Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23331251C>A | CA387507328 | SACS | c.2186-19136G>T (n.2186-19136G>T) c.12652G>T (p.Glu4218Ter) c.2185+22534G>T (n.2185+22534G>T) c.6446-1767G>T (n.6446-1767G>T) c.2177-1767G>T (n.2177-1767G>T) c.2292-1299G>T (n.2292-1299G>T) c.2319-1299G>T (n.2319-1299G>T) c.2204-1767G>T (n.2204-1767G>T) n.4543-1767G>T c.2186-9577G>T (n.2186-9577G>T) c.2221-1767G>T (n.2221-1767G>T) c.2186-8607G>T (n.2186-8607G>T) c.12625G>T (p.Glu4209Ter) c.2186-1767G>T (n.2186-1767G>T) c.2432-1767G>T (n.2432-1767G>T) c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.1058-1767G>T (n.1058-1767G>T) c.2130-1767G>T c.12184G>T (p.Glu4062Ter) c.12676G>T (p.Glu4226Ter) c.12643G>T (p.Glu4215Ter) c.12616G>T (p.Glu4206Ter) | |
13 | g.23331251C>G | CA387507329 | SACS | c.2186-19136G>C (n.2186-19136G>C) c.12652G>C (p.Glu4218Gln) c.2185+22534G>C (n.2185+22534G>C) c.6446-1767G>C (n.6446-1767G>C) c.2177-1767G>C (n.2177-1767G>C) c.2292-1299G>C (n.2292-1299G>C) c.2319-1299G>C (n.2319-1299G>C) c.2204-1767G>C (n.2204-1767G>C) n.4543-1767G>C c.2186-9577G>C (n.2186-9577G>C) c.2221-1767G>C (n.2221-1767G>C) c.2186-8607G>C (n.2186-8607G>C) c.12625G>C (p.Glu4209Gln) c.2186-1767G>C (n.2186-1767G>C) c.2432-1767G>C (n.2432-1767G>C) c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.1058-1767G>C (n.1058-1767G>C) c.2130-1767G>C c.12184G>C (p.Glu4062Gln) c.12676G>C (p.Glu4226Gln) c.12643G>C (p.Glu4215Gln) c.12616G>C (p.Glu4206Gln) | |
13 | g.23331251C>T | CA387507330 | SACS | c.2186-19136G>A (n.2186-19136G>A) c.12652G>A (p.Glu4218Lys) c.2185+22534G>A (n.2185+22534G>A) c.6446-1767G>A (n.6446-1767G>A) c.2177-1767G>A (n.2177-1767G>A) c.2292-1299G>A (n.2292-1299G>A) c.2319-1299G>A (n.2319-1299G>A) c.2204-1767G>A (n.2204-1767G>A) n.4543-1767G>A c.2186-9577G>A (n.2186-9577G>A) c.2221-1767G>A (n.2221-1767G>A) c.2186-8607G>A (n.2186-8607G>A) c.12625G>A (p.Glu4209Lys) c.2186-1767G>A (n.2186-1767G>A) c.2432-1767G>A (n.2432-1767G>A) c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.1058-1767G>A (n.1058-1767G>A) c.2130-1767G>A c.12184G>A (p.Glu4062Lys) c.12676G>A (p.Glu4226Lys) c.12643G>A (p.Glu4215Lys) c.12616G>A (p.Glu4206Lys) | |
13 | g.23331252T>A | CA387507332 | SACS | c.2186-19137A>T (n.2186-19137A>T) c.12651A>T (p.Gln4217His) c.2185+22533A>T (n.2185+22533A>T) c.6446-1768A>T (n.6446-1768A>T) c.2177-1768A>T (n.2177-1768A>T) c.2292-1300A>T (n.2292-1300A>T) c.2319-1300A>T (n.2319-1300A>T) c.2204-1768A>T (n.2204-1768A>T) n.4543-1768A>T c.2186-9578A>T (n.2186-9578A>T) c.2221-1768A>T (n.2221-1768A>T) c.2186-8608A>T (n.2186-8608A>T) c.12624A>T (p.Gln4208His) c.2186-1768A>T (n.2186-1768A>T) c.2432-1768A>T (n.2432-1768A>T) c.10374A>T (p.Gln3458His) c.1058-1768A>T (n.1058-1768A>T) c.2130-1768A>T c.12183A>T (p.Gln4061His) c.12675A>T (p.Gln4225His) c.12642A>T (p.Gln4214His) c.12615A>T (p.Gln4205His) | |
13 | g.23331252T>C | CA483157937 | SACS | c.2186-19137A>G (n.2186-19137A>G) c.12651A>G (p.Gln4217=) c.2185+22533A>G (n.2185+22533A>G) c.6446-1768A>G (n.6446-1768A>G) c.2177-1768A>G (n.2177-1768A>G) c.2292-1300A>G (n.2292-1300A>G) c.2319-1300A>G (n.2319-1300A>G) c.2204-1768A>G (n.2204-1768A>G) n.4543-1768A>G c.2186-9578A>G (n.2186-9578A>G) c.2221-1768A>G (n.2221-1768A>G) c.2186-8608A>G (n.2186-8608A>G) c.12624A>G (p.Gln4208=) c.2186-1768A>G (n.2186-1768A>G) c.2432-1768A>G (n.2432-1768A>G) c.10374A>G (p.Gln3458=) c.1058-1768A>G (n.1058-1768A>G) c.2130-1768A>G c.12183A>G (p.Gln4061=) c.12675A>G (p.Gln4225=) c.12642A>G (p.Gln4214=) c.12615A>G (p.Gln4205=) | |
13 | g.23331252T>G | CA387507331 | SACS | c.2186-19137A>C (n.2186-19137A>C) c.12651A>C (p.Gln4217His) c.2185+22533A>C (n.2185+22533A>C) c.6446-1768A>C (n.6446-1768A>C) c.2177-1768A>C (n.2177-1768A>C) c.2292-1300A>C (n.2292-1300A>C) c.2319-1300A>C (n.2319-1300A>C) c.2204-1768A>C (n.2204-1768A>C) n.4543-1768A>C c.2186-9578A>C (n.2186-9578A>C) c.2221-1768A>C (n.2221-1768A>C) c.2186-8608A>C (n.2186-8608A>C) c.12624A>C (p.Gln4208His) c.2186-1768A>C (n.2186-1768A>C) c.2432-1768A>C (n.2432-1768A>C) c.10374A>C (p.Gln3458His) c.1058-1768A>C (n.1058-1768A>C) c.2130-1768A>C c.12183A>C (p.Gln4061His) c.12675A>C (p.Gln4225His) c.12642A>C (p.Gln4214His) c.12615A>C (p.Gln4205His) | |
13 | g.23331253T>A | CA387507333 | SACS | c.2186-19138A>T (n.2186-19138A>T) c.12650A>T (p.Gln4217Leu) c.2185+22532A>T (n.2185+22532A>T) c.6446-1769A>T (n.6446-1769A>T) c.2177-1769A>T (n.2177-1769A>T) c.2292-1301A>T (n.2292-1301A>T) c.2319-1301A>T (n.2319-1301A>T) c.2204-1769A>T (n.2204-1769A>T) n.4543-1769A>T c.2186-9579A>T (n.2186-9579A>T) c.2221-1769A>T (n.2221-1769A>T) c.2186-8609A>T (n.2186-8609A>T) c.12623A>T (p.Gln4208Leu) c.2186-1769A>T (n.2186-1769A>T) c.2432-1769A>T (n.2432-1769A>T) c.10373A>T (p.Gln3458Leu) c.1058-1769A>T (n.1058-1769A>T) c.2130-1769A>T c.12182A>T (p.Gln4061Leu) c.12674A>T (p.Gln4225Leu) c.12641A>T (p.Gln4214Leu) c.12614A>T (p.Gln4205Leu) | |
13 | g.23331253T>C | CA387507334 | SACS | c.2186-19138A>G (n.2186-19138A>G) c.12650A>G (p.Gln4217Arg) c.2185+22532A>G (n.2185+22532A>G) c.6446-1769A>G (n.6446-1769A>G) c.2177-1769A>G (n.2177-1769A>G) c.2292-1301A>G (n.2292-1301A>G) c.2319-1301A>G (n.2319-1301A>G) c.2204-1769A>G (n.2204-1769A>G) n.4543-1769A>G c.2186-9579A>G (n.2186-9579A>G) c.2221-1769A>G (n.2221-1769A>G) c.2186-8609A>G (n.2186-8609A>G) c.12623A>G (p.Gln4208Arg) c.2186-1769A>G (n.2186-1769A>G) c.2432-1769A>G (n.2432-1769A>G) c.10373A>G (p.Gln3458Arg) c.1058-1769A>G (n.1058-1769A>G) c.2130-1769A>G c.12182A>G (p.Gln4061Arg) c.12674A>G (p.Gln4225Arg) c.12641A>G (p.Gln4214Arg) c.12614A>G (p.Gln4205Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331253T>G | CA387507335 | SACS | c.2186-19138A>C (n.2186-19138A>C) c.12650A>C (p.Gln4217Pro) c.2185+22532A>C (n.2185+22532A>C) c.6446-1769A>C (n.6446-1769A>C) c.2177-1769A>C (n.2177-1769A>C) c.2292-1301A>C (n.2292-1301A>C) c.2319-1301A>C (n.2319-1301A>C) c.2204-1769A>C (n.2204-1769A>C) n.4543-1769A>C c.2186-9579A>C (n.2186-9579A>C) c.2221-1769A>C (n.2221-1769A>C) c.2186-8609A>C (n.2186-8609A>C) c.12623A>C (p.Gln4208Pro) c.2186-1769A>C (n.2186-1769A>C) c.2432-1769A>C (n.2432-1769A>C) c.10373A>C (p.Gln3458Pro) c.1058-1769A>C (n.1058-1769A>C) c.2130-1769A>C c.12182A>C (p.Gln4061Pro) c.12674A>C (p.Gln4225Pro) c.12641A>C (p.Gln4214Pro) c.12614A>C (p.Gln4205Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23331254G>A | CA387507336 | SACS | c.2186-19139C>T (n.2186-19139C>T) c.12649C>T (p.Gln4217Ter) c.2185+22531C>T (n.2185+22531C>T) c.6446-1770C>T (n.6446-1770C>T) c.2177-1770C>T (n.2177-1770C>T) c.2292-1302C>T (n.2292-1302C>T) c.2319-1302C>T (n.2319-1302C>T) c.2204-1770C>T (n.2204-1770C>T) n.4543-1770C>T c.2186-9580C>T (n.2186-9580C>T) c.2221-1770C>T (n.2221-1770C>T) c.2186-8610C>T (n.2186-8610C>T) c.12622C>T (p.Gln4208Ter) c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T) c.2432-1770C>T (n.2432-1770C>T) c.10372C>T (p.Gln3458Ter) c.1058-1770C>T (n.1058-1770C>T) c.2130-1770C>T c.12181C>T (p.Gln4061Ter) c.12673C>T (p.Gln4225Ter) c.12640C>T (p.Gln4214Ter) c.12613C>T (p.Gln4205Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331254G>C | CA387507337 | SACS | c.2186-19139C>G (n.2186-19139C>G) c.12649C>G (p.Gln4217Glu) c.2185+22531C>G (n.2185+22531C>G) c.6446-1770C>G (n.6446-1770C>G) c.2177-1770C>G (n.2177-1770C>G) c.2292-1302C>G (n.2292-1302C>G) c.2319-1302C>G (n.2319-1302C>G) c.2204-1770C>G (n.2204-1770C>G) n.4543-1770C>G c.2186-9580C>G (n.2186-9580C>G) c.2221-1770C>G (n.2221-1770C>G) c.2186-8610C>G (n.2186-8610C>G) c.12622C>G (p.Gln4208Glu) c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G) c.2432-1770C>G (n.2432-1770C>G) c.10372C>G (p.Gln3458Glu) c.1058-1770C>G (n.1058-1770C>G) c.2130-1770C>G c.12181C>G (p.Gln4061Glu) c.12673C>G (p.Gln4225Glu) c.12640C>G (p.Gln4214Glu) c.12613C>G (p.Gln4205Glu) | |
13 | g.23331254G= | CA2078629472 | SACS | c.2186-19139C= (n.2186-19139C=) c.12649C= (p.Gln4217=) c.2185+22531C= (n.2185+22531C=) c.6446-1770C= (n.6446-1770C=) c.2177-1770C= (n.2177-1770C=) c.2292-1302C= (n.2292-1302C=) c.2319-1302C= (n.2319-1302C=) c.2204-1770C= (n.2204-1770C=) n.4543-1770C= c.2186-9580C= (n.2186-9580C=) c.2221-1770C= (n.2221-1770C=) c.2186-8610C= (n.2186-8610C=) c.12622C= (p.Gln4208=) c.2186-1770C= (n.2186-1770C=) c.2432-1770C= (n.2432-1770C=) c.10372C= (p.Gln3458=) c.1058-1770C= (n.1058-1770C=) c.2130-1770C= c.12181C= (p.Gln4061=) c.12673C= (p.Gln4225=) c.12640C= (p.Gln4214=) c.12613C= (p.Gln4205=) | |
13 | g.23331254G>T | CA387507338 | SACS | c.2186-19139C>A (n.2186-19139C>A) c.12649C>A (p.Gln4217Lys) c.2185+22531C>A (n.2185+22531C>A) c.6446-1770C>A (n.6446-1770C>A) c.2177-1770C>A (n.2177-1770C>A) c.2292-1302C>A (n.2292-1302C>A) c.2319-1302C>A (n.2319-1302C>A) c.2204-1770C>A (n.2204-1770C>A) n.4543-1770C>A c.2186-9580C>A (n.2186-9580C>A) c.2221-1770C>A (n.2221-1770C>A) c.2186-8610C>A (n.2186-8610C>A) c.12622C>A (p.Gln4208Lys) c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A) c.2432-1770C>A (n.2432-1770C>A) c.10372C>A (p.Gln3458Lys) c.1058-1770C>A (n.1058-1770C>A) c.2130-1770C>A c.12181C>A (p.Gln4061Lys) c.12673C>A (p.Gln4225Lys) c.12640C>A (p.Gln4214Lys) c.12613C>A (p.Gln4205Lys) | |
13 | g.23331255T>A | CA483157941 | SACS | c.2186-19140A>T (n.2186-19140A>T) c.12648A>T (p.Val4216=) c.2185+22530A>T (n.2185+22530A>T) c.6446-1771A>T (n.6446-1771A>T) c.2177-1771A>T (n.2177-1771A>T) c.2292-1303A>T (n.2292-1303A>T) c.2319-1303A>T (n.2319-1303A>T) c.2204-1771A>T (n.2204-1771A>T) n.4543-1771A>T c.2186-9581A>T (n.2186-9581A>T) c.2221-1771A>T (n.2221-1771A>T) c.2186-8611A>T (n.2186-8611A>T) c.12621A>T (p.Val4207=) c.2186-1771A>T (n.2186-1771A>T) c.2432-1771A>T (n.2432-1771A>T) c.10371A>T (p.Val3457=) c.1058-1771A>T (n.1058-1771A>T) c.2130-1771A>T c.12180A>T (p.Val4060=) c.12672A>T (p.Val4224=) c.12639A>T (p.Val4213=) c.12612A>T (p.Val4204=) | |
13 | g.23331255T>C | CA483157943 | SACS | c.2186-19140A>G (n.2186-19140A>G) c.12648A>G (p.Val4216=) c.2185+22530A>G (n.2185+22530A>G) c.6446-1771A>G (n.6446-1771A>G) c.2177-1771A>G (n.2177-1771A>G) c.2292-1303A>G (n.2292-1303A>G) c.2319-1303A>G (n.2319-1303A>G) c.2204-1771A>G (n.2204-1771A>G) n.4543-1771A>G c.2186-9581A>G (n.2186-9581A>G) c.2221-1771A>G (n.2221-1771A>G) c.2186-8611A>G (n.2186-8611A>G) c.12621A>G (p.Val4207=) c.2186-1771A>G (n.2186-1771A>G) c.2432-1771A>G (n.2432-1771A>G) c.10371A>G (p.Val3457=) c.1058-1771A>G (n.1058-1771A>G) c.2130-1771A>G c.12180A>G (p.Val4060=) c.12672A>G (p.Val4224=) c.12639A>G (p.Val4213=) c.12612A>G (p.Val4204=) | |
13 | g.23331255T>G | CA483157942 | SACS | c.2186-19140A>C (n.2186-19140A>C) c.12648A>C (p.Val4216=) c.2185+22530A>C (n.2185+22530A>C) c.6446-1771A>C (n.6446-1771A>C) c.2177-1771A>C (n.2177-1771A>C) c.2292-1303A>C (n.2292-1303A>C) c.2319-1303A>C (n.2319-1303A>C) c.2204-1771A>C (n.2204-1771A>C) n.4543-1771A>C c.2186-9581A>C (n.2186-9581A>C) c.2221-1771A>C (n.2221-1771A>C) c.2186-8611A>C (n.2186-8611A>C) c.12621A>C (p.Val4207=) c.2186-1771A>C (n.2186-1771A>C) c.2432-1771A>C (n.2432-1771A>C) c.10371A>C (p.Val3457=) c.1058-1771A>C (n.1058-1771A>C) c.2130-1771A>C c.12180A>C (p.Val4060=) c.12672A>C (p.Val4224=) c.12639A>C (p.Val4213=) c.12612A>C (p.Val4204=) | |
13 | g.23331256A= | CA2078629476 | SACS | c.2186-19141T= (n.2186-19141T=) c.12647T= (p.Val4216=) c.2185+22529T= (n.2185+22529T=) c.6446-1772T= (n.6446-1772T=) c.2177-1772T= (n.2177-1772T=) c.2292-1304T= (n.2292-1304T=) c.2319-1304T= (n.2319-1304T=) c.2204-1772T= (n.2204-1772T=) n.4543-1772T= c.2186-9582T= (n.2186-9582T=) c.2221-1772T= (n.2221-1772T=) c.2186-8612T= (n.2186-8612T=) c.12620T= (p.Val4207=) c.2186-1772T= (n.2186-1772T=) c.2432-1772T= (n.2432-1772T=) c.10370T= (p.Val3457=) c.1058-1772T= (n.1058-1772T=) c.2130-1772T= c.12179T= (p.Val4060=) c.12671T= (p.Val4224=) c.12638T= (p.Val4213=) c.12611T= (p.Val4204=) | |
13 | g.23331256A>C | CA387507339 | SACS | c.2186-19141T>G (n.2186-19141T>G) c.12647T>G (p.Val4216Gly) c.2185+22529T>G (n.2185+22529T>G) c.6446-1772T>G (n.6446-1772T>G) c.2177-1772T>G (n.2177-1772T>G) c.2292-1304T>G (n.2292-1304T>G) c.2319-1304T>G (n.2319-1304T>G) c.2204-1772T>G (n.2204-1772T>G) n.4543-1772T>G c.2186-9582T>G (n.2186-9582T>G) c.2221-1772T>G (n.2221-1772T>G) c.2186-8612T>G (n.2186-8612T>G) c.12620T>G (p.Val4207Gly) c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G) c.2432-1772T>G (n.2432-1772T>G) c.10370T>G (p.Val3457Gly) c.1058-1772T>G (n.1058-1772T>G) c.2130-1772T>G c.12179T>G (p.Val4060Gly) c.12671T>G (p.Val4224Gly) c.12638T>G (p.Val4213Gly) c.12611T>G (p.Val4204Gly) | |
13 | g.23331256A>G | CA387507341 | SACS | c.2186-19141T>C (n.2186-19141T>C) c.12647T>C (p.Val4216Ala) c.2185+22529T>C (n.2185+22529T>C) c.6446-1772T>C (n.6446-1772T>C) c.2177-1772T>C (n.2177-1772T>C) c.2292-1304T>C (n.2292-1304T>C) c.2319-1304T>C (n.2319-1304T>C) c.2204-1772T>C (n.2204-1772T>C) n.4543-1772T>C c.2186-9582T>C (n.2186-9582T>C) c.2221-1772T>C (n.2221-1772T>C) c.2186-8612T>C (n.2186-8612T>C) c.12620T>C (p.Val4207Ala) c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C) c.2432-1772T>C (n.2432-1772T>C) c.10370T>C (p.Val3457Ala) c.1058-1772T>C (n.1058-1772T>C) c.2130-1772T>C c.12179T>C (p.Val4060Ala) c.12671T>C (p.Val4224Ala) c.12638T>C (p.Val4213Ala) c.12611T>C (p.Val4204Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331256A>T | CA387507340 | SACS | c.2186-19141T>A (n.2186-19141T>A) c.12647T>A (p.Val4216Glu) c.2185+22529T>A (n.2185+22529T>A) c.6446-1772T>A (n.6446-1772T>A) c.2177-1772T>A (n.2177-1772T>A) c.2292-1304T>A (n.2292-1304T>A) c.2319-1304T>A (n.2319-1304T>A) c.2204-1772T>A (n.2204-1772T>A) n.4543-1772T>A c.2186-9582T>A (n.2186-9582T>A) c.2221-1772T>A (n.2221-1772T>A) c.2186-8612T>A (n.2186-8612T>A) c.12620T>A (p.Val4207Glu) c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A) c.2432-1772T>A (n.2432-1772T>A) c.10370T>A (p.Val3457Glu) c.1058-1772T>A (n.1058-1772T>A) c.2130-1772T>A c.12179T>A (p.Val4060Glu) c.12671T>A (p.Val4224Glu) c.12638T>A (p.Val4213Glu) c.12611T>A (p.Val4204Glu) | |
13 | g.23331257C>A | CA387507342 | SACS | c.2186-19142G>T (n.2186-19142G>T) c.12646G>T (p.Val4216Leu) c.2185+22528G>T (n.2185+22528G>T) c.6446-1773G>T (n.6446-1773G>T) c.2177-1773G>T (n.2177-1773G>T) c.2292-1305G>T (n.2292-1305G>T) c.2319-1305G>T (n.2319-1305G>T) c.2204-1773G>T (n.2204-1773G>T) n.4543-1773G>T c.2186-9583G>T (n.2186-9583G>T) c.2221-1773G>T (n.2221-1773G>T) c.2186-8613G>T (n.2186-8613G>T) c.12619G>T (p.Val4207Leu) c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T) c.2432-1773G>T (n.2432-1773G>T) c.10369G>T (p.Val3457Leu) c.1058-1773G>T (n.1058-1773G>T) c.2130-1773G>T c.12178G>T (p.Val4060Leu) c.12670G>T (p.Val4224Leu) c.12637G>T (p.Val4213Leu) c.12610G>T (p.Val4204Leu) | |
13 | g.23331257C>G | CA387507343 | SACS | c.2186-19142G>C (n.2186-19142G>C) c.12646G>C (p.Val4216Leu) c.2185+22528G>C (n.2185+22528G>C) c.6446-1773G>C (n.6446-1773G>C) c.2177-1773G>C (n.2177-1773G>C) c.2292-1305G>C (n.2292-1305G>C) c.2319-1305G>C (n.2319-1305G>C) c.2204-1773G>C (n.2204-1773G>C) n.4543-1773G>C c.2186-9583G>C (n.2186-9583G>C) c.2221-1773G>C (n.2221-1773G>C) c.2186-8613G>C (n.2186-8613G>C) c.12619G>C (p.Val4207Leu) c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C) c.2432-1773G>C (n.2432-1773G>C) c.10369G>C (p.Val3457Leu) c.1058-1773G>C (n.1058-1773G>C) c.2130-1773G>C c.12178G>C (p.Val4060Leu) c.12670G>C (p.Val4224Leu) c.12637G>C (p.Val4213Leu) c.12610G>C (p.Val4204Leu) | |
13 | g.23331257C>T | CA387507344 | SACS | c.2186-19142G>A (n.2186-19142G>A) c.12646G>A (p.Val4216Ile) c.2185+22528G>A (n.2185+22528G>A) c.6446-1773G>A (n.6446-1773G>A) c.2177-1773G>A (n.2177-1773G>A) c.2292-1305G>A (n.2292-1305G>A) c.2319-1305G>A (n.2319-1305G>A) c.2204-1773G>A (n.2204-1773G>A) n.4543-1773G>A c.2186-9583G>A (n.2186-9583G>A) c.2221-1773G>A (n.2221-1773G>A) c.2186-8613G>A (n.2186-8613G>A) c.12619G>A (p.Val4207Ile) c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A) c.2432-1773G>A (n.2432-1773G>A) c.10369G>A (p.Val3457Ile) c.1058-1773G>A (n.1058-1773G>A) c.2130-1773G>A c.12178G>A (p.Val4060Ile) c.12670G>A (p.Val4224Ile) c.12637G>A (p.Val4213Ile) c.12610G>A (p.Val4204Ile) | |
13 | g.23331258A= | CA2078629482 | SACS | c.2186-19143T= (n.2186-19143T=) c.12645T= (p.Ile4215=) c.2185+22527T= (n.2185+22527T=) c.6446-1774T= (n.6446-1774T=) c.2177-1774T= (n.2177-1774T=) c.2292-1306T= (n.2292-1306T=) c.2319-1306T= (n.2319-1306T=) c.2204-1774T= (n.2204-1774T=) n.4543-1774T= c.2186-9584T= (n.2186-9584T=) c.2221-1774T= (n.2221-1774T=) c.2186-8614T= (n.2186-8614T=) c.12618T= (p.Ile4206=) c.2186-1774T= (n.2186-1774T=) c.2432-1774T= (n.2432-1774T=) c.10368T= (p.Ile3456=) c.1058-1774T= (n.1058-1774T=) c.2130-1774T= c.12177T= (p.Ile4059=) c.12669T= (p.Ile4223=) c.12636T= (p.Ile4212=) c.12609T= (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331258A>C | CA387507345 | SACS | c.2186-19143T>G (n.2186-19143T>G) c.12645T>G (p.Ile4215Met) c.2185+22527T>G (n.2185+22527T>G) c.6446-1774T>G (n.6446-1774T>G) c.2177-1774T>G (n.2177-1774T>G) c.2292-1306T>G (n.2292-1306T>G) c.2319-1306T>G (n.2319-1306T>G) c.2204-1774T>G (n.2204-1774T>G) n.4543-1774T>G c.2186-9584T>G (n.2186-9584T>G) c.2221-1774T>G (n.2221-1774T>G) c.2186-8614T>G (n.2186-8614T>G) c.12618T>G (p.Ile4206Met) c.2186-1774T>G (n.2186-1774T>G) c.2432-1774T>G (n.2432-1774T>G) c.10368T>G (p.Ile3456Met) c.1058-1774T>G (n.1058-1774T>G) c.2130-1774T>G c.12177T>G (p.Ile4059Met) c.12669T>G (p.Ile4223Met) c.12636T>G (p.Ile4212Met) c.12609T>G (p.Ile4203Met) | |
13 | g.23331258A>G | CA483157950 | SACS | c.2186-19143T>C (n.2186-19143T>C) c.12645T>C (p.Ile4215=) c.2185+22527T>C (n.2185+22527T>C) c.6446-1774T>C (n.6446-1774T>C) c.2177-1774T>C (n.2177-1774T>C) c.2292-1306T>C (n.2292-1306T>C) c.2319-1306T>C (n.2319-1306T>C) c.2204-1774T>C (n.2204-1774T>C) n.4543-1774T>C c.2186-9584T>C (n.2186-9584T>C) c.2221-1774T>C (n.2221-1774T>C) c.2186-8614T>C (n.2186-8614T>C) c.12618T>C (p.Ile4206=) c.2186-1774T>C (n.2186-1774T>C) c.2432-1774T>C (n.2432-1774T>C) c.10368T>C (p.Ile3456=) c.1058-1774T>C (n.1058-1774T>C) c.2130-1774T>C c.12177T>C (p.Ile4059=) c.12669T>C (p.Ile4223=) c.12636T>C (p.Ile4212=) c.12609T>C (p.Ile4203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331258A>T | CA483157951 | SACS | c.2186-19143T>A (n.2186-19143T>A) c.12645T>A (p.Ile4215=) c.2185+22527T>A (n.2185+22527T>A) c.6446-1774T>A (n.6446-1774T>A) c.2177-1774T>A (n.2177-1774T>A) c.2292-1306T>A (n.2292-1306T>A) c.2319-1306T>A (n.2319-1306T>A) c.2204-1774T>A (n.2204-1774T>A) n.4543-1774T>A c.2186-9584T>A (n.2186-9584T>A) c.2221-1774T>A (n.2221-1774T>A) c.2186-8614T>A (n.2186-8614T>A) c.12618T>A (p.Ile4206=) c.2186-1774T>A (n.2186-1774T>A) c.2432-1774T>A (n.2432-1774T>A) c.10368T>A (p.Ile3456=) c.1058-1774T>A (n.1058-1774T>A) c.2130-1774T>A c.12177T>A (p.Ile4059=) c.12669T>A (p.Ile4223=) c.12636T>A (p.Ile4212=) c.12609T>A (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331261_23331263del | CA2622328878 | SACS | c.2186-19145_2186-19143del (n.2186-19145_2186-19143del) c.12643_12645del (p.Ile4215del) c.2185+22525_2185+22527del (n.2185+22525_2185+22527del) c.6446-1776_6446-1774del (n.6446-1776_6446-1774del) c.2177-1776_2177-1774del (n.2177-1776_2177-1774del) c.2292-1308_2292-1306del (n.2292-1308_2292-1306del) c.2319-1308_2319-1306del (n.2319-1308_2319-1306del) c.2204-1776_2204-1774del (n.2204-1776_2204-1774del) n.4543-1776_4543-1774del c.2186-9586_2186-9584del (n.2186-9586_2186-9584del) c.2221-1776_2221-1774del (n.2221-1776_2221-1774del) c.2186-8616_2186-8614del (n.2186-8616_2186-8614del) c.12616_12618del (p.Ile4206del) c.2186-1776_2186-1774del (n.2186-1776_2186-1774del) c.2432-1776_2432-1774del (n.2432-1776_2432-1774del) c.10366_10368del (p.Ile3456del) c.1058-1776_1058-1774del (n.1058-1776_1058-1774del) c.2130-1776_2130-1774del c.12175_12177del (p.Ile4059del) c.12667_12669del (p.Ile4223del) c.12634_12636del (p.Ile4212del) c.12607_12609del (p.Ile4203del) | gnomAD v4 |
13 | g.23331259A= | CA2078629488 | SACS | c.2186-19144T= (n.2186-19144T=) c.12644T= (p.Ile4215=) c.2185+22526T= (n.2185+22526T=) c.6446-1775T= (n.6446-1775T=) c.2177-1775T= (n.2177-1775T=) c.2292-1307T= (n.2292-1307T=) c.2319-1307T= (n.2319-1307T=) c.2204-1775T= (n.2204-1775T=) n.4543-1775T= c.2186-9585T= (n.2186-9585T=) c.2221-1775T= (n.2221-1775T=) c.2186-8615T= (n.2186-8615T=) c.12617T= (p.Ile4206=) c.2186-1775T= (n.2186-1775T=) c.2432-1775T= (n.2432-1775T=) c.10367T= (p.Ile3456=) c.1058-1775T= (n.1058-1775T=) c.2130-1775T= c.12176T= (p.Ile4059=) c.12668T= (p.Ile4223=) c.12635T= (p.Ile4212=) c.12608T= (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331259A>C | CA387507346 | SACS | c.2186-19144T>G (n.2186-19144T>G) c.12644T>G (p.Ile4215Ser) c.2185+22526T>G (n.2185+22526T>G) c.6446-1775T>G (n.6446-1775T>G) c.2177-1775T>G (n.2177-1775T>G) c.2292-1307T>G (n.2292-1307T>G) c.2319-1307T>G (n.2319-1307T>G) c.2204-1775T>G (n.2204-1775T>G) n.4543-1775T>G c.2186-9585T>G (n.2186-9585T>G) c.2221-1775T>G (n.2221-1775T>G) c.2186-8615T>G (n.2186-8615T>G) c.12617T>G (p.Ile4206Ser) c.2186-1775T>G (n.2186-1775T>G) c.2432-1775T>G (n.2432-1775T>G) c.10367T>G (p.Ile3456Ser) c.1058-1775T>G (n.1058-1775T>G) c.2130-1775T>G c.12176T>G (p.Ile4059Ser) c.12668T>G (p.Ile4223Ser) c.12635T>G (p.Ile4212Ser) c.12608T>G (p.Ile4203Ser) | |
13 | g.23331259A>G | CA6910122 | SACS | c.2186-19144T>C (n.2186-19144T>C) c.12644T>C (p.Ile4215Thr) c.2185+22526T>C (n.2185+22526T>C) c.6446-1775T>C (n.6446-1775T>C) c.2177-1775T>C (n.2177-1775T>C) c.2292-1307T>C (n.2292-1307T>C) c.2319-1307T>C (n.2319-1307T>C) c.2204-1775T>C (n.2204-1775T>C) n.4543-1775T>C c.2186-9585T>C (n.2186-9585T>C) c.2221-1775T>C (n.2221-1775T>C) c.2186-8615T>C (n.2186-8615T>C) c.12617T>C (p.Ile4206Thr) c.2186-1775T>C (n.2186-1775T>C) c.2432-1775T>C (n.2432-1775T>C) c.10367T>C (p.Ile3456Thr) c.1058-1775T>C (n.1058-1775T>C) c.2130-1775T>C c.12176T>C (p.Ile4059Thr) c.12668T>C (p.Ile4223Thr) c.12635T>C (p.Ile4212Thr) c.12608T>C (p.Ile4203Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331259A>T | CA387507347 | SACS | c.2186-19144T>A (n.2186-19144T>A) c.12644T>A (p.Ile4215Asn) c.2185+22526T>A (n.2185+22526T>A) c.6446-1775T>A (n.6446-1775T>A) c.2177-1775T>A (n.2177-1775T>A) c.2292-1307T>A (n.2292-1307T>A) c.2319-1307T>A (n.2319-1307T>A) c.2204-1775T>A (n.2204-1775T>A) n.4543-1775T>A c.2186-9585T>A (n.2186-9585T>A) c.2221-1775T>A (n.2221-1775T>A) c.2186-8615T>A (n.2186-8615T>A) c.12617T>A (p.Ile4206Asn) c.2186-1775T>A (n.2186-1775T>A) c.2432-1775T>A (n.2432-1775T>A) c.10367T>A (p.Ile3456Asn) c.1058-1775T>A (n.1058-1775T>A) c.2130-1775T>A c.12176T>A (p.Ile4059Asn) c.12668T>A (p.Ile4223Asn) c.12635T>A (p.Ile4212Asn) c.12608T>A (p.Ile4203Asn) | |
13 | g.23331260T>A | CA387507348 | SACS | c.2186-19145A>T (n.2186-19145A>T) c.12643A>T (p.Ile4215Phe) c.2185+22525A>T (n.2185+22525A>T) c.6446-1776A>T (n.6446-1776A>T) c.2177-1776A>T (n.2177-1776A>T) c.2292-1308A>T (n.2292-1308A>T) c.2319-1308A>T (n.2319-1308A>T) c.2204-1776A>T (n.2204-1776A>T) n.4543-1776A>T c.2186-9586A>T (n.2186-9586A>T) c.2221-1776A>T (n.2221-1776A>T) c.2186-8616A>T (n.2186-8616A>T) c.12616A>T (p.Ile4206Phe) c.2186-1776A>T (n.2186-1776A>T) c.2432-1776A>T (n.2432-1776A>T) c.10366A>T (p.Ile3456Phe) c.1058-1776A>T (n.1058-1776A>T) c.2130-1776A>T c.12175A>T (p.Ile4059Phe) c.12667A>T (p.Ile4223Phe) c.12634A>T (p.Ile4212Phe) c.12607A>T (p.Ile4203Phe) | |
13 | g.23331260T>C | CA387507349 | SACS | c.2186-19145A>G (n.2186-19145A>G) c.12643A>G (p.Ile4215Val) c.2185+22525A>G (n.2185+22525A>G) c.6446-1776A>G (n.6446-1776A>G) c.2177-1776A>G (n.2177-1776A>G) c.2292-1308A>G (n.2292-1308A>G) c.2319-1308A>G (n.2319-1308A>G) c.2204-1776A>G (n.2204-1776A>G) n.4543-1776A>G c.2186-9586A>G (n.2186-9586A>G) c.2221-1776A>G (n.2221-1776A>G) c.2186-8616A>G (n.2186-8616A>G) c.12616A>G (p.Ile4206Val) c.2186-1776A>G (n.2186-1776A>G) c.2432-1776A>G (n.2432-1776A>G) c.10366A>G (p.Ile3456Val) c.1058-1776A>G (n.1058-1776A>G) c.2130-1776A>G c.12175A>G (p.Ile4059Val) c.12667A>G (p.Ile4223Val) c.12634A>G (p.Ile4212Val) c.12607A>G (p.Ile4203Val) | |
13 | g.23331260T>G | CA387507350 | SACS | c.2186-19145A>C (n.2186-19145A>C) c.12643A>C (p.Ile4215Leu) c.2185+22525A>C (n.2185+22525A>C) c.6446-1776A>C (n.6446-1776A>C) c.2177-1776A>C (n.2177-1776A>C) c.2292-1308A>C (n.2292-1308A>C) c.2319-1308A>C (n.2319-1308A>C) c.2204-1776A>C (n.2204-1776A>C) n.4543-1776A>C c.2186-9586A>C (n.2186-9586A>C) c.2221-1776A>C (n.2221-1776A>C) c.2186-8616A>C (n.2186-8616A>C) c.12616A>C (p.Ile4206Leu) c.2186-1776A>C (n.2186-1776A>C) c.2432-1776A>C (n.2432-1776A>C) c.10366A>C (p.Ile3456Leu) c.1058-1776A>C (n.1058-1776A>C) c.2130-1776A>C c.12175A>C (p.Ile4059Leu) c.12667A>C (p.Ile4223Leu) c.12634A>C (p.Ile4212Leu) c.12607A>C (p.Ile4203Leu) | |
13 | g.23331261A>C | CA387507351 | SACS | c.2186-19146T>G (n.2186-19146T>G) c.12642T>G (p.Ile4214Met) c.2185+22524T>G (n.2185+22524T>G) c.6446-1777T>G (n.6446-1777T>G) c.2177-1777T>G (n.2177-1777T>G) c.2292-1309T>G (n.2292-1309T>G) c.2319-1309T>G (n.2319-1309T>G) c.2204-1777T>G (n.2204-1777T>G) n.4543-1777T>G c.2186-9587T>G (n.2186-9587T>G) c.2221-1777T>G (n.2221-1777T>G) c.2186-8617T>G (n.2186-8617T>G) c.12615T>G (p.Ile4205Met) c.2186-1777T>G (n.2186-1777T>G) c.2432-1777T>G (n.2432-1777T>G) c.10365T>G (p.Ile3455Met) c.1058-1777T>G (n.1058-1777T>G) c.2130-1777T>G c.12174T>G (p.Ile4058Met) c.12666T>G (p.Ile4222Met) c.12633T>G (p.Ile4211Met) c.12606T>G (p.Ile4202Met) | |
13 | g.23331261A>G | CA483157959 | SACS | c.2186-19146T>C (n.2186-19146T>C) c.12642T>C (p.Ile4214=) c.2185+22524T>C (n.2185+22524T>C) c.6446-1777T>C (n.6446-1777T>C) c.2177-1777T>C (n.2177-1777T>C) c.2292-1309T>C (n.2292-1309T>C) c.2319-1309T>C (n.2319-1309T>C) c.2204-1777T>C (n.2204-1777T>C) n.4543-1777T>C c.2186-9587T>C (n.2186-9587T>C) c.2221-1777T>C (n.2221-1777T>C) c.2186-8617T>C (n.2186-8617T>C) c.12615T>C (p.Ile4205=) c.2186-1777T>C (n.2186-1777T>C) c.2432-1777T>C (n.2432-1777T>C) c.10365T>C (p.Ile3455=) c.1058-1777T>C (n.1058-1777T>C) c.2130-1777T>C c.12174T>C (p.Ile4058=) c.12666T>C (p.Ile4222=) c.12633T>C (p.Ile4211=) c.12606T>C (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331261A>T | CA483157960 | SACS | c.2186-19146T>A (n.2186-19146T>A) c.12642T>A (p.Ile4214=) c.2185+22524T>A (n.2185+22524T>A) c.6446-1777T>A (n.6446-1777T>A) c.2177-1777T>A (n.2177-1777T>A) c.2292-1309T>A (n.2292-1309T>A) c.2319-1309T>A (n.2319-1309T>A) c.2204-1777T>A (n.2204-1777T>A) n.4543-1777T>A c.2186-9587T>A (n.2186-9587T>A) c.2221-1777T>A (n.2221-1777T>A) c.2186-8617T>A (n.2186-8617T>A) c.12615T>A (p.Ile4205=) c.2186-1777T>A (n.2186-1777T>A) c.2432-1777T>A (n.2432-1777T>A) c.10365T>A (p.Ile3455=) c.1058-1777T>A (n.1058-1777T>A) c.2130-1777T>A c.12174T>A (p.Ile4058=) c.12666T>A (p.Ile4222=) c.12633T>A (p.Ile4211=) c.12606T>A (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331262A>C | CA387507352 | SACS | c.2186-19147T>G (n.2186-19147T>G) c.12641T>G (p.Ile4214Ser) c.2185+22523T>G (n.2185+22523T>G) c.6446-1778T>G (n.6446-1778T>G) c.2177-1778T>G (n.2177-1778T>G) c.2292-1310T>G (n.2292-1310T>G) c.2319-1310T>G (n.2319-1310T>G) c.2204-1778T>G (n.2204-1778T>G) n.4543-1778T>G c.2186-9588T>G (n.2186-9588T>G) c.2221-1778T>G (n.2221-1778T>G) c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G) c.12614T>G (p.Ile4205Ser) c.2186-1778T>G (n.2186-1778T>G) c.2432-1778T>G (n.2432-1778T>G) c.10364T>G (p.Ile3455Ser) c.1058-1778T>G (n.1058-1778T>G) c.2130-1778T>G c.12173T>G (p.Ile4058Ser) c.12665T>G (p.Ile4222Ser) c.12632T>G (p.Ile4211Ser) c.12605T>G (p.Ile4202Ser) | |
13 | g.23331262A>G | CA387507354 | SACS | c.2186-19147T>C (n.2186-19147T>C) c.12641T>C (p.Ile4214Thr) c.2185+22523T>C (n.2185+22523T>C) c.6446-1778T>C (n.6446-1778T>C) c.2177-1778T>C (n.2177-1778T>C) c.2292-1310T>C (n.2292-1310T>C) c.2319-1310T>C (n.2319-1310T>C) c.2204-1778T>C (n.2204-1778T>C) n.4543-1778T>C c.2186-9588T>C (n.2186-9588T>C) c.2221-1778T>C (n.2221-1778T>C) c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C) c.12614T>C (p.Ile4205Thr) c.2186-1778T>C (n.2186-1778T>C) c.2432-1778T>C (n.2432-1778T>C) c.10364T>C (p.Ile3455Thr) c.1058-1778T>C (n.1058-1778T>C) c.2130-1778T>C c.12173T>C (p.Ile4058Thr) c.12665T>C (p.Ile4222Thr) c.12632T>C (p.Ile4211Thr) c.12605T>C (p.Ile4202Thr) | |
13 | g.23331262A>T | CA387507353 | SACS | c.2186-19147T>A (n.2186-19147T>A) c.12641T>A (p.Ile4214Asn) c.2185+22523T>A (n.2185+22523T>A) c.6446-1778T>A (n.6446-1778T>A) c.2177-1778T>A (n.2177-1778T>A) c.2292-1310T>A (n.2292-1310T>A) c.2319-1310T>A (n.2319-1310T>A) c.2204-1778T>A (n.2204-1778T>A) n.4543-1778T>A c.2186-9588T>A (n.2186-9588T>A) c.2221-1778T>A (n.2221-1778T>A) c.2186-8618T>A (n.2186-8618T>A) c.12614T>A (p.Ile4205Asn) c.2186-1778T>A (n.2186-1778T>A) c.2432-1778T>A (n.2432-1778T>A) c.10364T>A (p.Ile3455Asn) c.1058-1778T>A (n.1058-1778T>A) c.2130-1778T>A c.12173T>A (p.Ile4058Asn) c.12665T>A (p.Ile4222Asn) c.12632T>A (p.Ile4211Asn) c.12605T>A (p.Ile4202Asn) | |
13 | g.23331263T>A | CA387507355 | SACS | c.2186-19148A>T (n.2186-19148A>T) c.12640A>T (p.Ile4214Phe) c.2185+22522A>T (n.2185+22522A>T) c.6446-1779A>T (n.6446-1779A>T) c.2177-1779A>T (n.2177-1779A>T) c.2292-1311A>T (n.2292-1311A>T) c.2319-1311A>T (n.2319-1311A>T) c.2204-1779A>T (n.2204-1779A>T) n.4543-1779A>T c.2186-9589A>T (n.2186-9589A>T) c.2221-1779A>T (n.2221-1779A>T) c.2186-8619A>T (n.2186-8619A>T) c.12613A>T (p.Ile4205Phe) c.2186-1779A>T (n.2186-1779A>T) c.2432-1779A>T (n.2432-1779A>T) c.10363A>T (p.Ile3455Phe) c.1058-1779A>T (n.1058-1779A>T) c.2130-1779A>T c.12172A>T (p.Ile4058Phe) c.12664A>T (p.Ile4222Phe) c.12631A>T (p.Ile4211Phe) c.12604A>T (p.Ile4202Phe) | |
13 | g.23331263T>C | CA6910123 | SACS | c.2186-19148A>G (n.2186-19148A>G) c.12640A>G (p.Ile4214Val) c.2185+22522A>G (n.2185+22522A>G) c.6446-1779A>G (n.6446-1779A>G) c.2177-1779A>G (n.2177-1779A>G) c.2292-1311A>G (n.2292-1311A>G) c.2319-1311A>G (n.2319-1311A>G) c.2204-1779A>G (n.2204-1779A>G) n.4543-1779A>G c.2186-9589A>G (n.2186-9589A>G) c.2221-1779A>G (n.2221-1779A>G) c.2186-8619A>G (n.2186-8619A>G) c.12613A>G (p.Ile4205Val) c.2186-1779A>G (n.2186-1779A>G) c.2432-1779A>G (n.2432-1779A>G) c.10363A>G (p.Ile3455Val) c.1058-1779A>G (n.1058-1779A>G) c.2130-1779A>G c.12172A>G (p.Ile4058Val) c.12664A>G (p.Ile4222Val) c.12631A>G (p.Ile4211Val) c.12604A>G (p.Ile4202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331263T>G | CA387507356 | SACS | c.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C) c.12640A>C (p.Ile4214Leu) c.2185+22522A>C (n.2185+22522A>C) c.6446-1779A>C (n.6446-1779A>C) c.2177-1779A>C (n.2177-1779A>C) c.2292-1311A>C (n.2292-1311A>C) c.2319-1311A>C (n.2319-1311A>C) c.2204-1779A>C (n.2204-1779A>C) n.4543-1779A>C c.2186-9589A>C (n.2186-9589A>C) c.2221-1779A>C (n.2221-1779A>C) c.2186-8619A>C (n.2186-8619A>C) c.12613A>C (p.Ile4205Leu) c.2186-1779A>C (n.2186-1779A>C) c.2432-1779A>C (n.2432-1779A>C) c.10363A>C (p.Ile3455Leu) c.1058-1779A>C (n.1058-1779A>C) c.2130-1779A>C c.12172A>C (p.Ile4058Leu) c.12664A>C (p.Ile4222Leu) c.12631A>C (p.Ile4211Leu) c.12604A>C (p.Ile4202Leu) | |
13 | g.23331263T= | CA2078629492 | SACS | c.2186-19148A= (n.2186-19148A=) c.12640A= (p.Ile4214=) c.2185+22522A= (n.2185+22522A=) c.6446-1779A= (n.6446-1779A=) c.2177-1779A= (n.2177-1779A=) c.2292-1311A= (n.2292-1311A=) c.2319-1311A= (n.2319-1311A=) c.2204-1779A= (n.2204-1779A=) n.4543-1779A= c.2186-9589A= (n.2186-9589A=) c.2221-1779A= (n.2221-1779A=) c.2186-8619A= (n.2186-8619A=) c.12613A= (p.Ile4205=) c.2186-1779A= (n.2186-1779A=) c.2432-1779A= (n.2432-1779A=) c.10363A= (p.Ile3455=) c.1058-1779A= (n.1058-1779A=) c.2130-1779A= c.12172A= (p.Ile4058=) c.12664A= (p.Ile4222=) c.12631A= (p.Ile4211=) c.12604A= (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331264T>A | CA483157964 | SACS | c.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T) c.12639A>T (p.Ala4213=) c.2185+22521A>T (n.2185+22521A>T) c.6446-1780A>T (n.6446-1780A>T) c.2177-1780A>T (n.2177-1780A>T) c.2292-1312A>T (n.2292-1312A>T) c.2319-1312A>T (n.2319-1312A>T) c.2204-1780A>T (n.2204-1780A>T) n.4543-1780A>T c.2186-9590A>T (n.2186-9590A>T) c.2221-1780A>T (n.2221-1780A>T) c.2186-8620A>T (n.2186-8620A>T) c.12612A>T (p.Ala4204=) c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T) c.2432-1780A>T (n.2432-1780A>T) c.10362A>T (p.Ala3454=) c.1058-1780A>T (n.1058-1780A>T) c.2130-1780A>T c.12171A>T (p.Ala4057=) c.12663A>T (p.Ala4221=) c.12630A>T (p.Ala4210=) c.12603A>T (p.Ala4201=) | |
13 | g.23331264T>C | CA483157966 | SACS | c.2186-19149A>G (n.2186-19149A>G) c.12639A>G (p.Ala4213=) c.2185+22521A>G (n.2185+22521A>G) c.6446-1780A>G (n.6446-1780A>G) c.2177-1780A>G (n.2177-1780A>G) c.2292-1312A>G (n.2292-1312A>G) c.2319-1312A>G (n.2319-1312A>G) c.2204-1780A>G (n.2204-1780A>G) n.4543-1780A>G c.2186-9590A>G (n.2186-9590A>G) c.2221-1780A>G (n.2221-1780A>G) c.2186-8620A>G (n.2186-8620A>G) c.12612A>G (p.Ala4204=) c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G) c.2432-1780A>G (n.2432-1780A>G) c.10362A>G (p.Ala3454=) c.1058-1780A>G (n.1058-1780A>G) c.2130-1780A>G c.12171A>G (p.Ala4057=) c.12663A>G (p.Ala4221=) c.12630A>G (p.Ala4210=) c.12603A>G (p.Ala4201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331264T>G | CA483157968 | SACS | c.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C) c.12639A>C (p.Ala4213=) c.2185+22521A>C (n.2185+22521A>C) c.6446-1780A>C (n.6446-1780A>C) c.2177-1780A>C (n.2177-1780A>C) c.2292-1312A>C (n.2292-1312A>C) c.2319-1312A>C (n.2319-1312A>C) c.2204-1780A>C (n.2204-1780A>C) n.4543-1780A>C c.2186-9590A>C (n.2186-9590A>C) c.2221-1780A>C (n.2221-1780A>C) c.2186-8620A>C (n.2186-8620A>C) c.12612A>C (p.Ala4204=) c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C) c.2432-1780A>C (n.2432-1780A>C) c.10362A>C (p.Ala3454=) c.1058-1780A>C (n.1058-1780A>C) c.2130-1780A>C c.12171A>C (p.Ala4057=) c.12663A>C (p.Ala4221=) c.12630A>C (p.Ala4210=) c.12603A>C (p.Ala4201=) | |
13 | g.23331265G>A | CA387507357 | SACS | c.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T) c.12638C>T (p.Ala4213Val) c.2185+22520C>T (n.2185+22520C>T) c.6446-1781C>T (n.6446-1781C>T) c.2177-1781C>T (n.2177-1781C>T) c.2292-1313C>T (n.2292-1313C>T) c.2319-1313C>T (n.2319-1313C>T) c.2204-1781C>T (n.2204-1781C>T) n.4543-1781C>T c.2186-9591C>T (n.2186-9591C>T) c.2221-1781C>T (n.2221-1781C>T) c.2186-8621C>T (n.2186-8621C>T) c.12611C>T (p.Ala4204Val) c.2186-1781C>T (n.2186-1781C>T) c.2432-1781C>T (n.2432-1781C>T) c.10361C>T (p.Ala3454Val) c.1058-1781C>T (n.1058-1781C>T) c.2130-1781C>T c.12170C>T (p.Ala4057Val) c.12662C>T (p.Ala4221Val) c.12629C>T (p.Ala4210Val) c.12602C>T (p.Ala4201Val) | |
13 | g.23331265G>C | CA387507358 | SACS | c.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G) c.12638C>G (p.Ala4213Gly) c.2185+22520C>G (n.2185+22520C>G) c.6446-1781C>G (n.6446-1781C>G) c.2177-1781C>G (n.2177-1781C>G) c.2292-1313C>G (n.2292-1313C>G) c.2319-1313C>G (n.2319-1313C>G) c.2204-1781C>G (n.2204-1781C>G) n.4543-1781C>G c.2186-9591C>G (n.2186-9591C>G) c.2221-1781C>G (n.2221-1781C>G) c.2186-8621C>G (n.2186-8621C>G) c.12611C>G (p.Ala4204Gly) c.2186-1781C>G (n.2186-1781C>G) c.2432-1781C>G (n.2432-1781C>G) c.10361C>G (p.Ala3454Gly) c.1058-1781C>G (n.1058-1781C>G) c.2130-1781C>G c.12170C>G (p.Ala4057Gly) c.12662C>G (p.Ala4221Gly) c.12629C>G (p.Ala4210Gly) c.12602C>G (p.Ala4201Gly) | |
13 | g.23331265G>T | CA387507359 | SACS | c.2186-19150C>A (n.2186-19150C>A) c.12638C>A (p.Ala4213Glu) c.2185+22520C>A (n.2185+22520C>A) c.6446-1781C>A (n.6446-1781C>A) c.2177-1781C>A (n.2177-1781C>A) c.2292-1313C>A (n.2292-1313C>A) c.2319-1313C>A (n.2319-1313C>A) c.2204-1781C>A (n.2204-1781C>A) n.4543-1781C>A c.2186-9591C>A (n.2186-9591C>A) c.2221-1781C>A (n.2221-1781C>A) c.2186-8621C>A (n.2186-8621C>A) c.12611C>A (p.Ala4204Glu) c.2186-1781C>A (n.2186-1781C>A) c.2432-1781C>A (n.2432-1781C>A) c.10361C>A (p.Ala3454Glu) c.1058-1781C>A (n.1058-1781C>A) c.2130-1781C>A c.12170C>A (p.Ala4057Glu) c.12662C>A (p.Ala4221Glu) c.12629C>A (p.Ala4210Glu) c.12602C>A (p.Ala4201Glu) | |
13 | g.23331266C>A | CA387507360 | SACS | c.2186-19151G>T (n.2186-19151G>T) c.12637G>T (p.Ala4213Ser) c.2185+22519G>T (n.2185+22519G>T) c.6446-1782G>T (n.6446-1782G>T) c.2177-1782G>T (n.2177-1782G>T) c.2292-1314G>T (n.2292-1314G>T) c.2319-1314G>T (n.2319-1314G>T) c.2204-1782G>T (n.2204-1782G>T) n.4543-1782G>T c.2186-9592G>T (n.2186-9592G>T) c.2221-1782G>T (n.2221-1782G>T) c.2186-8622G>T (n.2186-8622G>T) c.12610G>T (p.Ala4204Ser) c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T) c.2432-1782G>T (n.2432-1782G>T) c.10360G>T (p.Ala3454Ser) c.1058-1782G>T (n.1058-1782G>T) c.2130-1782G>T c.12169G>T (p.Ala4057Ser) c.12661G>T (p.Ala4221Ser) c.12628G>T (p.Ala4210Ser) c.12601G>T (p.Ala4201Ser) | |
13 | g.23331266C>G | CA387507361 | SACS | c.2186-19151G>C (n.2186-19151G>C) c.12637G>C (p.Ala4213Pro) c.2185+22519G>C (n.2185+22519G>C) c.6446-1782G>C (n.6446-1782G>C) c.2177-1782G>C (n.2177-1782G>C) c.2292-1314G>C (n.2292-1314G>C) c.2319-1314G>C (n.2319-1314G>C) c.2204-1782G>C (n.2204-1782G>C) n.4543-1782G>C c.2186-9592G>C (n.2186-9592G>C) c.2221-1782G>C (n.2221-1782G>C) c.2186-8622G>C (n.2186-8622G>C) c.12610G>C (p.Ala4204Pro) c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C) c.2432-1782G>C (n.2432-1782G>C) c.10360G>C (p.Ala3454Pro) c.1058-1782G>C (n.1058-1782G>C) c.2130-1782G>C c.12169G>C (p.Ala4057Pro) c.12661G>C (p.Ala4221Pro) c.12628G>C (p.Ala4210Pro) c.12601G>C (p.Ala4201Pro) | |
13 | g.23331266C>T | CA387507362 | SACS | c.2186-19151G>A (n.2186-19151G>A) c.12637G>A (p.Ala4213Thr) c.2185+22519G>A (n.2185+22519G>A) c.6446-1782G>A (n.6446-1782G>A) c.2177-1782G>A (n.2177-1782G>A) c.2292-1314G>A (n.2292-1314G>A) c.2319-1314G>A (n.2319-1314G>A) c.2204-1782G>A (n.2204-1782G>A) n.4543-1782G>A c.2186-9592G>A (n.2186-9592G>A) c.2221-1782G>A (n.2221-1782G>A) c.2186-8622G>A (n.2186-8622G>A) c.12610G>A (p.Ala4204Thr) c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A) c.2432-1782G>A (n.2432-1782G>A) c.10360G>A (p.Ala3454Thr) c.1058-1782G>A (n.1058-1782G>A) c.2130-1782G>A c.12169G>A (p.Ala4057Thr) c.12661G>A (p.Ala4221Thr) c.12628G>A (p.Ala4210Thr) c.12601G>A (p.Ala4201Thr) | |
13 | g.23331267A= | CA2078629497 | SACS | c.2186-19152T= (n.2186-19152T=) c.12636T= (p.Tyr4212=) c.2185+22518T= (n.2185+22518T=) c.6446-1783T= (n.6446-1783T=) c.2177-1783T= (n.2177-1783T=) c.2292-1315T= (n.2292-1315T=) c.2319-1315T= (n.2319-1315T=) c.2204-1783T= (n.2204-1783T=) n.4543-1783T= c.2186-9593T= (n.2186-9593T=) c.2221-1783T= (n.2221-1783T=) c.2186-8623T= (n.2186-8623T=) c.12609T= (p.Tyr4203=) c.2186-1783T= (n.2186-1783T=) c.2432-1783T= (n.2432-1783T=) c.10359T= (p.Tyr3453=) c.1058-1783T= (n.1058-1783T=) c.2130-1783T= c.12168T= (p.Tyr4056=) c.12660T= (p.Tyr4220=) c.12627T= (p.Tyr4209=) c.12600T= (p.Tyr4200=) | |
13 | g.23331267A>C | CA387507363 | SACS | c.2186-19152T>G (n.2186-19152T>G) c.12636T>G (p.Tyr4212Ter) c.2185+22518T>G (n.2185+22518T>G) c.6446-1783T>G (n.6446-1783T>G) c.2177-1783T>G (n.2177-1783T>G) c.2292-1315T>G (n.2292-1315T>G) c.2319-1315T>G (n.2319-1315T>G) c.2204-1783T>G (n.2204-1783T>G) n.4543-1783T>G c.2186-9593T>G (n.2186-9593T>G) c.2221-1783T>G (n.2221-1783T>G) c.2186-8623T>G (n.2186-8623T>G) c.12609T>G (p.Tyr4203Ter) c.2186-1783T>G (n.2186-1783T>G) c.2432-1783T>G (n.2432-1783T>G) c.10359T>G (p.Tyr3453Ter) c.1058-1783T>G (n.1058-1783T>G) c.2130-1783T>G c.12168T>G (p.Tyr4056Ter) c.12660T>G (p.Tyr4220Ter) c.12627T>G (p.Tyr4209Ter) c.12600T>G (p.Tyr4200Ter) | |
13 | g.23331267A>G | CA483158165 | SACS | c.2186-19152T>C (n.2186-19152T>C) c.12636T>C (p.Tyr4212=) c.2185+22518T>C (n.2185+22518T>C) c.6446-1783T>C (n.6446-1783T>C) c.2177-1783T>C (n.2177-1783T>C) c.2292-1315T>C (n.2292-1315T>C) c.2319-1315T>C (n.2319-1315T>C) c.2204-1783T>C (n.2204-1783T>C) n.4543-1783T>C c.2186-9593T>C (n.2186-9593T>C) c.2221-1783T>C (n.2221-1783T>C) c.2186-8623T>C (n.2186-8623T>C) c.12609T>C (p.Tyr4203=) c.2186-1783T>C (n.2186-1783T>C) c.2432-1783T>C (n.2432-1783T>C) c.10359T>C (p.Tyr3453=) c.1058-1783T>C (n.1058-1783T>C) c.2130-1783T>C c.12168T>C (p.Tyr4056=) c.12660T>C (p.Tyr4220=) c.12627T>C (p.Tyr4209=) c.12600T>C (p.Tyr4200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331267A>T | CA387507364 | SACS | c.2186-19152T>A (n.2186-19152T>A) c.12636T>A (p.Tyr4212Ter) c.2185+22518T>A (n.2185+22518T>A) c.6446-1783T>A (n.6446-1783T>A) c.2177-1783T>A (n.2177-1783T>A) c.2292-1315T>A (n.2292-1315T>A) c.2319-1315T>A (n.2319-1315T>A) c.2204-1783T>A (n.2204-1783T>A) n.4543-1783T>A c.2186-9593T>A (n.2186-9593T>A) c.2221-1783T>A (n.2221-1783T>A) c.2186-8623T>A (n.2186-8623T>A) c.12609T>A (p.Tyr4203Ter) c.2186-1783T>A (n.2186-1783T>A) c.2432-1783T>A (n.2432-1783T>A) c.10359T>A (p.Tyr3453Ter) c.1058-1783T>A (n.1058-1783T>A) c.2130-1783T>A c.12168T>A (p.Tyr4056Ter) c.12660T>A (p.Tyr4220Ter) c.12627T>A (p.Tyr4209Ter) c.12600T>A (p.Tyr4200Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23331268T>A | CA387507367 | SACS | c.2186-19153A>T (n.2186-19153A>T) c.12635A>T (p.Tyr4212Phe) c.2185+22517A>T (n.2185+22517A>T) c.6446-1784A>T (n.6446-1784A>T) c.2177-1784A>T (n.2177-1784A>T) c.2292-1316A>T (n.2292-1316A>T) c.2319-1316A>T (n.2319-1316A>T) c.2204-1784A>T (n.2204-1784A>T) n.4543-1784A>T c.2186-9594A>T (n.2186-9594A>T) c.2221-1784A>T (n.2221-1784A>T) c.2186-8624A>T (n.2186-8624A>T) c.12608A>T (p.Tyr4203Phe) c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T) c.2432-1784A>T (n.2432-1784A>T) c.10358A>T (p.Tyr3453Phe) c.1058-1784A>T (n.1058-1784A>T) c.2130-1784A>T c.12167A>T (p.Tyr4056Phe) c.12659A>T (p.Tyr4220Phe) c.12626A>T (p.Tyr4209Phe) c.12599A>T (p.Tyr4200Phe) | |
13 | g.23331268T>C | CA387507365 | SACS | c.2186-19153A>G (n.2186-19153A>G) c.12635A>G (p.Tyr4212Cys) c.2185+22517A>G (n.2185+22517A>G) c.6446-1784A>G (n.6446-1784A>G) c.2177-1784A>G (n.2177-1784A>G) c.2292-1316A>G (n.2292-1316A>G) c.2319-1316A>G (n.2319-1316A>G) c.2204-1784A>G (n.2204-1784A>G) n.4543-1784A>G c.2186-9594A>G (n.2186-9594A>G) c.2221-1784A>G (n.2221-1784A>G) c.2186-8624A>G (n.2186-8624A>G) c.12608A>G (p.Tyr4203Cys) c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G) c.2432-1784A>G (n.2432-1784A>G) c.10358A>G (p.Tyr3453Cys) c.1058-1784A>G (n.1058-1784A>G) c.2130-1784A>G c.12167A>G (p.Tyr4056Cys) c.12659A>G (p.Tyr4220Cys) c.12626A>G (p.Tyr4209Cys) c.12599A>G (p.Tyr4200Cys) | |
13 | g.23331268T>G | CA387507366 | SACS | c.2186-19153A>C (n.2186-19153A>C) c.12635A>C (p.Tyr4212Ser) c.2185+22517A>C (n.2185+22517A>C) c.6446-1784A>C (n.6446-1784A>C) c.2177-1784A>C (n.2177-1784A>C) c.2292-1316A>C (n.2292-1316A>C) c.2319-1316A>C (n.2319-1316A>C) c.2204-1784A>C (n.2204-1784A>C) n.4543-1784A>C c.2186-9594A>C (n.2186-9594A>C) c.2221-1784A>C (n.2221-1784A>C) c.2186-8624A>C (n.2186-8624A>C) c.12608A>C (p.Tyr4203Ser) c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C) c.2432-1784A>C (n.2432-1784A>C) c.10358A>C (p.Tyr3453Ser) c.1058-1784A>C (n.1058-1784A>C) c.2130-1784A>C c.12167A>C (p.Tyr4056Ser) c.12659A>C (p.Tyr4220Ser) c.12626A>C (p.Tyr4209Ser) c.12599A>C (p.Tyr4200Ser) | |
13 | g.23331269A>C | CA387507368 | SACS | c.2186-19154T>G (n.2186-19154T>G) c.12634T>G (p.Tyr4212Asp) c.2185+22516T>G (n.2185+22516T>G) c.6446-1785T>G (n.6446-1785T>G) c.2177-1785T>G (n.2177-1785T>G) c.2292-1317T>G (n.2292-1317T>G) c.2319-1317T>G (n.2319-1317T>G) c.2204-1785T>G (n.2204-1785T>G) n.4543-1785T>G c.2186-9595T>G (n.2186-9595T>G) c.2221-1785T>G (n.2221-1785T>G) c.2186-8625T>G (n.2186-8625T>G) c.12607T>G (p.Tyr4203Asp) c.2186-1785T>G (n.2186-1785T>G) c.2432-1785T>G (n.2432-1785T>G) c.10357T>G (p.Tyr3453Asp) c.1058-1785T>G (n.1058-1785T>G) c.2130-1785T>G c.12166T>G (p.Tyr4056Asp) c.12658T>G (p.Tyr4220Asp) c.12625T>G (p.Tyr4209Asp) c.12598T>G (p.Tyr4200Asp) | |
13 | g.23331269A>G | CA387507369 | SACS | c.2186-19154T>C (n.2186-19154T>C) c.12634T>C (p.Tyr4212His) c.2185+22516T>C (n.2185+22516T>C) c.6446-1785T>C (n.6446-1785T>C) c.2177-1785T>C (n.2177-1785T>C) c.2292-1317T>C (n.2292-1317T>C) c.2319-1317T>C (n.2319-1317T>C) c.2204-1785T>C (n.2204-1785T>C) n.4543-1785T>C c.2186-9595T>C (n.2186-9595T>C) c.2221-1785T>C (n.2221-1785T>C) c.2186-8625T>C (n.2186-8625T>C) c.12607T>C (p.Tyr4203His) c.2186-1785T>C (n.2186-1785T>C) c.2432-1785T>C (n.2432-1785T>C) c.10357T>C (p.Tyr3453His) c.1058-1785T>C (n.1058-1785T>C) c.2130-1785T>C c.12166T>C (p.Tyr4056His) c.12658T>C (p.Tyr4220His) c.12625T>C (p.Tyr4209His) c.12598T>C (p.Tyr4200His) | |
13 | g.23331269A>T | CA387507370 | SACS | c.2186-19154T>A (n.2186-19154T>A) c.12634T>A (p.Tyr4212Asn) c.2185+22516T>A (n.2185+22516T>A) c.6446-1785T>A (n.6446-1785T>A) c.2177-1785T>A (n.2177-1785T>A) c.2292-1317T>A (n.2292-1317T>A) c.2319-1317T>A (n.2319-1317T>A) c.2204-1785T>A (n.2204-1785T>A) n.4543-1785T>A c.2186-9595T>A (n.2186-9595T>A) c.2221-1785T>A (n.2221-1785T>A) c.2186-8625T>A (n.2186-8625T>A) c.12607T>A (p.Tyr4203Asn) c.2186-1785T>A (n.2186-1785T>A) c.2432-1785T>A (n.2432-1785T>A) c.10357T>A (p.Tyr3453Asn) c.1058-1785T>A (n.1058-1785T>A) c.2130-1785T>A c.12166T>A (p.Tyr4056Asn) c.12658T>A (p.Tyr4220Asn) c.12625T>A (p.Tyr4209Asn) c.12598T>A (p.Tyr4200Asn) | |
13 | g.23331270T>A | CA483158175 | SACS | c.2186-19155A>T (n.2186-19155A>T) c.12633A>T (p.Thr4211=) c.2185+22515A>T (n.2185+22515A>T) c.6446-1786A>T (n.6446-1786A>T) c.2177-1786A>T (n.2177-1786A>T) c.2292-1318A>T (n.2292-1318A>T) c.2319-1318A>T (n.2319-1318A>T) c.2204-1786A>T (n.2204-1786A>T) n.4543-1786A>T c.2186-9596A>T (n.2186-9596A>T) c.2221-1786A>T (n.2221-1786A>T) c.2186-8626A>T (n.2186-8626A>T) c.12606A>T (p.Thr4202=) c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T) c.2432-1786A>T (n.2432-1786A>T) c.10356A>T (p.Thr3452=) c.1058-1786A>T (n.1058-1786A>T) c.2130-1786A>T c.12165A>T (p.Thr4055=) c.12657A>T (p.Thr4219=) c.12624A>T (p.Thr4208=) c.12597A>T (p.Thr4199=) | |
13 | g.23331270T>C | CA6910125 | SACS | c.2186-19155A>G (n.2186-19155A>G) c.12633A>G (p.Thr4211=) c.2185+22515A>G (n.2185+22515A>G) c.6446-1786A>G (n.6446-1786A>G) c.2177-1786A>G (n.2177-1786A>G) c.2292-1318A>G (n.2292-1318A>G) c.2319-1318A>G (n.2319-1318A>G) c.2204-1786A>G (n.2204-1786A>G) n.4543-1786A>G c.2186-9596A>G (n.2186-9596A>G) c.2221-1786A>G (n.2221-1786A>G) c.2186-8626A>G (n.2186-8626A>G) c.12606A>G (p.Thr4202=) c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G) c.2432-1786A>G (n.2432-1786A>G) c.10356A>G (p.Thr3452=) c.1058-1786A>G (n.1058-1786A>G) c.2130-1786A>G c.12165A>G (p.Thr4055=) c.12657A>G (p.Thr4219=) c.12624A>G (p.Thr4208=) c.12597A>G (p.Thr4199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331270T>G | CA6910124 | SACS | c.2186-19155A>C (n.2186-19155A>C) c.12633A>C (p.Thr4211=) c.2185+22515A>C (n.2185+22515A>C) c.6446-1786A>C (n.6446-1786A>C) c.2177-1786A>C (n.2177-1786A>C) c.2292-1318A>C (n.2292-1318A>C) c.2319-1318A>C (n.2319-1318A>C) c.2204-1786A>C (n.2204-1786A>C) n.4543-1786A>C c.2186-9596A>C (n.2186-9596A>C) c.2221-1786A>C (n.2221-1786A>C) c.2186-8626A>C (n.2186-8626A>C) c.12606A>C (p.Thr4202=) c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C) c.2432-1786A>C (n.2432-1786A>C) c.10356A>C (p.Thr3452=) c.1058-1786A>C (n.1058-1786A>C) c.2130-1786A>C c.12165A>C (p.Thr4055=) c.12657A>C (p.Thr4219=) c.12624A>C (p.Thr4208=) c.12597A>C (p.Thr4199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331270T= | CA2078629503 | SACS | c.2186-19155A= (n.2186-19155A=) c.12633A= (p.Thr4211=) c.2185+22515A= (n.2185+22515A=) c.6446-1786A= (n.6446-1786A=) c.2177-1786A= (n.2177-1786A=) c.2292-1318A= (n.2292-1318A=) c.2319-1318A= (n.2319-1318A=) c.2204-1786A= (n.2204-1786A=) n.4543-1786A= c.2186-9596A= (n.2186-9596A=) c.2221-1786A= (n.2221-1786A=) c.2186-8626A= (n.2186-8626A=) c.12606A= (p.Thr4202=) c.2186-1786A= (n.2186-1786A=) c.2432-1786A= (n.2432-1786A=) c.10356A= (p.Thr3452=) c.1058-1786A= (n.1058-1786A=) c.2130-1786A= c.12165A= (p.Thr4055=) c.12657A= (p.Thr4219=) c.12624A= (p.Thr4208=) c.12597A= (p.Thr4199=) | |
13 | g.23331271G>A | CA387507371 | SACS | c.2186-19156C>T (n.2186-19156C>T) c.12632C>T (p.Thr4211Ile) c.2185+22514C>T (n.2185+22514C>T) c.6446-1787C>T (n.6446-1787C>T) c.2177-1787C>T (n.2177-1787C>T) c.2292-1319C>T (n.2292-1319C>T) c.2319-1319C>T (n.2319-1319C>T) c.2204-1787C>T (n.2204-1787C>T) n.4543-1787C>T c.2186-9597C>T (n.2186-9597C>T) c.2221-1787C>T (n.2221-1787C>T) c.2186-8627C>T (n.2186-8627C>T) c.12605C>T (p.Thr4202Ile) c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T) c.2432-1787C>T (n.2432-1787C>T) c.10355C>T (p.Thr3452Ile) c.1058-1787C>T (n.1058-1787C>T) c.2130-1787C>T c.12164C>T (p.Thr4055Ile) c.12656C>T (p.Thr4219Ile) c.12623C>T (p.Thr4208Ile) c.12596C>T (p.Thr4199Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23331271G>C | CA387507372 | SACS | c.2186-19156C>G (n.2186-19156C>G) c.12632C>G (p.Thr4211Arg) c.2185+22514C>G (n.2185+22514C>G) c.6446-1787C>G (n.6446-1787C>G) c.2177-1787C>G (n.2177-1787C>G) c.2292-1319C>G (n.2292-1319C>G) c.2319-1319C>G (n.2319-1319C>G) c.2204-1787C>G (n.2204-1787C>G) n.4543-1787C>G c.2186-9597C>G (n.2186-9597C>G) c.2221-1787C>G (n.2221-1787C>G) c.2186-8627C>G (n.2186-8627C>G) c.12605C>G (p.Thr4202Arg) c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G) c.2432-1787C>G (n.2432-1787C>G) c.10355C>G (p.Thr3452Arg) c.1058-1787C>G (n.1058-1787C>G) c.2130-1787C>G c.12164C>G (p.Thr4055Arg) c.12656C>G (p.Thr4219Arg) c.12623C>G (p.Thr4208Arg) c.12596C>G (p.Thr4199Arg) | |
13 | g.23331271G>T | CA387507373 | SACS | c.2186-19156C>A (n.2186-19156C>A) c.12632C>A (p.Thr4211Lys) c.2185+22514C>A (n.2185+22514C>A) c.6446-1787C>A (n.6446-1787C>A) c.2177-1787C>A (n.2177-1787C>A) c.2292-1319C>A (n.2292-1319C>A) c.2319-1319C>A (n.2319-1319C>A) c.2204-1787C>A (n.2204-1787C>A) n.4543-1787C>A c.2186-9597C>A (n.2186-9597C>A) c.2221-1787C>A (n.2221-1787C>A) c.2186-8627C>A (n.2186-8627C>A) c.12605C>A (p.Thr4202Lys) c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A) c.2432-1787C>A (n.2432-1787C>A) c.10355C>A (p.Thr3452Lys) c.1058-1787C>A (n.1058-1787C>A) c.2130-1787C>A c.12164C>A (p.Thr4055Lys) c.12656C>A (p.Thr4219Lys) c.12623C>A (p.Thr4208Lys) c.12596C>A (p.Thr4199Lys) | |
13 | g.23331272T>A | CA387507374 | SACS | c.2186-19157A>T (n.2186-19157A>T) c.12631A>T (p.Thr4211Ser) c.2185+22513A>T (n.2185+22513A>T) c.6446-1788A>T (n.6446-1788A>T) c.2177-1788A>T (n.2177-1788A>T) c.2292-1320A>T (n.2292-1320A>T) c.2319-1320A>T (n.2319-1320A>T) c.2204-1788A>T (n.2204-1788A>T) n.4543-1788A>T c.2186-9598A>T (n.2186-9598A>T) c.2221-1788A>T (n.2221-1788A>T) c.2186-8628A>T (n.2186-8628A>T) c.12604A>T (p.Thr4202Ser) c.2186-1788A>T (n.2186-1788A>T) c.2432-1788A>T (n.2432-1788A>T) c.10354A>T (p.Thr3452Ser) c.1058-1788A>T (n.1058-1788A>T) c.2130-1788A>T c.12163A>T (p.Thr4055Ser) c.12655A>T (p.Thr4219Ser) c.12622A>T (p.Thr4208Ser) c.12595A>T (p.Thr4199Ser) | |
13 | g.23331272T>C | CA387507375 | SACS | c.2186-19157A>G (n.2186-19157A>G) c.12631A>G (p.Thr4211Ala) c.2185+22513A>G (n.2185+22513A>G) c.6446-1788A>G (n.6446-1788A>G) c.2177-1788A>G (n.2177-1788A>G) c.2292-1320A>G (n.2292-1320A>G) c.2319-1320A>G (n.2319-1320A>G) c.2204-1788A>G (n.2204-1788A>G) n.4543-1788A>G c.2186-9598A>G (n.2186-9598A>G) c.2221-1788A>G (n.2221-1788A>G) c.2186-8628A>G (n.2186-8628A>G) c.12604A>G (p.Thr4202Ala) c.2186-1788A>G (n.2186-1788A>G) c.2432-1788A>G (n.2432-1788A>G) c.10354A>G (p.Thr3452Ala) c.1058-1788A>G (n.1058-1788A>G) c.2130-1788A>G c.12163A>G (p.Thr4055Ala) c.12655A>G (p.Thr4219Ala) c.12622A>G (p.Thr4208Ala) c.12595A>G (p.Thr4199Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23331272T>G | CA387507376 | SACS | c.2186-19157A>C (n.2186-19157A>C) c.12631A>C (p.Thr4211Pro) c.2185+22513A>C (n.2185+22513A>C) c.6446-1788A>C (n.6446-1788A>C) c.2177-1788A>C (n.2177-1788A>C) c.2292-1320A>C (n.2292-1320A>C) c.2319-1320A>C (n.2319-1320A>C) c.2204-1788A>C (n.2204-1788A>C) n.4543-1788A>C c.2186-9598A>C (n.2186-9598A>C) c.2221-1788A>C (n.2221-1788A>C) c.2186-8628A>C (n.2186-8628A>C) c.12604A>C (p.Thr4202Pro) c.2186-1788A>C (n.2186-1788A>C) c.2432-1788A>C (n.2432-1788A>C) c.10354A>C (p.Thr3452Pro) c.1058-1788A>C (n.1058-1788A>C) c.2130-1788A>C c.12163A>C (p.Thr4055Pro) c.12655A>C (p.Thr4219Pro) c.12622A>C (p.Thr4208Pro) c.12595A>C (p.Thr4199Pro) | |
13 | g.23331273G>A | CA6910126 | SACS | c.2186-19158C>T (n.2186-19158C>T) c.12630C>T (p.Tyr4210=) c.2185+22512C>T (n.2185+22512C>T) c.6446-1789C>T (n.6446-1789C>T) c.2177-1789C>T (n.2177-1789C>T) c.2292-1321C>T (n.2292-1321C>T) c.2319-1321C>T (n.2319-1321C>T) c.2204-1789C>T (n.2204-1789C>T) n.4543-1789C>T c.2186-9599C>T (n.2186-9599C>T) c.2221-1789C>T (n.2221-1789C>T) c.2186-8629C>T (n.2186-8629C>T) c.12603C>T (p.Tyr4201=) c.2186-1789C>T (n.2186-1789C>T) c.2432-1789C>T (n.2432-1789C>T) c.10353C>T (p.Tyr3451=) c.1058-1789C>T (n.1058-1789C>T) c.2130-1789C>T c.12162C>T (p.Tyr4054=) c.12654C>T (p.Tyr4218=) c.12621C>T (p.Tyr4207=) c.12594C>T (p.Tyr4198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331273G>C | CA387507378 | SACS | c.2186-19158C>G (n.2186-19158C>G) c.12630C>G (p.Tyr4210Ter) c.2185+22512C>G (n.2185+22512C>G) c.6446-1789C>G (n.6446-1789C>G) c.2177-1789C>G (n.2177-1789C>G) c.2292-1321C>G (n.2292-1321C>G) c.2319-1321C>G (n.2319-1321C>G) c.2204-1789C>G (n.2204-1789C>G) n.4543-1789C>G c.2186-9599C>G (n.2186-9599C>G) c.2221-1789C>G (n.2221-1789C>G) c.2186-8629C>G (n.2186-8629C>G) c.12603C>G (p.Tyr4201Ter) c.2186-1789C>G (n.2186-1789C>G) c.2432-1789C>G (n.2432-1789C>G) c.10353C>G (p.Tyr3451Ter) c.1058-1789C>G (n.1058-1789C>G) c.2130-1789C>G c.12162C>G (p.Tyr4054Ter) c.12654C>G (p.Tyr4218Ter) c.12621C>G (p.Tyr4207Ter) c.12594C>G (p.Tyr4198Ter) | |
13 | g.23331273G= | CA2078629512 | SACS | c.2186-19158C= (n.2186-19158C=) c.12630C= (p.Tyr4210=) c.2185+22512C= (n.2185+22512C=) c.6446-1789C= (n.6446-1789C=) c.2177-1789C= (n.2177-1789C=) c.2292-1321C= (n.2292-1321C=) c.2319-1321C= (n.2319-1321C=) c.2204-1789C= (n.2204-1789C=) n.4543-1789C= c.2186-9599C= (n.2186-9599C=) c.2221-1789C= (n.2221-1789C=) c.2186-8629C= (n.2186-8629C=) c.12603C= (p.Tyr4201=) c.2186-1789C= (n.2186-1789C=) c.2432-1789C= (n.2432-1789C=) c.10353C= (p.Tyr3451=) c.1058-1789C= (n.1058-1789C=) c.2130-1789C= c.12162C= (p.Tyr4054=) c.12654C= (p.Tyr4218=) c.12621C= (p.Tyr4207=) c.12594C= (p.Tyr4198=) | |
13 | g.23331273G>T | CA387507377 | SACS | c.2186-19158C>A (n.2186-19158C>A) c.12630C>A (p.Tyr4210Ter) c.2185+22512C>A (n.2185+22512C>A) c.6446-1789C>A (n.6446-1789C>A) c.2177-1789C>A (n.2177-1789C>A) c.2292-1321C>A (n.2292-1321C>A) c.2319-1321C>A (n.2319-1321C>A) c.2204-1789C>A (n.2204-1789C>A) n.4543-1789C>A c.2186-9599C>A (n.2186-9599C>A) c.2221-1789C>A (n.2221-1789C>A) c.2186-8629C>A (n.2186-8629C>A) c.12603C>A (p.Tyr4201Ter) c.2186-1789C>A (n.2186-1789C>A) c.2432-1789C>A (n.2432-1789C>A) c.10353C>A (p.Tyr3451Ter) c.1058-1789C>A (n.1058-1789C>A) c.2130-1789C>A c.12162C>A (p.Tyr4054Ter) c.12654C>A (p.Tyr4218Ter) c.12621C>A (p.Tyr4207Ter) c.12594C>A (p.Tyr4198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331274T>A | CA387507381 | SACS | c.2186-19159A>T (n.2186-19159A>T) c.12629A>T (p.Tyr4210Phe) c.2185+22511A>T (n.2185+22511A>T) c.6446-1790A>T (n.6446-1790A>T) c.2177-1790A>T (n.2177-1790A>T) c.2292-1322A>T (n.2292-1322A>T) c.2319-1322A>T (n.2319-1322A>T) c.2204-1790A>T (n.2204-1790A>T) n.4543-1790A>T c.2186-9600A>T (n.2186-9600A>T) c.2221-1790A>T (n.2221-1790A>T) c.2186-8630A>T (n.2186-8630A>T) c.12602A>T (p.Tyr4201Phe) c.2186-1790A>T (n.2186-1790A>T) c.2432-1790A>T (n.2432-1790A>T) c.10352A>T (p.Tyr3451Phe) c.1058-1790A>T (n.1058-1790A>T) c.2130-1790A>T c.12161A>T (p.Tyr4054Phe) c.12653A>T (p.Tyr4218Phe) c.12620A>T (p.Tyr4207Phe) c.12593A>T (p.Tyr4198Phe) | |
13 | g.23331274T>C | CA387507379 | SACS | c.2186-19159A>G (n.2186-19159A>G) c.12629A>G (p.Tyr4210Cys) c.2185+22511A>G (n.2185+22511A>G) c.6446-1790A>G (n.6446-1790A>G) c.2177-1790A>G (n.2177-1790A>G) c.2292-1322A>G (n.2292-1322A>G) c.2319-1322A>G (n.2319-1322A>G) c.2204-1790A>G (n.2204-1790A>G) n.4543-1790A>G c.2186-9600A>G (n.2186-9600A>G) c.2221-1790A>G (n.2221-1790A>G) c.2186-8630A>G (n.2186-8630A>G) c.12602A>G (p.Tyr4201Cys) c.2186-1790A>G (n.2186-1790A>G) c.2432-1790A>G (n.2432-1790A>G) c.10352A>G (p.Tyr3451Cys) c.1058-1790A>G (n.1058-1790A>G) c.2130-1790A>G c.12161A>G (p.Tyr4054Cys) c.12653A>G (p.Tyr4218Cys) c.12620A>G (p.Tyr4207Cys) c.12593A>G (p.Tyr4198Cys) | |
13 | g.23331274T>G | CA387507380 | SACS | c.2186-19159A>C (n.2186-19159A>C) c.12629A>C (p.Tyr4210Ser) c.2185+22511A>C (n.2185+22511A>C) c.6446-1790A>C (n.6446-1790A>C) c.2177-1790A>C (n.2177-1790A>C) c.2292-1322A>C (n.2292-1322A>C) c.2319-1322A>C (n.2319-1322A>C) c.2204-1790A>C (n.2204-1790A>C) n.4543-1790A>C c.2186-9600A>C (n.2186-9600A>C) c.2221-1790A>C (n.2221-1790A>C) c.2186-8630A>C (n.2186-8630A>C) c.12602A>C (p.Tyr4201Ser) c.2186-1790A>C (n.2186-1790A>C) c.2432-1790A>C (n.2432-1790A>C) c.10352A>C (p.Tyr3451Ser) c.1058-1790A>C (n.1058-1790A>C) c.2130-1790A>C c.12161A>C (p.Tyr4054Ser) c.12653A>C (p.Tyr4218Ser) c.12620A>C (p.Tyr4207Ser) c.12593A>C (p.Tyr4198Ser) | |
13 | g.23331275A>C | CA387507382 | SACS | c.2186-19160T>G (n.2186-19160T>G) c.12628T>G (p.Tyr4210Asp) c.2185+22510T>G (n.2185+22510T>G) c.6446-1791T>G (n.6446-1791T>G) c.2177-1791T>G (n.2177-1791T>G) c.2292-1323T>G (n.2292-1323T>G) c.2319-1323T>G (n.2319-1323T>G) c.2204-1791T>G (n.2204-1791T>G) n.4543-1791T>G c.2186-9601T>G (n.2186-9601T>G) c.2221-1791T>G (n.2221-1791T>G) c.2186-8631T>G (n.2186-8631T>G) c.12601T>G (p.Tyr4201Asp) c.2186-1791T>G (n.2186-1791T>G) c.2432-1791T>G (n.2432-1791T>G) c.10351T>G (p.Tyr3451Asp) c.1058-1791T>G (n.1058-1791T>G) c.2130-1791T>G c.12160T>G (p.Tyr4054Asp) c.12652T>G (p.Tyr4218Asp) c.12619T>G (p.Tyr4207Asp) c.12592T>G (p.Tyr4198Asp) | |
13 | g.23331275A>G | CA387507383 | SACS | c.2186-19160T>C (n.2186-19160T>C) c.12628T>C (p.Tyr4210His) c.2185+22510T>C (n.2185+22510T>C) c.6446-1791T>C (n.6446-1791T>C) c.2177-1791T>C (n.2177-1791T>C) c.2292-1323T>C (n.2292-1323T>C) c.2319-1323T>C (n.2319-1323T>C) c.2204-1791T>C (n.2204-1791T>C) n.4543-1791T>C c.2186-9601T>C (n.2186-9601T>C) c.2221-1791T>C (n.2221-1791T>C) c.2186-8631T>C (n.2186-8631T>C) c.12601T>C (p.Tyr4201His) c.2186-1791T>C (n.2186-1791T>C) c.2432-1791T>C (n.2432-1791T>C) c.10351T>C (p.Tyr3451His) c.1058-1791T>C (n.1058-1791T>C) c.2130-1791T>C c.12160T>C (p.Tyr4054His) c.12652T>C (p.Tyr4218His) c.12619T>C (p.Tyr4207His) c.12592T>C (p.Tyr4198His) | |
13 | g.23331275A>T | CA387507384 | SACS | c.2186-19160T>A (n.2186-19160T>A) c.12628T>A (p.Tyr4210Asn) c.2185+22510T>A (n.2185+22510T>A) c.6446-1791T>A (n.6446-1791T>A) c.2177-1791T>A (n.2177-1791T>A) c.2292-1323T>A (n.2292-1323T>A) c.2319-1323T>A (n.2319-1323T>A) c.2204-1791T>A (n.2204-1791T>A) n.4543-1791T>A c.2186-9601T>A (n.2186-9601T>A) c.2221-1791T>A (n.2221-1791T>A) c.2186-8631T>A (n.2186-8631T>A) c.12601T>A (p.Tyr4201Asn) c.2186-1791T>A (n.2186-1791T>A) c.2432-1791T>A (n.2432-1791T>A) c.10351T>A (p.Tyr3451Asn) c.1058-1791T>A (n.1058-1791T>A) c.2130-1791T>A c.12160T>A (p.Tyr4054Asn) c.12652T>A (p.Tyr4218Asn) c.12619T>A (p.Tyr4207Asn) c.12592T>A (p.Tyr4198Asn) | |
13 | g.23331276T>A | CA483158203 | SACS | c.2186-19161A>T (n.2186-19161A>T) c.12627A>T (p.Thr4209=) c.2185+22509A>T (n.2185+22509A>T) c.6446-1792A>T (n.6446-1792A>T) c.2177-1792A>T (n.2177-1792A>T) c.2292-1324A>T (n.2292-1324A>T) c.2319-1324A>T (n.2319-1324A>T) c.2204-1792A>T (n.2204-1792A>T) n.4543-1792A>T c.2186-9602A>T (n.2186-9602A>T) c.2221-1792A>T (n.2221-1792A>T) c.2186-8632A>T (n.2186-8632A>T) c.12600A>T (p.Thr4200=) c.2186-1792A>T (n.2186-1792A>T) c.2432-1792A>T (n.2432-1792A>T) c.10350A>T (p.Thr3450=) c.1058-1792A>T (n.1058-1792A>T) c.2130-1792A>T c.12159A>T (p.Thr4053=) c.12651A>T (p.Thr4217=) c.12618A>T (p.Thr4206=) c.12591A>T (p.Thr4197=) | |
13 | g.23331276T>C | CA6910127 | SACS | c.2186-19161A>G (n.2186-19161A>G) c.12627A>G (p.Thr4209=) c.2185+22509A>G (n.2185+22509A>G) c.6446-1792A>G (n.6446-1792A>G) c.2177-1792A>G (n.2177-1792A>G) c.2292-1324A>G (n.2292-1324A>G) c.2319-1324A>G (n.2319-1324A>G) c.2204-1792A>G (n.2204-1792A>G) n.4543-1792A>G c.2186-9602A>G (n.2186-9602A>G) c.2221-1792A>G (n.2221-1792A>G) c.2186-8632A>G (n.2186-8632A>G) c.12600A>G (p.Thr4200=) c.2186-1792A>G (n.2186-1792A>G) c.2432-1792A>G (n.2432-1792A>G) c.10350A>G (p.Thr3450=) c.1058-1792A>G (n.1058-1792A>G) c.2130-1792A>G c.12159A>G (p.Thr4053=) c.12651A>G (p.Thr4217=) c.12618A>G (p.Thr4206=) c.12591A>G (p.Thr4197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331276T>G | CA483158205 | SACS | c.2186-19161A>C (n.2186-19161A>C) c.12627A>C (p.Thr4209=) c.2185+22509A>C (n.2185+22509A>C) c.6446-1792A>C (n.6446-1792A>C) c.2177-1792A>C (n.2177-1792A>C) c.2292-1324A>C (n.2292-1324A>C) c.2319-1324A>C (n.2319-1324A>C) c.2204-1792A>C (n.2204-1792A>C) n.4543-1792A>C c.2186-9602A>C (n.2186-9602A>C) c.2221-1792A>C (n.2221-1792A>C) c.2186-8632A>C (n.2186-8632A>C) c.12600A>C (p.Thr4200=) c.2186-1792A>C (n.2186-1792A>C) c.2432-1792A>C (n.2432-1792A>C) c.10350A>C (p.Thr3450=) c.1058-1792A>C (n.1058-1792A>C) c.2130-1792A>C c.12159A>C (p.Thr4053=) c.12651A>C (p.Thr4217=) c.12618A>C (p.Thr4206=) c.12591A>C (p.Thr4197=) | |
13 | g.23331276T= | CA2078629515 | SACS | c.2186-19161A= (n.2186-19161A=) c.12627A= (p.Thr4209=) c.2185+22509A= (n.2185+22509A=) c.6446-1792A= (n.6446-1792A=) c.2177-1792A= (n.2177-1792A=) c.2292-1324A= (n.2292-1324A=) c.2319-1324A= (n.2319-1324A=) c.2204-1792A= (n.2204-1792A=) n.4543-1792A= c.2186-9602A= (n.2186-9602A=) c.2221-1792A= (n.2221-1792A=) c.2186-8632A= (n.2186-8632A=) c.12600A= (p.Thr4200=) c.2186-1792A= (n.2186-1792A=) c.2432-1792A= (n.2432-1792A=) c.10350A= (p.Thr3450=) c.1058-1792A= (n.1058-1792A=) c.2130-1792A= c.12159A= (p.Thr4053=) c.12651A= (p.Thr4217=) c.12618A= (p.Thr4206=) c.12591A= (p.Thr4197=) | |
13 | g.23331277G>A | CA246648548 | SACS | c.2186-19162C>T (n.2186-19162C>T) c.12626C>T (p.Thr4209Ile) c.2185+22508C>T (n.2185+22508C>T) c.6446-1793C>T (n.6446-1793C>T) c.2177-1793C>T (n.2177-1793C>T) c.2292-1325C>T (n.2292-1325C>T) c.2319-1325C>T (n.2319-1325C>T) c.2204-1793C>T (n.2204-1793C>T) n.4543-1793C>T c.2186-9603C>T (n.2186-9603C>T) c.2221-1793C>T (n.2221-1793C>T) c.2186-8633C>T (n.2186-8633C>T) c.12599C>T (p.Thr4200Ile) c.2186-1793C>T (n.2186-1793C>T) c.2432-1793C>T (n.2432-1793C>T) c.10349C>T (p.Thr3450Ile) c.1058-1793C>T (n.1058-1793C>T) c.2130-1793C>T c.12158C>T (p.Thr4053Ile) c.12650C>T (p.Thr4217Ile) c.12617C>T (p.Thr4206Ile) c.12590C>T (p.Thr4197Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331277G>C | CA387507385 | SACS | c.2186-19162C>G (n.2186-19162C>G) c.12626C>G (p.Thr4209Arg) c.2185+22508C>G (n.2185+22508C>G) c.6446-1793C>G (n.6446-1793C>G) c.2177-1793C>G (n.2177-1793C>G) c.2292-1325C>G (n.2292-1325C>G) c.2319-1325C>G (n.2319-1325C>G) c.2204-1793C>G (n.2204-1793C>G) n.4543-1793C>G c.2186-9603C>G (n.2186-9603C>G) c.2221-1793C>G (n.2221-1793C>G) c.2186-8633C>G (n.2186-8633C>G) c.12599C>G (p.Thr4200Arg) c.2186-1793C>G (n.2186-1793C>G) c.2432-1793C>G (n.2432-1793C>G) c.10349C>G (p.Thr3450Arg) c.1058-1793C>G (n.1058-1793C>G) c.2130-1793C>G c.12158C>G (p.Thr4053Arg) c.12650C>G (p.Thr4217Arg) c.12617C>G (p.Thr4206Arg) c.12590C>G (p.Thr4197Arg) | |
13 | g.23331277G= | CA2078629518 | SACS | c.2186-19162C= (n.2186-19162C=) c.12626C= (p.Thr4209=) c.2185+22508C= (n.2185+22508C=) c.6446-1793C= (n.6446-1793C=) c.2177-1793C= (n.2177-1793C=) c.2292-1325C= (n.2292-1325C=) c.2319-1325C= (n.2319-1325C=) c.2204-1793C= (n.2204-1793C=) n.4543-1793C= c.2186-9603C= (n.2186-9603C=) c.2221-1793C= (n.2221-1793C=) c.2186-8633C= (n.2186-8633C=) c.12599C= (p.Thr4200=) c.2186-1793C= (n.2186-1793C=) c.2432-1793C= (n.2432-1793C=) c.10349C= (p.Thr3450=) c.1058-1793C= (n.1058-1793C=) c.2130-1793C= c.12158C= (p.Thr4053=) c.12650C= (p.Thr4217=) c.12617C= (p.Thr4206=) c.12590C= (p.Thr4197=) | |
13 | g.23331277G>T | CA387507386 | SACS | c.2186-19162C>A (n.2186-19162C>A) c.12626C>A (p.Thr4209Lys) c.2185+22508C>A (n.2185+22508C>A) c.6446-1793C>A (n.6446-1793C>A) c.2177-1793C>A (n.2177-1793C>A) c.2292-1325C>A (n.2292-1325C>A) c.2319-1325C>A (n.2319-1325C>A) c.2204-1793C>A (n.2204-1793C>A) n.4543-1793C>A c.2186-9603C>A (n.2186-9603C>A) c.2221-1793C>A (n.2221-1793C>A) c.2186-8633C>A (n.2186-8633C>A) c.12599C>A (p.Thr4200Lys) c.2186-1793C>A (n.2186-1793C>A) c.2432-1793C>A (n.2432-1793C>A) c.10349C>A (p.Thr3450Lys) c.1058-1793C>A (n.1058-1793C>A) c.2130-1793C>A c.12158C>A (p.Thr4053Lys) c.12650C>A (p.Thr4217Lys) c.12617C>A (p.Thr4206Lys) c.12590C>A (p.Thr4197Lys) | |
13 | g.23331278T>A | CA387507387 | SACS | c.2186-19163A>T (n.2186-19163A>T) c.12625A>T (p.Thr4209Ser) c.2185+22507A>T (n.2185+22507A>T) c.6446-1794A>T (n.6446-1794A>T) c.2177-1794A>T (n.2177-1794A>T) c.2292-1326A>T (n.2292-1326A>T) c.2319-1326A>T (n.2319-1326A>T) c.2204-1794A>T (n.2204-1794A>T) n.4543-1794A>T c.2186-9604A>T (n.2186-9604A>T) c.2221-1794A>T (n.2221-1794A>T) c.2186-8634A>T (n.2186-8634A>T) c.12598A>T (p.Thr4200Ser) c.2186-1794A>T (n.2186-1794A>T) c.2432-1794A>T (n.2432-1794A>T) c.10348A>T (p.Thr3450Ser) c.1058-1794A>T (n.1058-1794A>T) c.2130-1794A>T c.12157A>T (p.Thr4053Ser) c.12649A>T (p.Thr4217Ser) c.12616A>T (p.Thr4206Ser) c.12589A>T (p.Thr4197Ser) | |
13 | g.23331278T>C | CA6910128 | SACS | c.2186-19163A>G (n.2186-19163A>G) c.12625A>G (p.Thr4209Ala) c.2185+22507A>G (n.2185+22507A>G) c.6446-1794A>G (n.6446-1794A>G) c.2177-1794A>G (n.2177-1794A>G) c.2292-1326A>G (n.2292-1326A>G) c.2319-1326A>G (n.2319-1326A>G) c.2204-1794A>G (n.2204-1794A>G) n.4543-1794A>G c.2186-9604A>G (n.2186-9604A>G) c.2221-1794A>G (n.2221-1794A>G) c.2186-8634A>G (n.2186-8634A>G) c.12598A>G (p.Thr4200Ala) c.2186-1794A>G (n.2186-1794A>G) c.2432-1794A>G (n.2432-1794A>G) c.10348A>G (p.Thr3450Ala) c.1058-1794A>G (n.1058-1794A>G) c.2130-1794A>G c.12157A>G (p.Thr4053Ala) c.12649A>G (p.Thr4217Ala) c.12616A>G (p.Thr4206Ala) c.12589A>G (p.Thr4197Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331278T>G | CA387507388 | SACS | c.2186-19163A>C (n.2186-19163A>C) c.12625A>C (p.Thr4209Pro) c.2185+22507A>C (n.2185+22507A>C) c.6446-1794A>C (n.6446-1794A>C) c.2177-1794A>C (n.2177-1794A>C) c.2292-1326A>C (n.2292-1326A>C) c.2319-1326A>C (n.2319-1326A>C) c.2204-1794A>C (n.2204-1794A>C) n.4543-1794A>C c.2186-9604A>C (n.2186-9604A>C) c.2221-1794A>C (n.2221-1794A>C) c.2186-8634A>C (n.2186-8634A>C) c.12598A>C (p.Thr4200Pro) c.2186-1794A>C (n.2186-1794A>C) c.2432-1794A>C (n.2432-1794A>C) c.10348A>C (p.Thr3450Pro) c.1058-1794A>C (n.1058-1794A>C) c.2130-1794A>C c.12157A>C (p.Thr4053Pro) c.12649A>C (p.Thr4217Pro) c.12616A>C (p.Thr4206Pro) c.12589A>C (p.Thr4197Pro) | |
13 | g.23331278T= | CA2078629521 | SACS | c.2186-19163A= (n.2186-19163A=) c.12625A= (p.Thr4209=) c.2185+22507A= (n.2185+22507A=) c.6446-1794A= (n.6446-1794A=) c.2177-1794A= (n.2177-1794A=) c.2292-1326A= (n.2292-1326A=) c.2319-1326A= (n.2319-1326A=) c.2204-1794A= (n.2204-1794A=) n.4543-1794A= c.2186-9604A= (n.2186-9604A=) c.2221-1794A= (n.2221-1794A=) c.2186-8634A= (n.2186-8634A=) c.12598A= (p.Thr4200=) c.2186-1794A= (n.2186-1794A=) c.2432-1794A= (n.2432-1794A=) c.10348A= (p.Thr3450=) c.1058-1794A= (n.1058-1794A=) c.2130-1794A= c.12157A= (p.Thr4053=) c.12649A= (p.Thr4217=) c.12616A= (p.Thr4206=) c.12589A= (p.Thr4197=) | |
13 | g.23331279T>A | CA483158217 | SACS | c.2186-19164A>T (n.2186-19164A>T) c.12624A>T (p.Pro4208=) c.2185+22506A>T (n.2185+22506A>T) c.6446-1795A>T (n.6446-1795A>T) c.2177-1795A>T (n.2177-1795A>T) c.2292-1327A>T (n.2292-1327A>T) c.2319-1327A>T (n.2319-1327A>T) c.2204-1795A>T (n.2204-1795A>T) n.4543-1795A>T c.2186-9605A>T (n.2186-9605A>T) c.2221-1795A>T (n.2221-1795A>T) c.2186-8635A>T (n.2186-8635A>T) c.12597A>T (p.Pro4199=) c.2186-1795A>T (n.2186-1795A>T) c.2432-1795A>T (n.2432-1795A>T) c.10347A>T (p.Pro3449=) c.1058-1795A>T (n.1058-1795A>T) c.2130-1795A>T c.12156A>T (p.Pro4052=) c.12648A>T (p.Pro4216=) c.12615A>T (p.Pro4205=) c.12588A>T (p.Pro4196=) | |
13 | g.23331279T>C | CA6910129 | SACS | c.2186-19164A>G (n.2186-19164A>G) c.12624A>G (p.Pro4208=) c.2185+22506A>G (n.2185+22506A>G) c.6446-1795A>G (n.6446-1795A>G) c.2177-1795A>G (n.2177-1795A>G) c.2292-1327A>G (n.2292-1327A>G) c.2319-1327A>G (n.2319-1327A>G) c.2204-1795A>G (n.2204-1795A>G) n.4543-1795A>G c.2186-9605A>G (n.2186-9605A>G) c.2221-1795A>G (n.2221-1795A>G) c.2186-8635A>G (n.2186-8635A>G) c.12597A>G (p.Pro4199=) c.2186-1795A>G (n.2186-1795A>G) c.2432-1795A>G (n.2432-1795A>G) c.10347A>G (p.Pro3449=) c.1058-1795A>G (n.1058-1795A>G) c.2130-1795A>G c.12156A>G (p.Pro4052=) c.12648A>G (p.Pro4216=) c.12615A>G (p.Pro4205=) c.12588A>G (p.Pro4196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331279T>G | CA483158218 | SACS | c.2186-19164A>C (n.2186-19164A>C) c.12624A>C (p.Pro4208=) c.2185+22506A>C (n.2185+22506A>C) c.6446-1795A>C (n.6446-1795A>C) c.2177-1795A>C (n.2177-1795A>C) c.2292-1327A>C (n.2292-1327A>C) c.2319-1327A>C (n.2319-1327A>C) c.2204-1795A>C (n.2204-1795A>C) n.4543-1795A>C c.2186-9605A>C (n.2186-9605A>C) c.2221-1795A>C (n.2221-1795A>C) c.2186-8635A>C (n.2186-8635A>C) c.12597A>C (p.Pro4199=) c.2186-1795A>C (n.2186-1795A>C) c.2432-1795A>C (n.2432-1795A>C) c.10347A>C (p.Pro3449=) c.1058-1795A>C (n.1058-1795A>C) c.2130-1795A>C c.12156A>C (p.Pro4052=) c.12648A>C (p.Pro4216=) c.12615A>C (p.Pro4205=) c.12588A>C (p.Pro4196=) | |
13 | g.23331279T= | CA2078629530 | SACS | c.2186-19164A= (n.2186-19164A=) c.12624A= (p.Pro4208=) c.2185+22506A= (n.2185+22506A=) c.6446-1795A= (n.6446-1795A=) c.2177-1795A= (n.2177-1795A=) c.2292-1327A= (n.2292-1327A=) c.2319-1327A= (n.2319-1327A=) c.2204-1795A= (n.2204-1795A=) n.4543-1795A= c.2186-9605A= (n.2186-9605A=) c.2221-1795A= (n.2221-1795A=) c.2186-8635A= (n.2186-8635A=) c.12597A= (p.Pro4199=) c.2186-1795A= (n.2186-1795A=) c.2432-1795A= (n.2432-1795A=) c.10347A= (p.Pro3449=) c.1058-1795A= (n.1058-1795A=) c.2130-1795A= c.12156A= (p.Pro4052=) c.12648A= (p.Pro4216=) c.12615A= (p.Pro4205=) c.12588A= (p.Pro4196=) | |
13 | g.23331280G>A | CA387507389 | SACS | c.2186-19165C>T (n.2186-19165C>T) c.12623C>T (p.Pro4208Leu) c.2185+22505C>T (n.2185+22505C>T) c.6446-1796C>T (n.6446-1796C>T) c.2177-1796C>T (n.2177-1796C>T) c.2292-1328C>T (n.2292-1328C>T) c.2319-1328C>T (n.2319-1328C>T) c.2204-1796C>T (n.2204-1796C>T) n.4543-1796C>T c.2186-9606C>T (n.2186-9606C>T) c.2221-1796C>T (n.2221-1796C>T) c.2186-8636C>T (n.2186-8636C>T) c.12596C>T (p.Pro4199Leu) c.2186-1796C>T (n.2186-1796C>T) c.2432-1796C>T (n.2432-1796C>T) c.10346C>T (p.Pro3449Leu) c.1058-1796C>T (n.1058-1796C>T) c.2130-1796C>T c.12155C>T (p.Pro4052Leu) c.12647C>T (p.Pro4216Leu) c.12614C>T (p.Pro4205Leu) c.12587C>T (p.Pro4196Leu) | |
13 | g.23331280G>C | CA387507391 | SACS | c.2186-19165C>G (n.2186-19165C>G) c.12623C>G (p.Pro4208Arg) c.2185+22505C>G (n.2185+22505C>G) c.6446-1796C>G (n.6446-1796C>G) c.2177-1796C>G (n.2177-1796C>G) c.2292-1328C>G (n.2292-1328C>G) c.2319-1328C>G (n.2319-1328C>G) c.2204-1796C>G (n.2204-1796C>G) n.4543-1796C>G c.2186-9606C>G (n.2186-9606C>G) c.2221-1796C>G (n.2221-1796C>G) c.2186-8636C>G (n.2186-8636C>G) c.12596C>G (p.Pro4199Arg) c.2186-1796C>G (n.2186-1796C>G) c.2432-1796C>G (n.2432-1796C>G) c.10346C>G (p.Pro3449Arg) c.1058-1796C>G (n.1058-1796C>G) c.2130-1796C>G c.12155C>G (p.Pro4052Arg) c.12647C>G (p.Pro4216Arg) c.12614C>G (p.Pro4205Arg) c.12587C>G (p.Pro4196Arg) | |
13 | g.23331280G>T | CA387507390 | SACS | c.2186-19165C>A (n.2186-19165C>A) c.12623C>A (p.Pro4208Gln) c.2185+22505C>A (n.2185+22505C>A) c.6446-1796C>A (n.6446-1796C>A) c.2177-1796C>A (n.2177-1796C>A) c.2292-1328C>A (n.2292-1328C>A) c.2319-1328C>A (n.2319-1328C>A) c.2204-1796C>A (n.2204-1796C>A) n.4543-1796C>A c.2186-9606C>A (n.2186-9606C>A) c.2221-1796C>A (n.2221-1796C>A) c.2186-8636C>A (n.2186-8636C>A) c.12596C>A (p.Pro4199Gln) c.2186-1796C>A (n.2186-1796C>A) c.2432-1796C>A (n.2432-1796C>A) c.10346C>A (p.Pro3449Gln) c.1058-1796C>A (n.1058-1796C>A) c.2130-1796C>A c.12155C>A (p.Pro4052Gln) c.12647C>A (p.Pro4216Gln) c.12614C>A (p.Pro4205Gln) c.12587C>A (p.Pro4196Gln) | |
13 | g.23331281G>A | CA387507392 | SACS | c.2186-19166C>T (n.2186-19166C>T) c.12622C>T (p.Pro4208Ser) c.2185+22504C>T (n.2185+22504C>T) c.6446-1797C>T (n.6446-1797C>T) c.2177-1797C>T (n.2177-1797C>T) c.2292-1329C>T (n.2292-1329C>T) c.2319-1329C>T (n.2319-1329C>T) c.2204-1797C>T (n.2204-1797C>T) n.4543-1797C>T c.2186-9607C>T (n.2186-9607C>T) c.2221-1797C>T (n.2221-1797C>T) c.2186-8637C>T (n.2186-8637C>T) c.12595C>T (p.Pro4199Ser) c.2186-1797C>T (n.2186-1797C>T) c.2432-1797C>T (n.2432-1797C>T) c.10345C>T (p.Pro3449Ser) c.1058-1797C>T (n.1058-1797C>T) c.2130-1797C>T c.12154C>T (p.Pro4052Ser) c.12646C>T (p.Pro4216Ser) c.12613C>T (p.Pro4205Ser) c.12586C>T (p.Pro4196Ser) | |
13 | g.23331281G>C | CA6910130 | SACS | c.2186-19166C>G (n.2186-19166C>G) c.12622C>G (p.Pro4208Ala) c.2185+22504C>G (n.2185+22504C>G) c.6446-1797C>G (n.6446-1797C>G) c.2177-1797C>G (n.2177-1797C>G) c.2292-1329C>G (n.2292-1329C>G) c.2319-1329C>G (n.2319-1329C>G) c.2204-1797C>G (n.2204-1797C>G) n.4543-1797C>G c.2186-9607C>G (n.2186-9607C>G) c.2221-1797C>G (n.2221-1797C>G) c.2186-8637C>G (n.2186-8637C>G) c.12595C>G (p.Pro4199Ala) c.2186-1797C>G (n.2186-1797C>G) c.2432-1797C>G (n.2432-1797C>G) c.10345C>G (p.Pro3449Ala) c.1058-1797C>G (n.1058-1797C>G) c.2130-1797C>G c.12154C>G (p.Pro4052Ala) c.12646C>G (p.Pro4216Ala) c.12613C>G (p.Pro4205Ala) c.12586C>G (p.Pro4196Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331281G= | CA2078629537 | SACS | c.2186-19166C= (n.2186-19166C=) c.12622C= (p.Pro4208=) c.2185+22504C= (n.2185+22504C=) c.6446-1797C= (n.6446-1797C=) c.2177-1797C= (n.2177-1797C=) c.2292-1329C= (n.2292-1329C=) c.2319-1329C= (n.2319-1329C=) c.2204-1797C= (n.2204-1797C=) n.4543-1797C= c.2186-9607C= (n.2186-9607C=) c.2221-1797C= (n.2221-1797C=) c.2186-8637C= (n.2186-8637C=) c.12595C= (p.Pro4199=) c.2186-1797C= (n.2186-1797C=) c.2432-1797C= (n.2432-1797C=) c.10345C= (p.Pro3449=) c.1058-1797C= (n.1058-1797C=) c.2130-1797C= c.12154C= (p.Pro4052=) c.12646C= (p.Pro4216=) c.12613C= (p.Pro4205=) c.12586C= (p.Pro4196=) | |
13 | g.23331281G>T | CA387507393 | SACS | c.2186-19166C>A (n.2186-19166C>A) c.12622C>A (p.Pro4208Thr) c.2185+22504C>A (n.2185+22504C>A) c.6446-1797C>A (n.6446-1797C>A) c.2177-1797C>A (n.2177-1797C>A) c.2292-1329C>A (n.2292-1329C>A) c.2319-1329C>A (n.2319-1329C>A) c.2204-1797C>A (n.2204-1797C>A) n.4543-1797C>A c.2186-9607C>A (n.2186-9607C>A) c.2221-1797C>A (n.2221-1797C>A) c.2186-8637C>A (n.2186-8637C>A) c.12595C>A (p.Pro4199Thr) c.2186-1797C>A (n.2186-1797C>A) c.2432-1797C>A (n.2432-1797C>A) c.10345C>A (p.Pro3449Thr) c.1058-1797C>A (n.1058-1797C>A) c.2130-1797C>A c.12154C>A (p.Pro4052Thr) c.12646C>A (p.Pro4216Thr) c.12613C>A (p.Pro4205Thr) c.12586C>A (p.Pro4196Thr) | |
13 | g.23331282C>A | CA387507394 | SACS | c.2186-19167G>T (n.2186-19167G>T) c.12621G>T (p.Gln4207His) c.2185+22503G>T (n.2185+22503G>T) c.6446-1798G>T (n.6446-1798G>T) c.2177-1798G>T (n.2177-1798G>T) c.2292-1330G>T (n.2292-1330G>T) c.2319-1330G>T (n.2319-1330G>T) c.2204-1798G>T (n.2204-1798G>T) n.4543-1798G>T c.2186-9608G>T (n.2186-9608G>T) c.2221-1798G>T (n.2221-1798G>T) c.2186-8638G>T (n.2186-8638G>T) c.12594G>T (p.Gln4198His) c.2186-1798G>T (n.2186-1798G>T) c.2432-1798G>T (n.2432-1798G>T) c.10344G>T (p.Gln3448His) c.1058-1798G>T (n.1058-1798G>T) c.2130-1798G>T c.12153G>T (p.Gln4051His) c.12645G>T (p.Gln4215His) c.12612G>T (p.Gln4204His) c.12585G>T (p.Gln4195His) | gnomAD v4 |
13 | g.23331282C>G | CA387507395 | SACS | c.2186-19167G>C (n.2186-19167G>C) c.12621G>C (p.Gln4207His) c.2185+22503G>C (n.2185+22503G>C) c.6446-1798G>C (n.6446-1798G>C) c.2177-1798G>C (n.2177-1798G>C) c.2292-1330G>C (n.2292-1330G>C) c.2319-1330G>C (n.2319-1330G>C) c.2204-1798G>C (n.2204-1798G>C) n.4543-1798G>C c.2186-9608G>C (n.2186-9608G>C) c.2221-1798G>C (n.2221-1798G>C) c.2186-8638G>C (n.2186-8638G>C) c.12594G>C (p.Gln4198His) c.2186-1798G>C (n.2186-1798G>C) c.2432-1798G>C (n.2432-1798G>C) c.10344G>C (p.Gln3448His) c.1058-1798G>C (n.1058-1798G>C) c.2130-1798G>C c.12153G>C (p.Gln4051His) c.12645G>C (p.Gln4215His) c.12612G>C (p.Gln4204His) c.12585G>C (p.Gln4195His) | |
13 | g.23331282C>T | CA483158222 | SACS | c.2186-19167G>A (n.2186-19167G>A) c.12621G>A (p.Gln4207=) c.2185+22503G>A (n.2185+22503G>A) c.6446-1798G>A (n.6446-1798G>A) c.2177-1798G>A (n.2177-1798G>A) c.2292-1330G>A (n.2292-1330G>A) c.2319-1330G>A (n.2319-1330G>A) c.2204-1798G>A (n.2204-1798G>A) n.4543-1798G>A c.2186-9608G>A (n.2186-9608G>A) c.2221-1798G>A (n.2221-1798G>A) c.2186-8638G>A (n.2186-8638G>A) c.12594G>A (p.Gln4198=) c.2186-1798G>A (n.2186-1798G>A) c.2432-1798G>A (n.2432-1798G>A) c.10344G>A (p.Gln3448=) c.1058-1798G>A (n.1058-1798G>A) c.2130-1798G>A c.12153G>A (p.Gln4051=) c.12645G>A (p.Gln4215=) c.12612G>A (p.Gln4204=) c.12585G>A (p.Gln4195=) | |
13 | g.23331283T>A | CA387507396 | SACS | c.2186-19168A>T (n.2186-19168A>T) c.12620A>T (p.Gln4207Leu) c.2185+22502A>T (n.2185+22502A>T) c.6446-1799A>T (n.6446-1799A>T) c.2177-1799A>T (n.2177-1799A>T) c.2292-1331A>T (n.2292-1331A>T) c.2319-1331A>T (n.2319-1331A>T) c.2204-1799A>T (n.2204-1799A>T) n.4543-1799A>T c.2186-9609A>T (n.2186-9609A>T) c.2221-1799A>T (n.2221-1799A>T) c.2186-8639A>T (n.2186-8639A>T) c.12593A>T (p.Gln4198Leu) c.2186-1799A>T (n.2186-1799A>T) c.2432-1799A>T (n.2432-1799A>T) c.10343A>T (p.Gln3448Leu) c.1058-1799A>T (n.1058-1799A>T) c.2130-1799A>T c.12152A>T (p.Gln4051Leu) c.12644A>T (p.Gln4215Leu) c.12611A>T (p.Gln4204Leu) c.12584A>T (p.Gln4195Leu) | |
13 | g.23331283T>C | CA387507397 | SACS | c.2186-19168A>G (n.2186-19168A>G) c.12620A>G (p.Gln4207Arg) c.2185+22502A>G (n.2185+22502A>G) c.6446-1799A>G (n.6446-1799A>G) c.2177-1799A>G (n.2177-1799A>G) c.2292-1331A>G (n.2292-1331A>G) c.2319-1331A>G (n.2319-1331A>G) c.2204-1799A>G (n.2204-1799A>G) n.4543-1799A>G c.2186-9609A>G (n.2186-9609A>G) c.2221-1799A>G (n.2221-1799A>G) c.2186-8639A>G (n.2186-8639A>G) c.12593A>G (p.Gln4198Arg) c.2186-1799A>G (n.2186-1799A>G) c.2432-1799A>G (n.2432-1799A>G) c.10343A>G (p.Gln3448Arg) c.1058-1799A>G (n.1058-1799A>G) c.2130-1799A>G c.12152A>G (p.Gln4051Arg) c.12644A>G (p.Gln4215Arg) c.12611A>G (p.Gln4204Arg) c.12584A>G (p.Gln4195Arg) | |
13 | g.23331283T>G | CA387507398 | SACS | c.2186-19168A>C (n.2186-19168A>C) c.12620A>C (p.Gln4207Pro) c.2185+22502A>C (n.2185+22502A>C) c.6446-1799A>C (n.6446-1799A>C) c.2177-1799A>C (n.2177-1799A>C) c.2292-1331A>C (n.2292-1331A>C) c.2319-1331A>C (n.2319-1331A>C) c.2204-1799A>C (n.2204-1799A>C) n.4543-1799A>C c.2186-9609A>C (n.2186-9609A>C) c.2221-1799A>C (n.2221-1799A>C) c.2186-8639A>C (n.2186-8639A>C) c.12593A>C (p.Gln4198Pro) c.2186-1799A>C (n.2186-1799A>C) c.2432-1799A>C (n.2432-1799A>C) c.10343A>C (p.Gln3448Pro) c.1058-1799A>C (n.1058-1799A>C) c.2130-1799A>C c.12152A>C (p.Gln4051Pro) c.12644A>C (p.Gln4215Pro) c.12611A>C (p.Gln4204Pro) c.12584A>C (p.Gln4195Pro) | |
13 | g.23331284G>A | CA387507399 | SACS | c.2186-19169C>T (n.2186-19169C>T) c.12619C>T (p.Gln4207Ter) c.2185+22501C>T (n.2185+22501C>T) c.6446-1800C>T (n.6446-1800C>T) c.2177-1800C>T (n.2177-1800C>T) c.2292-1332C>T (n.2292-1332C>T) c.2319-1332C>T (n.2319-1332C>T) c.2204-1800C>T (n.2204-1800C>T) n.4543-1800C>T c.2186-9610C>T (n.2186-9610C>T) c.2221-1800C>T (n.2221-1800C>T) c.2186-8640C>T (n.2186-8640C>T) c.12592C>T (p.Gln4198Ter) c.2186-1800C>T (n.2186-1800C>T) c.2432-1800C>T (n.2432-1800C>T) c.10342C>T (p.Gln3448Ter) c.1058-1800C>T (n.1058-1800C>T) c.2130-1800C>T c.12151C>T (p.Gln4051Ter) c.12643C>T (p.Gln4215Ter) c.12610C>T (p.Gln4204Ter) c.12583C>T (p.Gln4195Ter) | gnomAD v4 |
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13 | g.23331284G>T | CA387507401 | SACS | c.2186-19169C>A (n.2186-19169C>A) c.12619C>A (p.Gln4207Lys) c.2185+22501C>A (n.2185+22501C>A) c.6446-1800C>A (n.6446-1800C>A) c.2177-1800C>A (n.2177-1800C>A) c.2292-1332C>A (n.2292-1332C>A) c.2319-1332C>A (n.2319-1332C>A) c.2204-1800C>A (n.2204-1800C>A) n.4543-1800C>A c.2186-9610C>A (n.2186-9610C>A) c.2221-1800C>A (n.2221-1800C>A) c.2186-8640C>A (n.2186-8640C>A) c.12592C>A (p.Gln4198Lys) c.2186-1800C>A (n.2186-1800C>A) c.2432-1800C>A (n.2432-1800C>A) c.10342C>A (p.Gln3448Lys) c.1058-1800C>A (n.1058-1800C>A) c.2130-1800C>A c.12151C>A (p.Gln4051Lys) c.12643C>A (p.Gln4215Lys) c.12610C>A (p.Gln4204Lys) c.12583C>A (p.Gln4195Lys) | |
13 | g.23331285G>A | CA483158228 | SACS | c.2186-19170C>T (n.2186-19170C>T) c.12618C>T (p.Tyr4206=) c.2185+22500C>T (n.2185+22500C>T) c.6446-1801C>T (n.6446-1801C>T) c.2177-1801C>T (n.2177-1801C>T) c.2292-1333C>T (n.2292-1333C>T) c.2319-1333C>T (n.2319-1333C>T) c.2204-1801C>T (n.2204-1801C>T) n.4543-1801C>T c.2186-9611C>T (n.2186-9611C>T) c.2221-1801C>T (n.2221-1801C>T) c.2186-8641C>T (n.2186-8641C>T) c.12591C>T (p.Tyr4197=) c.2186-1801C>T (n.2186-1801C>T) c.2432-1801C>T (n.2432-1801C>T) c.10341C>T (p.Tyr3447=) c.1058-1801C>T (n.1058-1801C>T) c.2130-1801C>T c.12150C>T (p.Tyr4050=) c.12642C>T (p.Tyr4214=) c.12609C>T (p.Tyr4203=) c.12582C>T (p.Tyr4194=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331285G>C | CA387507403 | SACS | c.2186-19170C>G (n.2186-19170C>G) c.12618C>G (p.Tyr4206Ter) c.2185+22500C>G (n.2185+22500C>G) c.6446-1801C>G (n.6446-1801C>G) c.2177-1801C>G (n.2177-1801C>G) c.2292-1333C>G (n.2292-1333C>G) c.2319-1333C>G (n.2319-1333C>G) c.2204-1801C>G (n.2204-1801C>G) n.4543-1801C>G c.2186-9611C>G (n.2186-9611C>G) c.2221-1801C>G (n.2221-1801C>G) c.2186-8641C>G (n.2186-8641C>G) c.12591C>G (p.Tyr4197Ter) c.2186-1801C>G (n.2186-1801C>G) c.2432-1801C>G (n.2432-1801C>G) c.10341C>G (p.Tyr3447Ter) c.1058-1801C>G (n.1058-1801C>G) c.2130-1801C>G c.12150C>G (p.Tyr4050Ter) c.12642C>G (p.Tyr4214Ter) c.12609C>G (p.Tyr4203Ter) c.12582C>G (p.Tyr4194Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23331285G>T | CA387507402 | SACS | c.2186-19170C>A (n.2186-19170C>A) c.12618C>A (p.Tyr4206Ter) c.2185+22500C>A (n.2185+22500C>A) c.6446-1801C>A (n.6446-1801C>A) c.2177-1801C>A (n.2177-1801C>A) c.2292-1333C>A (n.2292-1333C>A) c.2319-1333C>A (n.2319-1333C>A) c.2204-1801C>A (n.2204-1801C>A) n.4543-1801C>A c.2186-9611C>A (n.2186-9611C>A) c.2221-1801C>A (n.2221-1801C>A) c.2186-8641C>A (n.2186-8641C>A) c.12591C>A (p.Tyr4197Ter) c.2186-1801C>A (n.2186-1801C>A) c.2432-1801C>A (n.2432-1801C>A) c.10341C>A (p.Tyr3447Ter) c.1058-1801C>A (n.1058-1801C>A) c.2130-1801C>A c.12150C>A (p.Tyr4050Ter) c.12642C>A (p.Tyr4214Ter) c.12609C>A (p.Tyr4203Ter) c.12582C>A (p.Tyr4194Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23331286T>A | CA387507404 | SACS | c.2186-19171A>T (n.2186-19171A>T) c.12617A>T (p.Tyr4206Phe) c.2185+22499A>T (n.2185+22499A>T) c.6446-1802A>T (n.6446-1802A>T) c.2177-1802A>T (n.2177-1802A>T) c.2292-1334A>T (n.2292-1334A>T) c.2319-1334A>T (n.2319-1334A>T) c.2204-1802A>T (n.2204-1802A>T) n.4543-1802A>T c.2186-9612A>T (n.2186-9612A>T) c.2221-1802A>T (n.2221-1802A>T) c.2186-8642A>T (n.2186-8642A>T) c.12590A>T (p.Tyr4197Phe) c.2186-1802A>T (n.2186-1802A>T) c.2432-1802A>T (n.2432-1802A>T) c.10340A>T (p.Tyr3447Phe) c.1058-1802A>T (n.1058-1802A>T) c.2130-1802A>T c.12149A>T (p.Tyr4050Phe) c.12641A>T (p.Tyr4214Phe) c.12608A>T (p.Tyr4203Phe) c.12581A>T (p.Tyr4194Phe) | |
13 | g.23331286T>C | CA387507406 | SACS | c.2186-19171A>G (n.2186-19171A>G) c.12617A>G (p.Tyr4206Cys) c.2185+22499A>G (n.2185+22499A>G) c.6446-1802A>G (n.6446-1802A>G) c.2177-1802A>G (n.2177-1802A>G) c.2292-1334A>G (n.2292-1334A>G) c.2319-1334A>G (n.2319-1334A>G) c.2204-1802A>G (n.2204-1802A>G) n.4543-1802A>G c.2186-9612A>G (n.2186-9612A>G) c.2221-1802A>G (n.2221-1802A>G) c.2186-8642A>G (n.2186-8642A>G) c.12590A>G (p.Tyr4197Cys) c.2186-1802A>G (n.2186-1802A>G) c.2432-1802A>G (n.2432-1802A>G) c.10340A>G (p.Tyr3447Cys) c.1058-1802A>G (n.1058-1802A>G) c.2130-1802A>G c.12149A>G (p.Tyr4050Cys) c.12641A>G (p.Tyr4214Cys) c.12608A>G (p.Tyr4203Cys) c.12581A>G (p.Tyr4194Cys) | |
13 | g.23331286T>G | CA387507405 | SACS | c.2186-19171A>C (n.2186-19171A>C) c.12617A>C (p.Tyr4206Ser) c.2185+22499A>C (n.2185+22499A>C) c.6446-1802A>C (n.6446-1802A>C) c.2177-1802A>C (n.2177-1802A>C) c.2292-1334A>C (n.2292-1334A>C) c.2319-1334A>C (n.2319-1334A>C) c.2204-1802A>C (n.2204-1802A>C) n.4543-1802A>C c.2186-9612A>C (n.2186-9612A>C) c.2221-1802A>C (n.2221-1802A>C) c.2186-8642A>C (n.2186-8642A>C) c.12590A>C (p.Tyr4197Ser) c.2186-1802A>C (n.2186-1802A>C) c.2432-1802A>C (n.2432-1802A>C) c.10340A>C (p.Tyr3447Ser) c.1058-1802A>C (n.1058-1802A>C) c.2130-1802A>C c.12149A>C (p.Tyr4050Ser) c.12641A>C (p.Tyr4214Ser) c.12608A>C (p.Tyr4203Ser) c.12581A>C (p.Tyr4194Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23331286T= | CA2078629542 | SACS | c.2186-19171A= (n.2186-19171A=) c.12617A= (p.Tyr4206=) c.2185+22499A= (n.2185+22499A=) c.6446-1802A= (n.6446-1802A=) c.2177-1802A= (n.2177-1802A=) c.2292-1334A= (n.2292-1334A=) c.2319-1334A= (n.2319-1334A=) c.2204-1802A= (n.2204-1802A=) n.4543-1802A= c.2186-9612A= (n.2186-9612A=) c.2221-1802A= (n.2221-1802A=) c.2186-8642A= (n.2186-8642A=) c.12590A= (p.Tyr4197=) c.2186-1802A= (n.2186-1802A=) c.2432-1802A= (n.2432-1802A=) c.10340A= (p.Tyr3447=) c.1058-1802A= (n.1058-1802A=) c.2130-1802A= c.12149A= (p.Tyr4050=) c.12641A= (p.Tyr4214=) c.12608A= (p.Tyr4203=) c.12581A= (p.Tyr4194=) | |
13 | g.23331287A= | CA2078629546 | SACS | c.2186-19172T= (n.2186-19172T=) c.12616T= (p.Tyr4206=) c.2185+22498T= (n.2185+22498T=) c.6446-1803T= (n.6446-1803T=) c.2177-1803T= (n.2177-1803T=) c.2292-1335T= (n.2292-1335T=) c.2319-1335T= (n.2319-1335T=) c.2204-1803T= (n.2204-1803T=) n.4543-1803T= c.2186-9613T= (n.2186-9613T=) c.2221-1803T= (n.2221-1803T=) c.2186-8643T= (n.2186-8643T=) c.12589T= (p.Tyr4197=) c.2186-1803T= (n.2186-1803T=) c.2432-1803T= (n.2432-1803T=) c.10339T= (p.Tyr3447=) c.1058-1803T= (n.1058-1803T=) c.2130-1803T= c.12148T= (p.Tyr4050=) c.12640T= (p.Tyr4214=) c.12607T= (p.Tyr4203=) c.12580T= (p.Tyr4194=) | |
13 | g.23331287A>C | CA387507407 | SACS | c.2186-19172T>G (n.2186-19172T>G) c.12616T>G (p.Tyr4206Asp) c.2185+22498T>G (n.2185+22498T>G) c.6446-1803T>G (n.6446-1803T>G) c.2177-1803T>G (n.2177-1803T>G) c.2292-1335T>G (n.2292-1335T>G) c.2319-1335T>G (n.2319-1335T>G) c.2204-1803T>G (n.2204-1803T>G) n.4543-1803T>G c.2186-9613T>G (n.2186-9613T>G) c.2221-1803T>G (n.2221-1803T>G) c.2186-8643T>G (n.2186-8643T>G) c.12589T>G (p.Tyr4197Asp) c.2186-1803T>G (n.2186-1803T>G) c.2432-1803T>G (n.2432-1803T>G) c.10339T>G (p.Tyr3447Asp) c.1058-1803T>G (n.1058-1803T>G) c.2130-1803T>G c.12148T>G (p.Tyr4050Asp) c.12640T>G (p.Tyr4214Asp) c.12607T>G (p.Tyr4203Asp) c.12580T>G (p.Tyr4194Asp) | |
13 | g.23331287A>G | CA6910131 | SACS | c.2186-19172T>C (n.2186-19172T>C) c.12616T>C (p.Tyr4206His) c.2185+22498T>C (n.2185+22498T>C) c.6446-1803T>C (n.6446-1803T>C) c.2177-1803T>C (n.2177-1803T>C) c.2292-1335T>C (n.2292-1335T>C) c.2319-1335T>C (n.2319-1335T>C) c.2204-1803T>C (n.2204-1803T>C) n.4543-1803T>C c.2186-9613T>C (n.2186-9613T>C) c.2221-1803T>C (n.2221-1803T>C) c.2186-8643T>C (n.2186-8643T>C) c.12589T>C (p.Tyr4197His) c.2186-1803T>C (n.2186-1803T>C) c.2432-1803T>C (n.2432-1803T>C) c.10339T>C (p.Tyr3447His) c.1058-1803T>C (n.1058-1803T>C) c.2130-1803T>C c.12148T>C (p.Tyr4050His) c.12640T>C (p.Tyr4214His) c.12607T>C (p.Tyr4203His) c.12580T>C (p.Tyr4194His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331287A>T | CA387507408 | SACS | c.2186-19172T>A (n.2186-19172T>A) c.12616T>A (p.Tyr4206Asn) c.2185+22498T>A (n.2185+22498T>A) c.6446-1803T>A (n.6446-1803T>A) c.2177-1803T>A (n.2177-1803T>A) c.2292-1335T>A (n.2292-1335T>A) c.2319-1335T>A (n.2319-1335T>A) c.2204-1803T>A (n.2204-1803T>A) n.4543-1803T>A c.2186-9613T>A (n.2186-9613T>A) c.2221-1803T>A (n.2221-1803T>A) c.2186-8643T>A (n.2186-8643T>A) c.12589T>A (p.Tyr4197Asn) c.2186-1803T>A (n.2186-1803T>A) c.2432-1803T>A (n.2432-1803T>A) c.10339T>A (p.Tyr3447Asn) c.1058-1803T>A (n.1058-1803T>A) c.2130-1803T>A c.12148T>A (p.Tyr4050Asn) c.12640T>A (p.Tyr4214Asn) c.12607T>A (p.Tyr4203Asn) c.12580T>A (p.Tyr4194Asn) | |
13 | g.23331288T>A | CA483158234 | SACS | c.2186-19173A>T (n.2186-19173A>T) c.12615A>T (p.Ser4205=) c.2185+22497A>T (n.2185+22497A>T) c.6446-1804A>T (n.6446-1804A>T) c.2177-1804A>T (n.2177-1804A>T) c.2292-1336A>T (n.2292-1336A>T) c.2319-1336A>T (n.2319-1336A>T) c.2204-1804A>T (n.2204-1804A>T) n.4543-1804A>T c.2186-9614A>T (n.2186-9614A>T) c.2221-1804A>T (n.2221-1804A>T) c.2186-8644A>T (n.2186-8644A>T) c.12588A>T (p.Ser4196=) c.2186-1804A>T (n.2186-1804A>T) c.2432-1804A>T (n.2432-1804A>T) c.10338A>T (p.Ser3446=) c.1058-1804A>T (n.1058-1804A>T) c.2130-1804A>T c.12147A>T (p.Ser4049=) c.12639A>T (p.Ser4213=) c.12606A>T (p.Ser4202=) c.12579A>T (p.Ser4193=) | |
13 | g.23331288T>C | CA6910132 | SACS | c.2186-19173A>G (n.2186-19173A>G) c.12615A>G (p.Ser4205=) c.2185+22497A>G (n.2185+22497A>G) c.6446-1804A>G (n.6446-1804A>G) c.2177-1804A>G (n.2177-1804A>G) c.2292-1336A>G (n.2292-1336A>G) c.2319-1336A>G (n.2319-1336A>G) c.2204-1804A>G (n.2204-1804A>G) n.4543-1804A>G c.2186-9614A>G (n.2186-9614A>G) c.2221-1804A>G (n.2221-1804A>G) c.2186-8644A>G (n.2186-8644A>G) c.12588A>G (p.Ser4196=) c.2186-1804A>G (n.2186-1804A>G) c.2432-1804A>G (n.2432-1804A>G) c.10338A>G (p.Ser3446=) c.1058-1804A>G (n.1058-1804A>G) c.2130-1804A>G c.12147A>G (p.Ser4049=) c.12639A>G (p.Ser4213=) c.12606A>G (p.Ser4202=) c.12579A>G (p.Ser4193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331288T>G | CA483158235 | SACS | c.2186-19173A>C (n.2186-19173A>C) c.12615A>C (p.Ser4205=) c.2185+22497A>C (n.2185+22497A>C) c.6446-1804A>C (n.6446-1804A>C) c.2177-1804A>C (n.2177-1804A>C) c.2292-1336A>C (n.2292-1336A>C) c.2319-1336A>C (n.2319-1336A>C) c.2204-1804A>C (n.2204-1804A>C) n.4543-1804A>C c.2186-9614A>C (n.2186-9614A>C) c.2221-1804A>C (n.2221-1804A>C) c.2186-8644A>C (n.2186-8644A>C) c.12588A>C (p.Ser4196=) c.2186-1804A>C (n.2186-1804A>C) c.2432-1804A>C (n.2432-1804A>C) c.10338A>C (p.Ser3446=) c.1058-1804A>C (n.1058-1804A>C) c.2130-1804A>C c.12147A>C (p.Ser4049=) c.12639A>C (p.Ser4213=) c.12606A>C (p.Ser4202=) c.12579A>C (p.Ser4193=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331288T= | CA2078629550 | SACS | c.2186-19173A= (n.2186-19173A=) c.12615A= (p.Ser4205=) c.2185+22497A= (n.2185+22497A=) c.6446-1804A= (n.6446-1804A=) c.2177-1804A= (n.2177-1804A=) c.2292-1336A= (n.2292-1336A=) c.2319-1336A= (n.2319-1336A=) c.2204-1804A= (n.2204-1804A=) n.4543-1804A= c.2186-9614A= (n.2186-9614A=) c.2221-1804A= (n.2221-1804A=) c.2186-8644A= (n.2186-8644A=) c.12588A= (p.Ser4196=) c.2186-1804A= (n.2186-1804A=) c.2432-1804A= (n.2432-1804A=) c.10338A= (p.Ser3446=) c.1058-1804A= (n.1058-1804A=) c.2130-1804A= c.12147A= (p.Ser4049=) c.12639A= (p.Ser4213=) c.12606A= (p.Ser4202=) c.12579A= (p.Ser4193=) | |
13 | g.23331289G>A | CA387507409 | SACS | c.2186-19174C>T (n.2186-19174C>T) c.12614C>T (p.Ser4205Leu) c.2185+22496C>T (n.2185+22496C>T) c.6446-1805C>T (n.6446-1805C>T) c.2177-1805C>T (n.2177-1805C>T) c.2292-1337C>T (n.2292-1337C>T) c.2319-1337C>T (n.2319-1337C>T) c.2204-1805C>T (n.2204-1805C>T) n.4543-1805C>T c.2186-9615C>T (n.2186-9615C>T) c.2221-1805C>T (n.2221-1805C>T) c.2186-8645C>T (n.2186-8645C>T) c.12587C>T (p.Ser4196Leu) c.2186-1805C>T (n.2186-1805C>T) c.2432-1805C>T (n.2432-1805C>T) c.10337C>T (p.Ser3446Leu) c.1058-1805C>T (n.1058-1805C>T) c.2130-1805C>T c.12146C>T (p.Ser4049Leu) c.12638C>T (p.Ser4213Leu) c.12605C>T (p.Ser4202Leu) c.12578C>T (p.Ser4193Leu) | |
13 | g.23331289G>C | CA387507410 | SACS | c.2186-19174C>G (n.2186-19174C>G) c.12614C>G (p.Ser4205Ter) c.2185+22496C>G (n.2185+22496C>G) c.6446-1805C>G (n.6446-1805C>G) c.2177-1805C>G (n.2177-1805C>G) c.2292-1337C>G (n.2292-1337C>G) c.2319-1337C>G (n.2319-1337C>G) c.2204-1805C>G (n.2204-1805C>G) n.4543-1805C>G c.2186-9615C>G (n.2186-9615C>G) c.2221-1805C>G (n.2221-1805C>G) c.2186-8645C>G (n.2186-8645C>G) c.12587C>G (p.Ser4196Ter) c.2186-1805C>G (n.2186-1805C>G) c.2432-1805C>G (n.2432-1805C>G) c.10337C>G (p.Ser3446Ter) c.1058-1805C>G (n.1058-1805C>G) c.2130-1805C>G c.12146C>G (p.Ser4049Ter) c.12638C>G (p.Ser4213Ter) c.12605C>G (p.Ser4202Ter) c.12578C>G (p.Ser4193Ter) | |
13 | g.23331289G>T | CA387507411 | SACS | c.2186-19174C>A (n.2186-19174C>A) c.12614C>A (p.Ser4205Ter) c.2185+22496C>A (n.2185+22496C>A) c.6446-1805C>A (n.6446-1805C>A) c.2177-1805C>A (n.2177-1805C>A) c.2292-1337C>A (n.2292-1337C>A) c.2319-1337C>A (n.2319-1337C>A) c.2204-1805C>A (n.2204-1805C>A) n.4543-1805C>A c.2186-9615C>A (n.2186-9615C>A) c.2221-1805C>A (n.2221-1805C>A) c.2186-8645C>A (n.2186-8645C>A) c.12587C>A (p.Ser4196Ter) c.2186-1805C>A (n.2186-1805C>A) c.2432-1805C>A (n.2432-1805C>A) c.10337C>A (p.Ser3446Ter) c.1058-1805C>A (n.1058-1805C>A) c.2130-1805C>A c.12146C>A (p.Ser4049Ter) c.12638C>A (p.Ser4213Ter) c.12605C>A (p.Ser4202Ter) c.12578C>A (p.Ser4193Ter) | |
13 | g.23331290A>C | CA387507412 | SACS | c.2186-19175T>G (n.2186-19175T>G) c.12613T>G (p.Ser4205Ala) c.2185+22495T>G (n.2185+22495T>G) c.6446-1806T>G (n.6446-1806T>G) c.2177-1806T>G (n.2177-1806T>G) c.2292-1338T>G (n.2292-1338T>G) c.2319-1338T>G (n.2319-1338T>G) c.2204-1806T>G (n.2204-1806T>G) n.4543-1806T>G c.2186-9616T>G (n.2186-9616T>G) c.2221-1806T>G (n.2221-1806T>G) c.2186-8646T>G (n.2186-8646T>G) c.12586T>G (p.Ser4196Ala) c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G) c.2432-1806T>G (n.2432-1806T>G) c.10336T>G (p.Ser3446Ala) c.1058-1806T>G (n.1058-1806T>G) c.2130-1806T>G c.12145T>G (p.Ser4049Ala) c.12637T>G (p.Ser4213Ala) c.12604T>G (p.Ser4202Ala) c.12577T>G (p.Ser4193Ala) | |
13 | g.23331290A>G | CA387507413 | SACS | c.2186-19175T>C (n.2186-19175T>C) c.12613T>C (p.Ser4205Pro) c.2185+22495T>C (n.2185+22495T>C) c.6446-1806T>C (n.6446-1806T>C) c.2177-1806T>C (n.2177-1806T>C) c.2292-1338T>C (n.2292-1338T>C) c.2319-1338T>C (n.2319-1338T>C) c.2204-1806T>C (n.2204-1806T>C) n.4543-1806T>C c.2186-9616T>C (n.2186-9616T>C) c.2221-1806T>C (n.2221-1806T>C) c.2186-8646T>C (n.2186-8646T>C) c.12586T>C (p.Ser4196Pro) c.2186-1806T>C (n.2186-1806T>C) c.2432-1806T>C (n.2432-1806T>C) c.10336T>C (p.Ser3446Pro) c.1058-1806T>C (n.1058-1806T>C) c.2130-1806T>C c.12145T>C (p.Ser4049Pro) c.12637T>C (p.Ser4213Pro) c.12604T>C (p.Ser4202Pro) c.12577T>C (p.Ser4193Pro) | |
13 | g.23331290A>T | CA387507414 | SACS | c.2186-19175T>A (n.2186-19175T>A) c.12613T>A (p.Ser4205Thr) c.2185+22495T>A (n.2185+22495T>A) c.6446-1806T>A (n.6446-1806T>A) c.2177-1806T>A (n.2177-1806T>A) c.2292-1338T>A (n.2292-1338T>A) c.2319-1338T>A (n.2319-1338T>A) c.2204-1806T>A (n.2204-1806T>A) n.4543-1806T>A c.2186-9616T>A (n.2186-9616T>A) c.2221-1806T>A (n.2221-1806T>A) c.2186-8646T>A (n.2186-8646T>A) c.12586T>A (p.Ser4196Thr) c.2186-1806T>A (n.2186-1806T>A) c.2432-1806T>A (n.2432-1806T>A) c.10336T>A (p.Ser3446Thr) c.1058-1806T>A (n.1058-1806T>A) c.2130-1806T>A c.12145T>A (p.Ser4049Thr) c.12637T>A (p.Ser4213Thr) c.12604T>A (p.Ser4202Thr) c.12577T>A (p.Ser4193Thr) | |
13 | g.23331291T>A | CA483158239 | SACS | c.2186-19176A>T (n.2186-19176A>T) c.12612A>T (p.Gly4204=) c.2185+22494A>T (n.2185+22494A>T) c.6446-1807A>T (n.6446-1807A>T) c.2177-1807A>T (n.2177-1807A>T) c.2292-1339A>T (n.2292-1339A>T) c.2319-1339A>T (n.2319-1339A>T) c.2204-1807A>T (n.2204-1807A>T) n.4543-1807A>T c.2186-9617A>T (n.2186-9617A>T) c.2221-1807A>T (n.2221-1807A>T) c.2186-8647A>T (n.2186-8647A>T) c.12585A>T (p.Gly4195=) c.2186-1807A>T (n.2186-1807A>T) c.2432-1807A>T (n.2432-1807A>T) c.10335A>T (p.Gly3445=) c.1058-1807A>T (n.1058-1807A>T) c.2130-1807A>T c.12144A>T (p.Gly4048=) c.12636A>T (p.Gly4212=) c.12603A>T (p.Gly4201=) c.12576A>T (p.Gly4192=) | |
13 | g.23331291T>C | CA6910133 | SACS | c.2186-19176A>G (n.2186-19176A>G) c.12612A>G (p.Gly4204=) c.2185+22494A>G (n.2185+22494A>G) c.6446-1807A>G (n.6446-1807A>G) c.2177-1807A>G (n.2177-1807A>G) c.2292-1339A>G (n.2292-1339A>G) c.2319-1339A>G (n.2319-1339A>G) c.2204-1807A>G (n.2204-1807A>G) n.4543-1807A>G c.2186-9617A>G (n.2186-9617A>G) c.2221-1807A>G (n.2221-1807A>G) c.2186-8647A>G (n.2186-8647A>G) c.12585A>G (p.Gly4195=) c.2186-1807A>G (n.2186-1807A>G) c.2432-1807A>G (n.2432-1807A>G) c.10335A>G (p.Gly3445=) c.1058-1807A>G (n.1058-1807A>G) c.2130-1807A>G c.12144A>G (p.Gly4048=) c.12636A>G (p.Gly4212=) c.12603A>G (p.Gly4201=) c.12576A>G (p.Gly4192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331291T>G | CA483158240 | SACS | c.2186-19176A>C (n.2186-19176A>C) c.12612A>C (p.Gly4204=) c.2185+22494A>C (n.2185+22494A>C) c.6446-1807A>C (n.6446-1807A>C) c.2177-1807A>C (n.2177-1807A>C) c.2292-1339A>C (n.2292-1339A>C) c.2319-1339A>C (n.2319-1339A>C) c.2204-1807A>C (n.2204-1807A>C) n.4543-1807A>C c.2186-9617A>C (n.2186-9617A>C) c.2221-1807A>C (n.2221-1807A>C) c.2186-8647A>C (n.2186-8647A>C) c.12585A>C (p.Gly4195=) c.2186-1807A>C (n.2186-1807A>C) c.2432-1807A>C (n.2432-1807A>C) c.10335A>C (p.Gly3445=) c.1058-1807A>C (n.1058-1807A>C) c.2130-1807A>C c.12144A>C (p.Gly4048=) c.12636A>C (p.Gly4212=) c.12603A>C (p.Gly4201=) c.12576A>C (p.Gly4192=) | |
13 | g.23331291T= | CA2078629555 | SACS | c.2186-19176A= (n.2186-19176A=) c.12612A= (p.Gly4204=) c.2185+22494A= (n.2185+22494A=) c.6446-1807A= (n.6446-1807A=) c.2177-1807A= (n.2177-1807A=) c.2292-1339A= (n.2292-1339A=) c.2319-1339A= (n.2319-1339A=) c.2204-1807A= (n.2204-1807A=) n.4543-1807A= c.2186-9617A= (n.2186-9617A=) c.2221-1807A= (n.2221-1807A=) c.2186-8647A= (n.2186-8647A=) c.12585A= (p.Gly4195=) c.2186-1807A= (n.2186-1807A=) c.2432-1807A= (n.2432-1807A=) c.10335A= (p.Gly3445=) c.1058-1807A= (n.1058-1807A=) c.2130-1807A= c.12144A= (p.Gly4048=) c.12636A= (p.Gly4212=) c.12603A= (p.Gly4201=) c.12576A= (p.Gly4192=) | |
13 | g.23331292C>A | CA387507417 | SACS | c.2186-19177G>T (n.2186-19177G>T) c.12611G>T (p.Gly4204Val) c.2185+22493G>T (n.2185+22493G>T) c.6446-1808G>T (n.6446-1808G>T) c.2177-1808G>T (n.2177-1808G>T) c.2292-1340G>T (n.2292-1340G>T) c.2319-1340G>T (n.2319-1340G>T) c.2204-1808G>T (n.2204-1808G>T) n.4543-1808G>T c.2186-9618G>T (n.2186-9618G>T) c.2221-1808G>T (n.2221-1808G>T) c.2186-8648G>T (n.2186-8648G>T) c.12584G>T (p.Gly4195Val) c.2186-1808G>T (n.2186-1808G>T) c.2432-1808G>T (n.2432-1808G>T) c.10334G>T (p.Gly3445Val) c.1058-1808G>T (n.1058-1808G>T) c.2130-1808G>T c.12143G>T (p.Gly4048Val) c.12635G>T (p.Gly4212Val) c.12602G>T (p.Gly4201Val) c.12575G>T (p.Gly4192Val) | |
13 | g.23331292C>G | CA387507416 | SACS | c.2186-19177G>C (n.2186-19177G>C) c.12611G>C (p.Gly4204Ala) c.2185+22493G>C (n.2185+22493G>C) c.6446-1808G>C (n.6446-1808G>C) c.2177-1808G>C (n.2177-1808G>C) c.2292-1340G>C (n.2292-1340G>C) c.2319-1340G>C (n.2319-1340G>C) c.2204-1808G>C (n.2204-1808G>C) n.4543-1808G>C c.2186-9618G>C (n.2186-9618G>C) c.2221-1808G>C (n.2221-1808G>C) c.2186-8648G>C (n.2186-8648G>C) c.12584G>C (p.Gly4195Ala) c.2186-1808G>C (n.2186-1808G>C) c.2432-1808G>C (n.2432-1808G>C) c.10334G>C (p.Gly3445Ala) c.1058-1808G>C (n.1058-1808G>C) c.2130-1808G>C c.12143G>C (p.Gly4048Ala) c.12635G>C (p.Gly4212Ala) c.12602G>C (p.Gly4201Ala) c.12575G>C (p.Gly4192Ala) | |
13 | g.23331292C>T | CA387507415 | SACS | c.2186-19177G>A (n.2186-19177G>A) c.12611G>A (p.Gly4204Glu) c.2185+22493G>A (n.2185+22493G>A) c.6446-1808G>A (n.6446-1808G>A) c.2177-1808G>A (n.2177-1808G>A) c.2292-1340G>A (n.2292-1340G>A) c.2319-1340G>A (n.2319-1340G>A) c.2204-1808G>A (n.2204-1808G>A) n.4543-1808G>A c.2186-9618G>A (n.2186-9618G>A) c.2221-1808G>A (n.2221-1808G>A) c.2186-8648G>A (n.2186-8648G>A) c.12584G>A (p.Gly4195Glu) c.2186-1808G>A (n.2186-1808G>A) c.2432-1808G>A (n.2432-1808G>A) c.10334G>A (p.Gly3445Glu) c.1058-1808G>A (n.1058-1808G>A) c.2130-1808G>A c.12143G>A (p.Gly4048Glu) c.12635G>A (p.Gly4212Glu) c.12602G>A (p.Gly4201Glu) c.12575G>A (p.Gly4192Glu) | |
13 | g.23331293C>A | CA387507418 | SACS | c.2186-19178G>T (n.2186-19178G>T) c.12610G>T (p.Gly4204Ter) c.2185+22492G>T (n.2185+22492G>T) c.6446-1809G>T (n.6446-1809G>T) c.2177-1809G>T (n.2177-1809G>T) c.2292-1341G>T (n.2292-1341G>T) c.2319-1341G>T (n.2319-1341G>T) c.2204-1809G>T (n.2204-1809G>T) n.4543-1809G>T c.2186-9619G>T (n.2186-9619G>T) c.2221-1809G>T (n.2221-1809G>T) c.2186-8649G>T (n.2186-8649G>T) c.12583G>T (p.Gly4195Ter) c.2186-1809G>T (n.2186-1809G>T) c.2432-1809G>T (n.2432-1809G>T) c.10333G>T (p.Gly3445Ter) c.1058-1809G>T (n.1058-1809G>T) c.2130-1809G>T c.12142G>T (p.Gly4048Ter) c.12634G>T (p.Gly4212Ter) c.12601G>T (p.Gly4201Ter) c.12574G>T (p.Gly4192Ter) | |
13 | g.23331293C>G | CA387507419 | SACS | c.2186-19178G>C (n.2186-19178G>C) c.12610G>C (p.Gly4204Arg) c.2185+22492G>C (n.2185+22492G>C) c.6446-1809G>C (n.6446-1809G>C) c.2177-1809G>C (n.2177-1809G>C) c.2292-1341G>C (n.2292-1341G>C) c.2319-1341G>C (n.2319-1341G>C) c.2204-1809G>C (n.2204-1809G>C) n.4543-1809G>C c.2186-9619G>C (n.2186-9619G>C) c.2221-1809G>C (n.2221-1809G>C) c.2186-8649G>C (n.2186-8649G>C) c.12583G>C (p.Gly4195Arg) c.2186-1809G>C (n.2186-1809G>C) c.2432-1809G>C (n.2432-1809G>C) c.10333G>C (p.Gly3445Arg) c.1058-1809G>C (n.1058-1809G>C) c.2130-1809G>C c.12142G>C (p.Gly4048Arg) c.12634G>C (p.Gly4212Arg) c.12601G>C (p.Gly4201Arg) c.12574G>C (p.Gly4192Arg) | |
13 | g.23331293C>T | CA387507420 | SACS | c.2186-19178G>A (n.2186-19178G>A) c.12610G>A (p.Gly4204Arg) c.2185+22492G>A (n.2185+22492G>A) c.6446-1809G>A (n.6446-1809G>A) c.2177-1809G>A (n.2177-1809G>A) c.2292-1341G>A (n.2292-1341G>A) c.2319-1341G>A (n.2319-1341G>A) c.2204-1809G>A (n.2204-1809G>A) n.4543-1809G>A c.2186-9619G>A (n.2186-9619G>A) c.2221-1809G>A (n.2221-1809G>A) c.2186-8649G>A (n.2186-8649G>A) c.12583G>A (p.Gly4195Arg) c.2186-1809G>A (n.2186-1809G>A) c.2432-1809G>A (n.2432-1809G>A) c.10333G>A (p.Gly3445Arg) c.1058-1809G>A (n.1058-1809G>A) c.2130-1809G>A c.12142G>A (p.Gly4048Arg) c.12634G>A (p.Gly4212Arg) c.12601G>A (p.Gly4201Arg) c.12574G>A (p.Gly4192Arg) | |
13 | g.23331294A= | CA2078629562 | SACS | c.2186-19179T= (n.2186-19179T=) c.12609T= (p.Tyr4203=) c.2185+22491T= (n.2185+22491T=) c.6446-1810T= (n.6446-1810T=) c.2177-1810T= (n.2177-1810T=) c.2292-1342T= (n.2292-1342T=) c.2319-1342T= (n.2319-1342T=) c.2204-1810T= (n.2204-1810T=) n.4543-1810T= c.2186-9620T= (n.2186-9620T=) c.2221-1810T= (n.2221-1810T=) c.2186-8650T= (n.2186-8650T=) c.12582T= (p.Tyr4194=) c.2186-1810T= (n.2186-1810T=) c.2432-1810T= (n.2432-1810T=) c.10332T= (p.Tyr3444=) c.1058-1810T= (n.1058-1810T=) c.2130-1810T= c.12141T= (p.Tyr4047=) c.12633T= (p.Tyr4211=) c.12600T= (p.Tyr4200=) c.12573T= (p.Tyr4191=) | |
13 | g.23331294A>C | CA387507421 | SACS | c.2186-19179T>G (n.2186-19179T>G) c.12609T>G (p.Tyr4203Ter) c.2185+22491T>G (n.2185+22491T>G) c.6446-1810T>G (n.6446-1810T>G) c.2177-1810T>G (n.2177-1810T>G) c.2292-1342T>G (n.2292-1342T>G) c.2319-1342T>G (n.2319-1342T>G) c.2204-1810T>G (n.2204-1810T>G) n.4543-1810T>G c.2186-9620T>G (n.2186-9620T>G) c.2221-1810T>G (n.2221-1810T>G) c.2186-8650T>G (n.2186-8650T>G) c.12582T>G (p.Tyr4194Ter) c.2186-1810T>G (n.2186-1810T>G) c.2432-1810T>G (n.2432-1810T>G) c.10332T>G (p.Tyr3444Ter) c.1058-1810T>G (n.1058-1810T>G) c.2130-1810T>G c.12141T>G (p.Tyr4047Ter) c.12633T>G (p.Tyr4211Ter) c.12600T>G (p.Tyr4200Ter) c.12573T>G (p.Tyr4191Ter) | |
13 | g.23331294A>G | CA246648562 | SACS | c.2186-19179T>C (n.2186-19179T>C) c.12609T>C (p.Tyr4203=) c.2185+22491T>C (n.2185+22491T>C) c.6446-1810T>C (n.6446-1810T>C) c.2177-1810T>C (n.2177-1810T>C) c.2292-1342T>C (n.2292-1342T>C) c.2319-1342T>C (n.2319-1342T>C) c.2204-1810T>C (n.2204-1810T>C) n.4543-1810T>C c.2186-9620T>C (n.2186-9620T>C) c.2221-1810T>C (n.2221-1810T>C) c.2186-8650T>C (n.2186-8650T>C) c.12582T>C (p.Tyr4194=) c.2186-1810T>C (n.2186-1810T>C) c.2432-1810T>C (n.2432-1810T>C) c.10332T>C (p.Tyr3444=) c.1058-1810T>C (n.1058-1810T>C) c.2130-1810T>C c.12141T>C (p.Tyr4047=) c.12633T>C (p.Tyr4211=) c.12600T>C (p.Tyr4200=) c.12573T>C (p.Tyr4191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331294A>T | CA387507422 | SACS | c.2186-19179T>A (n.2186-19179T>A) c.12609T>A (p.Tyr4203Ter) c.2185+22491T>A (n.2185+22491T>A) c.6446-1810T>A (n.6446-1810T>A) c.2177-1810T>A (n.2177-1810T>A) c.2292-1342T>A (n.2292-1342T>A) c.2319-1342T>A (n.2319-1342T>A) c.2204-1810T>A (n.2204-1810T>A) n.4543-1810T>A c.2186-9620T>A (n.2186-9620T>A) c.2221-1810T>A (n.2221-1810T>A) c.2186-8650T>A (n.2186-8650T>A) c.12582T>A (p.Tyr4194Ter) c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A) c.2432-1810T>A (n.2432-1810T>A) c.10332T>A (p.Tyr3444Ter) c.1058-1810T>A (n.1058-1810T>A) c.2130-1810T>A c.12141T>A (p.Tyr4047Ter) c.12633T>A (p.Tyr4211Ter) c.12600T>A (p.Tyr4200Ter) c.12573T>A (p.Tyr4191Ter) | |
13 | g.23331295T>A | CA387507423 | SACS | c.2186-19180A>T (n.2186-19180A>T) c.12608A>T (p.Tyr4203Phe) c.2185+22490A>T (n.2185+22490A>T) c.6446-1811A>T (n.6446-1811A>T) c.2177-1811A>T (n.2177-1811A>T) c.2292-1343A>T (n.2292-1343A>T) c.2319-1343A>T (n.2319-1343A>T) c.2204-1811A>T (n.2204-1811A>T) n.4543-1811A>T c.2186-9621A>T (n.2186-9621A>T) c.2221-1811A>T (n.2221-1811A>T) c.2186-8651A>T (n.2186-8651A>T) c.12581A>T (p.Tyr4194Phe) c.2186-1811A>T (n.2186-1811A>T) c.2432-1811A>T (n.2432-1811A>T) c.10331A>T (p.Tyr3444Phe) c.1058-1811A>T (n.1058-1811A>T) c.2130-1811A>T c.12140A>T (p.Tyr4047Phe) c.12632A>T (p.Tyr4211Phe) c.12599A>T (p.Tyr4200Phe) c.12572A>T (p.Tyr4191Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331295T>C | CA387507424 | SACS | c.2186-19180A>G (n.2186-19180A>G) c.12608A>G (p.Tyr4203Cys) c.2185+22490A>G (n.2185+22490A>G) c.6446-1811A>G (n.6446-1811A>G) c.2177-1811A>G (n.2177-1811A>G) c.2292-1343A>G (n.2292-1343A>G) c.2319-1343A>G (n.2319-1343A>G) c.2204-1811A>G (n.2204-1811A>G) n.4543-1811A>G c.2186-9621A>G (n.2186-9621A>G) c.2221-1811A>G (n.2221-1811A>G) c.2186-8651A>G (n.2186-8651A>G) c.12581A>G (p.Tyr4194Cys) c.2186-1811A>G (n.2186-1811A>G) c.2432-1811A>G (n.2432-1811A>G) c.10331A>G (p.Tyr3444Cys) c.1058-1811A>G (n.1058-1811A>G) c.2130-1811A>G c.12140A>G (p.Tyr4047Cys) c.12632A>G (p.Tyr4211Cys) c.12599A>G (p.Tyr4200Cys) c.12572A>G (p.Tyr4191Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331295T>G | CA387507425 | SACS | c.2186-19180A>C (n.2186-19180A>C) c.12608A>C (p.Tyr4203Ser) c.2185+22490A>C (n.2185+22490A>C) c.6446-1811A>C (n.6446-1811A>C) c.2177-1811A>C (n.2177-1811A>C) c.2292-1343A>C (n.2292-1343A>C) c.2319-1343A>C (n.2319-1343A>C) c.2204-1811A>C (n.2204-1811A>C) n.4543-1811A>C c.2186-9621A>C (n.2186-9621A>C) c.2221-1811A>C (n.2221-1811A>C) c.2186-8651A>C (n.2186-8651A>C) c.12581A>C (p.Tyr4194Ser) c.2186-1811A>C (n.2186-1811A>C) c.2432-1811A>C (n.2432-1811A>C) c.10331A>C (p.Tyr3444Ser) c.1058-1811A>C (n.1058-1811A>C) c.2130-1811A>C c.12140A>C (p.Tyr4047Ser) c.12632A>C (p.Tyr4211Ser) c.12599A>C (p.Tyr4200Ser) c.12572A>C (p.Tyr4191Ser) | |
13 | g.23331295T= | CA2078629567 | SACS | c.2186-19180A= (n.2186-19180A=) c.12608A= (p.Tyr4203=) c.2185+22490A= (n.2185+22490A=) c.6446-1811A= (n.6446-1811A=) c.2177-1811A= (n.2177-1811A=) c.2292-1343A= (n.2292-1343A=) c.2319-1343A= (n.2319-1343A=) c.2204-1811A= (n.2204-1811A=) n.4543-1811A= c.2186-9621A= (n.2186-9621A=) c.2221-1811A= (n.2221-1811A=) c.2186-8651A= (n.2186-8651A=) c.12581A= (p.Tyr4194=) c.2186-1811A= (n.2186-1811A=) c.2432-1811A= (n.2432-1811A=) c.10331A= (p.Tyr3444=) c.1058-1811A= (n.1058-1811A=) c.2130-1811A= c.12140A= (p.Tyr4047=) c.12632A= (p.Tyr4211=) c.12599A= (p.Tyr4200=) c.12572A= (p.Tyr4191=) | |
13 | g.23331296A>C | CA387507426 | SACS | c.2186-19181T>G (n.2186-19181T>G) c.12607T>G (p.Tyr4203Asp) c.2185+22489T>G (n.2185+22489T>G) c.6446-1812T>G (n.6446-1812T>G) c.2177-1812T>G (n.2177-1812T>G) c.2292-1344T>G (n.2292-1344T>G) c.2319-1344T>G (n.2319-1344T>G) c.2204-1812T>G (n.2204-1812T>G) n.4543-1812T>G c.2186-9622T>G (n.2186-9622T>G) c.2221-1812T>G (n.2221-1812T>G) c.2186-8652T>G (n.2186-8652T>G) c.12580T>G (p.Tyr4194Asp) c.2186-1812T>G (n.2186-1812T>G) c.2432-1812T>G (n.2432-1812T>G) c.10330T>G (p.Tyr3444Asp) c.1058-1812T>G (n.1058-1812T>G) c.2130-1812T>G c.12139T>G (p.Tyr4047Asp) c.12631T>G (p.Tyr4211Asp) c.12598T>G (p.Tyr4200Asp) c.12571T>G (p.Tyr4191Asp) | |
13 | g.23331296A>G | CA387507427 | SACS | c.2186-19181T>C (n.2186-19181T>C) c.12607T>C (p.Tyr4203His) c.2185+22489T>C (n.2185+22489T>C) c.6446-1812T>C (n.6446-1812T>C) c.2177-1812T>C (n.2177-1812T>C) c.2292-1344T>C (n.2292-1344T>C) c.2319-1344T>C (n.2319-1344T>C) c.2204-1812T>C (n.2204-1812T>C) n.4543-1812T>C c.2186-9622T>C (n.2186-9622T>C) c.2221-1812T>C (n.2221-1812T>C) c.2186-8652T>C (n.2186-8652T>C) c.12580T>C (p.Tyr4194His) c.2186-1812T>C (n.2186-1812T>C) c.2432-1812T>C (n.2432-1812T>C) c.10330T>C (p.Tyr3444His) c.1058-1812T>C (n.1058-1812T>C) c.2130-1812T>C c.12139T>C (p.Tyr4047His) c.12631T>C (p.Tyr4211His) c.12598T>C (p.Tyr4200His) c.12571T>C (p.Tyr4191His) | gnomAD v4 |
13 | g.23331296A>T | CA387507428 | SACS | c.2186-19181T>A (n.2186-19181T>A) c.12607T>A (p.Tyr4203Asn) c.2185+22489T>A (n.2185+22489T>A) c.6446-1812T>A (n.6446-1812T>A) c.2177-1812T>A (n.2177-1812T>A) c.2292-1344T>A (n.2292-1344T>A) c.2319-1344T>A (n.2319-1344T>A) c.2204-1812T>A (n.2204-1812T>A) n.4543-1812T>A c.2186-9622T>A (n.2186-9622T>A) c.2221-1812T>A (n.2221-1812T>A) c.2186-8652T>A (n.2186-8652T>A) c.12580T>A (p.Tyr4194Asn) c.2186-1812T>A (n.2186-1812T>A) c.2432-1812T>A (n.2432-1812T>A) c.10330T>A (p.Tyr3444Asn) c.1058-1812T>A (n.1058-1812T>A) c.2130-1812T>A c.12139T>A (p.Tyr4047Asn) c.12631T>A (p.Tyr4211Asn) c.12598T>A (p.Tyr4200Asn) c.12571T>A (p.Tyr4191Asn) | |
13 | g.23331297G>A | CA483158249 | SACS | c.2186-19182C>T (n.2186-19182C>T) c.12606C>T (p.Ile4202=) c.2185+22488C>T (n.2185+22488C>T) c.6446-1813C>T (n.6446-1813C>T) c.2177-1813C>T (n.2177-1813C>T) c.2292-1345C>T (n.2292-1345C>T) c.2319-1345C>T (n.2319-1345C>T) c.2204-1813C>T (n.2204-1813C>T) n.4543-1813C>T c.2186-9623C>T (n.2186-9623C>T) c.2221-1813C>T (n.2221-1813C>T) c.2186-8653C>T (n.2186-8653C>T) c.12579C>T (p.Ile4193=) c.2186-1813C>T (n.2186-1813C>T) c.2432-1813C>T (n.2432-1813C>T) c.10329C>T (p.Ile3443=) c.1058-1813C>T (n.1058-1813C>T) c.2130-1813C>T c.12138C>T (p.Ile4046=) c.12630C>T (p.Ile4210=) c.12597C>T (p.Ile4199=) c.12570C>T (p.Ile4190=) | |
13 | g.23331297G>C | CA387507429 | SACS | c.2186-19182C>G (n.2186-19182C>G) c.12606C>G (p.Ile4202Met) c.2185+22488C>G (n.2185+22488C>G) c.6446-1813C>G (n.6446-1813C>G) c.2177-1813C>G (n.2177-1813C>G) c.2292-1345C>G (n.2292-1345C>G) c.2319-1345C>G (n.2319-1345C>G) c.2204-1813C>G (n.2204-1813C>G) n.4543-1813C>G c.2186-9623C>G (n.2186-9623C>G) c.2221-1813C>G (n.2221-1813C>G) c.2186-8653C>G (n.2186-8653C>G) c.12579C>G (p.Ile4193Met) c.2186-1813C>G (n.2186-1813C>G) c.2432-1813C>G (n.2432-1813C>G) c.10329C>G (p.Ile3443Met) c.1058-1813C>G (n.1058-1813C>G) c.2130-1813C>G c.12138C>G (p.Ile4046Met) c.12630C>G (p.Ile4210Met) c.12597C>G (p.Ile4199Met) c.12570C>G (p.Ile4190Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23331297G>T | CA483158247 | SACS | c.2186-19182C>A (n.2186-19182C>A) c.12606C>A (p.Ile4202=) c.2185+22488C>A (n.2185+22488C>A) c.6446-1813C>A (n.6446-1813C>A) c.2177-1813C>A (n.2177-1813C>A) c.2292-1345C>A (n.2292-1345C>A) c.2319-1345C>A (n.2319-1345C>A) c.2204-1813C>A (n.2204-1813C>A) n.4543-1813C>A c.2186-9623C>A (n.2186-9623C>A) c.2221-1813C>A (n.2221-1813C>A) c.2186-8653C>A (n.2186-8653C>A) c.12579C>A (p.Ile4193=) c.2186-1813C>A (n.2186-1813C>A) c.2432-1813C>A (n.2432-1813C>A) c.10329C>A (p.Ile3443=) c.1058-1813C>A (n.1058-1813C>A) c.2130-1813C>A c.12138C>A (p.Ile4046=) c.12630C>A (p.Ile4210=) c.12597C>A (p.Ile4199=) c.12570C>A (p.Ile4190=) | |
13 | g.23331298A= | CA2078629571 | SACS | c.2186-19183T= (n.2186-19183T=) c.12605T= (p.Ile4202=) c.2185+22487T= (n.2185+22487T=) c.6446-1814T= (n.6446-1814T=) c.2177-1814T= (n.2177-1814T=) c.2292-1346T= (n.2292-1346T=) c.2319-1346T= (n.2319-1346T=) c.2204-1814T= (n.2204-1814T=) n.4543-1814T= c.2186-9624T= (n.2186-9624T=) c.2221-1814T= (n.2221-1814T=) c.2186-8654T= (n.2186-8654T=) c.12578T= (p.Ile4193=) c.2186-1814T= (n.2186-1814T=) c.2432-1814T= (n.2432-1814T=) c.10328T= (p.Ile3443=) c.1058-1814T= (n.1058-1814T=) c.2130-1814T= c.12137T= (p.Ile4046=) c.12629T= (p.Ile4210=) c.12596T= (p.Ile4199=) c.12569T= (p.Ile4190=) | |
13 | g.23331298A>C | CA387507430 | SACS | c.2186-19183T>G (n.2186-19183T>G) c.12605T>G (p.Ile4202Ser) c.2185+22487T>G (n.2185+22487T>G) c.6446-1814T>G (n.6446-1814T>G) c.2177-1814T>G (n.2177-1814T>G) c.2292-1346T>G (n.2292-1346T>G) c.2319-1346T>G (n.2319-1346T>G) c.2204-1814T>G (n.2204-1814T>G) n.4543-1814T>G c.2186-9624T>G (n.2186-9624T>G) c.2221-1814T>G (n.2221-1814T>G) c.2186-8654T>G (n.2186-8654T>G) c.12578T>G (p.Ile4193Ser) c.2186-1814T>G (n.2186-1814T>G) c.2432-1814T>G (n.2432-1814T>G) c.10328T>G (p.Ile3443Ser) c.1058-1814T>G (n.1058-1814T>G) c.2130-1814T>G c.12137T>G (p.Ile4046Ser) c.12629T>G (p.Ile4210Ser) c.12596T>G (p.Ile4199Ser) c.12569T>G (p.Ile4190Ser) | |
13 | g.23331298A>G | CA246648567 | SACS | c.2186-19183T>C (n.2186-19183T>C) c.12605T>C (p.Ile4202Thr) c.2185+22487T>C (n.2185+22487T>C) c.6446-1814T>C (n.6446-1814T>C) c.2177-1814T>C (n.2177-1814T>C) c.2292-1346T>C (n.2292-1346T>C) c.2319-1346T>C (n.2319-1346T>C) c.2204-1814T>C (n.2204-1814T>C) n.4543-1814T>C c.2186-9624T>C (n.2186-9624T>C) c.2221-1814T>C (n.2221-1814T>C) c.2186-8654T>C (n.2186-8654T>C) c.12578T>C (p.Ile4193Thr) c.2186-1814T>C (n.2186-1814T>C) c.2432-1814T>C (n.2432-1814T>C) c.10328T>C (p.Ile3443Thr) c.1058-1814T>C (n.1058-1814T>C) c.2130-1814T>C c.12137T>C (p.Ile4046Thr) c.12629T>C (p.Ile4210Thr) c.12596T>C (p.Ile4199Thr) c.12569T>C (p.Ile4190Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331298A>T | CA246648576 | SACS | c.2186-19183T>A (n.2186-19183T>A) c.12605T>A (p.Ile4202Asn) c.2185+22487T>A (n.2185+22487T>A) c.6446-1814T>A (n.6446-1814T>A) c.2177-1814T>A (n.2177-1814T>A) c.2292-1346T>A (n.2292-1346T>A) c.2319-1346T>A (n.2319-1346T>A) c.2204-1814T>A (n.2204-1814T>A) n.4543-1814T>A c.2186-9624T>A (n.2186-9624T>A) c.2221-1814T>A (n.2221-1814T>A) c.2186-8654T>A (n.2186-8654T>A) c.12578T>A (p.Ile4193Asn) c.2186-1814T>A (n.2186-1814T>A) c.2432-1814T>A (n.2432-1814T>A) c.10328T>A (p.Ile3443Asn) c.1058-1814T>A (n.1058-1814T>A) c.2130-1814T>A c.12137T>A (p.Ile4046Asn) c.12629T>A (p.Ile4210Asn) c.12596T>A (p.Ile4199Asn) c.12569T>A (p.Ile4190Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331299T>A | CA387507431 | SACS | c.2186-19184A>T (n.2186-19184A>T) c.12604A>T (p.Ile4202Phe) c.2185+22486A>T (n.2185+22486A>T) c.6446-1815A>T (n.6446-1815A>T) c.2177-1815A>T (n.2177-1815A>T) c.2292-1347A>T (n.2292-1347A>T) c.2319-1347A>T (n.2319-1347A>T) c.2204-1815A>T (n.2204-1815A>T) n.4543-1815A>T c.2186-9625A>T (n.2186-9625A>T) c.2221-1815A>T (n.2221-1815A>T) c.2186-8655A>T (n.2186-8655A>T) c.12577A>T (p.Ile4193Phe) c.2186-1815A>T (n.2186-1815A>T) c.2432-1815A>T (n.2432-1815A>T) c.10327A>T (p.Ile3443Phe) c.1058-1815A>T (n.1058-1815A>T) c.2130-1815A>T c.12136A>T (p.Ile4046Phe) c.12628A>T (p.Ile4210Phe) c.12595A>T (p.Ile4199Phe) c.12568A>T (p.Ile4190Phe) | |
13 | g.23331299T>C | CA6910134 | SACS | c.2186-19184A>G (n.2186-19184A>G) c.12604A>G (p.Ile4202Val) c.2185+22486A>G (n.2185+22486A>G) c.6446-1815A>G (n.6446-1815A>G) c.2177-1815A>G (n.2177-1815A>G) c.2292-1347A>G (n.2292-1347A>G) c.2319-1347A>G (n.2319-1347A>G) c.2204-1815A>G (n.2204-1815A>G) n.4543-1815A>G c.2186-9625A>G (n.2186-9625A>G) c.2221-1815A>G (n.2221-1815A>G) c.2186-8655A>G (n.2186-8655A>G) c.12577A>G (p.Ile4193Val) c.2186-1815A>G (n.2186-1815A>G) c.2432-1815A>G (n.2432-1815A>G) c.10327A>G (p.Ile3443Val) c.1058-1815A>G (n.1058-1815A>G) c.2130-1815A>G c.12136A>G (p.Ile4046Val) c.12628A>G (p.Ile4210Val) c.12595A>G (p.Ile4199Val) c.12568A>G (p.Ile4190Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331299T>G | CA387507432 | SACS | c.2186-19184A>C (n.2186-19184A>C) c.12604A>C (p.Ile4202Leu) c.2185+22486A>C (n.2185+22486A>C) c.6446-1815A>C (n.6446-1815A>C) c.2177-1815A>C (n.2177-1815A>C) c.2292-1347A>C (n.2292-1347A>C) c.2319-1347A>C (n.2319-1347A>C) c.2204-1815A>C (n.2204-1815A>C) n.4543-1815A>C c.2186-9625A>C (n.2186-9625A>C) c.2221-1815A>C (n.2221-1815A>C) c.2186-8655A>C (n.2186-8655A>C) c.12577A>C (p.Ile4193Leu) c.2186-1815A>C (n.2186-1815A>C) c.2432-1815A>C (n.2432-1815A>C) c.10327A>C (p.Ile3443Leu) c.1058-1815A>C (n.1058-1815A>C) c.2130-1815A>C c.12136A>C (p.Ile4046Leu) c.12628A>C (p.Ile4210Leu) c.12595A>C (p.Ile4199Leu) c.12568A>C (p.Ile4190Leu) | |
13 | g.23331299T= | CA2078629574 | SACS | c.2186-19184A= (n.2186-19184A=) c.12604A= (p.Ile4202=) c.2185+22486A= (n.2185+22486A=) c.6446-1815A= (n.6446-1815A=) c.2177-1815A= (n.2177-1815A=) c.2292-1347A= (n.2292-1347A=) c.2319-1347A= (n.2319-1347A=) c.2204-1815A= (n.2204-1815A=) n.4543-1815A= c.2186-9625A= (n.2186-9625A=) c.2221-1815A= (n.2221-1815A=) c.2186-8655A= (n.2186-8655A=) c.12577A= (p.Ile4193=) c.2186-1815A= (n.2186-1815A=) c.2432-1815A= (n.2432-1815A=) c.10327A= (p.Ile3443=) c.1058-1815A= (n.1058-1815A=) c.2130-1815A= c.12136A= (p.Ile4046=) c.12628A= (p.Ile4210=) c.12595A= (p.Ile4199=) c.12568A= (p.Ile4190=) | |
13 | g.23331300A>C | CA387507433 | SACS | c.2186-19185T>G (n.2186-19185T>G) c.12603T>G (p.Asp4201Glu) c.2185+22485T>G (n.2185+22485T>G) c.6446-1816T>G (n.6446-1816T>G) c.2177-1816T>G (n.2177-1816T>G) c.2292-1348T>G (n.2292-1348T>G) c.2319-1348T>G (n.2319-1348T>G) c.2204-1816T>G (n.2204-1816T>G) n.4543-1816T>G c.2186-9626T>G (n.2186-9626T>G) c.2221-1816T>G (n.2221-1816T>G) c.2186-8656T>G (n.2186-8656T>G) c.12576T>G (p.Asp4192Glu) c.2186-1816T>G (n.2186-1816T>G) c.2432-1816T>G (n.2432-1816T>G) c.10326T>G (p.Asp3442Glu) c.1058-1816T>G (n.1058-1816T>G) c.2130-1816T>G c.12135T>G (p.Asp4045Glu) c.12627T>G (p.Asp4209Glu) c.12594T>G (p.Asp4198Glu) c.12567T>G (p.Asp4189Glu) | |
13 | g.23331300A>G | CA483158252 | SACS | c.2186-19185T>C (n.2186-19185T>C) c.12603T>C (p.Asp4201=) c.2185+22485T>C (n.2185+22485T>C) c.6446-1816T>C (n.6446-1816T>C) c.2177-1816T>C (n.2177-1816T>C) c.2292-1348T>C (n.2292-1348T>C) c.2319-1348T>C (n.2319-1348T>C) c.2204-1816T>C (n.2204-1816T>C) n.4543-1816T>C c.2186-9626T>C (n.2186-9626T>C) c.2221-1816T>C (n.2221-1816T>C) c.2186-8656T>C (n.2186-8656T>C) c.12576T>C (p.Asp4192=) c.2186-1816T>C (n.2186-1816T>C) c.2432-1816T>C (n.2432-1816T>C) c.10326T>C (p.Asp3442=) c.1058-1816T>C (n.1058-1816T>C) c.2130-1816T>C c.12135T>C (p.Asp4045=) c.12627T>C (p.Asp4209=) c.12594T>C (p.Asp4198=) c.12567T>C (p.Asp4189=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331300A>T | CA387507434 | SACS | c.2186-19185T>A (n.2186-19185T>A) c.12603T>A (p.Asp4201Glu) c.2185+22485T>A (n.2185+22485T>A) c.6446-1816T>A (n.6446-1816T>A) c.2177-1816T>A (n.2177-1816T>A) c.2292-1348T>A (n.2292-1348T>A) c.2319-1348T>A (n.2319-1348T>A) c.2204-1816T>A (n.2204-1816T>A) n.4543-1816T>A c.2186-9626T>A (n.2186-9626T>A) c.2221-1816T>A (n.2221-1816T>A) c.2186-8656T>A (n.2186-8656T>A) c.12576T>A (p.Asp4192Glu) c.2186-1816T>A (n.2186-1816T>A) c.2432-1816T>A (n.2432-1816T>A) c.10326T>A (p.Asp3442Glu) c.1058-1816T>A (n.1058-1816T>A) c.2130-1816T>A c.12135T>A (p.Asp4045Glu) c.12627T>A (p.Asp4209Glu) c.12594T>A (p.Asp4198Glu) c.12567T>A (p.Asp4189Glu) | |
13 | g.23331301T>A | CA387507435 | SACS | c.2186-19186A>T (n.2186-19186A>T) c.12602A>T (p.Asp4201Val) c.2185+22484A>T (n.2185+22484A>T) c.6446-1817A>T (n.6446-1817A>T) c.2177-1817A>T (n.2177-1817A>T) c.2292-1349A>T (n.2292-1349A>T) c.2319-1349A>T (n.2319-1349A>T) c.2204-1817A>T (n.2204-1817A>T) n.4543-1817A>T c.2186-9627A>T (n.2186-9627A>T) c.2221-1817A>T (n.2221-1817A>T) c.2186-8657A>T (n.2186-8657A>T) c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.2186-1817A>T (n.2186-1817A>T) c.2432-1817A>T (n.2432-1817A>T) c.10325A>T (p.Asp3442Val) c.1058-1817A>T (n.1058-1817A>T) c.2130-1817A>T c.12134A>T (p.Asp4045Val) c.12626A>T (p.Asp4209Val) c.12593A>T (p.Asp4198Val) c.12566A>T (p.Asp4189Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331301T>C | CA387507436 | SACS | c.2186-19186A>G (n.2186-19186A>G) c.12602A>G (p.Asp4201Gly) c.2185+22484A>G (n.2185+22484A>G) c.6446-1817A>G (n.6446-1817A>G) c.2177-1817A>G (n.2177-1817A>G) c.2292-1349A>G (n.2292-1349A>G) c.2319-1349A>G (n.2319-1349A>G) c.2204-1817A>G (n.2204-1817A>G) n.4543-1817A>G c.2186-9627A>G (n.2186-9627A>G) c.2221-1817A>G (n.2221-1817A>G) c.2186-8657A>G (n.2186-8657A>G) c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.2186-1817A>G (n.2186-1817A>G) c.2432-1817A>G (n.2432-1817A>G) c.10325A>G (p.Asp3442Gly) c.1058-1817A>G (n.1058-1817A>G) c.2130-1817A>G c.12134A>G (p.Asp4045Gly) c.12626A>G (p.Asp4209Gly) c.12593A>G (p.Asp4198Gly) c.12566A>G (p.Asp4189Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23331301T>G | CA387507437 | SACS | c.2186-19186A>C (n.2186-19186A>C) c.12602A>C (p.Asp4201Ala) c.2185+22484A>C (n.2185+22484A>C) c.6446-1817A>C (n.6446-1817A>C) c.2177-1817A>C (n.2177-1817A>C) c.2292-1349A>C (n.2292-1349A>C) c.2319-1349A>C (n.2319-1349A>C) c.2204-1817A>C (n.2204-1817A>C) n.4543-1817A>C c.2186-9627A>C (n.2186-9627A>C) c.2221-1817A>C (n.2221-1817A>C) c.2186-8657A>C (n.2186-8657A>C) c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.2186-1817A>C (n.2186-1817A>C) c.2432-1817A>C (n.2432-1817A>C) c.10325A>C (p.Asp3442Ala) c.1058-1817A>C (n.1058-1817A>C) c.2130-1817A>C c.12134A>C (p.Asp4045Ala) c.12626A>C (p.Asp4209Ala) c.12593A>C (p.Asp4198Ala) c.12566A>C (p.Asp4189Ala) | |
13 | g.23331301T= | CA2078629576 | SACS | c.2186-19186A= (n.2186-19186A=) c.12602A= (p.Asp4201=) c.2185+22484A= (n.2185+22484A=) c.6446-1817A= (n.6446-1817A=) c.2177-1817A= (n.2177-1817A=) c.2292-1349A= (n.2292-1349A=) c.2319-1349A= (n.2319-1349A=) c.2204-1817A= (n.2204-1817A=) n.4543-1817A= c.2186-9627A= (n.2186-9627A=) c.2221-1817A= (n.2221-1817A=) c.2186-8657A= (n.2186-8657A=) c.12575A= (p.Asp4192=) c.2186-1817A= (n.2186-1817A=) c.2432-1817A= (n.2432-1817A=) c.10325A= (p.Asp3442=) c.1058-1817A= (n.1058-1817A=) c.2130-1817A= c.12134A= (p.Asp4045=) c.12626A= (p.Asp4209=) c.12593A= (p.Asp4198=) c.12566A= (p.Asp4189=) | |
13 | g.23331302C>A | CA387507440 | SACS | c.2186-19187G>T (n.2186-19187G>T) c.12601G>T (p.Asp4201Tyr) c.2185+22483G>T (n.2185+22483G>T) c.6446-1818G>T (n.6446-1818G>T) c.2177-1818G>T (n.2177-1818G>T) c.2292-1350G>T (n.2292-1350G>T) c.2319-1350G>T (n.2319-1350G>T) c.2204-1818G>T (n.2204-1818G>T) n.4543-1818G>T c.2186-9628G>T (n.2186-9628G>T) c.2221-1818G>T (n.2221-1818G>T) c.2186-8658G>T (n.2186-8658G>T) c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.2186-1818G>T (n.2186-1818G>T) c.2432-1818G>T (n.2432-1818G>T) c.10324G>T (p.Asp3442Tyr) c.1058-1818G>T (n.1058-1818G>T) c.2130-1818G>T c.12133G>T (p.Asp4045Tyr) c.12625G>T (p.Asp4209Tyr) c.12592G>T (p.Asp4198Tyr) c.12565G>T (p.Asp4189Tyr) | |
13 | g.23331302C= | CA2078629577 | SACS | c.2186-19187G= (n.2186-19187G=) c.12601G= (p.Asp4201=) c.2185+22483G= (n.2185+22483G=) c.6446-1818G= (n.6446-1818G=) c.2177-1818G= (n.2177-1818G=) c.2292-1350G= (n.2292-1350G=) c.2319-1350G= (n.2319-1350G=) c.2204-1818G= (n.2204-1818G=) n.4543-1818G= c.2186-9628G= (n.2186-9628G=) c.2221-1818G= (n.2221-1818G=) c.2186-8658G= (n.2186-8658G=) c.12574G= (p.Asp4192=) c.2186-1818G= (n.2186-1818G=) c.2432-1818G= (n.2432-1818G=) c.10324G= (p.Asp3442=) c.1058-1818G= (n.1058-1818G=) c.2130-1818G= c.12133G= (p.Asp4045=) c.12625G= (p.Asp4209=) c.12592G= (p.Asp4198=) c.12565G= (p.Asp4189=) | |
13 | g.23331302C>G | CA387507439 | SACS | c.2186-19187G>C (n.2186-19187G>C) c.12601G>C (p.Asp4201His) c.2185+22483G>C (n.2185+22483G>C) c.6446-1818G>C (n.6446-1818G>C) c.2177-1818G>C (n.2177-1818G>C) c.2292-1350G>C (n.2292-1350G>C) c.2319-1350G>C (n.2319-1350G>C) c.2204-1818G>C (n.2204-1818G>C) n.4543-1818G>C c.2186-9628G>C (n.2186-9628G>C) c.2221-1818G>C (n.2221-1818G>C) c.2186-8658G>C (n.2186-8658G>C) c.12574G>C (p.Asp4192His) c.2186-1818G>C (n.2186-1818G>C) c.2432-1818G>C (n.2432-1818G>C) c.10324G>C (p.Asp3442His) c.1058-1818G>C (n.1058-1818G>C) c.2130-1818G>C c.12133G>C (p.Asp4045His) c.12625G>C (p.Asp4209His) c.12592G>C (p.Asp4198His) c.12565G>C (p.Asp4189His) | |
13 | g.23331302C>T | CA387507438 | SACS | c.2186-19187G>A (n.2186-19187G>A) c.12601G>A (p.Asp4201Asn) c.2185+22483G>A (n.2185+22483G>A) c.6446-1818G>A (n.6446-1818G>A) c.2177-1818G>A (n.2177-1818G>A) c.2292-1350G>A (n.2292-1350G>A) c.2319-1350G>A (n.2319-1350G>A) c.2204-1818G>A (n.2204-1818G>A) n.4543-1818G>A c.2186-9628G>A (n.2186-9628G>A) c.2221-1818G>A (n.2221-1818G>A) c.2186-8658G>A (n.2186-8658G>A) c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.2186-1818G>A (n.2186-1818G>A) c.2432-1818G>A (n.2432-1818G>A) c.10324G>A (p.Asp3442Asn) c.1058-1818G>A (n.1058-1818G>A) c.2130-1818G>A c.12133G>A (p.Asp4045Asn) c.12625G>A (p.Asp4209Asn) c.12592G>A (p.Asp4198Asn) c.12565G>A (p.Asp4189Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331303A= | CA2078629580 | SACS | c.2186-19188T= (n.2186-19188T=) c.12600T= (p.Gly4200=) c.2185+22482T= (n.2185+22482T=) c.6446-1819T= (n.6446-1819T=) c.2177-1819T= (n.2177-1819T=) c.2292-1351T= (n.2292-1351T=) c.2319-1351T= (n.2319-1351T=) c.2204-1819T= (n.2204-1819T=) n.4543-1819T= c.2186-9629T= (n.2186-9629T=) c.2221-1819T= (n.2221-1819T=) c.2186-8659T= (n.2186-8659T=) c.12573T= (p.Gly4191=) c.2186-1819T= (n.2186-1819T=) c.2432-1819T= (n.2432-1819T=) c.10323T= (p.Gly3441=) c.1058-1819T= (n.1058-1819T=) c.2130-1819T= c.12132T= (p.Gly4044=) c.12624T= (p.Gly4208=) c.12591T= (p.Gly4197=) c.12564T= (p.Gly4188=) | |
13 | g.23331303A>C | CA483158257 | SACS | c.2186-19188T>G (n.2186-19188T>G) c.12600T>G (p.Gly4200=) c.2185+22482T>G (n.2185+22482T>G) c.6446-1819T>G (n.6446-1819T>G) c.2177-1819T>G (n.2177-1819T>G) c.2292-1351T>G (n.2292-1351T>G) c.2319-1351T>G (n.2319-1351T>G) c.2204-1819T>G (n.2204-1819T>G) n.4543-1819T>G c.2186-9629T>G (n.2186-9629T>G) c.2221-1819T>G (n.2221-1819T>G) c.2186-8659T>G (n.2186-8659T>G) c.12573T>G (p.Gly4191=) c.2186-1819T>G (n.2186-1819T>G) c.2432-1819T>G (n.2432-1819T>G) c.10323T>G (p.Gly3441=) c.1058-1819T>G (n.1058-1819T>G) c.2130-1819T>G c.12132T>G (p.Gly4044=) c.12624T>G (p.Gly4208=) c.12591T>G (p.Gly4197=) c.12564T>G (p.Gly4188=) | |
13 | g.23331303A>G | CA483158261 | SACS | c.2186-19188T>C (n.2186-19188T>C) c.12600T>C (p.Gly4200=) c.2185+22482T>C (n.2185+22482T>C) c.6446-1819T>C (n.6446-1819T>C) c.2177-1819T>C (n.2177-1819T>C) c.2292-1351T>C (n.2292-1351T>C) c.2319-1351T>C (n.2319-1351T>C) c.2204-1819T>C (n.2204-1819T>C) n.4543-1819T>C c.2186-9629T>C (n.2186-9629T>C) c.2221-1819T>C (n.2221-1819T>C) c.2186-8659T>C (n.2186-8659T>C) c.12573T>C (p.Gly4191=) c.2186-1819T>C (n.2186-1819T>C) c.2432-1819T>C (n.2432-1819T>C) c.10323T>C (p.Gly3441=) c.1058-1819T>C (n.1058-1819T>C) c.2130-1819T>C c.12132T>C (p.Gly4044=) c.12624T>C (p.Gly4208=) c.12591T>C (p.Gly4197=) c.12564T>C (p.Gly4188=) | dbSNP |
13 | g.23331303A>T | CA483158260 | SACS | c.2186-19188T>A (n.2186-19188T>A) c.12600T>A (p.Gly4200=) c.2185+22482T>A (n.2185+22482T>A) c.6446-1819T>A (n.6446-1819T>A) c.2177-1819T>A (n.2177-1819T>A) c.2292-1351T>A (n.2292-1351T>A) c.2319-1351T>A (n.2319-1351T>A) c.2204-1819T>A (n.2204-1819T>A) n.4543-1819T>A c.2186-9629T>A (n.2186-9629T>A) c.2221-1819T>A (n.2221-1819T>A) c.2186-8659T>A (n.2186-8659T>A) c.12573T>A (p.Gly4191=) c.2186-1819T>A (n.2186-1819T>A) c.2432-1819T>A (n.2432-1819T>A) c.10323T>A (p.Gly3441=) c.1058-1819T>A (n.1058-1819T>A) c.2130-1819T>A c.12132T>A (p.Gly4044=) c.12624T>A (p.Gly4208=) c.12591T>A (p.Gly4197=) c.12564T>A (p.Gly4188=) | |
13 | g.23331304C>A | CA387507441 | SACS | c.2186-19189G>T (n.2186-19189G>T) c.12599G>T (p.Gly4200Val) c.2185+22481G>T (n.2185+22481G>T) c.6446-1820G>T (n.6446-1820G>T) c.2177-1820G>T (n.2177-1820G>T) c.2292-1352G>T (n.2292-1352G>T) c.2319-1352G>T (n.2319-1352G>T) c.2204-1820G>T (n.2204-1820G>T) n.4543-1820G>T c.2186-9630G>T (n.2186-9630G>T) c.2221-1820G>T (n.2221-1820G>T) c.2186-8660G>T (n.2186-8660G>T) c.12572G>T (p.Gly4191Val) c.2186-1820G>T (n.2186-1820G>T) c.2432-1820G>T (n.2432-1820G>T) c.10322G>T (p.Gly3441Val) c.1058-1820G>T (n.1058-1820G>T) c.2130-1820G>T c.12131G>T (p.Gly4044Val) c.12623G>T (p.Gly4208Val) c.12590G>T (p.Gly4197Val) c.12563G>T (p.Gly4188Val) | dbSNP |
13 | g.23331304C= | CA2078629583 | SACS | c.2186-19189G= (n.2186-19189G=) c.12599G= (p.Gly4200=) c.2185+22481G= (n.2185+22481G=) c.6446-1820G= (n.6446-1820G=) c.2177-1820G= (n.2177-1820G=) c.2292-1352G= (n.2292-1352G=) c.2319-1352G= (n.2319-1352G=) c.2204-1820G= (n.2204-1820G=) n.4543-1820G= c.2186-9630G= (n.2186-9630G=) c.2221-1820G= (n.2221-1820G=) c.2186-8660G= (n.2186-8660G=) c.12572G= (p.Gly4191=) c.2186-1820G= (n.2186-1820G=) c.2432-1820G= (n.2432-1820G=) c.10322G= (p.Gly3441=) c.1058-1820G= (n.1058-1820G=) c.2130-1820G= c.12131G= (p.Gly4044=) c.12623G= (p.Gly4208=) c.12590G= (p.Gly4197=) c.12563G= (p.Gly4188=) | |
13 | g.23331304C>G | CA387507442 | SACS | c.2186-19189G>C (n.2186-19189G>C) c.12599G>C (p.Gly4200Ala) c.2185+22481G>C (n.2185+22481G>C) c.6446-1820G>C (n.6446-1820G>C) c.2177-1820G>C (n.2177-1820G>C) c.2292-1352G>C (n.2292-1352G>C) c.2319-1352G>C (n.2319-1352G>C) c.2204-1820G>C (n.2204-1820G>C) n.4543-1820G>C c.2186-9630G>C (n.2186-9630G>C) c.2221-1820G>C (n.2221-1820G>C) c.2186-8660G>C (n.2186-8660G>C) c.12572G>C (p.Gly4191Ala) c.2186-1820G>C (n.2186-1820G>C) c.2432-1820G>C (n.2432-1820G>C) c.10322G>C (p.Gly3441Ala) c.1058-1820G>C (n.1058-1820G>C) c.2130-1820G>C c.12131G>C (p.Gly4044Ala) c.12623G>C (p.Gly4208Ala) c.12590G>C (p.Gly4197Ala) c.12563G>C (p.Gly4188Ala) | |
13 | g.23331304C>T | CA387507443 | SACS | c.2186-19189G>A (n.2186-19189G>A) c.12599G>A (p.Gly4200Asp) c.2185+22481G>A (n.2185+22481G>A) c.6446-1820G>A (n.6446-1820G>A) c.2177-1820G>A (n.2177-1820G>A) c.2292-1352G>A (n.2292-1352G>A) c.2319-1352G>A (n.2319-1352G>A) c.2204-1820G>A (n.2204-1820G>A) n.4543-1820G>A c.2186-9630G>A (n.2186-9630G>A) c.2221-1820G>A (n.2221-1820G>A) c.2186-8660G>A (n.2186-8660G>A) c.12572G>A (p.Gly4191Asp) c.2186-1820G>A (n.2186-1820G>A) c.2432-1820G>A (n.2432-1820G>A) c.10322G>A (p.Gly3441Asp) c.1058-1820G>A (n.1058-1820G>A) c.2130-1820G>A c.12131G>A (p.Gly4044Asp) c.12623G>A (p.Gly4208Asp) c.12590G>A (p.Gly4197Asp) c.12563G>A (p.Gly4188Asp) | dbSNP |
13 | g.23331305C>A | CA387507444 | SACS | c.2186-19190G>T (n.2186-19190G>T) c.12598G>T (p.Gly4200Cys) c.2185+22480G>T (n.2185+22480G>T) c.6446-1821G>T (n.6446-1821G>T) c.2177-1821G>T (n.2177-1821G>T) c.2292-1353G>T (n.2292-1353G>T) c.2319-1353G>T (n.2319-1353G>T) c.2204-1821G>T (n.2204-1821G>T) n.4543-1821G>T c.2186-9631G>T (n.2186-9631G>T) c.2221-1821G>T (n.2221-1821G>T) c.2186-8661G>T (n.2186-8661G>T) c.12571G>T (p.Gly4191Cys) c.2186-1821G>T (n.2186-1821G>T) c.2432-1821G>T (n.2432-1821G>T) c.10321G>T (p.Gly3441Cys) c.1058-1821G>T (n.1058-1821G>T) c.2130-1821G>T c.12130G>T (p.Gly4044Cys) c.12622G>T (p.Gly4208Cys) c.12589G>T (p.Gly4197Cys) c.12562G>T (p.Gly4188Cys) | |
13 | g.23331305C>G | CA387507445 | SACS | c.2186-19190G>C (n.2186-19190G>C) c.12598G>C (p.Gly4200Arg) c.2185+22480G>C (n.2185+22480G>C) c.6446-1821G>C (n.6446-1821G>C) c.2177-1821G>C (n.2177-1821G>C) c.2292-1353G>C (n.2292-1353G>C) c.2319-1353G>C (n.2319-1353G>C) c.2204-1821G>C (n.2204-1821G>C) n.4543-1821G>C c.2186-9631G>C (n.2186-9631G>C) c.2221-1821G>C (n.2221-1821G>C) c.2186-8661G>C (n.2186-8661G>C) c.12571G>C (p.Gly4191Arg) c.2186-1821G>C (n.2186-1821G>C) c.2432-1821G>C (n.2432-1821G>C) c.10321G>C (p.Gly3441Arg) c.1058-1821G>C (n.1058-1821G>C) c.2130-1821G>C c.12130G>C (p.Gly4044Arg) c.12622G>C (p.Gly4208Arg) c.12589G>C (p.Gly4197Arg) c.12562G>C (p.Gly4188Arg) | |
13 | g.23331305C>T | CA387507446 | SACS | c.2186-19190G>A (n.2186-19190G>A) c.12598G>A (p.Gly4200Ser) c.2185+22480G>A (n.2185+22480G>A) c.6446-1821G>A (n.6446-1821G>A) c.2177-1821G>A (n.2177-1821G>A) c.2292-1353G>A (n.2292-1353G>A) c.2319-1353G>A (n.2319-1353G>A) c.2204-1821G>A (n.2204-1821G>A) n.4543-1821G>A c.2186-9631G>A (n.2186-9631G>A) c.2221-1821G>A (n.2221-1821G>A) c.2186-8661G>A (n.2186-8661G>A) c.12571G>A (p.Gly4191Ser) c.2186-1821G>A (n.2186-1821G>A) c.2432-1821G>A (n.2432-1821G>A) c.10321G>A (p.Gly3441Ser) c.1058-1821G>A (n.1058-1821G>A) c.2130-1821G>A c.12130G>A (p.Gly4044Ser) c.12622G>A (p.Gly4208Ser) c.12589G>A (p.Gly4197Ser) c.12562G>A (p.Gly4188Ser) | |
13 | g.23331306A= | CA2078629584 | SACS | c.2186-19191T= (n.2186-19191T=) c.12597T= (p.Gly4199=) c.2185+22479T= (n.2185+22479T=) c.6446-1822T= (n.6446-1822T=) c.2177-1822T= (n.2177-1822T=) c.2292-1354T= (n.2292-1354T=) c.2319-1354T= (n.2319-1354T=) c.2204-1822T= (n.2204-1822T=) n.4543-1822T= c.2186-9632T= (n.2186-9632T=) c.2221-1822T= (n.2221-1822T=) c.2186-8662T= (n.2186-8662T=) c.12570T= (p.Gly4190=) c.2186-1822T= (n.2186-1822T=) c.2432-1822T= (n.2432-1822T=) c.10320T= (p.Gly3440=) c.1058-1822T= (n.1058-1822T=) c.2130-1822T= c.12129T= (p.Gly4043=) c.12621T= (p.Gly4207=) c.12588T= (p.Gly4196=) c.12561T= (p.Gly4187=) | |
13 | g.23331306A>C | CA483158264 | SACS | c.2186-19191T>G (n.2186-19191T>G) c.12597T>G (p.Gly4199=) c.2185+22479T>G (n.2185+22479T>G) c.6446-1822T>G (n.6446-1822T>G) c.2177-1822T>G (n.2177-1822T>G) c.2292-1354T>G (n.2292-1354T>G) c.2319-1354T>G (n.2319-1354T>G) c.2204-1822T>G (n.2204-1822T>G) n.4543-1822T>G c.2186-9632T>G (n.2186-9632T>G) c.2221-1822T>G (n.2221-1822T>G) c.2186-8662T>G (n.2186-8662T>G) c.12570T>G (p.Gly4190=) c.2186-1822T>G (n.2186-1822T>G) c.2432-1822T>G (n.2432-1822T>G) c.10320T>G (p.Gly3440=) c.1058-1822T>G (n.1058-1822T>G) c.2130-1822T>G c.12129T>G (p.Gly4043=) c.12621T>G (p.Gly4207=) c.12588T>G (p.Gly4196=) c.12561T>G (p.Gly4187=) | |
13 | g.23331306A>G | CA483158266 | SACS | c.2186-19191T>C (n.2186-19191T>C) c.12597T>C (p.Gly4199=) c.2185+22479T>C (n.2185+22479T>C) c.6446-1822T>C (n.6446-1822T>C) c.2177-1822T>C (n.2177-1822T>C) c.2292-1354T>C (n.2292-1354T>C) c.2319-1354T>C (n.2319-1354T>C) c.2204-1822T>C (n.2204-1822T>C) n.4543-1822T>C c.2186-9632T>C (n.2186-9632T>C) c.2221-1822T>C (n.2221-1822T>C) c.2186-8662T>C (n.2186-8662T>C) c.12570T>C (p.Gly4190=) c.2186-1822T>C (n.2186-1822T>C) c.2432-1822T>C (n.2432-1822T>C) c.10320T>C (p.Gly3440=) c.1058-1822T>C (n.1058-1822T>C) c.2130-1822T>C c.12129T>C (p.Gly4043=) c.12621T>C (p.Gly4207=) c.12588T>C (p.Gly4196=) c.12561T>C (p.Gly4187=) | dbSNP |
13 | g.23331306A>T | CA483158268 | SACS | c.2186-19191T>A (n.2186-19191T>A) c.12597T>A (p.Gly4199=) c.2185+22479T>A (n.2185+22479T>A) c.6446-1822T>A (n.6446-1822T>A) c.2177-1822T>A (n.2177-1822T>A) c.2292-1354T>A (n.2292-1354T>A) c.2319-1354T>A (n.2319-1354T>A) c.2204-1822T>A (n.2204-1822T>A) n.4543-1822T>A c.2186-9632T>A (n.2186-9632T>A) c.2221-1822T>A (n.2221-1822T>A) c.2186-8662T>A (n.2186-8662T>A) c.12570T>A (p.Gly4190=) c.2186-1822T>A (n.2186-1822T>A) c.2432-1822T>A (n.2432-1822T>A) c.10320T>A (p.Gly3440=) c.1058-1822T>A (n.1058-1822T>A) c.2130-1822T>A c.12129T>A (p.Gly4043=) c.12621T>A (p.Gly4207=) c.12588T>A (p.Gly4196=) c.12561T>A (p.Gly4187=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331307C>A | CA387507448 | SACS | c.2186-19192G>T (n.2186-19192G>T) c.12596G>T (p.Gly4199Val) c.2185+22478G>T (n.2185+22478G>T) c.6446-1823G>T (n.6446-1823G>T) c.2177-1823G>T (n.2177-1823G>T) c.2292-1355G>T (n.2292-1355G>T) c.2319-1355G>T (n.2319-1355G>T) c.2204-1823G>T (n.2204-1823G>T) n.4543-1823G>T c.2186-9633G>T (n.2186-9633G>T) c.2221-1823G>T (n.2221-1823G>T) c.2186-8663G>T (n.2186-8663G>T) c.12569G>T (p.Gly4190Val) c.2186-1823G>T (n.2186-1823G>T) c.2432-1823G>T (n.2432-1823G>T) c.10319G>T (p.Gly3440Val) c.1058-1823G>T (n.1058-1823G>T) c.2130-1823G>T c.12128G>T (p.Gly4043Val) c.12620G>T (p.Gly4207Val) c.12587G>T (p.Gly4196Val) c.12560G>T (p.Gly4187Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23331307C= | CA2078629585 | SACS | c.2186-19192G= (n.2186-19192G=) c.12596G= (p.Gly4199=) c.2185+22478G= (n.2185+22478G=) c.6446-1823G= (n.6446-1823G=) c.2177-1823G= (n.2177-1823G=) c.2292-1355G= (n.2292-1355G=) c.2319-1355G= (n.2319-1355G=) c.2204-1823G= (n.2204-1823G=) n.4543-1823G= c.2186-9633G= (n.2186-9633G=) c.2221-1823G= (n.2221-1823G=) c.2186-8663G= (n.2186-8663G=) c.12569G= (p.Gly4190=) c.2186-1823G= (n.2186-1823G=) c.2432-1823G= (n.2432-1823G=) c.10319G= (p.Gly3440=) c.1058-1823G= (n.1058-1823G=) c.2130-1823G= c.12128G= (p.Gly4043=) c.12620G= (p.Gly4207=) c.12587G= (p.Gly4196=) c.12560G= (p.Gly4187=) | |
13 | g.23331307C>G | CA387507447 | SACS | c.2186-19192G>C (n.2186-19192G>C) c.12596G>C (p.Gly4199Ala) c.2185+22478G>C (n.2185+22478G>C) c.6446-1823G>C (n.6446-1823G>C) c.2177-1823G>C (n.2177-1823G>C) c.2292-1355G>C (n.2292-1355G>C) c.2319-1355G>C (n.2319-1355G>C) c.2204-1823G>C (n.2204-1823G>C) n.4543-1823G>C c.2186-9633G>C (n.2186-9633G>C) c.2221-1823G>C (n.2221-1823G>C) c.2186-8663G>C (n.2186-8663G>C) c.12569G>C (p.Gly4190Ala) c.2186-1823G>C (n.2186-1823G>C) c.2432-1823G>C (n.2432-1823G>C) c.10319G>C (p.Gly3440Ala) c.1058-1823G>C (n.1058-1823G>C) c.2130-1823G>C c.12128G>C (p.Gly4043Ala) c.12620G>C (p.Gly4207Ala) c.12587G>C (p.Gly4196Ala) c.12560G>C (p.Gly4187Ala) | |
13 | g.23331307C>T | CA246648581 | SACS | c.2186-19192G>A (n.2186-19192G>A) c.12596G>A (p.Gly4199Asp) c.2185+22478G>A (n.2185+22478G>A) c.6446-1823G>A (n.6446-1823G>A) c.2177-1823G>A (n.2177-1823G>A) c.2292-1355G>A (n.2292-1355G>A) c.2319-1355G>A (n.2319-1355G>A) c.2204-1823G>A (n.2204-1823G>A) n.4543-1823G>A c.2186-9633G>A (n.2186-9633G>A) c.2221-1823G>A (n.2221-1823G>A) c.2186-8663G>A (n.2186-8663G>A) c.12569G>A (p.Gly4190Asp) c.2186-1823G>A (n.2186-1823G>A) c.2432-1823G>A (n.2432-1823G>A) c.10319G>A (p.Gly3440Asp) c.1058-1823G>A (n.1058-1823G>A) c.2130-1823G>A c.12128G>A (p.Gly4043Asp) c.12620G>A (p.Gly4207Asp) c.12587G>A (p.Gly4196Asp) c.12560G>A (p.Gly4187Asp) | dbSNP |
13 | g.23331308C>A | CA387507449 | SACS | c.2186-19193G>T (n.2186-19193G>T) c.12595G>T (p.Gly4199Cys) c.2185+22477G>T (n.2185+22477G>T) c.6446-1824G>T (n.6446-1824G>T) c.2177-1824G>T (n.2177-1824G>T) c.2292-1356G>T (n.2292-1356G>T) c.2319-1356G>T (n.2319-1356G>T) c.2204-1824G>T (n.2204-1824G>T) n.4543-1824G>T c.2186-9634G>T (n.2186-9634G>T) c.2221-1824G>T (n.2221-1824G>T) c.2186-8664G>T (n.2186-8664G>T) c.12568G>T (p.Gly4190Cys) c.2186-1824G>T (n.2186-1824G>T) c.2432-1824G>T (n.2432-1824G>T) c.10318G>T (p.Gly3440Cys) c.1058-1824G>T (n.1058-1824G>T) c.2130-1824G>T c.12127G>T (p.Gly4043Cys) c.12619G>T (p.Gly4207Cys) c.12586G>T (p.Gly4196Cys) c.12559G>T (p.Gly4187Cys) | |
13 | g.23331308C= | CA2078629589 | SACS | c.2186-19193G= (n.2186-19193G=) c.12595G= (p.Gly4199=) c.2185+22477G= (n.2185+22477G=) c.6446-1824G= (n.6446-1824G=) c.2177-1824G= (n.2177-1824G=) c.2292-1356G= (n.2292-1356G=) c.2319-1356G= (n.2319-1356G=) c.2204-1824G= (n.2204-1824G=) n.4543-1824G= c.2186-9634G= (n.2186-9634G=) c.2221-1824G= (n.2221-1824G=) c.2186-8664G= (n.2186-8664G=) c.12568G= (p.Gly4190=) c.2186-1824G= (n.2186-1824G=) c.2432-1824G= (n.2432-1824G=) c.10318G= (p.Gly3440=) c.1058-1824G= (n.1058-1824G=) c.2130-1824G= c.12127G= (p.Gly4043=) c.12619G= (p.Gly4207=) c.12586G= (p.Gly4196=) c.12559G= (p.Gly4187=) | |
13 | g.23331308C>G | CA387507450 | SACS | c.2186-19193G>C (n.2186-19193G>C) c.12595G>C (p.Gly4199Arg) c.2185+22477G>C (n.2185+22477G>C) c.6446-1824G>C (n.6446-1824G>C) c.2177-1824G>C (n.2177-1824G>C) c.2292-1356G>C (n.2292-1356G>C) c.2319-1356G>C (n.2319-1356G>C) c.2204-1824G>C (n.2204-1824G>C) n.4543-1824G>C c.2186-9634G>C (n.2186-9634G>C) c.2221-1824G>C (n.2221-1824G>C) c.2186-8664G>C (n.2186-8664G>C) c.12568G>C (p.Gly4190Arg) c.2186-1824G>C (n.2186-1824G>C) c.2432-1824G>C (n.2432-1824G>C) c.10318G>C (p.Gly3440Arg) c.1058-1824G>C (n.1058-1824G>C) c.2130-1824G>C c.12127G>C (p.Gly4043Arg) c.12619G>C (p.Gly4207Arg) c.12586G>C (p.Gly4196Arg) c.12559G>C (p.Gly4187Arg) | |
13 | g.23331308C>T | CA387507451 | SACS | c.2186-19193G>A (n.2186-19193G>A) c.12595G>A (p.Gly4199Ser) c.2185+22477G>A (n.2185+22477G>A) c.6446-1824G>A (n.6446-1824G>A) c.2177-1824G>A (n.2177-1824G>A) c.2292-1356G>A (n.2292-1356G>A) c.2319-1356G>A (n.2319-1356G>A) c.2204-1824G>A (n.2204-1824G>A) n.4543-1824G>A c.2186-9634G>A (n.2186-9634G>A) c.2221-1824G>A (n.2221-1824G>A) c.2186-8664G>A (n.2186-8664G>A) c.12568G>A (p.Gly4190Ser) c.2186-1824G>A (n.2186-1824G>A) c.2432-1824G>A (n.2432-1824G>A) c.10318G>A (p.Gly3440Ser) c.1058-1824G>A (n.1058-1824G>A) c.2130-1824G>A c.12127G>A (p.Gly4043Ser) c.12619G>A (p.Gly4207Ser) c.12586G>A (p.Gly4196Ser) c.12559G>A (p.Gly4187Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331309T>A | CA387507452 | SACS | c.2186-19194A>T (n.2186-19194A>T) c.12594A>T (p.Glu4198Asp) c.2185+22476A>T (n.2185+22476A>T) c.6446-1825A>T (n.6446-1825A>T) c.2177-1825A>T (n.2177-1825A>T) c.2292-1357A>T (n.2292-1357A>T) c.2319-1357A>T (n.2319-1357A>T) c.2204-1825A>T (n.2204-1825A>T) n.4543-1825A>T c.2186-9635A>T (n.2186-9635A>T) c.2221-1825A>T (n.2221-1825A>T) c.2186-8665A>T (n.2186-8665A>T) c.12567A>T (p.Glu4189Asp) c.2186-1825A>T (n.2186-1825A>T) c.2432-1825A>T (n.2432-1825A>T) c.10317A>T (p.Glu3439Asp) c.1058-1825A>T (n.1058-1825A>T) c.2130-1825A>T c.12126A>T (p.Glu4042Asp) c.12618A>T (p.Glu4206Asp) c.12585A>T (p.Glu4195Asp) c.12558A>T (p.Glu4186Asp) | |
13 | g.23331309T>C | CA483158273 | SACS | c.2186-19194A>G (n.2186-19194A>G) c.12594A>G (p.Glu4198=) c.2185+22476A>G (n.2185+22476A>G) c.6446-1825A>G (n.6446-1825A>G) c.2177-1825A>G (n.2177-1825A>G) c.2292-1357A>G (n.2292-1357A>G) c.2319-1357A>G (n.2319-1357A>G) c.2204-1825A>G (n.2204-1825A>G) n.4543-1825A>G c.2186-9635A>G (n.2186-9635A>G) c.2221-1825A>G (n.2221-1825A>G) c.2186-8665A>G (n.2186-8665A>G) c.12567A>G (p.Glu4189=) c.2186-1825A>G (n.2186-1825A>G) c.2432-1825A>G (n.2432-1825A>G) c.10317A>G (p.Glu3439=) c.1058-1825A>G (n.1058-1825A>G) c.2130-1825A>G c.12126A>G (p.Glu4042=) c.12618A>G (p.Glu4206=) c.12585A>G (p.Glu4195=) c.12558A>G (p.Glu4186=) | |
13 | g.23331309T>G | CA387507453 | SACS | c.2186-19194A>C (n.2186-19194A>C) c.12594A>C (p.Glu4198Asp) c.2185+22476A>C (n.2185+22476A>C) c.6446-1825A>C (n.6446-1825A>C) c.2177-1825A>C (n.2177-1825A>C) c.2292-1357A>C (n.2292-1357A>C) c.2319-1357A>C (n.2319-1357A>C) c.2204-1825A>C (n.2204-1825A>C) n.4543-1825A>C c.2186-9635A>C (n.2186-9635A>C) c.2221-1825A>C (n.2221-1825A>C) c.2186-8665A>C (n.2186-8665A>C) c.12567A>C (p.Glu4189Asp) c.2186-1825A>C (n.2186-1825A>C) c.2432-1825A>C (n.2432-1825A>C) c.10317A>C (p.Glu3439Asp) c.1058-1825A>C (n.1058-1825A>C) c.2130-1825A>C c.12126A>C (p.Glu4042Asp) c.12618A>C (p.Glu4206Asp) c.12585A>C (p.Glu4195Asp) c.12558A>C (p.Glu4186Asp) | |
13 | g.23331310del | CA2540516162 | SACS | c.2186-19194del (n.2186-19194del) c.12594del (p.Gly4199ValfsTer?) c.2185+22476del (n.2185+22476del) c.6446-1825del (n.6446-1825del) c.2177-1825del (n.2177-1825del) c.2292-1357del (n.2292-1357del) c.2319-1357del (n.2319-1357del) c.2204-1825del (n.2204-1825del) n.4543-1825del c.2186-9635del (n.2186-9635del) c.2221-1825del (n.2221-1825del) c.2186-8665del (n.2186-8665del) c.12567del (p.Gly4190ValfsTer?) c.2186-1825del (n.2186-1825del) c.2432-1825del (n.2432-1825del) c.10317del (p.Gly3440ValfsTer?) c.1058-1825del (n.1058-1825del) c.2130-1825del c.12126del (p.Gly4043ValfsTer?) c.12618del (p.Gly4207ValfsTer?) c.12585del (p.Gly4196ValfsTer?) c.12558del (p.Gly4187ValfsTer?) | |
13 | g.23331309_23331315delinsTTCAGCA | CA2078629592 | SACS | c.2186-19200_2186-19194delinsTGCTGAA (n.2186-19200_2186-19194delinsTGCTGAA) c.12588_12594delinsTGCTGAA (p.Asp4196=) c.2185+22470_2185+22476delinsTGCTGAA (n.2185+22470_2185+22476delinsTGCTGAA) c.6446-1831_6446-1825delinsTGCTGAA (n.6446-1831_6446-1825delinsTGCTGAA) c.2177-1831_2177-1825delinsTGCTGAA (n.2177-1831_2177-1825delinsTGCTGAA) c.2292-1363_2292-1357delinsTGCTGAA (n.2292-1363_2292-1357delinsTGCTGAA) c.2319-1363_2319-1357delinsTGCTGAA (n.2319-1363_2319-1357delinsTGCTGAA) c.2204-1831_2204-1825delinsTGCTGAA (n.2204-1831_2204-1825delinsTGCTGAA) n.4543-1831_4543-1825delinsTGCTGAA c.2186-9641_2186-9635delinsTGCTGAA (n.2186-9641_2186-9635delinsTGCTGAA) c.2221-1831_2221-1825delinsTGCTGAA (n.2221-1831_2221-1825delinsTGCTGAA) c.2186-8671_2186-8665delinsTGCTGAA (n.2186-8671_2186-8665delinsTGCTGAA) c.12561_12567delinsTGCTGAA (p.Asp4187=) c.2186-1831_2186-1825delinsTGCTGAA (n.2186-1831_2186-1825delinsTGCTGAA) c.2432-1831_2432-1825delinsTGCTGAA (n.2432-1831_2432-1825delinsTGCTGAA) c.10311_10317delinsTGCTGAA (p.Asp3437=) c.1058-1831_1058-1825delinsTGCTGAA (n.1058-1831_1058-1825delinsTGCTGAA) c.2130-1831_2130-1825delinsTGCTGAA c.12120_12126delinsTGCTGAA (p.Asp4040=) c.12612_12618delinsTGCTGAA (p.Asp4204=) c.12579_12585delinsTGCTGAA (p.Asp4193=) c.12552_12558delinsTGCTGAA (p.Asp4184=) | |
13 | g.23331310T>A | CA387507454 | SACS | c.2186-19195A>T (n.2186-19195A>T) c.12593A>T (p.Glu4198Val) c.2185+22475A>T (n.2185+22475A>T) c.6446-1826A>T (n.6446-1826A>T) c.2177-1826A>T (n.2177-1826A>T) c.2292-1358A>T (n.2292-1358A>T) c.2319-1358A>T (n.2319-1358A>T) c.2204-1826A>T (n.2204-1826A>T) n.4543-1826A>T c.2186-9636A>T (n.2186-9636A>T) c.2221-1826A>T (n.2221-1826A>T) c.2186-8666A>T (n.2186-8666A>T) c.12566A>T (p.Glu4189Val) c.2186-1826A>T (n.2186-1826A>T) c.2432-1826A>T (n.2432-1826A>T) c.10316A>T (p.Glu3439Val) c.1058-1826A>T (n.1058-1826A>T) c.2130-1826A>T c.12125A>T (p.Glu4042Val) c.12617A>T (p.Glu4206Val) c.12584A>T (p.Glu4195Val) c.12557A>T (p.Glu4186Val) | |
13 | g.23331310T>C | CA387507455 | SACS | c.2186-19195A>G (n.2186-19195A>G) c.12593A>G (p.Glu4198Gly) c.2185+22475A>G (n.2185+22475A>G) c.6446-1826A>G (n.6446-1826A>G) c.2177-1826A>G (n.2177-1826A>G) c.2292-1358A>G (n.2292-1358A>G) c.2319-1358A>G (n.2319-1358A>G) c.2204-1826A>G (n.2204-1826A>G) n.4543-1826A>G c.2186-9636A>G (n.2186-9636A>G) c.2221-1826A>G (n.2221-1826A>G) c.2186-8666A>G (n.2186-8666A>G) c.12566A>G (p.Glu4189Gly) c.2186-1826A>G (n.2186-1826A>G) c.2432-1826A>G (n.2432-1826A>G) c.10316A>G (p.Glu3439Gly) c.1058-1826A>G (n.1058-1826A>G) c.2130-1826A>G c.12125A>G (p.Glu4042Gly) c.12617A>G (p.Glu4206Gly) c.12584A>G (p.Glu4195Gly) c.12557A>G (p.Glu4186Gly) | |
13 | g.23331310T>G | CA387507456 | SACS | c.2186-19195A>C (n.2186-19195A>C) c.12593A>C (p.Glu4198Ala) c.2185+22475A>C (n.2185+22475A>C) c.6446-1826A>C (n.6446-1826A>C) c.2177-1826A>C (n.2177-1826A>C) c.2292-1358A>C (n.2292-1358A>C) c.2319-1358A>C (n.2319-1358A>C) c.2204-1826A>C (n.2204-1826A>C) n.4543-1826A>C c.2186-9636A>C (n.2186-9636A>C) c.2221-1826A>C (n.2221-1826A>C) c.2186-8666A>C (n.2186-8666A>C) c.12566A>C (p.Glu4189Ala) c.2186-1826A>C (n.2186-1826A>C) c.2432-1826A>C (n.2432-1826A>C) c.10316A>C (p.Glu3439Ala) c.1058-1826A>C (n.1058-1826A>C) c.2130-1826A>C c.12125A>C (p.Glu4042Ala) c.12617A>C (p.Glu4206Ala) c.12584A>C (p.Glu4195Ala) c.12557A>C (p.Glu4186Ala) | |
13 | g.23331313_23331318del | CA6910135 | SACS | c.2186-19200_2186-19195del (n.2186-19200_2186-19195del) c.12588_12593del (p.Asp4196_Ala4197del) c.2185+22470_2185+22475del (n.2185+22470_2185+22475del) c.6446-1831_6446-1826del (n.6446-1831_6446-1826del) c.2177-1831_2177-1826del (n.2177-1831_2177-1826del) c.2292-1363_2292-1358del (n.2292-1363_2292-1358del) c.2319-1363_2319-1358del (n.2319-1363_2319-1358del) c.2204-1831_2204-1826del (n.2204-1831_2204-1826del) n.4543-1831_4543-1826del c.2186-9641_2186-9636del (n.2186-9641_2186-9636del) c.2221-1831_2221-1826del (n.2221-1831_2221-1826del) c.2186-8671_2186-8666del (n.2186-8671_2186-8666del) c.12561_12566del (p.Asp4187_Ala4188del) c.2186-1831_2186-1826del (n.2186-1831_2186-1826del) c.2432-1831_2432-1826del (n.2432-1831_2432-1826del) c.10311_10316del (p.Asp3437_Ala3438del) c.1058-1831_1058-1826del (n.1058-1831_1058-1826del) c.2130-1831_2130-1826del c.12120_12125del (p.Asp4040_Ala4041del) c.12612_12617del (p.Asp4204_Ala4205del) c.12579_12584del (p.Asp4193_Ala4194del) c.12552_12557del (p.Asp4184_Ala4185del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331311C>A | CA387507457 | SACS | c.2186-19196G>T (n.2186-19196G>T) c.12592G>T (p.Glu4198Ter) c.2185+22474G>T (n.2185+22474G>T) c.6446-1827G>T (n.6446-1827G>T) c.2177-1827G>T (n.2177-1827G>T) c.2292-1359G>T (n.2292-1359G>T) c.2319-1359G>T (n.2319-1359G>T) c.2204-1827G>T (n.2204-1827G>T) n.4543-1827G>T c.2186-9637G>T (n.2186-9637G>T) c.2221-1827G>T (n.2221-1827G>T) c.2186-8667G>T (n.2186-8667G>T) c.12565G>T (p.Glu4189Ter) c.2186-1827G>T (n.2186-1827G>T) c.2432-1827G>T (n.2432-1827G>T) c.10315G>T (p.Glu3439Ter) c.1058-1827G>T (n.1058-1827G>T) c.2130-1827G>T c.12124G>T (p.Glu4042Ter) c.12616G>T (p.Glu4206Ter) c.12583G>T (p.Glu4195Ter) c.12556G>T (p.Glu4186Ter) | |
13 | g.23331311C>G | CA387507458 | SACS | c.2186-19196G>C (n.2186-19196G>C) c.12592G>C (p.Glu4198Gln) c.2185+22474G>C (n.2185+22474G>C) c.6446-1827G>C (n.6446-1827G>C) c.2177-1827G>C (n.2177-1827G>C) c.2292-1359G>C (n.2292-1359G>C) c.2319-1359G>C (n.2319-1359G>C) c.2204-1827G>C (n.2204-1827G>C) n.4543-1827G>C c.2186-9637G>C (n.2186-9637G>C) c.2221-1827G>C (n.2221-1827G>C) c.2186-8667G>C (n.2186-8667G>C) c.12565G>C (p.Glu4189Gln) c.2186-1827G>C (n.2186-1827G>C) c.2432-1827G>C (n.2432-1827G>C) c.10315G>C (p.Glu3439Gln) c.1058-1827G>C (n.1058-1827G>C) c.2130-1827G>C c.12124G>C (p.Glu4042Gln) c.12616G>C (p.Glu4206Gln) c.12583G>C (p.Glu4195Gln) c.12556G>C (p.Glu4186Gln) | |
13 | g.23331311C>T | CA387507459 | SACS | c.2186-19196G>A (n.2186-19196G>A) c.12592G>A (p.Glu4198Lys) c.2185+22474G>A (n.2185+22474G>A) c.6446-1827G>A (n.6446-1827G>A) c.2177-1827G>A (n.2177-1827G>A) c.2292-1359G>A (n.2292-1359G>A) c.2319-1359G>A (n.2319-1359G>A) c.2204-1827G>A (n.2204-1827G>A) n.4543-1827G>A c.2186-9637G>A (n.2186-9637G>A) c.2221-1827G>A (n.2221-1827G>A) c.2186-8667G>A (n.2186-8667G>A) c.12565G>A (p.Glu4189Lys) c.2186-1827G>A (n.2186-1827G>A) c.2432-1827G>A (n.2432-1827G>A) c.10315G>A (p.Glu3439Lys) c.1058-1827G>A (n.1058-1827G>A) c.2130-1827G>A c.12124G>A (p.Glu4042Lys) c.12616G>A (p.Glu4206Lys) c.12583G>A (p.Glu4195Lys) c.12556G>A (p.Glu4186Lys) | |
13 | g.23331312A>C | CA483158280 | SACS | c.2186-19197T>G (n.2186-19197T>G) c.12591T>G (p.Ala4197=) c.2185+22473T>G (n.2185+22473T>G) c.6446-1828T>G (n.6446-1828T>G) c.2177-1828T>G (n.2177-1828T>G) c.2292-1360T>G (n.2292-1360T>G) c.2319-1360T>G (n.2319-1360T>G) c.2204-1828T>G (n.2204-1828T>G) n.4543-1828T>G c.2186-9638T>G (n.2186-9638T>G) c.2221-1828T>G (n.2221-1828T>G) c.2186-8668T>G (n.2186-8668T>G) c.12564T>G (p.Ala4188=) c.2186-1828T>G (n.2186-1828T>G) c.2432-1828T>G (n.2432-1828T>G) c.10314T>G (p.Ala3438=) c.1058-1828T>G (n.1058-1828T>G) c.2130-1828T>G c.12123T>G (p.Ala4041=) c.12615T>G (p.Ala4205=) c.12582T>G (p.Ala4194=) c.12555T>G (p.Ala4185=) | |
13 | g.23331312A>G | CA483158282 | SACS | c.2186-19197T>C (n.2186-19197T>C) c.12591T>C (p.Ala4197=) c.2185+22473T>C (n.2185+22473T>C) c.6446-1828T>C (n.6446-1828T>C) c.2177-1828T>C (n.2177-1828T>C) c.2292-1360T>C (n.2292-1360T>C) c.2319-1360T>C (n.2319-1360T>C) c.2204-1828T>C (n.2204-1828T>C) n.4543-1828T>C c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C) c.2221-1828T>C (n.2221-1828T>C) c.2186-8668T>C (n.2186-8668T>C) c.12564T>C (p.Ala4188=) c.2186-1828T>C (n.2186-1828T>C) c.2432-1828T>C (n.2432-1828T>C) c.10314T>C (p.Ala3438=) c.1058-1828T>C (n.1058-1828T>C) c.2130-1828T>C c.12123T>C (p.Ala4041=) c.12615T>C (p.Ala4205=) c.12582T>C (p.Ala4194=) c.12555T>C (p.Ala4185=) | |
13 | g.23331312A>T | CA483158283 | SACS | c.2186-19197T>A (n.2186-19197T>A) c.12591T>A (p.Ala4197=) c.2185+22473T>A (n.2185+22473T>A) c.6446-1828T>A (n.6446-1828T>A) c.2177-1828T>A (n.2177-1828T>A) c.2292-1360T>A (n.2292-1360T>A) c.2319-1360T>A (n.2319-1360T>A) c.2204-1828T>A (n.2204-1828T>A) n.4543-1828T>A c.2186-9638T>A (n.2186-9638T>A) c.2221-1828T>A (n.2221-1828T>A) c.2186-8668T>A (n.2186-8668T>A) c.12564T>A (p.Ala4188=) c.2186-1828T>A (n.2186-1828T>A) c.2432-1828T>A (n.2432-1828T>A) c.10314T>A (p.Ala3438=) c.1058-1828T>A (n.1058-1828T>A) c.2130-1828T>A c.12123T>A (p.Ala4041=) c.12615T>A (p.Ala4205=) c.12582T>A (p.Ala4194=) c.12555T>A (p.Ala4185=) | |
13 | g.23331313G>A | CA387507460 | SACS | c.2186-19198C>T (n.2186-19198C>T) c.12590C>T (p.Ala4197Val) c.2185+22472C>T (n.2185+22472C>T) c.6446-1829C>T (n.6446-1829C>T) c.2177-1829C>T (n.2177-1829C>T) c.2292-1361C>T (n.2292-1361C>T) c.2319-1361C>T (n.2319-1361C>T) c.2204-1829C>T (n.2204-1829C>T) n.4543-1829C>T c.2186-9639C>T (n.2186-9639C>T) c.2221-1829C>T (n.2221-1829C>T) c.2186-8669C>T (n.2186-8669C>T) c.12563C>T (p.Ala4188Val) c.2186-1829C>T (n.2186-1829C>T) c.2432-1829C>T (n.2432-1829C>T) c.10313C>T (p.Ala3438Val) c.1058-1829C>T (n.1058-1829C>T) c.2130-1829C>T c.12122C>T (p.Ala4041Val) c.12614C>T (p.Ala4205Val) c.12581C>T (p.Ala4194Val) c.12554C>T (p.Ala4185Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23331313G>C | CA387507462 | SACS | c.2186-19198C>G (n.2186-19198C>G) c.12590C>G (p.Ala4197Gly) c.2185+22472C>G (n.2185+22472C>G) c.6446-1829C>G (n.6446-1829C>G) c.2177-1829C>G (n.2177-1829C>G) c.2292-1361C>G (n.2292-1361C>G) c.2319-1361C>G (n.2319-1361C>G) c.2204-1829C>G (n.2204-1829C>G) n.4543-1829C>G c.2186-9639C>G (n.2186-9639C>G) c.2221-1829C>G (n.2221-1829C>G) c.2186-8669C>G (n.2186-8669C>G) c.12563C>G (p.Ala4188Gly) c.2186-1829C>G (n.2186-1829C>G) c.2432-1829C>G (n.2432-1829C>G) c.10313C>G (p.Ala3438Gly) c.1058-1829C>G (n.1058-1829C>G) c.2130-1829C>G c.12122C>G (p.Ala4041Gly) c.12614C>G (p.Ala4205Gly) c.12581C>G (p.Ala4194Gly) c.12554C>G (p.Ala4185Gly) | dbSNP |
13 | g.23331313G= | CA2078629595 | SACS | c.2186-19198C= (n.2186-19198C=) c.12590C= (p.Ala4197=) c.2185+22472C= (n.2185+22472C=) c.6446-1829C= (n.6446-1829C=) c.2177-1829C= (n.2177-1829C=) c.2292-1361C= (n.2292-1361C=) c.2319-1361C= (n.2319-1361C=) c.2204-1829C= (n.2204-1829C=) n.4543-1829C= c.2186-9639C= (n.2186-9639C=) c.2221-1829C= (n.2221-1829C=) c.2186-8669C= (n.2186-8669C=) c.12563C= (p.Ala4188=) c.2186-1829C= (n.2186-1829C=) c.2432-1829C= (n.2432-1829C=) c.10313C= (p.Ala3438=) c.1058-1829C= (n.1058-1829C=) c.2130-1829C= c.12122C= (p.Ala4041=) c.12614C= (p.Ala4205=) c.12581C= (p.Ala4194=) c.12554C= (p.Ala4185=) | |
13 | g.23331313G>T | CA387507461 | SACS | c.2186-19198C>A (n.2186-19198C>A) c.12590C>A (p.Ala4197Asp) c.2185+22472C>A (n.2185+22472C>A) c.6446-1829C>A (n.6446-1829C>A) c.2177-1829C>A (n.2177-1829C>A) c.2292-1361C>A (n.2292-1361C>A) c.2319-1361C>A (n.2319-1361C>A) c.2204-1829C>A (n.2204-1829C>A) n.4543-1829C>A c.2186-9639C>A (n.2186-9639C>A) c.2221-1829C>A (n.2221-1829C>A) c.2186-8669C>A (n.2186-8669C>A) c.12563C>A (p.Ala4188Asp) c.2186-1829C>A (n.2186-1829C>A) c.2432-1829C>A (n.2432-1829C>A) c.10313C>A (p.Ala3438Asp) c.1058-1829C>A (n.1058-1829C>A) c.2130-1829C>A c.12122C>A (p.Ala4041Asp) c.12614C>A (p.Ala4205Asp) c.12581C>A (p.Ala4194Asp) c.12554C>A (p.Ala4185Asp) | |
13 | g.23331314C>A | CA387507463 | SACS | c.2186-19199G>T (n.2186-19199G>T) c.12589G>T (p.Ala4197Ser) c.2185+22471G>T (n.2185+22471G>T) c.6446-1830G>T (n.6446-1830G>T) c.2177-1830G>T (n.2177-1830G>T) c.2292-1362G>T (n.2292-1362G>T) c.2319-1362G>T (n.2319-1362G>T) c.2204-1830G>T (n.2204-1830G>T) n.4543-1830G>T c.2186-9640G>T (n.2186-9640G>T) c.2221-1830G>T (n.2221-1830G>T) c.2186-8670G>T (n.2186-8670G>T) c.12562G>T (p.Ala4188Ser) c.2186-1830G>T (n.2186-1830G>T) c.2432-1830G>T (n.2432-1830G>T) c.10312G>T (p.Ala3438Ser) c.1058-1830G>T (n.1058-1830G>T) c.2130-1830G>T c.12121G>T (p.Ala4041Ser) c.12613G>T (p.Ala4205Ser) c.12580G>T (p.Ala4194Ser) c.12553G>T (p.Ala4185Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331314C>G | CA387507464 | SACS | c.2186-19199G>C (n.2186-19199G>C) c.12589G>C (p.Ala4197Pro) c.2185+22471G>C (n.2185+22471G>C) c.6446-1830G>C (n.6446-1830G>C) c.2177-1830G>C (n.2177-1830G>C) c.2292-1362G>C (n.2292-1362G>C) c.2319-1362G>C (n.2319-1362G>C) c.2204-1830G>C (n.2204-1830G>C) n.4543-1830G>C c.2186-9640G>C (n.2186-9640G>C) c.2221-1830G>C (n.2221-1830G>C) c.2186-8670G>C (n.2186-8670G>C) c.12562G>C (p.Ala4188Pro) c.2186-1830G>C (n.2186-1830G>C) c.2432-1830G>C (n.2432-1830G>C) c.10312G>C (p.Ala3438Pro) c.1058-1830G>C (n.1058-1830G>C) c.2130-1830G>C c.12121G>C (p.Ala4041Pro) c.12613G>C (p.Ala4205Pro) c.12580G>C (p.Ala4194Pro) c.12553G>C (p.Ala4185Pro) | |
13 | g.23331314C>T | CA387507465 | SACS | c.2186-19199G>A (n.2186-19199G>A) c.12589G>A (p.Ala4197Thr) c.2185+22471G>A (n.2185+22471G>A) c.6446-1830G>A (n.6446-1830G>A) c.2177-1830G>A (n.2177-1830G>A) c.2292-1362G>A (n.2292-1362G>A) c.2319-1362G>A (n.2319-1362G>A) c.2204-1830G>A (n.2204-1830G>A) n.4543-1830G>A c.2186-9640G>A (n.2186-9640G>A) c.2221-1830G>A (n.2221-1830G>A) c.2186-8670G>A (n.2186-8670G>A) c.12562G>A (p.Ala4188Thr) c.2186-1830G>A (n.2186-1830G>A) c.2432-1830G>A (n.2432-1830G>A) c.10312G>A (p.Ala3438Thr) c.1058-1830G>A (n.1058-1830G>A) c.2130-1830G>A c.12121G>A (p.Ala4041Thr) c.12613G>A (p.Ala4205Thr) c.12580G>A (p.Ala4194Thr) c.12553G>A (p.Ala4185Thr) | |
13 | g.23331315A>C | CA387507466 | SACS | c.2186-19200T>G (n.2186-19200T>G) c.12588T>G (p.Asp4196Glu) c.2185+22470T>G (n.2185+22470T>G) c.6446-1831T>G (n.6446-1831T>G) c.2177-1831T>G (n.2177-1831T>G) c.2292-1363T>G (n.2292-1363T>G) c.2319-1363T>G (n.2319-1363T>G) c.2204-1831T>G (n.2204-1831T>G) n.4543-1831T>G c.2186-9641T>G (n.2186-9641T>G) c.2221-1831T>G (n.2221-1831T>G) c.2186-8671T>G (n.2186-8671T>G) c.12561T>G (p.Asp4187Glu) c.2186-1831T>G (n.2186-1831T>G) c.2432-1831T>G (n.2432-1831T>G) c.10311T>G (p.Asp3437Glu) c.1058-1831T>G (n.1058-1831T>G) c.2130-1831T>G c.12120T>G (p.Asp4040Glu) c.12612T>G (p.Asp4204Glu) c.12579T>G (p.Asp4193Glu) c.12552T>G (p.Asp4184Glu) | |
13 | g.23331315A>G | CA483158286 | SACS | c.2186-19200T>C (n.2186-19200T>C) c.12588T>C (p.Asp4196=) c.2185+22470T>C (n.2185+22470T>C) c.6446-1831T>C (n.6446-1831T>C) c.2177-1831T>C (n.2177-1831T>C) c.2292-1363T>C (n.2292-1363T>C) c.2319-1363T>C (n.2319-1363T>C) c.2204-1831T>C (n.2204-1831T>C) n.4543-1831T>C c.2186-9641T>C (n.2186-9641T>C) c.2221-1831T>C (n.2221-1831T>C) c.2186-8671T>C (n.2186-8671T>C) c.12561T>C (p.Asp4187=) c.2186-1831T>C (n.2186-1831T>C) c.2432-1831T>C (n.2432-1831T>C) c.10311T>C (p.Asp3437=) c.1058-1831T>C (n.1058-1831T>C) c.2130-1831T>C c.12120T>C (p.Asp4040=) c.12612T>C (p.Asp4204=) c.12579T>C (p.Asp4193=) c.12552T>C (p.Asp4184=) | |
13 | g.23331315A>T | CA387507467 | SACS | c.2186-19200T>A (n.2186-19200T>A) c.12588T>A (p.Asp4196Glu) c.2185+22470T>A (n.2185+22470T>A) c.6446-1831T>A (n.6446-1831T>A) c.2177-1831T>A (n.2177-1831T>A) c.2292-1363T>A (n.2292-1363T>A) c.2319-1363T>A (n.2319-1363T>A) c.2204-1831T>A (n.2204-1831T>A) n.4543-1831T>A c.2186-9641T>A (n.2186-9641T>A) c.2221-1831T>A (n.2221-1831T>A) c.2186-8671T>A (n.2186-8671T>A) c.12561T>A (p.Asp4187Glu) c.2186-1831T>A (n.2186-1831T>A) c.2432-1831T>A (n.2432-1831T>A) c.10311T>A (p.Asp3437Glu) c.1058-1831T>A (n.1058-1831T>A) c.2130-1831T>A c.12120T>A (p.Asp4040Glu) c.12612T>A (p.Asp4204Glu) c.12579T>A (p.Asp4193Glu) c.12552T>A (p.Asp4184Glu) | |
13 | g.23331316T>A | CA387507468 | SACS | c.2186-19201A>T (n.2186-19201A>T) c.12587A>T (p.Asp4196Val) c.2185+22469A>T (n.2185+22469A>T) c.6446-1832A>T (n.6446-1832A>T) c.2177-1832A>T (n.2177-1832A>T) c.2292-1364A>T (n.2292-1364A>T) c.2319-1364A>T (n.2319-1364A>T) c.2204-1832A>T (n.2204-1832A>T) n.4543-1832A>T c.2186-9642A>T (n.2186-9642A>T) c.2221-1832A>T (n.2221-1832A>T) c.2186-8672A>T (n.2186-8672A>T) c.12560A>T (p.Asp4187Val) c.2186-1832A>T (n.2186-1832A>T) c.2432-1832A>T (n.2432-1832A>T) c.10310A>T (p.Asp3437Val) c.1058-1832A>T (n.1058-1832A>T) c.2130-1832A>T c.12119A>T (p.Asp4040Val) c.12611A>T (p.Asp4204Val) c.12578A>T (p.Asp4193Val) c.12551A>T (p.Asp4184Val) | |
13 | g.23331316T>C | CA387507469 | SACS | c.2186-19201A>G (n.2186-19201A>G) c.12587A>G (p.Asp4196Gly) c.2185+22469A>G (n.2185+22469A>G) c.6446-1832A>G (n.6446-1832A>G) c.2177-1832A>G (n.2177-1832A>G) c.2292-1364A>G (n.2292-1364A>G) c.2319-1364A>G (n.2319-1364A>G) c.2204-1832A>G (n.2204-1832A>G) n.4543-1832A>G c.2186-9642A>G (n.2186-9642A>G) c.2221-1832A>G (n.2221-1832A>G) c.2186-8672A>G (n.2186-8672A>G) c.12560A>G (p.Asp4187Gly) c.2186-1832A>G (n.2186-1832A>G) c.2432-1832A>G (n.2432-1832A>G) c.10310A>G (p.Asp3437Gly) c.1058-1832A>G (n.1058-1832A>G) c.2130-1832A>G c.12119A>G (p.Asp4040Gly) c.12611A>G (p.Asp4204Gly) c.12578A>G (p.Asp4193Gly) c.12551A>G (p.Asp4184Gly) | |
13 | g.23331316T>G | CA387507470 | SACS | c.2186-19201A>C (n.2186-19201A>C) c.12587A>C (p.Asp4196Ala) c.2185+22469A>C (n.2185+22469A>C) c.6446-1832A>C (n.6446-1832A>C) c.2177-1832A>C (n.2177-1832A>C) c.2292-1364A>C (n.2292-1364A>C) c.2319-1364A>C (n.2319-1364A>C) c.2204-1832A>C (n.2204-1832A>C) n.4543-1832A>C c.2186-9642A>C (n.2186-9642A>C) c.2221-1832A>C (n.2221-1832A>C) c.2186-8672A>C (n.2186-8672A>C) c.12560A>C (p.Asp4187Ala) c.2186-1832A>C (n.2186-1832A>C) c.2432-1832A>C (n.2432-1832A>C) c.10310A>C (p.Asp3437Ala) c.1058-1832A>C (n.1058-1832A>C) c.2130-1832A>C c.12119A>C (p.Asp4040Ala) c.12611A>C (p.Asp4204Ala) c.12578A>C (p.Asp4193Ala) c.12551A>C (p.Asp4184Ala) | |
13 | g.23331317C>A | CA387507471 | SACS | c.2186-19202G>T (n.2186-19202G>T) c.12586G>T (p.Asp4196Tyr) c.2185+22468G>T (n.2185+22468G>T) c.6446-1833G>T (n.6446-1833G>T) c.2177-1833G>T (n.2177-1833G>T) c.2292-1365G>T (n.2292-1365G>T) c.2319-1365G>T (n.2319-1365G>T) c.2204-1833G>T (n.2204-1833G>T) n.4543-1833G>T c.2186-9643G>T (n.2186-9643G>T) c.2221-1833G>T (n.2221-1833G>T) c.2186-8673G>T (n.2186-8673G>T) c.12559G>T (p.Asp4187Tyr) c.2186-1833G>T (n.2186-1833G>T) c.2432-1833G>T (n.2432-1833G>T) c.10309G>T (p.Asp3437Tyr) c.1058-1833G>T (n.1058-1833G>T) c.2130-1833G>T c.12118G>T (p.Asp4040Tyr) c.12610G>T (p.Asp4204Tyr) c.12577G>T (p.Asp4193Tyr) c.12550G>T (p.Asp4184Tyr) | |
13 | g.23331317C>G | CA387507472 | SACS | c.2186-19202G>C (n.2186-19202G>C) c.12586G>C (p.Asp4196His) c.2185+22468G>C (n.2185+22468G>C) c.6446-1833G>C (n.6446-1833G>C) c.2177-1833G>C (n.2177-1833G>C) c.2292-1365G>C (n.2292-1365G>C) c.2319-1365G>C (n.2319-1365G>C) c.2204-1833G>C (n.2204-1833G>C) n.4543-1833G>C c.2186-9643G>C (n.2186-9643G>C) c.2221-1833G>C (n.2221-1833G>C) c.2186-8673G>C (n.2186-8673G>C) c.12559G>C (p.Asp4187His) c.2186-1833G>C (n.2186-1833G>C) c.2432-1833G>C (n.2432-1833G>C) c.10309G>C (p.Asp3437His) c.1058-1833G>C (n.1058-1833G>C) c.2130-1833G>C c.12118G>C (p.Asp4040His) c.12610G>C (p.Asp4204His) c.12577G>C (p.Asp4193His) c.12550G>C (p.Asp4184His) | |
13 | g.23331317C>T | CA387507473 | SACS | c.2186-19202G>A (n.2186-19202G>A) c.12586G>A (p.Asp4196Asn) c.2185+22468G>A (n.2185+22468G>A) c.6446-1833G>A (n.6446-1833G>A) c.2177-1833G>A (n.2177-1833G>A) c.2292-1365G>A (n.2292-1365G>A) c.2319-1365G>A (n.2319-1365G>A) c.2204-1833G>A (n.2204-1833G>A) n.4543-1833G>A c.2186-9643G>A (n.2186-9643G>A) c.2221-1833G>A (n.2221-1833G>A) c.2186-8673G>A (n.2186-8673G>A) c.12559G>A (p.Asp4187Asn) c.2186-1833G>A (n.2186-1833G>A) c.2432-1833G>A (n.2432-1833G>A) c.10309G>A (p.Asp3437Asn) c.1058-1833G>A (n.1058-1833G>A) c.2130-1833G>A c.12118G>A (p.Asp4040Asn) c.12610G>A (p.Asp4204Asn) c.12577G>A (p.Asp4193Asn) c.12550G>A (p.Asp4184Asn) | |
13 | g.23331318A>C | CA483158291 | SACS | c.2186-19203T>G (n.2186-19203T>G) c.12585T>G (p.Val4195=) c.2185+22467T>G (n.2185+22467T>G) c.6446-1834T>G (n.6446-1834T>G) c.2177-1834T>G (n.2177-1834T>G) c.2292-1366T>G (n.2292-1366T>G) c.2319-1366T>G (n.2319-1366T>G) c.2204-1834T>G (n.2204-1834T>G) n.4543-1834T>G c.2186-9644T>G (n.2186-9644T>G) c.2221-1834T>G (n.2221-1834T>G) c.2186-8674T>G (n.2186-8674T>G) c.12558T>G (p.Val4186=) c.2186-1834T>G (n.2186-1834T>G) c.2432-1834T>G (n.2432-1834T>G) c.10308T>G (p.Val3436=) c.1058-1834T>G (n.1058-1834T>G) c.2130-1834T>G c.12117T>G (p.Val4039=) c.12609T>G (p.Val4203=) c.12576T>G (p.Val4192=) c.12549T>G (p.Val4183=) | |
13 | g.23331318A>G | CA483158294 | SACS | c.2186-19203T>C (n.2186-19203T>C) c.12585T>C (p.Val4195=) c.2185+22467T>C (n.2185+22467T>C) c.6446-1834T>C (n.6446-1834T>C) c.2177-1834T>C (n.2177-1834T>C) c.2292-1366T>C (n.2292-1366T>C) c.2319-1366T>C (n.2319-1366T>C) c.2204-1834T>C (n.2204-1834T>C) n.4543-1834T>C c.2186-9644T>C (n.2186-9644T>C) c.2221-1834T>C (n.2221-1834T>C) c.2186-8674T>C (n.2186-8674T>C) c.12558T>C (p.Val4186=) c.2186-1834T>C (n.2186-1834T>C) c.2432-1834T>C (n.2432-1834T>C) c.10308T>C (p.Val3436=) c.1058-1834T>C (n.1058-1834T>C) c.2130-1834T>C c.12117T>C (p.Val4039=) c.12609T>C (p.Val4203=) c.12576T>C (p.Val4192=) c.12549T>C (p.Val4183=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331318A>T | CA483158293 | SACS | c.2186-19203T>A (n.2186-19203T>A) c.12585T>A (p.Val4195=) c.2185+22467T>A (n.2185+22467T>A) c.6446-1834T>A (n.6446-1834T>A) c.2177-1834T>A (n.2177-1834T>A) c.2292-1366T>A (n.2292-1366T>A) c.2319-1366T>A (n.2319-1366T>A) c.2204-1834T>A (n.2204-1834T>A) n.4543-1834T>A c.2186-9644T>A (n.2186-9644T>A) c.2221-1834T>A (n.2221-1834T>A) c.2186-8674T>A (n.2186-8674T>A) c.12558T>A (p.Val4186=) c.2186-1834T>A (n.2186-1834T>A) c.2432-1834T>A (n.2432-1834T>A) c.10308T>A (p.Val3436=) c.1058-1834T>A (n.1058-1834T>A) c.2130-1834T>A c.12117T>A (p.Val4039=) c.12609T>A (p.Val4203=) c.12576T>A (p.Val4192=) c.12549T>A (p.Val4183=) | |
13 | g.23331319A>C | CA387507476 | SACS | c.2186-19204T>G (n.2186-19204T>G) c.12584T>G (p.Val4195Gly) c.2185+22466T>G (n.2185+22466T>G) c.6446-1835T>G (n.6446-1835T>G) c.2177-1835T>G (n.2177-1835T>G) c.2292-1367T>G (n.2292-1367T>G) c.2319-1367T>G (n.2319-1367T>G) c.2204-1835T>G (n.2204-1835T>G) n.4543-1835T>G c.2186-9645T>G (n.2186-9645T>G) c.2221-1835T>G (n.2221-1835T>G) c.2186-8675T>G (n.2186-8675T>G) c.12557T>G (p.Val4186Gly) c.2186-1835T>G (n.2186-1835T>G) c.2432-1835T>G (n.2432-1835T>G) c.10307T>G (p.Val3436Gly) c.1058-1835T>G (n.1058-1835T>G) c.2130-1835T>G c.12116T>G (p.Val4039Gly) c.12608T>G (p.Val4203Gly) c.12575T>G (p.Val4192Gly) c.12548T>G (p.Val4183Gly) | |
13 | g.23331319A>G | CA387507475 | SACS | c.2186-19204T>C (n.2186-19204T>C) c.12584T>C (p.Val4195Ala) c.2185+22466T>C (n.2185+22466T>C) c.6446-1835T>C (n.6446-1835T>C) c.2177-1835T>C (n.2177-1835T>C) c.2292-1367T>C (n.2292-1367T>C) c.2319-1367T>C (n.2319-1367T>C) c.2204-1835T>C (n.2204-1835T>C) n.4543-1835T>C c.2186-9645T>C (n.2186-9645T>C) c.2221-1835T>C (n.2221-1835T>C) c.2186-8675T>C (n.2186-8675T>C) c.12557T>C (p.Val4186Ala) c.2186-1835T>C (n.2186-1835T>C) c.2432-1835T>C (n.2432-1835T>C) c.10307T>C (p.Val3436Ala) c.1058-1835T>C (n.1058-1835T>C) c.2130-1835T>C c.12116T>C (p.Val4039Ala) c.12608T>C (p.Val4203Ala) c.12575T>C (p.Val4192Ala) c.12548T>C (p.Val4183Ala) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331319A>T | CA387507474 | SACS | c.2186-19204T>A (n.2186-19204T>A) c.12584T>A (p.Val4195Asp) c.2185+22466T>A (n.2185+22466T>A) c.6446-1835T>A (n.6446-1835T>A) c.2177-1835T>A (n.2177-1835T>A) c.2292-1367T>A (n.2292-1367T>A) c.2319-1367T>A (n.2319-1367T>A) c.2204-1835T>A (n.2204-1835T>A) n.4543-1835T>A c.2186-9645T>A (n.2186-9645T>A) c.2221-1835T>A (n.2221-1835T>A) c.2186-8675T>A (n.2186-8675T>A) c.12557T>A (p.Val4186Asp) c.2186-1835T>A (n.2186-1835T>A) c.2432-1835T>A (n.2432-1835T>A) c.10307T>A (p.Val3436Asp) c.1058-1835T>A (n.1058-1835T>A) c.2130-1835T>A c.12116T>A (p.Val4039Asp) c.12608T>A (p.Val4203Asp) c.12575T>A (p.Val4192Asp) c.12548T>A (p.Val4183Asp) | |
13 | g.23331320C>A | CA246648585 | SACS | c.2186-19205G>T (n.2186-19205G>T) c.12583G>T (p.Val4195Phe) c.2185+22465G>T (n.2185+22465G>T) c.6446-1836G>T (n.6446-1836G>T) c.2177-1836G>T (n.2177-1836G>T) c.2292-1368G>T (n.2292-1368G>T) c.2319-1368G>T (n.2319-1368G>T) c.2204-1836G>T (n.2204-1836G>T) n.4543-1836G>T c.2186-9646G>T (n.2186-9646G>T) c.2221-1836G>T (n.2221-1836G>T) c.2186-8676G>T (n.2186-8676G>T) c.12556G>T (p.Val4186Phe) c.2186-1836G>T (n.2186-1836G>T) c.2432-1836G>T (n.2432-1836G>T) c.10306G>T (p.Val3436Phe) c.1058-1836G>T (n.1058-1836G>T) c.2130-1836G>T c.12115G>T (p.Val4039Phe) c.12607G>T (p.Val4203Phe) c.12574G>T (p.Val4192Phe) c.12547G>T (p.Val4183Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23331320C= | CA2078629597 | SACS | c.2186-19205G= (n.2186-19205G=) c.12583G= (p.Val4195=) c.2185+22465G= (n.2185+22465G=) c.6446-1836G= (n.6446-1836G=) c.2177-1836G= (n.2177-1836G=) c.2292-1368G= (n.2292-1368G=) c.2319-1368G= (n.2319-1368G=) c.2204-1836G= (n.2204-1836G=) n.4543-1836G= c.2186-9646G= (n.2186-9646G=) c.2221-1836G= (n.2221-1836G=) c.2186-8676G= (n.2186-8676G=) c.12556G= (p.Val4186=) c.2186-1836G= (n.2186-1836G=) c.2432-1836G= (n.2432-1836G=) c.10306G= (p.Val3436=) c.1058-1836G= (n.1058-1836G=) c.2130-1836G= c.12115G= (p.Val4039=) c.12607G= (p.Val4203=) c.12574G= (p.Val4192=) c.12547G= (p.Val4183=) | |
13 | g.23331320C>G | CA387507477 | SACS | c.2186-19205G>C (n.2186-19205G>C) c.12583G>C (p.Val4195Leu) c.2185+22465G>C (n.2185+22465G>C) c.6446-1836G>C (n.6446-1836G>C) c.2177-1836G>C (n.2177-1836G>C) c.2292-1368G>C (n.2292-1368G>C) c.2319-1368G>C (n.2319-1368G>C) c.2204-1836G>C (n.2204-1836G>C) n.4543-1836G>C c.2186-9646G>C (n.2186-9646G>C) c.2221-1836G>C (n.2221-1836G>C) c.2186-8676G>C (n.2186-8676G>C) c.12556G>C (p.Val4186Leu) c.2186-1836G>C (n.2186-1836G>C) c.2432-1836G>C (n.2432-1836G>C) c.10306G>C (p.Val3436Leu) c.1058-1836G>C (n.1058-1836G>C) c.2130-1836G>C c.12115G>C (p.Val4039Leu) c.12607G>C (p.Val4203Leu) c.12574G>C (p.Val4192Leu) c.12547G>C (p.Val4183Leu) | |
13 | g.23331320C>T | CA387507478 | SACS | c.2186-19205G>A (n.2186-19205G>A) c.12583G>A (p.Val4195Ile) c.2185+22465G>A (n.2185+22465G>A) c.6446-1836G>A (n.6446-1836G>A) c.2177-1836G>A (n.2177-1836G>A) c.2292-1368G>A (n.2292-1368G>A) c.2319-1368G>A (n.2319-1368G>A) c.2204-1836G>A (n.2204-1836G>A) n.4543-1836G>A c.2186-9646G>A (n.2186-9646G>A) c.2221-1836G>A (n.2221-1836G>A) c.2186-8676G>A (n.2186-8676G>A) c.12556G>A (p.Val4186Ile) c.2186-1836G>A (n.2186-1836G>A) c.2432-1836G>A (n.2432-1836G>A) c.10306G>A (p.Val3436Ile) c.1058-1836G>A (n.1058-1836G>A) c.2130-1836G>A c.12115G>A (p.Val4039Ile) c.12607G>A (p.Val4203Ile) c.12574G>A (p.Val4192Ile) c.12547G>A (p.Val4183Ile) | |
13 | g.23331321A>C | CA483158298 | SACS | c.2186-19206T>G (n.2186-19206T>G) c.12582T>G (p.Leu4194=) c.2185+22464T>G (n.2185+22464T>G) c.6446-1837T>G (n.6446-1837T>G) c.2177-1837T>G (n.2177-1837T>G) c.2292-1369T>G (n.2292-1369T>G) c.2319-1369T>G (n.2319-1369T>G) c.2204-1837T>G (n.2204-1837T>G) n.4543-1837T>G c.2186-9647T>G (n.2186-9647T>G) c.2221-1837T>G (n.2221-1837T>G) c.2186-8677T>G (n.2186-8677T>G) c.12555T>G (p.Leu4185=) c.2186-1837T>G (n.2186-1837T>G) c.2432-1837T>G (n.2432-1837T>G) c.10305T>G (p.Leu3435=) c.1058-1837T>G (n.1058-1837T>G) c.2130-1837T>G c.12114T>G (p.Leu4038=) c.12606T>G (p.Leu4202=) c.12573T>G (p.Leu4191=) c.12546T>G (p.Leu4182=) | |
13 | g.23331321A>G | CA483158299 | SACS | c.2186-19206T>C (n.2186-19206T>C) c.12582T>C (p.Leu4194=) c.2185+22464T>C (n.2185+22464T>C) c.6446-1837T>C (n.6446-1837T>C) c.2177-1837T>C (n.2177-1837T>C) c.2292-1369T>C (n.2292-1369T>C) c.2319-1369T>C (n.2319-1369T>C) c.2204-1837T>C (n.2204-1837T>C) n.4543-1837T>C c.2186-9647T>C (n.2186-9647T>C) c.2221-1837T>C (n.2221-1837T>C) c.2186-8677T>C (n.2186-8677T>C) c.12555T>C (p.Leu4185=) c.2186-1837T>C (n.2186-1837T>C) c.2432-1837T>C (n.2432-1837T>C) c.10305T>C (p.Leu3435=) c.1058-1837T>C (n.1058-1837T>C) c.2130-1837T>C c.12114T>C (p.Leu4038=) c.12606T>C (p.Leu4202=) c.12573T>C (p.Leu4191=) c.12546T>C (p.Leu4182=) | |
13 | g.23331321A>T | CA483158300 | SACS | c.2186-19206T>A (n.2186-19206T>A) c.12582T>A (p.Leu4194=) c.2185+22464T>A (n.2185+22464T>A) c.6446-1837T>A (n.6446-1837T>A) c.2177-1837T>A (n.2177-1837T>A) c.2292-1369T>A (n.2292-1369T>A) c.2319-1369T>A (n.2319-1369T>A) c.2204-1837T>A (n.2204-1837T>A) n.4543-1837T>A c.2186-9647T>A (n.2186-9647T>A) c.2221-1837T>A (n.2221-1837T>A) c.2186-8677T>A (n.2186-8677T>A) c.12555T>A (p.Leu4185=) c.2186-1837T>A (n.2186-1837T>A) c.2432-1837T>A (n.2432-1837T>A) c.10305T>A (p.Leu3435=) c.1058-1837T>A (n.1058-1837T>A) c.2130-1837T>A c.12114T>A (p.Leu4038=) c.12606T>A (p.Leu4202=) c.12573T>A (p.Leu4191=) c.12546T>A (p.Leu4182=) | |
13 | g.23331322A>C | CA387507479 | SACS | c.2186-19207T>G (n.2186-19207T>G) c.12581T>G (p.Leu4194Arg) c.2185+22463T>G (n.2185+22463T>G) c.6446-1838T>G (n.6446-1838T>G) c.2177-1838T>G (n.2177-1838T>G) c.2292-1370T>G (n.2292-1370T>G) c.2319-1370T>G (n.2319-1370T>G) c.2204-1838T>G (n.2204-1838T>G) n.4543-1838T>G c.2186-9648T>G (n.2186-9648T>G) c.2221-1838T>G (n.2221-1838T>G) c.2186-8678T>G (n.2186-8678T>G) c.12554T>G (p.Leu4185Arg) c.2186-1838T>G (n.2186-1838T>G) c.2432-1838T>G (n.2432-1838T>G) c.10304T>G (p.Leu3435Arg) c.1058-1838T>G (n.1058-1838T>G) c.2130-1838T>G c.12113T>G (p.Leu4038Arg) c.12605T>G (p.Leu4202Arg) c.12572T>G (p.Leu4191Arg) c.12545T>G (p.Leu4182Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331322A>G | CA387507480 | SACS | c.2186-19207T>C (n.2186-19207T>C) c.12581T>C (p.Leu4194Pro) c.2185+22463T>C (n.2185+22463T>C) c.6446-1838T>C (n.6446-1838T>C) c.2177-1838T>C (n.2177-1838T>C) c.2292-1370T>C (n.2292-1370T>C) c.2319-1370T>C (n.2319-1370T>C) c.2204-1838T>C (n.2204-1838T>C) n.4543-1838T>C c.2186-9648T>C (n.2186-9648T>C) c.2221-1838T>C (n.2221-1838T>C) c.2186-8678T>C (n.2186-8678T>C) c.12554T>C (p.Leu4185Pro) c.2186-1838T>C (n.2186-1838T>C) c.2432-1838T>C (n.2432-1838T>C) c.10304T>C (p.Leu3435Pro) c.1058-1838T>C (n.1058-1838T>C) c.2130-1838T>C c.12113T>C (p.Leu4038Pro) c.12605T>C (p.Leu4202Pro) c.12572T>C (p.Leu4191Pro) c.12545T>C (p.Leu4182Pro) | |
13 | g.23331322A>T | CA387507481 | SACS | c.2186-19207T>A (n.2186-19207T>A) c.12581T>A (p.Leu4194His) c.2185+22463T>A (n.2185+22463T>A) c.6446-1838T>A (n.6446-1838T>A) c.2177-1838T>A (n.2177-1838T>A) c.2292-1370T>A (n.2292-1370T>A) c.2319-1370T>A (n.2319-1370T>A) c.2204-1838T>A (n.2204-1838T>A) n.4543-1838T>A c.2186-9648T>A (n.2186-9648T>A) c.2221-1838T>A (n.2221-1838T>A) c.2186-8678T>A (n.2186-8678T>A) c.12554T>A (p.Leu4185His) c.2186-1838T>A (n.2186-1838T>A) c.2432-1838T>A (n.2432-1838T>A) c.10304T>A (p.Leu3435His) c.1058-1838T>A (n.1058-1838T>A) c.2130-1838T>A c.12113T>A (p.Leu4038His) c.12605T>A (p.Leu4202His) c.12572T>A (p.Leu4191His) c.12545T>A (p.Leu4182His) | |
13 | g.23331323G>A | CA387507482 | SACS | c.2186-19208C>T (n.2186-19208C>T) c.12580C>T (p.Leu4194Phe) c.2185+22462C>T (n.2185+22462C>T) c.6446-1839C>T (n.6446-1839C>T) c.2177-1839C>T (n.2177-1839C>T) c.2292-1371C>T (n.2292-1371C>T) c.2319-1371C>T (n.2319-1371C>T) c.2204-1839C>T (n.2204-1839C>T) n.4543-1839C>T c.2186-9649C>T (n.2186-9649C>T) c.2221-1839C>T (n.2221-1839C>T) c.2186-8679C>T (n.2186-8679C>T) c.12553C>T (p.Leu4185Phe) c.2186-1839C>T (n.2186-1839C>T) c.2432-1839C>T (n.2432-1839C>T) c.10303C>T (p.Leu3435Phe) c.1058-1839C>T (n.1058-1839C>T) c.2130-1839C>T c.12112C>T (p.Leu4038Phe) c.12604C>T (p.Leu4202Phe) c.12571C>T (p.Leu4191Phe) c.12544C>T (p.Leu4182Phe) | |
13 | g.23331323G>C | CA387507483 | SACS | c.2186-19208C>G (n.2186-19208C>G) c.12580C>G (p.Leu4194Val) c.2185+22462C>G (n.2185+22462C>G) c.6446-1839C>G (n.6446-1839C>G) c.2177-1839C>G (n.2177-1839C>G) c.2292-1371C>G (n.2292-1371C>G) c.2319-1371C>G (n.2319-1371C>G) c.2204-1839C>G (n.2204-1839C>G) n.4543-1839C>G c.2186-9649C>G (n.2186-9649C>G) c.2221-1839C>G (n.2221-1839C>G) c.2186-8679C>G (n.2186-8679C>G) c.12553C>G (p.Leu4185Val) c.2186-1839C>G (n.2186-1839C>G) c.2432-1839C>G (n.2432-1839C>G) c.10303C>G (p.Leu3435Val) c.1058-1839C>G (n.1058-1839C>G) c.2130-1839C>G c.12112C>G (p.Leu4038Val) c.12604C>G (p.Leu4202Val) c.12571C>G (p.Leu4191Val) c.12544C>G (p.Leu4182Val) | |
13 | g.23331323G>T | CA387507484 | SACS | c.2186-19208C>A (n.2186-19208C>A) c.12580C>A (p.Leu4194Ile) c.2185+22462C>A (n.2185+22462C>A) c.6446-1839C>A (n.6446-1839C>A) c.2177-1839C>A (n.2177-1839C>A) c.2292-1371C>A (n.2292-1371C>A) c.2319-1371C>A (n.2319-1371C>A) c.2204-1839C>A (n.2204-1839C>A) n.4543-1839C>A c.2186-9649C>A (n.2186-9649C>A) c.2221-1839C>A (n.2221-1839C>A) c.2186-8679C>A (n.2186-8679C>A) c.12553C>A (p.Leu4185Ile) c.2186-1839C>A (n.2186-1839C>A) c.2432-1839C>A (n.2432-1839C>A) c.10303C>A (p.Leu3435Ile) c.1058-1839C>A (n.1058-1839C>A) c.2130-1839C>A c.12112C>A (p.Leu4038Ile) c.12604C>A (p.Leu4202Ile) c.12571C>A (p.Leu4191Ile) c.12544C>A (p.Leu4182Ile) | |
13 | g.23331324G>A | CA483158305 | SACS | c.2186-19209C>T (n.2186-19209C>T) c.12579C>T (p.Tyr4193=) c.2185+22461C>T (n.2185+22461C>T) c.6446-1840C>T (n.6446-1840C>T) c.2177-1840C>T (n.2177-1840C>T) c.2292-1372C>T (n.2292-1372C>T) c.2319-1372C>T (n.2319-1372C>T) c.2204-1840C>T (n.2204-1840C>T) n.4543-1840C>T c.2186-9650C>T (n.2186-9650C>T) c.2221-1840C>T (n.2221-1840C>T) c.2186-8680C>T (n.2186-8680C>T) c.12552C>T (p.Tyr4184=) c.2186-1840C>T (n.2186-1840C>T) c.2432-1840C>T (n.2432-1840C>T) c.10302C>T (p.Tyr3434=) c.1058-1840C>T (n.1058-1840C>T) c.2130-1840C>T c.12111C>T (p.Tyr4037=) c.12603C>T (p.Tyr4201=) c.12570C>T (p.Tyr4190=) c.12543C>T (p.Tyr4181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331324G>C | CA387507485 | SACS | c.2186-19209C>G (n.2186-19209C>G) c.12579C>G (p.Tyr4193Ter) c.2185+22461C>G (n.2185+22461C>G) c.6446-1840C>G (n.6446-1840C>G) c.2177-1840C>G (n.2177-1840C>G) c.2292-1372C>G (n.2292-1372C>G) c.2319-1372C>G (n.2319-1372C>G) c.2204-1840C>G (n.2204-1840C>G) n.4543-1840C>G c.2186-9650C>G (n.2186-9650C>G) c.2221-1840C>G (n.2221-1840C>G) c.2186-8680C>G (n.2186-8680C>G) c.12552C>G (p.Tyr4184Ter) c.2186-1840C>G (n.2186-1840C>G) c.2432-1840C>G (n.2432-1840C>G) c.10302C>G (p.Tyr3434Ter) c.1058-1840C>G (n.1058-1840C>G) c.2130-1840C>G c.12111C>G (p.Tyr4037Ter) c.12603C>G (p.Tyr4201Ter) c.12570C>G (p.Tyr4190Ter) c.12543C>G (p.Tyr4181Ter) | |
13 | g.23331324G= | CA2078629601 | SACS | c.2186-19209C= (n.2186-19209C=) c.12579C= (p.Tyr4193=) c.2185+22461C= (n.2185+22461C=) c.6446-1840C= (n.6446-1840C=) c.2177-1840C= (n.2177-1840C=) c.2292-1372C= (n.2292-1372C=) c.2319-1372C= (n.2319-1372C=) c.2204-1840C= (n.2204-1840C=) n.4543-1840C= c.2186-9650C= (n.2186-9650C=) c.2221-1840C= (n.2221-1840C=) c.2186-8680C= (n.2186-8680C=) c.12552C= (p.Tyr4184=) c.2186-1840C= (n.2186-1840C=) c.2432-1840C= (n.2432-1840C=) c.10302C= (p.Tyr3434=) c.1058-1840C= (n.1058-1840C=) c.2130-1840C= c.12111C= (p.Tyr4037=) c.12603C= (p.Tyr4201=) c.12570C= (p.Tyr4190=) c.12543C= (p.Tyr4181=) | |
13 | g.23331324G>T | CA387507486 | SACS | c.2186-19209C>A (n.2186-19209C>A) c.12579C>A (p.Tyr4193Ter) c.2185+22461C>A (n.2185+22461C>A) c.6446-1840C>A (n.6446-1840C>A) c.2177-1840C>A (n.2177-1840C>A) c.2292-1372C>A (n.2292-1372C>A) c.2319-1372C>A (n.2319-1372C>A) c.2204-1840C>A (n.2204-1840C>A) n.4543-1840C>A c.2186-9650C>A (n.2186-9650C>A) c.2221-1840C>A (n.2221-1840C>A) c.2186-8680C>A (n.2186-8680C>A) c.12552C>A (p.Tyr4184Ter) c.2186-1840C>A (n.2186-1840C>A) c.2432-1840C>A (n.2432-1840C>A) c.10302C>A (p.Tyr3434Ter) c.1058-1840C>A (n.1058-1840C>A) c.2130-1840C>A c.12111C>A (p.Tyr4037Ter) c.12603C>A (p.Tyr4201Ter) c.12570C>A (p.Tyr4190Ter) c.12543C>A (p.Tyr4181Ter) | |
13 | g.23331325T>A | CA387507489 | SACS | c.2186-19210A>T (n.2186-19210A>T) c.12578A>T (p.Tyr4193Phe) c.2185+22460A>T (n.2185+22460A>T) c.6446-1841A>T (n.6446-1841A>T) c.2177-1841A>T (n.2177-1841A>T) c.2292-1373A>T (n.2292-1373A>T) c.2319-1373A>T (n.2319-1373A>T) c.2204-1841A>T (n.2204-1841A>T) n.4543-1841A>T c.2186-9651A>T (n.2186-9651A>T) c.2221-1841A>T (n.2221-1841A>T) c.2186-8681A>T (n.2186-8681A>T) c.12551A>T (p.Tyr4184Phe) c.2186-1841A>T (n.2186-1841A>T) c.2432-1841A>T (n.2432-1841A>T) c.10301A>T (p.Tyr3434Phe) c.1058-1841A>T (n.1058-1841A>T) c.2130-1841A>T c.12110A>T (p.Tyr4037Phe) c.12602A>T (p.Tyr4201Phe) c.12569A>T (p.Tyr4190Phe) c.12542A>T (p.Tyr4181Phe) | |
13 | g.23331325T>C | CA387507488 | SACS | c.2186-19210A>G (n.2186-19210A>G) c.12578A>G (p.Tyr4193Cys) c.2185+22460A>G (n.2185+22460A>G) c.6446-1841A>G (n.6446-1841A>G) c.2177-1841A>G (n.2177-1841A>G) c.2292-1373A>G (n.2292-1373A>G) c.2319-1373A>G (n.2319-1373A>G) c.2204-1841A>G (n.2204-1841A>G) n.4543-1841A>G c.2186-9651A>G (n.2186-9651A>G) c.2221-1841A>G (n.2221-1841A>G) c.2186-8681A>G (n.2186-8681A>G) c.12551A>G (p.Tyr4184Cys) c.2186-1841A>G (n.2186-1841A>G) c.2432-1841A>G (n.2432-1841A>G) c.10301A>G (p.Tyr3434Cys) c.1058-1841A>G (n.1058-1841A>G) c.2130-1841A>G c.12110A>G (p.Tyr4037Cys) c.12602A>G (p.Tyr4201Cys) c.12569A>G (p.Tyr4190Cys) c.12542A>G (p.Tyr4181Cys) | |
13 | g.23331325T>G | CA387507487 | SACS | c.2186-19210A>C (n.2186-19210A>C) c.12578A>C (p.Tyr4193Ser) c.2185+22460A>C (n.2185+22460A>C) c.6446-1841A>C (n.6446-1841A>C) c.2177-1841A>C (n.2177-1841A>C) c.2292-1373A>C (n.2292-1373A>C) c.2319-1373A>C (n.2319-1373A>C) c.2204-1841A>C (n.2204-1841A>C) n.4543-1841A>C c.2186-9651A>C (n.2186-9651A>C) c.2221-1841A>C (n.2221-1841A>C) c.2186-8681A>C (n.2186-8681A>C) c.12551A>C (p.Tyr4184Ser) c.2186-1841A>C (n.2186-1841A>C) c.2432-1841A>C (n.2432-1841A>C) c.10301A>C (p.Tyr3434Ser) c.1058-1841A>C (n.1058-1841A>C) c.2130-1841A>C c.12110A>C (p.Tyr4037Ser) c.12602A>C (p.Tyr4201Ser) c.12569A>C (p.Tyr4190Ser) c.12542A>C (p.Tyr4181Ser) | |
13 | g.23331326A>C | CA387507490 | SACS | c.2186-19211T>G (n.2186-19211T>G) c.12577T>G (p.Tyr4193Asp) c.2185+22459T>G (n.2185+22459T>G) c.6446-1842T>G (n.6446-1842T>G) c.2177-1842T>G (n.2177-1842T>G) c.2292-1374T>G (n.2292-1374T>G) c.2319-1374T>G (n.2319-1374T>G) c.2204-1842T>G (n.2204-1842T>G) n.4543-1842T>G c.2186-9652T>G (n.2186-9652T>G) c.2221-1842T>G (n.2221-1842T>G) c.2186-8682T>G (n.2186-8682T>G) c.12550T>G (p.Tyr4184Asp) c.2186-1842T>G (n.2186-1842T>G) c.2432-1842T>G (n.2432-1842T>G) c.10300T>G (p.Tyr3434Asp) c.1058-1842T>G (n.1058-1842T>G) c.2130-1842T>G c.12109T>G (p.Tyr4037Asp) c.12601T>G (p.Tyr4201Asp) c.12568T>G (p.Tyr4190Asp) c.12541T>G (p.Tyr4181Asp) | |
13 | g.23331326A>G | CA387507491 | SACS | c.2186-19211T>C (n.2186-19211T>C) c.12577T>C (p.Tyr4193His) c.2185+22459T>C (n.2185+22459T>C) c.6446-1842T>C (n.6446-1842T>C) c.2177-1842T>C (n.2177-1842T>C) c.2292-1374T>C (n.2292-1374T>C) c.2319-1374T>C (n.2319-1374T>C) c.2204-1842T>C (n.2204-1842T>C) n.4543-1842T>C c.2186-9652T>C (n.2186-9652T>C) c.2221-1842T>C (n.2221-1842T>C) c.2186-8682T>C (n.2186-8682T>C) c.12550T>C (p.Tyr4184His) c.2186-1842T>C (n.2186-1842T>C) c.2432-1842T>C (n.2432-1842T>C) c.10300T>C (p.Tyr3434His) c.1058-1842T>C (n.1058-1842T>C) c.2130-1842T>C c.12109T>C (p.Tyr4037His) c.12601T>C (p.Tyr4201His) c.12568T>C (p.Tyr4190His) c.12541T>C (p.Tyr4181His) | |
13 | g.23331326A>T | CA387507492 | SACS | c.2186-19211T>A (n.2186-19211T>A) c.12577T>A (p.Tyr4193Asn) c.2185+22459T>A (n.2185+22459T>A) c.6446-1842T>A (n.6446-1842T>A) c.2177-1842T>A (n.2177-1842T>A) c.2292-1374T>A (n.2292-1374T>A) c.2319-1374T>A (n.2319-1374T>A) c.2204-1842T>A (n.2204-1842T>A) n.4543-1842T>A c.2186-9652T>A (n.2186-9652T>A) c.2221-1842T>A (n.2221-1842T>A) c.2186-8682T>A (n.2186-8682T>A) c.12550T>A (p.Tyr4184Asn) c.2186-1842T>A (n.2186-1842T>A) c.2432-1842T>A (n.2432-1842T>A) c.10300T>A (p.Tyr3434Asn) c.1058-1842T>A (n.1058-1842T>A) c.2130-1842T>A c.12109T>A (p.Tyr4037Asn) c.12601T>A (p.Tyr4201Asn) c.12568T>A (p.Tyr4190Asn) c.12541T>A (p.Tyr4181Asn) | |
13 | g.23331327C>A | CA483158308 | SACS | c.2186-19212G>T (n.2186-19212G>T) c.12576G>T (p.Gly4192=) c.2185+22458G>T (n.2185+22458G>T) c.6446-1843G>T (n.6446-1843G>T) c.2177-1843G>T (n.2177-1843G>T) c.2292-1375G>T (n.2292-1375G>T) c.2319-1375G>T (n.2319-1375G>T) c.2204-1843G>T (n.2204-1843G>T) n.4543-1843G>T c.2186-9653G>T (n.2186-9653G>T) c.2221-1843G>T (n.2221-1843G>T) c.2186-8683G>T (n.2186-8683G>T) c.12549G>T (p.Gly4183=) c.2186-1843G>T (n.2186-1843G>T) c.2432-1843G>T (n.2432-1843G>T) c.10299G>T (p.Gly3433=) c.1058-1843G>T (n.1058-1843G>T) c.2130-1843G>T c.12108G>T (p.Gly4036=) c.12600G>T (p.Gly4200=) c.12567G>T (p.Gly4189=) c.12540G>T (p.Gly4180=) | COSMIC |
13 | g.23331327C= | CA2078629605 | SACS | c.2186-19212G= (n.2186-19212G=) c.12576G= (p.Gly4192=) c.2185+22458G= (n.2185+22458G=) c.6446-1843G= (n.6446-1843G=) c.2177-1843G= (n.2177-1843G=) c.2292-1375G= (n.2292-1375G=) c.2319-1375G= (n.2319-1375G=) c.2204-1843G= (n.2204-1843G=) n.4543-1843G= c.2186-9653G= (n.2186-9653G=) c.2221-1843G= (n.2221-1843G=) c.2186-8683G= (n.2186-8683G=) c.12549G= (p.Gly4183=) c.2186-1843G= (n.2186-1843G=) c.2432-1843G= (n.2432-1843G=) c.10299G= (p.Gly3433=) c.1058-1843G= (n.1058-1843G=) c.2130-1843G= c.12108G= (p.Gly4036=) c.12600G= (p.Gly4200=) c.12567G= (p.Gly4189=) c.12540G= (p.Gly4180=) | |
13 | g.23331327C>G | CA483158309 | SACS | c.2186-19212G>C (n.2186-19212G>C) c.12576G>C (p.Gly4192=) c.2185+22458G>C (n.2185+22458G>C) c.6446-1843G>C (n.6446-1843G>C) c.2177-1843G>C (n.2177-1843G>C) c.2292-1375G>C (n.2292-1375G>C) c.2319-1375G>C (n.2319-1375G>C) c.2204-1843G>C (n.2204-1843G>C) n.4543-1843G>C c.2186-9653G>C (n.2186-9653G>C) c.2221-1843G>C (n.2221-1843G>C) c.2186-8683G>C (n.2186-8683G>C) c.12549G>C (p.Gly4183=) c.2186-1843G>C (n.2186-1843G>C) c.2432-1843G>C (n.2432-1843G>C) c.10299G>C (p.Gly3433=) c.1058-1843G>C (n.1058-1843G>C) c.2130-1843G>C c.12108G>C (p.Gly4036=) c.12600G>C (p.Gly4200=) c.12567G>C (p.Gly4189=) c.12540G>C (p.Gly4180=) | |
13 | g.23331327C>T | CA246648586 | SACS | c.2186-19212G>A (n.2186-19212G>A) c.12576G>A (p.Gly4192=) c.2185+22458G>A (n.2185+22458G>A) c.6446-1843G>A (n.6446-1843G>A) c.2177-1843G>A (n.2177-1843G>A) c.2292-1375G>A (n.2292-1375G>A) c.2319-1375G>A (n.2319-1375G>A) c.2204-1843G>A (n.2204-1843G>A) n.4543-1843G>A c.2186-9653G>A (n.2186-9653G>A) c.2221-1843G>A (n.2221-1843G>A) c.2186-8683G>A (n.2186-8683G>A) c.12549G>A (p.Gly4183=) c.2186-1843G>A (n.2186-1843G>A) c.2432-1843G>A (n.2432-1843G>A) c.10299G>A (p.Gly3433=) c.1058-1843G>A (n.1058-1843G>A) c.2130-1843G>A c.12108G>A (p.Gly4036=) c.12600G>A (p.Gly4200=) c.12567G>A (p.Gly4189=) c.12540G>A (p.Gly4180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331328C>A | CA387507493 | SACS | c.2186-19213G>T (n.2186-19213G>T) c.12575G>T (p.Gly4192Val) c.2185+22457G>T (n.2185+22457G>T) c.6446-1844G>T (n.6446-1844G>T) c.2177-1844G>T (n.2177-1844G>T) c.2292-1376G>T (n.2292-1376G>T) c.2319-1376G>T (n.2319-1376G>T) c.2204-1844G>T (n.2204-1844G>T) n.4543-1844G>T c.2186-9654G>T (n.2186-9654G>T) c.2221-1844G>T (n.2221-1844G>T) c.2186-8684G>T (n.2186-8684G>T) c.12548G>T (p.Gly4183Val) c.2186-1844G>T (n.2186-1844G>T) c.2432-1844G>T (n.2432-1844G>T) c.10298G>T (p.Gly3433Val) c.1058-1844G>T (n.1058-1844G>T) c.2130-1844G>T c.12107G>T (p.Gly4036Val) c.12599G>T (p.Gly4200Val) c.12566G>T (p.Gly4189Val) c.12539G>T (p.Gly4180Val) | |
13 | g.23331328C>G | CA387507494 | SACS | c.2186-19213G>C (n.2186-19213G>C) c.12575G>C (p.Gly4192Ala) c.2185+22457G>C (n.2185+22457G>C) c.6446-1844G>C (n.6446-1844G>C) c.2177-1844G>C (n.2177-1844G>C) c.2292-1376G>C (n.2292-1376G>C) c.2319-1376G>C (n.2319-1376G>C) c.2204-1844G>C (n.2204-1844G>C) n.4543-1844G>C c.2186-9654G>C (n.2186-9654G>C) c.2221-1844G>C (n.2221-1844G>C) c.2186-8684G>C (n.2186-8684G>C) c.12548G>C (p.Gly4183Ala) c.2186-1844G>C (n.2186-1844G>C) c.2432-1844G>C (n.2432-1844G>C) c.10298G>C (p.Gly3433Ala) c.1058-1844G>C (n.1058-1844G>C) c.2130-1844G>C c.12107G>C (p.Gly4036Ala) c.12599G>C (p.Gly4200Ala) c.12566G>C (p.Gly4189Ala) c.12539G>C (p.Gly4180Ala) | |
13 | g.23331328C>T | CA387507495 | SACS | c.2186-19213G>A (n.2186-19213G>A) c.12575G>A (p.Gly4192Glu) c.2185+22457G>A (n.2185+22457G>A) c.6446-1844G>A (n.6446-1844G>A) c.2177-1844G>A (n.2177-1844G>A) c.2292-1376G>A (n.2292-1376G>A) c.2319-1376G>A (n.2319-1376G>A) c.2204-1844G>A (n.2204-1844G>A) n.4543-1844G>A c.2186-9654G>A (n.2186-9654G>A) c.2221-1844G>A (n.2221-1844G>A) c.2186-8684G>A (n.2186-8684G>A) c.12548G>A (p.Gly4183Glu) c.2186-1844G>A (n.2186-1844G>A) c.2432-1844G>A (n.2432-1844G>A) c.10298G>A (p.Gly3433Glu) c.1058-1844G>A (n.1058-1844G>A) c.2130-1844G>A c.12107G>A (p.Gly4036Glu) c.12599G>A (p.Gly4200Glu) c.12566G>A (p.Gly4189Glu) c.12539G>A (p.Gly4180Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23331329C>A | CA387507496 | SACS | c.2186-19214G>T (n.2186-19214G>T) c.12574G>T (p.Gly4192Trp) c.2185+22456G>T (n.2185+22456G>T) c.6446-1845G>T (n.6446-1845G>T) c.2177-1845G>T (n.2177-1845G>T) c.2292-1377G>T (n.2292-1377G>T) c.2319-1377G>T (n.2319-1377G>T) c.2204-1845G>T (n.2204-1845G>T) n.4543-1845G>T c.2186-9655G>T (n.2186-9655G>T) c.2221-1845G>T (n.2221-1845G>T) c.2186-8685G>T (n.2186-8685G>T) c.12547G>T (p.Gly4183Trp) c.2186-1845G>T (n.2186-1845G>T) c.2432-1845G>T (n.2432-1845G>T) c.10297G>T (p.Gly3433Trp) c.1058-1845G>T (n.1058-1845G>T) c.2130-1845G>T c.12106G>T (p.Gly4036Trp) c.12598G>T (p.Gly4200Trp) c.12565G>T (p.Gly4189Trp) c.12538G>T (p.Gly4180Trp) | |
13 | g.23331329C>G | CA387507497 | SACS | c.2186-19214G>C (n.2186-19214G>C) c.12574G>C (p.Gly4192Arg) c.2185+22456G>C (n.2185+22456G>C) c.6446-1845G>C (n.6446-1845G>C) c.2177-1845G>C (n.2177-1845G>C) c.2292-1377G>C (n.2292-1377G>C) c.2319-1377G>C (n.2319-1377G>C) c.2204-1845G>C (n.2204-1845G>C) n.4543-1845G>C c.2186-9655G>C (n.2186-9655G>C) c.2221-1845G>C (n.2221-1845G>C) c.2186-8685G>C (n.2186-8685G>C) c.12547G>C (p.Gly4183Arg) c.2186-1845G>C (n.2186-1845G>C) c.2432-1845G>C (n.2432-1845G>C) c.10297G>C (p.Gly3433Arg) c.1058-1845G>C (n.1058-1845G>C) c.2130-1845G>C c.12106G>C (p.Gly4036Arg) c.12598G>C (p.Gly4200Arg) c.12565G>C (p.Gly4189Arg) c.12538G>C (p.Gly4180Arg) | |
13 | g.23331329C>T | CA387507498 | SACS | c.2186-19214G>A (n.2186-19214G>A) c.12574G>A (p.Gly4192Arg) c.2185+22456G>A (n.2185+22456G>A) c.6446-1845G>A (n.6446-1845G>A) c.2177-1845G>A (n.2177-1845G>A) c.2292-1377G>A (n.2292-1377G>A) c.2319-1377G>A (n.2319-1377G>A) c.2204-1845G>A (n.2204-1845G>A) n.4543-1845G>A c.2186-9655G>A (n.2186-9655G>A) c.2221-1845G>A (n.2221-1845G>A) c.2186-8685G>A (n.2186-8685G>A) c.12547G>A (p.Gly4183Arg) c.2186-1845G>A (n.2186-1845G>A) c.2432-1845G>A (n.2432-1845G>A) c.10297G>A (p.Gly3433Arg) c.1058-1845G>A (n.1058-1845G>A) c.2130-1845G>A c.12106G>A (p.Gly4036Arg) c.12598G>A (p.Gly4200Arg) c.12565G>A (p.Gly4189Arg) c.12538G>A (p.Gly4180Arg) | |
13 | g.23331330A>C | CA483158314 | SACS | c.2186-19215T>G (n.2186-19215T>G) c.12573T>G (p.Val4191=) c.2185+22455T>G (n.2185+22455T>G) c.6446-1846T>G (n.6446-1846T>G) c.2177-1846T>G (n.2177-1846T>G) c.2292-1378T>G (n.2292-1378T>G) c.2319-1378T>G (n.2319-1378T>G) c.2204-1846T>G (n.2204-1846T>G) n.4543-1846T>G c.2186-9656T>G (n.2186-9656T>G) c.2221-1846T>G (n.2221-1846T>G) c.2186-8686T>G (n.2186-8686T>G) c.12546T>G (p.Val4182=) c.2186-1846T>G (n.2186-1846T>G) c.2432-1846T>G (n.2432-1846T>G) c.10296T>G (p.Val3432=) c.1058-1846T>G (n.1058-1846T>G) c.2130-1846T>G c.12105T>G (p.Val4035=) c.12597T>G (p.Val4199=) c.12564T>G (p.Val4188=) c.12537T>G (p.Val4179=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331330A>G | CA483158316 | SACS | c.2186-19215T>C (n.2186-19215T>C) c.12573T>C (p.Val4191=) c.2185+22455T>C (n.2185+22455T>C) c.6446-1846T>C (n.6446-1846T>C) c.2177-1846T>C (n.2177-1846T>C) c.2292-1378T>C (n.2292-1378T>C) c.2319-1378T>C (n.2319-1378T>C) c.2204-1846T>C (n.2204-1846T>C) n.4543-1846T>C c.2186-9656T>C (n.2186-9656T>C) c.2221-1846T>C (n.2221-1846T>C) c.2186-8686T>C (n.2186-8686T>C) c.12546T>C (p.Val4182=) c.2186-1846T>C (n.2186-1846T>C) c.2432-1846T>C (n.2432-1846T>C) c.10296T>C (p.Val3432=) c.1058-1846T>C (n.1058-1846T>C) c.2130-1846T>C c.12105T>C (p.Val4035=) c.12597T>C (p.Val4199=) c.12564T>C (p.Val4188=) c.12537T>C (p.Val4179=) | |
13 | g.23331330A>T | CA483158318 | SACS | c.2186-19215T>A (n.2186-19215T>A) c.12573T>A (p.Val4191=) c.2185+22455T>A (n.2185+22455T>A) c.6446-1846T>A (n.6446-1846T>A) c.2177-1846T>A (n.2177-1846T>A) c.2292-1378T>A (n.2292-1378T>A) c.2319-1378T>A (n.2319-1378T>A) c.2204-1846T>A (n.2204-1846T>A) n.4543-1846T>A c.2186-9656T>A (n.2186-9656T>A) c.2221-1846T>A (n.2221-1846T>A) c.2186-8686T>A (n.2186-8686T>A) c.12546T>A (p.Val4182=) c.2186-1846T>A (n.2186-1846T>A) c.2432-1846T>A (n.2432-1846T>A) c.10296T>A (p.Val3432=) c.1058-1846T>A (n.1058-1846T>A) c.2130-1846T>A c.12105T>A (p.Val4035=) c.12597T>A (p.Val4199=) c.12564T>A (p.Val4188=) c.12537T>A (p.Val4179=) | |
13 | g.23331331A>C | CA387507499 | SACS | c.2186-19216T>G (n.2186-19216T>G) c.12572T>G (p.Val4191Gly) c.2185+22454T>G (n.2185+22454T>G) c.6446-1847T>G (n.6446-1847T>G) c.2177-1847T>G (n.2177-1847T>G) c.2292-1379T>G (n.2292-1379T>G) c.2319-1379T>G (n.2319-1379T>G) c.2204-1847T>G (n.2204-1847T>G) n.4543-1847T>G c.2186-9657T>G (n.2186-9657T>G) c.2221-1847T>G (n.2221-1847T>G) c.2186-8687T>G (n.2186-8687T>G) c.12545T>G (p.Val4182Gly) c.2186-1847T>G (n.2186-1847T>G) c.2432-1847T>G (n.2432-1847T>G) c.10295T>G (p.Val3432Gly) c.1058-1847T>G (n.1058-1847T>G) c.2130-1847T>G c.12104T>G (p.Val4035Gly) c.12596T>G (p.Val4199Gly) c.12563T>G (p.Val4188Gly) c.12536T>G (p.Val4179Gly) | |
13 | g.23331331A>G | CA387507500 | SACS | c.2186-19216T>C (n.2186-19216T>C) c.12572T>C (p.Val4191Ala) c.2185+22454T>C (n.2185+22454T>C) c.6446-1847T>C (n.6446-1847T>C) c.2177-1847T>C (n.2177-1847T>C) c.2292-1379T>C (n.2292-1379T>C) c.2319-1379T>C (n.2319-1379T>C) c.2204-1847T>C (n.2204-1847T>C) n.4543-1847T>C c.2186-9657T>C (n.2186-9657T>C) c.2221-1847T>C (n.2221-1847T>C) c.2186-8687T>C (n.2186-8687T>C) c.12545T>C (p.Val4182Ala) c.2186-1847T>C (n.2186-1847T>C) c.2432-1847T>C (n.2432-1847T>C) c.10295T>C (p.Val3432Ala) c.1058-1847T>C (n.1058-1847T>C) c.2130-1847T>C c.12104T>C (p.Val4035Ala) c.12596T>C (p.Val4199Ala) c.12563T>C (p.Val4188Ala) c.12536T>C (p.Val4179Ala) | |
13 | g.23331331A>T | CA387507501 | SACS | c.2186-19216T>A (n.2186-19216T>A) c.12572T>A (p.Val4191Asp) c.2185+22454T>A (n.2185+22454T>A) c.6446-1847T>A (n.6446-1847T>A) c.2177-1847T>A (n.2177-1847T>A) c.2292-1379T>A (n.2292-1379T>A) c.2319-1379T>A (n.2319-1379T>A) c.2204-1847T>A (n.2204-1847T>A) n.4543-1847T>A c.2186-9657T>A (n.2186-9657T>A) c.2221-1847T>A (n.2221-1847T>A) c.2186-8687T>A (n.2186-8687T>A) c.12545T>A (p.Val4182Asp) c.2186-1847T>A (n.2186-1847T>A) c.2432-1847T>A (n.2432-1847T>A) c.10295T>A (p.Val3432Asp) c.1058-1847T>A (n.1058-1847T>A) c.2130-1847T>A c.12104T>A (p.Val4035Asp) c.12596T>A (p.Val4199Asp) c.12563T>A (p.Val4188Asp) c.12536T>A (p.Val4179Asp) | |
13 | g.23331332C>A | CA387507504 | SACS | c.2186-19217G>T (n.2186-19217G>T) c.12571G>T (p.Val4191Phe) c.2185+22453G>T (n.2185+22453G>T) c.6446-1848G>T (n.6446-1848G>T) c.2177-1848G>T (n.2177-1848G>T) c.2292-1380G>T (n.2292-1380G>T) c.2319-1380G>T (n.2319-1380G>T) c.2204-1848G>T (n.2204-1848G>T) n.4543-1848G>T c.2186-9658G>T (n.2186-9658G>T) c.2221-1848G>T (n.2221-1848G>T) c.2186-8688G>T (n.2186-8688G>T) c.12544G>T (p.Val4182Phe) c.2186-1848G>T (n.2186-1848G>T) c.2432-1848G>T (n.2432-1848G>T) c.10294G>T (p.Val3432Phe) c.1058-1848G>T (n.1058-1848G>T) c.2130-1848G>T c.12103G>T (p.Val4035Phe) c.12595G>T (p.Val4199Phe) c.12562G>T (p.Val4188Phe) c.12535G>T (p.Val4179Phe) | |
13 | g.23331332C>G | CA387507503 | SACS | c.2186-19217G>C (n.2186-19217G>C) c.12571G>C (p.Val4191Leu) c.2185+22453G>C (n.2185+22453G>C) c.6446-1848G>C (n.6446-1848G>C) c.2177-1848G>C (n.2177-1848G>C) c.2292-1380G>C (n.2292-1380G>C) c.2319-1380G>C (n.2319-1380G>C) c.2204-1848G>C (n.2204-1848G>C) n.4543-1848G>C c.2186-9658G>C (n.2186-9658G>C) c.2221-1848G>C (n.2221-1848G>C) c.2186-8688G>C (n.2186-8688G>C) c.12544G>C (p.Val4182Leu) c.2186-1848G>C (n.2186-1848G>C) c.2432-1848G>C (n.2432-1848G>C) c.10294G>C (p.Val3432Leu) c.1058-1848G>C (n.1058-1848G>C) c.2130-1848G>C c.12103G>C (p.Val4035Leu) c.12595G>C (p.Val4199Leu) c.12562G>C (p.Val4188Leu) c.12535G>C (p.Val4179Leu) | |
13 | g.23331332C>T | CA387507502 | SACS | c.2186-19217G>A (n.2186-19217G>A) c.12571G>A (p.Val4191Ile) c.2185+22453G>A (n.2185+22453G>A) c.6446-1848G>A (n.6446-1848G>A) c.2177-1848G>A (n.2177-1848G>A) c.2292-1380G>A (n.2292-1380G>A) c.2319-1380G>A (n.2319-1380G>A) c.2204-1848G>A (n.2204-1848G>A) n.4543-1848G>A c.2186-9658G>A (n.2186-9658G>A) c.2221-1848G>A (n.2221-1848G>A) c.2186-8688G>A (n.2186-8688G>A) c.12544G>A (p.Val4182Ile) c.2186-1848G>A (n.2186-1848G>A) c.2432-1848G>A (n.2432-1848G>A) c.10294G>A (p.Val3432Ile) c.1058-1848G>A (n.1058-1848G>A) c.2130-1848G>A c.12103G>A (p.Val4035Ile) c.12595G>A (p.Val4199Ile) c.12562G>A (p.Val4188Ile) c.12535G>A (p.Val4179Ile) | |
13 | g.23331333A= | CA2078629611 | SACS | c.2186-19218T= (n.2186-19218T=) c.12570T= (p.Tyr4190=) c.2185+22452T= (n.2185+22452T=) c.6446-1849T= (n.6446-1849T=) c.2177-1849T= (n.2177-1849T=) c.2292-1381T= (n.2292-1381T=) c.2319-1381T= (n.2319-1381T=) c.2204-1849T= (n.2204-1849T=) n.4543-1849T= c.2186-9659T= (n.2186-9659T=) c.2221-1849T= (n.2221-1849T=) c.2186-8689T= (n.2186-8689T=) c.12543T= (p.Tyr4181=) c.2186-1849T= (n.2186-1849T=) c.2432-1849T= (n.2432-1849T=) c.10293T= (p.Tyr3431=) c.1058-1849T= (n.1058-1849T=) c.2130-1849T= c.12102T= (p.Tyr4034=) c.12594T= (p.Tyr4198=) c.12561T= (p.Tyr4187=) c.12534T= (p.Tyr4178=) | |
13 | g.23331333A>C | CA387507505 | SACS | c.2186-19218T>G (n.2186-19218T>G) c.12570T>G (p.Tyr4190Ter) c.2185+22452T>G (n.2185+22452T>G) c.6446-1849T>G (n.6446-1849T>G) c.2177-1849T>G (n.2177-1849T>G) c.2292-1381T>G (n.2292-1381T>G) c.2319-1381T>G (n.2319-1381T>G) c.2204-1849T>G (n.2204-1849T>G) n.4543-1849T>G c.2186-9659T>G (n.2186-9659T>G) c.2221-1849T>G (n.2221-1849T>G) c.2186-8689T>G (n.2186-8689T>G) c.12543T>G (p.Tyr4181Ter) c.2186-1849T>G (n.2186-1849T>G) c.2432-1849T>G (n.2432-1849T>G) c.10293T>G (p.Tyr3431Ter) c.1058-1849T>G (n.1058-1849T>G) c.2130-1849T>G c.12102T>G (p.Tyr4034Ter) c.12594T>G (p.Tyr4198Ter) c.12561T>G (p.Tyr4187Ter) c.12534T>G (p.Tyr4178Ter) | |
13 | g.23331333A>G | CA483158322 | SACS | c.2186-19218T>C (n.2186-19218T>C) c.12570T>C (p.Tyr4190=) c.2185+22452T>C (n.2185+22452T>C) c.6446-1849T>C (n.6446-1849T>C) c.2177-1849T>C (n.2177-1849T>C) c.2292-1381T>C (n.2292-1381T>C) c.2319-1381T>C (n.2319-1381T>C) c.2204-1849T>C (n.2204-1849T>C) n.4543-1849T>C c.2186-9659T>C (n.2186-9659T>C) c.2221-1849T>C (n.2221-1849T>C) c.2186-8689T>C (n.2186-8689T>C) c.12543T>C (p.Tyr4181=) c.2186-1849T>C (n.2186-1849T>C) c.2432-1849T>C (n.2432-1849T>C) c.10293T>C (p.Tyr3431=) c.1058-1849T>C (n.1058-1849T>C) c.2130-1849T>C c.12102T>C (p.Tyr4034=) c.12594T>C (p.Tyr4198=) c.12561T>C (p.Tyr4187=) c.12534T>C (p.Tyr4178=) | dbSNP |
13 | g.23331333A>T | CA387507506 | SACS | c.2186-19218T>A (n.2186-19218T>A) c.12570T>A (p.Tyr4190Ter) c.2185+22452T>A (n.2185+22452T>A) c.6446-1849T>A (n.6446-1849T>A) c.2177-1849T>A (n.2177-1849T>A) c.2292-1381T>A (n.2292-1381T>A) c.2319-1381T>A (n.2319-1381T>A) c.2204-1849T>A (n.2204-1849T>A) n.4543-1849T>A c.2186-9659T>A (n.2186-9659T>A) c.2221-1849T>A (n.2221-1849T>A) c.2186-8689T>A (n.2186-8689T>A) c.12543T>A (p.Tyr4181Ter) c.2186-1849T>A (n.2186-1849T>A) c.2432-1849T>A (n.2432-1849T>A) c.10293T>A (p.Tyr3431Ter) c.1058-1849T>A (n.1058-1849T>A) c.2130-1849T>A c.12102T>A (p.Tyr4034Ter) c.12594T>A (p.Tyr4198Ter) c.12561T>A (p.Tyr4187Ter) c.12534T>A (p.Tyr4178Ter) | |
13 | g.23331334T>A | CA387507507 | SACS | c.2186-19219A>T (n.2186-19219A>T) c.12569A>T (p.Tyr4190Phe) c.2185+22451A>T (n.2185+22451A>T) c.6446-1850A>T (n.6446-1850A>T) c.2177-1850A>T (n.2177-1850A>T) c.2292-1382A>T (n.2292-1382A>T) c.2319-1382A>T (n.2319-1382A>T) c.2204-1850A>T (n.2204-1850A>T) n.4543-1850A>T c.2186-9660A>T (n.2186-9660A>T) c.2221-1850A>T (n.2221-1850A>T) c.2186-8690A>T (n.2186-8690A>T) c.12542A>T (p.Tyr4181Phe) c.2186-1850A>T (n.2186-1850A>T) c.2432-1850A>T (n.2432-1850A>T) c.10292A>T (p.Tyr3431Phe) c.1058-1850A>T (n.1058-1850A>T) c.2130-1850A>T c.12101A>T (p.Tyr4034Phe) c.12593A>T (p.Tyr4198Phe) c.12560A>T (p.Tyr4187Phe) c.12533A>T (p.Tyr4178Phe) | |
13 | g.23331334T>C | CA387507508 | SACS | c.2186-19219A>G (n.2186-19219A>G) c.12569A>G (p.Tyr4190Cys) c.2185+22451A>G (n.2185+22451A>G) c.6446-1850A>G (n.6446-1850A>G) c.2177-1850A>G (n.2177-1850A>G) c.2292-1382A>G (n.2292-1382A>G) c.2319-1382A>G (n.2319-1382A>G) c.2204-1850A>G (n.2204-1850A>G) n.4543-1850A>G c.2186-9660A>G (n.2186-9660A>G) c.2221-1850A>G (n.2221-1850A>G) c.2186-8690A>G (n.2186-8690A>G) c.12542A>G (p.Tyr4181Cys) c.2186-1850A>G (n.2186-1850A>G) c.2432-1850A>G (n.2432-1850A>G) c.10292A>G (p.Tyr3431Cys) c.1058-1850A>G (n.1058-1850A>G) c.2130-1850A>G c.12101A>G (p.Tyr4034Cys) c.12593A>G (p.Tyr4198Cys) c.12560A>G (p.Tyr4187Cys) c.12533A>G (p.Tyr4178Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23331334T>G | CA387507509 | SACS | c.2186-19219A>C (n.2186-19219A>C) c.12569A>C (p.Tyr4190Ser) c.2185+22451A>C (n.2185+22451A>C) c.6446-1850A>C (n.6446-1850A>C) c.2177-1850A>C (n.2177-1850A>C) c.2292-1382A>C (n.2292-1382A>C) c.2319-1382A>C (n.2319-1382A>C) c.2204-1850A>C (n.2204-1850A>C) n.4543-1850A>C c.2186-9660A>C (n.2186-9660A>C) c.2221-1850A>C (n.2221-1850A>C) c.2186-8690A>C (n.2186-8690A>C) c.12542A>C (p.Tyr4181Ser) c.2186-1850A>C (n.2186-1850A>C) c.2432-1850A>C (n.2432-1850A>C) c.10292A>C (p.Tyr3431Ser) c.1058-1850A>C (n.1058-1850A>C) c.2130-1850A>C c.12101A>C (p.Tyr4034Ser) c.12593A>C (p.Tyr4198Ser) c.12560A>C (p.Tyr4187Ser) c.12533A>C (p.Tyr4178Ser) | |
13 | g.23331335A>C | CA387507510 | SACS | c.2186-19220T>G (n.2186-19220T>G) c.12568T>G (p.Tyr4190Asp) c.2185+22450T>G (n.2185+22450T>G) c.6446-1851T>G (n.6446-1851T>G) c.2177-1851T>G (n.2177-1851T>G) c.2292-1383T>G (n.2292-1383T>G) c.2319-1383T>G (n.2319-1383T>G) c.2204-1851T>G (n.2204-1851T>G) n.4543-1851T>G c.2186-9661T>G (n.2186-9661T>G) c.2221-1851T>G (n.2221-1851T>G) c.2186-8691T>G (n.2186-8691T>G) c.12541T>G (p.Tyr4181Asp) c.2186-1851T>G (n.2186-1851T>G) c.2432-1851T>G (n.2432-1851T>G) c.10291T>G (p.Tyr3431Asp) c.1058-1851T>G (n.1058-1851T>G) c.2130-1851T>G c.12100T>G (p.Tyr4034Asp) c.12592T>G (p.Tyr4198Asp) c.12559T>G (p.Tyr4187Asp) c.12532T>G (p.Tyr4178Asp) | |
13 | g.23331335A>G | CA387507511 | SACS | c.2186-19220T>C (n.2186-19220T>C) c.12568T>C (p.Tyr4190His) c.2185+22450T>C (n.2185+22450T>C) c.6446-1851T>C (n.6446-1851T>C) c.2177-1851T>C (n.2177-1851T>C) c.2292-1383T>C (n.2292-1383T>C) c.2319-1383T>C (n.2319-1383T>C) c.2204-1851T>C (n.2204-1851T>C) n.4543-1851T>C c.2186-9661T>C (n.2186-9661T>C) c.2221-1851T>C (n.2221-1851T>C) c.2186-8691T>C (n.2186-8691T>C) c.12541T>C (p.Tyr4181His) c.2186-1851T>C (n.2186-1851T>C) c.2432-1851T>C (n.2432-1851T>C) c.10291T>C (p.Tyr3431His) c.1058-1851T>C (n.1058-1851T>C) c.2130-1851T>C c.12100T>C (p.Tyr4034His) c.12592T>C (p.Tyr4198His) c.12559T>C (p.Tyr4187His) c.12532T>C (p.Tyr4178His) | |
13 | g.23331335A>T | CA387507512 | SACS | c.2186-19220T>A (n.2186-19220T>A) c.12568T>A (p.Tyr4190Asn) c.2185+22450T>A (n.2185+22450T>A) c.6446-1851T>A (n.6446-1851T>A) c.2177-1851T>A (n.2177-1851T>A) c.2292-1383T>A (n.2292-1383T>A) c.2319-1383T>A (n.2319-1383T>A) c.2204-1851T>A (n.2204-1851T>A) n.4543-1851T>A c.2186-9661T>A (n.2186-9661T>A) c.2221-1851T>A (n.2221-1851T>A) c.2186-8691T>A (n.2186-8691T>A) c.12541T>A (p.Tyr4181Asn) c.2186-1851T>A (n.2186-1851T>A) c.2432-1851T>A (n.2432-1851T>A) c.10291T>A (p.Tyr3431Asn) c.1058-1851T>A (n.1058-1851T>A) c.2130-1851T>A c.12100T>A (p.Tyr4034Asn) c.12592T>A (p.Tyr4198Asn) c.12559T>A (p.Tyr4187Asn) c.12532T>A (p.Tyr4178Asn) | |
13 | g.23331335_23331336delinsAT | CA2078629613 | SACS | c.2186-19221_2186-19220delinsAT (n.2186-19221_2186-19220delinsAT) c.12567_12568delinsAT (p.Glu4189=) c.2185+22449_2185+22450delinsAT (n.2185+22449_2185+22450delinsAT) c.6446-1852_6446-1851delinsAT (n.6446-1852_6446-1851delinsAT) c.2177-1852_2177-1851delinsAT (n.2177-1852_2177-1851delinsAT) c.2292-1384_2292-1383delinsAT (n.2292-1384_2292-1383delinsAT) c.2319-1384_2319-1383delinsAT (n.2319-1384_2319-1383delinsAT) c.2204-1852_2204-1851delinsAT (n.2204-1852_2204-1851delinsAT) n.4543-1852_4543-1851delinsAT c.2186-9662_2186-9661delinsAT (n.2186-9662_2186-9661delinsAT) c.2221-1852_2221-1851delinsAT (n.2221-1852_2221-1851delinsAT) c.2186-8692_2186-8691delinsAT (n.2186-8692_2186-8691delinsAT) c.12540_12541delinsAT (p.Glu4180=) c.2186-1852_2186-1851delinsAT (n.2186-1852_2186-1851delinsAT) c.2432-1852_2432-1851delinsAT (n.2432-1852_2432-1851delinsAT) c.10290_10291delinsAT (p.Glu3430=) c.1058-1852_1058-1851delinsAT (n.1058-1852_1058-1851delinsAT) c.2130-1852_2130-1851delinsAT c.12099_12100delinsAT (p.Glu4033=) c.12591_12592delinsAT (p.Glu4197=) c.12558_12559delinsAT (p.Glu4186=) c.12531_12532delinsAT (p.Glu4177=) | |
13 | g.23331339_23331357del | CA2622328879 | SACS | c.2186-19238_2186-19220del (n.2186-19238_2186-19220del) c.12550_12568del (p.Val4184MetfsTer?) c.2185+22432_2185+22450del (n.2185+22432_2185+22450del) c.6446-1869_6446-1851del (n.6446-1869_6446-1851del) c.2177-1869_2177-1851del (n.2177-1869_2177-1851del) c.2292-1401_2292-1383del (n.2292-1401_2292-1383del) c.2319-1401_2319-1383del (n.2319-1401_2319-1383del) c.2204-1869_2204-1851del (n.2204-1869_2204-1851del) n.4543-1869_4543-1851del c.2186-9679_2186-9661del (n.2186-9679_2186-9661del) c.2221-1869_2221-1851del (n.2221-1869_2221-1851del) c.2186-8709_2186-8691del (n.2186-8709_2186-8691del) c.12523_12541del (p.Val4175MetfsTer?) c.2186-1869_2186-1851del (n.2186-1869_2186-1851del) c.2432-1869_2432-1851del (n.2432-1869_2432-1851del) c.10273_10291del (p.Val3425MetfsTer?) c.1058-1869_1058-1851del (n.1058-1869_1058-1851del) c.2130-1869_2130-1851del c.12082_12100del (p.Val4028MetfsTer?) c.12574_12592del (p.Val4192MetfsTer?) c.12541_12559del (p.Val4181MetfsTer?) c.12514_12532del (p.Val4172MetfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23331336T>A | CA387507513 | SACS | c.2186-19221A>T (n.2186-19221A>T) c.12567A>T (p.Glu4189Asp) c.2185+22449A>T (n.2185+22449A>T) c.6446-1852A>T (n.6446-1852A>T) c.2177-1852A>T (n.2177-1852A>T) c.2292-1384A>T (n.2292-1384A>T) c.2319-1384A>T (n.2319-1384A>T) c.2204-1852A>T (n.2204-1852A>T) n.4543-1852A>T c.2186-9662A>T (n.2186-9662A>T) c.2221-1852A>T (n.2221-1852A>T) c.2186-8692A>T (n.2186-8692A>T) c.12540A>T (p.Glu4180Asp) c.2186-1852A>T (n.2186-1852A>T) c.2432-1852A>T (n.2432-1852A>T) c.10290A>T (p.Glu3430Asp) c.1058-1852A>T (n.1058-1852A>T) c.2130-1852A>T c.12099A>T (p.Glu4033Asp) c.12591A>T (p.Glu4197Asp) c.12558A>T (p.Glu4186Asp) c.12531A>T (p.Glu4177Asp) | |
13 | g.23331336T>C | CA483158326 | SACS | c.2186-19221A>G (n.2186-19221A>G) c.12567A>G (p.Glu4189=) c.2185+22449A>G (n.2185+22449A>G) c.6446-1852A>G (n.6446-1852A>G) c.2177-1852A>G (n.2177-1852A>G) c.2292-1384A>G (n.2292-1384A>G) c.2319-1384A>G (n.2319-1384A>G) c.2204-1852A>G (n.2204-1852A>G) n.4543-1852A>G c.2186-9662A>G (n.2186-9662A>G) c.2221-1852A>G (n.2221-1852A>G) c.2186-8692A>G (n.2186-8692A>G) c.12540A>G (p.Glu4180=) c.2186-1852A>G (n.2186-1852A>G) c.2432-1852A>G (n.2432-1852A>G) c.10290A>G (p.Glu3430=) c.1058-1852A>G (n.1058-1852A>G) c.2130-1852A>G c.12099A>G (p.Glu4033=) c.12591A>G (p.Glu4197=) c.12558A>G (p.Glu4186=) c.12531A>G (p.Glu4177=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331336T>G | CA387507514 | SACS | c.2186-19221A>C (n.2186-19221A>C) c.12567A>C (p.Glu4189Asp) c.2185+22449A>C (n.2185+22449A>C) c.6446-1852A>C (n.6446-1852A>C) c.2177-1852A>C (n.2177-1852A>C) c.2292-1384A>C (n.2292-1384A>C) c.2319-1384A>C (n.2319-1384A>C) c.2204-1852A>C (n.2204-1852A>C) n.4543-1852A>C c.2186-9662A>C (n.2186-9662A>C) c.2221-1852A>C (n.2221-1852A>C) c.2186-8692A>C (n.2186-8692A>C) c.12540A>C (p.Glu4180Asp) c.2186-1852A>C (n.2186-1852A>C) c.2432-1852A>C (n.2432-1852A>C) c.10290A>C (p.Glu3430Asp) c.1058-1852A>C (n.1058-1852A>C) c.2130-1852A>C c.12099A>C (p.Glu4033Asp) c.12591A>C (p.Glu4197Asp) c.12558A>C (p.Glu4186Asp) c.12531A>C (p.Glu4177Asp) | |
13 | g.23331337del | CA16041599 | SACS | c.2186-19221del (n.2186-19221del) c.12567del (p.Glu4189AspfsTer?) c.2185+22449del (n.2185+22449del) c.6446-1852del (n.6446-1852del) c.2177-1852del (n.2177-1852del) c.2292-1384del (n.2292-1384del) c.2319-1384del (n.2319-1384del) c.2204-1852del (n.2204-1852del) n.4543-1852del c.2186-9662del (n.2186-9662del) c.2221-1852del (n.2221-1852del) c.2186-8692del (n.2186-8692del) c.12540del (p.Glu4180AspfsTer?) c.2186-1852del (n.2186-1852del) c.2432-1852del (n.2432-1852del) c.10290del (p.Glu3430AspfsTer?) c.1058-1852del (n.1058-1852del) c.2130-1852del c.12099del (p.Glu4033AspfsTer?) c.12591del (p.Glu4197AspfsTer?) c.12558del (p.Glu4186AspfsTer?) c.12531del (p.Glu4177AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331337T>A | CA387507515 | SACS | c.2186-19222A>T (n.2186-19222A>T) c.12566A>T (p.Glu4189Val) c.2185+22448A>T (n.2185+22448A>T) c.6446-1853A>T (n.6446-1853A>T) c.2177-1853A>T (n.2177-1853A>T) c.2292-1385A>T (n.2292-1385A>T) c.2319-1385A>T (n.2319-1385A>T) c.2204-1853A>T (n.2204-1853A>T) n.4543-1853A>T c.2186-9663A>T (n.2186-9663A>T) c.2221-1853A>T (n.2221-1853A>T) c.2186-8693A>T (n.2186-8693A>T) c.12539A>T (p.Glu4180Val) c.2186-1853A>T (n.2186-1853A>T) c.2432-1853A>T (n.2432-1853A>T) c.10289A>T (p.Glu3430Val) c.1058-1853A>T (n.1058-1853A>T) c.2130-1853A>T c.12098A>T (p.Glu4033Val) c.12590A>T (p.Glu4197Val) c.12557A>T (p.Glu4186Val) c.12530A>T (p.Glu4177Val) | |
13 | g.23331337T>C | CA387507516 | SACS | c.2186-19222A>G (n.2186-19222A>G) c.12566A>G (p.Glu4189Gly) c.2185+22448A>G (n.2185+22448A>G) c.6446-1853A>G (n.6446-1853A>G) c.2177-1853A>G (n.2177-1853A>G) c.2292-1385A>G (n.2292-1385A>G) c.2319-1385A>G (n.2319-1385A>G) c.2204-1853A>G (n.2204-1853A>G) n.4543-1853A>G c.2186-9663A>G (n.2186-9663A>G) c.2221-1853A>G (n.2221-1853A>G) c.2186-8693A>G (n.2186-8693A>G) c.12539A>G (p.Glu4180Gly) c.2186-1853A>G (n.2186-1853A>G) c.2432-1853A>G (n.2432-1853A>G) c.10289A>G (p.Glu3430Gly) c.1058-1853A>G (n.1058-1853A>G) c.2130-1853A>G c.12098A>G (p.Glu4033Gly) c.12590A>G (p.Glu4197Gly) c.12557A>G (p.Glu4186Gly) c.12530A>G (p.Glu4177Gly) | |
13 | g.23331337T>G | CA387507517 | SACS | c.2186-19222A>C (n.2186-19222A>C) c.12566A>C (p.Glu4189Ala) c.2185+22448A>C (n.2185+22448A>C) c.6446-1853A>C (n.6446-1853A>C) c.2177-1853A>C (n.2177-1853A>C) c.2292-1385A>C (n.2292-1385A>C) c.2319-1385A>C (n.2319-1385A>C) c.2204-1853A>C (n.2204-1853A>C) n.4543-1853A>C c.2186-9663A>C (n.2186-9663A>C) c.2221-1853A>C (n.2221-1853A>C) c.2186-8693A>C (n.2186-8693A>C) c.12539A>C (p.Glu4180Ala) c.2186-1853A>C (n.2186-1853A>C) c.2432-1853A>C (n.2432-1853A>C) c.10289A>C (p.Glu3430Ala) c.1058-1853A>C (n.1058-1853A>C) c.2130-1853A>C c.12098A>C (p.Glu4033Ala) c.12590A>C (p.Glu4197Ala) c.12557A>C (p.Glu4186Ala) c.12530A>C (p.Glu4177Ala) | |
13 | g.23331338C>A | CA387507519 | SACS | c.2186-19223G>T (n.2186-19223G>T) c.12565G>T (p.Glu4189Ter) c.2185+22447G>T (n.2185+22447G>T) c.6446-1854G>T (n.6446-1854G>T) c.2177-1854G>T (n.2177-1854G>T) c.2292-1386G>T (n.2292-1386G>T) c.2319-1386G>T (n.2319-1386G>T) c.2204-1854G>T (n.2204-1854G>T) n.4543-1854G>T c.2186-9664G>T (n.2186-9664G>T) c.2221-1854G>T (n.2221-1854G>T) c.2186-8694G>T (n.2186-8694G>T) c.12538G>T (p.Glu4180Ter) c.2186-1854G>T (n.2186-1854G>T) c.2432-1854G>T (n.2432-1854G>T) c.10288G>T (p.Glu3430Ter) c.1058-1854G>T (n.1058-1854G>T) c.2130-1854G>T c.12097G>T (p.Glu4033Ter) c.12589G>T (p.Glu4197Ter) c.12556G>T (p.Glu4186Ter) c.12529G>T (p.Glu4177Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331338C>G | CA387507520 | SACS | c.2186-19223G>C (n.2186-19223G>C) c.12565G>C (p.Glu4189Gln) c.2185+22447G>C (n.2185+22447G>C) c.6446-1854G>C (n.6446-1854G>C) c.2177-1854G>C (n.2177-1854G>C) c.2292-1386G>C (n.2292-1386G>C) c.2319-1386G>C (n.2319-1386G>C) c.2204-1854G>C (n.2204-1854G>C) n.4543-1854G>C c.2186-9664G>C (n.2186-9664G>C) c.2221-1854G>C (n.2221-1854G>C) c.2186-8694G>C (n.2186-8694G>C) c.12538G>C (p.Glu4180Gln) c.2186-1854G>C (n.2186-1854G>C) c.2432-1854G>C (n.2432-1854G>C) c.10288G>C (p.Glu3430Gln) c.1058-1854G>C (n.1058-1854G>C) c.2130-1854G>C c.12097G>C (p.Glu4033Gln) c.12589G>C (p.Glu4197Gln) c.12556G>C (p.Glu4186Gln) c.12529G>C (p.Glu4177Gln) | |
13 | g.23331338C>T | CA387507518 | SACS | c.2186-19223G>A (n.2186-19223G>A) c.12565G>A (p.Glu4189Lys) c.2185+22447G>A (n.2185+22447G>A) c.6446-1854G>A (n.6446-1854G>A) c.2177-1854G>A (n.2177-1854G>A) c.2292-1386G>A (n.2292-1386G>A) c.2319-1386G>A (n.2319-1386G>A) c.2204-1854G>A (n.2204-1854G>A) n.4543-1854G>A c.2186-9664G>A (n.2186-9664G>A) c.2221-1854G>A (n.2221-1854G>A) c.2186-8694G>A (n.2186-8694G>A) c.12538G>A (p.Glu4180Lys) c.2186-1854G>A (n.2186-1854G>A) c.2432-1854G>A (n.2432-1854G>A) c.10288G>A (p.Glu3430Lys) c.1058-1854G>A (n.1058-1854G>A) c.2130-1854G>A c.12097G>A (p.Glu4033Lys) c.12589G>A (p.Glu4197Lys) c.12556G>A (p.Glu4186Lys) c.12529G>A (p.Glu4177Lys) | |
13 | g.23331339T>A | CA483158333 | SACS | c.2186-19224A>T (n.2186-19224A>T) c.12564A>T (p.Gly4188=) c.2185+22446A>T (n.2185+22446A>T) c.6446-1855A>T (n.6446-1855A>T) c.2177-1855A>T (n.2177-1855A>T) c.2292-1387A>T (n.2292-1387A>T) c.2319-1387A>T (n.2319-1387A>T) c.2204-1855A>T (n.2204-1855A>T) n.4543-1855A>T c.2186-9665A>T (n.2186-9665A>T) c.2221-1855A>T (n.2221-1855A>T) c.2186-8695A>T (n.2186-8695A>T) c.12537A>T (p.Gly4179=) c.2186-1855A>T (n.2186-1855A>T) c.2432-1855A>T (n.2432-1855A>T) c.10287A>T (p.Gly3429=) c.1058-1855A>T (n.1058-1855A>T) c.2130-1855A>T c.12096A>T (p.Gly4032=) c.12588A>T (p.Gly4196=) c.12555A>T (p.Gly4185=) c.12528A>T (p.Gly4176=) | |
13 | g.23331339T>C | CA483158332 | SACS | c.2186-19224A>G (n.2186-19224A>G) c.12564A>G (p.Gly4188=) c.2185+22446A>G (n.2185+22446A>G) c.6446-1855A>G (n.6446-1855A>G) c.2177-1855A>G (n.2177-1855A>G) c.2292-1387A>G (n.2292-1387A>G) c.2319-1387A>G (n.2319-1387A>G) c.2204-1855A>G (n.2204-1855A>G) n.4543-1855A>G c.2186-9665A>G (n.2186-9665A>G) c.2221-1855A>G (n.2221-1855A>G) c.2186-8695A>G (n.2186-8695A>G) c.12537A>G (p.Gly4179=) c.2186-1855A>G (n.2186-1855A>G) c.2432-1855A>G (n.2432-1855A>G) c.10287A>G (p.Gly3429=) c.1058-1855A>G (n.1058-1855A>G) c.2130-1855A>G c.12096A>G (p.Gly4032=) c.12588A>G (p.Gly4196=) c.12555A>G (p.Gly4185=) c.12528A>G (p.Gly4176=) | |
13 | g.23331339T>G | CA483158335 | SACS | c.2186-19224A>C (n.2186-19224A>C) c.12564A>C (p.Gly4188=) c.2185+22446A>C (n.2185+22446A>C) c.6446-1855A>C (n.6446-1855A>C) c.2177-1855A>C (n.2177-1855A>C) c.2292-1387A>C (n.2292-1387A>C) c.2319-1387A>C (n.2319-1387A>C) c.2204-1855A>C (n.2204-1855A>C) n.4543-1855A>C c.2186-9665A>C (n.2186-9665A>C) c.2221-1855A>C (n.2221-1855A>C) c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C) c.12537A>C (p.Gly4179=) c.2186-1855A>C (n.2186-1855A>C) c.2432-1855A>C (n.2432-1855A>C) c.10287A>C (p.Gly3429=) c.1058-1855A>C (n.1058-1855A>C) c.2130-1855A>C c.12096A>C (p.Gly4032=) c.12588A>C (p.Gly4196=) c.12555A>C (p.Gly4185=) c.12528A>C (p.Gly4176=) | |
13 | g.23331340C>A | CA387507521 | SACS | c.2186-19225G>T (n.2186-19225G>T) c.12563G>T (p.Gly4188Val) c.2185+22445G>T (n.2185+22445G>T) c.6446-1856G>T (n.6446-1856G>T) c.2177-1856G>T (n.2177-1856G>T) c.2292-1388G>T (n.2292-1388G>T) c.2319-1388G>T (n.2319-1388G>T) c.2204-1856G>T (n.2204-1856G>T) n.4543-1856G>T c.2186-9666G>T (n.2186-9666G>T) c.2221-1856G>T (n.2221-1856G>T) c.2186-8696G>T (n.2186-8696G>T) c.12536G>T (p.Gly4179Val) c.2186-1856G>T (n.2186-1856G>T) c.2432-1856G>T (n.2432-1856G>T) c.10286G>T (p.Gly3429Val) c.1058-1856G>T (n.1058-1856G>T) c.2130-1856G>T c.12095G>T (p.Gly4032Val) c.12587G>T (p.Gly4196Val) c.12554G>T (p.Gly4185Val) c.12527G>T (p.Gly4176Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23331340C>G | CA387507522 | SACS | c.2186-19225G>C (n.2186-19225G>C) c.12563G>C (p.Gly4188Ala) c.2185+22445G>C (n.2185+22445G>C) c.6446-1856G>C (n.6446-1856G>C) c.2177-1856G>C (n.2177-1856G>C) c.2292-1388G>C (n.2292-1388G>C) c.2319-1388G>C (n.2319-1388G>C) c.2204-1856G>C (n.2204-1856G>C) n.4543-1856G>C c.2186-9666G>C (n.2186-9666G>C) c.2221-1856G>C (n.2221-1856G>C) c.2186-8696G>C (n.2186-8696G>C) c.12536G>C (p.Gly4179Ala) c.2186-1856G>C (n.2186-1856G>C) c.2432-1856G>C (n.2432-1856G>C) c.10286G>C (p.Gly3429Ala) c.1058-1856G>C (n.1058-1856G>C) c.2130-1856G>C c.12095G>C (p.Gly4032Ala) c.12587G>C (p.Gly4196Ala) c.12554G>C (p.Gly4185Ala) c.12527G>C (p.Gly4176Ala) | |
13 | g.23331340C>T | CA387507523 | SACS | c.2186-19225G>A (n.2186-19225G>A) c.12563G>A (p.Gly4188Glu) c.2185+22445G>A (n.2185+22445G>A) c.6446-1856G>A (n.6446-1856G>A) c.2177-1856G>A (n.2177-1856G>A) c.2292-1388G>A (n.2292-1388G>A) c.2319-1388G>A (n.2319-1388G>A) c.2204-1856G>A (n.2204-1856G>A) n.4543-1856G>A c.2186-9666G>A (n.2186-9666G>A) c.2221-1856G>A (n.2221-1856G>A) c.2186-8696G>A (n.2186-8696G>A) c.12536G>A (p.Gly4179Glu) c.2186-1856G>A (n.2186-1856G>A) c.2432-1856G>A (n.2432-1856G>A) c.10286G>A (p.Gly3429Glu) c.1058-1856G>A (n.1058-1856G>A) c.2130-1856G>A c.12095G>A (p.Gly4032Glu) c.12587G>A (p.Gly4196Glu) c.12554G>A (p.Gly4185Glu) c.12527G>A (p.Gly4176Glu) | |
13 | g.23331342del | CA2499221966 | SACS | c.2186-19225del (n.2186-19225del) c.12563del (p.Gly4188GlufsTer?) c.2185+22445del (n.2185+22445del) c.6446-1856del (n.6446-1856del) c.2177-1856del (n.2177-1856del) c.2292-1388del (n.2292-1388del) c.2319-1388del (n.2319-1388del) c.2204-1856del (n.2204-1856del) n.4543-1856del c.2186-9666del (n.2186-9666del) c.2221-1856del (n.2221-1856del) c.2186-8696del (n.2186-8696del) c.12536del (p.Gly4179GlufsTer?) c.2186-1856del (n.2186-1856del) c.2432-1856del (n.2432-1856del) c.10286del (p.Gly3429GlufsTer?) c.1058-1856del (n.1058-1856del) c.2130-1856del c.12095del (p.Gly4032GlufsTer?) c.12587del (p.Gly4196GlufsTer?) c.12554del (p.Gly4185GlufsTer?) c.12527del (p.Gly4176GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331341C>A | CA387507524 | SACS | c.2186-19226G>T (n.2186-19226G>T) c.12562G>T (p.Gly4188Ter) c.2185+22444G>T (n.2185+22444G>T) c.6446-1857G>T (n.6446-1857G>T) c.2177-1857G>T (n.2177-1857G>T) c.2292-1389G>T (n.2292-1389G>T) c.2319-1389G>T (n.2319-1389G>T) c.2204-1857G>T (n.2204-1857G>T) n.4543-1857G>T c.2186-9667G>T (n.2186-9667G>T) c.2221-1857G>T (n.2221-1857G>T) c.2186-8697G>T (n.2186-8697G>T) c.12535G>T (p.Gly4179Ter) c.2186-1857G>T (n.2186-1857G>T) c.2432-1857G>T (n.2432-1857G>T) c.10285G>T (p.Gly3429Ter) c.1058-1857G>T (n.1058-1857G>T) c.2130-1857G>T c.12094G>T (p.Gly4032Ter) c.12586G>T (p.Gly4196Ter) c.12553G>T (p.Gly4185Ter) c.12526G>T (p.Gly4176Ter) | |
13 | g.23331341C>G | CA387507525 | SACS | c.2186-19226G>C (n.2186-19226G>C) c.12562G>C (p.Gly4188Arg) c.2185+22444G>C (n.2185+22444G>C) c.6446-1857G>C (n.6446-1857G>C) c.2177-1857G>C (n.2177-1857G>C) c.2292-1389G>C (n.2292-1389G>C) c.2319-1389G>C (n.2319-1389G>C) c.2204-1857G>C (n.2204-1857G>C) n.4543-1857G>C c.2186-9667G>C (n.2186-9667G>C) c.2221-1857G>C (n.2221-1857G>C) c.2186-8697G>C (n.2186-8697G>C) c.12535G>C (p.Gly4179Arg) c.2186-1857G>C (n.2186-1857G>C) c.2432-1857G>C (n.2432-1857G>C) c.10285G>C (p.Gly3429Arg) c.1058-1857G>C (n.1058-1857G>C) c.2130-1857G>C c.12094G>C (p.Gly4032Arg) c.12586G>C (p.Gly4196Arg) c.12553G>C (p.Gly4185Arg) c.12526G>C (p.Gly4176Arg) | |
13 | g.23331341C>T | CA387507526 | SACS | c.2186-19226G>A (n.2186-19226G>A) c.12562G>A (p.Gly4188Arg) c.2185+22444G>A (n.2185+22444G>A) c.6446-1857G>A (n.6446-1857G>A) c.2177-1857G>A (n.2177-1857G>A) c.2292-1389G>A (n.2292-1389G>A) c.2319-1389G>A (n.2319-1389G>A) c.2204-1857G>A (n.2204-1857G>A) n.4543-1857G>A c.2186-9667G>A (n.2186-9667G>A) c.2221-1857G>A (n.2221-1857G>A) c.2186-8697G>A (n.2186-8697G>A) c.12535G>A (p.Gly4179Arg) c.2186-1857G>A (n.2186-1857G>A) c.2432-1857G>A (n.2432-1857G>A) c.10285G>A (p.Gly3429Arg) c.1058-1857G>A (n.1058-1857G>A) c.2130-1857G>A c.12094G>A (p.Gly4032Arg) c.12586G>A (p.Gly4196Arg) c.12553G>A (p.Gly4185Arg) c.12526G>A (p.Gly4176Arg) | |
13 | g.23331342C>A | CA483158342 | SACS | c.2186-19227G>T (n.2186-19227G>T) c.12561G>T (p.Pro4187=) c.2185+22443G>T (n.2185+22443G>T) c.6446-1858G>T (n.6446-1858G>T) c.2177-1858G>T (n.2177-1858G>T) c.2292-1390G>T (n.2292-1390G>T) c.2319-1390G>T (n.2319-1390G>T) c.2204-1858G>T (n.2204-1858G>T) n.4543-1858G>T c.2186-9668G>T (n.2186-9668G>T) c.2221-1858G>T (n.2221-1858G>T) c.2186-8698G>T (n.2186-8698G>T) c.12534G>T (p.Pro4178=) c.2186-1858G>T (n.2186-1858G>T) c.2432-1858G>T (n.2432-1858G>T) c.10284G>T (p.Pro3428=) c.1058-1858G>T (n.1058-1858G>T) c.2130-1858G>T c.12093G>T (p.Pro4031=) c.12585G>T (p.Pro4195=) c.12552G>T (p.Pro4184=) c.12525G>T (p.Pro4175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331342C= | CA2078629627 | SACS | c.2186-19227G= (n.2186-19227G=) c.12561G= (p.Pro4187=) c.2185+22443G= (n.2185+22443G=) c.6446-1858G= (n.6446-1858G=) c.2177-1858G= (n.2177-1858G=) c.2292-1390G= (n.2292-1390G=) c.2319-1390G= (n.2319-1390G=) c.2204-1858G= (n.2204-1858G=) n.4543-1858G= c.2186-9668G= (n.2186-9668G=) c.2221-1858G= (n.2221-1858G=) c.2186-8698G= (n.2186-8698G=) c.12534G= (p.Pro4178=) c.2186-1858G= (n.2186-1858G=) c.2432-1858G= (n.2432-1858G=) c.10284G= (p.Pro3428=) c.1058-1858G= (n.1058-1858G=) c.2130-1858G= c.12093G= (p.Pro4031=) c.12585G= (p.Pro4195=) c.12552G= (p.Pro4184=) c.12525G= (p.Pro4175=) | |
13 | g.23331342C>G | CA483158343 | SACS | c.2186-19227G>C (n.2186-19227G>C) c.12561G>C (p.Pro4187=) c.2185+22443G>C (n.2185+22443G>C) c.6446-1858G>C (n.6446-1858G>C) c.2177-1858G>C (n.2177-1858G>C) c.2292-1390G>C (n.2292-1390G>C) c.2319-1390G>C (n.2319-1390G>C) c.2204-1858G>C (n.2204-1858G>C) n.4543-1858G>C c.2186-9668G>C (n.2186-9668G>C) c.2221-1858G>C (n.2221-1858G>C) c.2186-8698G>C (n.2186-8698G>C) c.12534G>C (p.Pro4178=) c.2186-1858G>C (n.2186-1858G>C) c.2432-1858G>C (n.2432-1858G>C) c.10284G>C (p.Pro3428=) c.1058-1858G>C (n.1058-1858G>C) c.2130-1858G>C c.12093G>C (p.Pro4031=) c.12585G>C (p.Pro4195=) c.12552G>C (p.Pro4184=) c.12525G>C (p.Pro4175=) | |
13 | g.23331342C>T | CA6910136 | SACS | c.2186-19227G>A (n.2186-19227G>A) c.12561G>A (p.Pro4187=) c.2185+22443G>A (n.2185+22443G>A) c.6446-1858G>A (n.6446-1858G>A) c.2177-1858G>A (n.2177-1858G>A) c.2292-1390G>A (n.2292-1390G>A) c.2319-1390G>A (n.2319-1390G>A) c.2204-1858G>A (n.2204-1858G>A) n.4543-1858G>A c.2186-9668G>A (n.2186-9668G>A) c.2221-1858G>A (n.2221-1858G>A) c.2186-8698G>A (n.2186-8698G>A) c.12534G>A (p.Pro4178=) c.2186-1858G>A (n.2186-1858G>A) c.2432-1858G>A (n.2432-1858G>A) c.10284G>A (p.Pro3428=) c.1058-1858G>A (n.1058-1858G>A) c.2130-1858G>A c.12093G>A (p.Pro4031=) c.12585G>A (p.Pro4195=) c.12552G>A (p.Pro4184=) c.12525G>A (p.Pro4175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331343G>A | CA6910137 | SACS | c.2186-19228C>T (n.2186-19228C>T) c.12560C>T (p.Pro4187Leu) c.2185+22442C>T (n.2185+22442C>T) c.6446-1859C>T (n.6446-1859C>T) c.2177-1859C>T (n.2177-1859C>T) c.2292-1391C>T (n.2292-1391C>T) c.2319-1391C>T (n.2319-1391C>T) c.2204-1859C>T (n.2204-1859C>T) n.4543-1859C>T c.2186-9669C>T (n.2186-9669C>T) c.2221-1859C>T (n.2221-1859C>T) c.2186-8699C>T (n.2186-8699C>T) c.12533C>T (p.Pro4178Leu) c.2186-1859C>T (n.2186-1859C>T) c.2432-1859C>T (n.2432-1859C>T) c.10283C>T (p.Pro3428Leu) c.1058-1859C>T (n.1058-1859C>T) c.2130-1859C>T c.12092C>T (p.Pro4031Leu) c.12584C>T (p.Pro4195Leu) c.12551C>T (p.Pro4184Leu) c.12524C>T (p.Pro4175Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331343G>C | CA387507527 | SACS | c.2186-19228C>G (n.2186-19228C>G) c.12560C>G (p.Pro4187Arg) c.2185+22442C>G (n.2185+22442C>G) c.6446-1859C>G (n.6446-1859C>G) c.2177-1859C>G (n.2177-1859C>G) c.2292-1391C>G (n.2292-1391C>G) c.2319-1391C>G (n.2319-1391C>G) c.2204-1859C>G (n.2204-1859C>G) n.4543-1859C>G c.2186-9669C>G (n.2186-9669C>G) c.2221-1859C>G (n.2221-1859C>G) c.2186-8699C>G (n.2186-8699C>G) c.12533C>G (p.Pro4178Arg) c.2186-1859C>G (n.2186-1859C>G) c.2432-1859C>G (n.2432-1859C>G) c.10283C>G (p.Pro3428Arg) c.1058-1859C>G (n.1058-1859C>G) c.2130-1859C>G c.12092C>G (p.Pro4031Arg) c.12584C>G (p.Pro4195Arg) c.12551C>G (p.Pro4184Arg) c.12524C>G (p.Pro4175Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331343G= | CA2078629631 | SACS | c.2186-19228C= (n.2186-19228C=) c.12560C= (p.Pro4187=) c.2185+22442C= (n.2185+22442C=) c.6446-1859C= (n.6446-1859C=) c.2177-1859C= (n.2177-1859C=) c.2292-1391C= (n.2292-1391C=) c.2319-1391C= (n.2319-1391C=) c.2204-1859C= (n.2204-1859C=) n.4543-1859C= c.2186-9669C= (n.2186-9669C=) c.2221-1859C= (n.2221-1859C=) c.2186-8699C= (n.2186-8699C=) c.12533C= (p.Pro4178=) c.2186-1859C= (n.2186-1859C=) c.2432-1859C= (n.2432-1859C=) c.10283C= (p.Pro3428=) c.1058-1859C= (n.1058-1859C=) c.2130-1859C= c.12092C= (p.Pro4031=) c.12584C= (p.Pro4195=) c.12551C= (p.Pro4184=) c.12524C= (p.Pro4175=) | |
13 | g.23331343G>T | CA387507528 | SACS | c.2186-19228C>A (n.2186-19228C>A) c.12560C>A (p.Pro4187Gln) c.2185+22442C>A (n.2185+22442C>A) c.6446-1859C>A (n.6446-1859C>A) c.2177-1859C>A (n.2177-1859C>A) c.2292-1391C>A (n.2292-1391C>A) c.2319-1391C>A (n.2319-1391C>A) c.2204-1859C>A (n.2204-1859C>A) n.4543-1859C>A c.2186-9669C>A (n.2186-9669C>A) c.2221-1859C>A (n.2221-1859C>A) c.2186-8699C>A (n.2186-8699C>A) c.12533C>A (p.Pro4178Gln) c.2186-1859C>A (n.2186-1859C>A) c.2432-1859C>A (n.2432-1859C>A) c.10283C>A (p.Pro3428Gln) c.1058-1859C>A (n.1058-1859C>A) c.2130-1859C>A c.12092C>A (p.Pro4031Gln) c.12584C>A (p.Pro4195Gln) c.12551C>A (p.Pro4184Gln) c.12524C>A (p.Pro4175Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331344G>A | CA387507529 | SACS | c.2186-19229C>T (n.2186-19229C>T) c.12559C>T (p.Pro4187Ser) c.2185+22441C>T (n.2185+22441C>T) c.6446-1860C>T (n.6446-1860C>T) c.2177-1860C>T (n.2177-1860C>T) c.2292-1392C>T (n.2292-1392C>T) c.2319-1392C>T (n.2319-1392C>T) c.2204-1860C>T (n.2204-1860C>T) n.4543-1860C>T c.2186-9670C>T (n.2186-9670C>T) c.2221-1860C>T (n.2221-1860C>T) c.2186-8700C>T (n.2186-8700C>T) c.12532C>T (p.Pro4178Ser) c.2186-1860C>T (n.2186-1860C>T) c.2432-1860C>T (n.2432-1860C>T) c.10282C>T (p.Pro3428Ser) c.1058-1860C>T (n.1058-1860C>T) c.2130-1860C>T c.12091C>T (p.Pro4031Ser) c.12583C>T (p.Pro4195Ser) c.12550C>T (p.Pro4184Ser) c.12523C>T (p.Pro4175Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331344G>C | CA387507530 | SACS | c.2186-19229C>G (n.2186-19229C>G) c.12559C>G (p.Pro4187Ala) c.2185+22441C>G (n.2185+22441C>G) c.6446-1860C>G (n.6446-1860C>G) c.2177-1860C>G (n.2177-1860C>G) c.2292-1392C>G (n.2292-1392C>G) c.2319-1392C>G (n.2319-1392C>G) c.2204-1860C>G (n.2204-1860C>G) n.4543-1860C>G c.2186-9670C>G (n.2186-9670C>G) c.2221-1860C>G (n.2221-1860C>G) c.2186-8700C>G (n.2186-8700C>G) c.12532C>G (p.Pro4178Ala) c.2186-1860C>G (n.2186-1860C>G) c.2432-1860C>G (n.2432-1860C>G) c.10282C>G (p.Pro3428Ala) c.1058-1860C>G (n.1058-1860C>G) c.2130-1860C>G c.12091C>G (p.Pro4031Ala) c.12583C>G (p.Pro4195Ala) c.12550C>G (p.Pro4184Ala) c.12523C>G (p.Pro4175Ala) | |
13 | g.23331344G= | CA2078629634 | SACS | c.2186-19229C= (n.2186-19229C=) c.12559C= (p.Pro4187=) c.2185+22441C= (n.2185+22441C=) c.6446-1860C= (n.6446-1860C=) c.2177-1860C= (n.2177-1860C=) c.2292-1392C= (n.2292-1392C=) c.2319-1392C= (n.2319-1392C=) c.2204-1860C= (n.2204-1860C=) n.4543-1860C= c.2186-9670C= (n.2186-9670C=) c.2221-1860C= (n.2221-1860C=) c.2186-8700C= (n.2186-8700C=) c.12532C= (p.Pro4178=) c.2186-1860C= (n.2186-1860C=) c.2432-1860C= (n.2432-1860C=) c.10282C= (p.Pro3428=) c.1058-1860C= (n.1058-1860C=) c.2130-1860C= c.12091C= (p.Pro4031=) c.12583C= (p.Pro4195=) c.12550C= (p.Pro4184=) c.12523C= (p.Pro4175=) | |
13 | g.23331344G>T | CA387507531 | SACS | c.2186-19229C>A (n.2186-19229C>A) c.12559C>A (p.Pro4187Thr) c.2185+22441C>A (n.2185+22441C>A) c.6446-1860C>A (n.6446-1860C>A) c.2177-1860C>A (n.2177-1860C>A) c.2292-1392C>A (n.2292-1392C>A) c.2319-1392C>A (n.2319-1392C>A) c.2204-1860C>A (n.2204-1860C>A) n.4543-1860C>A c.2186-9670C>A (n.2186-9670C>A) c.2221-1860C>A (n.2221-1860C>A) c.2186-8700C>A (n.2186-8700C>A) c.12532C>A (p.Pro4178Thr) c.2186-1860C>A (n.2186-1860C>A) c.2432-1860C>A (n.2432-1860C>A) c.10282C>A (p.Pro3428Thr) c.1058-1860C>A (n.1058-1860C>A) c.2130-1860C>A c.12091C>A (p.Pro4031Thr) c.12583C>A (p.Pro4195Thr) c.12550C>A (p.Pro4184Thr) c.12523C>A (p.Pro4175Thr) | |
13 | g.23331345G>A | CA483158349 | SACS | c.2186-19230C>T (n.2186-19230C>T) c.12558C>T (p.Tyr4186=) c.2185+22440C>T (n.2185+22440C>T) c.6446-1861C>T (n.6446-1861C>T) c.2177-1861C>T (n.2177-1861C>T) c.2292-1393C>T (n.2292-1393C>T) c.2319-1393C>T (n.2319-1393C>T) c.2204-1861C>T (n.2204-1861C>T) n.4543-1861C>T c.2186-9671C>T (n.2186-9671C>T) c.2221-1861C>T (n.2221-1861C>T) c.2186-8701C>T (n.2186-8701C>T) c.12531C>T (p.Tyr4177=) c.2186-1861C>T (n.2186-1861C>T) c.2432-1861C>T (n.2432-1861C>T) c.10281C>T (p.Tyr3427=) c.1058-1861C>T (n.1058-1861C>T) c.2130-1861C>T c.12090C>T (p.Tyr4030=) c.12582C>T (p.Tyr4194=) c.12549C>T (p.Tyr4183=) c.12522C>T (p.Tyr4174=) | dbSNP |
13 | g.23331345G>C | CA387507532 | SACS | c.2186-19230C>G (n.2186-19230C>G) c.12558C>G (p.Tyr4186Ter) c.2185+22440C>G (n.2185+22440C>G) c.6446-1861C>G (n.6446-1861C>G) c.2177-1861C>G (n.2177-1861C>G) c.2292-1393C>G (n.2292-1393C>G) c.2319-1393C>G (n.2319-1393C>G) c.2204-1861C>G (n.2204-1861C>G) n.4543-1861C>G c.2186-9671C>G (n.2186-9671C>G) c.2221-1861C>G (n.2221-1861C>G) c.2186-8701C>G (n.2186-8701C>G) c.12531C>G (p.Tyr4177Ter) c.2186-1861C>G (n.2186-1861C>G) c.2432-1861C>G (n.2432-1861C>G) c.10281C>G (p.Tyr3427Ter) c.1058-1861C>G (n.1058-1861C>G) c.2130-1861C>G c.12090C>G (p.Tyr4030Ter) c.12582C>G (p.Tyr4194Ter) c.12549C>G (p.Tyr4183Ter) c.12522C>G (p.Tyr4174Ter) | |
13 | g.23331345G>T | CA387507533 | SACS | c.2186-19230C>A (n.2186-19230C>A) c.12558C>A (p.Tyr4186Ter) c.2185+22440C>A (n.2185+22440C>A) c.6446-1861C>A (n.6446-1861C>A) c.2177-1861C>A (n.2177-1861C>A) c.2292-1393C>A (n.2292-1393C>A) c.2319-1393C>A (n.2319-1393C>A) c.2204-1861C>A (n.2204-1861C>A) n.4543-1861C>A c.2186-9671C>A (n.2186-9671C>A) c.2221-1861C>A (n.2221-1861C>A) c.2186-8701C>A (n.2186-8701C>A) c.12531C>A (p.Tyr4177Ter) c.2186-1861C>A (n.2186-1861C>A) c.2432-1861C>A (n.2432-1861C>A) c.10281C>A (p.Tyr3427Ter) c.1058-1861C>A (n.1058-1861C>A) c.2130-1861C>A c.12090C>A (p.Tyr4030Ter) c.12582C>A (p.Tyr4194Ter) c.12549C>A (p.Tyr4183Ter) c.12522C>A (p.Tyr4174Ter) | |
13 | g.23331346T>A | CA387507534 | SACS | c.2186-19231A>T (n.2186-19231A>T) c.12557A>T (p.Tyr4186Phe) c.2185+22439A>T (n.2185+22439A>T) c.6446-1862A>T (n.6446-1862A>T) c.2177-1862A>T (n.2177-1862A>T) c.2292-1394A>T (n.2292-1394A>T) c.2319-1394A>T (n.2319-1394A>T) c.2204-1862A>T (n.2204-1862A>T) n.4543-1862A>T c.2186-9672A>T (n.2186-9672A>T) c.2221-1862A>T (n.2221-1862A>T) c.2186-8702A>T (n.2186-8702A>T) c.12530A>T (p.Tyr4177Phe) c.2186-1862A>T (n.2186-1862A>T) c.2432-1862A>T (n.2432-1862A>T) c.10280A>T (p.Tyr3427Phe) c.1058-1862A>T (n.1058-1862A>T) c.2130-1862A>T c.12089A>T (p.Tyr4030Phe) c.12581A>T (p.Tyr4194Phe) c.12548A>T (p.Tyr4183Phe) c.12521A>T (p.Tyr4174Phe) | |
13 | g.23331346T>C | CA387507535 | SACS | c.2186-19231A>G (n.2186-19231A>G) c.12557A>G (p.Tyr4186Cys) c.2185+22439A>G (n.2185+22439A>G) c.6446-1862A>G (n.6446-1862A>G) c.2177-1862A>G (n.2177-1862A>G) c.2292-1394A>G (n.2292-1394A>G) c.2319-1394A>G (n.2319-1394A>G) c.2204-1862A>G (n.2204-1862A>G) n.4543-1862A>G c.2186-9672A>G (n.2186-9672A>G) c.2221-1862A>G (n.2221-1862A>G) c.2186-8702A>G (n.2186-8702A>G) c.12530A>G (p.Tyr4177Cys) c.2186-1862A>G (n.2186-1862A>G) c.2432-1862A>G (n.2432-1862A>G) c.10280A>G (p.Tyr3427Cys) c.1058-1862A>G (n.1058-1862A>G) c.2130-1862A>G c.12089A>G (p.Tyr4030Cys) c.12581A>G (p.Tyr4194Cys) c.12548A>G (p.Tyr4183Cys) c.12521A>G (p.Tyr4174Cys) | |
13 | g.23331346T>G | CA387507536 | SACS | c.2186-19231A>C (n.2186-19231A>C) c.12557A>C (p.Tyr4186Ser) c.2185+22439A>C (n.2185+22439A>C) c.6446-1862A>C (n.6446-1862A>C) c.2177-1862A>C (n.2177-1862A>C) c.2292-1394A>C (n.2292-1394A>C) c.2319-1394A>C (n.2319-1394A>C) c.2204-1862A>C (n.2204-1862A>C) n.4543-1862A>C c.2186-9672A>C (n.2186-9672A>C) c.2221-1862A>C (n.2221-1862A>C) c.2186-8702A>C (n.2186-8702A>C) c.12530A>C (p.Tyr4177Ser) c.2186-1862A>C (n.2186-1862A>C) c.2432-1862A>C (n.2432-1862A>C) c.10280A>C (p.Tyr3427Ser) c.1058-1862A>C (n.1058-1862A>C) c.2130-1862A>C c.12089A>C (p.Tyr4030Ser) c.12581A>C (p.Tyr4194Ser) c.12548A>C (p.Tyr4183Ser) c.12521A>C (p.Tyr4174Ser) | |
13 | g.23331347A= | CA2078629637 | SACS | c.2186-19232T= (n.2186-19232T=) c.12556T= (p.Tyr4186=) c.2185+22438T= (n.2185+22438T=) c.6446-1863T= (n.6446-1863T=) c.2177-1863T= (n.2177-1863T=) c.2292-1395T= (n.2292-1395T=) c.2319-1395T= (n.2319-1395T=) c.2204-1863T= (n.2204-1863T=) n.4543-1863T= c.2186-9673T= (n.2186-9673T=) c.2221-1863T= (n.2221-1863T=) c.2186-8703T= (n.2186-8703T=) c.12529T= (p.Tyr4177=) c.2186-1863T= (n.2186-1863T=) c.2432-1863T= (n.2432-1863T=) c.10279T= (p.Tyr3427=) c.1058-1863T= (n.1058-1863T=) c.2130-1863T= c.12088T= (p.Tyr4030=) c.12580T= (p.Tyr4194=) c.12547T= (p.Tyr4183=) c.12520T= (p.Tyr4174=) | |
13 | g.23331347A>C | CA387507537 | SACS | c.2186-19232T>G (n.2186-19232T>G) c.12556T>G (p.Tyr4186Asp) c.2185+22438T>G (n.2185+22438T>G) c.6446-1863T>G (n.6446-1863T>G) c.2177-1863T>G (n.2177-1863T>G) c.2292-1395T>G (n.2292-1395T>G) c.2319-1395T>G (n.2319-1395T>G) c.2204-1863T>G (n.2204-1863T>G) n.4543-1863T>G c.2186-9673T>G (n.2186-9673T>G) c.2221-1863T>G (n.2221-1863T>G) c.2186-8703T>G (n.2186-8703T>G) c.12529T>G (p.Tyr4177Asp) c.2186-1863T>G (n.2186-1863T>G) c.2432-1863T>G (n.2432-1863T>G) c.10279T>G (p.Tyr3427Asp) c.1058-1863T>G (n.1058-1863T>G) c.2130-1863T>G c.12088T>G (p.Tyr4030Asp) c.12580T>G (p.Tyr4194Asp) c.12547T>G (p.Tyr4183Asp) c.12520T>G (p.Tyr4174Asp) | |
13 | g.23331347A>G | CA387507538 | SACS | c.2186-19232T>C (n.2186-19232T>C) c.12556T>C (p.Tyr4186His) c.2185+22438T>C (n.2185+22438T>C) c.6446-1863T>C (n.6446-1863T>C) c.2177-1863T>C (n.2177-1863T>C) c.2292-1395T>C (n.2292-1395T>C) c.2319-1395T>C (n.2319-1395T>C) c.2204-1863T>C (n.2204-1863T>C) n.4543-1863T>C c.2186-9673T>C (n.2186-9673T>C) c.2221-1863T>C (n.2221-1863T>C) c.2186-8703T>C (n.2186-8703T>C) c.12529T>C (p.Tyr4177His) c.2186-1863T>C (n.2186-1863T>C) c.2432-1863T>C (n.2432-1863T>C) c.10279T>C (p.Tyr3427His) c.1058-1863T>C (n.1058-1863T>C) c.2130-1863T>C c.12088T>C (p.Tyr4030His) c.12580T>C (p.Tyr4194His) c.12547T>C (p.Tyr4183His) c.12520T>C (p.Tyr4174His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331347A>T | CA387507539 | SACS | c.2186-19232T>A (n.2186-19232T>A) c.12556T>A (p.Tyr4186Asn) c.2185+22438T>A (n.2185+22438T>A) c.6446-1863T>A (n.6446-1863T>A) c.2177-1863T>A (n.2177-1863T>A) c.2292-1395T>A (n.2292-1395T>A) c.2319-1395T>A (n.2319-1395T>A) c.2204-1863T>A (n.2204-1863T>A) n.4543-1863T>A c.2186-9673T>A (n.2186-9673T>A) c.2221-1863T>A (n.2221-1863T>A) c.2186-8703T>A (n.2186-8703T>A) c.12529T>A (p.Tyr4177Asn) c.2186-1863T>A (n.2186-1863T>A) c.2432-1863T>A (n.2432-1863T>A) c.10279T>A (p.Tyr3427Asn) c.1058-1863T>A (n.1058-1863T>A) c.2130-1863T>A c.12088T>A (p.Tyr4030Asn) c.12580T>A (p.Tyr4194Asn) c.12547T>A (p.Tyr4183Asn) c.12520T>A (p.Tyr4174Asn) | |
13 | g.23331352dup | CA645591578 | SACS | c.2186-19232dup (n.2186-19232dup) c.12556dup (p.Tyr4186LeufsTer11) c.2185+22438dup (n.2185+22438dup) c.6446-1863dup (n.6446-1863dup) c.2177-1863dup (n.2177-1863dup) c.2292-1395dup (n.2292-1395dup) c.2319-1395dup (n.2319-1395dup) c.2204-1863dup (n.2204-1863dup) n.4543-1863dup c.2186-9673dup (n.2186-9673dup) c.2221-1863dup (n.2221-1863dup) c.2186-8703dup (n.2186-8703dup) c.12529dup (p.Tyr4177LeufsTer11) c.2186-1863dup (n.2186-1863dup) c.2432-1863dup (n.2432-1863dup) c.10279dup (p.Tyr3427LeufsTer11) c.1058-1863dup (n.1058-1863dup) c.2130-1863dup c.12088dup (p.Tyr4030LeufsTer11) c.12580dup (p.Tyr4194LeufsTer11) c.12547dup (p.Tyr4183LeufsTer11) c.12520dup (p.Tyr4174LeufsTer11) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331352del | CA645591579 | SACS | c.2186-19232del (n.2186-19232del) c.12556del (p.Tyr4186ThrfsTer?) c.2185+22438del (n.2185+22438del) c.6446-1863del (n.6446-1863del) c.2177-1863del (n.2177-1863del) c.2292-1395del (n.2292-1395del) c.2319-1395del (n.2319-1395del) c.2204-1863del (n.2204-1863del) n.4543-1863del c.2186-9673del (n.2186-9673del) c.2221-1863del (n.2221-1863del) c.2186-8703del (n.2186-8703del) c.12529del (p.Tyr4177ThrfsTer?) c.2186-1863del (n.2186-1863del) c.2432-1863del (n.2432-1863del) c.10279del (p.Tyr3427ThrfsTer?) c.1058-1863del (n.1058-1863del) c.2130-1863del c.12088del (p.Tyr4030ThrfsTer?) c.12580del (p.Tyr4194ThrfsTer?) c.12547del (p.Tyr4183ThrfsTer?) c.12520del (p.Tyr4174ThrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331348A>C | CA387507540 | SACS | c.2186-19233T>G (n.2186-19233T>G) c.12555T>G (p.Phe4185Leu) c.2185+22437T>G (n.2185+22437T>G) c.6446-1864T>G (n.6446-1864T>G) c.2177-1864T>G (n.2177-1864T>G) c.2292-1396T>G (n.2292-1396T>G) c.2319-1396T>G (n.2319-1396T>G) c.2204-1864T>G (n.2204-1864T>G) n.4543-1864T>G c.2186-9674T>G (n.2186-9674T>G) c.2221-1864T>G (n.2221-1864T>G) c.2186-8704T>G (n.2186-8704T>G) c.12528T>G (p.Phe4176Leu) c.2186-1864T>G (n.2186-1864T>G) c.2432-1864T>G (n.2432-1864T>G) c.10278T>G (p.Phe3426Leu) c.1058-1864T>G (n.1058-1864T>G) c.2130-1864T>G c.12087T>G (p.Phe4029Leu) c.12579T>G (p.Phe4193Leu) c.12546T>G (p.Phe4182Leu) c.12519T>G (p.Phe4173Leu) | |
13 | g.23331348A>G | CA483158360 | SACS | c.2186-19233T>C (n.2186-19233T>C) c.12555T>C (p.Phe4185=) c.2185+22437T>C (n.2185+22437T>C) c.6446-1864T>C (n.6446-1864T>C) c.2177-1864T>C (n.2177-1864T>C) c.2292-1396T>C (n.2292-1396T>C) c.2319-1396T>C (n.2319-1396T>C) c.2204-1864T>C (n.2204-1864T>C) n.4543-1864T>C c.2186-9674T>C (n.2186-9674T>C) c.2221-1864T>C (n.2221-1864T>C) c.2186-8704T>C (n.2186-8704T>C) c.12528T>C (p.Phe4176=) c.2186-1864T>C (n.2186-1864T>C) c.2432-1864T>C (n.2432-1864T>C) c.10278T>C (p.Phe3426=) c.1058-1864T>C (n.1058-1864T>C) c.2130-1864T>C c.12087T>C (p.Phe4029=) c.12579T>C (p.Phe4193=) c.12546T>C (p.Phe4182=) c.12519T>C (p.Phe4173=) | |
13 | g.23331348A>T | CA387507541 | SACS | c.2186-19233T>A (n.2186-19233T>A) c.12555T>A (p.Phe4185Leu) c.2185+22437T>A (n.2185+22437T>A) c.6446-1864T>A (n.6446-1864T>A) c.2177-1864T>A (n.2177-1864T>A) c.2292-1396T>A (n.2292-1396T>A) c.2319-1396T>A (n.2319-1396T>A) c.2204-1864T>A (n.2204-1864T>A) n.4543-1864T>A c.2186-9674T>A (n.2186-9674T>A) c.2221-1864T>A (n.2221-1864T>A) c.2186-8704T>A (n.2186-8704T>A) c.12528T>A (p.Phe4176Leu) c.2186-1864T>A (n.2186-1864T>A) c.2432-1864T>A (n.2432-1864T>A) c.10278T>A (p.Phe3426Leu) c.1058-1864T>A (n.1058-1864T>A) c.2130-1864T>A c.12087T>A (p.Phe4029Leu) c.12579T>A (p.Phe4193Leu) c.12546T>A (p.Phe4182Leu) c.12519T>A (p.Phe4173Leu) | |
13 | g.23331349A>C | CA387507542 | SACS | c.2186-19234T>G (n.2186-19234T>G) c.12554T>G (p.Phe4185Cys) c.2185+22436T>G (n.2185+22436T>G) c.6446-1865T>G (n.6446-1865T>G) c.2177-1865T>G (n.2177-1865T>G) c.2292-1397T>G (n.2292-1397T>G) c.2319-1397T>G (n.2319-1397T>G) c.2204-1865T>G (n.2204-1865T>G) n.4543-1865T>G c.2186-9675T>G (n.2186-9675T>G) c.2221-1865T>G (n.2221-1865T>G) c.2186-8705T>G (n.2186-8705T>G) c.12527T>G (p.Phe4176Cys) c.2186-1865T>G (n.2186-1865T>G) c.2432-1865T>G (n.2432-1865T>G) c.10277T>G (p.Phe3426Cys) c.1058-1865T>G (n.1058-1865T>G) c.2130-1865T>G c.12086T>G (p.Phe4029Cys) c.12578T>G (p.Phe4193Cys) c.12545T>G (p.Phe4182Cys) c.12518T>G (p.Phe4173Cys) | |
13 | g.23331349A>G | CA387507543 | SACS | c.2186-19234T>C (n.2186-19234T>C) c.12554T>C (p.Phe4185Ser) c.2185+22436T>C (n.2185+22436T>C) c.6446-1865T>C (n.6446-1865T>C) c.2177-1865T>C (n.2177-1865T>C) c.2292-1397T>C (n.2292-1397T>C) c.2319-1397T>C (n.2319-1397T>C) c.2204-1865T>C (n.2204-1865T>C) n.4543-1865T>C c.2186-9675T>C (n.2186-9675T>C) c.2221-1865T>C (n.2221-1865T>C) c.2186-8705T>C (n.2186-8705T>C) c.12527T>C (p.Phe4176Ser) c.2186-1865T>C (n.2186-1865T>C) c.2432-1865T>C (n.2432-1865T>C) c.10277T>C (p.Phe3426Ser) c.1058-1865T>C (n.1058-1865T>C) c.2130-1865T>C c.12086T>C (p.Phe4029Ser) c.12578T>C (p.Phe4193Ser) c.12545T>C (p.Phe4182Ser) c.12518T>C (p.Phe4173Ser) | |
13 | g.23331349A>T | CA387507544 | SACS | c.2186-19234T>A (n.2186-19234T>A) c.12554T>A (p.Phe4185Tyr) c.2185+22436T>A (n.2185+22436T>A) c.6446-1865T>A (n.6446-1865T>A) c.2177-1865T>A (n.2177-1865T>A) c.2292-1397T>A (n.2292-1397T>A) c.2319-1397T>A (n.2319-1397T>A) c.2204-1865T>A (n.2204-1865T>A) n.4543-1865T>A c.2186-9675T>A (n.2186-9675T>A) c.2221-1865T>A (n.2221-1865T>A) c.2186-8705T>A (n.2186-8705T>A) c.12527T>A (p.Phe4176Tyr) c.2186-1865T>A (n.2186-1865T>A) c.2432-1865T>A (n.2432-1865T>A) c.10277T>A (p.Phe3426Tyr) c.1058-1865T>A (n.1058-1865T>A) c.2130-1865T>A c.12086T>A (p.Phe4029Tyr) c.12578T>A (p.Phe4193Tyr) c.12545T>A (p.Phe4182Tyr) c.12518T>A (p.Phe4173Tyr) | |
13 | g.23331350A>C | CA387507547 | SACS | c.2186-19235T>G (n.2186-19235T>G) c.12553T>G (p.Phe4185Val) c.2185+22435T>G (n.2185+22435T>G) c.6446-1866T>G (n.6446-1866T>G) c.2177-1866T>G (n.2177-1866T>G) c.2292-1398T>G (n.2292-1398T>G) c.2319-1398T>G (n.2319-1398T>G) c.2204-1866T>G (n.2204-1866T>G) n.4543-1866T>G c.2186-9676T>G (n.2186-9676T>G) c.2221-1866T>G (n.2221-1866T>G) c.2186-8706T>G (n.2186-8706T>G) c.12526T>G (p.Phe4176Val) c.2186-1866T>G (n.2186-1866T>G) c.2432-1866T>G (n.2432-1866T>G) c.10276T>G (p.Phe3426Val) c.1058-1866T>G (n.1058-1866T>G) c.2130-1866T>G c.12085T>G (p.Phe4029Val) c.12577T>G (p.Phe4193Val) c.12544T>G (p.Phe4182Val) c.12517T>G (p.Phe4173Val) | |
13 | g.23331350A>G | CA387507546 | SACS | c.2186-19235T>C (n.2186-19235T>C) c.12553T>C (p.Phe4185Leu) c.2185+22435T>C (n.2185+22435T>C) c.6446-1866T>C (n.6446-1866T>C) c.2177-1866T>C (n.2177-1866T>C) c.2292-1398T>C (n.2292-1398T>C) c.2319-1398T>C (n.2319-1398T>C) c.2204-1866T>C (n.2204-1866T>C) n.4543-1866T>C c.2186-9676T>C (n.2186-9676T>C) c.2221-1866T>C (n.2221-1866T>C) c.2186-8706T>C (n.2186-8706T>C) c.12526T>C (p.Phe4176Leu) c.2186-1866T>C (n.2186-1866T>C) c.2432-1866T>C (n.2432-1866T>C) c.10276T>C (p.Phe3426Leu) c.1058-1866T>C (n.1058-1866T>C) c.2130-1866T>C c.12085T>C (p.Phe4029Leu) c.12577T>C (p.Phe4193Leu) c.12544T>C (p.Phe4182Leu) c.12517T>C (p.Phe4173Leu) | |
13 | g.23331350A>T | CA387507545 | SACS | c.2186-19235T>A (n.2186-19235T>A) c.12553T>A (p.Phe4185Ile) c.2185+22435T>A (n.2185+22435T>A) c.6446-1866T>A (n.6446-1866T>A) c.2177-1866T>A (n.2177-1866T>A) c.2292-1398T>A (n.2292-1398T>A) c.2319-1398T>A (n.2319-1398T>A) c.2204-1866T>A (n.2204-1866T>A) n.4543-1866T>A c.2186-9676T>A (n.2186-9676T>A) c.2221-1866T>A (n.2221-1866T>A) c.2186-8706T>A (n.2186-8706T>A) c.12526T>A (p.Phe4176Ile) c.2186-1866T>A (n.2186-1866T>A) c.2432-1866T>A (n.2432-1866T>A) c.10276T>A (p.Phe3426Ile) c.1058-1866T>A (n.1058-1866T>A) c.2130-1866T>A c.12085T>A (p.Phe4029Ile) c.12577T>A (p.Phe4193Ile) c.12544T>A (p.Phe4182Ile) c.12517T>A (p.Phe4173Ile) | |
13 | g.23331351A= | CA2078629640 | SACS | c.2186-19236T= (n.2186-19236T=) c.12552T= (p.Val4184=) c.2185+22434T= (n.2185+22434T=) c.6446-1867T= (n.6446-1867T=) c.2177-1867T= (n.2177-1867T=) c.2292-1399T= (n.2292-1399T=) c.2319-1399T= (n.2319-1399T=) c.2204-1867T= (n.2204-1867T=) n.4543-1867T= c.2186-9677T= (n.2186-9677T=) c.2221-1867T= (n.2221-1867T=) c.2186-8707T= (n.2186-8707T=) c.12525T= (p.Val4175=) c.2186-1867T= (n.2186-1867T=) c.2432-1867T= (n.2432-1867T=) c.10275T= (p.Val3425=) c.1058-1867T= (n.1058-1867T=) c.2130-1867T= c.12084T= (p.Val4028=) c.12576T= (p.Val4192=) c.12543T= (p.Val4181=) c.12516T= (p.Val4172=) | |
13 | g.23331351A>C | CA6910138 | SACS | c.2186-19236T>G (n.2186-19236T>G) c.12552T>G (p.Val4184=) c.2185+22434T>G (n.2185+22434T>G) c.6446-1867T>G (n.6446-1867T>G) c.2177-1867T>G (n.2177-1867T>G) c.2292-1399T>G (n.2292-1399T>G) c.2319-1399T>G (n.2319-1399T>G) c.2204-1867T>G (n.2204-1867T>G) n.4543-1867T>G c.2186-9677T>G (n.2186-9677T>G) c.2221-1867T>G (n.2221-1867T>G) c.2186-8707T>G (n.2186-8707T>G) c.12525T>G (p.Val4175=) c.2186-1867T>G (n.2186-1867T>G) c.2432-1867T>G (n.2432-1867T>G) c.10275T>G (p.Val3425=) c.1058-1867T>G (n.1058-1867T>G) c.2130-1867T>G c.12084T>G (p.Val4028=) c.12576T>G (p.Val4192=) c.12543T>G (p.Val4181=) c.12516T>G (p.Val4172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331351A>G | CA483158365 | SACS | c.2186-19236T>C (n.2186-19236T>C) c.12552T>C (p.Val4184=) c.2185+22434T>C (n.2185+22434T>C) c.6446-1867T>C (n.6446-1867T>C) c.2177-1867T>C (n.2177-1867T>C) c.2292-1399T>C (n.2292-1399T>C) c.2319-1399T>C (n.2319-1399T>C) c.2204-1867T>C (n.2204-1867T>C) n.4543-1867T>C c.2186-9677T>C (n.2186-9677T>C) c.2221-1867T>C (n.2221-1867T>C) c.2186-8707T>C (n.2186-8707T>C) c.12525T>C (p.Val4175=) c.2186-1867T>C (n.2186-1867T>C) c.2432-1867T>C (n.2432-1867T>C) c.10275T>C (p.Val3425=) c.1058-1867T>C (n.1058-1867T>C) c.2130-1867T>C c.12084T>C (p.Val4028=) c.12576T>C (p.Val4192=) c.12543T>C (p.Val4181=) c.12516T>C (p.Val4172=) | |
13 | g.23331351A>T | CA483158367 | SACS | c.2186-19236T>A (n.2186-19236T>A) c.12552T>A (p.Val4184=) c.2185+22434T>A (n.2185+22434T>A) c.6446-1867T>A (n.6446-1867T>A) c.2177-1867T>A (n.2177-1867T>A) c.2292-1399T>A (n.2292-1399T>A) c.2319-1399T>A (n.2319-1399T>A) c.2204-1867T>A (n.2204-1867T>A) n.4543-1867T>A c.2186-9677T>A (n.2186-9677T>A) c.2221-1867T>A (n.2221-1867T>A) c.2186-8707T>A (n.2186-8707T>A) c.12525T>A (p.Val4175=) c.2186-1867T>A (n.2186-1867T>A) c.2432-1867T>A (n.2432-1867T>A) c.10275T>A (p.Val3425=) c.1058-1867T>A (n.1058-1867T>A) c.2130-1867T>A c.12084T>A (p.Val4028=) c.12576T>A (p.Val4192=) c.12543T>A (p.Val4181=) c.12516T>A (p.Val4172=) | COSMIC COSMIC |