Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4543-1622_4543-1475del
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 ClinVar
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13g.23331034_23331038delCA6910067SACSc.2186-18922_2186-18918del (n.2186-18922_2186-18918del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2130-1551T>C
c.12400T>C (p.Ser4134Pro)
c.12892T>C (p.Ser4298Pro)
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13g.23331035A>TCA387506810SACSc.2186-18920T>A (n.2186-18920T>A)
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c.10590C>T (p.Phe3530=)
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c.2130-1552C>T
c.12399C>T (p.Phe4133=)
c.12891C>T (p.Phe4297=)
c.12858C>T (p.Phe4286=)
c.12831C>T (p.Phe4277=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331036G>CCA387506812SACSc.2186-18921C>G (n.2186-18921C>G)
c.12867C>G (p.Phe4289Leu)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2221-1557_2221-1554delinsCTTT (n.2221-1557_2221-1554delinsCTTT)
c.2186-8397_2186-8394delinsCTTT (n.2186-8397_2186-8394delinsCTTT)
c.12835_12838delinsCTTT (p.Leu4279=)
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c.2432-1557_2432-1554delinsCTTT (n.2432-1557_2432-1554delinsCTTT)
c.10585_10588delinsCTTT (p.Leu3529=)
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c.2130-1557_2130-1554delinsCTTT
c.12394_12397delinsCTTT (p.Leu4132=)
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c.12826_12829delinsCTTT (p.Leu4276=)
13g.23331039_23331042delCA912980126SACSc.2186-18926_2186-18923del (n.2186-18926_2186-18923del)
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c.2185+22744_2185+22747del (n.2185+22744_2185+22747del)
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c.12835_12838del (p.Leu4279SerfsTer28)
c.2186-1557_2186-1554del (n.2186-1557_2186-1554del)
c.2432-1557_2432-1554del (n.2432-1557_2432-1554del)
c.10585_10588del (p.Leu3529SerfsTer28)
c.1058-1557_1058-1554del (n.1058-1557_1058-1554del)
c.2130-1557_2130-1554del
c.12394_12397del (p.Leu4132SerfsTer28)
c.12886_12889del (p.Leu4296SerfsTer28)
c.12853_12856del (p.Leu4285SerfsTer28)
c.12826_12829del (p.Leu4276SerfsTer28)
13g.23331039A>CCA483158023SACSc.2186-18924T>G (n.2186-18924T>G)
c.12864T>G (p.Leu4288=)
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n.4543-1555T>G
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13g.23331039A>GCA483158024SACSc.2186-18924T>C (n.2186-18924T>C)
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n.4543-1555T>C
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c.2130-1555T>C
c.12396T>C (p.Leu4132=)
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c.12855T>C (p.Leu4285=)
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13g.23331039A>TCA483158026SACSc.2186-18924T>A (n.2186-18924T>A)
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c.12828T>A (p.Leu4276=)
13g.23331039_23331041delinsAAGCA2078629048SACSc.2186-18926_2186-18924delinsCTT (n.2186-18926_2186-18924delinsCTT)
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13g.23331040_23331042delCA658823518SACSc.2186-18926_2186-18924del (n.2186-18926_2186-18924del)
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n.4543-1557_4543-1555del
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c.12835_12837del (p.Leu4279del)
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c.10585_10587del (p.Leu3529del)
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c.2130-1557_2130-1555del
c.12394_12396del (p.Leu4132del)
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c.12853_12855del (p.Leu4285del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331039_23331050delinsAAGAGGAGGAATCA2078629047SACSc.2186-18935_2186-18924delinsATTCCTCCTCTT (n.2186-18935_2186-18924delinsATTCCTCCTCTT)
c.12853_12864delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4285=)
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n.4543-1566_4543-1555delinsATTCCTCCTCTT
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c.12826_12837delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4276=)
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c.2130-1566_2130-1555delinsATTCCTCCTCTT
c.12385_12396delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4129=)
c.12877_12888delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4293=)
c.12844_12855delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4282=)
c.12817_12828delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4273=)
13g.23331040A>CCA387506819SACSc.2186-18925T>G (n.2186-18925T>G)
c.12863T>G (p.Leu4288Arg)
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c.6446-1556T>G (n.6446-1556T>G)
c.2177-1556T>G (n.2177-1556T>G)
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n.4543-1556T>G
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c.12836T>G (p.Leu4279Arg)
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c.12854T>G (p.Leu4285Arg)
c.12827T>G (p.Leu4276Arg)
13g.23331040A>GCA387506820SACSc.2186-18925T>C (n.2186-18925T>C)
c.12863T>C (p.Leu4288Pro)
c.2185+22745T>C (n.2185+22745T>C)
c.6446-1556T>C (n.6446-1556T>C)
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n.4543-1556T>C
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c.2186-8396T>C (n.2186-8396T>C)
c.12836T>C (p.Leu4279Pro)
c.2186-1556T>C (n.2186-1556T>C)
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c.10586T>C (p.Leu3529Pro)
c.1058-1556T>C (n.1058-1556T>C)
c.2130-1556T>C
c.12395T>C (p.Leu4132Pro)
c.12887T>C (p.Leu4296Pro)
c.12854T>C (p.Leu4285Pro)
c.12827T>C (p.Leu4276Pro)
13g.23331040A>TCA387506821SACSc.2186-18925T>A (n.2186-18925T>A)
c.12863T>A (p.Leu4288His)
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c.6446-1556T>A (n.6446-1556T>A)
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c.12395T>A (p.Leu4132His)
c.12887T>A (p.Leu4296His)
c.12854T>A (p.Leu4285His)
c.12827T>A (p.Leu4276His)
13g.23331040_23331041insACCAAACACACCCAACACACA2798487822SACSc.2186-18925_2186-18924insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-18925_2186-18924insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.12863_12864insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4289CysfsTer10)
c.2185+22745_2185+22746insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2185+22745_2185+22746insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.6446-1556_6446-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.6446-1556_6446-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2177-1556_2177-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2177-1556_2177-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2292-1088_2292-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2292-1088_2292-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2319-1088_2319-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2319-1088_2319-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2204-1556_2204-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2204-1556_2204-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.4543-1556_4543-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.2186-9366_2186-9365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-9366_2186-9365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2221-1556_2221-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2221-1556_2221-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2186-8396_2186-8395insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-8396_2186-8395insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.12836_12837insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4280CysfsTer10)
c.2186-1556_2186-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-1556_2186-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2432-1556_2432-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2432-1556_2432-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.10586_10587insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe3530CysfsTer10)
c.1058-1556_1058-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1058-1556_1058-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2130-1556_2130-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.12395_12396insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4133CysfsTer10)
c.12887_12888insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4297CysfsTer10)
c.12854_12855insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4286CysfsTer10)
c.12827_12828insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4277CysfsTer10)
13g.23331040_23331043delCA912980127SACSc.2186-18928_2186-18925del (n.2186-18928_2186-18925del)
c.12860_12863del (p.Pro4287LeufsTer29)
c.2185+22742_2185+22745del (n.2185+22742_2185+22745del)
c.6446-1559_6446-1556del (n.6446-1559_6446-1556del)
c.2177-1559_2177-1556del (n.2177-1559_2177-1556del)
c.2292-1091_2292-1088del (n.2292-1091_2292-1088del)
c.2319-1091_2319-1088del (n.2319-1091_2319-1088del)
c.2204-1559_2204-1556del (n.2204-1559_2204-1556del)
n.4543-1559_4543-1556del
c.2186-9369_2186-9366del (n.2186-9369_2186-9366del)
c.2221-1559_2221-1556del (n.2221-1559_2221-1556del)
c.2186-8399_2186-8396del (n.2186-8399_2186-8396del)
c.12833_12836del (p.Pro4278LeufsTer29)
c.2186-1559_2186-1556del (n.2186-1559_2186-1556del)
c.2432-1559_2432-1556del (n.2432-1559_2432-1556del)
c.10583_10586del (p.Pro3528LeufsTer29)
c.1058-1559_1058-1556del (n.1058-1559_1058-1556del)
c.2130-1559_2130-1556del
c.12392_12395del (p.Pro4131LeufsTer29)
c.12884_12887del (p.Pro4295LeufsTer29)
c.12851_12854del (p.Pro4284LeufsTer29)
c.12824_12827del (p.Pro4275LeufsTer29)
13g.23331040_23331043delinsAGAGCA2078629053SACSc.2186-18928_2186-18925delinsCTCT (n.2186-18928_2186-18925delinsCTCT)
c.12860_12863delinsCTCT (p.Pro4287=)
c.2185+22742_2185+22745delinsCTCT (n.2185+22742_2185+22745delinsCTCT)
c.6446-1559_6446-1556delinsCTCT (n.6446-1559_6446-1556delinsCTCT)
c.2177-1559_2177-1556delinsCTCT (n.2177-1559_2177-1556delinsCTCT)
c.2292-1091_2292-1088delinsCTCT (n.2292-1091_2292-1088delinsCTCT)
c.2319-1091_2319-1088delinsCTCT (n.2319-1091_2319-1088delinsCTCT)
c.2204-1559_2204-1556delinsCTCT (n.2204-1559_2204-1556delinsCTCT)
n.4543-1559_4543-1556delinsCTCT
c.2186-9369_2186-9366delinsCTCT (n.2186-9369_2186-9366delinsCTCT)
c.2221-1559_2221-1556delinsCTCT (n.2221-1559_2221-1556delinsCTCT)
c.2186-8399_2186-8396delinsCTCT (n.2186-8399_2186-8396delinsCTCT)
c.12833_12836delinsCTCT (p.Pro4278=)
c.2186-1559_2186-1556delinsCTCT (n.2186-1559_2186-1556delinsCTCT)
c.2432-1559_2432-1556delinsCTCT (n.2432-1559_2432-1556delinsCTCT)
c.10583_10586delinsCTCT (p.Pro3528=)
c.1058-1559_1058-1556delinsCTCT (n.1058-1559_1058-1556delinsCTCT)
c.2130-1559_2130-1556delinsCTCT
c.12392_12395delinsCTCT (p.Pro4131=)
c.12884_12887delinsCTCT (p.Pro4295=)
c.12851_12854delinsCTCT (p.Pro4284=)
c.12824_12827delinsCTCT (p.Pro4275=)
13g.23331042_23331043delCA658823519SACSc.2186-18926_2186-18925del (n.2186-18926_2186-18925del)
c.12862_12863del (p.Leu4288PhefsTer4)
c.2185+22744_2185+22745del (n.2185+22744_2185+22745del)
c.6446-1557_6446-1556del (n.6446-1557_6446-1556del)
c.2177-1557_2177-1556del (n.2177-1557_2177-1556del)
c.2292-1089_2292-1088del (n.2292-1089_2292-1088del)
c.2319-1089_2319-1088del (n.2319-1089_2319-1088del)
c.2204-1557_2204-1556del (n.2204-1557_2204-1556del)
n.4543-1557_4543-1556del
c.2186-9367_2186-9366del (n.2186-9367_2186-9366del)
c.2221-1557_2221-1556del (n.2221-1557_2221-1556del)
c.2186-8397_2186-8396del (n.2186-8397_2186-8396del)
c.12835_12836del (p.Leu4279PhefsTer4)
c.2186-1557_2186-1556del (n.2186-1557_2186-1556del)
c.2432-1557_2432-1556del (n.2432-1557_2432-1556del)
c.10585_10586del (p.Leu3529PhefsTer4)
c.1058-1557_1058-1556del (n.1058-1557_1058-1556del)
c.2130-1557_2130-1556del
c.12394_12395del (p.Leu4132PhefsTer4)
c.12886_12887del (p.Leu4296PhefsTer4)
c.12853_12854del (p.Leu4285PhefsTer4)
c.12826_12827del (p.Leu4276PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23331040_23331050delCA246648342SACSc.2186-18935_2186-18925del (n.2186-18935_2186-18925del)
c.12853_12863del (p.Ile4285PhefsTer4)
c.2185+22735_2185+22745del (n.2185+22735_2185+22745del)
c.6446-1566_6446-1556del (n.6446-1566_6446-1556del)
c.2177-1566_2177-1556del (n.2177-1566_2177-1556del)
c.2292-1098_2292-1088del (n.2292-1098_2292-1088del)
c.2319-1098_2319-1088del (n.2319-1098_2319-1088del)
c.2204-1566_2204-1556del (n.2204-1566_2204-1556del)
n.4543-1566_4543-1556del
c.2186-9376_2186-9366del (n.2186-9376_2186-9366del)
c.2221-1566_2221-1556del (n.2221-1566_2221-1556del)
c.2186-8406_2186-8396del (n.2186-8406_2186-8396del)
c.12826_12836del (p.Ile4276PhefsTer4)
c.2186-1566_2186-1556del (n.2186-1566_2186-1556del)
c.2432-1566_2432-1556del (n.2432-1566_2432-1556del)
c.10576_10586del (p.Ile3526PhefsTer4)
c.1058-1566_1058-1556del (n.1058-1566_1058-1556del)
c.2130-1566_2130-1556del
c.12385_12395del (p.Ile4129PhefsTer4)
c.12877_12887del (p.Ile4293PhefsTer4)
c.12844_12854del (p.Ile4282PhefsTer4)
c.12817_12827del (p.Ile4273PhefsTer4)
 dbSNP
13g.23331041G>ACA387506822SACSc.2186-18926C>T (n.2186-18926C>T)
c.12862C>T (p.Leu4288Phe)
c.2185+22744C>T (n.2185+22744C>T)
c.6446-1557C>T (n.6446-1557C>T)
c.2177-1557C>T (n.2177-1557C>T)
c.2292-1089C>T (n.2292-1089C>T)
c.2319-1089C>T (n.2319-1089C>T)
c.2204-1557C>T (n.2204-1557C>T)
n.4543-1557C>T
c.2186-9367C>T (n.2186-9367C>T)
c.2221-1557C>T (n.2221-1557C>T)
c.2186-8397C>T (n.2186-8397C>T)
c.12835C>T (p.Leu4279Phe)
c.2186-1557C>T (n.2186-1557C>T)
c.2432-1557C>T (n.2432-1557C>T)
c.10585C>T (p.Leu3529Phe)
c.1058-1557C>T (n.1058-1557C>T)
c.2130-1557C>T
c.12394C>T (p.Leu4132Phe)
c.12886C>T (p.Leu4296Phe)
c.12853C>T (p.Leu4285Phe)
c.12826C>T (p.Leu4276Phe)
13g.23331041G>CCA6910071SACSc.2186-18926C>G (n.2186-18926C>G)
c.12862C>G (p.Leu4288Val)
c.2185+22744C>G (n.2185+22744C>G)
c.6446-1557C>G (n.6446-1557C>G)
c.2177-1557C>G (n.2177-1557C>G)
c.2292-1089C>G (n.2292-1089C>G)
c.2319-1089C>G (n.2319-1089C>G)
c.2204-1557C>G (n.2204-1557C>G)
n.4543-1557C>G
c.2186-9367C>G (n.2186-9367C>G)
c.2221-1557C>G (n.2221-1557C>G)
c.2186-8397C>G (n.2186-8397C>G)
c.12835C>G (p.Leu4279Val)
c.2186-1557C>G (n.2186-1557C>G)
c.2432-1557C>G (n.2432-1557C>G)
c.10585C>G (p.Leu3529Val)
c.1058-1557C>G (n.1058-1557C>G)
c.2130-1557C>G
c.12394C>G (p.Leu4132Val)
c.12886C>G (p.Leu4296Val)
c.12853C>G (p.Leu4285Val)
c.12826C>G (p.Leu4276Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331041G=CA2078629068SACSc.2186-18926C= (n.2186-18926C=)
c.12862C= (p.Leu4288=)
c.2185+22744C= (n.2185+22744C=)
c.6446-1557C= (n.6446-1557C=)
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n.4543-1557C=
c.2186-9367C= (n.2186-9367C=)
c.2221-1557C= (n.2221-1557C=)
c.2186-8397C= (n.2186-8397C=)
c.12835C= (p.Leu4279=)
c.2186-1557C= (n.2186-1557C=)
c.2432-1557C= (n.2432-1557C=)
c.10585C= (p.Leu3529=)
c.1058-1557C= (n.1058-1557C=)
c.2130-1557C=
c.12394C= (p.Leu4132=)
c.12886C= (p.Leu4296=)
c.12853C= (p.Leu4285=)
c.12826C= (p.Leu4276=)
13g.23331041G>TCA387506823SACSc.2186-18926C>A (n.2186-18926C>A)
c.12862C>A (p.Leu4288Ile)
c.2185+22744C>A (n.2185+22744C>A)
c.6446-1557C>A (n.6446-1557C>A)
c.2177-1557C>A (n.2177-1557C>A)
c.2292-1089C>A (n.2292-1089C>A)
c.2319-1089C>A (n.2319-1089C>A)
c.2204-1557C>A (n.2204-1557C>A)
n.4543-1557C>A
c.2186-9367C>A (n.2186-9367C>A)
c.2221-1557C>A (n.2221-1557C>A)
c.2186-8397C>A (n.2186-8397C>A)
c.12835C>A (p.Leu4279Ile)
c.2186-1557C>A (n.2186-1557C>A)
c.2432-1557C>A (n.2432-1557C>A)
c.10585C>A (p.Leu3529Ile)
c.1058-1557C>A (n.1058-1557C>A)
c.2130-1557C>A
c.12394C>A (p.Leu4132Ile)
c.12886C>A (p.Leu4296Ile)
c.12853C>A (p.Leu4285Ile)
c.12826C>A (p.Leu4276Ile)
13g.23331046_23331048delCA6910070SACSc.2186-18928_2186-18926del (n.2186-18928_2186-18926del)
c.12860_12862del (p.Pro4287del)
c.2185+22742_2185+22744del (n.2185+22742_2185+22744del)
c.6446-1559_6446-1557del (n.6446-1559_6446-1557del)
c.2177-1559_2177-1557del (n.2177-1559_2177-1557del)
c.2292-1091_2292-1089del (n.2292-1091_2292-1089del)
c.2319-1091_2319-1089del (n.2319-1091_2319-1089del)
c.2204-1559_2204-1557del (n.2204-1559_2204-1557del)
n.4543-1559_4543-1557del
c.2186-9369_2186-9367del (n.2186-9369_2186-9367del)
c.2221-1559_2221-1557del (n.2221-1559_2221-1557del)
c.2186-8399_2186-8397del (n.2186-8399_2186-8397del)
c.12833_12835del (p.Pro4278del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331045A>GCA483158048SACSc.2186-18930T>C (n.2186-18930T>C)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331045A>TCA483158050SACSc.2186-18930T>A (n.2186-18930T>A)
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13g.23331046G>ACA387506829SACSc.2186-18931C>T (n.2186-18931C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331047G>TCA387506832SACSc.2186-18932C>A (n.2186-18932C>A)
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13g.23331048A>CCA387506834SACSc.2186-18933T>G (n.2186-18933T>G)
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c.12819T>G (p.Ile4273Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331048A>GCA483158058SACSc.2186-18933T>C (n.2186-18933T>C)
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n.4543-1564T>C
c.2186-9374T>C (n.2186-9374T>C)
c.2221-1564T>C (n.2221-1564T>C)
c.2186-8404T>C (n.2186-8404T>C)
c.12828T>C (p.Ile4276=)
c.2186-1564T>C (n.2186-1564T>C)
c.2432-1564T>C (n.2432-1564T>C)
c.10578T>C (p.Ile3526=)
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c.2130-1564T>C
c.12387T>C (p.Ile4129=)
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13g.23331048A>TCA483158059SACSc.2186-18933T>A (n.2186-18933T>A)
c.12855T>A (p.Ile4285=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331050T>ACA387506837SACSc.2186-18935A>T (n.2186-18935A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331051G>ACA483158063SACSc.2186-18936C>T (n.2186-18936C>T)
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13g.23331051G>TCA387506840SACSc.2186-18936C>A (n.2186-18936C>A)
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13g.23331052C>ACA387506841SACSc.2186-18937G>T (n.2186-18937G>T)
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13g.23331052C=CA2078629087SACSc.2186-18937G= (n.2186-18937G=)
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 gnomAD v4
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13g.23331054T>ACA387506847SACSc.2186-18939A>T (n.2186-18939A>T)
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13g.23331054T>GCA387506848SACSc.2186-18939A>C (n.2186-18939A>C)
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 COSMIC COSMIC
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c.12839G>A (p.Arg4280Lys)
c.12812G>A (p.Arg4271Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331056T>ACA387506852SACSc.2186-18941A>T (n.2186-18941A>T)
c.12847A>T (p.Arg4283Ter)
c.2185+22729A>T (n.2185+22729A>T)
c.6446-1572A>T (n.6446-1572A>T)
c.2177-1572A>T (n.2177-1572A>T)
c.2292-1104A>T (n.2292-1104A>T)
c.2319-1104A>T (n.2319-1104A>T)
c.2204-1572A>T (n.2204-1572A>T)
n.4543-1572A>T
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c.2221-1572A>T (n.2221-1572A>T)
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c.12820A>T (p.Arg4274Ter)
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c.2432-1572A>T (n.2432-1572A>T)
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c.2130-1572A>T
c.12379A>T (p.Arg4127Ter)
c.12871A>T (p.Arg4291Ter)
c.12838A>T (p.Arg4280Ter)
c.12811A>T (p.Arg4271Ter)
13g.23331056T>CCA387506853SACSc.2186-18941A>G (n.2186-18941A>G)
c.12847A>G (p.Arg4283Gly)
c.2185+22729A>G (n.2185+22729A>G)
c.6446-1572A>G (n.6446-1572A>G)
c.2177-1572A>G (n.2177-1572A>G)
c.2292-1104A>G (n.2292-1104A>G)
c.2319-1104A>G (n.2319-1104A>G)
c.2204-1572A>G (n.2204-1572A>G)
n.4543-1572A>G
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c.2221-1572A>G (n.2221-1572A>G)
c.2186-8412A>G (n.2186-8412A>G)
c.12820A>G (p.Arg4274Gly)
c.2186-1572A>G (n.2186-1572A>G)
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c.2130-1572A>G
c.12379A>G (p.Arg4127Gly)
c.12871A>G (p.Arg4291Gly)
c.12838A>G (p.Arg4280Gly)
c.12811A>G (p.Arg4271Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.23331056T>GCA483158073SACSc.2186-18941A>C (n.2186-18941A>C)
c.12847A>C (p.Arg4283=)
c.2185+22729A>C (n.2185+22729A>C)
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c.2292-1104A>C (n.2292-1104A>C)
c.2319-1104A>C (n.2319-1104A>C)
c.2204-1572A>C (n.2204-1572A>C)
n.4543-1572A>C
c.2186-9382A>C (n.2186-9382A>C)
c.2221-1572A>C (n.2221-1572A>C)
c.2186-8412A>C (n.2186-8412A>C)
c.12820A>C (p.Arg4274=)
c.2186-1572A>C (n.2186-1572A>C)
c.2432-1572A>C (n.2432-1572A>C)
c.10570A>C (p.Arg3524=)
c.1058-1572A>C (n.1058-1572A>C)
c.2130-1572A>C
c.12379A>C (p.Arg4127=)
c.12871A>C (p.Arg4291=)
c.12838A>C (p.Arg4280=)
c.12811A>C (p.Arg4271=)
13g.23331056T=CA2078629091SACSc.2186-18941A= (n.2186-18941A=)
c.12847A= (p.Arg4283=)
c.2185+22729A= (n.2185+22729A=)
c.6446-1572A= (n.6446-1572A=)
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c.2292-1104A= (n.2292-1104A=)
c.2319-1104A= (n.2319-1104A=)
c.2204-1572A= (n.2204-1572A=)
n.4543-1572A=
c.2186-9382A= (n.2186-9382A=)
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c.12820A= (p.Arg4274=)
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c.10570A= (p.Arg3524=)
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c.2130-1572A=
c.12379A= (p.Arg4127=)
c.12871A= (p.Arg4291=)
c.12838A= (p.Arg4280=)
c.12811A= (p.Arg4271=)
13g.23331057C>ACA483158074SACSc.2186-18942G>T (n.2186-18942G>T)
c.12846G>T (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>T (n.2185+22728G>T)
c.6446-1573G>T (n.6446-1573G>T)
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c.2319-1105G>T (n.2319-1105G>T)
c.2204-1573G>T (n.2204-1573G>T)
n.4543-1573G>T
c.2186-9383G>T (n.2186-9383G>T)
c.2221-1573G>T (n.2221-1573G>T)
c.2186-8413G>T (n.2186-8413G>T)
c.12819G>T (p.Leu4273=)
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c.10569G>T (p.Leu3523=)
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c.2130-1573G>T
c.12378G>T (p.Leu4126=)
c.12870G>T (p.Leu4290=)
c.12837G>T (p.Leu4279=)
c.12810G>T (p.Leu4270=)
13g.23331057C=CA2078629093SACSc.2186-18942G= (n.2186-18942G=)
c.12846G= (p.Leu4282=)
c.2185+22728G= (n.2185+22728G=)
c.6446-1573G= (n.6446-1573G=)
c.2177-1573G= (n.2177-1573G=)
c.2292-1105G= (n.2292-1105G=)
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c.2204-1573G= (n.2204-1573G=)
n.4543-1573G=
c.2186-9383G= (n.2186-9383G=)
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c.2186-8413G= (n.2186-8413G=)
c.12819G= (p.Leu4273=)
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c.2130-1573G=
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c.12810G= (p.Leu4270=)
13g.23331057C>GCA483158075SACSc.2186-18942G>C (n.2186-18942G>C)
c.12846G>C (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>C (n.2185+22728G>C)
c.6446-1573G>C (n.6446-1573G>C)
c.2177-1573G>C (n.2177-1573G>C)
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c.2319-1105G>C (n.2319-1105G>C)
c.2204-1573G>C (n.2204-1573G>C)
n.4543-1573G>C
c.2186-9383G>C (n.2186-9383G>C)
c.2221-1573G>C (n.2221-1573G>C)
c.2186-8413G>C (n.2186-8413G>C)
c.12819G>C (p.Leu4273=)
c.2186-1573G>C (n.2186-1573G>C)
c.2432-1573G>C (n.2432-1573G>C)
c.10569G>C (p.Leu3523=)
c.1058-1573G>C (n.1058-1573G>C)
c.2130-1573G>C
c.12378G>C (p.Leu4126=)
c.12870G>C (p.Leu4290=)
c.12837G>C (p.Leu4279=)
c.12810G>C (p.Leu4270=)
13g.23331057C>TCA246648358SACSc.2186-18942G>A (n.2186-18942G>A)
c.12846G>A (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>A (n.2185+22728G>A)
c.6446-1573G>A (n.6446-1573G>A)
c.2177-1573G>A (n.2177-1573G>A)
c.2292-1105G>A (n.2292-1105G>A)
c.2319-1105G>A (n.2319-1105G>A)
c.2204-1573G>A (n.2204-1573G>A)
n.4543-1573G>A
c.2186-9383G>A (n.2186-9383G>A)
c.2221-1573G>A (n.2221-1573G>A)
c.2186-8413G>A (n.2186-8413G>A)
c.12819G>A (p.Leu4273=)
c.2186-1573G>A (n.2186-1573G>A)
c.2432-1573G>A (n.2432-1573G>A)
c.10569G>A (p.Leu3523=)
c.1058-1573G>A (n.1058-1573G>A)
c.2130-1573G>A
c.12378G>A (p.Leu4126=)
c.12870G>A (p.Leu4290=)
c.12837G>A (p.Leu4279=)
c.12810G>A (p.Leu4270=)
 dbSNP
13g.23331058A=CA2078629094SACSc.2186-18943T= (n.2186-18943T=)
c.12845T= (p.Leu4282=)
c.2185+22727T= (n.2185+22727T=)
c.6446-1574T= (n.6446-1574T=)
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n.4543-1574T=
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c.12809T= (p.Leu4270=)
13g.23331058A>CCA6910076SACSc.2186-18943T>G (n.2186-18943T>G)
c.12845T>G (p.Leu4282Arg)
c.2185+22727T>G (n.2185+22727T>G)
c.6446-1574T>G (n.6446-1574T>G)
c.2177-1574T>G (n.2177-1574T>G)
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n.4543-1574T>G
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c.2221-1574T>G (n.2221-1574T>G)
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c.12818T>G (p.Leu4273Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331058A>GCA387506854SACSc.2186-18943T>C (n.2186-18943T>C)
c.12845T>C (p.Leu4282Pro)
c.2185+22727T>C (n.2185+22727T>C)
c.6446-1574T>C (n.6446-1574T>C)
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c.2319-1106T>C (n.2319-1106T>C)
c.2204-1574T>C (n.2204-1574T>C)
n.4543-1574T>C
c.2186-9384T>C (n.2186-9384T>C)
c.2221-1574T>C (n.2221-1574T>C)
c.2186-8414T>C (n.2186-8414T>C)
c.12818T>C (p.Leu4273Pro)
c.2186-1574T>C (n.2186-1574T>C)
c.2432-1574T>C (n.2432-1574T>C)
c.10568T>C (p.Leu3523Pro)
c.1058-1574T>C (n.1058-1574T>C)
c.2130-1574T>C
c.12377T>C (p.Leu4126Pro)
c.12869T>C (p.Leu4290Pro)
c.12836T>C (p.Leu4279Pro)
c.12809T>C (p.Leu4270Pro)
13g.23331058A>TCA387506855SACSc.2186-18943T>A (n.2186-18943T>A)
c.12845T>A (p.Leu4282Gln)
c.2185+22727T>A (n.2185+22727T>A)
c.6446-1574T>A (n.6446-1574T>A)
c.2177-1574T>A (n.2177-1574T>A)
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c.2204-1574T>A (n.2204-1574T>A)
n.4543-1574T>A
c.2186-9384T>A (n.2186-9384T>A)
c.2221-1574T>A (n.2221-1574T>A)
c.2186-8414T>A (n.2186-8414T>A)
c.12818T>A (p.Leu4273Gln)
c.2186-1574T>A (n.2186-1574T>A)
c.2432-1574T>A (n.2432-1574T>A)
c.10568T>A (p.Leu3523Gln)
c.1058-1574T>A (n.1058-1574T>A)
c.2130-1574T>A
c.12377T>A (p.Leu4126Gln)
c.12869T>A (p.Leu4290Gln)
c.12836T>A (p.Leu4279Gln)
c.12809T>A (p.Leu4270Gln)
13g.23331059G>ACA483158079SACSc.2186-18944C>T (n.2186-18944C>T)
c.12844C>T (p.Leu4282=)
c.2185+22726C>T (n.2185+22726C>T)
c.6446-1575C>T (n.6446-1575C>T)
c.2177-1575C>T (n.2177-1575C>T)
c.2292-1107C>T (n.2292-1107C>T)
c.2319-1107C>T (n.2319-1107C>T)
c.2204-1575C>T (n.2204-1575C>T)
n.4543-1575C>T
c.2186-9385C>T (n.2186-9385C>T)
c.2221-1575C>T (n.2221-1575C>T)
c.2186-8415C>T (n.2186-8415C>T)
c.12817C>T (p.Leu4273=)
c.2186-1575C>T (n.2186-1575C>T)
c.2432-1575C>T (n.2432-1575C>T)
c.10567C>T (p.Leu3523=)
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c.2130-1575C>T
c.12376C>T (p.Leu4126=)
c.12868C>T (p.Leu4290=)
c.12835C>T (p.Leu4279=)
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13g.23331059G>CCA387506856SACSc.2186-18944C>G (n.2186-18944C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12831T= (p.Pro4277=)
c.12804T= (p.Pro4268=)
13g.23331063A>CCA6910078SACSc.2186-18948T>G (n.2186-18948T>G)
c.12840T>G (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>G (n.2185+22722T>G)
c.6446-1579T>G (n.6446-1579T>G)
c.2177-1579T>G (n.2177-1579T>G)
c.2292-1111T>G (n.2292-1111T>G)
c.2319-1111T>G (n.2319-1111T>G)
c.2204-1579T>G (n.2204-1579T>G)
n.4543-1579T>G
c.2186-9389T>G (n.2186-9389T>G)
c.2221-1579T>G (n.2221-1579T>G)
c.2186-8419T>G (n.2186-8419T>G)
c.12813T>G (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>G (n.2186-1579T>G)
c.2432-1579T>G (n.2432-1579T>G)
c.10563T>G (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>G (n.1058-1579T>G)
c.2130-1579T>G
c.12372T>G (p.Pro4124=)
c.12864T>G (p.Pro4288=)
c.12831T>G (p.Pro4277=)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331063A>GCA483158091SACSc.2186-18948T>C (n.2186-18948T>C)
c.12840T>C (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>C (n.2185+22722T>C)
c.6446-1579T>C (n.6446-1579T>C)
c.2177-1579T>C (n.2177-1579T>C)
c.2292-1111T>C (n.2292-1111T>C)
c.2319-1111T>C (n.2319-1111T>C)
c.2204-1579T>C (n.2204-1579T>C)
n.4543-1579T>C
c.2186-9389T>C (n.2186-9389T>C)
c.2221-1579T>C (n.2221-1579T>C)
c.2186-8419T>C (n.2186-8419T>C)
c.12813T>C (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>C (n.2186-1579T>C)
c.2432-1579T>C (n.2432-1579T>C)
c.10563T>C (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>C (n.1058-1579T>C)
c.2130-1579T>C
c.12372T>C (p.Pro4124=)
c.12864T>C (p.Pro4288=)
c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331063A>TCA483158088SACSc.2186-18948T>A (n.2186-18948T>A)
c.12840T>A (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>A (n.2185+22722T>A)
c.6446-1579T>A (n.6446-1579T>A)
c.2177-1579T>A (n.2177-1579T>A)
c.2292-1111T>A (n.2292-1111T>A)
c.2319-1111T>A (n.2319-1111T>A)
c.2204-1579T>A (n.2204-1579T>A)
n.4543-1579T>A
c.2186-9389T>A (n.2186-9389T>A)
c.2221-1579T>A (n.2221-1579T>A)
c.2186-8419T>A (n.2186-8419T>A)
c.12813T>A (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>A (n.2186-1579T>A)
c.2432-1579T>A (n.2432-1579T>A)
c.10563T>A (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>A (n.1058-1579T>A)
c.2130-1579T>A
c.12372T>A (p.Pro4124=)
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
13g.23331064G>ACA6910079SACSc.2186-18949C>T (n.2186-18949C>T)
c.12839C>T (p.Pro4280Leu)
c.2185+22721C>T (n.2185+22721C>T)
c.6446-1580C>T (n.6446-1580C>T)
c.2177-1580C>T (n.2177-1580C>T)
c.2292-1112C>T (n.2292-1112C>T)
c.2319-1112C>T (n.2319-1112C>T)
c.2204-1580C>T (n.2204-1580C>T)
n.4543-1580C>T
c.2186-9390C>T (n.2186-9390C>T)
c.2221-1580C>T (n.2221-1580C>T)
c.2186-8420C>T (n.2186-8420C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2186-1580C>T (n.2186-1580C>T)
c.2432-1580C>T (n.2432-1580C>T)
c.10562C>T (p.Pro3521Leu)
c.1058-1580C>T (n.1058-1580C>T)
c.2130-1580C>T
c.12371C>T (p.Pro4124Leu)
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331064G>CCA387506864SACSc.2186-18949C>G (n.2186-18949C>G)
c.12839C>G (p.Pro4280Arg)
c.2185+22721C>G (n.2185+22721C>G)
c.6446-1580C>G (n.6446-1580C>G)
c.2177-1580C>G (n.2177-1580C>G)
c.2292-1112C>G (n.2292-1112C>G)
c.2319-1112C>G (n.2319-1112C>G)
c.2204-1580C>G (n.2204-1580C>G)
n.4543-1580C>G
c.2186-9390C>G (n.2186-9390C>G)
c.2221-1580C>G (n.2221-1580C>G)
c.2186-8420C>G (n.2186-8420C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2186-1580C>G (n.2186-1580C>G)
c.2432-1580C>G (n.2432-1580C>G)
c.10562C>G (p.Pro3521Arg)
c.1058-1580C>G (n.1058-1580C>G)
c.2130-1580C>G
c.12371C>G (p.Pro4124Arg)
c.12863C>G (p.Pro4288Arg)
c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
 gnomAD v4
13g.23331064G=CA2078629110SACSc.2186-18949C= (n.2186-18949C=)
c.12839C= (p.Pro4280=)
c.2185+22721C= (n.2185+22721C=)
c.6446-1580C= (n.6446-1580C=)
c.2177-1580C= (n.2177-1580C=)
c.2292-1112C= (n.2292-1112C=)
c.2319-1112C= (n.2319-1112C=)
c.2204-1580C= (n.2204-1580C=)
n.4543-1580C=
c.2186-9390C= (n.2186-9390C=)
c.2221-1580C= (n.2221-1580C=)
c.2186-8420C= (n.2186-8420C=)
c.12812C= (p.Pro4271=)
c.2186-1580C= (n.2186-1580C=)
c.2432-1580C= (n.2432-1580C=)
c.10562C= (p.Pro3521=)
c.1058-1580C= (n.1058-1580C=)
c.2130-1580C=
c.12371C= (p.Pro4124=)
c.12863C= (p.Pro4288=)
c.12830C= (p.Pro4277=)
c.12803C= (p.Pro4268=)
13g.23331064G>TCA6910080SACSc.2186-18949C>A (n.2186-18949C>A)
c.12839C>A (p.Pro4280His)
c.2185+22721C>A (n.2185+22721C>A)
c.6446-1580C>A (n.6446-1580C>A)
c.2177-1580C>A (n.2177-1580C>A)
c.2292-1112C>A (n.2292-1112C>A)
c.2319-1112C>A (n.2319-1112C>A)
c.2204-1580C>A (n.2204-1580C>A)
n.4543-1580C>A
c.2186-9390C>A (n.2186-9390C>A)
c.2221-1580C>A (n.2221-1580C>A)
c.2186-8420C>A (n.2186-8420C>A)
c.12812C>A (p.Pro4271His)
c.2186-1580C>A (n.2186-1580C>A)
c.2432-1580C>A (n.2432-1580C>A)
c.10562C>A (p.Pro3521His)
c.1058-1580C>A (n.1058-1580C>A)
c.2130-1580C>A
c.12371C>A (p.Pro4124His)
c.12863C>A (p.Pro4288His)
c.12830C>A (p.Pro4277His)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331065G>ACA6910081SACSc.2186-18950C>T (n.2186-18950C>T)
c.12838C>T (p.Pro4280Ser)
c.2185+22720C>T (n.2185+22720C>T)
c.6446-1581C>T (n.6446-1581C>T)
c.2177-1581C>T (n.2177-1581C>T)
c.2292-1113C>T (n.2292-1113C>T)
c.2319-1113C>T (n.2319-1113C>T)
c.2204-1581C>T (n.2204-1581C>T)
n.4543-1581C>T
c.2186-9391C>T (n.2186-9391C>T)
c.2221-1581C>T (n.2221-1581C>T)
c.2186-8421C>T (n.2186-8421C>T)
c.12811C>T (p.Pro4271Ser)
c.2186-1581C>T (n.2186-1581C>T)
c.2432-1581C>T (n.2432-1581C>T)
c.10561C>T (p.Pro3521Ser)
c.1058-1581C>T (n.1058-1581C>T)
c.2130-1581C>T
c.12370C>T (p.Pro4124Ser)
c.12862C>T (p.Pro4288Ser)
c.12829C>T (p.Pro4277Ser)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331065G>CCA387506865SACSc.2186-18950C>G (n.2186-18950C>G)
c.12838C>G (p.Pro4280Ala)
c.2185+22720C>G (n.2185+22720C>G)
c.6446-1581C>G (n.6446-1581C>G)
c.2177-1581C>G (n.2177-1581C>G)
c.2292-1113C>G (n.2292-1113C>G)
c.2319-1113C>G (n.2319-1113C>G)
c.2204-1581C>G (n.2204-1581C>G)
n.4543-1581C>G
c.2186-9391C>G (n.2186-9391C>G)
c.2221-1581C>G (n.2221-1581C>G)
c.2186-8421C>G (n.2186-8421C>G)
c.12811C>G (p.Pro4271Ala)
c.2186-1581C>G (n.2186-1581C>G)
c.2432-1581C>G (n.2432-1581C>G)
c.10561C>G (p.Pro3521Ala)
c.1058-1581C>G (n.1058-1581C>G)
c.2130-1581C>G
c.12370C>G (p.Pro4124Ala)
c.12862C>G (p.Pro4288Ala)
c.12829C>G (p.Pro4277Ala)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
13g.23331065G=CA2078629115SACSc.2186-18950C= (n.2186-18950C=)
c.12838C= (p.Pro4280=)
c.2185+22720C= (n.2185+22720C=)
c.6446-1581C= (n.6446-1581C=)
c.2177-1581C= (n.2177-1581C=)
c.2292-1113C= (n.2292-1113C=)
c.2319-1113C= (n.2319-1113C=)
c.2204-1581C= (n.2204-1581C=)
n.4543-1581C=
c.2186-9391C= (n.2186-9391C=)
c.2221-1581C= (n.2221-1581C=)
c.2186-8421C= (n.2186-8421C=)
c.12811C= (p.Pro4271=)
c.2186-1581C= (n.2186-1581C=)
c.2432-1581C= (n.2432-1581C=)
c.10561C= (p.Pro3521=)
c.1058-1581C= (n.1058-1581C=)
c.2130-1581C=
c.12370C= (p.Pro4124=)
c.12862C= (p.Pro4288=)
c.12829C= (p.Pro4277=)
c.12802C= (p.Pro4268=)
13g.23331065G>TCA387506866SACSc.2186-18950C>A (n.2186-18950C>A)
c.12838C>A (p.Pro4280Thr)
c.2185+22720C>A (n.2185+22720C>A)
c.6446-1581C>A (n.6446-1581C>A)
c.2177-1581C>A (n.2177-1581C>A)
c.2292-1113C>A (n.2292-1113C>A)
c.2319-1113C>A (n.2319-1113C>A)
c.2204-1581C>A (n.2204-1581C>A)
n.4543-1581C>A
c.2186-9391C>A (n.2186-9391C>A)
c.2221-1581C>A (n.2221-1581C>A)
c.2186-8421C>A (n.2186-8421C>A)
c.12811C>A (p.Pro4271Thr)
c.2186-1581C>A (n.2186-1581C>A)
c.2432-1581C>A (n.2432-1581C>A)
c.10561C>A (p.Pro3521Thr)
c.1058-1581C>A (n.1058-1581C>A)
c.2130-1581C>A
c.12370C>A (p.Pro4124Thr)
c.12862C>A (p.Pro4288Thr)
c.12829C>A (p.Pro4277Thr)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
13g.23331066G>ACA483158096SACSc.2186-18951C>T (n.2186-18951C>T)
c.12837C>T (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>T (n.2185+22719C>T)
c.6446-1582C>T (n.6446-1582C>T)
c.2177-1582C>T (n.2177-1582C>T)
c.2292-1114C>T (n.2292-1114C>T)
c.2319-1114C>T (n.2319-1114C>T)
c.2204-1582C>T (n.2204-1582C>T)
n.4543-1582C>T
c.2186-9392C>T (n.2186-9392C>T)
c.2221-1582C>T (n.2221-1582C>T)
c.2186-8422C>T (n.2186-8422C>T)
c.12810C>T (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>T (n.2186-1582C>T)
c.2432-1582C>T (n.2432-1582C>T)
c.10560C>T (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>T (n.1058-1582C>T)
c.2130-1582C>T
c.12369C>T (p.Thr4123=)
c.12861C>T (p.Thr4287=)
c.12828C>T (p.Thr4276=)
c.12801C>T (p.Thr4267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331066G>CCA483158094SACSc.2186-18951C>G (n.2186-18951C>G)
c.12837C>G (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>G (n.2185+22719C>G)
c.6446-1582C>G (n.6446-1582C>G)
c.2177-1582C>G (n.2177-1582C>G)
c.2292-1114C>G (n.2292-1114C>G)
c.2319-1114C>G (n.2319-1114C>G)
c.2204-1582C>G (n.2204-1582C>G)
n.4543-1582C>G
c.2186-9392C>G (n.2186-9392C>G)
c.2221-1582C>G (n.2221-1582C>G)
c.2186-8422C>G (n.2186-8422C>G)
c.12810C>G (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>G (n.2186-1582C>G)
c.2432-1582C>G (n.2432-1582C>G)
c.10560C>G (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>G (n.1058-1582C>G)
c.2130-1582C>G
c.12369C>G (p.Thr4123=)
c.12861C>G (p.Thr4287=)
c.12828C>G (p.Thr4276=)
c.12801C>G (p.Thr4267=)
13g.23331066G=CA2078629119SACSc.2186-18951C= (n.2186-18951C=)
c.12837C= (p.Thr4279=)
c.2185+22719C= (n.2185+22719C=)
c.6446-1582C= (n.6446-1582C=)
c.2177-1582C= (n.2177-1582C=)
c.2292-1114C= (n.2292-1114C=)
c.2319-1114C= (n.2319-1114C=)
c.2204-1582C= (n.2204-1582C=)
n.4543-1582C=
c.2186-9392C= (n.2186-9392C=)
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c.2186-8422C= (n.2186-8422C=)
c.12810C= (p.Thr4270=)
c.2186-1582C= (n.2186-1582C=)
c.2432-1582C= (n.2432-1582C=)
c.10560C= (p.Thr3520=)
c.1058-1582C= (n.1058-1582C=)
c.2130-1582C=
c.12369C= (p.Thr4123=)
c.12861C= (p.Thr4287=)
c.12828C= (p.Thr4276=)
c.12801C= (p.Thr4267=)
13g.23331066G>TCA483158095SACSc.2186-18951C>A (n.2186-18951C>A)
c.12837C>A (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>A (n.2185+22719C>A)
c.6446-1582C>A (n.6446-1582C>A)
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c.2292-1114C>A (n.2292-1114C>A)
c.2319-1114C>A (n.2319-1114C>A)
c.2204-1582C>A (n.2204-1582C>A)
n.4543-1582C>A
c.2186-9392C>A (n.2186-9392C>A)
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c.12810C>A (p.Thr4270=)
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c.2432-1582C>A (n.2432-1582C>A)
c.10560C>A (p.Thr3520=)
c.1058-1582C>A (n.1058-1582C>A)
c.2130-1582C>A
c.12369C>A (p.Thr4123=)
c.12861C>A (p.Thr4287=)
c.12828C>A (p.Thr4276=)
c.12801C>A (p.Thr4267=)
13g.23331067G>ACA6910082SACSc.2186-18952C>T (n.2186-18952C>T)
c.12836C>T (p.Thr4279Ile)
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n.4543-1583C>T
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c.12809C>T (p.Thr4270Ile)
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c.10559C>T (p.Thr3520Ile)
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c.2130-1583C>T
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c.12827C>T (p.Thr4276Ile)
c.12800C>T (p.Thr4267Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331067G>CCA387506867SACSc.2186-18952C>G (n.2186-18952C>G)
c.12836C>G (p.Thr4279Ser)
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c.6446-1583C>G (n.6446-1583C>G)
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c.2204-1583C>G (n.2204-1583C>G)
n.4543-1583C>G
c.2186-9393C>G (n.2186-9393C>G)
c.2221-1583C>G (n.2221-1583C>G)
c.2186-8423C>G (n.2186-8423C>G)
c.12809C>G (p.Thr4270Ser)
c.2186-1583C>G (n.2186-1583C>G)
c.2432-1583C>G (n.2432-1583C>G)
c.10559C>G (p.Thr3520Ser)
c.1058-1583C>G (n.1058-1583C>G)
c.2130-1583C>G
c.12368C>G (p.Thr4123Ser)
c.12860C>G (p.Thr4287Ser)
c.12827C>G (p.Thr4276Ser)
c.12800C>G (p.Thr4267Ser)
13g.23331067G=CA2078629122SACSc.2186-18952C= (n.2186-18952C=)
c.12836C= (p.Thr4279=)
c.2185+22718C= (n.2185+22718C=)
c.6446-1583C= (n.6446-1583C=)
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c.2292-1115C= (n.2292-1115C=)
c.2319-1115C= (n.2319-1115C=)
c.2204-1583C= (n.2204-1583C=)
n.4543-1583C=
c.2186-9393C= (n.2186-9393C=)
c.2221-1583C= (n.2221-1583C=)
c.2186-8423C= (n.2186-8423C=)
c.12809C= (p.Thr4270=)
c.2186-1583C= (n.2186-1583C=)
c.2432-1583C= (n.2432-1583C=)
c.10559C= (p.Thr3520=)
c.1058-1583C= (n.1058-1583C=)
c.2130-1583C=
c.12368C= (p.Thr4123=)
c.12860C= (p.Thr4287=)
c.12827C= (p.Thr4276=)
c.12800C= (p.Thr4267=)
13g.23331067G>TCA387506868SACSc.2186-18952C>A (n.2186-18952C>A)
c.12836C>A (p.Thr4279Asn)
c.2185+22718C>A (n.2185+22718C>A)
c.6446-1583C>A (n.6446-1583C>A)
c.2177-1583C>A (n.2177-1583C>A)
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c.2319-1115C>A (n.2319-1115C>A)
c.2204-1583C>A (n.2204-1583C>A)
n.4543-1583C>A
c.2186-9393C>A (n.2186-9393C>A)
c.2221-1583C>A (n.2221-1583C>A)
c.2186-8423C>A (n.2186-8423C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Asn)
c.2186-1583C>A (n.2186-1583C>A)
c.2432-1583C>A (n.2432-1583C>A)
c.10559C>A (p.Thr3520Asn)
c.1058-1583C>A (n.1058-1583C>A)
c.2130-1583C>A
c.12368C>A (p.Thr4123Asn)
c.12860C>A (p.Thr4287Asn)
c.12827C>A (p.Thr4276Asn)
c.12800C>A (p.Thr4267Asn)
 gnomAD v4
13g.23331068T>ACA387506871SACSc.2186-18953A>T (n.2186-18953A>T)
c.12835A>T (p.Thr4279Ser)
c.2185+22717A>T (n.2185+22717A>T)
c.6446-1584A>T (n.6446-1584A>T)
c.2177-1584A>T (n.2177-1584A>T)
c.2292-1116A>T (n.2292-1116A>T)
c.2319-1116A>T (n.2319-1116A>T)
c.2204-1584A>T (n.2204-1584A>T)
n.4543-1584A>T
c.2186-9394A>T (n.2186-9394A>T)
c.2221-1584A>T (n.2221-1584A>T)
c.2186-8424A>T (n.2186-8424A>T)
c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
c.2186-1584A>T (n.2186-1584A>T)
c.2432-1584A>T (n.2432-1584A>T)
c.10558A>T (p.Thr3520Ser)
c.1058-1584A>T (n.1058-1584A>T)
c.2130-1584A>T
c.12367A>T (p.Thr4123Ser)
c.12859A>T (p.Thr4287Ser)
c.12826A>T (p.Thr4276Ser)
c.12799A>T (p.Thr4267Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23331068T>CCA387506870SACSc.2186-18953A>G (n.2186-18953A>G)
c.12835A>G (p.Thr4279Ala)
c.2185+22717A>G (n.2185+22717A>G)
c.6446-1584A>G (n.6446-1584A>G)
c.2177-1584A>G (n.2177-1584A>G)
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c.2319-1116A>G (n.2319-1116A>G)
c.2204-1584A>G (n.2204-1584A>G)
n.4543-1584A>G
c.2186-9394A>G (n.2186-9394A>G)
c.2221-1584A>G (n.2221-1584A>G)
c.2186-8424A>G (n.2186-8424A>G)
c.12808A>G (p.Thr4270Ala)
c.2186-1584A>G (n.2186-1584A>G)
c.2432-1584A>G (n.2432-1584A>G)
c.10558A>G (p.Thr3520Ala)
c.1058-1584A>G (n.1058-1584A>G)
c.2130-1584A>G
c.12367A>G (p.Thr4123Ala)
c.12859A>G (p.Thr4287Ala)
c.12826A>G (p.Thr4276Ala)
c.12799A>G (p.Thr4267Ala)
 dbSNP
13g.23331068T>GCA387506869SACSc.2186-18953A>C (n.2186-18953A>C)
c.12835A>C (p.Thr4279Pro)
c.2185+22717A>C (n.2185+22717A>C)
c.6446-1584A>C (n.6446-1584A>C)
c.2177-1584A>C (n.2177-1584A>C)
c.2292-1116A>C (n.2292-1116A>C)
c.2319-1116A>C (n.2319-1116A>C)
c.2204-1584A>C (n.2204-1584A>C)
n.4543-1584A>C
c.2186-9394A>C (n.2186-9394A>C)
c.2221-1584A>C (n.2221-1584A>C)
c.2186-8424A>C (n.2186-8424A>C)
c.12808A>C (p.Thr4270Pro)
c.2186-1584A>C (n.2186-1584A>C)
c.2432-1584A>C (n.2432-1584A>C)
c.10558A>C (p.Thr3520Pro)
c.1058-1584A>C (n.1058-1584A>C)
c.2130-1584A>C
c.12367A>C (p.Thr4123Pro)
c.12859A>C (p.Thr4287Pro)
c.12826A>C (p.Thr4276Pro)
c.12799A>C (p.Thr4267Pro)
13g.23331069G>ACA246648375SACSc.2186-18954C>T (n.2186-18954C>T)
c.12834C>T (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>T (n.2185+22716C>T)
c.6446-1585C>T (n.6446-1585C>T)
c.2177-1585C>T (n.2177-1585C>T)
c.2292-1117C>T (n.2292-1117C>T)
c.2319-1117C>T (n.2319-1117C>T)
c.2204-1585C>T (n.2204-1585C>T)
n.4543-1585C>T
c.2186-9395C>T (n.2186-9395C>T)
c.2221-1585C>T (n.2221-1585C>T)
c.2186-8425C>T (n.2186-8425C>T)
c.12807C>T (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>T (n.2186-1585C>T)
c.2432-1585C>T (n.2432-1585C>T)
c.10557C>T (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>T (n.1058-1585C>T)
c.2130-1585C>T
c.12366C>T (p.Leu4122=)
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c.12825C>T (p.Leu4275=)
c.12798C>T (p.Leu4266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331069G>CCA483158108SACSc.2186-18954C>G (n.2186-18954C>G)
c.12834C>G (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>G (n.2185+22716C>G)
c.6446-1585C>G (n.6446-1585C>G)
c.2177-1585C>G (n.2177-1585C>G)
c.2292-1117C>G (n.2292-1117C>G)
c.2319-1117C>G (n.2319-1117C>G)
c.2204-1585C>G (n.2204-1585C>G)
n.4543-1585C>G
c.2186-9395C>G (n.2186-9395C>G)
c.2221-1585C>G (n.2221-1585C>G)
c.2186-8425C>G (n.2186-8425C>G)
c.12807C>G (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>G (n.2186-1585C>G)
c.2432-1585C>G (n.2432-1585C>G)
c.10557C>G (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>G (n.1058-1585C>G)
c.2130-1585C>G
c.12366C>G (p.Leu4122=)
c.12858C>G (p.Leu4286=)
c.12825C>G (p.Leu4275=)
c.12798C>G (p.Leu4266=)
13g.23331069G=CA2078629126SACSc.2186-18954C= (n.2186-18954C=)
c.12834C= (p.Leu4278=)
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c.2204-1585C= (n.2204-1585C=)
n.4543-1585C=
c.2186-9395C= (n.2186-9395C=)
c.2221-1585C= (n.2221-1585C=)
c.2186-8425C= (n.2186-8425C=)
c.12807C= (p.Leu4269=)
c.2186-1585C= (n.2186-1585C=)
c.2432-1585C= (n.2432-1585C=)
c.10557C= (p.Leu3519=)
c.1058-1585C= (n.1058-1585C=)
c.2130-1585C=
c.12366C= (p.Leu4122=)
c.12858C= (p.Leu4286=)
c.12825C= (p.Leu4275=)
c.12798C= (p.Leu4266=)
13g.23331069G>TCA483158107SACSc.2186-18954C>A (n.2186-18954C>A)
c.12834C>A (p.Leu4278=)
c.2185+22716C>A (n.2185+22716C>A)
c.6446-1585C>A (n.6446-1585C>A)
c.2177-1585C>A (n.2177-1585C>A)
c.2292-1117C>A (n.2292-1117C>A)
c.2319-1117C>A (n.2319-1117C>A)
c.2204-1585C>A (n.2204-1585C>A)
n.4543-1585C>A
c.2186-9395C>A (n.2186-9395C>A)
c.2221-1585C>A (n.2221-1585C>A)
c.2186-8425C>A (n.2186-8425C>A)
c.12807C>A (p.Leu4269=)
c.2186-1585C>A (n.2186-1585C>A)
c.2432-1585C>A (n.2432-1585C>A)
c.10557C>A (p.Leu3519=)
c.1058-1585C>A (n.1058-1585C>A)
c.2130-1585C>A
c.12366C>A (p.Leu4122=)
c.12858C>A (p.Leu4286=)
c.12825C>A (p.Leu4275=)
c.12798C>A (p.Leu4266=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12823C>A (p.Leu4275Ile)
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13g.23331072G>TCA387506879SACSc.2186-18957C>A (n.2186-18957C>A)
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 dbSNP
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13g.23331073A>TCA387506882SACSc.2186-18958T>A (n.2186-18958T>A)
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c.6446-1593G>T (n.6446-1593G>T)
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c.2292-1125G>T (n.2292-1125G>T)
c.2319-1125G>T (n.2319-1125G>T)
c.2204-1593G>T (n.2204-1593G>T)
n.4543-1593G>T
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c.2221-1593G>T (n.2221-1593G>T)
c.2186-8433G>T (n.2186-8433G>T)
c.12799G>T (p.Glu4267Ter)
c.2186-1593G>T (n.2186-1593G>T)
c.2432-1593G>T (n.2432-1593G>T)
c.10549G>T (p.Glu3517Ter)
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c.2130-1593G>T
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13g.23331077C>GCA387506892SACSc.2186-18962G>C (n.2186-18962G>C)
c.12826G>C (p.Glu4276Gln)
c.2185+22708G>C (n.2185+22708G>C)
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c.2292-1125G>C (n.2292-1125G>C)
c.2319-1125G>C (n.2319-1125G>C)
c.2204-1593G>C (n.2204-1593G>C)
n.4543-1593G>C
c.2186-9403G>C (n.2186-9403G>C)
c.2221-1593G>C (n.2221-1593G>C)
c.2186-8433G>C (n.2186-8433G>C)
c.12799G>C (p.Glu4267Gln)
c.2186-1593G>C (n.2186-1593G>C)
c.2432-1593G>C (n.2432-1593G>C)
c.10549G>C (p.Glu3517Gln)
c.1058-1593G>C (n.1058-1593G>C)
c.2130-1593G>C
c.12358G>C (p.Glu4120Gln)
c.12850G>C (p.Glu4284Gln)
c.12817G>C (p.Glu4273Gln)
c.12790G>C (p.Glu4264Gln)
13g.23331077C>TCA387506893SACSc.2186-18962G>A (n.2186-18962G>A)
c.12826G>A (p.Glu4276Lys)
c.2185+22708G>A (n.2185+22708G>A)
c.6446-1593G>A (n.6446-1593G>A)
c.2177-1593G>A (n.2177-1593G>A)
c.2292-1125G>A (n.2292-1125G>A)
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c.2204-1593G>A (n.2204-1593G>A)
n.4543-1593G>A
c.2186-9403G>A (n.2186-9403G>A)
c.2221-1593G>A (n.2221-1593G>A)
c.2186-8433G>A (n.2186-8433G>A)
c.12799G>A (p.Glu4267Lys)
c.2186-1593G>A (n.2186-1593G>A)
c.2432-1593G>A (n.2432-1593G>A)
c.10549G>A (p.Glu3517Lys)
c.1058-1593G>A (n.1058-1593G>A)
c.2130-1593G>A
c.12358G>A (p.Glu4120Lys)
c.12850G>A (p.Glu4284Lys)
c.12817G>A (p.Glu4273Lys)
c.12790G>A (p.Glu4264Lys)
13g.23331078A>CCA483158122SACSc.2186-18963T>G (n.2186-18963T>G)
c.12825T>G (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>G (n.2185+22707T>G)
c.6446-1594T>G (n.6446-1594T>G)
c.2177-1594T>G (n.2177-1594T>G)
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c.2319-1126T>G (n.2319-1126T>G)
c.2204-1594T>G (n.2204-1594T>G)
n.4543-1594T>G
c.2186-9404T>G (n.2186-9404T>G)
c.2221-1594T>G (n.2221-1594T>G)
c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G)
c.12798T>G (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>G (n.2186-1594T>G)
c.2432-1594T>G (n.2432-1594T>G)
c.10548T>G (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>G (n.1058-1594T>G)
c.2130-1594T>G
c.12357T>G (p.Thr4119=)
c.12849T>G (p.Thr4283=)
c.12816T>G (p.Thr4272=)
c.12789T>G (p.Thr4263=)
 gnomAD v4
13g.23331078A>GCA483158123SACSc.2186-18963T>C (n.2186-18963T>C)
c.12825T>C (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>C (n.2185+22707T>C)
c.6446-1594T>C (n.6446-1594T>C)
c.2177-1594T>C (n.2177-1594T>C)
c.2292-1126T>C (n.2292-1126T>C)
c.2319-1126T>C (n.2319-1126T>C)
c.2204-1594T>C (n.2204-1594T>C)
n.4543-1594T>C
c.2186-9404T>C (n.2186-9404T>C)
c.2221-1594T>C (n.2221-1594T>C)
c.2186-8434T>C (n.2186-8434T>C)
c.12798T>C (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>C (n.2186-1594T>C)
c.2432-1594T>C (n.2432-1594T>C)
c.10548T>C (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>C (n.1058-1594T>C)
c.2130-1594T>C
c.12357T>C (p.Thr4119=)
c.12849T>C (p.Thr4283=)
c.12816T>C (p.Thr4272=)
c.12789T>C (p.Thr4263=)
13g.23331078A>TCA483158124SACSc.2186-18963T>A (n.2186-18963T>A)
c.12825T>A (p.Thr4275=)
c.2185+22707T>A (n.2185+22707T>A)
c.6446-1594T>A (n.6446-1594T>A)
c.2177-1594T>A (n.2177-1594T>A)
c.2292-1126T>A (n.2292-1126T>A)
c.2319-1126T>A (n.2319-1126T>A)
c.2204-1594T>A (n.2204-1594T>A)
n.4543-1594T>A
c.2186-9404T>A (n.2186-9404T>A)
c.2221-1594T>A (n.2221-1594T>A)
c.2186-8434T>A (n.2186-8434T>A)
c.12798T>A (p.Thr4266=)
c.2186-1594T>A (n.2186-1594T>A)
c.2432-1594T>A (n.2432-1594T>A)
c.10548T>A (p.Thr3516=)
c.1058-1594T>A (n.1058-1594T>A)
c.2130-1594T>A
c.12357T>A (p.Thr4119=)
c.12849T>A (p.Thr4283=)
c.12816T>A (p.Thr4272=)
c.12789T>A (p.Thr4263=)
13g.23331078_23331081delCA2695199201SACSc.2186-18966_2186-18963del (n.2186-18966_2186-18963del)
c.12822_12825del (p.Thr4275SerfsTer7)
c.2185+22704_2185+22707del (n.2185+22704_2185+22707del)
c.6446-1597_6446-1594del (n.6446-1597_6446-1594del)
c.2177-1597_2177-1594del (n.2177-1597_2177-1594del)
c.2292-1129_2292-1126del (n.2292-1129_2292-1126del)
c.2319-1129_2319-1126del (n.2319-1129_2319-1126del)
c.2204-1597_2204-1594del (n.2204-1597_2204-1594del)
n.4543-1597_4543-1594del
c.2186-9407_2186-9404del (n.2186-9407_2186-9404del)
c.2221-1597_2221-1594del (n.2221-1597_2221-1594del)
c.2186-8437_2186-8434del (n.2186-8437_2186-8434del)
c.12795_12798del (p.Thr4266SerfsTer7)
c.2186-1597_2186-1594del (n.2186-1597_2186-1594del)
c.2432-1597_2432-1594del (n.2432-1597_2432-1594del)
c.10545_10548del (p.Thr3516SerfsTer7)
c.1058-1597_1058-1594del (n.1058-1597_1058-1594del)
c.2130-1597_2130-1594del
c.12354_12357del (p.Thr4119SerfsTer7)
c.12846_12849del (p.Thr4283SerfsTer7)
c.12813_12816del (p.Thr4272SerfsTer7)
c.12786_12789del (p.Thr4263SerfsTer7)
 ClinVar
13g.23331079G>ACA387506894SACSc.2186-18964C>T (n.2186-18964C>T)
c.12824C>T (p.Thr4275Ile)
c.2185+22706C>T (n.2185+22706C>T)
c.6446-1595C>T (n.6446-1595C>T)
c.2177-1595C>T (n.2177-1595C>T)
c.2292-1127C>T (n.2292-1127C>T)
c.2319-1127C>T (n.2319-1127C>T)
c.2204-1595C>T (n.2204-1595C>T)
n.4543-1595C>T
c.2186-9405C>T (n.2186-9405C>T)
c.2221-1595C>T (n.2221-1595C>T)
c.2186-8435C>T (n.2186-8435C>T)
c.12797C>T (p.Thr4266Ile)
c.2186-1595C>T (n.2186-1595C>T)
c.2432-1595C>T (n.2432-1595C>T)
c.10547C>T (p.Thr3516Ile)
c.1058-1595C>T (n.1058-1595C>T)
c.2130-1595C>T
c.12356C>T (p.Thr4119Ile)
c.12848C>T (p.Thr4283Ile)
c.12815C>T (p.Thr4272Ile)
c.12788C>T (p.Thr4263Ile)
13g.23331079G>CCA387506895SACSc.2186-18964C>G (n.2186-18964C>G)
c.12824C>G (p.Thr4275Ser)
c.2185+22706C>G (n.2185+22706C>G)
c.6446-1595C>G (n.6446-1595C>G)
c.2177-1595C>G (n.2177-1595C>G)
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c.2319-1127C>G (n.2319-1127C>G)
c.2204-1595C>G (n.2204-1595C>G)
n.4543-1595C>G
c.2186-9405C>G (n.2186-9405C>G)
c.2221-1595C>G (n.2221-1595C>G)
c.2186-8435C>G (n.2186-8435C>G)
c.12797C>G (p.Thr4266Ser)
c.2186-1595C>G (n.2186-1595C>G)
c.2432-1595C>G (n.2432-1595C>G)
c.10547C>G (p.Thr3516Ser)
c.1058-1595C>G (n.1058-1595C>G)
c.2130-1595C>G
c.12356C>G (p.Thr4119Ser)
c.12848C>G (p.Thr4283Ser)
c.12815C>G (p.Thr4272Ser)
c.12788C>G (p.Thr4263Ser)
13g.23331079G>TCA387506896SACSc.2186-18964C>A (n.2186-18964C>A)
c.12824C>A (p.Thr4275Asn)
c.2185+22706C>A (n.2185+22706C>A)
c.6446-1595C>A (n.6446-1595C>A)
c.2177-1595C>A (n.2177-1595C>A)
c.2292-1127C>A (n.2292-1127C>A)
c.2319-1127C>A (n.2319-1127C>A)
c.2204-1595C>A (n.2204-1595C>A)
n.4543-1595C>A
c.2186-9405C>A (n.2186-9405C>A)
c.2221-1595C>A (n.2221-1595C>A)
c.2186-8435C>A (n.2186-8435C>A)
c.12797C>A (p.Thr4266Asn)
c.2186-1595C>A (n.2186-1595C>A)
c.2432-1595C>A (n.2432-1595C>A)
c.10547C>A (p.Thr3516Asn)
c.1058-1595C>A (n.1058-1595C>A)
c.2130-1595C>A
c.12356C>A (p.Thr4119Asn)
c.12848C>A (p.Thr4283Asn)
c.12815C>A (p.Thr4272Asn)
c.12788C>A (p.Thr4263Asn)
13g.23331080T>ACA387506898SACSc.2186-18965A>T (n.2186-18965A>T)
c.12823A>T (p.Thr4275Ser)
c.2185+22705A>T (n.2185+22705A>T)
c.6446-1596A>T (n.6446-1596A>T)
c.2177-1596A>T (n.2177-1596A>T)
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n.4543-1596A>T
c.2186-9406A>T (n.2186-9406A>T)
c.2221-1596A>T (n.2221-1596A>T)
c.2186-8436A>T (n.2186-8436A>T)
c.12796A>T (p.Thr4266Ser)
c.2186-1596A>T (n.2186-1596A>T)
c.2432-1596A>T (n.2432-1596A>T)
c.10546A>T (p.Thr3516Ser)
c.1058-1596A>T (n.1058-1596A>T)
c.2130-1596A>T
c.12355A>T (p.Thr4119Ser)
c.12847A>T (p.Thr4283Ser)
c.12814A>T (p.Thr4272Ser)
c.12787A>T (p.Thr4263Ser)
13g.23331080T>CCA387506899SACSc.2186-18965A>G (n.2186-18965A>G)
c.12823A>G (p.Thr4275Ala)
c.2185+22705A>G (n.2185+22705A>G)
c.6446-1596A>G (n.6446-1596A>G)
c.2177-1596A>G (n.2177-1596A>G)
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c.2319-1128A>G (n.2319-1128A>G)
c.2204-1596A>G (n.2204-1596A>G)
n.4543-1596A>G
c.2186-9406A>G (n.2186-9406A>G)
c.2221-1596A>G (n.2221-1596A>G)
c.2186-8436A>G (n.2186-8436A>G)
c.12796A>G (p.Thr4266Ala)
c.2186-1596A>G (n.2186-1596A>G)
c.2432-1596A>G (n.2432-1596A>G)
c.10546A>G (p.Thr3516Ala)
c.1058-1596A>G (n.1058-1596A>G)
c.2130-1596A>G
c.12355A>G (p.Thr4119Ala)
c.12847A>G (p.Thr4283Ala)
c.12814A>G (p.Thr4272Ala)
c.12787A>G (p.Thr4263Ala)
13g.23331080T>GCA387506897SACSc.2186-18965A>C (n.2186-18965A>C)
c.12823A>C (p.Thr4275Pro)
c.2185+22705A>C (n.2185+22705A>C)
c.6446-1596A>C (n.6446-1596A>C)
c.2177-1596A>C (n.2177-1596A>C)
c.2292-1128A>C (n.2292-1128A>C)
c.2319-1128A>C (n.2319-1128A>C)
c.2204-1596A>C (n.2204-1596A>C)
n.4543-1596A>C
c.2186-9406A>C (n.2186-9406A>C)
c.2221-1596A>C (n.2221-1596A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331085C>ACA387506907SACSc.2186-18970G>T (n.2186-18970G>T)
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13g.23331085C>GCA387506908SACSc.2186-18970G>C (n.2186-18970G>C)
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13g.23331085C>TCA387506909SACSc.2186-18970G>A (n.2186-18970G>A)
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c.12791G>A (p.Ser4264Asn)
c.2186-1601G>A (n.2186-1601G>A)
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c.10541G>A (p.Ser3514Asn)
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c.2130-1601G>A
c.12350G>A (p.Ser4117Asn)
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c.12809G>A (p.Ser4270Asn)
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13g.23331086T>ACA387506910SACSc.2186-18971A>T (n.2186-18971A>T)
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c.12808A>T (p.Ser4270Cys)
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13g.23331086T>CCA387506911SACSc.2186-18971A>G (n.2186-18971A>G)
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n.4543-1602A>G
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 dbSNP
13g.23331086T>GCA387506912SACSc.2186-18971A>C (n.2186-18971A>C)
c.12817A>C (p.Ser4273Arg)
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c.2204-1602A>C (n.2204-1602A>C)
n.4543-1602A>C
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c.2221-1602A>C (n.2221-1602A>C)
c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C)
c.12790A>C (p.Ser4264Arg)
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c.10540A>C (p.Ser3514Arg)
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c.12808A>C (p.Ser4270Arg)
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13g.23331086T=CA2078629144SACSc.2186-18971A= (n.2186-18971A=)
c.12817A= (p.Ser4273=)
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n.4543-1602A=
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c.10540A= (p.Ser3514=)
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c.2130-1602A=
c.12349A= (p.Ser4117=)
c.12841A= (p.Ser4281=)
c.12808A= (p.Ser4270=)
c.12781A= (p.Ser4261=)
13g.23331086_23331096delCA2622328869SACSc.2186-18981_2186-18971del (n.2186-18981_2186-18971del)
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c.6446-1612_6446-1602del (n.6446-1612_6446-1602del)
c.2177-1612_2177-1602del (n.2177-1612_2177-1602del)
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c.2204-1612_2204-1602del (n.2204-1612_2204-1602del)
n.4543-1612_4543-1602del
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c.2221-1612_2221-1602del (n.2221-1612_2221-1602del)
c.2186-8452_2186-8442del (n.2186-8452_2186-8442del)
c.12780_12790del (p.Thr4261ProfsTer3)
c.2186-1612_2186-1602del (n.2186-1612_2186-1602del)
c.2432-1612_2432-1602del (n.2432-1612_2432-1602del)
c.10530_10540del (p.Thr3511ProfsTer3)
c.1058-1612_1058-1602del (n.1058-1612_1058-1602del)
c.2130-1612_2130-1602del
c.12339_12349del (p.Thr4114ProfsTer3)
c.12831_12841del (p.Thr4278ProfsTer3)
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c.12771_12781del (p.Thr4258ProfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23331087G>ACA483158140SACSc.2186-18972C>T (n.2186-18972C>T)
c.12816C>T (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>T (n.2185+22698C>T)
c.6446-1603C>T (n.6446-1603C>T)
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c.2292-1135C>T (n.2292-1135C>T)
c.2319-1135C>T (n.2319-1135C>T)
c.2204-1603C>T (n.2204-1603C>T)
n.4543-1603C>T
c.2186-9413C>T (n.2186-9413C>T)
c.2221-1603C>T (n.2221-1603C>T)
c.2186-8443C>T (n.2186-8443C>T)
c.12789C>T (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>T (n.2186-1603C>T)
c.2432-1603C>T (n.2432-1603C>T)
c.10539C>T (p.Thr3513=)
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c.2130-1603C>T
c.12348C>T (p.Thr4116=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331087G>CCA483158141SACSc.2186-18972C>G (n.2186-18972C>G)
c.12816C>G (p.Thr4272=)
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c.6446-1603C>G (n.6446-1603C>G)
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c.2204-1603C>G (n.2204-1603C>G)
n.4543-1603C>G
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c.2221-1603C>G (n.2221-1603C>G)
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c.12789C>G (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>G (n.2186-1603C>G)
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c.10539C>G (p.Thr3513=)
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c.2130-1603C>G
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c.12780C>G (p.Thr4260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331087G=CA2078629146SACSc.2186-18972C= (n.2186-18972C=)
c.12816C= (p.Thr4272=)
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c.6446-1603C= (n.6446-1603C=)
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c.12789C= (p.Thr4263=)
c.2186-1603C= (n.2186-1603C=)
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c.1058-1603C= (n.1058-1603C=)
c.2130-1603C=
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c.12840C= (p.Thr4280=)
c.12807C= (p.Thr4269=)
c.12780C= (p.Thr4260=)
13g.23331087G>TCA483158142SACSc.2186-18972C>A (n.2186-18972C>A)
c.12816C>A (p.Thr4272=)
c.2185+22698C>A (n.2185+22698C>A)
c.6446-1603C>A (n.6446-1603C>A)
c.2177-1603C>A (n.2177-1603C>A)
c.2292-1135C>A (n.2292-1135C>A)
c.2319-1135C>A (n.2319-1135C>A)
c.2204-1603C>A (n.2204-1603C>A)
n.4543-1603C>A
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c.12789C>A (p.Thr4263=)
c.2186-1603C>A (n.2186-1603C>A)
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c.10539C>A (p.Thr3513=)
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c.2130-1603C>A
c.12348C>A (p.Thr4116=)
c.12840C>A (p.Thr4280=)
c.12807C>A (p.Thr4269=)
c.12780C>A (p.Thr4260=)
 ClinVar
13g.23331088delCA2622328870SACSc.2186-18972del (n.2186-18972del)
c.12816del (p.Ser4273AlafsTer10)
c.2185+22698del (n.2185+22698del)
c.6446-1603del (n.6446-1603del)
c.2177-1603del (n.2177-1603del)
c.2292-1135del (n.2292-1135del)
c.2319-1135del (n.2319-1135del)
c.2204-1603del (n.2204-1603del)
n.4543-1603del
c.2186-9413del (n.2186-9413del)
c.2221-1603del (n.2221-1603del)
c.2186-8443del (n.2186-8443del)
c.12789del (p.Ser4264AlafsTer10)
c.2186-1603del (n.2186-1603del)
c.2432-1603del (n.2432-1603del)
c.10539del (p.Ser3514AlafsTer10)
c.1058-1603del (n.1058-1603del)
c.2130-1603del
c.12348del (p.Ser4117AlafsTer10)
c.12840del (p.Ser4281AlafsTer10)
c.12807del (p.Ser4270AlafsTer10)
c.12780del (p.Ser4261AlafsTer10)
 gnomAD v4
13g.23331088G>ACA387506914SACSc.2186-18973C>T (n.2186-18973C>T)
c.12815C>T (p.Thr4272Ile)
c.2185+22697C>T (n.2185+22697C>T)
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c.2204-1604C>T (n.2204-1604C>T)
n.4543-1604C>T
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c.12788C>T (p.Thr4263Ile)
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13g.23331088G>CCA387506915SACSc.2186-18973C>G (n.2186-18973C>G)
c.12815C>G (p.Thr4272Ser)
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c.2130-1604C>G
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c.12779C>G (p.Thr4260Ser)
13g.23331088G=CA2078629152SACSc.2186-18973C= (n.2186-18973C=)
c.12815C= (p.Thr4272=)
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c.2130-1604C=
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c.12806C= (p.Thr4269=)
c.12779C= (p.Thr4260=)
13g.23331088G>TCA387506913SACSc.2186-18973C>A (n.2186-18973C>A)
c.12815C>A (p.Thr4272Asn)
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c.12788C>A (p.Thr4263Asn)
c.2186-1604C>A (n.2186-1604C>A)
c.2432-1604C>A (n.2432-1604C>A)
c.10538C>A (p.Thr3513Asn)
c.1058-1604C>A (n.1058-1604C>A)
c.2130-1604C>A
c.12347C>A (p.Thr4116Asn)
c.12839C>A (p.Thr4280Asn)
c.12806C>A (p.Thr4269Asn)
c.12779C>A (p.Thr4260Asn)
 dbSNP
13g.23331089T>ACA387506916SACSc.2186-18974A>T (n.2186-18974A>T)
c.12814A>T (p.Thr4272Ser)
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 gnomAD v4
13g.23331089T>CCA6910084SACSc.2186-18974A>G (n.2186-18974A>G)
c.12814A>G (p.Thr4272Ala)
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n.4543-1605A>G
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c.12787A>G (p.Thr4263Ala)
c.2186-1605A>G (n.2186-1605A>G)
c.2432-1605A>G (n.2432-1605A>G)
c.10537A>G (p.Thr3513Ala)
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c.2130-1605A>G
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c.12838A>G (p.Thr4280Ala)
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c.12778A>G (p.Thr4260Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T>GCA6910085SACSc.2186-18974A>C (n.2186-18974A>C)
c.12814A>C (p.Thr4272Pro)
c.2185+22696A>C (n.2185+22696A>C)
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n.4543-1605A>C
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c.12787A>C (p.Thr4263Pro)
c.2186-1605A>C (n.2186-1605A>C)
c.2432-1605A>C (n.2432-1605A>C)
c.10537A>C (p.Thr3513Pro)
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c.2130-1605A>C
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c.12805A>C (p.Thr4269Pro)
c.12778A>C (p.Thr4260Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331089T=CA2078629160SACSc.2186-18974A= (n.2186-18974A=)
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c.2186-8445A= (n.2186-8445A=)
c.12787A= (p.Thr4263=)
c.2186-1605A= (n.2186-1605A=)
c.2432-1605A= (n.2432-1605A=)
c.10537A= (p.Thr3513=)
c.1058-1605A= (n.1058-1605A=)
c.2130-1605A=
c.12346A= (p.Thr4116=)
c.12838A= (p.Thr4280=)
c.12805A= (p.Thr4269=)
c.12778A= (p.Thr4260=)
13g.23331090T>ACA483158147SACSc.2186-18975A>T (n.2186-18975A>T)
c.12813A>T (p.Pro4271=)
c.2185+22695A>T (n.2185+22695A>T)
c.6446-1606A>T (n.6446-1606A>T)
c.2177-1606A>T (n.2177-1606A>T)
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n.4543-1606A>T
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c.12786A>T (p.Pro4262=)
c.2186-1606A>T (n.2186-1606A>T)
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c.1058-1606A>T (n.1058-1606A>T)
c.2130-1606A>T
c.12345A>T (p.Pro4115=)
c.12837A>T (p.Pro4279=)
c.12804A>T (p.Pro4268=)
c.12777A>T (p.Pro4259=)
13g.23331090T>CCA483158148SACSc.2186-18975A>G (n.2186-18975A>G)
c.12813A>G (p.Pro4271=)
c.2185+22695A>G (n.2185+22695A>G)
c.6446-1606A>G (n.6446-1606A>G)
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c.2186-8446A>G (n.2186-8446A>G)
c.12786A>G (p.Pro4262=)
c.2186-1606A>G (n.2186-1606A>G)
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c.10536A>G (p.Pro3512=)
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c.2130-1606A>G
c.12345A>G (p.Pro4115=)
c.12837A>G (p.Pro4279=)
c.12804A>G (p.Pro4268=)
c.12777A>G (p.Pro4259=)
 dbSNP
13g.23331090T>GCA483158149SACSc.2186-18975A>C (n.2186-18975A>C)
c.12813A>C (p.Pro4271=)
c.2185+22695A>C (n.2185+22695A>C)
c.6446-1606A>C (n.6446-1606A>C)
c.2177-1606A>C (n.2177-1606A>C)
c.2292-1138A>C (n.2292-1138A>C)
c.2319-1138A>C (n.2319-1138A>C)
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n.4543-1606A>C
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c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C)
c.12786A>C (p.Pro4262=)
c.2186-1606A>C (n.2186-1606A>C)
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c.10536A>C (p.Pro3512=)
c.1058-1606A>C (n.1058-1606A>C)
c.2130-1606A>C
c.12345A>C (p.Pro4115=)
c.12837A>C (p.Pro4279=)
c.12804A>C (p.Pro4268=)
c.12777A>C (p.Pro4259=)
13g.23331090T=CA2078629164SACSc.2186-18975A= (n.2186-18975A=)
c.12813A= (p.Pro4271=)
c.2185+22695A= (n.2185+22695A=)
c.6446-1606A= (n.6446-1606A=)
c.2177-1606A= (n.2177-1606A=)
c.2292-1138A= (n.2292-1138A=)
c.2319-1138A= (n.2319-1138A=)
c.2204-1606A= (n.2204-1606A=)
n.4543-1606A=
c.2186-9416A= (n.2186-9416A=)
c.2221-1606A= (n.2221-1606A=)
c.2186-8446A= (n.2186-8446A=)
c.12786A= (p.Pro4262=)
c.2186-1606A= (n.2186-1606A=)
c.2432-1606A= (n.2432-1606A=)
c.10536A= (p.Pro3512=)
c.1058-1606A= (n.1058-1606A=)
c.2130-1606A=
c.12345A= (p.Pro4115=)
c.12837A= (p.Pro4279=)
c.12804A= (p.Pro4268=)
c.12777A= (p.Pro4259=)
13g.23331091G>ACA387506917SACSc.2186-18976C>T (n.2186-18976C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2185+22694C>T (n.2185+22694C>T)
c.6446-1607C>T (n.6446-1607C>T)
c.2177-1607C>T (n.2177-1607C>T)
c.2292-1139C>T (n.2292-1139C>T)
c.2319-1139C>T (n.2319-1139C>T)
c.2204-1607C>T (n.2204-1607C>T)
n.4543-1607C>T
c.2186-9417C>T (n.2186-9417C>T)
c.2221-1607C>T (n.2221-1607C>T)
c.2186-8447C>T (n.2186-8447C>T)
c.12785C>T (p.Pro4262Leu)
c.2186-1607C>T (n.2186-1607C>T)
c.2432-1607C>T (n.2432-1607C>T)
c.10535C>T (p.Pro3512Leu)
c.1058-1607C>T (n.1058-1607C>T)
c.2130-1607C>T
c.12344C>T (p.Pro4115Leu)
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c.12776C>T (p.Pro4259Leu)
13g.23331091G>CCA387506918SACSc.2186-18976C>G (n.2186-18976C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2185+22694C>G (n.2185+22694C>G)
c.6446-1607C>G (n.6446-1607C>G)
c.2177-1607C>G (n.2177-1607C>G)
c.2292-1139C>G (n.2292-1139C>G)
c.2319-1139C>G (n.2319-1139C>G)
c.2204-1607C>G (n.2204-1607C>G)
n.4543-1607C>G
c.2186-9417C>G (n.2186-9417C>G)
c.2221-1607C>G (n.2221-1607C>G)
c.2186-8447C>G (n.2186-8447C>G)
c.12785C>G (p.Pro4262Arg)
c.2186-1607C>G (n.2186-1607C>G)
c.2432-1607C>G (n.2432-1607C>G)
c.10535C>G (p.Pro3512Arg)
c.1058-1607C>G (n.1058-1607C>G)
c.2130-1607C>G
c.12344C>G (p.Pro4115Arg)
c.12836C>G (p.Pro4279Arg)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
c.12776C>G (p.Pro4259Arg)
13g.23331091G>TCA387506919SACSc.2186-18976C>A (n.2186-18976C>A)
c.12812C>A (p.Pro4271Gln)
c.2185+22694C>A (n.2185+22694C>A)
c.6446-1607C>A (n.6446-1607C>A)
c.2177-1607C>A (n.2177-1607C>A)
c.2292-1139C>A (n.2292-1139C>A)
c.2319-1139C>A (n.2319-1139C>A)
c.2204-1607C>A (n.2204-1607C>A)
n.4543-1607C>A
c.2186-9417C>A (n.2186-9417C>A)
c.2221-1607C>A (n.2221-1607C>A)
c.2186-8447C>A (n.2186-8447C>A)
c.12785C>A (p.Pro4262Gln)
c.2186-1607C>A (n.2186-1607C>A)
c.2432-1607C>A (n.2432-1607C>A)
c.10535C>A (p.Pro3512Gln)
c.1058-1607C>A (n.1058-1607C>A)
c.2130-1607C>A
c.12344C>A (p.Pro4115Gln)
c.12836C>A (p.Pro4279Gln)
c.12803C>A (p.Pro4268Gln)
c.12776C>A (p.Pro4259Gln)
13g.23331092G>ACA387506920SACSc.2186-18977C>T (n.2186-18977C>T)
c.12811C>T (p.Pro4271Ser)
c.2185+22693C>T (n.2185+22693C>T)
c.6446-1608C>T (n.6446-1608C>T)
c.2177-1608C>T (n.2177-1608C>T)
c.2292-1140C>T (n.2292-1140C>T)
c.2319-1140C>T (n.2319-1140C>T)
c.2204-1608C>T (n.2204-1608C>T)
n.4543-1608C>T
c.2186-9418C>T (n.2186-9418C>T)
c.2221-1608C>T (n.2221-1608C>T)
c.2186-8448C>T (n.2186-8448C>T)
c.12784C>T (p.Pro4262Ser)
c.2186-1608C>T (n.2186-1608C>T)
c.2432-1608C>T (n.2432-1608C>T)
c.10534C>T (p.Pro3512Ser)
c.1058-1608C>T (n.1058-1608C>T)
c.2130-1608C>T
c.12343C>T (p.Pro4115Ser)
c.12835C>T (p.Pro4279Ser)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
c.12775C>T (p.Pro4259Ser)
13g.23331092G>CCA387506921SACSc.2186-18977C>G (n.2186-18977C>G)
c.12811C>G (p.Pro4271Ala)
c.2185+22693C>G (n.2185+22693C>G)
c.6446-1608C>G (n.6446-1608C>G)
c.2177-1608C>G (n.2177-1608C>G)
c.2292-1140C>G (n.2292-1140C>G)
c.2319-1140C>G (n.2319-1140C>G)
c.2204-1608C>G (n.2204-1608C>G)
n.4543-1608C>G
c.2186-9418C>G (n.2186-9418C>G)
c.2221-1608C>G (n.2221-1608C>G)
c.2186-8448C>G (n.2186-8448C>G)
c.12784C>G (p.Pro4262Ala)
c.2186-1608C>G (n.2186-1608C>G)
c.2432-1608C>G (n.2432-1608C>G)
c.10534C>G (p.Pro3512Ala)
c.1058-1608C>G (n.1058-1608C>G)
c.2130-1608C>G
c.12343C>G (p.Pro4115Ala)
c.12835C>G (p.Pro4279Ala)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
c.12775C>G (p.Pro4259Ala)
 gnomAD v4
13g.23331092G>TCA387506922SACSc.2186-18977C>A (n.2186-18977C>A)
c.12811C>A (p.Pro4271Thr)
c.2185+22693C>A (n.2185+22693C>A)
c.6446-1608C>A (n.6446-1608C>A)
c.2177-1608C>A (n.2177-1608C>A)
c.2292-1140C>A (n.2292-1140C>A)
c.2319-1140C>A (n.2319-1140C>A)
c.2204-1608C>A (n.2204-1608C>A)
n.4543-1608C>A
c.2186-9418C>A (n.2186-9418C>A)
c.2221-1608C>A (n.2221-1608C>A)
c.2186-8448C>A (n.2186-8448C>A)
c.12784C>A (p.Pro4262Thr)
c.2186-1608C>A (n.2186-1608C>A)
c.2432-1608C>A (n.2432-1608C>A)
c.10534C>A (p.Pro3512Thr)
c.1058-1608C>A (n.1058-1608C>A)
c.2130-1608C>A
c.12343C>A (p.Pro4115Thr)
c.12835C>A (p.Pro4279Thr)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
c.12775C>A (p.Pro4259Thr)
 gnomAD v4
13g.23331093T>ACA483158152SACSc.2186-18978A>T (n.2186-18978A>T)
c.12810A>T (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>T (n.2185+22692A>T)
c.6446-1609A>T (n.6446-1609A>T)
c.2177-1609A>T (n.2177-1609A>T)
c.2292-1141A>T (n.2292-1141A>T)
c.2319-1141A>T (n.2319-1141A>T)
c.2204-1609A>T (n.2204-1609A>T)
n.4543-1609A>T
c.2186-9419A>T (n.2186-9419A>T)
c.2221-1609A>T (n.2221-1609A>T)
c.2186-8449A>T (n.2186-8449A>T)
c.12783A>T (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>T (n.2186-1609A>T)
c.2432-1609A>T (n.2432-1609A>T)
c.10533A>T (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>T (n.1058-1609A>T)
c.2130-1609A>T
c.12342A>T (p.Thr4114=)
c.12834A>T (p.Thr4278=)
c.12801A>T (p.Thr4267=)
c.12774A>T (p.Thr4258=)
13g.23331093T>CCA483158154SACSc.2186-18978A>G (n.2186-18978A>G)
c.12810A>G (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>G (n.2185+22692A>G)
c.6446-1609A>G (n.6446-1609A>G)
c.2177-1609A>G (n.2177-1609A>G)
c.2292-1141A>G (n.2292-1141A>G)
c.2319-1141A>G (n.2319-1141A>G)
c.2204-1609A>G (n.2204-1609A>G)
n.4543-1609A>G
c.2186-9419A>G (n.2186-9419A>G)
c.2221-1609A>G (n.2221-1609A>G)
c.2186-8449A>G (n.2186-8449A>G)
c.12783A>G (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>G (n.2186-1609A>G)
c.2432-1609A>G (n.2432-1609A>G)
c.10533A>G (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>G (n.1058-1609A>G)
c.2130-1609A>G
c.12342A>G (p.Thr4114=)
c.12834A>G (p.Thr4278=)
c.12801A>G (p.Thr4267=)
c.12774A>G (p.Thr4258=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331093T>GCA483158155SACSc.2186-18978A>C (n.2186-18978A>C)
c.12810A>C (p.Thr4270=)
c.2185+22692A>C (n.2185+22692A>C)
c.6446-1609A>C (n.6446-1609A>C)
c.2177-1609A>C (n.2177-1609A>C)
c.2292-1141A>C (n.2292-1141A>C)
c.2319-1141A>C (n.2319-1141A>C)
c.2204-1609A>C (n.2204-1609A>C)
n.4543-1609A>C
c.2186-9419A>C (n.2186-9419A>C)
c.2221-1609A>C (n.2221-1609A>C)
c.2186-8449A>C (n.2186-8449A>C)
c.12783A>C (p.Thr4261=)
c.2186-1609A>C (n.2186-1609A>C)
c.2432-1609A>C (n.2432-1609A>C)
c.10533A>C (p.Thr3511=)
c.1058-1609A>C (n.1058-1609A>C)
c.2130-1609A>C
c.12342A>C (p.Thr4114=)
c.12834A>C (p.Thr4278=)
c.12801A>C (p.Thr4267=)
c.12774A>C (p.Thr4258=)
13g.23331094G>ACA387506923SACSc.2186-18979C>T (n.2186-18979C>T)
c.12809C>T (p.Thr4270Ile)
c.2185+22691C>T (n.2185+22691C>T)
c.6446-1610C>T (n.6446-1610C>T)
c.2177-1610C>T (n.2177-1610C>T)
c.2292-1142C>T (n.2292-1142C>T)
c.2319-1142C>T (n.2319-1142C>T)
c.2204-1610C>T (n.2204-1610C>T)
n.4543-1610C>T
c.2186-9420C>T (n.2186-9420C>T)
c.2221-1610C>T (n.2221-1610C>T)
c.2186-8450C>T (n.2186-8450C>T)
c.12782C>T (p.Thr4261Ile)
c.2186-1610C>T (n.2186-1610C>T)
c.2432-1610C>T (n.2432-1610C>T)
c.10532C>T (p.Thr3511Ile)
c.1058-1610C>T (n.1058-1610C>T)
c.2130-1610C>T
c.12341C>T (p.Thr4114Ile)
c.12833C>T (p.Thr4278Ile)
c.12800C>T (p.Thr4267Ile)
c.12773C>T (p.Thr4258Ile)
13g.23331094G>CCA387506924SACSc.2186-18979C>G (n.2186-18979C>G)
c.12809C>G (p.Thr4270Arg)
c.2185+22691C>G (n.2185+22691C>G)
c.6446-1610C>G (n.6446-1610C>G)
c.2177-1610C>G (n.2177-1610C>G)
c.2292-1142C>G (n.2292-1142C>G)
c.2319-1142C>G (n.2319-1142C>G)
c.2204-1610C>G (n.2204-1610C>G)
n.4543-1610C>G
c.2186-9420C>G (n.2186-9420C>G)
c.2221-1610C>G (n.2221-1610C>G)
c.2186-8450C>G (n.2186-8450C>G)
c.12782C>G (p.Thr4261Arg)
c.2186-1610C>G (n.2186-1610C>G)
c.2432-1610C>G (n.2432-1610C>G)
c.10532C>G (p.Thr3511Arg)
c.1058-1610C>G (n.1058-1610C>G)
c.2130-1610C>G
c.12341C>G (p.Thr4114Arg)
c.12833C>G (p.Thr4278Arg)
c.12800C>G (p.Thr4267Arg)
c.12773C>G (p.Thr4258Arg)
13g.23331094G>TCA387506925SACSc.2186-18979C>A (n.2186-18979C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Lys)
c.2185+22691C>A (n.2185+22691C>A)
c.6446-1610C>A (n.6446-1610C>A)
c.2177-1610C>A (n.2177-1610C>A)
c.2292-1142C>A (n.2292-1142C>A)
c.2319-1142C>A (n.2319-1142C>A)
c.2204-1610C>A (n.2204-1610C>A)
n.4543-1610C>A
c.2186-9420C>A (n.2186-9420C>A)
c.2221-1610C>A (n.2221-1610C>A)
c.2186-8450C>A (n.2186-8450C>A)
c.12782C>A (p.Thr4261Lys)
c.2186-1610C>A (n.2186-1610C>A)
c.2432-1610C>A (n.2432-1610C>A)
c.10532C>A (p.Thr3511Lys)
c.1058-1610C>A (n.1058-1610C>A)
c.2130-1610C>A
c.12341C>A (p.Thr4114Lys)
c.12833C>A (p.Thr4278Lys)
c.12800C>A (p.Thr4267Lys)
c.12773C>A (p.Thr4258Lys)
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13g.23331095T>CCA387506927SACSc.2186-18980A>G (n.2186-18980A>G)
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13g.23331095_23331098delinsTAGACA2078629168SACSc.2186-18983_2186-18980delinsTCTA (n.2186-18983_2186-18980delinsTCTA)
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c.10528_10531delinsTCTA (p.Ser3510=)
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c.2130-1614_2130-1611delinsTCTA
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c.12780T>C (p.Ser4260=)
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c.2130-1612T>C
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 ClinVar
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c.12807T>A (p.Ser4269=)
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c.10530T>A (p.Ser3510=)
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c.2130-1612T>A
c.12339T>A (p.Ser4113=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-1613del
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c.10529del (p.Ser3510LeufsTer14)
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c.2130-1613del
c.12338del (p.Ser4113LeufsTer14)
c.12830del (p.Ser4277LeufsTer14)
c.12797del (p.Ser4266LeufsTer14)
c.12770del (p.Ser4257LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.23331097G>ACA387506929SACSc.2186-18982C>T (n.2186-18982C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331097G>TCA387506931SACSc.2186-18982C>A (n.2186-18982C>A)
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n.4543-1613C>A
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c.12797C>A (p.Ser4266Tyr)
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13g.23331099_23331102delCA912980131SACSc.2186-18985_2186-18982del (n.2186-18985_2186-18982del)
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c.12827_12830del (p.Pro4276LeufsTer14)
c.12794_12797del (p.Pro4265LeufsTer14)
c.12767_12770del (p.Pro4256LeufsTer14)
13g.23331098A=CA2078629179SACSc.2186-18983T= (n.2186-18983T=)
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13g.23331098A>CCA387506932SACSc.2186-18983T>G (n.2186-18983T>G)
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 dbSNP
13g.23331098A>GCA6910087SACSc.2186-18983T>C (n.2186-18983T>C)
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c.2432-1614T>C (n.2432-1614T>C)
c.10528T>C (p.Ser3510Pro)
c.1058-1614T>C (n.1058-1614T>C)
c.2130-1614T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331098A>TCA387506933SACSc.2186-18983T>A (n.2186-18983T>A)
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c.12778T>A (p.Ser4260Thr)
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13g.23331098_23331101delinsAAGGCA2078629181SACSc.2186-18986_2186-18983delinsCCTT (n.2186-18986_2186-18983delinsCCTT)
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n.4543-1615T=
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c.2186-8455T= (n.2186-8455T=)
c.12777T= (p.Pro4259=)
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c.2130-1615T=
c.12336T= (p.Pro4112=)
c.12828T= (p.Pro4276=)
c.12795T= (p.Pro4265=)
c.12768T= (p.Pro4256=)
13g.23331099A>CCA6910088SACSc.2186-18984T>G (n.2186-18984T>G)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
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n.4543-1615T>G
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c.12777T>G (p.Pro4259=)
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c.2130-1615T>G
c.12336T>G (p.Pro4112=)
c.12828T>G (p.Pro4276=)
c.12795T>G (p.Pro4265=)
c.12768T>G (p.Pro4256=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331099A>GCA246648407SACSc.2186-18984T>C (n.2186-18984T>C)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
c.2185+22686T>C (n.2185+22686T>C)
c.6446-1615T>C (n.6446-1615T>C)
c.2177-1615T>C (n.2177-1615T>C)
c.2292-1147T>C (n.2292-1147T>C)
c.2319-1147T>C (n.2319-1147T>C)
c.2204-1615T>C (n.2204-1615T>C)
n.4543-1615T>C
c.2186-9425T>C (n.2186-9425T>C)
c.2221-1615T>C (n.2221-1615T>C)
c.2186-8455T>C (n.2186-8455T>C)
c.12777T>C (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>C (n.2186-1615T>C)
c.2432-1615T>C (n.2432-1615T>C)
c.10527T>C (p.Pro3509=)
c.1058-1615T>C (n.1058-1615T>C)
c.2130-1615T>C
c.12336T>C (p.Pro4112=)
c.12828T>C (p.Pro4276=)
c.12795T>C (p.Pro4265=)
c.12768T>C (p.Pro4256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331099A>TCA483158166SACSc.2186-18984T>A (n.2186-18984T>A)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
c.2185+22686T>A (n.2185+22686T>A)
c.6446-1615T>A (n.6446-1615T>A)
c.2177-1615T>A (n.2177-1615T>A)
c.2292-1147T>A (n.2292-1147T>A)
c.2319-1147T>A (n.2319-1147T>A)
c.2204-1615T>A (n.2204-1615T>A)
n.4543-1615T>A
c.2186-9425T>A (n.2186-9425T>A)
c.2221-1615T>A (n.2221-1615T>A)
c.2186-8455T>A (n.2186-8455T>A)
c.12777T>A (p.Pro4259=)
c.2186-1615T>A (n.2186-1615T>A)
c.2432-1615T>A (n.2432-1615T>A)
c.10527T>A (p.Pro3509=)
c.1058-1615T>A (n.1058-1615T>A)
c.2130-1615T>A
c.12336T>A (p.Pro4112=)
c.12828T>A (p.Pro4276=)
c.12795T>A (p.Pro4265=)
c.12768T>A (p.Pro4256=)
 gnomAD v4
13g.23331101_23331103delCA608985219SACSc.2186-18986_2186-18984del (n.2186-18986_2186-18984del)
c.12802_12804del (p.Pro4268del)
c.2185+22684_2185+22686del (n.2185+22684_2185+22686del)
c.6446-1617_6446-1615del (n.6446-1617_6446-1615del)
c.2177-1617_2177-1615del (n.2177-1617_2177-1615del)
c.2292-1149_2292-1147del (n.2292-1149_2292-1147del)
c.2319-1149_2319-1147del (n.2319-1149_2319-1147del)
c.2204-1617_2204-1615del (n.2204-1617_2204-1615del)
n.4543-1617_4543-1615del
c.2186-9427_2186-9425del (n.2186-9427_2186-9425del)
c.2221-1617_2221-1615del (n.2221-1617_2221-1615del)
c.2186-8457_2186-8455del (n.2186-8457_2186-8455del)
c.12775_12777del (p.Pro4259del)
c.2186-1617_2186-1615del (n.2186-1617_2186-1615del)
c.2432-1617_2432-1615del (n.2432-1617_2432-1615del)
c.10525_10527del (p.Pro3509del)
c.1058-1617_1058-1615del (n.1058-1617_1058-1615del)
c.2130-1617_2130-1615del
c.12334_12336del (p.Pro4112del)
c.12826_12828del (p.Pro4276del)
c.12793_12795del (p.Pro4265del)
c.12766_12768del (p.Pro4256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331100G>ACA387506934SACSc.2186-18985C>T (n.2186-18985C>T)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
c.2185+22685C>T (n.2185+22685C>T)
c.6446-1616C>T (n.6446-1616C>T)
c.2177-1616C>T (n.2177-1616C>T)
c.2292-1148C>T (n.2292-1148C>T)
c.2319-1148C>T (n.2319-1148C>T)
c.2204-1616C>T (n.2204-1616C>T)
n.4543-1616C>T
c.2186-9426C>T (n.2186-9426C>T)
c.2221-1616C>T (n.2221-1616C>T)
c.2186-8456C>T (n.2186-8456C>T)
c.12776C>T (p.Pro4259Leu)
c.2186-1616C>T (n.2186-1616C>T)
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c.10526C>T (p.Pro3509Leu)
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c.2130-1616C>T
c.12335C>T (p.Pro4112Leu)
c.12827C>T (p.Pro4276Leu)
c.12794C>T (p.Pro4265Leu)
c.12767C>T (p.Pro4256Leu)
 dbSNP
13g.23331100G>CCA387506935SACSc.2186-18985C>G (n.2186-18985C>G)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
c.2185+22685C>G (n.2185+22685C>G)
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c.2177-1616C>G (n.2177-1616C>G)
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c.2204-1616C>G (n.2204-1616C>G)
n.4543-1616C>G
c.2186-9426C>G (n.2186-9426C>G)
c.2221-1616C>G (n.2221-1616C>G)
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c.12776C>G (p.Pro4259Arg)
c.2186-1616C>G (n.2186-1616C>G)
c.2432-1616C>G (n.2432-1616C>G)
c.10526C>G (p.Pro3509Arg)
c.1058-1616C>G (n.1058-1616C>G)
c.2130-1616C>G
c.12335C>G (p.Pro4112Arg)
c.12827C>G (p.Pro4276Arg)
c.12794C>G (p.Pro4265Arg)
c.12767C>G (p.Pro4256Arg)
13g.23331100G>TCA387506936SACSc.2186-18985C>A (n.2186-18985C>A)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
c.2185+22685C>A (n.2185+22685C>A)
c.6446-1616C>A (n.6446-1616C>A)
c.2177-1616C>A (n.2177-1616C>A)
c.2292-1148C>A (n.2292-1148C>A)
c.2319-1148C>A (n.2319-1148C>A)
c.2204-1616C>A (n.2204-1616C>A)
n.4543-1616C>A
c.2186-9426C>A (n.2186-9426C>A)
c.2221-1616C>A (n.2221-1616C>A)
c.2186-8456C>A (n.2186-8456C>A)
c.12776C>A (p.Pro4259His)
c.2186-1616C>A (n.2186-1616C>A)
c.2432-1616C>A (n.2432-1616C>A)
c.10526C>A (p.Pro3509His)
c.1058-1616C>A (n.1058-1616C>A)
c.2130-1616C>A
c.12335C>A (p.Pro4112His)
c.12827C>A (p.Pro4276His)
c.12794C>A (p.Pro4265His)
c.12767C>A (p.Pro4256His)
13g.23331101G>ACA6910089SACSc.2186-18986C>T (n.2186-18986C>T)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
c.2185+22684C>T (n.2185+22684C>T)
c.6446-1617C>T (n.6446-1617C>T)
c.2177-1617C>T (n.2177-1617C>T)
c.2292-1149C>T (n.2292-1149C>T)
c.2319-1149C>T (n.2319-1149C>T)
c.2204-1617C>T (n.2204-1617C>T)
n.4543-1617C>T
c.2186-9427C>T (n.2186-9427C>T)
c.2221-1617C>T (n.2221-1617C>T)
c.2186-8457C>T (n.2186-8457C>T)
c.12775C>T (p.Pro4259Ser)
c.2186-1617C>T (n.2186-1617C>T)
c.2432-1617C>T (n.2432-1617C>T)
c.10525C>T (p.Pro3509Ser)
c.1058-1617C>T (n.1058-1617C>T)
c.2130-1617C>T
c.12334C>T (p.Pro4112Ser)
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c.12793C>T (p.Pro4265Ser)
c.12766C>T (p.Pro4256Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331101G>CCA6910090SACSc.2186-18986C>G (n.2186-18986C>G)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
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c.2292-1149C>G (n.2292-1149C>G)
c.2319-1149C>G (n.2319-1149C>G)
c.2204-1617C>G (n.2204-1617C>G)
n.4543-1617C>G
c.2186-9427C>G (n.2186-9427C>G)
c.2221-1617C>G (n.2221-1617C>G)
c.2186-8457C>G (n.2186-8457C>G)
c.12775C>G (p.Pro4259Ala)
c.2186-1617C>G (n.2186-1617C>G)
c.2432-1617C>G (n.2432-1617C>G)
c.10525C>G (p.Pro3509Ala)
c.1058-1617C>G (n.1058-1617C>G)
c.2130-1617C>G
c.12334C>G (p.Pro4112Ala)
c.12826C>G (p.Pro4276Ala)
c.12793C>G (p.Pro4265Ala)
c.12766C>G (p.Pro4256Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331101G=CA2078629190SACSc.2186-18986C= (n.2186-18986C=)
c.12802C= (p.Pro4268=)
c.2185+22684C= (n.2185+22684C=)
c.6446-1617C= (n.6446-1617C=)
c.2177-1617C= (n.2177-1617C=)
c.2292-1149C= (n.2292-1149C=)
c.2319-1149C= (n.2319-1149C=)
c.2204-1617C= (n.2204-1617C=)
n.4543-1617C=
c.2186-9427C= (n.2186-9427C=)
c.2221-1617C= (n.2221-1617C=)
c.2186-8457C= (n.2186-8457C=)
c.12775C= (p.Pro4259=)
c.2186-1617C= (n.2186-1617C=)
c.2432-1617C= (n.2432-1617C=)
c.10525C= (p.Pro3509=)
c.1058-1617C= (n.1058-1617C=)
c.2130-1617C=
c.12334C= (p.Pro4112=)
c.12826C= (p.Pro4276=)
c.12793C= (p.Pro4265=)
c.12766C= (p.Pro4256=)
13g.23331101G>TCA387506937SACSc.2186-18986C>A (n.2186-18986C>A)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
c.2185+22684C>A (n.2185+22684C>A)
c.6446-1617C>A (n.6446-1617C>A)
c.2177-1617C>A (n.2177-1617C>A)
c.2292-1149C>A (n.2292-1149C>A)
c.2319-1149C>A (n.2319-1149C>A)
c.2204-1617C>A (n.2204-1617C>A)
n.4543-1617C>A
c.2186-9427C>A (n.2186-9427C>A)
c.2221-1617C>A (n.2221-1617C>A)
c.2186-8457C>A (n.2186-8457C>A)
c.12775C>A (p.Pro4259Thr)
c.2186-1617C>A (n.2186-1617C>A)
c.2432-1617C>A (n.2432-1617C>A)
c.10525C>A (p.Pro3509Thr)
c.1058-1617C>A (n.1058-1617C>A)
c.2130-1617C>A
c.12334C>A (p.Pro4112Thr)
c.12826C>A (p.Pro4276Thr)
c.12793C>A (p.Pro4265Thr)
c.12766C>A (p.Pro4256Thr)
13g.23331102A>CCA483158177SACSc.2186-18987T>G (n.2186-18987T>G)
c.12801T>G (p.Ala4267=)
c.2185+22683T>G (n.2185+22683T>G)
c.6446-1618T>G (n.6446-1618T>G)
c.2177-1618T>G (n.2177-1618T>G)
c.2292-1150T>G (n.2292-1150T>G)
c.2319-1150T>G (n.2319-1150T>G)
c.2204-1618T>G (n.2204-1618T>G)
n.4543-1618T>G
c.2186-9428T>G (n.2186-9428T>G)
c.2221-1618T>G (n.2221-1618T>G)
c.2186-8458T>G (n.2186-8458T>G)
c.12774T>G (p.Ala4258=)
c.2186-1618T>G (n.2186-1618T>G)
c.2432-1618T>G (n.2432-1618T>G)
c.10524T>G (p.Ala3508=)
c.1058-1618T>G (n.1058-1618T>G)
c.2130-1618T>G
c.12333T>G (p.Ala4111=)
c.12825T>G (p.Ala4275=)
c.12792T>G (p.Ala4264=)
c.12765T>G (p.Ala4255=)
13g.23331102A>GCA483158180SACSc.2186-18987T>C (n.2186-18987T>C)
c.12801T>C (p.Ala4267=)
c.2185+22683T>C (n.2185+22683T>C)
c.6446-1618T>C (n.6446-1618T>C)
c.2177-1618T>C (n.2177-1618T>C)
c.2292-1150T>C (n.2292-1150T>C)
c.2319-1150T>C (n.2319-1150T>C)
c.2204-1618T>C (n.2204-1618T>C)
n.4543-1618T>C
c.2186-9428T>C (n.2186-9428T>C)
c.2221-1618T>C (n.2221-1618T>C)
c.2186-8458T>C (n.2186-8458T>C)
c.12774T>C (p.Ala4258=)
c.2186-1618T>C (n.2186-1618T>C)
c.2432-1618T>C (n.2432-1618T>C)
c.10524T>C (p.Ala3508=)
c.1058-1618T>C (n.1058-1618T>C)
c.2130-1618T>C
c.12333T>C (p.Ala4111=)
c.12825T>C (p.Ala4275=)
c.12792T>C (p.Ala4264=)
c.12765T>C (p.Ala4255=)
13g.23331102A>TCA483158178SACSc.2186-18987T>A (n.2186-18987T>A)
c.12801T>A (p.Ala4267=)
c.2185+22683T>A (n.2185+22683T>A)
c.6446-1618T>A (n.6446-1618T>A)
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c.2292-1150T>A (n.2292-1150T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23331105A>TCA387506943SACSc.2186-18990T>A (n.2186-18990T>A)
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c.12771T>A (p.Ser4257Arg)
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13g.23331106C>ACA387506944SACSc.2186-18991G>T (n.2186-18991G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331112C>GCA387506961SACSc.2186-18997G>C (n.2186-18997G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.12753C= (p.Ser4251=)
13g.23331114G>TCA387506965SACSc.2186-18999C>A (n.2186-18999C>A)
c.12789C>A (p.Ser4263Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23331118T=CA2078629238SACSc.2186-19003A= (n.2186-19003A=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23331119G>CCA387506978SACSc.2186-19004C>G (n.2186-19004C>G)
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13g.23331119G>TCA387506979SACSc.2186-19004C>A (n.2186-19004C>A)
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13g.23331120A>CCA483158210SACSc.2186-19005T>G (n.2186-19005T>G)
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13g.23331120A>GCA483158211SACSc.2186-19005T>C (n.2186-19005T>C)
c.12783T>C (p.Ser4261=)
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n.4543-1636T>C
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c.10506T>C (p.Ser3502=)
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c.2130-1636T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23331120A>TCA483158213SACSc.2186-19005T>A (n.2186-19005T>A)
c.12783T>A (p.Ser4261=)
c.2185+22665T>A (n.2185+22665T>A)
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c.2177-1636T>A (n.2177-1636T>A)
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c.2204-1636T>A (n.2204-1636T>A)
n.4543-1636T>A
c.2186-9446T>A (n.2186-9446T>A)
c.2221-1636T>A (n.2221-1636T>A)
c.2186-8476T>A (n.2186-8476T>A)
c.12756T>A (p.Ser4252=)
c.2186-1636T>A (n.2186-1636T>A)
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c.10506T>A (p.Ser3502=)
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c.2130-1636T>A
c.12315T>A (p.Ser4105=)
c.12807T>A (p.Ser4269=)
c.12774T>A (p.Ser4258=)
c.12747T>A (p.Ser4249=)
13g.23331120_23331123delinsAGAGCA2078629241SACSc.2186-19008_2186-19005delinsCTCT (n.2186-19008_2186-19005delinsCTCT)
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n.4543-1639_4543-1636delinsCTCT
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c.12744_12747delinsCTCT (p.Ser4248=)
13g.23331121G>ACA6910095SACSc.2186-19006C>T (n.2186-19006C>T)
c.12782C>T (p.Ser4261Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331121G>CCA387506980SACSc.2186-19006C>G (n.2186-19006C>G)
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n.4543-1637C>G
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c.12746C>G (p.Ser4249Cys)
13g.23331121G=CA2078629247SACSc.2186-19006C= (n.2186-19006C=)
c.12782C= (p.Ser4261=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23331123G>TCA387506986SACSc.2186-19008C>A (n.2186-19008C>A)
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13g.23331129C>GCA387507001SACSc.2186-19014G>C (n.2186-19014G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331130T>ACA387507002SACSc.2186-19015A>T (n.2186-19015A>T)
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13g.23331131C>ACA387507005SACSc.2186-19016G>T (n.2186-19016G>T)
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13g.23331131C>GCA387507006SACSc.2186-19016G>C (n.2186-19016G>C)
c.12772G>C (p.Glu4258Gln)
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c.12745G>C (p.Glu4249Gln)
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c.2130-1647G>C
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13g.23331131C>TCA387507007SACSc.2186-19016G>A (n.2186-19016G>A)
c.12772G>A (p.Glu4258Lys)
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c.2130-1647G>A
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c.12763G>A (p.Glu4255Lys)
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13g.23331132A=CA2078629261SACSc.2186-19017T= (n.2186-19017T=)
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13g.23331132A>CCA483158224SACSc.2186-19017T>G (n.2186-19017T>G)
c.12771T>G (p.Pro4257=)
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n.4543-1648T>G
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c.12303T>G (p.Pro4101=)
c.12795T>G (p.Pro4265=)
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c.12735T>G (p.Pro4245=)
13g.23331132A>GCA246648427SACSc.2186-19017T>C (n.2186-19017T>C)
c.12771T>C (p.Pro4257=)
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n.4543-1648T>C
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c.12744T>C (p.Pro4248=)
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c.10494T>C (p.Pro3498=)
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c.2130-1648T>C
c.12303T>C (p.Pro4101=)
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c.12762T>C (p.Pro4254=)
c.12735T>C (p.Pro4245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched