Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331166_23331169delCA608985211SACSc.2186-19051_2186-19048del (n.2186-19051_2186-19048del)
c.12737_12740del (p.Val4246AlafsTer?)
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c.2292-1214_2292-1211del (n.2292-1214_2292-1211del)
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c.2186-8522_2186-8519del (n.2186-8522_2186-8519del)
c.12710_12713del (p.Val4237AlafsTer?)
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c.10460_10463del (p.Val3487AlafsTer?)
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c.2130-1682_2130-1679del
c.12269_12272del (p.Val4090AlafsTer?)
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c.12728_12731del (p.Val4243AlafsTer?)
c.12701_12704del (p.Val4234AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331168T>ACA483157782SACSc.2186-19053A>T (n.2186-19053A>T)
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c.12726A>C (p.Ile4242=)
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13g.23331169_23331170delCA2695199202SACSc.2186-19054_2186-19053del (n.2186-19054_2186-19053del)
c.12734_12735del (p.Ile4245SerfsTer2)
c.2185+22616_2185+22617del (n.2185+22616_2185+22617del)
c.6446-1685_6446-1684del (n.6446-1685_6446-1684del)
c.2177-1685_2177-1684del (n.2177-1685_2177-1684del)
c.2292-1217_2292-1216del (n.2292-1217_2292-1216del)
c.2319-1217_2319-1216del (n.2319-1217_2319-1216del)
c.2204-1685_2204-1684del (n.2204-1685_2204-1684del)
n.4543-1685_4543-1684del
c.2186-9495_2186-9494del (n.2186-9495_2186-9494del)
c.2221-1685_2221-1684del (n.2221-1685_2221-1684del)
c.2186-8525_2186-8524del (n.2186-8525_2186-8524del)
c.12707_12708del (p.Ile4236SerfsTer2)
c.2186-1685_2186-1684del (n.2186-1685_2186-1684del)
c.2432-1685_2432-1684del (n.2432-1685_2432-1684del)
c.10457_10458del (p.Ile3486SerfsTer2)
c.1058-1685_1058-1684del (n.1058-1685_1058-1684del)
c.2130-1685_2130-1684del
c.12266_12267del (p.Ile4089SerfsTer2)
c.12758_12759del (p.Ile4253SerfsTer2)
c.12725_12726del (p.Ile4242SerfsTer2)
c.12698_12699del (p.Ile4233SerfsTer2)
 ClinVar
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13g.23331169A>CCA387507089SACSc.2186-19054T>G (n.2186-19054T>G)
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c.10457T>C (p.Ile3486Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331169A>TCA387507088SACSc.2186-19054T>A (n.2186-19054T>A)
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c.2130-1685T>A
c.12266T>A (p.Ile4089Lys)
c.12758T>A (p.Ile4253Lys)
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13g.23331170T>ACA387507090SACSc.2186-19055A>T (n.2186-19055A>T)
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13g.23331170T>CCA387507091SACSc.2186-19055A>G (n.2186-19055A>G)
c.12733A>G (p.Ile4245Val)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-1686A>C
c.12265A>C (p.Ile4089Leu)
c.12757A>C (p.Ile4253Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331175T>GCA387507103SACSc.2186-19060A>C (n.2186-19060A>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331176A>TCA387507105SACSc.2186-19061T>A (n.2186-19061T>A)
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13g.23331177T>ACA387507106SACSc.2186-19062A>T (n.2186-19062A>T)
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13g.23331177T>GCA387507107SACSc.2186-19062A>C (n.2186-19062A>C)
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c.12699A>C (p.Glu4233Asp)
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c.12258A>C (p.Glu4086Asp)
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c.12690A>C (p.Glu4230Asp)
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n.4543-1694A>C
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c.2130-1694A>C
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13g.23331179C>ACA387507112SACSc.2186-19064G>T (n.2186-19064G>T)
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13g.23331179C>GCA387507113SACSc.2186-19064G>C (n.2186-19064G>C)
c.12724G>C (p.Glu4242Gln)
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n.4543-1695G>C
c.2186-9505G>C (n.2186-9505G>C)
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13g.23331179C>TCA387507111SACSc.2186-19064G>A (n.2186-19064G>A)
c.12724G>A (p.Glu4242Lys)
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n.4543-1695G>A
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c.12697G>A (p.Glu4233Lys)
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c.2130-1695G>A
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13g.23331180A>CCA387507114SACSc.2186-19065T>G (n.2186-19065T>G)
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n.4543-1696T>G
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c.2186-1696T>G (n.2186-1696T>G)
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c.2130-1696T>G
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 gnomAD v4
13g.23331180A>GCA483157801SACSc.2186-19065T>C (n.2186-19065T>C)
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c.2185+22605T>C (n.2185+22605T>C)
c.6446-1696T>C (n.6446-1696T>C)
c.2177-1696T>C (n.2177-1696T>C)
c.2292-1228T>C (n.2292-1228T>C)
c.2319-1228T>C (n.2319-1228T>C)
c.2204-1696T>C (n.2204-1696T>C)
n.4543-1696T>C
c.2186-9506T>C (n.2186-9506T>C)
c.2221-1696T>C (n.2221-1696T>C)
c.2186-8536T>C (n.2186-8536T>C)
c.12696T>C (p.Ser4232=)
c.2186-1696T>C (n.2186-1696T>C)
c.2432-1696T>C (n.2432-1696T>C)
c.10446T>C (p.Ser3482=)
c.1058-1696T>C (n.1058-1696T>C)
c.2130-1696T>C
c.12255T>C (p.Ser4085=)
c.12747T>C (p.Ser4249=)
c.12714T>C (p.Ser4238=)
c.12687T>C (p.Ser4229=)
13g.23331180A>TCA387507115SACSc.2186-19065T>A (n.2186-19065T>A)
c.12723T>A (p.Ser4241Arg)
c.2185+22605T>A (n.2185+22605T>A)
c.6446-1696T>A (n.6446-1696T>A)
c.2177-1696T>A (n.2177-1696T>A)
c.2292-1228T>A (n.2292-1228T>A)
c.2319-1228T>A (n.2319-1228T>A)
c.2204-1696T>A (n.2204-1696T>A)
n.4543-1696T>A
c.2186-9506T>A (n.2186-9506T>A)
c.2221-1696T>A (n.2221-1696T>A)
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c.12696T>A (p.Ser4232Arg)
c.2186-1696T>A (n.2186-1696T>A)
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13g.23331181C>ACA387507116SACSc.2186-19066G>T (n.2186-19066G>T)
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n.4543-1697G>T
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c.12695G>T (p.Ser4232Ile)
c.2186-1697G>T (n.2186-1697G>T)
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13g.23331181C>GCA387507117SACSc.2186-19066G>C (n.2186-19066G>C)
c.12722G>C (p.Ser4241Thr)
c.2185+22604G>C (n.2185+22604G>C)
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c.2319-1229G>C (n.2319-1229G>C)
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n.4543-1697G>C
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c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C)
c.12695G>C (p.Ser4232Thr)
c.2186-1697G>C (n.2186-1697G>C)
c.2432-1697G>C (n.2432-1697G>C)
c.10445G>C (p.Ser3482Thr)
c.1058-1697G>C (n.1058-1697G>C)
c.2130-1697G>C
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c.12746G>C (p.Ser4249Thr)
c.12713G>C (p.Ser4238Thr)
c.12686G>C (p.Ser4229Thr)
13g.23331181C>TCA387507118SACSc.2186-19066G>A (n.2186-19066G>A)
c.12722G>A (p.Ser4241Asn)
c.2185+22604G>A (n.2185+22604G>A)
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c.2221-1697G>A (n.2221-1697G>A)
c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A)
c.12695G>A (p.Ser4232Asn)
c.2186-1697G>A (n.2186-1697G>A)
c.2432-1697G>A (n.2432-1697G>A)
c.10445G>A (p.Ser3482Asn)
c.1058-1697G>A (n.1058-1697G>A)
c.2130-1697G>A
c.12254G>A (p.Ser4085Asn)
c.12746G>A (p.Ser4249Asn)
c.12713G>A (p.Ser4238Asn)
c.12686G>A (p.Ser4229Asn)
 gnomAD v4
13g.23331182T>ACA387507119SACSc.2186-19067A>T (n.2186-19067A>T)
c.12721A>T (p.Ser4241Cys)
c.2185+22603A>T (n.2185+22603A>T)
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c.12694A>T (p.Ser4232Cys)
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c.10444A>T (p.Ser3482Cys)
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 gnomAD v4
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c.2130-1698A>C
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c.12712A>C (p.Ser4238Arg)
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13g.23331183A=CA2078629331SACSc.2186-19068T= (n.2186-19068T=)
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13g.23331183A>CCA387507122SACSc.2186-19068T>G (n.2186-19068T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-1699T>A
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13g.23331184T>ACA387507124SACSc.2186-19069A>T (n.2186-19069A>T)
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 dbSNP
13g.23331184T>GCA387507126SACSc.2186-19069A>C (n.2186-19069A>C)
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13g.23331185A>TCA387507127SACSc.2186-19070T>A (n.2186-19070T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.12738T>C (p.Ile4246=)
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c.12678T>C (p.Ile4226=)
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13g.23331190A>GCA387507135SACSc.2186-19075T>C (n.2186-19075T>C)
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c.12677T>C (p.Ile4226Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331190A>TCA6910108SACSc.2186-19075T>A (n.2186-19075T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331191T>ACA387507138SACSc.2186-19076A>T (n.2186-19076A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331191T>CCA387507139SACSc.2186-19076A>G (n.2186-19076A>G)
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13g.23331191T>GCA387507141SACSc.2186-19076A>C (n.2186-19076A>C)
c.12712A>C (p.Ile4238Leu)
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13g.23331192A>CCA387507145SACSc.2186-19077T>G (n.2186-19077T>G)
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13g.23331193T>ACA387507147SACSc.2186-19078A>T (n.2186-19078A>T)
c.12710A>T (p.Asp4237Val)
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n.4543-1709A>T
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c.12683A>T (p.Asp4228Val)
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c.10433A>T (p.Asp3478Val)
c.1058-1709A>T (n.1058-1709A>T)
c.2130-1709A>T
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c.12674A>T (p.Asp4225Val)
13g.23331193T>CCA387507149SACSc.2186-19078A>G (n.2186-19078A>G)
c.12710A>G (p.Asp4237Gly)
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n.4543-1709A>G
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c.12683A>G (p.Asp4228Gly)
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c.2432-1709A>G (n.2432-1709A>G)
c.10433A>G (p.Asp3478Gly)
c.1058-1709A>G (n.1058-1709A>G)
c.2130-1709A>G
c.12242A>G (p.Asp4081Gly)
c.12734A>G (p.Asp4245Gly)
c.12701A>G (p.Asp4234Gly)
c.12674A>G (p.Asp4225Gly)
13g.23331193T>GCA387507151SACSc.2186-19078A>C (n.2186-19078A>C)
c.12710A>C (p.Asp4237Ala)
c.2185+22592A>C (n.2185+22592A>C)
c.6446-1709A>C (n.6446-1709A>C)
c.2177-1709A>C (n.2177-1709A>C)
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c.2319-1241A>C (n.2319-1241A>C)
c.2204-1709A>C (n.2204-1709A>C)
n.4543-1709A>C
c.2186-9519A>C (n.2186-9519A>C)
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c.2186-8549A>C (n.2186-8549A>C)
c.12683A>C (p.Asp4228Ala)
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c.10433A>C (p.Asp3478Ala)
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c.2130-1709A>C
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c.12734A>C (p.Asp4245Ala)
c.12701A>C (p.Asp4234Ala)
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13g.23331194C>ACA387507154SACSc.2186-19079G>T (n.2186-19079G>T)
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n.4543-1710G>T
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c.12682G>T (p.Asp4228Tyr)
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c.10432G>T (p.Asp3478Tyr)
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c.2130-1710G>T
c.12241G>T (p.Asp4081Tyr)
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 dbSNP
13g.23331194C=CA2078629367SACSc.2186-19079G= (n.2186-19079G=)
c.12709G= (p.Asp4237=)
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n.4543-1710G=
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c.10432G= (p.Asp3478=)
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c.2130-1710G=
c.12241G= (p.Asp4081=)
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c.12700G= (p.Asp4234=)
c.12673G= (p.Asp4225=)
13g.23331194C>GCA387507156SACSc.2186-19079G>C (n.2186-19079G>C)
c.12709G>C (p.Asp4237His)
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n.4543-1710G>C
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c.12682G>C (p.Asp4228His)
c.2186-1710G>C (n.2186-1710G>C)
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c.2130-1710G>C
c.12241G>C (p.Asp4081His)
c.12733G>C (p.Asp4245His)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331194C>TCA387507158SACSc.2186-19079G>A (n.2186-19079G>A)
c.12709G>A (p.Asp4237Asn)
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n.4543-1710G>A
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c.12682G>A (p.Asp4228Asn)
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c.2130-1710G>A
c.12241G>A (p.Asp4081Asn)
c.12733G>A (p.Asp4245Asn)
c.12700G>A (p.Asp4234Asn)
c.12673G>A (p.Asp4225Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331195T>ACA483157826SACSc.2186-19080A>T (n.2186-19080A>T)
c.12708A>T (p.Ile4236=)
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c.2204-1711A>T (n.2204-1711A>T)
n.4543-1711A>T
c.2186-9521A>T (n.2186-9521A>T)
c.2221-1711A>T (n.2221-1711A>T)
c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T)
c.12681A>T (p.Ile4227=)
c.2186-1711A>T (n.2186-1711A>T)
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c.10431A>T (p.Ile3477=)
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c.2130-1711A>T
c.12240A>T (p.Ile4080=)
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c.12699A>T (p.Ile4233=)
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13g.23331195T>CCA387507160SACSc.2186-19080A>G (n.2186-19080A>G)
c.12708A>G (p.Ile4236Met)
c.2185+22590A>G (n.2185+22590A>G)
c.6446-1711A>G (n.6446-1711A>G)
c.2177-1711A>G (n.2177-1711A>G)
c.2292-1243A>G (n.2292-1243A>G)
c.2319-1243A>G (n.2319-1243A>G)
c.2204-1711A>G (n.2204-1711A>G)
n.4543-1711A>G
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c.2221-1711A>G (n.2221-1711A>G)
c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G)
c.12681A>G (p.Ile4227Met)
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c.10431A>G (p.Ile3477Met)
c.1058-1711A>G (n.1058-1711A>G)
c.2130-1711A>G
c.12240A>G (p.Ile4080Met)
c.12732A>G (p.Ile4244Met)
c.12699A>G (p.Ile4233Met)
c.12672A>G (p.Ile4224Met)
13g.23331195T>GCA483157827SACSc.2186-19080A>C (n.2186-19080A>C)
c.12708A>C (p.Ile4236=)
c.2185+22590A>C (n.2185+22590A>C)
c.6446-1711A>C (n.6446-1711A>C)
c.2177-1711A>C (n.2177-1711A>C)
c.2292-1243A>C (n.2292-1243A>C)
c.2319-1243A>C (n.2319-1243A>C)
c.2204-1711A>C (n.2204-1711A>C)
n.4543-1711A>C
c.2186-9521A>C (n.2186-9521A>C)
c.2221-1711A>C (n.2221-1711A>C)
c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C)
c.12681A>C (p.Ile4227=)
c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C)
c.2432-1711A>C (n.2432-1711A>C)
c.10431A>C (p.Ile3477=)
c.1058-1711A>C (n.1058-1711A>C)
c.2130-1711A>C
c.12240A>C (p.Ile4080=)
c.12732A>C (p.Ile4244=)
c.12699A>C (p.Ile4233=)
c.12672A>C (p.Ile4224=)
13g.23331196A>CCA387507165SACSc.2186-19081T>G (n.2186-19081T>G)
c.12707T>G (p.Ile4236Arg)
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n.4543-1712T>G
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13g.23331196A>GCA387507162SACSc.2186-19081T>C (n.2186-19081T>C)
c.12707T>C (p.Ile4236Thr)
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c.2292-1244T>C (n.2292-1244T>C)
c.2319-1244T>C (n.2319-1244T>C)
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n.4543-1712T>C
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c.12680T>C (p.Ile4227Thr)
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c.10430T>C (p.Ile3477Thr)
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c.2130-1712T>C
c.12239T>C (p.Ile4080Thr)
c.12731T>C (p.Ile4244Thr)
c.12698T>C (p.Ile4233Thr)
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13g.23331196A>TCA387507163SACSc.2186-19081T>A (n.2186-19081T>A)
c.12707T>A (p.Ile4236Lys)
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c.12680T>A (p.Ile4227Lys)
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c.1058-1712T>A (n.1058-1712T>A)
c.2130-1712T>A
c.12239T>A (p.Ile4080Lys)
c.12731T>A (p.Ile4244Lys)
c.12698T>A (p.Ile4233Lys)
c.12671T>A (p.Ile4224Lys)
13g.23331197T>ACA387507167SACSc.2186-19082A>T (n.2186-19082A>T)
c.12706A>T (p.Ile4236Leu)
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n.4543-1713A>T
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c.12679A>T (p.Ile4227Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23331200_23331204delCA6910109SACSc.2186-19088_2186-19084del (n.2186-19088_2186-19084del)
c.12700_12704del (p.Tyr4234AspfsTer6)
c.2185+22582_2185+22586del (n.2185+22582_2185+22586del)
c.6446-1719_6446-1715del (n.6446-1719_6446-1715del)
c.2177-1719_2177-1715del (n.2177-1719_2177-1715del)
c.2292-1251_2292-1247del (n.2292-1251_2292-1247del)
c.2319-1251_2319-1247del (n.2319-1251_2319-1247del)
c.2204-1719_2204-1715del (n.2204-1719_2204-1715del)
n.4543-1719_4543-1715del
c.2186-9529_2186-9525del (n.2186-9529_2186-9525del)
c.2221-1719_2221-1715del (n.2221-1719_2221-1715del)
c.2186-8559_2186-8555del (n.2186-8559_2186-8555del)
c.12673_12677del (p.Tyr4225AspfsTer6)
c.2186-1719_2186-1715del (n.2186-1719_2186-1715del)
c.2432-1719_2432-1715del (n.2432-1719_2432-1715del)
c.10423_10427del (p.Tyr3475AspfsTer6)
c.1058-1719_1058-1715del (n.1058-1719_1058-1715del)
c.2130-1719_2130-1715del
c.12232_12236del (p.Tyr4078AspfsTer6)
c.12724_12728del (p.Tyr4242AspfsTer6)
c.12691_12695del (p.Tyr4231AspfsTer6)
c.12664_12668del (p.Tyr4222AspfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331200G>ACA387507185SACSc.2186-19085C>T (n.2186-19085C>T)
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c.2292-1248C>T (n.2292-1248C>T)
c.2319-1248C>T (n.2319-1248C>T)
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n.4543-1716C>T
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c.12676C>T (p.Gln4226Ter)
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c.2130-1716C>T
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13g.23331200G>CCA387507187SACSc.2186-19085C>G (n.2186-19085C>G)
c.12703C>G (p.Gln4235Glu)
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n.4543-1716C>G
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c.2130-1716C>G
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c.12727C>G (p.Gln4243Glu)
c.12694C>G (p.Gln4232Glu)
c.12667C>G (p.Gln4223Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331200G>TCA387507188SACSc.2186-19085C>A (n.2186-19085C>A)
c.12703C>A (p.Gln4235Lys)
c.2185+22585C>A (n.2185+22585C>A)
c.6446-1716C>A (n.6446-1716C>A)
c.2177-1716C>A (n.2177-1716C>A)
c.2292-1248C>A (n.2292-1248C>A)
c.2319-1248C>A (n.2319-1248C>A)
c.2204-1716C>A (n.2204-1716C>A)
n.4543-1716C>A
c.2186-9526C>A (n.2186-9526C>A)
c.2221-1716C>A (n.2221-1716C>A)
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c.2432-1716C>A (n.2432-1716C>A)
c.10426C>A (p.Gln3476Lys)
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c.2130-1716C>A
c.12235C>A (p.Gln4079Lys)
c.12727C>A (p.Gln4243Lys)
c.12694C>A (p.Gln4232Lys)
c.12667C>A (p.Gln4223Lys)
13g.23331201A>CCA387507189SACSc.2186-19086T>G (n.2186-19086T>G)
c.12702T>G (p.Tyr4234Ter)
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n.4543-1717T>G
c.2186-9527T>G (n.2186-9527T>G)
c.2221-1717T>G (n.2221-1717T>G)
c.2186-8557T>G (n.2186-8557T>G)
c.12675T>G (p.Tyr4225Ter)
c.2186-1717T>G (n.2186-1717T>G)
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c.10425T>G (p.Tyr3475Ter)
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c.2130-1717T>G
c.12234T>G (p.Tyr4078Ter)
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13g.23331201A>GCA483157837SACSc.2186-19086T>C (n.2186-19086T>C)
c.12702T>C (p.Tyr4234=)
c.2185+22584T>C (n.2185+22584T>C)
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c.2177-1717T>C (n.2177-1717T>C)
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c.2319-1249T>C (n.2319-1249T>C)
c.2204-1717T>C (n.2204-1717T>C)
n.4543-1717T>C
c.2186-9527T>C (n.2186-9527T>C)
c.2221-1717T>C (n.2221-1717T>C)
c.2186-8557T>C (n.2186-8557T>C)
c.12675T>C (p.Tyr4225=)
c.2186-1717T>C (n.2186-1717T>C)
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c.10425T>C (p.Tyr3475=)
c.1058-1717T>C (n.1058-1717T>C)
c.2130-1717T>C
c.12234T>C (p.Tyr4078=)
c.12726T>C (p.Tyr4242=)
c.12693T>C (p.Tyr4231=)
c.12666T>C (p.Tyr4222=)
13g.23331201A>TCA387507191SACSc.2186-19086T>A (n.2186-19086T>A)
c.12702T>A (p.Tyr4234Ter)
c.2185+22584T>A (n.2185+22584T>A)
c.6446-1717T>A (n.6446-1717T>A)
c.2177-1717T>A (n.2177-1717T>A)
c.2292-1249T>A (n.2292-1249T>A)
c.2319-1249T>A (n.2319-1249T>A)
c.2204-1717T>A (n.2204-1717T>A)
n.4543-1717T>A
c.2186-9527T>A (n.2186-9527T>A)
c.2221-1717T>A (n.2221-1717T>A)
c.2186-8557T>A (n.2186-8557T>A)
c.12675T>A (p.Tyr4225Ter)
c.2186-1717T>A (n.2186-1717T>A)
c.2432-1717T>A (n.2432-1717T>A)
c.10425T>A (p.Tyr3475Ter)
c.1058-1717T>A (n.1058-1717T>A)
c.2130-1717T>A
c.12234T>A (p.Tyr4078Ter)
c.12726T>A (p.Tyr4242Ter)
c.12693T>A (p.Tyr4231Ter)
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13g.23331202T>ACA387507194SACSc.2186-19087A>T (n.2186-19087A>T)
c.12701A>T (p.Tyr4234Phe)
c.2185+22583A>T (n.2185+22583A>T)
c.6446-1718A>T (n.6446-1718A>T)
c.2177-1718A>T (n.2177-1718A>T)
c.2292-1250A>T (n.2292-1250A>T)
c.2319-1250A>T (n.2319-1250A>T)
c.2204-1718A>T (n.2204-1718A>T)
n.4543-1718A>T
c.2186-9528A>T (n.2186-9528A>T)
c.2221-1718A>T (n.2221-1718A>T)
c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T)
c.12674A>T (p.Tyr4225Phe)
c.2186-1718A>T (n.2186-1718A>T)
c.2432-1718A>T (n.2432-1718A>T)
c.10424A>T (p.Tyr3475Phe)
c.1058-1718A>T (n.1058-1718A>T)
c.2130-1718A>T
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13g.23331202T>CCA387507196SACSc.2186-19087A>G (n.2186-19087A>G)
c.12701A>G (p.Tyr4234Cys)
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c.6446-1718A>G (n.6446-1718A>G)
c.2177-1718A>G (n.2177-1718A>G)
c.2292-1250A>G (n.2292-1250A>G)
c.2319-1250A>G (n.2319-1250A>G)
c.2204-1718A>G (n.2204-1718A>G)
n.4543-1718A>G
c.2186-9528A>G (n.2186-9528A>G)
c.2221-1718A>G (n.2221-1718A>G)
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c.12674A>G (p.Tyr4225Cys)
c.2186-1718A>G (n.2186-1718A>G)
c.2432-1718A>G (n.2432-1718A>G)
c.10424A>G (p.Tyr3475Cys)
c.1058-1718A>G (n.1058-1718A>G)
c.2130-1718A>G
c.12233A>G (p.Tyr4078Cys)
c.12725A>G (p.Tyr4242Cys)
c.12692A>G (p.Tyr4231Cys)
c.12665A>G (p.Tyr4222Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331202T>GCA387507197SACSc.2186-19087A>C (n.2186-19087A>C)
c.12701A>C (p.Tyr4234Ser)
c.2185+22583A>C (n.2185+22583A>C)
c.6446-1718A>C (n.6446-1718A>C)
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c.2204-1718A>C (n.2204-1718A>C)
n.4543-1718A>C
c.2186-9528A>C (n.2186-9528A>C)
c.2221-1718A>C (n.2221-1718A>C)
c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C)
c.12674A>C (p.Tyr4225Ser)
c.2186-1718A>C (n.2186-1718A>C)
c.2432-1718A>C (n.2432-1718A>C)
c.10424A>C (p.Tyr3475Ser)
c.1058-1718A>C (n.1058-1718A>C)
c.2130-1718A>C
c.12233A>C (p.Tyr4078Ser)
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c.12692A>C (p.Tyr4231Ser)
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13g.23331202T=CA2078629393SACSc.2186-19087A= (n.2186-19087A=)
c.12701A= (p.Tyr4234=)
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n.4543-1718A=
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c.10424A= (p.Tyr3475=)
c.1058-1718A= (n.1058-1718A=)
c.2130-1718A=
c.12233A= (p.Tyr4078=)
c.12725A= (p.Tyr4242=)
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13g.23331203A=CA2078629397SACSc.2186-19088T= (n.2186-19088T=)
c.12700T= (p.Tyr4234=)
c.2185+22582T= (n.2185+22582T=)
c.6446-1719T= (n.6446-1719T=)
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c.2292-1251T= (n.2292-1251T=)
c.2319-1251T= (n.2319-1251T=)
c.2204-1719T= (n.2204-1719T=)
n.4543-1719T=
c.2186-9529T= (n.2186-9529T=)
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c.2186-8559T= (n.2186-8559T=)
c.12673T= (p.Tyr4225=)
c.2186-1719T= (n.2186-1719T=)
c.2432-1719T= (n.2432-1719T=)
c.10423T= (p.Tyr3475=)
c.1058-1719T= (n.1058-1719T=)
c.2130-1719T=
c.12232T= (p.Tyr4078=)
c.12724T= (p.Tyr4242=)
c.12691T= (p.Tyr4231=)
c.12664T= (p.Tyr4222=)
13g.23331203A>CCA387507200SACSc.2186-19088T>G (n.2186-19088T>G)
c.12700T>G (p.Tyr4234Asp)
c.2185+22582T>G (n.2185+22582T>G)
c.6446-1719T>G (n.6446-1719T>G)
c.2177-1719T>G (n.2177-1719T>G)
c.2292-1251T>G (n.2292-1251T>G)
c.2319-1251T>G (n.2319-1251T>G)
c.2204-1719T>G (n.2204-1719T>G)
n.4543-1719T>G
c.2186-9529T>G (n.2186-9529T>G)
c.2221-1719T>G (n.2221-1719T>G)
c.2186-8559T>G (n.2186-8559T>G)
c.12673T>G (p.Tyr4225Asp)
c.2186-1719T>G (n.2186-1719T>G)
c.2432-1719T>G (n.2432-1719T>G)
c.10423T>G (p.Tyr3475Asp)
c.1058-1719T>G (n.1058-1719T>G)
c.2130-1719T>G
c.12232T>G (p.Tyr4078Asp)
c.12724T>G (p.Tyr4242Asp)
c.12691T>G (p.Tyr4231Asp)
c.12664T>G (p.Tyr4222Asp)
13g.23331203A>GCA387507201SACSc.2186-19088T>C (n.2186-19088T>C)
c.12700T>C (p.Tyr4234His)
c.2185+22582T>C (n.2185+22582T>C)
c.6446-1719T>C (n.6446-1719T>C)
c.2177-1719T>C (n.2177-1719T>C)
c.2292-1251T>C (n.2292-1251T>C)
c.2319-1251T>C (n.2319-1251T>C)
c.2204-1719T>C (n.2204-1719T>C)
n.4543-1719T>C
c.2186-9529T>C (n.2186-9529T>C)
c.2221-1719T>C (n.2221-1719T>C)
c.2186-8559T>C (n.2186-8559T>C)
c.12673T>C (p.Tyr4225His)
c.2186-1719T>C (n.2186-1719T>C)
c.2432-1719T>C (n.2432-1719T>C)
c.10423T>C (p.Tyr3475His)
c.1058-1719T>C (n.1058-1719T>C)
c.2130-1719T>C
c.12232T>C (p.Tyr4078His)
c.12724T>C (p.Tyr4242His)
c.12691T>C (p.Tyr4231His)
c.12664T>C (p.Tyr4222His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331203A>TCA387507202SACSc.2186-19088T>A (n.2186-19088T>A)
c.12700T>A (p.Tyr4234Asn)
c.2185+22582T>A (n.2185+22582T>A)
c.6446-1719T>A (n.6446-1719T>A)
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c.2292-1251T>A (n.2292-1251T>A)
c.2319-1251T>A (n.2319-1251T>A)
c.2204-1719T>A (n.2204-1719T>A)
n.4543-1719T>A
c.2186-9529T>A (n.2186-9529T>A)
c.2221-1719T>A (n.2221-1719T>A)
c.2186-8559T>A (n.2186-8559T>A)
c.12673T>A (p.Tyr4225Asn)
c.2186-1719T>A (n.2186-1719T>A)
c.2432-1719T>A (n.2432-1719T>A)
c.10423T>A (p.Tyr3475Asn)
c.1058-1719T>A (n.1058-1719T>A)
c.2130-1719T>A
c.12232T>A (p.Tyr4078Asn)
c.12724T>A (p.Tyr4242Asn)
c.12691T>A (p.Tyr4231Asn)
c.12664T>A (p.Tyr4222Asn)
13g.23331204delCA2622328875SACSc.2186-19089del (n.2186-19089del)
c.12699del (p.Tyr4234IlefsTer3)
c.2185+22581del (n.2185+22581del)
c.6446-1720del (n.6446-1720del)
c.2177-1720del (n.2177-1720del)
c.2292-1252del (n.2292-1252del)
c.2319-1252del (n.2319-1252del)
c.2204-1720del (n.2204-1720del)
n.4543-1720del
c.2186-9530del (n.2186-9530del)
c.2221-1720del (n.2221-1720del)
c.2186-8560del (n.2186-8560del)
c.12672del (p.Tyr4225IlefsTer3)
c.2186-1720del (n.2186-1720del)
c.2432-1720del (n.2432-1720del)
c.10422del (p.Tyr3475IlefsTer3)
c.1058-1720del (n.1058-1720del)
c.2130-1720del
c.12231del (p.Tyr4078IlefsTer3)
c.12723del (p.Tyr4242IlefsTer3)
c.12690del (p.Tyr4231IlefsTer3)
c.12663del (p.Tyr4222IlefsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331204T>ACA483157842SACSc.2186-19089A>T (n.2186-19089A>T)
c.12699A>T (p.Ile4233=)
c.2185+22581A>T (n.2185+22581A>T)
c.6446-1720A>T (n.6446-1720A>T)
c.2177-1720A>T (n.2177-1720A>T)
c.2292-1252A>T (n.2292-1252A>T)
c.2319-1252A>T (n.2319-1252A>T)
c.2204-1720A>T (n.2204-1720A>T)
n.4543-1720A>T
c.2186-9530A>T (n.2186-9530A>T)
c.2221-1720A>T (n.2221-1720A>T)
c.2186-8560A>T (n.2186-8560A>T)
c.12672A>T (p.Ile4224=)
c.2186-1720A>T (n.2186-1720A>T)
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c.10422A>T (p.Ile3474=)
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c.2130-1720A>T
c.12231A>T (p.Ile4077=)
c.12723A>T (p.Ile4241=)
c.12690A>T (p.Ile4230=)
c.12663A>T (p.Ile4221=)
13g.23331204T>CCA387507205SACSc.2186-19089A>G (n.2186-19089A>G)
c.12699A>G (p.Ile4233Met)
c.2185+22581A>G (n.2185+22581A>G)
c.6446-1720A>G (n.6446-1720A>G)
c.2177-1720A>G (n.2177-1720A>G)
c.2292-1252A>G (n.2292-1252A>G)
c.2319-1252A>G (n.2319-1252A>G)
c.2204-1720A>G (n.2204-1720A>G)
n.4543-1720A>G
c.2186-9530A>G (n.2186-9530A>G)
c.2221-1720A>G (n.2221-1720A>G)
c.2186-8560A>G (n.2186-8560A>G)
c.12672A>G (p.Ile4224Met)
c.2186-1720A>G (n.2186-1720A>G)
c.2432-1720A>G (n.2432-1720A>G)
c.10422A>G (p.Ile3474Met)
c.1058-1720A>G (n.1058-1720A>G)
c.2130-1720A>G
c.12231A>G (p.Ile4077Met)
c.12723A>G (p.Ile4241Met)
c.12690A>G (p.Ile4230Met)
c.12663A>G (p.Ile4221Met)
13g.23331204T>GCA483157843SACSc.2186-19089A>C (n.2186-19089A>C)
c.12699A>C (p.Ile4233=)
c.2185+22581A>C (n.2185+22581A>C)
c.6446-1720A>C (n.6446-1720A>C)
c.2177-1720A>C (n.2177-1720A>C)
c.2292-1252A>C (n.2292-1252A>C)
c.2319-1252A>C (n.2319-1252A>C)
c.2204-1720A>C (n.2204-1720A>C)
n.4543-1720A>C
c.2186-9530A>C (n.2186-9530A>C)
c.2221-1720A>C (n.2221-1720A>C)
c.2186-8560A>C (n.2186-8560A>C)
c.12672A>C (p.Ile4224=)
c.2186-1720A>C (n.2186-1720A>C)
c.2432-1720A>C (n.2432-1720A>C)
c.10422A>C (p.Ile3474=)
c.1058-1720A>C (n.1058-1720A>C)
c.2130-1720A>C
c.12231A>C (p.Ile4077=)
c.12723A>C (p.Ile4241=)
c.12690A>C (p.Ile4230=)
c.12663A>C (p.Ile4221=)
13g.23331205A>CCA387507207SACSc.2186-19090T>G (n.2186-19090T>G)
c.12698T>G (p.Ile4233Arg)
c.2185+22580T>G (n.2185+22580T>G)
c.6446-1721T>G (n.6446-1721T>G)
c.2177-1721T>G (n.2177-1721T>G)
c.2292-1253T>G (n.2292-1253T>G)
c.2319-1253T>G (n.2319-1253T>G)
c.2204-1721T>G (n.2204-1721T>G)
n.4543-1721T>G
c.2186-9531T>G (n.2186-9531T>G)
c.2221-1721T>G (n.2221-1721T>G)
c.2186-8561T>G (n.2186-8561T>G)
c.12671T>G (p.Ile4224Arg)
c.2186-1721T>G (n.2186-1721T>G)
c.2432-1721T>G (n.2432-1721T>G)
c.10421T>G (p.Ile3474Arg)
c.1058-1721T>G (n.1058-1721T>G)
c.2130-1721T>G
c.12230T>G (p.Ile4077Arg)
c.12722T>G (p.Ile4241Arg)
c.12689T>G (p.Ile4230Arg)
c.12662T>G (p.Ile4221Arg)
13g.23331205A>GCA387507211SACSc.2186-19090T>C (n.2186-19090T>C)
c.12698T>C (p.Ile4233Thr)
c.2185+22580T>C (n.2185+22580T>C)
c.6446-1721T>C (n.6446-1721T>C)
c.2177-1721T>C (n.2177-1721T>C)
c.2292-1253T>C (n.2292-1253T>C)
c.2319-1253T>C (n.2319-1253T>C)
