Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23331019T>A | CA387506776 | SACS | c.2186-18904A>T (n.2186-18904A>T) c.12884A>T (p.His4295Leu) c.2185+22766A>T (n.2185+22766A>T) c.6446-1535A>T (n.6446-1535A>T) c.2177-1535A>T (n.2177-1535A>T) c.2292-1067A>T (n.2292-1067A>T) c.2319-1067A>T (n.2319-1067A>T) c.2204-1535A>T (n.2204-1535A>T) n.4543-1535A>T c.2186-9345A>T (n.2186-9345A>T) c.2221-1535A>T (n.2221-1535A>T) c.2186-8375A>T (n.2186-8375A>T) c.12857A>T (p.His4286Leu) c.2186-1535A>T (n.2186-1535A>T) c.2432-1535A>T (n.2432-1535A>T) c.10607A>T (p.His3536Leu) c.1058-1535A>T (n.1058-1535A>T) c.2130-1535A>T c.12416A>T (p.His4139Leu) c.12908A>T (p.His4303Leu) c.12875A>T (p.His4292Leu) c.12848A>T (p.His4283Leu) | |
13 | g.23331019T>C | CA387506777 | SACS | c.2186-18904A>G (n.2186-18904A>G) c.12884A>G (p.His4295Arg) c.2185+22766A>G (n.2185+22766A>G) c.6446-1535A>G (n.6446-1535A>G) c.2177-1535A>G (n.2177-1535A>G) c.2292-1067A>G (n.2292-1067A>G) c.2319-1067A>G (n.2319-1067A>G) c.2204-1535A>G (n.2204-1535A>G) n.4543-1535A>G c.2186-9345A>G (n.2186-9345A>G) c.2221-1535A>G (n.2221-1535A>G) c.2186-8375A>G (n.2186-8375A>G) c.12857A>G (p.His4286Arg) c.2186-1535A>G (n.2186-1535A>G) c.2432-1535A>G (n.2432-1535A>G) c.10607A>G (p.His3536Arg) c.1058-1535A>G (n.1058-1535A>G) c.2130-1535A>G c.12416A>G (p.His4139Arg) c.12908A>G (p.His4303Arg) c.12875A>G (p.His4292Arg) c.12848A>G (p.His4283Arg) | |
13 | g.23331019T>G | CA387506775 | SACS | c.2186-18904A>C (n.2186-18904A>C) c.12884A>C (p.His4295Pro) c.2185+22766A>C (n.2185+22766A>C) c.6446-1535A>C (n.6446-1535A>C) c.2177-1535A>C (n.2177-1535A>C) c.2292-1067A>C (n.2292-1067A>C) c.2319-1067A>C (n.2319-1067A>C) c.2204-1535A>C (n.2204-1535A>C) n.4543-1535A>C c.2186-9345A>C (n.2186-9345A>C) c.2221-1535A>C (n.2221-1535A>C) c.2186-8375A>C (n.2186-8375A>C) c.12857A>C (p.His4286Pro) c.2186-1535A>C (n.2186-1535A>C) c.2432-1535A>C (n.2432-1535A>C) c.10607A>C (p.His3536Pro) c.1058-1535A>C (n.1058-1535A>C) c.2130-1535A>C c.12416A>C (p.His4139Pro) c.12908A>C (p.His4303Pro) c.12875A>C (p.His4292Pro) c.12848A>C (p.His4283Pro) | |
13 | g.23331020G>A | CA387506778 | SACS | c.2186-18905C>T (n.2186-18905C>T) c.12883C>T (p.His4295Tyr) c.2185+22765C>T (n.2185+22765C>T) c.6446-1536C>T (n.6446-1536C>T) c.2177-1536C>T (n.2177-1536C>T) c.2292-1068C>T (n.2292-1068C>T) c.2319-1068C>T (n.2319-1068C>T) c.2204-1536C>T (n.2204-1536C>T) n.4543-1536C>T c.2186-9346C>T (n.2186-9346C>T) c.2221-1536C>T (n.2221-1536C>T) c.2186-8376C>T (n.2186-8376C>T) c.12856C>T (p.His4286Tyr) c.2186-1536C>T (n.2186-1536C>T) c.2432-1536C>T (n.2432-1536C>T) c.10606C>T (p.His3536Tyr) c.1058-1536C>T (n.1058-1536C>T) c.2130-1536C>T c.12415C>T (p.His4139Tyr) c.12907C>T (p.His4303Tyr) c.12874C>T (p.His4292Tyr) c.12847C>T (p.His4283Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331020G>C | CA387506779 | SACS | c.2186-18905C>G (n.2186-18905C>G) c.12883C>G (p.His4295Asp) c.2185+22765C>G (n.2185+22765C>G) c.6446-1536C>G (n.6446-1536C>G) c.2177-1536C>G (n.2177-1536C>G) c.2292-1068C>G (n.2292-1068C>G) c.2319-1068C>G (n.2319-1068C>G) c.2204-1536C>G (n.2204-1536C>G) n.4543-1536C>G c.2186-9346C>G (n.2186-9346C>G) c.2221-1536C>G (n.2221-1536C>G) c.2186-8376C>G (n.2186-8376C>G) c.12856C>G (p.His4286Asp) c.2186-1536C>G (n.2186-1536C>G) c.2432-1536C>G (n.2432-1536C>G) c.10606C>G (p.His3536Asp) c.1058-1536C>G (n.1058-1536C>G) c.2130-1536C>G c.12415C>G (p.His4139Asp) c.12907C>G (p.His4303Asp) c.12874C>G (p.His4292Asp) c.12847C>G (p.His4283Asp) | |
13 | g.23331020G>T | CA387506780 | SACS | c.2186-18905C>A (n.2186-18905C>A) c.12883C>A (p.His4295Asn) c.2185+22765C>A (n.2185+22765C>A) c.6446-1536C>A (n.6446-1536C>A) c.2177-1536C>A (n.2177-1536C>A) c.2292-1068C>A (n.2292-1068C>A) c.2319-1068C>A (n.2319-1068C>A) c.2204-1536C>A (n.2204-1536C>A) n.4543-1536C>A c.2186-9346C>A (n.2186-9346C>A) c.2221-1536C>A (n.2221-1536C>A) c.2186-8376C>A (n.2186-8376C>A) c.12856C>A (p.His4286Asn) c.2186-1536C>A (n.2186-1536C>A) c.2432-1536C>A (n.2432-1536C>A) c.10606C>A (p.His3536Asn) c.1058-1536C>A (n.1058-1536C>A) c.2130-1536C>A c.12415C>A (p.His4139Asn) c.12907C>A (p.His4303Asn) c.12874C>A (p.His4292Asn) c.12847C>A (p.His4283Asn) | |
13 | g.23331021del | CA483157989 | SACS | c.2186-18905del (n.2186-18905del) c.12883del (p.His4295ThrfsTer22) c.2185+22765del (n.2185+22765del) c.6446-1536del (n.6446-1536del) c.2177-1536del (n.2177-1536del) c.2292-1068del (n.2292-1068del) c.2319-1068del (n.2319-1068del) c.2204-1536del (n.2204-1536del) n.4543-1536del c.2186-9346del (n.2186-9346del) c.2221-1536del (n.2221-1536del) c.2186-8376del (n.2186-8376del) c.12856del (p.His4286ThrfsTer22) c.2186-1536del (n.2186-1536del) c.2432-1536del (n.2432-1536del) c.10606del (p.His3536ThrfsTer22) c.1058-1536del (n.1058-1536del) c.2130-1536del c.12415del (p.His4139ThrfsTer22) c.12907del (p.His4303ThrfsTer22) c.12874del (p.His4292ThrfsTer22) c.12847del (p.His4283ThrfsTer22) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331021G>A | CA483157991 | SACS | c.2186-18906C>T (n.2186-18906C>T) c.12882C>T (p.Ser4294=) c.2185+22764C>T (n.2185+22764C>T) c.6446-1537C>T (n.6446-1537C>T) c.2177-1537C>T (n.2177-1537C>T) c.2292-1069C>T (n.2292-1069C>T) c.2319-1069C>T (n.2319-1069C>T) c.2204-1537C>T (n.2204-1537C>T) n.4543-1537C>T c.2186-9347C>T (n.2186-9347C>T) c.2221-1537C>T (n.2221-1537C>T) c.2186-8377C>T (n.2186-8377C>T) c.12855C>T (p.Ser4285=) c.2186-1537C>T (n.2186-1537C>T) c.2432-1537C>T (n.2432-1537C>T) c.10605C>T (p.Ser3535=) c.1058-1537C>T (n.1058-1537C>T) c.2130-1537C>T c.12414C>T (p.Ser4138=) c.12906C>T (p.Ser4302=) c.12873C>T (p.Ser4291=) c.12846C>T (p.Ser4282=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331021G>C | CA387506781 | SACS | c.2186-18906C>G (n.2186-18906C>G) c.12882C>G (p.Ser4294Arg) c.2185+22764C>G (n.2185+22764C>G) c.6446-1537C>G (n.6446-1537C>G) c.2177-1537C>G (n.2177-1537C>G) c.2292-1069C>G (n.2292-1069C>G) c.2319-1069C>G (n.2319-1069C>G) c.2204-1537C>G (n.2204-1537C>G) n.4543-1537C>G c.2186-9347C>G (n.2186-9347C>G) c.2221-1537C>G (n.2221-1537C>G) c.2186-8377C>G (n.2186-8377C>G) c.12855C>G (p.Ser4285Arg) c.2186-1537C>G (n.2186-1537C>G) c.2432-1537C>G (n.2432-1537C>G) c.10605C>G (p.Ser3535Arg) c.1058-1537C>G (n.1058-1537C>G) c.2130-1537C>G c.12414C>G (p.Ser4138Arg) c.12906C>G (p.Ser4302Arg) c.12873C>G (p.Ser4291Arg) c.12846C>G (p.Ser4282Arg) | |
13 | g.23331021G>T | CA387506782 | SACS | c.2186-18906C>A (n.2186-18906C>A) c.12882C>A (p.Ser4294Arg) c.2185+22764C>A (n.2185+22764C>A) c.6446-1537C>A (n.6446-1537C>A) c.2177-1537C>A (n.2177-1537C>A) c.2292-1069C>A (n.2292-1069C>A) c.2319-1069C>A (n.2319-1069C>A) c.2204-1537C>A (n.2204-1537C>A) n.4543-1537C>A c.2186-9347C>A (n.2186-9347C>A) c.2221-1537C>A (n.2221-1537C>A) c.2186-8377C>A (n.2186-8377C>A) c.12855C>A (p.Ser4285Arg) c.2186-1537C>A (n.2186-1537C>A) c.2432-1537C>A (n.2432-1537C>A) c.10605C>A (p.Ser3535Arg) c.1058-1537C>A (n.1058-1537C>A) c.2130-1537C>A c.12414C>A (p.Ser4138Arg) c.12906C>A (p.Ser4302Arg) c.12873C>A (p.Ser4291Arg) c.12846C>A (p.Ser4282Arg) | |
13 | g.23331021_23331025delinsGCTCT | CA2078628963 | SACS | c.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC (n.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC) c.12878_12882delinsAGAGC (p.Glu4293=) c.2185+22760_2185+22764delinsAGAGC (n.2185+22760_2185+22764delinsAGAGC) c.6446-1541_6446-1537delinsAGAGC (n.6446-1541_6446-1537delinsAGAGC) c.2177-1541_2177-1537delinsAGAGC (n.2177-1541_2177-1537delinsAGAGC) c.2292-1073_2292-1069delinsAGAGC (n.2292-1073_2292-1069delinsAGAGC) c.2319-1073_2319-1069delinsAGAGC (n.2319-1073_2319-1069delinsAGAGC) c.2204-1541_2204-1537delinsAGAGC (n.2204-1541_2204-1537delinsAGAGC) n.4543-1541_4543-1537delinsAGAGC c.2186-9351_2186-9347delinsAGAGC (n.2186-9351_2186-9347delinsAGAGC) c.2221-1541_2221-1537delinsAGAGC (n.2221-1541_2221-1537delinsAGAGC) c.2186-8381_2186-8377delinsAGAGC (n.2186-8381_2186-8377delinsAGAGC) c.12851_12855delinsAGAGC (p.Glu4284=) c.2186-1541_2186-1537delinsAGAGC (n.2186-1541_2186-1537delinsAGAGC) c.2432-1541_2432-1537delinsAGAGC (n.2432-1541_2432-1537delinsAGAGC) c.10601_10605delinsAGAGC (p.Glu3534=) c.1058-1541_1058-1537delinsAGAGC (n.1058-1541_1058-1537delinsAGAGC) c.2130-1541_2130-1537delinsAGAGC c.12410_12414delinsAGAGC (p.Glu4137=) c.12902_12906delinsAGAGC (p.Glu4301=) c.12869_12873delinsAGAGC (p.Glu4290=) c.12842_12846delinsAGAGC (p.Glu4281=) | |
13 | g.23331022C>A | CA387506783 | SACS | c.2186-18907G>T (n.2186-18907G>T) c.12881G>T (p.Ser4294Ile) c.2185+22763G>T (n.2185+22763G>T) c.6446-1538G>T (n.6446-1538G>T) c.2177-1538G>T (n.2177-1538G>T) c.2292-1070G>T (n.2292-1070G>T) c.2319-1070G>T (n.2319-1070G>T) c.2204-1538G>T (n.2204-1538G>T) n.4543-1538G>T c.2186-9348G>T (n.2186-9348G>T) c.2221-1538G>T (n.2221-1538G>T) c.2186-8378G>T (n.2186-8378G>T) c.12854G>T (p.Ser4285Ile) c.2186-1538G>T (n.2186-1538G>T) c.2432-1538G>T (n.2432-1538G>T) c.10604G>T (p.Ser3535Ile) c.1058-1538G>T (n.1058-1538G>T) c.2130-1538G>T c.12413G>T (p.Ser4138Ile) c.12905G>T (p.Ser4302Ile) c.12872G>T (p.Ser4291Ile) c.12845G>T (p.Ser4282Ile) | |
13 | g.23331022C= | CA2078628972 | SACS | c.2186-18907G= (n.2186-18907G=) c.12881G= (p.Ser4294=) c.2185+22763G= (n.2185+22763G=) c.6446-1538G= (n.6446-1538G=) c.2177-1538G= (n.2177-1538G=) c.2292-1070G= (n.2292-1070G=) c.2319-1070G= (n.2319-1070G=) c.2204-1538G= (n.2204-1538G=) n.4543-1538G= c.2186-9348G= (n.2186-9348G=) c.2221-1538G= (n.2221-1538G=) c.2186-8378G= (n.2186-8378G=) c.12854G= (p.Ser4285=) c.2186-1538G= (n.2186-1538G=) c.2432-1538G= (n.2432-1538G=) c.10604G= (p.Ser3535=) c.1058-1538G= (n.1058-1538G=) c.2130-1538G= c.12413G= (p.Ser4138=) c.12905G= (p.Ser4302=) c.12872G= (p.Ser4291=) c.12845G= (p.Ser4282=) | |
13 | g.23331022C>G | CA387506784 | SACS | c.2186-18907G>C (n.2186-18907G>C) c.12881G>C (p.Ser4294Thr) c.2185+22763G>C (n.2185+22763G>C) c.6446-1538G>C (n.6446-1538G>C) c.2177-1538G>C (n.2177-1538G>C) c.2292-1070G>C (n.2292-1070G>C) c.2319-1070G>C (n.2319-1070G>C) c.2204-1538G>C (n.2204-1538G>C) n.4543-1538G>C c.2186-9348G>C (n.2186-9348G>C) c.2221-1538G>C (n.2221-1538G>C) c.2186-8378G>C (n.2186-8378G>C) c.12854G>C (p.Ser4285Thr) c.2186-1538G>C (n.2186-1538G>C) c.2432-1538G>C (n.2432-1538G>C) c.10604G>C (p.Ser3535Thr) c.1058-1538G>C (n.1058-1538G>C) c.2130-1538G>C c.12413G>C (p.Ser4138Thr) c.12905G>C (p.Ser4302Thr) c.12872G>C (p.Ser4291Thr) c.12845G>C (p.Ser4282Thr) | |
13 | g.23331022C>T | CA6910064 | SACS | c.2186-18907G>A (n.2186-18907G>A) c.12881G>A (p.Ser4294Asn) c.2185+22763G>A (n.2185+22763G>A) c.6446-1538G>A (n.6446-1538G>A) c.2177-1538G>A (n.2177-1538G>A) c.2292-1070G>A (n.2292-1070G>A) c.2319-1070G>A (n.2319-1070G>A) c.2204-1538G>A (n.2204-1538G>A) n.4543-1538G>A c.2186-9348G>A (n.2186-9348G>A) c.2221-1538G>A (n.2221-1538G>A) c.2186-8378G>A (n.2186-8378G>A) c.12854G>A (p.Ser4285Asn) c.2186-1538G>A (n.2186-1538G>A) c.2432-1538G>A (n.2432-1538G>A) c.10604G>A (p.Ser3535Asn) c.1058-1538G>A (n.1058-1538G>A) c.2130-1538G>A c.12413G>A (p.Ser4138Asn) c.12905G>A (p.Ser4302Asn) c.12872G>A (p.Ser4291Asn) c.12845G>A (p.Ser4282Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331026_23331029del | CA274258 | SACS | c.2186-18910_2186-18907del (n.2186-18910_2186-18907del) c.12878_12881del (p.Glu4293AlafsTer23) c.2185+22760_2185+22763del (n.2185+22760_2185+22763del) c.6446-1541_6446-1538del (n.6446-1541_6446-1538del) c.2177-1541_2177-1538del (n.2177-1541_2177-1538del) c.2292-1073_2292-1070del (n.2292-1073_2292-1070del) c.2319-1073_2319-1070del (n.2319-1073_2319-1070del) c.2204-1541_2204-1538del (n.2204-1541_2204-1538del) n.4543-1541_4543-1538del c.2186-9351_2186-9348del (n.2186-9351_2186-9348del) c.2221-1541_2221-1538del (n.2221-1541_2221-1538del) c.2186-8381_2186-8378del (n.2186-8381_2186-8378del) c.12851_12854del (p.Glu4284AlafsTer23) c.2186-1541_2186-1538del (n.2186-1541_2186-1538del) c.2432-1541_2432-1538del (n.2432-1541_2432-1538del) c.10601_10604del (p.Glu3534AlafsTer23) c.1058-1541_1058-1538del (n.1058-1541_1058-1538del) c.2130-1541_2130-1538del c.12410_12413del (p.Glu4137AlafsTer23) c.12902_12905del (p.Glu4301AlafsTer23) c.12869_12872del (p.Glu4290AlafsTer23) c.12842_12845del (p.Glu4281AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331023T>A | CA387506785 | SACS | c.2186-18908A>T (n.2186-18908A>T) c.12880A>T (p.Ser4294Cys) c.2185+22762A>T (n.2185+22762A>T) c.6446-1539A>T (n.6446-1539A>T) c.2177-1539A>T (n.2177-1539A>T) c.2292-1071A>T (n.2292-1071A>T) c.2319-1071A>T (n.2319-1071A>T) c.2204-1539A>T (n.2204-1539A>T) n.4543-1539A>T c.2186-9349A>T (n.2186-9349A>T) c.2221-1539A>T (n.2221-1539A>T) c.2186-8379A>T (n.2186-8379A>T) c.12853A>T (p.Ser4285Cys) c.2186-1539A>T (n.2186-1539A>T) c.2432-1539A>T (n.2432-1539A>T) c.10603A>T (p.Ser3535Cys) c.1058-1539A>T (n.1058-1539A>T) c.2130-1539A>T c.12412A>T (p.Ser4138Cys) c.12904A>T (p.Ser4302Cys) c.12871A>T (p.Ser4291Cys) c.12844A>T (p.Ser4282Cys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331023T>C | CA387506786 | SACS | c.2186-18908A>G (n.2186-18908A>G) c.12880A>G (p.Ser4294Gly) c.2185+22762A>G (n.2185+22762A>G) c.6446-1539A>G (n.6446-1539A>G) c.2177-1539A>G (n.2177-1539A>G) c.2292-1071A>G (n.2292-1071A>G) c.2319-1071A>G (n.2319-1071A>G) c.2204-1539A>G (n.2204-1539A>G) n.4543-1539A>G c.2186-9349A>G (n.2186-9349A>G) c.2221-1539A>G (n.2221-1539A>G) c.2186-8379A>G (n.2186-8379A>G) c.12853A>G (p.Ser4285Gly) c.2186-1539A>G (n.2186-1539A>G) c.2432-1539A>G (n.2432-1539A>G) c.10603A>G (p.Ser3535Gly) c.1058-1539A>G (n.1058-1539A>G) c.2130-1539A>G c.12412A>G (p.Ser4138Gly) c.12904A>G (p.Ser4302Gly) c.12871A>G (p.Ser4291Gly) c.12844A>G (p.Ser4282Gly) | |
13 | g.23331023T>G | CA387506787 | SACS | c.2186-18908A>C (n.2186-18908A>C) c.12880A>C (p.Ser4294Arg) c.2185+22762A>C (n.2185+22762A>C) c.6446-1539A>C (n.6446-1539A>C) c.2177-1539A>C (n.2177-1539A>C) c.2292-1071A>C (n.2292-1071A>C) c.2319-1071A>C (n.2319-1071A>C) c.2204-1539A>C (n.2204-1539A>C) n.4543-1539A>C c.2186-9349A>C (n.2186-9349A>C) c.2221-1539A>C (n.2221-1539A>C) c.2186-8379A>C (n.2186-8379A>C) c.12853A>C (p.Ser4285Arg) c.2186-1539A>C (n.2186-1539A>C) c.2432-1539A>C (n.2432-1539A>C) c.10603A>C (p.Ser3535Arg) c.1058-1539A>C (n.1058-1539A>C) c.2130-1539A>C c.12412A>C (p.Ser4138Arg) c.12904A>C (p.Ser4302Arg) c.12871A>C (p.Ser4291Arg) c.12844A>C (p.Ser4282Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331024C>A | CA246648316 | SACS | c.2186-18909G>T (n.2186-18909G>T) c.12879G>T (p.Glu4293Asp) c.2185+22761G>T (n.2185+22761G>T) c.6446-1540G>T (n.6446-1540G>T) c.2177-1540G>T (n.2177-1540G>T) c.2292-1072G>T (n.2292-1072G>T) c.2319-1072G>T (n.2319-1072G>T) c.2204-1540G>T (n.2204-1540G>T) n.4543-1540G>T c.2186-9350G>T (n.2186-9350G>T) c.2221-1540G>T (n.2221-1540G>T) c.2186-8380G>T (n.2186-8380G>T) c.12852G>T (p.Glu4284Asp) c.2186-1540G>T (n.2186-1540G>T) c.2432-1540G>T (n.2432-1540G>T) c.10602G>T (p.Glu3534Asp) c.1058-1540G>T (n.1058-1540G>T) c.2130-1540G>T c.12411G>T (p.Glu4137Asp) c.12903G>T (p.Glu4301Asp) c.12870G>T (p.Glu4290Asp) c.12843G>T (p.Glu4281Asp) | dbSNP |
13 | g.23331024C= | CA2078628976 | SACS | c.2186-18909G= (n.2186-18909G=) c.12879G= (p.Glu4293=) c.2185+22761G= (n.2185+22761G=) c.6446-1540G= (n.6446-1540G=) c.2177-1540G= (n.2177-1540G=) c.2292-1072G= (n.2292-1072G=) c.2319-1072G= (n.2319-1072G=) c.2204-1540G= (n.2204-1540G=) n.4543-1540G= c.2186-9350G= (n.2186-9350G=) c.2221-1540G= (n.2221-1540G=) c.2186-8380G= (n.2186-8380G=) c.12852G= (p.Glu4284=) c.2186-1540G= (n.2186-1540G=) c.2432-1540G= (n.2432-1540G=) c.10602G= (p.Glu3534=) c.1058-1540G= (n.1058-1540G=) c.2130-1540G= c.12411G= (p.Glu4137=) c.12903G= (p.Glu4301=) c.12870G= (p.Glu4290=) c.12843G= (p.Glu4281=) | |
13 | g.23331024C>G | CA387506788 | SACS | c.2186-18909G>C (n.2186-18909G>C) c.12879G>C (p.Glu4293Asp) c.2185+22761G>C (n.2185+22761G>C) c.6446-1540G>C (n.6446-1540G>C) c.2177-1540G>C (n.2177-1540G>C) c.2292-1072G>C (n.2292-1072G>C) c.2319-1072G>C (n.2319-1072G>C) c.2204-1540G>C (n.2204-1540G>C) n.4543-1540G>C c.2186-9350G>C (n.2186-9350G>C) c.2221-1540G>C (n.2221-1540G>C) c.2186-8380G>C (n.2186-8380G>C) c.12852G>C (p.Glu4284Asp) c.2186-1540G>C (n.2186-1540G>C) c.2432-1540G>C (n.2432-1540G>C) c.10602G>C (p.Glu3534Asp) c.1058-1540G>C (n.1058-1540G>C) c.2130-1540G>C c.12411G>C (p.Glu4137Asp) c.12903G>C (p.Glu4301Asp) c.12870G>C (p.Glu4290Asp) c.12843G>C (p.Glu4281Asp) | |
13 | g.23331024C>T | CA483157995 | SACS | c.2186-18909G>A (n.2186-18909G>A) c.12879G>A (p.Glu4293=) c.2185+22761G>A (n.2185+22761G>A) c.6446-1540G>A (n.6446-1540G>A) c.2177-1540G>A (n.2177-1540G>A) c.2292-1072G>A (n.2292-1072G>A) c.2319-1072G>A (n.2319-1072G>A) c.2204-1540G>A (n.2204-1540G>A) n.4543-1540G>A c.2186-9350G>A (n.2186-9350G>A) c.2221-1540G>A (n.2221-1540G>A) c.2186-8380G>A (n.2186-8380G>A) c.12852G>A (p.Glu4284=) c.2186-1540G>A (n.2186-1540G>A) c.2432-1540G>A (n.2432-1540G>A) c.10602G>A (p.Glu3534=) c.1058-1540G>A (n.1058-1540G>A) c.2130-1540G>A c.12411G>A (p.Glu4137=) c.12903G>A (p.Glu4301=) c.12870G>A (p.Glu4290=) c.12843G>A (p.Glu4281=) | |
13 | g.23331025T>A | CA387506791 | SACS | c.2186-18910A>T (n.2186-18910A>T) c.12878A>T (p.Glu4293Val) c.2185+22760A>T (n.2185+22760A>T) c.6446-1541A>T (n.6446-1541A>T) c.2177-1541A>T (n.2177-1541A>T) c.2292-1073A>T (n.2292-1073A>T) c.2319-1073A>T (n.2319-1073A>T) c.2204-1541A>T (n.2204-1541A>T) n.4543-1541A>T c.2186-9351A>T (n.2186-9351A>T) c.2221-1541A>T (n.2221-1541A>T) c.2186-8381A>T (n.2186-8381A>T) c.12851A>T (p.Glu4284Val) c.2186-1541A>T (n.2186-1541A>T) c.2432-1541A>T (n.2432-1541A>T) c.10601A>T (p.Glu3534Val) c.1058-1541A>T (n.1058-1541A>T) c.2130-1541A>T c.12410A>T (p.Glu4137Val) c.12902A>T (p.Glu4301Val) c.12869A>T (p.Glu4290Val) c.12842A>T (p.Glu4281Val) | |
13 | g.23331025T>C | CA387506790 | SACS | c.2186-18910A>G (n.2186-18910A>G) c.12878A>G (p.Glu4293Gly) c.2185+22760A>G (n.2185+22760A>G) c.6446-1541A>G (n.6446-1541A>G) c.2177-1541A>G (n.2177-1541A>G) c.2292-1073A>G (n.2292-1073A>G) c.2319-1073A>G (n.2319-1073A>G) c.2204-1541A>G (n.2204-1541A>G) n.4543-1541A>G c.2186-9351A>G (n.2186-9351A>G) c.2221-1541A>G (n.2221-1541A>G) c.2186-8381A>G (n.2186-8381A>G) c.12851A>G (p.Glu4284Gly) c.2186-1541A>G (n.2186-1541A>G) c.2432-1541A>G (n.2432-1541A>G) c.10601A>G (p.Glu3534Gly) c.1058-1541A>G (n.1058-1541A>G) c.2130-1541A>G c.12410A>G (p.Glu4137Gly) c.12902A>G (p.Glu4301Gly) c.12869A>G (p.Glu4290Gly) c.12842A>G (p.Glu4281Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331025T>G | CA387506789 | SACS | c.2186-18910A>C (n.2186-18910A>C) c.12878A>C (p.Glu4293Ala) c.2185+22760A>C (n.2185+22760A>C) c.6446-1541A>C (n.6446-1541A>C) c.2177-1541A>C (n.2177-1541A>C) c.2292-1073A>C (n.2292-1073A>C) c.2319-1073A>C (n.2319-1073A>C) c.2204-1541A>C (n.2204-1541A>C) n.4543-1541A>C c.2186-9351A>C (n.2186-9351A>C) c.2221-1541A>C (n.2221-1541A>C) c.2186-8381A>C (n.2186-8381A>C) c.12851A>C (p.Glu4284Ala) c.2186-1541A>C (n.2186-1541A>C) c.2432-1541A>C (n.2432-1541A>C) c.10601A>C (p.Glu3534Ala) c.1058-1541A>C (n.1058-1541A>C) c.2130-1541A>C c.12410A>C (p.Glu4137Ala) c.12902A>C (p.Glu4301Ala) c.12869A>C (p.Glu4290Ala) c.12842A>C (p.Glu4281Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331025T= | CA2078628979 | SACS | c.2186-18910A= (n.2186-18910A=) c.12878A= (p.Glu4293=) c.2185+22760A= (n.2185+22760A=) c.6446-1541A= (n.6446-1541A=) c.2177-1541A= (n.2177-1541A=) c.2292-1073A= (n.2292-1073A=) c.2319-1073A= (n.2319-1073A=) c.2204-1541A= (n.2204-1541A=) n.4543-1541A= c.2186-9351A= (n.2186-9351A=) c.2221-1541A= (n.2221-1541A=) c.2186-8381A= (n.2186-8381A=) c.12851A= (p.Glu4284=) c.2186-1541A= (n.2186-1541A=) c.2432-1541A= (n.2432-1541A=) c.10601A= (p.Glu3534=) c.1058-1541A= (n.1058-1541A=) c.2130-1541A= c.12410A= (p.Glu4137=) c.12902A= (p.Glu4301=) c.12869A= (p.Glu4290=) c.12842A= (p.Glu4281=) | |
13 | g.23331026C>A | CA387506792 | SACS | c.2186-18911G>T (n.2186-18911G>T) c.12877G>T (p.Glu4293Ter) c.2185+22759G>T (n.2185+22759G>T) c.6446-1542G>T (n.6446-1542G>T) c.2177-1542G>T (n.2177-1542G>T) c.2292-1074G>T (n.2292-1074G>T) c.2319-1074G>T (n.2319-1074G>T) c.2204-1542G>T (n.2204-1542G>T) n.4543-1542G>T c.2186-9352G>T (n.2186-9352G>T) c.2221-1542G>T (n.2221-1542G>T) c.2186-8382G>T (n.2186-8382G>T) c.12850G>T (p.Glu4284Ter) c.2186-1542G>T (n.2186-1542G>T) c.2432-1542G>T (n.2432-1542G>T) c.10600G>T (p.Glu3534Ter) c.1058-1542G>T (n.1058-1542G>T) c.2130-1542G>T c.12409G>T (p.Glu4137Ter) c.12901G>T (p.Glu4301Ter) c.12868G>T (p.Glu4290Ter) c.12841G>T (p.Glu4281Ter) | |
13 | g.23331026C>G | CA387506793 | SACS | c.2186-18911G>C (n.2186-18911G>C) c.12877G>C (p.Glu4293Gln) c.2185+22759G>C (n.2185+22759G>C) c.6446-1542G>C (n.6446-1542G>C) c.2177-1542G>C (n.2177-1542G>C) c.2292-1074G>C (n.2292-1074G>C) c.2319-1074G>C (n.2319-1074G>C) c.2204-1542G>C (n.2204-1542G>C) n.4543-1542G>C c.2186-9352G>C (n.2186-9352G>C) c.2221-1542G>C (n.2221-1542G>C) c.2186-8382G>C (n.2186-8382G>C) c.12850G>C (p.Glu4284Gln) c.2186-1542G>C (n.2186-1542G>C) c.2432-1542G>C (n.2432-1542G>C) c.10600G>C (p.Glu3534Gln) c.1058-1542G>C (n.1058-1542G>C) c.2130-1542G>C c.12409G>C (p.Glu4137Gln) c.12901G>C (p.Glu4301Gln) c.12868G>C (p.Glu4290Gln) c.12841G>C (p.Glu4281Gln) | |
13 | g.23331026C>T | CA387506794 | SACS | c.2186-18911G>A (n.2186-18911G>A) c.12877G>A (p.Glu4293Lys) c.2185+22759G>A (n.2185+22759G>A) c.6446-1542G>A (n.6446-1542G>A) c.2177-1542G>A (n.2177-1542G>A) c.2292-1074G>A (n.2292-1074G>A) c.2319-1074G>A (n.2319-1074G>A) c.2204-1542G>A (n.2204-1542G>A) n.4543-1542G>A c.2186-9352G>A (n.2186-9352G>A) c.2221-1542G>A (n.2221-1542G>A) c.2186-8382G>A (n.2186-8382G>A) c.12850G>A (p.Glu4284Lys) c.2186-1542G>A (n.2186-1542G>A) c.2432-1542G>A (n.2432-1542G>A) c.10600G>A (p.Glu3534Lys) c.1058-1542G>A (n.1058-1542G>A) c.2130-1542G>A c.12409G>A (p.Glu4137Lys) c.12901G>A (p.Glu4301Lys) c.12868G>A (p.Glu4290Lys) c.12841G>A (p.Glu4281Lys) | |
13 | g.23331027T>A | CA387506795 | SACS | c.2186-18912A>T (n.2186-18912A>T) c.12876A>T (p.Arg4292Ser) c.2185+22758A>T (n.2185+22758A>T) c.6446-1543A>T (n.6446-1543A>T) c.2177-1543A>T (n.2177-1543A>T) c.2292-1075A>T (n.2292-1075A>T) c.2319-1075A>T (n.2319-1075A>T) c.2204-1543A>T (n.2204-1543A>T) n.4543-1543A>T c.2186-9353A>T (n.2186-9353A>T) c.2221-1543A>T (n.2221-1543A>T) c.2186-8383A>T (n.2186-8383A>T) c.12849A>T (p.Arg4283Ser) c.2186-1543A>T (n.2186-1543A>T) c.2432-1543A>T (n.2432-1543A>T) c.10599A>T (p.Arg3533Ser) c.1058-1543A>T (n.1058-1543A>T) c.2130-1543A>T c.12408A>T (p.Arg4136Ser) c.12900A>T (p.Arg4300Ser) c.12867A>T (p.Arg4289Ser) c.12840A>T (p.Arg4280Ser) | |
13 | g.23331027T>C | CA6910065 | SACS | c.2186-18912A>G (n.2186-18912A>G) c.12876A>G (p.Arg4292=) c.2185+22758A>G (n.2185+22758A>G) c.6446-1543A>G (n.6446-1543A>G) c.2177-1543A>G (n.2177-1543A>G) c.2292-1075A>G (n.2292-1075A>G) c.2319-1075A>G (n.2319-1075A>G) c.2204-1543A>G (n.2204-1543A>G) n.4543-1543A>G c.2186-9353A>G (n.2186-9353A>G) c.2221-1543A>G (n.2221-1543A>G) c.2186-8383A>G (n.2186-8383A>G) c.12849A>G (p.Arg4283=) c.2186-1543A>G (n.2186-1543A>G) c.2432-1543A>G (n.2432-1543A>G) c.10599A>G (p.Arg3533=) c.1058-1543A>G (n.1058-1543A>G) c.2130-1543A>G c.12408A>G (p.Arg4136=) c.12900A>G (p.Arg4300=) c.12867A>G (p.Arg4289=) c.12840A>G (p.Arg4280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331027T>G | CA387506796 | SACS | c.2186-18912A>C (n.2186-18912A>C) c.12876A>C (p.Arg4292Ser) c.2185+22758A>C (n.2185+22758A>C) c.6446-1543A>C (n.6446-1543A>C) c.2177-1543A>C (n.2177-1543A>C) c.2292-1075A>C (n.2292-1075A>C) c.2319-1075A>C (n.2319-1075A>C) c.2204-1543A>C (n.2204-1543A>C) n.4543-1543A>C c.2186-9353A>C (n.2186-9353A>C) c.2221-1543A>C (n.2221-1543A>C) c.2186-8383A>C (n.2186-8383A>C) c.12849A>C (p.Arg4283Ser) c.2186-1543A>C (n.2186-1543A>C) c.2432-1543A>C (n.2432-1543A>C) c.10599A>C (p.Arg3533Ser) c.1058-1543A>C (n.1058-1543A>C) c.2130-1543A>C c.12408A>C (p.Arg4136Ser) c.12900A>C (p.Arg4300Ser) c.12867A>C (p.Arg4289Ser) c.12840A>C (p.Arg4280Ser) | |
13 | g.23331027T= | CA2078628980 | SACS | c.2186-18912A= (n.2186-18912A=) c.12876A= (p.Arg4292=) c.2185+22758A= (n.2185+22758A=) c.6446-1543A= (n.6446-1543A=) c.2177-1543A= (n.2177-1543A=) c.2292-1075A= (n.2292-1075A=) c.2319-1075A= (n.2319-1075A=) c.2204-1543A= (n.2204-1543A=) n.4543-1543A= c.2186-9353A= (n.2186-9353A=) c.2221-1543A= (n.2221-1543A=) c.2186-8383A= (n.2186-8383A=) c.12849A= (p.Arg4283=) c.2186-1543A= (n.2186-1543A=) c.2432-1543A= (n.2432-1543A=) c.10599A= (p.Arg3533=) c.1058-1543A= (n.1058-1543A=) c.2130-1543A= c.12408A= (p.Arg4136=) c.12900A= (p.Arg4300=) c.12867A= (p.Arg4289=) c.12840A= (p.Arg4280=) | |
13 | g.23331028C>A | CA387506797 | SACS | c.2186-18913G>T (n.2186-18913G>T) c.12875G>T (p.Arg4292Ile) c.2185+22757G>T (n.2185+22757G>T) c.6446-1544G>T (n.6446-1544G>T) c.2177-1544G>T (n.2177-1544G>T) c.2292-1076G>T (n.2292-1076G>T) c.2319-1076G>T (n.2319-1076G>T) c.2204-1544G>T (n.2204-1544G>T) n.4543-1544G>T c.2186-9354G>T (n.2186-9354G>T) c.2221-1544G>T (n.2221-1544G>T) c.2186-8384G>T (n.2186-8384G>T) c.12848G>T (p.Arg4283Ile) c.2186-1544G>T (n.2186-1544G>T) c.2432-1544G>T (n.2432-1544G>T) c.10598G>T (p.Arg3533Ile) c.1058-1544G>T (n.1058-1544G>T) c.2130-1544G>T c.12407G>T (p.Arg4136Ile) c.12899G>T (p.Arg4300Ile) c.12866G>T (p.Arg4289Ile) c.12839G>T (p.Arg4280Ile) | |
13 | g.23331028C= | CA2078628981 | SACS | c.2186-18913G= (n.2186-18913G=) c.12875G= (p.Arg4292=) c.2185+22757G= (n.2185+22757G=) c.6446-1544G= (n.6446-1544G=) c.2177-1544G= (n.2177-1544G=) c.2292-1076G= (n.2292-1076G=) c.2319-1076G= (n.2319-1076G=) c.2204-1544G= (n.2204-1544G=) n.4543-1544G= c.2186-9354G= (n.2186-9354G=) c.2221-1544G= (n.2221-1544G=) c.2186-8384G= (n.2186-8384G=) c.12848G= (p.Arg4283=) c.2186-1544G= (n.2186-1544G=) c.2432-1544G= (n.2432-1544G=) c.10598G= (p.Arg3533=) c.1058-1544G= (n.1058-1544G=) c.2130-1544G= c.12407G= (p.Arg4136=) c.12899G= (p.Arg4300=) c.12866G= (p.Arg4289=) c.12839G= (p.Arg4280=) | |
13 | g.23331028C>G | CA387506798 | SACS | c.2186-18913G>C (n.2186-18913G>C) c.12875G>C (p.Arg4292Thr) c.2185+22757G>C (n.2185+22757G>C) c.6446-1544G>C (n.6446-1544G>C) c.2177-1544G>C (n.2177-1544G>C) c.2292-1076G>C (n.2292-1076G>C) c.2319-1076G>C (n.2319-1076G>C) c.2204-1544G>C (n.2204-1544G>C) n.4543-1544G>C c.2186-9354G>C (n.2186-9354G>C) c.2221-1544G>C (n.2221-1544G>C) c.2186-8384G>C (n.2186-8384G>C) c.12848G>C (p.Arg4283Thr) c.2186-1544G>C (n.2186-1544G>C) c.2432-1544G>C (n.2432-1544G>C) c.10598G>C (p.Arg3533Thr) c.1058-1544G>C (n.1058-1544G>C) c.2130-1544G>C c.12407G>C (p.Arg4136Thr) c.12899G>C (p.Arg4300Thr) c.12866G>C (p.Arg4289Thr) c.12839G>C (p.Arg4280Thr) | |
13 | g.23331028C>T | CA387506799 | SACS | c.2186-18913G>A (n.2186-18913G>A) c.12875G>A (p.Arg4292Lys) c.2185+22757G>A (n.2185+22757G>A) c.6446-1544G>A (n.6446-1544G>A) c.2177-1544G>A (n.2177-1544G>A) c.2292-1076G>A (n.2292-1076G>A) c.2319-1076G>A (n.2319-1076G>A) c.2204-1544G>A (n.2204-1544G>A) n.4543-1544G>A c.2186-9354G>A (n.2186-9354G>A) c.2221-1544G>A (n.2221-1544G>A) c.2186-8384G>A (n.2186-8384G>A) c.12848G>A (p.Arg4283Lys) c.2186-1544G>A (n.2186-1544G>A) c.2432-1544G>A (n.2432-1544G>A) c.10598G>A (p.Arg3533Lys) c.1058-1544G>A (n.1058-1544G>A) c.2130-1544G>A c.12407G>A (p.Arg4136Lys) c.12899G>A (p.Arg4300Lys) c.12866G>A (p.Arg4289Lys) c.12839G>A (p.Arg4280Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23331029T>A | CA387506800 | SACS | c.2186-18914A>T (n.2186-18914A>T) c.12874A>T (p.Arg4292Ter) c.2185+22756A>T (n.2185+22756A>T) c.6446-1545A>T (n.6446-1545A>T) c.2177-1545A>T (n.2177-1545A>T) c.2292-1077A>T (n.2292-1077A>T) c.2319-1077A>T (n.2319-1077A>T) c.2204-1545A>T (n.2204-1545A>T) n.4543-1545A>T c.2186-9355A>T (n.2186-9355A>T) c.2221-1545A>T (n.2221-1545A>T) c.2186-8385A>T (n.2186-8385A>T) c.12847A>T (p.Arg4283Ter) c.2186-1545A>T (n.2186-1545A>T) c.2432-1545A>T (n.2432-1545A>T) c.10597A>T (p.Arg3533Ter) c.1058-1545A>T (n.1058-1545A>T) c.2130-1545A>T c.12406A>T (p.Arg4136Ter) c.12898A>T (p.Arg4300Ter) c.12865A>T (p.Arg4289Ter) c.12838A>T (p.Arg4280Ter) | |
13 | g.23331029T>C | CA387506801 | SACS | c.2186-18914A>G (n.2186-18914A>G) c.12874A>G (p.Arg4292Gly) c.2185+22756A>G (n.2185+22756A>G) c.6446-1545A>G (n.6446-1545A>G) c.2177-1545A>G (n.2177-1545A>G) c.2292-1077A>G (n.2292-1077A>G) c.2319-1077A>G (n.2319-1077A>G) c.2204-1545A>G (n.2204-1545A>G) n.4543-1545A>G c.2186-9355A>G (n.2186-9355A>G) c.2221-1545A>G (n.2221-1545A>G) c.2186-8385A>G (n.2186-8385A>G) c.12847A>G (p.Arg4283Gly) c.2186-1545A>G (n.2186-1545A>G) c.2432-1545A>G (n.2432-1545A>G) c.10597A>G (p.Arg3533Gly) c.1058-1545A>G (n.1058-1545A>G) c.2130-1545A>G c.12406A>G (p.Arg4136Gly) c.12898A>G (p.Arg4300Gly) c.12865A>G (p.Arg4289Gly) c.12838A>G (p.Arg4280Gly) | |
13 | g.23331029T>G | CA483158005 | SACS | c.2186-18914A>C (n.2186-18914A>C) c.12874A>C (p.Arg4292=) c.2185+22756A>C (n.2185+22756A>C) c.6446-1545A>C (n.6446-1545A>C) c.2177-1545A>C (n.2177-1545A>C) c.2292-1077A>C (n.2292-1077A>C) c.2319-1077A>C (n.2319-1077A>C) c.2204-1545A>C (n.2204-1545A>C) n.4543-1545A>C c.2186-9355A>C (n.2186-9355A>C) c.2221-1545A>C (n.2221-1545A>C) c.2186-8385A>C (n.2186-8385A>C) c.12847A>C (p.Arg4283=) c.2186-1545A>C (n.2186-1545A>C) c.2432-1545A>C (n.2432-1545A>C) c.10597A>C (p.Arg3533=) c.1058-1545A>C (n.1058-1545A>C) c.2130-1545A>C c.12406A>C (p.Arg4136=) c.12898A>C (p.Arg4300=) c.12865A>C (p.Arg4289=) c.12838A>C (p.Arg4280=) | |
13 | g.23331030A>C | CA483158006 | SACS | c.2186-18915T>G (n.2186-18915T>G) c.12873T>G (p.Gly4291=) c.2185+22755T>G (n.2185+22755T>G) c.6446-1546T>G (n.6446-1546T>G) c.2177-1546T>G (n.2177-1546T>G) c.2292-1078T>G (n.2292-1078T>G) c.2319-1078T>G (n.2319-1078T>G) c.2204-1546T>G (n.2204-1546T>G) n.4543-1546T>G c.2186-9356T>G (n.2186-9356T>G) c.2221-1546T>G (n.2221-1546T>G) c.2186-8386T>G (n.2186-8386T>G) c.12846T>G (p.Gly4282=) c.2186-1546T>G (n.2186-1546T>G) c.2432-1546T>G (n.2432-1546T>G) c.10596T>G (p.Gly3532=) c.1058-1546T>G (n.1058-1546T>G) c.2130-1546T>G c.12405T>G (p.Gly4135=) c.12897T>G (p.Gly4299=) c.12864T>G (p.Gly4288=) c.12837T>G (p.Gly4279=) | |
13 | g.23331030A>G | CA483158007 | SACS | c.2186-18915T>C (n.2186-18915T>C) c.12873T>C (p.Gly4291=) c.2185+22755T>C (n.2185+22755T>C) c.6446-1546T>C (n.6446-1546T>C) c.2177-1546T>C (n.2177-1546T>C) c.2292-1078T>C (n.2292-1078T>C) c.2319-1078T>C (n.2319-1078T>C) c.2204-1546T>C (n.2204-1546T>C) n.4543-1546T>C c.2186-9356T>C (n.2186-9356T>C) c.2221-1546T>C (n.2221-1546T>C) c.2186-8386T>C (n.2186-8386T>C) c.12846T>C (p.Gly4282=) c.2186-1546T>C (n.2186-1546T>C) c.2432-1546T>C (n.2432-1546T>C) c.10596T>C (p.Gly3532=) c.1058-1546T>C (n.1058-1546T>C) c.2130-1546T>C c.12405T>C (p.Gly4135=) c.12897T>C (p.Gly4299=) c.12864T>C (p.Gly4288=) c.12837T>C (p.Gly4279=) | |
13 | g.23331030A>T | CA483158008 | SACS | c.2186-18915T>A (n.2186-18915T>A) c.12873T>A (p.Gly4291=) c.2185+22755T>A (n.2185+22755T>A) c.6446-1546T>A (n.6446-1546T>A) c.2177-1546T>A (n.2177-1546T>A) c.2292-1078T>A (n.2292-1078T>A) c.2319-1078T>A (n.2319-1078T>A) c.2204-1546T>A (n.2204-1546T>A) n.4543-1546T>A c.2186-9356T>A (n.2186-9356T>A) c.2221-1546T>A (n.2221-1546T>A) c.2186-8386T>A (n.2186-8386T>A) c.12846T>A (p.Gly4282=) c.2186-1546T>A (n.2186-1546T>A) c.2432-1546T>A (n.2432-1546T>A) c.10596T>A (p.Gly3532=) c.1058-1546T>A (n.1058-1546T>A) c.2130-1546T>A c.12405T>A (p.Gly4135=) c.12897T>A (p.Gly4299=) c.12864T>A (p.Gly4288=) c.12837T>A (p.Gly4279=) | |
13 | g.23331031C>A | CA387506802 | SACS | c.2186-18916G>T (n.2186-18916G>T) c.12872G>T (p.Gly4291Val) c.2185+22754G>T (n.2185+22754G>T) c.6446-1547G>T (n.6446-1547G>T) c.2177-1547G>T (n.2177-1547G>T) c.2292-1079G>T (n.2292-1079G>T) c.2319-1079G>T (n.2319-1079G>T) c.2204-1547G>T (n.2204-1547G>T) n.4543-1547G>T c.2186-9357G>T (n.2186-9357G>T) c.2221-1547G>T (n.2221-1547G>T) c.2186-8387G>T (n.2186-8387G>T) c.12845G>T (p.Gly4282Val) c.2186-1547G>T (n.2186-1547G>T) c.2432-1547G>T (n.2432-1547G>T) c.10595G>T (p.Gly3532Val) c.1058-1547G>T (n.1058-1547G>T) c.2130-1547G>T c.12404G>T (p.Gly4135Val) c.12896G>T (p.Gly4299Val) c.12863G>T (p.Gly4288Val) c.12836G>T (p.Gly4279Val) | |
13 | g.23331031C>G | CA387506803 | SACS | c.2186-18916G>C (n.2186-18916G>C) c.12872G>C (p.Gly4291Ala) c.2185+22754G>C (n.2185+22754G>C) c.6446-1547G>C (n.6446-1547G>C) c.2177-1547G>C (n.2177-1547G>C) c.2292-1079G>C (n.2292-1079G>C) c.2319-1079G>C (n.2319-1079G>C) c.2204-1547G>C (n.2204-1547G>C) n.4543-1547G>C c.2186-9357G>C (n.2186-9357G>C) c.2221-1547G>C (n.2221-1547G>C) c.2186-8387G>C (n.2186-8387G>C) c.12845G>C (p.Gly4282Ala) c.2186-1547G>C (n.2186-1547G>C) c.2432-1547G>C (n.2432-1547G>C) c.10595G>C (p.Gly3532Ala) c.1058-1547G>C (n.1058-1547G>C) c.2130-1547G>C c.12404G>C (p.Gly4135Ala) c.12896G>C (p.Gly4299Ala) c.12863G>C (p.Gly4288Ala) c.12836G>C (p.Gly4279Ala) | |
13 | g.23331031C>T | CA387506804 | SACS | c.2186-18916G>A (n.2186-18916G>A) c.12872G>A (p.Gly4291Asp) c.2185+22754G>A (n.2185+22754G>A) c.6446-1547G>A (n.6446-1547G>A) c.2177-1547G>A (n.2177-1547G>A) c.2292-1079G>A (n.2292-1079G>A) c.2319-1079G>A (n.2319-1079G>A) c.2204-1547G>A (n.2204-1547G>A) n.4543-1547G>A c.2186-9357G>A (n.2186-9357G>A) c.2221-1547G>A (n.2221-1547G>A) c.2186-8387G>A (n.2186-8387G>A) c.12845G>A (p.Gly4282Asp) c.2186-1547G>A (n.2186-1547G>A) c.2432-1547G>A (n.2432-1547G>A) c.10595G>A (p.Gly3532Asp) c.1058-1547G>A (n.1058-1547G>A) c.2130-1547G>A c.12404G>A (p.Gly4135Asp) c.12896G>A (p.Gly4299Asp) c.12863G>A (p.Gly4288Asp) c.12836G>A (p.Gly4279Asp) | |
13 | g.23331032C>A | CA387506806 | SACS | c.2186-18917G>T (n.2186-18917G>T) c.12871G>T (p.Gly4291Cys) c.2185+22753G>T (n.2185+22753G>T) c.6446-1548G>T (n.6446-1548G>T) c.2177-1548G>T (n.2177-1548G>T) c.2292-1080G>T (n.2292-1080G>T) c.2319-1080G>T (n.2319-1080G>T) c.2204-1548G>T (n.2204-1548G>T) n.4543-1548G>T c.2186-9358G>T (n.2186-9358G>T) c.2221-1548G>T (n.2221-1548G>T) c.2186-8388G>T (n.2186-8388G>T) c.12844G>T (p.Gly4282Cys) c.2186-1548G>T (n.2186-1548G>T) c.2432-1548G>T (n.2432-1548G>T) c.10594G>T (p.Gly3532Cys) c.1058-1548G>T (n.1058-1548G>T) c.2130-1548G>T c.12403G>T (p.Gly4135Cys) c.12895G>T (p.Gly4299Cys) c.12862G>T (p.Gly4288Cys) c.12835G>T (p.Gly4279Cys) | |
13 | g.23331032C= | CA2078628983 | SACS | c.2186-18917G= (n.2186-18917G=) c.12871G= (p.Gly4291=) c.2185+22753G= (n.2185+22753G=) c.6446-1548G= (n.6446-1548G=) c.2177-1548G= (n.2177-1548G=) c.2292-1080G= (n.2292-1080G=) c.2319-1080G= (n.2319-1080G=) c.2204-1548G= (n.2204-1548G=) n.4543-1548G= c.2186-9358G= (n.2186-9358G=) c.2221-1548G= (n.2221-1548G=) c.2186-8388G= (n.2186-8388G=) c.12844G= (p.Gly4282=) c.2186-1548G= (n.2186-1548G=) c.2432-1548G= (n.2432-1548G=) c.10594G= (p.Gly3532=) c.1058-1548G= (n.1058-1548G=) c.2130-1548G= c.12403G= (p.Gly4135=) c.12895G= (p.Gly4299=) c.12862G= (p.Gly4288=) c.12835G= (p.Gly4279=) | |
13 | g.23331032C>G | CA6910066 | SACS | c.2186-18917G>C (n.2186-18917G>C) c.12871G>C (p.Gly4291Arg) c.2185+22753G>C (n.2185+22753G>C) c.6446-1548G>C (n.6446-1548G>C) c.2177-1548G>C (n.2177-1548G>C) c.2292-1080G>C (n.2292-1080G>C) c.2319-1080G>C (n.2319-1080G>C) c.2204-1548G>C (n.2204-1548G>C) n.4543-1548G>C c.2186-9358G>C (n.2186-9358G>C) c.2221-1548G>C (n.2221-1548G>C) c.2186-8388G>C (n.2186-8388G>C) c.12844G>C (p.Gly4282Arg) c.2186-1548G>C (n.2186-1548G>C) c.2432-1548G>C (n.2432-1548G>C) c.10594G>C (p.Gly3532Arg) c.1058-1548G>C (n.1058-1548G>C) c.2130-1548G>C c.12403G>C (p.Gly4135Arg) c.12895G>C (p.Gly4299Arg) c.12862G>C (p.Gly4288Arg) c.12835G>C (p.Gly4279Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331032C>T | CA387506805 | SACS | c.2186-18917G>A (n.2186-18917G>A) c.12871G>A (p.Gly4291Ser) c.2185+22753G>A (n.2185+22753G>A) c.6446-1548G>A (n.6446-1548G>A) c.2177-1548G>A (n.2177-1548G>A) c.2292-1080G>A (n.2292-1080G>A) c.2319-1080G>A (n.2319-1080G>A) c.2204-1548G>A (n.2204-1548G>A) n.4543-1548G>A c.2186-9358G>A (n.2186-9358G>A) c.2221-1548G>A (n.2221-1548G>A) c.2186-8388G>A (n.2186-8388G>A) c.12844G>A (p.Gly4282Ser) c.2186-1548G>A (n.2186-1548G>A) c.2432-1548G>A (n.2432-1548G>A) c.10594G>A (p.Gly3532Ser) c.1058-1548G>A (n.1058-1548G>A) c.2130-1548G>A c.12403G>A (p.Gly4135Ser) c.12895G>A (p.Gly4299Ser) c.12862G>A (p.Gly4288Ser) c.12835G>A (p.Gly4279Ser) | |
13 | g.23331032_23331037delinsCAGAGA | CA2078628982 | SACS | c.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG (n.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG) c.12866_12871delinsTCTCTG (p.Phe4289=) c.2185+22748_2185+22753delinsTCTCTG (n.2185+22748_2185+22753delinsTCTCTG) c.6446-1553_6446-1548delinsTCTCTG (n.6446-1553_6446-1548delinsTCTCTG) c.2177-1553_2177-1548delinsTCTCTG (n.2177-1553_2177-1548delinsTCTCTG) c.2292-1085_2292-1080delinsTCTCTG (n.2292-1085_2292-1080delinsTCTCTG) c.2319-1085_2319-1080delinsTCTCTG (n.2319-1085_2319-1080delinsTCTCTG) c.2204-1553_2204-1548delinsTCTCTG (n.2204-1553_2204-1548delinsTCTCTG) n.4543-1553_4543-1548delinsTCTCTG c.2186-9363_2186-9358delinsTCTCTG (n.2186-9363_2186-9358delinsTCTCTG) c.2221-1553_2221-1548delinsTCTCTG (n.2221-1553_2221-1548delinsTCTCTG) c.2186-8393_2186-8388delinsTCTCTG (n.2186-8393_2186-8388delinsTCTCTG) c.12839_12844delinsTCTCTG (p.Phe4280=) c.2186-1553_2186-1548delinsTCTCTG (n.2186-1553_2186-1548delinsTCTCTG) c.2432-1553_2432-1548delinsTCTCTG (n.2432-1553_2432-1548delinsTCTCTG) c.10589_10594delinsTCTCTG (p.Phe3530=) c.1058-1553_1058-1548delinsTCTCTG (n.1058-1553_1058-1548delinsTCTCTG) c.2130-1553_2130-1548delinsTCTCTG c.12398_12403delinsTCTCTG (p.Phe4133=) c.12890_12895delinsTCTCTG (p.Phe4297=) c.12857_12862delinsTCTCTG (p.Phe4286=) c.12830_12835delinsTCTCTG (p.Phe4277=) | |
13 | g.23331033A>C | CA483158016 | SACS | c.2186-18918T>G (n.2186-18918T>G) c.12870T>G (p.Ser4290=) c.2185+22752T>G (n.2185+22752T>G) c.6446-1549T>G (n.6446-1549T>G) c.2177-1549T>G (n.2177-1549T>G) c.2292-1081T>G (n.2292-1081T>G) c.2319-1081T>G (n.2319-1081T>G) c.2204-1549T>G (n.2204-1549T>G) n.4543-1549T>G c.2186-9359T>G (n.2186-9359T>G) c.2221-1549T>G (n.2221-1549T>G) c.2186-8389T>G (n.2186-8389T>G) c.12843T>G (p.Ser4281=) c.2186-1549T>G (n.2186-1549T>G) c.2432-1549T>G (n.2432-1549T>G) c.10593T>G (p.Ser3531=) c.1058-1549T>G (n.1058-1549T>G) c.2130-1549T>G c.12402T>G (p.Ser4134=) c.12894T>G (p.Ser4298=) c.12861T>G (p.Ser4287=) c.12834T>G (p.Ser4278=) | |
13 | g.23331033A>G | CA483158017 | SACS | c.2186-18918T>C (n.2186-18918T>C) c.12870T>C (p.Ser4290=) c.2185+22752T>C (n.2185+22752T>C) c.6446-1549T>C (n.6446-1549T>C) c.2177-1549T>C (n.2177-1549T>C) c.2292-1081T>C (n.2292-1081T>C) c.2319-1081T>C (n.2319-1081T>C) c.2204-1549T>C (n.2204-1549T>C) n.4543-1549T>C c.2186-9359T>C (n.2186-9359T>C) c.2221-1549T>C (n.2221-1549T>C) c.2186-8389T>C (n.2186-8389T>C) c.12843T>C (p.Ser4281=) c.2186-1549T>C (n.2186-1549T>C) c.2432-1549T>C (n.2432-1549T>C) c.10593T>C (p.Ser3531=) c.1058-1549T>C (n.1058-1549T>C) c.2130-1549T>C c.12402T>C (p.Ser4134=) c.12894T>C (p.Ser4298=) c.12861T>C (p.Ser4287=) c.12834T>C (p.Ser4278=) | |
13 | g.23331033A>T | CA483158018 | SACS | c.2186-18918T>A (n.2186-18918T>A) c.12870T>A (p.Ser4290=) c.2185+22752T>A (n.2185+22752T>A) c.6446-1549T>A (n.6446-1549T>A) c.2177-1549T>A (n.2177-1549T>A) c.2292-1081T>A (n.2292-1081T>A) c.2319-1081T>A (n.2319-1081T>A) c.2204-1549T>A (n.2204-1549T>A) n.4543-1549T>A c.2186-9359T>A (n.2186-9359T>A) c.2221-1549T>A (n.2221-1549T>A) c.2186-8389T>A (n.2186-8389T>A) c.12843T>A (p.Ser4281=) c.2186-1549T>A (n.2186-1549T>A) c.2432-1549T>A (n.2432-1549T>A) c.10593T>A (p.Ser3531=) c.1058-1549T>A (n.1058-1549T>A) c.2130-1549T>A c.12402T>A (p.Ser4134=) c.12894T>A (p.Ser4298=) c.12861T>A (p.Ser4287=) c.12834T>A (p.Ser4278=) | |
13 | g.23331034_23331038del | CA6910067 | SACS | c.2186-18922_2186-18918del (n.2186-18922_2186-18918del) c.12866_12870del (p.Phe4289TrpfsTer2) c.2185+22748_2185+22752del (n.2185+22748_2185+22752del) c.6446-1553_6446-1549del (n.6446-1553_6446-1549del) c.2177-1553_2177-1549del (n.2177-1553_2177-1549del) c.2292-1085_2292-1081del (n.2292-1085_2292-1081del) c.2319-1085_2319-1081del (n.2319-1085_2319-1081del) c.2204-1553_2204-1549del (n.2204-1553_2204-1549del) n.4543-1553_4543-1549del c.2186-9363_2186-9359del (n.2186-9363_2186-9359del) c.2221-1553_2221-1549del (n.2221-1553_2221-1549del) c.2186-8393_2186-8389del (n.2186-8393_2186-8389del) c.12839_12843del (p.Phe4280TrpfsTer2) c.2186-1553_2186-1549del (n.2186-1553_2186-1549del) c.2432-1553_2432-1549del (n.2432-1553_2432-1549del) c.10589_10593del (p.Phe3530TrpfsTer2) c.1058-1553_1058-1549del (n.1058-1553_1058-1549del) c.2130-1553_2130-1549del c.12398_12402del (p.Phe4133TrpfsTer2) c.12890_12894del (p.Phe4297TrpfsTer2) c.12857_12861del (p.Phe4286TrpfsTer2) c.12830_12834del (p.Phe4277TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331034G>A | CA387506807 | SACS | c.2186-18919C>T (n.2186-18919C>T) c.12869C>T (p.Ser4290Phe) c.2185+22751C>T (n.2185+22751C>T) c.6446-1550C>T (n.6446-1550C>T) c.2177-1550C>T (n.2177-1550C>T) c.2292-1082C>T (n.2292-1082C>T) c.2319-1082C>T (n.2319-1082C>T) c.2204-1550C>T (n.2204-1550C>T) n.4543-1550C>T c.2186-9360C>T (n.2186-9360C>T) c.2221-1550C>T (n.2221-1550C>T) c.2186-8390C>T (n.2186-8390C>T) c.12842C>T (p.Ser4281Phe) c.2186-1550C>T (n.2186-1550C>T) c.2432-1550C>T (n.2432-1550C>T) c.10592C>T (p.Ser3531Phe) c.1058-1550C>T (n.1058-1550C>T) c.2130-1550C>T c.12401C>T (p.Ser4134Phe) c.12893C>T (p.Ser4298Phe) c.12860C>T (p.Ser4287Phe) c.12833C>T (p.Ser4278Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331034G>C | CA6910068 | SACS | c.2186-18919C>G (n.2186-18919C>G) c.12869C>G (p.Ser4290Cys) c.2185+22751C>G (n.2185+22751C>G) c.6446-1550C>G (n.6446-1550C>G) c.2177-1550C>G (n.2177-1550C>G) c.2292-1082C>G (n.2292-1082C>G) c.2319-1082C>G (n.2319-1082C>G) c.2204-1550C>G (n.2204-1550C>G) n.4543-1550C>G c.2186-9360C>G (n.2186-9360C>G) c.2221-1550C>G (n.2221-1550C>G) c.2186-8390C>G (n.2186-8390C>G) c.12842C>G (p.Ser4281Cys) c.2186-1550C>G (n.2186-1550C>G) c.2432-1550C>G (n.2432-1550C>G) c.10592C>G (p.Ser3531Cys) c.1058-1550C>G (n.1058-1550C>G) c.2130-1550C>G c.12401C>G (p.Ser4134Cys) c.12893C>G (p.Ser4298Cys) c.12860C>G (p.Ser4287Cys) c.12833C>G (p.Ser4278Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331034G= | CA2078628984 | SACS | c.2186-18919C= (n.2186-18919C=) c.12869C= (p.Ser4290=) c.2185+22751C= (n.2185+22751C=) c.6446-1550C= (n.6446-1550C=) c.2177-1550C= (n.2177-1550C=) c.2292-1082C= (n.2292-1082C=) c.2319-1082C= (n.2319-1082C=) c.2204-1550C= (n.2204-1550C=) n.4543-1550C= c.2186-9360C= (n.2186-9360C=) c.2221-1550C= (n.2221-1550C=) c.2186-8390C= (n.2186-8390C=) c.12842C= (p.Ser4281=) c.2186-1550C= (n.2186-1550C=) c.2432-1550C= (n.2432-1550C=) c.10592C= (p.Ser3531=) c.1058-1550C= (n.1058-1550C=) c.2130-1550C= c.12401C= (p.Ser4134=) c.12893C= (p.Ser4298=) c.12860C= (p.Ser4287=) c.12833C= (p.Ser4278=) | |
13 | g.23331034G>T | CA387506808 | SACS | c.2186-18919C>A (n.2186-18919C>A) c.12869C>A (p.Ser4290Tyr) c.2185+22751C>A (n.2185+22751C>A) c.6446-1550C>A (n.6446-1550C>A) c.2177-1550C>A (n.2177-1550C>A) c.2292-1082C>A (n.2292-1082C>A) c.2319-1082C>A (n.2319-1082C>A) c.2204-1550C>A (n.2204-1550C>A) n.4543-1550C>A c.2186-9360C>A (n.2186-9360C>A) c.2221-1550C>A (n.2221-1550C>A) c.2186-8390C>A (n.2186-8390C>A) c.12842C>A (p.Ser4281Tyr) c.2186-1550C>A (n.2186-1550C>A) c.2432-1550C>A (n.2432-1550C>A) c.10592C>A (p.Ser3531Tyr) c.1058-1550C>A (n.1058-1550C>A) c.2130-1550C>A c.12401C>A (p.Ser4134Tyr) c.12893C>A (p.Ser4298Tyr) c.12860C>A (p.Ser4287Tyr) c.12833C>A (p.Ser4278Tyr) | |
13 | g.23331035A>C | CA387506809 | SACS | c.2186-18920T>G (n.2186-18920T>G) c.12868T>G (p.Ser4290Ala) c.2185+22750T>G (n.2185+22750T>G) c.6446-1551T>G (n.6446-1551T>G) c.2177-1551T>G (n.2177-1551T>G) c.2292-1083T>G (n.2292-1083T>G) c.2319-1083T>G (n.2319-1083T>G) c.2204-1551T>G (n.2204-1551T>G) n.4543-1551T>G c.2186-9361T>G (n.2186-9361T>G) c.2221-1551T>G (n.2221-1551T>G) c.2186-8391T>G (n.2186-8391T>G) c.12841T>G (p.Ser4281Ala) c.2186-1551T>G (n.2186-1551T>G) c.2432-1551T>G (n.2432-1551T>G) c.10591T>G (p.Ser3531Ala) c.1058-1551T>G (n.1058-1551T>G) c.2130-1551T>G c.12400T>G (p.Ser4134Ala) c.12892T>G (p.Ser4298Ala) c.12859T>G (p.Ser4287Ala) c.12832T>G (p.Ser4278Ala) | |
13 | g.23331035A>G | CA387506811 | SACS | c.2186-18920T>C (n.2186-18920T>C) c.12868T>C (p.Ser4290Pro) c.2185+22750T>C (n.2185+22750T>C) c.6446-1551T>C (n.6446-1551T>C) c.2177-1551T>C (n.2177-1551T>C) c.2292-1083T>C (n.2292-1083T>C) c.2319-1083T>C (n.2319-1083T>C) c.2204-1551T>C (n.2204-1551T>C) n.4543-1551T>C c.2186-9361T>C (n.2186-9361T>C) c.2221-1551T>C (n.2221-1551T>C) c.2186-8391T>C (n.2186-8391T>C) c.12841T>C (p.Ser4281Pro) c.2186-1551T>C (n.2186-1551T>C) c.2432-1551T>C (n.2432-1551T>C) c.10591T>C (p.Ser3531Pro) c.1058-1551T>C (n.1058-1551T>C) c.2130-1551T>C c.12400T>C (p.Ser4134Pro) c.12892T>C (p.Ser4298Pro) c.12859T>C (p.Ser4287Pro) c.12832T>C (p.Ser4278Pro) | |
13 | g.23331035A>T | CA387506810 | SACS | c.2186-18920T>A (n.2186-18920T>A) c.12868T>A (p.Ser4290Thr) c.2185+22750T>A (n.2185+22750T>A) c.6446-1551T>A (n.6446-1551T>A) c.2177-1551T>A (n.2177-1551T>A) c.2292-1083T>A (n.2292-1083T>A) c.2319-1083T>A (n.2319-1083T>A) c.2204-1551T>A (n.2204-1551T>A) n.4543-1551T>A c.2186-9361T>A (n.2186-9361T>A) c.2221-1551T>A (n.2221-1551T>A) c.2186-8391T>A (n.2186-8391T>A) c.12841T>A (p.Ser4281Thr) c.2186-1551T>A (n.2186-1551T>A) c.2432-1551T>A (n.2432-1551T>A) c.10591T>A (p.Ser3531Thr) c.1058-1551T>A (n.1058-1551T>A) c.2130-1551T>A c.12400T>A (p.Ser4134Thr) c.12892T>A (p.Ser4298Thr) c.12859T>A (p.Ser4287Thr) c.12832T>A (p.Ser4278Thr) | |
13 | g.23331036G>A | CA6910069 | SACS | c.2186-18921C>T (n.2186-18921C>T) c.12867C>T (p.Phe4289=) c.2185+22749C>T (n.2185+22749C>T) c.6446-1552C>T (n.6446-1552C>T) c.2177-1552C>T (n.2177-1552C>T) c.2292-1084C>T (n.2292-1084C>T) c.2319-1084C>T (n.2319-1084C>T) c.2204-1552C>T (n.2204-1552C>T) n.4543-1552C>T c.2186-9362C>T (n.2186-9362C>T) c.2221-1552C>T (n.2221-1552C>T) c.2186-8392C>T (n.2186-8392C>T) c.12840C>T (p.Phe4280=) c.2186-1552C>T (n.2186-1552C>T) c.2432-1552C>T (n.2432-1552C>T) c.10590C>T (p.Phe3530=) c.1058-1552C>T (n.1058-1552C>T) c.2130-1552C>T c.12399C>T (p.Phe4133=) c.12891C>T (p.Phe4297=) c.12858C>T (p.Phe4286=) c.12831C>T (p.Phe4277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331036G>C | CA387506812 | SACS | c.2186-18921C>G (n.2186-18921C>G) c.12867C>G (p.Phe4289Leu) c.2185+22749C>G (n.2185+22749C>G) c.6446-1552C>G (n.6446-1552C>G) c.2177-1552C>G (n.2177-1552C>G) c.2292-1084C>G (n.2292-1084C>G) c.2319-1084C>G (n.2319-1084C>G) c.2204-1552C>G (n.2204-1552C>G) n.4543-1552C>G c.2186-9362C>G (n.2186-9362C>G) c.2221-1552C>G (n.2221-1552C>G) c.2186-8392C>G (n.2186-8392C>G) c.12840C>G (p.Phe4280Leu) c.2186-1552C>G (n.2186-1552C>G) c.2432-1552C>G (n.2432-1552C>G) c.10590C>G (p.Phe3530Leu) c.1058-1552C>G (n.1058-1552C>G) c.2130-1552C>G c.12399C>G (p.Phe4133Leu) c.12891C>G (p.Phe4297Leu) c.12858C>G (p.Phe4286Leu) c.12831C>G (p.Phe4277Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331036G= | CA2078628986 | SACS | c.2186-18921C= (n.2186-18921C=) c.12867C= (p.Phe4289=) c.2185+22749C= (n.2185+22749C=) c.6446-1552C= (n.6446-1552C=) c.2177-1552C= (n.2177-1552C=) c.2292-1084C= (n.2292-1084C=) c.2319-1084C= (n.2319-1084C=) c.2204-1552C= (n.2204-1552C=) n.4543-1552C= c.2186-9362C= (n.2186-9362C=) c.2221-1552C= (n.2221-1552C=) c.2186-8392C= (n.2186-8392C=) c.12840C= (p.Phe4280=) c.2186-1552C= (n.2186-1552C=) c.2432-1552C= (n.2432-1552C=) c.10590C= (p.Phe3530=) c.1058-1552C= (n.1058-1552C=) c.2130-1552C= c.12399C= (p.Phe4133=) c.12891C= (p.Phe4297=) c.12858C= (p.Phe4286=) c.12831C= (p.Phe4277=) | |
13 | g.23331036G>T | CA387506813 | SACS | c.2186-18921C>A (n.2186-18921C>A) c.12867C>A (p.Phe4289Leu) c.2185+22749C>A (n.2185+22749C>A) c.6446-1552C>A (n.6446-1552C>A) c.2177-1552C>A (n.2177-1552C>A) c.2292-1084C>A (n.2292-1084C>A) c.2319-1084C>A (n.2319-1084C>A) c.2204-1552C>A (n.2204-1552C>A) n.4543-1552C>A c.2186-9362C>A (n.2186-9362C>A) c.2221-1552C>A (n.2221-1552C>A) c.2186-8392C>A (n.2186-8392C>A) c.12840C>A (p.Phe4280Leu) c.2186-1552C>A (n.2186-1552C>A) c.2432-1552C>A (n.2432-1552C>A) c.10590C>A (p.Phe3530Leu) c.1058-1552C>A (n.1058-1552C>A) c.2130-1552C>A c.12399C>A (p.Phe4133Leu) c.12891C>A (p.Phe4297Leu) c.12858C>A (p.Phe4286Leu) c.12831C>A (p.Phe4277Leu) | |
13 | g.23331036_23331037delinsGA | CA2078628985 | SACS | c.2186-18922_2186-18921delinsTC (n.2186-18922_2186-18921delinsTC) c.12866_12867delinsTC (p.Phe4289=) c.2185+22748_2185+22749delinsTC (n.2185+22748_2185+22749delinsTC) c.6446-1553_6446-1552delinsTC (n.6446-1553_6446-1552delinsTC) c.2177-1553_2177-1552delinsTC (n.2177-1553_2177-1552delinsTC) c.2292-1085_2292-1084delinsTC (n.2292-1085_2292-1084delinsTC) c.2319-1085_2319-1084delinsTC (n.2319-1085_2319-1084delinsTC) c.2204-1553_2204-1552delinsTC (n.2204-1553_2204-1552delinsTC) n.4543-1553_4543-1552delinsTC c.2186-9363_2186-9362delinsTC (n.2186-9363_2186-9362delinsTC) c.2221-1553_2221-1552delinsTC (n.2221-1553_2221-1552delinsTC) c.2186-8393_2186-8392delinsTC (n.2186-8393_2186-8392delinsTC) c.12839_12840delinsTC (p.Phe4280=) c.2186-1553_2186-1552delinsTC (n.2186-1553_2186-1552delinsTC) c.2432-1553_2432-1552delinsTC (n.2432-1553_2432-1552delinsTC) c.10589_10590delinsTC (p.Phe3530=) c.1058-1553_1058-1552delinsTC (n.1058-1553_1058-1552delinsTC) c.2130-1553_2130-1552delinsTC c.12398_12399delinsTC (p.Phe4133=) c.12890_12891delinsTC (p.Phe4297=) c.12857_12858delinsTC (p.Phe4286=) c.12830_12831delinsTC (p.Phe4277=) | |
13 | g.23331037A>C | CA387506814 | SACS | c.2186-18922T>G (n.2186-18922T>G) c.12866T>G (p.Phe4289Cys) c.2185+22748T>G (n.2185+22748T>G) c.6446-1553T>G (n.6446-1553T>G) c.2177-1553T>G (n.2177-1553T>G) c.2292-1085T>G (n.2292-1085T>G) c.2319-1085T>G (n.2319-1085T>G) c.2204-1553T>G (n.2204-1553T>G) n.4543-1553T>G c.2186-9363T>G (n.2186-9363T>G) c.2221-1553T>G (n.2221-1553T>G) c.2186-8393T>G (n.2186-8393T>G) c.12839T>G (p.Phe4280Cys) c.2186-1553T>G (n.2186-1553T>G) c.2432-1553T>G (n.2432-1553T>G) c.10589T>G (p.Phe3530Cys) c.1058-1553T>G (n.1058-1553T>G) c.2130-1553T>G c.12398T>G (p.Phe4133Cys) c.12890T>G (p.Phe4297Cys) c.12857T>G (p.Phe4286Cys) c.12830T>G (p.Phe4277Cys) | |
13 | g.23331037A>G | CA387506815 | SACS | c.2186-18922T>C (n.2186-18922T>C) c.12866T>C (p.Phe4289Ser) c.2185+22748T>C (n.2185+22748T>C) c.6446-1553T>C (n.6446-1553T>C) c.2177-1553T>C (n.2177-1553T>C) c.2292-1085T>C (n.2292-1085T>C) c.2319-1085T>C (n.2319-1085T>C) c.2204-1553T>C (n.2204-1553T>C) n.4543-1553T>C c.2186-9363T>C (n.2186-9363T>C) c.2221-1553T>C (n.2221-1553T>C) c.2186-8393T>C (n.2186-8393T>C) c.12839T>C (p.Phe4280Ser) c.2186-1553T>C (n.2186-1553T>C) c.2432-1553T>C (n.2432-1553T>C) c.10589T>C (p.Phe3530Ser) c.1058-1553T>C (n.1058-1553T>C) c.2130-1553T>C c.12398T>C (p.Phe4133Ser) c.12890T>C (p.Phe4297Ser) c.12857T>C (p.Phe4286Ser) c.12830T>C (p.Phe4277Ser) | |
13 | g.23331037A>T | CA387506816 | SACS | c.2186-18922T>A (n.2186-18922T>A) c.12866T>A (p.Phe4289Tyr) c.2185+22748T>A (n.2185+22748T>A) c.6446-1553T>A (n.6446-1553T>A) c.2177-1553T>A (n.2177-1553T>A) c.2292-1085T>A (n.2292-1085T>A) c.2319-1085T>A (n.2319-1085T>A) c.2204-1553T>A (n.2204-1553T>A) n.4543-1553T>A c.2186-9363T>A (n.2186-9363T>A) c.2221-1553T>A (n.2221-1553T>A) c.2186-8393T>A (n.2186-8393T>A) c.12839T>A (p.Phe4280Tyr) c.2186-1553T>A (n.2186-1553T>A) c.2432-1553T>A (n.2432-1553T>A) c.10589T>A (p.Phe3530Tyr) c.1058-1553T>A (n.1058-1553T>A) c.2130-1553T>A c.12398T>A (p.Phe4133Tyr) c.12890T>A (p.Phe4297Tyr) c.12857T>A (p.Phe4286Tyr) c.12830T>A (p.Phe4277Tyr) | |
13 | g.23331040del | CA608985218 | SACS | c.2186-18922del (n.2186-18922del) c.12866del (p.Phe4289SerfsTer28) c.2185+22748del (n.2185+22748del) c.6446-1553del (n.6446-1553del) c.2177-1553del (n.2177-1553del) c.2292-1085del (n.2292-1085del) c.2319-1085del (n.2319-1085del) c.2204-1553del (n.2204-1553del) n.4543-1553del c.2186-9363del (n.2186-9363del) c.2221-1553del (n.2221-1553del) c.2186-8393del (n.2186-8393del) c.12839del (p.Phe4280SerfsTer28) c.2186-1553del (n.2186-1553del) c.2432-1553del (n.2432-1553del) c.10589del (p.Phe3530SerfsTer28) c.1058-1553del (n.1058-1553del) c.2130-1553del c.12398del (p.Phe4133SerfsTer28) c.12890del (p.Phe4297SerfsTer28) c.12857del (p.Phe4286SerfsTer28) c.12830del (p.Phe4277SerfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331038A= | CA2078628987 | SACS | c.2186-18923T= (n.2186-18923T=) c.12865T= (p.Phe4289=) c.2185+22747T= (n.2185+22747T=) c.6446-1554T= (n.6446-1554T=) c.2177-1554T= (n.2177-1554T=) c.2292-1086T= (n.2292-1086T=) c.2319-1086T= (n.2319-1086T=) c.2204-1554T= (n.2204-1554T=) n.4543-1554T= c.2186-9364T= (n.2186-9364T=) c.2221-1554T= (n.2221-1554T=) c.2186-8394T= (n.2186-8394T=) c.12838T= (p.Phe4280=) c.2186-1554T= (n.2186-1554T=) c.2432-1554T= (n.2432-1554T=) c.10588T= (p.Phe3530=) c.1058-1554T= (n.1058-1554T=) c.2130-1554T= c.12397T= (p.Phe4133=) c.12889T= (p.Phe4297=) c.12856T= (p.Phe4286=) c.12829T= (p.Phe4277=) | |
13 | g.23331038A>C | CA387506817 | SACS | c.2186-18923T>G (n.2186-18923T>G) c.12865T>G (p.Phe4289Val) c.2185+22747T>G (n.2185+22747T>G) c.6446-1554T>G (n.6446-1554T>G) c.2177-1554T>G (n.2177-1554T>G) c.2292-1086T>G (n.2292-1086T>G) c.2319-1086T>G (n.2319-1086T>G) c.2204-1554T>G (n.2204-1554T>G) n.4543-1554T>G c.2186-9364T>G (n.2186-9364T>G) c.2221-1554T>G (n.2221-1554T>G) c.2186-8394T>G (n.2186-8394T>G) c.12838T>G (p.Phe4280Val) c.2186-1554T>G (n.2186-1554T>G) c.2432-1554T>G (n.2432-1554T>G) c.10588T>G (p.Phe3530Val) c.1058-1554T>G (n.1058-1554T>G) c.2130-1554T>G c.12397T>G (p.Phe4133Val) c.12889T>G (p.Phe4297Val) c.12856T>G (p.Phe4286Val) c.12829T>G (p.Phe4277Val) | |
13 | g.23331038A>G | CA246648338 | SACS | c.2186-18923T>C (n.2186-18923T>C) c.12865T>C (p.Phe4289Leu) c.2185+22747T>C (n.2185+22747T>C) c.6446-1554T>C (n.6446-1554T>C) c.2177-1554T>C (n.2177-1554T>C) c.2292-1086T>C (n.2292-1086T>C) c.2319-1086T>C (n.2319-1086T>C) c.2204-1554T>C (n.2204-1554T>C) n.4543-1554T>C c.2186-9364T>C (n.2186-9364T>C) c.2221-1554T>C (n.2221-1554T>C) c.2186-8394T>C (n.2186-8394T>C) c.12838T>C (p.Phe4280Leu) c.2186-1554T>C (n.2186-1554T>C) c.2432-1554T>C (n.2432-1554T>C) c.10588T>C (p.Phe3530Leu) c.1058-1554T>C (n.1058-1554T>C) c.2130-1554T>C c.12397T>C (p.Phe4133Leu) c.12889T>C (p.Phe4297Leu) c.12856T>C (p.Phe4286Leu) c.12829T>C (p.Phe4277Leu) | dbSNP |
13 | g.23331038A>T | CA387506818 | SACS | c.2186-18923T>A (n.2186-18923T>A) c.12865T>A (p.Phe4289Ile) c.2185+22747T>A (n.2185+22747T>A) c.6446-1554T>A (n.6446-1554T>A) c.2177-1554T>A (n.2177-1554T>A) c.2292-1086T>A (n.2292-1086T>A) c.2319-1086T>A (n.2319-1086T>A) c.2204-1554T>A (n.2204-1554T>A) n.4543-1554T>A c.2186-9364T>A (n.2186-9364T>A) c.2221-1554T>A (n.2221-1554T>A) c.2186-8394T>A (n.2186-8394T>A) c.12838T>A (p.Phe4280Ile) c.2186-1554T>A (n.2186-1554T>A) c.2432-1554T>A (n.2432-1554T>A) c.10588T>A (p.Phe3530Ile) c.1058-1554T>A (n.1058-1554T>A) c.2130-1554T>A c.12397T>A (p.Phe4133Ile) c.12889T>A (p.Phe4297Ile) c.12856T>A (p.Phe4286Ile) c.12829T>A (p.Phe4277Ile) | |
13 | g.23331038_23331041delinsAAAG | CA2078629034 | SACS | c.2186-18926_2186-18923delinsCTTT (n.2186-18926_2186-18923delinsCTTT) c.12862_12865delinsCTTT (p.Leu4288=) c.2185+22744_2185+22747delinsCTTT (n.2185+22744_2185+22747delinsCTTT) c.6446-1557_6446-1554delinsCTTT (n.6446-1557_6446-1554delinsCTTT) c.2177-1557_2177-1554delinsCTTT (n.2177-1557_2177-1554delinsCTTT) c.2292-1089_2292-1086delinsCTTT (n.2292-1089_2292-1086delinsCTTT) c.2319-1089_2319-1086delinsCTTT (n.2319-1089_2319-1086delinsCTTT) c.2204-1557_2204-1554delinsCTTT (n.2204-1557_2204-1554delinsCTTT) n.4543-1557_4543-1554delinsCTTT c.2186-9367_2186-9364delinsCTTT (n.2186-9367_2186-9364delinsCTTT) c.2221-1557_2221-1554delinsCTTT (n.2221-1557_2221-1554delinsCTTT) c.2186-8397_2186-8394delinsCTTT (n.2186-8397_2186-8394delinsCTTT) c.12835_12838delinsCTTT (p.Leu4279=) c.2186-1557_2186-1554delinsCTTT (n.2186-1557_2186-1554delinsCTTT) c.2432-1557_2432-1554delinsCTTT (n.2432-1557_2432-1554delinsCTTT) c.10585_10588delinsCTTT (p.Leu3529=) c.1058-1557_1058-1554delinsCTTT (n.1058-1557_1058-1554delinsCTTT) c.2130-1557_2130-1554delinsCTTT c.12394_12397delinsCTTT (p.Leu4132=) c.12886_12889delinsCTTT (p.Leu4296=) c.12853_12856delinsCTTT (p.Leu4285=) c.12826_12829delinsCTTT (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331039_23331042del | CA912980126 | SACS | c.2186-18926_2186-18923del (n.2186-18926_2186-18923del) c.12862_12865del (p.Leu4288SerfsTer28) c.2185+22744_2185+22747del (n.2185+22744_2185+22747del) c.6446-1557_6446-1554del (n.6446-1557_6446-1554del) c.2177-1557_2177-1554del (n.2177-1557_2177-1554del) c.2292-1089_2292-1086del (n.2292-1089_2292-1086del) c.2319-1089_2319-1086del (n.2319-1089_2319-1086del) c.2204-1557_2204-1554del (n.2204-1557_2204-1554del) n.4543-1557_4543-1554del c.2186-9367_2186-9364del (n.2186-9367_2186-9364del) c.2221-1557_2221-1554del (n.2221-1557_2221-1554del) c.2186-8397_2186-8394del (n.2186-8397_2186-8394del) c.12835_12838del (p.Leu4279SerfsTer28) c.2186-1557_2186-1554del (n.2186-1557_2186-1554del) c.2432-1557_2432-1554del (n.2432-1557_2432-1554del) c.10585_10588del (p.Leu3529SerfsTer28) c.1058-1557_1058-1554del (n.1058-1557_1058-1554del) c.2130-1557_2130-1554del c.12394_12397del (p.Leu4132SerfsTer28) c.12886_12889del (p.Leu4296SerfsTer28) c.12853_12856del (p.Leu4285SerfsTer28) c.12826_12829del (p.Leu4276SerfsTer28) | |
13 | g.23331039A>C | CA483158023 | SACS | c.2186-18924T>G (n.2186-18924T>G) c.12864T>G (p.Leu4288=) c.2185+22746T>G (n.2185+22746T>G) c.6446-1555T>G (n.6446-1555T>G) c.2177-1555T>G (n.2177-1555T>G) c.2292-1087T>G (n.2292-1087T>G) c.2319-1087T>G (n.2319-1087T>G) c.2204-1555T>G (n.2204-1555T>G) n.4543-1555T>G c.2186-9365T>G (n.2186-9365T>G) c.2221-1555T>G (n.2221-1555T>G) c.2186-8395T>G (n.2186-8395T>G) c.12837T>G (p.Leu4279=) c.2186-1555T>G (n.2186-1555T>G) c.2432-1555T>G (n.2432-1555T>G) c.10587T>G (p.Leu3529=) c.1058-1555T>G (n.1058-1555T>G) c.2130-1555T>G c.12396T>G (p.Leu4132=) c.12888T>G (p.Leu4296=) c.12855T>G (p.Leu4285=) c.12828T>G (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331039A>G | CA483158024 | SACS | c.2186-18924T>C (n.2186-18924T>C) c.12864T>C (p.Leu4288=) c.2185+22746T>C (n.2185+22746T>C) c.6446-1555T>C (n.6446-1555T>C) c.2177-1555T>C (n.2177-1555T>C) c.2292-1087T>C (n.2292-1087T>C) c.2319-1087T>C (n.2319-1087T>C) c.2204-1555T>C (n.2204-1555T>C) n.4543-1555T>C c.2186-9365T>C (n.2186-9365T>C) c.2221-1555T>C (n.2221-1555T>C) c.2186-8395T>C (n.2186-8395T>C) c.12837T>C (p.Leu4279=) c.2186-1555T>C (n.2186-1555T>C) c.2432-1555T>C (n.2432-1555T>C) c.10587T>C (p.Leu3529=) c.1058-1555T>C (n.1058-1555T>C) c.2130-1555T>C c.12396T>C (p.Leu4132=) c.12888T>C (p.Leu4296=) c.12855T>C (p.Leu4285=) c.12828T>C (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331039A>T | CA483158026 | SACS | c.2186-18924T>A (n.2186-18924T>A) c.12864T>A (p.Leu4288=) c.2185+22746T>A (n.2185+22746T>A) c.6446-1555T>A (n.6446-1555T>A) c.2177-1555T>A (n.2177-1555T>A) c.2292-1087T>A (n.2292-1087T>A) c.2319-1087T>A (n.2319-1087T>A) c.2204-1555T>A (n.2204-1555T>A) n.4543-1555T>A c.2186-9365T>A (n.2186-9365T>A) c.2221-1555T>A (n.2221-1555T>A) c.2186-8395T>A (n.2186-8395T>A) c.12837T>A (p.Leu4279=) c.2186-1555T>A (n.2186-1555T>A) c.2432-1555T>A (n.2432-1555T>A) c.10587T>A (p.Leu3529=) c.1058-1555T>A (n.1058-1555T>A) c.2130-1555T>A c.12396T>A (p.Leu4132=) c.12888T>A (p.Leu4296=) c.12855T>A (p.Leu4285=) c.12828T>A (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331039_23331041delinsAAG | CA2078629048 | SACS | c.2186-18926_2186-18924delinsCTT (n.2186-18926_2186-18924delinsCTT) c.12862_12864delinsCTT (p.Leu4288=) c.2185+22744_2185+22746delinsCTT (n.2185+22744_2185+22746delinsCTT) c.6446-1557_6446-1555delinsCTT (n.6446-1557_6446-1555delinsCTT) c.2177-1557_2177-1555delinsCTT (n.2177-1557_2177-1555delinsCTT) c.2292-1089_2292-1087delinsCTT (n.2292-1089_2292-1087delinsCTT) c.2319-1089_2319-1087delinsCTT (n.2319-1089_2319-1087delinsCTT) c.2204-1557_2204-1555delinsCTT (n.2204-1557_2204-1555delinsCTT) n.4543-1557_4543-1555delinsCTT c.2186-9367_2186-9365delinsCTT (n.2186-9367_2186-9365delinsCTT) c.2221-1557_2221-1555delinsCTT (n.2221-1557_2221-1555delinsCTT) c.2186-8397_2186-8395delinsCTT (n.2186-8397_2186-8395delinsCTT) c.12835_12837delinsCTT (p.Leu4279=) c.2186-1557_2186-1555delinsCTT (n.2186-1557_2186-1555delinsCTT) c.2432-1557_2432-1555delinsCTT (n.2432-1557_2432-1555delinsCTT) c.10585_10587delinsCTT (p.Leu3529=) c.1058-1557_1058-1555delinsCTT (n.1058-1557_1058-1555delinsCTT) c.2130-1557_2130-1555delinsCTT c.12394_12396delinsCTT (p.Leu4132=) c.12886_12888delinsCTT (p.Leu4296=) c.12853_12855delinsCTT (p.Leu4285=) c.12826_12828delinsCTT (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331040_23331042del | CA658823518 | SACS | c.2186-18926_2186-18924del (n.2186-18926_2186-18924del) c.12862_12864del (p.Leu4288del) c.2185+22744_2185+22746del (n.2185+22744_2185+22746del) c.6446-1557_6446-1555del (n.6446-1557_6446-1555del) c.2177-1557_2177-1555del (n.2177-1557_2177-1555del) c.2292-1089_2292-1087del (n.2292-1089_2292-1087del) c.2319-1089_2319-1087del (n.2319-1089_2319-1087del) c.2204-1557_2204-1555del (n.2204-1557_2204-1555del) n.4543-1557_4543-1555del c.2186-9367_2186-9365del (n.2186-9367_2186-9365del) c.2221-1557_2221-1555del (n.2221-1557_2221-1555del) c.2186-8397_2186-8395del (n.2186-8397_2186-8395del) c.12835_12837del (p.Leu4279del) c.2186-1557_2186-1555del (n.2186-1557_2186-1555del) c.2432-1557_2432-1555del (n.2432-1557_2432-1555del) c.10585_10587del (p.Leu3529del) c.1058-1557_1058-1555del (n.1058-1557_1058-1555del) c.2130-1557_2130-1555del c.12394_12396del (p.Leu4132del) c.12886_12888del (p.Leu4296del) c.12853_12855del (p.Leu4285del) c.12826_12828del (p.Leu4276del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331039_23331050delinsAAGAGGAGGAAT | CA2078629047 | SACS | c.2186-18935_2186-18924delinsATTCCTCCTCTT (n.2186-18935_2186-18924delinsATTCCTCCTCTT) c.12853_12864delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4285=) c.2185+22735_2185+22746delinsATTCCTCCTCTT (n.2185+22735_2185+22746delinsATTCCTCCTCTT) c.6446-1566_6446-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.6446-1566_6446-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.2177-1566_2177-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.2177-1566_2177-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.2292-1098_2292-1087delinsATTCCTCCTCTT (n.2292-1098_2292-1087delinsATTCCTCCTCTT) c.2319-1098_2319-1087delinsATTCCTCCTCTT (n.2319-1098_2319-1087delinsATTCCTCCTCTT) c.2204-1566_2204-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.2204-1566_2204-1555delinsATTCCTCCTCTT) n.4543-1566_4543-1555delinsATTCCTCCTCTT c.2186-9376_2186-9365delinsATTCCTCCTCTT (n.2186-9376_2186-9365delinsATTCCTCCTCTT) c.2221-1566_2221-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.2221-1566_2221-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.2186-8406_2186-8395delinsATTCCTCCTCTT (n.2186-8406_2186-8395delinsATTCCTCCTCTT) c.12826_12837delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4276=) c.2186-1566_2186-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.2186-1566_2186-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.2432-1566_2432-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.2432-1566_2432-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.10576_10587delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile3526=) c.1058-1566_1058-1555delinsATTCCTCCTCTT (n.1058-1566_1058-1555delinsATTCCTCCTCTT) c.2130-1566_2130-1555delinsATTCCTCCTCTT c.12385_12396delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4129=) c.12877_12888delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4293=) c.12844_12855delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4282=) c.12817_12828delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331040A>C | CA387506819 | SACS | c.2186-18925T>G (n.2186-18925T>G) c.12863T>G (p.Leu4288Arg) c.2185+22745T>G (n.2185+22745T>G) c.6446-1556T>G (n.6446-1556T>G) c.2177-1556T>G (n.2177-1556T>G) c.2292-1088T>G (n.2292-1088T>G) c.2319-1088T>G (n.2319-1088T>G) c.2204-1556T>G (n.2204-1556T>G) n.4543-1556T>G c.2186-9366T>G (n.2186-9366T>G) c.2221-1556T>G (n.2221-1556T>G) c.2186-8396T>G (n.2186-8396T>G) c.12836T>G (p.Leu4279Arg) c.2186-1556T>G (n.2186-1556T>G) c.2432-1556T>G (n.2432-1556T>G) c.10586T>G (p.Leu3529Arg) c.1058-1556T>G (n.1058-1556T>G) c.2130-1556T>G c.12395T>G (p.Leu4132Arg) c.12887T>G (p.Leu4296Arg) c.12854T>G (p.Leu4285Arg) c.12827T>G (p.Leu4276Arg) | |
13 | g.23331040A>G | CA387506820 | SACS | c.2186-18925T>C (n.2186-18925T>C) c.12863T>C (p.Leu4288Pro) c.2185+22745T>C (n.2185+22745T>C) c.6446-1556T>C (n.6446-1556T>C) c.2177-1556T>C (n.2177-1556T>C) c.2292-1088T>C (n.2292-1088T>C) c.2319-1088T>C (n.2319-1088T>C) c.2204-1556T>C (n.2204-1556T>C) n.4543-1556T>C c.2186-9366T>C (n.2186-9366T>C) c.2221-1556T>C (n.2221-1556T>C) c.2186-8396T>C (n.2186-8396T>C) c.12836T>C (p.Leu4279Pro) c.2186-1556T>C (n.2186-1556T>C) c.2432-1556T>C (n.2432-1556T>C) c.10586T>C (p.Leu3529Pro) c.1058-1556T>C (n.1058-1556T>C) c.2130-1556T>C c.12395T>C (p.Leu4132Pro) c.12887T>C (p.Leu4296Pro) c.12854T>C (p.Leu4285Pro) c.12827T>C (p.Leu4276Pro) | |
13 | g.23331040A>T | CA387506821 | SACS | c.2186-18925T>A (n.2186-18925T>A) c.12863T>A (p.Leu4288His) c.2185+22745T>A (n.2185+22745T>A) c.6446-1556T>A (n.6446-1556T>A) c.2177-1556T>A (n.2177-1556T>A) c.2292-1088T>A (n.2292-1088T>A) c.2319-1088T>A (n.2319-1088T>A) c.2204-1556T>A (n.2204-1556T>A) n.4543-1556T>A c.2186-9366T>A (n.2186-9366T>A) c.2221-1556T>A (n.2221-1556T>A) c.2186-8396T>A (n.2186-8396T>A) c.12836T>A (p.Leu4279His) c.2186-1556T>A (n.2186-1556T>A) c.2432-1556T>A (n.2432-1556T>A) c.10586T>A (p.Leu3529His) c.1058-1556T>A (n.1058-1556T>A) c.2130-1556T>A c.12395T>A (p.Leu4132His) c.12887T>A (p.Leu4296His) c.12854T>A (p.Leu4285His) c.12827T>A (p.Leu4276His) | |
13 | g.23331040_23331041insACCAAACACACCCAACACA | CA2798487822 | SACS | c.2186-18925_2186-18924insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-18925_2186-18924insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.12863_12864insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4289CysfsTer10) c.2185+22745_2185+22746insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2185+22745_2185+22746insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.6446-1556_6446-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.6446-1556_6446-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2177-1556_2177-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2177-1556_2177-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2292-1088_2292-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2292-1088_2292-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2319-1088_2319-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2319-1088_2319-1087insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2204-1556_2204-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2204-1556_2204-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.4543-1556_4543-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.2186-9366_2186-9365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-9366_2186-9365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2221-1556_2221-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2221-1556_2221-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2186-8396_2186-8395insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-8396_2186-8395insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.12836_12837insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4280CysfsTer10) c.2186-1556_2186-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2186-1556_2186-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2432-1556_2432-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2432-1556_2432-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.10586_10587insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe3530CysfsTer10) c.1058-1556_1058-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1058-1556_1058-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2130-1556_2130-1555insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.12395_12396insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4133CysfsTer10) c.12887_12888insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4297CysfsTer10) c.12854_12855insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4286CysfsTer10) c.12827_12828insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe4277CysfsTer10) | |
13 | g.23331040_23331043del | CA912980127 | SACS | c.2186-18928_2186-18925del (n.2186-18928_2186-18925del) c.12860_12863del (p.Pro4287LeufsTer29) c.2185+22742_2185+22745del (n.2185+22742_2185+22745del) c.6446-1559_6446-1556del (n.6446-1559_6446-1556del) c.2177-1559_2177-1556del (n.2177-1559_2177-1556del) c.2292-1091_2292-1088del (n.2292-1091_2292-1088del) c.2319-1091_2319-1088del (n.2319-1091_2319-1088del) c.2204-1559_2204-1556del (n.2204-1559_2204-1556del) n.4543-1559_4543-1556del c.2186-9369_2186-9366del (n.2186-9369_2186-9366del) c.2221-1559_2221-1556del (n.2221-1559_2221-1556del) c.2186-8399_2186-8396del (n.2186-8399_2186-8396del) c.12833_12836del (p.Pro4278LeufsTer29) c.2186-1559_2186-1556del (n.2186-1559_2186-1556del) c.2432-1559_2432-1556del (n.2432-1559_2432-1556del) c.10583_10586del (p.Pro3528LeufsTer29) c.1058-1559_1058-1556del (n.1058-1559_1058-1556del) c.2130-1559_2130-1556del c.12392_12395del (p.Pro4131LeufsTer29) c.12884_12887del (p.Pro4295LeufsTer29) c.12851_12854del (p.Pro4284LeufsTer29) c.12824_12827del (p.Pro4275LeufsTer29) | |
13 | g.23331040_23331043delinsAGAG | CA2078629053 | SACS | c.2186-18928_2186-18925delinsCTCT (n.2186-18928_2186-18925delinsCTCT) c.12860_12863delinsCTCT (p.Pro4287=) c.2185+22742_2185+22745delinsCTCT (n.2185+22742_2185+22745delinsCTCT) c.6446-1559_6446-1556delinsCTCT (n.6446-1559_6446-1556delinsCTCT) c.2177-1559_2177-1556delinsCTCT (n.2177-1559_2177-1556delinsCTCT) c.2292-1091_2292-1088delinsCTCT (n.2292-1091_2292-1088delinsCTCT) c.2319-1091_2319-1088delinsCTCT (n.2319-1091_2319-1088delinsCTCT) c.2204-1559_2204-1556delinsCTCT (n.2204-1559_2204-1556delinsCTCT) n.4543-1559_4543-1556delinsCTCT c.2186-9369_2186-9366delinsCTCT (n.2186-9369_2186-9366delinsCTCT) c.2221-1559_2221-1556delinsCTCT (n.2221-1559_2221-1556delinsCTCT) c.2186-8399_2186-8396delinsCTCT (n.2186-8399_2186-8396delinsCTCT) c.12833_12836delinsCTCT (p.Pro4278=) c.2186-1559_2186-1556delinsCTCT (n.2186-1559_2186-1556delinsCTCT) c.2432-1559_2432-1556delinsCTCT (n.2432-1559_2432-1556delinsCTCT) c.10583_10586delinsCTCT (p.Pro3528=) c.1058-1559_1058-1556delinsCTCT (n.1058-1559_1058-1556delinsCTCT) c.2130-1559_2130-1556delinsCTCT c.12392_12395delinsCTCT (p.Pro4131=) c.12884_12887delinsCTCT (p.Pro4295=) c.12851_12854delinsCTCT (p.Pro4284=) c.12824_12827delinsCTCT (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331042_23331043del | CA658823519 | SACS | c.2186-18926_2186-18925del (n.2186-18926_2186-18925del) c.12862_12863del (p.Leu4288PhefsTer4) c.2185+22744_2185+22745del (n.2185+22744_2185+22745del) c.6446-1557_6446-1556del (n.6446-1557_6446-1556del) c.2177-1557_2177-1556del (n.2177-1557_2177-1556del) c.2292-1089_2292-1088del (n.2292-1089_2292-1088del) c.2319-1089_2319-1088del (n.2319-1089_2319-1088del) c.2204-1557_2204-1556del (n.2204-1557_2204-1556del) n.4543-1557_4543-1556del c.2186-9367_2186-9366del (n.2186-9367_2186-9366del) c.2221-1557_2221-1556del (n.2221-1557_2221-1556del) c.2186-8397_2186-8396del (n.2186-8397_2186-8396del) c.12835_12836del (p.Leu4279PhefsTer4) c.2186-1557_2186-1556del (n.2186-1557_2186-1556del) c.2432-1557_2432-1556del (n.2432-1557_2432-1556del) c.10585_10586del (p.Leu3529PhefsTer4) c.1058-1557_1058-1556del (n.1058-1557_1058-1556del) c.2130-1557_2130-1556del c.12394_12395del (p.Leu4132PhefsTer4) c.12886_12887del (p.Leu4296PhefsTer4) c.12853_12854del (p.Leu4285PhefsTer4) c.12826_12827del (p.Leu4276PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331040_23331050del | CA246648342 | SACS | c.2186-18935_2186-18925del (n.2186-18935_2186-18925del) c.12853_12863del (p.Ile4285PhefsTer4) c.2185+22735_2185+22745del (n.2185+22735_2185+22745del) c.6446-1566_6446-1556del (n.6446-1566_6446-1556del) c.2177-1566_2177-1556del (n.2177-1566_2177-1556del) c.2292-1098_2292-1088del (n.2292-1098_2292-1088del) c.2319-1098_2319-1088del (n.2319-1098_2319-1088del) c.2204-1566_2204-1556del (n.2204-1566_2204-1556del) n.4543-1566_4543-1556del c.2186-9376_2186-9366del (n.2186-9376_2186-9366del) c.2221-1566_2221-1556del (n.2221-1566_2221-1556del) c.2186-8406_2186-8396del (n.2186-8406_2186-8396del) c.12826_12836del (p.Ile4276PhefsTer4) c.2186-1566_2186-1556del (n.2186-1566_2186-1556del) c.2432-1566_2432-1556del (n.2432-1566_2432-1556del) c.10576_10586del (p.Ile3526PhefsTer4) c.1058-1566_1058-1556del (n.1058-1566_1058-1556del) c.2130-1566_2130-1556del c.12385_12395del (p.Ile4129PhefsTer4) c.12877_12887del (p.Ile4293PhefsTer4) c.12844_12854del (p.Ile4282PhefsTer4) c.12817_12827del (p.Ile4273PhefsTer4) | dbSNP |
13 | g.23331041G>A | CA387506822 | SACS | c.2186-18926C>T (n.2186-18926C>T) c.12862C>T (p.Leu4288Phe) c.2185+22744C>T (n.2185+22744C>T) c.6446-1557C>T (n.6446-1557C>T) c.2177-1557C>T (n.2177-1557C>T) c.2292-1089C>T (n.2292-1089C>T) c.2319-1089C>T (n.2319-1089C>T) c.2204-1557C>T (n.2204-1557C>T) n.4543-1557C>T c.2186-9367C>T (n.2186-9367C>T) c.2221-1557C>T (n.2221-1557C>T) c.2186-8397C>T (n.2186-8397C>T) c.12835C>T (p.Leu4279Phe) c.2186-1557C>T (n.2186-1557C>T) c.2432-1557C>T (n.2432-1557C>T) c.10585C>T (p.Leu3529Phe) c.1058-1557C>T (n.1058-1557C>T) c.2130-1557C>T c.12394C>T (p.Leu4132Phe) c.12886C>T (p.Leu4296Phe) c.12853C>T (p.Leu4285Phe) c.12826C>T (p.Leu4276Phe) | |
13 | g.23331041G>C | CA6910071 | SACS | c.2186-18926C>G (n.2186-18926C>G) c.12862C>G (p.Leu4288Val) c.2185+22744C>G (n.2185+22744C>G) c.6446-1557C>G (n.6446-1557C>G) c.2177-1557C>G (n.2177-1557C>G) c.2292-1089C>G (n.2292-1089C>G) c.2319-1089C>G (n.2319-1089C>G) c.2204-1557C>G (n.2204-1557C>G) n.4543-1557C>G c.2186-9367C>G (n.2186-9367C>G) c.2221-1557C>G (n.2221-1557C>G) c.2186-8397C>G (n.2186-8397C>G) c.12835C>G (p.Leu4279Val) c.2186-1557C>G (n.2186-1557C>G) c.2432-1557C>G (n.2432-1557C>G) c.10585C>G (p.Leu3529Val) c.1058-1557C>G (n.1058-1557C>G) c.2130-1557C>G c.12394C>G (p.Leu4132Val) c.12886C>G (p.Leu4296Val) c.12853C>G (p.Leu4285Val) c.12826C>G (p.Leu4276Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331041G= | CA2078629068 | SACS | c.2186-18926C= (n.2186-18926C=) c.12862C= (p.Leu4288=) c.2185+22744C= (n.2185+22744C=) c.6446-1557C= (n.6446-1557C=) c.2177-1557C= (n.2177-1557C=) c.2292-1089C= (n.2292-1089C=) c.2319-1089C= (n.2319-1089C=) c.2204-1557C= (n.2204-1557C=) n.4543-1557C= c.2186-9367C= (n.2186-9367C=) c.2221-1557C= (n.2221-1557C=) c.2186-8397C= (n.2186-8397C=) c.12835C= (p.Leu4279=) c.2186-1557C= (n.2186-1557C=) c.2432-1557C= (n.2432-1557C=) c.10585C= (p.Leu3529=) c.1058-1557C= (n.1058-1557C=) c.2130-1557C= c.12394C= (p.Leu4132=) c.12886C= (p.Leu4296=) c.12853C= (p.Leu4285=) c.12826C= (p.Leu4276=) | |
13 | g.23331041G>T | CA387506823 | SACS | c.2186-18926C>A (n.2186-18926C>A) c.12862C>A (p.Leu4288Ile) c.2185+22744C>A (n.2185+22744C>A) c.6446-1557C>A (n.6446-1557C>A) c.2177-1557C>A (n.2177-1557C>A) c.2292-1089C>A (n.2292-1089C>A) c.2319-1089C>A (n.2319-1089C>A) c.2204-1557C>A (n.2204-1557C>A) n.4543-1557C>A c.2186-9367C>A (n.2186-9367C>A) c.2221-1557C>A (n.2221-1557C>A) c.2186-8397C>A (n.2186-8397C>A) c.12835C>A (p.Leu4279Ile) c.2186-1557C>A (n.2186-1557C>A) c.2432-1557C>A (n.2432-1557C>A) c.10585C>A (p.Leu3529Ile) c.1058-1557C>A (n.1058-1557C>A) c.2130-1557C>A c.12394C>A (p.Leu4132Ile) c.12886C>A (p.Leu4296Ile) c.12853C>A (p.Leu4285Ile) c.12826C>A (p.Leu4276Ile) | |
13 | g.23331046_23331048del | CA6910070 | SACS | c.2186-18928_2186-18926del (n.2186-18928_2186-18926del) c.12860_12862del (p.Pro4287del) c.2185+22742_2185+22744del (n.2185+22742_2185+22744del) c.6446-1559_6446-1557del (n.6446-1559_6446-1557del) c.2177-1559_2177-1557del (n.2177-1559_2177-1557del) c.2292-1091_2292-1089del (n.2292-1091_2292-1089del) c.2319-1091_2319-1089del (n.2319-1091_2319-1089del) c.2204-1559_2204-1557del (n.2204-1559_2204-1557del) n.4543-1559_4543-1557del c.2186-9369_2186-9367del (n.2186-9369_2186-9367del) c.2221-1559_2221-1557del (n.2221-1559_2221-1557del) c.2186-8399_2186-8397del (n.2186-8399_2186-8397del) c.12833_12835del (p.Pro4278del) c.2186-1559_2186-1557del (n.2186-1559_2186-1557del) c.2432-1559_2432-1557del (n.2432-1559_2432-1557del) c.10583_10585del (p.Pro3528del) c.1058-1559_1058-1557del (n.1058-1559_1058-1557del) c.2130-1559_2130-1557del c.12392_12394del (p.Pro4131del) c.12884_12886del (p.Pro4295del) c.12851_12853del (p.Pro4284del) c.12824_12826del (p.Pro4275del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331042A>C | CA483158031 | SACS | c.2186-18927T>G (n.2186-18927T>G) c.12861T>G (p.Pro4287=) c.2185+22743T>G (n.2185+22743T>G) c.6446-1558T>G (n.6446-1558T>G) c.2177-1558T>G (n.2177-1558T>G) c.2292-1090T>G (n.2292-1090T>G) c.2319-1090T>G (n.2319-1090T>G) c.2204-1558T>G (n.2204-1558T>G) n.4543-1558T>G c.2186-9368T>G (n.2186-9368T>G) c.2221-1558T>G (n.2221-1558T>G) c.2186-8398T>G (n.2186-8398T>G) c.12834T>G (p.Pro4278=) c.2186-1558T>G (n.2186-1558T>G) c.2432-1558T>G (n.2432-1558T>G) c.10584T>G (p.Pro3528=) c.1058-1558T>G (n.1058-1558T>G) c.2130-1558T>G c.12393T>G (p.Pro4131=) c.12885T>G (p.Pro4295=) c.12852T>G (p.Pro4284=) c.12825T>G (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331042A>G | CA483158033 | SACS | c.2186-18927T>C (n.2186-18927T>C) c.12861T>C (p.Pro4287=) c.2185+22743T>C (n.2185+22743T>C) c.6446-1558T>C (n.6446-1558T>C) c.2177-1558T>C (n.2177-1558T>C) c.2292-1090T>C (n.2292-1090T>C) c.2319-1090T>C (n.2319-1090T>C) c.2204-1558T>C (n.2204-1558T>C) n.4543-1558T>C c.2186-9368T>C (n.2186-9368T>C) c.2221-1558T>C (n.2221-1558T>C) c.2186-8398T>C (n.2186-8398T>C) c.12834T>C (p.Pro4278=) c.2186-1558T>C (n.2186-1558T>C) c.2432-1558T>C (n.2432-1558T>C) c.10584T>C (p.Pro3528=) c.1058-1558T>C (n.1058-1558T>C) c.2130-1558T>C c.12393T>C (p.Pro4131=) c.12885T>C (p.Pro4295=) c.12852T>C (p.Pro4284=) c.12825T>C (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331042A>T | CA483158029 | SACS | c.2186-18927T>A (n.2186-18927T>A) c.12861T>A (p.Pro4287=) c.2185+22743T>A (n.2185+22743T>A) c.6446-1558T>A (n.6446-1558T>A) c.2177-1558T>A (n.2177-1558T>A) c.2292-1090T>A (n.2292-1090T>A) c.2319-1090T>A (n.2319-1090T>A) c.2204-1558T>A (n.2204-1558T>A) n.4543-1558T>A c.2186-9368T>A (n.2186-9368T>A) c.2221-1558T>A (n.2221-1558T>A) c.2186-8398T>A (n.2186-8398T>A) c.12834T>A (p.Pro4278=) c.2186-1558T>A (n.2186-1558T>A) c.2432-1558T>A (n.2432-1558T>A) c.10584T>A (p.Pro3528=) c.1058-1558T>A (n.1058-1558T>A) c.2130-1558T>A c.12393T>A (p.Pro4131=) c.12885T>A (p.Pro4295=) c.12852T>A (p.Pro4284=) c.12825T>A (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331043G>A | CA6910072 | SACS | c.2186-18928C>T (n.2186-18928C>T) c.12860C>T (p.Pro4287Leu) c.2185+22742C>T (n.2185+22742C>T) c.6446-1559C>T (n.6446-1559C>T) c.2177-1559C>T (n.2177-1559C>T) c.2292-1091C>T (n.2292-1091C>T) c.2319-1091C>T (n.2319-1091C>T) c.2204-1559C>T (n.2204-1559C>T) n.4543-1559C>T c.2186-9369C>T (n.2186-9369C>T) c.2221-1559C>T (n.2221-1559C>T) c.2186-8399C>T (n.2186-8399C>T) c.12833C>T (p.Pro4278Leu) c.2186-1559C>T (n.2186-1559C>T) c.2432-1559C>T (n.2432-1559C>T) c.10583C>T (p.Pro3528Leu) c.1058-1559C>T (n.1058-1559C>T) c.2130-1559C>T c.12392C>T (p.Pro4131Leu) c.12884C>T (p.Pro4295Leu) c.12851C>T (p.Pro4284Leu) c.12824C>T (p.Pro4275Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331043G>C | CA387506824 | SACS | c.2186-18928C>G (n.2186-18928C>G) c.12860C>G (p.Pro4287Arg) c.2185+22742C>G (n.2185+22742C>G) c.6446-1559C>G (n.6446-1559C>G) c.2177-1559C>G (n.2177-1559C>G) c.2292-1091C>G (n.2292-1091C>G) c.2319-1091C>G (n.2319-1091C>G) c.2204-1559C>G (n.2204-1559C>G) n.4543-1559C>G c.2186-9369C>G (n.2186-9369C>G) c.2221-1559C>G (n.2221-1559C>G) c.2186-8399C>G (n.2186-8399C>G) c.12833C>G (p.Pro4278Arg) c.2186-1559C>G (n.2186-1559C>G) c.2432-1559C>G (n.2432-1559C>G) c.10583C>G (p.Pro3528Arg) c.1058-1559C>G (n.1058-1559C>G) c.2130-1559C>G c.12392C>G (p.Pro4131Arg) c.12884C>G (p.Pro4295Arg) c.12851C>G (p.Pro4284Arg) c.12824C>G (p.Pro4275Arg) | |
13 | g.23331043G= | CA2078629075 | SACS | c.2186-18928C= (n.2186-18928C=) c.12860C= (p.Pro4287=) c.2185+22742C= (n.2185+22742C=) c.6446-1559C= (n.6446-1559C=) c.2177-1559C= (n.2177-1559C=) c.2292-1091C= (n.2292-1091C=) c.2319-1091C= (n.2319-1091C=) c.2204-1559C= (n.2204-1559C=) n.4543-1559C= c.2186-9369C= (n.2186-9369C=) c.2221-1559C= (n.2221-1559C=) c.2186-8399C= (n.2186-8399C=) c.12833C= (p.Pro4278=) c.2186-1559C= (n.2186-1559C=) c.2432-1559C= (n.2432-1559C=) c.10583C= (p.Pro3528=) c.1058-1559C= (n.1058-1559C=) c.2130-1559C= c.12392C= (p.Pro4131=) c.12884C= (p.Pro4295=) c.12851C= (p.Pro4284=) c.12824C= (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331043G>T | CA387506825 | SACS | c.2186-18928C>A (n.2186-18928C>A) c.12860C>A (p.Pro4287His) c.2185+22742C>A (n.2185+22742C>A) c.6446-1559C>A (n.6446-1559C>A) c.2177-1559C>A (n.2177-1559C>A) c.2292-1091C>A (n.2292-1091C>A) c.2319-1091C>A (n.2319-1091C>A) c.2204-1559C>A (n.2204-1559C>A) n.4543-1559C>A c.2186-9369C>A (n.2186-9369C>A) c.2221-1559C>A (n.2221-1559C>A) c.2186-8399C>A (n.2186-8399C>A) c.12833C>A (p.Pro4278His) c.2186-1559C>A (n.2186-1559C>A) c.2432-1559C>A (n.2432-1559C>A) c.10583C>A (p.Pro3528His) c.1058-1559C>A (n.1058-1559C>A) c.2130-1559C>A c.12392C>A (p.Pro4131His) c.12884C>A (p.Pro4295His) c.12851C>A (p.Pro4284His) c.12824C>A (p.Pro4275His) | |
13 | g.23331044G>A | CA387506826 | SACS | c.2186-18929C>T (n.2186-18929C>T) c.12859C>T (p.Pro4287Ser) c.2185+22741C>T (n.2185+22741C>T) c.6446-1560C>T (n.6446-1560C>T) c.2177-1560C>T (n.2177-1560C>T) c.2292-1092C>T (n.2292-1092C>T) c.2319-1092C>T (n.2319-1092C>T) c.2204-1560C>T (n.2204-1560C>T) n.4543-1560C>T c.2186-9370C>T (n.2186-9370C>T) c.2221-1560C>T (n.2221-1560C>T) c.2186-8400C>T (n.2186-8400C>T) c.12832C>T (p.Pro4278Ser) c.2186-1560C>T (n.2186-1560C>T) c.2432-1560C>T (n.2432-1560C>T) c.10582C>T (p.Pro3528Ser) c.1058-1560C>T (n.1058-1560C>T) c.2130-1560C>T c.12391C>T (p.Pro4131Ser) c.12883C>T (p.Pro4295Ser) c.12850C>T (p.Pro4284Ser) c.12823C>T (p.Pro4275Ser) | dbSNP |
13 | g.23331044G>C | CA387506827 | SACS | c.2186-18929C>G (n.2186-18929C>G) c.12859C>G (p.Pro4287Ala) c.2185+22741C>G (n.2185+22741C>G) c.6446-1560C>G (n.6446-1560C>G) c.2177-1560C>G (n.2177-1560C>G) c.2292-1092C>G (n.2292-1092C>G) c.2319-1092C>G (n.2319-1092C>G) c.2204-1560C>G (n.2204-1560C>G) n.4543-1560C>G c.2186-9370C>G (n.2186-9370C>G) c.2221-1560C>G (n.2221-1560C>G) c.2186-8400C>G (n.2186-8400C>G) c.12832C>G (p.Pro4278Ala) c.2186-1560C>G (n.2186-1560C>G) c.2432-1560C>G (n.2432-1560C>G) c.10582C>G (p.Pro3528Ala) c.1058-1560C>G (n.1058-1560C>G) c.2130-1560C>G c.12391C>G (p.Pro4131Ala) c.12883C>G (p.Pro4295Ala) c.12850C>G (p.Pro4284Ala) c.12823C>G (p.Pro4275Ala) | |
13 | g.23331044G= | CA2078629077 | SACS | c.2186-18929C= (n.2186-18929C=) c.12859C= (p.Pro4287=) c.2185+22741C= (n.2185+22741C=) c.6446-1560C= (n.6446-1560C=) c.2177-1560C= (n.2177-1560C=) c.2292-1092C= (n.2292-1092C=) c.2319-1092C= (n.2319-1092C=) c.2204-1560C= (n.2204-1560C=) n.4543-1560C= c.2186-9370C= (n.2186-9370C=) c.2221-1560C= (n.2221-1560C=) c.2186-8400C= (n.2186-8400C=) c.12832C= (p.Pro4278=) c.2186-1560C= (n.2186-1560C=) c.2432-1560C= (n.2432-1560C=) c.10582C= (p.Pro3528=) c.1058-1560C= (n.1058-1560C=) c.2130-1560C= c.12391C= (p.Pro4131=) c.12883C= (p.Pro4295=) c.12850C= (p.Pro4284=) c.12823C= (p.Pro4275=) | |
13 | g.23331044G>T | CA387506828 | SACS | c.2186-18929C>A (n.2186-18929C>A) c.12859C>A (p.Pro4287Thr) c.2185+22741C>A (n.2185+22741C>A) c.6446-1560C>A (n.6446-1560C>A) c.2177-1560C>A (n.2177-1560C>A) c.2292-1092C>A (n.2292-1092C>A) c.2319-1092C>A (n.2319-1092C>A) c.2204-1560C>A (n.2204-1560C>A) n.4543-1560C>A c.2186-9370C>A (n.2186-9370C>A) c.2221-1560C>A (n.2221-1560C>A) c.2186-8400C>A (n.2186-8400C>A) c.12832C>A (p.Pro4278Thr) c.2186-1560C>A (n.2186-1560C>A) c.2432-1560C>A (n.2432-1560C>A) c.10582C>A (p.Pro3528Thr) c.1058-1560C>A (n.1058-1560C>A) c.2130-1560C>A c.12391C>A (p.Pro4131Thr) c.12883C>A (p.Pro4295Thr) c.12850C>A (p.Pro4284Thr) c.12823C>A (p.Pro4275Thr) | |
13 | g.23331045A= | CA2078629078 | SACS | c.2186-18930T= (n.2186-18930T=) c.12858T= (p.Pro4286=) c.2185+22740T= (n.2185+22740T=) c.6446-1561T= (n.6446-1561T=) c.2177-1561T= (n.2177-1561T=) c.2292-1093T= (n.2292-1093T=) c.2319-1093T= (n.2319-1093T=) c.2204-1561T= (n.2204-1561T=) n.4543-1561T= c.2186-9371T= (n.2186-9371T=) c.2221-1561T= (n.2221-1561T=) c.2186-8401T= (n.2186-8401T=) c.12831T= (p.Pro4277=) c.2186-1561T= (n.2186-1561T=) c.2432-1561T= (n.2432-1561T=) c.10581T= (p.Pro3527=) c.1058-1561T= (n.1058-1561T=) c.2130-1561T= c.12390T= (p.Pro4130=) c.12882T= (p.Pro4294=) c.12849T= (p.Pro4283=) c.12822T= (p.Pro4274=) | |
13 | g.23331045A>C | CA483158047 | SACS | c.2186-18930T>G (n.2186-18930T>G) c.12858T>G (p.Pro4286=) c.2185+22740T>G (n.2185+22740T>G) c.6446-1561T>G (n.6446-1561T>G) c.2177-1561T>G (n.2177-1561T>G) c.2292-1093T>G (n.2292-1093T>G) c.2319-1093T>G (n.2319-1093T>G) c.2204-1561T>G (n.2204-1561T>G) n.4543-1561T>G c.2186-9371T>G (n.2186-9371T>G) c.2221-1561T>G (n.2221-1561T>G) c.2186-8401T>G (n.2186-8401T>G) c.12831T>G (p.Pro4277=) c.2186-1561T>G (n.2186-1561T>G) c.2432-1561T>G (n.2432-1561T>G) c.10581T>G (p.Pro3527=) c.1058-1561T>G (n.1058-1561T>G) c.2130-1561T>G c.12390T>G (p.Pro4130=) c.12882T>G (p.Pro4294=) c.12849T>G (p.Pro4283=) c.12822T>G (p.Pro4274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331045A>G | CA483158048 | SACS | c.2186-18930T>C (n.2186-18930T>C) c.12858T>C (p.Pro4286=) c.2185+22740T>C (n.2185+22740T>C) c.6446-1561T>C (n.6446-1561T>C) c.2177-1561T>C (n.2177-1561T>C) c.2292-1093T>C (n.2292-1093T>C) c.2319-1093T>C (n.2319-1093T>C) c.2204-1561T>C (n.2204-1561T>C) n.4543-1561T>C c.2186-9371T>C (n.2186-9371T>C) c.2221-1561T>C (n.2221-1561T>C) c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C) c.12831T>C (p.Pro4277=) c.2186-1561T>C (n.2186-1561T>C) c.2432-1561T>C (n.2432-1561T>C) c.10581T>C (p.Pro3527=) c.1058-1561T>C (n.1058-1561T>C) c.2130-1561T>C c.12390T>C (p.Pro4130=) c.12882T>C (p.Pro4294=) c.12849T>C (p.Pro4283=) c.12822T>C (p.Pro4274=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331045A>T | CA483158050 | SACS | c.2186-18930T>A (n.2186-18930T>A) c.12858T>A (p.Pro4286=) c.2185+22740T>A (n.2185+22740T>A) c.6446-1561T>A (n.6446-1561T>A) c.2177-1561T>A (n.2177-1561T>A) c.2292-1093T>A (n.2292-1093T>A) c.2319-1093T>A (n.2319-1093T>A) c.2204-1561T>A (n.2204-1561T>A) n.4543-1561T>A c.2186-9371T>A (n.2186-9371T>A) c.2221-1561T>A (n.2221-1561T>A) c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A) c.12831T>A (p.Pro4277=) c.2186-1561T>A (n.2186-1561T>A) c.2432-1561T>A (n.2432-1561T>A) c.10581T>A (p.Pro3527=) c.1058-1561T>A (n.1058-1561T>A) c.2130-1561T>A c.12390T>A (p.Pro4130=) c.12882T>A (p.Pro4294=) c.12849T>A (p.Pro4283=) c.12822T>A (p.Pro4274=) | |
13 | g.23331046G>A | CA387506829 | SACS | c.2186-18931C>T (n.2186-18931C>T) c.12857C>T (p.Pro4286Leu) c.2185+22739C>T (n.2185+22739C>T) c.6446-1562C>T (n.6446-1562C>T) c.2177-1562C>T (n.2177-1562C>T) c.2292-1094C>T (n.2292-1094C>T) c.2319-1094C>T (n.2319-1094C>T) c.2204-1562C>T (n.2204-1562C>T) n.4543-1562C>T c.2186-9372C>T (n.2186-9372C>T) c.2221-1562C>T (n.2221-1562C>T) c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T) c.12830C>T (p.Pro4277Leu) c.2186-1562C>T (n.2186-1562C>T) c.2432-1562C>T (n.2432-1562C>T) c.10580C>T (p.Pro3527Leu) c.1058-1562C>T (n.1058-1562C>T) c.2130-1562C>T c.12389C>T (p.Pro4130Leu) c.12881C>T (p.Pro4294Leu) c.12848C>T (p.Pro4283Leu) c.12821C>T (p.Pro4274Leu) | |
13 | g.23331046G>C | CA387506830 | SACS | c.2186-18931C>G (n.2186-18931C>G) c.12857C>G (p.Pro4286Arg) c.2185+22739C>G (n.2185+22739C>G) c.6446-1562C>G (n.6446-1562C>G) c.2177-1562C>G (n.2177-1562C>G) c.2292-1094C>G (n.2292-1094C>G) c.2319-1094C>G (n.2319-1094C>G) c.2204-1562C>G (n.2204-1562C>G) n.4543-1562C>G c.2186-9372C>G (n.2186-9372C>G) c.2221-1562C>G (n.2221-1562C>G) c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G) c.12830C>G (p.Pro4277Arg) c.2186-1562C>G (n.2186-1562C>G) c.2432-1562C>G (n.2432-1562C>G) c.10580C>G (p.Pro3527Arg) c.1058-1562C>G (n.1058-1562C>G) c.2130-1562C>G c.12389C>G (p.Pro4130Arg) c.12881C>G (p.Pro4294Arg) c.12848C>G (p.Pro4283Arg) c.12821C>G (p.Pro4274Arg) | |
13 | g.23331046G>T | CA387506831 | SACS | c.2186-18931C>A (n.2186-18931C>A) c.12857C>A (p.Pro4286His) c.2185+22739C>A (n.2185+22739C>A) c.6446-1562C>A (n.6446-1562C>A) c.2177-1562C>A (n.2177-1562C>A) c.2292-1094C>A (n.2292-1094C>A) c.2319-1094C>A (n.2319-1094C>A) c.2204-1562C>A (n.2204-1562C>A) n.4543-1562C>A c.2186-9372C>A (n.2186-9372C>A) c.2221-1562C>A (n.2221-1562C>A) c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A) c.12830C>A (p.Pro4277His) c.2186-1562C>A (n.2186-1562C>A) c.2432-1562C>A (n.2432-1562C>A) c.10580C>A (p.Pro3527His) c.1058-1562C>A (n.1058-1562C>A) c.2130-1562C>A c.12389C>A (p.Pro4130His) c.12881C>A (p.Pro4294His) c.12848C>A (p.Pro4283His) c.12821C>A (p.Pro4274His) | |
13 | g.23331047G>A | CA6910073 | SACS | c.2186-18932C>T (n.2186-18932C>T) c.12856C>T (p.Pro4286Ser) c.2185+22738C>T (n.2185+22738C>T) c.6446-1563C>T (n.6446-1563C>T) c.2177-1563C>T (n.2177-1563C>T) c.2292-1095C>T (n.2292-1095C>T) c.2319-1095C>T (n.2319-1095C>T) c.2204-1563C>T (n.2204-1563C>T) n.4543-1563C>T c.2186-9373C>T (n.2186-9373C>T) c.2221-1563C>T (n.2221-1563C>T) c.2186-8403C>T (n.2186-8403C>T) c.12829C>T (p.Pro4277Ser) c.2186-1563C>T (n.2186-1563C>T) c.2432-1563C>T (n.2432-1563C>T) c.10579C>T (p.Pro3527Ser) c.1058-1563C>T (n.1058-1563C>T) c.2130-1563C>T c.12388C>T (p.Pro4130Ser) c.12880C>T (p.Pro4294Ser) c.12847C>T (p.Pro4283Ser) c.12820C>T (p.Pro4274Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331047G>C | CA387506833 | SACS | c.2186-18932C>G (n.2186-18932C>G) c.12856C>G (p.Pro4286Ala) c.2185+22738C>G (n.2185+22738C>G) c.6446-1563C>G (n.6446-1563C>G) c.2177-1563C>G (n.2177-1563C>G) c.2292-1095C>G (n.2292-1095C>G) c.2319-1095C>G (n.2319-1095C>G) c.2204-1563C>G (n.2204-1563C>G) n.4543-1563C>G c.2186-9373C>G (n.2186-9373C>G) c.2221-1563C>G (n.2221-1563C>G) c.2186-8403C>G (n.2186-8403C>G) c.12829C>G (p.Pro4277Ala) c.2186-1563C>G (n.2186-1563C>G) c.2432-1563C>G (n.2432-1563C>G) c.10579C>G (p.Pro3527Ala) c.1058-1563C>G (n.1058-1563C>G) c.2130-1563C>G c.12388C>G (p.Pro4130Ala) c.12880C>G (p.Pro4294Ala) c.12847C>G (p.Pro4283Ala) c.12820C>G (p.Pro4274Ala) | |
13 | g.23331047G= | CA2078629080 | SACS | c.2186-18932C= (n.2186-18932C=) c.12856C= (p.Pro4286=) c.2185+22738C= (n.2185+22738C=) c.6446-1563C= (n.6446-1563C=) c.2177-1563C= (n.2177-1563C=) c.2292-1095C= (n.2292-1095C=) c.2319-1095C= (n.2319-1095C=) c.2204-1563C= (n.2204-1563C=) n.4543-1563C= c.2186-9373C= (n.2186-9373C=) c.2221-1563C= (n.2221-1563C=) c.2186-8403C= (n.2186-8403C=) c.12829C= (p.Pro4277=) c.2186-1563C= (n.2186-1563C=) c.2432-1563C= (n.2432-1563C=) c.10579C= (p.Pro3527=) c.1058-1563C= (n.1058-1563C=) c.2130-1563C= c.12388C= (p.Pro4130=) c.12880C= (p.Pro4294=) c.12847C= (p.Pro4283=) c.12820C= (p.Pro4274=) | |
13 | g.23331047G>T | CA387506832 | SACS | c.2186-18932C>A (n.2186-18932C>A) c.12856C>A (p.Pro4286Thr) c.2185+22738C>A (n.2185+22738C>A) c.6446-1563C>A (n.6446-1563C>A) c.2177-1563C>A (n.2177-1563C>A) c.2292-1095C>A (n.2292-1095C>A) c.2319-1095C>A (n.2319-1095C>A) c.2204-1563C>A (n.2204-1563C>A) n.4543-1563C>A c.2186-9373C>A (n.2186-9373C>A) c.2221-1563C>A (n.2221-1563C>A) c.2186-8403C>A (n.2186-8403C>A) c.12829C>A (p.Pro4277Thr) c.2186-1563C>A (n.2186-1563C>A) c.2432-1563C>A (n.2432-1563C>A) c.10579C>A (p.Pro3527Thr) c.1058-1563C>A (n.1058-1563C>A) c.2130-1563C>A c.12388C>A (p.Pro4130Thr) c.12880C>A (p.Pro4294Thr) c.12847C>A (p.Pro4283Thr) c.12820C>A (p.Pro4274Thr) | |
13 | g.23331048A= | CA2078629082 | SACS | c.2186-18933T= (n.2186-18933T=) c.12855T= (p.Ile4285=) c.2185+22737T= (n.2185+22737T=) c.6446-1564T= (n.6446-1564T=) c.2177-1564T= (n.2177-1564T=) c.2292-1096T= (n.2292-1096T=) c.2319-1096T= (n.2319-1096T=) c.2204-1564T= (n.2204-1564T=) n.4543-1564T= c.2186-9374T= (n.2186-9374T=) c.2221-1564T= (n.2221-1564T=) c.2186-8404T= (n.2186-8404T=) c.12828T= (p.Ile4276=) c.2186-1564T= (n.2186-1564T=) c.2432-1564T= (n.2432-1564T=) c.10578T= (p.Ile3526=) c.1058-1564T= (n.1058-1564T=) c.2130-1564T= c.12387T= (p.Ile4129=) c.12879T= (p.Ile4293=) c.12846T= (p.Ile4282=) c.12819T= (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331048A>C | CA387506834 | SACS | c.2186-18933T>G (n.2186-18933T>G) c.12855T>G (p.Ile4285Met) c.2185+22737T>G (n.2185+22737T>G) c.6446-1564T>G (n.6446-1564T>G) c.2177-1564T>G (n.2177-1564T>G) c.2292-1096T>G (n.2292-1096T>G) c.2319-1096T>G (n.2319-1096T>G) c.2204-1564T>G (n.2204-1564T>G) n.4543-1564T>G c.2186-9374T>G (n.2186-9374T>G) c.2221-1564T>G (n.2221-1564T>G) c.2186-8404T>G (n.2186-8404T>G) c.12828T>G (p.Ile4276Met) c.2186-1564T>G (n.2186-1564T>G) c.2432-1564T>G (n.2432-1564T>G) c.10578T>G (p.Ile3526Met) c.1058-1564T>G (n.1058-1564T>G) c.2130-1564T>G c.12387T>G (p.Ile4129Met) c.12879T>G (p.Ile4293Met) c.12846T>G (p.Ile4282Met) c.12819T>G (p.Ile4273Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331048A>G | CA483158058 | SACS | c.2186-18933T>C (n.2186-18933T>C) c.12855T>C (p.Ile4285=) c.2185+22737T>C (n.2185+22737T>C) c.6446-1564T>C (n.6446-1564T>C) c.2177-1564T>C (n.2177-1564T>C) c.2292-1096T>C (n.2292-1096T>C) c.2319-1096T>C (n.2319-1096T>C) c.2204-1564T>C (n.2204-1564T>C) n.4543-1564T>C c.2186-9374T>C (n.2186-9374T>C) c.2221-1564T>C (n.2221-1564T>C) c.2186-8404T>C (n.2186-8404T>C) c.12828T>C (p.Ile4276=) c.2186-1564T>C (n.2186-1564T>C) c.2432-1564T>C (n.2432-1564T>C) c.10578T>C (p.Ile3526=) c.1058-1564T>C (n.1058-1564T>C) c.2130-1564T>C c.12387T>C (p.Ile4129=) c.12879T>C (p.Ile4293=) c.12846T>C (p.Ile4282=) c.12819T>C (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331048A>T | CA483158059 | SACS | c.2186-18933T>A (n.2186-18933T>A) c.12855T>A (p.Ile4285=) c.2185+22737T>A (n.2185+22737T>A) c.6446-1564T>A (n.6446-1564T>A) c.2177-1564T>A (n.2177-1564T>A) c.2292-1096T>A (n.2292-1096T>A) c.2319-1096T>A (n.2319-1096T>A) c.2204-1564T>A (n.2204-1564T>A) n.4543-1564T>A c.2186-9374T>A (n.2186-9374T>A) c.2221-1564T>A (n.2221-1564T>A) c.2186-8404T>A (n.2186-8404T>A) c.12828T>A (p.Ile4276=) c.2186-1564T>A (n.2186-1564T>A) c.2432-1564T>A (n.2432-1564T>A) c.10578T>A (p.Ile3526=) c.1058-1564T>A (n.1058-1564T>A) c.2130-1564T>A c.12387T>A (p.Ile4129=) c.12879T>A (p.Ile4293=) c.12846T>A (p.Ile4282=) c.12819T>A (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331049A= | CA2078629084 | SACS | c.2186-18934T= (n.2186-18934T=) c.12854T= (p.Ile4285=) c.2185+22736T= (n.2185+22736T=) c.6446-1565T= (n.6446-1565T=) c.2177-1565T= (n.2177-1565T=) c.2292-1097T= (n.2292-1097T=) c.2319-1097T= (n.2319-1097T=) c.2204-1565T= (n.2204-1565T=) n.4543-1565T= c.2186-9375T= (n.2186-9375T=) c.2221-1565T= (n.2221-1565T=) c.2186-8405T= (n.2186-8405T=) c.12827T= (p.Ile4276=) c.2186-1565T= (n.2186-1565T=) c.2432-1565T= (n.2432-1565T=) c.10577T= (p.Ile3526=) c.1058-1565T= (n.1058-1565T=) c.2130-1565T= c.12386T= (p.Ile4129=) c.12878T= (p.Ile4293=) c.12845T= (p.Ile4282=) c.12818T= (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331049A>C | CA387506835 | SACS | c.2186-18934T>G (n.2186-18934T>G) c.12854T>G (p.Ile4285Ser) c.2185+22736T>G (n.2185+22736T>G) c.6446-1565T>G (n.6446-1565T>G) c.2177-1565T>G (n.2177-1565T>G) c.2292-1097T>G (n.2292-1097T>G) c.2319-1097T>G (n.2319-1097T>G) c.2204-1565T>G (n.2204-1565T>G) n.4543-1565T>G c.2186-9375T>G (n.2186-9375T>G) c.2221-1565T>G (n.2221-1565T>G) c.2186-8405T>G (n.2186-8405T>G) c.12827T>G (p.Ile4276Ser) c.2186-1565T>G (n.2186-1565T>G) c.2432-1565T>G (n.2432-1565T>G) c.10577T>G (p.Ile3526Ser) c.1058-1565T>G (n.1058-1565T>G) c.2130-1565T>G c.12386T>G (p.Ile4129Ser) c.12878T>G (p.Ile4293Ser) c.12845T>G (p.Ile4282Ser) c.12818T>G (p.Ile4273Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331049A>G | CA6910074 | SACS | c.2186-18934T>C (n.2186-18934T>C) c.12854T>C (p.Ile4285Thr) c.2185+22736T>C (n.2185+22736T>C) c.6446-1565T>C (n.6446-1565T>C) c.2177-1565T>C (n.2177-1565T>C) c.2292-1097T>C (n.2292-1097T>C) c.2319-1097T>C (n.2319-1097T>C) c.2204-1565T>C (n.2204-1565T>C) n.4543-1565T>C c.2186-9375T>C (n.2186-9375T>C) c.2221-1565T>C (n.2221-1565T>C) c.2186-8405T>C (n.2186-8405T>C) c.12827T>C (p.Ile4276Thr) c.2186-1565T>C (n.2186-1565T>C) c.2432-1565T>C (n.2432-1565T>C) c.10577T>C (p.Ile3526Thr) c.1058-1565T>C (n.1058-1565T>C) c.2130-1565T>C c.12386T>C (p.Ile4129Thr) c.12878T>C (p.Ile4293Thr) c.12845T>C (p.Ile4282Thr) c.12818T>C (p.Ile4273Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331049A>T | CA387506836 | SACS | c.2186-18934T>A (n.2186-18934T>A) c.12854T>A (p.Ile4285Asn) c.2185+22736T>A (n.2185+22736T>A) c.6446-1565T>A (n.6446-1565T>A) c.2177-1565T>A (n.2177-1565T>A) c.2292-1097T>A (n.2292-1097T>A) c.2319-1097T>A (n.2319-1097T>A) c.2204-1565T>A (n.2204-1565T>A) n.4543-1565T>A c.2186-9375T>A (n.2186-9375T>A) c.2221-1565T>A (n.2221-1565T>A) c.2186-8405T>A (n.2186-8405T>A) c.12827T>A (p.Ile4276Asn) c.2186-1565T>A (n.2186-1565T>A) c.2432-1565T>A (n.2432-1565T>A) c.10577T>A (p.Ile3526Asn) c.1058-1565T>A (n.1058-1565T>A) c.2130-1565T>A c.12386T>A (p.Ile4129Asn) c.12878T>A (p.Ile4293Asn) c.12845T>A (p.Ile4282Asn) c.12818T>A (p.Ile4273Asn) | |
13 | g.23331050T>A | CA387506837 | SACS | c.2186-18935A>T (n.2186-18935A>T) c.12853A>T (p.Ile4285Phe) c.2185+22735A>T (n.2185+22735A>T) c.6446-1566A>T (n.6446-1566A>T) c.2177-1566A>T (n.2177-1566A>T) c.2292-1098A>T (n.2292-1098A>T) c.2319-1098A>T (n.2319-1098A>T) c.2204-1566A>T (n.2204-1566A>T) n.4543-1566A>T c.2186-9376A>T (n.2186-9376A>T) c.2221-1566A>T (n.2221-1566A>T) c.2186-8406A>T (n.2186-8406A>T) c.12826A>T (p.Ile4276Phe) c.2186-1566A>T (n.2186-1566A>T) c.2432-1566A>T (n.2432-1566A>T) c.10576A>T (p.Ile3526Phe) c.1058-1566A>T (n.1058-1566A>T) c.2130-1566A>T c.12385A>T (p.Ile4129Phe) c.12877A>T (p.Ile4293Phe) c.12844A>T (p.Ile4282Phe) c.12817A>T (p.Ile4273Phe) | |
13 | g.23331050T>C | CA6910075 | SACS | c.2186-18935A>G (n.2186-18935A>G) c.12853A>G (p.Ile4285Val) c.2185+22735A>G (n.2185+22735A>G) c.6446-1566A>G (n.6446-1566A>G) c.2177-1566A>G (n.2177-1566A>G) c.2292-1098A>G (n.2292-1098A>G) c.2319-1098A>G (n.2319-1098A>G) c.2204-1566A>G (n.2204-1566A>G) n.4543-1566A>G c.2186-9376A>G (n.2186-9376A>G) c.2221-1566A>G (n.2221-1566A>G) c.2186-8406A>G (n.2186-8406A>G) c.12826A>G (p.Ile4276Val) c.2186-1566A>G (n.2186-1566A>G) c.2432-1566A>G (n.2432-1566A>G) c.10576A>G (p.Ile3526Val) c.1058-1566A>G (n.1058-1566A>G) c.2130-1566A>G c.12385A>G (p.Ile4129Val) c.12877A>G (p.Ile4293Val) c.12844A>G (p.Ile4282Val) c.12817A>G (p.Ile4273Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331050T>G | CA387506838 | SACS | c.2186-18935A>C (n.2186-18935A>C) c.12853A>C (p.Ile4285Leu) c.2185+22735A>C (n.2185+22735A>C) c.6446-1566A>C (n.6446-1566A>C) c.2177-1566A>C (n.2177-1566A>C) c.2292-1098A>C (n.2292-1098A>C) c.2319-1098A>C (n.2319-1098A>C) c.2204-1566A>C (n.2204-1566A>C) n.4543-1566A>C c.2186-9376A>C (n.2186-9376A>C) c.2221-1566A>C (n.2221-1566A>C) c.2186-8406A>C (n.2186-8406A>C) c.12826A>C (p.Ile4276Leu) c.2186-1566A>C (n.2186-1566A>C) c.2432-1566A>C (n.2432-1566A>C) c.10576A>C (p.Ile3526Leu) c.1058-1566A>C (n.1058-1566A>C) c.2130-1566A>C c.12385A>C (p.Ile4129Leu) c.12877A>C (p.Ile4293Leu) c.12844A>C (p.Ile4282Leu) c.12817A>C (p.Ile4273Leu) | |
13 | g.23331050T= | CA2078629085 | SACS | c.2186-18935A= (n.2186-18935A=) c.12853A= (p.Ile4285=) c.2185+22735A= (n.2185+22735A=) c.6446-1566A= (n.6446-1566A=) c.2177-1566A= (n.2177-1566A=) c.2292-1098A= (n.2292-1098A=) c.2319-1098A= (n.2319-1098A=) c.2204-1566A= (n.2204-1566A=) n.4543-1566A= c.2186-9376A= (n.2186-9376A=) c.2221-1566A= (n.2221-1566A=) c.2186-8406A= (n.2186-8406A=) c.12826A= (p.Ile4276=) c.2186-1566A= (n.2186-1566A=) c.2432-1566A= (n.2432-1566A=) c.10576A= (p.Ile3526=) c.1058-1566A= (n.1058-1566A=) c.2130-1566A= c.12385A= (p.Ile4129=) c.12877A= (p.Ile4293=) c.12844A= (p.Ile4282=) c.12817A= (p.Ile4273=) | |
13 | g.23331051G>A | CA483158063 | SACS | c.2186-18936C>T (n.2186-18936C>T) c.12852C>T (p.Ser4284=) c.2185+22734C>T (n.2185+22734C>T) c.6446-1567C>T (n.6446-1567C>T) c.2177-1567C>T (n.2177-1567C>T) c.2292-1099C>T (n.2292-1099C>T) c.2319-1099C>T (n.2319-1099C>T) c.2204-1567C>T (n.2204-1567C>T) n.4543-1567C>T c.2186-9377C>T (n.2186-9377C>T) c.2221-1567C>T (n.2221-1567C>T) c.2186-8407C>T (n.2186-8407C>T) c.12825C>T (p.Ser4275=) c.2186-1567C>T (n.2186-1567C>T) c.2432-1567C>T (n.2432-1567C>T) c.10575C>T (p.Ser3525=) c.1058-1567C>T (n.1058-1567C>T) c.2130-1567C>T c.12384C>T (p.Ser4128=) c.12876C>T (p.Ser4292=) c.12843C>T (p.Ser4281=) c.12816C>T (p.Ser4272=) | |
13 | g.23331051G>C | CA387506839 | SACS | c.2186-18936C>G (n.2186-18936C>G) c.12852C>G (p.Ser4284Arg) c.2185+22734C>G (n.2185+22734C>G) c.6446-1567C>G (n.6446-1567C>G) c.2177-1567C>G (n.2177-1567C>G) c.2292-1099C>G (n.2292-1099C>G) c.2319-1099C>G (n.2319-1099C>G) c.2204-1567C>G (n.2204-1567C>G) n.4543-1567C>G c.2186-9377C>G (n.2186-9377C>G) c.2221-1567C>G (n.2221-1567C>G) c.2186-8407C>G (n.2186-8407C>G) c.12825C>G (p.Ser4275Arg) c.2186-1567C>G (n.2186-1567C>G) c.2432-1567C>G (n.2432-1567C>G) c.10575C>G (p.Ser3525Arg) c.1058-1567C>G (n.1058-1567C>G) c.2130-1567C>G c.12384C>G (p.Ser4128Arg) c.12876C>G (p.Ser4292Arg) c.12843C>G (p.Ser4281Arg) c.12816C>G (p.Ser4272Arg) | |
13 | g.23331051G>T | CA387506840 | SACS | c.2186-18936C>A (n.2186-18936C>A) c.12852C>A (p.Ser4284Arg) c.2185+22734C>A (n.2185+22734C>A) c.6446-1567C>A (n.6446-1567C>A) c.2177-1567C>A (n.2177-1567C>A) c.2292-1099C>A (n.2292-1099C>A) c.2319-1099C>A (n.2319-1099C>A) c.2204-1567C>A (n.2204-1567C>A) n.4543-1567C>A c.2186-9377C>A (n.2186-9377C>A) c.2221-1567C>A (n.2221-1567C>A) c.2186-8407C>A (n.2186-8407C>A) c.12825C>A (p.Ser4275Arg) c.2186-1567C>A (n.2186-1567C>A) c.2432-1567C>A (n.2432-1567C>A) c.10575C>A (p.Ser3525Arg) c.1058-1567C>A (n.1058-1567C>A) c.2130-1567C>A c.12384C>A (p.Ser4128Arg) c.12876C>A (p.Ser4292Arg) c.12843C>A (p.Ser4281Arg) c.12816C>A (p.Ser4272Arg) | |
13 | g.23331052C>A | CA387506841 | SACS | c.2186-18937G>T (n.2186-18937G>T) c.12851G>T (p.Ser4284Ile) c.2185+22733G>T (n.2185+22733G>T) c.6446-1568G>T (n.6446-1568G>T) c.2177-1568G>T (n.2177-1568G>T) c.2292-1100G>T (n.2292-1100G>T) c.2319-1100G>T (n.2319-1100G>T) c.2204-1568G>T (n.2204-1568G>T) n.4543-1568G>T c.2186-9378G>T (n.2186-9378G>T) c.2221-1568G>T (n.2221-1568G>T) c.2186-8408G>T (n.2186-8408G>T) c.12824G>T (p.Ser4275Ile) c.2186-1568G>T (n.2186-1568G>T) c.2432-1568G>T (n.2432-1568G>T) c.10574G>T (p.Ser3525Ile) c.1058-1568G>T (n.1058-1568G>T) c.2130-1568G>T c.12383G>T (p.Ser4128Ile) c.12875G>T (p.Ser4292Ile) c.12842G>T (p.Ser4281Ile) c.12815G>T (p.Ser4272Ile) | |
13 | g.23331052C= | CA2078629087 | SACS | c.2186-18937G= (n.2186-18937G=) c.12851G= (p.Ser4284=) c.2185+22733G= (n.2185+22733G=) c.6446-1568G= (n.6446-1568G=) c.2177-1568G= (n.2177-1568G=) c.2292-1100G= (n.2292-1100G=) c.2319-1100G= (n.2319-1100G=) c.2204-1568G= (n.2204-1568G=) n.4543-1568G= c.2186-9378G= (n.2186-9378G=) c.2221-1568G= (n.2221-1568G=) c.2186-8408G= (n.2186-8408G=) c.12824G= (p.Ser4275=) c.2186-1568G= (n.2186-1568G=) c.2432-1568G= (n.2432-1568G=) c.10574G= (p.Ser3525=) c.1058-1568G= (n.1058-1568G=) c.2130-1568G= c.12383G= (p.Ser4128=) c.12875G= (p.Ser4292=) c.12842G= (p.Ser4281=) c.12815G= (p.Ser4272=) | |
13 | g.23331052C>G | CA387506842 | SACS | c.2186-18937G>C (n.2186-18937G>C) c.12851G>C (p.Ser4284Thr) c.2185+22733G>C (n.2185+22733G>C) c.6446-1568G>C (n.6446-1568G>C) c.2177-1568G>C (n.2177-1568G>C) c.2292-1100G>C (n.2292-1100G>C) c.2319-1100G>C (n.2319-1100G>C) c.2204-1568G>C (n.2204-1568G>C) n.4543-1568G>C c.2186-9378G>C (n.2186-9378G>C) c.2221-1568G>C (n.2221-1568G>C) c.2186-8408G>C (n.2186-8408G>C) c.12824G>C (p.Ser4275Thr) c.2186-1568G>C (n.2186-1568G>C) c.2432-1568G>C (n.2432-1568G>C) c.10574G>C (p.Ser3525Thr) c.1058-1568G>C (n.1058-1568G>C) c.2130-1568G>C c.12383G>C (p.Ser4128Thr) c.12875G>C (p.Ser4292Thr) c.12842G>C (p.Ser4281Thr) c.12815G>C (p.Ser4272Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331052C>T | CA387506843 | SACS | c.2186-18937G>A (n.2186-18937G>A) c.12851G>A (p.Ser4284Asn) c.2185+22733G>A (n.2185+22733G>A) c.6446-1568G>A (n.6446-1568G>A) c.2177-1568G>A (n.2177-1568G>A) c.2292-1100G>A (n.2292-1100G>A) c.2319-1100G>A (n.2319-1100G>A) c.2204-1568G>A (n.2204-1568G>A) n.4543-1568G>A c.2186-9378G>A (n.2186-9378G>A) c.2221-1568G>A (n.2221-1568G>A) c.2186-8408G>A (n.2186-8408G>A) c.12824G>A (p.Ser4275Asn) c.2186-1568G>A (n.2186-1568G>A) c.2432-1568G>A (n.2432-1568G>A) c.10574G>A (p.Ser3525Asn) c.1058-1568G>A (n.1058-1568G>A) c.2130-1568G>A c.12383G>A (p.Ser4128Asn) c.12875G>A (p.Ser4292Asn) c.12842G>A (p.Ser4281Asn) c.12815G>A (p.Ser4272Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331054_23331056del | CA2622328868 | SACS | c.2186-18939_2186-18937del (n.2186-18939_2186-18937del) c.12849_12851del (p.Arg4283del) c.2185+22731_2185+22733del (n.2185+22731_2185+22733del) c.6446-1570_6446-1568del (n.6446-1570_6446-1568del) c.2177-1570_2177-1568del (n.2177-1570_2177-1568del) c.2292-1102_2292-1100del (n.2292-1102_2292-1100del) c.2319-1102_2319-1100del (n.2319-1102_2319-1100del) c.2204-1570_2204-1568del (n.2204-1570_2204-1568del) n.4543-1570_4543-1568del c.2186-9380_2186-9378del (n.2186-9380_2186-9378del) c.2221-1570_2221-1568del (n.2221-1570_2221-1568del) c.2186-8410_2186-8408del (n.2186-8410_2186-8408del) c.12822_12824del (p.Arg4274del) c.2186-1570_2186-1568del (n.2186-1570_2186-1568del) c.2432-1570_2432-1568del (n.2432-1570_2432-1568del) c.10572_10574del (p.Arg3524del) c.1058-1570_1058-1568del (n.1058-1570_1058-1568del) c.2130-1570_2130-1568del c.12381_12383del (p.Arg4127del) c.12873_12875del (p.Arg4291del) c.12840_12842del (p.Arg4280del) c.12813_12815del (p.Arg4271del) | gnomAD v4 |
13 | g.23331053T>A | CA387506844 | SACS | c.2186-18938A>T (n.2186-18938A>T) c.12850A>T (p.Ser4284Cys) c.2185+22732A>T (n.2185+22732A>T) c.6446-1569A>T (n.6446-1569A>T) c.2177-1569A>T (n.2177-1569A>T) c.2292-1101A>T (n.2292-1101A>T) c.2319-1101A>T (n.2319-1101A>T) c.2204-1569A>T (n.2204-1569A>T) n.4543-1569A>T c.2186-9379A>T (n.2186-9379A>T) c.2221-1569A>T (n.2221-1569A>T) c.2186-8409A>T (n.2186-8409A>T) c.12823A>T (p.Ser4275Cys) c.2186-1569A>T (n.2186-1569A>T) c.2432-1569A>T (n.2432-1569A>T) c.10573A>T (p.Ser3525Cys) c.1058-1569A>T (n.1058-1569A>T) c.2130-1569A>T c.12382A>T (p.Ser4128Cys) c.12874A>T (p.Ser4292Cys) c.12841A>T (p.Ser4281Cys) c.12814A>T (p.Ser4272Cys) | |
13 | g.23331053T>C | CA387506845 | SACS | c.2186-18938A>G (n.2186-18938A>G) c.12850A>G (p.Ser4284Gly) c.2185+22732A>G (n.2185+22732A>G) c.6446-1569A>G (n.6446-1569A>G) c.2177-1569A>G (n.2177-1569A>G) c.2292-1101A>G (n.2292-1101A>G) c.2319-1101A>G (n.2319-1101A>G) c.2204-1569A>G (n.2204-1569A>G) n.4543-1569A>G c.2186-9379A>G (n.2186-9379A>G) c.2221-1569A>G (n.2221-1569A>G) c.2186-8409A>G (n.2186-8409A>G) c.12823A>G (p.Ser4275Gly) c.2186-1569A>G (n.2186-1569A>G) c.2432-1569A>G (n.2432-1569A>G) c.10573A>G (p.Ser3525Gly) c.1058-1569A>G (n.1058-1569A>G) c.2130-1569A>G c.12382A>G (p.Ser4128Gly) c.12874A>G (p.Ser4292Gly) c.12841A>G (p.Ser4281Gly) c.12814A>G (p.Ser4272Gly) | |
13 | g.23331053T>G | CA387506846 | SACS | c.2186-18938A>C (n.2186-18938A>C) c.12850A>C (p.Ser4284Arg) c.2185+22732A>C (n.2185+22732A>C) c.6446-1569A>C (n.6446-1569A>C) c.2177-1569A>C (n.2177-1569A>C) c.2292-1101A>C (n.2292-1101A>C) c.2319-1101A>C (n.2319-1101A>C) c.2204-1569A>C (n.2204-1569A>C) n.4543-1569A>C c.2186-9379A>C (n.2186-9379A>C) c.2221-1569A>C (n.2221-1569A>C) c.2186-8409A>C (n.2186-8409A>C) c.12823A>C (p.Ser4275Arg) c.2186-1569A>C (n.2186-1569A>C) c.2432-1569A>C (n.2432-1569A>C) c.10573A>C (p.Ser3525Arg) c.1058-1569A>C (n.1058-1569A>C) c.2130-1569A>C c.12382A>C (p.Ser4128Arg) c.12874A>C (p.Ser4292Arg) c.12841A>C (p.Ser4281Arg) c.12814A>C (p.Ser4272Arg) | |
13 | g.23331054T>A | CA387506847 | SACS | c.2186-18939A>T (n.2186-18939A>T) c.12849A>T (p.Arg4283Ser) c.2185+22731A>T (n.2185+22731A>T) c.6446-1570A>T (n.6446-1570A>T) c.2177-1570A>T (n.2177-1570A>T) c.2292-1102A>T (n.2292-1102A>T) c.2319-1102A>T (n.2319-1102A>T) c.2204-1570A>T (n.2204-1570A>T) n.4543-1570A>T c.2186-9380A>T (n.2186-9380A>T) c.2221-1570A>T (n.2221-1570A>T) c.2186-8410A>T (n.2186-8410A>T) c.12822A>T (p.Arg4274Ser) c.2186-1570A>T (n.2186-1570A>T) c.2432-1570A>T (n.2432-1570A>T) c.10572A>T (p.Arg3524Ser) c.1058-1570A>T (n.1058-1570A>T) c.2130-1570A>T c.12381A>T (p.Arg4127Ser) c.12873A>T (p.Arg4291Ser) c.12840A>T (p.Arg4280Ser) c.12813A>T (p.Arg4271Ser) | |
13 | g.23331054T>C | CA483158066 | SACS | c.2186-18939A>G (n.2186-18939A>G) c.12849A>G (p.Arg4283=) c.2185+22731A>G (n.2185+22731A>G) c.6446-1570A>G (n.6446-1570A>G) c.2177-1570A>G (n.2177-1570A>G) c.2292-1102A>G (n.2292-1102A>G) c.2319-1102A>G (n.2319-1102A>G) c.2204-1570A>G (n.2204-1570A>G) n.4543-1570A>G c.2186-9380A>G (n.2186-9380A>G) c.2221-1570A>G (n.2221-1570A>G) c.2186-8410A>G (n.2186-8410A>G) c.12822A>G (p.Arg4274=) c.2186-1570A>G (n.2186-1570A>G) c.2432-1570A>G (n.2432-1570A>G) c.10572A>G (p.Arg3524=) c.1058-1570A>G (n.1058-1570A>G) c.2130-1570A>G c.12381A>G (p.Arg4127=) c.12873A>G (p.Arg4291=) c.12840A>G (p.Arg4280=) c.12813A>G (p.Arg4271=) | |
13 | g.23331054T>G | CA387506848 | SACS | c.2186-18939A>C (n.2186-18939A>C) c.12849A>C (p.Arg4283Ser) c.2185+22731A>C (n.2185+22731A>C) c.6446-1570A>C (n.6446-1570A>C) c.2177-1570A>C (n.2177-1570A>C) c.2292-1102A>C (n.2292-1102A>C) c.2319-1102A>C (n.2319-1102A>C) c.2204-1570A>C (n.2204-1570A>C) n.4543-1570A>C c.2186-9380A>C (n.2186-9380A>C) c.2221-1570A>C (n.2221-1570A>C) c.2186-8410A>C (n.2186-8410A>C) c.12822A>C (p.Arg4274Ser) c.2186-1570A>C (n.2186-1570A>C) c.2432-1570A>C (n.2432-1570A>C) c.10572A>C (p.Arg3524Ser) c.1058-1570A>C (n.1058-1570A>C) c.2130-1570A>C c.12381A>C (p.Arg4127Ser) c.12873A>C (p.Arg4291Ser) c.12840A>C (p.Arg4280Ser) c.12813A>C (p.Arg4271Ser) | |
13 | g.23331055C>A | CA387506849 | SACS | c.2186-18940G>T (n.2186-18940G>T) c.12848G>T (p.Arg4283Ile) c.2185+22730G>T (n.2185+22730G>T) c.6446-1571G>T (n.6446-1571G>T) c.2177-1571G>T (n.2177-1571G>T) c.2292-1103G>T (n.2292-1103G>T) c.2319-1103G>T (n.2319-1103G>T) c.2204-1571G>T (n.2204-1571G>T) n.4543-1571G>T c.2186-9381G>T (n.2186-9381G>T) c.2221-1571G>T (n.2221-1571G>T) c.2186-8411G>T (n.2186-8411G>T) c.12821G>T (p.Arg4274Ile) c.2186-1571G>T (n.2186-1571G>T) c.2432-1571G>T (n.2432-1571G>T) c.10571G>T (p.Arg3524Ile) c.1058-1571G>T (n.1058-1571G>T) c.2130-1571G>T c.12380G>T (p.Arg4127Ile) c.12872G>T (p.Arg4291Ile) c.12839G>T (p.Arg4280Ile) c.12812G>T (p.Arg4271Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331055C>G | CA387506850 | SACS | c.2186-18940G>C (n.2186-18940G>C) c.12848G>C (p.Arg4283Thr) c.2185+22730G>C (n.2185+22730G>C) c.6446-1571G>C (n.6446-1571G>C) c.2177-1571G>C (n.2177-1571G>C) c.2292-1103G>C (n.2292-1103G>C) c.2319-1103G>C (n.2319-1103G>C) c.2204-1571G>C (n.2204-1571G>C) n.4543-1571G>C c.2186-9381G>C (n.2186-9381G>C) c.2221-1571G>C (n.2221-1571G>C) c.2186-8411G>C (n.2186-8411G>C) c.12821G>C (p.Arg4274Thr) c.2186-1571G>C (n.2186-1571G>C) c.2432-1571G>C (n.2432-1571G>C) c.10571G>C (p.Arg3524Thr) c.1058-1571G>C (n.1058-1571G>C) c.2130-1571G>C c.12380G>C (p.Arg4127Thr) c.12872G>C (p.Arg4291Thr) c.12839G>C (p.Arg4280Thr) c.12812G>C (p.Arg4271Thr) | |
13 | g.23331055C>T | CA387506851 | SACS | c.2186-18940G>A (n.2186-18940G>A) c.12848G>A (p.Arg4283Lys) c.2185+22730G>A (n.2185+22730G>A) c.6446-1571G>A (n.6446-1571G>A) c.2177-1571G>A (n.2177-1571G>A) c.2292-1103G>A (n.2292-1103G>A) c.2319-1103G>A (n.2319-1103G>A) c.2204-1571G>A (n.2204-1571G>A) n.4543-1571G>A c.2186-9381G>A (n.2186-9381G>A) c.2221-1571G>A (n.2221-1571G>A) c.2186-8411G>A (n.2186-8411G>A) c.12821G>A (p.Arg4274Lys) c.2186-1571G>A (n.2186-1571G>A) c.2432-1571G>A (n.2432-1571G>A) c.10571G>A (p.Arg3524Lys) c.1058-1571G>A (n.1058-1571G>A) c.2130-1571G>A c.12380G>A (p.Arg4127Lys) c.12872G>A (p.Arg4291Lys) c.12839G>A (p.Arg4280Lys) c.12812G>A (p.Arg4271Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331056T>A | CA387506852 | SACS | c.2186-18941A>T (n.2186-18941A>T) c.12847A>T (p.Arg4283Ter) c.2185+22729A>T (n.2185+22729A>T) c.6446-1572A>T (n.6446-1572A>T) c.2177-1572A>T (n.2177-1572A>T) c.2292-1104A>T (n.2292-1104A>T) c.2319-1104A>T (n.2319-1104A>T) c.2204-1572A>T (n.2204-1572A>T) n.4543-1572A>T c.2186-9382A>T (n.2186-9382A>T) c.2221-1572A>T (n.2221-1572A>T) c.2186-8412A>T (n.2186-8412A>T) c.12820A>T (p.Arg4274Ter) c.2186-1572A>T (n.2186-1572A>T) c.2432-1572A>T (n.2432-1572A>T) c.10570A>T (p.Arg3524Ter) c.1058-1572A>T (n.1058-1572A>T) c.2130-1572A>T c.12379A>T (p.Arg4127Ter) c.12871A>T (p.Arg4291Ter) c.12838A>T (p.Arg4280Ter) c.12811A>T (p.Arg4271Ter) | |
13 | g.23331056T>C | CA387506853 | SACS | c.2186-18941A>G (n.2186-18941A>G) c.12847A>G (p.Arg4283Gly) c.2185+22729A>G (n.2185+22729A>G) c.6446-1572A>G (n.6446-1572A>G) c.2177-1572A>G (n.2177-1572A>G) c.2292-1104A>G (n.2292-1104A>G) c.2319-1104A>G (n.2319-1104A>G) c.2204-1572A>G (n.2204-1572A>G) n.4543-1572A>G c.2186-9382A>G (n.2186-9382A>G) c.2221-1572A>G (n.2221-1572A>G) c.2186-8412A>G (n.2186-8412A>G) c.12820A>G (p.Arg4274Gly) c.2186-1572A>G (n.2186-1572A>G) c.2432-1572A>G (n.2432-1572A>G) c.10570A>G (p.Arg3524Gly) c.1058-1572A>G (n.1058-1572A>G) c.2130-1572A>G c.12379A>G (p.Arg4127Gly) c.12871A>G (p.Arg4291Gly) c.12838A>G (p.Arg4280Gly) c.12811A>G (p.Arg4271Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331056T>G | CA483158073 | SACS | c.2186-18941A>C (n.2186-18941A>C) c.12847A>C (p.Arg4283=) c.2185+22729A>C (n.2185+22729A>C) c.6446-1572A>C (n.6446-1572A>C) c.2177-1572A>C (n.2177-1572A>C) c.2292-1104A>C (n.2292-1104A>C) c.2319-1104A>C (n.2319-1104A>C) c.2204-1572A>C (n.2204-1572A>C) n.4543-1572A>C c.2186-9382A>C (n.2186-9382A>C) c.2221-1572A>C (n.2221-1572A>C) c.2186-8412A>C (n.2186-8412A>C) c.12820A>C (p.Arg4274=) c.2186-1572A>C (n.2186-1572A>C) c.2432-1572A>C (n.2432-1572A>C) c.10570A>C (p.Arg3524=) c.1058-1572A>C (n.1058-1572A>C) c.2130-1572A>C c.12379A>C (p.Arg4127=) c.12871A>C (p.Arg4291=) c.12838A>C (p.Arg4280=) c.12811A>C (p.Arg4271=) | |
13 | g.23331056T= | CA2078629091 | SACS | c.2186-18941A= (n.2186-18941A=) c.12847A= (p.Arg4283=) c.2185+22729A= (n.2185+22729A=) c.6446-1572A= (n.6446-1572A=) c.2177-1572A= (n.2177-1572A=) c.2292-1104A= (n.2292-1104A=) c.2319-1104A= (n.2319-1104A=) c.2204-1572A= (n.2204-1572A=) n.4543-1572A= c.2186-9382A= (n.2186-9382A=) c.2221-1572A= (n.2221-1572A=) c.2186-8412A= (n.2186-8412A=) c.12820A= (p.Arg4274=) c.2186-1572A= (n.2186-1572A=) c.2432-1572A= (n.2432-1572A=) c.10570A= (p.Arg3524=) c.1058-1572A= (n.1058-1572A=) c.2130-1572A= c.12379A= (p.Arg4127=) c.12871A= (p.Arg4291=) c.12838A= (p.Arg4280=) c.12811A= (p.Arg4271=) | |
13 | g.23331057C>A | CA483158074 | SACS | c.2186-18942G>T (n.2186-18942G>T) c.12846G>T (p.Leu4282=) c.2185+22728G>T (n.2185+22728G>T) c.6446-1573G>T (n.6446-1573G>T) c.2177-1573G>T (n.2177-1573G>T) c.2292-1105G>T (n.2292-1105G>T) c.2319-1105G>T (n.2319-1105G>T) c.2204-1573G>T (n.2204-1573G>T) n.4543-1573G>T c.2186-9383G>T (n.2186-9383G>T) c.2221-1573G>T (n.2221-1573G>T) c.2186-8413G>T (n.2186-8413G>T) c.12819G>T (p.Leu4273=) c.2186-1573G>T (n.2186-1573G>T) c.2432-1573G>T (n.2432-1573G>T) c.10569G>T (p.Leu3523=) c.1058-1573G>T (n.1058-1573G>T) c.2130-1573G>T c.12378G>T (p.Leu4126=) c.12870G>T (p.Leu4290=) c.12837G>T (p.Leu4279=) c.12810G>T (p.Leu4270=) | |
13 | g.23331057C= | CA2078629093 | SACS | c.2186-18942G= (n.2186-18942G=) c.12846G= (p.Leu4282=) c.2185+22728G= (n.2185+22728G=) c.6446-1573G= (n.6446-1573G=) c.2177-1573G= (n.2177-1573G=) c.2292-1105G= (n.2292-1105G=) c.2319-1105G= (n.2319-1105G=) c.2204-1573G= (n.2204-1573G=) n.4543-1573G= c.2186-9383G= (n.2186-9383G=) c.2221-1573G= (n.2221-1573G=) c.2186-8413G= (n.2186-8413G=) c.12819G= (p.Leu4273=) c.2186-1573G= (n.2186-1573G=) c.2432-1573G= (n.2432-1573G=) c.10569G= (p.Leu3523=) c.1058-1573G= (n.1058-1573G=) c.2130-1573G= c.12378G= (p.Leu4126=) c.12870G= (p.Leu4290=) c.12837G= (p.Leu4279=) c.12810G= (p.Leu4270=) | |
13 | g.23331057C>G | CA483158075 | SACS | c.2186-18942G>C (n.2186-18942G>C) c.12846G>C (p.Leu4282=) c.2185+22728G>C (n.2185+22728G>C) c.6446-1573G>C (n.6446-1573G>C) c.2177-1573G>C (n.2177-1573G>C) c.2292-1105G>C (n.2292-1105G>C) c.2319-1105G>C (n.2319-1105G>C) c.2204-1573G>C (n.2204-1573G>C) n.4543-1573G>C c.2186-9383G>C (n.2186-9383G>C) c.2221-1573G>C (n.2221-1573G>C) c.2186-8413G>C (n.2186-8413G>C) c.12819G>C (p.Leu4273=) c.2186-1573G>C (n.2186-1573G>C) c.2432-1573G>C (n.2432-1573G>C) c.10569G>C (p.Leu3523=) c.1058-1573G>C (n.1058-1573G>C) c.2130-1573G>C c.12378G>C (p.Leu4126=) c.12870G>C (p.Leu4290=) c.12837G>C (p.Leu4279=) c.12810G>C (p.Leu4270=) | |
13 | g.23331057C>T | CA246648358 | SACS | c.2186-18942G>A (n.2186-18942G>A) c.12846G>A (p.Leu4282=) c.2185+22728G>A (n.2185+22728G>A) c.6446-1573G>A (n.6446-1573G>A) c.2177-1573G>A (n.2177-1573G>A) c.2292-1105G>A (n.2292-1105G>A) c.2319-1105G>A (n.2319-1105G>A) c.2204-1573G>A (n.2204-1573G>A) n.4543-1573G>A c.2186-9383G>A (n.2186-9383G>A) c.2221-1573G>A (n.2221-1573G>A) c.2186-8413G>A (n.2186-8413G>A) c.12819G>A (p.Leu4273=) c.2186-1573G>A (n.2186-1573G>A) c.2432-1573G>A (n.2432-1573G>A) c.10569G>A (p.Leu3523=) c.1058-1573G>A (n.1058-1573G>A) c.2130-1573G>A c.12378G>A (p.Leu4126=) c.12870G>A (p.Leu4290=) c.12837G>A (p.Leu4279=) c.12810G>A (p.Leu4270=) | dbSNP |
13 | g.23331058A= | CA2078629094 | SACS | c.2186-18943T= (n.2186-18943T=) c.12845T= (p.Leu4282=) c.2185+22727T= (n.2185+22727T=) c.6446-1574T= (n.6446-1574T=) c.2177-1574T= (n.2177-1574T=) c.2292-1106T= (n.2292-1106T=) c.2319-1106T= (n.2319-1106T=) c.2204-1574T= (n.2204-1574T=) n.4543-1574T= c.2186-9384T= (n.2186-9384T=) c.2221-1574T= (n.2221-1574T=) c.2186-8414T= (n.2186-8414T=) c.12818T= (p.Leu4273=) c.2186-1574T= (n.2186-1574T=) c.2432-1574T= (n.2432-1574T=) c.10568T= (p.Leu3523=) c.1058-1574T= (n.1058-1574T=) c.2130-1574T= c.12377T= (p.Leu4126=) c.12869T= (p.Leu4290=) c.12836T= (p.Leu4279=) c.12809T= (p.Leu4270=) | |
13 | g.23331058A>C | CA6910076 | SACS | c.2186-18943T>G (n.2186-18943T>G) c.12845T>G (p.Leu4282Arg) c.2185+22727T>G (n.2185+22727T>G) c.6446-1574T>G (n.6446-1574T>G) c.2177-1574T>G (n.2177-1574T>G) c.2292-1106T>G (n.2292-1106T>G) c.2319-1106T>G (n.2319-1106T>G) c.2204-1574T>G (n.2204-1574T>G) n.4543-1574T>G c.2186-9384T>G (n.2186-9384T>G) c.2221-1574T>G (n.2221-1574T>G) c.2186-8414T>G (n.2186-8414T>G) c.12818T>G (p.Leu4273Arg) c.2186-1574T>G (n.2186-1574T>G) c.2432-1574T>G (n.2432-1574T>G) c.10568T>G (p.Leu3523Arg) c.1058-1574T>G (n.1058-1574T>G) c.2130-1574T>G c.12377T>G (p.Leu4126Arg) c.12869T>G (p.Leu4290Arg) c.12836T>G (p.Leu4279Arg) c.12809T>G (p.Leu4270Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331058A>G | CA387506854 | SACS | c.2186-18943T>C (n.2186-18943T>C) c.12845T>C (p.Leu4282Pro) c.2185+22727T>C (n.2185+22727T>C) c.6446-1574T>C (n.6446-1574T>C) c.2177-1574T>C (n.2177-1574T>C) c.2292-1106T>C (n.2292-1106T>C) c.2319-1106T>C (n.2319-1106T>C) c.2204-1574T>C (n.2204-1574T>C) n.4543-1574T>C c.2186-9384T>C (n.2186-9384T>C) c.2221-1574T>C (n.2221-1574T>C) c.2186-8414T>C (n.2186-8414T>C) c.12818T>C (p.Leu4273Pro) c.2186-1574T>C (n.2186-1574T>C) c.2432-1574T>C (n.2432-1574T>C) c.10568T>C (p.Leu3523Pro) c.1058-1574T>C (n.1058-1574T>C) c.2130-1574T>C c.12377T>C (p.Leu4126Pro) c.12869T>C (p.Leu4290Pro) c.12836T>C (p.Leu4279Pro) c.12809T>C (p.Leu4270Pro) | |
13 | g.23331058A>T | CA387506855 | SACS | c.2186-18943T>A (n.2186-18943T>A) c.12845T>A (p.Leu4282Gln) c.2185+22727T>A (n.2185+22727T>A) c.6446-1574T>A (n.6446-1574T>A) c.2177-1574T>A (n.2177-1574T>A) c.2292-1106T>A (n.2292-1106T>A) c.2319-1106T>A (n.2319-1106T>A) c.2204-1574T>A (n.2204-1574T>A) n.4543-1574T>A c.2186-9384T>A (n.2186-9384T>A) c.2221-1574T>A (n.2221-1574T>A) c.2186-8414T>A (n.2186-8414T>A) c.12818T>A (p.Leu4273Gln) c.2186-1574T>A (n.2186-1574T>A) c.2432-1574T>A (n.2432-1574T>A) c.10568T>A (p.Leu3523Gln) c.1058-1574T>A (n.1058-1574T>A) c.2130-1574T>A c.12377T>A (p.Leu4126Gln) c.12869T>A (p.Leu4290Gln) c.12836T>A (p.Leu4279Gln) c.12809T>A (p.Leu4270Gln) | |
13 | g.23331059G>A | CA483158079 | SACS | c.2186-18944C>T (n.2186-18944C>T) c.12844C>T (p.Leu4282=) c.2185+22726C>T (n.2185+22726C>T) c.6446-1575C>T (n.6446-1575C>T) c.2177-1575C>T (n.2177-1575C>T) c.2292-1107C>T (n.2292-1107C>T) c.2319-1107C>T (n.2319-1107C>T) c.2204-1575C>T (n.2204-1575C>T) n.4543-1575C>T c.2186-9385C>T (n.2186-9385C>T) c.2221-1575C>T (n.2221-1575C>T) c.2186-8415C>T (n.2186-8415C>T) c.12817C>T (p.Leu4273=) c.2186-1575C>T (n.2186-1575C>T) c.2432-1575C>T (n.2432-1575C>T) c.10567C>T (p.Leu3523=) c.1058-1575C>T (n.1058-1575C>T) c.2130-1575C>T c.12376C>T (p.Leu4126=) c.12868C>T (p.Leu4290=) c.12835C>T (p.Leu4279=) c.12808C>T (p.Leu4270=) | |
13 | g.23331059G>C | CA387506856 | SACS | c.2186-18944C>G (n.2186-18944C>G) c.12844C>G (p.Leu4282Val) c.2185+22726C>G (n.2185+22726C>G) c.6446-1575C>G (n.6446-1575C>G) c.2177-1575C>G (n.2177-1575C>G) c.2292-1107C>G (n.2292-1107C>G) c.2319-1107C>G (n.2319-1107C>G) c.2204-1575C>G (n.2204-1575C>G) n.4543-1575C>G c.2186-9385C>G (n.2186-9385C>G) c.2221-1575C>G (n.2221-1575C>G) c.2186-8415C>G (n.2186-8415C>G) c.12817C>G (p.Leu4273Val) c.2186-1575C>G (n.2186-1575C>G) c.2432-1575C>G (n.2432-1575C>G) c.10567C>G (p.Leu3523Val) c.1058-1575C>G (n.1058-1575C>G) c.2130-1575C>G c.12376C>G (p.Leu4126Val) c.12868C>G (p.Leu4290Val) c.12835C>G (p.Leu4279Val) c.12808C>G (p.Leu4270Val) | |
13 | g.23331059G>T | CA387506857 | SACS | c.2186-18944C>A (n.2186-18944C>A) c.12844C>A (p.Leu4282Met) c.2185+22726C>A (n.2185+22726C>A) c.6446-1575C>A (n.6446-1575C>A) c.2177-1575C>A (n.2177-1575C>A) c.2292-1107C>A (n.2292-1107C>A) c.2319-1107C>A (n.2319-1107C>A) c.2204-1575C>A (n.2204-1575C>A) n.4543-1575C>A c.2186-9385C>A (n.2186-9385C>A) c.2221-1575C>A (n.2221-1575C>A) c.2186-8415C>A (n.2186-8415C>A) c.12817C>A (p.Leu4273Met) c.2186-1575C>A (n.2186-1575C>A) c.2432-1575C>A (n.2432-1575C>A) c.10567C>A (p.Leu3523Met) c.1058-1575C>A (n.1058-1575C>A) c.2130-1575C>A c.12376C>A (p.Leu4126Met) c.12868C>A (p.Leu4290Met) c.12835C>A (p.Leu4279Met) c.12808C>A (p.Leu4270Met) | |
13 | g.23331060G>A | CA6910077 | SACS | c.2186-18945C>T (n.2186-18945C>T) c.12843C>T (p.Gly4281=) c.2185+22725C>T (n.2185+22725C>T) c.6446-1576C>T (n.6446-1576C>T) c.2177-1576C>T (n.2177-1576C>T) c.2292-1108C>T (n.2292-1108C>T) c.2319-1108C>T (n.2319-1108C>T) c.2204-1576C>T (n.2204-1576C>T) n.4543-1576C>T c.2186-9386C>T (n.2186-9386C>T) c.2221-1576C>T (n.2221-1576C>T) c.2186-8416C>T (n.2186-8416C>T) c.12816C>T (p.Gly4272=) c.2186-1576C>T (n.2186-1576C>T) c.2432-1576C>T (n.2432-1576C>T) c.10566C>T (p.Gly3522=) c.1058-1576C>T (n.1058-1576C>T) c.2130-1576C>T c.12375C>T (p.Gly4125=) c.12867C>T (p.Gly4289=) c.12834C>T (p.Gly4278=) c.12807C>T (p.Gly4269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331060G>C | CA483158082 | SACS | c.2186-18945C>G (n.2186-18945C>G) c.12843C>G (p.Gly4281=) c.2185+22725C>G (n.2185+22725C>G) c.6446-1576C>G (n.6446-1576C>G) c.2177-1576C>G (n.2177-1576C>G) c.2292-1108C>G (n.2292-1108C>G) c.2319-1108C>G (n.2319-1108C>G) c.2204-1576C>G (n.2204-1576C>G) n.4543-1576C>G c.2186-9386C>G (n.2186-9386C>G) c.2221-1576C>G (n.2221-1576C>G) c.2186-8416C>G (n.2186-8416C>G) c.12816C>G (p.Gly4272=) c.2186-1576C>G (n.2186-1576C>G) c.2432-1576C>G (n.2432-1576C>G) c.10566C>G (p.Gly3522=) c.1058-1576C>G (n.1058-1576C>G) c.2130-1576C>G c.12375C>G (p.Gly4125=) c.12867C>G (p.Gly4289=) c.12834C>G (p.Gly4278=) c.12807C>G (p.Gly4269=) | |
13 | g.23331060G= | CA2078629096 | SACS | c.2186-18945C= (n.2186-18945C=) c.12843C= (p.Gly4281=) c.2185+22725C= (n.2185+22725C=) c.6446-1576C= (n.6446-1576C=) c.2177-1576C= (n.2177-1576C=) c.2292-1108C= (n.2292-1108C=) c.2319-1108C= (n.2319-1108C=) c.2204-1576C= (n.2204-1576C=) n.4543-1576C= c.2186-9386C= (n.2186-9386C=) c.2221-1576C= (n.2221-1576C=) c.2186-8416C= (n.2186-8416C=) c.12816C= (p.Gly4272=) c.2186-1576C= (n.2186-1576C=) c.2432-1576C= (n.2432-1576C=) c.10566C= (p.Gly3522=) c.1058-1576C= (n.1058-1576C=) c.2130-1576C= c.12375C= (p.Gly4125=) c.12867C= (p.Gly4289=) c.12834C= (p.Gly4278=) c.12807C= (p.Gly4269=) | |
13 | g.23331060G>T | CA483158083 | SACS | c.2186-18945C>A (n.2186-18945C>A) c.12843C>A (p.Gly4281=) c.2185+22725C>A (n.2185+22725C>A) c.6446-1576C>A (n.6446-1576C>A) c.2177-1576C>A (n.2177-1576C>A) c.2292-1108C>A (n.2292-1108C>A) c.2319-1108C>A (n.2319-1108C>A) c.2204-1576C>A (n.2204-1576C>A) n.4543-1576C>A c.2186-9386C>A (n.2186-9386C>A) c.2221-1576C>A (n.2221-1576C>A) c.2186-8416C>A (n.2186-8416C>A) c.12816C>A (p.Gly4272=) c.2186-1576C>A (n.2186-1576C>A) c.2432-1576C>A (n.2432-1576C>A) c.10566C>A (p.Gly3522=) c.1058-1576C>A (n.1058-1576C>A) c.2130-1576C>A c.12375C>A (p.Gly4125=) c.12867C>A (p.Gly4289=) c.12834C>A (p.Gly4278=) c.12807C>A (p.Gly4269=) | |
13 | g.23331061C>A | CA387506859 | SACS | c.2186-18946G>T (n.2186-18946G>T) c.12842G>T (p.Gly4281Val) c.2185+22724G>T (n.2185+22724G>T) c.6446-1577G>T (n.6446-1577G>T) c.2177-1577G>T (n.2177-1577G>T) c.2292-1109G>T (n.2292-1109G>T) c.2319-1109G>T (n.2319-1109G>T) c.2204-1577G>T (n.2204-1577G>T) n.4543-1577G>T c.2186-9387G>T (n.2186-9387G>T) c.2221-1577G>T (n.2221-1577G>T) c.2186-8417G>T (n.2186-8417G>T) c.12815G>T (p.Gly4272Val) c.2186-1577G>T (n.2186-1577G>T) c.2432-1577G>T (n.2432-1577G>T) c.10565G>T (p.Gly3522Val) c.1058-1577G>T (n.1058-1577G>T) c.2130-1577G>T c.12374G>T (p.Gly4125Val) c.12866G>T (p.Gly4289Val) c.12833G>T (p.Gly4278Val) c.12806G>T (p.Gly4269Val) | |
13 | g.23331061C>G | CA387506860 | SACS | c.2186-18946G>C (n.2186-18946G>C) c.12842G>C (p.Gly4281Ala) c.2185+22724G>C (n.2185+22724G>C) c.6446-1577G>C (n.6446-1577G>C) c.2177-1577G>C (n.2177-1577G>C) c.2292-1109G>C (n.2292-1109G>C) c.2319-1109G>C (n.2319-1109G>C) c.2204-1577G>C (n.2204-1577G>C) n.4543-1577G>C c.2186-9387G>C (n.2186-9387G>C) c.2221-1577G>C (n.2221-1577G>C) c.2186-8417G>C (n.2186-8417G>C) c.12815G>C (p.Gly4272Ala) c.2186-1577G>C (n.2186-1577G>C) c.2432-1577G>C (n.2432-1577G>C) c.10565G>C (p.Gly3522Ala) c.1058-1577G>C (n.1058-1577G>C) c.2130-1577G>C c.12374G>C (p.Gly4125Ala) c.12866G>C (p.Gly4289Ala) c.12833G>C (p.Gly4278Ala) c.12806G>C (p.Gly4269Ala) | |
13 | g.23331061C>T | CA387506858 | SACS | c.2186-18946G>A (n.2186-18946G>A) c.12842G>A (p.Gly4281Asp) c.2185+22724G>A (n.2185+22724G>A) c.6446-1577G>A (n.6446-1577G>A) c.2177-1577G>A (n.2177-1577G>A) c.2292-1109G>A (n.2292-1109G>A) c.2319-1109G>A (n.2319-1109G>A) c.2204-1577G>A (n.2204-1577G>A) n.4543-1577G>A c.2186-9387G>A (n.2186-9387G>A) c.2221-1577G>A (n.2221-1577G>A) c.2186-8417G>A (n.2186-8417G>A) c.12815G>A (p.Gly4272Asp) c.2186-1577G>A (n.2186-1577G>A) c.2432-1577G>A (n.2432-1577G>A) c.10565G>A (p.Gly3522Asp) c.1058-1577G>A (n.1058-1577G>A) c.2130-1577G>A c.12374G>A (p.Gly4125Asp) c.12866G>A (p.Gly4289Asp) c.12833G>A (p.Gly4278Asp) c.12806G>A (p.Gly4269Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23331062C>A | CA387506861 | SACS | c.2186-18947G>T (n.2186-18947G>T) c.12841G>T (p.Gly4281Cys) c.2185+22723G>T (n.2185+22723G>T) c.6446-1578G>T (n.6446-1578G>T) c.2177-1578G>T (n.2177-1578G>T) c.2292-1110G>T (n.2292-1110G>T) c.2319-1110G>T (n.2319-1110G>T) c.2204-1578G>T (n.2204-1578G>T) n.4543-1578G>T c.2186-9388G>T (n.2186-9388G>T) c.2221-1578G>T (n.2221-1578G>T) c.2186-8418G>T (n.2186-8418G>T) c.12814G>T (p.Gly4272Cys) c.2186-1578G>T (n.2186-1578G>T) c.2432-1578G>T (n.2432-1578G>T) c.10564G>T (p.Gly3522Cys) c.1058-1578G>T (n.1058-1578G>T) c.2130-1578G>T c.12373G>T (p.Gly4125Cys) c.12865G>T (p.Gly4289Cys) c.12832G>T (p.Gly4278Cys) c.12805G>T (p.Gly4269Cys) | |
13 | g.23331062C>G | CA387506863 | SACS | c.2186-18947G>C (n.2186-18947G>C) c.12841G>C (p.Gly4281Arg) c.2185+22723G>C (n.2185+22723G>C) c.6446-1578G>C (n.6446-1578G>C) c.2177-1578G>C (n.2177-1578G>C) c.2292-1110G>C (n.2292-1110G>C) c.2319-1110G>C (n.2319-1110G>C) c.2204-1578G>C (n.2204-1578G>C) n.4543-1578G>C c.2186-9388G>C (n.2186-9388G>C) c.2221-1578G>C (n.2221-1578G>C) c.2186-8418G>C (n.2186-8418G>C) c.12814G>C (p.Gly4272Arg) c.2186-1578G>C (n.2186-1578G>C) c.2432-1578G>C (n.2432-1578G>C) c.10564G>C (p.Gly3522Arg) c.1058-1578G>C (n.1058-1578G>C) c.2130-1578G>C c.12373G>C (p.Gly4125Arg) c.12865G>C (p.Gly4289Arg) c.12832G>C (p.Gly4278Arg) c.12805G>C (p.Gly4269Arg) | |
13 | g.23331062C>T | CA387506862 | SACS | c.2186-18947G>A (n.2186-18947G>A) c.12841G>A (p.Gly4281Ser) c.2185+22723G>A (n.2185+22723G>A) c.6446-1578G>A (n.6446-1578G>A) c.2177-1578G>A (n.2177-1578G>A) c.2292-1110G>A (n.2292-1110G>A) c.2319-1110G>A (n.2319-1110G>A) c.2204-1578G>A (n.2204-1578G>A) n.4543-1578G>A c.2186-9388G>A (n.2186-9388G>A) c.2221-1578G>A (n.2221-1578G>A) c.2186-8418G>A (n.2186-8418G>A) c.12814G>A (p.Gly4272Ser) c.2186-1578G>A (n.2186-1578G>A) c.2432-1578G>A (n.2432-1578G>A) c.10564G>A (p.Gly3522Ser) c.1058-1578G>A (n.1058-1578G>A) c.2130-1578G>A c.12373G>A (p.Gly4125Ser) c.12865G>A (p.Gly4289Ser) c.12832G>A (p.Gly4278Ser) c.12805G>A (p.Gly4269Ser) | |
13 | g.23331063A= | CA2078629104 | SACS | c.2186-18948T= (n.2186-18948T=) c.12840T= (p.Pro4280=) c.2185+22722T= (n.2185+22722T=) c.6446-1579T= (n.6446-1579T=) c.2177-1579T= (n.2177-1579T=) c.2292-1111T= (n.2292-1111T=) c.2319-1111T= (n.2319-1111T=) c.2204-1579T= (n.2204-1579T=) n.4543-1579T= c.2186-9389T= (n.2186-9389T=) c.2221-1579T= (n.2221-1579T=) c.2186-8419T= (n.2186-8419T=) c.12813T= (p.Pro4271=) c.2186-1579T= (n.2186-1579T=) c.2432-1579T= (n.2432-1579T=) c.10563T= (p.Pro3521=) c.1058-1579T= (n.1058-1579T=) c.2130-1579T= c.12372T= (p.Pro4124=) c.12864T= (p.Pro4288=) c.12831T= (p.Pro4277=) c.12804T= (p.Pro4268=) | |
13 | g.23331063A>C | CA6910078 | SACS | c.2186-18948T>G (n.2186-18948T>G) c.12840T>G (p.Pro4280=) c.2185+22722T>G (n.2185+22722T>G) c.6446-1579T>G (n.6446-1579T>G) c.2177-1579T>G (n.2177-1579T>G) c.2292-1111T>G (n.2292-1111T>G) c.2319-1111T>G (n.2319-1111T>G) c.2204-1579T>G (n.2204-1579T>G) n.4543-1579T>G c.2186-9389T>G (n.2186-9389T>G) c.2221-1579T>G (n.2221-1579T>G) c.2186-8419T>G (n.2186-8419T>G) c.12813T>G (p.Pro4271=) c.2186-1579T>G (n.2186-1579T>G) c.2432-1579T>G (n.2432-1579T>G) c.10563T>G (p.Pro3521=) c.1058-1579T>G (n.1058-1579T>G) c.2130-1579T>G c.12372T>G (p.Pro4124=) c.12864T>G (p.Pro4288=) c.12831T>G (p.Pro4277=) c.12804T>G (p.Pro4268=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331063A>G | CA483158091 | SACS | c.2186-18948T>C (n.2186-18948T>C) c.12840T>C (p.Pro4280=) c.2185+22722T>C (n.2185+22722T>C) c.6446-1579T>C (n.6446-1579T>C) c.2177-1579T>C (n.2177-1579T>C) c.2292-1111T>C (n.2292-1111T>C) c.2319-1111T>C (n.2319-1111T>C) c.2204-1579T>C (n.2204-1579T>C) n.4543-1579T>C c.2186-9389T>C (n.2186-9389T>C) c.2221-1579T>C (n.2221-1579T>C) c.2186-8419T>C (n.2186-8419T>C) c.12813T>C (p.Pro4271=) c.2186-1579T>C (n.2186-1579T>C) c.2432-1579T>C (n.2432-1579T>C) c.10563T>C (p.Pro3521=) c.1058-1579T>C (n.1058-1579T>C) c.2130-1579T>C c.12372T>C (p.Pro4124=) c.12864T>C (p.Pro4288=) c.12831T>C (p.Pro4277=) c.12804T>C (p.Pro4268=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331063A>T | CA483158088 | SACS | c.2186-18948T>A (n.2186-18948T>A) c.12840T>A (p.Pro4280=) c.2185+22722T>A (n.2185+22722T>A) c.6446-1579T>A (n.6446-1579T>A) c.2177-1579T>A (n.2177-1579T>A) c.2292-1111T>A (n.2292-1111T>A) c.2319-1111T>A (n.2319-1111T>A) c.2204-1579T>A (n.2204-1579T>A) n.4543-1579T>A c.2186-9389T>A (n.2186-9389T>A) c.2221-1579T>A (n.2221-1579T>A) c.2186-8419T>A (n.2186-8419T>A) c.12813T>A (p.Pro4271=) c.2186-1579T>A (n.2186-1579T>A) c.2432-1579T>A (n.2432-1579T>A) c.10563T>A (p.Pro3521=) c.1058-1579T>A (n.1058-1579T>A) c.2130-1579T>A c.12372T>A (p.Pro4124=) c.12864T>A (p.Pro4288=) c.12831T>A (p.Pro4277=) c.12804T>A (p.Pro4268=) | |
13 | g.23331064G>A | CA6910079 | SACS | c.2186-18949C>T (n.2186-18949C>T) c.12839C>T (p.Pro4280Leu) c.2185+22721C>T (n.2185+22721C>T) c.6446-1580C>T (n.6446-1580C>T) c.2177-1580C>T (n.2177-1580C>T) c.2292-1112C>T (n.2292-1112C>T) c.2319-1112C>T (n.2319-1112C>T) c.2204-1580C>T (n.2204-1580C>T) n.4543-1580C>T c.2186-9390C>T (n.2186-9390C>T) c.2221-1580C>T (n.2221-1580C>T) c.2186-8420C>T (n.2186-8420C>T) c.12812C>T (p.Pro4271Leu) c.2186-1580C>T (n.2186-1580C>T) c.2432-1580C>T (n.2432-1580C>T) c.10562C>T (p.Pro3521Leu) c.1058-1580C>T (n.1058-1580C>T) c.2130-1580C>T c.12371C>T (p.Pro4124Leu) c.12863C>T (p.Pro4288Leu) c.12830C>T (p.Pro4277Leu) c.12803C>T (p.Pro4268Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23331064G>C | CA387506864 | SACS | c.2186-18949C>G (n.2186-18949C>G) c.12839C>G (p.Pro4280Arg) c.2185+22721C>G (n.2185+22721C>G) c.6446-1580C>G (n.6446-1580C>G) c.2177-1580C>G (n.2177-1580C>G) c.2292-1112C>G (n.2292-1112C>G) c.2319-1112C>G (n.2319-1112C>G) c.2204-1580C>G (n.2204-1580C>G) n.4543-1580C>G c.2186-9390C>G (n.2186-9390C>G) c.2221-1580C>G (n.2221-1580C>G) c.2186-8420C>G (n.2186-8420C>G) c.12812C>G (p.Pro4271Arg) c.2186-1580C>G (n.2186-1580C>G) c.2432-1580C>G (n.2432-1580C>G) c.10562C>G (p.Pro3521Arg) c.1058-1580C>G (n.1058-1580C>G) c.2130-1580C>G c.12371C>G (p.Pro4124Arg) c.12863C>G (p.Pro4288Arg) c.12830C>G (p.Pro4277Arg) c.12803C>G (p.Pro4268Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331064G= | CA2078629110 | SACS | c.2186-18949C= (n.2186-18949C=) c.12839C= (p.Pro4280=) c.2185+22721C= (n.2185+22721C=) c.6446-1580C= (n.6446-1580C=) c.2177-1580C= (n.2177-1580C=) c.2292-1112C= (n.2292-1112C=) c.2319-1112C= (n.2319-1112C=) c.2204-1580C= (n.2204-1580C=) n.4543-1580C= c.2186-9390C= (n.2186-9390C=) c.2221-1580C= (n.2221-1580C=) c.2186-8420C= (n.2186-8420C=) c.12812C= (p.Pro4271=) c.2186-1580C= (n.2186-1580C=) c.2432-1580C= (n.2432-1580C=) c.10562C= (p.Pro3521=) c.1058-1580C= (n.1058-1580C=) c.2130-1580C= c.12371C= (p.Pro4124=) c.12863C= (p.Pro4288=) c.12830C= (p.Pro4277=) c.12803C= (p.Pro4268=) | |
13 | g.23331064G>T | CA6910080 | SACS | c.2186-18949C>A (n.2186-18949C>A) c.12839C>A (p.Pro4280His) c.2185+22721C>A (n.2185+22721C>A) c.6446-1580C>A (n.6446-1580C>A) c.2177-1580C>A (n.2177-1580C>A) c.2292-1112C>A (n.2292-1112C>A) c.2319-1112C>A (n.2319-1112C>A) c.2204-1580C>A (n.2204-1580C>A) n.4543-1580C>A c.2186-9390C>A (n.2186-9390C>A) c.2221-1580C>A (n.2221-1580C>A) c.2186-8420C>A (n.2186-8420C>A) c.12812C>A (p.Pro4271His) c.2186-1580C>A (n.2186-1580C>A) c.2432-1580C>A (n.2432-1580C>A) c.10562C>A (p.Pro3521His) c.1058-1580C>A (n.1058-1580C>A) c.2130-1580C>A c.12371C>A (p.Pro4124His) c.12863C>A (p.Pro4288His) c.12830C>A (p.Pro4277His) c.12803C>A (p.Pro4268His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331065G>A | CA6910081 | SACS | c.2186-18950C>T (n.2186-18950C>T) c.12838C>T (p.Pro4280Ser) c.2185+22720C>T (n.2185+22720C>T) c.6446-1581C>T (n.6446-1581C>T) c.2177-1581C>T (n.2177-1581C>T) c.2292-1113C>T (n.2292-1113C>T) c.2319-1113C>T (n.2319-1113C>T) c.2204-1581C>T (n.2204-1581C>T) n.4543-1581C>T c.2186-9391C>T (n.2186-9391C>T) c.2221-1581C>T (n.2221-1581C>T) c.2186-8421C>T (n.2186-8421C>T) c.12811C>T (p.Pro4271Ser) c.2186-1581C>T (n.2186-1581C>T) c.2432-1581C>T (n.2432-1581C>T) c.10561C>T (p.Pro3521Ser) c.1058-1581C>T (n.1058-1581C>T) c.2130-1581C>T c.12370C>T (p.Pro4124Ser) c.12862C>T (p.Pro4288Ser) c.12829C>T (p.Pro4277Ser) c.12802C>T (p.Pro4268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331065G>C | CA387506865 | SACS | c.2186-18950C>G (n.2186-18950C>G) c.12838C>G (p.Pro4280Ala) c.2185+22720C>G (n.2185+22720C>G) c.6446-1581C>G (n.6446-1581C>G) c.2177-1581C>G (n.2177-1581C>G) c.2292-1113C>G (n.2292-1113C>G) c.2319-1113C>G (n.2319-1113C>G) c.2204-1581C>G (n.2204-1581C>G) n.4543-1581C>G c.2186-9391C>G (n.2186-9391C>G) c.2221-1581C>G (n.2221-1581C>G) c.2186-8421C>G (n.2186-8421C>G) c.12811C>G (p.Pro4271Ala) c.2186-1581C>G (n.2186-1581C>G) c.2432-1581C>G (n.2432-1581C>G) c.10561C>G (p.Pro3521Ala) c.1058-1581C>G (n.1058-1581C>G) c.2130-1581C>G c.12370C>G (p.Pro4124Ala) c.12862C>G (p.Pro4288Ala) c.12829C>G (p.Pro4277Ala) c.12802C>G (p.Pro4268Ala) | |
13 | g.23331065G= | CA2078629115 | SACS | c.2186-18950C= (n.2186-18950C=) c.12838C= (p.Pro4280=) c.2185+22720C= (n.2185+22720C=) c.6446-1581C= (n.6446-1581C=) c.2177-1581C= (n.2177-1581C=) c.2292-1113C= (n.2292-1113C=) c.2319-1113C= (n.2319-1113C=) c.2204-1581C= (n.2204-1581C=) n.4543-1581C= c.2186-9391C= (n.2186-9391C=) c.2221-1581C= (n.2221-1581C=) c.2186-8421C= (n.2186-8421C=) c.12811C= (p.Pro4271=) c.2186-1581C= (n.2186-1581C=) c.2432-1581C= (n.2432-1581C=) c.10561C= (p.Pro3521=) c.1058-1581C= (n.1058-1581C=) c.2130-1581C= c.12370C= (p.Pro4124=) c.12862C= (p.Pro4288=) c.12829C= (p.Pro4277=) c.12802C= (p.Pro4268=) | |
13 | g.23331065G>T | CA387506866 | SACS | c.2186-18950C>A (n.2186-18950C>A) c.12838C>A (p.Pro4280Thr) c.2185+22720C>A (n.2185+22720C>A) c.6446-1581C>A (n.6446-1581C>A) c.2177-1581C>A (n.2177-1581C>A) c.2292-1113C>A (n.2292-1113C>A) c.2319-1113C>A (n.2319-1113C>A) c.2204-1581C>A (n.2204-1581C>A) n.4543-1581C>A c.2186-9391C>A (n.2186-9391C>A) c.2221-1581C>A (n.2221-1581C>A) c.2186-8421C>A (n.2186-8421C>A) c.12811C>A (p.Pro4271Thr) c.2186-1581C>A (n.2186-1581C>A) c.2432-1581C>A (n.2432-1581C>A) c.10561C>A (p.Pro3521Thr) c.1058-1581C>A (n.1058-1581C>A) c.2130-1581C>A c.12370C>A (p.Pro4124Thr) c.12862C>A (p.Pro4288Thr) c.12829C>A (p.Pro4277Thr) c.12802C>A (p.Pro4268Thr) | |
13 | g.23331066G>A | CA483158096 | SACS | c.2186-18951C>T (n.2186-18951C>T) c.12837C>T (p.Thr4279=) c.2185+22719C>T (n.2185+22719C>T) c.6446-1582C>T (n.6446-1582C>T) c.2177-1582C>T (n.2177-1582C>T) c.2292-1114C>T (n.2292-1114C>T) c.2319-1114C>T (n.2319-1114C>T) c.2204-1582C>T (n.2204-1582C>T) n.4543-1582C>T c.2186-9392C>T (n.2186-9392C>T) c.2221-1582C>T (n.2221-1582C>T) c.2186-8422C>T (n.2186-8422C>T) c.12810C>T (p.Thr4270=) c.2186-1582C>T (n.2186-1582C>T) c.2432-1582C>T (n.2432-1582C>T) c.10560C>T (p.Thr3520=) c.1058-1582C>T (n.1058-1582C>T) c.2130-1582C>T c.12369C>T (p.Thr4123=) c.12861C>T (p.Thr4287=) c.12828C>T (p.Thr4276=) c.12801C>T (p.Thr4267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331066G>C | CA483158094 | SACS | c.2186-18951C>G (n.2186-18951C>G) c.12837C>G (p.Thr4279=) c.2185+22719C>G (n.2185+22719C>G) c.6446-1582C>G (n.6446-1582C>G) c.2177-1582C>G (n.2177-1582C>G) c.2292-1114C>G (n.2292-1114C>G) c.2319-1114C>G (n.2319-1114C>G) c.2204-1582C>G (n.2204-1582C>G) n.4543-1582C>G c.2186-9392C>G (n.2186-9392C>G) c.2221-1582C>G (n.2221-1582C>G) c.2186-8422C>G (n.2186-8422C>G) c.12810C>G (p.Thr4270=) c.2186-1582C>G (n.2186-1582C>G) c.2432-1582C>G (n.2432-1582C>G) c.10560C>G (p.Thr3520=) c.1058-1582C>G (n.1058-1582C>G) c.2130-1582C>G c.12369C>G (p.Thr4123=) c.12861C>G (p.Thr4287=) c.12828C>G (p.Thr4276=) c.12801C>G (p.Thr4267=) | |
13 | g.23331066G= | CA2078629119 | SACS | c.2186-18951C= (n.2186-18951C=) c.12837C= (p.Thr4279=) c.2185+22719C= (n.2185+22719C=) c.6446-1582C= (n.6446-1582C=) c.2177-1582C= (n.2177-1582C=) c.2292-1114C= (n.2292-1114C=) c.2319-1114C= (n.2319-1114C=) c.2204-1582C= (n.2204-1582C=) n.4543-1582C= c.2186-9392C= (n.2186-9392C=) c.2221-1582C= (n.2221-1582C=) c.2186-8422C= (n.2186-8422C=) c.12810C= (p.Thr4270=) c.2186-1582C= (n.2186-1582C=) c.2432-1582C= (n.2432-1582C=) c.10560C= (p.Thr3520=) c.1058-1582C= (n.1058-1582C=) c.2130-1582C= c.12369C= (p.Thr4123=) c.12861C= (p.Thr4287=) c.12828C= (p.Thr4276=) c.12801C= (p.Thr4267=) | |
13 | g.23331066G>T | CA483158095 | SACS | c.2186-18951C>A (n.2186-18951C>A) c.12837C>A (p.Thr4279=) c.2185+22719C>A (n.2185+22719C>A) c.6446-1582C>A (n.6446-1582C>A) c.2177-1582C>A (n.2177-1582C>A) c.2292-1114C>A (n.2292-1114C>A) c.2319-1114C>A (n.2319-1114C>A) c.2204-1582C>A (n.2204-1582C>A) n.4543-1582C>A c.2186-9392C>A (n.2186-9392C>A) c.2221-1582C>A (n.2221-1582C>A) c.2186-8422C>A (n.2186-8422C>A) c.12810C>A (p.Thr4270=) c.2186-1582C>A (n.2186-1582C>A) c.2432-1582C>A (n.2432-1582C>A) c.10560C>A (p.Thr3520=) c.1058-1582C>A (n.1058-1582C>A) c.2130-1582C>A c.12369C>A (p.Thr4123=) c.12861C>A (p.Thr4287=) c.12828C>A (p.Thr4276=) c.12801C>A (p.Thr4267=) | |
13 | g.23331067G>A | CA6910082 | SACS | c.2186-18952C>T (n.2186-18952C>T) c.12836C>T (p.Thr4279Ile) c.2185+22718C>T (n.2185+22718C>T) c.6446-1583C>T (n.6446-1583C>T) c.2177-1583C>T (n.2177-1583C>T) c.2292-1115C>T (n.2292-1115C>T) c.2319-1115C>T (n.2319-1115C>T) c.2204-1583C>T (n.2204-1583C>T) n.4543-1583C>T c.2186-9393C>T (n.2186-9393C>T) c.2221-1583C>T (n.2221-1583C>T) c.2186-8423C>T (n.2186-8423C>T) c.12809C>T (p.Thr4270Ile) c.2186-1583C>T (n.2186-1583C>T) c.2432-1583C>T (n.2432-1583C>T) c.10559C>T (p.Thr3520Ile) c.1058-1583C>T (n.1058-1583C>T) c.2130-1583C>T c.12368C>T (p.Thr4123Ile) c.12860C>T (p.Thr4287Ile) c.12827C>T (p.Thr4276Ile) c.12800C>T (p.Thr4267Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331067G>C | CA387506867 | SACS | c.2186-18952C>G (n.2186-18952C>G) c.12836C>G (p.Thr4279Ser) c.2185+22718C>G (n.2185+22718C>G) c.6446-1583C>G (n.6446-1583C>G) c.2177-1583C>G (n.2177-1583C>G) c.2292-1115C>G (n.2292-1115C>G) c.2319-1115C>G (n.2319-1115C>G) c.2204-1583C>G (n.2204-1583C>G) n.4543-1583C>G c.2186-9393C>G (n.2186-9393C>G) c.2221-1583C>G (n.2221-1583C>G) c.2186-8423C>G (n.2186-8423C>G) c.12809C>G (p.Thr4270Ser) c.2186-1583C>G (n.2186-1583C>G) c.2432-1583C>G (n.2432-1583C>G) c.10559C>G (p.Thr3520Ser) c.1058-1583C>G (n.1058-1583C>G) c.2130-1583C>G c.12368C>G (p.Thr4123Ser) c.12860C>G (p.Thr4287Ser) c.12827C>G (p.Thr4276Ser) c.12800C>G (p.Thr4267Ser) | |
13 | g.23331067G= | CA2078629122 | SACS | c.2186-18952C= (n.2186-18952C=) c.12836C= (p.Thr4279=) c.2185+22718C= (n.2185+22718C=) c.6446-1583C= (n.6446-1583C=) c.2177-1583C= (n.2177-1583C=) c.2292-1115C= (n.2292-1115C=) c.2319-1115C= (n.2319-1115C=) c.2204-1583C= (n.2204-1583C=) n.4543-1583C= c.2186-9393C= (n.2186-9393C=) c.2221-1583C= (n.2221-1583C=) c.2186-8423C= (n.2186-8423C=) c.12809C= (p.Thr4270=) c.2186-1583C= (n.2186-1583C=) c.2432-1583C= (n.2432-1583C=) c.10559C= (p.Thr3520=) c.1058-1583C= (n.1058-1583C=) c.2130-1583C= c.12368C= (p.Thr4123=) c.12860C= (p.Thr4287=) c.12827C= (p.Thr4276=) c.12800C= (p.Thr4267=) | |
13 | g.23331067G>T | CA387506868 | SACS | c.2186-18952C>A (n.2186-18952C>A) c.12836C>A (p.Thr4279Asn) c.2185+22718C>A (n.2185+22718C>A) c.6446-1583C>A (n.6446-1583C>A) c.2177-1583C>A (n.2177-1583C>A) c.2292-1115C>A (n.2292-1115C>A) c.2319-1115C>A (n.2319-1115C>A) c.2204-1583C>A (n.2204-1583C>A) n.4543-1583C>A c.2186-9393C>A (n.2186-9393C>A) c.2221-1583C>A (n.2221-1583C>A) c.2186-8423C>A (n.2186-8423C>A) c.12809C>A (p.Thr4270Asn) c.2186-1583C>A (n.2186-1583C>A) c.2432-1583C>A (n.2432-1583C>A) c.10559C>A (p.Thr3520Asn) c.1058-1583C>A (n.1058-1583C>A) c.2130-1583C>A c.12368C>A (p.Thr4123Asn) c.12860C>A (p.Thr4287Asn) c.12827C>A (p.Thr4276Asn) c.12800C>A (p.Thr4267Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23331068T>A | CA387506871 | SACS | c.2186-18953A>T (n.2186-18953A>T) c.12835A>T (p.Thr4279Ser) c.2185+22717A>T (n.2185+22717A>T) c.6446-1584A>T (n.6446-1584A>T) c.2177-1584A>T (n.2177-1584A>T) c.2292-1116A>T (n.2292-1116A>T) c.2319-1116A>T (n.2319-1116A>T) c.2204-1584A>T (n.2204-1584A>T) n.4543-1584A>T c.2186-9394A>T (n.2186-9394A>T) c.2221-1584A>T (n.2221-1584A>T) c.2186-8424A>T (n.2186-8424A>T) c.12808A>T (p.Thr4270Ser) c.2186-1584A>T (n.2186-1584A>T) c.2432-1584A>T (n.2432-1584A>T) c.10558A>T (p.Thr3520Ser) c.1058-1584A>T (n.1058-1584A>T) c.2130-1584A>T c.12367A>T (p.Thr4123Ser) c.12859A>T (p.Thr4287Ser) c.12826A>T (p.Thr4276Ser) c.12799A>T (p.Thr4267Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331068T>C | CA387506870 | SACS | c.2186-18953A>G (n.2186-18953A>G) c.12835A>G (p.Thr4279Ala) c.2185+22717A>G (n.2185+22717A>G) c.6446-1584A>G (n.6446-1584A>G) c.2177-1584A>G (n.2177-1584A>G) c.2292-1116A>G (n.2292-1116A>G) c.2319-1116A>G (n.2319-1116A>G) c.2204-1584A>G (n.2204-1584A>G) n.4543-1584A>G c.2186-9394A>G (n.2186-9394A>G) c.2221-1584A>G (n.2221-1584A>G) c.2186-8424A>G (n.2186-8424A>G) c.12808A>G (p.Thr4270Ala) c.2186-1584A>G (n.2186-1584A>G) c.2432-1584A>G (n.2432-1584A>G) c.10558A>G (p.Thr3520Ala) c.1058-1584A>G (n.1058-1584A>G) c.2130-1584A>G c.12367A>G (p.Thr4123Ala) c.12859A>G (p.Thr4287Ala) c.12826A>G (p.Thr4276Ala) c.12799A>G (p.Thr4267Ala) | dbSNP |
13 | g.23331068T>G | CA387506869 | SACS | c.2186-18953A>C (n.2186-18953A>C) c.12835A>C (p.Thr4279Pro) c.2185+22717A>C (n.2185+22717A>C) c.6446-1584A>C (n.6446-1584A>C) c.2177-1584A>C (n.2177-1584A>C) c.2292-1116A>C (n.2292-1116A>C) c.2319-1116A>C (n.2319-1116A>C) c.2204-1584A>C (n.2204-1584A>C) n.4543-1584A>C c.2186-9394A>C (n.2186-9394A>C) c.2221-1584A>C (n.2221-1584A>C) c.2186-8424A>C (n.2186-8424A>C) c.12808A>C (p.Thr4270Pro) c.2186-1584A>C (n.2186-1584A>C) c.2432-1584A>C (n.2432-1584A>C) c.10558A>C (p.Thr3520Pro) c.1058-1584A>C (n.1058-1584A>C) c.2130-1584A>C c.12367A>C (p.Thr4123Pro) c.12859A>C (p.Thr4287Pro) c.12826A>C (p.Thr4276Pro) c.12799A>C (p.Thr4267Pro) | |
13 | g.23331069G>A | CA246648375 | SACS | c.2186-18954C>T (n.2186-18954C>T) c.12834C>T (p.Leu4278=) c.2185+22716C>T (n.2185+22716C>T) c.6446-1585C>T (n.6446-1585C>T) c.2177-1585C>T (n.2177-1585C>T) c.2292-1117C>T (n.2292-1117C>T) c.2319-1117C>T (n.2319-1117C>T) c.2204-1585C>T (n.2204-1585C>T) n.4543-1585C>T c.2186-9395C>T (n.2186-9395C>T) c.2221-1585C>T (n.2221-1585C>T) c.2186-8425C>T (n.2186-8425C>T) c.12807C>T (p.Leu4269=) c.2186-1585C>T (n.2186-1585C>T) c.2432-1585C>T (n.2432-1585C>T) c.10557C>T (p.Leu3519=) c.1058-1585C>T (n.1058-1585C>T) c.2130-1585C>T c.12366C>T (p.Leu4122=) c.12858C>T (p.Leu4286=) c.12825C>T (p.Leu4275=) c.12798C>T (p.Leu4266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331069G>C | CA483158108 | SACS | c.2186-18954C>G (n.2186-18954C>G) c.12834C>G (p.Leu4278=) c.2185+22716C>G (n.2185+22716C>G) c.6446-1585C>G (n.6446-1585C>G) c.2177-1585C>G (n.2177-1585C>G) c.2292-1117C>G (n.2292-1117C>G) c.2319-1117C>G (n.2319-1117C>G) c.2204-1585C>G (n.2204-1585C>G) n.4543-1585C>G c.2186-9395C>G (n.2186-9395C>G) c.2221-1585C>G (n.2221-1585C>G) c.2186-8425C>G (n.2186-8425C>G) c.12807C>G (p.Leu4269=) c.2186-1585C>G (n.2186-1585C>G) c.2432-1585C>G (n.2432-1585C>G) c.10557C>G (p.Leu3519=) c.1058-1585C>G (n.1058-1585C>G) c.2130-1585C>G c.12366C>G (p.Leu4122=) c.12858C>G (p.Leu4286=) c.12825C>G (p.Leu4275=) c.12798C>G (p.Leu4266=) | |
13 | g.23331069G= | CA2078629126 | SACS | c.2186-18954C= (n.2186-18954C=) c.12834C= (p.Leu4278=) c.2185+22716C= (n.2185+22716C=) c.6446-1585C= (n.6446-1585C=) c.2177-1585C= (n.2177-1585C=) c.2292-1117C= (n.2292-1117C=) c.2319-1117C= (n.2319-1117C=) c.2204-1585C= (n.2204-1585C=) n.4543-1585C= c.2186-9395C= (n.2186-9395C=) c.2221-1585C= (n.2221-1585C=) c.2186-8425C= (n.2186-8425C=) c.12807C= (p.Leu4269=) c.2186-1585C= (n.2186-1585C=) c.2432-1585C= (n.2432-1585C=) c.10557C= (p.Leu3519=) c.1058-1585C= (n.1058-1585C=) c.2130-1585C= c.12366C= (p.Leu4122=) c.12858C= (p.Leu4286=) c.12825C= (p.Leu4275=) c.12798C= (p.Leu4266=) | |
13 | g.23331069G>T | CA483158107 | SACS | c.2186-18954C>A (n.2186-18954C>A) c.12834C>A (p.Leu4278=) c.2185+22716C>A (n.2185+22716C>A) c.6446-1585C>A (n.6446-1585C>A) c.2177-1585C>A (n.2177-1585C>A) c.2292-1117C>A (n.2292-1117C>A) c.2319-1117C>A (n.2319-1117C>A) c.2204-1585C>A (n.2204-1585C>A) n.4543-1585C>A c.2186-9395C>A (n.2186-9395C>A) c.2221-1585C>A (n.2221-1585C>A) c.2186-8425C>A (n.2186-8425C>A) c.12807C>A (p.Leu4269=) c.2186-1585C>A (n.2186-1585C>A) c.2432-1585C>A (n.2432-1585C>A) c.10557C>A (p.Leu3519=) c.1058-1585C>A (n.1058-1585C>A) c.2130-1585C>A c.12366C>A (p.Leu4122=) c.12858C>A (p.Leu4286=) c.12825C>A (p.Leu4275=) c.12798C>A (p.Leu4266=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331070A>C | CA387506872 | SACS | c.2186-18955T>G (n.2186-18955T>G) c.12833T>G (p.Leu4278Arg) c.2185+22715T>G (n.2185+22715T>G) c.6446-1586T>G (n.6446-1586T>G) c.2177-1586T>G (n.2177-1586T>G) c.2292-1118T>G (n.2292-1118T>G) c.2319-1118T>G (n.2319-1118T>G) c.2204-1586T>G (n.2204-1586T>G) n.4543-1586T>G c.2186-9396T>G (n.2186-9396T>G) c.2221-1586T>G (n.2221-1586T>G) c.2186-8426T>G (n.2186-8426T>G) c.12806T>G (p.Leu4269Arg) c.2186-1586T>G (n.2186-1586T>G) c.2432-1586T>G (n.2432-1586T>G) c.10556T>G (p.Leu3519Arg) c.1058-1586T>G (n.1058-1586T>G) c.2130-1586T>G c.12365T>G (p.Leu4122Arg) c.12857T>G (p.Leu4286Arg) c.12824T>G (p.Leu4275Arg) c.12797T>G (p.Leu4266Arg) | |
13 | g.23331070A>G | CA387506873 | SACS | c.2186-18955T>C (n.2186-18955T>C) c.12833T>C (p.Leu4278Pro) c.2185+22715T>C (n.2185+22715T>C) c.6446-1586T>C (n.6446-1586T>C) c.2177-1586T>C (n.2177-1586T>C) c.2292-1118T>C (n.2292-1118T>C) c.2319-1118T>C (n.2319-1118T>C) c.2204-1586T>C (n.2204-1586T>C) n.4543-1586T>C c.2186-9396T>C (n.2186-9396T>C) c.2221-1586T>C (n.2221-1586T>C) c.2186-8426T>C (n.2186-8426T>C) c.12806T>C (p.Leu4269Pro) c.2186-1586T>C (n.2186-1586T>C) c.2432-1586T>C (n.2432-1586T>C) c.10556T>C (p.Leu3519Pro) c.1058-1586T>C (n.1058-1586T>C) c.2130-1586T>C c.12365T>C (p.Leu4122Pro) c.12857T>C (p.Leu4286Pro) c.12824T>C (p.Leu4275Pro) c.12797T>C (p.Leu4266Pro) | |
13 | g.23331070A>T | CA387506874 | SACS | c.2186-18955T>A (n.2186-18955T>A) c.12833T>A (p.Leu4278His) c.2185+22715T>A (n.2185+22715T>A) c.6446-1586T>A (n.6446-1586T>A) c.2177-1586T>A (n.2177-1586T>A) c.2292-1118T>A (n.2292-1118T>A) c.2319-1118T>A (n.2319-1118T>A) c.2204-1586T>A (n.2204-1586T>A) n.4543-1586T>A c.2186-9396T>A (n.2186-9396T>A) c.2221-1586T>A (n.2221-1586T>A) c.2186-8426T>A (n.2186-8426T>A) c.12806T>A (p.Leu4269His) c.2186-1586T>A (n.2186-1586T>A) c.2432-1586T>A (n.2432-1586T>A) c.10556T>A (p.Leu3519His) c.1058-1586T>A (n.1058-1586T>A) c.2130-1586T>A c.12365T>A (p.Leu4122His) c.12857T>A (p.Leu4286His) c.12824T>A (p.Leu4275His) c.12797T>A (p.Leu4266His) | |
13 | g.23331071G>A | CA387506875 | SACS | c.2186-18956C>T (n.2186-18956C>T) c.12832C>T (p.Leu4278Phe) c.2185+22714C>T (n.2185+22714C>T) c.6446-1587C>T (n.6446-1587C>T) c.2177-1587C>T (n.2177-1587C>T) c.2292-1119C>T (n.2292-1119C>T) c.2319-1119C>T (n.2319-1119C>T) c.2204-1587C>T (n.2204-1587C>T) n.4543-1587C>T c.2186-9397C>T (n.2186-9397C>T) c.2221-1587C>T (n.2221-1587C>T) c.2186-8427C>T (n.2186-8427C>T) c.12805C>T (p.Leu4269Phe) c.2186-1587C>T (n.2186-1587C>T) c.2432-1587C>T (n.2432-1587C>T) c.10555C>T (p.Leu3519Phe) c.1058-1587C>T (n.1058-1587C>T) c.2130-1587C>T c.12364C>T (p.Leu4122Phe) c.12856C>T (p.Leu4286Phe) c.12823C>T (p.Leu4275Phe) c.12796C>T (p.Leu4266Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23331071G>C | CA387506876 | SACS | c.2186-18956C>G (n.2186-18956C>G) c.12832C>G (p.Leu4278Val) c.2185+22714C>G (n.2185+22714C>G) c.6446-1587C>G (n.6446-1587C>G) c.2177-1587C>G (n.2177-1587C>G) c.2292-1119C>G (n.2292-1119C>G) c.2319-1119C>G (n.2319-1119C>G) c.2204-1587C>G (n.2204-1587C>G) n.4543-1587C>G c.2186-9397C>G (n.2186-9397C>G) c.2221-1587C>G (n.2221-1587C>G) c.2186-8427C>G (n.2186-8427C>G) c.12805C>G (p.Leu4269Val) c.2186-1587C>G (n.2186-1587C>G) c.2432-1587C>G (n.2432-1587C>G) c.10555C>G (p.Leu3519Val) c.1058-1587C>G (n.1058-1587C>G) c.2130-1587C>G c.12364C>G (p.Leu4122Val) c.12856C>G (p.Leu4286Val) c.12823C>G (p.Leu4275Val) c.12796C>G (p.Leu4266Val) | |
13 | g.23331071G>T | CA387506877 | SACS | c.2186-18956C>A (n.2186-18956C>A) c.12832C>A (p.Leu4278Ile) c.2185+22714C>A (n.2185+22714C>A) c.6446-1587C>A (n.6446-1587C>A) c.2177-1587C>A (n.2177-1587C>A) c.2292-1119C>A (n.2292-1119C>A) c.2319-1119C>A (n.2319-1119C>A) c.2204-1587C>A (n.2204-1587C>A) n.4543-1587C>A c.2186-9397C>A (n.2186-9397C>A) c.2221-1587C>A (n.2221-1587C>A) c.2186-8427C>A (n.2186-8427C>A) c.12805C>A (p.Leu4269Ile) c.2186-1587C>A (n.2186-1587C>A) c.2432-1587C>A (n.2432-1587C>A) c.10555C>A (p.Leu3519Ile) c.1058-1587C>A (n.1058-1587C>A) c.2130-1587C>A c.12364C>A (p.Leu4122Ile) c.12856C>A (p.Leu4286Ile) c.12823C>A (p.Leu4275Ile) c.12796C>A (p.Leu4266Ile) | |
13 | g.23331072G>A | CA483158113 | SACS | c.2186-18957C>T (n.2186-18957C>T) c.12831C>T (p.Phe4277=) c.2185+22713C>T (n.2185+22713C>T) c.6446-1588C>T (n.6446-1588C>T) c.2177-1588C>T (n.2177-1588C>T) c.2292-1120C>T (n.2292-1120C>T) c.2319-1120C>T (n.2319-1120C>T) c.2204-1588C>T (n.2204-1588C>T) n.4543-1588C>T c.2186-9398C>T (n.2186-9398C>T) c.2221-1588C>T (n.2221-1588C>T) c.2186-8428C>T (n.2186-8428C>T) c.12804C>T (p.Phe4268=) c.2186-1588C>T (n.2186-1588C>T) c.2432-1588C>T (n.2432-1588C>T) c.10554C>T (p.Phe3518=) c.1058-1588C>T (n.1058-1588C>T) c.2130-1588C>T c.12363C>T (p.Phe4121=) c.12855C>T (p.Phe4285=) c.12822C>T (p.Phe4274=) c.12795C>T (p.Phe4265=) | |
13 | g.23331072G>C | CA387506878 | SACS | c.2186-18957C>G (n.2186-18957C>G) c.12831C>G (p.Phe4277Leu) c.2185+22713C>G (n.2185+22713C>G) c.6446-1588C>G (n.6446-1588C>G) c.2177-1588C>G (n.2177-1588C>G) c.2292-1120C>G (n.2292-1120C>G) c.2319-1120C>G (n.2319-1120C>G) c.2204-1588C>G (n.2204-1588C>G) n.4543-1588C>G c.2186-9398C>G (n.2186-9398C>G) c.2221-1588C>G (n.2221-1588C>G) c.2186-8428C>G (n.2186-8428C>G) c.12804C>G (p.Phe4268Leu) c.2186-1588C>G (n.2186-1588C>G) c.2432-1588C>G (n.2432-1588C>G) c.10554C>G (p.Phe3518Leu) c.1058-1588C>G (n.1058-1588C>G) c.2130-1588C>G c.12363C>G (p.Phe4121Leu) c.12855C>G (p.Phe4285Leu) c.12822C>G (p.Phe4274Leu) c.12795C>G (p.Phe4265Leu) | |
13 | g.23331072G= | CA2078629128 | SACS | c.2186-18957C= (n.2186-18957C=) c.12831C= (p.Phe4277=) c.2185+22713C= (n.2185+22713C=) c.6446-1588C= (n.6446-1588C=) c.2177-1588C= (n.2177-1588C=) c.2292-1120C= (n.2292-1120C=) c.2319-1120C= (n.2319-1120C=) c.2204-1588C= (n.2204-1588C=) n.4543-1588C= c.2186-9398C= (n.2186-9398C=) c.2221-1588C= (n.2221-1588C=) c.2186-8428C= (n.2186-8428C=) c.12804C= (p.Phe4268=) c.2186-1588C= (n.2186-1588C=) c.2432-1588C= (n.2432-1588C=) c.10554C= (p.Phe3518=) c.1058-1588C= (n.1058-1588C=) c.2130-1588C= c.12363C= (p.Phe4121=) c.12855C= (p.Phe4285=) c.12822C= (p.Phe4274=) c.12795C= (p.Phe4265=) | |
13 | g.23331072G>T | CA387506879 | SACS | c.2186-18957C>A (n.2186-18957C>A) c.12831C>A (p.Phe4277Leu) c.2185+22713C>A (n.2185+22713C>A) c.6446-1588C>A (n.6446-1588C>A) c.2177-1588C>A (n.2177-1588C>A) c.2292-1120C>A (n.2292-1120C>A) c.2319-1120C>A (n.2319-1120C>A) c.2204-1588C>A (n.2204-1588C>A) n.4543-1588C>A c.2186-9398C>A (n.2186-9398C>A) c.2221-1588C>A (n.2221-1588C>A) c.2186-8428C>A (n.2186-8428C>A) c.12804C>A (p.Phe4268Leu) c.2186-1588C>A (n.2186-1588C>A) c.2432-1588C>A (n.2432-1588C>A) c.10554C>A (p.Phe3518Leu) c.1058-1588C>A (n.1058-1588C>A) c.2130-1588C>A c.12363C>A (p.Phe4121Leu) c.12855C>A (p.Phe4285Leu) c.12822C>A (p.Phe4274Leu) c.12795C>A (p.Phe4265Leu) | dbSNP |
13 | g.23331073A>C | CA387506880 | SACS | c.2186-18958T>G (n.2186-18958T>G) c.12830T>G (p.Phe4277Cys) c.2185+22712T>G (n.2185+22712T>G) c.6446-1589T>G (n.6446-1589T>G) c.2177-1589T>G (n.2177-1589T>G) c.2292-1121T>G (n.2292-1121T>G) c.2319-1121T>G (n.2319-1121T>G) c.2204-1589T>G (n.2204-1589T>G) n.4543-1589T>G c.2186-9399T>G (n.2186-9399T>G) c.2221-1589T>G (n.2221-1589T>G) c.2186-8429T>G (n.2186-8429T>G) c.12803T>G (p.Phe4268Cys) c.2186-1589T>G (n.2186-1589T>G) c.2432-1589T>G (n.2432-1589T>G) c.10553T>G (p.Phe3518Cys) c.1058-1589T>G (n.1058-1589T>G) c.2130-1589T>G c.12362T>G (p.Phe4121Cys) c.12854T>G (p.Phe4285Cys) c.12821T>G (p.Phe4274Cys) c.12794T>G (p.Phe4265Cys) | |
13 | g.23331073A>G | CA387506881 | SACS | c.2186-18958T>C (n.2186-18958T>C) c.12830T>C (p.Phe4277Ser) c.2185+22712T>C (n.2185+22712T>C) c.6446-1589T>C (n.6446-1589T>C) c.2177-1589T>C (n.2177-1589T>C) c.2292-1121T>C (n.2292-1121T>C) c.2319-1121T>C (n.2319-1121T>C) c.2204-1589T>C (n.2204-1589T>C) n.4543-1589T>C c.2186-9399T>C (n.2186-9399T>C) c.2221-1589T>C (n.2221-1589T>C) c.2186-8429T>C (n.2186-8429T>C) c.12803T>C (p.Phe4268Ser) c.2186-1589T>C (n.2186-1589T>C) c.2432-1589T>C (n.2432-1589T>C) c.10553T>C (p.Phe3518Ser) c.1058-1589T>C (n.1058-1589T>C) c.2130-1589T>C c.12362T>C (p.Phe4121Ser) c.12854T>C (p.Phe4285Ser) c.12821T>C (p.Phe4274Ser) c.12794T>C (p.Phe4265Ser) | |
13 | g.23331073A>T | CA387506882 | SACS | c.2186-18958T>A (n.2186-18958T>A) c.12830T>A (p.Phe4277Tyr) c.2185+22712T>A (n.2185+22712T>A) c.6446-1589T>A (n.6446-1589T>A) c.2177-1589T>A (n.2177-1589T>A) c.2292-1121T>A (n.2292-1121T>A) c.2319-1121T>A (n.2319-1121T>A) c.2204-1589T>A (n.2204-1589T>A) n.4543-1589T>A c.2186-9399T>A (n.2186-9399T>A) c.2221-1589T>A (n.2221-1589T>A) c.2186-8429T>A (n.2186-8429T>A) c.12803T>A (p.Phe4268Tyr) c.2186-1589T>A (n.2186-1589T>A) c.2432-1589T>A (n.2432-1589T>A) c.10553T>A (p.Phe3518Tyr) c.1058-1589T>A (n.1058-1589T>A) c.2130-1589T>A c.12362T>A (p.Phe4121Tyr) c.12854T>A (p.Phe4285Tyr) c.12821T>A (p.Phe4274Tyr) c.12794T>A (p.Phe4265Tyr) | |
13 | g.23331074A>C | CA387506884 | SACS | c.2186-18959T>G (n.2186-18959T>G) c.12829T>G (p.Phe4277Val) c.2185+22711T>G (n.2185+22711T>G) c.6446-1590T>G (n.6446-1590T>G) c.2177-1590T>G (n.2177-1590T>G) c.2292-1122T>G (n.2292-1122T>G) c.2319-1122T>G (n.2319-1122T>G) c.2204-1590T>G (n.2204-1590T>G) n.4543-1590T>G c.2186-9400T>G (n.2186-9400T>G) c.2221-1590T>G (n.2221-1590T>G) c.2186-8430T>G (n.2186-8430T>G) c.12802T>G (p.Phe4268Val) c.2186-1590T>G (n.2186-1590T>G) c.2432-1590T>G (n.2432-1590T>G) c.10552T>G (p.Phe3518Val) c.1058-1590T>G (n.1058-1590T>G) c.2130-1590T>G c.12361T>G (p.Phe4121Val) c.12853T>G (p.Phe4285Val) c.12820T>G (p.Phe4274Val) c.12793T>G (p.Phe4265Val) | |
13 | g.23331074A>G | CA387506885 | SACS | c.2186-18959T>C (n.2186-18959T>C) c.12829T>C (p.Phe4277Leu) c.2185+22711T>C (n.2185+22711T>C) c.6446-1590T>C (n.6446-1590T>C) c.2177-1590T>C (n.2177-1590T>C) c.2292-1122T>C (n.2292-1122T>C) c.2319-1122T>C (n.2319-1122T>C) c.2204-1590T>C (n.2204-1590T>C) n.4543-1590T>C c.2186-9400T>C (n.2186-9400T>C) c.2221-1590T>C (n.2221-1590T>C) c.2186-8430T>C (n.2186-8430T>C) c.12802T>C (p.Phe4268Leu) c.2186-1590T>C (n.2186-1590T>C) c.2432-1590T>C (n.2432-1590T>C) c.10552T>C (p.Phe3518Leu) c.1058-1590T>C (n.1058-1590T>C) c.2130-1590T>C c.12361T>C (p.Phe4121Leu) c.12853T>C (p.Phe4285Leu) c.12820T>C (p.Phe4274Leu) c.12793T>C (p.Phe4265Leu) | |
13 | g.23331074A>T | CA387506883 | SACS | c.2186-18959T>A (n.2186-18959T>A) c.12829T>A (p.Phe4277Ile) c.2185+22711T>A (n.2185+22711T>A) c.6446-1590T>A (n.6446-1590T>A) c.2177-1590T>A (n.2177-1590T>A) c.2292-1122T>A (n.2292-1122T>A) c.2319-1122T>A (n.2319-1122T>A) c.2204-1590T>A (n.2204-1590T>A) n.4543-1590T>A c.2186-9400T>A (n.2186-9400T>A) c.2221-1590T>A (n.2221-1590T>A) c.2186-8430T>A (n.2186-8430T>A) c.12802T>A (p.Phe4268Ile) c.2186-1590T>A (n.2186-1590T>A) c.2432-1590T>A (n.2432-1590T>A) c.10552T>A (p.Phe3518Ile) c.1058-1590T>A (n.1058-1590T>A) c.2130-1590T>A c.12361T>A (p.Phe4121Ile) c.12853T>A (p.Phe4285Ile) c.12820T>A (p.Phe4274Ile) c.12793T>A (p.Phe4265Ile) | |
13 | g.23331075C>A | CA387506886 | SACS | c.2186-18960G>T (n.2186-18960G>T) c.12828G>T (p.Glu4276Asp) c.2185+22710G>T (n.2185+22710G>T) c.6446-1591G>T (n.6446-1591G>T) c.2177-1591G>T (n.2177-1591G>T) c.2292-1123G>T (n.2292-1123G>T) c.2319-1123G>T (n.2319-1123G>T) c.2204-1591G>T (n.2204-1591G>T) n.4543-1591G>T c.2186-9401G>T (n.2186-9401G>T) c.2221-1591G>T (n.2221-1591G>T) c.2186-8431G>T (n.2186-8431G>T) c.12801G>T (p.Glu4267Asp) c.2186-1591G>T (n.2186-1591G>T) c.2432-1591G>T (n.2432-1591G>T) c.10551G>T (p.Glu3517Asp) c.1058-1591G>T (n.1058-1591G>T) c.2130-1591G>T c.12360G>T (p.Glu4120Asp) c.12852G>T (p.Glu4284Asp) c.12819G>T (p.Glu4273Asp) c.12792G>T (p.Glu4264Asp) | dbSNP |
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13 | g.23331075C>G | CA387506887 | SACS | c.2186-18960G>C (n.2186-18960G>C) c.12828G>C (p.Glu4276Asp) c.2185+22710G>C (n.2185+22710G>C) c.6446-1591G>C (n.6446-1591G>C) c.2177-1591G>C (n.2177-1591G>C) c.2292-1123G>C (n.2292-1123G>C) c.2319-1123G>C (n.2319-1123G>C) c.2204-1591G>C (n.2204-1591G>C) n.4543-1591G>C c.2186-9401G>C (n.2186-9401G>C) c.2221-1591G>C (n.2221-1591G>C) c.2186-8431G>C (n.2186-8431G>C) c.12801G>C (p.Glu4267Asp) c.2186-1591G>C (n.2186-1591G>C) c.2432-1591G>C (n.2432-1591G>C) c.10551G>C (p.Glu3517Asp) c.1058-1591G>C (n.1058-1591G>C) c.2130-1591G>C c.12360G>C (p.Glu4120Asp) c.12852G>C (p.Glu4284Asp) c.12819G>C (p.Glu4273Asp) c.12792G>C (p.Glu4264Asp) | |
13 | g.23331075C>T | CA483158117 | SACS | c.2186-18960G>A (n.2186-18960G>A) c.12828G>A (p.Glu4276=) c.2185+22710G>A (n.2185+22710G>A) c.6446-1591G>A (n.6446-1591G>A) c.2177-1591G>A (n.2177-1591G>A) c.2292-1123G>A (n.2292-1123G>A) c.2319-1123G>A (n.2319-1123G>A) c.2204-1591G>A (n.2204-1591G>A) n.4543-1591G>A c.2186-9401G>A (n.2186-9401G>A) c.2221-1591G>A (n.2221-1591G>A) c.2186-8431G>A (n.2186-8431G>A) c.12801G>A (p.Glu4267=) c.2186-1591G>A (n.2186-1591G>A) c.2432-1591G>A (n.2432-1591G>A) c.10551G>A (p.Glu3517=) c.1058-1591G>A (n.1058-1591G>A) c.2130-1591G>A c.12360G>A (p.Glu4120=) c.12852G>A (p.Glu4284=) c.12819G>A (p.Glu4273=) c.12792G>A (p.Glu4264=) | dbSNP |
13 | g.23331075_23331076insGAAAAAAGATTA | CA2078629132 | SACS | c.2186-18961_2186-18960insTAATCTTTTTTC (n.2186-18961_2186-18960insTAATCTTTTTTC) c.12827_12828insTAATCTTTTTTC (p.Glu4276delinsAspAsnLeuPheSer) c.2185+22709_2185+22710insTAATCTTTTTTC (n.2185+22709_2185+22710insTAATCTTTTTTC) c.6446-1592_6446-1591insTAATCTTTTTTC (n.6446-1592_6446-1591insTAATCTTTTTTC) c.2177-1592_2177-1591insTAATCTTTTTTC (n.2177-1592_2177-1591insTAATCTTTTTTC) c.2292-1124_2292-1123insTAATCTTTTTTC (n.2292-1124_2292-1123insTAATCTTTTTTC) c.2319-1124_2319-1123insTAATCTTTTTTC (n.2319-1124_2319-1123insTAATCTTTTTTC) c.2204-1592_2204-1591insTAATCTTTTTTC (n.2204-1592_2204-1591insTAATCTTTTTTC) n.4543-1592_4543-1591insTAATCTTTTTTC c.2186-9402_2186-9401insTAATCTTTTTTC (n.2186-9402_2186-9401insTAATCTTTTTTC) c.2221-1592_2221-1591insTAATCTTTTTTC (n.2221-1592_2221-1591insTAATCTTTTTTC) c.2186-8432_2186-8431insTAATCTTTTTTC (n.2186-8432_2186-8431insTAATCTTTTTTC) c.12800_12801insTAATCTTTTTTC (p.Glu4267delinsAspAsnLeuPheSer) c.2186-1592_2186-1591insTAATCTTTTTTC (n.2186-1592_2186-1591insTAATCTTTTTTC) c.2432-1592_2432-1591insTAATCTTTTTTC (n.2432-1592_2432-1591insTAATCTTTTTTC) c.10550_10551insTAATCTTTTTTC (p.Glu3517delinsAspAsnLeuPheSer) c.1058-1592_1058-1591insTAATCTTTTTTC (n.1058-1592_1058-1591insTAATCTTTTTTC) c.2130-1592_2130-1591insTAATCTTTTTTC c.12359_12360insTAATCTTTTTTC (p.Glu4120delinsAspAsnLeuPheSer) c.12851_12852insTAATCTTTTTTC (p.Glu4284delinsAspAsnLeuPheSer) c.12818_12819insTAATCTTTTTTC (p.Glu4273delinsAspAsnLeuPheSer) c.12791_12792insTAATCTTTTTTC (p.Glu4264delinsAspAsnLeuPheSer) | dbSNP |
13 | g.23331076T>A | CA387506888 | SACS | c.2186-18961A>T (n.2186-18961A>T) c.12827A>T (p.Glu4276Val) c.2185+22709A>T (n.2185+22709A>T) c.6446-1592A>T (n.6446-1592A>T) c.2177-1592A>T (n.2177-1592A>T) c.2292-1124A>T (n.2292-1124A>T) c.2319-1124A>T (n.2319-1124A>T) c.2204-1592A>T (n.2204-1592A>T) n.4543-1592A>T c.2186-9402A>T (n.2186-9402A>T) c.2221-1592A>T (n.2221-1592A>T) c.2186-8432A>T (n.2186-8432A>T) c.12800A>T (p.Glu4267Val) c.2186-1592A>T (n.2186-1592A>T) c.2432-1592A>T (n.2432-1592A>T) c.10550A>T (p.Glu3517Val) c.1058-1592A>T (n.1058-1592A>T) c.2130-1592A>T c.12359A>T (p.Glu4120Val) c.12851A>T (p.Glu4284Val) c.12818A>T (p.Glu4273Val) c.12791A>T (p.Glu4264Val) | |
13 | g.23331076T>C | CA387506889 | SACS | c.2186-18961A>G (n.2186-18961A>G) c.12827A>G (p.Glu4276Gly) c.2185+22709A>G (n.2185+22709A>G) c.6446-1592A>G (n.6446-1592A>G) c.2177-1592A>G (n.2177-1592A>G) c.2292-1124A>G (n.2292-1124A>G) c.2319-1124A>G (n.2319-1124A>G) c.2204-1592A>G (n.2204-1592A>G) n.4543-1592A>G c.2186-9402A>G (n.2186-9402A>G) c.2221-1592A>G (n.2221-1592A>G) c.2186-8432A>G (n.2186-8432A>G) c.12800A>G (p.Glu4267Gly) c.2186-1592A>G (n.2186-1592A>G) c.2432-1592A>G (n.2432-1592A>G) c.10550A>G (p.Glu3517Gly) c.1058-1592A>G (n.1058-1592A>G) c.2130-1592A>G c.12359A>G (p.Glu4120Gly) c.12851A>G (p.Glu4284Gly) c.12818A>G (p.Glu4273Gly) c.12791A>G (p.Glu4264Gly) | |
13 | g.23331076T>G | CA387506890 | SACS | c.2186-18961A>C (n.2186-18961A>C) c.12827A>C (p.Glu4276Ala) c.2185+22709A>C (n.2185+22709A>C) c.6446-1592A>C (n.6446-1592A>C) c.2177-1592A>C (n.2177-1592A>C) c.2292-1124A>C (n.2292-1124A>C) c.2319-1124A>C (n.2319-1124A>C) c.2204-1592A>C (n.2204-1592A>C) n.4543-1592A>C c.2186-9402A>C (n.2186-9402A>C) c.2221-1592A>C (n.2221-1592A>C) c.2186-8432A>C (n.2186-8432A>C) c.12800A>C (p.Glu4267Ala) c.2186-1592A>C (n.2186-1592A>C) c.2432-1592A>C (n.2432-1592A>C) c.10550A>C (p.Glu3517Ala) c.1058-1592A>C (n.1058-1592A>C) c.2130-1592A>C c.12359A>C (p.Glu4120Ala) c.12851A>C (p.Glu4284Ala) c.12818A>C (p.Glu4273Ala) c.12791A>C (p.Glu4264Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331076T= | CA2078629134 | SACS | c.2186-18961A= (n.2186-18961A=) c.12827A= (p.Glu4276=) c.2185+22709A= (n.2185+22709A=) c.6446-1592A= (n.6446-1592A=) c.2177-1592A= (n.2177-1592A=) c.2292-1124A= (n.2292-1124A=) c.2319-1124A= (n.2319-1124A=) c.2204-1592A= (n.2204-1592A=) n.4543-1592A= c.2186-9402A= (n.2186-9402A=) c.2221-1592A= (n.2221-1592A=) c.2186-8432A= (n.2186-8432A=) c.12800A= (p.Glu4267=) c.2186-1592A= (n.2186-1592A=) c.2432-1592A= (n.2432-1592A=) c.10550A= (p.Glu3517=) c.1058-1592A= (n.1058-1592A=) c.2130-1592A= c.12359A= (p.Glu4120=) c.12851A= (p.Glu4284=) c.12818A= (p.Glu4273=) c.12791A= (p.Glu4264=) | |
13 | g.23331077C>A | CA387506891 | SACS | c.2186-18962G>T (n.2186-18962G>T) c.12826G>T (p.Glu4276Ter) c.2185+22708G>T (n.2185+22708G>T) c.6446-1593G>T (n.6446-1593G>T) c.2177-1593G>T (n.2177-1593G>T) c.2292-1125G>T (n.2292-1125G>T) c.2319-1125G>T (n.2319-1125G>T) c.2204-1593G>T (n.2204-1593G>T) n.4543-1593G>T c.2186-9403G>T (n.2186-9403G>T) c.2221-1593G>T (n.2221-1593G>T) c.2186-8433G>T (n.2186-8433G>T) c.12799G>T (p.Glu4267Ter) c.2186-1593G>T (n.2186-1593G>T) c.2432-1593G>T (n.2432-1593G>T) c.10549G>T (p.Glu3517Ter) c.1058-1593G>T (n.1058-1593G>T) c.2130-1593G>T c.12358G>T (p.Glu4120Ter) c.12850G>T (p.Glu4284Ter) c.12817G>T (p.Glu4273Ter) c.12790G>T (p.Glu4264Ter) | |
13 | g.23331077C>G | CA387506892 | SACS | c.2186-18962G>C (n.2186-18962G>C) c.12826G>C (p.Glu4276Gln) c.2185+22708G>C (n.2185+22708G>C) c.6446-1593G>C (n.6446-1593G>C) c.2177-1593G>C (n.2177-1593G>C) c.2292-1125G>C (n.2292-1125G>C) c.2319-1125G>C (n.2319-1125G>C) c.2204-1593G>C (n.2204-1593G>C) n.4543-1593G>C c.2186-9403G>C (n.2186-9403G>C) c.2221-1593G>C (n.2221-1593G>C) c.2186-8433G>C (n.2186-8433G>C) c.12799G>C (p.Glu4267Gln) c.2186-1593G>C (n.2186-1593G>C) c.2432-1593G>C (n.2432-1593G>C) c.10549G>C (p.Glu3517Gln) c.1058-1593G>C (n.1058-1593G>C) c.2130-1593G>C c.12358G>C (p.Glu4120Gln) c.12850G>C (p.Glu4284Gln) c.12817G>C (p.Glu4273Gln) c.12790G>C (p.Glu4264Gln) | |
13 | g.23331077C>T | CA387506893 | SACS | c.2186-18962G>A (n.2186-18962G>A) c.12826G>A (p.Glu4276Lys) c.2185+22708G>A (n.2185+22708G>A) c.6446-1593G>A (n.6446-1593G>A) c.2177-1593G>A (n.2177-1593G>A) c.2292-1125G>A (n.2292-1125G>A) c.2319-1125G>A (n.2319-1125G>A) c.2204-1593G>A (n.2204-1593G>A) n.4543-1593G>A c.2186-9403G>A (n.2186-9403G>A) c.2221-1593G>A (n.2221-1593G>A) c.2186-8433G>A (n.2186-8433G>A) c.12799G>A (p.Glu4267Lys) c.2186-1593G>A (n.2186-1593G>A) c.2432-1593G>A (n.2432-1593G>A) c.10549G>A (p.Glu3517Lys) c.1058-1593G>A (n.1058-1593G>A) c.2130-1593G>A c.12358G>A (p.Glu4120Lys) c.12850G>A (p.Glu4284Lys) c.12817G>A (p.Glu4273Lys) c.12790G>A (p.Glu4264Lys) | |
13 | g.23331078A>C | CA483158122 | SACS | c.2186-18963T>G (n.2186-18963T>G) c.12825T>G (p.Thr4275=) c.2185+22707T>G (n.2185+22707T>G) c.6446-1594T>G (n.6446-1594T>G) c.2177-1594T>G (n.2177-1594T>G) c.2292-1126T>G (n.2292-1126T>G) c.2319-1126T>G (n.2319-1126T>G) c.2204-1594T>G (n.2204-1594T>G) n.4543-1594T>G c.2186-9404T>G (n.2186-9404T>G) c.2221-1594T>G (n.2221-1594T>G) c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G) c.12798T>G (p.Thr4266=) c.2186-1594T>G (n.2186-1594T>G) c.2432-1594T>G (n.2432-1594T>G) c.10548T>G (p.Thr3516=) c.1058-1594T>G (n.1058-1594T>G) c.2130-1594T>G c.12357T>G (p.Thr4119=) c.12849T>G (p.Thr4283=) c.12816T>G (p.Thr4272=) c.12789T>G (p.Thr4263=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331078A>G | CA483158123 | SACS | c.2186-18963T>C (n.2186-18963T>C) c.12825T>C (p.Thr4275=) c.2185+22707T>C (n.2185+22707T>C) c.6446-1594T>C (n.6446-1594T>C) c.2177-1594T>C (n.2177-1594T>C) c.2292-1126T>C (n.2292-1126T>C) c.2319-1126T>C (n.2319-1126T>C) c.2204-1594T>C (n.2204-1594T>C) n.4543-1594T>C c.2186-9404T>C (n.2186-9404T>C) c.2221-1594T>C (n.2221-1594T>C) c.2186-8434T>C (n.2186-8434T>C) c.12798T>C (p.Thr4266=) c.2186-1594T>C (n.2186-1594T>C) c.2432-1594T>C (n.2432-1594T>C) c.10548T>C (p.Thr3516=) c.1058-1594T>C (n.1058-1594T>C) c.2130-1594T>C c.12357T>C (p.Thr4119=) c.12849T>C (p.Thr4283=) c.12816T>C (p.Thr4272=) c.12789T>C (p.Thr4263=) | |
13 | g.23331078A>T | CA483158124 | SACS | c.2186-18963T>A (n.2186-18963T>A) c.12825T>A (p.Thr4275=) c.2185+22707T>A (n.2185+22707T>A) c.6446-1594T>A (n.6446-1594T>A) c.2177-1594T>A (n.2177-1594T>A) c.2292-1126T>A (n.2292-1126T>A) c.2319-1126T>A (n.2319-1126T>A) c.2204-1594T>A (n.2204-1594T>A) n.4543-1594T>A c.2186-9404T>A (n.2186-9404T>A) c.2221-1594T>A (n.2221-1594T>A) c.2186-8434T>A (n.2186-8434T>A) c.12798T>A (p.Thr4266=) c.2186-1594T>A (n.2186-1594T>A) c.2432-1594T>A (n.2432-1594T>A) c.10548T>A (p.Thr3516=) c.1058-1594T>A (n.1058-1594T>A) c.2130-1594T>A c.12357T>A (p.Thr4119=) c.12849T>A (p.Thr4283=) c.12816T>A (p.Thr4272=) c.12789T>A (p.Thr4263=) | |
13 | g.23331078_23331081del | CA2695199201 | SACS | c.2186-18966_2186-18963del (n.2186-18966_2186-18963del) c.12822_12825del (p.Thr4275SerfsTer7) c.2185+22704_2185+22707del (n.2185+22704_2185+22707del) c.6446-1597_6446-1594del (n.6446-1597_6446-1594del) c.2177-1597_2177-1594del (n.2177-1597_2177-1594del) c.2292-1129_2292-1126del (n.2292-1129_2292-1126del) c.2319-1129_2319-1126del (n.2319-1129_2319-1126del) c.2204-1597_2204-1594del (n.2204-1597_2204-1594del) n.4543-1597_4543-1594del c.2186-9407_2186-9404del (n.2186-9407_2186-9404del) c.2221-1597_2221-1594del (n.2221-1597_2221-1594del) c.2186-8437_2186-8434del (n.2186-8437_2186-8434del) c.12795_12798del (p.Thr4266SerfsTer7) c.2186-1597_2186-1594del (n.2186-1597_2186-1594del) c.2432-1597_2432-1594del (n.2432-1597_2432-1594del) c.10545_10548del (p.Thr3516SerfsTer7) c.1058-1597_1058-1594del (n.1058-1597_1058-1594del) c.2130-1597_2130-1594del c.12354_12357del (p.Thr4119SerfsTer7) c.12846_12849del (p.Thr4283SerfsTer7) c.12813_12816del (p.Thr4272SerfsTer7) c.12786_12789del (p.Thr4263SerfsTer7) | ClinVar |
13 | g.23331079G>A | CA387506894 | SACS | c.2186-18964C>T (n.2186-18964C>T) c.12824C>T (p.Thr4275Ile) c.2185+22706C>T (n.2185+22706C>T) c.6446-1595C>T (n.6446-1595C>T) c.2177-1595C>T (n.2177-1595C>T) c.2292-1127C>T (n.2292-1127C>T) c.2319-1127C>T (n.2319-1127C>T) c.2204-1595C>T (n.2204-1595C>T) n.4543-1595C>T c.2186-9405C>T (n.2186-9405C>T) c.2221-1595C>T (n.2221-1595C>T) c.2186-8435C>T (n.2186-8435C>T) c.12797C>T (p.Thr4266Ile) c.2186-1595C>T (n.2186-1595C>T) c.2432-1595C>T (n.2432-1595C>T) c.10547C>T (p.Thr3516Ile) c.1058-1595C>T (n.1058-1595C>T) c.2130-1595C>T c.12356C>T (p.Thr4119Ile) c.12848C>T (p.Thr4283Ile) c.12815C>T (p.Thr4272Ile) c.12788C>T (p.Thr4263Ile) | |
13 | g.23331079G>C | CA387506895 | SACS | c.2186-18964C>G (n.2186-18964C>G) c.12824C>G (p.Thr4275Ser) c.2185+22706C>G (n.2185+22706C>G) c.6446-1595C>G (n.6446-1595C>G) c.2177-1595C>G (n.2177-1595C>G) c.2292-1127C>G (n.2292-1127C>G) c.2319-1127C>G (n.2319-1127C>G) c.2204-1595C>G (n.2204-1595C>G) n.4543-1595C>G c.2186-9405C>G (n.2186-9405C>G) c.2221-1595C>G (n.2221-1595C>G) c.2186-8435C>G (n.2186-8435C>G) c.12797C>G (p.Thr4266Ser) c.2186-1595C>G (n.2186-1595C>G) c.2432-1595C>G (n.2432-1595C>G) c.10547C>G (p.Thr3516Ser) c.1058-1595C>G (n.1058-1595C>G) c.2130-1595C>G c.12356C>G (p.Thr4119Ser) c.12848C>G (p.Thr4283Ser) c.12815C>G (p.Thr4272Ser) c.12788C>G (p.Thr4263Ser) | |
13 | g.23331079G>T | CA387506896 | SACS | c.2186-18964C>A (n.2186-18964C>A) c.12824C>A (p.Thr4275Asn) c.2185+22706C>A (n.2185+22706C>A) c.6446-1595C>A (n.6446-1595C>A) c.2177-1595C>A (n.2177-1595C>A) c.2292-1127C>A (n.2292-1127C>A) c.2319-1127C>A (n.2319-1127C>A) c.2204-1595C>A (n.2204-1595C>A) n.4543-1595C>A c.2186-9405C>A (n.2186-9405C>A) c.2221-1595C>A (n.2221-1595C>A) c.2186-8435C>A (n.2186-8435C>A) c.12797C>A (p.Thr4266Asn) c.2186-1595C>A (n.2186-1595C>A) c.2432-1595C>A (n.2432-1595C>A) c.10547C>A (p.Thr3516Asn) c.1058-1595C>A (n.1058-1595C>A) c.2130-1595C>A c.12356C>A (p.Thr4119Asn) c.12848C>A (p.Thr4283Asn) c.12815C>A (p.Thr4272Asn) c.12788C>A (p.Thr4263Asn) | |
13 | g.23331080T>A | CA387506898 | SACS | c.2186-18965A>T (n.2186-18965A>T) c.12823A>T (p.Thr4275Ser) c.2185+22705A>T (n.2185+22705A>T) c.6446-1596A>T (n.6446-1596A>T) c.2177-1596A>T (n.2177-1596A>T) c.2292-1128A>T (n.2292-1128A>T) c.2319-1128A>T (n.2319-1128A>T) c.2204-1596A>T (n.2204-1596A>T) n.4543-1596A>T c.2186-9406A>T (n.2186-9406A>T) c.2221-1596A>T (n.2221-1596A>T) c.2186-8436A>T (n.2186-8436A>T) c.12796A>T (p.Thr4266Ser) c.2186-1596A>T (n.2186-1596A>T) c.2432-1596A>T (n.2432-1596A>T) c.10546A>T (p.Thr3516Ser) c.1058-1596A>T (n.1058-1596A>T) c.2130-1596A>T c.12355A>T (p.Thr4119Ser) c.12847A>T (p.Thr4283Ser) c.12814A>T (p.Thr4272Ser) c.12787A>T (p.Thr4263Ser) | |
13 | g.23331080T>C | CA387506899 | SACS | c.2186-18965A>G (n.2186-18965A>G) c.12823A>G (p.Thr4275Ala) c.2185+22705A>G (n.2185+22705A>G) c.6446-1596A>G (n.6446-1596A>G) c.2177-1596A>G (n.2177-1596A>G) c.2292-1128A>G (n.2292-1128A>G) c.2319-1128A>G (n.2319-1128A>G) c.2204-1596A>G (n.2204-1596A>G) n.4543-1596A>G c.2186-9406A>G (n.2186-9406A>G) c.2221-1596A>G (n.2221-1596A>G) c.2186-8436A>G (n.2186-8436A>G) c.12796A>G (p.Thr4266Ala) c.2186-1596A>G (n.2186-1596A>G) c.2432-1596A>G (n.2432-1596A>G) c.10546A>G (p.Thr3516Ala) c.1058-1596A>G (n.1058-1596A>G) c.2130-1596A>G c.12355A>G (p.Thr4119Ala) c.12847A>G (p.Thr4283Ala) c.12814A>G (p.Thr4272Ala) c.12787A>G (p.Thr4263Ala) | |
13 | g.23331080T>G | CA387506897 | SACS | c.2186-18965A>C (n.2186-18965A>C) c.12823A>C (p.Thr4275Pro) c.2185+22705A>C (n.2185+22705A>C) c.6446-1596A>C (n.6446-1596A>C) c.2177-1596A>C (n.2177-1596A>C) c.2292-1128A>C (n.2292-1128A>C) c.2319-1128A>C (n.2319-1128A>C) c.2204-1596A>C (n.2204-1596A>C) n.4543-1596A>C c.2186-9406A>C (n.2186-9406A>C) c.2221-1596A>C (n.2221-1596A>C) c.2186-8436A>C (n.2186-8436A>C) c.12796A>C (p.Thr4266Pro) c.2186-1596A>C (n.2186-1596A>C) c.2432-1596A>C (n.2432-1596A>C) c.10546A>C (p.Thr3516Pro) c.1058-1596A>C (n.1058-1596A>C) c.2130-1596A>C c.12355A>C (p.Thr4119Pro) c.12847A>C (p.Thr4283Pro) c.12814A>C (p.Thr4272Pro) c.12787A>C (p.Thr4263Pro) | |
13 | g.23331081G>A | CA483158131 | SACS | c.2186-18966C>T (n.2186-18966C>T) c.12822C>T (p.Pro4274=) c.2185+22704C>T (n.2185+22704C>T) c.6446-1597C>T (n.6446-1597C>T) c.2177-1597C>T (n.2177-1597C>T) c.2292-1129C>T (n.2292-1129C>T) c.2319-1129C>T (n.2319-1129C>T) c.2204-1597C>T (n.2204-1597C>T) n.4543-1597C>T c.2186-9407C>T (n.2186-9407C>T) c.2221-1597C>T (n.2221-1597C>T) c.2186-8437C>T (n.2186-8437C>T) c.12795C>T (p.Pro4265=) c.2186-1597C>T (n.2186-1597C>T) c.2432-1597C>T (n.2432-1597C>T) c.10545C>T (p.Pro3515=) c.1058-1597C>T (n.1058-1597C>T) c.2130-1597C>T c.12354C>T (p.Pro4118=) c.12846C>T (p.Pro4282=) c.12813C>T (p.Pro4271=) c.12786C>T (p.Pro4262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331081G>C | CA483158132 | SACS | c.2186-18966C>G (n.2186-18966C>G) c.12822C>G (p.Pro4274=) c.2185+22704C>G (n.2185+22704C>G) c.6446-1597C>G (n.6446-1597C>G) c.2177-1597C>G (n.2177-1597C>G) c.2292-1129C>G (n.2292-1129C>G) c.2319-1129C>G (n.2319-1129C>G) c.2204-1597C>G (n.2204-1597C>G) n.4543-1597C>G c.2186-9407C>G (n.2186-9407C>G) c.2221-1597C>G (n.2221-1597C>G) c.2186-8437C>G (n.2186-8437C>G) c.12795C>G (p.Pro4265=) c.2186-1597C>G (n.2186-1597C>G) c.2432-1597C>G (n.2432-1597C>G) c.10545C>G (p.Pro3515=) c.1058-1597C>G (n.1058-1597C>G) c.2130-1597C>G c.12354C>G (p.Pro4118=) c.12846C>G (p.Pro4282=) c.12813C>G (p.Pro4271=) c.12786C>G (p.Pro4262=) | |
13 | g.23331081G= | CA2078629136 | SACS | c.2186-18966C= (n.2186-18966C=) c.12822C= (p.Pro4274=) c.2185+22704C= (n.2185+22704C=) c.6446-1597C= (n.6446-1597C=) c.2177-1597C= (n.2177-1597C=) c.2292-1129C= (n.2292-1129C=) c.2319-1129C= (n.2319-1129C=) c.2204-1597C= (n.2204-1597C=) n.4543-1597C= c.2186-9407C= (n.2186-9407C=) c.2221-1597C= (n.2221-1597C=) c.2186-8437C= (n.2186-8437C=) c.12795C= (p.Pro4265=) c.2186-1597C= (n.2186-1597C=) c.2432-1597C= (n.2432-1597C=) c.10545C= (p.Pro3515=) c.1058-1597C= (n.1058-1597C=) c.2130-1597C= c.12354C= (p.Pro4118=) c.12846C= (p.Pro4282=) c.12813C= (p.Pro4271=) c.12786C= (p.Pro4262=) | |
13 | g.23331081G>T | CA483158133 | SACS | c.2186-18966C>A (n.2186-18966C>A) c.12822C>A (p.Pro4274=) c.2185+22704C>A (n.2185+22704C>A) c.6446-1597C>A (n.6446-1597C>A) c.2177-1597C>A (n.2177-1597C>A) c.2292-1129C>A (n.2292-1129C>A) c.2319-1129C>A (n.2319-1129C>A) c.2204-1597C>A (n.2204-1597C>A) n.4543-1597C>A c.2186-9407C>A (n.2186-9407C>A) c.2221-1597C>A (n.2221-1597C>A) c.2186-8437C>A (n.2186-8437C>A) c.12795C>A (p.Pro4265=) c.2186-1597C>A (n.2186-1597C>A) c.2432-1597C>A (n.2432-1597C>A) c.10545C>A (p.Pro3515=) c.1058-1597C>A (n.1058-1597C>A) c.2130-1597C>A c.12354C>A (p.Pro4118=) c.12846C>A (p.Pro4282=) c.12813C>A (p.Pro4271=) c.12786C>A (p.Pro4262=) | |
13 | g.23331082G>A | CA6910083 | SACS | c.2186-18967C>T (n.2186-18967C>T) c.12821C>T (p.Pro4274Leu) c.2185+22703C>T (n.2185+22703C>T) c.6446-1598C>T (n.6446-1598C>T) c.2177-1598C>T (n.2177-1598C>T) c.2292-1130C>T (n.2292-1130C>T) c.2319-1130C>T (n.2319-1130C>T) c.2204-1598C>T (n.2204-1598C>T) n.4543-1598C>T c.2186-9408C>T (n.2186-9408C>T) c.2221-1598C>T (n.2221-1598C>T) c.2186-8438C>T (n.2186-8438C>T) c.12794C>T (p.Pro4265Leu) c.2186-1598C>T (n.2186-1598C>T) c.2432-1598C>T (n.2432-1598C>T) c.10544C>T (p.Pro3515Leu) c.1058-1598C>T (n.1058-1598C>T) c.2130-1598C>T c.12353C>T (p.Pro4118Leu) c.12845C>T (p.Pro4282Leu) c.12812C>T (p.Pro4271Leu) c.12785C>T (p.Pro4262Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331082G>C | CA387506900 | SACS | c.2186-18967C>G (n.2186-18967C>G) c.12821C>G (p.Pro4274Arg) c.2185+22703C>G (n.2185+22703C>G) c.6446-1598C>G (n.6446-1598C>G) c.2177-1598C>G (n.2177-1598C>G) c.2292-1130C>G (n.2292-1130C>G) c.2319-1130C>G (n.2319-1130C>G) c.2204-1598C>G (n.2204-1598C>G) n.4543-1598C>G c.2186-9408C>G (n.2186-9408C>G) c.2221-1598C>G (n.2221-1598C>G) c.2186-8438C>G (n.2186-8438C>G) c.12794C>G (p.Pro4265Arg) c.2186-1598C>G (n.2186-1598C>G) c.2432-1598C>G (n.2432-1598C>G) c.10544C>G (p.Pro3515Arg) c.1058-1598C>G (n.1058-1598C>G) c.2130-1598C>G c.12353C>G (p.Pro4118Arg) c.12845C>G (p.Pro4282Arg) c.12812C>G (p.Pro4271Arg) c.12785C>G (p.Pro4262Arg) | |
13 | g.23331082G= | CA2078629141 | SACS | c.2186-18967C= (n.2186-18967C=) c.12821C= (p.Pro4274=) c.2185+22703C= (n.2185+22703C=) c.6446-1598C= (n.6446-1598C=) c.2177-1598C= (n.2177-1598C=) c.2292-1130C= (n.2292-1130C=) c.2319-1130C= (n.2319-1130C=) c.2204-1598C= (n.2204-1598C=) n.4543-1598C= c.2186-9408C= (n.2186-9408C=) c.2221-1598C= (n.2221-1598C=) c.2186-8438C= (n.2186-8438C=) c.12794C= (p.Pro4265=) c.2186-1598C= (n.2186-1598C=) c.2432-1598C= (n.2432-1598C=) c.10544C= (p.Pro3515=) c.1058-1598C= (n.1058-1598C=) c.2130-1598C= c.12353C= (p.Pro4118=) c.12845C= (p.Pro4282=) c.12812C= (p.Pro4271=) c.12785C= (p.Pro4262=) | |
13 | g.23331082G>T | CA387506901 | SACS | c.2186-18967C>A (n.2186-18967C>A) c.12821C>A (p.Pro4274His) c.2185+22703C>A (n.2185+22703C>A) c.6446-1598C>A (n.6446-1598C>A) c.2177-1598C>A (n.2177-1598C>A) c.2292-1130C>A (n.2292-1130C>A) c.2319-1130C>A (n.2319-1130C>A) c.2204-1598C>A (n.2204-1598C>A) n.4543-1598C>A c.2186-9408C>A (n.2186-9408C>A) c.2221-1598C>A (n.2221-1598C>A) c.2186-8438C>A (n.2186-8438C>A) c.12794C>A (p.Pro4265His) c.2186-1598C>A (n.2186-1598C>A) c.2432-1598C>A (n.2432-1598C>A) c.10544C>A (p.Pro3515His) c.1058-1598C>A (n.1058-1598C>A) c.2130-1598C>A c.12353C>A (p.Pro4118His) c.12845C>A (p.Pro4282His) c.12812C>A (p.Pro4271His) c.12785C>A (p.Pro4262His) | |
13 | g.23331083G>A | CA387506902 | SACS | c.2186-18968C>T (n.2186-18968C>T) c.12820C>T (p.Pro4274Ser) c.2185+22702C>T (n.2185+22702C>T) c.6446-1599C>T (n.6446-1599C>T) c.2177-1599C>T (n.2177-1599C>T) c.2292-1131C>T (n.2292-1131C>T) c.2319-1131C>T (n.2319-1131C>T) c.2204-1599C>T (n.2204-1599C>T) n.4543-1599C>T c.2186-9409C>T (n.2186-9409C>T) c.2221-1599C>T (n.2221-1599C>T) c.2186-8439C>T (n.2186-8439C>T) c.12793C>T (p.Pro4265Ser) c.2186-1599C>T (n.2186-1599C>T) c.2432-1599C>T (n.2432-1599C>T) c.10543C>T (p.Pro3515Ser) c.1058-1599C>T (n.1058-1599C>T) c.2130-1599C>T c.12352C>T (p.Pro4118Ser) c.12844C>T (p.Pro4282Ser) c.12811C>T (p.Pro4271Ser) c.12784C>T (p.Pro4262Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331083G>C | CA387506903 | SACS | c.2186-18968C>G (n.2186-18968C>G) c.12820C>G (p.Pro4274Ala) c.2185+22702C>G (n.2185+22702C>G) c.6446-1599C>G (n.6446-1599C>G) c.2177-1599C>G (n.2177-1599C>G) c.2292-1131C>G (n.2292-1131C>G) c.2319-1131C>G (n.2319-1131C>G) c.2204-1599C>G (n.2204-1599C>G) n.4543-1599C>G c.2186-9409C>G (n.2186-9409C>G) c.2221-1599C>G (n.2221-1599C>G) c.2186-8439C>G (n.2186-8439C>G) c.12793C>G (p.Pro4265Ala) c.2186-1599C>G (n.2186-1599C>G) c.2432-1599C>G (n.2432-1599C>G) c.10543C>G (p.Pro3515Ala) c.1058-1599C>G (n.1058-1599C>G) c.2130-1599C>G c.12352C>G (p.Pro4118Ala) c.12844C>G (p.Pro4282Ala) c.12811C>G (p.Pro4271Ala) c.12784C>G (p.Pro4262Ala) | |
13 | g.23331083G>T | CA387506904 | SACS | c.2186-18968C>A (n.2186-18968C>A) c.12820C>A (p.Pro4274Thr) c.2185+22702C>A (n.2185+22702C>A) c.6446-1599C>A (n.6446-1599C>A) c.2177-1599C>A (n.2177-1599C>A) c.2292-1131C>A (n.2292-1131C>A) c.2319-1131C>A (n.2319-1131C>A) c.2204-1599C>A (n.2204-1599C>A) n.4543-1599C>A c.2186-9409C>A (n.2186-9409C>A) c.2221-1599C>A (n.2221-1599C>A) c.2186-8439C>A (n.2186-8439C>A) c.12793C>A (p.Pro4265Thr) c.2186-1599C>A (n.2186-1599C>A) c.2432-1599C>A (n.2432-1599C>A) c.10543C>A (p.Pro3515Thr) c.1058-1599C>A (n.1058-1599C>A) c.2130-1599C>A c.12352C>A (p.Pro4118Thr) c.12844C>A (p.Pro4282Thr) c.12811C>A (p.Pro4271Thr) c.12784C>A (p.Pro4262Thr) | |
13 | g.23331084G>A | CA483158137 | SACS | c.2186-18969C>T (n.2186-18969C>T) c.12819C>T (p.Ser4273=) c.2185+22701C>T (n.2185+22701C>T) c.6446-1600C>T (n.6446-1600C>T) c.2177-1600C>T (n.2177-1600C>T) c.2292-1132C>T (n.2292-1132C>T) c.2319-1132C>T (n.2319-1132C>T) c.2204-1600C>T (n.2204-1600C>T) n.4543-1600C>T c.2186-9410C>T (n.2186-9410C>T) c.2221-1600C>T (n.2221-1600C>T) c.2186-8440C>T (n.2186-8440C>T) c.12792C>T (p.Ser4264=) c.2186-1600C>T (n.2186-1600C>T) c.2432-1600C>T (n.2432-1600C>T) c.10542C>T (p.Ser3514=) c.1058-1600C>T (n.1058-1600C>T) c.2130-1600C>T c.12351C>T (p.Ser4117=) c.12843C>T (p.Ser4281=) c.12810C>T (p.Ser4270=) c.12783C>T (p.Ser4261=) | |
13 | g.23331084G>C | CA387506905 | SACS | c.2186-18969C>G (n.2186-18969C>G) c.12819C>G (p.Ser4273Arg) c.2185+22701C>G (n.2185+22701C>G) c.6446-1600C>G (n.6446-1600C>G) c.2177-1600C>G (n.2177-1600C>G) c.2292-1132C>G (n.2292-1132C>G) c.2319-1132C>G (n.2319-1132C>G) c.2204-1600C>G (n.2204-1600C>G) n.4543-1600C>G c.2186-9410C>G (n.2186-9410C>G) c.2221-1600C>G (n.2221-1600C>G) c.2186-8440C>G (n.2186-8440C>G) c.12792C>G (p.Ser4264Arg) c.2186-1600C>G (n.2186-1600C>G) c.2432-1600C>G (n.2432-1600C>G) c.10542C>G (p.Ser3514Arg) c.1058-1600C>G (n.1058-1600C>G) c.2130-1600C>G c.12351C>G (p.Ser4117Arg) c.12843C>G (p.Ser4281Arg) c.12810C>G (p.Ser4270Arg) c.12783C>G (p.Ser4261Arg) | |
13 | g.23331084G>T | CA387506906 | SACS | c.2186-18969C>A (n.2186-18969C>A) c.12819C>A (p.Ser4273Arg) c.2185+22701C>A (n.2185+22701C>A) c.6446-1600C>A (n.6446-1600C>A) c.2177-1600C>A (n.2177-1600C>A) c.2292-1132C>A (n.2292-1132C>A) c.2319-1132C>A (n.2319-1132C>A) c.2204-1600C>A (n.2204-1600C>A) n.4543-1600C>A c.2186-9410C>A (n.2186-9410C>A) c.2221-1600C>A (n.2221-1600C>A) c.2186-8440C>A (n.2186-8440C>A) c.12792C>A (p.Ser4264Arg) c.2186-1600C>A (n.2186-1600C>A) c.2432-1600C>A (n.2432-1600C>A) c.10542C>A (p.Ser3514Arg) c.1058-1600C>A (n.1058-1600C>A) c.2130-1600C>A c.12351C>A (p.Ser4117Arg) c.12843C>A (p.Ser4281Arg) c.12810C>A (p.Ser4270Arg) c.12783C>A (p.Ser4261Arg) | |
13 | g.23331085C>A | CA387506907 | SACS | c.2186-18970G>T (n.2186-18970G>T) c.12818G>T (p.Ser4273Ile) c.2185+22700G>T (n.2185+22700G>T) c.6446-1601G>T (n.6446-1601G>T) c.2177-1601G>T (n.2177-1601G>T) c.2292-1133G>T (n.2292-1133G>T) c.2319-1133G>T (n.2319-1133G>T) c.2204-1601G>T (n.2204-1601G>T) n.4543-1601G>T c.2186-9411G>T (n.2186-9411G>T) c.2221-1601G>T (n.2221-1601G>T) c.2186-8441G>T (n.2186-8441G>T) c.12791G>T (p.Ser4264Ile) c.2186-1601G>T (n.2186-1601G>T) c.2432-1601G>T (n.2432-1601G>T) c.10541G>T (p.Ser3514Ile) c.1058-1601G>T (n.1058-1601G>T) c.2130-1601G>T c.12350G>T (p.Ser4117Ile) c.12842G>T (p.Ser4281Ile) c.12809G>T (p.Ser4270Ile) c.12782G>T (p.Ser4261Ile) | |
13 | g.23331085C>G | CA387506908 | SACS | c.2186-18970G>C (n.2186-18970G>C) c.12818G>C (p.Ser4273Thr) c.2185+22700G>C (n.2185+22700G>C) c.6446-1601G>C (n.6446-1601G>C) c.2177-1601G>C (n.2177-1601G>C) c.2292-1133G>C (n.2292-1133G>C) c.2319-1133G>C (n.2319-1133G>C) c.2204-1601G>C (n.2204-1601G>C) n.4543-1601G>C c.2186-9411G>C (n.2186-9411G>C) c.2221-1601G>C (n.2221-1601G>C) c.2186-8441G>C (n.2186-8441G>C) c.12791G>C (p.Ser4264Thr) c.2186-1601G>C (n.2186-1601G>C) c.2432-1601G>C (n.2432-1601G>C) c.10541G>C (p.Ser3514Thr) c.1058-1601G>C (n.1058-1601G>C) c.2130-1601G>C c.12350G>C (p.Ser4117Thr) c.12842G>C (p.Ser4281Thr) c.12809G>C (p.Ser4270Thr) c.12782G>C (p.Ser4261Thr) | |
13 | g.23331085C>T | CA387506909 | SACS | c.2186-18970G>A (n.2186-18970G>A) c.12818G>A (p.Ser4273Asn) c.2185+22700G>A (n.2185+22700G>A) c.6446-1601G>A (n.6446-1601G>A) c.2177-1601G>A (n.2177-1601G>A) c.2292-1133G>A (n.2292-1133G>A) c.2319-1133G>A (n.2319-1133G>A) c.2204-1601G>A (n.2204-1601G>A) n.4543-1601G>A c.2186-9411G>A (n.2186-9411G>A) c.2221-1601G>A (n.2221-1601G>A) c.2186-8441G>A (n.2186-8441G>A) c.12791G>A (p.Ser4264Asn) c.2186-1601G>A (n.2186-1601G>A) c.2432-1601G>A (n.2432-1601G>A) c.10541G>A (p.Ser3514Asn) c.1058-1601G>A (n.1058-1601G>A) c.2130-1601G>A c.12350G>A (p.Ser4117Asn) c.12842G>A (p.Ser4281Asn) c.12809G>A (p.Ser4270Asn) c.12782G>A (p.Ser4261Asn) | |
13 | g.23331086T>A | CA387506910 | SACS | c.2186-18971A>T (n.2186-18971A>T) c.12817A>T (p.Ser4273Cys) c.2185+22699A>T (n.2185+22699A>T) c.6446-1602A>T (n.6446-1602A>T) c.2177-1602A>T (n.2177-1602A>T) c.2292-1134A>T (n.2292-1134A>T) c.2319-1134A>T (n.2319-1134A>T) c.2204-1602A>T (n.2204-1602A>T) n.4543-1602A>T c.2186-9412A>T (n.2186-9412A>T) c.2221-1602A>T (n.2221-1602A>T) c.2186-8442A>T (n.2186-8442A>T) c.12790A>T (p.Ser4264Cys) c.2186-1602A>T (n.2186-1602A>T) c.2432-1602A>T (n.2432-1602A>T) c.10540A>T (p.Ser3514Cys) c.1058-1602A>T (n.1058-1602A>T) c.2130-1602A>T c.12349A>T (p.Ser4117Cys) c.12841A>T (p.Ser4281Cys) c.12808A>T (p.Ser4270Cys) c.12781A>T (p.Ser4261Cys) | |
13 | g.23331086T>C | CA387506911 | SACS | c.2186-18971A>G (n.2186-18971A>G) c.12817A>G (p.Ser4273Gly) c.2185+22699A>G (n.2185+22699A>G) c.6446-1602A>G (n.6446-1602A>G) c.2177-1602A>G (n.2177-1602A>G) c.2292-1134A>G (n.2292-1134A>G) c.2319-1134A>G (n.2319-1134A>G) c.2204-1602A>G (n.2204-1602A>G) n.4543-1602A>G c.2186-9412A>G (n.2186-9412A>G) c.2221-1602A>G (n.2221-1602A>G) c.2186-8442A>G (n.2186-8442A>G) c.12790A>G (p.Ser4264Gly) c.2186-1602A>G (n.2186-1602A>G) c.2432-1602A>G (n.2432-1602A>G) c.10540A>G (p.Ser3514Gly) c.1058-1602A>G (n.1058-1602A>G) c.2130-1602A>G c.12349A>G (p.Ser4117Gly) c.12841A>G (p.Ser4281Gly) c.12808A>G (p.Ser4270Gly) c.12781A>G (p.Ser4261Gly) | dbSNP |
13 | g.23331086T>G | CA387506912 | SACS | c.2186-18971A>C (n.2186-18971A>C) c.12817A>C (p.Ser4273Arg) c.2185+22699A>C (n.2185+22699A>C) c.6446-1602A>C (n.6446-1602A>C) c.2177-1602A>C (n.2177-1602A>C) c.2292-1134A>C (n.2292-1134A>C) c.2319-1134A>C (n.2319-1134A>C) c.2204-1602A>C (n.2204-1602A>C) n.4543-1602A>C c.2186-9412A>C (n.2186-9412A>C) c.2221-1602A>C (n.2221-1602A>C) c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C) c.12790A>C (p.Ser4264Arg) c.2186-1602A>C (n.2186-1602A>C) c.2432-1602A>C (n.2432-1602A>C) c.10540A>C (p.Ser3514Arg) c.1058-1602A>C (n.1058-1602A>C) c.2130-1602A>C c.12349A>C (p.Ser4117Arg) c.12841A>C (p.Ser4281Arg) c.12808A>C (p.Ser4270Arg) c.12781A>C (p.Ser4261Arg) | |
13 | g.23331086T= | CA2078629144 | SACS | c.2186-18971A= (n.2186-18971A=) c.12817A= (p.Ser4273=) c.2185+22699A= (n.2185+22699A=) c.6446-1602A= (n.6446-1602A=) c.2177-1602A= (n.2177-1602A=) c.2292-1134A= (n.2292-1134A=) c.2319-1134A= (n.2319-1134A=) c.2204-1602A= (n.2204-1602A=) n.4543-1602A= c.2186-9412A= (n.2186-9412A=) c.2221-1602A= (n.2221-1602A=) c.2186-8442A= (n.2186-8442A=) c.12790A= (p.Ser4264=) c.2186-1602A= (n.2186-1602A=) c.2432-1602A= (n.2432-1602A=) c.10540A= (p.Ser3514=) c.1058-1602A= (n.1058-1602A=) c.2130-1602A= c.12349A= (p.Ser4117=) c.12841A= (p.Ser4281=) c.12808A= (p.Ser4270=) c.12781A= (p.Ser4261=) | |
13 | g.23331086_23331096del | CA2622328869 | SACS | c.2186-18981_2186-18971del (n.2186-18981_2186-18971del) c.12807_12817del (p.Thr4270ProfsTer3) c.2185+22689_2185+22699del (n.2185+22689_2185+22699del) c.6446-1612_6446-1602del (n.6446-1612_6446-1602del) c.2177-1612_2177-1602del (n.2177-1612_2177-1602del) c.2292-1144_2292-1134del (n.2292-1144_2292-1134del) c.2319-1144_2319-1134del (n.2319-1144_2319-1134del) c.2204-1612_2204-1602del (n.2204-1612_2204-1602del) n.4543-1612_4543-1602del c.2186-9422_2186-9412del (n.2186-9422_2186-9412del) c.2221-1612_2221-1602del (n.2221-1612_2221-1602del) c.2186-8452_2186-8442del (n.2186-8452_2186-8442del) c.12780_12790del (p.Thr4261ProfsTer3) c.2186-1612_2186-1602del (n.2186-1612_2186-1602del) c.2432-1612_2432-1602del (n.2432-1612_2432-1602del) c.10530_10540del (p.Thr3511ProfsTer3) c.1058-1612_1058-1602del (n.1058-1612_1058-1602del) c.2130-1612_2130-1602del c.12339_12349del (p.Thr4114ProfsTer3) c.12831_12841del (p.Thr4278ProfsTer3) c.12798_12808del (p.Thr4267ProfsTer3) c.12771_12781del (p.Thr4258ProfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23331087G>A | CA483158140 | SACS | c.2186-18972C>T (n.2186-18972C>T) c.12816C>T (p.Thr4272=) c.2185+22698C>T (n.2185+22698C>T) c.6446-1603C>T (n.6446-1603C>T) c.2177-1603C>T (n.2177-1603C>T) c.2292-1135C>T (n.2292-1135C>T) c.2319-1135C>T (n.2319-1135C>T) c.2204-1603C>T (n.2204-1603C>T) n.4543-1603C>T c.2186-9413C>T (n.2186-9413C>T) c.2221-1603C>T (n.2221-1603C>T) c.2186-8443C>T (n.2186-8443C>T) c.12789C>T (p.Thr4263=) c.2186-1603C>T (n.2186-1603C>T) c.2432-1603C>T (n.2432-1603C>T) c.10539C>T (p.Thr3513=) c.1058-1603C>T (n.1058-1603C>T) c.2130-1603C>T c.12348C>T (p.Thr4116=) c.12840C>T (p.Thr4280=) c.12807C>T (p.Thr4269=) c.12780C>T (p.Thr4260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331087G>C | CA483158141 | SACS | c.2186-18972C>G (n.2186-18972C>G) c.12816C>G (p.Thr4272=) c.2185+22698C>G (n.2185+22698C>G) c.6446-1603C>G (n.6446-1603C>G) c.2177-1603C>G (n.2177-1603C>G) c.2292-1135C>G (n.2292-1135C>G) c.2319-1135C>G (n.2319-1135C>G) c.2204-1603C>G (n.2204-1603C>G) n.4543-1603C>G c.2186-9413C>G (n.2186-9413C>G) c.2221-1603C>G (n.2221-1603C>G) c.2186-8443C>G (n.2186-8443C>G) c.12789C>G (p.Thr4263=) c.2186-1603C>G (n.2186-1603C>G) c.2432-1603C>G (n.2432-1603C>G) c.10539C>G (p.Thr3513=) c.1058-1603C>G (n.1058-1603C>G) c.2130-1603C>G c.12348C>G (p.Thr4116=) c.12840C>G (p.Thr4280=) c.12807C>G (p.Thr4269=) c.12780C>G (p.Thr4260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331087G= | CA2078629146 | SACS | c.2186-18972C= (n.2186-18972C=) c.12816C= (p.Thr4272=) c.2185+22698C= (n.2185+22698C=) c.6446-1603C= (n.6446-1603C=) c.2177-1603C= (n.2177-1603C=) c.2292-1135C= (n.2292-1135C=) c.2319-1135C= (n.2319-1135C=) c.2204-1603C= (n.2204-1603C=) n.4543-1603C= c.2186-9413C= (n.2186-9413C=) c.2221-1603C= (n.2221-1603C=) c.2186-8443C= (n.2186-8443C=) c.12789C= (p.Thr4263=) c.2186-1603C= (n.2186-1603C=) c.2432-1603C= (n.2432-1603C=) c.10539C= (p.Thr3513=) c.1058-1603C= (n.1058-1603C=) c.2130-1603C= c.12348C= (p.Thr4116=) c.12840C= (p.Thr4280=) c.12807C= (p.Thr4269=) c.12780C= (p.Thr4260=) | |
13 | g.23331087G>T | CA483158142 | SACS | c.2186-18972C>A (n.2186-18972C>A) c.12816C>A (p.Thr4272=) c.2185+22698C>A (n.2185+22698C>A) c.6446-1603C>A (n.6446-1603C>A) c.2177-1603C>A (n.2177-1603C>A) c.2292-1135C>A (n.2292-1135C>A) c.2319-1135C>A (n.2319-1135C>A) c.2204-1603C>A (n.2204-1603C>A) n.4543-1603C>A c.2186-9413C>A (n.2186-9413C>A) c.2221-1603C>A (n.2221-1603C>A) c.2186-8443C>A (n.2186-8443C>A) c.12789C>A (p.Thr4263=) c.2186-1603C>A (n.2186-1603C>A) c.2432-1603C>A (n.2432-1603C>A) c.10539C>A (p.Thr3513=) c.1058-1603C>A (n.1058-1603C>A) c.2130-1603C>A c.12348C>A (p.Thr4116=) c.12840C>A (p.Thr4280=) c.12807C>A (p.Thr4269=) c.12780C>A (p.Thr4260=) | ClinVar |
13 | g.23331088del | CA2622328870 | SACS | c.2186-18972del (n.2186-18972del) c.12816del (p.Ser4273AlafsTer10) c.2185+22698del (n.2185+22698del) c.6446-1603del (n.6446-1603del) c.2177-1603del (n.2177-1603del) c.2292-1135del (n.2292-1135del) c.2319-1135del (n.2319-1135del) c.2204-1603del (n.2204-1603del) n.4543-1603del c.2186-9413del (n.2186-9413del) c.2221-1603del (n.2221-1603del) c.2186-8443del (n.2186-8443del) c.12789del (p.Ser4264AlafsTer10) c.2186-1603del (n.2186-1603del) c.2432-1603del (n.2432-1603del) c.10539del (p.Ser3514AlafsTer10) c.1058-1603del (n.1058-1603del) c.2130-1603del c.12348del (p.Ser4117AlafsTer10) c.12840del (p.Ser4281AlafsTer10) c.12807del (p.Ser4270AlafsTer10) c.12780del (p.Ser4261AlafsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23331088G>A | CA387506914 | SACS | c.2186-18973C>T (n.2186-18973C>T) c.12815C>T (p.Thr4272Ile) c.2185+22697C>T (n.2185+22697C>T) c.6446-1604C>T (n.6446-1604C>T) c.2177-1604C>T (n.2177-1604C>T) c.2292-1136C>T (n.2292-1136C>T) c.2319-1136C>T (n.2319-1136C>T) c.2204-1604C>T (n.2204-1604C>T) n.4543-1604C>T c.2186-9414C>T (n.2186-9414C>T) c.2221-1604C>T (n.2221-1604C>T) c.2186-8444C>T (n.2186-8444C>T) c.12788C>T (p.Thr4263Ile) c.2186-1604C>T (n.2186-1604C>T) c.2432-1604C>T (n.2432-1604C>T) c.10538C>T (p.Thr3513Ile) c.1058-1604C>T (n.1058-1604C>T) c.2130-1604C>T c.12347C>T (p.Thr4116Ile) c.12839C>T (p.Thr4280Ile) c.12806C>T (p.Thr4269Ile) c.12779C>T (p.Thr4260Ile) | |
13 | g.23331088G>C | CA387506915 | SACS | c.2186-18973C>G (n.2186-18973C>G) c.12815C>G (p.Thr4272Ser) c.2185+22697C>G (n.2185+22697C>G) c.6446-1604C>G (n.6446-1604C>G) c.2177-1604C>G (n.2177-1604C>G) c.2292-1136C>G (n.2292-1136C>G) c.2319-1136C>G (n.2319-1136C>G) c.2204-1604C>G (n.2204-1604C>G) n.4543-1604C>G c.2186-9414C>G (n.2186-9414C>G) c.2221-1604C>G (n.2221-1604C>G) c.2186-8444C>G (n.2186-8444C>G) c.12788C>G (p.Thr4263Ser) c.2186-1604C>G (n.2186-1604C>G) c.2432-1604C>G (n.2432-1604C>G) c.10538C>G (p.Thr3513Ser) c.1058-1604C>G (n.1058-1604C>G) c.2130-1604C>G c.12347C>G (p.Thr4116Ser) c.12839C>G (p.Thr4280Ser) c.12806C>G (p.Thr4269Ser) c.12779C>G (p.Thr4260Ser) | |
13 | g.23331088G= | CA2078629152 | SACS | c.2186-18973C= (n.2186-18973C=) c.12815C= (p.Thr4272=) c.2185+22697C= (n.2185+22697C=) c.6446-1604C= (n.6446-1604C=) c.2177-1604C= (n.2177-1604C=) c.2292-1136C= (n.2292-1136C=) c.2319-1136C= (n.2319-1136C=) c.2204-1604C= (n.2204-1604C=) n.4543-1604C= c.2186-9414C= (n.2186-9414C=) c.2221-1604C= (n.2221-1604C=) c.2186-8444C= (n.2186-8444C=) c.12788C= (p.Thr4263=) c.2186-1604C= (n.2186-1604C=) c.2432-1604C= (n.2432-1604C=) c.10538C= (p.Thr3513=) c.1058-1604C= (n.1058-1604C=) c.2130-1604C= c.12347C= (p.Thr4116=) c.12839C= (p.Thr4280=) c.12806C= (p.Thr4269=) c.12779C= (p.Thr4260=) | |
13 | g.23331088G>T | CA387506913 | SACS | c.2186-18973C>A (n.2186-18973C>A) c.12815C>A (p.Thr4272Asn) c.2185+22697C>A (n.2185+22697C>A) c.6446-1604C>A (n.6446-1604C>A) c.2177-1604C>A (n.2177-1604C>A) c.2292-1136C>A (n.2292-1136C>A) c.2319-1136C>A (n.2319-1136C>A) c.2204-1604C>A (n.2204-1604C>A) n.4543-1604C>A c.2186-9414C>A (n.2186-9414C>A) c.2221-1604C>A (n.2221-1604C>A) c.2186-8444C>A (n.2186-8444C>A) c.12788C>A (p.Thr4263Asn) c.2186-1604C>A (n.2186-1604C>A) c.2432-1604C>A (n.2432-1604C>A) c.10538C>A (p.Thr3513Asn) c.1058-1604C>A (n.1058-1604C>A) c.2130-1604C>A c.12347C>A (p.Thr4116Asn) c.12839C>A (p.Thr4280Asn) c.12806C>A (p.Thr4269Asn) c.12779C>A (p.Thr4260Asn) | dbSNP |
13 | g.23331089T>A | CA387506916 | SACS | c.2186-18974A>T (n.2186-18974A>T) c.12814A>T (p.Thr4272Ser) c.2185+22696A>T (n.2185+22696A>T) c.6446-1605A>T (n.6446-1605A>T) c.2177-1605A>T (n.2177-1605A>T) c.2292-1137A>T (n.2292-1137A>T) c.2319-1137A>T (n.2319-1137A>T) c.2204-1605A>T (n.2204-1605A>T) n.4543-1605A>T c.2186-9415A>T (n.2186-9415A>T) c.2221-1605A>T (n.2221-1605A>T) c.2186-8445A>T (n.2186-8445A>T) c.12787A>T (p.Thr4263Ser) c.2186-1605A>T (n.2186-1605A>T) c.2432-1605A>T (n.2432-1605A>T) c.10537A>T (p.Thr3513Ser) c.1058-1605A>T (n.1058-1605A>T) c.2130-1605A>T c.12346A>T (p.Thr4116Ser) c.12838A>T (p.Thr4280Ser) c.12805A>T (p.Thr4269Ser) c.12778A>T (p.Thr4260Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331089T>C | CA6910084 | SACS | c.2186-18974A>G (n.2186-18974A>G) c.12814A>G (p.Thr4272Ala) c.2185+22696A>G (n.2185+22696A>G) c.6446-1605A>G (n.6446-1605A>G) c.2177-1605A>G (n.2177-1605A>G) c.2292-1137A>G (n.2292-1137A>G) c.2319-1137A>G (n.2319-1137A>G) c.2204-1605A>G (n.2204-1605A>G) n.4543-1605A>G c.2186-9415A>G (n.2186-9415A>G) c.2221-1605A>G (n.2221-1605A>G) c.2186-8445A>G (n.2186-8445A>G) c.12787A>G (p.Thr4263Ala) c.2186-1605A>G (n.2186-1605A>G) c.2432-1605A>G (n.2432-1605A>G) c.10537A>G (p.Thr3513Ala) c.1058-1605A>G (n.1058-1605A>G) c.2130-1605A>G c.12346A>G (p.Thr4116Ala) c.12838A>G (p.Thr4280Ala) c.12805A>G (p.Thr4269Ala) c.12778A>G (p.Thr4260Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331089T>G | CA6910085 | SACS | c.2186-18974A>C (n.2186-18974A>C) c.12814A>C (p.Thr4272Pro) c.2185+22696A>C (n.2185+22696A>C) c.6446-1605A>C (n.6446-1605A>C) c.2177-1605A>C (n.2177-1605A>C) c.2292-1137A>C (n.2292-1137A>C) c.2319-1137A>C (n.2319-1137A>C) c.2204-1605A>C (n.2204-1605A>C) n.4543-1605A>C c.2186-9415A>C (n.2186-9415A>C) c.2221-1605A>C (n.2221-1605A>C) c.2186-8445A>C (n.2186-8445A>C) c.12787A>C (p.Thr4263Pro) c.2186-1605A>C (n.2186-1605A>C) c.2432-1605A>C (n.2432-1605A>C) c.10537A>C (p.Thr3513Pro) c.1058-1605A>C (n.1058-1605A>C) c.2130-1605A>C c.12346A>C (p.Thr4116Pro) c.12838A>C (p.Thr4280Pro) c.12805A>C (p.Thr4269Pro) c.12778A>C (p.Thr4260Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331089T= | CA2078629160 | SACS | c.2186-18974A= (n.2186-18974A=) c.12814A= (p.Thr4272=) c.2185+22696A= (n.2185+22696A=) c.6446-1605A= (n.6446-1605A=) c.2177-1605A= (n.2177-1605A=) c.2292-1137A= (n.2292-1137A=) c.2319-1137A= (n.2319-1137A=) c.2204-1605A= (n.2204-1605A=) n.4543-1605A= c.2186-9415A= (n.2186-9415A=) c.2221-1605A= (n.2221-1605A=) c.2186-8445A= (n.2186-8445A=) c.12787A= (p.Thr4263=) c.2186-1605A= (n.2186-1605A=) c.2432-1605A= (n.2432-1605A=) c.10537A= (p.Thr3513=) c.1058-1605A= (n.1058-1605A=) c.2130-1605A= c.12346A= (p.Thr4116=) c.12838A= (p.Thr4280=) c.12805A= (p.Thr4269=) c.12778A= (p.Thr4260=) | |
13 | g.23331090T>A | CA483158147 | SACS | c.2186-18975A>T (n.2186-18975A>T) c.12813A>T (p.Pro4271=) c.2185+22695A>T (n.2185+22695A>T) c.6446-1606A>T (n.6446-1606A>T) c.2177-1606A>T (n.2177-1606A>T) c.2292-1138A>T (n.2292-1138A>T) c.2319-1138A>T (n.2319-1138A>T) c.2204-1606A>T (n.2204-1606A>T) n.4543-1606A>T c.2186-9416A>T (n.2186-9416A>T) c.2221-1606A>T (n.2221-1606A>T) c.2186-8446A>T (n.2186-8446A>T) c.12786A>T (p.Pro4262=) c.2186-1606A>T (n.2186-1606A>T) c.2432-1606A>T (n.2432-1606A>T) c.10536A>T (p.Pro3512=) c.1058-1606A>T (n.1058-1606A>T) c.2130-1606A>T c.12345A>T (p.Pro4115=) c.12837A>T (p.Pro4279=) c.12804A>T (p.Pro4268=) c.12777A>T (p.Pro4259=) | |
13 | g.23331090T>C | CA483158148 | SACS | c.2186-18975A>G (n.2186-18975A>G) c.12813A>G (p.Pro4271=) c.2185+22695A>G (n.2185+22695A>G) c.6446-1606A>G (n.6446-1606A>G) c.2177-1606A>G (n.2177-1606A>G) c.2292-1138A>G (n.2292-1138A>G) c.2319-1138A>G (n.2319-1138A>G) c.2204-1606A>G (n.2204-1606A>G) n.4543-1606A>G c.2186-9416A>G (n.2186-9416A>G) c.2221-1606A>G (n.2221-1606A>G) c.2186-8446A>G (n.2186-8446A>G) c.12786A>G (p.Pro4262=) c.2186-1606A>G (n.2186-1606A>G) c.2432-1606A>G (n.2432-1606A>G) c.10536A>G (p.Pro3512=) c.1058-1606A>G (n.1058-1606A>G) c.2130-1606A>G c.12345A>G (p.Pro4115=) c.12837A>G (p.Pro4279=) c.12804A>G (p.Pro4268=) c.12777A>G (p.Pro4259=) | dbSNP |
13 | g.23331090T>G | CA483158149 | SACS | c.2186-18975A>C (n.2186-18975A>C) c.12813A>C (p.Pro4271=) c.2185+22695A>C (n.2185+22695A>C) c.6446-1606A>C (n.6446-1606A>C) c.2177-1606A>C (n.2177-1606A>C) c.2292-1138A>C (n.2292-1138A>C) c.2319-1138A>C (n.2319-1138A>C) c.2204-1606A>C (n.2204-1606A>C) n.4543-1606A>C c.2186-9416A>C (n.2186-9416A>C) c.2221-1606A>C (n.2221-1606A>C) c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C) c.12786A>C (p.Pro4262=) c.2186-1606A>C (n.2186-1606A>C) c.2432-1606A>C (n.2432-1606A>C) c.10536A>C (p.Pro3512=) c.1058-1606A>C (n.1058-1606A>C) c.2130-1606A>C c.12345A>C (p.Pro4115=) c.12837A>C (p.Pro4279=) c.12804A>C (p.Pro4268=) c.12777A>C (p.Pro4259=) | |
13 | g.23331090T= | CA2078629164 | SACS | c.2186-18975A= (n.2186-18975A=) c.12813A= (p.Pro4271=) c.2185+22695A= (n.2185+22695A=) c.6446-1606A= (n.6446-1606A=) c.2177-1606A= (n.2177-1606A=) c.2292-1138A= (n.2292-1138A=) c.2319-1138A= (n.2319-1138A=) c.2204-1606A= (n.2204-1606A=) n.4543-1606A= c.2186-9416A= (n.2186-9416A=) c.2221-1606A= (n.2221-1606A=) c.2186-8446A= (n.2186-8446A=) c.12786A= (p.Pro4262=) c.2186-1606A= (n.2186-1606A=) c.2432-1606A= (n.2432-1606A=) c.10536A= (p.Pro3512=) c.1058-1606A= (n.1058-1606A=) c.2130-1606A= c.12345A= (p.Pro4115=) c.12837A= (p.Pro4279=) c.12804A= (p.Pro4268=) c.12777A= (p.Pro4259=) | |
13 | g.23331091G>A | CA387506917 | SACS | c.2186-18976C>T (n.2186-18976C>T) c.12812C>T (p.Pro4271Leu) c.2185+22694C>T (n.2185+22694C>T) c.6446-1607C>T (n.6446-1607C>T) c.2177-1607C>T (n.2177-1607C>T) c.2292-1139C>T (n.2292-1139C>T) c.2319-1139C>T (n.2319-1139C>T) c.2204-1607C>T (n.2204-1607C>T) n.4543-1607C>T c.2186-9417C>T (n.2186-9417C>T) c.2221-1607C>T (n.2221-1607C>T) c.2186-8447C>T (n.2186-8447C>T) c.12785C>T (p.Pro4262Leu) c.2186-1607C>T (n.2186-1607C>T) c.2432-1607C>T (n.2432-1607C>T) c.10535C>T (p.Pro3512Leu) c.1058-1607C>T (n.1058-1607C>T) c.2130-1607C>T c.12344C>T (p.Pro4115Leu) c.12836C>T (p.Pro4279Leu) c.12803C>T (p.Pro4268Leu) c.12776C>T (p.Pro4259Leu) | |
13 | g.23331091G>C | CA387506918 | SACS | c.2186-18976C>G (n.2186-18976C>G) c.12812C>G (p.Pro4271Arg) c.2185+22694C>G (n.2185+22694C>G) c.6446-1607C>G (n.6446-1607C>G) c.2177-1607C>G (n.2177-1607C>G) c.2292-1139C>G (n.2292-1139C>G) c.2319-1139C>G (n.2319-1139C>G) c.2204-1607C>G (n.2204-1607C>G) n.4543-1607C>G c.2186-9417C>G (n.2186-9417C>G) c.2221-1607C>G (n.2221-1607C>G) c.2186-8447C>G (n.2186-8447C>G) c.12785C>G (p.Pro4262Arg) c.2186-1607C>G (n.2186-1607C>G) c.2432-1607C>G (n.2432-1607C>G) c.10535C>G (p.Pro3512Arg) c.1058-1607C>G (n.1058-1607C>G) c.2130-1607C>G c.12344C>G (p.Pro4115Arg) c.12836C>G (p.Pro4279Arg) c.12803C>G (p.Pro4268Arg) c.12776C>G (p.Pro4259Arg) | |
13 | g.23331091G>T | CA387506919 | SACS | c.2186-18976C>A (n.2186-18976C>A) c.12812C>A (p.Pro4271Gln) c.2185+22694C>A (n.2185+22694C>A) c.6446-1607C>A (n.6446-1607C>A) c.2177-1607C>A (n.2177-1607C>A) c.2292-1139C>A (n.2292-1139C>A) c.2319-1139C>A (n.2319-1139C>A) c.2204-1607C>A (n.2204-1607C>A) n.4543-1607C>A c.2186-9417C>A (n.2186-9417C>A) c.2221-1607C>A (n.2221-1607C>A) c.2186-8447C>A (n.2186-8447C>A) c.12785C>A (p.Pro4262Gln) c.2186-1607C>A (n.2186-1607C>A) c.2432-1607C>A (n.2432-1607C>A) c.10535C>A (p.Pro3512Gln) c.1058-1607C>A (n.1058-1607C>A) c.2130-1607C>A c.12344C>A (p.Pro4115Gln) c.12836C>A (p.Pro4279Gln) c.12803C>A (p.Pro4268Gln) c.12776C>A (p.Pro4259Gln) | |
13 | g.23331092G>A | CA387506920 | SACS | c.2186-18977C>T (n.2186-18977C>T) c.12811C>T (p.Pro4271Ser) c.2185+22693C>T (n.2185+22693C>T) c.6446-1608C>T (n.6446-1608C>T) c.2177-1608C>T (n.2177-1608C>T) c.2292-1140C>T (n.2292-1140C>T) c.2319-1140C>T (n.2319-1140C>T) c.2204-1608C>T (n.2204-1608C>T) n.4543-1608C>T c.2186-9418C>T (n.2186-9418C>T) c.2221-1608C>T (n.2221-1608C>T) c.2186-8448C>T (n.2186-8448C>T) c.12784C>T (p.Pro4262Ser) c.2186-1608C>T (n.2186-1608C>T) c.2432-1608C>T (n.2432-1608C>T) c.10534C>T (p.Pro3512Ser) c.1058-1608C>T (n.1058-1608C>T) c.2130-1608C>T c.12343C>T (p.Pro4115Ser) c.12835C>T (p.Pro4279Ser) c.12802C>T (p.Pro4268Ser) c.12775C>T (p.Pro4259Ser) | |
13 | g.23331092G>C | CA387506921 | SACS | c.2186-18977C>G (n.2186-18977C>G) c.12811C>G (p.Pro4271Ala) c.2185+22693C>G (n.2185+22693C>G) c.6446-1608C>G (n.6446-1608C>G) c.2177-1608C>G (n.2177-1608C>G) c.2292-1140C>G (n.2292-1140C>G) c.2319-1140C>G (n.2319-1140C>G) c.2204-1608C>G (n.2204-1608C>G) n.4543-1608C>G c.2186-9418C>G (n.2186-9418C>G) c.2221-1608C>G (n.2221-1608C>G) c.2186-8448C>G (n.2186-8448C>G) c.12784C>G (p.Pro4262Ala) c.2186-1608C>G (n.2186-1608C>G) c.2432-1608C>G (n.2432-1608C>G) c.10534C>G (p.Pro3512Ala) c.1058-1608C>G (n.1058-1608C>G) c.2130-1608C>G c.12343C>G (p.Pro4115Ala) c.12835C>G (p.Pro4279Ala) c.12802C>G (p.Pro4268Ala) c.12775C>G (p.Pro4259Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23331092G>T | CA387506922 | SACS | c.2186-18977C>A (n.2186-18977C>A) c.12811C>A (p.Pro4271Thr) c.2185+22693C>A (n.2185+22693C>A) c.6446-1608C>A (n.6446-1608C>A) c.2177-1608C>A (n.2177-1608C>A) c.2292-1140C>A (n.2292-1140C>A) c.2319-1140C>A (n.2319-1140C>A) c.2204-1608C>A (n.2204-1608C>A) n.4543-1608C>A c.2186-9418C>A (n.2186-9418C>A) c.2221-1608C>A (n.2221-1608C>A) c.2186-8448C>A (n.2186-8448C>A) c.12784C>A (p.Pro4262Thr) c.2186-1608C>A (n.2186-1608C>A) c.2432-1608C>A (n.2432-1608C>A) c.10534C>A (p.Pro3512Thr) c.1058-1608C>A (n.1058-1608C>A) c.2130-1608C>A c.12343C>A (p.Pro4115Thr) c.12835C>A (p.Pro4279Thr) c.12802C>A (p.Pro4268Thr) c.12775C>A (p.Pro4259Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331093T>A | CA483158152 | SACS | c.2186-18978A>T (n.2186-18978A>T) c.12810A>T (p.Thr4270=) c.2185+22692A>T (n.2185+22692A>T) c.6446-1609A>T (n.6446-1609A>T) c.2177-1609A>T (n.2177-1609A>T) c.2292-1141A>T (n.2292-1141A>T) c.2319-1141A>T (n.2319-1141A>T) c.2204-1609A>T (n.2204-1609A>T) n.4543-1609A>T c.2186-9419A>T (n.2186-9419A>T) c.2221-1609A>T (n.2221-1609A>T) c.2186-8449A>T (n.2186-8449A>T) c.12783A>T (p.Thr4261=) c.2186-1609A>T (n.2186-1609A>T) c.2432-1609A>T (n.2432-1609A>T) c.10533A>T (p.Thr3511=) c.1058-1609A>T (n.1058-1609A>T) c.2130-1609A>T c.12342A>T (p.Thr4114=) c.12834A>T (p.Thr4278=) c.12801A>T (p.Thr4267=) c.12774A>T (p.Thr4258=) | |
13 | g.23331093T>C | CA483158154 | SACS | c.2186-18978A>G (n.2186-18978A>G) c.12810A>G (p.Thr4270=) c.2185+22692A>G (n.2185+22692A>G) c.6446-1609A>G (n.6446-1609A>G) c.2177-1609A>G (n.2177-1609A>G) c.2292-1141A>G (n.2292-1141A>G) c.2319-1141A>G (n.2319-1141A>G) c.2204-1609A>G (n.2204-1609A>G) n.4543-1609A>G c.2186-9419A>G (n.2186-9419A>G) c.2221-1609A>G (n.2221-1609A>G) c.2186-8449A>G (n.2186-8449A>G) c.12783A>G (p.Thr4261=) c.2186-1609A>G (n.2186-1609A>G) c.2432-1609A>G (n.2432-1609A>G) c.10533A>G (p.Thr3511=) c.1058-1609A>G (n.1058-1609A>G) c.2130-1609A>G c.12342A>G (p.Thr4114=) c.12834A>G (p.Thr4278=) c.12801A>G (p.Thr4267=) c.12774A>G (p.Thr4258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331093T>G | CA483158155 | SACS | c.2186-18978A>C (n.2186-18978A>C) c.12810A>C (p.Thr4270=) c.2185+22692A>C (n.2185+22692A>C) c.6446-1609A>C (n.6446-1609A>C) c.2177-1609A>C (n.2177-1609A>C) c.2292-1141A>C (n.2292-1141A>C) c.2319-1141A>C (n.2319-1141A>C) c.2204-1609A>C (n.2204-1609A>C) n.4543-1609A>C c.2186-9419A>C (n.2186-9419A>C) c.2221-1609A>C (n.2221-1609A>C) c.2186-8449A>C (n.2186-8449A>C) c.12783A>C (p.Thr4261=) c.2186-1609A>C (n.2186-1609A>C) c.2432-1609A>C (n.2432-1609A>C) c.10533A>C (p.Thr3511=) c.1058-1609A>C (n.1058-1609A>C) c.2130-1609A>C c.12342A>C (p.Thr4114=) c.12834A>C (p.Thr4278=) c.12801A>C (p.Thr4267=) c.12774A>C (p.Thr4258=) | |
13 | g.23331094G>A | CA387506923 | SACS | c.2186-18979C>T (n.2186-18979C>T) c.12809C>T (p.Thr4270Ile) c.2185+22691C>T (n.2185+22691C>T) c.6446-1610C>T (n.6446-1610C>T) c.2177-1610C>T (n.2177-1610C>T) c.2292-1142C>T (n.2292-1142C>T) c.2319-1142C>T (n.2319-1142C>T) c.2204-1610C>T (n.2204-1610C>T) n.4543-1610C>T c.2186-9420C>T (n.2186-9420C>T) c.2221-1610C>T (n.2221-1610C>T) c.2186-8450C>T (n.2186-8450C>T) c.12782C>T (p.Thr4261Ile) c.2186-1610C>T (n.2186-1610C>T) c.2432-1610C>T (n.2432-1610C>T) c.10532C>T (p.Thr3511Ile) c.1058-1610C>T (n.1058-1610C>T) c.2130-1610C>T c.12341C>T (p.Thr4114Ile) c.12833C>T (p.Thr4278Ile) c.12800C>T (p.Thr4267Ile) c.12773C>T (p.Thr4258Ile) | |
13 | g.23331094G>C | CA387506924 | SACS | c.2186-18979C>G (n.2186-18979C>G) c.12809C>G (p.Thr4270Arg) c.2185+22691C>G (n.2185+22691C>G) c.6446-1610C>G (n.6446-1610C>G) c.2177-1610C>G (n.2177-1610C>G) c.2292-1142C>G (n.2292-1142C>G) c.2319-1142C>G (n.2319-1142C>G) c.2204-1610C>G (n.2204-1610C>G) n.4543-1610C>G c.2186-9420C>G (n.2186-9420C>G) c.2221-1610C>G (n.2221-1610C>G) c.2186-8450C>G (n.2186-8450C>G) c.12782C>G (p.Thr4261Arg) c.2186-1610C>G (n.2186-1610C>G) c.2432-1610C>G (n.2432-1610C>G) c.10532C>G (p.Thr3511Arg) c.1058-1610C>G (n.1058-1610C>G) c.2130-1610C>G c.12341C>G (p.Thr4114Arg) c.12833C>G (p.Thr4278Arg) c.12800C>G (p.Thr4267Arg) c.12773C>G (p.Thr4258Arg) | |
13 | g.23331094G>T | CA387506925 | SACS | c.2186-18979C>A (n.2186-18979C>A) c.12809C>A (p.Thr4270Lys) c.2185+22691C>A (n.2185+22691C>A) c.6446-1610C>A (n.6446-1610C>A) c.2177-1610C>A (n.2177-1610C>A) c.2292-1142C>A (n.2292-1142C>A) c.2319-1142C>A (n.2319-1142C>A) c.2204-1610C>A (n.2204-1610C>A) n.4543-1610C>A c.2186-9420C>A (n.2186-9420C>A) c.2221-1610C>A (n.2221-1610C>A) c.2186-8450C>A (n.2186-8450C>A) c.12782C>A (p.Thr4261Lys) c.2186-1610C>A (n.2186-1610C>A) c.2432-1610C>A (n.2432-1610C>A) c.10532C>A (p.Thr3511Lys) c.1058-1610C>A (n.1058-1610C>A) c.2130-1610C>A c.12341C>A (p.Thr4114Lys) c.12833C>A (p.Thr4278Lys) c.12800C>A (p.Thr4267Lys) c.12773C>A (p.Thr4258Lys) | |
13 | g.23331095T>A | CA387506926 | SACS | c.2186-18980A>T (n.2186-18980A>T) c.12808A>T (p.Thr4270Ser) c.2185+22690A>T (n.2185+22690A>T) c.6446-1611A>T (n.6446-1611A>T) c.2177-1611A>T (n.2177-1611A>T) c.2292-1143A>T (n.2292-1143A>T) c.2319-1143A>T (n.2319-1143A>T) c.2204-1611A>T (n.2204-1611A>T) n.4543-1611A>T c.2186-9421A>T (n.2186-9421A>T) c.2221-1611A>T (n.2221-1611A>T) c.2186-8451A>T (n.2186-8451A>T) c.12781A>T (p.Thr4261Ser) c.2186-1611A>T (n.2186-1611A>T) c.2432-1611A>T (n.2432-1611A>T) c.10531A>T (p.Thr3511Ser) c.1058-1611A>T (n.1058-1611A>T) c.2130-1611A>T c.12340A>T (p.Thr4114Ser) c.12832A>T (p.Thr4278Ser) c.12799A>T (p.Thr4267Ser) c.12772A>T (p.Thr4258Ser) | |
13 | g.23331095T>C | CA387506927 | SACS | c.2186-18980A>G (n.2186-18980A>G) c.12808A>G (p.Thr4270Ala) c.2185+22690A>G (n.2185+22690A>G) c.6446-1611A>G (n.6446-1611A>G) c.2177-1611A>G (n.2177-1611A>G) c.2292-1143A>G (n.2292-1143A>G) c.2319-1143A>G (n.2319-1143A>G) c.2204-1611A>G (n.2204-1611A>G) n.4543-1611A>G c.2186-9421A>G (n.2186-9421A>G) c.2221-1611A>G (n.2221-1611A>G) c.2186-8451A>G (n.2186-8451A>G) c.12781A>G (p.Thr4261Ala) c.2186-1611A>G (n.2186-1611A>G) c.2432-1611A>G (n.2432-1611A>G) c.10531A>G (p.Thr3511Ala) c.1058-1611A>G (n.1058-1611A>G) c.2130-1611A>G c.12340A>G (p.Thr4114Ala) c.12832A>G (p.Thr4278Ala) c.12799A>G (p.Thr4267Ala) c.12772A>G (p.Thr4258Ala) | |
13 | g.23331095T>G | CA387506928 | SACS | c.2186-18980A>C (n.2186-18980A>C) c.12808A>C (p.Thr4270Pro) c.2185+22690A>C (n.2185+22690A>C) c.6446-1611A>C (n.6446-1611A>C) c.2177-1611A>C (n.2177-1611A>C) c.2292-1143A>C (n.2292-1143A>C) c.2319-1143A>C (n.2319-1143A>C) c.2204-1611A>C (n.2204-1611A>C) n.4543-1611A>C c.2186-9421A>C (n.2186-9421A>C) c.2221-1611A>C (n.2221-1611A>C) c.2186-8451A>C (n.2186-8451A>C) c.12781A>C (p.Thr4261Pro) c.2186-1611A>C (n.2186-1611A>C) c.2432-1611A>C (n.2432-1611A>C) c.10531A>C (p.Thr3511Pro) c.1058-1611A>C (n.1058-1611A>C) c.2130-1611A>C c.12340A>C (p.Thr4114Pro) c.12832A>C (p.Thr4278Pro) c.12799A>C (p.Thr4267Pro) c.12772A>C (p.Thr4258Pro) | |
13 | g.23331095_23331098delinsTAGA | CA2078629168 | SACS | c.2186-18983_2186-18980delinsTCTA (n.2186-18983_2186-18980delinsTCTA) c.12805_12808delinsTCTA (p.Ser4269=) c.2185+22687_2185+22690delinsTCTA (n.2185+22687_2185+22690delinsTCTA) c.6446-1614_6446-1611delinsTCTA (n.6446-1614_6446-1611delinsTCTA) c.2177-1614_2177-1611delinsTCTA (n.2177-1614_2177-1611delinsTCTA) c.2292-1146_2292-1143delinsTCTA (n.2292-1146_2292-1143delinsTCTA) c.2319-1146_2319-1143delinsTCTA (n.2319-1146_2319-1143delinsTCTA) c.2204-1614_2204-1611delinsTCTA (n.2204-1614_2204-1611delinsTCTA) n.4543-1614_4543-1611delinsTCTA c.2186-9424_2186-9421delinsTCTA (n.2186-9424_2186-9421delinsTCTA) c.2221-1614_2221-1611delinsTCTA (n.2221-1614_2221-1611delinsTCTA) c.2186-8454_2186-8451delinsTCTA (n.2186-8454_2186-8451delinsTCTA) c.12778_12781delinsTCTA (p.Ser4260=) c.2186-1614_2186-1611delinsTCTA (n.2186-1614_2186-1611delinsTCTA) c.2432-1614_2432-1611delinsTCTA (n.2432-1614_2432-1611delinsTCTA) c.10528_10531delinsTCTA (p.Ser3510=) c.1058-1614_1058-1611delinsTCTA (n.1058-1614_1058-1611delinsTCTA) c.2130-1614_2130-1611delinsTCTA c.12337_12340delinsTCTA (p.Ser4113=) c.12829_12832delinsTCTA (p.Ser4277=) c.12796_12799delinsTCTA (p.Ser4266=) c.12769_12772delinsTCTA (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331096A>C | CA483158163 | SACS | c.2186-18981T>G (n.2186-18981T>G) c.12807T>G (p.Ser4269=) c.2185+22689T>G (n.2185+22689T>G) c.6446-1612T>G (n.6446-1612T>G) c.2177-1612T>G (n.2177-1612T>G) c.2292-1144T>G (n.2292-1144T>G) c.2319-1144T>G (n.2319-1144T>G) c.2204-1612T>G (n.2204-1612T>G) n.4543-1612T>G c.2186-9422T>G (n.2186-9422T>G) c.2221-1612T>G (n.2221-1612T>G) c.2186-8452T>G (n.2186-8452T>G) c.12780T>G (p.Ser4260=) c.2186-1612T>G (n.2186-1612T>G) c.2432-1612T>G (n.2432-1612T>G) c.10530T>G (p.Ser3510=) c.1058-1612T>G (n.1058-1612T>G) c.2130-1612T>G c.12339T>G (p.Ser4113=) c.12831T>G (p.Ser4277=) c.12798T>G (p.Ser4266=) c.12771T>G (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331096A>G | CA483158162 | SACS | c.2186-18981T>C (n.2186-18981T>C) c.12807T>C (p.Ser4269=) c.2185+22689T>C (n.2185+22689T>C) c.6446-1612T>C (n.6446-1612T>C) c.2177-1612T>C (n.2177-1612T>C) c.2292-1144T>C (n.2292-1144T>C) c.2319-1144T>C (n.2319-1144T>C) c.2204-1612T>C (n.2204-1612T>C) n.4543-1612T>C c.2186-9422T>C (n.2186-9422T>C) c.2221-1612T>C (n.2221-1612T>C) c.2186-8452T>C (n.2186-8452T>C) c.12780T>C (p.Ser4260=) c.2186-1612T>C (n.2186-1612T>C) c.2432-1612T>C (n.2432-1612T>C) c.10530T>C (p.Ser3510=) c.1058-1612T>C (n.1058-1612T>C) c.2130-1612T>C c.12339T>C (p.Ser4113=) c.12831T>C (p.Ser4277=) c.12798T>C (p.Ser4266=) c.12771T>C (p.Ser4257=) | ClinVar |
13 | g.23331096A>T | CA483158161 | SACS | c.2186-18981T>A (n.2186-18981T>A) c.12807T>A (p.Ser4269=) c.2185+22689T>A (n.2185+22689T>A) c.6446-1612T>A (n.6446-1612T>A) c.2177-1612T>A (n.2177-1612T>A) c.2292-1144T>A (n.2292-1144T>A) c.2319-1144T>A (n.2319-1144T>A) c.2204-1612T>A (n.2204-1612T>A) n.4543-1612T>A c.2186-9422T>A (n.2186-9422T>A) c.2221-1612T>A (n.2221-1612T>A) c.2186-8452T>A (n.2186-8452T>A) c.12780T>A (p.Ser4260=) c.2186-1612T>A (n.2186-1612T>A) c.2432-1612T>A (n.2432-1612T>A) c.10530T>A (p.Ser3510=) c.1058-1612T>A (n.1058-1612T>A) c.2130-1612T>A c.12339T>A (p.Ser4113=) c.12831T>A (p.Ser4277=) c.12798T>A (p.Ser4266=) c.12771T>A (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331096_23331097delinsAG | CA2078629171 | SACS | c.2186-18982_2186-18981delinsCT (n.2186-18982_2186-18981delinsCT) c.12806_12807delinsCT (p.Ser4269=) c.2185+22688_2185+22689delinsCT (n.2185+22688_2185+22689delinsCT) c.6446-1613_6446-1612delinsCT (n.6446-1613_6446-1612delinsCT) c.2177-1613_2177-1612delinsCT (n.2177-1613_2177-1612delinsCT) c.2292-1145_2292-1144delinsCT (n.2292-1145_2292-1144delinsCT) c.2319-1145_2319-1144delinsCT (n.2319-1145_2319-1144delinsCT) c.2204-1613_2204-1612delinsCT (n.2204-1613_2204-1612delinsCT) n.4543-1613_4543-1612delinsCT c.2186-9423_2186-9422delinsCT (n.2186-9423_2186-9422delinsCT) c.2221-1613_2221-1612delinsCT (n.2221-1613_2221-1612delinsCT) c.2186-8453_2186-8452delinsCT (n.2186-8453_2186-8452delinsCT) c.12779_12780delinsCT (p.Ser4260=) c.2186-1613_2186-1612delinsCT (n.2186-1613_2186-1612delinsCT) c.2432-1613_2432-1612delinsCT (n.2432-1613_2432-1612delinsCT) c.10529_10530delinsCT (p.Ser3510=) c.1058-1613_1058-1612delinsCT (n.1058-1613_1058-1612delinsCT) c.2130-1613_2130-1612delinsCT c.12338_12339delinsCT (p.Ser4113=) c.12830_12831delinsCT (p.Ser4277=) c.12797_12798delinsCT (p.Ser4266=) c.12770_12771delinsCT (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331097_23331098del | CA912980130 | SACS | c.2186-18982_2186-18981del (n.2186-18982_2186-18981del) c.12806_12807del (p.Ser4269TyrfsTer7) c.2185+22688_2185+22689del (n.2185+22688_2185+22689del) c.6446-1613_6446-1612del (n.6446-1613_6446-1612del) c.2177-1613_2177-1612del (n.2177-1613_2177-1612del) c.2292-1145_2292-1144del (n.2292-1145_2292-1144del) c.2319-1145_2319-1144del (n.2319-1145_2319-1144del) c.2204-1613_2204-1612del (n.2204-1613_2204-1612del) n.4543-1613_4543-1612del c.2186-9423_2186-9422del (n.2186-9423_2186-9422del) c.2221-1613_2221-1612del (n.2221-1613_2221-1612del) c.2186-8453_2186-8452del (n.2186-8453_2186-8452del) c.12779_12780del (p.Ser4260TyrfsTer7) c.2186-1613_2186-1612del (n.2186-1613_2186-1612del) c.2432-1613_2432-1612del (n.2432-1613_2432-1612del) c.10529_10530del (p.Ser3510TyrfsTer7) c.1058-1613_1058-1612del (n.1058-1613_1058-1612del) c.2130-1613_2130-1612del c.12338_12339del (p.Ser4113TyrfsTer7) c.12830_12831del (p.Ser4277TyrfsTer7) c.12797_12798del (p.Ser4266TyrfsTer7) c.12770_12771del (p.Ser4257TyrfsTer7) | |
13 | g.23331098_23331100del | CA6910086 | SACS | c.2186-18983_2186-18981del (n.2186-18983_2186-18981del) c.12805_12807del (p.Ser4269del) c.2185+22687_2185+22689del (n.2185+22687_2185+22689del) c.6446-1614_6446-1612del (n.6446-1614_6446-1612del) c.2177-1614_2177-1612del (n.2177-1614_2177-1612del) c.2292-1146_2292-1144del (n.2292-1146_2292-1144del) c.2319-1146_2319-1144del (n.2319-1146_2319-1144del) c.2204-1614_2204-1612del (n.2204-1614_2204-1612del) n.4543-1614_4543-1612del c.2186-9424_2186-9422del (n.2186-9424_2186-9422del) c.2221-1614_2221-1612del (n.2221-1614_2221-1612del) c.2186-8454_2186-8452del (n.2186-8454_2186-8452del) c.12778_12780del (p.Ser4260del) c.2186-1614_2186-1612del (n.2186-1614_2186-1612del) c.2432-1614_2432-1612del (n.2432-1614_2432-1612del) c.10528_10530del (p.Ser3510del) c.1058-1614_1058-1612del (n.1058-1614_1058-1612del) c.2130-1614_2130-1612del c.12337_12339del (p.Ser4113del) c.12829_12831del (p.Ser4277del) c.12796_12798del (p.Ser4266del) c.12769_12771del (p.Ser4257del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331097del | CA658823520 | SACS | c.2186-18982del (n.2186-18982del) c.12806del (p.Ser4269LeufsTer14) c.2185+22688del (n.2185+22688del) c.6446-1613del (n.6446-1613del) c.2177-1613del (n.2177-1613del) c.2292-1145del (n.2292-1145del) c.2319-1145del (n.2319-1145del) c.2204-1613del (n.2204-1613del) n.4543-1613del c.2186-9423del (n.2186-9423del) c.2221-1613del (n.2221-1613del) c.2186-8453del (n.2186-8453del) c.12779del (p.Ser4260LeufsTer14) c.2186-1613del (n.2186-1613del) c.2432-1613del (n.2432-1613del) c.10529del (p.Ser3510LeufsTer14) c.1058-1613del (n.1058-1613del) c.2130-1613del c.12338del (p.Ser4113LeufsTer14) c.12830del (p.Ser4277LeufsTer14) c.12797del (p.Ser4266LeufsTer14) c.12770del (p.Ser4257LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331097G>A | CA387506929 | SACS | c.2186-18982C>T (n.2186-18982C>T) c.12806C>T (p.Ser4269Phe) c.2185+22688C>T (n.2185+22688C>T) c.6446-1613C>T (n.6446-1613C>T) c.2177-1613C>T (n.2177-1613C>T) c.2292-1145C>T (n.2292-1145C>T) c.2319-1145C>T (n.2319-1145C>T) c.2204-1613C>T (n.2204-1613C>T) n.4543-1613C>T c.2186-9423C>T (n.2186-9423C>T) c.2221-1613C>T (n.2221-1613C>T) c.2186-8453C>T (n.2186-8453C>T) c.12779C>T (p.Ser4260Phe) c.2186-1613C>T (n.2186-1613C>T) c.2432-1613C>T (n.2432-1613C>T) c.10529C>T (p.Ser3510Phe) c.1058-1613C>T (n.1058-1613C>T) c.2130-1613C>T c.12338C>T (p.Ser4113Phe) c.12830C>T (p.Ser4277Phe) c.12797C>T (p.Ser4266Phe) c.12770C>T (p.Ser4257Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331097G>C | CA387506930 | SACS | c.2186-18982C>G (n.2186-18982C>G) c.12806C>G (p.Ser4269Cys) c.2185+22688C>G (n.2185+22688C>G) c.6446-1613C>G (n.6446-1613C>G) c.2177-1613C>G (n.2177-1613C>G) c.2292-1145C>G (n.2292-1145C>G) c.2319-1145C>G (n.2319-1145C>G) c.2204-1613C>G (n.2204-1613C>G) n.4543-1613C>G c.2186-9423C>G (n.2186-9423C>G) c.2221-1613C>G (n.2221-1613C>G) c.2186-8453C>G (n.2186-8453C>G) c.12779C>G (p.Ser4260Cys) c.2186-1613C>G (n.2186-1613C>G) c.2432-1613C>G (n.2432-1613C>G) c.10529C>G (p.Ser3510Cys) c.1058-1613C>G (n.1058-1613C>G) c.2130-1613C>G c.12338C>G (p.Ser4113Cys) c.12830C>G (p.Ser4277Cys) c.12797C>G (p.Ser4266Cys) c.12770C>G (p.Ser4257Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331097G= | CA2078629176 | SACS | c.2186-18982C= (n.2186-18982C=) c.12806C= (p.Ser4269=) c.2185+22688C= (n.2185+22688C=) c.6446-1613C= (n.6446-1613C=) c.2177-1613C= (n.2177-1613C=) c.2292-1145C= (n.2292-1145C=) c.2319-1145C= (n.2319-1145C=) c.2204-1613C= (n.2204-1613C=) n.4543-1613C= c.2186-9423C= (n.2186-9423C=) c.2221-1613C= (n.2221-1613C=) c.2186-8453C= (n.2186-8453C=) c.12779C= (p.Ser4260=) c.2186-1613C= (n.2186-1613C=) c.2432-1613C= (n.2432-1613C=) c.10529C= (p.Ser3510=) c.1058-1613C= (n.1058-1613C=) c.2130-1613C= c.12338C= (p.Ser4113=) c.12830C= (p.Ser4277=) c.12797C= (p.Ser4266=) c.12770C= (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331097G>T | CA387506931 | SACS | c.2186-18982C>A (n.2186-18982C>A) c.12806C>A (p.Ser4269Tyr) c.2185+22688C>A (n.2185+22688C>A) c.6446-1613C>A (n.6446-1613C>A) c.2177-1613C>A (n.2177-1613C>A) c.2292-1145C>A (n.2292-1145C>A) c.2319-1145C>A (n.2319-1145C>A) c.2204-1613C>A (n.2204-1613C>A) n.4543-1613C>A c.2186-9423C>A (n.2186-9423C>A) c.2221-1613C>A (n.2221-1613C>A) c.2186-8453C>A (n.2186-8453C>A) c.12779C>A (p.Ser4260Tyr) c.2186-1613C>A (n.2186-1613C>A) c.2432-1613C>A (n.2432-1613C>A) c.10529C>A (p.Ser3510Tyr) c.1058-1613C>A (n.1058-1613C>A) c.2130-1613C>A c.12338C>A (p.Ser4113Tyr) c.12830C>A (p.Ser4277Tyr) c.12797C>A (p.Ser4266Tyr) c.12770C>A (p.Ser4257Tyr) | |
13 | g.23331099_23331102del | CA912980131 | SACS | c.2186-18985_2186-18982del (n.2186-18985_2186-18982del) c.12803_12806del (p.Pro4268LeufsTer14) c.2185+22685_2185+22688del (n.2185+22685_2185+22688del) c.6446-1616_6446-1613del (n.6446-1616_6446-1613del) c.2177-1616_2177-1613del (n.2177-1616_2177-1613del) c.2292-1148_2292-1145del (n.2292-1148_2292-1145del) c.2319-1148_2319-1145del (n.2319-1148_2319-1145del) c.2204-1616_2204-1613del (n.2204-1616_2204-1613del) n.4543-1616_4543-1613del c.2186-9426_2186-9423del (n.2186-9426_2186-9423del) c.2221-1616_2221-1613del (n.2221-1616_2221-1613del) c.2186-8456_2186-8453del (n.2186-8456_2186-8453del) c.12776_12779del (p.Pro4259LeufsTer14) c.2186-1616_2186-1613del (n.2186-1616_2186-1613del) c.2432-1616_2432-1613del (n.2432-1616_2432-1613del) c.10526_10529del (p.Pro3509LeufsTer14) c.1058-1616_1058-1613del (n.1058-1616_1058-1613del) c.2130-1616_2130-1613del c.12335_12338del (p.Pro4112LeufsTer14) c.12827_12830del (p.Pro4276LeufsTer14) c.12794_12797del (p.Pro4265LeufsTer14) c.12767_12770del (p.Pro4256LeufsTer14) | |
13 | g.23331098A= | CA2078629179 | SACS | c.2186-18983T= (n.2186-18983T=) c.12805T= (p.Ser4269=) c.2185+22687T= (n.2185+22687T=) c.6446-1614T= (n.6446-1614T=) c.2177-1614T= (n.2177-1614T=) c.2292-1146T= (n.2292-1146T=) c.2319-1146T= (n.2319-1146T=) c.2204-1614T= (n.2204-1614T=) n.4543-1614T= c.2186-9424T= (n.2186-9424T=) c.2221-1614T= (n.2221-1614T=) c.2186-8454T= (n.2186-8454T=) c.12778T= (p.Ser4260=) c.2186-1614T= (n.2186-1614T=) c.2432-1614T= (n.2432-1614T=) c.10528T= (p.Ser3510=) c.1058-1614T= (n.1058-1614T=) c.2130-1614T= c.12337T= (p.Ser4113=) c.12829T= (p.Ser4277=) c.12796T= (p.Ser4266=) c.12769T= (p.Ser4257=) | |
13 | g.23331098A>C | CA387506932 | SACS | c.2186-18983T>G (n.2186-18983T>G) c.12805T>G (p.Ser4269Ala) c.2185+22687T>G (n.2185+22687T>G) c.6446-1614T>G (n.6446-1614T>G) c.2177-1614T>G (n.2177-1614T>G) c.2292-1146T>G (n.2292-1146T>G) c.2319-1146T>G (n.2319-1146T>G) c.2204-1614T>G (n.2204-1614T>G) n.4543-1614T>G c.2186-9424T>G (n.2186-9424T>G) c.2221-1614T>G (n.2221-1614T>G) c.2186-8454T>G (n.2186-8454T>G) c.12778T>G (p.Ser4260Ala) c.2186-1614T>G (n.2186-1614T>G) c.2432-1614T>G (n.2432-1614T>G) c.10528T>G (p.Ser3510Ala) c.1058-1614T>G (n.1058-1614T>G) c.2130-1614T>G c.12337T>G (p.Ser4113Ala) c.12829T>G (p.Ser4277Ala) c.12796T>G (p.Ser4266Ala) c.12769T>G (p.Ser4257Ala) | dbSNP |
13 | g.23331098A>G | CA6910087 | SACS | c.2186-18983T>C (n.2186-18983T>C) c.12805T>C (p.Ser4269Pro) c.2185+22687T>C (n.2185+22687T>C) c.6446-1614T>C (n.6446-1614T>C) c.2177-1614T>C (n.2177-1614T>C) c.2292-1146T>C (n.2292-1146T>C) c.2319-1146T>C (n.2319-1146T>C) c.2204-1614T>C (n.2204-1614T>C) n.4543-1614T>C c.2186-9424T>C (n.2186-9424T>C) c.2221-1614T>C (n.2221-1614T>C) c.2186-8454T>C (n.2186-8454T>C) c.12778T>C (p.Ser4260Pro) c.2186-1614T>C (n.2186-1614T>C) c.2432-1614T>C (n.2432-1614T>C) c.10528T>C (p.Ser3510Pro) c.1058-1614T>C (n.1058-1614T>C) c.2130-1614T>C c.12337T>C (p.Ser4113Pro) c.12829T>C (p.Ser4277Pro) c.12796T>C (p.Ser4266Pro) c.12769T>C (p.Ser4257Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331098A>T | CA387506933 | SACS | c.2186-18983T>A (n.2186-18983T>A) c.12805T>A (p.Ser4269Thr) c.2185+22687T>A (n.2185+22687T>A) c.6446-1614T>A (n.6446-1614T>A) c.2177-1614T>A (n.2177-1614T>A) c.2292-1146T>A (n.2292-1146T>A) c.2319-1146T>A (n.2319-1146T>A) c.2204-1614T>A (n.2204-1614T>A) n.4543-1614T>A c.2186-9424T>A (n.2186-9424T>A) c.2221-1614T>A (n.2221-1614T>A) c.2186-8454T>A (n.2186-8454T>A) c.12778T>A (p.Ser4260Thr) c.2186-1614T>A (n.2186-1614T>A) c.2432-1614T>A (n.2432-1614T>A) c.10528T>A (p.Ser3510Thr) c.1058-1614T>A (n.1058-1614T>A) c.2130-1614T>A c.12337T>A (p.Ser4113Thr) c.12829T>A (p.Ser4277Thr) c.12796T>A (p.Ser4266Thr) c.12769T>A (p.Ser4257Thr) | |
13 | g.23331098_23331101delinsAAGG | CA2078629181 | SACS | c.2186-18986_2186-18983delinsCCTT (n.2186-18986_2186-18983delinsCCTT) c.12802_12805delinsCCTT (p.Pro4268=) c.2185+22684_2185+22687delinsCCTT (n.2185+22684_2185+22687delinsCCTT) c.6446-1617_6446-1614delinsCCTT (n.6446-1617_6446-1614delinsCCTT) c.2177-1617_2177-1614delinsCCTT (n.2177-1617_2177-1614delinsCCTT) c.2292-1149_2292-1146delinsCCTT (n.2292-1149_2292-1146delinsCCTT) c.2319-1149_2319-1146delinsCCTT (n.2319-1149_2319-1146delinsCCTT) c.2204-1617_2204-1614delinsCCTT (n.2204-1617_2204-1614delinsCCTT) n.4543-1617_4543-1614delinsCCTT c.2186-9427_2186-9424delinsCCTT (n.2186-9427_2186-9424delinsCCTT) c.2221-1617_2221-1614delinsCCTT (n.2221-1617_2221-1614delinsCCTT) c.2186-8457_2186-8454delinsCCTT (n.2186-8457_2186-8454delinsCCTT) c.12775_12778delinsCCTT (p.Pro4259=) c.2186-1617_2186-1614delinsCCTT (n.2186-1617_2186-1614delinsCCTT) c.2432-1617_2432-1614delinsCCTT (n.2432-1617_2432-1614delinsCCTT) c.10525_10528delinsCCTT (p.Pro3509=) c.1058-1617_1058-1614delinsCCTT (n.1058-1617_1058-1614delinsCCTT) c.2130-1617_2130-1614delinsCCTT c.12334_12337delinsCCTT (p.Pro4112=) c.12826_12829delinsCCTT (p.Pro4276=) c.12793_12796delinsCCTT (p.Pro4265=) c.12766_12769delinsCCTT (p.Pro4256=) | |
13 | g.23331099A= | CA2078629186 | SACS | c.2186-18984T= (n.2186-18984T=) c.12804T= (p.Pro4268=) c.2185+22686T= (n.2185+22686T=) c.6446-1615T= (n.6446-1615T=) c.2177-1615T= (n.2177-1615T=) c.2292-1147T= (n.2292-1147T=) c.2319-1147T= (n.2319-1147T=) c.2204-1615T= (n.2204-1615T=) n.4543-1615T= c.2186-9425T= (n.2186-9425T=) c.2221-1615T= (n.2221-1615T=) c.2186-8455T= (n.2186-8455T=) c.12777T= (p.Pro4259=) c.2186-1615T= (n.2186-1615T=) c.2432-1615T= (n.2432-1615T=) c.10527T= (p.Pro3509=) c.1058-1615T= (n.1058-1615T=) c.2130-1615T= c.12336T= (p.Pro4112=) c.12828T= (p.Pro4276=) c.12795T= (p.Pro4265=) c.12768T= (p.Pro4256=) | |
13 | g.23331099A>C | CA6910088 | SACS | c.2186-18984T>G (n.2186-18984T>G) c.12804T>G (p.Pro4268=) c.2185+22686T>G (n.2185+22686T>G) c.6446-1615T>G (n.6446-1615T>G) c.2177-1615T>G (n.2177-1615T>G) c.2292-1147T>G (n.2292-1147T>G) c.2319-1147T>G (n.2319-1147T>G) c.2204-1615T>G (n.2204-1615T>G) n.4543-1615T>G c.2186-9425T>G (n.2186-9425T>G) c.2221-1615T>G (n.2221-1615T>G) c.2186-8455T>G (n.2186-8455T>G) c.12777T>G (p.Pro4259=) c.2186-1615T>G (n.2186-1615T>G) c.2432-1615T>G (n.2432-1615T>G) c.10527T>G (p.Pro3509=) c.1058-1615T>G (n.1058-1615T>G) c.2130-1615T>G c.12336T>G (p.Pro4112=) c.12828T>G (p.Pro4276=) c.12795T>G (p.Pro4265=) c.12768T>G (p.Pro4256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331099A>G | CA246648407 | SACS | c.2186-18984T>C (n.2186-18984T>C) c.12804T>C (p.Pro4268=) c.2185+22686T>C (n.2185+22686T>C) c.6446-1615T>C (n.6446-1615T>C) c.2177-1615T>C (n.2177-1615T>C) c.2292-1147T>C (n.2292-1147T>C) c.2319-1147T>C (n.2319-1147T>C) c.2204-1615T>C (n.2204-1615T>C) n.4543-1615T>C c.2186-9425T>C (n.2186-9425T>C) c.2221-1615T>C (n.2221-1615T>C) c.2186-8455T>C (n.2186-8455T>C) c.12777T>C (p.Pro4259=) c.2186-1615T>C (n.2186-1615T>C) c.2432-1615T>C (n.2432-1615T>C) c.10527T>C (p.Pro3509=) c.1058-1615T>C (n.1058-1615T>C) c.2130-1615T>C c.12336T>C (p.Pro4112=) c.12828T>C (p.Pro4276=) c.12795T>C (p.Pro4265=) c.12768T>C (p.Pro4256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331099A>T | CA483158166 | SACS | c.2186-18984T>A (n.2186-18984T>A) c.12804T>A (p.Pro4268=) c.2185+22686T>A (n.2185+22686T>A) c.6446-1615T>A (n.6446-1615T>A) c.2177-1615T>A (n.2177-1615T>A) c.2292-1147T>A (n.2292-1147T>A) c.2319-1147T>A (n.2319-1147T>A) c.2204-1615T>A (n.2204-1615T>A) n.4543-1615T>A c.2186-9425T>A (n.2186-9425T>A) c.2221-1615T>A (n.2221-1615T>A) c.2186-8455T>A (n.2186-8455T>A) c.12777T>A (p.Pro4259=) c.2186-1615T>A (n.2186-1615T>A) c.2432-1615T>A (n.2432-1615T>A) c.10527T>A (p.Pro3509=) c.1058-1615T>A (n.1058-1615T>A) c.2130-1615T>A c.12336T>A (p.Pro4112=) c.12828T>A (p.Pro4276=) c.12795T>A (p.Pro4265=) c.12768T>A (p.Pro4256=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331101_23331103del | CA608985219 | SACS | c.2186-18986_2186-18984del (n.2186-18986_2186-18984del) c.12802_12804del (p.Pro4268del) c.2185+22684_2185+22686del (n.2185+22684_2185+22686del) c.6446-1617_6446-1615del (n.6446-1617_6446-1615del) c.2177-1617_2177-1615del (n.2177-1617_2177-1615del) c.2292-1149_2292-1147del (n.2292-1149_2292-1147del) c.2319-1149_2319-1147del (n.2319-1149_2319-1147del) c.2204-1617_2204-1615del (n.2204-1617_2204-1615del) n.4543-1617_4543-1615del c.2186-9427_2186-9425del (n.2186-9427_2186-9425del) c.2221-1617_2221-1615del (n.2221-1617_2221-1615del) c.2186-8457_2186-8455del (n.2186-8457_2186-8455del) c.12775_12777del (p.Pro4259del) c.2186-1617_2186-1615del (n.2186-1617_2186-1615del) c.2432-1617_2432-1615del (n.2432-1617_2432-1615del) c.10525_10527del (p.Pro3509del) c.1058-1617_1058-1615del (n.1058-1617_1058-1615del) c.2130-1617_2130-1615del c.12334_12336del (p.Pro4112del) c.12826_12828del (p.Pro4276del) c.12793_12795del (p.Pro4265del) c.12766_12768del (p.Pro4256del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331100G>A | CA387506934 | SACS | c.2186-18985C>T (n.2186-18985C>T) c.12803C>T (p.Pro4268Leu) c.2185+22685C>T (n.2185+22685C>T) c.6446-1616C>T (n.6446-1616C>T) c.2177-1616C>T (n.2177-1616C>T) c.2292-1148C>T (n.2292-1148C>T) c.2319-1148C>T (n.2319-1148C>T) c.2204-1616C>T (n.2204-1616C>T) n.4543-1616C>T c.2186-9426C>T (n.2186-9426C>T) c.2221-1616C>T (n.2221-1616C>T) c.2186-8456C>T (n.2186-8456C>T) c.12776C>T (p.Pro4259Leu) c.2186-1616C>T (n.2186-1616C>T) c.2432-1616C>T (n.2432-1616C>T) c.10526C>T (p.Pro3509Leu) c.1058-1616C>T (n.1058-1616C>T) c.2130-1616C>T c.12335C>T (p.Pro4112Leu) c.12827C>T (p.Pro4276Leu) c.12794C>T (p.Pro4265Leu) c.12767C>T (p.Pro4256Leu) | dbSNP |
13 | g.23331100G>C | CA387506935 | SACS | c.2186-18985C>G (n.2186-18985C>G) c.12803C>G (p.Pro4268Arg) c.2185+22685C>G (n.2185+22685C>G) c.6446-1616C>G (n.6446-1616C>G) c.2177-1616C>G (n.2177-1616C>G) c.2292-1148C>G (n.2292-1148C>G) c.2319-1148C>G (n.2319-1148C>G) c.2204-1616C>G (n.2204-1616C>G) n.4543-1616C>G c.2186-9426C>G (n.2186-9426C>G) c.2221-1616C>G (n.2221-1616C>G) c.2186-8456C>G (n.2186-8456C>G) c.12776C>G (p.Pro4259Arg) c.2186-1616C>G (n.2186-1616C>G) c.2432-1616C>G (n.2432-1616C>G) c.10526C>G (p.Pro3509Arg) c.1058-1616C>G (n.1058-1616C>G) c.2130-1616C>G c.12335C>G (p.Pro4112Arg) c.12827C>G (p.Pro4276Arg) c.12794C>G (p.Pro4265Arg) c.12767C>G (p.Pro4256Arg) | |
13 | g.23331100G>T | CA387506936 | SACS | c.2186-18985C>A (n.2186-18985C>A) c.12803C>A (p.Pro4268His) c.2185+22685C>A (n.2185+22685C>A) c.6446-1616C>A (n.6446-1616C>A) c.2177-1616C>A (n.2177-1616C>A) c.2292-1148C>A (n.2292-1148C>A) c.2319-1148C>A (n.2319-1148C>A) c.2204-1616C>A (n.2204-1616C>A) n.4543-1616C>A c.2186-9426C>A (n.2186-9426C>A) c.2221-1616C>A (n.2221-1616C>A) c.2186-8456C>A (n.2186-8456C>A) c.12776C>A (p.Pro4259His) c.2186-1616C>A (n.2186-1616C>A) c.2432-1616C>A (n.2432-1616C>A) c.10526C>A (p.Pro3509His) c.1058-1616C>A (n.1058-1616C>A) c.2130-1616C>A c.12335C>A (p.Pro4112His) c.12827C>A (p.Pro4276His) c.12794C>A (p.Pro4265His) c.12767C>A (p.Pro4256His) | |
13 | g.23331101G>A | CA6910089 | SACS | c.2186-18986C>T (n.2186-18986C>T) c.12802C>T (p.Pro4268Ser) c.2185+22684C>T (n.2185+22684C>T) c.6446-1617C>T (n.6446-1617C>T) c.2177-1617C>T (n.2177-1617C>T) c.2292-1149C>T (n.2292-1149C>T) c.2319-1149C>T (n.2319-1149C>T) c.2204-1617C>T (n.2204-1617C>T) n.4543-1617C>T c.2186-9427C>T (n.2186-9427C>T) c.2221-1617C>T (n.2221-1617C>T) c.2186-8457C>T (n.2186-8457C>T) c.12775C>T (p.Pro4259Ser) c.2186-1617C>T (n.2186-1617C>T) c.2432-1617C>T (n.2432-1617C>T) c.10525C>T (p.Pro3509Ser) c.1058-1617C>T (n.1058-1617C>T) c.2130-1617C>T c.12334C>T (p.Pro4112Ser) c.12826C>T (p.Pro4276Ser) c.12793C>T (p.Pro4265Ser) c.12766C>T (p.Pro4256Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331101G>C | CA6910090 | SACS | c.2186-18986C>G (n.2186-18986C>G) c.12802C>G (p.Pro4268Ala) c.2185+22684C>G (n.2185+22684C>G) c.6446-1617C>G (n.6446-1617C>G) c.2177-1617C>G (n.2177-1617C>G) c.2292-1149C>G (n.2292-1149C>G) c.2319-1149C>G (n.2319-1149C>G) c.2204-1617C>G (n.2204-1617C>G) n.4543-1617C>G c.2186-9427C>G (n.2186-9427C>G) c.2221-1617C>G (n.2221-1617C>G) c.2186-8457C>G (n.2186-8457C>G) c.12775C>G (p.Pro4259Ala) c.2186-1617C>G (n.2186-1617C>G) c.2432-1617C>G (n.2432-1617C>G) c.10525C>G (p.Pro3509Ala) c.1058-1617C>G (n.1058-1617C>G) c.2130-1617C>G c.12334C>G (p.Pro4112Ala) c.12826C>G (p.Pro4276Ala) c.12793C>G (p.Pro4265Ala) c.12766C>G (p.Pro4256Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331101G= | CA2078629190 | SACS | c.2186-18986C= (n.2186-18986C=) c.12802C= (p.Pro4268=) c.2185+22684C= (n.2185+22684C=) c.6446-1617C= (n.6446-1617C=) c.2177-1617C= (n.2177-1617C=) c.2292-1149C= (n.2292-1149C=) c.2319-1149C= (n.2319-1149C=) c.2204-1617C= (n.2204-1617C=) n.4543-1617C= c.2186-9427C= (n.2186-9427C=) c.2221-1617C= (n.2221-1617C=) c.2186-8457C= (n.2186-8457C=) c.12775C= (p.Pro4259=) c.2186-1617C= (n.2186-1617C=) c.2432-1617C= (n.2432-1617C=) c.10525C= (p.Pro3509=) c.1058-1617C= (n.1058-1617C=) c.2130-1617C= c.12334C= (p.Pro4112=) c.12826C= (p.Pro4276=) c.12793C= (p.Pro4265=) c.12766C= (p.Pro4256=) | |
13 | g.23331101G>T | CA387506937 | SACS | c.2186-18986C>A (n.2186-18986C>A) c.12802C>A (p.Pro4268Thr) c.2185+22684C>A (n.2185+22684C>A) c.6446-1617C>A (n.6446-1617C>A) c.2177-1617C>A (n.2177-1617C>A) c.2292-1149C>A (n.2292-1149C>A) c.2319-1149C>A (n.2319-1149C>A) c.2204-1617C>A (n.2204-1617C>A) n.4543-1617C>A c.2186-9427C>A (n.2186-9427C>A) c.2221-1617C>A (n.2221-1617C>A) c.2186-8457C>A (n.2186-8457C>A) c.12775C>A (p.Pro4259Thr) c.2186-1617C>A (n.2186-1617C>A) c.2432-1617C>A (n.2432-1617C>A) c.10525C>A (p.Pro3509Thr) c.1058-1617C>A (n.1058-1617C>A) c.2130-1617C>A c.12334C>A (p.Pro4112Thr) c.12826C>A (p.Pro4276Thr) c.12793C>A (p.Pro4265Thr) c.12766C>A (p.Pro4256Thr) | |
13 | g.23331102A>C | CA483158177 | SACS | c.2186-18987T>G (n.2186-18987T>G) c.12801T>G (p.Ala4267=) c.2185+22683T>G (n.2185+22683T>G) c.6446-1618T>G (n.6446-1618T>G) c.2177-1618T>G (n.2177-1618T>G) c.2292-1150T>G (n.2292-1150T>G) c.2319-1150T>G (n.2319-1150T>G) c.2204-1618T>G (n.2204-1618T>G) n.4543-1618T>G c.2186-9428T>G (n.2186-9428T>G) c.2221-1618T>G (n.2221-1618T>G) c.2186-8458T>G (n.2186-8458T>G) c.12774T>G (p.Ala4258=) c.2186-1618T>G (n.2186-1618T>G) c.2432-1618T>G (n.2432-1618T>G) c.10524T>G (p.Ala3508=) c.1058-1618T>G (n.1058-1618T>G) c.2130-1618T>G c.12333T>G (p.Ala4111=) c.12825T>G (p.Ala4275=) c.12792T>G (p.Ala4264=) c.12765T>G (p.Ala4255=) | |
13 | g.23331102A>G | CA483158180 | SACS | c.2186-18987T>C (n.2186-18987T>C) c.12801T>C (p.Ala4267=) c.2185+22683T>C (n.2185+22683T>C) c.6446-1618T>C (n.6446-1618T>C) c.2177-1618T>C (n.2177-1618T>C) c.2292-1150T>C (n.2292-1150T>C) c.2319-1150T>C (n.2319-1150T>C) c.2204-1618T>C (n.2204-1618T>C) n.4543-1618T>C c.2186-9428T>C (n.2186-9428T>C) c.2221-1618T>C (n.2221-1618T>C) c.2186-8458T>C (n.2186-8458T>C) c.12774T>C (p.Ala4258=) c.2186-1618T>C (n.2186-1618T>C) c.2432-1618T>C (n.2432-1618T>C) c.10524T>C (p.Ala3508=) c.1058-1618T>C (n.1058-1618T>C) c.2130-1618T>C c.12333T>C (p.Ala4111=) c.12825T>C (p.Ala4275=) c.12792T>C (p.Ala4264=) c.12765T>C (p.Ala4255=) | |
13 | g.23331102A>T | CA483158178 | SACS | c.2186-18987T>A (n.2186-18987T>A) c.12801T>A (p.Ala4267=) c.2185+22683T>A (n.2185+22683T>A) c.6446-1618T>A (n.6446-1618T>A) c.2177-1618T>A (n.2177-1618T>A) c.2292-1150T>A (n.2292-1150T>A) c.2319-1150T>A (n.2319-1150T>A) c.2204-1618T>A (n.2204-1618T>A) n.4543-1618T>A c.2186-9428T>A (n.2186-9428T>A) c.2221-1618T>A (n.2221-1618T>A) c.2186-8458T>A (n.2186-8458T>A) c.12774T>A (p.Ala4258=) c.2186-1618T>A (n.2186-1618T>A) c.2432-1618T>A (n.2432-1618T>A) c.10524T>A (p.Ala3508=) c.1058-1618T>A (n.1058-1618T>A) c.2130-1618T>A c.12333T>A (p.Ala4111=) c.12825T>A (p.Ala4275=) c.12792T>A (p.Ala4264=) c.12765T>A (p.Ala4255=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331103G>A | CA6910091 | SACS | c.2186-18988C>T (n.2186-18988C>T) c.12800C>T (p.Ala4267Val) c.2185+22682C>T (n.2185+22682C>T) c.6446-1619C>T (n.6446-1619C>T) c.2177-1619C>T (n.2177-1619C>T) c.2292-1151C>T (n.2292-1151C>T) c.2319-1151C>T (n.2319-1151C>T) c.2204-1619C>T (n.2204-1619C>T) n.4543-1619C>T c.2186-9429C>T (n.2186-9429C>T) c.2221-1619C>T (n.2221-1619C>T) c.2186-8459C>T (n.2186-8459C>T) c.12773C>T (p.Ala4258Val) c.2186-1619C>T (n.2186-1619C>T) c.2432-1619C>T (n.2432-1619C>T) c.10523C>T (p.Ala3508Val) c.1058-1619C>T (n.1058-1619C>T) c.2130-1619C>T c.12332C>T (p.Ala4111Val) c.12824C>T (p.Ala4275Val) c.12791C>T (p.Ala4264Val) c.12764C>T (p.Ala4255Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331103G>C | CA387506939 | SACS | c.2186-18988C>G (n.2186-18988C>G) c.12800C>G (p.Ala4267Gly) c.2185+22682C>G (n.2185+22682C>G) c.6446-1619C>G (n.6446-1619C>G) c.2177-1619C>G (n.2177-1619C>G) c.2292-1151C>G (n.2292-1151C>G) c.2319-1151C>G (n.2319-1151C>G) c.2204-1619C>G (n.2204-1619C>G) n.4543-1619C>G c.2186-9429C>G (n.2186-9429C>G) c.2221-1619C>G (n.2221-1619C>G) c.2186-8459C>G (n.2186-8459C>G) c.12773C>G (p.Ala4258Gly) c.2186-1619C>G (n.2186-1619C>G) c.2432-1619C>G (n.2432-1619C>G) c.10523C>G (p.Ala3508Gly) c.1058-1619C>G (n.1058-1619C>G) c.2130-1619C>G c.12332C>G (p.Ala4111Gly) c.12824C>G (p.Ala4275Gly) c.12791C>G (p.Ala4264Gly) c.12764C>G (p.Ala4255Gly) | |
13 | g.23331103G= | CA2078629192 | SACS | c.2186-18988C= (n.2186-18988C=) c.12800C= (p.Ala4267=) c.2185+22682C= (n.2185+22682C=) c.6446-1619C= (n.6446-1619C=) c.2177-1619C= (n.2177-1619C=) c.2292-1151C= (n.2292-1151C=) c.2319-1151C= (n.2319-1151C=) c.2204-1619C= (n.2204-1619C=) n.4543-1619C= c.2186-9429C= (n.2186-9429C=) c.2221-1619C= (n.2221-1619C=) c.2186-8459C= (n.2186-8459C=) c.12773C= (p.Ala4258=) c.2186-1619C= (n.2186-1619C=) c.2432-1619C= (n.2432-1619C=) c.10523C= (p.Ala3508=) c.1058-1619C= (n.1058-1619C=) c.2130-1619C= c.12332C= (p.Ala4111=) c.12824C= (p.Ala4275=) c.12791C= (p.Ala4264=) c.12764C= (p.Ala4255=) | |
13 | g.23331103G>T | CA387506938 | SACS | c.2186-18988C>A (n.2186-18988C>A) c.12800C>A (p.Ala4267Asp) c.2185+22682C>A (n.2185+22682C>A) c.6446-1619C>A (n.6446-1619C>A) c.2177-1619C>A (n.2177-1619C>A) c.2292-1151C>A (n.2292-1151C>A) c.2319-1151C>A (n.2319-1151C>A) c.2204-1619C>A (n.2204-1619C>A) n.4543-1619C>A c.2186-9429C>A (n.2186-9429C>A) c.2221-1619C>A (n.2221-1619C>A) c.2186-8459C>A (n.2186-8459C>A) c.12773C>A (p.Ala4258Asp) c.2186-1619C>A (n.2186-1619C>A) c.2432-1619C>A (n.2432-1619C>A) c.10523C>A (p.Ala3508Asp) c.1058-1619C>A (n.1058-1619C>A) c.2130-1619C>A c.12332C>A (p.Ala4111Asp) c.12824C>A (p.Ala4275Asp) c.12791C>A (p.Ala4264Asp) c.12764C>A (p.Ala4255Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331104C>A | CA387506941 | SACS | c.2186-18989G>T (n.2186-18989G>T) c.12799G>T (p.Ala4267Ser) c.2185+22681G>T (n.2185+22681G>T) c.6446-1620G>T (n.6446-1620G>T) c.2177-1620G>T (n.2177-1620G>T) c.2292-1152G>T (n.2292-1152G>T) c.2319-1152G>T (n.2319-1152G>T) c.2204-1620G>T (n.2204-1620G>T) n.4543-1620G>T c.2186-9430G>T (n.2186-9430G>T) c.2221-1620G>T (n.2221-1620G>T) c.2186-8460G>T (n.2186-8460G>T) c.12772G>T (p.Ala4258Ser) c.2186-1620G>T (n.2186-1620G>T) c.2432-1620G>T (n.2432-1620G>T) c.10522G>T (p.Ala3508Ser) c.1058-1620G>T (n.1058-1620G>T) c.2130-1620G>T c.12331G>T (p.Ala4111Ser) c.12823G>T (p.Ala4275Ser) c.12790G>T (p.Ala4264Ser) c.12763G>T (p.Ala4255Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331104C= | CA2078629200 | SACS | c.2186-18989G= (n.2186-18989G=) c.12799G= (p.Ala4267=) c.2185+22681G= (n.2185+22681G=) c.6446-1620G= (n.6446-1620G=) c.2177-1620G= (n.2177-1620G=) c.2292-1152G= (n.2292-1152G=) c.2319-1152G= (n.2319-1152G=) c.2204-1620G= (n.2204-1620G=) n.4543-1620G= c.2186-9430G= (n.2186-9430G=) c.2221-1620G= (n.2221-1620G=) c.2186-8460G= (n.2186-8460G=) c.12772G= (p.Ala4258=) c.2186-1620G= (n.2186-1620G=) c.2432-1620G= (n.2432-1620G=) c.10522G= (p.Ala3508=) c.1058-1620G= (n.1058-1620G=) c.2130-1620G= c.12331G= (p.Ala4111=) c.12823G= (p.Ala4275=) c.12790G= (p.Ala4264=) c.12763G= (p.Ala4255=) | |
13 | g.23331104C>G | CA246648418 | SACS | c.2186-18989G>C (n.2186-18989G>C) c.12799G>C (p.Ala4267Pro) c.2185+22681G>C (n.2185+22681G>C) c.6446-1620G>C (n.6446-1620G>C) c.2177-1620G>C (n.2177-1620G>C) c.2292-1152G>C (n.2292-1152G>C) c.2319-1152G>C (n.2319-1152G>C) c.2204-1620G>C (n.2204-1620G>C) n.4543-1620G>C c.2186-9430G>C (n.2186-9430G>C) c.2221-1620G>C (n.2221-1620G>C) c.2186-8460G>C (n.2186-8460G>C) c.12772G>C (p.Ala4258Pro) c.2186-1620G>C (n.2186-1620G>C) c.2432-1620G>C (n.2432-1620G>C) c.10522G>C (p.Ala3508Pro) c.1058-1620G>C (n.1058-1620G>C) c.2130-1620G>C c.12331G>C (p.Ala4111Pro) c.12823G>C (p.Ala4275Pro) c.12790G>C (p.Ala4264Pro) c.12763G>C (p.Ala4255Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331104C>T | CA387506940 | SACS | c.2186-18989G>A (n.2186-18989G>A) c.12799G>A (p.Ala4267Thr) c.2185+22681G>A (n.2185+22681G>A) c.6446-1620G>A (n.6446-1620G>A) c.2177-1620G>A (n.2177-1620G>A) c.2292-1152G>A (n.2292-1152G>A) c.2319-1152G>A (n.2319-1152G>A) c.2204-1620G>A (n.2204-1620G>A) n.4543-1620G>A c.2186-9430G>A (n.2186-9430G>A) c.2221-1620G>A (n.2221-1620G>A) c.2186-8460G>A (n.2186-8460G>A) c.12772G>A (p.Ala4258Thr) c.2186-1620G>A (n.2186-1620G>A) c.2432-1620G>A (n.2432-1620G>A) c.10522G>A (p.Ala3508Thr) c.1058-1620G>A (n.1058-1620G>A) c.2130-1620G>A c.12331G>A (p.Ala4111Thr) c.12823G>A (p.Ala4275Thr) c.12790G>A (p.Ala4264Thr) c.12763G>A (p.Ala4255Thr) | |
13 | g.23331105A>C | CA387506942 | SACS | c.2186-18990T>G (n.2186-18990T>G) c.12798T>G (p.Ser4266Arg) c.2185+22680T>G (n.2185+22680T>G) c.6446-1621T>G (n.6446-1621T>G) c.2177-1621T>G (n.2177-1621T>G) c.2292-1153T>G (n.2292-1153T>G) c.2319-1153T>G (n.2319-1153T>G) c.2204-1621T>G (n.2204-1621T>G) n.4543-1621T>G c.2186-9431T>G (n.2186-9431T>G) c.2221-1621T>G (n.2221-1621T>G) c.2186-8461T>G (n.2186-8461T>G) c.12771T>G (p.Ser4257Arg) c.2186-1621T>G (n.2186-1621T>G) c.2432-1621T>G (n.2432-1621T>G) c.10521T>G (p.Ser3507Arg) c.1058-1621T>G (n.1058-1621T>G) c.2130-1621T>G c.12330T>G (p.Ser4110Arg) c.12822T>G (p.Ser4274Arg) c.12789T>G (p.Ser4263Arg) c.12762T>G (p.Ser4254Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331105A>G | CA483158185 | SACS | c.2186-18990T>C (n.2186-18990T>C) c.12798T>C (p.Ser4266=) c.2185+22680T>C (n.2185+22680T>C) c.6446-1621T>C (n.6446-1621T>C) c.2177-1621T>C (n.2177-1621T>C) c.2292-1153T>C (n.2292-1153T>C) c.2319-1153T>C (n.2319-1153T>C) c.2204-1621T>C (n.2204-1621T>C) n.4543-1621T>C c.2186-9431T>C (n.2186-9431T>C) c.2221-1621T>C (n.2221-1621T>C) c.2186-8461T>C (n.2186-8461T>C) c.12771T>C (p.Ser4257=) c.2186-1621T>C (n.2186-1621T>C) c.2432-1621T>C (n.2432-1621T>C) c.10521T>C (p.Ser3507=) c.1058-1621T>C (n.1058-1621T>C) c.2130-1621T>C c.12330T>C (p.Ser4110=) c.12822T>C (p.Ser4274=) c.12789T>C (p.Ser4263=) c.12762T>C (p.Ser4254=) | |
13 | g.23331105A>T | CA387506943 | SACS | c.2186-18990T>A (n.2186-18990T>A) c.12798T>A (p.Ser4266Arg) c.2185+22680T>A (n.2185+22680T>A) c.6446-1621T>A (n.6446-1621T>A) c.2177-1621T>A (n.2177-1621T>A) c.2292-1153T>A (n.2292-1153T>A) c.2319-1153T>A (n.2319-1153T>A) c.2204-1621T>A (n.2204-1621T>A) n.4543-1621T>A c.2186-9431T>A (n.2186-9431T>A) c.2221-1621T>A (n.2221-1621T>A) c.2186-8461T>A (n.2186-8461T>A) c.12771T>A (p.Ser4257Arg) c.2186-1621T>A (n.2186-1621T>A) c.2432-1621T>A (n.2432-1621T>A) c.10521T>A (p.Ser3507Arg) c.1058-1621T>A (n.1058-1621T>A) c.2130-1621T>A c.12330T>A (p.Ser4110Arg) c.12822T>A (p.Ser4274Arg) c.12789T>A (p.Ser4263Arg) c.12762T>A (p.Ser4254Arg) | |
13 | g.23331106C>A | CA387506944 | SACS | c.2186-18991G>T (n.2186-18991G>T) c.12797G>T (p.Ser4266Ile) c.2185+22679G>T (n.2185+22679G>T) c.6446-1622G>T (n.6446-1622G>T) c.2177-1622G>T (n.2177-1622G>T) c.2292-1154G>T (n.2292-1154G>T) c.2319-1154G>T (n.2319-1154G>T) c.2204-1622G>T (n.2204-1622G>T) n.4543-1622G>T c.2186-9432G>T (n.2186-9432G>T) c.2221-1622G>T (n.2221-1622G>T) c.2186-8462G>T (n.2186-8462G>T) c.12770G>T (p.Ser4257Ile) c.2186-1622G>T (n.2186-1622G>T) c.2432-1622G>T (n.2432-1622G>T) c.10520G>T (p.Ser3507Ile) c.1058-1622G>T (n.1058-1622G>T) c.2130-1622G>T c.12329G>T (p.Ser4110Ile) c.12821G>T (p.Ser4274Ile) c.12788G>T (p.Ser4263Ile) c.12761G>T (p.Ser4254Ile) | |
13 | g.23331106C>G | CA387506945 | SACS | c.2186-18991G>C (n.2186-18991G>C) c.12797G>C (p.Ser4266Thr) c.2185+22679G>C (n.2185+22679G>C) c.6446-1622G>C (n.6446-1622G>C) c.2177-1622G>C (n.2177-1622G>C) c.2292-1154G>C (n.2292-1154G>C) c.2319-1154G>C (n.2319-1154G>C) c.2204-1622G>C (n.2204-1622G>C) n.4543-1622G>C c.2186-9432G>C (n.2186-9432G>C) c.2221-1622G>C (n.2221-1622G>C) c.2186-8462G>C (n.2186-8462G>C) c.12770G>C (p.Ser4257Thr) c.2186-1622G>C (n.2186-1622G>C) c.2432-1622G>C (n.2432-1622G>C) c.10520G>C (p.Ser3507Thr) c.1058-1622G>C (n.1058-1622G>C) c.2130-1622G>C c.12329G>C (p.Ser4110Thr) c.12821G>C (p.Ser4274Thr) c.12788G>C (p.Ser4263Thr) c.12761G>C (p.Ser4254Thr) | |
13 | g.23331106C>T | CA387506946 | SACS | c.2186-18991G>A (n.2186-18991G>A) c.12797G>A (p.Ser4266Asn) c.2185+22679G>A (n.2185+22679G>A) c.6446-1622G>A (n.6446-1622G>A) c.2177-1622G>A (n.2177-1622G>A) c.2292-1154G>A (n.2292-1154G>A) c.2319-1154G>A (n.2319-1154G>A) c.2204-1622G>A (n.2204-1622G>A) n.4543-1622G>A c.2186-9432G>A (n.2186-9432G>A) c.2221-1622G>A (n.2221-1622G>A) c.2186-8462G>A (n.2186-8462G>A) c.12770G>A (p.Ser4257Asn) c.2186-1622G>A (n.2186-1622G>A) c.2432-1622G>A (n.2432-1622G>A) c.10520G>A (p.Ser3507Asn) c.1058-1622G>A (n.1058-1622G>A) c.2130-1622G>A c.12329G>A (p.Ser4110Asn) c.12821G>A (p.Ser4274Asn) c.12788G>A (p.Ser4263Asn) c.12761G>A (p.Ser4254Asn) | |
13 | g.23331107T>A | CA387506947 | SACS | c.2186-18992A>T (n.2186-18992A>T) c.12796A>T (p.Ser4266Cys) c.2185+22678A>T (n.2185+22678A>T) c.6446-1623A>T (n.6446-1623A>T) c.2177-1623A>T (n.2177-1623A>T) c.2292-1155A>T (n.2292-1155A>T) c.2319-1155A>T (n.2319-1155A>T) c.2204-1623A>T (n.2204-1623A>T) n.4543-1623A>T c.2186-9433A>T (n.2186-9433A>T) c.2221-1623A>T (n.2221-1623A>T) c.2186-8463A>T (n.2186-8463A>T) c.12769A>T (p.Ser4257Cys) c.2186-1623A>T (n.2186-1623A>T) c.2432-1623A>T (n.2432-1623A>T) c.10519A>T (p.Ser3507Cys) c.1058-1623A>T (n.1058-1623A>T) c.2130-1623A>T c.12328A>T (p.Ser4110Cys) c.12820A>T (p.Ser4274Cys) c.12787A>T (p.Ser4263Cys) c.12760A>T (p.Ser4254Cys) | |
13 | g.23331107T>C | CA387506948 | SACS | c.2186-18992A>G (n.2186-18992A>G) c.12796A>G (p.Ser4266Gly) c.2185+22678A>G (n.2185+22678A>G) c.6446-1623A>G (n.6446-1623A>G) c.2177-1623A>G (n.2177-1623A>G) c.2292-1155A>G (n.2292-1155A>G) c.2319-1155A>G (n.2319-1155A>G) c.2204-1623A>G (n.2204-1623A>G) n.4543-1623A>G c.2186-9433A>G (n.2186-9433A>G) c.2221-1623A>G (n.2221-1623A>G) c.2186-8463A>G (n.2186-8463A>G) c.12769A>G (p.Ser4257Gly) c.2186-1623A>G (n.2186-1623A>G) c.2432-1623A>G (n.2432-1623A>G) c.10519A>G (p.Ser3507Gly) c.1058-1623A>G (n.1058-1623A>G) c.2130-1623A>G c.12328A>G (p.Ser4110Gly) c.12820A>G (p.Ser4274Gly) c.12787A>G (p.Ser4263Gly) c.12760A>G (p.Ser4254Gly) | |
13 | g.23331107T>G | CA387506949 | SACS | c.2186-18992A>C (n.2186-18992A>C) c.12796A>C (p.Ser4266Arg) c.2185+22678A>C (n.2185+22678A>C) c.6446-1623A>C (n.6446-1623A>C) c.2177-1623A>C (n.2177-1623A>C) c.2292-1155A>C (n.2292-1155A>C) c.2319-1155A>C (n.2319-1155A>C) c.2204-1623A>C (n.2204-1623A>C) n.4543-1623A>C c.2186-9433A>C (n.2186-9433A>C) c.2221-1623A>C (n.2221-1623A>C) c.2186-8463A>C (n.2186-8463A>C) c.12769A>C (p.Ser4257Arg) c.2186-1623A>C (n.2186-1623A>C) c.2432-1623A>C (n.2432-1623A>C) c.10519A>C (p.Ser3507Arg) c.1058-1623A>C (n.1058-1623A>C) c.2130-1623A>C c.12328A>C (p.Ser4110Arg) c.12820A>C (p.Ser4274Arg) c.12787A>C (p.Ser4263Arg) c.12760A>C (p.Ser4254Arg) | |
13 | g.23331108G>A | CA483158189 | SACS | c.2186-18993C>T (n.2186-18993C>T) c.12795C>T (p.Asp4265=) c.2185+22677C>T (n.2185+22677C>T) c.6446-1624C>T (n.6446-1624C>T) c.2177-1624C>T (n.2177-1624C>T) c.2292-1156C>T (n.2292-1156C>T) c.2319-1156C>T (n.2319-1156C>T) c.2204-1624C>T (n.2204-1624C>T) n.4543-1624C>T c.2186-9434C>T (n.2186-9434C>T) c.2221-1624C>T (n.2221-1624C>T) c.2186-8464C>T (n.2186-8464C>T) c.12768C>T (p.Asp4256=) c.2186-1624C>T (n.2186-1624C>T) c.2432-1624C>T (n.2432-1624C>T) c.10518C>T (p.Asp3506=) c.1058-1624C>T (n.1058-1624C>T) c.2130-1624C>T c.12327C>T (p.Asp4109=) c.12819C>T (p.Asp4273=) c.12786C>T (p.Asp4262=) c.12759C>T (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331108G>C | CA387506950 | SACS | c.2186-18993C>G (n.2186-18993C>G) c.12795C>G (p.Asp4265Glu) c.2185+22677C>G (n.2185+22677C>G) c.6446-1624C>G (n.6446-1624C>G) c.2177-1624C>G (n.2177-1624C>G) c.2292-1156C>G (n.2292-1156C>G) c.2319-1156C>G (n.2319-1156C>G) c.2204-1624C>G (n.2204-1624C>G) n.4543-1624C>G c.2186-9434C>G (n.2186-9434C>G) c.2221-1624C>G (n.2221-1624C>G) c.2186-8464C>G (n.2186-8464C>G) c.12768C>G (p.Asp4256Glu) c.2186-1624C>G (n.2186-1624C>G) c.2432-1624C>G (n.2432-1624C>G) c.10518C>G (p.Asp3506Glu) c.1058-1624C>G (n.1058-1624C>G) c.2130-1624C>G c.12327C>G (p.Asp4109Glu) c.12819C>G (p.Asp4273Glu) c.12786C>G (p.Asp4262Glu) c.12759C>G (p.Asp4253Glu) | |
13 | g.23331108G>T | CA387506951 | SACS | c.2186-18993C>A (n.2186-18993C>A) c.12795C>A (p.Asp4265Glu) c.2185+22677C>A (n.2185+22677C>A) c.6446-1624C>A (n.6446-1624C>A) c.2177-1624C>A (n.2177-1624C>A) c.2292-1156C>A (n.2292-1156C>A) c.2319-1156C>A (n.2319-1156C>A) c.2204-1624C>A (n.2204-1624C>A) n.4543-1624C>A c.2186-9434C>A (n.2186-9434C>A) c.2221-1624C>A (n.2221-1624C>A) c.2186-8464C>A (n.2186-8464C>A) c.12768C>A (p.Asp4256Glu) c.2186-1624C>A (n.2186-1624C>A) c.2432-1624C>A (n.2432-1624C>A) c.10518C>A (p.Asp3506Glu) c.1058-1624C>A (n.1058-1624C>A) c.2130-1624C>A c.12327C>A (p.Asp4109Glu) c.12819C>A (p.Asp4273Glu) c.12786C>A (p.Asp4262Glu) c.12759C>A (p.Asp4253Glu) | |
13 | g.23331109T>A | CA387506953 | SACS | c.2186-18994A>T (n.2186-18994A>T) c.12794A>T (p.Asp4265Val) c.2185+22676A>T (n.2185+22676A>T) c.6446-1625A>T (n.6446-1625A>T) c.2177-1625A>T (n.2177-1625A>T) c.2292-1157A>T (n.2292-1157A>T) c.2319-1157A>T (n.2319-1157A>T) c.2204-1625A>T (n.2204-1625A>T) n.4543-1625A>T c.2186-9435A>T (n.2186-9435A>T) c.2221-1625A>T (n.2221-1625A>T) c.2186-8465A>T (n.2186-8465A>T) c.12767A>T (p.Asp4256Val) c.2186-1625A>T (n.2186-1625A>T) c.2432-1625A>T (n.2432-1625A>T) c.10517A>T (p.Asp3506Val) c.1058-1625A>T (n.1058-1625A>T) c.2130-1625A>T c.12326A>T (p.Asp4109Val) c.12818A>T (p.Asp4273Val) c.12785A>T (p.Asp4262Val) c.12758A>T (p.Asp4253Val) | |
13 | g.23331109T>C | CA387506954 | SACS | c.2186-18994A>G (n.2186-18994A>G) c.12794A>G (p.Asp4265Gly) c.2185+22676A>G (n.2185+22676A>G) c.6446-1625A>G (n.6446-1625A>G) c.2177-1625A>G (n.2177-1625A>G) c.2292-1157A>G (n.2292-1157A>G) c.2319-1157A>G (n.2319-1157A>G) c.2204-1625A>G (n.2204-1625A>G) n.4543-1625A>G c.2186-9435A>G (n.2186-9435A>G) c.2221-1625A>G (n.2221-1625A>G) c.2186-8465A>G (n.2186-8465A>G) c.12767A>G (p.Asp4256Gly) c.2186-1625A>G (n.2186-1625A>G) c.2432-1625A>G (n.2432-1625A>G) c.10517A>G (p.Asp3506Gly) c.1058-1625A>G (n.1058-1625A>G) c.2130-1625A>G c.12326A>G (p.Asp4109Gly) c.12818A>G (p.Asp4273Gly) c.12785A>G (p.Asp4262Gly) c.12758A>G (p.Asp4253Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331109T>G | CA387506952 | SACS | c.2186-18994A>C (n.2186-18994A>C) c.12794A>C (p.Asp4265Ala) c.2185+22676A>C (n.2185+22676A>C) c.6446-1625A>C (n.6446-1625A>C) c.2177-1625A>C (n.2177-1625A>C) c.2292-1157A>C (n.2292-1157A>C) c.2319-1157A>C (n.2319-1157A>C) c.2204-1625A>C (n.2204-1625A>C) n.4543-1625A>C c.2186-9435A>C (n.2186-9435A>C) c.2221-1625A>C (n.2221-1625A>C) c.2186-8465A>C (n.2186-8465A>C) c.12767A>C (p.Asp4256Ala) c.2186-1625A>C (n.2186-1625A>C) c.2432-1625A>C (n.2432-1625A>C) c.10517A>C (p.Asp3506Ala) c.1058-1625A>C (n.1058-1625A>C) c.2130-1625A>C c.12326A>C (p.Asp4109Ala) c.12818A>C (p.Asp4273Ala) c.12785A>C (p.Asp4262Ala) c.12758A>C (p.Asp4253Ala) | |
13 | g.23331109T= | CA2078629205 | SACS | c.2186-18994A= (n.2186-18994A=) c.12794A= (p.Asp4265=) c.2185+22676A= (n.2185+22676A=) c.6446-1625A= (n.6446-1625A=) c.2177-1625A= (n.2177-1625A=) c.2292-1157A= (n.2292-1157A=) c.2319-1157A= (n.2319-1157A=) c.2204-1625A= (n.2204-1625A=) n.4543-1625A= c.2186-9435A= (n.2186-9435A=) c.2221-1625A= (n.2221-1625A=) c.2186-8465A= (n.2186-8465A=) c.12767A= (p.Asp4256=) c.2186-1625A= (n.2186-1625A=) c.2432-1625A= (n.2432-1625A=) c.10517A= (p.Asp3506=) c.1058-1625A= (n.1058-1625A=) c.2130-1625A= c.12326A= (p.Asp4109=) c.12818A= (p.Asp4273=) c.12785A= (p.Asp4262=) c.12758A= (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331109_23331110del | CA912980133 | SACS | c.2186-18995_2186-18994del (n.2186-18995_2186-18994del) c.12793_12794del (p.Asp4265GlnfsTer11) c.2185+22675_2185+22676del (n.2185+22675_2185+22676del) c.6446-1626_6446-1625del (n.6446-1626_6446-1625del) c.2177-1626_2177-1625del (n.2177-1626_2177-1625del) c.2292-1158_2292-1157del (n.2292-1158_2292-1157del) c.2319-1158_2319-1157del (n.2319-1158_2319-1157del) c.2204-1626_2204-1625del (n.2204-1626_2204-1625del) n.4543-1626_4543-1625del c.2186-9436_2186-9435del (n.2186-9436_2186-9435del) c.2221-1626_2221-1625del (n.2221-1626_2221-1625del) c.2186-8466_2186-8465del (n.2186-8466_2186-8465del) c.12766_12767del (p.Asp4256GlnfsTer11) c.2186-1626_2186-1625del (n.2186-1626_2186-1625del) c.2432-1626_2432-1625del (n.2432-1626_2432-1625del) c.10516_10517del (p.Asp3506GlnfsTer11) c.1058-1626_1058-1625del (n.1058-1626_1058-1625del) c.2130-1626_2130-1625del c.12325_12326del (p.Asp4109GlnfsTer11) c.12817_12818del (p.Asp4273GlnfsTer11) c.12784_12785del (p.Asp4262GlnfsTer11) c.12757_12758del (p.Asp4253GlnfsTer11) | |
13 | g.23331109_23331110delinsTC | CA2078629204 | SACS | c.2186-18995_2186-18994delinsGA (n.2186-18995_2186-18994delinsGA) c.12793_12794delinsGA (p.Asp4265=) c.2185+22675_2185+22676delinsGA (n.2185+22675_2185+22676delinsGA) c.6446-1626_6446-1625delinsGA (n.6446-1626_6446-1625delinsGA) c.2177-1626_2177-1625delinsGA (n.2177-1626_2177-1625delinsGA) c.2292-1158_2292-1157delinsGA (n.2292-1158_2292-1157delinsGA) c.2319-1158_2319-1157delinsGA (n.2319-1158_2319-1157delinsGA) c.2204-1626_2204-1625delinsGA (n.2204-1626_2204-1625delinsGA) n.4543-1626_4543-1625delinsGA c.2186-9436_2186-9435delinsGA (n.2186-9436_2186-9435delinsGA) c.2221-1626_2221-1625delinsGA (n.2221-1626_2221-1625delinsGA) c.2186-8466_2186-8465delinsGA (n.2186-8466_2186-8465delinsGA) c.12766_12767delinsGA (p.Asp4256=) c.2186-1626_2186-1625delinsGA (n.2186-1626_2186-1625delinsGA) c.2432-1626_2432-1625delinsGA (n.2432-1626_2432-1625delinsGA) c.10516_10517delinsGA (p.Asp3506=) c.1058-1626_1058-1625delinsGA (n.1058-1626_1058-1625delinsGA) c.2130-1626_2130-1625delinsGA c.12325_12326delinsGA (p.Asp4109=) c.12817_12818delinsGA (p.Asp4273=) c.12784_12785delinsGA (p.Asp4262=) c.12757_12758delinsGA (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331110C>A | CA6910092 | SACS | c.2186-18995G>T (n.2186-18995G>T) c.12793G>T (p.Asp4265Tyr) c.2185+22675G>T (n.2185+22675G>T) c.6446-1626G>T (n.6446-1626G>T) c.2177-1626G>T (n.2177-1626G>T) c.2292-1158G>T (n.2292-1158G>T) c.2319-1158G>T (n.2319-1158G>T) c.2204-1626G>T (n.2204-1626G>T) n.4543-1626G>T c.2186-9436G>T (n.2186-9436G>T) c.2221-1626G>T (n.2221-1626G>T) c.2186-8466G>T (n.2186-8466G>T) c.12766G>T (p.Asp4256Tyr) c.2186-1626G>T (n.2186-1626G>T) c.2432-1626G>T (n.2432-1626G>T) c.10516G>T (p.Asp3506Tyr) c.1058-1626G>T (n.1058-1626G>T) c.2130-1626G>T c.12325G>T (p.Asp4109Tyr) c.12817G>T (p.Asp4273Tyr) c.12784G>T (p.Asp4262Tyr) c.12757G>T (p.Asp4253Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331110C= | CA2078629210 | SACS | c.2186-18995G= (n.2186-18995G=) c.12793G= (p.Asp4265=) c.2185+22675G= (n.2185+22675G=) c.6446-1626G= (n.6446-1626G=) c.2177-1626G= (n.2177-1626G=) c.2292-1158G= (n.2292-1158G=) c.2319-1158G= (n.2319-1158G=) c.2204-1626G= (n.2204-1626G=) n.4543-1626G= c.2186-9436G= (n.2186-9436G=) c.2221-1626G= (n.2221-1626G=) c.2186-8466G= (n.2186-8466G=) c.12766G= (p.Asp4256=) c.2186-1626G= (n.2186-1626G=) c.2432-1626G= (n.2432-1626G=) c.10516G= (p.Asp3506=) c.1058-1626G= (n.1058-1626G=) c.2130-1626G= c.12325G= (p.Asp4109=) c.12817G= (p.Asp4273=) c.12784G= (p.Asp4262=) c.12757G= (p.Asp4253=) | |
13 | g.23331110C>G | CA387506955 | SACS | c.2186-18995G>C (n.2186-18995G>C) c.12793G>C (p.Asp4265His) c.2185+22675G>C (n.2185+22675G>C) c.6446-1626G>C (n.6446-1626G>C) c.2177-1626G>C (n.2177-1626G>C) c.2292-1158G>C (n.2292-1158G>C) c.2319-1158G>C (n.2319-1158G>C) c.2204-1626G>C (n.2204-1626G>C) n.4543-1626G>C c.2186-9436G>C (n.2186-9436G>C) c.2221-1626G>C (n.2221-1626G>C) c.2186-8466G>C (n.2186-8466G>C) c.12766G>C (p.Asp4256His) c.2186-1626G>C (n.2186-1626G>C) c.2432-1626G>C (n.2432-1626G>C) c.10516G>C (p.Asp3506His) c.1058-1626G>C (n.1058-1626G>C) c.2130-1626G>C c.12325G>C (p.Asp4109His) c.12817G>C (p.Asp4273His) c.12784G>C (p.Asp4262His) c.12757G>C (p.Asp4253His) | |
13 | g.23331110C>T | CA387506956 | SACS | c.2186-18995G>A (n.2186-18995G>A) c.12793G>A (p.Asp4265Asn) c.2185+22675G>A (n.2185+22675G>A) c.6446-1626G>A (n.6446-1626G>A) c.2177-1626G>A (n.2177-1626G>A) c.2292-1158G>A (n.2292-1158G>A) c.2319-1158G>A (n.2319-1158G>A) c.2204-1626G>A (n.2204-1626G>A) n.4543-1626G>A c.2186-9436G>A (n.2186-9436G>A) c.2221-1626G>A (n.2221-1626G>A) c.2186-8466G>A (n.2186-8466G>A) c.12766G>A (p.Asp4256Asn) c.2186-1626G>A (n.2186-1626G>A) c.2432-1626G>A (n.2432-1626G>A) c.10516G>A (p.Asp3506Asn) c.1058-1626G>A (n.1058-1626G>A) c.2130-1626G>A c.12325G>A (p.Asp4109Asn) c.12817G>A (p.Asp4273Asn) c.12784G>A (p.Asp4262Asn) c.12757G>A (p.Asp4253Asn) | |
13 | g.23331112del | CA658823521 | SACS | c.2186-18995del (n.2186-18995del) c.12793del (p.Asp4265ThrfsTer18) c.2185+22675del (n.2185+22675del) c.6446-1626del (n.6446-1626del) c.2177-1626del (n.2177-1626del) c.2292-1158del (n.2292-1158del) c.2319-1158del (n.2319-1158del) c.2204-1626del (n.2204-1626del) n.4543-1626del c.2186-9436del (n.2186-9436del) c.2221-1626del (n.2221-1626del) c.2186-8466del (n.2186-8466del) c.12766del (p.Asp4256ThrfsTer18) c.2186-1626del (n.2186-1626del) c.2432-1626del (n.2432-1626del) c.10516del (p.Asp3506ThrfsTer18) c.1058-1626del (n.1058-1626del) c.2130-1626del c.12325del (p.Asp4109ThrfsTer18) c.12817del (p.Asp4273ThrfsTer18) c.12784del (p.Asp4262ThrfsTer18) c.12757del (p.Asp4253ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331111C>A | CA387506957 | SACS | c.2186-18996G>T (n.2186-18996G>T) c.12792G>T (p.Arg4264Ser) c.2185+22674G>T (n.2185+22674G>T) c.6446-1627G>T (n.6446-1627G>T) c.2177-1627G>T (n.2177-1627G>T) c.2292-1159G>T (n.2292-1159G>T) c.2319-1159G>T (n.2319-1159G>T) c.2204-1627G>T (n.2204-1627G>T) n.4543-1627G>T c.2186-9437G>T (n.2186-9437G>T) c.2221-1627G>T (n.2221-1627G>T) c.2186-8467G>T (n.2186-8467G>T) c.12765G>T (p.Arg4255Ser) c.2186-1627G>T (n.2186-1627G>T) c.2432-1627G>T (n.2432-1627G>T) c.10515G>T (p.Arg3505Ser) c.1058-1627G>T (n.1058-1627G>T) c.2130-1627G>T c.12324G>T (p.Arg4108Ser) c.12816G>T (p.Arg4272Ser) c.12783G>T (p.Arg4261Ser) c.12756G>T (p.Arg4252Ser) | |
13 | g.23331111C= | CA2078629217 | SACS | c.2186-18996G= (n.2186-18996G=) c.12792G= (p.Arg4264=) c.2185+22674G= (n.2185+22674G=) c.6446-1627G= (n.6446-1627G=) c.2177-1627G= (n.2177-1627G=) c.2292-1159G= (n.2292-1159G=) c.2319-1159G= (n.2319-1159G=) c.2204-1627G= (n.2204-1627G=) n.4543-1627G= c.2186-9437G= (n.2186-9437G=) c.2221-1627G= (n.2221-1627G=) c.2186-8467G= (n.2186-8467G=) c.12765G= (p.Arg4255=) c.2186-1627G= (n.2186-1627G=) c.2432-1627G= (n.2432-1627G=) c.10515G= (p.Arg3505=) c.1058-1627G= (n.1058-1627G=) c.2130-1627G= c.12324G= (p.Arg4108=) c.12816G= (p.Arg4272=) c.12783G= (p.Arg4261=) c.12756G= (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331111C>G | CA387506958 | SACS | c.2186-18996G>C (n.2186-18996G>C) c.12792G>C (p.Arg4264Ser) c.2185+22674G>C (n.2185+22674G>C) c.6446-1627G>C (n.6446-1627G>C) c.2177-1627G>C (n.2177-1627G>C) c.2292-1159G>C (n.2292-1159G>C) c.2319-1159G>C (n.2319-1159G>C) c.2204-1627G>C (n.2204-1627G>C) n.4543-1627G>C c.2186-9437G>C (n.2186-9437G>C) c.2221-1627G>C (n.2221-1627G>C) c.2186-8467G>C (n.2186-8467G>C) c.12765G>C (p.Arg4255Ser) c.2186-1627G>C (n.2186-1627G>C) c.2432-1627G>C (n.2432-1627G>C) c.10515G>C (p.Arg3505Ser) c.1058-1627G>C (n.1058-1627G>C) c.2130-1627G>C c.12324G>C (p.Arg4108Ser) c.12816G>C (p.Arg4272Ser) c.12783G>C (p.Arg4261Ser) c.12756G>C (p.Arg4252Ser) | |
13 | g.23331111C>T | CA6910093 | SACS | c.2186-18996G>A (n.2186-18996G>A) c.12792G>A (p.Arg4264=) c.2185+22674G>A (n.2185+22674G>A) c.6446-1627G>A (n.6446-1627G>A) c.2177-1627G>A (n.2177-1627G>A) c.2292-1159G>A (n.2292-1159G>A) c.2319-1159G>A (n.2319-1159G>A) c.2204-1627G>A (n.2204-1627G>A) n.4543-1627G>A c.2186-9437G>A (n.2186-9437G>A) c.2221-1627G>A (n.2221-1627G>A) c.2186-8467G>A (n.2186-8467G>A) c.12765G>A (p.Arg4255=) c.2186-1627G>A (n.2186-1627G>A) c.2432-1627G>A (n.2432-1627G>A) c.10515G>A (p.Arg3505=) c.1058-1627G>A (n.1058-1627G>A) c.2130-1627G>A c.12324G>A (p.Arg4108=) c.12816G>A (p.Arg4272=) c.12783G>A (p.Arg4261=) c.12756G>A (p.Arg4252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331112C>A | CA387506959 | SACS | c.2186-18997G>T (n.2186-18997G>T) c.12791G>T (p.Arg4264Met) c.2185+22673G>T (n.2185+22673G>T) c.6446-1628G>T (n.6446-1628G>T) c.2177-1628G>T (n.2177-1628G>T) c.2292-1160G>T (n.2292-1160G>T) c.2319-1160G>T (n.2319-1160G>T) c.2204-1628G>T (n.2204-1628G>T) n.4543-1628G>T c.2186-9438G>T (n.2186-9438G>T) c.2221-1628G>T (n.2221-1628G>T) c.2186-8468G>T (n.2186-8468G>T) c.12764G>T (p.Arg4255Met) c.2186-1628G>T (n.2186-1628G>T) c.2432-1628G>T (n.2432-1628G>T) c.10514G>T (p.Arg3505Met) c.1058-1628G>T (n.1058-1628G>T) c.2130-1628G>T c.12323G>T (p.Arg4108Met) c.12815G>T (p.Arg4272Met) c.12782G>T (p.Arg4261Met) c.12755G>T (p.Arg4252Met) | |
13 | g.23331112C= | CA2078629220 | SACS | c.2186-18997G= (n.2186-18997G=) c.12791G= (p.Arg4264=) c.2185+22673G= (n.2185+22673G=) c.6446-1628G= (n.6446-1628G=) c.2177-1628G= (n.2177-1628G=) c.2292-1160G= (n.2292-1160G=) c.2319-1160G= (n.2319-1160G=) c.2204-1628G= (n.2204-1628G=) n.4543-1628G= c.2186-9438G= (n.2186-9438G=) c.2221-1628G= (n.2221-1628G=) c.2186-8468G= (n.2186-8468G=) c.12764G= (p.Arg4255=) c.2186-1628G= (n.2186-1628G=) c.2432-1628G= (n.2432-1628G=) c.10514G= (p.Arg3505=) c.1058-1628G= (n.1058-1628G=) c.2130-1628G= c.12323G= (p.Arg4108=) c.12815G= (p.Arg4272=) c.12782G= (p.Arg4261=) c.12755G= (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331112C>G | CA387506961 | SACS | c.2186-18997G>C (n.2186-18997G>C) c.12791G>C (p.Arg4264Thr) c.2185+22673G>C (n.2185+22673G>C) c.6446-1628G>C (n.6446-1628G>C) c.2177-1628G>C (n.2177-1628G>C) c.2292-1160G>C (n.2292-1160G>C) c.2319-1160G>C (n.2319-1160G>C) c.2204-1628G>C (n.2204-1628G>C) n.4543-1628G>C c.2186-9438G>C (n.2186-9438G>C) c.2221-1628G>C (n.2221-1628G>C) c.2186-8468G>C (n.2186-8468G>C) c.12764G>C (p.Arg4255Thr) c.2186-1628G>C (n.2186-1628G>C) c.2432-1628G>C (n.2432-1628G>C) c.10514G>C (p.Arg3505Thr) c.1058-1628G>C (n.1058-1628G>C) c.2130-1628G>C c.12323G>C (p.Arg4108Thr) c.12815G>C (p.Arg4272Thr) c.12782G>C (p.Arg4261Thr) c.12755G>C (p.Arg4252Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331112C>T | CA387506960 | SACS | c.2186-18997G>A (n.2186-18997G>A) c.12791G>A (p.Arg4264Lys) c.2185+22673G>A (n.2185+22673G>A) c.6446-1628G>A (n.6446-1628G>A) c.2177-1628G>A (n.2177-1628G>A) c.2292-1160G>A (n.2292-1160G>A) c.2319-1160G>A (n.2319-1160G>A) c.2204-1628G>A (n.2204-1628G>A) n.4543-1628G>A c.2186-9438G>A (n.2186-9438G>A) c.2221-1628G>A (n.2221-1628G>A) c.2186-8468G>A (n.2186-8468G>A) c.12764G>A (p.Arg4255Lys) c.2186-1628G>A (n.2186-1628G>A) c.2432-1628G>A (n.2432-1628G>A) c.10514G>A (p.Arg3505Lys) c.1058-1628G>A (n.1058-1628G>A) c.2130-1628G>A c.12323G>A (p.Arg4108Lys) c.12815G>A (p.Arg4272Lys) c.12782G>A (p.Arg4261Lys) c.12755G>A (p.Arg4252Lys) | |
13 | g.23331113T>A | CA387506962 | SACS | c.2186-18998A>T (n.2186-18998A>T) c.12790A>T (p.Arg4264Trp) c.2185+22672A>T (n.2185+22672A>T) c.6446-1629A>T (n.6446-1629A>T) c.2177-1629A>T (n.2177-1629A>T) c.2292-1161A>T (n.2292-1161A>T) c.2319-1161A>T (n.2319-1161A>T) c.2204-1629A>T (n.2204-1629A>T) n.4543-1629A>T c.2186-9439A>T (n.2186-9439A>T) c.2221-1629A>T (n.2221-1629A>T) c.2186-8469A>T (n.2186-8469A>T) c.12763A>T (p.Arg4255Trp) c.2186-1629A>T (n.2186-1629A>T) c.2432-1629A>T (n.2432-1629A>T) c.10513A>T (p.Arg3505Trp) c.1058-1629A>T (n.1058-1629A>T) c.2130-1629A>T c.12322A>T (p.Arg4108Trp) c.12814A>T (p.Arg4272Trp) c.12781A>T (p.Arg4261Trp) c.12754A>T (p.Arg4252Trp) | |
13 | g.23331113T>C | CA387506963 | SACS | c.2186-18998A>G (n.2186-18998A>G) c.12790A>G (p.Arg4264Gly) c.2185+22672A>G (n.2185+22672A>G) c.6446-1629A>G (n.6446-1629A>G) c.2177-1629A>G (n.2177-1629A>G) c.2292-1161A>G (n.2292-1161A>G) c.2319-1161A>G (n.2319-1161A>G) c.2204-1629A>G (n.2204-1629A>G) n.4543-1629A>G c.2186-9439A>G (n.2186-9439A>G) c.2221-1629A>G (n.2221-1629A>G) c.2186-8469A>G (n.2186-8469A>G) c.12763A>G (p.Arg4255Gly) c.2186-1629A>G (n.2186-1629A>G) c.2432-1629A>G (n.2432-1629A>G) c.10513A>G (p.Arg3505Gly) c.1058-1629A>G (n.1058-1629A>G) c.2130-1629A>G c.12322A>G (p.Arg4108Gly) c.12814A>G (p.Arg4272Gly) c.12781A>G (p.Arg4261Gly) c.12754A>G (p.Arg4252Gly) | |
13 | g.23331113T>G | CA483158197 | SACS | c.2186-18998A>C (n.2186-18998A>C) c.12790A>C (p.Arg4264=) c.2185+22672A>C (n.2185+22672A>C) c.6446-1629A>C (n.6446-1629A>C) c.2177-1629A>C (n.2177-1629A>C) c.2292-1161A>C (n.2292-1161A>C) c.2319-1161A>C (n.2319-1161A>C) c.2204-1629A>C (n.2204-1629A>C) n.4543-1629A>C c.2186-9439A>C (n.2186-9439A>C) c.2221-1629A>C (n.2221-1629A>C) c.2186-8469A>C (n.2186-8469A>C) c.12763A>C (p.Arg4255=) c.2186-1629A>C (n.2186-1629A>C) c.2432-1629A>C (n.2432-1629A>C) c.10513A>C (p.Arg3505=) c.1058-1629A>C (n.1058-1629A>C) c.2130-1629A>C c.12322A>C (p.Arg4108=) c.12814A>C (p.Arg4272=) c.12781A>C (p.Arg4261=) c.12754A>C (p.Arg4252=) | |
13 | g.23331113_23331119delinsTGCTTTG | CA2078629226 | SACS | c.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA (n.2186-19004_2186-18998delinsCAAAGCA) c.12784_12790delinsCAAAGCA (p.Gln4262=) c.2185+22666_2185+22672delinsCAAAGCA (n.2185+22666_2185+22672delinsCAAAGCA) c.6446-1635_6446-1629delinsCAAAGCA (n.6446-1635_6446-1629delinsCAAAGCA) c.2177-1635_2177-1629delinsCAAAGCA (n.2177-1635_2177-1629delinsCAAAGCA) c.2292-1167_2292-1161delinsCAAAGCA (n.2292-1167_2292-1161delinsCAAAGCA) c.2319-1167_2319-1161delinsCAAAGCA (n.2319-1167_2319-1161delinsCAAAGCA) c.2204-1635_2204-1629delinsCAAAGCA (n.2204-1635_2204-1629delinsCAAAGCA) n.4543-1635_4543-1629delinsCAAAGCA c.2186-9445_2186-9439delinsCAAAGCA (n.2186-9445_2186-9439delinsCAAAGCA) c.2221-1635_2221-1629delinsCAAAGCA (n.2221-1635_2221-1629delinsCAAAGCA) c.2186-8475_2186-8469delinsCAAAGCA (n.2186-8475_2186-8469delinsCAAAGCA) c.12757_12763delinsCAAAGCA (p.Gln4253=) c.2186-1635_2186-1629delinsCAAAGCA (n.2186-1635_2186-1629delinsCAAAGCA) c.2432-1635_2432-1629delinsCAAAGCA (n.2432-1635_2432-1629delinsCAAAGCA) c.10507_10513delinsCAAAGCA (p.Gln3503=) c.1058-1635_1058-1629delinsCAAAGCA (n.1058-1635_1058-1629delinsCAAAGCA) c.2130-1635_2130-1629delinsCAAAGCA c.12316_12322delinsCAAAGCA (p.Gln4106=) c.12808_12814delinsCAAAGCA (p.Gln4270=) c.12775_12781delinsCAAAGCA (p.Gln4259=) c.12748_12754delinsCAAAGCA (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331113_23331122delinsTGCTTTGAGA | CA2078629223 | SACS | c.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA (n.2186-19007_2186-18998delinsTCTCAAAGCA) c.12781_12790delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4261=) c.2185+22663_2185+22672delinsTCTCAAAGCA (n.2185+22663_2185+22672delinsTCTCAAAGCA) c.6446-1638_6446-1629delinsTCTCAAAGCA (n.6446-1638_6446-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2177-1638_2177-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2177-1638_2177-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2292-1170_2292-1161delinsTCTCAAAGCA (n.2292-1170_2292-1161delinsTCTCAAAGCA) c.2319-1170_2319-1161delinsTCTCAAAGCA (n.2319-1170_2319-1161delinsTCTCAAAGCA) c.2204-1638_2204-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2204-1638_2204-1629delinsTCTCAAAGCA) n.4543-1638_4543-1629delinsTCTCAAAGCA c.2186-9448_2186-9439delinsTCTCAAAGCA (n.2186-9448_2186-9439delinsTCTCAAAGCA) c.2221-1638_2221-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2221-1638_2221-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2186-8478_2186-8469delinsTCTCAAAGCA (n.2186-8478_2186-8469delinsTCTCAAAGCA) c.12754_12763delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4252=) c.2186-1638_2186-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2186-1638_2186-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2432-1638_2432-1629delinsTCTCAAAGCA (n.2432-1638_2432-1629delinsTCTCAAAGCA) c.10504_10513delinsTCTCAAAGCA (p.Ser3502=) c.1058-1638_1058-1629delinsTCTCAAAGCA (n.1058-1638_1058-1629delinsTCTCAAAGCA) c.2130-1638_2130-1629delinsTCTCAAAGCA c.12313_12322delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4105=) c.12805_12814delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4269=) c.12772_12781delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4258=) c.12745_12754delinsTCTCAAAGCA (p.Ser4249=) | |
13 | g.23331114G>A | CA6910094 | SACS | c.2186-18999C>T (n.2186-18999C>T) c.12789C>T (p.Ser4263=) c.2185+22671C>T (n.2185+22671C>T) c.6446-1630C>T (n.6446-1630C>T) c.2177-1630C>T (n.2177-1630C>T) c.2292-1162C>T (n.2292-1162C>T) c.2319-1162C>T (n.2319-1162C>T) c.2204-1630C>T (n.2204-1630C>T) n.4543-1630C>T c.2186-9440C>T (n.2186-9440C>T) c.2221-1630C>T (n.2221-1630C>T) c.2186-8470C>T (n.2186-8470C>T) c.12762C>T (p.Ser4254=) c.2186-1630C>T (n.2186-1630C>T) c.2432-1630C>T (n.2432-1630C>T) c.10512C>T (p.Ser3504=) c.1058-1630C>T (n.1058-1630C>T) c.2130-1630C>T c.12321C>T (p.Ser4107=) c.12813C>T (p.Ser4271=) c.12780C>T (p.Ser4260=) c.12753C>T (p.Ser4251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331114G>C | CA387506964 | SACS | c.2186-18999C>G (n.2186-18999C>G) c.12789C>G (p.Ser4263Arg) c.2185+22671C>G (n.2185+22671C>G) c.6446-1630C>G (n.6446-1630C>G) c.2177-1630C>G (n.2177-1630C>G) c.2292-1162C>G (n.2292-1162C>G) c.2319-1162C>G (n.2319-1162C>G) c.2204-1630C>G (n.2204-1630C>G) n.4543-1630C>G c.2186-9440C>G (n.2186-9440C>G) c.2221-1630C>G (n.2221-1630C>G) c.2186-8470C>G (n.2186-8470C>G) c.12762C>G (p.Ser4254Arg) c.2186-1630C>G (n.2186-1630C>G) c.2432-1630C>G (n.2432-1630C>G) c.10512C>G (p.Ser3504Arg) c.1058-1630C>G (n.1058-1630C>G) c.2130-1630C>G c.12321C>G (p.Ser4107Arg) c.12813C>G (p.Ser4271Arg) c.12780C>G (p.Ser4260Arg) c.12753C>G (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331114G= | CA2078629232 | SACS | c.2186-18999C= (n.2186-18999C=) c.12789C= (p.Ser4263=) c.2185+22671C= (n.2185+22671C=) c.6446-1630C= (n.6446-1630C=) c.2177-1630C= (n.2177-1630C=) c.2292-1162C= (n.2292-1162C=) c.2319-1162C= (n.2319-1162C=) c.2204-1630C= (n.2204-1630C=) n.4543-1630C= c.2186-9440C= (n.2186-9440C=) c.2221-1630C= (n.2221-1630C=) c.2186-8470C= (n.2186-8470C=) c.12762C= (p.Ser4254=) c.2186-1630C= (n.2186-1630C=) c.2432-1630C= (n.2432-1630C=) c.10512C= (p.Ser3504=) c.1058-1630C= (n.1058-1630C=) c.2130-1630C= c.12321C= (p.Ser4107=) c.12813C= (p.Ser4271=) c.12780C= (p.Ser4260=) c.12753C= (p.Ser4251=) | |
13 | g.23331114G>T | CA387506965 | SACS | c.2186-18999C>A (n.2186-18999C>A) c.12789C>A (p.Ser4263Arg) c.2185+22671C>A (n.2185+22671C>A) c.6446-1630C>A (n.6446-1630C>A) c.2177-1630C>A (n.2177-1630C>A) c.2292-1162C>A (n.2292-1162C>A) c.2319-1162C>A (n.2319-1162C>A) c.2204-1630C>A (n.2204-1630C>A) n.4543-1630C>A c.2186-9440C>A (n.2186-9440C>A) c.2221-1630C>A (n.2221-1630C>A) c.2186-8470C>A (n.2186-8470C>A) c.12762C>A (p.Ser4254Arg) c.2186-1630C>A (n.2186-1630C>A) c.2432-1630C>A (n.2432-1630C>A) c.10512C>A (p.Ser3504Arg) c.1058-1630C>A (n.1058-1630C>A) c.2130-1630C>A c.12321C>A (p.Ser4107Arg) c.12813C>A (p.Ser4271Arg) c.12780C>A (p.Ser4260Arg) c.12753C>A (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331114_23331119del | CA608985220 | SACS | c.2186-19004_2186-18999del (n.2186-19004_2186-18999del) c.12784_12789del (p.Gln4262_Ser4263del) c.2185+22666_2185+22671del (n.2185+22666_2185+22671del) c.6446-1635_6446-1630del (n.6446-1635_6446-1630del) c.2177-1635_2177-1630del (n.2177-1635_2177-1630del) c.2292-1167_2292-1162del (n.2292-1167_2292-1162del) c.2319-1167_2319-1162del (n.2319-1167_2319-1162del) c.2204-1635_2204-1630del (n.2204-1635_2204-1630del) n.4543-1635_4543-1630del c.2186-9445_2186-9440del (n.2186-9445_2186-9440del) c.2221-1635_2221-1630del (n.2221-1635_2221-1630del) c.2186-8475_2186-8470del (n.2186-8475_2186-8470del) c.12757_12762del (p.Gln4253_Ser4254del) c.2186-1635_2186-1630del (n.2186-1635_2186-1630del) c.2432-1635_2432-1630del (n.2432-1635_2432-1630del) c.10507_10512del (p.Gln3503_Ser3504del) c.1058-1635_1058-1630del (n.1058-1635_1058-1630del) c.2130-1635_2130-1630del c.12316_12321del (p.Gln4106_Ser4107del) c.12808_12813del (p.Gln4270_Ser4271del) c.12775_12780del (p.Gln4259_Ser4260del) c.12748_12753del (p.Gln4250_Ser4251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331119_23331127del | CA696624957 | SACS | c.2186-19007_2186-18999del (n.2186-19007_2186-18999del) c.12781_12789del (p.Ser4261_Ser4263del) c.2185+22663_2185+22671del (n.2185+22663_2185+22671del) c.6446-1638_6446-1630del (n.6446-1638_6446-1630del) c.2177-1638_2177-1630del (n.2177-1638_2177-1630del) c.2292-1170_2292-1162del (n.2292-1170_2292-1162del) c.2319-1170_2319-1162del (n.2319-1170_2319-1162del) c.2204-1638_2204-1630del (n.2204-1638_2204-1630del) n.4543-1638_4543-1630del c.2186-9448_2186-9440del (n.2186-9448_2186-9440del) c.2221-1638_2221-1630del (n.2221-1638_2221-1630del) c.2186-8478_2186-8470del (n.2186-8478_2186-8470del) c.12754_12762del (p.Ser4252_Ser4254del) c.2186-1638_2186-1630del (n.2186-1638_2186-1630del) c.2432-1638_2432-1630del (n.2432-1638_2432-1630del) c.10504_10512del (p.Ser3502_Ser3504del) c.1058-1638_1058-1630del (n.1058-1638_1058-1630del) c.2130-1638_2130-1630del c.12313_12321del (p.Ser4105_Ser4107del) c.12805_12813del (p.Ser4269_Ser4271del) c.12772_12780del (p.Ser4258_Ser4260del) c.12745_12753del (p.Ser4249_Ser4251del) | dbSNP |
13 | g.23331115C>A | CA387506967 | SACS | c.2186-19000G>T (n.2186-19000G>T) c.12788G>T (p.Ser4263Ile) c.2185+22670G>T (n.2185+22670G>T) c.6446-1631G>T (n.6446-1631G>T) c.2177-1631G>T (n.2177-1631G>T) c.2292-1163G>T (n.2292-1163G>T) c.2319-1163G>T (n.2319-1163G>T) c.2204-1631G>T (n.2204-1631G>T) n.4543-1631G>T c.2186-9441G>T (n.2186-9441G>T) c.2221-1631G>T (n.2221-1631G>T) c.2186-8471G>T (n.2186-8471G>T) c.12761G>T (p.Ser4254Ile) c.2186-1631G>T (n.2186-1631G>T) c.2432-1631G>T (n.2432-1631G>T) c.10511G>T (p.Ser3504Ile) c.1058-1631G>T (n.1058-1631G>T) c.2130-1631G>T c.12320G>T (p.Ser4107Ile) c.12812G>T (p.Ser4271Ile) c.12779G>T (p.Ser4260Ile) c.12752G>T (p.Ser4251Ile) | |
13 | g.23331115C>G | CA387506968 | SACS | c.2186-19000G>C (n.2186-19000G>C) c.12788G>C (p.Ser4263Thr) c.2185+22670G>C (n.2185+22670G>C) c.6446-1631G>C (n.6446-1631G>C) c.2177-1631G>C (n.2177-1631G>C) c.2292-1163G>C (n.2292-1163G>C) c.2319-1163G>C (n.2319-1163G>C) c.2204-1631G>C (n.2204-1631G>C) n.4543-1631G>C c.2186-9441G>C (n.2186-9441G>C) c.2221-1631G>C (n.2221-1631G>C) c.2186-8471G>C (n.2186-8471G>C) c.12761G>C (p.Ser4254Thr) c.2186-1631G>C (n.2186-1631G>C) c.2432-1631G>C (n.2432-1631G>C) c.10511G>C (p.Ser3504Thr) c.1058-1631G>C (n.1058-1631G>C) c.2130-1631G>C c.12320G>C (p.Ser4107Thr) c.12812G>C (p.Ser4271Thr) c.12779G>C (p.Ser4260Thr) c.12752G>C (p.Ser4251Thr) | |
13 | g.23331115C>T | CA387506966 | SACS | c.2186-19000G>A (n.2186-19000G>A) c.12788G>A (p.Ser4263Asn) c.2185+22670G>A (n.2185+22670G>A) c.6446-1631G>A (n.6446-1631G>A) c.2177-1631G>A (n.2177-1631G>A) c.2292-1163G>A (n.2292-1163G>A) c.2319-1163G>A (n.2319-1163G>A) c.2204-1631G>A (n.2204-1631G>A) n.4543-1631G>A c.2186-9441G>A (n.2186-9441G>A) c.2221-1631G>A (n.2221-1631G>A) c.2186-8471G>A (n.2186-8471G>A) c.12761G>A (p.Ser4254Asn) c.2186-1631G>A (n.2186-1631G>A) c.2432-1631G>A (n.2432-1631G>A) c.10511G>A (p.Ser3504Asn) c.1058-1631G>A (n.1058-1631G>A) c.2130-1631G>A c.12320G>A (p.Ser4107Asn) c.12812G>A (p.Ser4271Asn) c.12779G>A (p.Ser4260Asn) c.12752G>A (p.Ser4251Asn) | |
13 | g.23331116T>A | CA387506969 | SACS | c.2186-19001A>T (n.2186-19001A>T) c.12787A>T (p.Ser4263Cys) c.2185+22669A>T (n.2185+22669A>T) c.6446-1632A>T (n.6446-1632A>T) c.2177-1632A>T (n.2177-1632A>T) c.2292-1164A>T (n.2292-1164A>T) c.2319-1164A>T (n.2319-1164A>T) c.2204-1632A>T (n.2204-1632A>T) n.4543-1632A>T c.2186-9442A>T (n.2186-9442A>T) c.2221-1632A>T (n.2221-1632A>T) c.2186-8472A>T (n.2186-8472A>T) c.12760A>T (p.Ser4254Cys) c.2186-1632A>T (n.2186-1632A>T) c.2432-1632A>T (n.2432-1632A>T) c.10510A>T (p.Ser3504Cys) c.1058-1632A>T (n.1058-1632A>T) c.2130-1632A>T c.12319A>T (p.Ser4107Cys) c.12811A>T (p.Ser4271Cys) c.12778A>T (p.Ser4260Cys) c.12751A>T (p.Ser4251Cys) | |
13 | g.23331116T>C | CA387506970 | SACS | c.2186-19001A>G (n.2186-19001A>G) c.12787A>G (p.Ser4263Gly) c.2185+22669A>G (n.2185+22669A>G) c.6446-1632A>G (n.6446-1632A>G) c.2177-1632A>G (n.2177-1632A>G) c.2292-1164A>G (n.2292-1164A>G) c.2319-1164A>G (n.2319-1164A>G) c.2204-1632A>G (n.2204-1632A>G) n.4543-1632A>G c.2186-9442A>G (n.2186-9442A>G) c.2221-1632A>G (n.2221-1632A>G) c.2186-8472A>G (n.2186-8472A>G) c.12760A>G (p.Ser4254Gly) c.2186-1632A>G (n.2186-1632A>G) c.2432-1632A>G (n.2432-1632A>G) c.10510A>G (p.Ser3504Gly) c.1058-1632A>G (n.1058-1632A>G) c.2130-1632A>G c.12319A>G (p.Ser4107Gly) c.12811A>G (p.Ser4271Gly) c.12778A>G (p.Ser4260Gly) c.12751A>G (p.Ser4251Gly) | |
13 | g.23331116T>G | CA387506971 | SACS | c.2186-19001A>C (n.2186-19001A>C) c.12787A>C (p.Ser4263Arg) c.2185+22669A>C (n.2185+22669A>C) c.6446-1632A>C (n.6446-1632A>C) c.2177-1632A>C (n.2177-1632A>C) c.2292-1164A>C (n.2292-1164A>C) c.2319-1164A>C (n.2319-1164A>C) c.2204-1632A>C (n.2204-1632A>C) n.4543-1632A>C c.2186-9442A>C (n.2186-9442A>C) c.2221-1632A>C (n.2221-1632A>C) c.2186-8472A>C (n.2186-8472A>C) c.12760A>C (p.Ser4254Arg) c.2186-1632A>C (n.2186-1632A>C) c.2432-1632A>C (n.2432-1632A>C) c.10510A>C (p.Ser3504Arg) c.1058-1632A>C (n.1058-1632A>C) c.2130-1632A>C c.12319A>C (p.Ser4107Arg) c.12811A>C (p.Ser4271Arg) c.12778A>C (p.Ser4260Arg) c.12751A>C (p.Ser4251Arg) | |
13 | g.23331117T>A | CA387506972 | SACS | c.2186-19002A>T (n.2186-19002A>T) c.12786A>T (p.Gln4262His) c.2185+22668A>T (n.2185+22668A>T) c.6446-1633A>T (n.6446-1633A>T) c.2177-1633A>T (n.2177-1633A>T) c.2292-1165A>T (n.2292-1165A>T) c.2319-1165A>T (n.2319-1165A>T) c.2204-1633A>T (n.2204-1633A>T) n.4543-1633A>T c.2186-9443A>T (n.2186-9443A>T) c.2221-1633A>T (n.2221-1633A>T) c.2186-8473A>T (n.2186-8473A>T) c.12759A>T (p.Gln4253His) c.2186-1633A>T (n.2186-1633A>T) c.2432-1633A>T (n.2432-1633A>T) c.10509A>T (p.Gln3503His) c.1058-1633A>T (n.1058-1633A>T) c.2130-1633A>T c.12318A>T (p.Gln4106His) c.12810A>T (p.Gln4270His) c.12777A>T (p.Gln4259His) c.12750A>T (p.Gln4250His) | |
13 | g.23331117T>C | CA483158209 | SACS | c.2186-19002A>G (n.2186-19002A>G) c.12786A>G (p.Gln4262=) c.2185+22668A>G (n.2185+22668A>G) c.6446-1633A>G (n.6446-1633A>G) c.2177-1633A>G (n.2177-1633A>G) c.2292-1165A>G (n.2292-1165A>G) c.2319-1165A>G (n.2319-1165A>G) c.2204-1633A>G (n.2204-1633A>G) n.4543-1633A>G c.2186-9443A>G (n.2186-9443A>G) c.2221-1633A>G (n.2221-1633A>G) c.2186-8473A>G (n.2186-8473A>G) c.12759A>G (p.Gln4253=) c.2186-1633A>G (n.2186-1633A>G) c.2432-1633A>G (n.2432-1633A>G) c.10509A>G (p.Gln3503=) c.1058-1633A>G (n.1058-1633A>G) c.2130-1633A>G c.12318A>G (p.Gln4106=) c.12810A>G (p.Gln4270=) c.12777A>G (p.Gln4259=) c.12750A>G (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331117T>G | CA387506973 | SACS | c.2186-19002A>C (n.2186-19002A>C) c.12786A>C (p.Gln4262His) c.2185+22668A>C (n.2185+22668A>C) c.6446-1633A>C (n.6446-1633A>C) c.2177-1633A>C (n.2177-1633A>C) c.2292-1165A>C (n.2292-1165A>C) c.2319-1165A>C (n.2319-1165A>C) c.2204-1633A>C (n.2204-1633A>C) n.4543-1633A>C c.2186-9443A>C (n.2186-9443A>C) c.2221-1633A>C (n.2221-1633A>C) c.2186-8473A>C (n.2186-8473A>C) c.12759A>C (p.Gln4253His) c.2186-1633A>C (n.2186-1633A>C) c.2432-1633A>C (n.2432-1633A>C) c.10509A>C (p.Gln3503His) c.1058-1633A>C (n.1058-1633A>C) c.2130-1633A>C c.12318A>C (p.Gln4106His) c.12810A>C (p.Gln4270His) c.12777A>C (p.Gln4259His) c.12750A>C (p.Gln4250His) | |
13 | g.23331118T>A | CA387506976 | SACS | c.2186-19003A>T (n.2186-19003A>T) c.12785A>T (p.Gln4262Leu) c.2185+22667A>T (n.2185+22667A>T) c.6446-1634A>T (n.6446-1634A>T) c.2177-1634A>T (n.2177-1634A>T) c.2292-1166A>T (n.2292-1166A>T) c.2319-1166A>T (n.2319-1166A>T) c.2204-1634A>T (n.2204-1634A>T) n.4543-1634A>T c.2186-9444A>T (n.2186-9444A>T) c.2221-1634A>T (n.2221-1634A>T) c.2186-8474A>T (n.2186-8474A>T) c.12758A>T (p.Gln4253Leu) c.2186-1634A>T (n.2186-1634A>T) c.2432-1634A>T (n.2432-1634A>T) c.10508A>T (p.Gln3503Leu) c.1058-1634A>T (n.1058-1634A>T) c.2130-1634A>T c.12317A>T (p.Gln4106Leu) c.12809A>T (p.Gln4270Leu) c.12776A>T (p.Gln4259Leu) c.12749A>T (p.Gln4250Leu) | |
13 | g.23331118T>C | CA387506975 | SACS | c.2186-19003A>G (n.2186-19003A>G) c.12785A>G (p.Gln4262Arg) c.2185+22667A>G (n.2185+22667A>G) c.6446-1634A>G (n.6446-1634A>G) c.2177-1634A>G (n.2177-1634A>G) c.2292-1166A>G (n.2292-1166A>G) c.2319-1166A>G (n.2319-1166A>G) c.2204-1634A>G (n.2204-1634A>G) n.4543-1634A>G c.2186-9444A>G (n.2186-9444A>G) c.2221-1634A>G (n.2221-1634A>G) c.2186-8474A>G (n.2186-8474A>G) c.12758A>G (p.Gln4253Arg) c.2186-1634A>G (n.2186-1634A>G) c.2432-1634A>G (n.2432-1634A>G) c.10508A>G (p.Gln3503Arg) c.1058-1634A>G (n.1058-1634A>G) c.2130-1634A>G c.12317A>G (p.Gln4106Arg) c.12809A>G (p.Gln4270Arg) c.12776A>G (p.Gln4259Arg) c.12749A>G (p.Gln4250Arg) | |
13 | g.23331118T>G | CA387506974 | SACS | c.2186-19003A>C (n.2186-19003A>C) c.12785A>C (p.Gln4262Pro) c.2185+22667A>C (n.2185+22667A>C) c.6446-1634A>C (n.6446-1634A>C) c.2177-1634A>C (n.2177-1634A>C) c.2292-1166A>C (n.2292-1166A>C) c.2319-1166A>C (n.2319-1166A>C) c.2204-1634A>C (n.2204-1634A>C) n.4543-1634A>C c.2186-9444A>C (n.2186-9444A>C) c.2221-1634A>C (n.2221-1634A>C) c.2186-8474A>C (n.2186-8474A>C) c.12758A>C (p.Gln4253Pro) c.2186-1634A>C (n.2186-1634A>C) c.2432-1634A>C (n.2432-1634A>C) c.10508A>C (p.Gln3503Pro) c.1058-1634A>C (n.1058-1634A>C) c.2130-1634A>C c.12317A>C (p.Gln4106Pro) c.12809A>C (p.Gln4270Pro) c.12776A>C (p.Gln4259Pro) c.12749A>C (p.Gln4250Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23331118T= | CA2078629238 | SACS | c.2186-19003A= (n.2186-19003A=) c.12785A= (p.Gln4262=) c.2185+22667A= (n.2185+22667A=) c.6446-1634A= (n.6446-1634A=) c.2177-1634A= (n.2177-1634A=) c.2292-1166A= (n.2292-1166A=) c.2319-1166A= (n.2319-1166A=) c.2204-1634A= (n.2204-1634A=) n.4543-1634A= c.2186-9444A= (n.2186-9444A=) c.2221-1634A= (n.2221-1634A=) c.2186-8474A= (n.2186-8474A=) c.12758A= (p.Gln4253=) c.2186-1634A= (n.2186-1634A=) c.2432-1634A= (n.2432-1634A=) c.10508A= (p.Gln3503=) c.1058-1634A= (n.1058-1634A=) c.2130-1634A= c.12317A= (p.Gln4106=) c.12809A= (p.Gln4270=) c.12776A= (p.Gln4259=) c.12749A= (p.Gln4250=) | |
13 | g.23331119G>A | CA387506977 | SACS | c.2186-19004C>T (n.2186-19004C>T) c.12784C>T (p.Gln4262Ter) c.2185+22666C>T (n.2185+22666C>T) c.6446-1635C>T (n.6446-1635C>T) c.2177-1635C>T (n.2177-1635C>T) c.2292-1167C>T (n.2292-1167C>T) c.2319-1167C>T (n.2319-1167C>T) c.2204-1635C>T (n.2204-1635C>T) n.4543-1635C>T c.2186-9445C>T (n.2186-9445C>T) c.2221-1635C>T (n.2221-1635C>T) c.2186-8475C>T (n.2186-8475C>T) c.12757C>T (p.Gln4253Ter) c.2186-1635C>T (n.2186-1635C>T) c.2432-1635C>T (n.2432-1635C>T) c.10507C>T (p.Gln3503Ter) c.1058-1635C>T (n.1058-1635C>T) c.2130-1635C>T c.12316C>T (p.Gln4106Ter) c.12808C>T (p.Gln4270Ter) c.12775C>T (p.Gln4259Ter) c.12748C>T (p.Gln4250Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23331119G>C | CA387506978 | SACS | c.2186-19004C>G (n.2186-19004C>G) c.12784C>G (p.Gln4262Glu) c.2185+22666C>G (n.2185+22666C>G) c.6446-1635C>G (n.6446-1635C>G) c.2177-1635C>G (n.2177-1635C>G) c.2292-1167C>G (n.2292-1167C>G) c.2319-1167C>G (n.2319-1167C>G) c.2204-1635C>G (n.2204-1635C>G) n.4543-1635C>G c.2186-9445C>G (n.2186-9445C>G) c.2221-1635C>G (n.2221-1635C>G) c.2186-8475C>G (n.2186-8475C>G) c.12757C>G (p.Gln4253Glu) c.2186-1635C>G (n.2186-1635C>G) c.2432-1635C>G (n.2432-1635C>G) c.10507C>G (p.Gln3503Glu) c.1058-1635C>G (n.1058-1635C>G) c.2130-1635C>G c.12316C>G (p.Gln4106Glu) c.12808C>G (p.Gln4270Glu) c.12775C>G (p.Gln4259Glu) c.12748C>G (p.Gln4250Glu) | |
13 | g.23331119G>T | CA387506979 | SACS | c.2186-19004C>A (n.2186-19004C>A) c.12784C>A (p.Gln4262Lys) c.2185+22666C>A (n.2185+22666C>A) c.6446-1635C>A (n.6446-1635C>A) c.2177-1635C>A (n.2177-1635C>A) c.2292-1167C>A (n.2292-1167C>A) c.2319-1167C>A (n.2319-1167C>A) c.2204-1635C>A (n.2204-1635C>A) n.4543-1635C>A c.2186-9445C>A (n.2186-9445C>A) c.2221-1635C>A (n.2221-1635C>A) c.2186-8475C>A (n.2186-8475C>A) c.12757C>A (p.Gln4253Lys) c.2186-1635C>A (n.2186-1635C>A) c.2432-1635C>A (n.2432-1635C>A) c.10507C>A (p.Gln3503Lys) c.1058-1635C>A (n.1058-1635C>A) c.2130-1635C>A c.12316C>A (p.Gln4106Lys) c.12808C>A (p.Gln4270Lys) c.12775C>A (p.Gln4259Lys) c.12748C>A (p.Gln4250Lys) |