Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330905_23330909delinsTCCGA | CA2078628764 | SACS | c.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA (n.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA) c.12994_12998delinsTCGGA (p.Ser4332=) c.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA (n.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA) c.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA (n.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA) c.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA (n.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA) c.2292-957_2292-953delinsTCGGA (n.2292-957_2292-953delinsTCGGA) c.2319-957_2319-953delinsTCGGA (n.2319-957_2319-953delinsTCGGA) c.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA (n.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA) n.4543-1425_4543-1421delinsTCGGA c.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA (n.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA) c.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA (n.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA) c.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA (n.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA) c.12967_12971delinsTCGGA (p.Ser4323=) c.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA (n.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA) c.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA (n.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA) c.10717_10721delinsTCGGA (p.Ser3573=) c.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA (n.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA) c.2130-1425_2130-1421delinsTCGGA c.12526_12530delinsTCGGA (p.Ser4176=) c.13018_13022delinsTCGGA (p.Ser4340=) c.12985_12989delinsTCGGA (p.Ser4329=) c.12958_12962delinsTCGGA (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330906C>A | CA387506298 | SACS | c.2186-18791G>T (n.2186-18791G>T) c.12997G>T (p.Glu4333Ter) c.2185+22879G>T (n.2185+22879G>T) c.6446-1422G>T (n.6446-1422G>T) c.2177-1422G>T (n.2177-1422G>T) c.2292-954G>T (n.2292-954G>T) c.2319-954G>T (n.2319-954G>T) c.2204-1422G>T (n.2204-1422G>T) n.4543-1422G>T c.2186-9232G>T (n.2186-9232G>T) c.2221-1422G>T (n.2221-1422G>T) c.2186-8262G>T (n.2186-8262G>T) c.12970G>T (p.Glu4324Ter) c.2186-1422G>T (n.2186-1422G>T) c.2432-1422G>T (n.2432-1422G>T) c.10720G>T (p.Glu3574Ter) c.1058-1422G>T (n.1058-1422G>T) c.2130-1422G>T c.12529G>T (p.Glu4177Ter) c.13021G>T (p.Glu4341Ter) c.12988G>T (p.Glu4330Ter) c.12961G>T (p.Glu4321Ter) | |
13 | g.23330906C>G | CA387506300 | SACS | c.2186-18791G>C (n.2186-18791G>C) c.12997G>C (p.Glu4333Gln) c.2185+22879G>C (n.2185+22879G>C) c.6446-1422G>C (n.6446-1422G>C) c.2177-1422G>C (n.2177-1422G>C) c.2292-954G>C (n.2292-954G>C) c.2319-954G>C (n.2319-954G>C) c.2204-1422G>C (n.2204-1422G>C) n.4543-1422G>C c.2186-9232G>C (n.2186-9232G>C) c.2221-1422G>C (n.2221-1422G>C) c.2186-8262G>C (n.2186-8262G>C) c.12970G>C (p.Glu4324Gln) c.2186-1422G>C (n.2186-1422G>C) c.2432-1422G>C (n.2432-1422G>C) c.10720G>C (p.Glu3574Gln) c.1058-1422G>C (n.1058-1422G>C) c.2130-1422G>C c.12529G>C (p.Glu4177Gln) c.13021G>C (p.Glu4341Gln) c.12988G>C (p.Glu4330Gln) c.12961G>C (p.Glu4321Gln) | |
13 | g.23330906C>T | CA387506299 | SACS | c.2186-18791G>A (n.2186-18791G>A) c.12997G>A (p.Glu4333Lys) c.2185+22879G>A (n.2185+22879G>A) c.6446-1422G>A (n.6446-1422G>A) c.2177-1422G>A (n.2177-1422G>A) c.2292-954G>A (n.2292-954G>A) c.2319-954G>A (n.2319-954G>A) c.2204-1422G>A (n.2204-1422G>A) n.4543-1422G>A c.2186-9232G>A (n.2186-9232G>A) c.2221-1422G>A (n.2221-1422G>A) c.2186-8262G>A (n.2186-8262G>A) c.12970G>A (p.Glu4324Lys) c.2186-1422G>A (n.2186-1422G>A) c.2432-1422G>A (n.2432-1422G>A) c.10720G>A (p.Glu3574Lys) c.1058-1422G>A (n.1058-1422G>A) c.2130-1422G>A c.12529G>A (p.Glu4177Lys) c.13021G>A (p.Glu4341Lys) c.12988G>A (p.Glu4330Lys) c.12961G>A (p.Glu4321Lys) | |
13 | g.23330906_23330909del | CA608985215 | SACS | c.2186-18794_2186-18791del (n.2186-18794_2186-18791del) c.12994_12997del (p.Ser4332AsnfsTer11) c.2185+22876_2185+22879del (n.2185+22876_2185+22879del) c.6446-1425_6446-1422del (n.6446-1425_6446-1422del) c.2177-1425_2177-1422del (n.2177-1425_2177-1422del) c.2292-957_2292-954del (n.2292-957_2292-954del) c.2319-957_2319-954del (n.2319-957_2319-954del) c.2204-1425_2204-1422del (n.2204-1425_2204-1422del) n.4543-1425_4543-1422del c.2186-9235_2186-9232del (n.2186-9235_2186-9232del) c.2221-1425_2221-1422del (n.2221-1425_2221-1422del) c.2186-8265_2186-8262del (n.2186-8265_2186-8262del) c.12967_12970del (p.Ser4323AsnfsTer11) c.2186-1425_2186-1422del (n.2186-1425_2186-1422del) c.2432-1425_2432-1422del (n.2432-1425_2432-1422del) c.10717_10720del (p.Ser3573AsnfsTer11) c.1058-1425_1058-1422del (n.1058-1425_1058-1422del) c.2130-1425_2130-1422del c.12526_12529del (p.Ser4176AsnfsTer11) c.13018_13021del (p.Ser4340AsnfsTer11) c.12985_12988del (p.Ser4329AsnfsTer11) c.12958_12961del (p.Ser4320AsnfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330907C>A | CA483157713 | SACS | c.2186-18792G>T (n.2186-18792G>T) c.12996G>T (p.Ser4332=) c.2185+22878G>T (n.2185+22878G>T) c.6446-1423G>T (n.6446-1423G>T) c.2177-1423G>T (n.2177-1423G>T) c.2292-955G>T (n.2292-955G>T) c.2319-955G>T (n.2319-955G>T) c.2204-1423G>T (n.2204-1423G>T) n.4543-1423G>T c.2186-9233G>T (n.2186-9233G>T) c.2221-1423G>T (n.2221-1423G>T) c.2186-8263G>T (n.2186-8263G>T) c.12969G>T (p.Ser4323=) c.2186-1423G>T (n.2186-1423G>T) c.2432-1423G>T (n.2432-1423G>T) c.10719G>T (p.Ser3573=) c.1058-1423G>T (n.1058-1423G>T) c.2130-1423G>T c.12528G>T (p.Ser4176=) c.13020G>T (p.Ser4340=) c.12987G>T (p.Ser4329=) c.12960G>T (p.Ser4320=) | ClinVar gnomAD v4 |
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13 | g.23330907C>G | CA483157714 | SACS | c.2186-18792G>C (n.2186-18792G>C) c.12996G>C (p.Ser4332=) c.2185+22878G>C (n.2185+22878G>C) c.6446-1423G>C (n.6446-1423G>C) c.2177-1423G>C (n.2177-1423G>C) c.2292-955G>C (n.2292-955G>C) c.2319-955G>C (n.2319-955G>C) c.2204-1423G>C (n.2204-1423G>C) n.4543-1423G>C c.2186-9233G>C (n.2186-9233G>C) c.2221-1423G>C (n.2221-1423G>C) c.2186-8263G>C (n.2186-8263G>C) c.12969G>C (p.Ser4323=) c.2186-1423G>C (n.2186-1423G>C) c.2432-1423G>C (n.2432-1423G>C) c.10719G>C (p.Ser3573=) c.1058-1423G>C (n.1058-1423G>C) c.2130-1423G>C c.12528G>C (p.Ser4176=) c.13020G>C (p.Ser4340=) c.12987G>C (p.Ser4329=) c.12960G>C (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330907C>T | CA6910040 | SACS | c.2186-18792G>A (n.2186-18792G>A) c.12996G>A (p.Ser4332=) c.2185+22878G>A (n.2185+22878G>A) c.6446-1423G>A (n.6446-1423G>A) c.2177-1423G>A (n.2177-1423G>A) c.2292-955G>A (n.2292-955G>A) c.2319-955G>A (n.2319-955G>A) c.2204-1423G>A (n.2204-1423G>A) n.4543-1423G>A c.2186-9233G>A (n.2186-9233G>A) c.2221-1423G>A (n.2221-1423G>A) c.2186-8263G>A (n.2186-8263G>A) c.12969G>A (p.Ser4323=) c.2186-1423G>A (n.2186-1423G>A) c.2432-1423G>A (n.2432-1423G>A) c.10719G>A (p.Ser3573=) c.1058-1423G>A (n.1058-1423G>A) c.2130-1423G>A c.12528G>A (p.Ser4176=) c.13020G>A (p.Ser4340=) c.12987G>A (p.Ser4329=) c.12960G>A (p.Ser4320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330908G>A | CA6910041 | SACS | c.2186-18793C>T (n.2186-18793C>T) c.12995C>T (p.Ser4332Leu) c.2185+22877C>T (n.2185+22877C>T) c.6446-1424C>T (n.6446-1424C>T) c.2177-1424C>T (n.2177-1424C>T) c.2292-956C>T (n.2292-956C>T) c.2319-956C>T (n.2319-956C>T) c.2204-1424C>T (n.2204-1424C>T) n.4543-1424C>T c.2186-9234C>T (n.2186-9234C>T) c.2221-1424C>T (n.2221-1424C>T) c.2186-8264C>T (n.2186-8264C>T) c.12968C>T (p.Ser4323Leu) c.2186-1424C>T (n.2186-1424C>T) c.2432-1424C>T (n.2432-1424C>T) c.10718C>T (p.Ser3573Leu) c.1058-1424C>T (n.1058-1424C>T) c.2130-1424C>T c.12527C>T (p.Ser4176Leu) c.13019C>T (p.Ser4340Leu) c.12986C>T (p.Ser4329Leu) c.12959C>T (p.Ser4320Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330908G>C | CA387506301 | SACS | c.2186-18793C>G (n.2186-18793C>G) c.12995C>G (p.Ser4332Trp) c.2185+22877C>G (n.2185+22877C>G) c.6446-1424C>G (n.6446-1424C>G) c.2177-1424C>G (n.2177-1424C>G) c.2292-956C>G (n.2292-956C>G) c.2319-956C>G (n.2319-956C>G) c.2204-1424C>G (n.2204-1424C>G) n.4543-1424C>G c.2186-9234C>G (n.2186-9234C>G) c.2221-1424C>G (n.2221-1424C>G) c.2186-8264C>G (n.2186-8264C>G) c.12968C>G (p.Ser4323Trp) c.2186-1424C>G (n.2186-1424C>G) c.2432-1424C>G (n.2432-1424C>G) c.10718C>G (p.Ser3573Trp) c.1058-1424C>G (n.1058-1424C>G) c.2130-1424C>G c.12527C>G (p.Ser4176Trp) c.13019C>G (p.Ser4340Trp) c.12986C>G (p.Ser4329Trp) c.12959C>G (p.Ser4320Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330908G= | CA2078628777 | SACS | c.2186-18793C= (n.2186-18793C=) c.12995C= (p.Ser4332=) c.2185+22877C= (n.2185+22877C=) c.6446-1424C= (n.6446-1424C=) c.2177-1424C= (n.2177-1424C=) c.2292-956C= (n.2292-956C=) c.2319-956C= (n.2319-956C=) c.2204-1424C= (n.2204-1424C=) n.4543-1424C= c.2186-9234C= (n.2186-9234C=) c.2221-1424C= (n.2221-1424C=) c.2186-8264C= (n.2186-8264C=) c.12968C= (p.Ser4323=) c.2186-1424C= (n.2186-1424C=) c.2432-1424C= (n.2432-1424C=) c.10718C= (p.Ser3573=) c.1058-1424C= (n.1058-1424C=) c.2130-1424C= c.12527C= (p.Ser4176=) c.13019C= (p.Ser4340=) c.12986C= (p.Ser4329=) c.12959C= (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330908G>T | CA387506302 | SACS | c.2186-18793C>A (n.2186-18793C>A) c.12995C>A (p.Ser4332Ter) c.2185+22877C>A (n.2185+22877C>A) c.6446-1424C>A (n.6446-1424C>A) c.2177-1424C>A (n.2177-1424C>A) c.2292-956C>A (n.2292-956C>A) c.2319-956C>A (n.2319-956C>A) c.2204-1424C>A (n.2204-1424C>A) n.4543-1424C>A c.2186-9234C>A (n.2186-9234C>A) c.2221-1424C>A (n.2221-1424C>A) c.2186-8264C>A (n.2186-8264C>A) c.12968C>A (p.Ser4323Ter) c.2186-1424C>A (n.2186-1424C>A) c.2432-1424C>A (n.2432-1424C>A) c.10718C>A (p.Ser3573Ter) c.1058-1424C>A (n.1058-1424C>A) c.2130-1424C>A c.12527C>A (p.Ser4176Ter) c.13019C>A (p.Ser4340Ter) c.12986C>A (p.Ser4329Ter) c.12959C>A (p.Ser4320Ter) | |
13 | g.23330909A= | CA2078628780 | SACS | c.2186-18794T= (n.2186-18794T=) c.12994T= (p.Ser4332=) c.2185+22876T= (n.2185+22876T=) c.6446-1425T= (n.6446-1425T=) c.2177-1425T= (n.2177-1425T=) c.2292-957T= (n.2292-957T=) c.2319-957T= (n.2319-957T=) c.2204-1425T= (n.2204-1425T=) n.4543-1425T= c.2186-9235T= (n.2186-9235T=) c.2221-1425T= (n.2221-1425T=) c.2186-8265T= (n.2186-8265T=) c.12967T= (p.Ser4323=) c.2186-1425T= (n.2186-1425T=) c.2432-1425T= (n.2432-1425T=) c.10717T= (p.Ser3573=) c.1058-1425T= (n.1058-1425T=) c.2130-1425T= c.12526T= (p.Ser4176=) c.13018T= (p.Ser4340=) c.12985T= (p.Ser4329=) c.12958T= (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330909A>C | CA387506303 | SACS | c.2186-18794T>G (n.2186-18794T>G) c.12994T>G (p.Ser4332Ala) c.2185+22876T>G (n.2185+22876T>G) c.6446-1425T>G (n.6446-1425T>G) c.2177-1425T>G (n.2177-1425T>G) c.2292-957T>G (n.2292-957T>G) c.2319-957T>G (n.2319-957T>G) c.2204-1425T>G (n.2204-1425T>G) n.4543-1425T>G c.2186-9235T>G (n.2186-9235T>G) c.2221-1425T>G (n.2221-1425T>G) c.2186-8265T>G (n.2186-8265T>G) c.12967T>G (p.Ser4323Ala) c.2186-1425T>G (n.2186-1425T>G) c.2432-1425T>G (n.2432-1425T>G) c.10717T>G (p.Ser3573Ala) c.1058-1425T>G (n.1058-1425T>G) c.2130-1425T>G c.12526T>G (p.Ser4176Ala) c.13018T>G (p.Ser4340Ala) c.12985T>G (p.Ser4329Ala) c.12958T>G (p.Ser4320Ala) | |
13 | g.23330909A>G | CA387506305 | SACS | c.2186-18794T>C (n.2186-18794T>C) c.12994T>C (p.Ser4332Pro) c.2185+22876T>C (n.2185+22876T>C) c.6446-1425T>C (n.6446-1425T>C) c.2177-1425T>C (n.2177-1425T>C) c.2292-957T>C (n.2292-957T>C) c.2319-957T>C (n.2319-957T>C) c.2204-1425T>C (n.2204-1425T>C) n.4543-1425T>C c.2186-9235T>C (n.2186-9235T>C) c.2221-1425T>C (n.2221-1425T>C) c.2186-8265T>C (n.2186-8265T>C) c.12967T>C (p.Ser4323Pro) c.2186-1425T>C (n.2186-1425T>C) c.2432-1425T>C (n.2432-1425T>C) c.10717T>C (p.Ser3573Pro) c.1058-1425T>C (n.1058-1425T>C) c.2130-1425T>C c.12526T>C (p.Ser4176Pro) c.13018T>C (p.Ser4340Pro) c.12985T>C (p.Ser4329Pro) c.12958T>C (p.Ser4320Pro) | |
13 | g.23330909A>T | CA387506304 | SACS | c.2186-18794T>A (n.2186-18794T>A) c.12994T>A (p.Ser4332Thr) c.2185+22876T>A (n.2185+22876T>A) c.6446-1425T>A (n.6446-1425T>A) c.2177-1425T>A (n.2177-1425T>A) c.2292-957T>A (n.2292-957T>A) c.2319-957T>A (n.2319-957T>A) c.2204-1425T>A (n.2204-1425T>A) n.4543-1425T>A c.2186-9235T>A (n.2186-9235T>A) c.2221-1425T>A (n.2221-1425T>A) c.2186-8265T>A (n.2186-8265T>A) c.12967T>A (p.Ser4323Thr) c.2186-1425T>A (n.2186-1425T>A) c.2432-1425T>A (n.2432-1425T>A) c.10717T>A (p.Ser3573Thr) c.1058-1425T>A (n.1058-1425T>A) c.2130-1425T>A c.12526T>A (p.Ser4176Thr) c.13018T>A (p.Ser4340Thr) c.12985T>A (p.Ser4329Thr) c.12958T>A (p.Ser4320Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330910T>A | CA387506306 | SACS | c.2186-18795A>T (n.2186-18795A>T) c.12993A>T (p.Glu4331Asp) c.2185+22875A>T (n.2185+22875A>T) c.6446-1426A>T (n.6446-1426A>T) c.2177-1426A>T (n.2177-1426A>T) c.2292-958A>T (n.2292-958A>T) c.2319-958A>T (n.2319-958A>T) c.2204-1426A>T (n.2204-1426A>T) n.4543-1426A>T c.2186-9236A>T (n.2186-9236A>T) c.2221-1426A>T (n.2221-1426A>T) c.2186-8266A>T (n.2186-8266A>T) c.12966A>T (p.Glu4322Asp) c.2186-1426A>T (n.2186-1426A>T) c.2432-1426A>T (n.2432-1426A>T) c.10716A>T (p.Glu3572Asp) c.1058-1426A>T (n.1058-1426A>T) c.2130-1426A>T c.12525A>T (p.Glu4175Asp) c.13017A>T (p.Glu4339Asp) c.12984A>T (p.Glu4328Asp) c.12957A>T (p.Glu4319Asp) | |
13 | g.23330910T>C | CA483157715 | SACS | c.2186-18795A>G (n.2186-18795A>G) c.12993A>G (p.Glu4331=) c.2185+22875A>G (n.2185+22875A>G) c.6446-1426A>G (n.6446-1426A>G) c.2177-1426A>G (n.2177-1426A>G) c.2292-958A>G (n.2292-958A>G) c.2319-958A>G (n.2319-958A>G) c.2204-1426A>G (n.2204-1426A>G) n.4543-1426A>G c.2186-9236A>G (n.2186-9236A>G) c.2221-1426A>G (n.2221-1426A>G) c.2186-8266A>G (n.2186-8266A>G) c.12966A>G (p.Glu4322=) c.2186-1426A>G (n.2186-1426A>G) c.2432-1426A>G (n.2432-1426A>G) c.10716A>G (p.Glu3572=) c.1058-1426A>G (n.1058-1426A>G) c.2130-1426A>G c.12525A>G (p.Glu4175=) c.13017A>G (p.Glu4339=) c.12984A>G (p.Glu4328=) c.12957A>G (p.Glu4319=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330910T>G | CA387506307 | SACS | c.2186-18795A>C (n.2186-18795A>C) c.12993A>C (p.Glu4331Asp) c.2185+22875A>C (n.2185+22875A>C) c.6446-1426A>C (n.6446-1426A>C) c.2177-1426A>C (n.2177-1426A>C) c.2292-958A>C (n.2292-958A>C) c.2319-958A>C (n.2319-958A>C) c.2204-1426A>C (n.2204-1426A>C) n.4543-1426A>C c.2186-9236A>C (n.2186-9236A>C) c.2221-1426A>C (n.2221-1426A>C) c.2186-8266A>C (n.2186-8266A>C) c.12966A>C (p.Glu4322Asp) c.2186-1426A>C (n.2186-1426A>C) c.2432-1426A>C (n.2432-1426A>C) c.10716A>C (p.Glu3572Asp) c.1058-1426A>C (n.1058-1426A>C) c.2130-1426A>C c.12525A>C (p.Glu4175Asp) c.13017A>C (p.Glu4339Asp) c.12984A>C (p.Glu4328Asp) c.12957A>C (p.Glu4319Asp) | |
13 | g.23330911_23330912insTTTTTT | CA608985216 | SACS | c.2186-18795_2186-18794insAAAAAA (n.2186-18795_2186-18794insAAAAAA) c.12993_12994insAAAAAA (p.Glu4331_Ser4332insLysLys) c.2185+22875_2185+22876insAAAAAA (n.2185+22875_2185+22876insAAAAAA) c.6446-1426_6446-1425insAAAAAA (n.6446-1426_6446-1425insAAAAAA) c.2177-1426_2177-1425insAAAAAA (n.2177-1426_2177-1425insAAAAAA) c.2292-958_2292-957insAAAAAA (n.2292-958_2292-957insAAAAAA) c.2319-958_2319-957insAAAAAA (n.2319-958_2319-957insAAAAAA) c.2204-1426_2204-1425insAAAAAA (n.2204-1426_2204-1425insAAAAAA) n.4543-1426_4543-1425insAAAAAA c.2186-9236_2186-9235insAAAAAA (n.2186-9236_2186-9235insAAAAAA) c.2221-1426_2221-1425insAAAAAA (n.2221-1426_2221-1425insAAAAAA) c.2186-8266_2186-8265insAAAAAA (n.2186-8266_2186-8265insAAAAAA) c.12966_12967insAAAAAA (p.Glu4322_Ser4323insLysLys) c.2186-1426_2186-1425insAAAAAA (n.2186-1426_2186-1425insAAAAAA) c.2432-1426_2432-1425insAAAAAA (n.2432-1426_2432-1425insAAAAAA) c.10716_10717insAAAAAA (p.Glu3572_Ser3573insLysLys) c.1058-1426_1058-1425insAAAAAA (n.1058-1426_1058-1425insAAAAAA) c.2130-1426_2130-1425insAAAAAA c.12525_12526insAAAAAA (p.Glu4175_Ser4176insLysLys) c.13017_13018insAAAAAA (p.Glu4339_Ser4340insLysLys) c.12984_12985insAAAAAA (p.Glu4328_Ser4329insLysLys) c.12957_12958insAAAAAA (p.Glu4319_Ser4320insLysLys) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330911T>A | CA387506308 | SACS | c.2186-18796A>T (n.2186-18796A>T) c.12992A>T (p.Glu4331Val) c.2185+22874A>T (n.2185+22874A>T) c.6446-1427A>T (n.6446-1427A>T) c.2177-1427A>T (n.2177-1427A>T) c.2292-959A>T (n.2292-959A>T) c.2319-959A>T (n.2319-959A>T) c.2204-1427A>T (n.2204-1427A>T) n.4543-1427A>T c.2186-9237A>T (n.2186-9237A>T) c.2221-1427A>T (n.2221-1427A>T) c.2186-8267A>T (n.2186-8267A>T) c.12965A>T (p.Glu4322Val) c.2186-1427A>T (n.2186-1427A>T) c.2432-1427A>T (n.2432-1427A>T) c.10715A>T (p.Glu3572Val) c.1058-1427A>T (n.1058-1427A>T) c.2130-1427A>T c.12524A>T (p.Glu4175Val) c.13016A>T (p.Glu4339Val) c.12983A>T (p.Glu4328Val) c.12956A>T (p.Glu4319Val) | |
13 | g.23330911T>C | CA387506309 | SACS | c.2186-18796A>G (n.2186-18796A>G) c.12992A>G (p.Glu4331Gly) c.2185+22874A>G (n.2185+22874A>G) c.6446-1427A>G (n.6446-1427A>G) c.2177-1427A>G (n.2177-1427A>G) c.2292-959A>G (n.2292-959A>G) c.2319-959A>G (n.2319-959A>G) c.2204-1427A>G (n.2204-1427A>G) n.4543-1427A>G c.2186-9237A>G (n.2186-9237A>G) c.2221-1427A>G (n.2221-1427A>G) c.2186-8267A>G (n.2186-8267A>G) c.12965A>G (p.Glu4322Gly) c.2186-1427A>G (n.2186-1427A>G) c.2432-1427A>G (n.2432-1427A>G) c.10715A>G (p.Glu3572Gly) c.1058-1427A>G (n.1058-1427A>G) c.2130-1427A>G c.12524A>G (p.Glu4175Gly) c.13016A>G (p.Glu4339Gly) c.12983A>G (p.Glu4328Gly) c.12956A>G (p.Glu4319Gly) | |
13 | g.23330911T>G | CA387506310 | SACS | c.2186-18796A>C (n.2186-18796A>C) c.12992A>C (p.Glu4331Ala) c.2185+22874A>C (n.2185+22874A>C) c.6446-1427A>C (n.6446-1427A>C) c.2177-1427A>C (n.2177-1427A>C) c.2292-959A>C (n.2292-959A>C) c.2319-959A>C (n.2319-959A>C) c.2204-1427A>C (n.2204-1427A>C) n.4543-1427A>C c.2186-9237A>C (n.2186-9237A>C) c.2221-1427A>C (n.2221-1427A>C) c.2186-8267A>C (n.2186-8267A>C) c.12965A>C (p.Glu4322Ala) c.2186-1427A>C (n.2186-1427A>C) c.2432-1427A>C (n.2432-1427A>C) c.10715A>C (p.Glu3572Ala) c.1058-1427A>C (n.1058-1427A>C) c.2130-1427A>C c.12524A>C (p.Glu4175Ala) c.13016A>C (p.Glu4339Ala) c.12983A>C (p.Glu4328Ala) c.12956A>C (p.Glu4319Ala) | |
13 | g.23330912C>A | CA387506311 | SACS | c.2186-18797G>T (n.2186-18797G>T) c.12991G>T (p.Glu4331Ter) c.2185+22873G>T (n.2185+22873G>T) c.6446-1428G>T (n.6446-1428G>T) c.2177-1428G>T (n.2177-1428G>T) c.2292-960G>T (n.2292-960G>T) c.2319-960G>T (n.2319-960G>T) c.2204-1428G>T (n.2204-1428G>T) n.4543-1428G>T c.2186-9238G>T (n.2186-9238G>T) c.2221-1428G>T (n.2221-1428G>T) c.2186-8268G>T (n.2186-8268G>T) c.12964G>T (p.Glu4322Ter) c.2186-1428G>T (n.2186-1428G>T) c.2432-1428G>T (n.2432-1428G>T) c.10714G>T (p.Glu3572Ter) c.1058-1428G>T (n.1058-1428G>T) c.2130-1428G>T c.12523G>T (p.Glu4175Ter) c.13015G>T (p.Glu4339Ter) c.12982G>T (p.Glu4328Ter) c.12955G>T (p.Glu4319Ter) | |
13 | g.23330912C= | CA2078628784 | SACS | c.2186-18797G= (n.2186-18797G=) c.12991G= (p.Glu4331=) c.2185+22873G= (n.2185+22873G=) c.6446-1428G= (n.6446-1428G=) c.2177-1428G= (n.2177-1428G=) c.2292-960G= (n.2292-960G=) c.2319-960G= (n.2319-960G=) c.2204-1428G= (n.2204-1428G=) n.4543-1428G= c.2186-9238G= (n.2186-9238G=) c.2221-1428G= (n.2221-1428G=) c.2186-8268G= (n.2186-8268G=) c.12964G= (p.Glu4322=) c.2186-1428G= (n.2186-1428G=) c.2432-1428G= (n.2432-1428G=) c.10714G= (p.Glu3572=) c.1058-1428G= (n.1058-1428G=) c.2130-1428G= c.12523G= (p.Glu4175=) c.13015G= (p.Glu4339=) c.12982G= (p.Glu4328=) c.12955G= (p.Glu4319=) | |
13 | g.23330912C>G | CA387506312 | SACS | c.2186-18797G>C (n.2186-18797G>C) c.12991G>C (p.Glu4331Gln) c.2185+22873G>C (n.2185+22873G>C) c.6446-1428G>C (n.6446-1428G>C) c.2177-1428G>C (n.2177-1428G>C) c.2292-960G>C (n.2292-960G>C) c.2319-960G>C (n.2319-960G>C) c.2204-1428G>C (n.2204-1428G>C) n.4543-1428G>C c.2186-9238G>C (n.2186-9238G>C) c.2221-1428G>C (n.2221-1428G>C) c.2186-8268G>C (n.2186-8268G>C) c.12964G>C (p.Glu4322Gln) c.2186-1428G>C (n.2186-1428G>C) c.2432-1428G>C (n.2432-1428G>C) c.10714G>C (p.Glu3572Gln) c.1058-1428G>C (n.1058-1428G>C) c.2130-1428G>C c.12523G>C (p.Glu4175Gln) c.13015G>C (p.Glu4339Gln) c.12982G>C (p.Glu4328Gln) c.12955G>C (p.Glu4319Gln) | |
13 | g.23330912C>T | CA246648144 | SACS | c.2186-18797G>A (n.2186-18797G>A) c.12991G>A (p.Glu4331Lys) c.2185+22873G>A (n.2185+22873G>A) c.6446-1428G>A (n.6446-1428G>A) c.2177-1428G>A (n.2177-1428G>A) c.2292-960G>A (n.2292-960G>A) c.2319-960G>A (n.2319-960G>A) c.2204-1428G>A (n.2204-1428G>A) n.4543-1428G>A c.2186-9238G>A (n.2186-9238G>A) c.2221-1428G>A (n.2221-1428G>A) c.2186-8268G>A (n.2186-8268G>A) c.12964G>A (p.Glu4322Lys) c.2186-1428G>A (n.2186-1428G>A) c.2432-1428G>A (n.2432-1428G>A) c.10714G>A (p.Glu3572Lys) c.1058-1428G>A (n.1058-1428G>A) c.2130-1428G>A c.12523G>A (p.Glu4175Lys) c.13015G>A (p.Glu4339Lys) c.12982G>A (p.Glu4328Lys) c.12955G>A (p.Glu4319Lys) | dbSNP |
13 | g.23330913T>A | CA483157716 | SACS | c.2186-18798A>T (n.2186-18798A>T) c.12990A>T (p.Pro4330=) c.2185+22872A>T (n.2185+22872A>T) c.6446-1429A>T (n.6446-1429A>T) c.2177-1429A>T (n.2177-1429A>T) c.2292-961A>T (n.2292-961A>T) c.2319-961A>T (n.2319-961A>T) c.2204-1429A>T (n.2204-1429A>T) n.4543-1429A>T c.2186-9239A>T (n.2186-9239A>T) c.2221-1429A>T (n.2221-1429A>T) c.2186-8269A>T (n.2186-8269A>T) c.12963A>T (p.Pro4321=) c.2186-1429A>T (n.2186-1429A>T) c.2432-1429A>T (n.2432-1429A>T) c.10713A>T (p.Pro3571=) c.1058-1429A>T (n.1058-1429A>T) c.2130-1429A>T c.12522A>T (p.Pro4174=) c.13014A>T (p.Pro4338=) c.12981A>T (p.Pro4327=) c.12954A>T (p.Pro4318=) | |
13 | g.23330913T>C | CA483157717 | SACS | c.2186-18798A>G (n.2186-18798A>G) c.12990A>G (p.Pro4330=) c.2185+22872A>G (n.2185+22872A>G) c.6446-1429A>G (n.6446-1429A>G) c.2177-1429A>G (n.2177-1429A>G) c.2292-961A>G (n.2292-961A>G) c.2319-961A>G (n.2319-961A>G) c.2204-1429A>G (n.2204-1429A>G) n.4543-1429A>G c.2186-9239A>G (n.2186-9239A>G) c.2221-1429A>G (n.2221-1429A>G) c.2186-8269A>G (n.2186-8269A>G) c.12963A>G (p.Pro4321=) c.2186-1429A>G (n.2186-1429A>G) c.2432-1429A>G (n.2432-1429A>G) c.10713A>G (p.Pro3571=) c.1058-1429A>G (n.1058-1429A>G) c.2130-1429A>G c.12522A>G (p.Pro4174=) c.13014A>G (p.Pro4338=) c.12981A>G (p.Pro4327=) c.12954A>G (p.Pro4318=) | |
13 | g.23330913T>G | CA483157718 | SACS | c.2186-18798A>C (n.2186-18798A>C) c.12990A>C (p.Pro4330=) c.2185+22872A>C (n.2185+22872A>C) c.6446-1429A>C (n.6446-1429A>C) c.2177-1429A>C (n.2177-1429A>C) c.2292-961A>C (n.2292-961A>C) c.2319-961A>C (n.2319-961A>C) c.2204-1429A>C (n.2204-1429A>C) n.4543-1429A>C c.2186-9239A>C (n.2186-9239A>C) c.2221-1429A>C (n.2221-1429A>C) c.2186-8269A>C (n.2186-8269A>C) c.12963A>C (p.Pro4321=) c.2186-1429A>C (n.2186-1429A>C) c.2432-1429A>C (n.2432-1429A>C) c.10713A>C (p.Pro3571=) c.1058-1429A>C (n.1058-1429A>C) c.2130-1429A>C c.12522A>C (p.Pro4174=) c.13014A>C (p.Pro4338=) c.12981A>C (p.Pro4327=) c.12954A>C (p.Pro4318=) | |
13 | g.23330914G>A | CA387506313 | SACS | c.2186-18799C>T (n.2186-18799C>T) c.12989C>T (p.Pro4330Leu) c.2185+22871C>T (n.2185+22871C>T) c.6446-1430C>T (n.6446-1430C>T) c.2177-1430C>T (n.2177-1430C>T) c.2292-962C>T (n.2292-962C>T) c.2319-962C>T (n.2319-962C>T) c.2204-1430C>T (n.2204-1430C>T) n.4543-1430C>T c.2186-9240C>T (n.2186-9240C>T) c.2221-1430C>T (n.2221-1430C>T) c.2186-8270C>T (n.2186-8270C>T) c.12962C>T (p.Pro4321Leu) c.2186-1430C>T (n.2186-1430C>T) c.2432-1430C>T (n.2432-1430C>T) c.10712C>T (p.Pro3571Leu) c.1058-1430C>T (n.1058-1430C>T) c.2130-1430C>T c.12521C>T (p.Pro4174Leu) c.13013C>T (p.Pro4338Leu) c.12980C>T (p.Pro4327Leu) c.12953C>T (p.Pro4318Leu) | |
13 | g.23330914G>C | CA387506314 | SACS | c.2186-18799C>G (n.2186-18799C>G) c.12989C>G (p.Pro4330Arg) c.2185+22871C>G (n.2185+22871C>G) c.6446-1430C>G (n.6446-1430C>G) c.2177-1430C>G (n.2177-1430C>G) c.2292-962C>G (n.2292-962C>G) c.2319-962C>G (n.2319-962C>G) c.2204-1430C>G (n.2204-1430C>G) n.4543-1430C>G c.2186-9240C>G (n.2186-9240C>G) c.2221-1430C>G (n.2221-1430C>G) c.2186-8270C>G (n.2186-8270C>G) c.12962C>G (p.Pro4321Arg) c.2186-1430C>G (n.2186-1430C>G) c.2432-1430C>G (n.2432-1430C>G) c.10712C>G (p.Pro3571Arg) c.1058-1430C>G (n.1058-1430C>G) c.2130-1430C>G c.12521C>G (p.Pro4174Arg) c.13013C>G (p.Pro4338Arg) c.12980C>G (p.Pro4327Arg) c.12953C>G (p.Pro4318Arg) | |
13 | g.23330914G>T | CA387506315 | SACS | c.2186-18799C>A (n.2186-18799C>A) c.12989C>A (p.Pro4330Gln) c.2185+22871C>A (n.2185+22871C>A) c.6446-1430C>A (n.6446-1430C>A) c.2177-1430C>A (n.2177-1430C>A) c.2292-962C>A (n.2292-962C>A) c.2319-962C>A (n.2319-962C>A) c.2204-1430C>A (n.2204-1430C>A) n.4543-1430C>A c.2186-9240C>A (n.2186-9240C>A) c.2221-1430C>A (n.2221-1430C>A) c.2186-8270C>A (n.2186-8270C>A) c.12962C>A (p.Pro4321Gln) c.2186-1430C>A (n.2186-1430C>A) c.2432-1430C>A (n.2432-1430C>A) c.10712C>A (p.Pro3571Gln) c.1058-1430C>A (n.1058-1430C>A) c.2130-1430C>A c.12521C>A (p.Pro4174Gln) c.13013C>A (p.Pro4338Gln) c.12980C>A (p.Pro4327Gln) c.12953C>A (p.Pro4318Gln) | |
13 | g.23330915del | CA2575369370 | SACS | c.2186-18799del (n.2186-18799del) c.12989del (p.Pro4330GlnfsTer14) c.2185+22871del (n.2185+22871del) c.6446-1430del (n.6446-1430del) c.2177-1430del (n.2177-1430del) c.2292-962del (n.2292-962del) c.2319-962del (n.2319-962del) c.2204-1430del (n.2204-1430del) n.4543-1430del c.2186-9240del (n.2186-9240del) c.2221-1430del (n.2221-1430del) c.2186-8270del (n.2186-8270del) c.12962del (p.Pro4321GlnfsTer14) c.2186-1430del (n.2186-1430del) c.2432-1430del (n.2432-1430del) c.10712del (p.Pro3571GlnfsTer14) c.1058-1430del (n.1058-1430del) c.2130-1430del c.12521del (p.Pro4174GlnfsTer14) c.13013del (p.Pro4338GlnfsTer14) c.12980del (p.Pro4327GlnfsTer14) c.12953del (p.Pro4318GlnfsTer14) | |
13 | g.23330915G>A | CA387506318 | SACS | c.2186-18800C>T (n.2186-18800C>T) c.12988C>T (p.Pro4330Ser) c.2185+22870C>T (n.2185+22870C>T) c.6446-1431C>T (n.6446-1431C>T) c.2177-1431C>T (n.2177-1431C>T) c.2292-963C>T (n.2292-963C>T) c.2319-963C>T (n.2319-963C>T) c.2204-1431C>T (n.2204-1431C>T) n.4543-1431C>T c.2186-9241C>T (n.2186-9241C>T) c.2221-1431C>T (n.2221-1431C>T) c.2186-8271C>T (n.2186-8271C>T) c.12961C>T (p.Pro4321Ser) c.2186-1431C>T (n.2186-1431C>T) c.2432-1431C>T (n.2432-1431C>T) c.10711C>T (p.Pro3571Ser) c.1058-1431C>T (n.1058-1431C>T) c.2130-1431C>T c.12520C>T (p.Pro4174Ser) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.12979C>T (p.Pro4327Ser) c.12952C>T (p.Pro4318Ser) | |
13 | g.23330915G>C | CA387506317 | SACS | c.2186-18800C>G (n.2186-18800C>G) c.12988C>G (p.Pro4330Ala) c.2185+22870C>G (n.2185+22870C>G) c.6446-1431C>G (n.6446-1431C>G) c.2177-1431C>G (n.2177-1431C>G) c.2292-963C>G (n.2292-963C>G) c.2319-963C>G (n.2319-963C>G) c.2204-1431C>G (n.2204-1431C>G) n.4543-1431C>G c.2186-9241C>G (n.2186-9241C>G) c.2221-1431C>G (n.2221-1431C>G) c.2186-8271C>G (n.2186-8271C>G) c.12961C>G (p.Pro4321Ala) c.2186-1431C>G (n.2186-1431C>G) c.2432-1431C>G (n.2432-1431C>G) c.10711C>G (p.Pro3571Ala) c.1058-1431C>G (n.1058-1431C>G) c.2130-1431C>G c.12520C>G (p.Pro4174Ala) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.12979C>G (p.Pro4327Ala) c.12952C>G (p.Pro4318Ala) | |
13 | g.23330915G>T | CA387506316 | SACS | c.2186-18800C>A (n.2186-18800C>A) c.12988C>A (p.Pro4330Thr) c.2185+22870C>A (n.2185+22870C>A) c.6446-1431C>A (n.6446-1431C>A) c.2177-1431C>A (n.2177-1431C>A) c.2292-963C>A (n.2292-963C>A) c.2319-963C>A (n.2319-963C>A) c.2204-1431C>A (n.2204-1431C>A) n.4543-1431C>A c.2186-9241C>A (n.2186-9241C>A) c.2221-1431C>A (n.2221-1431C>A) c.2186-8271C>A (n.2186-8271C>A) c.12961C>A (p.Pro4321Thr) c.2186-1431C>A (n.2186-1431C>A) c.2432-1431C>A (n.2432-1431C>A) c.10711C>A (p.Pro3571Thr) c.1058-1431C>A (n.1058-1431C>A) c.2130-1431C>A c.12520C>A (p.Pro4174Thr) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.12979C>A (p.Pro4327Thr) c.12952C>A (p.Pro4318Thr) | |
13 | g.23330916A>C | CA483157721 | SACS | c.2186-18801T>G (n.2186-18801T>G) c.12987T>G (p.Leu4329=) c.2185+22869T>G (n.2185+22869T>G) c.6446-1432T>G (n.6446-1432T>G) c.2177-1432T>G (n.2177-1432T>G) c.2292-964T>G (n.2292-964T>G) c.2319-964T>G (n.2319-964T>G) c.2204-1432T>G (n.2204-1432T>G) n.4543-1432T>G c.2186-9242T>G (n.2186-9242T>G) c.2221-1432T>G (n.2221-1432T>G) c.2186-8272T>G (n.2186-8272T>G) c.12960T>G (p.Leu4320=) c.2186-1432T>G (n.2186-1432T>G) c.2432-1432T>G (n.2432-1432T>G) c.10710T>G (p.Leu3570=) c.1058-1432T>G (n.1058-1432T>G) c.2130-1432T>G c.12519T>G (p.Leu4173=) c.13011T>G (p.Leu4337=) c.12978T>G (p.Leu4326=) c.12951T>G (p.Leu4317=) | |
13 | g.23330916A>G | CA483157719 | SACS | c.2186-18801T>C (n.2186-18801T>C) c.12987T>C (p.Leu4329=) c.2185+22869T>C (n.2185+22869T>C) c.6446-1432T>C (n.6446-1432T>C) c.2177-1432T>C (n.2177-1432T>C) c.2292-964T>C (n.2292-964T>C) c.2319-964T>C (n.2319-964T>C) c.2204-1432T>C (n.2204-1432T>C) n.4543-1432T>C c.2186-9242T>C (n.2186-9242T>C) c.2221-1432T>C (n.2221-1432T>C) c.2186-8272T>C (n.2186-8272T>C) c.12960T>C (p.Leu4320=) c.2186-1432T>C (n.2186-1432T>C) c.2432-1432T>C (n.2432-1432T>C) c.10710T>C (p.Leu3570=) c.1058-1432T>C (n.1058-1432T>C) c.2130-1432T>C c.12519T>C (p.Leu4173=) c.13011T>C (p.Leu4337=) c.12978T>C (p.Leu4326=) c.12951T>C (p.Leu4317=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330916A>T | CA483157720 | SACS | c.2186-18801T>A (n.2186-18801T>A) c.12987T>A (p.Leu4329=) c.2185+22869T>A (n.2185+22869T>A) c.6446-1432T>A (n.6446-1432T>A) c.2177-1432T>A (n.2177-1432T>A) c.2292-964T>A (n.2292-964T>A) c.2319-964T>A (n.2319-964T>A) c.2204-1432T>A (n.2204-1432T>A) n.4543-1432T>A c.2186-9242T>A (n.2186-9242T>A) c.2221-1432T>A (n.2221-1432T>A) c.2186-8272T>A (n.2186-8272T>A) c.12960T>A (p.Leu4320=) c.2186-1432T>A (n.2186-1432T>A) c.2432-1432T>A (n.2432-1432T>A) c.10710T>A (p.Leu3570=) c.1058-1432T>A (n.1058-1432T>A) c.2130-1432T>A c.12519T>A (p.Leu4173=) c.13011T>A (p.Leu4337=) c.12978T>A (p.Leu4326=) c.12951T>A (p.Leu4317=) | |
13 | g.23330917A= | CA2078628791 | SACS | c.2186-18802T= (n.2186-18802T=) c.12986T= (p.Leu4329=) c.2185+22868T= (n.2185+22868T=) c.6446-1433T= (n.6446-1433T=) c.2177-1433T= (n.2177-1433T=) c.2292-965T= (n.2292-965T=) c.2319-965T= (n.2319-965T=) c.2204-1433T= (n.2204-1433T=) n.4543-1433T= c.2186-9243T= (n.2186-9243T=) c.2221-1433T= (n.2221-1433T=) c.2186-8273T= (n.2186-8273T=) c.12959T= (p.Leu4320=) c.2186-1433T= (n.2186-1433T=) c.2432-1433T= (n.2432-1433T=) c.10709T= (p.Leu3570=) c.1058-1433T= (n.1058-1433T=) c.2130-1433T= c.12518T= (p.Leu4173=) c.13010T= (p.Leu4337=) c.12977T= (p.Leu4326=) c.12950T= (p.Leu4317=) | |
13 | g.23330917A>C | CA246648151 | SACS | c.2186-18802T>G (n.2186-18802T>G) c.12986T>G (p.Leu4329Arg) c.2185+22868T>G (n.2185+22868T>G) c.6446-1433T>G (n.6446-1433T>G) c.2177-1433T>G (n.2177-1433T>G) c.2292-965T>G (n.2292-965T>G) c.2319-965T>G (n.2319-965T>G) c.2204-1433T>G (n.2204-1433T>G) n.4543-1433T>G c.2186-9243T>G (n.2186-9243T>G) c.2221-1433T>G (n.2221-1433T>G) c.2186-8273T>G (n.2186-8273T>G) c.12959T>G (p.Leu4320Arg) c.2186-1433T>G (n.2186-1433T>G) c.2432-1433T>G (n.2432-1433T>G) c.10709T>G (p.Leu3570Arg) c.1058-1433T>G (n.1058-1433T>G) c.2130-1433T>G c.12518T>G (p.Leu4173Arg) c.13010T>G (p.Leu4337Arg) c.12977T>G (p.Leu4326Arg) c.12950T>G (p.Leu4317Arg) | dbSNP |
13 | g.23330917A>G | CA387506319 | SACS | c.2186-18802T>C (n.2186-18802T>C) c.12986T>C (p.Leu4329Pro) c.2185+22868T>C (n.2185+22868T>C) c.6446-1433T>C (n.6446-1433T>C) c.2177-1433T>C (n.2177-1433T>C) c.2292-965T>C (n.2292-965T>C) c.2319-965T>C (n.2319-965T>C) c.2204-1433T>C (n.2204-1433T>C) n.4543-1433T>C c.2186-9243T>C (n.2186-9243T>C) c.2221-1433T>C (n.2221-1433T>C) c.2186-8273T>C (n.2186-8273T>C) c.12959T>C (p.Leu4320Pro) c.2186-1433T>C (n.2186-1433T>C) c.2432-1433T>C (n.2432-1433T>C) c.10709T>C (p.Leu3570Pro) c.1058-1433T>C (n.1058-1433T>C) c.2130-1433T>C c.12518T>C (p.Leu4173Pro) c.13010T>C (p.Leu4337Pro) c.12977T>C (p.Leu4326Pro) c.12950T>C (p.Leu4317Pro) | |
13 | g.23330917A>T | CA387506320 | SACS | c.2186-18802T>A (n.2186-18802T>A) c.12986T>A (p.Leu4329His) c.2185+22868T>A (n.2185+22868T>A) c.6446-1433T>A (n.6446-1433T>A) c.2177-1433T>A (n.2177-1433T>A) c.2292-965T>A (n.2292-965T>A) c.2319-965T>A (n.2319-965T>A) c.2204-1433T>A (n.2204-1433T>A) n.4543-1433T>A c.2186-9243T>A (n.2186-9243T>A) c.2221-1433T>A (n.2221-1433T>A) c.2186-8273T>A (n.2186-8273T>A) c.12959T>A (p.Leu4320His) c.2186-1433T>A (n.2186-1433T>A) c.2432-1433T>A (n.2432-1433T>A) c.10709T>A (p.Leu3570His) c.1058-1433T>A (n.1058-1433T>A) c.2130-1433T>A c.12518T>A (p.Leu4173His) c.13010T>A (p.Leu4337His) c.12977T>A (p.Leu4326His) c.12950T>A (p.Leu4317His) | |
13 | g.23330918G>A | CA387506321 | SACS | c.2186-18803C>T (n.2186-18803C>T) c.12985C>T (p.Leu4329Phe) c.2185+22867C>T (n.2185+22867C>T) c.6446-1434C>T (n.6446-1434C>T) c.2177-1434C>T (n.2177-1434C>T) c.2292-966C>T (n.2292-966C>T) c.2319-966C>T (n.2319-966C>T) c.2204-1434C>T (n.2204-1434C>T) n.4543-1434C>T c.2186-9244C>T (n.2186-9244C>T) c.2221-1434C>T (n.2221-1434C>T) c.2186-8274C>T (n.2186-8274C>T) c.12958C>T (p.Leu4320Phe) c.2186-1434C>T (n.2186-1434C>T) c.2432-1434C>T (n.2432-1434C>T) c.10708C>T (p.Leu3570Phe) c.1058-1434C>T (n.1058-1434C>T) c.2130-1434C>T c.12517C>T (p.Leu4173Phe) c.13009C>T (p.Leu4337Phe) c.12976C>T (p.Leu4326Phe) c.12949C>T (p.Leu4317Phe) | |
13 | g.23330918G>C | CA387506323 | SACS | c.2186-18803C>G (n.2186-18803C>G) c.12985C>G (p.Leu4329Val) c.2185+22867C>G (n.2185+22867C>G) c.6446-1434C>G (n.6446-1434C>G) c.2177-1434C>G (n.2177-1434C>G) c.2292-966C>G (n.2292-966C>G) c.2319-966C>G (n.2319-966C>G) c.2204-1434C>G (n.2204-1434C>G) n.4543-1434C>G c.2186-9244C>G (n.2186-9244C>G) c.2221-1434C>G (n.2221-1434C>G) c.2186-8274C>G (n.2186-8274C>G) c.12958C>G (p.Leu4320Val) c.2186-1434C>G (n.2186-1434C>G) c.2432-1434C>G (n.2432-1434C>G) c.10708C>G (p.Leu3570Val) c.1058-1434C>G (n.1058-1434C>G) c.2130-1434C>G c.12517C>G (p.Leu4173Val) c.13009C>G (p.Leu4337Val) c.12976C>G (p.Leu4326Val) c.12949C>G (p.Leu4317Val) | |
13 | g.23330918G>T | CA387506324 | SACS | c.2186-18803C>A (n.2186-18803C>A) c.12985C>A (p.Leu4329Ile) c.2185+22867C>A (n.2185+22867C>A) c.6446-1434C>A (n.6446-1434C>A) c.2177-1434C>A (n.2177-1434C>A) c.2292-966C>A (n.2292-966C>A) c.2319-966C>A (n.2319-966C>A) c.2204-1434C>A (n.2204-1434C>A) n.4543-1434C>A c.2186-9244C>A (n.2186-9244C>A) c.2221-1434C>A (n.2221-1434C>A) c.2186-8274C>A (n.2186-8274C>A) c.12958C>A (p.Leu4320Ile) c.2186-1434C>A (n.2186-1434C>A) c.2432-1434C>A (n.2432-1434C>A) c.10708C>A (p.Leu3570Ile) c.1058-1434C>A (n.1058-1434C>A) c.2130-1434C>A c.12517C>A (p.Leu4173Ile) c.13009C>A (p.Leu4337Ile) c.12976C>A (p.Leu4326Ile) c.12949C>A (p.Leu4317Ile) | |
13 | g.23330919C>A | CA387506326 | SACS | c.2186-18804G>T (n.2186-18804G>T) c.12984G>T (p.Lys4328Asn) c.2185+22866G>T (n.2185+22866G>T) c.6446-1435G>T (n.6446-1435G>T) c.2177-1435G>T (n.2177-1435G>T) c.2292-967G>T (n.2292-967G>T) c.2319-967G>T (n.2319-967G>T) c.2204-1435G>T (n.2204-1435G>T) n.4543-1435G>T c.2186-9245G>T (n.2186-9245G>T) c.2221-1435G>T (n.2221-1435G>T) c.2186-8275G>T (n.2186-8275G>T) c.12957G>T (p.Lys4319Asn) c.2186-1435G>T (n.2186-1435G>T) c.2432-1435G>T (n.2432-1435G>T) c.10707G>T (p.Lys3569Asn) c.1058-1435G>T (n.1058-1435G>T) c.2130-1435G>T c.12516G>T (p.Lys4172Asn) c.13008G>T (p.Lys4336Asn) c.12975G>T (p.Lys4325Asn) c.12948G>T (p.Lys4316Asn) | |
13 | g.23330919C>G | CA387506325 | SACS | c.2186-18804G>C (n.2186-18804G>C) c.12984G>C (p.Lys4328Asn) c.2185+22866G>C (n.2185+22866G>C) c.6446-1435G>C (n.6446-1435G>C) c.2177-1435G>C (n.2177-1435G>C) c.2292-967G>C (n.2292-967G>C) c.2319-967G>C (n.2319-967G>C) c.2204-1435G>C (n.2204-1435G>C) n.4543-1435G>C c.2186-9245G>C (n.2186-9245G>C) c.2221-1435G>C (n.2221-1435G>C) c.2186-8275G>C (n.2186-8275G>C) c.12957G>C (p.Lys4319Asn) c.2186-1435G>C (n.2186-1435G>C) c.2432-1435G>C (n.2432-1435G>C) c.10707G>C (p.Lys3569Asn) c.1058-1435G>C (n.1058-1435G>C) c.2130-1435G>C c.12516G>C (p.Lys4172Asn) c.13008G>C (p.Lys4336Asn) c.12975G>C (p.Lys4325Asn) c.12948G>C (p.Lys4316Asn) | |
13 | g.23330919C>T | CA483157723 | SACS | c.2186-18804G>A (n.2186-18804G>A) c.12984G>A (p.Lys4328=) c.2185+22866G>A (n.2185+22866G>A) c.6446-1435G>A (n.6446-1435G>A) c.2177-1435G>A (n.2177-1435G>A) c.2292-967G>A (n.2292-967G>A) c.2319-967G>A (n.2319-967G>A) c.2204-1435G>A (n.2204-1435G>A) n.4543-1435G>A c.2186-9245G>A (n.2186-9245G>A) c.2221-1435G>A (n.2221-1435G>A) c.2186-8275G>A (n.2186-8275G>A) c.12957G>A (p.Lys4319=) c.2186-1435G>A (n.2186-1435G>A) c.2432-1435G>A (n.2432-1435G>A) c.10707G>A (p.Lys3569=) c.1058-1435G>A (n.1058-1435G>A) c.2130-1435G>A c.12516G>A (p.Lys4172=) c.13008G>A (p.Lys4336=) c.12975G>A (p.Lys4325=) c.12948G>A (p.Lys4316=) | |
13 | g.23330920T>A | CA387506327 | SACS | c.2186-18805A>T (n.2186-18805A>T) c.12983A>T (p.Lys4328Met) c.2185+22865A>T (n.2185+22865A>T) c.6446-1436A>T (n.6446-1436A>T) c.2177-1436A>T (n.2177-1436A>T) c.2292-968A>T (n.2292-968A>T) c.2319-968A>T (n.2319-968A>T) c.2204-1436A>T (n.2204-1436A>T) n.4543-1436A>T c.2186-9246A>T (n.2186-9246A>T) c.2221-1436A>T (n.2221-1436A>T) c.2186-8276A>T (n.2186-8276A>T) c.12956A>T (p.Lys4319Met) c.2186-1436A>T (n.2186-1436A>T) c.2432-1436A>T (n.2432-1436A>T) c.10706A>T (p.Lys3569Met) c.1058-1436A>T (n.1058-1436A>T) c.2130-1436A>T c.12515A>T (p.Lys4172Met) c.13007A>T (p.Lys4336Met) c.12974A>T (p.Lys4325Met) c.12947A>T (p.Lys4316Met) | |
13 | g.23330920T>C | CA387506328 | SACS | c.2186-18805A>G (n.2186-18805A>G) c.12983A>G (p.Lys4328Arg) c.2185+22865A>G (n.2185+22865A>G) c.6446-1436A>G (n.6446-1436A>G) c.2177-1436A>G (n.2177-1436A>G) c.2292-968A>G (n.2292-968A>G) c.2319-968A>G (n.2319-968A>G) c.2204-1436A>G (n.2204-1436A>G) n.4543-1436A>G c.2186-9246A>G (n.2186-9246A>G) c.2221-1436A>G (n.2221-1436A>G) c.2186-8276A>G (n.2186-8276A>G) c.12956A>G (p.Lys4319Arg) c.2186-1436A>G (n.2186-1436A>G) c.2432-1436A>G (n.2432-1436A>G) c.10706A>G (p.Lys3569Arg) c.1058-1436A>G (n.1058-1436A>G) c.2130-1436A>G c.12515A>G (p.Lys4172Arg) c.13007A>G (p.Lys4336Arg) c.12974A>G (p.Lys4325Arg) c.12947A>G (p.Lys4316Arg) | |
13 | g.23330920T>G | CA387506329 | SACS | c.2186-18805A>C (n.2186-18805A>C) c.12983A>C (p.Lys4328Thr) c.2185+22865A>C (n.2185+22865A>C) c.6446-1436A>C (n.6446-1436A>C) c.2177-1436A>C (n.2177-1436A>C) c.2292-968A>C (n.2292-968A>C) c.2319-968A>C (n.2319-968A>C) c.2204-1436A>C (n.2204-1436A>C) n.4543-1436A>C c.2186-9246A>C (n.2186-9246A>C) c.2221-1436A>C (n.2221-1436A>C) c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C) c.12956A>C (p.Lys4319Thr) c.2186-1436A>C (n.2186-1436A>C) c.2432-1436A>C (n.2432-1436A>C) c.10706A>C (p.Lys3569Thr) c.1058-1436A>C (n.1058-1436A>C) c.2130-1436A>C c.12515A>C (p.Lys4172Thr) c.13007A>C (p.Lys4336Thr) c.12974A>C (p.Lys4325Thr) c.12947A>C (p.Lys4316Thr) | |
13 | g.23330921T>A | CA387506330 | SACS | c.2186-18806A>T (n.2186-18806A>T) c.12982A>T (p.Lys4328Ter) c.2185+22864A>T (n.2185+22864A>T) c.6446-1437A>T (n.6446-1437A>T) c.2177-1437A>T (n.2177-1437A>T) c.2292-969A>T (n.2292-969A>T) c.2319-969A>T (n.2319-969A>T) c.2204-1437A>T (n.2204-1437A>T) n.4543-1437A>T c.2186-9247A>T (n.2186-9247A>T) c.2221-1437A>T (n.2221-1437A>T) c.2186-8277A>T (n.2186-8277A>T) c.12955A>T (p.Lys4319Ter) c.2186-1437A>T (n.2186-1437A>T) c.2432-1437A>T (n.2432-1437A>T) c.10705A>T (p.Lys3569Ter) c.1058-1437A>T (n.1058-1437A>T) c.2130-1437A>T c.12514A>T (p.Lys4172Ter) c.13006A>T (p.Lys4336Ter) c.12973A>T (p.Lys4325Ter) c.12946A>T (p.Lys4316Ter) | |
13 | g.23330921T>C | CA6910042 | SACS | c.2186-18806A>G (n.2186-18806A>G) c.12982A>G (p.Lys4328Glu) c.2185+22864A>G (n.2185+22864A>G) c.6446-1437A>G (n.6446-1437A>G) c.2177-1437A>G (n.2177-1437A>G) c.2292-969A>G (n.2292-969A>G) c.2319-969A>G (n.2319-969A>G) c.2204-1437A>G (n.2204-1437A>G) n.4543-1437A>G c.2186-9247A>G (n.2186-9247A>G) c.2221-1437A>G (n.2221-1437A>G) c.2186-8277A>G (n.2186-8277A>G) c.12955A>G (p.Lys4319Glu) c.2186-1437A>G (n.2186-1437A>G) c.2432-1437A>G (n.2432-1437A>G) c.10705A>G (p.Lys3569Glu) c.1058-1437A>G (n.1058-1437A>G) c.2130-1437A>G c.12514A>G (p.Lys4172Glu) c.13006A>G (p.Lys4336Glu) c.12973A>G (p.Lys4325Glu) c.12946A>G (p.Lys4316Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330921T>G | CA387506331 | SACS | c.2186-18806A>C (n.2186-18806A>C) c.12982A>C (p.Lys4328Gln) c.2185+22864A>C (n.2185+22864A>C) c.6446-1437A>C (n.6446-1437A>C) c.2177-1437A>C (n.2177-1437A>C) c.2292-969A>C (n.2292-969A>C) c.2319-969A>C (n.2319-969A>C) c.2204-1437A>C (n.2204-1437A>C) n.4543-1437A>C c.2186-9247A>C (n.2186-9247A>C) c.2221-1437A>C (n.2221-1437A>C) c.2186-8277A>C (n.2186-8277A>C) c.12955A>C (p.Lys4319Gln) c.2186-1437A>C (n.2186-1437A>C) c.2432-1437A>C (n.2432-1437A>C) c.10705A>C (p.Lys3569Gln) c.1058-1437A>C (n.1058-1437A>C) c.2130-1437A>C c.12514A>C (p.Lys4172Gln) c.13006A>C (p.Lys4336Gln) c.12973A>C (p.Lys4325Gln) c.12946A>C (p.Lys4316Gln) | |
13 | g.23330921T= | CA2078628793 | SACS | c.2186-18806A= (n.2186-18806A=) c.12982A= (p.Lys4328=) c.2185+22864A= (n.2185+22864A=) c.6446-1437A= (n.6446-1437A=) c.2177-1437A= (n.2177-1437A=) c.2292-969A= (n.2292-969A=) c.2319-969A= (n.2319-969A=) c.2204-1437A= (n.2204-1437A=) n.4543-1437A= c.2186-9247A= (n.2186-9247A=) c.2221-1437A= (n.2221-1437A=) c.2186-8277A= (n.2186-8277A=) c.12955A= (p.Lys4319=) c.2186-1437A= (n.2186-1437A=) c.2432-1437A= (n.2432-1437A=) c.10705A= (p.Lys3569=) c.1058-1437A= (n.1058-1437A=) c.2130-1437A= c.12514A= (p.Lys4172=) c.13006A= (p.Lys4336=) c.12973A= (p.Lys4325=) c.12946A= (p.Lys4316=) | |
13 | g.23330922C>A | CA387506332 | SACS | c.2186-18807G>T (n.2186-18807G>T) c.12981G>T (p.Trp4327Cys) c.2185+22863G>T (n.2185+22863G>T) c.6446-1438G>T (n.6446-1438G>T) c.2177-1438G>T (n.2177-1438G>T) c.2292-970G>T (n.2292-970G>T) c.2319-970G>T (n.2319-970G>T) c.2204-1438G>T (n.2204-1438G>T) n.4543-1438G>T c.2186-9248G>T (n.2186-9248G>T) c.2221-1438G>T (n.2221-1438G>T) c.2186-8278G>T (n.2186-8278G>T) c.12954G>T (p.Trp4318Cys) c.2186-1438G>T (n.2186-1438G>T) c.2432-1438G>T (n.2432-1438G>T) c.10704G>T (p.Trp3568Cys) c.1058-1438G>T (n.1058-1438G>T) c.2130-1438G>T c.12513G>T (p.Trp4171Cys) c.13005G>T (p.Trp4335Cys) c.12972G>T (p.Trp4324Cys) c.12945G>T (p.Trp4315Cys) | |
13 | g.23330922C>G | CA387506334 | SACS | c.2186-18807G>C (n.2186-18807G>C) c.12981G>C (p.Trp4327Cys) c.2185+22863G>C (n.2185+22863G>C) c.6446-1438G>C (n.6446-1438G>C) c.2177-1438G>C (n.2177-1438G>C) c.2292-970G>C (n.2292-970G>C) c.2319-970G>C (n.2319-970G>C) c.2204-1438G>C (n.2204-1438G>C) n.4543-1438G>C c.2186-9248G>C (n.2186-9248G>C) c.2221-1438G>C (n.2221-1438G>C) c.2186-8278G>C (n.2186-8278G>C) c.12954G>C (p.Trp4318Cys) c.2186-1438G>C (n.2186-1438G>C) c.2432-1438G>C (n.2432-1438G>C) c.10704G>C (p.Trp3568Cys) c.1058-1438G>C (n.1058-1438G>C) c.2130-1438G>C c.12513G>C (p.Trp4171Cys) c.13005G>C (p.Trp4335Cys) c.12972G>C (p.Trp4324Cys) c.12945G>C (p.Trp4315Cys) | |
13 | g.23330922C>T | CA387506333 | SACS | c.2186-18807G>A (n.2186-18807G>A) c.12981G>A (p.Trp4327Ter) c.2185+22863G>A (n.2185+22863G>A) c.6446-1438G>A (n.6446-1438G>A) c.2177-1438G>A (n.2177-1438G>A) c.2292-970G>A (n.2292-970G>A) c.2319-970G>A (n.2319-970G>A) c.2204-1438G>A (n.2204-1438G>A) n.4543-1438G>A c.2186-9248G>A (n.2186-9248G>A) c.2221-1438G>A (n.2221-1438G>A) c.2186-8278G>A (n.2186-8278G>A) c.12954G>A (p.Trp4318Ter) c.2186-1438G>A (n.2186-1438G>A) c.2432-1438G>A (n.2432-1438G>A) c.10704G>A (p.Trp3568Ter) c.1058-1438G>A (n.1058-1438G>A) c.2130-1438G>A c.12513G>A (p.Trp4171Ter) c.13005G>A (p.Trp4335Ter) c.12972G>A (p.Trp4324Ter) c.12945G>A (p.Trp4315Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330923C>A | CA387506335 | SACS | c.2186-18808G>T (n.2186-18808G>T) c.12980G>T (p.Trp4327Leu) c.2185+22862G>T (n.2185+22862G>T) c.6446-1439G>T (n.6446-1439G>T) c.2177-1439G>T (n.2177-1439G>T) c.2292-971G>T (n.2292-971G>T) c.2319-971G>T (n.2319-971G>T) c.2204-1439G>T (n.2204-1439G>T) n.4543-1439G>T c.2186-9249G>T (n.2186-9249G>T) c.2221-1439G>T (n.2221-1439G>T) c.2186-8279G>T (n.2186-8279G>T) c.12953G>T (p.Trp4318Leu) c.2186-1439G>T (n.2186-1439G>T) c.2432-1439G>T (n.2432-1439G>T) c.10703G>T (p.Trp3568Leu) c.1058-1439G>T (n.1058-1439G>T) c.2130-1439G>T c.12512G>T (p.Trp4171Leu) c.13004G>T (p.Trp4335Leu) c.12971G>T (p.Trp4324Leu) c.12944G>T (p.Trp4315Leu) | |
13 | g.23330923C>G | CA387506336 | SACS | c.2186-18808G>C (n.2186-18808G>C) c.12980G>C (p.Trp4327Ser) c.2185+22862G>C (n.2185+22862G>C) c.6446-1439G>C (n.6446-1439G>C) c.2177-1439G>C (n.2177-1439G>C) c.2292-971G>C (n.2292-971G>C) c.2319-971G>C (n.2319-971G>C) c.2204-1439G>C (n.2204-1439G>C) n.4543-1439G>C c.2186-9249G>C (n.2186-9249G>C) c.2221-1439G>C (n.2221-1439G>C) c.2186-8279G>C (n.2186-8279G>C) c.12953G>C (p.Trp4318Ser) c.2186-1439G>C (n.2186-1439G>C) c.2432-1439G>C (n.2432-1439G>C) c.10703G>C (p.Trp3568Ser) c.1058-1439G>C (n.1058-1439G>C) c.2130-1439G>C c.12512G>C (p.Trp4171Ser) c.13004G>C (p.Trp4335Ser) c.12971G>C (p.Trp4324Ser) c.12944G>C (p.Trp4315Ser) | |
13 | g.23330923C>T | CA387506337 | SACS | c.2186-18808G>A (n.2186-18808G>A) c.12980G>A (p.Trp4327Ter) c.2185+22862G>A (n.2185+22862G>A) c.6446-1439G>A (n.6446-1439G>A) c.2177-1439G>A (n.2177-1439G>A) c.2292-971G>A (n.2292-971G>A) c.2319-971G>A (n.2319-971G>A) c.2204-1439G>A (n.2204-1439G>A) n.4543-1439G>A c.2186-9249G>A (n.2186-9249G>A) c.2221-1439G>A (n.2221-1439G>A) c.2186-8279G>A (n.2186-8279G>A) c.12953G>A (p.Trp4318Ter) c.2186-1439G>A (n.2186-1439G>A) c.2432-1439G>A (n.2432-1439G>A) c.10703G>A (p.Trp3568Ter) c.1058-1439G>A (n.1058-1439G>A) c.2130-1439G>A c.12512G>A (p.Trp4171Ter) c.13004G>A (p.Trp4335Ter) c.12971G>A (p.Trp4324Ter) c.12944G>A (p.Trp4315Ter) | ClinVar |
13 | g.23330924A= | CA2078628797 | SACS | c.2186-18809T= (n.2186-18809T=) c.12979T= (p.Trp4327=) c.2185+22861T= (n.2185+22861T=) c.6446-1440T= (n.6446-1440T=) c.2177-1440T= (n.2177-1440T=) c.2292-972T= (n.2292-972T=) c.2319-972T= (n.2319-972T=) c.2204-1440T= (n.2204-1440T=) n.4543-1440T= c.2186-9250T= (n.2186-9250T=) c.2221-1440T= (n.2221-1440T=) c.2186-8280T= (n.2186-8280T=) c.12952T= (p.Trp4318=) c.2186-1440T= (n.2186-1440T=) c.2432-1440T= (n.2432-1440T=) c.10702T= (p.Trp3568=) c.1058-1440T= (n.1058-1440T=) c.2130-1440T= c.12511T= (p.Trp4171=) c.13003T= (p.Trp4335=) c.12970T= (p.Trp4324=) c.12943T= (p.Trp4315=) | |
13 | g.23330924A>C | CA387506338 | SACS | c.2186-18809T>G (n.2186-18809T>G) c.12979T>G (p.Trp4327Gly) c.2185+22861T>G (n.2185+22861T>G) c.6446-1440T>G (n.6446-1440T>G) c.2177-1440T>G (n.2177-1440T>G) c.2292-972T>G (n.2292-972T>G) c.2319-972T>G (n.2319-972T>G) c.2204-1440T>G (n.2204-1440T>G) n.4543-1440T>G c.2186-9250T>G (n.2186-9250T>G) c.2221-1440T>G (n.2221-1440T>G) c.2186-8280T>G (n.2186-8280T>G) c.12952T>G (p.Trp4318Gly) c.2186-1440T>G (n.2186-1440T>G) c.2432-1440T>G (n.2432-1440T>G) c.10702T>G (p.Trp3568Gly) c.1058-1440T>G (n.1058-1440T>G) c.2130-1440T>G c.12511T>G (p.Trp4171Gly) c.13003T>G (p.Trp4335Gly) c.12970T>G (p.Trp4324Gly) c.12943T>G (p.Trp4315Gly) | |
13 | g.23330924A>G | CA6910043 | SACS | c.2186-18809T>C (n.2186-18809T>C) c.12979T>C (p.Trp4327Arg) c.2185+22861T>C (n.2185+22861T>C) c.6446-1440T>C (n.6446-1440T>C) c.2177-1440T>C (n.2177-1440T>C) c.2292-972T>C (n.2292-972T>C) c.2319-972T>C (n.2319-972T>C) c.2204-1440T>C (n.2204-1440T>C) n.4543-1440T>C c.2186-9250T>C (n.2186-9250T>C) c.2221-1440T>C (n.2221-1440T>C) c.2186-8280T>C (n.2186-8280T>C) c.12952T>C (p.Trp4318Arg) c.2186-1440T>C (n.2186-1440T>C) c.2432-1440T>C (n.2432-1440T>C) c.10702T>C (p.Trp3568Arg) c.1058-1440T>C (n.1058-1440T>C) c.2130-1440T>C c.12511T>C (p.Trp4171Arg) c.13003T>C (p.Trp4335Arg) c.12970T>C (p.Trp4324Arg) c.12943T>C (p.Trp4315Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330924A>T | CA387506339 | SACS | c.2186-18809T>A (n.2186-18809T>A) c.12979T>A (p.Trp4327Arg) c.2185+22861T>A (n.2185+22861T>A) c.6446-1440T>A (n.6446-1440T>A) c.2177-1440T>A (n.2177-1440T>A) c.2292-972T>A (n.2292-972T>A) c.2319-972T>A (n.2319-972T>A) c.2204-1440T>A (n.2204-1440T>A) n.4543-1440T>A c.2186-9250T>A (n.2186-9250T>A) c.2221-1440T>A (n.2221-1440T>A) c.2186-8280T>A (n.2186-8280T>A) c.12952T>A (p.Trp4318Arg) c.2186-1440T>A (n.2186-1440T>A) c.2432-1440T>A (n.2432-1440T>A) c.10702T>A (p.Trp3568Arg) c.1058-1440T>A (n.1058-1440T>A) c.2130-1440T>A c.12511T>A (p.Trp4171Arg) c.13003T>A (p.Trp4335Arg) c.12970T>A (p.Trp4324Arg) c.12943T>A (p.Trp4315Arg) | |
13 | g.23330925T>A | CA483157727 | SACS | c.2186-18810A>T (n.2186-18810A>T) c.12978A>T (p.Ala4326=) c.2185+22860A>T (n.2185+22860A>T) c.6446-1441A>T (n.6446-1441A>T) c.2177-1441A>T (n.2177-1441A>T) c.2292-973A>T (n.2292-973A>T) c.2319-973A>T (n.2319-973A>T) c.2204-1441A>T (n.2204-1441A>T) n.4543-1441A>T c.2186-9251A>T (n.2186-9251A>T) c.2221-1441A>T (n.2221-1441A>T) c.2186-8281A>T (n.2186-8281A>T) c.12951A>T (p.Ala4317=) c.2186-1441A>T (n.2186-1441A>T) c.2432-1441A>T (n.2432-1441A>T) c.10701A>T (p.Ala3567=) c.1058-1441A>T (n.1058-1441A>T) c.2130-1441A>T c.12510A>T (p.Ala4170=) c.13002A>T (p.Ala4334=) c.12969A>T (p.Ala4323=) c.12942A>T (p.Ala4314=) | |
13 | g.23330925T>C | CA483157728 | SACS | c.2186-18810A>G (n.2186-18810A>G) c.12978A>G (p.Ala4326=) c.2185+22860A>G (n.2185+22860A>G) c.6446-1441A>G (n.6446-1441A>G) c.2177-1441A>G (n.2177-1441A>G) c.2292-973A>G (n.2292-973A>G) c.2319-973A>G (n.2319-973A>G) c.2204-1441A>G (n.2204-1441A>G) n.4543-1441A>G c.2186-9251A>G (n.2186-9251A>G) c.2221-1441A>G (n.2221-1441A>G) c.2186-8281A>G (n.2186-8281A>G) c.12951A>G (p.Ala4317=) c.2186-1441A>G (n.2186-1441A>G) c.2432-1441A>G (n.2432-1441A>G) c.10701A>G (p.Ala3567=) c.1058-1441A>G (n.1058-1441A>G) c.2130-1441A>G c.12510A>G (p.Ala4170=) c.13002A>G (p.Ala4334=) c.12969A>G (p.Ala4323=) c.12942A>G (p.Ala4314=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330925T>G | CA483157730 | SACS | c.2186-18810A>C (n.2186-18810A>C) c.12978A>C (p.Ala4326=) c.2185+22860A>C (n.2185+22860A>C) c.6446-1441A>C (n.6446-1441A>C) c.2177-1441A>C (n.2177-1441A>C) c.2292-973A>C (n.2292-973A>C) c.2319-973A>C (n.2319-973A>C) c.2204-1441A>C (n.2204-1441A>C) n.4543-1441A>C c.2186-9251A>C (n.2186-9251A>C) c.2221-1441A>C (n.2221-1441A>C) c.2186-8281A>C (n.2186-8281A>C) c.12951A>C (p.Ala4317=) c.2186-1441A>C (n.2186-1441A>C) c.2432-1441A>C (n.2432-1441A>C) c.10701A>C (p.Ala3567=) c.1058-1441A>C (n.1058-1441A>C) c.2130-1441A>C c.12510A>C (p.Ala4170=) c.13002A>C (p.Ala4334=) c.12969A>C (p.Ala4323=) c.12942A>C (p.Ala4314=) | dbSNP |
13 | g.23330925T= | CA2078628801 | SACS | c.2186-18810A= (n.2186-18810A=) c.12978A= (p.Ala4326=) c.2185+22860A= (n.2185+22860A=) c.6446-1441A= (n.6446-1441A=) c.2177-1441A= (n.2177-1441A=) c.2292-973A= (n.2292-973A=) c.2319-973A= (n.2319-973A=) c.2204-1441A= (n.2204-1441A=) n.4543-1441A= c.2186-9251A= (n.2186-9251A=) c.2221-1441A= (n.2221-1441A=) c.2186-8281A= (n.2186-8281A=) c.12951A= (p.Ala4317=) c.2186-1441A= (n.2186-1441A=) c.2432-1441A= (n.2432-1441A=) c.10701A= (p.Ala3567=) c.1058-1441A= (n.1058-1441A=) c.2130-1441A= c.12510A= (p.Ala4170=) c.13002A= (p.Ala4334=) c.12969A= (p.Ala4323=) c.12942A= (p.Ala4314=) | |
13 | g.23330926G>A | CA246648165 | SACS | c.2186-18811C>T (n.2186-18811C>T) c.12977C>T (p.Ala4326Val) c.2185+22859C>T (n.2185+22859C>T) c.6446-1442C>T (n.6446-1442C>T) c.2177-1442C>T (n.2177-1442C>T) c.2292-974C>T (n.2292-974C>T) c.2319-974C>T (n.2319-974C>T) c.2204-1442C>T (n.2204-1442C>T) n.4543-1442C>T c.2186-9252C>T (n.2186-9252C>T) c.2221-1442C>T (n.2221-1442C>T) c.2186-8282C>T (n.2186-8282C>T) c.12950C>T (p.Ala4317Val) c.2186-1442C>T (n.2186-1442C>T) c.2432-1442C>T (n.2432-1442C>T) c.10700C>T (p.Ala3567Val) c.1058-1442C>T (n.1058-1442C>T) c.2130-1442C>T c.12509C>T (p.Ala4170Val) c.13001C>T (p.Ala4334Val) c.12968C>T (p.Ala4323Val) c.12941C>T (p.Ala4314Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330926G>C | CA387506340 | SACS | c.2186-18811C>G (n.2186-18811C>G) c.12977C>G (p.Ala4326Gly) c.2185+22859C>G (n.2185+22859C>G) c.6446-1442C>G (n.6446-1442C>G) c.2177-1442C>G (n.2177-1442C>G) c.2292-974C>G (n.2292-974C>G) c.2319-974C>G (n.2319-974C>G) c.2204-1442C>G (n.2204-1442C>G) n.4543-1442C>G c.2186-9252C>G (n.2186-9252C>G) c.2221-1442C>G (n.2221-1442C>G) c.2186-8282C>G (n.2186-8282C>G) c.12950C>G (p.Ala4317Gly) c.2186-1442C>G (n.2186-1442C>G) c.2432-1442C>G (n.2432-1442C>G) c.10700C>G (p.Ala3567Gly) c.1058-1442C>G (n.1058-1442C>G) c.2130-1442C>G c.12509C>G (p.Ala4170Gly) c.13001C>G (p.Ala4334Gly) c.12968C>G (p.Ala4323Gly) c.12941C>G (p.Ala4314Gly) | |
13 | g.23330926G= | CA2078628804 | SACS | c.2186-18811C= (n.2186-18811C=) c.12977C= (p.Ala4326=) c.2185+22859C= (n.2185+22859C=) c.6446-1442C= (n.6446-1442C=) c.2177-1442C= (n.2177-1442C=) c.2292-974C= (n.2292-974C=) c.2319-974C= (n.2319-974C=) c.2204-1442C= (n.2204-1442C=) n.4543-1442C= c.2186-9252C= (n.2186-9252C=) c.2221-1442C= (n.2221-1442C=) c.2186-8282C= (n.2186-8282C=) c.12950C= (p.Ala4317=) c.2186-1442C= (n.2186-1442C=) c.2432-1442C= (n.2432-1442C=) c.10700C= (p.Ala3567=) c.1058-1442C= (n.1058-1442C=) c.2130-1442C= c.12509C= (p.Ala4170=) c.13001C= (p.Ala4334=) c.12968C= (p.Ala4323=) c.12941C= (p.Ala4314=) | |
13 | g.23330926G>T | CA387506341 | SACS | c.2186-18811C>A (n.2186-18811C>A) c.12977C>A (p.Ala4326Glu) c.2185+22859C>A (n.2185+22859C>A) c.6446-1442C>A (n.6446-1442C>A) c.2177-1442C>A (n.2177-1442C>A) c.2292-974C>A (n.2292-974C>A) c.2319-974C>A (n.2319-974C>A) c.2204-1442C>A (n.2204-1442C>A) n.4543-1442C>A c.2186-9252C>A (n.2186-9252C>A) c.2221-1442C>A (n.2221-1442C>A) c.2186-8282C>A (n.2186-8282C>A) c.12950C>A (p.Ala4317Glu) c.2186-1442C>A (n.2186-1442C>A) c.2432-1442C>A (n.2432-1442C>A) c.10700C>A (p.Ala3567Glu) c.1058-1442C>A (n.1058-1442C>A) c.2130-1442C>A c.12509C>A (p.Ala4170Glu) c.13001C>A (p.Ala4334Glu) c.12968C>A (p.Ala4323Glu) c.12941C>A (p.Ala4314Glu) | |
13 | g.23330927C>A | CA387506342 | SACS | c.2186-18812G>T (n.2186-18812G>T) c.12976G>T (p.Ala4326Ser) c.2185+22858G>T (n.2185+22858G>T) c.6446-1443G>T (n.6446-1443G>T) c.2177-1443G>T (n.2177-1443G>T) c.2292-975G>T (n.2292-975G>T) c.2319-975G>T (n.2319-975G>T) c.2204-1443G>T (n.2204-1443G>T) n.4543-1443G>T c.2186-9253G>T (n.2186-9253G>T) c.2221-1443G>T (n.2221-1443G>T) c.2186-8283G>T (n.2186-8283G>T) c.12949G>T (p.Ala4317Ser) c.2186-1443G>T (n.2186-1443G>T) c.2432-1443G>T (n.2432-1443G>T) c.10699G>T (p.Ala3567Ser) c.1058-1443G>T (n.1058-1443G>T) c.2130-1443G>T c.12508G>T (p.Ala4170Ser) c.13000G>T (p.Ala4334Ser) c.12967G>T (p.Ala4323Ser) c.12940G>T (p.Ala4314Ser) | |
13 | g.23330927C= | CA2078628806 | SACS | c.2186-18812G= (n.2186-18812G=) c.12976G= (p.Ala4326=) c.2185+22858G= (n.2185+22858G=) c.6446-1443G= (n.6446-1443G=) c.2177-1443G= (n.2177-1443G=) c.2292-975G= (n.2292-975G=) c.2319-975G= (n.2319-975G=) c.2204-1443G= (n.2204-1443G=) n.4543-1443G= c.2186-9253G= (n.2186-9253G=) c.2221-1443G= (n.2221-1443G=) c.2186-8283G= (n.2186-8283G=) c.12949G= (p.Ala4317=) c.2186-1443G= (n.2186-1443G=) c.2432-1443G= (n.2432-1443G=) c.10699G= (p.Ala3567=) c.1058-1443G= (n.1058-1443G=) c.2130-1443G= c.12508G= (p.Ala4170=) c.13000G= (p.Ala4334=) c.12967G= (p.Ala4323=) c.12940G= (p.Ala4314=) | |
13 | g.23330927C>G | CA387506343 | SACS | c.2186-18812G>C (n.2186-18812G>C) c.12976G>C (p.Ala4326Pro) c.2185+22858G>C (n.2185+22858G>C) c.6446-1443G>C (n.6446-1443G>C) c.2177-1443G>C (n.2177-1443G>C) c.2292-975G>C (n.2292-975G>C) c.2319-975G>C (n.2319-975G>C) c.2204-1443G>C (n.2204-1443G>C) n.4543-1443G>C c.2186-9253G>C (n.2186-9253G>C) c.2221-1443G>C (n.2221-1443G>C) c.2186-8283G>C (n.2186-8283G>C) c.12949G>C (p.Ala4317Pro) c.2186-1443G>C (n.2186-1443G>C) c.2432-1443G>C (n.2432-1443G>C) c.10699G>C (p.Ala3567Pro) c.1058-1443G>C (n.1058-1443G>C) c.2130-1443G>C c.12508G>C (p.Ala4170Pro) c.13000G>C (p.Ala4334Pro) c.12967G>C (p.Ala4323Pro) c.12940G>C (p.Ala4314Pro) | |
13 | g.23330927C>T | CA6910044 | SACS | c.2186-18812G>A (n.2186-18812G>A) c.12976G>A (p.Ala4326Thr) c.2185+22858G>A (n.2185+22858G>A) c.6446-1443G>A (n.6446-1443G>A) c.2177-1443G>A (n.2177-1443G>A) c.2292-975G>A (n.2292-975G>A) c.2319-975G>A (n.2319-975G>A) c.2204-1443G>A (n.2204-1443G>A) n.4543-1443G>A c.2186-9253G>A (n.2186-9253G>A) c.2221-1443G>A (n.2221-1443G>A) c.2186-8283G>A (n.2186-8283G>A) c.12949G>A (p.Ala4317Thr) c.2186-1443G>A (n.2186-1443G>A) c.2432-1443G>A (n.2432-1443G>A) c.10699G>A (p.Ala3567Thr) c.1058-1443G>A (n.1058-1443G>A) c.2130-1443G>A c.12508G>A (p.Ala4170Thr) c.13000G>A (p.Ala4334Thr) c.12967G>A (p.Ala4323Thr) c.12940G>A (p.Ala4314Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330928T>A | CA387506344 | SACS | c.2186-18813A>T (n.2186-18813A>T) c.12975A>T (p.Gln4325His) c.2185+22857A>T (n.2185+22857A>T) c.6446-1444A>T (n.6446-1444A>T) c.2177-1444A>T (n.2177-1444A>T) c.2292-976A>T (n.2292-976A>T) c.2319-976A>T (n.2319-976A>T) c.2204-1444A>T (n.2204-1444A>T) n.4543-1444A>T c.2186-9254A>T (n.2186-9254A>T) c.2221-1444A>T (n.2221-1444A>T) c.2186-8284A>T (n.2186-8284A>T) c.12948A>T (p.Gln4316His) c.2186-1444A>T (n.2186-1444A>T) c.2432-1444A>T (n.2432-1444A>T) c.10698A>T (p.Gln3566His) c.1058-1444A>T (n.1058-1444A>T) c.2130-1444A>T c.12507A>T (p.Gln4169His) c.12999A>T (p.Gln4333His) c.12966A>T (p.Gln4322His) c.12939A>T (p.Gln4313His) | |
13 | g.23330928T>C | CA483157731 | SACS | c.2186-18813A>G (n.2186-18813A>G) c.12975A>G (p.Gln4325=) c.2185+22857A>G (n.2185+22857A>G) c.6446-1444A>G (n.6446-1444A>G) c.2177-1444A>G (n.2177-1444A>G) c.2292-976A>G (n.2292-976A>G) c.2319-976A>G (n.2319-976A>G) c.2204-1444A>G (n.2204-1444A>G) n.4543-1444A>G c.2186-9254A>G (n.2186-9254A>G) c.2221-1444A>G (n.2221-1444A>G) c.2186-8284A>G (n.2186-8284A>G) c.12948A>G (p.Gln4316=) c.2186-1444A>G (n.2186-1444A>G) c.2432-1444A>G (n.2432-1444A>G) c.10698A>G (p.Gln3566=) c.1058-1444A>G (n.1058-1444A>G) c.2130-1444A>G c.12507A>G (p.Gln4169=) c.12999A>G (p.Gln4333=) c.12966A>G (p.Gln4322=) c.12939A>G (p.Gln4313=) | |
13 | g.23330928T>G | CA387506345 | SACS | c.2186-18813A>C (n.2186-18813A>C) c.12975A>C (p.Gln4325His) c.2185+22857A>C (n.2185+22857A>C) c.6446-1444A>C (n.6446-1444A>C) c.2177-1444A>C (n.2177-1444A>C) c.2292-976A>C (n.2292-976A>C) c.2319-976A>C (n.2319-976A>C) c.2204-1444A>C (n.2204-1444A>C) n.4543-1444A>C c.2186-9254A>C (n.2186-9254A>C) c.2221-1444A>C (n.2221-1444A>C) c.2186-8284A>C (n.2186-8284A>C) c.12948A>C (p.Gln4316His) c.2186-1444A>C (n.2186-1444A>C) c.2432-1444A>C (n.2432-1444A>C) c.10698A>C (p.Gln3566His) c.1058-1444A>C (n.1058-1444A>C) c.2130-1444A>C c.12507A>C (p.Gln4169His) c.12999A>C (p.Gln4333His) c.12966A>C (p.Gln4322His) c.12939A>C (p.Gln4313His) | |
13 | g.23330929T>A | CA387506346 | SACS | c.2186-18814A>T (n.2186-18814A>T) c.12974A>T (p.Gln4325Leu) c.2185+22856A>T (n.2185+22856A>T) c.6446-1445A>T (n.6446-1445A>T) c.2177-1445A>T (n.2177-1445A>T) c.2292-977A>T (n.2292-977A>T) c.2319-977A>T (n.2319-977A>T) c.2204-1445A>T (n.2204-1445A>T) n.4543-1445A>T c.2186-9255A>T (n.2186-9255A>T) c.2221-1445A>T (n.2221-1445A>T) c.2186-8285A>T (n.2186-8285A>T) c.12947A>T (p.Gln4316Leu) c.2186-1445A>T (n.2186-1445A>T) c.2432-1445A>T (n.2432-1445A>T) c.10697A>T (p.Gln3566Leu) c.1058-1445A>T (n.1058-1445A>T) c.2130-1445A>T c.12506A>T (p.Gln4169Leu) c.12998A>T (p.Gln4333Leu) c.12965A>T (p.Gln4322Leu) c.12938A>T (p.Gln4313Leu) | |
13 | g.23330929T>C | CA387506349 | SACS | c.2186-18814A>G (n.2186-18814A>G) c.12974A>G (p.Gln4325Arg) c.2185+22856A>G (n.2185+22856A>G) c.6446-1445A>G (n.6446-1445A>G) c.2177-1445A>G (n.2177-1445A>G) c.2292-977A>G (n.2292-977A>G) c.2319-977A>G (n.2319-977A>G) c.2204-1445A>G (n.2204-1445A>G) n.4543-1445A>G c.2186-9255A>G (n.2186-9255A>G) c.2221-1445A>G (n.2221-1445A>G) c.2186-8285A>G (n.2186-8285A>G) c.12947A>G (p.Gln4316Arg) c.2186-1445A>G (n.2186-1445A>G) c.2432-1445A>G (n.2432-1445A>G) c.10697A>G (p.Gln3566Arg) c.1058-1445A>G (n.1058-1445A>G) c.2130-1445A>G c.12506A>G (p.Gln4169Arg) c.12998A>G (p.Gln4333Arg) c.12965A>G (p.Gln4322Arg) c.12938A>G (p.Gln4313Arg) | |
13 | g.23330929T>G | CA387506347 | SACS | c.2186-18814A>C (n.2186-18814A>C) c.12974A>C (p.Gln4325Pro) c.2185+22856A>C (n.2185+22856A>C) c.6446-1445A>C (n.6446-1445A>C) c.2177-1445A>C (n.2177-1445A>C) c.2292-977A>C (n.2292-977A>C) c.2319-977A>C (n.2319-977A>C) c.2204-1445A>C (n.2204-1445A>C) n.4543-1445A>C c.2186-9255A>C (n.2186-9255A>C) c.2221-1445A>C (n.2221-1445A>C) c.2186-8285A>C (n.2186-8285A>C) c.12947A>C (p.Gln4316Pro) c.2186-1445A>C (n.2186-1445A>C) c.2432-1445A>C (n.2432-1445A>C) c.10697A>C (p.Gln3566Pro) c.1058-1445A>C (n.1058-1445A>C) c.2130-1445A>C c.12506A>C (p.Gln4169Pro) c.12998A>C (p.Gln4333Pro) c.12965A>C (p.Gln4322Pro) c.12938A>C (p.Gln4313Pro) | |
13 | g.23330930G>A | CA387506352 | SACS | c.2186-18815C>T (n.2186-18815C>T) c.12973C>T (p.Gln4325Ter) c.2185+22855C>T (n.2185+22855C>T) c.6446-1446C>T (n.6446-1446C>T) c.2177-1446C>T (n.2177-1446C>T) c.2292-978C>T (n.2292-978C>T) c.2319-978C>T (n.2319-978C>T) c.2204-1446C>T (n.2204-1446C>T) n.4543-1446C>T c.2186-9256C>T (n.2186-9256C>T) c.2221-1446C>T (n.2221-1446C>T) c.2186-8286C>T (n.2186-8286C>T) c.12946C>T (p.Gln4316Ter) c.2186-1446C>T (n.2186-1446C>T) c.2432-1446C>T (n.2432-1446C>T) c.10696C>T (p.Gln3566Ter) c.1058-1446C>T (n.1058-1446C>T) c.2130-1446C>T c.12505C>T (p.Gln4169Ter) c.12997C>T (p.Gln4333Ter) c.12964C>T (p.Gln4322Ter) c.12937C>T (p.Gln4313Ter) | |
13 | g.23330930G>C | CA387506355 | SACS | c.2186-18815C>G (n.2186-18815C>G) c.12973C>G (p.Gln4325Glu) c.2185+22855C>G (n.2185+22855C>G) c.6446-1446C>G (n.6446-1446C>G) c.2177-1446C>G (n.2177-1446C>G) c.2292-978C>G (n.2292-978C>G) c.2319-978C>G (n.2319-978C>G) c.2204-1446C>G (n.2204-1446C>G) n.4543-1446C>G c.2186-9256C>G (n.2186-9256C>G) c.2221-1446C>G (n.2221-1446C>G) c.2186-8286C>G (n.2186-8286C>G) c.12946C>G (p.Gln4316Glu) c.2186-1446C>G (n.2186-1446C>G) c.2432-1446C>G (n.2432-1446C>G) c.10696C>G (p.Gln3566Glu) c.1058-1446C>G (n.1058-1446C>G) c.2130-1446C>G c.12505C>G (p.Gln4169Glu) c.12997C>G (p.Gln4333Glu) c.12964C>G (p.Gln4322Glu) c.12937C>G (p.Gln4313Glu) | |
13 | g.23330930G>T | CA387506353 | SACS | c.2186-18815C>A (n.2186-18815C>A) c.12973C>A (p.Gln4325Lys) c.2185+22855C>A (n.2185+22855C>A) c.6446-1446C>A (n.6446-1446C>A) c.2177-1446C>A (n.2177-1446C>A) c.2292-978C>A (n.2292-978C>A) c.2319-978C>A (n.2319-978C>A) c.2204-1446C>A (n.2204-1446C>A) n.4543-1446C>A c.2186-9256C>A (n.2186-9256C>A) c.2221-1446C>A (n.2221-1446C>A) c.2186-8286C>A (n.2186-8286C>A) c.12946C>A (p.Gln4316Lys) c.2186-1446C>A (n.2186-1446C>A) c.2432-1446C>A (n.2432-1446C>A) c.10696C>A (p.Gln3566Lys) c.1058-1446C>A (n.1058-1446C>A) c.2130-1446C>A c.12505C>A (p.Gln4169Lys) c.12997C>A (p.Gln4333Lys) c.12964C>A (p.Gln4322Lys) c.12937C>A (p.Gln4313Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330931C>A | CA387506358 | SACS | c.2186-18816G>T (n.2186-18816G>T) c.12972G>T (p.Glu4324Asp) c.2185+22854G>T (n.2185+22854G>T) c.6446-1447G>T (n.6446-1447G>T) c.2177-1447G>T (n.2177-1447G>T) c.2292-979G>T (n.2292-979G>T) c.2319-979G>T (n.2319-979G>T) c.2204-1447G>T (n.2204-1447G>T) n.4543-1447G>T c.2186-9257G>T (n.2186-9257G>T) c.2221-1447G>T (n.2221-1447G>T) c.2186-8287G>T (n.2186-8287G>T) c.12945G>T (p.Glu4315Asp) c.2186-1447G>T (n.2186-1447G>T) c.2432-1447G>T (n.2432-1447G>T) c.10695G>T (p.Glu3565Asp) c.1058-1447G>T (n.1058-1447G>T) c.2130-1447G>T c.12504G>T (p.Glu4168Asp) c.12996G>T (p.Glu4332Asp) c.12963G>T (p.Glu4321Asp) c.12936G>T (p.Glu4312Asp) | |
13 | g.23330931C>G | CA387506362 | SACS | c.2186-18816G>C (n.2186-18816G>C) c.12972G>C (p.Glu4324Asp) c.2185+22854G>C (n.2185+22854G>C) c.6446-1447G>C (n.6446-1447G>C) c.2177-1447G>C (n.2177-1447G>C) c.2292-979G>C (n.2292-979G>C) c.2319-979G>C (n.2319-979G>C) c.2204-1447G>C (n.2204-1447G>C) n.4543-1447G>C c.2186-9257G>C (n.2186-9257G>C) c.2221-1447G>C (n.2221-1447G>C) c.2186-8287G>C (n.2186-8287G>C) c.12945G>C (p.Glu4315Asp) c.2186-1447G>C (n.2186-1447G>C) c.2432-1447G>C (n.2432-1447G>C) c.10695G>C (p.Glu3565Asp) c.1058-1447G>C (n.1058-1447G>C) c.2130-1447G>C c.12504G>C (p.Glu4168Asp) c.12996G>C (p.Glu4332Asp) c.12963G>C (p.Glu4321Asp) c.12936G>C (p.Glu4312Asp) | |
13 | g.23330931C>T | CA483157736 | SACS | c.2186-18816G>A (n.2186-18816G>A) c.12972G>A (p.Glu4324=) c.2185+22854G>A (n.2185+22854G>A) c.6446-1447G>A (n.6446-1447G>A) c.2177-1447G>A (n.2177-1447G>A) c.2292-979G>A (n.2292-979G>A) c.2319-979G>A (n.2319-979G>A) c.2204-1447G>A (n.2204-1447G>A) n.4543-1447G>A c.2186-9257G>A (n.2186-9257G>A) c.2221-1447G>A (n.2221-1447G>A) c.2186-8287G>A (n.2186-8287G>A) c.12945G>A (p.Glu4315=) c.2186-1447G>A (n.2186-1447G>A) c.2432-1447G>A (n.2432-1447G>A) c.10695G>A (p.Glu3565=) c.1058-1447G>A (n.1058-1447G>A) c.2130-1447G>A c.12504G>A (p.Glu4168=) c.12996G>A (p.Glu4332=) c.12963G>A (p.Glu4321=) c.12936G>A (p.Glu4312=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330931_23330934del | CA2798500441 | SACS | c.2186-18819_2186-18816del (n.2186-18819_2186-18816del) c.12969_12972del (p.Glu4324LysfsTer19) c.2185+22851_2185+22854del (n.2185+22851_2185+22854del) c.6446-1450_6446-1447del (n.6446-1450_6446-1447del) c.2177-1450_2177-1447del (n.2177-1450_2177-1447del) c.2292-982_2292-979del (n.2292-982_2292-979del) c.2319-982_2319-979del (n.2319-982_2319-979del) c.2204-1450_2204-1447del (n.2204-1450_2204-1447del) n.4543-1450_4543-1447del c.2186-9260_2186-9257del (n.2186-9260_2186-9257del) c.2221-1450_2221-1447del (n.2221-1450_2221-1447del) c.2186-8290_2186-8287del (n.2186-8290_2186-8287del) c.12942_12945del (p.Glu4315LysfsTer19) c.2186-1450_2186-1447del (n.2186-1450_2186-1447del) c.2432-1450_2432-1447del (n.2432-1450_2432-1447del) c.10692_10695del (p.Glu3565LysfsTer19) c.1058-1450_1058-1447del (n.1058-1450_1058-1447del) c.2130-1450_2130-1447del c.12501_12504del (p.Glu4168LysfsTer19) c.12993_12996del (p.Glu4332LysfsTer19) c.12960_12963del (p.Glu4321LysfsTer19) c.12933_12936del (p.Glu4312LysfsTer19) | |
13 | g.23330932T>A | CA387506363 | SACS | c.2186-18817A>T (n.2186-18817A>T) c.12971A>T (p.Glu4324Val) c.2185+22853A>T (n.2185+22853A>T) c.6446-1448A>T (n.6446-1448A>T) c.2177-1448A>T (n.2177-1448A>T) c.2292-980A>T (n.2292-980A>T) c.2319-980A>T (n.2319-980A>T) c.2204-1448A>T (n.2204-1448A>T) n.4543-1448A>T c.2186-9258A>T (n.2186-9258A>T) c.2221-1448A>T (n.2221-1448A>T) c.2186-8288A>T (n.2186-8288A>T) c.12944A>T (p.Glu4315Val) c.2186-1448A>T (n.2186-1448A>T) c.2432-1448A>T (n.2432-1448A>T) c.10694A>T (p.Glu3565Val) c.1058-1448A>T (n.1058-1448A>T) c.2130-1448A>T c.12503A>T (p.Glu4168Val) c.12995A>T (p.Glu4332Val) c.12962A>T (p.Glu4321Val) c.12935A>T (p.Glu4312Val) | |
13 | g.23330932T>C | CA6910045 | SACS | c.2186-18817A>G (n.2186-18817A>G) c.12971A>G (p.Glu4324Gly) c.2185+22853A>G (n.2185+22853A>G) c.6446-1448A>G (n.6446-1448A>G) c.2177-1448A>G (n.2177-1448A>G) c.2292-980A>G (n.2292-980A>G) c.2319-980A>G (n.2319-980A>G) c.2204-1448A>G (n.2204-1448A>G) n.4543-1448A>G c.2186-9258A>G (n.2186-9258A>G) c.2221-1448A>G (n.2221-1448A>G) c.2186-8288A>G (n.2186-8288A>G) c.12944A>G (p.Glu4315Gly) c.2186-1448A>G (n.2186-1448A>G) c.2432-1448A>G (n.2432-1448A>G) c.10694A>G (p.Glu3565Gly) c.1058-1448A>G (n.1058-1448A>G) c.2130-1448A>G c.12503A>G (p.Glu4168Gly) c.12995A>G (p.Glu4332Gly) c.12962A>G (p.Glu4321Gly) c.12935A>G (p.Glu4312Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330932T>G | CA387506366 | SACS | c.2186-18817A>C (n.2186-18817A>C) c.12971A>C (p.Glu4324Ala) c.2185+22853A>C (n.2185+22853A>C) c.6446-1448A>C (n.6446-1448A>C) c.2177-1448A>C (n.2177-1448A>C) c.2292-980A>C (n.2292-980A>C) c.2319-980A>C (n.2319-980A>C) c.2204-1448A>C (n.2204-1448A>C) n.4543-1448A>C c.2186-9258A>C (n.2186-9258A>C) c.2221-1448A>C (n.2221-1448A>C) c.2186-8288A>C (n.2186-8288A>C) c.12944A>C (p.Glu4315Ala) c.2186-1448A>C (n.2186-1448A>C) c.2432-1448A>C (n.2432-1448A>C) c.10694A>C (p.Glu3565Ala) c.1058-1448A>C (n.1058-1448A>C) c.2130-1448A>C c.12503A>C (p.Glu4168Ala) c.12995A>C (p.Glu4332Ala) c.12962A>C (p.Glu4321Ala) c.12935A>C (p.Glu4312Ala) | |
13 | g.23330932T= | CA2078628813 | SACS | c.2186-18817A= (n.2186-18817A=) c.12971A= (p.Glu4324=) c.2185+22853A= (n.2185+22853A=) c.6446-1448A= (n.6446-1448A=) c.2177-1448A= (n.2177-1448A=) c.2292-980A= (n.2292-980A=) c.2319-980A= (n.2319-980A=) c.2204-1448A= (n.2204-1448A=) n.4543-1448A= c.2186-9258A= (n.2186-9258A=) c.2221-1448A= (n.2221-1448A=) c.2186-8288A= (n.2186-8288A=) c.12944A= (p.Glu4315=) c.2186-1448A= (n.2186-1448A=) c.2432-1448A= (n.2432-1448A=) c.10694A= (p.Glu3565=) c.1058-1448A= (n.1058-1448A=) c.2130-1448A= c.12503A= (p.Glu4168=) c.12995A= (p.Glu4332=) c.12962A= (p.Glu4321=) c.12935A= (p.Glu4312=) | |
13 | g.23330933C>A | CA387506369 | SACS | c.2186-18818G>T (n.2186-18818G>T) c.12970G>T (p.Glu4324Ter) c.2185+22852G>T (n.2185+22852G>T) c.6446-1449G>T (n.6446-1449G>T) c.2177-1449G>T (n.2177-1449G>T) c.2292-981G>T (n.2292-981G>T) c.2319-981G>T (n.2319-981G>T) c.2204-1449G>T (n.2204-1449G>T) n.4543-1449G>T c.2186-9259G>T (n.2186-9259G>T) c.2221-1449G>T (n.2221-1449G>T) c.2186-8289G>T (n.2186-8289G>T) c.12943G>T (p.Glu4315Ter) c.2186-1449G>T (n.2186-1449G>T) c.2432-1449G>T (n.2432-1449G>T) c.10693G>T (p.Glu3565Ter) c.1058-1449G>T (n.1058-1449G>T) c.2130-1449G>T c.12502G>T (p.Glu4168Ter) c.12994G>T (p.Glu4332Ter) c.12961G>T (p.Glu4321Ter) c.12934G>T (p.Glu4312Ter) | |
13 | g.23330933C= | CA2078628816 | SACS | c.2186-18818G= (n.2186-18818G=) c.12970G= (p.Glu4324=) c.2185+22852G= (n.2185+22852G=) c.6446-1449G= (n.6446-1449G=) c.2177-1449G= (n.2177-1449G=) c.2292-981G= (n.2292-981G=) c.2319-981G= (n.2319-981G=) c.2204-1449G= (n.2204-1449G=) n.4543-1449G= c.2186-9259G= (n.2186-9259G=) c.2221-1449G= (n.2221-1449G=) c.2186-8289G= (n.2186-8289G=) c.12943G= (p.Glu4315=) c.2186-1449G= (n.2186-1449G=) c.2432-1449G= (n.2432-1449G=) c.10693G= (p.Glu3565=) c.1058-1449G= (n.1058-1449G=) c.2130-1449G= c.12502G= (p.Glu4168=) c.12994G= (p.Glu4332=) c.12961G= (p.Glu4321=) c.12934G= (p.Glu4312=) | |
13 | g.23330933C>G | CA6910046 | SACS | c.2186-18818G>C (n.2186-18818G>C) c.12970G>C (p.Glu4324Gln) c.2185+22852G>C (n.2185+22852G>C) c.6446-1449G>C (n.6446-1449G>C) c.2177-1449G>C (n.2177-1449G>C) c.2292-981G>C (n.2292-981G>C) c.2319-981G>C (n.2319-981G>C) c.2204-1449G>C (n.2204-1449G>C) n.4543-1449G>C c.2186-9259G>C (n.2186-9259G>C) c.2221-1449G>C (n.2221-1449G>C) c.2186-8289G>C (n.2186-8289G>C) c.12943G>C (p.Glu4315Gln) c.2186-1449G>C (n.2186-1449G>C) c.2432-1449G>C (n.2432-1449G>C) c.10693G>C (p.Glu3565Gln) c.1058-1449G>C (n.1058-1449G>C) c.2130-1449G>C c.12502G>C (p.Glu4168Gln) c.12994G>C (p.Glu4332Gln) c.12961G>C (p.Glu4321Gln) c.12934G>C (p.Glu4312Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330933C>T | CA387506371 | SACS | c.2186-18818G>A (n.2186-18818G>A) c.12970G>A (p.Glu4324Lys) c.2185+22852G>A (n.2185+22852G>A) c.6446-1449G>A (n.6446-1449G>A) c.2177-1449G>A (n.2177-1449G>A) c.2292-981G>A (n.2292-981G>A) c.2319-981G>A (n.2319-981G>A) c.2204-1449G>A (n.2204-1449G>A) n.4543-1449G>A c.2186-9259G>A (n.2186-9259G>A) c.2221-1449G>A (n.2221-1449G>A) c.2186-8289G>A (n.2186-8289G>A) c.12943G>A (p.Glu4315Lys) c.2186-1449G>A (n.2186-1449G>A) c.2432-1449G>A (n.2432-1449G>A) c.10693G>A (p.Glu3565Lys) c.1058-1449G>A (n.1058-1449G>A) c.2130-1449G>A c.12502G>A (p.Glu4168Lys) c.12994G>A (p.Glu4332Lys) c.12961G>A (p.Glu4321Lys) c.12934G>A (p.Glu4312Lys) | dbSNP |
13 | g.23330934C>A | CA483157740 | SACS | c.2186-18819G>T (n.2186-18819G>T) c.12969G>T (p.Val4323=) c.2185+22851G>T (n.2185+22851G>T) c.6446-1450G>T (n.6446-1450G>T) c.2177-1450G>T (n.2177-1450G>T) c.2292-982G>T (n.2292-982G>T) c.2319-982G>T (n.2319-982G>T) c.2204-1450G>T (n.2204-1450G>T) n.4543-1450G>T c.2186-9260G>T (n.2186-9260G>T) c.2221-1450G>T (n.2221-1450G>T) c.2186-8290G>T (n.2186-8290G>T) c.12942G>T (p.Val4314=) c.2186-1450G>T (n.2186-1450G>T) c.2432-1450G>T (n.2432-1450G>T) c.10692G>T (p.Val3564=) c.1058-1450G>T (n.1058-1450G>T) c.2130-1450G>T c.12501G>T (p.Val4167=) c.12993G>T (p.Val4331=) c.12960G>T (p.Val4320=) c.12933G>T (p.Val4311=) | |
13 | g.23330934C>G | CA483157741 | SACS | c.2186-18819G>C (n.2186-18819G>C) c.12969G>C (p.Val4323=) c.2185+22851G>C (n.2185+22851G>C) c.6446-1450G>C (n.6446-1450G>C) c.2177-1450G>C (n.2177-1450G>C) c.2292-982G>C (n.2292-982G>C) c.2319-982G>C (n.2319-982G>C) c.2204-1450G>C (n.2204-1450G>C) n.4543-1450G>C c.2186-9260G>C (n.2186-9260G>C) c.2221-1450G>C (n.2221-1450G>C) c.2186-8290G>C (n.2186-8290G>C) c.12942G>C (p.Val4314=) c.2186-1450G>C (n.2186-1450G>C) c.2432-1450G>C (n.2432-1450G>C) c.10692G>C (p.Val3564=) c.1058-1450G>C (n.1058-1450G>C) c.2130-1450G>C c.12501G>C (p.Val4167=) c.12993G>C (p.Val4331=) c.12960G>C (p.Val4320=) c.12933G>C (p.Val4311=) | |
13 | g.23330934C>T | CA483157742 | SACS | c.2186-18819G>A (n.2186-18819G>A) c.12969G>A (p.Val4323=) c.2185+22851G>A (n.2185+22851G>A) c.6446-1450G>A (n.6446-1450G>A) c.2177-1450G>A (n.2177-1450G>A) c.2292-982G>A (n.2292-982G>A) c.2319-982G>A (n.2319-982G>A) c.2204-1450G>A (n.2204-1450G>A) n.4543-1450G>A c.2186-9260G>A (n.2186-9260G>A) c.2221-1450G>A (n.2221-1450G>A) c.2186-8290G>A (n.2186-8290G>A) c.12942G>A (p.Val4314=) c.2186-1450G>A (n.2186-1450G>A) c.2432-1450G>A (n.2432-1450G>A) c.10692G>A (p.Val3564=) c.1058-1450G>A (n.1058-1450G>A) c.2130-1450G>A c.12501G>A (p.Val4167=) c.12993G>A (p.Val4331=) c.12960G>A (p.Val4320=) c.12933G>A (p.Val4311=) | |
13 | g.23330935A>C | CA387506373 | SACS | c.2186-18820T>G (n.2186-18820T>G) c.12968T>G (p.Val4323Gly) c.2185+22850T>G (n.2185+22850T>G) c.6446-1451T>G (n.6446-1451T>G) c.2177-1451T>G (n.2177-1451T>G) c.2292-983T>G (n.2292-983T>G) c.2319-983T>G (n.2319-983T>G) c.2204-1451T>G (n.2204-1451T>G) n.4543-1451T>G c.2186-9261T>G (n.2186-9261T>G) c.2221-1451T>G (n.2221-1451T>G) c.2186-8291T>G (n.2186-8291T>G) c.12941T>G (p.Val4314Gly) c.2186-1451T>G (n.2186-1451T>G) c.2432-1451T>G (n.2432-1451T>G) c.10691T>G (p.Val3564Gly) c.1058-1451T>G (n.1058-1451T>G) c.2130-1451T>G c.12500T>G (p.Val4167Gly) c.12992T>G (p.Val4331Gly) c.12959T>G (p.Val4320Gly) c.12932T>G (p.Val4311Gly) | |
13 | g.23330935A>G | CA387506375 | SACS | c.2186-18820T>C (n.2186-18820T>C) c.12968T>C (p.Val4323Ala) c.2185+22850T>C (n.2185+22850T>C) c.6446-1451T>C (n.6446-1451T>C) c.2177-1451T>C (n.2177-1451T>C) c.2292-983T>C (n.2292-983T>C) c.2319-983T>C (n.2319-983T>C) c.2204-1451T>C (n.2204-1451T>C) n.4543-1451T>C c.2186-9261T>C (n.2186-9261T>C) c.2221-1451T>C (n.2221-1451T>C) c.2186-8291T>C (n.2186-8291T>C) c.12941T>C (p.Val4314Ala) c.2186-1451T>C (n.2186-1451T>C) c.2432-1451T>C (n.2432-1451T>C) c.10691T>C (p.Val3564Ala) c.1058-1451T>C (n.1058-1451T>C) c.2130-1451T>C c.12500T>C (p.Val4167Ala) c.12992T>C (p.Val4331Ala) c.12959T>C (p.Val4320Ala) c.12932T>C (p.Val4311Ala) | |
13 | g.23330935A>T | CA387506376 | SACS | c.2186-18820T>A (n.2186-18820T>A) c.12968T>A (p.Val4323Glu) c.2185+22850T>A (n.2185+22850T>A) c.6446-1451T>A (n.6446-1451T>A) c.2177-1451T>A (n.2177-1451T>A) c.2292-983T>A (n.2292-983T>A) c.2319-983T>A (n.2319-983T>A) c.2204-1451T>A (n.2204-1451T>A) n.4543-1451T>A c.2186-9261T>A (n.2186-9261T>A) c.2221-1451T>A (n.2221-1451T>A) c.2186-8291T>A (n.2186-8291T>A) c.12941T>A (p.Val4314Glu) c.2186-1451T>A (n.2186-1451T>A) c.2432-1451T>A (n.2432-1451T>A) c.10691T>A (p.Val3564Glu) c.1058-1451T>A (n.1058-1451T>A) c.2130-1451T>A c.12500T>A (p.Val4167Glu) c.12992T>A (p.Val4331Glu) c.12959T>A (p.Val4320Glu) c.12932T>A (p.Val4311Glu) | |
13 | g.23330936C>A | CA387506379 | SACS | c.2186-18821G>T (n.2186-18821G>T) c.12967G>T (p.Val4323Leu) c.2185+22849G>T (n.2185+22849G>T) c.6446-1452G>T (n.6446-1452G>T) c.2177-1452G>T (n.2177-1452G>T) c.2292-984G>T (n.2292-984G>T) c.2319-984G>T (n.2319-984G>T) c.2204-1452G>T (n.2204-1452G>T) n.4543-1452G>T c.2186-9262G>T (n.2186-9262G>T) c.2221-1452G>T (n.2221-1452G>T) c.2186-8292G>T (n.2186-8292G>T) c.12940G>T (p.Val4314Leu) c.2186-1452G>T (n.2186-1452G>T) c.2432-1452G>T (n.2432-1452G>T) c.10690G>T (p.Val3564Leu) c.1058-1452G>T (n.1058-1452G>T) c.2130-1452G>T c.12499G>T (p.Val4167Leu) c.12991G>T (p.Val4331Leu) c.12958G>T (p.Val4320Leu) c.12931G>T (p.Val4311Leu) | |
13 | g.23330936C>G | CA387506381 | SACS | c.2186-18821G>C (n.2186-18821G>C) c.12967G>C (p.Val4323Leu) c.2185+22849G>C (n.2185+22849G>C) c.6446-1452G>C (n.6446-1452G>C) c.2177-1452G>C (n.2177-1452G>C) c.2292-984G>C (n.2292-984G>C) c.2319-984G>C (n.2319-984G>C) c.2204-1452G>C (n.2204-1452G>C) n.4543-1452G>C c.2186-9262G>C (n.2186-9262G>C) c.2221-1452G>C (n.2221-1452G>C) c.2186-8292G>C (n.2186-8292G>C) c.12940G>C (p.Val4314Leu) c.2186-1452G>C (n.2186-1452G>C) c.2432-1452G>C (n.2432-1452G>C) c.10690G>C (p.Val3564Leu) c.1058-1452G>C (n.1058-1452G>C) c.2130-1452G>C c.12499G>C (p.Val4167Leu) c.12991G>C (p.Val4331Leu) c.12958G>C (p.Val4320Leu) c.12931G>C (p.Val4311Leu) | |
13 | g.23330936C>T | CA387506383 | SACS | c.2186-18821G>A (n.2186-18821G>A) c.12967G>A (p.Val4323Met) c.2185+22849G>A (n.2185+22849G>A) c.6446-1452G>A (n.6446-1452G>A) c.2177-1452G>A (n.2177-1452G>A) c.2292-984G>A (n.2292-984G>A) c.2319-984G>A (n.2319-984G>A) c.2204-1452G>A (n.2204-1452G>A) n.4543-1452G>A c.2186-9262G>A (n.2186-9262G>A) c.2221-1452G>A (n.2221-1452G>A) c.2186-8292G>A (n.2186-8292G>A) c.12940G>A (p.Val4314Met) c.2186-1452G>A (n.2186-1452G>A) c.2432-1452G>A (n.2432-1452G>A) c.10690G>A (p.Val3564Met) c.1058-1452G>A (n.1058-1452G>A) c.2130-1452G>A c.12499G>A (p.Val4167Met) c.12991G>A (p.Val4331Met) c.12958G>A (p.Val4320Met) c.12931G>A (p.Val4311Met) | |
13 | g.23330937C>A | CA483157747 | SACS | c.2186-18822G>T (n.2186-18822G>T) c.12966G>T (p.Val4322=) c.2185+22848G>T (n.2185+22848G>T) c.6446-1453G>T (n.6446-1453G>T) c.2177-1453G>T (n.2177-1453G>T) c.2292-985G>T (n.2292-985G>T) c.2319-985G>T (n.2319-985G>T) c.2204-1453G>T (n.2204-1453G>T) n.4543-1453G>T c.2186-9263G>T (n.2186-9263G>T) c.2221-1453G>T (n.2221-1453G>T) c.2186-8293G>T (n.2186-8293G>T) c.12939G>T (p.Val4313=) c.2186-1453G>T (n.2186-1453G>T) c.2432-1453G>T (n.2432-1453G>T) c.10689G>T (p.Val3563=) c.1058-1453G>T (n.1058-1453G>T) c.2130-1453G>T c.12498G>T (p.Val4166=) c.12990G>T (p.Val4330=) c.12957G>T (p.Val4319=) c.12930G>T (p.Val4310=) | COSMIC |
13 | g.23330937C>G | CA483157748 | SACS | c.2186-18822G>C (n.2186-18822G>C) c.12966G>C (p.Val4322=) c.2185+22848G>C (n.2185+22848G>C) c.6446-1453G>C (n.6446-1453G>C) c.2177-1453G>C (n.2177-1453G>C) c.2292-985G>C (n.2292-985G>C) c.2319-985G>C (n.2319-985G>C) c.2204-1453G>C (n.2204-1453G>C) n.4543-1453G>C c.2186-9263G>C (n.2186-9263G>C) c.2221-1453G>C (n.2221-1453G>C) c.2186-8293G>C (n.2186-8293G>C) c.12939G>C (p.Val4313=) c.2186-1453G>C (n.2186-1453G>C) c.2432-1453G>C (n.2432-1453G>C) c.10689G>C (p.Val3563=) c.1058-1453G>C (n.1058-1453G>C) c.2130-1453G>C c.12498G>C (p.Val4166=) c.12990G>C (p.Val4330=) c.12957G>C (p.Val4319=) c.12930G>C (p.Val4310=) | |
13 | g.23330937C>T | CA483157749 | SACS | c.2186-18822G>A (n.2186-18822G>A) c.12966G>A (p.Val4322=) c.2185+22848G>A (n.2185+22848G>A) c.6446-1453G>A (n.6446-1453G>A) c.2177-1453G>A (n.2177-1453G>A) c.2292-985G>A (n.2292-985G>A) c.2319-985G>A (n.2319-985G>A) c.2204-1453G>A (n.2204-1453G>A) n.4543-1453G>A c.2186-9263G>A (n.2186-9263G>A) c.2221-1453G>A (n.2221-1453G>A) c.2186-8293G>A (n.2186-8293G>A) c.12939G>A (p.Val4313=) c.2186-1453G>A (n.2186-1453G>A) c.2432-1453G>A (n.2432-1453G>A) c.10689G>A (p.Val3563=) c.1058-1453G>A (n.1058-1453G>A) c.2130-1453G>A c.12498G>A (p.Val4166=) c.12990G>A (p.Val4330=) c.12957G>A (p.Val4319=) c.12930G>A (p.Val4310=) | |
13 | g.23330938A= | CA2078628819 | SACS | c.2186-18823T= (n.2186-18823T=) c.12965T= (p.Val4322=) c.2185+22847T= (n.2185+22847T=) c.6446-1454T= (n.6446-1454T=) c.2177-1454T= (n.2177-1454T=) c.2292-986T= (n.2292-986T=) c.2319-986T= (n.2319-986T=) c.2204-1454T= (n.2204-1454T=) n.4543-1454T= c.2186-9264T= (n.2186-9264T=) c.2221-1454T= (n.2221-1454T=) c.2186-8294T= (n.2186-8294T=) c.12938T= (p.Val4313=) c.2186-1454T= (n.2186-1454T=) c.2432-1454T= (n.2432-1454T=) c.10688T= (p.Val3563=) c.1058-1454T= (n.1058-1454T=) c.2130-1454T= c.12497T= (p.Val4166=) c.12989T= (p.Val4330=) c.12956T= (p.Val4319=) c.12929T= (p.Val4310=) | |
13 | g.23330938A>C | CA387506386 | SACS | c.2186-18823T>G (n.2186-18823T>G) c.12965T>G (p.Val4322Gly) c.2185+22847T>G (n.2185+22847T>G) c.6446-1454T>G (n.6446-1454T>G) c.2177-1454T>G (n.2177-1454T>G) c.2292-986T>G (n.2292-986T>G) c.2319-986T>G (n.2319-986T>G) c.2204-1454T>G (n.2204-1454T>G) n.4543-1454T>G c.2186-9264T>G (n.2186-9264T>G) c.2221-1454T>G (n.2221-1454T>G) c.2186-8294T>G (n.2186-8294T>G) c.12938T>G (p.Val4313Gly) c.2186-1454T>G (n.2186-1454T>G) c.2432-1454T>G (n.2432-1454T>G) c.10688T>G (p.Val3563Gly) c.1058-1454T>G (n.1058-1454T>G) c.2130-1454T>G c.12497T>G (p.Val4166Gly) c.12989T>G (p.Val4330Gly) c.12956T>G (p.Val4319Gly) c.12929T>G (p.Val4310Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330938A>G | CA387506389 | SACS | c.2186-18823T>C (n.2186-18823T>C) c.12965T>C (p.Val4322Ala) c.2185+22847T>C (n.2185+22847T>C) c.6446-1454T>C (n.6446-1454T>C) c.2177-1454T>C (n.2177-1454T>C) c.2292-986T>C (n.2292-986T>C) c.2319-986T>C (n.2319-986T>C) c.2204-1454T>C (n.2204-1454T>C) n.4543-1454T>C c.2186-9264T>C (n.2186-9264T>C) c.2221-1454T>C (n.2221-1454T>C) c.2186-8294T>C (n.2186-8294T>C) c.12938T>C (p.Val4313Ala) c.2186-1454T>C (n.2186-1454T>C) c.2432-1454T>C (n.2432-1454T>C) c.10688T>C (p.Val3563Ala) c.1058-1454T>C (n.1058-1454T>C) c.2130-1454T>C c.12497T>C (p.Val4166Ala) c.12989T>C (p.Val4330Ala) c.12956T>C (p.Val4319Ala) c.12929T>C (p.Val4310Ala) | |
13 | g.23330938A>T | CA387506387 | SACS | c.2186-18823T>A (n.2186-18823T>A) c.12965T>A (p.Val4322Glu) c.2185+22847T>A (n.2185+22847T>A) c.6446-1454T>A (n.6446-1454T>A) c.2177-1454T>A (n.2177-1454T>A) c.2292-986T>A (n.2292-986T>A) c.2319-986T>A (n.2319-986T>A) c.2204-1454T>A (n.2204-1454T>A) n.4543-1454T>A c.2186-9264T>A (n.2186-9264T>A) c.2221-1454T>A (n.2221-1454T>A) c.2186-8294T>A (n.2186-8294T>A) c.12938T>A (p.Val4313Glu) c.2186-1454T>A (n.2186-1454T>A) c.2432-1454T>A (n.2432-1454T>A) c.10688T>A (p.Val3563Glu) c.1058-1454T>A (n.1058-1454T>A) c.2130-1454T>A c.12497T>A (p.Val4166Glu) c.12989T>A (p.Val4330Glu) c.12956T>A (p.Val4319Glu) c.12929T>A (p.Val4310Glu) | |
13 | g.23330939C>A | CA387506392 | SACS | c.2186-18824G>T (n.2186-18824G>T) c.12964G>T (p.Val4322Leu) c.2185+22846G>T (n.2185+22846G>T) c.6446-1455G>T (n.6446-1455G>T) c.2177-1455G>T (n.2177-1455G>T) c.2292-987G>T (n.2292-987G>T) c.2319-987G>T (n.2319-987G>T) c.2204-1455G>T (n.2204-1455G>T) n.4543-1455G>T c.2186-9265G>T (n.2186-9265G>T) c.2221-1455G>T (n.2221-1455G>T) c.2186-8295G>T (n.2186-8295G>T) c.12937G>T (p.Val4313Leu) c.2186-1455G>T (n.2186-1455G>T) c.2432-1455G>T (n.2432-1455G>T) c.10687G>T (p.Val3563Leu) c.1058-1455G>T (n.1058-1455G>T) c.2130-1455G>T c.12496G>T (p.Val4166Leu) c.12988G>T (p.Val4330Leu) c.12955G>T (p.Val4319Leu) c.12928G>T (p.Val4310Leu) | |
13 | g.23330939C= | CA2078628821 | SACS | c.2186-18824G= (n.2186-18824G=) c.12964G= (p.Val4322=) c.2185+22846G= (n.2185+22846G=) c.6446-1455G= (n.6446-1455G=) c.2177-1455G= (n.2177-1455G=) c.2292-987G= (n.2292-987G=) c.2319-987G= (n.2319-987G=) c.2204-1455G= (n.2204-1455G=) n.4543-1455G= c.2186-9265G= (n.2186-9265G=) c.2221-1455G= (n.2221-1455G=) c.2186-8295G= (n.2186-8295G=) c.12937G= (p.Val4313=) c.2186-1455G= (n.2186-1455G=) c.2432-1455G= (n.2432-1455G=) c.10687G= (p.Val3563=) c.1058-1455G= (n.1058-1455G=) c.2130-1455G= c.12496G= (p.Val4166=) c.12988G= (p.Val4330=) c.12955G= (p.Val4319=) c.12928G= (p.Val4310=) | |
13 | g.23330939C>G | CA387506393 | SACS | c.2186-18824G>C (n.2186-18824G>C) c.12964G>C (p.Val4322Leu) c.2185+22846G>C (n.2185+22846G>C) c.6446-1455G>C (n.6446-1455G>C) c.2177-1455G>C (n.2177-1455G>C) c.2292-987G>C (n.2292-987G>C) c.2319-987G>C (n.2319-987G>C) c.2204-1455G>C (n.2204-1455G>C) n.4543-1455G>C c.2186-9265G>C (n.2186-9265G>C) c.2221-1455G>C (n.2221-1455G>C) c.2186-8295G>C (n.2186-8295G>C) c.12937G>C (p.Val4313Leu) c.2186-1455G>C (n.2186-1455G>C) c.2432-1455G>C (n.2432-1455G>C) c.10687G>C (p.Val3563Leu) c.1058-1455G>C (n.1058-1455G>C) c.2130-1455G>C c.12496G>C (p.Val4166Leu) c.12988G>C (p.Val4330Leu) c.12955G>C (p.Val4319Leu) c.12928G>C (p.Val4310Leu) | |
13 | g.23330939C>T | CA6910047 | SACS | c.2186-18824G>A (n.2186-18824G>A) c.12964G>A (p.Val4322Met) c.2185+22846G>A (n.2185+22846G>A) c.6446-1455G>A (n.6446-1455G>A) c.2177-1455G>A (n.2177-1455G>A) c.2292-987G>A (n.2292-987G>A) c.2319-987G>A (n.2319-987G>A) c.2204-1455G>A (n.2204-1455G>A) n.4543-1455G>A c.2186-9265G>A (n.2186-9265G>A) c.2221-1455G>A (n.2221-1455G>A) c.2186-8295G>A (n.2186-8295G>A) c.12937G>A (p.Val4313Met) c.2186-1455G>A (n.2186-1455G>A) c.2432-1455G>A (n.2432-1455G>A) c.10687G>A (p.Val3563Met) c.1058-1455G>A (n.1058-1455G>A) c.2130-1455G>A c.12496G>A (p.Val4166Met) c.12988G>A (p.Val4330Met) c.12955G>A (p.Val4319Met) c.12928G>A (p.Val4310Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330940A>C | CA483157752 | SACS | c.2186-18825T>G (n.2186-18825T>G) c.12963T>G (p.Ser4321=) c.2185+22845T>G (n.2185+22845T>G) c.6446-1456T>G (n.6446-1456T>G) c.2177-1456T>G (n.2177-1456T>G) c.2292-988T>G (n.2292-988T>G) c.2319-988T>G (n.2319-988T>G) c.2204-1456T>G (n.2204-1456T>G) n.4543-1456T>G c.2186-9266T>G (n.2186-9266T>G) c.2221-1456T>G (n.2221-1456T>G) c.2186-8296T>G (n.2186-8296T>G) c.12936T>G (p.Ser4312=) c.2186-1456T>G (n.2186-1456T>G) c.2432-1456T>G (n.2432-1456T>G) c.10686T>G (p.Ser3562=) c.1058-1456T>G (n.1058-1456T>G) c.2130-1456T>G c.12495T>G (p.Ser4165=) c.12987T>G (p.Ser4329=) c.12954T>G (p.Ser4318=) c.12927T>G (p.Ser4309=) | |
13 | g.23330940A>G | CA483157754 | SACS | c.2186-18825T>C (n.2186-18825T>C) c.12963T>C (p.Ser4321=) c.2185+22845T>C (n.2185+22845T>C) c.6446-1456T>C (n.6446-1456T>C) c.2177-1456T>C (n.2177-1456T>C) c.2292-988T>C (n.2292-988T>C) c.2319-988T>C (n.2319-988T>C) c.2204-1456T>C (n.2204-1456T>C) n.4543-1456T>C c.2186-9266T>C (n.2186-9266T>C) c.2221-1456T>C (n.2221-1456T>C) c.2186-8296T>C (n.2186-8296T>C) c.12936T>C (p.Ser4312=) c.2186-1456T>C (n.2186-1456T>C) c.2432-1456T>C (n.2432-1456T>C) c.10686T>C (p.Ser3562=) c.1058-1456T>C (n.1058-1456T>C) c.2130-1456T>C c.12495T>C (p.Ser4165=) c.12987T>C (p.Ser4329=) c.12954T>C (p.Ser4318=) c.12927T>C (p.Ser4309=) | |
13 | g.23330940A>T | CA483157755 | SACS | c.2186-18825T>A (n.2186-18825T>A) c.12963T>A (p.Ser4321=) c.2185+22845T>A (n.2185+22845T>A) c.6446-1456T>A (n.6446-1456T>A) c.2177-1456T>A (n.2177-1456T>A) c.2292-988T>A (n.2292-988T>A) c.2319-988T>A (n.2319-988T>A) c.2204-1456T>A (n.2204-1456T>A) n.4543-1456T>A c.2186-9266T>A (n.2186-9266T>A) c.2221-1456T>A (n.2221-1456T>A) c.2186-8296T>A (n.2186-8296T>A) c.12936T>A (p.Ser4312=) c.2186-1456T>A (n.2186-1456T>A) c.2432-1456T>A (n.2432-1456T>A) c.10686T>A (p.Ser3562=) c.1058-1456T>A (n.1058-1456T>A) c.2130-1456T>A c.12495T>A (p.Ser4165=) c.12987T>A (p.Ser4329=) c.12954T>A (p.Ser4318=) c.12927T>A (p.Ser4309=) | |
13 | g.23330941G>A | CA387506398 | SACS | c.2186-18826C>T (n.2186-18826C>T) c.12962C>T (p.Ser4321Phe) c.2185+22844C>T (n.2185+22844C>T) c.6446-1457C>T (n.6446-1457C>T) c.2177-1457C>T (n.2177-1457C>T) c.2292-989C>T (n.2292-989C>T) c.2319-989C>T (n.2319-989C>T) c.2204-1457C>T (n.2204-1457C>T) n.4543-1457C>T c.2186-9267C>T (n.2186-9267C>T) c.2221-1457C>T (n.2221-1457C>T) c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T) c.12935C>T (p.Ser4312Phe) c.2186-1457C>T (n.2186-1457C>T) c.2432-1457C>T (n.2432-1457C>T) c.10685C>T (p.Ser3562Phe) c.1058-1457C>T (n.1058-1457C>T) c.2130-1457C>T c.12494C>T (p.Ser4165Phe) c.12986C>T (p.Ser4329Phe) c.12953C>T (p.Ser4318Phe) c.12926C>T (p.Ser4309Phe) | |
13 | g.23330941G>C | CA387506400 | SACS | c.2186-18826C>G (n.2186-18826C>G) c.12962C>G (p.Ser4321Cys) c.2185+22844C>G (n.2185+22844C>G) c.6446-1457C>G (n.6446-1457C>G) c.2177-1457C>G (n.2177-1457C>G) c.2292-989C>G (n.2292-989C>G) c.2319-989C>G (n.2319-989C>G) c.2204-1457C>G (n.2204-1457C>G) n.4543-1457C>G c.2186-9267C>G (n.2186-9267C>G) c.2221-1457C>G (n.2221-1457C>G) c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G) c.12935C>G (p.Ser4312Cys) c.2186-1457C>G (n.2186-1457C>G) c.2432-1457C>G (n.2432-1457C>G) c.10685C>G (p.Ser3562Cys) c.1058-1457C>G (n.1058-1457C>G) c.2130-1457C>G c.12494C>G (p.Ser4165Cys) c.12986C>G (p.Ser4329Cys) c.12953C>G (p.Ser4318Cys) c.12926C>G (p.Ser4309Cys) | |
13 | g.23330941G>T | CA387506402 | SACS | c.2186-18826C>A (n.2186-18826C>A) c.12962C>A (p.Ser4321Tyr) c.2185+22844C>A (n.2185+22844C>A) c.6446-1457C>A (n.6446-1457C>A) c.2177-1457C>A (n.2177-1457C>A) c.2292-989C>A (n.2292-989C>A) c.2319-989C>A (n.2319-989C>A) c.2204-1457C>A (n.2204-1457C>A) n.4543-1457C>A c.2186-9267C>A (n.2186-9267C>A) c.2221-1457C>A (n.2221-1457C>A) c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A) c.12935C>A (p.Ser4312Tyr) c.2186-1457C>A (n.2186-1457C>A) c.2432-1457C>A (n.2432-1457C>A) c.10685C>A (p.Ser3562Tyr) c.1058-1457C>A (n.1058-1457C>A) c.2130-1457C>A c.12494C>A (p.Ser4165Tyr) c.12986C>A (p.Ser4329Tyr) c.12953C>A (p.Ser4318Tyr) c.12926C>A (p.Ser4309Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330941_23330942delinsTT | CA2580086805 | SACS | c.2186-18827_2186-18826delinsAA (n.2186-18827_2186-18826delinsAA) c.12961_12962delinsAA (p.Ser4321Asn) c.2185+22843_2185+22844delinsAA (n.2185+22843_2185+22844delinsAA) c.6446-1458_6446-1457delinsAA (n.6446-1458_6446-1457delinsAA) c.2177-1458_2177-1457delinsAA (n.2177-1458_2177-1457delinsAA) c.2292-990_2292-989delinsAA (n.2292-990_2292-989delinsAA) c.2319-990_2319-989delinsAA (n.2319-990_2319-989delinsAA) c.2204-1458_2204-1457delinsAA (n.2204-1458_2204-1457delinsAA) n.4543-1458_4543-1457delinsAA c.2186-9268_2186-9267delinsAA (n.2186-9268_2186-9267delinsAA) c.2221-1458_2221-1457delinsAA (n.2221-1458_2221-1457delinsAA) c.2186-8298_2186-8297delinsAA (n.2186-8298_2186-8297delinsAA) c.12934_12935delinsAA (p.Ser4312Asn) c.2186-1458_2186-1457delinsAA (n.2186-1458_2186-1457delinsAA) c.2432-1458_2432-1457delinsAA (n.2432-1458_2432-1457delinsAA) c.10684_10685delinsAA (p.Ser3562Asn) c.1058-1458_1058-1457delinsAA (n.1058-1458_1058-1457delinsAA) c.2130-1458_2130-1457delinsAA c.12493_12494delinsAA (p.Ser4165Asn) c.12985_12986delinsAA (p.Ser4329Asn) c.12952_12953delinsAA (p.Ser4318Asn) c.12925_12926delinsAA (p.Ser4309Asn) | ClinVar |
13 | g.23330942A= | CA2078628822 | SACS | c.2186-18827T= (n.2186-18827T=) c.12961T= (p.Ser4321=) c.2185+22843T= (n.2185+22843T=) c.6446-1458T= (n.6446-1458T=) c.2177-1458T= (n.2177-1458T=) c.2292-990T= (n.2292-990T=) c.2319-990T= (n.2319-990T=) c.2204-1458T= (n.2204-1458T=) n.4543-1458T= c.2186-9268T= (n.2186-9268T=) c.2221-1458T= (n.2221-1458T=) c.2186-8298T= (n.2186-8298T=) c.12934T= (p.Ser4312=) c.2186-1458T= (n.2186-1458T=) c.2432-1458T= (n.2432-1458T=) c.10684T= (p.Ser3562=) c.1058-1458T= (n.1058-1458T=) c.2130-1458T= c.12493T= (p.Ser4165=) c.12985T= (p.Ser4329=) c.12952T= (p.Ser4318=) c.12925T= (p.Ser4309=) | |
13 | g.23330942A>C | CA387506404 | SACS | c.2186-18827T>G (n.2186-18827T>G) c.12961T>G (p.Ser4321Ala) c.2185+22843T>G (n.2185+22843T>G) c.6446-1458T>G (n.6446-1458T>G) c.2177-1458T>G (n.2177-1458T>G) c.2292-990T>G (n.2292-990T>G) c.2319-990T>G (n.2319-990T>G) c.2204-1458T>G (n.2204-1458T>G) n.4543-1458T>G c.2186-9268T>G (n.2186-9268T>G) c.2221-1458T>G (n.2221-1458T>G) c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G) c.12934T>G (p.Ser4312Ala) c.2186-1458T>G (n.2186-1458T>G) c.2432-1458T>G (n.2432-1458T>G) c.10684T>G (p.Ser3562Ala) c.1058-1458T>G (n.1058-1458T>G) c.2130-1458T>G c.12493T>G (p.Ser4165Ala) c.12985T>G (p.Ser4329Ala) c.12952T>G (p.Ser4318Ala) c.12925T>G (p.Ser4309Ala) | |
13 | g.23330942A>G | CA387506406 | SACS | c.2186-18827T>C (n.2186-18827T>C) c.12961T>C (p.Ser4321Pro) c.2185+22843T>C (n.2185+22843T>C) c.6446-1458T>C (n.6446-1458T>C) c.2177-1458T>C (n.2177-1458T>C) c.2292-990T>C (n.2292-990T>C) c.2319-990T>C (n.2319-990T>C) c.2204-1458T>C (n.2204-1458T>C) n.4543-1458T>C c.2186-9268T>C (n.2186-9268T>C) c.2221-1458T>C (n.2221-1458T>C) c.2186-8298T>C (n.2186-8298T>C) c.12934T>C (p.Ser4312Pro) c.2186-1458T>C (n.2186-1458T>C) c.2432-1458T>C (n.2432-1458T>C) c.10684T>C (p.Ser3562Pro) c.1058-1458T>C (n.1058-1458T>C) c.2130-1458T>C c.12493T>C (p.Ser4165Pro) c.12985T>C (p.Ser4329Pro) c.12952T>C (p.Ser4318Pro) c.12925T>C (p.Ser4309Pro) | |
13 | g.23330942A>T | CA6910048 | SACS | c.2186-18827T>A (n.2186-18827T>A) c.12961T>A (p.Ser4321Thr) c.2185+22843T>A (n.2185+22843T>A) c.6446-1458T>A (n.6446-1458T>A) c.2177-1458T>A (n.2177-1458T>A) c.2292-990T>A (n.2292-990T>A) c.2319-990T>A (n.2319-990T>A) c.2204-1458T>A (n.2204-1458T>A) n.4543-1458T>A c.2186-9268T>A (n.2186-9268T>A) c.2221-1458T>A (n.2221-1458T>A) c.2186-8298T>A (n.2186-8298T>A) c.12934T>A (p.Ser4312Thr) c.2186-1458T>A (n.2186-1458T>A) c.2432-1458T>A (n.2432-1458T>A) c.10684T>A (p.Ser3562Thr) c.1058-1458T>A (n.1058-1458T>A) c.2130-1458T>A c.12493T>A (p.Ser4165Thr) c.12985T>A (p.Ser4329Thr) c.12952T>A (p.Ser4318Thr) c.12925T>A (p.Ser4309Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330943T>A | CA483157759 | SACS | c.2186-18828A>T (n.2186-18828A>T) c.12960A>T (p.Thr4320=) c.2185+22842A>T (n.2185+22842A>T) c.6446-1459A>T (n.6446-1459A>T) c.2177-1459A>T (n.2177-1459A>T) c.2292-991A>T (n.2292-991A>T) c.2319-991A>T (n.2319-991A>T) c.2204-1459A>T (n.2204-1459A>T) n.4543-1459A>T c.2186-9269A>T (n.2186-9269A>T) c.2221-1459A>T (n.2221-1459A>T) c.2186-8299A>T (n.2186-8299A>T) c.12933A>T (p.Thr4311=) c.2186-1459A>T (n.2186-1459A>T) c.2432-1459A>T (n.2432-1459A>T) c.10683A>T (p.Thr3561=) c.1058-1459A>T (n.1058-1459A>T) c.2130-1459A>T c.12492A>T (p.Thr4164=) c.12984A>T (p.Thr4328=) c.12951A>T (p.Thr4317=) c.12924A>T (p.Thr4308=) | |
13 | g.23330943T>C | CA483157760 | SACS | c.2186-18828A>G (n.2186-18828A>G) c.12960A>G (p.Thr4320=) c.2185+22842A>G (n.2185+22842A>G) c.6446-1459A>G (n.6446-1459A>G) c.2177-1459A>G (n.2177-1459A>G) c.2292-991A>G (n.2292-991A>G) c.2319-991A>G (n.2319-991A>G) c.2204-1459A>G (n.2204-1459A>G) n.4543-1459A>G c.2186-9269A>G (n.2186-9269A>G) c.2221-1459A>G (n.2221-1459A>G) c.2186-8299A>G (n.2186-8299A>G) c.12933A>G (p.Thr4311=) c.2186-1459A>G (n.2186-1459A>G) c.2432-1459A>G (n.2432-1459A>G) c.10683A>G (p.Thr3561=) c.1058-1459A>G (n.1058-1459A>G) c.2130-1459A>G c.12492A>G (p.Thr4164=) c.12984A>G (p.Thr4328=) c.12951A>G (p.Thr4317=) c.12924A>G (p.Thr4308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330943T>G | CA483157761 | SACS | c.2186-18828A>C (n.2186-18828A>C) c.12960A>C (p.Thr4320=) c.2185+22842A>C (n.2185+22842A>C) c.6446-1459A>C (n.6446-1459A>C) c.2177-1459A>C (n.2177-1459A>C) c.2292-991A>C (n.2292-991A>C) c.2319-991A>C (n.2319-991A>C) c.2204-1459A>C (n.2204-1459A>C) n.4543-1459A>C c.2186-9269A>C (n.2186-9269A>C) c.2221-1459A>C (n.2221-1459A>C) c.2186-8299A>C (n.2186-8299A>C) c.12933A>C (p.Thr4311=) c.2186-1459A>C (n.2186-1459A>C) c.2432-1459A>C (n.2432-1459A>C) c.10683A>C (p.Thr3561=) c.1058-1459A>C (n.1058-1459A>C) c.2130-1459A>C c.12492A>C (p.Thr4164=) c.12984A>C (p.Thr4328=) c.12951A>C (p.Thr4317=) c.12924A>C (p.Thr4308=) | |
13 | g.23330943T= | CA2078628825 | SACS | c.2186-18828A= (n.2186-18828A=) c.12960A= (p.Thr4320=) c.2185+22842A= (n.2185+22842A=) c.6446-1459A= (n.6446-1459A=) c.2177-1459A= (n.2177-1459A=) c.2292-991A= (n.2292-991A=) c.2319-991A= (n.2319-991A=) c.2204-1459A= (n.2204-1459A=) n.4543-1459A= c.2186-9269A= (n.2186-9269A=) c.2221-1459A= (n.2221-1459A=) c.2186-8299A= (n.2186-8299A=) c.12933A= (p.Thr4311=) c.2186-1459A= (n.2186-1459A=) c.2432-1459A= (n.2432-1459A=) c.10683A= (p.Thr3561=) c.1058-1459A= (n.1058-1459A=) c.2130-1459A= c.12492A= (p.Thr4164=) c.12984A= (p.Thr4328=) c.12951A= (p.Thr4317=) c.12924A= (p.Thr4308=) | |
13 | g.23330944G>A | CA387506412 | SACS | c.2186-18829C>T (n.2186-18829C>T) c.12959C>T (p.Thr4320Ile) c.2185+22841C>T (n.2185+22841C>T) c.6446-1460C>T (n.6446-1460C>T) c.2177-1460C>T (n.2177-1460C>T) c.2292-992C>T (n.2292-992C>T) c.2319-992C>T (n.2319-992C>T) c.2204-1460C>T (n.2204-1460C>T) n.4543-1460C>T c.2186-9270C>T (n.2186-9270C>T) c.2221-1460C>T (n.2221-1460C>T) c.2186-8300C>T (n.2186-8300C>T) c.12932C>T (p.Thr4311Ile) c.2186-1460C>T (n.2186-1460C>T) c.2432-1460C>T (n.2432-1460C>T) c.10682C>T (p.Thr3561Ile) c.1058-1460C>T (n.1058-1460C>T) c.2130-1460C>T c.12491C>T (p.Thr4164Ile) c.12983C>T (p.Thr4328Ile) c.12950C>T (p.Thr4317Ile) c.12923C>T (p.Thr4308Ile) | |
13 | g.23330944G>C | CA387506414 | SACS | c.2186-18829C>G (n.2186-18829C>G) c.12959C>G (p.Thr4320Arg) c.2185+22841C>G (n.2185+22841C>G) c.6446-1460C>G (n.6446-1460C>G) c.2177-1460C>G (n.2177-1460C>G) c.2292-992C>G (n.2292-992C>G) c.2319-992C>G (n.2319-992C>G) c.2204-1460C>G (n.2204-1460C>G) n.4543-1460C>G c.2186-9270C>G (n.2186-9270C>G) c.2221-1460C>G (n.2221-1460C>G) c.2186-8300C>G (n.2186-8300C>G) c.12932C>G (p.Thr4311Arg) c.2186-1460C>G (n.2186-1460C>G) c.2432-1460C>G (n.2432-1460C>G) c.10682C>G (p.Thr3561Arg) c.1058-1460C>G (n.1058-1460C>G) c.2130-1460C>G c.12491C>G (p.Thr4164Arg) c.12983C>G (p.Thr4328Arg) c.12950C>G (p.Thr4317Arg) c.12923C>G (p.Thr4308Arg) | |
13 | g.23330944G>T | CA387506410 | SACS | c.2186-18829C>A (n.2186-18829C>A) c.12959C>A (p.Thr4320Lys) c.2185+22841C>A (n.2185+22841C>A) c.6446-1460C>A (n.6446-1460C>A) c.2177-1460C>A (n.2177-1460C>A) c.2292-992C>A (n.2292-992C>A) c.2319-992C>A (n.2319-992C>A) c.2204-1460C>A (n.2204-1460C>A) n.4543-1460C>A c.2186-9270C>A (n.2186-9270C>A) c.2221-1460C>A (n.2221-1460C>A) c.2186-8300C>A (n.2186-8300C>A) c.12932C>A (p.Thr4311Lys) c.2186-1460C>A (n.2186-1460C>A) c.2432-1460C>A (n.2432-1460C>A) c.10682C>A (p.Thr3561Lys) c.1058-1460C>A (n.1058-1460C>A) c.2130-1460C>A c.12491C>A (p.Thr4164Lys) c.12983C>A (p.Thr4328Lys) c.12950C>A (p.Thr4317Lys) c.12923C>A (p.Thr4308Lys) | ClinVar |
13 | g.23330945T>A | CA387506417 | SACS | c.2186-18830A>T (n.2186-18830A>T) c.12958A>T (p.Thr4320Ser) c.2185+22840A>T (n.2185+22840A>T) c.6446-1461A>T (n.6446-1461A>T) c.2177-1461A>T (n.2177-1461A>T) c.2292-993A>T (n.2292-993A>T) c.2319-993A>T (n.2319-993A>T) c.2204-1461A>T (n.2204-1461A>T) n.4543-1461A>T c.2186-9271A>T (n.2186-9271A>T) c.2221-1461A>T (n.2221-1461A>T) c.2186-8301A>T (n.2186-8301A>T) c.12931A>T (p.Thr4311Ser) c.2186-1461A>T (n.2186-1461A>T) c.2432-1461A>T (n.2432-1461A>T) c.10681A>T (p.Thr3561Ser) c.1058-1461A>T (n.1058-1461A>T) c.2130-1461A>T c.12490A>T (p.Thr4164Ser) c.12982A>T (p.Thr4328Ser) c.12949A>T (p.Thr4317Ser) c.12922A>T (p.Thr4308Ser) | |
13 | g.23330945T>C | CA387506419 | SACS | c.2186-18830A>G (n.2186-18830A>G) c.12958A>G (p.Thr4320Ala) c.2185+22840A>G (n.2185+22840A>G) c.6446-1461A>G (n.6446-1461A>G) c.2177-1461A>G (n.2177-1461A>G) c.2292-993A>G (n.2292-993A>G) c.2319-993A>G (n.2319-993A>G) c.2204-1461A>G (n.2204-1461A>G) n.4543-1461A>G c.2186-9271A>G (n.2186-9271A>G) c.2221-1461A>G (n.2221-1461A>G) c.2186-8301A>G (n.2186-8301A>G) c.12931A>G (p.Thr4311Ala) c.2186-1461A>G (n.2186-1461A>G) c.2432-1461A>G (n.2432-1461A>G) c.10681A>G (p.Thr3561Ala) c.1058-1461A>G (n.1058-1461A>G) c.2130-1461A>G c.12490A>G (p.Thr4164Ala) c.12982A>G (p.Thr4328Ala) c.12949A>G (p.Thr4317Ala) c.12922A>G (p.Thr4308Ala) | |
13 | g.23330945T>G | CA387506420 | SACS | c.2186-18830A>C (n.2186-18830A>C) c.12958A>C (p.Thr4320Pro) c.2185+22840A>C (n.2185+22840A>C) c.6446-1461A>C (n.6446-1461A>C) c.2177-1461A>C (n.2177-1461A>C) c.2292-993A>C (n.2292-993A>C) c.2319-993A>C (n.2319-993A>C) c.2204-1461A>C (n.2204-1461A>C) n.4543-1461A>C c.2186-9271A>C (n.2186-9271A>C) c.2221-1461A>C (n.2221-1461A>C) c.2186-8301A>C (n.2186-8301A>C) c.12931A>C (p.Thr4311Pro) c.2186-1461A>C (n.2186-1461A>C) c.2432-1461A>C (n.2432-1461A>C) c.10681A>C (p.Thr3561Pro) c.1058-1461A>C (n.1058-1461A>C) c.2130-1461A>C c.12490A>C (p.Thr4164Pro) c.12982A>C (p.Thr4328Pro) c.12949A>C (p.Thr4317Pro) c.12922A>C (p.Thr4308Pro) | |
13 | g.23330946C>A | CA483157764 | SACS | c.2186-18831G>T (n.2186-18831G>T) c.12957G>T (p.Val4319=) c.2185+22839G>T (n.2185+22839G>T) c.6446-1462G>T (n.6446-1462G>T) c.2177-1462G>T (n.2177-1462G>T) c.2292-994G>T (n.2292-994G>T) c.2319-994G>T (n.2319-994G>T) c.2204-1462G>T (n.2204-1462G>T) n.4543-1462G>T c.2186-9272G>T (n.2186-9272G>T) c.2221-1462G>T (n.2221-1462G>T) c.2186-8302G>T (n.2186-8302G>T) c.12930G>T (p.Val4310=) c.2186-1462G>T (n.2186-1462G>T) c.2432-1462G>T (n.2432-1462G>T) c.10680G>T (p.Val3560=) c.1058-1462G>T (n.1058-1462G>T) c.2130-1462G>T c.12489G>T (p.Val4163=) c.12981G>T (p.Val4327=) c.12948G>T (p.Val4316=) c.12921G>T (p.Val4307=) | |
13 | g.23330946C= | CA2078628826 | SACS | c.2186-18831G= (n.2186-18831G=) c.12957G= (p.Val4319=) c.2185+22839G= (n.2185+22839G=) c.6446-1462G= (n.6446-1462G=) c.2177-1462G= (n.2177-1462G=) c.2292-994G= (n.2292-994G=) c.2319-994G= (n.2319-994G=) c.2204-1462G= (n.2204-1462G=) n.4543-1462G= c.2186-9272G= (n.2186-9272G=) c.2221-1462G= (n.2221-1462G=) c.2186-8302G= (n.2186-8302G=) c.12930G= (p.Val4310=) c.2186-1462G= (n.2186-1462G=) c.2432-1462G= (n.2432-1462G=) c.10680G= (p.Val3560=) c.1058-1462G= (n.1058-1462G=) c.2130-1462G= c.12489G= (p.Val4163=) c.12981G= (p.Val4327=) c.12948G= (p.Val4316=) c.12921G= (p.Val4307=) | |
13 | g.23330946C>G | CA483157765 | SACS | c.2186-18831G>C (n.2186-18831G>C) c.12957G>C (p.Val4319=) c.2185+22839G>C (n.2185+22839G>C) c.6446-1462G>C (n.6446-1462G>C) c.2177-1462G>C (n.2177-1462G>C) c.2292-994G>C (n.2292-994G>C) c.2319-994G>C (n.2319-994G>C) c.2204-1462G>C (n.2204-1462G>C) n.4543-1462G>C c.2186-9272G>C (n.2186-9272G>C) c.2221-1462G>C (n.2221-1462G>C) c.2186-8302G>C (n.2186-8302G>C) c.12930G>C (p.Val4310=) c.2186-1462G>C (n.2186-1462G>C) c.2432-1462G>C (n.2432-1462G>C) c.10680G>C (p.Val3560=) c.1058-1462G>C (n.1058-1462G>C) c.2130-1462G>C c.12489G>C (p.Val4163=) c.12981G>C (p.Val4327=) c.12948G>C (p.Val4316=) c.12921G>C (p.Val4307=) | |
13 | g.23330946C>T | CA6910049 | SACS | c.2186-18831G>A (n.2186-18831G>A) c.12957G>A (p.Val4319=) c.2185+22839G>A (n.2185+22839G>A) c.6446-1462G>A (n.6446-1462G>A) c.2177-1462G>A (n.2177-1462G>A) c.2292-994G>A (n.2292-994G>A) c.2319-994G>A (n.2319-994G>A) c.2204-1462G>A (n.2204-1462G>A) n.4543-1462G>A c.2186-9272G>A (n.2186-9272G>A) c.2221-1462G>A (n.2221-1462G>A) c.2186-8302G>A (n.2186-8302G>A) c.12930G>A (p.Val4310=) c.2186-1462G>A (n.2186-1462G>A) c.2432-1462G>A (n.2432-1462G>A) c.10680G>A (p.Val3560=) c.1058-1462G>A (n.1058-1462G>A) c.2130-1462G>A c.12489G>A (p.Val4163=) c.12981G>A (p.Val4327=) c.12948G>A (p.Val4316=) c.12921G>A (p.Val4307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330947A>C | CA387506428 | SACS | c.2186-18832T>G (n.2186-18832T>G) c.12956T>G (p.Val4319Gly) c.2185+22838T>G (n.2185+22838T>G) c.6446-1463T>G (n.6446-1463T>G) c.2177-1463T>G (n.2177-1463T>G) c.2292-995T>G (n.2292-995T>G) c.2319-995T>G (n.2319-995T>G) c.2204-1463T>G (n.2204-1463T>G) n.4543-1463T>G c.2186-9273T>G (n.2186-9273T>G) c.2221-1463T>G (n.2221-1463T>G) c.2186-8303T>G (n.2186-8303T>G) c.12929T>G (p.Val4310Gly) c.2186-1463T>G (n.2186-1463T>G) c.2432-1463T>G (n.2432-1463T>G) c.10679T>G (p.Val3560Gly) c.1058-1463T>G (n.1058-1463T>G) c.2130-1463T>G c.12488T>G (p.Val4163Gly) c.12980T>G (p.Val4327Gly) c.12947T>G (p.Val4316Gly) c.12920T>G (p.Val4307Gly) | |
13 | g.23330947A>G | CA387506426 | SACS | c.2186-18832T>C (n.2186-18832T>C) c.12956T>C (p.Val4319Ala) c.2185+22838T>C (n.2185+22838T>C) c.6446-1463T>C (n.6446-1463T>C) c.2177-1463T>C (n.2177-1463T>C) c.2292-995T>C (n.2292-995T>C) c.2319-995T>C (n.2319-995T>C) c.2204-1463T>C (n.2204-1463T>C) n.4543-1463T>C c.2186-9273T>C (n.2186-9273T>C) c.2221-1463T>C (n.2221-1463T>C) c.2186-8303T>C (n.2186-8303T>C) c.12929T>C (p.Val4310Ala) c.2186-1463T>C (n.2186-1463T>C) c.2432-1463T>C (n.2432-1463T>C) c.10679T>C (p.Val3560Ala) c.1058-1463T>C (n.1058-1463T>C) c.2130-1463T>C c.12488T>C (p.Val4163Ala) c.12980T>C (p.Val4327Ala) c.12947T>C (p.Val4316Ala) c.12920T>C (p.Val4307Ala) | |
13 | g.23330947A>T | CA387506424 | SACS | c.2186-18832T>A (n.2186-18832T>A) c.12956T>A (p.Val4319Glu) c.2185+22838T>A (n.2185+22838T>A) c.6446-1463T>A (n.6446-1463T>A) c.2177-1463T>A (n.2177-1463T>A) c.2292-995T>A (n.2292-995T>A) c.2319-995T>A (n.2319-995T>A) c.2204-1463T>A (n.2204-1463T>A) n.4543-1463T>A c.2186-9273T>A (n.2186-9273T>A) c.2221-1463T>A (n.2221-1463T>A) c.2186-8303T>A (n.2186-8303T>A) c.12929T>A (p.Val4310Glu) c.2186-1463T>A (n.2186-1463T>A) c.2432-1463T>A (n.2432-1463T>A) c.10679T>A (p.Val3560Glu) c.1058-1463T>A (n.1058-1463T>A) c.2130-1463T>A c.12488T>A (p.Val4163Glu) c.12980T>A (p.Val4327Glu) c.12947T>A (p.Val4316Glu) c.12920T>A (p.Val4307Glu) | |
13 | g.23330948C>A | CA387506431 | SACS | c.2186-18833G>T (n.2186-18833G>T) c.12955G>T (p.Val4319Leu) c.2185+22837G>T (n.2185+22837G>T) c.6446-1464G>T (n.6446-1464G>T) c.2177-1464G>T (n.2177-1464G>T) c.2292-996G>T (n.2292-996G>T) c.2319-996G>T (n.2319-996G>T) c.2204-1464G>T (n.2204-1464G>T) n.4543-1464G>T c.2186-9274G>T (n.2186-9274G>T) c.2221-1464G>T (n.2221-1464G>T) c.2186-8304G>T (n.2186-8304G>T) c.12928G>T (p.Val4310Leu) c.2186-1464G>T (n.2186-1464G>T) c.2432-1464G>T (n.2432-1464G>T) c.10678G>T (p.Val3560Leu) c.1058-1464G>T (n.1058-1464G>T) c.2130-1464G>T c.12487G>T (p.Val4163Leu) c.12979G>T (p.Val4327Leu) c.12946G>T (p.Val4316Leu) c.12919G>T (p.Val4307Leu) | |
13 | g.23330948C>G | CA387506432 | SACS | c.2186-18833G>C (n.2186-18833G>C) c.12955G>C (p.Val4319Leu) c.2185+22837G>C (n.2185+22837G>C) c.6446-1464G>C (n.6446-1464G>C) c.2177-1464G>C (n.2177-1464G>C) c.2292-996G>C (n.2292-996G>C) c.2319-996G>C (n.2319-996G>C) c.2204-1464G>C (n.2204-1464G>C) n.4543-1464G>C c.2186-9274G>C (n.2186-9274G>C) c.2221-1464G>C (n.2221-1464G>C) c.2186-8304G>C (n.2186-8304G>C) c.12928G>C (p.Val4310Leu) c.2186-1464G>C (n.2186-1464G>C) c.2432-1464G>C (n.2432-1464G>C) c.10678G>C (p.Val3560Leu) c.1058-1464G>C (n.1058-1464G>C) c.2130-1464G>C c.12487G>C (p.Val4163Leu) c.12979G>C (p.Val4327Leu) c.12946G>C (p.Val4316Leu) c.12919G>C (p.Val4307Leu) | |
13 | g.23330948C>T | CA387506434 | SACS | c.2186-18833G>A (n.2186-18833G>A) c.12955G>A (p.Val4319Met) c.2185+22837G>A (n.2185+22837G>A) c.6446-1464G>A (n.6446-1464G>A) c.2177-1464G>A (n.2177-1464G>A) c.2292-996G>A (n.2292-996G>A) c.2319-996G>A (n.2319-996G>A) c.2204-1464G>A (n.2204-1464G>A) n.4543-1464G>A c.2186-9274G>A (n.2186-9274G>A) c.2221-1464G>A (n.2221-1464G>A) c.2186-8304G>A (n.2186-8304G>A) c.12928G>A (p.Val4310Met) c.2186-1464G>A (n.2186-1464G>A) c.2432-1464G>A (n.2432-1464G>A) c.10678G>A (p.Val3560Met) c.1058-1464G>A (n.1058-1464G>A) c.2130-1464G>A c.12487G>A (p.Val4163Met) c.12979G>A (p.Val4327Met) c.12946G>A (p.Val4316Met) c.12919G>A (p.Val4307Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330948_23330953delinsCTTCTT | CA2078628828 | SACS | c.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG (n.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG) c.12950_12955delinsAAGAAG (p.Lys4317=) c.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG (n.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG) c.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG (n.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG) c.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG (n.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG) c.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG (n.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG) c.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG (n.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG) c.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG (n.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG) n.4543-1469_4543-1464delinsAAGAAG c.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG (n.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG) c.2221-1469_2221-1464delinsAAGAAG (n.2221-1469_2221-1464delinsAAGAAG) c.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG (n.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG) c.12923_12928delinsAAGAAG (p.Lys4308=) c.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG (n.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG) c.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG (n.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG) c.10673_10678delinsAAGAAG (p.Lys3558=) c.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG (n.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG) c.2130-1469_2130-1464delinsAAGAAG c.12482_12487delinsAAGAAG (p.Lys4161=) c.12974_12979delinsAAGAAG (p.Lys4325=) c.12941_12946delinsAAGAAG (p.Lys4314=) c.12914_12919delinsAAGAAG (p.Lys4305=) | |
13 | g.23330951_23330953del | CA2622328863 | SACS | c.2186-18835_2186-18833del (n.2186-18835_2186-18833del) c.12953_12955del (p.Glu4318del) c.2185+22835_2185+22837del (n.2185+22835_2185+22837del) c.6446-1466_6446-1464del (n.6446-1466_6446-1464del) c.2177-1466_2177-1464del (n.2177-1466_2177-1464del) c.2292-998_2292-996del (n.2292-998_2292-996del) c.2319-998_2319-996del (n.2319-998_2319-996del) c.2204-1466_2204-1464del (n.2204-1466_2204-1464del) n.4543-1466_4543-1464del c.2186-9276_2186-9274del (n.2186-9276_2186-9274del) c.2221-1466_2221-1464del (n.2221-1466_2221-1464del) c.2186-8306_2186-8304del (n.2186-8306_2186-8304del) c.12926_12928del (p.Glu4309del) c.2186-1466_2186-1464del (n.2186-1466_2186-1464del) c.2432-1466_2432-1464del (n.2432-1466_2432-1464del) c.10676_10678del (p.Glu3559del) c.1058-1466_1058-1464del (n.1058-1466_1058-1464del) c.2130-1466_2130-1464del c.12485_12487del (p.Glu4162del) c.12977_12979del (p.Glu4326del) c.12944_12946del (p.Glu4315del) c.12917_12919del (p.Glu4306del) | gnomAD v4 |
13 | g.23330949T>A | CA387506437 | SACS | c.2186-18834A>T (n.2186-18834A>T) c.12954A>T (p.Glu4318Asp) c.2185+22836A>T (n.2185+22836A>T) c.6446-1465A>T (n.6446-1465A>T) c.2177-1465A>T (n.2177-1465A>T) c.2292-997A>T (n.2292-997A>T) c.2319-997A>T (n.2319-997A>T) c.2204-1465A>T (n.2204-1465A>T) n.4543-1465A>T c.2186-9275A>T (n.2186-9275A>T) c.2221-1465A>T (n.2221-1465A>T) c.2186-8305A>T (n.2186-8305A>T) c.12927A>T (p.Glu4309Asp) c.2186-1465A>T (n.2186-1465A>T) c.2432-1465A>T (n.2432-1465A>T) c.10677A>T (p.Glu3559Asp) c.1058-1465A>T (n.1058-1465A>T) c.2130-1465A>T c.12486A>T (p.Glu4162Asp) c.12978A>T (p.Glu4326Asp) c.12945A>T (p.Glu4315Asp) c.12918A>T (p.Glu4306Asp) | |
13 | g.23330949T>C | CA483157770 | SACS | c.2186-18834A>G (n.2186-18834A>G) c.12954A>G (p.Glu4318=) c.2185+22836A>G (n.2185+22836A>G) c.6446-1465A>G (n.6446-1465A>G) c.2177-1465A>G (n.2177-1465A>G) c.2292-997A>G (n.2292-997A>G) c.2319-997A>G (n.2319-997A>G) c.2204-1465A>G (n.2204-1465A>G) n.4543-1465A>G c.2186-9275A>G (n.2186-9275A>G) c.2221-1465A>G (n.2221-1465A>G) c.2186-8305A>G (n.2186-8305A>G) c.12927A>G (p.Glu4309=) c.2186-1465A>G (n.2186-1465A>G) c.2432-1465A>G (n.2432-1465A>G) c.10677A>G (p.Glu3559=) c.1058-1465A>G (n.1058-1465A>G) c.2130-1465A>G c.12486A>G (p.Glu4162=) c.12978A>G (p.Glu4326=) c.12945A>G (p.Glu4315=) c.12918A>G (p.Glu4306=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330949T>G | CA387506439 | SACS | c.2186-18834A>C (n.2186-18834A>C) c.12954A>C (p.Glu4318Asp) c.2185+22836A>C (n.2185+22836A>C) c.6446-1465A>C (n.6446-1465A>C) c.2177-1465A>C (n.2177-1465A>C) c.2292-997A>C (n.2292-997A>C) c.2319-997A>C (n.2319-997A>C) c.2204-1465A>C (n.2204-1465A>C) n.4543-1465A>C c.2186-9275A>C (n.2186-9275A>C) c.2221-1465A>C (n.2221-1465A>C) c.2186-8305A>C (n.2186-8305A>C) c.12927A>C (p.Glu4309Asp) c.2186-1465A>C (n.2186-1465A>C) c.2432-1465A>C (n.2432-1465A>C) c.10677A>C (p.Glu3559Asp) c.1058-1465A>C (n.1058-1465A>C) c.2130-1465A>C c.12486A>C (p.Glu4162Asp) c.12978A>C (p.Glu4326Asp) c.12945A>C (p.Glu4315Asp) c.12918A>C (p.Glu4306Asp) | |
13 | g.23330949T= | CA2078628831 | SACS | c.2186-18834A= (n.2186-18834A=) c.12954A= (p.Glu4318=) c.2185+22836A= (n.2185+22836A=) c.6446-1465A= (n.6446-1465A=) c.2177-1465A= (n.2177-1465A=) c.2292-997A= (n.2292-997A=) c.2319-997A= (n.2319-997A=) c.2204-1465A= (n.2204-1465A=) n.4543-1465A= c.2186-9275A= (n.2186-9275A=) c.2221-1465A= (n.2221-1465A=) c.2186-8305A= (n.2186-8305A=) c.12927A= (p.Glu4309=) c.2186-1465A= (n.2186-1465A=) c.2432-1465A= (n.2432-1465A=) c.10677A= (p.Glu3559=) c.1058-1465A= (n.1058-1465A=) c.2130-1465A= c.12486A= (p.Glu4162=) c.12978A= (p.Glu4326=) c.12945A= (p.Glu4315=) c.12918A= (p.Glu4306=) | |
13 | g.23330951_23330955del | CA16041598 | SACS | c.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del) c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21) c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del) c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del) c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del) c.2292-1001_2292-997del (n.2292-1001_2292-997del) c.2319-1001_2319-997del (n.2319-1001_2319-997del) c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del) n.4543-1469_4543-1465del c.2186-9279_2186-9275del (n.2186-9279_2186-9275del) c.2221-1469_2221-1465del (n.2221-1469_2221-1465del) c.2186-8309_2186-8305del (n.2186-8309_2186-8305del) c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21) c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del) c.2432-1469_2432-1465del (n.2432-1469_2432-1465del) c.10673_10677del (p.Lys3558SerfsTer21) c.1058-1469_1058-1465del (n.1058-1469_1058-1465del) c.2130-1469_2130-1465del c.12482_12486del (p.Lys4161SerfsTer21) c.12974_12978del (p.Lys4325SerfsTer21) c.12941_12945del (p.Lys4314SerfsTer21) c.12914_12918del (p.Lys4305SerfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330950T>A | CA387506442 | SACS | c.2186-18835A>T (n.2186-18835A>T) c.12953A>T (p.Glu4318Val) c.2185+22835A>T (n.2185+22835A>T) c.6446-1466A>T (n.6446-1466A>T) c.2177-1466A>T (n.2177-1466A>T) c.2292-998A>T (n.2292-998A>T) c.2319-998A>T (n.2319-998A>T) c.2204-1466A>T (n.2204-1466A>T) n.4543-1466A>T c.2186-9276A>T (n.2186-9276A>T) c.2221-1466A>T (n.2221-1466A>T) c.2186-8306A>T (n.2186-8306A>T) c.12926A>T (p.Glu4309Val) c.2186-1466A>T (n.2186-1466A>T) c.2432-1466A>T (n.2432-1466A>T) c.10676A>T (p.Glu3559Val) c.1058-1466A>T (n.1058-1466A>T) c.2130-1466A>T c.12485A>T (p.Glu4162Val) c.12977A>T (p.Glu4326Val) c.12944A>T (p.Glu4315Val) c.12917A>T (p.Glu4306Val) | |
13 | g.23330950T>C | CA387506445 | SACS | c.2186-18835A>G (n.2186-18835A>G) c.12953A>G (p.Glu4318Gly) c.2185+22835A>G (n.2185+22835A>G) c.6446-1466A>G (n.6446-1466A>G) c.2177-1466A>G (n.2177-1466A>G) c.2292-998A>G (n.2292-998A>G) c.2319-998A>G (n.2319-998A>G) c.2204-1466A>G (n.2204-1466A>G) n.4543-1466A>G c.2186-9276A>G (n.2186-9276A>G) c.2221-1466A>G (n.2221-1466A>G) c.2186-8306A>G (n.2186-8306A>G) c.12926A>G (p.Glu4309Gly) c.2186-1466A>G (n.2186-1466A>G) c.2432-1466A>G (n.2432-1466A>G) c.10676A>G (p.Glu3559Gly) c.1058-1466A>G (n.1058-1466A>G) c.2130-1466A>G c.12485A>G (p.Glu4162Gly) c.12977A>G (p.Glu4326Gly) c.12944A>G (p.Glu4315Gly) c.12917A>G (p.Glu4306Gly) | |
13 | g.23330950T>G | CA387506444 | SACS | c.2186-18835A>C (n.2186-18835A>C) c.12953A>C (p.Glu4318Ala) c.2185+22835A>C (n.2185+22835A>C) c.6446-1466A>C (n.6446-1466A>C) c.2177-1466A>C (n.2177-1466A>C) c.2292-998A>C (n.2292-998A>C) c.2319-998A>C (n.2319-998A>C) c.2204-1466A>C (n.2204-1466A>C) n.4543-1466A>C c.2186-9276A>C (n.2186-9276A>C) c.2221-1466A>C (n.2221-1466A>C) c.2186-8306A>C (n.2186-8306A>C) c.12926A>C (p.Glu4309Ala) c.2186-1466A>C (n.2186-1466A>C) c.2432-1466A>C (n.2432-1466A>C) c.10676A>C (p.Glu3559Ala) c.1058-1466A>C (n.1058-1466A>C) c.2130-1466A>C c.12485A>C (p.Glu4162Ala) c.12977A>C (p.Glu4326Ala) c.12944A>C (p.Glu4315Ala) c.12917A>C (p.Glu4306Ala) | |
13 | g.23330951C>A | CA387506448 | SACS | c.2186-18836G>T (n.2186-18836G>T) c.12952G>T (p.Glu4318Ter) c.2185+22834G>T (n.2185+22834G>T) c.6446-1467G>T (n.6446-1467G>T) c.2177-1467G>T (n.2177-1467G>T) c.2292-999G>T (n.2292-999G>T) c.2319-999G>T (n.2319-999G>T) c.2204-1467G>T (n.2204-1467G>T) n.4543-1467G>T c.2186-9277G>T (n.2186-9277G>T) c.2221-1467G>T (n.2221-1467G>T) c.2186-8307G>T (n.2186-8307G>T) c.12925G>T (p.Glu4309Ter) c.2186-1467G>T (n.2186-1467G>T) c.2432-1467G>T (n.2432-1467G>T) c.10675G>T (p.Glu3559Ter) c.1058-1467G>T (n.1058-1467G>T) c.2130-1467G>T c.12484G>T (p.Glu4162Ter) c.12976G>T (p.Glu4326Ter) c.12943G>T (p.Glu4315Ter) c.12916G>T (p.Glu4306Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330951C>G | CA387506450 | SACS | c.2186-18836G>C (n.2186-18836G>C) c.12952G>C (p.Glu4318Gln) c.2185+22834G>C (n.2185+22834G>C) c.6446-1467G>C (n.6446-1467G>C) c.2177-1467G>C (n.2177-1467G>C) c.2292-999G>C (n.2292-999G>C) c.2319-999G>C (n.2319-999G>C) c.2204-1467G>C (n.2204-1467G>C) n.4543-1467G>C c.2186-9277G>C (n.2186-9277G>C) c.2221-1467G>C (n.2221-1467G>C) c.2186-8307G>C (n.2186-8307G>C) c.12925G>C (p.Glu4309Gln) c.2186-1467G>C (n.2186-1467G>C) c.2432-1467G>C (n.2432-1467G>C) c.10675G>C (p.Glu3559Gln) c.1058-1467G>C (n.1058-1467G>C) c.2130-1467G>C c.12484G>C (p.Glu4162Gln) c.12976G>C (p.Glu4326Gln) c.12943G>C (p.Glu4315Gln) c.12916G>C (p.Glu4306Gln) | |
13 | g.23330951C>T | CA387506451 | SACS | c.2186-18836G>A (n.2186-18836G>A) c.12952G>A (p.Glu4318Lys) c.2185+22834G>A (n.2185+22834G>A) c.6446-1467G>A (n.6446-1467G>A) c.2177-1467G>A (n.2177-1467G>A) c.2292-999G>A (n.2292-999G>A) c.2319-999G>A (n.2319-999G>A) c.2204-1467G>A (n.2204-1467G>A) n.4543-1467G>A c.2186-9277G>A (n.2186-9277G>A) c.2221-1467G>A (n.2221-1467G>A) c.2186-8307G>A (n.2186-8307G>A) c.12925G>A (p.Glu4309Lys) c.2186-1467G>A (n.2186-1467G>A) c.2432-1467G>A (n.2432-1467G>A) c.10675G>A (p.Glu3559Lys) c.1058-1467G>A (n.1058-1467G>A) c.2130-1467G>A c.12484G>A (p.Glu4162Lys) c.12976G>A (p.Glu4326Lys) c.12943G>A (p.Glu4315Lys) c.12916G>A (p.Glu4306Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330952T>A | CA387506454 | SACS | c.2186-18837A>T (n.2186-18837A>T) c.12951A>T (p.Lys4317Asn) c.2185+22833A>T (n.2185+22833A>T) c.6446-1468A>T (n.6446-1468A>T) c.2177-1468A>T (n.2177-1468A>T) c.2292-1000A>T (n.2292-1000A>T) c.2319-1000A>T (n.2319-1000A>T) c.2204-1468A>T (n.2204-1468A>T) n.4543-1468A>T c.2186-9278A>T (n.2186-9278A>T) c.2221-1468A>T (n.2221-1468A>T) c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T) c.12924A>T (p.Lys4308Asn) c.2186-1468A>T (n.2186-1468A>T) c.2432-1468A>T (n.2432-1468A>T) c.10674A>T (p.Lys3558Asn) c.1058-1468A>T (n.1058-1468A>T) c.2130-1468A>T c.12483A>T (p.Lys4161Asn) c.12975A>T (p.Lys4325Asn) c.12942A>T (p.Lys4314Asn) c.12915A>T (p.Lys4305Asn) | |
13 | g.23330952T>C | CA483157774 | SACS | c.2186-18837A>G (n.2186-18837A>G) c.12951A>G (p.Lys4317=) c.2185+22833A>G (n.2185+22833A>G) c.6446-1468A>G (n.6446-1468A>G) c.2177-1468A>G (n.2177-1468A>G) c.2292-1000A>G (n.2292-1000A>G) c.2319-1000A>G (n.2319-1000A>G) c.2204-1468A>G (n.2204-1468A>G) n.4543-1468A>G c.2186-9278A>G (n.2186-9278A>G) c.2221-1468A>G (n.2221-1468A>G) c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G) c.12924A>G (p.Lys4308=) c.2186-1468A>G (n.2186-1468A>G) c.2432-1468A>G (n.2432-1468A>G) c.10674A>G (p.Lys3558=) c.1058-1468A>G (n.1058-1468A>G) c.2130-1468A>G c.12483A>G (p.Lys4161=) c.12975A>G (p.Lys4325=) c.12942A>G (p.Lys4314=) c.12915A>G (p.Lys4305=) | |
13 | g.23330952T>G | CA387506456 | SACS | c.2186-18837A>C (n.2186-18837A>C) c.12951A>C (p.Lys4317Asn) c.2185+22833A>C (n.2185+22833A>C) c.6446-1468A>C (n.6446-1468A>C) c.2177-1468A>C (n.2177-1468A>C) c.2292-1000A>C (n.2292-1000A>C) c.2319-1000A>C (n.2319-1000A>C) c.2204-1468A>C (n.2204-1468A>C) n.4543-1468A>C c.2186-9278A>C (n.2186-9278A>C) c.2221-1468A>C (n.2221-1468A>C) c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C) c.12924A>C (p.Lys4308Asn) c.2186-1468A>C (n.2186-1468A>C) c.2432-1468A>C (n.2432-1468A>C) c.10674A>C (p.Lys3558Asn) c.1058-1468A>C (n.1058-1468A>C) c.2130-1468A>C c.12483A>C (p.Lys4161Asn) c.12975A>C (p.Lys4325Asn) c.12942A>C (p.Lys4314Asn) c.12915A>C (p.Lys4305Asn) | |
13 | g.23330952_23330955del | CA645591576 | SACS | c.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del) c.12948_12951del (p.Glu4318Ter) c.2185+22830_2185+22833del (n.2185+22830_2185+22833del) c.6446-1471_6446-1468del (n.6446-1471_6446-1468del) c.2177-1471_2177-1468del (n.2177-1471_2177-1468del) c.2292-1003_2292-1000del (n.2292-1003_2292-1000del) c.2319-1003_2319-1000del (n.2319-1003_2319-1000del) c.2204-1471_2204-1468del (n.2204-1471_2204-1468del) n.4543-1471_4543-1468del c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del) c.2221-1471_2221-1468del (n.2221-1471_2221-1468del) c.2186-8311_2186-8308del (n.2186-8311_2186-8308del) c.12921_12924del (p.Glu4309Ter) c.2186-1471_2186-1468del (n.2186-1471_2186-1468del) c.2432-1471_2432-1468del (n.2432-1471_2432-1468del) c.10671_10674del (p.Glu3559Ter) c.1058-1471_1058-1468del (n.1058-1471_1058-1468del) c.2130-1471_2130-1468del c.12480_12483del (p.Glu4162Ter) c.12972_12975del (p.Glu4326Ter) c.12939_12942del (p.Glu4315Ter) c.12912_12915del (p.Glu4306Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330953_23330955del | CA2622328864 | SACS | c.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del) c.12949_12951del (p.Lys4317del) c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del) c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del) c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del) c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del) c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del) c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del) n.4543-1470_4543-1468del c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del) c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del) c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del) c.12922_12924del (p.Lys4308del) c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del) c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del) c.10672_10674del (p.Lys3558del) c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del) c.2130-1470_2130-1468del c.12481_12483del (p.Lys4161del) c.12973_12975del (p.Lys4325del) c.12940_12942del (p.Lys4314del) c.12913_12915del (p.Lys4305del) | gnomAD v4 |
13 | g.23330953T>A | CA387506458 | SACS | c.2186-18838A>T (n.2186-18838A>T) c.12950A>T (p.Lys4317Ile) c.2185+22832A>T (n.2185+22832A>T) c.6446-1469A>T (n.6446-1469A>T) c.2177-1469A>T (n.2177-1469A>T) c.2292-1001A>T (n.2292-1001A>T) c.2319-1001A>T (n.2319-1001A>T) c.2204-1469A>T (n.2204-1469A>T) n.4543-1469A>T c.2186-9279A>T (n.2186-9279A>T) c.2221-1469A>T (n.2221-1469A>T) c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T) c.12923A>T (p.Lys4308Ile) c.2186-1469A>T (n.2186-1469A>T) c.2432-1469A>T (n.2432-1469A>T) c.10673A>T (p.Lys3558Ile) c.1058-1469A>T (n.1058-1469A>T) c.2130-1469A>T c.12482A>T (p.Lys4161Ile) c.12974A>T (p.Lys4325Ile) c.12941A>T (p.Lys4314Ile) c.12914A>T (p.Lys4305Ile) | |
13 | g.23330953T>C | CA387506460 | SACS | c.2186-18838A>G (n.2186-18838A>G) c.12950A>G (p.Lys4317Arg) c.2185+22832A>G (n.2185+22832A>G) c.6446-1469A>G (n.6446-1469A>G) c.2177-1469A>G (n.2177-1469A>G) c.2292-1001A>G (n.2292-1001A>G) c.2319-1001A>G (n.2319-1001A>G) c.2204-1469A>G (n.2204-1469A>G) n.4543-1469A>G c.2186-9279A>G (n.2186-9279A>G) c.2221-1469A>G (n.2221-1469A>G) c.2186-8309A>G (n.2186-8309A>G) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.2186-1469A>G (n.2186-1469A>G) c.2432-1469A>G (n.2432-1469A>G) c.10673A>G (p.Lys3558Arg) c.1058-1469A>G (n.1058-1469A>G) c.2130-1469A>G c.12482A>G (p.Lys4161Arg) c.12974A>G (p.Lys4325Arg) c.12941A>G (p.Lys4314Arg) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) | |
13 | g.23330953T>G | CA387506462 | SACS | c.2186-18838A>C (n.2186-18838A>C) c.12950A>C (p.Lys4317Thr) c.2185+22832A>C (n.2185+22832A>C) c.6446-1469A>C (n.6446-1469A>C) c.2177-1469A>C (n.2177-1469A>C) c.2292-1001A>C (n.2292-1001A>C) c.2319-1001A>C (n.2319-1001A>C) c.2204-1469A>C (n.2204-1469A>C) n.4543-1469A>C c.2186-9279A>C (n.2186-9279A>C) c.2221-1469A>C (n.2221-1469A>C) c.2186-8309A>C (n.2186-8309A>C) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.2186-1469A>C (n.2186-1469A>C) c.2432-1469A>C (n.2432-1469A>C) c.10673A>C (p.Lys3558Thr) c.1058-1469A>C (n.1058-1469A>C) c.2130-1469A>C c.12482A>C (p.Lys4161Thr) c.12974A>C (p.Lys4325Thr) c.12941A>C (p.Lys4314Thr) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) | |
13 | g.23330954T>A | CA387506465 | SACS | c.2186-18839A>T (n.2186-18839A>T) c.12949A>T (p.Lys4317Ter) c.2185+22831A>T (n.2185+22831A>T) c.6446-1470A>T (n.6446-1470A>T) c.2177-1470A>T (n.2177-1470A>T) c.2292-1002A>T (n.2292-1002A>T) c.2319-1002A>T (n.2319-1002A>T) c.2204-1470A>T (n.2204-1470A>T) n.4543-1470A>T c.2186-9280A>T (n.2186-9280A>T) c.2221-1470A>T (n.2221-1470A>T) c.2186-8310A>T (n.2186-8310A>T) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.2186-1470A>T (n.2186-1470A>T) c.2432-1470A>T (n.2432-1470A>T) c.10672A>T (p.Lys3558Ter) c.1058-1470A>T (n.1058-1470A>T) c.2130-1470A>T c.12481A>T (p.Lys4161Ter) c.12973A>T (p.Lys4325Ter) c.12940A>T (p.Lys4314Ter) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) | |
13 | g.23330954T>C | CA387506467 | SACS | c.2186-18839A>G (n.2186-18839A>G) c.12949A>G (p.Lys4317Glu) c.2185+22831A>G (n.2185+22831A>G) c.6446-1470A>G (n.6446-1470A>G) c.2177-1470A>G (n.2177-1470A>G) c.2292-1002A>G (n.2292-1002A>G) c.2319-1002A>G (n.2319-1002A>G) c.2204-1470A>G (n.2204-1470A>G) n.4543-1470A>G c.2186-9280A>G (n.2186-9280A>G) c.2221-1470A>G (n.2221-1470A>G) c.2186-8310A>G (n.2186-8310A>G) c.12922A>G (p.Lys4308Glu) c.2186-1470A>G (n.2186-1470A>G) c.2432-1470A>G (n.2432-1470A>G) c.10672A>G (p.Lys3558Glu) c.1058-1470A>G (n.1058-1470A>G) c.2130-1470A>G c.12481A>G (p.Lys4161Glu) c.12973A>G (p.Lys4325Glu) c.12940A>G (p.Lys4314Glu) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) | |
13 | g.23330954T>G | CA387506468 | SACS | c.2186-18839A>C (n.2186-18839A>C) c.12949A>C (p.Lys4317Gln) c.2185+22831A>C (n.2185+22831A>C) c.6446-1470A>C (n.6446-1470A>C) c.2177-1470A>C (n.2177-1470A>C) c.2292-1002A>C (n.2292-1002A>C) c.2319-1002A>C (n.2319-1002A>C) c.2204-1470A>C (n.2204-1470A>C) n.4543-1470A>C c.2186-9280A>C (n.2186-9280A>C) c.2221-1470A>C (n.2221-1470A>C) c.2186-8310A>C (n.2186-8310A>C) c.12922A>C (p.Lys4308Gln) c.2186-1470A>C (n.2186-1470A>C) c.2432-1470A>C (n.2432-1470A>C) c.10672A>C (p.Lys3558Gln) c.1058-1470A>C (n.1058-1470A>C) c.2130-1470A>C c.12481A>C (p.Lys4161Gln) c.12973A>C (p.Lys4325Gln) c.12940A>C (p.Lys4314Gln) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) | dbSNP |
13 | g.23330954T= | CA2078628837 | SACS | c.2186-18839A= (n.2186-18839A=) c.12949A= (p.Lys4317=) c.2185+22831A= (n.2185+22831A=) c.6446-1470A= (n.6446-1470A=) c.2177-1470A= (n.2177-1470A=) c.2292-1002A= (n.2292-1002A=) c.2319-1002A= (n.2319-1002A=) c.2204-1470A= (n.2204-1470A=) n.4543-1470A= c.2186-9280A= (n.2186-9280A=) c.2221-1470A= (n.2221-1470A=) c.2186-8310A= (n.2186-8310A=) c.12922A= (p.Lys4308=) c.2186-1470A= (n.2186-1470A=) c.2432-1470A= (n.2432-1470A=) c.10672A= (p.Lys3558=) c.1058-1470A= (n.1058-1470A=) c.2130-1470A= c.12481A= (p.Lys4161=) c.12973A= (p.Lys4325=) c.12940A= (p.Lys4314=) c.12913A= (p.Lys4305=) | |
13 | g.23330955T>A | CA387506473 | SACS | c.2186-18840A>T (n.2186-18840A>T) c.12948A>T (p.Leu4316Phe) c.2185+22830A>T (n.2185+22830A>T) c.6446-1471A>T (n.6446-1471A>T) c.2177-1471A>T (n.2177-1471A>T) c.2292-1003A>T (n.2292-1003A>T) c.2319-1003A>T (n.2319-1003A>T) c.2204-1471A>T (n.2204-1471A>T) n.4543-1471A>T c.2186-9281A>T (n.2186-9281A>T) c.2221-1471A>T (n.2221-1471A>T) c.2186-8311A>T (n.2186-8311A>T) c.12921A>T (p.Leu4307Phe) c.2186-1471A>T (n.2186-1471A>T) c.2432-1471A>T (n.2432-1471A>T) c.10671A>T (p.Leu3557Phe) c.1058-1471A>T (n.1058-1471A>T) c.2130-1471A>T c.12480A>T (p.Leu4160Phe) c.12972A>T (p.Leu4324Phe) c.12939A>T (p.Leu4313Phe) c.12912A>T (p.Leu4304Phe) | |
13 | g.23330955T>C | CA483157779 | SACS | c.2186-18840A>G (n.2186-18840A>G) c.12948A>G (p.Leu4316=) c.2185+22830A>G (n.2185+22830A>G) c.6446-1471A>G (n.6446-1471A>G) c.2177-1471A>G (n.2177-1471A>G) c.2292-1003A>G (n.2292-1003A>G) c.2319-1003A>G (n.2319-1003A>G) c.2204-1471A>G (n.2204-1471A>G) n.4543-1471A>G c.2186-9281A>G (n.2186-9281A>G) c.2221-1471A>G (n.2221-1471A>G) c.2186-8311A>G (n.2186-8311A>G) c.12921A>G (p.Leu4307=) c.2186-1471A>G (n.2186-1471A>G) c.2432-1471A>G (n.2432-1471A>G) c.10671A>G (p.Leu3557=) c.1058-1471A>G (n.1058-1471A>G) c.2130-1471A>G c.12480A>G (p.Leu4160=) c.12972A>G (p.Leu4324=) c.12939A>G (p.Leu4313=) c.12912A>G (p.Leu4304=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330955T>G | CA387506471 | SACS | c.2186-18840A>C (n.2186-18840A>C) c.12948A>C (p.Leu4316Phe) c.2185+22830A>C (n.2185+22830A>C) c.6446-1471A>C (n.6446-1471A>C) c.2177-1471A>C (n.2177-1471A>C) c.2292-1003A>C (n.2292-1003A>C) c.2319-1003A>C (n.2319-1003A>C) c.2204-1471A>C (n.2204-1471A>C) n.4543-1471A>C c.2186-9281A>C (n.2186-9281A>C) c.2221-1471A>C (n.2221-1471A>C) c.2186-8311A>C (n.2186-8311A>C) c.12921A>C (p.Leu4307Phe) c.2186-1471A>C (n.2186-1471A>C) c.2432-1471A>C (n.2432-1471A>C) c.10671A>C (p.Leu3557Phe) c.1058-1471A>C (n.1058-1471A>C) c.2130-1471A>C c.12480A>C (p.Leu4160Phe) c.12972A>C (p.Leu4324Phe) c.12939A>C (p.Leu4313Phe) c.12912A>C (p.Leu4304Phe) | |
13 | g.23330956A>C | CA387506476 | SACS | c.2186-18841T>G (n.2186-18841T>G) c.12947T>G (p.Leu4316Ter) c.2185+22829T>G (n.2185+22829T>G) c.6446-1472T>G (n.6446-1472T>G) c.2177-1472T>G (n.2177-1472T>G) c.2292-1004T>G (n.2292-1004T>G) c.2319-1004T>G (n.2319-1004T>G) c.2204-1472T>G (n.2204-1472T>G) n.4543-1472T>G c.2186-9282T>G (n.2186-9282T>G) c.2221-1472T>G (n.2221-1472T>G) c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G) c.12920T>G (p.Leu4307Ter) c.2186-1472T>G (n.2186-1472T>G) c.2432-1472T>G (n.2432-1472T>G) c.10670T>G (p.Leu3557Ter) c.1058-1472T>G (n.1058-1472T>G) c.2130-1472T>G c.12479T>G (p.Leu4160Ter) c.12971T>G (p.Leu4324Ter) c.12938T>G (p.Leu4313Ter) c.12911T>G (p.Leu4304Ter) | |
13 | g.23330956A>G | CA387506478 | SACS | c.2186-18841T>C (n.2186-18841T>C) c.12947T>C (p.Leu4316Ser) c.2185+22829T>C (n.2185+22829T>C) c.6446-1472T>C (n.6446-1472T>C) c.2177-1472T>C (n.2177-1472T>C) c.2292-1004T>C (n.2292-1004T>C) c.2319-1004T>C (n.2319-1004T>C) c.2204-1472T>C (n.2204-1472T>C) n.4543-1472T>C c.2186-9282T>C (n.2186-9282T>C) c.2221-1472T>C (n.2221-1472T>C) c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C) c.12920T>C (p.Leu4307Ser) c.2186-1472T>C (n.2186-1472T>C) c.2432-1472T>C (n.2432-1472T>C) c.10670T>C (p.Leu3557Ser) c.1058-1472T>C (n.1058-1472T>C) c.2130-1472T>C c.12479T>C (p.Leu4160Ser) c.12971T>C (p.Leu4324Ser) c.12938T>C (p.Leu4313Ser) c.12911T>C (p.Leu4304Ser) | |
13 | g.23330956A>T | CA387506480 | SACS | c.2186-18841T>A (n.2186-18841T>A) c.12947T>A (p.Leu4316Ter) c.2185+22829T>A (n.2185+22829T>A) c.6446-1472T>A (n.6446-1472T>A) c.2177-1472T>A (n.2177-1472T>A) c.2292-1004T>A (n.2292-1004T>A) c.2319-1004T>A (n.2319-1004T>A) c.2204-1472T>A (n.2204-1472T>A) n.4543-1472T>A c.2186-9282T>A (n.2186-9282T>A) c.2221-1472T>A (n.2221-1472T>A) c.2186-8312T>A (n.2186-8312T>A) c.12920T>A (p.Leu4307Ter) c.2186-1472T>A (n.2186-1472T>A) c.2432-1472T>A (n.2432-1472T>A) c.10670T>A (p.Leu3557Ter) c.1058-1472T>A (n.1058-1472T>A) c.2130-1472T>A c.12479T>A (p.Leu4160Ter) c.12971T>A (p.Leu4324Ter) c.12938T>A (p.Leu4313Ter) c.12911T>A (p.Leu4304Ter) | |
13 | g.23330957A>C | CA387506482 | SACS | c.2186-18842T>G (n.2186-18842T>G) c.12946T>G (p.Leu4316Val) c.2185+22828T>G (n.2185+22828T>G) c.6446-1473T>G (n.6446-1473T>G) c.2177-1473T>G (n.2177-1473T>G) c.2292-1005T>G (n.2292-1005T>G) c.2319-1005T>G (n.2319-1005T>G) c.2204-1473T>G (n.2204-1473T>G) n.4543-1473T>G c.2186-9283T>G (n.2186-9283T>G) c.2221-1473T>G (n.2221-1473T>G) c.2186-8313T>G (n.2186-8313T>G) c.12919T>G (p.Leu4307Val) c.2186-1473T>G (n.2186-1473T>G) c.2432-1473T>G (n.2432-1473T>G) c.10669T>G (p.Leu3557Val) c.1058-1473T>G (n.1058-1473T>G) c.2130-1473T>G c.12478T>G (p.Leu4160Val) c.12970T>G (p.Leu4324Val) c.12937T>G (p.Leu4313Val) c.12910T>G (p.Leu4304Val) | |
13 | g.23330957A>G | CA483157783 | SACS | c.2186-18842T>C (n.2186-18842T>C) c.12946T>C (p.Leu4316=) c.2185+22828T>C (n.2185+22828T>C) c.6446-1473T>C (n.6446-1473T>C) c.2177-1473T>C (n.2177-1473T>C) c.2292-1005T>C (n.2292-1005T>C) c.2319-1005T>C (n.2319-1005T>C) c.2204-1473T>C (n.2204-1473T>C) n.4543-1473T>C c.2186-9283T>C (n.2186-9283T>C) c.2221-1473T>C (n.2221-1473T>C) c.2186-8313T>C (n.2186-8313T>C) c.12919T>C (p.Leu4307=) c.2186-1473T>C (n.2186-1473T>C) c.2432-1473T>C (n.2432-1473T>C) c.10669T>C (p.Leu3557=) c.1058-1473T>C (n.1058-1473T>C) c.2130-1473T>C c.12478T>C (p.Leu4160=) c.12970T>C (p.Leu4324=) c.12937T>C (p.Leu4313=) c.12910T>C (p.Leu4304=) | |
13 | g.23330957A>T | CA387506484 | SACS | c.2186-18842T>A (n.2186-18842T>A) c.12946T>A (p.Leu4316Ile) c.2185+22828T>A (n.2185+22828T>A) c.6446-1473T>A (n.6446-1473T>A) c.2177-1473T>A (n.2177-1473T>A) c.2292-1005T>A (n.2292-1005T>A) c.2319-1005T>A (n.2319-1005T>A) c.2204-1473T>A (n.2204-1473T>A) n.4543-1473T>A c.2186-9283T>A (n.2186-9283T>A) c.2221-1473T>A (n.2221-1473T>A) c.2186-8313T>A (n.2186-8313T>A) c.12919T>A (p.Leu4307Ile) c.2186-1473T>A (n.2186-1473T>A) c.2432-1473T>A (n.2432-1473T>A) c.10669T>A (p.Leu3557Ile) c.1058-1473T>A (n.1058-1473T>A) c.2130-1473T>A c.12478T>A (p.Leu4160Ile) c.12970T>A (p.Leu4324Ile) c.12937T>A (p.Leu4313Ile) c.12910T>A (p.Leu4304Ile) | |
13 | g.23330958G>A | CA483157785 | SACS | c.2186-18843C>T (n.2186-18843C>T) c.12945C>T (p.Ile4315=) c.2185+22827C>T (n.2185+22827C>T) c.6446-1474C>T (n.6446-1474C>T) c.2177-1474C>T (n.2177-1474C>T) c.2292-1006C>T (n.2292-1006C>T) c.2319-1006C>T (n.2319-1006C>T) c.2204-1474C>T (n.2204-1474C>T) n.4543-1474C>T c.2186-9284C>T (n.2186-9284C>T) c.2221-1474C>T (n.2221-1474C>T) c.2186-8314C>T (n.2186-8314C>T) c.12918C>T (p.Ile4306=) c.2186-1474C>T (n.2186-1474C>T) c.2432-1474C>T (n.2432-1474C>T) c.10668C>T (p.Ile3556=) c.1058-1474C>T (n.1058-1474C>T) c.2130-1474C>T c.12477C>T (p.Ile4159=) c.12969C>T (p.Ile4323=) c.12936C>T (p.Ile4312=) c.12909C>T (p.Ile4303=) | |
13 | g.23330958G>C | CA387506487 | SACS | c.2186-18843C>G (n.2186-18843C>G) c.12945C>G (p.Ile4315Met) c.2185+22827C>G (n.2185+22827C>G) c.6446-1474C>G (n.6446-1474C>G) c.2177-1474C>G (n.2177-1474C>G) c.2292-1006C>G (n.2292-1006C>G) c.2319-1006C>G (n.2319-1006C>G) c.2204-1474C>G (n.2204-1474C>G) n.4543-1474C>G c.2186-9284C>G (n.2186-9284C>G) c.2221-1474C>G (n.2221-1474C>G) c.2186-8314C>G (n.2186-8314C>G) c.12918C>G (p.Ile4306Met) c.2186-1474C>G (n.2186-1474C>G) c.2432-1474C>G (n.2432-1474C>G) c.10668C>G (p.Ile3556Met) c.1058-1474C>G (n.1058-1474C>G) c.2130-1474C>G c.12477C>G (p.Ile4159Met) c.12969C>G (p.Ile4323Met) c.12936C>G (p.Ile4312Met) c.12909C>G (p.Ile4303Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330958G= | CA2078628841 | SACS | c.2186-18843C= (n.2186-18843C=) c.12945C= (p.Ile4315=) c.2185+22827C= (n.2185+22827C=) c.6446-1474C= (n.6446-1474C=) c.2177-1474C= (n.2177-1474C=) c.2292-1006C= (n.2292-1006C=) c.2319-1006C= (n.2319-1006C=) c.2204-1474C= (n.2204-1474C=) n.4543-1474C= c.2186-9284C= (n.2186-9284C=) c.2221-1474C= (n.2221-1474C=) c.2186-8314C= (n.2186-8314C=) c.12918C= (p.Ile4306=) c.2186-1474C= (n.2186-1474C=) c.2432-1474C= (n.2432-1474C=) c.10668C= (p.Ile3556=) c.1058-1474C= (n.1058-1474C=) c.2130-1474C= c.12477C= (p.Ile4159=) c.12969C= (p.Ile4323=) c.12936C= (p.Ile4312=) c.12909C= (p.Ile4303=) | |
13 | g.23330958G>T | CA483157786 | SACS | c.2186-18843C>A (n.2186-18843C>A) c.12945C>A (p.Ile4315=) c.2185+22827C>A (n.2185+22827C>A) c.6446-1474C>A (n.6446-1474C>A) c.2177-1474C>A (n.2177-1474C>A) c.2292-1006C>A (n.2292-1006C>A) c.2319-1006C>A (n.2319-1006C>A) c.2204-1474C>A (n.2204-1474C>A) n.4543-1474C>A c.2186-9284C>A (n.2186-9284C>A) c.2221-1474C>A (n.2221-1474C>A) c.2186-8314C>A (n.2186-8314C>A) c.12918C>A (p.Ile4306=) c.2186-1474C>A (n.2186-1474C>A) c.2432-1474C>A (n.2432-1474C>A) c.10668C>A (p.Ile3556=) c.1058-1474C>A (n.1058-1474C>A) c.2130-1474C>A c.12477C>A (p.Ile4159=) c.12969C>A (p.Ile4323=) c.12936C>A (p.Ile4312=) c.12909C>A (p.Ile4303=) | |
13 | g.23330958_23330959insTGTCCCTGCTTTGAGAGCTTTCCTCAGGTCTTGAAAACTTATACAGATCAAGAGAGCTAACTATTTTAT | CA608985217 | SACS | c.2186-18844_2186-18843insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-18844_2186-18843insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.12944_12945insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4316Ter) c.2185+22826_2185+22827insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2185+22826_2185+22827insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.6446-1475_6446-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.6446-1475_6446-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2177-1475_2177-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2177-1475_2177-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2292-1007_2292-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2292-1007_2292-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2319-1007_2319-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2319-1007_2319-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2204-1475_2204-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2204-1475_2204-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) n.4543-1475_4543-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA c.2186-9285_2186-9284insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-9285_2186-9284insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2221-1475_2221-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2221-1475_2221-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2186-8315_2186-8314insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-8315_2186-8314insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.12917_12918insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4307Ter) c.2186-1475_2186-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-1475_2186-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2432-1475_2432-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2432-1475_2432-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.10667_10668insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile3557Ter) c.1058-1475_1058-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.1058-1475_1058-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2130-1475_2130-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA c.12476_12477insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4160Ter) c.12968_12969insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4324Ter) c.12935_12936insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4313Ter) c.12908_12909insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4304Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330959A>C | CA387506492 | SACS | c.2186-18844T>G (n.2186-18844T>G) c.12944T>G (p.Ile4315Ser) c.2185+22826T>G (n.2185+22826T>G) c.6446-1475T>G (n.6446-1475T>G) c.2177-1475T>G (n.2177-1475T>G) c.2292-1007T>G (n.2292-1007T>G) c.2319-1007T>G (n.2319-1007T>G) c.2204-1475T>G (n.2204-1475T>G) n.4543-1475T>G c.2186-9285T>G (n.2186-9285T>G) c.2221-1475T>G (n.2221-1475T>G) c.2186-8315T>G (n.2186-8315T>G) c.12917T>G (p.Ile4306Ser) c.2186-1475T>G (n.2186-1475T>G) c.2432-1475T>G (n.2432-1475T>G) c.10667T>G (p.Ile3556Ser) c.1058-1475T>G (n.1058-1475T>G) c.2130-1475T>G c.12476T>G (p.Ile4159Ser) c.12968T>G (p.Ile4323Ser) c.12935T>G (p.Ile4312Ser) c.12908T>G (p.Ile4303Ser) | |
13 | g.23330959A>G | CA387506489 | SACS | c.2186-18844T>C (n.2186-18844T>C) c.12944T>C (p.Ile4315Thr) c.2185+22826T>C (n.2185+22826T>C) c.6446-1475T>C (n.6446-1475T>C) c.2177-1475T>C (n.2177-1475T>C) c.2292-1007T>C (n.2292-1007T>C) c.2319-1007T>C (n.2319-1007T>C) c.2204-1475T>C (n.2204-1475T>C) n.4543-1475T>C c.2186-9285T>C (n.2186-9285T>C) c.2221-1475T>C (n.2221-1475T>C) c.2186-8315T>C (n.2186-8315T>C) c.12917T>C (p.Ile4306Thr) c.2186-1475T>C (n.2186-1475T>C) c.2432-1475T>C (n.2432-1475T>C) c.10667T>C (p.Ile3556Thr) c.1058-1475T>C (n.1058-1475T>C) c.2130-1475T>C c.12476T>C (p.Ile4159Thr) c.12968T>C (p.Ile4323Thr) c.12935T>C (p.Ile4312Thr) c.12908T>C (p.Ile4303Thr) | |
13 | g.23330959A>T | CA387506490 | SACS | c.2186-18844T>A (n.2186-18844T>A) c.12944T>A (p.Ile4315Asn) c.2185+22826T>A (n.2185+22826T>A) c.6446-1475T>A (n.6446-1475T>A) c.2177-1475T>A (n.2177-1475T>A) c.2292-1007T>A (n.2292-1007T>A) c.2319-1007T>A (n.2319-1007T>A) c.2204-1475T>A (n.2204-1475T>A) n.4543-1475T>A c.2186-9285T>A (n.2186-9285T>A) c.2221-1475T>A (n.2221-1475T>A) c.2186-8315T>A (n.2186-8315T>A) c.12917T>A (p.Ile4306Asn) c.2186-1475T>A (n.2186-1475T>A) c.2432-1475T>A (n.2432-1475T>A) c.10667T>A (p.Ile3556Asn) c.1058-1475T>A (n.1058-1475T>A) c.2130-1475T>A c.12476T>A (p.Ile4159Asn) c.12968T>A (p.Ile4323Asn) c.12935T>A (p.Ile4312Asn) c.12908T>A (p.Ile4303Asn) | |
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23330960T>A | CA387506495 | SACS | c.2186-18845A>T (n.2186-18845A>T) c.12943A>T (p.Ile4315Phe) c.2185+22825A>T (n.2185+22825A>T) c.6446-1476A>T (n.6446-1476A>T) c.2177-1476A>T (n.2177-1476A>T) c.2292-1008A>T (n.2292-1008A>T) c.2319-1008A>T (n.2319-1008A>T) c.2204-1476A>T (n.2204-1476A>T) n.4543-1476A>T c.2186-9286A>T (n.2186-9286A>T) c.2221-1476A>T (n.2221-1476A>T) c.2186-8316A>T (n.2186-8316A>T) c.12916A>T (p.Ile4306Phe) c.2186-1476A>T (n.2186-1476A>T) c.2432-1476A>T (n.2432-1476A>T) c.10666A>T (p.Ile3556Phe) c.1058-1476A>T (n.1058-1476A>T) c.2130-1476A>T c.12475A>T (p.Ile4159Phe) c.12967A>T (p.Ile4323Phe) c.12934A>T (p.Ile4312Phe) c.12907A>T (p.Ile4303Phe) | |
13 | g.23330960T>C | CA6910050 | SACS | c.2186-18845A>G (n.2186-18845A>G) c.12943A>G (p.Ile4315Val) c.2185+22825A>G (n.2185+22825A>G) c.6446-1476A>G (n.6446-1476A>G) c.2177-1476A>G (n.2177-1476A>G) c.2292-1008A>G (n.2292-1008A>G) c.2319-1008A>G (n.2319-1008A>G) c.2204-1476A>G (n.2204-1476A>G) n.4543-1476A>G c.2186-9286A>G (n.2186-9286A>G) c.2221-1476A>G (n.2221-1476A>G) c.2186-8316A>G (n.2186-8316A>G) c.12916A>G (p.Ile4306Val) c.2186-1476A>G (n.2186-1476A>G) c.2432-1476A>G (n.2432-1476A>G) c.10666A>G (p.Ile3556Val) c.1058-1476A>G (n.1058-1476A>G) c.2130-1476A>G c.12475A>G (p.Ile4159Val) c.12967A>G (p.Ile4323Val) c.12934A>G (p.Ile4312Val) c.12907A>G (p.Ile4303Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330960T>G | CA387506497 | SACS | c.2186-18845A>C (n.2186-18845A>C) c.12943A>C (p.Ile4315Leu) c.2185+22825A>C (n.2185+22825A>C) c.6446-1476A>C (n.6446-1476A>C) c.2177-1476A>C (n.2177-1476A>C) c.2292-1008A>C (n.2292-1008A>C) c.2319-1008A>C (n.2319-1008A>C) c.2204-1476A>C (n.2204-1476A>C) n.4543-1476A>C c.2186-9286A>C (n.2186-9286A>C) c.2221-1476A>C (n.2221-1476A>C) c.2186-8316A>C (n.2186-8316A>C) c.12916A>C (p.Ile4306Leu) c.2186-1476A>C (n.2186-1476A>C) c.2432-1476A>C (n.2432-1476A>C) c.10666A>C (p.Ile3556Leu) c.1058-1476A>C (n.1058-1476A>C) c.2130-1476A>C c.12475A>C (p.Ile4159Leu) c.12967A>C (p.Ile4323Leu) c.12934A>C (p.Ile4312Leu) c.12907A>C (p.Ile4303Leu) | |
13 | g.23330960T= | CA2078628845 | SACS | c.2186-18845A= (n.2186-18845A=) c.12943A= (p.Ile4315=) c.2185+22825A= (n.2185+22825A=) c.6446-1476A= (n.6446-1476A=) c.2177-1476A= (n.2177-1476A=) c.2292-1008A= (n.2292-1008A=) c.2319-1008A= (n.2319-1008A=) c.2204-1476A= (n.2204-1476A=) n.4543-1476A= c.2186-9286A= (n.2186-9286A=) c.2221-1476A= (n.2221-1476A=) c.2186-8316A= (n.2186-8316A=) c.12916A= (p.Ile4306=) c.2186-1476A= (n.2186-1476A=) c.2432-1476A= (n.2432-1476A=) c.10666A= (p.Ile3556=) c.1058-1476A= (n.1058-1476A=) c.2130-1476A= c.12475A= (p.Ile4159=) c.12967A= (p.Ile4323=) c.12934A= (p.Ile4312=) c.12907A= (p.Ile4303=) | |
13 | g.23330962dup | CA2798500444 | SACS | c.2186-18845dup (n.2186-18845dup) c.12943dup (p.Ile4315AsnfsTer25) c.2185+22825dup (n.2185+22825dup) c.6446-1476dup (n.6446-1476dup) c.2177-1476dup (n.2177-1476dup) c.2292-1008dup (n.2292-1008dup) c.2319-1008dup (n.2319-1008dup) c.2204-1476dup (n.2204-1476dup) n.4543-1476dup c.2186-9286dup (n.2186-9286dup) c.2221-1476dup (n.2221-1476dup) c.2186-8316dup (n.2186-8316dup) c.12916dup (p.Ile4306AsnfsTer25) c.2186-1476dup (n.2186-1476dup) c.2432-1476dup (n.2432-1476dup) c.10666dup (p.Ile3556AsnfsTer25) c.1058-1476dup (n.1058-1476dup) c.2130-1476dup c.12475dup (p.Ile4159AsnfsTer25) c.12967dup (p.Ile4323AsnfsTer25) c.12934dup (p.Ile4312AsnfsTer25) c.12907dup (p.Ile4303AsnfsTer25) | |
13 | g.23330961T>A | CA387506500 | SACS | c.2186-18846A>T (n.2186-18846A>T) c.12942A>T (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>T (n.2185+22824A>T) c.6446-1477A>T (n.6446-1477A>T) c.2177-1477A>T (n.2177-1477A>T) c.2292-1009A>T (n.2292-1009A>T) c.2319-1009A>T (n.2319-1009A>T) c.2204-1477A>T (n.2204-1477A>T) n.4543-1477A>T c.2186-9287A>T (n.2186-9287A>T) c.2221-1477A>T (n.2221-1477A>T) c.2186-8317A>T (n.2186-8317A>T) c.12915A>T (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>T (n.2186-1477A>T) c.2432-1477A>T (n.2432-1477A>T) c.10665A>T (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>T (n.1058-1477A>T) c.2130-1477A>T c.12474A>T (p.Glu4158Asp) c.12966A>T (p.Glu4322Asp) c.12933A>T (p.Glu4311Asp) c.12906A>T (p.Glu4302Asp) | |
13 | g.23330961T>C | CA483157787 | SACS | c.2186-18846A>G (n.2186-18846A>G) c.12942A>G (p.Glu4314=) c.2185+22824A>G (n.2185+22824A>G) c.6446-1477A>G (n.6446-1477A>G) c.2177-1477A>G (n.2177-1477A>G) c.2292-1009A>G (n.2292-1009A>G) c.2319-1009A>G (n.2319-1009A>G) c.2204-1477A>G (n.2204-1477A>G) n.4543-1477A>G c.2186-9287A>G (n.2186-9287A>G) c.2221-1477A>G (n.2221-1477A>G) c.2186-8317A>G (n.2186-8317A>G) c.12915A>G (p.Glu4305=) c.2186-1477A>G (n.2186-1477A>G) c.2432-1477A>G (n.2432-1477A>G) c.10665A>G (p.Glu3555=) c.1058-1477A>G (n.1058-1477A>G) c.2130-1477A>G c.12474A>G (p.Glu4158=) c.12966A>G (p.Glu4322=) c.12933A>G (p.Glu4311=) c.12906A>G (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330961T>G | CA387506502 | SACS | c.2186-18846A>C (n.2186-18846A>C) c.12942A>C (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>C (n.2185+22824A>C) c.6446-1477A>C (n.6446-1477A>C) c.2177-1477A>C (n.2177-1477A>C) c.2292-1009A>C (n.2292-1009A>C) c.2319-1009A>C (n.2319-1009A>C) c.2204-1477A>C (n.2204-1477A>C) n.4543-1477A>C c.2186-9287A>C (n.2186-9287A>C) c.2221-1477A>C (n.2221-1477A>C) c.2186-8317A>C (n.2186-8317A>C) c.12915A>C (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>C (n.2186-1477A>C) c.2432-1477A>C (n.2432-1477A>C) c.10665A>C (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>C (n.1058-1477A>C) c.2130-1477A>C c.12474A>C (p.Glu4158Asp) c.12966A>C (p.Glu4322Asp) c.12933A>C (p.Glu4311Asp) c.12906A>C (p.Glu4302Asp) | |
13 | g.23330962T>A | CA387506507 | SACS | c.2186-18847A>T (n.2186-18847A>T) c.12941A>T (p.Glu4314Val) c.2185+22823A>T (n.2185+22823A>T) c.6446-1478A>T (n.6446-1478A>T) c.2177-1478A>T (n.2177-1478A>T) c.2292-1010A>T (n.2292-1010A>T) c.2319-1010A>T (n.2319-1010A>T) c.2204-1478A>T (n.2204-1478A>T) n.4543-1478A>T c.2186-9288A>T (n.2186-9288A>T) c.2221-1478A>T (n.2221-1478A>T) c.2186-8318A>T (n.2186-8318A>T) c.12914A>T (p.Glu4305Val) c.2186-1478A>T (n.2186-1478A>T) c.2432-1478A>T (n.2432-1478A>T) c.10664A>T (p.Glu3555Val) c.1058-1478A>T (n.1058-1478A>T) c.2130-1478A>T c.12473A>T (p.Glu4158Val) c.12965A>T (p.Glu4322Val) c.12932A>T (p.Glu4311Val) c.12905A>T (p.Glu4302Val) | |
13 | g.23330962T>C | CA6910051 | SACS | c.2186-18847A>G (n.2186-18847A>G) c.12941A>G (p.Glu4314Gly) c.2185+22823A>G (n.2185+22823A>G) c.6446-1478A>G (n.6446-1478A>G) c.2177-1478A>G (n.2177-1478A>G) c.2292-1010A>G (n.2292-1010A>G) c.2319-1010A>G (n.2319-1010A>G) c.2204-1478A>G (n.2204-1478A>G) n.4543-1478A>G c.2186-9288A>G (n.2186-9288A>G) c.2221-1478A>G (n.2221-1478A>G) c.2186-8318A>G (n.2186-8318A>G) c.12914A>G (p.Glu4305Gly) c.2186-1478A>G (n.2186-1478A>G) c.2432-1478A>G (n.2432-1478A>G) c.10664A>G (p.Glu3555Gly) c.1058-1478A>G (n.1058-1478A>G) c.2130-1478A>G c.12473A>G (p.Glu4158Gly) c.12965A>G (p.Glu4322Gly) c.12932A>G (p.Glu4311Gly) c.12905A>G (p.Glu4302Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330962T>G | CA387506505 | SACS | c.2186-18847A>C (n.2186-18847A>C) c.12941A>C (p.Glu4314Ala) c.2185+22823A>C (n.2185+22823A>C) c.6446-1478A>C (n.6446-1478A>C) c.2177-1478A>C (n.2177-1478A>C) c.2292-1010A>C (n.2292-1010A>C) c.2319-1010A>C (n.2319-1010A>C) c.2204-1478A>C (n.2204-1478A>C) n.4543-1478A>C c.2186-9288A>C (n.2186-9288A>C) c.2221-1478A>C (n.2221-1478A>C) c.2186-8318A>C (n.2186-8318A>C) c.12914A>C (p.Glu4305Ala) c.2186-1478A>C (n.2186-1478A>C) c.2432-1478A>C (n.2432-1478A>C) c.10664A>C (p.Glu3555Ala) c.1058-1478A>C (n.1058-1478A>C) c.2130-1478A>C c.12473A>C (p.Glu4158Ala) c.12965A>C (p.Glu4322Ala) c.12932A>C (p.Glu4311Ala) c.12905A>C (p.Glu4302Ala) | |
13 | g.23330962T= | CA2078628846 | SACS | c.2186-18847A= (n.2186-18847A=) c.12941A= (p.Glu4314=) c.2185+22823A= (n.2185+22823A=) c.6446-1478A= (n.6446-1478A=) c.2177-1478A= (n.2177-1478A=) c.2292-1010A= (n.2292-1010A=) c.2319-1010A= (n.2319-1010A=) c.2204-1478A= (n.2204-1478A=) n.4543-1478A= c.2186-9288A= (n.2186-9288A=) c.2221-1478A= (n.2221-1478A=) c.2186-8318A= (n.2186-8318A=) c.12914A= (p.Glu4305=) c.2186-1478A= (n.2186-1478A=) c.2432-1478A= (n.2432-1478A=) c.10664A= (p.Glu3555=) c.1058-1478A= (n.1058-1478A=) c.2130-1478A= c.12473A= (p.Glu4158=) c.12965A= (p.Glu4322=) c.12932A= (p.Glu4311=) c.12905A= (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330963C>A | CA387506509 | SACS | c.2186-18848G>T (n.2186-18848G>T) c.12940G>T (p.Glu4314Ter) c.2185+22822G>T (n.2185+22822G>T) c.6446-1479G>T (n.6446-1479G>T) c.2177-1479G>T (n.2177-1479G>T) c.2292-1011G>T (n.2292-1011G>T) c.2319-1011G>T (n.2319-1011G>T) c.2204-1479G>T (n.2204-1479G>T) n.4543-1479G>T c.2186-9289G>T (n.2186-9289G>T) c.2221-1479G>T (n.2221-1479G>T) c.2186-8319G>T (n.2186-8319G>T) c.12913G>T (p.Glu4305Ter) c.2186-1479G>T (n.2186-1479G>T) c.2432-1479G>T (n.2432-1479G>T) c.10663G>T (p.Glu3555Ter) c.1058-1479G>T (n.1058-1479G>T) c.2130-1479G>T c.12472G>T (p.Glu4158Ter) c.12964G>T (p.Glu4322Ter) c.12931G>T (p.Glu4311Ter) c.12904G>T (p.Glu4302Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330963C= | CA2078628849 | SACS | c.2186-18848G= (n.2186-18848G=) c.12940G= (p.Glu4314=) c.2185+22822G= (n.2185+22822G=) c.6446-1479G= (n.6446-1479G=) c.2177-1479G= (n.2177-1479G=) c.2292-1011G= (n.2292-1011G=) c.2319-1011G= (n.2319-1011G=) c.2204-1479G= (n.2204-1479G=) n.4543-1479G= c.2186-9289G= (n.2186-9289G=) c.2221-1479G= (n.2221-1479G=) c.2186-8319G= (n.2186-8319G=) c.12913G= (p.Glu4305=) c.2186-1479G= (n.2186-1479G=) c.2432-1479G= (n.2432-1479G=) c.10663G= (p.Glu3555=) c.1058-1479G= (n.1058-1479G=) c.2130-1479G= c.12472G= (p.Glu4158=) c.12964G= (p.Glu4322=) c.12931G= (p.Glu4311=) c.12904G= (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330963C>G | CA387506511 | SACS | c.2186-18848G>C (n.2186-18848G>C) c.12940G>C (p.Glu4314Gln) c.2185+22822G>C (n.2185+22822G>C) c.6446-1479G>C (n.6446-1479G>C) c.2177-1479G>C (n.2177-1479G>C) c.2292-1011G>C (n.2292-1011G>C) c.2319-1011G>C (n.2319-1011G>C) c.2204-1479G>C (n.2204-1479G>C) n.4543-1479G>C c.2186-9289G>C (n.2186-9289G>C) c.2221-1479G>C (n.2221-1479G>C) c.2186-8319G>C (n.2186-8319G>C) c.12913G>C (p.Glu4305Gln) c.2186-1479G>C (n.2186-1479G>C) c.2432-1479G>C (n.2432-1479G>C) c.10663G>C (p.Glu3555Gln) c.1058-1479G>C (n.1058-1479G>C) c.2130-1479G>C c.12472G>C (p.Glu4158Gln) c.12964G>C (p.Glu4322Gln) c.12931G>C (p.Glu4311Gln) c.12904G>C (p.Glu4302Gln) | |
13 | g.23330963C>T | CA6910052 | SACS | c.2186-18848G>A (n.2186-18848G>A) c.12940G>A (p.Glu4314Lys) c.2185+22822G>A (n.2185+22822G>A) c.6446-1479G>A (n.6446-1479G>A) c.2177-1479G>A (n.2177-1479G>A) c.2292-1011G>A (n.2292-1011G>A) c.2319-1011G>A (n.2319-1011G>A) c.2204-1479G>A (n.2204-1479G>A) n.4543-1479G>A c.2186-9289G>A (n.2186-9289G>A) c.2221-1479G>A (n.2221-1479G>A) c.2186-8319G>A (n.2186-8319G>A) c.12913G>A (p.Glu4305Lys) c.2186-1479G>A (n.2186-1479G>A) c.2432-1479G>A (n.2432-1479G>A) c.10663G>A (p.Glu3555Lys) c.1058-1479G>A (n.1058-1479G>A) c.2130-1479G>A c.12472G>A (p.Glu4158Lys) c.12964G>A (p.Glu4322Lys) c.12931G>A (p.Glu4311Lys) c.12904G>A (p.Glu4302Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330964T>A | CA483157790 | SACS | c.2186-18849A>T (n.2186-18849A>T) c.12939A>T (p.Pro4313=) c.2185+22821A>T (n.2185+22821A>T) c.6446-1480A>T (n.6446-1480A>T) c.2177-1480A>T (n.2177-1480A>T) c.2292-1012A>T (n.2292-1012A>T) c.2319-1012A>T (n.2319-1012A>T) c.2204-1480A>T (n.2204-1480A>T) n.4543-1480A>T c.2186-9290A>T (n.2186-9290A>T) c.2221-1480A>T (n.2221-1480A>T) c.2186-8320A>T (n.2186-8320A>T) c.12912A>T (p.Pro4304=) c.2186-1480A>T (n.2186-1480A>T) c.2432-1480A>T (n.2432-1480A>T) c.10662A>T (p.Pro3554=) c.1058-1480A>T (n.1058-1480A>T) c.2130-1480A>T c.12471A>T (p.Pro4157=) c.12963A>T (p.Pro4321=) c.12930A>T (p.Pro4310=) c.12903A>T (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330964T>C | CA483157791 | SACS | c.2186-18849A>G (n.2186-18849A>G) c.12939A>G (p.Pro4313=) c.2185+22821A>G (n.2185+22821A>G) c.6446-1480A>G (n.6446-1480A>G) c.2177-1480A>G (n.2177-1480A>G) c.2292-1012A>G (n.2292-1012A>G) c.2319-1012A>G (n.2319-1012A>G) c.2204-1480A>G (n.2204-1480A>G) n.4543-1480A>G c.2186-9290A>G (n.2186-9290A>G) c.2221-1480A>G (n.2221-1480A>G) c.2186-8320A>G (n.2186-8320A>G) c.12912A>G (p.Pro4304=) c.2186-1480A>G (n.2186-1480A>G) c.2432-1480A>G (n.2432-1480A>G) c.10662A>G (p.Pro3554=) c.1058-1480A>G (n.1058-1480A>G) c.2130-1480A>G c.12471A>G (p.Pro4157=) c.12963A>G (p.Pro4321=) c.12930A>G (p.Pro4310=) c.12903A>G (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330964T>G | CA483157792 | SACS | c.2186-18849A>C (n.2186-18849A>C) c.12939A>C (p.Pro4313=) c.2185+22821A>C (n.2185+22821A>C) c.6446-1480A>C (n.6446-1480A>C) c.2177-1480A>C (n.2177-1480A>C) c.2292-1012A>C (n.2292-1012A>C) c.2319-1012A>C (n.2319-1012A>C) c.2204-1480A>C (n.2204-1480A>C) n.4543-1480A>C c.2186-9290A>C (n.2186-9290A>C) c.2221-1480A>C (n.2221-1480A>C) c.2186-8320A>C (n.2186-8320A>C) c.12912A>C (p.Pro4304=) c.2186-1480A>C (n.2186-1480A>C) c.2432-1480A>C (n.2432-1480A>C) c.10662A>C (p.Pro3554=) c.1058-1480A>C (n.1058-1480A>C) c.2130-1480A>C c.12471A>C (p.Pro4157=) c.12963A>C (p.Pro4321=) c.12930A>C (p.Pro4310=) c.12903A>C (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330965G>A | CA387506512 | SACS | c.2186-18850C>T (n.2186-18850C>T) c.12938C>T (p.Pro4313Leu) c.2185+22820C>T (n.2185+22820C>T) c.6446-1481C>T (n.6446-1481C>T) c.2177-1481C>T (n.2177-1481C>T) c.2292-1013C>T (n.2292-1013C>T) c.2319-1013C>T (n.2319-1013C>T) c.2204-1481C>T (n.2204-1481C>T) n.4543-1481C>T c.2186-9291C>T (n.2186-9291C>T) c.2221-1481C>T (n.2221-1481C>T) c.2186-8321C>T (n.2186-8321C>T) c.12911C>T (p.Pro4304Leu) c.2186-1481C>T (n.2186-1481C>T) c.2432-1481C>T (n.2432-1481C>T) c.10661C>T (p.Pro3554Leu) c.1058-1481C>T (n.1058-1481C>T) c.2130-1481C>T c.12470C>T (p.Pro4157Leu) c.12962C>T (p.Pro4321Leu) c.12929C>T (p.Pro4310Leu) c.12902C>T (p.Pro4301Leu) | |
13 | g.23330965G>C | CA387506514 | SACS | c.2186-18850C>G (n.2186-18850C>G) c.12938C>G (p.Pro4313Arg) c.2185+22820C>G (n.2185+22820C>G) c.6446-1481C>G (n.6446-1481C>G) c.2177-1481C>G (n.2177-1481C>G) c.2292-1013C>G (n.2292-1013C>G) c.2319-1013C>G (n.2319-1013C>G) c.2204-1481C>G (n.2204-1481C>G) n.4543-1481C>G c.2186-9291C>G (n.2186-9291C>G) c.2221-1481C>G (n.2221-1481C>G) c.2186-8321C>G (n.2186-8321C>G) c.12911C>G (p.Pro4304Arg) c.2186-1481C>G (n.2186-1481C>G) c.2432-1481C>G (n.2432-1481C>G) c.10661C>G (p.Pro3554Arg) c.1058-1481C>G (n.1058-1481C>G) c.2130-1481C>G c.12470C>G (p.Pro4157Arg) c.12962C>G (p.Pro4321Arg) c.12929C>G (p.Pro4310Arg) c.12902C>G (p.Pro4301Arg) | |
13 | g.23330965G>T | CA387506516 | SACS | c.2186-18850C>A (n.2186-18850C>A) c.12938C>A (p.Pro4313Gln) c.2185+22820C>A (n.2185+22820C>A) c.6446-1481C>A (n.6446-1481C>A) c.2177-1481C>A (n.2177-1481C>A) c.2292-1013C>A (n.2292-1013C>A) c.2319-1013C>A (n.2319-1013C>A) c.2204-1481C>A (n.2204-1481C>A) n.4543-1481C>A c.2186-9291C>A (n.2186-9291C>A) c.2221-1481C>A (n.2221-1481C>A) c.2186-8321C>A (n.2186-8321C>A) c.12911C>A (p.Pro4304Gln) c.2186-1481C>A (n.2186-1481C>A) c.2432-1481C>A (n.2432-1481C>A) c.10661C>A (p.Pro3554Gln) c.1058-1481C>A (n.1058-1481C>A) c.2130-1481C>A c.12470C>A (p.Pro4157Gln) c.12962C>A (p.Pro4321Gln) c.12929C>A (p.Pro4310Gln) c.12902C>A (p.Pro4301Gln) | |
13 | g.23330966G>A | CA387506517 | SACS | c.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T) c.12937C>T (p.Pro4313Ser) c.2185+22819C>T (n.2185+22819C>T) c.6446-1482C>T (n.6446-1482C>T) c.2177-1482C>T (n.2177-1482C>T) c.2292-1014C>T (n.2292-1014C>T) c.2319-1014C>T (n.2319-1014C>T) c.2204-1482C>T (n.2204-1482C>T) n.4543-1482C>T c.2186-9292C>T (n.2186-9292C>T) c.2221-1482C>T (n.2221-1482C>T) c.2186-8322C>T (n.2186-8322C>T) c.12910C>T (p.Pro4304Ser) c.2186-1482C>T (n.2186-1482C>T) c.2432-1482C>T (n.2432-1482C>T) c.10660C>T (p.Pro3554Ser) c.1058-1482C>T (n.1058-1482C>T) c.2130-1482C>T c.12469C>T (p.Pro4157Ser) c.12961C>T (p.Pro4321Ser) c.12928C>T (p.Pro4310Ser) c.12901C>T (p.Pro4301Ser) | ClinVar |
13 | g.23330966G>C | CA387506519 | SACS | c.2186-18851C>G (n.2186-18851C>G) c.12937C>G (p.Pro4313Ala) c.2185+22819C>G (n.2185+22819C>G) c.6446-1482C>G (n.6446-1482C>G) c.2177-1482C>G (n.2177-1482C>G) c.2292-1014C>G (n.2292-1014C>G) c.2319-1014C>G (n.2319-1014C>G) c.2204-1482C>G (n.2204-1482C>G) n.4543-1482C>G c.2186-9292C>G (n.2186-9292C>G) c.2221-1482C>G (n.2221-1482C>G) c.2186-8322C>G (n.2186-8322C>G) c.12910C>G (p.Pro4304Ala) c.2186-1482C>G (n.2186-1482C>G) c.2432-1482C>G (n.2432-1482C>G) c.10660C>G (p.Pro3554Ala) c.1058-1482C>G (n.1058-1482C>G) c.2130-1482C>G c.12469C>G (p.Pro4157Ala) c.12961C>G (p.Pro4321Ala) c.12928C>G (p.Pro4310Ala) c.12901C>G (p.Pro4301Ala) | |
13 | g.23330966G>T | CA387506521 | SACS | c.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A) c.12937C>A (p.Pro4313Thr) c.2185+22819C>A (n.2185+22819C>A) c.6446-1482C>A (n.6446-1482C>A) c.2177-1482C>A (n.2177-1482C>A) c.2292-1014C>A (n.2292-1014C>A) c.2319-1014C>A (n.2319-1014C>A) c.2204-1482C>A (n.2204-1482C>A) n.4543-1482C>A c.2186-9292C>A (n.2186-9292C>A) c.2221-1482C>A (n.2221-1482C>A) c.2186-8322C>A (n.2186-8322C>A) c.12910C>A (p.Pro4304Thr) c.2186-1482C>A (n.2186-1482C>A) c.2432-1482C>A (n.2432-1482C>A) c.10660C>A (p.Pro3554Thr) c.1058-1482C>A (n.1058-1482C>A) c.2130-1482C>A c.12469C>A (p.Pro4157Thr) c.12961C>A (p.Pro4321Thr) c.12928C>A (p.Pro4310Thr) c.12901C>A (p.Pro4301Thr) | |
13 | g.23330967T>A | CA387506524 | SACS | c.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T) c.12936A>T (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>T (n.2185+22818A>T) c.6446-1483A>T (n.6446-1483A>T) c.2177-1483A>T (n.2177-1483A>T) c.2292-1015A>T (n.2292-1015A>T) c.2319-1015A>T (n.2319-1015A>T) c.2204-1483A>T (n.2204-1483A>T) n.4543-1483A>T c.2186-9293A>T (n.2186-9293A>T) c.2221-1483A>T (n.2221-1483A>T) c.2186-8323A>T (n.2186-8323A>T) c.12909A>T (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>T (n.2186-1483A>T) c.2432-1483A>T (n.2432-1483A>T) c.10659A>T (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>T (n.1058-1483A>T) c.2130-1483A>T c.12468A>T (p.Leu4156Phe) c.12960A>T (p.Leu4320Phe) c.12927A>T (p.Leu4309Phe) c.12900A>T (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T>C | CA246648257 | SACS | c.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G) c.12936A>G (p.Leu4312=) c.2185+22818A>G (n.2185+22818A>G) c.6446-1483A>G (n.6446-1483A>G) c.2177-1483A>G (n.2177-1483A>G) c.2292-1015A>G (n.2292-1015A>G) c.2319-1015A>G (n.2319-1015A>G) c.2204-1483A>G (n.2204-1483A>G) n.4543-1483A>G c.2186-9293A>G (n.2186-9293A>G) c.2221-1483A>G (n.2221-1483A>G) c.2186-8323A>G (n.2186-8323A>G) c.12909A>G (p.Leu4303=) c.2186-1483A>G (n.2186-1483A>G) c.2432-1483A>G (n.2432-1483A>G) c.10659A>G (p.Leu3553=) c.1058-1483A>G (n.1058-1483A>G) c.2130-1483A>G c.12468A>G (p.Leu4156=) c.12960A>G (p.Leu4320=) c.12927A>G (p.Leu4309=) c.12900A>G (p.Leu4300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330967T>G | CA387506526 | SACS | c.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C) c.12936A>C (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>C (n.2185+22818A>C) c.6446-1483A>C (n.6446-1483A>C) c.2177-1483A>C (n.2177-1483A>C) c.2292-1015A>C (n.2292-1015A>C) c.2319-1015A>C (n.2319-1015A>C) c.2204-1483A>C (n.2204-1483A>C) n.4543-1483A>C c.2186-9293A>C (n.2186-9293A>C) c.2221-1483A>C (n.2221-1483A>C) c.2186-8323A>C (n.2186-8323A>C) c.12909A>C (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>C (n.2186-1483A>C) c.2432-1483A>C (n.2432-1483A>C) c.10659A>C (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>C (n.1058-1483A>C) c.2130-1483A>C c.12468A>C (p.Leu4156Phe) c.12960A>C (p.Leu4320Phe) c.12927A>C (p.Leu4309Phe) c.12900A>C (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T= | CA2078628858 | SACS | c.2186-18852A= (n.2186-18852A=) c.12936A= (p.Leu4312=) c.2185+22818A= (n.2185+22818A=) c.6446-1483A= (n.6446-1483A=) c.2177-1483A= (n.2177-1483A=) c.2292-1015A= (n.2292-1015A=) c.2319-1015A= (n.2319-1015A=) c.2204-1483A= (n.2204-1483A=) n.4543-1483A= c.2186-9293A= (n.2186-9293A=) c.2221-1483A= (n.2221-1483A=) c.2186-8323A= (n.2186-8323A=) c.12909A= (p.Leu4303=) c.2186-1483A= (n.2186-1483A=) c.2432-1483A= (n.2432-1483A=) c.10659A= (p.Leu3553=) c.1058-1483A= (n.1058-1483A=) c.2130-1483A= c.12468A= (p.Leu4156=) c.12960A= (p.Leu4320=) c.12927A= (p.Leu4309=) c.12900A= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A= | CA2078628864 | SACS | c.2186-18853T= (n.2186-18853T=) c.12935T= (p.Leu4312=) c.2185+22817T= (n.2185+22817T=) c.6446-1484T= (n.6446-1484T=) c.2177-1484T= (n.2177-1484T=) c.2292-1016T= (n.2292-1016T=) c.2319-1016T= (n.2319-1016T=) c.2204-1484T= (n.2204-1484T=) n.4543-1484T= c.2186-9294T= (n.2186-9294T=) c.2221-1484T= (n.2221-1484T=) c.2186-8324T= (n.2186-8324T=) c.12908T= (p.Leu4303=) c.2186-1484T= (n.2186-1484T=) c.2432-1484T= (n.2432-1484T=) c.10658T= (p.Leu3553=) c.1058-1484T= (n.1058-1484T=) c.2130-1484T= c.12467T= (p.Leu4156=) c.12959T= (p.Leu4320=) c.12926T= (p.Leu4309=) c.12899T= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A>C | CA387506529 | SACS | c.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G) c.12935T>G (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>G (n.2185+22817T>G) c.6446-1484T>G (n.6446-1484T>G) c.2177-1484T>G (n.2177-1484T>G) c.2292-1016T>G (n.2292-1016T>G) c.2319-1016T>G (n.2319-1016T>G) c.2204-1484T>G (n.2204-1484T>G) n.4543-1484T>G c.2186-9294T>G (n.2186-9294T>G) c.2221-1484T>G (n.2221-1484T>G) c.2186-8324T>G (n.2186-8324T>G) c.12908T>G (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>G (n.2186-1484T>G) c.2432-1484T>G (n.2432-1484T>G) c.10658T>G (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>G (n.1058-1484T>G) c.2130-1484T>G c.12467T>G (p.Leu4156Ter) c.12959T>G (p.Leu4320Ter) c.12926T>G (p.Leu4309Ter) c.12899T>G (p.Leu4300Ter) | |
13 | g.23330968A>G | CA387506535 | SACS | c.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C) c.12935T>C (p.Leu4312Ser) c.2185+22817T>C (n.2185+22817T>C) c.6446-1484T>C (n.6446-1484T>C) c.2177-1484T>C (n.2177-1484T>C) c.2292-1016T>C (n.2292-1016T>C) c.2319-1016T>C (n.2319-1016T>C) c.2204-1484T>C (n.2204-1484T>C) n.4543-1484T>C c.2186-9294T>C (n.2186-9294T>C) c.2221-1484T>C (n.2221-1484T>C) c.2186-8324T>C (n.2186-8324T>C) c.12908T>C (p.Leu4303Ser) c.2186-1484T>C (n.2186-1484T>C) c.2432-1484T>C (n.2432-1484T>C) c.10658T>C (p.Leu3553Ser) c.1058-1484T>C (n.1058-1484T>C) c.2130-1484T>C c.12467T>C (p.Leu4156Ser) c.12959T>C (p.Leu4320Ser) c.12926T>C (p.Leu4309Ser) c.12899T>C (p.Leu4300Ser) | |
13 | g.23330968A>T | CA387506533 | SACS | c.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A) c.12935T>A (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>A (n.2185+22817T>A) c.6446-1484T>A (n.6446-1484T>A) c.2177-1484T>A (n.2177-1484T>A) c.2292-1016T>A (n.2292-1016T>A) c.2319-1016T>A (n.2319-1016T>A) c.2204-1484T>A (n.2204-1484T>A) n.4543-1484T>A c.2186-9294T>A (n.2186-9294T>A) c.2221-1484T>A (n.2221-1484T>A) c.2186-8324T>A (n.2186-8324T>A) c.12908T>A (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>A (n.2186-1484T>A) c.2432-1484T>A (n.2432-1484T>A) c.10658T>A (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>A (n.1058-1484T>A) c.2130-1484T>A c.12467T>A (p.Leu4156Ter) c.12959T>A (p.Leu4320Ter) c.12926T>A (p.Leu4309Ter) c.12899T>A (p.Leu4300Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330969A>C | CA387506538 | SACS | c.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G) c.12934T>G (p.Leu4312Val) c.2185+22816T>G (n.2185+22816T>G) c.6446-1485T>G (n.6446-1485T>G) c.2177-1485T>G (n.2177-1485T>G) c.2292-1017T>G (n.2292-1017T>G) c.2319-1017T>G (n.2319-1017T>G) c.2204-1485T>G (n.2204-1485T>G) n.4543-1485T>G c.2186-9295T>G (n.2186-9295T>G) c.2221-1485T>G (n.2221-1485T>G) c.2186-8325T>G (n.2186-8325T>G) c.12907T>G (p.Leu4303Val) c.2186-1485T>G (n.2186-1485T>G) c.2432-1485T>G (n.2432-1485T>G) c.10657T>G (p.Leu3553Val) c.1058-1485T>G (n.1058-1485T>G) c.2130-1485T>G c.12466T>G (p.Leu4156Val) c.12958T>G (p.Leu4320Val) c.12925T>G (p.Leu4309Val) c.12898T>G (p.Leu4300Val) | |
13 | g.23330969A>G | CA483157794 | SACS | c.2186-18854T>C (n.2186-18854T>C) c.12934T>C (p.Leu4312=) c.2185+22816T>C (n.2185+22816T>C) c.6446-1485T>C (n.6446-1485T>C) c.2177-1485T>C (n.2177-1485T>C) c.2292-1017T>C (n.2292-1017T>C) c.2319-1017T>C (n.2319-1017T>C) c.2204-1485T>C (n.2204-1485T>C) n.4543-1485T>C c.2186-9295T>C (n.2186-9295T>C) c.2221-1485T>C (n.2221-1485T>C) c.2186-8325T>C (n.2186-8325T>C) c.12907T>C (p.Leu4303=) c.2186-1485T>C (n.2186-1485T>C) c.2432-1485T>C (n.2432-1485T>C) c.10657T>C (p.Leu3553=) c.1058-1485T>C (n.1058-1485T>C) c.2130-1485T>C c.12466T>C (p.Leu4156=) c.12958T>C (p.Leu4320=) c.12925T>C (p.Leu4309=) c.12898T>C (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330969A>T | CA387506540 | SACS | c.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A) c.12934T>A (p.Leu4312Ile) c.2185+22816T>A (n.2185+22816T>A) c.6446-1485T>A (n.6446-1485T>A) c.2177-1485T>A (n.2177-1485T>A) c.2292-1017T>A (n.2292-1017T>A) c.2319-1017T>A (n.2319-1017T>A) c.2204-1485T>A (n.2204-1485T>A) n.4543-1485T>A c.2186-9295T>A (n.2186-9295T>A) c.2221-1485T>A (n.2221-1485T>A) c.2186-8325T>A (n.2186-8325T>A) c.12907T>A (p.Leu4303Ile) c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A) c.2432-1485T>A (n.2432-1485T>A) c.10657T>A (p.Leu3553Ile) c.1058-1485T>A (n.1058-1485T>A) c.2130-1485T>A c.12466T>A (p.Leu4156Ile) c.12958T>A (p.Leu4320Ile) c.12925T>A (p.Leu4309Ile) c.12898T>A (p.Leu4300Ile) | |
13 | g.23330971_23330973del | CA2575369371 | SACS | c.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del) c.12932_12934del (p.Ser4311del) c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del) c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del) c.2177-1487_2177-1485del (n.2177-1487_2177-1485del) c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del) c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del) c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del) n.4543-1487_4543-1485del c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del) c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del) c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del) c.12905_12907del (p.Ser4302del) c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del) c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del) c.10655_10657del (p.Ser3552del) c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del) c.2130-1487_2130-1485del c.12464_12466del (p.Ser4155del) c.12956_12958del (p.Ser4319del) c.12923_12925del (p.Ser4308del) c.12896_12898del (p.Ser4299del) | |
13 | g.23330970A>C | CA483157798 | SACS | c.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G) c.12933T>G (p.Ser4311=) c.2185+22815T>G (n.2185+22815T>G) c.6446-1486T>G (n.6446-1486T>G) c.2177-1486T>G (n.2177-1486T>G) c.2292-1018T>G (n.2292-1018T>G) c.2319-1018T>G (n.2319-1018T>G) c.2204-1486T>G (n.2204-1486T>G) n.4543-1486T>G c.2186-9296T>G (n.2186-9296T>G) c.2221-1486T>G (n.2221-1486T>G) c.2186-8326T>G (n.2186-8326T>G) c.12906T>G (p.Ser4302=) c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G) c.2432-1486T>G (n.2432-1486T>G) c.10656T>G (p.Ser3552=) c.1058-1486T>G (n.1058-1486T>G) c.2130-1486T>G c.12465T>G (p.Ser4155=) c.12957T>G (p.Ser4319=) c.12924T>G (p.Ser4308=) c.12897T>G (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>G | CA483157797 | SACS | c.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C) c.12933T>C (p.Ser4311=) c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C) c.6446-1486T>C (n.6446-1486T>C) c.2177-1486T>C (n.2177-1486T>C) c.2292-1018T>C (n.2292-1018T>C) c.2319-1018T>C (n.2319-1018T>C) c.2204-1486T>C (n.2204-1486T>C) n.4543-1486T>C c.2186-9296T>C (n.2186-9296T>C) c.2221-1486T>C (n.2221-1486T>C) c.2186-8326T>C (n.2186-8326T>C) c.12906T>C (p.Ser4302=) c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C) c.2432-1486T>C (n.2432-1486T>C) c.10656T>C (p.Ser3552=) c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C) c.2130-1486T>C c.12465T>C (p.Ser4155=) c.12957T>C (p.Ser4319=) c.12924T>C (p.Ser4308=) c.12897T>C (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>T | CA483157795 | SACS | c.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A) c.12933T>A (p.Ser4311=) c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A) c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A) c.2177-1486T>A (n.2177-1486T>A) c.2292-1018T>A (n.2292-1018T>A) c.2319-1018T>A (n.2319-1018T>A) c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A) n.4543-1486T>A c.2186-9296T>A (n.2186-9296T>A) c.2221-1486T>A (n.2221-1486T>A) c.2186-8326T>A (n.2186-8326T>A) c.12906T>A (p.Ser4302=) c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A) c.2432-1486T>A (n.2432-1486T>A) c.10656T>A (p.Ser3552=) c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A) c.2130-1486T>A c.12465T>A (p.Ser4155=) c.12957T>A (p.Ser4319=) c.12924T>A (p.Ser4308=) c.12897T>A (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>A | CA6910053 | SACS | c.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T) c.12932C>T (p.Ser4311Phe) c.2185+22814C>T (n.2185+22814C>T) c.6446-1487C>T (n.6446-1487C>T) c.2177-1487C>T (n.2177-1487C>T) c.2292-1019C>T (n.2292-1019C>T) c.2319-1019C>T (n.2319-1019C>T) c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T) n.4543-1487C>T c.2186-9297C>T (n.2186-9297C>T) c.2221-1487C>T (n.2221-1487C>T) c.2186-8327C>T (n.2186-8327C>T) c.12905C>T (p.Ser4302Phe) c.2186-1487C>T (n.2186-1487C>T) c.2432-1487C>T (n.2432-1487C>T) c.10655C>T (p.Ser3552Phe) c.1058-1487C>T (n.1058-1487C>T) c.2130-1487C>T c.12464C>T (p.Ser4155Phe) c.12956C>T (p.Ser4319Phe) c.12923C>T (p.Ser4308Phe) c.12896C>T (p.Ser4299Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G>C | CA387506543 | SACS | c.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G) c.12932C>G (p.Ser4311Cys) c.2185+22814C>G (n.2185+22814C>G) c.6446-1487C>G (n.6446-1487C>G) c.2177-1487C>G (n.2177-1487C>G) c.2292-1019C>G (n.2292-1019C>G) c.2319-1019C>G (n.2319-1019C>G) c.2204-1487C>G (n.2204-1487C>G) n.4543-1487C>G c.2186-9297C>G (n.2186-9297C>G) c.2221-1487C>G (n.2221-1487C>G) c.2186-8327C>G (n.2186-8327C>G) c.12905C>G (p.Ser4302Cys) c.2186-1487C>G (n.2186-1487C>G) c.2432-1487C>G (n.2432-1487C>G) c.10655C>G (p.Ser3552Cys) c.1058-1487C>G (n.1058-1487C>G) c.2130-1487C>G c.12464C>G (p.Ser4155Cys) c.12956C>G (p.Ser4319Cys) c.12923C>G (p.Ser4308Cys) c.12896C>G (p.Ser4299Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G= | CA2078628878 | SACS | c.2186-18856C= (n.2186-18856C=) c.12932C= (p.Ser4311=) c.2185+22814C= (n.2185+22814C=) c.6446-1487C= (n.6446-1487C=) c.2177-1487C= (n.2177-1487C=) c.2292-1019C= (n.2292-1019C=) c.2319-1019C= (n.2319-1019C=) c.2204-1487C= (n.2204-1487C=) n.4543-1487C= c.2186-9297C= (n.2186-9297C=) c.2221-1487C= (n.2221-1487C=) c.2186-8327C= (n.2186-8327C=) c.12905C= (p.Ser4302=) c.2186-1487C= (n.2186-1487C=) c.2432-1487C= (n.2432-1487C=) c.10655C= (p.Ser3552=) c.1058-1487C= (n.1058-1487C=) c.2130-1487C= c.12464C= (p.Ser4155=) c.12956C= (p.Ser4319=) c.12923C= (p.Ser4308=) c.12896C= (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>T | CA387506545 | SACS | c.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A) c.12932C>A (p.Ser4311Tyr) c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A) c.6446-1487C>A (n.6446-1487C>A) c.2177-1487C>A (n.2177-1487C>A) c.2292-1019C>A (n.2292-1019C>A) c.2319-1019C>A (n.2319-1019C>A) c.2204-1487C>A (n.2204-1487C>A) n.4543-1487C>A c.2186-9297C>A (n.2186-9297C>A) c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A) c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A) c.12905C>A (p.Ser4302Tyr) c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A) c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A) c.10655C>A (p.Ser3552Tyr) c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A) c.2130-1487C>A c.12464C>A (p.Ser4155Tyr) c.12956C>A (p.Ser4319Tyr) c.12923C>A (p.Ser4308Tyr) c.12896C>A (p.Ser4299Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23330972A>C | CA387506547 | SACS | c.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G) c.12931T>G (p.Ser4311Ala) c.2185+22813T>G (n.2185+22813T>G) c.6446-1488T>G (n.6446-1488T>G) c.2177-1488T>G (n.2177-1488T>G) c.2292-1020T>G (n.2292-1020T>G) c.2319-1020T>G (n.2319-1020T>G) c.2204-1488T>G (n.2204-1488T>G) n.4543-1488T>G c.2186-9298T>G (n.2186-9298T>G) c.2221-1488T>G (n.2221-1488T>G) c.2186-8328T>G (n.2186-8328T>G) c.12904T>G (p.Ser4302Ala) c.2186-1488T>G (n.2186-1488T>G) c.2432-1488T>G (n.2432-1488T>G) c.10654T>G (p.Ser3552Ala) c.1058-1488T>G (n.1058-1488T>G) c.2130-1488T>G c.12463T>G (p.Ser4155Ala) c.12955T>G (p.Ser4319Ala) c.12922T>G (p.Ser4308Ala) c.12895T>G (p.Ser4299Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330972A>G | CA387506549 | SACS | c.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C) c.12931T>C (p.Ser4311Pro) c.2185+22813T>C (n.2185+22813T>C) c.6446-1488T>C (n.6446-1488T>C) c.2177-1488T>C (n.2177-1488T>C) c.2292-1020T>C (n.2292-1020T>C) c.2319-1020T>C (n.2319-1020T>C) c.2204-1488T>C (n.2204-1488T>C) n.4543-1488T>C c.2186-9298T>C (n.2186-9298T>C) c.2221-1488T>C (n.2221-1488T>C) c.2186-8328T>C (n.2186-8328T>C) c.12904T>C (p.Ser4302Pro) c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C) c.2432-1488T>C (n.2432-1488T>C) c.10654T>C (p.Ser3552Pro) c.1058-1488T>C (n.1058-1488T>C) c.2130-1488T>C c.12463T>C (p.Ser4155Pro) c.12955T>C (p.Ser4319Pro) c.12922T>C (p.Ser4308Pro) c.12895T>C (p.Ser4299Pro) | |
13 | g.23330972A>T | CA387506551 | SACS | c.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A) c.12931T>A (p.Ser4311Thr) c.2185+22813T>A (n.2185+22813T>A) c.6446-1488T>A (n.6446-1488T>A) c.2177-1488T>A (n.2177-1488T>A) c.2292-1020T>A (n.2292-1020T>A) c.2319-1020T>A (n.2319-1020T>A) c.2204-1488T>A (n.2204-1488T>A) n.4543-1488T>A c.2186-9298T>A (n.2186-9298T>A) c.2221-1488T>A (n.2221-1488T>A) c.2186-8328T>A (n.2186-8328T>A) c.12904T>A (p.Ser4302Thr) c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A) c.2432-1488T>A (n.2432-1488T>A) c.10654T>A (p.Ser3552Thr) c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A) c.2130-1488T>A c.12463T>A (p.Ser4155Thr) c.12955T>A (p.Ser4319Thr) c.12922T>A (p.Ser4308Thr) c.12895T>A (p.Ser4299Thr) | |
13 | g.23330973A>C | CA387506553 | SACS | c.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G) c.12930T>G (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>G (n.2185+22812T>G) c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G) c.2177-1489T>G (n.2177-1489T>G) c.2292-1021T>G (n.2292-1021T>G) c.2319-1021T>G (n.2319-1021T>G) c.2204-1489T>G (n.2204-1489T>G) n.4543-1489T>G c.2186-9299T>G (n.2186-9299T>G) c.2221-1489T>G (n.2221-1489T>G) c.2186-8329T>G (n.2186-8329T>G) c.12903T>G (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G) c.2432-1489T>G (n.2432-1489T>G) c.10653T>G (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>G (n.1058-1489T>G) c.2130-1489T>G c.12462T>G (p.Asn4154Lys) c.12954T>G (p.Asn4318Lys) c.12921T>G (p.Asn4307Lys) c.12894T>G (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330973A>G | CA483157800 | SACS | c.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C) c.12930T>C (p.Asn4310=) c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C) c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C) c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C) c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C) c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C) c.2204-1489T>C (n.2204-1489T>C) n.4543-1489T>C c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C) c.2221-1489T>C (n.2221-1489T>C) c.2186-8329T>C (n.2186-8329T>C) c.12903T>C (p.Asn4301=) c.2186-1489T>C (n.2186-1489T>C) c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C) c.10653T>C (p.Asn3551=) c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C) c.2130-1489T>C c.12462T>C (p.Asn4154=) c.12954T>C (p.Asn4318=) c.12921T>C (p.Asn4307=) c.12894T>C (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330973A>T | CA387506555 | SACS | c.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A) c.12930T>A (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>A (n.2185+22812T>A) c.6446-1489T>A (n.6446-1489T>A) c.2177-1489T>A (n.2177-1489T>A) c.2292-1021T>A (n.2292-1021T>A) c.2319-1021T>A (n.2319-1021T>A) c.2204-1489T>A (n.2204-1489T>A) n.4543-1489T>A c.2186-9299T>A (n.2186-9299T>A) c.2221-1489T>A (n.2221-1489T>A) c.2186-8329T>A (n.2186-8329T>A) c.12903T>A (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>A (n.2186-1489T>A) c.2432-1489T>A (n.2432-1489T>A) c.10653T>A (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>A (n.1058-1489T>A) c.2130-1489T>A c.12462T>A (p.Asn4154Lys) c.12954T>A (p.Asn4318Lys) c.12921T>A (p.Asn4307Lys) c.12894T>A (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330974T>A | CA387506558 | SACS | c.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T) c.12929A>T (p.Asn4310Ile) c.2185+22811A>T (n.2185+22811A>T) c.6446-1490A>T (n.6446-1490A>T) c.2177-1490A>T (n.2177-1490A>T) c.2292-1022A>T (n.2292-1022A>T) c.2319-1022A>T (n.2319-1022A>T) c.2204-1490A>T (n.2204-1490A>T) n.4543-1490A>T c.2186-9300A>T (n.2186-9300A>T) c.2221-1490A>T (n.2221-1490A>T) c.2186-8330A>T (n.2186-8330A>T) c.12902A>T (p.Asn4301Ile) c.2186-1490A>T (n.2186-1490A>T) c.2432-1490A>T (n.2432-1490A>T) c.10652A>T (p.Asn3551Ile) c.1058-1490A>T (n.1058-1490A>T) c.2130-1490A>T c.12461A>T (p.Asn4154Ile) c.12953A>T (p.Asn4318Ile) c.12920A>T (p.Asn4307Ile) c.12893A>T (p.Asn4298Ile) | |
13 | g.23330974T>C | CA6910054 | SACS | c.2186-18859A>G (n.2186-18859A>G) c.12929A>G (p.Asn4310Ser) c.2185+22811A>G (n.2185+22811A>G) c.6446-1490A>G (n.6446-1490A>G) c.2177-1490A>G (n.2177-1490A>G) c.2292-1022A>G (n.2292-1022A>G) c.2319-1022A>G (n.2319-1022A>G) c.2204-1490A>G (n.2204-1490A>G) n.4543-1490A>G c.2186-9300A>G (n.2186-9300A>G) c.2221-1490A>G (n.2221-1490A>G) c.2186-8330A>G (n.2186-8330A>G) c.12902A>G (p.Asn4301Ser) c.2186-1490A>G (n.2186-1490A>G) c.2432-1490A>G (n.2432-1490A>G) c.10652A>G (p.Asn3551Ser) c.1058-1490A>G (n.1058-1490A>G) c.2130-1490A>G c.12461A>G (p.Asn4154Ser) c.12953A>G (p.Asn4318Ser) c.12920A>G (p.Asn4307Ser) c.12893A>G (p.Asn4298Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330974T>G | CA387506561 | SACS | c.2186-18859A>C (n.2186-18859A>C) c.12929A>C (p.Asn4310Thr) c.2185+22811A>C (n.2185+22811A>C) c.6446-1490A>C (n.6446-1490A>C) c.2177-1490A>C (n.2177-1490A>C) c.2292-1022A>C (n.2292-1022A>C) c.2319-1022A>C (n.2319-1022A>C) c.2204-1490A>C (n.2204-1490A>C) n.4543-1490A>C c.2186-9300A>C (n.2186-9300A>C) c.2221-1490A>C (n.2221-1490A>C) c.2186-8330A>C (n.2186-8330A>C) c.12902A>C (p.Asn4301Thr) c.2186-1490A>C (n.2186-1490A>C) c.2432-1490A>C (n.2432-1490A>C) c.10652A>C (p.Asn3551Thr) c.1058-1490A>C (n.1058-1490A>C) c.2130-1490A>C c.12461A>C (p.Asn4154Thr) c.12953A>C (p.Asn4318Thr) c.12920A>C (p.Asn4307Thr) c.12893A>C (p.Asn4298Thr) | |
13 | g.23330974T= | CA2078628887 | SACS | c.2186-18859A= (n.2186-18859A=) c.12929A= (p.Asn4310=) c.2185+22811A= (n.2185+22811A=) c.6446-1490A= (n.6446-1490A=) c.2177-1490A= (n.2177-1490A=) c.2292-1022A= (n.2292-1022A=) c.2319-1022A= (n.2319-1022A=) c.2204-1490A= (n.2204-1490A=) n.4543-1490A= c.2186-9300A= (n.2186-9300A=) c.2221-1490A= (n.2221-1490A=) c.2186-8330A= (n.2186-8330A=) c.12902A= (p.Asn4301=) c.2186-1490A= (n.2186-1490A=) c.2432-1490A= (n.2432-1490A=) c.10652A= (p.Asn3551=) c.1058-1490A= (n.1058-1490A=) c.2130-1490A= c.12461A= (p.Asn4154=) c.12953A= (p.Asn4318=) c.12920A= (p.Asn4307=) c.12893A= (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330975T>A | CA387506563 | SACS | c.2186-18860A>T (n.2186-18860A>T) c.12928A>T (p.Asn4310Tyr) c.2185+22810A>T (n.2185+22810A>T) c.6446-1491A>T (n.6446-1491A>T) c.2177-1491A>T (n.2177-1491A>T) c.2292-1023A>T (n.2292-1023A>T) c.2319-1023A>T (n.2319-1023A>T) c.2204-1491A>T (n.2204-1491A>T) n.4543-1491A>T c.2186-9301A>T (n.2186-9301A>T) c.2221-1491A>T (n.2221-1491A>T) c.2186-8331A>T (n.2186-8331A>T) c.12901A>T (p.Asn4301Tyr) c.2186-1491A>T (n.2186-1491A>T) c.2432-1491A>T (n.2432-1491A>T) c.10651A>T (p.Asn3551Tyr) c.1058-1491A>T (n.1058-1491A>T) c.2130-1491A>T c.12460A>T (p.Asn4154Tyr) c.12952A>T (p.Asn4318Tyr) c.12919A>T (p.Asn4307Tyr) c.12892A>T (p.Asn4298Tyr) | |
13 | g.23330975T>C | CA387506567 | SACS | c.2186-18860A>G (n.2186-18860A>G) c.12928A>G (p.Asn4310Asp) c.2185+22810A>G (n.2185+22810A>G) c.6446-1491A>G (n.6446-1491A>G) c.2177-1491A>G (n.2177-1491A>G) c.2292-1023A>G (n.2292-1023A>G) c.2319-1023A>G (n.2319-1023A>G) c.2204-1491A>G (n.2204-1491A>G) n.4543-1491A>G c.2186-9301A>G (n.2186-9301A>G) c.2221-1491A>G (n.2221-1491A>G) c.2186-8331A>G (n.2186-8331A>G) c.12901A>G (p.Asn4301Asp) c.2186-1491A>G (n.2186-1491A>G) c.2432-1491A>G (n.2432-1491A>G) c.10651A>G (p.Asn3551Asp) c.1058-1491A>G (n.1058-1491A>G) c.2130-1491A>G c.12460A>G (p.Asn4154Asp) c.12952A>G (p.Asn4318Asp) c.12919A>G (p.Asn4307Asp) c.12892A>G (p.Asn4298Asp) | |
13 | g.23330975T>G | CA387506565 | SACS | c.2186-18860A>C (n.2186-18860A>C) c.12928A>C (p.Asn4310His) c.2185+22810A>C (n.2185+22810A>C) c.6446-1491A>C (n.6446-1491A>C) c.2177-1491A>C (n.2177-1491A>C) c.2292-1023A>C (n.2292-1023A>C) c.2319-1023A>C (n.2319-1023A>C) c.2204-1491A>C (n.2204-1491A>C) n.4543-1491A>C c.2186-9301A>C (n.2186-9301A>C) c.2221-1491A>C (n.2221-1491A>C) c.2186-8331A>C (n.2186-8331A>C) c.12901A>C (p.Asn4301His) c.2186-1491A>C (n.2186-1491A>C) c.2432-1491A>C (n.2432-1491A>C) c.10651A>C (p.Asn3551His) c.1058-1491A>C (n.1058-1491A>C) c.2130-1491A>C c.12460A>C (p.Asn4154His) c.12952A>C (p.Asn4318His) c.12919A>C (p.Asn4307His) c.12892A>C (p.Asn4298His) | |
13 | g.23330976A>C | CA483157803 | SACS | c.2186-18861T>G (n.2186-18861T>G) c.12927T>G (p.Val4309=) c.2185+22809T>G (n.2185+22809T>G) c.6446-1492T>G (n.6446-1492T>G) c.2177-1492T>G (n.2177-1492T>G) c.2292-1024T>G (n.2292-1024T>G) c.2319-1024T>G (n.2319-1024T>G) c.2204-1492T>G (n.2204-1492T>G) n.4543-1492T>G c.2186-9302T>G (n.2186-9302T>G) c.2221-1492T>G (n.2221-1492T>G) c.2186-8332T>G (n.2186-8332T>G) c.12900T>G (p.Val4300=) c.2186-1492T>G (n.2186-1492T>G) c.2432-1492T>G (n.2432-1492T>G) c.10650T>G (p.Val3550=) c.1058-1492T>G (n.1058-1492T>G) c.2130-1492T>G c.12459T>G (p.Val4153=) c.12951T>G (p.Val4317=) c.12918T>G (p.Val4306=) c.12891T>G (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>G | CA483157804 | SACS | c.2186-18861T>C (n.2186-18861T>C) c.12927T>C (p.Val4309=) c.2185+22809T>C (n.2185+22809T>C) c.6446-1492T>C (n.6446-1492T>C) c.2177-1492T>C (n.2177-1492T>C) c.2292-1024T>C (n.2292-1024T>C) c.2319-1024T>C (n.2319-1024T>C) c.2204-1492T>C (n.2204-1492T>C) n.4543-1492T>C c.2186-9302T>C (n.2186-9302T>C) c.2221-1492T>C (n.2221-1492T>C) c.2186-8332T>C (n.2186-8332T>C) c.12900T>C (p.Val4300=) c.2186-1492T>C (n.2186-1492T>C) c.2432-1492T>C (n.2432-1492T>C) c.10650T>C (p.Val3550=) c.1058-1492T>C (n.1058-1492T>C) c.2130-1492T>C c.12459T>C (p.Val4153=) c.12951T>C (p.Val4317=) c.12918T>C (p.Val4306=) c.12891T>C (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>T | CA483157805 | SACS | c.2186-18861T>A (n.2186-18861T>A) c.12927T>A (p.Val4309=) c.2185+22809T>A (n.2185+22809T>A) c.6446-1492T>A (n.6446-1492T>A) c.2177-1492T>A (n.2177-1492T>A) c.2292-1024T>A (n.2292-1024T>A) c.2319-1024T>A (n.2319-1024T>A) c.2204-1492T>A (n.2204-1492T>A) n.4543-1492T>A c.2186-9302T>A (n.2186-9302T>A) c.2221-1492T>A (n.2221-1492T>A) c.2186-8332T>A (n.2186-8332T>A) c.12900T>A (p.Val4300=) c.2186-1492T>A (n.2186-1492T>A) c.2432-1492T>A (n.2432-1492T>A) c.10650T>A (p.Val3550=) c.1058-1492T>A (n.1058-1492T>A) c.2130-1492T>A c.12459T>A (p.Val4153=) c.12951T>A (p.Val4317=) c.12918T>A (p.Val4306=) c.12891T>A (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A= | CA2078628894 | SACS | c.2186-18862T= (n.2186-18862T=) c.12926T= (p.Val4309=) c.2185+22808T= (n.2185+22808T=) c.6446-1493T= (n.6446-1493T=) c.2177-1493T= (n.2177-1493T=) c.2292-1025T= (n.2292-1025T=) c.2319-1025T= (n.2319-1025T=) c.2204-1493T= (n.2204-1493T=) n.4543-1493T= c.2186-9303T= (n.2186-9303T=) c.2221-1493T= (n.2221-1493T=) c.2186-8333T= (n.2186-8333T=) c.12899T= (p.Val4300=) c.2186-1493T= (n.2186-1493T=) c.2432-1493T= (n.2432-1493T=) c.10649T= (p.Val3550=) c.1058-1493T= (n.1058-1493T=) c.2130-1493T= c.12458T= (p.Val4153=) c.12950T= (p.Val4317=) c.12917T= (p.Val4306=) c.12890T= (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A>C | CA387506569 | SACS | c.2186-18862T>G (n.2186-18862T>G) c.12926T>G (p.Val4309Gly) c.2185+22808T>G (n.2185+22808T>G) c.6446-1493T>G (n.6446-1493T>G) c.2177-1493T>G (n.2177-1493T>G) c.2292-1025T>G (n.2292-1025T>G) c.2319-1025T>G (n.2319-1025T>G) c.2204-1493T>G (n.2204-1493T>G) n.4543-1493T>G c.2186-9303T>G (n.2186-9303T>G) c.2221-1493T>G (n.2221-1493T>G) c.2186-8333T>G (n.2186-8333T>G) c.12899T>G (p.Val4300Gly) c.2186-1493T>G (n.2186-1493T>G) c.2432-1493T>G (n.2432-1493T>G) c.10649T>G (p.Val3550Gly) c.1058-1493T>G (n.1058-1493T>G) c.2130-1493T>G c.12458T>G (p.Val4153Gly) c.12950T>G (p.Val4317Gly) c.12917T>G (p.Val4306Gly) c.12890T>G (p.Val4297Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330977A>G | CA387506572 | SACS | c.2186-18862T>C (n.2186-18862T>C) c.12926T>C (p.Val4309Ala) c.2185+22808T>C (n.2185+22808T>C) c.6446-1493T>C (n.6446-1493T>C) c.2177-1493T>C (n.2177-1493T>C) c.2292-1025T>C (n.2292-1025T>C) c.2319-1025T>C (n.2319-1025T>C) c.2204-1493T>C (n.2204-1493T>C) n.4543-1493T>C c.2186-9303T>C (n.2186-9303T>C) c.2221-1493T>C (n.2221-1493T>C) c.2186-8333T>C (n.2186-8333T>C) c.12899T>C (p.Val4300Ala) c.2186-1493T>C (n.2186-1493T>C) c.2432-1493T>C (n.2432-1493T>C) c.10649T>C (p.Val3550Ala) c.1058-1493T>C (n.1058-1493T>C) c.2130-1493T>C c.12458T>C (p.Val4153Ala) c.12950T>C (p.Val4317Ala) c.12917T>C (p.Val4306Ala) c.12890T>C (p.Val4297Ala) | |
13 | g.23330977A>T | CA387506573 | SACS | c.2186-18862T>A (n.2186-18862T>A) c.12926T>A (p.Val4309Asp) c.2185+22808T>A (n.2185+22808T>A) c.6446-1493T>A (n.6446-1493T>A) c.2177-1493T>A (n.2177-1493T>A) c.2292-1025T>A (n.2292-1025T>A) c.2319-1025T>A (n.2319-1025T>A) c.2204-1493T>A (n.2204-1493T>A) n.4543-1493T>A c.2186-9303T>A (n.2186-9303T>A) c.2221-1493T>A (n.2221-1493T>A) c.2186-8333T>A (n.2186-8333T>A) c.12899T>A (p.Val4300Asp) c.2186-1493T>A (n.2186-1493T>A) c.2432-1493T>A (n.2432-1493T>A) c.10649T>A (p.Val3550Asp) c.1058-1493T>A (n.1058-1493T>A) c.2130-1493T>A c.12458T>A (p.Val4153Asp) c.12950T>A (p.Val4317Asp) c.12917T>A (p.Val4306Asp) c.12890T>A (p.Val4297Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330978C>A | CA387506577 | SACS | c.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T) c.12925G>T (p.Val4309Phe) c.2185+22807G>T (n.2185+22807G>T) c.6446-1494G>T (n.6446-1494G>T) c.2177-1494G>T (n.2177-1494G>T) c.2292-1026G>T (n.2292-1026G>T) c.2319-1026G>T (n.2319-1026G>T) c.2204-1494G>T (n.2204-1494G>T) n.4543-1494G>T c.2186-9304G>T (n.2186-9304G>T) c.2221-1494G>T (n.2221-1494G>T) c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T) c.12898G>T (p.Val4300Phe) c.2186-1494G>T (n.2186-1494G>T) c.2432-1494G>T (n.2432-1494G>T) c.10648G>T (p.Val3550Phe) c.1058-1494G>T (n.1058-1494G>T) c.2130-1494G>T c.12457G>T (p.Val4153Phe) c.12949G>T (p.Val4317Phe) c.12916G>T (p.Val4306Phe) c.12889G>T (p.Val4297Phe) | |
13 | g.23330978C>G | CA387506578 | SACS | c.2186-18863G>C (n.2186-18863G>C) c.12925G>C (p.Val4309Leu) c.2185+22807G>C (n.2185+22807G>C) c.6446-1494G>C (n.6446-1494G>C) c.2177-1494G>C (n.2177-1494G>C) c.2292-1026G>C (n.2292-1026G>C) c.2319-1026G>C (n.2319-1026G>C) c.2204-1494G>C (n.2204-1494G>C) n.4543-1494G>C c.2186-9304G>C (n.2186-9304G>C) c.2221-1494G>C (n.2221-1494G>C) c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C) c.12898G>C (p.Val4300Leu) c.2186-1494G>C (n.2186-1494G>C) c.2432-1494G>C (n.2432-1494G>C) c.10648G>C (p.Val3550Leu) c.1058-1494G>C (n.1058-1494G>C) c.2130-1494G>C c.12457G>C (p.Val4153Leu) c.12949G>C (p.Val4317Leu) c.12916G>C (p.Val4306Leu) c.12889G>C (p.Val4297Leu) | |
13 | g.23330978C>T | CA387506579 | SACS | c.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A) c.12925G>A (p.Val4309Ile) c.2185+22807G>A (n.2185+22807G>A) c.6446-1494G>A (n.6446-1494G>A) c.2177-1494G>A (n.2177-1494G>A) c.2292-1026G>A (n.2292-1026G>A) c.2319-1026G>A (n.2319-1026G>A) c.2204-1494G>A (n.2204-1494G>A) n.4543-1494G>A c.2186-9304G>A (n.2186-9304G>A) c.2221-1494G>A (n.2221-1494G>A) c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A) c.12898G>A (p.Val4300Ile) c.2186-1494G>A (n.2186-1494G>A) c.2432-1494G>A (n.2432-1494G>A) c.10648G>A (p.Val3550Ile) c.1058-1494G>A (n.1058-1494G>A) c.2130-1494G>A c.12457G>A (p.Val4153Ile) c.12949G>A (p.Val4317Ile) c.12916G>A (p.Val4306Ile) c.12889G>A (p.Val4297Ile) | |
13 | g.23330979C>A | CA387506580 | SACS | c.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T) c.12924G>T (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>T (n.2185+22806G>T) c.6446-1495G>T (n.6446-1495G>T) c.2177-1495G>T (n.2177-1495G>T) c.2292-1027G>T (n.2292-1027G>T) c.2319-1027G>T (n.2319-1027G>T) c.2204-1495G>T (n.2204-1495G>T) n.4543-1495G>T c.2186-9305G>T (n.2186-9305G>T) c.2221-1495G>T (n.2221-1495G>T) c.2186-8335G>T (n.2186-8335G>T) c.12897G>T (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>T (n.2186-1495G>T) c.2432-1495G>T (n.2432-1495G>T) c.10647G>T (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>T (n.1058-1495G>T) c.2130-1495G>T c.12456G>T (p.Lys4152Asn) c.12948G>T (p.Lys4316Asn) c.12915G>T (p.Lys4305Asn) c.12888G>T (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>G | CA387506582 | SACS | c.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C) c.12924G>C (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>C (n.2185+22806G>C) c.6446-1495G>C (n.6446-1495G>C) c.2177-1495G>C (n.2177-1495G>C) c.2292-1027G>C (n.2292-1027G>C) c.2319-1027G>C (n.2319-1027G>C) c.2204-1495G>C (n.2204-1495G>C) n.4543-1495G>C c.2186-9305G>C (n.2186-9305G>C) c.2221-1495G>C (n.2221-1495G>C) c.2186-8335G>C (n.2186-8335G>C) c.12897G>C (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C) c.2432-1495G>C (n.2432-1495G>C) c.10647G>C (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C) c.2130-1495G>C c.12456G>C (p.Lys4152Asn) c.12948G>C (p.Lys4316Asn) c.12915G>C (p.Lys4305Asn) c.12888G>C (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>T | CA483157807 | SACS | c.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A) c.12924G>A (p.Lys4308=) c.2185+22806G>A (n.2185+22806G>A) c.6446-1495G>A (n.6446-1495G>A) c.2177-1495G>A (n.2177-1495G>A) c.2292-1027G>A (n.2292-1027G>A) c.2319-1027G>A (n.2319-1027G>A) c.2204-1495G>A (n.2204-1495G>A) n.4543-1495G>A c.2186-9305G>A (n.2186-9305G>A) c.2221-1495G>A (n.2221-1495G>A) c.2186-8335G>A (n.2186-8335G>A) c.12897G>A (p.Lys4299=) c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A) c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A) c.10647G>A (p.Lys3549=) c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A) c.2130-1495G>A c.12456G>A (p.Lys4152=) c.12948G>A (p.Lys4316=) c.12915G>A (p.Lys4305=) c.12888G>A (p.Lys4296=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>A | CA387506584 | SACS | c.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T) c.12923A>T (p.Lys4308Met) c.2185+22805A>T (n.2185+22805A>T) c.6446-1496A>T (n.6446-1496A>T) c.2177-1496A>T (n.2177-1496A>T) c.2292-1028A>T (n.2292-1028A>T) c.2319-1028A>T (n.2319-1028A>T) c.2204-1496A>T (n.2204-1496A>T) n.4543-1496A>T c.2186-9306A>T (n.2186-9306A>T) c.2221-1496A>T (n.2221-1496A>T) c.2186-8336A>T (n.2186-8336A>T) c.12896A>T (p.Lys4299Met) c.2186-1496A>T (n.2186-1496A>T) c.2432-1496A>T (n.2432-1496A>T) c.10646A>T (p.Lys3549Met) c.1058-1496A>T (n.1058-1496A>T) c.2130-1496A>T c.12455A>T (p.Lys4152Met) c.12947A>T (p.Lys4316Met) c.12914A>T (p.Lys4305Met) c.12887A>T (p.Lys4296Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>C | CA387506587 | SACS | c.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.2185+22805A>G (n.2185+22805A>G) c.6446-1496A>G (n.6446-1496A>G) c.2177-1496A>G (n.2177-1496A>G) c.2292-1028A>G (n.2292-1028A>G) c.2319-1028A>G (n.2319-1028A>G) c.2204-1496A>G (n.2204-1496A>G) n.4543-1496A>G c.2186-9306A>G (n.2186-9306A>G) c.2221-1496A>G (n.2221-1496A>G) c.2186-8336A>G (n.2186-8336A>G) c.12896A>G (p.Lys4299Arg) c.2186-1496A>G (n.2186-1496A>G) c.2432-1496A>G (n.2432-1496A>G) c.10646A>G (p.Lys3549Arg) c.1058-1496A>G (n.1058-1496A>G) c.2130-1496A>G c.12455A>G (p.Lys4152Arg) c.12947A>G (p.Lys4316Arg) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>G | CA387506589 | SACS | c.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C) c.6446-1496A>C (n.6446-1496A>C) c.2177-1496A>C (n.2177-1496A>C) c.2292-1028A>C (n.2292-1028A>C) c.2319-1028A>C (n.2319-1028A>C) c.2204-1496A>C (n.2204-1496A>C) n.4543-1496A>C c.2186-9306A>C (n.2186-9306A>C) c.2221-1496A>C (n.2221-1496A>C) c.2186-8336A>C (n.2186-8336A>C) c.12896A>C (p.Lys4299Thr) c.2186-1496A>C (n.2186-1496A>C) c.2432-1496A>C (n.2432-1496A>C) c.10646A>C (p.Lys3549Thr) c.1058-1496A>C (n.1058-1496A>C) c.2130-1496A>C c.12455A>C (p.Lys4152Thr) c.12947A>C (p.Lys4316Thr) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>A | CA387506593 | SACS | c.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.2185+22804A>T (n.2185+22804A>T) c.6446-1497A>T (n.6446-1497A>T) c.2177-1497A>T (n.2177-1497A>T) c.2292-1029A>T (n.2292-1029A>T) c.2319-1029A>T (n.2319-1029A>T) c.2204-1497A>T (n.2204-1497A>T) n.4543-1497A>T c.2186-9307A>T (n.2186-9307A>T) c.2221-1497A>T (n.2221-1497A>T) c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T) c.12895A>T (p.Lys4299Ter) c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T) c.2432-1497A>T (n.2432-1497A>T) c.10645A>T (p.Lys3549Ter) c.1058-1497A>T (n.1058-1497A>T) c.2130-1497A>T c.12454A>T (p.Lys4152Ter) c.12946A>T (p.Lys4316Ter) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) | |
13 | g.23330981T>C | CA387506594 | SACS | c.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G) c.12922A>G (p.Lys4308Glu) c.2185+22804A>G (n.2185+22804A>G) c.6446-1497A>G (n.6446-1497A>G) c.2177-1497A>G (n.2177-1497A>G) c.2292-1029A>G (n.2292-1029A>G) c.2319-1029A>G (n.2319-1029A>G) c.2204-1497A>G (n.2204-1497A>G) n.4543-1497A>G c.2186-9307A>G (n.2186-9307A>G) c.2221-1497A>G (n.2221-1497A>G) c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G) c.12895A>G (p.Lys4299Glu) c.2186-1497A>G (n.2186-1497A>G) c.2432-1497A>G (n.2432-1497A>G) c.10645A>G (p.Lys3549Glu) c.1058-1497A>G (n.1058-1497A>G) c.2130-1497A>G c.12454A>G (p.Lys4152Glu) c.12946A>G (p.Lys4316Glu) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) c.12886A>G (p.Lys4296Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>G | CA387506592 | SACS | c.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C) c.12922A>C (p.Lys4308Gln) c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C) c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C) c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C) c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C) c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C) c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C) n.4543-1497A>C c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C) c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C) c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C) c.12895A>C (p.Lys4299Gln) c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C) c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C) c.10645A>C (p.Lys3549Gln) c.1058-1497A>C (n.1058-1497A>C) c.2130-1497A>C c.12454A>C (p.Lys4152Gln) c.12946A>C (p.Lys4316Gln) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) c.12886A>C (p.Lys4296Gln) | |
13 | g.23330982A>C | CA483157812 | SACS | c.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G) c.12921T>G (p.Leu4307=) c.2185+22803T>G (n.2185+22803T>G) c.6446-1498T>G (n.6446-1498T>G) c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G) c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G) c.2319-1030T>G (n.2319-1030T>G) c.2204-1498T>G (n.2204-1498T>G) n.4543-1498T>G c.2186-9308T>G (n.2186-9308T>G) c.2221-1498T>G (n.2221-1498T>G) c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G) c.12894T>G (p.Leu4298=) c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G) c.2432-1498T>G (n.2432-1498T>G) c.10644T>G (p.Leu3548=) c.1058-1498T>G (n.1058-1498T>G) c.2130-1498T>G c.12453T>G (p.Leu4151=) c.12945T>G (p.Leu4315=) c.12912T>G (p.Leu4304=) c.12885T>G (p.Leu4295=) | ClinVar |
13 | g.23330982A>G | CA483157813 | SACS | c.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C) c.12921T>C (p.Leu4307=) c.2185+22803T>C (n.2185+22803T>C) c.6446-1498T>C (n.6446-1498T>C) c.2177-1498T>C (n.2177-1498T>C) c.2292-1030T>C (n.2292-1030T>C) c.2319-1030T>C (n.2319-1030T>C) c.2204-1498T>C (n.2204-1498T>C) n.4543-1498T>C c.2186-9308T>C (n.2186-9308T>C) c.2221-1498T>C (n.2221-1498T>C) c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C) c.12894T>C (p.Leu4298=) c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C) c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C) c.10644T>C (p.Leu3548=) c.1058-1498T>C (n.1058-1498T>C) c.2130-1498T>C c.12453T>C (p.Leu4151=) c.12945T>C (p.Leu4315=) c.12912T>C (p.Leu4304=) c.12885T>C (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330982A>T | CA483157815 | SACS | c.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A) c.12921T>A (p.Leu4307=) c.2185+22803T>A (n.2185+22803T>A) c.6446-1498T>A (n.6446-1498T>A) c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A) c.2292-1030T>A (n.2292-1030T>A) c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A) c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A) n.4543-1498T>A c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A) c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A) c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A) c.12894T>A (p.Leu4298=) c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A) c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A) c.10644T>A (p.Leu3548=) c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A) c.2130-1498T>A c.12453T>A (p.Leu4151=) c.12945T>A (p.Leu4315=) c.12912T>A (p.Leu4304=) c.12885T>A (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330983A>C | CA387506601 | SACS | c.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G) c.12920T>G (p.Leu4307Arg) c.2185+22802T>G (n.2185+22802T>G) c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G) c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G) c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G) c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G) c.2204-1499T>G (n.2204-1499T>G) n.4543-1499T>G c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G) c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G) c.2186-8339T>G (n.2186-8339T>G) c.12893T>G (p.Leu4298Arg) c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G) c.2432-1499T>G (n.2432-1499T>G) c.10643T>G (p.Leu3548Arg) c.1058-1499T>G (n.1058-1499T>G) c.2130-1499T>G c.12452T>G (p.Leu4151Arg) c.12944T>G (p.Leu4315Arg) c.12911T>G (p.Leu4304Arg) c.12884T>G (p.Leu4295Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330983A>G | CA387506596 | SACS | c.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C) c.12920T>C (p.Leu4307Pro) c.2185+22802T>C (n.2185+22802T>C) c.6446-1499T>C (n.6446-1499T>C) c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C) c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C) c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C) c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C) n.4543-1499T>C c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C) c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C) c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C) c.12893T>C (p.Leu4298Pro) c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C) c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C) c.10643T>C (p.Leu3548Pro) c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C) c.2130-1499T>C c.12452T>C (p.Leu4151Pro) c.12944T>C (p.Leu4315Pro) c.12911T>C (p.Leu4304Pro) c.12884T>C (p.Leu4295Pro) | |
13 | g.23330983A>T | CA387506599 | SACS | c.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A) c.12920T>A (p.Leu4307His) c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A) c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A) c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A) c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A) c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A) c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A) n.4543-1499T>A c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A) c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A) c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A) c.12893T>A (p.Leu4298His) c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A) c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A) c.10643T>A (p.Leu3548His) c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A) c.2130-1499T>A c.12452T>A (p.Leu4151His) c.12944T>A (p.Leu4315His) c.12911T>A (p.Leu4304His) c.12884T>A (p.Leu4295His) | |
13 | g.23330984G>A | CA387506606 | SACS | c.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T) c.12919C>T (p.Leu4307Phe) c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T) c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T) c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T) c.2292-1032C>T (n.2292-1032C>T) c.2319-1032C>T (n.2319-1032C>T) c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T) n.4543-1500C>T c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T) c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T) c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T) c.12892C>T (p.Leu4298Phe) c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T) c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T) c.10642C>T (p.Leu3548Phe) c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T) c.2130-1500C>T c.12451C>T (p.Leu4151Phe) c.12943C>T (p.Leu4315Phe) c.12910C>T (p.Leu4304Phe) c.12883C>T (p.Leu4295Phe) | |
13 | g.23330984G>C | CA387506608 | SACS | c.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G) c.12919C>G (p.Leu4307Val) c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G) c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G) c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G) c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G) c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G) c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G) n.4543-1500C>G c.2186-9310C>G (n.2186-9310C>G) c.2221-1500C>G (n.2221-1500C>G) c.2186-8340C>G (n.2186-8340C>G) c.12892C>G (p.Leu4298Val) c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G) c.2432-1500C>G (n.2432-1500C>G) c.10642C>G (p.Leu3548Val) c.1058-1500C>G (n.1058-1500C>G) c.2130-1500C>G c.12451C>G (p.Leu4151Val) c.12943C>G (p.Leu4315Val) c.12910C>G (p.Leu4304Val) c.12883C>G (p.Leu4295Val) | |
13 | g.23330984G>T | CA387506610 | SACS | c.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A) c.12919C>A (p.Leu4307Ile) c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A) c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A) c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A) c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A) c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A) c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A) n.4543-1500C>A c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A) c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A) c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A) c.12892C>A (p.Leu4298Ile) c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A) c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A) c.10642C>A (p.Leu3548Ile) c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A) c.2130-1500C>A c.12451C>A (p.Leu4151Ile) c.12943C>A (p.Leu4315Ile) c.12910C>A (p.Leu4304Ile) c.12883C>A (p.Leu4295Ile) | |
13 | g.23330984_23330985insT | CA645591577 | SACS | c.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA) c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2) c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA) c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA) c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA) c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA) c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA) c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA) n.4543-1501_4543-1500insA c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA) c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA) c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA) c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2) c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA) c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA) c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2) c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA) c.2130-1501_2130-1500insA c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2) c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2) c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2) c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330985C>A | CA387506612 | SACS | c.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T) c.12918G>T (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T) c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T) c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T) c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T) c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T) c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T) n.4543-1501G>T c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T) c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T) c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T) c.12891G>T (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T) c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T) c.10641G>T (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>T (n.1058-1501G>T) c.2130-1501G>T c.12450G>T (p.Lys4150Asn) c.12942G>T (p.Lys4314Asn) c.12909G>T (p.Lys4303Asn) c.12882G>T (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>G | CA387506614 | SACS | c.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C) c.12918G>C (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C) c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C) c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C) c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C) c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C) c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C) n.4543-1501G>C c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C) c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C) c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C) c.12891G>C (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C) c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C) c.10641G>C (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C) c.2130-1501G>C c.12450G>C (p.Lys4150Asn) c.12942G>C (p.Lys4314Asn) c.12909G>C (p.Lys4303Asn) c.12882G>C (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>T | CA483157818 | SACS | c.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A) c.12918G>A (p.Lys4306=) c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A) c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A) c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A) c.2292-1033G>A (n.2292-1033G>A) c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A) c.2204-1501G>A (n.2204-1501G>A) n.4543-1501G>A c.2186-9311G>A (n.2186-9311G>A) c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A) c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A) c.12891G>A (p.Lys4297=) c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A) c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A) c.10641G>A (p.Lys3547=) c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A) c.2130-1501G>A c.12450G>A (p.Lys4150=) c.12942G>A (p.Lys4314=) c.12909G>A (p.Lys4303=) c.12882G>A (p.Lys4294=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330986T>A | CA387506620 | SACS | c.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T) c.12917A>T (p.Lys4306Met) c.2185+22799A>T (n.2185+22799A>T) c.6446-1502A>T (n.6446-1502A>T) c.2177-1502A>T (n.2177-1502A>T) c.2292-1034A>T (n.2292-1034A>T) c.2319-1034A>T (n.2319-1034A>T) c.2204-1502A>T (n.2204-1502A>T) n.4543-1502A>T c.2186-9312A>T (n.2186-9312A>T) c.2221-1502A>T (n.2221-1502A>T) c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T) c.12890A>T (p.Lys4297Met) c.2186-1502A>T (n.2186-1502A>T) c.2432-1502A>T (n.2432-1502A>T) c.10640A>T (p.Lys3547Met) c.1058-1502A>T (n.1058-1502A>T) c.2130-1502A>T c.12449A>T (p.Lys4150Met) c.12941A>T (p.Lys4314Met) c.12908A>T (p.Lys4303Met) c.12881A>T (p.Lys4294Met) | |
13 | g.23330986T>C | CA387506616 | SACS | c.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G) c.12917A>G (p.Lys4306Arg) c.2185+22799A>G (n.2185+22799A>G) c.6446-1502A>G (n.6446-1502A>G) c.2177-1502A>G (n.2177-1502A>G) c.2292-1034A>G (n.2292-1034A>G) c.2319-1034A>G (n.2319-1034A>G) c.2204-1502A>G (n.2204-1502A>G) n.4543-1502A>G c.2186-9312A>G (n.2186-9312A>G) c.2221-1502A>G (n.2221-1502A>G) c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G) c.12890A>G (p.Lys4297Arg) c.2186-1502A>G (n.2186-1502A>G) c.2432-1502A>G (n.2432-1502A>G) c.10640A>G (p.Lys3547Arg) c.1058-1502A>G (n.1058-1502A>G) c.2130-1502A>G c.12449A>G (p.Lys4150Arg) c.12941A>G (p.Lys4314Arg) c.12908A>G (p.Lys4303Arg) c.12881A>G (p.Lys4294Arg) | |
13 | g.23330986T>G | CA387506618 | SACS | c.2186-18871A>C (n.2186-18871A>C) c.12917A>C (p.Lys4306Thr) c.2185+22799A>C (n.2185+22799A>C) c.6446-1502A>C (n.6446-1502A>C) c.2177-1502A>C (n.2177-1502A>C) c.2292-1034A>C (n.2292-1034A>C) c.2319-1034A>C (n.2319-1034A>C) c.2204-1502A>C (n.2204-1502A>C) n.4543-1502A>C c.2186-9312A>C (n.2186-9312A>C) c.2221-1502A>C (n.2221-1502A>C) c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C) c.12890A>C (p.Lys4297Thr) c.2186-1502A>C (n.2186-1502A>C) c.2432-1502A>C (n.2432-1502A>C) c.10640A>C (p.Lys3547Thr) c.1058-1502A>C (n.1058-1502A>C) c.2130-1502A>C c.12449A>C (p.Lys4150Thr) c.12941A>C (p.Lys4314Thr) c.12908A>C (p.Lys4303Thr) c.12881A>C (p.Lys4294Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330990del | CA2622328865 | SACS | c.2186-18871del (n.2186-18871del) c.12917del (p.Lys4306SerfsTer11) c.2185+22799del (n.2185+22799del) c.6446-1502del (n.6446-1502del) c.2177-1502del (n.2177-1502del) c.2292-1034del (n.2292-1034del) c.2319-1034del (n.2319-1034del) c.2204-1502del (n.2204-1502del) n.4543-1502del c.2186-9312del (n.2186-9312del) c.2221-1502del (n.2221-1502del) c.2186-8342del (n.2186-8342del) c.12890del (p.Lys4297SerfsTer11) c.2186-1502del (n.2186-1502del) c.2432-1502del (n.2432-1502del) c.10640del (p.Lys3547SerfsTer11) c.1058-1502del (n.1058-1502del) c.2130-1502del c.12449del (p.Lys4150SerfsTer11) c.12941del (p.Lys4314SerfsTer11) c.12908del (p.Lys4303SerfsTer11) c.12881del (p.Lys4294SerfsTer11) | gnomAD v4 |
13 | g.23330987T>A | CA387506623 | SACS | c.2186-18872A>T (n.2186-18872A>T) c.12916A>T (p.Lys4306Ter) c.2185+22798A>T (n.2185+22798A>T) c.6446-1503A>T (n.6446-1503A>T) c.2177-1503A>T (n.2177-1503A>T) c.2292-1035A>T (n.2292-1035A>T) c.2319-1035A>T (n.2319-1035A>T) c.2204-1503A>T (n.2204-1503A>T) n.4543-1503A>T c.2186-9313A>T (n.2186-9313A>T) c.2221-1503A>T (n.2221-1503A>T) c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T) c.12889A>T (p.Lys4297Ter) c.2186-1503A>T (n.2186-1503A>T) c.2432-1503A>T (n.2432-1503A>T) c.10639A>T (p.Lys3547Ter) c.1058-1503A>T (n.1058-1503A>T) c.2130-1503A>T c.12448A>T (p.Lys4150Ter) c.12940A>T (p.Lys4314Ter) c.12907A>T (p.Lys4303Ter) c.12880A>T (p.Lys4294Ter) | |
13 | g.23330987T>C | CA387506625 | SACS | c.2186-18872A>G (n.2186-18872A>G) c.12916A>G (p.Lys4306Glu) c.2185+22798A>G (n.2185+22798A>G) c.6446-1503A>G (n.6446-1503A>G) c.2177-1503A>G (n.2177-1503A>G) c.2292-1035A>G (n.2292-1035A>G) c.2319-1035A>G (n.2319-1035A>G) c.2204-1503A>G (n.2204-1503A>G) n.4543-1503A>G c.2186-9313A>G (n.2186-9313A>G) c.2221-1503A>G (n.2221-1503A>G) c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G) c.12889A>G (p.Lys4297Glu) c.2186-1503A>G (n.2186-1503A>G) c.2432-1503A>G (n.2432-1503A>G) c.10639A>G (p.Lys3547Glu) c.1058-1503A>G (n.1058-1503A>G) c.2130-1503A>G c.12448A>G (p.Lys4150Glu) c.12940A>G (p.Lys4314Glu) c.12907A>G (p.Lys4303Glu) c.12880A>G (p.Lys4294Glu) | |
13 | g.23330987T>G | CA387506626 | SACS | c.2186-18872A>C (n.2186-18872A>C) c.12916A>C (p.Lys4306Gln) c.2185+22798A>C (n.2185+22798A>C) c.6446-1503A>C (n.6446-1503A>C) c.2177-1503A>C (n.2177-1503A>C) c.2292-1035A>C (n.2292-1035A>C) c.2319-1035A>C (n.2319-1035A>C) c.2204-1503A>C (n.2204-1503A>C) n.4543-1503A>C c.2186-9313A>C (n.2186-9313A>C) c.2221-1503A>C (n.2221-1503A>C) c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C) c.12889A>C (p.Lys4297Gln) c.2186-1503A>C (n.2186-1503A>C) c.2432-1503A>C (n.2432-1503A>C) c.10639A>C (p.Lys3547Gln) c.1058-1503A>C (n.1058-1503A>C) c.2130-1503A>C c.12448A>C (p.Lys4150Gln) c.12940A>C (p.Lys4314Gln) c.12907A>C (p.Lys4303Gln) c.12880A>C (p.Lys4294Gln) | |
13 | g.23330988T>A | CA387506629 | SACS | c.2186-18873A>T (n.2186-18873A>T) c.12915A>T (p.Lys4305Asn) c.2185+22797A>T (n.2185+22797A>T) c.6446-1504A>T (n.6446-1504A>T) c.2177-1504A>T (n.2177-1504A>T) c.2292-1036A>T (n.2292-1036A>T) c.2319-1036A>T (n.2319-1036A>T) c.2204-1504A>T (n.2204-1504A>T) n.4543-1504A>T c.2186-9314A>T (n.2186-9314A>T) c.2221-1504A>T (n.2221-1504A>T) c.2186-8344A>T (n.2186-8344A>T) c.12888A>T (p.Lys4296Asn) c.2186-1504A>T (n.2186-1504A>T) c.2432-1504A>T (n.2432-1504A>T) c.10638A>T (p.Lys3546Asn) c.1058-1504A>T (n.1058-1504A>T) c.2130-1504A>T c.12447A>T (p.Lys4149Asn) c.12939A>T (p.Lys4313Asn) c.12906A>T (p.Lys4302Asn) c.12879A>T (p.Lys4293Asn) | |
13 | g.23330988T>C | CA483157820 | SACS | c.2186-18873A>G (n.2186-18873A>G) c.12915A>G (p.Lys4305=) c.2185+22797A>G (n.2185+22797A>G) c.6446-1504A>G (n.6446-1504A>G) c.2177-1504A>G (n.2177-1504A>G) c.2292-1036A>G (n.2292-1036A>G) c.2319-1036A>G (n.2319-1036A>G) c.2204-1504A>G (n.2204-1504A>G) n.4543-1504A>G c.2186-9314A>G (n.2186-9314A>G) c.2221-1504A>G (n.2221-1504A>G) c.2186-8344A>G (n.2186-8344A>G) c.12888A>G (p.Lys4296=) c.2186-1504A>G (n.2186-1504A>G) c.2432-1504A>G (n.2432-1504A>G) c.10638A>G (p.Lys3546=) c.1058-1504A>G (n.1058-1504A>G) c.2130-1504A>G c.12447A>G (p.Lys4149=) c.12939A>G (p.Lys4313=) c.12906A>G (p.Lys4302=) c.12879A>G (p.Lys4293=) | |
13 | g.23330988T>G | CA387506631 | SACS | c.2186-18873A>C (n.2186-18873A>C) c.12915A>C (p.Lys4305Asn) c.2185+22797A>C (n.2185+22797A>C) c.6446-1504A>C (n.6446-1504A>C) c.2177-1504A>C (n.2177-1504A>C) c.2292-1036A>C (n.2292-1036A>C) c.2319-1036A>C (n.2319-1036A>C) c.2204-1504A>C (n.2204-1504A>C) n.4543-1504A>C c.2186-9314A>C (n.2186-9314A>C) c.2221-1504A>C (n.2221-1504A>C) c.2186-8344A>C (n.2186-8344A>C) c.12888A>C (p.Lys4296Asn) c.2186-1504A>C (n.2186-1504A>C) c.2432-1504A>C (n.2432-1504A>C) c.10638A>C (p.Lys3546Asn) c.1058-1504A>C (n.1058-1504A>C) c.2130-1504A>C c.12447A>C (p.Lys4149Asn) c.12939A>C (p.Lys4313Asn) c.12906A>C (p.Lys4302Asn) c.12879A>C (p.Lys4293Asn) | |
13 | g.23330989T>A | CA387506634 | SACS | c.2186-18874A>T (n.2186-18874A>T) c.12914A>T (p.Lys4305Ile) c.2185+22796A>T (n.2185+22796A>T) c.6446-1505A>T (n.6446-1505A>T) c.2177-1505A>T (n.2177-1505A>T) c.2292-1037A>T (n.2292-1037A>T) c.2319-1037A>T (n.2319-1037A>T) c.2204-1505A>T (n.2204-1505A>T) n.4543-1505A>T c.2186-9315A>T (n.2186-9315A>T) c.2221-1505A>T (n.2221-1505A>T) c.2186-8345A>T (n.2186-8345A>T) c.12887A>T (p.Lys4296Ile) c.2186-1505A>T (n.2186-1505A>T) c.2432-1505A>T (n.2432-1505A>T) c.10637A>T (p.Lys3546Ile) c.1058-1505A>T (n.1058-1505A>T) c.2130-1505A>T c.12446A>T (p.Lys4149Ile) c.12938A>T (p.Lys4313Ile) c.12905A>T (p.Lys4302Ile) c.12878A>T (p.Lys4293Ile) | |
13 | g.23330989T>C | CA387506637 | SACS | c.2186-18874A>G (n.2186-18874A>G) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.2185+22796A>G (n.2185+22796A>G) c.6446-1505A>G (n.6446-1505A>G) c.2177-1505A>G (n.2177-1505A>G) c.2292-1037A>G (n.2292-1037A>G) c.2319-1037A>G (n.2319-1037A>G) c.2204-1505A>G (n.2204-1505A>G) n.4543-1505A>G c.2186-9315A>G (n.2186-9315A>G) c.2221-1505A>G (n.2221-1505A>G) c.2186-8345A>G (n.2186-8345A>G) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) c.2186-1505A>G (n.2186-1505A>G) c.2432-1505A>G (n.2432-1505A>G) c.10637A>G (p.Lys3546Arg) c.1058-1505A>G (n.1058-1505A>G) c.2130-1505A>G c.12446A>G (p.Lys4149Arg) c.12938A>G (p.Lys4313Arg) c.12905A>G (p.Lys4302Arg) c.12878A>G (p.Lys4293Arg) | |
13 | g.23330989T>G | CA387506635 | SACS | c.2186-18874A>C (n.2186-18874A>C) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.2185+22796A>C (n.2185+22796A>C) c.6446-1505A>C (n.6446-1505A>C) c.2177-1505A>C (n.2177-1505A>C) c.2292-1037A>C (n.2292-1037A>C) c.2319-1037A>C (n.2319-1037A>C) c.2204-1505A>C (n.2204-1505A>C) n.4543-1505A>C c.2186-9315A>C (n.2186-9315A>C) c.2221-1505A>C (n.2221-1505A>C) c.2186-8345A>C (n.2186-8345A>C) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) c.2186-1505A>C (n.2186-1505A>C) c.2432-1505A>C (n.2432-1505A>C) c.10637A>C (p.Lys3546Thr) c.1058-1505A>C (n.1058-1505A>C) c.2130-1505A>C c.12446A>C (p.Lys4149Thr) c.12938A>C (p.Lys4313Thr) c.12905A>C (p.Lys4302Thr) c.12878A>C (p.Lys4293Thr) | |
13 | g.23330990T>A | CA387506640 | SACS | c.2186-18875A>T (n.2186-18875A>T) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.2185+22795A>T (n.2185+22795A>T) c.6446-1506A>T (n.6446-1506A>T) c.2177-1506A>T (n.2177-1506A>T) c.2292-1038A>T (n.2292-1038A>T) c.2319-1038A>T (n.2319-1038A>T) c.2204-1506A>T (n.2204-1506A>T) n.4543-1506A>T c.2186-9316A>T (n.2186-9316A>T) c.2221-1506A>T (n.2221-1506A>T) c.2186-8346A>T (n.2186-8346A>T) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) c.2186-1506A>T (n.2186-1506A>T) c.2432-1506A>T (n.2432-1506A>T) c.10636A>T (p.Lys3546Ter) c.1058-1506A>T (n.1058-1506A>T) c.2130-1506A>T c.12445A>T (p.Lys4149Ter) c.12937A>T (p.Lys4313Ter) c.12904A>T (p.Lys4302Ter) c.12877A>T (p.Lys4293Ter) | |
13 | g.23330990T>C | CA387506641 | SACS | c.2186-18875A>G (n.2186-18875A>G) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) c.2185+22795A>G (n.2185+22795A>G) c.6446-1506A>G (n.6446-1506A>G) c.2177-1506A>G (n.2177-1506A>G) c.2292-1038A>G (n.2292-1038A>G) c.2319-1038A>G (n.2319-1038A>G) c.2204-1506A>G (n.2204-1506A>G) n.4543-1506A>G c.2186-9316A>G (n.2186-9316A>G) c.2221-1506A>G (n.2221-1506A>G) c.2186-8346A>G (n.2186-8346A>G) c.12886A>G (p.Lys4296Glu) c.2186-1506A>G (n.2186-1506A>G) c.2432-1506A>G (n.2432-1506A>G) c.10636A>G (p.Lys3546Glu) c.1058-1506A>G (n.1058-1506A>G) c.2130-1506A>G c.12445A>G (p.Lys4149Glu) c.12937A>G (p.Lys4313Glu) c.12904A>G (p.Lys4302Glu) c.12877A>G (p.Lys4293Glu) | |
13 | g.23330990T>G | CA246648263 | SACS | c.2186-18875A>C (n.2186-18875A>C) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) c.2185+22795A>C (n.2185+22795A>C) c.6446-1506A>C (n.6446-1506A>C) c.2177-1506A>C (n.2177-1506A>C) c.2292-1038A>C (n.2292-1038A>C) c.2319-1038A>C (n.2319-1038A>C) c.2204-1506A>C (n.2204-1506A>C) n.4543-1506A>C c.2186-9316A>C (n.2186-9316A>C) c.2221-1506A>C (n.2221-1506A>C) c.2186-8346A>C (n.2186-8346A>C) c.12886A>C (p.Lys4296Gln) c.2186-1506A>C (n.2186-1506A>C) c.2432-1506A>C (n.2432-1506A>C) c.10636A>C (p.Lys3546Gln) c.1058-1506A>C (n.1058-1506A>C) c.2130-1506A>C c.12445A>C (p.Lys4149Gln) c.12937A>C (p.Lys4313Gln) c.12904A>C (p.Lys4302Gln) c.12877A>C (p.Lys4293Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330990T= | CA2078628899 | SACS | c.2186-18875A= (n.2186-18875A=) c.12913A= (p.Lys4305=) c.2185+22795A= (n.2185+22795A=) c.6446-1506A= (n.6446-1506A=) c.2177-1506A= (n.2177-1506A=) c.2292-1038A= (n.2292-1038A=) c.2319-1038A= (n.2319-1038A=) c.2204-1506A= (n.2204-1506A=) n.4543-1506A= c.2186-9316A= (n.2186-9316A=) c.2221-1506A= (n.2221-1506A=) c.2186-8346A= (n.2186-8346A=) c.12886A= (p.Lys4296=) c.2186-1506A= (n.2186-1506A=) c.2432-1506A= (n.2432-1506A=) c.10636A= (p.Lys3546=) c.1058-1506A= (n.1058-1506A=) c.2130-1506A= c.12445A= (p.Lys4149=) c.12937A= (p.Lys4313=) c.12904A= (p.Lys4302=) c.12877A= (p.Lys4293=) | |
13 | g.23330991G>A | CA6910055 | SACS | c.2186-18876C>T (n.2186-18876C>T) c.12912C>T (p.Pro4304=) c.2185+22794C>T (n.2185+22794C>T) c.6446-1507C>T (n.6446-1507C>T) c.2177-1507C>T (n.2177-1507C>T) c.2292-1039C>T (n.2292-1039C>T) c.2319-1039C>T (n.2319-1039C>T) c.2204-1507C>T (n.2204-1507C>T) n.4543-1507C>T c.2186-9317C>T (n.2186-9317C>T) c.2221-1507C>T (n.2221-1507C>T) c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T) c.12885C>T (p.Pro4295=) c.2186-1507C>T (n.2186-1507C>T) c.2432-1507C>T (n.2432-1507C>T) c.10635C>T (p.Pro3545=) c.1058-1507C>T (n.1058-1507C>T) c.2130-1507C>T c.12444C>T (p.Pro4148=) c.12936C>T (p.Pro4312=) c.12903C>T (p.Pro4301=) c.12876C>T (p.Pro4292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330991G>C | CA483157824 | SACS | c.2186-18876C>G (n.2186-18876C>G) c.12912C>G (p.Pro4304=) c.2185+22794C>G (n.2185+22794C>G) c.6446-1507C>G (n.6446-1507C>G) c.2177-1507C>G (n.2177-1507C>G) c.2292-1039C>G (n.2292-1039C>G) c.2319-1039C>G (n.2319-1039C>G) c.2204-1507C>G (n.2204-1507C>G) n.4543-1507C>G c.2186-9317C>G (n.2186-9317C>G) c.2221-1507C>G (n.2221-1507C>G) c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G) c.12885C>G (p.Pro4295=) c.2186-1507C>G (n.2186-1507C>G) c.2432-1507C>G (n.2432-1507C>G) c.10635C>G (p.Pro3545=) c.1058-1507C>G (n.1058-1507C>G) c.2130-1507C>G c.12444C>G (p.Pro4148=) c.12936C>G (p.Pro4312=) c.12903C>G (p.Pro4301=) c.12876C>G (p.Pro4292=) | ClinVar |
13 | g.23330991G= | CA2078628905 | SACS | c.2186-18876C= (n.2186-18876C=) c.12912C= (p.Pro4304=) c.2185+22794C= (n.2185+22794C=) c.6446-1507C= (n.6446-1507C=) c.2177-1507C= (n.2177-1507C=) c.2292-1039C= (n.2292-1039C=) c.2319-1039C= (n.2319-1039C=) c.2204-1507C= (n.2204-1507C=) n.4543-1507C= c.2186-9317C= (n.2186-9317C=) c.2221-1507C= (n.2221-1507C=) c.2186-8347C= (n.2186-8347C=) c.12885C= (p.Pro4295=) c.2186-1507C= (n.2186-1507C=) c.2432-1507C= (n.2432-1507C=) c.10635C= (p.Pro3545=) c.1058-1507C= (n.1058-1507C=) c.2130-1507C= c.12444C= (p.Pro4148=) c.12936C= (p.Pro4312=) c.12903C= (p.Pro4301=) c.12876C= (p.Pro4292=) | |
13 | g.23330991G>T | CA483157823 | SACS | c.2186-18876C>A (n.2186-18876C>A) c.12912C>A (p.Pro4304=) c.2185+22794C>A (n.2185+22794C>A) c.6446-1507C>A (n.6446-1507C>A) c.2177-1507C>A (n.2177-1507C>A) c.2292-1039C>A (n.2292-1039C>A) c.2319-1039C>A (n.2319-1039C>A) c.2204-1507C>A (n.2204-1507C>A) n.4543-1507C>A c.2186-9317C>A (n.2186-9317C>A) c.2221-1507C>A (n.2221-1507C>A) c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A) c.12885C>A (p.Pro4295=) c.2186-1507C>A (n.2186-1507C>A) c.2432-1507C>A (n.2432-1507C>A) c.10635C>A (p.Pro3545=) c.1058-1507C>A (n.1058-1507C>A) c.2130-1507C>A c.12444C>A (p.Pro4148=) c.12936C>A (p.Pro4312=) c.12903C>A (p.Pro4301=) c.12876C>A (p.Pro4292=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330995dup | CA2573149119 | SACS | c.2186-18876dup (n.2186-18876dup) c.12912dup (p.Lys4305GlnfsTer4) c.2185+22794dup (n.2185+22794dup) c.6446-1507dup (n.6446-1507dup) c.2177-1507dup (n.2177-1507dup) c.2292-1039dup (n.2292-1039dup) c.2319-1039dup (n.2319-1039dup) c.2204-1507dup (n.2204-1507dup) n.4543-1507dup c.2186-9317dup (n.2186-9317dup) c.2221-1507dup (n.2221-1507dup) c.2186-8347dup (n.2186-8347dup) c.12885dup (p.Lys4296GlnfsTer4) c.2186-1507dup (n.2186-1507dup) c.2432-1507dup (n.2432-1507dup) c.10635dup (p.Lys3546GlnfsTer4) c.1058-1507dup (n.1058-1507dup) c.2130-1507dup c.12444dup (p.Lys4149GlnfsTer4) c.12936dup (p.Lys4313GlnfsTer4) c.12903dup (p.Lys4302GlnfsTer4) c.12876dup (p.Lys4293GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330992G>A | CA6910057 | SACS | c.2186-18877C>T (n.2186-18877C>T) c.12911C>T (p.Pro4304Leu) c.2185+22793C>T (n.2185+22793C>T) c.6446-1508C>T (n.6446-1508C>T) c.2177-1508C>T (n.2177-1508C>T) c.2292-1040C>T (n.2292-1040C>T) c.2319-1040C>T (n.2319-1040C>T) c.2204-1508C>T (n.2204-1508C>T) n.4543-1508C>T c.2186-9318C>T (n.2186-9318C>T) c.2221-1508C>T (n.2221-1508C>T) c.2186-8348C>T (n.2186-8348C>T) c.12884C>T (p.Pro4295Leu) c.2186-1508C>T (n.2186-1508C>T) c.2432-1508C>T (n.2432-1508C>T) c.10634C>T (p.Pro3545Leu) c.1058-1508C>T (n.1058-1508C>T) c.2130-1508C>T c.12443C>T (p.Pro4148Leu) c.12935C>T (p.Pro4312Leu) c.12902C>T (p.Pro4301Leu) c.12875C>T (p.Pro4292Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330992G>C | CA387506647 | SACS | c.2186-18877C>G (n.2186-18877C>G) c.12911C>G (p.Pro4304Arg) c.2185+22793C>G (n.2185+22793C>G) c.6446-1508C>G (n.6446-1508C>G) c.2177-1508C>G (n.2177-1508C>G) c.2292-1040C>G (n.2292-1040C>G) c.2319-1040C>G (n.2319-1040C>G) c.2204-1508C>G (n.2204-1508C>G) n.4543-1508C>G c.2186-9318C>G (n.2186-9318C>G) c.2221-1508C>G (n.2221-1508C>G) c.2186-8348C>G (n.2186-8348C>G) c.12884C>G (p.Pro4295Arg) c.2186-1508C>G (n.2186-1508C>G) c.2432-1508C>G (n.2432-1508C>G) c.10634C>G (p.Pro3545Arg) c.1058-1508C>G (n.1058-1508C>G) c.2130-1508C>G c.12443C>G (p.Pro4148Arg) c.12935C>G (p.Pro4312Arg) c.12902C>G (p.Pro4301Arg) c.12875C>G (p.Pro4292Arg) | |
13 | g.23330992G= | CA2078628915 | SACS | c.2186-18877C= (n.2186-18877C=) c.12911C= (p.Pro4304=) c.2185+22793C= (n.2185+22793C=) c.6446-1508C= (n.6446-1508C=) c.2177-1508C= (n.2177-1508C=) c.2292-1040C= (n.2292-1040C=) c.2319-1040C= (n.2319-1040C=) c.2204-1508C= (n.2204-1508C=) n.4543-1508C= c.2186-9318C= (n.2186-9318C=) c.2221-1508C= (n.2221-1508C=) c.2186-8348C= (n.2186-8348C=) c.12884C= (p.Pro4295=) c.2186-1508C= (n.2186-1508C=) c.2432-1508C= (n.2432-1508C=) c.10634C= (p.Pro3545=) c.1058-1508C= (n.1058-1508C=) c.2130-1508C= c.12443C= (p.Pro4148=) c.12935C= (p.Pro4312=) c.12902C= (p.Pro4301=) c.12875C= (p.Pro4292=) | |
13 | g.23330992G>T | CA6910056 | SACS | c.2186-18877C>A (n.2186-18877C>A) c.12911C>A (p.Pro4304His) c.2185+22793C>A (n.2185+22793C>A) c.6446-1508C>A (n.6446-1508C>A) c.2177-1508C>A (n.2177-1508C>A) c.2292-1040C>A (n.2292-1040C>A) c.2319-1040C>A (n.2319-1040C>A) c.2204-1508C>A (n.2204-1508C>A) n.4543-1508C>A c.2186-9318C>A (n.2186-9318C>A) c.2221-1508C>A (n.2221-1508C>A) c.2186-8348C>A (n.2186-8348C>A) c.12884C>A (p.Pro4295His) c.2186-1508C>A (n.2186-1508C>A) c.2432-1508C>A (n.2432-1508C>A) c.10634C>A (p.Pro3545His) c.1058-1508C>A (n.1058-1508C>A) c.2130-1508C>A c.12443C>A (p.Pro4148His) c.12935C>A (p.Pro4312His) c.12902C>A (p.Pro4301His) c.12875C>A (p.Pro4292His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330993G>A | CA387506651 | SACS | c.2186-18878C>T (n.2186-18878C>T) c.12910C>T (p.Pro4304Ser) c.2185+22792C>T (n.2185+22792C>T) c.6446-1509C>T (n.6446-1509C>T) c.2177-1509C>T (n.2177-1509C>T) c.2292-1041C>T (n.2292-1041C>T) c.2319-1041C>T (n.2319-1041C>T) c.2204-1509C>T (n.2204-1509C>T) n.4543-1509C>T c.2186-9319C>T (n.2186-9319C>T) c.2221-1509C>T (n.2221-1509C>T) c.2186-8349C>T (n.2186-8349C>T) c.12883C>T (p.Pro4295Ser) c.2186-1509C>T (n.2186-1509C>T) c.2432-1509C>T (n.2432-1509C>T) c.10633C>T (p.Pro3545Ser) c.1058-1509C>T (n.1058-1509C>T) c.2130-1509C>T c.12442C>T (p.Pro4148Ser) c.12934C>T (p.Pro4312Ser) c.12901C>T (p.Pro4301Ser) c.12874C>T (p.Pro4292Ser) | |
13 | g.23330993G>C | CA387506653 | SACS | c.2186-18878C>G (n.2186-18878C>G) c.12910C>G (p.Pro4304Ala) c.2185+22792C>G (n.2185+22792C>G) c.6446-1509C>G (n.6446-1509C>G) c.2177-1509C>G (n.2177-1509C>G) c.2292-1041C>G (n.2292-1041C>G) c.2319-1041C>G (n.2319-1041C>G) c.2204-1509C>G (n.2204-1509C>G) n.4543-1509C>G c.2186-9319C>G (n.2186-9319C>G) c.2221-1509C>G (n.2221-1509C>G) c.2186-8349C>G (n.2186-8349C>G) c.12883C>G (p.Pro4295Ala) c.2186-1509C>G (n.2186-1509C>G) c.2432-1509C>G (n.2432-1509C>G) c.10633C>G (p.Pro3545Ala) c.1058-1509C>G (n.1058-1509C>G) c.2130-1509C>G c.12442C>G (p.Pro4148Ala) c.12934C>G (p.Pro4312Ala) c.12901C>G (p.Pro4301Ala) c.12874C>G (p.Pro4292Ala) | |
13 | g.23330993G>T | CA387506654 | SACS | c.2186-18878C>A (n.2186-18878C>A) c.12910C>A (p.Pro4304Thr) c.2185+22792C>A (n.2185+22792C>A) c.6446-1509C>A (n.6446-1509C>A) c.2177-1509C>A (n.2177-1509C>A) c.2292-1041C>A (n.2292-1041C>A) c.2319-1041C>A (n.2319-1041C>A) c.2204-1509C>A (n.2204-1509C>A) n.4543-1509C>A c.2186-9319C>A (n.2186-9319C>A) c.2221-1509C>A (n.2221-1509C>A) c.2186-8349C>A (n.2186-8349C>A) c.12883C>A (p.Pro4295Thr) c.2186-1509C>A (n.2186-1509C>A) c.2432-1509C>A (n.2432-1509C>A) c.10633C>A (p.Pro3545Thr) c.1058-1509C>A (n.1058-1509C>A) c.2130-1509C>A c.12442C>A (p.Pro4148Thr) c.12934C>A (p.Pro4312Thr) c.12901C>A (p.Pro4301Thr) c.12874C>A (p.Pro4292Thr) | |
13 | g.23330994G>A | CA6910058 | SACS | c.2186-18879C>T (n.2186-18879C>T) c.12909C>T (p.Ser4303=) c.2185+22791C>T (n.2185+22791C>T) c.6446-1510C>T (n.6446-1510C>T) c.2177-1510C>T (n.2177-1510C>T) c.2292-1042C>T (n.2292-1042C>T) c.2319-1042C>T (n.2319-1042C>T) c.2204-1510C>T (n.2204-1510C>T) n.4543-1510C>T c.2186-9320C>T (n.2186-9320C>T) c.2221-1510C>T (n.2221-1510C>T) c.2186-8350C>T (n.2186-8350C>T) c.12882C>T (p.Ser4294=) c.2186-1510C>T (n.2186-1510C>T) c.2432-1510C>T (n.2432-1510C>T) c.10632C>T (p.Ser3544=) c.1058-1510C>T (n.1058-1510C>T) c.2130-1510C>T c.12441C>T (p.Ser4147=) c.12933C>T (p.Ser4311=) c.12900C>T (p.Ser4300=) c.12873C>T (p.Ser4291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330994G>C | CA483157828 | SACS | c.2186-18879C>G (n.2186-18879C>G) c.12909C>G (p.Ser4303=) c.2185+22791C>G (n.2185+22791C>G) c.6446-1510C>G (n.6446-1510C>G) c.2177-1510C>G (n.2177-1510C>G) c.2292-1042C>G (n.2292-1042C>G) c.2319-1042C>G (n.2319-1042C>G) c.2204-1510C>G (n.2204-1510C>G) n.4543-1510C>G c.2186-9320C>G (n.2186-9320C>G) c.2221-1510C>G (n.2221-1510C>G) c.2186-8350C>G (n.2186-8350C>G) c.12882C>G (p.Ser4294=) c.2186-1510C>G (n.2186-1510C>G) c.2432-1510C>G (n.2432-1510C>G) c.10632C>G (p.Ser3544=) c.1058-1510C>G (n.1058-1510C>G) c.2130-1510C>G c.12441C>G (p.Ser4147=) c.12933C>G (p.Ser4311=) c.12900C>G (p.Ser4300=) c.12873C>G (p.Ser4291=) | |
13 | g.23330994G= | CA2078628919 | SACS | c.2186-18879C= (n.2186-18879C=) c.12909C= (p.Ser4303=) c.2185+22791C= (n.2185+22791C=) c.6446-1510C= (n.6446-1510C=) c.2177-1510C= (n.2177-1510C=) c.2292-1042C= (n.2292-1042C=) c.2319-1042C= (n.2319-1042C=) c.2204-1510C= (n.2204-1510C=) n.4543-1510C= c.2186-9320C= (n.2186-9320C=) c.2221-1510C= (n.2221-1510C=) c.2186-8350C= (n.2186-8350C=) c.12882C= (p.Ser4294=) c.2186-1510C= (n.2186-1510C=) c.2432-1510C= (n.2432-1510C=) c.10632C= (p.Ser3544=) c.1058-1510C= (n.1058-1510C=) c.2130-1510C= c.12441C= (p.Ser4147=) c.12933C= (p.Ser4311=) c.12900C= (p.Ser4300=) c.12873C= (p.Ser4291=) | |
13 | g.23330994G>T | CA483157829 | SACS | c.2186-18879C>A (n.2186-18879C>A) c.12909C>A (p.Ser4303=) c.2185+22791C>A (n.2185+22791C>A) c.6446-1510C>A (n.6446-1510C>A) c.2177-1510C>A (n.2177-1510C>A) c.2292-1042C>A (n.2292-1042C>A) c.2319-1042C>A (n.2319-1042C>A) c.2204-1510C>A (n.2204-1510C>A) n.4543-1510C>A c.2186-9320C>A (n.2186-9320C>A) c.2221-1510C>A (n.2221-1510C>A) c.2186-8350C>A (n.2186-8350C>A) c.12882C>A (p.Ser4294=) c.2186-1510C>A (n.2186-1510C>A) c.2432-1510C>A (n.2432-1510C>A) c.10632C>A (p.Ser3544=) c.1058-1510C>A (n.1058-1510C>A) c.2130-1510C>A c.12441C>A (p.Ser4147=) c.12933C>A (p.Ser4311=) c.12900C>A (p.Ser4300=) c.12873C>A (p.Ser4291=) | |
13 | g.23330995G>A | CA387506658 | SACS | c.2186-18880C>T (n.2186-18880C>T) c.12908C>T (p.Ser4303Phe) c.2185+22790C>T (n.2185+22790C>T) c.6446-1511C>T (n.6446-1511C>T) c.2177-1511C>T (n.2177-1511C>T) c.2292-1043C>T (n.2292-1043C>T) c.2319-1043C>T (n.2319-1043C>T) c.2204-1511C>T (n.2204-1511C>T) n.4543-1511C>T c.2186-9321C>T (n.2186-9321C>T) c.2221-1511C>T (n.2221-1511C>T) c.2186-8351C>T (n.2186-8351C>T) c.12881C>T (p.Ser4294Phe) c.2186-1511C>T (n.2186-1511C>T) c.2432-1511C>T (n.2432-1511C>T) c.10631C>T (p.Ser3544Phe) c.1058-1511C>T (n.1058-1511C>T) c.2130-1511C>T c.12440C>T (p.Ser4147Phe) c.12932C>T (p.Ser4311Phe) c.12899C>T (p.Ser4300Phe) c.12872C>T (p.Ser4291Phe) | |
13 | g.23330995G>C | CA387506661 | SACS | c.2186-18880C>G (n.2186-18880C>G) c.12908C>G (p.Ser4303Cys) c.2185+22790C>G (n.2185+22790C>G) c.6446-1511C>G (n.6446-1511C>G) c.2177-1511C>G (n.2177-1511C>G) c.2292-1043C>G (n.2292-1043C>G) c.2319-1043C>G (n.2319-1043C>G) c.2204-1511C>G (n.2204-1511C>G) n.4543-1511C>G c.2186-9321C>G (n.2186-9321C>G) c.2221-1511C>G (n.2221-1511C>G) c.2186-8351C>G (n.2186-8351C>G) c.12881C>G (p.Ser4294Cys) c.2186-1511C>G (n.2186-1511C>G) c.2432-1511C>G (n.2432-1511C>G) c.10631C>G (p.Ser3544Cys) c.1058-1511C>G (n.1058-1511C>G) c.2130-1511C>G c.12440C>G (p.Ser4147Cys) c.12932C>G (p.Ser4311Cys) c.12899C>G (p.Ser4300Cys) c.12872C>G (p.Ser4291Cys) | |
13 | g.23330995G>T | CA387506659 | SACS | c.2186-18880C>A (n.2186-18880C>A) c.12908C>A (p.Ser4303Tyr) c.2185+22790C>A (n.2185+22790C>A) c.6446-1511C>A (n.6446-1511C>A) c.2177-1511C>A (n.2177-1511C>A) c.2292-1043C>A (n.2292-1043C>A) c.2319-1043C>A (n.2319-1043C>A) c.2204-1511C>A (n.2204-1511C>A) n.4543-1511C>A c.2186-9321C>A (n.2186-9321C>A) c.2221-1511C>A (n.2221-1511C>A) c.2186-8351C>A (n.2186-8351C>A) c.12881C>A (p.Ser4294Tyr) c.2186-1511C>A (n.2186-1511C>A) c.2432-1511C>A (n.2432-1511C>A) c.10631C>A (p.Ser3544Tyr) c.1058-1511C>A (n.1058-1511C>A) c.2130-1511C>A c.12440C>A (p.Ser4147Tyr) c.12932C>A (p.Ser4311Tyr) c.12899C>A (p.Ser4300Tyr) c.12872C>A (p.Ser4291Tyr) | |
13 | g.23330996A>C | CA387506664 | SACS | c.2186-18881T>G (n.2186-18881T>G) c.12907T>G (p.Ser4303Ala) c.2185+22789T>G (n.2185+22789T>G) c.6446-1512T>G (n.6446-1512T>G) c.2177-1512T>G (n.2177-1512T>G) c.2292-1044T>G (n.2292-1044T>G) c.2319-1044T>G (n.2319-1044T>G) c.2204-1512T>G (n.2204-1512T>G) n.4543-1512T>G c.2186-9322T>G (n.2186-9322T>G) c.2221-1512T>G (n.2221-1512T>G) c.2186-8352T>G (n.2186-8352T>G) c.12880T>G (p.Ser4294Ala) c.2186-1512T>G (n.2186-1512T>G) c.2432-1512T>G (n.2432-1512T>G) c.10630T>G (p.Ser3544Ala) c.1058-1512T>G (n.1058-1512T>G) c.2130-1512T>G c.12439T>G (p.Ser4147Ala) c.12931T>G (p.Ser4311Ala) c.12898T>G (p.Ser4300Ala) c.12871T>G (p.Ser4291Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330996A>G | CA387506665 | SACS | c.2186-18881T>C (n.2186-18881T>C) c.12907T>C (p.Ser4303Pro) c.2185+22789T>C (n.2185+22789T>C) c.6446-1512T>C (n.6446-1512T>C) c.2177-1512T>C (n.2177-1512T>C) c.2292-1044T>C (n.2292-1044T>C) c.2319-1044T>C (n.2319-1044T>C) c.2204-1512T>C (n.2204-1512T>C) n.4543-1512T>C c.2186-9322T>C (n.2186-9322T>C) c.2221-1512T>C (n.2221-1512T>C) c.2186-8352T>C (n.2186-8352T>C) c.12880T>C (p.Ser4294Pro) c.2186-1512T>C (n.2186-1512T>C) c.2432-1512T>C (n.2432-1512T>C) c.10630T>C (p.Ser3544Pro) c.1058-1512T>C (n.1058-1512T>C) c.2130-1512T>C c.12439T>C (p.Ser4147Pro) c.12931T>C (p.Ser4311Pro) c.12898T>C (p.Ser4300Pro) c.12871T>C (p.Ser4291Pro) | |
13 | g.23330996A>T | CA387506667 | SACS | c.2186-18881T>A (n.2186-18881T>A) c.12907T>A (p.Ser4303Thr) c.2185+22789T>A (n.2185+22789T>A) c.6446-1512T>A (n.6446-1512T>A) c.2177-1512T>A (n.2177-1512T>A) c.2292-1044T>A (n.2292-1044T>A) c.2319-1044T>A (n.2319-1044T>A) c.2204-1512T>A (n.2204-1512T>A) n.4543-1512T>A c.2186-9322T>A (n.2186-9322T>A) c.2221-1512T>A (n.2221-1512T>A) c.2186-8352T>A (n.2186-8352T>A) c.12880T>A (p.Ser4294Thr) c.2186-1512T>A (n.2186-1512T>A) c.2432-1512T>A (n.2432-1512T>A) c.10630T>A (p.Ser3544Thr) c.1058-1512T>A (n.1058-1512T>A) c.2130-1512T>A c.12439T>A (p.Ser4147Thr) c.12931T>A (p.Ser4311Thr) c.12898T>A (p.Ser4300Thr) c.12871T>A (p.Ser4291Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330997C>A | CA387506669 | SACS | c.2186-18882G>T (n.2186-18882G>T) c.12906G>T (p.Gln4302His) c.2185+22788G>T (n.2185+22788G>T) c.6446-1513G>T (n.6446-1513G>T) c.2177-1513G>T (n.2177-1513G>T) c.2292-1045G>T (n.2292-1045G>T) c.2319-1045G>T (n.2319-1045G>T) c.2204-1513G>T (n.2204-1513G>T) n.4543-1513G>T c.2186-9323G>T (n.2186-9323G>T) c.2221-1513G>T (n.2221-1513G>T) c.2186-8353G>T (n.2186-8353G>T) c.12879G>T (p.Gln4293His) c.2186-1513G>T (n.2186-1513G>T) c.2432-1513G>T (n.2432-1513G>T) c.10629G>T (p.Gln3543His) c.1058-1513G>T (n.1058-1513G>T) c.2130-1513G>T c.12438G>T (p.Gln4146His) c.12930G>T (p.Gln4310His) c.12897G>T (p.Gln4299His) c.12870G>T (p.Gln4290His) | |
13 | g.23330997C>G | CA387506671 | SACS | c.2186-18882G>C (n.2186-18882G>C) c.12906G>C (p.Gln4302His) c.2185+22788G>C (n.2185+22788G>C) c.6446-1513G>C (n.6446-1513G>C) c.2177-1513G>C (n.2177-1513G>C) c.2292-1045G>C (n.2292-1045G>C) c.2319-1045G>C (n.2319-1045G>C) c.2204-1513G>C (n.2204-1513G>C) n.4543-1513G>C c.2186-9323G>C (n.2186-9323G>C) c.2221-1513G>C (n.2221-1513G>C) c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C) c.12879G>C (p.Gln4293His) c.2186-1513G>C (n.2186-1513G>C) c.2432-1513G>C (n.2432-1513G>C) c.10629G>C (p.Gln3543His) c.1058-1513G>C (n.1058-1513G>C) c.2130-1513G>C c.12438G>C (p.Gln4146His) c.12930G>C (p.Gln4310His) c.12897G>C (p.Gln4299His) c.12870G>C (p.Gln4290His) | |
13 | g.23330997C>T | CA483157832 | SACS | c.2186-18882G>A (n.2186-18882G>A) c.12906G>A (p.Gln4302=) c.2185+22788G>A (n.2185+22788G>A) c.6446-1513G>A (n.6446-1513G>A) c.2177-1513G>A (n.2177-1513G>A) c.2292-1045G>A (n.2292-1045G>A) c.2319-1045G>A (n.2319-1045G>A) c.2204-1513G>A (n.2204-1513G>A) n.4543-1513G>A c.2186-9323G>A (n.2186-9323G>A) c.2221-1513G>A (n.2221-1513G>A) c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A) c.12879G>A (p.Gln4293=) c.2186-1513G>A (n.2186-1513G>A) c.2432-1513G>A (n.2432-1513G>A) c.10629G>A (p.Gln3543=) c.1058-1513G>A (n.1058-1513G>A) c.2130-1513G>A c.12438G>A (p.Gln4146=) c.12930G>A (p.Gln4310=) c.12897G>A (p.Gln4299=) c.12870G>A (p.Gln4290=) | |
13 | g.23330998T>A | CA387506674 | SACS | c.2186-18883A>T (n.2186-18883A>T) c.12905A>T (p.Gln4302Leu) c.2185+22787A>T (n.2185+22787A>T) c.6446-1514A>T (n.6446-1514A>T) c.2177-1514A>T (n.2177-1514A>T) c.2292-1046A>T (n.2292-1046A>T) c.2319-1046A>T (n.2319-1046A>T) c.2204-1514A>T (n.2204-1514A>T) n.4543-1514A>T c.2186-9324A>T (n.2186-9324A>T) c.2221-1514A>T (n.2221-1514A>T) c.2186-8354A>T (n.2186-8354A>T) c.12878A>T (p.Gln4293Leu) c.2186-1514A>T (n.2186-1514A>T) c.2432-1514A>T (n.2432-1514A>T) c.10628A>T (p.Gln3543Leu) c.1058-1514A>T (n.1058-1514A>T) c.2130-1514A>T c.12437A>T (p.Gln4146Leu) c.12929A>T (p.Gln4310Leu) c.12896A>T (p.Gln4299Leu) c.12869A>T (p.Gln4290Leu) | |
13 | g.23330998T>C | CA387506675 | SACS | c.2186-18883A>G (n.2186-18883A>G) c.12905A>G (p.Gln4302Arg) c.2185+22787A>G (n.2185+22787A>G) c.6446-1514A>G (n.6446-1514A>G) c.2177-1514A>G (n.2177-1514A>G) c.2292-1046A>G (n.2292-1046A>G) c.2319-1046A>G (n.2319-1046A>G) c.2204-1514A>G (n.2204-1514A>G) n.4543-1514A>G c.2186-9324A>G (n.2186-9324A>G) c.2221-1514A>G (n.2221-1514A>G) c.2186-8354A>G (n.2186-8354A>G) c.12878A>G (p.Gln4293Arg) c.2186-1514A>G (n.2186-1514A>G) c.2432-1514A>G (n.2432-1514A>G) c.10628A>G (p.Gln3543Arg) c.1058-1514A>G (n.1058-1514A>G) c.2130-1514A>G c.12437A>G (p.Gln4146Arg) c.12929A>G (p.Gln4310Arg) c.12896A>G (p.Gln4299Arg) c.12869A>G (p.Gln4290Arg) | |
13 | g.23330998T>G | CA387506677 | SACS | c.2186-18883A>C (n.2186-18883A>C) c.12905A>C (p.Gln4302Pro) c.2185+22787A>C (n.2185+22787A>C) c.6446-1514A>C (n.6446-1514A>C) c.2177-1514A>C (n.2177-1514A>C) c.2292-1046A>C (n.2292-1046A>C) c.2319-1046A>C (n.2319-1046A>C) c.2204-1514A>C (n.2204-1514A>C) n.4543-1514A>C c.2186-9324A>C (n.2186-9324A>C) c.2221-1514A>C (n.2221-1514A>C) c.2186-8354A>C (n.2186-8354A>C) c.12878A>C (p.Gln4293Pro) c.2186-1514A>C (n.2186-1514A>C) c.2432-1514A>C (n.2432-1514A>C) c.10628A>C (p.Gln3543Pro) c.1058-1514A>C (n.1058-1514A>C) c.2130-1514A>C c.12437A>C (p.Gln4146Pro) c.12929A>C (p.Gln4310Pro) c.12896A>C (p.Gln4299Pro) c.12869A>C (p.Gln4290Pro) | |
13 | g.23330999G>A | CA387506679 | SACS | c.2186-18884C>T (n.2186-18884C>T) c.12904C>T (p.Gln4302Ter) c.2185+22786C>T (n.2185+22786C>T) c.6446-1515C>T (n.6446-1515C>T) c.2177-1515C>T (n.2177-1515C>T) c.2292-1047C>T (n.2292-1047C>T) c.2319-1047C>T (n.2319-1047C>T) c.2204-1515C>T (n.2204-1515C>T) n.4543-1515C>T c.2186-9325C>T (n.2186-9325C>T) c.2221-1515C>T (n.2221-1515C>T) c.2186-8355C>T (n.2186-8355C>T) c.12877C>T (p.Gln4293Ter) c.2186-1515C>T (n.2186-1515C>T) c.2432-1515C>T (n.2432-1515C>T) c.10627C>T (p.Gln3543Ter) c.1058-1515C>T (n.1058-1515C>T) c.2130-1515C>T c.12436C>T (p.Gln4146Ter) c.12928C>T (p.Gln4310Ter) c.12895C>T (p.Gln4299Ter) c.12868C>T (p.Gln4290Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330999G>C | CA387506680 | SACS | c.2186-18884C>G (n.2186-18884C>G) c.12904C>G (p.Gln4302Glu) c.2185+22786C>G (n.2185+22786C>G) c.6446-1515C>G (n.6446-1515C>G) c.2177-1515C>G (n.2177-1515C>G) c.2292-1047C>G (n.2292-1047C>G) c.2319-1047C>G (n.2319-1047C>G) c.2204-1515C>G (n.2204-1515C>G) n.4543-1515C>G c.2186-9325C>G (n.2186-9325C>G) c.2221-1515C>G (n.2221-1515C>G) c.2186-8355C>G (n.2186-8355C>G) c.12877C>G (p.Gln4293Glu) c.2186-1515C>G (n.2186-1515C>G) c.2432-1515C>G (n.2432-1515C>G) c.10627C>G (p.Gln3543Glu) c.1058-1515C>G (n.1058-1515C>G) c.2130-1515C>G c.12436C>G (p.Gln4146Glu) c.12928C>G (p.Gln4310Glu) c.12895C>G (p.Gln4299Glu) c.12868C>G (p.Gln4290Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330999G= | CA2078628922 | SACS | c.2186-18884C= (n.2186-18884C=) c.12904C= (p.Gln4302=) c.2185+22786C= (n.2185+22786C=) c.6446-1515C= (n.6446-1515C=) c.2177-1515C= (n.2177-1515C=) c.2292-1047C= (n.2292-1047C=) c.2319-1047C= (n.2319-1047C=) c.2204-1515C= (n.2204-1515C=) n.4543-1515C= c.2186-9325C= (n.2186-9325C=) c.2221-1515C= (n.2221-1515C=) c.2186-8355C= (n.2186-8355C=) c.12877C= (p.Gln4293=) c.2186-1515C= (n.2186-1515C=) c.2432-1515C= (n.2432-1515C=) c.10627C= (p.Gln3543=) c.1058-1515C= (n.1058-1515C=) c.2130-1515C= c.12436C= (p.Gln4146=) c.12928C= (p.Gln4310=) c.12895C= (p.Gln4299=) c.12868C= (p.Gln4290=) | |
13 | g.23330999G>T | CA387506683 | SACS | c.2186-18884C>A (n.2186-18884C>A) c.12904C>A (p.Gln4302Lys) c.2185+22786C>A (n.2185+22786C>A) c.6446-1515C>A (n.6446-1515C>A) c.2177-1515C>A (n.2177-1515C>A) c.2292-1047C>A (n.2292-1047C>A) c.2319-1047C>A (n.2319-1047C>A) c.2204-1515C>A (n.2204-1515C>A) n.4543-1515C>A c.2186-9325C>A (n.2186-9325C>A) c.2221-1515C>A (n.2221-1515C>A) c.2186-8355C>A (n.2186-8355C>A) c.12877C>A (p.Gln4293Lys) c.2186-1515C>A (n.2186-1515C>A) c.2432-1515C>A (n.2432-1515C>A) c.10627C>A (p.Gln3543Lys) c.1058-1515C>A (n.1058-1515C>A) c.2130-1515C>A c.12436C>A (p.Gln4146Lys) c.12928C>A (p.Gln4310Lys) c.12895C>A (p.Gln4299Lys) c.12868C>A (p.Gln4290Lys) | |
13 | g.23331000A>C | CA387506685 | SACS | c.2186-18885T>G (n.2186-18885T>G) c.12903T>G (p.His4301Gln) c.2185+22785T>G (n.2185+22785T>G) c.6446-1516T>G (n.6446-1516T>G) c.2177-1516T>G (n.2177-1516T>G) c.2292-1048T>G (n.2292-1048T>G) c.2319-1048T>G (n.2319-1048T>G) c.2204-1516T>G (n.2204-1516T>G) n.4543-1516T>G c.2186-9326T>G (n.2186-9326T>G) c.2221-1516T>G (n.2221-1516T>G) c.2186-8356T>G (n.2186-8356T>G) c.12876T>G (p.His4292Gln) c.2186-1516T>G (n.2186-1516T>G) c.2432-1516T>G (n.2432-1516T>G) c.10626T>G (p.His3542Gln) c.1058-1516T>G (n.1058-1516T>G) c.2130-1516T>G c.12435T>G (p.His4145Gln) c.12927T>G (p.His4309Gln) c.12894T>G (p.His4298Gln) c.12867T>G (p.His4289Gln) | |
13 | g.23331000A>G | CA483157834 | SACS | c.2186-18885T>C (n.2186-18885T>C) c.12903T>C (p.His4301=) c.2185+22785T>C (n.2185+22785T>C) c.6446-1516T>C (n.6446-1516T>C) c.2177-1516T>C (n.2177-1516T>C) c.2292-1048T>C (n.2292-1048T>C) c.2319-1048T>C (n.2319-1048T>C) c.2204-1516T>C (n.2204-1516T>C) n.4543-1516T>C c.2186-9326T>C (n.2186-9326T>C) c.2221-1516T>C (n.2221-1516T>C) c.2186-8356T>C (n.2186-8356T>C) c.12876T>C (p.His4292=) c.2186-1516T>C (n.2186-1516T>C) c.2432-1516T>C (n.2432-1516T>C) c.10626T>C (p.His3542=) c.1058-1516T>C (n.1058-1516T>C) c.2130-1516T>C c.12435T>C (p.His4145=) c.12927T>C (p.His4309=) c.12894T>C (p.His4298=) c.12867T>C (p.His4289=) | |
13 | g.23331000A>T | CA387506687 | SACS | c.2186-18885T>A (n.2186-18885T>A) c.12903T>A (p.His4301Gln) c.2185+22785T>A (n.2185+22785T>A) c.6446-1516T>A (n.6446-1516T>A) c.2177-1516T>A (n.2177-1516T>A) c.2292-1048T>A (n.2292-1048T>A) c.2319-1048T>A (n.2319-1048T>A) c.2204-1516T>A (n.2204-1516T>A) n.4543-1516T>A c.2186-9326T>A (n.2186-9326T>A) c.2221-1516T>A (n.2221-1516T>A) c.2186-8356T>A (n.2186-8356T>A) c.12876T>A (p.His4292Gln) c.2186-1516T>A (n.2186-1516T>A) c.2432-1516T>A (n.2432-1516T>A) c.10626T>A (p.His3542Gln) c.1058-1516T>A (n.1058-1516T>A) c.2130-1516T>A c.12435T>A (p.His4145Gln) c.12927T>A (p.His4309Gln) c.12894T>A (p.His4298Gln) c.12867T>A (p.His4289Gln) | |
13 | g.23331001T>A | CA387506690 | SACS | c.2186-18886A>T (n.2186-18886A>T) c.12902A>T (p.His4301Leu) c.2185+22784A>T (n.2185+22784A>T) c.6446-1517A>T (n.6446-1517A>T) c.2177-1517A>T (n.2177-1517A>T) c.2292-1049A>T (n.2292-1049A>T) c.2319-1049A>T (n.2319-1049A>T) c.2204-1517A>T (n.2204-1517A>T) n.4543-1517A>T c.2186-9327A>T (n.2186-9327A>T) c.2221-1517A>T (n.2221-1517A>T) c.2186-8357A>T (n.2186-8357A>T) c.12875A>T (p.His4292Leu) c.2186-1517A>T (n.2186-1517A>T) c.2432-1517A>T (n.2432-1517A>T) c.10625A>T (p.His3542Leu) c.1058-1517A>T (n.1058-1517A>T) c.2130-1517A>T c.12434A>T (p.His4145Leu) c.12926A>T (p.His4309Leu) c.12893A>T (p.His4298Leu) c.12866A>T (p.His4289Leu) | dbSNP |
13 | g.23331001T>C | CA387506693 | SACS | c.2186-18886A>G (n.2186-18886A>G) c.12902A>G (p.His4301Arg) c.2185+22784A>G (n.2185+22784A>G) c.6446-1517A>G (n.6446-1517A>G) c.2177-1517A>G (n.2177-1517A>G) c.2292-1049A>G (n.2292-1049A>G) c.2319-1049A>G (n.2319-1049A>G) c.2204-1517A>G (n.2204-1517A>G) n.4543-1517A>G c.2186-9327A>G (n.2186-9327A>G) c.2221-1517A>G (n.2221-1517A>G) c.2186-8357A>G (n.2186-8357A>G) c.12875A>G (p.His4292Arg) c.2186-1517A>G (n.2186-1517A>G) c.2432-1517A>G (n.2432-1517A>G) c.10625A>G (p.His3542Arg) c.1058-1517A>G (n.1058-1517A>G) c.2130-1517A>G c.12434A>G (p.His4145Arg) c.12926A>G (p.His4309Arg) c.12893A>G (p.His4298Arg) c.12866A>G (p.His4289Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331001T>G | CA6910059 | SACS | c.2186-18886A>C (n.2186-18886A>C) c.12902A>C (p.His4301Pro) c.2185+22784A>C (n.2185+22784A>C) c.6446-1517A>C (n.6446-1517A>C) c.2177-1517A>C (n.2177-1517A>C) c.2292-1049A>C (n.2292-1049A>C) c.2319-1049A>C (n.2319-1049A>C) c.2204-1517A>C (n.2204-1517A>C) n.4543-1517A>C c.2186-9327A>C (n.2186-9327A>C) c.2221-1517A>C (n.2221-1517A>C) c.2186-8357A>C (n.2186-8357A>C) c.12875A>C (p.His4292Pro) c.2186-1517A>C (n.2186-1517A>C) c.2432-1517A>C (n.2432-1517A>C) c.10625A>C (p.His3542Pro) c.1058-1517A>C (n.1058-1517A>C) c.2130-1517A>C c.12434A>C (p.His4145Pro) c.12926A>C (p.His4309Pro) c.12893A>C (p.His4298Pro) c.12866A>C (p.His4289Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23331001T= | CA2078628923 | SACS | c.2186-18886A= (n.2186-18886A=) c.12902A= (p.His4301=) c.2185+22784A= (n.2185+22784A=) c.6446-1517A= (n.6446-1517A=) c.2177-1517A= (n.2177-1517A=) c.2292-1049A= (n.2292-1049A=) c.2319-1049A= (n.2319-1049A=) c.2204-1517A= (n.2204-1517A=) n.4543-1517A= c.2186-9327A= (n.2186-9327A=) c.2221-1517A= (n.2221-1517A=) c.2186-8357A= (n.2186-8357A=) c.12875A= (p.His4292=) c.2186-1517A= (n.2186-1517A=) c.2432-1517A= (n.2432-1517A=) c.10625A= (p.His3542=) c.1058-1517A= (n.1058-1517A=) c.2130-1517A= c.12434A= (p.His4145=) c.12926A= (p.His4309=) c.12893A= (p.His4298=) c.12866A= (p.His4289=) | |
13 | g.23331002_23331003dup | CA2622328866 | SACS | c.2186-18887_2186-18886dup (n.2186-18887_2186-18886dup) c.12901_12902dup (p.Gln4302IlefsTer16) c.2185+22783_2185+22784dup (n.2185+22783_2185+22784dup) c.6446-1518_6446-1517dup (n.6446-1518_6446-1517dup) c.2177-1518_2177-1517dup (n.2177-1518_2177-1517dup) c.2292-1050_2292-1049dup (n.2292-1050_2292-1049dup) c.2319-1050_2319-1049dup (n.2319-1050_2319-1049dup) c.2204-1518_2204-1517dup (n.2204-1518_2204-1517dup) n.4543-1518_4543-1517dup c.2186-9328_2186-9327dup (n.2186-9328_2186-9327dup) c.2221-1518_2221-1517dup (n.2221-1518_2221-1517dup) c.2186-8358_2186-8357dup (n.2186-8358_2186-8357dup) c.12874_12875dup (p.Gln4293IlefsTer16) c.2186-1518_2186-1517dup (n.2186-1518_2186-1517dup) c.2432-1518_2432-1517dup (n.2432-1518_2432-1517dup) c.10624_10625dup (p.Gln3543IlefsTer16) c.1058-1518_1058-1517dup (n.1058-1518_1058-1517dup) c.2130-1518_2130-1517dup c.12433_12434dup (p.Gln4146IlefsTer16) c.12925_12926dup (p.Gln4310IlefsTer16) c.12892_12893dup (p.Gln4299IlefsTer16) c.12865_12866dup (p.Gln4290IlefsTer16) | gnomAD v4 |
13 | g.23331002G>A | CA246648276 | SACS | c.2186-18887C>T (n.2186-18887C>T) c.12901C>T (p.His4301Tyr) c.2185+22783C>T (n.2185+22783C>T) c.6446-1518C>T (n.6446-1518C>T) c.2177-1518C>T (n.2177-1518C>T) c.2292-1050C>T (n.2292-1050C>T) c.2319-1050C>T (n.2319-1050C>T) c.2204-1518C>T (n.2204-1518C>T) n.4543-1518C>T c.2186-9328C>T (n.2186-9328C>T) c.2221-1518C>T (n.2221-1518C>T) c.2186-8358C>T (n.2186-8358C>T) c.12874C>T (p.His4292Tyr) c.2186-1518C>T (n.2186-1518C>T) c.2432-1518C>T (n.2432-1518C>T) c.10624C>T (p.His3542Tyr) c.1058-1518C>T (n.1058-1518C>T) c.2130-1518C>T c.12433C>T (p.His4145Tyr) c.12925C>T (p.His4309Tyr) c.12892C>T (p.His4298Tyr) c.12865C>T (p.His4289Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331002G>C | CA387506696 | SACS | c.2186-18887C>G (n.2186-18887C>G) c.12901C>G (p.His4301Asp) c.2185+22783C>G (n.2185+22783C>G) c.6446-1518C>G (n.6446-1518C>G) c.2177-1518C>G (n.2177-1518C>G) c.2292-1050C>G (n.2292-1050C>G) c.2319-1050C>G (n.2319-1050C>G) c.2204-1518C>G (n.2204-1518C>G) n.4543-1518C>G c.2186-9328C>G (n.2186-9328C>G) c.2221-1518C>G (n.2221-1518C>G) c.2186-8358C>G (n.2186-8358C>G) c.12874C>G (p.His4292Asp) c.2186-1518C>G (n.2186-1518C>G) c.2432-1518C>G (n.2432-1518C>G) c.10624C>G (p.His3542Asp) c.1058-1518C>G (n.1058-1518C>G) c.2130-1518C>G c.12433C>G (p.His4145Asp) c.12925C>G (p.His4309Asp) c.12892C>G (p.His4298Asp) c.12865C>G (p.His4289Asp) | |
13 | g.23331002G= | CA2078628925 | SACS | c.2186-18887C= (n.2186-18887C=) c.12901C= (p.His4301=) c.2185+22783C= (n.2185+22783C=) c.6446-1518C= (n.6446-1518C=) c.2177-1518C= (n.2177-1518C=) c.2292-1050C= (n.2292-1050C=) c.2319-1050C= (n.2319-1050C=) c.2204-1518C= (n.2204-1518C=) n.4543-1518C= c.2186-9328C= (n.2186-9328C=) c.2221-1518C= (n.2221-1518C=) c.2186-8358C= (n.2186-8358C=) c.12874C= (p.His4292=) c.2186-1518C= (n.2186-1518C=) c.2432-1518C= (n.2432-1518C=) c.10624C= (p.His3542=) c.1058-1518C= (n.1058-1518C=) c.2130-1518C= c.12433C= (p.His4145=) c.12925C= (p.His4309=) c.12892C= (p.His4298=) c.12865C= (p.His4289=) | |
13 | g.23331002G>T | CA387506698 | SACS | c.2186-18887C>A (n.2186-18887C>A) c.12901C>A (p.His4301Asn) c.2185+22783C>A (n.2185+22783C>A) c.6446-1518C>A (n.6446-1518C>A) c.2177-1518C>A (n.2177-1518C>A) c.2292-1050C>A (n.2292-1050C>A) c.2319-1050C>A (n.2319-1050C>A) c.2204-1518C>A (n.2204-1518C>A) n.4543-1518C>A c.2186-9328C>A (n.2186-9328C>A) c.2221-1518C>A (n.2221-1518C>A) c.2186-8358C>A (n.2186-8358C>A) c.12874C>A (p.His4292Asn) c.2186-1518C>A (n.2186-1518C>A) c.2432-1518C>A (n.2432-1518C>A) c.10624C>A (p.His3542Asn) c.1058-1518C>A (n.1058-1518C>A) c.2130-1518C>A c.12433C>A (p.His4145Asn) c.12925C>A (p.His4309Asn) c.12892C>A (p.His4298Asn) c.12865C>A (p.His4289Asn) | |
13 | g.23331003T>A | CA387506700 | SACS | c.2186-18888A>T (n.2186-18888A>T) c.12900A>T (p.Lys4300Asn) c.2185+22782A>T (n.2185+22782A>T) c.6446-1519A>T (n.6446-1519A>T) c.2177-1519A>T (n.2177-1519A>T) c.2292-1051A>T (n.2292-1051A>T) c.2319-1051A>T (n.2319-1051A>T) c.2204-1519A>T (n.2204-1519A>T) n.4543-1519A>T c.2186-9329A>T (n.2186-9329A>T) c.2221-1519A>T (n.2221-1519A>T) c.2186-8359A>T (n.2186-8359A>T) c.12873A>T (p.Lys4291Asn) c.2186-1519A>T (n.2186-1519A>T) c.2432-1519A>T (n.2432-1519A>T) c.10623A>T (p.Lys3541Asn) c.1058-1519A>T (n.1058-1519A>T) c.2130-1519A>T c.12432A>T (p.Lys4144Asn) c.12924A>T (p.Lys4308Asn) c.12891A>T (p.Lys4297Asn) c.12864A>T (p.Lys4288Asn) | |
13 | g.23331003T>C | CA483157836 | SACS | c.2186-18888A>G (n.2186-18888A>G) c.12900A>G (p.Lys4300=) c.2185+22782A>G (n.2185+22782A>G) c.6446-1519A>G (n.6446-1519A>G) c.2177-1519A>G (n.2177-1519A>G) c.2292-1051A>G (n.2292-1051A>G) c.2319-1051A>G (n.2319-1051A>G) c.2204-1519A>G (n.2204-1519A>G) n.4543-1519A>G c.2186-9329A>G (n.2186-9329A>G) c.2221-1519A>G (n.2221-1519A>G) c.2186-8359A>G (n.2186-8359A>G) c.12873A>G (p.Lys4291=) c.2186-1519A>G (n.2186-1519A>G) c.2432-1519A>G (n.2432-1519A>G) c.10623A>G (p.Lys3541=) c.1058-1519A>G (n.1058-1519A>G) c.2130-1519A>G c.12432A>G (p.Lys4144=) c.12924A>G (p.Lys4308=) c.12891A>G (p.Lys4297=) c.12864A>G (p.Lys4288=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331003T>G | CA387506709 | SACS | c.2186-18888A>C (n.2186-18888A>C) c.12900A>C (p.Lys4300Asn) c.2185+22782A>C (n.2185+22782A>C) c.6446-1519A>C (n.6446-1519A>C) c.2177-1519A>C (n.2177-1519A>C) c.2292-1051A>C (n.2292-1051A>C) c.2319-1051A>C (n.2319-1051A>C) c.2204-1519A>C (n.2204-1519A>C) n.4543-1519A>C c.2186-9329A>C (n.2186-9329A>C) c.2221-1519A>C (n.2221-1519A>C) c.2186-8359A>C (n.2186-8359A>C) c.12873A>C (p.Lys4291Asn) c.2186-1519A>C (n.2186-1519A>C) c.2432-1519A>C (n.2432-1519A>C) c.10623A>C (p.Lys3541Asn) c.1058-1519A>C (n.1058-1519A>C) c.2130-1519A>C c.12432A>C (p.Lys4144Asn) c.12924A>C (p.Lys4308Asn) c.12891A>C (p.Lys4297Asn) c.12864A>C (p.Lys4288Asn) | |
13 | g.23331004T>A | CA387506712 | SACS | c.2186-18889A>T (n.2186-18889A>T) c.12899A>T (p.Lys4300Ile) c.2185+22781A>T (n.2185+22781A>T) c.6446-1520A>T (n.6446-1520A>T) c.2177-1520A>T (n.2177-1520A>T) c.2292-1052A>T (n.2292-1052A>T) c.2319-1052A>T (n.2319-1052A>T) c.2204-1520A>T (n.2204-1520A>T) n.4543-1520A>T c.2186-9330A>T (n.2186-9330A>T) c.2221-1520A>T (n.2221-1520A>T) c.2186-8360A>T (n.2186-8360A>T) c.12872A>T (p.Lys4291Ile) c.2186-1520A>T (n.2186-1520A>T) c.2432-1520A>T (n.2432-1520A>T) c.10622A>T (p.Lys3541Ile) c.1058-1520A>T (n.1058-1520A>T) c.2130-1520A>T c.12431A>T (p.Lys4144Ile) c.12923A>T (p.Lys4308Ile) c.12890A>T (p.Lys4297Ile) c.12863A>T (p.Lys4288Ile) | |
13 | g.23331004T>C | CA387506714 | SACS | c.2186-18889A>G (n.2186-18889A>G) c.12899A>G (p.Lys4300Arg) c.2185+22781A>G (n.2185+22781A>G) c.6446-1520A>G (n.6446-1520A>G) c.2177-1520A>G (n.2177-1520A>G) c.2292-1052A>G (n.2292-1052A>G) c.2319-1052A>G (n.2319-1052A>G) c.2204-1520A>G (n.2204-1520A>G) n.4543-1520A>G c.2186-9330A>G (n.2186-9330A>G) c.2221-1520A>G (n.2221-1520A>G) c.2186-8360A>G (n.2186-8360A>G) c.12872A>G (p.Lys4291Arg) c.2186-1520A>G (n.2186-1520A>G) c.2432-1520A>G (n.2432-1520A>G) c.10622A>G (p.Lys3541Arg) c.1058-1520A>G (n.1058-1520A>G) c.2130-1520A>G c.12431A>G (p.Lys4144Arg) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.12890A>G (p.Lys4297Arg) c.12863A>G (p.Lys4288Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331004T>G | CA387506716 | SACS | c.2186-18889A>C (n.2186-18889A>C) c.12899A>C (p.Lys4300Thr) c.2185+22781A>C (n.2185+22781A>C) c.6446-1520A>C (n.6446-1520A>C) c.2177-1520A>C (n.2177-1520A>C) c.2292-1052A>C (n.2292-1052A>C) c.2319-1052A>C (n.2319-1052A>C) c.2204-1520A>C (n.2204-1520A>C) n.4543-1520A>C c.2186-9330A>C (n.2186-9330A>C) c.2221-1520A>C (n.2221-1520A>C) c.2186-8360A>C (n.2186-8360A>C) c.12872A>C (p.Lys4291Thr) c.2186-1520A>C (n.2186-1520A>C) c.2432-1520A>C (n.2432-1520A>C) c.10622A>C (p.Lys3541Thr) c.1058-1520A>C (n.1058-1520A>C) c.2130-1520A>C c.12431A>C (p.Lys4144Thr) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.12890A>C (p.Lys4297Thr) c.12863A>C (p.Lys4288Thr) | dbSNP |
13 | g.23331004T= | CA2078628929 | SACS | c.2186-18889A= (n.2186-18889A=) c.12899A= (p.Lys4300=) c.2185+22781A= (n.2185+22781A=) c.6446-1520A= (n.6446-1520A=) c.2177-1520A= (n.2177-1520A=) c.2292-1052A= (n.2292-1052A=) c.2319-1052A= (n.2319-1052A=) c.2204-1520A= (n.2204-1520A=) n.4543-1520A= c.2186-9330A= (n.2186-9330A=) c.2221-1520A= (n.2221-1520A=) c.2186-8360A= (n.2186-8360A=) c.12872A= (p.Lys4291=) c.2186-1520A= (n.2186-1520A=) c.2432-1520A= (n.2432-1520A=) c.10622A= (p.Lys3541=) c.1058-1520A= (n.1058-1520A=) c.2130-1520A= c.12431A= (p.Lys4144=) c.12923A= (p.Lys4308=) c.12890A= (p.Lys4297=) c.12863A= (p.Lys4288=) | |
13 | g.23331005T>A | CA387506718 | SACS | c.2186-18890A>T (n.2186-18890A>T) c.12898A>T (p.Lys4300Ter) c.2185+22780A>T (n.2185+22780A>T) c.6446-1521A>T (n.6446-1521A>T) c.2177-1521A>T (n.2177-1521A>T) c.2292-1053A>T (n.2292-1053A>T) c.2319-1053A>T (n.2319-1053A>T) c.2204-1521A>T (n.2204-1521A>T) n.4543-1521A>T c.2186-9331A>T (n.2186-9331A>T) c.2221-1521A>T (n.2221-1521A>T) c.2186-8361A>T (n.2186-8361A>T) c.12871A>T (p.Lys4291Ter) c.2186-1521A>T (n.2186-1521A>T) c.2432-1521A>T (n.2432-1521A>T) c.10621A>T (p.Lys3541Ter) c.1058-1521A>T (n.1058-1521A>T) c.2130-1521A>T c.12430A>T (p.Lys4144Ter) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.12889A>T (p.Lys4297Ter) c.12862A>T (p.Lys4288Ter) | |
13 | g.23331005T>C | CA387506720 | SACS | c.2186-18890A>G (n.2186-18890A>G) c.12898A>G (p.Lys4300Glu) c.2185+22780A>G (n.2185+22780A>G) c.6446-1521A>G (n.6446-1521A>G) c.2177-1521A>G (n.2177-1521A>G) c.2292-1053A>G (n.2292-1053A>G) c.2319-1053A>G (n.2319-1053A>G) c.2204-1521A>G (n.2204-1521A>G) n.4543-1521A>G c.2186-9331A>G (n.2186-9331A>G) c.2221-1521A>G (n.2221-1521A>G) c.2186-8361A>G (n.2186-8361A>G) c.12871A>G (p.Lys4291Glu) c.2186-1521A>G (n.2186-1521A>G) c.2432-1521A>G (n.2432-1521A>G) c.10621A>G (p.Lys3541Glu) c.1058-1521A>G (n.1058-1521A>G) c.2130-1521A>G c.12430A>G (p.Lys4144Glu) c.12922A>G (p.Lys4308Glu) c.12889A>G (p.Lys4297Glu) c.12862A>G (p.Lys4288Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23331005T>G | CA387506722 | SACS | c.2186-18890A>C (n.2186-18890A>C) c.12898A>C (p.Lys4300Gln) c.2185+22780A>C (n.2185+22780A>C) c.6446-1521A>C (n.6446-1521A>C) c.2177-1521A>C (n.2177-1521A>C) c.2292-1053A>C (n.2292-1053A>C) c.2319-1053A>C (n.2319-1053A>C) c.2204-1521A>C (n.2204-1521A>C) n.4543-1521A>C c.2186-9331A>C (n.2186-9331A>C) c.2221-1521A>C (n.2221-1521A>C) c.2186-8361A>C (n.2186-8361A>C) c.12871A>C (p.Lys4291Gln) c.2186-1521A>C (n.2186-1521A>C) c.2432-1521A>C (n.2432-1521A>C) c.10621A>C (p.Lys3541Gln) c.1058-1521A>C (n.1058-1521A>C) c.2130-1521A>C c.12430A>C (p.Lys4144Gln) c.12922A>C (p.Lys4308Gln) c.12889A>C (p.Lys4297Gln) c.12862A>C (p.Lys4288Gln) | |
13 | g.23331006G>A | CA483157838 | SACS | c.2186-18891C>T (n.2186-18891C>T) c.12897C>T (p.Ser4299=) c.2185+22779C>T (n.2185+22779C>T) c.6446-1522C>T (n.6446-1522C>T) c.2177-1522C>T (n.2177-1522C>T) c.2292-1054C>T (n.2292-1054C>T) c.2319-1054C>T (n.2319-1054C>T) c.2204-1522C>T (n.2204-1522C>T) n.4543-1522C>T c.2186-9332C>T (n.2186-9332C>T) c.2221-1522C>T (n.2221-1522C>T) c.2186-8362C>T (n.2186-8362C>T) c.12870C>T (p.Ser4290=) c.2186-1522C>T (n.2186-1522C>T) c.2432-1522C>T (n.2432-1522C>T) c.10620C>T (p.Ser3540=) c.1058-1522C>T (n.1058-1522C>T) c.2130-1522C>T c.12429C>T (p.Ser4143=) c.12921C>T (p.Ser4307=) c.12888C>T (p.Ser4296=) c.12861C>T (p.Ser4287=) | |
13 | g.23331006G>C | CA483157840 | SACS | c.2186-18891C>G (n.2186-18891C>G) c.12897C>G (p.Ser4299=) c.2185+22779C>G (n.2185+22779C>G) c.6446-1522C>G (n.6446-1522C>G) c.2177-1522C>G (n.2177-1522C>G) c.2292-1054C>G (n.2292-1054C>G) c.2319-1054C>G (n.2319-1054C>G) c.2204-1522C>G (n.2204-1522C>G) n.4543-1522C>G c.2186-9332C>G (n.2186-9332C>G) c.2221-1522C>G (n.2221-1522C>G) c.2186-8362C>G (n.2186-8362C>G) c.12870C>G (p.Ser4290=) c.2186-1522C>G (n.2186-1522C>G) c.2432-1522C>G (n.2432-1522C>G) c.10620C>G (p.Ser3540=) c.1058-1522C>G (n.1058-1522C>G) c.2130-1522C>G c.12429C>G (p.Ser4143=) c.12921C>G (p.Ser4307=) c.12888C>G (p.Ser4296=) c.12861C>G (p.Ser4287=) | |
13 | g.23331006G>T | CA483157841 | SACS | c.2186-18891C>A (n.2186-18891C>A) c.12897C>A (p.Ser4299=) c.2185+22779C>A (n.2185+22779C>A) c.6446-1522C>A (n.6446-1522C>A) c.2177-1522C>A (n.2177-1522C>A) c.2292-1054C>A (n.2292-1054C>A) c.2319-1054C>A (n.2319-1054C>A) c.2204-1522C>A (n.2204-1522C>A) n.4543-1522C>A c.2186-9332C>A (n.2186-9332C>A) c.2221-1522C>A (n.2221-1522C>A) c.2186-8362C>A (n.2186-8362C>A) c.12870C>A (p.Ser4290=) c.2186-1522C>A (n.2186-1522C>A) c.2432-1522C>A (n.2432-1522C>A) c.10620C>A (p.Ser3540=) c.1058-1522C>A (n.1058-1522C>A) c.2130-1522C>A c.12429C>A (p.Ser4143=) c.12921C>A (p.Ser4307=) c.12888C>A (p.Ser4296=) c.12861C>A (p.Ser4287=) |