Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332766A>CCA387510711SACSc.2186-20651T>G (n.2186-20651T>G)
c.11137T>G (p.Cys3713Gly)
c.2185+21019T>G (n.2185+21019T>G)
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c.2177-3282T>G (n.2177-3282T>G)
c.2292-2814T>G (n.2292-2814T>G)
c.2319-2814T>G (n.2319-2814T>G)
c.2204-3282T>G (n.2204-3282T>G)
n.4543-3282T>G
c.2186-11092T>G (n.2186-11092T>G)
c.2221-3282T>G (n.2221-3282T>G)
c.2186-10122T>G (n.2186-10122T>G)
c.11110T>G (p.Cys3704Gly)
c.2186-3282T>G (n.2186-3282T>G)
c.2432-3282T>G (n.2432-3282T>G)
c.8860T>G (p.Cys2954Gly)
c.1058-3282T>G (n.1058-3282T>G)
c.2130-3282T>G
c.10669T>G (p.Cys3557Gly)
c.11161T>G (p.Cys3721Gly)
c.11128T>G (p.Cys3710Gly)
c.11101T>G (p.Cys3701Gly)
13g.23332766A>GCA387510712SACSc.2186-20651T>C (n.2186-20651T>C)
c.11137T>C (p.Cys3713Arg)
c.2185+21019T>C (n.2185+21019T>C)
c.6446-3282T>C (n.6446-3282T>C)
c.2177-3282T>C (n.2177-3282T>C)
c.2292-2814T>C (n.2292-2814T>C)
c.2319-2814T>C (n.2319-2814T>C)
c.2204-3282T>C (n.2204-3282T>C)
n.4543-3282T>C
c.2186-11092T>C (n.2186-11092T>C)
c.2221-3282T>C (n.2221-3282T>C)
c.2186-10122T>C (n.2186-10122T>C)
c.11110T>C (p.Cys3704Arg)
c.2186-3282T>C (n.2186-3282T>C)
c.2432-3282T>C (n.2432-3282T>C)
c.8860T>C (p.Cys2954Arg)
c.1058-3282T>C (n.1058-3282T>C)
c.2130-3282T>C
c.10669T>C (p.Cys3557Arg)
c.11161T>C (p.Cys3721Arg)
c.11128T>C (p.Cys3710Arg)
c.11101T>C (p.Cys3701Arg)
13g.23332766A>TCA387510713SACSc.2186-20651T>A (n.2186-20651T>A)
c.11137T>A (p.Cys3713Ser)
c.2185+21019T>A (n.2185+21019T>A)
c.6446-3282T>A (n.6446-3282T>A)
c.2177-3282T>A (n.2177-3282T>A)
c.2292-2814T>A (n.2292-2814T>A)
c.2319-2814T>A (n.2319-2814T>A)
c.2204-3282T>A (n.2204-3282T>A)
n.4543-3282T>A
c.2186-11092T>A (n.2186-11092T>A)
c.2221-3282T>A (n.2221-3282T>A)
c.2186-10122T>A (n.2186-10122T>A)
c.11110T>A (p.Cys3704Ser)
c.2186-3282T>A (n.2186-3282T>A)
c.2432-3282T>A (n.2432-3282T>A)
c.8860T>A (p.Cys2954Ser)
c.1058-3282T>A (n.1058-3282T>A)
c.2130-3282T>A
c.10669T>A (p.Cys3557Ser)
c.11161T>A (p.Cys3721Ser)
c.11128T>A (p.Cys3710Ser)
c.11101T>A (p.Cys3701Ser)
13g.23332767G>ACA483159172SACSc.2186-20652C>T (n.2186-20652C>T)
c.11136C>T (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>T (n.2185+21018C>T)
c.6446-3283C>T (n.6446-3283C>T)
c.2177-3283C>T (n.2177-3283C>T)
c.2292-2815C>T (n.2292-2815C>T)
c.2319-2815C>T (n.2319-2815C>T)
c.2204-3283C>T (n.2204-3283C>T)
n.4543-3283C>T
c.2186-11093C>T (n.2186-11093C>T)
c.2221-3283C>T (n.2221-3283C>T)
c.2186-10123C>T (n.2186-10123C>T)
c.11109C>T (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>T (n.2186-3283C>T)
c.2432-3283C>T (n.2432-3283C>T)
c.8859C>T (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>T (n.1058-3283C>T)
c.2130-3283C>T
c.10668C>T (p.Ser3556=)
c.11160C>T (p.Ser3720=)
c.11127C>T (p.Ser3709=)
c.11100C>T (p.Ser3700=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332767G>CCA483159175SACSc.2186-20652C>G (n.2186-20652C>G)
c.11136C>G (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>G (n.2185+21018C>G)
c.6446-3283C>G (n.6446-3283C>G)
c.2177-3283C>G (n.2177-3283C>G)
c.2292-2815C>G (n.2292-2815C>G)
c.2319-2815C>G (n.2319-2815C>G)
c.2204-3283C>G (n.2204-3283C>G)
n.4543-3283C>G
c.2186-11093C>G (n.2186-11093C>G)
c.2221-3283C>G (n.2221-3283C>G)
c.2186-10123C>G (n.2186-10123C>G)
c.11109C>G (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>G (n.2186-3283C>G)
c.2432-3283C>G (n.2432-3283C>G)
c.8859C>G (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>G (n.1058-3283C>G)
c.2130-3283C>G
c.10668C>G (p.Ser3556=)
c.11160C>G (p.Ser3720=)
c.11127C>G (p.Ser3709=)
c.11100C>G (p.Ser3700=)
13g.23332767G=CA2078631943SACSc.2186-20652C= (n.2186-20652C=)
c.11136C= (p.Ser3712=)
c.2185+21018C= (n.2185+21018C=)
c.6446-3283C= (n.6446-3283C=)
c.2177-3283C= (n.2177-3283C=)
c.2292-2815C= (n.2292-2815C=)
c.2319-2815C= (n.2319-2815C=)
c.2204-3283C= (n.2204-3283C=)
n.4543-3283C=
c.2186-11093C= (n.2186-11093C=)
c.2221-3283C= (n.2221-3283C=)
c.2186-10123C= (n.2186-10123C=)
c.11109C= (p.Ser3703=)
c.2186-3283C= (n.2186-3283C=)
c.2432-3283C= (n.2432-3283C=)
c.8859C= (p.Ser2953=)
c.1058-3283C= (n.1058-3283C=)
c.2130-3283C=
c.10668C= (p.Ser3556=)
c.11160C= (p.Ser3720=)
c.11127C= (p.Ser3709=)
c.11100C= (p.Ser3700=)
13g.23332767G>TCA483159177SACSc.2186-20652C>A (n.2186-20652C>A)
c.11136C>A (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>A (n.2185+21018C>A)
c.6446-3283C>A (n.6446-3283C>A)
c.2177-3283C>A (n.2177-3283C>A)
c.2292-2815C>A (n.2292-2815C>A)
c.2319-2815C>A (n.2319-2815C>A)
c.2204-3283C>A (n.2204-3283C>A)
n.4543-3283C>A
c.2186-11093C>A (n.2186-11093C>A)
c.2221-3283C>A (n.2221-3283C>A)
c.2186-10123C>A (n.2186-10123C>A)
c.11109C>A (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>A (n.2186-3283C>A)
c.2432-3283C>A (n.2432-3283C>A)
c.8859C>A (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>A (n.1058-3283C>A)
c.2130-3283C>A
c.10668C>A (p.Ser3556=)
c.11160C>A (p.Ser3720=)
c.11127C>A (p.Ser3709=)
c.11100C>A (p.Ser3700=)
13g.23332768delCA2499221975SACSc.2186-20652del (n.2186-20652del)
c.11136del (p.Cys3713AlafsTer11)
c.2185+21018del (n.2185+21018del)
c.6446-3283del (n.6446-3283del)
c.2177-3283del (n.2177-3283del)
c.2292-2815del (n.2292-2815del)
c.2319-2815del (n.2319-2815del)
c.2204-3283del (n.2204-3283del)
n.4543-3283del
c.2186-11093del (n.2186-11093del)
c.2221-3283del (n.2221-3283del)
c.2186-10123del (n.2186-10123del)
c.11109del (p.Cys3704AlafsTer11)
c.2186-3283del (n.2186-3283del)
c.2432-3283del (n.2432-3283del)
c.8859del (p.Cys2954AlafsTer11)
c.1058-3283del (n.1058-3283del)
c.2130-3283del
c.10668del (p.Cys3557AlafsTer11)
c.11160del (p.Cys3721AlafsTer11)
c.11127del (p.Cys3710AlafsTer11)
c.11100del (p.Cys3701AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332768G>ACA387510715SACSc.2186-20653C>T (n.2186-20653C>T)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.2185+21017C>T (n.2185+21017C>T)
c.6446-3284C>T (n.6446-3284C>T)
c.2177-3284C>T (n.2177-3284C>T)
c.2292-2816C>T (n.2292-2816C>T)
c.2319-2816C>T (n.2319-2816C>T)
c.2204-3284C>T (n.2204-3284C>T)
n.4543-3284C>T
c.2186-11094C>T (n.2186-11094C>T)
c.2221-3284C>T (n.2221-3284C>T)
c.2186-10124C>T (n.2186-10124C>T)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.2186-3284C>T (n.2186-3284C>T)
c.2432-3284C>T (n.2432-3284C>T)
c.8858C>T (p.Ser2953Phe)
c.1058-3284C>T (n.1058-3284C>T)
c.2130-3284C>T
c.10667C>T (p.Ser3556Phe)
c.11159C>T (p.Ser3720Phe)
c.11126C>T (p.Ser3709Phe)
c.11099C>T (p.Ser3700Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23332768G>CCA387510716SACSc.2186-20653C>G (n.2186-20653C>G)
c.11135C>G (p.Ser3712Cys)
c.2185+21017C>G (n.2185+21017C>G)
c.6446-3284C>G (n.6446-3284C>G)
c.2177-3284C>G (n.2177-3284C>G)
c.2292-2816C>G (n.2292-2816C>G)
c.2319-2816C>G (n.2319-2816C>G)
c.2204-3284C>G (n.2204-3284C>G)
n.4543-3284C>G
c.2186-11094C>G (n.2186-11094C>G)
c.2221-3284C>G (n.2221-3284C>G)
c.2186-10124C>G (n.2186-10124C>G)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.2186-3284C>G (n.2186-3284C>G)
c.2432-3284C>G (n.2432-3284C>G)
c.8858C>G (p.Ser2953Cys)
c.1058-3284C>G (n.1058-3284C>G)
c.2130-3284C>G
c.10667C>G (p.Ser3556Cys)
c.11159C>G (p.Ser3720Cys)
c.11126C>G (p.Ser3709Cys)
c.11099C>G (p.Ser3700Cys)
 gnomAD v4
13g.23332768G>TCA387510714SACSc.2186-20653C>A (n.2186-20653C>A)
c.11135C>A (p.Ser3712Tyr)
c.2185+21017C>A (n.2185+21017C>A)
c.6446-3284C>A (n.6446-3284C>A)
c.2177-3284C>A (n.2177-3284C>A)
c.2292-2816C>A (n.2292-2816C>A)
c.2319-2816C>A (n.2319-2816C>A)
c.2204-3284C>A (n.2204-3284C>A)
n.4543-3284C>A
c.2186-11094C>A (n.2186-11094C>A)
c.2221-3284C>A (n.2221-3284C>A)
c.2186-10124C>A (n.2186-10124C>A)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.2186-3284C>A (n.2186-3284C>A)
c.2432-3284C>A (n.2432-3284C>A)
c.8858C>A (p.Ser2953Tyr)
c.1058-3284C>A (n.1058-3284C>A)
c.2130-3284C>A
c.10667C>A (p.Ser3556Tyr)
c.11159C>A (p.Ser3720Tyr)
c.11126C>A (p.Ser3709Tyr)
c.11099C>A (p.Ser3700Tyr)
13g.23332769A=CA2078631946SACSc.2186-20654T= (n.2186-20654T=)
c.11134T= (p.Ser3712=)
c.2185+21016T= (n.2185+21016T=)
c.6446-3285T= (n.6446-3285T=)
c.2177-3285T= (n.2177-3285T=)
c.2292-2817T= (n.2292-2817T=)
c.2319-2817T= (n.2319-2817T=)
c.2204-3285T= (n.2204-3285T=)
n.4543-3285T=
c.2186-11095T= (n.2186-11095T=)
c.2221-3285T= (n.2221-3285T=)
c.2186-10125T= (n.2186-10125T=)
c.11107T= (p.Ser3703=)
c.2186-3285T= (n.2186-3285T=)
c.2432-3285T= (n.2432-3285T=)
c.8857T= (p.Ser2953=)
c.1058-3285T= (n.1058-3285T=)
c.2130-3285T=
c.10666T= (p.Ser3556=)
c.11158T= (p.Ser3720=)
c.11125T= (p.Ser3709=)
c.11098T= (p.Ser3700=)
13g.23332769A>CCA387510717SACSc.2186-20654T>G (n.2186-20654T>G)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.2185+21016T>G (n.2185+21016T>G)
c.6446-3285T>G (n.6446-3285T>G)
c.2177-3285T>G (n.2177-3285T>G)
c.2292-2817T>G (n.2292-2817T>G)
c.2319-2817T>G (n.2319-2817T>G)
c.2204-3285T>G (n.2204-3285T>G)
n.4543-3285T>G
c.2186-11095T>G (n.2186-11095T>G)
c.2221-3285T>G (n.2221-3285T>G)
c.2186-10125T>G (n.2186-10125T>G)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.2186-3285T>G (n.2186-3285T>G)
c.2432-3285T>G (n.2432-3285T>G)
c.8857T>G (p.Ser2953Ala)
c.1058-3285T>G (n.1058-3285T>G)
c.2130-3285T>G
c.10666T>G (p.Ser3556Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11125T>G (p.Ser3709Ala)
c.11098T>G (p.Ser3700Ala)
 dbSNP
13g.23332769A>GCA387510718SACSc.2186-20654T>C (n.2186-20654T>C)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.2185+21016T>C (n.2185+21016T>C)
c.6446-3285T>C (n.6446-3285T>C)
c.2177-3285T>C (n.2177-3285T>C)
c.2292-2817T>C (n.2292-2817T>C)
c.2319-2817T>C (n.2319-2817T>C)
c.2204-3285T>C (n.2204-3285T>C)
n.4543-3285T>C
c.2186-11095T>C (n.2186-11095T>C)
c.2221-3285T>C (n.2221-3285T>C)
c.2186-10125T>C (n.2186-10125T>C)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.2186-3285T>C (n.2186-3285T>C)
c.2432-3285T>C (n.2432-3285T>C)
c.8857T>C (p.Ser2953Pro)
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c.2130-3285T>C
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c.11125T>C (p.Ser3709Pro)
c.11098T>C (p.Ser3700Pro)
13g.23332769A>TCA387510719SACSc.2186-20654T>A (n.2186-20654T>A)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.2185+21016T>A (n.2185+21016T>A)
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c.2177-3285T>A (n.2177-3285T>A)
c.2292-2817T>A (n.2292-2817T>A)
c.2319-2817T>A (n.2319-2817T>A)
c.2204-3285T>A (n.2204-3285T>A)
n.4543-3285T>A
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c.2221-3285T>A (n.2221-3285T>A)
c.2186-10125T>A (n.2186-10125T>A)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.2186-3285T>A (n.2186-3285T>A)
c.2432-3285T>A (n.2432-3285T>A)
c.8857T>A (p.Ser2953Thr)
c.1058-3285T>A (n.1058-3285T>A)
c.2130-3285T>A
c.10666T>A (p.Ser3556Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11125T>A (p.Ser3709Thr)
c.11098T>A (p.Ser3700Thr)
13g.23332770T>ACA483159178SACSc.2186-20655A>T (n.2186-20655A>T)
c.11133A>T (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>T
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c.11106A>T (p.Thr3702=)
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c.8856A>T (p.Thr2952=)
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 gnomAD v4
13g.23332770T>CCA483159185SACSc.2186-20655A>G (n.2186-20655A>G)
c.11133A>G (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>G
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c.11106A>G (p.Thr3702=)
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c.8856A>G (p.Thr2952=)
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c.11097A>G (p.Thr3699=)
13g.23332770T>GCA6910339SACSc.2186-20655A>C (n.2186-20655A>C)
c.11133A>C (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>C
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c.11106A>C (p.Thr3702=)
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c.11097A>C (p.Thr3699=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332770T=CA2078631951SACSc.2186-20655A= (n.2186-20655A=)
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n.4543-3286A=
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c.11106A= (p.Thr3702=)
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c.2432-3286A= (n.2432-3286A=)
c.8856A= (p.Thr2952=)
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c.2130-3286A=
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c.11124A= (p.Thr3708=)
c.11097A= (p.Thr3699=)
13g.23332771G>ACA387510720SACSc.2186-20656C>T (n.2186-20656C>T)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
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n.4543-3287C>T
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c.11105C>T (p.Thr3702Ile)
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13g.23332771G>CCA387510721SACSc.2186-20656C>G (n.2186-20656C>G)
c.11132C>G (p.Thr3711Arg)
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c.11105C>G (p.Thr3702Arg)
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c.8855C>G (p.Thr2952Arg)
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13g.23332771G>TCA387510722SACSc.2186-20656C>A (n.2186-20656C>A)
c.11132C>A (p.Thr3711Lys)
c.2185+21014C>A (n.2185+21014C>A)
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c.2204-3287C>A (n.2204-3287C>A)
n.4543-3287C>A
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c.11105C>A (p.Thr3702Lys)
c.2186-3287C>A (n.2186-3287C>A)
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c.8855C>A (p.Thr2952Lys)
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c.2130-3287C>A
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c.11123C>A (p.Thr3708Lys)
c.11096C>A (p.Thr3699Lys)
13g.23332772T>ACA387510723SACSc.2186-20657A>T (n.2186-20657A>T)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.2185+21013A>T (n.2185+21013A>T)
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c.2177-3288A>T (n.2177-3288A>T)
c.2292-2820A>T (n.2292-2820A>T)
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c.2204-3288A>T (n.2204-3288A>T)
n.4543-3288A>T
c.2186-11098A>T (n.2186-11098A>T)
c.2221-3288A>T (n.2221-3288A>T)
c.2186-10128A>T (n.2186-10128A>T)
c.11104A>T (p.Thr3702Ser)
c.2186-3288A>T (n.2186-3288A>T)
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c.8854A>T (p.Thr2952Ser)
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13g.23332772T>CCA387510724SACSc.2186-20657A>G (n.2186-20657A>G)
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n.4543-3288A>G
c.2186-11098A>G (n.2186-11098A>G)
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c.11104A>G (p.Thr3702Ala)
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c.8854A>G (p.Thr2952Ala)
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13g.23332772T>GCA387510725SACSc.2186-20657A>C (n.2186-20657A>C)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.2185+21013A>C (n.2185+21013A>C)
c.6446-3288A>C (n.6446-3288A>C)
c.2177-3288A>C (n.2177-3288A>C)
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c.2319-2820A>C (n.2319-2820A>C)
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n.4543-3288A>C
c.2186-11098A>C (n.2186-11098A>C)
c.2221-3288A>C (n.2221-3288A>C)
c.2186-10128A>C (n.2186-10128A>C)
c.11104A>C (p.Thr3702Pro)
c.2186-3288A>C (n.2186-3288A>C)
c.2432-3288A>C (n.2432-3288A>C)
c.8854A>C (p.Thr2952Pro)
c.1058-3288A>C (n.1058-3288A>C)
c.2130-3288A>C
c.10663A>C (p.Thr3555Pro)
c.11155A>C (p.Thr3719Pro)
c.11122A>C (p.Thr3708Pro)
c.11095A>C (p.Thr3699Pro)
13g.23332772_23332790dupCA2622328909SACSc.2186-20675_2186-20657dup (n.2186-20675_2186-20657dup)
c.11113_11131dup (p.Thr3711SerfsTer22)
c.2185+20995_2185+21013dup (n.2185+20995_2185+21013dup)
c.6446-3306_6446-3288dup (n.6446-3306_6446-3288dup)
c.2177-3306_2177-3288dup (n.2177-3306_2177-3288dup)
c.2292-2838_2292-2820dup (n.2292-2838_2292-2820dup)
c.2319-2838_2319-2820dup (n.2319-2838_2319-2820dup)
c.2204-3306_2204-3288dup (n.2204-3306_2204-3288dup)
n.4543-3306_4543-3288dup
c.2186-11116_2186-11098dup (n.2186-11116_2186-11098dup)
c.2221-3306_2221-3288dup (n.2221-3306_2221-3288dup)
c.2186-10146_2186-10128dup (n.2186-10146_2186-10128dup)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332775A>TCA387510733SACSc.2186-20660T>A (n.2186-20660T>A)
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c.8851T>A (p.Trp2951Arg)
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13g.23332776T>ACA387510734SACSc.2186-20661A>T (n.2186-20661A>T)
c.11127A>T (p.Leu3709Phe)
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c.11100A>T (p.Leu3700Phe)
c.2186-3292A>T (n.2186-3292A>T)
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c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
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 gnomAD v4
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c.6446-3296T>C (n.6446-3296T>C)
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13g.23332782C>ACA387510746SACSc.2186-20667G>T (n.2186-20667G>T)
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13g.23332782C>TCA483159206SACSc.2186-20667G>A (n.2186-20667G>A)
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c.2204-3298G>A (n.2204-3298G>A)
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c.2221-3298G>A (n.2221-3298G>A)
c.2186-10138G>A (n.2186-10138G>A)
c.11094G>A (p.Gln3698=)
c.2186-3298G>A (n.2186-3298G>A)
c.2432-3298G>A (n.2432-3298G>A)
c.8844G>A (p.Gln2948=)
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c.2130-3298G>A
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c.11112G>A (p.Gln3704=)
c.11085G>A (p.Gln3695=)
13g.23332783T>ACA387510748SACSc.2186-20668A>T (n.2186-20668A>T)
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n.4543-3299A>T
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c.11111A>T (p.Gln3704Leu)
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c.11093A>G (p.Gln3698Arg)
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13g.23332783T>GCA387510749SACSc.2186-20668A>C (n.2186-20668A>C)
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c.11093A>C (p.Gln3698Pro)
c.2186-3299A>C (n.2186-3299A>C)
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c.8843A>C (p.Gln2948Pro)
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c.11144A>C (p.Gln3715Pro)
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13g.23332784G>ACA387510751SACSc.2186-20669C>T (n.2186-20669C>T)
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c.11092C>T (p.Gln3698Ter)
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c.1058-3300C>T (n.1058-3300C>T)
c.2130-3300C>T
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c.11143C>T (p.Gln3715Ter)
c.11110C>T (p.Gln3704Ter)
c.11083C>T (p.Gln3695Ter)
 ClinVar
13g.23332784G>CCA387510752SACSc.2186-20669C>G (n.2186-20669C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23332795C>ACA387510778SACSc.2186-20680G>T (n.2186-20680G>T)
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c.2319-2843G>C (n.2319-2843G>C)
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c.10640G>C (p.Cys3547Ser)
c.11132G>C (p.Cys3711Ser)
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13g.23332795C>TCA387510776SACSc.2186-20680G>A (n.2186-20680G>A)
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c.2204-3311G>A (n.2204-3311G>A)
n.4543-3311G>A
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c.11081G>A (p.Cys3694Tyr)
c.2186-3311G>A (n.2186-3311G>A)
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c.8831G>A (p.Cys2944Tyr)
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c.11132G>A (p.Cys3711Tyr)
c.11099G>A (p.Cys3700Tyr)
c.11072G>A (p.Cys3691Tyr)
13g.23332795dupCA16041603SACSc.2186-20680dup (n.2186-20680dup)
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c.2204-3311dup (n.2204-3311dup)
n.4543-3311dup
c.2186-11121dup (n.2186-11121dup)
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c.2186-10151dup (n.2186-10151dup)
c.11081dup (p.Cys3694TrpfsTer2)
c.2186-3311dup (n.2186-3311dup)
c.2432-3311dup (n.2432-3311dup)
c.8831dup (p.Cys2944TrpfsTer2)
c.1058-3311dup (n.1058-3311dup)
c.2130-3311dup
c.10640dup (p.Cys3547TrpfsTer2)
c.11132dup (p.Cys3711TrpfsTer2)
c.11099dup (p.Cys3700TrpfsTer2)
c.11072dup (p.Cys3691TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23332796A>CCA387510779SACSc.2186-20681T>G (n.2186-20681T>G)
c.11107T>G (p.Cys3703Gly)
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n.4543-3312T>G
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13g.23332796A>GCA387510780SACSc.2186-20681T>C (n.2186-20681T>C)
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c.2204-3312T>C (n.2204-3312T>C)
n.4543-3312T>C
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c.8830T>C (p.Cys2944Arg)
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c.2130-3312T>C
c.10639T>C (p.Cys3547Arg)
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c.11098T>C (p.Cys3700Arg)
c.11071T>C (p.Cys3691Arg)
13g.23332796A>TCA387510781SACSc.2186-20681T>A (n.2186-20681T>A)
c.11107T>A (p.Cys3703Ser)
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n.4543-3312T>A
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c.8830T>A (p.Cys2944Ser)
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13g.23332797T>ACA387510782SACSc.2186-20682A>T (n.2186-20682A>T)
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c.2130-3313A>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23332797T>CCA6910342SACSc.2186-20682A>G (n.2186-20682A>G)
c.11106A>G (p.Gln3702=)
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n.4543-3313A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332797T>GCA387510783SACSc.2186-20682A>C (n.2186-20682A>C)
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13g.23332797T=CA2078631984SACSc.2186-20682A= (n.2186-20682A=)
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c.11070A= (p.Gln3690=)
13g.23332798T>ACA387510786SACSc.2186-20683A>T (n.2186-20683A>T)
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13g.23332798T>CCA387510784SACSc.2186-20683A>G (n.2186-20683A>G)
c.11105A>G (p.Gln3702Arg)
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13g.23332798T>GCA387510785SACSc.2186-20683A>C (n.2186-20683A>C)
c.11105A>C (p.Gln3702Pro)
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c.11078A>C (p.Gln3693Pro)
c.2186-3314A>C (n.2186-3314A>C)
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c.1058-3314A>C (n.1058-3314A>C)
c.2130-3314A>C
c.10637A>C (p.Gln3546Pro)
c.11129A>C (p.Gln3710Pro)
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13g.23332799G>ACA387510787SACSc.2186-20684C>T (n.2186-20684C>T)
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c.11077C>T (p.Gln3693Ter)
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c.8827C>T (p.Gln2943Ter)
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13g.23332799G>CCA387510788SACSc.2186-20684C>G (n.2186-20684C>G)
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 gnomAD v4
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13g.23332805A>CCA246651754SACSc.2186-20690T>G (n.2186-20690T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23332806T>ACA387510805SACSc.2186-20691A>T (n.2186-20691A>T)
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13g.23332806T>GCA387510806SACSc.2186-20691A>C (n.2186-20691A>C)
c.11097A>C (p.Lys3699Asn)
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c.11121A>C (p.Lys3707Asn)
c.11088A>C (p.Lys3696Asn)
c.11061A>C (p.Lys3687Asn)
13g.23332807T>ACA387510807SACSc.2186-20692A>T (n.2186-20692A>T)
c.11096A>T (p.Lys3699Ile)
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c.6446-3323A>T (n.6446-3323A>T)
c.2177-3323A>T (n.2177-3323A>T)
c.2292-2855A>T (n.2292-2855A>T)
c.2319-2855A>T (n.2319-2855A>T)
c.2204-3323A>T (n.2204-3323A>T)
n.4543-3323A>T
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c.11069A>T (p.Lys3690Ile)
c.2186-3323A>T (n.2186-3323A>T)
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c.2130-3323A>T
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13g.23332807T>CCA387510809SACSc.2186-20692A>G (n.2186-20692A>G)
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13g.23332807T>GCA387510808SACSc.2186-20692A>C (n.2186-20692A>C)
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c.2319-2855A>C (n.2319-2855A>C)
c.2204-3323A>C (n.2204-3323A>C)
n.4543-3323A>C
c.2186-11133A>C (n.2186-11133A>C)
c.2221-3323A>C (n.2221-3323A>C)
c.2186-10163A>C (n.2186-10163A>C)
c.11069A>C (p.Lys3690Thr)
c.2186-3323A>C (n.2186-3323A>C)
c.2432-3323A>C (n.2432-3323A>C)
c.8819A>C (p.Lys2940Thr)
c.1058-3323A>C (n.1058-3323A>C)
c.2130-3323A>C
c.10628A>C (p.Lys3543Thr)
c.11120A>C (p.Lys3707Thr)
c.11087A>C (p.Lys3696Thr)
c.11060A>C (p.Lys3687Thr)
13g.23332808T>ACA387510810SACSc.2186-20693A>T (n.2186-20693A>T)
c.11095A>T (p.Lys3699Ter)
c.2185+20977A>T (n.2185+20977A>T)
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c.2204-3324A>T (n.2204-3324A>T)
n.4543-3324A>T
c.2186-11134A>T (n.2186-11134A>T)
c.2221-3324A>T (n.2221-3324A>T)
c.2186-10164A>T (n.2186-10164A>T)
c.11068A>T (p.Lys3690Ter)
c.2186-3324A>T (n.2186-3324A>T)
c.2432-3324A>T (n.2432-3324A>T)
c.8818A>T (p.Lys2940Ter)
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c.2130-3324A>T
c.10627A>T (p.Lys3543Ter)
c.11119A>T (p.Lys3707Ter)
c.11086A>T (p.Lys3696Ter)
c.11059A>T (p.Lys3687Ter)
13g.23332808T>CCA387510811SACSc.2186-20693A>G (n.2186-20693A>G)
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c.2204-3324A>G (n.2204-3324A>G)
n.4543-3324A>G
c.2186-11134A>G (n.2186-11134A>G)
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c.2186-10164A>G (n.2186-10164A>G)
c.11068A>G (p.Lys3690Glu)
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c.8818A>G (p.Lys2940Glu)
c.1058-3324A>G (n.1058-3324A>G)
c.2130-3324A>G
c.10627A>G (p.Lys3543Glu)
c.11119A>G (p.Lys3707Glu)
c.11086A>G (p.Lys3696Glu)
c.11059A>G (p.Lys3687Glu)
13g.23332808T>GCA387510812SACSc.2186-20693A>C (n.2186-20693A>C)
c.11095A>C (p.Lys3699Gln)
c.2185+20977A>C (n.2185+20977A>C)
c.6446-3324A>C (n.6446-3324A>C)
c.2177-3324A>C (n.2177-3324A>C)
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c.2319-2856A>C (n.2319-2856A>C)
c.2204-3324A>C (n.2204-3324A>C)
n.4543-3324A>C
c.2186-11134A>C (n.2186-11134A>C)
c.2221-3324A>C (n.2221-3324A>C)
c.2186-10164A>C (n.2186-10164A>C)
c.11068A>C (p.Lys3690Gln)
c.2186-3324A>C (n.2186-3324A>C)
c.2432-3324A>C (n.2432-3324A>C)
c.8818A>C (p.Lys2940Gln)
c.1058-3324A>C (n.1058-3324A>C)
c.2130-3324A>C
c.10627A>C (p.Lys3543Gln)
c.11119A>C (p.Lys3707Gln)
c.11086A>C (p.Lys3696Gln)
c.11059A>C (p.Lys3687Gln)
13g.23332809T>ACA483159254SACSc.2186-20694A>T (n.2186-20694A>T)
c.11094A>T (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>T (n.2185+20976A>T)
c.6446-3325A>T (n.6446-3325A>T)
c.2177-3325A>T (n.2177-3325A>T)
c.2292-2857A>T (n.2292-2857A>T)
c.2319-2857A>T (n.2319-2857A>T)
c.2204-3325A>T (n.2204-3325A>T)
n.4543-3325A>T
c.2186-11135A>T (n.2186-11135A>T)
c.2221-3325A>T (n.2221-3325A>T)
c.2186-10165A>T (n.2186-10165A>T)
c.11067A>T (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>T (n.2186-3325A>T)
c.2432-3325A>T (n.2432-3325A>T)
c.8817A>T (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>T (n.1058-3325A>T)
c.2130-3325A>T
c.10626A>T (p.Pro3542=)
c.11118A>T (p.Pro3706=)
c.11085A>T (p.Pro3695=)
c.11058A>T (p.Pro3686=)
13g.23332809T>CCA483159255SACSc.2186-20694A>G (n.2186-20694A>G)
c.11094A>G (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>G (n.2185+20976A>G)
c.6446-3325A>G (n.6446-3325A>G)
c.2177-3325A>G (n.2177-3325A>G)
c.2292-2857A>G (n.2292-2857A>G)
c.2319-2857A>G (n.2319-2857A>G)
c.2204-3325A>G (n.2204-3325A>G)
n.4543-3325A>G
c.2186-11135A>G (n.2186-11135A>G)
c.2221-3325A>G (n.2221-3325A>G)
c.2186-10165A>G (n.2186-10165A>G)
c.11067A>G (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>G (n.2186-3325A>G)
c.2432-3325A>G (n.2432-3325A>G)
c.8817A>G (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>G (n.1058-3325A>G)
c.2130-3325A>G
c.10626A>G (p.Pro3542=)
c.11118A>G (p.Pro3706=)
c.11085A>G (p.Pro3695=)
c.11058A>G (p.Pro3686=)
 dbSNP
13g.23332809T>GCA483159256SACSc.2186-20694A>C (n.2186-20694A>C)
c.11094A>C (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>C (n.2185+20976A>C)
c.6446-3325A>C (n.6446-3325A>C)
c.2177-3325A>C (n.2177-3325A>C)
c.2292-2857A>C (n.2292-2857A>C)
c.2319-2857A>C (n.2319-2857A>C)
c.2204-3325A>C (n.2204-3325A>C)
n.4543-3325A>C
c.2186-11135A>C (n.2186-11135A>C)
c.2221-3325A>C (n.2221-3325A>C)
c.2186-10165A>C (n.2186-10165A>C)
c.11067A>C (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>C (n.2186-3325A>C)
c.2432-3325A>C (n.2432-3325A>C)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>C (n.1058-3325A>C)
c.2130-3325A>C
c.10626A>C (p.Pro3542=)
c.11118A>C (p.Pro3706=)
c.11085A>C (p.Pro3695=)
c.11058A>C (p.Pro3686=)
13g.23332809T=CA2078632004SACSc.2186-20694A= (n.2186-20694A=)
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13g.23332810G>ACA6910343SACSc.2186-20695C>T (n.2186-20695C>T)
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c.11117C>T (p.Pro3706Leu)
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c.11057C>T (p.Pro3686Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332810G>CCA387510813SACSc.2186-20695C>G (n.2186-20695C>G)
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c.11084C>G (p.Pro3695Arg)
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13g.23332810G=CA2078632009SACSc.2186-20695C= (n.2186-20695C=)
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13g.23332810G>TCA6910344SACSc.2186-20695C>A (n.2186-20695C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332811G>ACA387510814SACSc.2186-20696C>T (n.2186-20696C>T)
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 dbSNP
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13g.23332811G>TCA387510816SACSc.2186-20696C>A (n.2186-20696C>A)
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13g.23332812A>CCA387510817SACSc.2186-20697T>G (n.2186-20697T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332812A>TCA387510818SACSc.2186-20697T>A (n.2186-20697T>A)
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13g.23332813T>CCA387510819SACSc.2186-20698A>G (n.2186-20698A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23332824T>GCA483159300SACSc.2186-20709A>C (n.2186-20709A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332827A=CA2078632031SACSc.2186-20712T= (n.2186-20712T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.11070G>C (p.Lys3690Asn)
c.2185+20952G>C (n.2185+20952G>C)
c.6446-3349G>C (n.6446-3349G>C)
c.2177-3349G>C (n.2177-3349G>C)
c.2292-2881G>C (n.2292-2881G>C)
c.2319-2881G>C (n.2319-2881G>C)
c.2204-3349G>C (n.2204-3349G>C)
n.4543-3349G>C
c.2186-11159G>C (n.2186-11159G>C)
c.2221-3349G>C (n.2221-3349G>C)
c.2186-10189G>C (n.2186-10189G>C)
c.11043G>C (p.Lys3681Asn)
c.2186-3349G>C (n.2186-3349G>C)
c.2432-3349G>C (n.2432-3349G>C)
c.8793G>C (p.Lys2931Asn)
c.1058-3349G>C (n.1058-3349G>C)
c.2130-3349G>C
c.10602G>C (p.Lys3534Asn)
c.11094G>C (p.Lys3698Asn)
c.11061G>C (p.Lys3687Asn)
c.11034G>C (p.Lys3678Asn)
13g.23332833C>TCA483159312SACSc.2186-20718G>A (n.2186-20718G>A)
c.11070G>A (p.Lys3690=)
c.2185+20952G>A (n.2185+20952G>A)
c.6446-3349G>A (n.6446-3349G>A)
c.2177-3349G>A (n.2177-3349G>A)
c.2292-2881G>A (n.2292-2881G>A)
c.2319-2881G>A (n.2319-2881G>A)
c.2204-3349G>A (n.2204-3349G>A)
n.4543-3349G>A
c.2186-11159G>A (n.2186-11159G>A)
c.2221-3349G>A (n.2221-3349G>A)
c.2186-10189G>A (n.2186-10189G>A)
c.11043G>A (p.Lys3681=)
c.2186-3349G>A (n.2186-3349G>A)
c.2432-3349G>A (n.2432-3349G>A)
c.8793G>A (p.Lys2931=)
c.1058-3349G>A (n.1058-3349G>A)
c.2130-3349G>A
c.10602G>A (p.Lys3534=)
c.11094G>A (p.Lys3698=)
c.11061G>A (p.Lys3687=)
c.11034G>A (p.Lys3678=)
13g.23332834T>ACA387510867SACSc.2186-20719A>T (n.2186-20719A>T)
c.11069A>T (p.Lys3690Met)
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c.6446-3350A>T (n.6446-3350A>T)
c.2177-3350A>T (n.2177-3350A>T)
c.2292-2882A>T (n.2292-2882A>T)
c.2319-2882A>T (n.2319-2882A>T)
c.2204-3350A>T (n.2204-3350A>T)
n.4543-3350A>T
c.2186-11160A>T (n.2186-11160A>T)
c.2221-3350A>T (n.2221-3350A>T)
c.2186-10190A>T (n.2186-10190A>T)
c.11042A>T (p.Lys3681Met)
c.2186-3350A>T (n.2186-3350A>T)
c.2432-3350A>T (n.2432-3350A>T)
c.8792A>T (p.Lys2931Met)
c.1058-3350A>T (n.1058-3350A>T)
c.2130-3350A>T
c.10601A>T (p.Lys3534Met)
c.11093A>T (p.Lys3698Met)
c.11060A>T (p.Lys3687Met)
c.11033A>T (p.Lys3678Met)
13g.23332834T>CCA387510868SACSc.2186-20719A>G (n.2186-20719A>G)
c.11069A>G (p.Lys3690Arg)
c.2185+20951A>G (n.2185+20951A>G)
c.6446-3350A>G (n.6446-3350A>G)
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c.2292-2882A>G (n.2292-2882A>G)
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c.2204-3350A>G (n.2204-3350A>G)
n.4543-3350A>G
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c.11042A>G (p.Lys3681Arg)
c.2186-3350A>G (n.2186-3350A>G)
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c.8792A>G (p.Lys2931Arg)
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c.2130-3350A>G
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13g.23332834T>GCA387510866SACSc.2186-20719A>C (n.2186-20719A>C)
c.11069A>C (p.Lys3690Thr)
c.2185+20951A>C (n.2185+20951A>C)
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c.2292-2882A>C (n.2292-2882A>C)
c.2319-2882A>C (n.2319-2882A>C)
c.2204-3350A>C (n.2204-3350A>C)
n.4543-3350A>C
c.2186-11160A>C (n.2186-11160A>C)
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c.11042A>C (p.Lys3681Thr)
c.2186-3350A>C (n.2186-3350A>C)
c.2432-3350A>C (n.2432-3350A>C)
c.8792A>C (p.Lys2931Thr)
c.1058-3350A>C (n.1058-3350A>C)
c.2130-3350A>C
c.10601A>C (p.Lys3534Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11060A>C (p.Lys3687Thr)
c.11033A>C (p.Lys3678Thr)
13g.23332836dupCA6910349SACSc.2186-20719dup (n.2186-20719dup)
c.11069dup (p.Phe3691ValfsTer14)
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c.6446-3350dup (n.6446-3350dup)
c.2177-3350dup (n.2177-3350dup)
c.2292-2882dup (n.2292-2882dup)
c.2319-2882dup (n.2319-2882dup)
c.2204-3350dup (n.2204-3350dup)
n.4543-3350dup
c.2186-11160dup (n.2186-11160dup)
c.2221-3350dup (n.2221-3350dup)
c.2186-10190dup (n.2186-10190dup)
c.11042dup (p.Phe3682ValfsTer14)
c.2186-3350dup (n.2186-3350dup)
c.2432-3350dup (n.2432-3350dup)
c.8792dup (p.Phe2932ValfsTer14)
c.1058-3350dup (n.1058-3350dup)
c.2130-3350dup
c.10601dup (p.Phe3535ValfsTer14)
c.11093dup (p.Phe3699ValfsTer14)
c.11060dup (p.Phe3688ValfsTer14)
c.11033dup (p.Phe3679ValfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332835T>ACA387510869SACSc.2186-20720A>T (n.2186-20720A>T)
c.11068A>T (p.Lys3690Ter)
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c.6446-3351A>T (n.6446-3351A>T)
c.2177-3351A>T (n.2177-3351A>T)
c.2292-2883A>T (n.2292-2883A>T)
c.2319-2883A>T (n.2319-2883A>T)
c.2204-3351A>T (n.2204-3351A>T)
n.4543-3351A>T
c.2186-11161A>T (n.2186-11161A>T)
c.2221-3351A>T (n.2221-3351A>T)
c.2186-10191A>T (n.2186-10191A>T)
c.11041A>T (p.Lys3681Ter)
c.2186-3351A>T (n.2186-3351A>T)
c.2432-3351A>T (n.2432-3351A>T)
c.8791A>T (p.Lys2931Ter)
c.1058-3351A>T (n.1058-3351A>T)
c.2130-3351A>T
c.10600A>T (p.Lys3534Ter)
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c.11059A>T (p.Lys3687Ter)
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 dbSNP
13g.23332835T>CCA387510870SACSc.2186-20720A>G (n.2186-20720A>G)
c.11068A>G (p.Lys3690Glu)
c.2185+20950A>G (n.2185+20950A>G)
c.6446-3351A>G (n.6446-3351A>G)
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c.2292-2883A>G (n.2292-2883A>G)
c.2319-2883A>G (n.2319-2883A>G)
c.2204-3351A>G (n.2204-3351A>G)
n.4543-3351A>G
c.2186-11161A>G (n.2186-11161A>G)
c.2221-3351A>G (n.2221-3351A>G)
c.2186-10191A>G (n.2186-10191A>G)
c.11041A>G (p.Lys3681Glu)
c.2186-3351A>G (n.2186-3351A>G)
c.2432-3351A>G (n.2432-3351A>G)
c.8791A>G (p.Lys2931Glu)
c.1058-3351A>G (n.1058-3351A>G)
c.2130-3351A>G
c.10600A>G (p.Lys3534Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11059A>G (p.Lys3687Glu)
c.11032A>G (p.Lys3678Glu)
13g.23332835T>GCA387510871SACSc.2186-20720A>C (n.2186-20720A>C)
c.11068A>C (p.Lys3690Gln)
c.2185+20950A>C (n.2185+20950A>C)
c.6446-3351A>C (n.6446-3351A>C)
c.2177-3351A>C (n.2177-3351A>C)
c.2292-2883A>C (n.2292-2883A>C)
c.2319-2883A>C (n.2319-2883A>C)
c.2204-3351A>C (n.2204-3351A>C)
n.4543-3351A>C
c.2186-11161A>C (n.2186-11161A>C)
c.2221-3351A>C (n.2221-3351A>C)
c.2186-10191A>C (n.2186-10191A>C)
c.11041A>C (p.Lys3681Gln)
c.2186-3351A>C (n.2186-3351A>C)
c.2432-3351A>C (n.2432-3351A>C)
c.8791A>C (p.Lys2931Gln)
c.1058-3351A>C (n.1058-3351A>C)
c.2130-3351A>C
c.10600A>C (p.Lys3534Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11059A>C (p.Lys3687Gln)
c.11032A>C (p.Lys3678Gln)
13g.23332835T=CA2078632068SACSc.2186-20720A= (n.2186-20720A=)
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c.2185+20950A= (n.2185+20950A=)
c.6446-3351A= (n.6446-3351A=)
c.2177-3351A= (n.2177-3351A=)
c.2292-2883A= (n.2292-2883A=)
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c.2204-3351A= (n.2204-3351A=)
n.4543-3351A=
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c.2221-3351A= (n.2221-3351A=)
c.2186-10191A= (n.2186-10191A=)
c.11041A= (p.Lys3681=)
c.2186-3351A= (n.2186-3351A=)
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c.8791A= (p.Lys2931=)
c.1058-3351A= (n.1058-3351A=)
c.2130-3351A=
c.10600A= (p.Lys3534=)
c.11092A= (p.Lys3698=)
c.11059A= (p.Lys3687=)
c.11032A= (p.Lys3678=)
13g.23332836T>ACA483159316SACSc.2186-20721A>T (n.2186-20721A>T)
c.11067A>T (p.Ile3689=)
c.2185+20949A>T (n.2185+20949A>T)
c.6446-3352A>T (n.6446-3352A>T)
c.2177-3352A>T (n.2177-3352A>T)
c.2292-2884A>T (n.2292-2884A>T)
c.2319-2884A>T (n.2319-2884A>T)
c.2204-3352A>T (n.2204-3352A>T)
n.4543-3352A>T
c.2186-11162A>T (n.2186-11162A>T)
c.2221-3352A>T (n.2221-3352A>T)
c.2186-10192A>T (n.2186-10192A>T)
c.11040A>T (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>T (n.2186-3352A>T)
c.2432-3352A>T (n.2432-3352A>T)
c.8790A>T (p.Ile2930=)
c.1058-3352A>T (n.1058-3352A>T)
c.2130-3352A>T
c.10599A>T (p.Ile3533=)
c.11091A>T (p.Ile3697=)
c.11058A>T (p.Ile3686=)
c.11031A>T (p.Ile3677=)
13g.23332836T>CCA387510872SACSc.2186-20721A>G (n.2186-20721A>G)
c.11067A>G (p.Ile3689Met)
c.2185+20949A>G (n.2185+20949A>G)
c.6446-3352A>G (n.6446-3352A>G)
c.2177-3352A>G (n.2177-3352A>G)
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n.4543-3352A>G
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c.2186-10192A>G (n.2186-10192A>G)
c.11040A>G (p.Ile3680Met)
c.2186-3352A>G (n.2186-3352A>G)
c.2432-3352A>G (n.2432-3352A>G)
c.8790A>G (p.Ile2930Met)
c.1058-3352A>G (n.1058-3352A>G)
c.2130-3352A>G
c.10599A>G (p.Ile3533Met)
c.11091A>G (p.Ile3697Met)
c.11058A>G (p.Ile3686Met)
c.11031A>G (p.Ile3677Met)
 gnomAD v4
13g.23332836T>GCA6910350SACSc.2186-20721A>C (n.2186-20721A>C)
c.11067A>C (p.Ile3689=)
c.2185+20949A>C (n.2185+20949A>C)
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n.4543-3352A>C
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c.2186-10192A>C (n.2186-10192A>C)
c.11040A>C (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>C (n.2186-3352A>C)
c.2432-3352A>C (n.2432-3352A>C)
c.8790A>C (p.Ile2930=)
c.1058-3352A>C (n.1058-3352A>C)
c.2130-3352A>C
c.10599A>C (p.Ile3533=)
c.11091A>C (p.Ile3697=)
c.11058A>C (p.Ile3686=)
c.11031A>C (p.Ile3677=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332836T=CA2078632071SACSc.2186-20721A= (n.2186-20721A=)
c.11067A= (p.Ile3689=)
c.2185+20949A= (n.2185+20949A=)
c.6446-3352A= (n.6446-3352A=)
c.2177-3352A= (n.2177-3352A=)
c.2292-2884A= (n.2292-2884A=)
c.2319-2884A= (n.2319-2884A=)
c.2204-3352A= (n.2204-3352A=)
n.4543-3352A=
c.2186-11162A= (n.2186-11162A=)
c.2221-3352A= (n.2221-3352A=)
c.2186-10192A= (n.2186-10192A=)
c.11040A= (p.Ile3680=)
c.2186-3352A= (n.2186-3352A=)
c.2432-3352A= (n.2432-3352A=)
c.8790A= (p.Ile2930=)
c.1058-3352A= (n.1058-3352A=)
c.2130-3352A=
c.10599A= (p.Ile3533=)
c.11091A= (p.Ile3697=)
c.11058A= (p.Ile3686=)
c.11031A= (p.Ile3677=)
13g.23332836_23332837insTACA658823547SACSc.2186-20722_2186-20721insTA (n.2186-20722_2186-20721insTA)
c.11066_11067insTA (p.Phe3691SerfsTer7)
c.2185+20948_2185+20949insTA (n.2185+20948_2185+20949insTA)
c.6446-3353_6446-3352insTA (n.6446-3353_6446-3352insTA)
c.2177-3353_2177-3352insTA (n.2177-3353_2177-3352insTA)
c.2292-2885_2292-2884insTA (n.2292-2885_2292-2884insTA)
c.2319-2885_2319-2884insTA (n.2319-2885_2319-2884insTA)
c.2204-3353_2204-3352insTA (n.2204-3353_2204-3352insTA)
n.4543-3353_4543-3352insTA
c.2186-11163_2186-11162insTA (n.2186-11163_2186-11162insTA)
c.2221-3353_2221-3352insTA (n.2221-3353_2221-3352insTA)
c.2186-10193_2186-10192insTA (n.2186-10193_2186-10192insTA)
c.11039_11040insTA (p.Phe3682SerfsTer7)
c.2186-3353_2186-3352insTA (n.2186-3353_2186-3352insTA)
c.2432-3353_2432-3352insTA (n.2432-3353_2432-3352insTA)
c.8789_8790insTA (p.Phe2932SerfsTer7)
c.1058-3353_1058-3352insTA (n.1058-3353_1058-3352insTA)
c.2130-3353_2130-3352insTA
c.10598_10599insTA (p.Phe3535SerfsTer7)
c.11090_11091insTA (p.Phe3699SerfsTer7)
c.11057_11058insTA (p.Phe3688SerfsTer7)
c.11030_11031insTA (p.Phe3679SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23332837A=CA2078632085SACSc.2186-20722T= (n.2186-20722T=)
c.11066T= (p.Ile3689=)
c.2185+20948T= (n.2185+20948T=)
c.6446-3353T= (n.6446-3353T=)
c.2177-3353T= (n.2177-3353T=)
c.2292-2885T= (n.2292-2885T=)
c.2319-2885T= (n.2319-2885T=)
c.2204-3353T= (n.2204-3353T=)
n.4543-3353T=
c.2186-11163T= (n.2186-11163T=)
c.2221-3353T= (n.2221-3353T=)
c.2186-10193T= (n.2186-10193T=)
c.11039T= (p.Ile3680=)
c.2186-3353T= (n.2186-3353T=)
c.2432-3353T= (n.2432-3353T=)
c.8789T= (p.Ile2930=)
c.1058-3353T= (n.1058-3353T=)
c.2130-3353T=
c.10598T= (p.Ile3533=)
c.11090T= (p.Ile3697=)
c.11057T= (p.Ile3686=)
c.11030T= (p.Ile3677=)
13g.23332837A>CCA387510873SACSc.2186-20722T>G (n.2186-20722T>G)
c.11066T>G (p.Ile3689Arg)
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c.6446-3353T>G (n.6446-3353T>G)
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c.2292-2885T>G (n.2292-2885T>G)
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c.2204-3353T>G (n.2204-3353T>G)
n.4543-3353T>G
c.2186-11163T>G (n.2186-11163T>G)
c.2221-3353T>G (n.2221-3353T>G)
c.2186-10193T>G (n.2186-10193T>G)
c.11039T>G (p.Ile3680Arg)
c.2186-3353T>G (n.2186-3353T>G)
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c.8789T>G (p.Ile2930Arg)
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c.2130-3353T>G
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c.11030T>G (p.Ile3677Arg)
13g.23332837A>GCA246651788SACSc.2186-20722T>C (n.2186-20722T>C)
c.11066T>C (p.Ile3689Thr)
c.2185+20948T>C (n.2185+20948T>C)
c.6446-3353T>C (n.6446-3353T>C)
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c.2204-3353T>C (n.2204-3353T>C)
n.4543-3353T>C
c.2186-11163T>C (n.2186-11163T>C)
c.2221-3353T>C (n.2221-3353T>C)
c.2186-10193T>C (n.2186-10193T>C)
c.11039T>C (p.Ile3680Thr)
c.2186-3353T>C (n.2186-3353T>C)
c.2432-3353T>C (n.2432-3353T>C)
c.8789T>C (p.Ile2930Thr)
c.1058-3353T>C (n.1058-3353T>C)
c.2130-3353T>C
c.10598T>C (p.Ile3533Thr)
c.11090T>C (p.Ile3697Thr)
c.11057T>C (p.Ile3686Thr)
c.11030T>C (p.Ile3677Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332837A>TCA387510874SACSc.2186-20722T>A (n.2186-20722T>A)
c.11066T>A (p.Ile3689Lys)
c.2185+20948T>A (n.2185+20948T>A)
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c.2177-3353T>A (n.2177-3353T>A)
c.2292-2885T>A (n.2292-2885T>A)
c.2319-2885T>A (n.2319-2885T>A)
c.2204-3353T>A (n.2204-3353T>A)
n.4543-3353T>A
c.2186-11163T>A (n.2186-11163T>A)
c.2221-3353T>A (n.2221-3353T>A)
c.2186-10193T>A (n.2186-10193T>A)
c.11039T>A (p.Ile3680Lys)
c.2186-3353T>A (n.2186-3353T>A)
c.2432-3353T>A (n.2432-3353T>A)
c.8789T>A (p.Ile2930Lys)
c.1058-3353T>A (n.1058-3353T>A)
c.2130-3353T>A
c.10598T>A (p.Ile3533Lys)
c.11090T>A (p.Ile3697Lys)
c.11057T>A (p.Ile3686Lys)
c.11030T>A (p.Ile3677Lys)
 gnomAD v4
13g.23332838T>ACA387510875SACSc.2186-20723A>T (n.2186-20723A>T)
c.11065A>T (p.Ile3689Leu)
c.2185+20947A>T (n.2185+20947A>T)
c.6446-3354A>T (n.6446-3354A>T)
c.2177-3354A>T (n.2177-3354A>T)
c.2292-2886A>T (n.2292-2886A>T)
c.2319-2886A>T (n.2319-2886A>T)
c.2204-3354A>T (n.2204-3354A>T)
n.4543-3354A>T
c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T)
c.2221-3354A>T (n.2221-3354A>T)
c.2186-10194A>T (n.2186-10194A>T)
c.11038A>T (p.Ile3680Leu)
c.2186-3354A>T (n.2186-3354A>T)
c.2432-3354A>T (n.2432-3354A>T)
c.8788A>T (p.Ile2930Leu)
c.1058-3354A>T (n.1058-3354A>T)
c.2130-3354A>T
c.10597A>T (p.Ile3533Leu)
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c.11029A>T (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T>CCA387510876SACSc.2186-20723A>G (n.2186-20723A>G)
c.11065A>G (p.Ile3689Val)
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c.2177-3354A>G (n.2177-3354A>G)
c.2292-2886A>G (n.2292-2886A>G)
c.2319-2886A>G (n.2319-2886A>G)
c.2204-3354A>G (n.2204-3354A>G)
n.4543-3354A>G
c.2186-11164A>G (n.2186-11164A>G)
c.2221-3354A>G (n.2221-3354A>G)
c.2186-10194A>G (n.2186-10194A>G)
c.11038A>G (p.Ile3680Val)
c.2186-3354A>G (n.2186-3354A>G)
c.2432-3354A>G (n.2432-3354A>G)
c.8788A>G (p.Ile2930Val)
c.1058-3354A>G (n.1058-3354A>G)
c.2130-3354A>G
c.10597A>G (p.Ile3533Val)
c.11089A>G (p.Ile3697Val)
c.11056A>G (p.Ile3686Val)
c.11029A>G (p.Ile3677Val)
 dbSNP
13g.23332838T>GCA387510877SACSc.2186-20723A>C (n.2186-20723A>C)
c.11065A>C (p.Ile3689Leu)
c.2185+20947A>C (n.2185+20947A>C)
c.6446-3354A>C (n.6446-3354A>C)
c.2177-3354A>C (n.2177-3354A>C)
c.2292-2886A>C (n.2292-2886A>C)
c.2319-2886A>C (n.2319-2886A>C)
c.2204-3354A>C (n.2204-3354A>C)
n.4543-3354A>C
c.2186-11164A>C (n.2186-11164A>C)
c.2221-3354A>C (n.2221-3354A>C)
c.2186-10194A>C (n.2186-10194A>C)
c.11038A>C (p.Ile3680Leu)
c.2186-3354A>C (n.2186-3354A>C)
c.2432-3354A>C (n.2432-3354A>C)
c.8788A>C (p.Ile2930Leu)
c.1058-3354A>C (n.1058-3354A>C)
c.2130-3354A>C
c.10597A>C (p.Ile3533Leu)
c.11089A>C (p.Ile3697Leu)
c.11056A>C (p.Ile3686Leu)
c.11029A>C (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T=CA2078632087SACSc.2186-20723A= (n.2186-20723A=)
c.11065A= (p.Ile3689=)
c.2185+20947A= (n.2185+20947A=)
c.6446-3354A= (n.6446-3354A=)
c.2177-3354A= (n.2177-3354A=)
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c.2319-2886A= (n.2319-2886A=)
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n.4543-3354A=
c.2186-11164A= (n.2186-11164A=)
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c.2186-10194A= (n.2186-10194A=)
c.11038A= (p.Ile3680=)
c.2186-3354A= (n.2186-3354A=)
c.2432-3354A= (n.2432-3354A=)
c.8788A= (p.Ile2930=)
c.1058-3354A= (n.1058-3354A=)
c.2130-3354A=
c.10597A= (p.Ile3533=)
c.11089A= (p.Ile3697=)
c.11056A= (p.Ile3686=)
c.11029A= (p.Ile3677=)
13g.23332839A=CA2078632088SACSc.2186-20724T= (n.2186-20724T=)
c.11064T= (p.Leu3688=)
c.2185+20946T= (n.2185+20946T=)
c.6446-3355T= (n.6446-3355T=)
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c.2292-2887T= (n.2292-2887T=)
c.2319-2887T= (n.2319-2887T=)
c.2204-3355T= (n.2204-3355T=)
n.4543-3355T=
c.2186-11165T= (n.2186-11165T=)
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c.2186-10195T= (n.2186-10195T=)
c.11037T= (p.Leu3679=)
c.2186-3355T= (n.2186-3355T=)
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c.8787T= (p.Leu2929=)
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c.2130-3355T=
c.10596T= (p.Leu3532=)
c.11088T= (p.Leu3696=)
c.11055T= (p.Leu3685=)
c.11028T= (p.Leu3676=)
13g.23332839A>CCA483159321SACSc.2186-20724T>G (n.2186-20724T>G)
c.11064T>G (p.Leu3688=)
c.2185+20946T>G (n.2185+20946T>G)
c.6446-3355T>G (n.6446-3355T>G)
c.2177-3355T>G (n.2177-3355T>G)
c.2292-2887T>G (n.2292-2887T>G)
c.2319-2887T>G (n.2319-2887T>G)
c.2204-3355T>G (n.2204-3355T>G)
n.4543-3355T>G
c.2186-11165T>G (n.2186-11165T>G)
c.2221-3355T>G (n.2221-3355T>G)
c.2186-10195T>G (n.2186-10195T>G)
c.11037T>G (p.Leu3679=)
c.2186-3355T>G (n.2186-3355T>G)
c.2432-3355T>G (n.2432-3355T>G)
c.8787T>G (p.Leu2929=)
c.1058-3355T>G (n.1058-3355T>G)
c.2130-3355T>G
c.10596T>G (p.Leu3532=)
c.11088T>G (p.Leu3696=)
c.11055T>G (p.Leu3685=)
c.11028T>G (p.Leu3676=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332839A>GCA483159322SACSc.2186-20724T>C (n.2186-20724T>C)
c.11064T>C (p.Leu3688=)
c.2185+20946T>C (n.2185+20946T>C)
c.6446-3355T>C (n.6446-3355T>C)
c.2177-3355T>C (n.2177-3355T>C)
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c.2319-2887T>C (n.2319-2887T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23332845A=CA2078632096SACSc.2186-20730T= (n.2186-20730T=)
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13g.23332845A>CCA6910352SACSc.2186-20730T>G (n.2186-20730T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23332845A>GCA483159337SACSc.2186-20730T>C (n.2186-20730T>C)
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13g.23332845A>TCA483159338SACSc.2186-20730T>A (n.2186-20730T>A)
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c.11031T>A (p.Leu3677=)
c.2186-3361T>A (n.2186-3361T>A)
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c.8781T>A (p.Leu2927=)
c.1058-3361T>A (n.1058-3361T>A)
c.2130-3361T>A
c.10590T>A (p.Leu3530=)
c.11082T>A (p.Leu3694=)
c.11049T>A (p.Leu3683=)
c.11022T>A (p.Leu3674=)
13g.23332846A>CCA387510889SACSc.2186-20731T>G (n.2186-20731T>G)
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13g.23332846A>TCA387510891SACSc.2186-20731T>A (n.2186-20731T>A)
c.11057T>A (p.Leu3686His)
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c.11030T>A (p.Leu3677His)
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c.8780T>A (p.Leu2927His)
c.1058-3362T>A (n.1058-3362T>A)
c.2130-3362T>A
c.10589T>A (p.Leu3530His)
c.11081T>A (p.Leu3694His)
c.11048T>A (p.Leu3683His)
c.11021T>A (p.Leu3674His)
13g.23332847G>ACA387510893SACSc.2186-20732C>T (n.2186-20732C>T)
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c.11029C>T (p.Leu3677Phe)
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13g.23332847G>CCA387510894SACSc.2186-20732C>G (n.2186-20732C>G)
c.11056C>G (p.Leu3686Val)
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c.6446-3363C>G (n.6446-3363C>G)
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c.2292-2895C>G (n.2292-2895C>G)
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13g.23332848T>ACA483159342SACSc.2186-20733A>T (n.2186-20733A>T)
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13g.23332848T>CCA483159344SACSc.2186-20733A>G (n.2186-20733A>G)
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13g.23332848T>GCA483159345SACSc.2186-20733A>C (n.2186-20733A>C)
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13g.23332849G>ACA387510895SACSc.2186-20734C>T (n.2186-20734C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332849G>CCA387510896SACSc.2186-20734C>G (n.2186-20734C>G)
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13g.23332849G=CA2078632102SACSc.2186-20734C= (n.2186-20734C=)
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13g.23332849G>TCA387510897SACSc.2186-20734C>A (n.2186-20734C>A)
c.11054C>A (p.Thr3685Lys)
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c.2204-3365C>A (n.2204-3365C>A)
n.4543-3365C>A
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c.2186-10205C>A (n.2186-10205C>A)
c.11027C>A (p.Thr3676Lys)
c.2186-3365C>A (n.2186-3365C>A)
c.2432-3365C>A (n.2432-3365C>A)
c.8777C>A (p.Thr2926Lys)
c.1058-3365C>A (n.1058-3365C>A)
c.2130-3365C>A
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c.11045C>A (p.Thr3682Lys)
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13g.23332849dupCA2622328916SACSc.2186-20734dup (n.2186-20734dup)
c.11054dup (p.Leu3686ThrfsTer19)
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c.6446-3365dup (n.6446-3365dup)
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c.2292-2897dup (n.2292-2897dup)
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n.4543-3365dup
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c.11027dup (p.Leu3677ThrfsTer19)
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c.2130-3365dup
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c.11018dup (p.Leu3674ThrfsTer19)
 gnomAD v4
13g.23332850T>ACA387510898SACSc.2186-20735A>T (n.2186-20735A>T)
c.11053A>T (p.Thr3685Ser)
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n.4543-3366A>T
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c.2186-10206A>T (n.2186-10206A>T)
c.11026A>T (p.Thr3676Ser)
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13g.23332850T>CCA387510899SACSc.2186-20735A>G (n.2186-20735A>G)
c.11053A>G (p.Thr3685Ala)
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c.11026A>G (p.Thr3676Ala)
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c.8776A>G (p.Thr2926Ala)
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c.11077A>G (p.Thr3693Ala)
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c.11017A>G (p.Thr3673Ala)
13g.23332850T>GCA387510900SACSc.2186-20735A>C (n.2186-20735A>C)
c.11053A>C (p.Thr3685Pro)
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c.11044A>C (p.Thr3682Pro)
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13g.23332851T>ACA483159356SACSc.2186-20736A>T (n.2186-20736A>T)
c.11052A>T (p.Gly3684=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332851T>GCA483159353SACSc.2186-20736A>C (n.2186-20736A>C)
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 dbSNP
13g.23332853C>ACA387510904SACSc.2186-20738G>T (n.2186-20738G>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-3369G>C
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
13g.23332854A>TCA387510907SACSc.2186-20739T>A (n.2186-20739T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8764G>C (p.Glu2922Gln)
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c.2130-3378G>A
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 gnomAD v4
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c.2319-2912_2319-2910delinsAAG (n.2319-2912_2319-2910delinsAAG)
c.2204-3380_2204-3378delinsAAG (n.2204-3380_2204-3378delinsAAG)
n.4543-3380_4543-3378delinsAAG
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13g.23332863T>ACA387510928SACSc.2186-20748A>T (n.2186-20748A>T)
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c.2319-2911A>T (n.2319-2911A>T)
c.2204-3379A>T (n.2204-3379A>T)
n.4543-3379A>T
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c.2186-10219A>T (n.2186-10219A>T)
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c.8763A>T (p.Gln2921His)
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13g.23332863T>CCA483159375SACSc.2186-20748A>G (n.2186-20748A>G)
c.11040A>G (p.Gln3680=)
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n.4543-3379A>G
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c.8763A>G (p.Gln2921=)
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 gnomAD v4
13g.23332863T>GCA387510929SACSc.2186-20748A>C (n.2186-20748A>C)
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c.8763A>C (p.Gln2921His)
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c.2130-3379A>C
c.10572A>C (p.Gln3524His)
c.11064A>C (p.Gln3688His)
c.11031A>C (p.Gln3677His)
c.11004A>C (p.Gln3668His)
13g.23332863_23332864delCA2078632119SACSc.2186-20749_2186-20748del (n.2186-20749_2186-20748del)
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c.2319-2912_2319-2911del (n.2319-2912_2319-2911del)
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n.4543-3380_4543-3379del
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c.2186-10220_2186-10219del (n.2186-10220_2186-10219del)
c.11012_11013del (p.Gln3671ArgfsTer24)
c.2186-3380_2186-3379del (n.2186-3380_2186-3379del)
c.2432-3380_2432-3379del (n.2432-3380_2432-3379del)
c.8762_8763del (p.Gln2921ArgfsTer24)
c.1058-3380_1058-3379del (n.1058-3380_1058-3379del)
c.2130-3380_2130-3379del
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c.11003_11004del (p.Gln3668ArgfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332867_23332872delCA2573149121SACSc.2186-20753_2186-20748del (n.2186-20753_2186-20748del)
c.11035_11040del (p.Tyr3679_Gln3680del)
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n.4543-3384_4543-3379del
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c.2186-10224_2186-10219del (n.2186-10224_2186-10219del)
c.11008_11013del (p.Tyr3670_Gln3671del)
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c.8758_8763del (p.Tyr2920_Gln2921del)
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c.2130-3384_2130-3379del
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c.10999_11004del (p.Tyr3667_Gln3668del)
 ClinVar dbSNP
13g.23332864T>ACA387510930SACSc.2186-20749A>T (n.2186-20749A>T)
c.11039A>T (p.Gln3680Leu)
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n.4543-3380A>T
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c.8762A>T (p.Gln2921Leu)
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13g.23332864T>CCA387510931SACSc.2186-20749A>G (n.2186-20749A>G)
c.11039A>G (p.Gln3680Arg)
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 gnomAD v4
13g.23332864T>GCA387510932SACSc.2186-20749A>C (n.2186-20749A>C)
c.11039A>C (p.Gln3680Pro)
c.2185+20921A>C (n.2185+20921A>C)
c.6446-3380A>C (n.6446-3380A>C)
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n.4543-3380A>C
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c.8762A>C (p.Gln2921Pro)
c.1058-3380A>C (n.1058-3380A>C)
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c.11063A>C (p.Gln3688Pro)
c.11030A>C (p.Gln3677Pro)
c.11003A>C (p.Gln3668Pro)
13g.23332865G>ACA387510933SACSc.2186-20750C>T (n.2186-20750C>T)
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c.2319-2913C>T (n.2319-2913C>T)
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n.4543-3381C>T
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c.1058-3381C>T (n.1058-3381C>T)
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c.11062C>T (p.Gln3688Ter)
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c.1058-3381C>G (n.1058-3381C>G)
c.2130-3381C>G
c.10570C>G (p.Gln3524Glu)
c.11062C>G (p.Gln3688Glu)
c.11029C>G (p.Gln3677Glu)
c.11002C>G (p.Gln3668Glu)
13g.23332865G>TCA387510935SACSc.2186-20750C>A (n.2186-20750C>A)
c.11038C>A (p.Gln3680Lys)
c.2185+20920C>A (n.2185+20920C>A)
c.6446-3381C>A (n.6446-3381C>A)
c.2177-3381C>A (n.2177-3381C>A)
c.2292-2913C>A (n.2292-2913C>A)
c.2319-2913C>A (n.2319-2913C>A)
c.2204-3381C>A (n.2204-3381C>A)
n.4543-3381C>A
c.2186-11191C>A (n.2186-11191C>A)
c.2221-3381C>A (n.2221-3381C>A)
c.2186-10221C>A (n.2186-10221C>A)
c.11011C>A (p.Gln3671Lys)
c.2186-3381C>A (n.2186-3381C>A)
c.2432-3381C>A (n.2432-3381C>A)
c.8761C>A (p.Gln2921Lys)
c.1058-3381C>A (n.1058-3381C>A)
c.2130-3381C>A
c.10570C>A (p.Gln3524Lys)
c.11062C>A (p.Gln3688Lys)
c.11029C>A (p.Gln3677Lys)
c.11002C>A (p.Gln3668Lys)
13g.23332866A>CCA387510937SACSc.2186-20751T>G (n.2186-20751T>G)
c.11037T>G (p.Tyr3679Ter)
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c.6446-3382T>G (n.6446-3382T>G)
c.2177-3382T>G (n.2177-3382T>G)
c.2292-2914T>G (n.2292-2914T>G)
c.2319-2914T>G (n.2319-2914T>G)
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n.4543-3382T>G
c.2186-11192T>G (n.2186-11192T>G)
c.2221-3382T>G (n.2221-3382T>G)
c.2186-10222T>G (n.2186-10222T>G)
c.11010T>G (p.Tyr3670Ter)
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13g.23332866A>GCA483159385SACSc.2186-20751T>C (n.2186-20751T>C)
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c.2204-3382T>C (n.2204-3382T>C)
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c.2186-3382T>C (n.2186-3382T>C)
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c.8760T>C (p.Tyr2920=)
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c.2130-3382T>C
c.10569T>C (p.Tyr3523=)
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c.11028T>C (p.Tyr3676=)
c.11001T>C (p.Tyr3667=)
 gnomAD v4
13g.23332866A>TCA387510936SACSc.2186-20751T>A (n.2186-20751T>A)
c.11037T>A (p.Tyr3679Ter)
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c.6446-3382T>A (n.6446-3382T>A)
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Number of alleles fetched