Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330959_23331106delCA2695199199SACSc.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del)
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c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330967T>GCA387506526SACSc.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330969A>CCA387506538SACSc.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G)
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c.2292-1017T>C (n.2292-1017T>C)
c.2319-1017T>C (n.2319-1017T>C)
c.2204-1485T>C (n.2204-1485T>C)
n.4543-1485T>C
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c.2221-1485T>C (n.2221-1485T>C)
c.2186-8325T>C (n.2186-8325T>C)
c.12907T>C (p.Leu4303=)
c.2186-1485T>C (n.2186-1485T>C)
c.2432-1485T>C (n.2432-1485T>C)
c.10657T>C (p.Leu3553=)
c.1058-1485T>C (n.1058-1485T>C)
c.2130-1485T>C
c.12466T>C (p.Leu4156=)
c.12958T>C (p.Leu4320=)
c.12925T>C (p.Leu4309=)
c.12898T>C (p.Leu4300=)
13g.23330969A>TCA387506540SACSc.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A)
c.12934T>A (p.Leu4312Ile)
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c.2177-1485T>A (n.2177-1485T>A)
c.2292-1017T>A (n.2292-1017T>A)
c.2319-1017T>A (n.2319-1017T>A)
c.2204-1485T>A (n.2204-1485T>A)
n.4543-1485T>A
c.2186-9295T>A (n.2186-9295T>A)
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c.12907T>A (p.Leu4303Ile)
c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A)
c.2432-1485T>A (n.2432-1485T>A)
c.10657T>A (p.Leu3553Ile)
c.1058-1485T>A (n.1058-1485T>A)
c.2130-1485T>A
c.12466T>A (p.Leu4156Ile)
c.12958T>A (p.Leu4320Ile)
c.12925T>A (p.Leu4309Ile)
c.12898T>A (p.Leu4300Ile)
13g.23330971_23330973delCA2575369371SACSc.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del)
c.12932_12934del (p.Ser4311del)
c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del)
c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del)
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c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del)
c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del)
c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del)
n.4543-1487_4543-1485del
c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del)
c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del)
c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del)
c.12905_12907del (p.Ser4302del)
c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del)
c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del)
c.10655_10657del (p.Ser3552del)
c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del)
c.2130-1487_2130-1485del
c.12464_12466del (p.Ser4155del)
c.12956_12958del (p.Ser4319del)
c.12923_12925del (p.Ser4308del)
c.12896_12898del (p.Ser4299del)
13g.23330970A>CCA483157798SACSc.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G)
c.12933T>G (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>G (n.2185+22815T>G)
c.6446-1486T>G (n.6446-1486T>G)
c.2177-1486T>G (n.2177-1486T>G)
c.2292-1018T>G (n.2292-1018T>G)
c.2319-1018T>G (n.2319-1018T>G)
c.2204-1486T>G (n.2204-1486T>G)
n.4543-1486T>G
c.2186-9296T>G (n.2186-9296T>G)
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c.12906T>G (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G)
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c.10656T>G (p.Ser3552=)
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c.2130-1486T>G
c.12465T>G (p.Ser4155=)
c.12957T>G (p.Ser4319=)
c.12924T>G (p.Ser4308=)
c.12897T>G (p.Ser4299=)
13g.23330970A>GCA483157797SACSc.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C)
c.12933T>C (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C)
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c.2204-1486T>C (n.2204-1486T>C)
n.4543-1486T>C
c.2186-9296T>C (n.2186-9296T>C)
c.2221-1486T>C (n.2221-1486T>C)
c.2186-8326T>C (n.2186-8326T>C)
c.12906T>C (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C)
c.2432-1486T>C (n.2432-1486T>C)
c.10656T>C (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C)
c.2130-1486T>C
c.12465T>C (p.Ser4155=)
c.12957T>C (p.Ser4319=)
c.12924T>C (p.Ser4308=)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
13g.23330970A>TCA483157795SACSc.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A)
c.12933T>A (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A)
c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A)
c.2177-1486T>A (n.2177-1486T>A)
c.2292-1018T>A (n.2292-1018T>A)
c.2319-1018T>A (n.2319-1018T>A)
c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A)
n.4543-1486T>A
c.2186-9296T>A (n.2186-9296T>A)
c.2221-1486T>A (n.2221-1486T>A)
c.2186-8326T>A (n.2186-8326T>A)
c.12906T>A (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A)
c.2432-1486T>A (n.2432-1486T>A)
c.10656T>A (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A)
c.2130-1486T>A
c.12465T>A (p.Ser4155=)
c.12957T>A (p.Ser4319=)
c.12924T>A (p.Ser4308=)
c.12897T>A (p.Ser4299=)
13g.23330971G>ACA6910053SACSc.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T)
c.12932C>T (p.Ser4311Phe)
c.2185+22814C>T (n.2185+22814C>T)
c.6446-1487C>T (n.6446-1487C>T)
c.2177-1487C>T (n.2177-1487C>T)
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c.2319-1019C>T (n.2319-1019C>T)
c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T)
n.4543-1487C>T
c.2186-9297C>T (n.2186-9297C>T)
c.2221-1487C>T (n.2221-1487C>T)
c.2186-8327C>T (n.2186-8327C>T)
c.12905C>T (p.Ser4302Phe)
c.2186-1487C>T (n.2186-1487C>T)
c.2432-1487C>T (n.2432-1487C>T)
c.10655C>T (p.Ser3552Phe)
c.1058-1487C>T (n.1058-1487C>T)
c.2130-1487C>T
c.12464C>T (p.Ser4155Phe)
c.12956C>T (p.Ser4319Phe)
c.12923C>T (p.Ser4308Phe)
c.12896C>T (p.Ser4299Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330971G>CCA387506543SACSc.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G)
c.12932C>G (p.Ser4311Cys)
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c.2204-1487C>G (n.2204-1487C>G)
n.4543-1487C>G
c.2186-9297C>G (n.2186-9297C>G)
c.2221-1487C>G (n.2221-1487C>G)
c.2186-8327C>G (n.2186-8327C>G)
c.12905C>G (p.Ser4302Cys)
c.2186-1487C>G (n.2186-1487C>G)
c.2432-1487C>G (n.2432-1487C>G)
c.10655C>G (p.Ser3552Cys)
c.1058-1487C>G (n.1058-1487C>G)
c.2130-1487C>G
c.12464C>G (p.Ser4155Cys)
c.12956C>G (p.Ser4319Cys)
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c.12896C>G (p.Ser4299Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330971G=CA2078628878SACSc.2186-18856C= (n.2186-18856C=)
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n.4543-1487C=
c.2186-9297C= (n.2186-9297C=)
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c.2186-8327C= (n.2186-8327C=)
c.12905C= (p.Ser4302=)
c.2186-1487C= (n.2186-1487C=)
c.2432-1487C= (n.2432-1487C=)
c.10655C= (p.Ser3552=)
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c.2130-1487C=
c.12464C= (p.Ser4155=)
c.12956C= (p.Ser4319=)
c.12923C= (p.Ser4308=)
c.12896C= (p.Ser4299=)
13g.23330971G>TCA387506545SACSc.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A)
c.12932C>A (p.Ser4311Tyr)
c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A)
c.6446-1487C>A (n.6446-1487C>A)
c.2177-1487C>A (n.2177-1487C>A)
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c.2319-1019C>A (n.2319-1019C>A)
c.2204-1487C>A (n.2204-1487C>A)
n.4543-1487C>A
c.2186-9297C>A (n.2186-9297C>A)
c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A)
c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A)
c.12905C>A (p.Ser4302Tyr)
c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A)
c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A)
c.10655C>A (p.Ser3552Tyr)
c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A)
c.2130-1487C>A
c.12464C>A (p.Ser4155Tyr)
c.12956C>A (p.Ser4319Tyr)
c.12923C>A (p.Ser4308Tyr)
c.12896C>A (p.Ser4299Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23330972A>CCA387506547SACSc.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G)
c.12931T>G (p.Ser4311Ala)
c.2185+22813T>G (n.2185+22813T>G)
c.6446-1488T>G (n.6446-1488T>G)
c.2177-1488T>G (n.2177-1488T>G)
c.2292-1020T>G (n.2292-1020T>G)
c.2319-1020T>G (n.2319-1020T>G)
c.2204-1488T>G (n.2204-1488T>G)
n.4543-1488T>G
c.2186-9298T>G (n.2186-9298T>G)
c.2221-1488T>G (n.2221-1488T>G)
c.2186-8328T>G (n.2186-8328T>G)
c.12904T>G (p.Ser4302Ala)
c.2186-1488T>G (n.2186-1488T>G)
c.2432-1488T>G (n.2432-1488T>G)
c.10654T>G (p.Ser3552Ala)
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c.2130-1488T>G
c.12463T>G (p.Ser4155Ala)
c.12955T>G (p.Ser4319Ala)
c.12922T>G (p.Ser4308Ala)
c.12895T>G (p.Ser4299Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23330972A>GCA387506549SACSc.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C)
c.12931T>C (p.Ser4311Pro)
c.2185+22813T>C (n.2185+22813T>C)
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n.4543-1488T>C
c.2186-9298T>C (n.2186-9298T>C)
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c.2186-8328T>C (n.2186-8328T>C)
c.12904T>C (p.Ser4302Pro)
c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C)
c.2432-1488T>C (n.2432-1488T>C)
c.10654T>C (p.Ser3552Pro)
c.1058-1488T>C (n.1058-1488T>C)
c.2130-1488T>C
c.12463T>C (p.Ser4155Pro)
c.12955T>C (p.Ser4319Pro)
c.12922T>C (p.Ser4308Pro)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
13g.23330972A>TCA387506551SACSc.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A)
c.12931T>A (p.Ser4311Thr)
c.2185+22813T>A (n.2185+22813T>A)
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c.12904T>A (p.Ser4302Thr)
c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A)
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c.10654T>A (p.Ser3552Thr)
c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A)
c.2130-1488T>A
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12955T>A (p.Ser4319Thr)
c.12922T>A (p.Ser4308Thr)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
13g.23330973A>CCA387506553SACSc.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G)
c.12930T>G (p.Asn4310Lys)
c.2185+22812T>G (n.2185+22812T>G)
c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G)
c.2177-1489T>G (n.2177-1489T>G)
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c.12903T>G (p.Asn4301Lys)
c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G)
c.2432-1489T>G (n.2432-1489T>G)
c.10653T>G (p.Asn3551Lys)
c.1058-1489T>G (n.1058-1489T>G)
c.2130-1489T>G
c.12462T>G (p.Asn4154Lys)
c.12954T>G (p.Asn4318Lys)
c.12921T>G (p.Asn4307Lys)
c.12894T>G (p.Asn4298Lys)
13g.23330973A>GCA483157800SACSc.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C)
c.12930T>C (p.Asn4310=)
c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C)
c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C)
c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C)
c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C)
c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C)
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n.4543-1489T>C
c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C)
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c.12903T>C (p.Asn4301=)
c.2186-1489T>C (n.2186-1489T>C)
c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C)
c.10653T>C (p.Asn3551=)
c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C)
c.2130-1489T>C
c.12462T>C (p.Asn4154=)
c.12954T>C (p.Asn4318=)
c.12921T>C (p.Asn4307=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330977A>GCA387506572SACSc.2186-18862T>C (n.2186-18862T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330979C>ACA387506580SACSc.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T)
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13g.23330979C>TCA483157807SACSc.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23330981T>ACA387506593SACSc.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T)
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13g.23330981T>CCA387506594SACSc.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G)
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c.10645A>G (p.Lys3549Glu)
c.1058-1497A>G (n.1058-1497A>G)
c.2130-1497A>G
c.12454A>G (p.Lys4152Glu)
c.12946A>G (p.Lys4316Glu)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
 gnomAD v4
13g.23330981T>GCA387506592SACSc.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C)
c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C)
c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C)
c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C)
c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C)
c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C)
c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C)
n.4543-1497A>C
c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C)
c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C)
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c.12895A>C (p.Lys4299Gln)
c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C)
c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C)
c.10645A>C (p.Lys3549Gln)
c.1058-1497A>C (n.1058-1497A>C)
c.2130-1497A>C
c.12454A>C (p.Lys4152Gln)
c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
13g.23330982A>CCA483157812SACSc.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G)
c.12921T>G (p.Leu4307=)
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c.2130-1498T>G
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 ClinVar
13g.23330982A>GCA483157813SACSc.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C)
c.12921T>C (p.Leu4307=)
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c.2177-1498T>C (n.2177-1498T>C)
c.2292-1030T>C (n.2292-1030T>C)
c.2319-1030T>C (n.2319-1030T>C)
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n.4543-1498T>C
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c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C)
c.12894T>C (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C)
c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C)
c.10644T>C (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>C (n.1058-1498T>C)
c.2130-1498T>C
c.12453T>C (p.Leu4151=)
c.12945T>C (p.Leu4315=)
c.12912T>C (p.Leu4304=)
c.12885T>C (p.Leu4295=)
13g.23330982A>TCA483157815SACSc.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A)
c.12921T>A (p.Leu4307=)
c.2185+22803T>A (n.2185+22803T>A)
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c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A)
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c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A)
c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A)
n.4543-1498T>A
c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A)
c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A)
c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A)
c.12894T>A (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A)
c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A)
c.10644T>A (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A)
c.2130-1498T>A
c.12453T>A (p.Leu4151=)
c.12945T>A (p.Leu4315=)
c.12912T>A (p.Leu4304=)
c.12885T>A (p.Leu4295=)
13g.23330983A>CCA387506601SACSc.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Arg)
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c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G)
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n.4543-1499T>G
c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G)
c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G)
c.2186-8339T>G (n.2186-8339T>G)
c.12893T>G (p.Leu4298Arg)
c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G)
c.2432-1499T>G (n.2432-1499T>G)
c.10643T>G (p.Leu3548Arg)
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c.2130-1499T>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23330983A>GCA387506596SACSc.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C)
c.12920T>C (p.Leu4307Pro)
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c.6446-1499T>C (n.6446-1499T>C)
c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C)
c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C)
c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C)
c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C)
n.4543-1499T>C
c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C)
c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C)
c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C)
c.12893T>C (p.Leu4298Pro)
c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C)
c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C)
c.10643T>C (p.Leu3548Pro)
c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C)
c.2130-1499T>C
c.12452T>C (p.Leu4151Pro)
c.12944T>C (p.Leu4315Pro)
c.12911T>C (p.Leu4304Pro)
c.12884T>C (p.Leu4295Pro)
13g.23330983A>TCA387506599SACSc.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A)
c.12920T>A (p.Leu4307His)
c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A)
c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A)
c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A)
c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A)
c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A)
c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A)
n.4543-1499T>A
c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A)
c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A)
c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A)
c.12893T>A (p.Leu4298His)
c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A)
c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A)
c.10643T>A (p.Leu3548His)
c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A)
c.2130-1499T>A
c.12452T>A (p.Leu4151His)
c.12944T>A (p.Leu4315His)
c.12911T>A (p.Leu4304His)
c.12884T>A (p.Leu4295His)
13g.23330984G>ACA387506606SACSc.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T)
c.12919C>T (p.Leu4307Phe)
c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T)
c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T)
c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T)
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c.2319-1032C>T (n.2319-1032C>T)
c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T)
n.4543-1500C>T
c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T)
c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T)
c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T)
c.12892C>T (p.Leu4298Phe)
c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T)
c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T)
c.10642C>T (p.Leu3548Phe)
c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T)
c.2130-1500C>T
c.12451C>T (p.Leu4151Phe)
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c.12883C>T (p.Leu4295Phe)
13g.23330984G>CCA387506608SACSc.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G)
c.12919C>G (p.Leu4307Val)
c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G)
c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G)
c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G)
c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G)
c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G)
c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G)
n.4543-1500C>G
c.2186-9310C>G (n.2186-9310C>G)
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c.2186-8340C>G (n.2186-8340C>G)
c.12892C>G (p.Leu4298Val)
c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G)
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c.10642C>G (p.Leu3548Val)
c.1058-1500C>G (n.1058-1500C>G)
c.2130-1500C>G
c.12451C>G (p.Leu4151Val)
c.12943C>G (p.Leu4315Val)
c.12910C>G (p.Leu4304Val)
c.12883C>G (p.Leu4295Val)
13g.23330984G>TCA387506610SACSc.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A)
c.12919C>A (p.Leu4307Ile)
c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A)
c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A)
c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A)
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c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A)
c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A)
n.4543-1500C>A
c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A)
c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A)
c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A)
c.12892C>A (p.Leu4298Ile)
c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A)
c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A)
c.10642C>A (p.Leu3548Ile)
c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A)
c.2130-1500C>A
c.12451C>A (p.Leu4151Ile)
c.12943C>A (p.Leu4315Ile)
c.12910C>A (p.Leu4304Ile)
c.12883C>A (p.Leu4295Ile)
13g.23330984_23330985insTCA645591577SACSc.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA)
c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2)
c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA)
c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA)
c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA)
c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA)
c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA)
c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA)
n.4543-1501_4543-1500insA
c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA)
c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA)
c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA)
c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2)
c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA)
c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA)
c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2)
c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA)
c.2130-1501_2130-1500insA
c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2)
c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2)
c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2)
c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.23330985C>ACA387506612SACSc.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T)
c.12918G>T (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T)
c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T)
c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T)
c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T)
c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T)
c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T)
n.4543-1501G>T
c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T)
c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.12891G>T (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T)
c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T)
c.10641G>T (p.Lys3547Asn)
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c.2130-1501G>T
c.12450G>T (p.Lys4150Asn)
c.12942G>T (p.Lys4314Asn)
c.12909G>T (p.Lys4303Asn)
c.12882G>T (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>GCA387506614SACSc.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C)
c.12918G>C (p.Lys4306Asn)
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c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C)
c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C)
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n.4543-1501G>C
c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C)
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c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
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c.12918G>A (p.Lys4306=)
c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A)
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c.12909G>A (p.Lys4303=)
c.12882G>A (p.Lys4294=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330986T>ACA387506620SACSc.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T)
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13g.23330986T>CCA387506616SACSc.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G)
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13g.23330986T>GCA387506618SACSc.2186-18871A>C (n.2186-18871A>C)
c.12917A>C (p.Lys4306Thr)
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n.4543-1502A>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330990delCA2622328865SACSc.2186-18871del (n.2186-18871del)
c.12917del (p.Lys4306SerfsTer11)
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n.4543-1502del
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c.2186-8342del (n.2186-8342del)
c.12890del (p.Lys4297SerfsTer11)
c.2186-1502del (n.2186-1502del)
c.2432-1502del (n.2432-1502del)
c.10640del (p.Lys3547SerfsTer11)
c.1058-1502del (n.1058-1502del)
c.2130-1502del
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c.12908del (p.Lys4303SerfsTer11)
c.12881del (p.Lys4294SerfsTer11)
 gnomAD v4
13g.23330987T>ACA387506623SACSc.2186-18872A>T (n.2186-18872A>T)
c.12916A>T (p.Lys4306Ter)
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n.4543-1503A>T
c.2186-9313A>T (n.2186-9313A>T)
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c.2130-1503A>T
c.12448A>T (p.Lys4150Ter)
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c.12907A>T (p.Lys4303Ter)
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13g.23330987T>CCA387506625SACSc.2186-18872A>G (n.2186-18872A>G)
c.12916A>G (p.Lys4306Glu)
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n.4543-1503A>G
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c.2186-1503A>G (n.2186-1503A>G)
c.2432-1503A>G (n.2432-1503A>G)
c.10639A>G (p.Lys3547Glu)
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c.2130-1503A>G
c.12448A>G (p.Lys4150Glu)
c.12940A>G (p.Lys4314Glu)
c.12907A>G (p.Lys4303Glu)
c.12880A>G (p.Lys4294Glu)
13g.23330987T>GCA387506626SACSc.2186-18872A>C (n.2186-18872A>C)
c.12916A>C (p.Lys4306Gln)
c.2185+22798A>C (n.2185+22798A>C)
c.6446-1503A>C (n.6446-1503A>C)
c.2177-1503A>C (n.2177-1503A>C)
c.2292-1035A>C (n.2292-1035A>C)
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c.2204-1503A>C (n.2204-1503A>C)
n.4543-1503A>C
c.2186-9313A>C (n.2186-9313A>C)
c.2221-1503A>C (n.2221-1503A>C)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.12889A>C (p.Lys4297Gln)
c.2186-1503A>C (n.2186-1503A>C)
c.2432-1503A>C (n.2432-1503A>C)
c.10639A>C (p.Lys3547Gln)
c.1058-1503A>C (n.1058-1503A>C)
c.2130-1503A>C
c.12448A>C (p.Lys4150Gln)
c.12940A>C (p.Lys4314Gln)
c.12907A>C (p.Lys4303Gln)
c.12880A>C (p.Lys4294Gln)
13g.23330988T>ACA387506629SACSc.2186-18873A>T (n.2186-18873A>T)
c.12915A>T (p.Lys4305Asn)
c.2185+22797A>T (n.2185+22797A>T)
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c.2292-1036A>T (n.2292-1036A>T)
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c.2204-1504A>T (n.2204-1504A>T)
n.4543-1504A>T
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c.12888A>T (p.Lys4296Asn)
c.2186-1504A>T (n.2186-1504A>T)
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c.10638A>T (p.Lys3546Asn)
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c.2130-1504A>T
c.12447A>T (p.Lys4149Asn)
c.12939A>T (p.Lys4313Asn)
c.12906A>T (p.Lys4302Asn)
c.12879A>T (p.Lys4293Asn)
13g.23330988T>CCA483157820SACSc.2186-18873A>G (n.2186-18873A>G)
c.12915A>G (p.Lys4305=)
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n.4543-1504A>G
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c.12888A>G (p.Lys4296=)
c.2186-1504A>G (n.2186-1504A>G)
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c.10638A>G (p.Lys3546=)
c.1058-1504A>G (n.1058-1504A>G)
c.2130-1504A>G
c.12447A>G (p.Lys4149=)
c.12939A>G (p.Lys4313=)
c.12906A>G (p.Lys4302=)
c.12879A>G (p.Lys4293=)
13g.23330988T>GCA387506631SACSc.2186-18873A>C (n.2186-18873A>C)
c.12915A>C (p.Lys4305Asn)
c.2185+22797A>C (n.2185+22797A>C)
c.6446-1504A>C (n.6446-1504A>C)
c.2177-1504A>C (n.2177-1504A>C)
c.2292-1036A>C (n.2292-1036A>C)
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c.2204-1504A>C (n.2204-1504A>C)
n.4543-1504A>C
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c.2186-8344A>C (n.2186-8344A>C)
c.12888A>C (p.Lys4296Asn)
c.2186-1504A>C (n.2186-1504A>C)
c.2432-1504A>C (n.2432-1504A>C)
c.10638A>C (p.Lys3546Asn)
c.1058-1504A>C (n.1058-1504A>C)
c.2130-1504A>C
c.12447A>C (p.Lys4149Asn)
c.12939A>C (p.Lys4313Asn)
c.12906A>C (p.Lys4302Asn)
c.12879A>C (p.Lys4293Asn)
13g.23330989T>ACA387506634SACSc.2186-18874A>T (n.2186-18874A>T)
c.12914A>T (p.Lys4305Ile)
c.2185+22796A>T (n.2185+22796A>T)
c.6446-1505A>T (n.6446-1505A>T)
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c.2292-1037A>T (n.2292-1037A>T)
c.2319-1037A>T (n.2319-1037A>T)
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n.4543-1505A>T
c.2186-9315A>T (n.2186-9315A>T)
c.2221-1505A>T (n.2221-1505A>T)
c.2186-8345A>T (n.2186-8345A>T)
c.12887A>T (p.Lys4296Ile)
c.2186-1505A>T (n.2186-1505A>T)
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c.10637A>T (p.Lys3546Ile)
c.1058-1505A>T (n.1058-1505A>T)
c.2130-1505A>T
c.12446A>T (p.Lys4149Ile)
c.12938A>T (p.Lys4313Ile)
c.12905A>T (p.Lys4302Ile)
c.12878A>T (p.Lys4293Ile)
13g.23330989T>CCA387506637SACSc.2186-18874A>G (n.2186-18874A>G)
c.12914A>G (p.Lys4305Arg)
c.2185+22796A>G (n.2185+22796A>G)
c.6446-1505A>G (n.6446-1505A>G)
c.2177-1505A>G (n.2177-1505A>G)
c.2292-1037A>G (n.2292-1037A>G)
c.2319-1037A>G (n.2319-1037A>G)
c.2204-1505A>G (n.2204-1505A>G)
n.4543-1505A>G
c.2186-9315A>G (n.2186-9315A>G)
c.2221-1505A>G (n.2221-1505A>G)
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c.12887A>G (p.Lys4296Arg)
c.2186-1505A>G (n.2186-1505A>G)
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c.10637A>G (p.Lys3546Arg)
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c.2130-1505A>G
c.12446A>G (p.Lys4149Arg)
c.12938A>G (p.Lys4313Arg)
c.12905A>G (p.Lys4302Arg)
c.12878A>G (p.Lys4293Arg)
13g.23330989T>GCA387506635SACSc.2186-18874A>C (n.2186-18874A>C)
c.12914A>C (p.Lys4305Thr)
c.2185+22796A>C (n.2185+22796A>C)
c.6446-1505A>C (n.6446-1505A>C)
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c.2292-1037A>C (n.2292-1037A>C)
c.2319-1037A>C (n.2319-1037A>C)
c.2204-1505A>C (n.2204-1505A>C)
n.4543-1505A>C
c.2186-9315A>C (n.2186-9315A>C)
c.2221-1505A>C (n.2221-1505A>C)
c.2186-8345A>C (n.2186-8345A>C)
c.12887A>C (p.Lys4296Thr)
c.2186-1505A>C (n.2186-1505A>C)
c.2432-1505A>C (n.2432-1505A>C)
c.10637A>C (p.Lys3546Thr)
c.1058-1505A>C (n.1058-1505A>C)
c.2130-1505A>C
c.12446A>C (p.Lys4149Thr)
c.12938A>C (p.Lys4313Thr)
c.12905A>C (p.Lys4302Thr)
c.12878A>C (p.Lys4293Thr)
13g.23330990T>ACA387506640SACSc.2186-18875A>T (n.2186-18875A>T)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
c.2185+22795A>T (n.2185+22795A>T)
c.6446-1506A>T (n.6446-1506A>T)
c.2177-1506A>T (n.2177-1506A>T)
c.2292-1038A>T (n.2292-1038A>T)
c.2319-1038A>T (n.2319-1038A>T)
c.2204-1506A>T (n.2204-1506A>T)
n.4543-1506A>T
c.2186-9316A>T (n.2186-9316A>T)
c.2221-1506A>T (n.2221-1506A>T)
c.2186-8346A>T (n.2186-8346A>T)
c.12886A>T (p.Lys4296Ter)
c.2186-1506A>T (n.2186-1506A>T)
c.2432-1506A>T (n.2432-1506A>T)
c.10636A>T (p.Lys3546Ter)
c.1058-1506A>T (n.1058-1506A>T)
c.2130-1506A>T
c.12445A>T (p.Lys4149Ter)
c.12937A>T (p.Lys4313Ter)
c.12904A>T (p.Lys4302Ter)
c.12877A>T (p.Lys4293Ter)
13g.23330990T>CCA387506641SACSc.2186-18875A>G (n.2186-18875A>G)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
c.2185+22795A>G (n.2185+22795A>G)
c.6446-1506A>G (n.6446-1506A>G)
c.2177-1506A>G (n.2177-1506A>G)
c.2292-1038A>G (n.2292-1038A>G)
c.2319-1038A>G (n.2319-1038A>G)
c.2204-1506A>G (n.2204-1506A>G)
n.4543-1506A>G
c.2186-9316A>G (n.2186-9316A>G)
c.2221-1506A>G (n.2221-1506A>G)
c.2186-8346A>G (n.2186-8346A>G)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
c.2186-1506A>G (n.2186-1506A>G)
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c.10636A>G (p.Lys3546Glu)
c.1058-1506A>G (n.1058-1506A>G)
c.2130-1506A>G
c.12445A>G (p.Lys4149Glu)
c.12937A>G (p.Lys4313Glu)
c.12904A>G (p.Lys4302Glu)
c.12877A>G (p.Lys4293Glu)
13g.23330990T>GCA246648263SACSc.2186-18875A>C (n.2186-18875A>C)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.2185+22795A>C (n.2185+22795A>C)
c.6446-1506A>C (n.6446-1506A>C)
c.2177-1506A>C (n.2177-1506A>C)
c.2292-1038A>C (n.2292-1038A>C)
c.2319-1038A>C (n.2319-1038A>C)
c.2204-1506A>C (n.2204-1506A>C)
n.4543-1506A>C
c.2186-9316A>C (n.2186-9316A>C)
c.2221-1506A>C (n.2221-1506A>C)
c.2186-8346A>C (n.2186-8346A>C)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
c.2186-1506A>C (n.2186-1506A>C)
c.2432-1506A>C (n.2432-1506A>C)
c.10636A>C (p.Lys3546Gln)
c.1058-1506A>C (n.1058-1506A>C)
c.2130-1506A>C
c.12445A>C (p.Lys4149Gln)
c.12937A>C (p.Lys4313Gln)
c.12904A>C (p.Lys4302Gln)
c.12877A>C (p.Lys4293Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330990T=CA2078628899SACSc.2186-18875A= (n.2186-18875A=)
c.12913A= (p.Lys4305=)
c.2185+22795A= (n.2185+22795A=)
c.6446-1506A= (n.6446-1506A=)
c.2177-1506A= (n.2177-1506A=)
c.2292-1038A= (n.2292-1038A=)
c.2319-1038A= (n.2319-1038A=)
c.2204-1506A= (n.2204-1506A=)
n.4543-1506A=
c.2186-9316A= (n.2186-9316A=)
c.2221-1506A= (n.2221-1506A=)
c.2186-8346A= (n.2186-8346A=)
c.12886A= (p.Lys4296=)
c.2186-1506A= (n.2186-1506A=)
c.2432-1506A= (n.2432-1506A=)
c.10636A= (p.Lys3546=)
c.1058-1506A= (n.1058-1506A=)
c.2130-1506A=
c.12445A= (p.Lys4149=)
c.12937A= (p.Lys4313=)
c.12904A= (p.Lys4302=)
c.12877A= (p.Lys4293=)
13g.23330991G>ACA6910055SACSc.2186-18876C>T (n.2186-18876C>T)
c.12912C>T (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>T (n.2185+22794C>T)
c.6446-1507C>T (n.6446-1507C>T)
c.2177-1507C>T (n.2177-1507C>T)
c.2292-1039C>T (n.2292-1039C>T)
c.2319-1039C>T (n.2319-1039C>T)
c.2204-1507C>T (n.2204-1507C>T)
n.4543-1507C>T
c.2186-9317C>T (n.2186-9317C>T)
c.2221-1507C>T (n.2221-1507C>T)
c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T)
c.12885C>T (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>T (n.2186-1507C>T)
c.2432-1507C>T (n.2432-1507C>T)
c.10635C>T (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>T (n.1058-1507C>T)
c.2130-1507C>T
c.12444C>T (p.Pro4148=)
c.12936C>T (p.Pro4312=)
c.12903C>T (p.Pro4301=)
c.12876C>T (p.Pro4292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330991G>CCA483157824SACSc.2186-18876C>G (n.2186-18876C>G)
c.12912C>G (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>G (n.2185+22794C>G)
c.6446-1507C>G (n.6446-1507C>G)
c.2177-1507C>G (n.2177-1507C>G)
c.2292-1039C>G (n.2292-1039C>G)
c.2319-1039C>G (n.2319-1039C>G)
c.2204-1507C>G (n.2204-1507C>G)
n.4543-1507C>G
c.2186-9317C>G (n.2186-9317C>G)
c.2221-1507C>G (n.2221-1507C>G)
c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G)
c.12885C>G (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>G (n.2186-1507C>G)
c.2432-1507C>G (n.2432-1507C>G)
c.10635C>G (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>G (n.1058-1507C>G)
c.2130-1507C>G
c.12444C>G (p.Pro4148=)
c.12936C>G (p.Pro4312=)
c.12903C>G (p.Pro4301=)
c.12876C>G (p.Pro4292=)
 ClinVar
13g.23330991G=CA2078628905SACSc.2186-18876C= (n.2186-18876C=)
c.12912C= (p.Pro4304=)
c.2185+22794C= (n.2185+22794C=)
c.6446-1507C= (n.6446-1507C=)
c.2177-1507C= (n.2177-1507C=)
c.2292-1039C= (n.2292-1039C=)
c.2319-1039C= (n.2319-1039C=)
c.2204-1507C= (n.2204-1507C=)
n.4543-1507C=
c.2186-9317C= (n.2186-9317C=)
c.2221-1507C= (n.2221-1507C=)
c.2186-8347C= (n.2186-8347C=)
c.12885C= (p.Pro4295=)
c.2186-1507C= (n.2186-1507C=)
c.2432-1507C= (n.2432-1507C=)
c.10635C= (p.Pro3545=)
c.1058-1507C= (n.1058-1507C=)
c.2130-1507C=
c.12444C= (p.Pro4148=)
c.12936C= (p.Pro4312=)
c.12903C= (p.Pro4301=)
c.12876C= (p.Pro4292=)
13g.23330991G>TCA483157823SACSc.2186-18876C>A (n.2186-18876C>A)
c.12912C>A (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>A (n.2185+22794C>A)
c.6446-1507C>A (n.6446-1507C>A)
c.2177-1507C>A (n.2177-1507C>A)
c.2292-1039C>A (n.2292-1039C>A)
c.2319-1039C>A (n.2319-1039C>A)
c.2204-1507C>A (n.2204-1507C>A)
n.4543-1507C>A
c.2186-9317C>A (n.2186-9317C>A)
c.2221-1507C>A (n.2221-1507C>A)
c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A)
c.12885C>A (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>A (n.2186-1507C>A)
c.2432-1507C>A (n.2432-1507C>A)
c.10635C>A (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>A (n.1058-1507C>A)
c.2130-1507C>A
c.12444C>A (p.Pro4148=)
c.12936C>A (p.Pro4312=)
c.12903C>A (p.Pro4301=)
c.12876C>A (p.Pro4292=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330995dupCA2573149119SACSc.2186-18876dup (n.2186-18876dup)
c.12912dup (p.Lys4305GlnfsTer4)
c.2185+22794dup (n.2185+22794dup)
c.6446-1507dup (n.6446-1507dup)
c.2177-1507dup (n.2177-1507dup)
c.2292-1039dup (n.2292-1039dup)
c.2319-1039dup (n.2319-1039dup)
c.2204-1507dup (n.2204-1507dup)
n.4543-1507dup
c.2186-9317dup (n.2186-9317dup)
c.2221-1507dup (n.2221-1507dup)
c.2186-8347dup (n.2186-8347dup)
c.12885dup (p.Lys4296GlnfsTer4)
c.2186-1507dup (n.2186-1507dup)
c.2432-1507dup (n.2432-1507dup)
c.10635dup (p.Lys3546GlnfsTer4)
c.1058-1507dup (n.1058-1507dup)
c.2130-1507dup
c.12444dup (p.Lys4149GlnfsTer4)
c.12936dup (p.Lys4313GlnfsTer4)
c.12903dup (p.Lys4302GlnfsTer4)
c.12876dup (p.Lys4293GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23330992G>ACA6910057SACSc.2186-18877C>T (n.2186-18877C>T)
c.12911C>T (p.Pro4304Leu)
c.2185+22793C>T (n.2185+22793C>T)
c.6446-1508C>T (n.6446-1508C>T)
c.2177-1508C>T (n.2177-1508C>T)
c.2292-1040C>T (n.2292-1040C>T)
c.2319-1040C>T (n.2319-1040C>T)
c.2204-1508C>T (n.2204-1508C>T)
n.4543-1508C>T
c.2186-9318C>T (n.2186-9318C>T)
c.2221-1508C>T (n.2221-1508C>T)
c.2186-8348C>T (n.2186-8348C>T)
c.12884C>T (p.Pro4295Leu)
c.2186-1508C>T (n.2186-1508C>T)
c.2432-1508C>T (n.2432-1508C>T)
c.10634C>T (p.Pro3545Leu)
c.1058-1508C>T (n.1058-1508C>T)
c.2130-1508C>T
c.12443C>T (p.Pro4148Leu)
c.12935C>T (p.Pro4312Leu)
c.12902C>T (p.Pro4301Leu)
c.12875C>T (p.Pro4292Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330992G>CCA387506647SACSc.2186-18877C>G (n.2186-18877C>G)
c.12911C>G (p.Pro4304Arg)
c.2185+22793C>G (n.2185+22793C>G)
c.6446-1508C>G (n.6446-1508C>G)
c.2177-1508C>G (n.2177-1508C>G)
c.2292-1040C>G (n.2292-1040C>G)
c.2319-1040C>G (n.2319-1040C>G)
c.2204-1508C>G (n.2204-1508C>G)
n.4543-1508C>G
c.2186-9318C>G (n.2186-9318C>G)
c.2221-1508C>G (n.2221-1508C>G)
c.2186-8348C>G (n.2186-8348C>G)
c.12884C>G (p.Pro4295Arg)
c.2186-1508C>G (n.2186-1508C>G)
c.2432-1508C>G (n.2432-1508C>G)
c.10634C>G (p.Pro3545Arg)
c.1058-1508C>G (n.1058-1508C>G)
c.2130-1508C>G
c.12443C>G (p.Pro4148Arg)
c.12935C>G (p.Pro4312Arg)
c.12902C>G (p.Pro4301Arg)
c.12875C>G (p.Pro4292Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330995G>TCA387506659SACSc.2186-18880C>A (n.2186-18880C>A)
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13g.23330996A>CCA387506664SACSc.2186-18881T>G (n.2186-18881T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330998T>ACA387506674SACSc.2186-18883A>T (n.2186-18883A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23330999G>TCA387506683SACSc.2186-18884C>A (n.2186-18884C>A)
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13g.23331000A>CCA387506685SACSc.2186-18885T>G (n.2186-18885T>G)
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c.1058-1516T>G (n.1058-1516T>G)
c.2130-1516T>G
c.12435T>G (p.His4145Gln)
c.12927T>G (p.His4309Gln)
c.12894T>G (p.His4298Gln)
c.12867T>G (p.His4289Gln)
13g.23331000A>GCA483157834SACSc.2186-18885T>C (n.2186-18885T>C)
c.12903T>C (p.His4301=)
c.2185+22785T>C (n.2185+22785T>C)
c.6446-1516T>C (n.6446-1516T>C)
c.2177-1516T>C (n.2177-1516T>C)
c.2292-1048T>C (n.2292-1048T>C)
c.2319-1048T>C (n.2319-1048T>C)
c.2204-1516T>C (n.2204-1516T>C)
n.4543-1516T>C
c.2186-9326T>C (n.2186-9326T>C)
c.2221-1516T>C (n.2221-1516T>C)
c.2186-8356T>C (n.2186-8356T>C)
c.12876T>C (p.His4292=)
c.2186-1516T>C (n.2186-1516T>C)
c.2432-1516T>C (n.2432-1516T>C)
c.10626T>C (p.His3542=)
c.1058-1516T>C (n.1058-1516T>C)
c.2130-1516T>C
c.12435T>C (p.His4145=)
c.12927T>C (p.His4309=)
c.12894T>C (p.His4298=)
c.12867T>C (p.His4289=)
13g.23331000A>TCA387506687SACSc.2186-18885T>A (n.2186-18885T>A)
c.12903T>A (p.His4301Gln)
c.2185+22785T>A (n.2185+22785T>A)
c.6446-1516T>A (n.6446-1516T>A)
c.2177-1516T>A (n.2177-1516T>A)
c.2292-1048T>A (n.2292-1048T>A)
c.2319-1048T>A (n.2319-1048T>A)
c.2204-1516T>A (n.2204-1516T>A)
n.4543-1516T>A
c.2186-9326T>A (n.2186-9326T>A)
c.2221-1516T>A (n.2221-1516T>A)
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c.12876T>A (p.His4292Gln)
c.2186-1516T>A (n.2186-1516T>A)
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c.2130-1516T>A
c.12435T>A (p.His4145Gln)
c.12927T>A (p.His4309Gln)
c.12894T>A (p.His4298Gln)
c.12867T>A (p.His4289Gln)
13g.23331001T>ACA387506690SACSc.2186-18886A>T (n.2186-18886A>T)
c.12902A>T (p.His4301Leu)
c.2185+22784A>T (n.2185+22784A>T)
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n.4543-1517A>T
c.2186-9327A>T (n.2186-9327A>T)
c.2221-1517A>T (n.2221-1517A>T)
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c.12875A>T (p.His4292Leu)
c.2186-1517A>T (n.2186-1517A>T)
c.2432-1517A>T (n.2432-1517A>T)
c.10625A>T (p.His3542Leu)
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c.2130-1517A>T
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c.12866A>T (p.His4289Leu)
 dbSNP
13g.23331001T>CCA387506693SACSc.2186-18886A>G (n.2186-18886A>G)
c.12902A>G (p.His4301Arg)
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n.4543-1517A>G
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c.2186-1517A>G (n.2186-1517A>G)
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c.2130-1517A>G
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c.12866A>G (p.His4289Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331001T>GCA6910059SACSc.2186-18886A>C (n.2186-18886A>C)
c.12902A>C (p.His4301Pro)
c.2185+22784A>C (n.2185+22784A>C)
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c.2204-1517A>C (n.2204-1517A>C)
n.4543-1517A>C
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c.12875A>C (p.His4292Pro)
c.2186-1517A>C (n.2186-1517A>C)
c.2432-1517A>C (n.2432-1517A>C)
c.10625A>C (p.His3542Pro)
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c.2130-1517A>C
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c.12866A>C (p.His4289Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331001T=CA2078628923SACSc.2186-18886A= (n.2186-18886A=)
c.12902A= (p.His4301=)
c.2185+22784A= (n.2185+22784A=)
c.6446-1517A= (n.6446-1517A=)
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c.2292-1049A= (n.2292-1049A=)
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c.2204-1517A= (n.2204-1517A=)
n.4543-1517A=
c.2186-9327A= (n.2186-9327A=)
c.2221-1517A= (n.2221-1517A=)
c.2186-8357A= (n.2186-8357A=)
c.12875A= (p.His4292=)
c.2186-1517A= (n.2186-1517A=)
c.2432-1517A= (n.2432-1517A=)
c.10625A= (p.His3542=)
c.1058-1517A= (n.1058-1517A=)
c.2130-1517A=
c.12434A= (p.His4145=)
c.12926A= (p.His4309=)
c.12893A= (p.His4298=)
c.12866A= (p.His4289=)
13g.23331002_23331003dupCA2622328866SACSc.2186-18887_2186-18886dup (n.2186-18887_2186-18886dup)
c.12901_12902dup (p.Gln4302IlefsTer16)
c.2185+22783_2185+22784dup (n.2185+22783_2185+22784dup)
c.6446-1518_6446-1517dup (n.6446-1518_6446-1517dup)
c.2177-1518_2177-1517dup (n.2177-1518_2177-1517dup)
c.2292-1050_2292-1049dup (n.2292-1050_2292-1049dup)
c.2319-1050_2319-1049dup (n.2319-1050_2319-1049dup)
c.2204-1518_2204-1517dup (n.2204-1518_2204-1517dup)
n.4543-1518_4543-1517dup
c.2186-9328_2186-9327dup (n.2186-9328_2186-9327dup)
c.2221-1518_2221-1517dup (n.2221-1518_2221-1517dup)
c.2186-8358_2186-8357dup (n.2186-8358_2186-8357dup)
c.12874_12875dup (p.Gln4293IlefsTer16)
c.2186-1518_2186-1517dup (n.2186-1518_2186-1517dup)
c.2432-1518_2432-1517dup (n.2432-1518_2432-1517dup)
c.10624_10625dup (p.Gln3543IlefsTer16)
c.1058-1518_1058-1517dup (n.1058-1518_1058-1517dup)
c.2130-1518_2130-1517dup
c.12433_12434dup (p.Gln4146IlefsTer16)
c.12925_12926dup (p.Gln4310IlefsTer16)
c.12892_12893dup (p.Gln4299IlefsTer16)
c.12865_12866dup (p.Gln4290IlefsTer16)
 gnomAD v4
13g.23331002G>ACA246648276SACSc.2186-18887C>T (n.2186-18887C>T)
c.12901C>T (p.His4301Tyr)
c.2185+22783C>T (n.2185+22783C>T)
c.6446-1518C>T (n.6446-1518C>T)
c.2177-1518C>T (n.2177-1518C>T)
c.2292-1050C>T (n.2292-1050C>T)
c.2319-1050C>T (n.2319-1050C>T)
c.2204-1518C>T (n.2204-1518C>T)
n.4543-1518C>T
c.2186-9328C>T (n.2186-9328C>T)
c.2221-1518C>T (n.2221-1518C>T)
c.2186-8358C>T (n.2186-8358C>T)
c.12874C>T (p.His4292Tyr)
c.2186-1518C>T (n.2186-1518C>T)
c.2432-1518C>T (n.2432-1518C>T)
c.10624C>T (p.His3542Tyr)
c.1058-1518C>T (n.1058-1518C>T)
c.2130-1518C>T
c.12433C>T (p.His4145Tyr)
c.12925C>T (p.His4309Tyr)
c.12892C>T (p.His4298Tyr)
c.12865C>T (p.His4289Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331002G>CCA387506696SACSc.2186-18887C>G (n.2186-18887C>G)
c.12901C>G (p.His4301Asp)
c.2185+22783C>G (n.2185+22783C>G)
c.6446-1518C>G (n.6446-1518C>G)
c.2177-1518C>G (n.2177-1518C>G)
c.2292-1050C>G (n.2292-1050C>G)
c.2319-1050C>G (n.2319-1050C>G)
c.2204-1518C>G (n.2204-1518C>G)
n.4543-1518C>G
c.2186-9328C>G (n.2186-9328C>G)
c.2221-1518C>G (n.2221-1518C>G)
c.2186-8358C>G (n.2186-8358C>G)
c.12874C>G (p.His4292Asp)
c.2186-1518C>G (n.2186-1518C>G)
c.2432-1518C>G (n.2432-1518C>G)
c.10624C>G (p.His3542Asp)
c.1058-1518C>G (n.1058-1518C>G)
c.2130-1518C>G
c.12433C>G (p.His4145Asp)
c.12925C>G (p.His4309Asp)
c.12892C>G (p.His4298Asp)
c.12865C>G (p.His4289Asp)
13g.23331002G=CA2078628925SACSc.2186-18887C= (n.2186-18887C=)
c.12901C= (p.His4301=)
c.2185+22783C= (n.2185+22783C=)
c.6446-1518C= (n.6446-1518C=)
c.2177-1518C= (n.2177-1518C=)
c.2292-1050C= (n.2292-1050C=)
c.2319-1050C= (n.2319-1050C=)
c.2204-1518C= (n.2204-1518C=)
n.4543-1518C=
c.2186-9328C= (n.2186-9328C=)
c.2221-1518C= (n.2221-1518C=)
c.2186-8358C= (n.2186-8358C=)
c.12874C= (p.His4292=)
c.2186-1518C= (n.2186-1518C=)
c.2432-1518C= (n.2432-1518C=)
c.10624C= (p.His3542=)
c.1058-1518C= (n.1058-1518C=)
c.2130-1518C=
c.12433C= (p.His4145=)
c.12925C= (p.His4309=)
c.12892C= (p.His4298=)
c.12865C= (p.His4289=)
13g.23331002G>TCA387506698SACSc.2186-18887C>A (n.2186-18887C>A)
c.12901C>A (p.His4301Asn)
c.2185+22783C>A (n.2185+22783C>A)
c.6446-1518C>A (n.6446-1518C>A)
c.2177-1518C>A (n.2177-1518C>A)
c.2292-1050C>A (n.2292-1050C>A)
c.2319-1050C>A (n.2319-1050C>A)
c.2204-1518C>A (n.2204-1518C>A)
n.4543-1518C>A
c.2186-9328C>A (n.2186-9328C>A)
c.2221-1518C>A (n.2221-1518C>A)
c.2186-8358C>A (n.2186-8358C>A)
c.12874C>A (p.His4292Asn)
c.2186-1518C>A (n.2186-1518C>A)
c.2432-1518C>A (n.2432-1518C>A)
c.10624C>A (p.His3542Asn)
c.1058-1518C>A (n.1058-1518C>A)
c.2130-1518C>A
c.12433C>A (p.His4145Asn)
c.12925C>A (p.His4309Asn)
c.12892C>A (p.His4298Asn)
c.12865C>A (p.His4289Asn)
13g.23331003T>ACA387506700SACSc.2186-18888A>T (n.2186-18888A>T)
c.12900A>T (p.Lys4300Asn)
c.2185+22782A>T (n.2185+22782A>T)
c.6446-1519A>T (n.6446-1519A>T)
c.2177-1519A>T (n.2177-1519A>T)
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c.2319-1051A>T (n.2319-1051A>T)
c.2204-1519A>T (n.2204-1519A>T)
n.4543-1519A>T
c.2186-9329A>T (n.2186-9329A>T)
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c.2186-8359A>T (n.2186-8359A>T)
c.12873A>T (p.Lys4291Asn)
c.2186-1519A>T (n.2186-1519A>T)
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c.10623A>T (p.Lys3541Asn)
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c.2130-1519A>T
c.12432A>T (p.Lys4144Asn)
c.12924A>T (p.Lys4308Asn)
c.12891A>T (p.Lys4297Asn)
c.12864A>T (p.Lys4288Asn)
13g.23331003T>CCA483157836SACSc.2186-18888A>G (n.2186-18888A>G)
c.12900A>G (p.Lys4300=)
c.2185+22782A>G (n.2185+22782A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.6446-1523C>G (n.6446-1523C>G)
c.2177-1523C>G (n.2177-1523C>G)
c.2292-1055C>G (n.2292-1055C>G)
c.2319-1055C>G (n.2319-1055C>G)
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n.4543-1523C>G
c.2186-9333C>G (n.2186-9333C>G)
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c.12869C>G (p.Ser4290Cys)
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c.2432-1523C>G (n.2432-1523C>G)
c.10619C>G (p.Ser3540Cys)
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c.2130-1523C>G
c.12428C>G (p.Ser4143Cys)
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c.12860C>G (p.Ser4287Cys)
13g.23331007G>TCA387506724SACSc.2186-18892C>A (n.2186-18892C>A)
c.12896C>A (p.Ser4299Tyr)
c.2185+22778C>A (n.2185+22778C>A)
c.6446-1523C>A (n.6446-1523C>A)
c.2177-1523C>A (n.2177-1523C>A)
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c.2319-1055C>A (n.2319-1055C>A)
c.2204-1523C>A (n.2204-1523C>A)
n.4543-1523C>A
c.2186-9333C>A (n.2186-9333C>A)
c.2221-1523C>A (n.2221-1523C>A)
c.2186-8363C>A (n.2186-8363C>A)
c.12869C>A (p.Ser4290Tyr)
c.2186-1523C>A (n.2186-1523C>A)
c.2432-1523C>A (n.2432-1523C>A)
c.10619C>A (p.Ser3540Tyr)
c.1058-1523C>A (n.1058-1523C>A)
c.2130-1523C>A
c.12428C>A (p.Ser4143Tyr)
c.12920C>A (p.Ser4307Tyr)
c.12887C>A (p.Ser4296Tyr)
c.12860C>A (p.Ser4287Tyr)
13g.23331011_23331013delCA2622328867SACSc.2186-18894_2186-18892del (n.2186-18894_2186-18892del)
c.12894_12896del (p.Ser4299del)
c.2185+22776_2185+22778del (n.2185+22776_2185+22778del)
c.6446-1525_6446-1523del (n.6446-1525_6446-1523del)
c.2177-1525_2177-1523del (n.2177-1525_2177-1523del)
c.2292-1057_2292-1055del (n.2292-1057_2292-1055del)
c.2319-1057_2319-1055del (n.2319-1057_2319-1055del)
c.2204-1525_2204-1523del (n.2204-1525_2204-1523del)
n.4543-1525_4543-1523del
c.2186-9335_2186-9333del (n.2186-9335_2186-9333del)
c.2221-1525_2221-1523del (n.2221-1525_2221-1523del)
c.2186-8365_2186-8363del (n.2186-8365_2186-8363del)
c.12867_12869del (p.Ser4290del)
c.2186-1525_2186-1523del (n.2186-1525_2186-1523del)
c.2432-1525_2432-1523del (n.2432-1525_2432-1523del)
c.10617_10619del (p.Ser3540del)
c.1058-1525_1058-1523del (n.1058-1525_1058-1523del)
c.2130-1525_2130-1523del
c.12426_12428del (p.Ser4143del)
c.12918_12920del (p.Ser4307del)
c.12885_12887del (p.Ser4296del)
c.12858_12860del (p.Ser4287del)
 gnomAD v4
13g.23331008A>CCA387506736SACSc.2186-18893T>G (n.2186-18893T>G)
c.12895T>G (p.Ser4299Ala)
c.2185+22777T>G (n.2185+22777T>G)
c.6446-1524T>G (n.6446-1524T>G)
c.2177-1524T>G (n.2177-1524T>G)
c.2292-1056T>G (n.2292-1056T>G)
c.2319-1056T>G (n.2319-1056T>G)
c.2204-1524T>G (n.2204-1524T>G)
n.4543-1524T>G
c.2186-9334T>G (n.2186-9334T>G)
c.2221-1524T>G (n.2221-1524T>G)
c.2186-8364T>G (n.2186-8364T>G)
c.12868T>G (p.Ser4290Ala)
c.2186-1524T>G (n.2186-1524T>G)
c.2432-1524T>G (n.2432-1524T>G)
c.10618T>G (p.Ser3540Ala)
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c.2130-1524T>G
c.12427T>G (p.Ser4143Ala)
c.12919T>G (p.Ser4307Ala)
c.12886T>G (p.Ser4296Ala)
c.12859T>G (p.Ser4287Ala)
13g.23331008A>GCA387506732SACSc.2186-18893T>C (n.2186-18893T>C)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
c.2185+22777T>C (n.2185+22777T>C)
c.6446-1524T>C (n.6446-1524T>C)
c.2177-1524T>C (n.2177-1524T>C)
c.2292-1056T>C (n.2292-1056T>C)
c.2319-1056T>C (n.2319-1056T>C)
c.2204-1524T>C (n.2204-1524T>C)
n.4543-1524T>C
c.2186-9334T>C (n.2186-9334T>C)
c.2221-1524T>C (n.2221-1524T>C)
c.2186-8364T>C (n.2186-8364T>C)
c.12868T>C (p.Ser4290Pro)
c.2186-1524T>C (n.2186-1524T>C)
c.2432-1524T>C (n.2432-1524T>C)
c.10618T>C (p.Ser3540Pro)
c.1058-1524T>C (n.1058-1524T>C)
c.2130-1524T>C
c.12427T>C (p.Ser4143Pro)
c.12919T>C (p.Ser4307Pro)
c.12886T>C (p.Ser4296Pro)
c.12859T>C (p.Ser4287Pro)
 gnomAD v4
13g.23331008A>TCA387506733SACSc.2186-18893T>A (n.2186-18893T>A)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
c.2185+22777T>A (n.2185+22777T>A)
c.6446-1524T>A (n.6446-1524T>A)
c.2177-1524T>A (n.2177-1524T>A)
c.2292-1056T>A (n.2292-1056T>A)
c.2319-1056T>A (n.2319-1056T>A)
c.2204-1524T>A (n.2204-1524T>A)
n.4543-1524T>A
c.2186-9334T>A (n.2186-9334T>A)
c.2221-1524T>A (n.2221-1524T>A)
c.2186-8364T>A (n.2186-8364T>A)
c.12868T>A (p.Ser4290Thr)
c.2186-1524T>A (n.2186-1524T>A)
c.2432-1524T>A (n.2432-1524T>A)
c.10618T>A (p.Ser3540Thr)
c.1058-1524T>A (n.1058-1524T>A)
c.2130-1524T>A
c.12427T>A (p.Ser4143Thr)
c.12919T>A (p.Ser4307Thr)
c.12886T>A (p.Ser4296Thr)
c.12859T>A (p.Ser4287Thr)
13g.23331009A>CCA483157845SACSc.2186-18894T>G (n.2186-18894T>G)
c.12894T>G (p.Ser4298=)
c.2185+22776T>G (n.2185+22776T>G)
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c.2204-1525T>G (n.2204-1525T>G)
n.4543-1525T>G
c.2186-9335T>G (n.2186-9335T>G)
c.2221-1525T>G (n.2221-1525T>G)
c.2186-8365T>G (n.2186-8365T>G)
c.12867T>G (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>G (n.2186-1525T>G)
c.2432-1525T>G (n.2432-1525T>G)
c.10617T>G (p.Ser3539=)
c.1058-1525T>G (n.1058-1525T>G)
c.2130-1525T>G
c.12426T>G (p.Ser4142=)
c.12918T>G (p.Ser4306=)
c.12885T>G (p.Ser4295=)
c.12858T>G (p.Ser4286=)
13g.23331009A>GCA483157846SACSc.2186-18894T>C (n.2186-18894T>C)
c.12894T>C (p.Ser4298=)
c.2185+22776T>C (n.2185+22776T>C)
c.6446-1525T>C (n.6446-1525T>C)
c.2177-1525T>C (n.2177-1525T>C)
c.2292-1057T>C (n.2292-1057T>C)
c.2319-1057T>C (n.2319-1057T>C)
c.2204-1525T>C (n.2204-1525T>C)
n.4543-1525T>C
c.2186-9335T>C (n.2186-9335T>C)
c.2221-1525T>C (n.2221-1525T>C)
c.2186-8365T>C (n.2186-8365T>C)
c.12867T>C (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>C (n.2186-1525T>C)
c.2432-1525T>C (n.2432-1525T>C)
c.10617T>C (p.Ser3539=)
c.1058-1525T>C (n.1058-1525T>C)
c.2130-1525T>C
c.12426T>C (p.Ser4142=)
c.12918T>C (p.Ser4306=)
c.12885T>C (p.Ser4295=)
c.12858T>C (p.Ser4286=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331009A>TCA483157847SACSc.2186-18894T>A (n.2186-18894T>A)
c.12894T>A (p.Ser4298=)
c.2185+22776T>A (n.2185+22776T>A)
c.6446-1525T>A (n.6446-1525T>A)
c.2177-1525T>A (n.2177-1525T>A)
c.2292-1057T>A (n.2292-1057T>A)
c.2319-1057T>A (n.2319-1057T>A)
c.2204-1525T>A (n.2204-1525T>A)
n.4543-1525T>A
c.2186-9335T>A (n.2186-9335T>A)
c.2221-1525T>A (n.2221-1525T>A)
c.2186-8365T>A (n.2186-8365T>A)
c.12867T>A (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>A (n.2186-1525T>A)
c.2432-1525T>A (n.2432-1525T>A)
c.10617T>A (p.Ser3539=)
c.1058-1525T>A (n.1058-1525T>A)
c.2130-1525T>A
c.12426T>A (p.Ser4142=)
c.12918T>A (p.Ser4306=)
c.12885T>A (p.Ser4295=)
c.12858T>A (p.Ser4286=)
13g.23331010G>ACA6910060SACSc.2186-18895C>T (n.2186-18895C>T)
c.12893C>T (p.Ser4298Phe)
c.2185+22775C>T (n.2185+22775C>T)
c.6446-1526C>T (n.6446-1526C>T)
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c.2204-1526C>T (n.2204-1526C>T)
n.4543-1526C>T
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c.2221-1526C>T (n.2221-1526C>T)
c.2186-8366C>T (n.2186-8366C>T)
c.12866C>T (p.Ser4289Phe)
c.2186-1526C>T (n.2186-1526C>T)
c.2432-1526C>T (n.2432-1526C>T)
c.10616C>T (p.Ser3539Phe)
c.1058-1526C>T (n.1058-1526C>T)
c.2130-1526C>T
c.12425C>T (p.Ser4142Phe)
c.12917C>T (p.Ser4306Phe)
c.12884C>T (p.Ser4295Phe)
c.12857C>T (p.Ser4286Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331010G>CCA387506739SACSc.2186-18895C>G (n.2186-18895C>G)
c.12893C>G (p.Ser4298Cys)
c.2185+22775C>G (n.2185+22775C>G)
c.6446-1526C>G (n.6446-1526C>G)
c.2177-1526C>G (n.2177-1526C>G)
c.2292-1058C>G (n.2292-1058C>G)
c.2319-1058C>G (n.2319-1058C>G)
c.2204-1526C>G (n.2204-1526C>G)
n.4543-1526C>G
c.2186-9336C>G (n.2186-9336C>G)
c.2221-1526C>G (n.2221-1526C>G)
c.2186-8366C>G (n.2186-8366C>G)
c.12866C>G (p.Ser4289Cys)
c.2186-1526C>G (n.2186-1526C>G)
c.2432-1526C>G (n.2432-1526C>G)
c.10616C>G (p.Ser3539Cys)
c.1058-1526C>G (n.1058-1526C>G)
c.2130-1526C>G
c.12425C>G (p.Ser4142Cys)
c.12917C>G (p.Ser4306Cys)
c.12884C>G (p.Ser4295Cys)
c.12857C>G (p.Ser4286Cys)
13g.23331010G=CA2078628932SACSc.2186-18895C= (n.2186-18895C=)
c.12893C= (p.Ser4298=)
c.2185+22775C= (n.2185+22775C=)
c.6446-1526C= (n.6446-1526C=)
c.2177-1526C= (n.2177-1526C=)
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n.4543-1526C=
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c.2221-1526C= (n.2221-1526C=)
c.2186-8366C= (n.2186-8366C=)
c.12866C= (p.Ser4289=)
c.2186-1526C= (n.2186-1526C=)
c.2432-1526C= (n.2432-1526C=)
c.10616C= (p.Ser3539=)
c.1058-1526C= (n.1058-1526C=)
c.2130-1526C=
c.12425C= (p.Ser4142=)
c.12917C= (p.Ser4306=)
c.12884C= (p.Ser4295=)
c.12857C= (p.Ser4286=)
13g.23331010G>TCA387506741SACSc.2186-18895C>A (n.2186-18895C>A)
c.12893C>A (p.Ser4298Tyr)
c.2185+22775C>A (n.2185+22775C>A)
c.6446-1526C>A (n.6446-1526C>A)
c.2177-1526C>A (n.2177-1526C>A)
c.2292-1058C>A (n.2292-1058C>A)
c.2319-1058C>A (n.2319-1058C>A)
c.2204-1526C>A (n.2204-1526C>A)
n.4543-1526C>A
c.2186-9336C>A (n.2186-9336C>A)
c.2221-1526C>A (n.2221-1526C>A)
c.2186-8366C>A (n.2186-8366C>A)
c.12866C>A (p.Ser4289Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331011A>GCA387506745SACSc.2186-18896T>C (n.2186-18896T>C)
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13g.23331011A>TCA387506747SACSc.2186-18896T>A (n.2186-18896T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331012A=CA2078628941SACSc.2186-18897T= (n.2186-18897T=)
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13g.23331012A>CCA483157982SACSc.2186-18897T>G (n.2186-18897T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23331012A>GCA483157978SACSc.2186-18897T>C (n.2186-18897T>C)
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 dbSNP
13g.23331012A>TCA483157981SACSc.2186-18897T>A (n.2186-18897T>A)
c.12891T>A (p.Thr4297=)
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13g.23331013G>ACA6910062SACSc.2186-18898C>T (n.2186-18898C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331013G>CCA387506749SACSc.2186-18898C>G (n.2186-18898C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331013G=CA2078628945SACSc.2186-18898C= (n.2186-18898C=)
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c.12863C= (p.Thr4288=)
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c.12854C= (p.Thr4285=)
13g.23331013G>TCA387506751SACSc.2186-18898C>A (n.2186-18898C>A)
c.12890C>A (p.Thr4297Asn)
c.2185+22772C>A (n.2185+22772C>A)
c.6446-1529C>A (n.6446-1529C>A)
c.2177-1529C>A (n.2177-1529C>A)
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c.2319-1061C>A (n.2319-1061C>A)
c.2204-1529C>A (n.2204-1529C>A)
n.4543-1529C>A
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c.2221-1529C>A (n.2221-1529C>A)
c.2186-8369C>A (n.2186-8369C>A)
c.12863C>A (p.Thr4288Asn)
c.2186-1529C>A (n.2186-1529C>A)
c.2432-1529C>A (n.2432-1529C>A)
c.10613C>A (p.Thr3538Asn)
c.1058-1529C>A (n.1058-1529C>A)
c.2130-1529C>A
c.12422C>A (p.Thr4141Asn)
c.12914C>A (p.Thr4305Asn)
c.12881C>A (p.Thr4294Asn)
c.12854C>A (p.Thr4285Asn)
13g.23331014T>ACA246648290SACSc.2186-18899A>T (n.2186-18899A>T)
c.12889A>T (p.Thr4297Ser)
c.2185+22771A>T (n.2185+22771A>T)
c.6446-1530A>T (n.6446-1530A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23331017delCA246648291SACSc.2186-18901del (n.2186-18901del)
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c.12860del (p.Lys4287ArgfsTer21)
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c.12878del (p.Lys4293ArgfsTer21)
c.12851del (p.Lys4284ArgfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331017T>ACA387506770SACSc.2186-18902A>T (n.2186-18902A>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331017T>CCA387506771SACSc.2186-18902A>G (n.2186-18902A>G)
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 gnomAD v4
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c.12859A>C (p.Lys4287Gln)
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c.10609A>C (p.Lys3537Gln)
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c.2130-1533A>C
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c.12850A>C (p.Lys4284Gln)
13g.23331018G>ACA6910063SACSc.2186-18903C>T (n.2186-18903C>T)
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c.2130-1534C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331018G>CCA387506773SACSc.2186-18903C>G (n.2186-18903C>G)
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13g.23331019T>ACA387506776SACSc.2186-18904A>T (n.2186-18904A>T)
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13g.23331019T>CCA387506777SACSc.2186-18904A>G (n.2186-18904A>G)
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13g.23331019T>GCA387506775SACSc.2186-18904A>C (n.2186-18904A>C)
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c.2130-1535A>C
c.12416A>C (p.His4139Pro)
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c.12875A>C (p.His4292Pro)
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13g.23331020G>ACA387506778SACSc.2186-18905C>T (n.2186-18905C>T)
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 gnomAD v4
13g.23331020G>CCA387506779SACSc.2186-18905C>G (n.2186-18905C>G)
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13g.23331020G>TCA387506780SACSc.2186-18905C>A (n.2186-18905C>A)
c.12883C>A (p.His4295Asn)
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c.12907C>A (p.His4303Asn)
c.12874C>A (p.His4292Asn)
c.12847C>A (p.His4283Asn)
13g.23331021delCA483157989SACSc.2186-18905del (n.2186-18905del)
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c.12907del (p.His4303ThrfsTer22)
c.12874del (p.His4292ThrfsTer22)
c.12847del (p.His4283ThrfsTer22)
 COSMIC COSMIC
13g.23331021G>ACA483157991SACSc.2186-18906C>T (n.2186-18906C>T)
c.12882C>T (p.Ser4294=)
c.2185+22764C>T (n.2185+22764C>T)
c.6446-1537C>T (n.6446-1537C>T)
c.2177-1537C>T (n.2177-1537C>T)
c.2292-1069C>T (n.2292-1069C>T)
c.2319-1069C>T (n.2319-1069C>T)
c.2204-1537C>T (n.2204-1537C>T)
n.4543-1537C>T
c.2186-9347C>T (n.2186-9347C>T)
c.2221-1537C>T (n.2221-1537C>T)
c.2186-8377C>T (n.2186-8377C>T)
c.12855C>T (p.Ser4285=)
c.2186-1537C>T (n.2186-1537C>T)
c.2432-1537C>T (n.2432-1537C>T)
c.10605C>T (p.Ser3535=)
c.1058-1537C>T (n.1058-1537C>T)
c.2130-1537C>T
c.12414C>T (p.Ser4138=)
c.12906C>T (p.Ser4302=)
c.12873C>T (p.Ser4291=)
c.12846C>T (p.Ser4282=)
 gnomAD v4
13g.23331021G>CCA387506781SACSc.2186-18906C>G (n.2186-18906C>G)
c.12882C>G (p.Ser4294Arg)
c.2185+22764C>G (n.2185+22764C>G)
c.6446-1537C>G (n.6446-1537C>G)
c.2177-1537C>G (n.2177-1537C>G)
c.2292-1069C>G (n.2292-1069C>G)
c.2319-1069C>G (n.2319-1069C>G)
c.2204-1537C>G (n.2204-1537C>G)
n.4543-1537C>G
c.2186-9347C>G (n.2186-9347C>G)
c.2221-1537C>G (n.2221-1537C>G)
c.2186-8377C>G (n.2186-8377C>G)
c.12855C>G (p.Ser4285Arg)
c.2186-1537C>G (n.2186-1537C>G)
c.2432-1537C>G (n.2432-1537C>G)
c.10605C>G (p.Ser3535Arg)
c.1058-1537C>G (n.1058-1537C>G)
c.2130-1537C>G
c.12414C>G (p.Ser4138Arg)
c.12906C>G (p.Ser4302Arg)
c.12873C>G (p.Ser4291Arg)
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13g.23331021G>TCA387506782SACSc.2186-18906C>A (n.2186-18906C>A)
c.12882C>A (p.Ser4294Arg)
c.2185+22764C>A (n.2185+22764C>A)
c.6446-1537C>A (n.6446-1537C>A)
c.2177-1537C>A (n.2177-1537C>A)
c.2292-1069C>A (n.2292-1069C>A)
c.2319-1069C>A (n.2319-1069C>A)
c.2204-1537C>A (n.2204-1537C>A)
n.4543-1537C>A
c.2186-9347C>A (n.2186-9347C>A)
c.2221-1537C>A (n.2221-1537C>A)
c.2186-8377C>A (n.2186-8377C>A)
c.12855C>A (p.Ser4285Arg)
c.2186-1537C>A (n.2186-1537C>A)
c.2432-1537C>A (n.2432-1537C>A)
c.10605C>A (p.Ser3535Arg)
c.1058-1537C>A (n.1058-1537C>A)
c.2130-1537C>A
c.12414C>A (p.Ser4138Arg)
c.12906C>A (p.Ser4302Arg)
c.12873C>A (p.Ser4291Arg)
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13g.23331021_23331025delinsGCTCTCA2078628963SACSc.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC (n.2186-18910_2186-18906delinsAGAGC)
c.12878_12882delinsAGAGC (p.Glu4293=)
c.2185+22760_2185+22764delinsAGAGC (n.2185+22760_2185+22764delinsAGAGC)
c.6446-1541_6446-1537delinsAGAGC (n.6446-1541_6446-1537delinsAGAGC)
c.2177-1541_2177-1537delinsAGAGC (n.2177-1541_2177-1537delinsAGAGC)
c.2292-1073_2292-1069delinsAGAGC (n.2292-1073_2292-1069delinsAGAGC)
c.2319-1073_2319-1069delinsAGAGC (n.2319-1073_2319-1069delinsAGAGC)
c.2204-1541_2204-1537delinsAGAGC (n.2204-1541_2204-1537delinsAGAGC)
n.4543-1541_4543-1537delinsAGAGC
c.2186-9351_2186-9347delinsAGAGC (n.2186-9351_2186-9347delinsAGAGC)
c.2221-1541_2221-1537delinsAGAGC (n.2221-1541_2221-1537delinsAGAGC)
c.2186-8381_2186-8377delinsAGAGC (n.2186-8381_2186-8377delinsAGAGC)
c.12851_12855delinsAGAGC (p.Glu4284=)
c.2186-1541_2186-1537delinsAGAGC (n.2186-1541_2186-1537delinsAGAGC)
c.2432-1541_2432-1537delinsAGAGC (n.2432-1541_2432-1537delinsAGAGC)
c.10601_10605delinsAGAGC (p.Glu3534=)
c.1058-1541_1058-1537delinsAGAGC (n.1058-1541_1058-1537delinsAGAGC)
c.2130-1541_2130-1537delinsAGAGC
c.12410_12414delinsAGAGC (p.Glu4137=)
c.12902_12906delinsAGAGC (p.Glu4301=)
c.12869_12873delinsAGAGC (p.Glu4290=)
c.12842_12846delinsAGAGC (p.Glu4281=)
13g.23331022C>ACA387506783SACSc.2186-18907G>T (n.2186-18907G>T)
c.12881G>T (p.Ser4294Ile)
c.2185+22763G>T (n.2185+22763G>T)
c.6446-1538G>T (n.6446-1538G>T)
c.2177-1538G>T (n.2177-1538G>T)
c.2292-1070G>T (n.2292-1070G>T)
c.2319-1070G>T (n.2319-1070G>T)
c.2204-1538G>T (n.2204-1538G>T)
n.4543-1538G>T
c.2186-9348G>T (n.2186-9348G>T)
c.2221-1538G>T (n.2221-1538G>T)
c.2186-8378G>T (n.2186-8378G>T)
c.12854G>T (p.Ser4285Ile)
c.2186-1538G>T (n.2186-1538G>T)
c.2432-1538G>T (n.2432-1538G>T)
c.10604G>T (p.Ser3535Ile)
c.1058-1538G>T (n.1058-1538G>T)
c.2130-1538G>T
c.12413G>T (p.Ser4138Ile)
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c.12872G>T (p.Ser4291Ile)
c.12845G>T (p.Ser4282Ile)
13g.23331022C=CA2078628972SACSc.2186-18907G= (n.2186-18907G=)
c.12881G= (p.Ser4294=)
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c.6446-1538G= (n.6446-1538G=)
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c.2292-1070G= (n.2292-1070G=)
c.2319-1070G= (n.2319-1070G=)
c.2204-1538G= (n.2204-1538G=)
n.4543-1538G=
c.2186-9348G= (n.2186-9348G=)
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c.2186-8378G= (n.2186-8378G=)
c.12854G= (p.Ser4285=)
c.2186-1538G= (n.2186-1538G=)
c.2432-1538G= (n.2432-1538G=)
c.10604G= (p.Ser3535=)
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c.2130-1538G=
c.12413G= (p.Ser4138=)
c.12905G= (p.Ser4302=)
c.12872G= (p.Ser4291=)
c.12845G= (p.Ser4282=)
13g.23331022C>GCA387506784SACSc.2186-18907G>C (n.2186-18907G>C)
c.12881G>C (p.Ser4294Thr)
c.2185+22763G>C (n.2185+22763G>C)
c.6446-1538G>C (n.6446-1538G>C)
c.2177-1538G>C (n.2177-1538G>C)
c.2292-1070G>C (n.2292-1070G>C)
c.2319-1070G>C (n.2319-1070G>C)
c.2204-1538G>C (n.2204-1538G>C)
n.4543-1538G>C
c.2186-9348G>C (n.2186-9348G>C)
c.2221-1538G>C (n.2221-1538G>C)
c.2186-8378G>C (n.2186-8378G>C)
c.12854G>C (p.Ser4285Thr)
c.2186-1538G>C (n.2186-1538G>C)
c.2432-1538G>C (n.2432-1538G>C)
c.10604G>C (p.Ser3535Thr)
c.1058-1538G>C (n.1058-1538G>C)
c.2130-1538G>C
c.12413G>C (p.Ser4138Thr)
c.12905G>C (p.Ser4302Thr)
c.12872G>C (p.Ser4291Thr)
c.12845G>C (p.Ser4282Thr)
13g.23331022C>TCA6910064SACSc.2186-18907G>A (n.2186-18907G>A)
c.12881G>A (p.Ser4294Asn)
c.2185+22763G>A (n.2185+22763G>A)
c.6446-1538G>A (n.6446-1538G>A)
c.2177-1538G>A (n.2177-1538G>A)
c.2292-1070G>A (n.2292-1070G>A)
c.2319-1070G>A (n.2319-1070G>A)
c.2204-1538G>A (n.2204-1538G>A)
n.4543-1538G>A
c.2186-9348G>A (n.2186-9348G>A)
c.2221-1538G>A (n.2221-1538G>A)
c.2186-8378G>A (n.2186-8378G>A)
c.12854G>A (p.Ser4285Asn)
c.2186-1538G>A (n.2186-1538G>A)
c.2432-1538G>A (n.2432-1538G>A)
c.10604G>A (p.Ser3535Asn)
c.1058-1538G>A (n.1058-1538G>A)
c.2130-1538G>A
c.12413G>A (p.Ser4138Asn)
c.12905G>A (p.Ser4302Asn)
c.12872G>A (p.Ser4291Asn)
c.12845G>A (p.Ser4282Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331026_23331029delCA274258SACSc.2186-18910_2186-18907del (n.2186-18910_2186-18907del)
c.12878_12881del (p.Glu4293AlafsTer23)
c.2185+22760_2185+22763del (n.2185+22760_2185+22763del)
c.6446-1541_6446-1538del (n.6446-1541_6446-1538del)
c.2177-1541_2177-1538del (n.2177-1541_2177-1538del)
c.2292-1073_2292-1070del (n.2292-1073_2292-1070del)
c.2319-1073_2319-1070del (n.2319-1073_2319-1070del)
c.2204-1541_2204-1538del (n.2204-1541_2204-1538del)
n.4543-1541_4543-1538del
c.2186-9351_2186-9348del (n.2186-9351_2186-9348del)
c.2221-1541_2221-1538del (n.2221-1541_2221-1538del)
c.2186-8381_2186-8378del (n.2186-8381_2186-8378del)
c.12851_12854del (p.Glu4284AlafsTer23)
c.2186-1541_2186-1538del (n.2186-1541_2186-1538del)
c.2432-1541_2432-1538del (n.2432-1541_2432-1538del)
c.10601_10604del (p.Glu3534AlafsTer23)
c.1058-1541_1058-1538del (n.1058-1541_1058-1538del)
c.2130-1541_2130-1538del
c.12410_12413del (p.Glu4137AlafsTer23)
c.12902_12905del (p.Glu4301AlafsTer23)
c.12869_12872del (p.Glu4290AlafsTer23)
c.12842_12845del (p.Glu4281AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331023T>ACA387506785SACSc.2186-18908A>T (n.2186-18908A>T)
c.12880A>T (p.Ser4294Cys)
c.2185+22762A>T (n.2185+22762A>T)
c.6446-1539A>T (n.6446-1539A>T)
c.2177-1539A>T (n.2177-1539A>T)
c.2292-1071A>T (n.2292-1071A>T)
c.2319-1071A>T (n.2319-1071A>T)
c.2204-1539A>T (n.2204-1539A>T)
n.4543-1539A>T
c.2186-9349A>T (n.2186-9349A>T)
c.2221-1539A>T (n.2221-1539A>T)
c.2186-8379A>T (n.2186-8379A>T)
c.12853A>T (p.Ser4285Cys)
c.2186-1539A>T (n.2186-1539A>T)
c.2432-1539A>T (n.2432-1539A>T)
c.10603A>T (p.Ser3535Cys)
c.1058-1539A>T (n.1058-1539A>T)
c.2130-1539A>T
c.12412A>T (p.Ser4138Cys)
c.12904A>T (p.Ser4302Cys)
c.12871A>T (p.Ser4291Cys)
c.12844A>T (p.Ser4282Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331023T>CCA387506786SACSc.2186-18908A>G (n.2186-18908A>G)
c.12880A>G (p.Ser4294Gly)
c.2185+22762A>G (n.2185+22762A>G)
c.6446-1539A>G (n.6446-1539A>G)
c.2177-1539A>G (n.2177-1539A>G)
c.2292-1071A>G (n.2292-1071A>G)
c.2319-1071A>G (n.2319-1071A>G)
c.2204-1539A>G (n.2204-1539A>G)
n.4543-1539A>G
c.2186-9349A>G (n.2186-9349A>G)
c.2221-1539A>G (n.2221-1539A>G)
c.2186-8379A>G (n.2186-8379A>G)
c.12853A>G (p.Ser4285Gly)
c.2186-1539A>G (n.2186-1539A>G)
c.2432-1539A>G (n.2432-1539A>G)
c.10603A>G (p.Ser3535Gly)
c.1058-1539A>G (n.1058-1539A>G)
c.2130-1539A>G
c.12412A>G (p.Ser4138Gly)
c.12904A>G (p.Ser4302Gly)
c.12871A>G (p.Ser4291Gly)
c.12844A>G (p.Ser4282Gly)
13g.23331023T>GCA387506787SACSc.2186-18908A>C (n.2186-18908A>C)
c.12880A>C (p.Ser4294Arg)
c.2185+22762A>C (n.2185+22762A>C)
c.6446-1539A>C (n.6446-1539A>C)
c.2177-1539A>C (n.2177-1539A>C)
c.2292-1071A>C (n.2292-1071A>C)
c.2319-1071A>C (n.2319-1071A>C)
c.2204-1539A>C (n.2204-1539A>C)
n.4543-1539A>C
c.2186-9349A>C (n.2186-9349A>C)
c.2221-1539A>C (n.2221-1539A>C)
c.2186-8379A>C (n.2186-8379A>C)
c.12853A>C (p.Ser4285Arg)
c.2186-1539A>C (n.2186-1539A>C)
c.2432-1539A>C (n.2432-1539A>C)
c.10603A>C (p.Ser3535Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23331027T>ACA387506795SACSc.2186-18912A>T (n.2186-18912A>T)
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c.12849A>G (p.Arg4283=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.10595G>C (p.Gly3532Ala)
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13g.23331032C=CA2078628983SACSc.2186-18917G= (n.2186-18917G=)
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13g.23331032C>GCA6910066SACSc.2186-18917G>C (n.2186-18917G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331032C>TCA387506805SACSc.2186-18917G>A (n.2186-18917G>A)
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c.12835G>A (p.Gly4279Ser)
13g.23331032_23331037delinsCAGAGACA2078628982SACSc.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG (n.2186-18922_2186-18917delinsTCTCTG)
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c.12398_12403delinsTCTCTG (p.Phe4133=)
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n.4543-1549T>G
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c.2221-1549T>G (n.2221-1549T>G)
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c.12843T>G (p.Ser4281=)
c.2186-1549T>G (n.2186-1549T>G)
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13g.23331033A>GCA483158017SACSc.2186-18918T>C (n.2186-18918T>C)
c.12870T>C (p.Ser4290=)
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n.4543-1549T>C
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c.12843T>C (p.Ser4281=)
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c.10593T>C (p.Ser3531=)
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c.2130-1549T>C
c.12402T>C (p.Ser4134=)
c.12894T>C (p.Ser4298=)
c.12861T>C (p.Ser4287=)
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13g.23331033A>TCA483158018SACSc.2186-18918T>A (n.2186-18918T>A)
c.12870T>A (p.Ser4290=)
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c.2204-1549T>A (n.2204-1549T>A)
n.4543-1549T>A
c.2186-9359T>A (n.2186-9359T>A)
c.2221-1549T>A (n.2221-1549T>A)
c.2186-8389T>A (n.2186-8389T>A)
c.12843T>A (p.Ser4281=)
c.2186-1549T>A (n.2186-1549T>A)
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c.10593T>A (p.Ser3531=)
c.1058-1549T>A (n.1058-1549T>A)
c.2130-1549T>A
c.12402T>A (p.Ser4134=)
c.12894T>A (p.Ser4298=)
c.12861T>A (p.Ser4287=)
c.12834T>A (p.Ser4278=)
13g.23331034_23331038delCA6910067SACSc.2186-18922_2186-18918del (n.2186-18922_2186-18918del)
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c.6446-1553_6446-1549del (n.6446-1553_6446-1549del)
c.2177-1553_2177-1549del (n.2177-1553_2177-1549del)
c.2292-1085_2292-1081del (n.2292-1085_2292-1081del)
c.2319-1085_2319-1081del (n.2319-1085_2319-1081del)
c.2204-1553_2204-1549del (n.2204-1553_2204-1549del)
n.4543-1553_4543-1549del
c.2186-9363_2186-9359del (n.2186-9363_2186-9359del)
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c.2186-8393_2186-8389del (n.2186-8393_2186-8389del)
c.12839_12843del (p.Phe4280TrpfsTer2)
c.2186-1553_2186-1549del (n.2186-1553_2186-1549del)
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c.10589_10593del (p.Phe3530TrpfsTer2)
c.1058-1553_1058-1549del (n.1058-1553_1058-1549del)
c.2130-1553_2130-1549del
c.12398_12402del (p.Phe4133TrpfsTer2)
c.12890_12894del (p.Phe4297TrpfsTer2)
c.12857_12861del (p.Phe4286TrpfsTer2)
c.12830_12834del (p.Phe4277TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331034G>ACA387506807SACSc.2186-18919C>T (n.2186-18919C>T)
c.12869C>T (p.Ser4290Phe)
c.2185+22751C>T (n.2185+22751C>T)
c.6446-1550C>T (n.6446-1550C>T)
c.2177-1550C>T (n.2177-1550C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331038A=CA2078628987SACSc.2186-18923T= (n.2186-18923T=)
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13g.23331038A>CCA387506817SACSc.2186-18923T>G (n.2186-18923T>G)
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 dbSNP
13g.23331038A>TCA387506818SACSc.2186-18923T>A (n.2186-18923T>A)
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13g.23331038_23331041delinsAAAGCA2078629034SACSc.2186-18926_2186-18923delinsCTTT (n.2186-18926_2186-18923delinsCTTT)
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n.4543-1557_4543-1554delinsCTTT
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n.4543-1555T>C
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c.12837T>C (p.Leu4279=)
c.2186-1555T>C (n.2186-1555T>C)
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c.12396T>C (p.Leu4132=)
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13g.23331039A>TCA483158026SACSc.2186-18924T>A (n.2186-18924T>A)
c.12864T>A (p.Leu4288=)
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c.12837T>A (p.Leu4279=)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23331042_23331043delCA658823519SACSc.2186-18926_2186-18925del (n.2186-18926_2186-18925del)
c.12862_12863del (p.Leu4288PhefsTer4)
c.2185+22744_2185+22745del (n.2185+22744_2185+22745del)
c.6446-1557_6446-1556del (n.6446-1557_6446-1556del)
c.2177-1557_2177-1556del (n.2177-1557_2177-1556del)
c.2292-1089_2292-1088del (n.2292-1089_2292-1088del)
c.2319-1089_2319-1088del (n.2319-1089_2319-1088del)
c.2204-1557_2204-1556del (n.2204-1557_2204-1556del)
n.4543-1557_4543-1556del
c.2186-9367_2186-9366del (n.2186-9367_2186-9366del)
c.2221-1557_2221-1556del (n.2221-1557_2221-1556del)
c.2186-8397_2186-8396del (n.2186-8397_2186-8396del)
c.12835_12836del (p.Leu4279PhefsTer4)
c.2186-1557_2186-1556del (n.2186-1557_2186-1556del)
c.2432-1557_2432-1556del (n.2432-1557_2432-1556del)
c.10585_10586del (p.Leu3529PhefsTer4)
c.1058-1557_1058-1556del (n.1058-1557_1058-1556del)
c.2130-1557_2130-1556del
c.12394_12395del (p.Leu4132PhefsTer4)
c.12886_12887del (p.Leu4296PhefsTer4)
c.12853_12854del (p.Leu4285PhefsTer4)
c.12826_12827del (p.Leu4276PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23331040_23331050delCA246648342SACSc.2186-18935_2186-18925del (n.2186-18935_2186-18925del)
c.12853_12863del (p.Ile4285PhefsTer4)
c.2185+22735_2185+22745del (n.2185+22735_2185+22745del)
c.6446-1566_6446-1556del (n.6446-1566_6446-1556del)
c.2177-1566_2177-1556del (n.2177-1566_2177-1556del)
c.2292-1098_2292-1088del (n.2292-1098_2292-1088del)
c.2319-1098_2319-1088del (n.2319-1098_2319-1088del)
c.2204-1566_2204-1556del (n.2204-1566_2204-1556del)
n.4543-1566_4543-1556del
c.2186-9376_2186-9366del (n.2186-9376_2186-9366del)
c.2221-1566_2221-1556del (n.2221-1566_2221-1556del)
c.2186-8406_2186-8396del (n.2186-8406_2186-8396del)
c.12826_12836del (p.Ile4276PhefsTer4)
c.2186-1566_2186-1556del (n.2186-1566_2186-1556del)
c.2432-1566_2432-1556del (n.2432-1566_2432-1556del)
c.10576_10586del (p.Ile3526PhefsTer4)
c.1058-1566_1058-1556del (n.1058-1566_1058-1556del)
c.2130-1566_2130-1556del
c.12385_12395del (p.Ile4129PhefsTer4)
c.12877_12887del (p.Ile4293PhefsTer4)
c.12844_12854del (p.Ile4282PhefsTer4)
c.12817_12827del (p.Ile4273PhefsTer4)
 dbSNP
13g.23331041G>ACA387506822SACSc.2186-18926C>T (n.2186-18926C>T)
c.12862C>T (p.Leu4288Phe)
c.2185+22744C>T (n.2185+22744C>T)
c.6446-1557C>T (n.6446-1557C>T)
c.2177-1557C>T (n.2177-1557C>T)
c.2292-1089C>T (n.2292-1089C>T)
c.2319-1089C>T (n.2319-1089C>T)
c.2204-1557C>T (n.2204-1557C>T)
n.4543-1557C>T
c.2186-9367C>T (n.2186-9367C>T)
c.2221-1557C>T (n.2221-1557C>T)
c.2186-8397C>T (n.2186-8397C>T)
c.12835C>T (p.Leu4279Phe)
c.2186-1557C>T (n.2186-1557C>T)
c.2432-1557C>T (n.2432-1557C>T)
c.10585C>T (p.Leu3529Phe)
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c.2130-1557C>T
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c.12853C>T (p.Leu4285Phe)
c.12826C>T (p.Leu4276Phe)
13g.23331041G>CCA6910071SACSc.2186-18926C>G (n.2186-18926C>G)
c.12862C>G (p.Leu4288Val)
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n.4543-1557C>G
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c.2130-1557C>G
c.12394C>G (p.Leu4132Val)
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c.12853C>G (p.Leu4285Val)
c.12826C>G (p.Leu4276Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331041G=CA2078629068SACSc.2186-18926C= (n.2186-18926C=)
c.12862C= (p.Leu4288=)
c.2185+22744C= (n.2185+22744C=)
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c.2292-1089C= (n.2292-1089C=)
c.2319-1089C= (n.2319-1089C=)
c.2204-1557C= (n.2204-1557C=)
n.4543-1557C=
c.2186-9367C= (n.2186-9367C=)
c.2221-1557C= (n.2221-1557C=)
c.2186-8397C= (n.2186-8397C=)
c.12835C= (p.Leu4279=)
c.2186-1557C= (n.2186-1557C=)
c.2432-1557C= (n.2432-1557C=)
c.10585C= (p.Leu3529=)
c.1058-1557C= (n.1058-1557C=)
c.2130-1557C=
c.12394C= (p.Leu4132=)
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c.12853C= (p.Leu4285=)
c.12826C= (p.Leu4276=)
13g.23331041G>TCA387506823SACSc.2186-18926C>A (n.2186-18926C>A)
c.12862C>A (p.Leu4288Ile)
c.2185+22744C>A (n.2185+22744C>A)
c.6446-1557C>A (n.6446-1557C>A)
c.2177-1557C>A (n.2177-1557C>A)
c.2292-1089C>A (n.2292-1089C>A)
c.2319-1089C>A (n.2319-1089C>A)
c.2204-1557C>A (n.2204-1557C>A)
n.4543-1557C>A
c.2186-9367C>A (n.2186-9367C>A)
c.2221-1557C>A (n.2221-1557C>A)
c.2186-8397C>A (n.2186-8397C>A)
c.12835C>A (p.Leu4279Ile)
c.2186-1557C>A (n.2186-1557C>A)
c.2432-1557C>A (n.2432-1557C>A)
c.10585C>A (p.Leu3529Ile)
c.1058-1557C>A (n.1058-1557C>A)
c.2130-1557C>A
c.12394C>A (p.Leu4132Ile)
c.12886C>A (p.Leu4296Ile)
c.12853C>A (p.Leu4285Ile)
c.12826C>A (p.Leu4276Ile)
13g.23331046_23331048delCA6910070SACSc.2186-18928_2186-18926del (n.2186-18928_2186-18926del)
c.12860_12862del (p.Pro4287del)
c.2185+22742_2185+22744del (n.2185+22742_2185+22744del)
c.6446-1559_6446-1557del (n.6446-1559_6446-1557del)
c.2177-1559_2177-1557del (n.2177-1559_2177-1557del)
c.2292-1091_2292-1089del (n.2292-1091_2292-1089del)
c.2319-1091_2319-1089del (n.2319-1091_2319-1089del)
c.2204-1559_2204-1557del (n.2204-1559_2204-1557del)
n.4543-1559_4543-1557del
c.2186-9369_2186-9367del (n.2186-9369_2186-9367del)
c.2221-1559_2221-1557del (n.2221-1559_2221-1557del)
c.2186-8399_2186-8397del (n.2186-8399_2186-8397del)
c.12833_12835del (p.Pro4278del)
c.2186-1559_2186-1557del (n.2186-1559_2186-1557del)
c.2432-1559_2432-1557del (n.2432-1559_2432-1557del)
c.10583_10585del (p.Pro3528del)
c.1058-1559_1058-1557del (n.1058-1559_1058-1557del)
c.2130-1559_2130-1557del
c.12392_12394del (p.Pro4131del)
c.12884_12886del (p.Pro4295del)
c.12851_12853del (p.Pro4284del)
c.12824_12826del (p.Pro4275del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331042A>CCA483158031SACSc.2186-18927T>G (n.2186-18927T>G)
c.12861T>G (p.Pro4287=)
c.2185+22743T>G (n.2185+22743T>G)
c.6446-1558T>G (n.6446-1558T>G)
c.2177-1558T>G (n.2177-1558T>G)
c.2292-1090T>G (n.2292-1090T>G)
c.2319-1090T>G (n.2319-1090T>G)
c.2204-1558T>G (n.2204-1558T>G)
n.4543-1558T>G
c.2186-9368T>G (n.2186-9368T>G)
c.2221-1558T>G (n.2221-1558T>G)
c.2186-8398T>G (n.2186-8398T>G)
c.12834T>G (p.Pro4278=)
c.2186-1558T>G (n.2186-1558T>G)
c.2432-1558T>G (n.2432-1558T>G)
c.10584T>G (p.Pro3528=)
c.1058-1558T>G (n.1058-1558T>G)
c.2130-1558T>G
c.12393T>G (p.Pro4131=)
c.12885T>G (p.Pro4295=)
c.12852T>G (p.Pro4284=)
c.12825T>G (p.Pro4275=)
13g.23331042A>GCA483158033SACSc.2186-18927T>C (n.2186-18927T>C)
c.12861T>C (p.Pro4287=)
c.2185+22743T>C (n.2185+22743T>C)
c.6446-1558T>C (n.6446-1558T>C)
c.2177-1558T>C (n.2177-1558T>C)
c.2292-1090T>C (n.2292-1090T>C)
c.2319-1090T>C (n.2319-1090T>C)
c.2204-1558T>C (n.2204-1558T>C)
n.4543-1558T>C
c.2186-9368T>C (n.2186-9368T>C)
c.2221-1558T>C (n.2221-1558T>C)
c.2186-8398T>C (n.2186-8398T>C)
c.12834T>C (p.Pro4278=)
c.2186-1558T>C (n.2186-1558T>C)
c.2432-1558T>C (n.2432-1558T>C)
c.10584T>C (p.Pro3528=)
c.1058-1558T>C (n.1058-1558T>C)
c.2130-1558T>C
c.12393T>C (p.Pro4131=)
c.12885T>C (p.Pro4295=)
c.12852T>C (p.Pro4284=)
c.12825T>C (p.Pro4275=)
13g.23331042A>TCA483158029SACSc.2186-18927T>A (n.2186-18927T>A)
c.12861T>A (p.Pro4287=)
c.2185+22743T>A (n.2185+22743T>A)
c.6446-1558T>A (n.6446-1558T>A)
c.2177-1558T>A (n.2177-1558T>A)
c.2292-1090T>A (n.2292-1090T>A)
c.2319-1090T>A (n.2319-1090T>A)
c.2204-1558T>A (n.2204-1558T>A)
n.4543-1558T>A
c.2186-9368T>A (n.2186-9368T>A)
c.2221-1558T>A (n.2221-1558T>A)
c.2186-8398T>A (n.2186-8398T>A)
c.12834T>A (p.Pro4278=)
c.2186-1558T>A (n.2186-1558T>A)
c.2432-1558T>A (n.2432-1558T>A)
c.10584T>A (p.Pro3528=)
c.1058-1558T>A (n.1058-1558T>A)
c.2130-1558T>A
c.12393T>A (p.Pro4131=)
c.12885T>A (p.Pro4295=)
c.12852T>A (p.Pro4284=)
c.12825T>A (p.Pro4275=)
13g.23331043G>ACA6910072SACSc.2186-18928C>T (n.2186-18928C>T)
c.12860C>T (p.Pro4287Leu)
c.2185+22742C>T (n.2185+22742C>T)
c.6446-1559C>T (n.6446-1559C>T)
c.2177-1559C>T (n.2177-1559C>T)
c.2292-1091C>T (n.2292-1091C>T)
c.2319-1091C>T (n.2319-1091C>T)
c.2204-1559C>T (n.2204-1559C>T)
n.4543-1559C>T
c.2186-9369C>T (n.2186-9369C>T)
c.2221-1559C>T (n.2221-1559C>T)
c.2186-8399C>T (n.2186-8399C>T)
c.12833C>T (p.Pro4278Leu)
c.2186-1559C>T (n.2186-1559C>T)
c.2432-1559C>T (n.2432-1559C>T)
c.10583C>T (p.Pro3528Leu)
c.1058-1559C>T (n.1058-1559C>T)
c.2130-1559C>T
c.12392C>T (p.Pro4131Leu)
c.12884C>T (p.Pro4295Leu)
c.12851C>T (p.Pro4284Leu)
c.12824C>T (p.Pro4275Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331043G>CCA387506824SACSc.2186-18928C>G (n.2186-18928C>G)
c.12860C>G (p.Pro4287Arg)
c.2185+22742C>G (n.2185+22742C>G)
c.6446-1559C>G (n.6446-1559C>G)
c.2177-1559C>G (n.2177-1559C>G)
c.2292-1091C>G (n.2292-1091C>G)
c.2319-1091C>G (n.2319-1091C>G)
c.2204-1559C>G (n.2204-1559C>G)
n.4543-1559C>G
c.2186-9369C>G (n.2186-9369C>G)
c.2221-1559C>G (n.2221-1559C>G)
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n.4543-1559C>A
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13g.23331044G>ACA387506826SACSc.2186-18929C>T (n.2186-18929C>T)
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 dbSNP
13g.23331044G>CCA387506827SACSc.2186-18929C>G (n.2186-18929C>G)
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13g.23331044G>TCA387506828SACSc.2186-18929C>A (n.2186-18929C>A)
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13g.23331045A=CA2078629078SACSc.2186-18930T= (n.2186-18930T=)
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c.12822T= (p.Pro4274=)
13g.23331045A>CCA483158047SACSc.2186-18930T>G (n.2186-18930T>G)
c.12858T>G (p.Pro4286=)
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n.4543-1561T>G
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c.12831T>G (p.Pro4277=)
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c.2130-1561T>G
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c.12822T>G (p.Pro4274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331045A>GCA483158048SACSc.2186-18930T>C (n.2186-18930T>C)
c.12858T>C (p.Pro4286=)
c.2185+22740T>C (n.2185+22740T>C)
c.6446-1561T>C (n.6446-1561T>C)
c.2177-1561T>C (n.2177-1561T>C)
c.2292-1093T>C (n.2292-1093T>C)
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c.2204-1561T>C (n.2204-1561T>C)
n.4543-1561T>C
c.2186-9371T>C (n.2186-9371T>C)
c.2221-1561T>C (n.2221-1561T>C)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.2186-1561T>C (n.2186-1561T>C)
c.2432-1561T>C (n.2432-1561T>C)
c.10581T>C (p.Pro3527=)
c.1058-1561T>C (n.1058-1561T>C)
c.2130-1561T>C
c.12390T>C (p.Pro4130=)
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c.12849T>C (p.Pro4283=)
c.12822T>C (p.Pro4274=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331045A>TCA483158050SACSc.2186-18930T>A (n.2186-18930T>A)
c.12858T>A (p.Pro4286=)
c.2185+22740T>A (n.2185+22740T>A)
c.6446-1561T>A (n.6446-1561T>A)
c.2177-1561T>A (n.2177-1561T>A)
c.2292-1093T>A (n.2292-1093T>A)
c.2319-1093T>A (n.2319-1093T>A)
c.2204-1561T>A (n.2204-1561T>A)
n.4543-1561T>A
c.2186-9371T>A (n.2186-9371T>A)
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c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.2186-1561T>A (n.2186-1561T>A)
c.2432-1561T>A (n.2432-1561T>A)
c.10581T>A (p.Pro3527=)
c.1058-1561T>A (n.1058-1561T>A)
c.2130-1561T>A
c.12390T>A (p.Pro4130=)
c.12882T>A (p.Pro4294=)
c.12849T>A (p.Pro4283=)
c.12822T>A (p.Pro4274=)
13g.23331046G>ACA387506829SACSc.2186-18931C>T (n.2186-18931C>T)
c.12857C>T (p.Pro4286Leu)
c.2185+22739C>T (n.2185+22739C>T)
c.6446-1562C>T (n.6446-1562C>T)
c.2177-1562C>T (n.2177-1562C>T)
c.2292-1094C>T (n.2292-1094C>T)
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n.4543-1562C>T
c.2186-9372C>T (n.2186-9372C>T)
c.2221-1562C>T (n.2221-1562C>T)
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c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.2186-1562C>T (n.2186-1562C>T)
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c.10580C>T (p.Pro3527Leu)
c.1058-1562C>T (n.1058-1562C>T)
c.2130-1562C>T
c.12389C>T (p.Pro4130Leu)
c.12881C>T (p.Pro4294Leu)
c.12848C>T (p.Pro4283Leu)
c.12821C>T (p.Pro4274Leu)
13g.23331046G>CCA387506830SACSc.2186-18931C>G (n.2186-18931C>G)
c.12857C>G (p.Pro4286Arg)
c.2185+22739C>G (n.2185+22739C>G)
c.6446-1562C>G (n.6446-1562C>G)
c.2177-1562C>G (n.2177-1562C>G)
c.2292-1094C>G (n.2292-1094C>G)
c.2319-1094C>G (n.2319-1094C>G)
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n.4543-1562C>G
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c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
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c.10580C>G (p.Pro3527Arg)
c.1058-1562C>G (n.1058-1562C>G)
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c.12389C>G (p.Pro4130Arg)
c.12881C>G (p.Pro4294Arg)
c.12848C>G (p.Pro4283Arg)
c.12821C>G (p.Pro4274Arg)
13g.23331046G>TCA387506831SACSc.2186-18931C>A (n.2186-18931C>A)
c.12857C>A (p.Pro4286His)
c.2185+22739C>A (n.2185+22739C>A)
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c.2292-1094C>A (n.2292-1094C>A)
c.2319-1094C>A (n.2319-1094C>A)
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n.4543-1562C>A
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c.12830C>A (p.Pro4277His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331048A>GCA483158058SACSc.2186-18933T>C (n.2186-18933T>C)
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13g.23331048A>TCA483158059SACSc.2186-18933T>A (n.2186-18933T>A)
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13g.23331049A=CA2078629084SACSc.2186-18934T= (n.2186-18934T=)
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13g.23331049A>CCA387506835SACSc.2186-18934T>G (n.2186-18934T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331049A>TCA387506836SACSc.2186-18934T>A (n.2186-18934T>A)
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c.12827T>A (p.Ile4276Asn)
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c.10577T>A (p.Ile3526Asn)
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c.2130-1565T>A
c.12386T>A (p.Ile4129Asn)
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13g.23331050T>ACA387506837SACSc.2186-18935A>T (n.2186-18935A>T)
c.12853A>T (p.Ile4285Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-1569A>T
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c.2177-1569A>G (n.2177-1569A>G)
c.2292-1101A>G (n.2292-1101A>G)
c.2319-1101A>G (n.2319-1101A>G)
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n.4543-1569A>G
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13g.23331053T>GCA387506846SACSc.2186-18938A>C (n.2186-18938A>C)
c.12850A>C (p.Ser4284Arg)
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c.2177-1569A>C (n.2177-1569A>C)
c.2292-1101A>C (n.2292-1101A>C)
c.2319-1101A>C (n.2319-1101A>C)
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n.4543-1569A>C
c.2186-9379A>C (n.2186-9379A>C)
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c.12823A>C (p.Ser4275Arg)
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c.10573A>C (p.Ser3525Arg)
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c.2130-1569A>C
c.12382A>C (p.Ser4128Arg)
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13g.23331054T>ACA387506847SACSc.2186-18939A>T (n.2186-18939A>T)
c.12849A>T (p.Arg4283Ser)
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n.4543-1570A>T
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c.12822A>T (p.Arg4274Ser)
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c.10572A>T (p.Arg3524Ser)
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c.2130-1570A>T
c.12381A>T (p.Arg4127Ser)
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c.12840A>T (p.Arg4280Ser)
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13g.23331054T>CCA483158066SACSc.2186-18939A>G (n.2186-18939A>G)
c.12849A>G (p.Arg4283=)
c.2185+22731A>G (n.2185+22731A>G)
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n.4543-1570A>G
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c.12822A>G (p.Arg4274=)
c.2186-1570A>G (n.2186-1570A>G)
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c.10572A>G (p.Arg3524=)
c.1058-1570A>G (n.1058-1570A>G)
c.2130-1570A>G
c.12381A>G (p.Arg4127=)
c.12873A>G (p.Arg4291=)
c.12840A>G (p.Arg4280=)
c.12813A>G (p.Arg4271=)
13g.23331054T>GCA387506848SACSc.2186-18939A>C (n.2186-18939A>C)
c.12849A>C (p.Arg4283Ser)
c.2185+22731A>C (n.2185+22731A>C)
c.6446-1570A>C (n.6446-1570A>C)
c.2177-1570A>C (n.2177-1570A>C)
c.2292-1102A>C (n.2292-1102A>C)
c.2319-1102A>C (n.2319-1102A>C)
c.2204-1570A>C (n.2204-1570A>C)
n.4543-1570A>C
c.2186-9380A>C (n.2186-9380A>C)
c.2221-1570A>C (n.2221-1570A>C)
c.2186-8410A>C (n.2186-8410A>C)
c.12822A>C (p.Arg4274Ser)
c.2186-1570A>C (n.2186-1570A>C)
c.2432-1570A>C (n.2432-1570A>C)
c.10572A>C (p.Arg3524Ser)
c.1058-1570A>C (n.1058-1570A>C)
c.2130-1570A>C
c.12381A>C (p.Arg4127Ser)
c.12873A>C (p.Arg4291Ser)
c.12840A>C (p.Arg4280Ser)
c.12813A>C (p.Arg4271Ser)
13g.23331055C>ACA387506849SACSc.2186-18940G>T (n.2186-18940G>T)
c.12848G>T (p.Arg4283Ile)
c.2185+22730G>T (n.2185+22730G>T)
c.6446-1571G>T (n.6446-1571G>T)
c.2177-1571G>T (n.2177-1571G>T)
c.2292-1103G>T (n.2292-1103G>T)
c.2319-1103G>T (n.2319-1103G>T)
c.2204-1571G>T (n.2204-1571G>T)
n.4543-1571G>T
c.2186-9381G>T (n.2186-9381G>T)
c.2221-1571G>T (n.2221-1571G>T)
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c.12821G>T (p.Arg4274Ile)
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c.10571G>T (p.Arg3524Ile)
c.1058-1571G>T (n.1058-1571G>T)
c.2130-1571G>T
c.12380G>T (p.Arg4127Ile)
c.12872G>T (p.Arg4291Ile)
c.12839G>T (p.Arg4280Ile)
c.12812G>T (p.Arg4271Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331055C>GCA387506850SACSc.2186-18940G>C (n.2186-18940G>C)
c.12848G>C (p.Arg4283Thr)
c.2185+22730G>C (n.2185+22730G>C)
c.6446-1571G>C (n.6446-1571G>C)
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c.2292-1103G>C (n.2292-1103G>C)
c.2319-1103G>C (n.2319-1103G>C)
c.2204-1571G>C (n.2204-1571G>C)
n.4543-1571G>C
c.2186-9381G>C (n.2186-9381G>C)
c.2221-1571G>C (n.2221-1571G>C)
c.2186-8411G>C (n.2186-8411G>C)
c.12821G>C (p.Arg4274Thr)
c.2186-1571G>C (n.2186-1571G>C)
c.2432-1571G>C (n.2432-1571G>C)
c.10571G>C (p.Arg3524Thr)
c.1058-1571G>C (n.1058-1571G>C)
c.2130-1571G>C
c.12380G>C (p.Arg4127Thr)
c.12872G>C (p.Arg4291Thr)
c.12839G>C (p.Arg4280Thr)
c.12812G>C (p.Arg4271Thr)
13g.23331055C>TCA387506851SACSc.2186-18940G>A (n.2186-18940G>A)
c.12848G>A (p.Arg4283Lys)
c.2185+22730G>A (n.2185+22730G>A)
c.6446-1571G>A (n.6446-1571G>A)
c.2177-1571G>A (n.2177-1571G>A)
c.2292-1103G>A (n.2292-1103G>A)
c.2319-1103G>A (n.2319-1103G>A)
c.2204-1571G>A (n.2204-1571G>A)
n.4543-1571G>A
c.2186-9381G>A (n.2186-9381G>A)
c.2221-1571G>A (n.2221-1571G>A)
c.2186-8411G>A (n.2186-8411G>A)
c.12821G>A (p.Arg4274Lys)
c.2186-1571G>A (n.2186-1571G>A)
c.2432-1571G>A (n.2432-1571G>A)
c.10571G>A (p.Arg3524Lys)
c.1058-1571G>A (n.1058-1571G>A)
c.2130-1571G>A
c.12380G>A (p.Arg4127Lys)
c.12872G>A (p.Arg4291Lys)
c.12839G>A (p.Arg4280Lys)
c.12812G>A (p.Arg4271Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331056T>ACA387506852SACSc.2186-18941A>T (n.2186-18941A>T)
c.12847A>T (p.Arg4283Ter)
c.2185+22729A>T (n.2185+22729A>T)
c.6446-1572A>T (n.6446-1572A>T)
c.2177-1572A>T (n.2177-1572A>T)
c.2292-1104A>T (n.2292-1104A>T)
c.2319-1104A>T (n.2319-1104A>T)
c.2204-1572A>T (n.2204-1572A>T)
n.4543-1572A>T
c.2186-9382A>T (n.2186-9382A>T)
c.2221-1572A>T (n.2221-1572A>T)
c.2186-8412A>T (n.2186-8412A>T)
c.12820A>T (p.Arg4274Ter)
c.2186-1572A>T (n.2186-1572A>T)
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c.10570A>T (p.Arg3524Ter)
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c.2130-1572A>T
c.12379A>T (p.Arg4127Ter)
c.12871A>T (p.Arg4291Ter)
c.12838A>T (p.Arg4280Ter)
c.12811A>T (p.Arg4271Ter)
13g.23331056T>CCA387506853SACSc.2186-18941A>G (n.2186-18941A>G)
c.12847A>G (p.Arg4283Gly)
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c.2177-1572A>G (n.2177-1572A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331056T>GCA483158073SACSc.2186-18941A>C (n.2186-18941A>C)
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c.2204-1572A>C (n.2204-1572A>C)
n.4543-1572A>C
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c.2221-1572A>C (n.2221-1572A>C)
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c.12820A>C (p.Arg4274=)
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c.2130-1572A>C
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13g.23331056T=CA2078629091SACSc.2186-18941A= (n.2186-18941A=)
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c.10570A= (p.Arg3524=)
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c.2130-1572A=
c.12379A= (p.Arg4127=)
c.12871A= (p.Arg4291=)
c.12838A= (p.Arg4280=)
c.12811A= (p.Arg4271=)
13g.23331057C>ACA483158074SACSc.2186-18942G>T (n.2186-18942G>T)
c.12846G>T (p.Leu4282=)
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13g.23331057C=CA2078629093SACSc.2186-18942G= (n.2186-18942G=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2177-1576C>A (n.2177-1576C>A)
c.2292-1108C>A (n.2292-1108C>A)
c.2319-1108C>A (n.2319-1108C>A)
c.2204-1576C>A (n.2204-1576C>A)
n.4543-1576C>A
c.2186-9386C>A (n.2186-9386C>A)
c.2221-1576C>A (n.2221-1576C>A)
c.2186-8416C>A (n.2186-8416C>A)
c.12816C>A (p.Gly4272=)
c.2186-1576C>A (n.2186-1576C>A)
c.2432-1576C>A (n.2432-1576C>A)
c.10566C>A (p.Gly3522=)
c.1058-1576C>A (n.1058-1576C>A)
c.2130-1576C>A
c.12375C>A (p.Gly4125=)
c.12867C>A (p.Gly4289=)
c.12834C>A (p.Gly4278=)
c.12807C>A (p.Gly4269=)
13g.23331061C>ACA387506859SACSc.2186-18946G>T (n.2186-18946G>T)
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n.4543-1577G>T
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c.2130-1577G>T
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c.12806G>T (p.Gly4269Val)
13g.23331061C>GCA387506860SACSc.2186-18946G>C (n.2186-18946G>C)
c.12842G>C (p.Gly4281Ala)
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c.2204-1577G>C (n.2204-1577G>C)
n.4543-1577G>C
c.2186-9387G>C (n.2186-9387G>C)
c.2221-1577G>C (n.2221-1577G>C)
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c.12815G>C (p.Gly4272Ala)
c.2186-1577G>C (n.2186-1577G>C)
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c.10565G>C (p.Gly3522Ala)
c.1058-1577G>C (n.1058-1577G>C)
c.2130-1577G>C
c.12374G>C (p.Gly4125Ala)
c.12866G>C (p.Gly4289Ala)
c.12833G>C (p.Gly4278Ala)
c.12806G>C (p.Gly4269Ala)
13g.23331061C>TCA387506858SACSc.2186-18946G>A (n.2186-18946G>A)
c.12842G>A (p.Gly4281Asp)
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c.2177-1577G>A (n.2177-1577G>A)
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c.2319-1109G>A (n.2319-1109G>A)
c.2204-1577G>A (n.2204-1577G>A)
n.4543-1577G>A
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c.2221-1577G>A (n.2221-1577G>A)
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c.12815G>A (p.Gly4272Asp)
c.2186-1577G>A (n.2186-1577G>A)
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c.10565G>A (p.Gly3522Asp)
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c.2130-1577G>A
c.12374G>A (p.Gly4125Asp)
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c.12833G>A (p.Gly4278Asp)
c.12806G>A (p.Gly4269Asp)
 gnomAD v4
13g.23331062C>ACA387506861SACSc.2186-18947G>T (n.2186-18947G>T)
c.12841G>T (p.Gly4281Cys)
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n.4543-1578G>T
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c.12814G>T (p.Gly4272Cys)
c.2186-1578G>T (n.2186-1578G>T)
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c.10564G>T (p.Gly3522Cys)
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c.2130-1578G>T
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c.12832G>T (p.Gly4278Cys)
c.12805G>T (p.Gly4269Cys)
13g.23331062C>GCA387506863SACSc.2186-18947G>C (n.2186-18947G>C)
c.12841G>C (p.Gly4281Arg)
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c.2204-1578G>C (n.2204-1578G>C)
n.4543-1578G>C
c.2186-9388G>C (n.2186-9388G>C)
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c.2130-1578G>C
c.12373G>C (p.Gly4125Arg)
c.12865G>C (p.Gly4289Arg)
c.12832G>C (p.Gly4278Arg)
c.12805G>C (p.Gly4269Arg)
13g.23331062C>TCA387506862SACSc.2186-18947G>A (n.2186-18947G>A)
c.12841G>A (p.Gly4281Ser)
c.2185+22723G>A (n.2185+22723G>A)
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c.2204-1578G>A (n.2204-1578G>A)
n.4543-1578G>A
c.2186-9388G>A (n.2186-9388G>A)
c.2221-1578G>A (n.2221-1578G>A)
c.2186-8418G>A (n.2186-8418G>A)
c.12814G>A (p.Gly4272Ser)
c.2186-1578G>A (n.2186-1578G>A)
c.2432-1578G>A (n.2432-1578G>A)
c.10564G>A (p.Gly3522Ser)
c.1058-1578G>A (n.1058-1578G>A)
c.2130-1578G>A
c.12373G>A (p.Gly4125Ser)
c.12865G>A (p.Gly4289Ser)
c.12832G>A (p.Gly4278Ser)
c.12805G>A (p.Gly4269Ser)
13g.23331063A=CA2078629104SACSc.2186-18948T= (n.2186-18948T=)
c.12840T= (p.Pro4280=)
c.2185+22722T= (n.2185+22722T=)
c.6446-1579T= (n.6446-1579T=)
c.2177-1579T= (n.2177-1579T=)
c.2292-1111T= (n.2292-1111T=)
c.2319-1111T= (n.2319-1111T=)
c.2204-1579T= (n.2204-1579T=)
n.4543-1579T=
c.2186-9389T= (n.2186-9389T=)
c.2221-1579T= (n.2221-1579T=)
c.2186-8419T= (n.2186-8419T=)
c.12813T= (p.Pro4271=)
c.2186-1579T= (n.2186-1579T=)
c.2432-1579T= (n.2432-1579T=)
c.10563T= (p.Pro3521=)
c.1058-1579T= (n.1058-1579T=)
c.2130-1579T=
c.12372T= (p.Pro4124=)
c.12864T= (p.Pro4288=)
c.12831T= (p.Pro4277=)
c.12804T= (p.Pro4268=)
13g.23331063A>CCA6910078SACSc.2186-18948T>G (n.2186-18948T>G)
c.12840T>G (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>G (n.2185+22722T>G)
c.6446-1579T>G (n.6446-1579T>G)
c.2177-1579T>G (n.2177-1579T>G)
c.2292-1111T>G (n.2292-1111T>G)
c.2319-1111T>G (n.2319-1111T>G)
c.2204-1579T>G (n.2204-1579T>G)
n.4543-1579T>G
c.2186-9389T>G (n.2186-9389T>G)
c.2221-1579T>G (n.2221-1579T>G)
c.2186-8419T>G (n.2186-8419T>G)
c.12813T>G (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>G (n.2186-1579T>G)
c.2432-1579T>G (n.2432-1579T>G)
c.10563T>G (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>G (n.1058-1579T>G)
c.2130-1579T>G
c.12372T>G (p.Pro4124=)
c.12864T>G (p.Pro4288=)
c.12831T>G (p.Pro4277=)
c.12804T>G (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331063A>GCA483158091SACSc.2186-18948T>C (n.2186-18948T>C)
c.12840T>C (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>C (n.2185+22722T>C)
c.6446-1579T>C (n.6446-1579T>C)
c.2177-1579T>C (n.2177-1579T>C)
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c.2204-1579T>C (n.2204-1579T>C)
n.4543-1579T>C
c.2186-9389T>C (n.2186-9389T>C)
c.2221-1579T>C (n.2221-1579T>C)
c.2186-8419T>C (n.2186-8419T>C)
c.12813T>C (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>C (n.2186-1579T>C)
c.2432-1579T>C (n.2432-1579T>C)
c.10563T>C (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>C (n.1058-1579T>C)
c.2130-1579T>C
c.12372T>C (p.Pro4124=)
c.12864T>C (p.Pro4288=)
c.12831T>C (p.Pro4277=)
c.12804T>C (p.Pro4268=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331063A>TCA483158088SACSc.2186-18948T>A (n.2186-18948T>A)
c.12840T>A (p.Pro4280=)
c.2185+22722T>A (n.2185+22722T>A)
c.6446-1579T>A (n.6446-1579T>A)
c.2177-1579T>A (n.2177-1579T>A)
c.2292-1111T>A (n.2292-1111T>A)
c.2319-1111T>A (n.2319-1111T>A)
c.2204-1579T>A (n.2204-1579T>A)
n.4543-1579T>A
c.2186-9389T>A (n.2186-9389T>A)
c.2221-1579T>A (n.2221-1579T>A)
c.2186-8419T>A (n.2186-8419T>A)
c.12813T>A (p.Pro4271=)
c.2186-1579T>A (n.2186-1579T>A)
c.2432-1579T>A (n.2432-1579T>A)
c.10563T>A (p.Pro3521=)
c.1058-1579T>A (n.1058-1579T>A)
c.2130-1579T>A
c.12372T>A (p.Pro4124=)
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.12831T>A (p.Pro4277=)
c.12804T>A (p.Pro4268=)
13g.23331064G>ACA6910079SACSc.2186-18949C>T (n.2186-18949C>T)
c.12839C>T (p.Pro4280Leu)
c.2185+22721C>T (n.2185+22721C>T)
c.6446-1580C>T (n.6446-1580C>T)
c.2177-1580C>T (n.2177-1580C>T)
c.2292-1112C>T (n.2292-1112C>T)
c.2319-1112C>T (n.2319-1112C>T)
c.2204-1580C>T (n.2204-1580C>T)
n.4543-1580C>T
c.2186-9390C>T (n.2186-9390C>T)
c.2221-1580C>T (n.2221-1580C>T)
c.2186-8420C>T (n.2186-8420C>T)
c.12812C>T (p.Pro4271Leu)
c.2186-1580C>T (n.2186-1580C>T)
c.2432-1580C>T (n.2432-1580C>T)
c.10562C>T (p.Pro3521Leu)
c.1058-1580C>T (n.1058-1580C>T)
c.2130-1580C>T
c.12371C>T (p.Pro4124Leu)
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.12830C>T (p.Pro4277Leu)
c.12803C>T (p.Pro4268Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331064G>CCA387506864SACSc.2186-18949C>G (n.2186-18949C>G)
c.12839C>G (p.Pro4280Arg)
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c.6446-1580C>G (n.6446-1580C>G)
c.2177-1580C>G (n.2177-1580C>G)
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n.4543-1580C>G
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c.2186-8420C>G (n.2186-8420C>G)
c.12812C>G (p.Pro4271Arg)
c.2186-1580C>G (n.2186-1580C>G)
c.2432-1580C>G (n.2432-1580C>G)
c.10562C>G (p.Pro3521Arg)
c.1058-1580C>G (n.1058-1580C>G)
c.2130-1580C>G
c.12371C>G (p.Pro4124Arg)
c.12863C>G (p.Pro4288Arg)
c.12830C>G (p.Pro4277Arg)
c.12803C>G (p.Pro4268Arg)
 gnomAD v4
13g.23331064G=CA2078629110SACSc.2186-18949C= (n.2186-18949C=)
c.12839C= (p.Pro4280=)
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c.2177-1580C= (n.2177-1580C=)
c.2292-1112C= (n.2292-1112C=)
c.2319-1112C= (n.2319-1112C=)
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c.2186-8420C= (n.2186-8420C=)
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c.2130-1580C=
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c.12803C= (p.Pro4268=)
13g.23331064G>TCA6910080SACSc.2186-18949C>A (n.2186-18949C>A)
c.12839C>A (p.Pro4280His)
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c.12812C>A (p.Pro4271His)
c.2186-1580C>A (n.2186-1580C>A)
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c.2130-1580C>A
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c.12863C>A (p.Pro4288His)
c.12830C>A (p.Pro4277His)
c.12803C>A (p.Pro4268His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331065G>ACA6910081SACSc.2186-18950C>T (n.2186-18950C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331065G>CCA387506865SACSc.2186-18950C>G (n.2186-18950C>G)
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13g.23331065G>TCA387506866SACSc.2186-18950C>A (n.2186-18950C>A)
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13g.23331066G>ACA483158096SACSc.2186-18951C>T (n.2186-18951C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331066G>CCA483158094SACSc.2186-18951C>G (n.2186-18951C>G)
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13g.23331066G=CA2078629119SACSc.2186-18951C= (n.2186-18951C=)
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c.12801C= (p.Thr4267=)
13g.23331066G>TCA483158095SACSc.2186-18951C>A (n.2186-18951C>A)
c.12837C>A (p.Thr4279=)
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n.4543-1582C>A
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c.12810C>A (p.Thr4270=)
c.2186-1582C>A (n.2186-1582C>A)
c.2432-1582C>A (n.2432-1582C>A)
c.10560C>A (p.Thr3520=)
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c.2130-1582C>A
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c.12828C>A (p.Thr4276=)
c.12801C>A (p.Thr4267=)
13g.23331067G>ACA6910082SACSc.2186-18952C>T (n.2186-18952C>T)
c.12836C>T (p.Thr4279Ile)
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c.2130-1583C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331067G>CCA387506867SACSc.2186-18952C>G (n.2186-18952C>G)
c.12836C>G (p.Thr4279Ser)
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c.2292-1115C>G (n.2292-1115C>G)
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n.4543-1583C>G
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c.12809C>G (p.Thr4270Ser)
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c.2130-1583C>G
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c.12827C>G (p.Thr4276Ser)
c.12800C>G (p.Thr4267Ser)
13g.23331067G=CA2078629122SACSc.2186-18952C= (n.2186-18952C=)
c.12836C= (p.Thr4279=)
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n.4543-1583C=
c.2186-9393C= (n.2186-9393C=)
c.2221-1583C= (n.2221-1583C=)
c.2186-8423C= (n.2186-8423C=)
c.12809C= (p.Thr4270=)
c.2186-1583C= (n.2186-1583C=)
c.2432-1583C= (n.2432-1583C=)
c.10559C= (p.Thr3520=)
c.1058-1583C= (n.1058-1583C=)
c.2130-1583C=
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c.12860C= (p.Thr4287=)
c.12827C= (p.Thr4276=)
c.12800C= (p.Thr4267=)
13g.23331067G>TCA387506868SACSc.2186-18952C>A (n.2186-18952C>A)
c.12836C>A (p.Thr4279Asn)
c.2185+22718C>A (n.2185+22718C>A)
c.6446-1583C>A (n.6446-1583C>A)
c.2177-1583C>A (n.2177-1583C>A)
c.2292-1115C>A (n.2292-1115C>A)
c.2319-1115C>A (n.2319-1115C>A)
c.2204-1583C>A (n.2204-1583C>A)
n.4543-1583C>A
c.2186-9393C>A (n.2186-9393C>A)
c.2221-1583C>A (n.2221-1583C>A)
c.2186-8423C>A (n.2186-8423C>A)
c.12809C>A (p.Thr4270Asn)
c.2186-1583C>A (n.2186-1583C>A)
c.2432-1583C>A (n.2432-1583C>A)
c.10559C>A (p.Thr3520Asn)
c.1058-1583C>A (n.1058-1583C>A)
c.2130-1583C>A
c.12368C>A (p.Thr4123Asn)
c.12860C>A (p.Thr4287Asn)
c.12827C>A (p.Thr4276Asn)
c.12800C>A (p.Thr4267Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched