
c.2177-3661A>T (n.2177-3661A>T)
c.2292-3193A>T (n.2292-3193A>T)
c.2319-3193A>T (n.2319-3193A>T)
c.2204-3661A>T (n.2204-3661A>T)
n.4543-3661A>T
c.2186-11471A>T (n.2186-11471A>T)
c.2221-3661A>T (n.2221-3661A>T)
c.2186-10501A>T (n.2186-10501A>T)
c.10731A>T (p.Thr3577=)
c.2186-3661A>T (n.2186-3661A>T)
c.2432-3661A>T (n.2432-3661A>T)
c.8481A>T (p.Thr2827=)
c.1058-3661A>T (n.1058-3661A>T)
c.2130-3661A>T
c.10290A>T (p.Thr3430=)
c.10782A>T (p.Thr3594=)
c.10749A>T (p.Thr3583=)
c.10722A>T (p.Thr3574=)
13g.23333145T>CCA6910405SACSc.2185+20640A>G (n.2185+20640A>G)
c.10758A>G (p.Thr3586=)
c.6446-3661A>G (n.6446-3661A>G)
c.2177-3661A>G (n.2177-3661A>G)
c.2292-3193A>G (n.2292-3193A>G)
c.2319-3193A>G (n.2319-3193A>G)
c.2204-3661A>G (n.2204-3661A>G)
n.4543-3661A>G
c.2186-11471A>G (n.2186-11471A>G)
c.2221-3661A>G (n.2221-3661A>G)
c.2186-10501A>G (n.2186-10501A>G)
c.10731A>G (p.Thr3577=)
c.2186-3661A>G (n.2186-3661A>G)
c.2432-3661A>G (n.2432-3661A>G)
c.8481A>G (p.Thr2827=)
c.1058-3661A>G (n.1058-3661A>G)
c.2130-3661A>G
c.10290A>G (p.Thr3430=)
c.10782A>G (p.Thr3594=)
c.10749A>G (p.Thr3583=)
c.10722A>G (p.Thr3574=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333145T>GCA483159000SACSc.2185+20640A>C (n.2185+20640A>C)
c.10758A>C (p.Thr3586=)
c.6446-3661A>C (n.6446-3661A>C)
c.2177-3661A>C (n.2177-3661A>C)
c.2292-3193A>C (n.2292-3193A>C)
c.2319-3193A>C (n.2319-3193A>C)
c.2204-3661A>C (n.2204-3661A>C)
n.4543-3661A>C
c.2186-11471A>C (n.2186-11471A>C)
c.2221-3661A>C (n.2221-3661A>C)
c.2186-10501A>C (n.2186-10501A>C)
c.10731A>C (p.Thr3577=)
c.2186-3661A>C (n.2186-3661A>C)
c.2432-3661A>C (n.2432-3661A>C)
c.8481A>C (p.Thr2827=)
c.1058-3661A>C (n.1058-3661A>C)
c.2130-3661A>C
c.10290A>C (p.Thr3430=)
c.10782A>C (p.Thr3594=)
c.10749A>C (p.Thr3583=)
c.10722A>C (p.Thr3574=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333145T=CA2078632771SACSc.2185+20640A= (n.2185+20640A=)
c.10758A= (p.Thr3586=)
c.6446-3661A= (n.6446-3661A=)
c.2177-3661A= (n.2177-3661A=)
c.2292-3193A= (n.2292-3193A=)
c.2319-3193A= (n.2319-3193A=)
c.2204-3661A= (n.2204-3661A=)
n.4543-3661A=
c.2186-11471A= (n.2186-11471A=)
c.2221-3661A= (n.2221-3661A=)
c.2186-10501A= (n.2186-10501A=)
c.10731A= (p.Thr3577=)
c.2186-3661A= (n.2186-3661A=)
c.2432-3661A= (n.2432-3661A=)
c.8481A= (p.Thr2827=)
c.1058-3661A= (n.1058-3661A=)
c.2130-3661A=
c.10290A= (p.Thr3430=)
c.10782A= (p.Thr3594=)
c.10749A= (p.Thr3583=)
c.10722A= (p.Thr3574=)
13g.23333146G>ACA387511546SACSc.2185+20639C>T (n.2185+20639C>T)
c.10757C>T (p.Thr3586Ile)
c.6446-3662C>T (n.6446-3662C>T)
c.2177-3662C>T (n.2177-3662C>T)
c.2292-3194C>T (n.2292-3194C>T)
c.2319-3194C>T (n.2319-3194C>T)
c.2204-3662C>T (n.2204-3662C>T)
n.4543-3662C>T
c.2186-11472C>T (n.2186-11472C>T)
c.2221-3662C>T (n.2221-3662C>T)
c.2186-10502C>T (n.2186-10502C>T)
c.10730C>T (p.Thr3577Ile)
c.2186-3662C>T (n.2186-3662C>T)
c.2432-3662C>T (n.2432-3662C>T)
c.8480C>T (p.Thr2827Ile)
c.1058-3662C>T (n.1058-3662C>T)
c.2130-3662C>T
c.10289C>T (p.Thr3430Ile)
c.10781C>T (p.Thr3594Ile)
c.10748C>T (p.Thr3583Ile)
c.10721C>T (p.Thr3574Ile)
 gnomAD v4
13g.23333146G>CCA387511547SACSc.2185+20639C>G (n.2185+20639C>G)
c.10757C>G (p.Thr3586Arg)
c.6446-3662C>G (n.6446-3662C>G)
c.2177-3662C>G (n.2177-3662C>G)
c.2292-3194C>G (n.2292-3194C>G)
c.2319-3194C>G (n.2319-3194C>G)
c.2204-3662C>G (n.2204-3662C>G)
n.4543-3662C>G
c.2186-11472C>G (n.2186-11472C>G)
c.2221-3662C>G (n.2221-3662C>G)
c.2186-10502C>G (n.2186-10502C>G)
c.10730C>G (p.Thr3577Arg)
c.2186-3662C>G (n.2186-3662C>G)
c.2432-3662C>G (n.2432-3662C>G)
c.8480C>G (p.Thr2827Arg)
c.1058-3662C>G (n.1058-3662C>G)
c.2130-3662C>G
c.10289C>G (p.Thr3430Arg)
c.10781C>G (p.Thr3594Arg)
c.10748C>G (p.Thr3583Arg)
c.10721C>G (p.Thr3574Arg)
13g.23333146G>TCA387511548SACSc.2185+20639C>A (n.2185+20639C>A)
c.10757C>A (p.Thr3586Lys)
c.6446-3662C>A (n.6446-3662C>A)
c.2177-3662C>A (n.2177-3662C>A)
c.2292-3194C>A (n.2292-3194C>A)
c.2319-3194C>A (n.2319-3194C>A)
c.2204-3662C>A (n.2204-3662C>A)
n.4543-3662C>A
c.2186-11472C>A (n.2186-11472C>A)
c.2221-3662C>A (n.2221-3662C>A)
c.2186-10502C>A (n.2186-10502C>A)
c.10730C>A (p.Thr3577Lys)
c.2186-3662C>A (n.2186-3662C>A)
c.2432-3662C>A (n.2432-3662C>A)
c.8480C>A (p.Thr2827Lys)
c.1058-3662C>A (n.1058-3662C>A)
c.2130-3662C>A
c.10289C>A (p.Thr3430Lys)
c.10781C>A (p.Thr3594Lys)
c.10748C>A (p.Thr3583Lys)
c.10721C>A (p.Thr3574Lys)
 ClinVar
13g.23333147T>ACA387511549SACSc.2185+20638A>T (n.2185+20638A>T)
c.10756A>T (p.Thr3586Ser)
c.6446-3663A>T (n.6446-3663A>T)
c.2177-3663A>T (n.2177-3663A>T)
c.2292-3195A>T (n.2292-3195A>T)
c.2319-3195A>T (n.2319-3195A>T)
c.2204-3663A>T (n.2204-3663A>T)
n.4543-3663A>T
c.2186-11473A>T (n.2186-11473A>T)
c.2221-3663A>T (n.2221-3663A>T)
c.2186-10503A>T (n.2186-10503A>T)
c.10729A>T (p.Thr3577Ser)
c.2186-3663A>T (n.2186-3663A>T)
c.2432-3663A>T (n.2432-3663A>T)
c.8479A>T (p.Thr2827Ser)
c.1058-3663A>T (n.1058-3663A>T)
c.2130-3663A>T
c.10288A>T (p.Thr3430Ser)
c.10780A>T (p.Thr3594Ser)
c.10747A>T (p.Thr3583Ser)
c.10720A>T (p.Thr3574Ser)
13g.23333147T>CCA387511550SACSc.2185+20638A>G (n.2185+20638A>G)
c.10756A>G (p.Thr3586Ala)
c.6446-3663A>G (n.6446-3663A>G)
c.2177-3663A>G (n.2177-3663A>G)
c.2292-3195A>G (n.2292-3195A>G)
c.2319-3195A>G (n.2319-3195A>G)
c.2204-3663A>G (n.2204-3663A>G)
n.4543-3663A>G
c.2186-11473A>G (n.2186-11473A>G)
c.2221-3663A>G (n.2221-3663A>G)
c.2186-10503A>G (n.2186-10503A>G)
c.10729A>G (p.Thr3577Ala)
c.2186-3663A>G (n.2186-3663A>G)
c.2432-3663A>G (n.2432-3663A>G)
c.8479A>G (p.Thr2827Ala)
c.1058-3663A>G (n.1058-3663A>G)
c.2130-3663A>G
c.10288A>G (p.Thr3430Ala)
c.10780A>G (p.Thr3594Ala)
c.10747A>G (p.Thr3583Ala)
c.10720A>G (p.Thr3574Ala)
13g.23333147T>GCA387511551SACSc.2185+20638A>C (n.2185+20638A>C)
c.10756A>C (p.Thr3586Pro)
c.6446-3663A>C (n.6446-3663A>C)
c.2177-3663A>C (n.2177-3663A>C)
c.2292-3195A>C (n.2292-3195A>C)
c.2319-3195A>C (n.2319-3195A>C)
c.2204-3663A>C (n.2204-3663A>C)
n.4543-3663A>C
c.2186-11473A>C (n.2186-11473A>C)
c.2221-3663A>C (n.2221-3663A>C)
c.2186-10503A>C (n.2186-10503A>C)
c.10729A>C (p.Thr3577Pro)
c.2186-3663A>C (n.2186-3663A>C)
c.2432-3663A>C (n.2432-3663A>C)
c.8479A>C (p.Thr2827Pro)
c.1058-3663A>C (n.1058-3663A>C)
c.2130-3663A>C
c.10288A>C (p.Thr3430Pro)
c.10780A>C (p.Thr3594Pro)
c.10747A>C (p.Thr3583Pro)
c.10720A>C (p.Thr3574Pro)
13g.23333148A=CA2078632775SACSc.2185+20637T= (n.2185+20637T=)
c.10755T= (p.Val3585=)
c.6446-3664T= (n.6446-3664T=)
c.2177-3664T= (n.2177-3664T=)
c.2292-3196T= (n.2292-3196T=)
c.2319-3196T= (n.2319-3196T=)
c.2204-3664T= (n.2204-3664T=)
n.4543-3664T=
c.2186-11474T= (n.2186-11474T=)
c.2221-3664T= (n.2221-3664T=)
c.2186-10504T= (n.2186-10504T=)
c.10728T= (p.Val3576=)
c.2186-3664T= (n.2186-3664T=)
c.2432-3664T= (n.2432-3664T=)
c.8478T= (p.Val2826=)
c.1058-3664T= (n.1058-3664T=)
c.2130-3664T=
c.10287T= (p.Val3429=)
c.10779T= (p.Val3593=)
c.10746T= (p.Val3582=)
c.10719T= (p.Val3573=)
13g.23333148A>CCA483159009SACSc.2185+20637T>G (n.2185+20637T>G)
c.10755T>G (p.Val3585=)
c.6446-3664T>G (n.6446-3664T>G)
c.2177-3664T>G (n.2177-3664T>G)
c.2292-3196T>G (n.2292-3196T>G)
c.2319-3196T>G (n.2319-3196T>G)
c.2204-3664T>G (n.2204-3664T>G)
n.4543-3664T>G
c.2186-11474T>G (n.2186-11474T>G)
c.2221-3664T>G (n.2221-3664T>G)
c.2186-10504T>G (n.2186-10504T>G)
c.10728T>G (p.Val3576=)
c.2186-3664T>G (n.2186-3664T>G)
c.2432-3664T>G (n.2432-3664T>G)
c.8478T>G (p.Val2826=)
c.1058-3664T>G (n.1058-3664T>G)
c.2130-3664T>G
c.10287T>G (p.Val3429=)
c.10779T>G (p.Val3593=)
c.10746T>G (p.Val3582=)
c.10719T>G (p.Val3573=)
13g.23333148A>GCA483159010SACSc.2185+20637T>C (n.2185+20637T>C)
c.10755T>C (p.Val3585=)
c.6446-3664T>C (n.6446-3664T>C)
c.2177-3664T>C (n.2177-3664T>C)
c.2292-3196T>C (n.2292-3196T>C)
c.2319-3196T>C (n.2319-3196T>C)
c.2204-3664T>C (n.2204-3664T>C)
n.4543-3664T>C
c.2186-11474T>C (n.2186-11474T>C)
c.2221-3664T>C (n.2221-3664T>C)
c.2186-10504T>C (n.2186-10504T>C)
c.10728T>C (p.Val3576=)
c.2186-3664T>C (n.2186-3664T>C)
c.2432-3664T>C (n.2432-3664T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333149A>TCA387511554SACSc.2185+20636T>A (n.2185+20636T>A)
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c.10744G>C (p.Val3582Leu)
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13g.23333150C>TCA387511557SACSc.2185+20635G>A (n.2185+20635G>A)
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13g.23333151A=CA2078632778SACSc.2185+20634T= (n.2185+20634T=)
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13g.23333151A>CCA387511558SACSc.2185+20634T>G (n.2185+20634T>G)
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n.4543-3667T>G
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 gnomAD v4
13g.23333151A>GCA483159019SACSc.2185+20634T>C (n.2185+20634T>C)
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n.4543-3667T>C
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c.10725T>C (p.His3575=)
c.2186-3667T>C (n.2186-3667T>C)
c.2432-3667T>C (n.2432-3667T>C)
c.8475T>C (p.His2825=)
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c.2130-3667T>C
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c.10716T>C (p.His3572=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333151A>TCA387511559SACSc.2185+20634T>A (n.2185+20634T>A)
c.10752T>A (p.His3584Gln)
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n.4543-3667T>A
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c.10725T>A (p.His3575Gln)
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c.8475T>A (p.His2825Gln)
c.1058-3667T>A (n.1058-3667T>A)
c.2130-3667T>A
c.10284T>A (p.His3428Gln)
c.10776T>A (p.His3592Gln)
c.10743T>A (p.His3581Gln)
c.10716T>A (p.His3572Gln)
13g.23333152T>ACA387511560SACSc.2185+20633A>T (n.2185+20633A>T)
c.10751A>T (p.His3584Leu)
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n.4543-3668A>T
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c.10724A>T (p.His3575Leu)
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c.8474A>T (p.His2825Leu)
c.1058-3668A>T (n.1058-3668A>T)
c.2130-3668A>T
c.10283A>T (p.His3428Leu)
c.10775A>T (p.His3592Leu)
c.10742A>T (p.His3581Leu)
c.10715A>T (p.His3572Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333152T>CCA6910406SACSc.2185+20633A>G (n.2185+20633A>G)
c.10751A>G (p.His3584Arg)
c.6446-3668A>G (n.6446-3668A>G)
c.2177-3668A>G (n.2177-3668A>G)
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c.2319-3200A>G (n.2319-3200A>G)
c.2204-3668A>G (n.2204-3668A>G)
n.4543-3668A>G
c.2186-11478A>G (n.2186-11478A>G)
c.2221-3668A>G (n.2221-3668A>G)
c.2186-10508A>G (n.2186-10508A>G)
c.10724A>G (p.His3575Arg)
c.2186-3668A>G (n.2186-3668A>G)
c.2432-3668A>G (n.2432-3668A>G)
c.8474A>G (p.His2825Arg)
c.1058-3668A>G (n.1058-3668A>G)
c.2130-3668A>G
c.10283A>G (p.His3428Arg)
c.10775A>G (p.His3592Arg)
c.10742A>G (p.His3581Arg)
c.10715A>G (p.His3572Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333152T>GCA387511561SACSc.2185+20633A>C (n.2185+20633A>C)
c.10751A>C (p.His3584Pro)
c.6446-3668A>C (n.6446-3668A>C)
c.2177-3668A>C (n.2177-3668A>C)
c.2292-3200A>C (n.2292-3200A>C)
c.2319-3200A>C (n.2319-3200A>C)
c.2204-3668A>C (n.2204-3668A>C)
n.4543-3668A>C
c.2186-11478A>C (n.2186-11478A>C)
c.2221-3668A>C (n.2221-3668A>C)
c.2186-10508A>C (n.2186-10508A>C)
c.10724A>C (p.His3575Pro)
c.2186-3668A>C (n.2186-3668A>C)
c.2432-3668A>C (n.2432-3668A>C)
c.8474A>C (p.His2825Pro)
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c.2130-3668A>C
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13g.23333152T=CA2078632781SACSc.2185+20633A= (n.2185+20633A=)
c.10751A= (p.His3584=)
c.6446-3668A= (n.6446-3668A=)
c.2177-3668A= (n.2177-3668A=)
c.2292-3200A= (n.2292-3200A=)
c.2319-3200A= (n.2319-3200A=)
c.2204-3668A= (n.2204-3668A=)
n.4543-3668A=
c.2186-11478A= (n.2186-11478A=)
c.2221-3668A= (n.2221-3668A=)
c.2186-10508A= (n.2186-10508A=)
c.10724A= (p.His3575=)
c.2186-3668A= (n.2186-3668A=)
c.2432-3668A= (n.2432-3668A=)
c.8474A= (p.His2825=)
c.1058-3668A= (n.1058-3668A=)
c.2130-3668A=
c.10283A= (p.His3428=)
c.10775A= (p.His3592=)
c.10742A= (p.His3581=)
c.10715A= (p.His3572=)
13g.23333153G>ACA387511562SACSc.2185+20632C>T (n.2185+20632C>T)
c.10750C>T (p.His3584Tyr)
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n.4543-3669C>T
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c.10723C>T (p.His3575Tyr)
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c.8473C>T (p.His2825Tyr)
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c.2130-3669C>T
c.10282C>T (p.His3428Tyr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333153G>CCA387511564SACSc.2185+20632C>G (n.2185+20632C>G)
c.10750C>G (p.His3584Asp)
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c.2177-3669C>G (n.2177-3669C>G)
c.2292-3201C>G (n.2292-3201C>G)
c.2319-3201C>G (n.2319-3201C>G)
c.2204-3669C>G (n.2204-3669C>G)
n.4543-3669C>G
c.2186-11479C>G (n.2186-11479C>G)
c.2221-3669C>G (n.2221-3669C>G)
c.2186-10509C>G (n.2186-10509C>G)
c.10723C>G (p.His3575Asp)
c.2186-3669C>G (n.2186-3669C>G)
c.2432-3669C>G (n.2432-3669C>G)
c.8473C>G (p.His2825Asp)
c.1058-3669C>G (n.1058-3669C>G)
c.2130-3669C>G
c.10282C>G (p.His3428Asp)
c.10774C>G (p.His3592Asp)
c.10741C>G (p.His3581Asp)
c.10714C>G (p.His3572Asp)
13g.23333153G>TCA387511563SACSc.2185+20632C>A (n.2185+20632C>A)
c.10750C>A (p.His3584Asn)
c.6446-3669C>A (n.6446-3669C>A)
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c.2292-3201C>A (n.2292-3201C>A)
c.2319-3201C>A (n.2319-3201C>A)
c.2204-3669C>A (n.2204-3669C>A)
n.4543-3669C>A
c.2186-11479C>A (n.2186-11479C>A)
c.2221-3669C>A (n.2221-3669C>A)
c.2186-10509C>A (n.2186-10509C>A)
c.10723C>A (p.His3575Asn)
c.2186-3669C>A (n.2186-3669C>A)
c.2432-3669C>A (n.2432-3669C>A)
c.8473C>A (p.His2825Asn)
c.1058-3669C>A (n.1058-3669C>A)
c.2130-3669C>A
c.10282C>A (p.His3428Asn)
c.10774C>A (p.His3592Asn)
c.10741C>A (p.His3581Asn)
c.10714C>A (p.His3572Asn)
13g.23333154A=CA2078632784SACSc.2185+20631T= (n.2185+20631T=)
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c.2292-3202T= (n.2292-3202T=)
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n.4543-3670T=
c.2186-11480T= (n.2186-11480T=)
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c.10722T= (p.Asn3574=)
c.2186-3670T= (n.2186-3670T=)
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c.8472T= (p.Asn2824=)
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c.2130-3670T=
c.10281T= (p.Asn3427=)
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c.10713T= (p.Asn3571=)
13g.23333154A>CCA387511565SACSc.2185+20631T>G (n.2185+20631T>G)
c.10749T>G (p.Asn3583Lys)
c.6446-3670T>G (n.6446-3670T>G)
c.2177-3670T>G (n.2177-3670T>G)
c.2292-3202T>G (n.2292-3202T>G)
c.2319-3202T>G (n.2319-3202T>G)
c.2204-3670T>G (n.2204-3670T>G)
n.4543-3670T>G
c.2186-11480T>G (n.2186-11480T>G)
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c.10722T>G (p.Asn3574Lys)
c.2186-3670T>G (n.2186-3670T>G)
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c.8472T>G (p.Asn2824Lys)
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c.2130-3670T>G
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c.10740T>G (p.Asn3580Lys)
c.10713T>G (p.Asn3571Lys)
13g.23333154A>GCA483159025SACSc.2185+20631T>C (n.2185+20631T>C)
c.10749T>C (p.Asn3583=)
c.6446-3670T>C (n.6446-3670T>C)
c.2177-3670T>C (n.2177-3670T>C)
c.2292-3202T>C (n.2292-3202T>C)
c.2319-3202T>C (n.2319-3202T>C)
c.2204-3670T>C (n.2204-3670T>C)
n.4543-3670T>C
c.2186-11480T>C (n.2186-11480T>C)
c.2221-3670T>C (n.2221-3670T>C)
c.2186-10510T>C (n.2186-10510T>C)
c.10722T>C (p.Asn3574=)
c.2186-3670T>C (n.2186-3670T>C)
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c.8472T>C (p.Asn2824=)
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c.2130-3670T>C
c.10281T>C (p.Asn3427=)
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c.10713T>C (p.Asn3571=)
 dbSNP
13g.23333154A>TCA387511566SACSc.2185+20631T>A (n.2185+20631T>A)
c.10749T>A (p.Asn3583Lys)
c.6446-3670T>A (n.6446-3670T>A)
c.2177-3670T>A (n.2177-3670T>A)
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n.4543-3670T>A
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c.2186-10510T>A (n.2186-10510T>A)
c.10722T>A (p.Asn3574Lys)
c.2186-3670T>A (n.2186-3670T>A)
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c.8472T>A (p.Asn2824Lys)
c.1058-3670T>A (n.1058-3670T>A)
c.2130-3670T>A
c.10281T>A (p.Asn3427Lys)
c.10773T>A (p.Asn3591Lys)
c.10740T>A (p.Asn3580Lys)
c.10713T>A (p.Asn3571Lys)
13g.23333155T>ACA387511567SACSc.2185+20630A>T (n.2185+20630A>T)
c.10748A>T (p.Asn3583Ile)
c.6446-3671A>T (n.6446-3671A>T)
c.2177-3671A>T (n.2177-3671A>T)
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c.2204-3671A>T (n.2204-3671A>T)
n.4543-3671A>T
c.2186-11481A>T (n.2186-11481A>T)
c.2221-3671A>T (n.2221-3671A>T)
c.2186-10511A>T (n.2186-10511A>T)
c.10721A>T (p.Asn3574Ile)
c.2186-3671A>T (n.2186-3671A>T)
c.2432-3671A>T (n.2432-3671A>T)
c.8471A>T (p.Asn2824Ile)
c.1058-3671A>T (n.1058-3671A>T)
c.2130-3671A>T
c.10280A>T (p.Asn3427Ile)
c.10772A>T (p.Asn3591Ile)
c.10739A>T (p.Asn3580Ile)
c.10712A>T (p.Asn3571Ile)
13g.23333155T>CCA387511569SACSc.2185+20630A>G (n.2185+20630A>G)
c.10748A>G (p.Asn3583Ser)
c.6446-3671A>G (n.6446-3671A>G)
c.2177-3671A>G (n.2177-3671A>G)
c.2292-3203A>G (n.2292-3203A>G)
c.2319-3203A>G (n.2319-3203A>G)
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n.4543-3671A>G
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c.10721A>G (p.Asn3574Ser)
c.2186-3671A>G (n.2186-3671A>G)
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c.8471A>G (p.Asn2824Ser)
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c.2130-3671A>G
c.10280A>G (p.Asn3427Ser)
c.10772A>G (p.Asn3591Ser)
c.10739A>G (p.Asn3580Ser)
c.10712A>G (p.Asn3571Ser)
13g.23333155T>GCA387511568SACSc.2185+20630A>C (n.2185+20630A>C)
c.10748A>C (p.Asn3583Thr)
c.6446-3671A>C (n.6446-3671A>C)
c.2177-3671A>C (n.2177-3671A>C)
c.2292-3203A>C (n.2292-3203A>C)
c.2319-3203A>C (n.2319-3203A>C)
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c.2186-10511A>C (n.2186-10511A>C)
c.10721A>C (p.Asn3574Thr)
c.2186-3671A>C (n.2186-3671A>C)
c.2432-3671A>C (n.2432-3671A>C)
c.8471A>C (p.Asn2824Thr)
c.1058-3671A>C (n.1058-3671A>C)
c.2130-3671A>C
c.10280A>C (p.Asn3427Thr)
c.10772A>C (p.Asn3591Thr)
c.10739A>C (p.Asn3580Thr)
c.10712A>C (p.Asn3571Thr)
13g.23333159delCA645591594SACSc.2185+20630del (n.2185+20630del)
c.10748del (p.Asn3583IlefsTer6)
c.6446-3671del (n.6446-3671del)
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c.10721del (p.Asn3574IlefsTer6)
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c.8471del (p.Asn2824IlefsTer6)
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c.2130-3671del
c.10280del (p.Asn3427IlefsTer6)
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c.10712del (p.Asn3571IlefsTer6)
 COSMIC COSMIC
13g.23333156T>ACA387511570SACSc.2185+20629A>T (n.2185+20629A>T)
c.10747A>T (p.Asn3583Tyr)
c.6446-3672A>T (n.6446-3672A>T)
c.2177-3672A>T (n.2177-3672A>T)
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c.2319-3204A>T (n.2319-3204A>T)
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n.4543-3672A>T
c.2186-11482A>T (n.2186-11482A>T)
c.2221-3672A>T (n.2221-3672A>T)
c.2186-10512A>T (n.2186-10512A>T)
c.10720A>T (p.Asn3574Tyr)
c.2186-3672A>T (n.2186-3672A>T)
c.2432-3672A>T (n.2432-3672A>T)
c.8470A>T (p.Asn2824Tyr)
c.1058-3672A>T (n.1058-3672A>T)
c.2130-3672A>T
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c.10716C>T (p.Pro3572=)
c.2186-3676C>T (n.2186-3676C>T)
c.2432-3676C>T (n.2432-3676C>T)
c.8466C>T (p.Pro2822=)
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c.2130-3676C>T
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 ClinVar
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n.4543-3676C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8466C= (p.Pro2822=)
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c.2130-3676C=
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13g.23333160G>TCA483159038SACSc.2185+20625C>A (n.2185+20625C>A)
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c.2186-10516C>A (n.2186-10516C>A)
c.10716C>A (p.Pro3572=)
c.2186-3676C>A (n.2186-3676C>A)
c.2432-3676C>A (n.2432-3676C>A)
c.8466C>A (p.Pro2822=)
c.1058-3676C>A (n.1058-3676C>A)
c.2130-3676C>A
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c.10707C>A (p.Pro3569=)

Number of alleles fetched