Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331224A>CCA387507265SACSc.2186-19109T>G (n.2186-19109T>G)
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13g.23331224A>GCA387507266SACSc.2186-19109T>C (n.2186-19109T>C)
c.12679T>C (p.Ser4227Pro)
c.2185+22561T>C (n.2185+22561T>C)
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c.2130-1740T>C
c.12211T>C (p.Ser4071Pro)
c.12703T>C (p.Ser4235Pro)
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13g.23331224A>TCA387507267SACSc.2186-19109T>A (n.2186-19109T>A)
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c.2130-1740T>A
c.12211T>A (p.Ser4071Thr)
c.12703T>A (p.Ser4235Thr)
c.12670T>A (p.Ser4224Thr)
c.12643T>A (p.Ser4215Thr)
13g.23331225A>CCA387507268SACSc.2186-19110T>G (n.2186-19110T>G)
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n.4543-1741T>G
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c.12651T>G (p.Asn4217Lys)
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 gnomAD v4
13g.23331225A>GCA483157878SACSc.2186-19110T>C (n.2186-19110T>C)
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c.2185+22560T>C (n.2185+22560T>C)
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c.2292-1273T>C (n.2292-1273T>C)
c.2319-1273T>C (n.2319-1273T>C)
c.2204-1741T>C (n.2204-1741T>C)
n.4543-1741T>C
c.2186-9551T>C (n.2186-9551T>C)
c.2221-1741T>C (n.2221-1741T>C)
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c.2186-1741T>C (n.2186-1741T>C)
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c.10401T>C (p.Asn3467=)
c.1058-1741T>C (n.1058-1741T>C)
c.2130-1741T>C
c.12210T>C (p.Asn4070=)
c.12702T>C (p.Asn4234=)
c.12669T>C (p.Asn4223=)
c.12642T>C (p.Asn4214=)
13g.23331225A>TCA387507269SACSc.2186-19110T>A (n.2186-19110T>A)
c.12678T>A (p.Asn4226Lys)
c.2185+22560T>A (n.2185+22560T>A)
c.6446-1741T>A (n.6446-1741T>A)
c.2177-1741T>A (n.2177-1741T>A)
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c.2319-1273T>A (n.2319-1273T>A)
c.2204-1741T>A (n.2204-1741T>A)
n.4543-1741T>A
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c.2221-1741T>A (n.2221-1741T>A)
c.2186-8581T>A (n.2186-8581T>A)
c.12651T>A (p.Asn4217Lys)
c.2186-1741T>A (n.2186-1741T>A)
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c.10401T>A (p.Asn3467Lys)
c.1058-1741T>A (n.1058-1741T>A)
c.2130-1741T>A
c.12210T>A (p.Asn4070Lys)
c.12702T>A (p.Asn4234Lys)
c.12669T>A (p.Asn4223Lys)
c.12642T>A (p.Asn4214Lys)
13g.23331226T>ACA387507270SACSc.2186-19111A>T (n.2186-19111A>T)
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n.4543-1742A>T
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 dbSNP
13g.23331226T>CCA6910118SACSc.2186-19111A>G (n.2186-19111A>G)
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n.4543-1742A>G
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c.2130-1742A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331226T>GCA387507271SACSc.2186-19111A>C (n.2186-19111A>C)
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n.4543-1742A>C
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c.2221-1742A>C (n.2221-1742A>C)
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c.2186-1742A>C (n.2186-1742A>C)
c.2432-1742A>C (n.2432-1742A>C)
c.10400A>C (p.Asn3467Thr)
c.1058-1742A>C (n.1058-1742A>C)
c.2130-1742A>C
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c.12701A>C (p.Asn4234Thr)
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c.12641A>C (p.Asn4214Thr)
13g.23331226T=CA2078629435SACSc.2186-19111A= (n.2186-19111A=)
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c.2130-1742A=
c.12209A= (p.Asn4070=)
c.12701A= (p.Asn4234=)
c.12668A= (p.Asn4223=)
c.12641A= (p.Asn4214=)
13g.23331227T>ACA387507272SACSc.2186-19112A>T (n.2186-19112A>T)
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n.4543-1743A>T
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c.1058-1743A>T (n.1058-1743A>T)
c.2130-1743A>T
c.12208A>T (p.Asn4070Tyr)
c.12700A>T (p.Asn4234Tyr)
c.12667A>T (p.Asn4223Tyr)
c.12640A>T (p.Asn4214Tyr)
13g.23331227T>CCA6910119SACSc.2186-19112A>G (n.2186-19112A>G)
c.12676A>G (p.Asn4226Asp)
c.2185+22558A>G (n.2185+22558A>G)
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n.4543-1743A>G
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c.12649A>G (p.Asn4217Asp)
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c.10399A>G (p.Asn3467Asp)
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c.2130-1743A>G
c.12208A>G (p.Asn4070Asp)
c.12700A>G (p.Asn4234Asp)
c.12667A>G (p.Asn4223Asp)
c.12640A>G (p.Asn4214Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331227T>GCA387507273SACSc.2186-19112A>C (n.2186-19112A>C)
c.12676A>C (p.Asn4226His)
c.2185+22558A>C (n.2185+22558A>C)
c.6446-1743A>C (n.6446-1743A>C)
c.2177-1743A>C (n.2177-1743A>C)
c.2292-1275A>C (n.2292-1275A>C)
c.2319-1275A>C (n.2319-1275A>C)
c.2204-1743A>C (n.2204-1743A>C)
n.4543-1743A>C
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c.2221-1743A>C (n.2221-1743A>C)
c.2186-8583A>C (n.2186-8583A>C)
c.12649A>C (p.Asn4217His)
c.2186-1743A>C (n.2186-1743A>C)
c.2432-1743A>C (n.2432-1743A>C)
c.10399A>C (p.Asn3467His)
c.1058-1743A>C (n.1058-1743A>C)
c.2130-1743A>C
c.12208A>C (p.Asn4070His)
c.12700A>C (p.Asn4234His)
c.12667A>C (p.Asn4223His)
c.12640A>C (p.Asn4214His)
13g.23331227T=CA2078629437SACSc.2186-19112A= (n.2186-19112A=)
c.12676A= (p.Asn4226=)
c.2185+22558A= (n.2185+22558A=)
c.6446-1743A= (n.6446-1743A=)
c.2177-1743A= (n.2177-1743A=)
c.2292-1275A= (n.2292-1275A=)
c.2319-1275A= (n.2319-1275A=)
c.2204-1743A= (n.2204-1743A=)
n.4543-1743A=
c.2186-9553A= (n.2186-9553A=)
c.2221-1743A= (n.2221-1743A=)
c.2186-8583A= (n.2186-8583A=)
c.12649A= (p.Asn4217=)
c.2186-1743A= (n.2186-1743A=)
c.2432-1743A= (n.2432-1743A=)
c.10399A= (p.Asn3467=)
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c.2130-1743A=
c.12208A= (p.Asn4070=)
c.12700A= (p.Asn4234=)
c.12667A= (p.Asn4223=)
c.12640A= (p.Asn4214=)
13g.23331228G>ACA483157887SACSc.2186-19113C>T (n.2186-19113C>T)
c.12675C>T (p.Asp4225=)
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c.2204-1744C>T (n.2204-1744C>T)
n.4543-1744C>T
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c.2186-8584C>T (n.2186-8584C>T)
c.12648C>T (p.Asp4216=)
c.2186-1744C>T (n.2186-1744C>T)
c.2432-1744C>T (n.2432-1744C>T)
c.10398C>T (p.Asp3466=)
c.1058-1744C>T (n.1058-1744C>T)
c.2130-1744C>T
c.12207C>T (p.Asp4069=)
c.12699C>T (p.Asp4233=)
c.12666C>T (p.Asp4222=)
c.12639C>T (p.Asp4213=)
 gnomAD v4
13g.23331228G>CCA387507274SACSc.2186-19113C>G (n.2186-19113C>G)
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n.4543-1744C>G
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c.2221-1744C>G (n.2221-1744C>G)
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c.2130-1744C>G
c.12207C>G (p.Asp4069Glu)
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c.12666C>G (p.Asp4222Glu)
c.12639C>G (p.Asp4213Glu)
13g.23331228G>TCA387507275SACSc.2186-19113C>A (n.2186-19113C>A)
c.12675C>A (p.Asp4225Glu)
c.2185+22557C>A (n.2185+22557C>A)
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c.2177-1744C>A (n.2177-1744C>A)
c.2292-1276C>A (n.2292-1276C>A)
c.2319-1276C>A (n.2319-1276C>A)
c.2204-1744C>A (n.2204-1744C>A)
n.4543-1744C>A
c.2186-9554C>A (n.2186-9554C>A)
c.2221-1744C>A (n.2221-1744C>A)
c.2186-8584C>A (n.2186-8584C>A)
c.12648C>A (p.Asp4216Glu)
c.2186-1744C>A (n.2186-1744C>A)
c.2432-1744C>A (n.2432-1744C>A)
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c.1058-1744C>A (n.1058-1744C>A)
c.2130-1744C>A
c.12207C>A (p.Asp4069Glu)
c.12699C>A (p.Asp4233Glu)
c.12666C>A (p.Asp4222Glu)
c.12639C>A (p.Asp4213Glu)
13g.23331229T>ACA387507276SACSc.2186-19114A>T (n.2186-19114A>T)
c.12674A>T (p.Asp4225Val)
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c.2177-1745A>T (n.2177-1745A>T)
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c.2319-1277A>T (n.2319-1277A>T)
c.2204-1745A>T (n.2204-1745A>T)
n.4543-1745A>T
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c.2130-1745A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331229T>CCA6910120SACSc.2186-19114A>G (n.2186-19114A>G)
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c.2204-1745A>G (n.2204-1745A>G)
n.4543-1745A>G
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c.2221-1745A>G (n.2221-1745A>G)
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c.2186-1745A>G (n.2186-1745A>G)
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c.2130-1745A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331229T>GCA387507277SACSc.2186-19114A>C (n.2186-19114A>C)
c.12674A>C (p.Asp4225Ala)
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c.2204-1745A>C (n.2204-1745A>C)
n.4543-1745A>C
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c.2221-1745A>C (n.2221-1745A>C)
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c.2130-1745A>C
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13g.23331229T=CA2078629452SACSc.2186-19114A= (n.2186-19114A=)
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c.2292-1277A= (n.2292-1277A=)
c.2319-1277A= (n.2319-1277A=)
c.2204-1745A= (n.2204-1745A=)
n.4543-1745A=
c.2186-9555A= (n.2186-9555A=)
c.2221-1745A= (n.2221-1745A=)
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c.12647A= (p.Asp4216=)
c.2186-1745A= (n.2186-1745A=)
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c.10397A= (p.Asp3466=)
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c.2130-1745A=
c.12206A= (p.Asp4069=)
c.12698A= (p.Asp4233=)
c.12665A= (p.Asp4222=)
c.12638A= (p.Asp4213=)
13g.23331230C>ACA387507279SACSc.2186-19115G>T (n.2186-19115G>T)
c.12673G>T (p.Asp4225Tyr)
c.2185+22555G>T (n.2185+22555G>T)
c.6446-1746G>T (n.6446-1746G>T)
c.2177-1746G>T (n.2177-1746G>T)
c.2292-1278G>T (n.2292-1278G>T)
c.2319-1278G>T (n.2319-1278G>T)
c.2204-1746G>T (n.2204-1746G>T)
n.4543-1746G>T
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c.2221-1746G>T (n.2221-1746G>T)
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c.12646G>T (p.Asp4216Tyr)
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c.2130-1746G>T
c.12205G>T (p.Asp4069Tyr)
c.12697G>T (p.Asp4233Tyr)
c.12664G>T (p.Asp4222Tyr)
c.12637G>T (p.Asp4213Tyr)
13g.23331230C>GCA387507280SACSc.2186-19115G>C (n.2186-19115G>C)
c.12673G>C (p.Asp4225His)
c.2185+22555G>C (n.2185+22555G>C)
c.6446-1746G>C (n.6446-1746G>C)
c.2177-1746G>C (n.2177-1746G>C)
c.2292-1278G>C (n.2292-1278G>C)
c.2319-1278G>C (n.2319-1278G>C)
c.2204-1746G>C (n.2204-1746G>C)
n.4543-1746G>C
c.2186-9556G>C (n.2186-9556G>C)
c.2221-1746G>C (n.2221-1746G>C)
c.2186-8586G>C (n.2186-8586G>C)
c.12646G>C (p.Asp4216His)
c.2186-1746G>C (n.2186-1746G>C)
c.2432-1746G>C (n.2432-1746G>C)
c.10396G>C (p.Asp3466His)
c.1058-1746G>C (n.1058-1746G>C)
c.2130-1746G>C
c.12205G>C (p.Asp4069His)
c.12697G>C (p.Asp4233His)
c.12664G>C (p.Asp4222His)
c.12637G>C (p.Asp4213His)
13g.23331230C>TCA387507278SACSc.2186-19115G>A (n.2186-19115G>A)
c.12673G>A (p.Asp4225Asn)
c.2185+22555G>A (n.2185+22555G>A)
c.6446-1746G>A (n.6446-1746G>A)
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c.2292-1278G>A (n.2292-1278G>A)
c.2319-1278G>A (n.2319-1278G>A)
c.2204-1746G>A (n.2204-1746G>A)
n.4543-1746G>A
c.2186-9556G>A (n.2186-9556G>A)
c.2221-1746G>A (n.2221-1746G>A)
c.2186-8586G>A (n.2186-8586G>A)
c.12646G>A (p.Asp4216Asn)
c.2186-1746G>A (n.2186-1746G>A)
c.2432-1746G>A (n.2432-1746G>A)
c.10396G>A (p.Asp3466Asn)
c.1058-1746G>A (n.1058-1746G>A)
c.2130-1746G>A
c.12205G>A (p.Asp4069Asn)
c.12697G>A (p.Asp4233Asn)
c.12664G>A (p.Asp4222Asn)
c.12637G>A (p.Asp4213Asn)
13g.23331231A=CA2078629454SACSc.2186-19116T= (n.2186-19116T=)
c.12672T= (p.Ala4224=)
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c.2319-1279T= (n.2319-1279T=)
c.2204-1747T= (n.2204-1747T=)
n.4543-1747T=
c.2186-9557T= (n.2186-9557T=)
c.2221-1747T= (n.2221-1747T=)
c.2186-8587T= (n.2186-8587T=)
c.12645T= (p.Ala4215=)
c.2186-1747T= (n.2186-1747T=)
c.2432-1747T= (n.2432-1747T=)
c.10395T= (p.Ala3465=)
c.1058-1747T= (n.1058-1747T=)
c.2130-1747T=
c.12204T= (p.Ala4068=)
c.12696T= (p.Ala4232=)
c.12663T= (p.Ala4221=)
c.12636T= (p.Ala4212=)
13g.23331231A>CCA483157893SACSc.2186-19116T>G (n.2186-19116T>G)
c.12672T>G (p.Ala4224=)
c.2185+22554T>G (n.2185+22554T>G)
c.6446-1747T>G (n.6446-1747T>G)
c.2177-1747T>G (n.2177-1747T>G)
c.2292-1279T>G (n.2292-1279T>G)
c.2319-1279T>G (n.2319-1279T>G)
c.2204-1747T>G (n.2204-1747T>G)
n.4543-1747T>G
c.2186-9557T>G (n.2186-9557T>G)
c.2221-1747T>G (n.2221-1747T>G)
c.2186-8587T>G (n.2186-8587T>G)
c.12645T>G (p.Ala4215=)
c.2186-1747T>G (n.2186-1747T>G)
c.2432-1747T>G (n.2432-1747T>G)
c.10395T>G (p.Ala3465=)
c.1058-1747T>G (n.1058-1747T>G)
c.2130-1747T>G
c.12204T>G (p.Ala4068=)
c.12696T>G (p.Ala4232=)
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c.12636T>G (p.Ala4212=)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23331235T>ACA387507289SACSc.2186-19120A>T (n.2186-19120A>T)
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c.12200A>G (p.Asp4067Gly)
c.12692A>G (p.Asp4231Gly)
c.12659A>G (p.Asp4220Gly)
c.12632A>G (p.Asp4211Gly)
13g.23331235T>GCA387507291SACSc.2186-19120A>C (n.2186-19120A>C)
c.12668A>C (p.Asp4223Ala)
c.2185+22550A>C (n.2185+22550A>C)
c.6446-1751A>C (n.6446-1751A>C)
c.2177-1751A>C (n.2177-1751A>C)
c.2292-1283A>C (n.2292-1283A>C)
c.2319-1283A>C (n.2319-1283A>C)
c.2204-1751A>C (n.2204-1751A>C)
n.4543-1751A>C
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c.2221-1751A>C (n.2221-1751A>C)
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c.12641A>C (p.Asp4214Ala)
c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C)
c.2432-1751A>C (n.2432-1751A>C)
c.10391A>C (p.Asp3464Ala)
c.1058-1751A>C (n.1058-1751A>C)
c.2130-1751A>C
c.12200A>C (p.Asp4067Ala)
c.12692A>C (p.Asp4231Ala)
c.12659A>C (p.Asp4220Ala)
c.12632A>C (p.Asp4211Ala)
13g.23331236C>ACA387507292SACSc.2186-19121G>T (n.2186-19121G>T)
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n.4543-1752G>T
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c.12640G>T (p.Asp4214Tyr)
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c.10390G>T (p.Asp3464Tyr)
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c.2130-1752G>T
c.12199G>T (p.Asp4067Tyr)
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c.12658G>T (p.Asp4220Tyr)
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13g.23331236C=CA2078629458SACSc.2186-19121G= (n.2186-19121G=)
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n.4543-1752G=
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c.10390G= (p.Asp3464=)
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c.2130-1752G=
c.12199G= (p.Asp4067=)
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c.12631G= (p.Asp4211=)
13g.23331236C>GCA387507293SACSc.2186-19121G>C (n.2186-19121G>C)
c.12667G>C (p.Asp4223His)
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c.2319-1284G>C (n.2319-1284G>C)
c.2204-1752G>C (n.2204-1752G>C)
n.4543-1752G>C
c.2186-9562G>C (n.2186-9562G>C)
c.2221-1752G>C (n.2221-1752G>C)
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c.12640G>C (p.Asp4214His)
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c.2130-1752G>C
c.12199G>C (p.Asp4067His)
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13g.23331236C>TCA6910121SACSc.2186-19121G>A (n.2186-19121G>A)
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n.4543-1752G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331237T>ACA387507294SACSc.2186-19122A>T (n.2186-19122A>T)
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n.4543-1753A>T
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c.2221-1753A>T (n.2221-1753A>T)
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13g.23331237T>CCA483157906SACSc.2186-19122A>G (n.2186-19122A>G)
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c.2292-1285A>G (n.2292-1285A>G)
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c.2204-1753A>G (n.2204-1753A>G)
n.4543-1753A>G
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c.2221-1753A>G (n.2221-1753A>G)
c.2186-8593A>G (n.2186-8593A>G)
c.12639A>G (p.Glu4213=)
c.2186-1753A>G (n.2186-1753A>G)
c.2432-1753A>G (n.2432-1753A>G)
c.10389A>G (p.Glu3463=)
c.1058-1753A>G (n.1058-1753A>G)
c.2130-1753A>G
c.12198A>G (p.Glu4066=)
c.12690A>G (p.Glu4230=)
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c.12630A>G (p.Glu4210=)
13g.23331237T>GCA387507295SACSc.2186-19122A>C (n.2186-19122A>C)
c.12666A>C (p.Glu4222Asp)
c.2185+22548A>C (n.2185+22548A>C)
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c.2177-1753A>C (n.2177-1753A>C)
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c.2319-1285A>C (n.2319-1285A>C)
c.2204-1753A>C (n.2204-1753A>C)
n.4543-1753A>C
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c.2221-1753A>C (n.2221-1753A>C)
c.2186-8593A>C (n.2186-8593A>C)
c.12639A>C (p.Glu4213Asp)
c.2186-1753A>C (n.2186-1753A>C)
c.2432-1753A>C (n.2432-1753A>C)
c.10389A>C (p.Glu3463Asp)
c.1058-1753A>C (n.1058-1753A>C)
c.2130-1753A>C
c.12198A>C (p.Glu4066Asp)
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c.12657A>C (p.Glu4219Asp)
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13g.23331238T>ACA387507296SACSc.2186-19123A>T (n.2186-19123A>T)
c.12665A>T (p.Glu4222Val)
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13g.23331238T>CCA387507297SACSc.2186-19123A>G (n.2186-19123A>G)
c.12665A>G (p.Glu4222Gly)
c.2185+22547A>G (n.2185+22547A>G)
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13g.23331238T>GCA387507298SACSc.2186-19123A>C (n.2186-19123A>C)
c.12665A>C (p.Glu4222Ala)
c.2185+22547A>C (n.2185+22547A>C)
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c.2319-1286A>C (n.2319-1286A>C)
c.2204-1754A>C (n.2204-1754A>C)
n.4543-1754A>C
c.2186-9564A>C (n.2186-9564A>C)
c.2221-1754A>C (n.2221-1754A>C)
c.2186-8594A>C (n.2186-8594A>C)
c.12638A>C (p.Glu4213Ala)
c.2186-1754A>C (n.2186-1754A>C)
c.2432-1754A>C (n.2432-1754A>C)
c.10388A>C (p.Glu3463Ala)
c.1058-1754A>C (n.1058-1754A>C)
c.2130-1754A>C
c.12197A>C (p.Glu4066Ala)
c.12689A>C (p.Glu4230Ala)
c.12656A>C (p.Glu4219Ala)
c.12629A>C (p.Glu4210Ala)
13g.23331241_23331242delCA2622328876SACSc.2186-19124_2186-19123del (n.2186-19124_2186-19123del)
c.12664_12665del (p.Glu4222ArgfsTer3)
c.2185+22546_2185+22547del (n.2185+22546_2185+22547del)
c.6446-1755_6446-1754del (n.6446-1755_6446-1754del)
c.2177-1755_2177-1754del (n.2177-1755_2177-1754del)
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c.2204-1755_2204-1754del (n.2204-1755_2204-1754del)
n.4543-1755_4543-1754del
c.2186-9565_2186-9564del (n.2186-9565_2186-9564del)
c.2221-1755_2221-1754del (n.2221-1755_2221-1754del)
c.2186-8595_2186-8594del (n.2186-8595_2186-8594del)
c.12637_12638del (p.Glu4213ArgfsTer3)
c.2186-1755_2186-1754del (n.2186-1755_2186-1754del)
c.2432-1755_2432-1754del (n.2432-1755_2432-1754del)
c.10387_10388del (p.Glu3463ArgfsTer3)
c.1058-1755_1058-1754del (n.1058-1755_1058-1754del)
c.2130-1755_2130-1754del
c.12196_12197del (p.Glu4066ArgfsTer3)
c.12688_12689del (p.Glu4230ArgfsTer3)
c.12655_12656del (p.Glu4219ArgfsTer3)
c.12628_12629del (p.Glu4210ArgfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331239C>ACA387507299SACSc.2186-19124G>T (n.2186-19124G>T)
c.12664G>T (p.Glu4222Ter)
c.2185+22546G>T (n.2185+22546G>T)
c.6446-1755G>T (n.6446-1755G>T)
c.2177-1755G>T (n.2177-1755G>T)
c.2292-1287G>T (n.2292-1287G>T)
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n.4543-1755G>T
c.2186-9565G>T (n.2186-9565G>T)
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c.12637G>T (p.Glu4213Ter)
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c.2130-1755G>T
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13g.23331239C=CA2078629461SACSc.2186-19124G= (n.2186-19124G=)
c.12664G= (p.Glu4222=)
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c.2130-1755G=
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c.12655G= (p.Glu4219=)
c.12628G= (p.Glu4210=)
13g.23331239C>GCA387507300SACSc.2186-19124G>C (n.2186-19124G>C)
c.12664G>C (p.Glu4222Gln)
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c.2319-1287G>C (n.2319-1287G>C)
c.2204-1755G>C (n.2204-1755G>C)
n.4543-1755G>C
c.2186-9565G>C (n.2186-9565G>C)
c.2221-1755G>C (n.2221-1755G>C)
c.2186-8595G>C (n.2186-8595G>C)
c.12637G>C (p.Glu4213Gln)
c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C)
c.2432-1755G>C (n.2432-1755G>C)
c.10387G>C (p.Glu3463Gln)
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c.2130-1755G>C
c.12196G>C (p.Glu4066Gln)
c.12688G>C (p.Glu4230Gln)
c.12655G>C (p.Glu4219Gln)
c.12628G>C (p.Glu4210Gln)
 dbSNP
13g.23331239C>TCA387507301SACSc.2186-19124G>A (n.2186-19124G>A)
c.12664G>A (p.Glu4222Lys)
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c.2204-1755G>A (n.2204-1755G>A)
n.4543-1755G>A
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c.2221-1755G>A (n.2221-1755G>A)
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c.12637G>A (p.Glu4213Lys)
c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A)
c.2432-1755G>A (n.2432-1755G>A)
c.10387G>A (p.Glu3463Lys)
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c.2130-1755G>A
c.12196G>A (p.Glu4066Lys)
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c.12655G>A (p.Glu4219Lys)
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 gnomAD v4
13g.23331240T>ACA387507302SACSc.2186-19125A>T (n.2186-19125A>T)
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n.4543-1756A>T
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c.12636A>T (p.Arg4212Ser)
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c.10386A>T (p.Arg3462Ser)
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c.2130-1756A>T
c.12195A>T (p.Arg4065Ser)
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13g.23331240T>CCA483157911SACSc.2186-19125A>G (n.2186-19125A>G)
c.12663A>G (p.Arg4221=)
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n.4543-1756A>G
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c.12636A>G (p.Arg4212=)
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c.2130-1756A>G
c.12195A>G (p.Arg4065=)
c.12687A>G (p.Arg4229=)
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c.12627A>G (p.Arg4209=)
13g.23331240T>GCA387507303SACSc.2186-19125A>C (n.2186-19125A>C)
c.12663A>C (p.Arg4221Ser)
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c.2177-1756A>C (n.2177-1756A>C)
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c.2319-1288A>C (n.2319-1288A>C)
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n.4543-1756A>C
c.2186-9566A>C (n.2186-9566A>C)
c.2221-1756A>C (n.2221-1756A>C)
c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C)
c.12636A>C (p.Arg4212Ser)
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c.2130-1756A>C
c.12195A>C (p.Arg4065Ser)
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c.12654A>C (p.Arg4218Ser)
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13g.23331241C>ACA387507304SACSc.2186-19126G>T (n.2186-19126G>T)
c.12662G>T (p.Arg4221Ile)
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n.4543-1757G>T
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c.12635G>T (p.Arg4212Ile)
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c.10385G>T (p.Arg3462Ile)
c.1058-1757G>T (n.1058-1757G>T)
c.2130-1757G>T
c.12194G>T (p.Arg4065Ile)
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c.12653G>T (p.Arg4218Ile)
c.12626G>T (p.Arg4209Ile)
13g.23331241C=CA2078629463SACSc.2186-19126G= (n.2186-19126G=)
c.12662G= (p.Arg4221=)
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c.6446-1757G= (n.6446-1757G=)
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n.4543-1757G=
c.2186-9567G= (n.2186-9567G=)
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c.12635G= (p.Arg4212=)
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c.2130-1757G=
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c.12653G= (p.Arg4218=)
c.12626G= (p.Arg4209=)
13g.23331241C>GCA387507305SACSc.2186-19126G>C (n.2186-19126G>C)
c.12662G>C (p.Arg4221Thr)
c.2185+22544G>C (n.2185+22544G>C)
c.6446-1757G>C (n.6446-1757G>C)
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c.2204-1757G>C (n.2204-1757G>C)
n.4543-1757G>C
c.2186-9567G>C (n.2186-9567G>C)
c.2221-1757G>C (n.2221-1757G>C)
c.2186-8597G>C (n.2186-8597G>C)
c.12635G>C (p.Arg4212Thr)
c.2186-1757G>C (n.2186-1757G>C)
c.2432-1757G>C (n.2432-1757G>C)
c.10385G>C (p.Arg3462Thr)
c.1058-1757G>C (n.1058-1757G>C)
c.2130-1757G>C
c.12194G>C (p.Arg4065Thr)
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c.12653G>C (p.Arg4218Thr)
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 gnomAD v4
13g.23331241C>TCA387507306SACSc.2186-19126G>A (n.2186-19126G>A)
c.12662G>A (p.Arg4221Lys)
c.2185+22544G>A (n.2185+22544G>A)
c.6446-1757G>A (n.6446-1757G>A)
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n.4543-1757G>A
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c.2221-1757G>A (n.2221-1757G>A)
c.2186-8597G>A (n.2186-8597G>A)
c.12635G>A (p.Arg4212Lys)
c.2186-1757G>A (n.2186-1757G>A)
c.2432-1757G>A (n.2432-1757G>A)
c.10385G>A (p.Arg3462Lys)
c.1058-1757G>A (n.1058-1757G>A)
c.2130-1757G>A
c.12194G>A (p.Arg4065Lys)
c.12686G>A (p.Arg4229Lys)
c.12653G>A (p.Arg4218Lys)
c.12626G>A (p.Arg4209Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331241_23331245delCA2622328877SACSc.2186-19130_2186-19126del (n.2186-19130_2186-19126del)
c.12658_12662del (p.Glu4220ArgfsTer4)
c.2185+22540_2185+22544del (n.2185+22540_2185+22544del)
c.6446-1761_6446-1757del (n.6446-1761_6446-1757del)
c.2177-1761_2177-1757del (n.2177-1761_2177-1757del)
c.2292-1293_2292-1289del (n.2292-1293_2292-1289del)
c.2319-1293_2319-1289del (n.2319-1293_2319-1289del)
c.2204-1761_2204-1757del (n.2204-1761_2204-1757del)
n.4543-1761_4543-1757del
c.2186-9571_2186-9567del (n.2186-9571_2186-9567del)
c.2221-1761_2221-1757del (n.2221-1761_2221-1757del)
c.2186-8601_2186-8597del (n.2186-8601_2186-8597del)
c.12631_12635del (p.Glu4211ArgfsTer4)
c.2186-1761_2186-1757del (n.2186-1761_2186-1757del)
c.2432-1761_2432-1757del (n.2432-1761_2432-1757del)
c.10381_10385del (p.Glu3461ArgfsTer4)
c.1058-1761_1058-1757del (n.1058-1761_1058-1757del)
c.2130-1761_2130-1757del
c.12190_12194del (p.Glu4064ArgfsTer4)
c.12682_12686del (p.Glu4228ArgfsTer4)
c.12649_12653del (p.Glu4217ArgfsTer4)
c.12622_12626del (p.Glu4208ArgfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23331242T>ACA387507307SACSc.2186-19127A>T (n.2186-19127A>T)
c.12661A>T (p.Arg4221Ter)
c.2185+22543A>T (n.2185+22543A>T)
c.6446-1758A>T (n.6446-1758A>T)
c.2177-1758A>T (n.2177-1758A>T)
c.2292-1290A>T (n.2292-1290A>T)
c.2319-1290A>T (n.2319-1290A>T)
c.2204-1758A>T (n.2204-1758A>T)
n.4543-1758A>T
c.2186-9568A>T (n.2186-9568A>T)
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c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T)
c.12634A>T (p.Arg4212Ter)
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c.10384A>T (p.Arg3462Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331242T>GCA483157915SACSc.2186-19127A>C (n.2186-19127A>C)
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13g.23331243T>ACA387507309SACSc.2186-19128A>T (n.2186-19128A>T)
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13g.23331243T>CCA483157917SACSc.2186-19128A>G (n.2186-19128A>G)
c.12660A>G (p.Glu4220=)
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n.4543-1759A>G
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c.12633A>G (p.Glu4211=)
c.2186-1759A>G (n.2186-1759A>G)
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c.2130-1759A>G
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c.12624A>G (p.Glu4208=)
13g.23331243T>GCA387507310SACSc.2186-19128A>C (n.2186-19128A>C)
c.12660A>C (p.Glu4220Asp)
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c.2319-1291A>C (n.2319-1291A>C)
c.2204-1759A>C (n.2204-1759A>C)
n.4543-1759A>C
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c.2221-1759A>C (n.2221-1759A>C)
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c.12633A>C (p.Glu4211Asp)
c.2186-1759A>C (n.2186-1759A>C)
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c.10383A>C (p.Glu3461Asp)
c.1058-1759A>C (n.1058-1759A>C)
c.2130-1759A>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23331244T>ACA387507311SACSc.2186-19129A>T (n.2186-19129A>T)
c.12659A>T (p.Glu4220Val)
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c.2177-1760A>T (n.2177-1760A>T)
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c.2319-1292A>T (n.2319-1292A>T)
c.2204-1760A>T (n.2204-1760A>T)
n.4543-1760A>T
c.2186-9570A>T (n.2186-9570A>T)
c.2221-1760A>T (n.2221-1760A>T)
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c.12632A>T (p.Glu4211Val)
c.2186-1760A>T (n.2186-1760A>T)
c.2432-1760A>T (n.2432-1760A>T)
c.10382A>T (p.Glu3461Val)
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c.2130-1760A>T
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13g.23331244T>CCA387507313SACSc.2186-19129A>G (n.2186-19129A>G)
c.12659A>G (p.Glu4220Gly)
c.2185+22541A>G (n.2185+22541A>G)
c.6446-1760A>G (n.6446-1760A>G)
c.2177-1760A>G (n.2177-1760A>G)
c.2292-1292A>G (n.2292-1292A>G)
c.2319-1292A>G (n.2319-1292A>G)
c.2204-1760A>G (n.2204-1760A>G)
n.4543-1760A>G
c.2186-9570A>G (n.2186-9570A>G)
c.2221-1760A>G (n.2221-1760A>G)
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c.12632A>G (p.Glu4211Gly)
c.2186-1760A>G (n.2186-1760A>G)
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c.2130-1760A>G
c.12191A>G (p.Glu4064Gly)
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c.12650A>G (p.Glu4217Gly)
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13g.23331244T>GCA387507312SACSc.2186-19129A>C (n.2186-19129A>C)
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c.2177-1760A>C (n.2177-1760A>C)
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c.2204-1760A>C (n.2204-1760A>C)
n.4543-1760A>C
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c.2221-1760A>C (n.2221-1760A>C)
c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C)
c.12632A>C (p.Glu4211Ala)
c.2186-1760A>C (n.2186-1760A>C)
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c.10382A>C (p.Glu3461Ala)
c.1058-1760A>C (n.1058-1760A>C)
c.2130-1760A>C
c.12191A>C (p.Glu4064Ala)
c.12683A>C (p.Glu4228Ala)
c.12650A>C (p.Glu4217Ala)
c.12623A>C (p.Glu4208Ala)
13g.23331245C>ACA387507314SACSc.2186-19130G>T (n.2186-19130G>T)
c.12658G>T (p.Glu4220Ter)
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c.6446-1761G>T (n.6446-1761G>T)
c.2177-1761G>T (n.2177-1761G>T)
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n.4543-1761G>T
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c.12649G>T (p.Glu4217Ter)
c.12622G>T (p.Glu4208Ter)
13g.23331245C>GCA387507316SACSc.2186-19130G>C (n.2186-19130G>C)
c.12658G>C (p.Glu4220Gln)
c.2185+22540G>C (n.2185+22540G>C)
c.6446-1761G>C (n.6446-1761G>C)
c.2177-1761G>C (n.2177-1761G>C)
c.2292-1293G>C (n.2292-1293G>C)
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c.2204-1761G>C (n.2204-1761G>C)
n.4543-1761G>C
c.2186-9571G>C (n.2186-9571G>C)
c.2221-1761G>C (n.2221-1761G>C)
c.2186-8601G>C (n.2186-8601G>C)
c.12631G>C (p.Glu4211Gln)
c.2186-1761G>C (n.2186-1761G>C)
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c.10381G>C (p.Glu3461Gln)
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c.2130-1761G>C
c.12190G>C (p.Glu4064Gln)
c.12682G>C (p.Glu4228Gln)
c.12649G>C (p.Glu4217Gln)
c.12622G>C (p.Glu4208Gln)
 gnomAD v4
13g.23331245C>TCA387507315SACSc.2186-19130G>A (n.2186-19130G>A)
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c.12190G>A (p.Glu4064Lys)
c.12682G>A (p.Glu4228Lys)
c.12649G>A (p.Glu4217Lys)
c.12622G>A (p.Glu4208Lys)
13g.23331246A>CCA483157922SACSc.2186-19131T>G (n.2186-19131T>G)
c.12657T>G (p.Val4219=)
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c.2292-1294T>G (n.2292-1294T>G)
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n.4543-1762T>G
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c.12630T>G (p.Val4210=)
c.2186-1762T>G (n.2186-1762T>G)
c.2432-1762T>G (n.2432-1762T>G)
c.10380T>G (p.Val3460=)
c.1058-1762T>G (n.1058-1762T>G)
c.2130-1762T>G
c.12189T>G (p.Val4063=)
c.12681T>G (p.Val4227=)
c.12648T>G (p.Val4216=)
c.12621T>G (p.Val4207=)
13g.23331246A>GCA483157923SACSc.2186-19131T>C (n.2186-19131T>C)
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c.2177-1762T>C (n.2177-1762T>C)
c.2292-1294T>C (n.2292-1294T>C)
c.2319-1294T>C (n.2319-1294T>C)
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n.4543-1762T>C
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c.12630T>C (p.Val4210=)
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c.2130-1762T>C
c.12189T>C (p.Val4063=)
c.12681T>C (p.Val4227=)
c.12648T>C (p.Val4216=)
c.12621T>C (p.Val4207=)
13g.23331246A>TCA483157924SACSc.2186-19131T>A (n.2186-19131T>A)
c.12657T>A (p.Val4219=)
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n.4543-1762T>A
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c.10380T>A (p.Val3460=)
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c.2130-1762T>A
c.12189T>A (p.Val4063=)
c.12681T>A (p.Val4227=)
c.12648T>A (p.Val4216=)
c.12621T>A (p.Val4207=)
13g.23331247A>CCA387507317SACSc.2186-19132T>G (n.2186-19132T>G)
c.12656T>G (p.Val4219Gly)
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n.4543-1763T>G
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c.10379T>G (p.Val3460Gly)
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c.2130-1763T>G
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13g.23331247A>GCA387507319SACSc.2186-19132T>C (n.2186-19132T>C)
c.12656T>C (p.Val4219Ala)
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n.4543-1763T>C
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c.2186-8603T>C (n.2186-8603T>C)
c.12629T>C (p.Val4210Ala)
c.2186-1763T>C (n.2186-1763T>C)
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c.10379T>C (p.Val3460Ala)
c.1058-1763T>C (n.1058-1763T>C)
c.2130-1763T>C
c.12188T>C (p.Val4063Ala)
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13g.23331247A>TCA387507318SACSc.2186-19132T>A (n.2186-19132T>A)
c.12656T>A (p.Val4219Asp)
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c.10379T>A (p.Val3460Asp)
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c.2130-1763T>A
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13g.23331248C>ACA387507320SACSc.2186-19133G>T (n.2186-19133G>T)
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13g.23331248C>GCA387507322SACSc.2186-19133G>C (n.2186-19133G>C)
c.12655G>C (p.Val4219Leu)
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n.4543-1764G>C
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c.10378G>C (p.Val3460Leu)
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c.2130-1764G>C
c.12187G>C (p.Val4063Leu)
c.12679G>C (p.Val4227Leu)
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c.12619G>C (p.Val4207Leu)
13g.23331248C>TCA387507321SACSc.2186-19133G>A (n.2186-19133G>A)
c.12655G>A (p.Val4219Ile)
c.2185+22537G>A (n.2185+22537G>A)
c.6446-1764G>A (n.6446-1764G>A)
c.2177-1764G>A (n.2177-1764G>A)
c.2292-1296G>A (n.2292-1296G>A)
c.2319-1296G>A (n.2319-1296G>A)
c.2204-1764G>A (n.2204-1764G>A)
n.4543-1764G>A
c.2186-9574G>A (n.2186-9574G>A)
c.2221-1764G>A (n.2221-1764G>A)
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c.12628G>A (p.Val4210Ile)
c.2186-1764G>A (n.2186-1764G>A)
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c.10378G>A (p.Val3460Ile)
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c.2130-1764G>A
c.12187G>A (p.Val4063Ile)
c.12679G>A (p.Val4227Ile)
c.12646G>A (p.Val4216Ile)
c.12619G>A (p.Val4207Ile)
13g.23331249T>ACA387507323SACSc.2186-19134A>T (n.2186-19134A>T)
c.12654A>T (p.Glu4218Asp)
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n.4543-1765A>T
c.2186-9575A>T (n.2186-9575A>T)
c.2221-1765A>T (n.2221-1765A>T)
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c.12627A>T (p.Glu4209Asp)
c.2186-1765A>T (n.2186-1765A>T)
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c.10377A>T (p.Glu3459Asp)
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c.2130-1765A>T
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c.12645A>T (p.Glu4215Asp)
c.12618A>T (p.Glu4206Asp)
13g.23331249T>CCA483157930SACSc.2186-19134A>G (n.2186-19134A>G)
c.12654A>G (p.Glu4218=)
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c.6446-1765A>G (n.6446-1765A>G)
c.2177-1765A>G (n.2177-1765A>G)
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n.4543-1765A>G
c.2186-9575A>G (n.2186-9575A>G)
c.2221-1765A>G (n.2221-1765A>G)
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c.12627A>G (p.Glu4209=)
c.2186-1765A>G (n.2186-1765A>G)
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c.10377A>G (p.Glu3459=)
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c.2130-1765A>G
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c.12618A>G (p.Glu4206=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331249T>GCA387507324SACSc.2186-19134A>C (n.2186-19134A>C)
c.12654A>C (p.Glu4218Asp)
c.2185+22536A>C (n.2185+22536A>C)
c.6446-1765A>C (n.6446-1765A>C)
c.2177-1765A>C (n.2177-1765A>C)
c.2292-1297A>C (n.2292-1297A>C)
c.2319-1297A>C (n.2319-1297A>C)
c.2204-1765A>C (n.2204-1765A>C)
n.4543-1765A>C
c.2186-9575A>C (n.2186-9575A>C)
c.2221-1765A>C (n.2221-1765A>C)
c.2186-8605A>C (n.2186-8605A>C)
c.12627A>C (p.Glu4209Asp)
c.2186-1765A>C (n.2186-1765A>C)
c.2432-1765A>C (n.2432-1765A>C)
c.10377A>C (p.Glu3459Asp)
c.1058-1765A>C (n.1058-1765A>C)
c.2130-1765A>C
c.12186A>C (p.Glu4062Asp)
c.12678A>C (p.Glu4226Asp)
c.12645A>C (p.Glu4215Asp)
c.12618A>C (p.Glu4206Asp)
 gnomAD v4
13g.23331249T=CA2078629468SACSc.2186-19134A= (n.2186-19134A=)
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c.2186-1765A= (n.2186-1765A=)
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c.10377A= (p.Glu3459=)
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c.12186A= (p.Glu4062=)
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c.12618A= (p.Glu4206=)
13g.23331250T>ACA387507325SACSc.2186-19135A>T (n.2186-19135A>T)
c.12653A>T (p.Glu4218Val)
c.2185+22535A>T (n.2185+22535A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4543-1776_4543-1774del
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 gnomAD v4
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13g.23331259A>CCA387507346SACSc.2186-19144T>G (n.2186-19144T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.12174T>G (p.Ile4058Met)
c.12666T>G (p.Ile4222Met)
c.12633T>G (p.Ile4211Met)
c.12606T>G (p.Ile4202Met)
13g.23331261A>GCA483157959SACSc.2186-19146T>C (n.2186-19146T>C)
c.12642T>C (p.Ile4214=)
c.2185+22524T>C (n.2185+22524T>C)
c.6446-1777T>C (n.6446-1777T>C)
c.2177-1777T>C (n.2177-1777T>C)
c.2292-1309T>C (n.2292-1309T>C)
c.2319-1309T>C (n.2319-1309T>C)
c.2204-1777T>C (n.2204-1777T>C)
n.4543-1777T>C
c.2186-9587T>C (n.2186-9587T>C)
c.2221-1777T>C (n.2221-1777T>C)
c.2186-8617T>C (n.2186-8617T>C)
c.12615T>C (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>C (n.2186-1777T>C)
c.2432-1777T>C (n.2432-1777T>C)
c.10365T>C (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>C (n.1058-1777T>C)
c.2130-1777T>C
c.12174T>C (p.Ile4058=)
c.12666T>C (p.Ile4222=)
c.12633T>C (p.Ile4211=)
c.12606T>C (p.Ile4202=)
13g.23331261A>TCA483157960SACSc.2186-19146T>A (n.2186-19146T>A)
c.12642T>A (p.Ile4214=)
c.2185+22524T>A (n.2185+22524T>A)
c.6446-1777T>A (n.6446-1777T>A)
c.2177-1777T>A (n.2177-1777T>A)
c.2292-1309T>A (n.2292-1309T>A)
c.2319-1309T>A (n.2319-1309T>A)
c.2204-1777T>A (n.2204-1777T>A)
n.4543-1777T>A
c.2186-9587T>A (n.2186-9587T>A)
c.2221-1777T>A (n.2221-1777T>A)
c.2186-8617T>A (n.2186-8617T>A)
c.12615T>A (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>A (n.2186-1777T>A)
c.2432-1777T>A (n.2432-1777T>A)
c.10365T>A (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>A (n.1058-1777T>A)
c.2130-1777T>A
c.12174T>A (p.Ile4058=)
c.12666T>A (p.Ile4222=)
c.12633T>A (p.Ile4211=)
c.12606T>A (p.Ile4202=)
13g.23331262A>CCA387507352SACSc.2186-19147T>G (n.2186-19147T>G)
c.12641T>G (p.Ile4214Ser)
c.2185+22523T>G (n.2185+22523T>G)
c.6446-1778T>G (n.6446-1778T>G)
c.2177-1778T>G (n.2177-1778T>G)
c.2292-1310T>G (n.2292-1310T>G)
c.2319-1310T>G (n.2319-1310T>G)
c.2204-1778T>G (n.2204-1778T>G)
n.4543-1778T>G
c.2186-9588T>G (n.2186-9588T>G)
c.2221-1778T>G (n.2221-1778T>G)
c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G)
c.12614T>G (p.Ile4205Ser)
c.2186-1778T>G (n.2186-1778T>G)
c.2432-1778T>G (n.2432-1778T>G)
c.10364T>G (p.Ile3455Ser)
c.1058-1778T>G (n.1058-1778T>G)
c.2130-1778T>G
c.12173T>G (p.Ile4058Ser)
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c.12632T>G (p.Ile4211Ser)
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13g.23331262A>GCA387507354SACSc.2186-19147T>C (n.2186-19147T>C)
c.12641T>C (p.Ile4214Thr)
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c.6446-1778T>C (n.6446-1778T>C)
c.2177-1778T>C (n.2177-1778T>C)
c.2292-1310T>C (n.2292-1310T>C)
c.2319-1310T>C (n.2319-1310T>C)
c.2204-1778T>C (n.2204-1778T>C)
n.4543-1778T>C
c.2186-9588T>C (n.2186-9588T>C)
c.2221-1778T>C (n.2221-1778T>C)
c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C)
c.12614T>C (p.Ile4205Thr)
c.2186-1778T>C (n.2186-1778T>C)
c.2432-1778T>C (n.2432-1778T>C)
c.10364T>C (p.Ile3455Thr)
c.1058-1778T>C (n.1058-1778T>C)
c.2130-1778T>C
c.12173T>C (p.Ile4058Thr)
c.12665T>C (p.Ile4222Thr)
c.12632T>C (p.Ile4211Thr)
c.12605T>C (p.Ile4202Thr)
13g.23331262A>TCA387507353SACSc.2186-19147T>A (n.2186-19147T>A)
c.12641T>A (p.Ile4214Asn)
c.2185+22523T>A (n.2185+22523T>A)
c.6446-1778T>A (n.6446-1778T>A)
c.2177-1778T>A (n.2177-1778T>A)
c.2292-1310T>A (n.2292-1310T>A)
c.2319-1310T>A (n.2319-1310T>A)
c.2204-1778T>A (n.2204-1778T>A)
n.4543-1778T>A
c.2186-9588T>A (n.2186-9588T>A)
c.2221-1778T>A (n.2221-1778T>A)
c.2186-8618T>A (n.2186-8618T>A)
c.12614T>A (p.Ile4205Asn)
c.2186-1778T>A (n.2186-1778T>A)
c.2432-1778T>A (n.2432-1778T>A)
c.10364T>A (p.Ile3455Asn)
c.1058-1778T>A (n.1058-1778T>A)
c.2130-1778T>A
c.12173T>A (p.Ile4058Asn)
c.12665T>A (p.Ile4222Asn)
c.12632T>A (p.Ile4211Asn)
c.12605T>A (p.Ile4202Asn)
13g.23331263T>ACA387507355SACSc.2186-19148A>T (n.2186-19148A>T)
c.12640A>T (p.Ile4214Phe)
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c.2177-1779A>T (n.2177-1779A>T)
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c.2204-1779A>T (n.2204-1779A>T)
n.4543-1779A>T
c.2186-9589A>T (n.2186-9589A>T)
c.2221-1779A>T (n.2221-1779A>T)
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c.12613A>T (p.Ile4205Phe)
c.2186-1779A>T (n.2186-1779A>T)
c.2432-1779A>T (n.2432-1779A>T)
c.10363A>T (p.Ile3455Phe)
c.1058-1779A>T (n.1058-1779A>T)
c.2130-1779A>T
c.12172A>T (p.Ile4058Phe)
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c.12604A>T (p.Ile4202Phe)
13g.23331263T>CCA6910123SACSc.2186-19148A>G (n.2186-19148A>G)
c.12640A>G (p.Ile4214Val)
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c.2204-1779A>G (n.2204-1779A>G)
n.4543-1779A>G
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c.10363A>G (p.Ile3455Val)
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c.2130-1779A>G
c.12172A>G (p.Ile4058Val)
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c.12604A>G (p.Ile4202Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331263T>GCA387507356SACSc.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C)
c.12640A>C (p.Ile4214Leu)
c.2185+22522A>C (n.2185+22522A>C)
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c.2204-1779A>C (n.2204-1779A>C)
n.4543-1779A>C
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c.2221-1779A>C (n.2221-1779A>C)
c.2186-8619A>C (n.2186-8619A>C)
c.12613A>C (p.Ile4205Leu)
c.2186-1779A>C (n.2186-1779A>C)
c.2432-1779A>C (n.2432-1779A>C)
c.10363A>C (p.Ile3455Leu)
c.1058-1779A>C (n.1058-1779A>C)
c.2130-1779A>C
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c.12664A>C (p.Ile4222Leu)
c.12631A>C (p.Ile4211Leu)
c.12604A>C (p.Ile4202Leu)
13g.23331263T=CA2078629492SACSc.2186-19148A= (n.2186-19148A=)
c.12640A= (p.Ile4214=)
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n.4543-1779A=
c.2186-9589A= (n.2186-9589A=)
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c.2186-8619A= (n.2186-8619A=)
c.12613A= (p.Ile4205=)
c.2186-1779A= (n.2186-1779A=)
c.2432-1779A= (n.2432-1779A=)
c.10363A= (p.Ile3455=)
c.1058-1779A= (n.1058-1779A=)
c.2130-1779A=
c.12172A= (p.Ile4058=)
c.12664A= (p.Ile4222=)
c.12631A= (p.Ile4211=)
c.12604A= (p.Ile4202=)
13g.23331264T>ACA483157964SACSc.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T)
c.12639A>T (p.Ala4213=)
c.2185+22521A>T (n.2185+22521A>T)
c.6446-1780A>T (n.6446-1780A>T)
c.2177-1780A>T (n.2177-1780A>T)
c.2292-1312A>T (n.2292-1312A>T)
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c.2204-1780A>T (n.2204-1780A>T)
n.4543-1780A>T
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c.2186-8620A>T (n.2186-8620A>T)
c.12612A>T (p.Ala4204=)
c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T)
c.2432-1780A>T (n.2432-1780A>T)
c.10362A>T (p.Ala3454=)
c.1058-1780A>T (n.1058-1780A>T)
c.2130-1780A>T
c.12171A>T (p.Ala4057=)
c.12663A>T (p.Ala4221=)
c.12630A>T (p.Ala4210=)
c.12603A>T (p.Ala4201=)
13g.23331264T>CCA483157966SACSc.2186-19149A>G (n.2186-19149A>G)
c.12639A>G (p.Ala4213=)
c.2185+22521A>G (n.2185+22521A>G)
c.6446-1780A>G (n.6446-1780A>G)
c.2177-1780A>G (n.2177-1780A>G)
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n.4543-1780A>G
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c.2221-1780A>G (n.2221-1780A>G)
c.2186-8620A>G (n.2186-8620A>G)
c.12612A>G (p.Ala4204=)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
c.2432-1780A>G (n.2432-1780A>G)
c.10362A>G (p.Ala3454=)
c.1058-1780A>G (n.1058-1780A>G)
c.2130-1780A>G
c.12171A>G (p.Ala4057=)
c.12663A>G (p.Ala4221=)
c.12630A>G (p.Ala4210=)
c.12603A>G (p.Ala4201=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331264T>GCA483157968SACSc.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C)
c.12639A>C (p.Ala4213=)
c.2185+22521A>C (n.2185+22521A>C)
c.6446-1780A>C (n.6446-1780A>C)
c.2177-1780A>C (n.2177-1780A>C)
c.2292-1312A>C (n.2292-1312A>C)
c.2319-1312A>C (n.2319-1312A>C)
c.2204-1780A>C (n.2204-1780A>C)
n.4543-1780A>C
c.2186-9590A>C (n.2186-9590A>C)
c.2221-1780A>C (n.2221-1780A>C)
c.2186-8620A>C (n.2186-8620A>C)
c.12612A>C (p.Ala4204=)
c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C)
c.2432-1780A>C (n.2432-1780A>C)
c.10362A>C (p.Ala3454=)
c.1058-1780A>C (n.1058-1780A>C)
c.2130-1780A>C
c.12171A>C (p.Ala4057=)
c.12663A>C (p.Ala4221=)
c.12630A>C (p.Ala4210=)
c.12603A>C (p.Ala4201=)
13g.23331265G>ACA387507357SACSc.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T)
c.12638C>T (p.Ala4213Val)
c.2185+22520C>T (n.2185+22520C>T)
c.6446-1781C>T (n.6446-1781C>T)
c.2177-1781C>T (n.2177-1781C>T)
c.2292-1313C>T (n.2292-1313C>T)
c.2319-1313C>T (n.2319-1313C>T)
c.2204-1781C>T (n.2204-1781C>T)
n.4543-1781C>T
c.2186-9591C>T (n.2186-9591C>T)
c.2221-1781C>T (n.2221-1781C>T)
c.2186-8621C>T (n.2186-8621C>T)
c.12611C>T (p.Ala4204Val)
c.2186-1781C>T (n.2186-1781C>T)
c.2432-1781C>T (n.2432-1781C>T)
c.10361C>T (p.Ala3454Val)
c.1058-1781C>T (n.1058-1781C>T)
c.2130-1781C>T
c.12170C>T (p.Ala4057Val)
c.12662C>T (p.Ala4221Val)
c.12629C>T (p.Ala4210Val)
c.12602C>T (p.Ala4201Val)
13g.23331265G>CCA387507358SACSc.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G)
c.12638C>G (p.Ala4213Gly)
c.2185+22520C>G (n.2185+22520C>G)
c.6446-1781C>G (n.6446-1781C>G)
c.2177-1781C>G (n.2177-1781C>G)
c.2292-1313C>G (n.2292-1313C>G)
c.2319-1313C>G (n.2319-1313C>G)
c.2204-1781C>G (n.2204-1781C>G)
n.4543-1781C>G
c.2186-9591C>G (n.2186-9591C>G)
c.2221-1781C>G (n.2221-1781C>G)
c.2186-8621C>G (n.2186-8621C>G)
c.12611C>G (p.Ala4204Gly)
c.2186-1781C>G (n.2186-1781C>G)
c.2432-1781C>G (n.2432-1781C>G)
c.10361C>G (p.Ala3454Gly)
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c.2130-1781C>G
c.12170C>G (p.Ala4057Gly)
c.12662C>G (p.Ala4221Gly)
c.12629C>G (p.Ala4210Gly)
c.12602C>G (p.Ala4201Gly)
13g.23331265G>TCA387507359SACSc.2186-19150C>A (n.2186-19150C>A)
c.12638C>A (p.Ala4213Glu)
c.2185+22520C>A (n.2185+22520C>A)
c.6446-1781C>A (n.6446-1781C>A)
c.2177-1781C>A (n.2177-1781C>A)
c.2292-1313C>A (n.2292-1313C>A)
c.2319-1313C>A (n.2319-1313C>A)
c.2204-1781C>A (n.2204-1781C>A)
n.4543-1781C>A
c.2186-9591C>A (n.2186-9591C>A)
c.2221-1781C>A (n.2221-1781C>A)
c.2186-8621C>A (n.2186-8621C>A)
c.12611C>A (p.Ala4204Glu)
c.2186-1781C>A (n.2186-1781C>A)
c.2432-1781C>A (n.2432-1781C>A)
c.10361C>A (p.Ala3454Glu)
c.1058-1781C>A (n.1058-1781C>A)
c.2130-1781C>A
c.12170C>A (p.Ala4057Glu)
c.12662C>A (p.Ala4221Glu)
c.12629C>A (p.Ala4210Glu)
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13g.23331266C>ACA387507360SACSc.2186-19151G>T (n.2186-19151G>T)
c.12637G>T (p.Ala4213Ser)
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c.2177-1782G>T (n.2177-1782G>T)
c.2292-1314G>T (n.2292-1314G>T)
c.2319-1314G>T (n.2319-1314G>T)
c.2204-1782G>T (n.2204-1782G>T)
n.4543-1782G>T
c.2186-9592G>T (n.2186-9592G>T)
c.2221-1782G>T (n.2221-1782G>T)
c.2186-8622G>T (n.2186-8622G>T)
c.12610G>T (p.Ala4204Ser)
c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T)
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c.10360G>T (p.Ala3454Ser)
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c.2130-1782G>T
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13g.23331266C>GCA387507361SACSc.2186-19151G>C (n.2186-19151G>C)
c.12637G>C (p.Ala4213Pro)
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c.2177-1782G>C (n.2177-1782G>C)
c.2292-1314G>C (n.2292-1314G>C)
c.2319-1314G>C (n.2319-1314G>C)
c.2204-1782G>C (n.2204-1782G>C)
n.4543-1782G>C
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c.2221-1782G>C (n.2221-1782G>C)
c.2186-8622G>C (n.2186-8622G>C)
c.12610G>C (p.Ala4204Pro)
c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C)
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c.10360G>C (p.Ala3454Pro)
c.1058-1782G>C (n.1058-1782G>C)
c.2130-1782G>C
c.12169G>C (p.Ala4057Pro)
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c.12628G>C (p.Ala4210Pro)
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13g.23331266C>TCA387507362SACSc.2186-19151G>A (n.2186-19151G>A)
c.12637G>A (p.Ala4213Thr)
c.2185+22519G>A (n.2185+22519G>A)
c.6446-1782G>A (n.6446-1782G>A)
c.2177-1782G>A (n.2177-1782G>A)
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c.2319-1314G>A (n.2319-1314G>A)
c.2204-1782G>A (n.2204-1782G>A)
n.4543-1782G>A
c.2186-9592G>A (n.2186-9592G>A)
c.2221-1782G>A (n.2221-1782G>A)
c.2186-8622G>A (n.2186-8622G>A)
c.12610G>A (p.Ala4204Thr)
c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A)
c.2432-1782G>A (n.2432-1782G>A)
c.10360G>A (p.Ala3454Thr)
c.1058-1782G>A (n.1058-1782G>A)
c.2130-1782G>A
c.12169G>A (p.Ala4057Thr)
c.12661G>A (p.Ala4221Thr)
c.12628G>A (p.Ala4210Thr)
c.12601G>A (p.Ala4201Thr)
13g.23331267A=CA2078629497SACSc.2186-19152T= (n.2186-19152T=)
c.12636T= (p.Tyr4212=)
c.2185+22518T= (n.2185+22518T=)
c.6446-1783T= (n.6446-1783T=)
c.2177-1783T= (n.2177-1783T=)
c.2292-1315T= (n.2292-1315T=)
c.2319-1315T= (n.2319-1315T=)
c.2204-1783T= (n.2204-1783T=)
n.4543-1783T=
c.2186-9593T= (n.2186-9593T=)
c.2221-1783T= (n.2221-1783T=)
c.2186-8623T= (n.2186-8623T=)
c.12609T= (p.Tyr4203=)
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c.10359T= (p.Tyr3453=)
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c.2130-1783T=
c.12168T= (p.Tyr4056=)
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c.12627T= (p.Tyr4209=)
c.12600T= (p.Tyr4200=)
13g.23331267A>CCA387507363SACSc.2186-19152T>G (n.2186-19152T>G)
c.12636T>G (p.Tyr4212Ter)
c.2185+22518T>G (n.2185+22518T>G)
c.6446-1783T>G (n.6446-1783T>G)
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c.2204-1783T>G (n.2204-1783T>G)
n.4543-1783T>G
c.2186-9593T>G (n.2186-9593T>G)
c.2221-1783T>G (n.2221-1783T>G)
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c.12609T>G (p.Tyr4203Ter)
c.2186-1783T>G (n.2186-1783T>G)
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c.10359T>G (p.Tyr3453Ter)
c.1058-1783T>G (n.1058-1783T>G)
c.2130-1783T>G
c.12168T>G (p.Tyr4056Ter)
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c.12627T>G (p.Tyr4209Ter)
c.12600T>G (p.Tyr4200Ter)
13g.23331267A>GCA483158165SACSc.2186-19152T>C (n.2186-19152T>C)
c.12636T>C (p.Tyr4212=)
c.2185+22518T>C (n.2185+22518T>C)
c.6446-1783T>C (n.6446-1783T>C)
c.2177-1783T>C (n.2177-1783T>C)
c.2292-1315T>C (n.2292-1315T>C)
c.2319-1315T>C (n.2319-1315T>C)
c.2204-1783T>C (n.2204-1783T>C)
n.4543-1783T>C
c.2186-9593T>C (n.2186-9593T>C)
c.2221-1783T>C (n.2221-1783T>C)
c.2186-8623T>C (n.2186-8623T>C)
c.12609T>C (p.Tyr4203=)
c.2186-1783T>C (n.2186-1783T>C)
c.2432-1783T>C (n.2432-1783T>C)
c.10359T>C (p.Tyr3453=)
c.1058-1783T>C (n.1058-1783T>C)
c.2130-1783T>C
c.12168T>C (p.Tyr4056=)
c.12660T>C (p.Tyr4220=)
c.12627T>C (p.Tyr4209=)
c.12600T>C (p.Tyr4200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331267A>TCA387507364SACSc.2186-19152T>A (n.2186-19152T>A)
c.12636T>A (p.Tyr4212Ter)
c.2185+22518T>A (n.2185+22518T>A)
c.6446-1783T>A (n.6446-1783T>A)
c.2177-1783T>A (n.2177-1783T>A)
c.2292-1315T>A (n.2292-1315T>A)
c.2319-1315T>A (n.2319-1315T>A)
c.2204-1783T>A (n.2204-1783T>A)
n.4543-1783T>A
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c.2221-1783T>A (n.2221-1783T>A)
c.2186-8623T>A (n.2186-8623T>A)
c.12609T>A (p.Tyr4203Ter)
c.2186-1783T>A (n.2186-1783T>A)
c.2432-1783T>A (n.2432-1783T>A)
c.10359T>A (p.Tyr3453Ter)
c.1058-1783T>A (n.1058-1783T>A)
c.2130-1783T>A
c.12168T>A (p.Tyr4056Ter)
c.12660T>A (p.Tyr4220Ter)
c.12627T>A (p.Tyr4209Ter)
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 gnomAD v4
13g.23331268T>ACA387507367SACSc.2186-19153A>T (n.2186-19153A>T)
c.12635A>T (p.Tyr4212Phe)
c.2185+22517A>T (n.2185+22517A>T)
c.6446-1784A>T (n.6446-1784A>T)
c.2177-1784A>T (n.2177-1784A>T)
c.2292-1316A>T (n.2292-1316A>T)
c.2319-1316A>T (n.2319-1316A>T)
c.2204-1784A>T (n.2204-1784A>T)
n.4543-1784A>T
c.2186-9594A>T (n.2186-9594A>T)
c.2221-1784A>T (n.2221-1784A>T)
c.2186-8624A>T (n.2186-8624A>T)
c.12608A>T (p.Tyr4203Phe)
c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T)
c.2432-1784A>T (n.2432-1784A>T)
c.10358A>T (p.Tyr3453Phe)
c.1058-1784A>T (n.1058-1784A>T)
c.2130-1784A>T
c.12167A>T (p.Tyr4056Phe)
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c.12626A>T (p.Tyr4209Phe)
c.12599A>T (p.Tyr4200Phe)
13g.23331268T>CCA387507365SACSc.2186-19153A>G (n.2186-19153A>G)
c.12635A>G (p.Tyr4212Cys)
c.2185+22517A>G (n.2185+22517A>G)
c.6446-1784A>G (n.6446-1784A>G)
c.2177-1784A>G (n.2177-1784A>G)
c.2292-1316A>G (n.2292-1316A>G)
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n.4543-1784A>G
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c.2221-1784A>G (n.2221-1784A>G)
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c.12608A>G (p.Tyr4203Cys)
c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G)
c.2432-1784A>G (n.2432-1784A>G)
c.10358A>G (p.Tyr3453Cys)
c.1058-1784A>G (n.1058-1784A>G)
c.2130-1784A>G
c.12167A>G (p.Tyr4056Cys)
c.12659A>G (p.Tyr4220Cys)
c.12626A>G (p.Tyr4209Cys)
c.12599A>G (p.Tyr4200Cys)
13g.23331268T>GCA387507366SACSc.2186-19153A>C (n.2186-19153A>C)
c.12635A>C (p.Tyr4212Ser)
c.2185+22517A>C (n.2185+22517A>C)
c.6446-1784A>C (n.6446-1784A>C)
c.2177-1784A>C (n.2177-1784A>C)
c.2292-1316A>C (n.2292-1316A>C)
c.2319-1316A>C (n.2319-1316A>C)
c.2204-1784A>C (n.2204-1784A>C)
n.4543-1784A>C
c.2186-9594A>C (n.2186-9594A>C)
c.2221-1784A>C (n.2221-1784A>C)
c.2186-8624A>C (n.2186-8624A>C)
c.12608A>C (p.Tyr4203Ser)
c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C)
c.2432-1784A>C (n.2432-1784A>C)
c.10358A>C (p.Tyr3453Ser)
c.1058-1784A>C (n.1058-1784A>C)
c.2130-1784A>C
c.12167A>C (p.Tyr4056Ser)
c.12659A>C (p.Tyr4220Ser)
c.12626A>C (p.Tyr4209Ser)
c.12599A>C (p.Tyr4200Ser)
13g.23331269A>CCA387507368SACSc.2186-19154T>G (n.2186-19154T>G)
c.12634T>G (p.Tyr4212Asp)
c.2185+22516T>G (n.2185+22516T>G)
c.6446-1785T>G (n.6446-1785T>G)
c.2177-1785T>G (n.2177-1785T>G)
c.2292-1317T>G (n.2292-1317T>G)
c.2319-1317T>G (n.2319-1317T>G)
c.2204-1785T>G (n.2204-1785T>G)
n.4543-1785T>G
c.2186-9595T>G (n.2186-9595T>G)
c.2221-1785T>G (n.2221-1785T>G)
c.2186-8625T>G (n.2186-8625T>G)
c.12607T>G (p.Tyr4203Asp)
c.2186-1785T>G (n.2186-1785T>G)
c.2432-1785T>G (n.2432-1785T>G)
c.10357T>G (p.Tyr3453Asp)
c.1058-1785T>G (n.1058-1785T>G)
c.2130-1785T>G
c.12166T>G (p.Tyr4056Asp)
c.12658T>G (p.Tyr4220Asp)
c.12625T>G (p.Tyr4209Asp)
c.12598T>G (p.Tyr4200Asp)
13g.23331269A>GCA387507369SACSc.2186-19154T>C (n.2186-19154T>C)
c.12634T>C (p.Tyr4212His)
c.2185+22516T>C (n.2185+22516T>C)
c.6446-1785T>C (n.6446-1785T>C)
c.2177-1785T>C (n.2177-1785T>C)
c.2292-1317T>C (n.2292-1317T>C)
c.2319-1317T>C (n.2319-1317T>C)
c.2204-1785T>C (n.2204-1785T>C)
n.4543-1785T>C
c.2186-9595T>C (n.2186-9595T>C)
c.2221-1785T>C (n.2221-1785T>C)
c.2186-8625T>C (n.2186-8625T>C)
c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.2186-1785T>C (n.2186-1785T>C)
c.2432-1785T>C (n.2432-1785T>C)
c.10357T>C (p.Tyr3453His)
c.1058-1785T>C (n.1058-1785T>C)
c.2130-1785T>C
c.12166T>C (p.Tyr4056His)
c.12658T>C (p.Tyr4220His)
c.12625T>C (p.Tyr4209His)
c.12598T>C (p.Tyr4200His)
13g.23331269A>TCA387507370SACSc.2186-19154T>A (n.2186-19154T>A)
c.12634T>A (p.Tyr4212Asn)
c.2185+22516T>A (n.2185+22516T>A)
c.6446-1785T>A (n.6446-1785T>A)
c.2177-1785T>A (n.2177-1785T>A)
c.2292-1317T>A (n.2292-1317T>A)
c.2319-1317T>A (n.2319-1317T>A)
c.2204-1785T>A (n.2204-1785T>A)
n.4543-1785T>A
c.2186-9595T>A (n.2186-9595T>A)
c.2221-1785T>A (n.2221-1785T>A)
c.2186-8625T>A (n.2186-8625T>A)
c.12607T>A (p.Tyr4203Asn)
c.2186-1785T>A (n.2186-1785T>A)
c.2432-1785T>A (n.2432-1785T>A)
c.10357T>A (p.Tyr3453Asn)
c.1058-1785T>A (n.1058-1785T>A)
c.2130-1785T>A
c.12166T>A (p.Tyr4056Asn)
c.12658T>A (p.Tyr4220Asn)
c.12625T>A (p.Tyr4209Asn)
c.12598T>A (p.Tyr4200Asn)
13g.23331270T>ACA483158175SACSc.2186-19155A>T (n.2186-19155A>T)
c.12633A>T (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>T (n.2185+22515A>T)
c.6446-1786A>T (n.6446-1786A>T)
c.2177-1786A>T (n.2177-1786A>T)
c.2292-1318A>T (n.2292-1318A>T)
c.2319-1318A>T (n.2319-1318A>T)
c.2204-1786A>T (n.2204-1786A>T)
n.4543-1786A>T
c.2186-9596A>T (n.2186-9596A>T)
c.2221-1786A>T (n.2221-1786A>T)
c.2186-8626A>T (n.2186-8626A>T)
c.12606A>T (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T)
c.2432-1786A>T (n.2432-1786A>T)
c.10356A>T (p.Thr3452=)
c.1058-1786A>T (n.1058-1786A>T)
c.2130-1786A>T
c.12165A>T (p.Thr4055=)
c.12657A>T (p.Thr4219=)
c.12624A>T (p.Thr4208=)
c.12597A>T (p.Thr4199=)
13g.23331270T>CCA6910125SACSc.2186-19155A>G (n.2186-19155A>G)
c.12633A>G (p.Thr4211=)
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c.2177-1786A>G (n.2177-1786A>G)
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c.2319-1318A>G (n.2319-1318A>G)
c.2204-1786A>G (n.2204-1786A>G)
n.4543-1786A>G
c.2186-9596A>G (n.2186-9596A>G)
c.2221-1786A>G (n.2221-1786A>G)
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c.12606A>G (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G)
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c.10356A>G (p.Thr3452=)
c.1058-1786A>G (n.1058-1786A>G)
c.2130-1786A>G
c.12165A>G (p.Thr4055=)
c.12657A>G (p.Thr4219=)
c.12624A>G (p.Thr4208=)
c.12597A>G (p.Thr4199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331270T>GCA6910124SACSc.2186-19155A>C (n.2186-19155A>C)
c.12633A>C (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>C (n.2185+22515A>C)
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c.2177-1786A>C (n.2177-1786A>C)
c.2292-1318A>C (n.2292-1318A>C)
c.2319-1318A>C (n.2319-1318A>C)
c.2204-1786A>C (n.2204-1786A>C)
n.4543-1786A>C
c.2186-9596A>C (n.2186-9596A>C)
c.2221-1786A>C (n.2221-1786A>C)
c.2186-8626A>C (n.2186-8626A>C)
c.12606A>C (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C)
c.2432-1786A>C (n.2432-1786A>C)
c.10356A>C (p.Thr3452=)
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c.2130-1786A>C
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c.12624A>C (p.Thr4208=)
c.12597A>C (p.Thr4199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331270T=CA2078629503SACSc.2186-19155A= (n.2186-19155A=)
c.12633A= (p.Thr4211=)
c.2185+22515A= (n.2185+22515A=)
c.6446-1786A= (n.6446-1786A=)
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n.4543-1786A=
c.2186-9596A= (n.2186-9596A=)
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c.2186-8626A= (n.2186-8626A=)
c.12606A= (p.Thr4202=)
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c.2432-1786A= (n.2432-1786A=)
c.10356A= (p.Thr3452=)
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c.2130-1786A=
c.12165A= (p.Thr4055=)
c.12657A= (p.Thr4219=)
c.12624A= (p.Thr4208=)
c.12597A= (p.Thr4199=)
13g.23331271G>ACA387507371SACSc.2186-19156C>T (n.2186-19156C>T)
c.12632C>T (p.Thr4211Ile)
c.2185+22514C>T (n.2185+22514C>T)
c.6446-1787C>T (n.6446-1787C>T)
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c.2204-1787C>T (n.2204-1787C>T)
n.4543-1787C>T
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c.2221-1787C>T (n.2221-1787C>T)
c.2186-8627C>T (n.2186-8627C>T)
c.12605C>T (p.Thr4202Ile)
c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T)
c.2432-1787C>T (n.2432-1787C>T)
c.10355C>T (p.Thr3452Ile)
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c.2130-1787C>T
c.12164C>T (p.Thr4055Ile)
c.12656C>T (p.Thr4219Ile)
c.12623C>T (p.Thr4208Ile)
c.12596C>T (p.Thr4199Ile)
 gnomAD v4
13g.23331271G>CCA387507372SACSc.2186-19156C>G (n.2186-19156C>G)
c.12632C>G (p.Thr4211Arg)
c.2185+22514C>G (n.2185+22514C>G)
c.6446-1787C>G (n.6446-1787C>G)
c.2177-1787C>G (n.2177-1787C>G)
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c.2319-1319C>G (n.2319-1319C>G)
c.2204-1787C>G (n.2204-1787C>G)
n.4543-1787C>G
c.2186-9597C>G (n.2186-9597C>G)
c.2221-1787C>G (n.2221-1787C>G)
c.2186-8627C>G (n.2186-8627C>G)
c.12605C>G (p.Thr4202Arg)
c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G)
c.2432-1787C>G (n.2432-1787C>G)
c.10355C>G (p.Thr3452Arg)
c.1058-1787C>G (n.1058-1787C>G)
c.2130-1787C>G
c.12164C>G (p.Thr4055Arg)
c.12656C>G (p.Thr4219Arg)
c.12623C>G (p.Thr4208Arg)
c.12596C>G (p.Thr4199Arg)
13g.23331271G>TCA387507373SACSc.2186-19156C>A (n.2186-19156C>A)
c.12632C>A (p.Thr4211Lys)
c.2185+22514C>A (n.2185+22514C>A)
c.6446-1787C>A (n.6446-1787C>A)
c.2177-1787C>A (n.2177-1787C>A)
c.2292-1319C>A (n.2292-1319C>A)
c.2319-1319C>A (n.2319-1319C>A)
c.2204-1787C>A (n.2204-1787C>A)
n.4543-1787C>A
c.2186-9597C>A (n.2186-9597C>A)
c.2221-1787C>A (n.2221-1787C>A)
c.2186-8627C>A (n.2186-8627C>A)
c.12605C>A (p.Thr4202Lys)
c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A)
c.2432-1787C>A (n.2432-1787C>A)
c.10355C>A (p.Thr3452Lys)
c.1058-1787C>A (n.1058-1787C>A)
c.2130-1787C>A
c.12164C>A (p.Thr4055Lys)
c.12656C>A (p.Thr4219Lys)
c.12623C>A (p.Thr4208Lys)
c.12596C>A (p.Thr4199Lys)
13g.23331272T>ACA387507374SACSc.2186-19157A>T (n.2186-19157A>T)
c.12631A>T (p.Thr4211Ser)
c.2185+22513A>T (n.2185+22513A>T)
c.6446-1788A>T (n.6446-1788A>T)
c.2177-1788A>T (n.2177-1788A>T)
c.2292-1320A>T (n.2292-1320A>T)
c.2319-1320A>T (n.2319-1320A>T)
c.2204-1788A>T (n.2204-1788A>T)
n.4543-1788A>T
c.2186-9598A>T (n.2186-9598A>T)
c.2221-1788A>T (n.2221-1788A>T)
c.2186-8628A>T (n.2186-8628A>T)
c.12604A>T (p.Thr4202Ser)
c.2186-1788A>T (n.2186-1788A>T)
c.2432-1788A>T (n.2432-1788A>T)
c.10354A>T (p.Thr3452Ser)
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c.2130-1788A>T
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c.12622A>T (p.Thr4208Ser)
c.12595A>T (p.Thr4199Ser)
13g.23331272T>CCA387507375SACSc.2186-19157A>G (n.2186-19157A>G)
c.12631A>G (p.Thr4211Ala)
c.2185+22513A>G (n.2185+22513A>G)
c.6446-1788A>G (n.6446-1788A>G)
c.2177-1788A>G (n.2177-1788A>G)
c.2292-1320A>G (n.2292-1320A>G)
c.2319-1320A>G (n.2319-1320A>G)
c.2204-1788A>G (n.2204-1788A>G)
n.4543-1788A>G
c.2186-9598A>G (n.2186-9598A>G)
c.2221-1788A>G (n.2221-1788A>G)
c.2186-8628A>G (n.2186-8628A>G)
c.12604A>G (p.Thr4202Ala)
c.2186-1788A>G (n.2186-1788A>G)
c.2432-1788A>G (n.2432-1788A>G)
c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.1058-1788A>G (n.1058-1788A>G)
c.2130-1788A>G
c.12163A>G (p.Thr4055Ala)
c.12655A>G (p.Thr4219Ala)
c.12622A>G (p.Thr4208Ala)
c.12595A>G (p.Thr4199Ala)
 gnomAD v4
13g.23331272T>GCA387507376SACSc.2186-19157A>C (n.2186-19157A>C)
c.12631A>C (p.Thr4211Pro)
c.2185+22513A>C (n.2185+22513A>C)
c.6446-1788A>C (n.6446-1788A>C)
c.2177-1788A>C (n.2177-1788A>C)
c.2292-1320A>C (n.2292-1320A>C)
c.2319-1320A>C (n.2319-1320A>C)
c.2204-1788A>C (n.2204-1788A>C)
n.4543-1788A>C
c.2186-9598A>C (n.2186-9598A>C)
c.2221-1788A>C (n.2221-1788A>C)
c.2186-8628A>C (n.2186-8628A>C)
c.12604A>C (p.Thr4202Pro)
c.2186-1788A>C (n.2186-1788A>C)
c.2432-1788A>C (n.2432-1788A>C)
c.10354A>C (p.Thr3452Pro)
c.1058-1788A>C (n.1058-1788A>C)
c.2130-1788A>C
c.12163A>C (p.Thr4055Pro)
c.12655A>C (p.Thr4219Pro)
c.12622A>C (p.Thr4208Pro)
c.12595A>C (p.Thr4199Pro)
13g.23331273G>ACA6910126SACSc.2186-19158C>T (n.2186-19158C>T)
c.12630C>T (p.Tyr4210=)
c.2185+22512C>T (n.2185+22512C>T)
c.6446-1789C>T (n.6446-1789C>T)
c.2177-1789C>T (n.2177-1789C>T)
c.2292-1321C>T (n.2292-1321C>T)
c.2319-1321C>T (n.2319-1321C>T)
c.2204-1789C>T (n.2204-1789C>T)
n.4543-1789C>T
c.2186-9599C>T (n.2186-9599C>T)
c.2221-1789C>T (n.2221-1789C>T)
c.2186-8629C>T (n.2186-8629C>T)
c.12603C>T (p.Tyr4201=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331279T>GCA483158218SACSc.2186-19164A>C (n.2186-19164A>C)
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13g.23331279T=CA2078629530SACSc.2186-19164A= (n.2186-19164A=)
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13g.23331280G>ACA387507389SACSc.2186-19165C>T (n.2186-19165C>T)
c.12623C>T (p.Pro4208Leu)
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c.2130-1796C>A
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13g.23331281G>ACA387507392SACSc.2186-19166C>T (n.2186-19166C>T)
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13g.23331281G>CCA6910130SACSc.2186-19166C>G (n.2186-19166C>G)
c.12622C>G (p.Pro4208Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331281G>TCA387507393SACSc.2186-19166C>A (n.2186-19166C>A)
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n.4543-1797C>A
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13g.23331282C>ACA387507394SACSc.2186-19167G>T (n.2186-19167G>T)
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n.4543-1798G>T
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 gnomAD v4
13g.23331282C>GCA387507395SACSc.2186-19167G>C (n.2186-19167G>C)
c.12621G>C (p.Gln4207His)
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c.2204-1798G>C (n.2204-1798G>C)
n.4543-1798G>C
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c.2221-1798G>C (n.2221-1798G>C)
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c.12594G>C (p.Gln4198His)
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13g.23331282C>TCA483158222SACSc.2186-19167G>A (n.2186-19167G>A)
c.12621G>A (p.Gln4207=)
c.2185+22503G>A (n.2185+22503G>A)
c.6446-1798G>A (n.6446-1798G>A)
c.2177-1798G>A (n.2177-1798G>A)
c.2292-1330G>A (n.2292-1330G>A)
c.2319-1330G>A (n.2319-1330G>A)
c.2204-1798G>A (n.2204-1798G>A)
n.4543-1798G>A
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c.2221-1798G>A (n.2221-1798G>A)
c.2186-8638G>A (n.2186-8638G>A)
c.12594G>A (p.Gln4198=)
c.2186-1798G>A (n.2186-1798G>A)
c.2432-1798G>A (n.2432-1798G>A)
c.10344G>A (p.Gln3448=)
c.1058-1798G>A (n.1058-1798G>A)
c.2130-1798G>A
c.12153G>A (p.Gln4051=)
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c.12612G>A (p.Gln4204=)
c.12585G>A (p.Gln4195=)
13g.23331283T>ACA387507396SACSc.2186-19168A>T (n.2186-19168A>T)
c.12620A>T (p.Gln4207Leu)
c.2185+22502A>T (n.2185+22502A>T)
c.6446-1799A>T (n.6446-1799A>T)
c.2177-1799A>T (n.2177-1799A>T)
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c.2204-1799A>T (n.2204-1799A>T)
n.4543-1799A>T
c.2186-9609A>T (n.2186-9609A>T)
c.2221-1799A>T (n.2221-1799A>T)
c.2186-8639A>T (n.2186-8639A>T)
c.12593A>T (p.Gln4198Leu)
c.2186-1799A>T (n.2186-1799A>T)
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13g.23331283T>CCA387507397SACSc.2186-19168A>G (n.2186-19168A>G)
c.12620A>G (p.Gln4207Arg)
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c.6446-1799A>G (n.6446-1799A>G)
c.2177-1799A>G (n.2177-1799A>G)
c.2292-1331A>G (n.2292-1331A>G)
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n.4543-1799A>G
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c.12593A>G (p.Gln4198Arg)
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c.12152A>G (p.Gln4051Arg)
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c.12584A>G (p.Gln4195Arg)
13g.23331283T>GCA387507398SACSc.2186-19168A>C (n.2186-19168A>C)
c.12620A>C (p.Gln4207Pro)
c.2185+22502A>C (n.2185+22502A>C)
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c.2177-1799A>C (n.2177-1799A>C)
c.2292-1331A>C (n.2292-1331A>C)
c.2319-1331A>C (n.2319-1331A>C)
c.2204-1799A>C (n.2204-1799A>C)
n.4543-1799A>C
c.2186-9609A>C (n.2186-9609A>C)
c.2221-1799A>C (n.2221-1799A>C)
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c.12593A>C (p.Gln4198Pro)
c.2186-1799A>C (n.2186-1799A>C)
c.2432-1799A>C (n.2432-1799A>C)
c.10343A>C (p.Gln3448Pro)
c.1058-1799A>C (n.1058-1799A>C)
c.2130-1799A>C
c.12152A>C (p.Gln4051Pro)
c.12644A>C (p.Gln4215Pro)
c.12611A>C (p.Gln4204Pro)
c.12584A>C (p.Gln4195Pro)
13g.23331284G>ACA387507399SACSc.2186-19169C>T (n.2186-19169C>T)
c.12619C>T (p.Gln4207Ter)
c.2185+22501C>T (n.2185+22501C>T)
c.6446-1800C>T (n.6446-1800C>T)
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c.2292-1332C>T (n.2292-1332C>T)
c.2319-1332C>T (n.2319-1332C>T)
c.2204-1800C>T (n.2204-1800C>T)
n.4543-1800C>T
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 gnomAD v4
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13g.23331284G>TCA387507401SACSc.2186-19169C>A (n.2186-19169C>A)
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c.12583C>A (p.Gln4195Lys)
13g.23331285G>ACA483158228SACSc.2186-19170C>T (n.2186-19170C>T)
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c.12150C>T (p.Tyr4050=)
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 gnomAD v4
13g.23331285G>CCA387507403SACSc.2186-19170C>G (n.2186-19170C>G)
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 gnomAD v4
13g.23331285G>TCA387507402SACSc.2186-19170C>A (n.2186-19170C>A)
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n.4543-1801C>A
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c.12609C>A (p.Tyr4203Ter)
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 gnomAD v4
13g.23331286T>ACA387507404SACSc.2186-19171A>T (n.2186-19171A>T)
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13g.23331286T>CCA387507406SACSc.2186-19171A>G (n.2186-19171A>G)
c.12617A>G (p.Tyr4206Cys)
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c.2204-1802A>G (n.2204-1802A>G)
n.4543-1802A>G
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13g.23331286T>GCA387507405SACSc.2186-19171A>C (n.2186-19171A>C)
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n.4543-1802A>C
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c.12590A>C (p.Tyr4197Ser)
c.2186-1802A>C (n.2186-1802A>C)
c.2432-1802A>C (n.2432-1802A>C)
c.10340A>C (p.Tyr3447Ser)
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c.2130-1802A>C
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23331286T=CA2078629542SACSc.2186-19171A= (n.2186-19171A=)
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13g.23331287A=CA2078629546SACSc.2186-19172T= (n.2186-19172T=)
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13g.23331287A>CCA387507407SACSc.2186-19172T>G (n.2186-19172T>G)
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c.12148T>G (p.Tyr4050Asp)
c.12640T>G (p.Tyr4214Asp)
c.12607T>G (p.Tyr4203Asp)
c.12580T>G (p.Tyr4194Asp)
13g.23331287A>GCA6910131SACSc.2186-19172T>C (n.2186-19172T>C)
c.12616T>C (p.Tyr4206His)
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n.4543-1803T>C
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c.12589T>C (p.Tyr4197His)
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c.2432-1803T>C (n.2432-1803T>C)
c.10339T>C (p.Tyr3447His)
c.1058-1803T>C (n.1058-1803T>C)
c.2130-1803T>C
c.12148T>C (p.Tyr4050His)
c.12640T>C (p.Tyr4214His)
c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.12580T>C (p.Tyr4194His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331287A>TCA387507408SACSc.2186-19172T>A (n.2186-19172T>A)
c.12616T>A (p.Tyr4206Asn)
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c.2221-1803T>A (n.2221-1803T>A)
c.2186-8643T>A (n.2186-8643T>A)
c.12589T>A (p.Tyr4197Asn)
c.2186-1803T>A (n.2186-1803T>A)
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c.10339T>A (p.Tyr3447Asn)
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c.2130-1803T>A
c.12148T>A (p.Tyr4050Asn)
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13g.23331288T>ACA483158234SACSc.2186-19173A>T (n.2186-19173A>T)
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n.4543-1804A>T
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c.12588A>T (p.Ser4196=)
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c.2130-1804A>T
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13g.23331288T>CCA6910132SACSc.2186-19173A>G (n.2186-19173A>G)
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c.2130-1804A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331288T>GCA483158235SACSc.2186-19173A>C (n.2186-19173A>C)
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n.4543-1804A>C
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c.12588A>C (p.Ser4196=)
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c.2130-1804A>C
c.12147A>C (p.Ser4049=)
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 gnomAD v4
13g.23331288T=CA2078629550SACSc.2186-19173A= (n.2186-19173A=)
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n.4543-1804A=
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13g.23331289G>ACA387507409SACSc.2186-19174C>T (n.2186-19174C>T)
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n.4543-1805C>T
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13g.23331289G>CCA387507410SACSc.2186-19174C>G (n.2186-19174C>G)
c.12614C>G (p.Ser4205Ter)
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c.6446-1805C>G (n.6446-1805C>G)
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n.4543-1805C>G
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13g.23331290A>CCA387507412SACSc.2186-19175T>G (n.2186-19175T>G)
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c.2177-1806T>G (n.2177-1806T>G)
c.2292-1338T>G (n.2292-1338T>G)
c.2319-1338T>G (n.2319-1338T>G)
c.2204-1806T>G (n.2204-1806T>G)
n.4543-1806T>G
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c.12586T>G (p.Ser4196Ala)
c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G)
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c.10336T>G (p.Ser3446Ala)
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c.2130-1806T>G
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13g.23331290A>GCA387507413SACSc.2186-19175T>C (n.2186-19175T>C)
c.12613T>C (p.Ser4205Pro)
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c.2292-1338T>C (n.2292-1338T>C)
c.2319-1338T>C (n.2319-1338T>C)
c.2204-1806T>C (n.2204-1806T>C)
n.4543-1806T>C
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c.10336T>C (p.Ser3446Pro)
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c.2130-1806T>C
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c.12637T>C (p.Ser4213Pro)
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13g.23331290A>TCA387507414SACSc.2186-19175T>A (n.2186-19175T>A)
c.12613T>A (p.Ser4205Thr)
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c.12145T>A (p.Ser4049Thr)
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13g.23331291T>ACA483158239SACSc.2186-19176A>T (n.2186-19176A>T)
c.12612A>T (p.Gly4204=)
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c.6446-1807A>T (n.6446-1807A>T)
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c.12585A>T (p.Gly4195=)
c.2186-1807A>T (n.2186-1807A>T)
c.2432-1807A>T (n.2432-1807A>T)
c.10335A>T (p.Gly3445=)
c.1058-1807A>T (n.1058-1807A>T)
c.2130-1807A>T
c.12144A>T (p.Gly4048=)
c.12636A>T (p.Gly4212=)
c.12603A>T (p.Gly4201=)
c.12576A>T (p.Gly4192=)
13g.23331291T>CCA6910133SACSc.2186-19176A>G (n.2186-19176A>G)
c.12612A>G (p.Gly4204=)
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n.4543-1807A>G
c.2186-9617A>G (n.2186-9617A>G)
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c.2186-8647A>G (n.2186-8647A>G)
c.12585A>G (p.Gly4195=)
c.2186-1807A>G (n.2186-1807A>G)
c.2432-1807A>G (n.2432-1807A>G)
c.10335A>G (p.Gly3445=)
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c.2130-1807A>G
c.12144A>G (p.Gly4048=)
c.12636A>G (p.Gly4212=)
c.12603A>G (p.Gly4201=)
c.12576A>G (p.Gly4192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331291T>GCA483158240SACSc.2186-19176A>C (n.2186-19176A>C)
c.12612A>C (p.Gly4204=)
c.2185+22494A>C (n.2185+22494A>C)
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n.4543-1807A>C
c.2186-9617A>C (n.2186-9617A>C)
c.2221-1807A>C (n.2221-1807A>C)
c.2186-8647A>C (n.2186-8647A>C)
c.12585A>C (p.Gly4195=)
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c.10335A>C (p.Gly3445=)
c.1058-1807A>C (n.1058-1807A>C)
c.2130-1807A>C
c.12144A>C (p.Gly4048=)
c.12636A>C (p.Gly4212=)
c.12603A>C (p.Gly4201=)
c.12576A>C (p.Gly4192=)
13g.23331291T=CA2078629555SACSc.2186-19176A= (n.2186-19176A=)
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c.2130-1807A=
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13g.23331292C>ACA387507417SACSc.2186-19177G>T (n.2186-19177G>T)
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c.12611G>C (p.Gly4204Ala)
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n.4543-1808G>C
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13g.23331292C>TCA387507415SACSc.2186-19177G>A (n.2186-19177G>A)
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n.4543-1808G>A
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13g.23331293C>ACA387507418SACSc.2186-19178G>T (n.2186-19178G>T)
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n.4543-1809G>T
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c.2221-1809G>T (n.2221-1809G>T)
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13g.23331293C>GCA387507419SACSc.2186-19178G>C (n.2186-19178G>C)
c.12610G>C (p.Gly4204Arg)
c.2185+22492G>C (n.2185+22492G>C)
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c.2319-1341G>C (n.2319-1341G>C)
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n.4543-1809G>C
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c.2221-1809G>C (n.2221-1809G>C)
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c.12583G>C (p.Gly4195Arg)
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13g.23331293C>TCA387507420SACSc.2186-19178G>A (n.2186-19178G>A)
c.12610G>A (p.Gly4204Arg)
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n.4543-1809G>A
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c.10333G>A (p.Gly3445Arg)
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c.2130-1809G>A
c.12142G>A (p.Gly4048Arg)
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c.12601G>A (p.Gly4201Arg)
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13g.23331294A=CA2078629562SACSc.2186-19179T= (n.2186-19179T=)
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c.2204-1810T= (n.2204-1810T=)
n.4543-1810T=
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c.2186-8650T= (n.2186-8650T=)
c.12582T= (p.Tyr4194=)
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c.2130-1810T=
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c.12600T= (p.Tyr4200=)
c.12573T= (p.Tyr4191=)
13g.23331294A>CCA387507421SACSc.2186-19179T>G (n.2186-19179T>G)
c.12609T>G (p.Tyr4203Ter)
c.2185+22491T>G (n.2185+22491T>G)
c.6446-1810T>G (n.6446-1810T>G)
c.2177-1810T>G (n.2177-1810T>G)
c.2292-1342T>G (n.2292-1342T>G)
c.2319-1342T>G (n.2319-1342T>G)
c.2204-1810T>G (n.2204-1810T>G)
n.4543-1810T>G
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c.12582T>G (p.Tyr4194Ter)
c.2186-1810T>G (n.2186-1810T>G)
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c.10332T>G (p.Tyr3444Ter)
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c.2130-1810T>G
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c.12600T>G (p.Tyr4200Ter)
c.12573T>G (p.Tyr4191Ter)
13g.23331294A>GCA246648562SACSc.2186-19179T>C (n.2186-19179T>C)
c.12609T>C (p.Tyr4203=)
c.2185+22491T>C (n.2185+22491T>C)
c.6446-1810T>C (n.6446-1810T>C)
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c.2292-1342T>C (n.2292-1342T>C)
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c.2204-1810T>C (n.2204-1810T>C)
n.4543-1810T>C
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c.2186-8650T>C (n.2186-8650T>C)
c.12582T>C (p.Tyr4194=)
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c.10332T>C (p.Tyr3444=)
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c.2130-1810T>C
c.12141T>C (p.Tyr4047=)
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c.12600T>C (p.Tyr4200=)
c.12573T>C (p.Tyr4191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331294A>TCA387507422SACSc.2186-19179T>A (n.2186-19179T>A)
c.12609T>A (p.Tyr4203Ter)
c.2185+22491T>A (n.2185+22491T>A)
c.6446-1810T>A (n.6446-1810T>A)
c.2177-1810T>A (n.2177-1810T>A)
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c.2319-1342T>A (n.2319-1342T>A)
c.2204-1810T>A (n.2204-1810T>A)
n.4543-1810T>A
c.2186-9620T>A (n.2186-9620T>A)
c.2221-1810T>A (n.2221-1810T>A)
c.2186-8650T>A (n.2186-8650T>A)
c.12582T>A (p.Tyr4194Ter)
c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A)
c.2432-1810T>A (n.2432-1810T>A)
c.10332T>A (p.Tyr3444Ter)
c.1058-1810T>A (n.1058-1810T>A)
c.2130-1810T>A
c.12141T>A (p.Tyr4047Ter)
c.12633T>A (p.Tyr4211Ter)
c.12600T>A (p.Tyr4200Ter)
c.12573T>A (p.Tyr4191Ter)
13g.23331295T>ACA387507423SACSc.2186-19180A>T (n.2186-19180A>T)
c.12608A>T (p.Tyr4203Phe)
c.2185+22490A>T (n.2185+22490A>T)
c.6446-1811A>T (n.6446-1811A>T)
c.2177-1811A>T (n.2177-1811A>T)
c.2292-1343A>T (n.2292-1343A>T)
c.2319-1343A>T (n.2319-1343A>T)
c.2204-1811A>T (n.2204-1811A>T)
n.4543-1811A>T
c.2186-9621A>T (n.2186-9621A>T)
c.2221-1811A>T (n.2221-1811A>T)
c.2186-8651A>T (n.2186-8651A>T)
c.12581A>T (p.Tyr4194Phe)
c.2186-1811A>T (n.2186-1811A>T)
c.2432-1811A>T (n.2432-1811A>T)
c.10331A>T (p.Tyr3444Phe)
c.1058-1811A>T (n.1058-1811A>T)
c.2130-1811A>T
c.12140A>T (p.Tyr4047Phe)
c.12632A>T (p.Tyr4211Phe)
c.12599A>T (p.Tyr4200Phe)
c.12572A>T (p.Tyr4191Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23331295T>CCA387507424SACSc.2186-19180A>G (n.2186-19180A>G)
c.12608A>G (p.Tyr4203Cys)
c.2185+22490A>G (n.2185+22490A>G)
c.6446-1811A>G (n.6446-1811A>G)
c.2177-1811A>G (n.2177-1811A>G)
c.2292-1343A>G (n.2292-1343A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331299T>ACA387507431SACSc.2186-19184A>T (n.2186-19184A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12567A>T (p.Glu4189Asp)
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c.2221-1825A>G (n.2221-1825A>G)
c.2186-8665A>G (n.2186-8665A>G)
c.12567A>G (p.Glu4189=)
c.2186-1825A>G (n.2186-1825A>G)
c.2432-1825A>G (n.2432-1825A>G)
c.10317A>G (p.Glu3439=)
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c.2130-1825A>G
c.12126A>G (p.Glu4042=)
c.12618A>G (p.Glu4206=)
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c.12558A>G (p.Glu4186=)
13g.23331309T>GCA387507453SACSc.2186-19194A>C (n.2186-19194A>C)
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c.2177-1825A>C (n.2177-1825A>C)
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c.2204-1825A>C (n.2204-1825A>C)
n.4543-1825A>C
c.2186-9635A>C (n.2186-9635A>C)
c.2221-1825A>C (n.2221-1825A>C)
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c.12567A>C (p.Glu4189Asp)
c.2186-1825A>C (n.2186-1825A>C)
c.2432-1825A>C (n.2432-1825A>C)
c.10317A>C (p.Glu3439Asp)
c.1058-1825A>C (n.1058-1825A>C)
c.2130-1825A>C
c.12126A>C (p.Glu4042Asp)
c.12618A>C (p.Glu4206Asp)
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c.12558A>C (p.Glu4186Asp)
13g.23331310delCA2540516162SACSc.2186-19194del (n.2186-19194del)
c.12594del (p.Gly4199ValfsTer?)
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c.2432-1825del (n.2432-1825del)
c.10317del (p.Gly3440ValfsTer?)
c.1058-1825del (n.1058-1825del)
c.2130-1825del
c.12126del (p.Gly4043ValfsTer?)
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c.12558del (p.Gly4187ValfsTer?)
13g.23331309_23331315delinsTTCAGCACA2078629592SACSc.2186-19200_2186-19194delinsTGCTGAA (n.2186-19200_2186-19194delinsTGCTGAA)
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c.2177-1831_2177-1825delinsTGCTGAA (n.2177-1831_2177-1825delinsTGCTGAA)
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c.2319-1363_2319-1357delinsTGCTGAA (n.2319-1363_2319-1357delinsTGCTGAA)
c.2204-1831_2204-1825delinsTGCTGAA (n.2204-1831_2204-1825delinsTGCTGAA)
n.4543-1831_4543-1825delinsTGCTGAA
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c.2221-1831_2221-1825delinsTGCTGAA (n.2221-1831_2221-1825delinsTGCTGAA)
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c.12561_12567delinsTGCTGAA (p.Asp4187=)
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13g.23331310T>ACA387507454SACSc.2186-19195A>T (n.2186-19195A>T)
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13g.23331310T>CCA387507455SACSc.2186-19195A>G (n.2186-19195A>G)
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n.4543-1826A>G
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13g.23331310T>GCA387507456SACSc.2186-19195A>C (n.2186-19195A>C)
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n.4543-1826A>C
c.2186-9636A>C (n.2186-9636A>C)
c.2221-1826A>C (n.2221-1826A>C)
c.2186-8666A>C (n.2186-8666A>C)
c.12566A>C (p.Glu4189Ala)
c.2186-1826A>C (n.2186-1826A>C)
c.2432-1826A>C (n.2432-1826A>C)
c.10316A>C (p.Glu3439Ala)
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c.2130-1826A>C
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c.2292-1363_2292-1358del (n.2292-1363_2292-1358del)
c.2319-1363_2319-1358del (n.2319-1363_2319-1358del)
c.2204-1831_2204-1826del (n.2204-1831_2204-1826del)
n.4543-1831_4543-1826del
c.2186-9641_2186-9636del (n.2186-9641_2186-9636del)
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c.2130-1831_2130-1826del
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c.12579_12584del (p.Asp4193_Ala4194del)
c.12552_12557del (p.Asp4184_Ala4185del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331311C>ACA387507457SACSc.2186-19196G>T (n.2186-19196G>T)
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n.4543-1827G>C
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c.12565G>C (p.Glu4189Gln)
c.2186-1827G>C (n.2186-1827G>C)
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13g.23331311C>TCA387507459SACSc.2186-19196G>A (n.2186-19196G>A)
c.12592G>A (p.Glu4198Lys)
c.2185+22474G>A (n.2185+22474G>A)
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c.2177-1827G>A (n.2177-1827G>A)
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c.2319-1359G>A (n.2319-1359G>A)
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c.2186-8667G>A (n.2186-8667G>A)
c.12565G>A (p.Glu4189Lys)
c.2186-1827G>A (n.2186-1827G>A)
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c.2130-1827G>A
c.12124G>A (p.Glu4042Lys)
c.12616G>A (p.Glu4206Lys)
c.12583G>A (p.Glu4195Lys)
c.12556G>A (p.Glu4186Lys)
13g.23331312A>CCA483158280SACSc.2186-19197T>G (n.2186-19197T>G)
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c.12564T>G (p.Ala4188=)
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13g.23331312A>GCA483158282SACSc.2186-19197T>C (n.2186-19197T>C)
c.12591T>C (p.Ala4197=)
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c.12583G>C (p.Val4195Leu)
c.2185+22465G>C (n.2185+22465G>C)
c.6446-1836G>C (n.6446-1836G>C)
c.2177-1836G>C (n.2177-1836G>C)
c.2292-1368G>C (n.2292-1368G>C)
c.2319-1368G>C (n.2319-1368G>C)
c.2204-1836G>C (n.2204-1836G>C)
n.4543-1836G>C
c.2186-9646G>C (n.2186-9646G>C)
c.2221-1836G>C (n.2221-1836G>C)
c.2186-8676G>C (n.2186-8676G>C)
c.12556G>C (p.Val4186Leu)
c.2186-1836G>C (n.2186-1836G>C)
c.2432-1836G>C (n.2432-1836G>C)
c.10306G>C (p.Val3436Leu)
c.1058-1836G>C (n.1058-1836G>C)
c.2130-1836G>C
c.12115G>C (p.Val4039Leu)
c.12607G>C (p.Val4203Leu)
c.12574G>C (p.Val4192Leu)
c.12547G>C (p.Val4183Leu)
13g.23331320C>TCA387507478SACSc.2186-19205G>A (n.2186-19205G>A)
c.12583G>A (p.Val4195Ile)
c.2185+22465G>A (n.2185+22465G>A)
c.6446-1836G>A (n.6446-1836G>A)
c.2177-1836G>A (n.2177-1836G>A)
c.2292-1368G>A (n.2292-1368G>A)
c.2319-1368G>A (n.2319-1368G>A)
c.2204-1836G>A (n.2204-1836G>A)
n.4543-1836G>A
c.2186-9646G>A (n.2186-9646G>A)
c.2221-1836G>A (n.2221-1836G>A)
c.2186-8676G>A (n.2186-8676G>A)
c.12556G>A (p.Val4186Ile)
c.2186-1836G>A (n.2186-1836G>A)
c.2432-1836G>A (n.2432-1836G>A)
c.10306G>A (p.Val3436Ile)
c.1058-1836G>A (n.1058-1836G>A)
c.2130-1836G>A
c.12115G>A (p.Val4039Ile)
c.12607G>A (p.Val4203Ile)
c.12574G>A (p.Val4192Ile)
c.12547G>A (p.Val4183Ile)
13g.23331321A>CCA483158298SACSc.2186-19206T>G (n.2186-19206T>G)
c.12582T>G (p.Leu4194=)
c.2185+22464T>G (n.2185+22464T>G)
c.6446-1837T>G (n.6446-1837T>G)
c.2177-1837T>G (n.2177-1837T>G)
c.2292-1369T>G (n.2292-1369T>G)
c.2319-1369T>G (n.2319-1369T>G)
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n.4543-1837T>G
c.2186-9647T>G (n.2186-9647T>G)
c.2221-1837T>G (n.2221-1837T>G)
c.2186-8677T>G (n.2186-8677T>G)
c.12555T>G (p.Leu4185=)
c.2186-1837T>G (n.2186-1837T>G)
c.2432-1837T>G (n.2432-1837T>G)
c.10305T>G (p.Leu3435=)
c.1058-1837T>G (n.1058-1837T>G)
c.2130-1837T>G
c.12114T>G (p.Leu4038=)
c.12606T>G (p.Leu4202=)
c.12573T>G (p.Leu4191=)
c.12546T>G (p.Leu4182=)
13g.23331321A>GCA483158299SACSc.2186-19206T>C (n.2186-19206T>C)
c.12582T>C (p.Leu4194=)
c.2185+22464T>C (n.2185+22464T>C)
c.6446-1837T>C (n.6446-1837T>C)
c.2177-1837T>C (n.2177-1837T>C)
c.2292-1369T>C (n.2292-1369T>C)
c.2319-1369T>C (n.2319-1369T>C)
c.2204-1837T>C (n.2204-1837T>C)
n.4543-1837T>C
c.2186-9647T>C (n.2186-9647T>C)
c.2221-1837T>C (n.2221-1837T>C)
c.2186-8677T>C (n.2186-8677T>C)
c.12555T>C (p.Leu4185=)
c.2186-1837T>C (n.2186-1837T>C)
c.2432-1837T>C (n.2432-1837T>C)
c.10305T>C (p.Leu3435=)
c.1058-1837T>C (n.1058-1837T>C)
c.2130-1837T>C
c.12114T>C (p.Leu4038=)
c.12606T>C (p.Leu4202=)
c.12573T>C (p.Leu4191=)
c.12546T>C (p.Leu4182=)
13g.23331321A>TCA483158300SACSc.2186-19206T>A (n.2186-19206T>A)
c.12582T>A (p.Leu4194=)
c.2185+22464T>A (n.2185+22464T>A)
c.6446-1837T>A (n.6446-1837T>A)
c.2177-1837T>A (n.2177-1837T>A)
c.2292-1369T>A (n.2292-1369T>A)
c.2319-1369T>A (n.2319-1369T>A)
c.2204-1837T>A (n.2204-1837T>A)
n.4543-1837T>A
c.2186-9647T>A (n.2186-9647T>A)
c.2221-1837T>A (n.2221-1837T>A)
c.2186-8677T>A (n.2186-8677T>A)
c.12555T>A (p.Leu4185=)
c.2186-1837T>A (n.2186-1837T>A)
c.2432-1837T>A (n.2432-1837T>A)
c.10305T>A (p.Leu3435=)
c.1058-1837T>A (n.1058-1837T>A)
c.2130-1837T>A
c.12114T>A (p.Leu4038=)
c.12606T>A (p.Leu4202=)
c.12573T>A (p.Leu4191=)
c.12546T>A (p.Leu4182=)
13g.23331322A>CCA387507479SACSc.2186-19207T>G (n.2186-19207T>G)
c.12581T>G (p.Leu4194Arg)
c.2185+22463T>G (n.2185+22463T>G)
c.6446-1838T>G (n.6446-1838T>G)
c.2177-1838T>G (n.2177-1838T>G)
c.2292-1370T>G (n.2292-1370T>G)
c.2319-1370T>G (n.2319-1370T>G)
c.2204-1838T>G (n.2204-1838T>G)
n.4543-1838T>G
c.2186-9648T>G (n.2186-9648T>G)
c.2221-1838T>G (n.2221-1838T>G)
c.2186-8678T>G (n.2186-8678T>G)
c.12554T>G (p.Leu4185Arg)
c.2186-1838T>G (n.2186-1838T>G)
c.2432-1838T>G (n.2432-1838T>G)
c.10304T>G (p.Leu3435Arg)
c.1058-1838T>G (n.1058-1838T>G)
c.2130-1838T>G
c.12113T>G (p.Leu4038Arg)
c.12605T>G (p.Leu4202Arg)
c.12572T>G (p.Leu4191Arg)
c.12545T>G (p.Leu4182Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23331322A>GCA387507480SACSc.2186-19207T>C (n.2186-19207T>C)
c.12581T>C (p.Leu4194Pro)
c.2185+22463T>C (n.2185+22463T>C)
c.6446-1838T>C (n.6446-1838T>C)
c.2177-1838T>C (n.2177-1838T>C)
c.2292-1370T>C (n.2292-1370T>C)
c.2319-1370T>C (n.2319-1370T>C)
c.2204-1838T>C (n.2204-1838T>C)
n.4543-1838T>C
c.2186-9648T>C (n.2186-9648T>C)
c.2221-1838T>C (n.2221-1838T>C)
c.2186-8678T>C (n.2186-8678T>C)
c.12554T>C (p.Leu4185Pro)
c.2186-1838T>C (n.2186-1838T>C)
c.2432-1838T>C (n.2432-1838T>C)
c.10304T>C (p.Leu3435Pro)
c.1058-1838T>C (n.1058-1838T>C)
c.2130-1838T>C
c.12113T>C (p.Leu4038Pro)
c.12605T>C (p.Leu4202Pro)
c.12572T>C (p.Leu4191Pro)
c.12545T>C (p.Leu4182Pro)
13g.23331322A>TCA387507481SACSc.2186-19207T>A (n.2186-19207T>A)
c.12581T>A (p.Leu4194His)
c.2185+22463T>A (n.2185+22463T>A)
c.6446-1838T>A (n.6446-1838T>A)
c.2177-1838T>A (n.2177-1838T>A)
c.2292-1370T>A (n.2292-1370T>A)
c.2319-1370T>A (n.2319-1370T>A)
c.2204-1838T>A (n.2204-1838T>A)
n.4543-1838T>A
c.2186-9648T>A (n.2186-9648T>A)
c.2221-1838T>A (n.2221-1838T>A)
c.2186-8678T>A (n.2186-8678T>A)
c.12554T>A (p.Leu4185His)
c.2186-1838T>A (n.2186-1838T>A)
c.2432-1838T>A (n.2432-1838T>A)
c.10304T>A (p.Leu3435His)
c.1058-1838T>A (n.1058-1838T>A)
c.2130-1838T>A
c.12113T>A (p.Leu4038His)
c.12605T>A (p.Leu4202His)
c.12572T>A (p.Leu4191His)
c.12545T>A (p.Leu4182His)
13g.23331323G>ACA387507482SACSc.2186-19208C>T (n.2186-19208C>T)
c.12580C>T (p.Leu4194Phe)
c.2185+22462C>T (n.2185+22462C>T)
c.6446-1839C>T (n.6446-1839C>T)
c.2177-1839C>T (n.2177-1839C>T)
c.2292-1371C>T (n.2292-1371C>T)
c.2319-1371C>T (n.2319-1371C>T)
c.2204-1839C>T (n.2204-1839C>T)
n.4543-1839C>T
c.2186-9649C>T (n.2186-9649C>T)
c.2221-1839C>T (n.2221-1839C>T)
c.2186-8679C>T (n.2186-8679C>T)
c.12553C>T (p.Leu4185Phe)
c.2186-1839C>T (n.2186-1839C>T)
c.2432-1839C>T (n.2432-1839C>T)
c.10303C>T (p.Leu3435Phe)
c.1058-1839C>T (n.1058-1839C>T)
c.2130-1839C>T
c.12112C>T (p.Leu4038Phe)
c.12604C>T (p.Leu4202Phe)
c.12571C>T (p.Leu4191Phe)
c.12544C>T (p.Leu4182Phe)
13g.23331323G>CCA387507483SACSc.2186-19208C>G (n.2186-19208C>G)
c.12580C>G (p.Leu4194Val)
c.2185+22462C>G (n.2185+22462C>G)
c.6446-1839C>G (n.6446-1839C>G)
c.2177-1839C>G (n.2177-1839C>G)
c.2292-1371C>G (n.2292-1371C>G)
c.2319-1371C>G (n.2319-1371C>G)
c.2204-1839C>G (n.2204-1839C>G)
n.4543-1839C>G
c.2186-9649C>G (n.2186-9649C>G)
c.2221-1839C>G (n.2221-1839C>G)
c.2186-8679C>G (n.2186-8679C>G)
c.12553C>G (p.Leu4185Val)
c.2186-1839C>G (n.2186-1839C>G)
c.2432-1839C>G (n.2432-1839C>G)
c.10303C>G (p.Leu3435Val)
c.1058-1839C>G (n.1058-1839C>G)
c.2130-1839C>G
c.12112C>G (p.Leu4038Val)
c.12604C>G (p.Leu4202Val)
c.12571C>G (p.Leu4191Val)
c.12544C>G (p.Leu4182Val)
13g.23331323G>TCA387507484SACSc.2186-19208C>A (n.2186-19208C>A)
c.12580C>A (p.Leu4194Ile)
c.2185+22462C>A (n.2185+22462C>A)
c.6446-1839C>A (n.6446-1839C>A)
c.2177-1839C>A (n.2177-1839C>A)
c.2292-1371C>A (n.2292-1371C>A)
c.2319-1371C>A (n.2319-1371C>A)
c.2204-1839C>A (n.2204-1839C>A)
n.4543-1839C>A
c.2186-9649C>A (n.2186-9649C>A)
c.2221-1839C>A (n.2221-1839C>A)
c.2186-8679C>A (n.2186-8679C>A)
c.12553C>A (p.Leu4185Ile)
c.2186-1839C>A (n.2186-1839C>A)
c.2432-1839C>A (n.2432-1839C>A)
c.10303C>A (p.Leu3435Ile)
c.1058-1839C>A (n.1058-1839C>A)
c.2130-1839C>A
c.12112C>A (p.Leu4038Ile)
c.12604C>A (p.Leu4202Ile)
c.12571C>A (p.Leu4191Ile)
c.12544C>A (p.Leu4182Ile)
13g.23331324G>ACA483158305SACSc.2186-19209C>T (n.2186-19209C>T)
c.12579C>T (p.Tyr4193=)
c.2185+22461C>T (n.2185+22461C>T)
c.6446-1840C>T (n.6446-1840C>T)
c.2177-1840C>T (n.2177-1840C>T)
c.2292-1372C>T (n.2292-1372C>T)
c.2319-1372C>T (n.2319-1372C>T)
c.2204-1840C>T (n.2204-1840C>T)
n.4543-1840C>T
c.2186-9650C>T (n.2186-9650C>T)
c.2221-1840C>T (n.2221-1840C>T)
c.2186-8680C>T (n.2186-8680C>T)
c.12552C>T (p.Tyr4184=)
c.2186-1840C>T (n.2186-1840C>T)
c.2432-1840C>T (n.2432-1840C>T)
c.10302C>T (p.Tyr3434=)
c.1058-1840C>T (n.1058-1840C>T)
c.2130-1840C>T
c.12111C>T (p.Tyr4037=)
c.12603C>T (p.Tyr4201=)
c.12570C>T (p.Tyr4190=)
c.12543C>T (p.Tyr4181=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331324G>CCA387507485SACSc.2186-19209C>G (n.2186-19209C>G)
c.12579C>G (p.Tyr4193Ter)
c.2185+22461C>G (n.2185+22461C>G)
c.6446-1840C>G (n.6446-1840C>G)
c.2177-1840C>G (n.2177-1840C>G)
c.2292-1372C>G (n.2292-1372C>G)
c.2319-1372C>G (n.2319-1372C>G)
c.2204-1840C>G (n.2204-1840C>G)
n.4543-1840C>G
c.2186-9650C>G (n.2186-9650C>G)
c.2221-1840C>G (n.2221-1840C>G)
c.2186-8680C>G (n.2186-8680C>G)
c.12552C>G (p.Tyr4184Ter)
c.2186-1840C>G (n.2186-1840C>G)
c.2432-1840C>G (n.2432-1840C>G)
c.10302C>G (p.Tyr3434Ter)
c.1058-1840C>G (n.1058-1840C>G)
c.2130-1840C>G
c.12111C>G (p.Tyr4037Ter)
c.12603C>G (p.Tyr4201Ter)
c.12570C>G (p.Tyr4190Ter)
c.12543C>G (p.Tyr4181Ter)
13g.23331324G=CA2078629601SACSc.2186-19209C= (n.2186-19209C=)
c.12579C= (p.Tyr4193=)
c.2185+22461C= (n.2185+22461C=)
c.6446-1840C= (n.6446-1840C=)
c.2177-1840C= (n.2177-1840C=)
c.2292-1372C= (n.2292-1372C=)
c.2319-1372C= (n.2319-1372C=)
c.2204-1840C= (n.2204-1840C=)
n.4543-1840C=
c.2186-9650C= (n.2186-9650C=)
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c.12552C= (p.Tyr4184=)
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c.2432-1840C= (n.2432-1840C=)
c.10302C= (p.Tyr3434=)
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c.2130-1840C=
c.12111C= (p.Tyr4037=)
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c.12570C= (p.Tyr4190=)
c.12543C= (p.Tyr4181=)
13g.23331324G>TCA387507486SACSc.2186-19209C>A (n.2186-19209C>A)
c.12579C>A (p.Tyr4193Ter)
c.2185+22461C>A (n.2185+22461C>A)
c.6446-1840C>A (n.6446-1840C>A)
c.2177-1840C>A (n.2177-1840C>A)
c.2292-1372C>A (n.2292-1372C>A)
c.2319-1372C>A (n.2319-1372C>A)
c.2204-1840C>A (n.2204-1840C>A)
n.4543-1840C>A
c.2186-9650C>A (n.2186-9650C>A)
c.2221-1840C>A (n.2221-1840C>A)
c.2186-8680C>A (n.2186-8680C>A)
c.12552C>A (p.Tyr4184Ter)
c.2186-1840C>A (n.2186-1840C>A)
c.2432-1840C>A (n.2432-1840C>A)
c.10302C>A (p.Tyr3434Ter)
c.1058-1840C>A (n.1058-1840C>A)
c.2130-1840C>A
c.12111C>A (p.Tyr4037Ter)
c.12603C>A (p.Tyr4201Ter)
c.12570C>A (p.Tyr4190Ter)
c.12543C>A (p.Tyr4181Ter)

Number of alleles fetched