Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23332833C>A | CA387510864 | SACS | c.2186-20718G>T (n.2186-20718G>T) c.11070G>T (p.Lys3690Asn) c.2185+20952G>T (n.2185+20952G>T) c.6446-3349G>T (n.6446-3349G>T) c.2177-3349G>T (n.2177-3349G>T) c.2292-2881G>T (n.2292-2881G>T) c.2319-2881G>T (n.2319-2881G>T) c.2204-3349G>T (n.2204-3349G>T) n.4543-3349G>T c.2186-11159G>T (n.2186-11159G>T) c.2221-3349G>T (n.2221-3349G>T) c.2186-10189G>T (n.2186-10189G>T) c.11043G>T (p.Lys3681Asn) c.2186-3349G>T (n.2186-3349G>T) c.2432-3349G>T (n.2432-3349G>T) c.8793G>T (p.Lys2931Asn) c.1058-3349G>T (n.1058-3349G>T) c.2130-3349G>T c.10602G>T (p.Lys3534Asn) c.11094G>T (p.Lys3698Asn) c.11061G>T (p.Lys3687Asn) c.11034G>T (p.Lys3678Asn) | |
13 | g.23332833C= | CA2078632058 | SACS | c.2186-20718G= (n.2186-20718G=) c.11070G= (p.Lys3690=) c.2185+20952G= (n.2185+20952G=) c.6446-3349G= (n.6446-3349G=) c.2177-3349G= (n.2177-3349G=) c.2292-2881G= (n.2292-2881G=) c.2319-2881G= (n.2319-2881G=) c.2204-3349G= (n.2204-3349G=) n.4543-3349G= c.2186-11159G= (n.2186-11159G=) c.2221-3349G= (n.2221-3349G=) c.2186-10189G= (n.2186-10189G=) c.11043G= (p.Lys3681=) c.2186-3349G= (n.2186-3349G=) c.2432-3349G= (n.2432-3349G=) c.8793G= (p.Lys2931=) c.1058-3349G= (n.1058-3349G=) c.2130-3349G= c.10602G= (p.Lys3534=) c.11094G= (p.Lys3698=) c.11061G= (p.Lys3687=) c.11034G= (p.Lys3678=) | |
13 | g.23332833C>G | CA387510865 | SACS | c.2186-20718G>C (n.2186-20718G>C) c.11070G>C (p.Lys3690Asn) c.2185+20952G>C (n.2185+20952G>C) c.6446-3349G>C (n.6446-3349G>C) c.2177-3349G>C (n.2177-3349G>C) c.2292-2881G>C (n.2292-2881G>C) c.2319-2881G>C (n.2319-2881G>C) c.2204-3349G>C (n.2204-3349G>C) n.4543-3349G>C c.2186-11159G>C (n.2186-11159G>C) c.2221-3349G>C (n.2221-3349G>C) c.2186-10189G>C (n.2186-10189G>C) c.11043G>C (p.Lys3681Asn) c.2186-3349G>C (n.2186-3349G>C) c.2432-3349G>C (n.2432-3349G>C) c.8793G>C (p.Lys2931Asn) c.1058-3349G>C (n.1058-3349G>C) c.2130-3349G>C c.10602G>C (p.Lys3534Asn) c.11094G>C (p.Lys3698Asn) c.11061G>C (p.Lys3687Asn) c.11034G>C (p.Lys3678Asn) | |
13 | g.23332833C>T | CA483159312 | SACS | c.2186-20718G>A (n.2186-20718G>A) c.11070G>A (p.Lys3690=) c.2185+20952G>A (n.2185+20952G>A) c.6446-3349G>A (n.6446-3349G>A) c.2177-3349G>A (n.2177-3349G>A) c.2292-2881G>A (n.2292-2881G>A) c.2319-2881G>A (n.2319-2881G>A) c.2204-3349G>A (n.2204-3349G>A) n.4543-3349G>A c.2186-11159G>A (n.2186-11159G>A) c.2221-3349G>A (n.2221-3349G>A) c.2186-10189G>A (n.2186-10189G>A) c.11043G>A (p.Lys3681=) c.2186-3349G>A (n.2186-3349G>A) c.2432-3349G>A (n.2432-3349G>A) c.8793G>A (p.Lys2931=) c.1058-3349G>A (n.1058-3349G>A) c.2130-3349G>A c.10602G>A (p.Lys3534=) c.11094G>A (p.Lys3698=) c.11061G>A (p.Lys3687=) c.11034G>A (p.Lys3678=) | |
13 | g.23332834T>A | CA387510867 | SACS | c.2186-20719A>T (n.2186-20719A>T) c.11069A>T (p.Lys3690Met) c.2185+20951A>T (n.2185+20951A>T) c.6446-3350A>T (n.6446-3350A>T) c.2177-3350A>T (n.2177-3350A>T) c.2292-2882A>T (n.2292-2882A>T) c.2319-2882A>T (n.2319-2882A>T) c.2204-3350A>T (n.2204-3350A>T) n.4543-3350A>T c.2186-11160A>T (n.2186-11160A>T) c.2221-3350A>T (n.2221-3350A>T) c.2186-10190A>T (n.2186-10190A>T) c.11042A>T (p.Lys3681Met) c.2186-3350A>T (n.2186-3350A>T) c.2432-3350A>T (n.2432-3350A>T) c.8792A>T (p.Lys2931Met) c.1058-3350A>T (n.1058-3350A>T) c.2130-3350A>T c.10601A>T (p.Lys3534Met) c.11093A>T (p.Lys3698Met) c.11060A>T (p.Lys3687Met) c.11033A>T (p.Lys3678Met) | |
13 | g.23332834T>C | CA387510868 | SACS | c.2186-20719A>G (n.2186-20719A>G) c.11069A>G (p.Lys3690Arg) c.2185+20951A>G (n.2185+20951A>G) c.6446-3350A>G (n.6446-3350A>G) c.2177-3350A>G (n.2177-3350A>G) c.2292-2882A>G (n.2292-2882A>G) c.2319-2882A>G (n.2319-2882A>G) c.2204-3350A>G (n.2204-3350A>G) n.4543-3350A>G c.2186-11160A>G (n.2186-11160A>G) c.2221-3350A>G (n.2221-3350A>G) c.2186-10190A>G (n.2186-10190A>G) c.11042A>G (p.Lys3681Arg) c.2186-3350A>G (n.2186-3350A>G) c.2432-3350A>G (n.2432-3350A>G) c.8792A>G (p.Lys2931Arg) c.1058-3350A>G (n.1058-3350A>G) c.2130-3350A>G c.10601A>G (p.Lys3534Arg) c.11093A>G (p.Lys3698Arg) c.11060A>G (p.Lys3687Arg) c.11033A>G (p.Lys3678Arg) | |
13 | g.23332834T>G | CA387510866 | SACS | c.2186-20719A>C (n.2186-20719A>C) c.11069A>C (p.Lys3690Thr) c.2185+20951A>C (n.2185+20951A>C) c.6446-3350A>C (n.6446-3350A>C) c.2177-3350A>C (n.2177-3350A>C) c.2292-2882A>C (n.2292-2882A>C) c.2319-2882A>C (n.2319-2882A>C) c.2204-3350A>C (n.2204-3350A>C) n.4543-3350A>C c.2186-11160A>C (n.2186-11160A>C) c.2221-3350A>C (n.2221-3350A>C) c.2186-10190A>C (n.2186-10190A>C) c.11042A>C (p.Lys3681Thr) c.2186-3350A>C (n.2186-3350A>C) c.2432-3350A>C (n.2432-3350A>C) c.8792A>C (p.Lys2931Thr) c.1058-3350A>C (n.1058-3350A>C) c.2130-3350A>C c.10601A>C (p.Lys3534Thr) c.11093A>C (p.Lys3698Thr) c.11060A>C (p.Lys3687Thr) c.11033A>C (p.Lys3678Thr) | |
13 | g.23332836dup | CA6910349 | SACS | c.2186-20719dup (n.2186-20719dup) c.11069dup (p.Phe3691ValfsTer14) c.2185+20951dup (n.2185+20951dup) c.6446-3350dup (n.6446-3350dup) c.2177-3350dup (n.2177-3350dup) c.2292-2882dup (n.2292-2882dup) c.2319-2882dup (n.2319-2882dup) c.2204-3350dup (n.2204-3350dup) n.4543-3350dup c.2186-11160dup (n.2186-11160dup) c.2221-3350dup (n.2221-3350dup) c.2186-10190dup (n.2186-10190dup) c.11042dup (p.Phe3682ValfsTer14) c.2186-3350dup (n.2186-3350dup) c.2432-3350dup (n.2432-3350dup) c.8792dup (p.Phe2932ValfsTer14) c.1058-3350dup (n.1058-3350dup) c.2130-3350dup c.10601dup (p.Phe3535ValfsTer14) c.11093dup (p.Phe3699ValfsTer14) c.11060dup (p.Phe3688ValfsTer14) c.11033dup (p.Phe3679ValfsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332835T>A | CA387510869 | SACS | c.2186-20720A>T (n.2186-20720A>T) c.11068A>T (p.Lys3690Ter) c.2185+20950A>T (n.2185+20950A>T) c.6446-3351A>T (n.6446-3351A>T) c.2177-3351A>T (n.2177-3351A>T) c.2292-2883A>T (n.2292-2883A>T) c.2319-2883A>T (n.2319-2883A>T) c.2204-3351A>T (n.2204-3351A>T) n.4543-3351A>T c.2186-11161A>T (n.2186-11161A>T) c.2221-3351A>T (n.2221-3351A>T) c.2186-10191A>T (n.2186-10191A>T) c.11041A>T (p.Lys3681Ter) c.2186-3351A>T (n.2186-3351A>T) c.2432-3351A>T (n.2432-3351A>T) c.8791A>T (p.Lys2931Ter) c.1058-3351A>T (n.1058-3351A>T) c.2130-3351A>T c.10600A>T (p.Lys3534Ter) c.11092A>T (p.Lys3698Ter) c.11059A>T (p.Lys3687Ter) c.11032A>T (p.Lys3678Ter) | dbSNP |
13 | g.23332835T>C | CA387510870 | SACS | c.2186-20720A>G (n.2186-20720A>G) c.11068A>G (p.Lys3690Glu) c.2185+20950A>G (n.2185+20950A>G) c.6446-3351A>G (n.6446-3351A>G) c.2177-3351A>G (n.2177-3351A>G) c.2292-2883A>G (n.2292-2883A>G) c.2319-2883A>G (n.2319-2883A>G) c.2204-3351A>G (n.2204-3351A>G) n.4543-3351A>G c.2186-11161A>G (n.2186-11161A>G) c.2221-3351A>G (n.2221-3351A>G) c.2186-10191A>G (n.2186-10191A>G) c.11041A>G (p.Lys3681Glu) c.2186-3351A>G (n.2186-3351A>G) c.2432-3351A>G (n.2432-3351A>G) c.8791A>G (p.Lys2931Glu) c.1058-3351A>G (n.1058-3351A>G) c.2130-3351A>G c.10600A>G (p.Lys3534Glu) c.11092A>G (p.Lys3698Glu) c.11059A>G (p.Lys3687Glu) c.11032A>G (p.Lys3678Glu) | |
13 | g.23332835T>G | CA387510871 | SACS | c.2186-20720A>C (n.2186-20720A>C) c.11068A>C (p.Lys3690Gln) c.2185+20950A>C (n.2185+20950A>C) c.6446-3351A>C (n.6446-3351A>C) c.2177-3351A>C (n.2177-3351A>C) c.2292-2883A>C (n.2292-2883A>C) c.2319-2883A>C (n.2319-2883A>C) c.2204-3351A>C (n.2204-3351A>C) n.4543-3351A>C c.2186-11161A>C (n.2186-11161A>C) c.2221-3351A>C (n.2221-3351A>C) c.2186-10191A>C (n.2186-10191A>C) c.11041A>C (p.Lys3681Gln) c.2186-3351A>C (n.2186-3351A>C) c.2432-3351A>C (n.2432-3351A>C) c.8791A>C (p.Lys2931Gln) c.1058-3351A>C (n.1058-3351A>C) c.2130-3351A>C c.10600A>C (p.Lys3534Gln) c.11092A>C (p.Lys3698Gln) c.11059A>C (p.Lys3687Gln) c.11032A>C (p.Lys3678Gln) | |
13 | g.23332835T= | CA2078632068 | SACS | c.2186-20720A= (n.2186-20720A=) c.11068A= (p.Lys3690=) c.2185+20950A= (n.2185+20950A=) c.6446-3351A= (n.6446-3351A=) c.2177-3351A= (n.2177-3351A=) c.2292-2883A= (n.2292-2883A=) c.2319-2883A= (n.2319-2883A=) c.2204-3351A= (n.2204-3351A=) n.4543-3351A= c.2186-11161A= (n.2186-11161A=) c.2221-3351A= (n.2221-3351A=) c.2186-10191A= (n.2186-10191A=) c.11041A= (p.Lys3681=) c.2186-3351A= (n.2186-3351A=) c.2432-3351A= (n.2432-3351A=) c.8791A= (p.Lys2931=) c.1058-3351A= (n.1058-3351A=) c.2130-3351A= c.10600A= (p.Lys3534=) c.11092A= (p.Lys3698=) c.11059A= (p.Lys3687=) c.11032A= (p.Lys3678=) | |
13 | g.23332836T>A | CA483159316 | SACS | c.2186-20721A>T (n.2186-20721A>T) c.11067A>T (p.Ile3689=) c.2185+20949A>T (n.2185+20949A>T) c.6446-3352A>T (n.6446-3352A>T) c.2177-3352A>T (n.2177-3352A>T) c.2292-2884A>T (n.2292-2884A>T) c.2319-2884A>T (n.2319-2884A>T) c.2204-3352A>T (n.2204-3352A>T) n.4543-3352A>T c.2186-11162A>T (n.2186-11162A>T) c.2221-3352A>T (n.2221-3352A>T) c.2186-10192A>T (n.2186-10192A>T) c.11040A>T (p.Ile3680=) c.2186-3352A>T (n.2186-3352A>T) c.2432-3352A>T (n.2432-3352A>T) c.8790A>T (p.Ile2930=) c.1058-3352A>T (n.1058-3352A>T) c.2130-3352A>T c.10599A>T (p.Ile3533=) c.11091A>T (p.Ile3697=) c.11058A>T (p.Ile3686=) c.11031A>T (p.Ile3677=) | |
13 | g.23332836T>C | CA387510872 | SACS | c.2186-20721A>G (n.2186-20721A>G) c.11067A>G (p.Ile3689Met) c.2185+20949A>G (n.2185+20949A>G) c.6446-3352A>G (n.6446-3352A>G) c.2177-3352A>G (n.2177-3352A>G) c.2292-2884A>G (n.2292-2884A>G) c.2319-2884A>G (n.2319-2884A>G) c.2204-3352A>G (n.2204-3352A>G) n.4543-3352A>G c.2186-11162A>G (n.2186-11162A>G) c.2221-3352A>G (n.2221-3352A>G) c.2186-10192A>G (n.2186-10192A>G) c.11040A>G (p.Ile3680Met) c.2186-3352A>G (n.2186-3352A>G) c.2432-3352A>G (n.2432-3352A>G) c.8790A>G (p.Ile2930Met) c.1058-3352A>G (n.1058-3352A>G) c.2130-3352A>G c.10599A>G (p.Ile3533Met) c.11091A>G (p.Ile3697Met) c.11058A>G (p.Ile3686Met) c.11031A>G (p.Ile3677Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23332836T>G | CA6910350 | SACS | c.2186-20721A>C (n.2186-20721A>C) c.11067A>C (p.Ile3689=) c.2185+20949A>C (n.2185+20949A>C) c.6446-3352A>C (n.6446-3352A>C) c.2177-3352A>C (n.2177-3352A>C) c.2292-2884A>C (n.2292-2884A>C) c.2319-2884A>C (n.2319-2884A>C) c.2204-3352A>C (n.2204-3352A>C) n.4543-3352A>C c.2186-11162A>C (n.2186-11162A>C) c.2221-3352A>C (n.2221-3352A>C) c.2186-10192A>C (n.2186-10192A>C) c.11040A>C (p.Ile3680=) c.2186-3352A>C (n.2186-3352A>C) c.2432-3352A>C (n.2432-3352A>C) c.8790A>C (p.Ile2930=) c.1058-3352A>C (n.1058-3352A>C) c.2130-3352A>C c.10599A>C (p.Ile3533=) c.11091A>C (p.Ile3697=) c.11058A>C (p.Ile3686=) c.11031A>C (p.Ile3677=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332836T= | CA2078632071 | SACS | c.2186-20721A= (n.2186-20721A=) c.11067A= (p.Ile3689=) c.2185+20949A= (n.2185+20949A=) c.6446-3352A= (n.6446-3352A=) c.2177-3352A= (n.2177-3352A=) c.2292-2884A= (n.2292-2884A=) c.2319-2884A= (n.2319-2884A=) c.2204-3352A= (n.2204-3352A=) n.4543-3352A= c.2186-11162A= (n.2186-11162A=) c.2221-3352A= (n.2221-3352A=) c.2186-10192A= (n.2186-10192A=) c.11040A= (p.Ile3680=) c.2186-3352A= (n.2186-3352A=) c.2432-3352A= (n.2432-3352A=) c.8790A= (p.Ile2930=) c.1058-3352A= (n.1058-3352A=) c.2130-3352A= c.10599A= (p.Ile3533=) c.11091A= (p.Ile3697=) c.11058A= (p.Ile3686=) c.11031A= (p.Ile3677=) | |
13 | g.23332836_23332837insTA | CA658823547 | SACS | c.2186-20722_2186-20721insTA (n.2186-20722_2186-20721insTA) c.11066_11067insTA (p.Phe3691SerfsTer7) c.2185+20948_2185+20949insTA (n.2185+20948_2185+20949insTA) c.6446-3353_6446-3352insTA (n.6446-3353_6446-3352insTA) c.2177-3353_2177-3352insTA (n.2177-3353_2177-3352insTA) c.2292-2885_2292-2884insTA (n.2292-2885_2292-2884insTA) c.2319-2885_2319-2884insTA (n.2319-2885_2319-2884insTA) c.2204-3353_2204-3352insTA (n.2204-3353_2204-3352insTA) n.4543-3353_4543-3352insTA c.2186-11163_2186-11162insTA (n.2186-11163_2186-11162insTA) c.2221-3353_2221-3352insTA (n.2221-3353_2221-3352insTA) c.2186-10193_2186-10192insTA (n.2186-10193_2186-10192insTA) c.11039_11040insTA (p.Phe3682SerfsTer7) c.2186-3353_2186-3352insTA (n.2186-3353_2186-3352insTA) c.2432-3353_2432-3352insTA (n.2432-3353_2432-3352insTA) c.8789_8790insTA (p.Phe2932SerfsTer7) c.1058-3353_1058-3352insTA (n.1058-3353_1058-3352insTA) c.2130-3353_2130-3352insTA c.10598_10599insTA (p.Phe3535SerfsTer7) c.11090_11091insTA (p.Phe3699SerfsTer7) c.11057_11058insTA (p.Phe3688SerfsTer7) c.11030_11031insTA (p.Phe3679SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332837A= | CA2078632085 | SACS | c.2186-20722T= (n.2186-20722T=) c.11066T= (p.Ile3689=) c.2185+20948T= (n.2185+20948T=) c.6446-3353T= (n.6446-3353T=) c.2177-3353T= (n.2177-3353T=) c.2292-2885T= (n.2292-2885T=) c.2319-2885T= (n.2319-2885T=) c.2204-3353T= (n.2204-3353T=) n.4543-3353T= c.2186-11163T= (n.2186-11163T=) c.2221-3353T= (n.2221-3353T=) c.2186-10193T= (n.2186-10193T=) c.11039T= (p.Ile3680=) c.2186-3353T= (n.2186-3353T=) c.2432-3353T= (n.2432-3353T=) c.8789T= (p.Ile2930=) c.1058-3353T= (n.1058-3353T=) c.2130-3353T= c.10598T= (p.Ile3533=) c.11090T= (p.Ile3697=) c.11057T= (p.Ile3686=) c.11030T= (p.Ile3677=) | |
13 | g.23332837A>C | CA387510873 | SACS | c.2186-20722T>G (n.2186-20722T>G) c.11066T>G (p.Ile3689Arg) c.2185+20948T>G (n.2185+20948T>G) c.6446-3353T>G (n.6446-3353T>G) c.2177-3353T>G (n.2177-3353T>G) c.2292-2885T>G (n.2292-2885T>G) c.2319-2885T>G (n.2319-2885T>G) c.2204-3353T>G (n.2204-3353T>G) n.4543-3353T>G c.2186-11163T>G (n.2186-11163T>G) c.2221-3353T>G (n.2221-3353T>G) c.2186-10193T>G (n.2186-10193T>G) c.11039T>G (p.Ile3680Arg) c.2186-3353T>G (n.2186-3353T>G) c.2432-3353T>G (n.2432-3353T>G) c.8789T>G (p.Ile2930Arg) c.1058-3353T>G (n.1058-3353T>G) c.2130-3353T>G c.10598T>G (p.Ile3533Arg) c.11090T>G (p.Ile3697Arg) c.11057T>G (p.Ile3686Arg) c.11030T>G (p.Ile3677Arg) | |
13 | g.23332837A>G | CA246651788 | SACS | c.2186-20722T>C (n.2186-20722T>C) c.11066T>C (p.Ile3689Thr) c.2185+20948T>C (n.2185+20948T>C) c.6446-3353T>C (n.6446-3353T>C) c.2177-3353T>C (n.2177-3353T>C) c.2292-2885T>C (n.2292-2885T>C) c.2319-2885T>C (n.2319-2885T>C) c.2204-3353T>C (n.2204-3353T>C) n.4543-3353T>C c.2186-11163T>C (n.2186-11163T>C) c.2221-3353T>C (n.2221-3353T>C) c.2186-10193T>C (n.2186-10193T>C) c.11039T>C (p.Ile3680Thr) c.2186-3353T>C (n.2186-3353T>C) c.2432-3353T>C (n.2432-3353T>C) c.8789T>C (p.Ile2930Thr) c.1058-3353T>C (n.1058-3353T>C) c.2130-3353T>C c.10598T>C (p.Ile3533Thr) c.11090T>C (p.Ile3697Thr) c.11057T>C (p.Ile3686Thr) c.11030T>C (p.Ile3677Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332837A>T | CA387510874 | SACS | c.2186-20722T>A (n.2186-20722T>A) c.11066T>A (p.Ile3689Lys) c.2185+20948T>A (n.2185+20948T>A) c.6446-3353T>A (n.6446-3353T>A) c.2177-3353T>A (n.2177-3353T>A) c.2292-2885T>A (n.2292-2885T>A) c.2319-2885T>A (n.2319-2885T>A) c.2204-3353T>A (n.2204-3353T>A) n.4543-3353T>A c.2186-11163T>A (n.2186-11163T>A) c.2221-3353T>A (n.2221-3353T>A) c.2186-10193T>A (n.2186-10193T>A) c.11039T>A (p.Ile3680Lys) c.2186-3353T>A (n.2186-3353T>A) c.2432-3353T>A (n.2432-3353T>A) c.8789T>A (p.Ile2930Lys) c.1058-3353T>A (n.1058-3353T>A) c.2130-3353T>A c.10598T>A (p.Ile3533Lys) c.11090T>A (p.Ile3697Lys) c.11057T>A (p.Ile3686Lys) c.11030T>A (p.Ile3677Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23332838T>A | CA387510875 | SACS | c.2186-20723A>T (n.2186-20723A>T) c.11065A>T (p.Ile3689Leu) c.2185+20947A>T (n.2185+20947A>T) c.6446-3354A>T (n.6446-3354A>T) c.2177-3354A>T (n.2177-3354A>T) c.2292-2886A>T (n.2292-2886A>T) c.2319-2886A>T (n.2319-2886A>T) c.2204-3354A>T (n.2204-3354A>T) n.4543-3354A>T c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T) c.2221-3354A>T (n.2221-3354A>T) c.2186-10194A>T (n.2186-10194A>T) c.11038A>T (p.Ile3680Leu) c.2186-3354A>T (n.2186-3354A>T) c.2432-3354A>T (n.2432-3354A>T) c.8788A>T (p.Ile2930Leu) c.1058-3354A>T (n.1058-3354A>T) c.2130-3354A>T c.10597A>T (p.Ile3533Leu) c.11089A>T (p.Ile3697Leu) c.11056A>T (p.Ile3686Leu) c.11029A>T (p.Ile3677Leu) | |
13 | g.23332838T>C | CA387510876 | SACS | c.2186-20723A>G (n.2186-20723A>G) c.11065A>G (p.Ile3689Val) c.2185+20947A>G (n.2185+20947A>G) c.6446-3354A>G (n.6446-3354A>G) c.2177-3354A>G (n.2177-3354A>G) c.2292-2886A>G (n.2292-2886A>G) c.2319-2886A>G (n.2319-2886A>G) c.2204-3354A>G (n.2204-3354A>G) n.4543-3354A>G c.2186-11164A>G (n.2186-11164A>G) c.2221-3354A>G (n.2221-3354A>G) c.2186-10194A>G (n.2186-10194A>G) c.11038A>G (p.Ile3680Val) c.2186-3354A>G (n.2186-3354A>G) c.2432-3354A>G (n.2432-3354A>G) c.8788A>G (p.Ile2930Val) c.1058-3354A>G (n.1058-3354A>G) c.2130-3354A>G c.10597A>G (p.Ile3533Val) c.11089A>G (p.Ile3697Val) c.11056A>G (p.Ile3686Val) c.11029A>G (p.Ile3677Val) | dbSNP |
13 | g.23332838T>G | CA387510877 | SACS | c.2186-20723A>C (n.2186-20723A>C) c.11065A>C (p.Ile3689Leu) c.2185+20947A>C (n.2185+20947A>C) c.6446-3354A>C (n.6446-3354A>C) c.2177-3354A>C (n.2177-3354A>C) c.2292-2886A>C (n.2292-2886A>C) c.2319-2886A>C (n.2319-2886A>C) c.2204-3354A>C (n.2204-3354A>C) n.4543-3354A>C c.2186-11164A>C (n.2186-11164A>C) c.2221-3354A>C (n.2221-3354A>C) c.2186-10194A>C (n.2186-10194A>C) c.11038A>C (p.Ile3680Leu) c.2186-3354A>C (n.2186-3354A>C) c.2432-3354A>C (n.2432-3354A>C) c.8788A>C (p.Ile2930Leu) c.1058-3354A>C (n.1058-3354A>C) c.2130-3354A>C c.10597A>C (p.Ile3533Leu) c.11089A>C (p.Ile3697Leu) c.11056A>C (p.Ile3686Leu) c.11029A>C (p.Ile3677Leu) | |
13 | g.23332838T= | CA2078632087 | SACS | c.2186-20723A= (n.2186-20723A=) c.11065A= (p.Ile3689=) c.2185+20947A= (n.2185+20947A=) c.6446-3354A= (n.6446-3354A=) c.2177-3354A= (n.2177-3354A=) c.2292-2886A= (n.2292-2886A=) c.2319-2886A= (n.2319-2886A=) c.2204-3354A= (n.2204-3354A=) n.4543-3354A= c.2186-11164A= (n.2186-11164A=) c.2221-3354A= (n.2221-3354A=) c.2186-10194A= (n.2186-10194A=) c.11038A= (p.Ile3680=) c.2186-3354A= (n.2186-3354A=) c.2432-3354A= (n.2432-3354A=) c.8788A= (p.Ile2930=) c.1058-3354A= (n.1058-3354A=) c.2130-3354A= c.10597A= (p.Ile3533=) c.11089A= (p.Ile3697=) c.11056A= (p.Ile3686=) c.11029A= (p.Ile3677=) | |
13 | g.23332839A= | CA2078632088 | SACS | c.2186-20724T= (n.2186-20724T=) c.11064T= (p.Leu3688=) c.2185+20946T= (n.2185+20946T=) c.6446-3355T= (n.6446-3355T=) c.2177-3355T= (n.2177-3355T=) c.2292-2887T= (n.2292-2887T=) c.2319-2887T= (n.2319-2887T=) c.2204-3355T= (n.2204-3355T=) n.4543-3355T= c.2186-11165T= (n.2186-11165T=) c.2221-3355T= (n.2221-3355T=) c.2186-10195T= (n.2186-10195T=) c.11037T= (p.Leu3679=) c.2186-3355T= (n.2186-3355T=) c.2432-3355T= (n.2432-3355T=) c.8787T= (p.Leu2929=) c.1058-3355T= (n.1058-3355T=) c.2130-3355T= c.10596T= (p.Leu3532=) c.11088T= (p.Leu3696=) c.11055T= (p.Leu3685=) c.11028T= (p.Leu3676=) | |
13 | g.23332839A>C | CA483159321 | SACS | c.2186-20724T>G (n.2186-20724T>G) c.11064T>G (p.Leu3688=) c.2185+20946T>G (n.2185+20946T>G) c.6446-3355T>G (n.6446-3355T>G) c.2177-3355T>G (n.2177-3355T>G) c.2292-2887T>G (n.2292-2887T>G) c.2319-2887T>G (n.2319-2887T>G) c.2204-3355T>G (n.2204-3355T>G) n.4543-3355T>G c.2186-11165T>G (n.2186-11165T>G) c.2221-3355T>G (n.2221-3355T>G) c.2186-10195T>G (n.2186-10195T>G) c.11037T>G (p.Leu3679=) c.2186-3355T>G (n.2186-3355T>G) c.2432-3355T>G (n.2432-3355T>G) c.8787T>G (p.Leu2929=) c.1058-3355T>G (n.1058-3355T>G) c.2130-3355T>G c.10596T>G (p.Leu3532=) c.11088T>G (p.Leu3696=) c.11055T>G (p.Leu3685=) c.11028T>G (p.Leu3676=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332839A>G | CA483159322 | SACS | c.2186-20724T>C (n.2186-20724T>C) c.11064T>C (p.Leu3688=) c.2185+20946T>C (n.2185+20946T>C) c.6446-3355T>C (n.6446-3355T>C) c.2177-3355T>C (n.2177-3355T>C) c.2292-2887T>C (n.2292-2887T>C) c.2319-2887T>C (n.2319-2887T>C) c.2204-3355T>C (n.2204-3355T>C) n.4543-3355T>C c.2186-11165T>C (n.2186-11165T>C) c.2221-3355T>C (n.2221-3355T>C) c.2186-10195T>C (n.2186-10195T>C) c.11037T>C (p.Leu3679=) c.2186-3355T>C (n.2186-3355T>C) c.2432-3355T>C (n.2432-3355T>C) c.8787T>C (p.Leu2929=) c.1058-3355T>C (n.1058-3355T>C) c.2130-3355T>C c.10596T>C (p.Leu3532=) c.11088T>C (p.Leu3696=) c.11055T>C (p.Leu3685=) c.11028T>C (p.Leu3676=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332839A>T | CA483159324 | SACS | c.2186-20724T>A (n.2186-20724T>A) c.11064T>A (p.Leu3688=) c.2185+20946T>A (n.2185+20946T>A) c.6446-3355T>A (n.6446-3355T>A) c.2177-3355T>A (n.2177-3355T>A) c.2292-2887T>A (n.2292-2887T>A) c.2319-2887T>A (n.2319-2887T>A) c.2204-3355T>A (n.2204-3355T>A) n.4543-3355T>A c.2186-11165T>A (n.2186-11165T>A) c.2221-3355T>A (n.2221-3355T>A) c.2186-10195T>A (n.2186-10195T>A) c.11037T>A (p.Leu3679=) c.2186-3355T>A (n.2186-3355T>A) c.2432-3355T>A (n.2432-3355T>A) c.8787T>A (p.Leu2929=) c.1058-3355T>A (n.1058-3355T>A) c.2130-3355T>A c.10596T>A (p.Leu3532=) c.11088T>A (p.Leu3696=) c.11055T>A (p.Leu3685=) c.11028T>A (p.Leu3676=) | |
13 | g.23332840A>C | CA387510880 | SACS | c.2186-20725T>G (n.2186-20725T>G) c.11063T>G (p.Leu3688Arg) c.2185+20945T>G (n.2185+20945T>G) c.6446-3356T>G (n.6446-3356T>G) c.2177-3356T>G (n.2177-3356T>G) c.2292-2888T>G (n.2292-2888T>G) c.2319-2888T>G (n.2319-2888T>G) c.2204-3356T>G (n.2204-3356T>G) n.4543-3356T>G c.2186-11166T>G (n.2186-11166T>G) c.2221-3356T>G (n.2221-3356T>G) c.2186-10196T>G (n.2186-10196T>G) c.11036T>G (p.Leu3679Arg) c.2186-3356T>G (n.2186-3356T>G) c.2432-3356T>G (n.2432-3356T>G) c.8786T>G (p.Leu2929Arg) c.1058-3356T>G (n.1058-3356T>G) c.2130-3356T>G c.10595T>G (p.Leu3532Arg) c.11087T>G (p.Leu3696Arg) c.11054T>G (p.Leu3685Arg) c.11027T>G (p.Leu3676Arg) | |
13 | g.23332840A>G | CA387510879 | SACS | c.2186-20725T>C (n.2186-20725T>C) c.11063T>C (p.Leu3688Pro) c.2185+20945T>C (n.2185+20945T>C) c.6446-3356T>C (n.6446-3356T>C) c.2177-3356T>C (n.2177-3356T>C) c.2292-2888T>C (n.2292-2888T>C) c.2319-2888T>C (n.2319-2888T>C) c.2204-3356T>C (n.2204-3356T>C) n.4543-3356T>C c.2186-11166T>C (n.2186-11166T>C) c.2221-3356T>C (n.2221-3356T>C) c.2186-10196T>C (n.2186-10196T>C) c.11036T>C (p.Leu3679Pro) c.2186-3356T>C (n.2186-3356T>C) c.2432-3356T>C (n.2432-3356T>C) c.8786T>C (p.Leu2929Pro) c.1058-3356T>C (n.1058-3356T>C) c.2130-3356T>C c.10595T>C (p.Leu3532Pro) c.11087T>C (p.Leu3696Pro) c.11054T>C (p.Leu3685Pro) c.11027T>C (p.Leu3676Pro) | |
13 | g.23332840A>T | CA387510878 | SACS | c.2186-20725T>A (n.2186-20725T>A) c.11063T>A (p.Leu3688His) c.2185+20945T>A (n.2185+20945T>A) c.6446-3356T>A (n.6446-3356T>A) c.2177-3356T>A (n.2177-3356T>A) c.2292-2888T>A (n.2292-2888T>A) c.2319-2888T>A (n.2319-2888T>A) c.2204-3356T>A (n.2204-3356T>A) n.4543-3356T>A c.2186-11166T>A (n.2186-11166T>A) c.2221-3356T>A (n.2221-3356T>A) c.2186-10196T>A (n.2186-10196T>A) c.11036T>A (p.Leu3679His) c.2186-3356T>A (n.2186-3356T>A) c.2432-3356T>A (n.2432-3356T>A) c.8786T>A (p.Leu2929His) c.1058-3356T>A (n.1058-3356T>A) c.2130-3356T>A c.10595T>A (p.Leu3532His) c.11087T>A (p.Leu3696His) c.11054T>A (p.Leu3685His) c.11027T>A (p.Leu3676His) | |
13 | g.23332841G>A | CA387510881 | SACS | c.2186-20726C>T (n.2186-20726C>T) c.11062C>T (p.Leu3688Phe) c.2185+20944C>T (n.2185+20944C>T) c.6446-3357C>T (n.6446-3357C>T) c.2177-3357C>T (n.2177-3357C>T) c.2292-2889C>T (n.2292-2889C>T) c.2319-2889C>T (n.2319-2889C>T) c.2204-3357C>T (n.2204-3357C>T) n.4543-3357C>T c.2186-11167C>T (n.2186-11167C>T) c.2221-3357C>T (n.2221-3357C>T) c.2186-10197C>T (n.2186-10197C>T) c.11035C>T (p.Leu3679Phe) c.2186-3357C>T (n.2186-3357C>T) c.2432-3357C>T (n.2432-3357C>T) c.8785C>T (p.Leu2929Phe) c.1058-3357C>T (n.1058-3357C>T) c.2130-3357C>T c.10594C>T (p.Leu3532Phe) c.11086C>T (p.Leu3696Phe) c.11053C>T (p.Leu3685Phe) c.11026C>T (p.Leu3676Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23332841G>C | CA387510882 | SACS | c.2186-20726C>G (n.2186-20726C>G) c.11062C>G (p.Leu3688Val) c.2185+20944C>G (n.2185+20944C>G) c.6446-3357C>G (n.6446-3357C>G) c.2177-3357C>G (n.2177-3357C>G) c.2292-2889C>G (n.2292-2889C>G) c.2319-2889C>G (n.2319-2889C>G) c.2204-3357C>G (n.2204-3357C>G) n.4543-3357C>G c.2186-11167C>G (n.2186-11167C>G) c.2221-3357C>G (n.2221-3357C>G) c.2186-10197C>G (n.2186-10197C>G) c.11035C>G (p.Leu3679Val) c.2186-3357C>G (n.2186-3357C>G) c.2432-3357C>G (n.2432-3357C>G) c.8785C>G (p.Leu2929Val) c.1058-3357C>G (n.1058-3357C>G) c.2130-3357C>G c.10594C>G (p.Leu3532Val) c.11086C>G (p.Leu3696Val) c.11053C>G (p.Leu3685Val) c.11026C>G (p.Leu3676Val) | |
13 | g.23332841G>T | CA387510883 | SACS | c.2186-20726C>A (n.2186-20726C>A) c.11062C>A (p.Leu3688Ile) c.2185+20944C>A (n.2185+20944C>A) c.6446-3357C>A (n.6446-3357C>A) c.2177-3357C>A (n.2177-3357C>A) c.2292-2889C>A (n.2292-2889C>A) c.2319-2889C>A (n.2319-2889C>A) c.2204-3357C>A (n.2204-3357C>A) n.4543-3357C>A c.2186-11167C>A (n.2186-11167C>A) c.2221-3357C>A (n.2221-3357C>A) c.2186-10197C>A (n.2186-10197C>A) c.11035C>A (p.Leu3679Ile) c.2186-3357C>A (n.2186-3357C>A) c.2432-3357C>A (n.2432-3357C>A) c.8785C>A (p.Leu2929Ile) c.1058-3357C>A (n.1058-3357C>A) c.2130-3357C>A c.10594C>A (p.Leu3532Ile) c.11086C>A (p.Leu3696Ile) c.11053C>A (p.Leu3685Ile) c.11026C>A (p.Leu3676Ile) | |
13 | g.23332842A>C | CA483159331 | SACS | c.2186-20727T>G (n.2186-20727T>G) c.11061T>G (p.Pro3687=) c.2185+20943T>G (n.2185+20943T>G) c.6446-3358T>G (n.6446-3358T>G) c.2177-3358T>G (n.2177-3358T>G) c.2292-2890T>G (n.2292-2890T>G) c.2319-2890T>G (n.2319-2890T>G) c.2204-3358T>G (n.2204-3358T>G) n.4543-3358T>G c.2186-11168T>G (n.2186-11168T>G) c.2221-3358T>G (n.2221-3358T>G) c.2186-10198T>G (n.2186-10198T>G) c.11034T>G (p.Pro3678=) c.2186-3358T>G (n.2186-3358T>G) c.2432-3358T>G (n.2432-3358T>G) c.8784T>G (p.Pro2928=) c.1058-3358T>G (n.1058-3358T>G) c.2130-3358T>G c.10593T>G (p.Pro3531=) c.11085T>G (p.Pro3695=) c.11052T>G (p.Pro3684=) c.11025T>G (p.Pro3675=) | |
13 | g.23332842A>G | CA483159332 | SACS | c.2186-20727T>C (n.2186-20727T>C) c.11061T>C (p.Pro3687=) c.2185+20943T>C (n.2185+20943T>C) c.6446-3358T>C (n.6446-3358T>C) c.2177-3358T>C (n.2177-3358T>C) c.2292-2890T>C (n.2292-2890T>C) c.2319-2890T>C (n.2319-2890T>C) c.2204-3358T>C (n.2204-3358T>C) n.4543-3358T>C c.2186-11168T>C (n.2186-11168T>C) c.2221-3358T>C (n.2221-3358T>C) c.2186-10198T>C (n.2186-10198T>C) c.11034T>C (p.Pro3678=) c.2186-3358T>C (n.2186-3358T>C) c.2432-3358T>C (n.2432-3358T>C) c.8784T>C (p.Pro2928=) c.1058-3358T>C (n.1058-3358T>C) c.2130-3358T>C c.10593T>C (p.Pro3531=) c.11085T>C (p.Pro3695=) c.11052T>C (p.Pro3684=) c.11025T>C (p.Pro3675=) | |
13 | g.23332842A>T | CA483159333 | SACS | c.2186-20727T>A (n.2186-20727T>A) c.11061T>A (p.Pro3687=) c.2185+20943T>A (n.2185+20943T>A) c.6446-3358T>A (n.6446-3358T>A) c.2177-3358T>A (n.2177-3358T>A) c.2292-2890T>A (n.2292-2890T>A) c.2319-2890T>A (n.2319-2890T>A) c.2204-3358T>A (n.2204-3358T>A) n.4543-3358T>A c.2186-11168T>A (n.2186-11168T>A) c.2221-3358T>A (n.2221-3358T>A) c.2186-10198T>A (n.2186-10198T>A) c.11034T>A (p.Pro3678=) c.2186-3358T>A (n.2186-3358T>A) c.2432-3358T>A (n.2432-3358T>A) c.8784T>A (p.Pro2928=) c.1058-3358T>A (n.1058-3358T>A) c.2130-3358T>A c.10593T>A (p.Pro3531=) c.11085T>A (p.Pro3695=) c.11052T>A (p.Pro3684=) c.11025T>A (p.Pro3675=) | |
13 | g.23332843G>A | CA387510884 | SACS | c.2186-20728C>T (n.2186-20728C>T) c.11060C>T (p.Pro3687Leu) c.2185+20942C>T (n.2185+20942C>T) c.6446-3359C>T (n.6446-3359C>T) c.2177-3359C>T (n.2177-3359C>T) c.2292-2891C>T (n.2292-2891C>T) c.2319-2891C>T (n.2319-2891C>T) c.2204-3359C>T (n.2204-3359C>T) n.4543-3359C>T c.2186-11169C>T (n.2186-11169C>T) c.2221-3359C>T (n.2221-3359C>T) c.2186-10199C>T (n.2186-10199C>T) c.11033C>T (p.Pro3678Leu) c.2186-3359C>T (n.2186-3359C>T) c.2432-3359C>T (n.2432-3359C>T) c.8783C>T (p.Pro2928Leu) c.1058-3359C>T (n.1058-3359C>T) c.2130-3359C>T c.10592C>T (p.Pro3531Leu) c.11084C>T (p.Pro3695Leu) c.11051C>T (p.Pro3684Leu) c.11024C>T (p.Pro3675Leu) | |
13 | g.23332843G>C | CA387510885 | SACS | c.2186-20728C>G (n.2186-20728C>G) c.11060C>G (p.Pro3687Arg) c.2185+20942C>G (n.2185+20942C>G) c.6446-3359C>G (n.6446-3359C>G) c.2177-3359C>G (n.2177-3359C>G) c.2292-2891C>G (n.2292-2891C>G) c.2319-2891C>G (n.2319-2891C>G) c.2204-3359C>G (n.2204-3359C>G) n.4543-3359C>G c.2186-11169C>G (n.2186-11169C>G) c.2221-3359C>G (n.2221-3359C>G) c.2186-10199C>G (n.2186-10199C>G) c.11033C>G (p.Pro3678Arg) c.2186-3359C>G (n.2186-3359C>G) c.2432-3359C>G (n.2432-3359C>G) c.8783C>G (p.Pro2928Arg) c.1058-3359C>G (n.1058-3359C>G) c.2130-3359C>G c.10592C>G (p.Pro3531Arg) c.11084C>G (p.Pro3695Arg) c.11051C>G (p.Pro3684Arg) c.11024C>G (p.Pro3675Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23332843G>T | CA387510886 | SACS | c.2186-20728C>A (n.2186-20728C>A) c.11060C>A (p.Pro3687His) c.2185+20942C>A (n.2185+20942C>A) c.6446-3359C>A (n.6446-3359C>A) c.2177-3359C>A (n.2177-3359C>A) c.2292-2891C>A (n.2292-2891C>A) c.2319-2891C>A (n.2319-2891C>A) c.2204-3359C>A (n.2204-3359C>A) n.4543-3359C>A c.2186-11169C>A (n.2186-11169C>A) c.2221-3359C>A (n.2221-3359C>A) c.2186-10199C>A (n.2186-10199C>A) c.11033C>A (p.Pro3678His) c.2186-3359C>A (n.2186-3359C>A) c.2432-3359C>A (n.2432-3359C>A) c.8783C>A (p.Pro2928His) c.1058-3359C>A (n.1058-3359C>A) c.2130-3359C>A c.10592C>A (p.Pro3531His) c.11084C>A (p.Pro3695His) c.11051C>A (p.Pro3684His) c.11024C>A (p.Pro3675His) | |
13 | g.23332844G>A | CA387510887 | SACS | c.2186-20729C>T (n.2186-20729C>T) c.11059C>T (p.Pro3687Ser) c.2185+20941C>T (n.2185+20941C>T) c.6446-3360C>T (n.6446-3360C>T) c.2177-3360C>T (n.2177-3360C>T) c.2292-2892C>T (n.2292-2892C>T) c.2319-2892C>T (n.2319-2892C>T) c.2204-3360C>T (n.2204-3360C>T) n.4543-3360C>T c.2186-11170C>T (n.2186-11170C>T) c.2221-3360C>T (n.2221-3360C>T) c.2186-10200C>T (n.2186-10200C>T) c.11032C>T (p.Pro3678Ser) c.2186-3360C>T (n.2186-3360C>T) c.2432-3360C>T (n.2432-3360C>T) c.8782C>T (p.Pro2928Ser) c.1058-3360C>T (n.1058-3360C>T) c.2130-3360C>T c.10591C>T (p.Pro3531Ser) c.11083C>T (p.Pro3695Ser) c.11050C>T (p.Pro3684Ser) c.11023C>T (p.Pro3675Ser) | |
13 | g.23332844G>C | CA6910351 | SACS | c.2186-20729C>G (n.2186-20729C>G) c.11059C>G (p.Pro3687Ala) c.2185+20941C>G (n.2185+20941C>G) c.6446-3360C>G (n.6446-3360C>G) c.2177-3360C>G (n.2177-3360C>G) c.2292-2892C>G (n.2292-2892C>G) c.2319-2892C>G (n.2319-2892C>G) c.2204-3360C>G (n.2204-3360C>G) n.4543-3360C>G c.2186-11170C>G (n.2186-11170C>G) c.2221-3360C>G (n.2221-3360C>G) c.2186-10200C>G (n.2186-10200C>G) c.11032C>G (p.Pro3678Ala) c.2186-3360C>G (n.2186-3360C>G) c.2432-3360C>G (n.2432-3360C>G) c.8782C>G (p.Pro2928Ala) c.1058-3360C>G (n.1058-3360C>G) c.2130-3360C>G c.10591C>G (p.Pro3531Ala) c.11083C>G (p.Pro3695Ala) c.11050C>G (p.Pro3684Ala) c.11023C>G (p.Pro3675Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332844G= | CA2078632092 | SACS | c.2186-20729C= (n.2186-20729C=) c.11059C= (p.Pro3687=) c.2185+20941C= (n.2185+20941C=) c.6446-3360C= (n.6446-3360C=) c.2177-3360C= (n.2177-3360C=) c.2292-2892C= (n.2292-2892C=) c.2319-2892C= (n.2319-2892C=) c.2204-3360C= (n.2204-3360C=) n.4543-3360C= c.2186-11170C= (n.2186-11170C=) c.2221-3360C= (n.2221-3360C=) c.2186-10200C= (n.2186-10200C=) c.11032C= (p.Pro3678=) c.2186-3360C= (n.2186-3360C=) c.2432-3360C= (n.2432-3360C=) c.8782C= (p.Pro2928=) c.1058-3360C= (n.1058-3360C=) c.2130-3360C= c.10591C= (p.Pro3531=) c.11083C= (p.Pro3695=) c.11050C= (p.Pro3684=) c.11023C= (p.Pro3675=) | |
13 | g.23332844G>T | CA387510888 | SACS | c.2186-20729C>A (n.2186-20729C>A) c.11059C>A (p.Pro3687Thr) c.2185+20941C>A (n.2185+20941C>A) c.6446-3360C>A (n.6446-3360C>A) c.2177-3360C>A (n.2177-3360C>A) c.2292-2892C>A (n.2292-2892C>A) c.2319-2892C>A (n.2319-2892C>A) c.2204-3360C>A (n.2204-3360C>A) n.4543-3360C>A c.2186-11170C>A (n.2186-11170C>A) c.2221-3360C>A (n.2221-3360C>A) c.2186-10200C>A (n.2186-10200C>A) c.11032C>A (p.Pro3678Thr) c.2186-3360C>A (n.2186-3360C>A) c.2432-3360C>A (n.2432-3360C>A) c.8782C>A (p.Pro2928Thr) c.1058-3360C>A (n.1058-3360C>A) c.2130-3360C>A c.10591C>A (p.Pro3531Thr) c.11083C>A (p.Pro3695Thr) c.11050C>A (p.Pro3684Thr) c.11023C>A (p.Pro3675Thr) | |
13 | g.23332845A= | CA2078632096 | SACS | c.2186-20730T= (n.2186-20730T=) c.11058T= (p.Leu3686=) c.2185+20940T= (n.2185+20940T=) c.6446-3361T= (n.6446-3361T=) c.2177-3361T= (n.2177-3361T=) c.2292-2893T= (n.2292-2893T=) c.2319-2893T= (n.2319-2893T=) c.2204-3361T= (n.2204-3361T=) n.4543-3361T= c.2186-11171T= (n.2186-11171T=) c.2221-3361T= (n.2221-3361T=) c.2186-10201T= (n.2186-10201T=) c.11031T= (p.Leu3677=) c.2186-3361T= (n.2186-3361T=) c.2432-3361T= (n.2432-3361T=) c.8781T= (p.Leu2927=) c.1058-3361T= (n.1058-3361T=) c.2130-3361T= c.10590T= (p.Leu3530=) c.11082T= (p.Leu3694=) c.11049T= (p.Leu3683=) c.11022T= (p.Leu3674=) | |
13 | g.23332845A>C | CA6910352 | SACS | c.2186-20730T>G (n.2186-20730T>G) c.11058T>G (p.Leu3686=) c.2185+20940T>G (n.2185+20940T>G) c.6446-3361T>G (n.6446-3361T>G) c.2177-3361T>G (n.2177-3361T>G) c.2292-2893T>G (n.2292-2893T>G) c.2319-2893T>G (n.2319-2893T>G) c.2204-3361T>G (n.2204-3361T>G) n.4543-3361T>G c.2186-11171T>G (n.2186-11171T>G) c.2221-3361T>G (n.2221-3361T>G) c.2186-10201T>G (n.2186-10201T>G) c.11031T>G (p.Leu3677=) c.2186-3361T>G (n.2186-3361T>G) c.2432-3361T>G (n.2432-3361T>G) c.8781T>G (p.Leu2927=) c.1058-3361T>G (n.1058-3361T>G) c.2130-3361T>G c.10590T>G (p.Leu3530=) c.11082T>G (p.Leu3694=) c.11049T>G (p.Leu3683=) c.11022T>G (p.Leu3674=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23332845A>G | CA483159337 | SACS | c.2186-20730T>C (n.2186-20730T>C) c.11058T>C (p.Leu3686=) c.2185+20940T>C (n.2185+20940T>C) c.6446-3361T>C (n.6446-3361T>C) c.2177-3361T>C (n.2177-3361T>C) c.2292-2893T>C (n.2292-2893T>C) c.2319-2893T>C (n.2319-2893T>C) c.2204-3361T>C (n.2204-3361T>C) n.4543-3361T>C c.2186-11171T>C (n.2186-11171T>C) c.2221-3361T>C (n.2221-3361T>C) c.2186-10201T>C (n.2186-10201T>C) c.11031T>C (p.Leu3677=) c.2186-3361T>C (n.2186-3361T>C) c.2432-3361T>C (n.2432-3361T>C) c.8781T>C (p.Leu2927=) c.1058-3361T>C (n.1058-3361T>C) c.2130-3361T>C c.10590T>C (p.Leu3530=) c.11082T>C (p.Leu3694=) c.11049T>C (p.Leu3683=) c.11022T>C (p.Leu3674=) | |
13 | g.23332845A>T | CA483159338 | SACS | c.2186-20730T>A (n.2186-20730T>A) c.11058T>A (p.Leu3686=) c.2185+20940T>A (n.2185+20940T>A) c.6446-3361T>A (n.6446-3361T>A) c.2177-3361T>A (n.2177-3361T>A) c.2292-2893T>A (n.2292-2893T>A) c.2319-2893T>A (n.2319-2893T>A) c.2204-3361T>A (n.2204-3361T>A) n.4543-3361T>A c.2186-11171T>A (n.2186-11171T>A) c.2221-3361T>A (n.2221-3361T>A) c.2186-10201T>A (n.2186-10201T>A) c.11031T>A (p.Leu3677=) c.2186-3361T>A (n.2186-3361T>A) c.2432-3361T>A (n.2432-3361T>A) c.8781T>A (p.Leu2927=) c.1058-3361T>A (n.1058-3361T>A) c.2130-3361T>A c.10590T>A (p.Leu3530=) c.11082T>A (p.Leu3694=) c.11049T>A (p.Leu3683=) c.11022T>A (p.Leu3674=) | |
13 | g.23332846A>C | CA387510889 | SACS | c.2186-20731T>G (n.2186-20731T>G) c.11057T>G (p.Leu3686Arg) c.2185+20939T>G (n.2185+20939T>G) c.6446-3362T>G (n.6446-3362T>G) c.2177-3362T>G (n.2177-3362T>G) c.2292-2894T>G (n.2292-2894T>G) c.2319-2894T>G (n.2319-2894T>G) c.2204-3362T>G (n.2204-3362T>G) n.4543-3362T>G c.2186-11172T>G (n.2186-11172T>G) c.2221-3362T>G (n.2221-3362T>G) c.2186-10202T>G (n.2186-10202T>G) c.11030T>G (p.Leu3677Arg) c.2186-3362T>G (n.2186-3362T>G) c.2432-3362T>G (n.2432-3362T>G) c.8780T>G (p.Leu2927Arg) c.1058-3362T>G (n.1058-3362T>G) c.2130-3362T>G c.10589T>G (p.Leu3530Arg) c.11081T>G (p.Leu3694Arg) c.11048T>G (p.Leu3683Arg) c.11021T>G (p.Leu3674Arg) | |
13 | g.23332846A>G | CA387510890 | SACS | c.2186-20731T>C (n.2186-20731T>C) c.11057T>C (p.Leu3686Pro) c.2185+20939T>C (n.2185+20939T>C) c.6446-3362T>C (n.6446-3362T>C) c.2177-3362T>C (n.2177-3362T>C) c.2292-2894T>C (n.2292-2894T>C) c.2319-2894T>C (n.2319-2894T>C) c.2204-3362T>C (n.2204-3362T>C) n.4543-3362T>C c.2186-11172T>C (n.2186-11172T>C) c.2221-3362T>C (n.2221-3362T>C) c.2186-10202T>C (n.2186-10202T>C) c.11030T>C (p.Leu3677Pro) c.2186-3362T>C (n.2186-3362T>C) c.2432-3362T>C (n.2432-3362T>C) c.8780T>C (p.Leu2927Pro) c.1058-3362T>C (n.1058-3362T>C) c.2130-3362T>C c.10589T>C (p.Leu3530Pro) c.11081T>C (p.Leu3694Pro) c.11048T>C (p.Leu3683Pro) c.11021T>C (p.Leu3674Pro) | |
13 | g.23332846A>T | CA387510891 | SACS | c.2186-20731T>A (n.2186-20731T>A) c.11057T>A (p.Leu3686His) c.2185+20939T>A (n.2185+20939T>A) c.6446-3362T>A (n.6446-3362T>A) c.2177-3362T>A (n.2177-3362T>A) c.2292-2894T>A (n.2292-2894T>A) c.2319-2894T>A (n.2319-2894T>A) c.2204-3362T>A (n.2204-3362T>A) n.4543-3362T>A c.2186-11172T>A (n.2186-11172T>A) c.2221-3362T>A (n.2221-3362T>A) c.2186-10202T>A (n.2186-10202T>A) c.11030T>A (p.Leu3677His) c.2186-3362T>A (n.2186-3362T>A) c.2432-3362T>A (n.2432-3362T>A) c.8780T>A (p.Leu2927His) c.1058-3362T>A (n.1058-3362T>A) c.2130-3362T>A c.10589T>A (p.Leu3530His) c.11081T>A (p.Leu3694His) c.11048T>A (p.Leu3683His) c.11021T>A (p.Leu3674His) | |
13 | g.23332847G>A | CA387510893 | SACS | c.2186-20732C>T (n.2186-20732C>T) c.11056C>T (p.Leu3686Phe) c.2185+20938C>T (n.2185+20938C>T) c.6446-3363C>T (n.6446-3363C>T) c.2177-3363C>T (n.2177-3363C>T) c.2292-2895C>T (n.2292-2895C>T) c.2319-2895C>T (n.2319-2895C>T) c.2204-3363C>T (n.2204-3363C>T) n.4543-3363C>T c.2186-11173C>T (n.2186-11173C>T) c.2221-3363C>T (n.2221-3363C>T) c.2186-10203C>T (n.2186-10203C>T) c.11029C>T (p.Leu3677Phe) c.2186-3363C>T (n.2186-3363C>T) c.2432-3363C>T (n.2432-3363C>T) c.8779C>T (p.Leu2927Phe) c.1058-3363C>T (n.1058-3363C>T) c.2130-3363C>T c.10588C>T (p.Leu3530Phe) c.11080C>T (p.Leu3694Phe) c.11047C>T (p.Leu3683Phe) c.11020C>T (p.Leu3674Phe) | |
13 | g.23332847G>C | CA387510894 | SACS | c.2186-20732C>G (n.2186-20732C>G) c.11056C>G (p.Leu3686Val) c.2185+20938C>G (n.2185+20938C>G) c.6446-3363C>G (n.6446-3363C>G) c.2177-3363C>G (n.2177-3363C>G) c.2292-2895C>G (n.2292-2895C>G) c.2319-2895C>G (n.2319-2895C>G) c.2204-3363C>G (n.2204-3363C>G) n.4543-3363C>G c.2186-11173C>G (n.2186-11173C>G) c.2221-3363C>G (n.2221-3363C>G) c.2186-10203C>G (n.2186-10203C>G) c.11029C>G (p.Leu3677Val) c.2186-3363C>G (n.2186-3363C>G) c.2432-3363C>G (n.2432-3363C>G) c.8779C>G (p.Leu2927Val) c.1058-3363C>G (n.1058-3363C>G) c.2130-3363C>G c.10588C>G (p.Leu3530Val) c.11080C>G (p.Leu3694Val) c.11047C>G (p.Leu3683Val) c.11020C>G (p.Leu3674Val) | |
13 | g.23332847G>T | CA387510892 | SACS | c.2186-20732C>A (n.2186-20732C>A) c.11056C>A (p.Leu3686Ile) c.2185+20938C>A (n.2185+20938C>A) c.6446-3363C>A (n.6446-3363C>A) c.2177-3363C>A (n.2177-3363C>A) c.2292-2895C>A (n.2292-2895C>A) c.2319-2895C>A (n.2319-2895C>A) c.2204-3363C>A (n.2204-3363C>A) n.4543-3363C>A c.2186-11173C>A (n.2186-11173C>A) c.2221-3363C>A (n.2221-3363C>A) c.2186-10203C>A (n.2186-10203C>A) c.11029C>A (p.Leu3677Ile) c.2186-3363C>A (n.2186-3363C>A) c.2432-3363C>A (n.2432-3363C>A) c.8779C>A (p.Leu2927Ile) c.1058-3363C>A (n.1058-3363C>A) c.2130-3363C>A c.10588C>A (p.Leu3530Ile) c.11080C>A (p.Leu3694Ile) c.11047C>A (p.Leu3683Ile) c.11020C>A (p.Leu3674Ile) | |
13 | g.23332848T>A | CA483159342 | SACS | c.2186-20733A>T (n.2186-20733A>T) c.11055A>T (p.Thr3685=) c.2185+20937A>T (n.2185+20937A>T) c.6446-3364A>T (n.6446-3364A>T) c.2177-3364A>T (n.2177-3364A>T) c.2292-2896A>T (n.2292-2896A>T) c.2319-2896A>T (n.2319-2896A>T) c.2204-3364A>T (n.2204-3364A>T) n.4543-3364A>T c.2186-11174A>T (n.2186-11174A>T) c.2221-3364A>T (n.2221-3364A>T) c.2186-10204A>T (n.2186-10204A>T) c.11028A>T (p.Thr3676=) c.2186-3364A>T (n.2186-3364A>T) c.2432-3364A>T (n.2432-3364A>T) c.8778A>T (p.Thr2926=) c.1058-3364A>T (n.1058-3364A>T) c.2130-3364A>T c.10587A>T (p.Thr3529=) c.11079A>T (p.Thr3693=) c.11046A>T (p.Thr3682=) c.11019A>T (p.Thr3673=) | |
13 | g.23332848T>C | CA483159344 | SACS | c.2186-20733A>G (n.2186-20733A>G) c.11055A>G (p.Thr3685=) c.2185+20937A>G (n.2185+20937A>G) c.6446-3364A>G (n.6446-3364A>G) c.2177-3364A>G (n.2177-3364A>G) c.2292-2896A>G (n.2292-2896A>G) c.2319-2896A>G (n.2319-2896A>G) c.2204-3364A>G (n.2204-3364A>G) n.4543-3364A>G c.2186-11174A>G (n.2186-11174A>G) c.2221-3364A>G (n.2221-3364A>G) c.2186-10204A>G (n.2186-10204A>G) c.11028A>G (p.Thr3676=) c.2186-3364A>G (n.2186-3364A>G) c.2432-3364A>G (n.2432-3364A>G) c.8778A>G (p.Thr2926=) c.1058-3364A>G (n.1058-3364A>G) c.2130-3364A>G c.10587A>G (p.Thr3529=) c.11079A>G (p.Thr3693=) c.11046A>G (p.Thr3682=) c.11019A>G (p.Thr3673=) | |
13 | g.23332848T>G | CA483159345 | SACS | c.2186-20733A>C (n.2186-20733A>C) c.11055A>C (p.Thr3685=) c.2185+20937A>C (n.2185+20937A>C) c.6446-3364A>C (n.6446-3364A>C) c.2177-3364A>C (n.2177-3364A>C) c.2292-2896A>C (n.2292-2896A>C) c.2319-2896A>C (n.2319-2896A>C) c.2204-3364A>C (n.2204-3364A>C) n.4543-3364A>C c.2186-11174A>C (n.2186-11174A>C) c.2221-3364A>C (n.2221-3364A>C) c.2186-10204A>C (n.2186-10204A>C) c.11028A>C (p.Thr3676=) c.2186-3364A>C (n.2186-3364A>C) c.2432-3364A>C (n.2432-3364A>C) c.8778A>C (p.Thr2926=) c.1058-3364A>C (n.1058-3364A>C) c.2130-3364A>C c.10587A>C (p.Thr3529=) c.11079A>C (p.Thr3693=) c.11046A>C (p.Thr3682=) c.11019A>C (p.Thr3673=) | |
13 | g.23332849G>A | CA387510895 | SACS | c.2186-20734C>T (n.2186-20734C>T) c.11054C>T (p.Thr3685Ile) c.2185+20936C>T (n.2185+20936C>T) c.6446-3365C>T (n.6446-3365C>T) c.2177-3365C>T (n.2177-3365C>T) c.2292-2897C>T (n.2292-2897C>T) c.2319-2897C>T (n.2319-2897C>T) c.2204-3365C>T (n.2204-3365C>T) n.4543-3365C>T c.2186-11175C>T (n.2186-11175C>T) c.2221-3365C>T (n.2221-3365C>T) c.2186-10205C>T (n.2186-10205C>T) c.11027C>T (p.Thr3676Ile) c.2186-3365C>T (n.2186-3365C>T) c.2432-3365C>T (n.2432-3365C>T) c.8777C>T (p.Thr2926Ile) c.1058-3365C>T (n.1058-3365C>T) c.2130-3365C>T c.10586C>T (p.Thr3529Ile) c.11078C>T (p.Thr3693Ile) c.11045C>T (p.Thr3682Ile) c.11018C>T (p.Thr3673Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23332849G>C | CA387510896 | SACS | c.2186-20734C>G (n.2186-20734C>G) c.11054C>G (p.Thr3685Arg) c.2185+20936C>G (n.2185+20936C>G) c.6446-3365C>G (n.6446-3365C>G) c.2177-3365C>G (n.2177-3365C>G) c.2292-2897C>G (n.2292-2897C>G) c.2319-2897C>G (n.2319-2897C>G) c.2204-3365C>G (n.2204-3365C>G) n.4543-3365C>G c.2186-11175C>G (n.2186-11175C>G) c.2221-3365C>G (n.2221-3365C>G) c.2186-10205C>G (n.2186-10205C>G) c.11027C>G (p.Thr3676Arg) c.2186-3365C>G (n.2186-3365C>G) c.2432-3365C>G (n.2432-3365C>G) c.8777C>G (p.Thr2926Arg) c.1058-3365C>G (n.1058-3365C>G) c.2130-3365C>G c.10586C>G (p.Thr3529Arg) c.11078C>G (p.Thr3693Arg) c.11045C>G (p.Thr3682Arg) c.11018C>G (p.Thr3673Arg) | |
13 | g.23332849G= | CA2078632102 | SACS | c.2186-20734C= (n.2186-20734C=) c.11054C= (p.Thr3685=) c.2185+20936C= (n.2185+20936C=) c.6446-3365C= (n.6446-3365C=) c.2177-3365C= (n.2177-3365C=) c.2292-2897C= (n.2292-2897C=) c.2319-2897C= (n.2319-2897C=) c.2204-3365C= (n.2204-3365C=) n.4543-3365C= c.2186-11175C= (n.2186-11175C=) c.2221-3365C= (n.2221-3365C=) c.2186-10205C= (n.2186-10205C=) c.11027C= (p.Thr3676=) c.2186-3365C= (n.2186-3365C=) c.2432-3365C= (n.2432-3365C=) c.8777C= (p.Thr2926=) c.1058-3365C= (n.1058-3365C=) c.2130-3365C= c.10586C= (p.Thr3529=) c.11078C= (p.Thr3693=) c.11045C= (p.Thr3682=) c.11018C= (p.Thr3673=) | |
13 | g.23332849G>T | CA387510897 | SACS | c.2186-20734C>A (n.2186-20734C>A) c.11054C>A (p.Thr3685Lys) c.2185+20936C>A (n.2185+20936C>A) c.6446-3365C>A (n.6446-3365C>A) c.2177-3365C>A (n.2177-3365C>A) c.2292-2897C>A (n.2292-2897C>A) c.2319-2897C>A (n.2319-2897C>A) c.2204-3365C>A (n.2204-3365C>A) n.4543-3365C>A c.2186-11175C>A (n.2186-11175C>A) c.2221-3365C>A (n.2221-3365C>A) c.2186-10205C>A (n.2186-10205C>A) c.11027C>A (p.Thr3676Lys) c.2186-3365C>A (n.2186-3365C>A) c.2432-3365C>A (n.2432-3365C>A) c.8777C>A (p.Thr2926Lys) c.1058-3365C>A (n.1058-3365C>A) c.2130-3365C>A c.10586C>A (p.Thr3529Lys) c.11078C>A (p.Thr3693Lys) c.11045C>A (p.Thr3682Lys) c.11018C>A (p.Thr3673Lys) | |
13 | g.23332849dup | CA2622328916 | SACS | c.2186-20734dup (n.2186-20734dup) c.11054dup (p.Leu3686ThrfsTer19) c.2185+20936dup (n.2185+20936dup) c.6446-3365dup (n.6446-3365dup) c.2177-3365dup (n.2177-3365dup) c.2292-2897dup (n.2292-2897dup) c.2319-2897dup (n.2319-2897dup) c.2204-3365dup (n.2204-3365dup) n.4543-3365dup c.2186-11175dup (n.2186-11175dup) c.2221-3365dup (n.2221-3365dup) c.2186-10205dup (n.2186-10205dup) c.11027dup (p.Leu3677ThrfsTer19) c.2186-3365dup (n.2186-3365dup) c.2432-3365dup (n.2432-3365dup) c.8777dup (p.Leu2927ThrfsTer19) c.1058-3365dup (n.1058-3365dup) c.2130-3365dup c.10586dup (p.Leu3530ThrfsTer19) c.11078dup (p.Leu3694ThrfsTer19) c.11045dup (p.Leu3683ThrfsTer19) c.11018dup (p.Leu3674ThrfsTer19) | gnomAD v4 |
13 | g.23332850T>A | CA387510898 | SACS | c.2186-20735A>T (n.2186-20735A>T) c.11053A>T (p.Thr3685Ser) c.2185+20935A>T (n.2185+20935A>T) c.6446-3366A>T (n.6446-3366A>T) c.2177-3366A>T (n.2177-3366A>T) c.2292-2898A>T (n.2292-2898A>T) c.2319-2898A>T (n.2319-2898A>T) c.2204-3366A>T (n.2204-3366A>T) n.4543-3366A>T c.2186-11176A>T (n.2186-11176A>T) c.2221-3366A>T (n.2221-3366A>T) c.2186-10206A>T (n.2186-10206A>T) c.11026A>T (p.Thr3676Ser) c.2186-3366A>T (n.2186-3366A>T) c.2432-3366A>T (n.2432-3366A>T) c.8776A>T (p.Thr2926Ser) c.1058-3366A>T (n.1058-3366A>T) c.2130-3366A>T c.10585A>T (p.Thr3529Ser) c.11077A>T (p.Thr3693Ser) c.11044A>T (p.Thr3682Ser) c.11017A>T (p.Thr3673Ser) | |
13 | g.23332850T>C | CA387510899 | SACS | c.2186-20735A>G (n.2186-20735A>G) c.11053A>G (p.Thr3685Ala) c.2185+20935A>G (n.2185+20935A>G) c.6446-3366A>G (n.6446-3366A>G) c.2177-3366A>G (n.2177-3366A>G) c.2292-2898A>G (n.2292-2898A>G) c.2319-2898A>G (n.2319-2898A>G) c.2204-3366A>G (n.2204-3366A>G) n.4543-3366A>G c.2186-11176A>G (n.2186-11176A>G) c.2221-3366A>G (n.2221-3366A>G) c.2186-10206A>G (n.2186-10206A>G) c.11026A>G (p.Thr3676Ala) c.2186-3366A>G (n.2186-3366A>G) c.2432-3366A>G (n.2432-3366A>G) c.8776A>G (p.Thr2926Ala) c.1058-3366A>G (n.1058-3366A>G) c.2130-3366A>G c.10585A>G (p.Thr3529Ala) c.11077A>G (p.Thr3693Ala) c.11044A>G (p.Thr3682Ala) c.11017A>G (p.Thr3673Ala) | |
13 | g.23332850T>G | CA387510900 | SACS | c.2186-20735A>C (n.2186-20735A>C) c.11053A>C (p.Thr3685Pro) c.2185+20935A>C (n.2185+20935A>C) c.6446-3366A>C (n.6446-3366A>C) c.2177-3366A>C (n.2177-3366A>C) c.2292-2898A>C (n.2292-2898A>C) c.2319-2898A>C (n.2319-2898A>C) c.2204-3366A>C (n.2204-3366A>C) n.4543-3366A>C c.2186-11176A>C (n.2186-11176A>C) c.2221-3366A>C (n.2221-3366A>C) c.2186-10206A>C (n.2186-10206A>C) c.11026A>C (p.Thr3676Pro) c.2186-3366A>C (n.2186-3366A>C) c.2432-3366A>C (n.2432-3366A>C) c.8776A>C (p.Thr2926Pro) c.1058-3366A>C (n.1058-3366A>C) c.2130-3366A>C c.10585A>C (p.Thr3529Pro) c.11077A>C (p.Thr3693Pro) c.11044A>C (p.Thr3682Pro) c.11017A>C (p.Thr3673Pro) | |
13 | g.23332851T>A | CA483159356 | SACS | c.2186-20736A>T (n.2186-20736A>T) c.11052A>T (p.Gly3684=) c.2185+20934A>T (n.2185+20934A>T) c.6446-3367A>T (n.6446-3367A>T) c.2177-3367A>T (n.2177-3367A>T) c.2292-2899A>T (n.2292-2899A>T) c.2319-2899A>T (n.2319-2899A>T) c.2204-3367A>T (n.2204-3367A>T) n.4543-3367A>T c.2186-11177A>T (n.2186-11177A>T) c.2221-3367A>T (n.2221-3367A>T) c.2186-10207A>T (n.2186-10207A>T) c.11025A>T (p.Gly3675=) c.2186-3367A>T (n.2186-3367A>T) c.2432-3367A>T (n.2432-3367A>T) c.8775A>T (p.Gly2925=) c.1058-3367A>T (n.1058-3367A>T) c.2130-3367A>T c.10584A>T (p.Gly3528=) c.11076A>T (p.Gly3692=) c.11043A>T (p.Gly3681=) c.11016A>T (p.Gly3672=) | |
13 | g.23332851T>C | CA483159359 | SACS | c.2186-20736A>G (n.2186-20736A>G) c.11052A>G (p.Gly3684=) c.2185+20934A>G (n.2185+20934A>G) c.6446-3367A>G (n.6446-3367A>G) c.2177-3367A>G (n.2177-3367A>G) c.2292-2899A>G (n.2292-2899A>G) c.2319-2899A>G (n.2319-2899A>G) c.2204-3367A>G (n.2204-3367A>G) n.4543-3367A>G c.2186-11177A>G (n.2186-11177A>G) c.2221-3367A>G (n.2221-3367A>G) c.2186-10207A>G (n.2186-10207A>G) c.11025A>G (p.Gly3675=) c.2186-3367A>G (n.2186-3367A>G) c.2432-3367A>G (n.2432-3367A>G) c.8775A>G (p.Gly2925=) c.1058-3367A>G (n.1058-3367A>G) c.2130-3367A>G c.10584A>G (p.Gly3528=) c.11076A>G (p.Gly3692=) c.11043A>G (p.Gly3681=) c.11016A>G (p.Gly3672=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23332851T>G | CA483159353 | SACS | c.2186-20736A>C (n.2186-20736A>C) c.11052A>C (p.Gly3684=) c.2185+20934A>C (n.2185+20934A>C) c.6446-3367A>C (n.6446-3367A>C) c.2177-3367A>C (n.2177-3367A>C) c.2292-2899A>C (n.2292-2899A>C) c.2319-2899A>C (n.2319-2899A>C) c.2204-3367A>C (n.2204-3367A>C) n.4543-3367A>C c.2186-11177A>C (n.2186-11177A>C) c.2221-3367A>C (n.2221-3367A>C) c.2186-10207A>C (n.2186-10207A>C) c.11025A>C (p.Gly3675=) c.2186-3367A>C (n.2186-3367A>C) c.2432-3367A>C (n.2432-3367A>C) c.8775A>C (p.Gly2925=) c.1058-3367A>C (n.1058-3367A>C) c.2130-3367A>C c.10584A>C (p.Gly3528=) c.11076A>C (p.Gly3692=) c.11043A>C (p.Gly3681=) c.11016A>C (p.Gly3672=) | |
13 | g.23332852C>A | CA387510901 | SACS | c.2186-20737G>T (n.2186-20737G>T) c.11051G>T (p.Gly3684Val) c.2185+20933G>T (n.2185+20933G>T) c.6446-3368G>T (n.6446-3368G>T) c.2177-3368G>T (n.2177-3368G>T) c.2292-2900G>T (n.2292-2900G>T) c.2319-2900G>T (n.2319-2900G>T) c.2204-3368G>T (n.2204-3368G>T) n.4543-3368G>T c.2186-11178G>T (n.2186-11178G>T) c.2221-3368G>T (n.2221-3368G>T) c.2186-10208G>T (n.2186-10208G>T) c.11024G>T (p.Gly3675Val) c.2186-3368G>T (n.2186-3368G>T) c.2432-3368G>T (n.2432-3368G>T) c.8774G>T (p.Gly2925Val) c.1058-3368G>T (n.1058-3368G>T) c.2130-3368G>T c.10583G>T (p.Gly3528Val) c.11075G>T (p.Gly3692Val) c.11042G>T (p.Gly3681Val) c.11015G>T (p.Gly3672Val) | |
13 | g.23332852C= | CA2078632107 | SACS | c.2186-20737G= (n.2186-20737G=) c.11051G= (p.Gly3684=) c.2185+20933G= (n.2185+20933G=) c.6446-3368G= (n.6446-3368G=) c.2177-3368G= (n.2177-3368G=) c.2292-2900G= (n.2292-2900G=) c.2319-2900G= (n.2319-2900G=) c.2204-3368G= (n.2204-3368G=) n.4543-3368G= c.2186-11178G= (n.2186-11178G=) c.2221-3368G= (n.2221-3368G=) c.2186-10208G= (n.2186-10208G=) c.11024G= (p.Gly3675=) c.2186-3368G= (n.2186-3368G=) c.2432-3368G= (n.2432-3368G=) c.8774G= (p.Gly2925=) c.1058-3368G= (n.1058-3368G=) c.2130-3368G= c.10583G= (p.Gly3528=) c.11075G= (p.Gly3692=) c.11042G= (p.Gly3681=) c.11015G= (p.Gly3672=) | |
13 | g.23332852C>G | CA387510902 | SACS | c.2186-20737G>C (n.2186-20737G>C) c.11051G>C (p.Gly3684Ala) c.2185+20933G>C (n.2185+20933G>C) c.6446-3368G>C (n.6446-3368G>C) c.2177-3368G>C (n.2177-3368G>C) c.2292-2900G>C (n.2292-2900G>C) c.2319-2900G>C (n.2319-2900G>C) c.2204-3368G>C (n.2204-3368G>C) n.4543-3368G>C c.2186-11178G>C (n.2186-11178G>C) c.2221-3368G>C (n.2221-3368G>C) c.2186-10208G>C (n.2186-10208G>C) c.11024G>C (p.Gly3675Ala) c.2186-3368G>C (n.2186-3368G>C) c.2432-3368G>C (n.2432-3368G>C) c.8774G>C (p.Gly2925Ala) c.1058-3368G>C (n.1058-3368G>C) c.2130-3368G>C c.10583G>C (p.Gly3528Ala) c.11075G>C (p.Gly3692Ala) c.11042G>C (p.Gly3681Ala) c.11015G>C (p.Gly3672Ala) | |
13 | g.23332852C>T | CA387510903 | SACS | c.2186-20737G>A (n.2186-20737G>A) c.11051G>A (p.Gly3684Glu) c.2185+20933G>A (n.2185+20933G>A) c.6446-3368G>A (n.6446-3368G>A) c.2177-3368G>A (n.2177-3368G>A) c.2292-2900G>A (n.2292-2900G>A) c.2319-2900G>A (n.2319-2900G>A) c.2204-3368G>A (n.2204-3368G>A) n.4543-3368G>A c.2186-11178G>A (n.2186-11178G>A) c.2221-3368G>A (n.2221-3368G>A) c.2186-10208G>A (n.2186-10208G>A) c.11024G>A (p.Gly3675Glu) c.2186-3368G>A (n.2186-3368G>A) c.2432-3368G>A (n.2432-3368G>A) c.8774G>A (p.Gly2925Glu) c.1058-3368G>A (n.1058-3368G>A) c.2130-3368G>A c.10583G>A (p.Gly3528Glu) c.11075G>A (p.Gly3692Glu) c.11042G>A (p.Gly3681Glu) c.11015G>A (p.Gly3672Glu) | dbSNP |
13 | g.23332853C>A | CA387510904 | SACS | c.2186-20738G>T (n.2186-20738G>T) c.11050G>T (p.Gly3684Ter) c.2185+20932G>T (n.2185+20932G>T) c.6446-3369G>T (n.6446-3369G>T) c.2177-3369G>T (n.2177-3369G>T) c.2292-2901G>T (n.2292-2901G>T) c.2319-2901G>T (n.2319-2901G>T) c.2204-3369G>T (n.2204-3369G>T) n.4543-3369G>T c.2186-11179G>T (n.2186-11179G>T) c.2221-3369G>T (n.2221-3369G>T) c.2186-10209G>T (n.2186-10209G>T) c.11023G>T (p.Gly3675Ter) c.2186-3369G>T (n.2186-3369G>T) c.2432-3369G>T (n.2432-3369G>T) c.8773G>T (p.Gly2925Ter) c.1058-3369G>T (n.1058-3369G>T) c.2130-3369G>T c.10582G>T (p.Gly3528Ter) c.11074G>T (p.Gly3692Ter) c.11041G>T (p.Gly3681Ter) c.11014G>T (p.Gly3672Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23332853C>G | CA387510905 | SACS | c.2186-20738G>C (n.2186-20738G>C) c.11050G>C (p.Gly3684Arg) c.2185+20932G>C (n.2185+20932G>C) c.6446-3369G>C (n.6446-3369G>C) c.2177-3369G>C (n.2177-3369G>C) c.2292-2901G>C (n.2292-2901G>C) c.2319-2901G>C (n.2319-2901G>C) c.2204-3369G>C (n.2204-3369G>C) n.4543-3369G>C c.2186-11179G>C (n.2186-11179G>C) c.2221-3369G>C (n.2221-3369G>C) c.2186-10209G>C (n.2186-10209G>C) c.11023G>C (p.Gly3675Arg) c.2186-3369G>C (n.2186-3369G>C) c.2432-3369G>C (n.2432-3369G>C) c.8773G>C (p.Gly2925Arg) c.1058-3369G>C (n.1058-3369G>C) c.2130-3369G>C c.10582G>C (p.Gly3528Arg) c.11074G>C (p.Gly3692Arg) c.11041G>C (p.Gly3681Arg) c.11014G>C (p.Gly3672Arg) | |
13 | g.23332853C>T | CA387510906 | SACS | c.2186-20738G>A (n.2186-20738G>A) c.11050G>A (p.Gly3684Arg) c.2185+20932G>A (n.2185+20932G>A) c.6446-3369G>A (n.6446-3369G>A) c.2177-3369G>A (n.2177-3369G>A) c.2292-2901G>A (n.2292-2901G>A) c.2319-2901G>A (n.2319-2901G>A) c.2204-3369G>A (n.2204-3369G>A) n.4543-3369G>A c.2186-11179G>A (n.2186-11179G>A) c.2221-3369G>A (n.2221-3369G>A) c.2186-10209G>A (n.2186-10209G>A) c.11023G>A (p.Gly3675Arg) c.2186-3369G>A (n.2186-3369G>A) c.2432-3369G>A (n.2432-3369G>A) c.8773G>A (p.Gly2925Arg) c.1058-3369G>A (n.1058-3369G>A) c.2130-3369G>A c.10582G>A (p.Gly3528Arg) c.11074G>A (p.Gly3692Arg) c.11041G>A (p.Gly3681Arg) c.11014G>A (p.Gly3672Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23332854A>C | CA387510908 | SACS | c.2186-20739T>G (n.2186-20739T>G) c.11049T>G (p.Asn3683Lys) c.2185+20931T>G (n.2185+20931T>G) c.6446-3370T>G (n.6446-3370T>G) c.2177-3370T>G (n.2177-3370T>G) c.2292-2902T>G (n.2292-2902T>G) c.2319-2902T>G (n.2319-2902T>G) c.2204-3370T>G (n.2204-3370T>G) n.4543-3370T>G c.2186-11180T>G (n.2186-11180T>G) c.2221-3370T>G (n.2221-3370T>G) c.2186-10210T>G (n.2186-10210T>G) c.11022T>G (p.Asn3674Lys) c.2186-3370T>G (n.2186-3370T>G) c.2432-3370T>G (n.2432-3370T>G) c.8772T>G (p.Asn2924Lys) c.1058-3370T>G (n.1058-3370T>G) c.2130-3370T>G c.10581T>G (p.Asn3527Lys) c.11073T>G (p.Asn3691Lys) c.11040T>G (p.Asn3680Lys) c.11013T>G (p.Asn3671Lys) | |
13 | g.23332854A>G | CA483159361 | SACS | c.2186-20739T>C (n.2186-20739T>C) c.11049T>C (p.Asn3683=) c.2185+20931T>C (n.2185+20931T>C) c.6446-3370T>C (n.6446-3370T>C) c.2177-3370T>C (n.2177-3370T>C) c.2292-2902T>C (n.2292-2902T>C) c.2319-2902T>C (n.2319-2902T>C) c.2204-3370T>C (n.2204-3370T>C) n.4543-3370T>C c.2186-11180T>C (n.2186-11180T>C) c.2221-3370T>C (n.2221-3370T>C) c.2186-10210T>C (n.2186-10210T>C) c.11022T>C (p.Asn3674=) c.2186-3370T>C (n.2186-3370T>C) c.2432-3370T>C (n.2432-3370T>C) c.8772T>C (p.Asn2924=) c.1058-3370T>C (n.1058-3370T>C) c.2130-3370T>C c.10581T>C (p.Asn3527=) c.11073T>C (p.Asn3691=) c.11040T>C (p.Asn3680=) c.11013T>C (p.Asn3671=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332854A>T | CA387510907 | SACS | c.2186-20739T>A (n.2186-20739T>A) c.11049T>A (p.Asn3683Lys) c.2185+20931T>A (n.2185+20931T>A) c.6446-3370T>A (n.6446-3370T>A) c.2177-3370T>A (n.2177-3370T>A) c.2292-2902T>A (n.2292-2902T>A) c.2319-2902T>A (n.2319-2902T>A) c.2204-3370T>A (n.2204-3370T>A) n.4543-3370T>A c.2186-11180T>A (n.2186-11180T>A) c.2221-3370T>A (n.2221-3370T>A) c.2186-10210T>A (n.2186-10210T>A) c.11022T>A (p.Asn3674Lys) c.2186-3370T>A (n.2186-3370T>A) c.2432-3370T>A (n.2432-3370T>A) c.8772T>A (p.Asn2924Lys) c.1058-3370T>A (n.1058-3370T>A) c.2130-3370T>A c.10581T>A (p.Asn3527Lys) c.11073T>A (p.Asn3691Lys) c.11040T>A (p.Asn3680Lys) c.11013T>A (p.Asn3671Lys) | |
13 | g.23332855T>A | CA387510909 | SACS | c.2186-20740A>T (n.2186-20740A>T) c.11048A>T (p.Asn3683Ile) c.2185+20930A>T (n.2185+20930A>T) c.6446-3371A>T (n.6446-3371A>T) c.2177-3371A>T (n.2177-3371A>T) c.2292-2903A>T (n.2292-2903A>T) c.2319-2903A>T (n.2319-2903A>T) c.2204-3371A>T (n.2204-3371A>T) n.4543-3371A>T c.2186-11181A>T (n.2186-11181A>T) c.2221-3371A>T (n.2221-3371A>T) c.2186-10211A>T (n.2186-10211A>T) c.11021A>T (p.Asn3674Ile) c.2186-3371A>T (n.2186-3371A>T) c.2432-3371A>T (n.2432-3371A>T) c.8771A>T (p.Asn2924Ile) c.1058-3371A>T (n.1058-3371A>T) c.2130-3371A>T c.10580A>T (p.Asn3527Ile) c.11072A>T (p.Asn3691Ile) c.11039A>T (p.Asn3680Ile) c.11012A>T (p.Asn3671Ile) | |
13 | g.23332855T>C | CA387510910 | SACS | c.2186-20740A>G (n.2186-20740A>G) c.11048A>G (p.Asn3683Ser) c.2185+20930A>G (n.2185+20930A>G) c.6446-3371A>G (n.6446-3371A>G) c.2177-3371A>G (n.2177-3371A>G) c.2292-2903A>G (n.2292-2903A>G) c.2319-2903A>G (n.2319-2903A>G) c.2204-3371A>G (n.2204-3371A>G) n.4543-3371A>G c.2186-11181A>G (n.2186-11181A>G) c.2221-3371A>G (n.2221-3371A>G) c.2186-10211A>G (n.2186-10211A>G) c.11021A>G (p.Asn3674Ser) c.2186-3371A>G (n.2186-3371A>G) c.2432-3371A>G (n.2432-3371A>G) c.8771A>G (p.Asn2924Ser) c.1058-3371A>G (n.1058-3371A>G) c.2130-3371A>G c.10580A>G (p.Asn3527Ser) c.11072A>G (p.Asn3691Ser) c.11039A>G (p.Asn3680Ser) c.11012A>G (p.Asn3671Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23332855T>G | CA387510911 | SACS | c.2186-20740A>C (n.2186-20740A>C) c.11048A>C (p.Asn3683Thr) c.2185+20930A>C (n.2185+20930A>C) c.6446-3371A>C (n.6446-3371A>C) c.2177-3371A>C (n.2177-3371A>C) c.2292-2903A>C (n.2292-2903A>C) c.2319-2903A>C (n.2319-2903A>C) c.2204-3371A>C (n.2204-3371A>C) n.4543-3371A>C c.2186-11181A>C (n.2186-11181A>C) c.2221-3371A>C (n.2221-3371A>C) c.2186-10211A>C (n.2186-10211A>C) c.11021A>C (p.Asn3674Thr) c.2186-3371A>C (n.2186-3371A>C) c.2432-3371A>C (n.2432-3371A>C) c.8771A>C (p.Asn2924Thr) c.1058-3371A>C (n.1058-3371A>C) c.2130-3371A>C c.10580A>C (p.Asn3527Thr) c.11072A>C (p.Asn3691Thr) c.11039A>C (p.Asn3680Thr) c.11012A>C (p.Asn3671Thr) | |
13 | g.23332855T= | CA2078632112 | SACS | c.2186-20740A= (n.2186-20740A=) c.11048A= (p.Asn3683=) c.2185+20930A= (n.2185+20930A=) c.6446-3371A= (n.6446-3371A=) c.2177-3371A= (n.2177-3371A=) c.2292-2903A= (n.2292-2903A=) c.2319-2903A= (n.2319-2903A=) c.2204-3371A= (n.2204-3371A=) n.4543-3371A= c.2186-11181A= (n.2186-11181A=) c.2221-3371A= (n.2221-3371A=) c.2186-10211A= (n.2186-10211A=) c.11021A= (p.Asn3674=) c.2186-3371A= (n.2186-3371A=) c.2432-3371A= (n.2432-3371A=) c.8771A= (p.Asn2924=) c.1058-3371A= (n.1058-3371A=) c.2130-3371A= c.10580A= (p.Asn3527=) c.11072A= (p.Asn3691=) c.11039A= (p.Asn3680=) c.11012A= (p.Asn3671=) | |
13 | g.23332856T>A | CA387510912 | SACS | c.2186-20741A>T (n.2186-20741A>T) c.11047A>T (p.Asn3683Tyr) c.2185+20929A>T (n.2185+20929A>T) c.6446-3372A>T (n.6446-3372A>T) c.2177-3372A>T (n.2177-3372A>T) c.2292-2904A>T (n.2292-2904A>T) c.2319-2904A>T (n.2319-2904A>T) c.2204-3372A>T (n.2204-3372A>T) n.4543-3372A>T c.2186-11182A>T (n.2186-11182A>T) c.2221-3372A>T (n.2221-3372A>T) c.2186-10212A>T (n.2186-10212A>T) c.11020A>T (p.Asn3674Tyr) c.2186-3372A>T (n.2186-3372A>T) c.2432-3372A>T (n.2432-3372A>T) c.8770A>T (p.Asn2924Tyr) c.1058-3372A>T (n.1058-3372A>T) c.2130-3372A>T c.10579A>T (p.Asn3527Tyr) c.11071A>T (p.Asn3691Tyr) c.11038A>T (p.Asn3680Tyr) c.11011A>T (p.Asn3671Tyr) | |
13 | g.23332856T>C | CA387510913 | SACS | c.2186-20741A>G (n.2186-20741A>G) c.11047A>G (p.Asn3683Asp) c.2185+20929A>G (n.2185+20929A>G) c.6446-3372A>G (n.6446-3372A>G) c.2177-3372A>G (n.2177-3372A>G) c.2292-2904A>G (n.2292-2904A>G) c.2319-2904A>G (n.2319-2904A>G) c.2204-3372A>G (n.2204-3372A>G) n.4543-3372A>G c.2186-11182A>G (n.2186-11182A>G) c.2221-3372A>G (n.2221-3372A>G) c.2186-10212A>G (n.2186-10212A>G) c.11020A>G (p.Asn3674Asp) c.2186-3372A>G (n.2186-3372A>G) c.2432-3372A>G (n.2432-3372A>G) c.8770A>G (p.Asn2924Asp) c.1058-3372A>G (n.1058-3372A>G) c.2130-3372A>G c.10579A>G (p.Asn3527Asp) c.11071A>G (p.Asn3691Asp) c.11038A>G (p.Asn3680Asp) c.11011A>G (p.Asn3671Asp) | |
13 | g.23332856T>G | CA387510914 | SACS | c.2186-20741A>C (n.2186-20741A>C) c.11047A>C (p.Asn3683His) c.2185+20929A>C (n.2185+20929A>C) c.6446-3372A>C (n.6446-3372A>C) c.2177-3372A>C (n.2177-3372A>C) c.2292-2904A>C (n.2292-2904A>C) c.2319-2904A>C (n.2319-2904A>C) c.2204-3372A>C (n.2204-3372A>C) n.4543-3372A>C c.2186-11182A>C (n.2186-11182A>C) c.2221-3372A>C (n.2221-3372A>C) c.2186-10212A>C (n.2186-10212A>C) c.11020A>C (p.Asn3674His) c.2186-3372A>C (n.2186-3372A>C) c.2432-3372A>C (n.2432-3372A>C) c.8770A>C (p.Asn2924His) c.1058-3372A>C (n.1058-3372A>C) c.2130-3372A>C c.10579A>C (p.Asn3527His) c.11071A>C (p.Asn3691His) c.11038A>C (p.Asn3680His) c.11011A>C (p.Asn3671His) | |
13 | g.23332857T>A | CA483159366 | SACS | c.2186-20742A>T (n.2186-20742A>T) c.11046A>T (p.Val3682=) c.2185+20928A>T (n.2185+20928A>T) c.6446-3373A>T (n.6446-3373A>T) c.2177-3373A>T (n.2177-3373A>T) c.2292-2905A>T (n.2292-2905A>T) c.2319-2905A>T (n.2319-2905A>T) c.2204-3373A>T (n.2204-3373A>T) n.4543-3373A>T c.2186-11183A>T (n.2186-11183A>T) c.2221-3373A>T (n.2221-3373A>T) c.2186-10213A>T (n.2186-10213A>T) c.11019A>T (p.Val3673=) c.2186-3373A>T (n.2186-3373A>T) c.2432-3373A>T (n.2432-3373A>T) c.8769A>T (p.Val2923=) c.1058-3373A>T (n.1058-3373A>T) c.2130-3373A>T c.10578A>T (p.Val3526=) c.11070A>T (p.Val3690=) c.11037A>T (p.Val3679=) c.11010A>T (p.Val3670=) | |
13 | g.23332857T>C | CA483159370 | SACS | c.2186-20742A>G (n.2186-20742A>G) c.11046A>G (p.Val3682=) c.2185+20928A>G (n.2185+20928A>G) c.6446-3373A>G (n.6446-3373A>G) c.2177-3373A>G (n.2177-3373A>G) c.2292-2905A>G (n.2292-2905A>G) c.2319-2905A>G (n.2319-2905A>G) c.2204-3373A>G (n.2204-3373A>G) n.4543-3373A>G c.2186-11183A>G (n.2186-11183A>G) c.2221-3373A>G (n.2221-3373A>G) c.2186-10213A>G (n.2186-10213A>G) c.11019A>G (p.Val3673=) c.2186-3373A>G (n.2186-3373A>G) c.2432-3373A>G (n.2432-3373A>G) c.8769A>G (p.Val2923=) c.1058-3373A>G (n.1058-3373A>G) c.2130-3373A>G c.10578A>G (p.Val3526=) c.11070A>G (p.Val3690=) c.11037A>G (p.Val3679=) c.11010A>G (p.Val3670=) | |
13 | g.23332857T>G | CA483159368 | SACS | c.2186-20742A>C (n.2186-20742A>C) c.11046A>C (p.Val3682=) c.2185+20928A>C (n.2185+20928A>C) c.6446-3373A>C (n.6446-3373A>C) c.2177-3373A>C (n.2177-3373A>C) c.2292-2905A>C (n.2292-2905A>C) c.2319-2905A>C (n.2319-2905A>C) c.2204-3373A>C (n.2204-3373A>C) n.4543-3373A>C c.2186-11183A>C (n.2186-11183A>C) c.2221-3373A>C (n.2221-3373A>C) c.2186-10213A>C (n.2186-10213A>C) c.11019A>C (p.Val3673=) c.2186-3373A>C (n.2186-3373A>C) c.2432-3373A>C (n.2432-3373A>C) c.8769A>C (p.Val2923=) c.1058-3373A>C (n.1058-3373A>C) c.2130-3373A>C c.10578A>C (p.Val3526=) c.11070A>C (p.Val3690=) c.11037A>C (p.Val3679=) c.11010A>C (p.Val3670=) | |
13 | g.23332858A>C | CA387510915 | SACS | c.2186-20743T>G (n.2186-20743T>G) c.11045T>G (p.Val3682Gly) c.2185+20927T>G (n.2185+20927T>G) c.6446-3374T>G (n.6446-3374T>G) c.2177-3374T>G (n.2177-3374T>G) c.2292-2906T>G (n.2292-2906T>G) c.2319-2906T>G (n.2319-2906T>G) c.2204-3374T>G (n.2204-3374T>G) n.4543-3374T>G c.2186-11184T>G (n.2186-11184T>G) c.2221-3374T>G (n.2221-3374T>G) c.2186-10214T>G (n.2186-10214T>G) c.11018T>G (p.Val3673Gly) c.2186-3374T>G (n.2186-3374T>G) c.2432-3374T>G (n.2432-3374T>G) c.8768T>G (p.Val2923Gly) c.1058-3374T>G (n.1058-3374T>G) c.2130-3374T>G c.10577T>G (p.Val3526Gly) c.11069T>G (p.Val3690Gly) c.11036T>G (p.Val3679Gly) c.11009T>G (p.Val3670Gly) | |
13 | g.23332858A>G | CA387510916 | SACS | c.2186-20743T>C (n.2186-20743T>C) c.11045T>C (p.Val3682Ala) c.2185+20927T>C (n.2185+20927T>C) c.6446-3374T>C (n.6446-3374T>C) c.2177-3374T>C (n.2177-3374T>C) c.2292-2906T>C (n.2292-2906T>C) c.2319-2906T>C (n.2319-2906T>C) c.2204-3374T>C (n.2204-3374T>C) n.4543-3374T>C c.2186-11184T>C (n.2186-11184T>C) c.2221-3374T>C (n.2221-3374T>C) c.2186-10214T>C (n.2186-10214T>C) c.11018T>C (p.Val3673Ala) c.2186-3374T>C (n.2186-3374T>C) c.2432-3374T>C (n.2432-3374T>C) c.8768T>C (p.Val2923Ala) c.1058-3374T>C (n.1058-3374T>C) c.2130-3374T>C c.10577T>C (p.Val3526Ala) c.11069T>C (p.Val3690Ala) c.11036T>C (p.Val3679Ala) c.11009T>C (p.Val3670Ala) | |
13 | g.23332858A>T | CA387510917 | SACS | c.2186-20743T>A (n.2186-20743T>A) c.11045T>A (p.Val3682Glu) c.2185+20927T>A (n.2185+20927T>A) c.6446-3374T>A (n.6446-3374T>A) c.2177-3374T>A (n.2177-3374T>A) c.2292-2906T>A (n.2292-2906T>A) c.2319-2906T>A (n.2319-2906T>A) c.2204-3374T>A (n.2204-3374T>A) n.4543-3374T>A c.2186-11184T>A (n.2186-11184T>A) c.2221-3374T>A (n.2221-3374T>A) c.2186-10214T>A (n.2186-10214T>A) c.11018T>A (p.Val3673Glu) c.2186-3374T>A (n.2186-3374T>A) c.2432-3374T>A (n.2432-3374T>A) c.8768T>A (p.Val2923Glu) c.1058-3374T>A (n.1058-3374T>A) c.2130-3374T>A c.10577T>A (p.Val3526Glu) c.11069T>A (p.Val3690Glu) c.11036T>A (p.Val3679Glu) c.11009T>A (p.Val3670Glu) | |
13 | g.23332859C>A | CA387510918 | SACS | c.2186-20744G>T (n.2186-20744G>T) c.11044G>T (p.Val3682Leu) c.2185+20926G>T (n.2185+20926G>T) c.6446-3375G>T (n.6446-3375G>T) c.2177-3375G>T (n.2177-3375G>T) c.2292-2907G>T (n.2292-2907G>T) c.2319-2907G>T (n.2319-2907G>T) c.2204-3375G>T (n.2204-3375G>T) n.4543-3375G>T c.2186-11185G>T (n.2186-11185G>T) c.2221-3375G>T (n.2221-3375G>T) c.2186-10215G>T (n.2186-10215G>T) c.11017G>T (p.Val3673Leu) c.2186-3375G>T (n.2186-3375G>T) c.2432-3375G>T (n.2432-3375G>T) c.8767G>T (p.Val2923Leu) c.1058-3375G>T (n.1058-3375G>T) c.2130-3375G>T c.10576G>T (p.Val3526Leu) c.11068G>T (p.Val3690Leu) c.11035G>T (p.Val3679Leu) c.11008G>T (p.Val3670Leu) | |
13 | g.23332859C= | CA2078632114 | SACS | c.2186-20744G= (n.2186-20744G=) c.11044G= (p.Val3682=) c.2185+20926G= (n.2185+20926G=) c.6446-3375G= (n.6446-3375G=) c.2177-3375G= (n.2177-3375G=) c.2292-2907G= (n.2292-2907G=) c.2319-2907G= (n.2319-2907G=) c.2204-3375G= (n.2204-3375G=) n.4543-3375G= c.2186-11185G= (n.2186-11185G=) c.2221-3375G= (n.2221-3375G=) c.2186-10215G= (n.2186-10215G=) c.11017G= (p.Val3673=) c.2186-3375G= (n.2186-3375G=) c.2432-3375G= (n.2432-3375G=) c.8767G= (p.Val2923=) c.1058-3375G= (n.1058-3375G=) c.2130-3375G= c.10576G= (p.Val3526=) c.11068G= (p.Val3690=) c.11035G= (p.Val3679=) c.11008G= (p.Val3670=) | |
13 | g.23332859C>G | CA387510919 | SACS | c.2186-20744G>C (n.2186-20744G>C) c.11044G>C (p.Val3682Leu) c.2185+20926G>C (n.2185+20926G>C) c.6446-3375G>C (n.6446-3375G>C) c.2177-3375G>C (n.2177-3375G>C) c.2292-2907G>C (n.2292-2907G>C) c.2319-2907G>C (n.2319-2907G>C) c.2204-3375G>C (n.2204-3375G>C) n.4543-3375G>C c.2186-11185G>C (n.2186-11185G>C) c.2221-3375G>C (n.2221-3375G>C) c.2186-10215G>C (n.2186-10215G>C) c.11017G>C (p.Val3673Leu) c.2186-3375G>C (n.2186-3375G>C) c.2432-3375G>C (n.2432-3375G>C) c.8767G>C (p.Val2923Leu) c.1058-3375G>C (n.1058-3375G>C) c.2130-3375G>C c.10576G>C (p.Val3526Leu) c.11068G>C (p.Val3690Leu) c.11035G>C (p.Val3679Leu) c.11008G>C (p.Val3670Leu) | |
13 | g.23332859C>T | CA6910353 | SACS | c.2186-20744G>A (n.2186-20744G>A) c.11044G>A (p.Val3682Ile) c.2185+20926G>A (n.2185+20926G>A) c.6446-3375G>A (n.6446-3375G>A) c.2177-3375G>A (n.2177-3375G>A) c.2292-2907G>A (n.2292-2907G>A) c.2319-2907G>A (n.2319-2907G>A) c.2204-3375G>A (n.2204-3375G>A) n.4543-3375G>A c.2186-11185G>A (n.2186-11185G>A) c.2221-3375G>A (n.2221-3375G>A) c.2186-10215G>A (n.2186-10215G>A) c.11017G>A (p.Val3673Ile) c.2186-3375G>A (n.2186-3375G>A) c.2432-3375G>A (n.2432-3375G>A) c.8767G>A (p.Val2923Ile) c.1058-3375G>A (n.1058-3375G>A) c.2130-3375G>A c.10576G>A (p.Val3526Ile) c.11068G>A (p.Val3690Ile) c.11035G>A (p.Val3679Ile) c.11008G>A (p.Val3670Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332860C>A | CA387510921 | SACS | c.2186-20745G>T (n.2186-20745G>T) c.11043G>T (p.Glu3681Asp) c.2185+20925G>T (n.2185+20925G>T) c.6446-3376G>T (n.6446-3376G>T) c.2177-3376G>T (n.2177-3376G>T) c.2292-2908G>T (n.2292-2908G>T) c.2319-2908G>T (n.2319-2908G>T) c.2204-3376G>T (n.2204-3376G>T) n.4543-3376G>T c.2186-11186G>T (n.2186-11186G>T) c.2221-3376G>T (n.2221-3376G>T) c.2186-10216G>T (n.2186-10216G>T) c.11016G>T (p.Glu3672Asp) c.2186-3376G>T (n.2186-3376G>T) c.2432-3376G>T (n.2432-3376G>T) c.8766G>T (p.Glu2922Asp) c.1058-3376G>T (n.1058-3376G>T) c.2130-3376G>T c.10575G>T (p.Glu3525Asp) c.11067G>T (p.Glu3689Asp) c.11034G>T (p.Glu3678Asp) c.11007G>T (p.Glu3669Asp) | |
13 | g.23332860C>G | CA387510920 | SACS | c.2186-20745G>C (n.2186-20745G>C) c.11043G>C (p.Glu3681Asp) c.2185+20925G>C (n.2185+20925G>C) c.6446-3376G>C (n.6446-3376G>C) c.2177-3376G>C (n.2177-3376G>C) c.2292-2908G>C (n.2292-2908G>C) c.2319-2908G>C (n.2319-2908G>C) c.2204-3376G>C (n.2204-3376G>C) n.4543-3376G>C c.2186-11186G>C (n.2186-11186G>C) c.2221-3376G>C (n.2221-3376G>C) c.2186-10216G>C (n.2186-10216G>C) c.11016G>C (p.Glu3672Asp) c.2186-3376G>C (n.2186-3376G>C) c.2432-3376G>C (n.2432-3376G>C) c.8766G>C (p.Glu2922Asp) c.1058-3376G>C (n.1058-3376G>C) c.2130-3376G>C c.10575G>C (p.Glu3525Asp) c.11067G>C (p.Glu3689Asp) c.11034G>C (p.Glu3678Asp) c.11007G>C (p.Glu3669Asp) | |
13 | g.23332860C>T | CA483159374 | SACS | c.2186-20745G>A (n.2186-20745G>A) c.11043G>A (p.Glu3681=) c.2185+20925G>A (n.2185+20925G>A) c.6446-3376G>A (n.6446-3376G>A) c.2177-3376G>A (n.2177-3376G>A) c.2292-2908G>A (n.2292-2908G>A) c.2319-2908G>A (n.2319-2908G>A) c.2204-3376G>A (n.2204-3376G>A) n.4543-3376G>A c.2186-11186G>A (n.2186-11186G>A) c.2221-3376G>A (n.2221-3376G>A) c.2186-10216G>A (n.2186-10216G>A) c.11016G>A (p.Glu3672=) c.2186-3376G>A (n.2186-3376G>A) c.2432-3376G>A (n.2432-3376G>A) c.8766G>A (p.Glu2922=) c.1058-3376G>A (n.1058-3376G>A) c.2130-3376G>A c.10575G>A (p.Glu3525=) c.11067G>A (p.Glu3689=) c.11034G>A (p.Glu3678=) c.11007G>A (p.Glu3669=) | |
13 | g.23332861T>A | CA387510922 | SACS | c.2186-20746A>T (n.2186-20746A>T) c.11042A>T (p.Glu3681Val) c.2185+20924A>T (n.2185+20924A>T) c.6446-3377A>T (n.6446-3377A>T) c.2177-3377A>T (n.2177-3377A>T) c.2292-2909A>T (n.2292-2909A>T) c.2319-2909A>T (n.2319-2909A>T) c.2204-3377A>T (n.2204-3377A>T) n.4543-3377A>T c.2186-11187A>T (n.2186-11187A>T) c.2221-3377A>T (n.2221-3377A>T) c.2186-10217A>T (n.2186-10217A>T) c.11015A>T (p.Glu3672Val) c.2186-3377A>T (n.2186-3377A>T) c.2432-3377A>T (n.2432-3377A>T) c.8765A>T (p.Glu2922Val) c.1058-3377A>T (n.1058-3377A>T) c.2130-3377A>T c.10574A>T (p.Glu3525Val) c.11066A>T (p.Glu3689Val) c.11033A>T (p.Glu3678Val) c.11006A>T (p.Glu3669Val) | |
13 | g.23332861T>C | CA387510923 | SACS | c.2186-20746A>G (n.2186-20746A>G) c.11042A>G (p.Glu3681Gly) c.2185+20924A>G (n.2185+20924A>G) c.6446-3377A>G (n.6446-3377A>G) c.2177-3377A>G (n.2177-3377A>G) c.2292-2909A>G (n.2292-2909A>G) c.2319-2909A>G (n.2319-2909A>G) c.2204-3377A>G (n.2204-3377A>G) n.4543-3377A>G c.2186-11187A>G (n.2186-11187A>G) c.2221-3377A>G (n.2221-3377A>G) c.2186-10217A>G (n.2186-10217A>G) c.11015A>G (p.Glu3672Gly) c.2186-3377A>G (n.2186-3377A>G) c.2432-3377A>G (n.2432-3377A>G) c.8765A>G (p.Glu2922Gly) c.1058-3377A>G (n.1058-3377A>G) c.2130-3377A>G c.10574A>G (p.Glu3525Gly) c.11066A>G (p.Glu3689Gly) c.11033A>G (p.Glu3678Gly) c.11006A>G (p.Glu3669Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23332861T>G | CA387510924 | SACS | c.2186-20746A>C (n.2186-20746A>C) c.11042A>C (p.Glu3681Ala) c.2185+20924A>C (n.2185+20924A>C) c.6446-3377A>C (n.6446-3377A>C) c.2177-3377A>C (n.2177-3377A>C) c.2292-2909A>C (n.2292-2909A>C) c.2319-2909A>C (n.2319-2909A>C) c.2204-3377A>C (n.2204-3377A>C) n.4543-3377A>C c.2186-11187A>C (n.2186-11187A>C) c.2221-3377A>C (n.2221-3377A>C) c.2186-10217A>C (n.2186-10217A>C) c.11015A>C (p.Glu3672Ala) c.2186-3377A>C (n.2186-3377A>C) c.2432-3377A>C (n.2432-3377A>C) c.8765A>C (p.Glu2922Ala) c.1058-3377A>C (n.1058-3377A>C) c.2130-3377A>C c.10574A>C (p.Glu3525Ala) c.11066A>C (p.Glu3689Ala) c.11033A>C (p.Glu3678Ala) c.11006A>C (p.Glu3669Ala) | |
13 | g.23332862C>A | CA387510925 | SACS | c.2186-20747G>T (n.2186-20747G>T) c.11041G>T (p.Glu3681Ter) c.2185+20923G>T (n.2185+20923G>T) c.6446-3378G>T (n.6446-3378G>T) c.2177-3378G>T (n.2177-3378G>T) c.2292-2910G>T (n.2292-2910G>T) c.2319-2910G>T (n.2319-2910G>T) c.2204-3378G>T (n.2204-3378G>T) n.4543-3378G>T c.2186-11188G>T (n.2186-11188G>T) c.2221-3378G>T (n.2221-3378G>T) c.2186-10218G>T (n.2186-10218G>T) c.11014G>T (p.Glu3672Ter) c.2186-3378G>T (n.2186-3378G>T) c.2432-3378G>T (n.2432-3378G>T) c.8764G>T (p.Glu2922Ter) c.1058-3378G>T (n.1058-3378G>T) c.2130-3378G>T c.10573G>T (p.Glu3525Ter) c.11065G>T (p.Glu3689Ter) c.11032G>T (p.Glu3678Ter) c.11005G>T (p.Glu3669Ter) | |
13 | g.23332862C>G | CA387510926 | SACS | c.2186-20747G>C (n.2186-20747G>C) c.11041G>C (p.Glu3681Gln) c.2185+20923G>C (n.2185+20923G>C) c.6446-3378G>C (n.6446-3378G>C) c.2177-3378G>C (n.2177-3378G>C) c.2292-2910G>C (n.2292-2910G>C) c.2319-2910G>C (n.2319-2910G>C) c.2204-3378G>C (n.2204-3378G>C) n.4543-3378G>C c.2186-11188G>C (n.2186-11188G>C) c.2221-3378G>C (n.2221-3378G>C) c.2186-10218G>C (n.2186-10218G>C) c.11014G>C (p.Glu3672Gln) c.2186-3378G>C (n.2186-3378G>C) c.2432-3378G>C (n.2432-3378G>C) c.8764G>C (p.Glu2922Gln) c.1058-3378G>C (n.1058-3378G>C) c.2130-3378G>C c.10573G>C (p.Glu3525Gln) c.11065G>C (p.Glu3689Gln) c.11032G>C (p.Glu3678Gln) c.11005G>C (p.Glu3669Gln) | |
13 | g.23332862C>T | CA387510927 | SACS | c.2186-20747G>A (n.2186-20747G>A) c.11041G>A (p.Glu3681Lys) c.2185+20923G>A (n.2185+20923G>A) c.6446-3378G>A (n.6446-3378G>A) c.2177-3378G>A (n.2177-3378G>A) c.2292-2910G>A (n.2292-2910G>A) c.2319-2910G>A (n.2319-2910G>A) c.2204-3378G>A (n.2204-3378G>A) n.4543-3378G>A c.2186-11188G>A (n.2186-11188G>A) c.2221-3378G>A (n.2221-3378G>A) c.2186-10218G>A (n.2186-10218G>A) c.11014G>A (p.Glu3672Lys) c.2186-3378G>A (n.2186-3378G>A) c.2432-3378G>A (n.2432-3378G>A) c.8764G>A (p.Glu2922Lys) c.1058-3378G>A (n.1058-3378G>A) c.2130-3378G>A c.10573G>A (p.Glu3525Lys) c.11065G>A (p.Glu3689Lys) c.11032G>A (p.Glu3678Lys) c.11005G>A (p.Glu3669Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23332862_23332864delinsCTT | CA2078632117 | SACS | c.2186-20749_2186-20747delinsAAG (n.2186-20749_2186-20747delinsAAG) c.11039_11041delinsAAG (p.Gln3680=) c.2185+20921_2185+20923delinsAAG (n.2185+20921_2185+20923delinsAAG) c.6446-3380_6446-3378delinsAAG (n.6446-3380_6446-3378delinsAAG) c.2177-3380_2177-3378delinsAAG (n.2177-3380_2177-3378delinsAAG) c.2292-2912_2292-2910delinsAAG (n.2292-2912_2292-2910delinsAAG) c.2319-2912_2319-2910delinsAAG (n.2319-2912_2319-2910delinsAAG) c.2204-3380_2204-3378delinsAAG (n.2204-3380_2204-3378delinsAAG) n.4543-3380_4543-3378delinsAAG c.2186-11190_2186-11188delinsAAG (n.2186-11190_2186-11188delinsAAG) c.2221-3380_2221-3378delinsAAG (n.2221-3380_2221-3378delinsAAG) c.2186-10220_2186-10218delinsAAG (n.2186-10220_2186-10218delinsAAG) c.11012_11014delinsAAG (p.Gln3671=) c.2186-3380_2186-3378delinsAAG (n.2186-3380_2186-3378delinsAAG) c.2432-3380_2432-3378delinsAAG (n.2432-3380_2432-3378delinsAAG) c.8762_8764delinsAAG (p.Gln2921=) c.1058-3380_1058-3378delinsAAG (n.1058-3380_1058-3378delinsAAG) c.2130-3380_2130-3378delinsAAG c.10571_10573delinsAAG (p.Gln3524=) c.11063_11065delinsAAG (p.Gln3688=) c.11030_11032delinsAAG (p.Gln3677=) c.11003_11005delinsAAG (p.Gln3668=) | |
13 | g.23332863T>A | CA387510928 | SACS | c.2186-20748A>T (n.2186-20748A>T) c.11040A>T (p.Gln3680His) c.2185+20922A>T (n.2185+20922A>T) c.6446-3379A>T (n.6446-3379A>T) c.2177-3379A>T (n.2177-3379A>T) c.2292-2911A>T (n.2292-2911A>T) c.2319-2911A>T (n.2319-2911A>T) c.2204-3379A>T (n.2204-3379A>T) n.4543-3379A>T c.2186-11189A>T (n.2186-11189A>T) c.2221-3379A>T (n.2221-3379A>T) c.2186-10219A>T (n.2186-10219A>T) c.11013A>T (p.Gln3671His) c.2186-3379A>T (n.2186-3379A>T) c.2432-3379A>T (n.2432-3379A>T) c.8763A>T (p.Gln2921His) c.1058-3379A>T (n.1058-3379A>T) c.2130-3379A>T c.10572A>T (p.Gln3524His) c.11064A>T (p.Gln3688His) c.11031A>T (p.Gln3677His) c.11004A>T (p.Gln3668His) | |
13 | g.23332863T>C | CA483159375 | SACS | c.2186-20748A>G (n.2186-20748A>G) c.11040A>G (p.Gln3680=) c.2185+20922A>G (n.2185+20922A>G) c.6446-3379A>G (n.6446-3379A>G) c.2177-3379A>G (n.2177-3379A>G) c.2292-2911A>G (n.2292-2911A>G) c.2319-2911A>G (n.2319-2911A>G) c.2204-3379A>G (n.2204-3379A>G) n.4543-3379A>G c.2186-11189A>G (n.2186-11189A>G) c.2221-3379A>G (n.2221-3379A>G) c.2186-10219A>G (n.2186-10219A>G) c.11013A>G (p.Gln3671=) c.2186-3379A>G (n.2186-3379A>G) c.2432-3379A>G (n.2432-3379A>G) c.8763A>G (p.Gln2921=) c.1058-3379A>G (n.1058-3379A>G) c.2130-3379A>G c.10572A>G (p.Gln3524=) c.11064A>G (p.Gln3688=) c.11031A>G (p.Gln3677=) c.11004A>G (p.Gln3668=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332863T>G | CA387510929 | SACS | c.2186-20748A>C (n.2186-20748A>C) c.11040A>C (p.Gln3680His) c.2185+20922A>C (n.2185+20922A>C) c.6446-3379A>C (n.6446-3379A>C) c.2177-3379A>C (n.2177-3379A>C) c.2292-2911A>C (n.2292-2911A>C) c.2319-2911A>C (n.2319-2911A>C) c.2204-3379A>C (n.2204-3379A>C) n.4543-3379A>C c.2186-11189A>C (n.2186-11189A>C) c.2221-3379A>C (n.2221-3379A>C) c.2186-10219A>C (n.2186-10219A>C) c.11013A>C (p.Gln3671His) c.2186-3379A>C (n.2186-3379A>C) c.2432-3379A>C (n.2432-3379A>C) c.8763A>C (p.Gln2921His) c.1058-3379A>C (n.1058-3379A>C) c.2130-3379A>C c.10572A>C (p.Gln3524His) c.11064A>C (p.Gln3688His) c.11031A>C (p.Gln3677His) c.11004A>C (p.Gln3668His) | |
13 | g.23332863_23332864del | CA2078632119 | SACS | c.2186-20749_2186-20748del (n.2186-20749_2186-20748del) c.11039_11040del (p.Gln3680ArgfsTer24) c.2185+20921_2185+20922del (n.2185+20921_2185+20922del) c.6446-3380_6446-3379del (n.6446-3380_6446-3379del) c.2177-3380_2177-3379del (n.2177-3380_2177-3379del) c.2292-2912_2292-2911del (n.2292-2912_2292-2911del) c.2319-2912_2319-2911del (n.2319-2912_2319-2911del) c.2204-3380_2204-3379del (n.2204-3380_2204-3379del) n.4543-3380_4543-3379del c.2186-11190_2186-11189del (n.2186-11190_2186-11189del) c.2221-3380_2221-3379del (n.2221-3380_2221-3379del) c.2186-10220_2186-10219del (n.2186-10220_2186-10219del) c.11012_11013del (p.Gln3671ArgfsTer24) c.2186-3380_2186-3379del (n.2186-3380_2186-3379del) c.2432-3380_2432-3379del (n.2432-3380_2432-3379del) c.8762_8763del (p.Gln2921ArgfsTer24) c.1058-3380_1058-3379del (n.1058-3380_1058-3379del) c.2130-3380_2130-3379del c.10571_10572del (p.Gln3524ArgfsTer24) c.11063_11064del (p.Gln3688ArgfsTer24) c.11030_11031del (p.Gln3677ArgfsTer24) c.11003_11004del (p.Gln3668ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23332867_23332872del | CA2573149121 | SACS | c.2186-20753_2186-20748del (n.2186-20753_2186-20748del) c.11035_11040del (p.Tyr3679_Gln3680del) c.2185+20917_2185+20922del (n.2185+20917_2185+20922del) c.6446-3384_6446-3379del (n.6446-3384_6446-3379del) c.2177-3384_2177-3379del (n.2177-3384_2177-3379del) c.2292-2916_2292-2911del (n.2292-2916_2292-2911del) c.2319-2916_2319-2911del (n.2319-2916_2319-2911del) c.2204-3384_2204-3379del (n.2204-3384_2204-3379del) n.4543-3384_4543-3379del c.2186-11194_2186-11189del (n.2186-11194_2186-11189del) c.2221-3384_2221-3379del (n.2221-3384_2221-3379del) c.2186-10224_2186-10219del (n.2186-10224_2186-10219del) c.11008_11013del (p.Tyr3670_Gln3671del) c.2186-3384_2186-3379del (n.2186-3384_2186-3379del) c.2432-3384_2432-3379del (n.2432-3384_2432-3379del) c.8758_8763del (p.Tyr2920_Gln2921del) c.1058-3384_1058-3379del (n.1058-3384_1058-3379del) c.2130-3384_2130-3379del c.10567_10572del (p.Tyr3523_Gln3524del) c.11059_11064del (p.Tyr3687_Gln3688del) c.11026_11031del (p.Tyr3676_Gln3677del) c.10999_11004del (p.Tyr3667_Gln3668del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332864T>A | CA387510930 | SACS | c.2186-20749A>T (n.2186-20749A>T) c.11039A>T (p.Gln3680Leu) c.2185+20921A>T (n.2185+20921A>T) c.6446-3380A>T (n.6446-3380A>T) c.2177-3380A>T (n.2177-3380A>T) c.2292-2912A>T (n.2292-2912A>T) c.2319-2912A>T (n.2319-2912A>T) c.2204-3380A>T (n.2204-3380A>T) n.4543-3380A>T c.2186-11190A>T (n.2186-11190A>T) c.2221-3380A>T (n.2221-3380A>T) c.2186-10220A>T (n.2186-10220A>T) c.11012A>T (p.Gln3671Leu) c.2186-3380A>T (n.2186-3380A>T) c.2432-3380A>T (n.2432-3380A>T) c.8762A>T (p.Gln2921Leu) c.1058-3380A>T (n.1058-3380A>T) c.2130-3380A>T c.10571A>T (p.Gln3524Leu) c.11063A>T (p.Gln3688Leu) c.11030A>T (p.Gln3677Leu) c.11003A>T (p.Gln3668Leu) | |
13 | g.23332864T>C | CA387510931 | SACS | c.2186-20749A>G (n.2186-20749A>G) c.11039A>G (p.Gln3680Arg) c.2185+20921A>G (n.2185+20921A>G) c.6446-3380A>G (n.6446-3380A>G) c.2177-3380A>G (n.2177-3380A>G) c.2292-2912A>G (n.2292-2912A>G) c.2319-2912A>G (n.2319-2912A>G) c.2204-3380A>G (n.2204-3380A>G) n.4543-3380A>G c.2186-11190A>G (n.2186-11190A>G) c.2221-3380A>G (n.2221-3380A>G) c.2186-10220A>G (n.2186-10220A>G) c.11012A>G (p.Gln3671Arg) c.2186-3380A>G (n.2186-3380A>G) c.2432-3380A>G (n.2432-3380A>G) c.8762A>G (p.Gln2921Arg) c.1058-3380A>G (n.1058-3380A>G) c.2130-3380A>G c.10571A>G (p.Gln3524Arg) c.11063A>G (p.Gln3688Arg) c.11030A>G (p.Gln3677Arg) c.11003A>G (p.Gln3668Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23332864T>G | CA387510932 | SACS | c.2186-20749A>C (n.2186-20749A>C) c.11039A>C (p.Gln3680Pro) c.2185+20921A>C (n.2185+20921A>C) c.6446-3380A>C (n.6446-3380A>C) c.2177-3380A>C (n.2177-3380A>C) c.2292-2912A>C (n.2292-2912A>C) c.2319-2912A>C (n.2319-2912A>C) c.2204-3380A>C (n.2204-3380A>C) n.4543-3380A>C c.2186-11190A>C (n.2186-11190A>C) c.2221-3380A>C (n.2221-3380A>C) c.2186-10220A>C (n.2186-10220A>C) c.11012A>C (p.Gln3671Pro) c.2186-3380A>C (n.2186-3380A>C) c.2432-3380A>C (n.2432-3380A>C) c.8762A>C (p.Gln2921Pro) c.1058-3380A>C (n.1058-3380A>C) c.2130-3380A>C c.10571A>C (p.Gln3524Pro) c.11063A>C (p.Gln3688Pro) c.11030A>C (p.Gln3677Pro) c.11003A>C (p.Gln3668Pro) | |
13 | g.23332865G>A | CA387510933 | SACS | c.2186-20750C>T (n.2186-20750C>T) c.11038C>T (p.Gln3680Ter) c.2185+20920C>T (n.2185+20920C>T) c.6446-3381C>T (n.6446-3381C>T) c.2177-3381C>T (n.2177-3381C>T) c.2292-2913C>T (n.2292-2913C>T) c.2319-2913C>T (n.2319-2913C>T) c.2204-3381C>T (n.2204-3381C>T) n.4543-3381C>T c.2186-11191C>T (n.2186-11191C>T) c.2221-3381C>T (n.2221-3381C>T) c.2186-10221C>T (n.2186-10221C>T) c.11011C>T (p.Gln3671Ter) c.2186-3381C>T (n.2186-3381C>T) c.2432-3381C>T (n.2432-3381C>T) c.8761C>T (p.Gln2921Ter) c.1058-3381C>T (n.1058-3381C>T) c.2130-3381C>T c.10570C>T (p.Gln3524Ter) c.11062C>T (p.Gln3688Ter) c.11029C>T (p.Gln3677Ter) c.11002C>T (p.Gln3668Ter) | |
13 | g.23332865G>C | CA387510934 | SACS | c.2186-20750C>G (n.2186-20750C>G) c.11038C>G (p.Gln3680Glu) c.2185+20920C>G (n.2185+20920C>G) c.6446-3381C>G (n.6446-3381C>G) c.2177-3381C>G (n.2177-3381C>G) c.2292-2913C>G (n.2292-2913C>G) c.2319-2913C>G (n.2319-2913C>G) c.2204-3381C>G (n.2204-3381C>G) n.4543-3381C>G c.2186-11191C>G (n.2186-11191C>G) c.2221-3381C>G (n.2221-3381C>G) c.2186-10221C>G (n.2186-10221C>G) c.11011C>G (p.Gln3671Glu) c.2186-3381C>G (n.2186-3381C>G) c.2432-3381C>G (n.2432-3381C>G) c.8761C>G (p.Gln2921Glu) c.1058-3381C>G (n.1058-3381C>G) c.2130-3381C>G c.10570C>G (p.Gln3524Glu) c.11062C>G (p.Gln3688Glu) c.11029C>G (p.Gln3677Glu) c.11002C>G (p.Gln3668Glu) | |
13 | g.23332865G>T | CA387510935 | SACS | c.2186-20750C>A (n.2186-20750C>A) c.11038C>A (p.Gln3680Lys) c.2185+20920C>A (n.2185+20920C>A) c.6446-3381C>A (n.6446-3381C>A) c.2177-3381C>A (n.2177-3381C>A) c.2292-2913C>A (n.2292-2913C>A) c.2319-2913C>A (n.2319-2913C>A) c.2204-3381C>A (n.2204-3381C>A) n.4543-3381C>A c.2186-11191C>A (n.2186-11191C>A) c.2221-3381C>A (n.2221-3381C>A) c.2186-10221C>A (n.2186-10221C>A) c.11011C>A (p.Gln3671Lys) c.2186-3381C>A (n.2186-3381C>A) c.2432-3381C>A (n.2432-3381C>A) c.8761C>A (p.Gln2921Lys) c.1058-3381C>A (n.1058-3381C>A) c.2130-3381C>A c.10570C>A (p.Gln3524Lys) c.11062C>A (p.Gln3688Lys) c.11029C>A (p.Gln3677Lys) c.11002C>A (p.Gln3668Lys) | |
13 | g.23332866A>C | CA387510937 | SACS | c.2186-20751T>G (n.2186-20751T>G) c.11037T>G (p.Tyr3679Ter) c.2185+20919T>G (n.2185+20919T>G) c.6446-3382T>G (n.6446-3382T>G) c.2177-3382T>G (n.2177-3382T>G) c.2292-2914T>G (n.2292-2914T>G) c.2319-2914T>G (n.2319-2914T>G) c.2204-3382T>G (n.2204-3382T>G) n.4543-3382T>G c.2186-11192T>G (n.2186-11192T>G) c.2221-3382T>G (n.2221-3382T>G) c.2186-10222T>G (n.2186-10222T>G) c.11010T>G (p.Tyr3670Ter) c.2186-3382T>G (n.2186-3382T>G) c.2432-3382T>G (n.2432-3382T>G) c.8760T>G (p.Tyr2920Ter) c.1058-3382T>G (n.1058-3382T>G) c.2130-3382T>G c.10569T>G (p.Tyr3523Ter) c.11061T>G (p.Tyr3687Ter) c.11028T>G (p.Tyr3676Ter) c.11001T>G (p.Tyr3667Ter) | |
13 | g.23332866A>G | CA483159385 | SACS | c.2186-20751T>C (n.2186-20751T>C) c.11037T>C (p.Tyr3679=) c.2185+20919T>C (n.2185+20919T>C) c.6446-3382T>C (n.6446-3382T>C) c.2177-3382T>C (n.2177-3382T>C) c.2292-2914T>C (n.2292-2914T>C) c.2319-2914T>C (n.2319-2914T>C) c.2204-3382T>C (n.2204-3382T>C) n.4543-3382T>C c.2186-11192T>C (n.2186-11192T>C) c.2221-3382T>C (n.2221-3382T>C) c.2186-10222T>C (n.2186-10222T>C) c.11010T>C (p.Tyr3670=) c.2186-3382T>C (n.2186-3382T>C) c.2432-3382T>C (n.2432-3382T>C) c.8760T>C (p.Tyr2920=) c.1058-3382T>C (n.1058-3382T>C) c.2130-3382T>C c.10569T>C (p.Tyr3523=) c.11061T>C (p.Tyr3687=) c.11028T>C (p.Tyr3676=) c.11001T>C (p.Tyr3667=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332866A>T | CA387510936 | SACS | c.2186-20751T>A (n.2186-20751T>A) c.11037T>A (p.Tyr3679Ter) c.2185+20919T>A (n.2185+20919T>A) c.6446-3382T>A (n.6446-3382T>A) c.2177-3382T>A (n.2177-3382T>A) c.2292-2914T>A (n.2292-2914T>A) c.2319-2914T>A (n.2319-2914T>A) c.2204-3382T>A (n.2204-3382T>A) n.4543-3382T>A c.2186-11192T>A (n.2186-11192T>A) c.2221-3382T>A (n.2221-3382T>A) c.2186-10222T>A (n.2186-10222T>A) c.11010T>A (p.Tyr3670Ter) c.2186-3382T>A (n.2186-3382T>A) c.2432-3382T>A (n.2432-3382T>A) c.8760T>A (p.Tyr2920Ter) c.1058-3382T>A (n.1058-3382T>A) c.2130-3382T>A c.10569T>A (p.Tyr3523Ter) c.11061T>A (p.Tyr3687Ter) c.11028T>A (p.Tyr3676Ter) c.11001T>A (p.Tyr3667Ter) | |
13 | g.23332867T>A | CA387510938 | SACS | c.2186-20752A>T (n.2186-20752A>T) c.11036A>T (p.Tyr3679Phe) c.2185+20918A>T (n.2185+20918A>T) c.6446-3383A>T (n.6446-3383A>T) c.2177-3383A>T (n.2177-3383A>T) c.2292-2915A>T (n.2292-2915A>T) c.2319-2915A>T (n.2319-2915A>T) c.2204-3383A>T (n.2204-3383A>T) n.4543-3383A>T c.2186-11193A>T (n.2186-11193A>T) c.2221-3383A>T (n.2221-3383A>T) c.2186-10223A>T (n.2186-10223A>T) c.11009A>T (p.Tyr3670Phe) c.2186-3383A>T (n.2186-3383A>T) c.2432-3383A>T (n.2432-3383A>T) c.8759A>T (p.Tyr2920Phe) c.1058-3383A>T (n.1058-3383A>T) c.2130-3383A>T c.10568A>T (p.Tyr3523Phe) c.11060A>T (p.Tyr3687Phe) c.11027A>T (p.Tyr3676Phe) c.11000A>T (p.Tyr3667Phe) | |
13 | g.23332867T>C | CA387510939 | SACS | c.2186-20752A>G (n.2186-20752A>G) c.11036A>G (p.Tyr3679Cys) c.2185+20918A>G (n.2185+20918A>G) c.6446-3383A>G (n.6446-3383A>G) c.2177-3383A>G (n.2177-3383A>G) c.2292-2915A>G (n.2292-2915A>G) c.2319-2915A>G (n.2319-2915A>G) c.2204-3383A>G (n.2204-3383A>G) n.4543-3383A>G c.2186-11193A>G (n.2186-11193A>G) c.2221-3383A>G (n.2221-3383A>G) c.2186-10223A>G (n.2186-10223A>G) c.11009A>G (p.Tyr3670Cys) c.2186-3383A>G (n.2186-3383A>G) c.2432-3383A>G (n.2432-3383A>G) c.8759A>G (p.Tyr2920Cys) c.1058-3383A>G (n.1058-3383A>G) c.2130-3383A>G c.10568A>G (p.Tyr3523Cys) c.11060A>G (p.Tyr3687Cys) c.11027A>G (p.Tyr3676Cys) c.11000A>G (p.Tyr3667Cys) | |
13 | g.23332867T>G | CA387510940 | SACS | c.2186-20752A>C (n.2186-20752A>C) c.11036A>C (p.Tyr3679Ser) c.2185+20918A>C (n.2185+20918A>C) c.6446-3383A>C (n.6446-3383A>C) c.2177-3383A>C (n.2177-3383A>C) c.2292-2915A>C (n.2292-2915A>C) c.2319-2915A>C (n.2319-2915A>C) c.2204-3383A>C (n.2204-3383A>C) n.4543-3383A>C c.2186-11193A>C (n.2186-11193A>C) c.2221-3383A>C (n.2221-3383A>C) c.2186-10223A>C (n.2186-10223A>C) c.11009A>C (p.Tyr3670Ser) c.2186-3383A>C (n.2186-3383A>C) c.2432-3383A>C (n.2432-3383A>C) c.8759A>C (p.Tyr2920Ser) c.1058-3383A>C (n.1058-3383A>C) c.2130-3383A>C c.10568A>C (p.Tyr3523Ser) c.11060A>C (p.Tyr3687Ser) c.11027A>C (p.Tyr3676Ser) c.11000A>C (p.Tyr3667Ser) | |
13 | g.23332868A= | CA2078632121 | SACS | c.2186-20753T= (n.2186-20753T=) c.11035T= (p.Tyr3679=) c.2185+20917T= (n.2185+20917T=) c.6446-3384T= (n.6446-3384T=) c.2177-3384T= (n.2177-3384T=) c.2292-2916T= (n.2292-2916T=) c.2319-2916T= (n.2319-2916T=) c.2204-3384T= (n.2204-3384T=) n.4543-3384T= c.2186-11194T= (n.2186-11194T=) c.2221-3384T= (n.2221-3384T=) c.2186-10224T= (n.2186-10224T=) c.11008T= (p.Tyr3670=) c.2186-3384T= (n.2186-3384T=) c.2432-3384T= (n.2432-3384T=) c.8758T= (p.Tyr2920=) c.1058-3384T= (n.1058-3384T=) c.2130-3384T= c.10567T= (p.Tyr3523=) c.11059T= (p.Tyr3687=) c.11026T= (p.Tyr3676=) c.10999T= (p.Tyr3667=) | |
13 | g.23332868A>C | CA387510941 | SACS | c.2186-20753T>G (n.2186-20753T>G) c.11035T>G (p.Tyr3679Asp) c.2185+20917T>G (n.2185+20917T>G) c.6446-3384T>G (n.6446-3384T>G) c.2177-3384T>G (n.2177-3384T>G) c.2292-2916T>G (n.2292-2916T>G) c.2319-2916T>G (n.2319-2916T>G) c.2204-3384T>G (n.2204-3384T>G) n.4543-3384T>G c.2186-11194T>G (n.2186-11194T>G) c.2221-3384T>G (n.2221-3384T>G) c.2186-10224T>G (n.2186-10224T>G) c.11008T>G (p.Tyr3670Asp) c.2186-3384T>G (n.2186-3384T>G) c.2432-3384T>G (n.2432-3384T>G) c.8758T>G (p.Tyr2920Asp) c.1058-3384T>G (n.1058-3384T>G) c.2130-3384T>G c.10567T>G (p.Tyr3523Asp) c.11059T>G (p.Tyr3687Asp) c.11026T>G (p.Tyr3676Asp) c.10999T>G (p.Tyr3667Asp) | |
13 | g.23332868A>G | CA387510942 | SACS | c.2186-20753T>C (n.2186-20753T>C) c.11035T>C (p.Tyr3679His) c.2185+20917T>C (n.2185+20917T>C) c.6446-3384T>C (n.6446-3384T>C) c.2177-3384T>C (n.2177-3384T>C) c.2292-2916T>C (n.2292-2916T>C) c.2319-2916T>C (n.2319-2916T>C) c.2204-3384T>C (n.2204-3384T>C) n.4543-3384T>C c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C) c.2221-3384T>C (n.2221-3384T>C) c.2186-10224T>C (n.2186-10224T>C) c.11008T>C (p.Tyr3670His) c.2186-3384T>C (n.2186-3384T>C) c.2432-3384T>C (n.2432-3384T>C) c.8758T>C (p.Tyr2920His) c.1058-3384T>C (n.1058-3384T>C) c.2130-3384T>C c.10567T>C (p.Tyr3523His) c.11059T>C (p.Tyr3687His) c.11026T>C (p.Tyr3676His) c.10999T>C (p.Tyr3667His) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23332868A>T | CA387510943 | SACS | c.2186-20753T>A (n.2186-20753T>A) c.11035T>A (p.Tyr3679Asn) c.2185+20917T>A (n.2185+20917T>A) c.6446-3384T>A (n.6446-3384T>A) c.2177-3384T>A (n.2177-3384T>A) c.2292-2916T>A (n.2292-2916T>A) c.2319-2916T>A (n.2319-2916T>A) c.2204-3384T>A (n.2204-3384T>A) n.4543-3384T>A c.2186-11194T>A (n.2186-11194T>A) c.2221-3384T>A (n.2221-3384T>A) c.2186-10224T>A (n.2186-10224T>A) c.11008T>A (p.Tyr3670Asn) c.2186-3384T>A (n.2186-3384T>A) c.2432-3384T>A (n.2432-3384T>A) c.8758T>A (p.Tyr2920Asn) c.1058-3384T>A (n.1058-3384T>A) c.2130-3384T>A c.10567T>A (p.Tyr3523Asn) c.11059T>A (p.Tyr3687Asn) c.11026T>A (p.Tyr3676Asn) c.10999T>A (p.Tyr3667Asn) | |
13 | g.23332869T>A | CA387510945 | SACS | c.2186-20754A>T (n.2186-20754A>T) c.11034A>T (p.Gln3678His) c.2185+20916A>T (n.2185+20916A>T) c.6446-3385A>T (n.6446-3385A>T) c.2177-3385A>T (n.2177-3385A>T) c.2292-2917A>T (n.2292-2917A>T) c.2319-2917A>T (n.2319-2917A>T) c.2204-3385A>T (n.2204-3385A>T) n.4543-3385A>T c.2186-11195A>T (n.2186-11195A>T) c.2221-3385A>T (n.2221-3385A>T) c.2186-10225A>T (n.2186-10225A>T) c.11007A>T (p.Gln3669His) c.2186-3385A>T (n.2186-3385A>T) c.2432-3385A>T (n.2432-3385A>T) c.8757A>T (p.Gln2919His) c.1058-3385A>T (n.1058-3385A>T) c.2130-3385A>T c.10566A>T (p.Gln3522His) c.11058A>T (p.Gln3686His) c.11025A>T (p.Gln3675His) c.10998A>T (p.Gln3666His) | |
13 | g.23332869T>C | CA483159389 | SACS | c.2186-20754A>G (n.2186-20754A>G) c.11034A>G (p.Gln3678=) c.2185+20916A>G (n.2185+20916A>G) c.6446-3385A>G (n.6446-3385A>G) c.2177-3385A>G (n.2177-3385A>G) c.2292-2917A>G (n.2292-2917A>G) c.2319-2917A>G (n.2319-2917A>G) c.2204-3385A>G (n.2204-3385A>G) n.4543-3385A>G c.2186-11195A>G (n.2186-11195A>G) c.2221-3385A>G (n.2221-3385A>G) c.2186-10225A>G (n.2186-10225A>G) c.11007A>G (p.Gln3669=) c.2186-3385A>G (n.2186-3385A>G) c.2432-3385A>G (n.2432-3385A>G) c.8757A>G (p.Gln2919=) c.1058-3385A>G (n.1058-3385A>G) c.2130-3385A>G c.10566A>G (p.Gln3522=) c.11058A>G (p.Gln3686=) c.11025A>G (p.Gln3675=) c.10998A>G (p.Gln3666=) | dbSNP |
13 | g.23332869T>G | CA387510944 | SACS | c.2186-20754A>C (n.2186-20754A>C) c.11034A>C (p.Gln3678His) c.2185+20916A>C (n.2185+20916A>C) c.6446-3385A>C (n.6446-3385A>C) c.2177-3385A>C (n.2177-3385A>C) c.2292-2917A>C (n.2292-2917A>C) c.2319-2917A>C (n.2319-2917A>C) c.2204-3385A>C (n.2204-3385A>C) n.4543-3385A>C c.2186-11195A>C (n.2186-11195A>C) c.2221-3385A>C (n.2221-3385A>C) c.2186-10225A>C (n.2186-10225A>C) c.11007A>C (p.Gln3669His) c.2186-3385A>C (n.2186-3385A>C) c.2432-3385A>C (n.2432-3385A>C) c.8757A>C (p.Gln2919His) c.1058-3385A>C (n.1058-3385A>C) c.2130-3385A>C c.10566A>C (p.Gln3522His) c.11058A>C (p.Gln3686His) c.11025A>C (p.Gln3675His) c.10998A>C (p.Gln3666His) | |
13 | g.23332869T= | CA2078632123 | SACS | c.2186-20754A= (n.2186-20754A=) c.11034A= (p.Gln3678=) c.2185+20916A= (n.2185+20916A=) c.6446-3385A= (n.6446-3385A=) c.2177-3385A= (n.2177-3385A=) c.2292-2917A= (n.2292-2917A=) c.2319-2917A= (n.2319-2917A=) c.2204-3385A= (n.2204-3385A=) n.4543-3385A= c.2186-11195A= (n.2186-11195A=) c.2221-3385A= (n.2221-3385A=) c.2186-10225A= (n.2186-10225A=) c.11007A= (p.Gln3669=) c.2186-3385A= (n.2186-3385A=) c.2432-3385A= (n.2432-3385A=) c.8757A= (p.Gln2919=) c.1058-3385A= (n.1058-3385A=) c.2130-3385A= c.10566A= (p.Gln3522=) c.11058A= (p.Gln3686=) c.11025A= (p.Gln3675=) c.10998A= (p.Gln3666=) | |
13 | g.23332870T>A | CA387510946 | SACS | c.2186-20755A>T (n.2186-20755A>T) c.11033A>T (p.Gln3678Leu) c.2185+20915A>T (n.2185+20915A>T) c.6446-3386A>T (n.6446-3386A>T) c.2177-3386A>T (n.2177-3386A>T) c.2292-2918A>T (n.2292-2918A>T) c.2319-2918A>T (n.2319-2918A>T) c.2204-3386A>T (n.2204-3386A>T) n.4543-3386A>T c.2186-11196A>T (n.2186-11196A>T) c.2221-3386A>T (n.2221-3386A>T) c.2186-10226A>T (n.2186-10226A>T) c.11006A>T (p.Gln3669Leu) c.2186-3386A>T (n.2186-3386A>T) c.2432-3386A>T (n.2432-3386A>T) c.8756A>T (p.Gln2919Leu) c.1058-3386A>T (n.1058-3386A>T) c.2130-3386A>T c.10565A>T (p.Gln3522Leu) c.11057A>T (p.Gln3686Leu) c.11024A>T (p.Gln3675Leu) c.10997A>T (p.Gln3666Leu) | |
13 | g.23332870T>C | CA387510947 | SACS | c.2186-20755A>G (n.2186-20755A>G) c.11033A>G (p.Gln3678Arg) c.2185+20915A>G (n.2185+20915A>G) c.6446-3386A>G (n.6446-3386A>G) c.2177-3386A>G (n.2177-3386A>G) c.2292-2918A>G (n.2292-2918A>G) c.2319-2918A>G (n.2319-2918A>G) c.2204-3386A>G (n.2204-3386A>G) n.4543-3386A>G c.2186-11196A>G (n.2186-11196A>G) c.2221-3386A>G (n.2221-3386A>G) c.2186-10226A>G (n.2186-10226A>G) c.11006A>G (p.Gln3669Arg) c.2186-3386A>G (n.2186-3386A>G) c.2432-3386A>G (n.2432-3386A>G) c.8756A>G (p.Gln2919Arg) c.1058-3386A>G (n.1058-3386A>G) c.2130-3386A>G c.10565A>G (p.Gln3522Arg) c.11057A>G (p.Gln3686Arg) c.11024A>G (p.Gln3675Arg) c.10997A>G (p.Gln3666Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332870T>G | CA387510948 | SACS | c.2186-20755A>C (n.2186-20755A>C) c.11033A>C (p.Gln3678Pro) c.2185+20915A>C (n.2185+20915A>C) c.6446-3386A>C (n.6446-3386A>C) c.2177-3386A>C (n.2177-3386A>C) c.2292-2918A>C (n.2292-2918A>C) c.2319-2918A>C (n.2319-2918A>C) c.2204-3386A>C (n.2204-3386A>C) n.4543-3386A>C c.2186-11196A>C (n.2186-11196A>C) c.2221-3386A>C (n.2221-3386A>C) c.2186-10226A>C (n.2186-10226A>C) c.11006A>C (p.Gln3669Pro) c.2186-3386A>C (n.2186-3386A>C) c.2432-3386A>C (n.2432-3386A>C) c.8756A>C (p.Gln2919Pro) c.1058-3386A>C (n.1058-3386A>C) c.2130-3386A>C c.10565A>C (p.Gln3522Pro) c.11057A>C (p.Gln3686Pro) c.11024A>C (p.Gln3675Pro) c.10997A>C (p.Gln3666Pro) | |
13 | g.23332870T= | CA2078632128 | SACS | c.2186-20755A= (n.2186-20755A=) c.11033A= (p.Gln3678=) c.2185+20915A= (n.2185+20915A=) c.6446-3386A= (n.6446-3386A=) c.2177-3386A= (n.2177-3386A=) c.2292-2918A= (n.2292-2918A=) c.2319-2918A= (n.2319-2918A=) c.2204-3386A= (n.2204-3386A=) n.4543-3386A= c.2186-11196A= (n.2186-11196A=) c.2221-3386A= (n.2221-3386A=) c.2186-10226A= (n.2186-10226A=) c.11006A= (p.Gln3669=) c.2186-3386A= (n.2186-3386A=) c.2432-3386A= (n.2432-3386A=) c.8756A= (p.Gln2919=) c.1058-3386A= (n.1058-3386A=) c.2130-3386A= c.10565A= (p.Gln3522=) c.11057A= (p.Gln3686=) c.11024A= (p.Gln3675=) c.10997A= (p.Gln3666=) | |
13 | g.23332871G>A | CA387510949 | SACS | c.2186-20756C>T (n.2186-20756C>T) c.11032C>T (p.Gln3678Ter) c.2185+20914C>T (n.2185+20914C>T) c.6446-3387C>T (n.6446-3387C>T) c.2177-3387C>T (n.2177-3387C>T) c.2292-2919C>T (n.2292-2919C>T) c.2319-2919C>T (n.2319-2919C>T) c.2204-3387C>T (n.2204-3387C>T) n.4543-3387C>T c.2186-11197C>T (n.2186-11197C>T) c.2221-3387C>T (n.2221-3387C>T) c.2186-10227C>T (n.2186-10227C>T) c.11005C>T (p.Gln3669Ter) c.2186-3387C>T (n.2186-3387C>T) c.2432-3387C>T (n.2432-3387C>T) c.8755C>T (p.Gln2919Ter) c.1058-3387C>T (n.1058-3387C>T) c.2130-3387C>T c.10564C>T (p.Gln3522Ter) c.11056C>T (p.Gln3686Ter) c.11023C>T (p.Gln3675Ter) c.10996C>T (p.Gln3666Ter) | |
13 | g.23332871G>C | CA387510950 | SACS | c.2186-20756C>G (n.2186-20756C>G) c.11032C>G (p.Gln3678Glu) c.2185+20914C>G (n.2185+20914C>G) c.6446-3387C>G (n.6446-3387C>G) c.2177-3387C>G (n.2177-3387C>G) c.2292-2919C>G (n.2292-2919C>G) c.2319-2919C>G (n.2319-2919C>G) c.2204-3387C>G (n.2204-3387C>G) n.4543-3387C>G c.2186-11197C>G (n.2186-11197C>G) c.2221-3387C>G (n.2221-3387C>G) c.2186-10227C>G (n.2186-10227C>G) c.11005C>G (p.Gln3669Glu) c.2186-3387C>G (n.2186-3387C>G) c.2432-3387C>G (n.2432-3387C>G) c.8755C>G (p.Gln2919Glu) c.1058-3387C>G (n.1058-3387C>G) c.2130-3387C>G c.10564C>G (p.Gln3522Glu) c.11056C>G (p.Gln3686Glu) c.11023C>G (p.Gln3675Glu) c.10996C>G (p.Gln3666Glu) | |
13 | g.23332871G>T | CA387510951 | SACS | c.2186-20756C>A (n.2186-20756C>A) c.11032C>A (p.Gln3678Lys) c.2185+20914C>A (n.2185+20914C>A) c.6446-3387C>A (n.6446-3387C>A) c.2177-3387C>A (n.2177-3387C>A) c.2292-2919C>A (n.2292-2919C>A) c.2319-2919C>A (n.2319-2919C>A) c.2204-3387C>A (n.2204-3387C>A) n.4543-3387C>A c.2186-11197C>A (n.2186-11197C>A) c.2221-3387C>A (n.2221-3387C>A) c.2186-10227C>A (n.2186-10227C>A) c.11005C>A (p.Gln3669Lys) c.2186-3387C>A (n.2186-3387C>A) c.2432-3387C>A (n.2432-3387C>A) c.8755C>A (p.Gln2919Lys) c.1058-3387C>A (n.1058-3387C>A) c.2130-3387C>A c.10564C>A (p.Gln3522Lys) c.11056C>A (p.Gln3686Lys) c.11023C>A (p.Gln3675Lys) c.10996C>A (p.Gln3666Lys) | |
13 | g.23332872A>C | CA483159398 | SACS | c.2186-20757T>G (n.2186-20757T>G) c.11031T>G (p.Pro3677=) c.2185+20913T>G (n.2185+20913T>G) c.6446-3388T>G (n.6446-3388T>G) c.2177-3388T>G (n.2177-3388T>G) c.2292-2920T>G (n.2292-2920T>G) c.2319-2920T>G (n.2319-2920T>G) c.2204-3388T>G (n.2204-3388T>G) n.4543-3388T>G c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G) c.2221-3388T>G (n.2221-3388T>G) c.2186-10228T>G (n.2186-10228T>G) c.11004T>G (p.Pro3668=) c.2186-3388T>G (n.2186-3388T>G) c.2432-3388T>G (n.2432-3388T>G) c.8754T>G (p.Pro2918=) c.1058-3388T>G (n.1058-3388T>G) c.2130-3388T>G c.10563T>G (p.Pro3521=) c.11055T>G (p.Pro3685=) c.11022T>G (p.Pro3674=) c.10995T>G (p.Pro3665=) | |
13 | g.23332872A>G | CA483159399 | SACS | c.2186-20757T>C (n.2186-20757T>C) c.11031T>C (p.Pro3677=) c.2185+20913T>C (n.2185+20913T>C) c.6446-3388T>C (n.6446-3388T>C) c.2177-3388T>C (n.2177-3388T>C) c.2292-2920T>C (n.2292-2920T>C) c.2319-2920T>C (n.2319-2920T>C) c.2204-3388T>C (n.2204-3388T>C) n.4543-3388T>C c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C) c.2221-3388T>C (n.2221-3388T>C) c.2186-10228T>C (n.2186-10228T>C) c.11004T>C (p.Pro3668=) c.2186-3388T>C (n.2186-3388T>C) c.2432-3388T>C (n.2432-3388T>C) c.8754T>C (p.Pro2918=) c.1058-3388T>C (n.1058-3388T>C) c.2130-3388T>C c.10563T>C (p.Pro3521=) c.11055T>C (p.Pro3685=) c.11022T>C (p.Pro3674=) c.10995T>C (p.Pro3665=) | |
13 | g.23332872A>T | CA483159396 | SACS | c.2186-20757T>A (n.2186-20757T>A) c.11031T>A (p.Pro3677=) c.2185+20913T>A (n.2185+20913T>A) c.6446-3388T>A (n.6446-3388T>A) c.2177-3388T>A (n.2177-3388T>A) c.2292-2920T>A (n.2292-2920T>A) c.2319-2920T>A (n.2319-2920T>A) c.2204-3388T>A (n.2204-3388T>A) n.4543-3388T>A c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A) c.2221-3388T>A (n.2221-3388T>A) c.2186-10228T>A (n.2186-10228T>A) c.11004T>A (p.Pro3668=) c.2186-3388T>A (n.2186-3388T>A) c.2432-3388T>A (n.2432-3388T>A) c.8754T>A (p.Pro2918=) c.1058-3388T>A (n.1058-3388T>A) c.2130-3388T>A c.10563T>A (p.Pro3521=) c.11055T>A (p.Pro3685=) c.11022T>A (p.Pro3674=) c.10995T>A (p.Pro3665=) | |
13 | g.23332873G>A | CA387510952 | SACS | c.2186-20758C>T (n.2186-20758C>T) c.11030C>T (p.Pro3677Leu) c.2185+20912C>T (n.2185+20912C>T) c.6446-3389C>T (n.6446-3389C>T) c.2177-3389C>T (n.2177-3389C>T) c.2292-2921C>T (n.2292-2921C>T) c.2319-2921C>T (n.2319-2921C>T) c.2204-3389C>T (n.2204-3389C>T) n.4543-3389C>T c.2186-11199C>T (n.2186-11199C>T) c.2221-3389C>T (n.2221-3389C>T) c.2186-10229C>T (n.2186-10229C>T) c.11003C>T (p.Pro3668Leu) c.2186-3389C>T (n.2186-3389C>T) c.2432-3389C>T (n.2432-3389C>T) c.8753C>T (p.Pro2918Leu) c.1058-3389C>T (n.1058-3389C>T) c.2130-3389C>T c.10562C>T (p.Pro3521Leu) c.11054C>T (p.Pro3685Leu) c.11021C>T (p.Pro3674Leu) c.10994C>T (p.Pro3665Leu) | |
13 | g.23332873G>C | CA387510954 | SACS | c.2186-20758C>G (n.2186-20758C>G) c.11030C>G (p.Pro3677Arg) c.2185+20912C>G (n.2185+20912C>G) c.6446-3389C>G (n.6446-3389C>G) c.2177-3389C>G (n.2177-3389C>G) c.2292-2921C>G (n.2292-2921C>G) c.2319-2921C>G (n.2319-2921C>G) c.2204-3389C>G (n.2204-3389C>G) n.4543-3389C>G c.2186-11199C>G (n.2186-11199C>G) c.2221-3389C>G (n.2221-3389C>G) c.2186-10229C>G (n.2186-10229C>G) c.11003C>G (p.Pro3668Arg) c.2186-3389C>G (n.2186-3389C>G) c.2432-3389C>G (n.2432-3389C>G) c.8753C>G (p.Pro2918Arg) c.1058-3389C>G (n.1058-3389C>G) c.2130-3389C>G c.10562C>G (p.Pro3521Arg) c.11054C>G (p.Pro3685Arg) c.11021C>G (p.Pro3674Arg) c.10994C>G (p.Pro3665Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332873G= | CA2078632132 | SACS | c.2186-20758C= (n.2186-20758C=) c.11030C= (p.Pro3677=) c.2185+20912C= (n.2185+20912C=) c.6446-3389C= (n.6446-3389C=) c.2177-3389C= (n.2177-3389C=) c.2292-2921C= (n.2292-2921C=) c.2319-2921C= (n.2319-2921C=) c.2204-3389C= (n.2204-3389C=) n.4543-3389C= c.2186-11199C= (n.2186-11199C=) c.2221-3389C= (n.2221-3389C=) c.2186-10229C= (n.2186-10229C=) c.11003C= (p.Pro3668=) c.2186-3389C= (n.2186-3389C=) c.2432-3389C= (n.2432-3389C=) c.8753C= (p.Pro2918=) c.1058-3389C= (n.1058-3389C=) c.2130-3389C= c.10562C= (p.Pro3521=) c.11054C= (p.Pro3685=) c.11021C= (p.Pro3674=) c.10994C= (p.Pro3665=) | |
13 | g.23332873G>T | CA387510953 | SACS | c.2186-20758C>A (n.2186-20758C>A) c.11030C>A (p.Pro3677His) c.2185+20912C>A (n.2185+20912C>A) c.6446-3389C>A (n.6446-3389C>A) c.2177-3389C>A (n.2177-3389C>A) c.2292-2921C>A (n.2292-2921C>A) c.2319-2921C>A (n.2319-2921C>A) c.2204-3389C>A (n.2204-3389C>A) n.4543-3389C>A c.2186-11199C>A (n.2186-11199C>A) c.2221-3389C>A (n.2221-3389C>A) c.2186-10229C>A (n.2186-10229C>A) c.11003C>A (p.Pro3668His) c.2186-3389C>A (n.2186-3389C>A) c.2432-3389C>A (n.2432-3389C>A) c.8753C>A (p.Pro2918His) c.1058-3389C>A (n.1058-3389C>A) c.2130-3389C>A c.10562C>A (p.Pro3521His) c.11054C>A (p.Pro3685His) c.11021C>A (p.Pro3674His) c.10994C>A (p.Pro3665His) | |
13 | g.23332874dup | CA912980173 | SACS | c.2186-20758dup (n.2186-20758dup) c.11030dup (p.Gln3678SerfsTer27) c.2185+20912dup (n.2185+20912dup) c.6446-3389dup (n.6446-3389dup) c.2177-3389dup (n.2177-3389dup) c.2292-2921dup (n.2292-2921dup) c.2319-2921dup (n.2319-2921dup) c.2204-3389dup (n.2204-3389dup) n.4543-3389dup c.2186-11199dup (n.2186-11199dup) c.2221-3389dup (n.2221-3389dup) c.2186-10229dup (n.2186-10229dup) c.11003dup (p.Gln3669SerfsTer27) c.2186-3389dup (n.2186-3389dup) c.2432-3389dup (n.2432-3389dup) c.8753dup (p.Gln2919SerfsTer27) c.1058-3389dup (n.1058-3389dup) c.2130-3389dup c.10562dup (p.Gln3522SerfsTer27) c.11054dup (p.Gln3686SerfsTer27) c.11021dup (p.Gln3675SerfsTer27) c.10994dup (p.Gln3666SerfsTer27) | |
13 | g.23332874G>A | CA387510955 | SACS | c.2186-20759C>T (n.2186-20759C>T) c.11029C>T (p.Pro3677Ser) c.2185+20911C>T (n.2185+20911C>T) c.6446-3390C>T (n.6446-3390C>T) c.2177-3390C>T (n.2177-3390C>T) c.2292-2922C>T (n.2292-2922C>T) c.2319-2922C>T (n.2319-2922C>T) c.2204-3390C>T (n.2204-3390C>T) n.4543-3390C>T c.2186-11200C>T (n.2186-11200C>T) c.2221-3390C>T (n.2221-3390C>T) c.2186-10230C>T (n.2186-10230C>T) c.11002C>T (p.Pro3668Ser) c.2186-3390C>T (n.2186-3390C>T) c.2432-3390C>T (n.2432-3390C>T) c.8752C>T (p.Pro2918Ser) c.1058-3390C>T (n.1058-3390C>T) c.2130-3390C>T c.10561C>T (p.Pro3521Ser) c.11053C>T (p.Pro3685Ser) c.11020C>T (p.Pro3674Ser) c.10993C>T (p.Pro3665Ser) | |
13 | g.23332874G>C | CA387510956 | SACS | c.2186-20759C>G (n.2186-20759C>G) c.11029C>G (p.Pro3677Ala) c.2185+20911C>G (n.2185+20911C>G) c.6446-3390C>G (n.6446-3390C>G) c.2177-3390C>G (n.2177-3390C>G) c.2292-2922C>G (n.2292-2922C>G) c.2319-2922C>G (n.2319-2922C>G) c.2204-3390C>G (n.2204-3390C>G) n.4543-3390C>G c.2186-11200C>G (n.2186-11200C>G) c.2221-3390C>G (n.2221-3390C>G) c.2186-10230C>G (n.2186-10230C>G) c.11002C>G (p.Pro3668Ala) c.2186-3390C>G (n.2186-3390C>G) c.2432-3390C>G (n.2432-3390C>G) c.8752C>G (p.Pro2918Ala) c.1058-3390C>G (n.1058-3390C>G) c.2130-3390C>G c.10561C>G (p.Pro3521Ala) c.11053C>G (p.Pro3685Ala) c.11020C>G (p.Pro3674Ala) c.10993C>G (p.Pro3665Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23332874G= | CA2078632139 | SACS | c.2186-20759C= (n.2186-20759C=) c.11029C= (p.Pro3677=) c.2185+20911C= (n.2185+20911C=) c.6446-3390C= (n.6446-3390C=) c.2177-3390C= (n.2177-3390C=) c.2292-2922C= (n.2292-2922C=) c.2319-2922C= (n.2319-2922C=) c.2204-3390C= (n.2204-3390C=) n.4543-3390C= c.2186-11200C= (n.2186-11200C=) c.2221-3390C= (n.2221-3390C=) c.2186-10230C= (n.2186-10230C=) c.11002C= (p.Pro3668=) c.2186-3390C= (n.2186-3390C=) c.2432-3390C= (n.2432-3390C=) c.8752C= (p.Pro2918=) c.1058-3390C= (n.1058-3390C=) c.2130-3390C= c.10561C= (p.Pro3521=) c.11053C= (p.Pro3685=) c.11020C= (p.Pro3674=) c.10993C= (p.Pro3665=) | |
13 | g.23332874G>T | CA387510957 | SACS | c.2186-20759C>A (n.2186-20759C>A) c.11029C>A (p.Pro3677Thr) c.2185+20911C>A (n.2185+20911C>A) c.6446-3390C>A (n.6446-3390C>A) c.2177-3390C>A (n.2177-3390C>A) c.2292-2922C>A (n.2292-2922C>A) c.2319-2922C>A (n.2319-2922C>A) c.2204-3390C>A (n.2204-3390C>A) n.4543-3390C>A c.2186-11200C>A (n.2186-11200C>A) c.2221-3390C>A (n.2221-3390C>A) c.2186-10230C>A (n.2186-10230C>A) c.11002C>A (p.Pro3668Thr) c.2186-3390C>A (n.2186-3390C>A) c.2432-3390C>A (n.2432-3390C>A) c.8752C>A (p.Pro2918Thr) c.1058-3390C>A (n.1058-3390C>A) c.2130-3390C>A c.10561C>A (p.Pro3521Thr) c.11053C>A (p.Pro3685Thr) c.11020C>A (p.Pro3674Thr) c.10993C>A (p.Pro3665Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23332874_23332883dup | CA658823447 | SACS | c.2186-20768_2186-20759dup (n.2186-20768_2186-20759dup) c.11020_11029dup (p.Pro3677GlnfsTer31) c.2185+20902_2185+20911dup (n.2185+20902_2185+20911dup) c.6446-3399_6446-3390dup (n.6446-3399_6446-3390dup) c.2177-3399_2177-3390dup (n.2177-3399_2177-3390dup) c.2292-2931_2292-2922dup (n.2292-2931_2292-2922dup) c.2319-2931_2319-2922dup (n.2319-2931_2319-2922dup) c.2204-3399_2204-3390dup (n.2204-3399_2204-3390dup) n.4543-3399_4543-3390dup c.2186-11209_2186-11200dup (n.2186-11209_2186-11200dup) c.2221-3399_2221-3390dup (n.2221-3399_2221-3390dup) c.2186-10239_2186-10230dup (n.2186-10239_2186-10230dup) c.10993_11002dup (p.Pro3668GlnfsTer31) c.2186-3399_2186-3390dup (n.2186-3399_2186-3390dup) c.2432-3399_2432-3390dup (n.2432-3399_2432-3390dup) c.8743_8752dup (p.Pro2918GlnfsTer31) c.1058-3399_1058-3390dup (n.1058-3399_1058-3390dup) c.2130-3399_2130-3390dup c.10552_10561dup (p.Pro3521GlnfsTer31) c.11044_11053dup (p.Pro3685GlnfsTer31) c.11011_11020dup (p.Pro3674GlnfsTer31) c.10984_10993dup (p.Pro3665GlnfsTer31) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332875A>C | CA387510958 | SACS | c.2186-20760T>G (n.2186-20760T>G) c.11028T>G (p.His3676Gln) c.2185+20910T>G (n.2185+20910T>G) c.6446-3391T>G (n.6446-3391T>G) c.2177-3391T>G (n.2177-3391T>G) c.2292-2923T>G (n.2292-2923T>G) c.2319-2923T>G (n.2319-2923T>G) c.2204-3391T>G (n.2204-3391T>G) n.4543-3391T>G c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G) c.2221-3391T>G (n.2221-3391T>G) c.2186-10231T>G (n.2186-10231T>G) c.11001T>G (p.His3667Gln) c.2186-3391T>G (n.2186-3391T>G) c.2432-3391T>G (n.2432-3391T>G) c.8751T>G (p.His2917Gln) c.1058-3391T>G (n.1058-3391T>G) c.2130-3391T>G c.10560T>G (p.His3520Gln) c.11052T>G (p.His3684Gln) c.11019T>G (p.His3673Gln) c.10992T>G (p.His3664Gln) | |
13 | g.23332875A>G | CA483159407 | SACS | c.2186-20760T>C (n.2186-20760T>C) c.11028T>C (p.His3676=) c.2185+20910T>C (n.2185+20910T>C) c.6446-3391T>C (n.6446-3391T>C) c.2177-3391T>C (n.2177-3391T>C) c.2292-2923T>C (n.2292-2923T>C) c.2319-2923T>C (n.2319-2923T>C) c.2204-3391T>C (n.2204-3391T>C) n.4543-3391T>C c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C) c.2221-3391T>C (n.2221-3391T>C) c.2186-10231T>C (n.2186-10231T>C) c.11001T>C (p.His3667=) c.2186-3391T>C (n.2186-3391T>C) c.2432-3391T>C (n.2432-3391T>C) c.8751T>C (p.His2917=) c.1058-3391T>C (n.1058-3391T>C) c.2130-3391T>C c.10560T>C (p.His3520=) c.11052T>C (p.His3684=) c.11019T>C (p.His3673=) c.10992T>C (p.His3664=) | |
13 | g.23332875A>T | CA387510959 | SACS | c.2186-20760T>A (n.2186-20760T>A) c.11028T>A (p.His3676Gln) c.2185+20910T>A (n.2185+20910T>A) c.6446-3391T>A (n.6446-3391T>A) c.2177-3391T>A (n.2177-3391T>A) c.2292-2923T>A (n.2292-2923T>A) c.2319-2923T>A (n.2319-2923T>A) c.2204-3391T>A (n.2204-3391T>A) n.4543-3391T>A c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A) c.2221-3391T>A (n.2221-3391T>A) c.2186-10231T>A (n.2186-10231T>A) c.11001T>A (p.His3667Gln) c.2186-3391T>A (n.2186-3391T>A) c.2432-3391T>A (n.2432-3391T>A) c.8751T>A (p.His2917Gln) c.1058-3391T>A (n.1058-3391T>A) c.2130-3391T>A c.10560T>A (p.His3520Gln) c.11052T>A (p.His3684Gln) c.11019T>A (p.His3673Gln) c.10992T>A (p.His3664Gln) | |
13 | g.23332876T>A | CA387510960 | SACS | c.2186-20761A>T (n.2186-20761A>T) c.11027A>T (p.His3676Leu) c.2185+20909A>T (n.2185+20909A>T) c.6446-3392A>T (n.6446-3392A>T) c.2177-3392A>T (n.2177-3392A>T) c.2292-2924A>T (n.2292-2924A>T) c.2319-2924A>T (n.2319-2924A>T) c.2204-3392A>T (n.2204-3392A>T) n.4543-3392A>T c.2186-11202A>T (n.2186-11202A>T) c.2221-3392A>T (n.2221-3392A>T) c.2186-10232A>T (n.2186-10232A>T) c.11000A>T (p.His3667Leu) c.2186-3392A>T (n.2186-3392A>T) c.2432-3392A>T (n.2432-3392A>T) c.8750A>T (p.His2917Leu) c.1058-3392A>T (n.1058-3392A>T) c.2130-3392A>T c.10559A>T (p.His3520Leu) c.11051A>T (p.His3684Leu) c.11018A>T (p.His3673Leu) c.10991A>T (p.His3664Leu) | |
13 | g.23332876T>C | CA387510961 | SACS | c.2186-20761A>G (n.2186-20761A>G) c.11027A>G (p.His3676Arg) c.2185+20909A>G (n.2185+20909A>G) c.6446-3392A>G (n.6446-3392A>G) c.2177-3392A>G (n.2177-3392A>G) c.2292-2924A>G (n.2292-2924A>G) c.2319-2924A>G (n.2319-2924A>G) c.2204-3392A>G (n.2204-3392A>G) n.4543-3392A>G c.2186-11202A>G (n.2186-11202A>G) c.2221-3392A>G (n.2221-3392A>G) c.2186-10232A>G (n.2186-10232A>G) c.11000A>G (p.His3667Arg) c.2186-3392A>G (n.2186-3392A>G) c.2432-3392A>G (n.2432-3392A>G) c.8750A>G (p.His2917Arg) c.1058-3392A>G (n.1058-3392A>G) c.2130-3392A>G c.10559A>G (p.His3520Arg) c.11051A>G (p.His3684Arg) c.11018A>G (p.His3673Arg) c.10991A>G (p.His3664Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23332876T>G | CA387510962 | SACS | c.2186-20761A>C (n.2186-20761A>C) c.11027A>C (p.His3676Pro) c.2185+20909A>C (n.2185+20909A>C) c.6446-3392A>C (n.6446-3392A>C) c.2177-3392A>C (n.2177-3392A>C) c.2292-2924A>C (n.2292-2924A>C) c.2319-2924A>C (n.2319-2924A>C) c.2204-3392A>C (n.2204-3392A>C) n.4543-3392A>C c.2186-11202A>C (n.2186-11202A>C) c.2221-3392A>C (n.2221-3392A>C) c.2186-10232A>C (n.2186-10232A>C) c.11000A>C (p.His3667Pro) c.2186-3392A>C (n.2186-3392A>C) c.2432-3392A>C (n.2432-3392A>C) c.8750A>C (p.His2917Pro) c.1058-3392A>C (n.1058-3392A>C) c.2130-3392A>C c.10559A>C (p.His3520Pro) c.11051A>C (p.His3684Pro) c.11018A>C (p.His3673Pro) c.10991A>C (p.His3664Pro) | |
13 | g.23332877G>A | CA387510963 | SACS | c.2186-20762C>T (n.2186-20762C>T) c.11026C>T (p.His3676Tyr) c.2185+20908C>T (n.2185+20908C>T) c.6446-3393C>T (n.6446-3393C>T) c.2177-3393C>T (n.2177-3393C>T) c.2292-2925C>T (n.2292-2925C>T) c.2319-2925C>T (n.2319-2925C>T) c.2204-3393C>T (n.2204-3393C>T) n.4543-3393C>T c.2186-11203C>T (n.2186-11203C>T) c.2221-3393C>T (n.2221-3393C>T) c.2186-10233C>T (n.2186-10233C>T) c.10999C>T (p.His3667Tyr) c.2186-3393C>T (n.2186-3393C>T) c.2432-3393C>T (n.2432-3393C>T) c.8749C>T (p.His2917Tyr) c.1058-3393C>T (n.1058-3393C>T) c.2130-3393C>T c.10558C>T (p.His3520Tyr) c.11050C>T (p.His3684Tyr) c.11017C>T (p.His3673Tyr) c.10990C>T (p.His3664Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23332877G>C | CA387510964 | SACS | c.2186-20762C>G (n.2186-20762C>G) c.11026C>G (p.His3676Asp) c.2185+20908C>G (n.2185+20908C>G) c.6446-3393C>G (n.6446-3393C>G) c.2177-3393C>G (n.2177-3393C>G) c.2292-2925C>G (n.2292-2925C>G) c.2319-2925C>G (n.2319-2925C>G) c.2204-3393C>G (n.2204-3393C>G) n.4543-3393C>G c.2186-11203C>G (n.2186-11203C>G) c.2221-3393C>G (n.2221-3393C>G) c.2186-10233C>G (n.2186-10233C>G) c.10999C>G (p.His3667Asp) c.2186-3393C>G (n.2186-3393C>G) c.2432-3393C>G (n.2432-3393C>G) c.8749C>G (p.His2917Asp) c.1058-3393C>G (n.1058-3393C>G) c.2130-3393C>G c.10558C>G (p.His3520Asp) c.11050C>G (p.His3684Asp) c.11017C>G (p.His3673Asp) c.10990C>G (p.His3664Asp) | |
13 | g.23332877G>T | CA387510965 | SACS | c.2186-20762C>A (n.2186-20762C>A) c.11026C>A (p.His3676Asn) c.2185+20908C>A (n.2185+20908C>A) c.6446-3393C>A (n.6446-3393C>A) c.2177-3393C>A (n.2177-3393C>A) c.2292-2925C>A (n.2292-2925C>A) c.2319-2925C>A (n.2319-2925C>A) c.2204-3393C>A (n.2204-3393C>A) n.4543-3393C>A c.2186-11203C>A (n.2186-11203C>A) c.2221-3393C>A (n.2221-3393C>A) c.2186-10233C>A (n.2186-10233C>A) c.10999C>A (p.His3667Asn) c.2186-3393C>A (n.2186-3393C>A) c.2432-3393C>A (n.2432-3393C>A) c.8749C>A (p.His2917Asn) c.1058-3393C>A (n.1058-3393C>A) c.2130-3393C>A c.10558C>A (p.His3520Asn) c.11050C>A (p.His3684Asn) c.11017C>A (p.His3673Asn) c.10990C>A (p.His3664Asn) | |
13 | g.23332878A>C | CA387510966 | SACS | c.2186-20763T>G (n.2186-20763T>G) c.11025T>G (p.Phe3675Leu) c.2185+20907T>G (n.2185+20907T>G) c.6446-3394T>G (n.6446-3394T>G) c.2177-3394T>G (n.2177-3394T>G) c.2292-2926T>G (n.2292-2926T>G) c.2319-2926T>G (n.2319-2926T>G) c.2204-3394T>G (n.2204-3394T>G) n.4543-3394T>G c.2186-11204T>G (n.2186-11204T>G) c.2221-3394T>G (n.2221-3394T>G) c.2186-10234T>G (n.2186-10234T>G) c.10998T>G (p.Phe3666Leu) c.2186-3394T>G (n.2186-3394T>G) c.2432-3394T>G (n.2432-3394T>G) c.8748T>G (p.Phe2916Leu) c.1058-3394T>G (n.1058-3394T>G) c.2130-3394T>G c.10557T>G (p.Phe3519Leu) c.11049T>G (p.Phe3683Leu) c.11016T>G (p.Phe3672Leu) c.10989T>G (p.Phe3663Leu) | |
13 | g.23332878A>G | CA483159411 | SACS | c.2186-20763T>C (n.2186-20763T>C) c.11025T>C (p.Phe3675=) c.2185+20907T>C (n.2185+20907T>C) c.6446-3394T>C (n.6446-3394T>C) c.2177-3394T>C (n.2177-3394T>C) c.2292-2926T>C (n.2292-2926T>C) c.2319-2926T>C (n.2319-2926T>C) c.2204-3394T>C (n.2204-3394T>C) n.4543-3394T>C c.2186-11204T>C (n.2186-11204T>C) c.2221-3394T>C (n.2221-3394T>C) c.2186-10234T>C (n.2186-10234T>C) c.10998T>C (p.Phe3666=) c.2186-3394T>C (n.2186-3394T>C) c.2432-3394T>C (n.2432-3394T>C) c.8748T>C (p.Phe2916=) c.1058-3394T>C (n.1058-3394T>C) c.2130-3394T>C c.10557T>C (p.Phe3519=) c.11049T>C (p.Phe3683=) c.11016T>C (p.Phe3672=) c.10989T>C (p.Phe3663=) | |
13 | g.23332878A>T | CA387510967 | SACS | c.2186-20763T>A (n.2186-20763T>A) c.11025T>A (p.Phe3675Leu) c.2185+20907T>A (n.2185+20907T>A) c.6446-3394T>A (n.6446-3394T>A) c.2177-3394T>A (n.2177-3394T>A) c.2292-2926T>A (n.2292-2926T>A) c.2319-2926T>A (n.2319-2926T>A) c.2204-3394T>A (n.2204-3394T>A) n.4543-3394T>A c.2186-11204T>A (n.2186-11204T>A) c.2221-3394T>A (n.2221-3394T>A) c.2186-10234T>A (n.2186-10234T>A) c.10998T>A (p.Phe3666Leu) c.2186-3394T>A (n.2186-3394T>A) c.2432-3394T>A (n.2432-3394T>A) c.8748T>A (p.Phe2916Leu) c.1058-3394T>A (n.1058-3394T>A) c.2130-3394T>A c.10557T>A (p.Phe3519Leu) c.11049T>A (p.Phe3683Leu) c.11016T>A (p.Phe3672Leu) c.10989T>A (p.Phe3663Leu) | |
13 | g.23332879A= | CA2078632143 | SACS | c.2186-20764T= (n.2186-20764T=) c.11024T= (p.Phe3675=) c.2185+20906T= (n.2185+20906T=) c.6446-3395T= (n.6446-3395T=) c.2177-3395T= (n.2177-3395T=) c.2292-2927T= (n.2292-2927T=) c.2319-2927T= (n.2319-2927T=) c.2204-3395T= (n.2204-3395T=) n.4543-3395T= c.2186-11205T= (n.2186-11205T=) c.2221-3395T= (n.2221-3395T=) c.2186-10235T= (n.2186-10235T=) c.10997T= (p.Phe3666=) c.2186-3395T= (n.2186-3395T=) c.2432-3395T= (n.2432-3395T=) c.8747T= (p.Phe2916=) c.1058-3395T= (n.1058-3395T=) c.2130-3395T= c.10556T= (p.Phe3519=) c.11048T= (p.Phe3683=) c.11015T= (p.Phe3672=) c.10988T= (p.Phe3663=) | |
13 | g.23332879A>C | CA387510968 | SACS | c.2186-20764T>G (n.2186-20764T>G) c.11024T>G (p.Phe3675Cys) c.2185+20906T>G (n.2185+20906T>G) c.6446-3395T>G (n.6446-3395T>G) c.2177-3395T>G (n.2177-3395T>G) c.2292-2927T>G (n.2292-2927T>G) c.2319-2927T>G (n.2319-2927T>G) c.2204-3395T>G (n.2204-3395T>G) n.4543-3395T>G c.2186-11205T>G (n.2186-11205T>G) c.2221-3395T>G (n.2221-3395T>G) c.2186-10235T>G (n.2186-10235T>G) c.10997T>G (p.Phe3666Cys) c.2186-3395T>G (n.2186-3395T>G) c.2432-3395T>G (n.2432-3395T>G) c.8747T>G (p.Phe2916Cys) c.1058-3395T>G (n.1058-3395T>G) c.2130-3395T>G c.10556T>G (p.Phe3519Cys) c.11048T>G (p.Phe3683Cys) c.11015T>G (p.Phe3672Cys) c.10988T>G (p.Phe3663Cys) | |
13 | g.23332879A>G | CA387510970 | SACS | c.2186-20764T>C (n.2186-20764T>C) c.11024T>C (p.Phe3675Ser) c.2185+20906T>C (n.2185+20906T>C) c.6446-3395T>C (n.6446-3395T>C) c.2177-3395T>C (n.2177-3395T>C) c.2292-2927T>C (n.2292-2927T>C) c.2319-2927T>C (n.2319-2927T>C) c.2204-3395T>C (n.2204-3395T>C) n.4543-3395T>C c.2186-11205T>C (n.2186-11205T>C) c.2221-3395T>C (n.2221-3395T>C) c.2186-10235T>C (n.2186-10235T>C) c.10997T>C (p.Phe3666Ser) c.2186-3395T>C (n.2186-3395T>C) c.2432-3395T>C (n.2432-3395T>C) c.8747T>C (p.Phe2916Ser) c.1058-3395T>C (n.1058-3395T>C) c.2130-3395T>C c.10556T>C (p.Phe3519Ser) c.11048T>C (p.Phe3683Ser) c.11015T>C (p.Phe3672Ser) c.10988T>C (p.Phe3663Ser) | |
13 | g.23332879A>T | CA387510969 | SACS | c.2186-20764T>A (n.2186-20764T>A) c.11024T>A (p.Phe3675Tyr) c.2185+20906T>A (n.2185+20906T>A) c.6446-3395T>A (n.6446-3395T>A) c.2177-3395T>A (n.2177-3395T>A) c.2292-2927T>A (n.2292-2927T>A) c.2319-2927T>A (n.2319-2927T>A) c.2204-3395T>A (n.2204-3395T>A) n.4543-3395T>A c.2186-11205T>A (n.2186-11205T>A) c.2221-3395T>A (n.2221-3395T>A) c.2186-10235T>A (n.2186-10235T>A) c.10997T>A (p.Phe3666Tyr) c.2186-3395T>A (n.2186-3395T>A) c.2432-3395T>A (n.2432-3395T>A) c.8747T>A (p.Phe2916Tyr) c.1058-3395T>A (n.1058-3395T>A) c.2130-3395T>A c.10556T>A (p.Phe3519Tyr) c.11048T>A (p.Phe3683Tyr) c.11015T>A (p.Phe3672Tyr) c.10988T>A (p.Phe3663Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332880A= | CA2078632145 | SACS | c.2186-20765T= (n.2186-20765T=) c.11023T= (p.Phe3675=) c.2185+20905T= (n.2185+20905T=) c.6446-3396T= (n.6446-3396T=) c.2177-3396T= (n.2177-3396T=) c.2292-2928T= (n.2292-2928T=) c.2319-2928T= (n.2319-2928T=) c.2204-3396T= (n.2204-3396T=) n.4543-3396T= c.2186-11206T= (n.2186-11206T=) c.2221-3396T= (n.2221-3396T=) c.2186-10236T= (n.2186-10236T=) c.10996T= (p.Phe3666=) c.2186-3396T= (n.2186-3396T=) c.2432-3396T= (n.2432-3396T=) c.8746T= (p.Phe2916=) c.1058-3396T= (n.1058-3396T=) c.2130-3396T= c.10555T= (p.Phe3519=) c.11047T= (p.Phe3683=) c.11014T= (p.Phe3672=) c.10987T= (p.Phe3663=) | |
13 | g.23332880A>C | CA387510971 | SACS | c.2186-20765T>G (n.2186-20765T>G) c.11023T>G (p.Phe3675Val) c.2185+20905T>G (n.2185+20905T>G) c.6446-3396T>G (n.6446-3396T>G) c.2177-3396T>G (n.2177-3396T>G) c.2292-2928T>G (n.2292-2928T>G) c.2319-2928T>G (n.2319-2928T>G) c.2204-3396T>G (n.2204-3396T>G) n.4543-3396T>G c.2186-11206T>G (n.2186-11206T>G) c.2221-3396T>G (n.2221-3396T>G) c.2186-10236T>G (n.2186-10236T>G) c.10996T>G (p.Phe3666Val) c.2186-3396T>G (n.2186-3396T>G) c.2432-3396T>G (n.2432-3396T>G) c.8746T>G (p.Phe2916Val) c.1058-3396T>G (n.1058-3396T>G) c.2130-3396T>G c.10555T>G (p.Phe3519Val) c.11047T>G (p.Phe3683Val) c.11014T>G (p.Phe3672Val) c.10987T>G (p.Phe3663Val) | |
13 | g.23332880A>G | CA387510972 | SACS | c.2186-20765T>C (n.2186-20765T>C) c.11023T>C (p.Phe3675Leu) c.2185+20905T>C (n.2185+20905T>C) c.6446-3396T>C (n.6446-3396T>C) c.2177-3396T>C (n.2177-3396T>C) c.2292-2928T>C (n.2292-2928T>C) c.2319-2928T>C (n.2319-2928T>C) c.2204-3396T>C (n.2204-3396T>C) n.4543-3396T>C c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C) c.2221-3396T>C (n.2221-3396T>C) c.2186-10236T>C (n.2186-10236T>C) c.10996T>C (p.Phe3666Leu) c.2186-3396T>C (n.2186-3396T>C) c.2432-3396T>C (n.2432-3396T>C) c.8746T>C (p.Phe2916Leu) c.1058-3396T>C (n.1058-3396T>C) c.2130-3396T>C c.10555T>C (p.Phe3519Leu) c.11047T>C (p.Phe3683Leu) c.11014T>C (p.Phe3672Leu) c.10987T>C (p.Phe3663Leu) | |
13 | g.23332880A>T | CA387510973 | SACS | c.2186-20765T>A (n.2186-20765T>A) c.11023T>A (p.Phe3675Ile) c.2185+20905T>A (n.2185+20905T>A) c.6446-3396T>A (n.6446-3396T>A) c.2177-3396T>A (n.2177-3396T>A) c.2292-2928T>A (n.2292-2928T>A) c.2319-2928T>A (n.2319-2928T>A) c.2204-3396T>A (n.2204-3396T>A) n.4543-3396T>A c.2186-11206T>A (n.2186-11206T>A) c.2221-3396T>A (n.2221-3396T>A) c.2186-10236T>A (n.2186-10236T>A) c.10996T>A (p.Phe3666Ile) c.2186-3396T>A (n.2186-3396T>A) c.2432-3396T>A (n.2432-3396T>A) c.8746T>A (p.Phe2916Ile) c.1058-3396T>A (n.1058-3396T>A) c.2130-3396T>A c.10555T>A (p.Phe3519Ile) c.11047T>A (p.Phe3683Ile) c.11014T>A (p.Phe3672Ile) c.10987T>A (p.Phe3663Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332881T>A | CA387510974 | SACS | c.2186-20766A>T (n.2186-20766A>T) c.11022A>T (p.Arg3674Ser) c.2185+20904A>T (n.2185+20904A>T) c.6446-3397A>T (n.6446-3397A>T) c.2177-3397A>T (n.2177-3397A>T) c.2292-2929A>T (n.2292-2929A>T) c.2319-2929A>T (n.2319-2929A>T) c.2204-3397A>T (n.2204-3397A>T) n.4543-3397A>T c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T) c.2221-3397A>T (n.2221-3397A>T) c.2186-10237A>T (n.2186-10237A>T) c.10995A>T (p.Arg3665Ser) c.2186-3397A>T (n.2186-3397A>T) c.2432-3397A>T (n.2432-3397A>T) c.8745A>T (p.Arg2915Ser) c.1058-3397A>T (n.1058-3397A>T) c.2130-3397A>T c.10554A>T (p.Arg3518Ser) c.11046A>T (p.Arg3682Ser) c.11013A>T (p.Arg3671Ser) c.10986A>T (p.Arg3662Ser) | |
13 | g.23332881T>C | CA483159420 | SACS | c.2186-20766A>G (n.2186-20766A>G) c.11022A>G (p.Arg3674=) c.2185+20904A>G (n.2185+20904A>G) c.6446-3397A>G (n.6446-3397A>G) c.2177-3397A>G (n.2177-3397A>G) c.2292-2929A>G (n.2292-2929A>G) c.2319-2929A>G (n.2319-2929A>G) c.2204-3397A>G (n.2204-3397A>G) n.4543-3397A>G c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G) c.2221-3397A>G (n.2221-3397A>G) c.2186-10237A>G (n.2186-10237A>G) c.10995A>G (p.Arg3665=) c.2186-3397A>G (n.2186-3397A>G) c.2432-3397A>G (n.2432-3397A>G) c.8745A>G (p.Arg2915=) c.1058-3397A>G (n.1058-3397A>G) c.2130-3397A>G c.10554A>G (p.Arg3518=) c.11046A>G (p.Arg3682=) c.11013A>G (p.Arg3671=) c.10986A>G (p.Arg3662=) | |
13 | g.23332881T>G | CA387510975 | SACS | c.2186-20766A>C (n.2186-20766A>C) c.11022A>C (p.Arg3674Ser) c.2185+20904A>C (n.2185+20904A>C) c.6446-3397A>C (n.6446-3397A>C) c.2177-3397A>C (n.2177-3397A>C) c.2292-2929A>C (n.2292-2929A>C) c.2319-2929A>C (n.2319-2929A>C) c.2204-3397A>C (n.2204-3397A>C) n.4543-3397A>C c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C) c.2221-3397A>C (n.2221-3397A>C) c.2186-10237A>C (n.2186-10237A>C) c.10995A>C (p.Arg3665Ser) c.2186-3397A>C (n.2186-3397A>C) c.2432-3397A>C (n.2432-3397A>C) c.8745A>C (p.Arg2915Ser) c.1058-3397A>C (n.1058-3397A>C) c.2130-3397A>C c.10554A>C (p.Arg3518Ser) c.11046A>C (p.Arg3682Ser) c.11013A>C (p.Arg3671Ser) c.10986A>C (p.Arg3662Ser) | |
13 | g.23332882C>A | CA387510976 | SACS | c.2186-20767G>T (n.2186-20767G>T) c.11021G>T (p.Arg3674Ile) c.2185+20903G>T (n.2185+20903G>T) c.6446-3398G>T (n.6446-3398G>T) c.2177-3398G>T (n.2177-3398G>T) c.2292-2930G>T (n.2292-2930G>T) c.2319-2930G>T (n.2319-2930G>T) c.2204-3398G>T (n.2204-3398G>T) n.4543-3398G>T c.2186-11208G>T (n.2186-11208G>T) c.2221-3398G>T (n.2221-3398G>T) c.2186-10238G>T (n.2186-10238G>T) c.10994G>T (p.Arg3665Ile) c.2186-3398G>T (n.2186-3398G>T) c.2432-3398G>T (n.2432-3398G>T) c.8744G>T (p.Arg2915Ile) c.1058-3398G>T (n.1058-3398G>T) c.2130-3398G>T c.10553G>T (p.Arg3518Ile) c.11045G>T (p.Arg3682Ile) c.11012G>T (p.Arg3671Ile) c.10985G>T (p.Arg3662Ile) | COSMIC |
13 | g.23332882C= | CA2078632148 | SACS | c.2186-20767G= (n.2186-20767G=) c.11021G= (p.Arg3674=) c.2185+20903G= (n.2185+20903G=) c.6446-3398G= (n.6446-3398G=) c.2177-3398G= (n.2177-3398G=) c.2292-2930G= (n.2292-2930G=) c.2319-2930G= (n.2319-2930G=) c.2204-3398G= (n.2204-3398G=) n.4543-3398G= c.2186-11208G= (n.2186-11208G=) c.2221-3398G= (n.2221-3398G=) c.2186-10238G= (n.2186-10238G=) c.10994G= (p.Arg3665=) c.2186-3398G= (n.2186-3398G=) c.2432-3398G= (n.2432-3398G=) c.8744G= (p.Arg2915=) c.1058-3398G= (n.1058-3398G=) c.2130-3398G= c.10553G= (p.Arg3518=) c.11045G= (p.Arg3682=) c.11012G= (p.Arg3671=) c.10985G= (p.Arg3662=) | |
13 | g.23332882C>G | CA387510977 | SACS | c.2186-20767G>C (n.2186-20767G>C) c.11021G>C (p.Arg3674Thr) c.2185+20903G>C (n.2185+20903G>C) c.6446-3398G>C (n.6446-3398G>C) c.2177-3398G>C (n.2177-3398G>C) c.2292-2930G>C (n.2292-2930G>C) c.2319-2930G>C (n.2319-2930G>C) c.2204-3398G>C (n.2204-3398G>C) n.4543-3398G>C c.2186-11208G>C (n.2186-11208G>C) c.2221-3398G>C (n.2221-3398G>C) c.2186-10238G>C (n.2186-10238G>C) c.10994G>C (p.Arg3665Thr) c.2186-3398G>C (n.2186-3398G>C) c.2432-3398G>C (n.2432-3398G>C) c.8744G>C (p.Arg2915Thr) c.1058-3398G>C (n.1058-3398G>C) c.2130-3398G>C c.10553G>C (p.Arg3518Thr) c.11045G>C (p.Arg3682Thr) c.11012G>C (p.Arg3671Thr) c.10985G>C (p.Arg3662Thr) | |
13 | g.23332882C>T | CA387510978 | SACS | c.2186-20767G>A (n.2186-20767G>A) c.11021G>A (p.Arg3674Lys) c.2185+20903G>A (n.2185+20903G>A) c.6446-3398G>A (n.6446-3398G>A) c.2177-3398G>A (n.2177-3398G>A) c.2292-2930G>A (n.2292-2930G>A) c.2319-2930G>A (n.2319-2930G>A) c.2204-3398G>A (n.2204-3398G>A) n.4543-3398G>A c.2186-11208G>A (n.2186-11208G>A) c.2221-3398G>A (n.2221-3398G>A) c.2186-10238G>A (n.2186-10238G>A) c.10994G>A (p.Arg3665Lys) c.2186-3398G>A (n.2186-3398G>A) c.2432-3398G>A (n.2432-3398G>A) c.8744G>A (p.Arg2915Lys) c.1058-3398G>A (n.1058-3398G>A) c.2130-3398G>A c.10553G>A (p.Arg3518Lys) c.11045G>A (p.Arg3682Lys) c.11012G>A (p.Arg3671Lys) c.10985G>A (p.Arg3662Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332883T>A | CA387510979 | SACS | c.2186-20768A>T (n.2186-20768A>T) c.11020A>T (p.Arg3674Ter) c.2185+20902A>T (n.2185+20902A>T) c.6446-3399A>T (n.6446-3399A>T) c.2177-3399A>T (n.2177-3399A>T) c.2292-2931A>T (n.2292-2931A>T) c.2319-2931A>T (n.2319-2931A>T) c.2204-3399A>T (n.2204-3399A>T) n.4543-3399A>T c.2186-11209A>T (n.2186-11209A>T) c.2221-3399A>T (n.2221-3399A>T) c.2186-10239A>T (n.2186-10239A>T) c.10993A>T (p.Arg3665Ter) c.2186-3399A>T (n.2186-3399A>T) c.2432-3399A>T (n.2432-3399A>T) c.8743A>T (p.Arg2915Ter) c.1058-3399A>T (n.1058-3399A>T) c.2130-3399A>T c.10552A>T (p.Arg3518Ter) c.11044A>T (p.Arg3682Ter) c.11011A>T (p.Arg3671Ter) c.10984A>T (p.Arg3662Ter) | |
13 | g.23332883T>C | CA6910354 | SACS | c.2186-20768A>G (n.2186-20768A>G) c.11020A>G (p.Arg3674Gly) c.2185+20902A>G (n.2185+20902A>G) c.6446-3399A>G (n.6446-3399A>G) c.2177-3399A>G (n.2177-3399A>G) c.2292-2931A>G (n.2292-2931A>G) c.2319-2931A>G (n.2319-2931A>G) c.2204-3399A>G (n.2204-3399A>G) n.4543-3399A>G c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G) c.2221-3399A>G (n.2221-3399A>G) c.2186-10239A>G (n.2186-10239A>G) c.10993A>G (p.Arg3665Gly) c.2186-3399A>G (n.2186-3399A>G) c.2432-3399A>G (n.2432-3399A>G) c.8743A>G (p.Arg2915Gly) c.1058-3399A>G (n.1058-3399A>G) c.2130-3399A>G c.10552A>G (p.Arg3518Gly) c.11044A>G (p.Arg3682Gly) c.11011A>G (p.Arg3671Gly) c.10984A>G (p.Arg3662Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332883T>G | CA483159423 | SACS | c.2186-20768A>C (n.2186-20768A>C) c.11020A>C (p.Arg3674=) c.2185+20902A>C (n.2185+20902A>C) c.6446-3399A>C (n.6446-3399A>C) c.2177-3399A>C (n.2177-3399A>C) c.2292-2931A>C (n.2292-2931A>C) c.2319-2931A>C (n.2319-2931A>C) c.2204-3399A>C (n.2204-3399A>C) n.4543-3399A>C c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C) c.2221-3399A>C (n.2221-3399A>C) c.2186-10239A>C (n.2186-10239A>C) c.10993A>C (p.Arg3665=) c.2186-3399A>C (n.2186-3399A>C) c.2432-3399A>C (n.2432-3399A>C) c.8743A>C (p.Arg2915=) c.1058-3399A>C (n.1058-3399A>C) c.2130-3399A>C c.10552A>C (p.Arg3518=) c.11044A>C (p.Arg3682=) c.11011A>C (p.Arg3671=) c.10984A>C (p.Arg3662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332883T= | CA2078632150 | SACS | c.2186-20768A= (n.2186-20768A=) c.11020A= (p.Arg3674=) c.2185+20902A= (n.2185+20902A=) c.6446-3399A= (n.6446-3399A=) c.2177-3399A= (n.2177-3399A=) c.2292-2931A= (n.2292-2931A=) c.2319-2931A= (n.2319-2931A=) c.2204-3399A= (n.2204-3399A=) n.4543-3399A= c.2186-11209A= (n.2186-11209A=) c.2221-3399A= (n.2221-3399A=) c.2186-10239A= (n.2186-10239A=) c.10993A= (p.Arg3665=) c.2186-3399A= (n.2186-3399A=) c.2432-3399A= (n.2432-3399A=) c.8743A= (p.Arg2915=) c.1058-3399A= (n.1058-3399A=) c.2130-3399A= c.10552A= (p.Arg3518=) c.11044A= (p.Arg3682=) c.11011A= (p.Arg3671=) c.10984A= (p.Arg3662=) | |
13 | g.23332884A= | CA2078632152 | SACS | c.2186-20769T= (n.2186-20769T=) c.11019T= (p.Ile3673=) c.2185+20901T= (n.2185+20901T=) c.6446-3400T= (n.6446-3400T=) c.2177-3400T= (n.2177-3400T=) c.2292-2932T= (n.2292-2932T=) c.2319-2932T= (n.2319-2932T=) c.2204-3400T= (n.2204-3400T=) n.4543-3400T= c.2186-11210T= (n.2186-11210T=) c.2221-3400T= (n.2221-3400T=) c.2186-10240T= (n.2186-10240T=) c.10992T= (p.Ile3664=) c.2186-3400T= (n.2186-3400T=) c.2432-3400T= (n.2432-3400T=) c.8742T= (p.Ile2914=) c.1058-3400T= (n.1058-3400T=) c.2130-3400T= c.10551T= (p.Ile3517=) c.11043T= (p.Ile3681=) c.11010T= (p.Ile3670=) c.10983T= (p.Ile3661=) | |
13 | g.23332884A>C | CA387510980 | SACS | c.2186-20769T>G (n.2186-20769T>G) c.11019T>G (p.Ile3673Met) c.2185+20901T>G (n.2185+20901T>G) c.6446-3400T>G (n.6446-3400T>G) c.2177-3400T>G (n.2177-3400T>G) c.2292-2932T>G (n.2292-2932T>G) c.2319-2932T>G (n.2319-2932T>G) c.2204-3400T>G (n.2204-3400T>G) n.4543-3400T>G c.2186-11210T>G (n.2186-11210T>G) c.2221-3400T>G (n.2221-3400T>G) c.2186-10240T>G (n.2186-10240T>G) c.10992T>G (p.Ile3664Met) c.2186-3400T>G (n.2186-3400T>G) c.2432-3400T>G (n.2432-3400T>G) c.8742T>G (p.Ile2914Met) c.1058-3400T>G (n.1058-3400T>G) c.2130-3400T>G c.10551T>G (p.Ile3517Met) c.11043T>G (p.Ile3681Met) c.11010T>G (p.Ile3670Met) c.10983T>G (p.Ile3661Met) | |
13 | g.23332884A>G | CA483159426 | SACS | c.2186-20769T>C (n.2186-20769T>C) c.11019T>C (p.Ile3673=) c.2185+20901T>C (n.2185+20901T>C) c.6446-3400T>C (n.6446-3400T>C) c.2177-3400T>C (n.2177-3400T>C) c.2292-2932T>C (n.2292-2932T>C) c.2319-2932T>C (n.2319-2932T>C) c.2204-3400T>C (n.2204-3400T>C) n.4543-3400T>C c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C) c.2221-3400T>C (n.2221-3400T>C) c.2186-10240T>C (n.2186-10240T>C) c.10992T>C (p.Ile3664=) c.2186-3400T>C (n.2186-3400T>C) c.2432-3400T>C (n.2432-3400T>C) c.8742T>C (p.Ile2914=) c.1058-3400T>C (n.1058-3400T>C) c.2130-3400T>C c.10551T>C (p.Ile3517=) c.11043T>C (p.Ile3681=) c.11010T>C (p.Ile3670=) c.10983T>C (p.Ile3661=) | |
13 | g.23332884A>T | CA483159428 | SACS | c.2186-20769T>A (n.2186-20769T>A) c.11019T>A (p.Ile3673=) c.2185+20901T>A (n.2185+20901T>A) c.6446-3400T>A (n.6446-3400T>A) c.2177-3400T>A (n.2177-3400T>A) c.2292-2932T>A (n.2292-2932T>A) c.2319-2932T>A (n.2319-2932T>A) c.2204-3400T>A (n.2204-3400T>A) n.4543-3400T>A c.2186-11210T>A (n.2186-11210T>A) c.2221-3400T>A (n.2221-3400T>A) c.2186-10240T>A (n.2186-10240T>A) c.10992T>A (p.Ile3664=) c.2186-3400T>A (n.2186-3400T>A) c.2432-3400T>A (n.2432-3400T>A) c.8742T>A (p.Ile2914=) c.1058-3400T>A (n.1058-3400T>A) c.2130-3400T>A c.10551T>A (p.Ile3517=) c.11043T>A (p.Ile3681=) c.11010T>A (p.Ile3670=) c.10983T>A (p.Ile3661=) | |
13 | g.23332884_23332885insGG | CA608985231 | SACS | c.2186-20770_2186-20769insCC (n.2186-20770_2186-20769insCC) c.11018_11019insCC (p.Arg3674LeufsTer10) c.2185+20900_2185+20901insCC (n.2185+20900_2185+20901insCC) c.6446-3401_6446-3400insCC (n.6446-3401_6446-3400insCC) c.2177-3401_2177-3400insCC (n.2177-3401_2177-3400insCC) c.2292-2933_2292-2932insCC (n.2292-2933_2292-2932insCC) c.2319-2933_2319-2932insCC (n.2319-2933_2319-2932insCC) c.2204-3401_2204-3400insCC (n.2204-3401_2204-3400insCC) n.4543-3401_4543-3400insCC c.2186-11211_2186-11210insCC (n.2186-11211_2186-11210insCC) c.2221-3401_2221-3400insCC (n.2221-3401_2221-3400insCC) c.2186-10241_2186-10240insCC (n.2186-10241_2186-10240insCC) c.10991_10992insCC (p.Arg3665LeufsTer10) c.2186-3401_2186-3400insCC (n.2186-3401_2186-3400insCC) c.2432-3401_2432-3400insCC (n.2432-3401_2432-3400insCC) c.8741_8742insCC (p.Arg2915LeufsTer10) c.1058-3401_1058-3400insCC (n.1058-3401_1058-3400insCC) c.2130-3401_2130-3400insCC c.10550_10551insCC (p.Arg3518LeufsTer10) c.11042_11043insCC (p.Arg3682LeufsTer10) c.11009_11010insCC (p.Arg3671LeufsTer10) c.10982_10983insCC (p.Arg3662LeufsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332885A= | CA2078632156 | SACS | c.2186-20770T= (n.2186-20770T=) c.11018T= (p.Ile3673=) c.2185+20900T= (n.2185+20900T=) c.6446-3401T= (n.6446-3401T=) c.2177-3401T= (n.2177-3401T=) c.2292-2933T= (n.2292-2933T=) c.2319-2933T= (n.2319-2933T=) c.2204-3401T= (n.2204-3401T=) n.4543-3401T= c.2186-11211T= (n.2186-11211T=) c.2221-3401T= (n.2221-3401T=) c.2186-10241T= (n.2186-10241T=) c.10991T= (p.Ile3664=) c.2186-3401T= (n.2186-3401T=) c.2432-3401T= (n.2432-3401T=) c.8741T= (p.Ile2914=) c.1058-3401T= (n.1058-3401T=) c.2130-3401T= c.10550T= (p.Ile3517=) c.11042T= (p.Ile3681=) c.11009T= (p.Ile3670=) c.10982T= (p.Ile3661=) | |
13 | g.23332885A>C | CA387510982 | SACS | c.2186-20770T>G (n.2186-20770T>G) c.11018T>G (p.Ile3673Ser) c.2185+20900T>G (n.2185+20900T>G) c.6446-3401T>G (n.6446-3401T>G) c.2177-3401T>G (n.2177-3401T>G) c.2292-2933T>G (n.2292-2933T>G) c.2319-2933T>G (n.2319-2933T>G) c.2204-3401T>G (n.2204-3401T>G) n.4543-3401T>G c.2186-11211T>G (n.2186-11211T>G) c.2221-3401T>G (n.2221-3401T>G) c.2186-10241T>G (n.2186-10241T>G) c.10991T>G (p.Ile3664Ser) c.2186-3401T>G (n.2186-3401T>G) c.2432-3401T>G (n.2432-3401T>G) c.8741T>G (p.Ile2914Ser) c.1058-3401T>G (n.1058-3401T>G) c.2130-3401T>G c.10550T>G (p.Ile3517Ser) c.11042T>G (p.Ile3681Ser) c.11009T>G (p.Ile3670Ser) c.10982T>G (p.Ile3661Ser) | |
13 | g.23332885A>G | CA6910355 | SACS | c.2186-20770T>C (n.2186-20770T>C) c.11018T>C (p.Ile3673Thr) c.2185+20900T>C (n.2185+20900T>C) c.6446-3401T>C (n.6446-3401T>C) c.2177-3401T>C (n.2177-3401T>C) c.2292-2933T>C (n.2292-2933T>C) c.2319-2933T>C (n.2319-2933T>C) c.2204-3401T>C (n.2204-3401T>C) n.4543-3401T>C c.2186-11211T>C (n.2186-11211T>C) c.2221-3401T>C (n.2221-3401T>C) c.2186-10241T>C (n.2186-10241T>C) c.10991T>C (p.Ile3664Thr) c.2186-3401T>C (n.2186-3401T>C) c.2432-3401T>C (n.2432-3401T>C) c.8741T>C (p.Ile2914Thr) c.1058-3401T>C (n.1058-3401T>C) c.2130-3401T>C c.10550T>C (p.Ile3517Thr) c.11042T>C (p.Ile3681Thr) c.11009T>C (p.Ile3670Thr) c.10982T>C (p.Ile3661Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332885A>T | CA387510981 | SACS | c.2186-20770T>A (n.2186-20770T>A) c.11018T>A (p.Ile3673Asn) c.2185+20900T>A (n.2185+20900T>A) c.6446-3401T>A (n.6446-3401T>A) c.2177-3401T>A (n.2177-3401T>A) c.2292-2933T>A (n.2292-2933T>A) c.2319-2933T>A (n.2319-2933T>A) c.2204-3401T>A (n.2204-3401T>A) n.4543-3401T>A c.2186-11211T>A (n.2186-11211T>A) c.2221-3401T>A (n.2221-3401T>A) c.2186-10241T>A (n.2186-10241T>A) c.10991T>A (p.Ile3664Asn) c.2186-3401T>A (n.2186-3401T>A) c.2432-3401T>A (n.2432-3401T>A) c.8741T>A (p.Ile2914Asn) c.1058-3401T>A (n.1058-3401T>A) c.2130-3401T>A c.10550T>A (p.Ile3517Asn) c.11042T>A (p.Ile3681Asn) c.11009T>A (p.Ile3670Asn) c.10982T>A (p.Ile3661Asn) | |
13 | g.23332886T>A | CA387510985 | SACS | c.2186-20771A>T (n.2186-20771A>T) c.11017A>T (p.Ile3673Phe) c.2185+20899A>T (n.2185+20899A>T) c.6446-3402A>T (n.6446-3402A>T) c.2177-3402A>T (n.2177-3402A>T) c.2292-2934A>T (n.2292-2934A>T) c.2319-2934A>T (n.2319-2934A>T) c.2204-3402A>T (n.2204-3402A>T) n.4543-3402A>T c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.2221-3402A>T (n.2221-3402A>T) c.2186-10242A>T (n.2186-10242A>T) c.10990A>T (p.Ile3664Phe) c.2186-3402A>T (n.2186-3402A>T) c.2432-3402A>T (n.2432-3402A>T) c.8740A>T (p.Ile2914Phe) c.1058-3402A>T (n.1058-3402A>T) c.2130-3402A>T c.10549A>T (p.Ile3517Phe) c.11041A>T (p.Ile3681Phe) c.11008A>T (p.Ile3670Phe) c.10981A>T (p.Ile3661Phe) | |
13 | g.23332886T>C | CA387510983 | SACS | c.2186-20771A>G (n.2186-20771A>G) c.11017A>G (p.Ile3673Val) c.2185+20899A>G (n.2185+20899A>G) c.6446-3402A>G (n.6446-3402A>G) c.2177-3402A>G (n.2177-3402A>G) c.2292-2934A>G (n.2292-2934A>G) c.2319-2934A>G (n.2319-2934A>G) c.2204-3402A>G (n.2204-3402A>G) n.4543-3402A>G c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.2221-3402A>G (n.2221-3402A>G) c.2186-10242A>G (n.2186-10242A>G) c.10990A>G (p.Ile3664Val) c.2186-3402A>G (n.2186-3402A>G) c.2432-3402A>G (n.2432-3402A>G) c.8740A>G (p.Ile2914Val) c.1058-3402A>G (n.1058-3402A>G) c.2130-3402A>G c.10549A>G (p.Ile3517Val) c.11041A>G (p.Ile3681Val) c.11008A>G (p.Ile3670Val) c.10981A>G (p.Ile3661Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332886T>G | CA387510984 | SACS | c.2186-20771A>C (n.2186-20771A>C) c.11017A>C (p.Ile3673Leu) c.2185+20899A>C (n.2185+20899A>C) c.6446-3402A>C (n.6446-3402A>C) c.2177-3402A>C (n.2177-3402A>C) c.2292-2934A>C (n.2292-2934A>C) c.2319-2934A>C (n.2319-2934A>C) c.2204-3402A>C (n.2204-3402A>C) n.4543-3402A>C c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.2221-3402A>C (n.2221-3402A>C) c.2186-10242A>C (n.2186-10242A>C) c.10990A>C (p.Ile3664Leu) c.2186-3402A>C (n.2186-3402A>C) c.2432-3402A>C (n.2432-3402A>C) c.8740A>C (p.Ile2914Leu) c.1058-3402A>C (n.1058-3402A>C) c.2130-3402A>C c.10549A>C (p.Ile3517Leu) c.11041A>C (p.Ile3681Leu) c.11008A>C (p.Ile3670Leu) c.10981A>C (p.Ile3661Leu) | dbSNP |
13 | g.23332886T= | CA2078632159 | SACS | c.2186-20771A= (n.2186-20771A=) c.11017A= (p.Ile3673=) c.2185+20899A= (n.2185+20899A=) c.6446-3402A= (n.6446-3402A=) c.2177-3402A= (n.2177-3402A=) c.2292-2934A= (n.2292-2934A=) c.2319-2934A= (n.2319-2934A=) c.2204-3402A= (n.2204-3402A=) n.4543-3402A= c.2186-11212A= (n.2186-11212A=) c.2221-3402A= (n.2221-3402A=) c.2186-10242A= (n.2186-10242A=) c.10990A= (p.Ile3664=) c.2186-3402A= (n.2186-3402A=) c.2432-3402A= (n.2432-3402A=) c.8740A= (p.Ile2914=) c.1058-3402A= (n.1058-3402A=) c.2130-3402A= c.10549A= (p.Ile3517=) c.11041A= (p.Ile3681=) c.11008A= (p.Ile3670=) c.10981A= (p.Ile3661=) | |
13 | g.23332887G>A | CA483159430 | SACS | c.2186-20772C>T (n.2186-20772C>T) c.11016C>T (p.Phe3672=) c.2185+20898C>T (n.2185+20898C>T) c.6446-3403C>T (n.6446-3403C>T) c.2177-3403C>T (n.2177-3403C>T) c.2292-2935C>T (n.2292-2935C>T) c.2319-2935C>T (n.2319-2935C>T) c.2204-3403C>T (n.2204-3403C>T) n.4543-3403C>T c.2186-11213C>T (n.2186-11213C>T) c.2221-3403C>T (n.2221-3403C>T) c.2186-10243C>T (n.2186-10243C>T) c.10989C>T (p.Phe3663=) c.2186-3403C>T (n.2186-3403C>T) c.2432-3403C>T (n.2432-3403C>T) c.8739C>T (p.Phe2913=) c.1058-3403C>T (n.1058-3403C>T) c.2130-3403C>T c.10548C>T (p.Phe3516=) c.11040C>T (p.Phe3680=) c.11007C>T (p.Phe3669=) c.10980C>T (p.Phe3660=) | |
13 | g.23332887G>C | CA387510986 | SACS | c.2186-20772C>G (n.2186-20772C>G) c.11016C>G (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>G (n.2185+20898C>G) c.6446-3403C>G (n.6446-3403C>G) c.2177-3403C>G (n.2177-3403C>G) c.2292-2935C>G (n.2292-2935C>G) c.2319-2935C>G (n.2319-2935C>G) c.2204-3403C>G (n.2204-3403C>G) n.4543-3403C>G c.2186-11213C>G (n.2186-11213C>G) c.2221-3403C>G (n.2221-3403C>G) c.2186-10243C>G (n.2186-10243C>G) c.10989C>G (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>G (n.2186-3403C>G) c.2432-3403C>G (n.2432-3403C>G) c.8739C>G (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>G (n.1058-3403C>G) c.2130-3403C>G c.10548C>G (p.Phe3516Leu) c.11040C>G (p.Phe3680Leu) c.11007C>G (p.Phe3669Leu) c.10980C>G (p.Phe3660Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23332887G= | CA2078632165 | SACS | c.2186-20772C= (n.2186-20772C=) c.11016C= (p.Phe3672=) c.2185+20898C= (n.2185+20898C=) c.6446-3403C= (n.6446-3403C=) c.2177-3403C= (n.2177-3403C=) c.2292-2935C= (n.2292-2935C=) c.2319-2935C= (n.2319-2935C=) c.2204-3403C= (n.2204-3403C=) n.4543-3403C= c.2186-11213C= (n.2186-11213C=) c.2221-3403C= (n.2221-3403C=) c.2186-10243C= (n.2186-10243C=) c.10989C= (p.Phe3663=) c.2186-3403C= (n.2186-3403C=) c.2432-3403C= (n.2432-3403C=) c.8739C= (p.Phe2913=) c.1058-3403C= (n.1058-3403C=) c.2130-3403C= c.10548C= (p.Phe3516=) c.11040C= (p.Phe3680=) c.11007C= (p.Phe3669=) c.10980C= (p.Phe3660=) | |
13 | g.23332887G>T | CA246651822 | SACS | c.2186-20772C>A (n.2186-20772C>A) c.11016C>A (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>A (n.2185+20898C>A) c.6446-3403C>A (n.6446-3403C>A) c.2177-3403C>A (n.2177-3403C>A) c.2292-2935C>A (n.2292-2935C>A) c.2319-2935C>A (n.2319-2935C>A) c.2204-3403C>A (n.2204-3403C>A) n.4543-3403C>A c.2186-11213C>A (n.2186-11213C>A) c.2221-3403C>A (n.2221-3403C>A) c.2186-10243C>A (n.2186-10243C>A) c.10989C>A (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>A (n.2186-3403C>A) c.2432-3403C>A (n.2432-3403C>A) c.8739C>A (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>A (n.1058-3403C>A) c.2130-3403C>A c.10548C>A (p.Phe3516Leu) c.11040C>A (p.Phe3680Leu) c.11007C>A (p.Phe3669Leu) c.10980C>A (p.Phe3660Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332888A>C | CA387510987 | SACS | c.2186-20773T>G (n.2186-20773T>G) c.11015T>G (p.Phe3672Cys) c.2185+20897T>G (n.2185+20897T>G) c.6446-3404T>G (n.6446-3404T>G) c.2177-3404T>G (n.2177-3404T>G) c.2292-2936T>G (n.2292-2936T>G) c.2319-2936T>G (n.2319-2936T>G) c.2204-3404T>G (n.2204-3404T>G) n.4543-3404T>G c.2186-11214T>G (n.2186-11214T>G) c.2221-3404T>G (n.2221-3404T>G) c.2186-10244T>G (n.2186-10244T>G) c.10988T>G (p.Phe3663Cys) c.2186-3404T>G (n.2186-3404T>G) c.2432-3404T>G (n.2432-3404T>G) c.8738T>G (p.Phe2913Cys) c.1058-3404T>G (n.1058-3404T>G) c.2130-3404T>G c.10547T>G (p.Phe3516Cys) c.11039T>G (p.Phe3680Cys) c.11006T>G (p.Phe3669Cys) c.10979T>G (p.Phe3660Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23332888A>G | CA387510988 | SACS | c.2186-20773T>C (n.2186-20773T>C) c.11015T>C (p.Phe3672Ser) c.2185+20897T>C (n.2185+20897T>C) c.6446-3404T>C (n.6446-3404T>C) c.2177-3404T>C (n.2177-3404T>C) c.2292-2936T>C (n.2292-2936T>C) c.2319-2936T>C (n.2319-2936T>C) c.2204-3404T>C (n.2204-3404T>C) n.4543-3404T>C c.2186-11214T>C (n.2186-11214T>C) c.2221-3404T>C (n.2221-3404T>C) c.2186-10244T>C (n.2186-10244T>C) c.10988T>C (p.Phe3663Ser) c.2186-3404T>C (n.2186-3404T>C) c.2432-3404T>C (n.2432-3404T>C) c.8738T>C (p.Phe2913Ser) c.1058-3404T>C (n.1058-3404T>C) c.2130-3404T>C c.10547T>C (p.Phe3516Ser) c.11039T>C (p.Phe3680Ser) c.11006T>C (p.Phe3669Ser) c.10979T>C (p.Phe3660Ser) | |
13 | g.23332888A>T | CA387510989 | SACS | c.2186-20773T>A (n.2186-20773T>A) c.11015T>A (p.Phe3672Tyr) c.2185+20897T>A (n.2185+20897T>A) c.6446-3404T>A (n.6446-3404T>A) c.2177-3404T>A (n.2177-3404T>A) c.2292-2936T>A (n.2292-2936T>A) c.2319-2936T>A (n.2319-2936T>A) c.2204-3404T>A (n.2204-3404T>A) n.4543-3404T>A c.2186-11214T>A (n.2186-11214T>A) c.2221-3404T>A (n.2221-3404T>A) c.2186-10244T>A (n.2186-10244T>A) c.10988T>A (p.Phe3663Tyr) c.2186-3404T>A (n.2186-3404T>A) c.2432-3404T>A (n.2432-3404T>A) c.8738T>A (p.Phe2913Tyr) c.1058-3404T>A (n.1058-3404T>A) c.2130-3404T>A c.10547T>A (p.Phe3516Tyr) c.11039T>A (p.Phe3680Tyr) c.11006T>A (p.Phe3669Tyr) c.10979T>A (p.Phe3660Tyr) | |
13 | g.23332889A>C | CA387510992 | SACS | c.2186-20774T>G (n.2186-20774T>G) c.11014T>G (p.Phe3672Val) c.2185+20896T>G (n.2185+20896T>G) c.6446-3405T>G (n.6446-3405T>G) c.2177-3405T>G (n.2177-3405T>G) c.2292-2937T>G (n.2292-2937T>G) c.2319-2937T>G (n.2319-2937T>G) c.2204-3405T>G (n.2204-3405T>G) n.4543-3405T>G c.2186-11215T>G (n.2186-11215T>G) c.2221-3405T>G (n.2221-3405T>G) c.2186-10245T>G (n.2186-10245T>G) c.10987T>G (p.Phe3663Val) c.2186-3405T>G (n.2186-3405T>G) c.2432-3405T>G (n.2432-3405T>G) c.8737T>G (p.Phe2913Val) c.1058-3405T>G (n.1058-3405T>G) c.2130-3405T>G c.10546T>G (p.Phe3516Val) c.11038T>G (p.Phe3680Val) c.11005T>G (p.Phe3669Val) c.10978T>G (p.Phe3660Val) | |
13 | g.23332889A>G | CA387510990 | SACS | c.2186-20774T>C (n.2186-20774T>C) c.11014T>C (p.Phe3672Leu) c.2185+20896T>C (n.2185+20896T>C) c.6446-3405T>C (n.6446-3405T>C) c.2177-3405T>C (n.2177-3405T>C) c.2292-2937T>C (n.2292-2937T>C) c.2319-2937T>C (n.2319-2937T>C) c.2204-3405T>C (n.2204-3405T>C) n.4543-3405T>C c.2186-11215T>C (n.2186-11215T>C) c.2221-3405T>C (n.2221-3405T>C) c.2186-10245T>C (n.2186-10245T>C) c.10987T>C (p.Phe3663Leu) c.2186-3405T>C (n.2186-3405T>C) c.2432-3405T>C (n.2432-3405T>C) c.8737T>C (p.Phe2913Leu) c.1058-3405T>C (n.1058-3405T>C) c.2130-3405T>C c.10546T>C (p.Phe3516Leu) c.11038T>C (p.Phe3680Leu) c.11005T>C (p.Phe3669Leu) c.10978T>C (p.Phe3660Leu) | |
13 | g.23332889A>T | CA387510991 | SACS | c.2186-20774T>A (n.2186-20774T>A) c.11014T>A (p.Phe3672Ile) c.2185+20896T>A (n.2185+20896T>A) c.6446-3405T>A (n.6446-3405T>A) c.2177-3405T>A (n.2177-3405T>A) c.2292-2937T>A (n.2292-2937T>A) c.2319-2937T>A (n.2319-2937T>A) c.2204-3405T>A (n.2204-3405T>A) n.4543-3405T>A c.2186-11215T>A (n.2186-11215T>A) c.2221-3405T>A (n.2221-3405T>A) c.2186-10245T>A (n.2186-10245T>A) c.10987T>A (p.Phe3663Ile) c.2186-3405T>A (n.2186-3405T>A) c.2432-3405T>A (n.2432-3405T>A) c.8737T>A (p.Phe2913Ile) c.1058-3405T>A (n.1058-3405T>A) c.2130-3405T>A c.10546T>A (p.Phe3516Ile) c.11038T>A (p.Phe3680Ile) c.11005T>A (p.Phe3669Ile) c.10978T>A (p.Phe3660Ile) | |
13 | g.23332890T>A | CA387510993 | SACS | c.2186-20775A>T (n.2186-20775A>T) c.11013A>T (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>T (n.2185+20895A>T) c.6446-3406A>T (n.6446-3406A>T) c.2177-3406A>T (n.2177-3406A>T) c.2292-2938A>T (n.2292-2938A>T) c.2319-2938A>T (n.2319-2938A>T) c.2204-3406A>T (n.2204-3406A>T) n.4543-3406A>T c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T) c.2221-3406A>T (n.2221-3406A>T) c.2186-10246A>T (n.2186-10246A>T) c.10986A>T (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>T (n.2186-3406A>T) c.2432-3406A>T (n.2432-3406A>T) c.8736A>T (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>T (n.1058-3406A>T) c.2130-3406A>T c.10545A>T (p.Glu3515Asp) c.11037A>T (p.Glu3679Asp) c.11004A>T (p.Glu3668Asp) c.10977A>T (p.Glu3659Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332890T>C | CA483159437 | SACS | c.2186-20775A>G (n.2186-20775A>G) c.11013A>G (p.Glu3671=) c.2185+20895A>G (n.2185+20895A>G) c.6446-3406A>G (n.6446-3406A>G) c.2177-3406A>G (n.2177-3406A>G) c.2292-2938A>G (n.2292-2938A>G) c.2319-2938A>G (n.2319-2938A>G) c.2204-3406A>G (n.2204-3406A>G) n.4543-3406A>G c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G) c.2221-3406A>G (n.2221-3406A>G) c.2186-10246A>G (n.2186-10246A>G) c.10986A>G (p.Glu3662=) c.2186-3406A>G (n.2186-3406A>G) c.2432-3406A>G (n.2432-3406A>G) c.8736A>G (p.Glu2912=) c.1058-3406A>G (n.1058-3406A>G) c.2130-3406A>G c.10545A>G (p.Glu3515=) c.11037A>G (p.Glu3679=) c.11004A>G (p.Glu3668=) c.10977A>G (p.Glu3659=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332890T>G | CA387510994 | SACS | c.2186-20775A>C (n.2186-20775A>C) c.11013A>C (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>C (n.2185+20895A>C) c.6446-3406A>C (n.6446-3406A>C) c.2177-3406A>C (n.2177-3406A>C) c.2292-2938A>C (n.2292-2938A>C) c.2319-2938A>C (n.2319-2938A>C) c.2204-3406A>C (n.2204-3406A>C) n.4543-3406A>C c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C) c.2221-3406A>C (n.2221-3406A>C) c.2186-10246A>C (n.2186-10246A>C) c.10986A>C (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>C (n.2186-3406A>C) c.2432-3406A>C (n.2432-3406A>C) c.8736A>C (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>C (n.1058-3406A>C) c.2130-3406A>C c.10545A>C (p.Glu3515Asp) c.11037A>C (p.Glu3679Asp) c.11004A>C (p.Glu3668Asp) c.10977A>C (p.Glu3659Asp) | |
13 | g.23332890T= | CA2078632167 | SACS | c.2186-20775A= (n.2186-20775A=) c.11013A= (p.Glu3671=) c.2185+20895A= (n.2185+20895A=) c.6446-3406A= (n.6446-3406A=) c.2177-3406A= (n.2177-3406A=) c.2292-2938A= (n.2292-2938A=) c.2319-2938A= (n.2319-2938A=) c.2204-3406A= (n.2204-3406A=) n.4543-3406A= c.2186-11216A= (n.2186-11216A=) c.2221-3406A= (n.2221-3406A=) c.2186-10246A= (n.2186-10246A=) c.10986A= (p.Glu3662=) c.2186-3406A= (n.2186-3406A=) c.2432-3406A= (n.2432-3406A=) c.8736A= (p.Glu2912=) c.1058-3406A= (n.1058-3406A=) c.2130-3406A= c.10545A= (p.Glu3515=) c.11037A= (p.Glu3679=) c.11004A= (p.Glu3668=) c.10977A= (p.Glu3659=) | |
13 | g.23332891T>A | CA387510995 | SACS | c.2186-20776A>T (n.2186-20776A>T) c.11012A>T (p.Glu3671Val) c.2185+20894A>T (n.2185+20894A>T) c.6446-3407A>T (n.6446-3407A>T) c.2177-3407A>T (n.2177-3407A>T) c.2292-2939A>T (n.2292-2939A>T) c.2319-2939A>T (n.2319-2939A>T) c.2204-3407A>T (n.2204-3407A>T) n.4543-3407A>T c.2186-11217A>T (n.2186-11217A>T) c.2221-3407A>T (n.2221-3407A>T) c.2186-10247A>T (n.2186-10247A>T) c.10985A>T (p.Glu3662Val) c.2186-3407A>T (n.2186-3407A>T) c.2432-3407A>T (n.2432-3407A>T) c.8735A>T (p.Glu2912Val) c.1058-3407A>T (n.1058-3407A>T) c.2130-3407A>T c.10544A>T (p.Glu3515Val) c.11036A>T (p.Glu3679Val) c.11003A>T (p.Glu3668Val) c.10976A>T (p.Glu3659Val) | |
13 | g.23332891T>C | CA387510996 | SACS | c.2186-20776A>G (n.2186-20776A>G) c.11012A>G (p.Glu3671Gly) c.2185+20894A>G (n.2185+20894A>G) c.6446-3407A>G (n.6446-3407A>G) c.2177-3407A>G (n.2177-3407A>G) c.2292-2939A>G (n.2292-2939A>G) c.2319-2939A>G (n.2319-2939A>G) c.2204-3407A>G (n.2204-3407A>G) n.4543-3407A>G c.2186-11217A>G (n.2186-11217A>G) c.2221-3407A>G (n.2221-3407A>G) c.2186-10247A>G (n.2186-10247A>G) c.10985A>G (p.Glu3662Gly) c.2186-3407A>G (n.2186-3407A>G) c.2432-3407A>G (n.2432-3407A>G) c.8735A>G (p.Glu2912Gly) c.1058-3407A>G (n.1058-3407A>G) c.2130-3407A>G c.10544A>G (p.Glu3515Gly) c.11036A>G (p.Glu3679Gly) c.11003A>G (p.Glu3668Gly) c.10976A>G (p.Glu3659Gly) | |
13 | g.23332891T>G | CA387510997 | SACS | c.2186-20776A>C (n.2186-20776A>C) c.11012A>C (p.Glu3671Ala) c.2185+20894A>C (n.2185+20894A>C) c.6446-3407A>C (n.6446-3407A>C) c.2177-3407A>C (n.2177-3407A>C) c.2292-2939A>C (n.2292-2939A>C) c.2319-2939A>C (n.2319-2939A>C) c.2204-3407A>C (n.2204-3407A>C) n.4543-3407A>C c.2186-11217A>C (n.2186-11217A>C) c.2221-3407A>C (n.2221-3407A>C) c.2186-10247A>C (n.2186-10247A>C) c.10985A>C (p.Glu3662Ala) c.2186-3407A>C (n.2186-3407A>C) c.2432-3407A>C (n.2432-3407A>C) c.8735A>C (p.Glu2912Ala) c.1058-3407A>C (n.1058-3407A>C) c.2130-3407A>C c.10544A>C (p.Glu3515Ala) c.11036A>C (p.Glu3679Ala) c.11003A>C (p.Glu3668Ala) c.10976A>C (p.Glu3659Ala) | |
13 | g.23332892C>A | CA387510998 | SACS | c.2186-20777G>T (n.2186-20777G>T) c.11011G>T (p.Glu3671Ter) c.2185+20893G>T (n.2185+20893G>T) c.6446-3408G>T (n.6446-3408G>T) c.2177-3408G>T (n.2177-3408G>T) c.2292-2940G>T (n.2292-2940G>T) c.2319-2940G>T (n.2319-2940G>T) c.2204-3408G>T (n.2204-3408G>T) n.4543-3408G>T c.2186-11218G>T (n.2186-11218G>T) c.2221-3408G>T (n.2221-3408G>T) c.2186-10248G>T (n.2186-10248G>T) c.10984G>T (p.Glu3662Ter) c.2186-3408G>T (n.2186-3408G>T) c.2432-3408G>T (n.2432-3408G>T) c.8734G>T (p.Glu2912Ter) c.1058-3408G>T (n.1058-3408G>T) c.2130-3408G>T c.10543G>T (p.Glu3515Ter) c.11035G>T (p.Glu3679Ter) c.11002G>T (p.Glu3668Ter) c.10975G>T (p.Glu3659Ter) | |
13 | g.23332892C= | CA2078632170 | SACS | c.2186-20777G= (n.2186-20777G=) c.11011G= (p.Glu3671=) c.2185+20893G= (n.2185+20893G=) c.6446-3408G= (n.6446-3408G=) c.2177-3408G= (n.2177-3408G=) c.2292-2940G= (n.2292-2940G=) c.2319-2940G= (n.2319-2940G=) c.2204-3408G= (n.2204-3408G=) n.4543-3408G= c.2186-11218G= (n.2186-11218G=) c.2221-3408G= (n.2221-3408G=) c.2186-10248G= (n.2186-10248G=) c.10984G= (p.Glu3662=) c.2186-3408G= (n.2186-3408G=) c.2432-3408G= (n.2432-3408G=) c.8734G= (p.Glu2912=) c.1058-3408G= (n.1058-3408G=) c.2130-3408G= c.10543G= (p.Glu3515=) c.11035G= (p.Glu3679=) c.11002G= (p.Glu3668=) c.10975G= (p.Glu3659=) | |
13 | g.23332892C>G | CA387511000 | SACS | c.2186-20777G>C (n.2186-20777G>C) c.11011G>C (p.Glu3671Gln) c.2185+20893G>C (n.2185+20893G>C) c.6446-3408G>C (n.6446-3408G>C) c.2177-3408G>C (n.2177-3408G>C) c.2292-2940G>C (n.2292-2940G>C) c.2319-2940G>C (n.2319-2940G>C) c.2204-3408G>C (n.2204-3408G>C) n.4543-3408G>C c.2186-11218G>C (n.2186-11218G>C) c.2221-3408G>C (n.2221-3408G>C) c.2186-10248G>C (n.2186-10248G>C) c.10984G>C (p.Glu3662Gln) c.2186-3408G>C (n.2186-3408G>C) c.2432-3408G>C (n.2432-3408G>C) c.8734G>C (p.Glu2912Gln) c.1058-3408G>C (n.1058-3408G>C) c.2130-3408G>C c.10543G>C (p.Glu3515Gln) c.11035G>C (p.Glu3679Gln) c.11002G>C (p.Glu3668Gln) c.10975G>C (p.Glu3659Gln) | |
13 | g.23332892C>T | CA387510999 | SACS | c.2186-20777G>A (n.2186-20777G>A) c.11011G>A (p.Glu3671Lys) c.2185+20893G>A (n.2185+20893G>A) c.6446-3408G>A (n.6446-3408G>A) c.2177-3408G>A (n.2177-3408G>A) c.2292-2940G>A (n.2292-2940G>A) c.2319-2940G>A (n.2319-2940G>A) c.2204-3408G>A (n.2204-3408G>A) n.4543-3408G>A c.2186-11218G>A (n.2186-11218G>A) c.2221-3408G>A (n.2221-3408G>A) c.2186-10248G>A (n.2186-10248G>A) c.10984G>A (p.Glu3662Lys) c.2186-3408G>A (n.2186-3408G>A) c.2432-3408G>A (n.2432-3408G>A) c.8734G>A (p.Glu2912Lys) c.1058-3408G>A (n.1058-3408G>A) c.2130-3408G>A c.10543G>A (p.Glu3515Lys) c.11035G>A (p.Glu3679Lys) c.11002G>A (p.Glu3668Lys) c.10975G>A (p.Glu3659Lys) | dbSNP |
13 | g.23332893C>A | CA483159441 | SACS | c.2186-20778G>T (n.2186-20778G>T) c.11010G>T (p.Ala3670=) c.2185+20892G>T (n.2185+20892G>T) c.6446-3409G>T (n.6446-3409G>T) c.2177-3409G>T (n.2177-3409G>T) c.2292-2941G>T (n.2292-2941G>T) c.2319-2941G>T (n.2319-2941G>T) c.2204-3409G>T (n.2204-3409G>T) n.4543-3409G>T c.2186-11219G>T (n.2186-11219G>T) c.2221-3409G>T (n.2221-3409G>T) c.2186-10249G>T (n.2186-10249G>T) c.10983G>T (p.Ala3661=) c.2186-3409G>T (n.2186-3409G>T) c.2432-3409G>T (n.2432-3409G>T) c.8733G>T (p.Ala2911=) c.1058-3409G>T (n.1058-3409G>T) c.2130-3409G>T c.10542G>T (p.Ala3514=) c.11034G>T (p.Ala3678=) c.11001G>T (p.Ala3667=) c.10974G>T (p.Ala3658=) | |
13 | g.23332893C= | CA2078632175 | SACS | c.2186-20778G= (n.2186-20778G=) c.11010G= (p.Ala3670=) c.2185+20892G= (n.2185+20892G=) c.6446-3409G= (n.6446-3409G=) c.2177-3409G= (n.2177-3409G=) c.2292-2941G= (n.2292-2941G=) c.2319-2941G= (n.2319-2941G=) c.2204-3409G= (n.2204-3409G=) n.4543-3409G= c.2186-11219G= (n.2186-11219G=) c.2221-3409G= (n.2221-3409G=) c.2186-10249G= (n.2186-10249G=) c.10983G= (p.Ala3661=) c.2186-3409G= (n.2186-3409G=) c.2432-3409G= (n.2432-3409G=) c.8733G= (p.Ala2911=) c.1058-3409G= (n.1058-3409G=) c.2130-3409G= c.10542G= (p.Ala3514=) c.11034G= (p.Ala3678=) c.11001G= (p.Ala3667=) c.10974G= (p.Ala3658=) | |
13 | g.23332893C>G | CA483159442 | SACS | c.2186-20778G>C (n.2186-20778G>C) c.11010G>C (p.Ala3670=) c.2185+20892G>C (n.2185+20892G>C) c.6446-3409G>C (n.6446-3409G>C) c.2177-3409G>C (n.2177-3409G>C) c.2292-2941G>C (n.2292-2941G>C) c.2319-2941G>C (n.2319-2941G>C) c.2204-3409G>C (n.2204-3409G>C) n.4543-3409G>C c.2186-11219G>C (n.2186-11219G>C) c.2221-3409G>C (n.2221-3409G>C) c.2186-10249G>C (n.2186-10249G>C) c.10983G>C (p.Ala3661=) c.2186-3409G>C (n.2186-3409G>C) c.2432-3409G>C (n.2432-3409G>C) c.8733G>C (p.Ala2911=) c.1058-3409G>C (n.1058-3409G>C) c.2130-3409G>C c.10542G>C (p.Ala3514=) c.11034G>C (p.Ala3678=) c.11001G>C (p.Ala3667=) c.10974G>C (p.Ala3658=) | |
13 | g.23332893C>T | CA6910356 | SACS | c.2186-20778G>A (n.2186-20778G>A) c.11010G>A (p.Ala3670=) c.2185+20892G>A (n.2185+20892G>A) c.6446-3409G>A (n.6446-3409G>A) c.2177-3409G>A (n.2177-3409G>A) c.2292-2941G>A (n.2292-2941G>A) c.2319-2941G>A (n.2319-2941G>A) c.2204-3409G>A (n.2204-3409G>A) n.4543-3409G>A c.2186-11219G>A (n.2186-11219G>A) c.2221-3409G>A (n.2221-3409G>A) c.2186-10249G>A (n.2186-10249G>A) c.10983G>A (p.Ala3661=) c.2186-3409G>A (n.2186-3409G>A) c.2432-3409G>A (n.2432-3409G>A) c.8733G>A (p.Ala2911=) c.1058-3409G>A (n.1058-3409G>A) c.2130-3409G>A c.10542G>A (p.Ala3514=) c.11034G>A (p.Ala3678=) c.11001G>A (p.Ala3667=) c.10974G>A (p.Ala3658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332894G>A | CA207002 | SACS | c.2186-20779C>T (n.2186-20779C>T) c.11009C>T (p.Ala3670Val) c.2185+20891C>T (n.2185+20891C>T) c.6446-3410C>T (n.6446-3410C>T) c.2177-3410C>T (n.2177-3410C>T) c.2292-2942C>T (n.2292-2942C>T) c.2319-2942C>T (n.2319-2942C>T) c.2204-3410C>T (n.2204-3410C>T) n.4543-3410C>T c.2186-11220C>T (n.2186-11220C>T) c.2221-3410C>T (n.2221-3410C>T) c.2186-10250C>T (n.2186-10250C>T) c.10982C>T (p.Ala3661Val) c.2186-3410C>T (n.2186-3410C>T) c.2432-3410C>T (n.2432-3410C>T) c.8732C>T (p.Ala2911Val) c.1058-3410C>T (n.1058-3410C>T) c.2130-3410C>T c.10541C>T (p.Ala3514Val) c.11033C>T (p.Ala3678Val) c.11000C>T (p.Ala3667Val) c.10973C>T (p.Ala3658Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332894G>C | CA387511001 | SACS | c.2186-20779C>G (n.2186-20779C>G) c.11009C>G (p.Ala3670Gly) c.2185+20891C>G (n.2185+20891C>G) c.6446-3410C>G (n.6446-3410C>G) c.2177-3410C>G (n.2177-3410C>G) c.2292-2942C>G (n.2292-2942C>G) c.2319-2942C>G (n.2319-2942C>G) c.2204-3410C>G (n.2204-3410C>G) n.4543-3410C>G c.2186-11220C>G (n.2186-11220C>G) c.2221-3410C>G (n.2221-3410C>G) c.2186-10250C>G (n.2186-10250C>G) c.10982C>G (p.Ala3661Gly) c.2186-3410C>G (n.2186-3410C>G) c.2432-3410C>G (n.2432-3410C>G) c.8732C>G (p.Ala2911Gly) c.1058-3410C>G (n.1058-3410C>G) c.2130-3410C>G c.10541C>G (p.Ala3514Gly) c.11033C>G (p.Ala3678Gly) c.11000C>G (p.Ala3667Gly) c.10973C>G (p.Ala3658Gly) | |
13 | g.23332894G= | CA2078632180 | SACS | c.2186-20779C= (n.2186-20779C=) c.11009C= (p.Ala3670=) c.2185+20891C= (n.2185+20891C=) c.6446-3410C= (n.6446-3410C=) c.2177-3410C= (n.2177-3410C=) c.2292-2942C= (n.2292-2942C=) c.2319-2942C= (n.2319-2942C=) c.2204-3410C= (n.2204-3410C=) n.4543-3410C= c.2186-11220C= (n.2186-11220C=) c.2221-3410C= (n.2221-3410C=) c.2186-10250C= (n.2186-10250C=) c.10982C= (p.Ala3661=) c.2186-3410C= (n.2186-3410C=) c.2432-3410C= (n.2432-3410C=) c.8732C= (p.Ala2911=) c.1058-3410C= (n.1058-3410C=) c.2130-3410C= c.10541C= (p.Ala3514=) c.11033C= (p.Ala3678=) c.11000C= (p.Ala3667=) c.10973C= (p.Ala3658=) | |
13 | g.23332894G>T | CA387511002 | SACS | c.2186-20779C>A (n.2186-20779C>A) c.11009C>A (p.Ala3670Glu) c.2185+20891C>A (n.2185+20891C>A) c.6446-3410C>A (n.6446-3410C>A) c.2177-3410C>A (n.2177-3410C>A) c.2292-2942C>A (n.2292-2942C>A) c.2319-2942C>A (n.2319-2942C>A) c.2204-3410C>A (n.2204-3410C>A) n.4543-3410C>A c.2186-11220C>A (n.2186-11220C>A) c.2221-3410C>A (n.2221-3410C>A) c.2186-10250C>A (n.2186-10250C>A) c.10982C>A (p.Ala3661Glu) c.2186-3410C>A (n.2186-3410C>A) c.2432-3410C>A (n.2432-3410C>A) c.8732C>A (p.Ala2911Glu) c.1058-3410C>A (n.1058-3410C>A) c.2130-3410C>A c.10541C>A (p.Ala3514Glu) c.11033C>A (p.Ala3678Glu) c.11000C>A (p.Ala3667Glu) c.10973C>A (p.Ala3658Glu) | |
13 | g.23332895C>A | CA387511003 | SACS | c.2186-20780G>T (n.2186-20780G>T) c.11008G>T (p.Ala3670Ser) c.2185+20890G>T (n.2185+20890G>T) c.6446-3411G>T (n.6446-3411G>T) c.2177-3411G>T (n.2177-3411G>T) c.2292-2943G>T (n.2292-2943G>T) c.2319-2943G>T (n.2319-2943G>T) c.2204-3411G>T (n.2204-3411G>T) n.4543-3411G>T c.2186-11221G>T (n.2186-11221G>T) c.2221-3411G>T (n.2221-3411G>T) c.2186-10251G>T (n.2186-10251G>T) c.10981G>T (p.Ala3661Ser) c.2186-3411G>T (n.2186-3411G>T) c.2432-3411G>T (n.2432-3411G>T) c.8731G>T (p.Ala2911Ser) c.1058-3411G>T (n.1058-3411G>T) c.2130-3411G>T c.10540G>T (p.Ala3514Ser) c.11032G>T (p.Ala3678Ser) c.10999G>T (p.Ala3667Ser) c.10972G>T (p.Ala3658Ser) | dbSNP |
13 | g.23332895C= | CA2078632185 | SACS | c.2186-20780G= (n.2186-20780G=) c.11008G= (p.Ala3670=) c.2185+20890G= (n.2185+20890G=) c.6446-3411G= (n.6446-3411G=) c.2177-3411G= (n.2177-3411G=) c.2292-2943G= (n.2292-2943G=) c.2319-2943G= (n.2319-2943G=) c.2204-3411G= (n.2204-3411G=) n.4543-3411G= c.2186-11221G= (n.2186-11221G=) c.2221-3411G= (n.2221-3411G=) c.2186-10251G= (n.2186-10251G=) c.10981G= (p.Ala3661=) c.2186-3411G= (n.2186-3411G=) c.2432-3411G= (n.2432-3411G=) c.8731G= (p.Ala2911=) c.1058-3411G= (n.1058-3411G=) c.2130-3411G= c.10540G= (p.Ala3514=) c.11032G= (p.Ala3678=) c.10999G= (p.Ala3667=) c.10972G= (p.Ala3658=) | |
13 | g.23332895C>G | CA387511004 | SACS | c.2186-20780G>C (n.2186-20780G>C) c.11008G>C (p.Ala3670Pro) c.2185+20890G>C (n.2185+20890G>C) c.6446-3411G>C (n.6446-3411G>C) c.2177-3411G>C (n.2177-3411G>C) c.2292-2943G>C (n.2292-2943G>C) c.2319-2943G>C (n.2319-2943G>C) c.2204-3411G>C (n.2204-3411G>C) n.4543-3411G>C c.2186-11221G>C (n.2186-11221G>C) c.2221-3411G>C (n.2221-3411G>C) c.2186-10251G>C (n.2186-10251G>C) c.10981G>C (p.Ala3661Pro) c.2186-3411G>C (n.2186-3411G>C) c.2432-3411G>C (n.2432-3411G>C) c.8731G>C (p.Ala2911Pro) c.1058-3411G>C (n.1058-3411G>C) c.2130-3411G>C c.10540G>C (p.Ala3514Pro) c.11032G>C (p.Ala3678Pro) c.10999G>C (p.Ala3667Pro) c.10972G>C (p.Ala3658Pro) | |
13 | g.23332895C>T | CA6910357 | SACS | c.2186-20780G>A (n.2186-20780G>A) c.11008G>A (p.Ala3670Thr) c.2185+20890G>A (n.2185+20890G>A) c.6446-3411G>A (n.6446-3411G>A) c.2177-3411G>A (n.2177-3411G>A) c.2292-2943G>A (n.2292-2943G>A) c.2319-2943G>A (n.2319-2943G>A) c.2204-3411G>A (n.2204-3411G>A) n.4543-3411G>A c.2186-11221G>A (n.2186-11221G>A) c.2221-3411G>A (n.2221-3411G>A) c.2186-10251G>A (n.2186-10251G>A) c.10981G>A (p.Ala3661Thr) c.2186-3411G>A (n.2186-3411G>A) c.2432-3411G>A (n.2432-3411G>A) c.8731G>A (p.Ala2911Thr) c.1058-3411G>A (n.1058-3411G>A) c.2130-3411G>A c.10540G>A (p.Ala3514Thr) c.11032G>A (p.Ala3678Thr) c.10999G>A (p.Ala3667Thr) c.10972G>A (p.Ala3658Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332896G>A | CA6910358 | SACS | c.2186-20781C>T (n.2186-20781C>T) c.11007C>T (p.Pro3669=) c.2185+20889C>T (n.2185+20889C>T) c.6446-3412C>T (n.6446-3412C>T) c.2177-3412C>T (n.2177-3412C>T) c.2292-2944C>T (n.2292-2944C>T) c.2319-2944C>T (n.2319-2944C>T) c.2204-3412C>T (n.2204-3412C>T) n.4543-3412C>T c.2186-11222C>T (n.2186-11222C>T) c.2221-3412C>T (n.2221-3412C>T) c.2186-10252C>T (n.2186-10252C>T) c.10980C>T (p.Pro3660=) c.2186-3412C>T (n.2186-3412C>T) c.2432-3412C>T (n.2432-3412C>T) c.8730C>T (p.Pro2910=) c.1058-3412C>T (n.1058-3412C>T) c.2130-3412C>T c.10539C>T (p.Pro3513=) c.11031C>T (p.Pro3677=) c.10998C>T (p.Pro3666=) c.10971C>T (p.Pro3657=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332896G>C | CA483159447 | SACS | c.2186-20781C>G (n.2186-20781C>G) c.11007C>G (p.Pro3669=) c.2185+20889C>G (n.2185+20889C>G) c.6446-3412C>G (n.6446-3412C>G) c.2177-3412C>G (n.2177-3412C>G) c.2292-2944C>G (n.2292-2944C>G) c.2319-2944C>G (n.2319-2944C>G) c.2204-3412C>G (n.2204-3412C>G) n.4543-3412C>G c.2186-11222C>G (n.2186-11222C>G) c.2221-3412C>G (n.2221-3412C>G) c.2186-10252C>G (n.2186-10252C>G) c.10980C>G (p.Pro3660=) c.2186-3412C>G (n.2186-3412C>G) c.2432-3412C>G (n.2432-3412C>G) c.8730C>G (p.Pro2910=) c.1058-3412C>G (n.1058-3412C>G) c.2130-3412C>G c.10539C>G (p.Pro3513=) c.11031C>G (p.Pro3677=) c.10998C>G (p.Pro3666=) c.10971C>G (p.Pro3657=) | |
13 | g.23332896G= | CA2078632190 | SACS | c.2186-20781C= (n.2186-20781C=) c.11007C= (p.Pro3669=) c.2185+20889C= (n.2185+20889C=) c.6446-3412C= (n.6446-3412C=) c.2177-3412C= (n.2177-3412C=) c.2292-2944C= (n.2292-2944C=) c.2319-2944C= (n.2319-2944C=) c.2204-3412C= (n.2204-3412C=) n.4543-3412C= c.2186-11222C= (n.2186-11222C=) c.2221-3412C= (n.2221-3412C=) c.2186-10252C= (n.2186-10252C=) c.10980C= (p.Pro3660=) c.2186-3412C= (n.2186-3412C=) c.2432-3412C= (n.2432-3412C=) c.8730C= (p.Pro2910=) c.1058-3412C= (n.1058-3412C=) c.2130-3412C= c.10539C= (p.Pro3513=) c.11031C= (p.Pro3677=) c.10998C= (p.Pro3666=) c.10971C= (p.Pro3657=) | |
13 | g.23332896G>T | CA483159448 | SACS | c.2186-20781C>A (n.2186-20781C>A) c.11007C>A (p.Pro3669=) c.2185+20889C>A (n.2185+20889C>A) c.6446-3412C>A (n.6446-3412C>A) c.2177-3412C>A (n.2177-3412C>A) c.2292-2944C>A (n.2292-2944C>A) c.2319-2944C>A (n.2319-2944C>A) c.2204-3412C>A (n.2204-3412C>A) n.4543-3412C>A c.2186-11222C>A (n.2186-11222C>A) c.2221-3412C>A (n.2221-3412C>A) c.2186-10252C>A (n.2186-10252C>A) c.10980C>A (p.Pro3660=) c.2186-3412C>A (n.2186-3412C>A) c.2432-3412C>A (n.2432-3412C>A) c.8730C>A (p.Pro2910=) c.1058-3412C>A (n.1058-3412C>A) c.2130-3412C>A c.10539C>A (p.Pro3513=) c.11031C>A (p.Pro3677=) c.10998C>A (p.Pro3666=) c.10971C>A (p.Pro3657=) | |
13 | g.23332900dup | CA2622328917 | SACS | c.2186-20781dup (n.2186-20781dup) c.11007dup (p.Ala3670ArgfsTer5) c.2185+20889dup (n.2185+20889dup) c.6446-3412dup (n.6446-3412dup) c.2177-3412dup (n.2177-3412dup) c.2292-2944dup (n.2292-2944dup) c.2319-2944dup (n.2319-2944dup) c.2204-3412dup (n.2204-3412dup) n.4543-3412dup c.2186-11222dup (n.2186-11222dup) c.2221-3412dup (n.2221-3412dup) c.2186-10252dup (n.2186-10252dup) c.10980dup (p.Ala3661ArgfsTer5) c.2186-3412dup (n.2186-3412dup) c.2432-3412dup (n.2432-3412dup) c.8730dup (p.Ala2911ArgfsTer5) c.1058-3412dup (n.1058-3412dup) c.2130-3412dup c.10539dup (p.Ala3514ArgfsTer5) c.11031dup (p.Ala3678ArgfsTer5) c.10998dup (p.Ala3667ArgfsTer5) c.10971dup (p.Ala3658ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23332897G>A | CA387511005 | SACS | c.2186-20782C>T (n.2186-20782C>T) c.11006C>T (p.Pro3669Leu) c.2185+20888C>T (n.2185+20888C>T) c.6446-3413C>T (n.6446-3413C>T) c.2177-3413C>T (n.2177-3413C>T) c.2292-2945C>T (n.2292-2945C>T) c.2319-2945C>T (n.2319-2945C>T) c.2204-3413C>T (n.2204-3413C>T) n.4543-3413C>T c.2186-11223C>T (n.2186-11223C>T) c.2221-3413C>T (n.2221-3413C>T) c.2186-10253C>T (n.2186-10253C>T) c.10979C>T (p.Pro3660Leu) c.2186-3413C>T (n.2186-3413C>T) c.2432-3413C>T (n.2432-3413C>T) c.8729C>T (p.Pro2910Leu) c.1058-3413C>T (n.1058-3413C>T) c.2130-3413C>T c.10538C>T (p.Pro3513Leu) c.11030C>T (p.Pro3677Leu) c.10997C>T (p.Pro3666Leu) c.10970C>T (p.Pro3657Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23332897G>C | CA387511006 | SACS | c.2186-20782C>G (n.2186-20782C>G) c.11006C>G (p.Pro3669Arg) c.2185+20888C>G (n.2185+20888C>G) c.6446-3413C>G (n.6446-3413C>G) c.2177-3413C>G (n.2177-3413C>G) c.2292-2945C>G (n.2292-2945C>G) c.2319-2945C>G (n.2319-2945C>G) c.2204-3413C>G (n.2204-3413C>G) n.4543-3413C>G c.2186-11223C>G (n.2186-11223C>G) c.2221-3413C>G (n.2221-3413C>G) c.2186-10253C>G (n.2186-10253C>G) c.10979C>G (p.Pro3660Arg) c.2186-3413C>G (n.2186-3413C>G) c.2432-3413C>G (n.2432-3413C>G) c.8729C>G (p.Pro2910Arg) c.1058-3413C>G (n.1058-3413C>G) c.2130-3413C>G c.10538C>G (p.Pro3513Arg) c.11030C>G (p.Pro3677Arg) c.10997C>G (p.Pro3666Arg) c.10970C>G (p.Pro3657Arg) | |
13 | g.23332897G>T | CA387511007 | SACS | c.2186-20782C>A (n.2186-20782C>A) c.11006C>A (p.Pro3669His) c.2185+20888C>A (n.2185+20888C>A) c.6446-3413C>A (n.6446-3413C>A) c.2177-3413C>A (n.2177-3413C>A) c.2292-2945C>A (n.2292-2945C>A) c.2319-2945C>A (n.2319-2945C>A) c.2204-3413C>A (n.2204-3413C>A) n.4543-3413C>A c.2186-11223C>A (n.2186-11223C>A) c.2221-3413C>A (n.2221-3413C>A) c.2186-10253C>A (n.2186-10253C>A) c.10979C>A (p.Pro3660His) c.2186-3413C>A (n.2186-3413C>A) c.2432-3413C>A (n.2432-3413C>A) c.8729C>A (p.Pro2910His) c.1058-3413C>A (n.1058-3413C>A) c.2130-3413C>A c.10538C>A (p.Pro3513His) c.11030C>A (p.Pro3677His) c.10997C>A (p.Pro3666His) c.10970C>A (p.Pro3657His) | |
13 | g.23332898G>A | CA6910359 | SACS | c.2186-20783C>T (n.2186-20783C>T) c.11005C>T (p.Pro3669Ser) c.2185+20887C>T (n.2185+20887C>T) c.6446-3414C>T (n.6446-3414C>T) c.2177-3414C>T (n.2177-3414C>T) c.2292-2946C>T (n.2292-2946C>T) c.2319-2946C>T (n.2319-2946C>T) c.2204-3414C>T (n.2204-3414C>T) n.4543-3414C>T c.2186-11224C>T (n.2186-11224C>T) c.2221-3414C>T (n.2221-3414C>T) c.2186-10254C>T (n.2186-10254C>T) c.10978C>T (p.Pro3660Ser) c.2186-3414C>T (n.2186-3414C>T) c.2432-3414C>T (n.2432-3414C>T) c.8728C>T (p.Pro2910Ser) c.1058-3414C>T (n.1058-3414C>T) c.2130-3414C>T c.10537C>T (p.Pro3513Ser) c.11029C>T (p.Pro3677Ser) c.10996C>T (p.Pro3666Ser) c.10969C>T (p.Pro3657Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332898G>C | CA387511009 | SACS | c.2186-20783C>G (n.2186-20783C>G) c.11005C>G (p.Pro3669Ala) c.2185+20887C>G (n.2185+20887C>G) c.6446-3414C>G (n.6446-3414C>G) c.2177-3414C>G (n.2177-3414C>G) c.2292-2946C>G (n.2292-2946C>G) c.2319-2946C>G (n.2319-2946C>G) c.2204-3414C>G (n.2204-3414C>G) n.4543-3414C>G c.2186-11224C>G (n.2186-11224C>G) c.2221-3414C>G (n.2221-3414C>G) c.2186-10254C>G (n.2186-10254C>G) c.10978C>G (p.Pro3660Ala) c.2186-3414C>G (n.2186-3414C>G) c.2432-3414C>G (n.2432-3414C>G) c.8728C>G (p.Pro2910Ala) c.1058-3414C>G (n.1058-3414C>G) c.2130-3414C>G c.10537C>G (p.Pro3513Ala) c.11029C>G (p.Pro3677Ala) c.10996C>G (p.Pro3666Ala) c.10969C>G (p.Pro3657Ala) | |
13 | g.23332898G= | CA2078632199 | SACS | c.2186-20783C= (n.2186-20783C=) c.11005C= (p.Pro3669=) c.2185+20887C= (n.2185+20887C=) c.6446-3414C= (n.6446-3414C=) c.2177-3414C= (n.2177-3414C=) c.2292-2946C= (n.2292-2946C=) c.2319-2946C= (n.2319-2946C=) c.2204-3414C= (n.2204-3414C=) n.4543-3414C= c.2186-11224C= (n.2186-11224C=) c.2221-3414C= (n.2221-3414C=) c.2186-10254C= (n.2186-10254C=) c.10978C= (p.Pro3660=) c.2186-3414C= (n.2186-3414C=) c.2432-3414C= (n.2432-3414C=) c.8728C= (p.Pro2910=) c.1058-3414C= (n.1058-3414C=) c.2130-3414C= c.10537C= (p.Pro3513=) c.11029C= (p.Pro3677=) c.10996C= (p.Pro3666=) c.10969C= (p.Pro3657=) | |
13 | g.23332898G>T | CA387511008 | SACS | c.2186-20783C>A (n.2186-20783C>A) c.11005C>A (p.Pro3669Thr) c.2185+20887C>A (n.2185+20887C>A) c.6446-3414C>A (n.6446-3414C>A) c.2177-3414C>A (n.2177-3414C>A) c.2292-2946C>A (n.2292-2946C>A) c.2319-2946C>A (n.2319-2946C>A) c.2204-3414C>A (n.2204-3414C>A) n.4543-3414C>A c.2186-11224C>A (n.2186-11224C>A) c.2221-3414C>A (n.2221-3414C>A) c.2186-10254C>A (n.2186-10254C>A) c.10978C>A (p.Pro3660Thr) c.2186-3414C>A (n.2186-3414C>A) c.2432-3414C>A (n.2432-3414C>A) c.8728C>A (p.Pro2910Thr) c.1058-3414C>A (n.1058-3414C>A) c.2130-3414C>A c.10537C>A (p.Pro3513Thr) c.11029C>A (p.Pro3677Thr) c.10996C>A (p.Pro3666Thr) c.10969C>A (p.Pro3657Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332899G>A | CA483159450 | SACS | c.2186-20784C>T (n.2186-20784C>T) c.11004C>T (p.Ala3668=) c.2185+20886C>T (n.2185+20886C>T) c.6446-3415C>T (n.6446-3415C>T) c.2177-3415C>T (n.2177-3415C>T) c.2292-2947C>T (n.2292-2947C>T) c.2319-2947C>T (n.2319-2947C>T) c.2204-3415C>T (n.2204-3415C>T) n.4543-3415C>T c.2186-11225C>T (n.2186-11225C>T) c.2221-3415C>T (n.2221-3415C>T) c.2186-10255C>T (n.2186-10255C>T) c.10977C>T (p.Ala3659=) c.2186-3415C>T (n.2186-3415C>T) c.2432-3415C>T (n.2432-3415C>T) c.8727C>T (p.Ala2909=) c.1058-3415C>T (n.1058-3415C>T) c.2130-3415C>T c.10536C>T (p.Ala3512=) c.11028C>T (p.Ala3676=) c.10995C>T (p.Ala3665=) c.10968C>T (p.Ala3656=) | ClinVar |
13 | g.23332899G>C | CA483159453 | SACS | c.2186-20784C>G (n.2186-20784C>G) c.11004C>G (p.Ala3668=) c.2185+20886C>G (n.2185+20886C>G) c.6446-3415C>G (n.6446-3415C>G) c.2177-3415C>G (n.2177-3415C>G) c.2292-2947C>G (n.2292-2947C>G) c.2319-2947C>G (n.2319-2947C>G) c.2204-3415C>G (n.2204-3415C>G) n.4543-3415C>G c.2186-11225C>G (n.2186-11225C>G) c.2221-3415C>G (n.2221-3415C>G) c.2186-10255C>G (n.2186-10255C>G) c.10977C>G (p.Ala3659=) c.2186-3415C>G (n.2186-3415C>G) c.2432-3415C>G (n.2432-3415C>G) c.8727C>G (p.Ala2909=) c.1058-3415C>G (n.1058-3415C>G) c.2130-3415C>G c.10536C>G (p.Ala3512=) c.11028C>G (p.Ala3676=) c.10995C>G (p.Ala3665=) c.10968C>G (p.Ala3656=) | |
13 | g.23332899G>T | CA483159452 | SACS | c.2186-20784C>A (n.2186-20784C>A) c.11004C>A (p.Ala3668=) c.2185+20886C>A (n.2185+20886C>A) c.6446-3415C>A (n.6446-3415C>A) c.2177-3415C>A (n.2177-3415C>A) c.2292-2947C>A (n.2292-2947C>A) c.2319-2947C>A (n.2319-2947C>A) c.2204-3415C>A (n.2204-3415C>A) n.4543-3415C>A c.2186-11225C>A (n.2186-11225C>A) c.2221-3415C>A (n.2221-3415C>A) c.2186-10255C>A (n.2186-10255C>A) c.10977C>A (p.Ala3659=) c.2186-3415C>A (n.2186-3415C>A) c.2432-3415C>A (n.2432-3415C>A) c.8727C>A (p.Ala2909=) c.1058-3415C>A (n.1058-3415C>A) c.2130-3415C>A c.10536C>A (p.Ala3512=) c.11028C>A (p.Ala3676=) c.10995C>A (p.Ala3665=) c.10968C>A (p.Ala3656=) | |
13 | g.23332900G>A | CA387511010 | SACS | c.2186-20785C>T (n.2186-20785C>T) c.11003C>T (p.Ala3668Val) c.2185+20885C>T (n.2185+20885C>T) c.6446-3416C>T (n.6446-3416C>T) c.2177-3416C>T (n.2177-3416C>T) c.2292-2948C>T (n.2292-2948C>T) c.2319-2948C>T (n.2319-2948C>T) c.2204-3416C>T (n.2204-3416C>T) n.4543-3416C>T c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T) c.2221-3416C>T (n.2221-3416C>T) c.2186-10256C>T (n.2186-10256C>T) c.10976C>T (p.Ala3659Val) c.2186-3416C>T (n.2186-3416C>T) c.2432-3416C>T (n.2432-3416C>T) c.8726C>T (p.Ala2909Val) c.1058-3416C>T (n.1058-3416C>T) c.2130-3416C>T c.10535C>T (p.Ala3512Val) c.11027C>T (p.Ala3676Val) c.10994C>T (p.Ala3665Val) c.10967C>T (p.Ala3656Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23332900G>C | CA387511011 | SACS | c.2186-20785C>G (n.2186-20785C>G) c.11003C>G (p.Ala3668Gly) c.2185+20885C>G (n.2185+20885C>G) c.6446-3416C>G (n.6446-3416C>G) c.2177-3416C>G (n.2177-3416C>G) c.2292-2948C>G (n.2292-2948C>G) c.2319-2948C>G (n.2319-2948C>G) c.2204-3416C>G (n.2204-3416C>G) n.4543-3416C>G c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G) c.2221-3416C>G (n.2221-3416C>G) c.2186-10256C>G (n.2186-10256C>G) c.10976C>G (p.Ala3659Gly) c.2186-3416C>G (n.2186-3416C>G) c.2432-3416C>G (n.2432-3416C>G) c.8726C>G (p.Ala2909Gly) c.1058-3416C>G (n.1058-3416C>G) c.2130-3416C>G c.10535C>G (p.Ala3512Gly) c.11027C>G (p.Ala3676Gly) c.10994C>G (p.Ala3665Gly) c.10967C>G (p.Ala3656Gly) | |
13 | g.23332900G>T | CA387511012 | SACS | c.2186-20785C>A (n.2186-20785C>A) c.11003C>A (p.Ala3668Asp) c.2185+20885C>A (n.2185+20885C>A) c.6446-3416C>A (n.6446-3416C>A) c.2177-3416C>A (n.2177-3416C>A) c.2292-2948C>A (n.2292-2948C>A) c.2319-2948C>A (n.2319-2948C>A) c.2204-3416C>A (n.2204-3416C>A) n.4543-3416C>A c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A) c.2221-3416C>A (n.2221-3416C>A) c.2186-10256C>A (n.2186-10256C>A) c.10976C>A (p.Ala3659Asp) c.2186-3416C>A (n.2186-3416C>A) c.2432-3416C>A (n.2432-3416C>A) c.8726C>A (p.Ala2909Asp) c.1058-3416C>A (n.1058-3416C>A) c.2130-3416C>A c.10535C>A (p.Ala3512Asp) c.11027C>A (p.Ala3676Asp) c.10994C>A (p.Ala3665Asp) c.10967C>A (p.Ala3656Asp) | |
13 | g.23332901C>A | CA387511013 | SACS | c.2186-20786G>T (n.2186-20786G>T) c.11002G>T (p.Ala3668Ser) c.2185+20884G>T (n.2185+20884G>T) c.6446-3417G>T (n.6446-3417G>T) c.2177-3417G>T (n.2177-3417G>T) c.2292-2949G>T (n.2292-2949G>T) c.2319-2949G>T (n.2319-2949G>T) c.2204-3417G>T (n.2204-3417G>T) n.4543-3417G>T c.2186-11227G>T (n.2186-11227G>T) c.2221-3417G>T (n.2221-3417G>T) c.2186-10257G>T (n.2186-10257G>T) c.10975G>T (p.Ala3659Ser) c.2186-3417G>T (n.2186-3417G>T) c.2432-3417G>T (n.2432-3417G>T) c.8725G>T (p.Ala2909Ser) c.1058-3417G>T (n.1058-3417G>T) c.2130-3417G>T c.10534G>T (p.Ala3512Ser) c.11026G>T (p.Ala3676Ser) c.10993G>T (p.Ala3665Ser) c.10966G>T (p.Ala3656Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23332901C= | CA2078632207 | SACS | c.2186-20786G= (n.2186-20786G=) c.11002G= (p.Ala3668=) c.2185+20884G= (n.2185+20884G=) c.6446-3417G= (n.6446-3417G=) c.2177-3417G= (n.2177-3417G=) c.2292-2949G= (n.2292-2949G=) c.2319-2949G= (n.2319-2949G=) c.2204-3417G= (n.2204-3417G=) n.4543-3417G= c.2186-11227G= (n.2186-11227G=) c.2221-3417G= (n.2221-3417G=) c.2186-10257G= (n.2186-10257G=) c.10975G= (p.Ala3659=) c.2186-3417G= (n.2186-3417G=) c.2432-3417G= (n.2432-3417G=) c.8725G= (p.Ala2909=) c.1058-3417G= (n.1058-3417G=) c.2130-3417G= c.10534G= (p.Ala3512=) c.11026G= (p.Ala3676=) c.10993G= (p.Ala3665=) c.10966G= (p.Ala3656=) | |
13 | g.23332901C>G | CA246651850 | SACS | c.2186-20786G>C (n.2186-20786G>C) c.11002G>C (p.Ala3668Pro) c.2185+20884G>C (n.2185+20884G>C) c.6446-3417G>C (n.6446-3417G>C) c.2177-3417G>C (n.2177-3417G>C) c.2292-2949G>C (n.2292-2949G>C) c.2319-2949G>C (n.2319-2949G>C) c.2204-3417G>C (n.2204-3417G>C) n.4543-3417G>C c.2186-11227G>C (n.2186-11227G>C) c.2221-3417G>C (n.2221-3417G>C) c.2186-10257G>C (n.2186-10257G>C) c.10975G>C (p.Ala3659Pro) c.2186-3417G>C (n.2186-3417G>C) c.2432-3417G>C (n.2432-3417G>C) c.8725G>C (p.Ala2909Pro) c.1058-3417G>C (n.1058-3417G>C) c.2130-3417G>C c.10534G>C (p.Ala3512Pro) c.11026G>C (p.Ala3676Pro) c.10993G>C (p.Ala3665Pro) c.10966G>C (p.Ala3656Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332901C>T | CA387511014 | SACS | c.2186-20786G>A (n.2186-20786G>A) c.11002G>A (p.Ala3668Thr) c.2185+20884G>A (n.2185+20884G>A) c.6446-3417G>A (n.6446-3417G>A) c.2177-3417G>A (n.2177-3417G>A) c.2292-2949G>A (n.2292-2949G>A) c.2319-2949G>A (n.2319-2949G>A) c.2204-3417G>A (n.2204-3417G>A) n.4543-3417G>A c.2186-11227G>A (n.2186-11227G>A) c.2221-3417G>A (n.2221-3417G>A) c.2186-10257G>A (n.2186-10257G>A) c.10975G>A (p.Ala3659Thr) c.2186-3417G>A (n.2186-3417G>A) c.2432-3417G>A (n.2432-3417G>A) c.8725G>A (p.Ala2909Thr) c.1058-3417G>A (n.1058-3417G>A) c.2130-3417G>A c.10534G>A (p.Ala3512Thr) c.11026G>A (p.Ala3676Thr) c.10993G>A (p.Ala3665Thr) c.10966G>A (p.Ala3656Thr) | |
13 | g.23332902C>A | CA483159456 | SACS | c.2186-20787G>T (n.2186-20787G>T) c.11001G>T (p.Arg3667=) c.2185+20883G>T (n.2185+20883G>T) c.6446-3418G>T (n.6446-3418G>T) c.2177-3418G>T (n.2177-3418G>T) c.2292-2950G>T (n.2292-2950G>T) c.2319-2950G>T (n.2319-2950G>T) c.2204-3418G>T (n.2204-3418G>T) n.4543-3418G>T c.2186-11228G>T (n.2186-11228G>T) c.2221-3418G>T (n.2221-3418G>T) c.2186-10258G>T (n.2186-10258G>T) c.10974G>T (p.Arg3658=) c.2186-3418G>T (n.2186-3418G>T) c.2432-3418G>T (n.2432-3418G>T) c.8724G>T (p.Arg2908=) c.1058-3418G>T (n.1058-3418G>T) c.2130-3418G>T c.10533G>T (p.Arg3511=) c.11025G>T (p.Arg3675=) c.10992G>T (p.Arg3664=) c.10965G>T (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332902C>G | CA483159457 | SACS | c.2186-20787G>C (n.2186-20787G>C) c.11001G>C (p.Arg3667=) c.2185+20883G>C (n.2185+20883G>C) c.6446-3418G>C (n.6446-3418G>C) c.2177-3418G>C (n.2177-3418G>C) c.2292-2950G>C (n.2292-2950G>C) c.2319-2950G>C (n.2319-2950G>C) c.2204-3418G>C (n.2204-3418G>C) n.4543-3418G>C c.2186-11228G>C (n.2186-11228G>C) c.2221-3418G>C (n.2221-3418G>C) c.2186-10258G>C (n.2186-10258G>C) c.10974G>C (p.Arg3658=) c.2186-3418G>C (n.2186-3418G>C) c.2432-3418G>C (n.2432-3418G>C) c.8724G>C (p.Arg2908=) c.1058-3418G>C (n.1058-3418G>C) c.2130-3418G>C c.10533G>C (p.Arg3511=) c.11025G>C (p.Arg3675=) c.10992G>C (p.Arg3664=) c.10965G>C (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332902C>T | CA483159458 | SACS | c.2186-20787G>A (n.2186-20787G>A) c.11001G>A (p.Arg3667=) c.2185+20883G>A (n.2185+20883G>A) c.6446-3418G>A (n.6446-3418G>A) c.2177-3418G>A (n.2177-3418G>A) c.2292-2950G>A (n.2292-2950G>A) c.2319-2950G>A (n.2319-2950G>A) c.2204-3418G>A (n.2204-3418G>A) n.4543-3418G>A c.2186-11228G>A (n.2186-11228G>A) c.2221-3418G>A (n.2221-3418G>A) c.2186-10258G>A (n.2186-10258G>A) c.10974G>A (p.Arg3658=) c.2186-3418G>A (n.2186-3418G>A) c.2432-3418G>A (n.2432-3418G>A) c.8724G>A (p.Arg2908=) c.1058-3418G>A (n.1058-3418G>A) c.2130-3418G>A c.10533G>A (p.Arg3511=) c.11025G>A (p.Arg3675=) c.10992G>A (p.Arg3664=) c.10965G>A (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332903C>A | CA387511015 | SACS | c.2186-20788G>T (n.2186-20788G>T) c.11000G>T (p.Arg3667Leu) c.2185+20882G>T (n.2185+20882G>T) c.6446-3419G>T (n.6446-3419G>T) c.2177-3419G>T (n.2177-3419G>T) c.2292-2951G>T (n.2292-2951G>T) c.2319-2951G>T (n.2319-2951G>T) c.2204-3419G>T (n.2204-3419G>T) n.4543-3419G>T c.2186-11229G>T (n.2186-11229G>T) c.2221-3419G>T (n.2221-3419G>T) c.2186-10259G>T (n.2186-10259G>T) c.10973G>T (p.Arg3658Leu) c.2186-3419G>T (n.2186-3419G>T) c.2432-3419G>T (n.2432-3419G>T) c.8723G>T (p.Arg2908Leu) c.1058-3419G>T (n.1058-3419G>T) c.2130-3419G>T c.10532G>T (p.Arg3511Leu) c.11024G>T (p.Arg3675Leu) c.10991G>T (p.Arg3664Leu) c.10964G>T (p.Arg3655Leu) | |
13 | g.23332903C= | CA2078632209 | SACS | c.2186-20788G= (n.2186-20788G=) c.11000G= (p.Arg3667=) c.2185+20882G= (n.2185+20882G=) c.6446-3419G= (n.6446-3419G=) c.2177-3419G= (n.2177-3419G=) c.2292-2951G= (n.2292-2951G=) c.2319-2951G= (n.2319-2951G=) c.2204-3419G= (n.2204-3419G=) n.4543-3419G= c.2186-11229G= (n.2186-11229G=) c.2221-3419G= (n.2221-3419G=) c.2186-10259G= (n.2186-10259G=) c.10973G= (p.Arg3658=) c.2186-3419G= (n.2186-3419G=) c.2432-3419G= (n.2432-3419G=) c.8723G= (p.Arg2908=) c.1058-3419G= (n.1058-3419G=) c.2130-3419G= c.10532G= (p.Arg3511=) c.11024G= (p.Arg3675=) c.10991G= (p.Arg3664=) c.10964G= (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332903C>G | CA387511016 | SACS | c.2186-20788G>C (n.2186-20788G>C) c.11000G>C (p.Arg3667Pro) c.2185+20882G>C (n.2185+20882G>C) c.6446-3419G>C (n.6446-3419G>C) c.2177-3419G>C (n.2177-3419G>C) c.2292-2951G>C (n.2292-2951G>C) c.2319-2951G>C (n.2319-2951G>C) c.2204-3419G>C (n.2204-3419G>C) n.4543-3419G>C c.2186-11229G>C (n.2186-11229G>C) c.2221-3419G>C (n.2221-3419G>C) c.2186-10259G>C (n.2186-10259G>C) c.10973G>C (p.Arg3658Pro) c.2186-3419G>C (n.2186-3419G>C) c.2432-3419G>C (n.2432-3419G>C) c.8723G>C (p.Arg2908Pro) c.1058-3419G>C (n.1058-3419G>C) c.2130-3419G>C c.10532G>C (p.Arg3511Pro) c.11024G>C (p.Arg3675Pro) c.10991G>C (p.Arg3664Pro) c.10964G>C (p.Arg3655Pro) | |
13 | g.23332903C>T | CA6910360 | SACS | c.2186-20788G>A (n.2186-20788G>A) c.11000G>A (p.Arg3667Gln) c.2185+20882G>A (n.2185+20882G>A) c.6446-3419G>A (n.6446-3419G>A) c.2177-3419G>A (n.2177-3419G>A) c.2292-2951G>A (n.2292-2951G>A) c.2319-2951G>A (n.2319-2951G>A) c.2204-3419G>A (n.2204-3419G>A) n.4543-3419G>A c.2186-11229G>A (n.2186-11229G>A) c.2221-3419G>A (n.2221-3419G>A) c.2186-10259G>A (n.2186-10259G>A) c.10973G>A (p.Arg3658Gln) c.2186-3419G>A (n.2186-3419G>A) c.2432-3419G>A (n.2432-3419G>A) c.8723G>A (p.Arg2908Gln) c.1058-3419G>A (n.1058-3419G>A) c.2130-3419G>A c.10532G>A (p.Arg3511Gln) c.11024G>A (p.Arg3675Gln) c.10991G>A (p.Arg3664Gln) c.10964G>A (p.Arg3655Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332904G>A | CA6910361 | SACS | c.2186-20789C>T (n.2186-20789C>T) c.10999C>T (p.Arg3667Trp) c.2185+20881C>T (n.2185+20881C>T) c.6446-3420C>T (n.6446-3420C>T) c.2177-3420C>T (n.2177-3420C>T) c.2292-2952C>T (n.2292-2952C>T) c.2319-2952C>T (n.2319-2952C>T) c.2204-3420C>T (n.2204-3420C>T) n.4543-3420C>T c.2186-11230C>T (n.2186-11230C>T) c.2221-3420C>T (n.2221-3420C>T) c.2186-10260C>T (n.2186-10260C>T) c.10972C>T (p.Arg3658Trp) c.2186-3420C>T (n.2186-3420C>T) c.2432-3420C>T (n.2432-3420C>T) c.8722C>T (p.Arg2908Trp) c.1058-3420C>T (n.1058-3420C>T) c.2130-3420C>T c.10531C>T (p.Arg3511Trp) c.11023C>T (p.Arg3675Trp) c.10990C>T (p.Arg3664Trp) c.10963C>T (p.Arg3655Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332904G>C | CA387511017 | SACS | c.2186-20789C>G (n.2186-20789C>G) c.10999C>G (p.Arg3667Gly) c.2185+20881C>G (n.2185+20881C>G) c.6446-3420C>G (n.6446-3420C>G) c.2177-3420C>G (n.2177-3420C>G) c.2292-2952C>G (n.2292-2952C>G) c.2319-2952C>G (n.2319-2952C>G) c.2204-3420C>G (n.2204-3420C>G) n.4543-3420C>G c.2186-11230C>G (n.2186-11230C>G) c.2221-3420C>G (n.2221-3420C>G) c.2186-10260C>G (n.2186-10260C>G) c.10972C>G (p.Arg3658Gly) c.2186-3420C>G (n.2186-3420C>G) c.2432-3420C>G (n.2432-3420C>G) c.8722C>G (p.Arg2908Gly) c.1058-3420C>G (n.1058-3420C>G) c.2130-3420C>G c.10531C>G (p.Arg3511Gly) c.11023C>G (p.Arg3675Gly) c.10990C>G (p.Arg3664Gly) c.10963C>G (p.Arg3655Gly) | |
13 | g.23332904G= | CA2078632214 | SACS | c.2186-20789C= (n.2186-20789C=) c.10999C= (p.Arg3667=) c.2185+20881C= (n.2185+20881C=) c.6446-3420C= (n.6446-3420C=) c.2177-3420C= (n.2177-3420C=) c.2292-2952C= (n.2292-2952C=) c.2319-2952C= (n.2319-2952C=) c.2204-3420C= (n.2204-3420C=) n.4543-3420C= c.2186-11230C= (n.2186-11230C=) c.2221-3420C= (n.2221-3420C=) c.2186-10260C= (n.2186-10260C=) c.10972C= (p.Arg3658=) c.2186-3420C= (n.2186-3420C=) c.2432-3420C= (n.2432-3420C=) c.8722C= (p.Arg2908=) c.1058-3420C= (n.1058-3420C=) c.2130-3420C= c.10531C= (p.Arg3511=) c.11023C= (p.Arg3675=) c.10990C= (p.Arg3664=) c.10963C= (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332904G>T | CA483159461 | SACS | c.2186-20789C>A (n.2186-20789C>A) c.10999C>A (p.Arg3667=) c.2185+20881C>A (n.2185+20881C>A) c.6446-3420C>A (n.6446-3420C>A) c.2177-3420C>A (n.2177-3420C>A) c.2292-2952C>A (n.2292-2952C>A) c.2319-2952C>A (n.2319-2952C>A) c.2204-3420C>A (n.2204-3420C>A) n.4543-3420C>A c.2186-11230C>A (n.2186-11230C>A) c.2221-3420C>A (n.2221-3420C>A) c.2186-10260C>A (n.2186-10260C>A) c.10972C>A (p.Arg3658=) c.2186-3420C>A (n.2186-3420C>A) c.2432-3420C>A (n.2432-3420C>A) c.8722C>A (p.Arg2908=) c.1058-3420C>A (n.1058-3420C>A) c.2130-3420C>A c.10531C>A (p.Arg3511=) c.11023C>A (p.Arg3675=) c.10990C>A (p.Arg3664=) c.10963C>A (p.Arg3655=) | |
13 | g.23332905C>A | CA387511018 | SACS | c.2186-20790G>T (n.2186-20790G>T) c.10998G>T (p.Glu3666Asp) c.2185+20880G>T (n.2185+20880G>T) c.6446-3421G>T (n.6446-3421G>T) c.2177-3421G>T (n.2177-3421G>T) c.2292-2953G>T (n.2292-2953G>T) c.2319-2953G>T (n.2319-2953G>T) c.2204-3421G>T (n.2204-3421G>T) n.4543-3421G>T c.2186-11231G>T (n.2186-11231G>T) c.2221-3421G>T (n.2221-3421G>T) c.2186-10261G>T (n.2186-10261G>T) c.10971G>T (p.Glu3657Asp) c.2186-3421G>T (n.2186-3421G>T) c.2432-3421G>T (n.2432-3421G>T) c.8721G>T (p.Glu2907Asp) c.1058-3421G>T (n.1058-3421G>T) c.2130-3421G>T c.10530G>T (p.Glu3510Asp) c.11022G>T (p.Glu3674Asp) c.10989G>T (p.Glu3663Asp) c.10962G>T (p.Glu3654Asp) | |
13 | g.23332905C>G | CA387511019 | SACS | c.2186-20790G>C (n.2186-20790G>C) c.10998G>C (p.Glu3666Asp) c.2185+20880G>C (n.2185+20880G>C) c.6446-3421G>C (n.6446-3421G>C) c.2177-3421G>C (n.2177-3421G>C) c.2292-2953G>C (n.2292-2953G>C) c.2319-2953G>C (n.2319-2953G>C) c.2204-3421G>C (n.2204-3421G>C) n.4543-3421G>C c.2186-11231G>C (n.2186-11231G>C) c.2221-3421G>C (n.2221-3421G>C) c.2186-10261G>C (n.2186-10261G>C) c.10971G>C (p.Glu3657Asp) c.2186-3421G>C (n.2186-3421G>C) c.2432-3421G>C (n.2432-3421G>C) c.8721G>C (p.Glu2907Asp) c.1058-3421G>C (n.1058-3421G>C) c.2130-3421G>C c.10530G>C (p.Glu3510Asp) c.11022G>C (p.Glu3674Asp) c.10989G>C (p.Glu3663Asp) c.10962G>C (p.Glu3654Asp) | |
13 | g.23332905C>T | CA483159464 | SACS | c.2186-20790G>A (n.2186-20790G>A) c.10998G>A (p.Glu3666=) c.2185+20880G>A (n.2185+20880G>A) c.6446-3421G>A (n.6446-3421G>A) c.2177-3421G>A (n.2177-3421G>A) c.2292-2953G>A (n.2292-2953G>A) c.2319-2953G>A (n.2319-2953G>A) c.2204-3421G>A (n.2204-3421G>A) n.4543-3421G>A c.2186-11231G>A (n.2186-11231G>A) c.2221-3421G>A (n.2221-3421G>A) c.2186-10261G>A (n.2186-10261G>A) c.10971G>A (p.Glu3657=) c.2186-3421G>A (n.2186-3421G>A) c.2432-3421G>A (n.2432-3421G>A) c.8721G>A (p.Glu2907=) c.1058-3421G>A (n.1058-3421G>A) c.2130-3421G>A c.10530G>A (p.Glu3510=) c.11022G>A (p.Glu3674=) c.10989G>A (p.Glu3663=) c.10962G>A (p.Glu3654=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23332906T>A | CA387511020 | SACS | c.2186-20791A>T (n.2186-20791A>T) c.10997A>T (p.Glu3666Val) c.2185+20879A>T (n.2185+20879A>T) c.6446-3422A>T (n.6446-3422A>T) c.2177-3422A>T (n.2177-3422A>T) c.2292-2954A>T (n.2292-2954A>T) c.2319-2954A>T (n.2319-2954A>T) c.2204-3422A>T (n.2204-3422A>T) n.4543-3422A>T c.2186-11232A>T (n.2186-11232A>T) c.2221-3422A>T (n.2221-3422A>T) c.2186-10262A>T (n.2186-10262A>T) c.10970A>T (p.Glu3657Val) c.2186-3422A>T (n.2186-3422A>T) c.2432-3422A>T (n.2432-3422A>T) c.8720A>T (p.Glu2907Val) c.1058-3422A>T (n.1058-3422A>T) c.2130-3422A>T c.10529A>T (p.Glu3510Val) c.11021A>T (p.Glu3674Val) c.10988A>T (p.Glu3663Val) c.10961A>T (p.Glu3654Val) | |
13 | g.23332906T>C | CA387511022 | SACS | c.2186-20791A>G (n.2186-20791A>G) c.10997A>G (p.Glu3666Gly) c.2185+20879A>G (n.2185+20879A>G) c.6446-3422A>G (n.6446-3422A>G) c.2177-3422A>G (n.2177-3422A>G) c.2292-2954A>G (n.2292-2954A>G) c.2319-2954A>G (n.2319-2954A>G) c.2204-3422A>G (n.2204-3422A>G) n.4543-3422A>G c.2186-11232A>G (n.2186-11232A>G) c.2221-3422A>G (n.2221-3422A>G) c.2186-10262A>G (n.2186-10262A>G) c.10970A>G (p.Glu3657Gly) c.2186-3422A>G (n.2186-3422A>G) c.2432-3422A>G (n.2432-3422A>G) c.8720A>G (p.Glu2907Gly) c.1058-3422A>G (n.1058-3422A>G) c.2130-3422A>G c.10529A>G (p.Glu3510Gly) c.11021A>G (p.Glu3674Gly) c.10988A>G (p.Glu3663Gly) c.10961A>G (p.Glu3654Gly) | |
13 | g.23332906T>G | CA387511021 | SACS | c.2186-20791A>C (n.2186-20791A>C) c.10997A>C (p.Glu3666Ala) c.2185+20879A>C (n.2185+20879A>C) c.6446-3422A>C (n.6446-3422A>C) c.2177-3422A>C (n.2177-3422A>C) c.2292-2954A>C (n.2292-2954A>C) c.2319-2954A>C (n.2319-2954A>C) c.2204-3422A>C (n.2204-3422A>C) n.4543-3422A>C c.2186-11232A>C (n.2186-11232A>C) c.2221-3422A>C (n.2221-3422A>C) c.2186-10262A>C (n.2186-10262A>C) c.10970A>C (p.Glu3657Ala) c.2186-3422A>C (n.2186-3422A>C) c.2432-3422A>C (n.2432-3422A>C) c.8720A>C (p.Glu2907Ala) c.1058-3422A>C (n.1058-3422A>C) c.2130-3422A>C c.10529A>C (p.Glu3510Ala) c.11021A>C (p.Glu3674Ala) c.10988A>C (p.Glu3663Ala) c.10961A>C (p.Glu3654Ala) | |
13 | g.23332907C>A | CA387511023 | SACS | c.2186-20792G>T (n.2186-20792G>T) c.10996G>T (p.Glu3666Ter) c.2185+20878G>T (n.2185+20878G>T) c.6446-3423G>T (n.6446-3423G>T) c.2177-3423G>T (n.2177-3423G>T) c.2292-2955G>T (n.2292-2955G>T) c.2319-2955G>T (n.2319-2955G>T) c.2204-3423G>T (n.2204-3423G>T) n.4543-3423G>T c.2186-11233G>T (n.2186-11233G>T) c.2221-3423G>T (n.2221-3423G>T) c.2186-10263G>T (n.2186-10263G>T) c.10969G>T (p.Glu3657Ter) c.2186-3423G>T (n.2186-3423G>T) c.2432-3423G>T (n.2432-3423G>T) c.8719G>T (p.Glu2907Ter) c.1058-3423G>T (n.1058-3423G>T) c.2130-3423G>T c.10528G>T (p.Glu3510Ter) c.11020G>T (p.Glu3674Ter) c.10987G>T (p.Glu3663Ter) c.10960G>T (p.Glu3654Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23332907C>G | CA387511024 | SACS | c.2186-20792G>C (n.2186-20792G>C) c.10996G>C (p.Glu3666Gln) c.2185+20878G>C (n.2185+20878G>C) c.6446-3423G>C (n.6446-3423G>C) c.2177-3423G>C (n.2177-3423G>C) c.2292-2955G>C (n.2292-2955G>C) c.2319-2955G>C (n.2319-2955G>C) c.2204-3423G>C (n.2204-3423G>C) n.4543-3423G>C c.2186-11233G>C (n.2186-11233G>C) c.2221-3423G>C (n.2221-3423G>C) c.2186-10263G>C (n.2186-10263G>C) c.10969G>C (p.Glu3657Gln) c.2186-3423G>C (n.2186-3423G>C) c.2432-3423G>C (n.2432-3423G>C) c.8719G>C (p.Glu2907Gln) c.1058-3423G>C (n.1058-3423G>C) c.2130-3423G>C c.10528G>C (p.Glu3510Gln) c.11020G>C (p.Glu3674Gln) c.10987G>C (p.Glu3663Gln) c.10960G>C (p.Glu3654Gln) | |
13 | g.23332907C>T | CA387511025 | SACS | c.2186-20792G>A (n.2186-20792G>A) c.10996G>A (p.Glu3666Lys) c.2185+20878G>A (n.2185+20878G>A) c.6446-3423G>A (n.6446-3423G>A) c.2177-3423G>A (n.2177-3423G>A) c.2292-2955G>A (n.2292-2955G>A) c.2319-2955G>A (n.2319-2955G>A) c.2204-3423G>A (n.2204-3423G>A) n.4543-3423G>A c.2186-11233G>A (n.2186-11233G>A) c.2221-3423G>A (n.2221-3423G>A) c.2186-10263G>A (n.2186-10263G>A) c.10969G>A (p.Glu3657Lys) c.2186-3423G>A (n.2186-3423G>A) c.2432-3423G>A (n.2432-3423G>A) c.8719G>A (p.Glu2907Lys) c.1058-3423G>A (n.1058-3423G>A) c.2130-3423G>A c.10528G>A (p.Glu3510Lys) c.11020G>A (p.Glu3674Lys) c.10987G>A (p.Glu3663Lys) c.10960G>A (p.Glu3654Lys) | |
13 | g.23332908A= | CA2078632219 | SACS | c.2186-20793T= (n.2186-20793T=) c.10995T= (p.Pro3665=) c.2185+20877T= (n.2185+20877T=) c.6446-3424T= (n.6446-3424T=) c.2177-3424T= (n.2177-3424T=) c.2292-2956T= (n.2292-2956T=) c.2319-2956T= (n.2319-2956T=) c.2204-3424T= (n.2204-3424T=) n.4543-3424T= c.2186-11234T= (n.2186-11234T=) c.2221-3424T= (n.2221-3424T=) c.2186-10264T= (n.2186-10264T=) c.10968T= (p.Pro3656=) c.2186-3424T= (n.2186-3424T=) c.2432-3424T= (n.2432-3424T=) c.8718T= (p.Pro2906=) c.1058-3424T= (n.1058-3424T=) c.2130-3424T= c.10527T= (p.Pro3509=) c.11019T= (p.Pro3673=) c.10986T= (p.Pro3662=) c.10959T= (p.Pro3653=) | |
13 | g.23332908A>C | CA483159468 | SACS | c.2186-20793T>G (n.2186-20793T>G) c.10995T>G (p.Pro3665=) c.2185+20877T>G (n.2185+20877T>G) c.6446-3424T>G (n.6446-3424T>G) c.2177-3424T>G (n.2177-3424T>G) c.2292-2956T>G (n.2292-2956T>G) c.2319-2956T>G (n.2319-2956T>G) c.2204-3424T>G (n.2204-3424T>G) n.4543-3424T>G c.2186-11234T>G (n.2186-11234T>G) c.2221-3424T>G (n.2221-3424T>G) c.2186-10264T>G (n.2186-10264T>G) c.10968T>G (p.Pro3656=) c.2186-3424T>G (n.2186-3424T>G) c.2432-3424T>G (n.2432-3424T>G) c.8718T>G (p.Pro2906=) c.1058-3424T>G (n.1058-3424T>G) c.2130-3424T>G c.10527T>G (p.Pro3509=) c.11019T>G (p.Pro3673=) c.10986T>G (p.Pro3662=) c.10959T>G (p.Pro3653=) | |
13 | g.23332908A>G | CA246651880 | SACS | c.2186-20793T>C (n.2186-20793T>C) c.10995T>C (p.Pro3665=) c.2185+20877T>C (n.2185+20877T>C) c.6446-3424T>C (n.6446-3424T>C) c.2177-3424T>C (n.2177-3424T>C) c.2292-2956T>C (n.2292-2956T>C) c.2319-2956T>C (n.2319-2956T>C) c.2204-3424T>C (n.2204-3424T>C) n.4543-3424T>C c.2186-11234T>C (n.2186-11234T>C) c.2221-3424T>C (n.2221-3424T>C) c.2186-10264T>C (n.2186-10264T>C) c.10968T>C (p.Pro3656=) c.2186-3424T>C (n.2186-3424T>C) c.2432-3424T>C (n.2432-3424T>C) c.8718T>C (p.Pro2906=) c.1058-3424T>C (n.1058-3424T>C) c.2130-3424T>C c.10527T>C (p.Pro3509=) c.11019T>C (p.Pro3673=) c.10986T>C (p.Pro3662=) c.10959T>C (p.Pro3653=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332908A>T | CA483159472 | SACS | c.2186-20793T>A (n.2186-20793T>A) c.10995T>A (p.Pro3665=) c.2185+20877T>A (n.2185+20877T>A) c.6446-3424T>A (n.6446-3424T>A) c.2177-3424T>A (n.2177-3424T>A) c.2292-2956T>A (n.2292-2956T>A) c.2319-2956T>A (n.2319-2956T>A) c.2204-3424T>A (n.2204-3424T>A) n.4543-3424T>A c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A) c.2221-3424T>A (n.2221-3424T>A) c.2186-10264T>A (n.2186-10264T>A) c.10968T>A (p.Pro3656=) c.2186-3424T>A (n.2186-3424T>A) c.2432-3424T>A (n.2432-3424T>A) c.8718T>A (p.Pro2906=) c.1058-3424T>A (n.1058-3424T>A) c.2130-3424T>A c.10527T>A (p.Pro3509=) c.11019T>A (p.Pro3673=) c.10986T>A (p.Pro3662=) c.10959T>A (p.Pro3653=) | |
13 | g.23332909G>A | CA387511026 | SACS | c.2186-20794C>T (n.2186-20794C>T) c.10994C>T (p.Pro3665Leu) c.2185+20876C>T (n.2185+20876C>T) c.6446-3425C>T (n.6446-3425C>T) c.2177-3425C>T (n.2177-3425C>T) c.2292-2957C>T (n.2292-2957C>T) c.2319-2957C>T (n.2319-2957C>T) c.2204-3425C>T (n.2204-3425C>T) n.4543-3425C>T c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T) c.2221-3425C>T (n.2221-3425C>T) c.2186-10265C>T (n.2186-10265C>T) c.10967C>T (p.Pro3656Leu) c.2186-3425C>T (n.2186-3425C>T) c.2432-3425C>T (n.2432-3425C>T) c.8717C>T (p.Pro2906Leu) c.1058-3425C>T (n.1058-3425C>T) c.2130-3425C>T c.10526C>T (p.Pro3509Leu) c.11018C>T (p.Pro3673Leu) c.10985C>T (p.Pro3662Leu) c.10958C>T (p.Pro3653Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332909G>C | CA10643108 | SACS | c.2186-20794C>G (n.2186-20794C>G) c.10994C>G (p.Pro3665Arg) c.2185+20876C>G (n.2185+20876C>G) c.6446-3425C>G (n.6446-3425C>G) c.2177-3425C>G (n.2177-3425C>G) c.2292-2957C>G (n.2292-2957C>G) c.2319-2957C>G (n.2319-2957C>G) c.2204-3425C>G (n.2204-3425C>G) n.4543-3425C>G c.2186-11235C>G (n.2186-11235C>G) c.2221-3425C>G (n.2221-3425C>G) c.2186-10265C>G (n.2186-10265C>G) c.10967C>G (p.Pro3656Arg) c.2186-3425C>G (n.2186-3425C>G) c.2432-3425C>G (n.2432-3425C>G) c.8717C>G (p.Pro2906Arg) c.1058-3425C>G (n.1058-3425C>G) c.2130-3425C>G c.10526C>G (p.Pro3509Arg) c.11018C>G (p.Pro3673Arg) c.10985C>G (p.Pro3662Arg) c.10958C>G (p.Pro3653Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332909G= | CA2078632225 | SACS | c.2186-20794C= (n.2186-20794C=) c.10994C= (p.Pro3665=) c.2185+20876C= (n.2185+20876C=) c.6446-3425C= (n.6446-3425C=) c.2177-3425C= (n.2177-3425C=) c.2292-2957C= (n.2292-2957C=) c.2319-2957C= (n.2319-2957C=) c.2204-3425C= (n.2204-3425C=) n.4543-3425C= c.2186-11235C= (n.2186-11235C=) c.2221-3425C= (n.2221-3425C=) c.2186-10265C= (n.2186-10265C=) c.10967C= (p.Pro3656=) c.2186-3425C= (n.2186-3425C=) c.2432-3425C= (n.2432-3425C=) c.8717C= (p.Pro2906=) c.1058-3425C= (n.1058-3425C=) c.2130-3425C= c.10526C= (p.Pro3509=) c.11018C= (p.Pro3673=) c.10985C= (p.Pro3662=) c.10958C= (p.Pro3653=) | |
13 | g.23332909G>T | CA387511027 | SACS | c.2186-20794C>A (n.2186-20794C>A) c.10994C>A (p.Pro3665His) c.2185+20876C>A (n.2185+20876C>A) c.6446-3425C>A (n.6446-3425C>A) c.2177-3425C>A (n.2177-3425C>A) c.2292-2957C>A (n.2292-2957C>A) c.2319-2957C>A (n.2319-2957C>A) c.2204-3425C>A (n.2204-3425C>A) n.4543-3425C>A c.2186-11235C>A (n.2186-11235C>A) c.2221-3425C>A (n.2221-3425C>A) c.2186-10265C>A (n.2186-10265C>A) c.10967C>A (p.Pro3656His) c.2186-3425C>A (n.2186-3425C>A) c.2432-3425C>A (n.2432-3425C>A) c.8717C>A (p.Pro2906His) c.1058-3425C>A (n.1058-3425C>A) c.2130-3425C>A c.10526C>A (p.Pro3509His) c.11018C>A (p.Pro3673His) c.10985C>A (p.Pro3662His) c.10958C>A (p.Pro3653His) | |
13 | g.23332910G>A | CA387511028 | SACS | c.2186-20795C>T (n.2186-20795C>T) c.10993C>T (p.Pro3665Ser) c.2185+20875C>T (n.2185+20875C>T) c.6446-3426C>T (n.6446-3426C>T) c.2177-3426C>T (n.2177-3426C>T) c.2292-2958C>T (n.2292-2958C>T) c.2319-2958C>T (n.2319-2958C>T) c.2204-3426C>T (n.2204-3426C>T) n.4543-3426C>T c.2186-11236C>T (n.2186-11236C>T) c.2221-3426C>T (n.2221-3426C>T) c.2186-10266C>T (n.2186-10266C>T) c.10966C>T (p.Pro3656Ser) c.2186-3426C>T (n.2186-3426C>T) c.2432-3426C>T (n.2432-3426C>T) c.8716C>T (p.Pro2906Ser) c.1058-3426C>T (n.1058-3426C>T) c.2130-3426C>T c.10525C>T (p.Pro3509Ser) c.11017C>T (p.Pro3673Ser) c.10984C>T (p.Pro3662Ser) c.10957C>T (p.Pro3653Ser) | |
13 | g.23332910G>C | CA387511029 | SACS | c.2186-20795C>G (n.2186-20795C>G) c.10993C>G (p.Pro3665Ala) c.2185+20875C>G (n.2185+20875C>G) c.6446-3426C>G (n.6446-3426C>G) c.2177-3426C>G (n.2177-3426C>G) c.2292-2958C>G (n.2292-2958C>G) c.2319-2958C>G (n.2319-2958C>G) c.2204-3426C>G (n.2204-3426C>G) n.4543-3426C>G c.2186-11236C>G (n.2186-11236C>G) c.2221-3426C>G (n.2221-3426C>G) c.2186-10266C>G (n.2186-10266C>G) c.10966C>G (p.Pro3656Ala) c.2186-3426C>G (n.2186-3426C>G) c.2432-3426C>G (n.2432-3426C>G) c.8716C>G (p.Pro2906Ala) c.1058-3426C>G (n.1058-3426C>G) c.2130-3426C>G c.10525C>G (p.Pro3509Ala) c.11017C>G (p.Pro3673Ala) c.10984C>G (p.Pro3662Ala) c.10957C>G (p.Pro3653Ala) | |
13 | g.23332910G= | CA2078632233 | SACS | c.2186-20795C= (n.2186-20795C=) c.10993C= (p.Pro3665=) c.2185+20875C= (n.2185+20875C=) c.6446-3426C= (n.6446-3426C=) c.2177-3426C= (n.2177-3426C=) c.2292-2958C= (n.2292-2958C=) c.2319-2958C= (n.2319-2958C=) c.2204-3426C= (n.2204-3426C=) n.4543-3426C= c.2186-11236C= (n.2186-11236C=) c.2221-3426C= (n.2221-3426C=) c.2186-10266C= (n.2186-10266C=) c.10966C= (p.Pro3656=) c.2186-3426C= (n.2186-3426C=) c.2432-3426C= (n.2432-3426C=) c.8716C= (p.Pro2906=) c.1058-3426C= (n.1058-3426C=) c.2130-3426C= c.10525C= (p.Pro3509=) c.11017C= (p.Pro3673=) c.10984C= (p.Pro3662=) c.10957C= (p.Pro3653=) | |
13 | g.23332910G>T | CA6910362 | SACS | c.2186-20795C>A (n.2186-20795C>A) c.10993C>A (p.Pro3665Thr) c.2185+20875C>A (n.2185+20875C>A) c.6446-3426C>A (n.6446-3426C>A) c.2177-3426C>A (n.2177-3426C>A) c.2292-2958C>A (n.2292-2958C>A) c.2319-2958C>A (n.2319-2958C>A) c.2204-3426C>A (n.2204-3426C>A) n.4543-3426C>A c.2186-11236C>A (n.2186-11236C>A) c.2221-3426C>A (n.2221-3426C>A) c.2186-10266C>A (n.2186-10266C>A) c.10966C>A (p.Pro3656Thr) c.2186-3426C>A (n.2186-3426C>A) c.2432-3426C>A (n.2432-3426C>A) c.8716C>A (p.Pro2906Thr) c.1058-3426C>A (n.1058-3426C>A) c.2130-3426C>A c.10525C>A (p.Pro3509Thr) c.11017C>A (p.Pro3673Thr) c.10984C>A (p.Pro3662Thr) c.10957C>A (p.Pro3653Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332911A>C | CA387511030 | SACS | c.2186-20796T>G (n.2186-20796T>G) c.10992T>G (p.Cys3664Trp) c.2185+20874T>G (n.2185+20874T>G) c.6446-3427T>G (n.6446-3427T>G) c.2177-3427T>G (n.2177-3427T>G) c.2292-2959T>G (n.2292-2959T>G) c.2319-2959T>G (n.2319-2959T>G) c.2204-3427T>G (n.2204-3427T>G) n.4543-3427T>G c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G) c.2221-3427T>G (n.2221-3427T>G) c.2186-10267T>G (n.2186-10267T>G) c.10965T>G (p.Cys3655Trp) c.2186-3427T>G (n.2186-3427T>G) c.2432-3427T>G (n.2432-3427T>G) c.8715T>G (p.Cys2905Trp) c.1058-3427T>G (n.1058-3427T>G) c.2130-3427T>G c.10524T>G (p.Cys3508Trp) c.11016T>G (p.Cys3672Trp) c.10983T>G (p.Cys3661Trp) c.10956T>G (p.Cys3652Trp) | |
13 | g.23332911A>G | CA483159478 | SACS | c.2186-20796T>C (n.2186-20796T>C) c.10992T>C (p.Cys3664=) c.2185+20874T>C (n.2185+20874T>C) c.6446-3427T>C (n.6446-3427T>C) c.2177-3427T>C (n.2177-3427T>C) c.2292-2959T>C (n.2292-2959T>C) c.2319-2959T>C (n.2319-2959T>C) c.2204-3427T>C (n.2204-3427T>C) n.4543-3427T>C c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C) c.2221-3427T>C (n.2221-3427T>C) c.2186-10267T>C (n.2186-10267T>C) c.10965T>C (p.Cys3655=) c.2186-3427T>C (n.2186-3427T>C) c.2432-3427T>C (n.2432-3427T>C) c.8715T>C (p.Cys2905=) c.1058-3427T>C (n.1058-3427T>C) c.2130-3427T>C c.10524T>C (p.Cys3508=) c.11016T>C (p.Cys3672=) c.10983T>C (p.Cys3661=) c.10956T>C (p.Cys3652=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332911A>T | CA387511031 | SACS | c.2186-20796T>A (n.2186-20796T>A) c.10992T>A (p.Cys3664Ter) c.2185+20874T>A (n.2185+20874T>A) c.6446-3427T>A (n.6446-3427T>A) c.2177-3427T>A (n.2177-3427T>A) c.2292-2959T>A (n.2292-2959T>A) c.2319-2959T>A (n.2319-2959T>A) c.2204-3427T>A (n.2204-3427T>A) n.4543-3427T>A c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A) c.2221-3427T>A (n.2221-3427T>A) c.2186-10267T>A (n.2186-10267T>A) c.10965T>A (p.Cys3655Ter) c.2186-3427T>A (n.2186-3427T>A) c.2432-3427T>A (n.2432-3427T>A) c.8715T>A (p.Cys2905Ter) c.1058-3427T>A (n.1058-3427T>A) c.2130-3427T>A c.10524T>A (p.Cys3508Ter) c.11016T>A (p.Cys3672Ter) c.10983T>A (p.Cys3661Ter) c.10956T>A (p.Cys3652Ter) | |
13 | g.23332912C>A | CA387511033 | SACS | c.2186-20797G>T (n.2186-20797G>T) c.10991G>T (p.Cys3664Phe) c.2185+20873G>T (n.2185+20873G>T) c.6446-3428G>T (n.6446-3428G>T) c.2177-3428G>T (n.2177-3428G>T) c.2292-2960G>T (n.2292-2960G>T) c.2319-2960G>T (n.2319-2960G>T) c.2204-3428G>T (n.2204-3428G>T) n.4543-3428G>T c.2186-11238G>T (n.2186-11238G>T) c.2221-3428G>T (n.2221-3428G>T) c.2186-10268G>T (n.2186-10268G>T) c.10964G>T (p.Cys3655Phe) c.2186-3428G>T (n.2186-3428G>T) c.2432-3428G>T (n.2432-3428G>T) c.8714G>T (p.Cys2905Phe) c.1058-3428G>T (n.1058-3428G>T) c.2130-3428G>T c.10523G>T (p.Cys3508Phe) c.11015G>T (p.Cys3672Phe) c.10982G>T (p.Cys3661Phe) c.10955G>T (p.Cys3652Phe) | |
13 | g.23332912C= | CA2078632237 | SACS | c.2186-20797G= (n.2186-20797G=) c.10991G= (p.Cys3664=) c.2185+20873G= (n.2185+20873G=) c.6446-3428G= (n.6446-3428G=) c.2177-3428G= (n.2177-3428G=) c.2292-2960G= (n.2292-2960G=) c.2319-2960G= (n.2319-2960G=) c.2204-3428G= (n.2204-3428G=) n.4543-3428G= c.2186-11238G= (n.2186-11238G=) c.2221-3428G= (n.2221-3428G=) c.2186-10268G= (n.2186-10268G=) c.10964G= (p.Cys3655=) c.2186-3428G= (n.2186-3428G=) c.2432-3428G= (n.2432-3428G=) c.8714G= (p.Cys2905=) c.1058-3428G= (n.1058-3428G=) c.2130-3428G= c.10523G= (p.Cys3508=) c.11015G= (p.Cys3672=) c.10982G= (p.Cys3661=) c.10955G= (p.Cys3652=) | |
13 | g.23332912C>G | CA387511034 | SACS | c.2186-20797G>C (n.2186-20797G>C) c.10991G>C (p.Cys3664Ser) c.2185+20873G>C (n.2185+20873G>C) c.6446-3428G>C (n.6446-3428G>C) c.2177-3428G>C (n.2177-3428G>C) c.2292-2960G>C (n.2292-2960G>C) c.2319-2960G>C (n.2319-2960G>C) c.2204-3428G>C (n.2204-3428G>C) n.4543-3428G>C c.2186-11238G>C (n.2186-11238G>C) c.2221-3428G>C (n.2221-3428G>C) c.2186-10268G>C (n.2186-10268G>C) c.10964G>C (p.Cys3655Ser) c.2186-3428G>C (n.2186-3428G>C) c.2432-3428G>C (n.2432-3428G>C) c.8714G>C (p.Cys2905Ser) c.1058-3428G>C (n.1058-3428G>C) c.2130-3428G>C c.10523G>C (p.Cys3508Ser) c.11015G>C (p.Cys3672Ser) c.10982G>C (p.Cys3661Ser) c.10955G>C (p.Cys3652Ser) | |
13 | g.23332912C>T | CA387511032 | SACS | c.2186-20797G>A (n.2186-20797G>A) c.10991G>A (p.Cys3664Tyr) c.2185+20873G>A (n.2185+20873G>A) c.6446-3428G>A (n.6446-3428G>A) c.2177-3428G>A (n.2177-3428G>A) c.2292-2960G>A (n.2292-2960G>A) c.2319-2960G>A (n.2319-2960G>A) c.2204-3428G>A (n.2204-3428G>A) n.4543-3428G>A c.2186-11238G>A (n.2186-11238G>A) c.2221-3428G>A (n.2221-3428G>A) c.2186-10268G>A (n.2186-10268G>A) c.10964G>A (p.Cys3655Tyr) c.2186-3428G>A (n.2186-3428G>A) c.2432-3428G>A (n.2432-3428G>A) c.8714G>A (p.Cys2905Tyr) c.1058-3428G>A (n.1058-3428G>A) c.2130-3428G>A c.10523G>A (p.Cys3508Tyr) c.11015G>A (p.Cys3672Tyr) c.10982G>A (p.Cys3661Tyr) c.10955G>A (p.Cys3652Tyr) | dbSNP |
13 | g.23332912_23332918delinsCATAAGA | CA2078632235 | SACS | c.2186-20803_2186-20797delinsTCTTATG (n.2186-20803_2186-20797delinsTCTTATG) c.10985_10991delinsTCTTATG (p.Phe3662=) c.2185+20867_2185+20873delinsTCTTATG (n.2185+20867_2185+20873delinsTCTTATG) c.6446-3434_6446-3428delinsTCTTATG (n.6446-3434_6446-3428delinsTCTTATG) c.2177-3434_2177-3428delinsTCTTATG (n.2177-3434_2177-3428delinsTCTTATG) c.2292-2966_2292-2960delinsTCTTATG (n.2292-2966_2292-2960delinsTCTTATG) c.2319-2966_2319-2960delinsTCTTATG (n.2319-2966_2319-2960delinsTCTTATG) c.2204-3434_2204-3428delinsTCTTATG (n.2204-3434_2204-3428delinsTCTTATG) n.4543-3434_4543-3428delinsTCTTATG c.2186-11244_2186-11238delinsTCTTATG (n.2186-11244_2186-11238delinsTCTTATG) c.2221-3434_2221-3428delinsTCTTATG (n.2221-3434_2221-3428delinsTCTTATG) c.2186-10274_2186-10268delinsTCTTATG (n.2186-10274_2186-10268delinsTCTTATG) c.10958_10964delinsTCTTATG (p.Phe3653=) c.2186-3434_2186-3428delinsTCTTATG (n.2186-3434_2186-3428delinsTCTTATG) c.2432-3434_2432-3428delinsTCTTATG (n.2432-3434_2432-3428delinsTCTTATG) c.8708_8714delinsTCTTATG (p.Phe2903=) c.1058-3434_1058-3428delinsTCTTATG (n.1058-3434_1058-3428delinsTCTTATG) c.2130-3434_2130-3428delinsTCTTATG c.10517_10523delinsTCTTATG (p.Phe3506=) c.11009_11015delinsTCTTATG (p.Phe3670=) c.10976_10982delinsTCTTATG (p.Phe3659=) c.10949_10955delinsTCTTATG (p.Phe3650=) | |
13 | g.23332913A>C | CA387511037 | SACS | c.2186-20798T>G (n.2186-20798T>G) c.10990T>G (p.Cys3664Gly) c.2185+20872T>G (n.2185+20872T>G) c.6446-3429T>G (n.6446-3429T>G) c.2177-3429T>G (n.2177-3429T>G) c.2292-2961T>G (n.2292-2961T>G) c.2319-2961T>G (n.2319-2961T>G) c.2204-3429T>G (n.2204-3429T>G) n.4543-3429T>G c.2186-11239T>G (n.2186-11239T>G) c.2221-3429T>G (n.2221-3429T>G) c.2186-10269T>G (n.2186-10269T>G) c.10963T>G (p.Cys3655Gly) c.2186-3429T>G (n.2186-3429T>G) c.2432-3429T>G (n.2432-3429T>G) c.8713T>G (p.Cys2905Gly) c.1058-3429T>G (n.1058-3429T>G) c.2130-3429T>G c.10522T>G (p.Cys3508Gly) c.11014T>G (p.Cys3672Gly) c.10981T>G (p.Cys3661Gly) c.10954T>G (p.Cys3652Gly) | |
13 | g.23332913A>G | CA387511035 | SACS | c.2186-20798T>C (n.2186-20798T>C) c.10990T>C (p.Cys3664Arg) c.2185+20872T>C (n.2185+20872T>C) c.6446-3429T>C (n.6446-3429T>C) c.2177-3429T>C (n.2177-3429T>C) c.2292-2961T>C (n.2292-2961T>C) c.2319-2961T>C (n.2319-2961T>C) c.2204-3429T>C (n.2204-3429T>C) n.4543-3429T>C c.2186-11239T>C (n.2186-11239T>C) c.2221-3429T>C (n.2221-3429T>C) c.2186-10269T>C (n.2186-10269T>C) c.10963T>C (p.Cys3655Arg) c.2186-3429T>C (n.2186-3429T>C) c.2432-3429T>C (n.2432-3429T>C) c.8713T>C (p.Cys2905Arg) c.1058-3429T>C (n.1058-3429T>C) c.2130-3429T>C c.10522T>C (p.Cys3508Arg) c.11014T>C (p.Cys3672Arg) c.10981T>C (p.Cys3661Arg) c.10954T>C (p.Cys3652Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23332913A>T | CA387511036 | SACS | c.2186-20798T>A (n.2186-20798T>A) c.10990T>A (p.Cys3664Ser) c.2185+20872T>A (n.2185+20872T>A) c.6446-3429T>A (n.6446-3429T>A) c.2177-3429T>A (n.2177-3429T>A) c.2292-2961T>A (n.2292-2961T>A) c.2319-2961T>A (n.2319-2961T>A) c.2204-3429T>A (n.2204-3429T>A) n.4543-3429T>A c.2186-11239T>A (n.2186-11239T>A) c.2221-3429T>A (n.2221-3429T>A) c.2186-10269T>A (n.2186-10269T>A) c.10963T>A (p.Cys3655Ser) c.2186-3429T>A (n.2186-3429T>A) c.2432-3429T>A (n.2432-3429T>A) c.8713T>A (p.Cys2905Ser) c.1058-3429T>A (n.1058-3429T>A) c.2130-3429T>A c.10522T>A (p.Cys3508Ser) c.11014T>A (p.Cys3672Ser) c.10981T>A (p.Cys3661Ser) c.10954T>A (p.Cys3652Ser) | |
13 | g.23332915_23332920del | CA6910363 | SACS | c.2186-20803_2186-20798del (n.2186-20803_2186-20798del) c.10985_10990del (p.Phe3662_Leu3663del) c.2185+20867_2185+20872del (n.2185+20867_2185+20872del) c.6446-3434_6446-3429del (n.6446-3434_6446-3429del) c.2177-3434_2177-3429del (n.2177-3434_2177-3429del) c.2292-2966_2292-2961del (n.2292-2966_2292-2961del) c.2319-2966_2319-2961del (n.2319-2966_2319-2961del) c.2204-3434_2204-3429del (n.2204-3434_2204-3429del) n.4543-3434_4543-3429del c.2186-11244_2186-11239del (n.2186-11244_2186-11239del) c.2221-3434_2221-3429del (n.2221-3434_2221-3429del) c.2186-10274_2186-10269del (n.2186-10274_2186-10269del) c.10958_10963del (p.Phe3653_Leu3654del) c.2186-3434_2186-3429del (n.2186-3434_2186-3429del) c.2432-3434_2432-3429del (n.2432-3434_2432-3429del) c.8708_8713del (p.Phe2903_Leu2904del) c.1058-3434_1058-3429del (n.1058-3434_1058-3429del) c.2130-3434_2130-3429del c.10517_10522del (p.Phe3506_Leu3507del) c.11009_11014del (p.Phe3670_Leu3671del) c.10976_10981del (p.Phe3659_Leu3660del) c.10949_10954del (p.Phe3650_Leu3651del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332914T>A | CA387511038 | SACS | c.2186-20799A>T (n.2186-20799A>T) c.10989A>T (p.Leu3663Phe) c.2185+20871A>T (n.2185+20871A>T) c.6446-3430A>T (n.6446-3430A>T) c.2177-3430A>T (n.2177-3430A>T) c.2292-2962A>T (n.2292-2962A>T) c.2319-2962A>T (n.2319-2962A>T) c.2204-3430A>T (n.2204-3430A>T) n.4543-3430A>T c.2186-11240A>T (n.2186-11240A>T) c.2221-3430A>T (n.2221-3430A>T) c.2186-10270A>T (n.2186-10270A>T) c.10962A>T (p.Leu3654Phe) c.2186-3430A>T (n.2186-3430A>T) c.2432-3430A>T (n.2432-3430A>T) c.8712A>T (p.Leu2904Phe) c.1058-3430A>T (n.1058-3430A>T) c.2130-3430A>T c.10521A>T (p.Leu3507Phe) c.11013A>T (p.Leu3671Phe) c.10980A>T (p.Leu3660Phe) c.10953A>T (p.Leu3651Phe) | |
13 | g.23332914T>C | CA483159482 | SACS | c.2186-20799A>G (n.2186-20799A>G) c.10989A>G (p.Leu3663=) c.2185+20871A>G (n.2185+20871A>G) c.6446-3430A>G (n.6446-3430A>G) c.2177-3430A>G (n.2177-3430A>G) c.2292-2962A>G (n.2292-2962A>G) c.2319-2962A>G (n.2319-2962A>G) c.2204-3430A>G (n.2204-3430A>G) n.4543-3430A>G c.2186-11240A>G (n.2186-11240A>G) c.2221-3430A>G (n.2221-3430A>G) c.2186-10270A>G (n.2186-10270A>G) c.10962A>G (p.Leu3654=) c.2186-3430A>G (n.2186-3430A>G) c.2432-3430A>G (n.2432-3430A>G) c.8712A>G (p.Leu2904=) c.1058-3430A>G (n.1058-3430A>G) c.2130-3430A>G c.10521A>G (p.Leu3507=) c.11013A>G (p.Leu3671=) c.10980A>G (p.Leu3660=) c.10953A>G (p.Leu3651=) | |
13 | g.23332914T>G | CA387511039 | SACS | c.2186-20799A>C (n.2186-20799A>C) c.10989A>C (p.Leu3663Phe) c.2185+20871A>C (n.2185+20871A>C) c.6446-3430A>C (n.6446-3430A>C) c.2177-3430A>C (n.2177-3430A>C) c.2292-2962A>C (n.2292-2962A>C) c.2319-2962A>C (n.2319-2962A>C) c.2204-3430A>C (n.2204-3430A>C) n.4543-3430A>C c.2186-11240A>C (n.2186-11240A>C) c.2221-3430A>C (n.2221-3430A>C) c.2186-10270A>C (n.2186-10270A>C) c.10962A>C (p.Leu3654Phe) c.2186-3430A>C (n.2186-3430A>C) c.2432-3430A>C (n.2432-3430A>C) c.8712A>C (p.Leu2904Phe) c.1058-3430A>C (n.1058-3430A>C) c.2130-3430A>C c.10521A>C (p.Leu3507Phe) c.11013A>C (p.Leu3671Phe) c.10980A>C (p.Leu3660Phe) c.10953A>C (p.Leu3651Phe) | |
13 | g.23332915A>C | CA387511040 | SACS | c.2186-20800T>G (n.2186-20800T>G) c.10988T>G (p.Leu3663Ter) c.2185+20870T>G (n.2185+20870T>G) c.6446-3431T>G (n.6446-3431T>G) c.2177-3431T>G (n.2177-3431T>G) c.2292-2963T>G (n.2292-2963T>G) c.2319-2963T>G (n.2319-2963T>G) c.2204-3431T>G (n.2204-3431T>G) n.4543-3431T>G c.2186-11241T>G (n.2186-11241T>G) c.2221-3431T>G (n.2221-3431T>G) c.2186-10271T>G (n.2186-10271T>G) c.10961T>G (p.Leu3654Ter) c.2186-3431T>G (n.2186-3431T>G) c.2432-3431T>G (n.2432-3431T>G) c.8711T>G (p.Leu2904Ter) c.1058-3431T>G (n.1058-3431T>G) c.2130-3431T>G c.10520T>G (p.Leu3507Ter) c.11012T>G (p.Leu3671Ter) c.10979T>G (p.Leu3660Ter) c.10952T>G (p.Leu3651Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23332915A>G | CA387511041 | SACS | c.2186-20800T>C (n.2186-20800T>C) c.10988T>C (p.Leu3663Ser) c.2185+20870T>C (n.2185+20870T>C) c.6446-3431T>C (n.6446-3431T>C) c.2177-3431T>C (n.2177-3431T>C) c.2292-2963T>C (n.2292-2963T>C) c.2319-2963T>C (n.2319-2963T>C) c.2204-3431T>C (n.2204-3431T>C) n.4543-3431T>C c.2186-11241T>C (n.2186-11241T>C) c.2221-3431T>C (n.2221-3431T>C) c.2186-10271T>C (n.2186-10271T>C) c.10961T>C (p.Leu3654Ser) c.2186-3431T>C (n.2186-3431T>C) c.2432-3431T>C (n.2432-3431T>C) c.8711T>C (p.Leu2904Ser) c.1058-3431T>C (n.1058-3431T>C) c.2130-3431T>C c.10520T>C (p.Leu3507Ser) c.11012T>C (p.Leu3671Ser) c.10979T>C (p.Leu3660Ser) c.10952T>C (p.Leu3651Ser) | |
13 | g.23332915A>T | CA387511042 | SACS | c.2186-20800T>A (n.2186-20800T>A) c.10988T>A (p.Leu3663Ter) c.2185+20870T>A (n.2185+20870T>A) c.6446-3431T>A (n.6446-3431T>A) c.2177-3431T>A (n.2177-3431T>A) c.2292-2963T>A (n.2292-2963T>A) c.2319-2963T>A (n.2319-2963T>A) c.2204-3431T>A (n.2204-3431T>A) n.4543-3431T>A c.2186-11241T>A (n.2186-11241T>A) c.2221-3431T>A (n.2221-3431T>A) c.2186-10271T>A (n.2186-10271T>A) c.10961T>A (p.Leu3654Ter) c.2186-3431T>A (n.2186-3431T>A) c.2432-3431T>A (n.2432-3431T>A) c.8711T>A (p.Leu2904Ter) c.1058-3431T>A (n.1058-3431T>A) c.2130-3431T>A c.10520T>A (p.Leu3507Ter) c.11012T>A (p.Leu3671Ter) c.10979T>A (p.Leu3660Ter) c.10952T>A (p.Leu3651Ter) | |
13 | g.23332916A= | CA2078632242 | SACS | c.2186-20801T= (n.2186-20801T=) c.10987T= (p.Leu3663=) c.2185+20869T= (n.2185+20869T=) c.6446-3432T= (n.6446-3432T=) c.2177-3432T= (n.2177-3432T=) c.2292-2964T= (n.2292-2964T=) c.2319-2964T= (n.2319-2964T=) c.2204-3432T= (n.2204-3432T=) n.4543-3432T= c.2186-11242T= (n.2186-11242T=) c.2221-3432T= (n.2221-3432T=) c.2186-10272T= (n.2186-10272T=) c.10960T= (p.Leu3654=) c.2186-3432T= (n.2186-3432T=) c.2432-3432T= (n.2432-3432T=) c.8710T= (p.Leu2904=) c.1058-3432T= (n.1058-3432T=) c.2130-3432T= c.10519T= (p.Leu3507=) c.11011T= (p.Leu3671=) c.10978T= (p.Leu3660=) c.10951T= (p.Leu3651=) | |
13 | g.23332916A>C | CA387511043 | SACS | c.2186-20801T>G (n.2186-20801T>G) c.10987T>G (p.Leu3663Val) c.2185+20869T>G (n.2185+20869T>G) c.6446-3432T>G (n.6446-3432T>G) c.2177-3432T>G (n.2177-3432T>G) c.2292-2964T>G (n.2292-2964T>G) c.2319-2964T>G (n.2319-2964T>G) c.2204-3432T>G (n.2204-3432T>G) n.4543-3432T>G c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.2221-3432T>G (n.2221-3432T>G) c.2186-10272T>G (n.2186-10272T>G) c.10960T>G (p.Leu3654Val) c.2186-3432T>G (n.2186-3432T>G) c.2432-3432T>G (n.2432-3432T>G) c.8710T>G (p.Leu2904Val) c.1058-3432T>G (n.1058-3432T>G) c.2130-3432T>G c.10519T>G (p.Leu3507Val) c.11011T>G (p.Leu3671Val) c.10978T>G (p.Leu3660Val) c.10951T>G (p.Leu3651Val) | |
13 | g.23332916A>G | CA483159485 | SACS | c.2186-20801T>C (n.2186-20801T>C) c.10987T>C (p.Leu3663=) c.2185+20869T>C (n.2185+20869T>C) c.6446-3432T>C (n.6446-3432T>C) c.2177-3432T>C (n.2177-3432T>C) c.2292-2964T>C (n.2292-2964T>C) c.2319-2964T>C (n.2319-2964T>C) c.2204-3432T>C (n.2204-3432T>C) n.4543-3432T>C c.2186-11242T>C (n.2186-11242T>C) c.2221-3432T>C (n.2221-3432T>C) c.2186-10272T>C (n.2186-10272T>C) c.10960T>C (p.Leu3654=) c.2186-3432T>C (n.2186-3432T>C) c.2432-3432T>C (n.2432-3432T>C) c.8710T>C (p.Leu2904=) c.1058-3432T>C (n.1058-3432T>C) c.2130-3432T>C c.10519T>C (p.Leu3507=) c.11011T>C (p.Leu3671=) c.10978T>C (p.Leu3660=) c.10951T>C (p.Leu3651=) | dbSNP |
13 | g.23332916A>T | CA387511044 | SACS | c.2186-20801T>A (n.2186-20801T>A) c.10987T>A (p.Leu3663Ile) c.2185+20869T>A (n.2185+20869T>A) c.6446-3432T>A (n.6446-3432T>A) c.2177-3432T>A (n.2177-3432T>A) c.2292-2964T>A (n.2292-2964T>A) c.2319-2964T>A (n.2319-2964T>A) c.2204-3432T>A (n.2204-3432T>A) n.4543-3432T>A c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A) c.2221-3432T>A (n.2221-3432T>A) c.2186-10272T>A (n.2186-10272T>A) c.10960T>A (p.Leu3654Ile) c.2186-3432T>A (n.2186-3432T>A) c.2432-3432T>A (n.2432-3432T>A) c.8710T>A (p.Leu2904Ile) c.1058-3432T>A (n.1058-3432T>A) c.2130-3432T>A c.10519T>A (p.Leu3507Ile) c.11011T>A (p.Leu3671Ile) c.10978T>A (p.Leu3660Ile) c.10951T>A (p.Leu3651Ile) | |
13 | g.23332917G>A | CA483159488 | SACS | c.2186-20802C>T (n.2186-20802C>T) c.10986C>T (p.Phe3662=) c.2185+20868C>T (n.2185+20868C>T) c.6446-3433C>T (n.6446-3433C>T) c.2177-3433C>T (n.2177-3433C>T) c.2292-2965C>T (n.2292-2965C>T) c.2319-2965C>T (n.2319-2965C>T) c.2204-3433C>T (n.2204-3433C>T) n.4543-3433C>T c.2186-11243C>T (n.2186-11243C>T) c.2221-3433C>T (n.2221-3433C>T) c.2186-10273C>T (n.2186-10273C>T) c.10959C>T (p.Phe3653=) c.2186-3433C>T (n.2186-3433C>T) c.2432-3433C>T (n.2432-3433C>T) c.8709C>T (p.Phe2903=) c.1058-3433C>T (n.1058-3433C>T) c.2130-3433C>T c.10518C>T (p.Phe3506=) c.11010C>T (p.Phe3670=) c.10977C>T (p.Phe3659=) c.10950C>T (p.Phe3650=) | |
13 | g.23332917G>C | CA387511045 | SACS | c.2186-20802C>G (n.2186-20802C>G) c.10986C>G (p.Phe3662Leu) c.2185+20868C>G (n.2185+20868C>G) c.6446-3433C>G (n.6446-3433C>G) c.2177-3433C>G (n.2177-3433C>G) c.2292-2965C>G (n.2292-2965C>G) c.2319-2965C>G (n.2319-2965C>G) c.2204-3433C>G (n.2204-3433C>G) n.4543-3433C>G c.2186-11243C>G (n.2186-11243C>G) c.2221-3433C>G (n.2221-3433C>G) c.2186-10273C>G (n.2186-10273C>G) c.10959C>G (p.Phe3653Leu) c.2186-3433C>G (n.2186-3433C>G) c.2432-3433C>G (n.2432-3433C>G) c.8709C>G (p.Phe2903Leu) c.1058-3433C>G (n.1058-3433C>G) c.2130-3433C>G c.10518C>G (p.Phe3506Leu) c.11010C>G (p.Phe3670Leu) c.10977C>G (p.Phe3659Leu) c.10950C>G (p.Phe3650Leu) | |
13 | g.23332917G>T | CA387511046 | SACS | c.2186-20802C>A (n.2186-20802C>A) c.10986C>A (p.Phe3662Leu) c.2185+20868C>A (n.2185+20868C>A) c.6446-3433C>A (n.6446-3433C>A) c.2177-3433C>A (n.2177-3433C>A) c.2292-2965C>A (n.2292-2965C>A) c.2319-2965C>A (n.2319-2965C>A) c.2204-3433C>A (n.2204-3433C>A) n.4543-3433C>A c.2186-11243C>A (n.2186-11243C>A) c.2221-3433C>A (n.2221-3433C>A) c.2186-10273C>A (n.2186-10273C>A) c.10959C>A (p.Phe3653Leu) c.2186-3433C>A (n.2186-3433C>A) c.2432-3433C>A (n.2432-3433C>A) c.8709C>A (p.Phe2903Leu) c.1058-3433C>A (n.1058-3433C>A) c.2130-3433C>A c.10518C>A (p.Phe3506Leu) c.11010C>A (p.Phe3670Leu) c.10977C>A (p.Phe3659Leu) c.10950C>A (p.Phe3650Leu) | |
13 | g.23332918A>C | CA387511049 | SACS | c.2186-20803T>G (n.2186-20803T>G) c.10985T>G (p.Phe3662Cys) c.2185+20867T>G (n.2185+20867T>G) c.6446-3434T>G (n.6446-3434T>G) c.2177-3434T>G (n.2177-3434T>G) c.2292-2966T>G (n.2292-2966T>G) c.2319-2966T>G (n.2319-2966T>G) c.2204-3434T>G (n.2204-3434T>G) n.4543-3434T>G c.2186-11244T>G (n.2186-11244T>G) c.2221-3434T>G (n.2221-3434T>G) c.2186-10274T>G (n.2186-10274T>G) c.10958T>G (p.Phe3653Cys) c.2186-3434T>G (n.2186-3434T>G) c.2432-3434T>G (n.2432-3434T>G) c.8708T>G (p.Phe2903Cys) c.1058-3434T>G (n.1058-3434T>G) c.2130-3434T>G c.10517T>G (p.Phe3506Cys) c.11009T>G (p.Phe3670Cys) c.10976T>G (p.Phe3659Cys) c.10949T>G (p.Phe3650Cys) | |
13 | g.23332918A>G | CA387511048 | SACS | c.2186-20803T>C (n.2186-20803T>C) c.10985T>C (p.Phe3662Ser) c.2185+20867T>C (n.2185+20867T>C) c.6446-3434T>C (n.6446-3434T>C) c.2177-3434T>C (n.2177-3434T>C) c.2292-2966T>C (n.2292-2966T>C) c.2319-2966T>C (n.2319-2966T>C) c.2204-3434T>C (n.2204-3434T>C) n.4543-3434T>C c.2186-11244T>C (n.2186-11244T>C) c.2221-3434T>C (n.2221-3434T>C) c.2186-10274T>C (n.2186-10274T>C) c.10958T>C (p.Phe3653Ser) c.2186-3434T>C (n.2186-3434T>C) c.2432-3434T>C (n.2432-3434T>C) c.8708T>C (p.Phe2903Ser) c.1058-3434T>C (n.1058-3434T>C) c.2130-3434T>C c.10517T>C (p.Phe3506Ser) c.11009T>C (p.Phe3670Ser) c.10976T>C (p.Phe3659Ser) c.10949T>C (p.Phe3650Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23332918A>T | CA387511047 | SACS | c.2186-20803T>A (n.2186-20803T>A) c.10985T>A (p.Phe3662Tyr) c.2185+20867T>A (n.2185+20867T>A) c.6446-3434T>A (n.6446-3434T>A) c.2177-3434T>A (n.2177-3434T>A) c.2292-2966T>A (n.2292-2966T>A) c.2319-2966T>A (n.2319-2966T>A) c.2204-3434T>A (n.2204-3434T>A) n.4543-3434T>A c.2186-11244T>A (n.2186-11244T>A) c.2221-3434T>A (n.2221-3434T>A) c.2186-10274T>A (n.2186-10274T>A) c.10958T>A (p.Phe3653Tyr) c.2186-3434T>A (n.2186-3434T>A) c.2432-3434T>A (n.2432-3434T>A) c.8708T>A (p.Phe2903Tyr) c.1058-3434T>A (n.1058-3434T>A) c.2130-3434T>A c.10517T>A (p.Phe3506Tyr) c.11009T>A (p.Phe3670Tyr) c.10976T>A (p.Phe3659Tyr) c.10949T>A (p.Phe3650Tyr) | |
13 | g.23332919A>C | CA387511050 | SACS | c.2186-20804T>G (n.2186-20804T>G) c.10984T>G (p.Phe3662Val) c.2185+20866T>G (n.2185+20866T>G) c.6446-3435T>G (n.6446-3435T>G) c.2177-3435T>G (n.2177-3435T>G) c.2292-2967T>G (n.2292-2967T>G) c.2319-2967T>G (n.2319-2967T>G) c.2204-3435T>G (n.2204-3435T>G) n.4543-3435T>G c.2186-11245T>G (n.2186-11245T>G) c.2221-3435T>G (n.2221-3435T>G) c.2186-10275T>G (n.2186-10275T>G) c.10957T>G (p.Phe3653Val) c.2186-3435T>G (n.2186-3435T>G) c.2432-3435T>G (n.2432-3435T>G) c.8707T>G (p.Phe2903Val) c.1058-3435T>G (n.1058-3435T>G) c.2130-3435T>G c.10516T>G (p.Phe3506Val) c.11008T>G (p.Phe3670Val) c.10975T>G (p.Phe3659Val) c.10948T>G (p.Phe3650Val) | |
13 | g.23332919A>G | CA387511051 | SACS | c.2186-20804T>C (n.2186-20804T>C) c.10984T>C (p.Phe3662Leu) c.2185+20866T>C (n.2185+20866T>C) c.6446-3435T>C (n.6446-3435T>C) c.2177-3435T>C (n.2177-3435T>C) c.2292-2967T>C (n.2292-2967T>C) c.2319-2967T>C (n.2319-2967T>C) c.2204-3435T>C (n.2204-3435T>C) n.4543-3435T>C c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C) c.2221-3435T>C (n.2221-3435T>C) c.2186-10275T>C (n.2186-10275T>C) c.10957T>C (p.Phe3653Leu) c.2186-3435T>C (n.2186-3435T>C) c.2432-3435T>C (n.2432-3435T>C) c.8707T>C (p.Phe2903Leu) c.1058-3435T>C (n.1058-3435T>C) c.2130-3435T>C c.10516T>C (p.Phe3506Leu) c.11008T>C (p.Phe3670Leu) c.10975T>C (p.Phe3659Leu) c.10948T>C (p.Phe3650Leu) | |
13 | g.23332919A>T | CA387511052 | SACS | c.2186-20804T>A (n.2186-20804T>A) c.10984T>A (p.Phe3662Ile) c.2185+20866T>A (n.2185+20866T>A) c.6446-3435T>A (n.6446-3435T>A) c.2177-3435T>A (n.2177-3435T>A) c.2292-2967T>A (n.2292-2967T>A) c.2319-2967T>A (n.2319-2967T>A) c.2204-3435T>A (n.2204-3435T>A) n.4543-3435T>A c.2186-11245T>A (n.2186-11245T>A) c.2221-3435T>A (n.2221-3435T>A) c.2186-10275T>A (n.2186-10275T>A) c.10957T>A (p.Phe3653Ile) c.2186-3435T>A (n.2186-3435T>A) c.2432-3435T>A (n.2432-3435T>A) c.8707T>A (p.Phe2903Ile) c.1058-3435T>A (n.1058-3435T>A) c.2130-3435T>A c.10516T>A (p.Phe3506Ile) c.11008T>A (p.Phe3670Ile) c.10975T>A (p.Phe3659Ile) c.10948T>A (p.Phe3650Ile) | |
13 | g.23332920T>A | CA483159491 | SACS | c.2186-20805A>T (n.2186-20805A>T) c.10983A>T (p.Pro3661=) c.2185+20865A>T (n.2185+20865A>T) c.6446-3436A>T (n.6446-3436A>T) c.2177-3436A>T (n.2177-3436A>T) c.2292-2968A>T (n.2292-2968A>T) c.2319-2968A>T (n.2319-2968A>T) c.2204-3436A>T (n.2204-3436A>T) n.4543-3436A>T c.2186-11246A>T (n.2186-11246A>T) c.2221-3436A>T (n.2221-3436A>T) c.2186-10276A>T (n.2186-10276A>T) c.10956A>T (p.Pro3652=) c.2186-3436A>T (n.2186-3436A>T) c.2432-3436A>T (n.2432-3436A>T) c.8706A>T (p.Pro2902=) c.1058-3436A>T (n.1058-3436A>T) c.2130-3436A>T c.10515A>T (p.Pro3505=) c.11007A>T (p.Pro3669=) c.10974A>T (p.Pro3658=) c.10947A>T (p.Pro3649=) | |
13 | g.23332920T>C | CA483159493 | SACS | c.2186-20805A>G (n.2186-20805A>G) c.10983A>G (p.Pro3661=) c.2185+20865A>G (n.2185+20865A>G) c.6446-3436A>G (n.6446-3436A>G) c.2177-3436A>G (n.2177-3436A>G) c.2292-2968A>G (n.2292-2968A>G) c.2319-2968A>G (n.2319-2968A>G) c.2204-3436A>G (n.2204-3436A>G) n.4543-3436A>G c.2186-11246A>G (n.2186-11246A>G) c.2221-3436A>G (n.2221-3436A>G) c.2186-10276A>G (n.2186-10276A>G) c.10956A>G (p.Pro3652=) c.2186-3436A>G (n.2186-3436A>G) c.2432-3436A>G (n.2432-3436A>G) c.8706A>G (p.Pro2902=) c.1058-3436A>G (n.1058-3436A>G) c.2130-3436A>G c.10515A>G (p.Pro3505=) c.11007A>G (p.Pro3669=) c.10974A>G (p.Pro3658=) c.10947A>G (p.Pro3649=) | |
13 | g.23332920T>G | CA483159492 | SACS | c.2186-20805A>C (n.2186-20805A>C) c.10983A>C (p.Pro3661=) c.2185+20865A>C (n.2185+20865A>C) c.6446-3436A>C (n.6446-3436A>C) c.2177-3436A>C (n.2177-3436A>C) c.2292-2968A>C (n.2292-2968A>C) c.2319-2968A>C (n.2319-2968A>C) c.2204-3436A>C (n.2204-3436A>C) n.4543-3436A>C c.2186-11246A>C (n.2186-11246A>C) c.2221-3436A>C (n.2221-3436A>C) c.2186-10276A>C (n.2186-10276A>C) c.10956A>C (p.Pro3652=) c.2186-3436A>C (n.2186-3436A>C) c.2432-3436A>C (n.2432-3436A>C) c.8706A>C (p.Pro2902=) c.1058-3436A>C (n.1058-3436A>C) c.2130-3436A>C c.10515A>C (p.Pro3505=) c.11007A>C (p.Pro3669=) c.10974A>C (p.Pro3658=) c.10947A>C (p.Pro3649=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332921G>A | CA387511053 | SACS | c.2186-20806C>T (n.2186-20806C>T) c.10982C>T (p.Pro3661Leu) c.2185+20864C>T (n.2185+20864C>T) c.6446-3437C>T (n.6446-3437C>T) c.2177-3437C>T (n.2177-3437C>T) c.2292-2969C>T (n.2292-2969C>T) c.2319-2969C>T (n.2319-2969C>T) c.2204-3437C>T (n.2204-3437C>T) n.4543-3437C>T c.2186-11247C>T (n.2186-11247C>T) c.2221-3437C>T (n.2221-3437C>T) c.2186-10277C>T (n.2186-10277C>T) c.10955C>T (p.Pro3652Leu) c.2186-3437C>T (n.2186-3437C>T) c.2432-3437C>T (n.2432-3437C>T) c.8705C>T (p.Pro2902Leu) c.1058-3437C>T (n.1058-3437C>T) c.2130-3437C>T c.10514C>T (p.Pro3505Leu) c.11006C>T (p.Pro3669Leu) c.10973C>T (p.Pro3658Leu) c.10946C>T (p.Pro3649Leu) | |
13 | g.23332921G>C | CA387511054 | SACS | c.2186-20806C>G (n.2186-20806C>G) c.10982C>G (p.Pro3661Arg) c.2185+20864C>G (n.2185+20864C>G) c.6446-3437C>G (n.6446-3437C>G) c.2177-3437C>G (n.2177-3437C>G) c.2292-2969C>G (n.2292-2969C>G) c.2319-2969C>G (n.2319-2969C>G) c.2204-3437C>G (n.2204-3437C>G) n.4543-3437C>G c.2186-11247C>G (n.2186-11247C>G) c.2221-3437C>G (n.2221-3437C>G) c.2186-10277C>G (n.2186-10277C>G) c.10955C>G (p.Pro3652Arg) c.2186-3437C>G (n.2186-3437C>G) c.2432-3437C>G (n.2432-3437C>G) c.8705C>G (p.Pro2902Arg) c.1058-3437C>G (n.1058-3437C>G) c.2130-3437C>G c.10514C>G (p.Pro3505Arg) c.11006C>G (p.Pro3669Arg) c.10973C>G (p.Pro3658Arg) c.10946C>G (p.Pro3649Arg) | |
13 | g.23332921G>T | CA387511055 | SACS | c.2186-20806C>A (n.2186-20806C>A) c.10982C>A (p.Pro3661Gln) c.2185+20864C>A (n.2185+20864C>A) c.6446-3437C>A (n.6446-3437C>A) c.2177-3437C>A (n.2177-3437C>A) c.2292-2969C>A (n.2292-2969C>A) c.2319-2969C>A (n.2319-2969C>A) c.2204-3437C>A (n.2204-3437C>A) n.4543-3437C>A c.2186-11247C>A (n.2186-11247C>A) c.2221-3437C>A (n.2221-3437C>A) c.2186-10277C>A (n.2186-10277C>A) c.10955C>A (p.Pro3652Gln) c.2186-3437C>A (n.2186-3437C>A) c.2432-3437C>A (n.2432-3437C>A) c.8705C>A (p.Pro2902Gln) c.1058-3437C>A (n.1058-3437C>A) c.2130-3437C>A c.10514C>A (p.Pro3505Gln) c.11006C>A (p.Pro3669Gln) c.10973C>A (p.Pro3658Gln) c.10946C>A (p.Pro3649Gln) | |
13 | g.23332922del | CA2697551683 | SACS | c.2186-20806del (n.2186-20806del) c.10982del (p.Pro3661HisfsTer22) c.2185+20864del (n.2185+20864del) c.6446-3437del (n.6446-3437del) c.2177-3437del (n.2177-3437del) c.2292-2969del (n.2292-2969del) c.2319-2969del (n.2319-2969del) c.2204-3437del (n.2204-3437del) n.4543-3437del c.2186-11247del (n.2186-11247del) c.2221-3437del (n.2221-3437del) c.2186-10277del (n.2186-10277del) c.10955del (p.Pro3652HisfsTer22) c.2186-3437del (n.2186-3437del) c.2432-3437del (n.2432-3437del) c.8705del (p.Pro2902HisfsTer22) c.1058-3437del (n.1058-3437del) c.2130-3437del c.10514del (p.Pro3505HisfsTer22) c.11006del (p.Pro3669HisfsTer22) c.10973del (p.Pro3658HisfsTer22) c.10946del (p.Pro3649HisfsTer22) | ClinVar |
13 | g.23332922G>A | CA387511056 | SACS | c.2186-20807C>T (n.2186-20807C>T) c.10981C>T (p.Pro3661Ser) c.2185+20863C>T (n.2185+20863C>T) c.6446-3438C>T (n.6446-3438C>T) c.2177-3438C>T (n.2177-3438C>T) c.2292-2970C>T (n.2292-2970C>T) c.2319-2970C>T (n.2319-2970C>T) c.2204-3438C>T (n.2204-3438C>T) n.4543-3438C>T c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.2221-3438C>T (n.2221-3438C>T) c.2186-10278C>T (n.2186-10278C>T) c.10954C>T (p.Pro3652Ser) c.2186-3438C>T (n.2186-3438C>T) c.2432-3438C>T (n.2432-3438C>T) c.8704C>T (p.Pro2902Ser) c.1058-3438C>T (n.1058-3438C>T) c.2130-3438C>T c.10513C>T (p.Pro3505Ser) c.11005C>T (p.Pro3669Ser) c.10972C>T (p.Pro3658Ser) c.10945C>T (p.Pro3649Ser) | |
13 | g.23332922G>C | CA387511057 | SACS | c.2186-20807C>G (n.2186-20807C>G) c.10981C>G (p.Pro3661Ala) c.2185+20863C>G (n.2185+20863C>G) c.6446-3438C>G (n.6446-3438C>G) c.2177-3438C>G (n.2177-3438C>G) c.2292-2970C>G (n.2292-2970C>G) c.2319-2970C>G (n.2319-2970C>G) c.2204-3438C>G (n.2204-3438C>G) n.4543-3438C>G c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.2221-3438C>G (n.2221-3438C>G) c.2186-10278C>G (n.2186-10278C>G) c.10954C>G (p.Pro3652Ala) c.2186-3438C>G (n.2186-3438C>G) c.2432-3438C>G (n.2432-3438C>G) c.8704C>G (p.Pro2902Ala) c.1058-3438C>G (n.1058-3438C>G) c.2130-3438C>G c.10513C>G (p.Pro3505Ala) c.11005C>G (p.Pro3669Ala) c.10972C>G (p.Pro3658Ala) c.10945C>G (p.Pro3649Ala) | |
13 | g.23332922G= | CA2078632247 | SACS | c.2186-20807C= (n.2186-20807C=) c.10981C= (p.Pro3661=) c.2185+20863C= (n.2185+20863C=) c.6446-3438C= (n.6446-3438C=) c.2177-3438C= (n.2177-3438C=) c.2292-2970C= (n.2292-2970C=) c.2319-2970C= (n.2319-2970C=) c.2204-3438C= (n.2204-3438C=) n.4543-3438C= c.2186-11248C= (n.2186-11248C=) c.2221-3438C= (n.2221-3438C=) c.2186-10278C= (n.2186-10278C=) c.10954C= (p.Pro3652=) c.2186-3438C= (n.2186-3438C=) c.2432-3438C= (n.2432-3438C=) c.8704C= (p.Pro2902=) c.1058-3438C= (n.1058-3438C=) c.2130-3438C= c.10513C= (p.Pro3505=) c.11005C= (p.Pro3669=) c.10972C= (p.Pro3658=) c.10945C= (p.Pro3649=) | |
13 | g.23332922G>T | CA6910364 | SACS | c.2186-20807C>A (n.2186-20807C>A) c.10981C>A (p.Pro3661Thr) c.2185+20863C>A (n.2185+20863C>A) c.6446-3438C>A (n.6446-3438C>A) c.2177-3438C>A (n.2177-3438C>A) c.2292-2970C>A (n.2292-2970C>A) c.2319-2970C>A (n.2319-2970C>A) c.2204-3438C>A (n.2204-3438C>A) n.4543-3438C>A c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.2221-3438C>A (n.2221-3438C>A) c.2186-10278C>A (n.2186-10278C>A) c.10954C>A (p.Pro3652Thr) c.2186-3438C>A (n.2186-3438C>A) c.2432-3438C>A (n.2432-3438C>A) c.8704C>A (p.Pro2902Thr) c.1058-3438C>A (n.1058-3438C>A) c.2130-3438C>A c.10513C>A (p.Pro3505Thr) c.11005C>A (p.Pro3669Thr) c.10972C>A (p.Pro3658Thr) c.10945C>A (p.Pro3649Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332923T>A | CA483159498 | SACS | c.2186-20808A>T (n.2186-20808A>T) c.10980A>T (p.Ile3660=) c.2185+20862A>T (n.2185+20862A>T) c.6446-3439A>T (n.6446-3439A>T) c.2177-3439A>T (n.2177-3439A>T) c.2292-2971A>T (n.2292-2971A>T) c.2319-2971A>T (n.2319-2971A>T) c.2204-3439A>T (n.2204-3439A>T) n.4543-3439A>T c.2186-11249A>T (n.2186-11249A>T) c.2221-3439A>T (n.2221-3439A>T) c.2186-10279A>T (n.2186-10279A>T) c.10953A>T (p.Ile3651=) c.2186-3439A>T (n.2186-3439A>T) c.2432-3439A>T (n.2432-3439A>T) c.8703A>T (p.Ile2901=) c.1058-3439A>T (n.1058-3439A>T) c.2130-3439A>T c.10512A>T (p.Ile3504=) c.11004A>T (p.Ile3668=) c.10971A>T (p.Ile3657=) c.10944A>T (p.Ile3648=) | |
13 | g.23332923T>C | CA387511058 | SACS | c.2186-20808A>G (n.2186-20808A>G) c.10980A>G (p.Ile3660Met) c.2185+20862A>G (n.2185+20862A>G) c.6446-3439A>G (n.6446-3439A>G) c.2177-3439A>G (n.2177-3439A>G) c.2292-2971A>G (n.2292-2971A>G) c.2319-2971A>G (n.2319-2971A>G) c.2204-3439A>G (n.2204-3439A>G) n.4543-3439A>G c.2186-11249A>G (n.2186-11249A>G) c.2221-3439A>G (n.2221-3439A>G) c.2186-10279A>G (n.2186-10279A>G) c.10953A>G (p.Ile3651Met) c.2186-3439A>G (n.2186-3439A>G) c.2432-3439A>G (n.2432-3439A>G) c.8703A>G (p.Ile2901Met) c.1058-3439A>G (n.1058-3439A>G) c.2130-3439A>G c.10512A>G (p.Ile3504Met) c.11004A>G (p.Ile3668Met) c.10971A>G (p.Ile3657Met) c.10944A>G (p.Ile3648Met) | |
13 | g.23332923T>G | CA483159499 | SACS | c.2186-20808A>C (n.2186-20808A>C) c.10980A>C (p.Ile3660=) c.2185+20862A>C (n.2185+20862A>C) c.6446-3439A>C (n.6446-3439A>C) c.2177-3439A>C (n.2177-3439A>C) c.2292-2971A>C (n.2292-2971A>C) c.2319-2971A>C (n.2319-2971A>C) c.2204-3439A>C (n.2204-3439A>C) n.4543-3439A>C c.2186-11249A>C (n.2186-11249A>C) c.2221-3439A>C (n.2221-3439A>C) c.2186-10279A>C (n.2186-10279A>C) c.10953A>C (p.Ile3651=) c.2186-3439A>C (n.2186-3439A>C) c.2432-3439A>C (n.2432-3439A>C) c.8703A>C (p.Ile2901=) c.1058-3439A>C (n.1058-3439A>C) c.2130-3439A>C c.10512A>C (p.Ile3504=) c.11004A>C (p.Ile3668=) c.10971A>C (p.Ile3657=) c.10944A>C (p.Ile3648=) | |
13 | g.23332924A>C | CA387511059 | SACS | c.2186-20809T>G (n.2186-20809T>G) c.10979T>G (p.Ile3660Arg) c.2185+20861T>G (n.2185+20861T>G) c.6446-3440T>G (n.6446-3440T>G) c.2177-3440T>G (n.2177-3440T>G) c.2292-2972T>G (n.2292-2972T>G) c.2319-2972T>G (n.2319-2972T>G) c.2204-3440T>G (n.2204-3440T>G) n.4543-3440T>G c.2186-11250T>G (n.2186-11250T>G) c.2221-3440T>G (n.2221-3440T>G) c.2186-10280T>G (n.2186-10280T>G) c.10952T>G (p.Ile3651Arg) c.2186-3440T>G (n.2186-3440T>G) c.2432-3440T>G (n.2432-3440T>G) c.8702T>G (p.Ile2901Arg) c.1058-3440T>G (n.1058-3440T>G) c.2130-3440T>G c.10511T>G (p.Ile3504Arg) c.11003T>G (p.Ile3668Arg) c.10970T>G (p.Ile3657Arg) c.10943T>G (p.Ile3648Arg) | |
13 | g.23332924A>G | CA387511060 | SACS | c.2186-20809T>C (n.2186-20809T>C) c.10979T>C (p.Ile3660Thr) c.2185+20861T>C (n.2185+20861T>C) c.6446-3440T>C (n.6446-3440T>C) c.2177-3440T>C (n.2177-3440T>C) c.2292-2972T>C (n.2292-2972T>C) c.2319-2972T>C (n.2319-2972T>C) c.2204-3440T>C (n.2204-3440T>C) n.4543-3440T>C c.2186-11250T>C (n.2186-11250T>C) c.2221-3440T>C (n.2221-3440T>C) c.2186-10280T>C (n.2186-10280T>C) c.10952T>C (p.Ile3651Thr) c.2186-3440T>C (n.2186-3440T>C) c.2432-3440T>C (n.2432-3440T>C) c.8702T>C (p.Ile2901Thr) c.1058-3440T>C (n.1058-3440T>C) c.2130-3440T>C c.10511T>C (p.Ile3504Thr) c.11003T>C (p.Ile3668Thr) c.10970T>C (p.Ile3657Thr) c.10943T>C (p.Ile3648Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23332924A>T | CA387511061 | SACS | c.2186-20809T>A (n.2186-20809T>A) c.10979T>A (p.Ile3660Lys) c.2185+20861T>A (n.2185+20861T>A) c.6446-3440T>A (n.6446-3440T>A) c.2177-3440T>A (n.2177-3440T>A) c.2292-2972T>A (n.2292-2972T>A) c.2319-2972T>A (n.2319-2972T>A) c.2204-3440T>A (n.2204-3440T>A) n.4543-3440T>A c.2186-11250T>A (n.2186-11250T>A) c.2221-3440T>A (n.2221-3440T>A) c.2186-10280T>A (n.2186-10280T>A) c.10952T>A (p.Ile3651Lys) c.2186-3440T>A (n.2186-3440T>A) c.2432-3440T>A (n.2432-3440T>A) c.8702T>A (p.Ile2901Lys) c.1058-3440T>A (n.1058-3440T>A) c.2130-3440T>A c.10511T>A (p.Ile3504Lys) c.11003T>A (p.Ile3668Lys) c.10970T>A (p.Ile3657Lys) c.10943T>A (p.Ile3648Lys) | |
13 | g.23332925T>A | CA387511063 | SACS | c.2186-20810A>T (n.2186-20810A>T) c.10978A>T (p.Ile3660Leu) c.2185+20860A>T (n.2185+20860A>T) c.6446-3441A>T (n.6446-3441A>T) c.2177-3441A>T (n.2177-3441A>T) c.2292-2973A>T (n.2292-2973A>T) c.2319-2973A>T (n.2319-2973A>T) c.2204-3441A>T (n.2204-3441A>T) n.4543-3441A>T c.2186-11251A>T (n.2186-11251A>T) c.2221-3441A>T (n.2221-3441A>T) c.2186-10281A>T (n.2186-10281A>T) c.10951A>T (p.Ile3651Leu) c.2186-3441A>T (n.2186-3441A>T) c.2432-3441A>T (n.2432-3441A>T) c.8701A>T (p.Ile2901Leu) c.1058-3441A>T (n.1058-3441A>T) c.2130-3441A>T c.10510A>T (p.Ile3504Leu) c.11002A>T (p.Ile3668Leu) c.10969A>T (p.Ile3657Leu) c.10942A>T (p.Ile3648Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332925T>C | CA387511064 | SACS | c.2186-20810A>G (n.2186-20810A>G) c.10978A>G (p.Ile3660Val) c.2185+20860A>G (n.2185+20860A>G) c.6446-3441A>G (n.6446-3441A>G) c.2177-3441A>G (n.2177-3441A>G) c.2292-2973A>G (n.2292-2973A>G) c.2319-2973A>G (n.2319-2973A>G) c.2204-3441A>G (n.2204-3441A>G) n.4543-3441A>G c.2186-11251A>G (n.2186-11251A>G) c.2221-3441A>G (n.2221-3441A>G) c.2186-10281A>G (n.2186-10281A>G) c.10951A>G (p.Ile3651Val) c.2186-3441A>G (n.2186-3441A>G) c.2432-3441A>G (n.2432-3441A>G) c.8701A>G (p.Ile2901Val) c.1058-3441A>G (n.1058-3441A>G) c.2130-3441A>G c.10510A>G (p.Ile3504Val) c.11002A>G (p.Ile3668Val) c.10969A>G (p.Ile3657Val) c.10942A>G (p.Ile3648Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332925T>G | CA387511062 | SACS | c.2186-20810A>C (n.2186-20810A>C) c.10978A>C (p.Ile3660Leu) c.2185+20860A>C (n.2185+20860A>C) c.6446-3441A>C (n.6446-3441A>C) c.2177-3441A>C (n.2177-3441A>C) c.2292-2973A>C (n.2292-2973A>C) c.2319-2973A>C (n.2319-2973A>C) c.2204-3441A>C (n.2204-3441A>C) n.4543-3441A>C c.2186-11251A>C (n.2186-11251A>C) c.2221-3441A>C (n.2221-3441A>C) c.2186-10281A>C (n.2186-10281A>C) c.10951A>C (p.Ile3651Leu) c.2186-3441A>C (n.2186-3441A>C) c.2432-3441A>C (n.2432-3441A>C) c.8701A>C (p.Ile2901Leu) c.1058-3441A>C (n.1058-3441A>C) c.2130-3441A>C c.10510A>C (p.Ile3504Leu) c.11002A>C (p.Ile3668Leu) c.10969A>C (p.Ile3657Leu) c.10942A>C (p.Ile3648Leu) | |
13 | g.23332925T= | CA2078632253 | SACS | c.2186-20810A= (n.2186-20810A=) c.10978A= (p.Ile3660=) c.2185+20860A= (n.2185+20860A=) c.6446-3441A= (n.6446-3441A=) c.2177-3441A= (n.2177-3441A=) c.2292-2973A= (n.2292-2973A=) c.2319-2973A= (n.2319-2973A=) c.2204-3441A= (n.2204-3441A=) n.4543-3441A= c.2186-11251A= (n.2186-11251A=) c.2221-3441A= (n.2221-3441A=) c.2186-10281A= (n.2186-10281A=) c.10951A= (p.Ile3651=) c.2186-3441A= (n.2186-3441A=) c.2432-3441A= (n.2432-3441A=) c.8701A= (p.Ile2901=) c.1058-3441A= (n.1058-3441A=) c.2130-3441A= c.10510A= (p.Ile3504=) c.11002A= (p.Ile3668=) c.10969A= (p.Ile3657=) c.10942A= (p.Ile3648=) | |
13 | g.23332926T>A | CA387511065 | SACS | c.2186-20811A>T (n.2186-20811A>T) c.10977A>T (p.Leu3659Phe) c.2185+20859A>T (n.2185+20859A>T) c.6446-3442A>T (n.6446-3442A>T) c.2177-3442A>T (n.2177-3442A>T) c.2292-2974A>T (n.2292-2974A>T) c.2319-2974A>T (n.2319-2974A>T) c.2204-3442A>T (n.2204-3442A>T) n.4543-3442A>T c.2186-11252A>T (n.2186-11252A>T) c.2221-3442A>T (n.2221-3442A>T) c.2186-10282A>T (n.2186-10282A>T) c.10950A>T (p.Leu3650Phe) c.2186-3442A>T (n.2186-3442A>T) c.2432-3442A>T (n.2432-3442A>T) c.8700A>T (p.Leu2900Phe) c.1058-3442A>T (n.1058-3442A>T) c.2130-3442A>T c.10509A>T (p.Leu3503Phe) c.11001A>T (p.Leu3667Phe) c.10968A>T (p.Leu3656Phe) c.10941A>T (p.Leu3647Phe) | |
13 | g.23332926T>C | CA483159504 | SACS | c.2186-20811A>G (n.2186-20811A>G) c.10977A>G (p.Leu3659=) c.2185+20859A>G (n.2185+20859A>G) c.6446-3442A>G (n.6446-3442A>G) c.2177-3442A>G (n.2177-3442A>G) c.2292-2974A>G (n.2292-2974A>G) c.2319-2974A>G (n.2319-2974A>G) c.2204-3442A>G (n.2204-3442A>G) n.4543-3442A>G c.2186-11252A>G (n.2186-11252A>G) c.2221-3442A>G (n.2221-3442A>G) c.2186-10282A>G (n.2186-10282A>G) c.10950A>G (p.Leu3650=) c.2186-3442A>G (n.2186-3442A>G) c.2432-3442A>G (n.2432-3442A>G) c.8700A>G (p.Leu2900=) c.1058-3442A>G (n.1058-3442A>G) c.2130-3442A>G c.10509A>G (p.Leu3503=) c.11001A>G (p.Leu3667=) c.10968A>G (p.Leu3656=) c.10941A>G (p.Leu3647=) | |
13 | g.23332926T>G | CA387511066 | SACS | c.2186-20811A>C (n.2186-20811A>C) c.10977A>C (p.Leu3659Phe) c.2185+20859A>C (n.2185+20859A>C) c.6446-3442A>C (n.6446-3442A>C) c.2177-3442A>C (n.2177-3442A>C) c.2292-2974A>C (n.2292-2974A>C) c.2319-2974A>C (n.2319-2974A>C) c.2204-3442A>C (n.2204-3442A>C) n.4543-3442A>C c.2186-11252A>C (n.2186-11252A>C) c.2221-3442A>C (n.2221-3442A>C) c.2186-10282A>C (n.2186-10282A>C) c.10950A>C (p.Leu3650Phe) c.2186-3442A>C (n.2186-3442A>C) c.2432-3442A>C (n.2432-3442A>C) c.8700A>C (p.Leu2900Phe) c.1058-3442A>C (n.1058-3442A>C) c.2130-3442A>C c.10509A>C (p.Leu3503Phe) c.11001A>C (p.Leu3667Phe) c.10968A>C (p.Leu3656Phe) c.10941A>C (p.Leu3647Phe) | |
13 | g.23332927A>C | CA387511067 | SACS | c.2186-20812T>G (n.2186-20812T>G) c.10976T>G (p.Leu3659Ter) c.2185+20858T>G (n.2185+20858T>G) c.6446-3443T>G (n.6446-3443T>G) c.2177-3443T>G (n.2177-3443T>G) c.2292-2975T>G (n.2292-2975T>G) c.2319-2975T>G (n.2319-2975T>G) c.2204-3443T>G (n.2204-3443T>G) n.4543-3443T>G c.2186-11253T>G (n.2186-11253T>G) c.2221-3443T>G (n.2221-3443T>G) c.2186-10283T>G (n.2186-10283T>G) c.10949T>G (p.Leu3650Ter) c.2186-3443T>G (n.2186-3443T>G) c.2432-3443T>G (n.2432-3443T>G) c.8699T>G (p.Leu2900Ter) c.1058-3443T>G (n.1058-3443T>G) c.2130-3443T>G c.10508T>G (p.Leu3503Ter) c.11000T>G (p.Leu3667Ter) c.10967T>G (p.Leu3656Ter) c.10940T>G (p.Leu3647Ter) | |
13 | g.23332927A>G | CA387511068 | SACS | c.2186-20812T>C (n.2186-20812T>C) c.10976T>C (p.Leu3659Ser) c.2185+20858T>C (n.2185+20858T>C) c.6446-3443T>C (n.6446-3443T>C) c.2177-3443T>C (n.2177-3443T>C) c.2292-2975T>C (n.2292-2975T>C) c.2319-2975T>C (n.2319-2975T>C) c.2204-3443T>C (n.2204-3443T>C) n.4543-3443T>C c.2186-11253T>C (n.2186-11253T>C) c.2221-3443T>C (n.2221-3443T>C) c.2186-10283T>C (n.2186-10283T>C) c.10949T>C (p.Leu3650Ser) c.2186-3443T>C (n.2186-3443T>C) c.2432-3443T>C (n.2432-3443T>C) c.8699T>C (p.Leu2900Ser) c.1058-3443T>C (n.1058-3443T>C) c.2130-3443T>C c.10508T>C (p.Leu3503Ser) c.11000T>C (p.Leu3667Ser) c.10967T>C (p.Leu3656Ser) c.10940T>C (p.Leu3647Ser) | |
13 | g.23332927A>T | CA387511069 | SACS | c.2186-20812T>A (n.2186-20812T>A) c.10976T>A (p.Leu3659Ter) c.2185+20858T>A (n.2185+20858T>A) c.6446-3443T>A (n.6446-3443T>A) c.2177-3443T>A (n.2177-3443T>A) c.2292-2975T>A (n.2292-2975T>A) c.2319-2975T>A (n.2319-2975T>A) c.2204-3443T>A (n.2204-3443T>A) n.4543-3443T>A c.2186-11253T>A (n.2186-11253T>A) c.2221-3443T>A (n.2221-3443T>A) c.2186-10283T>A (n.2186-10283T>A) c.10949T>A (p.Leu3650Ter) c.2186-3443T>A (n.2186-3443T>A) c.2432-3443T>A (n.2432-3443T>A) c.8699T>A (p.Leu2900Ter) c.1058-3443T>A (n.1058-3443T>A) c.2130-3443T>A c.10508T>A (p.Leu3503Ter) c.11000T>A (p.Leu3667Ter) c.10967T>A (p.Leu3656Ter) c.10940T>A (p.Leu3647Ter) | |
13 | g.23332929dup | CA2622328919 | SACS | c.2186-20812dup (n.2186-20812dup) c.10976dup (p.Leu3659PhefsTer8) c.2185+20858dup (n.2185+20858dup) c.6446-3443dup (n.6446-3443dup) c.2177-3443dup (n.2177-3443dup) c.2292-2975dup (n.2292-2975dup) c.2319-2975dup (n.2319-2975dup) c.2204-3443dup (n.2204-3443dup) n.4543-3443dup c.2186-11253dup (n.2186-11253dup) c.2221-3443dup (n.2221-3443dup) c.2186-10283dup (n.2186-10283dup) c.10949dup (p.Leu3650PhefsTer8) c.2186-3443dup (n.2186-3443dup) c.2432-3443dup (n.2432-3443dup) c.8699dup (p.Leu2900PhefsTer8) c.1058-3443dup (n.1058-3443dup) c.2130-3443dup c.10508dup (p.Leu3503PhefsTer8) c.11000dup (p.Leu3667PhefsTer8) c.10967dup (p.Leu3656PhefsTer8) c.10940dup (p.Leu3647PhefsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23332929del | CA2580086831 | SACS | c.2186-20812del (n.2186-20812del) c.10976del (p.Leu3659Ter) c.2185+20858del (n.2185+20858del) c.6446-3443del (n.6446-3443del) c.2177-3443del (n.2177-3443del) c.2292-2975del (n.2292-2975del) c.2319-2975del (n.2319-2975del) c.2204-3443del (n.2204-3443del) n.4543-3443del c.2186-11253del (n.2186-11253del) c.2221-3443del (n.2221-3443del) c.2186-10283del (n.2186-10283del) c.10949del (p.Leu3650Ter) c.2186-3443del (n.2186-3443del) c.2432-3443del (n.2432-3443del) c.8699del (p.Leu2900Ter) c.1058-3443del (n.1058-3443del) c.2130-3443del c.10508del (p.Leu3503Ter) c.11000del (p.Leu3667Ter) c.10967del (p.Leu3656Ter) c.10940del (p.Leu3647Ter) | ClinVar |
13 | g.23332928A= | CA2078632258 | SACS | c.2186-20813T= (n.2186-20813T=) c.10975T= (p.Leu3659=) c.2185+20857T= (n.2185+20857T=) c.6446-3444T= (n.6446-3444T=) c.2177-3444T= (n.2177-3444T=) c.2292-2976T= (n.2292-2976T=) c.2319-2976T= (n.2319-2976T=) c.2204-3444T= (n.2204-3444T=) n.4543-3444T= c.2186-11254T= (n.2186-11254T=) c.2221-3444T= (n.2221-3444T=) c.2186-10284T= (n.2186-10284T=) c.10948T= (p.Leu3650=) c.2186-3444T= (n.2186-3444T=) c.2432-3444T= (n.2432-3444T=) c.8698T= (p.Leu2900=) c.1058-3444T= (n.1058-3444T=) c.2130-3444T= c.10507T= (p.Leu3503=) c.10999T= (p.Leu3667=) c.10966T= (p.Leu3656=) c.10939T= (p.Leu3647=) | |
13 | g.23332928A>C | CA387511070 | SACS | c.2186-20813T>G (n.2186-20813T>G) c.10975T>G (p.Leu3659Val) c.2185+20857T>G (n.2185+20857T>G) c.6446-3444T>G (n.6446-3444T>G) c.2177-3444T>G (n.2177-3444T>G) c.2292-2976T>G (n.2292-2976T>G) c.2319-2976T>G (n.2319-2976T>G) c.2204-3444T>G (n.2204-3444T>G) n.4543-3444T>G c.2186-11254T>G (n.2186-11254T>G) c.2221-3444T>G (n.2221-3444T>G) c.2186-10284T>G (n.2186-10284T>G) c.10948T>G (p.Leu3650Val) c.2186-3444T>G (n.2186-3444T>G) c.2432-3444T>G (n.2432-3444T>G) c.8698T>G (p.Leu2900Val) c.1058-3444T>G (n.1058-3444T>G) c.2130-3444T>G c.10507T>G (p.Leu3503Val) c.10999T>G (p.Leu3667Val) c.10966T>G (p.Leu3656Val) c.10939T>G (p.Leu3647Val) | |
13 | g.23332928A>G | CA483159506 | SACS | c.2186-20813T>C (n.2186-20813T>C) c.10975T>C (p.Leu3659=) c.2185+20857T>C (n.2185+20857T>C) c.6446-3444T>C (n.6446-3444T>C) c.2177-3444T>C (n.2177-3444T>C) c.2292-2976T>C (n.2292-2976T>C) c.2319-2976T>C (n.2319-2976T>C) c.2204-3444T>C (n.2204-3444T>C) n.4543-3444T>C c.2186-11254T>C (n.2186-11254T>C) c.2221-3444T>C (n.2221-3444T>C) c.2186-10284T>C (n.2186-10284T>C) c.10948T>C (p.Leu3650=) c.2186-3444T>C (n.2186-3444T>C) c.2432-3444T>C (n.2432-3444T>C) c.8698T>C (p.Leu2900=) c.1058-3444T>C (n.1058-3444T>C) c.2130-3444T>C c.10507T>C (p.Leu3503=) c.10999T>C (p.Leu3667=) c.10966T>C (p.Leu3656=) c.10939T>C (p.Leu3647=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332928A>T | CA387511071 | SACS | c.2186-20813T>A (n.2186-20813T>A) c.10975T>A (p.Leu3659Ile) c.2185+20857T>A (n.2185+20857T>A) c.6446-3444T>A (n.6446-3444T>A) c.2177-3444T>A (n.2177-3444T>A) c.2292-2976T>A (n.2292-2976T>A) c.2319-2976T>A (n.2319-2976T>A) c.2204-3444T>A (n.2204-3444T>A) n.4543-3444T>A c.2186-11254T>A (n.2186-11254T>A) c.2221-3444T>A (n.2221-3444T>A) c.2186-10284T>A (n.2186-10284T>A) c.10948T>A (p.Leu3650Ile) c.2186-3444T>A (n.2186-3444T>A) c.2432-3444T>A (n.2432-3444T>A) c.8698T>A (p.Leu2900Ile) c.1058-3444T>A (n.1058-3444T>A) c.2130-3444T>A c.10507T>A (p.Leu3503Ile) c.10999T>A (p.Leu3667Ile) c.10966T>A (p.Leu3656Ile) c.10939T>A (p.Leu3647Ile) | |
13 | g.23332929A>C | CA483159508 | SACS | c.2186-20814T>G (n.2186-20814T>G) c.10974T>G (p.Ser3658=) c.2185+20856T>G (n.2185+20856T>G) c.6446-3445T>G (n.6446-3445T>G) c.2177-3445T>G (n.2177-3445T>G) c.2292-2977T>G (n.2292-2977T>G) c.2319-2977T>G (n.2319-2977T>G) c.2204-3445T>G (n.2204-3445T>G) n.4543-3445T>G c.2186-11255T>G (n.2186-11255T>G) c.2221-3445T>G (n.2221-3445T>G) c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G) c.10947T>G (p.Ser3649=) c.2186-3445T>G (n.2186-3445T>G) c.2432-3445T>G (n.2432-3445T>G) c.8697T>G (p.Ser2899=) c.1058-3445T>G (n.1058-3445T>G) c.2130-3445T>G c.10506T>G (p.Ser3502=) c.10998T>G (p.Ser3666=) c.10965T>G (p.Ser3655=) c.10938T>G (p.Ser3646=) | |
13 | g.23332929A>G | CA483159509 | SACS | c.2186-20814T>C (n.2186-20814T>C) c.10974T>C (p.Ser3658=) c.2185+20856T>C (n.2185+20856T>C) c.6446-3445T>C (n.6446-3445T>C) c.2177-3445T>C (n.2177-3445T>C) c.2292-2977T>C (n.2292-2977T>C) c.2319-2977T>C (n.2319-2977T>C) c.2204-3445T>C (n.2204-3445T>C) n.4543-3445T>C c.2186-11255T>C (n.2186-11255T>C) c.2221-3445T>C (n.2221-3445T>C) c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C) c.10947T>C (p.Ser3649=) c.2186-3445T>C (n.2186-3445T>C) c.2432-3445T>C (n.2432-3445T>C) c.8697T>C (p.Ser2899=) c.1058-3445T>C (n.1058-3445T>C) c.2130-3445T>C c.10506T>C (p.Ser3502=) c.10998T>C (p.Ser3666=) c.10965T>C (p.Ser3655=) c.10938T>C (p.Ser3646=) | |
13 | g.23332929A>T | CA483159510 | SACS | c.2186-20814T>A (n.2186-20814T>A) c.10974T>A (p.Ser3658=) c.2185+20856T>A (n.2185+20856T>A) c.6446-3445T>A (n.6446-3445T>A) c.2177-3445T>A (n.2177-3445T>A) c.2292-2977T>A (n.2292-2977T>A) c.2319-2977T>A (n.2319-2977T>A) c.2204-3445T>A (n.2204-3445T>A) n.4543-3445T>A c.2186-11255T>A (n.2186-11255T>A) c.2221-3445T>A (n.2221-3445T>A) c.2186-10285T>A (n.2186-10285T>A) c.10947T>A (p.Ser3649=) c.2186-3445T>A (n.2186-3445T>A) c.2432-3445T>A (n.2432-3445T>A) c.8697T>A (p.Ser2899=) c.1058-3445T>A (n.1058-3445T>A) c.2130-3445T>A c.10506T>A (p.Ser3502=) c.10998T>A (p.Ser3666=) c.10965T>A (p.Ser3655=) c.10938T>A (p.Ser3646=) | |
13 | g.23332931_23332934dup | CA2695199211 | SACS | c.2186-20817_2186-20814dup (n.2186-20817_2186-20814dup) c.10971_10974dup (p.Leu3659IlefsTer9) c.2185+20853_2185+20856dup (n.2185+20853_2185+20856dup) c.6446-3448_6446-3445dup (n.6446-3448_6446-3445dup) c.2177-3448_2177-3445dup (n.2177-3448_2177-3445dup) c.2292-2980_2292-2977dup (n.2292-2980_2292-2977dup) c.2319-2980_2319-2977dup (n.2319-2980_2319-2977dup) c.2204-3448_2204-3445dup (n.2204-3448_2204-3445dup) n.4543-3448_4543-3445dup c.2186-11258_2186-11255dup (n.2186-11258_2186-11255dup) c.2221-3448_2221-3445dup (n.2221-3448_2221-3445dup) c.2186-10288_2186-10285dup (n.2186-10288_2186-10285dup) c.10944_10947dup (p.Leu3650IlefsTer9) c.2186-3448_2186-3445dup (n.2186-3448_2186-3445dup) c.2432-3448_2432-3445dup (n.2432-3448_2432-3445dup) c.8694_8697dup (p.Leu2900IlefsTer9) c.1058-3448_1058-3445dup (n.1058-3448_1058-3445dup) c.2130-3448_2130-3445dup c.10503_10506dup (p.Leu3503IlefsTer9) c.10995_10998dup (p.Leu3667IlefsTer9) c.10962_10965dup (p.Leu3656IlefsTer9) c.10935_10938dup (p.Leu3647IlefsTer9) | ClinVar |
13 | g.23332930G>A | CA387511072 | SACS | c.2186-20815C>T (n.2186-20815C>T) c.10973C>T (p.Ser3658Phe) c.2185+20855C>T (n.2185+20855C>T) c.6446-3446C>T (n.6446-3446C>T) c.2177-3446C>T (n.2177-3446C>T) c.2292-2978C>T (n.2292-2978C>T) c.2319-2978C>T (n.2319-2978C>T) c.2204-3446C>T (n.2204-3446C>T) n.4543-3446C>T c.2186-11256C>T (n.2186-11256C>T) c.2221-3446C>T (n.2221-3446C>T) c.2186-10286C>T (n.2186-10286C>T) c.10946C>T (p.Ser3649Phe) c.2186-3446C>T (n.2186-3446C>T) c.2432-3446C>T (n.2432-3446C>T) c.8696C>T (p.Ser2899Phe) c.1058-3446C>T (n.1058-3446C>T) c.2130-3446C>T c.10505C>T (p.Ser3502Phe) c.10997C>T (p.Ser3666Phe) c.10964C>T (p.Ser3655Phe) c.10937C>T (p.Ser3646Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23332930G>C | CA387511073 | SACS | c.2186-20815C>G (n.2186-20815C>G) c.10973C>G (p.Ser3658Cys) c.2185+20855C>G (n.2185+20855C>G) c.6446-3446C>G (n.6446-3446C>G) c.2177-3446C>G (n.2177-3446C>G) c.2292-2978C>G (n.2292-2978C>G) c.2319-2978C>G (n.2319-2978C>G) c.2204-3446C>G (n.2204-3446C>G) n.4543-3446C>G c.2186-11256C>G (n.2186-11256C>G) c.2221-3446C>G (n.2221-3446C>G) c.2186-10286C>G (n.2186-10286C>G) c.10946C>G (p.Ser3649Cys) c.2186-3446C>G (n.2186-3446C>G) c.2432-3446C>G (n.2432-3446C>G) c.8696C>G (p.Ser2899Cys) c.1058-3446C>G (n.1058-3446C>G) c.2130-3446C>G c.10505C>G (p.Ser3502Cys) c.10997C>G (p.Ser3666Cys) c.10964C>G (p.Ser3655Cys) c.10937C>G (p.Ser3646Cys) | |
13 | g.23332930G>T | CA387511074 | SACS | c.2186-20815C>A (n.2186-20815C>A) c.10973C>A (p.Ser3658Tyr) c.2185+20855C>A (n.2185+20855C>A) c.6446-3446C>A (n.6446-3446C>A) c.2177-3446C>A (n.2177-3446C>A) c.2292-2978C>A (n.2292-2978C>A) c.2319-2978C>A (n.2319-2978C>A) c.2204-3446C>A (n.2204-3446C>A) n.4543-3446C>A c.2186-11256C>A (n.2186-11256C>A) c.2221-3446C>A (n.2221-3446C>A) c.2186-10286C>A (n.2186-10286C>A) c.10946C>A (p.Ser3649Tyr) c.2186-3446C>A (n.2186-3446C>A) c.2432-3446C>A (n.2432-3446C>A) c.8696C>A (p.Ser2899Tyr) c.1058-3446C>A (n.1058-3446C>A) c.2130-3446C>A c.10505C>A (p.Ser3502Tyr) c.10997C>A (p.Ser3666Tyr) c.10964C>A (p.Ser3655Tyr) c.10937C>A (p.Ser3646Tyr) | |
13 | g.23332931A>C | CA387511075 | SACS | c.2186-20816T>G (n.2186-20816T>G) c.10972T>G (p.Ser3658Ala) c.2185+20854T>G (n.2185+20854T>G) c.6446-3447T>G (n.6446-3447T>G) c.2177-3447T>G (n.2177-3447T>G) c.2292-2979T>G (n.2292-2979T>G) c.2319-2979T>G (n.2319-2979T>G) c.2204-3447T>G (n.2204-3447T>G) n.4543-3447T>G c.2186-11257T>G (n.2186-11257T>G) c.2221-3447T>G (n.2221-3447T>G) c.2186-10287T>G (n.2186-10287T>G) c.10945T>G (p.Ser3649Ala) c.2186-3447T>G (n.2186-3447T>G) c.2432-3447T>G (n.2432-3447T>G) c.8695T>G (p.Ser2899Ala) c.1058-3447T>G (n.1058-3447T>G) c.2130-3447T>G c.10504T>G (p.Ser3502Ala) c.10996T>G (p.Ser3666Ala) c.10963T>G (p.Ser3655Ala) c.10936T>G (p.Ser3646Ala) | |
13 | g.23332931A>G | CA387511076 | SACS | c.2186-20816T>C (n.2186-20816T>C) c.10972T>C (p.Ser3658Pro) c.2185+20854T>C (n.2185+20854T>C) c.6446-3447T>C (n.6446-3447T>C) c.2177-3447T>C (n.2177-3447T>C) c.2292-2979T>C (n.2292-2979T>C) c.2319-2979T>C (n.2319-2979T>C) c.2204-3447T>C (n.2204-3447T>C) n.4543-3447T>C c.2186-11257T>C (n.2186-11257T>C) c.2221-3447T>C (n.2221-3447T>C) c.2186-10287T>C (n.2186-10287T>C) c.10945T>C (p.Ser3649Pro) c.2186-3447T>C (n.2186-3447T>C) c.2432-3447T>C (n.2432-3447T>C) c.8695T>C (p.Ser2899Pro) c.1058-3447T>C (n.1058-3447T>C) c.2130-3447T>C c.10504T>C (p.Ser3502Pro) c.10996T>C (p.Ser3666Pro) c.10963T>C (p.Ser3655Pro) c.10936T>C (p.Ser3646Pro) | |
13 | g.23332931A>T | CA387511077 | SACS | c.2186-20816T>A (n.2186-20816T>A) c.10972T>A (p.Ser3658Thr) c.2185+20854T>A (n.2185+20854T>A) c.6446-3447T>A (n.6446-3447T>A) c.2177-3447T>A (n.2177-3447T>A) c.2292-2979T>A (n.2292-2979T>A) c.2319-2979T>A (n.2319-2979T>A) c.2204-3447T>A (n.2204-3447T>A) n.4543-3447T>A c.2186-11257T>A (n.2186-11257T>A) c.2221-3447T>A (n.2221-3447T>A) c.2186-10287T>A (n.2186-10287T>A) c.10945T>A (p.Ser3649Thr) c.2186-3447T>A (n.2186-3447T>A) c.2432-3447T>A (n.2432-3447T>A) c.8695T>A (p.Ser2899Thr) c.1058-3447T>A (n.1058-3447T>A) c.2130-3447T>A c.10504T>A (p.Ser3502Thr) c.10996T>A (p.Ser3666Thr) c.10963T>A (p.Ser3655Thr) c.10936T>A (p.Ser3646Thr) | |
13 | g.23332931_23332932insACAAGAAGG | CA2534409843 | SACS | c.2186-20817_2186-20816insCCTTCTTGT (n.2186-20817_2186-20816insCCTTCTTGT) c.10971_10972insCCTTCTTGT (p.Leu3657_Ser3658insProSerCys) c.2185+20853_2185+20854insCCTTCTTGT (n.2185+20853_2185+20854insCCTTCTTGT) c.6446-3448_6446-3447insCCTTCTTGT (n.6446-3448_6446-3447insCCTTCTTGT) c.2177-3448_2177-3447insCCTTCTTGT (n.2177-3448_2177-3447insCCTTCTTGT) c.2292-2980_2292-2979insCCTTCTTGT (n.2292-2980_2292-2979insCCTTCTTGT) c.2319-2980_2319-2979insCCTTCTTGT (n.2319-2980_2319-2979insCCTTCTTGT) c.2204-3448_2204-3447insCCTTCTTGT (n.2204-3448_2204-3447insCCTTCTTGT) n.4543-3448_4543-3447insCCTTCTTGT c.2186-11258_2186-11257insCCTTCTTGT (n.2186-11258_2186-11257insCCTTCTTGT) c.2221-3448_2221-3447insCCTTCTTGT (n.2221-3448_2221-3447insCCTTCTTGT) c.2186-10288_2186-10287insCCTTCTTGT (n.2186-10288_2186-10287insCCTTCTTGT) c.10944_10945insCCTTCTTGT (p.Leu3648_Ser3649insProSerCys) c.2186-3448_2186-3447insCCTTCTTGT (n.2186-3448_2186-3447insCCTTCTTGT) c.2432-3448_2432-3447insCCTTCTTGT (n.2432-3448_2432-3447insCCTTCTTGT) c.8694_8695insCCTTCTTGT (p.Leu2898_Ser2899insProSerCys) c.1058-3448_1058-3447insCCTTCTTGT (n.1058-3448_1058-3447insCCTTCTTGT) c.2130-3448_2130-3447insCCTTCTTGT c.10503_10504insCCTTCTTGT (p.Leu3501_Ser3502insProSerCys) c.10995_10996insCCTTCTTGT (p.Leu3665_Ser3666insProSerCys) c.10962_10963insCCTTCTTGT (p.Leu3654_Ser3655insProSerCys) c.10935_10936insCCTTCTTGT (p.Leu3645_Ser3646insProSerCys) | |
13 | g.23332932T>A | CA483158702 | SACS | c.2186-20817A>T (n.2186-20817A>T) c.10971A>T (p.Leu3657=) c.2185+20853A>T (n.2185+20853A>T) c.6446-3448A>T (n.6446-3448A>T) c.2177-3448A>T (n.2177-3448A>T) c.2292-2980A>T (n.2292-2980A>T) c.2319-2980A>T (n.2319-2980A>T) c.2204-3448A>T (n.2204-3448A>T) n.4543-3448A>T c.2186-11258A>T (n.2186-11258A>T) c.2221-3448A>T (n.2221-3448A>T) c.2186-10288A>T (n.2186-10288A>T) c.10944A>T (p.Leu3648=) c.2186-3448A>T (n.2186-3448A>T) c.2432-3448A>T (n.2432-3448A>T) c.8694A>T (p.Leu2898=) c.1058-3448A>T (n.1058-3448A>T) c.2130-3448A>T c.10503A>T (p.Leu3501=) c.10995A>T (p.Leu3665=) c.10962A>T (p.Leu3654=) c.10935A>T (p.Leu3645=) | |
13 | g.23332932T>C | CA483158704 | SACS | c.2186-20817A>G (n.2186-20817A>G) c.10971A>G (p.Leu3657=) c.2185+20853A>G (n.2185+20853A>G) c.6446-3448A>G (n.6446-3448A>G) c.2177-3448A>G (n.2177-3448A>G) c.2292-2980A>G (n.2292-2980A>G) c.2319-2980A>G (n.2319-2980A>G) c.2204-3448A>G (n.2204-3448A>G) n.4543-3448A>G c.2186-11258A>G (n.2186-11258A>G) c.2221-3448A>G (n.2221-3448A>G) c.2186-10288A>G (n.2186-10288A>G) c.10944A>G (p.Leu3648=) c.2186-3448A>G (n.2186-3448A>G) c.2432-3448A>G (n.2432-3448A>G) c.8694A>G (p.Leu2898=) c.1058-3448A>G (n.1058-3448A>G) c.2130-3448A>G c.10503A>G (p.Leu3501=) c.10995A>G (p.Leu3665=) c.10962A>G (p.Leu3654=) c.10935A>G (p.Leu3645=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332932T>G | CA483158705 | SACS | c.2186-20817A>C (n.2186-20817A>C) c.10971A>C (p.Leu3657=) c.2185+20853A>C (n.2185+20853A>C) c.6446-3448A>C (n.6446-3448A>C) c.2177-3448A>C (n.2177-3448A>C) c.2292-2980A>C (n.2292-2980A>C) c.2319-2980A>C (n.2319-2980A>C) c.2204-3448A>C (n.2204-3448A>C) n.4543-3448A>C c.2186-11258A>C (n.2186-11258A>C) c.2221-3448A>C (n.2221-3448A>C) c.2186-10288A>C (n.2186-10288A>C) c.10944A>C (p.Leu3648=) c.2186-3448A>C (n.2186-3448A>C) c.2432-3448A>C (n.2432-3448A>C) c.8694A>C (p.Leu2898=) c.1058-3448A>C (n.1058-3448A>C) c.2130-3448A>C c.10503A>C (p.Leu3501=) c.10995A>C (p.Leu3665=) c.10962A>C (p.Leu3654=) c.10935A>C (p.Leu3645=) | |
13 | g.23332933A>C | CA387511079 | SACS | c.2186-20818T>G (n.2186-20818T>G) c.10970T>G (p.Leu3657Arg) c.2185+20852T>G (n.2185+20852T>G) c.6446-3449T>G (n.6446-3449T>G) c.2177-3449T>G (n.2177-3449T>G) c.2292-2981T>G (n.2292-2981T>G) c.2319-2981T>G (n.2319-2981T>G) c.2204-3449T>G (n.2204-3449T>G) n.4543-3449T>G c.2186-11259T>G (n.2186-11259T>G) c.2221-3449T>G (n.2221-3449T>G) c.2186-10289T>G (n.2186-10289T>G) c.10943T>G (p.Leu3648Arg) c.2186-3449T>G (n.2186-3449T>G) c.2432-3449T>G (n.2432-3449T>G) c.8693T>G (p.Leu2898Arg) c.1058-3449T>G (n.1058-3449T>G) c.2130-3449T>G c.10502T>G (p.Leu3501Arg) c.10994T>G (p.Leu3665Arg) c.10961T>G (p.Leu3654Arg) c.10934T>G (p.Leu3645Arg) | |
13 | g.23332933A>G | CA387511080 | SACS | c.2186-20818T>C (n.2186-20818T>C) c.10970T>C (p.Leu3657Pro) c.2185+20852T>C (n.2185+20852T>C) c.6446-3449T>C (n.6446-3449T>C) c.2177-3449T>C (n.2177-3449T>C) c.2292-2981T>C (n.2292-2981T>C) c.2319-2981T>C (n.2319-2981T>C) c.2204-3449T>C (n.2204-3449T>C) n.4543-3449T>C c.2186-11259T>C (n.2186-11259T>C) c.2221-3449T>C (n.2221-3449T>C) c.2186-10289T>C (n.2186-10289T>C) c.10943T>C (p.Leu3648Pro) c.2186-3449T>C (n.2186-3449T>C) c.2432-3449T>C (n.2432-3449T>C) c.8693T>C (p.Leu2898Pro) c.1058-3449T>C (n.1058-3449T>C) c.2130-3449T>C c.10502T>C (p.Leu3501Pro) c.10994T>C (p.Leu3665Pro) c.10961T>C (p.Leu3654Pro) c.10934T>C (p.Leu3645Pro) | |
13 | g.23332933A>T | CA387511078 | SACS | c.2186-20818T>A (n.2186-20818T>A) c.10970T>A (p.Leu3657Gln) c.2185+20852T>A (n.2185+20852T>A) c.6446-3449T>A (n.6446-3449T>A) c.2177-3449T>A (n.2177-3449T>A) c.2292-2981T>A (n.2292-2981T>A) c.2319-2981T>A (n.2319-2981T>A) c.2204-3449T>A (n.2204-3449T>A) n.4543-3449T>A c.2186-11259T>A (n.2186-11259T>A) c.2221-3449T>A (n.2221-3449T>A) c.2186-10289T>A (n.2186-10289T>A) c.10943T>A (p.Leu3648Gln) c.2186-3449T>A (n.2186-3449T>A) c.2432-3449T>A (n.2432-3449T>A) c.8693T>A (p.Leu2898Gln) c.1058-3449T>A (n.1058-3449T>A) c.2130-3449T>A c.10502T>A (p.Leu3501Gln) c.10994T>A (p.Leu3665Gln) c.10961T>A (p.Leu3654Gln) c.10934T>A (p.Leu3645Gln) |