Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332733T>ACA387510642SACSc.2186-20618A>T (n.2186-20618A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332733T>GCA387510643SACSc.2186-20618A>C (n.2186-20618A>C)
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13g.23332733T=CA2078631891SACSc.2186-20618A= (n.2186-20618A=)
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c.2130-3249A=
c.10702A= (p.Ser3568=)
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c.11134A= (p.Ser3712=)
13g.23332734T>ACA387510644SACSc.2186-20619A>T (n.2186-20619A>T)
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c.8892A>G (p.Leu2964=)
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13g.23332735A>CCA387510646SACSc.2186-20620T>G (n.2186-20620T>G)
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c.2130-3251T>G
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c.11141T>C (p.Leu3714Ser)
c.2186-3251T>C (n.2186-3251T>C)
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c.8891T>C (p.Leu2964Ser)
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c.2130-3251T>C
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c.2186-3251T>A (n.2186-3251T>A)
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c.8891T>A (p.Leu2964Ter)
c.1058-3251T>A (n.1058-3251T>A)
c.2130-3251T>A
c.10700T>A (p.Leu3567Ter)
c.11192T>A (p.Leu3731Ter)
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c.2186-10092T>G (n.2186-10092T>G)
c.11140T>G (p.Leu3714Val)
c.2186-3252T>G (n.2186-3252T>G)
c.2432-3252T>G (n.2432-3252T>G)
c.8890T>G (p.Leu2964Val)
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13g.23332736A>GCA483159119SACSc.2186-20621T>C (n.2186-20621T>C)
c.11167T>C (p.Leu3723=)
c.2185+21049T>C (n.2185+21049T>C)
c.6446-3252T>C (n.6446-3252T>C)
c.2177-3252T>C (n.2177-3252T>C)
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c.2319-2784T>C (n.2319-2784T>C)
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n.4543-3252T>C
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c.2221-3252T>C (n.2221-3252T>C)
c.2186-10092T>C (n.2186-10092T>C)
c.11140T>C (p.Leu3714=)
c.2186-3252T>C (n.2186-3252T>C)
c.2432-3252T>C (n.2432-3252T>C)
c.8890T>C (p.Leu2964=)
c.1058-3252T>C (n.1058-3252T>C)
c.2130-3252T>C
c.10699T>C (p.Leu3567=)
c.11191T>C (p.Leu3731=)
c.11158T>C (p.Leu3720=)
c.11131T>C (p.Leu3711=)
13g.23332736A>TCA387510650SACSc.2186-20621T>A (n.2186-20621T>A)
c.11167T>A (p.Leu3723Ile)
c.2185+21049T>A (n.2185+21049T>A)
c.6446-3252T>A (n.6446-3252T>A)
c.2177-3252T>A (n.2177-3252T>A)
c.2292-2784T>A (n.2292-2784T>A)
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c.11140T>A (p.Leu3714Ile)
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c.8890T>A (p.Leu2964Ile)
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c.2130-3252T>A
c.10699T>A (p.Leu3567Ile)
c.11191T>A (p.Leu3731Ile)
c.11158T>A (p.Leu3720Ile)
c.11131T>A (p.Leu3711Ile)
13g.23332737G>ACA483159120SACSc.2186-20622C>T (n.2186-20622C>T)
c.11166C>T (p.Pro3722=)
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n.4543-3253C>T
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c.11139C>T (p.Pro3713=)
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c.2130-3253C>T
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c.11130C>T (p.Pro3710=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332737G>CCA483159121SACSc.2186-20622C>G (n.2186-20622C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332737G=CA2078631894SACSc.2186-20622C= (n.2186-20622C=)
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c.11139C= (p.Pro3713=)
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c.2432-3253C= (n.2432-3253C=)
c.8889C= (p.Pro2963=)
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c.11130C= (p.Pro3710=)
13g.23332737G>TCA483159123SACSc.2186-20622C>A (n.2186-20622C>A)
c.11166C>A (p.Pro3722=)
c.2185+21048C>A (n.2185+21048C>A)
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n.4543-3253C>A
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c.11139C>A (p.Pro3713=)
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c.8889C>A (p.Pro2963=)
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c.11157C>A (p.Pro3719=)
c.11130C>A (p.Pro3710=)
13g.23332738G>ACA6910335SACSc.2186-20623C>T (n.2186-20623C>T)
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c.8888C>T (p.Pro2963Leu)
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c.2130-3254C>T
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c.11129C>T (p.Pro3710Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332738G>CCA387510651SACSc.2186-20623C>G (n.2186-20623C>G)
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13g.23332738G=CA2078631899SACSc.2186-20623C= (n.2186-20623C=)
c.11165C= (p.Pro3722=)
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c.8888C= (p.Pro2963=)
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c.11129C= (p.Pro3710=)
13g.23332738G>TCA387510652SACSc.2186-20623C>A (n.2186-20623C>A)
c.11165C>A (p.Pro3722His)
c.2185+21047C>A (n.2185+21047C>A)
c.6446-3254C>A (n.6446-3254C>A)
c.2177-3254C>A (n.2177-3254C>A)
c.2292-2786C>A (n.2292-2786C>A)
c.2319-2786C>A (n.2319-2786C>A)
c.2204-3254C>A (n.2204-3254C>A)
n.4543-3254C>A
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c.2221-3254C>A (n.2221-3254C>A)
c.2186-10094C>A (n.2186-10094C>A)
c.11138C>A (p.Pro3713His)
c.2186-3254C>A (n.2186-3254C>A)
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c.8888C>A (p.Pro2963His)
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c.2130-3254C>A
c.10697C>A (p.Pro3566His)
c.11189C>A (p.Pro3730His)
c.11156C>A (p.Pro3719His)
c.11129C>A (p.Pro3710His)
13g.23332739G>ACA387510653SACSc.2186-20624C>T (n.2186-20624C>T)
c.11164C>T (p.Pro3722Ser)
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c.2177-3255C>T (n.2177-3255C>T)
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c.2204-3255C>T (n.2204-3255C>T)
n.4543-3255C>T
c.2186-11065C>T (n.2186-11065C>T)
c.2221-3255C>T (n.2221-3255C>T)
c.2186-10095C>T (n.2186-10095C>T)
c.11137C>T (p.Pro3713Ser)
c.2186-3255C>T (n.2186-3255C>T)
c.2432-3255C>T (n.2432-3255C>T)
c.8887C>T (p.Pro2963Ser)
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c.2130-3255C>T
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c.11128C>T (p.Pro3710Ser)
13g.23332739G>CCA387510654SACSc.2186-20624C>G (n.2186-20624C>G)
c.11164C>G (p.Pro3722Ala)
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c.6446-3255C>G (n.6446-3255C>G)
c.2177-3255C>G (n.2177-3255C>G)
c.2292-2787C>G (n.2292-2787C>G)
c.2319-2787C>G (n.2319-2787C>G)
c.2204-3255C>G (n.2204-3255C>G)
n.4543-3255C>G
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c.2221-3255C>G (n.2221-3255C>G)
c.2186-10095C>G (n.2186-10095C>G)
c.11137C>G (p.Pro3713Ala)
c.2186-3255C>G (n.2186-3255C>G)
c.2432-3255C>G (n.2432-3255C>G)
c.8887C>G (p.Pro2963Ala)
c.1058-3255C>G (n.1058-3255C>G)
c.2130-3255C>G
c.10696C>G (p.Pro3566Ala)
c.11188C>G (p.Pro3730Ala)
c.11155C>G (p.Pro3719Ala)
c.11128C>G (p.Pro3710Ala)
13g.23332739G=CA2078631901SACSc.2186-20624C= (n.2186-20624C=)
c.11164C= (p.Pro3722=)
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c.2186-10095C= (n.2186-10095C=)
c.11137C= (p.Pro3713=)
c.2186-3255C= (n.2186-3255C=)
c.2432-3255C= (n.2432-3255C=)
c.8887C= (p.Pro2963=)
c.1058-3255C= (n.1058-3255C=)
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c.11128C= (p.Pro3710=)
13g.23332739G>TCA387510655SACSc.2186-20624C>A (n.2186-20624C>A)
c.11164C>A (p.Pro3722Thr)
c.2185+21046C>A (n.2185+21046C>A)
c.6446-3255C>A (n.6446-3255C>A)
c.2177-3255C>A (n.2177-3255C>A)
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c.2204-3255C>A (n.2204-3255C>A)
n.4543-3255C>A
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c.2186-10095C>A (n.2186-10095C>A)
c.11137C>A (p.Pro3713Thr)
c.2186-3255C>A (n.2186-3255C>A)
c.2432-3255C>A (n.2432-3255C>A)
c.8887C>A (p.Pro2963Thr)
c.1058-3255C>A (n.1058-3255C>A)
c.2130-3255C>A
c.10696C>A (p.Pro3566Thr)
c.11188C>A (p.Pro3730Thr)
c.11155C>A (p.Pro3719Thr)
c.11128C>A (p.Pro3710Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332740delCA2499221974SACSc.2186-20625del (n.2186-20625del)
c.11163del (p.Leu3723Ter)
c.2185+21045del (n.2185+21045del)
c.6446-3256del (n.6446-3256del)
c.2177-3256del (n.2177-3256del)
c.2292-2788del (n.2292-2788del)
c.2319-2788del (n.2319-2788del)
c.2204-3256del (n.2204-3256del)
n.4543-3256del
c.2186-11066del (n.2186-11066del)
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c.2186-10096del (n.2186-10096del)
c.11136del (p.Leu3714Ter)
c.2186-3256del (n.2186-3256del)
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c.8886del (p.Leu2964Ter)
c.1058-3256del (n.1058-3256del)
c.2130-3256del
c.10695del (p.Leu3567Ter)
c.11187del (p.Leu3731Ter)
c.11154del (p.Leu3720Ter)
c.11127del (p.Leu3711Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332740T>ACA483159126SACSc.2186-20625A>T (n.2186-20625A>T)
c.11163A>T (p.Thr3721=)
c.2185+21045A>T (n.2185+21045A>T)
c.6446-3256A>T (n.6446-3256A>T)
c.2177-3256A>T (n.2177-3256A>T)
c.2292-2788A>T (n.2292-2788A>T)
c.2319-2788A>T (n.2319-2788A>T)
c.2204-3256A>T (n.2204-3256A>T)
n.4543-3256A>T
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c.2221-3256A>T (n.2221-3256A>T)
c.2186-10096A>T (n.2186-10096A>T)
c.11136A>T (p.Thr3712=)
c.2186-3256A>T (n.2186-3256A>T)
c.2432-3256A>T (n.2432-3256A>T)
c.8886A>T (p.Thr2962=)
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c.2130-3256A>T
c.10695A>T (p.Thr3565=)
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c.11127A>T (p.Thr3709=)
 dbSNP
13g.23332740T>CCA483159125SACSc.2186-20625A>G (n.2186-20625A>G)
c.11163A>G (p.Thr3721=)
c.2185+21045A>G (n.2185+21045A>G)
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c.2177-3256A>G (n.2177-3256A>G)
c.2292-2788A>G (n.2292-2788A>G)
c.2319-2788A>G (n.2319-2788A>G)
c.2204-3256A>G (n.2204-3256A>G)
n.4543-3256A>G
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c.2186-10096A>G (n.2186-10096A>G)
c.11136A>G (p.Thr3712=)
c.2186-3256A>G (n.2186-3256A>G)
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c.8886A>G (p.Thr2962=)
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c.2130-3256A>G
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c.11154A>G (p.Thr3718=)
c.11127A>G (p.Thr3709=)
13g.23332740T>GCA483159124SACSc.2186-20625A>C (n.2186-20625A>C)
c.11163A>C (p.Thr3721=)
c.2185+21045A>C (n.2185+21045A>C)
c.6446-3256A>C (n.6446-3256A>C)
c.2177-3256A>C (n.2177-3256A>C)
c.2292-2788A>C (n.2292-2788A>C)
c.2319-2788A>C (n.2319-2788A>C)
c.2204-3256A>C (n.2204-3256A>C)
n.4543-3256A>C
c.2186-11066A>C (n.2186-11066A>C)
c.2221-3256A>C (n.2221-3256A>C)
c.2186-10096A>C (n.2186-10096A>C)
c.11136A>C (p.Thr3712=)
c.2186-3256A>C (n.2186-3256A>C)
c.2432-3256A>C (n.2432-3256A>C)
c.8886A>C (p.Thr2962=)
c.1058-3256A>C (n.1058-3256A>C)
c.2130-3256A>C
c.10695A>C (p.Thr3565=)
c.11187A>C (p.Thr3729=)
c.11154A>C (p.Thr3718=)
c.11127A>C (p.Thr3709=)
13g.23332740T=CA2078631907SACSc.2186-20625A= (n.2186-20625A=)
c.11163A= (p.Thr3721=)
c.2185+21045A= (n.2185+21045A=)
c.6446-3256A= (n.6446-3256A=)
c.2177-3256A= (n.2177-3256A=)
c.2292-2788A= (n.2292-2788A=)
c.2319-2788A= (n.2319-2788A=)
c.2204-3256A= (n.2204-3256A=)
n.4543-3256A=
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c.2186-10096A= (n.2186-10096A=)
c.11136A= (p.Thr3712=)
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c.8886A= (p.Thr2962=)
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c.2130-3256A=
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c.11187A= (p.Thr3729=)
c.11154A= (p.Thr3718=)
c.11127A= (p.Thr3709=)
13g.23332741G>ACA6910336SACSc.2186-20626C>T (n.2186-20626C>T)
c.11162C>T (p.Thr3721Ile)
c.2185+21044C>T (n.2185+21044C>T)
c.6446-3257C>T (n.6446-3257C>T)
c.2177-3257C>T (n.2177-3257C>T)
c.2292-2789C>T (n.2292-2789C>T)
c.2319-2789C>T (n.2319-2789C>T)
c.2204-3257C>T (n.2204-3257C>T)
n.4543-3257C>T
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c.2186-10097C>T (n.2186-10097C>T)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
c.2186-3257C>T (n.2186-3257C>T)
c.2432-3257C>T (n.2432-3257C>T)
c.8885C>T (p.Thr2962Ile)
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c.2130-3257C>T
c.10694C>T (p.Thr3565Ile)
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c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332741G>CCA387510656SACSc.2186-20626C>G (n.2186-20626C>G)
c.11162C>G (p.Thr3721Arg)
c.2185+21044C>G (n.2185+21044C>G)
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c.2204-3257C>G (n.2204-3257C>G)
n.4543-3257C>G
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c.2186-10097C>G (n.2186-10097C>G)
c.11135C>G (p.Thr3712Arg)
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c.2432-3257C>G (n.2432-3257C>G)
c.8885C>G (p.Thr2962Arg)
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c.2130-3257C>G
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13g.23332741G=CA2078631912SACSc.2186-20626C= (n.2186-20626C=)
c.11162C= (p.Thr3721=)
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c.2292-2789C= (n.2292-2789C=)
c.2319-2789C= (n.2319-2789C=)
c.2204-3257C= (n.2204-3257C=)
n.4543-3257C=
c.2186-11067C= (n.2186-11067C=)
c.2221-3257C= (n.2221-3257C=)
c.2186-10097C= (n.2186-10097C=)
c.11135C= (p.Thr3712=)
c.2186-3257C= (n.2186-3257C=)
c.2432-3257C= (n.2432-3257C=)
c.8885C= (p.Thr2962=)
c.1058-3257C= (n.1058-3257C=)
c.2130-3257C=
c.10694C= (p.Thr3565=)
c.11186C= (p.Thr3729=)
c.11153C= (p.Thr3718=)
c.11126C= (p.Thr3709=)
13g.23332741G>TCA387510657SACSc.2186-20626C>A (n.2186-20626C>A)
c.11162C>A (p.Thr3721Lys)
c.2185+21044C>A (n.2185+21044C>A)
c.6446-3257C>A (n.6446-3257C>A)
c.2177-3257C>A (n.2177-3257C>A)
c.2292-2789C>A (n.2292-2789C>A)
c.2319-2789C>A (n.2319-2789C>A)
c.2204-3257C>A (n.2204-3257C>A)
n.4543-3257C>A
c.2186-11067C>A (n.2186-11067C>A)
c.2221-3257C>A (n.2221-3257C>A)
c.2186-10097C>A (n.2186-10097C>A)
c.11135C>A (p.Thr3712Lys)
c.2186-3257C>A (n.2186-3257C>A)
c.2432-3257C>A (n.2432-3257C>A)
c.8885C>A (p.Thr2962Lys)
c.1058-3257C>A (n.1058-3257C>A)
c.2130-3257C>A
c.10694C>A (p.Thr3565Lys)
c.11186C>A (p.Thr3729Lys)
c.11153C>A (p.Thr3718Lys)
c.11126C>A (p.Thr3709Lys)
13g.23332742T>ACA387510658SACSc.2186-20627A>T (n.2186-20627A>T)
c.11161A>T (p.Thr3721Ser)
c.2185+21043A>T (n.2185+21043A>T)
c.6446-3258A>T (n.6446-3258A>T)
c.2177-3258A>T (n.2177-3258A>T)
c.2292-2790A>T (n.2292-2790A>T)
c.2319-2790A>T (n.2319-2790A>T)
c.2204-3258A>T (n.2204-3258A>T)
n.4543-3258A>T
c.2186-11068A>T (n.2186-11068A>T)
c.2221-3258A>T (n.2221-3258A>T)
c.2186-10098A>T (n.2186-10098A>T)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
c.2186-3258A>T (n.2186-3258A>T)
c.2432-3258A>T (n.2432-3258A>T)
c.8884A>T (p.Thr2962Ser)
c.1058-3258A>T (n.1058-3258A>T)
c.2130-3258A>T
c.10693A>T (p.Thr3565Ser)
c.11185A>T (p.Thr3729Ser)
c.11152A>T (p.Thr3718Ser)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332742T>CCA387510660SACSc.2186-20627A>G (n.2186-20627A>G)
c.11161A>G (p.Thr3721Ala)
c.2185+21043A>G (n.2185+21043A>G)
c.6446-3258A>G (n.6446-3258A>G)
c.2177-3258A>G (n.2177-3258A>G)
c.2292-2790A>G (n.2292-2790A>G)
c.2319-2790A>G (n.2319-2790A>G)
c.2204-3258A>G (n.2204-3258A>G)
n.4543-3258A>G
c.2186-11068A>G (n.2186-11068A>G)
c.2221-3258A>G (n.2221-3258A>G)
c.2186-10098A>G (n.2186-10098A>G)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
c.2186-3258A>G (n.2186-3258A>G)
c.2432-3258A>G (n.2432-3258A>G)
c.8884A>G (p.Thr2962Ala)
c.1058-3258A>G (n.1058-3258A>G)
c.2130-3258A>G
c.10693A>G (p.Thr3565Ala)
c.11185A>G (p.Thr3729Ala)
c.11152A>G (p.Thr3718Ala)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
13g.23332742T>GCA387510659SACSc.2186-20627A>C (n.2186-20627A>C)
c.11161A>C (p.Thr3721Pro)
c.2185+21043A>C (n.2185+21043A>C)
c.6446-3258A>C (n.6446-3258A>C)
c.2177-3258A>C (n.2177-3258A>C)
c.2292-2790A>C (n.2292-2790A>C)
c.2319-2790A>C (n.2319-2790A>C)
c.2204-3258A>C (n.2204-3258A>C)
n.4543-3258A>C
c.2186-11068A>C (n.2186-11068A>C)
c.2221-3258A>C (n.2221-3258A>C)
c.2186-10098A>C (n.2186-10098A>C)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.2186-3258A>C (n.2186-3258A>C)
c.2432-3258A>C (n.2432-3258A>C)
c.8884A>C (p.Thr2962Pro)
c.1058-3258A>C (n.1058-3258A>C)
c.2130-3258A>C
c.10693A>C (p.Thr3565Pro)
c.11185A>C (p.Thr3729Pro)
c.11152A>C (p.Thr3718Pro)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
13g.23332742T=CA2078631914SACSc.2186-20627A= (n.2186-20627A=)
c.11161A= (p.Thr3721=)
c.2185+21043A= (n.2185+21043A=)
c.6446-3258A= (n.6446-3258A=)
c.2177-3258A= (n.2177-3258A=)
c.2292-2790A= (n.2292-2790A=)
c.2319-2790A= (n.2319-2790A=)
c.2204-3258A= (n.2204-3258A=)
n.4543-3258A=
c.2186-11068A= (n.2186-11068A=)
c.2221-3258A= (n.2221-3258A=)
c.2186-10098A= (n.2186-10098A=)
c.11134A= (p.Thr3712=)
c.2186-3258A= (n.2186-3258A=)
c.2432-3258A= (n.2432-3258A=)
c.8884A= (p.Thr2962=)
c.1058-3258A= (n.1058-3258A=)
c.2130-3258A=
c.10693A= (p.Thr3565=)
c.11185A= (p.Thr3729=)
c.11152A= (p.Thr3718=)
c.11125A= (p.Thr3709=)
13g.23332743A>CCA483159129SACSc.2186-20628T>G (n.2186-20628T>G)
c.11160T>G (p.Ala3720=)
c.2185+21042T>G (n.2185+21042T>G)
c.6446-3259T>G (n.6446-3259T>G)
c.2177-3259T>G (n.2177-3259T>G)
c.2292-2791T>G (n.2292-2791T>G)
c.2319-2791T>G (n.2319-2791T>G)
c.2204-3259T>G (n.2204-3259T>G)
n.4543-3259T>G
c.2186-11069T>G (n.2186-11069T>G)
c.2221-3259T>G (n.2221-3259T>G)
c.2186-10099T>G (n.2186-10099T>G)
c.11133T>G (p.Ala3711=)
c.2186-3259T>G (n.2186-3259T>G)
c.2432-3259T>G (n.2432-3259T>G)
c.8883T>G (p.Ala2961=)
c.1058-3259T>G (n.1058-3259T>G)
c.2130-3259T>G
c.10692T>G (p.Ala3564=)
c.11184T>G (p.Ala3728=)
c.11151T>G (p.Ala3717=)
c.11124T>G (p.Ala3708=)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23332746T>ACA387510667SACSc.2186-20631A>T (n.2186-20631A>T)
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 gnomAD v4
13g.23332746T>CCA483159134SACSc.2186-20631A>G (n.2186-20631A>G)
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 ClinVar
13g.23332746T>GCA387510668SACSc.2186-20631A>C (n.2186-20631A>C)
c.11157A>C (p.Lys3719Asn)
c.2185+21039A>C (n.2185+21039A>C)
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c.11130A>C (p.Lys3710Asn)
c.2186-3262A>C (n.2186-3262A>C)
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c.8880A>C (p.Lys2960Asn)
c.1058-3262A>C (n.1058-3262A>C)
c.2130-3262A>C
c.10689A>C (p.Lys3563Asn)
c.11181A>C (p.Lys3727Asn)
c.11148A>C (p.Lys3716Asn)
c.11121A>C (p.Lys3707Asn)
13g.23332747T>ACA387510669SACSc.2186-20632A>T (n.2186-20632A>T)
c.11156A>T (p.Lys3719Ile)
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n.4543-3263A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23332749C>TCA483159136SACSc.2186-20634G>A (n.2186-20634G>A)
c.11154G>A (p.Glu3718=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332750T>ACA387510677SACSc.2186-20635A>T (n.2186-20635A>T)
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13g.23332750T>CCA387510678SACSc.2186-20635A>G (n.2186-20635A>G)
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c.8876A>G (p.Glu2959Gly)
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c.11117A>G (p.Glu3706Gly)
13g.23332750T>GCA387510679SACSc.2186-20635A>C (n.2186-20635A>C)
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c.2130-3266A>C
c.10685A>C (p.Glu3562Ala)
c.11177A>C (p.Glu3726Ala)
c.11144A>C (p.Glu3715Ala)
c.11117A>C (p.Glu3706Ala)
13g.23332751C>ACA387510680SACSc.2186-20636G>T (n.2186-20636G>T)
c.11152G>T (p.Glu3718Ter)
c.2185+21034G>T (n.2185+21034G>T)
c.6446-3267G>T (n.6446-3267G>T)
c.2177-3267G>T (n.2177-3267G>T)
c.2292-2799G>T (n.2292-2799G>T)
c.2319-2799G>T (n.2319-2799G>T)
c.2204-3267G>T (n.2204-3267G>T)
n.4543-3267G>T
c.2186-11077G>T (n.2186-11077G>T)
c.2221-3267G>T (n.2221-3267G>T)
c.2186-10107G>T (n.2186-10107G>T)
c.11125G>T (p.Glu3709Ter)
c.2186-3267G>T (n.2186-3267G>T)
c.2432-3267G>T (n.2432-3267G>T)
c.8875G>T (p.Glu2959Ter)
c.1058-3267G>T (n.1058-3267G>T)
c.2130-3267G>T
c.10684G>T (p.Glu3562Ter)
c.11176G>T (p.Glu3726Ter)
c.11143G>T (p.Glu3715Ter)
c.11116G>T (p.Glu3706Ter)
13g.23332751C>GCA387510681SACSc.2186-20636G>C (n.2186-20636G>C)
c.11152G>C (p.Glu3718Gln)
c.2185+21034G>C (n.2185+21034G>C)
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c.2177-3267G>C (n.2177-3267G>C)
c.2292-2799G>C (n.2292-2799G>C)
c.2319-2799G>C (n.2319-2799G>C)
c.2204-3267G>C (n.2204-3267G>C)
n.4543-3267G>C
c.2186-11077G>C (n.2186-11077G>C)
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c.2186-10107G>C (n.2186-10107G>C)
c.11125G>C (p.Glu3709Gln)
c.2186-3267G>C (n.2186-3267G>C)
c.2432-3267G>C (n.2432-3267G>C)
c.8875G>C (p.Glu2959Gln)
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c.2130-3267G>C
c.10684G>C (p.Glu3562Gln)
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c.11116G>C (p.Glu3706Gln)
13g.23332751C>TCA387510682SACSc.2186-20636G>A (n.2186-20636G>A)
c.11152G>A (p.Glu3718Lys)
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n.4543-3267G>A
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c.2186-10107G>A (n.2186-10107G>A)
c.11125G>A (p.Glu3709Lys)
c.2186-3267G>A (n.2186-3267G>A)
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c.2130-3267G>A
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c.11143G>A (p.Glu3715Lys)
c.11116G>A (p.Glu3706Lys)
13g.23332752T>ACA483159140SACSc.2186-20637A>T (n.2186-20637A>T)
c.11151A>T (p.Pro3717=)
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c.2177-3268A>T (n.2177-3268A>T)
c.2292-2800A>T (n.2292-2800A>T)
c.2319-2800A>T (n.2319-2800A>T)
c.2204-3268A>T (n.2204-3268A>T)
n.4543-3268A>T
c.2186-11078A>T (n.2186-11078A>T)
c.2221-3268A>T (n.2221-3268A>T)
c.2186-10108A>T (n.2186-10108A>T)
c.11124A>T (p.Pro3708=)
c.2186-3268A>T (n.2186-3268A>T)
c.2432-3268A>T (n.2432-3268A>T)
c.8874A>T (p.Pro2958=)
c.1058-3268A>T (n.1058-3268A>T)
c.2130-3268A>T
c.10683A>T (p.Pro3561=)
c.11175A>T (p.Pro3725=)
c.11142A>T (p.Pro3714=)
c.11115A>T (p.Pro3705=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23332752T>CCA483159143SACSc.2186-20637A>G (n.2186-20637A>G)
c.11151A>G (p.Pro3717=)
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c.2204-3268A>G (n.2204-3268A>G)
n.4543-3268A>G
c.2186-11078A>G (n.2186-11078A>G)
c.2221-3268A>G (n.2221-3268A>G)
c.2186-10108A>G (n.2186-10108A>G)
c.11124A>G (p.Pro3708=)
c.2186-3268A>G (n.2186-3268A>G)
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c.8874A>G (p.Pro2958=)
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c.2130-3268A>G
c.10683A>G (p.Pro3561=)
c.11175A>G (p.Pro3725=)
c.11142A>G (p.Pro3714=)
c.11115A>G (p.Pro3705=)
13g.23332752T>GCA483159141SACSc.2186-20637A>C (n.2186-20637A>C)
c.11151A>C (p.Pro3717=)
c.2185+21033A>C (n.2185+21033A>C)
c.6446-3268A>C (n.6446-3268A>C)
c.2177-3268A>C (n.2177-3268A>C)
c.2292-2800A>C (n.2292-2800A>C)
c.2319-2800A>C (n.2319-2800A>C)
c.2204-3268A>C (n.2204-3268A>C)
n.4543-3268A>C
c.2186-11078A>C (n.2186-11078A>C)
c.2221-3268A>C (n.2221-3268A>C)
c.2186-10108A>C (n.2186-10108A>C)
c.11124A>C (p.Pro3708=)
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c.2432-3268A>C (n.2432-3268A>C)
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c.11142A>C (p.Pro3714=)
c.11115A>C (p.Pro3705=)
13g.23332753G>ACA6910337SACSc.2186-20638C>T (n.2186-20638C>T)
c.11150C>T (p.Pro3717Leu)
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n.4543-3269C>T
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c.2130-3269C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23332753G>CCA387510683SACSc.2186-20638C>G (n.2186-20638C>G)
c.11150C>G (p.Pro3717Arg)
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n.4543-3269C>G
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c.2130-3269C>G
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c.11141C>G (p.Pro3714Arg)
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13g.23332753G=CA2078631927SACSc.2186-20638C= (n.2186-20638C=)
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n.4543-3269C=
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c.10682C= (p.Pro3561=)
c.11174C= (p.Pro3725=)
c.11141C= (p.Pro3714=)
c.11114C= (p.Pro3705=)
13g.23332753G>TCA387510684SACSc.2186-20638C>A (n.2186-20638C>A)
c.11150C>A (p.Pro3717Gln)
c.2185+21032C>A (n.2185+21032C>A)
c.6446-3269C>A (n.6446-3269C>A)
c.2177-3269C>A (n.2177-3269C>A)
c.2292-2801C>A (n.2292-2801C>A)
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c.2204-3269C>A (n.2204-3269C>A)
n.4543-3269C>A
c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A)
c.2221-3269C>A (n.2221-3269C>A)
c.2186-10109C>A (n.2186-10109C>A)
c.11123C>A (p.Pro3708Gln)
c.2186-3269C>A (n.2186-3269C>A)
c.2432-3269C>A (n.2432-3269C>A)
c.8873C>A (p.Pro2958Gln)
c.1058-3269C>A (n.1058-3269C>A)
c.2130-3269C>A
c.10682C>A (p.Pro3561Gln)
c.11174C>A (p.Pro3725Gln)
c.11141C>A (p.Pro3714Gln)
c.11114C>A (p.Pro3705Gln)
13g.23332754G>ACA387510687SACSc.2186-20639C>T (n.2186-20639C>T)
c.11149C>T (p.Pro3717Ser)
c.2185+21031C>T (n.2185+21031C>T)
c.6446-3270C>T (n.6446-3270C>T)
c.2177-3270C>T (n.2177-3270C>T)
c.2292-2802C>T (n.2292-2802C>T)
c.2319-2802C>T (n.2319-2802C>T)
c.2204-3270C>T (n.2204-3270C>T)
n.4543-3270C>T
c.2186-11080C>T (n.2186-11080C>T)
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c.2186-10110C>T (n.2186-10110C>T)
c.11122C>T (p.Pro3708Ser)
c.2186-3270C>T (n.2186-3270C>T)
c.2432-3270C>T (n.2432-3270C>T)
c.8872C>T (p.Pro2958Ser)
c.1058-3270C>T (n.1058-3270C>T)
c.2130-3270C>T
c.10681C>T (p.Pro3561Ser)
c.11173C>T (p.Pro3725Ser)
c.11140C>T (p.Pro3714Ser)
c.11113C>T (p.Pro3705Ser)
 gnomAD v4
13g.23332754G>CCA387510686SACSc.2186-20639C>G (n.2186-20639C>G)
c.11149C>G (p.Pro3717Ala)
c.2185+21031C>G (n.2185+21031C>G)
c.6446-3270C>G (n.6446-3270C>G)
c.2177-3270C>G (n.2177-3270C>G)
c.2292-2802C>G (n.2292-2802C>G)
c.2319-2802C>G (n.2319-2802C>G)
c.2204-3270C>G (n.2204-3270C>G)
n.4543-3270C>G
c.2186-11080C>G (n.2186-11080C>G)
c.2221-3270C>G (n.2221-3270C>G)
c.2186-10110C>G (n.2186-10110C>G)
c.11122C>G (p.Pro3708Ala)
c.2186-3270C>G (n.2186-3270C>G)
c.2432-3270C>G (n.2432-3270C>G)
c.8872C>G (p.Pro2958Ala)
c.1058-3270C>G (n.1058-3270C>G)
c.2130-3270C>G
c.10681C>G (p.Pro3561Ala)
c.11173C>G (p.Pro3725Ala)
c.11140C>G (p.Pro3714Ala)
c.11113C>G (p.Pro3705Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332754G=CA2078631930SACSc.2186-20639C= (n.2186-20639C=)
c.11149C= (p.Pro3717=)
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c.11122C= (p.Pro3708=)
c.2186-3270C= (n.2186-3270C=)
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13g.23332755A>TCA483159147SACSc.2186-20640T>A (n.2186-20640T>A)
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13g.23332756A>CCA387510688SACSc.2186-20641T>G (n.2186-20641T>G)
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13g.23332756A>GCA387510690SACSc.2186-20641T>C (n.2186-20641T>C)
c.11147T>C (p.Leu3716Pro)
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c.2204-3272T>C (n.2204-3272T>C)
n.4543-3272T>C
c.2186-11082T>C (n.2186-11082T>C)
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c.2186-10112T>C (n.2186-10112T>C)
c.11120T>C (p.Leu3707Pro)
c.2186-3272T>C (n.2186-3272T>C)
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c.8870T>C (p.Leu2957Pro)
c.1058-3272T>C (n.1058-3272T>C)
c.2130-3272T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23332756A>TCA387510689SACSc.2186-20641T>A (n.2186-20641T>A)
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n.4543-3272T>A
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c.2186-3272T>A (n.2186-3272T>A)
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13g.23332757G>ACA387510691SACSc.2186-20642C>T (n.2186-20642C>T)
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c.11119C>T (p.Leu3707Phe)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23332757G=CA2078631934SACSc.2186-20642C= (n.2186-20642C=)
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c.11110C= (p.Leu3704=)
13g.23332757G>TCA387510693SACSc.2186-20642C>A (n.2186-20642C>A)
c.11146C>A (p.Leu3716Ile)
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 dbSNP
13g.23332758A>CCA387510694SACSc.2186-20643T>G (n.2186-20643T>G)
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c.6446-3274T>G (n.6446-3274T>G)
c.2177-3274T>G (n.2177-3274T>G)
c.2292-2806T>G (n.2292-2806T>G)
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n.4543-3274T>G
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13g.23332758A>GCA483159150SACSc.2186-20643T>C (n.2186-20643T>C)
c.11145T>C (p.Ile3715=)
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n.4543-3274T>C
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c.8868T>C (p.Ile2956=)
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13g.23332758A>TCA483159152SACSc.2186-20643T>A (n.2186-20643T>A)
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c.11118T>A (p.Ile3706=)
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c.8868T>A (p.Ile2956=)
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c.2130-3274T>A
c.10677T>A (p.Ile3559=)
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c.11109T>A (p.Ile3703=)
13g.23332759delCA2622328907SACSc.2186-20643del (n.2186-20643del)
c.11145del (p.Leu3716PhefsTer8)
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c.6446-3274del (n.6446-3274del)
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n.4543-3274del
c.2186-11084del (n.2186-11084del)
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c.8868del (p.Leu2957PhefsTer8)
c.1058-3274del (n.1058-3274del)
c.2130-3274del
c.10677del (p.Leu3560PhefsTer8)
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c.11109del (p.Leu3704PhefsTer8)
 gnomAD v4
13g.23332759A>CCA387510695SACSc.2186-20644T>G (n.2186-20644T>G)
c.11144T>G (p.Ile3715Ser)
c.2185+21026T>G (n.2185+21026T>G)
c.6446-3275T>G (n.6446-3275T>G)
c.2177-3275T>G (n.2177-3275T>G)
c.2292-2807T>G (n.2292-2807T>G)
c.2319-2807T>G (n.2319-2807T>G)
c.2204-3275T>G (n.2204-3275T>G)
n.4543-3275T>G
c.2186-11085T>G (n.2186-11085T>G)
c.2221-3275T>G (n.2221-3275T>G)
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c.11117T>G (p.Ile3706Ser)
c.2186-3275T>G (n.2186-3275T>G)
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13g.23332759A>GCA387510696SACSc.2186-20644T>C (n.2186-20644T>C)
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n.4543-3275T>C
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c.8867T>C (p.Ile2956Thr)
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c.2130-3275T>C
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13g.23332759A>TCA387510697SACSc.2186-20644T>A (n.2186-20644T>A)
c.11144T>A (p.Ile3715Asn)
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c.2204-3275T>A (n.2204-3275T>A)
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c.2221-3275T>A (n.2221-3275T>A)
c.2186-10115T>A (n.2186-10115T>A)
c.11117T>A (p.Ile3706Asn)
c.2186-3275T>A (n.2186-3275T>A)
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c.8867T>A (p.Ile2956Asn)
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c.2130-3275T>A
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c.11108T>A (p.Ile3703Asn)
13g.23332760T>ACA387510698SACSc.2186-20645A>T (n.2186-20645A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332760T>GCA387510699SACSc.2186-20645A>C (n.2186-20645A>C)
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n.4543-3276A>C
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13g.23332761A>CCA483159159SACSc.2186-20646T>G (n.2186-20646T>G)
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13g.23332761A>GCA483159157SACSc.2186-20646T>C (n.2186-20646T>C)
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n.4543-3277T>C
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c.11115T>C (p.Pro3705=)
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c.8865T>C (p.Pro2955=)
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c.2130-3277T>C
c.10674T>C (p.Pro3558=)
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c.11142T>A (p.Pro3714=)
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c.2186-3277T>A (n.2186-3277T>A)
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c.11141_11142insA (p.Ile3715TyrfsTer12)
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c.11114_11115insA (p.Ile3706TyrfsTer12)
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c.11105_11106insA (p.Ile3703TyrfsTer12)
13g.23332762G>ACA387510702SACSc.2186-20647C>T (n.2186-20647C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4543-3279C>A
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13g.23332763_23332764insTTGGAAACTTCTGAACA2536227453SACSc.2186-20649_2186-20648insTTCAGAAGTTTCCAA (n.2186-20649_2186-20648insTTCAGAAGTTTCCAA)
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13g.23332764G>ACA483159164SACSc.2186-20649C>T (n.2186-20649C>T)
c.11139C>T (p.Cys3713=)
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n.4543-3280C>T
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c.11112C>T (p.Cys3704=)
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c.8862C>T (p.Cys2954=)
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13g.23332764G>CCA387510706SACSc.2186-20649C>G (n.2186-20649C>G)
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c.8862C>G (p.Cys2954Trp)
c.1058-3280C>G (n.1058-3280C>G)
c.2130-3280C>G
c.10671C>G (p.Cys3557Trp)
c.11163C>G (p.Cys3721Trp)
c.11130C>G (p.Cys3710Trp)
c.11103C>G (p.Cys3701Trp)
13g.23332764G>TCA387510707SACSc.2186-20649C>A (n.2186-20649C>A)
c.11139C>A (p.Cys3713Ter)
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c.2204-3280C>A (n.2204-3280C>A)
n.4543-3280C>A
c.2186-11090C>A (n.2186-11090C>A)
c.2221-3280C>A (n.2221-3280C>A)
c.2186-10120C>A (n.2186-10120C>A)
c.11112C>A (p.Cys3704Ter)
c.2186-3280C>A (n.2186-3280C>A)
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 gnomAD v4
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n.4543-3281G>C
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c.8861G>C (p.Cys2954Ser)
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c.2186-3281G>A (n.2186-3281G>A)
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c.8861G>A (p.Cys2954Tyr)
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c.2130-3281G>A
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13g.23332765_23332766insCTGCA2572434542SACSc.2186-20651_2186-20650insCAG (n.2186-20651_2186-20650insCAG)
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c.2177-3282_2177-3281insCAG (n.2177-3282_2177-3281insCAG)
c.2292-2814_2292-2813insCAG (n.2292-2814_2292-2813insCAG)
c.2319-2814_2319-2813insCAG (n.2319-2814_2319-2813insCAG)
c.2204-3282_2204-3281insCAG (n.2204-3282_2204-3281insCAG)
n.4543-3282_4543-3281insCAG
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c.2221-3282_2221-3281insCAG (n.2221-3282_2221-3281insCAG)
c.2186-10122_2186-10121insCAG (n.2186-10122_2186-10121insCAG)
c.11110_11111insCAG (p.Cys3704delinsSerGly)
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c.2432-3282_2432-3281insCAG (n.2432-3282_2432-3281insCAG)
c.8860_8861insCAG (p.Cys2954delinsSerGly)
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13g.23332766A>CCA387510711SACSc.2186-20651T>G (n.2186-20651T>G)
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c.2292-2814T>G (n.2292-2814T>G)
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n.4543-3282T>G
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c.11110T>G (p.Cys3704Gly)
c.2186-3282T>G (n.2186-3282T>G)
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c.8860T>G (p.Cys2954Gly)
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c.2130-3282T>G
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13g.23332766A>GCA387510712SACSc.2186-20651T>C (n.2186-20651T>C)
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c.2204-3282T>C (n.2204-3282T>C)
n.4543-3282T>C
c.2186-11092T>C (n.2186-11092T>C)
c.2221-3282T>C (n.2221-3282T>C)
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c.11110T>C (p.Cys3704Arg)
c.2186-3282T>C (n.2186-3282T>C)
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c.8860T>C (p.Cys2954Arg)
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c.2130-3282T>C
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13g.23332766A>TCA387510713SACSc.2186-20651T>A (n.2186-20651T>A)
c.11137T>A (p.Cys3713Ser)
c.2185+21019T>A (n.2185+21019T>A)
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c.2177-3282T>A (n.2177-3282T>A)
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c.2204-3282T>A (n.2204-3282T>A)
n.4543-3282T>A
c.2186-11092T>A (n.2186-11092T>A)
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c.2186-10122T>A (n.2186-10122T>A)
c.11110T>A (p.Cys3704Ser)
c.2186-3282T>A (n.2186-3282T>A)
c.2432-3282T>A (n.2432-3282T>A)
c.8860T>A (p.Cys2954Ser)
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c.2130-3282T>A
c.10669T>A (p.Cys3557Ser)
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c.11128T>A (p.Cys3710Ser)
c.11101T>A (p.Cys3701Ser)
13g.23332767G>ACA483159172SACSc.2186-20652C>T (n.2186-20652C>T)
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n.4543-3283C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23332767G>CCA483159175SACSc.2186-20652C>G (n.2186-20652C>G)
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c.11109C>G (p.Ser3703=)
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c.11160C= (p.Ser3720=)
c.11127C= (p.Ser3709=)
c.11100C= (p.Ser3700=)
13g.23332767G>TCA483159177SACSc.2186-20652C>A (n.2186-20652C>A)
c.11136C>A (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>A (n.2185+21018C>A)
c.6446-3283C>A (n.6446-3283C>A)
c.2177-3283C>A (n.2177-3283C>A)
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c.2319-2815C>A (n.2319-2815C>A)
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n.4543-3283C>A
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13g.23332768delCA2499221975SACSc.2186-20652del (n.2186-20652del)
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c.10668del (p.Cys3557AlafsTer11)
c.11160del (p.Cys3721AlafsTer11)
c.11127del (p.Cys3710AlafsTer11)
c.11100del (p.Cys3701AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332768G>ACA387510715SACSc.2186-20653C>T (n.2186-20653C>T)
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n.4543-3284C>T
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c.2186-10124C>T (n.2186-10124C>T)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
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c.2130-3284C>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23332768G>CCA387510716SACSc.2186-20653C>G (n.2186-20653C>G)
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n.4543-3284C>G
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 gnomAD v4
13g.23332768G>TCA387510714SACSc.2186-20653C>A (n.2186-20653C>A)
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c.11126C>A (p.Ser3709Tyr)
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13g.23332769A=CA2078631946SACSc.2186-20654T= (n.2186-20654T=)
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13g.23332769A>CCA387510717SACSc.2186-20654T>G (n.2186-20654T>G)
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n.4543-3285T>G
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 dbSNP
13g.23332769A>GCA387510718SACSc.2186-20654T>C (n.2186-20654T>C)
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n.4543-3285T>C
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13g.23332769A>TCA387510719SACSc.2186-20654T>A (n.2186-20654T>A)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
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n.4543-3285T>A
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c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
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13g.23332770T>ACA483159178SACSc.2186-20655A>T (n.2186-20655A>T)
c.11133A>T (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>T
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c.11106A>T (p.Thr3702=)
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c.8856A>T (p.Thr2952=)
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 gnomAD v4
13g.23332770T>CCA483159185SACSc.2186-20655A>G (n.2186-20655A>G)
c.11133A>G (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>G
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c.8856A>G (p.Thr2952=)
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c.2130-3286A>G
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c.11097A>G (p.Thr3699=)
13g.23332770T>GCA6910339SACSc.2186-20655A>C (n.2186-20655A>C)
c.11133A>C (p.Thr3711=)
c.2185+21015A>C (n.2185+21015A>C)
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c.2177-3286A>C (n.2177-3286A>C)
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c.2204-3286A>C (n.2204-3286A>C)
n.4543-3286A>C
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c.2186-10126A>C (n.2186-10126A>C)
c.11106A>C (p.Thr3702=)
c.2186-3286A>C (n.2186-3286A>C)
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c.8856A>C (p.Thr2952=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332770T=CA2078631951SACSc.2186-20655A= (n.2186-20655A=)
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c.11106A= (p.Thr3702=)
c.2186-3286A= (n.2186-3286A=)
c.2432-3286A= (n.2432-3286A=)
c.8856A= (p.Thr2952=)
c.1058-3286A= (n.1058-3286A=)
c.2130-3286A=
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c.11124A= (p.Thr3708=)
c.11097A= (p.Thr3699=)
13g.23332771G>ACA387510720SACSc.2186-20656C>T (n.2186-20656C>T)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
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n.4543-3287C>T
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c.11105C>T (p.Thr3702Ile)
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c.8855C>T (p.Thr2952Ile)
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c.2130-3287C>T
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c.11156C>T (p.Thr3719Ile)
c.11123C>T (p.Thr3708Ile)
c.11096C>T (p.Thr3699Ile)
13g.23332771G>CCA387510721SACSc.2186-20656C>G (n.2186-20656C>G)
c.11132C>G (p.Thr3711Arg)
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c.11105C>G (p.Thr3702Arg)
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c.1058-3287C>G (n.1058-3287C>G)
c.2130-3287C>G
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c.6446-3287C>A (n.6446-3287C>A)
c.2177-3287C>A (n.2177-3287C>A)
c.2292-2819C>A (n.2292-2819C>A)
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n.4543-3287C>A
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n.4543-3288A>C
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c.2221-3288A>C (n.2221-3288A>C)
c.2186-10128A>C (n.2186-10128A>C)
c.11104A>C (p.Thr3702Pro)
c.2186-3288A>C (n.2186-3288A>C)
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c.8854A>C (p.Thr2952Pro)
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c.2130-3288A>C
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c.2292-2838_2292-2820dup (n.2292-2838_2292-2820dup)
c.2319-2838_2319-2820dup (n.2319-2838_2319-2820dup)
c.2204-3306_2204-3288dup (n.2204-3306_2204-3288dup)
n.4543-3306_4543-3288dup
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c.2221-3306_2221-3288dup (n.2221-3306_2221-3288dup)
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c.11086_11104dup (p.Thr3702SerfsTer22)
c.2186-3306_2186-3288dup (n.2186-3306_2186-3288dup)
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c.2130-3306_2130-3288dup
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 gnomAD v4
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c.2130-3289G>A
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 gnomAD v4
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13g.23332774C>TCA387510729SACSc.2186-20659G>A (n.2186-20659G>A)
c.11129G>A (p.Trp3710Ter)
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 gnomAD v4
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c.11128T= (p.Trp3710=)
c.2185+21010T= (n.2185+21010T=)
c.6446-3291T= (n.6446-3291T=)
c.2177-3291T= (n.2177-3291T=)
c.2292-2823T= (n.2292-2823T=)
c.2319-2823T= (n.2319-2823T=)
c.2204-3291T= (n.2204-3291T=)
n.4543-3291T=
c.2186-11101T= (n.2186-11101T=)
c.2221-3291T= (n.2221-3291T=)
c.2186-10131T= (n.2186-10131T=)
c.11101T= (p.Trp3701=)
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c.2432-3291T= (n.2432-3291T=)
c.8851T= (p.Trp2951=)
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c.2130-3291T=
c.10660T= (p.Trp3554=)
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c.11119T= (p.Trp3707=)
c.11092T= (p.Trp3698=)
13g.23332775A>CCA387510732SACSc.2186-20660T>G (n.2186-20660T>G)
c.11128T>G (p.Trp3710Gly)
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c.6446-3291T>G (n.6446-3291T>G)
c.2177-3291T>G (n.2177-3291T>G)
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c.2204-3291T>G (n.2204-3291T>G)
n.4543-3291T>G
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c.11119T>G (p.Trp3707Gly)
c.11092T>G (p.Trp3698Gly)
13g.23332775A>GCA6910340SACSc.2186-20660T>C (n.2186-20660T>C)
c.11128T>C (p.Trp3710Arg)
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c.6446-3291T>C (n.6446-3291T>C)
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c.2292-2823T>C (n.2292-2823T>C)
c.2319-2823T>C (n.2319-2823T>C)
c.2204-3291T>C (n.2204-3291T>C)
n.4543-3291T>C
c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C)
c.2221-3291T>C (n.2221-3291T>C)
c.2186-10131T>C (n.2186-10131T>C)
c.11101T>C (p.Trp3701Arg)
c.2186-3291T>C (n.2186-3291T>C)
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c.8851T>C (p.Trp2951Arg)
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c.2130-3291T>C
c.10660T>C (p.Trp3554Arg)
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c.11119T>C (p.Trp3707Arg)
c.11092T>C (p.Trp3698Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332775A>TCA387510733SACSc.2186-20660T>A (n.2186-20660T>A)
c.11128T>A (p.Trp3710Arg)
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c.2177-3291T>A (n.2177-3291T>A)
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c.2319-2823T>A (n.2319-2823T>A)
c.2204-3291T>A (n.2204-3291T>A)
n.4543-3291T>A
c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A)
c.2221-3291T>A (n.2221-3291T>A)
c.2186-10131T>A (n.2186-10131T>A)
c.11101T>A (p.Trp3701Arg)
c.2186-3291T>A (n.2186-3291T>A)
c.2432-3291T>A (n.2432-3291T>A)
c.8851T>A (p.Trp2951Arg)
c.1058-3291T>A (n.1058-3291T>A)
c.2130-3291T>A
c.10660T>A (p.Trp3554Arg)
c.11152T>A (p.Trp3718Arg)
c.11119T>A (p.Trp3707Arg)
c.11092T>A (p.Trp3698Arg)
13g.23332776T>ACA387510734SACSc.2186-20661A>T (n.2186-20661A>T)
c.11127A>T (p.Leu3709Phe)
c.2185+21009A>T (n.2185+21009A>T)
c.6446-3292A>T (n.6446-3292A>T)
c.2177-3292A>T (n.2177-3292A>T)
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c.2319-2824A>T (n.2319-2824A>T)
c.2204-3292A>T (n.2204-3292A>T)
n.4543-3292A>T
c.2186-11102A>T (n.2186-11102A>T)
c.2221-3292A>T (n.2221-3292A>T)
c.2186-10132A>T (n.2186-10132A>T)
c.11100A>T (p.Leu3700Phe)
c.2186-3292A>T (n.2186-3292A>T)
c.2432-3292A>T (n.2432-3292A>T)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
c.1058-3292A>T (n.1058-3292A>T)
c.2130-3292A>T
c.10659A>T (p.Leu3553Phe)
c.11151A>T (p.Leu3717Phe)
c.11118A>T (p.Leu3706Phe)
c.11091A>T (p.Leu3697Phe)
13g.23332776T>CCA483159195SACSc.2186-20661A>G (n.2186-20661A>G)
c.11127A>G (p.Leu3709=)
c.2185+21009A>G (n.2185+21009A>G)
c.6446-3292A>G (n.6446-3292A>G)
c.2177-3292A>G (n.2177-3292A>G)
c.2292-2824A>G (n.2292-2824A>G)
c.2319-2824A>G (n.2319-2824A>G)
c.2204-3292A>G (n.2204-3292A>G)
n.4543-3292A>G
c.2186-11102A>G (n.2186-11102A>G)
c.2221-3292A>G (n.2221-3292A>G)
c.2186-10132A>G (n.2186-10132A>G)
c.11100A>G (p.Leu3700=)
c.2186-3292A>G (n.2186-3292A>G)
c.2432-3292A>G (n.2432-3292A>G)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
c.1058-3292A>G (n.1058-3292A>G)
c.2130-3292A>G
c.10659A>G (p.Leu3553=)
c.11151A>G (p.Leu3717=)
c.11118A>G (p.Leu3706=)
c.11091A>G (p.Leu3697=)
 ClinVar
13g.23332776T>GCA387510735SACSc.2186-20661A>C (n.2186-20661A>C)
c.11127A>C (p.Leu3709Phe)
c.2185+21009A>C (n.2185+21009A>C)
c.6446-3292A>C (n.6446-3292A>C)
c.2177-3292A>C (n.2177-3292A>C)
c.2292-2824A>C (n.2292-2824A>C)
c.2319-2824A>C (n.2319-2824A>C)
c.2204-3292A>C (n.2204-3292A>C)
n.4543-3292A>C
c.2186-11102A>C (n.2186-11102A>C)
c.2221-3292A>C (n.2221-3292A>C)
c.2186-10132A>C (n.2186-10132A>C)
c.11100A>C (p.Leu3700Phe)
c.2186-3292A>C (n.2186-3292A>C)
c.2432-3292A>C (n.2432-3292A>C)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
c.1058-3292A>C (n.1058-3292A>C)
c.2130-3292A>C
c.10659A>C (p.Leu3553Phe)
c.11151A>C (p.Leu3717Phe)
c.11118A>C (p.Leu3706Phe)
c.11091A>C (p.Leu3697Phe)
13g.23332776dupCA1139663017SACSc.2186-20661dup (n.2186-20661dup)
c.11127dup (p.Trp3710MetfsTer17)
c.2185+21009dup (n.2185+21009dup)
c.6446-3292dup (n.6446-3292dup)
c.2177-3292dup (n.2177-3292dup)
c.2292-2824dup (n.2292-2824dup)
c.2319-2824dup (n.2319-2824dup)
c.2204-3292dup (n.2204-3292dup)
n.4543-3292dup
c.2186-11102dup (n.2186-11102dup)
c.2221-3292dup (n.2221-3292dup)
c.2186-10132dup (n.2186-10132dup)
c.11100dup (p.Trp3701MetfsTer17)
c.2186-3292dup (n.2186-3292dup)
c.2432-3292dup (n.2432-3292dup)
c.8850dup (p.Trp2951MetfsTer17)
c.1058-3292dup (n.1058-3292dup)
c.2130-3292dup
c.10659dup (p.Trp3554MetfsTer17)
c.11151dup (p.Trp3718MetfsTer17)
c.11118dup (p.Trp3707MetfsTer17)
c.11091dup (p.Trp3698MetfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23332777A>CCA387510736SACSc.2186-20662T>G (n.2186-20662T>G)
c.11126T>G (p.Leu3709Ter)
c.2185+21008T>G (n.2185+21008T>G)
c.6446-3293T>G (n.6446-3293T>G)
c.2177-3293T>G (n.2177-3293T>G)
c.2292-2825T>G (n.2292-2825T>G)
c.2319-2825T>G (n.2319-2825T>G)
c.2204-3293T>G (n.2204-3293T>G)
n.4543-3293T>G
c.2186-11103T>G (n.2186-11103T>G)
c.2221-3293T>G (n.2221-3293T>G)
c.2186-10133T>G (n.2186-10133T>G)
c.11099T>G (p.Leu3700Ter)
c.2186-3293T>G (n.2186-3293T>G)
c.2432-3293T>G (n.2432-3293T>G)
c.8849T>G (p.Leu2950Ter)
c.1058-3293T>G (n.1058-3293T>G)
c.2130-3293T>G
c.10658T>G (p.Leu3553Ter)
c.11150T>G (p.Leu3717Ter)
c.11117T>G (p.Leu3706Ter)
c.11090T>G (p.Leu3697Ter)
13g.23332777A>GCA387510737SACSc.2186-20662T>C (n.2186-20662T>C)
c.11126T>C (p.Leu3709Ser)
c.2185+21008T>C (n.2185+21008T>C)
c.6446-3293T>C (n.6446-3293T>C)
c.2177-3293T>C (n.2177-3293T>C)
c.2292-2825T>C (n.2292-2825T>C)
c.2319-2825T>C (n.2319-2825T>C)
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n.4543-3293T>C
c.2186-11103T>C (n.2186-11103T>C)
c.2221-3293T>C (n.2221-3293T>C)
c.2186-10133T>C (n.2186-10133T>C)
c.11099T>C (p.Leu3700Ser)
c.2186-3293T>C (n.2186-3293T>C)
c.2432-3293T>C (n.2432-3293T>C)
c.8849T>C (p.Leu2950Ser)
c.1058-3293T>C (n.1058-3293T>C)
c.2130-3293T>C
c.10658T>C (p.Leu3553Ser)
c.11150T>C (p.Leu3717Ser)
c.11117T>C (p.Leu3706Ser)
c.11090T>C (p.Leu3697Ser)
13g.23332777A>TCA387510738SACSc.2186-20662T>A (n.2186-20662T>A)
c.11126T>A (p.Leu3709Ter)
c.2185+21008T>A (n.2185+21008T>A)
c.6446-3293T>A (n.6446-3293T>A)
c.2177-3293T>A (n.2177-3293T>A)
c.2292-2825T>A (n.2292-2825T>A)
c.2319-2825T>A (n.2319-2825T>A)
c.2204-3293T>A (n.2204-3293T>A)
n.4543-3293T>A
c.2186-11103T>A (n.2186-11103T>A)
c.2221-3293T>A (n.2221-3293T>A)
c.2186-10133T>A (n.2186-10133T>A)
c.11099T>A (p.Leu3700Ter)
c.2186-3293T>A (n.2186-3293T>A)
c.2432-3293T>A (n.2432-3293T>A)
c.8849T>A (p.Leu2950Ter)
c.1058-3293T>A (n.1058-3293T>A)
c.2130-3293T>A
c.10658T>A (p.Leu3553Ter)
c.11150T>A (p.Leu3717Ter)
c.11117T>A (p.Leu3706Ter)
c.11090T>A (p.Leu3697Ter)
13g.23332778A>CCA387510739SACSc.2186-20663T>G (n.2186-20663T>G)
c.11125T>G (p.Leu3709Val)
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n.4543-3294T>G
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c.11098T>G (p.Leu3700Val)
c.2186-3294T>G (n.2186-3294T>G)
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c.8848T>G (p.Leu2950Val)
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c.2130-3294T>G
c.10657T>G (p.Leu3553Val)
c.11149T>G (p.Leu3717Val)
c.11116T>G (p.Leu3706Val)
c.11089T>G (p.Leu3697Val)
13g.23332778A>GCA483159198SACSc.2186-20663T>C (n.2186-20663T>C)
c.11125T>C (p.Leu3709=)
c.2185+21007T>C (n.2185+21007T>C)
c.6446-3294T>C (n.6446-3294T>C)
c.2177-3294T>C (n.2177-3294T>C)
c.2292-2826T>C (n.2292-2826T>C)
c.2319-2826T>C (n.2319-2826T>C)
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n.4543-3294T>C
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c.11098T>C (p.Leu3700=)
c.2186-3294T>C (n.2186-3294T>C)
c.2432-3294T>C (n.2432-3294T>C)
c.8848T>C (p.Leu2950=)
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c.2130-3294T>C
c.10657T>C (p.Leu3553=)
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c.11116T>C (p.Leu3706=)
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13g.23332782C>TCA483159206SACSc.2186-20667G>A (n.2186-20667G>A)
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c.2130-3299A>C
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13g.23332784G>ACA387510751SACSc.2186-20669C>T (n.2186-20669C>T)
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 ClinVar
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13g.23332785G>ACA6910341SACSc.2186-20670C>T (n.2186-20670C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23332785G>TCA483159213SACSc.2186-20670C>A (n.2186-20670C>A)
c.11118C>A (p.Leu3706=)
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c.2186-10141C>A (n.2186-10141C>A)
c.11091C>A (p.Leu3697=)
c.2186-3301C>A (n.2186-3301C>A)
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13g.23332786A>CCA387510754SACSc.2186-20671T>G (n.2186-20671T>G)
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c.2186-11120T>G (n.2186-11120T>G)
c.2221-3310T>G (n.2221-3310T>G)
c.2186-10150T>G (n.2186-10150T>G)
c.11082T>G (p.Cys3694Trp)
c.2186-3310T>G (n.2186-3310T>G)
c.2432-3310T>G (n.2432-3310T>G)
c.8832T>G (p.Cys2944Trp)
c.1058-3310T>G (n.1058-3310T>G)
c.2130-3310T>G
c.10641T>G (p.Cys3547Trp)
c.11133T>G (p.Cys3711Trp)
c.11100T>G (p.Cys3700Trp)
c.11073T>G (p.Cys3691Trp)
13g.23332794A>GCA483159232SACSc.2186-20679T>C (n.2186-20679T>C)
c.11109T>C (p.Cys3703=)
c.2185+20991T>C (n.2185+20991T>C)
c.6446-3310T>C (n.6446-3310T>C)
c.2177-3310T>C (n.2177-3310T>C)
c.2292-2842T>C (n.2292-2842T>C)
c.2319-2842T>C (n.2319-2842T>C)
c.2204-3310T>C (n.2204-3310T>C)
n.4543-3310T>C
c.2186-11120T>C (n.2186-11120T>C)
c.2221-3310T>C (n.2221-3310T>C)
c.2186-10150T>C (n.2186-10150T>C)
c.11082T>C (p.Cys3694=)
c.2186-3310T>C (n.2186-3310T>C)
c.2432-3310T>C (n.2432-3310T>C)
c.8832T>C (p.Cys2944=)
c.1058-3310T>C (n.1058-3310T>C)
c.2130-3310T>C
c.10641T>C (p.Cys3547=)
c.11133T>C (p.Cys3711=)
c.11100T>C (p.Cys3700=)
c.11073T>C (p.Cys3691=)
13g.23332794A>TCA387510775SACSc.2186-20679T>A (n.2186-20679T>A)
c.11109T>A (p.Cys3703Ter)
c.2185+20991T>A (n.2185+20991T>A)
c.6446-3310T>A (n.6446-3310T>A)
c.2177-3310T>A (n.2177-3310T>A)
c.2292-2842T>A (n.2292-2842T>A)
c.2319-2842T>A (n.2319-2842T>A)
c.2204-3310T>A (n.2204-3310T>A)
n.4543-3310T>A
c.2186-11120T>A (n.2186-11120T>A)
c.2221-3310T>A (n.2221-3310T>A)
c.2186-10150T>A (n.2186-10150T>A)
c.11082T>A (p.Cys3694Ter)
c.2186-3310T>A (n.2186-3310T>A)
c.2432-3310T>A (n.2432-3310T>A)
c.8832T>A (p.Cys2944Ter)
c.1058-3310T>A (n.1058-3310T>A)
c.2130-3310T>A
c.10641T>A (p.Cys3547Ter)
c.11133T>A (p.Cys3711Ter)
c.11100T>A (p.Cys3700Ter)
c.11073T>A (p.Cys3691Ter)
13g.23332795C>ACA387510778SACSc.2186-20680G>T (n.2186-20680G>T)
c.11108G>T (p.Cys3703Phe)
c.2185+20990G>T (n.2185+20990G>T)
c.6446-3311G>T (n.6446-3311G>T)
c.2177-3311G>T (n.2177-3311G>T)
c.2292-2843G>T (n.2292-2843G>T)
c.2319-2843G>T (n.2319-2843G>T)
c.2204-3311G>T (n.2204-3311G>T)
n.4543-3311G>T
c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T)
c.2221-3311G>T (n.2221-3311G>T)
c.2186-10151G>T (n.2186-10151G>T)
c.11081G>T (p.Cys3694Phe)
c.2186-3311G>T (n.2186-3311G>T)
c.2432-3311G>T (n.2432-3311G>T)
c.8831G>T (p.Cys2944Phe)
c.1058-3311G>T (n.1058-3311G>T)
c.2130-3311G>T
c.10640G>T (p.Cys3547Phe)
c.11132G>T (p.Cys3711Phe)
c.11099G>T (p.Cys3700Phe)
c.11072G>T (p.Cys3691Phe)
13g.23332795C>GCA387510777SACSc.2186-20680G>C (n.2186-20680G>C)
c.11108G>C (p.Cys3703Ser)
c.2185+20990G>C (n.2185+20990G>C)
c.6446-3311G>C (n.6446-3311G>C)
c.2177-3311G>C (n.2177-3311G>C)
c.2292-2843G>C (n.2292-2843G>C)
c.2319-2843G>C (n.2319-2843G>C)
c.2204-3311G>C (n.2204-3311G>C)
n.4543-3311G>C
c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C)
c.2221-3311G>C (n.2221-3311G>C)
c.2186-10151G>C (n.2186-10151G>C)
c.11081G>C (p.Cys3694Ser)
c.2186-3311G>C (n.2186-3311G>C)
c.2432-3311G>C (n.2432-3311G>C)
c.8831G>C (p.Cys2944Ser)
c.1058-3311G>C (n.1058-3311G>C)
c.2130-3311G>C
c.10640G>C (p.Cys3547Ser)
c.11132G>C (p.Cys3711Ser)
c.11099G>C (p.Cys3700Ser)
c.11072G>C (p.Cys3691Ser)
13g.23332795C>TCA387510776SACSc.2186-20680G>A (n.2186-20680G>A)
c.11108G>A (p.Cys3703Tyr)
c.2185+20990G>A (n.2185+20990G>A)
c.6446-3311G>A (n.6446-3311G>A)
c.2177-3311G>A (n.2177-3311G>A)
c.2292-2843G>A (n.2292-2843G>A)
c.2319-2843G>A (n.2319-2843G>A)
c.2204-3311G>A (n.2204-3311G>A)
n.4543-3311G>A
c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A)
c.2221-3311G>A (n.2221-3311G>A)
c.2186-10151G>A (n.2186-10151G>A)
c.11081G>A (p.Cys3694Tyr)
c.2186-3311G>A (n.2186-3311G>A)
c.2432-3311G>A (n.2432-3311G>A)
c.8831G>A (p.Cys2944Tyr)
c.1058-3311G>A (n.1058-3311G>A)
c.2130-3311G>A
c.10640G>A (p.Cys3547Tyr)
c.11132G>A (p.Cys3711Tyr)
c.11099G>A (p.Cys3700Tyr)
c.11072G>A (p.Cys3691Tyr)
13g.23332795dupCA16041603SACSc.2186-20680dup (n.2186-20680dup)
c.11108dup (p.Cys3703TrpfsTer2)
c.2185+20990dup (n.2185+20990dup)
c.6446-3311dup (n.6446-3311dup)
c.2177-3311dup (n.2177-3311dup)
c.2292-2843dup (n.2292-2843dup)
c.2319-2843dup (n.2319-2843dup)
c.2204-3311dup (n.2204-3311dup)
n.4543-3311dup
c.2186-11121dup (n.2186-11121dup)
c.2221-3311dup (n.2221-3311dup)
c.2186-10151dup (n.2186-10151dup)
c.11081dup (p.Cys3694TrpfsTer2)
c.2186-3311dup (n.2186-3311dup)
c.2432-3311dup (n.2432-3311dup)
c.8831dup (p.Cys2944TrpfsTer2)
c.1058-3311dup (n.1058-3311dup)
c.2130-3311dup
c.10640dup (p.Cys3547TrpfsTer2)
c.11132dup (p.Cys3711TrpfsTer2)
c.11099dup (p.Cys3700TrpfsTer2)
c.11072dup (p.Cys3691TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23332796A>CCA387510779SACSc.2186-20681T>G (n.2186-20681T>G)
c.11107T>G (p.Cys3703Gly)
c.2185+20989T>G (n.2185+20989T>G)
c.6446-3312T>G (n.6446-3312T>G)
c.2177-3312T>G (n.2177-3312T>G)
c.2292-2844T>G (n.2292-2844T>G)
c.2319-2844T>G (n.2319-2844T>G)
c.2204-3312T>G (n.2204-3312T>G)
n.4543-3312T>G
c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G)
c.2221-3312T>G (n.2221-3312T>G)
c.2186-10152T>G (n.2186-10152T>G)
c.11080T>G (p.Cys3694Gly)
c.2186-3312T>G (n.2186-3312T>G)
c.2432-3312T>G (n.2432-3312T>G)
c.8830T>G (p.Cys2944Gly)
c.1058-3312T>G (n.1058-3312T>G)
c.2130-3312T>G
c.10639T>G (p.Cys3547Gly)
c.11131T>G (p.Cys3711Gly)
c.11098T>G (p.Cys3700Gly)
c.11071T>G (p.Cys3691Gly)
13g.23332796A>GCA387510780SACSc.2186-20681T>C (n.2186-20681T>C)
c.11107T>C (p.Cys3703Arg)
c.2185+20989T>C (n.2185+20989T>C)
c.6446-3312T>C (n.6446-3312T>C)
c.2177-3312T>C (n.2177-3312T>C)
c.2292-2844T>C (n.2292-2844T>C)
c.2319-2844T>C (n.2319-2844T>C)
c.2204-3312T>C (n.2204-3312T>C)
n.4543-3312T>C
c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C)
c.2221-3312T>C (n.2221-3312T>C)
c.2186-10152T>C (n.2186-10152T>C)
c.11080T>C (p.Cys3694Arg)
c.2186-3312T>C (n.2186-3312T>C)
c.2432-3312T>C (n.2432-3312T>C)
c.8830T>C (p.Cys2944Arg)
c.1058-3312T>C (n.1058-3312T>C)
c.2130-3312T>C
c.10639T>C (p.Cys3547Arg)
c.11131T>C (p.Cys3711Arg)
c.11098T>C (p.Cys3700Arg)
c.11071T>C (p.Cys3691Arg)
13g.23332796A>TCA387510781SACSc.2186-20681T>A (n.2186-20681T>A)
c.11107T>A (p.Cys3703Ser)
c.2185+20989T>A (n.2185+20989T>A)
c.6446-3312T>A (n.6446-3312T>A)
c.2177-3312T>A (n.2177-3312T>A)
c.2292-2844T>A (n.2292-2844T>A)
c.2319-2844T>A (n.2319-2844T>A)
c.2204-3312T>A (n.2204-3312T>A)
n.4543-3312T>A
c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A)
c.2221-3312T>A (n.2221-3312T>A)
c.2186-10152T>A (n.2186-10152T>A)
c.11080T>A (p.Cys3694Ser)
c.2186-3312T>A (n.2186-3312T>A)
c.2432-3312T>A (n.2432-3312T>A)
c.8830T>A (p.Cys2944Ser)
c.1058-3312T>A (n.1058-3312T>A)
c.2130-3312T>A
c.10639T>A (p.Cys3547Ser)
c.11131T>A (p.Cys3711Ser)
c.11098T>A (p.Cys3700Ser)
c.11071T>A (p.Cys3691Ser)
13g.23332797T>ACA387510782SACSc.2186-20682A>T (n.2186-20682A>T)
c.11106A>T (p.Gln3702His)
c.2185+20988A>T (n.2185+20988A>T)
c.6446-3313A>T (n.6446-3313A>T)
c.2177-3313A>T (n.2177-3313A>T)
c.2292-2845A>T (n.2292-2845A>T)
c.2319-2845A>T (n.2319-2845A>T)
c.2204-3313A>T (n.2204-3313A>T)
n.4543-3313A>T
c.2186-11123A>T (n.2186-11123A>T)
c.2221-3313A>T (n.2221-3313A>T)
c.2186-10153A>T (n.2186-10153A>T)
c.11079A>T (p.Gln3693His)
c.2186-3313A>T (n.2186-3313A>T)
c.2432-3313A>T (n.2432-3313A>T)
c.8829A>T (p.Gln2943His)
c.1058-3313A>T (n.1058-3313A>T)
c.2130-3313A>T
c.10638A>T (p.Gln3546His)
c.11130A>T (p.Gln3710His)
c.11097A>T (p.Gln3699His)
c.11070A>T (p.Gln3690His)
 COSMIC COSMIC
13g.23332797T>CCA6910342SACSc.2186-20682A>G (n.2186-20682A>G)
c.11106A>G (p.Gln3702=)
c.2185+20988A>G (n.2185+20988A>G)
c.6446-3313A>G (n.6446-3313A>G)
c.2177-3313A>G (n.2177-3313A>G)
c.2292-2845A>G (n.2292-2845A>G)
c.2319-2845A>G (n.2319-2845A>G)
c.2204-3313A>G (n.2204-3313A>G)
n.4543-3313A>G
c.2186-11123A>G (n.2186-11123A>G)
c.2221-3313A>G (n.2221-3313A>G)
c.2186-10153A>G (n.2186-10153A>G)
c.11079A>G (p.Gln3693=)
c.2186-3313A>G (n.2186-3313A>G)
c.2432-3313A>G (n.2432-3313A>G)
c.8829A>G (p.Gln2943=)
c.1058-3313A>G (n.1058-3313A>G)
c.2130-3313A>G
c.10638A>G (p.Gln3546=)
c.11130A>G (p.Gln3710=)
c.11097A>G (p.Gln3699=)
c.11070A>G (p.Gln3690=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332797T>GCA387510783SACSc.2186-20682A>C (n.2186-20682A>C)
c.11106A>C (p.Gln3702His)
c.2185+20988A>C (n.2185+20988A>C)
c.6446-3313A>C (n.6446-3313A>C)
c.2177-3313A>C (n.2177-3313A>C)
c.2292-2845A>C (n.2292-2845A>C)
c.2319-2845A>C (n.2319-2845A>C)
c.2204-3313A>C (n.2204-3313A>C)
n.4543-3313A>C
c.2186-11123A>C (n.2186-11123A>C)
c.2221-3313A>C (n.2221-3313A>C)
c.2186-10153A>C (n.2186-10153A>C)
c.11079A>C (p.Gln3693His)
c.2186-3313A>C (n.2186-3313A>C)
c.2432-3313A>C (n.2432-3313A>C)
c.8829A>C (p.Gln2943His)
c.1058-3313A>C (n.1058-3313A>C)
c.2130-3313A>C
c.10638A>C (p.Gln3546His)
c.11130A>C (p.Gln3710His)
c.11097A>C (p.Gln3699His)
c.11070A>C (p.Gln3690His)
13g.23332797T=CA2078631984SACSc.2186-20682A= (n.2186-20682A=)
c.11106A= (p.Gln3702=)
c.2185+20988A= (n.2185+20988A=)
c.6446-3313A= (n.6446-3313A=)
c.2177-3313A= (n.2177-3313A=)
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13g.23332801T>ACA387510792SACSc.2186-20686A>T (n.2186-20686A>T)
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c.11075A>T (p.Lys3692Met)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23332810G>TCA6910344SACSc.2186-20695C>A (n.2186-20695C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332811G>ACA387510814SACSc.2186-20696C>T (n.2186-20696C>T)
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 dbSNP
13g.23332811G>CCA387510815SACSc.2186-20696C>G (n.2186-20696C>G)
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13g.23332811G>TCA387510816SACSc.2186-20696C>A (n.2186-20696C>A)
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13g.23332812A>GCA483159263SACSc.2186-20697T>C (n.2186-20697T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332812A>TCA387510818SACSc.2186-20697T>A (n.2186-20697T>A)
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 gnomAD v4
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c.10619T>A (p.Val3540Glu)
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13g.23332817C>ACA387510828SACSc.2186-20702G>T (n.2186-20702G>T)
c.11086G>T (p.Val3696Leu)
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c.2177-3333G>T (n.2177-3333G>T)
c.2292-2865G>T (n.2292-2865G>T)
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c.8805A>C (p.Ala2935=)
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c.2130-3337A>C
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13g.23332822G>ACA387510839SACSc.2186-20707C>T (n.2186-20707C>T)
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c.2186-3339G>A (n.2186-3339G>A)
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c.8803G>A (p.Ala2935Thr)
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13g.23332824T>ACA483159297SACSc.2186-20709A>T (n.2186-20709A>T)
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n.4543-3340A>T
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c.2186-10180A>T (n.2186-10180A>T)
c.11052A>T (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>T (n.2186-3340A>T)
c.2432-3340A>T (n.2432-3340A>T)
c.8802A>T (p.Gly2934=)
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c.10611A>T (p.Gly3537=)
c.11103A>T (p.Gly3701=)
c.11070A>T (p.Gly3690=)
c.11043A>T (p.Gly3681=)
13g.23332824T>CCA483159299SACSc.2186-20709A>G (n.2186-20709A>G)
c.11079A>G (p.Gly3693=)
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c.6446-3340A>G (n.6446-3340A>G)
c.2177-3340A>G (n.2177-3340A>G)
c.2292-2872A>G (n.2292-2872A>G)
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c.11052A>G (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>G (n.2186-3340A>G)
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c.8802A>G (p.Gly2934=)
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c.2130-3340A>G
c.10611A>G (p.Gly3537=)
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c.11070A>G (p.Gly3690=)
c.11043A>G (p.Gly3681=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23332824T>GCA483159300SACSc.2186-20709A>C (n.2186-20709A>C)
c.11079A>C (p.Gly3693=)
c.2185+20961A>C (n.2185+20961A>C)
c.6446-3340A>C (n.6446-3340A>C)
c.2177-3340A>C (n.2177-3340A>C)
c.2292-2872A>C (n.2292-2872A>C)
c.2319-2872A>C (n.2319-2872A>C)
c.2204-3340A>C (n.2204-3340A>C)
n.4543-3340A>C
c.2186-11150A>C (n.2186-11150A>C)
c.2221-3340A>C (n.2221-3340A>C)
c.2186-10180A>C (n.2186-10180A>C)
c.11052A>C (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>C (n.2186-3340A>C)
c.2432-3340A>C (n.2432-3340A>C)
c.8802A>C (p.Gly2934=)
c.1058-3340A>C (n.1058-3340A>C)
c.2130-3340A>C
c.10611A>C (p.Gly3537=)
c.11103A>C (p.Gly3701=)
c.11070A>C (p.Gly3690=)
c.11043A>C (p.Gly3681=)
 dbSNP
13g.23332824T=CA2078632019SACSc.2186-20709A= (n.2186-20709A=)
c.11079A= (p.Gly3693=)
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c.6446-3340A= (n.6446-3340A=)
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c.8802A= (p.Gly2934=)
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c.11043A= (p.Gly3681=)
13g.23332825C>ACA387510845SACSc.2186-20710G>T (n.2186-20710G>T)
c.11078G>T (p.Gly3693Val)
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c.8801G>C (p.Gly2934Ala)
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c.2130-3341G>C
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13g.23332825C>TCA387510847SACSc.2186-20710G>A (n.2186-20710G>A)
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13g.23332826C>ACA387510848SACSc.2186-20711G>T (n.2186-20711G>T)
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13g.23332826C=CA2078632025SACSc.2186-20711G= (n.2186-20711G=)
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13g.23332826C>GCA387510849SACSc.2186-20711G>C (n.2186-20711G>C)
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c.11068G>A (p.Gly3690Arg)
c.11041G>A (p.Gly3681Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332827A=CA2078632031SACSc.2186-20712T= (n.2186-20712T=)
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13g.23332827A>CCA387510850SACSc.2186-20712T>G (n.2186-20712T>G)
c.11076T>G (p.Asn3692Lys)
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n.4543-3343T>G
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13g.23332827A>GCA6910346SACSc.2186-20712T>C (n.2186-20712T>C)
c.11076T>C (p.Asn3692=)
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c.10608T>C (p.Asn3536=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332827A>TCA387510851SACSc.2186-20712T>A (n.2186-20712T>A)
c.11076T>A (p.Asn3692Lys)
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c.11049T>A (p.Asn3683Lys)
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c.8799T>A (p.Asn2933Lys)
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c.2130-3343T>A
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 dbSNP
13g.23332828T>ACA6910348SACSc.2186-20713A>T (n.2186-20713A>T)
c.11075A>T (p.Asn3692Ile)
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c.2130-3344A>T
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c.11039A>T (p.Asn3680Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332828T>CCA6910347SACSc.2186-20713A>G (n.2186-20713A>G)
c.11075A>G (p.Asn3692Ser)
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c.11099A>G (p.Asn3700Ser)
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c.11039A>G (p.Asn3680Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23332830G>ACA483159307SACSc.2186-20715C>T (n.2186-20715C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23332831A>TCA387510860SACSc.2186-20716T>A (n.2186-20716T>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched