Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4543-1602A>C
c.2186-9412A>C (n.2186-9412A>C)
c.2221-1602A>C (n.2221-1602A>C)
c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C)
c.12790A>C (p.Ser4264Arg)
c.2186-1602A>C (n.2186-1602A>C)
c.2432-1602A>C (n.2432-1602A>C)
c.10540A>C (p.Ser3514Arg)
c.1058-1602A>C (n.1058-1602A>C)
c.2130-1602A>C
c.12349A>C (p.Ser4117Arg)
c.12841A>C (p.Ser4281Arg)
c.12808A>C (p.Ser4270Arg)
c.12781A>C (p.Ser4261Arg)
13g.23331086T=CA2078629144SACSc.2186-18971A= (n.2186-18971A=)
c.12817A= (p.Ser4273=)
c.2185+22699A= (n.2185+22699A=)
c.6446-1602A= (n.6446-1602A=)
c.2177-1602A= (n.2177-1602A=)
c.2292-1134A= (n.2292-1134A=)
c.2319-1134A= (n.2319-1134A=)
c.2204-1602A= (n.2204-1602A=)
n.4543-1602A=
c.2186-9412A= (n.2186-9412A=)
c.2221-1602A= (n.2221-1602A=)
c.2186-8442A= (n.2186-8442A=)
c.12790A= (p.Ser4264=)
c.2186-1602A= (n.2186-1602A=)
c.2432-1602A= (n.2432-1602A=)
c.10540A= (p.Ser3514=)
c.1058-1602A= (n.1058-1602A=)
c.2130-1602A=
c.12349A= (p.Ser4117=)
c.12841A= (p.Ser4281=)
c.12808A= (p.Ser4270=)
c.12781A= (p.Ser4261=)
13g.23331086_23331096delCA2622328869SACSc.2186-18981_2186-18971del (n.2186-18981_2186-18971del)
c.12807_12817del (p.Thr4270ProfsTer3)
c.2185+22689_2185+22699del (n.2185+22689_2185+22699del)
c.6446-1612_6446-1602del (n.6446-1612_6446-1602del)
c.2177-1612_2177-1602del (n.2177-1612_2177-1602del)
c.2292-1144_2292-1134del (n.2292-1144_2292-1134del)
c.2319-1144_2319-1134del (n.2319-1144_2319-1134del)
c.2204-1612_2204-1602del (n.2204-1612_2204-1602del)
n.4543-1612_4543-1602del
c.2186-9422_2186-9412del (n.2186-9422_2186-9412del)
c.2221-1612_2221-1602del (n.2221-1612_2221-1602del)
c.2186-8452_2186-8442del (n.2186-8452_2186-8442del)
c.12780_12790del (p.Thr4261ProfsTer3)
c.2186-1612_2186-1602del (n.2186-1612_2186-1602del)
c.2432-1612_2432-1602del (n.2432-1612_2432-1602del)
c.10530_10540del (p.Thr3511ProfsTer3)
c.1058-1612_1058-1602del (n.1058-1612_1058-1602del)
c.2130-1612_2130-1602del
c.12339_12349del (p.Thr4114ProfsTer3)
c.12831_12841del (p.Thr4278ProfsTer3)
c.12798_12808del (p.Thr4267ProfsTer3)
c.12771_12781del (p.Thr4258ProfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331087G>ACA483158140SACSc.2186-18972C>T (n.2186-18972C>T)
c.12816C>T (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>T (n.2185+22698C>T)
c.6446-1603C>T (n.6446-1603C>T)
c.2177-1603C>T (n.2177-1603C>T)
c.2292-1135C>T (n.2292-1135C>T)
c.2319-1135C>T (n.2319-1135C>T)
c.2204-1603C>T (n.2204-1603C>T)
n.4543-1603C>T
c.2186-9413C>T (n.2186-9413C>T)
c.2221-1603C>T (n.2221-1603C>T)
c.2186-8443C>T (n.2186-8443C>T)
c.12789C>T (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>T (n.2186-1603C>T)
c.2432-1603C>T (n.2432-1603C>T)
c.10539C>T (p.Thr3513=)
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c.2130-1603C>T
c.12348C>T (p.Thr4116=)
c.12840C>T (p.Thr4280=)
c.12807C>T (p.Thr4269=)
c.12780C>T (p.Thr4260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331087G>CCA483158141SACSc.2186-18972C>G (n.2186-18972C>G)
c.12816C>G (p.Thr4272=)
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c.2319-1135C>G (n.2319-1135C>G)
c.2204-1603C>G (n.2204-1603C>G)
n.4543-1603C>G
c.2186-9413C>G (n.2186-9413C>G)
c.2221-1603C>G (n.2221-1603C>G)
c.2186-8443C>G (n.2186-8443C>G)
c.12789C>G (p.Thr4263=)
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c.10539C>G (p.Thr3513=)
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c.2130-1603C>G
c.12348C>G (p.Thr4116=)
c.12840C>G (p.Thr4280=)
c.12807C>G (p.Thr4269=)
c.12780C>G (p.Thr4260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331087G=CA2078629146SACSc.2186-18972C= (n.2186-18972C=)
c.12816C= (p.Thr4272=)
c.2185+22698C= (n.2185+22698C=)
c.6446-1603C= (n.6446-1603C=)
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c.2292-1135C= (n.2292-1135C=)
c.2319-1135C= (n.2319-1135C=)
c.2204-1603C= (n.2204-1603C=)
n.4543-1603C=
c.2186-9413C= (n.2186-9413C=)
c.2221-1603C= (n.2221-1603C=)
c.2186-8443C= (n.2186-8443C=)
c.12789C= (p.Thr4263=)
c.2186-1603C= (n.2186-1603C=)
c.2432-1603C= (n.2432-1603C=)
c.10539C= (p.Thr3513=)
c.1058-1603C= (n.1058-1603C=)
c.2130-1603C=
c.12348C= (p.Thr4116=)
c.12840C= (p.Thr4280=)
c.12807C= (p.Thr4269=)
c.12780C= (p.Thr4260=)
13g.23331087G>TCA483158142SACSc.2186-18972C>A (n.2186-18972C>A)
c.12816C>A (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>A (n.2185+22698C>A)
c.6446-1603C>A (n.6446-1603C>A)
c.2177-1603C>A (n.2177-1603C>A)
c.2292-1135C>A (n.2292-1135C>A)
c.2319-1135C>A (n.2319-1135C>A)
c.2204-1603C>A (n.2204-1603C>A)
n.4543-1603C>A
c.2186-9413C>A (n.2186-9413C>A)
c.2221-1603C>A (n.2221-1603C>A)
c.2186-8443C>A (n.2186-8443C>A)
c.12789C>A (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>A (n.2186-1603C>A)
c.2432-1603C>A (n.2432-1603C>A)
c.10539C>A (p.Thr3513=)
c.1058-1603C>A (n.1058-1603C>A)
c.2130-1603C>A
c.12348C>A (p.Thr4116=)
c.12840C>A (p.Thr4280=)
c.12807C>A (p.Thr4269=)
c.12780C>A (p.Thr4260=)
 ClinVar
13g.23331088delCA2622328870SACSc.2186-18972del (n.2186-18972del)
c.12816del (p.Ser4273AlafsTer10)
c.2185+22698del (n.2185+22698del)
c.6446-1603del (n.6446-1603del)
c.2177-1603del (n.2177-1603del)
c.2292-1135del (n.2292-1135del)
c.2319-1135del (n.2319-1135del)
c.2204-1603del (n.2204-1603del)
n.4543-1603del
c.2186-9413del (n.2186-9413del)
c.2221-1603del (n.2221-1603del)
c.2186-8443del (n.2186-8443del)
c.12789del (p.Ser4264AlafsTer10)
c.2186-1603del (n.2186-1603del)
c.2432-1603del (n.2432-1603del)
c.10539del (p.Ser3514AlafsTer10)
c.1058-1603del (n.1058-1603del)
c.2130-1603del
c.12348del (p.Ser4117AlafsTer10)
c.12840del (p.Ser4281AlafsTer10)
c.12807del (p.Ser4270AlafsTer10)
c.12780del (p.Ser4261AlafsTer10)
 gnomAD v4
13g.23331088G>ACA387506914SACSc.2186-18973C>T (n.2186-18973C>T)
c.12815C>T (p.Thr4272Ile)
c.2185+22697C>T (n.2185+22697C>T)
c.6446-1604C>T (n.6446-1604C>T)
c.2177-1604C>T (n.2177-1604C>T)
c.2292-1136C>T (n.2292-1136C>T)
c.2319-1136C>T (n.2319-1136C>T)
c.2204-1604C>T (n.2204-1604C>T)
n.4543-1604C>T
c.2186-9414C>T (n.2186-9414C>T)
c.2221-1604C>T (n.2221-1604C>T)
c.2186-8444C>T (n.2186-8444C>T)
c.12788C>T (p.Thr4263Ile)
c.2186-1604C>T (n.2186-1604C>T)
c.2432-1604C>T (n.2432-1604C>T)
c.10538C>T (p.Thr3513Ile)
c.1058-1604C>T (n.1058-1604C>T)
c.2130-1604C>T
c.12347C>T (p.Thr4116Ile)
c.12839C>T (p.Thr4280Ile)
c.12806C>T (p.Thr4269Ile)
c.12779C>T (p.Thr4260Ile)
13g.23331088G>CCA387506915SACSc.2186-18973C>G (n.2186-18973C>G)
c.12815C>G (p.Thr4272Ser)
c.2185+22697C>G (n.2185+22697C>G)
c.6446-1604C>G (n.6446-1604C>G)
c.2177-1604C>G (n.2177-1604C>G)
c.2292-1136C>G (n.2292-1136C>G)
c.2319-1136C>G (n.2319-1136C>G)
c.2204-1604C>G (n.2204-1604C>G)
n.4543-1604C>G
c.2186-9414C>G (n.2186-9414C>G)
c.2221-1604C>G (n.2221-1604C>G)
c.2186-8444C>G (n.2186-8444C>G)
c.12788C>G (p.Thr4263Ser)
c.2186-1604C>G (n.2186-1604C>G)
c.2432-1604C>G (n.2432-1604C>G)
c.10538C>G (p.Thr3513Ser)
c.1058-1604C>G (n.1058-1604C>G)
c.2130-1604C>G
c.12347C>G (p.Thr4116Ser)
c.12839C>G (p.Thr4280Ser)
c.12806C>G (p.Thr4269Ser)
c.12779C>G (p.Thr4260Ser)
13g.23331088G=CA2078629152SACSc.2186-18973C= (n.2186-18973C=)
c.12815C= (p.Thr4272=)
c.2185+22697C= (n.2185+22697C=)
c.6446-1604C= (n.6446-1604C=)
c.2177-1604C= (n.2177-1604C=)
c.2292-1136C= (n.2292-1136C=)
c.2319-1136C= (n.2319-1136C=)
c.2204-1604C= (n.2204-1604C=)
n.4543-1604C=
c.2186-9414C= (n.2186-9414C=)
c.2221-1604C= (n.2221-1604C=)
c.2186-8444C= (n.2186-8444C=)
c.12788C= (p.Thr4263=)
c.2186-1604C= (n.2186-1604C=)
c.2432-1604C= (n.2432-1604C=)
c.10538C= (p.Thr3513=)
c.1058-1604C= (n.1058-1604C=)
c.2130-1604C=
c.12347C= (p.Thr4116=)
c.12839C= (p.Thr4280=)
c.12806C= (p.Thr4269=)
c.12779C= (p.Thr4260=)
13g.23331088G>TCA387506913SACSc.2186-18973C>A (n.2186-18973C>A)
c.12815C>A (p.Thr4272Asn)
c.2185+22697C>A (n.2185+22697C>A)
c.6446-1604C>A (n.6446-1604C>A)
c.2177-1604C>A (n.2177-1604C>A)
c.2292-1136C>A (n.2292-1136C>A)
c.2319-1136C>A (n.2319-1136C>A)
c.2204-1604C>A (n.2204-1604C>A)
n.4543-1604C>A
c.2186-9414C>A (n.2186-9414C>A)
c.2221-1604C>A (n.2221-1604C>A)
c.2186-8444C>A (n.2186-8444C>A)
c.12788C>A (p.Thr4263Asn)
c.2186-1604C>A (n.2186-1604C>A)
c.2432-1604C>A (n.2432-1604C>A)
c.10538C>A (p.Thr3513Asn)
c.1058-1604C>A (n.1058-1604C>A)
c.2130-1604C>A
c.12347C>A (p.Thr4116Asn)
c.12839C>A (p.Thr4280Asn)
c.12806C>A (p.Thr4269Asn)
c.12779C>A (p.Thr4260Asn)
 dbSNP
13g.23331089T>ACA387506916SACSc.2186-18974A>T (n.2186-18974A>T)
c.12814A>T (p.Thr4272Ser)
c.2185+22696A>T (n.2185+22696A>T)
c.6446-1605A>T (n.6446-1605A>T)
c.2177-1605A>T (n.2177-1605A>T)
c.2292-1137A>T (n.2292-1137A>T)
c.2319-1137A>T (n.2319-1137A>T)
c.2204-1605A>T (n.2204-1605A>T)
n.4543-1605A>T
c.2186-9415A>T (n.2186-9415A>T)
c.2221-1605A>T (n.2221-1605A>T)
c.2186-8445A>T (n.2186-8445A>T)
c.12787A>T (p.Thr4263Ser)
c.2186-1605A>T (n.2186-1605A>T)
c.2432-1605A>T (n.2432-1605A>T)
c.10537A>T (p.Thr3513Ser)
c.1058-1605A>T (n.1058-1605A>T)
c.2130-1605A>T
c.12346A>T (p.Thr4116Ser)
c.12838A>T (p.Thr4280Ser)
c.12805A>T (p.Thr4269Ser)
c.12778A>T (p.Thr4260Ser)
 gnomAD v4
13g.23331089T>CCA6910084SACSc.2186-18974A>G (n.2186-18974A>G)
c.12814A>G (p.Thr4272Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T>GCA6910085SACSc.2186-18974A>C (n.2186-18974A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T=CA2078629160SACSc.2186-18974A= (n.2186-18974A=)
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13g.23331090T>ACA483158147SACSc.2186-18975A>T (n.2186-18975A>T)
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13g.23331090T>CCA483158148SACSc.2186-18975A>G (n.2186-18975A>G)
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 dbSNP
13g.23331090T>GCA483158149SACSc.2186-18975A>C (n.2186-18975A>C)
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13g.23331090T=CA2078629164SACSc.2186-18975A= (n.2186-18975A=)
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13g.23331091G>ACA387506917SACSc.2186-18976C>T (n.2186-18976C>T)
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13g.23331091G>CCA387506918SACSc.2186-18976C>G (n.2186-18976C>G)
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13g.23331092G>ACA387506920SACSc.2186-18977C>T (n.2186-18977C>T)
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 gnomAD v4
13g.23331092G>TCA387506922SACSc.2186-18977C>A (n.2186-18977C>A)
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 gnomAD v4
13g.23331093T>ACA483158152SACSc.2186-18978A>T (n.2186-18978A>T)
c.12810A>T (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>T (n.2185+22692A>T)
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n.4543-1609A>T
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13g.23331093T>CCA483158154SACSc.2186-18978A>G (n.2186-18978A>G)
c.12810A>G (p.Thr4270=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331093T>GCA483158155SACSc.2186-18978A>C (n.2186-18978A>C)
c.12810A>C (p.Thr4270=)
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c.12783A>C (p.Thr4261=)
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c.2130-1609A>C
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13g.23331094G>ACA387506923SACSc.2186-18979C>T (n.2186-18979C>T)
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13g.23331094G>CCA387506924SACSc.2186-18979C>G (n.2186-18979C>G)
c.12809C>G (p.Thr4270Arg)
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13g.23331094G>TCA387506925SACSc.2186-18979C>A (n.2186-18979C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Lys)
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n.4543-1610C>A
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c.12782C>A (p.Thr4261Lys)
c.2186-1610C>A (n.2186-1610C>A)
c.2432-1610C>A (n.2432-1610C>A)
c.10532C>A (p.Thr3511Lys)
c.1058-1610C>A (n.1058-1610C>A)
c.2130-1610C>A
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c.12833C>A (p.Thr4278Lys)
c.12800C>A (p.Thr4267Lys)
c.12773C>A (p.Thr4258Lys)
13g.23331095T>ACA387506926SACSc.2186-18980A>T (n.2186-18980A>T)
c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
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n.4543-1611A>T
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13g.23331095T>CCA387506927SACSc.2186-18980A>G (n.2186-18980A>G)
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n.4543-1611A>G
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c.2130-1611A>G
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13g.23331095T>GCA387506928SACSc.2186-18980A>C (n.2186-18980A>C)
c.12808A>C (p.Thr4270Pro)
c.2185+22690A>C (n.2185+22690A>C)
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n.4543-1611A>C
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c.12781A>C (p.Thr4261Pro)
c.2186-1611A>C (n.2186-1611A>C)
c.2432-1611A>C (n.2432-1611A>C)
c.10531A>C (p.Thr3511Pro)
c.1058-1611A>C (n.1058-1611A>C)
c.2130-1611A>C
c.12340A>C (p.Thr4114Pro)
c.12832A>C (p.Thr4278Pro)
c.12799A>C (p.Thr4267Pro)
c.12772A>C (p.Thr4258Pro)
13g.23331095_23331098delinsTAGACA2078629168SACSc.2186-18983_2186-18980delinsTCTA (n.2186-18983_2186-18980delinsTCTA)
c.12805_12808delinsTCTA (p.Ser4269=)
c.2185+22687_2185+22690delinsTCTA (n.2185+22687_2185+22690delinsTCTA)
c.6446-1614_6446-1611delinsTCTA (n.6446-1614_6446-1611delinsTCTA)
c.2177-1614_2177-1611delinsTCTA (n.2177-1614_2177-1611delinsTCTA)
c.2292-1146_2292-1143delinsTCTA (n.2292-1146_2292-1143delinsTCTA)
c.2319-1146_2319-1143delinsTCTA (n.2319-1146_2319-1143delinsTCTA)
c.2204-1614_2204-1611delinsTCTA (n.2204-1614_2204-1611delinsTCTA)
n.4543-1614_4543-1611delinsTCTA
c.2186-9424_2186-9421delinsTCTA (n.2186-9424_2186-9421delinsTCTA)
c.2221-1614_2221-1611delinsTCTA (n.2221-1614_2221-1611delinsTCTA)
c.2186-8454_2186-8451delinsTCTA (n.2186-8454_2186-8451delinsTCTA)
c.12778_12781delinsTCTA (p.Ser4260=)
c.2186-1614_2186-1611delinsTCTA (n.2186-1614_2186-1611delinsTCTA)
c.2432-1614_2432-1611delinsTCTA (n.2432-1614_2432-1611delinsTCTA)
c.10528_10531delinsTCTA (p.Ser3510=)
c.1058-1614_1058-1611delinsTCTA (n.1058-1614_1058-1611delinsTCTA)
c.2130-1614_2130-1611delinsTCTA
c.12337_12340delinsTCTA (p.Ser4113=)
c.12829_12832delinsTCTA (p.Ser4277=)
c.12796_12799delinsTCTA (p.Ser4266=)
c.12769_12772delinsTCTA (p.Ser4257=)
13g.23331096A>CCA483158163SACSc.2186-18981T>G (n.2186-18981T>G)
c.12807T>G (p.Ser4269=)
c.2185+22689T>G (n.2185+22689T>G)
c.6446-1612T>G (n.6446-1612T>G)
c.2177-1612T>G (n.2177-1612T>G)
c.2292-1144T>G (n.2292-1144T>G)
c.2319-1144T>G (n.2319-1144T>G)
c.2204-1612T>G (n.2204-1612T>G)
n.4543-1612T>G
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c.2186-8452T>G (n.2186-8452T>G)
c.12780T>G (p.Ser4260=)
c.2186-1612T>G (n.2186-1612T>G)
c.2432-1612T>G (n.2432-1612T>G)
c.10530T>G (p.Ser3510=)
c.1058-1612T>G (n.1058-1612T>G)
c.2130-1612T>G
c.12339T>G (p.Ser4113=)
c.12831T>G (p.Ser4277=)
c.12798T>G (p.Ser4266=)
c.12771T>G (p.Ser4257=)
13g.23331096A>GCA483158162SACSc.2186-18981T>C (n.2186-18981T>C)
c.12807T>C (p.Ser4269=)
c.2185+22689T>C (n.2185+22689T>C)
c.6446-1612T>C (n.6446-1612T>C)
c.2177-1612T>C (n.2177-1612T>C)
c.2292-1144T>C (n.2292-1144T>C)
c.2319-1144T>C (n.2319-1144T>C)
c.2204-1612T>C (n.2204-1612T>C)
n.4543-1612T>C
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c.2186-8452T>C (n.2186-8452T>C)
c.12780T>C (p.Ser4260=)
c.2186-1612T>C (n.2186-1612T>C)
c.2432-1612T>C (n.2432-1612T>C)
c.10530T>C (p.Ser3510=)
c.1058-1612T>C (n.1058-1612T>C)
c.2130-1612T>C
c.12339T>C (p.Ser4113=)
c.12831T>C (p.Ser4277=)
c.12798T>C (p.Ser4266=)
c.12771T>C (p.Ser4257=)
 ClinVar
13g.23331096A>TCA483158161SACSc.2186-18981T>A (n.2186-18981T>A)
c.12807T>A (p.Ser4269=)
c.2185+22689T>A (n.2185+22689T>A)
c.6446-1612T>A (n.6446-1612T>A)
c.2177-1612T>A (n.2177-1612T>A)
c.2292-1144T>A (n.2292-1144T>A)
c.2319-1144T>A (n.2319-1144T>A)
c.2204-1612T>A (n.2204-1612T>A)
n.4543-1612T>A
c.2186-9422T>A (n.2186-9422T>A)
c.2221-1612T>A (n.2221-1612T>A)
c.2186-8452T>A (n.2186-8452T>A)
c.12780T>A (p.Ser4260=)
c.2186-1612T>A (n.2186-1612T>A)
c.2432-1612T>A (n.2432-1612T>A)
c.10530T>A (p.Ser3510=)
c.1058-1612T>A (n.1058-1612T>A)
c.2130-1612T>A
c.12339T>A (p.Ser4113=)
c.12831T>A (p.Ser4277=)
c.12798T>A (p.Ser4266=)
c.12771T>A (p.Ser4257=)
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c.12806_12807delinsCT (p.Ser4269=)
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n.4543-1613_4543-1612delinsCT
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c.10529_10530delinsCT (p.Ser3510=)
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c.2130-1613_2130-1612delinsCT
c.12338_12339delinsCT (p.Ser4113=)
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c.12797_12798delinsCT (p.Ser4266=)
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13g.23331097_23331098delCA912980130SACSc.2186-18982_2186-18981del (n.2186-18982_2186-18981del)
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c.2204-1613_2204-1612del (n.2204-1613_2204-1612del)
n.4543-1613_4543-1612del
c.2186-9423_2186-9422del (n.2186-9423_2186-9422del)
c.2221-1613_2221-1612del (n.2221-1613_2221-1612del)
c.2186-8453_2186-8452del (n.2186-8453_2186-8452del)
c.12779_12780del (p.Ser4260TyrfsTer7)
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c.10529_10530del (p.Ser3510TyrfsTer7)
c.1058-1613_1058-1612del (n.1058-1613_1058-1612del)
c.2130-1613_2130-1612del
c.12338_12339del (p.Ser4113TyrfsTer7)
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c.12770_12771del (p.Ser4257TyrfsTer7)
13g.23331098_23331100delCA6910086SACSc.2186-18983_2186-18981del (n.2186-18983_2186-18981del)
c.12805_12807del (p.Ser4269del)
c.2185+22687_2185+22689del (n.2185+22687_2185+22689del)
c.6446-1614_6446-1612del (n.6446-1614_6446-1612del)
c.2177-1614_2177-1612del (n.2177-1614_2177-1612del)
c.2292-1146_2292-1144del (n.2292-1146_2292-1144del)
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c.2204-1614_2204-1612del (n.2204-1614_2204-1612del)
n.4543-1614_4543-1612del
c.2186-9424_2186-9422del (n.2186-9424_2186-9422del)
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c.2186-8454_2186-8452del (n.2186-8454_2186-8452del)
c.12778_12780del (p.Ser4260del)
c.2186-1614_2186-1612del (n.2186-1614_2186-1612del)
c.2432-1614_2432-1612del (n.2432-1614_2432-1612del)
c.10528_10530del (p.Ser3510del)
c.1058-1614_1058-1612del (n.1058-1614_1058-1612del)
c.2130-1614_2130-1612del
c.12337_12339del (p.Ser4113del)
c.12829_12831del (p.Ser4277del)
c.12796_12798del (p.Ser4266del)
c.12769_12771del (p.Ser4257del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331097delCA658823520SACSc.2186-18982del (n.2186-18982del)
c.12806del (p.Ser4269LeufsTer14)
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n.4543-1613del
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c.2130-1613del
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 ClinVar dbSNP
13g.23331097G>ACA387506929SACSc.2186-18982C>T (n.2186-18982C>T)
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n.4543-1613C>T
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c.12779C>T (p.Ser4260Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331097G>CCA387506930SACSc.2186-18982C>G (n.2186-18982C>G)
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n.4543-1613C>G
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c.2221-1613C>G (n.2221-1613C>G)
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c.12779C>G (p.Ser4260Cys)
c.2186-1613C>G (n.2186-1613C>G)
c.2432-1613C>G (n.2432-1613C>G)
c.10529C>G (p.Ser3510Cys)
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c.2130-1613C>G
c.12338C>G (p.Ser4113Cys)
c.12830C>G (p.Ser4277Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331097G=CA2078629176SACSc.2186-18982C= (n.2186-18982C=)
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c.2204-1613C= (n.2204-1613C=)
n.4543-1613C=
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c.12779C= (p.Ser4260=)
c.2186-1613C= (n.2186-1613C=)
c.2432-1613C= (n.2432-1613C=)
c.10529C= (p.Ser3510=)
c.1058-1613C= (n.1058-1613C=)
c.2130-1613C=
c.12338C= (p.Ser4113=)
c.12830C= (p.Ser4277=)
c.12797C= (p.Ser4266=)
c.12770C= (p.Ser4257=)
13g.23331097G>TCA387506931SACSc.2186-18982C>A (n.2186-18982C>A)
c.12806C>A (p.Ser4269Tyr)
c.2185+22688C>A (n.2185+22688C>A)
c.6446-1613C>A (n.6446-1613C>A)
c.2177-1613C>A (n.2177-1613C>A)
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c.2319-1145C>A (n.2319-1145C>A)
c.2204-1613C>A (n.2204-1613C>A)
n.4543-1613C>A
c.2186-9423C>A (n.2186-9423C>A)
c.2221-1613C>A (n.2221-1613C>A)
c.2186-8453C>A (n.2186-8453C>A)
c.12779C>A (p.Ser4260Tyr)
c.2186-1613C>A (n.2186-1613C>A)
c.2432-1613C>A (n.2432-1613C>A)
c.10529C>A (p.Ser3510Tyr)
c.1058-1613C>A (n.1058-1613C>A)
c.2130-1613C>A
c.12338C>A (p.Ser4113Tyr)
c.12830C>A (p.Ser4277Tyr)
c.12797C>A (p.Ser4266Tyr)
c.12770C>A (p.Ser4257Tyr)
13g.23331099_23331102delCA912980131SACSc.2186-18985_2186-18982del (n.2186-18985_2186-18982del)
c.12803_12806del (p.Pro4268LeufsTer14)
c.2185+22685_2185+22688del (n.2185+22685_2185+22688del)
c.6446-1616_6446-1613del (n.6446-1616_6446-1613del)
c.2177-1616_2177-1613del (n.2177-1616_2177-1613del)
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c.2204-1616_2204-1613del (n.2204-1616_2204-1613del)
n.4543-1616_4543-1613del
c.2186-9426_2186-9423del (n.2186-9426_2186-9423del)
c.2221-1616_2221-1613del (n.2221-1616_2221-1613del)
c.2186-8456_2186-8453del (n.2186-8456_2186-8453del)
c.12776_12779del (p.Pro4259LeufsTer14)
c.2186-1616_2186-1613del (n.2186-1616_2186-1613del)
c.2432-1616_2432-1613del (n.2432-1616_2432-1613del)
c.10526_10529del (p.Pro3509LeufsTer14)
c.1058-1616_1058-1613del (n.1058-1616_1058-1613del)
c.2130-1616_2130-1613del
c.12335_12338del (p.Pro4112LeufsTer14)
c.12827_12830del (p.Pro4276LeufsTer14)
c.12794_12797del (p.Pro4265LeufsTer14)
c.12767_12770del (p.Pro4256LeufsTer14)
13g.23331098A=CA2078629179SACSc.2186-18983T= (n.2186-18983T=)
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c.10528T= (p.Ser3510=)
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c.12829T= (p.Ser4277=)
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13g.23331098A>CCA387506932SACSc.2186-18983T>G (n.2186-18983T>G)
c.12805T>G (p.Ser4269Ala)
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c.6446-1614T>G (n.6446-1614T>G)
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n.4543-1614T>G
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 dbSNP
13g.23331098A>GCA6910087SACSc.2186-18983T>C (n.2186-18983T>C)
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c.12778T>C (p.Ser4260Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331098A>TCA387506933SACSc.2186-18983T>A (n.2186-18983T>A)
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13g.23331098_23331101delinsAAGGCA2078629181SACSc.2186-18986_2186-18983delinsCCTT (n.2186-18986_2186-18983delinsCCTT)
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13g.23331099A=CA2078629186SACSc.2186-18984T= (n.2186-18984T=)
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13g.23331099A>CCA6910088SACSc.2186-18984T>G (n.2186-18984T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331099A>GCA246648407SACSc.2186-18984T>C (n.2186-18984T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331099A>TCA483158166SACSc.2186-18984T>A (n.2186-18984T>A)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
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n.4543-1615T>A
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 gnomAD v4
13g.23331101_23331103delCA608985219SACSc.2186-18986_2186-18984del (n.2186-18986_2186-18984del)
c.12802_12804del (p.Pro4268del)
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n.4543-1617_4543-1615del
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c.2221-1617_2221-1615del (n.2221-1617_2221-1615del)
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c.12766_12768del (p.Pro4256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331100G>ACA387506934SACSc.2186-18985C>T (n.2186-18985C>T)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
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n.4543-1616C>T
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 dbSNP
13g.23331100G>CCA387506935SACSc.2186-18985C>G (n.2186-18985C>G)
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13g.23331100G>TCA387506936SACSc.2186-18985C>A (n.2186-18985C>A)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
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c.12776C>A (p.Pro4259His)
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c.1058-1616C>A (n.1058-1616C>A)
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c.12335C>A (p.Pro4112His)
c.12827C>A (p.Pro4276His)
c.12794C>A (p.Pro4265His)
c.12767C>A (p.Pro4256His)
13g.23331101G>ACA6910089SACSc.2186-18986C>T (n.2186-18986C>T)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
c.2185+22684C>T (n.2185+22684C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331112C>TCA387506960SACSc.2186-18997G>A (n.2186-18997G>A)
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c.12763A>C (p.Arg4255=)
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c.10513A>C (p.Arg3505=)
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c.2130-1629A>C
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13g.23331113_23331119delinsTGCTTTGCA2078629226SACSc.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA (n.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA)
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13g.23331113_23331122delinsTGCTTTGAGACA2078629223SACSc.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA (n.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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13g.23331121G>ACA6910095SACSc.2186-19006C>T (n.2186-19006C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331121G>TCA387506981SACSc.2186-19006C>A (n.2186-19006C>A)
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13g.23331121_23331123delCA608985221SACSc.2186-19008_2186-19006del (n.2186-19008_2186-19006del)
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c.12744_12746del (p.Ser4249del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331122A>CCA387506984SACSc.2186-19007T>G (n.2186-19007T>G)
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13g.23331122A>TCA387506983SACSc.2186-19007T>A (n.2186-19007T>A)
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13g.23331123G>ACA483158214SACSc.2186-19008C>T (n.2186-19008C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331123G>CCA387506985SACSc.2186-19008C>G (n.2186-19008C>G)
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13g.23331127T>CCA387506996SACSc.2186-19012A>G (n.2186-19012A>G)
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c.12767A>G (p.Glu4256Gly)
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13g.23331127T>GCA387506997SACSc.2186-19012A>C (n.2186-19012A>C)
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c.2186-1643A>C (n.2186-1643A>C)
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c.10499A>C (p.Glu3500Ala)
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c.2130-1643A>C
c.12308A>C (p.Glu4103Ala)
c.12800A>C (p.Glu4267Ala)
c.12767A>C (p.Glu4256Ala)
c.12740A>C (p.Glu4247Ala)
13g.23331128C>ACA387506998SACSc.2186-19013G>T (n.2186-19013G>T)
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13g.23331128C=CA2078629254SACSc.2186-19013G= (n.2186-19013G=)
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c.2130-1644G=
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c.12766G= (p.Glu4256=)
c.12739G= (p.Glu4247=)
13g.23331128C>GCA387506999SACSc.2186-19013G>C (n.2186-19013G>C)
c.12775G>C (p.Glu4259Gln)
c.2185+22657G>C (n.2185+22657G>C)
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c.2204-1644G>C (n.2204-1644G>C)
n.4543-1644G>C
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c.10498G>C (p.Glu3500Gln)
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c.12766G>C (p.Glu4256Gln)
c.12739G>C (p.Glu4247Gln)
13g.23331128C>TCA6910096SACSc.2186-19013G>A (n.2186-19013G>A)
c.12775G>A (p.Glu4259Lys)
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c.2130-1644G>A
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c.12766G>A (p.Glu4256Lys)
c.12739G>A (p.Glu4247Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331129C>ACA387507000SACSc.2186-19014G>T (n.2186-19014G>T)
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n.4543-1645G>T
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c.12747G>T (p.Glu4249Asp)
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13g.23331129C=CA2078629258SACSc.2186-19014G= (n.2186-19014G=)
c.12774G= (p.Glu4258=)
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c.2186-8485G= (n.2186-8485G=)
c.12747G= (p.Glu4249=)
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c.2130-1645G=
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c.12765G= (p.Glu4255=)
c.12738G= (p.Glu4246=)
13g.23331129C>GCA387507001SACSc.2186-19014G>C (n.2186-19014G>C)
c.12774G>C (p.Glu4258Asp)
c.2185+22656G>C (n.2185+22656G>C)
c.6446-1645G>C (n.6446-1645G>C)
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n.4543-1645G>C
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c.2130-1645G>C
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c.12738G>C (p.Glu4246Asp)
13g.23331129C>TCA6910097SACSc.2186-19014G>A (n.2186-19014G>A)
c.12774G>A (p.Glu4258=)
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c.12747G>A (p.Glu4249=)
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c.2432-1645G>A (n.2432-1645G>A)
c.10497G>A (p.Glu3499=)
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c.2130-1645G>A
c.12306G>A (p.Glu4102=)
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c.12765G>A (p.Glu4255=)
c.12738G>A (p.Glu4246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331130T>ACA387507002SACSc.2186-19015A>T (n.2186-19015A>T)
c.12773A>T (p.Glu4258Val)
c.2185+22655A>T (n.2185+22655A>T)
c.6446-1646A>T (n.6446-1646A>T)
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n.4543-1646A>T
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c.2186-8486A>T (n.2186-8486A>T)
c.12746A>T (p.Glu4249Val)
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c.10496A>T (p.Glu3499Val)
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c.2130-1646A>T
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13g.23331130T>CCA387507003SACSc.2186-19015A>G (n.2186-19015A>G)
c.12773A>G (p.Glu4258Gly)
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n.4543-1646A>G
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c.2221-1646A>G (n.2221-1646A>G)
c.2186-8486A>G (n.2186-8486A>G)
c.12746A>G (p.Glu4249Gly)
c.2186-1646A>G (n.2186-1646A>G)
c.2432-1646A>G (n.2432-1646A>G)
c.10496A>G (p.Glu3499Gly)
c.1058-1646A>G (n.1058-1646A>G)
c.2130-1646A>G
c.12305A>G (p.Glu4102Gly)
c.12797A>G (p.Glu4266Gly)
c.12764A>G (p.Glu4255Gly)
c.12737A>G (p.Glu4246Gly)
13g.23331130T>GCA387507004SACSc.2186-19015A>C (n.2186-19015A>C)
c.12773A>C (p.Glu4258Ala)
c.2185+22655A>C (n.2185+22655A>C)
c.6446-1646A>C (n.6446-1646A>C)
c.2177-1646A>C (n.2177-1646A>C)
c.2292-1178A>C (n.2292-1178A>C)
c.2319-1178A>C (n.2319-1178A>C)
c.2204-1646A>C (n.2204-1646A>C)
n.4543-1646A>C
c.2186-9456A>C (n.2186-9456A>C)
c.2221-1646A>C (n.2221-1646A>C)
c.2186-8486A>C (n.2186-8486A>C)
c.12746A>C (p.Glu4249Ala)
c.2186-1646A>C (n.2186-1646A>C)
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c.10496A>C (p.Glu3499Ala)
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c.12305A>C (p.Glu4102Ala)
c.12797A>C (p.Glu4266Ala)
c.12764A>C (p.Glu4255Ala)
c.12737A>C (p.Glu4246Ala)
13g.23331131C>ACA387507005SACSc.2186-19016G>T (n.2186-19016G>T)
c.12772G>T (p.Glu4258Ter)
c.2185+22654G>T (n.2185+22654G>T)
c.6446-1647G>T (n.6446-1647G>T)
c.2177-1647G>T (n.2177-1647G>T)
c.2292-1179G>T (n.2292-1179G>T)
c.2319-1179G>T (n.2319-1179G>T)
c.2204-1647G>T (n.2204-1647G>T)
n.4543-1647G>T
c.2186-9457G>T (n.2186-9457G>T)
c.2221-1647G>T (n.2221-1647G>T)
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c.12745G>T (p.Glu4249Ter)
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c.2130-1647G>T
c.12304G>T (p.Glu4102Ter)
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c.12763G>T (p.Glu4255Ter)
c.12736G>T (p.Glu4246Ter)
13g.23331131C>GCA387507006SACSc.2186-19016G>C (n.2186-19016G>C)
c.12772G>C (p.Glu4258Gln)
c.2185+22654G>C (n.2185+22654G>C)
c.6446-1647G>C (n.6446-1647G>C)
c.2177-1647G>C (n.2177-1647G>C)
c.2292-1179G>C (n.2292-1179G>C)
c.2319-1179G>C (n.2319-1179G>C)
c.2204-1647G>C (n.2204-1647G>C)
n.4543-1647G>C
c.2186-9457G>C (n.2186-9457G>C)
c.2221-1647G>C (n.2221-1647G>C)
c.2186-8487G>C (n.2186-8487G>C)
c.12745G>C (p.Glu4249Gln)
c.2186-1647G>C (n.2186-1647G>C)
c.2432-1647G>C (n.2432-1647G>C)
c.10495G>C (p.Glu3499Gln)
c.1058-1647G>C (n.1058-1647G>C)
c.2130-1647G>C
c.12304G>C (p.Glu4102Gln)
c.12796G>C (p.Glu4266Gln)
c.12763G>C (p.Glu4255Gln)
c.12736G>C (p.Glu4246Gln)
13g.23331131C>TCA387507007SACSc.2186-19016G>A (n.2186-19016G>A)
c.12772G>A (p.Glu4258Lys)
c.2185+22654G>A (n.2185+22654G>A)
c.6446-1647G>A (n.6446-1647G>A)
c.2177-1647G>A (n.2177-1647G>A)
c.2292-1179G>A (n.2292-1179G>A)
c.2319-1179G>A (n.2319-1179G>A)
c.2204-1647G>A (n.2204-1647G>A)
n.4543-1647G>A
c.2186-9457G>A (n.2186-9457G>A)
c.2221-1647G>A (n.2221-1647G>A)
c.2186-8487G>A (n.2186-8487G>A)
c.12745G>A (p.Glu4249Lys)
c.2186-1647G>A (n.2186-1647G>A)
c.2432-1647G>A (n.2432-1647G>A)
c.10495G>A (p.Glu3499Lys)
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c.2130-1647G>A
c.12304G>A (p.Glu4102Lys)
c.12796G>A (p.Glu4266Lys)
c.12763G>A (p.Glu4255Lys)
c.12736G>A (p.Glu4246Lys)
13g.23331132A=CA2078629261SACSc.2186-19017T= (n.2186-19017T=)
c.12771T= (p.Pro4257=)
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n.4543-1648T=
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c.2186-8488T= (n.2186-8488T=)
c.12744T= (p.Pro4248=)
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c.10494T= (p.Pro3498=)
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c.2130-1648T=
c.12303T= (p.Pro4101=)
c.12795T= (p.Pro4265=)
c.12762T= (p.Pro4254=)
c.12735T= (p.Pro4245=)
13g.23331132A>CCA483158224SACSc.2186-19017T>G (n.2186-19017T>G)
c.12771T>G (p.Pro4257=)
c.2185+22653T>G (n.2185+22653T>G)
c.6446-1648T>G (n.6446-1648T>G)
c.2177-1648T>G (n.2177-1648T>G)
c.2292-1180T>G (n.2292-1180T>G)
c.2319-1180T>G (n.2319-1180T>G)
c.2204-1648T>G (n.2204-1648T>G)
n.4543-1648T>G
c.2186-9458T>G (n.2186-9458T>G)
c.2221-1648T>G (n.2221-1648T>G)
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c.12744T>G (p.Pro4248=)
c.2186-1648T>G (n.2186-1648T>G)
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c.10494T>G (p.Pro3498=)
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c.2130-1648T>G
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13g.23331132A>GCA246648427SACSc.2186-19017T>C (n.2186-19017T>C)
c.12771T>C (p.Pro4257=)
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n.4543-1648T>C
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c.2221-1648T>C (n.2221-1648T>C)
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c.12744T>C (p.Pro4248=)
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c.10494T>C (p.Pro3498=)
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c.2130-1648T>C
c.12303T>C (p.Pro4101=)
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c.12762T>C (p.Pro4254=)
c.12735T>C (p.Pro4245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331132A>TCA483158225SACSc.2186-19017T>A (n.2186-19017T>A)
c.12771T>A (p.Pro4257=)
c.2185+22653T>A (n.2185+22653T>A)
c.6446-1648T>A (n.6446-1648T>A)
c.2177-1648T>A (n.2177-1648T>A)
c.2292-1180T>A (n.2292-1180T>A)
c.2319-1180T>A (n.2319-1180T>A)
c.2204-1648T>A (n.2204-1648T>A)
n.4543-1648T>A
c.2186-9458T>A (n.2186-9458T>A)
c.2221-1648T>A (n.2221-1648T>A)
c.2186-8488T>A (n.2186-8488T>A)
c.12744T>A (p.Pro4248=)
c.2186-1648T>A (n.2186-1648T>A)
c.2432-1648T>A (n.2432-1648T>A)
c.10494T>A (p.Pro3498=)
c.1058-1648T>A (n.1058-1648T>A)
c.2130-1648T>A
c.12303T>A (p.Pro4101=)
c.12795T>A (p.Pro4265=)
c.12762T>A (p.Pro4254=)
c.12735T>A (p.Pro4245=)
13g.23331133G>ACA387507008SACSc.2186-19018C>T (n.2186-19018C>T)
c.12770C>T (p.Pro4257Leu)
c.2185+22652C>T (n.2185+22652C>T)
c.6446-1649C>T (n.6446-1649C>T)
c.2177-1649C>T (n.2177-1649C>T)
c.2292-1181C>T (n.2292-1181C>T)
c.2319-1181C>T (n.2319-1181C>T)
c.2204-1649C>T (n.2204-1649C>T)
n.4543-1649C>T
c.2186-9459C>T (n.2186-9459C>T)
c.2221-1649C>T (n.2221-1649C>T)
c.2186-8489C>T (n.2186-8489C>T)
c.12743C>T (p.Pro4248Leu)
c.2186-1649C>T (n.2186-1649C>T)
c.2432-1649C>T (n.2432-1649C>T)
c.10493C>T (p.Pro3498Leu)
c.1058-1649C>T (n.1058-1649C>T)
c.2130-1649C>T
c.12302C>T (p.Pro4101Leu)
c.12794C>T (p.Pro4265Leu)
c.12761C>T (p.Pro4254Leu)
c.12734C>T (p.Pro4245Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331133G>CCA387507009SACSc.2186-19018C>G (n.2186-19018C>G)
c.12770C>G (p.Pro4257Arg)
c.2185+22652C>G (n.2185+22652C>G)
c.6446-1649C>G (n.6446-1649C>G)
c.2177-1649C>G (n.2177-1649C>G)
c.2292-1181C>G (n.2292-1181C>G)
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c.2204-1649C>G (n.2204-1649C>G)
n.4543-1649C>G
c.2186-9459C>G (n.2186-9459C>G)
c.2221-1649C>G (n.2221-1649C>G)
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c.12743C>G (p.Pro4248Arg)
c.2186-1649C>G (n.2186-1649C>G)
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c.2130-1649C>G
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13g.23331133G=CA2078629265SACSc.2186-19018C= (n.2186-19018C=)
c.12770C= (p.Pro4257=)
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c.10493C= (p.Pro3498=)
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c.2130-1649C=
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c.12761C= (p.Pro4254=)
c.12734C= (p.Pro4245=)
13g.23331133G>TCA387507010SACSc.2186-19018C>A (n.2186-19018C>A)
c.12770C>A (p.Pro4257His)
c.2185+22652C>A (n.2185+22652C>A)
c.6446-1649C>A (n.6446-1649C>A)
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n.4543-1649C>A
c.2186-9459C>A (n.2186-9459C>A)
c.2221-1649C>A (n.2221-1649C>A)
c.2186-8489C>A (n.2186-8489C>A)
c.12743C>A (p.Pro4248His)
c.2186-1649C>A (n.2186-1649C>A)
c.2432-1649C>A (n.2432-1649C>A)
c.10493C>A (p.Pro3498His)
c.1058-1649C>A (n.1058-1649C>A)
c.2130-1649C>A
c.12302C>A (p.Pro4101His)
c.12794C>A (p.Pro4265His)
c.12761C>A (p.Pro4254His)
c.12734C>A (p.Pro4245His)
13g.23331134G>ACA387507013SACSc.2186-19019C>T (n.2186-19019C>T)
c.12769C>T (p.Pro4257Ser)
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c.6446-1650C>T (n.6446-1650C>T)
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n.4543-1650C>T
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c.12742C>T (p.Pro4248Ser)
c.2186-1650C>T (n.2186-1650C>T)
c.2432-1650C>T (n.2432-1650C>T)
c.10492C>T (p.Pro3498Ser)
c.1058-1650C>T (n.1058-1650C>T)
c.2130-1650C>T
c.12301C>T (p.Pro4101Ser)
c.12793C>T (p.Pro4265Ser)
c.12760C>T (p.Pro4254Ser)
c.12733C>T (p.Pro4245Ser)
13g.23331134G>CCA387507011SACSc.2186-19019C>G (n.2186-19019C>G)
c.12769C>G (p.Pro4257Ala)
c.2185+22651C>G (n.2185+22651C>G)
c.6446-1650C>G (n.6446-1650C>G)
c.2177-1650C>G (n.2177-1650C>G)
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n.4543-1650C>G
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c.12742C>G (p.Pro4248Ala)
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c.12301C>G (p.Pro4101Ala)
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c.12760C>G (p.Pro4254Ala)
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 gnomAD v4
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13g.23331135T>ACA387507014SACSc.2186-19020A>T (n.2186-19020A>T)
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 ClinVar
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13g.23331136C>ACA387507016SACSc.2186-19021G>T (n.2186-19021G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331136C>GCA387507017SACSc.2186-19021G>C (n.2186-19021G>C)
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13g.23331136C>TCA387507018SACSc.2186-19021G>A (n.2186-19021G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331138T>GCA483158233SACSc.2186-19023A>C (n.2186-19023A>C)
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c.12736del (p.Ser4246GlnfsTer28)
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c.2130-1656del
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23331142_23331143delCA2622328871SACSc.2186-19026_2186-19025del (n.2186-19026_2186-19025del)
c.12762_12763del (p.Ser4255LysfsTer3)
c.2185+22644_2185+22645del (n.2185+22644_2185+22645del)
c.6446-1657_6446-1656del (n.6446-1657_6446-1656del)
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c.2204-1657_2204-1656del (n.2204-1657_2204-1656del)
n.4543-1657_4543-1656del
c.2186-9467_2186-9466del (n.2186-9467_2186-9466del)
c.2221-1657_2221-1656del (n.2221-1657_2221-1656del)
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c.2186-1657_2186-1656del (n.2186-1657_2186-1656del)
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c.1058-1657_1058-1656del (n.1058-1657_1058-1656del)
c.2130-1657_2130-1656del
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c.12753_12754del (p.Ser4252LysfsTer3)
c.12726_12727del (p.Ser4243LysfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331141A>CCA387507026SACSc.2186-19026T>G (n.2186-19026T>G)
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13g.23331141A>GCA483157737SACSc.2186-19026T>C (n.2186-19026T>C)
c.12762T>C (p.Phe4254=)
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n.4543-1657T>C
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c.12735T>C (p.Phe4245=)
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c.2130-1657T>C
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13g.23331141A>TCA387507027SACSc.2186-19026T>A (n.2186-19026T>A)
c.12762T>A (p.Phe4254Leu)
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 COSMIC COSMIC
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c.2130-1663dup
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 gnomAD v4
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c.2204-1665T>C (n.2204-1665T>C)
n.4543-1665T>C
c.2186-9475T>C (n.2186-9475T>C)
c.2221-1665T>C (n.2221-1665T>C)
c.2186-8505T>C (n.2186-8505T>C)
c.12727T>C (p.Tyr4243His)
c.2186-1665T>C (n.2186-1665T>C)
c.2432-1665T>C (n.2432-1665T>C)
c.10477T>C (p.Tyr3493His)
c.1058-1665T>C (n.1058-1665T>C)
c.2130-1665T>C
c.12286T>C (p.Tyr4096His)
c.12778T>C (p.Tyr4260His)
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13g.23331149A>TCA387507049SACSc.2186-19034T>A (n.2186-19034T>A)
c.12754T>A (p.Tyr4252Asn)
c.2185+22636T>A (n.2185+22636T>A)
c.6446-1665T>A (n.6446-1665T>A)
c.2177-1665T>A (n.2177-1665T>A)
c.2292-1197T>A (n.2292-1197T>A)
c.2319-1197T>A (n.2319-1197T>A)
c.2204-1665T>A (n.2204-1665T>A)
n.4543-1665T>A
c.2186-9475T>A (n.2186-9475T>A)
c.2221-1665T>A (n.2221-1665T>A)
c.2186-8505T>A (n.2186-8505T>A)
c.12727T>A (p.Tyr4243Asn)
c.2186-1665T>A (n.2186-1665T>A)
c.2432-1665T>A (n.2432-1665T>A)
c.10477T>A (p.Tyr3493Asn)
c.1058-1665T>A (n.1058-1665T>A)
c.2130-1665T>A
c.12286T>A (p.Tyr4096Asn)
c.12778T>A (p.Tyr4260Asn)
c.12745T>A (p.Tyr4249Asn)
c.12718T>A (p.Tyr4240Asn)
13g.23331150C>ACA483157750SACSc.2186-19035G>T (n.2186-19035G>T)
c.12753G>T (p.Leu4251=)
c.2185+22635G>T (n.2185+22635G>T)
c.6446-1666G>T (n.6446-1666G>T)
c.2177-1666G>T (n.2177-1666G>T)
c.2292-1198G>T (n.2292-1198G>T)
c.2319-1198G>T (n.2319-1198G>T)
c.2204-1666G>T (n.2204-1666G>T)
n.4543-1666G>T
c.2186-9476G>T (n.2186-9476G>T)
c.2221-1666G>T (n.2221-1666G>T)
c.2186-8506G>T (n.2186-8506G>T)
c.12726G>T (p.Leu4242=)
c.2186-1666G>T (n.2186-1666G>T)
c.2432-1666G>T (n.2432-1666G>T)
c.10476G>T (p.Leu3492=)
c.1058-1666G>T (n.1058-1666G>T)
c.2130-1666G>T
c.12285G>T (p.Leu4095=)
c.12777G>T (p.Leu4259=)
c.12744G>T (p.Leu4248=)
c.12717G>T (p.Leu4239=)
 gnomAD v4
13g.23331150C=CA2078629281SACSc.2186-19035G= (n.2186-19035G=)
c.12753G= (p.Leu4251=)
c.2185+22635G= (n.2185+22635G=)
c.6446-1666G= (n.6446-1666G=)
c.2177-1666G= (n.2177-1666G=)
c.2292-1198G= (n.2292-1198G=)
c.2319-1198G= (n.2319-1198G=)
c.2204-1666G= (n.2204-1666G=)
n.4543-1666G=
c.2186-9476G= (n.2186-9476G=)
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c.2186-8506G= (n.2186-8506G=)
c.12726G= (p.Leu4242=)
c.2186-1666G= (n.2186-1666G=)
c.2432-1666G= (n.2432-1666G=)
c.10476G= (p.Leu3492=)
c.1058-1666G= (n.1058-1666G=)
c.2130-1666G=
c.12285G= (p.Leu4095=)
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13g.23331150C>GCA483157751SACSc.2186-19035G>C (n.2186-19035G>C)
c.12753G>C (p.Leu4251=)
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c.2177-1666G>C (n.2177-1666G>C)
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c.2319-1198G>C (n.2319-1198G>C)
c.2204-1666G>C (n.2204-1666G>C)
n.4543-1666G>C
c.2186-9476G>C (n.2186-9476G>C)
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c.2186-8506G>C (n.2186-8506G>C)
c.12726G>C (p.Leu4242=)
c.2186-1666G>C (n.2186-1666G>C)
c.2432-1666G>C (n.2432-1666G>C)
c.10476G>C (p.Leu3492=)
c.1058-1666G>C (n.1058-1666G>C)
c.2130-1666G>C
c.12285G>C (p.Leu4095=)
c.12777G>C (p.Leu4259=)
c.12744G>C (p.Leu4248=)
c.12717G>C (p.Leu4239=)
13g.23331150C>TCA6910100SACSc.2186-19035G>A (n.2186-19035G>A)
c.12753G>A (p.Leu4251=)
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n.4543-1666G>A
c.2186-9476G>A (n.2186-9476G>A)
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c.12726G>A (p.Leu4242=)
c.2186-1666G>A (n.2186-1666G>A)
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c.10476G>A (p.Leu3492=)
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c.2130-1666G>A
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c.12717G>A (p.Leu4239=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331151delCA2622328873SACSc.2186-19036del (n.2186-19036del)
c.12752del (p.Leu4251ArgfsTer?)
c.2185+22634del (n.2185+22634del)
c.6446-1667del (n.6446-1667del)
c.2177-1667del (n.2177-1667del)
c.2292-1199del (n.2292-1199del)
c.2319-1199del (n.2319-1199del)
c.2204-1667del (n.2204-1667del)
n.4543-1667del
c.2186-9477del (n.2186-9477del)
c.2221-1667del (n.2221-1667del)
c.2186-8507del (n.2186-8507del)
c.12725del (p.Leu4242ArgfsTer?)
c.2186-1667del (n.2186-1667del)
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c.10475del (p.Leu3492ArgfsTer?)
c.1058-1667del (n.1058-1667del)
c.2130-1667del
c.12284del (p.Leu4095ArgfsTer?)
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c.12743del (p.Leu4248ArgfsTer?)
c.12716del (p.Leu4239ArgfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23331151A>CCA387507050SACSc.2186-19036T>G (n.2186-19036T>G)
c.12752T>G (p.Leu4251Arg)
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n.4543-1667T>G
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c.12725T>G (p.Leu4242Arg)
c.2186-1667T>G (n.2186-1667T>G)
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c.10475T>G (p.Leu3492Arg)
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13g.23331151A>GCA387507051SACSc.2186-19036T>C (n.2186-19036T>C)
c.12752T>C (p.Leu4251Pro)
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c.6446-1667T>C (n.6446-1667T>C)
c.2177-1667T>C (n.2177-1667T>C)
c.2292-1199T>C (n.2292-1199T>C)
c.2319-1199T>C (n.2319-1199T>C)
c.2204-1667T>C (n.2204-1667T>C)
n.4543-1667T>C
c.2186-9477T>C (n.2186-9477T>C)
c.2221-1667T>C (n.2221-1667T>C)
c.2186-8507T>C (n.2186-8507T>C)
c.12725T>C (p.Leu4242Pro)
c.2186-1667T>C (n.2186-1667T>C)
c.2432-1667T>C (n.2432-1667T>C)
c.10475T>C (p.Leu3492Pro)
c.1058-1667T>C (n.1058-1667T>C)
c.2130-1667T>C
c.12284T>C (p.Leu4095Pro)
c.12776T>C (p.Leu4259Pro)
c.12743T>C (p.Leu4248Pro)
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13g.23331151A>TCA387507052SACSc.2186-19036T>A (n.2186-19036T>A)
c.12752T>A (p.Leu4251Gln)
c.2185+22634T>A (n.2185+22634T>A)
c.6446-1667T>A (n.6446-1667T>A)
c.2177-1667T>A (n.2177-1667T>A)
c.2292-1199T>A (n.2292-1199T>A)
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c.2204-1667T>A (n.2204-1667T>A)
n.4543-1667T>A
c.2186-9477T>A (n.2186-9477T>A)
c.2221-1667T>A (n.2221-1667T>A)
c.2186-8507T>A (n.2186-8507T>A)
c.12725T>A (p.Leu4242Gln)
c.2186-1667T>A (n.2186-1667T>A)
c.2432-1667T>A (n.2432-1667T>A)
c.10475T>A (p.Leu3492Gln)
c.1058-1667T>A (n.1058-1667T>A)
c.2130-1667T>A
c.12284T>A (p.Leu4095Gln)
c.12776T>A (p.Leu4259Gln)
c.12743T>A (p.Leu4248Gln)
c.12716T>A (p.Leu4239Gln)
13g.23331152G>ACA483157756SACSc.2186-19037C>T (n.2186-19037C>T)
c.12751C>T (p.Leu4251=)
c.2185+22633C>T (n.2185+22633C>T)
c.6446-1668C>T (n.6446-1668C>T)
c.2177-1668C>T (n.2177-1668C>T)
c.2292-1200C>T (n.2292-1200C>T)
c.2319-1200C>T (n.2319-1200C>T)
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n.4543-1668C>T
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c.2221-1668C>T (n.2221-1668C>T)
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c.12724C>T (p.Leu4242=)
c.2186-1668C>T (n.2186-1668C>T)
c.2432-1668C>T (n.2432-1668C>T)
c.10474C>T (p.Leu3492=)
c.1058-1668C>T (n.1058-1668C>T)
c.2130-1668C>T
c.12283C>T (p.Leu4095=)
c.12775C>T (p.Leu4259=)
c.12742C>T (p.Leu4248=)
c.12715C>T (p.Leu4239=)
 dbSNP
13g.23331152G>CCA387507053SACSc.2186-19037C>G (n.2186-19037C>G)
c.12751C>G (p.Leu4251Val)
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c.2177-1668C>G (n.2177-1668C>G)
c.2292-1200C>G (n.2292-1200C>G)
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n.4543-1668C>G
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c.12742C>G (p.Leu4248Val)
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13g.23331152G>TCA387507054SACSc.2186-19037C>A (n.2186-19037C>A)
c.12751C>A (p.Leu4251Met)
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c.12724C>A (p.Leu4242Met)
c.2186-1668C>A (n.2186-1668C>A)
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c.10474C>A (p.Leu3492Met)
c.1058-1668C>A (n.1058-1668C>A)
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c.12283C>A (p.Leu4095Met)
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c.12742C>A (p.Leu4248Met)
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13g.23331153A>CCA387507055SACSc.2186-19038T>G (n.2186-19038T>G)
c.12750T>G (p.Asp4250Glu)
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c.12723T>G (p.Asp4241Glu)
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c.10473T>G (p.Asp3491Glu)
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c.2204-1669T>C (n.2204-1669T>C)
n.4543-1669T>C
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c.12723T>C (p.Asp4241=)
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c.10473T>C (p.Asp3491=)
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c.2130-1669T>C
c.12282T>C (p.Asp4094=)
c.12774T>C (p.Asp4258=)
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c.12714T>C (p.Asp4238=)
13g.23331153A>TCA387507056SACSc.2186-19038T>A (n.2186-19038T>A)
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n.4543-1669T>A
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c.2186-1669T>A (n.2186-1669T>A)
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c.10473T>A (p.Asp3491Glu)
c.1058-1669T>A (n.1058-1669T>A)
c.2130-1669T>A
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13g.23331154T>ACA387507059SACSc.2186-19039A>T (n.2186-19039A>T)
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13g.23331154T>CCA387507058SACSc.2186-19039A>G (n.2186-19039A>G)
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c.2319-1202A>G (n.2319-1202A>G)
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n.4543-1670A>G
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13g.23331154T>GCA387507057SACSc.2186-19039A>C (n.2186-19039A>C)
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c.2204-1670A>C (n.2204-1670A>C)
n.4543-1670A>C
c.2186-9480A>C (n.2186-9480A>C)
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c.10472A>C (p.Asp3491Ala)
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c.2130-1670A>C
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13g.23331155C>ACA387507060SACSc.2186-19040G>T (n.2186-19040G>T)
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13g.23331155C>GCA387507061SACSc.2186-19040G>C (n.2186-19040G>C)
c.12748G>C (p.Asp4250His)
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n.4543-1671G>C
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c.12721G>C (p.Asp4241His)
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c.10471G>C (p.Asp3491His)
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c.2130-1671G>C
c.12280G>C (p.Asp4094His)
c.12772G>C (p.Asp4258His)
c.12739G>C (p.Asp4247His)
c.12712G>C (p.Asp4238His)
13g.23331155C>TCA387507062SACSc.2186-19040G>A (n.2186-19040G>A)
c.12748G>A (p.Asp4250Asn)
c.2185+22630G>A (n.2185+22630G>A)
c.6446-1671G>A (n.6446-1671G>A)
c.2177-1671G>A (n.2177-1671G>A)
c.2292-1203G>A (n.2292-1203G>A)
c.2319-1203G>A (n.2319-1203G>A)
c.2204-1671G>A (n.2204-1671G>A)
n.4543-1671G>A
c.2186-9481G>A (n.2186-9481G>A)
c.2221-1671G>A (n.2221-1671G>A)
c.2186-8511G>A (n.2186-8511G>A)
c.12721G>A (p.Asp4241Asn)
c.2186-1671G>A (n.2186-1671G>A)
c.2432-1671G>A (n.2432-1671G>A)
c.10471G>A (p.Asp3491Asn)
c.1058-1671G>A (n.1058-1671G>A)
c.2130-1671G>A
c.12280G>A (p.Asp4094Asn)
c.12772G>A (p.Asp4258Asn)
c.12739G>A (p.Asp4247Asn)
c.12712G>A (p.Asp4238Asn)
13g.23331156A=CA2078629284SACSc.2186-19041T= (n.2186-19041T=)
c.12747T= (p.Leu4249=)
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c.6446-1672T= (n.6446-1672T=)
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c.2292-1204T= (n.2292-1204T=)
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c.2204-1672T= (n.2204-1672T=)
n.4543-1672T=
c.2186-9482T= (n.2186-9482T=)
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c.2186-8512T= (n.2186-8512T=)
c.12720T= (p.Leu4240=)
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c.10470T= (p.Leu3490=)
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c.2130-1672T=
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c.12711T= (p.Leu4237=)
13g.23331156A>CCA483157762SACSc.2186-19041T>G (n.2186-19041T>G)
c.12747T>G (p.Leu4249=)
c.2185+22629T>G (n.2185+22629T>G)
c.6446-1672T>G (n.6446-1672T>G)
c.2177-1672T>G (n.2177-1672T>G)
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n.4543-1672T>G
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c.12720T>G (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>G (n.2186-1672T>G)
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c.10470T>G (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>G (n.1058-1672T>G)
c.2130-1672T>G
c.12279T>G (p.Leu4093=)
c.12771T>G (p.Leu4257=)
c.12738T>G (p.Leu4246=)
c.12711T>G (p.Leu4237=)
13g.23331156A>GCA6910101SACSc.2186-19041T>C (n.2186-19041T>C)
c.12747T>C (p.Leu4249=)
c.2185+22629T>C (n.2185+22629T>C)
c.6446-1672T>C (n.6446-1672T>C)
c.2177-1672T>C (n.2177-1672T>C)
c.2292-1204T>C (n.2292-1204T>C)
c.2319-1204T>C (n.2319-1204T>C)
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n.4543-1672T>C
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c.2221-1672T>C (n.2221-1672T>C)
c.2186-8512T>C (n.2186-8512T>C)
c.12720T>C (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>C (n.2186-1672T>C)
c.2432-1672T>C (n.2432-1672T>C)
c.10470T>C (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>C (n.1058-1672T>C)
c.2130-1672T>C
c.12279T>C (p.Leu4093=)
c.12771T>C (p.Leu4257=)
c.12738T>C (p.Leu4246=)
c.12711T>C (p.Leu4237=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331156A>TCA483157763SACSc.2186-19041T>A (n.2186-19041T>A)
c.12747T>A (p.Leu4249=)
c.2185+22629T>A (n.2185+22629T>A)
c.6446-1672T>A (n.6446-1672T>A)
c.2177-1672T>A (n.2177-1672T>A)
c.2292-1204T>A (n.2292-1204T>A)
c.2319-1204T>A (n.2319-1204T>A)
c.2204-1672T>A (n.2204-1672T>A)
n.4543-1672T>A
c.2186-9482T>A (n.2186-9482T>A)
c.2221-1672T>A (n.2221-1672T>A)
c.2186-8512T>A (n.2186-8512T>A)
c.12720T>A (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>A (n.2186-1672T>A)
c.2432-1672T>A (n.2432-1672T>A)
c.10470T>A (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>A (n.1058-1672T>A)
c.2130-1672T>A
c.12279T>A (p.Leu4093=)
c.12771T>A (p.Leu4257=)
c.12738T>A (p.Leu4246=)
c.12711T>A (p.Leu4237=)
13g.23331157A>CCA387507063SACSc.2186-19042T>G (n.2186-19042T>G)
c.12746T>G (p.Leu4249Arg)
c.2185+22628T>G (n.2185+22628T>G)
c.6446-1673T>G (n.6446-1673T>G)
c.2177-1673T>G (n.2177-1673T>G)
c.2292-1205T>G (n.2292-1205T>G)
c.2319-1205T>G (n.2319-1205T>G)
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n.4543-1673T>G
c.2186-9483T>G (n.2186-9483T>G)
c.2221-1673T>G (n.2221-1673T>G)
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n.4543-1673T>C
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c.12719T>C (p.Leu4240Pro)
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c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
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c.2130-1673T>C
c.12278T>C (p.Leu4093Pro)
c.12770T>C (p.Leu4257Pro)
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13g.23331157A>TCA387507065SACSc.2186-19042T>A (n.2186-19042T>A)
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c.12719T>A (p.Leu4240His)
c.2186-1673T>A (n.2186-1673T>A)
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c.10469T>A (p.Leu3490His)
c.1058-1673T>A (n.1058-1673T>A)
c.2130-1673T>A
c.12278T>A (p.Leu4093His)
c.12770T>A (p.Leu4257His)
c.12737T>A (p.Leu4246His)
c.12710T>A (p.Leu4237His)
13g.23331158G>ACA387507066SACSc.2186-19043C>T (n.2186-19043C>T)
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n.4543-1674C>T
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c.2130-1674C>T
c.12277C>T (p.Leu4093Phe)
c.12769C>T (p.Leu4257Phe)
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 COSMIC
13g.23331158G>CCA387507067SACSc.2186-19043C>G (n.2186-19043C>G)
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c.2204-1674C>G (n.2204-1674C>G)
n.4543-1674C>G
c.2186-9484C>G (n.2186-9484C>G)
c.2221-1674C>G (n.2221-1674C>G)
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c.2186-1674C>G (n.2186-1674C>G)
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c.2130-1674C>G
c.12277C>G (p.Leu4093Val)
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c.12736C>G (p.Leu4246Val)
c.12709C>G (p.Leu4237Val)
13g.23331158G>TCA387507068SACSc.2186-19043C>A (n.2186-19043C>A)
c.12745C>A (p.Leu4249Ile)
c.2185+22627C>A (n.2185+22627C>A)
c.6446-1674C>A (n.6446-1674C>A)
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c.2204-1674C>A (n.2204-1674C>A)
n.4543-1674C>A
c.2186-9484C>A (n.2186-9484C>A)
c.2221-1674C>A (n.2221-1674C>A)
c.2186-8514C>A (n.2186-8514C>A)
c.12718C>A (p.Leu4240Ile)
c.2186-1674C>A (n.2186-1674C>A)
c.2432-1674C>A (n.2432-1674C>A)
c.10468C>A (p.Leu3490Ile)
c.1058-1674C>A (n.1058-1674C>A)
c.2130-1674C>A
c.12277C>A (p.Leu4093Ile)
c.12769C>A (p.Leu4257Ile)
c.12736C>A (p.Leu4246Ile)
c.12709C>A (p.Leu4237Ile)
13g.23331159A>CCA483157767SACSc.2186-19044T>G (n.2186-19044T>G)
c.12744T>G (p.Ser4248=)
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c.2130-1675T>G
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c.12708T>G (p.Ser4236=)
13g.23331159A>GCA483157768SACSc.2186-19044T>C (n.2186-19044T>C)
c.12744T>C (p.Ser4248=)
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n.4543-1675T>C
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c.10467T>C (p.Ser3489=)
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c.2130-1675T>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23331159A>TCA483157769SACSc.2186-19044T>A (n.2186-19044T>A)
c.12744T>A (p.Ser4248=)
c.2185+22626T>A (n.2185+22626T>A)
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n.4543-1675T>A
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c.12717T>A (p.Ser4239=)
c.2186-1675T>A (n.2186-1675T>A)
c.2432-1675T>A (n.2432-1675T>A)
c.10467T>A (p.Ser3489=)
c.1058-1675T>A (n.1058-1675T>A)
c.2130-1675T>A
c.12276T>A (p.Ser4092=)
c.12768T>A (p.Ser4256=)
c.12735T>A (p.Ser4245=)
c.12708T>A (p.Ser4236=)
13g.23331160_23331165delCA2622328874SACSc.2186-19049_2186-19044del (n.2186-19049_2186-19044del)
c.12739_12744del (p.Ser4247_Ser4248del)
c.2185+22621_2185+22626del (n.2185+22621_2185+22626del)
c.6446-1680_6446-1675del (n.6446-1680_6446-1675del)
c.2177-1680_2177-1675del (n.2177-1680_2177-1675del)
c.2292-1212_2292-1207del (n.2292-1212_2292-1207del)
c.2319-1212_2319-1207del (n.2319-1212_2319-1207del)
c.2204-1680_2204-1675del (n.2204-1680_2204-1675del)
n.4543-1680_4543-1675del
c.2186-9490_2186-9485del (n.2186-9490_2186-9485del)
c.2221-1680_2221-1675del (n.2221-1680_2221-1675del)
c.2186-8520_2186-8515del (n.2186-8520_2186-8515del)
c.12712_12717del (p.Ser4238_Ser4239del)
c.2186-1680_2186-1675del (n.2186-1680_2186-1675del)
c.2432-1680_2432-1675del (n.2432-1680_2432-1675del)
c.10462_10467del (p.Ser3488_Ser3489del)
c.1058-1680_1058-1675del (n.1058-1680_1058-1675del)
c.2130-1680_2130-1675del
c.12271_12276del (p.Ser4091_Ser4092del)
c.12763_12768del (p.Ser4255_Ser4256del)
c.12730_12735del (p.Ser4244_Ser4245del)
c.12703_12708del (p.Ser4235_Ser4236del)
 gnomAD v4
13g.23331160G>ACA387507069SACSc.2186-19045C>T (n.2186-19045C>T)
c.12743C>T (p.Ser4248Phe)
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c.6446-1676C>T (n.6446-1676C>T)
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n.4543-1676C>T
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c.12716C>T (p.Ser4239Phe)
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c.2130-1676C>T
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 dbSNP
13g.23331160G>CCA387507070SACSc.2186-19045C>G (n.2186-19045C>G)
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c.2130-1676C>G
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 gnomAD v4
13g.23331160G=CA2078629287SACSc.2186-19045C= (n.2186-19045C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.12740G>A (p.Ser4247Asn)
c.2185+22622G>A (n.2185+22622G>A)
c.6446-1679G>A (n.6446-1679G>A)
c.2177-1679G>A (n.2177-1679G>A)
c.2292-1211G>A (n.2292-1211G>A)
c.2319-1211G>A (n.2319-1211G>A)
c.2204-1679G>A (n.2204-1679G>A)
n.4543-1679G>A
c.2186-9489G>A (n.2186-9489G>A)
c.2221-1679G>A (n.2221-1679G>A)
c.2186-8519G>A (n.2186-8519G>A)
c.12713G>A (p.Ser4238Asn)
c.2186-1679G>A (n.2186-1679G>A)
c.2432-1679G>A (n.2432-1679G>A)
c.10463G>A (p.Ser3488Asn)
c.1058-1679G>A (n.1058-1679G>A)
c.2130-1679G>A
c.12272G>A (p.Ser4091Asn)
c.12764G>A (p.Ser4255Asn)
c.12731G>A (p.Ser4244Asn)
c.12704G>A (p.Ser4235Asn)
13g.23331166_23331169delCA608985211SACSc.2186-19051_2186-19048del (n.2186-19051_2186-19048del)
c.12737_12740del (p.Val4246AlafsTer?)
c.2185+22619_2185+22622del (n.2185+22619_2185+22622del)
c.6446-1682_6446-1679del (n.6446-1682_6446-1679del)
c.2177-1682_2177-1679del (n.2177-1682_2177-1679del)
c.2292-1214_2292-1211del (n.2292-1214_2292-1211del)
c.2319-1214_2319-1211del (n.2319-1214_2319-1211del)
c.2204-1682_2204-1679del (n.2204-1682_2204-1679del)
n.4543-1682_4543-1679del
c.2186-9492_2186-9489del (n.2186-9492_2186-9489del)
c.2221-1682_2221-1679del (n.2221-1682_2221-1679del)
c.2186-8522_2186-8519del (n.2186-8522_2186-8519del)
c.12710_12713del (p.Val4237AlafsTer?)
c.2186-1682_2186-1679del (n.2186-1682_2186-1679del)
c.2432-1682_2432-1679del (n.2432-1682_2432-1679del)
c.10460_10463del (p.Val3487AlafsTer?)
c.1058-1682_1058-1679del (n.1058-1682_1058-1679del)
c.2130-1682_2130-1679del
c.12269_12272del (p.Val4090AlafsTer?)
c.12761_12764del (p.Val4254AlafsTer?)
c.12728_12731del (p.Val4243AlafsTer?)
c.12701_12704del (p.Val4234AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331164T>ACA387507079SACSc.2186-19049A>T (n.2186-19049A>T)
c.12739A>T (p.Ser4247Cys)
c.2185+22621A>T (n.2185+22621A>T)
c.6446-1680A>T (n.6446-1680A>T)
c.2177-1680A>T (n.2177-1680A>T)
c.2292-1212A>T (n.2292-1212A>T)
c.2319-1212A>T (n.2319-1212A>T)
c.2204-1680A>T (n.2204-1680A>T)
n.4543-1680A>T
c.2186-9490A>T (n.2186-9490A>T)
c.2221-1680A>T (n.2221-1680A>T)
c.2186-8520A>T (n.2186-8520A>T)
c.12712A>T (p.Ser4238Cys)
c.2186-1680A>T (n.2186-1680A>T)
c.2432-1680A>T (n.2432-1680A>T)
c.10462A>T (p.Ser3488Cys)
c.1058-1680A>T (n.1058-1680A>T)
c.2130-1680A>T
c.12271A>T (p.Ser4091Cys)
c.12763A>T (p.Ser4255Cys)
c.12730A>T (p.Ser4244Cys)
c.12703A>T (p.Ser4235Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331164T>CCA6910103SACSc.2186-19049A>G (n.2186-19049A>G)
c.12739A>G (p.Ser4247Gly)
c.2185+22621A>G (n.2185+22621A>G)
c.6446-1680A>G (n.6446-1680A>G)
c.2177-1680A>G (n.2177-1680A>G)
c.2292-1212A>G (n.2292-1212A>G)
c.2319-1212A>G (n.2319-1212A>G)
c.2204-1680A>G (n.2204-1680A>G)
n.4543-1680A>G
c.2186-9490A>G (n.2186-9490A>G)
c.2221-1680A>G (n.2221-1680A>G)
c.2186-8520A>G (n.2186-8520A>G)
c.12712A>G (p.Ser4238Gly)
c.2186-1680A>G (n.2186-1680A>G)
c.2432-1680A>G (n.2432-1680A>G)
c.10462A>G (p.Ser3488Gly)
c.1058-1680A>G (n.1058-1680A>G)
c.2130-1680A>G
c.12271A>G (p.Ser4091Gly)
c.12763A>G (p.Ser4255Gly)
c.12730A>G (p.Ser4244Gly)
c.12703A>G (p.Ser4235Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331164T>GCA387507080SACSc.2186-19049A>C (n.2186-19049A>C)
c.12739A>C (p.Ser4247Arg)
c.2185+22621A>C (n.2185+22621A>C)
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c.2177-1680A>C (n.2177-1680A>C)
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c.2319-1212A>C (n.2319-1212A>C)
c.2204-1680A>C (n.2204-1680A>C)
n.4543-1680A>C
c.2186-9490A>C (n.2186-9490A>C)
c.2221-1680A>C (n.2221-1680A>C)
c.2186-8520A>C (n.2186-8520A>C)
c.12712A>C (p.Ser4238Arg)
c.2186-1680A>C (n.2186-1680A>C)
c.2432-1680A>C (n.2432-1680A>C)
c.10462A>C (p.Ser3488Arg)
c.1058-1680A>C (n.1058-1680A>C)
c.2130-1680A>C
c.12271A>C (p.Ser4091Arg)
c.12763A>C (p.Ser4255Arg)
c.12730A>C (p.Ser4244Arg)
c.12703A>C (p.Ser4235Arg)
13g.23331164T=CA2078629303SACSc.2186-19049A= (n.2186-19049A=)
c.12739A= (p.Ser4247=)
c.2185+22621A= (n.2185+22621A=)
c.6446-1680A= (n.6446-1680A=)
c.2177-1680A= (n.2177-1680A=)
c.2292-1212A= (n.2292-1212A=)
c.2319-1212A= (n.2319-1212A=)
c.2204-1680A= (n.2204-1680A=)
n.4543-1680A=
c.2186-9490A= (n.2186-9490A=)
c.2221-1680A= (n.2221-1680A=)
c.2186-8520A= (n.2186-8520A=)
c.12712A= (p.Ser4238=)
c.2186-1680A= (n.2186-1680A=)
c.2432-1680A= (n.2432-1680A=)
c.10462A= (p.Ser3488=)
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c.2130-1680A=
c.12271A= (p.Ser4091=)
c.12763A= (p.Ser4255=)
c.12730A= (p.Ser4244=)
c.12703A= (p.Ser4235=)
13g.23331165A>CCA483157778SACSc.2186-19050T>G (n.2186-19050T>G)
c.12738T>G (p.Val4246=)
c.2185+22620T>G (n.2185+22620T>G)
c.6446-1681T>G (n.6446-1681T>G)
c.2177-1681T>G (n.2177-1681T>G)
c.2292-1213T>G (n.2292-1213T>G)
c.2319-1213T>G (n.2319-1213T>G)
c.2204-1681T>G (n.2204-1681T>G)
n.4543-1681T>G
c.2186-9491T>G (n.2186-9491T>G)
c.2221-1681T>G (n.2221-1681T>G)
c.2186-8521T>G (n.2186-8521T>G)
c.12711T>G (p.Val4237=)
c.2186-1681T>G (n.2186-1681T>G)
c.2432-1681T>G (n.2432-1681T>G)
c.10461T>G (p.Val3487=)
c.1058-1681T>G (n.1058-1681T>G)
c.2130-1681T>G
c.12270T>G (p.Val4090=)
c.12762T>G (p.Val4254=)
c.12729T>G (p.Val4243=)
c.12702T>G (p.Val4234=)
13g.23331165A>GCA483157777SACSc.2186-19050T>C (n.2186-19050T>C)
c.12738T>C (p.Val4246=)
c.2185+22620T>C (n.2185+22620T>C)
c.6446-1681T>C (n.6446-1681T>C)
c.2177-1681T>C (n.2177-1681T>C)
c.2292-1213T>C (n.2292-1213T>C)
c.2319-1213T>C (n.2319-1213T>C)
c.2204-1681T>C (n.2204-1681T>C)
n.4543-1681T>C
c.2186-9491T>C (n.2186-9491T>C)
c.2221-1681T>C (n.2221-1681T>C)
c.2186-8521T>C (n.2186-8521T>C)
c.12711T>C (p.Val4237=)
c.2186-1681T>C (n.2186-1681T>C)
c.2432-1681T>C (n.2432-1681T>C)
c.10461T>C (p.Val3487=)
c.1058-1681T>C (n.1058-1681T>C)
c.2130-1681T>C
c.12270T>C (p.Val4090=)
c.12762T>C (p.Val4254=)
c.12729T>C (p.Val4243=)
c.12702T>C (p.Val4234=)
13g.23331165A>TCA483157776SACSc.2186-19050T>A (n.2186-19050T>A)
c.12738T>A (p.Val4246=)
c.2185+22620T>A (n.2185+22620T>A)
c.6446-1681T>A (n.6446-1681T>A)
c.2177-1681T>A (n.2177-1681T>A)
c.2292-1213T>A (n.2292-1213T>A)
c.2319-1213T>A (n.2319-1213T>A)
c.2204-1681T>A (n.2204-1681T>A)
n.4543-1681T>A
c.2186-9491T>A (n.2186-9491T>A)
c.2221-1681T>A (n.2221-1681T>A)
c.2186-8521T>A (n.2186-8521T>A)
c.12711T>A (p.Val4237=)
c.2186-1681T>A (n.2186-1681T>A)
c.2432-1681T>A (n.2432-1681T>A)
c.10461T>A (p.Val3487=)
c.1058-1681T>A (n.1058-1681T>A)
c.2130-1681T>A
c.12270T>A (p.Val4090=)
c.12762T>A (p.Val4254=)
c.12729T>A (p.Val4243=)
c.12702T>A (p.Val4234=)
13g.23331166A>CCA387507081SACSc.2186-19051T>G (n.2186-19051T>G)
c.12737T>G (p.Val4246Gly)
c.2185+22619T>G (n.2185+22619T>G)
c.6446-1682T>G (n.6446-1682T>G)
c.2177-1682T>G (n.2177-1682T>G)
c.2292-1214T>G (n.2292-1214T>G)
c.2319-1214T>G (n.2319-1214T>G)
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n.4543-1682T>G
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c.2221-1682T>G (n.2221-1682T>G)
c.2186-8522T>G (n.2186-8522T>G)
c.12710T>G (p.Val4237Gly)
c.2186-1682T>G (n.2186-1682T>G)
c.2432-1682T>G (n.2432-1682T>G)
c.10460T>G (p.Val3487Gly)
c.1058-1682T>G (n.1058-1682T>G)
c.2130-1682T>G
c.12269T>G (p.Val4090Gly)
c.12761T>G (p.Val4254Gly)
c.12728T>G (p.Val4243Gly)
c.12701T>G (p.Val4234Gly)
13g.23331166A>GCA387507082SACSc.2186-19051T>C (n.2186-19051T>C)
c.12737T>C (p.Val4246Ala)
c.2185+22619T>C (n.2185+22619T>C)
c.6446-1682T>C (n.6446-1682T>C)
c.2177-1682T>C (n.2177-1682T>C)
c.2292-1214T>C (n.2292-1214T>C)
c.2319-1214T>C (n.2319-1214T>C)
c.2204-1682T>C (n.2204-1682T>C)
n.4543-1682T>C
c.2186-9492T>C (n.2186-9492T>C)
c.2221-1682T>C (n.2221-1682T>C)
c.2186-8522T>C (n.2186-8522T>C)
c.12710T>C (p.Val4237Ala)
c.2186-1682T>C (n.2186-1682T>C)
c.2432-1682T>C (n.2432-1682T>C)
c.10460T>C (p.Val3487Ala)
c.1058-1682T>C (n.1058-1682T>C)
c.2130-1682T>C
c.12269T>C (p.Val4090Ala)
c.12761T>C (p.Val4254Ala)
c.12728T>C (p.Val4243Ala)
c.12701T>C (p.Val4234Ala)
13g.23331166A>TCA387507083SACSc.2186-19051T>A (n.2186-19051T>A)
c.12737T>A (p.Val4246Asp)
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c.2319-1214T>A (n.2319-1214T>A)
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n.4543-1682T>A
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c.2186-8522T>A (n.2186-8522T>A)
c.12710T>A (p.Val4237Asp)
c.2186-1682T>A (n.2186-1682T>A)
c.2432-1682T>A (n.2432-1682T>A)
c.10460T>A (p.Val3487Asp)
c.1058-1682T>A (n.1058-1682T>A)
c.2130-1682T>A
c.12269T>A (p.Val4090Asp)
c.12761T>A (p.Val4254Asp)
c.12728T>A (p.Val4243Asp)
c.12701T>A (p.Val4234Asp)
13g.23331167C>ACA387507086SACSc.2186-19052G>T (n.2186-19052G>T)
c.12736G>T (p.Val4246Phe)
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c.2319-1215G>T (n.2319-1215G>T)
c.2204-1683G>T (n.2204-1683G>T)
n.4543-1683G>T
c.2186-9493G>T (n.2186-9493G>T)
c.2221-1683G>T (n.2221-1683G>T)
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n.4543-1685_4543-1684del
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c.2130-1685_2130-1684del
c.12266_12267del (p.Ile4089SerfsTer2)
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 ClinVar
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c.12703A>C (p.Lys4235Gln)
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c.12754A>C (p.Lys4252Gln)
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c.12702T>C (p.Tyr4234=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331174A>TCA387507101SACSc.2186-19059T>A (n.2186-19059T>A)
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13g.23331175T>ACA387507102SACSc.2186-19060A>T (n.2186-19060A>T)
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13g.23331175T>CCA6910105SACSc.2186-19060A>G (n.2186-19060A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331175T>GCA387507103SACSc.2186-19060A>C (n.2186-19060A>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331176A>TCA387507105SACSc.2186-19061T>A (n.2186-19061T>A)
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n.4543-1693A>G
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c.12699A>G (p.Glu4233=)
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13g.23331177T>GCA387507107SACSc.2186-19062A>C (n.2186-19062A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23331182T>ACA387507119SACSc.2186-19067A>T (n.2186-19067A>T)
c.12721A>T (p.Ser4241Cys)
c.2185+22603A>T (n.2185+22603A>T)
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c.2177-1698A>T (n.2177-1698A>T)
c.2292-1230A>T (n.2292-1230A>T)
c.2319-1230A>T (n.2319-1230A>T)
c.2204-1698A>T (n.2204-1698A>T)
n.4543-1698A>T
c.2186-9508A>T (n.2186-9508A>T)
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c.12694A>T (p.Ser4232Cys)
c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T)
c.2432-1698A>T (n.2432-1698A>T)
c.10444A>T (p.Ser3482Cys)
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13g.23331182T>CCA387507120SACSc.2186-19067A>G (n.2186-19067A>G)
c.12721A>G (p.Ser4241Gly)
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c.12694A>G (p.Ser4232Gly)
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c.2130-1698A>G
c.12253A>G (p.Ser4085Gly)
c.12745A>G (p.Ser4249Gly)
c.12712A>G (p.Ser4238Gly)
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 gnomAD v4
13g.23331182T>GCA387507121SACSc.2186-19067A>C (n.2186-19067A>C)
c.12721A>C (p.Ser4241Arg)
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c.2292-1230A>C (n.2292-1230A>C)
c.2319-1230A>C (n.2319-1230A>C)
c.2204-1698A>C (n.2204-1698A>C)
n.4543-1698A>C
c.2186-9508A>C (n.2186-9508A>C)
c.2221-1698A>C (n.2221-1698A>C)
c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C)
c.12694A>C (p.Ser4232Arg)
c.2186-1698A>C (n.2186-1698A>C)
c.2432-1698A>C (n.2432-1698A>C)
c.10444A>C (p.Ser3482Arg)
c.1058-1698A>C (n.1058-1698A>C)
c.2130-1698A>C
c.12253A>C (p.Ser4085Arg)
c.12745A>C (p.Ser4249Arg)
c.12712A>C (p.Ser4238Arg)
c.12685A>C (p.Ser4229Arg)
13g.23331183A=CA2078629331SACSc.2186-19068T= (n.2186-19068T=)
c.12720T= (p.Tyr4240=)
c.2185+22602T= (n.2185+22602T=)
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c.2292-1231T= (n.2292-1231T=)
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n.4543-1699T=
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c.12252T= (p.Tyr4084=)
c.12744T= (p.Tyr4248=)
c.12711T= (p.Tyr4237=)
c.12684T= (p.Tyr4228=)
13g.23331183A>CCA387507122SACSc.2186-19068T>G (n.2186-19068T>G)
c.12720T>G (p.Tyr4240Ter)
c.2185+22602T>G (n.2185+22602T>G)
c.6446-1699T>G (n.6446-1699T>G)
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n.4543-1699T>G
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c.12693T>G (p.Tyr4231Ter)
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c.12711T>G (p.Tyr4237Ter)
c.12684T>G (p.Tyr4228Ter)
13g.23331183A>GCA483157806SACSc.2186-19068T>C (n.2186-19068T>C)
c.12720T>C (p.Tyr4240=)
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c.6446-1699T>C (n.6446-1699T>C)
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n.4543-1699T>C
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c.12693T>C (p.Tyr4231=)
c.2186-1699T>C (n.2186-1699T>C)
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c.10443T>C (p.Tyr3481=)
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c.2130-1699T>C
c.12252T>C (p.Tyr4084=)
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c.12711T>C (p.Tyr4237=)
c.12684T>C (p.Tyr4228=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331183A>TCA387507123SACSc.2186-19068T>A (n.2186-19068T>A)
c.12720T>A (p.Tyr4240Ter)
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c.2186-8539T>A (n.2186-8539T>A)
c.12693T>A (p.Tyr4231Ter)
c.2186-1699T>A (n.2186-1699T>A)
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Number of alleles fetched