Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330959_23331106delCA2695199199SACSc.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.2130-1578G>C
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c.12814G>A (p.Gly4272Ser)
c.2186-1578G>A (n.2186-1578G>A)
c.2432-1578G>A (n.2432-1578G>A)
c.10564G>A (p.Gly3522Ser)
c.1058-1578G>A (n.1058-1578G>A)
c.2130-1578G>A
c.12373G>A (p.Gly4125Ser)
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c.12840T>G (p.Pro4280=)
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c.2221-1579T>G (n.2221-1579T>G)
c.2186-8419T>G (n.2186-8419T>G)
c.12813T>G (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>G (n.2186-1579T>G)
c.2432-1579T>G (n.2432-1579T>G)
c.10563T>G (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>G (n.1058-1579T>G)
c.2130-1579T>G
c.12372T>G (p.Pro4124=)
c.12864T>G (p.Pro4288=)
c.12831T>G (p.Pro4277=)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331063A>GCA483158091SACSc.2186-18948T>C (n.2186-18948T>C)
c.12840T>C (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>C (n.2185+22722T>C)
c.6446-1579T>C (n.6446-1579T>C)
c.2177-1579T>C (n.2177-1579T>C)
c.2292-1111T>C (n.2292-1111T>C)
c.2319-1111T>C (n.2319-1111T>C)
c.2204-1579T>C (n.2204-1579T>C)
n.4543-1579T>C
c.2186-9389T>C (n.2186-9389T>C)
c.2221-1579T>C (n.2221-1579T>C)
c.2186-8419T>C (n.2186-8419T>C)
c.12813T>C (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>C (n.2186-1579T>C)
c.2432-1579T>C (n.2432-1579T>C)
c.10563T>C (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>C (n.1058-1579T>C)
c.2130-1579T>C
c.12372T>C (p.Pro4124=)
c.12864T>C (p.Pro4288=)
c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331063A>TCA483158088SACSc.2186-18948T>A (n.2186-18948T>A)
c.12840T>A (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>A (n.2185+22722T>A)
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n.4543-1579T>A
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c.2221-1579T>A (n.2221-1579T>A)
c.2186-8419T>A (n.2186-8419T>A)
c.12813T>A (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>A (n.2186-1579T>A)
c.2432-1579T>A (n.2432-1579T>A)
c.10563T>A (p.Pro3521=)
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c.2130-1579T>A
c.12372T>A (p.Pro4124=)
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
13g.23331064G>ACA6910079SACSc.2186-18949C>T (n.2186-18949C>T)
c.12839C>T (p.Pro4280Leu)
c.2185+22721C>T (n.2185+22721C>T)
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c.2292-1112C>T (n.2292-1112C>T)
c.2319-1112C>T (n.2319-1112C>T)
c.2204-1580C>T (n.2204-1580C>T)
n.4543-1580C>T
c.2186-9390C>T (n.2186-9390C>T)
c.2221-1580C>T (n.2221-1580C>T)
c.2186-8420C>T (n.2186-8420C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2186-1580C>T (n.2186-1580C>T)
c.2432-1580C>T (n.2432-1580C>T)
c.10562C>T (p.Pro3521Leu)
c.1058-1580C>T (n.1058-1580C>T)
c.2130-1580C>T
c.12371C>T (p.Pro4124Leu)
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331064G>CCA387506864SACSc.2186-18949C>G (n.2186-18949C>G)
c.12839C>G (p.Pro4280Arg)
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c.2204-1580C>G (n.2204-1580C>G)
n.4543-1580C>G
c.2186-9390C>G (n.2186-9390C>G)
c.2221-1580C>G (n.2221-1580C>G)
c.2186-8420C>G (n.2186-8420C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2186-1580C>G (n.2186-1580C>G)
c.2432-1580C>G (n.2432-1580C>G)
c.10562C>G (p.Pro3521Arg)
c.1058-1580C>G (n.1058-1580C>G)
c.2130-1580C>G
c.12371C>G (p.Pro4124Arg)
c.12863C>G (p.Pro4288Arg)
c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
 gnomAD v4
13g.23331064G=CA2078629110SACSc.2186-18949C= (n.2186-18949C=)
c.12839C= (p.Pro4280=)
c.2185+22721C= (n.2185+22721C=)
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c.2292-1112C= (n.2292-1112C=)
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c.2204-1580C= (n.2204-1580C=)
n.4543-1580C=
c.2186-9390C= (n.2186-9390C=)
c.2221-1580C= (n.2221-1580C=)
c.2186-8420C= (n.2186-8420C=)
c.12812C= (p.Pro4271=)
c.2186-1580C= (n.2186-1580C=)
c.2432-1580C= (n.2432-1580C=)
c.10562C= (p.Pro3521=)
c.1058-1580C= (n.1058-1580C=)
c.2130-1580C=
c.12371C= (p.Pro4124=)
c.12863C= (p.Pro4288=)
c.12830C= (p.Pro4277=)
c.12803C= (p.Pro4268=)
13g.23331064G>TCA6910080SACSc.2186-18949C>A (n.2186-18949C>A)
c.12839C>A (p.Pro4280His)
c.2185+22721C>A (n.2185+22721C>A)
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c.2292-1112C>A (n.2292-1112C>A)
c.2319-1112C>A (n.2319-1112C>A)
c.2204-1580C>A (n.2204-1580C>A)
n.4543-1580C>A
c.2186-9390C>A (n.2186-9390C>A)
c.2221-1580C>A (n.2221-1580C>A)
c.2186-8420C>A (n.2186-8420C>A)
c.12812C>A (p.Pro4271His)
c.2186-1580C>A (n.2186-1580C>A)
c.2432-1580C>A (n.2432-1580C>A)
c.10562C>A (p.Pro3521His)
c.1058-1580C>A (n.1058-1580C>A)
c.2130-1580C>A
c.12371C>A (p.Pro4124His)
c.12863C>A (p.Pro4288His)
c.12830C>A (p.Pro4277His)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331065G>ACA6910081SACSc.2186-18950C>T (n.2186-18950C>T)
c.12838C>T (p.Pro4280Ser)
c.2185+22720C>T (n.2185+22720C>T)
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c.2319-1113C>T (n.2319-1113C>T)
c.2204-1581C>T (n.2204-1581C>T)
n.4543-1581C>T
c.2186-9391C>T (n.2186-9391C>T)
c.2221-1581C>T (n.2221-1581C>T)
c.2186-8421C>T (n.2186-8421C>T)
c.12811C>T (p.Pro4271Ser)
c.2186-1581C>T (n.2186-1581C>T)
c.2432-1581C>T (n.2432-1581C>T)
c.10561C>T (p.Pro3521Ser)
c.1058-1581C>T (n.1058-1581C>T)
c.2130-1581C>T
c.12370C>T (p.Pro4124Ser)
c.12862C>T (p.Pro4288Ser)
c.12829C>T (p.Pro4277Ser)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331065G>CCA387506865SACSc.2186-18950C>G (n.2186-18950C>G)
c.12838C>G (p.Pro4280Ala)
c.2185+22720C>G (n.2185+22720C>G)
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c.2177-1581C>G (n.2177-1581C>G)
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c.2319-1113C>G (n.2319-1113C>G)
c.2204-1581C>G (n.2204-1581C>G)
n.4543-1581C>G
c.2186-9391C>G (n.2186-9391C>G)
c.2221-1581C>G (n.2221-1581C>G)
c.2186-8421C>G (n.2186-8421C>G)
c.12811C>G (p.Pro4271Ala)
c.2186-1581C>G (n.2186-1581C>G)
c.2432-1581C>G (n.2432-1581C>G)
c.10561C>G (p.Pro3521Ala)
c.1058-1581C>G (n.1058-1581C>G)
c.2130-1581C>G
c.12370C>G (p.Pro4124Ala)
c.12862C>G (p.Pro4288Ala)
c.12829C>G (p.Pro4277Ala)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
13g.23331065G=CA2078629115SACSc.2186-18950C= (n.2186-18950C=)
c.12838C= (p.Pro4280=)
c.2185+22720C= (n.2185+22720C=)
c.6446-1581C= (n.6446-1581C=)
c.2177-1581C= (n.2177-1581C=)
c.2292-1113C= (n.2292-1113C=)
c.2319-1113C= (n.2319-1113C=)
c.2204-1581C= (n.2204-1581C=)
n.4543-1581C=
c.2186-9391C= (n.2186-9391C=)
c.2221-1581C= (n.2221-1581C=)
c.2186-8421C= (n.2186-8421C=)
c.12811C= (p.Pro4271=)
c.2186-1581C= (n.2186-1581C=)
c.2432-1581C= (n.2432-1581C=)
c.10561C= (p.Pro3521=)
c.1058-1581C= (n.1058-1581C=)
c.2130-1581C=
c.12370C= (p.Pro4124=)
c.12862C= (p.Pro4288=)
c.12829C= (p.Pro4277=)
c.12802C= (p.Pro4268=)
13g.23331065G>TCA387506866SACSc.2186-18950C>A (n.2186-18950C>A)
c.12838C>A (p.Pro4280Thr)
c.2185+22720C>A (n.2185+22720C>A)
c.6446-1581C>A (n.6446-1581C>A)
c.2177-1581C>A (n.2177-1581C>A)
c.2292-1113C>A (n.2292-1113C>A)
c.2319-1113C>A (n.2319-1113C>A)
c.2204-1581C>A (n.2204-1581C>A)
n.4543-1581C>A
c.2186-9391C>A (n.2186-9391C>A)
c.2221-1581C>A (n.2221-1581C>A)
c.2186-8421C>A (n.2186-8421C>A)
c.12811C>A (p.Pro4271Thr)
c.2186-1581C>A (n.2186-1581C>A)
c.2432-1581C>A (n.2432-1581C>A)
c.10561C>A (p.Pro3521Thr)
c.1058-1581C>A (n.1058-1581C>A)
c.2130-1581C>A
c.12370C>A (p.Pro4124Thr)
c.12862C>A (p.Pro4288Thr)
c.12829C>A (p.Pro4277Thr)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
13g.23331066G>ACA483158096SACSc.2186-18951C>T (n.2186-18951C>T)
c.12837C>T (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>T (n.2185+22719C>T)
c.6446-1582C>T (n.6446-1582C>T)
c.2177-1582C>T (n.2177-1582C>T)
c.2292-1114C>T (n.2292-1114C>T)
c.2319-1114C>T (n.2319-1114C>T)
c.2204-1582C>T (n.2204-1582C>T)
n.4543-1582C>T
c.2186-9392C>T (n.2186-9392C>T)
c.2221-1582C>T (n.2221-1582C>T)
c.2186-8422C>T (n.2186-8422C>T)
c.12810C>T (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>T (n.2186-1582C>T)
c.2432-1582C>T (n.2432-1582C>T)
c.10560C>T (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>T (n.1058-1582C>T)
c.2130-1582C>T
c.12369C>T (p.Thr4123=)
c.12861C>T (p.Thr4287=)
c.12828C>T (p.Thr4276=)
c.12801C>T (p.Thr4267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331066G>CCA483158094SACSc.2186-18951C>G (n.2186-18951C>G)
c.12837C>G (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>G (n.2185+22719C>G)
c.6446-1582C>G (n.6446-1582C>G)
c.2177-1582C>G (n.2177-1582C>G)
c.2292-1114C>G (n.2292-1114C>G)
c.2319-1114C>G (n.2319-1114C>G)
c.2204-1582C>G (n.2204-1582C>G)
n.4543-1582C>G
c.2186-9392C>G (n.2186-9392C>G)
c.2221-1582C>G (n.2221-1582C>G)
c.2186-8422C>G (n.2186-8422C>G)
c.12810C>G (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>G (n.2186-1582C>G)
c.2432-1582C>G (n.2432-1582C>G)
c.10560C>G (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>G (n.1058-1582C>G)
c.2130-1582C>G
c.12369C>G (p.Thr4123=)
c.12861C>G (p.Thr4287=)
c.12828C>G (p.Thr4276=)
c.12801C>G (p.Thr4267=)