c.2204-1721T>C (n.2204-1721T>C)
n.4543-1721T>C
c.2186-9531T>C (n.2186-9531T>C)
c.2221-1721T>C (n.2221-1721T>C)
c.2186-8561T>C (n.2186-8561T>C)
c.12671T>C (p.Ile4224Thr)
c.2186-1721T>C (n.2186-1721T>C)
c.2432-1721T>C (n.2432-1721T>C)
c.10421T>C (p.Ile3474Thr)
c.1058-1721T>C (n.1058-1721T>C)
c.2130-1721T>C
c.12230T>C (p.Ile4077Thr)
c.12722T>C (p.Ile4241Thr)
c.12689T>C (p.Ile4230Thr)
c.12662T>C (p.Ile4221Thr)
 gnomAD v4
13g.23331205A>TCA387507209SACSc.2186-19090T>A (n.2186-19090T>A)
c.12698T>A (p.Ile4233Lys)
c.2185+22580T>A (n.2185+22580T>A)
c.6446-1721T>A (n.6446-1721T>A)
c.2177-1721T>A (n.2177-1721T>A)
c.2292-1253T>A (n.2292-1253T>A)
c.2319-1253T>A (n.2319-1253T>A)
c.2204-1721T>A (n.2204-1721T>A)
n.4543-1721T>A
c.2186-9531T>A (n.2186-9531T>A)
c.2221-1721T>A (n.2221-1721T>A)
c.2186-8561T>A (n.2186-8561T>A)
c.12671T>A (p.Ile4224Lys)
c.2186-1721T>A (n.2186-1721T>A)
c.2432-1721T>A (n.2432-1721T>A)
c.10421T>A (p.Ile3474Lys)
c.1058-1721T>A (n.1058-1721T>A)
c.2130-1721T>A
c.12230T>A (p.Ile4077Lys)
c.12722T>A (p.Ile4241Lys)
c.12689T>A (p.Ile4230Lys)
c.12662T>A (p.Ile4221Lys)
13g.23331206T>ACA387507213SACSc.2186-19091A>T (n.2186-19091A>T)
c.12697A>T (p.Ile4233Leu)
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c.6446-1722A>T (n.6446-1722A>T)
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n.4543-1722A>T
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c.2221-1722A>T (n.2221-1722A>T)
c.2186-8562A>T (n.2186-8562A>T)
c.12670A>T (p.Ile4224Leu)
c.2186-1722A>T (n.2186-1722A>T)
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c.1058-1722A>T (n.1058-1722A>T)
c.2130-1722A>T
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c.12688A>T (p.Ile4230Leu)
c.12661A>T (p.Ile4221Leu)
13g.23331206T>CCA387507214SACSc.2186-19091A>G (n.2186-19091A>G)
c.12697A>G (p.Ile4233Val)
c.2185+22579A>G (n.2185+22579A>G)
c.6446-1722A>G (n.6446-1722A>G)
c.2177-1722A>G (n.2177-1722A>G)
c.2292-1254A>G (n.2292-1254A>G)
c.2319-1254A>G (n.2319-1254A>G)
c.2204-1722A>G (n.2204-1722A>G)
n.4543-1722A>G
c.2186-9532A>G (n.2186-9532A>G)
c.2221-1722A>G (n.2221-1722A>G)
c.2186-8562A>G (n.2186-8562A>G)
c.12670A>G (p.Ile4224Val)
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c.12661A>G (p.Ile4221Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331206T>GCA6910112SACSc.2186-19091A>C (n.2186-19091A>C)
c.12697A>C (p.Ile4233Leu)
c.2185+22579A>C (n.2185+22579A>C)
c.6446-1722A>C (n.6446-1722A>C)
c.2177-1722A>C (n.2177-1722A>C)
c.2292-1254A>C (n.2292-1254A>C)
c.2319-1254A>C (n.2319-1254A>C)
c.2204-1722A>C (n.2204-1722A>C)
n.4543-1722A>C
c.2186-9532A>C (n.2186-9532A>C)
c.2221-1722A>C (n.2221-1722A>C)
c.2186-8562A>C (n.2186-8562A>C)
c.12670A>C (p.Ile4224Leu)
c.2186-1722A>C (n.2186-1722A>C)
c.2432-1722A>C (n.2432-1722A>C)
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c.12229A>C (p.Ile4077Leu)
c.12721A>C (p.Ile4241Leu)
c.12688A>C (p.Ile4230Leu)
c.12661A>C (p.Ile4221Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331206T=CA2078629400SACSc.2186-19091A= (n.2186-19091A=)
c.12697A= (p.Ile4233=)
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c.2319-1254A= (n.2319-1254A=)
c.2204-1722A= (n.2204-1722A=)
n.4543-1722A=
c.2186-9532A= (n.2186-9532A=)
c.2221-1722A= (n.2221-1722A=)
c.2186-8562A= (n.2186-8562A=)
c.12670A= (p.Ile4224=)
c.2186-1722A= (n.2186-1722A=)
c.2432-1722A= (n.2432-1722A=)
c.10420A= (p.Ile3474=)
c.1058-1722A= (n.1058-1722A=)
c.2130-1722A=
c.12229A= (p.Ile4077=)
c.12721A= (p.Ile4241=)
c.12688A= (p.Ile4230=)
c.12661A= (p.Ile4221=)
13g.23331207C>ACA387507216SACSc.2186-19092G>T (n.2186-19092G>T)
c.12696G>T (p.Lys4232Asn)
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n.4543-1723G>T
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c.12669G>T (p.Lys4223Asn)
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c.10419G>T (p.Lys3473Asn)
c.1058-1723G>T (n.1058-1723G>T)
c.2130-1723G>T
c.12228G>T (p.Lys4076Asn)
c.12720G>T (p.Lys4240Asn)
c.12687G>T (p.Lys4229Asn)
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13g.23331207C>GCA387507218SACSc.2186-19092G>C (n.2186-19092G>C)
c.12696G>C (p.Lys4232Asn)
c.2185+22578G>C (n.2185+22578G>C)
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c.2177-1723G>C (n.2177-1723G>C)
c.2292-1255G>C (n.2292-1255G>C)
c.2319-1255G>C (n.2319-1255G>C)
c.2204-1723G>C (n.2204-1723G>C)
n.4543-1723G>C
c.2186-9533G>C (n.2186-9533G>C)
c.2221-1723G>C (n.2221-1723G>C)
c.2186-8563G>C (n.2186-8563G>C)
c.12669G>C (p.Lys4223Asn)
c.2186-1723G>C (n.2186-1723G>C)
c.2432-1723G>C (n.2432-1723G>C)
c.10419G>C (p.Lys3473Asn)
c.1058-1723G>C (n.1058-1723G>C)
c.2130-1723G>C
c.12228G>C (p.Lys4076Asn)
c.12720G>C (p.Lys4240Asn)
c.12687G>C (p.Lys4229Asn)
c.12660G>C (p.Lys4220Asn)
13g.23331207C>TCA483157851SACSc.2186-19092G>A (n.2186-19092G>A)
c.12696G>A (p.Lys4232=)
c.2185+22578G>A (n.2185+22578G>A)
c.6446-1723G>A (n.6446-1723G>A)
c.2177-1723G>A (n.2177-1723G>A)
c.2292-1255G>A (n.2292-1255G>A)
c.2319-1255G>A (n.2319-1255G>A)
c.2204-1723G>A (n.2204-1723G>A)
n.4543-1723G>A
c.2186-9533G>A (n.2186-9533G>A)
c.2221-1723G>A (n.2221-1723G>A)
c.2186-8563G>A (n.2186-8563G>A)
c.12669G>A (p.Lys4223=)
c.2186-1723G>A (n.2186-1723G>A)
c.2432-1723G>A (n.2432-1723G>A)
c.10419G>A (p.Lys3473=)
c.1058-1723G>A (n.1058-1723G>A)
c.2130-1723G>A
c.12228G>A (p.Lys4076=)
c.12720G>A (p.Lys4240=)
c.12687G>A (p.Lys4229=)
c.12660G>A (p.Lys4220=)
13g.23331208T>ACA387507224SACSc.2186-19093A>T (n.2186-19093A>T)
c.12695A>T (p.Lys4232Met)
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c.6446-1724A>T (n.6446-1724A>T)
c.2177-1724A>T (n.2177-1724A>T)
c.2292-1256A>T (n.2292-1256A>T)
c.2319-1256A>T (n.2319-1256A>T)
c.2204-1724A>T (n.2204-1724A>T)
n.4543-1724A>T
c.2186-9534A>T (n.2186-9534A>T)
c.2221-1724A>T (n.2221-1724A>T)
c.2186-8564A>T (n.2186-8564A>T)
c.12668A>T (p.Lys4223Met)
c.2186-1724A>T (n.2186-1724A>T)
c.2432-1724A>T (n.2432-1724A>T)
c.10418A>T (p.Lys3473Met)
c.1058-1724A>T (n.1058-1724A>T)
c.2130-1724A>T
c.12227A>T (p.Lys4076Met)
c.12719A>T (p.Lys4240Met)
c.12686A>T (p.Lys4229Met)
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13g.23331208T>CCA387507222SACSc.2186-19093A>G (n.2186-19093A>G)
c.12695A>G (p.Lys4232Arg)
c.2185+22577A>G (n.2185+22577A>G)
c.6446-1724A>G (n.6446-1724A>G)
c.2177-1724A>G (n.2177-1724A>G)
c.2292-1256A>G (n.2292-1256A>G)
c.2319-1256A>G (n.2319-1256A>G)
c.2204-1724A>G (n.2204-1724A>G)
n.4543-1724A>G
c.2186-9534A>G (n.2186-9534A>G)
c.2221-1724A>G (n.2221-1724A>G)
c.2186-8564A>G (n.2186-8564A>G)
c.12668A>G (p.Lys4223Arg)
c.2186-1724A>G (n.2186-1724A>G)
c.2432-1724A>G (n.2432-1724A>G)
c.10418A>G (p.Lys3473Arg)
c.1058-1724A>G (n.1058-1724A>G)
c.2130-1724A>G
c.12227A>G (p.Lys4076Arg)
c.12719A>G (p.Lys4240Arg)
c.12686A>G (p.Lys4229Arg)
c.12659A>G (p.Lys4220Arg)
13g.23331208T>GCA387507221SACSc.2186-19093A>C (n.2186-19093A>C)
c.12695A>C (p.Lys4232Thr)
c.2185+22577A>C (n.2185+22577A>C)
c.6446-1724A>C (n.6446-1724A>C)
c.2177-1724A>C (n.2177-1724A>C)
c.2292-1256A>C (n.2292-1256A>C)
c.2319-1256A>C (n.2319-1256A>C)
c.2204-1724A>C (n.2204-1724A>C)
n.4543-1724A>C
c.2186-9534A>C (n.2186-9534A>C)
c.2221-1724A>C (n.2221-1724A>C)
c.2186-8564A>C (n.2186-8564A>C)
c.12668A>C (p.Lys4223Thr)
c.2186-1724A>C (n.2186-1724A>C)
c.2432-1724A>C (n.2432-1724A>C)
c.10418A>C (p.Lys3473Thr)
c.1058-1724A>C (n.1058-1724A>C)
c.2130-1724A>C
c.12227A>C (p.Lys4076Thr)
c.12719A>C (p.Lys4240Thr)
c.12686A>C (p.Lys4229Thr)
c.12659A>C (p.Lys4220Thr)
13g.23331209T>ACA387507226SACSc.2186-19094A>T (n.2186-19094A>T)
c.12694A>T (p.Lys4232Ter)
c.2185+22576A>T (n.2185+22576A>T)
c.6446-1725A>T (n.6446-1725A>T)
c.2177-1725A>T (n.2177-1725A>T)
c.2292-1257A>T (n.2292-1257A>T)
c.2319-1257A>T (n.2319-1257A>T)
c.2204-1725A>T (n.2204-1725A>T)
n.4543-1725A>T
c.2186-9535A>T (n.2186-9535A>T)
c.2221-1725A>T (n.2221-1725A>T)
c.2186-8565A>T (n.2186-8565A>T)
c.12667A>T (p.Lys4223Ter)
c.2186-1725A>T (n.2186-1725A>T)
c.2432-1725A>T (n.2432-1725A>T)
c.10417A>T (p.Lys3473Ter)
c.1058-1725A>T (n.1058-1725A>T)
c.2130-1725A>T
c.12226A>T (p.Lys4076Ter)
c.12718A>T (p.Lys4240Ter)
c.12685A>T (p.Lys4229Ter)
c.12658A>T (p.Lys4220Ter)
13g.23331209T>CCA387507228SACSc.2186-19094A>G (n.2186-19094A>G)
c.12694A>G (p.Lys4232Glu)
c.2185+22576A>G (n.2185+22576A>G)
c.6446-1725A>G (n.6446-1725A>G)
c.2177-1725A>G (n.2177-1725A>G)
c.2292-1257A>G (n.2292-1257A>G)
c.2319-1257A>G (n.2319-1257A>G)
c.2204-1725A>G (n.2204-1725A>G)
n.4543-1725A>G
c.2186-9535A>G (n.2186-9535A>G)
c.2221-1725A>G (n.2221-1725A>G)
c.2186-8565A>G (n.2186-8565A>G)
c.12667A>G (p.Lys4223Glu)
c.2186-1725A>G (n.2186-1725A>G)
c.2432-1725A>G (n.2432-1725A>G)
c.10417A>G (p.Lys3473Glu)
c.1058-1725A>G (n.1058-1725A>G)
c.2130-1725A>G
c.12226A>G (p.Lys4076Glu)
c.12718A>G (p.Lys4240Glu)
c.12685A>G (p.Lys4229Glu)
c.12658A>G (p.Lys4220Glu)
13g.23331209T>GCA387507230SACSc.2186-19094A>C (n.2186-19094A>C)
c.12694A>C (p.Lys4232Gln)
c.2185+22576A>C (n.2185+22576A>C)
c.6446-1725A>C (n.6446-1725A>C)
c.2177-1725A>C (n.2177-1725A>C)
c.2292-1257A>C (n.2292-1257A>C)
c.2319-1257A>C (n.2319-1257A>C)
c.2204-1725A>C (n.2204-1725A>C)
n.4543-1725A>C
c.2186-9535A>C (n.2186-9535A>C)
c.2221-1725A>C (n.2221-1725A>C)
c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C)
c.12667A>C (p.Lys4223Gln)
c.2186-1725A>C (n.2186-1725A>C)
c.2432-1725A>C (n.2432-1725A>C)
c.10417A>C (p.Lys3473Gln)
c.1058-1725A>C (n.1058-1725A>C)
c.2130-1725A>C
c.12226A>C (p.Lys4076Gln)
c.12718A>C (p.Lys4240Gln)
c.12685A>C (p.Lys4229Gln)
c.12658A>C (p.Lys4220Gln)
 COSMIC
13g.23331210T>ACA483157857SACSc.2186-19095A>T (n.2186-19095A>T)
c.12693A>T (p.Gly4231=)
c.2185+22575A>T (n.2185+22575A>T)
c.6446-1726A>T (n.6446-1726A>T)
c.2177-1726A>T (n.2177-1726A>T)
c.2292-1258A>T (n.2292-1258A>T)
c.2319-1258A>T (n.2319-1258A>T)
c.2204-1726A>T (n.2204-1726A>T)
n.4543-1726A>T
c.2186-9536A>T (n.2186-9536A>T)
c.2221-1726A>T (n.2221-1726A>T)
c.2186-8566A>T (n.2186-8566A>T)
c.12666A>T (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>T (n.2186-1726A>T)
c.2432-1726A>T (n.2432-1726A>T)
c.10416A>T (p.Gly3472=)
c.1058-1726A>T (n.1058-1726A>T)
c.2130-1726A>T
c.12225A>T (p.Gly4075=)
c.12717A>T (p.Gly4239=)
c.12684A>T (p.Gly4228=)
c.12657A>T (p.Gly4219=)
13g.23331210T>CCA483157858SACSc.2186-19095A>G (n.2186-19095A>G)
c.12693A>G (p.Gly4231=)
c.2185+22575A>G (n.2185+22575A>G)
c.6446-1726A>G (n.6446-1726A>G)
c.2177-1726A>G (n.2177-1726A>G)
c.2292-1258A>G (n.2292-1258A>G)
c.2319-1258A>G (n.2319-1258A>G)
c.2204-1726A>G (n.2204-1726A>G)
n.4543-1726A>G
c.2186-9536A>G (n.2186-9536A>G)
c.2221-1726A>G (n.2221-1726A>G)
c.2186-8566A>G (n.2186-8566A>G)
c.12666A>G (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>G (n.2186-1726A>G)
c.2432-1726A>G (n.2432-1726A>G)
c.10416A>G (p.Gly3472=)
c.1058-1726A>G (n.1058-1726A>G)
c.2130-1726A>G
c.12225A>G (p.Gly4075=)
c.12717A>G (p.Gly4239=)
c.12684A>G (p.Gly4228=)
c.12657A>G (p.Gly4219=)
13g.23331210T>GCA483157860SACSc.2186-19095A>C (n.2186-19095A>C)
c.12693A>C (p.Gly4231=)
c.2185+22575A>C (n.2185+22575A>C)
c.6446-1726A>C (n.6446-1726A>C)
c.2177-1726A>C (n.2177-1726A>C)
c.2292-1258A>C (n.2292-1258A>C)
c.2319-1258A>C (n.2319-1258A>C)
c.2204-1726A>C (n.2204-1726A>C)
n.4543-1726A>C
c.2186-9536A>C (n.2186-9536A>C)
c.2221-1726A>C (n.2221-1726A>C)
c.2186-8566A>C (n.2186-8566A>C)
c.12666A>C (p.Gly4222=)
c.2186-1726A>C (n.2186-1726A>C)
c.2432-1726A>C (n.2432-1726A>C)
c.10416A>C (p.Gly3472=)
c.1058-1726A>C (n.1058-1726A>C)
c.2130-1726A>C
c.12225A>C (p.Gly4075=)
c.12717A>C (p.Gly4239=)
c.12684A>C (p.Gly4228=)
c.12657A>C (p.Gly4219=)
13g.23331211C>ACA387507233SACSc.2186-19096G>T (n.2186-19096G>T)
c.12692G>T (p.Gly4231Val)
c.2185+22574G>T (n.2185+22574G>T)
c.6446-1727G>T (n.6446-1727G>T)
c.2177-1727G>T (n.2177-1727G>T)
c.2292-1259G>T (n.2292-1259G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331218A>CCA6910116SACSc.2186-19103T>G (n.2186-19103T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331229T>CCA6910120SACSc.2186-19114A>G (n.2186-19114A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331229T>GCA387507277SACSc.2186-19114A>C (n.2186-19114A>C)
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13g.23331230C>ACA387507279SACSc.2186-19115G>T (n.2186-19115G>T)
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c.2130-1746G>A
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13g.23331231A>CCA483157893SACSc.2186-19116T>G (n.2186-19116T>G)
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n.4543-1747T>G
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13g.23331231A>GCA483157895SACSc.2186-19116T>C (n.2186-19116T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331231A>TCA483157896SACSc.2186-19116T>A (n.2186-19116T>A)
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13g.23331232G>ACA387507281SACSc.2186-19117C>T (n.2186-19117C>T)
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13g.23331232G>CCA387507282SACSc.2186-19117C>G (n.2186-19117C>G)
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13g.23331232G>TCA387507283SACSc.2186-19117C>A (n.2186-19117C>A)
c.12671C>A (p.Ala4224Asp)
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n.4543-1748C>A
c.2186-9558C>A (n.2186-9558C>A)
c.2221-1748C>A (n.2221-1748C>A)
c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A)
c.12644C>A (p.Ala4215Asp)
c.2186-1748C>A (n.2186-1748C>A)
c.2432-1748C>A (n.2432-1748C>A)
c.10394C>A (p.Ala3465Asp)
c.1058-1748C>A (n.1058-1748C>A)
c.2130-1748C>A
c.12203C>A (p.Ala4068Asp)
c.12695C>A (p.Ala4232Asp)
c.12662C>A (p.Ala4221Asp)
c.12635C>A (p.Ala4212Asp)
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c.2177-1749G>T (n.2177-1749G>T)
c.2292-1281G>T (n.2292-1281G>T)
c.2319-1281G>T (n.2319-1281G>T)
c.2204-1749G>T (n.2204-1749G>T)
n.4543-1749G>T
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c.12643G>T (p.Ala4215Ser)
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c.2130-1749G>T
c.12202G>T (p.Ala4068Ser)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331233C>GCA387507285SACSc.2186-19118G>C (n.2186-19118G>C)
c.12670G>C (p.Ala4224Pro)
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c.2319-1281G>C (n.2319-1281G>C)
c.2204-1749G>C (n.2204-1749G>C)
n.4543-1749G>C
c.2186-9559G>C (n.2186-9559G>C)
c.2221-1749G>C (n.2221-1749G>C)
c.2186-8589G>C (n.2186-8589G>C)
c.12643G>C (p.Ala4215Pro)
c.2186-1749G>C (n.2186-1749G>C)
c.2432-1749G>C (n.2432-1749G>C)
c.10393G>C (p.Ala3465Pro)
c.1058-1749G>C (n.1058-1749G>C)
c.2130-1749G>C
c.12202G>C (p.Ala4068Pro)
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13g.23331233C>TCA387507286SACSc.2186-19118G>A (n.2186-19118G>A)
c.12670G>A (p.Ala4224Thr)
c.2185+22552G>A (n.2185+22552G>A)
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c.2177-1749G>A (n.2177-1749G>A)
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c.2319-1281G>A (n.2319-1281G>A)
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n.4543-1749G>A
c.2186-9559G>A (n.2186-9559G>A)
c.2221-1749G>A (n.2221-1749G>A)
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c.12643G>A (p.Ala4215Thr)
c.2186-1749G>A (n.2186-1749G>A)
c.2432-1749G>A (n.2432-1749G>A)
c.10393G>A (p.Ala3465Thr)
c.1058-1749G>A (n.1058-1749G>A)
c.2130-1749G>A
c.12202G>A (p.Ala4068Thr)
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13g.23331234A>CCA387507287SACSc.2186-19119T>G (n.2186-19119T>G)
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c.2319-1282T>G (n.2319-1282T>G)
c.2204-1750T>G (n.2204-1750T>G)
n.4543-1750T>G
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c.2221-1750T>G (n.2221-1750T>G)
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c.12642T>G (p.Asp4214Glu)
c.2186-1750T>G (n.2186-1750T>G)
c.2432-1750T>G (n.2432-1750T>G)
c.10392T>G (p.Asp3464Glu)
c.1058-1750T>G (n.1058-1750T>G)
c.2130-1750T>G
c.12201T>G (p.Asp4067Glu)
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c.12660T>G (p.Asp4220Glu)
c.12633T>G (p.Asp4211Glu)
13g.23331234A>GCA483157901SACSc.2186-19119T>C (n.2186-19119T>C)
c.12669T>C (p.Asp4223=)
c.2185+22551T>C (n.2185+22551T>C)
c.6446-1750T>C (n.6446-1750T>C)
c.2177-1750T>C (n.2177-1750T>C)
c.2292-1282T>C (n.2292-1282T>C)
c.2319-1282T>C (n.2319-1282T>C)
c.2204-1750T>C (n.2204-1750T>C)
n.4543-1750T>C
c.2186-9560T>C (n.2186-9560T>C)
c.2221-1750T>C (n.2221-1750T>C)
c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C)
c.12642T>C (p.Asp4214=)
c.2186-1750T>C (n.2186-1750T>C)
c.2432-1750T>C (n.2432-1750T>C)
c.10392T>C (p.Asp3464=)
c.1058-1750T>C (n.1058-1750T>C)
c.2130-1750T>C
c.12201T>C (p.Asp4067=)
c.12693T>C (p.Asp4231=)
c.12660T>C (p.Asp4220=)
c.12633T>C (p.Asp4211=)
 gnomAD v4
13g.23331234A>TCA387507288SACSc.2186-19119T>A (n.2186-19119T>A)
c.12669T>A (p.Asp4223Glu)
c.2185+22551T>A (n.2185+22551T>A)
c.6446-1750T>A (n.6446-1750T>A)
c.2177-1750T>A (n.2177-1750T>A)
c.2292-1282T>A (n.2292-1282T>A)
c.2319-1282T>A (n.2319-1282T>A)
c.2204-1750T>A (n.2204-1750T>A)
n.4543-1750T>A
c.2186-9560T>A (n.2186-9560T>A)
c.2221-1750T>A (n.2221-1750T>A)
c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A)
c.12642T>A (p.Asp4214Glu)
c.2186-1750T>A (n.2186-1750T>A)
c.2432-1750T>A (n.2432-1750T>A)
c.10392T>A (p.Asp3464Glu)
c.1058-1750T>A (n.1058-1750T>A)
c.2130-1750T>A
c.12201T>A (p.Asp4067Glu)
c.12693T>A (p.Asp4231Glu)
c.12660T>A (p.Asp4220Glu)
c.12633T>A (p.Asp4211Glu)
13g.23331235T>ACA387507289SACSc.2186-19120A>T (n.2186-19120A>T)
c.12668A>T (p.Asp4223Val)
c.2185+22550A>T (n.2185+22550A>T)
c.6446-1751A>T (n.6446-1751A>T)
c.2177-1751A>T (n.2177-1751A>T)
c.2292-1283A>T (n.2292-1283A>T)
c.2319-1283A>T (n.2319-1283A>T)
c.2204-1751A>T (n.2204-1751A>T)
n.4543-1751A>T
c.2186-9561A>T (n.2186-9561A>T)
c.2221-1751A>T (n.2221-1751A>T)
c.2186-8591A>T (n.2186-8591A>T)
c.12641A>T (p.Asp4214Val)
c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T)
c.2432-1751A>T (n.2432-1751A>T)
c.10391A>T (p.Asp3464Val)
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c.2130-1751A>T
c.12200A>T (p.Asp4067Val)
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13g.23331235T>CCA387507290SACSc.2186-19120A>G (n.2186-19120A>G)
c.12668A>G (p.Asp4223Gly)
c.2185+22550A>G (n.2185+22550A>G)
c.6446-1751A>G (n.6446-1751A>G)
c.2177-1751A>G (n.2177-1751A>G)
c.2292-1283A>G (n.2292-1283A>G)
c.2319-1283A>G (n.2319-1283A>G)
c.2204-1751A>G (n.2204-1751A>G)
n.4543-1751A>G
c.2186-9561A>G (n.2186-9561A>G)
c.2221-1751A>G (n.2221-1751A>G)
c.2186-8591A>G (n.2186-8591A>G)
c.12641A>G (p.Asp4214Gly)
c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G)
c.2432-1751A>G (n.2432-1751A>G)
c.10391A>G (p.Asp3464Gly)
c.1058-1751A>G (n.1058-1751A>G)
c.2130-1751A>G
c.12200A>G (p.Asp4067Gly)
c.12692A>G (p.Asp4231Gly)
c.12659A>G (p.Asp4220Gly)
c.12632A>G (p.Asp4211Gly)
13g.23331235T>GCA387507291SACSc.2186-19120A>C (n.2186-19120A>C)
c.12668A>C (p.Asp4223Ala)
c.2185+22550A>C (n.2185+22550A>C)
c.6446-1751A>C (n.6446-1751A>C)
c.2177-1751A>C (n.2177-1751A>C)
c.2292-1283A>C (n.2292-1283A>C)
c.2319-1283A>C (n.2319-1283A>C)
c.2204-1751A>C (n.2204-1751A>C)
n.4543-1751A>C
c.2186-9561A>C (n.2186-9561A>C)
c.2221-1751A>C (n.2221-1751A>C)
c.2186-8591A>C (n.2186-8591A>C)
c.12641A>C (p.Asp4214Ala)
c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C)
c.2432-1751A>C (n.2432-1751A>C)
c.10391A>C (p.Asp3464Ala)
c.1058-1751A>C (n.1058-1751A>C)
c.2130-1751A>C
c.12200A>C (p.Asp4067Ala)
c.12692A>C (p.Asp4231Ala)
c.12659A>C (p.Asp4220Ala)
c.12632A>C (p.Asp4211Ala)
13g.23331236C>ACA387507292SACSc.2186-19121G>T (n.2186-19121G>T)
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c.6446-1752G>T (n.6446-1752G>T)
c.2177-1752G>T (n.2177-1752G>T)
c.2292-1284G>T (n.2292-1284G>T)
c.2319-1284G>T (n.2319-1284G>T)
c.2204-1752G>T (n.2204-1752G>T)
n.4543-1752G>T
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c.2221-1752G>T (n.2221-1752G>T)
c.2186-8592G>T (n.2186-8592G>T)
c.12640G>T (p.Asp4214Tyr)
c.2186-1752G>T (n.2186-1752G>T)
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c.10390G>T (p.Asp3464Tyr)
c.1058-1752G>T (n.1058-1752G>T)
c.2130-1752G>T
c.12199G>T (p.Asp4067Tyr)
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c.12658G>T (p.Asp4220Tyr)
c.12631G>T (p.Asp4211Tyr)
13g.23331236C=CA2078629458SACSc.2186-19121G= (n.2186-19121G=)
c.12667G= (p.Asp4223=)
c.2185+22549G= (n.2185+22549G=)
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c.2177-1752G= (n.2177-1752G=)
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c.2204-1752G= (n.2204-1752G=)
n.4543-1752G=
c.2186-9562G= (n.2186-9562G=)
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c.2186-8592G= (n.2186-8592G=)
c.12640G= (p.Asp4214=)
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c.10390G= (p.Asp3464=)
c.1058-1752G= (n.1058-1752G=)
c.2130-1752G=
c.12199G= (p.Asp4067=)
c.12691G= (p.Asp4231=)
c.12658G= (p.Asp4220=)
c.12631G= (p.Asp4211=)
13g.23331236C>GCA387507293SACSc.2186-19121G>C (n.2186-19121G>C)
c.12667G>C (p.Asp4223His)
c.2185+22549G>C (n.2185+22549G>C)
c.6446-1752G>C (n.6446-1752G>C)
c.2177-1752G>C (n.2177-1752G>C)
c.2292-1284G>C (n.2292-1284G>C)
c.2319-1284G>C (n.2319-1284G>C)
c.2204-1752G>C (n.2204-1752G>C)
n.4543-1752G>C
c.2186-9562G>C (n.2186-9562G>C)
c.2221-1752G>C (n.2221-1752G>C)
c.2186-8592G>C (n.2186-8592G>C)
c.12640G>C (p.Asp4214His)
c.2186-1752G>C (n.2186-1752G>C)
c.2432-1752G>C (n.2432-1752G>C)
c.10390G>C (p.Asp3464His)
c.1058-1752G>C (n.1058-1752G>C)
c.2130-1752G>C
c.12199G>C (p.Asp4067His)
c.12691G>C (p.Asp4231His)
c.12658G>C (p.Asp4220His)
c.12631G>C (p.Asp4211His)
13g.23331236C>TCA6910121SACSc.2186-19121G>A (n.2186-19121G>A)
c.12667G>A (p.Asp4223Asn)
c.2185+22549G>A (n.2185+22549G>A)
c.6446-1752G>A (n.6446-1752G>A)
c.2177-1752G>A (n.2177-1752G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23331239C>GCA387507300SACSc.2186-19124G>C (n.2186-19124G>C)
c.12664G>C (p.Glu4222Gln)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.10386A>T (p.Arg3462Ser)
c.1058-1756A>T (n.1058-1756A>T)
c.2130-1756A>T
c.12195A>T (p.Arg4065Ser)
c.12687A>T (p.Arg4229Ser)
c.12654A>T (p.Arg4218Ser)
c.12627A>T (p.Arg4209Ser)
13g.23331240T>CCA483157911SACSc.2186-19125A>G (n.2186-19125A>G)
c.12663A>G (p.Arg4221=)
c.2185+22545A>G (n.2185+22545A>G)
c.6446-1756A>G (n.6446-1756A>G)
c.2177-1756A>G (n.2177-1756A>G)
c.2292-1288A>G (n.2292-1288A>G)
c.2319-1288A>G (n.2319-1288A>G)
c.2204-1756A>G (n.2204-1756A>G)
n.4543-1756A>G
c.2186-9566A>G (n.2186-9566A>G)
c.2221-1756A>G (n.2221-1756A>G)
c.2186-8596A>G (n.2186-8596A>G)
c.12636A>G (p.Arg4212=)
c.2186-1756A>G (n.2186-1756A>G)
c.2432-1756A>G (n.2432-1756A>G)
c.10386A>G (p.Arg3462=)
c.1058-1756A>G (n.1058-1756A>G)
c.2130-1756A>G
c.12195A>G (p.Arg4065=)
c.12687A>G (p.Arg4229=)
c.12654A>G (p.Arg4218=)
c.12627A>G (p.Arg4209=)
13g.23331240T>GCA387507303SACSc.2186-19125A>C (n.2186-19125A>C)
c.12663A>C (p.Arg4221Ser)
c.2185+22545A>C (n.2185+22545A>C)
c.6446-1756A>C (n.6446-1756A>C)
c.2177-1756A>C (n.2177-1756A>C)
c.2292-1288A>C (n.2292-1288A>C)
c.2319-1288A>C (n.2319-1288A>C)
c.2204-1756A>C (n.2204-1756A>C)
n.4543-1756A>C
c.2186-9566A>C (n.2186-9566A>C)
c.2221-1756A>C (n.2221-1756A>C)
c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C)
c.12636A>C (p.Arg4212Ser)
c.2186-1756A>C (n.2186-1756A>C)
c.2432-1756A>C (n.2432-1756A>C)
c.10386A>C (p.Arg3462Ser)
c.1058-1756A>C (n.1058-1756A>C)
c.2130-1756A>C
c.12195A>C (p.Arg4065Ser)
c.12687A>C (p.Arg4229Ser)
c.12654A>C (p.Arg4218Ser)
c.12627A>C (p.Arg4209Ser)
13g.23331241C>ACA387507304SACSc.2186-19126G>T (n.2186-19126G>T)
c.12662G>T (p.Arg4221Ile)
c.2185+22544G>T (n.2185+22544G>T)
c.6446-1757G>T (n.6446-1757G>T)
c.2177-1757G>T (n.2177-1757G>T)
c.2292-1289G>T (n.2292-1289G>T)
c.2319-1289G>T (n.2319-1289G>T)
c.2204-1757G>T (n.2204-1757G>T)
n.4543-1757G>T
c.2186-9567G>T (n.2186-9567G>T)
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c.12635G>T (p.Arg4212Ile)
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c.10385G>T (p.Arg3462Ile)
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c.2130-1757G>T
c.12194G>T (p.Arg4065Ile)
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c.12653G>T (p.Arg4218Ile)
c.12626G>T (p.Arg4209Ile)
13g.23331241C=CA2078629463SACSc.2186-19126G= (n.2186-19126G=)
c.12662G= (p.Arg4221=)
c.2185+22544G= (n.2185+22544G=)
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c.2177-1757G= (n.2177-1757G=)
c.2292-1289G= (n.2292-1289G=)
c.2319-1289G= (n.2319-1289G=)
c.2204-1757G= (n.2204-1757G=)
n.4543-1757G=
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c.12635G= (p.Arg4212=)
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c.10385G= (p.Arg3462=)
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c.2130-1757G=
c.12194G= (p.Arg4065=)
c.12686G= (p.Arg4229=)
c.12653G= (p.Arg4218=)
c.12626G= (p.Arg4209=)
13g.23331241C>GCA387507305SACSc.2186-19126G>C (n.2186-19126G>C)
c.12662G>C (p.Arg4221Thr)
c.2185+22544G>C (n.2185+22544G>C)
c.6446-1757G>C (n.6446-1757G>C)
c.2177-1757G>C (n.2177-1757G>C)
c.2292-1289G>C (n.2292-1289G>C)
c.2319-1289G>C (n.2319-1289G>C)
c.2204-1757G>C (n.2204-1757G>C)
n.4543-1757G>C
c.2186-9567G>C (n.2186-9567G>C)
c.2221-1757G>C (n.2221-1757G>C)
c.2186-8597G>C (n.2186-8597G>C)
c.12635G>C (p.Arg4212Thr)
c.2186-1757G>C (n.2186-1757G>C)
c.2432-1757G>C (n.2432-1757G>C)
c.10385G>C (p.Arg3462Thr)
c.1058-1757G>C (n.1058-1757G>C)
c.2130-1757G>C
c.12194G>C (p.Arg4065Thr)
c.12686G>C (p.Arg4229Thr)
c.12653G>C (p.Arg4218Thr)
c.12626G>C (p.Arg4209Thr)
 gnomAD v4
13g.23331241C>TCA387507306SACSc.2186-19126G>A (n.2186-19126G>A)
c.12662G>A (p.Arg4221Lys)
c.2185+22544G>A (n.2185+22544G>A)
c.6446-1757G>A (n.6446-1757G>A)
c.2177-1757G>A (n.2177-1757G>A)
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c.2319-1289G>A (n.2319-1289G>A)
c.2204-1757G>A (n.2204-1757G>A)
n.4543-1757G>A
c.2186-9567G>A (n.2186-9567G>A)
c.2221-1757G>A (n.2221-1757G>A)
c.2186-8597G>A (n.2186-8597G>A)
c.12635G>A (p.Arg4212Lys)
c.2186-1757G>A (n.2186-1757G>A)
c.2432-1757G>A (n.2432-1757G>A)
c.10385G>A (p.Arg3462Lys)
c.1058-1757G>A (n.1058-1757G>A)
c.2130-1757G>A
c.12194G>A (p.Arg4065Lys)
c.12686G>A (p.Arg4229Lys)
c.12653G>A (p.Arg4218Lys)
c.12626G>A (p.Arg4209Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331241_23331245delCA2622328877SACSc.2186-19130_2186-19126del (n.2186-19130_2186-19126del)
c.12658_12662del (p.Glu4220ArgfsTer4)
c.2185+22540_2185+22544del (n.2185+22540_2185+22544del)
c.6446-1761_6446-1757del (n.6446-1761_6446-1757del)
c.2177-1761_2177-1757del (n.2177-1761_2177-1757del)
c.2292-1293_2292-1289del (n.2292-1293_2292-1289del)
c.2319-1293_2319-1289del (n.2319-1293_2319-1289del)
c.2204-1761_2204-1757del (n.2204-1761_2204-1757del)
n.4543-1761_4543-1757del
c.2186-9571_2186-9567del (n.2186-9571_2186-9567del)
c.2221-1761_2221-1757del (n.2221-1761_2221-1757del)
c.2186-8601_2186-8597del (n.2186-8601_2186-8597del)
c.12631_12635del (p.Glu4211ArgfsTer4)
c.2186-1761_2186-1757del (n.2186-1761_2186-1757del)
c.2432-1761_2432-1757del (n.2432-1761_2432-1757del)
c.10381_10385del (p.Glu3461ArgfsTer4)
c.1058-1761_1058-1757del (n.1058-1761_1058-1757del)
c.2130-1761_2130-1757del
c.12190_12194del (p.Glu4064ArgfsTer4)
c.12682_12686del (p.Glu4228ArgfsTer4)
c.12649_12653del (p.Glu4217ArgfsTer4)
c.12622_12626del (p.Glu4208ArgfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23331242T>ACA387507307SACSc.2186-19127A>T (n.2186-19127A>T)
c.12661A>T (p.Arg4221Ter)
c.2185+22543A>T (n.2185+22543A>T)
c.6446-1758A>T (n.6446-1758A>T)
c.2177-1758A>T (n.2177-1758A>T)
c.2292-1290A>T (n.2292-1290A>T)
c.2319-1290A>T (n.2319-1290A>T)
c.2204-1758A>T (n.2204-1758A>T)
n.4543-1758A>T
c.2186-9568A>T (n.2186-9568A>T)
c.2221-1758A>T (n.2221-1758A>T)
c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T)
c.12634A>T (p.Arg4212Ter)
c.2186-1758A>T (n.2186-1758A>T)
c.2432-1758A>T (n.2432-1758A>T)
c.10384A>T (p.Arg3462Ter)
c.1058-1758A>T (n.1058-1758A>T)
c.2130-1758A>T
c.12193A>T (p.Arg4065Ter)
c.12685A>T (p.Arg4229Ter)
c.12652A>T (p.Arg4218Ter)
c.12625A>T (p.Arg4209Ter)
13g.23331242T>CCA387507308SACSc.2186-19127A>G (n.2186-19127A>G)
c.12661A>G (p.Arg4221Gly)
c.2185+22543A>G (n.2185+22543A>G)
c.6446-1758A>G (n.6446-1758A>G)
c.2177-1758A>G (n.2177-1758A>G)
c.2292-1290A>G (n.2292-1290A>G)
c.2319-1290A>G (n.2319-1290A>G)
c.2204-1758A>G (n.2204-1758A>G)
n.4543-1758A>G
c.2186-9568A>G (n.2186-9568A>G)
c.2221-1758A>G (n.2221-1758A>G)
c.2186-8598A>G (n.2186-8598A>G)
c.12634A>G (p.Arg4212Gly)
c.2186-1758A>G (n.2186-1758A>G)
c.2432-1758A>G (n.2432-1758A>G)
c.10384A>G (p.Arg3462Gly)
c.1058-1758A>G (n.1058-1758A>G)
c.2130-1758A>G
c.12193A>G (p.Arg4065Gly)
c.12685A>G (p.Arg4229Gly)
c.12652A>G (p.Arg4218Gly)
c.12625A>G (p.Arg4209Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331242T>GCA483157915SACSc.2186-19127A>C (n.2186-19127A>C)
c.12661A>C (p.Arg4221=)
c.2185+22543A>C (n.2185+22543A>C)
c.6446-1758A>C (n.6446-1758A>C)
c.2177-1758A>C (n.2177-1758A>C)
c.2292-1290A>C (n.2292-1290A>C)
c.2319-1290A>C (n.2319-1290A>C)
c.2204-1758A>C (n.2204-1758A>C)
n.4543-1758A>C
c.2186-9568A>C (n.2186-9568A>C)
c.2221-1758A>C (n.2221-1758A>C)
c.2186-8598A>C (n.2186-8598A>C)
c.12634A>C (p.Arg4212=)
c.2186-1758A>C (n.2186-1758A>C)
c.2432-1758A>C (n.2432-1758A>C)
c.10384A>C (p.Arg3462=)
c.1058-1758A>C (n.1058-1758A>C)
c.2130-1758A>C
c.12193A>C (p.Arg4065=)
c.12685A>C (p.Arg4229=)
c.12652A>C (p.Arg4218=)
c.12625A>C (p.Arg4209=)
13g.23331242T=CA2078629467SACSc.2186-19127A= (n.2186-19127A=)
c.12661A= (p.Arg4221=)
c.2185+22543A= (n.2185+22543A=)
c.6446-1758A= (n.6446-1758A=)
c.2177-1758A= (n.2177-1758A=)
c.2292-1290A= (n.2292-1290A=)
c.2319-1290A= (n.2319-1290A=)
c.2204-1758A= (n.2204-1758A=)
n.4543-1758A=
c.2186-9568A= (n.2186-9568A=)
c.2221-1758A= (n.2221-1758A=)
c.2186-8598A= (n.2186-8598A=)
c.12634A= (p.Arg4212=)
c.2186-1758A= (n.2186-1758A=)
c.2432-1758A= (n.2432-1758A=)
c.10384A= (p.Arg3462=)
c.1058-1758A= (n.1058-1758A=)
c.2130-1758A=
c.12193A= (p.Arg4065=)
c.12685A= (p.Arg4229=)
c.12652A= (p.Arg4218=)
c.12625A= (p.Arg4209=)
13g.23331243T>ACA387507309SACSc.2186-19128A>T (n.2186-19128A>T)
c.12660A>T (p.Glu4220Asp)
c.2185+22542A>T (n.2185+22542A>T)
c.6446-1759A>T (n.6446-1759A>T)
c.2177-1759A>T (n.2177-1759A>T)
c.2292-1291A>T (n.2292-1291A>T)
c.2319-1291A>T (n.2319-1291A>T)
c.2204-1759A>T (n.2204-1759A>T)
n.4543-1759A>T
c.2186-9569A>T (n.2186-9569A>T)
c.2221-1759A>T (n.2221-1759A>T)
c.2186-8599A>T (n.2186-8599A>T)
c.12633A>T (p.Glu4211Asp)
c.2186-1759A>T (n.2186-1759A>T)
c.2432-1759A>T (n.2432-1759A>T)
c.10383A>T (p.Glu3461Asp)
c.1058-1759A>T (n.1058-1759A>T)
c.2130-1759A>T
c.12192A>T (p.Glu4064Asp)
c.12684A>T (p.Glu4228Asp)
c.12651A>T (p.Glu4217Asp)
c.12624A>T (p.Glu4208Asp)
13g.23331243T>CCA483157917SACSc.2186-19128A>G (n.2186-19128A>G)
c.12660A>G (p.Glu4220=)
c.2185+22542A>G (n.2185+22542A>G)
c.6446-1759A>G (n.6446-1759A>G)
c.2177-1759A>G (n.2177-1759A>G)
c.2292-1291A>G (n.2292-1291A>G)
c.2319-1291A>G (n.2319-1291A>G)
c.2204-1759A>G (n.2204-1759A>G)
n.4543-1759A>G
c.2186-9569A>G (n.2186-9569A>G)
c.2221-1759A>G (n.2221-1759A>G)
c.2186-8599A>G (n.2186-8599A>G)
c.12633A>G (p.Glu4211=)
c.2186-1759A>G (n.2186-1759A>G)
c.2432-1759A>G (n.2432-1759A>G)
c.10383A>G (p.Glu3461=)
c.1058-1759A>G (n.1058-1759A>G)
c.2130-1759A>G
c.12192A>G (p.Glu4064=)
c.12684A>G (p.Glu4228=)
c.12651A>G (p.Glu4217=)
c.12624A>G (p.Glu4208=)
13g.23331243T>GCA387507310SACSc.2186-19128A>C (n.2186-19128A>C)
c.12660A>C (p.Glu4220Asp)
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c.6446-1759A>C (n.6446-1759A>C)
c.2177-1759A>C (n.2177-1759A>C)
c.2292-1291A>C (n.2292-1291A>C)
c.2319-1291A>C (n.2319-1291A>C)
c.2204-1759A>C (n.2204-1759A>C)
n.4543-1759A>C
c.2186-9569A>C (n.2186-9569A>C)
c.2221-1759A>C (n.2221-1759A>C)
c.2186-8599A>C (n.2186-8599A>C)
c.12633A>C (p.Glu4211Asp)
c.2186-1759A>C (n.2186-1759A>C)
c.2432-1759A>C (n.2432-1759A>C)
c.10383A>C (p.Glu3461Asp)
c.1058-1759A>C (n.1058-1759A>C)
c.2130-1759A>C
c.12192A>C (p.Glu4064Asp)
c.12684A>C (p.Glu4228Asp)
c.12651A>C (p.Glu4217Asp)
c.12624A>C (p.Glu4208Asp)
 COSMIC COSMIC
13g.23331244T>ACA387507311SACSc.2186-19129A>T (n.2186-19129A>T)
c.12659A>T (p.Glu4220Val)
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c.2319-1292A>T (n.2319-1292A>T)
c.2204-1760A>T (n.2204-1760A>T)
n.4543-1760A>T
c.2186-9570A>T (n.2186-9570A>T)
c.2221-1760A>T (n.2221-1760A>T)
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c.12632A>T (p.Glu4211Val)
c.2186-1760A>T (n.2186-1760A>T)
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c.10382A>T (p.Glu3461Val)
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c.2130-1760A>T
c.12191A>T (p.Glu4064Val)
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c.12650A>T (p.Glu4217Val)
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13g.23331244T>CCA387507313SACSc.2186-19129A>G (n.2186-19129A>G)
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c.2177-1760A>G (n.2177-1760A>G)
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c.2319-1292A>G (n.2319-1292A>G)
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n.4543-1760A>G
c.2186-9570A>G (n.2186-9570A>G)
c.2221-1760A>G (n.2221-1760A>G)
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c.12632A>G (p.Glu4211Gly)
c.2186-1760A>G (n.2186-1760A>G)
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c.10382A>G (p.Glu3461Gly)
c.1058-1760A>G (n.1058-1760A>G)
c.2130-1760A>G
c.12191A>G (p.Glu4064Gly)
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13g.23331244T>GCA387507312SACSc.2186-19129A>C (n.2186-19129A>C)
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c.2319-1292A>C (n.2319-1292A>C)
c.2204-1760A>C (n.2204-1760A>C)
n.4543-1760A>C
c.2186-9570A>C (n.2186-9570A>C)
c.2221-1760A>C (n.2221-1760A>C)
c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C)
c.12632A>C (p.Glu4211Ala)
c.2186-1760A>C (n.2186-1760A>C)
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c.10382A>C (p.Glu3461Ala)
c.1058-1760A>C (n.1058-1760A>C)
c.2130-1760A>C
c.12191A>C (p.Glu4064Ala)
c.12683A>C (p.Glu4228Ala)
c.12650A>C (p.Glu4217Ala)
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13g.23331245C>ACA387507314SACSc.2186-19130G>T (n.2186-19130G>T)
c.12658G>T (p.Glu4220Ter)
c.2185+22540G>T (n.2185+22540G>T)
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c.2177-1761G>T (n.2177-1761G>T)
c.2292-1293G>T (n.2292-1293G>T)
c.2319-1293G>T (n.2319-1293G>T)
c.2204-1761G>T (n.2204-1761G>T)
n.4543-1761G>T
c.2186-9571G>T (n.2186-9571G>T)
c.2221-1761G>T (n.2221-1761G>T)
c.2186-8601G>T (n.2186-8601G>T)
c.12631G>T (p.Glu4211Ter)
c.2186-1761G>T (n.2186-1761G>T)
c.2432-1761G>T (n.2432-1761G>T)
c.10381G>T (p.Glu3461Ter)
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c.2130-1761G>T
c.12190G>T (p.Glu4064Ter)
c.12682G>T (p.Glu4228Ter)
c.12649G>T (p.Glu4217Ter)
c.12622G>T (p.Glu4208Ter)
13g.23331245C>GCA387507316SACSc.2186-19130G>C (n.2186-19130G>C)
c.12658G>C (p.Glu4220Gln)
c.2185+22540G>C (n.2185+22540G>C)
c.6446-1761G>C (n.6446-1761G>C)
c.2177-1761G>C (n.2177-1761G>C)
c.2292-1293G>C (n.2292-1293G>C)
c.2319-1293G>C (n.2319-1293G>C)
c.2204-1761G>C (n.2204-1761G>C)
n.4543-1761G>C
c.2186-9571G>C (n.2186-9571G>C)
c.2221-1761G>C (n.2221-1761G>C)
c.2186-8601G>C (n.2186-8601G>C)
c.12631G>C (p.Glu4211Gln)
c.2186-1761G>C (n.2186-1761G>C)
c.2432-1761G>C (n.2432-1761G>C)
c.10381G>C (p.Glu3461Gln)
c.1058-1761G>C (n.1058-1761G>C)
c.2130-1761G>C
c.12190G>C (p.Glu4064Gln)
c.12682G>C (p.Glu4228Gln)
c.12649G>C (p.Glu4217Gln)
c.12622G>C (p.Glu4208Gln)
 gnomAD v4
13g.23331245C>TCA387507315SACSc.2186-19130G>A (n.2186-19130G>A)
c.12658G>A (p.Glu4220Lys)
c.2185+22540G>A (n.2185+22540G>A)
c.6446-1761G>A (n.6446-1761G>A)
c.2177-1761G>A (n.2177-1761G>A)
c.2292-1293G>A (n.2292-1293G>A)
c.2319-1293G>A (n.2319-1293G>A)
c.2204-1761G>A (n.2204-1761G>A)
n.4543-1761G>A
c.2186-9571G>A (n.2186-9571G>A)
c.2221-1761G>A (n.2221-1761G>A)
c.2186-8601G>A (n.2186-8601G>A)
c.12631G>A (p.Glu4211Lys)
c.2186-1761G>A (n.2186-1761G>A)
c.2432-1761G>A (n.2432-1761G>A)
c.10381G>A (p.Glu3461Lys)
c.1058-1761G>A (n.1058-1761G>A)
c.2130-1761G>A
c.12190G>A (p.Glu4064Lys)
c.12682G>A (p.Glu4228Lys)
c.12649G>A (p.Glu4217Lys)
c.12622G>A (p.Glu4208Lys)
13g.23331246A>CCA483157922SACSc.2186-19131T>G (n.2186-19131T>G)
c.12657T>G (p.Val4219=)
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c.6446-1762T>G (n.6446-1762T>G)
c.2177-1762T>G (n.2177-1762T>G)
c.2292-1294T>G (n.2292-1294T>G)
c.2319-1294T>G (n.2319-1294T>G)
c.2204-1762T>G (n.2204-1762T>G)
n.4543-1762T>G
c.2186-9572T>G (n.2186-9572T>G)
c.2221-1762T>G (n.2221-1762T>G)
c.2186-8602T>G (n.2186-8602T>G)
c.12630T>G (p.Val4210=)
c.2186-1762T>G (n.2186-1762T>G)
c.2432-1762T>G (n.2432-1762T>G)
c.10380T>G (p.Val3460=)
c.1058-1762T>G (n.1058-1762T>G)
c.2130-1762T>G
c.12189T>G (p.Val4063=)
c.12681T>G (p.Val4227=)
c.12648T>G (p.Val4216=)
c.12621T>G (p.Val4207=)
13g.23331246A>GCA483157923SACSc.2186-19131T>C (n.2186-19131T>C)
c.12657T>C (p.Val4219=)
c.2185+22539T>C (n.2185+22539T>C)
c.6446-1762T>C (n.6446-1762T>C)
c.2177-1762T>C (n.2177-1762T>C)
c.2292-1294T>C (n.2292-1294T>C)
c.2319-1294T>C (n.2319-1294T>C)
c.2204-1762T>C (n.2204-1762T>C)
n.4543-1762T>C
c.2186-9572T>C (n.2186-9572T>C)
c.2221-1762T>C (n.2221-1762T>C)
c.2186-8602T>C (n.2186-8602T>C)
c.12630T>C (p.Val4210=)
c.2186-1762T>C (n.2186-1762T>C)
c.2432-1762T>C (n.2432-1762T>C)
c.10380T>C (p.Val3460=)
c.1058-1762T>C (n.1058-1762T>C)
c.2130-1762T>C
c.12189T>C (p.Val4063=)
c.12681T>C (p.Val4227=)
c.12648T>C (p.Val4216=)
c.12621T>C (p.Val4207=)
13g.23331246A>TCA483157924SACSc.2186-19131T>A (n.2186-19131T>A)
c.12657T>A (p.Val4219=)
c.2185+22539T>A (n.2185+22539T>A)
c.6446-1762T>A (n.6446-1762T>A)
c.2177-1762T>A (n.2177-1762T>A)
c.2292-1294T>A (n.2292-1294T>A)
c.2319-1294T>A (n.2319-1294T>A)
c.2204-1762T>A (n.2204-1762T>A)
n.4543-1762T>A
c.2186-9572T>A (n.2186-9572T>A)
c.2221-1762T>A (n.2221-1762T>A)
c.2186-8602T>A (n.2186-8602T>A)
c.12630T>A (p.Val4210=)
c.2186-1762T>A (n.2186-1762T>A)
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c.10380T>A (p.Val3460=)
c.1058-1762T>A (n.1058-1762T>A)
c.2130-1762T>A
c.12189T>A (p.Val4063=)
c.12681T>A (p.Val4227=)
c.12648T>A (p.Val4216=)
c.12621T>A (p.Val4207=)
13g.23331247A>CCA387507317SACSc.2186-19132T>G (n.2186-19132T>G)
c.12656T>G (p.Val4219Gly)
c.2185+22538T>G (n.2185+22538T>G)
c.6446-1763T>G (n.6446-1763T>G)
c.2177-1763T>G (n.2177-1763T>G)
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c.2204-1763T>G (n.2204-1763T>G)
n.4543-1763T>G
c.2186-9573T>G (n.2186-9573T>G)
c.2221-1763T>G (n.2221-1763T>G)
c.2186-8603T>G (n.2186-8603T>G)
c.12629T>G (p.Val4210Gly)
c.2186-1763T>G (n.2186-1763T>G)
c.2432-1763T>G (n.2432-1763T>G)
c.10379T>G (p.Val3460Gly)
c.1058-1763T>G (n.1058-1763T>G)
c.2130-1763T>G
c.12188T>G (p.Val4063Gly)
c.12680T>G (p.Val4227Gly)
c.12647T>G (p.Val4216Gly)
c.12620T>G (p.Val4207Gly)
13g.23331247A>GCA387507319SACSc.2186-19132T>C (n.2186-19132T>C)
c.12656T>C (p.Val4219Ala)
c.2185+22538T>C (n.2185+22538T>C)
c.6446-1763T>C (n.6446-1763T>C)
c.2177-1763T>C (n.2177-1763T>C)
c.2292-1295T>C (n.2292-1295T>C)
c.2319-1295T>C (n.2319-1295T>C)
c.2204-1763T>C (n.2204-1763T>C)
n.4543-1763T>C
c.2186-9573T>C (n.2186-9573T>C)
c.2221-1763T>C (n.2221-1763T>C)
c.2186-8603T>C (n.2186-8603T>C)
c.12629T>C (p.Val4210Ala)
c.2186-1763T>C (n.2186-1763T>C)
c.2432-1763T>C (n.2432-1763T>C)
c.10379T>C (p.Val3460Ala)
c.1058-1763T>C (n.1058-1763T>C)
c.2130-1763T>C
c.12188T>C (p.Val4063Ala)
c.12680T>C (p.Val4227Ala)
c.12647T>C (p.Val4216Ala)
c.12620T>C (p.Val4207Ala)
13g.23331247A>TCA387507318SACSc.2186-19132T>A (n.2186-19132T>A)
c.12656T>A (p.Val4219Asp)
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c.2319-1295T>A (n.2319-1295T>A)
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n.4543-1764G>C
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13g.23331248C>TCA387507321SACSc.2186-19133G>A (n.2186-19133G>A)
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13g.23331249T>ACA387507323SACSc.2186-19134A>T (n.2186-19134A>T)
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13g.23331249T>CCA483157930SACSc.2186-19134A>G (n.2186-19134A>G)
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n.4543-1765A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23331249T>GCA387507324SACSc.2186-19134A>C (n.2186-19134A>C)
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n.4543-1765A>C
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c.2221-1765A>C (n.2221-1765A>C)
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c.12627A>C (p.Glu4209Asp)
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c.2130-1765A>C
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 gnomAD v4
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c.10377A= (p.Glu3459=)
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c.12618A= (p.Glu4206=)
13g.23331250T>ACA387507325SACSc.2186-19135A>T (n.2186-19135A>T)
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n.4543-1766A>T
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13g.23331250T>CCA387507326SACSc.2186-19135A>G (n.2186-19135A>G)
c.12653A>G (p.Glu4218Gly)
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n.4543-1766A>G
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13g.23331250T>GCA387507327SACSc.2186-19135A>C (n.2186-19135A>C)
c.12653A>C (p.Glu4218Ala)
c.2185+22535A>C (n.2185+22535A>C)
c.6446-1766A>C (n.6446-1766A>C)
c.2177-1766A>C (n.2177-1766A>C)
c.2292-1298A>C (n.2292-1298A>C)
c.2319-1298A>C (n.2319-1298A>C)
c.2204-1766A>C (n.2204-1766A>C)
n.4543-1766A>C
c.2186-9576A>C (n.2186-9576A>C)
c.2221-1766A>C (n.2221-1766A>C)
c.2186-8606A>C (n.2186-8606A>C)
c.12626A>C (p.Glu4209Ala)
c.2186-1766A>C (n.2186-1766A>C)
c.2432-1766A>C (n.2432-1766A>C)
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c.2130-1766A>C
c.12185A>C (p.Glu4062Ala)
c.12677A>C (p.Glu4226Ala)
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13g.23331251C>ACA387507328SACSc.2186-19136G>T (n.2186-19136G>T)
c.12652G>T (p.Glu4218Ter)
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13g.23331251C>GCA387507329SACSc.2186-19136G>C (n.2186-19136G>C)
c.12652G>C (p.Glu4218Gln)
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c.12616G>C (p.Glu4206Gln)
13g.23331251C>TCA387507330SACSc.2186-19136G>A (n.2186-19136G>A)
c.12652G>A (p.Glu4218Lys)
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c.2177-1767G>A (n.2177-1767G>A)
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c.2319-1299G>A (n.2319-1299G>A)
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c.12625G>A (p.Glu4209Lys)
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c.12616G>A (p.Glu4206Lys)
13g.23331252T>ACA387507332SACSc.2186-19137A>T (n.2186-19137A>T)
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13g.23331252T>CCA483157937SACSc.2186-19137A>G (n.2186-19137A>G)
c.12651A>G (p.Gln4217=)
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c.2292-1300A>G (n.2292-1300A>G)
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n.4543-1768A>G
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c.12624A>G (p.Gln4208=)
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c.10374A>G (p.Gln3458=)
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c.2130-1768A>G
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13g.23331252T>GCA387507331SACSc.2186-19137A>C (n.2186-19137A>C)
c.12651A>C (p.Gln4217His)
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13g.23331253T>ACA387507333SACSc.2186-19138A>T (n.2186-19138A>T)
c.12650A>T (p.Gln4217Leu)
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n.4543-1769A>T
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c.12614A>T (p.Gln4205Leu)
13g.23331253T>CCA387507334SACSc.2186-19138A>G (n.2186-19138A>G)
c.12650A>G (p.Gln4217Arg)
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c.6446-1769A>G (n.6446-1769A>G)
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n.4543-1769A>G
c.2186-9579A>G (n.2186-9579A>G)
c.2221-1769A>G (n.2221-1769A>G)
c.2186-8609A>G (n.2186-8609A>G)
c.12623A>G (p.Gln4208Arg)
c.2186-1769A>G (n.2186-1769A>G)
c.2432-1769A>G (n.2432-1769A>G)
c.10373A>G (p.Gln3458Arg)
c.1058-1769A>G (n.1058-1769A>G)
c.2130-1769A>G
c.12182A>G (p.Gln4061Arg)
c.12674A>G (p.Gln4225Arg)
c.12641A>G (p.Gln4214Arg)
c.12614A>G (p.Gln4205Arg)
 gnomAD v4
13g.23331253T>GCA387507335SACSc.2186-19138A>C (n.2186-19138A>C)
c.12650A>C (p.Gln4217Pro)
c.2185+22532A>C (n.2185+22532A>C)
c.6446-1769A>C (n.6446-1769A>C)
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c.2204-1769A>C (n.2204-1769A>C)
n.4543-1769A>C
c.2186-9579A>C (n.2186-9579A>C)
c.2221-1769A>C (n.2221-1769A>C)
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c.12623A>C (p.Gln4208Pro)
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c.2130-1769A>C
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 gnomAD v4
13g.23331254G>ACA387507336SACSc.2186-19139C>T (n.2186-19139C>T)
c.12649C>T (p.Gln4217Ter)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331254G>CCA387507337SACSc.2186-19139C>G (n.2186-19139C>G)
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n.4543-1770C>G
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13g.23331254G>TCA387507338SACSc.2186-19139C>A (n.2186-19139C>A)
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13g.23331255T>ACA483157941SACSc.2186-19140A>T (n.2186-19140A>T)
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c.12621A>T (p.Val4207=)
c.2186-1771A>T (n.2186-1771A>T)
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c.10371A>T (p.Val3457=)
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c.2130-1771A>T
c.12180A>T (p.Val4060=)
c.12672A>T (p.Val4224=)
c.12639A>T (p.Val4213=)
c.12612A>T (p.Val4204=)
13g.23331255T>CCA483157943SACSc.2186-19140A>G (n.2186-19140A>G)
c.12648A>G (p.Val4216=)
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c.2319-1303A>G (n.2319-1303A>G)
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n.4543-1771A>G
c.2186-9581A>G (n.2186-9581A>G)
c.2221-1771A>G (n.2221-1771A>G)
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c.12612A>C (p.Val4204=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331256A>TCA387507340SACSc.2186-19141T>A (n.2186-19141T>A)
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n.4543-1772T>A
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13g.23331257C>ACA387507342SACSc.2186-19142G>T (n.2186-19142G>T)
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c.12619G>A (p.Val4207Ile)
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c.2432-1773G>A (n.2432-1773G>A)
c.10369G>A (p.Val3457Ile)
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c.2130-1773G>A
c.12178G>A (p.Val4060Ile)
c.12670G>A (p.Val4224Ile)
c.12637G>A (p.Val4213Ile)
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13g.23331258A=CA2078629482SACSc.2186-19143T= (n.2186-19143T=)
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13g.23331258A>CCA387507345SACSc.2186-19143T>G (n.2186-19143T>G)
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13g.23331258A>GCA483157950SACSc.2186-19143T>C (n.2186-19143T>C)
c.12645T>C (p.Ile4215=)
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c.12618T>C (p.Ile4206=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331258A>TCA483157951SACSc.2186-19143T>A (n.2186-19143T>A)
c.12645T>A (p.Ile4215=)
c.2185+22527T>A (n.2185+22527T>A)
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c.12618T>A (p.Ile4206=)
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c.10368T>A (p.Ile3456=)
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13g.23331261_23331263delCA2622328878SACSc.2186-19145_2186-19143del (n.2186-19145_2186-19143del)
c.12643_12645del (p.Ile4215del)
c.2185+22525_2185+22527del (n.2185+22525_2185+22527del)
c.6446-1776_6446-1774del (n.6446-1776_6446-1774del)
c.2177-1776_2177-1774del (n.2177-1776_2177-1774del)
c.2292-1308_2292-1306del (n.2292-1308_2292-1306del)
c.2319-1308_2319-1306del (n.2319-1308_2319-1306del)
c.2204-1776_2204-1774del (n.2204-1776_2204-1774del)
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c.2186-9586_2186-9584del (n.2186-9586_2186-9584del)
c.2221-1776_2221-1774del (n.2221-1776_2221-1774del)
c.2186-8616_2186-8614del (n.2186-8616_2186-8614del)
c.12616_12618del (p.Ile4206del)
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c.2432-1776_2432-1774del (n.2432-1776_2432-1774del)
c.10366_10368del (p.Ile3456del)
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c.2130-1776_2130-1774del
c.12175_12177del (p.Ile4059del)
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 gnomAD v4
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c.2292-1310T>A (n.2292-1310T>A)
c.2319-1310T>A (n.2319-1310T>A)
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n.4543-1778T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331263T>GCA387507356SACSc.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C)
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13g.23331264T>ACA483157964SACSc.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331264T>GCA483157968SACSc.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C)
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c.10362A>C (p.Ala3454=)
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c.2130-1780A>C
c.12171A>C (p.Ala4057=)
c.12663A>C (p.Ala4221=)
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13g.23331265G>ACA387507357SACSc.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T)
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c.2204-1781C>T (n.2204-1781C>T)
n.4543-1781C>T
c.2186-9591C>T (n.2186-9591C>T)
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c.10361C>T (p.Ala3454Val)
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13g.23331265G>CCA387507358SACSc.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G)
c.12638C>G (p.Ala4213Gly)
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c.12611C>A (p.Ala4204Glu)
c.2186-1781C>A (n.2186-1781C>A)
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c.10361C>A (p.Ala3454Glu)
c.1058-1781C>A (n.1058-1781C>A)
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c.12170C>A (p.Ala4057Glu)
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13g.23331266C>ACA387507360SACSc.2186-19151G>T (n.2186-19151G>T)
c.12637G>T (p.Ala4213Ser)
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13g.23331266C>GCA387507361SACSc.2186-19151G>C (n.2186-19151G>C)
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13g.23331267A=CA2078629497SACSc.2186-19152T= (n.2186-19152T=)
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c.2130-1783T>G
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n.4543-1783T>C
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c.12609T>C (p.Tyr4203=)
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c.10359T>C (p.Tyr3453=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched