Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23331106C>A | CA387506944 | SACS | c.2186-18991G>T (n.2186-18991G>T) c.12797G>T (p.Ser4266Ile) c.2185+22679G>T (n.2185+22679G>T) c.6446-1622G>T (n.6446-1622G>T) c.2177-1622G>T (n.2177-1622G>T) c.2292-1154G>T (n.2292-1154G>T) c.2319-1154G>T (n.2319-1154G>T) c.2204-1622G>T (n.2204-1622G>T) n.4543-1622G>T c.2186-9432G>T (n.2186-9432G>T) c.2221-1622G>T (n.2221-1622G>T) c.2186-8462G>T (n.2186-8462G>T) c.12770G>T (p.Ser4257Ile) c.2186-1622G>T (n.2186-1622G>T) c.2432-1622G>T (n.2432-1622G>T) c.10520G>T (p.Ser3507Ile) c.1058-1622G>T (n.1058-1622G>T) c.2130-1622G>T c.12329G>T (p.Ser4110Ile) c.12821G>T (p.Ser4274Ile) c.12788G>T (p.Ser4263Ile) c.12761G>T (p.Ser4254Ile) | |
13 | g.23331106C>G | CA387506945 | SACS | c.2186-18991G>C (n.2186-18991G>C) c.12797G>C (p.Ser4266Thr) c.2185+22679G>C (n.2185+22679G>C) c.6446-1622G>C (n.6446-1622G>C) c.2177-1622G>C (n.2177-1622G>C) c.2292-1154G>C (n.2292-1154G>C) c.2319-1154G>C (n.2319-1154G>C) c.2204-1622G>C (n.2204-1622G>C) n.4543-1622G>C c.2186-9432G>C (n.2186-9432G>C) c.2221-1622G>C (n.2221-1622G>C) c.2186-8462G>C (n.2186-8462G>C) c.12770G>C (p.Ser4257Thr) c.2186-1622G>C (n.2186-1622G>C) c.2432-1622G>C (n.2432-1622G>C) c.10520G>C (p.Ser3507Thr) c.1058-1622G>C (n.1058-1622G>C) c.2130-1622G>C c.12329G>C (p.Ser4110Thr) c.12821G>C (p.Ser4274Thr) c.12788G>C (p.Ser4263Thr) c.12761G>C (p.Ser4254Thr) | |
13 | g.23331106C>T | CA387506946 | SACS | c.2186-18991G>A (n.2186-18991G>A) c.12797G>A (p.Ser4266Asn) c.2185+22679G>A (n.2185+22679G>A) c.6446-1622G>A (n.6446-1622G>A) c.2177-1622G>A (n.2177-1622G>A) c.2292-1154G>A (n.2292-1154G>A) c.2319-1154G>A (n.2319-1154G>A) c.2204-1622G>A (n.2204-1622G>A) n.4543-1622G>A c.2186-9432G>A (n.2186-9432G>A) c.2221-1622G>A (n.2221-1622G>A) c.2186-8462G>A (n.2186-8462G>A) c.12770G>A (p.Ser4257Asn) c.2186-1622G>A (n.2186-1622G>A) c.2432-1622G>A (n.2432-1622G>A) c.10520G>A (p.Ser3507Asn) c.1058-1622G>A (n.1058-1622G>A) c.2130-1622G>A c.12329G>A (p.Ser4110Asn) c.12821G>A (p.Ser4274Asn) c.12788G>A (p.Ser4263Asn) c.12761G>A (p.Ser4254Asn) | |
13 | g.23331107T>A | CA387506947 | SACS | c.2186-18992A>T (n.2186-18992A>T) c.12796A>T (p.Ser4266Cys) c.2185+22678A>T (n.2185+22678A>T) c.6446-1623A>T (n.6446-1623A>T) c.2177-1623A>T (n.2177-1623A>T) c.2292-1155A>T (n.2292-1155A>T) c.2319-1155A>T (n.2319-1155A>T) c.2204-1623A>T (n.2204-1623A>T) n.4543-1623A>T c.2186-9433A>T (n.2186-9433A>T) c.2221-1623A>T (n.2221-1623A>T) c.2186-8463A>T (n.2186-8463A>T) c.12769A>T (p.Ser4257Cys) c.2186-1623A>T (n.2186-1623A>T) c.2432-1623A>T (n.2432-1623A>T) c.10519A>T (p.Ser3507Cys) c.1058-1623A>T (n.1058-1623A>T) c.2130-1623A>T c.12328A>T (p.Ser4110Cys) c.12820A>T (p.Ser4274Cys) c.12787A>T (p.Ser4263Cys) c.12760A>T (p.Ser4254Cys) | |
13 | g.23331107T>C | CA387506948 | SACS | c.2186-18992A>G (n.2186-18992A>G) c.12796A>G (p.Ser4266Gly) c.2185+22678A>G (n.2185+22678A>G) c.6446-1623A>G (n.6446-1623A>G) c.2177-1623A>G (n.2177-1623A>G) c.2292-1155A>G (n.2292-1155A>G) c.2319-1155A>G (n.2319-1155A>G) c.2204-1623A>G (n.2204-1623A>G) n.4543-1623A>G c.2186-9433A>G (n.2186-9433A>G) c.2221-1623A>G (n.2221-1623A>G) c.2186-8463A>G (n.2186-8463A>G) c.12769A>G (p.Ser4257Gly) c.2186-1623A>G (n.2186-1623A>G) c.2432-1623A>G (n.2432-1623A>G) c.10519A>G (p.Ser3507Gly) c.1058-1623A>G (n.1058-1623A>G) c.2130-1623A>G c.12328A>G (p.Ser4110Gly) c.12820A>G (p.Ser4274Gly) c.12787A>G (p.Ser4263Gly) c.12760A>G (p.Ser4254Gly) | |
13 | g.23331107T>G | CA387506949 | SACS | c.2186-18992A>C (n.2186-18992A>C) c.12796A>C (p.Ser4266Arg) c.2185+22678A>C (n.2185+22678A>C) c.6446-1623A>C (n.6446-1623A>C) c.2177-1623A>C (n.2177-1623A>C) c.2292-1155A>C (n.2292-1155A>C) c.2319-1155A>C (n.2319-1155A>C) c.2204-1623A>C (n.2204-1623A>C) n.4543-1623A>C c.2186-9433A>C (n.2186-9433A>C) c.2221-1623A>C (n.2221-1623A>C) c.2186-8463A>C (n.2186-8463A>C) c.12769A>C (p.Ser4257Arg) c.2186-1623A>C (n.2186-1623A>C) c.2432-1623A>C (n.2432-1623A>C) c.10519A>C (p.Ser3507Arg) c.1058-1623A>C (n.1058-1623A>C) c.2130-1623A>C c.12328A>C (p.Ser4110Arg) c.12820A>C (p.Ser4274Arg) c.12787A>C (p.Ser4263Arg) c.12760A>C (p.Ser4254Arg) | |
13 | g.23331108G>A | CA483158189 | SACS | c.2186-18993C>T (n.2186-18993C>T) c.12795C>T (p.Asp4265=) c.2185+22677C>T (n.2185+22677C>T) c.6446-1624C>T (n.6446-1624C>T) c.2177-1624C>T (n.2177-1624C>T) c.2292-1156C>T (n.2292-1156C>T) c.2319-1156C>T (n.2319-1156C>T) c.2204-1624C>T (n.2204-1624C>T) n.4543-1624C>T c.2186-9434C>T (n.2186-9434C>T) c.2221-1624C>T (n.2221-1624C>T) c.2186-8464C>T (n.2186-8464C>T) c.12768C>T (p.Asp4256=) c.2186-1624C>T (n.2186-1624C>T) c.2432-1624C>T (n.2432-1624C>T) c.10518C>T (p.Asp3506=) c.1058-1624C>T (n.1058-1624C>T) c.2130-1624C>T c.12327C>T (p.Asp4109=) c.12819C>T (p.Asp4273=) c.12786C>T (p.Asp4262=) c.12759C>T (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331108G>C | CA387506950 | SACS | c.2186-18993C>G (n.2186-18993C>G) c.12795C>G (p.Asp4265Glu) c.2185+22677C>G (n.2185+22677C>G) c.6446-1624C>G (n.6446-1624C>G) c.2177-1624C>G (n.2177-1624C>G) c.2292-1156C>G (n.2292-1156C>G) c.2319-1156C>G (n.2319-1156C>G) c.2204-1624C>G (n.2204-1624C>G) n.4543-1624C>G c.2186-9434C>G (n.2186-9434C>G) c.2221-1624C>G (n.2221-1624C>G) c.2186-8464C>G (n.2186-8464C>G) c.12768C>G (p.Asp4256Glu) c.2186-1624C>G (n.2186-1624C>G) c.2432-1624C>G (n.2432-1624C>G) c.10518C>G (p.Asp3506Glu) c.1058-1624C>G (n.1058-1624C>G) c.2130-1624C>G c.12327C>G (p.Asp4109Glu) c.12819C>G (p.Asp4273Glu) c.12786C>G (p.Asp4262Glu) c.12759C>G (p.Asp4253Glu) | |
13 | g.23331108G>T | CA387506951 | SACS | c.2186-18993C>A (n.2186-18993C>A) c.12795C>A (p.Asp4265Glu) c.2185+22677C>A (n.2185+22677C>A) c.6446-1624C>A (n.6446-1624C>A) c.2177-1624C>A (n.2177-1624C>A) c.2292-1156C>A (n.2292-1156C>A) c.2319-1156C>A (n.2319-1156C>A) c.2204-1624C>A (n.2204-1624C>A) n.4543-1624C>A c.2186-9434C>A (n.2186-9434C>A) c.2221-1624C>A (n.2221-1624C>A) c.2186-8464C>A (n.2186-8464C>A) c.12768C>A (p.Asp4256Glu) c.2186-1624C>A (n.2186-1624C>A) c.2432-1624C>A (n.2432-1624C>A) c.10518C>A (p.Asp3506Glu) c.1058-1624C>A (n.1058-1624C>A) c.2130-1624C>A c.12327C>A (p.Asp4109Glu) c.12819C>A (p.Asp4273Glu) c.12786C>A (p.Asp4262Glu) c.12759C>A (p.Asp4253Glu) | |
13 | g.23331109T>A | CA387506953 | SACS | c.2186-18994A>T (n.2186-18994A>T) c.12794A>T (p.Asp4265Val) c.2185+22676A>T (n.2185+22676A>T) c.6446-1625A>T (n.6446-1625A>T) c.2177-1625A>T (n.2177-1625A>T) c.2292-1157A>T (n.2292-1157A>T) c.2319-1157A>T (n.2319-1157A>T) c.2204-1625A>T (n.2204-1625A>T) n.4543-1625A>T c.2186-9435A>T (n.2186-9435A>T) c.2221-1625A>T (n.2221-1625A>T) c.2186-8465A>T (n.2186-8465A>T) c.12767A>T (p.Asp4256Val) c.2186-1625A>T (n.2186-1625A>T) c.2432-1625A>T (n.2432-1625A>T) c.10517A>T (p.Asp3506Val) c.1058-1625A>T (n.1058-1625A>T) c.2130-1625A>T c.12326A>T (p.Asp4109Val) c.12818A>T (p.Asp4273Val) c.12785A>T (p.Asp4262Val) c.12758A>T (p.Asp4253Val) | |
13 | g.23331109T>C | CA387506954 | SACS | c.2186-18994A>G (n.2186-18994A>G) c.12794A>G (p.Asp4265Gly) c.2185+22676A>G (n.2185+22676A>G) c.6446-1625A>G (n.6446-1625A>G) c.2177-1625A>G (n.2177-1625A>G) c.2292-1157A>G (n.2292-1157A>G) c.2319-1157A>G (n.2319-1157A>G) c.2204-1625A>G (n.2204-1625A>G) n.4543-1625A>G c.2186-9435A>G (n.2186-9435A>G) c.2221-1625A>G (n.2221-1625A>G) c.2186-8465A>G (n.2186-8465A>G) c.12767A>G (p.Asp4256Gly) c.2186-1625A>G (n.2186-1625A>G) c.2432-1625A>G (n.2432-1625A>G) c.10517A>G (p.Asp3506Gly) c.1058-1625A>G (n.1058-1625A>G) c.2130-1625A>G c.12326A>G (p.Asp4109Gly) c.12818A>G (p.Asp4273Gly) c.12785A>G (p.Asp4262Gly) c.12758A>G (p.Asp4253Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331109T>G | CA387506952 | SACS | c.2186-18994A>C (n.2186-18994A>C) c.12794A>C (p.Asp4265Ala) c.2185+22676A>C (n.2185+22676A>C) c.6446-1625A>C (n.6446-1625A>C) c.2177-1625A>C (n.2177-1625A>C) c.2292-1157A>C (n.2292-1157A>C) c.2319-1157A>C (n.2319-1157A>C) c.2204-1625A>C (n.2204-1625A>C) n.4543-1625A>C c.2186-9435A>C (n.2186-9435A>C) c.2221-1625A>C (n.2221-1625A>C) c.2186-8465A>C (n.2186-8465A>C) c.12767A>C (p.Asp4256Ala) c.2186-1625A>C (n.2186-1625A>C) c.2432-1625A>C (n.2432-1625A>C) c.10517A>C (p.Asp3506Ala) c.1058-1625A>C (n.1058-1625A>C) c.2130-1625A>C c.12326A>C (p.Asp4109Ala) c.12818A>C (p.Asp4273Ala) c.12785A>C (p.Asp4262Ala) c.12758A>C (p.Asp4253Ala) | |
13 | g.23331109T= | CA2078629205 | SACS | c.2186-18994A= (n.2186-18994A=) c.12794A= (p.Asp4265=) c.2185+22676A= (n.2185+22676A=) c.6446-1625A= (n.6446-1625A=) c.2177-1625A= (n.2177-1625A=) c.2292-1157A= (n.2292-1157A=) c.2319-1157A= (n.2319-1157A=) c.2204-1625A= (n.2204-1625A=) n.4543-1625A= c.2186-9435A= (n.2186-9435A=) c.2221-1625A= (n.2221-1625A=) c.2186-8465A= (n.2186-8465A=) c.12767A= (p.Asp4256=) c.2186-1625A= (n.2186-1625A=) c.2432-1625A= (n.2432-1625A=) c.10517A= (p.Asp3506=) c.1058-1625A= (n.1058-1625A=) c.2130-1625A= c.12326A= (p.Asp4109=) c.12818A= (p.Asp4273=) c.12785A= (p.Asp4262=) c.12758A= (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331109_23331110del | CA912980133 | SACS | c.2186-18995_2186-18994del (n.2186-18995_2186-18994del) c.12793_12794del (p.Asp4265GlnfsTer11) c.2185+22675_2185+22676del (n.2185+22675_2185+22676del) c.6446-1626_6446-1625del (n.6446-1626_6446-1625del) c.2177-1626_2177-1625del (n.2177-1626_2177-1625del) c.2292-1158_2292-1157del (n.2292-1158_2292-1157del) c.2319-1158_2319-1157del (n.2319-1158_2319-1157del) c.2204-1626_2204-1625del (n.2204-1626_2204-1625del) n.4543-1626_4543-1625del c.2186-9436_2186-9435del (n.2186-9436_2186-9435del) c.2221-1626_2221-1625del (n.2221-1626_2221-1625del) c.2186-8466_2186-8465del (n.2186-8466_2186-8465del) c.12766_12767del (p.Asp4256GlnfsTer11) c.2186-1626_2186-1625del (n.2186-1626_2186-1625del) c.2432-1626_2432-1625del (n.2432-1626_2432-1625del) c.10516_10517del (p.Asp3506GlnfsTer11) c.1058-1626_1058-1625del (n.1058-1626_1058-1625del) c.2130-1626_2130-1625del c.12325_12326del (p.Asp4109GlnfsTer11) c.12817_12818del (p.Asp4273GlnfsTer11) c.12784_12785del (p.Asp4262GlnfsTer11) c.12757_12758del (p.Asp4253GlnfsTer11) | |
13 | g.23331109_23331110delinsTC | CA2078629204 | SACS | c.2186-18995_2186-18994delinsGA (n.2186-18995_2186-18994delinsGA) c.12793_12794delinsGA (p.Asp4265=) c.2185+22675_2185+22676delinsGA (n.2185+22675_2185+22676delinsGA) c.6446-1626_6446-1625delinsGA (n.6446-1626_6446-1625delinsGA) c.2177-1626_2177-1625delinsGA (n.2177-1626_2177-1625delinsGA) c.2292-1158_2292-1157delinsGA (n.2292-1158_2292-1157delinsGA) c.2319-1158_2319-1157delinsGA (n.2319-1158_2319-1157delinsGA) c.2204-1626_2204-1625delinsGA (n.2204-1626_2204-1625delinsGA) n.4543-1626_4543-1625delinsGA c.2186-9436_2186-9435delinsGA (n.2186-9436_2186-9435delinsGA) c.2221-1626_2221-1625delinsGA (n.2221-1626_2221-1625delinsGA) c.2186-8466_2186-8465delinsGA (n.2186-8466_2186-8465delinsGA) c.12766_12767delinsGA (p.Asp4256=) c.2186-1626_2186-1625delinsGA (n.2186-1626_2186-1625delinsGA) c.2432-1626_2432-1625delinsGA (n.2432-1626_2432-1625delinsGA) c.10516_10517delinsGA (p.Asp3506=) c.1058-1626_1058-1625delinsGA (n.1058-1626_1058-1625delinsGA) c.2130-1626_2130-1625delinsGA c.12325_12326delinsGA (p.Asp4109=) c.12817_12818delinsGA (p.Asp4273=) c.12784_12785delinsGA (p.Asp4262=) c.12757_12758delinsGA (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331110C>A | CA6910092 | SACS | c.2186-18995G>T (n.2186-18995G>T) c.12793G>T (p.Asp4265Tyr) c.2185+22675G>T (n.2185+22675G>T) c.6446-1626G>T (n.6446-1626G>T) c.2177-1626G>T (n.2177-1626G>T) c.2292-1158G>T (n.2292-1158G>T) c.2319-1158G>T (n.2319-1158G>T) c.2204-1626G>T (n.2204-1626G>T) n.4543-1626G>T c.2186-9436G>T (n.2186-9436G>T) c.2221-1626G>T (n.2221-1626G>T) c.2186-8466G>T (n.2186-8466G>T) c.12766G>T (p.Asp4256Tyr) c.2186-1626G>T (n.2186-1626G>T) c.2432-1626G>T (n.2432-1626G>T) c.10516G>T (p.Asp3506Tyr) c.1058-1626G>T (n.1058-1626G>T) c.2130-1626G>T c.12325G>T (p.Asp4109Tyr) c.12817G>T (p.Asp4273Tyr) c.12784G>T (p.Asp4262Tyr) c.12757G>T (p.Asp4253Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331110C= | CA2078629210 | SACS | c.2186-18995G= (n.2186-18995G=) c.12793G= (p.Asp4265=) c.2185+22675G= (n.2185+22675G=) c.6446-1626G= (n.6446-1626G=) c.2177-1626G= (n.2177-1626G=) c.2292-1158G= (n.2292-1158G=) c.2319-1158G= (n.2319-1158G=) c.2204-1626G= (n.2204-1626G=) n.4543-1626G= c.2186-9436G= (n.2186-9436G=) c.2221-1626G= (n.2221-1626G=) c.2186-8466G= (n.2186-8466G=) c.12766G= (p.Asp4256=) c.2186-1626G= (n.2186-1626G=) c.2432-1626G= (n.2432-1626G=) c.10516G= (p.Asp3506=) c.1058-1626G= (n.1058-1626G=) c.2130-1626G= c.12325G= (p.Asp4109=) c.12817G= (p.Asp4273=) c.12784G= (p.Asp4262=) c.12757G= (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331110C>G | CA387506955 | SACS | c.2186-18995G>C (n.2186-18995G>C) c.12793G>C (p.Asp4265His) c.2185+22675G>C (n.2185+22675G>C) c.6446-1626G>C (n.6446-1626G>C) c.2177-1626G>C (n.2177-1626G>C) c.2292-1158G>C (n.2292-1158G>C) c.2319-1158G>C (n.2319-1158G>C) c.2204-1626G>C (n.2204-1626G>C) n.4543-1626G>C c.2186-9436G>C (n.2186-9436G>C) c.2221-1626G>C (n.2221-1626G>C) c.2186-8466G>C (n.2186-8466G>C) c.12766G>C (p.Asp4256His) c.2186-1626G>C (n.2186-1626G>C) c.2432-1626G>C (n.2432-1626G>C) c.10516G>C (p.Asp3506His) c.1058-1626G>C (n.1058-1626G>C) c.2130-1626G>C c.12325G>C (p.Asp4109His) c.12817G>C (p.Asp4273His) c.12784G>C (p.Asp4262His) c.12757G>C (p.Asp4253His) | |
13 | g.23331110C>T | CA387506956 | SACS | c.2186-18995G>A (n.2186-18995G>A) c.12793G>A (p.Asp4265Asn) c.2185+22675G>A (n.2185+22675G>A) c.6446-1626G>A (n.6446-1626G>A) c.2177-1626G>A (n.2177-1626G>A) c.2292-1158G>A (n.2292-1158G>A) c.2319-1158G>A (n.2319-1158G>A) c.2204-1626G>A (n.2204-1626G>A) n.4543-1626G>A c.2186-9436G>A (n.2186-9436G>A) c.2221-1626G>A (n.2221-1626G>A) c.2186-8466G>A (n.2186-8466G>A) c.12766G>A (p.Asp4256Asn) c.2186-1626G>A (n.2186-1626G>A) c.2432-1626G>A (n.2432-1626G>A) c.10516G>A (p.Asp3506Asn) c.1058-1626G>A (n.1058-1626G>A) c.2130-1626G>A c.12325G>A (p.Asp4109Asn) c.12817G>A (p.Asp4273Asn) c.12784G>A (p.Asp4262Asn) c.12757G>A (p.Asp4253Asn) | |
13 | g.23331112del | CA658823521 | SACS | c.2186-18995del (n.2186-18995del) c.12793del (p.Asp4265ThrfsTer18) c.2185+22675del (n.2185+22675del) c.6446-1626del (n.6446-1626del) c.2177-1626del (n.2177-1626del) c.2292-1158del (n.2292-1158del) c.2319-1158del (n.2319-1158del) c.2204-1626del (n.2204-1626del) n.4543-1626del c.2186-9436del (n.2186-9436del) c.2221-1626del (n.2221-1626del) c.2186-8466del (n.2186-8466del) c.12766del (p.Asp4256ThrfsTer18) c.2186-1626del (n.2186-1626del) c.2432-1626del (n.2432-1626del) c.10516del (p.Asp3506ThrfsTer18) c.1058-1626del (n.1058-1626del) c.2130-1626del c.12325del (p.Asp4109ThrfsTer18) c.12817del (p.Asp4273ThrfsTer18) c.12784del (p.Asp4262ThrfsTer18) c.12757del (p.Asp4253ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331111C>A | CA387506957 | SACS | c.2186-18996G>T (n.2186-18996G>T) c.12792G>T (p.Arg4264Ser) c.2185+22674G>T (n.2185+22674G>T) c.6446-1627G>T (n.6446-1627G>T) c.2177-1627G>T (n.2177-1627G>T) c.2292-1159G>T (n.2292-1159G>T) c.2319-1159G>T (n.2319-1159G>T) c.2204-1627G>T (n.2204-1627G>T) n.4543-1627G>T c.2186-9437G>T (n.2186-9437G>T) c.2221-1627G>T (n.2221-1627G>T) c.2186-8467G>T (n.2186-8467G>T) c.12765G>T (p.Arg4255Ser) c.2186-1627G>T (n.2186-1627G>T) c.2432-1627G>T (n.2432-1627G>T) c.10515G>T (p.Arg3505Ser) c.1058-1627G>T (n.1058-1627G>T) c.2130-1627G>T c.12324G>T (p.Arg4108Ser) c.12816G>T (p.Arg4272Ser) c.12783G>T (p.Arg4261Ser) c.12756G>T (p.Arg4252Ser) | |
13 | g.23331111C= | CA2078629217 | SACS | c.2186-18996G= (n.2186-18996G=) c.12792G= (p.Arg4264=) c.2185+22674G= (n.2185+22674G=) c.6446-1627G= (n.6446-1627G=) c.2177-1627G= (n.2177-1627G=) c.2292-1159G= (n.2292-1159G=) c.2319-1159G= (n.2319-1159G=) c.2204-1627G= (n.2204-1627G=) n.4543-1627G= c.2186-9437G= (n.2186-9437G=) c.2221-1627G= (n.2221-1627G=) c.2186-8467G= (n.2186-8467G=) c.12765G= (p.Arg4255=) c.2186-1627G= (n.2186-1627G=) c.2432-1627G= (n.2432-1627G=) c.10515G= (p.Arg3505=) c.1058-1627G= (n.1058-1627G=) c.2130-1627G= c.12324G= (p.Arg4108=) c.12816G= (p.Arg4272=) c.12783G= (p.Arg4261=) c.12756G= (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331111C>G | CA387506958 | SACS | c.2186-18996G>C (n.2186-18996G>C) c.12792G>C (p.Arg4264Ser) c.2185+22674G>C (n.2185+22674G>C) c.6446-1627G>C (n.6446-1627G>C) c.2177-1627G>C (n.2177-1627G>C) c.2292-1159G>C (n.2292-1159G>C) c.2319-1159G>C (n.2319-1159G>C) c.2204-1627G>C (n.2204-1627G>C) n.4543-1627G>C c.2186-9437G>C (n.2186-9437G>C) c.2221-1627G>C (n.2221-1627G>C) c.2186-8467G>C (n.2186-8467G>C) c.12765G>C (p.Arg4255Ser) c.2186-1627G>C (n.2186-1627G>C) c.2432-1627G>C (n.2432-1627G>C) c.10515G>C (p.Arg3505Ser) c.1058-1627G>C (n.1058-1627G>C) c.2130-1627G>C c.12324G>C (p.Arg4108Ser) c.12816G>C (p.Arg4272Ser) c.12783G>C (p.Arg4261Ser) c.12756G>C (p.Arg4252Ser) | |
13 | g.23331111C>T | CA6910093 | SACS | c.2186-18996G>A (n.2186-18996G>A) c.12792G>A (p.Arg4264=) c.2185+22674G>A (n.2185+22674G>A) c.6446-1627G>A (n.6446-1627G>A) c.2177-1627G>A (n.2177-1627G>A) c.2292-1159G>A (n.2292-1159G>A) c.2319-1159G>A (n.2319-1159G>A) c.2204-1627G>A (n.2204-1627G>A) n.4543-1627G>A c.2186-9437G>A (n.2186-9437G>A) c.2221-1627G>A (n.2221-1627G>A) c.2186-8467G>A (n.2186-8467G>A) c.12765G>A (p.Arg4255=) c.2186-1627G>A (n.2186-1627G>A) c.2432-1627G>A (n.2432-1627G>A) c.10515G>A (p.Arg3505=) c.1058-1627G>A (n.1058-1627G>A) c.2130-1627G>A c.12324G>A (p.Arg4108=) c.12816G>A (p.Arg4272=) c.12783G>A (p.Arg4261=) c.12756G>A (p.Arg4252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331112C>A | CA387506959 | SACS | c.2186-18997G>T (n.2186-18997G>T) c.12791G>T (p.Arg4264Met) c.2185+22673G>T (n.2185+22673G>T) c.6446-1628G>T (n.6446-1628G>T) c.2177-1628G>T (n.2177-1628G>T) c.2292-1160G>T (n.2292-1160G>T) c.2319-1160G>T (n.2319-1160G>T) c.2204-1628G>T (n.2204-1628G>T) n.4543-1628G>T c.2186-9438G>T (n.2186-9438G>T) c.2221-1628G>T (n.2221-1628G>T) c.2186-8468G>T (n.2186-8468G>T) c.12764G>T (p.Arg4255Met) c.2186-1628G>T (n.2186-1628G>T) c.2432-1628G>T (n.2432-1628G>T) c.10514G>T (p.Arg3505Met) c.1058-1628G>T (n.1058-1628G>T) c.2130-1628G>T c.12323G>T (p.Arg4108Met) c.12815G>T (p.Arg4272Met) c.12782G>T (p.Arg4261Met) c.12755G>T (p.Arg4252Met) | |
13 | g.23331112C= | CA2078629220 | SACS | c.2186-18997G= (n.2186-18997G=) c.12791G= (p.Arg4264=) c.2185+22673G= (n.2185+22673G=) c.6446-1628G= (n.6446-1628G=) c.2177-1628G= (n.2177-1628G=) c.2292-1160G= (n.2292-1160G=) c.2319-1160G= (n.2319-1160G=) c.2204-1628G= (n.2204-1628G=) n.4543-1628G= c.2186-9438G= (n.2186-9438G=) c.2221-1628G= (n.2221-1628G=) c.2186-8468G= (n.2186-8468G=) c.12764G= (p.Arg4255=) c.2186-1628G= (n.2186-1628G=) c.2432-1628G= (n.2432-1628G=) c.10514G= (p.Arg3505=) c.1058-1628G= (n.1058-1628G=) c.2130-1628G= c.12323G= (p.Arg4108=) c.12815G= (p.Arg4272=) c.12782G= (p.Arg4261=) c.12755G= (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331112C>G | CA387506961 | SACS | c.2186-18997G>C (n.2186-18997G>C) c.12791G>C (p.Arg4264Thr) c.2185+22673G>C (n.2185+22673G>C) c.6446-1628G>C (n.6446-1628G>C) c.2177-1628G>C (n.2177-1628G>C) c.2292-1160G>C (n.2292-1160G>C) c.2319-1160G>C (n.2319-1160G>C) c.2204-1628G>C (n.2204-1628G>C) n.4543-1628G>C c.2186-9438G>C (n.2186-9438G>C) c.2221-1628G>C (n.2221-1628G>C) c.2186-8468G>C (n.2186-8468G>C) c.12764G>C (p.Arg4255Thr) c.2186-1628G>C (n.2186-1628G>C) c.2432-1628G>C (n.2432-1628G>C) c.10514G>C (p.Arg3505Thr) c.1058-1628G>C (n.1058-1628G>C) c.2130-1628G>C c.12323G>C (p.Arg4108Thr) c.12815G>C (p.Arg4272Thr) c.12782G>C (p.Arg4261Thr) c.12755G>C (p.Arg4252Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331112C>T | CA387506960 | SACS | c.2186-18997G>A (n.2186-18997G>A) c.12791G>A (p.Arg4264Lys) c.2185+22673G>A (n.2185+22673G>A) c.6446-1628G>A (n.6446-1628G>A) c.2177-1628G>A (n.2177-1628G>A) c.2292-1160G>A (n.2292-1160G>A) c.2319-1160G>A (n.2319-1160G>A) c.2204-1628G>A (n.2204-1628G>A) n.4543-1628G>A c.2186-9438G>A (n.2186-9438G>A) c.2221-1628G>A (n.2221-1628G>A) c.2186-8468G>A (n.2186-8468G>A) c.12764G>A (p.Arg4255Lys) c.2186-1628G>A (n.2186-1628G>A) c.2432-1628G>A (n.2432-1628G>A) c.10514G>A (p.Arg3505Lys) c.1058-1628G>A (n.1058-1628G>A) c.2130-1628G>A c.12323G>A (p.Arg4108Lys) c.12815G>A (p.Arg4272Lys) c.12782G>A (p.Arg4261Lys) c.12755G>A (p.Arg4252Lys) | |
13 | g.23331113T>A | CA387506962 | SACS | c.2186-18998A>T (n.2186-18998A>T) c.12790A>T (p.Arg4264Trp) c.2185+22672A>T (n.2185+22672A>T) c.6446-1629A>T (n.6446-1629A>T) c.2177-1629A>T (n.2177-1629A>T) c.2292-1161A>T (n.2292-1161A>T) c.2319-1161A>T (n.2319-1161A>T) c.2204-1629A>T (n.2204-1629A>T) n.4543-1629A>T c.2186-9439A>T (n.2186-9439A>T) c.2221-1629A>T (n.2221-1629A>T) c.2186-8469A>T (n.2186-8469A>T) c.12763A>T (p.Arg4255Trp) c.2186-1629A>T (n.2186-1629A>T) c.2432-1629A>T (n.2432-1629A>T) c.10513A>T (p.Arg3505Trp) c.1058-1629A>T (n.1058-1629A>T) c.2130-1629A>T c.12322A>T (p.Arg4108Trp) c.12814A>T (p.Arg4272Trp) c.12781A>T (p.Arg4261Trp) c.12754A>T (p.Arg4252Trp) | |
13 | g.23331113T>C | CA387506963 | SACS | c.2186-18998A>G (n.2186-18998A>G) c.12790A>G (p.Arg4264Gly) c.2185+22672A>G (n.2185+22672A>G) c.6446-1629A>G (n.6446-1629A>G) c.2177-1629A>G (n.2177-1629A>G) c.2292-1161A>G (n.2292-1161A>G) c.2319-1161A>G (n.2319-1161A>G) c.2204-1629A>G (n.2204-1629A>G) n.4543-1629A>G c.2186-9439A>G (n.2186-9439A>G) c.2221-1629A>G (n.2221-1629A>G) c.2186-8469A>G (n.2186-8469A>G) c.12763A>G (p.Arg4255Gly) c.2186-1629A>G (n.2186-1629A>G) c.2432-1629A>G (n.2432-1629A>G) c.10513A>G (p.Arg3505Gly) c.1058-1629A>G (n.1058-1629A>G) c.2130-1629A>G c.12322A>G (p.Arg4108Gly) c.12814A>G (p.Arg4272Gly) c.12781A>G (p.Arg4261Gly) c.12754A>G (p.Arg4252Gly) | |
13 | g.23331113T>G | CA483158197 | SACS | c.2186-18998A>C (n.2186-18998A>C) c.12790A>C (p.Arg4264=) c.2185+22672A>C (n.2185+22672A>C) c.6446-1629A>C (n.6446-1629A>C) c.2177-1629A>C (n.2177-1629A>C) c.2292-1161A>C (n.2292-1161A>C) c.2319-1161A>C (n.2319-1161A>C) c.2204-1629A>C (n.2204-1629A>C) n.4543-1629A>C c.2186-9439A>C (n.2186-9439A>C) c.2221-1629A>C (n.2221-1629A>C) c.2186-8469A>C (n.2186-8469A>C) c.12763A>C (p.Arg4255=) c.2186-1629A>C (n.2186-1629A>C) c.2432-1629A>C (n.2432-1629A>C) c.10513A>C (p.Arg3505=) c.1058-1629A>C (n.1058-1629A>C) c.2130-1629A>C c.12322A>C (p.Arg4108=) c.12814A>C (p.Arg4272=) c.12781A>C (p.Arg4261=) c.12754A>C (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331113_23331119delinsTGCTTTG | CA2078629226 | SACS | c.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA (n.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA) c.12784_12790delinsCAAAGCA (p.Gln4262=) c.2185+22666_2185+22672delinsCAAAGCA (n.2185+22666_2185+22672delinsCAAAGCA) c.6446-1635_6446-1629delinsCAAAGCA (n.6446-1635_6446-1629delinsCAAAGCA) c.2177-1635_2177-1629delinsCAAAGCA (n.2177-1635_2177-1629delinsCAAAGCA) c.2292-1167_2292-1161delinsCAAAGCA (n.2292-1167_2292-1161delinsCAAAGCA) c.2319-1167_2319-1161delinsCAAAGCA (n.2319-1167_2319-1161delinsCAAAGCA) c.2204-1635_2204-1629delinsCAAAGCA (n.2204-1635_2204-1629delinsCAAAGCA) n.4543-1635_4543-1629delinsCAAAGCA c.2186-9445_2186-9439delinsCAAAGCA (n.2186-9445_2186-9439delinsCAAAGCA) c.2221-1635_2221-1629delinsCAAAGCA (n.2221-1635_2221-1629delinsCAAAGCA) c.2186-8475_2186-8469delinsCAAAGCA (n.2186-8475_2186-8469delinsCAAAGCA) c.12757_12763delinsCAAAGCA (p.Gln4253=) c.2186-1635_2186-1629delinsCAAAGCA (n.2186-1635_2186-1629delinsCAAAGCA) c.2432-1635_2432-1629delinsCAAAGCA (n.2432-1635_2432-1629delinsCAAAGCA) c.10507_10513delinsCAAAGCA (p.Gln3503=) c.1058-1635_1058-1629delinsCAAAGCA (n.1058-1635_1058-1629delinsCAAAGCA) c.2130-1635_2130-1629delinsCAAAGCA c.12316_12322delinsCAAAGCA (p.Gln4106=) c.12808_12814delinsCAAAGCA (p.Gln4270=) c.12775_12781delinsCAAAGCA (p.Gln4259=) c.12748_12754delinsCAAAGCA (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331113_23331122delinsTGCTTTGAGA | CA2078629223 | SACS | c.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA (n.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA) c.12781_12790delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4261=) c.2185+22663_2185+22672delinsTCTCAAAGCA (n.2185+22663_2185+22672delinsTCTCAAAGCA) c.6446-1638_6446-1629delinsTCTCAAAGCA (n.6446-1638_6446-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2177-1638_2177-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2177-1638_2177-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2292-1170_2292-1161delinsTCTCAAAGCA (n.2292-1170_2292-1161delinsTCTCAAAGCA) c.2319-1170_2319-1161delinsTCTCAAAGCA (n.2319-1170_2319-1161delinsTCTCAAAGCA) c.2204-1638_2204-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2204-1638_2204-1629delinsTCTCAAAGCA) n.4543-1638_4543-1629delinsTCTCAAAGCA c.2186-9448_2186-9439delinsTCTCAAAGCA (n.2186-9448_2186-9439delinsTCTCAAAGCA) c.2221-1638_2221-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2221-1638_2221-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2186-8478_2186-8469delinsTCTCAAAGCA (n.2186-8478_2186-8469delinsTCTCAAAGCA) c.12754_12763delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4252=) c.2186-1638_2186-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2186-1638_2186-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2432-1638_2432-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2432-1638_2432-1629delinsTCTCAAAGCA) c.10504_10513delinsTCTCAAAGCA (p.Ser3502=) c.1058-1638_1058-1629delinsTCTCAAAGCA (n.1058-1638_1058-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2130-1638_2130-1629delinsTCTCAAAGCA c.12313_12322delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4105=) c.12805_12814delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4269=) c.12772_12781delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4258=) c.12745_12754delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4249=) | |
13 | g.23331114G>A | CA6910094 | SACS | c.2186-18999C>T (n.2186-18999C>T) c.12789C>T (p.Ser4263=) c.2185+22671C>T (n.2185+22671C>T) c.6446-1630C>T (n.6446-1630C>T) c.2177-1630C>T (n.2177-1630C>T) c.2292-1162C>T (n.2292-1162C>T) c.2319-1162C>T (n.2319-1162C>T) c.2204-1630C>T (n.2204-1630C>T) n.4543-1630C>T c.2186-9440C>T (n.2186-9440C>T) c.2221-1630C>T (n.2221-1630C>T) c.2186-8470C>T (n.2186-8470C>T) c.12762C>T (p.Ser4254=) c.2186-1630C>T (n.2186-1630C>T) c.2432-1630C>T (n.2432-1630C>T) c.10512C>T (p.Ser3504=) c.1058-1630C>T (n.1058-1630C>T) c.2130-1630C>T c.12321C>T (p.Ser4107=) c.12813C>T (p.Ser4271=) c.12780C>T (p.Ser4260=) c.12753C>T (p.Ser4251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331114G>C | CA387506964 | SACS | c.2186-18999C>G (n.2186-18999C>G) c.12789C>G (p.Ser4263Arg) c.2185+22671C>G (n.2185+22671C>G) c.6446-1630C>G (n.6446-1630C>G) c.2177-1630C>G (n.2177-1630C>G) c.2292-1162C>G (n.2292-1162C>G) c.2319-1162C>G (n.2319-1162C>G) c.2204-1630C>G (n.2204-1630C>G) n.4543-1630C>G c.2186-9440C>G (n.2186-9440C>G) c.2221-1630C>G (n.2221-1630C>G) c.2186-8470C>G (n.2186-8470C>G) c.12762C>G (p.Ser4254Arg) c.2186-1630C>G (n.2186-1630C>G) c.2432-1630C>G (n.2432-1630C>G) c.10512C>G (p.Ser3504Arg) c.1058-1630C>G (n.1058-1630C>G) c.2130-1630C>G c.12321C>G (p.Ser4107Arg) c.12813C>G (p.Ser4271Arg) c.12780C>G (p.Ser4260Arg) c.12753C>G (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331114G= | CA2078629232 | SACS | c.2186-18999C= (n.2186-18999C=) c.12789C= (p.Ser4263=) c.2185+22671C= (n.2185+22671C=) c.6446-1630C= (n.6446-1630C=) c.2177-1630C= (n.2177-1630C=) c.2292-1162C= (n.2292-1162C=) c.2319-1162C= (n.2319-1162C=) c.2204-1630C= (n.2204-1630C=) n.4543-1630C= c.2186-9440C= (n.2186-9440C=) c.2221-1630C= (n.2221-1630C=) c.2186-8470C= (n.2186-8470C=) c.12762C= (p.Ser4254=) c.2186-1630C= (n.2186-1630C=) c.2432-1630C= (n.2432-1630C=) c.10512C= (p.Ser3504=) c.1058-1630C= (n.1058-1630C=) c.2130-1630C= c.12321C= (p.Ser4107=) c.12813C= (p.Ser4271=) c.12780C= (p.Ser4260=) c.12753C= (p.Ser4251=) | |
13 | g.23331114G>T | CA387506965 | SACS | c.2186-18999C>A (n.2186-18999C>A) c.12789C>A (p.Ser4263Arg) c.2185+22671C>A (n.2185+22671C>A) c.6446-1630C>A (n.6446-1630C>A) c.2177-1630C>A (n.2177-1630C>A) c.2292-1162C>A (n.2292-1162C>A) c.2319-1162C>A (n.2319-1162C>A) c.2204-1630C>A (n.2204-1630C>A) n.4543-1630C>A c.2186-9440C>A (n.2186-9440C>A) c.2221-1630C>A (n.2221-1630C>A) c.2186-8470C>A (n.2186-8470C>A) c.12762C>A (p.Ser4254Arg) c.2186-1630C>A (n.2186-1630C>A) c.2432-1630C>A (n.2432-1630C>A) c.10512C>A (p.Ser3504Arg) c.1058-1630C>A (n.1058-1630C>A) c.2130-1630C>A c.12321C>A (p.Ser4107Arg) c.12813C>A (p.Ser4271Arg) c.12780C>A (p.Ser4260Arg) c.12753C>A (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331114_23331119del | CA608985220 | SACS | c.2186-19004_2186-18999del (n.2186-19004_2186-18999del) c.12784_12789del (p.Gln4262_Ser4263del) c.2185+22666_2185+22671del (n.2185+22666_2185+22671del) c.6446-1635_6446-1630del (n.6446-1635_6446-1630del) c.2177-1635_2177-1630del (n.2177-1635_2177-1630del) c.2292-1167_2292-1162del (n.2292-1167_2292-1162del) c.2319-1167_2319-1162del (n.2319-1167_2319-1162del) c.2204-1635_2204-1630del (n.2204-1635_2204-1630del) n.4543-1635_4543-1630del c.2186-9445_2186-9440del (n.2186-9445_2186-9440del) c.2221-1635_2221-1630del (n.2221-1635_2221-1630del) c.2186-8475_2186-8470del (n.2186-8475_2186-8470del) c.12757_12762del (p.Gln4253_Ser4254del) c.2186-1635_2186-1630del (n.2186-1635_2186-1630del) c.2432-1635_2432-1630del (n.2432-1635_2432-1630del) c.10507_10512del (p.Gln3503_Ser3504del) c.1058-1635_1058-1630del (n.1058-1635_1058-1630del) c.2130-1635_2130-1630del c.12316_12321del (p.Gln4106_Ser4107del) c.12808_12813del (p.Gln4270_Ser4271del) c.12775_12780del (p.Gln4259_Ser4260del) c.12748_12753del (p.Gln4250_Ser4251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331119_23331127del | CA696624957 | SACS | c.2186-19007_2186-18999del (n.2186-19007_2186-18999del) c.12781_12789del (p.Ser4261_Ser4263del) c.2185+22663_2185+22671del (n.2185+22663_2185+22671del) c.6446-1638_6446-1630del (n.6446-1638_6446-1630del) c.2177-1638_2177-1630del (n.2177-1638_2177-1630del) c.2292-1170_2292-1162del (n.2292-1170_2292-1162del) c.2319-1170_2319-1162del (n.2319-1170_2319-1162del) c.2204-1638_2204-1630del (n.2204-1638_2204-1630del) n.4543-1638_4543-1630del c.2186-9448_2186-9440del (n.2186-9448_2186-9440del) c.2221-1638_2221-1630del (n.2221-1638_2221-1630del) c.2186-8478_2186-8470del (n.2186-8478_2186-8470del) c.12754_12762del (p.Ser4252_Ser4254del) c.2186-1638_2186-1630del (n.2186-1638_2186-1630del) c.2432-1638_2432-1630del (n.2432-1638_2432-1630del) c.10504_10512del (p.Ser3502_Ser3504del) c.1058-1638_1058-1630del (n.1058-1638_1058-1630del) c.2130-1638_2130-1630del c.12313_12321del (p.Ser4105_Ser4107del) c.12805_12813del (p.Ser4269_Ser4271del) c.12772_12780del (p.Ser4258_Ser4260del) c.12745_12753del (p.Ser4249_Ser4251del) | dbSNP |
13 | g.23331115C>A | CA387506967 | SACS | c.2186-19000G>T (n.2186-19000G>T) c.12788G>T (p.Ser4263Ile) c.2185+22670G>T (n.2185+22670G>T) c.6446-1631G>T (n.6446-1631G>T) c.2177-1631G>T (n.2177-1631G>T) c.2292-1163G>T (n.2292-1163G>T) c.2319-1163G>T (n.2319-1163G>T) c.2204-1631G>T (n.2204-1631G>T) n.4543-1631G>T c.2186-9441G>T (n.2186-9441G>T) c.2221-1631G>T (n.2221-1631G>T) c.2186-8471G>T (n.2186-8471G>T) c.12761G>T (p.Ser4254Ile) c.2186-1631G>T (n.2186-1631G>T) c.2432-1631G>T (n.2432-1631G>T) c.10511G>T (p.Ser3504Ile) c.1058-1631G>T (n.1058-1631G>T) c.2130-1631G>T c.12320G>T (p.Ser4107Ile) c.12812G>T (p.Ser4271Ile) c.12779G>T (p.Ser4260Ile) c.12752G>T (p.Ser4251Ile) | |
13 | g.23331115C>G | CA387506968 | SACS | c.2186-19000G>C (n.2186-19000G>C) c.12788G>C (p.Ser4263Thr) c.2185+22670G>C (n.2185+22670G>C) c.6446-1631G>C (n.6446-1631G>C) c.2177-1631G>C (n.2177-1631G>C) c.2292-1163G>C (n.2292-1163G>C) c.2319-1163G>C (n.2319-1163G>C) c.2204-1631G>C (n.2204-1631G>C) n.4543-1631G>C c.2186-9441G>C (n.2186-9441G>C) c.2221-1631G>C (n.2221-1631G>C) c.2186-8471G>C (n.2186-8471G>C) c.12761G>C (p.Ser4254Thr) c.2186-1631G>C (n.2186-1631G>C) c.2432-1631G>C (n.2432-1631G>C) c.10511G>C (p.Ser3504Thr) c.1058-1631G>C (n.1058-1631G>C) c.2130-1631G>C c.12320G>C (p.Ser4107Thr) c.12812G>C (p.Ser4271Thr) c.12779G>C (p.Ser4260Thr) c.12752G>C (p.Ser4251Thr) | |
13 | g.23331115C>T | CA387506966 | SACS | c.2186-19000G>A (n.2186-19000G>A) c.12788G>A (p.Ser4263Asn) c.2185+22670G>A (n.2185+22670G>A) c.6446-1631G>A (n.6446-1631G>A) c.2177-1631G>A (n.2177-1631G>A) c.2292-1163G>A (n.2292-1163G>A) c.2319-1163G>A (n.2319-1163G>A) c.2204-1631G>A (n.2204-1631G>A) n.4543-1631G>A c.2186-9441G>A (n.2186-9441G>A) c.2221-1631G>A (n.2221-1631G>A) c.2186-8471G>A (n.2186-8471G>A) c.12761G>A (p.Ser4254Asn) c.2186-1631G>A (n.2186-1631G>A) c.2432-1631G>A (n.2432-1631G>A) c.10511G>A (p.Ser3504Asn) c.1058-1631G>A (n.1058-1631G>A) c.2130-1631G>A c.12320G>A (p.Ser4107Asn) c.12812G>A (p.Ser4271Asn) c.12779G>A (p.Ser4260Asn) c.12752G>A (p.Ser4251Asn) | |
13 | g.23331116T>A | CA387506969 | SACS | c.2186-19001A>T (n.2186-19001A>T) c.12787A>T (p.Ser4263Cys) c.2185+22669A>T (n.2185+22669A>T) c.6446-1632A>T (n.6446-1632A>T) c.2177-1632A>T (n.2177-1632A>T) c.2292-1164A>T (n.2292-1164A>T) c.2319-1164A>T (n.2319-1164A>T) c.2204-1632A>T (n.2204-1632A>T) n.4543-1632A>T c.2186-9442A>T (n.2186-9442A>T) c.2221-1632A>T (n.2221-1632A>T) c.2186-8472A>T (n.2186-8472A>T) c.12760A>T (p.Ser4254Cys) c.2186-1632A>T (n.2186-1632A>T) c.2432-1632A>T (n.2432-1632A>T) c.10510A>T (p.Ser3504Cys) c.1058-1632A>T (n.1058-1632A>T) c.2130-1632A>T c.12319A>T (p.Ser4107Cys) c.12811A>T (p.Ser4271Cys) c.12778A>T (p.Ser4260Cys) c.12751A>T (p.Ser4251Cys) | |
13 | g.23331116T>C | CA387506970 | SACS | c.2186-19001A>G (n.2186-19001A>G) c.12787A>G (p.Ser4263Gly) c.2185+22669A>G (n.2185+22669A>G) c.6446-1632A>G (n.6446-1632A>G) c.2177-1632A>G (n.2177-1632A>G) c.2292-1164A>G (n.2292-1164A>G) c.2319-1164A>G (n.2319-1164A>G) c.2204-1632A>G (n.2204-1632A>G) n.4543-1632A>G c.2186-9442A>G (n.2186-9442A>G) c.2221-1632A>G (n.2221-1632A>G) c.2186-8472A>G (n.2186-8472A>G) c.12760A>G (p.Ser4254Gly) c.2186-1632A>G (n.2186-1632A>G) c.2432-1632A>G (n.2432-1632A>G) c.10510A>G (p.Ser3504Gly) c.1058-1632A>G (n.1058-1632A>G) c.2130-1632A>G c.12319A>G (p.Ser4107Gly) c.12811A>G (p.Ser4271Gly) c.12778A>G (p.Ser4260Gly) c.12751A>G (p.Ser4251Gly) | |
13 | g.23331116T>G | CA387506971 | SACS | c.2186-19001A>C (n.2186-19001A>C) c.12787A>C (p.Ser4263Arg) c.2185+22669A>C (n.2185+22669A>C) c.6446-1632A>C (n.6446-1632A>C) c.2177-1632A>C (n.2177-1632A>C) c.2292-1164A>C (n.2292-1164A>C) c.2319-1164A>C (n.2319-1164A>C) c.2204-1632A>C (n.2204-1632A>C) n.4543-1632A>C c.2186-9442A>C (n.2186-9442A>C) c.2221-1632A>C (n.2221-1632A>C) c.2186-8472A>C (n.2186-8472A>C) c.12760A>C (p.Ser4254Arg) c.2186-1632A>C (n.2186-1632A>C) c.2432-1632A>C (n.2432-1632A>C) c.10510A>C (p.Ser3504Arg) c.1058-1632A>C (n.1058-1632A>C) c.2130-1632A>C c.12319A>C (p.Ser4107Arg) c.12811A>C (p.Ser4271Arg) c.12778A>C (p.Ser4260Arg) c.12751A>C (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331117T>A | CA387506972 | SACS | c.2186-19002A>T (n.2186-19002A>T) c.12786A>T (p.Gln4262His) c.2185+22668A>T (n.2185+22668A>T) c.6446-1633A>T (n.6446-1633A>T) c.2177-1633A>T (n.2177-1633A>T) c.2292-1165A>T (n.2292-1165A>T) c.2319-1165A>T (n.2319-1165A>T) c.2204-1633A>T (n.2204-1633A>T) n.4543-1633A>T c.2186-9443A>T (n.2186-9443A>T) c.2221-1633A>T (n.2221-1633A>T) c.2186-8473A>T (n.2186-8473A>T) c.12759A>T (p.Gln4253His) c.2186-1633A>T (n.2186-1633A>T) c.2432-1633A>T (n.2432-1633A>T) c.10509A>T (p.Gln3503His) c.1058-1633A>T (n.1058-1633A>T) c.2130-1633A>T c.12318A>T (p.Gln4106His) c.12810A>T (p.Gln4270His) c.12777A>T (p.Gln4259His) c.12750A>T (p.Gln4250His) | |
13 | g.23331117T>C | CA483158209 | SACS | c.2186-19002A>G (n.2186-19002A>G) c.12786A>G (p.Gln4262=) c.2185+22668A>G (n.2185+22668A>G) c.6446-1633A>G (n.6446-1633A>G) c.2177-1633A>G (n.2177-1633A>G) c.2292-1165A>G (n.2292-1165A>G) c.2319-1165A>G (n.2319-1165A>G) c.2204-1633A>G (n.2204-1633A>G) n.4543-1633A>G c.2186-9443A>G (n.2186-9443A>G) c.2221-1633A>G (n.2221-1633A>G) c.2186-8473A>G (n.2186-8473A>G) c.12759A>G (p.Gln4253=) c.2186-1633A>G (n.2186-1633A>G) c.2432-1633A>G (n.2432-1633A>G) c.10509A>G (p.Gln3503=) c.1058-1633A>G (n.1058-1633A>G) c.2130-1633A>G c.12318A>G (p.Gln4106=) c.12810A>G (p.Gln4270=) c.12777A>G (p.Gln4259=) c.12750A>G (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331117T>G | CA387506973 | SACS | c.2186-19002A>C (n.2186-19002A>C) c.12786A>C (p.Gln4262His) c.2185+22668A>C (n.2185+22668A>C) c.6446-1633A>C (n.6446-1633A>C) c.2177-1633A>C (n.2177-1633A>C) c.2292-1165A>C (n.2292-1165A>C) c.2319-1165A>C (n.2319-1165A>C) c.2204-1633A>C (n.2204-1633A>C) n.4543-1633A>C c.2186-9443A>C (n.2186-9443A>C) c.2221-1633A>C (n.2221-1633A>C) c.2186-8473A>C (n.2186-8473A>C) c.12759A>C (p.Gln4253His) c.2186-1633A>C (n.2186-1633A>C) c.2432-1633A>C (n.2432-1633A>C) c.10509A>C (p.Gln3503His) c.1058-1633A>C (n.1058-1633A>C) c.2130-1633A>C c.12318A>C (p.Gln4106His) c.12810A>C (p.Gln4270His) c.12777A>C (p.Gln4259His) c.12750A>C (p.Gln4250His) | |
13 | g.23331118T>A | CA387506976 | SACS | c.2186-19003A>T (n.2186-19003A>T) c.12785A>T (p.Gln4262Leu) c.2185+22667A>T (n.2185+22667A>T) c.6446-1634A>T (n.6446-1634A>T) c.2177-1634A>T (n.2177-1634A>T) c.2292-1166A>T (n.2292-1166A>T) c.2319-1166A>T (n.2319-1166A>T) c.2204-1634A>T (n.2204-1634A>T) n.4543-1634A>T c.2186-9444A>T (n.2186-9444A>T) c.2221-1634A>T (n.2221-1634A>T) c.2186-8474A>T (n.2186-8474A>T) c.12758A>T (p.Gln4253Leu) c.2186-1634A>T (n.2186-1634A>T) c.2432-1634A>T (n.2432-1634A>T) c.10508A>T (p.Gln3503Leu) c.1058-1634A>T (n.1058-1634A>T) c.2130-1634A>T c.12317A>T (p.Gln4106Leu) c.12809A>T (p.Gln4270Leu) c.12776A>T (p.Gln4259Leu) c.12749A>T (p.Gln4250Leu) | |
13 | g.23331118T>C | CA387506975 | SACS | c.2186-19003A>G (n.2186-19003A>G) c.12785A>G (p.Gln4262Arg) c.2185+22667A>G (n.2185+22667A>G) c.6446-1634A>G (n.6446-1634A>G) c.2177-1634A>G (n.2177-1634A>G) c.2292-1166A>G (n.2292-1166A>G) c.2319-1166A>G (n.2319-1166A>G) c.2204-1634A>G (n.2204-1634A>G) n.4543-1634A>G c.2186-9444A>G (n.2186-9444A>G) c.2221-1634A>G (n.2221-1634A>G) c.2186-8474A>G (n.2186-8474A>G) c.12758A>G (p.Gln4253Arg) c.2186-1634A>G (n.2186-1634A>G) c.2432-1634A>G (n.2432-1634A>G) c.10508A>G (p.Gln3503Arg) c.1058-1634A>G (n.1058-1634A>G) c.2130-1634A>G c.12317A>G (p.Gln4106Arg) c.12809A>G (p.Gln4270Arg) c.12776A>G (p.Gln4259Arg) c.12749A>G (p.Gln4250Arg) | |
13 | g.23331118T>G | CA387506974 | SACS | c.2186-19003A>C (n.2186-19003A>C) c.12785A>C (p.Gln4262Pro) c.2185+22667A>C (n.2185+22667A>C) c.6446-1634A>C (n.6446-1634A>C) c.2177-1634A>C (n.2177-1634A>C) c.2292-1166A>C (n.2292-1166A>C) c.2319-1166A>C (n.2319-1166A>C) c.2204-1634A>C (n.2204-1634A>C) n.4543-1634A>C c.2186-9444A>C (n.2186-9444A>C) c.2221-1634A>C (n.2221-1634A>C) c.2186-8474A>C (n.2186-8474A>C) c.12758A>C (p.Gln4253Pro) c.2186-1634A>C (n.2186-1634A>C) c.2432-1634A>C (n.2432-1634A>C) c.10508A>C (p.Gln3503Pro) c.1058-1634A>C (n.1058-1634A>C) c.2130-1634A>C c.12317A>C (p.Gln4106Pro) c.12809A>C (p.Gln4270Pro) c.12776A>C (p.Gln4259Pro) c.12749A>C (p.Gln4250Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23331118T= | CA2078629238 | SACS | c.2186-19003A= (n.2186-19003A=) c.12785A= (p.Gln4262=) c.2185+22667A= (n.2185+22667A=) c.6446-1634A= (n.6446-1634A=) c.2177-1634A= (n.2177-1634A=) c.2292-1166A= (n.2292-1166A=) c.2319-1166A= (n.2319-1166A=) c.2204-1634A= (n.2204-1634A=) n.4543-1634A= c.2186-9444A= (n.2186-9444A=) c.2221-1634A= (n.2221-1634A=) c.2186-8474A= (n.2186-8474A=) c.12758A= (p.Gln4253=) c.2186-1634A= (n.2186-1634A=) c.2432-1634A= (n.2432-1634A=) c.10508A= (p.Gln3503=) c.1058-1634A= (n.1058-1634A=) c.2130-1634A= c.12317A= (p.Gln4106=) c.12809A= (p.Gln4270=) c.12776A= (p.Gln4259=) c.12749A= (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331119G>A | CA387506977 | SACS | c.2186-19004C>T (n.2186-19004C>T) c.12784C>T (p.Gln4262Ter) c.2185+22666C>T (n.2185+22666C>T) c.6446-1635C>T (n.6446-1635C>T) c.2177-1635C>T (n.2177-1635C>T) c.2292-1167C>T (n.2292-1167C>T) c.2319-1167C>T (n.2319-1167C>T) c.2204-1635C>T (n.2204-1635C>T) n.4543-1635C>T c.2186-9445C>T (n.2186-9445C>T) c.2221-1635C>T (n.2221-1635C>T) c.2186-8475C>T (n.2186-8475C>T) c.12757C>T (p.Gln4253Ter) c.2186-1635C>T (n.2186-1635C>T) c.2432-1635C>T (n.2432-1635C>T) c.10507C>T (p.Gln3503Ter) c.1058-1635C>T (n.1058-1635C>T) c.2130-1635C>T c.12316C>T (p.Gln4106Ter) c.12808C>T (p.Gln4270Ter) c.12775C>T (p.Gln4259Ter) c.12748C>T (p.Gln4250Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23331119G>C | CA387506978 | SACS | c.2186-19004C>G (n.2186-19004C>G) c.12784C>G (p.Gln4262Glu) c.2185+22666C>G (n.2185+22666C>G) c.6446-1635C>G (n.6446-1635C>G) c.2177-1635C>G (n.2177-1635C>G) c.2292-1167C>G (n.2292-1167C>G) c.2319-1167C>G (n.2319-1167C>G) c.2204-1635C>G (n.2204-1635C>G) n.4543-1635C>G c.2186-9445C>G (n.2186-9445C>G) c.2221-1635C>G (n.2221-1635C>G) c.2186-8475C>G (n.2186-8475C>G) c.12757C>G (p.Gln4253Glu) c.2186-1635C>G (n.2186-1635C>G) c.2432-1635C>G (n.2432-1635C>G) c.10507C>G (p.Gln3503Glu) c.1058-1635C>G (n.1058-1635C>G) c.2130-1635C>G c.12316C>G (p.Gln4106Glu) c.12808C>G (p.Gln4270Glu) c.12775C>G (p.Gln4259Glu) c.12748C>G (p.Gln4250Glu) | |
13 | g.23331119G>T | CA387506979 | SACS | c.2186-19004C>A (n.2186-19004C>A) c.12784C>A (p.Gln4262Lys) c.2185+22666C>A (n.2185+22666C>A) c.6446-1635C>A (n.6446-1635C>A) c.2177-1635C>A (n.2177-1635C>A) c.2292-1167C>A (n.2292-1167C>A) c.2319-1167C>A (n.2319-1167C>A) c.2204-1635C>A (n.2204-1635C>A) n.4543-1635C>A c.2186-9445C>A (n.2186-9445C>A) c.2221-1635C>A (n.2221-1635C>A) c.2186-8475C>A (n.2186-8475C>A) c.12757C>A (p.Gln4253Lys) c.2186-1635C>A (n.2186-1635C>A) c.2432-1635C>A (n.2432-1635C>A) c.10507C>A (p.Gln3503Lys) c.1058-1635C>A (n.1058-1635C>A) c.2130-1635C>A c.12316C>A (p.Gln4106Lys) c.12808C>A (p.Gln4270Lys) c.12775C>A (p.Gln4259Lys) c.12748C>A (p.Gln4250Lys) | |
13 | g.23331120A>C | CA483158210 | SACS | c.2186-19005T>G (n.2186-19005T>G) c.12783T>G (p.Ser4261=) c.2185+22665T>G (n.2185+22665T>G) c.6446-1636T>G (n.6446-1636T>G) c.2177-1636T>G (n.2177-1636T>G) c.2292-1168T>G (n.2292-1168T>G) c.2319-1168T>G (n.2319-1168T>G) c.2204-1636T>G (n.2204-1636T>G) n.4543-1636T>G c.2186-9446T>G (n.2186-9446T>G) c.2221-1636T>G (n.2221-1636T>G) c.2186-8476T>G (n.2186-8476T>G) c.12756T>G (p.Ser4252=) c.2186-1636T>G (n.2186-1636T>G) c.2432-1636T>G (n.2432-1636T>G) c.10506T>G (p.Ser3502=) c.1058-1636T>G (n.1058-1636T>G) c.2130-1636T>G c.12315T>G (p.Ser4105=) c.12807T>G (p.Ser4269=) c.12774T>G (p.Ser4258=) c.12747T>G (p.Ser4249=) | |
13 | g.23331120A>G | CA483158211 | SACS | c.2186-19005T>C (n.2186-19005T>C) c.12783T>C (p.Ser4261=) c.2185+22665T>C (n.2185+22665T>C) c.6446-1636T>C (n.6446-1636T>C) c.2177-1636T>C (n.2177-1636T>C) c.2292-1168T>C (n.2292-1168T>C) c.2319-1168T>C (n.2319-1168T>C) c.2204-1636T>C (n.2204-1636T>C) n.4543-1636T>C c.2186-9446T>C (n.2186-9446T>C) c.2221-1636T>C (n.2221-1636T>C) c.2186-8476T>C (n.2186-8476T>C) c.12756T>C (p.Ser4252=) c.2186-1636T>C (n.2186-1636T>C) c.2432-1636T>C (n.2432-1636T>C) c.10506T>C (p.Ser3502=) c.1058-1636T>C (n.1058-1636T>C) c.2130-1636T>C c.12315T>C (p.Ser4105=) c.12807T>C (p.Ser4269=) c.12774T>C (p.Ser4258=) c.12747T>C (p.Ser4249=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331120A>T | CA483158213 | SACS | c.2186-19005T>A (n.2186-19005T>A) c.12783T>A (p.Ser4261=) c.2185+22665T>A (n.2185+22665T>A) c.6446-1636T>A (n.6446-1636T>A) c.2177-1636T>A (n.2177-1636T>A) c.2292-1168T>A (n.2292-1168T>A) c.2319-1168T>A (n.2319-1168T>A) c.2204-1636T>A (n.2204-1636T>A) n.4543-1636T>A c.2186-9446T>A (n.2186-9446T>A) c.2221-1636T>A (n.2221-1636T>A) c.2186-8476T>A (n.2186-8476T>A) c.12756T>A (p.Ser4252=) c.2186-1636T>A (n.2186-1636T>A) c.2432-1636T>A (n.2432-1636T>A) c.10506T>A (p.Ser3502=) c.1058-1636T>A (n.1058-1636T>A) c.2130-1636T>A c.12315T>A (p.Ser4105=) c.12807T>A (p.Ser4269=) c.12774T>A (p.Ser4258=) c.12747T>A (p.Ser4249=) | |
13 | g.23331120_23331123delinsAGAG | CA2078629241 | SACS | c.2186-19008_2186-19005delinsCTCT (n.2186-19008_2186-19005delinsCTCT) c.12780_12783delinsCTCT (p.Ser4260=) c.2185+22662_2185+22665delinsCTCT (n.2185+22662_2185+22665delinsCTCT) c.6446-1639_6446-1636delinsCTCT (n.6446-1639_6446-1636delinsCTCT) c.2177-1639_2177-1636delinsCTCT (n.2177-1639_2177-1636delinsCTCT) c.2292-1171_2292-1168delinsCTCT (n.2292-1171_2292-1168delinsCTCT) c.2319-1171_2319-1168delinsCTCT (n.2319-1171_2319-1168delinsCTCT) c.2204-1639_2204-1636delinsCTCT (n.2204-1639_2204-1636delinsCTCT) n.4543-1639_4543-1636delinsCTCT c.2186-9449_2186-9446delinsCTCT (n.2186-9449_2186-9446delinsCTCT) c.2221-1639_2221-1636delinsCTCT (n.2221-1639_2221-1636delinsCTCT) c.2186-8479_2186-8476delinsCTCT (n.2186-8479_2186-8476delinsCTCT) c.12753_12756delinsCTCT (p.Ser4251=) c.2186-1639_2186-1636delinsCTCT (n.2186-1639_2186-1636delinsCTCT) c.2432-1639_2432-1636delinsCTCT (n.2432-1639_2432-1636delinsCTCT) c.10503_10506delinsCTCT (p.Ser3501=) c.1058-1639_1058-1636delinsCTCT (n.1058-1639_1058-1636delinsCTCT) c.2130-1639_2130-1636delinsCTCT c.12312_12315delinsCTCT (p.Ser4104=) c.12804_12807delinsCTCT (p.Ser4268=) c.12771_12774delinsCTCT (p.Ser4257=) c.12744_12747delinsCTCT (p.Ser4248=) | |
13 | g.23331121G>A | CA6910095 | SACS | c.2186-19006C>T (n.2186-19006C>T) c.12782C>T (p.Ser4261Phe) c.2185+22664C>T (n.2185+22664C>T) c.6446-1637C>T (n.6446-1637C>T) c.2177-1637C>T (n.2177-1637C>T) c.2292-1169C>T (n.2292-1169C>T) c.2319-1169C>T (n.2319-1169C>T) c.2204-1637C>T (n.2204-1637C>T) n.4543-1637C>T c.2186-9447C>T (n.2186-9447C>T) c.2221-1637C>T (n.2221-1637C>T) c.2186-8477C>T (n.2186-8477C>T) c.12755C>T (p.Ser4252Phe) c.2186-1637C>T (n.2186-1637C>T) c.2432-1637C>T (n.2432-1637C>T) c.10505C>T (p.Ser3502Phe) c.1058-1637C>T (n.1058-1637C>T) c.2130-1637C>T c.12314C>T (p.Ser4105Phe) c.12806C>T (p.Ser4269Phe) c.12773C>T (p.Ser4258Phe) c.12746C>T (p.Ser4249Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331121G>C | CA387506980 | SACS | c.2186-19006C>G (n.2186-19006C>G) c.12782C>G (p.Ser4261Cys) c.2185+22664C>G (n.2185+22664C>G) c.6446-1637C>G (n.6446-1637C>G) c.2177-1637C>G (n.2177-1637C>G) c.2292-1169C>G (n.2292-1169C>G) c.2319-1169C>G (n.2319-1169C>G) c.2204-1637C>G (n.2204-1637C>G) n.4543-1637C>G c.2186-9447C>G (n.2186-9447C>G) c.2221-1637C>G (n.2221-1637C>G) c.2186-8477C>G (n.2186-8477C>G) c.12755C>G (p.Ser4252Cys) c.2186-1637C>G (n.2186-1637C>G) c.2432-1637C>G (n.2432-1637C>G) c.10505C>G (p.Ser3502Cys) c.1058-1637C>G (n.1058-1637C>G) c.2130-1637C>G c.12314C>G (p.Ser4105Cys) c.12806C>G (p.Ser4269Cys) c.12773C>G (p.Ser4258Cys) c.12746C>G (p.Ser4249Cys) | |
13 | g.23331121G= | CA2078629247 | SACS | c.2186-19006C= (n.2186-19006C=) c.12782C= (p.Ser4261=) c.2185+22664C= (n.2185+22664C=) c.6446-1637C= (n.6446-1637C=) c.2177-1637C= (n.2177-1637C=) c.2292-1169C= (n.2292-1169C=) c.2319-1169C= (n.2319-1169C=) c.2204-1637C= (n.2204-1637C=) n.4543-1637C= c.2186-9447C= (n.2186-9447C=) c.2221-1637C= (n.2221-1637C=) c.2186-8477C= (n.2186-8477C=) c.12755C= (p.Ser4252=) c.2186-1637C= (n.2186-1637C=) c.2432-1637C= (n.2432-1637C=) c.10505C= (p.Ser3502=) c.1058-1637C= (n.1058-1637C=) c.2130-1637C= c.12314C= (p.Ser4105=) c.12806C= (p.Ser4269=) c.12773C= (p.Ser4258=) c.12746C= (p.Ser4249=) | |
13 | g.23331121G>T | CA387506981 | SACS | c.2186-19006C>A (n.2186-19006C>A) c.12782C>A (p.Ser4261Tyr) c.2185+22664C>A (n.2185+22664C>A) c.6446-1637C>A (n.6446-1637C>A) c.2177-1637C>A (n.2177-1637C>A) c.2292-1169C>A (n.2292-1169C>A) c.2319-1169C>A (n.2319-1169C>A) c.2204-1637C>A (n.2204-1637C>A) n.4543-1637C>A c.2186-9447C>A (n.2186-9447C>A) c.2221-1637C>A (n.2221-1637C>A) c.2186-8477C>A (n.2186-8477C>A) c.12755C>A (p.Ser4252Tyr) c.2186-1637C>A (n.2186-1637C>A) c.2432-1637C>A (n.2432-1637C>A) c.10505C>A (p.Ser3502Tyr) c.1058-1637C>A (n.1058-1637C>A) c.2130-1637C>A c.12314C>A (p.Ser4105Tyr) c.12806C>A (p.Ser4269Tyr) c.12773C>A (p.Ser4258Tyr) c.12746C>A (p.Ser4249Tyr) | |
13 | g.23331121_23331123del | CA608985221 | SACS | c.2186-19008_2186-19006del (n.2186-19008_2186-19006del) c.12780_12782del (p.Ser4261del) c.2185+22662_2185+22664del (n.2185+22662_2185+22664del) c.6446-1639_6446-1637del (n.6446-1639_6446-1637del) c.2177-1639_2177-1637del (n.2177-1639_2177-1637del) c.2292-1171_2292-1169del (n.2292-1171_2292-1169del) c.2319-1171_2319-1169del (n.2319-1171_2319-1169del) c.2204-1639_2204-1637del (n.2204-1639_2204-1637del) n.4543-1639_4543-1637del c.2186-9449_2186-9447del (n.2186-9449_2186-9447del) c.2221-1639_2221-1637del (n.2221-1639_2221-1637del) c.2186-8479_2186-8477del (n.2186-8479_2186-8477del) c.12753_12755del (p.Ser4252del) c.2186-1639_2186-1637del (n.2186-1639_2186-1637del) c.2432-1639_2432-1637del (n.2432-1639_2432-1637del) c.10503_10505del (p.Ser3502del) c.1058-1639_1058-1637del (n.1058-1639_1058-1637del) c.2130-1639_2130-1637del c.12312_12314del (p.Ser4105del) c.12804_12806del (p.Ser4269del) c.12771_12773del (p.Ser4258del) c.12744_12746del (p.Ser4249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331122A>C | CA387506984 | SACS | c.2186-19007T>G (n.2186-19007T>G) c.12781T>G (p.Ser4261Ala) c.2185+22663T>G (n.2185+22663T>G) c.6446-1638T>G (n.6446-1638T>G) c.2177-1638T>G (n.2177-1638T>G) c.2292-1170T>G (n.2292-1170T>G) c.2319-1170T>G (n.2319-1170T>G) c.2204-1638T>G (n.2204-1638T>G) n.4543-1638T>G c.2186-9448T>G (n.2186-9448T>G) c.2221-1638T>G (n.2221-1638T>G) c.2186-8478T>G (n.2186-8478T>G) c.12754T>G (p.Ser4252Ala) c.2186-1638T>G (n.2186-1638T>G) c.2432-1638T>G (n.2432-1638T>G) c.10504T>G (p.Ser3502Ala) c.1058-1638T>G (n.1058-1638T>G) c.2130-1638T>G c.12313T>G (p.Ser4105Ala) c.12805T>G (p.Ser4269Ala) c.12772T>G (p.Ser4258Ala) c.12745T>G (p.Ser4249Ala) | |
13 | g.23331122A>G | CA387506982 | SACS | c.2186-19007T>C (n.2186-19007T>C) c.12781T>C (p.Ser4261Pro) c.2185+22663T>C (n.2185+22663T>C) c.6446-1638T>C (n.6446-1638T>C) c.2177-1638T>C (n.2177-1638T>C) c.2292-1170T>C (n.2292-1170T>C) c.2319-1170T>C (n.2319-1170T>C) c.2204-1638T>C (n.2204-1638T>C) n.4543-1638T>C c.2186-9448T>C (n.2186-9448T>C) c.2221-1638T>C (n.2221-1638T>C) c.2186-8478T>C (n.2186-8478T>C) c.12754T>C (p.Ser4252Pro) c.2186-1638T>C (n.2186-1638T>C) c.2432-1638T>C (n.2432-1638T>C) c.10504T>C (p.Ser3502Pro) c.1058-1638T>C (n.1058-1638T>C) c.2130-1638T>C c.12313T>C (p.Ser4105Pro) c.12805T>C (p.Ser4269Pro) c.12772T>C (p.Ser4258Pro) c.12745T>C (p.Ser4249Pro) | |
13 | g.23331122A>T | CA387506983 | SACS | c.2186-19007T>A (n.2186-19007T>A) c.12781T>A (p.Ser4261Thr) c.2185+22663T>A (n.2185+22663T>A) c.6446-1638T>A (n.6446-1638T>A) c.2177-1638T>A (n.2177-1638T>A) c.2292-1170T>A (n.2292-1170T>A) c.2319-1170T>A (n.2319-1170T>A) c.2204-1638T>A (n.2204-1638T>A) n.4543-1638T>A c.2186-9448T>A (n.2186-9448T>A) c.2221-1638T>A (n.2221-1638T>A) c.2186-8478T>A (n.2186-8478T>A) c.12754T>A (p.Ser4252Thr) c.2186-1638T>A (n.2186-1638T>A) c.2432-1638T>A (n.2432-1638T>A) c.10504T>A (p.Ser3502Thr) c.1058-1638T>A (n.1058-1638T>A) c.2130-1638T>A c.12313T>A (p.Ser4105Thr) c.12805T>A (p.Ser4269Thr) c.12772T>A (p.Ser4258Thr) c.12745T>A (p.Ser4249Thr) | |
13 | g.23331123G>A | CA483158214 | SACS | c.2186-19008C>T (n.2186-19008C>T) c.12780C>T (p.Ser4260=) c.2185+22662C>T (n.2185+22662C>T) c.6446-1639C>T (n.6446-1639C>T) c.2177-1639C>T (n.2177-1639C>T) c.2292-1171C>T (n.2292-1171C>T) c.2319-1171C>T (n.2319-1171C>T) c.2204-1639C>T (n.2204-1639C>T) n.4543-1639C>T c.2186-9449C>T (n.2186-9449C>T) c.2221-1639C>T (n.2221-1639C>T) c.2186-8479C>T (n.2186-8479C>T) c.12753C>T (p.Ser4251=) c.2186-1639C>T (n.2186-1639C>T) c.2432-1639C>T (n.2432-1639C>T) c.10503C>T (p.Ser3501=) c.1058-1639C>T (n.1058-1639C>T) c.2130-1639C>T c.12312C>T (p.Ser4104=) c.12804C>T (p.Ser4268=) c.12771C>T (p.Ser4257=) c.12744C>T (p.Ser4248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331123G>C | CA387506985 | SACS | c.2186-19008C>G (n.2186-19008C>G) c.12780C>G (p.Ser4260Arg) c.2185+22662C>G (n.2185+22662C>G) c.6446-1639C>G (n.6446-1639C>G) c.2177-1639C>G (n.2177-1639C>G) c.2292-1171C>G (n.2292-1171C>G) c.2319-1171C>G (n.2319-1171C>G) c.2204-1639C>G (n.2204-1639C>G) n.4543-1639C>G c.2186-9449C>G (n.2186-9449C>G) c.2221-1639C>G (n.2221-1639C>G) c.2186-8479C>G (n.2186-8479C>G) c.12753C>G (p.Ser4251Arg) c.2186-1639C>G (n.2186-1639C>G) c.2432-1639C>G (n.2432-1639C>G) c.10503C>G (p.Ser3501Arg) c.1058-1639C>G (n.1058-1639C>G) c.2130-1639C>G c.12312C>G (p.Ser4104Arg) c.12804C>G (p.Ser4268Arg) c.12771C>G (p.Ser4257Arg) c.12744C>G (p.Ser4248Arg) | |
13 | g.23331123G= | CA2078629250 | SACS | c.2186-19008C= (n.2186-19008C=) c.12780C= (p.Ser4260=) c.2185+22662C= (n.2185+22662C=) c.6446-1639C= (n.6446-1639C=) c.2177-1639C= (n.2177-1639C=) c.2292-1171C= (n.2292-1171C=) c.2319-1171C= (n.2319-1171C=) c.2204-1639C= (n.2204-1639C=) n.4543-1639C= c.2186-9449C= (n.2186-9449C=) c.2221-1639C= (n.2221-1639C=) c.2186-8479C= (n.2186-8479C=) c.12753C= (p.Ser4251=) c.2186-1639C= (n.2186-1639C=) c.2432-1639C= (n.2432-1639C=) c.10503C= (p.Ser3501=) c.1058-1639C= (n.1058-1639C=) c.2130-1639C= c.12312C= (p.Ser4104=) c.12804C= (p.Ser4268=) c.12771C= (p.Ser4257=) c.12744C= (p.Ser4248=) | |
13 | g.23331123G>T | CA387506986 | SACS | c.2186-19008C>A (n.2186-19008C>A) c.12780C>A (p.Ser4260Arg) c.2185+22662C>A (n.2185+22662C>A) c.6446-1639C>A (n.6446-1639C>A) c.2177-1639C>A (n.2177-1639C>A) c.2292-1171C>A (n.2292-1171C>A) c.2319-1171C>A (n.2319-1171C>A) c.2204-1639C>A (n.2204-1639C>A) n.4543-1639C>A c.2186-9449C>A (n.2186-9449C>A) c.2221-1639C>A (n.2221-1639C>A) c.2186-8479C>A (n.2186-8479C>A) c.12753C>A (p.Ser4251Arg) c.2186-1639C>A (n.2186-1639C>A) c.2432-1639C>A (n.2432-1639C>A) c.10503C>A (p.Ser3501Arg) c.1058-1639C>A (n.1058-1639C>A) c.2130-1639C>A c.12312C>A (p.Ser4104Arg) c.12804C>A (p.Ser4268Arg) c.12771C>A (p.Ser4257Arg) c.12744C>A (p.Ser4248Arg) | |
13 | g.23331124C>A | CA387506987 | SACS | c.2186-19009G>T (n.2186-19009G>T) c.12779G>T (p.Ser4260Ile) c.2185+22661G>T (n.2185+22661G>T) c.6446-1640G>T (n.6446-1640G>T) c.2177-1640G>T (n.2177-1640G>T) c.2292-1172G>T (n.2292-1172G>T) c.2319-1172G>T (n.2319-1172G>T) c.2204-1640G>T (n.2204-1640G>T) n.4543-1640G>T c.2186-9450G>T (n.2186-9450G>T) c.2221-1640G>T (n.2221-1640G>T) c.2186-8480G>T (n.2186-8480G>T) c.12752G>T (p.Ser4251Ile) c.2186-1640G>T (n.2186-1640G>T) c.2432-1640G>T (n.2432-1640G>T) c.10502G>T (p.Ser3501Ile) c.1058-1640G>T (n.1058-1640G>T) c.2130-1640G>T c.12311G>T (p.Ser4104Ile) c.12803G>T (p.Ser4268Ile) c.12770G>T (p.Ser4257Ile) c.12743G>T (p.Ser4248Ile) | |
13 | g.23331124C>G | CA387506988 | SACS | c.2186-19009G>C (n.2186-19009G>C) c.12779G>C (p.Ser4260Thr) c.2185+22661G>C (n.2185+22661G>C) c.6446-1640G>C (n.6446-1640G>C) c.2177-1640G>C (n.2177-1640G>C) c.2292-1172G>C (n.2292-1172G>C) c.2319-1172G>C (n.2319-1172G>C) c.2204-1640G>C (n.2204-1640G>C) n.4543-1640G>C c.2186-9450G>C (n.2186-9450G>C) c.2221-1640G>C (n.2221-1640G>C) c.2186-8480G>C (n.2186-8480G>C) c.12752G>C (p.Ser4251Thr) c.2186-1640G>C (n.2186-1640G>C) c.2432-1640G>C (n.2432-1640G>C) c.10502G>C (p.Ser3501Thr) c.1058-1640G>C (n.1058-1640G>C) c.2130-1640G>C c.12311G>C (p.Ser4104Thr) c.12803G>C (p.Ser4268Thr) c.12770G>C (p.Ser4257Thr) c.12743G>C (p.Ser4248Thr) | |
13 | g.23331124C>T | CA387506989 | SACS | c.2186-19009G>A (n.2186-19009G>A) c.12779G>A (p.Ser4260Asn) c.2185+22661G>A (n.2185+22661G>A) c.6446-1640G>A (n.6446-1640G>A) c.2177-1640G>A (n.2177-1640G>A) c.2292-1172G>A (n.2292-1172G>A) c.2319-1172G>A (n.2319-1172G>A) c.2204-1640G>A (n.2204-1640G>A) n.4543-1640G>A c.2186-9450G>A (n.2186-9450G>A) c.2221-1640G>A (n.2221-1640G>A) c.2186-8480G>A (n.2186-8480G>A) c.12752G>A (p.Ser4251Asn) c.2186-1640G>A (n.2186-1640G>A) c.2432-1640G>A (n.2432-1640G>A) c.10502G>A (p.Ser3501Asn) c.1058-1640G>A (n.1058-1640G>A) c.2130-1640G>A c.12311G>A (p.Ser4104Asn) c.12803G>A (p.Ser4268Asn) c.12770G>A (p.Ser4257Asn) c.12743G>A (p.Ser4248Asn) | |
13 | g.23331125T>A | CA387506990 | SACS | c.2186-19010A>T (n.2186-19010A>T) c.12778A>T (p.Ser4260Cys) c.2185+22660A>T (n.2185+22660A>T) c.6446-1641A>T (n.6446-1641A>T) c.2177-1641A>T (n.2177-1641A>T) c.2292-1173A>T (n.2292-1173A>T) c.2319-1173A>T (n.2319-1173A>T) c.2204-1641A>T (n.2204-1641A>T) n.4543-1641A>T c.2186-9451A>T (n.2186-9451A>T) c.2221-1641A>T (n.2221-1641A>T) c.2186-8481A>T (n.2186-8481A>T) c.12751A>T (p.Ser4251Cys) c.2186-1641A>T (n.2186-1641A>T) c.2432-1641A>T (n.2432-1641A>T) c.10501A>T (p.Ser3501Cys) c.1058-1641A>T (n.1058-1641A>T) c.2130-1641A>T c.12310A>T (p.Ser4104Cys) c.12802A>T (p.Ser4268Cys) c.12769A>T (p.Ser4257Cys) c.12742A>T (p.Ser4248Cys) | |
13 | g.23331125T>C | CA387506991 | SACS | c.2186-19010A>G (n.2186-19010A>G) c.12778A>G (p.Ser4260Gly) c.2185+22660A>G (n.2185+22660A>G) c.6446-1641A>G (n.6446-1641A>G) c.2177-1641A>G (n.2177-1641A>G) c.2292-1173A>G (n.2292-1173A>G) c.2319-1173A>G (n.2319-1173A>G) c.2204-1641A>G (n.2204-1641A>G) n.4543-1641A>G c.2186-9451A>G (n.2186-9451A>G) c.2221-1641A>G (n.2221-1641A>G) c.2186-8481A>G (n.2186-8481A>G) c.12751A>G (p.Ser4251Gly) c.2186-1641A>G (n.2186-1641A>G) c.2432-1641A>G (n.2432-1641A>G) c.10501A>G (p.Ser3501Gly) c.1058-1641A>G (n.1058-1641A>G) c.2130-1641A>G c.12310A>G (p.Ser4104Gly) c.12802A>G (p.Ser4268Gly) c.12769A>G (p.Ser4257Gly) c.12742A>G (p.Ser4248Gly) | |
13 | g.23331125T>G | CA387506992 | SACS | c.2186-19010A>C (n.2186-19010A>C) c.12778A>C (p.Ser4260Arg) c.2185+22660A>C (n.2185+22660A>C) c.6446-1641A>C (n.6446-1641A>C) c.2177-1641A>C (n.2177-1641A>C) c.2292-1173A>C (n.2292-1173A>C) c.2319-1173A>C (n.2319-1173A>C) c.2204-1641A>C (n.2204-1641A>C) n.4543-1641A>C c.2186-9451A>C (n.2186-9451A>C) c.2221-1641A>C (n.2221-1641A>C) c.2186-8481A>C (n.2186-8481A>C) c.12751A>C (p.Ser4251Arg) c.2186-1641A>C (n.2186-1641A>C) c.2432-1641A>C (n.2432-1641A>C) c.10501A>C (p.Ser3501Arg) c.1058-1641A>C (n.1058-1641A>C) c.2130-1641A>C c.12310A>C (p.Ser4104Arg) c.12802A>C (p.Ser4268Arg) c.12769A>C (p.Ser4257Arg) c.12742A>C (p.Ser4248Arg) | |
13 | g.23331126T>A | CA387506993 | SACS | c.2186-19011A>T (n.2186-19011A>T) c.12777A>T (p.Glu4259Asp) c.2185+22659A>T (n.2185+22659A>T) c.6446-1642A>T (n.6446-1642A>T) c.2177-1642A>T (n.2177-1642A>T) c.2292-1174A>T (n.2292-1174A>T) c.2319-1174A>T (n.2319-1174A>T) c.2204-1642A>T (n.2204-1642A>T) n.4543-1642A>T c.2186-9452A>T (n.2186-9452A>T) c.2221-1642A>T (n.2221-1642A>T) c.2186-8482A>T (n.2186-8482A>T) c.12750A>T (p.Glu4250Asp) c.2186-1642A>T (n.2186-1642A>T) c.2432-1642A>T (n.2432-1642A>T) c.10500A>T (p.Glu3500Asp) c.1058-1642A>T (n.1058-1642A>T) c.2130-1642A>T c.12309A>T (p.Glu4103Asp) c.12801A>T (p.Glu4267Asp) c.12768A>T (p.Glu4256Asp) c.12741A>T (p.Glu4247Asp) | |
13 | g.23331126T>C | CA483158216 | SACS | c.2186-19011A>G (n.2186-19011A>G) c.12777A>G (p.Glu4259=) c.2185+22659A>G (n.2185+22659A>G) c.6446-1642A>G (n.6446-1642A>G) c.2177-1642A>G (n.2177-1642A>G) c.2292-1174A>G (n.2292-1174A>G) c.2319-1174A>G (n.2319-1174A>G) c.2204-1642A>G (n.2204-1642A>G) n.4543-1642A>G c.2186-9452A>G (n.2186-9452A>G) c.2221-1642A>G (n.2221-1642A>G) c.2186-8482A>G (n.2186-8482A>G) c.12750A>G (p.Glu4250=) c.2186-1642A>G (n.2186-1642A>G) c.2432-1642A>G (n.2432-1642A>G) c.10500A>G (p.Glu3500=) c.1058-1642A>G (n.1058-1642A>G) c.2130-1642A>G c.12309A>G (p.Glu4103=) c.12801A>G (p.Glu4267=) c.12768A>G (p.Glu4256=) c.12741A>G (p.Glu4247=) | |
13 | g.23331126T>G | CA387506994 | SACS | c.2186-19011A>C (n.2186-19011A>C) c.12777A>C (p.Glu4259Asp) c.2185+22659A>C (n.2185+22659A>C) c.6446-1642A>C (n.6446-1642A>C) c.2177-1642A>C (n.2177-1642A>C) c.2292-1174A>C (n.2292-1174A>C) c.2319-1174A>C (n.2319-1174A>C) c.2204-1642A>C (n.2204-1642A>C) n.4543-1642A>C c.2186-9452A>C (n.2186-9452A>C) c.2221-1642A>C (n.2221-1642A>C) c.2186-8482A>C (n.2186-8482A>C) c.12750A>C (p.Glu4250Asp) c.2186-1642A>C (n.2186-1642A>C) c.2432-1642A>C (n.2432-1642A>C) c.10500A>C (p.Glu3500Asp) c.1058-1642A>C (n.1058-1642A>C) c.2130-1642A>C c.12309A>C (p.Glu4103Asp) c.12801A>C (p.Glu4267Asp) c.12768A>C (p.Glu4256Asp) c.12741A>C (p.Glu4247Asp) | |
13 | g.23331127T>A | CA387506995 | SACS | c.2186-19012A>T (n.2186-19012A>T) c.12776A>T (p.Glu4259Val) c.2185+22658A>T (n.2185+22658A>T) c.6446-1643A>T (n.6446-1643A>T) c.2177-1643A>T (n.2177-1643A>T) c.2292-1175A>T (n.2292-1175A>T) c.2319-1175A>T (n.2319-1175A>T) c.2204-1643A>T (n.2204-1643A>T) n.4543-1643A>T c.2186-9453A>T (n.2186-9453A>T) c.2221-1643A>T (n.2221-1643A>T) c.2186-8483A>T (n.2186-8483A>T) c.12749A>T (p.Glu4250Val) c.2186-1643A>T (n.2186-1643A>T) c.2432-1643A>T (n.2432-1643A>T) c.10499A>T (p.Glu3500Val) c.1058-1643A>T (n.1058-1643A>T) c.2130-1643A>T c.12308A>T (p.Glu4103Val) c.12800A>T (p.Glu4267Val) c.12767A>T (p.Glu4256Val) c.12740A>T (p.Glu4247Val) | |
13 | g.23331127T>C | CA387506996 | SACS | c.2186-19012A>G (n.2186-19012A>G) c.12776A>G (p.Glu4259Gly) c.2185+22658A>G (n.2185+22658A>G) c.6446-1643A>G (n.6446-1643A>G) c.2177-1643A>G (n.2177-1643A>G) c.2292-1175A>G (n.2292-1175A>G) c.2319-1175A>G (n.2319-1175A>G) c.2204-1643A>G (n.2204-1643A>G) n.4543-1643A>G c.2186-9453A>G (n.2186-9453A>G) c.2221-1643A>G (n.2221-1643A>G) c.2186-8483A>G (n.2186-8483A>G) c.12749A>G (p.Glu4250Gly) c.2186-1643A>G (n.2186-1643A>G) c.2432-1643A>G (n.2432-1643A>G) c.10499A>G (p.Glu3500Gly) c.1058-1643A>G (n.1058-1643A>G) c.2130-1643A>G c.12308A>G (p.Glu4103Gly) c.12800A>G (p.Glu4267Gly) c.12767A>G (p.Glu4256Gly) c.12740A>G (p.Glu4247Gly) | |
13 | g.23331127T>G | CA387506997 | SACS | c.2186-19012A>C (n.2186-19012A>C) c.12776A>C (p.Glu4259Ala) c.2185+22658A>C (n.2185+22658A>C) c.6446-1643A>C (n.6446-1643A>C) c.2177-1643A>C (n.2177-1643A>C) c.2292-1175A>C (n.2292-1175A>C) c.2319-1175A>C (n.2319-1175A>C) c.2204-1643A>C (n.2204-1643A>C) n.4543-1643A>C c.2186-9453A>C (n.2186-9453A>C) c.2221-1643A>C (n.2221-1643A>C) c.2186-8483A>C (n.2186-8483A>C) c.12749A>C (p.Glu4250Ala) c.2186-1643A>C (n.2186-1643A>C) c.2432-1643A>C (n.2432-1643A>C) c.10499A>C (p.Glu3500Ala) c.1058-1643A>C (n.1058-1643A>C) c.2130-1643A>C c.12308A>C (p.Glu4103Ala) c.12800A>C (p.Glu4267Ala) c.12767A>C (p.Glu4256Ala) c.12740A>C (p.Glu4247Ala) | |
13 | g.23331128C>A | CA387506998 | SACS | c.2186-19013G>T (n.2186-19013G>T) c.12775G>T (p.Glu4259Ter) c.2185+22657G>T (n.2185+22657G>T) c.6446-1644G>T (n.6446-1644G>T) c.2177-1644G>T (n.2177-1644G>T) c.2292-1176G>T (n.2292-1176G>T) c.2319-1176G>T (n.2319-1176G>T) c.2204-1644G>T (n.2204-1644G>T) n.4543-1644G>T c.2186-9454G>T (n.2186-9454G>T) c.2221-1644G>T (n.2221-1644G>T) c.2186-8484G>T (n.2186-8484G>T) c.12748G>T (p.Glu4250Ter) c.2186-1644G>T (n.2186-1644G>T) c.2432-1644G>T (n.2432-1644G>T) c.10498G>T (p.Glu3500Ter) c.1058-1644G>T (n.1058-1644G>T) c.2130-1644G>T c.12307G>T (p.Glu4103Ter) c.12799G>T (p.Glu4267Ter) c.12766G>T (p.Glu4256Ter) c.12739G>T (p.Glu4247Ter) | |
13 | g.23331128C= | CA2078629254 | SACS | c.2186-19013G= (n.2186-19013G=) c.12775G= (p.Glu4259=) c.2185+22657G= (n.2185+22657G=) c.6446-1644G= (n.6446-1644G=) c.2177-1644G= (n.2177-1644G=) c.2292-1176G= (n.2292-1176G=) c.2319-1176G= (n.2319-1176G=) c.2204-1644G= (n.2204-1644G=) n.4543-1644G= c.2186-9454G= (n.2186-9454G=) c.2221-1644G= (n.2221-1644G=) c.2186-8484G= (n.2186-8484G=) c.12748G= (p.Glu4250=) c.2186-1644G= (n.2186-1644G=) c.2432-1644G= (n.2432-1644G=) c.10498G= (p.Glu3500=) c.1058-1644G= (n.1058-1644G=) c.2130-1644G= c.12307G= (p.Glu4103=) c.12799G= (p.Glu4267=) c.12766G= (p.Glu4256=) c.12739G= (p.Glu4247=) | |
13 | g.23331128C>G | CA387506999 | SACS | c.2186-19013G>C (n.2186-19013G>C) c.12775G>C (p.Glu4259Gln) c.2185+22657G>C (n.2185+22657G>C) c.6446-1644G>C (n.6446-1644G>C) c.2177-1644G>C (n.2177-1644G>C) c.2292-1176G>C (n.2292-1176G>C) c.2319-1176G>C (n.2319-1176G>C) c.2204-1644G>C (n.2204-1644G>C) n.4543-1644G>C c.2186-9454G>C (n.2186-9454G>C) c.2221-1644G>C (n.2221-1644G>C) c.2186-8484G>C (n.2186-8484G>C) c.12748G>C (p.Glu4250Gln) c.2186-1644G>C (n.2186-1644G>C) c.2432-1644G>C (n.2432-1644G>C) c.10498G>C (p.Glu3500Gln) c.1058-1644G>C (n.1058-1644G>C) c.2130-1644G>C c.12307G>C (p.Glu4103Gln) c.12799G>C (p.Glu4267Gln) c.12766G>C (p.Glu4256Gln) c.12739G>C (p.Glu4247Gln) | |
13 | g.23331128C>T | CA6910096 | SACS | c.2186-19013G>A (n.2186-19013G>A) c.12775G>A (p.Glu4259Lys) c.2185+22657G>A (n.2185+22657G>A) c.6446-1644G>A (n.6446-1644G>A) c.2177-1644G>A (n.2177-1644G>A) c.2292-1176G>A (n.2292-1176G>A) c.2319-1176G>A (n.2319-1176G>A) c.2204-1644G>A (n.2204-1644G>A) n.4543-1644G>A c.2186-9454G>A (n.2186-9454G>A) c.2221-1644G>A (n.2221-1644G>A) c.2186-8484G>A (n.2186-8484G>A) c.12748G>A (p.Glu4250Lys) c.2186-1644G>A (n.2186-1644G>A) c.2432-1644G>A (n.2432-1644G>A) c.10498G>A (p.Glu3500Lys) c.1058-1644G>A (n.1058-1644G>A) c.2130-1644G>A c.12307G>A (p.Glu4103Lys) c.12799G>A (p.Glu4267Lys) c.12766G>A (p.Glu4256Lys) c.12739G>A (p.Glu4247Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331129C>A | CA387507000 | SACS | c.2186-19014G>T (n.2186-19014G>T) c.12774G>T (p.Glu4258Asp) c.2185+22656G>T (n.2185+22656G>T) c.6446-1645G>T (n.6446-1645G>T) c.2177-1645G>T (n.2177-1645G>T) c.2292-1177G>T (n.2292-1177G>T) c.2319-1177G>T (n.2319-1177G>T) c.2204-1645G>T (n.2204-1645G>T) n.4543-1645G>T c.2186-9455G>T (n.2186-9455G>T) c.2221-1645G>T (n.2221-1645G>T) c.2186-8485G>T (n.2186-8485G>T) c.12747G>T (p.Glu4249Asp) c.2186-1645G>T (n.2186-1645G>T) c.2432-1645G>T (n.2432-1645G>T) c.10497G>T (p.Glu3499Asp) c.1058-1645G>T (n.1058-1645G>T) c.2130-1645G>T c.12306G>T (p.Glu4102Asp) c.12798G>T (p.Glu4266Asp) c.12765G>T (p.Glu4255Asp) c.12738G>T (p.Glu4246Asp) | |
13 | g.23331129C= | CA2078629258 | SACS | c.2186-19014G= (n.2186-19014G=) c.12774G= (p.Glu4258=) c.2185+22656G= (n.2185+22656G=) c.6446-1645G= (n.6446-1645G=) c.2177-1645G= (n.2177-1645G=) c.2292-1177G= (n.2292-1177G=) c.2319-1177G= (n.2319-1177G=) c.2204-1645G= (n.2204-1645G=) n.4543-1645G= c.2186-9455G= (n.2186-9455G=) c.2221-1645G= (n.2221-1645G=) c.2186-8485G= (n.2186-8485G=) c.12747G= (p.Glu4249=) c.2186-1645G= (n.2186-1645G=) c.2432-1645G= (n.2432-1645G=) c.10497G= (p.Glu3499=) c.1058-1645G= (n.1058-1645G=) c.2130-1645G= c.12306G= (p.Glu4102=) c.12798G= (p.Glu4266=) c.12765G= (p.Glu4255=) c.12738G= (p.Glu4246=) | |
13 | g.23331129C>G | CA387507001 | SACS | c.2186-19014G>C (n.2186-19014G>C) c.12774G>C (p.Glu4258Asp) c.2185+22656G>C (n.2185+22656G>C) c.6446-1645G>C (n.6446-1645G>C) c.2177-1645G>C (n.2177-1645G>C) c.2292-1177G>C (n.2292-1177G>C) c.2319-1177G>C (n.2319-1177G>C) c.2204-1645G>C (n.2204-1645G>C) n.4543-1645G>C c.2186-9455G>C (n.2186-9455G>C) c.2221-1645G>C (n.2221-1645G>C) c.2186-8485G>C (n.2186-8485G>C) c.12747G>C (p.Glu4249Asp) c.2186-1645G>C (n.2186-1645G>C) c.2432-1645G>C (n.2432-1645G>C) c.10497G>C (p.Glu3499Asp) c.1058-1645G>C (n.1058-1645G>C) c.2130-1645G>C c.12306G>C (p.Glu4102Asp) c.12798G>C (p.Glu4266Asp) c.12765G>C (p.Glu4255Asp) c.12738G>C (p.Glu4246Asp) | |
13 | g.23331129C>T | CA6910097 | SACS | c.2186-19014G>A (n.2186-19014G>A) c.12774G>A (p.Glu4258=) c.2185+22656G>A (n.2185+22656G>A) c.6446-1645G>A (n.6446-1645G>A) c.2177-1645G>A (n.2177-1645G>A) c.2292-1177G>A (n.2292-1177G>A) c.2319-1177G>A (n.2319-1177G>A) c.2204-1645G>A (n.2204-1645G>A) n.4543-1645G>A c.2186-9455G>A (n.2186-9455G>A) c.2221-1645G>A (n.2221-1645G>A) c.2186-8485G>A (n.2186-8485G>A) c.12747G>A (p.Glu4249=) c.2186-1645G>A (n.2186-1645G>A) c.2432-1645G>A (n.2432-1645G>A) c.10497G>A (p.Glu3499=) c.1058-1645G>A (n.1058-1645G>A) c.2130-1645G>A c.12306G>A (p.Glu4102=) c.12798G>A (p.Glu4266=) c.12765G>A (p.Glu4255=) c.12738G>A (p.Glu4246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331130T>A | CA387507002 | SACS | c.2186-19015A>T (n.2186-19015A>T) c.12773A>T (p.Glu4258Val) c.2185+22655A>T (n.2185+22655A>T) c.6446-1646A>T (n.6446-1646A>T) c.2177-1646A>T (n.2177-1646A>T) c.2292-1178A>T (n.2292-1178A>T) c.2319-1178A>T (n.2319-1178A>T) c.2204-1646A>T (n.2204-1646A>T) n.4543-1646A>T c.2186-9456A>T (n.2186-9456A>T) c.2221-1646A>T (n.2221-1646A>T) c.2186-8486A>T (n.2186-8486A>T) c.12746A>T (p.Glu4249Val) c.2186-1646A>T (n.2186-1646A>T) c.2432-1646A>T (n.2432-1646A>T) c.10496A>T (p.Glu3499Val) c.1058-1646A>T (n.1058-1646A>T) c.2130-1646A>T c.12305A>T (p.Glu4102Val) c.12797A>T (p.Glu4266Val) c.12764A>T (p.Glu4255Val) c.12737A>T (p.Glu4246Val) | |
13 | g.23331130T>C | CA387507003 | SACS | c.2186-19015A>G (n.2186-19015A>G) c.12773A>G (p.Glu4258Gly) c.2185+22655A>G (n.2185+22655A>G) c.6446-1646A>G (n.6446-1646A>G) c.2177-1646A>G (n.2177-1646A>G) c.2292-1178A>G (n.2292-1178A>G) c.2319-1178A>G (n.2319-1178A>G) c.2204-1646A>G (n.2204-1646A>G) n.4543-1646A>G c.2186-9456A>G (n.2186-9456A>G) c.2221-1646A>G (n.2221-1646A>G) c.2186-8486A>G (n.2186-8486A>G) c.12746A>G (p.Glu4249Gly) c.2186-1646A>G (n.2186-1646A>G) c.2432-1646A>G (n.2432-1646A>G) c.10496A>G (p.Glu3499Gly) c.1058-1646A>G (n.1058-1646A>G) c.2130-1646A>G c.12305A>G (p.Glu4102Gly) c.12797A>G (p.Glu4266Gly) c.12764A>G (p.Glu4255Gly) c.12737A>G (p.Glu4246Gly) | |
13 | g.23331130T>G | CA387507004 | SACS | c.2186-19015A>C (n.2186-19015A>C) c.12773A>C (p.Glu4258Ala) c.2185+22655A>C (n.2185+22655A>C) c.6446-1646A>C (n.6446-1646A>C) c.2177-1646A>C (n.2177-1646A>C) c.2292-1178A>C (n.2292-1178A>C) c.2319-1178A>C (n.2319-1178A>C) c.2204-1646A>C (n.2204-1646A>C) n.4543-1646A>C c.2186-9456A>C (n.2186-9456A>C) c.2221-1646A>C (n.2221-1646A>C) c.2186-8486A>C (n.2186-8486A>C) c.12746A>C (p.Glu4249Ala) c.2186-1646A>C (n.2186-1646A>C) c.2432-1646A>C (n.2432-1646A>C) c.10496A>C (p.Glu3499Ala) c.1058-1646A>C (n.1058-1646A>C) c.2130-1646A>C c.12305A>C (p.Glu4102Ala) c.12797A>C (p.Glu4266Ala) c.12764A>C (p.Glu4255Ala) c.12737A>C (p.Glu4246Ala) | |
13 | g.23331131C>A | CA387507005 | SACS | c.2186-19016G>T (n.2186-19016G>T) c.12772G>T (p.Glu4258Ter) c.2185+22654G>T (n.2185+22654G>T) c.6446-1647G>T (n.6446-1647G>T) c.2177-1647G>T (n.2177-1647G>T) c.2292-1179G>T (n.2292-1179G>T) c.2319-1179G>T (n.2319-1179G>T) c.2204-1647G>T (n.2204-1647G>T) n.4543-1647G>T c.2186-9457G>T (n.2186-9457G>T) c.2221-1647G>T (n.2221-1647G>T) c.2186-8487G>T (n.2186-8487G>T) c.12745G>T (p.Glu4249Ter) c.2186-1647G>T (n.2186-1647G>T) c.2432-1647G>T (n.2432-1647G>T) c.10495G>T (p.Glu3499Ter) c.1058-1647G>T (n.1058-1647G>T) c.2130-1647G>T c.12304G>T (p.Glu4102Ter) c.12796G>T (p.Glu4266Ter) c.12763G>T (p.Glu4255Ter) c.12736G>T (p.Glu4246Ter) | |
13 | g.23331131C>G | CA387507006 | SACS | c.2186-19016G>C (n.2186-19016G>C) c.12772G>C (p.Glu4258Gln) c.2185+22654G>C (n.2185+22654G>C) c.6446-1647G>C (n.6446-1647G>C) c.2177-1647G>C (n.2177-1647G>C) c.2292-1179G>C (n.2292-1179G>C) c.2319-1179G>C (n.2319-1179G>C) c.2204-1647G>C (n.2204-1647G>C) n.4543-1647G>C c.2186-9457G>C (n.2186-9457G>C) c.2221-1647G>C (n.2221-1647G>C) c.2186-8487G>C (n.2186-8487G>C) c.12745G>C (p.Glu4249Gln) c.2186-1647G>C (n.2186-1647G>C) c.2432-1647G>C (n.2432-1647G>C) c.10495G>C (p.Glu3499Gln) c.1058-1647G>C (n.1058-1647G>C) c.2130-1647G>C c.12304G>C (p.Glu4102Gln) c.12796G>C (p.Glu4266Gln) c.12763G>C (p.Glu4255Gln) c.12736G>C (p.Glu4246Gln) | |
13 | g.23331131C>T | CA387507007 | SACS | c.2186-19016G>A (n.2186-19016G>A) c.12772G>A (p.Glu4258Lys) c.2185+22654G>A (n.2185+22654G>A) c.6446-1647G>A (n.6446-1647G>A) c.2177-1647G>A (n.2177-1647G>A) c.2292-1179G>A (n.2292-1179G>A) c.2319-1179G>A (n.2319-1179G>A) c.2204-1647G>A (n.2204-1647G>A) n.4543-1647G>A c.2186-9457G>A (n.2186-9457G>A) c.2221-1647G>A (n.2221-1647G>A) c.2186-8487G>A (n.2186-8487G>A) c.12745G>A (p.Glu4249Lys) c.2186-1647G>A (n.2186-1647G>A) c.2432-1647G>A (n.2432-1647G>A) c.10495G>A (p.Glu3499Lys) c.1058-1647G>A (n.1058-1647G>A) c.2130-1647G>A c.12304G>A (p.Glu4102Lys) c.12796G>A (p.Glu4266Lys) c.12763G>A (p.Glu4255Lys) c.12736G>A (p.Glu4246Lys) | |
13 | g.23331132A= | CA2078629261 | SACS | c.2186-19017T= (n.2186-19017T=) c.12771T= (p.Pro4257=) c.2185+22653T= (n.2185+22653T=) c.6446-1648T= (n.6446-1648T=) c.2177-1648T= (n.2177-1648T=) c.2292-1180T= (n.2292-1180T=) c.2319-1180T= (n.2319-1180T=) c.2204-1648T= (n.2204-1648T=) n.4543-1648T= c.2186-9458T= (n.2186-9458T=) c.2221-1648T= (n.2221-1648T=) c.2186-8488T= (n.2186-8488T=) c.12744T= (p.Pro4248=) c.2186-1648T= (n.2186-1648T=) c.2432-1648T= (n.2432-1648T=) c.10494T= (p.Pro3498=) c.1058-1648T= (n.1058-1648T=) c.2130-1648T= c.12303T= (p.Pro4101=) c.12795T= (p.Pro4265=) c.12762T= (p.Pro4254=) c.12735T= (p.Pro4245=) | |
13 | g.23331132A>C | CA483158224 | SACS | c.2186-19017T>G (n.2186-19017T>G) c.12771T>G (p.Pro4257=) c.2185+22653T>G (n.2185+22653T>G) c.6446-1648T>G (n.6446-1648T>G) c.2177-1648T>G (n.2177-1648T>G) c.2292-1180T>G (n.2292-1180T>G) c.2319-1180T>G (n.2319-1180T>G) c.2204-1648T>G (n.2204-1648T>G) n.4543-1648T>G c.2186-9458T>G (n.2186-9458T>G) c.2221-1648T>G (n.2221-1648T>G) c.2186-8488T>G (n.2186-8488T>G) c.12744T>G (p.Pro4248=) c.2186-1648T>G (n.2186-1648T>G) c.2432-1648T>G (n.2432-1648T>G) c.10494T>G (p.Pro3498=) c.1058-1648T>G (n.1058-1648T>G) c.2130-1648T>G c.12303T>G (p.Pro4101=) c.12795T>G (p.Pro4265=) c.12762T>G (p.Pro4254=) c.12735T>G (p.Pro4245=) | |
13 | g.23331132A>G | CA246648427 | SACS | c.2186-19017T>C (n.2186-19017T>C) c.12771T>C (p.Pro4257=) c.2185+22653T>C (n.2185+22653T>C) c.6446-1648T>C (n.6446-1648T>C) c.2177-1648T>C (n.2177-1648T>C) c.2292-1180T>C (n.2292-1180T>C) c.2319-1180T>C (n.2319-1180T>C) c.2204-1648T>C (n.2204-1648T>C) n.4543-1648T>C c.2186-9458T>C (n.2186-9458T>C) c.2221-1648T>C (n.2221-1648T>C) c.2186-8488T>C (n.2186-8488T>C) c.12744T>C (p.Pro4248=) c.2186-1648T>C (n.2186-1648T>C) c.2432-1648T>C (n.2432-1648T>C) c.10494T>C (p.Pro3498=) c.1058-1648T>C (n.1058-1648T>C) c.2130-1648T>C c.12303T>C (p.Pro4101=) c.12795T>C (p.Pro4265=) c.12762T>C (p.Pro4254=) c.12735T>C (p.Pro4245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331132A>T | CA483158225 | SACS | c.2186-19017T>A (n.2186-19017T>A) c.12771T>A (p.Pro4257=) c.2185+22653T>A (n.2185+22653T>A) c.6446-1648T>A (n.6446-1648T>A) c.2177-1648T>A (n.2177-1648T>A) c.2292-1180T>A (n.2292-1180T>A) c.2319-1180T>A (n.2319-1180T>A) c.2204-1648T>A (n.2204-1648T>A) n.4543-1648T>A c.2186-9458T>A (n.2186-9458T>A) c.2221-1648T>A (n.2221-1648T>A) c.2186-8488T>A (n.2186-8488T>A) c.12744T>A (p.Pro4248=) c.2186-1648T>A (n.2186-1648T>A) c.2432-1648T>A (n.2432-1648T>A) c.10494T>A (p.Pro3498=) c.1058-1648T>A (n.1058-1648T>A) c.2130-1648T>A c.12303T>A (p.Pro4101=) c.12795T>A (p.Pro4265=) c.12762T>A (p.Pro4254=) c.12735T>A (p.Pro4245=) | |
13 | g.23331133G>A | CA387507008 | SACS | c.2186-19018C>T (n.2186-19018C>T) c.12770C>T (p.Pro4257Leu) c.2185+22652C>T (n.2185+22652C>T) c.6446-1649C>T (n.6446-1649C>T) c.2177-1649C>T (n.2177-1649C>T) c.2292-1181C>T (n.2292-1181C>T) c.2319-1181C>T (n.2319-1181C>T) c.2204-1649C>T (n.2204-1649C>T) n.4543-1649C>T c.2186-9459C>T (n.2186-9459C>T) c.2221-1649C>T (n.2221-1649C>T) c.2186-8489C>T (n.2186-8489C>T) c.12743C>T (p.Pro4248Leu) c.2186-1649C>T (n.2186-1649C>T) c.2432-1649C>T (n.2432-1649C>T) c.10493C>T (p.Pro3498Leu) c.1058-1649C>T (n.1058-1649C>T) c.2130-1649C>T c.12302C>T (p.Pro4101Leu) c.12794C>T (p.Pro4265Leu) c.12761C>T (p.Pro4254Leu) c.12734C>T (p.Pro4245Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331133G>C | CA387507009 | SACS | c.2186-19018C>G (n.2186-19018C>G) c.12770C>G (p.Pro4257Arg) c.2185+22652C>G (n.2185+22652C>G) c.6446-1649C>G (n.6446-1649C>G) c.2177-1649C>G (n.2177-1649C>G) c.2292-1181C>G (n.2292-1181C>G) c.2319-1181C>G (n.2319-1181C>G) c.2204-1649C>G (n.2204-1649C>G) n.4543-1649C>G c.2186-9459C>G (n.2186-9459C>G) c.2221-1649C>G (n.2221-1649C>G) c.2186-8489C>G (n.2186-8489C>G) c.12743C>G (p.Pro4248Arg) c.2186-1649C>G (n.2186-1649C>G) c.2432-1649C>G (n.2432-1649C>G) c.10493C>G (p.Pro3498Arg) c.1058-1649C>G (n.1058-1649C>G) c.2130-1649C>G c.12302C>G (p.Pro4101Arg) c.12794C>G (p.Pro4265Arg) c.12761C>G (p.Pro4254Arg) c.12734C>G (p.Pro4245Arg) | |
13 | g.23331133G= | CA2078629265 | SACS | c.2186-19018C= (n.2186-19018C=) c.12770C= (p.Pro4257=) c.2185+22652C= (n.2185+22652C=) c.6446-1649C= (n.6446-1649C=) c.2177-1649C= (n.2177-1649C=) c.2292-1181C= (n.2292-1181C=) c.2319-1181C= (n.2319-1181C=) c.2204-1649C= (n.2204-1649C=) n.4543-1649C= c.2186-9459C= (n.2186-9459C=) c.2221-1649C= (n.2221-1649C=) c.2186-8489C= (n.2186-8489C=) c.12743C= (p.Pro4248=) c.2186-1649C= (n.2186-1649C=) c.2432-1649C= (n.2432-1649C=) c.10493C= (p.Pro3498=) c.1058-1649C= (n.1058-1649C=) c.2130-1649C= c.12302C= (p.Pro4101=) c.12794C= (p.Pro4265=) c.12761C= (p.Pro4254=) c.12734C= (p.Pro4245=) | |
13 | g.23331133G>T | CA387507010 | SACS | c.2186-19018C>A (n.2186-19018C>A) c.12770C>A (p.Pro4257His) c.2185+22652C>A (n.2185+22652C>A) c.6446-1649C>A (n.6446-1649C>A) c.2177-1649C>A (n.2177-1649C>A) c.2292-1181C>A (n.2292-1181C>A) c.2319-1181C>A (n.2319-1181C>A) c.2204-1649C>A (n.2204-1649C>A) n.4543-1649C>A c.2186-9459C>A (n.2186-9459C>A) c.2221-1649C>A (n.2221-1649C>A) c.2186-8489C>A (n.2186-8489C>A) c.12743C>A (p.Pro4248His) c.2186-1649C>A (n.2186-1649C>A) c.2432-1649C>A (n.2432-1649C>A) c.10493C>A (p.Pro3498His) c.1058-1649C>A (n.1058-1649C>A) c.2130-1649C>A c.12302C>A (p.Pro4101His) c.12794C>A (p.Pro4265His) c.12761C>A (p.Pro4254His) c.12734C>A (p.Pro4245His) | |
13 | g.23331134G>A | CA387507013 | SACS | c.2186-19019C>T (n.2186-19019C>T) c.12769C>T (p.Pro4257Ser) c.2185+22651C>T (n.2185+22651C>T) c.6446-1650C>T (n.6446-1650C>T) c.2177-1650C>T (n.2177-1650C>T) c.2292-1182C>T (n.2292-1182C>T) c.2319-1182C>T (n.2319-1182C>T) c.2204-1650C>T (n.2204-1650C>T) n.4543-1650C>T c.2186-9460C>T (n.2186-9460C>T) c.2221-1650C>T (n.2221-1650C>T) c.2186-8490C>T (n.2186-8490C>T) c.12742C>T (p.Pro4248Ser) c.2186-1650C>T (n.2186-1650C>T) c.2432-1650C>T (n.2432-1650C>T) c.10492C>T (p.Pro3498Ser) c.1058-1650C>T (n.1058-1650C>T) c.2130-1650C>T c.12301C>T (p.Pro4101Ser) c.12793C>T (p.Pro4265Ser) c.12760C>T (p.Pro4254Ser) c.12733C>T (p.Pro4245Ser) | |
13 | g.23331134G>C | CA387507011 | SACS | c.2186-19019C>G (n.2186-19019C>G) c.12769C>G (p.Pro4257Ala) c.2185+22651C>G (n.2185+22651C>G) c.6446-1650C>G (n.6446-1650C>G) c.2177-1650C>G (n.2177-1650C>G) c.2292-1182C>G (n.2292-1182C>G) c.2319-1182C>G (n.2319-1182C>G) c.2204-1650C>G (n.2204-1650C>G) n.4543-1650C>G c.2186-9460C>G (n.2186-9460C>G) c.2221-1650C>G (n.2221-1650C>G) c.2186-8490C>G (n.2186-8490C>G) c.12742C>G (p.Pro4248Ala) c.2186-1650C>G (n.2186-1650C>G) c.2432-1650C>G (n.2432-1650C>G) c.10492C>G (p.Pro3498Ala) c.1058-1650C>G (n.1058-1650C>G) c.2130-1650C>G c.12301C>G (p.Pro4101Ala) c.12793C>G (p.Pro4265Ala) c.12760C>G (p.Pro4254Ala) c.12733C>G (p.Pro4245Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23331134G>T | CA387507012 | SACS | c.2186-19019C>A (n.2186-19019C>A) c.12769C>A (p.Pro4257Thr) c.2185+22651C>A (n.2185+22651C>A) c.6446-1650C>A (n.6446-1650C>A) c.2177-1650C>A (n.2177-1650C>A) c.2292-1182C>A (n.2292-1182C>A) c.2319-1182C>A (n.2319-1182C>A) c.2204-1650C>A (n.2204-1650C>A) n.4543-1650C>A c.2186-9460C>A (n.2186-9460C>A) c.2221-1650C>A (n.2221-1650C>A) c.2186-8490C>A (n.2186-8490C>A) c.12742C>A (p.Pro4248Thr) c.2186-1650C>A (n.2186-1650C>A) c.2432-1650C>A (n.2432-1650C>A) c.10492C>A (p.Pro3498Thr) c.1058-1650C>A (n.1058-1650C>A) c.2130-1650C>A c.12301C>A (p.Pro4101Thr) c.12793C>A (p.Pro4265Thr) c.12760C>A (p.Pro4254Thr) c.12733C>A (p.Pro4245Thr) | |
13 | g.23331135T>A | CA387507014 | SACS | c.2186-19020A>T (n.2186-19020A>T) c.12768A>T (p.Arg4256Ser) c.2185+22650A>T (n.2185+22650A>T) c.6446-1651A>T (n.6446-1651A>T) c.2177-1651A>T (n.2177-1651A>T) c.2292-1183A>T (n.2292-1183A>T) c.2319-1183A>T (n.2319-1183A>T) c.2204-1651A>T (n.2204-1651A>T) n.4543-1651A>T c.2186-9461A>T (n.2186-9461A>T) c.2221-1651A>T (n.2221-1651A>T) c.2186-8491A>T (n.2186-8491A>T) c.12741A>T (p.Arg4247Ser) c.2186-1651A>T (n.2186-1651A>T) c.2432-1651A>T (n.2432-1651A>T) c.10491A>T (p.Arg3497Ser) c.1058-1651A>T (n.1058-1651A>T) c.2130-1651A>T c.12300A>T (p.Arg4100Ser) c.12792A>T (p.Arg4264Ser) c.12759A>T (p.Arg4253Ser) c.12732A>T (p.Arg4244Ser) | |
13 | g.23331135T>C | CA483158229 | SACS | c.2186-19020A>G (n.2186-19020A>G) c.12768A>G (p.Arg4256=) c.2185+22650A>G (n.2185+22650A>G) c.6446-1651A>G (n.6446-1651A>G) c.2177-1651A>G (n.2177-1651A>G) c.2292-1183A>G (n.2292-1183A>G) c.2319-1183A>G (n.2319-1183A>G) c.2204-1651A>G (n.2204-1651A>G) n.4543-1651A>G c.2186-9461A>G (n.2186-9461A>G) c.2221-1651A>G (n.2221-1651A>G) c.2186-8491A>G (n.2186-8491A>G) c.12741A>G (p.Arg4247=) c.2186-1651A>G (n.2186-1651A>G) c.2432-1651A>G (n.2432-1651A>G) c.10491A>G (p.Arg3497=) c.1058-1651A>G (n.1058-1651A>G) c.2130-1651A>G c.12300A>G (p.Arg4100=) c.12792A>G (p.Arg4264=) c.12759A>G (p.Arg4253=) c.12732A>G (p.Arg4244=) | ClinVar |
13 | g.23331135T>G | CA387507015 | SACS | c.2186-19020A>C (n.2186-19020A>C) c.12768A>C (p.Arg4256Ser) c.2185+22650A>C (n.2185+22650A>C) c.6446-1651A>C (n.6446-1651A>C) c.2177-1651A>C (n.2177-1651A>C) c.2292-1183A>C (n.2292-1183A>C) c.2319-1183A>C (n.2319-1183A>C) c.2204-1651A>C (n.2204-1651A>C) n.4543-1651A>C c.2186-9461A>C (n.2186-9461A>C) c.2221-1651A>C (n.2221-1651A>C) c.2186-8491A>C (n.2186-8491A>C) c.12741A>C (p.Arg4247Ser) c.2186-1651A>C (n.2186-1651A>C) c.2432-1651A>C (n.2432-1651A>C) c.10491A>C (p.Arg3497Ser) c.1058-1651A>C (n.1058-1651A>C) c.2130-1651A>C c.12300A>C (p.Arg4100Ser) c.12792A>C (p.Arg4264Ser) c.12759A>C (p.Arg4253Ser) c.12732A>C (p.Arg4244Ser) | |
13 | g.23331136C>A | CA387507016 | SACS | c.2186-19021G>T (n.2186-19021G>T) c.12767G>T (p.Arg4256Ile) c.2185+22649G>T (n.2185+22649G>T) c.6446-1652G>T (n.6446-1652G>T) c.2177-1652G>T (n.2177-1652G>T) c.2292-1184G>T (n.2292-1184G>T) c.2319-1184G>T (n.2319-1184G>T) c.2204-1652G>T (n.2204-1652G>T) n.4543-1652G>T c.2186-9462G>T (n.2186-9462G>T) c.2221-1652G>T (n.2221-1652G>T) c.2186-8492G>T (n.2186-8492G>T) c.12740G>T (p.Arg4247Ile) c.2186-1652G>T (n.2186-1652G>T) c.2432-1652G>T (n.2432-1652G>T) c.10490G>T (p.Arg3497Ile) c.1058-1652G>T (n.1058-1652G>T) c.2130-1652G>T c.12299G>T (p.Arg4100Ile) c.12791G>T (p.Arg4264Ile) c.12758G>T (p.Arg4253Ile) c.12731G>T (p.Arg4244Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331136C>G | CA387507017 | SACS | c.2186-19021G>C (n.2186-19021G>C) c.12767G>C (p.Arg4256Thr) c.2185+22649G>C (n.2185+22649G>C) c.6446-1652G>C (n.6446-1652G>C) c.2177-1652G>C (n.2177-1652G>C) c.2292-1184G>C (n.2292-1184G>C) c.2319-1184G>C (n.2319-1184G>C) c.2204-1652G>C (n.2204-1652G>C) n.4543-1652G>C c.2186-9462G>C (n.2186-9462G>C) c.2221-1652G>C (n.2221-1652G>C) c.2186-8492G>C (n.2186-8492G>C) c.12740G>C (p.Arg4247Thr) c.2186-1652G>C (n.2186-1652G>C) c.2432-1652G>C (n.2432-1652G>C) c.10490G>C (p.Arg3497Thr) c.1058-1652G>C (n.1058-1652G>C) c.2130-1652G>C c.12299G>C (p.Arg4100Thr) c.12791G>C (p.Arg4264Thr) c.12758G>C (p.Arg4253Thr) c.12731G>C (p.Arg4244Thr) | |
13 | g.23331136C>T | CA387507018 | SACS | c.2186-19021G>A (n.2186-19021G>A) c.12767G>A (p.Arg4256Lys) c.2185+22649G>A (n.2185+22649G>A) c.6446-1652G>A (n.6446-1652G>A) c.2177-1652G>A (n.2177-1652G>A) c.2292-1184G>A (n.2292-1184G>A) c.2319-1184G>A (n.2319-1184G>A) c.2204-1652G>A (n.2204-1652G>A) n.4543-1652G>A c.2186-9462G>A (n.2186-9462G>A) c.2221-1652G>A (n.2221-1652G>A) c.2186-8492G>A (n.2186-8492G>A) c.12740G>A (p.Arg4247Lys) c.2186-1652G>A (n.2186-1652G>A) c.2432-1652G>A (n.2432-1652G>A) c.10490G>A (p.Arg3497Lys) c.1058-1652G>A (n.1058-1652G>A) c.2130-1652G>A c.12299G>A (p.Arg4100Lys) c.12791G>A (p.Arg4264Lys) c.12758G>A (p.Arg4253Lys) c.12731G>A (p.Arg4244Lys) | |
13 | g.23331137T>A | CA387507019 | SACS | c.2186-19022A>T (n.2186-19022A>T) c.12766A>T (p.Arg4256Ter) c.2185+22648A>T (n.2185+22648A>T) c.6446-1653A>T (n.6446-1653A>T) c.2177-1653A>T (n.2177-1653A>T) c.2292-1185A>T (n.2292-1185A>T) c.2319-1185A>T (n.2319-1185A>T) c.2204-1653A>T (n.2204-1653A>T) n.4543-1653A>T c.2186-9463A>T (n.2186-9463A>T) c.2221-1653A>T (n.2221-1653A>T) c.2186-8493A>T (n.2186-8493A>T) c.12739A>T (p.Arg4247Ter) c.2186-1653A>T (n.2186-1653A>T) c.2432-1653A>T (n.2432-1653A>T) c.10489A>T (p.Arg3497Ter) c.1058-1653A>T (n.1058-1653A>T) c.2130-1653A>T c.12298A>T (p.Arg4100Ter) c.12790A>T (p.Arg4264Ter) c.12757A>T (p.Arg4253Ter) c.12730A>T (p.Arg4244Ter) | |
13 | g.23331137T>C | CA387507020 | SACS | c.2186-19022A>G (n.2186-19022A>G) c.12766A>G (p.Arg4256Gly) c.2185+22648A>G (n.2185+22648A>G) c.6446-1653A>G (n.6446-1653A>G) c.2177-1653A>G (n.2177-1653A>G) c.2292-1185A>G (n.2292-1185A>G) c.2319-1185A>G (n.2319-1185A>G) c.2204-1653A>G (n.2204-1653A>G) n.4543-1653A>G c.2186-9463A>G (n.2186-9463A>G) c.2221-1653A>G (n.2221-1653A>G) c.2186-8493A>G (n.2186-8493A>G) c.12739A>G (p.Arg4247Gly) c.2186-1653A>G (n.2186-1653A>G) c.2432-1653A>G (n.2432-1653A>G) c.10489A>G (p.Arg3497Gly) c.1058-1653A>G (n.1058-1653A>G) c.2130-1653A>G c.12298A>G (p.Arg4100Gly) c.12790A>G (p.Arg4264Gly) c.12757A>G (p.Arg4253Gly) c.12730A>G (p.Arg4244Gly) | |
13 | g.23331137T>G | CA483158230 | SACS | c.2186-19022A>C (n.2186-19022A>C) c.12766A>C (p.Arg4256=) c.2185+22648A>C (n.2185+22648A>C) c.6446-1653A>C (n.6446-1653A>C) c.2177-1653A>C (n.2177-1653A>C) c.2292-1185A>C (n.2292-1185A>C) c.2319-1185A>C (n.2319-1185A>C) c.2204-1653A>C (n.2204-1653A>C) n.4543-1653A>C c.2186-9463A>C (n.2186-9463A>C) c.2221-1653A>C (n.2221-1653A>C) c.2186-8493A>C (n.2186-8493A>C) c.12739A>C (p.Arg4247=) c.2186-1653A>C (n.2186-1653A>C) c.2432-1653A>C (n.2432-1653A>C) c.10489A>C (p.Arg3497=) c.1058-1653A>C (n.1058-1653A>C) c.2130-1653A>C c.12298A>C (p.Arg4100=) c.12790A>C (p.Arg4264=) c.12757A>C (p.Arg4253=) c.12730A>C (p.Arg4244=) | |
13 | g.23331138T>A | CA483158232 | SACS | c.2186-19023A>T (n.2186-19023A>T) c.12765A>T (p.Ser4255=) c.2185+22647A>T (n.2185+22647A>T) c.6446-1654A>T (n.6446-1654A>T) c.2177-1654A>T (n.2177-1654A>T) c.2292-1186A>T (n.2292-1186A>T) c.2319-1186A>T (n.2319-1186A>T) c.2204-1654A>T (n.2204-1654A>T) n.4543-1654A>T c.2186-9464A>T (n.2186-9464A>T) c.2221-1654A>T (n.2221-1654A>T) c.2186-8494A>T (n.2186-8494A>T) c.12738A>T (p.Ser4246=) c.2186-1654A>T (n.2186-1654A>T) c.2432-1654A>T (n.2432-1654A>T) c.10488A>T (p.Ser3496=) c.1058-1654A>T (n.1058-1654A>T) c.2130-1654A>T c.12297A>T (p.Ser4099=) c.12789A>T (p.Ser4263=) c.12756A>T (p.Ser4252=) c.12729A>T (p.Ser4243=) | |
13 | g.23331138T>C | CA6910098 | SACS | c.2186-19023A>G (n.2186-19023A>G) c.12765A>G (p.Ser4255=) c.2185+22647A>G (n.2185+22647A>G) c.6446-1654A>G (n.6446-1654A>G) c.2177-1654A>G (n.2177-1654A>G) c.2292-1186A>G (n.2292-1186A>G) c.2319-1186A>G (n.2319-1186A>G) c.2204-1654A>G (n.2204-1654A>G) n.4543-1654A>G c.2186-9464A>G (n.2186-9464A>G) c.2221-1654A>G (n.2221-1654A>G) c.2186-8494A>G (n.2186-8494A>G) c.12738A>G (p.Ser4246=) c.2186-1654A>G (n.2186-1654A>G) c.2432-1654A>G (n.2432-1654A>G) c.10488A>G (p.Ser3496=) c.1058-1654A>G (n.1058-1654A>G) c.2130-1654A>G c.12297A>G (p.Ser4099=) c.12789A>G (p.Ser4263=) c.12756A>G (p.Ser4252=) c.12729A>G (p.Ser4243=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331138T>G | CA483158233 | SACS | c.2186-19023A>C (n.2186-19023A>C) c.12765A>C (p.Ser4255=) c.2185+22647A>C (n.2185+22647A>C) c.6446-1654A>C (n.6446-1654A>C) c.2177-1654A>C (n.2177-1654A>C) c.2292-1186A>C (n.2292-1186A>C) c.2319-1186A>C (n.2319-1186A>C) c.2204-1654A>C (n.2204-1654A>C) n.4543-1654A>C c.2186-9464A>C (n.2186-9464A>C) c.2221-1654A>C (n.2221-1654A>C) c.2186-8494A>C (n.2186-8494A>C) c.12738A>C (p.Ser4246=) c.2186-1654A>C (n.2186-1654A>C) c.2432-1654A>C (n.2432-1654A>C) c.10488A>C (p.Ser3496=) c.1058-1654A>C (n.1058-1654A>C) c.2130-1654A>C c.12297A>C (p.Ser4099=) c.12789A>C (p.Ser4263=) c.12756A>C (p.Ser4252=) c.12729A>C (p.Ser4243=) | |
13 | g.23331138T= | CA2078629267 | SACS | c.2186-19023A= (n.2186-19023A=) c.12765A= (p.Ser4255=) c.2185+22647A= (n.2185+22647A=) c.6446-1654A= (n.6446-1654A=) c.2177-1654A= (n.2177-1654A=) c.2292-1186A= (n.2292-1186A=) c.2319-1186A= (n.2319-1186A=) c.2204-1654A= (n.2204-1654A=) n.4543-1654A= c.2186-9464A= (n.2186-9464A=) c.2221-1654A= (n.2221-1654A=) c.2186-8494A= (n.2186-8494A=) c.12738A= (p.Ser4246=) c.2186-1654A= (n.2186-1654A=) c.2432-1654A= (n.2432-1654A=) c.10488A= (p.Ser3496=) c.1058-1654A= (n.1058-1654A=) c.2130-1654A= c.12297A= (p.Ser4099=) c.12789A= (p.Ser4263=) c.12756A= (p.Ser4252=) c.12729A= (p.Ser4243=) | |
13 | g.23331139G>A | CA387507021 | SACS | c.2186-19024C>T (n.2186-19024C>T) c.12764C>T (p.Ser4255Leu) c.2185+22646C>T (n.2185+22646C>T) c.6446-1655C>T (n.6446-1655C>T) c.2177-1655C>T (n.2177-1655C>T) c.2292-1187C>T (n.2292-1187C>T) c.2319-1187C>T (n.2319-1187C>T) c.2204-1655C>T (n.2204-1655C>T) n.4543-1655C>T c.2186-9465C>T (n.2186-9465C>T) c.2221-1655C>T (n.2221-1655C>T) c.2186-8495C>T (n.2186-8495C>T) c.12737C>T (p.Ser4246Leu) c.2186-1655C>T (n.2186-1655C>T) c.2432-1655C>T (n.2432-1655C>T) c.10487C>T (p.Ser3496Leu) c.1058-1655C>T (n.1058-1655C>T) c.2130-1655C>T c.12296C>T (p.Ser4099Leu) c.12788C>T (p.Ser4263Leu) c.12755C>T (p.Ser4252Leu) c.12728C>T (p.Ser4243Leu) | |
13 | g.23331139G>C | CA387507022 | SACS | c.2186-19024C>G (n.2186-19024C>G) c.12764C>G (p.Ser4255Ter) c.2185+22646C>G (n.2185+22646C>G) c.6446-1655C>G (n.6446-1655C>G) c.2177-1655C>G (n.2177-1655C>G) c.2292-1187C>G (n.2292-1187C>G) c.2319-1187C>G (n.2319-1187C>G) c.2204-1655C>G (n.2204-1655C>G) n.4543-1655C>G c.2186-9465C>G (n.2186-9465C>G) c.2221-1655C>G (n.2221-1655C>G) c.2186-8495C>G (n.2186-8495C>G) c.12737C>G (p.Ser4246Ter) c.2186-1655C>G (n.2186-1655C>G) c.2432-1655C>G (n.2432-1655C>G) c.10487C>G (p.Ser3496Ter) c.1058-1655C>G (n.1058-1655C>G) c.2130-1655C>G c.12296C>G (p.Ser4099Ter) c.12788C>G (p.Ser4263Ter) c.12755C>G (p.Ser4252Ter) c.12728C>G (p.Ser4243Ter) | |
13 | g.23331139G>T | CA387507023 | SACS | c.2186-19024C>A (n.2186-19024C>A) c.12764C>A (p.Ser4255Ter) c.2185+22646C>A (n.2185+22646C>A) c.6446-1655C>A (n.6446-1655C>A) c.2177-1655C>A (n.2177-1655C>A) c.2292-1187C>A (n.2292-1187C>A) c.2319-1187C>A (n.2319-1187C>A) c.2204-1655C>A (n.2204-1655C>A) n.4543-1655C>A c.2186-9465C>A (n.2186-9465C>A) c.2221-1655C>A (n.2221-1655C>A) c.2186-8495C>A (n.2186-8495C>A) c.12737C>A (p.Ser4246Ter) c.2186-1655C>A (n.2186-1655C>A) c.2432-1655C>A (n.2432-1655C>A) c.10487C>A (p.Ser3496Ter) c.1058-1655C>A (n.1058-1655C>A) c.2130-1655C>A c.12296C>A (p.Ser4099Ter) c.12788C>A (p.Ser4263Ter) c.12755C>A (p.Ser4252Ter) c.12728C>A (p.Ser4243Ter) | |
13 | g.23331140A= | CA2078629271 | SACS | c.2186-19025T= (n.2186-19025T=) c.12763T= (p.Ser4255=) c.2185+22645T= (n.2185+22645T=) c.6446-1656T= (n.6446-1656T=) c.2177-1656T= (n.2177-1656T=) c.2292-1188T= (n.2292-1188T=) c.2319-1188T= (n.2319-1188T=) c.2204-1656T= (n.2204-1656T=) n.4543-1656T= c.2186-9466T= (n.2186-9466T=) c.2221-1656T= (n.2221-1656T=) c.2186-8496T= (n.2186-8496T=) c.12736T= (p.Ser4246=) c.2186-1656T= (n.2186-1656T=) c.2432-1656T= (n.2432-1656T=) c.10486T= (p.Ser3496=) c.1058-1656T= (n.1058-1656T=) c.2130-1656T= c.12295T= (p.Ser4099=) c.12787T= (p.Ser4263=) c.12754T= (p.Ser4252=) c.12727T= (p.Ser4243=) | |
13 | g.23331140A>C | CA246648432 | SACS | c.2186-19025T>G (n.2186-19025T>G) c.12763T>G (p.Ser4255Ala) c.2185+22645T>G (n.2185+22645T>G) c.6446-1656T>G (n.6446-1656T>G) c.2177-1656T>G (n.2177-1656T>G) c.2292-1188T>G (n.2292-1188T>G) c.2319-1188T>G (n.2319-1188T>G) c.2204-1656T>G (n.2204-1656T>G) n.4543-1656T>G c.2186-9466T>G (n.2186-9466T>G) c.2221-1656T>G (n.2221-1656T>G) c.2186-8496T>G (n.2186-8496T>G) c.12736T>G (p.Ser4246Ala) c.2186-1656T>G (n.2186-1656T>G) c.2432-1656T>G (n.2432-1656T>G) c.10486T>G (p.Ser3496Ala) c.1058-1656T>G (n.1058-1656T>G) c.2130-1656T>G c.12295T>G (p.Ser4099Ala) c.12787T>G (p.Ser4263Ala) c.12754T>G (p.Ser4252Ala) c.12727T>G (p.Ser4243Ala) | dbSNP |
13 | g.23331140A>G | CA387507025 | SACS | c.2186-19025T>C (n.2186-19025T>C) c.12763T>C (p.Ser4255Pro) c.2185+22645T>C (n.2185+22645T>C) c.6446-1656T>C (n.6446-1656T>C) c.2177-1656T>C (n.2177-1656T>C) c.2292-1188T>C (n.2292-1188T>C) c.2319-1188T>C (n.2319-1188T>C) c.2204-1656T>C (n.2204-1656T>C) n.4543-1656T>C c.2186-9466T>C (n.2186-9466T>C) c.2221-1656T>C (n.2221-1656T>C) c.2186-8496T>C (n.2186-8496T>C) c.12736T>C (p.Ser4246Pro) c.2186-1656T>C (n.2186-1656T>C) c.2432-1656T>C (n.2432-1656T>C) c.10486T>C (p.Ser3496Pro) c.1058-1656T>C (n.1058-1656T>C) c.2130-1656T>C c.12295T>C (p.Ser4099Pro) c.12787T>C (p.Ser4263Pro) c.12754T>C (p.Ser4252Pro) c.12727T>C (p.Ser4243Pro) | |
13 | g.23331140A>T | CA387507024 | SACS | c.2186-19025T>A (n.2186-19025T>A) c.12763T>A (p.Ser4255Thr) c.2185+22645T>A (n.2185+22645T>A) c.6446-1656T>A (n.6446-1656T>A) c.2177-1656T>A (n.2177-1656T>A) c.2292-1188T>A (n.2292-1188T>A) c.2319-1188T>A (n.2319-1188T>A) c.2204-1656T>A (n.2204-1656T>A) n.4543-1656T>A c.2186-9466T>A (n.2186-9466T>A) c.2221-1656T>A (n.2221-1656T>A) c.2186-8496T>A (n.2186-8496T>A) c.12736T>A (p.Ser4246Thr) c.2186-1656T>A (n.2186-1656T>A) c.2432-1656T>A (n.2432-1656T>A) c.10486T>A (p.Ser3496Thr) c.1058-1656T>A (n.1058-1656T>A) c.2130-1656T>A c.12295T>A (p.Ser4099Thr) c.12787T>A (p.Ser4263Thr) c.12754T>A (p.Ser4252Thr) c.12727T>A (p.Ser4243Thr) | |
13 | g.23331143del | CA2535597379 | SACS | c.2186-19025del (n.2186-19025del) c.12763del (p.Ser4255GlnfsTer28) c.2185+22645del (n.2185+22645del) c.6446-1656del (n.6446-1656del) c.2177-1656del (n.2177-1656del) c.2292-1188del (n.2292-1188del) c.2319-1188del (n.2319-1188del) c.2204-1656del (n.2204-1656del) n.4543-1656del c.2186-9466del (n.2186-9466del) c.2221-1656del (n.2221-1656del) c.2186-8496del (n.2186-8496del) c.12736del (p.Ser4246GlnfsTer28) c.2186-1656del (n.2186-1656del) c.2432-1656del (n.2432-1656del) c.10486del (p.Ser3496GlnfsTer28) c.1058-1656del (n.1058-1656del) c.2130-1656del c.12295del (p.Ser4099GlnfsTer28) c.12787del (p.Ser4263GlnfsTer28) c.12754del (p.Ser4252GlnfsTer28) c.12727del (p.Ser4243GlnfsTer28) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23331142_23331143del | CA2622328871 | SACS | c.2186-19026_2186-19025del (n.2186-19026_2186-19025del) c.12762_12763del (p.Ser4255LysfsTer3) c.2185+22644_2185+22645del (n.2185+22644_2185+22645del) c.6446-1657_6446-1656del (n.6446-1657_6446-1656del) c.2177-1657_2177-1656del (n.2177-1657_2177-1656del) c.2292-1189_2292-1188del (n.2292-1189_2292-1188del) c.2319-1189_2319-1188del (n.2319-1189_2319-1188del) c.2204-1657_2204-1656del (n.2204-1657_2204-1656del) n.4543-1657_4543-1656del c.2186-9467_2186-9466del (n.2186-9467_2186-9466del) c.2221-1657_2221-1656del (n.2221-1657_2221-1656del) c.2186-8497_2186-8496del (n.2186-8497_2186-8496del) c.12735_12736del (p.Ser4246LysfsTer3) c.2186-1657_2186-1656del (n.2186-1657_2186-1656del) c.2432-1657_2432-1656del (n.2432-1657_2432-1656del) c.10485_10486del (p.Ser3496LysfsTer3) c.1058-1657_1058-1656del (n.1058-1657_1058-1656del) c.2130-1657_2130-1656del c.12294_12295del (p.Ser4099LysfsTer3) c.12786_12787del (p.Ser4263LysfsTer3) c.12753_12754del (p.Ser4252LysfsTer3) c.12726_12727del (p.Ser4243LysfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23331141A>C | CA387507026 | SACS | c.2186-19026T>G (n.2186-19026T>G) c.12762T>G (p.Phe4254Leu) c.2185+22644T>G (n.2185+22644T>G) c.6446-1657T>G (n.6446-1657T>G) c.2177-1657T>G (n.2177-1657T>G) c.2292-1189T>G (n.2292-1189T>G) c.2319-1189T>G (n.2319-1189T>G) c.2204-1657T>G (n.2204-1657T>G) n.4543-1657T>G c.2186-9467T>G (n.2186-9467T>G) c.2221-1657T>G (n.2221-1657T>G) c.2186-8497T>G (n.2186-8497T>G) c.12735T>G (p.Phe4245Leu) c.2186-1657T>G (n.2186-1657T>G) c.2432-1657T>G (n.2432-1657T>G) c.10485T>G (p.Phe3495Leu) c.1058-1657T>G (n.1058-1657T>G) c.2130-1657T>G c.12294T>G (p.Phe4098Leu) c.12786T>G (p.Phe4262Leu) c.12753T>G (p.Phe4251Leu) c.12726T>G (p.Phe4242Leu) | |
13 | g.23331141A>G | CA483157737 | SACS | c.2186-19026T>C (n.2186-19026T>C) c.12762T>C (p.Phe4254=) c.2185+22644T>C (n.2185+22644T>C) c.6446-1657T>C (n.6446-1657T>C) c.2177-1657T>C (n.2177-1657T>C) c.2292-1189T>C (n.2292-1189T>C) c.2319-1189T>C (n.2319-1189T>C) c.2204-1657T>C (n.2204-1657T>C) n.4543-1657T>C c.2186-9467T>C (n.2186-9467T>C) c.2221-1657T>C (n.2221-1657T>C) c.2186-8497T>C (n.2186-8497T>C) c.12735T>C (p.Phe4245=) c.2186-1657T>C (n.2186-1657T>C) c.2432-1657T>C (n.2432-1657T>C) c.10485T>C (p.Phe3495=) c.1058-1657T>C (n.1058-1657T>C) c.2130-1657T>C c.12294T>C (p.Phe4098=) c.12786T>C (p.Phe4262=) c.12753T>C (p.Phe4251=) c.12726T>C (p.Phe4242=) | |
13 | g.23331141A>T | CA387507027 | SACS | c.2186-19026T>A (n.2186-19026T>A) c.12762T>A (p.Phe4254Leu) c.2185+22644T>A (n.2185+22644T>A) c.6446-1657T>A (n.6446-1657T>A) c.2177-1657T>A (n.2177-1657T>A) c.2292-1189T>A (n.2292-1189T>A) c.2319-1189T>A (n.2319-1189T>A) c.2204-1657T>A (n.2204-1657T>A) n.4543-1657T>A c.2186-9467T>A (n.2186-9467T>A) c.2221-1657T>A (n.2221-1657T>A) c.2186-8497T>A (n.2186-8497T>A) c.12735T>A (p.Phe4245Leu) c.2186-1657T>A (n.2186-1657T>A) c.2432-1657T>A (n.2432-1657T>A) c.10485T>A (p.Phe3495Leu) c.1058-1657T>A (n.1058-1657T>A) c.2130-1657T>A c.12294T>A (p.Phe4098Leu) c.12786T>A (p.Phe4262Leu) c.12753T>A (p.Phe4251Leu) c.12726T>A (p.Phe4242Leu) | |
13 | g.23331142A>C | CA387507028 | SACS | c.2186-19027T>G (n.2186-19027T>G) c.12761T>G (p.Phe4254Cys) c.2185+22643T>G (n.2185+22643T>G) c.6446-1658T>G (n.6446-1658T>G) c.2177-1658T>G (n.2177-1658T>G) c.2292-1190T>G (n.2292-1190T>G) c.2319-1190T>G (n.2319-1190T>G) c.2204-1658T>G (n.2204-1658T>G) n.4543-1658T>G c.2186-9468T>G (n.2186-9468T>G) c.2221-1658T>G (n.2221-1658T>G) c.2186-8498T>G (n.2186-8498T>G) c.12734T>G (p.Phe4245Cys) c.2186-1658T>G (n.2186-1658T>G) c.2432-1658T>G (n.2432-1658T>G) c.10484T>G (p.Phe3495Cys) c.1058-1658T>G (n.1058-1658T>G) c.2130-1658T>G c.12293T>G (p.Phe4098Cys) c.12785T>G (p.Phe4262Cys) c.12752T>G (p.Phe4251Cys) c.12725T>G (p.Phe4242Cys) | |
13 | g.23331142A>G | CA387507030 | SACS | c.2186-19027T>C (n.2186-19027T>C) c.12761T>C (p.Phe4254Ser) c.2185+22643T>C (n.2185+22643T>C) c.6446-1658T>C (n.6446-1658T>C) c.2177-1658T>C (n.2177-1658T>C) c.2292-1190T>C (n.2292-1190T>C) c.2319-1190T>C (n.2319-1190T>C) c.2204-1658T>C (n.2204-1658T>C) n.4543-1658T>C c.2186-9468T>C (n.2186-9468T>C) c.2221-1658T>C (n.2221-1658T>C) c.2186-8498T>C (n.2186-8498T>C) c.12734T>C (p.Phe4245Ser) c.2186-1658T>C (n.2186-1658T>C) c.2432-1658T>C (n.2432-1658T>C) c.10484T>C (p.Phe3495Ser) c.1058-1658T>C (n.1058-1658T>C) c.2130-1658T>C c.12293T>C (p.Phe4098Ser) c.12785T>C (p.Phe4262Ser) c.12752T>C (p.Phe4251Ser) c.12725T>C (p.Phe4242Ser) | |
13 | g.23331142A>T | CA387507029 | SACS | c.2186-19027T>A (n.2186-19027T>A) c.12761T>A (p.Phe4254Tyr) c.2185+22643T>A (n.2185+22643T>A) c.6446-1658T>A (n.6446-1658T>A) c.2177-1658T>A (n.2177-1658T>A) c.2292-1190T>A (n.2292-1190T>A) c.2319-1190T>A (n.2319-1190T>A) c.2204-1658T>A (n.2204-1658T>A) n.4543-1658T>A c.2186-9468T>A (n.2186-9468T>A) c.2221-1658T>A (n.2221-1658T>A) c.2186-8498T>A (n.2186-8498T>A) c.12734T>A (p.Phe4245Tyr) c.2186-1658T>A (n.2186-1658T>A) c.2432-1658T>A (n.2432-1658T>A) c.10484T>A (p.Phe3495Tyr) c.1058-1658T>A (n.1058-1658T>A) c.2130-1658T>A c.12293T>A (p.Phe4098Tyr) c.12785T>A (p.Phe4262Tyr) c.12752T>A (p.Phe4251Tyr) c.12725T>A (p.Phe4242Tyr) | |
13 | g.23331143A>C | CA387507031 | SACS | c.2186-19028T>G (n.2186-19028T>G) c.12760T>G (p.Phe4254Val) c.2185+22642T>G (n.2185+22642T>G) c.6446-1659T>G (n.6446-1659T>G) c.2177-1659T>G (n.2177-1659T>G) c.2292-1191T>G (n.2292-1191T>G) c.2319-1191T>G (n.2319-1191T>G) c.2204-1659T>G (n.2204-1659T>G) n.4543-1659T>G c.2186-9469T>G (n.2186-9469T>G) c.2221-1659T>G (n.2221-1659T>G) c.2186-8499T>G (n.2186-8499T>G) c.12733T>G (p.Phe4245Val) c.2186-1659T>G (n.2186-1659T>G) c.2432-1659T>G (n.2432-1659T>G) c.10483T>G (p.Phe3495Val) c.1058-1659T>G (n.1058-1659T>G) c.2130-1659T>G c.12292T>G (p.Phe4098Val) c.12784T>G (p.Phe4262Val) c.12751T>G (p.Phe4251Val) c.12724T>G (p.Phe4242Val) | |
13 | g.23331143A>G | CA387507033 | SACS | c.2186-19028T>C (n.2186-19028T>C) c.12760T>C (p.Phe4254Leu) c.2185+22642T>C (n.2185+22642T>C) c.6446-1659T>C (n.6446-1659T>C) c.2177-1659T>C (n.2177-1659T>C) c.2292-1191T>C (n.2292-1191T>C) c.2319-1191T>C (n.2319-1191T>C) c.2204-1659T>C (n.2204-1659T>C) n.4543-1659T>C c.2186-9469T>C (n.2186-9469T>C) c.2221-1659T>C (n.2221-1659T>C) c.2186-8499T>C (n.2186-8499T>C) c.12733T>C (p.Phe4245Leu) c.2186-1659T>C (n.2186-1659T>C) c.2432-1659T>C (n.2432-1659T>C) c.10483T>C (p.Phe3495Leu) c.1058-1659T>C (n.1058-1659T>C) c.2130-1659T>C c.12292T>C (p.Phe4098Leu) c.12784T>C (p.Phe4262Leu) c.12751T>C (p.Phe4251Leu) c.12724T>C (p.Phe4242Leu) | |
13 | g.23331143A>T | CA387507032 | SACS | c.2186-19028T>A (n.2186-19028T>A) c.12760T>A (p.Phe4254Ile) c.2185+22642T>A (n.2185+22642T>A) c.6446-1659T>A (n.6446-1659T>A) c.2177-1659T>A (n.2177-1659T>A) c.2292-1191T>A (n.2292-1191T>A) c.2319-1191T>A (n.2319-1191T>A) c.2204-1659T>A (n.2204-1659T>A) n.4543-1659T>A c.2186-9469T>A (n.2186-9469T>A) c.2221-1659T>A (n.2221-1659T>A) c.2186-8499T>A (n.2186-8499T>A) c.12733T>A (p.Phe4245Ile) c.2186-1659T>A (n.2186-1659T>A) c.2432-1659T>A (n.2432-1659T>A) c.10483T>A (p.Phe3495Ile) c.1058-1659T>A (n.1058-1659T>A) c.2130-1659T>A c.12292T>A (p.Phe4098Ile) c.12784T>A (p.Phe4262Ile) c.12751T>A (p.Phe4251Ile) c.12724T>A (p.Phe4242Ile) | |
13 | g.23331144C>A | CA387507034 | SACS | c.2186-19029G>T (n.2186-19029G>T) c.12759G>T (p.Lys4253Asn) c.2185+22641G>T (n.2185+22641G>T) c.6446-1660G>T (n.6446-1660G>T) c.2177-1660G>T (n.2177-1660G>T) c.2292-1192G>T (n.2292-1192G>T) c.2319-1192G>T (n.2319-1192G>T) c.2204-1660G>T (n.2204-1660G>T) n.4543-1660G>T c.2186-9470G>T (n.2186-9470G>T) c.2221-1660G>T (n.2221-1660G>T) c.2186-8500G>T (n.2186-8500G>T) c.12732G>T (p.Lys4244Asn) c.2186-1660G>T (n.2186-1660G>T) c.2432-1660G>T (n.2432-1660G>T) c.10482G>T (p.Lys3494Asn) c.1058-1660G>T (n.1058-1660G>T) c.2130-1660G>T c.12291G>T (p.Lys4097Asn) c.12783G>T (p.Lys4261Asn) c.12750G>T (p.Lys4250Asn) c.12723G>T (p.Lys4241Asn) | |
13 | g.23331144C= | CA2078629275 | SACS | c.2186-19029G= (n.2186-19029G=) c.12759G= (p.Lys4253=) c.2185+22641G= (n.2185+22641G=) c.6446-1660G= (n.6446-1660G=) c.2177-1660G= (n.2177-1660G=) c.2292-1192G= (n.2292-1192G=) c.2319-1192G= (n.2319-1192G=) c.2204-1660G= (n.2204-1660G=) n.4543-1660G= c.2186-9470G= (n.2186-9470G=) c.2221-1660G= (n.2221-1660G=) c.2186-8500G= (n.2186-8500G=) c.12732G= (p.Lys4244=) c.2186-1660G= (n.2186-1660G=) c.2432-1660G= (n.2432-1660G=) c.10482G= (p.Lys3494=) c.1058-1660G= (n.1058-1660G=) c.2130-1660G= c.12291G= (p.Lys4097=) c.12783G= (p.Lys4261=) c.12750G= (p.Lys4250=) c.12723G= (p.Lys4241=) | |
13 | g.23331144C>G | CA387507035 | SACS | c.2186-19029G>C (n.2186-19029G>C) c.12759G>C (p.Lys4253Asn) c.2185+22641G>C (n.2185+22641G>C) c.6446-1660G>C (n.6446-1660G>C) c.2177-1660G>C (n.2177-1660G>C) c.2292-1192G>C (n.2292-1192G>C) c.2319-1192G>C (n.2319-1192G>C) c.2204-1660G>C (n.2204-1660G>C) n.4543-1660G>C c.2186-9470G>C (n.2186-9470G>C) c.2221-1660G>C (n.2221-1660G>C) c.2186-8500G>C (n.2186-8500G>C) c.12732G>C (p.Lys4244Asn) c.2186-1660G>C (n.2186-1660G>C) c.2432-1660G>C (n.2432-1660G>C) c.10482G>C (p.Lys3494Asn) c.1058-1660G>C (n.1058-1660G>C) c.2130-1660G>C c.12291G>C (p.Lys4097Asn) c.12783G>C (p.Lys4261Asn) c.12750G>C (p.Lys4250Asn) c.12723G>C (p.Lys4241Asn) | |
13 | g.23331144C>T | CA6910099 | SACS | c.2186-19029G>A (n.2186-19029G>A) c.12759G>A (p.Lys4253=) c.2185+22641G>A (n.2185+22641G>A) c.6446-1660G>A (n.6446-1660G>A) c.2177-1660G>A (n.2177-1660G>A) c.2292-1192G>A (n.2292-1192G>A) c.2319-1192G>A (n.2319-1192G>A) c.2204-1660G>A (n.2204-1660G>A) n.4543-1660G>A c.2186-9470G>A (n.2186-9470G>A) c.2221-1660G>A (n.2221-1660G>A) c.2186-8500G>A (n.2186-8500G>A) c.12732G>A (p.Lys4244=) c.2186-1660G>A (n.2186-1660G>A) c.2432-1660G>A (n.2432-1660G>A) c.10482G>A (p.Lys3494=) c.1058-1660G>A (n.1058-1660G>A) c.2130-1660G>A c.12291G>A (p.Lys4097=) c.12783G>A (p.Lys4261=) c.12750G>A (p.Lys4250=) c.12723G>A (p.Lys4241=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331145T>A | CA387507036 | SACS | c.2186-19030A>T (n.2186-19030A>T) c.12758A>T (p.Lys4253Met) c.2185+22640A>T (n.2185+22640A>T) c.6446-1661A>T (n.6446-1661A>T) c.2177-1661A>T (n.2177-1661A>T) c.2292-1193A>T (n.2292-1193A>T) c.2319-1193A>T (n.2319-1193A>T) c.2204-1661A>T (n.2204-1661A>T) n.4543-1661A>T c.2186-9471A>T (n.2186-9471A>T) c.2221-1661A>T (n.2221-1661A>T) c.2186-8501A>T (n.2186-8501A>T) c.12731A>T (p.Lys4244Met) c.2186-1661A>T (n.2186-1661A>T) c.2432-1661A>T (n.2432-1661A>T) c.10481A>T (p.Lys3494Met) c.1058-1661A>T (n.1058-1661A>T) c.2130-1661A>T c.12290A>T (p.Lys4097Met) c.12782A>T (p.Lys4261Met) c.12749A>T (p.Lys4250Met) c.12722A>T (p.Lys4241Met) | |
13 | g.23331145T>C | CA387507037 | SACS | c.2186-19030A>G (n.2186-19030A>G) c.12758A>G (p.Lys4253Arg) c.2185+22640A>G (n.2185+22640A>G) c.6446-1661A>G (n.6446-1661A>G) c.2177-1661A>G (n.2177-1661A>G) c.2292-1193A>G (n.2292-1193A>G) c.2319-1193A>G (n.2319-1193A>G) c.2204-1661A>G (n.2204-1661A>G) n.4543-1661A>G c.2186-9471A>G (n.2186-9471A>G) c.2221-1661A>G (n.2221-1661A>G) c.2186-8501A>G (n.2186-8501A>G) c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.2186-1661A>G (n.2186-1661A>G) c.2432-1661A>G (n.2432-1661A>G) c.10481A>G (p.Lys3494Arg) c.1058-1661A>G (n.1058-1661A>G) c.2130-1661A>G c.12290A>G (p.Lys4097Arg) c.12782A>G (p.Lys4261Arg) c.12749A>G (p.Lys4250Arg) c.12722A>G (p.Lys4241Arg) | |
13 | g.23331145T>G | CA387507038 | SACS | c.2186-19030A>C (n.2186-19030A>C) c.12758A>C (p.Lys4253Thr) c.2185+22640A>C (n.2185+22640A>C) c.6446-1661A>C (n.6446-1661A>C) c.2177-1661A>C (n.2177-1661A>C) c.2292-1193A>C (n.2292-1193A>C) c.2319-1193A>C (n.2319-1193A>C) c.2204-1661A>C (n.2204-1661A>C) n.4543-1661A>C c.2186-9471A>C (n.2186-9471A>C) c.2221-1661A>C (n.2221-1661A>C) c.2186-8501A>C (n.2186-8501A>C) c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.2186-1661A>C (n.2186-1661A>C) c.2432-1661A>C (n.2432-1661A>C) c.10481A>C (p.Lys3494Thr) c.1058-1661A>C (n.1058-1661A>C) c.2130-1661A>C c.12290A>C (p.Lys4097Thr) c.12782A>C (p.Lys4261Thr) c.12749A>C (p.Lys4250Thr) c.12722A>C (p.Lys4241Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331146T>A | CA387507039 | SACS | c.2186-19031A>T (n.2186-19031A>T) c.12757A>T (p.Lys4253Ter) c.2185+22639A>T (n.2185+22639A>T) c.6446-1662A>T (n.6446-1662A>T) c.2177-1662A>T (n.2177-1662A>T) c.2292-1194A>T (n.2292-1194A>T) c.2319-1194A>T (n.2319-1194A>T) c.2204-1662A>T (n.2204-1662A>T) n.4543-1662A>T c.2186-9472A>T (n.2186-9472A>T) c.2221-1662A>T (n.2221-1662A>T) c.2186-8502A>T (n.2186-8502A>T) c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.2186-1662A>T (n.2186-1662A>T) c.2432-1662A>T (n.2432-1662A>T) c.10480A>T (p.Lys3494Ter) c.1058-1662A>T (n.1058-1662A>T) c.2130-1662A>T c.12289A>T (p.Lys4097Ter) c.12781A>T (p.Lys4261Ter) c.12748A>T (p.Lys4250Ter) c.12721A>T (p.Lys4241Ter) | |
13 | g.23331146T>C | CA387507040 | SACS | c.2186-19031A>G (n.2186-19031A>G) c.12757A>G (p.Lys4253Glu) c.2185+22639A>G (n.2185+22639A>G) c.6446-1662A>G (n.6446-1662A>G) c.2177-1662A>G (n.2177-1662A>G) c.2292-1194A>G (n.2292-1194A>G) c.2319-1194A>G (n.2319-1194A>G) c.2204-1662A>G (n.2204-1662A>G) n.4543-1662A>G c.2186-9472A>G (n.2186-9472A>G) c.2221-1662A>G (n.2221-1662A>G) c.2186-8502A>G (n.2186-8502A>G) c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.2186-1662A>G (n.2186-1662A>G) c.2432-1662A>G (n.2432-1662A>G) c.10480A>G (p.Lys3494Glu) c.1058-1662A>G (n.1058-1662A>G) c.2130-1662A>G c.12289A>G (p.Lys4097Glu) c.12781A>G (p.Lys4261Glu) c.12748A>G (p.Lys4250Glu) c.12721A>G (p.Lys4241Glu) | |
13 | g.23331146T>G | CA387507041 | SACS | c.2186-19031A>C (n.2186-19031A>C) c.12757A>C (p.Lys4253Gln) c.2185+22639A>C (n.2185+22639A>C) c.6446-1662A>C (n.6446-1662A>C) c.2177-1662A>C (n.2177-1662A>C) c.2292-1194A>C (n.2292-1194A>C) c.2319-1194A>C (n.2319-1194A>C) c.2204-1662A>C (n.2204-1662A>C) n.4543-1662A>C c.2186-9472A>C (n.2186-9472A>C) c.2221-1662A>C (n.2221-1662A>C) c.2186-8502A>C (n.2186-8502A>C) c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.2186-1662A>C (n.2186-1662A>C) c.2432-1662A>C (n.2432-1662A>C) c.10480A>C (p.Lys3494Gln) c.1058-1662A>C (n.1058-1662A>C) c.2130-1662A>C c.12289A>C (p.Lys4097Gln) c.12781A>C (p.Lys4261Gln) c.12748A>C (p.Lys4250Gln) c.12721A>C (p.Lys4241Gln) | |
13 | g.23331147A>C | CA387507042 | SACS | c.2186-19032T>G (n.2186-19032T>G) c.12756T>G (p.Tyr4252Ter) c.2185+22638T>G (n.2185+22638T>G) c.6446-1663T>G (n.6446-1663T>G) c.2177-1663T>G (n.2177-1663T>G) c.2292-1195T>G (n.2292-1195T>G) c.2319-1195T>G (n.2319-1195T>G) c.2204-1663T>G (n.2204-1663T>G) n.4543-1663T>G c.2186-9473T>G (n.2186-9473T>G) c.2221-1663T>G (n.2221-1663T>G) c.2186-8503T>G (n.2186-8503T>G) c.12729T>G (p.Tyr4243Ter) c.2186-1663T>G (n.2186-1663T>G) c.2432-1663T>G (n.2432-1663T>G) c.10479T>G (p.Tyr3493Ter) c.1058-1663T>G (n.1058-1663T>G) c.2130-1663T>G c.12288T>G (p.Tyr4096Ter) c.12780T>G (p.Tyr4260Ter) c.12747T>G (p.Tyr4249Ter) c.12720T>G (p.Tyr4240Ter) | |
13 | g.23331147A>G | CA483157743 | SACS | c.2186-19032T>C (n.2186-19032T>C) c.12756T>C (p.Tyr4252=) c.2185+22638T>C (n.2185+22638T>C) c.6446-1663T>C (n.6446-1663T>C) c.2177-1663T>C (n.2177-1663T>C) c.2292-1195T>C (n.2292-1195T>C) c.2319-1195T>C (n.2319-1195T>C) c.2204-1663T>C (n.2204-1663T>C) n.4543-1663T>C c.2186-9473T>C (n.2186-9473T>C) c.2221-1663T>C (n.2221-1663T>C) c.2186-8503T>C (n.2186-8503T>C) c.12729T>C (p.Tyr4243=) c.2186-1663T>C (n.2186-1663T>C) c.2432-1663T>C (n.2432-1663T>C) c.10479T>C (p.Tyr3493=) c.1058-1663T>C (n.1058-1663T>C) c.2130-1663T>C c.12288T>C (p.Tyr4096=) c.12780T>C (p.Tyr4260=) c.12747T>C (p.Tyr4249=) c.12720T>C (p.Tyr4240=) | |
13 | g.23331147A>T | CA387507043 | SACS | c.2186-19032T>A (n.2186-19032T>A) c.12756T>A (p.Tyr4252Ter) c.2185+22638T>A (n.2185+22638T>A) c.6446-1663T>A (n.6446-1663T>A) c.2177-1663T>A (n.2177-1663T>A) c.2292-1195T>A (n.2292-1195T>A) c.2319-1195T>A (n.2319-1195T>A) c.2204-1663T>A (n.2204-1663T>A) n.4543-1663T>A c.2186-9473T>A (n.2186-9473T>A) c.2221-1663T>A (n.2221-1663T>A) c.2186-8503T>A (n.2186-8503T>A) c.12729T>A (p.Tyr4243Ter) c.2186-1663T>A (n.2186-1663T>A) c.2432-1663T>A (n.2432-1663T>A) c.10479T>A (p.Tyr3493Ter) c.1058-1663T>A (n.1058-1663T>A) c.2130-1663T>A c.12288T>A (p.Tyr4096Ter) c.12780T>A (p.Tyr4260Ter) c.12747T>A (p.Tyr4249Ter) c.12720T>A (p.Tyr4240Ter) | |
13 | g.23331147dup | CA2622328872 | SACS | c.2186-19032dup (n.2186-19032dup) c.12756dup (p.Lys4253Ter) c.2185+22638dup (n.2185+22638dup) c.6446-1663dup (n.6446-1663dup) c.2177-1663dup (n.2177-1663dup) c.2292-1195dup (n.2292-1195dup) c.2319-1195dup (n.2319-1195dup) c.2204-1663dup (n.2204-1663dup) n.4543-1663dup c.2186-9473dup (n.2186-9473dup) c.2221-1663dup (n.2221-1663dup) c.2186-8503dup (n.2186-8503dup) c.12729dup (p.Lys4244Ter) c.2186-1663dup (n.2186-1663dup) c.2432-1663dup (n.2432-1663dup) c.10479dup (p.Lys3494Ter) c.1058-1663dup (n.1058-1663dup) c.2130-1663dup c.12288dup (p.Lys4097Ter) c.12780dup (p.Lys4261Ter) c.12747dup (p.Lys4250Ter) c.12720dup (p.Lys4241Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23331148T>A | CA387507046 | SACS | c.2186-19033A>T (n.2186-19033A>T) c.12755A>T (p.Tyr4252Phe) c.2185+22637A>T (n.2185+22637A>T) c.6446-1664A>T (n.6446-1664A>T) c.2177-1664A>T (n.2177-1664A>T) c.2292-1196A>T (n.2292-1196A>T) c.2319-1196A>T (n.2319-1196A>T) c.2204-1664A>T (n.2204-1664A>T) n.4543-1664A>T c.2186-9474A>T (n.2186-9474A>T) c.2221-1664A>T (n.2221-1664A>T) c.2186-8504A>T (n.2186-8504A>T) c.12728A>T (p.Tyr4243Phe) c.2186-1664A>T (n.2186-1664A>T) c.2432-1664A>T (n.2432-1664A>T) c.10478A>T (p.Tyr3493Phe) c.1058-1664A>T (n.1058-1664A>T) c.2130-1664A>T c.12287A>T (p.Tyr4096Phe) c.12779A>T (p.Tyr4260Phe) c.12746A>T (p.Tyr4249Phe) c.12719A>T (p.Tyr4240Phe) | |
13 | g.23331148T>C | CA387507045 | SACS | c.2186-19033A>G (n.2186-19033A>G) c.12755A>G (p.Tyr4252Cys) c.2185+22637A>G (n.2185+22637A>G) c.6446-1664A>G (n.6446-1664A>G) c.2177-1664A>G (n.2177-1664A>G) c.2292-1196A>G (n.2292-1196A>G) c.2319-1196A>G (n.2319-1196A>G) c.2204-1664A>G (n.2204-1664A>G) n.4543-1664A>G c.2186-9474A>G (n.2186-9474A>G) c.2221-1664A>G (n.2221-1664A>G) c.2186-8504A>G (n.2186-8504A>G) c.12728A>G (p.Tyr4243Cys) c.2186-1664A>G (n.2186-1664A>G) c.2432-1664A>G (n.2432-1664A>G) c.10478A>G (p.Tyr3493Cys) c.1058-1664A>G (n.1058-1664A>G) c.2130-1664A>G c.12287A>G (p.Tyr4096Cys) c.12779A>G (p.Tyr4260Cys) c.12746A>G (p.Tyr4249Cys) c.12719A>G (p.Tyr4240Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331148T>G | CA387507044 | SACS | c.2186-19033A>C (n.2186-19033A>C) c.12755A>C (p.Tyr4252Ser) c.2185+22637A>C (n.2185+22637A>C) c.6446-1664A>C (n.6446-1664A>C) c.2177-1664A>C (n.2177-1664A>C) c.2292-1196A>C (n.2292-1196A>C) c.2319-1196A>C (n.2319-1196A>C) c.2204-1664A>C (n.2204-1664A>C) n.4543-1664A>C c.2186-9474A>C (n.2186-9474A>C) c.2221-1664A>C (n.2221-1664A>C) c.2186-8504A>C (n.2186-8504A>C) c.12728A>C (p.Tyr4243Ser) c.2186-1664A>C (n.2186-1664A>C) c.2432-1664A>C (n.2432-1664A>C) c.10478A>C (p.Tyr3493Ser) c.1058-1664A>C (n.1058-1664A>C) c.2130-1664A>C c.12287A>C (p.Tyr4096Ser) c.12779A>C (p.Tyr4260Ser) c.12746A>C (p.Tyr4249Ser) c.12719A>C (p.Tyr4240Ser) | |
13 | g.23331148T= | CA2078629278 | SACS | c.2186-19033A= (n.2186-19033A=) c.12755A= (p.Tyr4252=) c.2185+22637A= (n.2185+22637A=) c.6446-1664A= (n.6446-1664A=) c.2177-1664A= (n.2177-1664A=) c.2292-1196A= (n.2292-1196A=) c.2319-1196A= (n.2319-1196A=) c.2204-1664A= (n.2204-1664A=) n.4543-1664A= c.2186-9474A= (n.2186-9474A=) c.2221-1664A= (n.2221-1664A=) c.2186-8504A= (n.2186-8504A=) c.12728A= (p.Tyr4243=) c.2186-1664A= (n.2186-1664A=) c.2432-1664A= (n.2432-1664A=) c.10478A= (p.Tyr3493=) c.1058-1664A= (n.1058-1664A=) c.2130-1664A= c.12287A= (p.Tyr4096=) c.12779A= (p.Tyr4260=) c.12746A= (p.Tyr4249=) c.12719A= (p.Tyr4240=) | |
13 | g.23331149A>C | CA387507047 | SACS | c.2186-19034T>G (n.2186-19034T>G) c.12754T>G (p.Tyr4252Asp) c.2185+22636T>G (n.2185+22636T>G) c.6446-1665T>G (n.6446-1665T>G) c.2177-1665T>G (n.2177-1665T>G) c.2292-1197T>G (n.2292-1197T>G) c.2319-1197T>G (n.2319-1197T>G) c.2204-1665T>G (n.2204-1665T>G) n.4543-1665T>G c.2186-9475T>G (n.2186-9475T>G) c.2221-1665T>G (n.2221-1665T>G) c.2186-8505T>G (n.2186-8505T>G) c.12727T>G (p.Tyr4243Asp) c.2186-1665T>G (n.2186-1665T>G) c.2432-1665T>G (n.2432-1665T>G) c.10477T>G (p.Tyr3493Asp) c.1058-1665T>G (n.1058-1665T>G) c.2130-1665T>G c.12286T>G (p.Tyr4096Asp) c.12778T>G (p.Tyr4260Asp) c.12745T>G (p.Tyr4249Asp) c.12718T>G (p.Tyr4240Asp) | |
13 | g.23331149A>G | CA387507048 | SACS | c.2186-19034T>C (n.2186-19034T>C) c.12754T>C (p.Tyr4252His) c.2185+22636T>C (n.2185+22636T>C) c.6446-1665T>C (n.6446-1665T>C) c.2177-1665T>C (n.2177-1665T>C) c.2292-1197T>C (n.2292-1197T>C) c.2319-1197T>C (n.2319-1197T>C) c.2204-1665T>C (n.2204-1665T>C) n.4543-1665T>C c.2186-9475T>C (n.2186-9475T>C) c.2221-1665T>C (n.2221-1665T>C) c.2186-8505T>C (n.2186-8505T>C) c.12727T>C (p.Tyr4243His) c.2186-1665T>C (n.2186-1665T>C) c.2432-1665T>C (n.2432-1665T>C) c.10477T>C (p.Tyr3493His) c.1058-1665T>C (n.1058-1665T>C) c.2130-1665T>C c.12286T>C (p.Tyr4096His) c.12778T>C (p.Tyr4260His) c.12745T>C (p.Tyr4249His) c.12718T>C (p.Tyr4240His) | |
13 | g.23331149A>T | CA387507049 | SACS | c.2186-19034T>A (n.2186-19034T>A) c.12754T>A (p.Tyr4252Asn) c.2185+22636T>A (n.2185+22636T>A) c.6446-1665T>A (n.6446-1665T>A) c.2177-1665T>A (n.2177-1665T>A) c.2292-1197T>A (n.2292-1197T>A) c.2319-1197T>A (n.2319-1197T>A) c.2204-1665T>A (n.2204-1665T>A) n.4543-1665T>A c.2186-9475T>A (n.2186-9475T>A) c.2221-1665T>A (n.2221-1665T>A) c.2186-8505T>A (n.2186-8505T>A) c.12727T>A (p.Tyr4243Asn) c.2186-1665T>A (n.2186-1665T>A) c.2432-1665T>A (n.2432-1665T>A) c.10477T>A (p.Tyr3493Asn) c.1058-1665T>A (n.1058-1665T>A) c.2130-1665T>A c.12286T>A (p.Tyr4096Asn) c.12778T>A (p.Tyr4260Asn) c.12745T>A (p.Tyr4249Asn) c.12718T>A (p.Tyr4240Asn) | |
13 | g.23331150C>A | CA483157750 | SACS | c.2186-19035G>T (n.2186-19035G>T) c.12753G>T (p.Leu4251=) c.2185+22635G>T (n.2185+22635G>T) c.6446-1666G>T (n.6446-1666G>T) c.2177-1666G>T (n.2177-1666G>T) c.2292-1198G>T (n.2292-1198G>T) c.2319-1198G>T (n.2319-1198G>T) c.2204-1666G>T (n.2204-1666G>T) n.4543-1666G>T c.2186-9476G>T (n.2186-9476G>T) c.2221-1666G>T (n.2221-1666G>T) c.2186-8506G>T (n.2186-8506G>T) c.12726G>T (p.Leu4242=) c.2186-1666G>T (n.2186-1666G>T) c.2432-1666G>T (n.2432-1666G>T) c.10476G>T (p.Leu3492=) c.1058-1666G>T (n.1058-1666G>T) c.2130-1666G>T c.12285G>T (p.Leu4095=) c.12777G>T (p.Leu4259=) c.12744G>T (p.Leu4248=) c.12717G>T (p.Leu4239=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331150C= | CA2078629281 | SACS | c.2186-19035G= (n.2186-19035G=) c.12753G= (p.Leu4251=) c.2185+22635G= (n.2185+22635G=) c.6446-1666G= (n.6446-1666G=) c.2177-1666G= (n.2177-1666G=) c.2292-1198G= (n.2292-1198G=) c.2319-1198G= (n.2319-1198G=) c.2204-1666G= (n.2204-1666G=) n.4543-1666G= c.2186-9476G= (n.2186-9476G=) c.2221-1666G= (n.2221-1666G=) c.2186-8506G= (n.2186-8506G=) c.12726G= (p.Leu4242=) c.2186-1666G= (n.2186-1666G=) c.2432-1666G= (n.2432-1666G=) c.10476G= (p.Leu3492=) c.1058-1666G= (n.1058-1666G=) c.2130-1666G= c.12285G= (p.Leu4095=) c.12777G= (p.Leu4259=) c.12744G= (p.Leu4248=) c.12717G= (p.Leu4239=) | |
13 | g.23331150C>G | CA483157751 | SACS | c.2186-19035G>C (n.2186-19035G>C) c.12753G>C (p.Leu4251=) c.2185+22635G>C (n.2185+22635G>C) c.6446-1666G>C (n.6446-1666G>C) c.2177-1666G>C (n.2177-1666G>C) c.2292-1198G>C (n.2292-1198G>C) c.2319-1198G>C (n.2319-1198G>C) c.2204-1666G>C (n.2204-1666G>C) n.4543-1666G>C c.2186-9476G>C (n.2186-9476G>C) c.2221-1666G>C (n.2221-1666G>C) c.2186-8506G>C (n.2186-8506G>C) c.12726G>C (p.Leu4242=) c.2186-1666G>C (n.2186-1666G>C) c.2432-1666G>C (n.2432-1666G>C) c.10476G>C (p.Leu3492=) c.1058-1666G>C (n.1058-1666G>C) c.2130-1666G>C c.12285G>C (p.Leu4095=) c.12777G>C (p.Leu4259=) c.12744G>C (p.Leu4248=) c.12717G>C (p.Leu4239=) | |
13 | g.23331150C>T | CA6910100 | SACS | c.2186-19035G>A (n.2186-19035G>A) c.12753G>A (p.Leu4251=) c.2185+22635G>A (n.2185+22635G>A) c.6446-1666G>A (n.6446-1666G>A) c.2177-1666G>A (n.2177-1666G>A) c.2292-1198G>A (n.2292-1198G>A) c.2319-1198G>A (n.2319-1198G>A) c.2204-1666G>A (n.2204-1666G>A) n.4543-1666G>A c.2186-9476G>A (n.2186-9476G>A) c.2221-1666G>A (n.2221-1666G>A) c.2186-8506G>A (n.2186-8506G>A) c.12726G>A (p.Leu4242=) c.2186-1666G>A (n.2186-1666G>A) c.2432-1666G>A (n.2432-1666G>A) c.10476G>A (p.Leu3492=) c.1058-1666G>A (n.1058-1666G>A) c.2130-1666G>A c.12285G>A (p.Leu4095=) c.12777G>A (p.Leu4259=) c.12744G>A (p.Leu4248=) c.12717G>A (p.Leu4239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331151del | CA2622328873 | SACS | c.2186-19036del (n.2186-19036del) c.12752del (p.Leu4251ArgfsTer?) c.2185+22634del (n.2185+22634del) c.6446-1667del (n.6446-1667del) c.2177-1667del (n.2177-1667del) c.2292-1199del (n.2292-1199del) c.2319-1199del (n.2319-1199del) c.2204-1667del (n.2204-1667del) n.4543-1667del c.2186-9477del (n.2186-9477del) c.2221-1667del (n.2221-1667del) c.2186-8507del (n.2186-8507del) c.12725del (p.Leu4242ArgfsTer?) c.2186-1667del (n.2186-1667del) c.2432-1667del (n.2432-1667del) c.10475del (p.Leu3492ArgfsTer?) c.1058-1667del (n.1058-1667del) c.2130-1667del c.12284del (p.Leu4095ArgfsTer?) c.12776del (p.Leu4259ArgfsTer?) c.12743del (p.Leu4248ArgfsTer?) c.12716del (p.Leu4239ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23331151A>C | CA387507050 | SACS | c.2186-19036T>G (n.2186-19036T>G) c.12752T>G (p.Leu4251Arg) c.2185+22634T>G (n.2185+22634T>G) c.6446-1667T>G (n.6446-1667T>G) c.2177-1667T>G (n.2177-1667T>G) c.2292-1199T>G (n.2292-1199T>G) c.2319-1199T>G (n.2319-1199T>G) c.2204-1667T>G (n.2204-1667T>G) n.4543-1667T>G c.2186-9477T>G (n.2186-9477T>G) c.2221-1667T>G (n.2221-1667T>G) c.2186-8507T>G (n.2186-8507T>G) c.12725T>G (p.Leu4242Arg) c.2186-1667T>G (n.2186-1667T>G) c.2432-1667T>G (n.2432-1667T>G) c.10475T>G (p.Leu3492Arg) c.1058-1667T>G (n.1058-1667T>G) c.2130-1667T>G c.12284T>G (p.Leu4095Arg) c.12776T>G (p.Leu4259Arg) c.12743T>G (p.Leu4248Arg) c.12716T>G (p.Leu4239Arg) | |
13 | g.23331151A>G | CA387507051 | SACS | c.2186-19036T>C (n.2186-19036T>C) c.12752T>C (p.Leu4251Pro) c.2185+22634T>C (n.2185+22634T>C) c.6446-1667T>C (n.6446-1667T>C) c.2177-1667T>C (n.2177-1667T>C) c.2292-1199T>C (n.2292-1199T>C) c.2319-1199T>C (n.2319-1199T>C) c.2204-1667T>C (n.2204-1667T>C) n.4543-1667T>C c.2186-9477T>C (n.2186-9477T>C) c.2221-1667T>C (n.2221-1667T>C) c.2186-8507T>C (n.2186-8507T>C) c.12725T>C (p.Leu4242Pro) c.2186-1667T>C (n.2186-1667T>C) c.2432-1667T>C (n.2432-1667T>C) c.10475T>C (p.Leu3492Pro) c.1058-1667T>C (n.1058-1667T>C) c.2130-1667T>C c.12284T>C (p.Leu4095Pro) c.12776T>C (p.Leu4259Pro) c.12743T>C (p.Leu4248Pro) c.12716T>C (p.Leu4239Pro) | |
13 | g.23331151A>T | CA387507052 | SACS | c.2186-19036T>A (n.2186-19036T>A) c.12752T>A (p.Leu4251Gln) c.2185+22634T>A (n.2185+22634T>A) c.6446-1667T>A (n.6446-1667T>A) c.2177-1667T>A (n.2177-1667T>A) c.2292-1199T>A (n.2292-1199T>A) c.2319-1199T>A (n.2319-1199T>A) c.2204-1667T>A (n.2204-1667T>A) n.4543-1667T>A c.2186-9477T>A (n.2186-9477T>A) c.2221-1667T>A (n.2221-1667T>A) c.2186-8507T>A (n.2186-8507T>A) c.12725T>A (p.Leu4242Gln) c.2186-1667T>A (n.2186-1667T>A) c.2432-1667T>A (n.2432-1667T>A) c.10475T>A (p.Leu3492Gln) c.1058-1667T>A (n.1058-1667T>A) c.2130-1667T>A c.12284T>A (p.Leu4095Gln) c.12776T>A (p.Leu4259Gln) c.12743T>A (p.Leu4248Gln) c.12716T>A (p.Leu4239Gln) | |
13 | g.23331152G>A | CA483157756 | SACS | c.2186-19037C>T (n.2186-19037C>T) c.12751C>T (p.Leu4251=) c.2185+22633C>T (n.2185+22633C>T) c.6446-1668C>T (n.6446-1668C>T) c.2177-1668C>T (n.2177-1668C>T) c.2292-1200C>T (n.2292-1200C>T) c.2319-1200C>T (n.2319-1200C>T) c.2204-1668C>T (n.2204-1668C>T) n.4543-1668C>T c.2186-9478C>T (n.2186-9478C>T) c.2221-1668C>T (n.2221-1668C>T) c.2186-8508C>T (n.2186-8508C>T) c.12724C>T (p.Leu4242=) c.2186-1668C>T (n.2186-1668C>T) c.2432-1668C>T (n.2432-1668C>T) c.10474C>T (p.Leu3492=) c.1058-1668C>T (n.1058-1668C>T) c.2130-1668C>T c.12283C>T (p.Leu4095=) c.12775C>T (p.Leu4259=) c.12742C>T (p.Leu4248=) c.12715C>T (p.Leu4239=) | dbSNP |
13 | g.23331152G>C | CA387507053 | SACS | c.2186-19037C>G (n.2186-19037C>G) c.12751C>G (p.Leu4251Val) c.2185+22633C>G (n.2185+22633C>G) c.6446-1668C>G (n.6446-1668C>G) c.2177-1668C>G (n.2177-1668C>G) c.2292-1200C>G (n.2292-1200C>G) c.2319-1200C>G (n.2319-1200C>G) c.2204-1668C>G (n.2204-1668C>G) n.4543-1668C>G c.2186-9478C>G (n.2186-9478C>G) c.2221-1668C>G (n.2221-1668C>G) c.2186-8508C>G (n.2186-8508C>G) c.12724C>G (p.Leu4242Val) c.2186-1668C>G (n.2186-1668C>G) c.2432-1668C>G (n.2432-1668C>G) c.10474C>G (p.Leu3492Val) c.1058-1668C>G (n.1058-1668C>G) c.2130-1668C>G c.12283C>G (p.Leu4095Val) c.12775C>G (p.Leu4259Val) c.12742C>G (p.Leu4248Val) c.12715C>G (p.Leu4239Val) | |
13 | g.23331152G>T | CA387507054 | SACS | c.2186-19037C>A (n.2186-19037C>A) c.12751C>A (p.Leu4251Met) c.2185+22633C>A (n.2185+22633C>A) c.6446-1668C>A (n.6446-1668C>A) c.2177-1668C>A (n.2177-1668C>A) c.2292-1200C>A (n.2292-1200C>A) c.2319-1200C>A (n.2319-1200C>A) c.2204-1668C>A (n.2204-1668C>A) n.4543-1668C>A c.2186-9478C>A (n.2186-9478C>A) c.2221-1668C>A (n.2221-1668C>A) c.2186-8508C>A (n.2186-8508C>A) c.12724C>A (p.Leu4242Met) c.2186-1668C>A (n.2186-1668C>A) c.2432-1668C>A (n.2432-1668C>A) c.10474C>A (p.Leu3492Met) c.1058-1668C>A (n.1058-1668C>A) c.2130-1668C>A c.12283C>A (p.Leu4095Met) c.12775C>A (p.Leu4259Met) c.12742C>A (p.Leu4248Met) c.12715C>A (p.Leu4239Met) | |
13 | g.23331153A>C | CA387507055 | SACS | c.2186-19038T>G (n.2186-19038T>G) c.12750T>G (p.Asp4250Glu) c.2185+22632T>G (n.2185+22632T>G) c.6446-1669T>G (n.6446-1669T>G) c.2177-1669T>G (n.2177-1669T>G) c.2292-1201T>G (n.2292-1201T>G) c.2319-1201T>G (n.2319-1201T>G) c.2204-1669T>G (n.2204-1669T>G) n.4543-1669T>G c.2186-9479T>G (n.2186-9479T>G) c.2221-1669T>G (n.2221-1669T>G) c.2186-8509T>G (n.2186-8509T>G) c.12723T>G (p.Asp4241Glu) c.2186-1669T>G (n.2186-1669T>G) c.2432-1669T>G (n.2432-1669T>G) c.10473T>G (p.Asp3491Glu) c.1058-1669T>G (n.1058-1669T>G) c.2130-1669T>G c.12282T>G (p.Asp4094Glu) c.12774T>G (p.Asp4258Glu) c.12741T>G (p.Asp4247Glu) c.12714T>G (p.Asp4238Glu) | |
13 | g.23331153A>G | CA483157757 | SACS | c.2186-19038T>C (n.2186-19038T>C) c.12750T>C (p.Asp4250=) c.2185+22632T>C (n.2185+22632T>C) c.6446-1669T>C (n.6446-1669T>C) c.2177-1669T>C (n.2177-1669T>C) c.2292-1201T>C (n.2292-1201T>C) c.2319-1201T>C (n.2319-1201T>C) c.2204-1669T>C (n.2204-1669T>C) n.4543-1669T>C c.2186-9479T>C (n.2186-9479T>C) c.2221-1669T>C (n.2221-1669T>C) c.2186-8509T>C (n.2186-8509T>C) c.12723T>C (p.Asp4241=) c.2186-1669T>C (n.2186-1669T>C) c.2432-1669T>C (n.2432-1669T>C) c.10473T>C (p.Asp3491=) c.1058-1669T>C (n.1058-1669T>C) c.2130-1669T>C c.12282T>C (p.Asp4094=) c.12774T>C (p.Asp4258=) c.12741T>C (p.Asp4247=) c.12714T>C (p.Asp4238=) | |
13 | g.23331153A>T | CA387507056 | SACS | c.2186-19038T>A (n.2186-19038T>A) c.12750T>A (p.Asp4250Glu) c.2185+22632T>A (n.2185+22632T>A) c.6446-1669T>A (n.6446-1669T>A) c.2177-1669T>A (n.2177-1669T>A) c.2292-1201T>A (n.2292-1201T>A) c.2319-1201T>A (n.2319-1201T>A) c.2204-1669T>A (n.2204-1669T>A) n.4543-1669T>A c.2186-9479T>A (n.2186-9479T>A) c.2221-1669T>A (n.2221-1669T>A) c.2186-8509T>A (n.2186-8509T>A) c.12723T>A (p.Asp4241Glu) c.2186-1669T>A (n.2186-1669T>A) c.2432-1669T>A (n.2432-1669T>A) c.10473T>A (p.Asp3491Glu) c.1058-1669T>A (n.1058-1669T>A) c.2130-1669T>A c.12282T>A (p.Asp4094Glu) c.12774T>A (p.Asp4258Glu) c.12741T>A (p.Asp4247Glu) c.12714T>A (p.Asp4238Glu) | |
13 | g.23331154T>A | CA387507059 | SACS | c.2186-19039A>T (n.2186-19039A>T) c.12749A>T (p.Asp4250Val) c.2185+22631A>T (n.2185+22631A>T) c.6446-1670A>T (n.6446-1670A>T) c.2177-1670A>T (n.2177-1670A>T) c.2292-1202A>T (n.2292-1202A>T) c.2319-1202A>T (n.2319-1202A>T) c.2204-1670A>T (n.2204-1670A>T) n.4543-1670A>T c.2186-9480A>T (n.2186-9480A>T) c.2221-1670A>T (n.2221-1670A>T) c.2186-8510A>T (n.2186-8510A>T) c.12722A>T (p.Asp4241Val) c.2186-1670A>T (n.2186-1670A>T) c.2432-1670A>T (n.2432-1670A>T) c.10472A>T (p.Asp3491Val) c.1058-1670A>T (n.1058-1670A>T) c.2130-1670A>T c.12281A>T (p.Asp4094Val) c.12773A>T (p.Asp4258Val) c.12740A>T (p.Asp4247Val) c.12713A>T (p.Asp4238Val) | |
13 | g.23331154T>C | CA387507058 | SACS | c.2186-19039A>G (n.2186-19039A>G) c.12749A>G (p.Asp4250Gly) c.2185+22631A>G (n.2185+22631A>G) c.6446-1670A>G (n.6446-1670A>G) c.2177-1670A>G (n.2177-1670A>G) c.2292-1202A>G (n.2292-1202A>G) c.2319-1202A>G (n.2319-1202A>G) c.2204-1670A>G (n.2204-1670A>G) n.4543-1670A>G c.2186-9480A>G (n.2186-9480A>G) c.2221-1670A>G (n.2221-1670A>G) c.2186-8510A>G (n.2186-8510A>G) c.12722A>G (p.Asp4241Gly) c.2186-1670A>G (n.2186-1670A>G) c.2432-1670A>G (n.2432-1670A>G) c.10472A>G (p.Asp3491Gly) c.1058-1670A>G (n.1058-1670A>G) c.2130-1670A>G c.12281A>G (p.Asp4094Gly) c.12773A>G (p.Asp4258Gly) c.12740A>G (p.Asp4247Gly) c.12713A>G (p.Asp4238Gly) | |
13 | g.23331154T>G | CA387507057 | SACS | c.2186-19039A>C (n.2186-19039A>C) c.12749A>C (p.Asp4250Ala) c.2185+22631A>C (n.2185+22631A>C) c.6446-1670A>C (n.6446-1670A>C) c.2177-1670A>C (n.2177-1670A>C) c.2292-1202A>C (n.2292-1202A>C) c.2319-1202A>C (n.2319-1202A>C) c.2204-1670A>C (n.2204-1670A>C) n.4543-1670A>C c.2186-9480A>C (n.2186-9480A>C) c.2221-1670A>C (n.2221-1670A>C) c.2186-8510A>C (n.2186-8510A>C) c.12722A>C (p.Asp4241Ala) c.2186-1670A>C (n.2186-1670A>C) c.2432-1670A>C (n.2432-1670A>C) c.10472A>C (p.Asp3491Ala) c.1058-1670A>C (n.1058-1670A>C) c.2130-1670A>C c.12281A>C (p.Asp4094Ala) c.12773A>C (p.Asp4258Ala) c.12740A>C (p.Asp4247Ala) c.12713A>C (p.Asp4238Ala) | |
13 | g.23331155C>A | CA387507060 | SACS | c.2186-19040G>T (n.2186-19040G>T) c.12748G>T (p.Asp4250Tyr) c.2185+22630G>T (n.2185+22630G>T) c.6446-1671G>T (n.6446-1671G>T) c.2177-1671G>T (n.2177-1671G>T) c.2292-1203G>T (n.2292-1203G>T) c.2319-1203G>T (n.2319-1203G>T) c.2204-1671G>T (n.2204-1671G>T) n.4543-1671G>T c.2186-9481G>T (n.2186-9481G>T) c.2221-1671G>T (n.2221-1671G>T) c.2186-8511G>T (n.2186-8511G>T) c.12721G>T (p.Asp4241Tyr) c.2186-1671G>T (n.2186-1671G>T) c.2432-1671G>T (n.2432-1671G>T) c.10471G>T (p.Asp3491Tyr) c.1058-1671G>T (n.1058-1671G>T) c.2130-1671G>T c.12280G>T (p.Asp4094Tyr) c.12772G>T (p.Asp4258Tyr) c.12739G>T (p.Asp4247Tyr) c.12712G>T (p.Asp4238Tyr) | |
13 | g.23331155C>G | CA387507061 | SACS | c.2186-19040G>C (n.2186-19040G>C) c.12748G>C (p.Asp4250His) c.2185+22630G>C (n.2185+22630G>C) c.6446-1671G>C (n.6446-1671G>C) c.2177-1671G>C (n.2177-1671G>C) c.2292-1203G>C (n.2292-1203G>C) c.2319-1203G>C (n.2319-1203G>C) c.2204-1671G>C (n.2204-1671G>C) n.4543-1671G>C c.2186-9481G>C (n.2186-9481G>C) c.2221-1671G>C (n.2221-1671G>C) c.2186-8511G>C (n.2186-8511G>C) c.12721G>C (p.Asp4241His) c.2186-1671G>C (n.2186-1671G>C) c.2432-1671G>C (n.2432-1671G>C) c.10471G>C (p.Asp3491His) c.1058-1671G>C (n.1058-1671G>C) c.2130-1671G>C c.12280G>C (p.Asp4094His) c.12772G>C (p.Asp4258His) c.12739G>C (p.Asp4247His) c.12712G>C (p.Asp4238His) | |
13 | g.23331155C>T | CA387507062 | SACS | c.2186-19040G>A (n.2186-19040G>A) c.12748G>A (p.Asp4250Asn) c.2185+22630G>A (n.2185+22630G>A) c.6446-1671G>A (n.6446-1671G>A) c.2177-1671G>A (n.2177-1671G>A) c.2292-1203G>A (n.2292-1203G>A) c.2319-1203G>A (n.2319-1203G>A) c.2204-1671G>A (n.2204-1671G>A) n.4543-1671G>A c.2186-9481G>A (n.2186-9481G>A) c.2221-1671G>A (n.2221-1671G>A) c.2186-8511G>A (n.2186-8511G>A) c.12721G>A (p.Asp4241Asn) c.2186-1671G>A (n.2186-1671G>A) c.2432-1671G>A (n.2432-1671G>A) c.10471G>A (p.Asp3491Asn) c.1058-1671G>A (n.1058-1671G>A) c.2130-1671G>A c.12280G>A (p.Asp4094Asn) c.12772G>A (p.Asp4258Asn) c.12739G>A (p.Asp4247Asn) c.12712G>A (p.Asp4238Asn) | |
13 | g.23331156A= | CA2078629284 | SACS | c.2186-19041T= (n.2186-19041T=) c.12747T= (p.Leu4249=) c.2185+22629T= (n.2185+22629T=) c.6446-1672T= (n.6446-1672T=) c.2177-1672T= (n.2177-1672T=) c.2292-1204T= (n.2292-1204T=) c.2319-1204T= (n.2319-1204T=) c.2204-1672T= (n.2204-1672T=) n.4543-1672T= c.2186-9482T= (n.2186-9482T=) c.2221-1672T= (n.2221-1672T=) c.2186-8512T= (n.2186-8512T=) c.12720T= (p.Leu4240=) c.2186-1672T= (n.2186-1672T=) c.2432-1672T= (n.2432-1672T=) c.10470T= (p.Leu3490=) c.1058-1672T= (n.1058-1672T=) c.2130-1672T= c.12279T= (p.Leu4093=) c.12771T= (p.Leu4257=) c.12738T= (p.Leu4246=) c.12711T= (p.Leu4237=) | |
13 | g.23331156A>C | CA483157762 | SACS | c.2186-19041T>G (n.2186-19041T>G) c.12747T>G (p.Leu4249=) c.2185+22629T>G (n.2185+22629T>G) c.6446-1672T>G (n.6446-1672T>G) c.2177-1672T>G (n.2177-1672T>G) c.2292-1204T>G (n.2292-1204T>G) c.2319-1204T>G (n.2319-1204T>G) c.2204-1672T>G (n.2204-1672T>G) n.4543-1672T>G c.2186-9482T>G (n.2186-9482T>G) c.2221-1672T>G (n.2221-1672T>G) c.2186-8512T>G (n.2186-8512T>G) c.12720T>G (p.Leu4240=) c.2186-1672T>G (n.2186-1672T>G) c.2432-1672T>G (n.2432-1672T>G) c.10470T>G (p.Leu3490=) c.1058-1672T>G (n.1058-1672T>G) c.2130-1672T>G c.12279T>G (p.Leu4093=) c.12771T>G (p.Leu4257=) c.12738T>G (p.Leu4246=) c.12711T>G (p.Leu4237=) | |
13 | g.23331156A>G | CA6910101 | SACS | c.2186-19041T>C (n.2186-19041T>C) c.12747T>C (p.Leu4249=) c.2185+22629T>C (n.2185+22629T>C) c.6446-1672T>C (n.6446-1672T>C) c.2177-1672T>C (n.2177-1672T>C) c.2292-1204T>C (n.2292-1204T>C) c.2319-1204T>C (n.2319-1204T>C) c.2204-1672T>C (n.2204-1672T>C) n.4543-1672T>C c.2186-9482T>C (n.2186-9482T>C) c.2221-1672T>C (n.2221-1672T>C) c.2186-8512T>C (n.2186-8512T>C) c.12720T>C (p.Leu4240=) c.2186-1672T>C (n.2186-1672T>C) c.2432-1672T>C (n.2432-1672T>C) c.10470T>C (p.Leu3490=) c.1058-1672T>C (n.1058-1672T>C) c.2130-1672T>C c.12279T>C (p.Leu4093=) c.12771T>C (p.Leu4257=) c.12738T>C (p.Leu4246=) c.12711T>C (p.Leu4237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331156A>T | CA483157763 | SACS | c.2186-19041T>A (n.2186-19041T>A) c.12747T>A (p.Leu4249=) c.2185+22629T>A (n.2185+22629T>A) c.6446-1672T>A (n.6446-1672T>A) c.2177-1672T>A (n.2177-1672T>A) c.2292-1204T>A (n.2292-1204T>A) c.2319-1204T>A (n.2319-1204T>A) c.2204-1672T>A (n.2204-1672T>A) n.4543-1672T>A c.2186-9482T>A (n.2186-9482T>A) c.2221-1672T>A (n.2221-1672T>A) c.2186-8512T>A (n.2186-8512T>A) c.12720T>A (p.Leu4240=) c.2186-1672T>A (n.2186-1672T>A) c.2432-1672T>A (n.2432-1672T>A) c.10470T>A (p.Leu3490=) c.1058-1672T>A (n.1058-1672T>A) c.2130-1672T>A c.12279T>A (p.Leu4093=) c.12771T>A (p.Leu4257=) c.12738T>A (p.Leu4246=) c.12711T>A (p.Leu4237=) | |
13 | g.23331157A>C | CA387507063 | SACS | c.2186-19042T>G (n.2186-19042T>G) c.12746T>G (p.Leu4249Arg) c.2185+22628T>G (n.2185+22628T>G) c.6446-1673T>G (n.6446-1673T>G) c.2177-1673T>G (n.2177-1673T>G) c.2292-1205T>G (n.2292-1205T>G) c.2319-1205T>G (n.2319-1205T>G) c.2204-1673T>G (n.2204-1673T>G) n.4543-1673T>G c.2186-9483T>G (n.2186-9483T>G) c.2221-1673T>G (n.2221-1673T>G) c.2186-8513T>G (n.2186-8513T>G) c.12719T>G (p.Leu4240Arg) c.2186-1673T>G (n.2186-1673T>G) c.2432-1673T>G (n.2432-1673T>G) c.10469T>G (p.Leu3490Arg) c.1058-1673T>G (n.1058-1673T>G) c.2130-1673T>G c.12278T>G (p.Leu4093Arg) c.12770T>G (p.Leu4257Arg) c.12737T>G (p.Leu4246Arg) c.12710T>G (p.Leu4237Arg) | |
13 | g.23331157A>G | CA387507064 | SACS | c.2186-19042T>C (n.2186-19042T>C) c.12746T>C (p.Leu4249Pro) c.2185+22628T>C (n.2185+22628T>C) c.6446-1673T>C (n.6446-1673T>C) c.2177-1673T>C (n.2177-1673T>C) c.2292-1205T>C (n.2292-1205T>C) c.2319-1205T>C (n.2319-1205T>C) c.2204-1673T>C (n.2204-1673T>C) n.4543-1673T>C c.2186-9483T>C (n.2186-9483T>C) c.2221-1673T>C (n.2221-1673T>C) c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C) c.12719T>C (p.Leu4240Pro) c.2186-1673T>C (n.2186-1673T>C) c.2432-1673T>C (n.2432-1673T>C) c.10469T>C (p.Leu3490Pro) c.1058-1673T>C (n.1058-1673T>C) c.2130-1673T>C c.12278T>C (p.Leu4093Pro) c.12770T>C (p.Leu4257Pro) c.12737T>C (p.Leu4246Pro) c.12710T>C (p.Leu4237Pro) | |
13 | g.23331157A>T | CA387507065 | SACS | c.2186-19042T>A (n.2186-19042T>A) c.12746T>A (p.Leu4249His) c.2185+22628T>A (n.2185+22628T>A) c.6446-1673T>A (n.6446-1673T>A) c.2177-1673T>A (n.2177-1673T>A) c.2292-1205T>A (n.2292-1205T>A) c.2319-1205T>A (n.2319-1205T>A) c.2204-1673T>A (n.2204-1673T>A) n.4543-1673T>A c.2186-9483T>A (n.2186-9483T>A) c.2221-1673T>A (n.2221-1673T>A) c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A) c.12719T>A (p.Leu4240His) c.2186-1673T>A (n.2186-1673T>A) c.2432-1673T>A (n.2432-1673T>A) c.10469T>A (p.Leu3490His) c.1058-1673T>A (n.1058-1673T>A) c.2130-1673T>A c.12278T>A (p.Leu4093His) c.12770T>A (p.Leu4257His) c.12737T>A (p.Leu4246His) c.12710T>A (p.Leu4237His) | |
13 | g.23331158G>A | CA387507066 | SACS | c.2186-19043C>T (n.2186-19043C>T) c.12745C>T (p.Leu4249Phe) c.2185+22627C>T (n.2185+22627C>T) c.6446-1674C>T (n.6446-1674C>T) c.2177-1674C>T (n.2177-1674C>T) c.2292-1206C>T (n.2292-1206C>T) c.2319-1206C>T (n.2319-1206C>T) c.2204-1674C>T (n.2204-1674C>T) n.4543-1674C>T c.2186-9484C>T (n.2186-9484C>T) c.2221-1674C>T (n.2221-1674C>T) c.2186-8514C>T (n.2186-8514C>T) c.12718C>T (p.Leu4240Phe) c.2186-1674C>T (n.2186-1674C>T) c.2432-1674C>T (n.2432-1674C>T) c.10468C>T (p.Leu3490Phe) c.1058-1674C>T (n.1058-1674C>T) c.2130-1674C>T c.12277C>T (p.Leu4093Phe) c.12769C>T (p.Leu4257Phe) c.12736C>T (p.Leu4246Phe) c.12709C>T (p.Leu4237Phe) | COSMIC |
13 | g.23331158G>C | CA387507067 | SACS | c.2186-19043C>G (n.2186-19043C>G) c.12745C>G (p.Leu4249Val) c.2185+22627C>G (n.2185+22627C>G) c.6446-1674C>G (n.6446-1674C>G) c.2177-1674C>G (n.2177-1674C>G) c.2292-1206C>G (n.2292-1206C>G) c.2319-1206C>G (n.2319-1206C>G) c.2204-1674C>G (n.2204-1674C>G) n.4543-1674C>G c.2186-9484C>G (n.2186-9484C>G) c.2221-1674C>G (n.2221-1674C>G) c.2186-8514C>G (n.2186-8514C>G) c.12718C>G (p.Leu4240Val) c.2186-1674C>G (n.2186-1674C>G) c.2432-1674C>G (n.2432-1674C>G) c.10468C>G (p.Leu3490Val) c.1058-1674C>G (n.1058-1674C>G) c.2130-1674C>G c.12277C>G (p.Leu4093Val) c.12769C>G (p.Leu4257Val) c.12736C>G (p.Leu4246Val) c.12709C>G (p.Leu4237Val) | |
13 | g.23331158G>T | CA387507068 | SACS | c.2186-19043C>A (n.2186-19043C>A) c.12745C>A (p.Leu4249Ile) c.2185+22627C>A (n.2185+22627C>A) c.6446-1674C>A (n.6446-1674C>A) c.2177-1674C>A (n.2177-1674C>A) c.2292-1206C>A (n.2292-1206C>A) c.2319-1206C>A (n.2319-1206C>A) c.2204-1674C>A (n.2204-1674C>A) n.4543-1674C>A c.2186-9484C>A (n.2186-9484C>A) c.2221-1674C>A (n.2221-1674C>A) c.2186-8514C>A (n.2186-8514C>A) c.12718C>A (p.Leu4240Ile) c.2186-1674C>A (n.2186-1674C>A) c.2432-1674C>A (n.2432-1674C>A) c.10468C>A (p.Leu3490Ile) c.1058-1674C>A (n.1058-1674C>A) c.2130-1674C>A c.12277C>A (p.Leu4093Ile) c.12769C>A (p.Leu4257Ile) c.12736C>A (p.Leu4246Ile) c.12709C>A (p.Leu4237Ile) | |
13 | g.23331159A>C | CA483157767 | SACS | c.2186-19044T>G (n.2186-19044T>G) c.12744T>G (p.Ser4248=) c.2185+22626T>G (n.2185+22626T>G) c.6446-1675T>G (n.6446-1675T>G) c.2177-1675T>G (n.2177-1675T>G) c.2292-1207T>G (n.2292-1207T>G) c.2319-1207T>G (n.2319-1207T>G) c.2204-1675T>G (n.2204-1675T>G) n.4543-1675T>G c.2186-9485T>G (n.2186-9485T>G) c.2221-1675T>G (n.2221-1675T>G) c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G) c.12717T>G (p.Ser4239=) c.2186-1675T>G (n.2186-1675T>G) c.2432-1675T>G (n.2432-1675T>G) c.10467T>G (p.Ser3489=) c.1058-1675T>G (n.1058-1675T>G) c.2130-1675T>G c.12276T>G (p.Ser4092=) c.12768T>G (p.Ser4256=) c.12735T>G (p.Ser4245=) c.12708T>G (p.Ser4236=) | |
13 | g.23331159A>G | CA483157768 | SACS | c.2186-19044T>C (n.2186-19044T>C) c.12744T>C (p.Ser4248=) c.2185+22626T>C (n.2185+22626T>C) c.6446-1675T>C (n.6446-1675T>C) c.2177-1675T>C (n.2177-1675T>C) c.2292-1207T>C (n.2292-1207T>C) c.2319-1207T>C (n.2319-1207T>C) c.2204-1675T>C (n.2204-1675T>C) n.4543-1675T>C c.2186-9485T>C (n.2186-9485T>C) c.2221-1675T>C (n.2221-1675T>C) c.2186-8515T>C (n.2186-8515T>C) c.12717T>C (p.Ser4239=) c.2186-1675T>C (n.2186-1675T>C) c.2432-1675T>C (n.2432-1675T>C) c.10467T>C (p.Ser3489=) c.1058-1675T>C (n.1058-1675T>C) c.2130-1675T>C c.12276T>C (p.Ser4092=) c.12768T>C (p.Ser4256=) c.12735T>C (p.Ser4245=) c.12708T>C (p.Ser4236=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331159A>T | CA483157769 | SACS | c.2186-19044T>A (n.2186-19044T>A) c.12744T>A (p.Ser4248=) c.2185+22626T>A (n.2185+22626T>A) c.6446-1675T>A (n.6446-1675T>A) c.2177-1675T>A (n.2177-1675T>A) c.2292-1207T>A (n.2292-1207T>A) c.2319-1207T>A (n.2319-1207T>A) c.2204-1675T>A (n.2204-1675T>A) n.4543-1675T>A c.2186-9485T>A (n.2186-9485T>A) c.2221-1675T>A (n.2221-1675T>A) c.2186-8515T>A (n.2186-8515T>A) c.12717T>A (p.Ser4239=) c.2186-1675T>A (n.2186-1675T>A) c.2432-1675T>A (n.2432-1675T>A) c.10467T>A (p.Ser3489=) c.1058-1675T>A (n.1058-1675T>A) c.2130-1675T>A c.12276T>A (p.Ser4092=) c.12768T>A (p.Ser4256=) c.12735T>A (p.Ser4245=) c.12708T>A (p.Ser4236=) | |
13 | g.23331160_23331165del | CA2622328874 | SACS | c.2186-19049_2186-19044del (n.2186-19049_2186-19044del) c.12739_12744del (p.Ser4247_Ser4248del) c.2185+22621_2185+22626del (n.2185+22621_2185+22626del) c.6446-1680_6446-1675del (n.6446-1680_6446-1675del) c.2177-1680_2177-1675del (n.2177-1680_2177-1675del) c.2292-1212_2292-1207del (n.2292-1212_2292-1207del) c.2319-1212_2319-1207del (n.2319-1212_2319-1207del) c.2204-1680_2204-1675del (n.2204-1680_2204-1675del) n.4543-1680_4543-1675del c.2186-9490_2186-9485del (n.2186-9490_2186-9485del) c.2221-1680_2221-1675del (n.2221-1680_2221-1675del) c.2186-8520_2186-8515del (n.2186-8520_2186-8515del) c.12712_12717del (p.Ser4238_Ser4239del) c.2186-1680_2186-1675del (n.2186-1680_2186-1675del) c.2432-1680_2432-1675del (n.2432-1680_2432-1675del) c.10462_10467del (p.Ser3488_Ser3489del) c.1058-1680_1058-1675del (n.1058-1680_1058-1675del) c.2130-1680_2130-1675del c.12271_12276del (p.Ser4091_Ser4092del) c.12763_12768del (p.Ser4255_Ser4256del) c.12730_12735del (p.Ser4244_Ser4245del) c.12703_12708del (p.Ser4235_Ser4236del) | gnomAD v4 |
13 | g.23331160G>A | CA387507069 | SACS | c.2186-19045C>T (n.2186-19045C>T) c.12743C>T (p.Ser4248Phe) c.2185+22625C>T (n.2185+22625C>T) c.6446-1676C>T (n.6446-1676C>T) c.2177-1676C>T (n.2177-1676C>T) c.2292-1208C>T (n.2292-1208C>T) c.2319-1208C>T (n.2319-1208C>T) c.2204-1676C>T (n.2204-1676C>T) n.4543-1676C>T c.2186-9486C>T (n.2186-9486C>T) c.2221-1676C>T (n.2221-1676C>T) c.2186-8516C>T (n.2186-8516C>T) c.12716C>T (p.Ser4239Phe) c.2186-1676C>T (n.2186-1676C>T) c.2432-1676C>T (n.2432-1676C>T) c.10466C>T (p.Ser3489Phe) c.1058-1676C>T (n.1058-1676C>T) c.2130-1676C>T c.12275C>T (p.Ser4092Phe) c.12767C>T (p.Ser4256Phe) c.12734C>T (p.Ser4245Phe) c.12707C>T (p.Ser4236Phe) | dbSNP |
13 | g.23331160G>C | CA387507070 | SACS | c.2186-19045C>G (n.2186-19045C>G) c.12743C>G (p.Ser4248Cys) c.2185+22625C>G (n.2185+22625C>G) c.6446-1676C>G (n.6446-1676C>G) c.2177-1676C>G (n.2177-1676C>G) c.2292-1208C>G (n.2292-1208C>G) c.2319-1208C>G (n.2319-1208C>G) c.2204-1676C>G (n.2204-1676C>G) n.4543-1676C>G c.2186-9486C>G (n.2186-9486C>G) c.2221-1676C>G (n.2221-1676C>G) c.2186-8516C>G (n.2186-8516C>G) c.12716C>G (p.Ser4239Cys) c.2186-1676C>G (n.2186-1676C>G) c.2432-1676C>G (n.2432-1676C>G) c.10466C>G (p.Ser3489Cys) c.1058-1676C>G (n.1058-1676C>G) c.2130-1676C>G c.12275C>G (p.Ser4092Cys) c.12767C>G (p.Ser4256Cys) c.12734C>G (p.Ser4245Cys) c.12707C>G (p.Ser4236Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23331160G= | CA2078629287 | SACS | c.2186-19045C= (n.2186-19045C=) c.12743C= (p.Ser4248=) c.2185+22625C= (n.2185+22625C=) c.6446-1676C= (n.6446-1676C=) c.2177-1676C= (n.2177-1676C=) c.2292-1208C= (n.2292-1208C=) c.2319-1208C= (n.2319-1208C=) c.2204-1676C= (n.2204-1676C=) n.4543-1676C= c.2186-9486C= (n.2186-9486C=) c.2221-1676C= (n.2221-1676C=) c.2186-8516C= (n.2186-8516C=) c.12716C= (p.Ser4239=) c.2186-1676C= (n.2186-1676C=) c.2432-1676C= (n.2432-1676C=) c.10466C= (p.Ser3489=) c.1058-1676C= (n.1058-1676C=) c.2130-1676C= c.12275C= (p.Ser4092=) c.12767C= (p.Ser4256=) c.12734C= (p.Ser4245=) c.12707C= (p.Ser4236=) | |
13 | g.23331160G>T | CA387507071 | SACS | c.2186-19045C>A (n.2186-19045C>A) c.12743C>A (p.Ser4248Tyr) c.2185+22625C>A (n.2185+22625C>A) c.6446-1676C>A (n.6446-1676C>A) c.2177-1676C>A (n.2177-1676C>A) c.2292-1208C>A (n.2292-1208C>A) c.2319-1208C>A (n.2319-1208C>A) c.2204-1676C>A (n.2204-1676C>A) n.4543-1676C>A c.2186-9486C>A (n.2186-9486C>A) c.2221-1676C>A (n.2221-1676C>A) c.2186-8516C>A (n.2186-8516C>A) c.12716C>A (p.Ser4239Tyr) c.2186-1676C>A (n.2186-1676C>A) c.2432-1676C>A (n.2432-1676C>A) c.10466C>A (p.Ser3489Tyr) c.1058-1676C>A (n.1058-1676C>A) c.2130-1676C>A c.12275C>A (p.Ser4092Tyr) c.12767C>A (p.Ser4256Tyr) c.12734C>A (p.Ser4245Tyr) c.12707C>A (p.Ser4236Tyr) | |
13 | g.23331161A>C | CA387507074 | SACS | c.2186-19046T>G (n.2186-19046T>G) c.12742T>G (p.Ser4248Ala) c.2185+22624T>G (n.2185+22624T>G) c.6446-1677T>G (n.6446-1677T>G) c.2177-1677T>G (n.2177-1677T>G) c.2292-1209T>G (n.2292-1209T>G) c.2319-1209T>G (n.2319-1209T>G) c.2204-1677T>G (n.2204-1677T>G) n.4543-1677T>G c.2186-9487T>G (n.2186-9487T>G) c.2221-1677T>G (n.2221-1677T>G) c.2186-8517T>G (n.2186-8517T>G) c.12715T>G (p.Ser4239Ala) c.2186-1677T>G (n.2186-1677T>G) c.2432-1677T>G (n.2432-1677T>G) c.10465T>G (p.Ser3489Ala) c.1058-1677T>G (n.1058-1677T>G) c.2130-1677T>G c.12274T>G (p.Ser4092Ala) c.12766T>G (p.Ser4256Ala) c.12733T>G (p.Ser4245Ala) c.12706T>G (p.Ser4236Ala) | |
13 | g.23331161A>G | CA387507072 | SACS | c.2186-19046T>C (n.2186-19046T>C) c.12742T>C (p.Ser4248Pro) c.2185+22624T>C (n.2185+22624T>C) c.6446-1677T>C (n.6446-1677T>C) c.2177-1677T>C (n.2177-1677T>C) c.2292-1209T>C (n.2292-1209T>C) c.2319-1209T>C (n.2319-1209T>C) c.2204-1677T>C (n.2204-1677T>C) n.4543-1677T>C c.2186-9487T>C (n.2186-9487T>C) c.2221-1677T>C (n.2221-1677T>C) c.2186-8517T>C (n.2186-8517T>C) c.12715T>C (p.Ser4239Pro) c.2186-1677T>C (n.2186-1677T>C) c.2432-1677T>C (n.2432-1677T>C) c.10465T>C (p.Ser3489Pro) c.1058-1677T>C (n.1058-1677T>C) c.2130-1677T>C c.12274T>C (p.Ser4092Pro) c.12766T>C (p.Ser4256Pro) c.12733T>C (p.Ser4245Pro) c.12706T>C (p.Ser4236Pro) | |
13 | g.23331161A>T | CA387507073 | SACS | c.2186-19046T>A (n.2186-19046T>A) c.12742T>A (p.Ser4248Thr) c.2185+22624T>A (n.2185+22624T>A) c.6446-1677T>A (n.6446-1677T>A) c.2177-1677T>A (n.2177-1677T>A) c.2292-1209T>A (n.2292-1209T>A) c.2319-1209T>A (n.2319-1209T>A) c.2204-1677T>A (n.2204-1677T>A) n.4543-1677T>A c.2186-9487T>A (n.2186-9487T>A) c.2221-1677T>A (n.2221-1677T>A) c.2186-8517T>A (n.2186-8517T>A) c.12715T>A (p.Ser4239Thr) c.2186-1677T>A (n.2186-1677T>A) c.2432-1677T>A (n.2432-1677T>A) c.10465T>A (p.Ser3489Thr) c.1058-1677T>A (n.1058-1677T>A) c.2130-1677T>A c.12274T>A (p.Ser4092Thr) c.12766T>A (p.Ser4256Thr) c.12733T>A (p.Ser4245Thr) c.12706T>A (p.Ser4236Thr) | |
13 | g.23331162G>A | CA483157772 | SACS | c.2186-19047C>T (n.2186-19047C>T) c.12741C>T (p.Ser4247=) c.2185+22623C>T (n.2185+22623C>T) c.6446-1678C>T (n.6446-1678C>T) c.2177-1678C>T (n.2177-1678C>T) c.2292-1210C>T (n.2292-1210C>T) c.2319-1210C>T (n.2319-1210C>T) c.2204-1678C>T (n.2204-1678C>T) n.4543-1678C>T c.2186-9488C>T (n.2186-9488C>T) c.2221-1678C>T (n.2221-1678C>T) c.2186-8518C>T (n.2186-8518C>T) c.12714C>T (p.Ser4238=) c.2186-1678C>T (n.2186-1678C>T) c.2432-1678C>T (n.2432-1678C>T) c.10464C>T (p.Ser3488=) c.1058-1678C>T (n.1058-1678C>T) c.2130-1678C>T c.12273C>T (p.Ser4091=) c.12765C>T (p.Ser4255=) c.12732C>T (p.Ser4244=) c.12705C>T (p.Ser4235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331162G>C | CA387507075 | SACS | c.2186-19047C>G (n.2186-19047C>G) c.12741C>G (p.Ser4247Arg) c.2185+22623C>G (n.2185+22623C>G) c.6446-1678C>G (n.6446-1678C>G) c.2177-1678C>G (n.2177-1678C>G) c.2292-1210C>G (n.2292-1210C>G) c.2319-1210C>G (n.2319-1210C>G) c.2204-1678C>G (n.2204-1678C>G) n.4543-1678C>G c.2186-9488C>G (n.2186-9488C>G) c.2221-1678C>G (n.2221-1678C>G) c.2186-8518C>G (n.2186-8518C>G) c.12714C>G (p.Ser4238Arg) c.2186-1678C>G (n.2186-1678C>G) c.2432-1678C>G (n.2432-1678C>G) c.10464C>G (p.Ser3488Arg) c.1058-1678C>G (n.1058-1678C>G) c.2130-1678C>G c.12273C>G (p.Ser4091Arg) c.12765C>G (p.Ser4255Arg) c.12732C>G (p.Ser4244Arg) c.12705C>G (p.Ser4235Arg) | |
13 | g.23331162G= | CA2078629292 | SACS | c.2186-19047C= (n.2186-19047C=) c.12741C= (p.Ser4247=) c.2185+22623C= (n.2185+22623C=) c.6446-1678C= (n.6446-1678C=) c.2177-1678C= (n.2177-1678C=) c.2292-1210C= (n.2292-1210C=) c.2319-1210C= (n.2319-1210C=) c.2204-1678C= (n.2204-1678C=) n.4543-1678C= c.2186-9488C= (n.2186-9488C=) c.2221-1678C= (n.2221-1678C=) c.2186-8518C= (n.2186-8518C=) c.12714C= (p.Ser4238=) c.2186-1678C= (n.2186-1678C=) c.2432-1678C= (n.2432-1678C=) c.10464C= (p.Ser3488=) c.1058-1678C= (n.1058-1678C=) c.2130-1678C= c.12273C= (p.Ser4091=) c.12765C= (p.Ser4255=) c.12732C= (p.Ser4244=) c.12705C= (p.Ser4235=) | |
13 | g.23331162G>T | CA387507076 | SACS | c.2186-19047C>A (n.2186-19047C>A) c.12741C>A (p.Ser4247Arg) c.2185+22623C>A (n.2185+22623C>A) c.6446-1678C>A (n.6446-1678C>A) c.2177-1678C>A (n.2177-1678C>A) c.2292-1210C>A (n.2292-1210C>A) c.2319-1210C>A (n.2319-1210C>A) c.2204-1678C>A (n.2204-1678C>A) n.4543-1678C>A c.2186-9488C>A (n.2186-9488C>A) c.2221-1678C>A (n.2221-1678C>A) c.2186-8518C>A (n.2186-8518C>A) c.12714C>A (p.Ser4238Arg) c.2186-1678C>A (n.2186-1678C>A) c.2432-1678C>A (n.2432-1678C>A) c.10464C>A (p.Ser3488Arg) c.1058-1678C>A (n.1058-1678C>A) c.2130-1678C>A c.12273C>A (p.Ser4091Arg) c.12765C>A (p.Ser4255Arg) c.12732C>A (p.Ser4244Arg) c.12705C>A (p.Ser4235Arg) | |
13 | g.23331162_23331166delinsGCTAA | CA2078629291 | SACS | c.2186-19051_2186-19047delinsTTAGC (n.2186-19051_2186-19047delinsTTAGC) c.12737_12741delinsTTAGC (p.Val4246=) c.2185+22619_2185+22623delinsTTAGC (n.2185+22619_2185+22623delinsTTAGC) c.6446-1682_6446-1678delinsTTAGC (n.6446-1682_6446-1678delinsTTAGC) c.2177-1682_2177-1678delinsTTAGC (n.2177-1682_2177-1678delinsTTAGC) c.2292-1214_2292-1210delinsTTAGC (n.2292-1214_2292-1210delinsTTAGC) c.2319-1214_2319-1210delinsTTAGC (n.2319-1214_2319-1210delinsTTAGC) c.2204-1682_2204-1678delinsTTAGC (n.2204-1682_2204-1678delinsTTAGC) n.4543-1682_4543-1678delinsTTAGC c.2186-9492_2186-9488delinsTTAGC (n.2186-9492_2186-9488delinsTTAGC) c.2221-1682_2221-1678delinsTTAGC (n.2221-1682_2221-1678delinsTTAGC) c.2186-8522_2186-8518delinsTTAGC (n.2186-8522_2186-8518delinsTTAGC) c.12710_12714delinsTTAGC (p.Val4237=) c.2186-1682_2186-1678delinsTTAGC (n.2186-1682_2186-1678delinsTTAGC) c.2432-1682_2432-1678delinsTTAGC (n.2432-1682_2432-1678delinsTTAGC) c.10460_10464delinsTTAGC (p.Val3487=) c.1058-1682_1058-1678delinsTTAGC (n.1058-1682_1058-1678delinsTTAGC) c.2130-1682_2130-1678delinsTTAGC c.12269_12273delinsTTAGC (p.Val4090=) c.12761_12765delinsTTAGC (p.Val4254=) c.12728_12732delinsTTAGC (p.Val4243=) c.12701_12705delinsTTAGC (p.Val4234=) | |
13 | g.23331163C>A | CA387507077 | SACS | c.2186-19048G>T (n.2186-19048G>T) c.12740G>T (p.Ser4247Ile) c.2185+22622G>T (n.2185+22622G>T) c.6446-1679G>T (n.6446-1679G>T) c.2177-1679G>T (n.2177-1679G>T) c.2292-1211G>T (n.2292-1211G>T) c.2319-1211G>T (n.2319-1211G>T) c.2204-1679G>T (n.2204-1679G>T) n.4543-1679G>T c.2186-9489G>T (n.2186-9489G>T) c.2221-1679G>T (n.2221-1679G>T) c.2186-8519G>T (n.2186-8519G>T) c.12713G>T (p.Ser4238Ile) c.2186-1679G>T (n.2186-1679G>T) c.2432-1679G>T (n.2432-1679G>T) c.10463G>T (p.Ser3488Ile) c.1058-1679G>T (n.1058-1679G>T) c.2130-1679G>T c.12272G>T (p.Ser4091Ile) c.12764G>T (p.Ser4255Ile) c.12731G>T (p.Ser4244Ile) c.12704G>T (p.Ser4235Ile) | |
13 | g.23331163C= | CA2078629298 | SACS | c.2186-19048G= (n.2186-19048G=) c.12740G= (p.Ser4247=) c.2185+22622G= (n.2185+22622G=) c.6446-1679G= (n.6446-1679G=) c.2177-1679G= (n.2177-1679G=) c.2292-1211G= (n.2292-1211G=) c.2319-1211G= (n.2319-1211G=) c.2204-1679G= (n.2204-1679G=) n.4543-1679G= c.2186-9489G= (n.2186-9489G=) c.2221-1679G= (n.2221-1679G=) c.2186-8519G= (n.2186-8519G=) c.12713G= (p.Ser4238=) c.2186-1679G= (n.2186-1679G=) c.2432-1679G= (n.2432-1679G=) c.10463G= (p.Ser3488=) c.1058-1679G= (n.1058-1679G=) c.2130-1679G= c.12272G= (p.Ser4091=) c.12764G= (p.Ser4255=) c.12731G= (p.Ser4244=) c.12704G= (p.Ser4235=) | |
13 | g.23331163C>G | CA6910102 | SACS | c.2186-19048G>C (n.2186-19048G>C) c.12740G>C (p.Ser4247Thr) c.2185+22622G>C (n.2185+22622G>C) c.6446-1679G>C (n.6446-1679G>C) c.2177-1679G>C (n.2177-1679G>C) c.2292-1211G>C (n.2292-1211G>C) c.2319-1211G>C (n.2319-1211G>C) c.2204-1679G>C (n.2204-1679G>C) n.4543-1679G>C c.2186-9489G>C (n.2186-9489G>C) c.2221-1679G>C (n.2221-1679G>C) c.2186-8519G>C (n.2186-8519G>C) c.12713G>C (p.Ser4238Thr) c.2186-1679G>C (n.2186-1679G>C) c.2432-1679G>C (n.2432-1679G>C) c.10463G>C (p.Ser3488Thr) c.1058-1679G>C (n.1058-1679G>C) c.2130-1679G>C c.12272G>C (p.Ser4091Thr) c.12764G>C (p.Ser4255Thr) c.12731G>C (p.Ser4244Thr) c.12704G>C (p.Ser4235Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331163C>T | CA387507078 | SACS | c.2186-19048G>A (n.2186-19048G>A) c.12740G>A (p.Ser4247Asn) c.2185+22622G>A (n.2185+22622G>A) c.6446-1679G>A (n.6446-1679G>A) c.2177-1679G>A (n.2177-1679G>A) c.2292-1211G>A (n.2292-1211G>A) c.2319-1211G>A (n.2319-1211G>A) c.2204-1679G>A (n.2204-1679G>A) n.4543-1679G>A c.2186-9489G>A (n.2186-9489G>A) c.2221-1679G>A (n.2221-1679G>A) c.2186-8519G>A (n.2186-8519G>A) c.12713G>A (p.Ser4238Asn) c.2186-1679G>A (n.2186-1679G>A) c.2432-1679G>A (n.2432-1679G>A) c.10463G>A (p.Ser3488Asn) c.1058-1679G>A (n.1058-1679G>A) c.2130-1679G>A c.12272G>A (p.Ser4091Asn) c.12764G>A (p.Ser4255Asn) c.12731G>A (p.Ser4244Asn) c.12704G>A (p.Ser4235Asn) | |
13 | g.23331166_23331169del | CA608985211 | SACS | c.2186-19051_2186-19048del (n.2186-19051_2186-19048del) c.12737_12740del (p.Val4246AlafsTer?) c.2185+22619_2185+22622del (n.2185+22619_2185+22622del) c.6446-1682_6446-1679del (n.6446-1682_6446-1679del) c.2177-1682_2177-1679del (n.2177-1682_2177-1679del) c.2292-1214_2292-1211del (n.2292-1214_2292-1211del) c.2319-1214_2319-1211del (n.2319-1214_2319-1211del) c.2204-1682_2204-1679del (n.2204-1682_2204-1679del) n.4543-1682_4543-1679del c.2186-9492_2186-9489del (n.2186-9492_2186-9489del) c.2221-1682_2221-1679del (n.2221-1682_2221-1679del) c.2186-8522_2186-8519del (n.2186-8522_2186-8519del) c.12710_12713del (p.Val4237AlafsTer?) c.2186-1682_2186-1679del (n.2186-1682_2186-1679del) c.2432-1682_2432-1679del (n.2432-1682_2432-1679del) c.10460_10463del (p.Val3487AlafsTer?) c.1058-1682_1058-1679del (n.1058-1682_1058-1679del) c.2130-1682_2130-1679del c.12269_12272del (p.Val4090AlafsTer?) c.12761_12764del (p.Val4254AlafsTer?) c.12728_12731del (p.Val4243AlafsTer?) c.12701_12704del (p.Val4234AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331164T>A | CA387507079 | SACS | c.2186-19049A>T (n.2186-19049A>T) c.12739A>T (p.Ser4247Cys) c.2185+22621A>T (n.2185+22621A>T) c.6446-1680A>T (n.6446-1680A>T) c.2177-1680A>T (n.2177-1680A>T) c.2292-1212A>T (n.2292-1212A>T) c.2319-1212A>T (n.2319-1212A>T) c.2204-1680A>T (n.2204-1680A>T) n.4543-1680A>T c.2186-9490A>T (n.2186-9490A>T) c.2221-1680A>T (n.2221-1680A>T) c.2186-8520A>T (n.2186-8520A>T) c.12712A>T (p.Ser4238Cys) c.2186-1680A>T (n.2186-1680A>T) c.2432-1680A>T (n.2432-1680A>T) c.10462A>T (p.Ser3488Cys) c.1058-1680A>T (n.1058-1680A>T) c.2130-1680A>T c.12271A>T (p.Ser4091Cys) c.12763A>T (p.Ser4255Cys) c.12730A>T (p.Ser4244Cys) c.12703A>T (p.Ser4235Cys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331164T>C | CA6910103 | SACS | c.2186-19049A>G (n.2186-19049A>G) c.12739A>G (p.Ser4247Gly) c.2185+22621A>G (n.2185+22621A>G) c.6446-1680A>G (n.6446-1680A>G) c.2177-1680A>G (n.2177-1680A>G) c.2292-1212A>G (n.2292-1212A>G) c.2319-1212A>G (n.2319-1212A>G) c.2204-1680A>G (n.2204-1680A>G) n.4543-1680A>G c.2186-9490A>G (n.2186-9490A>G) c.2221-1680A>G (n.2221-1680A>G) c.2186-8520A>G (n.2186-8520A>G) c.12712A>G (p.Ser4238Gly) c.2186-1680A>G (n.2186-1680A>G) c.2432-1680A>G (n.2432-1680A>G) c.10462A>G (p.Ser3488Gly) c.1058-1680A>G (n.1058-1680A>G) c.2130-1680A>G c.12271A>G (p.Ser4091Gly) c.12763A>G (p.Ser4255Gly) c.12730A>G (p.Ser4244Gly) c.12703A>G (p.Ser4235Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331164T>G | CA387507080 | SACS | c.2186-19049A>C (n.2186-19049A>C) c.12739A>C (p.Ser4247Arg) c.2185+22621A>C (n.2185+22621A>C) c.6446-1680A>C (n.6446-1680A>C) c.2177-1680A>C (n.2177-1680A>C) c.2292-1212A>C (n.2292-1212A>C) c.2319-1212A>C (n.2319-1212A>C) c.2204-1680A>C (n.2204-1680A>C) n.4543-1680A>C c.2186-9490A>C (n.2186-9490A>C) c.2221-1680A>C (n.2221-1680A>C) c.2186-8520A>C (n.2186-8520A>C) c.12712A>C (p.Ser4238Arg) c.2186-1680A>C (n.2186-1680A>C) c.2432-1680A>C (n.2432-1680A>C) c.10462A>C (p.Ser3488Arg) c.1058-1680A>C (n.1058-1680A>C) c.2130-1680A>C c.12271A>C (p.Ser4091Arg) c.12763A>C (p.Ser4255Arg) c.12730A>C (p.Ser4244Arg) c.12703A>C (p.Ser4235Arg) | |
13 | g.23331164T= | CA2078629303 | SACS | c.2186-19049A= (n.2186-19049A=) c.12739A= (p.Ser4247=) c.2185+22621A= (n.2185+22621A=) c.6446-1680A= (n.6446-1680A=) c.2177-1680A= (n.2177-1680A=) c.2292-1212A= (n.2292-1212A=) c.2319-1212A= (n.2319-1212A=) c.2204-1680A= (n.2204-1680A=) n.4543-1680A= c.2186-9490A= (n.2186-9490A=) c.2221-1680A= (n.2221-1680A=) c.2186-8520A= (n.2186-8520A=) c.12712A= (p.Ser4238=) c.2186-1680A= (n.2186-1680A=) c.2432-1680A= (n.2432-1680A=) c.10462A= (p.Ser3488=) c.1058-1680A= (n.1058-1680A=) c.2130-1680A= c.12271A= (p.Ser4091=) c.12763A= (p.Ser4255=) c.12730A= (p.Ser4244=) c.12703A= (p.Ser4235=) | |
13 | g.23331165A>C | CA483157778 | SACS | c.2186-19050T>G (n.2186-19050T>G) c.12738T>G (p.Val4246=) c.2185+22620T>G (n.2185+22620T>G) c.6446-1681T>G (n.6446-1681T>G) c.2177-1681T>G (n.2177-1681T>G) c.2292-1213T>G (n.2292-1213T>G) c.2319-1213T>G (n.2319-1213T>G) c.2204-1681T>G (n.2204-1681T>G) n.4543-1681T>G c.2186-9491T>G (n.2186-9491T>G) c.2221-1681T>G (n.2221-1681T>G) c.2186-8521T>G (n.2186-8521T>G) c.12711T>G (p.Val4237=) c.2186-1681T>G (n.2186-1681T>G) c.2432-1681T>G (n.2432-1681T>G) c.10461T>G (p.Val3487=) c.1058-1681T>G (n.1058-1681T>G) c.2130-1681T>G c.12270T>G (p.Val4090=) c.12762T>G (p.Val4254=) c.12729T>G (p.Val4243=) c.12702T>G (p.Val4234=) | |
13 | g.23331165A>G | CA483157777 | SACS | c.2186-19050T>C (n.2186-19050T>C) c.12738T>C (p.Val4246=) c.2185+22620T>C (n.2185+22620T>C) c.6446-1681T>C (n.6446-1681T>C) c.2177-1681T>C (n.2177-1681T>C) c.2292-1213T>C (n.2292-1213T>C) c.2319-1213T>C (n.2319-1213T>C) c.2204-1681T>C (n.2204-1681T>C) n.4543-1681T>C c.2186-9491T>C (n.2186-9491T>C) c.2221-1681T>C (n.2221-1681T>C) c.2186-8521T>C (n.2186-8521T>C) c.12711T>C (p.Val4237=) c.2186-1681T>C (n.2186-1681T>C) c.2432-1681T>C (n.2432-1681T>C) c.10461T>C (p.Val3487=) c.1058-1681T>C (n.1058-1681T>C) c.2130-1681T>C c.12270T>C (p.Val4090=) c.12762T>C (p.Val4254=) c.12729T>C (p.Val4243=) c.12702T>C (p.Val4234=) | |
13 | g.23331165A>T | CA483157776 | SACS | c.2186-19050T>A (n.2186-19050T>A) c.12738T>A (p.Val4246=) c.2185+22620T>A (n.2185+22620T>A) c.6446-1681T>A (n.6446-1681T>A) c.2177-1681T>A (n.2177-1681T>A) c.2292-1213T>A (n.2292-1213T>A) c.2319-1213T>A (n.2319-1213T>A) c.2204-1681T>A (n.2204-1681T>A) n.4543-1681T>A c.2186-9491T>A (n.2186-9491T>A) c.2221-1681T>A (n.2221-1681T>A) c.2186-8521T>A (n.2186-8521T>A) c.12711T>A (p.Val4237=) c.2186-1681T>A (n.2186-1681T>A) c.2432-1681T>A (n.2432-1681T>A) c.10461T>A (p.Val3487=) c.1058-1681T>A (n.1058-1681T>A) c.2130-1681T>A c.12270T>A (p.Val4090=) c.12762T>A (p.Val4254=) c.12729T>A (p.Val4243=) c.12702T>A (p.Val4234=) | |
13 | g.23331166A>C | CA387507081 | SACS | c.2186-19051T>G (n.2186-19051T>G) c.12737T>G (p.Val4246Gly) c.2185+22619T>G (n.2185+22619T>G) c.6446-1682T>G (n.6446-1682T>G) c.2177-1682T>G (n.2177-1682T>G) c.2292-1214T>G (n.2292-1214T>G) c.2319-1214T>G (n.2319-1214T>G) c.2204-1682T>G (n.2204-1682T>G) n.4543-1682T>G c.2186-9492T>G (n.2186-9492T>G) c.2221-1682T>G (n.2221-1682T>G) c.2186-8522T>G (n.2186-8522T>G) c.12710T>G (p.Val4237Gly) c.2186-1682T>G (n.2186-1682T>G) c.2432-1682T>G (n.2432-1682T>G) c.10460T>G (p.Val3487Gly) c.1058-1682T>G (n.1058-1682T>G) c.2130-1682T>G c.12269T>G (p.Val4090Gly) c.12761T>G (p.Val4254Gly) c.12728T>G (p.Val4243Gly) c.12701T>G (p.Val4234Gly) | |
13 | g.23331166A>G | CA387507082 | SACS | c.2186-19051T>C (n.2186-19051T>C) c.12737T>C (p.Val4246Ala) c.2185+22619T>C (n.2185+22619T>C) c.6446-1682T>C (n.6446-1682T>C) c.2177-1682T>C (n.2177-1682T>C) c.2292-1214T>C (n.2292-1214T>C) c.2319-1214T>C (n.2319-1214T>C) c.2204-1682T>C (n.2204-1682T>C) n.4543-1682T>C c.2186-9492T>C (n.2186-9492T>C) c.2221-1682T>C (n.2221-1682T>C) c.2186-8522T>C (n.2186-8522T>C) c.12710T>C (p.Val4237Ala) c.2186-1682T>C (n.2186-1682T>C) c.2432-1682T>C (n.2432-1682T>C) c.10460T>C (p.Val3487Ala) c.1058-1682T>C (n.1058-1682T>C) c.2130-1682T>C c.12269T>C (p.Val4090Ala) c.12761T>C (p.Val4254Ala) c.12728T>C (p.Val4243Ala) c.12701T>C (p.Val4234Ala) | |
13 | g.23331166A>T | CA387507083 | SACS | c.2186-19051T>A (n.2186-19051T>A) c.12737T>A (p.Val4246Asp) c.2185+22619T>A (n.2185+22619T>A) c.6446-1682T>A (n.6446-1682T>A) c.2177-1682T>A (n.2177-1682T>A) c.2292-1214T>A (n.2292-1214T>A) c.2319-1214T>A (n.2319-1214T>A) c.2204-1682T>A (n.2204-1682T>A) n.4543-1682T>A c.2186-9492T>A (n.2186-9492T>A) c.2221-1682T>A (n.2221-1682T>A) c.2186-8522T>A (n.2186-8522T>A) c.12710T>A (p.Val4237Asp) c.2186-1682T>A (n.2186-1682T>A) c.2432-1682T>A (n.2432-1682T>A) c.10460T>A (p.Val3487Asp) c.1058-1682T>A (n.1058-1682T>A) c.2130-1682T>A c.12269T>A (p.Val4090Asp) c.12761T>A (p.Val4254Asp) c.12728T>A (p.Val4243Asp) c.12701T>A (p.Val4234Asp) | |
13 | g.23331167C>A | CA387507086 | SACS | c.2186-19052G>T (n.2186-19052G>T) c.12736G>T (p.Val4246Phe) c.2185+22618G>T (n.2185+22618G>T) c.6446-1683G>T (n.6446-1683G>T) c.2177-1683G>T (n.2177-1683G>T) c.2292-1215G>T (n.2292-1215G>T) c.2319-1215G>T (n.2319-1215G>T) c.2204-1683G>T (n.2204-1683G>T) n.4543-1683G>T c.2186-9493G>T (n.2186-9493G>T) c.2221-1683G>T (n.2221-1683G>T) c.2186-8523G>T (n.2186-8523G>T) c.12709G>T (p.Val4237Phe) c.2186-1683G>T (n.2186-1683G>T) c.2432-1683G>T (n.2432-1683G>T) c.10459G>T (p.Val3487Phe) c.1058-1683G>T (n.1058-1683G>T) c.2130-1683G>T c.12268G>T (p.Val4090Phe) c.12760G>T (p.Val4254Phe) c.12727G>T (p.Val4243Phe) c.12700G>T (p.Val4234Phe) | |
13 | g.23331167C>G | CA387507085 | SACS | c.2186-19052G>C (n.2186-19052G>C) c.12736G>C (p.Val4246Leu) c.2185+22618G>C (n.2185+22618G>C) c.6446-1683G>C (n.6446-1683G>C) c.2177-1683G>C (n.2177-1683G>C) c.2292-1215G>C (n.2292-1215G>C) c.2319-1215G>C (n.2319-1215G>C) c.2204-1683G>C (n.2204-1683G>C) n.4543-1683G>C c.2186-9493G>C (n.2186-9493G>C) c.2221-1683G>C (n.2221-1683G>C) c.2186-8523G>C (n.2186-8523G>C) c.12709G>C (p.Val4237Leu) c.2186-1683G>C (n.2186-1683G>C) c.2432-1683G>C (n.2432-1683G>C) c.10459G>C (p.Val3487Leu) c.1058-1683G>C (n.1058-1683G>C) c.2130-1683G>C c.12268G>C (p.Val4090Leu) c.12760G>C (p.Val4254Leu) c.12727G>C (p.Val4243Leu) c.12700G>C (p.Val4234Leu) | |
13 | g.23331167C>T | CA387507084 | SACS | c.2186-19052G>A (n.2186-19052G>A) c.12736G>A (p.Val4246Ile) c.2185+22618G>A (n.2185+22618G>A) c.6446-1683G>A (n.6446-1683G>A) c.2177-1683G>A (n.2177-1683G>A) c.2292-1215G>A (n.2292-1215G>A) c.2319-1215G>A (n.2319-1215G>A) c.2204-1683G>A (n.2204-1683G>A) n.4543-1683G>A c.2186-9493G>A (n.2186-9493G>A) c.2221-1683G>A (n.2221-1683G>A) c.2186-8523G>A (n.2186-8523G>A) c.12709G>A (p.Val4237Ile) c.2186-1683G>A (n.2186-1683G>A) c.2432-1683G>A (n.2432-1683G>A) c.10459G>A (p.Val3487Ile) c.1058-1683G>A (n.1058-1683G>A) c.2130-1683G>A c.12268G>A (p.Val4090Ile) c.12760G>A (p.Val4254Ile) c.12727G>A (p.Val4243Ile) c.12700G>A (p.Val4234Ile) | |
13 | g.23331168T>A | CA483157782 | SACS | c.2186-19053A>T (n.2186-19053A>T) c.12735A>T (p.Ile4245=) c.2185+22617A>T (n.2185+22617A>T) c.6446-1684A>T (n.6446-1684A>T) c.2177-1684A>T (n.2177-1684A>T) c.2292-1216A>T (n.2292-1216A>T) c.2319-1216A>T (n.2319-1216A>T) c.2204-1684A>T (n.2204-1684A>T) n.4543-1684A>T c.2186-9494A>T (n.2186-9494A>T) c.2221-1684A>T (n.2221-1684A>T) c.2186-8524A>T (n.2186-8524A>T) c.12708A>T (p.Ile4236=) c.2186-1684A>T (n.2186-1684A>T) c.2432-1684A>T (n.2432-1684A>T) c.10458A>T (p.Ile3486=) c.1058-1684A>T (n.1058-1684A>T) c.2130-1684A>T c.12267A>T (p.Ile4089=) c.12759A>T (p.Ile4253=) c.12726A>T (p.Ile4242=) c.12699A>T (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331168T>C | CA387507087 | SACS | c.2186-19053A>G (n.2186-19053A>G) c.12735A>G (p.Ile4245Met) c.2185+22617A>G (n.2185+22617A>G) c.6446-1684A>G (n.6446-1684A>G) c.2177-1684A>G (n.2177-1684A>G) c.2292-1216A>G (n.2292-1216A>G) c.2319-1216A>G (n.2319-1216A>G) c.2204-1684A>G (n.2204-1684A>G) n.4543-1684A>G c.2186-9494A>G (n.2186-9494A>G) c.2221-1684A>G (n.2221-1684A>G) c.2186-8524A>G (n.2186-8524A>G) c.12708A>G (p.Ile4236Met) c.2186-1684A>G (n.2186-1684A>G) c.2432-1684A>G (n.2432-1684A>G) c.10458A>G (p.Ile3486Met) c.1058-1684A>G (n.1058-1684A>G) c.2130-1684A>G c.12267A>G (p.Ile4089Met) c.12759A>G (p.Ile4253Met) c.12726A>G (p.Ile4242Met) c.12699A>G (p.Ile4233Met) | |
13 | g.23331168T>G | CA483157784 | SACS | c.2186-19053A>C (n.2186-19053A>C) c.12735A>C (p.Ile4245=) c.2185+22617A>C (n.2185+22617A>C) c.6446-1684A>C (n.6446-1684A>C) c.2177-1684A>C (n.2177-1684A>C) c.2292-1216A>C (n.2292-1216A>C) c.2319-1216A>C (n.2319-1216A>C) c.2204-1684A>C (n.2204-1684A>C) n.4543-1684A>C c.2186-9494A>C (n.2186-9494A>C) c.2221-1684A>C (n.2221-1684A>C) c.2186-8524A>C (n.2186-8524A>C) c.12708A>C (p.Ile4236=) c.2186-1684A>C (n.2186-1684A>C) c.2432-1684A>C (n.2432-1684A>C) c.10458A>C (p.Ile3486=) c.1058-1684A>C (n.1058-1684A>C) c.2130-1684A>C c.12267A>C (p.Ile4089=) c.12759A>C (p.Ile4253=) c.12726A>C (p.Ile4242=) c.12699A>C (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331169_23331170del | CA2695199202 | SACS | c.2186-19054_2186-19053del (n.2186-19054_2186-19053del) c.12734_12735del (p.Ile4245SerfsTer2) c.2185+22616_2185+22617del (n.2185+22616_2185+22617del) c.6446-1685_6446-1684del (n.6446-1685_6446-1684del) c.2177-1685_2177-1684del (n.2177-1685_2177-1684del) c.2292-1217_2292-1216del (n.2292-1217_2292-1216del) c.2319-1217_2319-1216del (n.2319-1217_2319-1216del) c.2204-1685_2204-1684del (n.2204-1685_2204-1684del) n.4543-1685_4543-1684del c.2186-9495_2186-9494del (n.2186-9495_2186-9494del) c.2221-1685_2221-1684del (n.2221-1685_2221-1684del) c.2186-8525_2186-8524del (n.2186-8525_2186-8524del) c.12707_12708del (p.Ile4236SerfsTer2) c.2186-1685_2186-1684del (n.2186-1685_2186-1684del) c.2432-1685_2432-1684del (n.2432-1685_2432-1684del) c.10457_10458del (p.Ile3486SerfsTer2) c.1058-1685_1058-1684del (n.1058-1685_1058-1684del) c.2130-1685_2130-1684del c.12266_12267del (p.Ile4089SerfsTer2) c.12758_12759del (p.Ile4253SerfsTer2) c.12725_12726del (p.Ile4242SerfsTer2) c.12698_12699del (p.Ile4233SerfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23331169A= | CA2078629306 | SACS | c.2186-19054T= (n.2186-19054T=) c.12734T= (p.Ile4245=) c.2185+22616T= (n.2185+22616T=) c.6446-1685T= (n.6446-1685T=) c.2177-1685T= (n.2177-1685T=) c.2292-1217T= (n.2292-1217T=) c.2319-1217T= (n.2319-1217T=) c.2204-1685T= (n.2204-1685T=) n.4543-1685T= c.2186-9495T= (n.2186-9495T=) c.2221-1685T= (n.2221-1685T=) c.2186-8525T= (n.2186-8525T=) c.12707T= (p.Ile4236=) c.2186-1685T= (n.2186-1685T=) c.2432-1685T= (n.2432-1685T=) c.10457T= (p.Ile3486=) c.1058-1685T= (n.1058-1685T=) c.2130-1685T= c.12266T= (p.Ile4089=) c.12758T= (p.Ile4253=) c.12725T= (p.Ile4242=) c.12698T= (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331169A>C | CA387507089 | SACS | c.2186-19054T>G (n.2186-19054T>G) c.12734T>G (p.Ile4245Arg) c.2185+22616T>G (n.2185+22616T>G) c.6446-1685T>G (n.6446-1685T>G) c.2177-1685T>G (n.2177-1685T>G) c.2292-1217T>G (n.2292-1217T>G) c.2319-1217T>G (n.2319-1217T>G) c.2204-1685T>G (n.2204-1685T>G) n.4543-1685T>G c.2186-9495T>G (n.2186-9495T>G) c.2221-1685T>G (n.2221-1685T>G) c.2186-8525T>G (n.2186-8525T>G) c.12707T>G (p.Ile4236Arg) c.2186-1685T>G (n.2186-1685T>G) c.2432-1685T>G (n.2432-1685T>G) c.10457T>G (p.Ile3486Arg) c.1058-1685T>G (n.1058-1685T>G) c.2130-1685T>G c.12266T>G (p.Ile4089Arg) c.12758T>G (p.Ile4253Arg) c.12725T>G (p.Ile4242Arg) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) | |
13 | g.23331169A>G | CA246648459 | SACS | c.2186-19054T>C (n.2186-19054T>C) c.12734T>C (p.Ile4245Thr) c.2185+22616T>C (n.2185+22616T>C) c.6446-1685T>C (n.6446-1685T>C) c.2177-1685T>C (n.2177-1685T>C) c.2292-1217T>C (n.2292-1217T>C) c.2319-1217T>C (n.2319-1217T>C) c.2204-1685T>C (n.2204-1685T>C) n.4543-1685T>C c.2186-9495T>C (n.2186-9495T>C) c.2221-1685T>C (n.2221-1685T>C) c.2186-8525T>C (n.2186-8525T>C) c.12707T>C (p.Ile4236Thr) c.2186-1685T>C (n.2186-1685T>C) c.2432-1685T>C (n.2432-1685T>C) c.10457T>C (p.Ile3486Thr) c.1058-1685T>C (n.1058-1685T>C) c.2130-1685T>C c.12266T>C (p.Ile4089Thr) c.12758T>C (p.Ile4253Thr) c.12725T>C (p.Ile4242Thr) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331169A>T | CA387507088 | SACS | c.2186-19054T>A (n.2186-19054T>A) c.12734T>A (p.Ile4245Lys) c.2185+22616T>A (n.2185+22616T>A) c.6446-1685T>A (n.6446-1685T>A) c.2177-1685T>A (n.2177-1685T>A) c.2292-1217T>A (n.2292-1217T>A) c.2319-1217T>A (n.2319-1217T>A) c.2204-1685T>A (n.2204-1685T>A) n.4543-1685T>A c.2186-9495T>A (n.2186-9495T>A) c.2221-1685T>A (n.2221-1685T>A) c.2186-8525T>A (n.2186-8525T>A) c.12707T>A (p.Ile4236Lys) c.2186-1685T>A (n.2186-1685T>A) c.2432-1685T>A (n.2432-1685T>A) c.10457T>A (p.Ile3486Lys) c.1058-1685T>A (n.1058-1685T>A) c.2130-1685T>A c.12266T>A (p.Ile4089Lys) c.12758T>A (p.Ile4253Lys) c.12725T>A (p.Ile4242Lys) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) | |
13 | g.23331170T>A | CA387507090 | SACS | c.2186-19055A>T (n.2186-19055A>T) c.12733A>T (p.Ile4245Leu) c.2185+22615A>T (n.2185+22615A>T) c.6446-1686A>T (n.6446-1686A>T) c.2177-1686A>T (n.2177-1686A>T) c.2292-1218A>T (n.2292-1218A>T) c.2319-1218A>T (n.2319-1218A>T) c.2204-1686A>T (n.2204-1686A>T) n.4543-1686A>T c.2186-9496A>T (n.2186-9496A>T) c.2221-1686A>T (n.2221-1686A>T) c.2186-8526A>T (n.2186-8526A>T) c.12706A>T (p.Ile4236Leu) c.2186-1686A>T (n.2186-1686A>T) c.2432-1686A>T (n.2432-1686A>T) c.10456A>T (p.Ile3486Leu) c.1058-1686A>T (n.1058-1686A>T) c.2130-1686A>T c.12265A>T (p.Ile4089Leu) c.12757A>T (p.Ile4253Leu) c.12724A>T (p.Ile4242Leu) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) | |
13 | g.23331170T>C | CA387507091 | SACS | c.2186-19055A>G (n.2186-19055A>G) c.12733A>G (p.Ile4245Val) c.2185+22615A>G (n.2185+22615A>G) c.6446-1686A>G (n.6446-1686A>G) c.2177-1686A>G (n.2177-1686A>G) c.2292-1218A>G (n.2292-1218A>G) c.2319-1218A>G (n.2319-1218A>G) c.2204-1686A>G (n.2204-1686A>G) n.4543-1686A>G c.2186-9496A>G (n.2186-9496A>G) c.2221-1686A>G (n.2221-1686A>G) c.2186-8526A>G (n.2186-8526A>G) c.12706A>G (p.Ile4236Val) c.2186-1686A>G (n.2186-1686A>G) c.2432-1686A>G (n.2432-1686A>G) c.10456A>G (p.Ile3486Val) c.1058-1686A>G (n.1058-1686A>G) c.2130-1686A>G c.12265A>G (p.Ile4089Val) c.12757A>G (p.Ile4253Val) c.12724A>G (p.Ile4242Val) c.12697A>G (p.Ile4233Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331170T>G | CA387507092 | SACS | c.2186-19055A>C (n.2186-19055A>C) c.12733A>C (p.Ile4245Leu) c.2185+22615A>C (n.2185+22615A>C) c.6446-1686A>C (n.6446-1686A>C) c.2177-1686A>C (n.2177-1686A>C) c.2292-1218A>C (n.2292-1218A>C) c.2319-1218A>C (n.2319-1218A>C) c.2204-1686A>C (n.2204-1686A>C) n.4543-1686A>C c.2186-9496A>C (n.2186-9496A>C) c.2221-1686A>C (n.2221-1686A>C) c.2186-8526A>C (n.2186-8526A>C) c.12706A>C (p.Ile4236Leu) c.2186-1686A>C (n.2186-1686A>C) c.2432-1686A>C (n.2432-1686A>C) c.10456A>C (p.Ile3486Leu) c.1058-1686A>C (n.1058-1686A>C) c.2130-1686A>C c.12265A>C (p.Ile4089Leu) c.12757A>C (p.Ile4253Leu) c.12724A>C (p.Ile4242Leu) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) | |
13 | g.23331170T= | CA2078629310 | SACS | c.2186-19055A= (n.2186-19055A=) c.12733A= (p.Ile4245=) c.2185+22615A= (n.2185+22615A=) c.6446-1686A= (n.6446-1686A=) c.2177-1686A= (n.2177-1686A=) c.2292-1218A= (n.2292-1218A=) c.2319-1218A= (n.2319-1218A=) c.2204-1686A= (n.2204-1686A=) n.4543-1686A= c.2186-9496A= (n.2186-9496A=) c.2221-1686A= (n.2221-1686A=) c.2186-8526A= (n.2186-8526A=) c.12706A= (p.Ile4236=) c.2186-1686A= (n.2186-1686A=) c.2432-1686A= (n.2432-1686A=) c.10456A= (p.Ile3486=) c.1058-1686A= (n.1058-1686A=) c.2130-1686A= c.12265A= (p.Ile4089=) c.12757A= (p.Ile4253=) c.12724A= (p.Ile4242=) c.12697A= (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331171T>A | CA6910104 | SACS | c.2186-19056A>T (n.2186-19056A>T) c.12732A>T (p.Lys4244Asn) c.2185+22614A>T (n.2185+22614A>T) c.6446-1687A>T (n.6446-1687A>T) c.2177-1687A>T (n.2177-1687A>T) c.2292-1219A>T (n.2292-1219A>T) c.2319-1219A>T (n.2319-1219A>T) c.2204-1687A>T (n.2204-1687A>T) n.4543-1687A>T c.2186-9497A>T (n.2186-9497A>T) c.2221-1687A>T (n.2221-1687A>T) c.2186-8527A>T (n.2186-8527A>T) c.12705A>T (p.Lys4235Asn) c.2186-1687A>T (n.2186-1687A>T) c.2432-1687A>T (n.2432-1687A>T) c.10455A>T (p.Lys3485Asn) c.1058-1687A>T (n.1058-1687A>T) c.2130-1687A>T c.12264A>T (p.Lys4088Asn) c.12756A>T (p.Lys4252Asn) c.12723A>T (p.Lys4241Asn) c.12696A>T (p.Lys4232Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23331171T>C | CA483157788 | SACS | c.2186-19056A>G (n.2186-19056A>G) c.12732A>G (p.Lys4244=) c.2185+22614A>G (n.2185+22614A>G) c.6446-1687A>G (n.6446-1687A>G) c.2177-1687A>G (n.2177-1687A>G) c.2292-1219A>G (n.2292-1219A>G) c.2319-1219A>G (n.2319-1219A>G) c.2204-1687A>G (n.2204-1687A>G) n.4543-1687A>G c.2186-9497A>G (n.2186-9497A>G) c.2221-1687A>G (n.2221-1687A>G) c.2186-8527A>G (n.2186-8527A>G) c.12705A>G (p.Lys4235=) c.2186-1687A>G (n.2186-1687A>G) c.2432-1687A>G (n.2432-1687A>G) c.10455A>G (p.Lys3485=) c.1058-1687A>G (n.1058-1687A>G) c.2130-1687A>G c.12264A>G (p.Lys4088=) c.12756A>G (p.Lys4252=) c.12723A>G (p.Lys4241=) c.12696A>G (p.Lys4232=) | |
13 | g.23331171T>G | CA387507093 | SACS | c.2186-19056A>C (n.2186-19056A>C) c.12732A>C (p.Lys4244Asn) c.2185+22614A>C (n.2185+22614A>C) c.6446-1687A>C (n.6446-1687A>C) c.2177-1687A>C (n.2177-1687A>C) c.2292-1219A>C (n.2292-1219A>C) c.2319-1219A>C (n.2319-1219A>C) c.2204-1687A>C (n.2204-1687A>C) n.4543-1687A>C c.2186-9497A>C (n.2186-9497A>C) c.2221-1687A>C (n.2221-1687A>C) c.2186-8527A>C (n.2186-8527A>C) c.12705A>C (p.Lys4235Asn) c.2186-1687A>C (n.2186-1687A>C) c.2432-1687A>C (n.2432-1687A>C) c.10455A>C (p.Lys3485Asn) c.1058-1687A>C (n.1058-1687A>C) c.2130-1687A>C c.12264A>C (p.Lys4088Asn) c.12756A>C (p.Lys4252Asn) c.12723A>C (p.Lys4241Asn) c.12696A>C (p.Lys4232Asn) | |
13 | g.23331171T= | CA2078629313 | SACS | c.2186-19056A= (n.2186-19056A=) c.12732A= (p.Lys4244=) c.2185+22614A= (n.2185+22614A=) c.6446-1687A= (n.6446-1687A=) c.2177-1687A= (n.2177-1687A=) c.2292-1219A= (n.2292-1219A=) c.2319-1219A= (n.2319-1219A=) c.2204-1687A= (n.2204-1687A=) n.4543-1687A= c.2186-9497A= (n.2186-9497A=) c.2221-1687A= (n.2221-1687A=) c.2186-8527A= (n.2186-8527A=) c.12705A= (p.Lys4235=) c.2186-1687A= (n.2186-1687A=) c.2432-1687A= (n.2432-1687A=) c.10455A= (p.Lys3485=) c.1058-1687A= (n.1058-1687A=) c.2130-1687A= c.12264A= (p.Lys4088=) c.12756A= (p.Lys4252=) c.12723A= (p.Lys4241=) c.12696A= (p.Lys4232=) | |
13 | g.23331172T>A | CA387507094 | SACS | c.2186-19057A>T (n.2186-19057A>T) c.12731A>T (p.Lys4244Ile) c.2185+22613A>T (n.2185+22613A>T) c.6446-1688A>T (n.6446-1688A>T) c.2177-1688A>T (n.2177-1688A>T) c.2292-1220A>T (n.2292-1220A>T) c.2319-1220A>T (n.2319-1220A>T) c.2204-1688A>T (n.2204-1688A>T) n.4543-1688A>T c.2186-9498A>T (n.2186-9498A>T) c.2221-1688A>T (n.2221-1688A>T) c.2186-8528A>T (n.2186-8528A>T) c.12704A>T (p.Lys4235Ile) c.2186-1688A>T (n.2186-1688A>T) c.2432-1688A>T (n.2432-1688A>T) c.10454A>T (p.Lys3485Ile) c.1058-1688A>T (n.1058-1688A>T) c.2130-1688A>T c.12263A>T (p.Lys4088Ile) c.12755A>T (p.Lys4252Ile) c.12722A>T (p.Lys4241Ile) c.12695A>T (p.Lys4232Ile) | |
13 | g.23331172T>C | CA387507095 | SACS | c.2186-19057A>G (n.2186-19057A>G) c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.2185+22613A>G (n.2185+22613A>G) c.6446-1688A>G (n.6446-1688A>G) c.2177-1688A>G (n.2177-1688A>G) c.2292-1220A>G (n.2292-1220A>G) c.2319-1220A>G (n.2319-1220A>G) c.2204-1688A>G (n.2204-1688A>G) n.4543-1688A>G c.2186-9498A>G (n.2186-9498A>G) c.2221-1688A>G (n.2221-1688A>G) c.2186-8528A>G (n.2186-8528A>G) c.12704A>G (p.Lys4235Arg) c.2186-1688A>G (n.2186-1688A>G) c.2432-1688A>G (n.2432-1688A>G) c.10454A>G (p.Lys3485Arg) c.1058-1688A>G (n.1058-1688A>G) c.2130-1688A>G c.12263A>G (p.Lys4088Arg) c.12755A>G (p.Lys4252Arg) c.12722A>G (p.Lys4241Arg) c.12695A>G (p.Lys4232Arg) | |
13 | g.23331172T>G | CA387507096 | SACS | c.2186-19057A>C (n.2186-19057A>C) c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.2185+22613A>C (n.2185+22613A>C) c.6446-1688A>C (n.6446-1688A>C) c.2177-1688A>C (n.2177-1688A>C) c.2292-1220A>C (n.2292-1220A>C) c.2319-1220A>C (n.2319-1220A>C) c.2204-1688A>C (n.2204-1688A>C) n.4543-1688A>C c.2186-9498A>C (n.2186-9498A>C) c.2221-1688A>C (n.2221-1688A>C) c.2186-8528A>C (n.2186-8528A>C) c.12704A>C (p.Lys4235Thr) c.2186-1688A>C (n.2186-1688A>C) c.2432-1688A>C (n.2432-1688A>C) c.10454A>C (p.Lys3485Thr) c.1058-1688A>C (n.1058-1688A>C) c.2130-1688A>C c.12263A>C (p.Lys4088Thr) c.12755A>C (p.Lys4252Thr) c.12722A>C (p.Lys4241Thr) c.12695A>C (p.Lys4232Thr) | |
13 | g.23331173T>A | CA387507097 | SACS | c.2186-19058A>T (n.2186-19058A>T) c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.2185+22612A>T (n.2185+22612A>T) c.6446-1689A>T (n.6446-1689A>T) c.2177-1689A>T (n.2177-1689A>T) c.2292-1221A>T (n.2292-1221A>T) c.2319-1221A>T (n.2319-1221A>T) c.2204-1689A>T (n.2204-1689A>T) n.4543-1689A>T c.2186-9499A>T (n.2186-9499A>T) c.2221-1689A>T (n.2221-1689A>T) c.2186-8529A>T (n.2186-8529A>T) c.12703A>T (p.Lys4235Ter) c.2186-1689A>T (n.2186-1689A>T) c.2432-1689A>T (n.2432-1689A>T) c.10453A>T (p.Lys3485Ter) c.1058-1689A>T (n.1058-1689A>T) c.2130-1689A>T c.12262A>T (p.Lys4088Ter) c.12754A>T (p.Lys4252Ter) c.12721A>T (p.Lys4241Ter) c.12694A>T (p.Lys4232Ter) | |
13 | g.23331173T>C | CA387507098 | SACS | c.2186-19058A>G (n.2186-19058A>G) c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.2185+22612A>G (n.2185+22612A>G) c.6446-1689A>G (n.6446-1689A>G) c.2177-1689A>G (n.2177-1689A>G) c.2292-1221A>G (n.2292-1221A>G) c.2319-1221A>G (n.2319-1221A>G) c.2204-1689A>G (n.2204-1689A>G) n.4543-1689A>G c.2186-9499A>G (n.2186-9499A>G) c.2221-1689A>G (n.2221-1689A>G) c.2186-8529A>G (n.2186-8529A>G) c.12703A>G (p.Lys4235Glu) c.2186-1689A>G (n.2186-1689A>G) c.2432-1689A>G (n.2432-1689A>G) c.10453A>G (p.Lys3485Glu) c.1058-1689A>G (n.1058-1689A>G) c.2130-1689A>G c.12262A>G (p.Lys4088Glu) c.12754A>G (p.Lys4252Glu) c.12721A>G (p.Lys4241Glu) c.12694A>G (p.Lys4232Glu) | |
13 | g.23331173T>G | CA387507099 | SACS | c.2186-19058A>C (n.2186-19058A>C) c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.2185+22612A>C (n.2185+22612A>C) c.6446-1689A>C (n.6446-1689A>C) c.2177-1689A>C (n.2177-1689A>C) c.2292-1221A>C (n.2292-1221A>C) c.2319-1221A>C (n.2319-1221A>C) c.2204-1689A>C (n.2204-1689A>C) n.4543-1689A>C c.2186-9499A>C (n.2186-9499A>C) c.2221-1689A>C (n.2221-1689A>C) c.2186-8529A>C (n.2186-8529A>C) c.12703A>C (p.Lys4235Gln) c.2186-1689A>C (n.2186-1689A>C) c.2432-1689A>C (n.2432-1689A>C) c.10453A>C (p.Lys3485Gln) c.1058-1689A>C (n.1058-1689A>C) c.2130-1689A>C c.12262A>C (p.Lys4088Gln) c.12754A>C (p.Lys4252Gln) c.12721A>C (p.Lys4241Gln) c.12694A>C (p.Lys4232Gln) | |
13 | g.23331174A= | CA2078629316 | SACS | c.2186-19059T= (n.2186-19059T=) c.12729T= (p.Tyr4243=) c.2185+22611T= (n.2185+22611T=) c.6446-1690T= (n.6446-1690T=) c.2177-1690T= (n.2177-1690T=) c.2292-1222T= (n.2292-1222T=) c.2319-1222T= (n.2319-1222T=) c.2204-1690T= (n.2204-1690T=) n.4543-1690T= c.2186-9500T= (n.2186-9500T=) c.2221-1690T= (n.2221-1690T=) c.2186-8530T= (n.2186-8530T=) c.12702T= (p.Tyr4234=) c.2186-1690T= (n.2186-1690T=) c.2432-1690T= (n.2432-1690T=) c.10452T= (p.Tyr3484=) c.1058-1690T= (n.1058-1690T=) c.2130-1690T= c.12261T= (p.Tyr4087=) c.12753T= (p.Tyr4251=) c.12720T= (p.Tyr4240=) c.12693T= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331174A>C | CA387507100 | SACS | c.2186-19059T>G (n.2186-19059T>G) c.12729T>G (p.Tyr4243Ter) c.2185+22611T>G (n.2185+22611T>G) c.6446-1690T>G (n.6446-1690T>G) c.2177-1690T>G (n.2177-1690T>G) c.2292-1222T>G (n.2292-1222T>G) c.2319-1222T>G (n.2319-1222T>G) c.2204-1690T>G (n.2204-1690T>G) n.4543-1690T>G c.2186-9500T>G (n.2186-9500T>G) c.2221-1690T>G (n.2221-1690T>G) c.2186-8530T>G (n.2186-8530T>G) c.12702T>G (p.Tyr4234Ter) c.2186-1690T>G (n.2186-1690T>G) c.2432-1690T>G (n.2432-1690T>G) c.10452T>G (p.Tyr3484Ter) c.1058-1690T>G (n.1058-1690T>G) c.2130-1690T>G c.12261T>G (p.Tyr4087Ter) c.12753T>G (p.Tyr4251Ter) c.12720T>G (p.Tyr4240Ter) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) | |
13 | g.23331174A>G | CA246648465 | SACS | c.2186-19059T>C (n.2186-19059T>C) c.12729T>C (p.Tyr4243=) c.2185+22611T>C (n.2185+22611T>C) c.6446-1690T>C (n.6446-1690T>C) c.2177-1690T>C (n.2177-1690T>C) c.2292-1222T>C (n.2292-1222T>C) c.2319-1222T>C (n.2319-1222T>C) c.2204-1690T>C (n.2204-1690T>C) n.4543-1690T>C c.2186-9500T>C (n.2186-9500T>C) c.2221-1690T>C (n.2221-1690T>C) c.2186-8530T>C (n.2186-8530T>C) c.12702T>C (p.Tyr4234=) c.2186-1690T>C (n.2186-1690T>C) c.2432-1690T>C (n.2432-1690T>C) c.10452T>C (p.Tyr3484=) c.1058-1690T>C (n.1058-1690T>C) c.2130-1690T>C c.12261T>C (p.Tyr4087=) c.12753T>C (p.Tyr4251=) c.12720T>C (p.Tyr4240=) c.12693T>C (p.Tyr4231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331174A>T | CA387507101 | SACS | c.2186-19059T>A (n.2186-19059T>A) c.12729T>A (p.Tyr4243Ter) c.2185+22611T>A (n.2185+22611T>A) c.6446-1690T>A (n.6446-1690T>A) c.2177-1690T>A (n.2177-1690T>A) c.2292-1222T>A (n.2292-1222T>A) c.2319-1222T>A (n.2319-1222T>A) c.2204-1690T>A (n.2204-1690T>A) n.4543-1690T>A c.2186-9500T>A (n.2186-9500T>A) c.2221-1690T>A (n.2221-1690T>A) c.2186-8530T>A (n.2186-8530T>A) c.12702T>A (p.Tyr4234Ter) c.2186-1690T>A (n.2186-1690T>A) c.2432-1690T>A (n.2432-1690T>A) c.10452T>A (p.Tyr3484Ter) c.1058-1690T>A (n.1058-1690T>A) c.2130-1690T>A c.12261T>A (p.Tyr4087Ter) c.12753T>A (p.Tyr4251Ter) c.12720T>A (p.Tyr4240Ter) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) | |
13 | g.23331175T>A | CA387507102 | SACS | c.2186-19060A>T (n.2186-19060A>T) c.12728A>T (p.Tyr4243Phe) c.2185+22610A>T (n.2185+22610A>T) c.6446-1691A>T (n.6446-1691A>T) c.2177-1691A>T (n.2177-1691A>T) c.2292-1223A>T (n.2292-1223A>T) c.2319-1223A>T (n.2319-1223A>T) c.2204-1691A>T (n.2204-1691A>T) n.4543-1691A>T c.2186-9501A>T (n.2186-9501A>T) c.2221-1691A>T (n.2221-1691A>T) c.2186-8531A>T (n.2186-8531A>T) c.12701A>T (p.Tyr4234Phe) c.2186-1691A>T (n.2186-1691A>T) c.2432-1691A>T (n.2432-1691A>T) c.10451A>T (p.Tyr3484Phe) c.1058-1691A>T (n.1058-1691A>T) c.2130-1691A>T c.12260A>T (p.Tyr4087Phe) c.12752A>T (p.Tyr4251Phe) c.12719A>T (p.Tyr4240Phe) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) | |
13 | g.23331175T>C | CA6910105 | SACS | c.2186-19060A>G (n.2186-19060A>G) c.12728A>G (p.Tyr4243Cys) c.2185+22610A>G (n.2185+22610A>G) c.6446-1691A>G (n.6446-1691A>G) c.2177-1691A>G (n.2177-1691A>G) c.2292-1223A>G (n.2292-1223A>G) c.2319-1223A>G (n.2319-1223A>G) c.2204-1691A>G (n.2204-1691A>G) n.4543-1691A>G c.2186-9501A>G (n.2186-9501A>G) c.2221-1691A>G (n.2221-1691A>G) c.2186-8531A>G (n.2186-8531A>G) c.12701A>G (p.Tyr4234Cys) c.2186-1691A>G (n.2186-1691A>G) c.2432-1691A>G (n.2432-1691A>G) c.10451A>G (p.Tyr3484Cys) c.1058-1691A>G (n.1058-1691A>G) c.2130-1691A>G c.12260A>G (p.Tyr4087Cys) c.12752A>G (p.Tyr4251Cys) c.12719A>G (p.Tyr4240Cys) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331175T>G | CA387507103 | SACS | c.2186-19060A>C (n.2186-19060A>C) c.12728A>C (p.Tyr4243Ser) c.2185+22610A>C (n.2185+22610A>C) c.6446-1691A>C (n.6446-1691A>C) c.2177-1691A>C (n.2177-1691A>C) c.2292-1223A>C (n.2292-1223A>C) c.2319-1223A>C (n.2319-1223A>C) c.2204-1691A>C (n.2204-1691A>C) n.4543-1691A>C c.2186-9501A>C (n.2186-9501A>C) c.2221-1691A>C (n.2221-1691A>C) c.2186-8531A>C (n.2186-8531A>C) c.12701A>C (p.Tyr4234Ser) c.2186-1691A>C (n.2186-1691A>C) c.2432-1691A>C (n.2432-1691A>C) c.10451A>C (p.Tyr3484Ser) c.1058-1691A>C (n.1058-1691A>C) c.2130-1691A>C c.12260A>C (p.Tyr4087Ser) c.12752A>C (p.Tyr4251Ser) c.12719A>C (p.Tyr4240Ser) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) | |
13 | g.23331175T= | CA2078629319 | SACS | c.2186-19060A= (n.2186-19060A=) c.12728A= (p.Tyr4243=) c.2185+22610A= (n.2185+22610A=) c.6446-1691A= (n.6446-1691A=) c.2177-1691A= (n.2177-1691A=) c.2292-1223A= (n.2292-1223A=) c.2319-1223A= (n.2319-1223A=) c.2204-1691A= (n.2204-1691A=) n.4543-1691A= c.2186-9501A= (n.2186-9501A=) c.2221-1691A= (n.2221-1691A=) c.2186-8531A= (n.2186-8531A=) c.12701A= (p.Tyr4234=) c.2186-1691A= (n.2186-1691A=) c.2432-1691A= (n.2432-1691A=) c.10451A= (p.Tyr3484=) c.1058-1691A= (n.1058-1691A=) c.2130-1691A= c.12260A= (p.Tyr4087=) c.12752A= (p.Tyr4251=) c.12719A= (p.Tyr4240=) c.12692A= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331176A= | CA2078629323 | SACS | c.2186-19061T= (n.2186-19061T=) c.12727T= (p.Tyr4243=) c.2185+22609T= (n.2185+22609T=) c.6446-1692T= (n.6446-1692T=) c.2177-1692T= (n.2177-1692T=) c.2292-1224T= (n.2292-1224T=) c.2319-1224T= (n.2319-1224T=) c.2204-1692T= (n.2204-1692T=) n.4543-1692T= c.2186-9502T= (n.2186-9502T=) c.2221-1692T= (n.2221-1692T=) c.2186-8532T= (n.2186-8532T=) c.12700T= (p.Tyr4234=) c.2186-1692T= (n.2186-1692T=) c.2432-1692T= (n.2432-1692T=) c.10450T= (p.Tyr3484=) c.1058-1692T= (n.1058-1692T=) c.2130-1692T= c.12259T= (p.Tyr4087=) c.12751T= (p.Tyr4251=) c.12718T= (p.Tyr4240=) c.12691T= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331176A>C | CA387507104 | SACS | c.2186-19061T>G (n.2186-19061T>G) c.12727T>G (p.Tyr4243Asp) c.2185+22609T>G (n.2185+22609T>G) c.6446-1692T>G (n.6446-1692T>G) c.2177-1692T>G (n.2177-1692T>G) c.2292-1224T>G (n.2292-1224T>G) c.2319-1224T>G (n.2319-1224T>G) c.2204-1692T>G (n.2204-1692T>G) n.4543-1692T>G c.2186-9502T>G (n.2186-9502T>G) c.2221-1692T>G (n.2221-1692T>G) c.2186-8532T>G (n.2186-8532T>G) c.12700T>G (p.Tyr4234Asp) c.2186-1692T>G (n.2186-1692T>G) c.2432-1692T>G (n.2432-1692T>G) c.10450T>G (p.Tyr3484Asp) c.1058-1692T>G (n.1058-1692T>G) c.2130-1692T>G c.12259T>G (p.Tyr4087Asp) c.12751T>G (p.Tyr4251Asp) c.12718T>G (p.Tyr4240Asp) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) | |
13 | g.23331176A>G | CA10639217 | SACS | c.2186-19061T>C (n.2186-19061T>C) c.12727T>C (p.Tyr4243His) c.2185+22609T>C (n.2185+22609T>C) c.6446-1692T>C (n.6446-1692T>C) c.2177-1692T>C (n.2177-1692T>C) c.2292-1224T>C (n.2292-1224T>C) c.2319-1224T>C (n.2319-1224T>C) c.2204-1692T>C (n.2204-1692T>C) n.4543-1692T>C c.2186-9502T>C (n.2186-9502T>C) c.2221-1692T>C (n.2221-1692T>C) c.2186-8532T>C (n.2186-8532T>C) c.12700T>C (p.Tyr4234His) c.2186-1692T>C (n.2186-1692T>C) c.2432-1692T>C (n.2432-1692T>C) c.10450T>C (p.Tyr3484His) c.1058-1692T>C (n.1058-1692T>C) c.2130-1692T>C c.12259T>C (p.Tyr4087His) c.12751T>C (p.Tyr4251His) c.12718T>C (p.Tyr4240His) c.12691T>C (p.Tyr4231His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331176A>T | CA387507105 | SACS | c.2186-19061T>A (n.2186-19061T>A) c.12727T>A (p.Tyr4243Asn) c.2185+22609T>A (n.2185+22609T>A) c.6446-1692T>A (n.6446-1692T>A) c.2177-1692T>A (n.2177-1692T>A) c.2292-1224T>A (n.2292-1224T>A) c.2319-1224T>A (n.2319-1224T>A) c.2204-1692T>A (n.2204-1692T>A) n.4543-1692T>A c.2186-9502T>A (n.2186-9502T>A) c.2221-1692T>A (n.2221-1692T>A) c.2186-8532T>A (n.2186-8532T>A) c.12700T>A (p.Tyr4234Asn) c.2186-1692T>A (n.2186-1692T>A) c.2432-1692T>A (n.2432-1692T>A) c.10450T>A (p.Tyr3484Asn) c.1058-1692T>A (n.1058-1692T>A) c.2130-1692T>A c.12259T>A (p.Tyr4087Asn) c.12751T>A (p.Tyr4251Asn) c.12718T>A (p.Tyr4240Asn) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) | |
13 | g.23331177T>A | CA387507106 | SACS | c.2186-19062A>T (n.2186-19062A>T) c.12726A>T (p.Glu4242Asp) c.2185+22608A>T (n.2185+22608A>T) c.6446-1693A>T (n.6446-1693A>T) c.2177-1693A>T (n.2177-1693A>T) c.2292-1225A>T (n.2292-1225A>T) c.2319-1225A>T (n.2319-1225A>T) c.2204-1693A>T (n.2204-1693A>T) n.4543-1693A>T c.2186-9503A>T (n.2186-9503A>T) c.2221-1693A>T (n.2221-1693A>T) c.2186-8533A>T (n.2186-8533A>T) c.12699A>T (p.Glu4233Asp) c.2186-1693A>T (n.2186-1693A>T) c.2432-1693A>T (n.2432-1693A>T) c.10449A>T (p.Glu3483Asp) c.1058-1693A>T (n.1058-1693A>T) c.2130-1693A>T c.12258A>T (p.Glu4086Asp) c.12750A>T (p.Glu4250Asp) c.12717A>T (p.Glu4239Asp) c.12690A>T (p.Glu4230Asp) | |
13 | g.23331177T>C | CA483157796 | SACS | c.2186-19062A>G (n.2186-19062A>G) c.12726A>G (p.Glu4242=) c.2185+22608A>G (n.2185+22608A>G) c.6446-1693A>G (n.6446-1693A>G) c.2177-1693A>G (n.2177-1693A>G) c.2292-1225A>G (n.2292-1225A>G) c.2319-1225A>G (n.2319-1225A>G) c.2204-1693A>G (n.2204-1693A>G) n.4543-1693A>G c.2186-9503A>G (n.2186-9503A>G) c.2221-1693A>G (n.2221-1693A>G) c.2186-8533A>G (n.2186-8533A>G) c.12699A>G (p.Glu4233=) c.2186-1693A>G (n.2186-1693A>G) c.2432-1693A>G (n.2432-1693A>G) c.10449A>G (p.Glu3483=) c.1058-1693A>G (n.1058-1693A>G) c.2130-1693A>G c.12258A>G (p.Glu4086=) c.12750A>G (p.Glu4250=) c.12717A>G (p.Glu4239=) c.12690A>G (p.Glu4230=) | |
13 | g.23331177T>G | CA387507107 | SACS | c.2186-19062A>C (n.2186-19062A>C) c.12726A>C (p.Glu4242Asp) c.2185+22608A>C (n.2185+22608A>C) c.6446-1693A>C (n.6446-1693A>C) c.2177-1693A>C (n.2177-1693A>C) c.2292-1225A>C (n.2292-1225A>C) c.2319-1225A>C (n.2319-1225A>C) c.2204-1693A>C (n.2204-1693A>C) n.4543-1693A>C c.2186-9503A>C (n.2186-9503A>C) c.2221-1693A>C (n.2221-1693A>C) c.2186-8533A>C (n.2186-8533A>C) c.12699A>C (p.Glu4233Asp) c.2186-1693A>C (n.2186-1693A>C) c.2432-1693A>C (n.2432-1693A>C) c.10449A>C (p.Glu3483Asp) c.1058-1693A>C (n.1058-1693A>C) c.2130-1693A>C c.12258A>C (p.Glu4086Asp) c.12750A>C (p.Glu4250Asp) c.12717A>C (p.Glu4239Asp) c.12690A>C (p.Glu4230Asp) | |
13 | g.23331178T>A | CA387507108 | SACS | c.2186-19063A>T (n.2186-19063A>T) c.12725A>T (p.Glu4242Val) c.2185+22607A>T (n.2185+22607A>T) c.6446-1694A>T (n.6446-1694A>T) c.2177-1694A>T (n.2177-1694A>T) c.2292-1226A>T (n.2292-1226A>T) c.2319-1226A>T (n.2319-1226A>T) c.2204-1694A>T (n.2204-1694A>T) n.4543-1694A>T c.2186-9504A>T (n.2186-9504A>T) c.2221-1694A>T (n.2221-1694A>T) c.2186-8534A>T (n.2186-8534A>T) c.12698A>T (p.Glu4233Val) c.2186-1694A>T (n.2186-1694A>T) c.2432-1694A>T (n.2432-1694A>T) c.10448A>T (p.Glu3483Val) c.1058-1694A>T (n.1058-1694A>T) c.2130-1694A>T c.12257A>T (p.Glu4086Val) c.12749A>T (p.Glu4250Val) c.12716A>T (p.Glu4239Val) c.12689A>T (p.Glu4230Val) | |
13 | g.23331178T>C | CA387507109 | SACS | c.2186-19063A>G (n.2186-19063A>G) c.12725A>G (p.Glu4242Gly) c.2185+22607A>G (n.2185+22607A>G) c.6446-1694A>G (n.6446-1694A>G) c.2177-1694A>G (n.2177-1694A>G) c.2292-1226A>G (n.2292-1226A>G) c.2319-1226A>G (n.2319-1226A>G) c.2204-1694A>G (n.2204-1694A>G) n.4543-1694A>G c.2186-9504A>G (n.2186-9504A>G) c.2221-1694A>G (n.2221-1694A>G) c.2186-8534A>G (n.2186-8534A>G) c.12698A>G (p.Glu4233Gly) c.2186-1694A>G (n.2186-1694A>G) c.2432-1694A>G (n.2432-1694A>G) c.10448A>G (p.Glu3483Gly) c.1058-1694A>G (n.1058-1694A>G) c.2130-1694A>G c.12257A>G (p.Glu4086Gly) c.12749A>G (p.Glu4250Gly) c.12716A>G (p.Glu4239Gly) c.12689A>G (p.Glu4230Gly) | |
13 | g.23331178T>G | CA387507110 | SACS | c.2186-19063A>C (n.2186-19063A>C) c.12725A>C (p.Glu4242Ala) c.2185+22607A>C (n.2185+22607A>C) c.6446-1694A>C (n.6446-1694A>C) c.2177-1694A>C (n.2177-1694A>C) c.2292-1226A>C (n.2292-1226A>C) c.2319-1226A>C (n.2319-1226A>C) c.2204-1694A>C (n.2204-1694A>C) n.4543-1694A>C c.2186-9504A>C (n.2186-9504A>C) c.2221-1694A>C (n.2221-1694A>C) c.2186-8534A>C (n.2186-8534A>C) c.12698A>C (p.Glu4233Ala) c.2186-1694A>C (n.2186-1694A>C) c.2432-1694A>C (n.2432-1694A>C) c.10448A>C (p.Glu3483Ala) c.1058-1694A>C (n.1058-1694A>C) c.2130-1694A>C c.12257A>C (p.Glu4086Ala) c.12749A>C (p.Glu4250Ala) c.12716A>C (p.Glu4239Ala) c.12689A>C (p.Glu4230Ala) | |
13 | g.23331179C>A | CA387507112 | SACS | c.2186-19064G>T (n.2186-19064G>T) c.12724G>T (p.Glu4242Ter) c.2185+22606G>T (n.2185+22606G>T) c.6446-1695G>T (n.6446-1695G>T) c.2177-1695G>T (n.2177-1695G>T) c.2292-1227G>T (n.2292-1227G>T) c.2319-1227G>T (n.2319-1227G>T) c.2204-1695G>T (n.2204-1695G>T) n.4543-1695G>T c.2186-9505G>T (n.2186-9505G>T) c.2221-1695G>T (n.2221-1695G>T) c.2186-8535G>T (n.2186-8535G>T) c.12697G>T (p.Glu4233Ter) c.2186-1695G>T (n.2186-1695G>T) c.2432-1695G>T (n.2432-1695G>T) c.10447G>T (p.Glu3483Ter) c.1058-1695G>T (n.1058-1695G>T) c.2130-1695G>T c.12256G>T (p.Glu4086Ter) c.12748G>T (p.Glu4250Ter) c.12715G>T (p.Glu4239Ter) c.12688G>T (p.Glu4230Ter) | |
13 | g.23331179C>G | CA387507113 | SACS | c.2186-19064G>C (n.2186-19064G>C) c.12724G>C (p.Glu4242Gln) c.2185+22606G>C (n.2185+22606G>C) c.6446-1695G>C (n.6446-1695G>C) c.2177-1695G>C (n.2177-1695G>C) c.2292-1227G>C (n.2292-1227G>C) c.2319-1227G>C (n.2319-1227G>C) c.2204-1695G>C (n.2204-1695G>C) n.4543-1695G>C c.2186-9505G>C (n.2186-9505G>C) c.2221-1695G>C (n.2221-1695G>C) c.2186-8535G>C (n.2186-8535G>C) c.12697G>C (p.Glu4233Gln) c.2186-1695G>C (n.2186-1695G>C) c.2432-1695G>C (n.2432-1695G>C) c.10447G>C (p.Glu3483Gln) c.1058-1695G>C (n.1058-1695G>C) c.2130-1695G>C c.12256G>C (p.Glu4086Gln) c.12748G>C (p.Glu4250Gln) c.12715G>C (p.Glu4239Gln) c.12688G>C (p.Glu4230Gln) | |
13 | g.23331179C>T | CA387507111 | SACS | c.2186-19064G>A (n.2186-19064G>A) c.12724G>A (p.Glu4242Lys) c.2185+22606G>A (n.2185+22606G>A) c.6446-1695G>A (n.6446-1695G>A) c.2177-1695G>A (n.2177-1695G>A) c.2292-1227G>A (n.2292-1227G>A) c.2319-1227G>A (n.2319-1227G>A) c.2204-1695G>A (n.2204-1695G>A) n.4543-1695G>A c.2186-9505G>A (n.2186-9505G>A) c.2221-1695G>A (n.2221-1695G>A) c.2186-8535G>A (n.2186-8535G>A) c.12697G>A (p.Glu4233Lys) c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A) c.2432-1695G>A (n.2432-1695G>A) c.10447G>A (p.Glu3483Lys) c.1058-1695G>A (n.1058-1695G>A) c.2130-1695G>A c.12256G>A (p.Glu4086Lys) c.12748G>A (p.Glu4250Lys) c.12715G>A (p.Glu4239Lys) c.12688G>A (p.Glu4230Lys) | |
13 | g.23331180A>C | CA387507114 | SACS | c.2186-19065T>G (n.2186-19065T>G) c.12723T>G (p.Ser4241Arg) c.2185+22605T>G (n.2185+22605T>G) c.6446-1696T>G (n.6446-1696T>G) c.2177-1696T>G (n.2177-1696T>G) c.2292-1228T>G (n.2292-1228T>G) c.2319-1228T>G (n.2319-1228T>G) c.2204-1696T>G (n.2204-1696T>G) n.4543-1696T>G c.2186-9506T>G (n.2186-9506T>G) c.2221-1696T>G (n.2221-1696T>G) c.2186-8536T>G (n.2186-8536T>G) c.12696T>G (p.Ser4232Arg) c.2186-1696T>G (n.2186-1696T>G) c.2432-1696T>G (n.2432-1696T>G) c.10446T>G (p.Ser3482Arg) c.1058-1696T>G (n.1058-1696T>G) c.2130-1696T>G c.12255T>G (p.Ser4085Arg) c.12747T>G (p.Ser4249Arg) c.12714T>G (p.Ser4238Arg) c.12687T>G (p.Ser4229Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331180A>G | CA483157801 | SACS | c.2186-19065T>C (n.2186-19065T>C) c.12723T>C (p.Ser4241=) c.2185+22605T>C (n.2185+22605T>C) c.6446-1696T>C (n.6446-1696T>C) c.2177-1696T>C (n.2177-1696T>C) c.2292-1228T>C (n.2292-1228T>C) c.2319-1228T>C (n.2319-1228T>C) c.2204-1696T>C (n.2204-1696T>C) n.4543-1696T>C c.2186-9506T>C (n.2186-9506T>C) c.2221-1696T>C (n.2221-1696T>C) c.2186-8536T>C (n.2186-8536T>C) c.12696T>C (p.Ser4232=) c.2186-1696T>C (n.2186-1696T>C) c.2432-1696T>C (n.2432-1696T>C) c.10446T>C (p.Ser3482=) c.1058-1696T>C (n.1058-1696T>C) c.2130-1696T>C c.12255T>C (p.Ser4085=) c.12747T>C (p.Ser4249=) c.12714T>C (p.Ser4238=) c.12687T>C (p.Ser4229=) | |
13 | g.23331180A>T | CA387507115 | SACS | c.2186-19065T>A (n.2186-19065T>A) c.12723T>A (p.Ser4241Arg) c.2185+22605T>A (n.2185+22605T>A) c.6446-1696T>A (n.6446-1696T>A) c.2177-1696T>A (n.2177-1696T>A) c.2292-1228T>A (n.2292-1228T>A) c.2319-1228T>A (n.2319-1228T>A) c.2204-1696T>A (n.2204-1696T>A) n.4543-1696T>A c.2186-9506T>A (n.2186-9506T>A) c.2221-1696T>A (n.2221-1696T>A) c.2186-8536T>A (n.2186-8536T>A) c.12696T>A (p.Ser4232Arg) c.2186-1696T>A (n.2186-1696T>A) c.2432-1696T>A (n.2432-1696T>A) c.10446T>A (p.Ser3482Arg) c.1058-1696T>A (n.1058-1696T>A) c.2130-1696T>A c.12255T>A (p.Ser4085Arg) c.12747T>A (p.Ser4249Arg) c.12714T>A (p.Ser4238Arg) c.12687T>A (p.Ser4229Arg) | |
13 | g.23331181C>A | CA387507116 | SACS | c.2186-19066G>T (n.2186-19066G>T) c.12722G>T (p.Ser4241Ile) c.2185+22604G>T (n.2185+22604G>T) c.6446-1697G>T (n.6446-1697G>T) c.2177-1697G>T (n.2177-1697G>T) c.2292-1229G>T (n.2292-1229G>T) c.2319-1229G>T (n.2319-1229G>T) c.2204-1697G>T (n.2204-1697G>T) n.4543-1697G>T c.2186-9507G>T (n.2186-9507G>T) c.2221-1697G>T (n.2221-1697G>T) c.2186-8537G>T (n.2186-8537G>T) c.12695G>T (p.Ser4232Ile) c.2186-1697G>T (n.2186-1697G>T) c.2432-1697G>T (n.2432-1697G>T) c.10445G>T (p.Ser3482Ile) c.1058-1697G>T (n.1058-1697G>T) c.2130-1697G>T c.12254G>T (p.Ser4085Ile) c.12746G>T (p.Ser4249Ile) c.12713G>T (p.Ser4238Ile) c.12686G>T (p.Ser4229Ile) | |
13 | g.23331181C>G | CA387507117 | SACS | c.2186-19066G>C (n.2186-19066G>C) c.12722G>C (p.Ser4241Thr) c.2185+22604G>C (n.2185+22604G>C) c.6446-1697G>C (n.6446-1697G>C) c.2177-1697G>C (n.2177-1697G>C) c.2292-1229G>C (n.2292-1229G>C) c.2319-1229G>C (n.2319-1229G>C) c.2204-1697G>C (n.2204-1697G>C) n.4543-1697G>C c.2186-9507G>C (n.2186-9507G>C) c.2221-1697G>C (n.2221-1697G>C) c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C) c.12695G>C (p.Ser4232Thr) c.2186-1697G>C (n.2186-1697G>C) c.2432-1697G>C (n.2432-1697G>C) c.10445G>C (p.Ser3482Thr) c.1058-1697G>C (n.1058-1697G>C) c.2130-1697G>C c.12254G>C (p.Ser4085Thr) c.12746G>C (p.Ser4249Thr) c.12713G>C (p.Ser4238Thr) c.12686G>C (p.Ser4229Thr) | |
13 | g.23331181C>T | CA387507118 | SACS | c.2186-19066G>A (n.2186-19066G>A) c.12722G>A (p.Ser4241Asn) c.2185+22604G>A (n.2185+22604G>A) c.6446-1697G>A (n.6446-1697G>A) c.2177-1697G>A (n.2177-1697G>A) c.2292-1229G>A (n.2292-1229G>A) c.2319-1229G>A (n.2319-1229G>A) c.2204-1697G>A (n.2204-1697G>A) n.4543-1697G>A c.2186-9507G>A (n.2186-9507G>A) c.2221-1697G>A (n.2221-1697G>A) c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A) c.12695G>A (p.Ser4232Asn) c.2186-1697G>A (n.2186-1697G>A) c.2432-1697G>A (n.2432-1697G>A) c.10445G>A (p.Ser3482Asn) c.1058-1697G>A (n.1058-1697G>A) c.2130-1697G>A c.12254G>A (p.Ser4085Asn) c.12746G>A (p.Ser4249Asn) c.12713G>A (p.Ser4238Asn) c.12686G>A (p.Ser4229Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23331182T>A | CA387507119 | SACS | c.2186-19067A>T (n.2186-19067A>T) c.12721A>T (p.Ser4241Cys) c.2185+22603A>T (n.2185+22603A>T) c.6446-1698A>T (n.6446-1698A>T) c.2177-1698A>T (n.2177-1698A>T) c.2292-1230A>T (n.2292-1230A>T) c.2319-1230A>T (n.2319-1230A>T) c.2204-1698A>T (n.2204-1698A>T) n.4543-1698A>T c.2186-9508A>T (n.2186-9508A>T) c.2221-1698A>T (n.2221-1698A>T) c.2186-8538A>T (n.2186-8538A>T) c.12694A>T (p.Ser4232Cys) c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T) c.2432-1698A>T (n.2432-1698A>T) c.10444A>T (p.Ser3482Cys) c.1058-1698A>T (n.1058-1698A>T) c.2130-1698A>T c.12253A>T (p.Ser4085Cys) c.12745A>T (p.Ser4249Cys) c.12712A>T (p.Ser4238Cys) c.12685A>T (p.Ser4229Cys) | |
13 | g.23331182T>C | CA387507120 | SACS | c.2186-19067A>G (n.2186-19067A>G) c.12721A>G (p.Ser4241Gly) c.2185+22603A>G (n.2185+22603A>G) c.6446-1698A>G (n.6446-1698A>G) c.2177-1698A>G (n.2177-1698A>G) c.2292-1230A>G (n.2292-1230A>G) c.2319-1230A>G (n.2319-1230A>G) c.2204-1698A>G (n.2204-1698A>G) n.4543-1698A>G c.2186-9508A>G (n.2186-9508A>G) c.2221-1698A>G (n.2221-1698A>G) c.2186-8538A>G (n.2186-8538A>G) c.12694A>G (p.Ser4232Gly) c.2186-1698A>G (n.2186-1698A>G) c.2432-1698A>G (n.2432-1698A>G) c.10444A>G (p.Ser3482Gly) c.1058-1698A>G (n.1058-1698A>G) c.2130-1698A>G c.12253A>G (p.Ser4085Gly) c.12745A>G (p.Ser4249Gly) c.12712A>G (p.Ser4238Gly) c.12685A>G (p.Ser4229Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23331182T>G | CA387507121 | SACS | c.2186-19067A>C (n.2186-19067A>C) c.12721A>C (p.Ser4241Arg) c.2185+22603A>C (n.2185+22603A>C) c.6446-1698A>C (n.6446-1698A>C) c.2177-1698A>C (n.2177-1698A>C) c.2292-1230A>C (n.2292-1230A>C) c.2319-1230A>C (n.2319-1230A>C) c.2204-1698A>C (n.2204-1698A>C) n.4543-1698A>C c.2186-9508A>C (n.2186-9508A>C) c.2221-1698A>C (n.2221-1698A>C) c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C) c.12694A>C (p.Ser4232Arg) c.2186-1698A>C (n.2186-1698A>C) c.2432-1698A>C (n.2432-1698A>C) c.10444A>C (p.Ser3482Arg) c.1058-1698A>C (n.1058-1698A>C) c.2130-1698A>C c.12253A>C (p.Ser4085Arg) c.12745A>C (p.Ser4249Arg) c.12712A>C (p.Ser4238Arg) c.12685A>C (p.Ser4229Arg) | |
13 | g.23331183A= | CA2078629331 | SACS | c.2186-19068T= (n.2186-19068T=) c.12720T= (p.Tyr4240=) c.2185+22602T= (n.2185+22602T=) c.6446-1699T= (n.6446-1699T=) c.2177-1699T= (n.2177-1699T=) c.2292-1231T= (n.2292-1231T=) c.2319-1231T= (n.2319-1231T=) c.2204-1699T= (n.2204-1699T=) n.4543-1699T= c.2186-9509T= (n.2186-9509T=) c.2221-1699T= (n.2221-1699T=) c.2186-8539T= (n.2186-8539T=) c.12693T= (p.Tyr4231=) c.2186-1699T= (n.2186-1699T=) c.2432-1699T= (n.2432-1699T=) c.10443T= (p.Tyr3481=) c.1058-1699T= (n.1058-1699T=) c.2130-1699T= c.12252T= (p.Tyr4084=) c.12744T= (p.Tyr4248=) c.12711T= (p.Tyr4237=) c.12684T= (p.Tyr4228=) | |
13 | g.23331183A>C | CA387507122 | SACS | c.2186-19068T>G (n.2186-19068T>G) c.12720T>G (p.Tyr4240Ter) c.2185+22602T>G (n.2185+22602T>G) c.6446-1699T>G (n.6446-1699T>G) c.2177-1699T>G (n.2177-1699T>G) c.2292-1231T>G (n.2292-1231T>G) c.2319-1231T>G (n.2319-1231T>G) c.2204-1699T>G (n.2204-1699T>G) n.4543-1699T>G c.2186-9509T>G (n.2186-9509T>G) c.2221-1699T>G (n.2221-1699T>G) c.2186-8539T>G (n.2186-8539T>G) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) c.2186-1699T>G (n.2186-1699T>G) c.2432-1699T>G (n.2432-1699T>G) c.10443T>G (p.Tyr3481Ter) c.1058-1699T>G (n.1058-1699T>G) c.2130-1699T>G c.12252T>G (p.Tyr4084Ter) c.12744T>G (p.Tyr4248Ter) c.12711T>G (p.Tyr4237Ter) c.12684T>G (p.Tyr4228Ter) | |
13 | g.23331183A>G | CA483157806 | SACS | c.2186-19068T>C (n.2186-19068T>C) c.12720T>C (p.Tyr4240=) c.2185+22602T>C (n.2185+22602T>C) c.6446-1699T>C (n.6446-1699T>C) c.2177-1699T>C (n.2177-1699T>C) c.2292-1231T>C (n.2292-1231T>C) c.2319-1231T>C (n.2319-1231T>C) c.2204-1699T>C (n.2204-1699T>C) n.4543-1699T>C c.2186-9509T>C (n.2186-9509T>C) c.2221-1699T>C (n.2221-1699T>C) c.2186-8539T>C (n.2186-8539T>C) c.12693T>C (p.Tyr4231=) c.2186-1699T>C (n.2186-1699T>C) c.2432-1699T>C (n.2432-1699T>C) c.10443T>C (p.Tyr3481=) c.1058-1699T>C (n.1058-1699T>C) c.2130-1699T>C c.12252T>C (p.Tyr4084=) c.12744T>C (p.Tyr4248=) c.12711T>C (p.Tyr4237=) c.12684T>C (p.Tyr4228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331183A>T | CA387507123 | SACS | c.2186-19068T>A (n.2186-19068T>A) c.12720T>A (p.Tyr4240Ter) c.2185+22602T>A (n.2185+22602T>A) c.6446-1699T>A (n.6446-1699T>A) c.2177-1699T>A (n.2177-1699T>A) c.2292-1231T>A (n.2292-1231T>A) c.2319-1231T>A (n.2319-1231T>A) c.2204-1699T>A (n.2204-1699T>A) n.4543-1699T>A c.2186-9509T>A (n.2186-9509T>A) c.2221-1699T>A (n.2221-1699T>A) c.2186-8539T>A (n.2186-8539T>A) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) c.2186-1699T>A (n.2186-1699T>A) c.2432-1699T>A (n.2432-1699T>A) c.10443T>A (p.Tyr3481Ter) c.1058-1699T>A (n.1058-1699T>A) c.2130-1699T>A c.12252T>A (p.Tyr4084Ter) c.12744T>A (p.Tyr4248Ter) c.12711T>A (p.Tyr4237Ter) c.12684T>A (p.Tyr4228Ter) | |
13 | g.23331184T>A | CA387507124 | SACS | c.2186-19069A>T (n.2186-19069A>T) c.12719A>T (p.Tyr4240Phe) c.2185+22601A>T (n.2185+22601A>T) c.6446-1700A>T (n.6446-1700A>T) c.2177-1700A>T (n.2177-1700A>T) c.2292-1232A>T (n.2292-1232A>T) c.2319-1232A>T (n.2319-1232A>T) c.2204-1700A>T (n.2204-1700A>T) n.4543-1700A>T c.2186-9510A>T (n.2186-9510A>T) c.2221-1700A>T (n.2221-1700A>T) c.2186-8540A>T (n.2186-8540A>T) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) c.2186-1700A>T (n.2186-1700A>T) c.2432-1700A>T (n.2432-1700A>T) c.10442A>T (p.Tyr3481Phe) c.1058-1700A>T (n.1058-1700A>T) c.2130-1700A>T c.12251A>T (p.Tyr4084Phe) c.12743A>T (p.Tyr4248Phe) c.12710A>T (p.Tyr4237Phe) c.12683A>T (p.Tyr4228Phe) | |
13 | g.23331184T>C | CA387507125 | SACS | c.2186-19069A>G (n.2186-19069A>G) c.12719A>G (p.Tyr4240Cys) c.2185+22601A>G (n.2185+22601A>G) c.6446-1700A>G (n.6446-1700A>G) c.2177-1700A>G (n.2177-1700A>G) c.2292-1232A>G (n.2292-1232A>G) c.2319-1232A>G (n.2319-1232A>G) c.2204-1700A>G (n.2204-1700A>G) n.4543-1700A>G c.2186-9510A>G (n.2186-9510A>G) c.2221-1700A>G (n.2221-1700A>G) c.2186-8540A>G (n.2186-8540A>G) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) c.2186-1700A>G (n.2186-1700A>G) c.2432-1700A>G (n.2432-1700A>G) c.10442A>G (p.Tyr3481Cys) c.1058-1700A>G (n.1058-1700A>G) c.2130-1700A>G c.12251A>G (p.Tyr4084Cys) c.12743A>G (p.Tyr4248Cys) c.12710A>G (p.Tyr4237Cys) c.12683A>G (p.Tyr4228Cys) | dbSNP |
13 | g.23331184T>G | CA387507126 | SACS | c.2186-19069A>C (n.2186-19069A>C) c.12719A>C (p.Tyr4240Ser) c.2185+22601A>C (n.2185+22601A>C) c.6446-1700A>C (n.6446-1700A>C) c.2177-1700A>C (n.2177-1700A>C) c.2292-1232A>C (n.2292-1232A>C) c.2319-1232A>C (n.2319-1232A>C) c.2204-1700A>C (n.2204-1700A>C) n.4543-1700A>C c.2186-9510A>C (n.2186-9510A>C) c.2221-1700A>C (n.2221-1700A>C) c.2186-8540A>C (n.2186-8540A>C) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) c.2186-1700A>C (n.2186-1700A>C) c.2432-1700A>C (n.2432-1700A>C) c.10442A>C (p.Tyr3481Ser) c.1058-1700A>C (n.1058-1700A>C) c.2130-1700A>C c.12251A>C (p.Tyr4084Ser) c.12743A>C (p.Tyr4248Ser) c.12710A>C (p.Tyr4237Ser) c.12683A>C (p.Tyr4228Ser) | |
13 | g.23331184T= | CA2078629334 | SACS | c.2186-19069A= (n.2186-19069A=) c.12719A= (p.Tyr4240=) c.2185+22601A= (n.2185+22601A=) c.6446-1700A= (n.6446-1700A=) c.2177-1700A= (n.2177-1700A=) c.2292-1232A= (n.2292-1232A=) c.2319-1232A= (n.2319-1232A=) c.2204-1700A= (n.2204-1700A=) n.4543-1700A= c.2186-9510A= (n.2186-9510A=) c.2221-1700A= (n.2221-1700A=) c.2186-8540A= (n.2186-8540A=) c.12692A= (p.Tyr4231=) c.2186-1700A= (n.2186-1700A=) c.2432-1700A= (n.2432-1700A=) c.10442A= (p.Tyr3481=) c.1058-1700A= (n.1058-1700A=) c.2130-1700A= c.12251A= (p.Tyr4084=) c.12743A= (p.Tyr4248=) c.12710A= (p.Tyr4237=) c.12683A= (p.Tyr4228=) | |
13 | g.23331185A>C | CA387507129 | SACS | c.2186-19070T>G (n.2186-19070T>G) c.12718T>G (p.Tyr4240Asp) c.2185+22600T>G (n.2185+22600T>G) c.6446-1701T>G (n.6446-1701T>G) c.2177-1701T>G (n.2177-1701T>G) c.2292-1233T>G (n.2292-1233T>G) c.2319-1233T>G (n.2319-1233T>G) c.2204-1701T>G (n.2204-1701T>G) n.4543-1701T>G c.2186-9511T>G (n.2186-9511T>G) c.2221-1701T>G (n.2221-1701T>G) c.2186-8541T>G (n.2186-8541T>G) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) c.2186-1701T>G (n.2186-1701T>G) c.2432-1701T>G (n.2432-1701T>G) c.10441T>G (p.Tyr3481Asp) c.1058-1701T>G (n.1058-1701T>G) c.2130-1701T>G c.12250T>G (p.Tyr4084Asp) c.12742T>G (p.Tyr4248Asp) c.12709T>G (p.Tyr4237Asp) c.12682T>G (p.Tyr4228Asp) | |
13 | g.23331185A>G | CA387507128 | SACS | c.2186-19070T>C (n.2186-19070T>C) c.12718T>C (p.Tyr4240His) c.2185+22600T>C (n.2185+22600T>C) c.6446-1701T>C (n.6446-1701T>C) c.2177-1701T>C (n.2177-1701T>C) c.2292-1233T>C (n.2292-1233T>C) c.2319-1233T>C (n.2319-1233T>C) c.2204-1701T>C (n.2204-1701T>C) n.4543-1701T>C c.2186-9511T>C (n.2186-9511T>C) c.2221-1701T>C (n.2221-1701T>C) c.2186-8541T>C (n.2186-8541T>C) c.12691T>C (p.Tyr4231His) c.2186-1701T>C (n.2186-1701T>C) c.2432-1701T>C (n.2432-1701T>C) c.10441T>C (p.Tyr3481His) c.1058-1701T>C (n.1058-1701T>C) c.2130-1701T>C c.12250T>C (p.Tyr4084His) c.12742T>C (p.Tyr4248His) c.12709T>C (p.Tyr4237His) c.12682T>C (p.Tyr4228His) | |
13 | g.23331185A>T | CA387507127 | SACS | c.2186-19070T>A (n.2186-19070T>A) c.12718T>A (p.Tyr4240Asn) c.2185+22600T>A (n.2185+22600T>A) c.6446-1701T>A (n.6446-1701T>A) c.2177-1701T>A (n.2177-1701T>A) c.2292-1233T>A (n.2292-1233T>A) c.2319-1233T>A (n.2319-1233T>A) c.2204-1701T>A (n.2204-1701T>A) n.4543-1701T>A c.2186-9511T>A (n.2186-9511T>A) c.2221-1701T>A (n.2221-1701T>A) c.2186-8541T>A (n.2186-8541T>A) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) c.2186-1701T>A (n.2186-1701T>A) c.2432-1701T>A (n.2432-1701T>A) c.10441T>A (p.Tyr3481Asn) c.1058-1701T>A (n.1058-1701T>A) c.2130-1701T>A c.12250T>A (p.Tyr4084Asn) c.12742T>A (p.Tyr4248Asn) c.12709T>A (p.Tyr4237Asn) c.12682T>A (p.Tyr4228Asn) | |
13 | g.23331186A>C | CA483157809 | SACS | c.2186-19071T>G (n.2186-19071T>G) c.12717T>G (p.Gly4239=) c.2185+22599T>G (n.2185+22599T>G) c.6446-1702T>G (n.6446-1702T>G) c.2177-1702T>G (n.2177-1702T>G) c.2292-1234T>G (n.2292-1234T>G) c.2319-1234T>G (n.2319-1234T>G) c.2204-1702T>G (n.2204-1702T>G) n.4543-1702T>G c.2186-9512T>G (n.2186-9512T>G) c.2221-1702T>G (n.2221-1702T>G) c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G) c.12690T>G (p.Gly4230=) c.2186-1702T>G (n.2186-1702T>G) c.2432-1702T>G (n.2432-1702T>G) c.10440T>G (p.Gly3480=) c.1058-1702T>G (n.1058-1702T>G) c.2130-1702T>G c.12249T>G (p.Gly4083=) c.12741T>G (p.Gly4247=) c.12708T>G (p.Gly4236=) c.12681T>G (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331186A>G | CA483157810 | SACS | c.2186-19071T>C (n.2186-19071T>C) c.12717T>C (p.Gly4239=) c.2185+22599T>C (n.2185+22599T>C) c.6446-1702T>C (n.6446-1702T>C) c.2177-1702T>C (n.2177-1702T>C) c.2292-1234T>C (n.2292-1234T>C) c.2319-1234T>C (n.2319-1234T>C) c.2204-1702T>C (n.2204-1702T>C) n.4543-1702T>C c.2186-9512T>C (n.2186-9512T>C) c.2221-1702T>C (n.2221-1702T>C) c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C) c.12690T>C (p.Gly4230=) c.2186-1702T>C (n.2186-1702T>C) c.2432-1702T>C (n.2432-1702T>C) c.10440T>C (p.Gly3480=) c.1058-1702T>C (n.1058-1702T>C) c.2130-1702T>C c.12249T>C (p.Gly4083=) c.12741T>C (p.Gly4247=) c.12708T>C (p.Gly4236=) c.12681T>C (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331186A>T | CA483157811 | SACS | c.2186-19071T>A (n.2186-19071T>A) c.12717T>A (p.Gly4239=) c.2185+22599T>A (n.2185+22599T>A) c.6446-1702T>A (n.6446-1702T>A) c.2177-1702T>A (n.2177-1702T>A) c.2292-1234T>A (n.2292-1234T>A) c.2319-1234T>A (n.2319-1234T>A) c.2204-1702T>A (n.2204-1702T>A) n.4543-1702T>A c.2186-9512T>A (n.2186-9512T>A) c.2221-1702T>A (n.2221-1702T>A) c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A) c.12690T>A (p.Gly4230=) c.2186-1702T>A (n.2186-1702T>A) c.2432-1702T>A (n.2432-1702T>A) c.10440T>A (p.Gly3480=) c.1058-1702T>A (n.1058-1702T>A) c.2130-1702T>A c.12249T>A (p.Gly4083=) c.12741T>A (p.Gly4247=) c.12708T>A (p.Gly4236=) c.12681T>A (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331187C>A | CA387507130 | SACS | c.2186-19072G>T (n.2186-19072G>T) c.12716G>T (p.Gly4239Val) c.2185+22598G>T (n.2185+22598G>T) c.6446-1703G>T (n.6446-1703G>T) c.2177-1703G>T (n.2177-1703G>T) c.2292-1235G>T (n.2292-1235G>T) c.2319-1235G>T (n.2319-1235G>T) c.2204-1703G>T (n.2204-1703G>T) n.4543-1703G>T c.2186-9513G>T (n.2186-9513G>T) c.2221-1703G>T (n.2221-1703G>T) c.2186-8543G>T (n.2186-8543G>T) c.12689G>T (p.Gly4230Val) c.2186-1703G>T (n.2186-1703G>T) c.2432-1703G>T (n.2432-1703G>T) c.10439G>T (p.Gly3480Val) c.1058-1703G>T (n.1058-1703G>T) c.2130-1703G>T c.12248G>T (p.Gly4083Val) c.12740G>T (p.Gly4247Val) c.12707G>T (p.Gly4236Val) c.12680G>T (p.Gly4227Val) | |
13 | g.23331187C= | CA2078629339 | SACS | c.2186-19072G= (n.2186-19072G=) c.12716G= (p.Gly4239=) c.2185+22598G= (n.2185+22598G=) c.6446-1703G= (n.6446-1703G=) c.2177-1703G= (n.2177-1703G=) c.2292-1235G= (n.2292-1235G=) c.2319-1235G= (n.2319-1235G=) c.2204-1703G= (n.2204-1703G=) n.4543-1703G= c.2186-9513G= (n.2186-9513G=) c.2221-1703G= (n.2221-1703G=) c.2186-8543G= (n.2186-8543G=) c.12689G= (p.Gly4230=) c.2186-1703G= (n.2186-1703G=) c.2432-1703G= (n.2432-1703G=) c.10439G= (p.Gly3480=) c.1058-1703G= (n.1058-1703G=) c.2130-1703G= c.12248G= (p.Gly4083=) c.12740G= (p.Gly4247=) c.12707G= (p.Gly4236=) c.12680G= (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331187C>G | CA387507131 | SACS | c.2186-19072G>C (n.2186-19072G>C) c.12716G>C (p.Gly4239Ala) c.2185+22598G>C (n.2185+22598G>C) c.6446-1703G>C (n.6446-1703G>C) c.2177-1703G>C (n.2177-1703G>C) c.2292-1235G>C (n.2292-1235G>C) c.2319-1235G>C (n.2319-1235G>C) c.2204-1703G>C (n.2204-1703G>C) n.4543-1703G>C c.2186-9513G>C (n.2186-9513G>C) c.2221-1703G>C (n.2221-1703G>C) c.2186-8543G>C (n.2186-8543G>C) c.12689G>C (p.Gly4230Ala) c.2186-1703G>C (n.2186-1703G>C) c.2432-1703G>C (n.2432-1703G>C) c.10439G>C (p.Gly3480Ala) c.1058-1703G>C (n.1058-1703G>C) c.2130-1703G>C c.12248G>C (p.Gly4083Ala) c.12740G>C (p.Gly4247Ala) c.12707G>C (p.Gly4236Ala) c.12680G>C (p.Gly4227Ala) | |
13 | g.23331187C>T | CA6910106 | SACS | c.2186-19072G>A (n.2186-19072G>A) c.12716G>A (p.Gly4239Asp) c.2185+22598G>A (n.2185+22598G>A) c.6446-1703G>A (n.6446-1703G>A) c.2177-1703G>A (n.2177-1703G>A) c.2292-1235G>A (n.2292-1235G>A) c.2319-1235G>A (n.2319-1235G>A) c.2204-1703G>A (n.2204-1703G>A) n.4543-1703G>A c.2186-9513G>A (n.2186-9513G>A) c.2221-1703G>A (n.2221-1703G>A) c.2186-8543G>A (n.2186-8543G>A) c.12689G>A (p.Gly4230Asp) c.2186-1703G>A (n.2186-1703G>A) c.2432-1703G>A (n.2432-1703G>A) c.10439G>A (p.Gly3480Asp) c.1058-1703G>A (n.1058-1703G>A) c.2130-1703G>A c.12248G>A (p.Gly4083Asp) c.12740G>A (p.Gly4247Asp) c.12707G>A (p.Gly4236Asp) c.12680G>A (p.Gly4227Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331188C>A | CA246648472 | SACS | c.2186-19073G>T (n.2186-19073G>T) c.12715G>T (p.Gly4239Cys) c.2185+22597G>T (n.2185+22597G>T) c.6446-1704G>T (n.6446-1704G>T) c.2177-1704G>T (n.2177-1704G>T) c.2292-1236G>T (n.2292-1236G>T) c.2319-1236G>T (n.2319-1236G>T) c.2204-1704G>T (n.2204-1704G>T) n.4543-1704G>T c.2186-9514G>T (n.2186-9514G>T) c.2221-1704G>T (n.2221-1704G>T) c.2186-8544G>T (n.2186-8544G>T) c.12688G>T (p.Gly4230Cys) c.2186-1704G>T (n.2186-1704G>T) c.2432-1704G>T (n.2432-1704G>T) c.10438G>T (p.Gly3480Cys) c.1058-1704G>T (n.1058-1704G>T) c.2130-1704G>T c.12247G>T (p.Gly4083Cys) c.12739G>T (p.Gly4247Cys) c.12706G>T (p.Gly4236Cys) c.12679G>T (p.Gly4227Cys) | dbSNP |
13 | g.23331188C= | CA2078629346 | SACS | c.2186-19073G= (n.2186-19073G=) c.12715G= (p.Gly4239=) c.2185+22597G= (n.2185+22597G=) c.6446-1704G= (n.6446-1704G=) c.2177-1704G= (n.2177-1704G=) c.2292-1236G= (n.2292-1236G=) c.2319-1236G= (n.2319-1236G=) c.2204-1704G= (n.2204-1704G=) n.4543-1704G= c.2186-9514G= (n.2186-9514G=) c.2221-1704G= (n.2221-1704G=) c.2186-8544G= (n.2186-8544G=) c.12688G= (p.Gly4230=) c.2186-1704G= (n.2186-1704G=) c.2432-1704G= (n.2432-1704G=) c.10438G= (p.Gly3480=) c.1058-1704G= (n.1058-1704G=) c.2130-1704G= c.12247G= (p.Gly4083=) c.12739G= (p.Gly4247=) c.12706G= (p.Gly4236=) c.12679G= (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331188C>G | CA387507132 | SACS | c.2186-19073G>C (n.2186-19073G>C) c.12715G>C (p.Gly4239Arg) c.2185+22597G>C (n.2185+22597G>C) c.6446-1704G>C (n.6446-1704G>C) c.2177-1704G>C (n.2177-1704G>C) c.2292-1236G>C (n.2292-1236G>C) c.2319-1236G>C (n.2319-1236G>C) c.2204-1704G>C (n.2204-1704G>C) n.4543-1704G>C c.2186-9514G>C (n.2186-9514G>C) c.2221-1704G>C (n.2221-1704G>C) c.2186-8544G>C (n.2186-8544G>C) c.12688G>C (p.Gly4230Arg) c.2186-1704G>C (n.2186-1704G>C) c.2432-1704G>C (n.2432-1704G>C) c.10438G>C (p.Gly3480Arg) c.1058-1704G>C (n.1058-1704G>C) c.2130-1704G>C c.12247G>C (p.Gly4083Arg) c.12739G>C (p.Gly4247Arg) c.12706G>C (p.Gly4236Arg) c.12679G>C (p.Gly4227Arg) | dbSNP |
13 | g.23331188C>T | CA6910107 | SACS | c.2186-19073G>A (n.2186-19073G>A) c.12715G>A (p.Gly4239Ser) c.2185+22597G>A (n.2185+22597G>A) c.6446-1704G>A (n.6446-1704G>A) c.2177-1704G>A (n.2177-1704G>A) c.2292-1236G>A (n.2292-1236G>A) c.2319-1236G>A (n.2319-1236G>A) c.2204-1704G>A (n.2204-1704G>A) n.4543-1704G>A c.2186-9514G>A (n.2186-9514G>A) c.2221-1704G>A (n.2221-1704G>A) c.2186-8544G>A (n.2186-8544G>A) c.12688G>A (p.Gly4230Ser) c.2186-1704G>A (n.2186-1704G>A) c.2432-1704G>A (n.2432-1704G>A) c.10438G>A (p.Gly3480Ser) c.1058-1704G>A (n.1058-1704G>A) c.2130-1704G>A c.12247G>A (p.Gly4083Ser) c.12739G>A (p.Gly4247Ser) c.12706G>A (p.Gly4236Ser) c.12679G>A (p.Gly4227Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331189A>C | CA387507133 | SACS | c.2186-19074T>G (n.2186-19074T>G) c.12714T>G (p.Ile4238Met) c.2185+22596T>G (n.2185+22596T>G) c.6446-1705T>G (n.6446-1705T>G) c.2177-1705T>G (n.2177-1705T>G) c.2292-1237T>G (n.2292-1237T>G) c.2319-1237T>G (n.2319-1237T>G) c.2204-1705T>G (n.2204-1705T>G) n.4543-1705T>G c.2186-9515T>G (n.2186-9515T>G) c.2221-1705T>G (n.2221-1705T>G) c.2186-8545T>G (n.2186-8545T>G) c.12687T>G (p.Ile4229Met) c.2186-1705T>G (n.2186-1705T>G) c.2432-1705T>G (n.2432-1705T>G) c.10437T>G (p.Ile3479Met) c.1058-1705T>G (n.1058-1705T>G) c.2130-1705T>G c.12246T>G (p.Ile4082Met) c.12738T>G (p.Ile4246Met) c.12705T>G (p.Ile4235Met) c.12678T>G (p.Ile4226Met) | |
13 | g.23331189A>G | CA483157817 | SACS | c.2186-19074T>C (n.2186-19074T>C) c.12714T>C (p.Ile4238=) c.2185+22596T>C (n.2185+22596T>C) c.6446-1705T>C (n.6446-1705T>C) c.2177-1705T>C (n.2177-1705T>C) c.2292-1237T>C (n.2292-1237T>C) c.2319-1237T>C (n.2319-1237T>C) c.2204-1705T>C (n.2204-1705T>C) n.4543-1705T>C c.2186-9515T>C (n.2186-9515T>C) c.2221-1705T>C (n.2221-1705T>C) c.2186-8545T>C (n.2186-8545T>C) c.12687T>C (p.Ile4229=) c.2186-1705T>C (n.2186-1705T>C) c.2432-1705T>C (n.2432-1705T>C) c.10437T>C (p.Ile3479=) c.1058-1705T>C (n.1058-1705T>C) c.2130-1705T>C c.12246T>C (p.Ile4082=) c.12738T>C (p.Ile4246=) c.12705T>C (p.Ile4235=) c.12678T>C (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331189A>T | CA483157819 | SACS | c.2186-19074T>A (n.2186-19074T>A) c.12714T>A (p.Ile4238=) c.2185+22596T>A (n.2185+22596T>A) c.6446-1705T>A (n.6446-1705T>A) c.2177-1705T>A (n.2177-1705T>A) c.2292-1237T>A (n.2292-1237T>A) c.2319-1237T>A (n.2319-1237T>A) c.2204-1705T>A (n.2204-1705T>A) n.4543-1705T>A c.2186-9515T>A (n.2186-9515T>A) c.2221-1705T>A (n.2221-1705T>A) c.2186-8545T>A (n.2186-8545T>A) c.12687T>A (p.Ile4229=) c.2186-1705T>A (n.2186-1705T>A) c.2432-1705T>A (n.2432-1705T>A) c.10437T>A (p.Ile3479=) c.1058-1705T>A (n.1058-1705T>A) c.2130-1705T>A c.12246T>A (p.Ile4082=) c.12738T>A (p.Ile4246=) c.12705T>A (p.Ile4235=) c.12678T>A (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331190A= | CA2078629362 | SACS | c.2186-19075T= (n.2186-19075T=) c.12713T= (p.Ile4238=) c.2185+22595T= (n.2185+22595T=) c.6446-1706T= (n.6446-1706T=) c.2177-1706T= (n.2177-1706T=) c.2292-1238T= (n.2292-1238T=) c.2319-1238T= (n.2319-1238T=) c.2204-1706T= (n.2204-1706T=) n.4543-1706T= c.2186-9516T= (n.2186-9516T=) c.2221-1706T= (n.2221-1706T=) c.2186-8546T= (n.2186-8546T=) c.12686T= (p.Ile4229=) c.2186-1706T= (n.2186-1706T=) c.2432-1706T= (n.2432-1706T=) c.10436T= (p.Ile3479=) c.1058-1706T= (n.1058-1706T=) c.2130-1706T= c.12245T= (p.Ile4082=) c.12737T= (p.Ile4246=) c.12704T= (p.Ile4235=) c.12677T= (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331190A>C | CA387507134 | SACS | c.2186-19075T>G (n.2186-19075T>G) c.12713T>G (p.Ile4238Ser) c.2185+22595T>G (n.2185+22595T>G) c.6446-1706T>G (n.6446-1706T>G) c.2177-1706T>G (n.2177-1706T>G) c.2292-1238T>G (n.2292-1238T>G) c.2319-1238T>G (n.2319-1238T>G) c.2204-1706T>G (n.2204-1706T>G) n.4543-1706T>G c.2186-9516T>G (n.2186-9516T>G) c.2221-1706T>G (n.2221-1706T>G) c.2186-8546T>G (n.2186-8546T>G) c.12686T>G (p.Ile4229Ser) c.2186-1706T>G (n.2186-1706T>G) c.2432-1706T>G (n.2432-1706T>G) c.10436T>G (p.Ile3479Ser) c.1058-1706T>G (n.1058-1706T>G) c.2130-1706T>G c.12245T>G (p.Ile4082Ser) c.12737T>G (p.Ile4246Ser) c.12704T>G (p.Ile4235Ser) c.12677T>G (p.Ile4226Ser) | |
13 | g.23331190A>G | CA387507135 | SACS | c.2186-19075T>C (n.2186-19075T>C) c.12713T>C (p.Ile4238Thr) c.2185+22595T>C (n.2185+22595T>C) c.6446-1706T>C (n.6446-1706T>C) c.2177-1706T>C (n.2177-1706T>C) c.2292-1238T>C (n.2292-1238T>C) c.2319-1238T>C (n.2319-1238T>C) c.2204-1706T>C (n.2204-1706T>C) n.4543-1706T>C c.2186-9516T>C (n.2186-9516T>C) c.2221-1706T>C (n.2221-1706T>C) c.2186-8546T>C (n.2186-8546T>C) c.12686T>C (p.Ile4229Thr) c.2186-1706T>C (n.2186-1706T>C) c.2432-1706T>C (n.2432-1706T>C) c.10436T>C (p.Ile3479Thr) c.1058-1706T>C (n.1058-1706T>C) c.2130-1706T>C c.12245T>C (p.Ile4082Thr) c.12737T>C (p.Ile4246Thr) c.12704T>C (p.Ile4235Thr) c.12677T>C (p.Ile4226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331190A>T | CA6910108 | SACS | c.2186-19075T>A (n.2186-19075T>A) c.12713T>A (p.Ile4238Asn) c.2185+22595T>A (n.2185+22595T>A) c.6446-1706T>A (n.6446-1706T>A) c.2177-1706T>A (n.2177-1706T>A) c.2292-1238T>A (n.2292-1238T>A) c.2319-1238T>A (n.2319-1238T>A) c.2204-1706T>A (n.2204-1706T>A) n.4543-1706T>A c.2186-9516T>A (n.2186-9516T>A) c.2221-1706T>A (n.2221-1706T>A) c.2186-8546T>A (n.2186-8546T>A) c.12686T>A (p.Ile4229Asn) c.2186-1706T>A (n.2186-1706T>A) c.2432-1706T>A (n.2432-1706T>A) c.10436T>A (p.Ile3479Asn) c.1058-1706T>A (n.1058-1706T>A) c.2130-1706T>A c.12245T>A (p.Ile4082Asn) c.12737T>A (p.Ile4246Asn) c.12704T>A (p.Ile4235Asn) c.12677T>A (p.Ile4226Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331191T>A | CA387507138 | SACS | c.2186-19076A>T (n.2186-19076A>T) c.12712A>T (p.Ile4238Phe) c.2185+22594A>T (n.2185+22594A>T) c.6446-1707A>T (n.6446-1707A>T) c.2177-1707A>T (n.2177-1707A>T) c.2292-1239A>T (n.2292-1239A>T) c.2319-1239A>T (n.2319-1239A>T) c.2204-1707A>T (n.2204-1707A>T) n.4543-1707A>T c.2186-9517A>T (n.2186-9517A>T) c.2221-1707A>T (n.2221-1707A>T) c.2186-8547A>T (n.2186-8547A>T) c.12685A>T (p.Ile4229Phe) c.2186-1707A>T (n.2186-1707A>T) c.2432-1707A>T (n.2432-1707A>T) c.10435A>T (p.Ile3479Phe) c.1058-1707A>T (n.1058-1707A>T) c.2130-1707A>T c.12244A>T (p.Ile4082Phe) c.12736A>T (p.Ile4246Phe) c.12703A>T (p.Ile4235Phe) c.12676A>T (p.Ile4226Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331191T>C | CA387507139 | SACS | c.2186-19076A>G (n.2186-19076A>G) c.12712A>G (p.Ile4238Val) c.2185+22594A>G (n.2185+22594A>G) c.6446-1707A>G (n.6446-1707A>G) c.2177-1707A>G (n.2177-1707A>G) c.2292-1239A>G (n.2292-1239A>G) c.2319-1239A>G (n.2319-1239A>G) c.2204-1707A>G (n.2204-1707A>G) n.4543-1707A>G c.2186-9517A>G (n.2186-9517A>G) c.2221-1707A>G (n.2221-1707A>G) c.2186-8547A>G (n.2186-8547A>G) c.12685A>G (p.Ile4229Val) c.2186-1707A>G (n.2186-1707A>G) c.2432-1707A>G (n.2432-1707A>G) c.10435A>G (p.Ile3479Val) c.1058-1707A>G (n.1058-1707A>G) c.2130-1707A>G c.12244A>G (p.Ile4082Val) c.12736A>G (p.Ile4246Val) c.12703A>G (p.Ile4235Val) c.12676A>G (p.Ile4226Val) | |
13 | g.23331191T>G | CA387507141 | SACS | c.2186-19076A>C (n.2186-19076A>C) c.12712A>C (p.Ile4238Leu) c.2185+22594A>C (n.2185+22594A>C) c.6446-1707A>C (n.6446-1707A>C) c.2177-1707A>C (n.2177-1707A>C) c.2292-1239A>C (n.2292-1239A>C) c.2319-1239A>C (n.2319-1239A>C) c.2204-1707A>C (n.2204-1707A>C) n.4543-1707A>C c.2186-9517A>C (n.2186-9517A>C) c.2221-1707A>C (n.2221-1707A>C) c.2186-8547A>C (n.2186-8547A>C) c.12685A>C (p.Ile4229Leu) c.2186-1707A>C (n.2186-1707A>C) c.2432-1707A>C (n.2432-1707A>C) c.10435A>C (p.Ile3479Leu) c.1058-1707A>C (n.1058-1707A>C) c.2130-1707A>C c.12244A>C (p.Ile4082Leu) c.12736A>C (p.Ile4246Leu) c.12703A>C (p.Ile4235Leu) c.12676A>C (p.Ile4226Leu) | |
13 | g.23331191T= | CA2078629364 | SACS | c.2186-19076A= (n.2186-19076A=) c.12712A= (p.Ile4238=) c.2185+22594A= (n.2185+22594A=) c.6446-1707A= (n.6446-1707A=) c.2177-1707A= (n.2177-1707A=) c.2292-1239A= (n.2292-1239A=) c.2319-1239A= (n.2319-1239A=) c.2204-1707A= (n.2204-1707A=) n.4543-1707A= c.2186-9517A= (n.2186-9517A=) c.2221-1707A= (n.2221-1707A=) c.2186-8547A= (n.2186-8547A=) c.12685A= (p.Ile4229=) c.2186-1707A= (n.2186-1707A=) c.2432-1707A= (n.2432-1707A=) c.10435A= (p.Ile3479=) c.1058-1707A= (n.1058-1707A=) c.2130-1707A= c.12244A= (p.Ile4082=) c.12736A= (p.Ile4246=) c.12703A= (p.Ile4235=) c.12676A= (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331192A>C | CA387507145 | SACS | c.2186-19077T>G (n.2186-19077T>G) c.12711T>G (p.Asp4237Glu) c.2185+22593T>G (n.2185+22593T>G) c.6446-1708T>G (n.6446-1708T>G) c.2177-1708T>G (n.2177-1708T>G) c.2292-1240T>G (n.2292-1240T>G) c.2319-1240T>G (n.2319-1240T>G) c.2204-1708T>G (n.2204-1708T>G) n.4543-1708T>G c.2186-9518T>G (n.2186-9518T>G) c.2221-1708T>G (n.2221-1708T>G) c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G) c.12684T>G (p.Asp4228Glu) c.2186-1708T>G (n.2186-1708T>G) c.2432-1708T>G (n.2432-1708T>G) c.10434T>G (p.Asp3478Glu) c.1058-1708T>G (n.1058-1708T>G) c.2130-1708T>G c.12243T>G (p.Asp4081Glu) c.12735T>G (p.Asp4245Glu) c.12702T>G (p.Asp4234Glu) c.12675T>G (p.Asp4225Glu) | |
13 | g.23331192A>G | CA483157822 | SACS | c.2186-19077T>C (n.2186-19077T>C) c.12711T>C (p.Asp4237=) c.2185+22593T>C (n.2185+22593T>C) c.6446-1708T>C (n.6446-1708T>C) c.2177-1708T>C (n.2177-1708T>C) c.2292-1240T>C (n.2292-1240T>C) c.2319-1240T>C (n.2319-1240T>C) c.2204-1708T>C (n.2204-1708T>C) n.4543-1708T>C c.2186-9518T>C (n.2186-9518T>C) c.2221-1708T>C (n.2221-1708T>C) c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C) c.12684T>C (p.Asp4228=) c.2186-1708T>C (n.2186-1708T>C) c.2432-1708T>C (n.2432-1708T>C) c.10434T>C (p.Asp3478=) c.1058-1708T>C (n.1058-1708T>C) c.2130-1708T>C c.12243T>C (p.Asp4081=) c.12735T>C (p.Asp4245=) c.12702T>C (p.Asp4234=) c.12675T>C (p.Asp4225=) | |
13 | g.23331192A>T | CA387507143 | SACS | c.2186-19077T>A (n.2186-19077T>A) c.12711T>A (p.Asp4237Glu) c.2185+22593T>A (n.2185+22593T>A) c.6446-1708T>A (n.6446-1708T>A) c.2177-1708T>A (n.2177-1708T>A) c.2292-1240T>A (n.2292-1240T>A) c.2319-1240T>A (n.2319-1240T>A) c.2204-1708T>A (n.2204-1708T>A) n.4543-1708T>A c.2186-9518T>A (n.2186-9518T>A) c.2221-1708T>A (n.2221-1708T>A) c.2186-8548T>A (n.2186-8548T>A) c.12684T>A (p.Asp4228Glu) c.2186-1708T>A (n.2186-1708T>A) c.2432-1708T>A (n.2432-1708T>A) c.10434T>A (p.Asp3478Glu) c.1058-1708T>A (n.1058-1708T>A) c.2130-1708T>A c.12243T>A (p.Asp4081Glu) c.12735T>A (p.Asp4245Glu) c.12702T>A (p.Asp4234Glu) c.12675T>A (p.Asp4225Glu) | |
13 | g.23331193T>A | CA387507147 | SACS | c.2186-19078A>T (n.2186-19078A>T) c.12710A>T (p.Asp4237Val) c.2185+22592A>T (n.2185+22592A>T) c.6446-1709A>T (n.6446-1709A>T) c.2177-1709A>T (n.2177-1709A>T) c.2292-1241A>T (n.2292-1241A>T) c.2319-1241A>T (n.2319-1241A>T) c.2204-1709A>T (n.2204-1709A>T) n.4543-1709A>T c.2186-9519A>T (n.2186-9519A>T) c.2221-1709A>T (n.2221-1709A>T) c.2186-8549A>T (n.2186-8549A>T) c.12683A>T (p.Asp4228Val) c.2186-1709A>T (n.2186-1709A>T) c.2432-1709A>T (n.2432-1709A>T) c.10433A>T (p.Asp3478Val) c.1058-1709A>T (n.1058-1709A>T) c.2130-1709A>T c.12242A>T (p.Asp4081Val) c.12734A>T (p.Asp4245Val) c.12701A>T (p.Asp4234Val) c.12674A>T (p.Asp4225Val) | |
13 | g.23331193T>C | CA387507149 | SACS | c.2186-19078A>G (n.2186-19078A>G) c.12710A>G (p.Asp4237Gly) c.2185+22592A>G (n.2185+22592A>G) c.6446-1709A>G (n.6446-1709A>G) c.2177-1709A>G (n.2177-1709A>G) c.2292-1241A>G (n.2292-1241A>G) c.2319-1241A>G (n.2319-1241A>G) c.2204-1709A>G (n.2204-1709A>G) n.4543-1709A>G c.2186-9519A>G (n.2186-9519A>G) c.2221-1709A>G (n.2221-1709A>G) c.2186-8549A>G (n.2186-8549A>G) c.12683A>G (p.Asp4228Gly) c.2186-1709A>G (n.2186-1709A>G) c.2432-1709A>G (n.2432-1709A>G) c.10433A>G (p.Asp3478Gly) c.1058-1709A>G (n.1058-1709A>G) c.2130-1709A>G c.12242A>G (p.Asp4081Gly) c.12734A>G (p.Asp4245Gly) c.12701A>G (p.Asp4234Gly) c.12674A>G (p.Asp4225Gly) | |
13 | g.23331193T>G | CA387507151 | SACS | c.2186-19078A>C (n.2186-19078A>C) c.12710A>C (p.Asp4237Ala) c.2185+22592A>C (n.2185+22592A>C) c.6446-1709A>C (n.6446-1709A>C) c.2177-1709A>C (n.2177-1709A>C) c.2292-1241A>C (n.2292-1241A>C) c.2319-1241A>C (n.2319-1241A>C) c.2204-1709A>C (n.2204-1709A>C) n.4543-1709A>C c.2186-9519A>C (n.2186-9519A>C) c.2221-1709A>C (n.2221-1709A>C) c.2186-8549A>C (n.2186-8549A>C) c.12683A>C (p.Asp4228Ala) c.2186-1709A>C (n.2186-1709A>C) c.2432-1709A>C (n.2432-1709A>C) c.10433A>C (p.Asp3478Ala) c.1058-1709A>C (n.1058-1709A>C) c.2130-1709A>C c.12242A>C (p.Asp4081Ala) c.12734A>C (p.Asp4245Ala) c.12701A>C (p.Asp4234Ala) c.12674A>C (p.Asp4225Ala) | |
13 | g.23331194C>A | CA387507154 | SACS | c.2186-19079G>T (n.2186-19079G>T) c.12709G>T (p.Asp4237Tyr) c.2185+22591G>T (n.2185+22591G>T) c.6446-1710G>T (n.6446-1710G>T) c.2177-1710G>T (n.2177-1710G>T) c.2292-1242G>T (n.2292-1242G>T) c.2319-1242G>T (n.2319-1242G>T) c.2204-1710G>T (n.2204-1710G>T) n.4543-1710G>T c.2186-9520G>T (n.2186-9520G>T) c.2221-1710G>T (n.2221-1710G>T) c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T) c.12682G>T (p.Asp4228Tyr) c.2186-1710G>T (n.2186-1710G>T) c.2432-1710G>T (n.2432-1710G>T) c.10432G>T (p.Asp3478Tyr) c.1058-1710G>T (n.1058-1710G>T) c.2130-1710G>T c.12241G>T (p.Asp4081Tyr) c.12733G>T (p.Asp4245Tyr) c.12700G>T (p.Asp4234Tyr) c.12673G>T (p.Asp4225Tyr) | dbSNP |
13 | g.23331194C= | CA2078629367 | SACS | c.2186-19079G= (n.2186-19079G=) c.12709G= (p.Asp4237=) c.2185+22591G= (n.2185+22591G=) c.6446-1710G= (n.6446-1710G=) c.2177-1710G= (n.2177-1710G=) c.2292-1242G= (n.2292-1242G=) c.2319-1242G= (n.2319-1242G=) c.2204-1710G= (n.2204-1710G=) n.4543-1710G= c.2186-9520G= (n.2186-9520G=) c.2221-1710G= (n.2221-1710G=) c.2186-8550G= (n.2186-8550G=) c.12682G= (p.Asp4228=) c.2186-1710G= (n.2186-1710G=) c.2432-1710G= (n.2432-1710G=) c.10432G= (p.Asp3478=) c.1058-1710G= (n.1058-1710G=) c.2130-1710G= c.12241G= (p.Asp4081=) c.12733G= (p.Asp4245=) c.12700G= (p.Asp4234=) c.12673G= (p.Asp4225=) | |
13 | g.23331194C>G | CA387507156 | SACS | c.2186-19079G>C (n.2186-19079G>C) c.12709G>C (p.Asp4237His) c.2185+22591G>C (n.2185+22591G>C) c.6446-1710G>C (n.6446-1710G>C) c.2177-1710G>C (n.2177-1710G>C) c.2292-1242G>C (n.2292-1242G>C) c.2319-1242G>C (n.2319-1242G>C) c.2204-1710G>C (n.2204-1710G>C) n.4543-1710G>C c.2186-9520G>C (n.2186-9520G>C) c.2221-1710G>C (n.2221-1710G>C) c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C) c.12682G>C (p.Asp4228His) c.2186-1710G>C (n.2186-1710G>C) c.2432-1710G>C (n.2432-1710G>C) c.10432G>C (p.Asp3478His) c.1058-1710G>C (n.1058-1710G>C) c.2130-1710G>C c.12241G>C (p.Asp4081His) c.12733G>C (p.Asp4245His) c.12700G>C (p.Asp4234His) c.12673G>C (p.Asp4225His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331194C>T | CA387507158 | SACS | c.2186-19079G>A (n.2186-19079G>A) c.12709G>A (p.Asp4237Asn) c.2185+22591G>A (n.2185+22591G>A) c.6446-1710G>A (n.6446-1710G>A) c.2177-1710G>A (n.2177-1710G>A) c.2292-1242G>A (n.2292-1242G>A) c.2319-1242G>A (n.2319-1242G>A) c.2204-1710G>A (n.2204-1710G>A) n.4543-1710G>A c.2186-9520G>A (n.2186-9520G>A) c.2221-1710G>A (n.2221-1710G>A) c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A) c.12682G>A (p.Asp4228Asn) c.2186-1710G>A (n.2186-1710G>A) c.2432-1710G>A (n.2432-1710G>A) c.10432G>A (p.Asp3478Asn) c.1058-1710G>A (n.1058-1710G>A) c.2130-1710G>A c.12241G>A (p.Asp4081Asn) c.12733G>A (p.Asp4245Asn) c.12700G>A (p.Asp4234Asn) c.12673G>A (p.Asp4225Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331195T>A | CA483157826 | SACS | c.2186-19080A>T (n.2186-19080A>T) c.12708A>T (p.Ile4236=) c.2185+22590A>T (n.2185+22590A>T) c.6446-1711A>T (n.6446-1711A>T) c.2177-1711A>T (n.2177-1711A>T) c.2292-1243A>T (n.2292-1243A>T) c.2319-1243A>T (n.2319-1243A>T) c.2204-1711A>T (n.2204-1711A>T) n.4543-1711A>T c.2186-9521A>T (n.2186-9521A>T) c.2221-1711A>T (n.2221-1711A>T) c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T) c.12681A>T (p.Ile4227=) c.2186-1711A>T (n.2186-1711A>T) c.2432-1711A>T (n.2432-1711A>T) c.10431A>T (p.Ile3477=) c.1058-1711A>T (n.1058-1711A>T) c.2130-1711A>T c.12240A>T (p.Ile4080=) c.12732A>T (p.Ile4244=) c.12699A>T (p.Ile4233=) c.12672A>T (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331195T>C | CA387507160 | SACS | c.2186-19080A>G (n.2186-19080A>G) c.12708A>G (p.Ile4236Met) c.2185+22590A>G (n.2185+22590A>G) c.6446-1711A>G (n.6446-1711A>G) c.2177-1711A>G (n.2177-1711A>G) c.2292-1243A>G (n.2292-1243A>G) c.2319-1243A>G (n.2319-1243A>G) c.2204-1711A>G (n.2204-1711A>G) n.4543-1711A>G c.2186-9521A>G (n.2186-9521A>G) c.2221-1711A>G (n.2221-1711A>G) c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G) c.12681A>G (p.Ile4227Met) c.2186-1711A>G (n.2186-1711A>G) c.2432-1711A>G (n.2432-1711A>G) c.10431A>G (p.Ile3477Met) c.1058-1711A>G (n.1058-1711A>G) c.2130-1711A>G c.12240A>G (p.Ile4080Met) c.12732A>G (p.Ile4244Met) c.12699A>G (p.Ile4233Met) c.12672A>G (p.Ile4224Met) | |
13 | g.23331195T>G | CA483157827 | SACS | c.2186-19080A>C (n.2186-19080A>C) c.12708A>C (p.Ile4236=) c.2185+22590A>C (n.2185+22590A>C) c.6446-1711A>C (n.6446-1711A>C) c.2177-1711A>C (n.2177-1711A>C) c.2292-1243A>C (n.2292-1243A>C) c.2319-1243A>C (n.2319-1243A>C) c.2204-1711A>C (n.2204-1711A>C) n.4543-1711A>C c.2186-9521A>C (n.2186-9521A>C) c.2221-1711A>C (n.2221-1711A>C) c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C) c.12681A>C (p.Ile4227=) c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C) c.2432-1711A>C (n.2432-1711A>C) c.10431A>C (p.Ile3477=) c.1058-1711A>C (n.1058-1711A>C) c.2130-1711A>C c.12240A>C (p.Ile4080=) c.12732A>C (p.Ile4244=) c.12699A>C (p.Ile4233=) c.12672A>C (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331196A>C | CA387507165 | SACS | c.2186-19081T>G (n.2186-19081T>G) c.12707T>G (p.Ile4236Arg) c.2185+22589T>G (n.2185+22589T>G) c.6446-1712T>G (n.6446-1712T>G) c.2177-1712T>G (n.2177-1712T>G) c.2292-1244T>G (n.2292-1244T>G) c.2319-1244T>G (n.2319-1244T>G) c.2204-1712T>G (n.2204-1712T>G) n.4543-1712T>G c.2186-9522T>G (n.2186-9522T>G) c.2221-1712T>G (n.2221-1712T>G) c.2186-8552T>G (n.2186-8552T>G) c.12680T>G (p.Ile4227Arg) c.2186-1712T>G (n.2186-1712T>G) c.2432-1712T>G (n.2432-1712T>G) c.10430T>G (p.Ile3477Arg) c.1058-1712T>G (n.1058-1712T>G) c.2130-1712T>G c.12239T>G (p.Ile4080Arg) c.12731T>G (p.Ile4244Arg) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) c.12671T>G (p.Ile4224Arg) | |
13 | g.23331196A>G | CA387507162 | SACS | c.2186-19081T>C (n.2186-19081T>C) c.12707T>C (p.Ile4236Thr) c.2185+22589T>C (n.2185+22589T>C) c.6446-1712T>C (n.6446-1712T>C) c.2177-1712T>C (n.2177-1712T>C) c.2292-1244T>C (n.2292-1244T>C) c.2319-1244T>C (n.2319-1244T>C) c.2204-1712T>C (n.2204-1712T>C) n.4543-1712T>C c.2186-9522T>C (n.2186-9522T>C) c.2221-1712T>C (n.2221-1712T>C) c.2186-8552T>C (n.2186-8552T>C) c.12680T>C (p.Ile4227Thr) c.2186-1712T>C (n.2186-1712T>C) c.2432-1712T>C (n.2432-1712T>C) c.10430T>C (p.Ile3477Thr) c.1058-1712T>C (n.1058-1712T>C) c.2130-1712T>C c.12239T>C (p.Ile4080Thr) c.12731T>C (p.Ile4244Thr) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) c.12671T>C (p.Ile4224Thr) | |
13 | g.23331196A>T | CA387507163 | SACS | c.2186-19081T>A (n.2186-19081T>A) c.12707T>A (p.Ile4236Lys) c.2185+22589T>A (n.2185+22589T>A) c.6446-1712T>A (n.6446-1712T>A) c.2177-1712T>A (n.2177-1712T>A) c.2292-1244T>A (n.2292-1244T>A) c.2319-1244T>A (n.2319-1244T>A) c.2204-1712T>A (n.2204-1712T>A) n.4543-1712T>A c.2186-9522T>A (n.2186-9522T>A) c.2221-1712T>A (n.2221-1712T>A) c.2186-8552T>A (n.2186-8552T>A) c.12680T>A (p.Ile4227Lys) c.2186-1712T>A (n.2186-1712T>A) c.2432-1712T>A (n.2432-1712T>A) c.10430T>A (p.Ile3477Lys) c.1058-1712T>A (n.1058-1712T>A) c.2130-1712T>A c.12239T>A (p.Ile4080Lys) c.12731T>A (p.Ile4244Lys) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) c.12671T>A (p.Ile4224Lys) | |
13 | g.23331197T>A | CA387507167 | SACS | c.2186-19082A>T (n.2186-19082A>T) c.12706A>T (p.Ile4236Leu) c.2185+22588A>T (n.2185+22588A>T) c.6446-1713A>T (n.6446-1713A>T) c.2177-1713A>T (n.2177-1713A>T) c.2292-1245A>T (n.2292-1245A>T) c.2319-1245A>T (n.2319-1245A>T) c.2204-1713A>T (n.2204-1713A>T) n.4543-1713A>T c.2186-9523A>T (n.2186-9523A>T) c.2221-1713A>T (n.2221-1713A>T) c.2186-8553A>T (n.2186-8553A>T) c.12679A>T (p.Ile4227Leu) c.2186-1713A>T (n.2186-1713A>T) c.2432-1713A>T (n.2432-1713A>T) c.10429A>T (p.Ile3477Leu) c.1058-1713A>T (n.1058-1713A>T) c.2130-1713A>T c.12238A>T (p.Ile4080Leu) c.12730A>T (p.Ile4244Leu) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) c.12670A>T (p.Ile4224Leu) | |
13 | g.23331197T>C | CA387507169 | SACS | c.2186-19082A>G (n.2186-19082A>G) c.12706A>G (p.Ile4236Val) c.2185+22588A>G (n.2185+22588A>G) c.6446-1713A>G (n.6446-1713A>G) c.2177-1713A>G (n.2177-1713A>G) c.2292-1245A>G (n.2292-1245A>G) c.2319-1245A>G (n.2319-1245A>G) c.2204-1713A>G (n.2204-1713A>G) n.4543-1713A>G c.2186-9523A>G (n.2186-9523A>G) c.2221-1713A>G (n.2221-1713A>G) c.2186-8553A>G (n.2186-8553A>G) c.12679A>G (p.Ile4227Val) c.2186-1713A>G (n.2186-1713A>G) c.2432-1713A>G (n.2432-1713A>G) c.10429A>G (p.Ile3477Val) c.1058-1713A>G (n.1058-1713A>G) c.2130-1713A>G c.12238A>G (p.Ile4080Val) c.12730A>G (p.Ile4244Val) c.12697A>G (p.Ile4233Val) c.12670A>G (p.Ile4224Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331197T>G | CA387507170 | SACS | c.2186-19082A>C (n.2186-19082A>C) c.12706A>C (p.Ile4236Leu) c.2185+22588A>C (n.2185+22588A>C) c.6446-1713A>C (n.6446-1713A>C) c.2177-1713A>C (n.2177-1713A>C) c.2292-1245A>C (n.2292-1245A>C) c.2319-1245A>C (n.2319-1245A>C) c.2204-1713A>C (n.2204-1713A>C) n.4543-1713A>C c.2186-9523A>C (n.2186-9523A>C) c.2221-1713A>C (n.2221-1713A>C) c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C) c.12679A>C (p.Ile4227Leu) c.2186-1713A>C (n.2186-1713A>C) c.2432-1713A>C (n.2432-1713A>C) c.10429A>C (p.Ile3477Leu) c.1058-1713A>C (n.1058-1713A>C) c.2130-1713A>C c.12238A>C (p.Ile4080Leu) c.12730A>C (p.Ile4244Leu) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) c.12670A>C (p.Ile4224Leu) | |
13 | g.23331197T= | CA2078629375 | SACS | c.2186-19082A= (n.2186-19082A=) c.12706A= (p.Ile4236=) c.2185+22588A= (n.2185+22588A=) c.6446-1713A= (n.6446-1713A=) c.2177-1713A= (n.2177-1713A=) c.2292-1245A= (n.2292-1245A=) c.2319-1245A= (n.2319-1245A=) c.2204-1713A= (n.2204-1713A=) n.4543-1713A= c.2186-9523A= (n.2186-9523A=) c.2221-1713A= (n.2221-1713A=) c.2186-8553A= (n.2186-8553A=) c.12679A= (p.Ile4227=) c.2186-1713A= (n.2186-1713A=) c.2432-1713A= (n.2432-1713A=) c.10429A= (p.Ile3477=) c.1058-1713A= (n.1058-1713A=) c.2130-1713A= c.12238A= (p.Ile4080=) c.12730A= (p.Ile4244=) c.12697A= (p.Ile4233=) c.12670A= (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331198C>A | CA387507173 | SACS | c.2186-19083G>T (n.2186-19083G>T) c.12705G>T (p.Gln4235His) c.2185+22587G>T (n.2185+22587G>T) c.6446-1714G>T (n.6446-1714G>T) c.2177-1714G>T (n.2177-1714G>T) c.2292-1246G>T (n.2292-1246G>T) c.2319-1246G>T (n.2319-1246G>T) c.2204-1714G>T (n.2204-1714G>T) n.4543-1714G>T c.2186-9524G>T (n.2186-9524G>T) c.2221-1714G>T (n.2221-1714G>T) c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T) c.12678G>T (p.Gln4226His) c.2186-1714G>T (n.2186-1714G>T) c.2432-1714G>T (n.2432-1714G>T) c.10428G>T (p.Gln3476His) c.1058-1714G>T (n.1058-1714G>T) c.2130-1714G>T c.12237G>T (p.Gln4079His) c.12729G>T (p.Gln4243His) c.12696G>T (p.Gln4232His) c.12669G>T (p.Gln4223His) | |
13 | g.23331198C= | CA2078629381 | SACS | c.2186-19083G= (n.2186-19083G=) c.12705G= (p.Gln4235=) c.2185+22587G= (n.2185+22587G=) c.6446-1714G= (n.6446-1714G=) c.2177-1714G= (n.2177-1714G=) c.2292-1246G= (n.2292-1246G=) c.2319-1246G= (n.2319-1246G=) c.2204-1714G= (n.2204-1714G=) n.4543-1714G= c.2186-9524G= (n.2186-9524G=) c.2221-1714G= (n.2221-1714G=) c.2186-8554G= (n.2186-8554G=) c.12678G= (p.Gln4226=) c.2186-1714G= (n.2186-1714G=) c.2432-1714G= (n.2432-1714G=) c.10428G= (p.Gln3476=) c.1058-1714G= (n.1058-1714G=) c.2130-1714G= c.12237G= (p.Gln4079=) c.12729G= (p.Gln4243=) c.12696G= (p.Gln4232=) c.12669G= (p.Gln4223=) | |
13 | g.23331198C>G | CA387507175 | SACS | c.2186-19083G>C (n.2186-19083G>C) c.12705G>C (p.Gln4235His) c.2185+22587G>C (n.2185+22587G>C) c.6446-1714G>C (n.6446-1714G>C) c.2177-1714G>C (n.2177-1714G>C) c.2292-1246G>C (n.2292-1246G>C) c.2319-1246G>C (n.2319-1246G>C) c.2204-1714G>C (n.2204-1714G>C) n.4543-1714G>C c.2186-9524G>C (n.2186-9524G>C) c.2221-1714G>C (n.2221-1714G>C) c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C) c.12678G>C (p.Gln4226His) c.2186-1714G>C (n.2186-1714G>C) c.2432-1714G>C (n.2432-1714G>C) c.10428G>C (p.Gln3476His) c.1058-1714G>C (n.1058-1714G>C) c.2130-1714G>C c.12237G>C (p.Gln4079His) c.12729G>C (p.Gln4243His) c.12696G>C (p.Gln4232His) c.12669G>C (p.Gln4223His) | |
13 | g.23331198C>T | CA6910110 | SACS | c.2186-19083G>A (n.2186-19083G>A) c.12705G>A (p.Gln4235=) c.2185+22587G>A (n.2185+22587G>A) c.6446-1714G>A (n.6446-1714G>A) c.2177-1714G>A (n.2177-1714G>A) c.2292-1246G>A (n.2292-1246G>A) c.2319-1246G>A (n.2319-1246G>A) c.2204-1714G>A (n.2204-1714G>A) n.4543-1714G>A c.2186-9524G>A (n.2186-9524G>A) c.2221-1714G>A (n.2221-1714G>A) c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A) c.12678G>A (p.Gln4226=) c.2186-1714G>A (n.2186-1714G>A) c.2432-1714G>A (n.2432-1714G>A) c.10428G>A (p.Gln3476=) c.1058-1714G>A (n.1058-1714G>A) c.2130-1714G>A c.12237G>A (p.Gln4079=) c.12729G>A (p.Gln4243=) c.12696G>A (p.Gln4232=) c.12669G>A (p.Gln4223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331198_23331203delinsCTGATA | CA2078629379 | SACS | c.2186-19088_2186-19083delinsTATCAG (n.2186-19088_2186-19083delinsTATCAG) c.12700_12705delinsTATCAG (p.Tyr4234=) c.2185+22582_2185+22587delinsTATCAG (n.2185+22582_2185+22587delinsTATCAG) c.6446-1719_6446-1714delinsTATCAG (n.6446-1719_6446-1714delinsTATCAG) c.2177-1719_2177-1714delinsTATCAG (n.2177-1719_2177-1714delinsTATCAG) c.2292-1251_2292-1246delinsTATCAG (n.2292-1251_2292-1246delinsTATCAG) c.2319-1251_2319-1246delinsTATCAG (n.2319-1251_2319-1246delinsTATCAG) c.2204-1719_2204-1714delinsTATCAG (n.2204-1719_2204-1714delinsTATCAG) n.4543-1719_4543-1714delinsTATCAG c.2186-9529_2186-9524delinsTATCAG (n.2186-9529_2186-9524delinsTATCAG) c.2221-1719_2221-1714delinsTATCAG (n.2221-1719_2221-1714delinsTATCAG) c.2186-8559_2186-8554delinsTATCAG (n.2186-8559_2186-8554delinsTATCAG) c.12673_12678delinsTATCAG (p.Tyr4225=) c.2186-1719_2186-1714delinsTATCAG (n.2186-1719_2186-1714delinsTATCAG) c.2432-1719_2432-1714delinsTATCAG (n.2432-1719_2432-1714delinsTATCAG) c.10423_10428delinsTATCAG (p.Tyr3475=) c.1058-1719_1058-1714delinsTATCAG (n.1058-1719_1058-1714delinsTATCAG) c.2130-1719_2130-1714delinsTATCAG c.12232_12237delinsTATCAG (p.Tyr4078=) c.12724_12729delinsTATCAG (p.Tyr4242=) c.12691_12696delinsTATCAG (p.Tyr4231=) c.12664_12669delinsTATCAG (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331199T>A | CA6910111 | SACS | c.2186-19084A>T (n.2186-19084A>T) c.12704A>T (p.Gln4235Leu) c.2185+22586A>T (n.2185+22586A>T) c.6446-1715A>T (n.6446-1715A>T) c.2177-1715A>T (n.2177-1715A>T) c.2292-1247A>T (n.2292-1247A>T) c.2319-1247A>T (n.2319-1247A>T) c.2204-1715A>T (n.2204-1715A>T) n.4543-1715A>T c.2186-9525A>T (n.2186-9525A>T) c.2221-1715A>T (n.2221-1715A>T) c.2186-8555A>T (n.2186-8555A>T) c.12677A>T (p.Gln4226Leu) c.2186-1715A>T (n.2186-1715A>T) c.2432-1715A>T (n.2432-1715A>T) c.10427A>T (p.Gln3476Leu) c.1058-1715A>T (n.1058-1715A>T) c.2130-1715A>T c.12236A>T (p.Gln4079Leu) c.12728A>T (p.Gln4243Leu) c.12695A>T (p.Gln4232Leu) c.12668A>T (p.Gln4223Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331199T>C | CA387507183 | SACS | c.2186-19084A>G (n.2186-19084A>G) c.12704A>G (p.Gln4235Arg) c.2185+22586A>G (n.2185+22586A>G) c.6446-1715A>G (n.6446-1715A>G) c.2177-1715A>G (n.2177-1715A>G) c.2292-1247A>G (n.2292-1247A>G) c.2319-1247A>G (n.2319-1247A>G) c.2204-1715A>G (n.2204-1715A>G) n.4543-1715A>G c.2186-9525A>G (n.2186-9525A>G) c.2221-1715A>G (n.2221-1715A>G) c.2186-8555A>G (n.2186-8555A>G) c.12677A>G (p.Gln4226Arg) c.2186-1715A>G (n.2186-1715A>G) c.2432-1715A>G (n.2432-1715A>G) c.10427A>G (p.Gln3476Arg) c.1058-1715A>G (n.1058-1715A>G) c.2130-1715A>G c.12236A>G (p.Gln4079Arg) c.12728A>G (p.Gln4243Arg) c.12695A>G (p.Gln4232Arg) c.12668A>G (p.Gln4223Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331199T>G | CA387507181 | SACS | c.2186-19084A>C (n.2186-19084A>C) c.12704A>C (p.Gln4235Pro) c.2185+22586A>C (n.2185+22586A>C) c.6446-1715A>C (n.6446-1715A>C) c.2177-1715A>C (n.2177-1715A>C) c.2292-1247A>C (n.2292-1247A>C) c.2319-1247A>C (n.2319-1247A>C) c.2204-1715A>C (n.2204-1715A>C) n.4543-1715A>C c.2186-9525A>C (n.2186-9525A>C) c.2221-1715A>C (n.2221-1715A>C) c.2186-8555A>C (n.2186-8555A>C) c.12677A>C (p.Gln4226Pro) c.2186-1715A>C (n.2186-1715A>C) c.2432-1715A>C (n.2432-1715A>C) c.10427A>C (p.Gln3476Pro) c.1058-1715A>C (n.1058-1715A>C) c.2130-1715A>C c.12236A>C (p.Gln4079Pro) c.12728A>C (p.Gln4243Pro) c.12695A>C (p.Gln4232Pro) c.12668A>C (p.Gln4223Pro) | |
13 | g.23331199T= | CA2078629388 | SACS | c.2186-19084A= (n.2186-19084A=) c.12704A= (p.Gln4235=) c.2185+22586A= (n.2185+22586A=) c.6446-1715A= (n.6446-1715A=) c.2177-1715A= (n.2177-1715A=) c.2292-1247A= (n.2292-1247A=) c.2319-1247A= (n.2319-1247A=) c.2204-1715A= (n.2204-1715A=) n.4543-1715A= c.2186-9525A= (n.2186-9525A=) c.2221-1715A= (n.2221-1715A=) c.2186-8555A= (n.2186-8555A=) c.12677A= (p.Gln4226=) c.2186-1715A= (n.2186-1715A=) c.2432-1715A= (n.2432-1715A=) c.10427A= (p.Gln3476=) c.1058-1715A= (n.1058-1715A=) c.2130-1715A= c.12236A= (p.Gln4079=) c.12728A= (p.Gln4243=) c.12695A= (p.Gln4232=) c.12668A= (p.Gln4223=) | |
13 | g.23331200_23331204del | CA6910109 | SACS | c.2186-19088_2186-19084del (n.2186-19088_2186-19084del) c.12700_12704del (p.Tyr4234AspfsTer6) c.2185+22582_2185+22586del (n.2185+22582_2185+22586del) c.6446-1719_6446-1715del (n.6446-1719_6446-1715del) c.2177-1719_2177-1715del (n.2177-1719_2177-1715del) c.2292-1251_2292-1247del (n.2292-1251_2292-1247del) c.2319-1251_2319-1247del (n.2319-1251_2319-1247del) c.2204-1719_2204-1715del (n.2204-1719_2204-1715del) n.4543-1719_4543-1715del c.2186-9529_2186-9525del (n.2186-9529_2186-9525del) c.2221-1719_2221-1715del (n.2221-1719_2221-1715del) c.2186-8559_2186-8555del (n.2186-8559_2186-8555del) c.12673_12677del (p.Tyr4225AspfsTer6) c.2186-1719_2186-1715del (n.2186-1719_2186-1715del) c.2432-1719_2432-1715del (n.2432-1719_2432-1715del) c.10423_10427del (p.Tyr3475AspfsTer6) c.1058-1719_1058-1715del (n.1058-1719_1058-1715del) c.2130-1719_2130-1715del c.12232_12236del (p.Tyr4078AspfsTer6) c.12724_12728del (p.Tyr4242AspfsTer6) c.12691_12695del (p.Tyr4231AspfsTer6) c.12664_12668del (p.Tyr4222AspfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331200G>A | CA387507185 | SACS | c.2186-19085C>T (n.2186-19085C>T) c.12703C>T (p.Gln4235Ter) c.2185+22585C>T (n.2185+22585C>T) c.6446-1716C>T (n.6446-1716C>T) c.2177-1716C>T (n.2177-1716C>T) c.2292-1248C>T (n.2292-1248C>T) c.2319-1248C>T (n.2319-1248C>T) c.2204-1716C>T (n.2204-1716C>T) n.4543-1716C>T c.2186-9526C>T (n.2186-9526C>T) c.2221-1716C>T (n.2221-1716C>T) c.2186-8556C>T (n.2186-8556C>T) c.12676C>T (p.Gln4226Ter) c.2186-1716C>T (n.2186-1716C>T) c.2432-1716C>T (n.2432-1716C>T) c.10426C>T (p.Gln3476Ter) c.1058-1716C>T (n.1058-1716C>T) c.2130-1716C>T c.12235C>T (p.Gln4079Ter) c.12727C>T (p.Gln4243Ter) c.12694C>T (p.Gln4232Ter) c.12667C>T (p.Gln4223Ter) | |
13 | g.23331200G>C | CA387507187 | SACS | c.2186-19085C>G (n.2186-19085C>G) c.12703C>G (p.Gln4235Glu) c.2185+22585C>G (n.2185+22585C>G) c.6446-1716C>G (n.6446-1716C>G) c.2177-1716C>G (n.2177-1716C>G) c.2292-1248C>G (n.2292-1248C>G) c.2319-1248C>G (n.2319-1248C>G) c.2204-1716C>G (n.2204-1716C>G) n.4543-1716C>G c.2186-9526C>G (n.2186-9526C>G) c.2221-1716C>G (n.2221-1716C>G) c.2186-8556C>G (n.2186-8556C>G) c.12676C>G (p.Gln4226Glu) c.2186-1716C>G (n.2186-1716C>G) c.2432-1716C>G (n.2432-1716C>G) c.10426C>G (p.Gln3476Glu) c.1058-1716C>G (n.1058-1716C>G) c.2130-1716C>G c.12235C>G (p.Gln4079Glu) c.12727C>G (p.Gln4243Glu) c.12694C>G (p.Gln4232Glu) c.12667C>G (p.Gln4223Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331200G>T | CA387507188 | SACS | c.2186-19085C>A (n.2186-19085C>A) c.12703C>A (p.Gln4235Lys) c.2185+22585C>A (n.2185+22585C>A) c.6446-1716C>A (n.6446-1716C>A) c.2177-1716C>A (n.2177-1716C>A) c.2292-1248C>A (n.2292-1248C>A) c.2319-1248C>A (n.2319-1248C>A) c.2204-1716C>A (n.2204-1716C>A) n.4543-1716C>A c.2186-9526C>A (n.2186-9526C>A) c.2221-1716C>A (n.2221-1716C>A) c.2186-8556C>A (n.2186-8556C>A) c.12676C>A (p.Gln4226Lys) c.2186-1716C>A (n.2186-1716C>A) c.2432-1716C>A (n.2432-1716C>A) c.10426C>A (p.Gln3476Lys) c.1058-1716C>A (n.1058-1716C>A) c.2130-1716C>A c.12235C>A (p.Gln4079Lys) c.12727C>A (p.Gln4243Lys) c.12694C>A (p.Gln4232Lys) c.12667C>A (p.Gln4223Lys) | |
13 | g.23331201A>C | CA387507189 | SACS | c.2186-19086T>G (n.2186-19086T>G) c.12702T>G (p.Tyr4234Ter) c.2185+22584T>G (n.2185+22584T>G) c.6446-1717T>G (n.6446-1717T>G) c.2177-1717T>G (n.2177-1717T>G) c.2292-1249T>G (n.2292-1249T>G) c.2319-1249T>G (n.2319-1249T>G) c.2204-1717T>G (n.2204-1717T>G) n.4543-1717T>G c.2186-9527T>G (n.2186-9527T>G) c.2221-1717T>G (n.2221-1717T>G) c.2186-8557T>G (n.2186-8557T>G) c.12675T>G (p.Tyr4225Ter) c.2186-1717T>G (n.2186-1717T>G) c.2432-1717T>G (n.2432-1717T>G) c.10425T>G (p.Tyr3475Ter) c.1058-1717T>G (n.1058-1717T>G) c.2130-1717T>G c.12234T>G (p.Tyr4078Ter) c.12726T>G (p.Tyr4242Ter) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) c.12666T>G (p.Tyr4222Ter) | |
13 | g.23331201A>G | CA483157837 | SACS | c.2186-19086T>C (n.2186-19086T>C) c.12702T>C (p.Tyr4234=) c.2185+22584T>C (n.2185+22584T>C) c.6446-1717T>C (n.6446-1717T>C) c.2177-1717T>C (n.2177-1717T>C) c.2292-1249T>C (n.2292-1249T>C) c.2319-1249T>C (n.2319-1249T>C) c.2204-1717T>C (n.2204-1717T>C) n.4543-1717T>C c.2186-9527T>C (n.2186-9527T>C) c.2221-1717T>C (n.2221-1717T>C) c.2186-8557T>C (n.2186-8557T>C) c.12675T>C (p.Tyr4225=) c.2186-1717T>C (n.2186-1717T>C) c.2432-1717T>C (n.2432-1717T>C) c.10425T>C (p.Tyr3475=) c.1058-1717T>C (n.1058-1717T>C) c.2130-1717T>C c.12234T>C (p.Tyr4078=) c.12726T>C (p.Tyr4242=) c.12693T>C (p.Tyr4231=) c.12666T>C (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331201A>T | CA387507191 | SACS | c.2186-19086T>A (n.2186-19086T>A) c.12702T>A (p.Tyr4234Ter) c.2185+22584T>A (n.2185+22584T>A) c.6446-1717T>A (n.6446-1717T>A) c.2177-1717T>A (n.2177-1717T>A) c.2292-1249T>A (n.2292-1249T>A) c.2319-1249T>A (n.2319-1249T>A) c.2204-1717T>A (n.2204-1717T>A) n.4543-1717T>A c.2186-9527T>A (n.2186-9527T>A) c.2221-1717T>A (n.2221-1717T>A) c.2186-8557T>A (n.2186-8557T>A) c.12675T>A (p.Tyr4225Ter) c.2186-1717T>A (n.2186-1717T>A) c.2432-1717T>A (n.2432-1717T>A) c.10425T>A (p.Tyr3475Ter) c.1058-1717T>A (n.1058-1717T>A) c.2130-1717T>A c.12234T>A (p.Tyr4078Ter) c.12726T>A (p.Tyr4242Ter) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) c.12666T>A (p.Tyr4222Ter) | |
13 | g.23331202T>A | CA387507194 | SACS | c.2186-19087A>T (n.2186-19087A>T) c.12701A>T (p.Tyr4234Phe) c.2185+22583A>T (n.2185+22583A>T) c.6446-1718A>T (n.6446-1718A>T) c.2177-1718A>T (n.2177-1718A>T) c.2292-1250A>T (n.2292-1250A>T) c.2319-1250A>T (n.2319-1250A>T) c.2204-1718A>T (n.2204-1718A>T) n.4543-1718A>T c.2186-9528A>T (n.2186-9528A>T) c.2221-1718A>T (n.2221-1718A>T) c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T) c.12674A>T (p.Tyr4225Phe) c.2186-1718A>T (n.2186-1718A>T) c.2432-1718A>T (n.2432-1718A>T) c.10424A>T (p.Tyr3475Phe) c.1058-1718A>T (n.1058-1718A>T) c.2130-1718A>T c.12233A>T (p.Tyr4078Phe) c.12725A>T (p.Tyr4242Phe) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) c.12665A>T (p.Tyr4222Phe) | |
13 | g.23331202T>C | CA387507196 | SACS | c.2186-19087A>G (n.2186-19087A>G) c.12701A>G (p.Tyr4234Cys) c.2185+22583A>G (n.2185+22583A>G) c.6446-1718A>G (n.6446-1718A>G) c.2177-1718A>G (n.2177-1718A>G) c.2292-1250A>G (n.2292-1250A>G) c.2319-1250A>G (n.2319-1250A>G) c.2204-1718A>G (n.2204-1718A>G) n.4543-1718A>G c.2186-9528A>G (n.2186-9528A>G) c.2221-1718A>G (n.2221-1718A>G) c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G) c.12674A>G (p.Tyr4225Cys) c.2186-1718A>G (n.2186-1718A>G) c.2432-1718A>G (n.2432-1718A>G) c.10424A>G (p.Tyr3475Cys) c.1058-1718A>G (n.1058-1718A>G) c.2130-1718A>G c.12233A>G (p.Tyr4078Cys) c.12725A>G (p.Tyr4242Cys) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) c.12665A>G (p.Tyr4222Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331202T>G | CA387507197 | SACS | c.2186-19087A>C (n.2186-19087A>C) c.12701A>C (p.Tyr4234Ser) c.2185+22583A>C (n.2185+22583A>C) c.6446-1718A>C (n.6446-1718A>C) c.2177-1718A>C (n.2177-1718A>C) c.2292-1250A>C (n.2292-1250A>C) c.2319-1250A>C (n.2319-1250A>C) c.2204-1718A>C (n.2204-1718A>C) n.4543-1718A>C c.2186-9528A>C (n.2186-9528A>C) c.2221-1718A>C (n.2221-1718A>C) c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C) c.12674A>C (p.Tyr4225Ser) c.2186-1718A>C (n.2186-1718A>C) c.2432-1718A>C (n.2432-1718A>C) c.10424A>C (p.Tyr3475Ser) c.1058-1718A>C (n.1058-1718A>C) c.2130-1718A>C c.12233A>C (p.Tyr4078Ser) c.12725A>C (p.Tyr4242Ser) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) c.12665A>C (p.Tyr4222Ser) | |
13 | g.23331202T= | CA2078629393 | SACS | c.2186-19087A= (n.2186-19087A=) c.12701A= (p.Tyr4234=) c.2185+22583A= (n.2185+22583A=) c.6446-1718A= (n.6446-1718A=) c.2177-1718A= (n.2177-1718A=) c.2292-1250A= (n.2292-1250A=) c.2319-1250A= (n.2319-1250A=) c.2204-1718A= (n.2204-1718A=) n.4543-1718A= c.2186-9528A= (n.2186-9528A=) c.2221-1718A= (n.2221-1718A=) c.2186-8558A= (n.2186-8558A=) c.12674A= (p.Tyr4225=) c.2186-1718A= (n.2186-1718A=) c.2432-1718A= (n.2432-1718A=) c.10424A= (p.Tyr3475=) c.1058-1718A= (n.1058-1718A=) c.2130-1718A= c.12233A= (p.Tyr4078=) c.12725A= (p.Tyr4242=) c.12692A= (p.Tyr4231=) c.12665A= (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331203A= | CA2078629397 | SACS | c.2186-19088T= (n.2186-19088T=) c.12700T= (p.Tyr4234=) c.2185+22582T= (n.2185+22582T=) c.6446-1719T= (n.6446-1719T=) c.2177-1719T= (n.2177-1719T=) c.2292-1251T= (n.2292-1251T=) c.2319-1251T= (n.2319-1251T=) c.2204-1719T= (n.2204-1719T=) n.4543-1719T= c.2186-9529T= (n.2186-9529T=) c.2221-1719T= (n.2221-1719T=) c.2186-8559T= (n.2186-8559T=) c.12673T= (p.Tyr4225=) c.2186-1719T= (n.2186-1719T=) c.2432-1719T= (n.2432-1719T=) c.10423T= (p.Tyr3475=) c.1058-1719T= (n.1058-1719T=) c.2130-1719T= c.12232T= (p.Tyr4078=) c.12724T= (p.Tyr4242=) c.12691T= (p.Tyr4231=) c.12664T= (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331203A>C | CA387507200 | SACS | c.2186-19088T>G (n.2186-19088T>G) c.12700T>G (p.Tyr4234Asp) c.2185+22582T>G (n.2185+22582T>G) c.6446-1719T>G (n.6446-1719T>G) c.2177-1719T>G (n.2177-1719T>G) c.2292-1251T>G (n.2292-1251T>G) c.2319-1251T>G (n.2319-1251T>G) c.2204-1719T>G (n.2204-1719T>G) n.4543-1719T>G c.2186-9529T>G (n.2186-9529T>G) c.2221-1719T>G (n.2221-1719T>G) c.2186-8559T>G (n.2186-8559T>G) c.12673T>G (p.Tyr4225Asp) c.2186-1719T>G (n.2186-1719T>G) c.2432-1719T>G (n.2432-1719T>G) c.10423T>G (p.Tyr3475Asp) c.1058-1719T>G (n.1058-1719T>G) c.2130-1719T>G c.12232T>G (p.Tyr4078Asp) c.12724T>G (p.Tyr4242Asp) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) c.12664T>G (p.Tyr4222Asp) | |
13 | g.23331203A>G | CA387507201 | SACS | c.2186-19088T>C (n.2186-19088T>C) c.12700T>C (p.Tyr4234His) c.2185+22582T>C (n.2185+22582T>C) c.6446-1719T>C (n.6446-1719T>C) c.2177-1719T>C (n.2177-1719T>C) c.2292-1251T>C (n.2292-1251T>C) c.2319-1251T>C (n.2319-1251T>C) c.2204-1719T>C (n.2204-1719T>C) n.4543-1719T>C c.2186-9529T>C (n.2186-9529T>C) c.2221-1719T>C (n.2221-1719T>C) c.2186-8559T>C (n.2186-8559T>C) c.12673T>C (p.Tyr4225His) c.2186-1719T>C (n.2186-1719T>C) c.2432-1719T>C (n.2432-1719T>C) c.10423T>C (p.Tyr3475His) c.1058-1719T>C (n.1058-1719T>C) c.2130-1719T>C c.12232T>C (p.Tyr4078His) c.12724T>C (p.Tyr4242His) c.12691T>C (p.Tyr4231His) c.12664T>C (p.Tyr4222His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331203A>T | CA387507202 | SACS | c.2186-19088T>A (n.2186-19088T>A) c.12700T>A (p.Tyr4234Asn) c.2185+22582T>A (n.2185+22582T>A) c.6446-1719T>A (n.6446-1719T>A) c.2177-1719T>A (n.2177-1719T>A) c.2292-1251T>A (n.2292-1251T>A) c.2319-1251T>A (n.2319-1251T>A) c.2204-1719T>A (n.2204-1719T>A) n.4543-1719T>A c.2186-9529T>A (n.2186-9529T>A) c.2221-1719T>A (n.2221-1719T>A) c.2186-8559T>A (n.2186-8559T>A) c.12673T>A (p.Tyr4225Asn) c.2186-1719T>A (n.2186-1719T>A) c.2432-1719T>A (n.2432-1719T>A) c.10423T>A (p.Tyr3475Asn) c.1058-1719T>A (n.1058-1719T>A) c.2130-1719T>A c.12232T>A (p.Tyr4078Asn) c.12724T>A (p.Tyr4242Asn) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) c.12664T>A (p.Tyr4222Asn) | |
13 | g.23331204del | CA2622328875 | SACS | c.2186-19089del (n.2186-19089del) c.12699del (p.Tyr4234IlefsTer3) c.2185+22581del (n.2185+22581del) c.6446-1720del (n.6446-1720del) c.2177-1720del (n.2177-1720del) c.2292-1252del (n.2292-1252del) c.2319-1252del (n.2319-1252del) c.2204-1720del (n.2204-1720del) n.4543-1720del c.2186-9530del (n.2186-9530del) c.2221-1720del (n.2221-1720del) c.2186-8560del (n.2186-8560del) c.12672del (p.Tyr4225IlefsTer3) c.2186-1720del (n.2186-1720del) c.2432-1720del (n.2432-1720del) c.10422del (p.Tyr3475IlefsTer3) c.1058-1720del (n.1058-1720del) c.2130-1720del c.12231del (p.Tyr4078IlefsTer3) c.12723del (p.Tyr4242IlefsTer3) c.12690del (p.Tyr4231IlefsTer3) c.12663del (p.Tyr4222IlefsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23331204T>A | CA483157842 | SACS | c.2186-19089A>T (n.2186-19089A>T) c.12699A>T (p.Ile4233=) c.2185+22581A>T (n.2185+22581A>T) c.6446-1720A>T (n.6446-1720A>T) c.2177-1720A>T (n.2177-1720A>T) c.2292-1252A>T (n.2292-1252A>T) c.2319-1252A>T (n.2319-1252A>T) c.2204-1720A>T (n.2204-1720A>T) n.4543-1720A>T c.2186-9530A>T (n.2186-9530A>T) c.2221-1720A>T (n.2221-1720A>T) c.2186-8560A>T (n.2186-8560A>T) c.12672A>T (p.Ile4224=) c.2186-1720A>T (n.2186-1720A>T) c.2432-1720A>T (n.2432-1720A>T) c.10422A>T (p.Ile3474=) c.1058-1720A>T (n.1058-1720A>T) c.2130-1720A>T c.12231A>T (p.Ile4077=) c.12723A>T (p.Ile4241=) c.12690A>T (p.Ile4230=) c.12663A>T (p.Ile4221=) | |
13 | g.23331204T>C | CA387507205 | SACS | c.2186-19089A>G (n.2186-19089A>G) c.12699A>G (p.Ile4233Met) c.2185+22581A>G (n.2185+22581A>G) c.6446-1720A>G (n.6446-1720A>G) c.2177-1720A>G (n.2177-1720A>G) c.2292-1252A>G (n.2292-1252A>G) c.2319-1252A>G (n.2319-1252A>G) c.2204-1720A>G (n.2204-1720A>G) n.4543-1720A>G c.2186-9530A>G (n.2186-9530A>G) c.2221-1720A>G (n.2221-1720A>G) c.2186-8560A>G (n.2186-8560A>G) c.12672A>G (p.Ile4224Met) c.2186-1720A>G (n.2186-1720A>G) c.2432-1720A>G (n.2432-1720A>G) c.10422A>G (p.Ile3474Met) c.1058-1720A>G (n.1058-1720A>G) c.2130-1720A>G c.12231A>G (p.Ile4077Met) c.12723A>G (p.Ile4241Met) c.12690A>G (p.Ile4230Met) c.12663A>G (p.Ile4221Met) | |
13 | g.23331204T>G | CA483157843 | SACS | c.2186-19089A>C (n.2186-19089A>C) c.12699A>C (p.Ile4233=) c.2185+22581A>C (n.2185+22581A>C) c.6446-1720A>C (n.6446-1720A>C) c.2177-1720A>C (n.2177-1720A>C) c.2292-1252A>C (n.2292-1252A>C) c.2319-1252A>C (n.2319-1252A>C) c.2204-1720A>C (n.2204-1720A>C) n.4543-1720A>C c.2186-9530A>C (n.2186-9530A>C) c.2221-1720A>C (n.2221-1720A>C) c.2186-8560A>C (n.2186-8560A>C) c.12672A>C (p.Ile4224=) c.2186-1720A>C (n.2186-1720A>C) c.2432-1720A>C (n.2432-1720A>C) c.10422A>C (p.Ile3474=) c.1058-1720A>C (n.1058-1720A>C) c.2130-1720A>C c.12231A>C (p.Ile4077=) c.12723A>C (p.Ile4241=) c.12690A>C (p.Ile4230=) c.12663A>C (p.Ile4221=) | |
13 | g.23331205A>C | CA387507207 | SACS | c.2186-19090T>G (n.2186-19090T>G) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) c.2185+22580T>G (n.2185+22580T>G) c.6446-1721T>G (n.6446-1721T>G) c.2177-1721T>G (n.2177-1721T>G) c.2292-1253T>G (n.2292-1253T>G) c.2319-1253T>G (n.2319-1253T>G) c.2204-1721T>G (n.2204-1721T>G) n.4543-1721T>G c.2186-9531T>G (n.2186-9531T>G) c.2221-1721T>G (n.2221-1721T>G) c.2186-8561T>G (n.2186-8561T>G) c.12671T>G (p.Ile4224Arg) c.2186-1721T>G (n.2186-1721T>G) c.2432-1721T>G (n.2432-1721T>G) c.10421T>G (p.Ile3474Arg) c.1058-1721T>G (n.1058-1721T>G) c.2130-1721T>G c.12230T>G (p.Ile4077Arg) c.12722T>G (p.Ile4241Arg) c.12689T>G (p.Ile4230Arg) c.12662T>G (p.Ile4221Arg) | |
13 | g.23331205A>G | CA387507211 | SACS | c.2186-19090T>C (n.2186-19090T>C) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) c.2185+22580T>C (n.2185+22580T>C) c.6446-1721T>C (n.6446-1721T>C) c.2177-1721T>C (n.2177-1721T>C) c.2292-1253T>C (n.2292-1253T>C) c.2319-1253T>C (n.2319-1253T>C) c.2204-1721T>C (n.2204-1721T>C) n.4543-1721T>C c.2186-9531T>C (n.2186-9531T>C) c.2221-1721T>C (n.2221-1721T>C) c.2186-8561T>C (n.2186-8561T>C) c.12671T>C (p.Ile4224Thr) c.2186-1721T>C (n.2186-1721T>C) c.2432-1721T>C (n.2432-1721T>C) c.10421T>C (p.Ile3474Thr) c.1058-1721T>C (n.1058-1721T>C) c.2130-1721T>C c.12230T>C (p.Ile4077Thr) c.12722T>C (p.Ile4241Thr) c.12689T>C (p.Ile4230Thr) c.12662T>C (p.Ile4221Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331205A>T | CA387507209 | SACS | c.2186-19090T>A (n.2186-19090T>A) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) c.2185+22580T>A (n.2185+22580T>A) c.6446-1721T>A (n.6446-1721T>A) c.2177-1721T>A (n.2177-1721T>A) c.2292-1253T>A (n.2292-1253T>A) c.2319-1253T>A (n.2319-1253T>A) c.2204-1721T>A (n.2204-1721T>A) n.4543-1721T>A c.2186-9531T>A (n.2186-9531T>A) c.2221-1721T>A (n.2221-1721T>A) c.2186-8561T>A (n.2186-8561T>A) c.12671T>A (p.Ile4224Lys) c.2186-1721T>A (n.2186-1721T>A) c.2432-1721T>A (n.2432-1721T>A) c.10421T>A (p.Ile3474Lys) c.1058-1721T>A (n.1058-1721T>A) c.2130-1721T>A c.12230T>A (p.Ile4077Lys) c.12722T>A (p.Ile4241Lys) c.12689T>A (p.Ile4230Lys) c.12662T>A (p.Ile4221Lys) | |
13 | g.23331206T>A | CA387507213 | SACS | c.2186-19091A>T (n.2186-19091A>T) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) c.2185+22579A>T (n.2185+22579A>T) c.6446-1722A>T (n.6446-1722A>T) c.2177-1722A>T (n.2177-1722A>T) c.2292-1254A>T (n.2292-1254A>T) c.2319-1254A>T (n.2319-1254A>T) c.2204-1722A>T (n.2204-1722A>T) n.4543-1722A>T c.2186-9532A>T (n.2186-9532A>T) c.2221-1722A>T (n.2221-1722A>T) c.2186-8562A>T (n.2186-8562A>T) c.12670A>T (p.Ile4224Leu) c.2186-1722A>T (n.2186-1722A>T) c.2432-1722A>T (n.2432-1722A>T) c.10420A>T (p.Ile3474Leu) c.1058-1722A>T (n.1058-1722A>T) c.2130-1722A>T c.12229A>T (p.Ile4077Leu) c.12721A>T (p.Ile4241Leu) c.12688A>T (p.Ile4230Leu) c.12661A>T (p.Ile4221Leu) | |
13 | g.23331206T>C | CA387507214 | SACS | c.2186-19091A>G (n.2186-19091A>G) c.12697A>G (p.Ile4233Val) c.2185+22579A>G (n.2185+22579A>G) c.6446-1722A>G (n.6446-1722A>G) c.2177-1722A>G (n.2177-1722A>G) c.2292-1254A>G (n.2292-1254A>G) c.2319-1254A>G (n.2319-1254A>G) c.2204-1722A>G (n.2204-1722A>G) n.4543-1722A>G c.2186-9532A>G (n.2186-9532A>G) c.2221-1722A>G (n.2221-1722A>G) c.2186-8562A>G (n.2186-8562A>G) c.12670A>G (p.Ile4224Val) c.2186-1722A>G (n.2186-1722A>G) c.2432-1722A>G (n.2432-1722A>G) c.10420A>G (p.Ile3474Val) c.1058-1722A>G (n.1058-1722A>G) c.2130-1722A>G c.12229A>G (p.Ile4077Val) c.12721A>G (p.Ile4241Val) c.12688A>G (p.Ile4230Val) c.12661A>G (p.Ile4221Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331206T>G | CA6910112 | SACS | c.2186-19091A>C (n.2186-19091A>C) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) c.2185+22579A>C (n.2185+22579A>C) c.6446-1722A>C (n.6446-1722A>C) c.2177-1722A>C (n.2177-1722A>C) c.2292-1254A>C (n.2292-1254A>C) c.2319-1254A>C (n.2319-1254A>C) c.2204-1722A>C (n.2204-1722A>C) n.4543-1722A>C c.2186-9532A>C (n.2186-9532A>C) c.2221-1722A>C (n.2221-1722A>C) c.2186-8562A>C (n.2186-8562A>C) c.12670A>C (p.Ile4224Leu) c.2186-1722A>C (n.2186-1722A>C) c.2432-1722A>C (n.2432-1722A>C) c.10420A>C (p.Ile3474Leu) c.1058-1722A>C (n.1058-1722A>C) c.2130-1722A>C c.12229A>C (p.Ile4077Leu) c.12721A>C (p.Ile4241Leu) c.12688A>C (p.Ile4230Leu) c.12661A>C (p.Ile4221Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331206T= | CA2078629400 | SACS | c.2186-19091A= (n.2186-19091A=) c.12697A= (p.Ile4233=) c.2185+22579A= (n.2185+22579A=) c.6446-1722A= (n.6446-1722A=) c.2177-1722A= (n.2177-1722A=) c.2292-1254A= (n.2292-1254A=) c.2319-1254A= (n.2319-1254A=) c.2204-1722A= (n.2204-1722A=) n.4543-1722A= c.2186-9532A= (n.2186-9532A=) c.2221-1722A= (n.2221-1722A=) c.2186-8562A= (n.2186-8562A=) c.12670A= (p.Ile4224=) c.2186-1722A= (n.2186-1722A=) c.2432-1722A= (n.2432-1722A=) c.10420A= (p.Ile3474=) c.1058-1722A= (n.1058-1722A=) c.2130-1722A= c.12229A= (p.Ile4077=) c.12721A= (p.Ile4241=) c.12688A= (p.Ile4230=) c.12661A= (p.Ile4221=) |