13g.23331066G=CA2078629119SACSc.2186-18951C= (n.2186-18951C=)
c.12837C= (p.Thr4279=)
c.2185+22719C= (n.2185+22719C=)
c.6446-1582C= (n.6446-1582C=)
c.2177-1582C= (n.2177-1582C=)
c.2292-1114C= (n.2292-1114C=)
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c.2204-1582C= (n.2204-1582C=)
n.4543-1582C=
c.2186-9392C= (n.2186-9392C=)
c.2221-1582C= (n.2221-1582C=)
c.2186-8422C= (n.2186-8422C=)
c.12810C= (p.Thr4270=)
c.2186-1582C= (n.2186-1582C=)
c.2432-1582C= (n.2432-1582C=)
c.10560C= (p.Thr3520=)
c.1058-1582C= (n.1058-1582C=)
c.2130-1582C=
c.12369C= (p.Thr4123=)
c.12861C= (p.Thr4287=)
c.12828C= (p.Thr4276=)
c.12801C= (p.Thr4267=)
13g.23331066G>TCA483158095SACSc.2186-18951C>A (n.2186-18951C>A)
c.12837C>A (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>A (n.2185+22719C>A)
c.6446-1582C>A (n.6446-1582C>A)
c.2177-1582C>A (n.2177-1582C>A)
c.2292-1114C>A (n.2292-1114C>A)
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c.2204-1582C>A (n.2204-1582C>A)
n.4543-1582C>A
c.2186-9392C>A (n.2186-9392C>A)
c.2221-1582C>A (n.2221-1582C>A)
c.2186-8422C>A (n.2186-8422C>A)
c.12810C>A (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>A (n.2186-1582C>A)
c.2432-1582C>A (n.2432-1582C>A)
c.10560C>A (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>A (n.1058-1582C>A)
c.2130-1582C>A
c.12369C>A (p.Thr4123=)
c.12861C>A (p.Thr4287=)
c.12828C>A (p.Thr4276=)
c.12801C>A (p.Thr4267=)
13g.23331067G>ACA6910082SACSc.2186-18952C>T (n.2186-18952C>T)
c.12836C>T (p.Thr4279Ile)
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n.4543-1583C>T
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c.12827C>T (p.Thr4276Ile)
c.12800C>T (p.Thr4267Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331067G>CCA387506867SACSc.2186-18952C>G (n.2186-18952C>G)
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n.4543-1583C>G
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c.2221-1583C>G (n.2221-1583C>G)
c.2186-8423C>G (n.2186-8423C>G)
c.12809C>G (p.Thr4270Ser)
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c.10559C>G (p.Thr3520Ser)
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c.2130-1583C>G
c.12368C>G (p.Thr4123Ser)
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c.12827C>G (p.Thr4276Ser)
c.12800C>G (p.Thr4267Ser)
13g.23331067G=CA2078629122SACSc.2186-18952C= (n.2186-18952C=)
c.12836C= (p.Thr4279=)
c.2185+22718C= (n.2185+22718C=)
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c.2319-1115C= (n.2319-1115C=)
c.2204-1583C= (n.2204-1583C=)
n.4543-1583C=
c.2186-9393C= (n.2186-9393C=)
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c.2186-8423C= (n.2186-8423C=)
c.12809C= (p.Thr4270=)
c.2186-1583C= (n.2186-1583C=)
c.2432-1583C= (n.2432-1583C=)
c.10559C= (p.Thr3520=)
c.1058-1583C= (n.1058-1583C=)
c.2130-1583C=
c.12368C= (p.Thr4123=)
c.12860C= (p.Thr4287=)
c.12827C= (p.Thr4276=)
c.12800C= (p.Thr4267=)
13g.23331067G>TCA387506868SACSc.2186-18952C>A (n.2186-18952C>A)
c.12836C>A (p.Thr4279Asn)
c.2185+22718C>A (n.2185+22718C>A)
c.6446-1583C>A (n.6446-1583C>A)
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c.2319-1115C>A (n.2319-1115C>A)
c.2204-1583C>A (n.2204-1583C>A)
n.4543-1583C>A
c.2186-9393C>A (n.2186-9393C>A)
c.2221-1583C>A (n.2221-1583C>A)
c.2186-8423C>A (n.2186-8423C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Asn)
c.2186-1583C>A (n.2186-1583C>A)
c.2432-1583C>A (n.2432-1583C>A)
c.10559C>A (p.Thr3520Asn)
c.1058-1583C>A (n.1058-1583C>A)
c.2130-1583C>A
c.12368C>A (p.Thr4123Asn)
c.12860C>A (p.Thr4287Asn)
c.12827C>A (p.Thr4276Asn)
c.12800C>A (p.Thr4267Asn)
 gnomAD v4
13g.23331068T>ACA387506871SACSc.2186-18953A>T (n.2186-18953A>T)
c.12835A>T (p.Thr4279Ser)
c.2185+22717A>T (n.2185+22717A>T)
c.6446-1584A>T (n.6446-1584A>T)
c.2177-1584A>T (n.2177-1584A>T)
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n.4543-1584A>T
c.2186-9394A>T (n.2186-9394A>T)
c.2221-1584A>T (n.2221-1584A>T)
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c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
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c.1058-1584A>T (n.1058-1584A>T)
c.2130-1584A>T
c.12367A>T (p.Thr4123Ser)
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c.12826A>T (p.Thr4276Ser)
c.12799A>T (p.Thr4267Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23331068T>CCA387506870SACSc.2186-18953A>G (n.2186-18953A>G)
c.12835A>G (p.Thr4279Ala)
c.2185+22717A>G (n.2185+22717A>G)
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c.2204-1584A>G (n.2204-1584A>G)
n.4543-1584A>G
c.2186-9394A>G (n.2186-9394A>G)
c.2221-1584A>G (n.2221-1584A>G)
c.2186-8424A>G (n.2186-8424A>G)
c.12808A>G (p.Thr4270Ala)
c.2186-1584A>G (n.2186-1584A>G)
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c.10558A>G (p.Thr3520Ala)
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c.2130-1584A>G
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c.12859A>G (p.Thr4287Ala)
c.12826A>G (p.Thr4276Ala)
c.12799A>G (p.Thr4267Ala)
 dbSNP
13g.23331068T>GCA387506869SACSc.2186-18953A>C (n.2186-18953A>C)
c.12835A>C (p.Thr4279Pro)
c.2185+22717A>C (n.2185+22717A>C)
c.6446-1584A>C (n.6446-1584A>C)
c.2177-1584A>C (n.2177-1584A>C)
c.2292-1116A>C (n.2292-1116A>C)
c.2319-1116A>C (n.2319-1116A>C)
c.2204-1584A>C (n.2204-1584A>C)
n.4543-1584A>C
c.2186-9394A>C (n.2186-9394A>C)
c.2221-1584A>C (n.2221-1584A>C)
c.2186-8424A>C (n.2186-8424A>C)
c.12808A>C (p.Thr4270Pro)
c.2186-1584A>C (n.2186-1584A>C)
c.2432-1584A>C (n.2432-1584A>C)
c.10558A>C (p.Thr3520Pro)
c.1058-1584A>C (n.1058-1584A>C)
c.2130-1584A>C
c.12367A>C (p.Thr4123Pro)
c.12859A>C (p.Thr4287Pro)
c.12826A>C (p.Thr4276Pro)
c.12799A>C (p.Thr4267Pro)
13g.23331069G>ACA246648375SACSc.2186-18954C>T (n.2186-18954C>T)
c.12834C>T (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>T (n.2185+22716C>T)
c.6446-1585C>T (n.6446-1585C>T)
c.2177-1585C>T (n.2177-1585C>T)
c.2292-1117C>T (n.2292-1117C>T)
c.2319-1117C>T (n.2319-1117C>T)
c.2204-1585C>T (n.2204-1585C>T)
n.4543-1585C>T
c.2186-9395C>T (n.2186-9395C>T)
c.2221-1585C>T (n.2221-1585C>T)
c.2186-8425C>T (n.2186-8425C>T)
c.12807C>T (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>T (n.2186-1585C>T)
c.2432-1585C>T (n.2432-1585C>T)
c.10557C>T (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>T (n.1058-1585C>T)
c.2130-1585C>T
c.12366C>T (p.Leu4122=)
c.12858C>T (p.Leu4286=)
c.12825C>T (p.Leu4275=)
c.12798C>T (p.Leu4266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331069G>CCA483158108SACSc.2186-18954C>G (n.2186-18954C>G)
c.12834C>G (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>G (n.2185+22716C>G)
c.6446-1585C>G (n.6446-1585C>G)
c.2177-1585C>G (n.2177-1585C>G)
c.2292-1117C>G (n.2292-1117C>G)
c.2319-1117C>G (n.2319-1117C>G)
c.2204-1585C>G (n.2204-1585C>G)
n.4543-1585C>G
c.2186-9395C>G (n.2186-9395C>G)
c.2221-1585C>G (n.2221-1585C>G)
c.2186-8425C>G (n.2186-8425C>G)
c.12807C>G (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>G (n.2186-1585C>G)
c.2432-1585C>G (n.2432-1585C>G)
c.10557C>G (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>G (n.1058-1585C>G)
c.2130-1585C>G
c.12366C>G (p.Leu4122=)
c.12858C>G (p.Leu4286=)
c.12825C>G (p.Leu4275=)
c.12798C>G (p.Leu4266=)
13g.23331069G=CA2078629126SACSc.2186-18954C= (n.2186-18954C=)
c.12834C= (p.Leu4278=)
c.2185+22716C= (n.2185+22716C=)
c.6446-1585C= (n.6446-1585C=)
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c.2292-1117C= (n.2292-1117C=)
c.2319-1117C= (n.2319-1117C=)
c.2204-1585C= (n.2204-1585C=)
n.4543-1585C=
c.2186-9395C= (n.2186-9395C=)
c.2221-1585C= (n.2221-1585C=)
c.2186-8425C= (n.2186-8425C=)
c.12807C= (p.Leu4269=)
c.2186-1585C= (n.2186-1585C=)
c.2432-1585C= (n.2432-1585C=)
c.10557C= (p.Leu3519=)
c.1058-1585C= (n.1058-1585C=)
c.2130-1585C=
c.12366C= (p.Leu4122=)
c.12858C= (p.Leu4286=)
c.12825C= (p.Leu4275=)
c.12798C= (p.Leu4266=)
13g.23331069G>TCA483158107SACSc.2186-18954C>A (n.2186-18954C>A)
c.12834C>A (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>A (n.2185+22716C>A)
c.6446-1585C>A (n.6446-1585C>A)
c.2177-1585C>A (n.2177-1585C>A)
c.2292-1117C>A (n.2292-1117C>A)
c.2319-1117C>A (n.2319-1117C>A)
c.2204-1585C>A (n.2204-1585C>A)
n.4543-1585C>A
c.2186-9395C>A (n.2186-9395C>A)
c.2221-1585C>A (n.2221-1585C>A)
c.2186-8425C>A (n.2186-8425C>A)
c.12807C>A (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>A (n.2186-1585C>A)
c.2432-1585C>A (n.2432-1585C>A)
c.10557C>A (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>A (n.1058-1585C>A)
c.2130-1585C>A
c.12366C>A (p.Leu4122=)
c.12858C>A (p.Leu4286=)
c.12825C>A (p.Leu4275=)
c.12798C>A (p.Leu4266=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331070A>CCA387506872SACSc.2186-18955T>G (n.2186-18955T>G)
c.12833T>G (p.Leu4278Arg)
c.2185+22715T>G (n.2185+22715T>G)
c.6446-1586T>G (n.6446-1586T>G)
c.2177-1586T>G (n.2177-1586T>G)
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c.2319-1118T>G (n.2319-1118T>G)
c.2204-1586T>G (n.2204-1586T>G)
n.4543-1586T>G
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c.2432-1593G>T (n.2432-1593G>T)
c.10549G>T (p.Glu3517Ter)
c.1058-1593G>T (n.1058-1593G>T)
c.2130-1593G>T
c.12358G>T (p.Glu4120Ter)
c.12850G>T (p.Glu4284Ter)
c.12817G>T (p.Glu4273Ter)
c.12790G>T (p.Glu4264Ter)
13g.23331077C>GCA387506892SACSc.2186-18962G>C (n.2186-18962G>C)
c.12826G>C (p.Glu4276Gln)
c.2185+22708G>C (n.2185+22708G>C)
c.6446-1593G>C (n.6446-1593G>C)
c.2177-1593G>C (n.2177-1593G>C)
c.2292-1125G>C (n.2292-1125G>C)
c.2319-1125G>C (n.2319-1125G>C)
c.2204-1593G>C (n.2204-1593G>C)
n.4543-1593G>C
c.2186-9403G>C (n.2186-9403G>C)
c.2221-1593G>C (n.2221-1593G>C)
c.2186-8433G>C (n.2186-8433G>C)
c.12799G>C (p.Glu4267Gln)
c.2186-1593G>C (n.2186-1593G>C)
c.2432-1593G>C (n.2432-1593G>C)
c.10549G>C (p.Glu3517Gln)
c.1058-1593G>C (n.1058-1593G>C)
c.2130-1593G>C
c.12358G>C (p.Glu4120Gln)
c.12850G>C (p.Glu4284Gln)
c.12817G>C (p.Glu4273Gln)
c.12790G>C (p.Glu4264Gln)
13g.23331077C>TCA387506893SACSc.2186-18962G>A (n.2186-18962G>A)
c.12826G>A (p.Glu4276Lys)
c.2185+22708G>A (n.2185+22708G>A)
c.6446-1593G>A (n.6446-1593G>A)
c.2177-1593G>A (n.2177-1593G>A)
c.2292-1125G>A (n.2292-1125G>A)
c.2319-1125G>A (n.2319-1125G>A)
c.2204-1593G>A (n.2204-1593G>A)
n.4543-1593G>A
c.2186-9403G>A (n.2186-9403G>A)
c.2221-1593G>A (n.2221-1593G>A)
c.2186-8433G>A (n.2186-8433G>A)
c.12799G>A (p.Glu4267Lys)
c.2186-1593G>A (n.2186-1593G>A)
c.2432-1593G>A (n.2432-1593G>A)
c.10549G>A (p.Glu3517Lys)
c.1058-1593G>A (n.1058-1593G>A)
c.2130-1593G>A
c.12358G>A (p.Glu4120Lys)
c.12850G>A (p.Glu4284Lys)
c.12817G>A (p.Glu4273Lys)
c.12790G>A (p.Glu4264Lys)
13g.23331078A>CCA483158122SACSc.2186-18963T>G (n.2186-18963T>G)
c.12825T>G (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>G (n.2185+22707T>G)
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c.2177-1594T>G (n.2177-1594T>G)
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c.2319-1126T>G (n.2319-1126T>G)
c.2204-1594T>G (n.2204-1594T>G)
n.4543-1594T>G
c.2186-9404T>G (n.2186-9404T>G)
c.2221-1594T>G (n.2221-1594T>G)
c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G)
c.12798T>G (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>G (n.2186-1594T>G)
c.2432-1594T>G (n.2432-1594T>G)
c.10548T>G (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>G (n.1058-1594T>G)
c.2130-1594T>G
c.12357T>G (p.Thr4119=)
c.12849T>G (p.Thr4283=)
c.12816T>G (p.Thr4272=)
c.12789T>G (p.Thr4263=)
 gnomAD v4
13g.23331078A>GCA483158123SACSc.2186-18963T>C (n.2186-18963T>C)
c.12825T>C (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>C (n.2185+22707T>C)
c.6446-1594T>C (n.6446-1594T>C)
c.2177-1594T>C (n.2177-1594T>C)
c.2292-1126T>C (n.2292-1126T>C)
c.2319-1126T>C (n.2319-1126T>C)
c.2204-1594T>C (n.2204-1594T>C)
n.4543-1594T>C
c.2186-9404T>C (n.2186-9404T>C)
c.2221-1594T>C (n.2221-1594T>C)
c.2186-8434T>C (n.2186-8434T>C)
c.12798T>C (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>C (n.2186-1594T>C)
c.2432-1594T>C (n.2432-1594T>C)
c.10548T>C (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>C (n.1058-1594T>C)
c.2130-1594T>C
c.12357T>C (p.Thr4119=)
c.12849T>C (p.Thr4283=)
c.12816T>C (p.Thr4272=)
c.12789T>C (p.Thr4263=)
13g.23331078A>TCA483158124SACSc.2186-18963T>A (n.2186-18963T>A)
c.12825T>A (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>A (n.2185+22707T>A)
c.6446-1594T>A (n.6446-1594T>A)
c.2177-1594T>A (n.2177-1594T>A)
c.2292-1126T>A (n.2292-1126T>A)
c.2319-1126T>A (n.2319-1126T>A)
c.2204-1594T>A (n.2204-1594T>A)
n.4543-1594T>A
c.2186-9404T>A (n.2186-9404T>A)
c.2221-1594T>A (n.2221-1594T>A)
c.2186-8434T>A (n.2186-8434T>A)
c.12798T>A (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>A (n.2186-1594T>A)
c.2432-1594T>A (n.2432-1594T>A)
c.10548T>A (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>A (n.1058-1594T>A)
c.2130-1594T>A
c.12357T>A (p.Thr4119=)
c.12849T>A (p.Thr4283=)
c.12816T>A (p.Thr4272=)
c.12789T>A (p.Thr4263=)
13g.23331078_23331081delCA2695199201SACSc.2186-18966_2186-18963del (n.2186-18966_2186-18963del)
c.12822_12825del (p.Thr4275SerfsTer7)
c.2185+22704_2185+22707del (n.2185+22704_2185+22707del)
c.6446-1597_6446-1594del (n.6446-1597_6446-1594del)
c.2177-1597_2177-1594del (n.2177-1597_2177-1594del)
c.2292-1129_2292-1126del (n.2292-1129_2292-1126del)
c.2319-1129_2319-1126del (n.2319-1129_2319-1126del)
c.2204-1597_2204-1594del (n.2204-1597_2204-1594del)
n.4543-1597_4543-1594del
c.2186-9407_2186-9404del (n.2186-9407_2186-9404del)
c.2221-1597_2221-1594del (n.2221-1597_2221-1594del)
c.2186-8437_2186-8434del (n.2186-8437_2186-8434del)
c.12795_12798del (p.Thr4266SerfsTer7)
c.2186-1597_2186-1594del (n.2186-1597_2186-1594del)
c.2432-1597_2432-1594del (n.2432-1597_2432-1594del)
c.10545_10548del (p.Thr3516SerfsTer7)
c.1058-1597_1058-1594del (n.1058-1597_1058-1594del)
c.2130-1597_2130-1594del
c.12354_12357del (p.Thr4119SerfsTer7)
c.12846_12849del (p.Thr4283SerfsTer7)
c.12813_12816del (p.Thr4272SerfsTer7)
c.12786_12789del (p.Thr4263SerfsTer7)
 ClinVar
13g.23331079G>ACA387506894SACSc.2186-18964C>T (n.2186-18964C>T)
c.12824C>T (p.Thr4275Ile)
c.2185+22706C>T (n.2185+22706C>T)
c.6446-1595C>T (n.6446-1595C>T)
c.2177-1595C>T (n.2177-1595C>T)
c.2292-1127C>T (n.2292-1127C>T)
c.2319-1127C>T (n.2319-1127C>T)
c.2204-1595C>T (n.2204-1595C>T)
n.4543-1595C>T
c.2186-9405C>T (n.2186-9405C>T)
c.2221-1595C>T (n.2221-1595C>T)
c.2186-8435C>T (n.2186-8435C>T)
c.12797C>T (p.Thr4266Ile)
c.2186-1595C>T (n.2186-1595C>T)
c.2432-1595C>T (n.2432-1595C>T)
c.10547C>T (p.Thr3516Ile)
c.1058-1595C>T (n.1058-1595C>T)
c.2130-1595C>T
c.12356C>T (p.Thr4119Ile)
c.12848C>T (p.Thr4283Ile)
c.12815C>T (p.Thr4272Ile)
c.12788C>T (p.Thr4263Ile)
13g.23331079G>CCA387506895SACSc.2186-18964C>G (n.2186-18964C>G)
c.12824C>G (p.Thr4275Ser)
c.2185+22706C>G (n.2185+22706C>G)
c.6446-1595C>G (n.6446-1595C>G)
c.2177-1595C>G (n.2177-1595C>G)
c.2292-1127C>G (n.2292-1127C>G)
c.2319-1127C>G (n.2319-1127C>G)
c.2204-1595C>G (n.2204-1595C>G)
n.4543-1595C>G
c.2186-9405C>G (n.2186-9405C>G)
c.2221-1595C>G (n.2221-1595C>G)
c.2186-8435C>G (n.2186-8435C>G)
c.12797C>G (p.Thr4266Ser)
c.2186-1595C>G (n.2186-1595C>G)
c.2432-1595C>G (n.2432-1595C>G)
c.10547C>G (p.Thr3516Ser)
c.1058-1595C>G (n.1058-1595C>G)
c.2130-1595C>G
c.12356C>G (p.Thr4119Ser)
c.12848C>G (p.Thr4283Ser)
c.12815C>G (p.Thr4272Ser)
c.12788C>G (p.Thr4263Ser)
13g.23331079G>TCA387506896SACSc.2186-18964C>A (n.2186-18964C>A)
c.12824C>A (p.Thr4275Asn)
c.2185+22706C>A (n.2185+22706C>A)
c.6446-1595C>A (n.6446-1595C>A)
c.2177-1595C>A (n.2177-1595C>A)
c.2292-1127C>A (n.2292-1127C>A)
c.2319-1127C>A (n.2319-1127C>A)
c.2204-1595C>A (n.2204-1595C>A)
n.4543-1595C>A
c.2186-9405C>A (n.2186-9405C>A)
c.2221-1595C>A (n.2221-1595C>A)
c.2186-8435C>A (n.2186-8435C>A)
c.12797C>A (p.Thr4266Asn)
c.2186-1595C>A (n.2186-1595C>A)
c.2432-1595C>A (n.2432-1595C>A)
c.10547C>A (p.Thr3516Asn)
c.1058-1595C>A (n.1058-1595C>A)
c.2130-1595C>A
c.12356C>A (p.Thr4119Asn)
c.12848C>A (p.Thr4283Asn)
c.12815C>A (p.Thr4272Asn)
c.12788C>A (p.Thr4263Asn)
13g.23331080T>ACA387506898SACSc.2186-18965A>T (n.2186-18965A>T)
c.12823A>T (p.Thr4275Ser)
c.2185+22705A>T (n.2185+22705A>T)
c.6446-1596A>T (n.6446-1596A>T)
c.2177-1596A>T (n.2177-1596A>T)
c.2292-1128A>T (n.2292-1128A>T)
c.2319-1128A>T (n.2319-1128A>T)
c.2204-1596A>T (n.2204-1596A>T)
n.4543-1596A>T
c.2186-9406A>T (n.2186-9406A>T)
c.2221-1596A>T (n.2221-1596A>T)
c.2186-8436A>T (n.2186-8436A>T)
c.12796A>T (p.Thr4266Ser)
c.2186-1596A>T (n.2186-1596A>T)
c.2432-1596A>T (n.2432-1596A>T)
c.10546A>T (p.Thr3516Ser)
c.1058-1596A>T (n.1058-1596A>T)
c.2130-1596A>T
c.12355A>T (p.Thr4119Ser)
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c.12814A>T (p.Thr4272Ser)
c.12787A>T (p.Thr4263Ser)
13g.23331080T>CCA387506899SACSc.2186-18965A>G (n.2186-18965A>G)
c.12823A>G (p.Thr4275Ala)
c.2185+22705A>G (n.2185+22705A>G)
c.6446-1596A>G (n.6446-1596A>G)
c.2177-1596A>G (n.2177-1596A>G)
c.2292-1128A>G (n.2292-1128A>G)
c.2319-1128A>G (n.2319-1128A>G)
c.2204-1596A>G (n.2204-1596A>G)
n.4543-1596A>G
c.2186-9406A>G (n.2186-9406A>G)
c.2221-1596A>G (n.2221-1596A>G)
c.2186-8436A>G (n.2186-8436A>G)
c.12796A>G (p.Thr4266Ala)
c.2186-1596A>G (n.2186-1596A>G)
c.2432-1596A>G (n.2432-1596A>G)
c.10546A>G (p.Thr3516Ala)
c.1058-1596A>G (n.1058-1596A>G)
c.2130-1596A>G
c.12355A>G (p.Thr4119Ala)
c.12847A>G (p.Thr4283Ala)
c.12814A>G (p.Thr4272Ala)
c.12787A>G (p.Thr4263Ala)
13g.23331080T>GCA387506897SACSc.2186-18965A>C (n.2186-18965A>C)
c.12823A>C (p.Thr4275Pro)
c.2185+22705A>C (n.2185+22705A>C)
c.6446-1596A>C (n.6446-1596A>C)
c.2177-1596A>C (n.2177-1596A>C)
c.2292-1128A>C (n.2292-1128A>C)
c.2319-1128A>C (n.2319-1128A>C)
c.2204-1596A>C (n.2204-1596A>C)
n.4543-1596A>C
c.2186-9406A>C (n.2186-9406A>C)
c.2221-1596A>C (n.2221-1596A>C)
c.2186-8436A>C (n.2186-8436A>C)
c.12796A>C (p.Thr4266Pro)
c.2186-1596A>C (n.2186-1596A>C)
c.2432-1596A>C (n.2432-1596A>C)
c.10546A>C (p.Thr3516Pro)
c.1058-1596A>C (n.1058-1596A>C)
c.2130-1596A>C
c.12355A>C (p.Thr4119Pro)
c.12847A>C (p.Thr4283Pro)
c.12814A>C (p.Thr4272Pro)
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13g.23331081G>ACA483158131SACSc.2186-18966C>T (n.2186-18966C>T)
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c.12810C>G (p.Ser4270Arg)
c.12783C>G (p.Ser4261Arg)
13g.23331084G>TCA387506906SACSc.2186-18969C>A (n.2186-18969C>A)
c.12819C>A (p.Ser4273Arg)
c.2185+22701C>A (n.2185+22701C>A)
c.6446-1600C>A (n.6446-1600C>A)
c.2177-1600C>A (n.2177-1600C>A)
c.2292-1132C>A (n.2292-1132C>A)
c.2319-1132C>A (n.2319-1132C>A)
c.2204-1600C>A (n.2204-1600C>A)
n.4543-1600C>A
c.2186-9410C>A (n.2186-9410C>A)
c.2221-1600C>A (n.2221-1600C>A)
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c.12792C>A (p.Ser4264Arg)
c.2186-1600C>A (n.2186-1600C>A)
c.2432-1600C>A (n.2432-1600C>A)
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c.1058-1600C>A (n.1058-1600C>A)
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c.12843C>A (p.Ser4281Arg)
c.12810C>A (p.Ser4270Arg)
c.12783C>A (p.Ser4261Arg)
13g.23331085C>ACA387506907SACSc.2186-18970G>T (n.2186-18970G>T)
c.12818G>T (p.Ser4273Ile)
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13g.23331085C>GCA387506908SACSc.2186-18970G>C (n.2186-18970G>C)
c.12818G>C (p.Ser4273Thr)
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c.2204-1601G>C (n.2204-1601G>C)
n.4543-1601G>C
c.2186-9411G>C (n.2186-9411G>C)
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c.12791G>C (p.Ser4264Thr)
c.2186-1601G>C (n.2186-1601G>C)
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c.10541G>C (p.Ser3514Thr)
c.1058-1601G>C (n.1058-1601G>C)
c.2130-1601G>C
c.12350G>C (p.Ser4117Thr)
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c.12809G>C (p.Ser4270Thr)
c.12782G>C (p.Ser4261Thr)
13g.23331085C>TCA387506909SACSc.2186-18970G>A (n.2186-18970G>A)
c.12818G>A (p.Ser4273Asn)
c.2185+22700G>A (n.2185+22700G>A)
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c.2177-1601G>A (n.2177-1601G>A)
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c.2319-1133G>A (n.2319-1133G>A)
c.2204-1601G>A (n.2204-1601G>A)
n.4543-1601G>A
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c.2221-1601G>A (n.2221-1601G>A)
c.2186-8441G>A (n.2186-8441G>A)
c.12791G>A (p.Ser4264Asn)
c.2186-1601G>A (n.2186-1601G>A)
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c.10541G>A (p.Ser3514Asn)
c.1058-1601G>A (n.1058-1601G>A)
c.2130-1601G>A
c.12350G>A (p.Ser4117Asn)
c.12842G>A (p.Ser4281Asn)
c.12809G>A (p.Ser4270Asn)
c.12782G>A (p.Ser4261Asn)
13g.23331086T>ACA387506910SACSc.2186-18971A>T (n.2186-18971A>T)
c.12817A>T (p.Ser4273Cys)
c.2185+22699A>T (n.2185+22699A>T)
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c.2204-1602A>T (n.2204-1602A>T)
n.4543-1602A>T
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c.12790A>T (p.Ser4264Cys)
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c.2432-1602A>T (n.2432-1602A>T)
c.10540A>T (p.Ser3514Cys)
c.1058-1602A>T (n.1058-1602A>T)
c.2130-1602A>T
c.12349A>T (p.Ser4117Cys)
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c.12808A>T (p.Ser4270Cys)
c.12781A>T (p.Ser4261Cys)
13g.23331086T>CCA387506911SACSc.2186-18971A>G (n.2186-18971A>G)
c.12817A>G (p.Ser4273Gly)
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c.2204-1602A>G (n.2204-1602A>G)
n.4543-1602A>G
c.2186-9412A>G (n.2186-9412A>G)
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c.12790A>G (p.Ser4264Gly)
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c.12781A>G (p.Ser4261Gly)
 dbSNP
13g.23331086T>GCA387506912SACSc.2186-18971A>C (n.2186-18971A>C)
c.12817A>C (p.Ser4273Arg)
c.2185+22699A>C (n.2185+22699A>C)
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c.2204-1602A>C (n.2204-1602A>C)
n.4543-1602A>C
c.2186-9412A>C (n.2186-9412A>C)
c.2221-1602A>C (n.2221-1602A>C)
c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C)
c.12790A>C (p.Ser4264Arg)
c.2186-1602A>C (n.2186-1602A>C)
c.2432-1602A>C (n.2432-1602A>C)
c.10540A>C (p.Ser3514Arg)
c.1058-1602A>C (n.1058-1602A>C)
c.2130-1602A>C
c.12349A>C (p.Ser4117Arg)
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c.12808A>C (p.Ser4270Arg)
c.12781A>C (p.Ser4261Arg)
13g.23331086T=CA2078629144SACSc.2186-18971A= (n.2186-18971A=)
c.12817A= (p.Ser4273=)
c.2185+22699A= (n.2185+22699A=)
c.6446-1602A= (n.6446-1602A=)
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c.2292-1134A= (n.2292-1134A=)
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n.4543-1602A=
c.2186-9412A= (n.2186-9412A=)
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c.2186-8442A= (n.2186-8442A=)
c.12790A= (p.Ser4264=)
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c.10540A= (p.Ser3514=)
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c.2130-1602A=
c.12349A= (p.Ser4117=)
c.12841A= (p.Ser4281=)
c.12808A= (p.Ser4270=)
c.12781A= (p.Ser4261=)
13g.23331086_23331096delCA2622328869SACSc.2186-18981_2186-18971del (n.2186-18981_2186-18971del)
c.12807_12817del (p.Thr4270ProfsTer3)
c.2185+22689_2185+22699del (n.2185+22689_2185+22699del)
c.6446-1612_6446-1602del (n.6446-1612_6446-1602del)
c.2177-1612_2177-1602del (n.2177-1612_2177-1602del)
c.2292-1144_2292-1134del (n.2292-1144_2292-1134del)
c.2319-1144_2319-1134del (n.2319-1144_2319-1134del)
c.2204-1612_2204-1602del (n.2204-1612_2204-1602del)
n.4543-1612_4543-1602del
c.2186-9422_2186-9412del (n.2186-9422_2186-9412del)
c.2221-1612_2221-1602del (n.2221-1612_2221-1602del)
c.2186-8452_2186-8442del (n.2186-8452_2186-8442del)
c.12780_12790del (p.Thr4261ProfsTer3)
c.2186-1612_2186-1602del (n.2186-1612_2186-1602del)
c.2432-1612_2432-1602del (n.2432-1612_2432-1602del)
c.10530_10540del (p.Thr3511ProfsTer3)
c.1058-1612_1058-1602del (n.1058-1612_1058-1602del)
c.2130-1612_2130-1602del
c.12339_12349del (p.Thr4114ProfsTer3)
c.12831_12841del (p.Thr4278ProfsTer3)
c.12798_12808del (p.Thr4267ProfsTer3)
c.12771_12781del (p.Thr4258ProfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331087G>ACA483158140SACSc.2186-18972C>T (n.2186-18972C>T)
c.12816C>T (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>T (n.2185+22698C>T)
c.6446-1603C>T (n.6446-1603C>T)
c.2177-1603C>T (n.2177-1603C>T)
c.2292-1135C>T (n.2292-1135C>T)
c.2319-1135C>T (n.2319-1135C>T)
c.2204-1603C>T (n.2204-1603C>T)
n.4543-1603C>T
c.2186-9413C>T (n.2186-9413C>T)
c.2221-1603C>T (n.2221-1603C>T)
c.2186-8443C>T (n.2186-8443C>T)
c.12789C>T (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>T (n.2186-1603C>T)
c.2432-1603C>T (n.2432-1603C>T)
c.10539C>T (p.Thr3513=)
c.1058-1603C>T (n.1058-1603C>T)
c.2130-1603C>T
c.12348C>T (p.Thr4116=)
c.12840C>T (p.Thr4280=)
c.12807C>T (p.Thr4269=)
c.12780C>T (p.Thr4260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331087G>CCA483158141SACSc.2186-18972C>G (n.2186-18972C>G)
c.12816C>G (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>G (n.2185+22698C>G)
c.6446-1603C>G (n.6446-1603C>G)
c.2177-1603C>G (n.2177-1603C>G)
c.2292-1135C>G (n.2292-1135C>G)
c.2319-1135C>G (n.2319-1135C>G)
c.2204-1603C>G (n.2204-1603C>G)
n.4543-1603C>G
c.2186-9413C>G (n.2186-9413C>G)
c.2221-1603C>G (n.2221-1603C>G)
c.2186-8443C>G (n.2186-8443C>G)
c.12789C>G (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>G (n.2186-1603C>G)
c.2432-1603C>G (n.2432-1603C>G)
c.10539C>G (p.Thr3513=)
c.1058-1603C>G (n.1058-1603C>G)
c.2130-1603C>G
c.12348C>G (p.Thr4116=)
c.12840C>G (p.Thr4280=)
c.12807C>G (p.Thr4269=)
c.12780C>G (p.Thr4260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331087G=CA2078629146SACSc.2186-18972C= (n.2186-18972C=)
c.12816C= (p.Thr4272=)
c.2185+22698C= (n.2185+22698C=)
c.6446-1603C= (n.6446-1603C=)
c.2177-1603C= (n.2177-1603C=)
c.2292-1135C= (n.2292-1135C=)
c.2319-1135C= (n.2319-1135C=)
c.2204-1603C= (n.2204-1603C=)
n.4543-1603C=
c.2186-9413C= (n.2186-9413C=)
c.2221-1603C= (n.2221-1603C=)
c.2186-8443C= (n.2186-8443C=)
c.12789C= (p.Thr4263=)
c.2186-1603C= (n.2186-1603C=)
c.2432-1603C= (n.2432-1603C=)
c.10539C= (p.Thr3513=)
c.1058-1603C= (n.1058-1603C=)
c.2130-1603C=
c.12348C= (p.Thr4116=)
c.12840C= (p.Thr4280=)
c.12807C= (p.Thr4269=)
c.12780C= (p.Thr4260=)
13g.23331087G>TCA483158142SACSc.2186-18972C>A (n.2186-18972C>A)
c.12816C>A (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>A (n.2185+22698C>A)
c.6446-1603C>A (n.6446-1603C>A)
c.2177-1603C>A (n.2177-1603C>A)
c.2292-1135C>A (n.2292-1135C>A)
c.2319-1135C>A (n.2319-1135C>A)
c.2204-1603C>A (n.2204-1603C>A)
n.4543-1603C>A
c.2186-9413C>A (n.2186-9413C>A)
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c.12348C>A (p.Thr4116=)
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c.12780C>A (p.Thr4260=)
 ClinVar
13g.23331088delCA2622328870SACSc.2186-18972del (n.2186-18972del)
c.12816del (p.Ser4273AlafsTer10)
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c.6446-1603del (n.6446-1603del)
c.2177-1603del (n.2177-1603del)
c.2292-1135del (n.2292-1135del)
c.2319-1135del (n.2319-1135del)
c.2204-1603del (n.2204-1603del)
n.4543-1603del
c.2186-9413del (n.2186-9413del)
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c.2186-8443del (n.2186-8443del)
c.12789del (p.Ser4264AlafsTer10)
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c.10539del (p.Ser3514AlafsTer10)
c.1058-1603del (n.1058-1603del)
c.2130-1603del
c.12348del (p.Ser4117AlafsTer10)
c.12840del (p.Ser4281AlafsTer10)
c.12807del (p.Ser4270AlafsTer10)
c.12780del (p.Ser4261AlafsTer10)
 gnomAD v4
13g.23331088G>ACA387506914SACSc.2186-18973C>T (n.2186-18973C>T)
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13g.23331088G>CCA387506915SACSc.2186-18973C>G (n.2186-18973C>G)
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13g.23331088G=CA2078629152SACSc.2186-18973C= (n.2186-18973C=)
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13g.23331088G>TCA387506913SACSc.2186-18973C>A (n.2186-18973C>A)
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c.12788C>A (p.Thr4263Asn)
c.2186-1604C>A (n.2186-1604C>A)
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c.10538C>A (p.Thr3513Asn)
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c.2130-1604C>A
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c.12839C>A (p.Thr4280Asn)
c.12806C>A (p.Thr4269Asn)
c.12779C>A (p.Thr4260Asn)
 dbSNP
13g.23331089T>ACA387506916SACSc.2186-18974A>T (n.2186-18974A>T)
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 gnomAD v4
13g.23331089T>CCA6910084SACSc.2186-18974A>G (n.2186-18974A>G)
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n.4543-1605A>G
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c.12787A>G (p.Thr4263Ala)
c.2186-1605A>G (n.2186-1605A>G)
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c.2130-1605A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T>GCA6910085SACSc.2186-18974A>C (n.2186-18974A>C)
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c.10537A>C (p.Thr3513Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T=CA2078629160SACSc.2186-18974A= (n.2186-18974A=)
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c.12787A= (p.Thr4263=)
c.2186-1605A= (n.2186-1605A=)
c.2432-1605A= (n.2432-1605A=)
c.10537A= (p.Thr3513=)
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c.2130-1605A=
c.12346A= (p.Thr4116=)
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c.12805A= (p.Thr4269=)
c.12778A= (p.Thr4260=)
13g.23331090T>ACA483158147SACSc.2186-18975A>T (n.2186-18975A>T)
c.12813A>T (p.Pro4271=)
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c.12777A>T (p.Pro4259=)
13g.23331090T>CCA483158148SACSc.2186-18975A>G (n.2186-18975A>G)
c.12813A>G (p.Pro4271=)
c.2185+22695A>G (n.2185+22695A>G)
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c.12777A>G (p.Pro4259=)
 dbSNP
13g.23331090T>GCA483158149SACSc.2186-18975A>C (n.2186-18975A>C)
c.12813A>C (p.Pro4271=)
c.2185+22695A>C (n.2185+22695A>C)
c.6446-1606A>C (n.6446-1606A>C)
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c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C)
c.12786A>C (p.Pro4262=)
c.2186-1606A>C (n.2186-1606A>C)
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c.10536A>C (p.Pro3512=)
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c.12837A>C (p.Pro4279=)
c.12804A>C (p.Pro4268=)
c.12777A>C (p.Pro4259=)
13g.23331090T=CA2078629164SACSc.2186-18975A= (n.2186-18975A=)
c.12813A= (p.Pro4271=)
c.2185+22695A= (n.2185+22695A=)
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c.2221-1606A= (n.2221-1606A=)
c.2186-8446A= (n.2186-8446A=)
c.12786A= (p.Pro4262=)
c.2186-1606A= (n.2186-1606A=)
c.2432-1606A= (n.2432-1606A=)
c.10536A= (p.Pro3512=)
c.1058-1606A= (n.1058-1606A=)
c.2130-1606A=
c.12345A= (p.Pro4115=)
c.12837A= (p.Pro4279=)
c.12804A= (p.Pro4268=)
c.12777A= (p.Pro4259=)
13g.23331091G>ACA387506917SACSc.2186-18976C>T (n.2186-18976C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2185+22694C>T (n.2185+22694C>T)
c.6446-1607C>T (n.6446-1607C>T)
c.2177-1607C>T (n.2177-1607C>T)
c.2292-1139C>T (n.2292-1139C>T)
c.2319-1139C>T (n.2319-1139C>T)
c.2204-1607C>T (n.2204-1607C>T)
n.4543-1607C>T
c.2186-9417C>T (n.2186-9417C>T)
c.2221-1607C>T (n.2221-1607C>T)
c.2186-8447C>T (n.2186-8447C>T)
c.12785C>T (p.Pro4262Leu)
c.2186-1607C>T (n.2186-1607C>T)
c.2432-1607C>T (n.2432-1607C>T)
c.10535C>T (p.Pro3512Leu)
c.1058-1607C>T (n.1058-1607C>T)
c.2130-1607C>T
c.12344C>T (p.Pro4115Leu)
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13g.23331091G>CCA387506918SACSc.2186-18976C>G (n.2186-18976C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2185+22694C>G (n.2185+22694C>G)
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n.4543-1607C>G
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c.2186-1607C>G (n.2186-1607C>G)
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c.2130-1607C>G
c.12344C>G (p.Pro4115Arg)
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c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
c.12776C>G (p.Pro4259Arg)
13g.23331091G>TCA387506919SACSc.2186-18976C>A (n.2186-18976C>A)
c.12812C>A (p.Pro4271Gln)
c.2185+22694C>A (n.2185+22694C>A)
c.6446-1607C>A (n.6446-1607C>A)
c.2177-1607C>A (n.2177-1607C>A)
c.2292-1139C>A (n.2292-1139C>A)
c.2319-1139C>A (n.2319-1139C>A)
c.2204-1607C>A (n.2204-1607C>A)
n.4543-1607C>A
c.2186-9417C>A (n.2186-9417C>A)
c.2221-1607C>A (n.2221-1607C>A)
c.2186-8447C>A (n.2186-8447C>A)
c.12785C>A (p.Pro4262Gln)
c.2186-1607C>A (n.2186-1607C>A)
c.2432-1607C>A (n.2432-1607C>A)
c.10535C>A (p.Pro3512Gln)
c.1058-1607C>A (n.1058-1607C>A)
c.2130-1607C>A
c.12344C>A (p.Pro4115Gln)
c.12836C>A (p.Pro4279Gln)
c.12803C>A (p.Pro4268Gln)
c.12776C>A (p.Pro4259Gln)
13g.23331092G>ACA387506920SACSc.2186-18977C>T (n.2186-18977C>T)
c.12811C>T (p.Pro4271Ser)
c.2185+22693C>T (n.2185+22693C>T)
c.6446-1608C>T (n.6446-1608C>T)
c.2177-1608C>T (n.2177-1608C>T)
c.2292-1140C>T (n.2292-1140C>T)
c.2319-1140C>T (n.2319-1140C>T)
c.2204-1608C>T (n.2204-1608C>T)
n.4543-1608C>T
c.2186-9418C>T (n.2186-9418C>T)
c.2221-1608C>T (n.2221-1608C>T)
c.2186-8448C>T (n.2186-8448C>T)
c.12784C>T (p.Pro4262Ser)
c.2186-1608C>T (n.2186-1608C>T)
c.2432-1608C>T (n.2432-1608C>T)
c.10534C>T (p.Pro3512Ser)
c.1058-1608C>T (n.1058-1608C>T)
c.2130-1608C>T
c.12343C>T (p.Pro4115Ser)
c.12835C>T (p.Pro4279Ser)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
c.12775C>T (p.Pro4259Ser)
13g.23331092G>CCA387506921SACSc.2186-18977C>G (n.2186-18977C>G)
c.12811C>G (p.Pro4271Ala)
c.2185+22693C>G (n.2185+22693C>G)
c.6446-1608C>G (n.6446-1608C>G)
c.2177-1608C>G (n.2177-1608C>G)
c.2292-1140C>G (n.2292-1140C>G)
c.2319-1140C>G (n.2319-1140C>G)
c.2204-1608C>G (n.2204-1608C>G)
n.4543-1608C>G
c.2186-9418C>G (n.2186-9418C>G)
c.2221-1608C>G (n.2221-1608C>G)
c.2186-8448C>G (n.2186-8448C>G)
c.12784C>G (p.Pro4262Ala)
c.2186-1608C>G (n.2186-1608C>G)
c.2432-1608C>G (n.2432-1608C>G)
c.10534C>G (p.Pro3512Ala)
c.1058-1608C>G (n.1058-1608C>G)
c.2130-1608C>G
c.12343C>G (p.Pro4115Ala)
c.12835C>G (p.Pro4279Ala)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
c.12775C>G (p.Pro4259Ala)
 gnomAD v4
13g.23331092G>TCA387506922SACSc.2186-18977C>A (n.2186-18977C>A)
c.12811C>A (p.Pro4271Thr)
c.2185+22693C>A (n.2185+22693C>A)
c.6446-1608C>A (n.6446-1608C>A)
c.2177-1608C>A (n.2177-1608C>A)
c.2292-1140C>A (n.2292-1140C>A)
c.2319-1140C>A (n.2319-1140C>A)
c.2204-1608C>A (n.2204-1608C>A)
n.4543-1608C>A
c.2186-9418C>A (n.2186-9418C>A)
c.2221-1608C>A (n.2221-1608C>A)
c.2186-8448C>A (n.2186-8448C>A)
c.12784C>A (p.Pro4262Thr)
c.2186-1608C>A (n.2186-1608C>A)
c.2432-1608C>A (n.2432-1608C>A)
c.10534C>A (p.Pro3512Thr)
c.1058-1608C>A (n.1058-1608C>A)
c.2130-1608C>A
c.12343C>A (p.Pro4115Thr)
c.12835C>A (p.Pro4279Thr)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
c.12775C>A (p.Pro4259Thr)
 gnomAD v4
13g.23331093T>ACA483158152SACSc.2186-18978A>T (n.2186-18978A>T)
c.12810A>T (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>T (n.2185+22692A>T)
c.6446-1609A>T (n.6446-1609A>T)
c.2177-1609A>T (n.2177-1609A>T)
c.2292-1141A>T (n.2292-1141A>T)
c.2319-1141A>T (n.2319-1141A>T)
c.2204-1609A>T (n.2204-1609A>T)
n.4543-1609A>T
c.2186-9419A>T (n.2186-9419A>T)
c.2221-1609A>T (n.2221-1609A>T)
c.2186-8449A>T (n.2186-8449A>T)
c.12783A>T (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>T (n.2186-1609A>T)
c.2432-1609A>T (n.2432-1609A>T)
c.10533A>T (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>T (n.1058-1609A>T)
c.2130-1609A>T
c.12342A>T (p.Thr4114=)
c.12834A>T (p.Thr4278=)
c.12801A>T (p.Thr4267=)
c.12774A>T (p.Thr4258=)
13g.23331093T>CCA483158154SACSc.2186-18978A>G (n.2186-18978A>G)
c.12810A>G (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>G (n.2185+22692A>G)
c.6446-1609A>G (n.6446-1609A>G)
c.2177-1609A>G (n.2177-1609A>G)
c.2292-1141A>G (n.2292-1141A>G)
c.2319-1141A>G (n.2319-1141A>G)
c.2204-1609A>G (n.2204-1609A>G)
n.4543-1609A>G
c.2186-9419A>G (n.2186-9419A>G)
c.2221-1609A>G (n.2221-1609A>G)
c.2186-8449A>G (n.2186-8449A>G)
c.12783A>G (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>G (n.2186-1609A>G)
c.2432-1609A>G (n.2432-1609A>G)
c.10533A>G (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>G (n.1058-1609A>G)
c.2130-1609A>G
c.12342A>G (p.Thr4114=)
c.12834A>G (p.Thr4278=)
c.12801A>G (p.Thr4267=)
c.12774A>G (p.Thr4258=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331093T>GCA483158155SACSc.2186-18978A>C (n.2186-18978A>C)
c.12810A>C (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>C (n.2185+22692A>C)
c.6446-1609A>C (n.6446-1609A>C)
c.2177-1609A>C (n.2177-1609A>C)
c.2292-1141A>C (n.2292-1141A>C)
c.2319-1141A>C (n.2319-1141A>C)
c.2204-1609A>C (n.2204-1609A>C)
n.4543-1609A>C
c.2186-9419A>C (n.2186-9419A>C)
c.2221-1609A>C (n.2221-1609A>C)
c.2186-8449A>C (n.2186-8449A>C)
c.12783A>C (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>C (n.2186-1609A>C)
c.2432-1609A>C (n.2432-1609A>C)
c.10533A>C (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>C (n.1058-1609A>C)
c.2130-1609A>C
c.12342A>C (p.Thr4114=)
c.12834A>C (p.Thr4278=)
c.12801A>C (p.Thr4267=)
c.12774A>C (p.Thr4258=)
13g.23331094G>ACA387506923SACSc.2186-18979C>T (n.2186-18979C>T)
c.12809C>T (p.Thr4270Ile)
c.2185+22691C>T (n.2185+22691C>T)
c.6446-1610C>T (n.6446-1610C>T)
c.2177-1610C>T (n.2177-1610C>T)
c.2292-1142C>T (n.2292-1142C>T)
c.2319-1142C>T (n.2319-1142C>T)
c.2204-1610C>T (n.2204-1610C>T)
n.4543-1610C>T
c.2186-9420C>T (n.2186-9420C>T)
c.2221-1610C>T (n.2221-1610C>T)
c.2186-8450C>T (n.2186-8450C>T)
c.12782C>T (p.Thr4261Ile)
c.2186-1610C>T (n.2186-1610C>T)
c.2432-1610C>T (n.2432-1610C>T)
c.10532C>T (p.Thr3511Ile)
c.1058-1610C>T (n.1058-1610C>T)
c.2130-1610C>T
c.12341C>T (p.Thr4114Ile)
c.12833C>T (p.Thr4278Ile)
c.12800C>T (p.Thr4267Ile)
c.12773C>T (p.Thr4258Ile)
13g.23331094G>CCA387506924SACSc.2186-18979C>G (n.2186-18979C>G)
c.12809C>G (p.Thr4270Arg)
c.2185+22691C>G (n.2185+22691C>G)
c.6446-1610C>G (n.6446-1610C>G)
c.2177-1610C>G (n.2177-1610C>G)
c.2292-1142C>G (n.2292-1142C>G)
c.2319-1142C>G (n.2319-1142C>G)
c.2204-1610C>G (n.2204-1610C>G)
n.4543-1610C>G
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c.2186-8450C>G (n.2186-8450C>G)
c.12782C>G (p.Thr4261Arg)
c.2186-1610C>G (n.2186-1610C>G)
c.2432-1610C>G (n.2432-1610C>G)
c.10532C>G (p.Thr3511Arg)
c.1058-1610C>G (n.1058-1610C>G)
c.2130-1610C>G
c.12341C>G (p.Thr4114Arg)
c.12833C>G (p.Thr4278Arg)
c.12800C>G (p.Thr4267Arg)
c.12773C>G (p.Thr4258Arg)
13g.23331094G>TCA387506925SACSc.2186-18979C>A (n.2186-18979C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Lys)
c.2185+22691C>A (n.2185+22691C>A)
c.6446-1610C>A (n.6446-1610C>A)
c.2177-1610C>A (n.2177-1610C>A)
c.2292-1142C>A (n.2292-1142C>A)
c.2319-1142C>A (n.2319-1142C>A)
c.2204-1610C>A (n.2204-1610C>A)
n.4543-1610C>A
c.2186-9420C>A (n.2186-9420C>A)
c.2221-1610C>A (n.2221-1610C>A)
c.2186-8450C>A (n.2186-8450C>A)
c.12782C>A (p.Thr4261Lys)
c.2186-1610C>A (n.2186-1610C>A)
c.2432-1610C>A (n.2432-1610C>A)
c.10532C>A (p.Thr3511Lys)
c.1058-1610C>A (n.1058-1610C>A)
c.2130-1610C>A
c.12341C>A (p.Thr4114Lys)
c.12833C>A (p.Thr4278Lys)
c.12800C>A (p.Thr4267Lys)
c.12773C>A (p.Thr4258Lys)
13g.23331095T>ACA387506926SACSc.2186-18980A>T (n.2186-18980A>T)
c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
c.2185+22690A>T (n.2185+22690A>T)
c.6446-1611A>T (n.6446-1611A>T)
c.2177-1611A>T (n.2177-1611A>T)
c.2292-1143A>T (n.2292-1143A>T)
c.2319-1143A>T (n.2319-1143A>T)
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n.4543-1611A>T
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n.4543-1614_4543-1611delinsTCTA
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13g.23331096A>GCA483158162SACSc.2186-18981T>C (n.2186-18981T>C)
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n.4543-1612T>C
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c.2130-1612T>C
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 ClinVar
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c.2130-1612T>A
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13g.23331096_23331097delinsAGCA2078629171SACSc.2186-18982_2186-18981delinsCT (n.2186-18982_2186-18981delinsCT)
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n.4543-1614_4543-1612del
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c.12337_12339del (p.Ser4113del)
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c.12769_12771del (p.Ser4257del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331097delCA658823520SACSc.2186-18982del (n.2186-18982del)
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n.4543-1613del
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c.12779del (p.Ser4260LeufsTer14)
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c.2130-1613del
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 ClinVar dbSNP
13g.23331097G>ACA387506929SACSc.2186-18982C>T (n.2186-18982C>T)
c.12806C>T (p.Ser4269Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331099A>GCA246648407SACSc.2186-18984T>C (n.2186-18984T>C)
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c.2177-1615T>C (n.2177-1615T>C)
c.2292-1147T>C (n.2292-1147T>C)
c.2319-1147T>C (n.2319-1147T>C)
c.2204-1615T>C (n.2204-1615T>C)
n.4543-1615T>C
c.2186-9425T>C (n.2186-9425T>C)
c.2221-1615T>C (n.2221-1615T>C)
c.2186-8455T>C (n.2186-8455T>C)
c.12777T>C (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>C (n.2186-1615T>C)
c.2432-1615T>C (n.2432-1615T>C)
c.10527T>C (p.Pro3509=)
c.1058-1615T>C (n.1058-1615T>C)
c.2130-1615T>C
c.12336T>C (p.Pro4112=)
c.12828T>C (p.Pro4276=)
c.12795T>C (p.Pro4265=)
c.12768T>C (p.Pro4256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331099A>TCA483158166SACSc.2186-18984T>A (n.2186-18984T>A)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
c.2185+22686T>A (n.2185+22686T>A)
c.6446-1615T>A (n.6446-1615T>A)
c.2177-1615T>A (n.2177-1615T>A)
c.2292-1147T>A (n.2292-1147T>A)
c.2319-1147T>A (n.2319-1147T>A)
c.2204-1615T>A (n.2204-1615T>A)
n.4543-1615T>A
c.2186-9425T>A (n.2186-9425T>A)
c.2221-1615T>A (n.2221-1615T>A)
c.2186-8455T>A (n.2186-8455T>A)
c.12777T>A (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>A (n.2186-1615T>A)
c.2432-1615T>A (n.2432-1615T>A)
c.10527T>A (p.Pro3509=)
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c.2130-1615T>A
c.12336T>A (p.Pro4112=)
c.12828T>A (p.Pro4276=)
c.12795T>A (p.Pro4265=)
c.12768T>A (p.Pro4256=)
 gnomAD v4
13g.23331101_23331103delCA608985219SACSc.2186-18986_2186-18984del (n.2186-18986_2186-18984del)
c.12802_12804del (p.Pro4268del)
c.2185+22684_2185+22686del (n.2185+22684_2185+22686del)
c.6446-1617_6446-1615del (n.6446-1617_6446-1615del)
c.2177-1617_2177-1615del (n.2177-1617_2177-1615del)
c.2292-1149_2292-1147del (n.2292-1149_2292-1147del)
c.2319-1149_2319-1147del (n.2319-1149_2319-1147del)
c.2204-1617_2204-1615del (n.2204-1617_2204-1615del)
n.4543-1617_4543-1615del
c.2186-9427_2186-9425del (n.2186-9427_2186-9425del)
c.2221-1617_2221-1615del (n.2221-1617_2221-1615del)
c.2186-8457_2186-8455del (n.2186-8457_2186-8455del)
c.12775_12777del (p.Pro4259del)
c.2186-1617_2186-1615del (n.2186-1617_2186-1615del)
c.2432-1617_2432-1615del (n.2432-1617_2432-1615del)
c.10525_10527del (p.Pro3509del)
c.1058-1617_1058-1615del (n.1058-1617_1058-1615del)
c.2130-1617_2130-1615del
c.12334_12336del (p.Pro4112del)
c.12826_12828del (p.Pro4276del)
c.12793_12795del (p.Pro4265del)
c.12766_12768del (p.Pro4256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331100G>ACA387506934SACSc.2186-18985C>T (n.2186-18985C>T)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
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n.4543-1616C>T
c.2186-9426C>T (n.2186-9426C>T)
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c.12776C>T (p.Pro4259Leu)
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c.2130-1616C>T
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 dbSNP
13g.23331100G>CCA387506935SACSc.2186-18985C>G (n.2186-18985C>G)
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n.4543-1616C>G
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c.2130-1616C>G
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c.12794C>G (p.Pro4265Arg)
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13g.23331100G>TCA387506936SACSc.2186-18985C>A (n.2186-18985C>A)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
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n.4543-1616C>A
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c.2130-1616C>A
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c.12827C>A (p.Pro4276His)
c.12794C>A (p.Pro4265His)
c.12767C>A (p.Pro4256His)
13g.23331101G>ACA6910089SACSc.2186-18986C>T (n.2186-18986C>T)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
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c.2204-1617C>T (n.2204-1617C>T)
n.4543-1617C>T
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c.12775C>T (p.Pro4259Ser)
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c.10525C>T (p.Pro3509Ser)
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c.2130-1617C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331101G>CCA6910090SACSc.2186-18986C>G (n.2186-18986C>G)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
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n.4543-1617C>G
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c.12775C>G (p.Pro4259Ala)
c.2186-1617C>G (n.2186-1617C>G)
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c.10525C>G (p.Pro3509Ala)
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c.2130-1617C>G
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c.12766C>G (p.Pro4256Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331101G=CA2078629190SACSc.2186-18986C= (n.2186-18986C=)
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c.12775C= (p.Pro4259=)
c.2186-1617C= (n.2186-1617C=)
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c.2130-1617C=
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c.12766C= (p.Pro4256=)
13g.23331101G>TCA387506937SACSc.2186-18986C>A (n.2186-18986C>A)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
c.2185+22684C>A (n.2185+22684C>A)
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n.4543-1617C>A
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c.2221-1617C>A (n.2221-1617C>A)
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c.12775C>A (p.Pro4259Thr)
c.2186-1617C>A (n.2186-1617C>A)
c.2432-1617C>A (n.2432-1617C>A)
c.10525C>A (p.Pro3509Thr)
c.1058-1617C>A (n.1058-1617C>A)
c.2130-1617C>A
c.12334C>A (p.Pro4112Thr)
c.12826C>A (p.Pro4276Thr)
c.12793C>A (p.Pro4265Thr)
c.12766C>A (p.Pro4256Thr)
13g.23331102A>CCA483158177SACSc.2186-18987T>G (n.2186-18987T>G)
c.12801T>G (p.Ala4267=)
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c.6446-1618T>G (n.6446-1618T>G)
c.2177-1618T>G (n.2177-1618T>G)
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n.4543-1618T>G
c.2186-9428T>G (n.2186-9428T>G)
c.2221-1618T>G (n.2221-1618T>G)
c.2186-8458T>G (n.2186-8458T>G)
c.12774T>G (p.Ala4258=)
c.2186-1618T>G (n.2186-1618T>G)
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c.1058-1618T>G (n.1058-1618T>G)
c.2130-1618T>G
c.12333T>G (p.Ala4111=)
c.12825T>G (p.Ala4275=)
c.12792T>G (p.Ala4264=)
c.12765T>G (p.Ala4255=)
13g.23331102A>GCA483158180SACSc.2186-18987T>C (n.2186-18987T>C)
c.12801T>C (p.Ala4267=)
c.2185+22683T>C (n.2185+22683T>C)
c.6446-1618T>C (n.6446-1618T>C)
c.2177-1618T>C (n.2177-1618T>C)
c.2292-1150T>C (n.2292-1150T>C)
c.2319-1150T>C (n.2319-1150T>C)
c.2204-1618T>C (n.2204-1618T>C)
n.4543-1618T>C
c.2186-9428T>C (n.2186-9428T>C)
c.2221-1618T>C (n.2221-1618T>C)
c.2186-8458T>C (n.2186-8458T>C)
c.12774T>C (p.Ala4258=)
c.2186-1618T>C (n.2186-1618T>C)
c.2432-1618T>C (n.2432-1618T>C)
c.10524T>C (p.Ala3508=)
c.1058-1618T>C (n.1058-1618T>C)
c.2130-1618T>C
c.12333T>C (p.Ala4111=)
c.12825T>C (p.Ala4275=)
c.12792T>C (p.Ala4264=)
c.12765T>C (p.Ala4255=)
13g.23331102A>TCA483158178SACSc.2186-18987T>A (n.2186-18987T>A)
c.12801T>A (p.Ala4267=)
c.2185+22683T>A (n.2185+22683T>A)
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 gnomAD v4
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c.12771T>A (p.Ser4257Arg)
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13g.23331106C>ACA387506944SACSc.2186-18991G>T (n.2186-18991G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331112C>GCA387506961SACSc.2186-18997G>C (n.2186-18997G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331114G>TCA387506965SACSc.2186-18999C>A (n.2186-18999C>A)
c.12789C>A (p.Ser4263Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar gnomAD v4
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13g.23331119G>TCA387506979SACSc.2186-19004C>A (n.2186-19004C>A)
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13g.23331120A>CCA483158210SACSc.2186-19005T>G (n.2186-19005T>G)
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13g.23331120A>GCA483158211SACSc.2186-19005T>C (n.2186-19005T>C)
c.12783T>C (p.Ser4261=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331120A>TCA483158213SACSc.2186-19005T>A (n.2186-19005T>A)
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c.12756T>A (p.Ser4252=)
c.2186-1636T>A (n.2186-1636T>A)
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c.10506T>A (p.Ser3502=)
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13g.23331120_23331123delinsAGAGCA2078629241SACSc.2186-19008_2186-19005delinsCTCT (n.2186-19008_2186-19005delinsCTCT)
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13g.23331121G>ACA6910095SACSc.2186-19006C>T (n.2186-19006C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331121G=CA2078629247SACSc.2186-19006C= (n.2186-19006C=)
c.12782C= (p.Ser4261=)
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c.12746C= (p.Ser4249=)
13g.23331121G>TCA387506981SACSc.2186-19006C>A (n.2186-19006C>A)
c.12782C>A (p.Ser4261Tyr)
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c.12744_12746del (p.Ser4249del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23331123G>TCA387506986SACSc.2186-19008C>A (n.2186-19008C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331130T>ACA387507002SACSc.2186-19015A>T (n.2186-19015A>T)
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13g.23331131C>ACA387507005SACSc.2186-19016G>T (n.2186-19016G>T)
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c.12772G>C (p.Glu4258Gln)
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c.2130-1647G>C
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13g.23331131C>TCA387507007SACSc.2186-19016G>A (n.2186-19016G>A)
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c.12763G>A (p.Glu4255Lys)
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13g.23331132A=CA2078629261SACSc.2186-19017T= (n.2186-19017T=)
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13g.23331132A>CCA483158224SACSc.2186-19017T>G (n.2186-19017T>G)
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n.4543-1648T>G
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13g.23331132A>GCA246648427SACSc.2186-19017T>C (n.2186-19017T>C)
c.12771T>C (p.Pro4257=)
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n.4543-1648T>C
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c.12744T>C (p.Pro4248=)
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c.10494T>C (p.Pro3498=)
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c.2130-1648T>C
c.12303T>C (p.Pro4101=)
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c.12762T>C (p.Pro4254=)
c.12735T>C (p.Pro4245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331132A>TCA483158225SACSc.2186-19017T>A (n.2186-19017T>A)
c.12771T>A (p.Pro4257=)
c.2185+22653T>A (n.2185+22653T>A)
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 ClinVar
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13g.23331136C>ACA387507016SACSc.2186-19021G>T (n.2186-19021G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331136C>GCA387507017SACSc.2186-19021G>C (n.2186-19021G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331140A>CCA246648432SACSc.2186-19025T>G (n.2186-19025T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4543-1657_4543-1656del
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c.2130-1657_2130-1656del
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c.12726_12727del (p.Ser4243LysfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331141A>CCA387507026SACSc.2186-19026T>G (n.2186-19026T>G)
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13g.23331143A>TCA387507032SACSc.2186-19028T>A (n.2186-19028T>A)
c.12760T>A (p.Phe4254Ile)
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c.1058-1659T>A (n.1058-1659T>A)
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13g.23331144C=CA2078629275SACSc.2186-19029G= (n.2186-19029G=)
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13g.23331144C>GCA387507035SACSc.2186-19029G>C (n.2186-19029G>C)
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c.12759G>A (p.Lys4253=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331145T>ACA387507036SACSc.2186-19030A>T (n.2186-19030A>T)
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13g.23331145T>CCA387507037SACSc.2186-19030A>G (n.2186-19030A>G)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331146T>ACA387507039SACSc.2186-19031A>T (n.2186-19031A>T)
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13g.23331146T>CCA387507040SACSc.2186-19031A>G (n.2186-19031A>G)
c.12757A>G (p.Lys4253Glu)
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c.2204-1662A>G (n.2204-1662A>G)
n.4543-1662A>G
c.2186-9472A>G (n.2186-9472A>G)
c.2221-1662A>G (n.2221-1662A>G)
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c.12730A>G (p.Lys4244Glu)
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c.2130-1662A>G
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13g.23331146T>GCA387507041SACSc.2186-19031A>C (n.2186-19031A>C)
c.12757A>C (p.Lys4253Gln)
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n.4543-1662A>C
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c.12730A>C (p.Lys4244Gln)
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13g.23331147A>GCA483157743SACSc.2186-19032T>C (n.2186-19032T>C)
c.12756T>C (p.Tyr4252=)
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n.4543-1663T>C
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c.12729T>C (p.Tyr4243=)
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c.2130-1663T>C
c.12288T>C (p.Tyr4096=)
c.12780T>C (p.Tyr4260=)
c.12747T>C (p.Tyr4249=)
c.12720T>C (p.Tyr4240=)
13g.23331147A>TCA387507043SACSc.2186-19032T>A (n.2186-19032T>A)
c.12756T>A (p.Tyr4252Ter)
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c.2130-1663dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-1666G>C
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c.12717G>C (p.Leu4239=)
13g.23331150C>TCA6910100SACSc.2186-19035G>A (n.2186-19035G>A)
c.12753G>A (p.Leu4251=)
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c.6446-1666G>A (n.6446-1666G>A)
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c.10476G>A (p.Leu3492=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-1667del
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c.10475del (p.Leu3492ArgfsTer?)
c.1058-1667del (n.1058-1667del)
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c.1058-1671G>T (n.1058-1671G>T)
c.2130-1671G>T
c.12280G>T (p.Asp4094Tyr)
c.12772G>T (p.Asp4258Tyr)
c.12739G>T (p.Asp4247Tyr)
c.12712G>T (p.Asp4238Tyr)
13g.23331155C>GCA387507061SACSc.2186-19040G>C (n.2186-19040G>C)
c.12748G>C (p.Asp4250His)
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c.2292-1203G>C (n.2292-1203G>C)
c.2319-1203G>C (n.2319-1203G>C)
c.2204-1671G>C (n.2204-1671G>C)
n.4543-1671G>C
c.2186-9481G>C (n.2186-9481G>C)
c.2221-1671G>C (n.2221-1671G>C)
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c.12721G>C (p.Asp4241His)
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c.2432-1671G>C (n.2432-1671G>C)
c.10471G>C (p.Asp3491His)
c.1058-1671G>C (n.1058-1671G>C)
c.2130-1671G>C
c.12280G>C (p.Asp4094His)
c.12772G>C (p.Asp4258His)
c.12739G>C (p.Asp4247His)
c.12712G>C (p.Asp4238His)
13g.23331155C>TCA387507062SACSc.2186-19040G>A (n.2186-19040G>A)
c.12748G>A (p.Asp4250Asn)
c.2185+22630G>A (n.2185+22630G>A)
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c.2177-1671G>A (n.2177-1671G>A)
c.2292-1203G>A (n.2292-1203G>A)
c.2319-1203G>A (n.2319-1203G>A)
c.2204-1671G>A (n.2204-1671G>A)
n.4543-1671G>A
c.2186-9481G>A (n.2186-9481G>A)
c.2221-1671G>A (n.2221-1671G>A)
c.2186-8511G>A (n.2186-8511G>A)
c.12721G>A (p.Asp4241Asn)
c.2186-1671G>A (n.2186-1671G>A)
c.2432-1671G>A (n.2432-1671G>A)
c.10471G>A (p.Asp3491Asn)
c.1058-1671G>A (n.1058-1671G>A)
c.2130-1671G>A
c.12280G>A (p.Asp4094Asn)
c.12772G>A (p.Asp4258Asn)
c.12739G>A (p.Asp4247Asn)
c.12712G>A (p.Asp4238Asn)
13g.23331156A=CA2078629284SACSc.2186-19041T= (n.2186-19041T=)
c.12747T= (p.Leu4249=)
c.2185+22629T= (n.2185+22629T=)
c.6446-1672T= (n.6446-1672T=)
c.2177-1672T= (n.2177-1672T=)
c.2292-1204T= (n.2292-1204T=)
c.2319-1204T= (n.2319-1204T=)
c.2204-1672T= (n.2204-1672T=)
n.4543-1672T=
c.2186-9482T= (n.2186-9482T=)
c.2221-1672T= (n.2221-1672T=)
c.2186-8512T= (n.2186-8512T=)
c.12720T= (p.Leu4240=)
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c.2130-1672T=
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c.12738T= (p.Leu4246=)
c.12711T= (p.Leu4237=)
13g.23331156A>CCA483157762SACSc.2186-19041T>G (n.2186-19041T>G)
c.12747T>G (p.Leu4249=)
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c.6446-1672T>G (n.6446-1672T>G)
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n.4543-1672T>G
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c.12720T>G (p.Leu4240=)
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c.10470T>G (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>G (n.1058-1672T>G)
c.2130-1672T>G
c.12279T>G (p.Leu4093=)
c.12771T>G (p.Leu4257=)
c.12738T>G (p.Leu4246=)
c.12711T>G (p.Leu4237=)
13g.23331156A>GCA6910101SACSc.2186-19041T>C (n.2186-19041T>C)
c.12747T>C (p.Leu4249=)
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c.6446-1672T>C (n.6446-1672T>C)
c.2177-1672T>C (n.2177-1672T>C)
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c.2319-1204T>C (n.2319-1204T>C)
c.2204-1672T>C (n.2204-1672T>C)
n.4543-1672T>C
c.2186-9482T>C (n.2186-9482T>C)
c.2221-1672T>C (n.2221-1672T>C)
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c.12720T>C (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>C (n.2186-1672T>C)
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c.10470T>C (p.Leu3490=)
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c.2130-1672T>C
c.12279T>C (p.Leu4093=)
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c.12711T>C (p.Leu4237=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331156A>TCA483157763SACSc.2186-19041T>A (n.2186-19041T>A)
c.12747T>A (p.Leu4249=)
c.2185+22629T>A (n.2185+22629T>A)
c.6446-1672T>A (n.6446-1672T>A)
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c.2292-1204T>A (n.2292-1204T>A)
c.2319-1204T>A (n.2319-1204T>A)
c.2204-1672T>A (n.2204-1672T>A)
n.4543-1672T>A
c.2186-9482T>A (n.2186-9482T>A)
c.2221-1672T>A (n.2221-1672T>A)
c.2186-8512T>A (n.2186-8512T>A)
c.12720T>A (p.Leu4240=)
c.2186-1672T>A (n.2186-1672T>A)
c.2432-1672T>A (n.2432-1672T>A)
c.10470T>A (p.Leu3490=)
c.1058-1672T>A (n.1058-1672T>A)
c.2130-1672T>A
c.12279T>A (p.Leu4093=)
c.12771T>A (p.Leu4257=)
c.12738T>A (p.Leu4246=)
c.12711T>A (p.Leu4237=)
13g.23331157A>CCA387507063SACSc.2186-19042T>G (n.2186-19042T>G)
c.12746T>G (p.Leu4249Arg)
c.2185+22628T>G (n.2185+22628T>G)
c.6446-1673T>G (n.6446-1673T>G)
c.2177-1673T>G (n.2177-1673T>G)
c.2292-1205T>G (n.2292-1205T>G)
c.2319-1205T>G (n.2319-1205T>G)
c.2204-1673T>G (n.2204-1673T>G)
n.4543-1673T>G
c.2186-9483T>G (n.2186-9483T>G)
c.2221-1673T>G (n.2221-1673T>G)
c.2186-8513T>G (n.2186-8513T>G)
c.12719T>G (p.Leu4240Arg)
c.2186-1673T>G (n.2186-1673T>G)
c.2432-1673T>G (n.2432-1673T>G)
c.10469T>G (p.Leu3490Arg)
c.1058-1673T>G (n.1058-1673T>G)
c.2130-1673T>G
c.12278T>G (p.Leu4093Arg)
c.12770T>G (p.Leu4257Arg)
c.12737T>G (p.Leu4246Arg)
c.12710T>G (p.Leu4237Arg)
13g.23331157A>GCA387507064SACSc.2186-19042T>C (n.2186-19042T>C)
c.12746T>C (p.Leu4249Pro)
c.2185+22628T>C (n.2185+22628T>C)
c.6446-1673T>C (n.6446-1673T>C)
c.2177-1673T>C (n.2177-1673T>C)
c.2292-1205T>C (n.2292-1205T>C)
c.2319-1205T>C (n.2319-1205T>C)
c.2204-1673T>C (n.2204-1673T>C)
n.4543-1673T>C
c.2186-9483T>C (n.2186-9483T>C)
c.2221-1673T>C (n.2221-1673T>C)
c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C)
c.12719T>C (p.Leu4240Pro)
c.2186-1673T>C (n.2186-1673T>C)
c.2432-1673T>C (n.2432-1673T>C)
c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
c.1058-1673T>C (n.1058-1673T>C)
c.2130-1673T>C
c.12278T>C (p.Leu4093Pro)
c.12770T>C (p.Leu4257Pro)
c.12737T>C (p.Leu4246Pro)
c.12710T>C (p.Leu4237Pro)
13g.23331157A>TCA387507065SACSc.2186-19042T>A (n.2186-19042T>A)
c.12746T>A (p.Leu4249His)
c.2185+22628T>A (n.2185+22628T>A)
c.6446-1673T>A (n.6446-1673T>A)
c.2177-1673T>A (n.2177-1673T>A)
c.2292-1205T>A (n.2292-1205T>A)
c.2319-1205T>A (n.2319-1205T>A)
c.2204-1673T>A (n.2204-1673T>A)
n.4543-1673T>A
c.2186-9483T>A (n.2186-9483T>A)
c.2221-1673T>A (n.2221-1673T>A)
c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A)
c.12719T>A (p.Leu4240His)
c.2186-1673T>A (n.2186-1673T>A)
c.2432-1673T>A (n.2432-1673T>A)
c.10469T>A (p.Leu3490His)
c.1058-1673T>A (n.1058-1673T>A)
c.2130-1673T>A
c.12278T>A (p.Leu4093His)
c.12770T>A (p.Leu4257His)
c.12737T>A (p.Leu4246His)
c.12710T>A (p.Leu4237His)
13g.23331158G>ACA387507066SACSc.2186-19043C>T (n.2186-19043C>T)
c.12745C>T (p.Leu4249Phe)
c.2185+22627C>T (n.2185+22627C>T)
c.6446-1674C>T (n.6446-1674C>T)
c.2177-1674C>T (n.2177-1674C>T)
c.2292-1206C>T (n.2292-1206C>T)
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c.2204-1674C>T (n.2204-1674C>T)
n.4543-1674C>T
c.2186-9484C>T (n.2186-9484C>T)
c.2221-1674C>T (n.2221-1674C>T)
c.2186-8514C>T (n.2186-8514C>T)
c.12718C>T (p.Leu4240Phe)
c.2186-1674C>T (n.2186-1674C>T)
c.2432-1674C>T (n.2432-1674C>T)
c.10468C>T (p.Leu3490Phe)
c.1058-1674C>T (n.1058-1674C>T)
c.2130-1674C>T
c.12277C>T (p.Leu4093Phe)
c.12769C>T (p.Leu4257Phe)
c.12736C>T (p.Leu4246Phe)
c.12709C>T (p.Leu4237Phe)
 COSMIC
13g.23331158G>CCA387507067SACSc.2186-19043C>G (n.2186-19043C>G)
c.12745C>G (p.Leu4249Val)
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c.6446-1674C>G (n.6446-1674C>G)
c.2177-1674C>G (n.2177-1674C>G)
c.2292-1206C>G (n.2292-1206C>G)
c.2319-1206C>G (n.2319-1206C>G)
c.2204-1674C>G (n.2204-1674C>G)
n.4543-1674C>G
c.2186-9484C>G (n.2186-9484C>G)
c.2221-1674C>G (n.2221-1674C>G)
c.2186-8514C>G (n.2186-8514C>G)
c.12718C>G (p.Leu4240Val)
c.2186-1674C>G (n.2186-1674C>G)
c.2432-1674C>G (n.2432-1674C>G)
c.10468C>G (p.Leu3490Val)
c.1058-1674C>G (n.1058-1674C>G)
c.2130-1674C>G
c.12277C>G (p.Leu4093Val)
c.12769C>G (p.Leu4257Val)
c.12736C>G (p.Leu4246Val)
c.12709C>G (p.Leu4237Val)
13g.23331158G>TCA387507068SACSc.2186-19043C>A (n.2186-19043C>A)
c.12745C>A (p.Leu4249Ile)
c.2185+22627C>A (n.2185+22627C>A)
c.6446-1674C>A (n.6446-1674C>A)
c.2177-1674C>A (n.2177-1674C>A)
c.2292-1206C>A (n.2292-1206C>A)
c.2319-1206C>A (n.2319-1206C>A)
c.2204-1674C>A (n.2204-1674C>A)
n.4543-1674C>A
c.2186-9484C>A (n.2186-9484C>A)
c.2221-1674C>A (n.2221-1674C>A)
c.2186-8514C>A (n.2186-8514C>A)
c.12718C>A (p.Leu4240Ile)
c.2186-1674C>A (n.2186-1674C>A)
c.2432-1674C>A (n.2432-1674C>A)
c.10468C>A (p.Leu3490Ile)
c.1058-1674C>A (n.1058-1674C>A)
c.2130-1674C>A
c.12277C>A (p.Leu4093Ile)
c.12769C>A (p.Leu4257Ile)
c.12736C>A (p.Leu4246Ile)
c.12709C>A (p.Leu4237Ile)
13g.23331159A>CCA483157767SACSc.2186-19044T>G (n.2186-19044T>G)
c.12744T>G (p.Ser4248=)
c.2185+22626T>G (n.2185+22626T>G)
c.6446-1675T>G (n.6446-1675T>G)
c.2177-1675T>G (n.2177-1675T>G)
c.2292-1207T>G (n.2292-1207T>G)
c.2319-1207T>G (n.2319-1207T>G)
c.2204-1675T>G (n.2204-1675T>G)
n.4543-1675T>G
c.2186-9485T>G (n.2186-9485T>G)
c.2221-1675T>G (n.2221-1675T>G)
c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G)
c.12717T>G (p.Ser4239=)
c.2186-1675T>G (n.2186-1675T>G)
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13g.23331159A>GCA483157768SACSc.2186-19044T>C (n.2186-19044T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331159A>TCA483157769SACSc.2186-19044T>A (n.2186-19044T>A)
c.12744T>A (p.Ser4248=)
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c.2130-1675T>A
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13g.23331160_23331165delCA2622328874SACSc.2186-19049_2186-19044del (n.2186-19049_2186-19044del)
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c.2177-1680_2177-1675del (n.2177-1680_2177-1675del)
c.2292-1212_2292-1207del (n.2292-1212_2292-1207del)
c.2319-1212_2319-1207del (n.2319-1212_2319-1207del)
c.2204-1680_2204-1675del (n.2204-1680_2204-1675del)
n.4543-1680_4543-1675del
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c.2221-1680_2221-1675del (n.2221-1680_2221-1675del)
c.2186-8520_2186-8515del (n.2186-8520_2186-8515del)
c.12712_12717del (p.Ser4238_Ser4239del)
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c.10462_10467del (p.Ser3488_Ser3489del)
c.1058-1680_1058-1675del (n.1058-1680_1058-1675del)
c.2130-1680_2130-1675del
c.12271_12276del (p.Ser4091_Ser4092del)
c.12763_12768del (p.Ser4255_Ser4256del)
c.12730_12735del (p.Ser4244_Ser4245del)
c.12703_12708del (p.Ser4235_Ser4236del)
 gnomAD v4
13g.23331160G>ACA387507069SACSc.2186-19045C>T (n.2186-19045C>T)
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 dbSNP
13g.23331160G>CCA387507070SACSc.2186-19045C>G (n.2186-19045C>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched