Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331258A>TCA483157951SACSc.2186-19143T>A (n.2186-19143T>A)
c.12645T>A (p.Ile4215=)
c.2185+22527T>A (n.2185+22527T>A)
c.6446-1774T>A (n.6446-1774T>A)
c.2177-1774T>A (n.2177-1774T>A)
c.2292-1306T>A (n.2292-1306T>A)
c.2319-1306T>A (n.2319-1306T>A)
c.2204-1774T>A (n.2204-1774T>A)
n.4543-1774T>A
c.2186-9584T>A (n.2186-9584T>A)
c.2221-1774T>A (n.2221-1774T>A)
c.2186-8614T>A (n.2186-8614T>A)
c.12618T>A (p.Ile4206=)
c.2186-1774T>A (n.2186-1774T>A)
c.2432-1774T>A (n.2432-1774T>A)
c.10368T>A (p.Ile3456=)
c.1058-1774T>A (n.1058-1774T>A)
c.2130-1774T>A
c.12177T>A (p.Ile4059=)
c.12669T>A (p.Ile4223=)
c.12636T>A (p.Ile4212=)
c.12609T>A (p.Ile4203=)
13g.23331261_23331263delCA2622328878SACSc.2186-19145_2186-19143del (n.2186-19145_2186-19143del)
c.12643_12645del (p.Ile4215del)
c.2185+22525_2185+22527del (n.2185+22525_2185+22527del)
c.6446-1776_6446-1774del (n.6446-1776_6446-1774del)
c.2177-1776_2177-1774del (n.2177-1776_2177-1774del)
c.2292-1308_2292-1306del (n.2292-1308_2292-1306del)
c.2319-1308_2319-1306del (n.2319-1308_2319-1306del)
c.2204-1776_2204-1774del (n.2204-1776_2204-1774del)
n.4543-1776_4543-1774del
c.2186-9586_2186-9584del (n.2186-9586_2186-9584del)
c.2221-1776_2221-1774del (n.2221-1776_2221-1774del)
c.2186-8616_2186-8614del (n.2186-8616_2186-8614del)
c.12616_12618del (p.Ile4206del)
c.2186-1776_2186-1774del (n.2186-1776_2186-1774del)
c.2432-1776_2432-1774del (n.2432-1776_2432-1774del)
c.10366_10368del (p.Ile3456del)
c.1058-1776_1058-1774del (n.1058-1776_1058-1774del)
c.2130-1776_2130-1774del
c.12175_12177del (p.Ile4059del)
c.12667_12669del (p.Ile4223del)
c.12634_12636del (p.Ile4212del)
c.12607_12609del (p.Ile4203del)
 gnomAD v4
13g.23331259A=CA2078629488SACSc.2186-19144T= (n.2186-19144T=)
c.12644T= (p.Ile4215=)
c.2185+22526T= (n.2185+22526T=)
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c.2177-1775T= (n.2177-1775T=)
c.2292-1307T= (n.2292-1307T=)
c.2319-1307T= (n.2319-1307T=)
c.2204-1775T= (n.2204-1775T=)
n.4543-1775T=
c.2186-9585T= (n.2186-9585T=)
c.2221-1775T= (n.2221-1775T=)
c.2186-8615T= (n.2186-8615T=)
c.12617T= (p.Ile4206=)
c.2186-1775T= (n.2186-1775T=)
c.2432-1775T= (n.2432-1775T=)
c.10367T= (p.Ile3456=)
c.1058-1775T= (n.1058-1775T=)
c.2130-1775T=
c.12176T= (p.Ile4059=)
c.12668T= (p.Ile4223=)
c.12635T= (p.Ile4212=)
c.12608T= (p.Ile4203=)
13g.23331259A>CCA387507346SACSc.2186-19144T>G (n.2186-19144T>G)
c.12644T>G (p.Ile4215Ser)
c.2185+22526T>G (n.2185+22526T>G)
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n.4543-1775T>G
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c.2221-1775T>G (n.2221-1775T>G)
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c.12617T>G (p.Ile4206Ser)
c.2186-1775T>G (n.2186-1775T>G)
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c.10367T>G (p.Ile3456Ser)
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c.2130-1775T>G
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13g.23331259A>GCA6910122SACSc.2186-19144T>C (n.2186-19144T>C)
c.12644T>C (p.Ile4215Thr)
c.2185+22526T>C (n.2185+22526T>C)
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c.2177-1775T>C (n.2177-1775T>C)
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c.2319-1307T>C (n.2319-1307T>C)
c.2204-1775T>C (n.2204-1775T>C)
n.4543-1775T>C
c.2186-9585T>C (n.2186-9585T>C)
c.2221-1775T>C (n.2221-1775T>C)
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c.12617T>C (p.Ile4206Thr)
c.2186-1775T>C (n.2186-1775T>C)
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c.10367T>C (p.Ile3456Thr)
c.1058-1775T>C (n.1058-1775T>C)
c.2130-1775T>C
c.12176T>C (p.Ile4059Thr)
c.12668T>C (p.Ile4223Thr)
c.12635T>C (p.Ile4212Thr)
c.12608T>C (p.Ile4203Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331259A>TCA387507347SACSc.2186-19144T>A (n.2186-19144T>A)
c.12644T>A (p.Ile4215Asn)
c.2185+22526T>A (n.2185+22526T>A)
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c.2319-1307T>A (n.2319-1307T>A)
c.2204-1775T>A (n.2204-1775T>A)
n.4543-1775T>A
c.2186-9585T>A (n.2186-9585T>A)
c.2221-1775T>A (n.2221-1775T>A)
c.2186-8615T>A (n.2186-8615T>A)
c.12617T>A (p.Ile4206Asn)
c.2186-1775T>A (n.2186-1775T>A)
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c.10367T>A (p.Ile3456Asn)
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c.2130-1775T>A
c.12176T>A (p.Ile4059Asn)
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c.12608T>A (p.Ile4203Asn)
13g.23331260T>ACA387507348SACSc.2186-19145A>T (n.2186-19145A>T)
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c.2204-1776A>T (n.2204-1776A>T)
n.4543-1776A>T
c.2186-9586A>T (n.2186-9586A>T)
c.2221-1776A>T (n.2221-1776A>T)
c.2186-8616A>T (n.2186-8616A>T)
c.12616A>T (p.Ile4206Phe)
c.2186-1776A>T (n.2186-1776A>T)
c.2432-1776A>T (n.2432-1776A>T)
c.10366A>T (p.Ile3456Phe)
c.1058-1776A>T (n.1058-1776A>T)
c.2130-1776A>T
c.12175A>T (p.Ile4059Phe)
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13g.23331260T>CCA387507349SACSc.2186-19145A>G (n.2186-19145A>G)
c.12643A>G (p.Ile4215Val)
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c.2177-1776A>G (n.2177-1776A>G)
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c.2319-1308A>G (n.2319-1308A>G)
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n.4543-1776A>G
c.2186-9586A>G (n.2186-9586A>G)
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c.2186-8616A>G (n.2186-8616A>G)
c.12616A>G (p.Ile4206Val)
c.2186-1776A>G (n.2186-1776A>G)
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c.10366A>G (p.Ile3456Val)
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c.2130-1776A>G
c.12175A>G (p.Ile4059Val)
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c.12634A>G (p.Ile4212Val)
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13g.23331260T>GCA387507350SACSc.2186-19145A>C (n.2186-19145A>C)
c.12643A>C (p.Ile4215Leu)
c.2185+22525A>C (n.2185+22525A>C)
c.6446-1776A>C (n.6446-1776A>C)
c.2177-1776A>C (n.2177-1776A>C)
c.2292-1308A>C (n.2292-1308A>C)
c.2319-1308A>C (n.2319-1308A>C)
c.2204-1776A>C (n.2204-1776A>C)
n.4543-1776A>C
c.2186-9586A>C (n.2186-9586A>C)
c.2221-1776A>C (n.2221-1776A>C)
c.2186-8616A>C (n.2186-8616A>C)
c.12616A>C (p.Ile4206Leu)
c.2186-1776A>C (n.2186-1776A>C)
c.2432-1776A>C (n.2432-1776A>C)
c.10366A>C (p.Ile3456Leu)
c.1058-1776A>C (n.1058-1776A>C)
c.2130-1776A>C
c.12175A>C (p.Ile4059Leu)
c.12667A>C (p.Ile4223Leu)
c.12634A>C (p.Ile4212Leu)
c.12607A>C (p.Ile4203Leu)
13g.23331261A>CCA387507351SACSc.2186-19146T>G (n.2186-19146T>G)
c.12642T>G (p.Ile4214Met)
c.2185+22524T>G (n.2185+22524T>G)
c.6446-1777T>G (n.6446-1777T>G)
c.2177-1777T>G (n.2177-1777T>G)
c.2292-1309T>G (n.2292-1309T>G)
c.2319-1309T>G (n.2319-1309T>G)
c.2204-1777T>G (n.2204-1777T>G)
n.4543-1777T>G
c.2186-9587T>G (n.2186-9587T>G)
c.2221-1777T>G (n.2221-1777T>G)
c.2186-8617T>G (n.2186-8617T>G)
c.12615T>G (p.Ile4205Met)
c.2186-1777T>G (n.2186-1777T>G)
c.2432-1777T>G (n.2432-1777T>G)
c.10365T>G (p.Ile3455Met)
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c.2130-1777T>G
c.12174T>G (p.Ile4058Met)
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13g.23331261A>GCA483157959SACSc.2186-19146T>C (n.2186-19146T>C)
c.12642T>C (p.Ile4214=)
c.2185+22524T>C (n.2185+22524T>C)
c.6446-1777T>C (n.6446-1777T>C)
c.2177-1777T>C (n.2177-1777T>C)
c.2292-1309T>C (n.2292-1309T>C)
c.2319-1309T>C (n.2319-1309T>C)
c.2204-1777T>C (n.2204-1777T>C)
n.4543-1777T>C
c.2186-9587T>C (n.2186-9587T>C)
c.2221-1777T>C (n.2221-1777T>C)
c.2186-8617T>C (n.2186-8617T>C)
c.12615T>C (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>C (n.2186-1777T>C)
c.2432-1777T>C (n.2432-1777T>C)
c.10365T>C (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>C (n.1058-1777T>C)
c.2130-1777T>C
c.12174T>C (p.Ile4058=)
c.12666T>C (p.Ile4222=)
c.12633T>C (p.Ile4211=)
c.12606T>C (p.Ile4202=)
13g.23331261A>TCA483157960SACSc.2186-19146T>A (n.2186-19146T>A)
c.12642T>A (p.Ile4214=)
c.2185+22524T>A (n.2185+22524T>A)
c.6446-1777T>A (n.6446-1777T>A)
c.2177-1777T>A (n.2177-1777T>A)
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n.4543-1777T>A
c.2186-9587T>A (n.2186-9587T>A)
c.2221-1777T>A (n.2221-1777T>A)
c.2186-8617T>A (n.2186-8617T>A)
c.12615T>A (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>A (n.2186-1777T>A)
c.2432-1777T>A (n.2432-1777T>A)
c.10365T>A (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>A (n.1058-1777T>A)
c.2130-1777T>A
c.12174T>A (p.Ile4058=)
c.12666T>A (p.Ile4222=)
c.12633T>A (p.Ile4211=)
c.12606T>A (p.Ile4202=)
13g.23331262A>CCA387507352SACSc.2186-19147T>G (n.2186-19147T>G)
c.12641T>G (p.Ile4214Ser)
c.2185+22523T>G (n.2185+22523T>G)
c.6446-1778T>G (n.6446-1778T>G)
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c.2319-1310T>G (n.2319-1310T>G)
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n.4543-1778T>G
c.2186-9588T>G (n.2186-9588T>G)
c.2221-1778T>G (n.2221-1778T>G)
c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G)
c.12614T>G (p.Ile4205Ser)
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n.4543-1778T>C
c.2186-9588T>C (n.2186-9588T>C)
c.2221-1778T>C (n.2221-1778T>C)
c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C)
c.12614T>C (p.Ile4205Thr)
c.2186-1778T>C (n.2186-1778T>C)
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c.10364T>C (p.Ile3455Thr)
c.1058-1778T>C (n.1058-1778T>C)
c.2130-1778T>C
c.12173T>C (p.Ile4058Thr)
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13g.23331262A>TCA387507353SACSc.2186-19147T>A (n.2186-19147T>A)
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c.2177-1778T>A (n.2177-1778T>A)
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c.2319-1310T>A (n.2319-1310T>A)
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c.2221-1778T>A (n.2221-1778T>A)
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c.12614T>A (p.Ile4205Asn)
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c.10364T>A (p.Ile3455Asn)
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c.12173T>A (p.Ile4058Asn)
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13g.23331263T>ACA387507355SACSc.2186-19148A>T (n.2186-19148A>T)
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13g.23331263T>CCA6910123SACSc.2186-19148A>G (n.2186-19148A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331263T>GCA387507356SACSc.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C)
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n.4543-1779A>C
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13g.23331263T=CA2078629492SACSc.2186-19148A= (n.2186-19148A=)
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13g.23331264T>ACA483157964SACSc.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T)
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n.4543-1780A>T
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c.2130-1780A>T
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13g.23331264T>CCA483157966SACSc.2186-19149A>G (n.2186-19149A>G)
c.12639A>G (p.Ala4213=)
c.2185+22521A>G (n.2185+22521A>G)
c.6446-1780A>G (n.6446-1780A>G)
c.2177-1780A>G (n.2177-1780A>G)
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n.4543-1780A>G
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c.2221-1780A>G (n.2221-1780A>G)
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c.12612A>G (p.Ala4204=)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
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c.10362A>G (p.Ala3454=)
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c.2130-1780A>G
c.12171A>G (p.Ala4057=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331264T>GCA483157968SACSc.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C)
c.12639A>C (p.Ala4213=)
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n.4543-1780A>C
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c.12612A>C (p.Ala4204=)
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c.10362A>C (p.Ala3454=)
c.1058-1780A>C (n.1058-1780A>C)
c.2130-1780A>C
c.12171A>C (p.Ala4057=)
c.12663A>C (p.Ala4221=)
c.12630A>C (p.Ala4210=)
c.12603A>C (p.Ala4201=)
13g.23331265G>ACA387507357SACSc.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T)
c.12638C>T (p.Ala4213Val)
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n.4543-1781C>T
c.2186-9591C>T (n.2186-9591C>T)
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c.12611C>T (p.Ala4204Val)
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c.10361C>T (p.Ala3454Val)
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13g.23331265G>CCA387507358SACSc.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G)
c.12638C>G (p.Ala4213Gly)
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c.6446-1781C>G (n.6446-1781C>G)
c.2177-1781C>G (n.2177-1781C>G)
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n.4543-1781C>G
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c.12611C>G (p.Ala4204Gly)
c.2186-1781C>G (n.2186-1781C>G)
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c.1058-1781C>G (n.1058-1781C>G)
c.2130-1781C>G
c.12170C>G (p.Ala4057Gly)
c.12662C>G (p.Ala4221Gly)
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13g.23331265G>TCA387507359SACSc.2186-19150C>A (n.2186-19150C>A)
c.12638C>A (p.Ala4213Glu)
c.2185+22520C>A (n.2185+22520C>A)
c.6446-1781C>A (n.6446-1781C>A)
c.2177-1781C>A (n.2177-1781C>A)
c.2292-1313C>A (n.2292-1313C>A)
c.2319-1313C>A (n.2319-1313C>A)
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n.4543-1781C>A
c.2186-9591C>A (n.2186-9591C>A)
c.2221-1781C>A (n.2221-1781C>A)
c.2186-8621C>A (n.2186-8621C>A)
c.12611C>A (p.Ala4204Glu)
c.2186-1781C>A (n.2186-1781C>A)
c.2432-1781C>A (n.2432-1781C>A)
c.10361C>A (p.Ala3454Glu)
c.1058-1781C>A (n.1058-1781C>A)
c.2130-1781C>A
c.12170C>A (p.Ala4057Glu)
c.12662C>A (p.Ala4221Glu)
c.12629C>A (p.Ala4210Glu)
c.12602C>A (p.Ala4201Glu)
13g.23331266C>ACA387507360SACSc.2186-19151G>T (n.2186-19151G>T)
c.12637G>T (p.Ala4213Ser)
c.2185+22519G>T (n.2185+22519G>T)
c.6446-1782G>T (n.6446-1782G>T)
c.2177-1782G>T (n.2177-1782G>T)
c.2292-1314G>T (n.2292-1314G>T)
c.2319-1314G>T (n.2319-1314G>T)
c.2204-1782G>T (n.2204-1782G>T)
n.4543-1782G>T
c.2186-9592G>T (n.2186-9592G>T)
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13g.23331266C>TCA387507362SACSc.2186-19151G>A (n.2186-19151G>A)
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13g.23331267A=CA2078629497SACSc.2186-19152T= (n.2186-19152T=)
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c.2130-1783T=
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c.12600T= (p.Tyr4200=)
13g.23331267A>CCA387507363SACSc.2186-19152T>G (n.2186-19152T>G)
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n.4543-1783T>G
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c.10359T>G (p.Tyr3453Ter)
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c.2130-1783T>G
c.12168T>G (p.Tyr4056Ter)
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c.12627T>G (p.Tyr4209Ter)
c.12600T>G (p.Tyr4200Ter)
13g.23331267A>GCA483158165SACSc.2186-19152T>C (n.2186-19152T>C)
c.12636T>C (p.Tyr4212=)
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n.4543-1783T>C
c.2186-9593T>C (n.2186-9593T>C)
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c.12609T>C (p.Tyr4203=)
c.2186-1783T>C (n.2186-1783T>C)
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c.10359T>C (p.Tyr3453=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331267A>TCA387507364SACSc.2186-19152T>A (n.2186-19152T>A)
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n.4543-1783T>A
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c.2221-1783T>A (n.2221-1783T>A)
c.2186-8623T>A (n.2186-8623T>A)
c.12609T>A (p.Tyr4203Ter)
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c.2432-1783T>A (n.2432-1783T>A)
c.10359T>A (p.Tyr3453Ter)
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c.2130-1783T>A
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 gnomAD v4
13g.23331268T>ACA387507367SACSc.2186-19153A>T (n.2186-19153A>T)
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13g.23331268T>CCA387507365SACSc.2186-19153A>G (n.2186-19153A>G)
c.12635A>G (p.Tyr4212Cys)
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n.4543-1784A>G
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c.12608A>G (p.Tyr4203Cys)
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13g.23331268T>GCA387507366SACSc.2186-19153A>C (n.2186-19153A>C)
c.12635A>C (p.Tyr4212Ser)
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c.2177-1784A>C (n.2177-1784A>C)
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n.4543-1784A>C
c.2186-9594A>C (n.2186-9594A>C)
c.2221-1784A>C (n.2221-1784A>C)
c.2186-8624A>C (n.2186-8624A>C)
c.12608A>C (p.Tyr4203Ser)
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c.2130-1784A>C
c.12167A>C (p.Tyr4056Ser)
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c.12626A>C (p.Tyr4209Ser)
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13g.23331269A>CCA387507368SACSc.2186-19154T>G (n.2186-19154T>G)
c.12634T>G (p.Tyr4212Asp)
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13g.23331269A>GCA387507369SACSc.2186-19154T>C (n.2186-19154T>C)
c.12634T>C (p.Tyr4212His)
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c.2292-1317T>C (n.2292-1317T>C)
c.2319-1317T>C (n.2319-1317T>C)
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n.4543-1785T>C
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c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.2186-1785T>C (n.2186-1785T>C)
c.2432-1785T>C (n.2432-1785T>C)
c.10357T>C (p.Tyr3453His)
c.1058-1785T>C (n.1058-1785T>C)
c.2130-1785T>C
c.12166T>C (p.Tyr4056His)
c.12658T>C (p.Tyr4220His)
c.12625T>C (p.Tyr4209His)
c.12598T>C (p.Tyr4200His)
13g.23331269A>TCA387507370SACSc.2186-19154T>A (n.2186-19154T>A)
c.12634T>A (p.Tyr4212Asn)
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c.12607T>A (p.Tyr4203Asn)
c.2186-1785T>A (n.2186-1785T>A)
c.2432-1785T>A (n.2432-1785T>A)
c.10357T>A (p.Tyr3453Asn)
c.1058-1785T>A (n.1058-1785T>A)
c.2130-1785T>A
c.12166T>A (p.Tyr4056Asn)
c.12658T>A (p.Tyr4220Asn)
c.12625T>A (p.Tyr4209Asn)
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13g.23331270T>ACA483158175SACSc.2186-19155A>T (n.2186-19155A>T)
c.12633A>T (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>T (n.2185+22515A>T)
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c.2319-1318A>T (n.2319-1318A>T)
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n.4543-1786A>T
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c.12606A>T (p.Thr4202=)
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13g.23331270T>CCA6910125SACSc.2186-19155A>G (n.2186-19155A>G)
c.12633A>G (p.Thr4211=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331270T>GCA6910124SACSc.2186-19155A>C (n.2186-19155A>C)
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n.4543-1786A>C
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c.12606A>C (p.Thr4202=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331270T=CA2078629503SACSc.2186-19155A= (n.2186-19155A=)
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13g.23331271G>ACA387507371SACSc.2186-19156C>T (n.2186-19156C>T)
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 gnomAD v4
13g.23331271G>CCA387507372SACSc.2186-19156C>G (n.2186-19156C>G)
c.12632C>G (p.Thr4211Arg)
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13g.23331271G>TCA387507373SACSc.2186-19156C>A (n.2186-19156C>A)
c.12632C>A (p.Thr4211Lys)
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n.4543-1787C>A
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c.2130-1787C>A
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c.12656C>A (p.Thr4219Lys)
c.12623C>A (p.Thr4208Lys)
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13g.23331272T>ACA387507374SACSc.2186-19157A>T (n.2186-19157A>T)
c.12631A>T (p.Thr4211Ser)
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n.4543-1788A>T
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c.12604A>T (p.Thr4202Ser)
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c.12622A>T (p.Thr4208Ser)
c.12595A>T (p.Thr4199Ser)
13g.23331272T>CCA387507375SACSc.2186-19157A>G (n.2186-19157A>G)
c.12631A>G (p.Thr4211Ala)
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c.2177-1788A>G (n.2177-1788A>G)
c.2292-1320A>G (n.2292-1320A>G)
c.2319-1320A>G (n.2319-1320A>G)
c.2204-1788A>G (n.2204-1788A>G)
n.4543-1788A>G
c.2186-9598A>G (n.2186-9598A>G)
c.2221-1788A>G (n.2221-1788A>G)
c.2186-8628A>G (n.2186-8628A>G)
c.12604A>G (p.Thr4202Ala)
c.2186-1788A>G (n.2186-1788A>G)
c.2432-1788A>G (n.2432-1788A>G)
c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.1058-1788A>G (n.1058-1788A>G)
c.2130-1788A>G
c.12163A>G (p.Thr4055Ala)
c.12655A>G (p.Thr4219Ala)
c.12622A>G (p.Thr4208Ala)
c.12595A>G (p.Thr4199Ala)
 gnomAD v4
13g.23331272T>GCA387507376SACSc.2186-19157A>C (n.2186-19157A>C)
c.12631A>C (p.Thr4211Pro)
c.2185+22513A>C (n.2185+22513A>C)
c.6446-1788A>C (n.6446-1788A>C)
c.2177-1788A>C (n.2177-1788A>C)
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c.2319-1320A>C (n.2319-1320A>C)
c.2204-1788A>C (n.2204-1788A>C)
n.4543-1788A>C
c.2186-9598A>C (n.2186-9598A>C)
c.2221-1788A>C (n.2221-1788A>C)
c.2186-8628A>C (n.2186-8628A>C)
c.12604A>C (p.Thr4202Pro)
c.2186-1788A>C (n.2186-1788A>C)
c.2432-1788A>C (n.2432-1788A>C)
c.10354A>C (p.Thr3452Pro)
c.1058-1788A>C (n.1058-1788A>C)
c.2130-1788A>C
c.12163A>C (p.Thr4055Pro)
c.12655A>C (p.Thr4219Pro)
c.12622A>C (p.Thr4208Pro)
c.12595A>C (p.Thr4199Pro)
13g.23331273G>ACA6910126SACSc.2186-19158C>T (n.2186-19158C>T)
c.12630C>T (p.Tyr4210=)
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n.4543-1789C>T
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c.2186-8629C>T (n.2186-8629C>T)
c.12603C>T (p.Tyr4201=)
c.2186-1789C>T (n.2186-1789C>T)
c.2432-1789C>T (n.2432-1789C>T)
c.10353C>T (p.Tyr3451=)
c.1058-1789C>T (n.1058-1789C>T)
c.2130-1789C>T
c.12162C>T (p.Tyr4054=)
c.12654C>T (p.Tyr4218=)
c.12621C>T (p.Tyr4207=)
c.12594C>T (p.Tyr4198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331273G>CCA387507378SACSc.2186-19158C>G (n.2186-19158C>G)
c.12630C>G (p.Tyr4210Ter)
c.2185+22512C>G (n.2185+22512C>G)
c.6446-1789C>G (n.6446-1789C>G)
c.2177-1789C>G (n.2177-1789C>G)
c.2292-1321C>G (n.2292-1321C>G)
c.2319-1321C>G (n.2319-1321C>G)
c.2204-1789C>G (n.2204-1789C>G)
n.4543-1789C>G
c.2186-9599C>G (n.2186-9599C>G)
c.2221-1789C>G (n.2221-1789C>G)
c.2186-8629C>G (n.2186-8629C>G)
c.12603C>G (p.Tyr4201Ter)
c.2186-1789C>G (n.2186-1789C>G)
c.2432-1789C>G (n.2432-1789C>G)
c.10353C>G (p.Tyr3451Ter)
c.1058-1789C>G (n.1058-1789C>G)
c.2130-1789C>G
c.12162C>G (p.Tyr4054Ter)
c.12654C>G (p.Tyr4218Ter)
c.12621C>G (p.Tyr4207Ter)
c.12594C>G (p.Tyr4198Ter)
13g.23331273G=CA2078629512SACSc.2186-19158C= (n.2186-19158C=)
c.12630C= (p.Tyr4210=)
c.2185+22512C= (n.2185+22512C=)
c.6446-1789C= (n.6446-1789C=)
c.2177-1789C= (n.2177-1789C=)
c.2292-1321C= (n.2292-1321C=)
c.2319-1321C= (n.2319-1321C=)
c.2204-1789C= (n.2204-1789C=)
n.4543-1789C=
c.2186-9599C= (n.2186-9599C=)
c.2221-1789C= (n.2221-1789C=)
c.2186-8629C= (n.2186-8629C=)
c.12603C= (p.Tyr4201=)
c.2186-1789C= (n.2186-1789C=)
c.2432-1789C= (n.2432-1789C=)
c.10353C= (p.Tyr3451=)
c.1058-1789C= (n.1058-1789C=)
c.2130-1789C=
c.12162C= (p.Tyr4054=)
c.12654C= (p.Tyr4218=)
c.12621C= (p.Tyr4207=)
c.12594C= (p.Tyr4198=)
13g.23331273G>TCA387507377SACSc.2186-19158C>A (n.2186-19158C>A)
c.12630C>A (p.Tyr4210Ter)
c.2185+22512C>A (n.2185+22512C>A)
c.6446-1789C>A (n.6446-1789C>A)
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c.2292-1321C>A (n.2292-1321C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331277G>ACA246648548SACSc.2186-19162C>T (n.2186-19162C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331277G>CCA387507385SACSc.2186-19162C>G (n.2186-19162C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331279T>GCA483158218SACSc.2186-19164A>C (n.2186-19164A>C)
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c.12155C>A (p.Pro4052Gln)
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13g.23331281G>ACA387507392SACSc.2186-19166C>T (n.2186-19166C>T)
c.12622C>T (p.Pro4208Ser)
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13g.23331285G>ACA483158228SACSc.2186-19170C>T (n.2186-19170C>T)
c.12618C>T (p.Tyr4206=)
c.2185+22500C>T (n.2185+22500C>T)
c.6446-1801C>T (n.6446-1801C>T)
c.2177-1801C>T (n.2177-1801C>T)
c.2292-1333C>T (n.2292-1333C>T)
c.2319-1333C>T (n.2319-1333C>T)
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c.2186-9611C>T (n.2186-9611C>T)
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c.12591C>T (p.Tyr4197=)
c.2186-1801C>T (n.2186-1801C>T)
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c.10341C>T (p.Tyr3447=)
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c.2130-1801C>T
c.12150C>T (p.Tyr4050=)
c.12642C>T (p.Tyr4214=)
c.12609C>T (p.Tyr4203=)
c.12582C>T (p.Tyr4194=)
 gnomAD v4
13g.23331285G>CCA387507403SACSc.2186-19170C>G (n.2186-19170C>G)
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 gnomAD v4
13g.23331285G>TCA387507402SACSc.2186-19170C>A (n.2186-19170C>A)
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n.4543-1801C>A
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c.12591C>A (p.Tyr4197Ter)
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c.12609C>A (p.Tyr4203Ter)
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 gnomAD v4
13g.23331286T>ACA387507404SACSc.2186-19171A>T (n.2186-19171A>T)
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13g.23331286T>CCA387507406SACSc.2186-19171A>G (n.2186-19171A>G)
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13g.23331286T>GCA387507405SACSc.2186-19171A>C (n.2186-19171A>C)
c.12617A>C (p.Tyr4206Ser)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23331286T=CA2078629542SACSc.2186-19171A= (n.2186-19171A=)
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13g.23331287A=CA2078629546SACSc.2186-19172T= (n.2186-19172T=)
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13g.23331287A>CCA387507407SACSc.2186-19172T>G (n.2186-19172T>G)
c.12616T>G (p.Tyr4206Asp)
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13g.23331287A>GCA6910131SACSc.2186-19172T>C (n.2186-19172T>C)
c.12616T>C (p.Tyr4206His)
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c.2130-1803T>C
c.12148T>C (p.Tyr4050His)
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c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.12580T>C (p.Tyr4194His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331287A>TCA387507408SACSc.2186-19172T>A (n.2186-19172T>A)
c.12616T>A (p.Tyr4206Asn)
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c.2186-8643T>A (n.2186-8643T>A)
c.12589T>A (p.Tyr4197Asn)
c.2186-1803T>A (n.2186-1803T>A)
c.2432-1803T>A (n.2432-1803T>A)
c.10339T>A (p.Tyr3447Asn)
c.1058-1803T>A (n.1058-1803T>A)
c.2130-1803T>A
c.12148T>A (p.Tyr4050Asn)
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c.12607T>A (p.Tyr4203Asn)
c.12580T>A (p.Tyr4194Asn)
13g.23331288T>ACA483158234SACSc.2186-19173A>T (n.2186-19173A>T)
c.12615A>T (p.Ser4205=)
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c.6446-1804A>T (n.6446-1804A>T)
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n.4543-1804A>T
c.2186-9614A>T (n.2186-9614A>T)
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c.2186-8644A>T (n.2186-8644A>T)
c.12588A>T (p.Ser4196=)
c.2186-1804A>T (n.2186-1804A>T)
c.2432-1804A>T (n.2432-1804A>T)
c.10338A>T (p.Ser3446=)
c.1058-1804A>T (n.1058-1804A>T)
c.2130-1804A>T
c.12147A>T (p.Ser4049=)
c.12639A>T (p.Ser4213=)
c.12606A>T (p.Ser4202=)
c.12579A>T (p.Ser4193=)
13g.23331288T>CCA6910132SACSc.2186-19173A>G (n.2186-19173A>G)
c.12615A>G (p.Ser4205=)
c.2185+22497A>G (n.2185+22497A>G)
c.6446-1804A>G (n.6446-1804A>G)
c.2177-1804A>G (n.2177-1804A>G)
c.2292-1336A>G (n.2292-1336A>G)
c.2319-1336A>G (n.2319-1336A>G)
c.2204-1804A>G (n.2204-1804A>G)
n.4543-1804A>G
c.2186-9614A>G (n.2186-9614A>G)
c.2221-1804A>G (n.2221-1804A>G)
c.2186-8644A>G (n.2186-8644A>G)
c.12588A>G (p.Ser4196=)
c.2186-1804A>G (n.2186-1804A>G)
c.2432-1804A>G (n.2432-1804A>G)
c.10338A>G (p.Ser3446=)
c.1058-1804A>G (n.1058-1804A>G)
c.2130-1804A>G
c.12147A>G (p.Ser4049=)
c.12639A>G (p.Ser4213=)
c.12606A>G (p.Ser4202=)
c.12579A>G (p.Ser4193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331288T>GCA483158235SACSc.2186-19173A>C (n.2186-19173A>C)
c.12615A>C (p.Ser4205=)
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c.6446-1804A>C (n.6446-1804A>C)
c.2177-1804A>C (n.2177-1804A>C)
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n.4543-1804A>C
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c.12588A>C (p.Ser4196=)
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c.2130-1804A>C
c.12147A>C (p.Ser4049=)
c.12639A>C (p.Ser4213=)
c.12606A>C (p.Ser4202=)
c.12579A>C (p.Ser4193=)
 gnomAD v4
13g.23331288T=CA2078629550SACSc.2186-19173A= (n.2186-19173A=)
c.12615A= (p.Ser4205=)
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n.4543-1804A=
c.2186-9614A= (n.2186-9614A=)
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c.12588A= (p.Ser4196=)
c.2186-1804A= (n.2186-1804A=)
c.2432-1804A= (n.2432-1804A=)
c.10338A= (p.Ser3446=)
c.1058-1804A= (n.1058-1804A=)
c.2130-1804A=
c.12147A= (p.Ser4049=)
c.12639A= (p.Ser4213=)
c.12606A= (p.Ser4202=)
c.12579A= (p.Ser4193=)
13g.23331289G>ACA387507409SACSc.2186-19174C>T (n.2186-19174C>T)
c.12614C>T (p.Ser4205Leu)
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c.2204-1805C>T (n.2204-1805C>T)
n.4543-1805C>T
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c.12587C>T (p.Ser4196Leu)
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c.2130-1805C>T
c.12146C>T (p.Ser4049Leu)
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13g.23331289G>CCA387507410SACSc.2186-19174C>G (n.2186-19174C>G)
c.12614C>G (p.Ser4205Ter)
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n.4543-1805C>G
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c.2130-1805C>G
c.12146C>G (p.Ser4049Ter)
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c.12605C>G (p.Ser4202Ter)
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13g.23331289G>TCA387507411SACSc.2186-19174C>A (n.2186-19174C>A)
c.12614C>A (p.Ser4205Ter)
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c.2130-1805C>A
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13g.23331290A>CCA387507412SACSc.2186-19175T>G (n.2186-19175T>G)
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c.12586T>G (p.Ser4196Ala)
c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G)
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c.2130-1806T>G
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13g.23331290A>GCA387507413SACSc.2186-19175T>C (n.2186-19175T>C)
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n.4543-1806T>C
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c.2130-1806T>C
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13g.23331290A>TCA387507414SACSc.2186-19175T>A (n.2186-19175T>A)
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n.4543-1806T>A
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c.12586T>A (p.Ser4196Thr)
c.2186-1806T>A (n.2186-1806T>A)
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c.10336T>A (p.Ser3446Thr)
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c.2130-1806T>A
c.12145T>A (p.Ser4049Thr)
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13g.23331291T>ACA483158239SACSc.2186-19176A>T (n.2186-19176A>T)
c.12612A>T (p.Gly4204=)
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n.4543-1807A>T
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13g.23331291T>CCA6910133SACSc.2186-19176A>G (n.2186-19176A>G)
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n.4543-1807A>G
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c.2186-1807A>G (n.2186-1807A>G)
c.2432-1807A>G (n.2432-1807A>G)
c.10335A>G (p.Gly3445=)
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c.2130-1807A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331291T>GCA483158240SACSc.2186-19176A>C (n.2186-19176A>C)
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n.4543-1807A>C
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c.12585A>C (p.Gly4195=)
c.2186-1807A>C (n.2186-1807A>C)
c.2432-1807A>C (n.2432-1807A>C)
c.10335A>C (p.Gly3445=)
c.1058-1807A>C (n.1058-1807A>C)
c.2130-1807A>C
c.12144A>C (p.Gly4048=)
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13g.23331291T=CA2078629555SACSc.2186-19176A= (n.2186-19176A=)
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c.12585A= (p.Gly4195=)
c.2186-1807A= (n.2186-1807A=)
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c.10335A= (p.Gly3445=)
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c.12144A= (p.Gly4048=)
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c.12603A= (p.Gly4201=)
c.12576A= (p.Gly4192=)
13g.23331292C>ACA387507417SACSc.2186-19177G>T (n.2186-19177G>T)
c.12611G>T (p.Gly4204Val)
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c.12602G>T (p.Gly4201Val)
c.12575G>T (p.Gly4192Val)
13g.23331292C>GCA387507416SACSc.2186-19177G>C (n.2186-19177G>C)
c.12611G>C (p.Gly4204Ala)
c.2185+22493G>C (n.2185+22493G>C)
c.6446-1808G>C (n.6446-1808G>C)
c.2177-1808G>C (n.2177-1808G>C)
c.2292-1340G>C (n.2292-1340G>C)
c.2319-1340G>C (n.2319-1340G>C)
c.2204-1808G>C (n.2204-1808G>C)
n.4543-1808G>C
c.2186-9618G>C (n.2186-9618G>C)
c.2221-1808G>C (n.2221-1808G>C)
c.2186-8648G>C (n.2186-8648G>C)
c.12584G>C (p.Gly4195Ala)
c.2186-1808G>C (n.2186-1808G>C)
c.2432-1808G>C (n.2432-1808G>C)
c.10334G>C (p.Gly3445Ala)
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c.2130-1808G>C
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c.12602G>C (p.Gly4201Ala)
c.12575G>C (p.Gly4192Ala)
13g.23331292C>TCA387507415SACSc.2186-19177G>A (n.2186-19177G>A)
c.12611G>A (p.Gly4204Glu)
c.2185+22493G>A (n.2185+22493G>A)
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c.2292-1340G>A (n.2292-1340G>A)
c.2319-1340G>A (n.2319-1340G>A)
c.2204-1808G>A (n.2204-1808G>A)
n.4543-1808G>A
c.2186-9618G>A (n.2186-9618G>A)
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c.12584G>A (p.Gly4195Glu)
c.2186-1808G>A (n.2186-1808G>A)
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c.10334G>A (p.Gly3445Glu)
c.1058-1808G>A (n.1058-1808G>A)
c.2130-1808G>A
c.12143G>A (p.Gly4048Glu)
c.12635G>A (p.Gly4212Glu)
c.12602G>A (p.Gly4201Glu)
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13g.23331293C>ACA387507418SACSc.2186-19178G>T (n.2186-19178G>T)
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c.2204-1809G>T (n.2204-1809G>T)
n.4543-1809G>T
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13g.23331293C>GCA387507419SACSc.2186-19178G>C (n.2186-19178G>C)
c.12610G>C (p.Gly4204Arg)
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n.4543-1809G>C
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c.12583G>C (p.Gly4195Arg)
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c.2130-1809G>C
c.12142G>C (p.Gly4048Arg)
c.12634G>C (p.Gly4212Arg)
c.12601G>C (p.Gly4201Arg)
c.12574G>C (p.Gly4192Arg)
13g.23331293C>TCA387507420SACSc.2186-19178G>A (n.2186-19178G>A)
c.12610G>A (p.Gly4204Arg)
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n.4543-1809G>A
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c.12583G>A (p.Gly4195Arg)
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c.2130-1809G>A
c.12142G>A (p.Gly4048Arg)
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c.12601G>A (p.Gly4201Arg)
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13g.23331294A=CA2078629562SACSc.2186-19179T= (n.2186-19179T=)
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13g.23331294A>CCA387507421SACSc.2186-19179T>G (n.2186-19179T>G)
c.12609T>G (p.Tyr4203Ter)
c.2185+22491T>G (n.2185+22491T>G)
c.6446-1810T>G (n.6446-1810T>G)
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n.4543-1810T>G
c.2186-9620T>G (n.2186-9620T>G)
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c.2130-1810T>G
c.12141T>G (p.Tyr4047Ter)
c.12633T>G (p.Tyr4211Ter)
c.12600T>G (p.Tyr4200Ter)
c.12573T>G (p.Tyr4191Ter)
13g.23331294A>GCA246648562SACSc.2186-19179T>C (n.2186-19179T>C)
c.12609T>C (p.Tyr4203=)
c.2185+22491T>C (n.2185+22491T>C)
c.6446-1810T>C (n.6446-1810T>C)
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n.4543-1810T>C
c.2186-9620T>C (n.2186-9620T>C)
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c.2186-8650T>C (n.2186-8650T>C)
c.12582T>C (p.Tyr4194=)
c.2186-1810T>C (n.2186-1810T>C)
c.2432-1810T>C (n.2432-1810T>C)
c.10332T>C (p.Tyr3444=)
c.1058-1810T>C (n.1058-1810T>C)
c.2130-1810T>C
c.12141T>C (p.Tyr4047=)
c.12633T>C (p.Tyr4211=)
c.12600T>C (p.Tyr4200=)
c.12573T>C (p.Tyr4191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331294A>TCA387507422SACSc.2186-19179T>A (n.2186-19179T>A)
c.12609T>A (p.Tyr4203Ter)
c.2185+22491T>A (n.2185+22491T>A)
c.6446-1810T>A (n.6446-1810T>A)
c.2177-1810T>A (n.2177-1810T>A)
c.2292-1342T>A (n.2292-1342T>A)
c.2319-1342T>A (n.2319-1342T>A)
c.2204-1810T>A (n.2204-1810T>A)
n.4543-1810T>A
c.2186-9620T>A (n.2186-9620T>A)
c.2221-1810T>A (n.2221-1810T>A)
c.2186-8650T>A (n.2186-8650T>A)
c.12582T>A (p.Tyr4194Ter)
c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A)
c.2432-1810T>A (n.2432-1810T>A)
c.10332T>A (p.Tyr3444Ter)
c.1058-1810T>A (n.1058-1810T>A)
c.2130-1810T>A
c.12141T>A (p.Tyr4047Ter)
c.12633T>A (p.Tyr4211Ter)
c.12600T>A (p.Tyr4200Ter)
c.12573T>A (p.Tyr4191Ter)
13g.23331295T>ACA387507423SACSc.2186-19180A>T (n.2186-19180A>T)
c.12608A>T (p.Tyr4203Phe)
c.2185+22490A>T (n.2185+22490A>T)
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c.2177-1811A>T (n.2177-1811A>T)
c.2292-1343A>T (n.2292-1343A>T)
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c.2204-1811A>T (n.2204-1811A>T)
n.4543-1811A>T
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c.2221-1811A>T (n.2221-1811A>T)
c.2186-8651A>T (n.2186-8651A>T)
c.12581A>T (p.Tyr4194Phe)
c.2186-1811A>T (n.2186-1811A>T)
c.2432-1811A>T (n.2432-1811A>T)
c.10331A>T (p.Tyr3444Phe)
c.1058-1811A>T (n.1058-1811A>T)
c.2130-1811A>T
c.12140A>T (p.Tyr4047Phe)
c.12632A>T (p.Tyr4211Phe)
c.12599A>T (p.Tyr4200Phe)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331295T>CCA387507424SACSc.2186-19180A>G (n.2186-19180A>G)
c.12608A>G (p.Tyr4203Cys)
c.2185+22490A>G (n.2185+22490A>G)
c.6446-1811A>G (n.6446-1811A>G)
c.2177-1811A>G (n.2177-1811A>G)
c.2292-1343A>G (n.2292-1343A>G)
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c.2204-1811A>G (n.2204-1811A>G)
n.4543-1811A>G
c.2186-9621A>G (n.2186-9621A>G)
c.2221-1811A>G (n.2221-1811A>G)
c.2186-8651A>G (n.2186-8651A>G)
c.12581A>G (p.Tyr4194Cys)
c.2186-1811A>G (n.2186-1811A>G)
c.2432-1811A>G (n.2432-1811A>G)
c.10331A>G (p.Tyr3444Cys)
c.1058-1811A>G (n.1058-1811A>G)
c.2130-1811A>G
c.12140A>G (p.Tyr4047Cys)
c.12632A>G (p.Tyr4211Cys)
c.12599A>G (p.Tyr4200Cys)
c.12572A>G (p.Tyr4191Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331295T>GCA387507425SACSc.2186-19180A>C (n.2186-19180A>C)
c.12608A>C (p.Tyr4203Ser)
c.2185+22490A>C (n.2185+22490A>C)
c.6446-1811A>C (n.6446-1811A>C)
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c.2319-1343A>C (n.2319-1343A>C)
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n.4543-1811A>C
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c.2221-1811A>C (n.2221-1811A>C)
c.2186-8651A>C (n.2186-8651A>C)
c.12581A>C (p.Tyr4194Ser)
c.2186-1811A>C (n.2186-1811A>C)
c.2432-1811A>C (n.2432-1811A>C)
c.10331A>C (p.Tyr3444Ser)
c.1058-1811A>C (n.1058-1811A>C)
c.2130-1811A>C
c.12140A>C (p.Tyr4047Ser)
c.12632A>C (p.Tyr4211Ser)
c.12599A>C (p.Tyr4200Ser)
c.12572A>C (p.Tyr4191Ser)
13g.23331295T=CA2078629567SACSc.2186-19180A= (n.2186-19180A=)
c.12608A= (p.Tyr4203=)
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c.12581A= (p.Tyr4194=)
c.2186-1811A= (n.2186-1811A=)
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c.10331A= (p.Tyr3444=)
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c.12140A= (p.Tyr4047=)
c.12632A= (p.Tyr4211=)
c.12599A= (p.Tyr4200=)
c.12572A= (p.Tyr4191=)
13g.23331296A>CCA387507426SACSc.2186-19181T>G (n.2186-19181T>G)
c.12607T>G (p.Tyr4203Asp)
c.2185+22489T>G (n.2185+22489T>G)
c.6446-1812T>G (n.6446-1812T>G)
c.2177-1812T>G (n.2177-1812T>G)
c.2292-1344T>G (n.2292-1344T>G)
c.2319-1344T>G (n.2319-1344T>G)
c.2204-1812T>G (n.2204-1812T>G)
n.4543-1812T>G
c.2186-9622T>G (n.2186-9622T>G)
c.2221-1812T>G (n.2221-1812T>G)
c.2186-8652T>G (n.2186-8652T>G)
c.12580T>G (p.Tyr4194Asp)
c.2186-1812T>G (n.2186-1812T>G)
c.2432-1812T>G (n.2432-1812T>G)
c.10330T>G (p.Tyr3444Asp)
c.1058-1812T>G (n.1058-1812T>G)
c.2130-1812T>G
c.12139T>G (p.Tyr4047Asp)
c.12631T>G (p.Tyr4211Asp)
c.12598T>G (p.Tyr4200Asp)
c.12571T>G (p.Tyr4191Asp)
13g.23331296A>GCA387507427SACSc.2186-19181T>C (n.2186-19181T>C)
c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.2185+22489T>C (n.2185+22489T>C)
c.6446-1812T>C (n.6446-1812T>C)
c.2177-1812T>C (n.2177-1812T>C)
c.2292-1344T>C (n.2292-1344T>C)
c.2319-1344T>C (n.2319-1344T>C)
c.2204-1812T>C (n.2204-1812T>C)
n.4543-1812T>C
c.2186-9622T>C (n.2186-9622T>C)
c.2221-1812T>C (n.2221-1812T>C)
c.2186-8652T>C (n.2186-8652T>C)
c.12580T>C (p.Tyr4194His)
c.2186-1812T>C (n.2186-1812T>C)
c.2432-1812T>C (n.2432-1812T>C)
c.10330T>C (p.Tyr3444His)
c.1058-1812T>C (n.1058-1812T>C)
c.2130-1812T>C
c.12139T>C (p.Tyr4047His)
c.12631T>C (p.Tyr4211His)
c.12598T>C (p.Tyr4200His)
c.12571T>C (p.Tyr4191His)
 gnomAD v4
13g.23331296A>TCA387507428SACSc.2186-19181T>A (n.2186-19181T>A)
c.12607T>A (p.Tyr4203Asn)
c.2185+22489T>A (n.2185+22489T>A)
c.6446-1812T>A (n.6446-1812T>A)
c.2177-1812T>A (n.2177-1812T>A)
c.2292-1344T>A (n.2292-1344T>A)
c.2319-1344T>A (n.2319-1344T>A)
c.2204-1812T>A (n.2204-1812T>A)
n.4543-1812T>A
c.2186-9622T>A (n.2186-9622T>A)
c.2221-1812T>A (n.2221-1812T>A)
c.2186-8652T>A (n.2186-8652T>A)
c.12580T>A (p.Tyr4194Asn)
c.2186-1812T>A (n.2186-1812T>A)
c.2432-1812T>A (n.2432-1812T>A)
c.10330T>A (p.Tyr3444Asn)
c.1058-1812T>A (n.1058-1812T>A)
c.2130-1812T>A
c.12139T>A (p.Tyr4047Asn)
c.12631T>A (p.Tyr4211Asn)
c.12598T>A (p.Tyr4200Asn)
c.12571T>A (p.Tyr4191Asn)
13g.23331297G>ACA483158249SACSc.2186-19182C>T (n.2186-19182C>T)
c.12606C>T (p.Ile4202=)
c.2185+22488C>T (n.2185+22488C>T)
c.6446-1813C>T (n.6446-1813C>T)
c.2177-1813C>T (n.2177-1813C>T)
c.2292-1345C>T (n.2292-1345C>T)
c.2319-1345C>T (n.2319-1345C>T)
c.2204-1813C>T (n.2204-1813C>T)
n.4543-1813C>T
c.2186-9623C>T (n.2186-9623C>T)
c.2221-1813C>T (n.2221-1813C>T)
c.2186-8653C>T (n.2186-8653C>T)
c.12579C>T (p.Ile4193=)
c.2186-1813C>T (n.2186-1813C>T)
c.2432-1813C>T (n.2432-1813C>T)
c.10329C>T (p.Ile3443=)
c.1058-1813C>T (n.1058-1813C>T)
c.2130-1813C>T
c.12138C>T (p.Ile4046=)
c.12630C>T (p.Ile4210=)
c.12597C>T (p.Ile4199=)
c.12570C>T (p.Ile4190=)
13g.23331297G>CCA387507429SACSc.2186-19182C>G (n.2186-19182C>G)
c.12606C>G (p.Ile4202Met)
c.2185+22488C>G (n.2185+22488C>G)
c.6446-1813C>G (n.6446-1813C>G)
c.2177-1813C>G (n.2177-1813C>G)
c.2292-1345C>G (n.2292-1345C>G)
c.2319-1345C>G (n.2319-1345C>G)
c.2204-1813C>G (n.2204-1813C>G)
n.4543-1813C>G
c.2186-9623C>G (n.2186-9623C>G)
c.2221-1813C>G (n.2221-1813C>G)
c.2186-8653C>G (n.2186-8653C>G)
c.12579C>G (p.Ile4193Met)
c.2186-1813C>G (n.2186-1813C>G)
c.2432-1813C>G (n.2432-1813C>G)
c.10329C>G (p.Ile3443Met)
c.1058-1813C>G (n.1058-1813C>G)
c.2130-1813C>G
c.12138C>G (p.Ile4046Met)
c.12630C>G (p.Ile4210Met)
c.12597C>G (p.Ile4199Met)
c.12570C>G (p.Ile4190Met)
 gnomAD v4
13g.23331297G>TCA483158247SACSc.2186-19182C>A (n.2186-19182C>A)
c.12606C>A (p.Ile4202=)
c.2185+22488C>A (n.2185+22488C>A)
c.6446-1813C>A (n.6446-1813C>A)
c.2177-1813C>A (n.2177-1813C>A)
c.2292-1345C>A (n.2292-1345C>A)
c.2319-1345C>A (n.2319-1345C>A)
c.2204-1813C>A (n.2204-1813C>A)
n.4543-1813C>A
c.2186-9623C>A (n.2186-9623C>A)
c.2221-1813C>A (n.2221-1813C>A)
c.2186-8653C>A (n.2186-8653C>A)
c.12579C>A (p.Ile4193=)
c.2186-1813C>A (n.2186-1813C>A)
c.2432-1813C>A (n.2432-1813C>A)
c.10329C>A (p.Ile3443=)
c.1058-1813C>A (n.1058-1813C>A)
c.2130-1813C>A
c.12138C>A (p.Ile4046=)
c.12630C>A (p.Ile4210=)
c.12597C>A (p.Ile4199=)
c.12570C>A (p.Ile4190=)
13g.23331298A=CA2078629571SACSc.2186-19183T= (n.2186-19183T=)
c.12605T= (p.Ile4202=)
c.2185+22487T= (n.2185+22487T=)
c.6446-1814T= (n.6446-1814T=)
c.2177-1814T= (n.2177-1814T=)
c.2292-1346T= (n.2292-1346T=)
c.2319-1346T= (n.2319-1346T=)
c.2204-1814T= (n.2204-1814T=)
n.4543-1814T=
c.2186-9624T= (n.2186-9624T=)
c.2221-1814T= (n.2221-1814T=)
c.2186-8654T= (n.2186-8654T=)
c.12578T= (p.Ile4193=)
c.2186-1814T= (n.2186-1814T=)
c.2432-1814T= (n.2432-1814T=)
c.10328T= (p.Ile3443=)
c.1058-1814T= (n.1058-1814T=)
c.2130-1814T=
c.12137T= (p.Ile4046=)
c.12629T= (p.Ile4210=)
c.12596T= (p.Ile4199=)
c.12569T= (p.Ile4190=)
13g.23331298A>CCA387507430SACSc.2186-19183T>G (n.2186-19183T>G)
c.12605T>G (p.Ile4202Ser)
c.2185+22487T>G (n.2185+22487T>G)
c.6446-1814T>G (n.6446-1814T>G)
c.2177-1814T>G (n.2177-1814T>G)
c.2292-1346T>G (n.2292-1346T>G)
c.2319-1346T>G (n.2319-1346T>G)
c.2204-1814T>G (n.2204-1814T>G)
n.4543-1814T>G
c.2186-9624T>G (n.2186-9624T>G)
c.2221-1814T>G (n.2221-1814T>G)
c.2186-8654T>G (n.2186-8654T>G)
c.12578T>G (p.Ile4193Ser)
c.2186-1814T>G (n.2186-1814T>G)
c.2432-1814T>G (n.2432-1814T>G)
c.10328T>G (p.Ile3443Ser)
c.1058-1814T>G (n.1058-1814T>G)
c.2130-1814T>G
c.12137T>G (p.Ile4046Ser)
c.12629T>G (p.Ile4210Ser)
c.12596T>G (p.Ile4199Ser)
c.12569T>G (p.Ile4190Ser)
13g.23331298A>GCA246648567SACSc.2186-19183T>C (n.2186-19183T>C)
c.12605T>C (p.Ile4202Thr)
c.2185+22487T>C (n.2185+22487T>C)
c.6446-1814T>C (n.6446-1814T>C)
c.2177-1814T>C (n.2177-1814T>C)
c.2292-1346T>C (n.2292-1346T>C)
c.2319-1346T>C (n.2319-1346T>C)
c.2204-1814T>C (n.2204-1814T>C)
n.4543-1814T>C
c.2186-9624T>C (n.2186-9624T>C)
c.2221-1814T>C (n.2221-1814T>C)
c.2186-8654T>C (n.2186-8654T>C)
c.12578T>C (p.Ile4193Thr)
c.2186-1814T>C (n.2186-1814T>C)
c.2432-1814T>C (n.2432-1814T>C)
c.10328T>C (p.Ile3443Thr)
c.1058-1814T>C (n.1058-1814T>C)
c.2130-1814T>C
c.12137T>C (p.Ile4046Thr)
c.12629T>C (p.Ile4210Thr)
c.12596T>C (p.Ile4199Thr)
c.12569T>C (p.Ile4190Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331298A>TCA246648576SACSc.2186-19183T>A (n.2186-19183T>A)
c.12605T>A (p.Ile4202Asn)
c.2185+22487T>A (n.2185+22487T>A)
c.6446-1814T>A (n.6446-1814T>A)
c.2177-1814T>A (n.2177-1814T>A)
c.2292-1346T>A (n.2292-1346T>A)
c.2319-1346T>A (n.2319-1346T>A)
c.2204-1814T>A (n.2204-1814T>A)
n.4543-1814T>A
c.2186-9624T>A (n.2186-9624T>A)
c.2221-1814T>A (n.2221-1814T>A)
c.2186-8654T>A (n.2186-8654T>A)
c.12578T>A (p.Ile4193Asn)
c.2186-1814T>A (n.2186-1814T>A)
c.2432-1814T>A (n.2432-1814T>A)
c.10328T>A (p.Ile3443Asn)
c.1058-1814T>A (n.1058-1814T>A)
c.2130-1814T>A
c.12137T>A (p.Ile4046Asn)
c.12629T>A (p.Ile4210Asn)
c.12596T>A (p.Ile4199Asn)
c.12569T>A (p.Ile4190Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331299T>ACA387507431SACSc.2186-19184A>T (n.2186-19184A>T)
c.12604A>T (p.Ile4202Phe)
c.2185+22486A>T (n.2185+22486A>T)
c.6446-1815A>T (n.6446-1815A>T)
c.2177-1815A>T (n.2177-1815A>T)
c.2292-1347A>T (n.2292-1347A>T)
c.2319-1347A>T (n.2319-1347A>T)
c.2204-1815A>T (n.2204-1815A>T)
n.4543-1815A>T
c.2186-9625A>T (n.2186-9625A>T)
c.2221-1815A>T (n.2221-1815A>T)
c.2186-8655A>T (n.2186-8655A>T)
c.12577A>T (p.Ile4193Phe)
c.2186-1815A>T (n.2186-1815A>T)
c.2432-1815A>T (n.2432-1815A>T)
c.10327A>T (p.Ile3443Phe)
c.1058-1815A>T (n.1058-1815A>T)
c.2130-1815A>T
c.12136A>T (p.Ile4046Phe)
c.12628A>T (p.Ile4210Phe)
c.12595A>T (p.Ile4199Phe)
c.12568A>T (p.Ile4190Phe)
13g.23331299T>CCA6910134SACSc.2186-19184A>G (n.2186-19184A>G)
c.12604A>G (p.Ile4202Val)
c.2185+22486A>G (n.2185+22486A>G)
c.6446-1815A>G (n.6446-1815A>G)
c.2177-1815A>G (n.2177-1815A>G)
c.2292-1347A>G (n.2292-1347A>G)
c.2319-1347A>G (n.2319-1347A>G)
c.2204-1815A>G (n.2204-1815A>G)
n.4543-1815A>G
c.2186-9625A>G (n.2186-9625A>G)
c.2221-1815A>G (n.2221-1815A>G)
c.2186-8655A>G (n.2186-8655A>G)
c.12577A>G (p.Ile4193Val)
c.2186-1815A>G (n.2186-1815A>G)
c.2432-1815A>G (n.2432-1815A>G)
c.10327A>G (p.Ile3443Val)
c.1058-1815A>G (n.1058-1815A>G)
c.2130-1815A>G
c.12136A>G (p.Ile4046Val)
c.12628A>G (p.Ile4210Val)
c.12595A>G (p.Ile4199Val)
c.12568A>G (p.Ile4190Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331299T>GCA387507432SACSc.2186-19184A>C (n.2186-19184A>C)
c.12604A>C (p.Ile4202Leu)
c.2185+22486A>C (n.2185+22486A>C)
c.6446-1815A>C (n.6446-1815A>C)
c.2177-1815A>C (n.2177-1815A>C)
c.2292-1347A>C (n.2292-1347A>C)
c.2319-1347A>C (n.2319-1347A>C)
c.2204-1815A>C (n.2204-1815A>C)
n.4543-1815A>C
c.2186-9625A>C (n.2186-9625A>C)
c.2221-1815A>C (n.2221-1815A>C)
c.2186-8655A>C (n.2186-8655A>C)
c.12577A>C (p.Ile4193Leu)
c.2186-1815A>C (n.2186-1815A>C)
c.2432-1815A>C (n.2432-1815A>C)
c.10327A>C (p.Ile3443Leu)
c.1058-1815A>C (n.1058-1815A>C)
c.2130-1815A>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23331302C>TCA387507438SACSc.2186-19187G>A (n.2186-19187G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.12589G>A (p.Gly4197Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.23331309T>GCA387507453SACSc.2186-19194A>C (n.2186-19194A>C)
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c.12567A>C (p.Glu4189Asp)
c.2186-1825A>C (n.2186-1825A>C)
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c.10317A>C (p.Glu3439Asp)
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c.12126A>C (p.Glu4042Asp)
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c.12567del (p.Gly4190ValfsTer?)
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c.12126del (p.Gly4043ValfsTer?)
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c.12585del (p.Gly4196ValfsTer?)
c.12558del (p.Gly4187ValfsTer?)
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c.12588_12594delinsTGCTGAA (p.Asp4196=)
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n.4543-1831_4543-1825delinsTGCTGAA
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n.4543-1831_4543-1826del
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c.12579_12584del (p.Asp4193_Ala4194del)
c.12552_12557del (p.Asp4184_Ala4185del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1827G>C
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n.4543-1828T>G
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13g.23331312A>TCA483158283SACSc.2186-19197T>A (n.2186-19197T>A)
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c.2130-1834T>C
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 gnomAD v4
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c.2130-1834T>A
c.12117T>A (p.Val4039=)
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13g.23331319A>CCA387507476SACSc.2186-19204T>G (n.2186-19204T>G)
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13g.23331319A>GCA387507475SACSc.2186-19204T>C (n.2186-19204T>C)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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13g.23331320C>TCA387507478SACSc.2186-19205G>A (n.2186-19205G>A)
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c.12556G>A (p.Val4186Ile)
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c.2130-1836G>A
c.12115G>A (p.Val4039Ile)
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13g.23331321A>CCA483158298SACSc.2186-19206T>G (n.2186-19206T>G)
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c.2186-8677T>G (n.2186-8677T>G)
c.12555T>G (p.Leu4185=)
c.2186-1837T>G (n.2186-1837T>G)
c.2432-1837T>G (n.2432-1837T>G)
c.10305T>G (p.Leu3435=)
c.1058-1837T>G (n.1058-1837T>G)
c.2130-1837T>G
c.12114T>G (p.Leu4038=)
c.12606T>G (p.Leu4202=)
c.12573T>G (p.Leu4191=)
c.12546T>G (p.Leu4182=)
13g.23331321A>GCA483158299SACSc.2186-19206T>C (n.2186-19206T>C)
c.12582T>C (p.Leu4194=)
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c.6446-1837T>C (n.6446-1837T>C)
c.2177-1837T>C (n.2177-1837T>C)
c.2292-1369T>C (n.2292-1369T>C)
c.2319-1369T>C (n.2319-1369T>C)
c.2204-1837T>C (n.2204-1837T>C)
n.4543-1837T>C
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c.12555T>C (p.Leu4185=)
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c.2130-1837T>C
c.12114T>C (p.Leu4038=)
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13g.23331321A>TCA483158300SACSc.2186-19206T>A (n.2186-19206T>A)
c.12582T>A (p.Leu4194=)
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13g.23331322A>CCA387507479SACSc.2186-19207T>G (n.2186-19207T>G)
c.12581T>G (p.Leu4194Arg)
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c.2292-1370T>G (n.2292-1370T>G)
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c.2204-1838T>G (n.2204-1838T>G)
n.4543-1838T>G
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c.2221-1838T>G (n.2221-1838T>G)
c.2186-8678T>G (n.2186-8678T>G)
c.12554T>G (p.Leu4185Arg)
c.2186-1838T>G (n.2186-1838T>G)
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c.10304T>G (p.Leu3435Arg)
c.1058-1838T>G (n.1058-1838T>G)
c.2130-1838T>G
c.12113T>G (p.Leu4038Arg)
c.12605T>G (p.Leu4202Arg)
c.12572T>G (p.Leu4191Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331322A>GCA387507480SACSc.2186-19207T>C (n.2186-19207T>C)
c.12581T>C (p.Leu4194Pro)
c.2185+22463T>C (n.2185+22463T>C)
c.6446-1838T>C (n.6446-1838T>C)
c.2177-1838T>C (n.2177-1838T>C)
c.2292-1370T>C (n.2292-1370T>C)
c.2319-1370T>C (n.2319-1370T>C)
c.2204-1838T>C (n.2204-1838T>C)
n.4543-1838T>C
c.2186-9648T>C (n.2186-9648T>C)
c.2221-1838T>C (n.2221-1838T>C)
c.2186-8678T>C (n.2186-8678T>C)
c.12554T>C (p.Leu4185Pro)
c.2186-1838T>C (n.2186-1838T>C)
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c.10304T>C (p.Leu3435Pro)
c.1058-1838T>C (n.1058-1838T>C)
c.2130-1838T>C
c.12113T>C (p.Leu4038Pro)
c.12605T>C (p.Leu4202Pro)
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13g.23331322A>TCA387507481SACSc.2186-19207T>A (n.2186-19207T>A)
c.12581T>A (p.Leu4194His)
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c.2177-1838T>A (n.2177-1838T>A)
c.2292-1370T>A (n.2292-1370T>A)
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c.2204-1838T>A (n.2204-1838T>A)
n.4543-1838T>A
c.2186-9648T>A (n.2186-9648T>A)
c.2221-1838T>A (n.2221-1838T>A)
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c.12554T>A (p.Leu4185His)
c.2186-1838T>A (n.2186-1838T>A)
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c.10304T>A (p.Leu3435His)
c.1058-1838T>A (n.1058-1838T>A)
c.2130-1838T>A
c.12113T>A (p.Leu4038His)
c.12605T>A (p.Leu4202His)
c.12572T>A (p.Leu4191His)
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13g.23331323G>ACA387507482SACSc.2186-19208C>T (n.2186-19208C>T)
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n.4543-1839C>T
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c.12553C>T (p.Leu4185Phe)
c.2186-1839C>T (n.2186-1839C>T)
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c.10303C>T (p.Leu3435Phe)
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c.2130-1839C>T
c.12112C>T (p.Leu4038Phe)
c.12604C>T (p.Leu4202Phe)
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13g.23331323G>CCA387507483SACSc.2186-19208C>G (n.2186-19208C>G)
c.12580C>G (p.Leu4194Val)
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c.6446-1839C>G (n.6446-1839C>G)
c.2177-1839C>G (n.2177-1839C>G)
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n.4543-1839C>G
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13g.23331323G>TCA387507484SACSc.2186-19208C>A (n.2186-19208C>A)
c.12580C>A (p.Leu4194Ile)
c.2185+22462C>A (n.2185+22462C>A)
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n.4543-1839C>A
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c.12553C>A (p.Leu4185Ile)
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c.2432-1839C>A (n.2432-1839C>A)
c.10303C>A (p.Leu3435Ile)
c.1058-1839C>A (n.1058-1839C>A)
c.2130-1839C>A
c.12112C>A (p.Leu4038Ile)
c.12604C>A (p.Leu4202Ile)
c.12571C>A (p.Leu4191Ile)
c.12544C>A (p.Leu4182Ile)
13g.23331324G>ACA483158305SACSc.2186-19209C>T (n.2186-19209C>T)
c.12579C>T (p.Tyr4193=)
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c.6446-1840C>T (n.6446-1840C>T)
c.2177-1840C>T (n.2177-1840C>T)
c.2292-1372C>T (n.2292-1372C>T)
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n.4543-1840C>T
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c.2186-8680C>T (n.2186-8680C>T)
c.12552C>T (p.Tyr4184=)
c.2186-1840C>T (n.2186-1840C>T)
c.2432-1840C>T (n.2432-1840C>T)
c.10302C>T (p.Tyr3434=)
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c.2130-1840C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331324G>CCA387507485SACSc.2186-19209C>G (n.2186-19209C>G)
c.12579C>G (p.Tyr4193Ter)
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c.6446-1840C>G (n.6446-1840C>G)
c.2177-1840C>G (n.2177-1840C>G)
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c.2319-1372C>G (n.2319-1372C>G)
c.2204-1840C>G (n.2204-1840C>G)
n.4543-1840C>G
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c.2221-1840C>G (n.2221-1840C>G)
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c.12552C>G (p.Tyr4184Ter)
c.2186-1840C>G (n.2186-1840C>G)
c.2432-1840C>G (n.2432-1840C>G)
c.10302C>G (p.Tyr3434Ter)
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c.2130-1840C>G
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c.12570C>G (p.Tyr4190Ter)
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13g.23331324G=CA2078629601SACSc.2186-19209C= (n.2186-19209C=)
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c.2186-8680C= (n.2186-8680C=)
c.12552C= (p.Tyr4184=)
c.2186-1840C= (n.2186-1840C=)
c.2432-1840C= (n.2432-1840C=)
c.10302C= (p.Tyr3434=)
c.1058-1840C= (n.1058-1840C=)
c.2130-1840C=
c.12111C= (p.Tyr4037=)
c.12603C= (p.Tyr4201=)
c.12570C= (p.Tyr4190=)
c.12543C= (p.Tyr4181=)
13g.23331324G>TCA387507486SACSc.2186-19209C>A (n.2186-19209C>A)
c.12579C>A (p.Tyr4193Ter)
c.2185+22461C>A (n.2185+22461C>A)
c.6446-1840C>A (n.6446-1840C>A)
c.2177-1840C>A (n.2177-1840C>A)
c.2292-1372C>A (n.2292-1372C>A)
c.2319-1372C>A (n.2319-1372C>A)
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c.2186-8680C>A (n.2186-8680C>A)
c.12552C>A (p.Tyr4184Ter)
c.2186-1840C>A (n.2186-1840C>A)
c.2432-1840C>A (n.2432-1840C>A)
c.10302C>A (p.Tyr3434Ter)
c.1058-1840C>A (n.1058-1840C>A)
c.2130-1840C>A
c.12111C>A (p.Tyr4037Ter)
c.12603C>A (p.Tyr4201Ter)
c.12570C>A (p.Tyr4190Ter)
c.12543C>A (p.Tyr4181Ter)
13g.23331325T>ACA387507489SACSc.2186-19210A>T (n.2186-19210A>T)
c.12578A>T (p.Tyr4193Phe)
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n.4543-1841A>T
c.2186-9651A>T (n.2186-9651A>T)
c.2221-1841A>T (n.2221-1841A>T)
c.2186-8681A>T (n.2186-8681A>T)
c.12551A>T (p.Tyr4184Phe)
c.2186-1841A>T (n.2186-1841A>T)
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c.10301A>T (p.Tyr3434Phe)
c.1058-1841A>T (n.1058-1841A>T)
c.2130-1841A>T
c.12110A>T (p.Tyr4037Phe)
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c.12569A>T (p.Tyr4190Phe)
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13g.23331325T>CCA387507488SACSc.2186-19210A>G (n.2186-19210A>G)
c.12578A>G (p.Tyr4193Cys)
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c.2292-1373A>G (n.2292-1373A>G)
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n.4543-1841A>G
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c.2130-1841A>G
c.12110A>G (p.Tyr4037Cys)
c.12602A>G (p.Tyr4201Cys)
c.12569A>G (p.Tyr4190Cys)
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13g.23331325T>GCA387507487SACSc.2186-19210A>C (n.2186-19210A>C)
c.12578A>C (p.Tyr4193Ser)
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c.2177-1841A>C (n.2177-1841A>C)
c.2292-1373A>C (n.2292-1373A>C)
c.2319-1373A>C (n.2319-1373A>C)
c.2204-1841A>C (n.2204-1841A>C)
n.4543-1841A>C
c.2186-9651A>C (n.2186-9651A>C)
c.2221-1841A>C (n.2221-1841A>C)
c.2186-8681A>C (n.2186-8681A>C)
c.12551A>C (p.Tyr4184Ser)
c.2186-1841A>C (n.2186-1841A>C)
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c.10301A>C (p.Tyr3434Ser)
c.1058-1841A>C (n.1058-1841A>C)
c.2130-1841A>C
c.12110A>C (p.Tyr4037Ser)
c.12602A>C (p.Tyr4201Ser)
c.12569A>C (p.Tyr4190Ser)
c.12542A>C (p.Tyr4181Ser)
13g.23331326A>CCA387507490SACSc.2186-19211T>G (n.2186-19211T>G)
c.12577T>G (p.Tyr4193Asp)
c.2185+22459T>G (n.2185+22459T>G)
c.6446-1842T>G (n.6446-1842T>G)
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c.2292-1374T>G (n.2292-1374T>G)
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c.2204-1842T>G (n.2204-1842T>G)
n.4543-1842T>G
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c.2221-1842T>G (n.2221-1842T>G)
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c.10300T>G (p.Tyr3434Asp)
c.1058-1842T>G (n.1058-1842T>G)
c.2130-1842T>G
c.12109T>G (p.Tyr4037Asp)
c.12601T>G (p.Tyr4201Asp)
c.12568T>G (p.Tyr4190Asp)
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13g.23331326A>GCA387507491SACSc.2186-19211T>C (n.2186-19211T>C)
c.12577T>C (p.Tyr4193His)
c.2185+22459T>C (n.2185+22459T>C)
c.6446-1842T>C (n.6446-1842T>C)
c.2177-1842T>C (n.2177-1842T>C)
c.2292-1374T>C (n.2292-1374T>C)
c.2319-1374T>C (n.2319-1374T>C)
c.2204-1842T>C (n.2204-1842T>C)
n.4543-1842T>C
c.2186-9652T>C (n.2186-9652T>C)
c.2221-1842T>C (n.2221-1842T>C)
c.2186-8682T>C (n.2186-8682T>C)
c.12550T>C (p.Tyr4184His)
c.2186-1842T>C (n.2186-1842T>C)
c.2432-1842T>C (n.2432-1842T>C)
c.10300T>C (p.Tyr3434His)
c.1058-1842T>C (n.1058-1842T>C)
c.2130-1842T>C
c.12109T>C (p.Tyr4037His)
c.12601T>C (p.Tyr4201His)
c.12568T>C (p.Tyr4190His)
c.12541T>C (p.Tyr4181His)
13g.23331326A>TCA387507492SACSc.2186-19211T>A (n.2186-19211T>A)
c.12577T>A (p.Tyr4193Asn)
c.2185+22459T>A (n.2185+22459T>A)
c.6446-1842T>A (n.6446-1842T>A)
c.2177-1842T>A (n.2177-1842T>A)
c.2292-1374T>A (n.2292-1374T>A)
c.2319-1374T>A (n.2319-1374T>A)
c.2204-1842T>A (n.2204-1842T>A)
n.4543-1842T>A
c.2186-9652T>A (n.2186-9652T>A)
c.2221-1842T>A (n.2221-1842T>A)
c.2186-8682T>A (n.2186-8682T>A)
c.12550T>A (p.Tyr4184Asn)
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c.2432-1842T>A (n.2432-1842T>A)
c.10300T>A (p.Tyr3434Asn)
c.1058-1842T>A (n.1058-1842T>A)
c.2130-1842T>A
c.12109T>A (p.Tyr4037Asn)
c.12601T>A (p.Tyr4201Asn)
c.12568T>A (p.Tyr4190Asn)
c.12541T>A (p.Tyr4181Asn)
13g.23331327C>ACA483158308SACSc.2186-19212G>T (n.2186-19212G>T)
c.12576G>T (p.Gly4192=)
c.2185+22458G>T (n.2185+22458G>T)
c.6446-1843G>T (n.6446-1843G>T)
c.2177-1843G>T (n.2177-1843G>T)
c.2292-1375G>T (n.2292-1375G>T)
c.2319-1375G>T (n.2319-1375G>T)
c.2204-1843G>T (n.2204-1843G>T)
n.4543-1843G>T
c.2186-9653G>T (n.2186-9653G>T)
c.2221-1843G>T (n.2221-1843G>T)
c.2186-8683G>T (n.2186-8683G>T)
c.12549G>T (p.Gly4183=)
c.2186-1843G>T (n.2186-1843G>T)
c.2432-1843G>T (n.2432-1843G>T)
c.10299G>T (p.Gly3433=)
c.1058-1843G>T (n.1058-1843G>T)
c.2130-1843G>T
c.12108G>T (p.Gly4036=)
c.12600G>T (p.Gly4200=)
c.12567G>T (p.Gly4189=)
c.12540G>T (p.Gly4180=)
 COSMIC
13g.23331327C=CA2078629605SACSc.2186-19212G= (n.2186-19212G=)
c.12576G= (p.Gly4192=)
c.2185+22458G= (n.2185+22458G=)
c.6446-1843G= (n.6446-1843G=)
c.2177-1843G= (n.2177-1843G=)
c.2292-1375G= (n.2292-1375G=)
c.2319-1375G= (n.2319-1375G=)
c.2204-1843G= (n.2204-1843G=)
n.4543-1843G=
c.2186-9653G= (n.2186-9653G=)
c.2221-1843G= (n.2221-1843G=)
c.2186-8683G= (n.2186-8683G=)
c.12549G= (p.Gly4183=)
c.2186-1843G= (n.2186-1843G=)
c.2432-1843G= (n.2432-1843G=)
c.10299G= (p.Gly3433=)
c.1058-1843G= (n.1058-1843G=)
c.2130-1843G=
c.12108G= (p.Gly4036=)
c.12600G= (p.Gly4200=)
c.12567G= (p.Gly4189=)
c.12540G= (p.Gly4180=)
13g.23331327C>GCA483158309SACSc.2186-19212G>C (n.2186-19212G>C)
c.12576G>C (p.Gly4192=)
c.2185+22458G>C (n.2185+22458G>C)
c.6446-1843G>C (n.6446-1843G>C)
c.2177-1843G>C (n.2177-1843G>C)
c.2292-1375G>C (n.2292-1375G>C)
c.2319-1375G>C (n.2319-1375G>C)
c.2204-1843G>C (n.2204-1843G>C)
n.4543-1843G>C
c.2186-9653G>C (n.2186-9653G>C)
c.2221-1843G>C (n.2221-1843G>C)
c.2186-8683G>C (n.2186-8683G>C)
c.12549G>C (p.Gly4183=)
c.2186-1843G>C (n.2186-1843G>C)
c.2432-1843G>C (n.2432-1843G>C)
c.10299G>C (p.Gly3433=)
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c.2130-1843G>C
c.12108G>C (p.Gly4036=)
c.12600G>C (p.Gly4200=)
c.12567G>C (p.Gly4189=)
c.12540G>C (p.Gly4180=)
13g.23331327C>TCA246648586SACSc.2186-19212G>A (n.2186-19212G>A)
c.12576G>A (p.Gly4192=)
c.2185+22458G>A (n.2185+22458G>A)
c.6446-1843G>A (n.6446-1843G>A)
c.2177-1843G>A (n.2177-1843G>A)
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c.2204-1843G>A (n.2204-1843G>A)
n.4543-1843G>A
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c.12549G>A (p.Gly4183=)
c.2186-1843G>A (n.2186-1843G>A)
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c.10299G>A (p.Gly3433=)
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c.2130-1843G>A
c.12108G>A (p.Gly4036=)
c.12600G>A (p.Gly4200=)
c.12567G>A (p.Gly4189=)
c.12540G>A (p.Gly4180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331328C>ACA387507493SACSc.2186-19213G>T (n.2186-19213G>T)
c.12575G>T (p.Gly4192Val)
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c.2319-1376G>T (n.2319-1376G>T)
c.2204-1844G>T (n.2204-1844G>T)
n.4543-1844G>T
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c.2221-1844G>T (n.2221-1844G>T)
c.2186-8684G>T (n.2186-8684G>T)
c.12548G>T (p.Gly4183Val)
c.2186-1844G>T (n.2186-1844G>T)
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c.10298G>T (p.Gly3433Val)
c.1058-1844G>T (n.1058-1844G>T)
c.2130-1844G>T
c.12107G>T (p.Gly4036Val)
c.12599G>T (p.Gly4200Val)
c.12566G>T (p.Gly4189Val)
c.12539G>T (p.Gly4180Val)
13g.23331328C>GCA387507494SACSc.2186-19213G>C (n.2186-19213G>C)
c.12575G>C (p.Gly4192Ala)
c.2185+22457G>C (n.2185+22457G>C)
c.6446-1844G>C (n.6446-1844G>C)
c.2177-1844G>C (n.2177-1844G>C)
c.2292-1376G>C (n.2292-1376G>C)
c.2319-1376G>C (n.2319-1376G>C)
c.2204-1844G>C (n.2204-1844G>C)
n.4543-1844G>C
c.2186-9654G>C (n.2186-9654G>C)
c.2221-1844G>C (n.2221-1844G>C)
c.2186-8684G>C (n.2186-8684G>C)
c.12548G>C (p.Gly4183Ala)
c.2186-1844G>C (n.2186-1844G>C)
c.2432-1844G>C (n.2432-1844G>C)
c.10298G>C (p.Gly3433Ala)
c.1058-1844G>C (n.1058-1844G>C)
c.2130-1844G>C
c.12107G>C (p.Gly4036Ala)
c.12599G>C (p.Gly4200Ala)
c.12566G>C (p.Gly4189Ala)
c.12539G>C (p.Gly4180Ala)
13g.23331328C>TCA387507495SACSc.2186-19213G>A (n.2186-19213G>A)
c.12575G>A (p.Gly4192Glu)
c.2185+22457G>A (n.2185+22457G>A)
c.6446-1844G>A (n.6446-1844G>A)
c.2177-1844G>A (n.2177-1844G>A)
c.2292-1376G>A (n.2292-1376G>A)
c.2319-1376G>A (n.2319-1376G>A)
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n.4543-1844G>A
c.2186-9654G>A (n.2186-9654G>A)
c.2221-1844G>A (n.2221-1844G>A)
c.2186-8684G>A (n.2186-8684G>A)
c.12548G>A (p.Gly4183Glu)
c.2186-1844G>A (n.2186-1844G>A)
c.2432-1844G>A (n.2432-1844G>A)
c.10298G>A (p.Gly3433Glu)
c.1058-1844G>A (n.1058-1844G>A)
c.2130-1844G>A
c.12107G>A (p.Gly4036Glu)
c.12599G>A (p.Gly4200Glu)
c.12566G>A (p.Gly4189Glu)
c.12539G>A (p.Gly4180Glu)
 gnomAD v4
13g.23331329C>ACA387507496SACSc.2186-19214G>T (n.2186-19214G>T)
c.12574G>T (p.Gly4192Trp)
c.2185+22456G>T (n.2185+22456G>T)
c.6446-1845G>T (n.6446-1845G>T)
c.2177-1845G>T (n.2177-1845G>T)
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c.2319-1377G>T (n.2319-1377G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23331334T>GCA387507509SACSc.2186-19219A>C (n.2186-19219A>C)
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c.12592T>A (p.Tyr4198Asn)
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13g.23331335_23331336delinsATCA2078629613SACSc.2186-19221_2186-19220delinsAT (n.2186-19221_2186-19220delinsAT)
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c.2292-1384_2292-1383delinsAT (n.2292-1384_2292-1383delinsAT)
c.2319-1384_2319-1383delinsAT (n.2319-1384_2319-1383delinsAT)
c.2204-1852_2204-1851delinsAT (n.2204-1852_2204-1851delinsAT)
n.4543-1852_4543-1851delinsAT
c.2186-9662_2186-9661delinsAT (n.2186-9662_2186-9661delinsAT)
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c.2186-8692_2186-8691delinsAT (n.2186-8692_2186-8691delinsAT)
c.12540_12541delinsAT (p.Glu4180=)
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c.10290_10291delinsAT (p.Glu3430=)
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c.12099_12100delinsAT (p.Glu4033=)
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13g.23331339_23331357delCA2622328879SACSc.2186-19238_2186-19220del (n.2186-19238_2186-19220del)
c.12550_12568del (p.Val4184MetfsTer?)
c.2185+22432_2185+22450del (n.2185+22432_2185+22450del)
c.6446-1869_6446-1851del (n.6446-1869_6446-1851del)
c.2177-1869_2177-1851del (n.2177-1869_2177-1851del)
c.2292-1401_2292-1383del (n.2292-1401_2292-1383del)
c.2319-1401_2319-1383del (n.2319-1401_2319-1383del)
c.2204-1869_2204-1851del (n.2204-1869_2204-1851del)
n.4543-1869_4543-1851del
c.2186-9679_2186-9661del (n.2186-9679_2186-9661del)
c.2221-1869_2221-1851del (n.2221-1869_2221-1851del)
c.2186-8709_2186-8691del (n.2186-8709_2186-8691del)
c.12523_12541del (p.Val4175MetfsTer?)
c.2186-1869_2186-1851del (n.2186-1869_2186-1851del)
c.2432-1869_2432-1851del (n.2432-1869_2432-1851del)
c.10273_10291del (p.Val3425MetfsTer?)
c.1058-1869_1058-1851del (n.1058-1869_1058-1851del)
c.2130-1869_2130-1851del
c.12082_12100del (p.Val4028MetfsTer?)
c.12574_12592del (p.Val4192MetfsTer?)
c.12541_12559del (p.Val4181MetfsTer?)
c.12514_12532del (p.Val4172MetfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23331336T>ACA387507513SACSc.2186-19221A>T (n.2186-19221A>T)
c.12567A>T (p.Glu4189Asp)
c.2185+22449A>T (n.2185+22449A>T)
c.6446-1852A>T (n.6446-1852A>T)
c.2177-1852A>T (n.2177-1852A>T)
c.2292-1384A>T (n.2292-1384A>T)
c.2319-1384A>T (n.2319-1384A>T)
c.2204-1852A>T (n.2204-1852A>T)
n.4543-1852A>T
c.2186-9662A>T (n.2186-9662A>T)
c.2221-1852A>T (n.2221-1852A>T)
c.2186-8692A>T (n.2186-8692A>T)
c.12540A>T (p.Glu4180Asp)
c.2186-1852A>T (n.2186-1852A>T)
c.2432-1852A>T (n.2432-1852A>T)
c.10290A>T (p.Glu3430Asp)
c.1058-1852A>T (n.1058-1852A>T)
c.2130-1852A>T
c.12099A>T (p.Glu4033Asp)
c.12591A>T (p.Glu4197Asp)
c.12558A>T (p.Glu4186Asp)
c.12531A>T (p.Glu4177Asp)
13g.23331336T>CCA483158326SACSc.2186-19221A>G (n.2186-19221A>G)
c.12567A>G (p.Glu4189=)
c.2185+22449A>G (n.2185+22449A>G)
c.6446-1852A>G (n.6446-1852A>G)
c.2177-1852A>G (n.2177-1852A>G)
c.2292-1384A>G (n.2292-1384A>G)
c.2319-1384A>G (n.2319-1384A>G)
c.2204-1852A>G (n.2204-1852A>G)
n.4543-1852A>G
c.2186-9662A>G (n.2186-9662A>G)
c.2221-1852A>G (n.2221-1852A>G)
c.2186-8692A>G (n.2186-8692A>G)
c.12540A>G (p.Glu4180=)
c.2186-1852A>G (n.2186-1852A>G)
c.2432-1852A>G (n.2432-1852A>G)
c.10290A>G (p.Glu3430=)
c.1058-1852A>G (n.1058-1852A>G)
c.2130-1852A>G
c.12099A>G (p.Glu4033=)
c.12591A>G (p.Glu4197=)
c.12558A>G (p.Glu4186=)
c.12531A>G (p.Glu4177=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331336T>GCA387507514SACSc.2186-19221A>C (n.2186-19221A>C)
c.12567A>C (p.Glu4189Asp)
c.2185+22449A>C (n.2185+22449A>C)
c.6446-1852A>C (n.6446-1852A>C)
c.2177-1852A>C (n.2177-1852A>C)
c.2292-1384A>C (n.2292-1384A>C)
c.2319-1384A>C (n.2319-1384A>C)
c.2204-1852A>C (n.2204-1852A>C)
n.4543-1852A>C
c.2186-9662A>C (n.2186-9662A>C)
c.2221-1852A>C (n.2221-1852A>C)
c.2186-8692A>C (n.2186-8692A>C)
c.12540A>C (p.Glu4180Asp)
c.2186-1852A>C (n.2186-1852A>C)
c.2432-1852A>C (n.2432-1852A>C)
c.10290A>C (p.Glu3430Asp)
c.1058-1852A>C (n.1058-1852A>C)
c.2130-1852A>C
c.12099A>C (p.Glu4033Asp)
c.12591A>C (p.Glu4197Asp)
c.12558A>C (p.Glu4186Asp)
c.12531A>C (p.Glu4177Asp)
13g.23331337delCA16041599SACSc.2186-19221del (n.2186-19221del)
c.12567del (p.Glu4189AspfsTer?)
c.2185+22449del (n.2185+22449del)
c.6446-1852del (n.6446-1852del)
c.2177-1852del (n.2177-1852del)
c.2292-1384del (n.2292-1384del)
c.2319-1384del (n.2319-1384del)
c.2204-1852del (n.2204-1852del)
n.4543-1852del
c.2186-9662del (n.2186-9662del)
c.2221-1852del (n.2221-1852del)
c.2186-8692del (n.2186-8692del)
c.12540del (p.Glu4180AspfsTer?)
c.2186-1852del (n.2186-1852del)
c.2432-1852del (n.2432-1852del)
c.10290del (p.Glu3430AspfsTer?)
c.1058-1852del (n.1058-1852del)
c.2130-1852del
c.12099del (p.Glu4033AspfsTer?)
c.12591del (p.Glu4197AspfsTer?)
c.12558del (p.Glu4186AspfsTer?)
c.12531del (p.Glu4177AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23331337T>ACA387507515SACSc.2186-19222A>T (n.2186-19222A>T)
c.12566A>T (p.Glu4189Val)
c.2185+22448A>T (n.2185+22448A>T)
c.6446-1853A>T (n.6446-1853A>T)
c.2177-1853A>T (n.2177-1853A>T)
c.2292-1385A>T (n.2292-1385A>T)
c.2319-1385A>T (n.2319-1385A>T)
c.2204-1853A>T (n.2204-1853A>T)
n.4543-1853A>T
c.2186-9663A>T (n.2186-9663A>T)
c.2221-1853A>T (n.2221-1853A>T)
c.2186-8693A>T (n.2186-8693A>T)
c.12539A>T (p.Glu4180Val)
c.2186-1853A>T (n.2186-1853A>T)
c.2432-1853A>T (n.2432-1853A>T)
c.10289A>T (p.Glu3430Val)
c.1058-1853A>T (n.1058-1853A>T)
c.2130-1853A>T
c.12098A>T (p.Glu4033Val)
c.12590A>T (p.Glu4197Val)
c.12557A>T (p.Glu4186Val)
c.12530A>T (p.Glu4177Val)
13g.23331337T>CCA387507516SACSc.2186-19222A>G (n.2186-19222A>G)
c.12566A>G (p.Glu4189Gly)
c.2185+22448A>G (n.2185+22448A>G)
c.6446-1853A>G (n.6446-1853A>G)
c.2177-1853A>G (n.2177-1853A>G)
c.2292-1385A>G (n.2292-1385A>G)
c.2319-1385A>G (n.2319-1385A>G)
c.2204-1853A>G (n.2204-1853A>G)
n.4543-1853A>G
c.2186-9663A>G (n.2186-9663A>G)
c.2221-1853A>G (n.2221-1853A>G)
c.2186-8693A>G (n.2186-8693A>G)
c.12539A>G (p.Glu4180Gly)
c.2186-1853A>G (n.2186-1853A>G)
c.2432-1853A>G (n.2432-1853A>G)
c.10289A>G (p.Glu3430Gly)
c.1058-1853A>G (n.1058-1853A>G)
c.2130-1853A>G
c.12098A>G (p.Glu4033Gly)
c.12590A>G (p.Glu4197Gly)
c.12557A>G (p.Glu4186Gly)
c.12530A>G (p.Glu4177Gly)
13g.23331337T>GCA387507517SACSc.2186-19222A>C (n.2186-19222A>C)
c.12566A>C (p.Glu4189Ala)
c.2185+22448A>C (n.2185+22448A>C)
c.6446-1853A>C (n.6446-1853A>C)
c.2177-1853A>C (n.2177-1853A>C)
c.2292-1385A>C (n.2292-1385A>C)
c.2319-1385A>C (n.2319-1385A>C)
c.2204-1853A>C (n.2204-1853A>C)
n.4543-1853A>C
c.2186-9663A>C (n.2186-9663A>C)
c.2221-1853A>C (n.2221-1853A>C)
c.2186-8693A>C (n.2186-8693A>C)
c.12539A>C (p.Glu4180Ala)
c.2186-1853A>C (n.2186-1853A>C)
c.2432-1853A>C (n.2432-1853A>C)
c.10289A>C (p.Glu3430Ala)
c.1058-1853A>C (n.1058-1853A>C)
c.2130-1853A>C
c.12098A>C (p.Glu4033Ala)
c.12590A>C (p.Glu4197Ala)
c.12557A>C (p.Glu4186Ala)
c.12530A>C (p.Glu4177Ala)
13g.23331338C>ACA387507519SACSc.2186-19223G>T (n.2186-19223G>T)
c.12565G>T (p.Glu4189Ter)
c.2185+22447G>T (n.2185+22447G>T)
c.6446-1854G>T (n.6446-1854G>T)
c.2177-1854G>T (n.2177-1854G>T)
c.2292-1386G>T (n.2292-1386G>T)
c.2319-1386G>T (n.2319-1386G>T)
c.2204-1854G>T (n.2204-1854G>T)
n.4543-1854G>T
c.2186-9664G>T (n.2186-9664G>T)
c.2221-1854G>T (n.2221-1854G>T)
c.2186-8694G>T (n.2186-8694G>T)
c.12538G>T (p.Glu4180Ter)
c.2186-1854G>T (n.2186-1854G>T)
c.2432-1854G>T (n.2432-1854G>T)
c.10288G>T (p.Glu3430Ter)
c.1058-1854G>T (n.1058-1854G>T)
c.2130-1854G>T
c.12097G>T (p.Glu4033Ter)
c.12589G>T (p.Glu4197Ter)
c.12556G>T (p.Glu4186Ter)
c.12529G>T (p.Glu4177Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23331338C>GCA387507520SACSc.2186-19223G>C (n.2186-19223G>C)
c.12565G>C (p.Glu4189Gln)
c.2185+22447G>C (n.2185+22447G>C)
c.6446-1854G>C (n.6446-1854G>C)
c.2177-1854G>C (n.2177-1854G>C)
c.2292-1386G>C (n.2292-1386G>C)
c.2319-1386G>C (n.2319-1386G>C)
c.2204-1854G>C (n.2204-1854G>C)
n.4543-1854G>C
c.2186-9664G>C (n.2186-9664G>C)
c.2221-1854G>C (n.2221-1854G>C)
c.2186-8694G>C (n.2186-8694G>C)
c.12538G>C (p.Glu4180Gln)
c.2186-1854G>C (n.2186-1854G>C)
c.2432-1854G>C (n.2432-1854G>C)
c.10288G>C (p.Glu3430Gln)
c.1058-1854G>C (n.1058-1854G>C)
c.2130-1854G>C
c.12097G>C (p.Glu4033Gln)
c.12589G>C (p.Glu4197Gln)
c.12556G>C (p.Glu4186Gln)
c.12529G>C (p.Glu4177Gln)
13g.23331338C>TCA387507518SACSc.2186-19223G>A (n.2186-19223G>A)
c.12565G>A (p.Glu4189Lys)
c.2185+22447G>A (n.2185+22447G>A)
c.6446-1854G>A (n.6446-1854G>A)
c.2177-1854G>A (n.2177-1854G>A)
c.2292-1386G>A (n.2292-1386G>A)
c.2319-1386G>A (n.2319-1386G>A)
c.2204-1854G>A (n.2204-1854G>A)
n.4543-1854G>A
c.2186-9664G>A (n.2186-9664G>A)
c.2221-1854G>A (n.2221-1854G>A)
c.2186-8694G>A (n.2186-8694G>A)
c.12538G>A (p.Glu4180Lys)
c.2186-1854G>A (n.2186-1854G>A)
c.2432-1854G>A (n.2432-1854G>A)
c.10288G>A (p.Glu3430Lys)
c.1058-1854G>A (n.1058-1854G>A)
c.2130-1854G>A
c.12097G>A (p.Glu4033Lys)
c.12589G>A (p.Glu4197Lys)
c.12556G>A (p.Glu4186Lys)
c.12529G>A (p.Glu4177Lys)
13g.23331339T>ACA483158333SACSc.2186-19224A>T (n.2186-19224A>T)
c.12564A>T (p.Gly4188=)
c.2185+22446A>T (n.2185+22446A>T)
c.6446-1855A>T (n.6446-1855A>T)
c.2177-1855A>T (n.2177-1855A>T)
c.2292-1387A>T (n.2292-1387A>T)
c.2319-1387A>T (n.2319-1387A>T)
c.2204-1855A>T (n.2204-1855A>T)
n.4543-1855A>T
c.2186-9665A>T (n.2186-9665A>T)
c.2221-1855A>T (n.2221-1855A>T)
c.2186-8695A>T (n.2186-8695A>T)
c.12537A>T (p.Gly4179=)
c.2186-1855A>T (n.2186-1855A>T)
c.2432-1855A>T (n.2432-1855A>T)
c.10287A>T (p.Gly3429=)
c.1058-1855A>T (n.1058-1855A>T)
c.2130-1855A>T
c.12096A>T (p.Gly4032=)
c.12588A>T (p.Gly4196=)
c.12555A>T (p.Gly4185=)
c.12528A>T (p.Gly4176=)
13g.23331339T>CCA483158332SACSc.2186-19224A>G (n.2186-19224A>G)
c.12564A>G (p.Gly4188=)
c.2185+22446A>G (n.2185+22446A>G)
c.6446-1855A>G (n.6446-1855A>G)
c.2177-1855A>G (n.2177-1855A>G)
c.2292-1387A>G (n.2292-1387A>G)
c.2319-1387A>G (n.2319-1387A>G)
c.2204-1855A>G (n.2204-1855A>G)
n.4543-1855A>G
c.2186-9665A>G (n.2186-9665A>G)
c.2221-1855A>G (n.2221-1855A>G)
c.2186-8695A>G (n.2186-8695A>G)
c.12537A>G (p.Gly4179=)
c.2186-1855A>G (n.2186-1855A>G)
c.2432-1855A>G (n.2432-1855A>G)
c.10287A>G (p.Gly3429=)
c.1058-1855A>G (n.1058-1855A>G)
c.2130-1855A>G
c.12096A>G (p.Gly4032=)
c.12588A>G (p.Gly4196=)
c.12555A>G (p.Gly4185=)
c.12528A>G (p.Gly4176=)
13g.23331339T>GCA483158335SACSc.2186-19224A>C (n.2186-19224A>C)
c.12564A>C (p.Gly4188=)
c.2185+22446A>C (n.2185+22446A>C)
c.6446-1855A>C (n.6446-1855A>C)
c.2177-1855A>C (n.2177-1855A>C)
c.2292-1387A>C (n.2292-1387A>C)
c.2319-1387A>C (n.2319-1387A>C)
c.2204-1855A>C (n.2204-1855A>C)
n.4543-1855A>C
c.2186-9665A>C (n.2186-9665A>C)
c.2221-1855A>C (n.2221-1855A>C)
c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C)
c.12537A>C (p.Gly4179=)
c.2186-1855A>C (n.2186-1855A>C)
c.2432-1855A>C (n.2432-1855A>C)
c.10287A>C (p.Gly3429=)
c.1058-1855A>C (n.1058-1855A>C)
c.2130-1855A>C
c.12096A>C (p.Gly4032=)
c.12588A>C (p.Gly4196=)
c.12555A>C (p.Gly4185=)
c.12528A>C (p.Gly4176=)
13g.23331340C>ACA387507521SACSc.2186-19225G>T (n.2186-19225G>T)
c.12563G>T (p.Gly4188Val)
c.2185+22445G>T (n.2185+22445G>T)
c.6446-1856G>T (n.6446-1856G>T)
c.2177-1856G>T (n.2177-1856G>T)
c.2292-1388G>T (n.2292-1388G>T)
c.2319-1388G>T (n.2319-1388G>T)
c.2204-1856G>T (n.2204-1856G>T)
n.4543-1856G>T
c.2186-9666G>T (n.2186-9666G>T)
c.2221-1856G>T (n.2221-1856G>T)
c.2186-8696G>T (n.2186-8696G>T)
c.12536G>T (p.Gly4179Val)
c.2186-1856G>T (n.2186-1856G>T)
c.2432-1856G>T (n.2432-1856G>T)
c.10286G>T (p.Gly3429Val)
c.1058-1856G>T (n.1058-1856G>T)
c.2130-1856G>T
c.12095G>T (p.Gly4032Val)
c.12587G>T (p.Gly4196Val)
c.12554G>T (p.Gly4185Val)
c.12527G>T (p.Gly4176Val)
 gnomAD v4
13g.23331340C>GCA387507522SACSc.2186-19225G>C (n.2186-19225G>C)
c.12563G>C (p.Gly4188Ala)
c.2185+22445G>C (n.2185+22445G>C)
c.6446-1856G>C (n.6446-1856G>C)
c.2177-1856G>C (n.2177-1856G>C)
c.2292-1388G>C (n.2292-1388G>C)
c.2319-1388G>C (n.2319-1388G>C)
c.2204-1856G>C (n.2204-1856G>C)
n.4543-1856G>C
c.2186-9666G>C (n.2186-9666G>C)
c.2221-1856G>C (n.2221-1856G>C)
c.2186-8696G>C (n.2186-8696G>C)
c.12536G>C (p.Gly4179Ala)
c.2186-1856G>C (n.2186-1856G>C)
c.2432-1856G>C (n.2432-1856G>C)
c.10286G>C (p.Gly3429Ala)
c.1058-1856G>C (n.1058-1856G>C)
c.2130-1856G>C
c.12095G>C (p.Gly4032Ala)
c.12587G>C (p.Gly4196Ala)
c.12554G>C (p.Gly4185Ala)
c.12527G>C (p.Gly4176Ala)
13g.23331340C>TCA387507523SACSc.2186-19225G>A (n.2186-19225G>A)
c.12563G>A (p.Gly4188Glu)
c.2185+22445G>A (n.2185+22445G>A)
c.6446-1856G>A (n.6446-1856G>A)
c.2177-1856G>A (n.2177-1856G>A)
c.2292-1388G>A (n.2292-1388G>A)
c.2319-1388G>A (n.2319-1388G>A)
c.2204-1856G>A (n.2204-1856G>A)
n.4543-1856G>A
c.2186-9666G>A (n.2186-9666G>A)
c.2221-1856G>A (n.2221-1856G>A)
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c.12536G>A (p.Gly4179Glu)
c.2186-1856G>A (n.2186-1856G>A)
c.2432-1856G>A (n.2432-1856G>A)
c.10286G>A (p.Gly3429Glu)
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c.2130-1856G>A
c.12095G>A (p.Gly4032Glu)
c.12587G>A (p.Gly4196Glu)
c.12554G>A (p.Gly4185Glu)
c.12527G>A (p.Gly4176Glu)
13g.23331342delCA2499221966SACSc.2186-19225del (n.2186-19225del)
c.12563del (p.Gly4188GlufsTer?)
c.2185+22445del (n.2185+22445del)
c.6446-1856del (n.6446-1856del)
c.2177-1856del (n.2177-1856del)
c.2292-1388del (n.2292-1388del)
c.2319-1388del (n.2319-1388del)
c.2204-1856del (n.2204-1856del)
n.4543-1856del
c.2186-9666del (n.2186-9666del)
c.2221-1856del (n.2221-1856del)
c.2186-8696del (n.2186-8696del)
c.12536del (p.Gly4179GlufsTer?)
c.2186-1856del (n.2186-1856del)
c.2432-1856del (n.2432-1856del)
c.10286del (p.Gly3429GlufsTer?)
c.1058-1856del (n.1058-1856del)
c.2130-1856del
c.12095del (p.Gly4032GlufsTer?)
c.12587del (p.Gly4196GlufsTer?)
c.12554del (p.Gly4185GlufsTer?)
c.12527del (p.Gly4176GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331341C>ACA387507524SACSc.2186-19226G>T (n.2186-19226G>T)
c.12562G>T (p.Gly4188Ter)
c.2185+22444G>T (n.2185+22444G>T)
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c.2319-1389G>T (n.2319-1389G>T)
c.2204-1857G>T (n.2204-1857G>T)
n.4543-1857G>T
c.2186-9667G>T (n.2186-9667G>T)
c.2221-1857G>T (n.2221-1857G>T)
c.2186-8697G>T (n.2186-8697G>T)
c.12535G>T (p.Gly4179Ter)
c.2186-1857G>T (n.2186-1857G>T)
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c.10285G>T (p.Gly3429Ter)
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c.2130-1857G>T
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13g.23331341C>GCA387507525SACSc.2186-19226G>C (n.2186-19226G>C)
c.12562G>C (p.Gly4188Arg)
c.2185+22444G>C (n.2185+22444G>C)
c.6446-1857G>C (n.6446-1857G>C)
c.2177-1857G>C (n.2177-1857G>C)
c.2292-1389G>C (n.2292-1389G>C)
c.2319-1389G>C (n.2319-1389G>C)
c.2204-1857G>C (n.2204-1857G>C)
n.4543-1857G>C
c.2186-9667G>C (n.2186-9667G>C)
c.2221-1857G>C (n.2221-1857G>C)
c.2186-8697G>C (n.2186-8697G>C)
c.12535G>C (p.Gly4179Arg)
c.2186-1857G>C (n.2186-1857G>C)
c.2432-1857G>C (n.2432-1857G>C)
c.10285G>C (p.Gly3429Arg)
c.1058-1857G>C (n.1058-1857G>C)
c.2130-1857G>C
c.12094G>C (p.Gly4032Arg)
c.12586G>C (p.Gly4196Arg)
c.12553G>C (p.Gly4185Arg)
c.12526G>C (p.Gly4176Arg)
13g.23331341C>TCA387507526SACSc.2186-19226G>A (n.2186-19226G>A)
c.12562G>A (p.Gly4188Arg)
c.2185+22444G>A (n.2185+22444G>A)
c.6446-1857G>A (n.6446-1857G>A)
c.2177-1857G>A (n.2177-1857G>A)
c.2292-1389G>A (n.2292-1389G>A)
c.2319-1389G>A (n.2319-1389G>A)
c.2204-1857G>A (n.2204-1857G>A)
n.4543-1857G>A
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c.2221-1857G>A (n.2221-1857G>A)
c.2186-8697G>A (n.2186-8697G>A)
c.12535G>A (p.Gly4179Arg)
c.2186-1857G>A (n.2186-1857G>A)
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c.10285G>A (p.Gly3429Arg)
c.1058-1857G>A (n.1058-1857G>A)
c.2130-1857G>A
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c.12586G>A (p.Gly4196Arg)
c.12553G>A (p.Gly4185Arg)
c.12526G>A (p.Gly4176Arg)
13g.23331342C>ACA483158342SACSc.2186-19227G>T (n.2186-19227G>T)
c.12561G>T (p.Pro4187=)
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c.6446-1858G>T (n.6446-1858G>T)
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c.2292-1390G>T (n.2292-1390G>T)
c.2319-1390G>T (n.2319-1390G>T)
c.2204-1858G>T (n.2204-1858G>T)
n.4543-1858G>T
c.2186-9668G>T (n.2186-9668G>T)
c.2221-1858G>T (n.2221-1858G>T)
c.2186-8698G>T (n.2186-8698G>T)
c.12534G>T (p.Pro4178=)
c.2186-1858G>T (n.2186-1858G>T)
c.2432-1858G>T (n.2432-1858G>T)
c.10284G>T (p.Pro3428=)
c.1058-1858G>T (n.1058-1858G>T)
c.2130-1858G>T
c.12093G>T (p.Pro4031=)
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c.12552G>T (p.Pro4184=)
c.12525G>T (p.Pro4175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331342C=CA2078629627SACSc.2186-19227G= (n.2186-19227G=)
c.12561G= (p.Pro4187=)
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c.6446-1858G= (n.6446-1858G=)
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n.4543-1858G=
c.2186-9668G= (n.2186-9668G=)
c.2221-1858G= (n.2221-1858G=)
c.2186-8698G= (n.2186-8698G=)
c.12534G= (p.Pro4178=)
c.2186-1858G= (n.2186-1858G=)
c.2432-1858G= (n.2432-1858G=)
c.10284G= (p.Pro3428=)
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c.2130-1858G=
c.12093G= (p.Pro4031=)
c.12585G= (p.Pro4195=)
c.12552G= (p.Pro4184=)
c.12525G= (p.Pro4175=)
13g.23331342C>GCA483158343SACSc.2186-19227G>C (n.2186-19227G>C)
c.12561G>C (p.Pro4187=)
c.2185+22443G>C (n.2185+22443G>C)
c.6446-1858G>C (n.6446-1858G>C)
c.2177-1858G>C (n.2177-1858G>C)
c.2292-1390G>C (n.2292-1390G>C)
c.2319-1390G>C (n.2319-1390G>C)
c.2204-1858G>C (n.2204-1858G>C)
n.4543-1858G>C
c.2186-9668G>C (n.2186-9668G>C)
c.2221-1858G>C (n.2221-1858G>C)
c.2186-8698G>C (n.2186-8698G>C)
c.12534G>C (p.Pro4178=)
c.2186-1858G>C (n.2186-1858G>C)
c.2432-1858G>C (n.2432-1858G>C)
c.10284G>C (p.Pro3428=)
c.1058-1858G>C (n.1058-1858G>C)
c.2130-1858G>C
c.12093G>C (p.Pro4031=)
c.12585G>C (p.Pro4195=)
c.12552G>C (p.Pro4184=)
c.12525G>C (p.Pro4175=)
13g.23331342C>TCA6910136SACSc.2186-19227G>A (n.2186-19227G>A)
c.12561G>A (p.Pro4187=)
c.2185+22443G>A (n.2185+22443G>A)
c.6446-1858G>A (n.6446-1858G>A)
c.2177-1858G>A (n.2177-1858G>A)
c.2292-1390G>A (n.2292-1390G>A)
c.2319-1390G>A (n.2319-1390G>A)
c.2204-1858G>A (n.2204-1858G>A)
n.4543-1858G>A
c.2186-9668G>A (n.2186-9668G>A)
c.2221-1858G>A (n.2221-1858G>A)
c.2186-8698G>A (n.2186-8698G>A)
c.12534G>A (p.Pro4178=)
c.2186-1858G>A (n.2186-1858G>A)
c.2432-1858G>A (n.2432-1858G>A)
c.10284G>A (p.Pro3428=)
c.1058-1858G>A (n.1058-1858G>A)
c.2130-1858G>A
c.12093G>A (p.Pro4031=)
c.12585G>A (p.Pro4195=)
c.12552G>A (p.Pro4184=)
c.12525G>A (p.Pro4175=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331343G>ACA6910137SACSc.2186-19228C>T (n.2186-19228C>T)
c.12560C>T (p.Pro4187Leu)
c.2185+22442C>T (n.2185+22442C>T)
c.6446-1859C>T (n.6446-1859C>T)
c.2177-1859C>T (n.2177-1859C>T)
c.2292-1391C>T (n.2292-1391C>T)
c.2319-1391C>T (n.2319-1391C>T)
c.2204-1859C>T (n.2204-1859C>T)
n.4543-1859C>T
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c.2221-1859C>T (n.2221-1859C>T)
c.2186-8699C>T (n.2186-8699C>T)
c.12533C>T (p.Pro4178Leu)
c.2186-1859C>T (n.2186-1859C>T)
c.2432-1859C>T (n.2432-1859C>T)
c.10283C>T (p.Pro3428Leu)
c.1058-1859C>T (n.1058-1859C>T)
c.2130-1859C>T
c.12092C>T (p.Pro4031Leu)
c.12584C>T (p.Pro4195Leu)
c.12551C>T (p.Pro4184Leu)
c.12524C>T (p.Pro4175Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331343G>CCA387507527SACSc.2186-19228C>G (n.2186-19228C>G)
c.12560C>G (p.Pro4187Arg)
c.2185+22442C>G (n.2185+22442C>G)
c.6446-1859C>G (n.6446-1859C>G)
c.2177-1859C>G (n.2177-1859C>G)
c.2292-1391C>G (n.2292-1391C>G)
c.2319-1391C>G (n.2319-1391C>G)
c.2204-1859C>G (n.2204-1859C>G)
n.4543-1859C>G
c.2186-9669C>G (n.2186-9669C>G)
c.2221-1859C>G (n.2221-1859C>G)
c.2186-8699C>G (n.2186-8699C>G)
c.12533C>G (p.Pro4178Arg)
c.2186-1859C>G (n.2186-1859C>G)
c.2432-1859C>G (n.2432-1859C>G)
c.10283C>G (p.Pro3428Arg)
c.1058-1859C>G (n.1058-1859C>G)
c.2130-1859C>G
c.12092C>G (p.Pro4031Arg)
c.12584C>G (p.Pro4195Arg)
c.12551C>G (p.Pro4184Arg)
c.12524C>G (p.Pro4175Arg)
 gnomAD v4
13g.23331343G=CA2078629631SACSc.2186-19228C= (n.2186-19228C=)
c.12560C= (p.Pro4187=)
c.2185+22442C= (n.2185+22442C=)
c.6446-1859C= (n.6446-1859C=)
c.2177-1859C= (n.2177-1859C=)
c.2292-1391C= (n.2292-1391C=)
c.2319-1391C= (n.2319-1391C=)
c.2204-1859C= (n.2204-1859C=)
n.4543-1859C=
c.2186-9669C= (n.2186-9669C=)
c.2221-1859C= (n.2221-1859C=)
c.2186-8699C= (n.2186-8699C=)
c.12533C= (p.Pro4178=)
c.2186-1859C= (n.2186-1859C=)
c.2432-1859C= (n.2432-1859C=)
c.10283C= (p.Pro3428=)
c.1058-1859C= (n.1058-1859C=)
c.2130-1859C=
c.12092C= (p.Pro4031=)
c.12584C= (p.Pro4195=)
c.12551C= (p.Pro4184=)
c.12524C= (p.Pro4175=)
13g.23331343G>TCA387507528SACSc.2186-19228C>A (n.2186-19228C>A)
c.12560C>A (p.Pro4187Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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13g.23331351A=CA2078629640SACSc.2186-19236T= (n.2186-19236T=)
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c.2177-1867T= (n.2177-1867T=)
c.2292-1399T= (n.2292-1399T=)
c.2319-1399T= (n.2319-1399T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331351A>GCA483158365SACSc.2186-19236T>C (n.2186-19236T>C)
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13g.23331351A>TCA483158367SACSc.2186-19236T>A (n.2186-19236T>A)
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c.2130-1867T>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23331352A>CCA387507549SACSc.2186-19237T>G (n.2186-19237T>G)
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n.4543-1868T>G
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13g.23331352A>GCA387507548SACSc.2186-19237T>C (n.2186-19237T>C)
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n.4543-1868T>C
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c.12524T>C (p.Val4175Ala)
c.2186-1868T>C (n.2186-1868T>C)
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c.10274T>C (p.Val3425Ala)
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c.2130-1868T>C
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 gnomAD v4
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n.4543-1868T>A
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13g.23331353C>ACA387507551SACSc.2186-19238G>T (n.2186-19238G>T)
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c.12081T>C (p.Asn4027=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched