Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330959_23331106delCA2695199199SACSc.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del)
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 ClinVar
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c.2130-1495G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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13g.23330981T>CCA387506594SACSc.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G)
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n.4543-1497A>G
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c.2130-1497A>G
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 gnomAD v4
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c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C)
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n.4543-1497A>C
c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C)
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c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C)
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c.10645A>C (p.Lys3549Gln)
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c.2130-1497A>C
c.12454A>C (p.Lys4152Gln)
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c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
13g.23330982A>CCA483157812SACSc.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G)
c.12921T>G (p.Leu4307=)
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c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G)
c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G)
c.2319-1030T>G (n.2319-1030T>G)
c.2204-1498T>G (n.2204-1498T>G)
n.4543-1498T>G
c.2186-9308T>G (n.2186-9308T>G)
c.2221-1498T>G (n.2221-1498T>G)
c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G)
c.12894T>G (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G)
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 ClinVar
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c.12921T>C (p.Leu4307=)
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c.2130-1498T>C
c.12453T>C (p.Leu4151=)
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13g.23330982A>TCA483157815SACSc.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A)
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c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A)
c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A)
n.4543-1498T>A
c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A)
c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A)
c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A)
c.12894T>A (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A)
c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A)
c.10644T>A (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A)
c.2130-1498T>A
c.12453T>A (p.Leu4151=)
c.12945T>A (p.Leu4315=)
c.12912T>A (p.Leu4304=)
c.12885T>A (p.Leu4295=)
13g.23330983A>CCA387506601SACSc.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Arg)
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c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G)
c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G)
c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G)
c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G)
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n.4543-1499T>G
c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G)
c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G)
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c.12893T>G (p.Leu4298Arg)
c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G)
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c.10643T>G (p.Leu3548Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330983A>GCA387506596SACSc.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C)
c.12920T>C (p.Leu4307Pro)
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c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C)
c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C)
c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C)
c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C)
n.4543-1499T>C
c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C)
c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C)
c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C)
c.12893T>C (p.Leu4298Pro)
c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C)
c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C)
c.10643T>C (p.Leu3548Pro)
c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C)
c.2130-1499T>C
c.12452T>C (p.Leu4151Pro)
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c.12911T>C (p.Leu4304Pro)
c.12884T>C (p.Leu4295Pro)
13g.23330983A>TCA387506599SACSc.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A)
c.12920T>A (p.Leu4307His)
c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A)
c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A)
c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A)
c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A)
c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A)
c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A)
n.4543-1499T>A
c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A)
c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A)
c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A)
c.12893T>A (p.Leu4298His)
c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A)
c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A)
c.10643T>A (p.Leu3548His)
c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A)
c.2130-1499T>A
c.12452T>A (p.Leu4151His)
c.12944T>A (p.Leu4315His)
c.12911T>A (p.Leu4304His)
c.12884T>A (p.Leu4295His)
13g.23330984G>ACA387506606SACSc.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T)
c.12919C>T (p.Leu4307Phe)
c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T)
c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T)
c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T)
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c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T)
n.4543-1500C>T
c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T)
c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T)
c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T)
c.12892C>T (p.Leu4298Phe)
c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T)
c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T)
c.10642C>T (p.Leu3548Phe)
c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T)
c.2130-1500C>T
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13g.23330984G>CCA387506608SACSc.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G)
c.12919C>G (p.Leu4307Val)
c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G)
c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G)
c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G)
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c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G)
c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G)
n.4543-1500C>G
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c.12892C>G (p.Leu4298Val)
c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G)
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c.10642C>G (p.Leu3548Val)
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c.2130-1500C>G
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c.12910C>G (p.Leu4304Val)
c.12883C>G (p.Leu4295Val)
13g.23330984G>TCA387506610SACSc.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A)
c.12919C>A (p.Leu4307Ile)
c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A)
c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A)
c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A)
c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A)
c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A)
c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A)
n.4543-1500C>A
c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A)
c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A)
c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A)
c.12892C>A (p.Leu4298Ile)
c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A)
c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A)
c.10642C>A (p.Leu3548Ile)
c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A)
c.2130-1500C>A
c.12451C>A (p.Leu4151Ile)
c.12943C>A (p.Leu4315Ile)
c.12910C>A (p.Leu4304Ile)
c.12883C>A (p.Leu4295Ile)
13g.23330984_23330985insTCA645591577SACSc.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA)
c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2)
c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA)
c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA)
c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA)
c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA)
c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA)
c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA)
n.4543-1501_4543-1500insA
c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA)
c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA)
c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA)
c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2)
c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA)
c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA)
c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2)
c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA)
c.2130-1501_2130-1500insA
c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2)
c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2)
c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2)
c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.23330985C>ACA387506612SACSc.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T)
c.12918G>T (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T)
c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T)
c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T)
c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T)
c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T)
c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T)
n.4543-1501G>T
c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T)
c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.12891G>T (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T)
c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T)
c.10641G>T (p.Lys3547Asn)
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c.2130-1501G>T
c.12450G>T (p.Lys4150Asn)
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c.12909G>T (p.Lys4303Asn)
c.12882G>T (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>GCA387506614SACSc.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C)
c.12918G>C (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C)
c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C)
c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C)
c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C)
c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C)
c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C)
n.4543-1501G>C
c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C)
c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C)
c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C)
c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C)
c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C)
c.10641G>C (p.Lys3547Asn)
c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C)
c.2130-1501G>C
c.12450G>C (p.Lys4150Asn)
c.12942G>C (p.Lys4314Asn)
c.12909G>C (p.Lys4303Asn)
c.12882G>C (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>TCA483157818SACSc.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A)
c.12918G>A (p.Lys4306=)
c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A)
c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A)
c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A)
c.2292-1033G>A (n.2292-1033G>A)
c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A)
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n.4543-1501G>A
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c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.12891G>A (p.Lys4297=)
c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A)
c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A)
c.10641G>A (p.Lys3547=)
c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A)
c.2130-1501G>A
c.12450G>A (p.Lys4150=)
c.12942G>A (p.Lys4314=)
c.12909G>A (p.Lys4303=)
c.12882G>A (p.Lys4294=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330986T>ACA387506620SACSc.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T)
c.12917A>T (p.Lys4306Met)
c.2185+22799A>T (n.2185+22799A>T)
c.6446-1502A>T (n.6446-1502A>T)
c.2177-1502A>T (n.2177-1502A>T)
c.2292-1034A>T (n.2292-1034A>T)
c.2319-1034A>T (n.2319-1034A>T)
c.2204-1502A>T (n.2204-1502A>T)
n.4543-1502A>T
c.2186-9312A>T (n.2186-9312A>T)
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c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T)
c.12890A>T (p.Lys4297Met)
c.2186-1502A>T (n.2186-1502A>T)
c.2432-1502A>T (n.2432-1502A>T)
c.10640A>T (p.Lys3547Met)
c.1058-1502A>T (n.1058-1502A>T)
c.2130-1502A>T
c.12449A>T (p.Lys4150Met)
c.12941A>T (p.Lys4314Met)
c.12908A>T (p.Lys4303Met)
c.12881A>T (p.Lys4294Met)
13g.23330986T>CCA387506616SACSc.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G)
c.12917A>G (p.Lys4306Arg)
c.2185+22799A>G (n.2185+22799A>G)
c.6446-1502A>G (n.6446-1502A>G)
c.2177-1502A>G (n.2177-1502A>G)
c.2292-1034A>G (n.2292-1034A>G)
c.2319-1034A>G (n.2319-1034A>G)
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c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G)
c.12890A>G (p.Lys4297Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330990delCA2622328865SACSc.2186-18871del (n.2186-18871del)
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c.2130-1502del
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 gnomAD v4
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c.2130-1503A>C
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c.12940A>C (p.Lys4314Gln)
c.12907A>C (p.Lys4303Gln)
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13g.23330988T>ACA387506629SACSc.2186-18873A>T (n.2186-18873A>T)
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13g.23330990T>CCA387506641SACSc.2186-18875A>G (n.2186-18875A>G)
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c.2186-8346A>G (n.2186-8346A>G)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
c.2186-1506A>G (n.2186-1506A>G)
c.2432-1506A>G (n.2432-1506A>G)
c.10636A>G (p.Lys3546Glu)
c.1058-1506A>G (n.1058-1506A>G)
c.2130-1506A>G
c.12445A>G (p.Lys4149Glu)
c.12937A>G (p.Lys4313Glu)
c.12904A>G (p.Lys4302Glu)
c.12877A>G (p.Lys4293Glu)
13g.23330990T>GCA246648263SACSc.2186-18875A>C (n.2186-18875A>C)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.2185+22795A>C (n.2185+22795A>C)
c.6446-1506A>C (n.6446-1506A>C)
c.2177-1506A>C (n.2177-1506A>C)
c.2292-1038A>C (n.2292-1038A>C)
c.2319-1038A>C (n.2319-1038A>C)
c.2204-1506A>C (n.2204-1506A>C)
n.4543-1506A>C
c.2186-9316A>C (n.2186-9316A>C)
c.2221-1506A>C (n.2221-1506A>C)
c.2186-8346A>C (n.2186-8346A>C)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
c.2186-1506A>C (n.2186-1506A>C)
c.2432-1506A>C (n.2432-1506A>C)
c.10636A>C (p.Lys3546Gln)
c.1058-1506A>C (n.1058-1506A>C)
c.2130-1506A>C
c.12445A>C (p.Lys4149Gln)
c.12937A>C (p.Lys4313Gln)
c.12904A>C (p.Lys4302Gln)
c.12877A>C (p.Lys4293Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330990T=CA2078628899SACSc.2186-18875A= (n.2186-18875A=)
c.12913A= (p.Lys4305=)
c.2185+22795A= (n.2185+22795A=)
c.6446-1506A= (n.6446-1506A=)
c.2177-1506A= (n.2177-1506A=)
c.2292-1038A= (n.2292-1038A=)
c.2319-1038A= (n.2319-1038A=)
c.2204-1506A= (n.2204-1506A=)
n.4543-1506A=
c.2186-9316A= (n.2186-9316A=)
c.2221-1506A= (n.2221-1506A=)
c.2186-8346A= (n.2186-8346A=)
c.12886A= (p.Lys4296=)
c.2186-1506A= (n.2186-1506A=)
c.2432-1506A= (n.2432-1506A=)
c.10636A= (p.Lys3546=)
c.1058-1506A= (n.1058-1506A=)
c.2130-1506A=
c.12445A= (p.Lys4149=)
c.12937A= (p.Lys4313=)
c.12904A= (p.Lys4302=)
c.12877A= (p.Lys4293=)
13g.23330991G>ACA6910055SACSc.2186-18876C>T (n.2186-18876C>T)
c.12912C>T (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>T (n.2185+22794C>T)
c.6446-1507C>T (n.6446-1507C>T)
c.2177-1507C>T (n.2177-1507C>T)
c.2292-1039C>T (n.2292-1039C>T)
c.2319-1039C>T (n.2319-1039C>T)
c.2204-1507C>T (n.2204-1507C>T)
n.4543-1507C>T
c.2186-9317C>T (n.2186-9317C>T)
c.2221-1507C>T (n.2221-1507C>T)
c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T)
c.12885C>T (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>T (n.2186-1507C>T)
c.2432-1507C>T (n.2432-1507C>T)
c.10635C>T (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>T (n.1058-1507C>T)
c.2130-1507C>T
c.12444C>T (p.Pro4148=)
c.12936C>T (p.Pro4312=)
c.12903C>T (p.Pro4301=)
c.12876C>T (p.Pro4292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330991G>CCA483157824SACSc.2186-18876C>G (n.2186-18876C>G)
c.12912C>G (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>G (n.2185+22794C>G)
c.6446-1507C>G (n.6446-1507C>G)
c.2177-1507C>G (n.2177-1507C>G)
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c.2319-1039C>G (n.2319-1039C>G)
c.2204-1507C>G (n.2204-1507C>G)
n.4543-1507C>G
c.2186-9317C>G (n.2186-9317C>G)
c.2221-1507C>G (n.2221-1507C>G)
c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G)
c.12885C>G (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>G (n.2186-1507C>G)
c.2432-1507C>G (n.2432-1507C>G)
c.10635C>G (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>G (n.1058-1507C>G)
c.2130-1507C>G
c.12444C>G (p.Pro4148=)
c.12936C>G (p.Pro4312=)
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c.12876C>G (p.Pro4292=)
 ClinVar
13g.23330991G=CA2078628905SACSc.2186-18876C= (n.2186-18876C=)
c.12912C= (p.Pro4304=)
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c.6446-1507C= (n.6446-1507C=)
c.2177-1507C= (n.2177-1507C=)
c.2292-1039C= (n.2292-1039C=)
c.2319-1039C= (n.2319-1039C=)
c.2204-1507C= (n.2204-1507C=)
n.4543-1507C=
c.2186-9317C= (n.2186-9317C=)
c.2221-1507C= (n.2221-1507C=)
c.2186-8347C= (n.2186-8347C=)
c.12885C= (p.Pro4295=)
c.2186-1507C= (n.2186-1507C=)
c.2432-1507C= (n.2432-1507C=)
c.10635C= (p.Pro3545=)
c.1058-1507C= (n.1058-1507C=)
c.2130-1507C=
c.12444C= (p.Pro4148=)
c.12936C= (p.Pro4312=)
c.12903C= (p.Pro4301=)
c.12876C= (p.Pro4292=)
13g.23330991G>TCA483157823SACSc.2186-18876C>A (n.2186-18876C>A)
c.12912C>A (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>A (n.2185+22794C>A)
c.6446-1507C>A (n.6446-1507C>A)
c.2177-1507C>A (n.2177-1507C>A)
c.2292-1039C>A (n.2292-1039C>A)
c.2319-1039C>A (n.2319-1039C>A)
c.2204-1507C>A (n.2204-1507C>A)
n.4543-1507C>A
c.2186-9317C>A (n.2186-9317C>A)
c.2221-1507C>A (n.2221-1507C>A)
c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A)
c.12885C>A (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>A (n.2186-1507C>A)
c.2432-1507C>A (n.2432-1507C>A)
c.10635C>A (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>A (n.1058-1507C>A)
c.2130-1507C>A
c.12444C>A (p.Pro4148=)
c.12936C>A (p.Pro4312=)
c.12903C>A (p.Pro4301=)
c.12876C>A (p.Pro4292=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330995dupCA2573149119SACSc.2186-18876dup (n.2186-18876dup)
c.12912dup (p.Lys4305GlnfsTer4)
c.2185+22794dup (n.2185+22794dup)
c.6446-1507dup (n.6446-1507dup)
c.2177-1507dup (n.2177-1507dup)
c.2292-1039dup (n.2292-1039dup)
c.2319-1039dup (n.2319-1039dup)
c.2204-1507dup (n.2204-1507dup)
n.4543-1507dup
c.2186-9317dup (n.2186-9317dup)
c.2221-1507dup (n.2221-1507dup)
c.2186-8347dup (n.2186-8347dup)
c.12885dup (p.Lys4296GlnfsTer4)
c.2186-1507dup (n.2186-1507dup)
c.2432-1507dup (n.2432-1507dup)
c.10635dup (p.Lys3546GlnfsTer4)
c.1058-1507dup (n.1058-1507dup)
c.2130-1507dup
c.12444dup (p.Lys4149GlnfsTer4)
c.12936dup (p.Lys4313GlnfsTer4)
c.12903dup (p.Lys4302GlnfsTer4)
c.12876dup (p.Lys4293GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23330992G>ACA6910057SACSc.2186-18877C>T (n.2186-18877C>T)
c.12911C>T (p.Pro4304Leu)
c.2185+22793C>T (n.2185+22793C>T)
c.6446-1508C>T (n.6446-1508C>T)
c.2177-1508C>T (n.2177-1508C>T)
c.2292-1040C>T (n.2292-1040C>T)
c.2319-1040C>T (n.2319-1040C>T)
c.2204-1508C>T (n.2204-1508C>T)
n.4543-1508C>T
c.2186-9318C>T (n.2186-9318C>T)
c.2221-1508C>T (n.2221-1508C>T)
c.2186-8348C>T (n.2186-8348C>T)
c.12884C>T (p.Pro4295Leu)
c.2186-1508C>T (n.2186-1508C>T)
c.2432-1508C>T (n.2432-1508C>T)
c.10634C>T (p.Pro3545Leu)
c.1058-1508C>T (n.1058-1508C>T)
c.2130-1508C>T
c.12443C>T (p.Pro4148Leu)
c.12935C>T (p.Pro4312Leu)
c.12902C>T (p.Pro4301Leu)
c.12875C>T (p.Pro4292Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330992G>CCA387506647SACSc.2186-18877C>G (n.2186-18877C>G)
c.12911C>G (p.Pro4304Arg)
c.2185+22793C>G (n.2185+22793C>G)
c.6446-1508C>G (n.6446-1508C>G)
c.2177-1508C>G (n.2177-1508C>G)
c.2292-1040C>G (n.2292-1040C>G)
c.2319-1040C>G (n.2319-1040C>G)
c.2204-1508C>G (n.2204-1508C>G)
n.4543-1508C>G
c.2186-9318C>G (n.2186-9318C>G)
c.2221-1508C>G (n.2221-1508C>G)
c.2186-8348C>G (n.2186-8348C>G)
c.12884C>G (p.Pro4295Arg)
c.2186-1508C>G (n.2186-1508C>G)
c.2432-1508C>G (n.2432-1508C>G)
c.10634C>G (p.Pro3545Arg)
c.1058-1508C>G (n.1058-1508C>G)
c.2130-1508C>G
c.12443C>G (p.Pro4148Arg)
c.12935C>G (p.Pro4312Arg)
c.12902C>G (p.Pro4301Arg)
c.12875C>G (p.Pro4292Arg)
13g.23330992G=CA2078628915SACSc.2186-18877C= (n.2186-18877C=)
c.12911C= (p.Pro4304=)
c.2185+22793C= (n.2185+22793C=)
c.6446-1508C= (n.6446-1508C=)
c.2177-1508C= (n.2177-1508C=)
c.2292-1040C= (n.2292-1040C=)
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n.4543-1508C=
c.2186-9318C= (n.2186-9318C=)
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c.2186-8348C= (n.2186-8348C=)
c.12884C= (p.Pro4295=)
c.2186-1508C= (n.2186-1508C=)
c.2432-1508C= (n.2432-1508C=)
c.10634C= (p.Pro3545=)
c.1058-1508C= (n.1058-1508C=)
c.2130-1508C=
c.12443C= (p.Pro4148=)
c.12935C= (p.Pro4312=)
c.12902C= (p.Pro4301=)
c.12875C= (p.Pro4292=)
13g.23330992G>TCA6910056SACSc.2186-18877C>A (n.2186-18877C>A)
c.12911C>A (p.Pro4304His)
c.2185+22793C>A (n.2185+22793C>A)
c.6446-1508C>A (n.6446-1508C>A)
c.2177-1508C>A (n.2177-1508C>A)
c.2292-1040C>A (n.2292-1040C>A)
c.2319-1040C>A (n.2319-1040C>A)
c.2204-1508C>A (n.2204-1508C>A)
n.4543-1508C>A
c.2186-9318C>A (n.2186-9318C>A)
c.2221-1508C>A (n.2221-1508C>A)
c.2186-8348C>A (n.2186-8348C>A)
c.12884C>A (p.Pro4295His)
c.2186-1508C>A (n.2186-1508C>A)
c.2432-1508C>A (n.2432-1508C>A)
c.10634C>A (p.Pro3545His)
c.1058-1508C>A (n.1058-1508C>A)
c.2130-1508C>A
c.12443C>A (p.Pro4148His)
c.12935C>A (p.Pro4312His)
c.12902C>A (p.Pro4301His)
c.12875C>A (p.Pro4292His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330993G>ACA387506651SACSc.2186-18878C>T (n.2186-18878C>T)
c.12910C>T (p.Pro4304Ser)
c.2185+22792C>T (n.2185+22792C>T)
c.6446-1509C>T (n.6446-1509C>T)
c.2177-1509C>T (n.2177-1509C>T)
c.2292-1041C>T (n.2292-1041C>T)
c.2319-1041C>T (n.2319-1041C>T)
c.2204-1509C>T (n.2204-1509C>T)
n.4543-1509C>T
c.2186-9319C>T (n.2186-9319C>T)
c.2221-1509C>T (n.2221-1509C>T)
c.2186-8349C>T (n.2186-8349C>T)
c.12883C>T (p.Pro4295Ser)
c.2186-1509C>T (n.2186-1509C>T)
c.2432-1509C>T (n.2432-1509C>T)
c.10633C>T (p.Pro3545Ser)
c.1058-1509C>T (n.1058-1509C>T)
c.2130-1509C>T
c.12442C>T (p.Pro4148Ser)
c.12934C>T (p.Pro4312Ser)
c.12901C>T (p.Pro4301Ser)
c.12874C>T (p.Pro4292Ser)
13g.23330993G>CCA387506653SACSc.2186-18878C>G (n.2186-18878C>G)
c.12910C>G (p.Pro4304Ala)
c.2185+22792C>G (n.2185+22792C>G)
c.6446-1509C>G (n.6446-1509C>G)
c.2177-1509C>G (n.2177-1509C>G)
c.2292-1041C>G (n.2292-1041C>G)
c.2319-1041C>G (n.2319-1041C>G)
c.2204-1509C>G (n.2204-1509C>G)
n.4543-1509C>G
c.2186-9319C>G (n.2186-9319C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23331000A>TCA387506687SACSc.2186-18885T>A (n.2186-18885T>A)
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13g.23331001T>ACA387506690SACSc.2186-18886A>T (n.2186-18886A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23331004T>CCA387506714SACSc.2186-18889A>G (n.2186-18889A>G)
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c.2292-1056T>G (n.2292-1056T>G)
c.2319-1056T>G (n.2319-1056T>G)
c.2204-1524T>G (n.2204-1524T>G)
n.4543-1524T>G
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c.12868T>G (p.Ser4290Ala)
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c.2130-1524T>G
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c.12859T>G (p.Ser4287Ala)
13g.23331008A>GCA387506732SACSc.2186-18893T>C (n.2186-18893T>C)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
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c.2177-1524T>C (n.2177-1524T>C)
c.2292-1056T>C (n.2292-1056T>C)
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c.2204-1524T>C (n.2204-1524T>C)
n.4543-1524T>C
c.2186-9334T>C (n.2186-9334T>C)
c.2221-1524T>C (n.2221-1524T>C)
c.2186-8364T>C (n.2186-8364T>C)
c.12868T>C (p.Ser4290Pro)
c.2186-1524T>C (n.2186-1524T>C)
c.2432-1524T>C (n.2432-1524T>C)
c.10618T>C (p.Ser3540Pro)
c.1058-1524T>C (n.1058-1524T>C)
c.2130-1524T>C
c.12427T>C (p.Ser4143Pro)
c.12919T>C (p.Ser4307Pro)
c.12886T>C (p.Ser4296Pro)
c.12859T>C (p.Ser4287Pro)
 gnomAD v4
13g.23331008A>TCA387506733SACSc.2186-18893T>A (n.2186-18893T>A)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
c.2185+22777T>A (n.2185+22777T>A)
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c.2319-1056T>A (n.2319-1056T>A)
c.2204-1524T>A (n.2204-1524T>A)
n.4543-1524T>A
c.2186-9334T>A (n.2186-9334T>A)
c.2221-1524T>A (n.2221-1524T>A)
c.2186-8364T>A (n.2186-8364T>A)
c.12868T>A (p.Ser4290Thr)
c.2186-1524T>A (n.2186-1524T>A)
c.2432-1524T>A (n.2432-1524T>A)
c.10618T>A (p.Ser3540Thr)
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c.2130-1524T>A
c.12427T>A (p.Ser4143Thr)
c.12919T>A (p.Ser4307Thr)
c.12886T>A (p.Ser4296Thr)
c.12859T>A (p.Ser4287Thr)
13g.23331009A>CCA483157845SACSc.2186-18894T>G (n.2186-18894T>G)
c.12894T>G (p.Ser4298=)
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n.4543-1525T>G
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c.2130-1525T>G
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c.12858T>G (p.Ser4286=)
13g.23331009A>GCA483157846SACSc.2186-18894T>C (n.2186-18894T>C)
c.12894T>C (p.Ser4298=)
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c.2319-1057T>C (n.2319-1057T>C)
c.2204-1525T>C (n.2204-1525T>C)
n.4543-1525T>C
c.2186-9335T>C (n.2186-9335T>C)
c.2221-1525T>C (n.2221-1525T>C)
c.2186-8365T>C (n.2186-8365T>C)
c.12867T>C (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>C (n.2186-1525T>C)
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c.10617T>C (p.Ser3539=)
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c.2130-1525T>C
c.12426T>C (p.Ser4142=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331009A>TCA483157847SACSc.2186-18894T>A (n.2186-18894T>A)
c.12894T>A (p.Ser4298=)
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c.2204-1525T>A (n.2204-1525T>A)
n.4543-1525T>A
c.2186-9335T>A (n.2186-9335T>A)
c.2221-1525T>A (n.2221-1525T>A)
c.2186-8365T>A (n.2186-8365T>A)
c.12867T>A (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>A (n.2186-1525T>A)
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c.10617T>A (p.Ser3539=)
c.1058-1525T>A (n.1058-1525T>A)
c.2130-1525T>A
c.12426T>A (p.Ser4142=)
c.12918T>A (p.Ser4306=)
c.12885T>A (p.Ser4295=)
c.12858T>A (p.Ser4286=)
13g.23331010G>ACA6910060SACSc.2186-18895C>T (n.2186-18895C>T)
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n.4543-1526C>T
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c.12866C>T (p.Ser4289Phe)
c.2186-1526C>T (n.2186-1526C>T)
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c.10616C>T (p.Ser3539Phe)
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c.2130-1526C>T
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c.12917C>T (p.Ser4306Phe)
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c.12857C>T (p.Ser4286Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331010G>CCA387506739SACSc.2186-18895C>G (n.2186-18895C>G)
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n.4543-1526C>G
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c.2130-1526C>G
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c.12857C>G (p.Ser4286Cys)
13g.23331010G=CA2078628932SACSc.2186-18895C= (n.2186-18895C=)
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n.4543-1526C=
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c.10616C= (p.Ser3539=)
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c.2130-1526C=
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c.12857C= (p.Ser4286=)
13g.23331010G>TCA387506741SACSc.2186-18895C>A (n.2186-18895C>A)
c.12893C>A (p.Ser4298Tyr)
c.2185+22775C>A (n.2185+22775C>A)
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n.4543-1526C>A
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c.2186-1526C>A (n.2186-1526C>A)
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c.10616C>A (p.Ser3539Tyr)
c.1058-1526C>A (n.1058-1526C>A)
c.2130-1526C>A
c.12425C>A (p.Ser4142Tyr)
c.12917C>A (p.Ser4306Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331011A=CA2078628938SACSc.2186-18896T= (n.2186-18896T=)
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c.2130-1527T=
c.12424T= (p.Ser4142=)
c.12916T= (p.Ser4306=)
c.12883T= (p.Ser4295=)
c.12856T= (p.Ser4286=)
13g.23331011A>CCA6910061SACSc.2186-18896T>G (n.2186-18896T>G)
c.12892T>G (p.Ser4298Ala)
c.2185+22774T>G (n.2185+22774T>G)
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n.4543-1527T>G
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c.12865T>G (p.Ser4289Ala)
c.2186-1527T>G (n.2186-1527T>G)
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c.10615T>G (p.Ser3539Ala)
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c.12424T>G (p.Ser4142Ala)
c.12916T>G (p.Ser4306Ala)
c.12883T>G (p.Ser4295Ala)
c.12856T>G (p.Ser4286Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331011A>GCA387506745SACSc.2186-18896T>C (n.2186-18896T>C)
c.12892T>C (p.Ser4298Pro)
c.2185+22774T>C (n.2185+22774T>C)
c.6446-1527T>C (n.6446-1527T>C)
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n.4543-1527T>C
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c.2221-1527T>C (n.2221-1527T>C)
c.2186-8367T>C (n.2186-8367T>C)
c.12865T>C (p.Ser4289Pro)
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c.10615T>C (p.Ser3539Pro)
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c.2130-1527T>C
c.12424T>C (p.Ser4142Pro)
c.12916T>C (p.Ser4306Pro)
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c.12856T>C (p.Ser4286Pro)
13g.23331011A>TCA387506747SACSc.2186-18896T>A (n.2186-18896T>A)
c.12892T>A (p.Ser4298Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331012A>CCA483157982SACSc.2186-18897T>G (n.2186-18897T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331013G>TCA387506751SACSc.2186-18898C>A (n.2186-18898C>A)
c.12890C>A (p.Thr4297Asn)
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13g.23331014T>ACA246648290SACSc.2186-18899A>T (n.2186-18899A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331014T>CCA387506756SACSc.2186-18899A>G (n.2186-18899A>G)
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 gnomAD v4
13g.23331014T>GCA387506754SACSc.2186-18899A>C (n.2186-18899A>C)
c.12889A>C (p.Thr4297Pro)
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c.12862A>C (p.Thr4288Pro)
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13g.23331014T=CA2078628949SACSc.2186-18899A= (n.2186-18899A=)
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13g.23331015C>ACA387506760SACSc.2186-18900G>T (n.2186-18900G>T)
c.12888G>T (p.Lys4296Asn)
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c.6446-1531G>T (n.6446-1531G>T)
c.2177-1531G>T (n.2177-1531G>T)
c.2292-1063G>T (n.2292-1063G>T)
c.2319-1063G>T (n.2319-1063G>T)
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13g.23331015C>GCA387506762SACSc.2186-18900G>C (n.2186-18900G>C)
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13g.23331015C>TCA483157984SACSc.2186-18900G>A (n.2186-18900G>A)
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c.12861G>A (p.Lys4287=)
c.2186-1531G>A (n.2186-1531G>A)
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13g.23331015_23331016delinsCTCA2078628955SACSc.2186-18901_2186-18900delinsAG (n.2186-18901_2186-18900delinsAG)
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c.12860_12861delinsAG (p.Lys4287=)
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c.10610_10611delinsAG (p.Lys3537=)
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c.2130-1532_2130-1531delinsAG
c.12419_12420delinsAG (p.Lys4140=)
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c.12878_12879delinsAG (p.Lys4293=)
c.12851_12852delinsAG (p.Lys4284=)
13g.23331016T>ACA387506766SACSc.2186-18901A>T (n.2186-18901A>T)
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n.4543-1532A>T
c.2186-9342A>T (n.2186-9342A>T)
c.2221-1532A>T (n.2221-1532A>T)
c.2186-8372A>T (n.2186-8372A>T)
c.12860A>T (p.Lys4287Met)
c.2186-1532A>T (n.2186-1532A>T)
c.2432-1532A>T (n.2432-1532A>T)
c.10610A>T (p.Lys3537Met)
c.1058-1532A>T (n.1058-1532A>T)
c.2130-1532A>T
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c.12878A>T (p.Lys4293Met)
c.12851A>T (p.Lys4284Met)
13g.23331016T>CCA387506768SACSc.2186-18901A>G (n.2186-18901A>G)
c.12887A>G (p.Lys4296Arg)
c.2185+22769A>G (n.2185+22769A>G)
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n.4543-1532A>G
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c.12860A>G (p.Lys4287Arg)
c.2186-1532A>G (n.2186-1532A>G)
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c.2130-1532A>G
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13g.23331016T>GCA387506769SACSc.2186-18901A>C (n.2186-18901A>C)
c.12887A>C (p.Lys4296Thr)
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c.2177-1532A>C (n.2177-1532A>C)
c.2292-1064A>C (n.2292-1064A>C)
c.2319-1064A>C (n.2319-1064A>C)
c.2204-1532A>C (n.2204-1532A>C)
n.4543-1532A>C
c.2186-9342A>C (n.2186-9342A>C)
c.2221-1532A>C (n.2221-1532A>C)
c.2186-8372A>C (n.2186-8372A>C)
c.12860A>C (p.Lys4287Thr)
c.2186-1532A>C (n.2186-1532A>C)
c.2432-1532A>C (n.2432-1532A>C)
c.10610A>C (p.Lys3537Thr)
c.1058-1532A>C (n.1058-1532A>C)
c.2130-1532A>C
c.12419A>C (p.Lys4140Thr)
c.12911A>C (p.Lys4304Thr)
c.12878A>C (p.Lys4293Thr)
c.12851A>C (p.Lys4284Thr)
13g.23331017delCA246648291SACSc.2186-18901del (n.2186-18901del)
c.12887del (p.Lys4296ArgfsTer21)
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c.2292-1064del (n.2292-1064del)
c.2319-1064del (n.2319-1064del)
c.2204-1532del (n.2204-1532del)
n.4543-1532del
c.2186-9342del (n.2186-9342del)
c.2221-1532del (n.2221-1532del)
c.2186-8372del (n.2186-8372del)
c.12860del (p.Lys4287ArgfsTer21)
c.2186-1532del (n.2186-1532del)
c.2432-1532del (n.2432-1532del)
c.10610del (p.Lys3537ArgfsTer21)
c.1058-1532del (n.1058-1532del)
c.2130-1532del
c.12419del (p.Lys4140ArgfsTer21)
c.12911del (p.Lys4304ArgfsTer21)
c.12878del (p.Lys4293ArgfsTer21)
c.12851del (p.Lys4284ArgfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331017T>ACA387506770SACSc.2186-18902A>T (n.2186-18902A>T)
c.12886A>T (p.Lys4296Ter)
c.2185+22768A>T (n.2185+22768A>T)
c.6446-1533A>T (n.6446-1533A>T)
c.2177-1533A>T (n.2177-1533A>T)
c.2292-1065A>T (n.2292-1065A>T)
c.2319-1065A>T (n.2319-1065A>T)
c.2204-1533A>T (n.2204-1533A>T)
n.4543-1533A>T
c.2186-9343A>T (n.2186-9343A>T)
c.2221-1533A>T (n.2221-1533A>T)
c.2186-8373A>T (n.2186-8373A>T)
c.12859A>T (p.Lys4287Ter)
c.2186-1533A>T (n.2186-1533A>T)
c.2432-1533A>T (n.2432-1533A>T)
c.10609A>T (p.Lys3537Ter)
c.1058-1533A>T (n.1058-1533A>T)
c.2130-1533A>T
c.12418A>T (p.Lys4140Ter)
c.12910A>T (p.Lys4304Ter)
c.12877A>T (p.Lys4293Ter)
c.12850A>T (p.Lys4284Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23331017T>CCA387506771SACSc.2186-18902A>G (n.2186-18902A>G)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
c.2185+22768A>G (n.2185+22768A>G)
c.6446-1533A>G (n.6446-1533A>G)
c.2177-1533A>G (n.2177-1533A>G)
c.2292-1065A>G (n.2292-1065A>G)
c.2319-1065A>G (n.2319-1065A>G)
c.2204-1533A>G (n.2204-1533A>G)
n.4543-1533A>G
c.2186-9343A>G (n.2186-9343A>G)
c.2221-1533A>G (n.2221-1533A>G)
c.2186-8373A>G (n.2186-8373A>G)
c.12859A>G (p.Lys4287Glu)
c.2186-1533A>G (n.2186-1533A>G)
c.2432-1533A>G (n.2432-1533A>G)
c.10609A>G (p.Lys3537Glu)
c.1058-1533A>G (n.1058-1533A>G)
c.2130-1533A>G
c.12418A>G (p.Lys4140Glu)
c.12910A>G (p.Lys4304Glu)
c.12877A>G (p.Lys4293Glu)
c.12850A>G (p.Lys4284Glu)
 gnomAD v4
13g.23331017T>GCA387506772SACSc.2186-18902A>C (n.2186-18902A>C)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
c.2185+22768A>C (n.2185+22768A>C)
c.6446-1533A>C (n.6446-1533A>C)
c.2177-1533A>C (n.2177-1533A>C)
c.2292-1065A>C (n.2292-1065A>C)
c.2319-1065A>C (n.2319-1065A>C)
c.2204-1533A>C (n.2204-1533A>C)
n.4543-1533A>C
c.2186-9343A>C (n.2186-9343A>C)
c.2221-1533A>C (n.2221-1533A>C)
c.2186-8373A>C (n.2186-8373A>C)
c.12859A>C (p.Lys4287Gln)
c.2186-1533A>C (n.2186-1533A>C)
c.2432-1533A>C (n.2432-1533A>C)
c.10609A>C (p.Lys3537Gln)
c.1058-1533A>C (n.1058-1533A>C)
c.2130-1533A>C
c.12418A>C (p.Lys4140Gln)
c.12910A>C (p.Lys4304Gln)
c.12877A>C (p.Lys4293Gln)
c.12850A>C (p.Lys4284Gln)
13g.23331018G>ACA6910063SACSc.2186-18903C>T (n.2186-18903C>T)
c.12885C>T (p.His4295=)
c.2185+22767C>T (n.2185+22767C>T)
c.6446-1534C>T (n.6446-1534C>T)
c.2177-1534C>T (n.2177-1534C>T)
c.2292-1066C>T (n.2292-1066C>T)
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c.2204-1534C>T (n.2204-1534C>T)
n.4543-1534C>T
c.2186-9344C>T (n.2186-9344C>T)
c.2221-1534C>T (n.2221-1534C>T)
c.2186-8374C>T (n.2186-8374C>T)
c.12858C>T (p.His4286=)
c.2186-1534C>T (n.2186-1534C>T)
c.2432-1534C>T (n.2432-1534C>T)
c.10608C>T (p.His3536=)
c.1058-1534C>T (n.1058-1534C>T)
c.2130-1534C>T
c.12417C>T (p.His4139=)
c.12909C>T (p.His4303=)
c.12876C>T (p.His4292=)
c.12849C>T (p.His4283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331018G>CCA387506773SACSc.2186-18903C>G (n.2186-18903C>G)
c.12885C>G (p.His4295Gln)
c.2185+22767C>G (n.2185+22767C>G)
c.6446-1534C>G (n.6446-1534C>G)
c.2177-1534C>G (n.2177-1534C>G)
c.2292-1066C>G (n.2292-1066C>G)
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n.4543-1534C>G
c.2186-9344C>G (n.2186-9344C>G)
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13g.23331020G>ACA387506778SACSc.2186-18905C>T (n.2186-18905C>T)
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 gnomAD v4
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c.2130-1536C>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23331021G>ACA483157991SACSc.2186-18906C>T (n.2186-18906C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23331021_23331025delinsGCTCTCA2078628963SACSc.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC (n.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC)
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n.4543-1541_4543-1537delinsAGAGC
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c.10601_10605delinsAGAGC (p.Glu3534=)
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c.2130-1541_2130-1537delinsAGAGC
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n.4543-1538G>T
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13g.23331022C=CA2078628972SACSc.2186-18907G= (n.2186-18907G=)
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13g.23331022C>GCA387506784SACSc.2186-18907G>C (n.2186-18907G>C)
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n.4543-1538G>C
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13g.23331022C>TCA6910064SACSc.2186-18907G>A (n.2186-18907G>A)
c.12881G>A (p.Ser4294Asn)
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n.4543-1538G>A
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c.2130-1538G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331026_23331029delCA274258SACSc.2186-18910_2186-18907del (n.2186-18910_2186-18907del)
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n.4543-1541_4543-1538del
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c.2221-1541_2221-1538del (n.2221-1541_2221-1538del)
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c.12851_12854del (p.Glu4284AlafsTer23)
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c.10601_10604del (p.Glu3534AlafsTer23)
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c.2130-1541_2130-1538del
c.12410_12413del (p.Glu4137AlafsTer23)
c.12902_12905del (p.Glu4301AlafsTer23)
c.12869_12872del (p.Glu4290AlafsTer23)
c.12842_12845del (p.Glu4281AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331023T>ACA387506785SACSc.2186-18908A>T (n.2186-18908A>T)
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n.4543-1539A>T
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c.2186-1539A>T (n.2186-1539A>T)
c.2432-1539A>T (n.2432-1539A>T)
c.10603A>T (p.Ser3535Cys)
c.1058-1539A>T (n.1058-1539A>T)
c.2130-1539A>T
c.12412A>T (p.Ser4138Cys)
c.12904A>T (p.Ser4302Cys)
c.12871A>T (p.Ser4291Cys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331023T>CCA387506786SACSc.2186-18908A>G (n.2186-18908A>G)
c.12880A>G (p.Ser4294Gly)
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c.2204-1539A>G (n.2204-1539A>G)
n.4543-1539A>G
c.2186-9349A>G (n.2186-9349A>G)
c.2221-1539A>G (n.2221-1539A>G)
c.2186-8379A>G (n.2186-8379A>G)
c.12853A>G (p.Ser4285Gly)
c.2186-1539A>G (n.2186-1539A>G)
c.2432-1539A>G (n.2432-1539A>G)
c.10603A>G (p.Ser3535Gly)
c.1058-1539A>G (n.1058-1539A>G)
c.2130-1539A>G
c.12412A>G (p.Ser4138Gly)
c.12904A>G (p.Ser4302Gly)
c.12871A>G (p.Ser4291Gly)
c.12844A>G (p.Ser4282Gly)
13g.23331023T>GCA387506787SACSc.2186-18908A>C (n.2186-18908A>C)
c.12880A>C (p.Ser4294Arg)
c.2185+22762A>C (n.2185+22762A>C)
c.6446-1539A>C (n.6446-1539A>C)
c.2177-1539A>C (n.2177-1539A>C)
c.2292-1071A>C (n.2292-1071A>C)
c.2319-1071A>C (n.2319-1071A>C)
c.2204-1539A>C (n.2204-1539A>C)
n.4543-1539A>C
c.2186-9349A>C (n.2186-9349A>C)
c.2221-1539A>C (n.2221-1539A>C)
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c.12853A>C (p.Ser4285Arg)
c.2186-1539A>C (n.2186-1539A>C)
c.2432-1539A>C (n.2432-1539A>C)
c.10603A>C (p.Ser3535Arg)
c.1058-1539A>C (n.1058-1539A>C)
c.2130-1539A>C
c.12412A>C (p.Ser4138Arg)
c.12904A>C (p.Ser4302Arg)
c.12871A>C (p.Ser4291Arg)
c.12844A>C (p.Ser4282Arg)
 gnomAD v4
13g.23331024C>ACA246648316SACSc.2186-18909G>T (n.2186-18909G>T)
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n.4543-1540G>T
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c.2130-1540G>T
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 dbSNP
13g.23331024C=CA2078628976SACSc.2186-18909G= (n.2186-18909G=)
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c.10602G= (p.Glu3534=)
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c.2130-1540G=
c.12411G= (p.Glu4137=)
c.12903G= (p.Glu4301=)
c.12870G= (p.Glu4290=)
c.12843G= (p.Glu4281=)
13g.23331024C>GCA387506788SACSc.2186-18909G>C (n.2186-18909G>C)
c.12879G>C (p.Glu4293Asp)
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c.2319-1072G>C (n.2319-1072G>C)
c.2204-1540G>C (n.2204-1540G>C)
n.4543-1540G>C
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c.2221-1540G>C (n.2221-1540G>C)
c.2186-8380G>C (n.2186-8380G>C)
c.12852G>C (p.Glu4284Asp)
c.2186-1540G>C (n.2186-1540G>C)
c.2432-1540G>C (n.2432-1540G>C)
c.10602G>C (p.Glu3534Asp)
c.1058-1540G>C (n.1058-1540G>C)
c.2130-1540G>C
c.12411G>C (p.Glu4137Asp)
c.12903G>C (p.Glu4301Asp)
c.12870G>C (p.Glu4290Asp)
c.12843G>C (p.Glu4281Asp)
13g.23331024C>TCA483157995SACSc.2186-18909G>A (n.2186-18909G>A)
c.12879G>A (p.Glu4293=)
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13g.23331025T>ACA387506791SACSc.2186-18910A>T (n.2186-18910A>T)
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13g.23331025T>CCA387506790SACSc.2186-18910A>G (n.2186-18910A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331025T>GCA387506789SACSc.2186-18910A>C (n.2186-18910A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-1542G>A
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13g.23331027T>ACA387506795SACSc.2186-18912A>T (n.2186-18912A>T)
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n.4543-1543A>T
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13g.23331027T>CCA6910065SACSc.2186-18912A>G (n.2186-18912A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331027T>GCA387506796SACSc.2186-18912A>C (n.2186-18912A>C)
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c.2130-1543A>C
c.12408A>C (p.Arg4136Ser)
c.12900A>C (p.Arg4300Ser)
c.12867A>C (p.Arg4289Ser)
c.12840A>C (p.Arg4280Ser)
13g.23331027T=CA2078628980SACSc.2186-18912A= (n.2186-18912A=)
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c.12849A= (p.Arg4283=)
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c.2432-1543A= (n.2432-1543A=)
c.10599A= (p.Arg3533=)
c.1058-1543A= (n.1058-1543A=)
c.2130-1543A=
c.12408A= (p.Arg4136=)
c.12900A= (p.Arg4300=)
c.12867A= (p.Arg4289=)
c.12840A= (p.Arg4280=)
13g.23331028C>ACA387506797SACSc.2186-18913G>T (n.2186-18913G>T)
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c.12848G>T (p.Arg4283Ile)
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c.10598G>T (p.Arg3533Ile)
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c.12407G>T (p.Arg4136Ile)
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13g.23331028C=CA2078628981SACSc.2186-18913G= (n.2186-18913G=)
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c.6446-1548G= (n.6446-1548G=)
c.2177-1548G= (n.2177-1548G=)
c.2292-1080G= (n.2292-1080G=)
c.2319-1080G= (n.2319-1080G=)
c.2204-1548G= (n.2204-1548G=)
n.4543-1548G=
c.2186-9358G= (n.2186-9358G=)
c.2221-1548G= (n.2221-1548G=)
c.2186-8388G= (n.2186-8388G=)
c.12844G= (p.Gly4282=)
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c.2130-1548G=
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c.12862G= (p.Gly4288=)
c.12835G= (p.Gly4279=)
13g.23331032C>GCA6910066SACSc.2186-18917G>C (n.2186-18917G>C)
c.12871G>C (p.Gly4291Arg)
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n.4543-1548G>C
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c.2186-8388G>C (n.2186-8388G>C)
c.12844G>C (p.Gly4282Arg)
c.2186-1548G>C (n.2186-1548G>C)
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c.10594G>C (p.Gly3532Arg)
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c.2130-1548G>C
c.12403G>C (p.Gly4135Arg)
c.12895G>C (p.Gly4299Arg)
c.12862G>C (p.Gly4288Arg)
c.12835G>C (p.Gly4279Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331032C>TCA387506805SACSc.2186-18917G>A (n.2186-18917G>A)
c.12871G>A (p.Gly4291Ser)
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c.2204-1548G>A (n.2204-1548G>A)
n.4543-1548G>A
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c.2221-1548G>A (n.2221-1548G>A)
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c.12844G>A (p.Gly4282Ser)
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c.2432-1548G>A (n.2432-1548G>A)
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c.2130-1548G>A
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c.12862G>A (p.Gly4288Ser)
c.12835G>A (p.Gly4279Ser)
13g.23331032_23331037delinsCAGAGACA2078628982SACSc.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG (n.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG)
c.12866_12871delinsTCTCTG (p.Phe4289=)
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c.2177-1553_2177-1548delinsTCTCTG (n.2177-1553_2177-1548delinsTCTCTG)
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c.2319-1085_2319-1080delinsTCTCTG (n.2319-1085_2319-1080delinsTCTCTG)
c.2204-1553_2204-1548delinsTCTCTG (n.2204-1553_2204-1548delinsTCTCTG)
n.4543-1553_4543-1548delinsTCTCTG
c.2186-9363_2186-9358delinsTCTCTG (n.2186-9363_2186-9358delinsTCTCTG)
c.2221-1553_2221-1548delinsTCTCTG (n.2221-1553_2221-1548delinsTCTCTG)
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c.12839_12844delinsTCTCTG (p.Phe4280=)
c.2186-1553_2186-1548delinsTCTCTG (n.2186-1553_2186-1548delinsTCTCTG)
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c.10589_10594delinsTCTCTG (p.Phe3530=)
c.1058-1553_1058-1548delinsTCTCTG (n.1058-1553_1058-1548delinsTCTCTG)
c.2130-1553_2130-1548delinsTCTCTG
c.12398_12403delinsTCTCTG (p.Phe4133=)
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13g.23331033A>CCA483158016SACSc.2186-18918T>G (n.2186-18918T>G)
c.12870T>G (p.Ser4290=)
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c.2204-1549T>G (n.2204-1549T>G)
n.4543-1549T>G
c.2186-9359T>G (n.2186-9359T>G)
c.2221-1549T>G (n.2221-1549T>G)
c.2186-8389T>G (n.2186-8389T>G)
c.12843T>G (p.Ser4281=)
c.2186-1549T>G (n.2186-1549T>G)
c.2432-1549T>G (n.2432-1549T>G)
c.10593T>G (p.Ser3531=)
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c.2130-1549T>G
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13g.23331033A>GCA483158017SACSc.2186-18918T>C (n.2186-18918T>C)
c.12870T>C (p.Ser4290=)
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n.4543-1549T>C
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c.2186-8389T>C (n.2186-8389T>C)
c.12843T>C (p.Ser4281=)
c.2186-1549T>C (n.2186-1549T>C)
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c.10593T>C (p.Ser3531=)
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c.2130-1549T>C
c.12402T>C (p.Ser4134=)
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c.12861T>C (p.Ser4287=)
c.12834T>C (p.Ser4278=)
13g.23331033A>TCA483158018SACSc.2186-18918T>A (n.2186-18918T>A)
c.12870T>A (p.Ser4290=)
c.2185+22752T>A (n.2185+22752T>A)
c.6446-1549T>A (n.6446-1549T>A)
c.2177-1549T>A (n.2177-1549T>A)
c.2292-1081T>A (n.2292-1081T>A)
c.2319-1081T>A (n.2319-1081T>A)
c.2204-1549T>A (n.2204-1549T>A)
n.4543-1549T>A
c.2186-9359T>A (n.2186-9359T>A)
c.2221-1549T>A (n.2221-1549T>A)
c.2186-8389T>A (n.2186-8389T>A)
c.12843T>A (p.Ser4281=)
c.2186-1549T>A (n.2186-1549T>A)
c.2432-1549T>A (n.2432-1549T>A)
c.10593T>A (p.Ser3531=)
c.1058-1549T>A (n.1058-1549T>A)
c.2130-1549T>A
c.12402T>A (p.Ser4134=)
c.12894T>A (p.Ser4298=)
c.12861T>A (p.Ser4287=)
c.12834T>A (p.Ser4278=)
13g.23331034_23331038delCA6910067SACSc.2186-18922_2186-18918del (n.2186-18922_2186-18918del)
c.12866_12870del (p.Phe4289TrpfsTer2)
c.2185+22748_2185+22752del (n.2185+22748_2185+22752del)
c.6446-1553_6446-1549del (n.6446-1553_6446-1549del)
c.2177-1553_2177-1549del (n.2177-1553_2177-1549del)
c.2292-1085_2292-1081del (n.2292-1085_2292-1081del)
c.2319-1085_2319-1081del (n.2319-1085_2319-1081del)
c.2204-1553_2204-1549del (n.2204-1553_2204-1549del)
n.4543-1553_4543-1549del
c.2186-9363_2186-9359del (n.2186-9363_2186-9359del)
c.2221-1553_2221-1549del (n.2221-1553_2221-1549del)
c.2186-8393_2186-8389del (n.2186-8393_2186-8389del)
c.12839_12843del (p.Phe4280TrpfsTer2)
c.2186-1553_2186-1549del (n.2186-1553_2186-1549del)
c.2432-1553_2432-1549del (n.2432-1553_2432-1549del)
c.10589_10593del (p.Phe3530TrpfsTer2)
c.1058-1553_1058-1549del (n.1058-1553_1058-1549del)
c.2130-1553_2130-1549del
c.12398_12402del (p.Phe4133TrpfsTer2)
c.12890_12894del (p.Phe4297TrpfsTer2)
c.12857_12861del (p.Phe4286TrpfsTer2)
c.12830_12834del (p.Phe4277TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331034G>ACA387506807SACSc.2186-18919C>T (n.2186-18919C>T)
c.12869C>T (p.Ser4290Phe)
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c.6446-1550C>T (n.6446-1550C>T)
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c.2204-1550C>T (n.2204-1550C>T)
n.4543-1550C>T
c.2186-9360C>T (n.2186-9360C>T)
c.2221-1550C>T (n.2221-1550C>T)
c.2186-8390C>T (n.2186-8390C>T)
c.12842C>T (p.Ser4281Phe)
c.2186-1550C>T (n.2186-1550C>T)
c.2432-1550C>T (n.2432-1550C>T)
c.10592C>T (p.Ser3531Phe)
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c.2130-1550C>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331034G>CCA6910068SACSc.2186-18919C>G (n.2186-18919C>G)
c.12869C>G (p.Ser4290Cys)
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n.4543-1550C>G
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c.2186-8390C>G (n.2186-8390C>G)
c.12842C>G (p.Ser4281Cys)
c.2186-1550C>G (n.2186-1550C>G)
c.2432-1550C>G (n.2432-1550C>G)
c.10592C>G (p.Ser3531Cys)
c.1058-1550C>G (n.1058-1550C>G)
c.2130-1550C>G
c.12401C>G (p.Ser4134Cys)
c.12893C>G (p.Ser4298Cys)
c.12860C>G (p.Ser4287Cys)
c.12833C>G (p.Ser4278Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331034G=CA2078628984SACSc.2186-18919C= (n.2186-18919C=)
c.12869C= (p.Ser4290=)
c.2185+22751C= (n.2185+22751C=)
c.6446-1550C= (n.6446-1550C=)
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c.2186-8390C= (n.2186-8390C=)
c.12842C= (p.Ser4281=)
c.2186-1550C= (n.2186-1550C=)
c.2432-1550C= (n.2432-1550C=)
c.10592C= (p.Ser3531=)
c.1058-1550C= (n.1058-1550C=)
c.2130-1550C=
c.12401C= (p.Ser4134=)
c.12893C= (p.Ser4298=)
c.12860C= (p.Ser4287=)
c.12833C= (p.Ser4278=)
13g.23331034G>TCA387506808SACSc.2186-18919C>A (n.2186-18919C>A)
c.12869C>A (p.Ser4290Tyr)
c.2185+22751C>A (n.2185+22751C>A)
c.6446-1550C>A (n.6446-1550C>A)
c.2177-1550C>A (n.2177-1550C>A)
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c.2319-1082C>A (n.2319-1082C>A)
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n.4543-1550C>A
c.2186-9360C>A (n.2186-9360C>A)
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c.2186-8390C>A (n.2186-8390C>A)
c.12842C>A (p.Ser4281Tyr)
c.2186-1550C>A (n.2186-1550C>A)
c.2432-1550C>A (n.2432-1550C>A)
c.10592C>A (p.Ser3531Tyr)
c.1058-1550C>A (n.1058-1550C>A)
c.2130-1550C>A
c.12401C>A (p.Ser4134Tyr)
c.12893C>A (p.Ser4298Tyr)
c.12860C>A (p.Ser4287Tyr)
c.12833C>A (p.Ser4278Tyr)
13g.23331035A>CCA387506809SACSc.2186-18920T>G (n.2186-18920T>G)
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13g.23331035A>GCA387506811SACSc.2186-18920T>C (n.2186-18920T>C)
c.12868T>C (p.Ser4290Pro)
c.2185+22750T>C (n.2185+22750T>C)
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13g.23331035A>TCA387506810SACSc.2186-18920T>A (n.2186-18920T>A)
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c.12892T>A (p.Ser4298Thr)
c.12859T>A (p.Ser4287Thr)
c.12832T>A (p.Ser4278Thr)
13g.23331036G>ACA6910069SACSc.2186-18921C>T (n.2186-18921C>T)
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n.4543-1552C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331036G>CCA387506812SACSc.2186-18921C>G (n.2186-18921C>G)
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n.4543-1552C>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23331036G=CA2078628986SACSc.2186-18921C= (n.2186-18921C=)
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c.2130-1552C=
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13g.23331036G>TCA387506813SACSc.2186-18921C>A (n.2186-18921C>A)
c.12867C>A (p.Phe4289Leu)
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c.12840C>A (p.Phe4280Leu)
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c.2130-1552C>A
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c.12858C>A (p.Phe4286Leu)
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13g.23331036_23331037delinsGACA2078628985SACSc.2186-18922_2186-18921delinsTC (n.2186-18922_2186-18921delinsTC)
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13g.23331037A>CCA387506814SACSc.2186-18922T>G (n.2186-18922T>G)
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c.12839T>G (p.Phe4280Cys)
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13g.23331037A>GCA387506815SACSc.2186-18922T>C (n.2186-18922T>C)
c.12866T>C (p.Phe4289Ser)
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n.4543-1553T>C
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c.12839T>C (p.Phe4280Ser)
c.2186-1553T>C (n.2186-1553T>C)
c.2432-1553T>C (n.2432-1553T>C)
c.10589T>C (p.Phe3530Ser)
c.1058-1553T>C (n.1058-1553T>C)
c.2130-1553T>C
c.12398T>C (p.Phe4133Ser)
c.12890T>C (p.Phe4297Ser)
c.12857T>C (p.Phe4286Ser)
c.12830T>C (p.Phe4277Ser)
13g.23331037A>TCA387506816SACSc.2186-18922T>A (n.2186-18922T>A)
c.12866T>A (p.Phe4289Tyr)
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c.6446-1553T>A (n.6446-1553T>A)
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c.2204-1553T>A (n.2204-1553T>A)
n.4543-1553T>A
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c.2221-1553T>A (n.2221-1553T>A)
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c.12839T>A (p.Phe4280Tyr)
c.2186-1553T>A (n.2186-1553T>A)
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c.10589T>A (p.Phe3530Tyr)
c.1058-1553T>A (n.1058-1553T>A)
c.2130-1553T>A
c.12398T>A (p.Phe4133Tyr)
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c.12830T>A (p.Phe4277Tyr)
13g.23331040delCA608985218SACSc.2186-18922del (n.2186-18922del)
c.12866del (p.Phe4289SerfsTer28)
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c.2177-1553del (n.2177-1553del)
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c.2204-1553del (n.2204-1553del)
n.4543-1553del
c.2186-9363del (n.2186-9363del)
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c.2186-8393del (n.2186-8393del)
c.12839del (p.Phe4280SerfsTer28)
c.2186-1553del (n.2186-1553del)
c.2432-1553del (n.2432-1553del)
c.10589del (p.Phe3530SerfsTer28)
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c.2130-1553del
c.12398del (p.Phe4133SerfsTer28)
c.12890del (p.Phe4297SerfsTer28)
c.12857del (p.Phe4286SerfsTer28)
c.12830del (p.Phe4277SerfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331038A=CA2078628987SACSc.2186-18923T= (n.2186-18923T=)
c.12865T= (p.Phe4289=)
c.2185+22747T= (n.2185+22747T=)
c.6446-1554T= (n.6446-1554T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.12817_12828delinsATTCCTCCTCTT (p.Ile4273=)
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13g.23331040A>GCA387506820SACSc.2186-18925T>C (n.2186-18925T>C)
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n.4543-1556T>C
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c.2130-1556T>C
c.12395T>C (p.Leu4132Pro)
c.12887T>C (p.Leu4296Pro)
c.12854T>C (p.Leu4285Pro)
c.12827T>C (p.Leu4276Pro)
13g.23331040A>TCA387506821SACSc.2186-18925T>A (n.2186-18925T>A)
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c.2177-1559_2177-1556del (n.2177-1559_2177-1556del)
c.2292-1091_2292-1088del (n.2292-1091_2292-1088del)
c.2319-1091_2319-1088del (n.2319-1091_2319-1088del)
c.2204-1559_2204-1556del (n.2204-1559_2204-1556del)
n.4543-1559_4543-1556del
c.2186-9369_2186-9366del (n.2186-9369_2186-9366del)
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c.12833_12836del (p.Pro4278LeufsTer29)
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13g.23331042_23331043delCA658823519SACSc.2186-18926_2186-18925del (n.2186-18926_2186-18925del)
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c.10585_10586del (p.Leu3529PhefsTer4)
c.1058-1557_1058-1556del (n.1058-1557_1058-1556del)
c.2130-1557_2130-1556del
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 ClinVar dbSNP
13g.23331040_23331050delCA246648342SACSc.2186-18935_2186-18925del (n.2186-18935_2186-18925del)
c.12853_12863del (p.Ile4285PhefsTer4)
c.2185+22735_2185+22745del (n.2185+22735_2185+22745del)
c.6446-1566_6446-1556del (n.6446-1566_6446-1556del)
c.2177-1566_2177-1556del (n.2177-1566_2177-1556del)
c.2292-1098_2292-1088del (n.2292-1098_2292-1088del)
c.2319-1098_2319-1088del (n.2319-1098_2319-1088del)
c.2204-1566_2204-1556del (n.2204-1566_2204-1556del)
n.4543-1566_4543-1556del
c.2186-9376_2186-9366del (n.2186-9376_2186-9366del)
c.2221-1566_2221-1556del (n.2221-1566_2221-1556del)
c.2186-8406_2186-8396del (n.2186-8406_2186-8396del)
c.12826_12836del (p.Ile4276PhefsTer4)
c.2186-1566_2186-1556del (n.2186-1566_2186-1556del)
c.2432-1566_2432-1556del (n.2432-1566_2432-1556del)
c.10576_10586del (p.Ile3526PhefsTer4)
c.1058-1566_1058-1556del (n.1058-1566_1058-1556del)
c.2130-1566_2130-1556del
c.12385_12395del (p.Ile4129PhefsTer4)
c.12877_12887del (p.Ile4293PhefsTer4)
c.12844_12854del (p.Ile4282PhefsTer4)
c.12817_12827del (p.Ile4273PhefsTer4)
 dbSNP
13g.23331041G>ACA387506822SACSc.2186-18926C>T (n.2186-18926C>T)
c.12862C>T (p.Leu4288Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331043G>ACA6910072SACSc.2186-18928C>T (n.2186-18928C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331044G>ACA387506826SACSc.2186-18929C>T (n.2186-18929C>T)
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c.12823C>T (p.Pro4275Ser)
 dbSNP
13g.23331044G>CCA387506827SACSc.2186-18929C>G (n.2186-18929C>G)
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n.4543-1560C>G
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13g.23331044G=CA2078629077SACSc.2186-18929C= (n.2186-18929C=)
c.12859C= (p.Pro4287=)
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c.2432-1560C= (n.2432-1560C=)
c.10582C= (p.Pro3528=)
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c.2130-1560C=
c.12391C= (p.Pro4131=)
c.12883C= (p.Pro4295=)
c.12850C= (p.Pro4284=)
c.12823C= (p.Pro4275=)
13g.23331044G>TCA387506828SACSc.2186-18929C>A (n.2186-18929C>A)
c.12859C>A (p.Pro4287Thr)
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n.4543-1560C>A
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c.12832C>A (p.Pro4278Thr)
c.2186-1560C>A (n.2186-1560C>A)
c.2432-1560C>A (n.2432-1560C>A)
c.10582C>A (p.Pro3528Thr)
c.1058-1560C>A (n.1058-1560C>A)
c.2130-1560C>A
c.12391C>A (p.Pro4131Thr)
c.12883C>A (p.Pro4295Thr)
c.12850C>A (p.Pro4284Thr)
c.12823C>A (p.Pro4275Thr)
13g.23331045A=CA2078629078SACSc.2186-18930T= (n.2186-18930T=)
c.12858T= (p.Pro4286=)
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n.4543-1561T=
c.2186-9371T= (n.2186-9371T=)
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c.12831T= (p.Pro4277=)
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c.2432-1561T= (n.2432-1561T=)
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c.2130-1561T=
c.12390T= (p.Pro4130=)
c.12882T= (p.Pro4294=)
c.12849T= (p.Pro4283=)
c.12822T= (p.Pro4274=)
13g.23331045A>CCA483158047SACSc.2186-18930T>G (n.2186-18930T>G)
c.12858T>G (p.Pro4286=)
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n.4543-1561T>G
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c.12831T>G (p.Pro4277=)
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c.2130-1561T>G
c.12390T>G (p.Pro4130=)
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c.12849T>G (p.Pro4283=)
c.12822T>G (p.Pro4274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331045A>GCA483158048SACSc.2186-18930T>C (n.2186-18930T>C)
c.12858T>C (p.Pro4286=)
c.2185+22740T>C (n.2185+22740T>C)
c.6446-1561T>C (n.6446-1561T>C)
c.2177-1561T>C (n.2177-1561T>C)
c.2292-1093T>C (n.2292-1093T>C)
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c.2204-1561T>C (n.2204-1561T>C)
n.4543-1561T>C
c.2186-9371T>C (n.2186-9371T>C)
c.2221-1561T>C (n.2221-1561T>C)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.2186-1561T>C (n.2186-1561T>C)
c.2432-1561T>C (n.2432-1561T>C)
c.10581T>C (p.Pro3527=)
c.1058-1561T>C (n.1058-1561T>C)
c.2130-1561T>C
c.12390T>C (p.Pro4130=)
c.12882T>C (p.Pro4294=)
c.12849T>C (p.Pro4283=)
c.12822T>C (p.Pro4274=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331045A>TCA483158050SACSc.2186-18930T>A (n.2186-18930T>A)
c.12858T>A (p.Pro4286=)
c.2185+22740T>A (n.2185+22740T>A)
c.6446-1561T>A (n.6446-1561T>A)
c.2177-1561T>A (n.2177-1561T>A)
c.2292-1093T>A (n.2292-1093T>A)
c.2319-1093T>A (n.2319-1093T>A)
c.2204-1561T>A (n.2204-1561T>A)
n.4543-1561T>A
c.2186-9371T>A (n.2186-9371T>A)
c.2221-1561T>A (n.2221-1561T>A)
c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.2186-1561T>A (n.2186-1561T>A)
c.2432-1561T>A (n.2432-1561T>A)
c.10581T>A (p.Pro3527=)
c.1058-1561T>A (n.1058-1561T>A)
c.2130-1561T>A
c.12390T>A (p.Pro4130=)
c.12882T>A (p.Pro4294=)
c.12849T>A (p.Pro4283=)
c.12822T>A (p.Pro4274=)
13g.23331046G>ACA387506829SACSc.2186-18931C>T (n.2186-18931C>T)
c.12857C>T (p.Pro4286Leu)
c.2185+22739C>T (n.2185+22739C>T)
c.6446-1562C>T (n.6446-1562C>T)
c.2177-1562C>T (n.2177-1562C>T)
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c.2319-1094C>T (n.2319-1094C>T)
c.2204-1562C>T (n.2204-1562C>T)
n.4543-1562C>T
c.2186-9372C>T (n.2186-9372C>T)
c.2221-1562C>T (n.2221-1562C>T)
c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T)
c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.2186-1562C>T (n.2186-1562C>T)
c.2432-1562C>T (n.2432-1562C>T)
c.10580C>T (p.Pro3527Leu)
c.1058-1562C>T (n.1058-1562C>T)
c.2130-1562C>T
c.12389C>T (p.Pro4130Leu)
c.12881C>T (p.Pro4294Leu)
c.12848C>T (p.Pro4283Leu)
c.12821C>T (p.Pro4274Leu)
13g.23331046G>CCA387506830SACSc.2186-18931C>G (n.2186-18931C>G)
c.12857C>G (p.Pro4286Arg)
c.2185+22739C>G (n.2185+22739C>G)
c.6446-1562C>G (n.6446-1562C>G)
c.2177-1562C>G (n.2177-1562C>G)
c.2292-1094C>G (n.2292-1094C>G)
c.2319-1094C>G (n.2319-1094C>G)
c.2204-1562C>G (n.2204-1562C>G)
n.4543-1562C>G
c.2186-9372C>G (n.2186-9372C>G)
c.2221-1562C>G (n.2221-1562C>G)
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c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
c.2186-1562C>G (n.2186-1562C>G)
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c.10580C>G (p.Pro3527Arg)
c.1058-1562C>G (n.1058-1562C>G)
c.2130-1562C>G
c.12389C>G (p.Pro4130Arg)
c.12881C>G (p.Pro4294Arg)
c.12848C>G (p.Pro4283Arg)
c.12821C>G (p.Pro4274Arg)
13g.23331046G>TCA387506831SACSc.2186-18931C>A (n.2186-18931C>A)
c.12857C>A (p.Pro4286His)
c.2185+22739C>A (n.2185+22739C>A)
c.6446-1562C>A (n.6446-1562C>A)
c.2177-1562C>A (n.2177-1562C>A)
c.2292-1094C>A (n.2292-1094C>A)
c.2319-1094C>A (n.2319-1094C>A)
c.2204-1562C>A (n.2204-1562C>A)
n.4543-1562C>A
c.2186-9372C>A (n.2186-9372C>A)
c.2221-1562C>A (n.2221-1562C>A)
c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A)
c.12830C>A (p.Pro4277His)
c.2186-1562C>A (n.2186-1562C>A)
c.2432-1562C>A (n.2432-1562C>A)
c.10580C>A (p.Pro3527His)
c.1058-1562C>A (n.1058-1562C>A)
c.2130-1562C>A
c.12389C>A (p.Pro4130His)
c.12881C>A (p.Pro4294His)
c.12848C>A (p.Pro4283His)
c.12821C>A (p.Pro4274His)
13g.23331047G>ACA6910073SACSc.2186-18932C>T (n.2186-18932C>T)
c.12856C>T (p.Pro4286Ser)
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n.4543-1563C>T
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c.2432-1563C>T (n.2432-1563C>T)
c.10579C>T (p.Pro3527Ser)
c.1058-1563C>T (n.1058-1563C>T)
c.2130-1563C>T
c.12388C>T (p.Pro4130Ser)
c.12880C>T (p.Pro4294Ser)
c.12847C>T (p.Pro4283Ser)
c.12820C>T (p.Pro4274Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331047G>CCA387506833SACSc.2186-18932C>G (n.2186-18932C>G)
c.12856C>G (p.Pro4286Ala)
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c.2177-1563C>G (n.2177-1563C>G)
c.2292-1095C>G (n.2292-1095C>G)
c.2319-1095C>G (n.2319-1095C>G)
c.2204-1563C>G (n.2204-1563C>G)
n.4543-1563C>G
c.2186-9373C>G (n.2186-9373C>G)
c.2221-1563C>G (n.2221-1563C>G)
c.2186-8403C>G (n.2186-8403C>G)
c.12829C>G (p.Pro4277Ala)
c.2186-1563C>G (n.2186-1563C>G)
c.2432-1563C>G (n.2432-1563C>G)
c.10579C>G (p.Pro3527Ala)
c.1058-1563C>G (n.1058-1563C>G)
c.2130-1563C>G
c.12388C>G (p.Pro4130Ala)
c.12880C>G (p.Pro4294Ala)
c.12847C>G (p.Pro4283Ala)
c.12820C>G (p.Pro4274Ala)
13g.23331047G=CA2078629080SACSc.2186-18932C= (n.2186-18932C=)
c.12856C= (p.Pro4286=)
c.2185+22738C= (n.2185+22738C=)
c.6446-1563C= (n.6446-1563C=)
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c.2204-1563C= (n.2204-1563C=)
n.4543-1563C=
c.2186-9373C= (n.2186-9373C=)
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c.12829C= (p.Pro4277=)
c.2186-1563C= (n.2186-1563C=)
c.2432-1563C= (n.2432-1563C=)
c.10579C= (p.Pro3527=)
c.1058-1563C= (n.1058-1563C=)
c.2130-1563C=
c.12388C= (p.Pro4130=)
c.12880C= (p.Pro4294=)
c.12847C= (p.Pro4283=)
c.12820C= (p.Pro4274=)
13g.23331047G>TCA387506832SACSc.2186-18932C>A (n.2186-18932C>A)
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13g.23331051G>ACA483158063SACSc.2186-18936C>T (n.2186-18936C>T)
c.12852C>T (p.Ser4284=)
c.2185+22734C>T (n.2185+22734C>T)
c.6446-1567C>T (n.6446-1567C>T)
c.2177-1567C>T (n.2177-1567C>T)
c.2292-1099C>T (n.2292-1099C>T)
c.2319-1099C>T (n.2319-1099C>T)
c.2204-1567C>T (n.2204-1567C>T)
n.4543-1567C>T
c.2186-9377C>T (n.2186-9377C>T)
c.2221-1567C>T (n.2221-1567C>T)
c.2186-8407C>T (n.2186-8407C>T)
c.12825C>T (p.Ser4275=)
c.2186-1567C>T (n.2186-1567C>T)
c.2432-1567C>T (n.2432-1567C>T)
c.10575C>T (p.Ser3525=)
c.1058-1567C>T (n.1058-1567C>T)
c.2130-1567C>T
c.12384C>T (p.Ser4128=)
c.12876C>T (p.Ser4292=)
c.12843C>T (p.Ser4281=)
c.12816C>T (p.Ser4272=)
13g.23331051G>CCA387506839SACSc.2186-18936C>G (n.2186-18936C>G)
c.12852C>G (p.Ser4284Arg)
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c.2319-1099C>G (n.2319-1099C>G)
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n.4543-1567C>G
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13g.23331051G>TCA387506840SACSc.2186-18936C>A (n.2186-18936C>A)
c.12852C>A (p.Ser4284Arg)
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c.2204-1567C>A (n.2204-1567C>A)
n.4543-1567C>A
c.2186-9377C>A (n.2186-9377C>A)
c.2221-1567C>A (n.2221-1567C>A)
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c.12825C>A (p.Ser4275Arg)
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13g.23331052C>ACA387506841SACSc.2186-18937G>T (n.2186-18937G>T)
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n.4543-1568G>T
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c.2130-1568G>T
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c.12842G>T (p.Ser4281Ile)
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13g.23331052C=CA2078629087SACSc.2186-18937G= (n.2186-18937G=)
c.12851G= (p.Ser4284=)
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n.4543-1568G=
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c.2130-1568G=
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c.12815G= (p.Ser4272=)
13g.23331052C>GCA387506842SACSc.2186-18937G>C (n.2186-18937G>C)
c.12851G>C (p.Ser4284Thr)
c.2185+22733G>C (n.2185+22733G>C)
c.6446-1568G>C (n.6446-1568G>C)
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n.4543-1568G>C
c.2186-9378G>C (n.2186-9378G>C)
c.2221-1568G>C (n.2221-1568G>C)
c.2186-8408G>C (n.2186-8408G>C)
c.12824G>C (p.Ser4275Thr)
c.2186-1568G>C (n.2186-1568G>C)
c.2432-1568G>C (n.2432-1568G>C)
c.10574G>C (p.Ser3525Thr)
c.1058-1568G>C (n.1058-1568G>C)
c.2130-1568G>C
c.12383G>C (p.Ser4128Thr)
c.12875G>C (p.Ser4292Thr)
c.12842G>C (p.Ser4281Thr)
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 gnomAD v4
13g.23331052C>TCA387506843SACSc.2186-18937G>A (n.2186-18937G>A)
c.12851G>A (p.Ser4284Asn)
c.2185+22733G>A (n.2185+22733G>A)
c.6446-1568G>A (n.6446-1568G>A)
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c.2204-1568G>A (n.2204-1568G>A)
n.4543-1568G>A
c.2186-9378G>A (n.2186-9378G>A)
c.2221-1568G>A (n.2221-1568G>A)
c.2186-8408G>A (n.2186-8408G>A)
c.12824G>A (p.Ser4275Asn)
c.2186-1568G>A (n.2186-1568G>A)
c.2432-1568G>A (n.2432-1568G>A)
c.10574G>A (p.Ser3525Asn)
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c.2130-1568G>A
c.12383G>A (p.Ser4128Asn)
c.12875G>A (p.Ser4292Asn)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331054_23331056delCA2622328868SACSc.2186-18939_2186-18937del (n.2186-18939_2186-18937del)
c.12849_12851del (p.Arg4283del)
c.2185+22731_2185+22733del (n.2185+22731_2185+22733del)
c.6446-1570_6446-1568del (n.6446-1570_6446-1568del)
c.2177-1570_2177-1568del (n.2177-1570_2177-1568del)
c.2292-1102_2292-1100del (n.2292-1102_2292-1100del)
c.2319-1102_2319-1100del (n.2319-1102_2319-1100del)
c.2204-1570_2204-1568del (n.2204-1570_2204-1568del)
n.4543-1570_4543-1568del
c.2186-9380_2186-9378del (n.2186-9380_2186-9378del)
c.2221-1570_2221-1568del (n.2221-1570_2221-1568del)
c.2186-8410_2186-8408del (n.2186-8410_2186-8408del)
c.12822_12824del (p.Arg4274del)
c.2186-1570_2186-1568del (n.2186-1570_2186-1568del)
c.2432-1570_2432-1568del (n.2432-1570_2432-1568del)
c.10572_10574del (p.Arg3524del)
c.1058-1570_1058-1568del (n.1058-1570_1058-1568del)
c.2130-1570_2130-1568del
c.12381_12383del (p.Arg4127del)
c.12873_12875del (p.Arg4291del)
c.12840_12842del (p.Arg4280del)
c.12813_12815del (p.Arg4271del)
 gnomAD v4
13g.23331053T>ACA387506844SACSc.2186-18938A>T (n.2186-18938A>T)
c.12850A>T (p.Ser4284Cys)
c.2185+22732A>T (n.2185+22732A>T)
c.6446-1569A>T (n.6446-1569A>T)
c.2177-1569A>T (n.2177-1569A>T)
c.2292-1101A>T (n.2292-1101A>T)
c.2319-1101A>T (n.2319-1101A>T)
c.2204-1569A>T (n.2204-1569A>T)
n.4543-1569A>T
c.2186-9379A>T (n.2186-9379A>T)
c.2221-1569A>T (n.2221-1569A>T)
c.2186-8409A>T (n.2186-8409A>T)
c.12823A>T (p.Ser4275Cys)
c.2186-1569A>T (n.2186-1569A>T)
c.2432-1569A>T (n.2432-1569A>T)
c.10573A>T (p.Ser3525Cys)
c.1058-1569A>T (n.1058-1569A>T)
c.2130-1569A>T
c.12382A>T (p.Ser4128Cys)
c.12874A>T (p.Ser4292Cys)
c.12841A>T (p.Ser4281Cys)
c.12814A>T (p.Ser4272Cys)
13g.23331053T>CCA387506845SACSc.2186-18938A>G (n.2186-18938A>G)
c.12850A>G (p.Ser4284Gly)
c.2185+22732A>G (n.2185+22732A>G)
c.6446-1569A>G (n.6446-1569A>G)
c.2177-1569A>G (n.2177-1569A>G)
c.2292-1101A>G (n.2292-1101A>G)
c.2319-1101A>G (n.2319-1101A>G)
c.2204-1569A>G (n.2204-1569A>G)
n.4543-1569A>G
c.2186-9379A>G (n.2186-9379A>G)
c.2221-1569A>G (n.2221-1569A>G)
c.2186-8409A>G (n.2186-8409A>G)
c.12823A>G (p.Ser4275Gly)
c.2186-1569A>G (n.2186-1569A>G)
c.2432-1569A>G (n.2432-1569A>G)
c.10573A>G (p.Ser3525Gly)
c.1058-1569A>G (n.1058-1569A>G)
c.2130-1569A>G
c.12382A>G (p.Ser4128Gly)
c.12874A>G (p.Ser4292Gly)
c.12841A>G (p.Ser4281Gly)
c.12814A>G (p.Ser4272Gly)
13g.23331053T>GCA387506846SACSc.2186-18938A>C (n.2186-18938A>C)
c.12850A>C (p.Ser4284Arg)
c.2185+22732A>C (n.2185+22732A>C)
c.6446-1569A>C (n.6446-1569A>C)
c.2177-1569A>C (n.2177-1569A>C)
c.2292-1101A>C (n.2292-1101A>C)
c.2319-1101A>C (n.2319-1101A>C)
c.2204-1569A>C (n.2204-1569A>C)
n.4543-1569A>C
c.2186-9379A>C (n.2186-9379A>C)
c.2221-1569A>C (n.2221-1569A>C)
c.2186-8409A>C (n.2186-8409A>C)
c.12823A>C (p.Ser4275Arg)
c.2186-1569A>C (n.2186-1569A>C)
c.2432-1569A>C (n.2432-1569A>C)
c.10573A>C (p.Ser3525Arg)
c.1058-1569A>C (n.1058-1569A>C)
c.2130-1569A>C
c.12382A>C (p.Ser4128Arg)
c.12874A>C (p.Ser4292Arg)
c.12841A>C (p.Ser4281Arg)
c.12814A>C (p.Ser4272Arg)
13g.23331054T>ACA387506847SACSc.2186-18939A>T (n.2186-18939A>T)
c.12849A>T (p.Arg4283Ser)
c.2185+22731A>T (n.2185+22731A>T)
c.6446-1570A>T (n.6446-1570A>T)
c.2177-1570A>T (n.2177-1570A>T)
c.2292-1102A>T (n.2292-1102A>T)
c.2319-1102A>T (n.2319-1102A>T)
c.2204-1570A>T (n.2204-1570A>T)
n.4543-1570A>T
c.2186-9380A>T (n.2186-9380A>T)
c.2221-1570A>T (n.2221-1570A>T)
c.2186-8410A>T (n.2186-8410A>T)
c.12822A>T (p.Arg4274Ser)
c.2186-1570A>T (n.2186-1570A>T)
c.2432-1570A>T (n.2432-1570A>T)
c.10572A>T (p.Arg3524Ser)
c.1058-1570A>T (n.1058-1570A>T)
c.2130-1570A>T
c.12381A>T (p.Arg4127Ser)
c.12873A>T (p.Arg4291Ser)
c.12840A>T (p.Arg4280Ser)
c.12813A>T (p.Arg4271Ser)
13g.23331054T>CCA483158066SACSc.2186-18939A>G (n.2186-18939A>G)
c.12849A>G (p.Arg4283=)
c.2185+22731A>G (n.2185+22731A>G)
c.6446-1570A>G (n.6446-1570A>G)
c.2177-1570A>G (n.2177-1570A>G)
c.2292-1102A>G (n.2292-1102A>G)
c.2319-1102A>G (n.2319-1102A>G)
c.2204-1570A>G (n.2204-1570A>G)
n.4543-1570A>G
c.2186-9380A>G (n.2186-9380A>G)
c.2221-1570A>G (n.2221-1570A>G)
c.2186-8410A>G (n.2186-8410A>G)
c.12822A>G (p.Arg4274=)
c.2186-1570A>G (n.2186-1570A>G)
c.2432-1570A>G (n.2432-1570A>G)
c.10572A>G (p.Arg3524=)
c.1058-1570A>G (n.1058-1570A>G)
c.2130-1570A>G
c.12381A>G (p.Arg4127=)
c.12873A>G (p.Arg4291=)
c.12840A>G (p.Arg4280=)
c.12813A>G (p.Arg4271=)
13g.23331054T>GCA387506848SACSc.2186-18939A>C (n.2186-18939A>C)
c.12849A>C (p.Arg4283Ser)
c.2185+22731A>C (n.2185+22731A>C)
c.6446-1570A>C (n.6446-1570A>C)
c.2177-1570A>C (n.2177-1570A>C)
c.2292-1102A>C (n.2292-1102A>C)
c.2319-1102A>C (n.2319-1102A>C)
c.2204-1570A>C (n.2204-1570A>C)
n.4543-1570A>C
c.2186-9380A>C (n.2186-9380A>C)
c.2221-1570A>C (n.2221-1570A>C)
c.2186-8410A>C (n.2186-8410A>C)
c.12822A>C (p.Arg4274Ser)
c.2186-1570A>C (n.2186-1570A>C)
c.2432-1570A>C (n.2432-1570A>C)
c.10572A>C (p.Arg3524Ser)
c.1058-1570A>C (n.1058-1570A>C)
c.2130-1570A>C
c.12381A>C (p.Arg4127Ser)
c.12873A>C (p.Arg4291Ser)
c.12840A>C (p.Arg4280Ser)
c.12813A>C (p.Arg4271Ser)
13g.23331055C>ACA387506849SACSc.2186-18940G>T (n.2186-18940G>T)
c.12848G>T (p.Arg4283Ile)
c.2185+22730G>T (n.2185+22730G>T)
c.6446-1571G>T (n.6446-1571G>T)
c.2177-1571G>T (n.2177-1571G>T)
c.2292-1103G>T (n.2292-1103G>T)
c.2319-1103G>T (n.2319-1103G>T)
c.2204-1571G>T (n.2204-1571G>T)
n.4543-1571G>T
c.2186-9381G>T (n.2186-9381G>T)
c.2221-1571G>T (n.2221-1571G>T)
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c.12821G>T (p.Arg4274Ile)
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c.2130-1571G>T
c.12380G>T (p.Arg4127Ile)
c.12872G>T (p.Arg4291Ile)
c.12839G>T (p.Arg4280Ile)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331055C>GCA387506850SACSc.2186-18940G>C (n.2186-18940G>C)
c.12848G>C (p.Arg4283Thr)
c.2185+22730G>C (n.2185+22730G>C)
c.6446-1571G>C (n.6446-1571G>C)
c.2177-1571G>C (n.2177-1571G>C)
c.2292-1103G>C (n.2292-1103G>C)
c.2319-1103G>C (n.2319-1103G>C)
c.2204-1571G>C (n.2204-1571G>C)
n.4543-1571G>C
c.2186-9381G>C (n.2186-9381G>C)
c.2221-1571G>C (n.2221-1571G>C)
c.2186-8411G>C (n.2186-8411G>C)
c.12821G>C (p.Arg4274Thr)
c.2186-1571G>C (n.2186-1571G>C)
c.2432-1571G>C (n.2432-1571G>C)
c.10571G>C (p.Arg3524Thr)
c.1058-1571G>C (n.1058-1571G>C)
c.2130-1571G>C
c.12380G>C (p.Arg4127Thr)
c.12872G>C (p.Arg4291Thr)
c.12839G>C (p.Arg4280Thr)
c.12812G>C (p.Arg4271Thr)
13g.23331055C>TCA387506851SACSc.2186-18940G>A (n.2186-18940G>A)
c.12848G>A (p.Arg4283Lys)
c.2185+22730G>A (n.2185+22730G>A)
c.6446-1571G>A (n.6446-1571G>A)
c.2177-1571G>A (n.2177-1571G>A)
c.2292-1103G>A (n.2292-1103G>A)
c.2319-1103G>A (n.2319-1103G>A)
c.2204-1571G>A (n.2204-1571G>A)
n.4543-1571G>A
c.2186-9381G>A (n.2186-9381G>A)
c.2221-1571G>A (n.2221-1571G>A)
c.2186-8411G>A (n.2186-8411G>A)
c.12821G>A (p.Arg4274Lys)
c.2186-1571G>A (n.2186-1571G>A)
c.2432-1571G>A (n.2432-1571G>A)
c.10571G>A (p.Arg3524Lys)
c.1058-1571G>A (n.1058-1571G>A)
c.2130-1571G>A
c.12380G>A (p.Arg4127Lys)
c.12872G>A (p.Arg4291Lys)
c.12839G>A (p.Arg4280Lys)
c.12812G>A (p.Arg4271Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331056T>ACA387506852SACSc.2186-18941A>T (n.2186-18941A>T)
c.12847A>T (p.Arg4283Ter)
c.2185+22729A>T (n.2185+22729A>T)
c.6446-1572A>T (n.6446-1572A>T)
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c.2292-1104A>T (n.2292-1104A>T)
c.2319-1104A>T (n.2319-1104A>T)
c.2204-1572A>T (n.2204-1572A>T)
n.4543-1572A>T
c.2186-9382A>T (n.2186-9382A>T)
c.2221-1572A>T (n.2221-1572A>T)
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c.12820A>T (p.Arg4274Ter)
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c.10570A>T (p.Arg3524Ter)
c.1058-1572A>T (n.1058-1572A>T)
c.2130-1572A>T
c.12379A>T (p.Arg4127Ter)
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c.12838A>T (p.Arg4280Ter)
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13g.23331056T>CCA387506853SACSc.2186-18941A>G (n.2186-18941A>G)
c.12847A>G (p.Arg4283Gly)
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c.2204-1572A>G (n.2204-1572A>G)
n.4543-1572A>G
c.2186-9382A>G (n.2186-9382A>G)
c.2221-1572A>G (n.2221-1572A>G)
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c.12820A>G (p.Arg4274Gly)
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c.2130-1572A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23331056T>GCA483158073SACSc.2186-18941A>C (n.2186-18941A>C)
c.12847A>C (p.Arg4283=)
c.2185+22729A>C (n.2185+22729A>C)
c.6446-1572A>C (n.6446-1572A>C)
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c.2204-1572A>C (n.2204-1572A>C)
n.4543-1572A>C
c.2186-9382A>C (n.2186-9382A>C)
c.2221-1572A>C (n.2221-1572A>C)
c.2186-8412A>C (n.2186-8412A>C)
c.12820A>C (p.Arg4274=)
c.2186-1572A>C (n.2186-1572A>C)
c.2432-1572A>C (n.2432-1572A>C)
c.10570A>C (p.Arg3524=)
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c.2130-1572A>C
c.12379A>C (p.Arg4127=)
c.12871A>C (p.Arg4291=)
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13g.23331056T=CA2078629091SACSc.2186-18941A= (n.2186-18941A=)
c.12847A= (p.Arg4283=)
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c.6446-1572A= (n.6446-1572A=)
c.2177-1572A= (n.2177-1572A=)
c.2292-1104A= (n.2292-1104A=)
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c.2204-1572A= (n.2204-1572A=)
n.4543-1572A=
c.2186-9382A= (n.2186-9382A=)
c.2221-1572A= (n.2221-1572A=)
c.2186-8412A= (n.2186-8412A=)
c.12820A= (p.Arg4274=)
c.2186-1572A= (n.2186-1572A=)
c.2432-1572A= (n.2432-1572A=)
c.10570A= (p.Arg3524=)
c.1058-1572A= (n.1058-1572A=)
c.2130-1572A=
c.12379A= (p.Arg4127=)
c.12871A= (p.Arg4291=)
c.12838A= (p.Arg4280=)
c.12811A= (p.Arg4271=)
13g.23331057C>ACA483158074SACSc.2186-18942G>T (n.2186-18942G>T)
c.12846G>T (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>T (n.2185+22728G>T)
c.6446-1573G>T (n.6446-1573G>T)
c.2177-1573G>T (n.2177-1573G>T)
c.2292-1105G>T (n.2292-1105G>T)
c.2319-1105G>T (n.2319-1105G>T)
c.2204-1573G>T (n.2204-1573G>T)
n.4543-1573G>T
c.2186-9383G>T (n.2186-9383G>T)
c.2221-1573G>T (n.2221-1573G>T)
c.2186-8413G>T (n.2186-8413G>T)
c.12819G>T (p.Leu4273=)
c.2186-1573G>T (n.2186-1573G>T)
c.2432-1573G>T (n.2432-1573G>T)
c.10569G>T (p.Leu3523=)
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c.2130-1573G>T
c.12378G>T (p.Leu4126=)
c.12870G>T (p.Leu4290=)
c.12837G>T (p.Leu4279=)
c.12810G>T (p.Leu4270=)
13g.23331057C=CA2078629093SACSc.2186-18942G= (n.2186-18942G=)
c.12846G= (p.Leu4282=)
c.2185+22728G= (n.2185+22728G=)
c.6446-1573G= (n.6446-1573G=)
c.2177-1573G= (n.2177-1573G=)
c.2292-1105G= (n.2292-1105G=)
c.2319-1105G= (n.2319-1105G=)
c.2204-1573G= (n.2204-1573G=)
n.4543-1573G=
c.2186-9383G= (n.2186-9383G=)
c.2221-1573G= (n.2221-1573G=)
c.2186-8413G= (n.2186-8413G=)
c.12819G= (p.Leu4273=)
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c.2130-1573G=
c.12378G= (p.Leu4126=)
c.12870G= (p.Leu4290=)
c.12837G= (p.Leu4279=)
c.12810G= (p.Leu4270=)
13g.23331057C>GCA483158075SACSc.2186-18942G>C (n.2186-18942G>C)
c.12846G>C (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>C (n.2185+22728G>C)
c.6446-1573G>C (n.6446-1573G>C)
c.2177-1573G>C (n.2177-1573G>C)
c.2292-1105G>C (n.2292-1105G>C)
c.2319-1105G>C (n.2319-1105G>C)
c.2204-1573G>C (n.2204-1573G>C)
n.4543-1573G>C
c.2186-9383G>C (n.2186-9383G>C)
c.2221-1573G>C (n.2221-1573G>C)
c.2186-8413G>C (n.2186-8413G>C)
c.12819G>C (p.Leu4273=)
c.2186-1573G>C (n.2186-1573G>C)
c.2432-1573G>C (n.2432-1573G>C)
c.10569G>C (p.Leu3523=)
c.1058-1573G>C (n.1058-1573G>C)
c.2130-1573G>C
c.12378G>C (p.Leu4126=)
c.12870G>C (p.Leu4290=)
c.12837G>C (p.Leu4279=)
c.12810G>C (p.Leu4270=)
13g.23331057C>TCA246648358SACSc.2186-18942G>A (n.2186-18942G>A)
c.12846G>A (p.Leu4282=)
c.2185+22728G>A (n.2185+22728G>A)
c.6446-1573G>A (n.6446-1573G>A)
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c.2319-1105G>A (n.2319-1105G>A)
c.2204-1573G>A (n.2204-1573G>A)
n.4543-1573G>A
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c.2221-1573G>A (n.2221-1573G>A)
c.2186-8413G>A (n.2186-8413G>A)
c.12819G>A (p.Leu4273=)
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c.10569G>A (p.Leu3523=)
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c.2130-1573G>A
c.12378G>A (p.Leu4126=)
c.12870G>A (p.Leu4290=)
c.12837G>A (p.Leu4279=)
c.12810G>A (p.Leu4270=)
 dbSNP
13g.23331058A=CA2078629094SACSc.2186-18943T= (n.2186-18943T=)
c.12845T= (p.Leu4282=)
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c.2186-8417G>A (n.2186-8417G>A)
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c.2186-1577G>A (n.2186-1577G>A)
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c.10565G>A (p.Gly3522Asp)
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c.2130-1577G>A
c.12374G>A (p.Gly4125Asp)
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c.12833G>A (p.Gly4278Asp)
c.12806G>A (p.Gly4269Asp)
 gnomAD v4
13g.23331062C>ACA387506861SACSc.2186-18947G>T (n.2186-18947G>T)
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n.4543-1578G>T
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c.12832G>T (p.Gly4278Cys)
c.12805G>T (p.Gly4269Cys)
13g.23331062C>GCA387506863SACSc.2186-18947G>C (n.2186-18947G>C)
c.12841G>C (p.Gly4281Arg)
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c.2130-1578G>C
c.12373G>C (p.Gly4125Arg)
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c.12832G>C (p.Gly4278Arg)
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13g.23331062C>TCA387506862SACSc.2186-18947G>A (n.2186-18947G>A)
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c.12814G>A (p.Gly4272Ser)
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c.10564G>A (p.Gly3522Ser)
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c.2130-1578G>A
c.12373G>A (p.Gly4125Ser)
c.12865G>A (p.Gly4289Ser)
c.12832G>A (p.Gly4278Ser)
c.12805G>A (p.Gly4269Ser)
13g.23331063A=CA2078629104SACSc.2186-18948T= (n.2186-18948T=)
c.12840T= (p.Pro4280=)
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n.4543-1579T=
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13g.23331063A>CCA6910078SACSc.2186-18948T>G (n.2186-18948T>G)
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n.4543-1579T>G
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c.2130-1579T>G
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c.12831T>G (p.Pro4277=)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331063A>GCA483158091SACSc.2186-18948T>C (n.2186-18948T>C)
c.12840T>C (p.Pro4280=)
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n.4543-1579T>C
c.2186-9389T>C (n.2186-9389T>C)
c.2221-1579T>C (n.2221-1579T>C)
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c.12813T>C (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>C (n.2186-1579T>C)
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c.10563T>C (p.Pro3521=)
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c.2130-1579T>C
c.12372T>C (p.Pro4124=)
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c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331063A>TCA483158088SACSc.2186-18948T>A (n.2186-18948T>A)
c.12840T>A (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>A (n.2185+22722T>A)
c.6446-1579T>A (n.6446-1579T>A)
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c.2204-1579T>A (n.2204-1579T>A)
n.4543-1579T>A
c.2186-9389T>A (n.2186-9389T>A)
c.2221-1579T>A (n.2221-1579T>A)
c.2186-8419T>A (n.2186-8419T>A)
c.12813T>A (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>A (n.2186-1579T>A)
c.2432-1579T>A (n.2432-1579T>A)
c.10563T>A (p.Pro3521=)
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c.2130-1579T>A
c.12372T>A (p.Pro4124=)
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
13g.23331064G>ACA6910079SACSc.2186-18949C>T (n.2186-18949C>T)
c.12839C>T (p.Pro4280Leu)
c.2185+22721C>T (n.2185+22721C>T)
c.6446-1580C>T (n.6446-1580C>T)
c.2177-1580C>T (n.2177-1580C>T)
c.2292-1112C>T (n.2292-1112C>T)
c.2319-1112C>T (n.2319-1112C>T)
c.2204-1580C>T (n.2204-1580C>T)
n.4543-1580C>T
c.2186-9390C>T (n.2186-9390C>T)
c.2221-1580C>T (n.2221-1580C>T)
c.2186-8420C>T (n.2186-8420C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2186-1580C>T (n.2186-1580C>T)
c.2432-1580C>T (n.2432-1580C>T)
c.10562C>T (p.Pro3521Leu)
c.1058-1580C>T (n.1058-1580C>T)
c.2130-1580C>T
c.12371C>T (p.Pro4124Leu)
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331064G>CCA387506864SACSc.2186-18949C>G (n.2186-18949C>G)
c.12839C>G (p.Pro4280Arg)
c.2185+22721C>G (n.2185+22721C>G)
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n.4543-1580C>G
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c.2221-1580C>G (n.2221-1580C>G)
c.2186-8420C>G (n.2186-8420C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2186-1580C>G (n.2186-1580C>G)
c.2432-1580C>G (n.2432-1580C>G)
c.10562C>G (p.Pro3521Arg)
c.1058-1580C>G (n.1058-1580C>G)
c.2130-1580C>G
c.12371C>G (p.Pro4124Arg)
c.12863C>G (p.Pro4288Arg)
c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
 gnomAD v4
13g.23331064G=CA2078629110SACSc.2186-18949C= (n.2186-18949C=)
c.12839C= (p.Pro4280=)
c.2185+22721C= (n.2185+22721C=)
c.6446-1580C= (n.6446-1580C=)
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n.4543-1580C=
c.2186-9390C= (n.2186-9390C=)
c.2221-1580C= (n.2221-1580C=)
c.2186-8420C= (n.2186-8420C=)
c.12812C= (p.Pro4271=)
c.2186-1580C= (n.2186-1580C=)
c.2432-1580C= (n.2432-1580C=)
c.10562C= (p.Pro3521=)
c.1058-1580C= (n.1058-1580C=)
c.2130-1580C=
c.12371C= (p.Pro4124=)
c.12863C= (p.Pro4288=)
c.12830C= (p.Pro4277=)
c.12803C= (p.Pro4268=)
13g.23331064G>TCA6910080SACSc.2186-18949C>A (n.2186-18949C>A)
c.12839C>A (p.Pro4280His)
c.2185+22721C>A (n.2185+22721C>A)
c.6446-1580C>A (n.6446-1580C>A)
c.2177-1580C>A (n.2177-1580C>A)
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c.2319-1112C>A (n.2319-1112C>A)
c.2204-1580C>A (n.2204-1580C>A)
n.4543-1580C>A
c.2186-9390C>A (n.2186-9390C>A)
c.2221-1580C>A (n.2221-1580C>A)
c.2186-8420C>A (n.2186-8420C>A)
c.12812C>A (p.Pro4271His)
c.2186-1580C>A (n.2186-1580C>A)
c.2432-1580C>A (n.2432-1580C>A)
c.10562C>A (p.Pro3521His)
c.1058-1580C>A (n.1058-1580C>A)
c.2130-1580C>A
c.12371C>A (p.Pro4124His)
c.12863C>A (p.Pro4288His)
c.12830C>A (p.Pro4277His)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331065G>ACA6910081SACSc.2186-18950C>T (n.2186-18950C>T)
c.12838C>T (p.Pro4280Ser)
c.2185+22720C>T (n.2185+22720C>T)
c.6446-1581C>T (n.6446-1581C>T)
c.2177-1581C>T (n.2177-1581C>T)
c.2292-1113C>T (n.2292-1113C>T)
c.2319-1113C>T (n.2319-1113C>T)
c.2204-1581C>T (n.2204-1581C>T)
n.4543-1581C>T
c.2186-9391C>T (n.2186-9391C>T)
c.2221-1581C>T (n.2221-1581C>T)
c.2186-8421C>T (n.2186-8421C>T)
c.12811C>T (p.Pro4271Ser)
c.2186-1581C>T (n.2186-1581C>T)
c.2432-1581C>T (n.2432-1581C>T)
c.10561C>T (p.Pro3521Ser)
c.1058-1581C>T (n.1058-1581C>T)
c.2130-1581C>T
c.12370C>T (p.Pro4124Ser)
c.12862C>T (p.Pro4288Ser)
c.12829C>T (p.Pro4277Ser)
c.12802C>T (p.Pro4268Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331065G>CCA387506865SACSc.2186-18950C>G (n.2186-18950C>G)
c.12838C>G (p.Pro4280Ala)
c.2185+22720C>G (n.2185+22720C>G)
c.6446-1581C>G (n.6446-1581C>G)
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c.2319-1113C>G (n.2319-1113C>G)
c.2204-1581C>G (n.2204-1581C>G)
n.4543-1581C>G
c.2186-9391C>G (n.2186-9391C>G)
c.2221-1581C>G (n.2221-1581C>G)
c.2186-8421C>G (n.2186-8421C>G)
c.12811C>G (p.Pro4271Ala)
c.2186-1581C>G (n.2186-1581C>G)
c.2432-1581C>G (n.2432-1581C>G)
c.10561C>G (p.Pro3521Ala)
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c.2130-1581C>G
c.12370C>G (p.Pro4124Ala)
c.12862C>G (p.Pro4288Ala)
c.12829C>G (p.Pro4277Ala)
c.12802C>G (p.Pro4268Ala)
13g.23331065G=CA2078629115SACSc.2186-18950C= (n.2186-18950C=)
c.12838C= (p.Pro4280=)
c.2185+22720C= (n.2185+22720C=)
c.6446-1581C= (n.6446-1581C=)
c.2177-1581C= (n.2177-1581C=)
c.2292-1113C= (n.2292-1113C=)
c.2319-1113C= (n.2319-1113C=)
c.2204-1581C= (n.2204-1581C=)
n.4543-1581C=
c.2186-9391C= (n.2186-9391C=)
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c.2186-8421C= (n.2186-8421C=)
c.12811C= (p.Pro4271=)
c.2186-1581C= (n.2186-1581C=)
c.2432-1581C= (n.2432-1581C=)
c.10561C= (p.Pro3521=)
c.1058-1581C= (n.1058-1581C=)
c.2130-1581C=
c.12370C= (p.Pro4124=)
c.12862C= (p.Pro4288=)
c.12829C= (p.Pro4277=)
c.12802C= (p.Pro4268=)
13g.23331065G>TCA387506866SACSc.2186-18950C>A (n.2186-18950C>A)
c.12838C>A (p.Pro4280Thr)
c.2185+22720C>A (n.2185+22720C>A)
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c.12811C>A (p.Pro4271Thr)
c.2186-1581C>A (n.2186-1581C>A)
c.2432-1581C>A (n.2432-1581C>A)
c.10561C>A (p.Pro3521Thr)
c.1058-1581C>A (n.1058-1581C>A)
c.2130-1581C>A
c.12370C>A (p.Pro4124Thr)
c.12862C>A (p.Pro4288Thr)
c.12829C>A (p.Pro4277Thr)
c.12802C>A (p.Pro4268Thr)
13g.23331066G>ACA483158096SACSc.2186-18951C>T (n.2186-18951C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331066G>CCA483158094SACSc.2186-18951C>G (n.2186-18951C>G)
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n.4543-1582C>G
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c.2432-1582C>G (n.2432-1582C>G)
c.10560C>G (p.Thr3520=)
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c.2130-1582C>G
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13g.23331066G=CA2078629119SACSc.2186-18951C= (n.2186-18951C=)
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c.2130-1582C=
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c.12801C= (p.Thr4267=)
13g.23331066G>TCA483158095SACSc.2186-18951C>A (n.2186-18951C>A)
c.12837C>A (p.Thr4279=)
c.2185+22719C>A (n.2185+22719C>A)
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n.4543-1582C>A
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c.12810C>A (p.Thr4270=)
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c.10560C>A (p.Thr3520=)
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c.12828C>A (p.Thr4276=)
c.12801C>A (p.Thr4267=)
13g.23331067G>ACA6910082SACSc.2186-18952C>T (n.2186-18952C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331067G>CCA387506867SACSc.2186-18952C>G (n.2186-18952C>G)
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n.4543-1583C>G
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c.2221-1583C>G (n.2221-1583C>G)
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c.12809C>G (p.Thr4270Ser)
c.2186-1583C>G (n.2186-1583C>G)
c.2432-1583C>G (n.2432-1583C>G)
c.10559C>G (p.Thr3520Ser)
c.1058-1583C>G (n.1058-1583C>G)
c.2130-1583C>G
c.12368C>G (p.Thr4123Ser)
c.12860C>G (p.Thr4287Ser)
c.12827C>G (p.Thr4276Ser)
c.12800C>G (p.Thr4267Ser)
13g.23331067G=CA2078629122SACSc.2186-18952C= (n.2186-18952C=)
c.12836C= (p.Thr4279=)
c.2185+22718C= (n.2185+22718C=)
c.6446-1583C= (n.6446-1583C=)
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n.4543-1583C=
c.2186-9393C= (n.2186-9393C=)
c.2221-1583C= (n.2221-1583C=)
c.2186-8423C= (n.2186-8423C=)
c.12809C= (p.Thr4270=)
c.2186-1583C= (n.2186-1583C=)
c.2432-1583C= (n.2432-1583C=)
c.10559C= (p.Thr3520=)
c.1058-1583C= (n.1058-1583C=)
c.2130-1583C=
c.12368C= (p.Thr4123=)
c.12860C= (p.Thr4287=)
c.12827C= (p.Thr4276=)
c.12800C= (p.Thr4267=)
13g.23331067G>TCA387506868SACSc.2186-18952C>A (n.2186-18952C>A)
c.12836C>A (p.Thr4279Asn)
c.2185+22718C>A (n.2185+22718C>A)
c.6446-1583C>A (n.6446-1583C>A)
c.2177-1583C>A (n.2177-1583C>A)
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c.2319-1115C>A (n.2319-1115C>A)
c.2204-1583C>A (n.2204-1583C>A)
n.4543-1583C>A
c.2186-9393C>A (n.2186-9393C>A)
c.2221-1583C>A (n.2221-1583C>A)
c.2186-8423C>A (n.2186-8423C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Asn)
c.2186-1583C>A (n.2186-1583C>A)
c.2432-1583C>A (n.2432-1583C>A)
c.10559C>A (p.Thr3520Asn)
c.1058-1583C>A (n.1058-1583C>A)
c.2130-1583C>A
c.12368C>A (p.Thr4123Asn)
c.12860C>A (p.Thr4287Asn)
c.12827C>A (p.Thr4276Asn)
c.12800C>A (p.Thr4267Asn)
 gnomAD v4
13g.23331068T>ACA387506871SACSc.2186-18953A>T (n.2186-18953A>T)
c.12835A>T (p.Thr4279Ser)
c.2185+22717A>T (n.2185+22717A>T)
c.6446-1584A>T (n.6446-1584A>T)
c.2177-1584A>T (n.2177-1584A>T)
c.2292-1116A>T (n.2292-1116A>T)
c.2319-1116A>T (n.2319-1116A>T)
c.2204-1584A>T (n.2204-1584A>T)
n.4543-1584A>T
c.2186-9394A>T (n.2186-9394A>T)
c.2221-1584A>T (n.2221-1584A>T)
c.2186-8424A>T (n.2186-8424A>T)
c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
c.2186-1584A>T (n.2186-1584A>T)
c.2432-1584A>T (n.2432-1584A>T)
c.10558A>T (p.Thr3520Ser)
c.1058-1584A>T (n.1058-1584A>T)
c.2130-1584A>T
c.12367A>T (p.Thr4123Ser)
c.12859A>T (p.Thr4287Ser)
c.12826A>T (p.Thr4276Ser)
c.12799A>T (p.Thr4267Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23331068T>CCA387506870SACSc.2186-18953A>G (n.2186-18953A>G)
c.12835A>G (p.Thr4279Ala)
c.2185+22717A>G (n.2185+22717A>G)
c.6446-1584A>G (n.6446-1584A>G)
c.2177-1584A>G (n.2177-1584A>G)
c.2292-1116A>G (n.2292-1116A>G)
c.2319-1116A>G (n.2319-1116A>G)
c.2204-1584A>G (n.2204-1584A>G)
n.4543-1584A>G
c.2186-9394A>G (n.2186-9394A>G)
c.2221-1584A>G (n.2221-1584A>G)
c.2186-8424A>G (n.2186-8424A>G)
c.12808A>G (p.Thr4270Ala)
c.2186-1584A>G (n.2186-1584A>G)
c.2432-1584A>G (n.2432-1584A>G)
c.10558A>G (p.Thr3520Ala)
c.1058-1584A>G (n.1058-1584A>G)
c.2130-1584A>G
c.12367A>G (p.Thr4123Ala)
c.12859A>G (p.Thr4287Ala)
c.12826A>G (p.Thr4276Ala)
c.12799A>G (p.Thr4267Ala)
 dbSNP
13g.23331068T>GCA387506869SACSc.2186-18953A>C (n.2186-18953A>C)
c.12835A>C (p.Thr4279Pro)
c.2185+22717A>C (n.2185+22717A>C)
c.6446-1584A>C (n.6446-1584A>C)
c.2177-1584A>C (n.2177-1584A>C)
c.2292-1116A>C (n.2292-1116A>C)
c.2319-1116A>C (n.2319-1116A>C)
c.2204-1584A>C (n.2204-1584A>C)
n.4543-1584A>C
c.2186-9394A>C (n.2186-9394A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23331069G>TCA483158107SACSc.2186-18954C>A (n.2186-18954C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12856C>A (p.Leu4286Ile)
c.12823C>A (p.Leu4275Ile)
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13g.23331072G>ACA483158113SACSc.2186-18957C>T (n.2186-18957C>T)
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c.10554C>G (p.Phe3518Leu)
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c.2130-1592_2130-1591insTAATCTTTTTTC
c.12359_12360insTAATCTTTTTTC (p.Glu4120delinsAspAsnLeuPheSer)
c.12851_12852insTAATCTTTTTTC (p.Glu4284delinsAspAsnLeuPheSer)
c.12818_12819insTAATCTTTTTTC (p.Glu4273delinsAspAsnLeuPheSer)
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 dbSNP
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13g.23331076T>CCA387506889SACSc.2186-18961A>G (n.2186-18961A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331076T=CA2078629134SACSc.2186-18961A= (n.2186-18961A=)
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13g.23331077C>ACA387506891SACSc.2186-18962G>T (n.2186-18962G>T)
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13g.23331077C>GCA387506892SACSc.2186-18962G>C (n.2186-18962G>C)
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13g.23331078A>CCA483158122SACSc.2186-18963T>G (n.2186-18963T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23331078A>TCA483158124SACSc.2186-18963T>A (n.2186-18963T>A)
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13g.23331078_23331081delCA2695199201SACSc.2186-18966_2186-18963del (n.2186-18966_2186-18963del)
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n.4543-1597_4543-1594del
c.2186-9407_2186-9404del (n.2186-9407_2186-9404del)
c.2221-1597_2221-1594del (n.2221-1597_2221-1594del)
c.2186-8437_2186-8434del (n.2186-8437_2186-8434del)
c.12795_12798del (p.Thr4266SerfsTer7)
c.2186-1597_2186-1594del (n.2186-1597_2186-1594del)
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c.1058-1597_1058-1594del (n.1058-1597_1058-1594del)
c.2130-1597_2130-1594del
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 ClinVar
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n.4543-1595C>T
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c.2186-8435C>T (n.2186-8435C>T)
c.12797C>T (p.Thr4266Ile)
c.2186-1595C>T (n.2186-1595C>T)
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c.10547C>T (p.Thr3516Ile)
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13g.23331079G>CCA387506895SACSc.2186-18964C>G (n.2186-18964C>G)
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13g.23331079G>TCA387506896SACSc.2186-18964C>A (n.2186-18964C>A)
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Number of alleles fetched