Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.12659A>C (p.Lys4220Thr)
13g.23331209T>ACA387507226SACSc.2186-19094A>T (n.2186-19094A>T)
c.12694A>T (p.Lys4232Ter)
c.2185+22576A>T (n.2185+22576A>T)
c.6446-1725A>T (n.6446-1725A>T)
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c.2292-1257A>T (n.2292-1257A>T)
c.2319-1257A>T (n.2319-1257A>T)
c.2204-1725A>T (n.2204-1725A>T)
n.4543-1725A>T
c.2186-9535A>T (n.2186-9535A>T)
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c.12667A>T (p.Lys4223Ter)
c.2186-1725A>T (n.2186-1725A>T)
c.2432-1725A>T (n.2432-1725A>T)
c.10417A>T (p.Lys3473Ter)
c.1058-1725A>T (n.1058-1725A>T)
c.2130-1725A>T
c.12226A>T (p.Lys4076Ter)
c.12718A>T (p.Lys4240Ter)
c.12685A>T (p.Lys4229Ter)
c.12658A>T (p.Lys4220Ter)
13g.23331209T>CCA387507228SACSc.2186-19094A>G (n.2186-19094A>G)
c.12694A>G (p.Lys4232Glu)
c.2185+22576A>G (n.2185+22576A>G)
c.6446-1725A>G (n.6446-1725A>G)
c.2177-1725A>G (n.2177-1725A>G)
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n.4543-1725A>G
c.2186-9535A>G (n.2186-9535A>G)
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c.12667A>G (p.Lys4223Glu)
c.2186-1725A>G (n.2186-1725A>G)
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c.10417A>G (p.Lys3473Glu)
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c.2130-1725A>G
c.12226A>G (p.Lys4076Glu)
c.12718A>G (p.Lys4240Glu)
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c.12658A>G (p.Lys4220Glu)
13g.23331209T>GCA387507230SACSc.2186-19094A>C (n.2186-19094A>C)
c.12694A>C (p.Lys4232Gln)
c.2185+22576A>C (n.2185+22576A>C)
c.6446-1725A>C (n.6446-1725A>C)
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c.2319-1257A>C (n.2319-1257A>C)
c.2204-1725A>C (n.2204-1725A>C)
n.4543-1725A>C
c.2186-9535A>C (n.2186-9535A>C)
c.2221-1725A>C (n.2221-1725A>C)
c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C)
c.12667A>C (p.Lys4223Gln)
c.2186-1725A>C (n.2186-1725A>C)
c.2432-1725A>C (n.2432-1725A>C)
c.10417A>C (p.Lys3473Gln)
c.1058-1725A>C (n.1058-1725A>C)
c.2130-1725A>C
c.12226A>C (p.Lys4076Gln)
c.12718A>C (p.Lys4240Gln)
c.12685A>C (p.Lys4229Gln)
c.12658A>C (p.Lys4220Gln)
 COSMIC
13g.23331210T>ACA483157857SACSc.2186-19095A>T (n.2186-19095A>T)
c.12693A>T (p.Gly4231=)
c.2185+22575A>T (n.2185+22575A>T)
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n.4543-1726A>T
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c.12666A>T (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>T (n.2186-1726A>T)
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c.10416A>T (p.Gly3472=)
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c.2130-1726A>T
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13g.23331210T>CCA483157858SACSc.2186-19095A>G (n.2186-19095A>G)
c.12693A>G (p.Gly4231=)
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n.4543-1726A>G
c.2186-9536A>G (n.2186-9536A>G)
c.2221-1726A>G (n.2221-1726A>G)
c.2186-8566A>G (n.2186-8566A>G)
c.12666A>G (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>G (n.2186-1726A>G)
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c.10416A>G (p.Gly3472=)
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c.2130-1726A>G
c.12225A>G (p.Gly4075=)
c.12717A>G (p.Gly4239=)
c.12684A>G (p.Gly4228=)
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13g.23331210T>GCA483157860SACSc.2186-19095A>C (n.2186-19095A>C)
c.12693A>C (p.Gly4231=)
c.2185+22575A>C (n.2185+22575A>C)
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c.2204-1726A>C (n.2204-1726A>C)
n.4543-1726A>C
c.2186-9536A>C (n.2186-9536A>C)
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c.12666A>C (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>C (n.2186-1726A>C)
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c.10416A>C (p.Gly3472=)
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c.2130-1726A>C
c.12225A>C (p.Gly4075=)
c.12717A>C (p.Gly4239=)
c.12684A>C (p.Gly4228=)
c.12657A>C (p.Gly4219=)
13g.23331211C>ACA387507233SACSc.2186-19096G>T (n.2186-19096G>T)
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c.2185+22574G>T (n.2185+22574G>T)
c.6446-1727G>T (n.6446-1727G>T)
c.2177-1727G>T (n.2177-1727G>T)
c.2292-1259G>T (n.2292-1259G>T)
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c.2204-1727G>T (n.2204-1727G>T)
n.4543-1727G>T
c.2186-9537G>T (n.2186-9537G>T)
c.2221-1727G>T (n.2221-1727G>T)
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c.12665G>T (p.Gly4222Val)
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c.10415G>T (p.Gly3472Val)
c.1058-1727G>T (n.1058-1727G>T)
c.2130-1727G>T
c.12224G>T (p.Gly4075Val)
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c.12683G>T (p.Gly4228Val)
c.12656G>T (p.Gly4219Val)
13g.23331211C=CA2078629401SACSc.2186-19096G= (n.2186-19096G=)
c.12692G= (p.Gly4231=)
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c.2204-1727G= (n.2204-1727G=)
n.4543-1727G=
c.2186-9537G= (n.2186-9537G=)
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c.2186-8567G= (n.2186-8567G=)
c.12665G= (p.Gly4222=)
c.2186-1727G= (n.2186-1727G=)
c.2432-1727G= (n.2432-1727G=)
c.10415G= (p.Gly3472=)
c.1058-1727G= (n.1058-1727G=)
c.2130-1727G=
c.12224G= (p.Gly4075=)
c.12716G= (p.Gly4239=)
c.12683G= (p.Gly4228=)
c.12656G= (p.Gly4219=)
13g.23331211C>GCA387507235SACSc.2186-19096G>C (n.2186-19096G>C)
c.12692G>C (p.Gly4231Ala)
c.2185+22574G>C (n.2185+22574G>C)
c.6446-1727G>C (n.6446-1727G>C)
c.2177-1727G>C (n.2177-1727G>C)
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c.2319-1259G>C (n.2319-1259G>C)
c.2204-1727G>C (n.2204-1727G>C)
n.4543-1727G>C
c.2186-9537G>C (n.2186-9537G>C)
c.2221-1727G>C (n.2221-1727G>C)
c.2186-8567G>C (n.2186-8567G>C)
c.12665G>C (p.Gly4222Ala)
c.2186-1727G>C (n.2186-1727G>C)
c.2432-1727G>C (n.2432-1727G>C)
c.10415G>C (p.Gly3472Ala)
c.1058-1727G>C (n.1058-1727G>C)
c.2130-1727G>C
c.12224G>C (p.Gly4075Ala)
c.12716G>C (p.Gly4239Ala)
c.12683G>C (p.Gly4228Ala)
c.12656G>C (p.Gly4219Ala)
13g.23331211C>TCA6910113SACSc.2186-19096G>A (n.2186-19096G>A)
c.12692G>A (p.Gly4231Glu)
c.2185+22574G>A (n.2185+22574G>A)
c.6446-1727G>A (n.6446-1727G>A)
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n.4543-1727G>A
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c.12665G>A (p.Gly4222Glu)
c.2186-1727G>A (n.2186-1727G>A)
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c.10415G>A (p.Gly3472Glu)
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c.12656G>A (p.Gly4219Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331212C>ACA387507238SACSc.2186-19097G>T (n.2186-19097G>T)
c.12691G>T (p.Gly4231Ter)
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c.6446-1728G>T (n.6446-1728G>T)
c.2177-1728G>T (n.2177-1728G>T)
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n.4543-1728G>T
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c.2221-1728G>T (n.2221-1728G>T)
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c.12664G>T (p.Gly4222Ter)
c.2186-1728G>T (n.2186-1728G>T)
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c.10414G>T (p.Gly3472Ter)
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c.2130-1728G>T
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c.12682G>T (p.Gly4228Ter)
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13g.23331212C>GCA387507242SACSc.2186-19097G>C (n.2186-19097G>C)
c.12691G>C (p.Gly4231Arg)
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c.2292-1260G>C (n.2292-1260G>C)
c.2319-1260G>C (n.2319-1260G>C)
c.2204-1728G>C (n.2204-1728G>C)
n.4543-1728G>C
c.2186-9538G>C (n.2186-9538G>C)
c.2221-1728G>C (n.2221-1728G>C)
c.2186-8568G>C (n.2186-8568G>C)
c.12664G>C (p.Gly4222Arg)
c.2186-1728G>C (n.2186-1728G>C)
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c.10414G>C (p.Gly3472Arg)
c.1058-1728G>C (n.1058-1728G>C)
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c.12223G>C (p.Gly4075Arg)
c.12715G>C (p.Gly4239Arg)
c.12682G>C (p.Gly4228Arg)
c.12655G>C (p.Gly4219Arg)
13g.23331212C>TCA387507240SACSc.2186-19097G>A (n.2186-19097G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1734T>A
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c.12709T>A (p.Phe4237Ile)
c.12676T>A (p.Phe4226Ile)
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c.10402_10403insG (p.Ser3468CysfsTer2)
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c.2130-1740_2130-1739insG
c.12211_12212insG (p.Ser4071CysfsTer2)
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c.12670_12671insG (p.Ser4224CysfsTer2)
c.12643_12644insG (p.Ser4215CysfsTer2)
 dbSNP
13g.23331224A>CCA387507265SACSc.2186-19109T>G (n.2186-19109T>G)
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13g.23331224A>GCA387507266SACSc.2186-19109T>C (n.2186-19109T>C)
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13g.23331225A>CCA387507268SACSc.2186-19110T>G (n.2186-19110T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23331225A>TCA387507269SACSc.2186-19110T>A (n.2186-19110T>A)
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13g.23331226T>ACA387507270SACSc.2186-19111A>T (n.2186-19111A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331226T>GCA387507271SACSc.2186-19111A>C (n.2186-19111A>C)
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c.12641A= (p.Asn4214=)
13g.23331227T>ACA387507272SACSc.2186-19112A>T (n.2186-19112A>T)
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c.12649A>T (p.Asn4217Tyr)
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13g.23331227T>CCA6910119SACSc.2186-19112A>G (n.2186-19112A>G)
c.12676A>G (p.Asn4226Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4543-1748C>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23331233C>GCA387507285SACSc.2186-19118G>C (n.2186-19118G>C)
c.12670G>C (p.Ala4224Pro)
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n.4543-1749G>C
c.2186-9559G>C (n.2186-9559G>C)
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13g.23331233C>TCA387507286SACSc.2186-19118G>A (n.2186-19118G>A)
c.12670G>A (p.Ala4224Thr)
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13g.23331234A>CCA387507287SACSc.2186-19119T>G (n.2186-19119T>G)
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n.4543-1750T>G
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c.12642T>G (p.Asp4214Glu)
c.2186-1750T>G (n.2186-1750T>G)
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c.2130-1750T>G
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c.12660T>G (p.Asp4220Glu)
c.12633T>G (p.Asp4211Glu)
13g.23331234A>GCA483157901SACSc.2186-19119T>C (n.2186-19119T>C)
c.12669T>C (p.Asp4223=)
c.2185+22551T>C (n.2185+22551T>C)
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c.2177-1750T>C (n.2177-1750T>C)
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n.4543-1750T>C
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c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C)
c.12642T>C (p.Asp4214=)
c.2186-1750T>C (n.2186-1750T>C)
c.2432-1750T>C (n.2432-1750T>C)
c.10392T>C (p.Asp3464=)
c.1058-1750T>C (n.1058-1750T>C)
c.2130-1750T>C
c.12201T>C (p.Asp4067=)
c.12693T>C (p.Asp4231=)
c.12660T>C (p.Asp4220=)
c.12633T>C (p.Asp4211=)
 gnomAD v4
13g.23331234A>TCA387507288SACSc.2186-19119T>A (n.2186-19119T>A)
c.12669T>A (p.Asp4223Glu)
c.2185+22551T>A (n.2185+22551T>A)
c.6446-1750T>A (n.6446-1750T>A)
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n.4543-1750T>A
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c.12642T>A (p.Asp4214Glu)
c.2186-1750T>A (n.2186-1750T>A)
c.2432-1750T>A (n.2432-1750T>A)
c.10392T>A (p.Asp3464Glu)
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c.2130-1750T>A
c.12201T>A (p.Asp4067Glu)
c.12693T>A (p.Asp4231Glu)
c.12660T>A (p.Asp4220Glu)
c.12633T>A (p.Asp4211Glu)
13g.23331235T>ACA387507289SACSc.2186-19120A>T (n.2186-19120A>T)
c.12668A>T (p.Asp4223Val)
c.2185+22550A>T (n.2185+22550A>T)
c.6446-1751A>T (n.6446-1751A>T)
c.2177-1751A>T (n.2177-1751A>T)
c.2292-1283A>T (n.2292-1283A>T)
c.2319-1283A>T (n.2319-1283A>T)
c.2204-1751A>T (n.2204-1751A>T)
n.4543-1751A>T
c.2186-9561A>T (n.2186-9561A>T)
c.2221-1751A>T (n.2221-1751A>T)
c.2186-8591A>T (n.2186-8591A>T)
c.12641A>T (p.Asp4214Val)
c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T)
c.2432-1751A>T (n.2432-1751A>T)
c.10391A>T (p.Asp3464Val)
c.1058-1751A>T (n.1058-1751A>T)
c.2130-1751A>T
c.12200A>T (p.Asp4067Val)
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c.12632A>T (p.Asp4211Val)
13g.23331235T>CCA387507290SACSc.2186-19120A>G (n.2186-19120A>G)
c.12668A>G (p.Asp4223Gly)
c.2185+22550A>G (n.2185+22550A>G)
c.6446-1751A>G (n.6446-1751A>G)
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c.2292-1283A>G (n.2292-1283A>G)
c.2319-1283A>G (n.2319-1283A>G)
c.2204-1751A>G (n.2204-1751A>G)
n.4543-1751A>G
c.2186-9561A>G (n.2186-9561A>G)
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c.12641A>G (p.Asp4214Gly)
c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G)
c.2432-1751A>G (n.2432-1751A>G)
c.10391A>G (p.Asp3464Gly)
c.1058-1751A>G (n.1058-1751A>G)
c.2130-1751A>G
c.12200A>G (p.Asp4067Gly)
c.12692A>G (p.Asp4231Gly)
c.12659A>G (p.Asp4220Gly)
c.12632A>G (p.Asp4211Gly)
13g.23331235T>GCA387507291SACSc.2186-19120A>C (n.2186-19120A>C)
c.12668A>C (p.Asp4223Ala)
c.2185+22550A>C (n.2185+22550A>C)
c.6446-1751A>C (n.6446-1751A>C)
c.2177-1751A>C (n.2177-1751A>C)
c.2292-1283A>C (n.2292-1283A>C)
c.2319-1283A>C (n.2319-1283A>C)
c.2204-1751A>C (n.2204-1751A>C)
n.4543-1751A>C
c.2186-9561A>C (n.2186-9561A>C)
c.2221-1751A>C (n.2221-1751A>C)
c.2186-8591A>C (n.2186-8591A>C)
c.12641A>C (p.Asp4214Ala)
c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C)
c.2432-1751A>C (n.2432-1751A>C)
c.10391A>C (p.Asp3464Ala)
c.1058-1751A>C (n.1058-1751A>C)
c.2130-1751A>C
c.12200A>C (p.Asp4067Ala)
c.12692A>C (p.Asp4231Ala)
c.12659A>C (p.Asp4220Ala)
c.12632A>C (p.Asp4211Ala)
13g.23331236C>ACA387507292SACSc.2186-19121G>T (n.2186-19121G>T)
c.12667G>T (p.Asp4223Tyr)
c.2185+22549G>T (n.2185+22549G>T)
c.6446-1752G>T (n.6446-1752G>T)
c.2177-1752G>T (n.2177-1752G>T)
c.2292-1284G>T (n.2292-1284G>T)
c.2319-1284G>T (n.2319-1284G>T)
c.2204-1752G>T (n.2204-1752G>T)
n.4543-1752G>T
c.2186-9562G>T (n.2186-9562G>T)
c.2221-1752G>T (n.2221-1752G>T)
c.2186-8592G>T (n.2186-8592G>T)
c.12640G>T (p.Asp4214Tyr)
c.2186-1752G>T (n.2186-1752G>T)
c.2432-1752G>T (n.2432-1752G>T)
c.10390G>T (p.Asp3464Tyr)
c.1058-1752G>T (n.1058-1752G>T)
c.2130-1752G>T
c.12199G>T (p.Asp4067Tyr)
c.12691G>T (p.Asp4231Tyr)
c.12658G>T (p.Asp4220Tyr)
c.12631G>T (p.Asp4211Tyr)
13g.23331236C=CA2078629458SACSc.2186-19121G= (n.2186-19121G=)
c.12667G= (p.Asp4223=)
c.2185+22549G= (n.2185+22549G=)
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c.2177-1752G= (n.2177-1752G=)
c.2292-1284G= (n.2292-1284G=)
c.2319-1284G= (n.2319-1284G=)
c.2204-1752G= (n.2204-1752G=)
n.4543-1752G=
c.2186-9562G= (n.2186-9562G=)
c.2221-1752G= (n.2221-1752G=)
c.2186-8592G= (n.2186-8592G=)
c.12640G= (p.Asp4214=)
c.2186-1752G= (n.2186-1752G=)
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c.10390G= (p.Asp3464=)
c.1058-1752G= (n.1058-1752G=)
c.2130-1752G=
c.12199G= (p.Asp4067=)
c.12691G= (p.Asp4231=)
c.12658G= (p.Asp4220=)
c.12631G= (p.Asp4211=)
13g.23331236C>GCA387507293SACSc.2186-19121G>C (n.2186-19121G>C)
c.12667G>C (p.Asp4223His)
c.2185+22549G>C (n.2185+22549G>C)
c.6446-1752G>C (n.6446-1752G>C)
c.2177-1752G>C (n.2177-1752G>C)
c.2292-1284G>C (n.2292-1284G>C)
c.2319-1284G>C (n.2319-1284G>C)
c.2204-1752G>C (n.2204-1752G>C)
n.4543-1752G>C
c.2186-9562G>C (n.2186-9562G>C)
c.2221-1752G>C (n.2221-1752G>C)
c.2186-8592G>C (n.2186-8592G>C)
c.12640G>C (p.Asp4214His)
c.2186-1752G>C (n.2186-1752G>C)
c.2432-1752G>C (n.2432-1752G>C)
c.10390G>C (p.Asp3464His)
c.1058-1752G>C (n.1058-1752G>C)
c.2130-1752G>C
c.12199G>C (p.Asp4067His)
c.12691G>C (p.Asp4231His)
c.12658G>C (p.Asp4220His)
c.12631G>C (p.Asp4211His)
13g.23331236C>TCA6910121SACSc.2186-19121G>A (n.2186-19121G>A)
c.12667G>A (p.Asp4223Asn)
c.2185+22549G>A (n.2185+22549G>A)
c.6446-1752G>A (n.6446-1752G>A)
c.2177-1752G>A (n.2177-1752G>A)
c.2292-1284G>A (n.2292-1284G>A)
c.2319-1284G>A (n.2319-1284G>A)
c.2204-1752G>A (n.2204-1752G>A)
n.4543-1752G>A
c.2186-9562G>A (n.2186-9562G>A)
c.2221-1752G>A (n.2221-1752G>A)
c.2186-8592G>A (n.2186-8592G>A)
c.12640G>A (p.Asp4214Asn)
c.2186-1752G>A (n.2186-1752G>A)
c.2432-1752G>A (n.2432-1752G>A)
c.10390G>A (p.Asp3464Asn)
c.1058-1752G>A (n.1058-1752G>A)
c.2130-1752G>A
c.12199G>A (p.Asp4067Asn)
c.12691G>A (p.Asp4231Asn)
c.12658G>A (p.Asp4220Asn)
c.12631G>A (p.Asp4211Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331237T>ACA387507294SACSc.2186-19122A>T (n.2186-19122A>T)
c.12666A>T (p.Glu4222Asp)
c.2185+22548A>T (n.2185+22548A>T)
c.6446-1753A>T (n.6446-1753A>T)
c.2177-1753A>T (n.2177-1753A>T)
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c.2319-1285A>T (n.2319-1285A>T)
c.2204-1753A>T (n.2204-1753A>T)
n.4543-1753A>T
c.2186-9563A>T (n.2186-9563A>T)
c.2221-1753A>T (n.2221-1753A>T)
c.2186-8593A>T (n.2186-8593A>T)
c.12639A>T (p.Glu4213Asp)
c.2186-1753A>T (n.2186-1753A>T)
c.2432-1753A>T (n.2432-1753A>T)
c.10389A>T (p.Glu3463Asp)
c.1058-1753A>T (n.1058-1753A>T)
c.2130-1753A>T
c.12198A>T (p.Glu4066Asp)
c.12690A>T (p.Glu4230Asp)
c.12657A>T (p.Glu4219Asp)
c.12630A>T (p.Glu4210Asp)
13g.23331237T>CCA483157906SACSc.2186-19122A>G (n.2186-19122A>G)
c.12666A>G (p.Glu4222=)
c.2185+22548A>G (n.2185+22548A>G)
c.6446-1753A>G (n.6446-1753A>G)
c.2177-1753A>G (n.2177-1753A>G)
c.2292-1285A>G (n.2292-1285A>G)
c.2319-1285A>G (n.2319-1285A>G)
c.2204-1753A>G (n.2204-1753A>G)
n.4543-1753A>G
c.2186-9563A>G (n.2186-9563A>G)
c.2221-1753A>G (n.2221-1753A>G)
c.2186-8593A>G (n.2186-8593A>G)
c.12639A>G (p.Glu4213=)
c.2186-1753A>G (n.2186-1753A>G)
c.2432-1753A>G (n.2432-1753A>G)
c.10389A>G (p.Glu3463=)
c.1058-1753A>G (n.1058-1753A>G)
c.2130-1753A>G
c.12198A>G (p.Glu4066=)
c.12690A>G (p.Glu4230=)
c.12657A>G (p.Glu4219=)
c.12630A>G (p.Glu4210=)
13g.23331237T>GCA387507295SACSc.2186-19122A>C (n.2186-19122A>C)
c.12666A>C (p.Glu4222Asp)
c.2185+22548A>C (n.2185+22548A>C)
c.6446-1753A>C (n.6446-1753A>C)
c.2177-1753A>C (n.2177-1753A>C)
c.2292-1285A>C (n.2292-1285A>C)
c.2319-1285A>C (n.2319-1285A>C)
c.2204-1753A>C (n.2204-1753A>C)
n.4543-1753A>C
c.2186-9563A>C (n.2186-9563A>C)
c.2221-1753A>C (n.2221-1753A>C)
c.2186-8593A>C (n.2186-8593A>C)
c.12639A>C (p.Glu4213Asp)
c.2186-1753A>C (n.2186-1753A>C)
c.2432-1753A>C (n.2432-1753A>C)
c.10389A>C (p.Glu3463Asp)
c.1058-1753A>C (n.1058-1753A>C)
c.2130-1753A>C
c.12198A>C (p.Glu4066Asp)
c.12690A>C (p.Glu4230Asp)
c.12657A>C (p.Glu4219Asp)
c.12630A>C (p.Glu4210Asp)
13g.23331238T>ACA387507296SACSc.2186-19123A>T (n.2186-19123A>T)
c.12665A>T (p.Glu4222Val)
c.2185+22547A>T (n.2185+22547A>T)
c.6446-1754A>T (n.6446-1754A>T)
c.2177-1754A>T (n.2177-1754A>T)
c.2292-1286A>T (n.2292-1286A>T)
c.2319-1286A>T (n.2319-1286A>T)
c.2204-1754A>T (n.2204-1754A>T)
n.4543-1754A>T
c.2186-9564A>T (n.2186-9564A>T)
c.2221-1754A>T (n.2221-1754A>T)
c.2186-8594A>T (n.2186-8594A>T)
c.12638A>T (p.Glu4213Val)
c.2186-1754A>T (n.2186-1754A>T)
c.2432-1754A>T (n.2432-1754A>T)
c.10388A>T (p.Glu3463Val)
c.1058-1754A>T (n.1058-1754A>T)
c.2130-1754A>T
c.12197A>T (p.Glu4066Val)
c.12689A>T (p.Glu4230Val)
c.12656A>T (p.Glu4219Val)
c.12629A>T (p.Glu4210Val)
13g.23331238T>CCA387507297SACSc.2186-19123A>G (n.2186-19123A>G)
c.12665A>G (p.Glu4222Gly)
c.2185+22547A>G (n.2185+22547A>G)
c.6446-1754A>G (n.6446-1754A>G)
c.2177-1754A>G (n.2177-1754A>G)
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c.2319-1286A>G (n.2319-1286A>G)
c.2204-1754A>G (n.2204-1754A>G)
n.4543-1754A>G
c.2186-9564A>G (n.2186-9564A>G)
c.2221-1754A>G (n.2221-1754A>G)
c.2186-8594A>G (n.2186-8594A>G)
c.12638A>G (p.Glu4213Gly)
c.2186-1754A>G (n.2186-1754A>G)
c.2432-1754A>G (n.2432-1754A>G)
c.10388A>G (p.Glu3463Gly)
c.1058-1754A>G (n.1058-1754A>G)
c.2130-1754A>G
c.12197A>G (p.Glu4066Gly)
c.12689A>G (p.Glu4230Gly)
c.12656A>G (p.Glu4219Gly)
c.12629A>G (p.Glu4210Gly)
13g.23331238T>GCA387507298SACSc.2186-19123A>C (n.2186-19123A>C)
c.12665A>C (p.Glu4222Ala)
c.2185+22547A>C (n.2185+22547A>C)
c.6446-1754A>C (n.6446-1754A>C)
c.2177-1754A>C (n.2177-1754A>C)
c.2292-1286A>C (n.2292-1286A>C)
c.2319-1286A>C (n.2319-1286A>C)
c.2204-1754A>C (n.2204-1754A>C)
n.4543-1754A>C
c.2186-9564A>C (n.2186-9564A>C)
c.2221-1754A>C (n.2221-1754A>C)
c.2186-8594A>C (n.2186-8594A>C)
c.12638A>C (p.Glu4213Ala)
c.2186-1754A>C (n.2186-1754A>C)
c.2432-1754A>C (n.2432-1754A>C)
c.10388A>C (p.Glu3463Ala)
c.1058-1754A>C (n.1058-1754A>C)
c.2130-1754A>C
c.12197A>C (p.Glu4066Ala)
c.12689A>C (p.Glu4230Ala)
c.12656A>C (p.Glu4219Ala)
c.12629A>C (p.Glu4210Ala)
13g.23331241_23331242delCA2622328876SACSc.2186-19124_2186-19123del (n.2186-19124_2186-19123del)
c.12664_12665del (p.Glu4222ArgfsTer3)
c.2185+22546_2185+22547del (n.2185+22546_2185+22547del)
c.6446-1755_6446-1754del (n.6446-1755_6446-1754del)
c.2177-1755_2177-1754del (n.2177-1755_2177-1754del)
c.2292-1287_2292-1286del (n.2292-1287_2292-1286del)
c.2319-1287_2319-1286del (n.2319-1287_2319-1286del)
c.2204-1755_2204-1754del (n.2204-1755_2204-1754del)
n.4543-1755_4543-1754del
c.2186-9565_2186-9564del (n.2186-9565_2186-9564del)
c.2221-1755_2221-1754del (n.2221-1755_2221-1754del)
c.2186-8595_2186-8594del (n.2186-8595_2186-8594del)
c.12637_12638del (p.Glu4213ArgfsTer3)
c.2186-1755_2186-1754del (n.2186-1755_2186-1754del)
c.2432-1755_2432-1754del (n.2432-1755_2432-1754del)
c.10387_10388del (p.Glu3463ArgfsTer3)
c.1058-1755_1058-1754del (n.1058-1755_1058-1754del)
c.2130-1755_2130-1754del
c.12196_12197del (p.Glu4066ArgfsTer3)
c.12688_12689del (p.Glu4230ArgfsTer3)
c.12655_12656del (p.Glu4219ArgfsTer3)
c.12628_12629del (p.Glu4210ArgfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331239C>ACA387507299SACSc.2186-19124G>T (n.2186-19124G>T)
c.12664G>T (p.Glu4222Ter)
c.2185+22546G>T (n.2185+22546G>T)
c.6446-1755G>T (n.6446-1755G>T)
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c.2319-1287G>T (n.2319-1287G>T)
c.2204-1755G>T (n.2204-1755G>T)
n.4543-1755G>T
c.2186-9565G>T (n.2186-9565G>T)
c.2221-1755G>T (n.2221-1755G>T)
c.2186-8595G>T (n.2186-8595G>T)
c.12637G>T (p.Glu4213Ter)
c.2186-1755G>T (n.2186-1755G>T)
c.2432-1755G>T (n.2432-1755G>T)
c.10387G>T (p.Glu3463Ter)
c.1058-1755G>T (n.1058-1755G>T)
c.2130-1755G>T
c.12196G>T (p.Glu4066Ter)
c.12688G>T (p.Glu4230Ter)
c.12655G>T (p.Glu4219Ter)
c.12628G>T (p.Glu4210Ter)
13g.23331239C=CA2078629461SACSc.2186-19124G= (n.2186-19124G=)
c.12664G= (p.Glu4222=)
c.2185+22546G= (n.2185+22546G=)
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c.2292-1287G= (n.2292-1287G=)
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n.4543-1755G=
c.2186-9565G= (n.2186-9565G=)
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c.12637G= (p.Glu4213=)
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c.10387G= (p.Glu3463=)
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c.2130-1755G=
c.12196G= (p.Glu4066=)
c.12688G= (p.Glu4230=)
c.12655G= (p.Glu4219=)
c.12628G= (p.Glu4210=)
13g.23331239C>GCA387507300SACSc.2186-19124G>C (n.2186-19124G>C)
c.12664G>C (p.Glu4222Gln)
c.2185+22546G>C (n.2185+22546G>C)
c.6446-1755G>C (n.6446-1755G>C)
c.2177-1755G>C (n.2177-1755G>C)
c.2292-1287G>C (n.2292-1287G>C)
c.2319-1287G>C (n.2319-1287G>C)
c.2204-1755G>C (n.2204-1755G>C)
n.4543-1755G>C
c.2186-9565G>C (n.2186-9565G>C)
c.2221-1755G>C (n.2221-1755G>C)
c.2186-8595G>C (n.2186-8595G>C)
c.12637G>C (p.Glu4213Gln)
c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C)
c.2432-1755G>C (n.2432-1755G>C)
c.10387G>C (p.Glu3463Gln)
c.1058-1755G>C (n.1058-1755G>C)
c.2130-1755G>C
c.12196G>C (p.Glu4066Gln)
c.12688G>C (p.Glu4230Gln)
c.12655G>C (p.Glu4219Gln)
c.12628G>C (p.Glu4210Gln)
 dbSNP
13g.23331239C>TCA387507301SACSc.2186-19124G>A (n.2186-19124G>A)
c.12664G>A (p.Glu4222Lys)
c.2185+22546G>A (n.2185+22546G>A)
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c.2319-1287G>A (n.2319-1287G>A)
c.2204-1755G>A (n.2204-1755G>A)
n.4543-1755G>A
c.2186-9565G>A (n.2186-9565G>A)
c.2221-1755G>A (n.2221-1755G>A)
c.2186-8595G>A (n.2186-8595G>A)
c.12637G>A (p.Glu4213Lys)
c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A)
c.2432-1755G>A (n.2432-1755G>A)
c.10387G>A (p.Glu3463Lys)
c.1058-1755G>A (n.1058-1755G>A)
c.2130-1755G>A
c.12196G>A (p.Glu4066Lys)
c.12688G>A (p.Glu4230Lys)
c.12655G>A (p.Glu4219Lys)
c.12628G>A (p.Glu4210Lys)
 gnomAD v4
13g.23331240T>ACA387507302SACSc.2186-19125A>T (n.2186-19125A>T)
c.12663A>T (p.Arg4221Ser)
c.2185+22545A>T (n.2185+22545A>T)
c.6446-1756A>T (n.6446-1756A>T)
c.2177-1756A>T (n.2177-1756A>T)
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c.2319-1288A>T (n.2319-1288A>T)
c.2204-1756A>T (n.2204-1756A>T)
n.4543-1756A>T
c.2186-9566A>T (n.2186-9566A>T)
c.2221-1756A>T (n.2221-1756A>T)
c.2186-8596A>T (n.2186-8596A>T)
c.12636A>T (p.Arg4212Ser)
c.2186-1756A>T (n.2186-1756A>T)
c.2432-1756A>T (n.2432-1756A>T)
c.10386A>T (p.Arg3462Ser)
c.1058-1756A>T (n.1058-1756A>T)
c.2130-1756A>T
c.12195A>T (p.Arg4065Ser)
c.12687A>T (p.Arg4229Ser)
c.12654A>T (p.Arg4218Ser)
c.12627A>T (p.Arg4209Ser)
13g.23331240T>CCA483157911SACSc.2186-19125A>G (n.2186-19125A>G)
c.12663A>G (p.Arg4221=)
c.2185+22545A>G (n.2185+22545A>G)
c.6446-1756A>G (n.6446-1756A>G)
c.2177-1756A>G (n.2177-1756A>G)
c.2292-1288A>G (n.2292-1288A>G)
c.2319-1288A>G (n.2319-1288A>G)
c.2204-1756A>G (n.2204-1756A>G)
n.4543-1756A>G
c.2186-9566A>G (n.2186-9566A>G)
c.2221-1756A>G (n.2221-1756A>G)
c.2186-8596A>G (n.2186-8596A>G)
c.12636A>G (p.Arg4212=)
c.2186-1756A>G (n.2186-1756A>G)
c.2432-1756A>G (n.2432-1756A>G)
c.10386A>G (p.Arg3462=)
c.1058-1756A>G (n.1058-1756A>G)
c.2130-1756A>G
c.12195A>G (p.Arg4065=)
c.12687A>G (p.Arg4229=)
c.12654A>G (p.Arg4218=)
c.12627A>G (p.Arg4209=)
13g.23331240T>GCA387507303SACSc.2186-19125A>C (n.2186-19125A>C)
c.12663A>C (p.Arg4221Ser)
c.2185+22545A>C (n.2185+22545A>C)
c.6446-1756A>C (n.6446-1756A>C)
c.2177-1756A>C (n.2177-1756A>C)
c.2292-1288A>C (n.2292-1288A>C)
c.2319-1288A>C (n.2319-1288A>C)
c.2204-1756A>C (n.2204-1756A>C)
n.4543-1756A>C
c.2186-9566A>C (n.2186-9566A>C)
c.2221-1756A>C (n.2221-1756A>C)
c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C)
c.12636A>C (p.Arg4212Ser)
c.2186-1756A>C (n.2186-1756A>C)
c.2432-1756A>C (n.2432-1756A>C)
c.10386A>C (p.Arg3462Ser)
c.1058-1756A>C (n.1058-1756A>C)
c.2130-1756A>C
c.12195A>C (p.Arg4065Ser)
c.12687A>C (p.Arg4229Ser)
c.12654A>C (p.Arg4218Ser)
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13g.23331241C>ACA387507304SACSc.2186-19126G>T (n.2186-19126G>T)
c.12662G>T (p.Arg4221Ile)
c.2185+22544G>T (n.2185+22544G>T)
c.6446-1757G>T (n.6446-1757G>T)
c.2177-1757G>T (n.2177-1757G>T)
c.2292-1289G>T (n.2292-1289G>T)
c.2319-1289G>T (n.2319-1289G>T)
c.2204-1757G>T (n.2204-1757G>T)
n.4543-1757G>T
c.2186-9567G>T (n.2186-9567G>T)
c.2221-1757G>T (n.2221-1757G>T)
c.2186-8597G>T (n.2186-8597G>T)
c.12635G>T (p.Arg4212Ile)
c.2186-1757G>T (n.2186-1757G>T)
c.2432-1757G>T (n.2432-1757G>T)
c.10385G>T (p.Arg3462Ile)
c.1058-1757G>T (n.1058-1757G>T)
c.2130-1757G>T
c.12194G>T (p.Arg4065Ile)
c.12686G>T (p.Arg4229Ile)
c.12653G>T (p.Arg4218Ile)
c.12626G>T (p.Arg4209Ile)
13g.23331241C=CA2078629463SACSc.2186-19126G= (n.2186-19126G=)
c.12662G= (p.Arg4221=)
c.2185+22544G= (n.2185+22544G=)
c.6446-1757G= (n.6446-1757G=)
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c.2292-1289G= (n.2292-1289G=)
c.2319-1289G= (n.2319-1289G=)
c.2204-1757G= (n.2204-1757G=)
n.4543-1757G=
c.2186-9567G= (n.2186-9567G=)
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c.2186-8597G= (n.2186-8597G=)
c.12635G= (p.Arg4212=)
c.2186-1757G= (n.2186-1757G=)
c.2432-1757G= (n.2432-1757G=)
c.10385G= (p.Arg3462=)
c.1058-1757G= (n.1058-1757G=)
c.2130-1757G=
c.12194G= (p.Arg4065=)
c.12686G= (p.Arg4229=)
c.12653G= (p.Arg4218=)
c.12626G= (p.Arg4209=)
13g.23331241C>GCA387507305SACSc.2186-19126G>C (n.2186-19126G>C)
c.12662G>C (p.Arg4221Thr)
c.2185+22544G>C (n.2185+22544G>C)
c.6446-1757G>C (n.6446-1757G>C)
c.2177-1757G>C (n.2177-1757G>C)
c.2292-1289G>C (n.2292-1289G>C)
c.2319-1289G>C (n.2319-1289G>C)
c.2204-1757G>C (n.2204-1757G>C)
n.4543-1757G>C
c.2186-9567G>C (n.2186-9567G>C)
c.2221-1757G>C (n.2221-1757G>C)
c.2186-8597G>C (n.2186-8597G>C)
c.12635G>C (p.Arg4212Thr)
c.2186-1757G>C (n.2186-1757G>C)
c.2432-1757G>C (n.2432-1757G>C)
c.10385G>C (p.Arg3462Thr)
c.1058-1757G>C (n.1058-1757G>C)
c.2130-1757G>C
c.12194G>C (p.Arg4065Thr)
c.12686G>C (p.Arg4229Thr)
c.12653G>C (p.Arg4218Thr)
c.12626G>C (p.Arg4209Thr)
 gnomAD v4
13g.23331241C>TCA387507306SACSc.2186-19126G>A (n.2186-19126G>A)
c.12662G>A (p.Arg4221Lys)
c.2185+22544G>A (n.2185+22544G>A)
c.6446-1757G>A (n.6446-1757G>A)
c.2177-1757G>A (n.2177-1757G>A)
c.2292-1289G>A (n.2292-1289G>A)
c.2319-1289G>A (n.2319-1289G>A)
c.2204-1757G>A (n.2204-1757G>A)
n.4543-1757G>A
c.2186-9567G>A (n.2186-9567G>A)
c.2221-1757G>A (n.2221-1757G>A)
c.2186-8597G>A (n.2186-8597G>A)
c.12635G>A (p.Arg4212Lys)
c.2186-1757G>A (n.2186-1757G>A)
c.2432-1757G>A (n.2432-1757G>A)
c.10385G>A (p.Arg3462Lys)
c.1058-1757G>A (n.1058-1757G>A)
c.2130-1757G>A
c.12194G>A (p.Arg4065Lys)
c.12686G>A (p.Arg4229Lys)
c.12653G>A (p.Arg4218Lys)
c.12626G>A (p.Arg4209Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331241_23331245delCA2622328877SACSc.2186-19130_2186-19126del (n.2186-19130_2186-19126del)
c.12658_12662del (p.Glu4220ArgfsTer4)
c.2185+22540_2185+22544del (n.2185+22540_2185+22544del)
c.6446-1761_6446-1757del (n.6446-1761_6446-1757del)
c.2177-1761_2177-1757del (n.2177-1761_2177-1757del)
c.2292-1293_2292-1289del (n.2292-1293_2292-1289del)
c.2319-1293_2319-1289del (n.2319-1293_2319-1289del)
c.2204-1761_2204-1757del (n.2204-1761_2204-1757del)
n.4543-1761_4543-1757del
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c.2221-1761_2221-1757del (n.2221-1761_2221-1757del)
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c.2130-1761_2130-1757del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-1759A>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23331244T>ACA387507311SACSc.2186-19129A>T (n.2186-19129A>T)
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 gnomAD v4
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c.12681T>A (p.Val4227=)
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13g.23331247A>GCA387507319SACSc.2186-19132T>C (n.2186-19132T>C)
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13g.23331247A>TCA387507318SACSc.2186-19132T>A (n.2186-19132T>A)
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13g.23331248C>GCA387507322SACSc.2186-19133G>C (n.2186-19133G>C)
c.12655G>C (p.Val4219Leu)
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c.2319-1296G>C (n.2319-1296G>C)
c.2204-1764G>C (n.2204-1764G>C)
n.4543-1764G>C
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c.2221-1764G>C (n.2221-1764G>C)
c.2186-8604G>C (n.2186-8604G>C)
c.12628G>C (p.Val4210Leu)
c.2186-1764G>C (n.2186-1764G>C)
c.2432-1764G>C (n.2432-1764G>C)
c.10378G>C (p.Val3460Leu)
c.1058-1764G>C (n.1058-1764G>C)
c.2130-1764G>C
c.12187G>C (p.Val4063Leu)
c.12679G>C (p.Val4227Leu)
c.12646G>C (p.Val4216Leu)
c.12619G>C (p.Val4207Leu)
13g.23331248C>TCA387507321SACSc.2186-19133G>A (n.2186-19133G>A)
c.12655G>A (p.Val4219Ile)
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c.12628G>A (p.Val4210Ile)
c.2186-1764G>A (n.2186-1764G>A)
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c.10378G>A (p.Val3460Ile)
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c.2130-1764G>A
c.12187G>A (p.Val4063Ile)
c.12679G>A (p.Val4227Ile)
c.12646G>A (p.Val4216Ile)
c.12619G>A (p.Val4207Ile)
13g.23331249T>ACA387507323SACSc.2186-19134A>T (n.2186-19134A>T)
c.12654A>T (p.Glu4218Asp)
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c.12627A>T (p.Glu4209Asp)
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c.12645A>T (p.Glu4215Asp)
c.12618A>T (p.Glu4206Asp)
13g.23331249T>CCA483157930SACSc.2186-19134A>G (n.2186-19134A>G)
c.12654A>G (p.Glu4218=)
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n.4543-1765A>G
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c.12627A>G (p.Glu4209=)
c.2186-1765A>G (n.2186-1765A>G)
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c.10377A>G (p.Glu3459=)
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c.2130-1765A>G
c.12186A>G (p.Glu4062=)
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c.12618A>G (p.Glu4206=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331249T>GCA387507324SACSc.2186-19134A>C (n.2186-19134A>C)
c.12654A>C (p.Glu4218Asp)
c.2185+22536A>C (n.2185+22536A>C)
c.6446-1765A>C (n.6446-1765A>C)
c.2177-1765A>C (n.2177-1765A>C)
c.2292-1297A>C (n.2292-1297A>C)
c.2319-1297A>C (n.2319-1297A>C)
c.2204-1765A>C (n.2204-1765A>C)
n.4543-1765A>C
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c.2221-1765A>C (n.2221-1765A>C)
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c.12627A>C (p.Glu4209Asp)
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 gnomAD v4
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c.12623A>C (p.Gln4208Pro)
c.2186-1769A>C (n.2186-1769A>C)
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c.2130-1769A>C
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 gnomAD v4
13g.23331254G>ACA387507336SACSc.2186-19139C>T (n.2186-19139C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331254G>CCA387507337SACSc.2186-19139C>G (n.2186-19139C>G)
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13g.23331254G>TCA387507338SACSc.2186-19139C>A (n.2186-19139C>A)
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13g.23331255T>ACA483157941SACSc.2186-19140A>T (n.2186-19140A>T)
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c.10371A>C (p.Val3457=)
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c.2130-1771A>C
c.12180A>C (p.Val4060=)
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13g.23331256A=CA2078629476SACSc.2186-19141T= (n.2186-19141T=)
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13g.23331256A>CCA387507339SACSc.2186-19141T>G (n.2186-19141T>G)
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n.4543-1772T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331256A>TCA387507340SACSc.2186-19141T>A (n.2186-19141T>A)
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n.4543-1772T>A
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c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A)
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c.2130-1772T>A
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13g.23331257C>ACA387507342SACSc.2186-19142G>T (n.2186-19142G>T)
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c.2292-1305G>A (n.2292-1305G>A)
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c.2204-1773G>A (n.2204-1773G>A)
n.4543-1773G>A
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c.12619G>A (p.Val4207Ile)
c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A)
c.2432-1773G>A (n.2432-1773G>A)
c.10369G>A (p.Val3457Ile)
c.1058-1773G>A (n.1058-1773G>A)
c.2130-1773G>A
c.12178G>A (p.Val4060Ile)
c.12670G>A (p.Val4224Ile)
c.12637G>A (p.Val4213Ile)
c.12610G>A (p.Val4204Ile)
13g.23331258A=CA2078629482SACSc.2186-19143T= (n.2186-19143T=)
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13g.23331258A>CCA387507345SACSc.2186-19143T>G (n.2186-19143T>G)
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n.4543-1774T>G
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c.2130-1774T>G
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13g.23331258A>GCA483157950SACSc.2186-19143T>C (n.2186-19143T>C)
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n.4543-1774T>C
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c.12618T>C (p.Ile4206=)
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c.10368T>C (p.Ile3456=)
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c.2130-1774T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331258A>TCA483157951SACSc.2186-19143T>A (n.2186-19143T>A)
c.12645T>A (p.Ile4215=)
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n.4543-1774T>A
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c.2186-8614T>A (n.2186-8614T>A)
c.12618T>A (p.Ile4206=)
c.2186-1774T>A (n.2186-1774T>A)
c.2432-1774T>A (n.2432-1774T>A)
c.10368T>A (p.Ile3456=)
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c.2130-1774T>A
c.12177T>A (p.Ile4059=)
c.12669T>A (p.Ile4223=)
c.12636T>A (p.Ile4212=)
c.12609T>A (p.Ile4203=)
13g.23331261_23331263delCA2622328878SACSc.2186-19145_2186-19143del (n.2186-19145_2186-19143del)
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c.2177-1776_2177-1774del (n.2177-1776_2177-1774del)
c.2292-1308_2292-1306del (n.2292-1308_2292-1306del)
c.2319-1308_2319-1306del (n.2319-1308_2319-1306del)
c.2204-1776_2204-1774del (n.2204-1776_2204-1774del)
n.4543-1776_4543-1774del
c.2186-9586_2186-9584del (n.2186-9586_2186-9584del)
c.2221-1776_2221-1774del (n.2221-1776_2221-1774del)
c.2186-8616_2186-8614del (n.2186-8616_2186-8614del)
c.12616_12618del (p.Ile4206del)
c.2186-1776_2186-1774del (n.2186-1776_2186-1774del)
c.2432-1776_2432-1774del (n.2432-1776_2432-1774del)
c.10366_10368del (p.Ile3456del)
c.1058-1776_1058-1774del (n.1058-1776_1058-1774del)
c.2130-1776_2130-1774del
c.12175_12177del (p.Ile4059del)
c.12667_12669del (p.Ile4223del)
c.12634_12636del (p.Ile4212del)
c.12607_12609del (p.Ile4203del)
 gnomAD v4
13g.23331259A=CA2078629488SACSc.2186-19144T= (n.2186-19144T=)
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n.4543-1775T=
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c.2130-1775T=
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c.12608T= (p.Ile4203=)
13g.23331259A>CCA387507346SACSc.2186-19144T>G (n.2186-19144T>G)
c.12644T>G (p.Ile4215Ser)
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c.6446-1775T>G (n.6446-1775T>G)
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n.4543-1775T>G
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c.12617T>G (p.Ile4206Ser)
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c.2432-1775T>G (n.2432-1775T>G)
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c.2130-1775T>G
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13g.23331259A>GCA6910122SACSc.2186-19144T>C (n.2186-19144T>C)
c.12644T>C (p.Ile4215Thr)
c.2185+22526T>C (n.2185+22526T>C)
c.6446-1775T>C (n.6446-1775T>C)
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n.4543-1775T>C
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c.10367T>C (p.Ile3456Thr)
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c.2130-1775T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331259A>TCA387507347SACSc.2186-19144T>A (n.2186-19144T>A)
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c.2204-1775T>A (n.2204-1775T>A)
n.4543-1775T>A
c.2186-9585T>A (n.2186-9585T>A)
c.2221-1775T>A (n.2221-1775T>A)
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c.12617T>A (p.Ile4206Asn)
c.2186-1775T>A (n.2186-1775T>A)
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c.10367T>A (p.Ile3456Asn)
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c.2130-1775T>A
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c.12608T>A (p.Ile4203Asn)
13g.23331260T>ACA387507348SACSc.2186-19145A>T (n.2186-19145A>T)
c.12643A>T (p.Ile4215Phe)
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c.12616A>T (p.Ile4206Phe)
c.2186-1776A>T (n.2186-1776A>T)
c.2432-1776A>T (n.2432-1776A>T)
c.10366A>T (p.Ile3456Phe)
c.1058-1776A>T (n.1058-1776A>T)
c.2130-1776A>T
c.12175A>T (p.Ile4059Phe)
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c.12607A>T (p.Ile4203Phe)
13g.23331260T>CCA387507349SACSc.2186-19145A>G (n.2186-19145A>G)
c.12643A>G (p.Ile4215Val)
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c.6446-1776A>G (n.6446-1776A>G)
c.2177-1776A>G (n.2177-1776A>G)
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c.2319-1308A>G (n.2319-1308A>G)
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n.4543-1776A>G
c.2186-9586A>G (n.2186-9586A>G)
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c.12616A>G (p.Ile4206Val)
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c.10366A>G (p.Ile3456Val)
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c.2130-1776A>G
c.12175A>G (p.Ile4059Val)
c.12667A>G (p.Ile4223Val)
c.12634A>G (p.Ile4212Val)
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13g.23331260T>GCA387507350SACSc.2186-19145A>C (n.2186-19145A>C)
c.12643A>C (p.Ile4215Leu)
c.2185+22525A>C (n.2185+22525A>C)
c.6446-1776A>C (n.6446-1776A>C)
c.2177-1776A>C (n.2177-1776A>C)
c.2292-1308A>C (n.2292-1308A>C)
c.2319-1308A>C (n.2319-1308A>C)
c.2204-1776A>C (n.2204-1776A>C)
n.4543-1776A>C
c.2186-9586A>C (n.2186-9586A>C)
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c.12616A>C (p.Ile4206Leu)
c.2186-1776A>C (n.2186-1776A>C)
c.2432-1776A>C (n.2432-1776A>C)
c.10366A>C (p.Ile3456Leu)
c.1058-1776A>C (n.1058-1776A>C)
c.2130-1776A>C
c.12175A>C (p.Ile4059Leu)
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13g.23331261A>CCA387507351SACSc.2186-19146T>G (n.2186-19146T>G)
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c.10365T>G (p.Ile3455Met)
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c.2130-1777T>G
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13g.23331261A>GCA483157959SACSc.2186-19146T>C (n.2186-19146T>C)
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n.4543-1777T>C
c.2186-9587T>C (n.2186-9587T>C)
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c.12615T>C (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>C (n.2186-1777T>C)
c.2432-1777T>C (n.2432-1777T>C)
c.10365T>C (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>C (n.1058-1777T>C)
c.2130-1777T>C
c.12174T>C (p.Ile4058=)
c.12666T>C (p.Ile4222=)
c.12633T>C (p.Ile4211=)
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13g.23331261A>TCA483157960SACSc.2186-19146T>A (n.2186-19146T>A)
c.12642T>A (p.Ile4214=)
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c.2177-1777T>A (n.2177-1777T>A)
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c.2204-1777T>A (n.2204-1777T>A)
n.4543-1777T>A
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c.2186-8617T>A (n.2186-8617T>A)
c.12615T>A (p.Ile4205=)
c.2186-1777T>A (n.2186-1777T>A)
c.2432-1777T>A (n.2432-1777T>A)
c.10365T>A (p.Ile3455=)
c.1058-1777T>A (n.1058-1777T>A)
c.2130-1777T>A
c.12174T>A (p.Ile4058=)
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13g.23331262A>CCA387507352SACSc.2186-19147T>G (n.2186-19147T>G)
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n.4543-1778T>G
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13g.23331262A>GCA387507354SACSc.2186-19147T>C (n.2186-19147T>C)
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n.4543-1778T>C
c.2186-9588T>C (n.2186-9588T>C)
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c.10364T>C (p.Ile3455Thr)
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c.2130-1778T>C
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13g.23331262A>TCA387507353SACSc.2186-19147T>A (n.2186-19147T>A)
c.12641T>A (p.Ile4214Asn)
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c.12614T>A (p.Ile4205Asn)
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c.10364T>A (p.Ile3455Asn)
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c.2130-1778T>A
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13g.23331263T>ACA387507355SACSc.2186-19148A>T (n.2186-19148A>T)
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13g.23331263T>CCA6910123SACSc.2186-19148A>G (n.2186-19148A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331263T>GCA387507356SACSc.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C)
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13g.23331263T=CA2078629492SACSc.2186-19148A= (n.2186-19148A=)
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13g.23331264T>ACA483157964SACSc.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T)
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c.10362A>T (p.Ala3454=)
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c.2130-1780A>T
c.12171A>T (p.Ala4057=)
c.12663A>T (p.Ala4221=)
c.12630A>T (p.Ala4210=)
c.12603A>T (p.Ala4201=)
13g.23331264T>CCA483157966SACSc.2186-19149A>G (n.2186-19149A>G)
c.12639A>G (p.Ala4213=)
c.2185+22521A>G (n.2185+22521A>G)
c.6446-1780A>G (n.6446-1780A>G)
c.2177-1780A>G (n.2177-1780A>G)
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n.4543-1780A>G
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c.2186-8620A>G (n.2186-8620A>G)
c.12612A>G (p.Ala4204=)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
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c.10362A>G (p.Ala3454=)
c.1058-1780A>G (n.1058-1780A>G)
c.2130-1780A>G
c.12171A>G (p.Ala4057=)
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c.12630A>G (p.Ala4210=)
c.12603A>G (p.Ala4201=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331264T>GCA483157968SACSc.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C)
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c.12612A>C (p.Ala4204=)
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c.2130-1780A>C
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13g.23331265G>ACA387507357SACSc.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T)
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13g.23331265G>CCA387507358SACSc.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G)
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13g.23331265G>TCA387507359SACSc.2186-19150C>A (n.2186-19150C>A)
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13g.23331266C>ACA387507360SACSc.2186-19151G>T (n.2186-19151G>T)
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13g.23331266C>GCA387507361SACSc.2186-19151G>C (n.2186-19151G>C)
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13g.23331266C>TCA387507362SACSc.2186-19151G>A (n.2186-19151G>A)
c.12637G>A (p.Ala4213Thr)
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13g.23331267A=CA2078629497SACSc.2186-19152T= (n.2186-19152T=)
c.12636T= (p.Tyr4212=)
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n.4543-1783T=
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c.12627T= (p.Tyr4209=)
c.12600T= (p.Tyr4200=)
13g.23331267A>CCA387507363SACSc.2186-19152T>G (n.2186-19152T>G)
c.12636T>G (p.Tyr4212Ter)
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c.6446-1783T>G (n.6446-1783T>G)
c.2177-1783T>G (n.2177-1783T>G)
c.2292-1315T>G (n.2292-1315T>G)
c.2319-1315T>G (n.2319-1315T>G)
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n.4543-1783T>G
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c.2186-8623T>G (n.2186-8623T>G)
c.12609T>G (p.Tyr4203Ter)
c.2186-1783T>G (n.2186-1783T>G)
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c.10359T>G (p.Tyr3453Ter)
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c.2130-1783T>G
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13g.23331267A>GCA483158165SACSc.2186-19152T>C (n.2186-19152T>C)
c.12636T>C (p.Tyr4212=)
c.2185+22518T>C (n.2185+22518T>C)
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c.2292-1315T>C (n.2292-1315T>C)
c.2319-1315T>C (n.2319-1315T>C)
c.2204-1783T>C (n.2204-1783T>C)
n.4543-1783T>C
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c.2221-1783T>C (n.2221-1783T>C)
c.2186-8623T>C (n.2186-8623T>C)
c.12609T>C (p.Tyr4203=)
c.2186-1783T>C (n.2186-1783T>C)
c.2432-1783T>C (n.2432-1783T>C)
c.10359T>C (p.Tyr3453=)
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c.2130-1783T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331267A>TCA387507364SACSc.2186-19152T>A (n.2186-19152T>A)
c.12636T>A (p.Tyr4212Ter)
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n.4543-1783T>A
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c.2221-1783T>A (n.2221-1783T>A)
c.2186-8623T>A (n.2186-8623T>A)
c.12609T>A (p.Tyr4203Ter)
c.2186-1783T>A (n.2186-1783T>A)
c.2432-1783T>A (n.2432-1783T>A)
c.10359T>A (p.Tyr3453Ter)
c.1058-1783T>A (n.1058-1783T>A)
c.2130-1783T>A
c.12168T>A (p.Tyr4056Ter)
c.12660T>A (p.Tyr4220Ter)
c.12627T>A (p.Tyr4209Ter)
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 gnomAD v4
13g.23331268T>ACA387507367SACSc.2186-19153A>T (n.2186-19153A>T)
c.12635A>T (p.Tyr4212Phe)
c.2185+22517A>T (n.2185+22517A>T)
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c.2177-1784A>T (n.2177-1784A>T)
c.2292-1316A>T (n.2292-1316A>T)
c.2319-1316A>T (n.2319-1316A>T)
c.2204-1784A>T (n.2204-1784A>T)
n.4543-1784A>T
c.2186-9594A>T (n.2186-9594A>T)
c.2221-1784A>T (n.2221-1784A>T)
c.2186-8624A>T (n.2186-8624A>T)
c.12608A>T (p.Tyr4203Phe)
c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T)
c.2432-1784A>T (n.2432-1784A>T)
c.10358A>T (p.Tyr3453Phe)
c.1058-1784A>T (n.1058-1784A>T)
c.2130-1784A>T
c.12167A>T (p.Tyr4056Phe)
c.12659A>T (p.Tyr4220Phe)
c.12626A>T (p.Tyr4209Phe)
c.12599A>T (p.Tyr4200Phe)
13g.23331268T>CCA387507365SACSc.2186-19153A>G (n.2186-19153A>G)
c.12635A>G (p.Tyr4212Cys)
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c.6446-1784A>G (n.6446-1784A>G)
c.2177-1784A>G (n.2177-1784A>G)
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n.4543-1784A>G
c.2186-9594A>G (n.2186-9594A>G)
c.2221-1784A>G (n.2221-1784A>G)
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c.12608A>G (p.Tyr4203Cys)
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c.10358A>G (p.Tyr3453Cys)
c.1058-1784A>G (n.1058-1784A>G)
c.2130-1784A>G
c.12167A>G (p.Tyr4056Cys)
c.12659A>G (p.Tyr4220Cys)
c.12626A>G (p.Tyr4209Cys)
c.12599A>G (p.Tyr4200Cys)
13g.23331268T>GCA387507366SACSc.2186-19153A>C (n.2186-19153A>C)
c.12635A>C (p.Tyr4212Ser)
c.2185+22517A>C (n.2185+22517A>C)
c.6446-1784A>C (n.6446-1784A>C)
c.2177-1784A>C (n.2177-1784A>C)
c.2292-1316A>C (n.2292-1316A>C)
c.2319-1316A>C (n.2319-1316A>C)
c.2204-1784A>C (n.2204-1784A>C)
n.4543-1784A>C
c.2186-9594A>C (n.2186-9594A>C)
c.2221-1784A>C (n.2221-1784A>C)
c.2186-8624A>C (n.2186-8624A>C)
c.12608A>C (p.Tyr4203Ser)
c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C)
c.2432-1784A>C (n.2432-1784A>C)
c.10358A>C (p.Tyr3453Ser)
c.1058-1784A>C (n.1058-1784A>C)
c.2130-1784A>C
c.12167A>C (p.Tyr4056Ser)
c.12659A>C (p.Tyr4220Ser)
c.12626A>C (p.Tyr4209Ser)
c.12599A>C (p.Tyr4200Ser)
13g.23331269A>CCA387507368SACSc.2186-19154T>G (n.2186-19154T>G)
c.12634T>G (p.Tyr4212Asp)
c.2185+22516T>G (n.2185+22516T>G)
c.6446-1785T>G (n.6446-1785T>G)
c.2177-1785T>G (n.2177-1785T>G)
c.2292-1317T>G (n.2292-1317T>G)
c.2319-1317T>G (n.2319-1317T>G)
c.2204-1785T>G (n.2204-1785T>G)
n.4543-1785T>G
c.2186-9595T>G (n.2186-9595T>G)
c.2221-1785T>G (n.2221-1785T>G)
c.2186-8625T>G (n.2186-8625T>G)
c.12607T>G (p.Tyr4203Asp)
c.2186-1785T>G (n.2186-1785T>G)
c.2432-1785T>G (n.2432-1785T>G)
c.10357T>G (p.Tyr3453Asp)
c.1058-1785T>G (n.1058-1785T>G)
c.2130-1785T>G
c.12166T>G (p.Tyr4056Asp)
c.12658T>G (p.Tyr4220Asp)
c.12625T>G (p.Tyr4209Asp)
c.12598T>G (p.Tyr4200Asp)
13g.23331269A>GCA387507369SACSc.2186-19154T>C (n.2186-19154T>C)
c.12634T>C (p.Tyr4212His)
c.2185+22516T>C (n.2185+22516T>C)
c.6446-1785T>C (n.6446-1785T>C)
c.2177-1785T>C (n.2177-1785T>C)
c.2292-1317T>C (n.2292-1317T>C)
c.2319-1317T>C (n.2319-1317T>C)
c.2204-1785T>C (n.2204-1785T>C)
n.4543-1785T>C
c.2186-9595T>C (n.2186-9595T>C)
c.2221-1785T>C (n.2221-1785T>C)
c.2186-8625T>C (n.2186-8625T>C)
c.12607T>C (p.Tyr4203His)
c.2186-1785T>C (n.2186-1785T>C)
c.2432-1785T>C (n.2432-1785T>C)
c.10357T>C (p.Tyr3453His)
c.1058-1785T>C (n.1058-1785T>C)
c.2130-1785T>C
c.12166T>C (p.Tyr4056His)
c.12658T>C (p.Tyr4220His)
c.12625T>C (p.Tyr4209His)
c.12598T>C (p.Tyr4200His)
13g.23331269A>TCA387507370SACSc.2186-19154T>A (n.2186-19154T>A)
c.12634T>A (p.Tyr4212Asn)
c.2185+22516T>A (n.2185+22516T>A)
c.6446-1785T>A (n.6446-1785T>A)
c.2177-1785T>A (n.2177-1785T>A)
c.2292-1317T>A (n.2292-1317T>A)
c.2319-1317T>A (n.2319-1317T>A)
c.2204-1785T>A (n.2204-1785T>A)
n.4543-1785T>A
c.2186-9595T>A (n.2186-9595T>A)
c.2221-1785T>A (n.2221-1785T>A)
c.2186-8625T>A (n.2186-8625T>A)
c.12607T>A (p.Tyr4203Asn)
c.2186-1785T>A (n.2186-1785T>A)
c.2432-1785T>A (n.2432-1785T>A)
c.10357T>A (p.Tyr3453Asn)
c.1058-1785T>A (n.1058-1785T>A)
c.2130-1785T>A
c.12166T>A (p.Tyr4056Asn)
c.12658T>A (p.Tyr4220Asn)
c.12625T>A (p.Tyr4209Asn)
c.12598T>A (p.Tyr4200Asn)
13g.23331270T>ACA483158175SACSc.2186-19155A>T (n.2186-19155A>T)
c.12633A>T (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>T (n.2185+22515A>T)
c.6446-1786A>T (n.6446-1786A>T)
c.2177-1786A>T (n.2177-1786A>T)
c.2292-1318A>T (n.2292-1318A>T)
c.2319-1318A>T (n.2319-1318A>T)
c.2204-1786A>T (n.2204-1786A>T)
n.4543-1786A>T
c.2186-9596A>T (n.2186-9596A>T)
c.2221-1786A>T (n.2221-1786A>T)
c.2186-8626A>T (n.2186-8626A>T)
c.12606A>T (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T)
c.2432-1786A>T (n.2432-1786A>T)
c.10356A>T (p.Thr3452=)
c.1058-1786A>T (n.1058-1786A>T)
c.2130-1786A>T
c.12165A>T (p.Thr4055=)
c.12657A>T (p.Thr4219=)
c.12624A>T (p.Thr4208=)
c.12597A>T (p.Thr4199=)
13g.23331270T>CCA6910125SACSc.2186-19155A>G (n.2186-19155A>G)
c.12633A>G (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>G (n.2185+22515A>G)
c.6446-1786A>G (n.6446-1786A>G)
c.2177-1786A>G (n.2177-1786A>G)
c.2292-1318A>G (n.2292-1318A>G)
c.2319-1318A>G (n.2319-1318A>G)
c.2204-1786A>G (n.2204-1786A>G)
n.4543-1786A>G
c.2186-9596A>G (n.2186-9596A>G)
c.2221-1786A>G (n.2221-1786A>G)
c.2186-8626A>G (n.2186-8626A>G)
c.12606A>G (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G)
c.2432-1786A>G (n.2432-1786A>G)
c.10356A>G (p.Thr3452=)
c.1058-1786A>G (n.1058-1786A>G)
c.2130-1786A>G
c.12165A>G (p.Thr4055=)
c.12657A>G (p.Thr4219=)
c.12624A>G (p.Thr4208=)
c.12597A>G (p.Thr4199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331270T>GCA6910124SACSc.2186-19155A>C (n.2186-19155A>C)
c.12633A>C (p.Thr4211=)
c.2185+22515A>C (n.2185+22515A>C)
c.6446-1786A>C (n.6446-1786A>C)
c.2177-1786A>C (n.2177-1786A>C)
c.2292-1318A>C (n.2292-1318A>C)
c.2319-1318A>C (n.2319-1318A>C)
c.2204-1786A>C (n.2204-1786A>C)
n.4543-1786A>C
c.2186-9596A>C (n.2186-9596A>C)
c.2221-1786A>C (n.2221-1786A>C)
c.2186-8626A>C (n.2186-8626A>C)
c.12606A>C (p.Thr4202=)
c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C)
c.2432-1786A>C (n.2432-1786A>C)
c.10356A>C (p.Thr3452=)
c.1058-1786A>C (n.1058-1786A>C)
c.2130-1786A>C
c.12165A>C (p.Thr4055=)
c.12657A>C (p.Thr4219=)
c.12624A>C (p.Thr4208=)
c.12597A>C (p.Thr4199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331270T=CA2078629503SACSc.2186-19155A= (n.2186-19155A=)
c.12633A= (p.Thr4211=)
c.2185+22515A= (n.2185+22515A=)
c.6446-1786A= (n.6446-1786A=)
c.2177-1786A= (n.2177-1786A=)
c.2292-1318A= (n.2292-1318A=)
c.2319-1318A= (n.2319-1318A=)
c.2204-1786A= (n.2204-1786A=)
n.4543-1786A=
c.2186-9596A= (n.2186-9596A=)
c.2221-1786A= (n.2221-1786A=)
c.2186-8626A= (n.2186-8626A=)
c.12606A= (p.Thr4202=)
c.2186-1786A= (n.2186-1786A=)
c.2432-1786A= (n.2432-1786A=)
c.10356A= (p.Thr3452=)
c.1058-1786A= (n.1058-1786A=)
c.2130-1786A=
c.12165A= (p.Thr4055=)
c.12657A= (p.Thr4219=)
c.12624A= (p.Thr4208=)
c.12597A= (p.Thr4199=)
13g.23331271G>ACA387507371SACSc.2186-19156C>T (n.2186-19156C>T)
c.12632C>T (p.Thr4211Ile)
c.2185+22514C>T (n.2185+22514C>T)
c.6446-1787C>T (n.6446-1787C>T)
c.2177-1787C>T (n.2177-1787C>T)
c.2292-1319C>T (n.2292-1319C>T)
c.2319-1319C>T (n.2319-1319C>T)
c.2204-1787C>T (n.2204-1787C>T)
n.4543-1787C>T
c.2186-9597C>T (n.2186-9597C>T)
c.2221-1787C>T (n.2221-1787C>T)
c.2186-8627C>T (n.2186-8627C>T)
c.12605C>T (p.Thr4202Ile)
c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T)
c.2432-1787C>T (n.2432-1787C>T)
c.10355C>T (p.Thr3452Ile)
c.1058-1787C>T (n.1058-1787C>T)
c.2130-1787C>T
c.12164C>T (p.Thr4055Ile)
c.12656C>T (p.Thr4219Ile)
c.12623C>T (p.Thr4208Ile)
c.12596C>T (p.Thr4199Ile)
 gnomAD v4
13g.23331271G>CCA387507372SACSc.2186-19156C>G (n.2186-19156C>G)
c.12632C>G (p.Thr4211Arg)
c.2185+22514C>G (n.2185+22514C>G)
c.6446-1787C>G (n.6446-1787C>G)
c.2177-1787C>G (n.2177-1787C>G)
c.2292-1319C>G (n.2292-1319C>G)
c.2319-1319C>G (n.2319-1319C>G)
c.2204-1787C>G (n.2204-1787C>G)
n.4543-1787C>G
c.2186-9597C>G (n.2186-9597C>G)
c.2221-1787C>G (n.2221-1787C>G)
c.2186-8627C>G (n.2186-8627C>G)
c.12605C>G (p.Thr4202Arg)
c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G)
c.2432-1787C>G (n.2432-1787C>G)
c.10355C>G (p.Thr3452Arg)
c.1058-1787C>G (n.1058-1787C>G)
c.2130-1787C>G
c.12164C>G (p.Thr4055Arg)
c.12656C>G (p.Thr4219Arg)
c.12623C>G (p.Thr4208Arg)
c.12596C>G (p.Thr4199Arg)
13g.23331271G>TCA387507373SACSc.2186-19156C>A (n.2186-19156C>A)
c.12632C>A (p.Thr4211Lys)
c.2185+22514C>A (n.2185+22514C>A)
c.6446-1787C>A (n.6446-1787C>A)
c.2177-1787C>A (n.2177-1787C>A)
c.2292-1319C>A (n.2292-1319C>A)
c.2319-1319C>A (n.2319-1319C>A)
c.2204-1787C>A (n.2204-1787C>A)
n.4543-1787C>A
c.2186-9597C>A (n.2186-9597C>A)
c.2221-1787C>A (n.2221-1787C>A)
c.2186-8627C>A (n.2186-8627C>A)
c.12605C>A (p.Thr4202Lys)
c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A)
c.2432-1787C>A (n.2432-1787C>A)
c.10355C>A (p.Thr3452Lys)
c.1058-1787C>A (n.1058-1787C>A)
c.2130-1787C>A
c.12164C>A (p.Thr4055Lys)
c.12656C>A (p.Thr4219Lys)
c.12623C>A (p.Thr4208Lys)
c.12596C>A (p.Thr4199Lys)
13g.23331272T>ACA387507374SACSc.2186-19157A>T (n.2186-19157A>T)
c.12631A>T (p.Thr4211Ser)
c.2185+22513A>T (n.2185+22513A>T)
c.6446-1788A>T (n.6446-1788A>T)
c.2177-1788A>T (n.2177-1788A>T)
c.2292-1320A>T (n.2292-1320A>T)
c.2319-1320A>T (n.2319-1320A>T)
c.2204-1788A>T (n.2204-1788A>T)
n.4543-1788A>T
c.2186-9598A>T (n.2186-9598A>T)
c.2221-1788A>T (n.2221-1788A>T)
c.2186-8628A>T (n.2186-8628A>T)
c.12604A>T (p.Thr4202Ser)
c.2186-1788A>T (n.2186-1788A>T)
c.2432-1788A>T (n.2432-1788A>T)
c.10354A>T (p.Thr3452Ser)
c.1058-1788A>T (n.1058-1788A>T)
c.2130-1788A>T
c.12163A>T (p.Thr4055Ser)
c.12655A>T (p.Thr4219Ser)
c.12622A>T (p.Thr4208Ser)
c.12595A>T (p.Thr4199Ser)
13g.23331272T>CCA387507375SACSc.2186-19157A>G (n.2186-19157A>G)
c.12631A>G (p.Thr4211Ala)
c.2185+22513A>G (n.2185+22513A>G)
c.6446-1788A>G (n.6446-1788A>G)
c.2177-1788A>G (n.2177-1788A>G)
c.2292-1320A>G (n.2292-1320A>G)
c.2319-1320A>G (n.2319-1320A>G)
c.2204-1788A>G (n.2204-1788A>G)
n.4543-1788A>G
c.2186-9598A>G (n.2186-9598A>G)
c.2221-1788A>G (n.2221-1788A>G)
c.2186-8628A>G (n.2186-8628A>G)
c.12604A>G (p.Thr4202Ala)
c.2186-1788A>G (n.2186-1788A>G)
c.2432-1788A>G (n.2432-1788A>G)
c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.1058-1788A>G (n.1058-1788A>G)
c.2130-1788A>G
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c.12655A>G (p.Thr4219Ala)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331273G>TCA387507377SACSc.2186-19158C>A (n.2186-19158C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331274T>GCA387507380SACSc.2186-19159A>C (n.2186-19159A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331279T>GCA483158218SACSc.2186-19164A>C (n.2186-19164A>C)
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c.12615A>C (p.Pro4205=)
c.12588A>C (p.Pro4196=)
13g.23331279T=CA2078629530SACSc.2186-19164A= (n.2186-19164A=)
c.12624A= (p.Pro4208=)
c.2185+22506A= (n.2185+22506A=)
c.6446-1795A= (n.6446-1795A=)
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c.2292-1327A= (n.2292-1327A=)
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13g.23331280G>ACA387507389SACSc.2186-19165C>T (n.2186-19165C>T)
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13g.23331280G>TCA387507390SACSc.2186-19165C>A (n.2186-19165C>A)
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c.12596C>A (p.Pro4199Gln)
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c.10346C>A (p.Pro3449Gln)
c.1058-1796C>A (n.1058-1796C>A)
c.2130-1796C>A
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13g.23331281G>ACA387507392SACSc.2186-19166C>T (n.2186-19166C>T)
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13g.23331281G>CCA6910130SACSc.2186-19166C>G (n.2186-19166C>G)
c.12622C>G (p.Pro4208Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331281G>TCA387507393SACSc.2186-19166C>A (n.2186-19166C>A)
c.12622C>A (p.Pro4208Thr)
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c.2204-1797C>A (n.2204-1797C>A)
n.4543-1797C>A
c.2186-9607C>A (n.2186-9607C>A)
c.2221-1797C>A (n.2221-1797C>A)
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c.12595C>A (p.Pro4199Thr)
c.2186-1797C>A (n.2186-1797C>A)
c.2432-1797C>A (n.2432-1797C>A)
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c.2130-1797C>A
c.12154C>A (p.Pro4052Thr)
c.12646C>A (p.Pro4216Thr)
c.12613C>A (p.Pro4205Thr)
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13g.23331282C>ACA387507394SACSc.2186-19167G>T (n.2186-19167G>T)
c.12621G>T (p.Gln4207His)
c.2185+22503G>T (n.2185+22503G>T)
c.6446-1798G>T (n.6446-1798G>T)
c.2177-1798G>T (n.2177-1798G>T)
c.2292-1330G>T (n.2292-1330G>T)
c.2319-1330G>T (n.2319-1330G>T)
c.2204-1798G>T (n.2204-1798G>T)
n.4543-1798G>T
c.2186-9608G>T (n.2186-9608G>T)
c.2221-1798G>T (n.2221-1798G>T)
c.2186-8638G>T (n.2186-8638G>T)
c.12594G>T (p.Gln4198His)
c.2186-1798G>T (n.2186-1798G>T)
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c.10344G>T (p.Gln3448His)
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c.2130-1798G>T
c.12153G>T (p.Gln4051His)
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c.12612G>T (p.Gln4204His)
c.12585G>T (p.Gln4195His)
 gnomAD v4
13g.23331282C>GCA387507395SACSc.2186-19167G>C (n.2186-19167G>C)
c.12621G>C (p.Gln4207His)
c.2185+22503G>C (n.2185+22503G>C)
c.6446-1798G>C (n.6446-1798G>C)
c.2177-1798G>C (n.2177-1798G>C)
c.2292-1330G>C (n.2292-1330G>C)
c.2319-1330G>C (n.2319-1330G>C)
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n.4543-1798G>C
c.2186-9608G>C (n.2186-9608G>C)
c.2221-1798G>C (n.2221-1798G>C)
c.2186-8638G>C (n.2186-8638G>C)
c.12594G>C (p.Gln4198His)
c.2186-1798G>C (n.2186-1798G>C)
c.2432-1798G>C (n.2432-1798G>C)
c.10344G>C (p.Gln3448His)
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c.2130-1798G>C
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c.12585G>C (p.Gln4195His)
13g.23331282C>TCA483158222SACSc.2186-19167G>A (n.2186-19167G>A)
c.12621G>A (p.Gln4207=)
c.2185+22503G>A (n.2185+22503G>A)
c.6446-1798G>A (n.6446-1798G>A)
c.2177-1798G>A (n.2177-1798G>A)
c.2292-1330G>A (n.2292-1330G>A)
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c.2221-1798G>A (n.2221-1798G>A)
c.2186-8638G>A (n.2186-8638G>A)
c.12594G>A (p.Gln4198=)
c.2186-1798G>A (n.2186-1798G>A)
c.2432-1798G>A (n.2432-1798G>A)
c.10344G>A (p.Gln3448=)
c.1058-1798G>A (n.1058-1798G>A)
c.2130-1798G>A
c.12153G>A (p.Gln4051=)
c.12645G>A (p.Gln4215=)
c.12612G>A (p.Gln4204=)
c.12585G>A (p.Gln4195=)
13g.23331283T>ACA387507396SACSc.2186-19168A>T (n.2186-19168A>T)
c.12620A>T (p.Gln4207Leu)
c.2185+22502A>T (n.2185+22502A>T)
c.6446-1799A>T (n.6446-1799A>T)
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n.4543-1799A>T
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c.2186-8639A>T (n.2186-8639A>T)
c.12593A>T (p.Gln4198Leu)
c.2186-1799A>T (n.2186-1799A>T)
c.2432-1799A>T (n.2432-1799A>T)
c.10343A>T (p.Gln3448Leu)
c.1058-1799A>T (n.1058-1799A>T)
c.2130-1799A>T
c.12152A>T (p.Gln4051Leu)
c.12644A>T (p.Gln4215Leu)
c.12611A>T (p.Gln4204Leu)
c.12584A>T (p.Gln4195Leu)
13g.23331283T>CCA387507397SACSc.2186-19168A>G (n.2186-19168A>G)
c.12620A>G (p.Gln4207Arg)
c.2185+22502A>G (n.2185+22502A>G)
c.6446-1799A>G (n.6446-1799A>G)
c.2177-1799A>G (n.2177-1799A>G)
c.2292-1331A>G (n.2292-1331A>G)
c.2319-1331A>G (n.2319-1331A>G)
c.2204-1799A>G (n.2204-1799A>G)
n.4543-1799A>G
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c.12593A>G (p.Gln4198Arg)
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c.12152A>G (p.Gln4051Arg)
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 gnomAD v4
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13g.23331285G>ACA483158228SACSc.2186-19170C>T (n.2186-19170C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331287A>TCA387507408SACSc.2186-19172T>A (n.2186-19172T>A)
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13g.23331288T>CCA6910132SACSc.2186-19173A>G (n.2186-19173A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331288T>GCA483158235SACSc.2186-19173A>C (n.2186-19173A>C)
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 gnomAD v4
13g.23331288T=CA2078629550SACSc.2186-19173A= (n.2186-19173A=)
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13g.23331289G>ACA387507409SACSc.2186-19174C>T (n.2186-19174C>T)
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13g.23331290A>TCA387507414SACSc.2186-19175T>A (n.2186-19175T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331294A>GCA246648562SACSc.2186-19179T>C (n.2186-19179T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331294A>TCA387507422SACSc.2186-19179T>A (n.2186-19179T>A)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23331297G>ACA483158249SACSc.2186-19182C>T (n.2186-19182C>T)
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13g.23331297G>CCA387507429SACSc.2186-19182C>G (n.2186-19182C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23331301T>ACA387507435SACSc.2186-19186A>T (n.2186-19186A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched