Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.10530T>C (p.Ser3510=)
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 ClinVar
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c.2130-1612T>A
c.12339T>A (p.Ser4113=)
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13g.23331096_23331097delinsAGCA2078629171SACSc.2186-18982_2186-18981delinsCT (n.2186-18982_2186-18981delinsCT)
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n.4543-1613_4543-1612delinsCT
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c.2186-8453_2186-8452delinsCT (n.2186-8453_2186-8452delinsCT)
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c.12338_12339delinsCT (p.Ser4113=)
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c.12770_12771delinsCT (p.Ser4257=)
13g.23331097_23331098delCA912980130SACSc.2186-18982_2186-18981del (n.2186-18982_2186-18981del)
c.12806_12807del (p.Ser4269TyrfsTer7)
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c.6446-1613_6446-1612del (n.6446-1613_6446-1612del)
c.2177-1613_2177-1612del (n.2177-1613_2177-1612del)
c.2292-1145_2292-1144del (n.2292-1145_2292-1144del)
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c.2186-9423_2186-9422del (n.2186-9423_2186-9422del)
c.2221-1613_2221-1612del (n.2221-1613_2221-1612del)
c.2186-8453_2186-8452del (n.2186-8453_2186-8452del)
c.12779_12780del (p.Ser4260TyrfsTer7)
c.2186-1613_2186-1612del (n.2186-1613_2186-1612del)
c.2432-1613_2432-1612del (n.2432-1613_2432-1612del)
c.10529_10530del (p.Ser3510TyrfsTer7)
c.1058-1613_1058-1612del (n.1058-1613_1058-1612del)
c.2130-1613_2130-1612del
c.12338_12339del (p.Ser4113TyrfsTer7)
c.12830_12831del (p.Ser4277TyrfsTer7)
c.12797_12798del (p.Ser4266TyrfsTer7)
c.12770_12771del (p.Ser4257TyrfsTer7)
13g.23331098_23331100delCA6910086SACSc.2186-18983_2186-18981del (n.2186-18983_2186-18981del)
c.12805_12807del (p.Ser4269del)
c.2185+22687_2185+22689del (n.2185+22687_2185+22689del)
c.6446-1614_6446-1612del (n.6446-1614_6446-1612del)
c.2177-1614_2177-1612del (n.2177-1614_2177-1612del)
c.2292-1146_2292-1144del (n.2292-1146_2292-1144del)
c.2319-1146_2319-1144del (n.2319-1146_2319-1144del)
c.2204-1614_2204-1612del (n.2204-1614_2204-1612del)
n.4543-1614_4543-1612del
c.2186-9424_2186-9422del (n.2186-9424_2186-9422del)
c.2221-1614_2221-1612del (n.2221-1614_2221-1612del)
c.2186-8454_2186-8452del (n.2186-8454_2186-8452del)
c.12778_12780del (p.Ser4260del)
c.2186-1614_2186-1612del (n.2186-1614_2186-1612del)
c.2432-1614_2432-1612del (n.2432-1614_2432-1612del)
c.10528_10530del (p.Ser3510del)
c.1058-1614_1058-1612del (n.1058-1614_1058-1612del)
c.2130-1614_2130-1612del
c.12337_12339del (p.Ser4113del)
c.12829_12831del (p.Ser4277del)
c.12796_12798del (p.Ser4266del)
c.12769_12771del (p.Ser4257del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331097delCA658823520SACSc.2186-18982del (n.2186-18982del)
c.12806del (p.Ser4269LeufsTer14)
c.2185+22688del (n.2185+22688del)
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c.2177-1613del (n.2177-1613del)
c.2292-1145del (n.2292-1145del)
c.2319-1145del (n.2319-1145del)
c.2204-1613del (n.2204-1613del)
n.4543-1613del
c.2186-9423del (n.2186-9423del)
c.2221-1613del (n.2221-1613del)
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c.12779del (p.Ser4260LeufsTer14)
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c.10529del (p.Ser3510LeufsTer14)
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c.2130-1613del
c.12338del (p.Ser4113LeufsTer14)
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c.12797del (p.Ser4266LeufsTer14)
c.12770del (p.Ser4257LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.23331097G>ACA387506929SACSc.2186-18982C>T (n.2186-18982C>T)
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n.4543-1613C>T
c.2186-9423C>T (n.2186-9423C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331097G>CCA387506930SACSc.2186-18982C>G (n.2186-18982C>G)
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n.4543-1613C>G
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c.12779C>G (p.Ser4260Cys)
c.2186-1613C>G (n.2186-1613C>G)
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c.10529C>G (p.Ser3510Cys)
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c.2130-1613C>G
c.12338C>G (p.Ser4113Cys)
c.12830C>G (p.Ser4277Cys)
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c.12770C>G (p.Ser4257Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331097G=CA2078629176SACSc.2186-18982C= (n.2186-18982C=)
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n.4543-1613C=
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c.2130-1613C=
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c.12797C= (p.Ser4266=)
c.12770C= (p.Ser4257=)
13g.23331097G>TCA387506931SACSc.2186-18982C>A (n.2186-18982C>A)
c.12806C>A (p.Ser4269Tyr)
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c.2177-1613C>A (n.2177-1613C>A)
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c.2319-1145C>A (n.2319-1145C>A)
c.2204-1613C>A (n.2204-1613C>A)
n.4543-1613C>A
c.2186-9423C>A (n.2186-9423C>A)
c.2221-1613C>A (n.2221-1613C>A)
c.2186-8453C>A (n.2186-8453C>A)
c.12779C>A (p.Ser4260Tyr)
c.2186-1613C>A (n.2186-1613C>A)
c.2432-1613C>A (n.2432-1613C>A)
c.10529C>A (p.Ser3510Tyr)
c.1058-1613C>A (n.1058-1613C>A)
c.2130-1613C>A
c.12338C>A (p.Ser4113Tyr)
c.12830C>A (p.Ser4277Tyr)
c.12797C>A (p.Ser4266Tyr)
c.12770C>A (p.Ser4257Tyr)
13g.23331099_23331102delCA912980131SACSc.2186-18985_2186-18982del (n.2186-18985_2186-18982del)
c.12803_12806del (p.Pro4268LeufsTer14)
c.2185+22685_2185+22688del (n.2185+22685_2185+22688del)
c.6446-1616_6446-1613del (n.6446-1616_6446-1613del)
c.2177-1616_2177-1613del (n.2177-1616_2177-1613del)
c.2292-1148_2292-1145del (n.2292-1148_2292-1145del)
c.2319-1148_2319-1145del (n.2319-1148_2319-1145del)
c.2204-1616_2204-1613del (n.2204-1616_2204-1613del)
n.4543-1616_4543-1613del
c.2186-9426_2186-9423del (n.2186-9426_2186-9423del)
c.2221-1616_2221-1613del (n.2221-1616_2221-1613del)
c.2186-8456_2186-8453del (n.2186-8456_2186-8453del)
c.12776_12779del (p.Pro4259LeufsTer14)
c.2186-1616_2186-1613del (n.2186-1616_2186-1613del)
c.2432-1616_2432-1613del (n.2432-1616_2432-1613del)
c.10526_10529del (p.Pro3509LeufsTer14)
c.1058-1616_1058-1613del (n.1058-1616_1058-1613del)
c.2130-1616_2130-1613del
c.12335_12338del (p.Pro4112LeufsTer14)
c.12827_12830del (p.Pro4276LeufsTer14)
c.12794_12797del (p.Pro4265LeufsTer14)
c.12767_12770del (p.Pro4256LeufsTer14)
13g.23331098A=CA2078629179SACSc.2186-18983T= (n.2186-18983T=)
c.12805T= (p.Ser4269=)
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c.6446-1614T= (n.6446-1614T=)
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c.2319-1146T= (n.2319-1146T=)
c.2204-1614T= (n.2204-1614T=)
n.4543-1614T=
c.2186-9424T= (n.2186-9424T=)
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c.2186-8454T= (n.2186-8454T=)
c.12778T= (p.Ser4260=)
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c.10528T= (p.Ser3510=)
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c.2130-1614T=
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c.12829T= (p.Ser4277=)
c.12796T= (p.Ser4266=)
c.12769T= (p.Ser4257=)
13g.23331098A>CCA387506932SACSc.2186-18983T>G (n.2186-18983T>G)
c.12805T>G (p.Ser4269Ala)
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c.6446-1614T>G (n.6446-1614T>G)
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n.4543-1614T>G
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c.12778T>G (p.Ser4260Ala)
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c.10528T>G (p.Ser3510Ala)
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c.2130-1614T>G
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 dbSNP
13g.23331098A>GCA6910087SACSc.2186-18983T>C (n.2186-18983T>C)
c.12805T>C (p.Ser4269Pro)
c.2185+22687T>C (n.2185+22687T>C)
c.6446-1614T>C (n.6446-1614T>C)
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n.4543-1614T>C
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c.12778T>C (p.Ser4260Pro)
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c.10528T>C (p.Ser3510Pro)
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c.2130-1614T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331098A>TCA387506933SACSc.2186-18983T>A (n.2186-18983T>A)
c.12805T>A (p.Ser4269Thr)
c.2185+22687T>A (n.2185+22687T>A)
c.6446-1614T>A (n.6446-1614T>A)
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n.4543-1614T>A
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c.12778T>A (p.Ser4260Thr)
c.2186-1614T>A (n.2186-1614T>A)
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c.10528T>A (p.Ser3510Thr)
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c.2130-1614T>A
c.12337T>A (p.Ser4113Thr)
c.12829T>A (p.Ser4277Thr)
c.12796T>A (p.Ser4266Thr)
c.12769T>A (p.Ser4257Thr)
13g.23331098_23331101delinsAAGGCA2078629181SACSc.2186-18986_2186-18983delinsCCTT (n.2186-18986_2186-18983delinsCCTT)
c.12802_12805delinsCCTT (p.Pro4268=)
c.2185+22684_2185+22687delinsCCTT (n.2185+22684_2185+22687delinsCCTT)
c.6446-1617_6446-1614delinsCCTT (n.6446-1617_6446-1614delinsCCTT)
c.2177-1617_2177-1614delinsCCTT (n.2177-1617_2177-1614delinsCCTT)
c.2292-1149_2292-1146delinsCCTT (n.2292-1149_2292-1146delinsCCTT)
c.2319-1149_2319-1146delinsCCTT (n.2319-1149_2319-1146delinsCCTT)
c.2204-1617_2204-1614delinsCCTT (n.2204-1617_2204-1614delinsCCTT)
n.4543-1617_4543-1614delinsCCTT
c.2186-9427_2186-9424delinsCCTT (n.2186-9427_2186-9424delinsCCTT)
c.2221-1617_2221-1614delinsCCTT (n.2221-1617_2221-1614delinsCCTT)
c.2186-8457_2186-8454delinsCCTT (n.2186-8457_2186-8454delinsCCTT)
c.12775_12778delinsCCTT (p.Pro4259=)
c.2186-1617_2186-1614delinsCCTT (n.2186-1617_2186-1614delinsCCTT)
c.2432-1617_2432-1614delinsCCTT (n.2432-1617_2432-1614delinsCCTT)
c.10525_10528delinsCCTT (p.Pro3509=)
c.1058-1617_1058-1614delinsCCTT (n.1058-1617_1058-1614delinsCCTT)
c.2130-1617_2130-1614delinsCCTT
c.12334_12337delinsCCTT (p.Pro4112=)
c.12826_12829delinsCCTT (p.Pro4276=)
c.12793_12796delinsCCTT (p.Pro4265=)
c.12766_12769delinsCCTT (p.Pro4256=)
13g.23331099A=CA2078629186SACSc.2186-18984T= (n.2186-18984T=)
c.12804T= (p.Pro4268=)
c.2185+22686T= (n.2185+22686T=)
c.6446-1615T= (n.6446-1615T=)
c.2177-1615T= (n.2177-1615T=)
c.2292-1147T= (n.2292-1147T=)
c.2319-1147T= (n.2319-1147T=)
c.2204-1615T= (n.2204-1615T=)
n.4543-1615T=
c.2186-9425T= (n.2186-9425T=)
c.2221-1615T= (n.2221-1615T=)
c.2186-8455T= (n.2186-8455T=)
c.12777T= (p.Pro4259=)
c.2186-1615T= (n.2186-1615T=)
c.2432-1615T= (n.2432-1615T=)
c.10527T= (p.Pro3509=)
c.1058-1615T= (n.1058-1615T=)
c.2130-1615T=
c.12336T= (p.Pro4112=)
c.12828T= (p.Pro4276=)
c.12795T= (p.Pro4265=)
c.12768T= (p.Pro4256=)
13g.23331099A>CCA6910088SACSc.2186-18984T>G (n.2186-18984T>G)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
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c.2292-1147T>G (n.2292-1147T>G)
c.2319-1147T>G (n.2319-1147T>G)
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n.4543-1615T>G
c.2186-9425T>G (n.2186-9425T>G)
c.2221-1615T>G (n.2221-1615T>G)
c.2186-8455T>G (n.2186-8455T>G)
c.12777T>G (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>G (n.2186-1615T>G)
c.2432-1615T>G (n.2432-1615T>G)
c.10527T>G (p.Pro3509=)
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c.2130-1615T>G
c.12336T>G (p.Pro4112=)
c.12828T>G (p.Pro4276=)
c.12795T>G (p.Pro4265=)
c.12768T>G (p.Pro4256=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331099A>GCA246648407SACSc.2186-18984T>C (n.2186-18984T>C)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
c.2185+22686T>C (n.2185+22686T>C)
c.6446-1615T>C (n.6446-1615T>C)
c.2177-1615T>C (n.2177-1615T>C)
c.2292-1147T>C (n.2292-1147T>C)
c.2319-1147T>C (n.2319-1147T>C)
c.2204-1615T>C (n.2204-1615T>C)
n.4543-1615T>C
c.2186-9425T>C (n.2186-9425T>C)
c.2221-1615T>C (n.2221-1615T>C)
c.2186-8455T>C (n.2186-8455T>C)
c.12777T>C (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>C (n.2186-1615T>C)
c.2432-1615T>C (n.2432-1615T>C)
c.10527T>C (p.Pro3509=)
c.1058-1615T>C (n.1058-1615T>C)
c.2130-1615T>C
c.12336T>C (p.Pro4112=)
c.12828T>C (p.Pro4276=)
c.12795T>C (p.Pro4265=)
c.12768T>C (p.Pro4256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331099A>TCA483158166SACSc.2186-18984T>A (n.2186-18984T>A)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
c.2185+22686T>A (n.2185+22686T>A)
c.6446-1615T>A (n.6446-1615T>A)
c.2177-1615T>A (n.2177-1615T>A)
c.2292-1147T>A (n.2292-1147T>A)
c.2319-1147T>A (n.2319-1147T>A)
c.2204-1615T>A (n.2204-1615T>A)
n.4543-1615T>A
c.2186-9425T>A (n.2186-9425T>A)
c.2221-1615T>A (n.2221-1615T>A)
c.2186-8455T>A (n.2186-8455T>A)
c.12777T>A (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>A (n.2186-1615T>A)
c.2432-1615T>A (n.2432-1615T>A)
c.10527T>A (p.Pro3509=)
c.1058-1615T>A (n.1058-1615T>A)
c.2130-1615T>A
c.12336T>A (p.Pro4112=)
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c.12795T>A (p.Pro4265=)
c.12768T>A (p.Pro4256=)
 gnomAD v4
13g.23331101_23331103delCA608985219SACSc.2186-18986_2186-18984del (n.2186-18986_2186-18984del)
c.12802_12804del (p.Pro4268del)
c.2185+22684_2185+22686del (n.2185+22684_2185+22686del)
c.6446-1617_6446-1615del (n.6446-1617_6446-1615del)
c.2177-1617_2177-1615del (n.2177-1617_2177-1615del)
c.2292-1149_2292-1147del (n.2292-1149_2292-1147del)
c.2319-1149_2319-1147del (n.2319-1149_2319-1147del)
c.2204-1617_2204-1615del (n.2204-1617_2204-1615del)
n.4543-1617_4543-1615del
c.2186-9427_2186-9425del (n.2186-9427_2186-9425del)
c.2221-1617_2221-1615del (n.2221-1617_2221-1615del)
c.2186-8457_2186-8455del (n.2186-8457_2186-8455del)
c.12775_12777del (p.Pro4259del)
c.2186-1617_2186-1615del (n.2186-1617_2186-1615del)
c.2432-1617_2432-1615del (n.2432-1617_2432-1615del)
c.10525_10527del (p.Pro3509del)
c.1058-1617_1058-1615del (n.1058-1617_1058-1615del)
c.2130-1617_2130-1615del
c.12334_12336del (p.Pro4112del)
c.12826_12828del (p.Pro4276del)
c.12793_12795del (p.Pro4265del)
c.12766_12768del (p.Pro4256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331100G>ACA387506934SACSc.2186-18985C>T (n.2186-18985C>T)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
c.2185+22685C>T (n.2185+22685C>T)
c.6446-1616C>T (n.6446-1616C>T)
c.2177-1616C>T (n.2177-1616C>T)
c.2292-1148C>T (n.2292-1148C>T)
c.2319-1148C>T (n.2319-1148C>T)
c.2204-1616C>T (n.2204-1616C>T)
n.4543-1616C>T
c.2186-9426C>T (n.2186-9426C>T)
c.2221-1616C>T (n.2221-1616C>T)
c.2186-8456C>T (n.2186-8456C>T)
c.12776C>T (p.Pro4259Leu)
c.2186-1616C>T (n.2186-1616C>T)
c.2432-1616C>T (n.2432-1616C>T)
c.10526C>T (p.Pro3509Leu)
c.1058-1616C>T (n.1058-1616C>T)
c.2130-1616C>T
c.12335C>T (p.Pro4112Leu)
c.12827C>T (p.Pro4276Leu)
c.12794C>T (p.Pro4265Leu)
c.12767C>T (p.Pro4256Leu)
 dbSNP
13g.23331100G>CCA387506935SACSc.2186-18985C>G (n.2186-18985C>G)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
c.2185+22685C>G (n.2185+22685C>G)
c.6446-1616C>G (n.6446-1616C>G)
c.2177-1616C>G (n.2177-1616C>G)
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c.2204-1616C>G (n.2204-1616C>G)
n.4543-1616C>G
c.2186-9426C>G (n.2186-9426C>G)
c.2221-1616C>G (n.2221-1616C>G)
c.2186-8456C>G (n.2186-8456C>G)
c.12776C>G (p.Pro4259Arg)
c.2186-1616C>G (n.2186-1616C>G)
c.2432-1616C>G (n.2432-1616C>G)
c.10526C>G (p.Pro3509Arg)
c.1058-1616C>G (n.1058-1616C>G)
c.2130-1616C>G
c.12335C>G (p.Pro4112Arg)
c.12827C>G (p.Pro4276Arg)
c.12794C>G (p.Pro4265Arg)
c.12767C>G (p.Pro4256Arg)
13g.23331100G>TCA387506936SACSc.2186-18985C>A (n.2186-18985C>A)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
c.2185+22685C>A (n.2185+22685C>A)
c.6446-1616C>A (n.6446-1616C>A)
c.2177-1616C>A (n.2177-1616C>A)
c.2292-1148C>A (n.2292-1148C>A)
c.2319-1148C>A (n.2319-1148C>A)
c.2204-1616C>A (n.2204-1616C>A)
n.4543-1616C>A
c.2186-9426C>A (n.2186-9426C>A)
c.2221-1616C>A (n.2221-1616C>A)
c.2186-8456C>A (n.2186-8456C>A)
c.12776C>A (p.Pro4259His)
c.2186-1616C>A (n.2186-1616C>A)
c.2432-1616C>A (n.2432-1616C>A)
c.10526C>A (p.Pro3509His)
c.1058-1616C>A (n.1058-1616C>A)
c.2130-1616C>A
c.12335C>A (p.Pro4112His)
c.12827C>A (p.Pro4276His)
c.12794C>A (p.Pro4265His)
c.12767C>A (p.Pro4256His)
13g.23331101G>ACA6910089SACSc.2186-18986C>T (n.2186-18986C>T)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
c.2185+22684C>T (n.2185+22684C>T)
c.6446-1617C>T (n.6446-1617C>T)
c.2177-1617C>T (n.2177-1617C>T)
c.2292-1149C>T (n.2292-1149C>T)
c.2319-1149C>T (n.2319-1149C>T)
c.2204-1617C>T (n.2204-1617C>T)
n.4543-1617C>T
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c.2221-1617C>T (n.2221-1617C>T)
c.2186-8457C>T (n.2186-8457C>T)
c.12775C>T (p.Pro4259Ser)
c.2186-1617C>T (n.2186-1617C>T)
c.2432-1617C>T (n.2432-1617C>T)
c.10525C>T (p.Pro3509Ser)
c.1058-1617C>T (n.1058-1617C>T)
c.2130-1617C>T
c.12334C>T (p.Pro4112Ser)
c.12826C>T (p.Pro4276Ser)
c.12793C>T (p.Pro4265Ser)
c.12766C>T (p.Pro4256Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331101G>CCA6910090SACSc.2186-18986C>G (n.2186-18986C>G)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
c.2185+22684C>G (n.2185+22684C>G)
c.6446-1617C>G (n.6446-1617C>G)
c.2177-1617C>G (n.2177-1617C>G)
c.2292-1149C>G (n.2292-1149C>G)
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c.2204-1617C>G (n.2204-1617C>G)
n.4543-1617C>G
c.2186-9427C>G (n.2186-9427C>G)
c.2221-1617C>G (n.2221-1617C>G)
c.2186-8457C>G (n.2186-8457C>G)
c.12775C>G (p.Pro4259Ala)
c.2186-1617C>G (n.2186-1617C>G)
c.2432-1617C>G (n.2432-1617C>G)
c.10525C>G (p.Pro3509Ala)
c.1058-1617C>G (n.1058-1617C>G)
c.2130-1617C>G
c.12334C>G (p.Pro4112Ala)
c.12826C>G (p.Pro4276Ala)
c.12793C>G (p.Pro4265Ala)
c.12766C>G (p.Pro4256Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331101G=CA2078629190SACSc.2186-18986C= (n.2186-18986C=)
c.12802C= (p.Pro4268=)
c.2185+22684C= (n.2185+22684C=)
c.6446-1617C= (n.6446-1617C=)
c.2177-1617C= (n.2177-1617C=)
c.2292-1149C= (n.2292-1149C=)
c.2319-1149C= (n.2319-1149C=)
c.2204-1617C= (n.2204-1617C=)
n.4543-1617C=
c.2186-9427C= (n.2186-9427C=)
c.2221-1617C= (n.2221-1617C=)
c.2186-8457C= (n.2186-8457C=)
c.12775C= (p.Pro4259=)
c.2186-1617C= (n.2186-1617C=)
c.2432-1617C= (n.2432-1617C=)
c.10525C= (p.Pro3509=)
c.1058-1617C= (n.1058-1617C=)
c.2130-1617C=
c.12334C= (p.Pro4112=)
c.12826C= (p.Pro4276=)
c.12793C= (p.Pro4265=)
c.12766C= (p.Pro4256=)
13g.23331101G>TCA387506937SACSc.2186-18986C>A (n.2186-18986C>A)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
c.2185+22684C>A (n.2185+22684C>A)
c.6446-1617C>A (n.6446-1617C>A)
c.2177-1617C>A (n.2177-1617C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2292-1153T>C (n.2292-1153T>C)
c.2319-1153T>C (n.2319-1153T>C)
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n.4543-1621T>C
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13g.23331109T>ACA387506953SACSc.2186-18994A>T (n.2186-18994A>T)
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c.12767A>T (p.Asp4256Val)
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n.4543-1625A>G
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c.12767A>G (p.Asp4256Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331109T>GCA387506952SACSc.2186-18994A>C (n.2186-18994A>C)
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n.4543-1625A>C
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13g.23331109T=CA2078629205SACSc.2186-18994A= (n.2186-18994A=)
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13g.23331109_23331110delCA912980133SACSc.2186-18995_2186-18994del (n.2186-18995_2186-18994del)
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13g.23331109_23331110delinsTCCA2078629204SACSc.2186-18995_2186-18994delinsGA (n.2186-18995_2186-18994delinsGA)
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c.2204-1626_2204-1625delinsGA (n.2204-1626_2204-1625delinsGA)
n.4543-1626_4543-1625delinsGA
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c.2130-1626_2130-1625delinsGA
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13g.23331110C>ACA6910092SACSc.2186-18995G>T (n.2186-18995G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331110C=CA2078629210SACSc.2186-18995G= (n.2186-18995G=)
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13g.23331110C>GCA387506955SACSc.2186-18995G>C (n.2186-18995G>C)
c.12793G>C (p.Asp4265His)
c.2185+22675G>C (n.2185+22675G>C)
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c.2204-1626G>C (n.2204-1626G>C)
n.4543-1626G>C
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c.12766G>C (p.Asp4256His)
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c.2130-1626G>C
c.12325G>C (p.Asp4109His)
c.12817G>C (p.Asp4273His)
c.12784G>C (p.Asp4262His)
c.12757G>C (p.Asp4253His)
13g.23331110C>TCA387506956SACSc.2186-18995G>A (n.2186-18995G>A)
c.12793G>A (p.Asp4265Asn)
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n.4543-1626G>A
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c.12766G>A (p.Asp4256Asn)
c.2186-1626G>A (n.2186-1626G>A)
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13g.23331112delCA658823521SACSc.2186-18995del (n.2186-18995del)
c.12793del (p.Asp4265ThrfsTer18)
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n.4543-1626del
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c.12757del (p.Asp4253ThrfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331111C>ACA387506957SACSc.2186-18996G>T (n.2186-18996G>T)
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n.4543-1627G>T
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c.12756G= (p.Arg4252=)
13g.23331111C>GCA387506958SACSc.2186-18996G>C (n.2186-18996G>C)
c.12792G>C (p.Arg4264Ser)
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n.4543-1627G>C
c.2186-9437G>C (n.2186-9437G>C)
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c.2186-8467G>C (n.2186-8467G>C)
c.12765G>C (p.Arg4255Ser)
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c.12324G>C (p.Arg4108Ser)
c.12816G>C (p.Arg4272Ser)
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c.12756G>C (p.Arg4252Ser)
13g.23331111C>TCA6910093SACSc.2186-18996G>A (n.2186-18996G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23331123G>TCA387506986SACSc.2186-19008C>A (n.2186-19008C>A)
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13g.23331124C>ACA387506987SACSc.2186-19009G>T (n.2186-19009G>T)
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c.2319-1172G>T (n.2319-1172G>T)
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n.4543-1640G>T
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n.4543-1640G>C
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c.12752G>A (p.Ser4251Asn)
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c.10502G>A (p.Ser3501Asn)
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13g.23331125T>ACA387506990SACSc.2186-19010A>T (n.2186-19010A>T)
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13g.23331125T>GCA387506992SACSc.2186-19010A>C (n.2186-19010A>C)
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n.4543-1641A>C
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c.10501A>C (p.Ser3501Arg)
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c.2130-1641A>C
c.12310A>C (p.Ser4104Arg)
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c.12769A>C (p.Ser4257Arg)
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13g.23331126T>ACA387506993SACSc.2186-19011A>T (n.2186-19011A>T)
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n.4543-1642A>T
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c.12750A>T (p.Glu4250Asp)
c.2186-1642A>T (n.2186-1642A>T)
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c.10500A>T (p.Glu3500Asp)
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c.12777A>G (p.Glu4259=)
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c.2292-1174A>G (n.2292-1174A>G)
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c.2204-1642A>G (n.2204-1642A>G)
n.4543-1642A>G
c.2186-9452A>G (n.2186-9452A>G)
c.2221-1642A>G (n.2221-1642A>G)
c.2186-8482A>G (n.2186-8482A>G)
c.12750A>G (p.Glu4250=)
c.2186-1642A>G (n.2186-1642A>G)
c.2432-1642A>G (n.2432-1642A>G)
c.10500A>G (p.Glu3500=)
c.1058-1642A>G (n.1058-1642A>G)
c.2130-1642A>G
c.12309A>G (p.Glu4103=)
c.12801A>G (p.Glu4267=)
c.12768A>G (p.Glu4256=)
c.12741A>G (p.Glu4247=)
13g.23331126T>GCA387506994SACSc.2186-19011A>C (n.2186-19011A>C)
c.12777A>C (p.Glu4259Asp)
c.2185+22659A>C (n.2185+22659A>C)
c.6446-1642A>C (n.6446-1642A>C)
c.2177-1642A>C (n.2177-1642A>C)
c.2292-1174A>C (n.2292-1174A>C)
c.2319-1174A>C (n.2319-1174A>C)
c.2204-1642A>C (n.2204-1642A>C)
n.4543-1642A>C
c.2186-9452A>C (n.2186-9452A>C)
c.2221-1642A>C (n.2221-1642A>C)
c.2186-8482A>C (n.2186-8482A>C)
c.12750A>C (p.Glu4250Asp)
c.2186-1642A>C (n.2186-1642A>C)
c.2432-1642A>C (n.2432-1642A>C)
c.10500A>C (p.Glu3500Asp)
c.1058-1642A>C (n.1058-1642A>C)
c.2130-1642A>C
c.12309A>C (p.Glu4103Asp)
c.12801A>C (p.Glu4267Asp)
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13g.23331127T>ACA387506995SACSc.2186-19012A>T (n.2186-19012A>T)
c.12776A>T (p.Glu4259Val)
c.2185+22658A>T (n.2185+22658A>T)
c.6446-1643A>T (n.6446-1643A>T)
c.2177-1643A>T (n.2177-1643A>T)
c.2292-1175A>T (n.2292-1175A>T)
c.2319-1175A>T (n.2319-1175A>T)
c.2204-1643A>T (n.2204-1643A>T)
n.4543-1643A>T
c.2186-9453A>T (n.2186-9453A>T)
c.2221-1643A>T (n.2221-1643A>T)
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c.12749A>T (p.Glu4250Val)
c.2186-1643A>T (n.2186-1643A>T)
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13g.23331127T>CCA387506996SACSc.2186-19012A>G (n.2186-19012A>G)
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c.2185+22658A>G (n.2185+22658A>G)
c.6446-1643A>G (n.6446-1643A>G)
c.2177-1643A>G (n.2177-1643A>G)
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c.2319-1175A>G (n.2319-1175A>G)
c.2204-1643A>G (n.2204-1643A>G)
n.4543-1643A>G
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c.2221-1643A>G (n.2221-1643A>G)
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c.12749A>G (p.Glu4250Gly)
c.2186-1643A>G (n.2186-1643A>G)
c.2432-1643A>G (n.2432-1643A>G)
c.10499A>G (p.Glu3500Gly)
c.1058-1643A>G (n.1058-1643A>G)
c.2130-1643A>G
c.12308A>G (p.Glu4103Gly)
c.12800A>G (p.Glu4267Gly)
c.12767A>G (p.Glu4256Gly)
c.12740A>G (p.Glu4247Gly)
13g.23331127T>GCA387506997SACSc.2186-19012A>C (n.2186-19012A>C)
c.12776A>C (p.Glu4259Ala)
c.2185+22658A>C (n.2185+22658A>C)
c.6446-1643A>C (n.6446-1643A>C)
c.2177-1643A>C (n.2177-1643A>C)
c.2292-1175A>C (n.2292-1175A>C)
c.2319-1175A>C (n.2319-1175A>C)
c.2204-1643A>C (n.2204-1643A>C)
n.4543-1643A>C
c.2186-9453A>C (n.2186-9453A>C)
c.2221-1643A>C (n.2221-1643A>C)
c.2186-8483A>C (n.2186-8483A>C)
c.12749A>C (p.Glu4250Ala)
c.2186-1643A>C (n.2186-1643A>C)
c.2432-1643A>C (n.2432-1643A>C)
c.10499A>C (p.Glu3500Ala)
c.1058-1643A>C (n.1058-1643A>C)
c.2130-1643A>C
c.12308A>C (p.Glu4103Ala)
c.12800A>C (p.Glu4267Ala)
c.12767A>C (p.Glu4256Ala)
c.12740A>C (p.Glu4247Ala)
13g.23331128C>ACA387506998SACSc.2186-19013G>T (n.2186-19013G>T)
c.12775G>T (p.Glu4259Ter)
c.2185+22657G>T (n.2185+22657G>T)
c.6446-1644G>T (n.6446-1644G>T)
c.2177-1644G>T (n.2177-1644G>T)
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c.2319-1176G>T (n.2319-1176G>T)
c.2204-1644G>T (n.2204-1644G>T)
n.4543-1644G>T
c.2186-9454G>T (n.2186-9454G>T)
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c.12748G>T (p.Glu4250Ter)
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c.10498G>T (p.Glu3500Ter)
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c.12766G>T (p.Glu4256Ter)
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13g.23331128C=CA2078629254SACSc.2186-19013G= (n.2186-19013G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331130T>GCA387507004SACSc.2186-19015A>C (n.2186-19015A>C)
c.12773A>C (p.Glu4258Ala)
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13g.23331131C>GCA387507006SACSc.2186-19016G>C (n.2186-19016G>C)
c.12772G>C (p.Glu4258Gln)
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13g.23331131C>TCA387507007SACSc.2186-19016G>A (n.2186-19016G>A)
c.12772G>A (p.Glu4258Lys)
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c.12771T= (p.Pro4257=)
c.2185+22653T= (n.2185+22653T=)
c.6446-1648T= (n.6446-1648T=)
c.2177-1648T= (n.2177-1648T=)
c.2292-1180T= (n.2292-1180T=)
c.2319-1180T= (n.2319-1180T=)
c.2204-1648T= (n.2204-1648T=)
n.4543-1648T=
c.2186-9458T= (n.2186-9458T=)
c.2221-1648T= (n.2221-1648T=)
c.2186-8488T= (n.2186-8488T=)
c.12744T= (p.Pro4248=)
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c.10494T= (p.Pro3498=)
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13g.23331132A>CCA483158224SACSc.2186-19017T>G (n.2186-19017T>G)
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13g.23331132A>GCA246648427SACSc.2186-19017T>C (n.2186-19017T>C)
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c.2130-1648T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331132A>TCA483158225SACSc.2186-19017T>A (n.2186-19017T>A)
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n.4543-1648T>A
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c.2186-8488T>A (n.2186-8488T>A)
c.12744T>A (p.Pro4248=)
c.2186-1648T>A (n.2186-1648T>A)
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c.2130-1648T>A
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c.12735T>A (p.Pro4245=)
13g.23331133G>ACA387507008SACSc.2186-19018C>T (n.2186-19018C>T)
c.12770C>T (p.Pro4257Leu)
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n.4543-1649C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331133G>CCA387507009SACSc.2186-19018C>G (n.2186-19018C>G)
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13g.23331133G=CA2078629265SACSc.2186-19018C= (n.2186-19018C=)
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13g.23331133G>TCA387507010SACSc.2186-19018C>A (n.2186-19018C>A)
c.12770C>A (p.Pro4257His)
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c.12743C>A (p.Pro4248His)
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c.10493C>A (p.Pro3498His)
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c.2130-1649C>A
c.12302C>A (p.Pro4101His)
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13g.23331134G>ACA387507013SACSc.2186-19019C>T (n.2186-19019C>T)
c.12769C>T (p.Pro4257Ser)
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c.2319-1182C>T (n.2319-1182C>T)
c.2204-1650C>T (n.2204-1650C>T)
n.4543-1650C>T
c.2186-9460C>T (n.2186-9460C>T)
c.2221-1650C>T (n.2221-1650C>T)
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c.12742C>T (p.Pro4248Ser)
c.2186-1650C>T (n.2186-1650C>T)
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c.10492C>T (p.Pro3498Ser)
c.1058-1650C>T (n.1058-1650C>T)
c.2130-1650C>T
c.12301C>T (p.Pro4101Ser)
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13g.23331134G>CCA387507011SACSc.2186-19019C>G (n.2186-19019C>G)
c.12769C>G (p.Pro4257Ala)
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c.6446-1650C>G (n.6446-1650C>G)
c.2177-1650C>G (n.2177-1650C>G)
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n.4543-1650C>G
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c.12742C>G (p.Pro4248Ala)
c.2186-1650C>G (n.2186-1650C>G)
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c.10492C>G (p.Pro3498Ala)
c.1058-1650C>G (n.1058-1650C>G)
c.2130-1650C>G
c.12301C>G (p.Pro4101Ala)
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c.12760C>G (p.Pro4254Ala)
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 gnomAD v4
13g.23331134G>TCA387507012SACSc.2186-19019C>A (n.2186-19019C>A)
c.12769C>A (p.Pro4257Thr)
c.2185+22651C>A (n.2185+22651C>A)
c.6446-1650C>A (n.6446-1650C>A)
c.2177-1650C>A (n.2177-1650C>A)
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c.2319-1182C>A (n.2319-1182C>A)
c.2204-1650C>A (n.2204-1650C>A)
n.4543-1650C>A
c.2186-9460C>A (n.2186-9460C>A)
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c.12742C>A (p.Pro4248Thr)
c.2186-1650C>A (n.2186-1650C>A)
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c.2130-1650C>A
c.12301C>A (p.Pro4101Thr)
c.12793C>A (p.Pro4265Thr)
c.12760C>A (p.Pro4254Thr)
c.12733C>A (p.Pro4245Thr)
13g.23331135T>ACA387507014SACSc.2186-19020A>T (n.2186-19020A>T)
c.12768A>T (p.Arg4256Ser)
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c.2177-1651A>T (n.2177-1651A>T)
c.2292-1183A>T (n.2292-1183A>T)
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n.4543-1651A>T
c.2186-9461A>T (n.2186-9461A>T)
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c.2186-8491A>T (n.2186-8491A>T)
c.12741A>T (p.Arg4247Ser)
c.2186-1651A>T (n.2186-1651A>T)
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c.10491A>T (p.Arg3497Ser)
c.1058-1651A>T (n.1058-1651A>T)
c.2130-1651A>T
c.12300A>T (p.Arg4100Ser)
c.12792A>T (p.Arg4264Ser)
c.12759A>T (p.Arg4253Ser)
c.12732A>T (p.Arg4244Ser)
13g.23331135T>CCA483158229SACSc.2186-19020A>G (n.2186-19020A>G)
c.12768A>G (p.Arg4256=)
c.2185+22650A>G (n.2185+22650A>G)
c.6446-1651A>G (n.6446-1651A>G)
c.2177-1651A>G (n.2177-1651A>G)
c.2292-1183A>G (n.2292-1183A>G)
c.2319-1183A>G (n.2319-1183A>G)
c.2204-1651A>G (n.2204-1651A>G)
n.4543-1651A>G
c.2186-9461A>G (n.2186-9461A>G)
c.2221-1651A>G (n.2221-1651A>G)
c.2186-8491A>G (n.2186-8491A>G)
c.12741A>G (p.Arg4247=)
c.2186-1651A>G (n.2186-1651A>G)
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c.10491A>G (p.Arg3497=)
c.1058-1651A>G (n.1058-1651A>G)
c.2130-1651A>G
c.12300A>G (p.Arg4100=)
c.12792A>G (p.Arg4264=)
c.12759A>G (p.Arg4253=)
c.12732A>G (p.Arg4244=)
 ClinVar
13g.23331135T>GCA387507015SACSc.2186-19020A>C (n.2186-19020A>C)
c.12768A>C (p.Arg4256Ser)
c.2185+22650A>C (n.2185+22650A>C)
c.6446-1651A>C (n.6446-1651A>C)
c.2177-1651A>C (n.2177-1651A>C)
c.2292-1183A>C (n.2292-1183A>C)
c.2319-1183A>C (n.2319-1183A>C)
c.2204-1651A>C (n.2204-1651A>C)
n.4543-1651A>C
c.2186-9461A>C (n.2186-9461A>C)
c.2221-1651A>C (n.2221-1651A>C)
c.2186-8491A>C (n.2186-8491A>C)
c.12741A>C (p.Arg4247Ser)
c.2186-1651A>C (n.2186-1651A>C)
c.2432-1651A>C (n.2432-1651A>C)
c.10491A>C (p.Arg3497Ser)
c.1058-1651A>C (n.1058-1651A>C)
c.2130-1651A>C
c.12300A>C (p.Arg4100Ser)
c.12792A>C (p.Arg4264Ser)
c.12759A>C (p.Arg4253Ser)
c.12732A>C (p.Arg4244Ser)
13g.23331136C>ACA387507016SACSc.2186-19021G>T (n.2186-19021G>T)
c.12767G>T (p.Arg4256Ile)
c.2185+22649G>T (n.2185+22649G>T)
c.6446-1652G>T (n.6446-1652G>T)
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c.2292-1184G>T (n.2292-1184G>T)
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n.4543-1652G>T
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c.12740G>T (p.Arg4247Ile)
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c.10490G>T (p.Arg3497Ile)
c.1058-1652G>T (n.1058-1652G>T)
c.2130-1652G>T
c.12299G>T (p.Arg4100Ile)
c.12791G>T (p.Arg4264Ile)
c.12758G>T (p.Arg4253Ile)
c.12731G>T (p.Arg4244Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331136C>GCA387507017SACSc.2186-19021G>C (n.2186-19021G>C)
c.12767G>C (p.Arg4256Thr)
c.2185+22649G>C (n.2185+22649G>C)
c.6446-1652G>C (n.6446-1652G>C)
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c.2204-1652G>C (n.2204-1652G>C)
n.4543-1652G>C
c.2186-9462G>C (n.2186-9462G>C)
c.2221-1652G>C (n.2221-1652G>C)
c.2186-8492G>C (n.2186-8492G>C)
c.12740G>C (p.Arg4247Thr)
c.2186-1652G>C (n.2186-1652G>C)
c.2432-1652G>C (n.2432-1652G>C)
c.10490G>C (p.Arg3497Thr)
c.1058-1652G>C (n.1058-1652G>C)
c.2130-1652G>C
c.12299G>C (p.Arg4100Thr)
c.12791G>C (p.Arg4264Thr)
c.12758G>C (p.Arg4253Thr)
c.12731G>C (p.Arg4244Thr)
13g.23331136C>TCA387507018SACSc.2186-19021G>A (n.2186-19021G>A)
c.12767G>A (p.Arg4256Lys)
c.2185+22649G>A (n.2185+22649G>A)
c.6446-1652G>A (n.6446-1652G>A)
c.2177-1652G>A (n.2177-1652G>A)
c.2292-1184G>A (n.2292-1184G>A)
c.2319-1184G>A (n.2319-1184G>A)
c.2204-1652G>A (n.2204-1652G>A)
n.4543-1652G>A
c.2186-9462G>A (n.2186-9462G>A)
c.2221-1652G>A (n.2221-1652G>A)
c.2186-8492G>A (n.2186-8492G>A)
c.12740G>A (p.Arg4247Lys)
c.2186-1652G>A (n.2186-1652G>A)
c.2432-1652G>A (n.2432-1652G>A)
c.10490G>A (p.Arg3497Lys)
c.1058-1652G>A (n.1058-1652G>A)
c.2130-1652G>A
c.12299G>A (p.Arg4100Lys)
c.12791G>A (p.Arg4264Lys)
c.12758G>A (p.Arg4253Lys)
c.12731G>A (p.Arg4244Lys)
13g.23331137T>ACA387507019SACSc.2186-19022A>T (n.2186-19022A>T)
c.12766A>T (p.Arg4256Ter)
c.2185+22648A>T (n.2185+22648A>T)
c.6446-1653A>T (n.6446-1653A>T)
c.2177-1653A>T (n.2177-1653A>T)
c.2292-1185A>T (n.2292-1185A>T)
c.2319-1185A>T (n.2319-1185A>T)
c.2204-1653A>T (n.2204-1653A>T)
n.4543-1653A>T
c.2186-9463A>T (n.2186-9463A>T)
c.2221-1653A>T (n.2221-1653A>T)
c.2186-8493A>T (n.2186-8493A>T)
c.12739A>T (p.Arg4247Ter)
c.2186-1653A>T (n.2186-1653A>T)
c.2432-1653A>T (n.2432-1653A>T)
c.10489A>T (p.Arg3497Ter)
c.1058-1653A>T (n.1058-1653A>T)
c.2130-1653A>T
c.12298A>T (p.Arg4100Ter)
c.12790A>T (p.Arg4264Ter)
c.12757A>T (p.Arg4253Ter)
c.12730A>T (p.Arg4244Ter)
13g.23331137T>CCA387507020SACSc.2186-19022A>G (n.2186-19022A>G)
c.12766A>G (p.Arg4256Gly)
c.2185+22648A>G (n.2185+22648A>G)
c.6446-1653A>G (n.6446-1653A>G)
c.2177-1653A>G (n.2177-1653A>G)
c.2292-1185A>G (n.2292-1185A>G)
c.2319-1185A>G (n.2319-1185A>G)
c.2204-1653A>G (n.2204-1653A>G)
n.4543-1653A>G
c.2186-9463A>G (n.2186-9463A>G)
c.2221-1653A>G (n.2221-1653A>G)
c.2186-8493A>G (n.2186-8493A>G)
c.12739A>G (p.Arg4247Gly)
c.2186-1653A>G (n.2186-1653A>G)
c.2432-1653A>G (n.2432-1653A>G)
c.10489A>G (p.Arg3497Gly)
c.1058-1653A>G (n.1058-1653A>G)
c.2130-1653A>G
c.12298A>G (p.Arg4100Gly)
c.12790A>G (p.Arg4264Gly)
c.12757A>G (p.Arg4253Gly)
c.12730A>G (p.Arg4244Gly)
13g.23331137T>GCA483158230SACSc.2186-19022A>C (n.2186-19022A>C)
c.12766A>C (p.Arg4256=)
c.2185+22648A>C (n.2185+22648A>C)
c.6446-1653A>C (n.6446-1653A>C)
c.2177-1653A>C (n.2177-1653A>C)
c.2292-1185A>C (n.2292-1185A>C)
c.2319-1185A>C (n.2319-1185A>C)
c.2204-1653A>C (n.2204-1653A>C)
n.4543-1653A>C
c.2186-9463A>C (n.2186-9463A>C)
c.2221-1653A>C (n.2221-1653A>C)
c.2186-8493A>C (n.2186-8493A>C)
c.12739A>C (p.Arg4247=)
c.2186-1653A>C (n.2186-1653A>C)
c.2432-1653A>C (n.2432-1653A>C)
c.10489A>C (p.Arg3497=)
c.1058-1653A>C (n.1058-1653A>C)
c.2130-1653A>C
c.12298A>C (p.Arg4100=)
c.12790A>C (p.Arg4264=)
c.12757A>C (p.Arg4253=)
c.12730A>C (p.Arg4244=)
13g.23331138T>ACA483158232SACSc.2186-19023A>T (n.2186-19023A>T)
c.12765A>T (p.Ser4255=)
c.2185+22647A>T (n.2185+22647A>T)
c.6446-1654A>T (n.6446-1654A>T)
c.2177-1654A>T (n.2177-1654A>T)
c.2292-1186A>T (n.2292-1186A>T)
c.2319-1186A>T (n.2319-1186A>T)
c.2204-1654A>T (n.2204-1654A>T)
n.4543-1654A>T
c.2186-9464A>T (n.2186-9464A>T)
c.2221-1654A>T (n.2221-1654A>T)
c.2186-8494A>T (n.2186-8494A>T)
c.12738A>T (p.Ser4246=)
c.2186-1654A>T (n.2186-1654A>T)
c.2432-1654A>T (n.2432-1654A>T)
c.10488A>T (p.Ser3496=)
c.1058-1654A>T (n.1058-1654A>T)
c.2130-1654A>T
c.12297A>T (p.Ser4099=)
c.12789A>T (p.Ser4263=)
c.12756A>T (p.Ser4252=)
c.12729A>T (p.Ser4243=)
13g.23331138T>CCA6910098SACSc.2186-19023A>G (n.2186-19023A>G)
c.12765A>G (p.Ser4255=)
c.2185+22647A>G (n.2185+22647A>G)
c.6446-1654A>G (n.6446-1654A>G)
c.2177-1654A>G (n.2177-1654A>G)
c.2292-1186A>G (n.2292-1186A>G)
c.2319-1186A>G (n.2319-1186A>G)
c.2204-1654A>G (n.2204-1654A>G)
n.4543-1654A>G
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c.2221-1654A>G (n.2221-1654A>G)
c.2186-8494A>G (n.2186-8494A>G)
c.12738A>G (p.Ser4246=)
c.2186-1654A>G (n.2186-1654A>G)
c.2432-1654A>G (n.2432-1654A>G)
c.10488A>G (p.Ser3496=)
c.1058-1654A>G (n.1058-1654A>G)
c.2130-1654A>G
c.12297A>G (p.Ser4099=)
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c.12756A>G (p.Ser4252=)
c.12729A>G (p.Ser4243=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331138T>GCA483158233SACSc.2186-19023A>C (n.2186-19023A>C)
c.12765A>C (p.Ser4255=)
c.2185+22647A>C (n.2185+22647A>C)
c.6446-1654A>C (n.6446-1654A>C)
c.2177-1654A>C (n.2177-1654A>C)
c.2292-1186A>C (n.2292-1186A>C)
c.2319-1186A>C (n.2319-1186A>C)
c.2204-1654A>C (n.2204-1654A>C)
n.4543-1654A>C
c.2186-9464A>C (n.2186-9464A>C)
c.2221-1654A>C (n.2221-1654A>C)
c.2186-8494A>C (n.2186-8494A>C)
c.12738A>C (p.Ser4246=)
c.2186-1654A>C (n.2186-1654A>C)
c.2432-1654A>C (n.2432-1654A>C)
c.10488A>C (p.Ser3496=)
c.1058-1654A>C (n.1058-1654A>C)
c.2130-1654A>C
c.12297A>C (p.Ser4099=)
c.12789A>C (p.Ser4263=)
c.12756A>C (p.Ser4252=)
c.12729A>C (p.Ser4243=)
13g.23331138T=CA2078629267SACSc.2186-19023A= (n.2186-19023A=)
c.12765A= (p.Ser4255=)
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c.2221-1654A= (n.2221-1654A=)
c.2186-8494A= (n.2186-8494A=)
c.12738A= (p.Ser4246=)
c.2186-1654A= (n.2186-1654A=)
c.2432-1654A= (n.2432-1654A=)
c.10488A= (p.Ser3496=)
c.1058-1654A= (n.1058-1654A=)
c.2130-1654A=
c.12297A= (p.Ser4099=)
c.12789A= (p.Ser4263=)
c.12756A= (p.Ser4252=)
c.12729A= (p.Ser4243=)
13g.23331139G>ACA387507021SACSc.2186-19024C>T (n.2186-19024C>T)
c.12764C>T (p.Ser4255Leu)
c.2185+22646C>T (n.2185+22646C>T)
c.6446-1655C>T (n.6446-1655C>T)
c.2177-1655C>T (n.2177-1655C>T)
c.2292-1187C>T (n.2292-1187C>T)
c.2319-1187C>T (n.2319-1187C>T)
c.2204-1655C>T (n.2204-1655C>T)
n.4543-1655C>T
c.2186-9465C>T (n.2186-9465C>T)
c.2221-1655C>T (n.2221-1655C>T)
c.2186-8495C>T (n.2186-8495C>T)
c.12737C>T (p.Ser4246Leu)
c.2186-1655C>T (n.2186-1655C>T)
c.2432-1655C>T (n.2432-1655C>T)
c.10487C>T (p.Ser3496Leu)
c.1058-1655C>T (n.1058-1655C>T)
c.2130-1655C>T
c.12296C>T (p.Ser4099Leu)
c.12788C>T (p.Ser4263Leu)
c.12755C>T (p.Ser4252Leu)
c.12728C>T (p.Ser4243Leu)
13g.23331139G>CCA387507022SACSc.2186-19024C>G (n.2186-19024C>G)
c.12764C>G (p.Ser4255Ter)
c.2185+22646C>G (n.2185+22646C>G)
c.6446-1655C>G (n.6446-1655C>G)
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c.2319-1187C>G (n.2319-1187C>G)
c.2204-1655C>G (n.2204-1655C>G)
n.4543-1655C>G
c.2186-9465C>G (n.2186-9465C>G)
c.2221-1655C>G (n.2221-1655C>G)
c.2186-8495C>G (n.2186-8495C>G)
c.12737C>G (p.Ser4246Ter)
c.2186-1655C>G (n.2186-1655C>G)
c.2432-1655C>G (n.2432-1655C>G)
c.10487C>G (p.Ser3496Ter)
c.1058-1655C>G (n.1058-1655C>G)
c.2130-1655C>G
c.12296C>G (p.Ser4099Ter)
c.12788C>G (p.Ser4263Ter)
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c.12728C>G (p.Ser4243Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23331142_23331143delCA2622328871SACSc.2186-19026_2186-19025del (n.2186-19026_2186-19025del)
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c.2185+22644_2185+22645del (n.2185+22644_2185+22645del)
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c.2204-1657_2204-1656del (n.2204-1657_2204-1656del)
n.4543-1657_4543-1656del
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c.2221-1657_2221-1656del (n.2221-1657_2221-1656del)
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c.1058-1657_1058-1656del (n.1058-1657_1058-1656del)
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c.12294_12295del (p.Ser4099LysfsTer3)
c.12786_12787del (p.Ser4263LysfsTer3)
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c.12726_12727del (p.Ser4243LysfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331141A>CCA387507026SACSc.2186-19026T>G (n.2186-19026T>G)
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c.10484T>C (p.Phe3495Ser)
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c.2186-9468T>A (n.2186-9468T>A)
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13g.23331143A>GCA387507033SACSc.2186-19028T>C (n.2186-19028T>C)
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c.2186-1659T>C (n.2186-1659T>C)
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13g.23331143A>TCA387507032SACSc.2186-19028T>A (n.2186-19028T>A)
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n.4543-1659T>A
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13g.23331144C=CA2078629275SACSc.2186-19029G= (n.2186-19029G=)
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13g.23331144C>GCA387507035SACSc.2186-19029G>C (n.2186-19029G>C)
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13g.23331144C>TCA6910099SACSc.2186-19029G>A (n.2186-19029G>A)
c.12759G>A (p.Lys4253=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331145T>ACA387507036SACSc.2186-19030A>T (n.2186-19030A>T)
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c.2186-1661A>T (n.2186-1661A>T)
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c.2130-1661A>T
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13g.23331145T>CCA387507037SACSc.2186-19030A>G (n.2186-19030A>G)
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13g.23331145T>GCA387507038SACSc.2186-19030A>C (n.2186-19030A>C)
c.12758A>C (p.Lys4253Thr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331146T>ACA387507039SACSc.2186-19031A>T (n.2186-19031A>T)
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n.4543-1662A>T
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c.12730A>T (p.Lys4244Ter)
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c.12748A>T (p.Lys4250Ter)
c.12721A>T (p.Lys4241Ter)
13g.23331146T>CCA387507040SACSc.2186-19031A>G (n.2186-19031A>G)
c.12757A>G (p.Lys4253Glu)
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n.4543-1662A>G
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c.12730A>G (p.Lys4244Glu)
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c.2432-1662A>G (n.2432-1662A>G)
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c.12289A>G (p.Lys4097Glu)
c.12781A>G (p.Lys4261Glu)
c.12748A>G (p.Lys4250Glu)
c.12721A>G (p.Lys4241Glu)
13g.23331146T>GCA387507041SACSc.2186-19031A>C (n.2186-19031A>C)
c.12757A>C (p.Lys4253Gln)
c.2185+22639A>C (n.2185+22639A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-1667del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.10472A>C (p.Asp3491Ala)
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c.2130-1670A>C
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13g.23331155C>ACA387507060SACSc.2186-19040G>T (n.2186-19040G>T)
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13g.23331155C>GCA387507061SACSc.2186-19040G>C (n.2186-19040G>C)
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n.4543-1671G>C
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13g.23331155C>TCA387507062SACSc.2186-19040G>A (n.2186-19040G>A)
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c.12721G>A (p.Asp4241Asn)
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c.2432-1671G>A (n.2432-1671G>A)
c.10471G>A (p.Asp3491Asn)
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c.2130-1671G>A
c.12280G>A (p.Asp4094Asn)
c.12772G>A (p.Asp4258Asn)
c.12739G>A (p.Asp4247Asn)
c.12712G>A (p.Asp4238Asn)
13g.23331156A=CA2078629284SACSc.2186-19041T= (n.2186-19041T=)
c.12747T= (p.Leu4249=)
c.2185+22629T= (n.2185+22629T=)
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c.2319-1204T= (n.2319-1204T=)
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n.4543-1672T=
c.2186-9482T= (n.2186-9482T=)
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c.2186-8512T= (n.2186-8512T=)
c.12720T= (p.Leu4240=)
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c.10470T= (p.Leu3490=)
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c.2130-1672T=
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13g.23331156A>CCA483157762SACSc.2186-19041T>G (n.2186-19041T>G)
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n.4543-1672T>G
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c.10470T>G (p.Leu3490=)
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c.2130-1672T>G
c.12279T>G (p.Leu4093=)
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c.12738T>G (p.Leu4246=)
c.12711T>G (p.Leu4237=)
13g.23331156A>GCA6910101SACSc.2186-19041T>C (n.2186-19041T>C)
c.12747T>C (p.Leu4249=)
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c.6446-1672T>C (n.6446-1672T>C)
c.2177-1672T>C (n.2177-1672T>C)
c.2292-1204T>C (n.2292-1204T>C)
c.2319-1204T>C (n.2319-1204T>C)
c.2204-1672T>C (n.2204-1672T>C)
n.4543-1672T>C
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c.12720T>C (p.Leu4240=)
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c.2130-1672T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331156A>TCA483157763SACSc.2186-19041T>A (n.2186-19041T>A)
c.12747T>A (p.Leu4249=)
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c.6446-1672T>A (n.6446-1672T>A)
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n.4543-1672T>A
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c.2186-8512T>A (n.2186-8512T>A)
c.12720T>A (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>A (n.2186-1672T>A)
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c.10470T>A (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>A (n.1058-1672T>A)
c.2130-1672T>A
c.12279T>A (p.Leu4093=)
c.12771T>A (p.Leu4257=)
c.12738T>A (p.Leu4246=)
c.12711T>A (p.Leu4237=)
13g.23331157A>CCA387507063SACSc.2186-19042T>G (n.2186-19042T>G)
c.12746T>G (p.Leu4249Arg)
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c.6446-1673T>G (n.6446-1673T>G)
c.2177-1673T>G (n.2177-1673T>G)
c.2292-1205T>G (n.2292-1205T>G)
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c.2204-1673T>G (n.2204-1673T>G)
n.4543-1673T>G
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c.2221-1673T>G (n.2221-1673T>G)
c.2186-8513T>G (n.2186-8513T>G)
c.12719T>G (p.Leu4240Arg)
c.2186-1673T>G (n.2186-1673T>G)
c.2432-1673T>G (n.2432-1673T>G)
c.10469T>G (p.Leu3490Arg)
c.1058-1673T>G (n.1058-1673T>G)
c.2130-1673T>G
c.12278T>G (p.Leu4093Arg)
c.12770T>G (p.Leu4257Arg)
c.12737T>G (p.Leu4246Arg)
c.12710T>G (p.Leu4237Arg)
13g.23331157A>GCA387507064SACSc.2186-19042T>C (n.2186-19042T>C)
c.12746T>C (p.Leu4249Pro)
c.2185+22628T>C (n.2185+22628T>C)
c.6446-1673T>C (n.6446-1673T>C)
c.2177-1673T>C (n.2177-1673T>C)
c.2292-1205T>C (n.2292-1205T>C)
c.2319-1205T>C (n.2319-1205T>C)
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n.4543-1673T>C
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c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C)
c.12719T>C (p.Leu4240Pro)
c.2186-1673T>C (n.2186-1673T>C)
c.2432-1673T>C (n.2432-1673T>C)
c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
c.1058-1673T>C (n.1058-1673T>C)
c.2130-1673T>C
c.12278T>C (p.Leu4093Pro)
c.12770T>C (p.Leu4257Pro)
c.12737T>C (p.Leu4246Pro)
c.12710T>C (p.Leu4237Pro)
13g.23331157A>TCA387507065SACSc.2186-19042T>A (n.2186-19042T>A)
c.12746T>A (p.Leu4249His)
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c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A)
c.12719T>A (p.Leu4240His)
c.2186-1673T>A (n.2186-1673T>A)
c.2432-1673T>A (n.2432-1673T>A)
c.10469T>A (p.Leu3490His)
c.1058-1673T>A (n.1058-1673T>A)
c.2130-1673T>A
c.12278T>A (p.Leu4093His)
c.12770T>A (p.Leu4257His)
c.12737T>A (p.Leu4246His)
c.12710T>A (p.Leu4237His)
13g.23331158G>ACA387507066SACSc.2186-19043C>T (n.2186-19043C>T)
c.12745C>T (p.Leu4249Phe)
c.2185+22627C>T (n.2185+22627C>T)
c.6446-1674C>T (n.6446-1674C>T)
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c.2319-1206C>T (n.2319-1206C>T)
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 COSMIC
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13g.23331158G>TCA387507068SACSc.2186-19043C>A (n.2186-19043C>A)
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c.2130-1674C>A
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c.12769C>A (p.Leu4257Ile)
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13g.23331159A>GCA483157768SACSc.2186-19044T>C (n.2186-19044T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331159A>TCA483157769SACSc.2186-19044T>A (n.2186-19044T>A)
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c.10467T>A (p.Ser3489=)
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c.12276T>A (p.Ser4092=)
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13g.23331160_23331165delCA2622328874SACSc.2186-19049_2186-19044del (n.2186-19049_2186-19044del)
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c.6446-1680_6446-1675del (n.6446-1680_6446-1675del)
c.2177-1680_2177-1675del (n.2177-1680_2177-1675del)
c.2292-1212_2292-1207del (n.2292-1212_2292-1207del)
c.2319-1212_2319-1207del (n.2319-1212_2319-1207del)
c.2204-1680_2204-1675del (n.2204-1680_2204-1675del)
n.4543-1680_4543-1675del
c.2186-9490_2186-9485del (n.2186-9490_2186-9485del)
c.2221-1680_2221-1675del (n.2221-1680_2221-1675del)
c.2186-8520_2186-8515del (n.2186-8520_2186-8515del)
c.12712_12717del (p.Ser4238_Ser4239del)
c.2186-1680_2186-1675del (n.2186-1680_2186-1675del)
c.2432-1680_2432-1675del (n.2432-1680_2432-1675del)
c.10462_10467del (p.Ser3488_Ser3489del)
c.1058-1680_1058-1675del (n.1058-1680_1058-1675del)
c.2130-1680_2130-1675del
c.12271_12276del (p.Ser4091_Ser4092del)
c.12763_12768del (p.Ser4255_Ser4256del)
c.12730_12735del (p.Ser4244_Ser4245del)
c.12703_12708del (p.Ser4235_Ser4236del)
 gnomAD v4
13g.23331160G>ACA387507069SACSc.2186-19045C>T (n.2186-19045C>T)
c.12743C>T (p.Ser4248Phe)
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n.4543-1676C>T
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 dbSNP
13g.23331160G>CCA387507070SACSc.2186-19045C>G (n.2186-19045C>G)
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 gnomAD v4
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c.2130-1676C=
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c.12707C= (p.Ser4236=)
13g.23331160G>TCA387507071SACSc.2186-19045C>A (n.2186-19045C>A)
c.12743C>A (p.Ser4248Tyr)
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c.12716C>A (p.Ser4239Tyr)
c.2186-1676C>A (n.2186-1676C>A)
c.2432-1676C>A (n.2432-1676C>A)
c.10466C>A (p.Ser3489Tyr)
c.1058-1676C>A (n.1058-1676C>A)
c.2130-1676C>A
c.12275C>A (p.Ser4092Tyr)
c.12767C>A (p.Ser4256Tyr)
c.12734C>A (p.Ser4245Tyr)
c.12707C>A (p.Ser4236Tyr)
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13g.23331161A>GCA387507072SACSc.2186-19046T>C (n.2186-19046T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331162G>TCA387507076SACSc.2186-19047C>A (n.2186-19047C>A)
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13g.23331163C>GCA6910102SACSc.2186-19048G>C (n.2186-19048G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331163C>TCA387507078SACSc.2186-19048G>A (n.2186-19048G>A)
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c.12713G>A (p.Ser4238Asn)
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13g.23331166_23331169delCA608985211SACSc.2186-19051_2186-19048del (n.2186-19051_2186-19048del)
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c.2186-8522_2186-8519del (n.2186-8522_2186-8519del)
c.12710_12713del (p.Val4237AlafsTer?)
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c.2432-1682_2432-1679del (n.2432-1682_2432-1679del)
c.10460_10463del (p.Val3487AlafsTer?)
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c.12701_12704del (p.Val4234AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331164T>ACA387507079SACSc.2186-19049A>T (n.2186-19049A>T)
c.12739A>T (p.Ser4247Cys)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23331166A>CCA387507081SACSc.2186-19051T>G (n.2186-19051T>G)
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13g.23331167C>TCA387507084SACSc.2186-19052G>A (n.2186-19052G>A)
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c.12268G>A (p.Val4090Ile)
c.12760G>A (p.Val4254Ile)
c.12727G>A (p.Val4243Ile)
c.12700G>A (p.Val4234Ile)
13g.23331168T>ACA483157782SACSc.2186-19053A>T (n.2186-19053A>T)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.12732A>G (p.Lys4244=)
c.2185+22614A>G (n.2185+22614A>G)
c.6446-1687A>G (n.6446-1687A>G)
c.2177-1687A>G (n.2177-1687A>G)
c.2292-1219A>G (n.2292-1219A>G)
c.2319-1219A>G (n.2319-1219A>G)
c.2204-1687A>G (n.2204-1687A>G)
n.4543-1687A>G
c.2186-9497A>G (n.2186-9497A>G)
c.2221-1687A>G (n.2221-1687A>G)
c.2186-8527A>G (n.2186-8527A>G)
c.12705A>G (p.Lys4235=)
c.2186-1687A>G (n.2186-1687A>G)
c.2432-1687A>G (n.2432-1687A>G)
c.10455A>G (p.Lys3485=)
c.1058-1687A>G (n.1058-1687A>G)
c.2130-1687A>G
c.12264A>G (p.Lys4088=)
c.12756A>G (p.Lys4252=)
c.12723A>G (p.Lys4241=)
c.12696A>G (p.Lys4232=)
13g.23331171T>GCA387507093SACSc.2186-19056A>C (n.2186-19056A>C)
c.12732A>C (p.Lys4244Asn)
c.2185+22614A>C (n.2185+22614A>C)
c.6446-1687A>C (n.6446-1687A>C)
c.2177-1687A>C (n.2177-1687A>C)
c.2292-1219A>C (n.2292-1219A>C)
c.2319-1219A>C (n.2319-1219A>C)
c.2204-1687A>C (n.2204-1687A>C)
n.4543-1687A>C
c.2186-9497A>C (n.2186-9497A>C)
c.2221-1687A>C (n.2221-1687A>C)
c.2186-8527A>C (n.2186-8527A>C)
c.12705A>C (p.Lys4235Asn)
c.2186-1687A>C (n.2186-1687A>C)
c.2432-1687A>C (n.2432-1687A>C)
c.10455A>C (p.Lys3485Asn)
c.1058-1687A>C (n.1058-1687A>C)
c.2130-1687A>C
c.12264A>C (p.Lys4088Asn)
c.12756A>C (p.Lys4252Asn)
c.12723A>C (p.Lys4241Asn)
c.12696A>C (p.Lys4232Asn)
13g.23331171T=CA2078629313SACSc.2186-19056A= (n.2186-19056A=)
c.12732A= (p.Lys4244=)
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c.12705A= (p.Lys4235=)
c.2186-1687A= (n.2186-1687A=)
c.2432-1687A= (n.2432-1687A=)
c.10455A= (p.Lys3485=)
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c.2130-1687A=
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13g.23331172T>ACA387507094SACSc.2186-19057A>T (n.2186-19057A>T)
c.12731A>T (p.Lys4244Ile)
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c.2319-1220A>T (n.2319-1220A>T)
c.2204-1688A>T (n.2204-1688A>T)
n.4543-1688A>T
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c.2221-1688A>T (n.2221-1688A>T)
c.2186-8528A>T (n.2186-8528A>T)
c.12704A>T (p.Lys4235Ile)
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c.2432-1688A>T (n.2432-1688A>T)
c.10454A>T (p.Lys3485Ile)
c.1058-1688A>T (n.1058-1688A>T)
c.2130-1688A>T
c.12263A>T (p.Lys4088Ile)
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13g.23331172T>CCA387507095SACSc.2186-19057A>G (n.2186-19057A>G)
c.12731A>G (p.Lys4244Arg)
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c.2319-1220A>G (n.2319-1220A>G)
c.2204-1688A>G (n.2204-1688A>G)
n.4543-1688A>G
c.2186-9498A>G (n.2186-9498A>G)
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13g.23331172T>GCA387507096SACSc.2186-19057A>C (n.2186-19057A>C)
c.12731A>C (p.Lys4244Thr)
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n.4543-1688A>C
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c.12704A>C (p.Lys4235Thr)
c.2186-1688A>C (n.2186-1688A>C)
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c.10454A>C (p.Lys3485Thr)
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c.2130-1688A>C
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c.12695A>C (p.Lys4232Thr)
13g.23331173T>ACA387507097SACSc.2186-19058A>T (n.2186-19058A>T)
c.12730A>T (p.Lys4244Ter)
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c.6446-1689A>T (n.6446-1689A>T)
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c.2292-1221A>T (n.2292-1221A>T)
c.2319-1221A>T (n.2319-1221A>T)
c.2204-1689A>T (n.2204-1689A>T)
n.4543-1689A>T
c.2186-9499A>T (n.2186-9499A>T)
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c.12703A>T (p.Lys4235Ter)
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c.10453A>T (p.Lys3485Ter)
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c.2130-1689A>T
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13g.23331173T>CCA387507098SACSc.2186-19058A>G (n.2186-19058A>G)
c.12730A>G (p.Lys4244Glu)
c.2185+22612A>G (n.2185+22612A>G)
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c.2204-1689A>G (n.2204-1689A>G)
n.4543-1689A>G
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c.2221-1689A>G (n.2221-1689A>G)
c.2186-8529A>G (n.2186-8529A>G)
c.12703A>G (p.Lys4235Glu)
c.2186-1689A>G (n.2186-1689A>G)
c.2432-1689A>G (n.2432-1689A>G)
c.10453A>G (p.Lys3485Glu)
c.1058-1689A>G (n.1058-1689A>G)
c.2130-1689A>G
c.12262A>G (p.Lys4088Glu)
c.12754A>G (p.Lys4252Glu)
c.12721A>G (p.Lys4241Glu)
c.12694A>G (p.Lys4232Glu)
13g.23331173T>GCA387507099SACSc.2186-19058A>C (n.2186-19058A>C)
c.12730A>C (p.Lys4244Gln)
c.2185+22612A>C (n.2185+22612A>C)
c.6446-1689A>C (n.6446-1689A>C)
c.2177-1689A>C (n.2177-1689A>C)
c.2292-1221A>C (n.2292-1221A>C)
c.2319-1221A>C (n.2319-1221A>C)
c.2204-1689A>C (n.2204-1689A>C)
n.4543-1689A>C
c.2186-9499A>C (n.2186-9499A>C)
c.2221-1689A>C (n.2221-1689A>C)
c.2186-8529A>C (n.2186-8529A>C)
c.12703A>C (p.Lys4235Gln)
c.2186-1689A>C (n.2186-1689A>C)
c.2432-1689A>C (n.2432-1689A>C)
c.10453A>C (p.Lys3485Gln)
c.1058-1689A>C (n.1058-1689A>C)
c.2130-1689A>C
c.12262A>C (p.Lys4088Gln)
c.12754A>C (p.Lys4252Gln)
c.12721A>C (p.Lys4241Gln)
c.12694A>C (p.Lys4232Gln)
13g.23331174A=CA2078629316SACSc.2186-19059T= (n.2186-19059T=)
c.12729T= (p.Tyr4243=)
c.2185+22611T= (n.2185+22611T=)
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c.2292-1222T= (n.2292-1222T=)
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c.2204-1690T= (n.2204-1690T=)
n.4543-1690T=
c.2186-9500T= (n.2186-9500T=)
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c.2186-8530T= (n.2186-8530T=)
c.12702T= (p.Tyr4234=)
c.2186-1690T= (n.2186-1690T=)
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c.10452T= (p.Tyr3484=)
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c.2130-1690T=
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c.12693T= (p.Tyr4231=)
13g.23331174A>CCA387507100SACSc.2186-19059T>G (n.2186-19059T>G)
c.12729T>G (p.Tyr4243Ter)
c.2185+22611T>G (n.2185+22611T>G)
c.6446-1690T>G (n.6446-1690T>G)
c.2177-1690T>G (n.2177-1690T>G)
c.2292-1222T>G (n.2292-1222T>G)
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n.4543-1690T>G
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c.12702T>G (p.Tyr4234Ter)
c.2186-1690T>G (n.2186-1690T>G)
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c.10452T>G (p.Tyr3484Ter)
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c.2130-1690T>G
c.12261T>G (p.Tyr4087Ter)
c.12753T>G (p.Tyr4251Ter)
c.12720T>G (p.Tyr4240Ter)
c.12693T>G (p.Tyr4231Ter)
13g.23331174A>GCA246648465SACSc.2186-19059T>C (n.2186-19059T>C)
c.12729T>C (p.Tyr4243=)
c.2185+22611T>C (n.2185+22611T>C)
c.6446-1690T>C (n.6446-1690T>C)
c.2177-1690T>C (n.2177-1690T>C)
c.2292-1222T>C (n.2292-1222T>C)
c.2319-1222T>C (n.2319-1222T>C)
c.2204-1690T>C (n.2204-1690T>C)
n.4543-1690T>C
c.2186-9500T>C (n.2186-9500T>C)
c.2221-1690T>C (n.2221-1690T>C)
c.2186-8530T>C (n.2186-8530T>C)
c.12702T>C (p.Tyr4234=)
c.2186-1690T>C (n.2186-1690T>C)
c.2432-1690T>C (n.2432-1690T>C)
c.10452T>C (p.Tyr3484=)
c.1058-1690T>C (n.1058-1690T>C)
c.2130-1690T>C
c.12261T>C (p.Tyr4087=)
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c.12720T>C (p.Tyr4240=)
c.12693T>C (p.Tyr4231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331174A>TCA387507101SACSc.2186-19059T>A (n.2186-19059T>A)
c.12729T>A (p.Tyr4243Ter)
c.2185+22611T>A (n.2185+22611T>A)
c.6446-1690T>A (n.6446-1690T>A)
c.2177-1690T>A (n.2177-1690T>A)
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n.4543-1690T>A
c.2186-9500T>A (n.2186-9500T>A)
c.2221-1690T>A (n.2221-1690T>A)
c.2186-8530T>A (n.2186-8530T>A)
c.12702T>A (p.Tyr4234Ter)
c.2186-1690T>A (n.2186-1690T>A)
c.2432-1690T>A (n.2432-1690T>A)
c.10452T>A (p.Tyr3484Ter)
c.1058-1690T>A (n.1058-1690T>A)
c.2130-1690T>A
c.12261T>A (p.Tyr4087Ter)
c.12753T>A (p.Tyr4251Ter)
c.12720T>A (p.Tyr4240Ter)
c.12693T>A (p.Tyr4231Ter)
13g.23331175T>ACA387507102SACSc.2186-19060A>T (n.2186-19060A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23331178T>ACA387507108SACSc.2186-19063A>T (n.2186-19063A>T)
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c.6446-1694A>C (n.6446-1694A>C)
c.2177-1694A>C (n.2177-1694A>C)
c.2292-1226A>C (n.2292-1226A>C)
c.2319-1226A>C (n.2319-1226A>C)
c.2204-1694A>C (n.2204-1694A>C)
n.4543-1694A>C
c.2186-9504A>C (n.2186-9504A>C)
c.2221-1694A>C (n.2221-1694A>C)
c.2186-8534A>C (n.2186-8534A>C)
c.12698A>C (p.Glu4233Ala)
c.2186-1694A>C (n.2186-1694A>C)
c.2432-1694A>C (n.2432-1694A>C)
c.10448A>C (p.Glu3483Ala)
c.1058-1694A>C (n.1058-1694A>C)
c.2130-1694A>C
c.12257A>C (p.Glu4086Ala)
c.12749A>C (p.Glu4250Ala)
c.12716A>C (p.Glu4239Ala)
c.12689A>C (p.Glu4230Ala)
13g.23331179C>ACA387507112SACSc.2186-19064G>T (n.2186-19064G>T)
c.12724G>T (p.Glu4242Ter)
c.2185+22606G>T (n.2185+22606G>T)
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c.2292-1227G>T (n.2292-1227G>T)
c.2319-1227G>T (n.2319-1227G>T)
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n.4543-1695G>T
c.2186-9505G>T (n.2186-9505G>T)
c.2221-1695G>T (n.2221-1695G>T)
c.2186-8535G>T (n.2186-8535G>T)
c.12697G>T (p.Glu4233Ter)
c.2186-1695G>T (n.2186-1695G>T)
c.2432-1695G>T (n.2432-1695G>T)
c.10447G>T (p.Glu3483Ter)
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c.2130-1695G>T
c.12256G>T (p.Glu4086Ter)
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c.12715G>T (p.Glu4239Ter)
c.12688G>T (p.Glu4230Ter)
13g.23331179C>GCA387507113SACSc.2186-19064G>C (n.2186-19064G>C)
c.12724G>C (p.Glu4242Gln)
c.2185+22606G>C (n.2185+22606G>C)
c.6446-1695G>C (n.6446-1695G>C)
c.2177-1695G>C (n.2177-1695G>C)
c.2292-1227G>C (n.2292-1227G>C)
c.2319-1227G>C (n.2319-1227G>C)
c.2204-1695G>C (n.2204-1695G>C)
n.4543-1695G>C
c.2186-9505G>C (n.2186-9505G>C)
c.2221-1695G>C (n.2221-1695G>C)
c.2186-8535G>C (n.2186-8535G>C)
c.12697G>C (p.Glu4233Gln)
c.2186-1695G>C (n.2186-1695G>C)
c.2432-1695G>C (n.2432-1695G>C)
c.10447G>C (p.Glu3483Gln)
c.1058-1695G>C (n.1058-1695G>C)
c.2130-1695G>C
c.12256G>C (p.Glu4086Gln)
c.12748G>C (p.Glu4250Gln)
c.12715G>C (p.Glu4239Gln)
c.12688G>C (p.Glu4230Gln)
13g.23331179C>TCA387507111SACSc.2186-19064G>A (n.2186-19064G>A)
c.12724G>A (p.Glu4242Lys)
c.2185+22606G>A (n.2185+22606G>A)
c.6446-1695G>A (n.6446-1695G>A)
c.2177-1695G>A (n.2177-1695G>A)
c.2292-1227G>A (n.2292-1227G>A)
c.2319-1227G>A (n.2319-1227G>A)
c.2204-1695G>A (n.2204-1695G>A)
n.4543-1695G>A
c.2186-9505G>A (n.2186-9505G>A)
c.2221-1695G>A (n.2221-1695G>A)
c.2186-8535G>A (n.2186-8535G>A)
c.12697G>A (p.Glu4233Lys)
c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A)
c.2432-1695G>A (n.2432-1695G>A)
c.10447G>A (p.Glu3483Lys)
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c.2130-1695G>A
c.12256G>A (p.Glu4086Lys)
c.12748G>A (p.Glu4250Lys)
c.12715G>A (p.Glu4239Lys)
c.12688G>A (p.Glu4230Lys)
13g.23331180A>CCA387507114SACSc.2186-19065T>G (n.2186-19065T>G)
c.12723T>G (p.Ser4241Arg)
c.2185+22605T>G (n.2185+22605T>G)
c.6446-1696T>G (n.6446-1696T>G)
c.2177-1696T>G (n.2177-1696T>G)
c.2292-1228T>G (n.2292-1228T>G)
c.2319-1228T>G (n.2319-1228T>G)
c.2204-1696T>G (n.2204-1696T>G)
n.4543-1696T>G
c.2186-9506T>G (n.2186-9506T>G)
c.2221-1696T>G (n.2221-1696T>G)
c.2186-8536T>G (n.2186-8536T>G)
c.12696T>G (p.Ser4232Arg)
c.2186-1696T>G (n.2186-1696T>G)
c.2432-1696T>G (n.2432-1696T>G)
c.10446T>G (p.Ser3482Arg)
c.1058-1696T>G (n.1058-1696T>G)
c.2130-1696T>G
c.12255T>G (p.Ser4085Arg)
c.12747T>G (p.Ser4249Arg)
c.12714T>G (p.Ser4238Arg)
c.12687T>G (p.Ser4229Arg)
 gnomAD v4
13g.23331180A>GCA483157801SACSc.2186-19065T>C (n.2186-19065T>C)
c.12723T>C (p.Ser4241=)
c.2185+22605T>C (n.2185+22605T>C)
c.6446-1696T>C (n.6446-1696T>C)
c.2177-1696T>C (n.2177-1696T>C)
c.2292-1228T>C (n.2292-1228T>C)
c.2319-1228T>C (n.2319-1228T>C)
c.2204-1696T>C (n.2204-1696T>C)
n.4543-1696T>C
c.2186-9506T>C (n.2186-9506T>C)
c.2221-1696T>C (n.2221-1696T>C)
c.2186-8536T>C (n.2186-8536T>C)
c.12696T>C (p.Ser4232=)
c.2186-1696T>C (n.2186-1696T>C)
c.2432-1696T>C (n.2432-1696T>C)
c.10446T>C (p.Ser3482=)
c.1058-1696T>C (n.1058-1696T>C)
c.2130-1696T>C
c.12255T>C (p.Ser4085=)
c.12747T>C (p.Ser4249=)
c.12714T>C (p.Ser4238=)
c.12687T>C (p.Ser4229=)
13g.23331180A>TCA387507115SACSc.2186-19065T>A (n.2186-19065T>A)
c.12723T>A (p.Ser4241Arg)
c.2185+22605T>A (n.2185+22605T>A)
c.6446-1696T>A (n.6446-1696T>A)
c.2177-1696T>A (n.2177-1696T>A)
c.2292-1228T>A (n.2292-1228T>A)
c.2319-1228T>A (n.2319-1228T>A)
c.2204-1696T>A (n.2204-1696T>A)
n.4543-1696T>A
c.2186-9506T>A (n.2186-9506T>A)
c.2221-1696T>A (n.2221-1696T>A)
c.2186-8536T>A (n.2186-8536T>A)
c.12696T>A (p.Ser4232Arg)
c.2186-1696T>A (n.2186-1696T>A)
c.2432-1696T>A (n.2432-1696T>A)
c.10446T>A (p.Ser3482Arg)
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c.2130-1696T>A
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13g.23331181C>ACA387507116SACSc.2186-19066G>T (n.2186-19066G>T)
c.12722G>T (p.Ser4241Ile)
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n.4543-1697G>T
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c.2186-8537G>T (n.2186-8537G>T)
c.12695G>T (p.Ser4232Ile)
c.2186-1697G>T (n.2186-1697G>T)
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c.10445G>T (p.Ser3482Ile)
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c.2130-1697G>T
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13g.23331181C>GCA387507117SACSc.2186-19066G>C (n.2186-19066G>C)
c.12722G>C (p.Ser4241Thr)
c.2185+22604G>C (n.2185+22604G>C)
c.6446-1697G>C (n.6446-1697G>C)
c.2177-1697G>C (n.2177-1697G>C)
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c.2319-1229G>C (n.2319-1229G>C)
c.2204-1697G>C (n.2204-1697G>C)
n.4543-1697G>C
c.2186-9507G>C (n.2186-9507G>C)
c.2221-1697G>C (n.2221-1697G>C)
c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C)
c.12695G>C (p.Ser4232Thr)
c.2186-1697G>C (n.2186-1697G>C)
c.2432-1697G>C (n.2432-1697G>C)
c.10445G>C (p.Ser3482Thr)
c.1058-1697G>C (n.1058-1697G>C)
c.2130-1697G>C
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c.12713G>C (p.Ser4238Thr)
c.12686G>C (p.Ser4229Thr)
13g.23331181C>TCA387507118SACSc.2186-19066G>A (n.2186-19066G>A)
c.12722G>A (p.Ser4241Asn)
c.2185+22604G>A (n.2185+22604G>A)
c.6446-1697G>A (n.6446-1697G>A)
c.2177-1697G>A (n.2177-1697G>A)
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c.2319-1229G>A (n.2319-1229G>A)
c.2204-1697G>A (n.2204-1697G>A)
n.4543-1697G>A
c.2186-9507G>A (n.2186-9507G>A)
c.2221-1697G>A (n.2221-1697G>A)
c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A)
c.12695G>A (p.Ser4232Asn)
c.2186-1697G>A (n.2186-1697G>A)
c.2432-1697G>A (n.2432-1697G>A)
c.10445G>A (p.Ser3482Asn)
c.1058-1697G>A (n.1058-1697G>A)
c.2130-1697G>A
c.12254G>A (p.Ser4085Asn)
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c.12713G>A (p.Ser4238Asn)
c.12686G>A (p.Ser4229Asn)
 gnomAD v4
13g.23331182T>ACA387507119SACSc.2186-19067A>T (n.2186-19067A>T)
c.12721A>T (p.Ser4241Cys)
c.2185+22603A>T (n.2185+22603A>T)
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n.4543-1698A>T
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c.2221-1698A>T (n.2221-1698A>T)
c.2186-8538A>T (n.2186-8538A>T)
c.12694A>T (p.Ser4232Cys)
c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T)
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c.1058-1698A>T (n.1058-1698A>T)
c.2130-1698A>T
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13g.23331182T>CCA387507120SACSc.2186-19067A>G (n.2186-19067A>G)
c.12721A>G (p.Ser4241Gly)
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c.12694A>G (p.Ser4232Gly)
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c.12253A>G (p.Ser4085Gly)
c.12745A>G (p.Ser4249Gly)
c.12712A>G (p.Ser4238Gly)
c.12685A>G (p.Ser4229Gly)
 gnomAD v4
13g.23331182T>GCA387507121SACSc.2186-19067A>C (n.2186-19067A>C)
c.12721A>C (p.Ser4241Arg)
c.2185+22603A>C (n.2185+22603A>C)
c.6446-1698A>C (n.6446-1698A>C)
c.2177-1698A>C (n.2177-1698A>C)
c.2292-1230A>C (n.2292-1230A>C)
c.2319-1230A>C (n.2319-1230A>C)
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n.4543-1698A>C
c.2186-9508A>C (n.2186-9508A>C)
c.2221-1698A>C (n.2221-1698A>C)
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c.12694A>C (p.Ser4232Arg)
c.2186-1698A>C (n.2186-1698A>C)
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c.12253A>C (p.Ser4085Arg)
c.12745A>C (p.Ser4249Arg)
c.12712A>C (p.Ser4238Arg)
c.12685A>C (p.Ser4229Arg)
13g.23331183A=CA2078629331SACSc.2186-19068T= (n.2186-19068T=)
c.12720T= (p.Tyr4240=)
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13g.23331183A>CCA387507122SACSc.2186-19068T>G (n.2186-19068T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331183A>TCA387507123SACSc.2186-19068T>A (n.2186-19068T>A)
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13g.23331184T>ACA387507124SACSc.2186-19069A>T (n.2186-19069A>T)
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 dbSNP
13g.23331184T>GCA387507126SACSc.2186-19069A>C (n.2186-19069A>C)
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13g.23331185A>CCA387507129SACSc.2186-19070T>G (n.2186-19070T>G)
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13g.23331185A>GCA387507128SACSc.2186-19070T>C (n.2186-19070T>C)
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13g.23331185A>TCA387507127SACSc.2186-19070T>A (n.2186-19070T>A)
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c.2130-1701T>A
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13g.23331186A>CCA483157809SACSc.2186-19071T>G (n.2186-19071T>G)
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c.12690T>G (p.Gly4230=)
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13g.23331186A>GCA483157810SACSc.2186-19071T>C (n.2186-19071T>C)
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c.12741T>C (p.Gly4247=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331190A>CCA387507134SACSc.2186-19075T>G (n.2186-19075T>G)
c.12713T>G (p.Ile4238Ser)
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c.6446-1706T>G (n.6446-1706T>G)
c.2177-1706T>G (n.2177-1706T>G)
c.2292-1238T>G (n.2292-1238T>G)
c.2319-1238T>G (n.2319-1238T>G)
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c.2130-1706T>G
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13g.23331190A>GCA387507135SACSc.2186-19075T>C (n.2186-19075T>C)
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n.4543-1706T>C
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c.10436T>C (p.Ile3479Thr)
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c.2130-1706T>C
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c.12677T>C (p.Ile4226Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331190A>TCA6910108SACSc.2186-19075T>A (n.2186-19075T>A)
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c.12686T>A (p.Ile4229Asn)
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c.12704T>A (p.Ile4235Asn)
c.12677T>A (p.Ile4226Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331191T>ACA387507138SACSc.2186-19076A>T (n.2186-19076A>T)
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n.4543-1707A>T
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c.10435A>T (p.Ile3479Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331191T>CCA387507139SACSc.2186-19076A>G (n.2186-19076A>G)
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13g.23331191T>GCA387507141SACSc.2186-19076A>C (n.2186-19076A>C)
c.12712A>C (p.Ile4238Leu)
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n.4543-1707A>C
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c.12685A>C (p.Ile4229Leu)
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c.2432-1707A>C (n.2432-1707A>C)
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c.12703A>C (p.Ile4235Leu)
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13g.23331191T=CA2078629364SACSc.2186-19076A= (n.2186-19076A=)
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n.4543-1707A=
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c.12676A= (p.Ile4226=)
13g.23331192A>CCA387507145SACSc.2186-19077T>G (n.2186-19077T>G)
c.12711T>G (p.Asp4237Glu)
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c.2292-1240T>G (n.2292-1240T>G)
c.2319-1240T>G (n.2319-1240T>G)
c.2204-1708T>G (n.2204-1708T>G)
n.4543-1708T>G
c.2186-9518T>G (n.2186-9518T>G)
c.2221-1708T>G (n.2221-1708T>G)
c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G)
c.12684T>G (p.Asp4228Glu)
c.2186-1708T>G (n.2186-1708T>G)
c.2432-1708T>G (n.2432-1708T>G)
c.10434T>G (p.Asp3478Glu)
c.1058-1708T>G (n.1058-1708T>G)
c.2130-1708T>G
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13g.23331192A>GCA483157822SACSc.2186-19077T>C (n.2186-19077T>C)
c.12711T>C (p.Asp4237=)
c.2185+22593T>C (n.2185+22593T>C)
c.6446-1708T>C (n.6446-1708T>C)
c.2177-1708T>C (n.2177-1708T>C)
c.2292-1240T>C (n.2292-1240T>C)
c.2319-1240T>C (n.2319-1240T>C)
c.2204-1708T>C (n.2204-1708T>C)
n.4543-1708T>C
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c.2221-1708T>C (n.2221-1708T>C)
c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C)
c.12684T>C (p.Asp4228=)
c.2186-1708T>C (n.2186-1708T>C)
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c.10434T>C (p.Asp3478=)
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13g.23331192A>TCA387507143SACSc.2186-19077T>A (n.2186-19077T>A)
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n.4543-1708T>A
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c.12684T>A (p.Asp4228Glu)
c.2186-1708T>A (n.2186-1708T>A)
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13g.23331193T>ACA387507147SACSc.2186-19078A>T (n.2186-19078A>T)
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c.2177-1709A>T (n.2177-1709A>T)
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n.4543-1709A>T
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c.2186-8549A>T (n.2186-8549A>T)
c.12683A>T (p.Asp4228Val)
c.2186-1709A>T (n.2186-1709A>T)
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c.10433A>T (p.Asp3478Val)
c.1058-1709A>T (n.1058-1709A>T)
c.2130-1709A>T
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13g.23331193T>CCA387507149SACSc.2186-19078A>G (n.2186-19078A>G)
c.12710A>G (p.Asp4237Gly)
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c.6446-1709A>G (n.6446-1709A>G)
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n.4543-1709A>G
c.2186-9519A>G (n.2186-9519A>G)
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c.2186-8549A>G (n.2186-8549A>G)
c.12683A>G (p.Asp4228Gly)
c.2186-1709A>G (n.2186-1709A>G)
c.2432-1709A>G (n.2432-1709A>G)
c.10433A>G (p.Asp3478Gly)
c.1058-1709A>G (n.1058-1709A>G)
c.2130-1709A>G
c.12242A>G (p.Asp4081Gly)
c.12734A>G (p.Asp4245Gly)
c.12701A>G (p.Asp4234Gly)
c.12674A>G (p.Asp4225Gly)
13g.23331193T>GCA387507151SACSc.2186-19078A>C (n.2186-19078A>C)
c.12710A>C (p.Asp4237Ala)
c.2185+22592A>C (n.2185+22592A>C)
c.6446-1709A>C (n.6446-1709A>C)
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c.2319-1241A>C (n.2319-1241A>C)
c.2204-1709A>C (n.2204-1709A>C)
n.4543-1709A>C
c.2186-9519A>C (n.2186-9519A>C)
c.2221-1709A>C (n.2221-1709A>C)
c.2186-8549A>C (n.2186-8549A>C)
c.12683A>C (p.Asp4228Ala)
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c.10433A>C (p.Asp3478Ala)
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c.2130-1709A>C
c.12242A>C (p.Asp4081Ala)
c.12734A>C (p.Asp4245Ala)
c.12701A>C (p.Asp4234Ala)
c.12674A>C (p.Asp4225Ala)
13g.23331194C>ACA387507154SACSc.2186-19079G>T (n.2186-19079G>T)
c.12709G>T (p.Asp4237Tyr)
c.2185+22591G>T (n.2185+22591G>T)
c.6446-1710G>T (n.6446-1710G>T)
c.2177-1710G>T (n.2177-1710G>T)
c.2292-1242G>T (n.2292-1242G>T)
c.2319-1242G>T (n.2319-1242G>T)
c.2204-1710G>T (n.2204-1710G>T)
n.4543-1710G>T
c.2186-9520G>T (n.2186-9520G>T)
c.2221-1710G>T (n.2221-1710G>T)
c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T)
c.12682G>T (p.Asp4228Tyr)
c.2186-1710G>T (n.2186-1710G>T)
c.2432-1710G>T (n.2432-1710G>T)
c.10432G>T (p.Asp3478Tyr)
c.1058-1710G>T (n.1058-1710G>T)
c.2130-1710G>T
c.12241G>T (p.Asp4081Tyr)
c.12733G>T (p.Asp4245Tyr)
c.12700G>T (p.Asp4234Tyr)
c.12673G>T (p.Asp4225Tyr)
 dbSNP
13g.23331194C=CA2078629367SACSc.2186-19079G= (n.2186-19079G=)
c.12709G= (p.Asp4237=)
c.2185+22591G= (n.2185+22591G=)
c.6446-1710G= (n.6446-1710G=)
c.2177-1710G= (n.2177-1710G=)
c.2292-1242G= (n.2292-1242G=)
c.2319-1242G= (n.2319-1242G=)
c.2204-1710G= (n.2204-1710G=)
n.4543-1710G=
c.2186-9520G= (n.2186-9520G=)
c.2221-1710G= (n.2221-1710G=)
c.2186-8550G= (n.2186-8550G=)
c.12682G= (p.Asp4228=)
c.2186-1710G= (n.2186-1710G=)
c.2432-1710G= (n.2432-1710G=)
c.10432G= (p.Asp3478=)
c.1058-1710G= (n.1058-1710G=)
c.2130-1710G=
c.12241G= (p.Asp4081=)
c.12733G= (p.Asp4245=)
c.12700G= (p.Asp4234=)
c.12673G= (p.Asp4225=)
13g.23331194C>GCA387507156SACSc.2186-19079G>C (n.2186-19079G>C)
c.12709G>C (p.Asp4237His)
c.2185+22591G>C (n.2185+22591G>C)
c.6446-1710G>C (n.6446-1710G>C)
c.2177-1710G>C (n.2177-1710G>C)
c.2292-1242G>C (n.2292-1242G>C)
c.2319-1242G>C (n.2319-1242G>C)
c.2204-1710G>C (n.2204-1710G>C)
n.4543-1710G>C
c.2186-9520G>C (n.2186-9520G>C)
c.2221-1710G>C (n.2221-1710G>C)
c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C)
c.12682G>C (p.Asp4228His)
c.2186-1710G>C (n.2186-1710G>C)
c.2432-1710G>C (n.2432-1710G>C)
c.10432G>C (p.Asp3478His)
c.1058-1710G>C (n.1058-1710G>C)
c.2130-1710G>C
c.12241G>C (p.Asp4081His)
c.12733G>C (p.Asp4245His)
c.12700G>C (p.Asp4234His)
c.12673G>C (p.Asp4225His)
 ClinVar dbSNP
13g.23331194C>TCA387507158SACSc.2186-19079G>A (n.2186-19079G>A)
c.12709G>A (p.Asp4237Asn)
c.2185+22591G>A (n.2185+22591G>A)
c.6446-1710G>A (n.6446-1710G>A)
c.2177-1710G>A (n.2177-1710G>A)
c.2292-1242G>A (n.2292-1242G>A)
c.2319-1242G>A (n.2319-1242G>A)
c.2204-1710G>A (n.2204-1710G>A)
n.4543-1710G>A
c.2186-9520G>A (n.2186-9520G>A)
c.2221-1710G>A (n.2221-1710G>A)
c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A)
c.12682G>A (p.Asp4228Asn)
c.2186-1710G>A (n.2186-1710G>A)
c.2432-1710G>A (n.2432-1710G>A)
c.10432G>A (p.Asp3478Asn)
c.1058-1710G>A (n.1058-1710G>A)
c.2130-1710G>A
c.12241G>A (p.Asp4081Asn)
c.12733G>A (p.Asp4245Asn)
c.12700G>A (p.Asp4234Asn)
c.12673G>A (p.Asp4225Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331195T>ACA483157826SACSc.2186-19080A>T (n.2186-19080A>T)
c.12708A>T (p.Ile4236=)
c.2185+22590A>T (n.2185+22590A>T)
c.6446-1711A>T (n.6446-1711A>T)
c.2177-1711A>T (n.2177-1711A>T)
c.2292-1243A>T (n.2292-1243A>T)
c.2319-1243A>T (n.2319-1243A>T)
c.2204-1711A>T (n.2204-1711A>T)
n.4543-1711A>T
c.2186-9521A>T (n.2186-9521A>T)
c.2221-1711A>T (n.2221-1711A>T)
c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T)
c.12681A>T (p.Ile4227=)
c.2186-1711A>T (n.2186-1711A>T)
c.2432-1711A>T (n.2432-1711A>T)
c.10431A>T (p.Ile3477=)
c.1058-1711A>T (n.1058-1711A>T)
c.2130-1711A>T
c.12240A>T (p.Ile4080=)
c.12732A>T (p.Ile4244=)
c.12699A>T (p.Ile4233=)
c.12672A>T (p.Ile4224=)
13g.23331195T>CCA387507160SACSc.2186-19080A>G (n.2186-19080A>G)
c.12708A>G (p.Ile4236Met)
c.2185+22590A>G (n.2185+22590A>G)
c.6446-1711A>G (n.6446-1711A>G)
c.2177-1711A>G (n.2177-1711A>G)
c.2292-1243A>G (n.2292-1243A>G)
c.2319-1243A>G (n.2319-1243A>G)
c.2204-1711A>G (n.2204-1711A>G)
n.4543-1711A>G
c.2186-9521A>G (n.2186-9521A>G)
c.2221-1711A>G (n.2221-1711A>G)
c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G)
c.12681A>G (p.Ile4227Met)
c.2186-1711A>G (n.2186-1711A>G)
c.2432-1711A>G (n.2432-1711A>G)
c.10431A>G (p.Ile3477Met)
c.1058-1711A>G (n.1058-1711A>G)
c.2130-1711A>G
c.12240A>G (p.Ile4080Met)
c.12732A>G (p.Ile4244Met)
c.12699A>G (p.Ile4233Met)
c.12672A>G (p.Ile4224Met)
13g.23331195T>GCA483157827SACSc.2186-19080A>C (n.2186-19080A>C)
c.12708A>C (p.Ile4236=)
c.2185+22590A>C (n.2185+22590A>C)
c.6446-1711A>C (n.6446-1711A>C)
c.2177-1711A>C (n.2177-1711A>C)
c.2292-1243A>C (n.2292-1243A>C)
c.2319-1243A>C (n.2319-1243A>C)
c.2204-1711A>C (n.2204-1711A>C)
n.4543-1711A>C
c.2186-9521A>C (n.2186-9521A>C)
c.2221-1711A>C (n.2221-1711A>C)
c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C)
c.12681A>C (p.Ile4227=)
c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C)
c.2432-1711A>C (n.2432-1711A>C)
c.10431A>C (p.Ile3477=)
c.1058-1711A>C (n.1058-1711A>C)
c.2130-1711A>C
c.12240A>C (p.Ile4080=)
c.12732A>C (p.Ile4244=)
c.12699A>C (p.Ile4233=)
c.12672A>C (p.Ile4224=)

Number of alleles fetched