Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1403G>A
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13g.23330888T>ACA387506259SACSc.2186-18773A>T (n.2186-18773A>T)
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c.12988A>G (p.Arg4330Gly)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330892A>CCA387506268SACSc.2186-18777T>G (n.2186-18777T>G)
c.13011T>G (p.Ile4337Met)
c.2185+22893T>G (n.2185+22893T>G)
c.6446-1408T>G (n.6446-1408T>G)
c.2177-1408T>G (n.2177-1408T>G)
c.2292-940T>G (n.2292-940T>G)
c.2319-940T>G (n.2319-940T>G)
c.2204-1408T>G (n.2204-1408T>G)
n.4543-1408T>G
c.2186-9218T>G (n.2186-9218T>G)
c.2221-1408T>G (n.2221-1408T>G)
c.2186-8248T>G (n.2186-8248T>G)
c.12984T>G (p.Ile4328Met)
c.2186-1408T>G (n.2186-1408T>G)
c.2432-1408T>G (n.2432-1408T>G)
c.10734T>G (p.Ile3578Met)
c.1058-1408T>G (n.1058-1408T>G)
c.2130-1408T>G
c.12543T>G (p.Ile4181Met)
c.13035T>G (p.Ile4345Met)
c.13002T>G (p.Ile4334Met)
c.12975T>G (p.Ile4325Met)
 gnomAD v4
13g.23330892A>GCA483157705SACSc.2186-18777T>C (n.2186-18777T>C)
c.13011T>C (p.Ile4337=)
c.2185+22893T>C (n.2185+22893T>C)
c.6446-1408T>C (n.6446-1408T>C)
c.2177-1408T>C (n.2177-1408T>C)
c.2292-940T>C (n.2292-940T>C)
c.2319-940T>C (n.2319-940T>C)
c.2204-1408T>C (n.2204-1408T>C)
n.4543-1408T>C
c.2186-9218T>C (n.2186-9218T>C)
c.2221-1408T>C (n.2221-1408T>C)
c.2186-8248T>C (n.2186-8248T>C)
c.12984T>C (p.Ile4328=)
c.2186-1408T>C (n.2186-1408T>C)
c.2432-1408T>C (n.2432-1408T>C)
c.10734T>C (p.Ile3578=)
c.1058-1408T>C (n.1058-1408T>C)
c.2130-1408T>C
c.12543T>C (p.Ile4181=)
c.13035T>C (p.Ile4345=)
c.13002T>C (p.Ile4334=)
c.12975T>C (p.Ile4325=)
13g.23330892A>TCA483157706SACSc.2186-18777T>A (n.2186-18777T>A)
c.13011T>A (p.Ile4337=)
c.2185+22893T>A (n.2185+22893T>A)
c.6446-1408T>A (n.6446-1408T>A)
c.2177-1408T>A (n.2177-1408T>A)
c.2292-940T>A (n.2292-940T>A)
c.2319-940T>A (n.2319-940T>A)
c.2204-1408T>A (n.2204-1408T>A)
n.4543-1408T>A
c.2186-9218T>A (n.2186-9218T>A)
c.2221-1408T>A (n.2221-1408T>A)
c.2186-8248T>A (n.2186-8248T>A)
c.12984T>A (p.Ile4328=)
c.2186-1408T>A (n.2186-1408T>A)
c.2432-1408T>A (n.2432-1408T>A)
c.10734T>A (p.Ile3578=)
c.1058-1408T>A (n.1058-1408T>A)
c.2130-1408T>A
c.12543T>A (p.Ile4181=)
c.13035T>A (p.Ile4345=)
c.13002T>A (p.Ile4334=)
c.12975T>A (p.Ile4325=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330892_23330895delCA1139663016SACSc.2186-18780_2186-18777del (n.2186-18780_2186-18777del)
c.13008_13011del (p.Ile4337LeufsTer6)
c.2185+22890_2185+22893del (n.2185+22890_2185+22893del)
c.6446-1411_6446-1408del (n.6446-1411_6446-1408del)
c.2177-1411_2177-1408del (n.2177-1411_2177-1408del)
c.2292-943_2292-940del (n.2292-943_2292-940del)
c.2319-943_2319-940del (n.2319-943_2319-940del)
c.2204-1411_2204-1408del (n.2204-1411_2204-1408del)
n.4543-1411_4543-1408del
c.2186-9221_2186-9218del (n.2186-9221_2186-9218del)
c.2221-1411_2221-1408del (n.2221-1411_2221-1408del)
c.2186-8251_2186-8248del (n.2186-8251_2186-8248del)
c.12981_12984del (p.Ile4328LeufsTer6)
c.2186-1411_2186-1408del (n.2186-1411_2186-1408del)
c.2432-1411_2432-1408del (n.2432-1411_2432-1408del)
c.10731_10734del (p.Ile3578LeufsTer6)
c.1058-1411_1058-1408del (n.1058-1411_1058-1408del)
c.2130-1411_2130-1408del
c.12540_12543del (p.Ile4181LeufsTer6)
c.13032_13035del (p.Ile4345LeufsTer6)
c.12999_13002del (p.Ile4334LeufsTer6)
c.12972_12975del (p.Ile4325LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330893A>CCA387506269SACSc.2186-18778T>G (n.2186-18778T>G)
c.13010T>G (p.Ile4337Ser)
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c.6446-1409T>G (n.6446-1409T>G)
c.2177-1409T>G (n.2177-1409T>G)
c.2292-941T>G (n.2292-941T>G)
c.2319-941T>G (n.2319-941T>G)
c.2204-1409T>G (n.2204-1409T>G)
n.4543-1409T>G
c.2186-9219T>G (n.2186-9219T>G)
c.2221-1409T>G (n.2221-1409T>G)
c.2186-8249T>G (n.2186-8249T>G)
c.12983T>G (p.Ile4328Ser)
c.2186-1409T>G (n.2186-1409T>G)
c.2432-1409T>G (n.2432-1409T>G)
c.10733T>G (p.Ile3578Ser)
c.1058-1409T>G (n.1058-1409T>G)
c.2130-1409T>G
c.12542T>G (p.Ile4181Ser)
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13g.23330893A>GCA387506270SACSc.2186-18778T>C (n.2186-18778T>C)
c.13010T>C (p.Ile4337Thr)
c.2185+22892T>C (n.2185+22892T>C)
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c.2204-1409T>C (n.2204-1409T>C)
n.4543-1409T>C
c.2186-9219T>C (n.2186-9219T>C)
c.2221-1409T>C (n.2221-1409T>C)
c.2186-8249T>C (n.2186-8249T>C)
c.12983T>C (p.Ile4328Thr)
c.2186-1409T>C (n.2186-1409T>C)
c.2432-1409T>C (n.2432-1409T>C)
c.10733T>C (p.Ile3578Thr)
c.1058-1409T>C (n.1058-1409T>C)
c.2130-1409T>C
c.12542T>C (p.Ile4181Thr)
c.13034T>C (p.Ile4345Thr)
c.13001T>C (p.Ile4334Thr)
c.12974T>C (p.Ile4325Thr)
13g.23330893A>TCA387506271SACSc.2186-18778T>A (n.2186-18778T>A)
c.13010T>A (p.Ile4337Asn)
c.2185+22892T>A (n.2185+22892T>A)
c.6446-1409T>A (n.6446-1409T>A)
c.2177-1409T>A (n.2177-1409T>A)
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n.4543-1409T>A
c.2186-9219T>A (n.2186-9219T>A)
c.2221-1409T>A (n.2221-1409T>A)
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c.12983T>A (p.Ile4328Asn)
c.2186-1409T>A (n.2186-1409T>A)
c.2432-1409T>A (n.2432-1409T>A)
c.10733T>A (p.Ile3578Asn)
c.1058-1409T>A (n.1058-1409T>A)
c.2130-1409T>A
c.12542T>A (p.Ile4181Asn)
c.13034T>A (p.Ile4345Asn)
c.13001T>A (p.Ile4334Asn)
c.12974T>A (p.Ile4325Asn)
13g.23330894delCA2695217783SACSc.2186-18779del (n.2186-18779del)
c.13009del (p.Ile4337LeufsTer7)
c.2185+22891del (n.2185+22891del)
c.6446-1410del (n.6446-1410del)
c.2177-1410del (n.2177-1410del)
c.2292-942del (n.2292-942del)
c.2319-942del (n.2319-942del)
c.2204-1410del (n.2204-1410del)
n.4543-1410del
c.2186-9220del (n.2186-9220del)
c.2221-1410del (n.2221-1410del)
c.2186-8250del (n.2186-8250del)
c.12982del (p.Ile4328LeufsTer7)
c.2186-1410del (n.2186-1410del)
c.2432-1410del (n.2432-1410del)
c.10732del (p.Ile3578LeufsTer7)
c.1058-1410del (n.1058-1410del)
c.2130-1410del
c.12541del (p.Ile4181LeufsTer7)
c.13033del (p.Ile4345LeufsTer7)
c.13000del (p.Ile4334LeufsTer7)
c.12973del (p.Ile4325LeufsTer7)
13g.23330894T>ACA6910038SACSc.2186-18779A>T (n.2186-18779A>T)
c.13009A>T (p.Ile4337Phe)
c.2185+22891A>T (n.2185+22891A>T)
c.6446-1410A>T (n.6446-1410A>T)
c.2177-1410A>T (n.2177-1410A>T)
c.2292-942A>T (n.2292-942A>T)
c.2319-942A>T (n.2319-942A>T)
c.2204-1410A>T (n.2204-1410A>T)
n.4543-1410A>T
c.2186-9220A>T (n.2186-9220A>T)
c.2221-1410A>T (n.2221-1410A>T)
c.2186-8250A>T (n.2186-8250A>T)
c.12982A>T (p.Ile4328Phe)
c.2186-1410A>T (n.2186-1410A>T)
c.2432-1410A>T (n.2432-1410A>T)
c.10732A>T (p.Ile3578Phe)
c.1058-1410A>T (n.1058-1410A>T)
c.2130-1410A>T
c.12541A>T (p.Ile4181Phe)
c.13033A>T (p.Ile4345Phe)
c.13000A>T (p.Ile4334Phe)
c.12973A>T (p.Ile4325Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330894T>CCA387506272SACSc.2186-18779A>G (n.2186-18779A>G)
c.13009A>G (p.Ile4337Val)
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c.6446-1410A>G (n.6446-1410A>G)
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c.2292-942A>G (n.2292-942A>G)
c.2319-942A>G (n.2319-942A>G)
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n.4543-1410A>G
c.2186-9220A>G (n.2186-9220A>G)
c.2221-1410A>G (n.2221-1410A>G)
c.2186-8250A>G (n.2186-8250A>G)
c.12982A>G (p.Ile4328Val)
c.2186-1410A>G (n.2186-1410A>G)
c.2432-1410A>G (n.2432-1410A>G)
c.10732A>G (p.Ile3578Val)
c.1058-1410A>G (n.1058-1410A>G)
c.2130-1410A>G
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c.13033A>G (p.Ile4345Val)
c.13000A>G (p.Ile4334Val)
c.12973A>G (p.Ile4325Val)
13g.23330894T>GCA387506273SACSc.2186-18779A>C (n.2186-18779A>C)
c.13009A>C (p.Ile4337Leu)
c.2185+22891A>C (n.2185+22891A>C)
c.6446-1410A>C (n.6446-1410A>C)
c.2177-1410A>C (n.2177-1410A>C)
c.2292-942A>C (n.2292-942A>C)
c.2319-942A>C (n.2319-942A>C)
c.2204-1410A>C (n.2204-1410A>C)
n.4543-1410A>C
c.2186-9220A>C (n.2186-9220A>C)
c.2221-1410A>C (n.2221-1410A>C)
c.2186-8250A>C (n.2186-8250A>C)
c.12982A>C (p.Ile4328Leu)
c.2186-1410A>C (n.2186-1410A>C)
c.2432-1410A>C (n.2432-1410A>C)
c.10732A>C (p.Ile3578Leu)
c.1058-1410A>C (n.1058-1410A>C)
c.2130-1410A>C
c.12541A>C (p.Ile4181Leu)
c.13033A>C (p.Ile4345Leu)
c.13000A>C (p.Ile4334Leu)
c.12973A>C (p.Ile4325Leu)
13g.23330894T=CA2078628727SACSc.2186-18779A= (n.2186-18779A=)
c.13009A= (p.Ile4337=)
c.2185+22891A= (n.2185+22891A=)
c.6446-1410A= (n.6446-1410A=)
c.2177-1410A= (n.2177-1410A=)
c.2292-942A= (n.2292-942A=)
c.2319-942A= (n.2319-942A=)
c.2204-1410A= (n.2204-1410A=)
n.4543-1410A=
c.2186-9220A= (n.2186-9220A=)
c.2221-1410A= (n.2221-1410A=)
c.2186-8250A= (n.2186-8250A=)
c.12982A= (p.Ile4328=)
c.2186-1410A= (n.2186-1410A=)
c.2432-1410A= (n.2432-1410A=)
c.10732A= (p.Ile3578=)
c.1058-1410A= (n.1058-1410A=)
c.2130-1410A=
c.12541A= (p.Ile4181=)
c.13033A= (p.Ile4345=)
c.13000A= (p.Ile4334=)
c.12973A= (p.Ile4325=)
13g.23330895_23330896delCA912980123SACSc.2186-18780_2186-18779del (n.2186-18780_2186-18779del)
c.13008_13009del (p.Lys4336AsnfsTer3)
c.2185+22890_2185+22891del (n.2185+22890_2185+22891del)
c.6446-1411_6446-1410del (n.6446-1411_6446-1410del)
c.2177-1411_2177-1410del (n.2177-1411_2177-1410del)
c.2292-943_2292-942del (n.2292-943_2292-942del)
c.2319-943_2319-942del (n.2319-943_2319-942del)
c.2204-1411_2204-1410del (n.2204-1411_2204-1410del)
n.4543-1411_4543-1410del
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c.2221-1411_2221-1410del (n.2221-1411_2221-1410del)
c.2186-8251_2186-8250del (n.2186-8251_2186-8250del)
c.12981_12982del (p.Lys4327AsnfsTer3)
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c.10731_10732del (p.Lys3577AsnfsTer3)
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n.4543-1412_4543-1410del
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c.12980_12982del (p.Lys4327del)
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c.10730_10732del (p.Lys3577del)
c.1058-1412_1058-1410del (n.1058-1412_1058-1410del)
c.2130-1412_2130-1410del
c.12539_12541del (p.Lys4180del)
c.13031_13033del (p.Lys4344del)
c.12998_13000del (p.Lys4333del)
c.12971_12973del (p.Lys4324del)
13g.23330895C>ACA387506274SACSc.2186-18780G>T (n.2186-18780G>T)
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c.10731G>C (p.Lys3577Asn)
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c.2130-1411G>C
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c.10731G>A (p.Lys3577=)
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c.10730_10731delinsAG (p.Lys3577=)
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c.2130-1412_2130-1411delinsAG
c.12539_12540delinsAG (p.Lys4180=)
c.13031_13032delinsAG (p.Lys4344=)
c.12998_12999delinsAG (p.Lys4333=)
c.12971_12972delinsAG (p.Lys4324=)
13g.23330896T>ACA387506278SACSc.2186-18781A>T (n.2186-18781A>T)
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n.4543-1412A>T
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c.12980A>T (p.Lys4327Met)
c.2186-1412A>T (n.2186-1412A>T)
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c.10730A>T (p.Lys3577Met)
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c.2130-1412A>T
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c.13007A>G (p.Lys4336Arg)
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n.4543-1412A>G
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13g.23330896T>GCA387506277SACSc.2186-18781A>C (n.2186-18781A>C)
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n.4543-1412A>C
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c.10730A>C (p.Lys3577Thr)
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c.2130-1412A>C
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13g.23330901delCA658823516SACSc.2186-18781del (n.2186-18781del)
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c.2130-1412del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330897T>ACA387506279SACSc.2186-18782A>T (n.2186-18782A>T)
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13g.23330897T>CCA387506280SACSc.2186-18782A>G (n.2186-18782A>G)
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c.12979A>G (p.Lys4327Glu)
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c.10729A>G (p.Lys3577Glu)
c.1058-1413A>G (n.1058-1413A>G)
c.2130-1413A>G
c.12538A>G (p.Lys4180Glu)
c.13030A>G (p.Lys4344Glu)
c.12997A>G (p.Lys4333Glu)
c.12970A>G (p.Lys4324Glu)
13g.23330897T>GCA387506281SACSc.2186-18782A>C (n.2186-18782A>C)
c.13006A>C (p.Lys4336Gln)
c.2185+22888A>C (n.2185+22888A>C)
c.6446-1413A>C (n.6446-1413A>C)
c.2177-1413A>C (n.2177-1413A>C)
c.2292-945A>C (n.2292-945A>C)
c.2319-945A>C (n.2319-945A>C)
c.2204-1413A>C (n.2204-1413A>C)
n.4543-1413A>C
c.2186-9223A>C (n.2186-9223A>C)
c.2221-1413A>C (n.2221-1413A>C)
c.2186-8253A>C (n.2186-8253A>C)
c.12979A>C (p.Lys4327Gln)
c.2186-1413A>C (n.2186-1413A>C)
c.2432-1413A>C (n.2432-1413A>C)
c.10729A>C (p.Lys3577Gln)
c.1058-1413A>C (n.1058-1413A>C)
c.2130-1413A>C
c.12538A>C (p.Lys4180Gln)
c.13030A>C (p.Lys4344Gln)
c.12997A>C (p.Lys4333Gln)
c.12970A>C (p.Lys4324Gln)
13g.23330898T>ACA387506282SACSc.2186-18783A>T (n.2186-18783A>T)
c.13005A>T (p.Lys4335Asn)
c.2185+22887A>T (n.2185+22887A>T)
c.6446-1414A>T (n.6446-1414A>T)
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c.2292-946A>T (n.2292-946A>T)
c.2319-946A>T (n.2319-946A>T)
c.2204-1414A>T (n.2204-1414A>T)
n.4543-1414A>T
c.2186-9224A>T (n.2186-9224A>T)
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c.12978A>T (p.Lys4326Asn)
c.2186-1414A>T (n.2186-1414A>T)
c.2432-1414A>T (n.2432-1414A>T)
c.10728A>T (p.Lys3576Asn)
c.1058-1414A>T (n.1058-1414A>T)
c.2130-1414A>T
c.12537A>T (p.Lys4179Asn)
c.13029A>T (p.Lys4343Asn)
c.12996A>T (p.Lys4332Asn)
c.12969A>T (p.Lys4323Asn)
13g.23330898T>CCA483157708SACSc.2186-18783A>G (n.2186-18783A>G)
c.13005A>G (p.Lys4335=)
c.2185+22887A>G (n.2185+22887A>G)
c.6446-1414A>G (n.6446-1414A>G)
c.2177-1414A>G (n.2177-1414A>G)
c.2292-946A>G (n.2292-946A>G)
c.2319-946A>G (n.2319-946A>G)
c.2204-1414A>G (n.2204-1414A>G)
n.4543-1414A>G
c.2186-9224A>G (n.2186-9224A>G)
c.2221-1414A>G (n.2221-1414A>G)
c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G)
c.12978A>G (p.Lys4326=)
c.2186-1414A>G (n.2186-1414A>G)
c.2432-1414A>G (n.2432-1414A>G)
c.10728A>G (p.Lys3576=)
c.1058-1414A>G (n.1058-1414A>G)
c.2130-1414A>G
c.12537A>G (p.Lys4179=)
c.13029A>G (p.Lys4343=)
c.12996A>G (p.Lys4332=)
c.12969A>G (p.Lys4323=)
13g.23330898T>GCA387506283SACSc.2186-18783A>C (n.2186-18783A>C)
c.13005A>C (p.Lys4335Asn)
c.2185+22887A>C (n.2185+22887A>C)
c.6446-1414A>C (n.6446-1414A>C)
c.2177-1414A>C (n.2177-1414A>C)
c.2292-946A>C (n.2292-946A>C)
c.2319-946A>C (n.2319-946A>C)
c.2204-1414A>C (n.2204-1414A>C)
n.4543-1414A>C
c.2186-9224A>C (n.2186-9224A>C)
c.2221-1414A>C (n.2221-1414A>C)
c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C)
c.12978A>C (p.Lys4326Asn)
c.2186-1414A>C (n.2186-1414A>C)
c.2432-1414A>C (n.2432-1414A>C)
c.10728A>C (p.Lys3576Asn)
c.1058-1414A>C (n.1058-1414A>C)
c.2130-1414A>C
c.12537A>C (p.Lys4179Asn)
c.13029A>C (p.Lys4343Asn)
c.12996A>C (p.Lys4332Asn)
c.12969A>C (p.Lys4323Asn)
13g.23330899T>ACA387506284SACSc.2186-18784A>T (n.2186-18784A>T)
c.13004A>T (p.Lys4335Ile)
c.2185+22886A>T (n.2185+22886A>T)
c.6446-1415A>T (n.6446-1415A>T)
c.2177-1415A>T (n.2177-1415A>T)
c.2292-947A>T (n.2292-947A>T)
c.2319-947A>T (n.2319-947A>T)
c.2204-1415A>T (n.2204-1415A>T)
n.4543-1415A>T
c.2186-9225A>T (n.2186-9225A>T)
c.2221-1415A>T (n.2221-1415A>T)
c.2186-8255A>T (n.2186-8255A>T)
c.12977A>T (p.Lys4326Ile)
c.2186-1415A>T (n.2186-1415A>T)
c.2432-1415A>T (n.2432-1415A>T)
c.10727A>T (p.Lys3576Ile)
c.1058-1415A>T (n.1058-1415A>T)
c.2130-1415A>T
c.12536A>T (p.Lys4179Ile)
c.13028A>T (p.Lys4343Ile)
c.12995A>T (p.Lys4332Ile)
c.12968A>T (p.Lys4323Ile)
13g.23330899T>CCA387506285SACSc.2186-18784A>G (n.2186-18784A>G)
c.13004A>G (p.Lys4335Arg)
c.2185+22886A>G (n.2185+22886A>G)
c.6446-1415A>G (n.6446-1415A>G)
c.2177-1415A>G (n.2177-1415A>G)
c.2292-947A>G (n.2292-947A>G)
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c.2204-1415A>G (n.2204-1415A>G)
n.4543-1415A>G
c.2186-9225A>G (n.2186-9225A>G)
c.2221-1415A>G (n.2221-1415A>G)
c.2186-8255A>G (n.2186-8255A>G)
c.12977A>G (p.Lys4326Arg)
c.2186-1415A>G (n.2186-1415A>G)
c.2432-1415A>G (n.2432-1415A>G)
c.10727A>G (p.Lys3576Arg)
c.1058-1415A>G (n.1058-1415A>G)
c.2130-1415A>G
c.12536A>G (p.Lys4179Arg)
c.13028A>G (p.Lys4343Arg)
c.12995A>G (p.Lys4332Arg)
c.12968A>G (p.Lys4323Arg)
 gnomAD v4
13g.23330899T>GCA387506286SACSc.2186-18784A>C (n.2186-18784A>C)
c.13004A>C (p.Lys4335Thr)
c.2185+22886A>C (n.2185+22886A>C)
c.6446-1415A>C (n.6446-1415A>C)
c.2177-1415A>C (n.2177-1415A>C)
c.2292-947A>C (n.2292-947A>C)
c.2319-947A>C (n.2319-947A>C)
c.2204-1415A>C (n.2204-1415A>C)
n.4543-1415A>C
c.2186-9225A>C (n.2186-9225A>C)
c.2221-1415A>C (n.2221-1415A>C)
c.2186-8255A>C (n.2186-8255A>C)
c.12977A>C (p.Lys4326Thr)
c.2186-1415A>C (n.2186-1415A>C)
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c.10727A>C (p.Lys3576Thr)
c.1058-1415A>C (n.1058-1415A>C)
c.2130-1415A>C
c.12536A>C (p.Lys4179Thr)
c.13028A>C (p.Lys4343Thr)
c.12995A>C (p.Lys4332Thr)
c.12968A>C (p.Lys4323Thr)
13g.23330900T>ACA387506287SACSc.2186-18785A>T (n.2186-18785A>T)
c.13003A>T (p.Lys4335Ter)
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n.4543-1416A>T
c.2186-9226A>T (n.2186-9226A>T)
c.2221-1416A>T (n.2221-1416A>T)
c.2186-8256A>T (n.2186-8256A>T)
c.12976A>T (p.Lys4326Ter)
c.2186-1416A>T (n.2186-1416A>T)
c.2432-1416A>T (n.2432-1416A>T)
c.10726A>T (p.Lys3576Ter)
c.1058-1416A>T (n.1058-1416A>T)
c.2130-1416A>T
c.12535A>T (p.Lys4179Ter)
c.13027A>T (p.Lys4343Ter)
c.12994A>T (p.Lys4332Ter)
c.12967A>T (p.Lys4323Ter)
13g.23330900T>CCA387506288SACSc.2186-18785A>G (n.2186-18785A>G)
c.13003A>G (p.Lys4335Glu)
c.2185+22885A>G (n.2185+22885A>G)
c.6446-1416A>G (n.6446-1416A>G)
c.2177-1416A>G (n.2177-1416A>G)
c.2292-948A>G (n.2292-948A>G)
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c.2204-1416A>G (n.2204-1416A>G)
n.4543-1416A>G
c.2186-9226A>G (n.2186-9226A>G)
c.2221-1416A>G (n.2221-1416A>G)
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c.12976A>G (p.Lys4326Glu)
c.2186-1416A>G (n.2186-1416A>G)
c.2432-1416A>G (n.2432-1416A>G)
c.10726A>G (p.Lys3576Glu)
c.1058-1416A>G (n.1058-1416A>G)
c.2130-1416A>G
c.12535A>G (p.Lys4179Glu)
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c.12994A>G (p.Lys4332Glu)
c.12967A>G (p.Lys4323Glu)
13g.23330900T>GCA387506289SACSc.2186-18785A>C (n.2186-18785A>C)
c.13003A>C (p.Lys4335Gln)
c.2185+22885A>C (n.2185+22885A>C)
c.6446-1416A>C (n.6446-1416A>C)
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c.2292-948A>C (n.2292-948A>C)
c.2319-948A>C (n.2319-948A>C)
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n.4543-1416A>C
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c.2186-8256A>C (n.2186-8256A>C)
c.12976A>C (p.Lys4326Gln)
c.2186-1416A>C (n.2186-1416A>C)
c.2432-1416A>C (n.2432-1416A>C)
c.10726A>C (p.Lys3576Gln)
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c.2130-1416A>C
c.12535A>C (p.Lys4179Gln)
c.13027A>C (p.Lys4343Gln)
c.12994A>C (p.Lys4332Gln)
c.12967A>C (p.Lys4323Gln)
13g.23330901T>ACA483157709SACSc.2186-18786A>T (n.2186-18786A>T)
c.13002A>T (p.Arg4334=)
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c.6446-1417A>T (n.6446-1417A>T)
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c.12975A>T (p.Arg4325=)
c.2186-1417A>T (n.2186-1417A>T)
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c.10725A>T (p.Arg3575=)
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c.2130-1417A>T
c.12534A>T (p.Arg4178=)
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c.12993A>T (p.Arg4331=)
c.12966A>T (p.Arg4322=)
13g.23330901T>CCA483157711SACSc.2186-18786A>G (n.2186-18786A>G)
c.13002A>G (p.Arg4334=)
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c.6446-1417A>G (n.6446-1417A>G)
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c.2292-949A>G (n.2292-949A>G)
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n.4543-1417A>G
c.2186-9227A>G (n.2186-9227A>G)
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c.2186-8257A>G (n.2186-8257A>G)
c.12975A>G (p.Arg4325=)
c.2186-1417A>G (n.2186-1417A>G)
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c.10725A>G (p.Arg3575=)
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c.2130-1417A>G
c.12534A>G (p.Arg4178=)
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c.12993A>G (p.Arg4331=)
c.12966A>G (p.Arg4322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330901T>GCA483157710SACSc.2186-18786A>C (n.2186-18786A>C)
c.13002A>C (p.Arg4334=)
c.2185+22884A>C (n.2185+22884A>C)
c.6446-1417A>C (n.6446-1417A>C)
c.2177-1417A>C (n.2177-1417A>C)
c.2292-949A>C (n.2292-949A>C)
c.2319-949A>C (n.2319-949A>C)
c.2204-1417A>C (n.2204-1417A>C)
n.4543-1417A>C
c.2186-9227A>C (n.2186-9227A>C)
c.2221-1417A>C (n.2221-1417A>C)
c.2186-8257A>C (n.2186-8257A>C)
c.12975A>C (p.Arg4325=)
c.2186-1417A>C (n.2186-1417A>C)
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c.10725A>C (p.Arg3575=)
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c.2130-1417A>C
c.12534A>C (p.Arg4178=)
c.13026A>C (p.Arg4342=)
c.12993A>C (p.Arg4331=)
c.12966A>C (p.Arg4322=)
13g.23330901T=CA2078628740SACSc.2186-18786A= (n.2186-18786A=)
c.13002A= (p.Arg4334=)
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13g.23330901_23330903delinsTCGCA2078628741SACSc.2186-18788_2186-18786delinsCGA (n.2186-18788_2186-18786delinsCGA)
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n.4543-1419_4543-1417delinsCGA
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c.12973_12975delinsCGA (p.Arg4325=)
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13g.23330902C>ACA387506290SACSc.2186-18787G>T (n.2186-18787G>T)
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n.4543-1418G>T
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13g.23330902C=CA2078628751SACSc.2186-18787G= (n.2186-18787G=)
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c.12992G= (p.Arg4331=)
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13g.23330902C>GCA387506291SACSc.2186-18787G>C (n.2186-18787G>C)
c.13001G>C (p.Arg4334Pro)
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n.4543-1418G>C
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c.12974G>C (p.Arg4325Pro)
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c.10724G>C (p.Arg3575Pro)
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13g.23330902C>TCA6910039SACSc.2186-18787G>A (n.2186-18787G>A)
c.13001G>A (p.Arg4334Gln)
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n.4543-1418G>A
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c.12974G>A (p.Arg4325Gln)
c.2186-1418G>A (n.2186-1418G>A)
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c.10724G>A (p.Arg3575Gln)
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c.2130-1418G>A
c.12533G>A (p.Arg4178Gln)
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c.12992G>A (p.Arg4331Gln)
c.12965G>A (p.Arg4322Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330902_23330903delCA608985214SACSc.2186-18788_2186-18787del (n.2186-18788_2186-18787del)
c.13000_13001del (p.Arg4334LysfsTer5)
c.2185+22882_2185+22883del (n.2185+22882_2185+22883del)
c.6446-1419_6446-1418del (n.6446-1419_6446-1418del)
c.2177-1419_2177-1418del (n.2177-1419_2177-1418del)
c.2292-951_2292-950del (n.2292-951_2292-950del)
c.2319-951_2319-950del (n.2319-951_2319-950del)
c.2204-1419_2204-1418del (n.2204-1419_2204-1418del)
n.4543-1419_4543-1418del
c.2186-9229_2186-9228del (n.2186-9229_2186-9228del)
c.2221-1419_2221-1418del (n.2221-1419_2221-1418del)
c.2186-8259_2186-8258del (n.2186-8259_2186-8258del)
c.12973_12974del (p.Arg4325LysfsTer5)
c.2186-1419_2186-1418del (n.2186-1419_2186-1418del)
c.2432-1419_2432-1418del (n.2432-1419_2432-1418del)
c.10723_10724del (p.Arg3575LysfsTer5)
c.1058-1419_1058-1418del (n.1058-1419_1058-1418del)
c.2130-1419_2130-1418del
c.12532_12533del (p.Arg4178LysfsTer5)
c.13024_13025del (p.Arg4342LysfsTer5)
c.12991_12992del (p.Arg4331LysfsTer5)
c.12964_12965del (p.Arg4322LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330903G>ACA274116SACSc.2186-18788C>T (n.2186-18788C>T)
c.13000C>T (p.Arg4334Ter)
c.2185+22882C>T (n.2185+22882C>T)
c.6446-1419C>T (n.6446-1419C>T)
c.2177-1419C>T (n.2177-1419C>T)
c.2292-951C>T (n.2292-951C>T)
c.2319-951C>T (n.2319-951C>T)
c.2204-1419C>T (n.2204-1419C>T)
n.4543-1419C>T
c.2186-9229C>T (n.2186-9229C>T)
c.2221-1419C>T (n.2221-1419C>T)
c.2186-8259C>T (n.2186-8259C>T)
c.12973C>T (p.Arg4325Ter)
c.2186-1419C>T (n.2186-1419C>T)
c.2432-1419C>T (n.2432-1419C>T)
c.10723C>T (p.Arg3575Ter)
c.1058-1419C>T (n.1058-1419C>T)
c.2130-1419C>T
c.12532C>T (p.Arg4178Ter)
c.13024C>T (p.Arg4342Ter)
c.12991C>T (p.Arg4331Ter)
c.12964C>T (p.Arg4322Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330903G>CCA387506292SACSc.2186-18788C>G (n.2186-18788C>G)
c.13000C>G (p.Arg4334Gly)
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c.2204-1419C>G (n.2204-1419C>G)
n.4543-1419C>G
c.2186-9229C>G (n.2186-9229C>G)
c.2221-1419C>G (n.2221-1419C>G)
c.2186-8259C>G (n.2186-8259C>G)
c.12973C>G (p.Arg4325Gly)
c.2186-1419C>G (n.2186-1419C>G)
c.2432-1419C>G (n.2432-1419C>G)
c.10723C>G (p.Arg3575Gly)
c.1058-1419C>G (n.1058-1419C>G)
c.2130-1419C>G
c.12532C>G (p.Arg4178Gly)
c.13024C>G (p.Arg4342Gly)
c.12991C>G (p.Arg4331Gly)
c.12964C>G (p.Arg4322Gly)
13g.23330903G=CA2078628761SACSc.2186-18788C= (n.2186-18788C=)
c.13000C= (p.Arg4334=)
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c.6446-1419C= (n.6446-1419C=)
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c.2221-1419C= (n.2221-1419C=)
c.2186-8259C= (n.2186-8259C=)
c.12973C= (p.Arg4325=)
c.2186-1419C= (n.2186-1419C=)
c.2432-1419C= (n.2432-1419C=)
c.10723C= (p.Arg3575=)
c.1058-1419C= (n.1058-1419C=)
c.2130-1419C=
c.12532C= (p.Arg4178=)
c.13024C= (p.Arg4342=)
c.12991C= (p.Arg4331=)
c.12964C= (p.Arg4322=)
13g.23330903G>TCA246648117SACSc.2186-18788C>A (n.2186-18788C>A)
c.13000C>A (p.Arg4334=)
c.2185+22882C>A (n.2185+22882C>A)
c.6446-1419C>A (n.6446-1419C>A)
c.2177-1419C>A (n.2177-1419C>A)
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c.2319-951C>A (n.2319-951C>A)
c.2204-1419C>A (n.2204-1419C>A)
n.4543-1419C>A
c.2186-9229C>A (n.2186-9229C>A)
c.2221-1419C>A (n.2221-1419C>A)
c.2186-8259C>A (n.2186-8259C>A)
c.12973C>A (p.Arg4325=)
c.2186-1419C>A (n.2186-1419C>A)
c.2432-1419C>A (n.2432-1419C>A)
c.10723C>A (p.Arg3575=)
c.1058-1419C>A (n.1058-1419C>A)
c.2130-1419C>A
c.12532C>A (p.Arg4178=)
c.13024C>A (p.Arg4342=)
c.12991C>A (p.Arg4331=)
c.12964C>A (p.Arg4322=)
 dbSNP
13g.23330904T>ACA387506293SACSc.2186-18789A>T (n.2186-18789A>T)
c.12999A>T (p.Glu4333Asp)
c.2185+22881A>T (n.2185+22881A>T)
c.6446-1420A>T (n.6446-1420A>T)
c.2177-1420A>T (n.2177-1420A>T)
c.2292-952A>T (n.2292-952A>T)
c.2319-952A>T (n.2319-952A>T)
c.2204-1420A>T (n.2204-1420A>T)
n.4543-1420A>T
c.2186-9230A>T (n.2186-9230A>T)
c.2221-1420A>T (n.2221-1420A>T)
c.2186-8260A>T (n.2186-8260A>T)
c.12972A>T (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>T (n.2186-1420A>T)
c.2432-1420A>T (n.2432-1420A>T)
c.10722A>T (p.Glu3574Asp)
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c.2130-1420A>T
c.12531A>T (p.Glu4177Asp)
c.13023A>T (p.Glu4341Asp)
c.12990A>T (p.Glu4330Asp)
c.12963A>T (p.Glu4321Asp)
13g.23330904T>CCA483157712SACSc.2186-18789A>G (n.2186-18789A>G)
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c.12972A>G (p.Glu4324=)
c.2186-1420A>G (n.2186-1420A>G)
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c.12972A>C (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>C (n.2186-1420A>C)
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13g.23330905T>CCA387506296SACSc.2186-18790A>G (n.2186-18790A>G)
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c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
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c.10721A>C (p.Glu3574Ala)
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c.2130-1421A>C
c.12530A>C (p.Glu4177Ala)
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13g.23330905_23330909delinsTCCGACA2078628764SACSc.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA (n.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA)
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c.12958_12962delinsTCGGA (p.Ser4320=)
13g.23330906C>ACA387506298SACSc.2186-18791G>T (n.2186-18791G>T)
c.12997G>T (p.Glu4333Ter)
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13g.23330906C>GCA387506300SACSc.2186-18791G>C (n.2186-18791G>C)
c.12997G>C (p.Glu4333Gln)
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c.2204-1422G>C (n.2204-1422G>C)
n.4543-1422G>C
c.2186-9232G>C (n.2186-9232G>C)
c.2221-1422G>C (n.2221-1422G>C)
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c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
c.2186-1422G>C (n.2186-1422G>C)
c.2432-1422G>C (n.2432-1422G>C)
c.10720G>C (p.Glu3574Gln)
c.1058-1422G>C (n.1058-1422G>C)
c.2130-1422G>C
c.12529G>C (p.Glu4177Gln)
c.13021G>C (p.Glu4341Gln)
c.12988G>C (p.Glu4330Gln)
c.12961G>C (p.Glu4321Gln)
13g.23330906C>TCA387506299SACSc.2186-18791G>A (n.2186-18791G>A)
c.12997G>A (p.Glu4333Lys)
c.2185+22879G>A (n.2185+22879G>A)
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c.12970G>A (p.Glu4324Lys)
c.2186-1422G>A (n.2186-1422G>A)
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c.10720G>A (p.Glu3574Lys)
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c.2130-1422G>A
c.12529G>A (p.Glu4177Lys)
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c.12988G>A (p.Glu4330Lys)
c.12961G>A (p.Glu4321Lys)
13g.23330906_23330909delCA608985215SACSc.2186-18794_2186-18791del (n.2186-18794_2186-18791del)
c.12994_12997del (p.Ser4332AsnfsTer11)
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n.4543-1425_4543-1422del
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c.2186-8265_2186-8262del (n.2186-8265_2186-8262del)
c.12967_12970del (p.Ser4323AsnfsTer11)
c.2186-1425_2186-1422del (n.2186-1425_2186-1422del)
c.2432-1425_2432-1422del (n.2432-1425_2432-1422del)
c.10717_10720del (p.Ser3573AsnfsTer11)
c.1058-1425_1058-1422del (n.1058-1425_1058-1422del)
c.2130-1425_2130-1422del
c.12526_12529del (p.Ser4176AsnfsTer11)
c.13018_13021del (p.Ser4340AsnfsTer11)
c.12985_12988del (p.Ser4329AsnfsTer11)
c.12958_12961del (p.Ser4320AsnfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330907C>ACA483157713SACSc.2186-18792G>T (n.2186-18792G>T)
c.12996G>T (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>T (n.2185+22878G>T)
c.6446-1423G>T (n.6446-1423G>T)
c.2177-1423G>T (n.2177-1423G>T)
c.2292-955G>T (n.2292-955G>T)
c.2319-955G>T (n.2319-955G>T)
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n.4543-1423G>T
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c.12969G>T (p.Ser4323=)
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c.2432-1423G>T (n.2432-1423G>T)
c.10719G>T (p.Ser3573=)
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c.2130-1423G>T
c.12528G>T (p.Ser4176=)
c.13020G>T (p.Ser4340=)
c.12987G>T (p.Ser4329=)
c.12960G>T (p.Ser4320=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330907C=CA2078628773SACSc.2186-18792G= (n.2186-18792G=)
c.12996G= (p.Ser4332=)
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c.12960G= (p.Ser4320=)
13g.23330907C>GCA483157714SACSc.2186-18792G>C (n.2186-18792G>C)
c.12996G>C (p.Ser4332=)
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c.10719G>C (p.Ser3573=)
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c.2130-1423G>C
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13g.23330907C>TCA6910040SACSc.2186-18792G>A (n.2186-18792G>A)
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c.2130-1423G>A
c.12528G>A (p.Ser4176=)
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c.12960G>A (p.Ser4320=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>ACA6910041SACSc.2186-18793C>T (n.2186-18793C>T)
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c.10718C>T (p.Ser3573Leu)
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c.2130-1424C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>CCA387506301SACSc.2186-18793C>G (n.2186-18793C>G)
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 gnomAD v4
13g.23330908G=CA2078628777SACSc.2186-18793C= (n.2186-18793C=)
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13g.23330908G>TCA387506302SACSc.2186-18793C>A (n.2186-18793C>A)
c.12995C>A (p.Ser4332Ter)
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c.12968C>A (p.Ser4323Ter)
c.2186-1424C>A (n.2186-1424C>A)
c.2432-1424C>A (n.2432-1424C>A)
c.10718C>A (p.Ser3573Ter)
c.1058-1424C>A (n.1058-1424C>A)
c.2130-1424C>A
c.12527C>A (p.Ser4176Ter)
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c.12986C>A (p.Ser4329Ter)
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13g.23330909A=CA2078628780SACSc.2186-18794T= (n.2186-18794T=)
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13g.23330909A>CCA387506303SACSc.2186-18794T>G (n.2186-18794T>G)
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n.4543-1425T>G
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c.2130-1425T>G
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13g.23330909A>GCA387506305SACSc.2186-18794T>C (n.2186-18794T>C)
c.12994T>C (p.Ser4332Pro)
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n.4543-1425T>C
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c.12967T>C (p.Ser4323Pro)
c.2186-1425T>C (n.2186-1425T>C)
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c.10717T>C (p.Ser3573Pro)
c.1058-1425T>C (n.1058-1425T>C)
c.2130-1425T>C
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13g.23330909A>TCA387506304SACSc.2186-18794T>A (n.2186-18794T>A)
c.12994T>A (p.Ser4332Thr)
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n.4543-1425T>A
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c.12967T>A (p.Ser4323Thr)
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c.10717T>A (p.Ser3573Thr)
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c.2130-1425T>A
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 gnomAD v4
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13g.23330910T>CCA483157715SACSc.2186-18795A>G (n.2186-18795A>G)
c.12993A>G (p.Glu4331=)
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c.12966A>G (p.Glu4322=)
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c.10716A>G (p.Glu3572=)
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c.12525A>G (p.Glu4175=)
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c.12957A>G (p.Glu4319=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330910T>GCA387506307SACSc.2186-18795A>C (n.2186-18795A>C)
c.12993A>C (p.Glu4331Asp)
c.2185+22875A>C (n.2185+22875A>C)
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n.4543-1426A>C
c.2186-9236A>C (n.2186-9236A>C)
c.2221-1426A>C (n.2221-1426A>C)
c.2186-8266A>C (n.2186-8266A>C)
c.12966A>C (p.Glu4322Asp)
c.2186-1426A>C (n.2186-1426A>C)
c.2432-1426A>C (n.2432-1426A>C)
c.10716A>C (p.Glu3572Asp)
c.1058-1426A>C (n.1058-1426A>C)
c.2130-1426A>C
c.12525A>C (p.Glu4175Asp)
c.13017A>C (p.Glu4339Asp)
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c.2186-1432T>C (n.2186-1432T>C)
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c.10710T>C (p.Leu3570=)
c.1058-1432T>C (n.1058-1432T>C)
c.2130-1432T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330916A>TCA483157720SACSc.2186-18801T>A (n.2186-18801T>A)
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c.10710T>A (p.Leu3570=)
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c.2130-1432T>A
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 dbSNP
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c.10709T>A (p.Leu3570His)
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13g.23330918G>ACA387506321SACSc.2186-18803C>T (n.2186-18803C>T)
c.12985C>T (p.Leu4329Phe)
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c.2221-1438G>T (n.2221-1438G>T)
c.2186-8278G>T (n.2186-8278G>T)
c.12954G>T (p.Trp4318Cys)
c.2186-1438G>T (n.2186-1438G>T)
c.2432-1438G>T (n.2432-1438G>T)
c.10704G>T (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>T (n.1058-1438G>T)
c.2130-1438G>T
c.12513G>T (p.Trp4171Cys)
c.13005G>T (p.Trp4335Cys)
c.12972G>T (p.Trp4324Cys)
c.12945G>T (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>GCA387506334SACSc.2186-18807G>C (n.2186-18807G>C)
c.12981G>C (p.Trp4327Cys)
c.2185+22863G>C (n.2185+22863G>C)
c.6446-1438G>C (n.6446-1438G>C)
c.2177-1438G>C (n.2177-1438G>C)
c.2292-970G>C (n.2292-970G>C)
c.2319-970G>C (n.2319-970G>C)
c.2204-1438G>C (n.2204-1438G>C)
n.4543-1438G>C
c.2186-9248G>C (n.2186-9248G>C)
c.2221-1438G>C (n.2221-1438G>C)
c.2186-8278G>C (n.2186-8278G>C)
c.12954G>C (p.Trp4318Cys)
c.2186-1438G>C (n.2186-1438G>C)
c.2432-1438G>C (n.2432-1438G>C)
c.10704G>C (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>C (n.1058-1438G>C)
c.2130-1438G>C
c.12513G>C (p.Trp4171Cys)
c.13005G>C (p.Trp4335Cys)
c.12972G>C (p.Trp4324Cys)
c.12945G>C (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>TCA387506333SACSc.2186-18807G>A (n.2186-18807G>A)
c.12981G>A (p.Trp4327Ter)
c.2185+22863G>A (n.2185+22863G>A)
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c.2177-1438G>A (n.2177-1438G>A)
c.2292-970G>A (n.2292-970G>A)
c.2319-970G>A (n.2319-970G>A)
c.2204-1438G>A (n.2204-1438G>A)
n.4543-1438G>A
c.2186-9248G>A (n.2186-9248G>A)
c.2221-1438G>A (n.2221-1438G>A)
c.2186-8278G>A (n.2186-8278G>A)
c.12954G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1438G>A (n.2186-1438G>A)
c.2432-1438G>A (n.2432-1438G>A)
c.10704G>A (p.Trp3568Ter)
c.1058-1438G>A (n.1058-1438G>A)
c.2130-1438G>A
c.12513G>A (p.Trp4171Ter)
c.13005G>A (p.Trp4335Ter)
c.12972G>A (p.Trp4324Ter)
c.12945G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330923C>ACA387506335SACSc.2186-18808G>T (n.2186-18808G>T)
c.12980G>T (p.Trp4327Leu)
c.2185+22862G>T (n.2185+22862G>T)
c.6446-1439G>T (n.6446-1439G>T)
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c.2292-971G>T (n.2292-971G>T)
c.2319-971G>T (n.2319-971G>T)
c.2204-1439G>T (n.2204-1439G>T)
n.4543-1439G>T
c.2186-9249G>T (n.2186-9249G>T)
c.2221-1439G>T (n.2221-1439G>T)
c.2186-8279G>T (n.2186-8279G>T)
c.12953G>T (p.Trp4318Leu)
c.2186-1439G>T (n.2186-1439G>T)
c.2432-1439G>T (n.2432-1439G>T)
c.10703G>T (p.Trp3568Leu)
c.1058-1439G>T (n.1058-1439G>T)
c.2130-1439G>T
c.12512G>T (p.Trp4171Leu)
c.13004G>T (p.Trp4335Leu)
c.12971G>T (p.Trp4324Leu)
c.12944G>T (p.Trp4315Leu)
13g.23330923C>GCA387506336SACSc.2186-18808G>C (n.2186-18808G>C)
c.12980G>C (p.Trp4327Ser)
c.2185+22862G>C (n.2185+22862G>C)
c.6446-1439G>C (n.6446-1439G>C)
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c.2292-971G>C (n.2292-971G>C)
c.2319-971G>C (n.2319-971G>C)
c.2204-1439G>C (n.2204-1439G>C)
n.4543-1439G>C
c.2186-9249G>C (n.2186-9249G>C)
c.2221-1439G>C (n.2221-1439G>C)
c.2186-8279G>C (n.2186-8279G>C)
c.12953G>C (p.Trp4318Ser)
c.2186-1439G>C (n.2186-1439G>C)
c.2432-1439G>C (n.2432-1439G>C)
c.10703G>C (p.Trp3568Ser)
c.1058-1439G>C (n.1058-1439G>C)
c.2130-1439G>C
c.12512G>C (p.Trp4171Ser)
c.13004G>C (p.Trp4335Ser)
c.12971G>C (p.Trp4324Ser)
c.12944G>C (p.Trp4315Ser)
13g.23330923C>TCA387506337SACSc.2186-18808G>A (n.2186-18808G>A)
c.12980G>A (p.Trp4327Ter)
c.2185+22862G>A (n.2185+22862G>A)
c.6446-1439G>A (n.6446-1439G>A)
c.2177-1439G>A (n.2177-1439G>A)
c.2292-971G>A (n.2292-971G>A)
c.2319-971G>A (n.2319-971G>A)
c.2204-1439G>A (n.2204-1439G>A)
n.4543-1439G>A
c.2186-9249G>A (n.2186-9249G>A)
c.2221-1439G>A (n.2221-1439G>A)
c.2186-8279G>A (n.2186-8279G>A)
c.12953G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1439G>A (n.2186-1439G>A)
c.2432-1439G>A (n.2432-1439G>A)
c.10703G>A (p.Trp3568Ter)
c.1058-1439G>A (n.1058-1439G>A)
c.2130-1439G>A
c.12512G>A (p.Trp4171Ter)
c.13004G>A (p.Trp4335Ter)
c.12971G>A (p.Trp4324Ter)
c.12944G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar
13g.23330924A=CA2078628797SACSc.2186-18809T= (n.2186-18809T=)
c.12979T= (p.Trp4327=)
c.2185+22861T= (n.2185+22861T=)
c.6446-1440T= (n.6446-1440T=)
c.2177-1440T= (n.2177-1440T=)
c.2292-972T= (n.2292-972T=)
c.2319-972T= (n.2319-972T=)
c.2204-1440T= (n.2204-1440T=)
n.4543-1440T=
c.2186-9250T= (n.2186-9250T=)
c.2221-1440T= (n.2221-1440T=)
c.2186-8280T= (n.2186-8280T=)
c.12952T= (p.Trp4318=)
c.2186-1440T= (n.2186-1440T=)
c.2432-1440T= (n.2432-1440T=)
c.10702T= (p.Trp3568=)
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c.2130-1440T=
c.12511T= (p.Trp4171=)
c.13003T= (p.Trp4335=)
c.12970T= (p.Trp4324=)
c.12943T= (p.Trp4315=)
13g.23330924A>CCA387506338SACSc.2186-18809T>G (n.2186-18809T>G)
c.12979T>G (p.Trp4327Gly)
c.2185+22861T>G (n.2185+22861T>G)
c.6446-1440T>G (n.6446-1440T>G)
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n.4543-1440T>G
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c.12952T>G (p.Trp4318Gly)
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c.10702T>G (p.Trp3568Gly)
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c.2130-1440T>G
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c.12970T>G (p.Trp4324Gly)
c.12943T>G (p.Trp4315Gly)
13g.23330924A>GCA6910043SACSc.2186-18809T>C (n.2186-18809T>C)
c.12979T>C (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>C (n.2185+22861T>C)
c.6446-1440T>C (n.6446-1440T>C)
c.2177-1440T>C (n.2177-1440T>C)
c.2292-972T>C (n.2292-972T>C)
c.2319-972T>C (n.2319-972T>C)
c.2204-1440T>C (n.2204-1440T>C)
n.4543-1440T>C
c.2186-9250T>C (n.2186-9250T>C)
c.2221-1440T>C (n.2221-1440T>C)
c.2186-8280T>C (n.2186-8280T>C)
c.12952T>C (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>C (n.2186-1440T>C)
c.2432-1440T>C (n.2432-1440T>C)
c.10702T>C (p.Trp3568Arg)
c.1058-1440T>C (n.1058-1440T>C)
c.2130-1440T>C
c.12511T>C (p.Trp4171Arg)
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c.12970T>C (p.Trp4324Arg)
c.12943T>C (p.Trp4315Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330924A>TCA387506339SACSc.2186-18809T>A (n.2186-18809T>A)
c.12979T>A (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>A (n.2185+22861T>A)
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c.2204-1440T>A (n.2204-1440T>A)
n.4543-1440T>A
c.2186-9250T>A (n.2186-9250T>A)
c.2221-1440T>A (n.2221-1440T>A)
c.2186-8280T>A (n.2186-8280T>A)
c.12952T>A (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>A (n.2186-1440T>A)
c.2432-1440T>A (n.2432-1440T>A)
c.10702T>A (p.Trp3568Arg)
c.1058-1440T>A (n.1058-1440T>A)
c.2130-1440T>A
c.12511T>A (p.Trp4171Arg)
c.13003T>A (p.Trp4335Arg)
c.12970T>A (p.Trp4324Arg)
c.12943T>A (p.Trp4315Arg)
13g.23330925T>ACA483157727SACSc.2186-18810A>T (n.2186-18810A>T)
c.12978A>T (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>T (n.2185+22860A>T)
c.6446-1441A>T (n.6446-1441A>T)
c.2177-1441A>T (n.2177-1441A>T)
c.2292-973A>T (n.2292-973A>T)
c.2319-973A>T (n.2319-973A>T)
c.2204-1441A>T (n.2204-1441A>T)
n.4543-1441A>T
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c.2221-1441A>T (n.2221-1441A>T)
c.2186-8281A>T (n.2186-8281A>T)
c.12951A>T (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>T (n.2186-1441A>T)
c.2432-1441A>T (n.2432-1441A>T)
c.10701A>T (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>T (n.1058-1441A>T)
c.2130-1441A>T
c.12510A>T (p.Ala4170=)
c.13002A>T (p.Ala4334=)
c.12969A>T (p.Ala4323=)
c.12942A>T (p.Ala4314=)
13g.23330925T>CCA483157728SACSc.2186-18810A>G (n.2186-18810A>G)
c.12978A>G (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>G (n.2185+22860A>G)
c.6446-1441A>G (n.6446-1441A>G)
c.2177-1441A>G (n.2177-1441A>G)
c.2292-973A>G (n.2292-973A>G)
c.2319-973A>G (n.2319-973A>G)
c.2204-1441A>G (n.2204-1441A>G)
n.4543-1441A>G
c.2186-9251A>G (n.2186-9251A>G)
c.2221-1441A>G (n.2221-1441A>G)
c.2186-8281A>G (n.2186-8281A>G)
c.12951A>G (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>G (n.2186-1441A>G)
c.2432-1441A>G (n.2432-1441A>G)
c.10701A>G (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>G (n.1058-1441A>G)
c.2130-1441A>G
c.12510A>G (p.Ala4170=)
c.13002A>G (p.Ala4334=)
c.12969A>G (p.Ala4323=)
c.12942A>G (p.Ala4314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330925T>GCA483157730SACSc.2186-18810A>C (n.2186-18810A>C)
c.12978A>C (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>C (n.2185+22860A>C)
c.6446-1441A>C (n.6446-1441A>C)
c.2177-1441A>C (n.2177-1441A>C)
c.2292-973A>C (n.2292-973A>C)
c.2319-973A>C (n.2319-973A>C)
c.2204-1441A>C (n.2204-1441A>C)
n.4543-1441A>C
c.2186-9251A>C (n.2186-9251A>C)
c.2221-1441A>C (n.2221-1441A>C)
c.2186-8281A>C (n.2186-8281A>C)
c.12951A>C (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>C (n.2186-1441A>C)
c.2432-1441A>C (n.2432-1441A>C)
c.10701A>C (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>C (n.1058-1441A>C)
c.2130-1441A>C
c.12510A>C (p.Ala4170=)
c.13002A>C (p.Ala4334=)
c.12969A>C (p.Ala4323=)
c.12942A>C (p.Ala4314=)
 dbSNP
13g.23330925T=CA2078628801SACSc.2186-18810A= (n.2186-18810A=)
c.12978A= (p.Ala4326=)
c.2185+22860A= (n.2185+22860A=)
c.6446-1441A= (n.6446-1441A=)
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c.2221-1445A>G (n.2221-1445A>G)
c.2186-8285A>G (n.2186-8285A>G)
c.12947A>G (p.Gln4316Arg)
c.2186-1445A>G (n.2186-1445A>G)
c.2432-1445A>G (n.2432-1445A>G)
c.10697A>G (p.Gln3566Arg)
c.1058-1445A>G (n.1058-1445A>G)
c.2130-1445A>G
c.12506A>G (p.Gln4169Arg)
c.12998A>G (p.Gln4333Arg)
c.12965A>G (p.Gln4322Arg)
c.12938A>G (p.Gln4313Arg)
13g.23330929T>GCA387506347SACSc.2186-18814A>C (n.2186-18814A>C)
c.12974A>C (p.Gln4325Pro)
c.2185+22856A>C (n.2185+22856A>C)
c.6446-1445A>C (n.6446-1445A>C)
c.2177-1445A>C (n.2177-1445A>C)
c.2292-977A>C (n.2292-977A>C)
c.2319-977A>C (n.2319-977A>C)
c.2204-1445A>C (n.2204-1445A>C)
n.4543-1445A>C
c.2186-9255A>C (n.2186-9255A>C)
c.2221-1445A>C (n.2221-1445A>C)
c.2186-8285A>C (n.2186-8285A>C)
c.12947A>C (p.Gln4316Pro)
c.2186-1445A>C (n.2186-1445A>C)
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c.10697A>C (p.Gln3566Pro)
c.1058-1445A>C (n.1058-1445A>C)
c.2130-1445A>C
c.12506A>C (p.Gln4169Pro)
c.12998A>C (p.Gln4333Pro)
c.12965A>C (p.Gln4322Pro)
c.12938A>C (p.Gln4313Pro)
13g.23330930G>ACA387506352SACSc.2186-18815C>T (n.2186-18815C>T)
c.12973C>T (p.Gln4325Ter)
c.2185+22855C>T (n.2185+22855C>T)
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c.2292-978C>T (n.2292-978C>T)
c.2319-978C>T (n.2319-978C>T)
c.2204-1446C>T (n.2204-1446C>T)
n.4543-1446C>T
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c.12946C>T (p.Gln4316Ter)
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c.2130-1446C>T
c.12505C>T (p.Gln4169Ter)
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c.12964C>T (p.Gln4322Ter)
c.12937C>T (p.Gln4313Ter)
13g.23330930G>CCA387506355SACSc.2186-18815C>G (n.2186-18815C>G)
c.12973C>G (p.Gln4325Glu)
c.2185+22855C>G (n.2185+22855C>G)
c.6446-1446C>G (n.6446-1446C>G)
c.2177-1446C>G (n.2177-1446C>G)
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n.4543-1446C>G
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c.12946C>G (p.Gln4316Glu)
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c.2130-1446C>G
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c.12964C>G (p.Gln4322Glu)
c.12937C>G (p.Gln4313Glu)
13g.23330930G>TCA387506353SACSc.2186-18815C>A (n.2186-18815C>A)
c.12973C>A (p.Gln4325Lys)
c.2185+22855C>A (n.2185+22855C>A)
c.6446-1446C>A (n.6446-1446C>A)
c.2177-1446C>A (n.2177-1446C>A)
c.2292-978C>A (n.2292-978C>A)
c.2319-978C>A (n.2319-978C>A)
c.2204-1446C>A (n.2204-1446C>A)
n.4543-1446C>A
c.2186-9256C>A (n.2186-9256C>A)
c.2221-1446C>A (n.2221-1446C>A)
c.2186-8286C>A (n.2186-8286C>A)
c.12946C>A (p.Gln4316Lys)
c.2186-1446C>A (n.2186-1446C>A)
c.2432-1446C>A (n.2432-1446C>A)
c.10696C>A (p.Gln3566Lys)
c.1058-1446C>A (n.1058-1446C>A)
c.2130-1446C>A
c.12505C>A (p.Gln4169Lys)
c.12997C>A (p.Gln4333Lys)
c.12964C>A (p.Gln4322Lys)
c.12937C>A (p.Gln4313Lys)
 gnomAD v4
13g.23330931C>ACA387506358SACSc.2186-18816G>T (n.2186-18816G>T)
c.12972G>T (p.Glu4324Asp)
c.2185+22854G>T (n.2185+22854G>T)
c.6446-1447G>T (n.6446-1447G>T)
c.2177-1447G>T (n.2177-1447G>T)
c.2292-979G>T (n.2292-979G>T)
c.2319-979G>T (n.2319-979G>T)
c.2204-1447G>T (n.2204-1447G>T)
n.4543-1447G>T
c.2186-9257G>T (n.2186-9257G>T)
c.2221-1447G>T (n.2221-1447G>T)
c.2186-8287G>T (n.2186-8287G>T)
c.12945G>T (p.Glu4315Asp)
c.2186-1447G>T (n.2186-1447G>T)
c.2432-1447G>T (n.2432-1447G>T)
c.10695G>T (p.Glu3565Asp)
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c.2130-1447G>T
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c.12963G>T (p.Glu4321Asp)
c.12936G>T (p.Glu4312Asp)
13g.23330931C>GCA387506362SACSc.2186-18816G>C (n.2186-18816G>C)
c.12972G>C (p.Glu4324Asp)
c.2185+22854G>C (n.2185+22854G>C)
c.6446-1447G>C (n.6446-1447G>C)
c.2177-1447G>C (n.2177-1447G>C)
c.2292-979G>C (n.2292-979G>C)
c.2319-979G>C (n.2319-979G>C)
c.2204-1447G>C (n.2204-1447G>C)
n.4543-1447G>C
c.2186-9257G>C (n.2186-9257G>C)
c.2221-1447G>C (n.2221-1447G>C)
c.2186-8287G>C (n.2186-8287G>C)
c.12945G>C (p.Glu4315Asp)
c.2186-1447G>C (n.2186-1447G>C)
c.2432-1447G>C (n.2432-1447G>C)
c.10695G>C (p.Glu3565Asp)
c.1058-1447G>C (n.1058-1447G>C)
c.2130-1447G>C
c.12504G>C (p.Glu4168Asp)
c.12996G>C (p.Glu4332Asp)
c.12963G>C (p.Glu4321Asp)
c.12936G>C (p.Glu4312Asp)
13g.23330931C>TCA483157736SACSc.2186-18816G>A (n.2186-18816G>A)
c.12972G>A (p.Glu4324=)
c.2185+22854G>A (n.2185+22854G>A)
c.6446-1447G>A (n.6446-1447G>A)
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c.2292-979G>A (n.2292-979G>A)
c.2319-979G>A (n.2319-979G>A)
c.2204-1447G>A (n.2204-1447G>A)
n.4543-1447G>A
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c.2221-1447G>A (n.2221-1447G>A)
c.2186-8287G>A (n.2186-8287G>A)
c.12945G>A (p.Glu4315=)
c.2186-1447G>A (n.2186-1447G>A)
c.2432-1447G>A (n.2432-1447G>A)
c.10695G>A (p.Glu3565=)
c.1058-1447G>A (n.1058-1447G>A)
c.2130-1447G>A
c.12504G>A (p.Glu4168=)
c.12996G>A (p.Glu4332=)
c.12963G>A (p.Glu4321=)
c.12936G>A (p.Glu4312=)
 gnomAD v4
13g.23330931_23330934delCA2798500441SACSc.2186-18819_2186-18816del (n.2186-18819_2186-18816del)
c.12969_12972del (p.Glu4324LysfsTer19)
c.2185+22851_2185+22854del (n.2185+22851_2185+22854del)
c.6446-1450_6446-1447del (n.6446-1450_6446-1447del)
c.2177-1450_2177-1447del (n.2177-1450_2177-1447del)
c.2292-982_2292-979del (n.2292-982_2292-979del)
c.2319-982_2319-979del (n.2319-982_2319-979del)
c.2204-1450_2204-1447del (n.2204-1450_2204-1447del)
n.4543-1450_4543-1447del
c.2186-9260_2186-9257del (n.2186-9260_2186-9257del)
c.2221-1450_2221-1447del (n.2221-1450_2221-1447del)
c.2186-8290_2186-8287del (n.2186-8290_2186-8287del)
c.12942_12945del (p.Glu4315LysfsTer19)
c.2186-1450_2186-1447del (n.2186-1450_2186-1447del)
c.2432-1450_2432-1447del (n.2432-1450_2432-1447del)
c.10692_10695del (p.Glu3565LysfsTer19)
c.1058-1450_1058-1447del (n.1058-1450_1058-1447del)
c.2130-1450_2130-1447del
c.12501_12504del (p.Glu4168LysfsTer19)
c.12993_12996del (p.Glu4332LysfsTer19)
c.12960_12963del (p.Glu4321LysfsTer19)
c.12933_12936del (p.Glu4312LysfsTer19)
13g.23330932T>ACA387506363SACSc.2186-18817A>T (n.2186-18817A>T)
c.12971A>T (p.Glu4324Val)
c.2185+22853A>T (n.2185+22853A>T)
c.6446-1448A>T (n.6446-1448A>T)
c.2177-1448A>T (n.2177-1448A>T)
c.2292-980A>T (n.2292-980A>T)
c.2319-980A>T (n.2319-980A>T)
c.2204-1448A>T (n.2204-1448A>T)
n.4543-1448A>T
c.2186-9258A>T (n.2186-9258A>T)
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c.12944A>T (p.Glu4315Val)
c.2186-1448A>T (n.2186-1448A>T)
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c.10694A>T (p.Glu3565Val)
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c.2130-1448A>T
c.12503A>T (p.Glu4168Val)
c.12995A>T (p.Glu4332Val)
c.12962A>T (p.Glu4321Val)
c.12935A>T (p.Glu4312Val)
13g.23330932T>CCA6910045SACSc.2186-18817A>G (n.2186-18817A>G)
c.12971A>G (p.Glu4324Gly)
c.2185+22853A>G (n.2185+22853A>G)
c.6446-1448A>G (n.6446-1448A>G)
c.2177-1448A>G (n.2177-1448A>G)
c.2292-980A>G (n.2292-980A>G)
c.2319-980A>G (n.2319-980A>G)
c.2204-1448A>G (n.2204-1448A>G)
n.4543-1448A>G
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c.2221-1448A>G (n.2221-1448A>G)
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c.12944A>G (p.Glu4315Gly)
c.2186-1448A>G (n.2186-1448A>G)
c.2432-1448A>G (n.2432-1448A>G)
c.10694A>G (p.Glu3565Gly)
c.1058-1448A>G (n.1058-1448A>G)
c.2130-1448A>G
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c.12995A>G (p.Glu4332Gly)
c.12962A>G (p.Glu4321Gly)
c.12935A>G (p.Glu4312Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330932T>GCA387506366SACSc.2186-18817A>C (n.2186-18817A>C)
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.2185+22853A>C (n.2185+22853A>C)
c.6446-1448A>C (n.6446-1448A>C)
c.2177-1448A>C (n.2177-1448A>C)
c.2292-980A>C (n.2292-980A>C)
c.2319-980A>C (n.2319-980A>C)
c.2204-1448A>C (n.2204-1448A>C)
n.4543-1448A>C
c.2186-9258A>C (n.2186-9258A>C)
c.2221-1448A>C (n.2221-1448A>C)
c.2186-8288A>C (n.2186-8288A>C)
c.12944A>C (p.Glu4315Ala)
c.2186-1448A>C (n.2186-1448A>C)
c.2432-1448A>C (n.2432-1448A>C)
c.10694A>C (p.Glu3565Ala)
c.1058-1448A>C (n.1058-1448A>C)
c.2130-1448A>C
c.12503A>C (p.Glu4168Ala)
c.12995A>C (p.Glu4332Ala)
c.12962A>C (p.Glu4321Ala)
c.12935A>C (p.Glu4312Ala)
13g.23330932T=CA2078628813SACSc.2186-18817A= (n.2186-18817A=)
c.12971A= (p.Glu4324=)
c.2185+22853A= (n.2185+22853A=)
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c.2177-1448A= (n.2177-1448A=)
c.2292-980A= (n.2292-980A=)
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c.2186-8288A= (n.2186-8288A=)
c.12944A= (p.Glu4315=)
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c.12995A= (p.Glu4332=)
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c.12935A= (p.Glu4312=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.12937G>A (p.Val4313Met)
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c.12955G>A (p.Val4319Met)
c.12928G>A (p.Val4310Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330940A>CCA483157752SACSc.2186-18825T>G (n.2186-18825T>G)
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c.12495T>C (p.Ser4165=)
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13g.23330940A>TCA483157755SACSc.2186-18825T>A (n.2186-18825T>A)
c.12963T>A (p.Ser4321=)
c.2185+22845T>A (n.2185+22845T>A)
c.6446-1456T>A (n.6446-1456T>A)
c.2177-1456T>A (n.2177-1456T>A)
c.2292-988T>A (n.2292-988T>A)
c.2319-988T>A (n.2319-988T>A)
c.2204-1456T>A (n.2204-1456T>A)
n.4543-1456T>A
c.2186-9266T>A (n.2186-9266T>A)
c.2221-1456T>A (n.2221-1456T>A)
c.2186-8296T>A (n.2186-8296T>A)
c.12936T>A (p.Ser4312=)
c.2186-1456T>A (n.2186-1456T>A)
c.2432-1456T>A (n.2432-1456T>A)
c.10686T>A (p.Ser3562=)
c.1058-1456T>A (n.1058-1456T>A)
c.2130-1456T>A
c.12495T>A (p.Ser4165=)
c.12987T>A (p.Ser4329=)
c.12954T>A (p.Ser4318=)
c.12927T>A (p.Ser4309=)
13g.23330941G>ACA387506398SACSc.2186-18826C>T (n.2186-18826C>T)
c.12962C>T (p.Ser4321Phe)
c.2185+22844C>T (n.2185+22844C>T)
c.6446-1457C>T (n.6446-1457C>T)
c.2177-1457C>T (n.2177-1457C>T)
c.2292-989C>T (n.2292-989C>T)
c.2319-989C>T (n.2319-989C>T)
c.2204-1457C>T (n.2204-1457C>T)
n.4543-1457C>T
c.2186-9267C>T (n.2186-9267C>T)
c.2221-1457C>T (n.2221-1457C>T)
c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T)
c.12935C>T (p.Ser4312Phe)
c.2186-1457C>T (n.2186-1457C>T)
c.2432-1457C>T (n.2432-1457C>T)
c.10685C>T (p.Ser3562Phe)
c.1058-1457C>T (n.1058-1457C>T)
c.2130-1457C>T
c.12494C>T (p.Ser4165Phe)
c.12986C>T (p.Ser4329Phe)
c.12953C>T (p.Ser4318Phe)
c.12926C>T (p.Ser4309Phe)
13g.23330941G>CCA387506400SACSc.2186-18826C>G (n.2186-18826C>G)
c.12962C>G (p.Ser4321Cys)
c.2185+22844C>G (n.2185+22844C>G)
c.6446-1457C>G (n.6446-1457C>G)
c.2177-1457C>G (n.2177-1457C>G)
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c.2319-989C>G (n.2319-989C>G)
c.2204-1457C>G (n.2204-1457C>G)
n.4543-1457C>G
c.2186-9267C>G (n.2186-9267C>G)
c.2221-1457C>G (n.2221-1457C>G)
c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G)
c.12935C>G (p.Ser4312Cys)
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c.10685C>G (p.Ser3562Cys)
c.1058-1457C>G (n.1058-1457C>G)
c.2130-1457C>G
c.12494C>G (p.Ser4165Cys)
c.12986C>G (p.Ser4329Cys)
c.12953C>G (p.Ser4318Cys)
c.12926C>G (p.Ser4309Cys)
13g.23330941G>TCA387506402SACSc.2186-18826C>A (n.2186-18826C>A)
c.12962C>A (p.Ser4321Tyr)
c.2185+22844C>A (n.2185+22844C>A)
c.6446-1457C>A (n.6446-1457C>A)
c.2177-1457C>A (n.2177-1457C>A)
c.2292-989C>A (n.2292-989C>A)
c.2319-989C>A (n.2319-989C>A)
c.2204-1457C>A (n.2204-1457C>A)
n.4543-1457C>A
c.2186-9267C>A (n.2186-9267C>A)
c.2221-1457C>A (n.2221-1457C>A)
c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A)
c.12935C>A (p.Ser4312Tyr)
c.2186-1457C>A (n.2186-1457C>A)
c.2432-1457C>A (n.2432-1457C>A)
c.10685C>A (p.Ser3562Tyr)
c.1058-1457C>A (n.1058-1457C>A)
c.2130-1457C>A
c.12494C>A (p.Ser4165Tyr)
c.12986C>A (p.Ser4329Tyr)
c.12953C>A (p.Ser4318Tyr)
c.12926C>A (p.Ser4309Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23330941_23330942delinsTTCA2580086805SACSc.2186-18827_2186-18826delinsAA (n.2186-18827_2186-18826delinsAA)
c.12961_12962delinsAA (p.Ser4321Asn)
c.2185+22843_2185+22844delinsAA (n.2185+22843_2185+22844delinsAA)
c.6446-1458_6446-1457delinsAA (n.6446-1458_6446-1457delinsAA)
c.2177-1458_2177-1457delinsAA (n.2177-1458_2177-1457delinsAA)
c.2292-990_2292-989delinsAA (n.2292-990_2292-989delinsAA)
c.2319-990_2319-989delinsAA (n.2319-990_2319-989delinsAA)
c.2204-1458_2204-1457delinsAA (n.2204-1458_2204-1457delinsAA)
n.4543-1458_4543-1457delinsAA
c.2186-9268_2186-9267delinsAA (n.2186-9268_2186-9267delinsAA)
c.2221-1458_2221-1457delinsAA (n.2221-1458_2221-1457delinsAA)
c.2186-8298_2186-8297delinsAA (n.2186-8298_2186-8297delinsAA)
c.12934_12935delinsAA (p.Ser4312Asn)
c.2186-1458_2186-1457delinsAA (n.2186-1458_2186-1457delinsAA)
c.2432-1458_2432-1457delinsAA (n.2432-1458_2432-1457delinsAA)
c.10684_10685delinsAA (p.Ser3562Asn)
c.1058-1458_1058-1457delinsAA (n.1058-1458_1058-1457delinsAA)
c.2130-1458_2130-1457delinsAA
c.12493_12494delinsAA (p.Ser4165Asn)
c.12985_12986delinsAA (p.Ser4329Asn)
c.12952_12953delinsAA (p.Ser4318Asn)
c.12925_12926delinsAA (p.Ser4309Asn)
 ClinVar
13g.23330942A=CA2078628822SACSc.2186-18827T= (n.2186-18827T=)
c.12961T= (p.Ser4321=)
c.2185+22843T= (n.2185+22843T=)
c.6446-1458T= (n.6446-1458T=)
c.2177-1458T= (n.2177-1458T=)
c.2292-990T= (n.2292-990T=)
c.2319-990T= (n.2319-990T=)
c.2204-1458T= (n.2204-1458T=)
n.4543-1458T=
c.2186-9268T= (n.2186-9268T=)
c.2221-1458T= (n.2221-1458T=)
c.2186-8298T= (n.2186-8298T=)
c.12934T= (p.Ser4312=)
c.2186-1458T= (n.2186-1458T=)
c.2432-1458T= (n.2432-1458T=)
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c.2130-1458T=
c.12493T= (p.Ser4165=)
c.12985T= (p.Ser4329=)
c.12952T= (p.Ser4318=)
c.12925T= (p.Ser4309=)
13g.23330942A>CCA387506404SACSc.2186-18827T>G (n.2186-18827T>G)
c.12961T>G (p.Ser4321Ala)
c.2185+22843T>G (n.2185+22843T>G)
c.6446-1458T>G (n.6446-1458T>G)
c.2177-1458T>G (n.2177-1458T>G)
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c.2319-990T>G (n.2319-990T>G)
c.2204-1458T>G (n.2204-1458T>G)
n.4543-1458T>G
c.2186-9268T>G (n.2186-9268T>G)
c.2221-1458T>G (n.2221-1458T>G)
c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G)
c.12934T>G (p.Ser4312Ala)
c.2186-1458T>G (n.2186-1458T>G)
c.2432-1458T>G (n.2432-1458T>G)
c.10684T>G (p.Ser3562Ala)
c.1058-1458T>G (n.1058-1458T>G)
c.2130-1458T>G
c.12493T>G (p.Ser4165Ala)
c.12985T>G (p.Ser4329Ala)
c.12952T>G (p.Ser4318Ala)
c.12925T>G (p.Ser4309Ala)
13g.23330942A>GCA387506406SACSc.2186-18827T>C (n.2186-18827T>C)
c.12961T>C (p.Ser4321Pro)
c.2185+22843T>C (n.2185+22843T>C)
c.6446-1458T>C (n.6446-1458T>C)
c.2177-1458T>C (n.2177-1458T>C)
c.2292-990T>C (n.2292-990T>C)
c.2319-990T>C (n.2319-990T>C)
c.2204-1458T>C (n.2204-1458T>C)
n.4543-1458T>C
c.2186-9268T>C (n.2186-9268T>C)
c.2221-1458T>C (n.2221-1458T>C)
c.2186-8298T>C (n.2186-8298T>C)
c.12934T>C (p.Ser4312Pro)
c.2186-1458T>C (n.2186-1458T>C)
c.2432-1458T>C (n.2432-1458T>C)
c.10684T>C (p.Ser3562Pro)
c.1058-1458T>C (n.1058-1458T>C)
c.2130-1458T>C
c.12493T>C (p.Ser4165Pro)
c.12985T>C (p.Ser4329Pro)
c.12952T>C (p.Ser4318Pro)
c.12925T>C (p.Ser4309Pro)
13g.23330942A>TCA6910048SACSc.2186-18827T>A (n.2186-18827T>A)
c.12961T>A (p.Ser4321Thr)
c.2185+22843T>A (n.2185+22843T>A)
c.6446-1458T>A (n.6446-1458T>A)
c.2177-1458T>A (n.2177-1458T>A)
c.2292-990T>A (n.2292-990T>A)
c.2319-990T>A (n.2319-990T>A)
c.2204-1458T>A (n.2204-1458T>A)
n.4543-1458T>A
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c.2221-1458T>A (n.2221-1458T>A)
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c.12934T>A (p.Ser4312Thr)
c.2186-1458T>A (n.2186-1458T>A)
c.2432-1458T>A (n.2432-1458T>A)
c.10684T>A (p.Ser3562Thr)
c.1058-1458T>A (n.1058-1458T>A)
c.2130-1458T>A
c.12493T>A (p.Ser4165Thr)
c.12985T>A (p.Ser4329Thr)
c.12952T>A (p.Ser4318Thr)
c.12925T>A (p.Ser4309Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330943T>ACA483157759SACSc.2186-18828A>T (n.2186-18828A>T)
c.12960A>T (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>T (n.2185+22842A>T)
c.6446-1459A>T (n.6446-1459A>T)
c.2177-1459A>T (n.2177-1459A>T)
c.2292-991A>T (n.2292-991A>T)
c.2319-991A>T (n.2319-991A>T)
c.2204-1459A>T (n.2204-1459A>T)
n.4543-1459A>T
c.2186-9269A>T (n.2186-9269A>T)
c.2221-1459A>T (n.2221-1459A>T)
c.2186-8299A>T (n.2186-8299A>T)
c.12933A>T (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>T (n.2186-1459A>T)
c.2432-1459A>T (n.2432-1459A>T)
c.10683A>T (p.Thr3561=)
c.1058-1459A>T (n.1058-1459A>T)
c.2130-1459A>T
c.12492A>T (p.Thr4164=)
c.12984A>T (p.Thr4328=)
c.12951A>T (p.Thr4317=)
c.12924A>T (p.Thr4308=)
13g.23330943T>CCA483157760SACSc.2186-18828A>G (n.2186-18828A>G)
c.12960A>G (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>G (n.2185+22842A>G)
c.6446-1459A>G (n.6446-1459A>G)
c.2177-1459A>G (n.2177-1459A>G)
c.2292-991A>G (n.2292-991A>G)
c.2319-991A>G (n.2319-991A>G)
c.2204-1459A>G (n.2204-1459A>G)
n.4543-1459A>G
c.2186-9269A>G (n.2186-9269A>G)
c.2221-1459A>G (n.2221-1459A>G)
c.2186-8299A>G (n.2186-8299A>G)
c.12933A>G (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>G (n.2186-1459A>G)
c.2432-1459A>G (n.2432-1459A>G)
c.10683A>G (p.Thr3561=)
c.1058-1459A>G (n.1058-1459A>G)
c.2130-1459A>G
c.12492A>G (p.Thr4164=)
c.12984A>G (p.Thr4328=)
c.12951A>G (p.Thr4317=)
c.12924A>G (p.Thr4308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330943T>GCA483157761SACSc.2186-18828A>C (n.2186-18828A>C)
c.12960A>C (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>C (n.2185+22842A>C)
c.6446-1459A>C (n.6446-1459A>C)
c.2177-1459A>C (n.2177-1459A>C)
c.2292-991A>C (n.2292-991A>C)
c.2319-991A>C (n.2319-991A>C)
c.2204-1459A>C (n.2204-1459A>C)
n.4543-1459A>C
c.2186-9269A>C (n.2186-9269A>C)
c.2221-1459A>C (n.2221-1459A>C)
c.2186-8299A>C (n.2186-8299A>C)
c.12933A>C (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>C (n.2186-1459A>C)
c.2432-1459A>C (n.2432-1459A>C)
c.10683A>C (p.Thr3561=)
c.1058-1459A>C (n.1058-1459A>C)
c.2130-1459A>C
c.12492A>C (p.Thr4164=)
c.12984A>C (p.Thr4328=)
c.12951A>C (p.Thr4317=)
c.12924A>C (p.Thr4308=)
13g.23330943T=CA2078628825SACSc.2186-18828A= (n.2186-18828A=)
c.12960A= (p.Thr4320=)
c.2185+22842A= (n.2185+22842A=)
c.6446-1459A= (n.6446-1459A=)
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c.2186-8299A= (n.2186-8299A=)
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c.2186-1459A= (n.2186-1459A=)
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c.10683A= (p.Thr3561=)
c.1058-1459A= (n.1058-1459A=)
c.2130-1459A=
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c.12984A= (p.Thr4328=)
c.12951A= (p.Thr4317=)
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13g.23330944G>CCA387506414SACSc.2186-18829C>G (n.2186-18829C>G)
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13g.23330944G>TCA387506410SACSc.2186-18829C>A (n.2186-18829C>A)
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 ClinVar
13g.23330945T>ACA387506417SACSc.2186-18830A>T (n.2186-18830A>T)
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n.4543-1461A>T
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13g.23330945T>CCA387506419SACSc.2186-18830A>G (n.2186-18830A>G)
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n.4543-1461A>G
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13g.23330945T>GCA387506420SACSc.2186-18830A>C (n.2186-18830A>C)
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13g.23330946C>ACA483157764SACSc.2186-18831G>T (n.2186-18831G>T)
c.12957G>T (p.Val4319=)
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n.4543-1462G>T
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13g.23330946C=CA2078628826SACSc.2186-18831G= (n.2186-18831G=)
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13g.23330946C>GCA483157765SACSc.2186-18831G>C (n.2186-18831G>C)
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c.2185+22839G>C (n.2185+22839G>C)
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13g.23330946C>TCA6910049SACSc.2186-18831G>A (n.2186-18831G>A)
c.12957G>A (p.Val4319=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330947A>CCA387506428SACSc.2186-18832T>G (n.2186-18832T>G)
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13g.23330947A>GCA387506426SACSc.2186-18832T>C (n.2186-18832T>C)
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c.12488T>C (p.Val4163Ala)
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13g.23330947A>TCA387506424SACSc.2186-18832T>A (n.2186-18832T>A)
c.12956T>A (p.Val4319Glu)
c.2185+22838T>A (n.2185+22838T>A)
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c.2186-8303T>A (n.2186-8303T>A)
c.12929T>A (p.Val4310Glu)
c.2186-1463T>A (n.2186-1463T>A)
c.2432-1463T>A (n.2432-1463T>A)
c.10679T>A (p.Val3560Glu)
c.1058-1463T>A (n.1058-1463T>A)
c.2130-1463T>A
c.12488T>A (p.Val4163Glu)
c.12980T>A (p.Val4327Glu)
c.12947T>A (p.Val4316Glu)
c.12920T>A (p.Val4307Glu)
13g.23330948C>ACA387506431SACSc.2186-18833G>T (n.2186-18833G>T)
c.12955G>T (p.Val4319Leu)
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c.2177-1464G>T (n.2177-1464G>T)
c.2292-996G>T (n.2292-996G>T)
c.2319-996G>T (n.2319-996G>T)
c.2204-1464G>T (n.2204-1464G>T)
n.4543-1464G>T
c.2186-9274G>T (n.2186-9274G>T)
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c.12928G>T (p.Val4310Leu)
c.2186-1464G>T (n.2186-1464G>T)
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c.10678G>T (p.Val3560Leu)
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c.12919G>T (p.Val4307Leu)
13g.23330948C>GCA387506432SACSc.2186-18833G>C (n.2186-18833G>C)
c.12955G>C (p.Val4319Leu)
c.2185+22837G>C (n.2185+22837G>C)
c.6446-1464G>C (n.6446-1464G>C)
c.2177-1464G>C (n.2177-1464G>C)
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c.2319-996G>C (n.2319-996G>C)
c.2204-1464G>C (n.2204-1464G>C)
n.4543-1464G>C
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c.2186-8304G>C (n.2186-8304G>C)
c.12928G>C (p.Val4310Leu)
c.2186-1464G>C (n.2186-1464G>C)
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c.10678G>C (p.Val3560Leu)
c.1058-1464G>C (n.1058-1464G>C)
c.2130-1464G>C
c.12487G>C (p.Val4163Leu)
c.12979G>C (p.Val4327Leu)
c.12946G>C (p.Val4316Leu)
c.12919G>C (p.Val4307Leu)
13g.23330948C>TCA387506434SACSc.2186-18833G>A (n.2186-18833G>A)
c.12955G>A (p.Val4319Met)
c.2185+22837G>A (n.2185+22837G>A)
c.6446-1464G>A (n.6446-1464G>A)
c.2177-1464G>A (n.2177-1464G>A)
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c.2319-996G>A (n.2319-996G>A)
c.2204-1464G>A (n.2204-1464G>A)
n.4543-1464G>A
c.2186-9274G>A (n.2186-9274G>A)
c.2221-1464G>A (n.2221-1464G>A)
c.2186-8304G>A (n.2186-8304G>A)
c.12928G>A (p.Val4310Met)
c.2186-1464G>A (n.2186-1464G>A)
c.2432-1464G>A (n.2432-1464G>A)
c.10678G>A (p.Val3560Met)
c.1058-1464G>A (n.1058-1464G>A)
c.2130-1464G>A
c.12487G>A (p.Val4163Met)
c.12979G>A (p.Val4327Met)
c.12946G>A (p.Val4316Met)
c.12919G>A (p.Val4307Met)
 gnomAD v4
13g.23330948_23330953delinsCTTCTTCA2078628828SACSc.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG (n.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG)
c.12950_12955delinsAAGAAG (p.Lys4317=)
c.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG (n.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG)
c.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG (n.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG)
c.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG (n.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG)
c.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG (n.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG)
c.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG (n.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG)
c.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG (n.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG)
n.4543-1469_4543-1464delinsAAGAAG
c.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG (n.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG)
c.2221-1469_2221-1464delinsAAGAAG (n.2221-1469_2221-1464delinsAAGAAG)
c.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG (n.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG)
c.12923_12928delinsAAGAAG (p.Lys4308=)
c.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG (n.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG)
c.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG (n.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG)
c.10673_10678delinsAAGAAG (p.Lys3558=)
c.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG (n.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG)
c.2130-1469_2130-1464delinsAAGAAG
c.12482_12487delinsAAGAAG (p.Lys4161=)
c.12974_12979delinsAAGAAG (p.Lys4325=)
c.12941_12946delinsAAGAAG (p.Lys4314=)
c.12914_12919delinsAAGAAG (p.Lys4305=)
13g.23330951_23330953delCA2622328863SACSc.2186-18835_2186-18833del (n.2186-18835_2186-18833del)
c.12953_12955del (p.Glu4318del)
c.2185+22835_2185+22837del (n.2185+22835_2185+22837del)
c.6446-1466_6446-1464del (n.6446-1466_6446-1464del)
c.2177-1466_2177-1464del (n.2177-1466_2177-1464del)
c.2292-998_2292-996del (n.2292-998_2292-996del)
c.2319-998_2319-996del (n.2319-998_2319-996del)
c.2204-1466_2204-1464del (n.2204-1466_2204-1464del)
n.4543-1466_4543-1464del
c.2186-9276_2186-9274del (n.2186-9276_2186-9274del)
c.2221-1466_2221-1464del (n.2221-1466_2221-1464del)
c.2186-8306_2186-8304del (n.2186-8306_2186-8304del)
c.12926_12928del (p.Glu4309del)
c.2186-1466_2186-1464del (n.2186-1466_2186-1464del)
c.2432-1466_2432-1464del (n.2432-1466_2432-1464del)
c.10676_10678del (p.Glu3559del)
c.1058-1466_1058-1464del (n.1058-1466_1058-1464del)
c.2130-1466_2130-1464del
c.12485_12487del (p.Glu4162del)
c.12977_12979del (p.Glu4326del)
c.12944_12946del (p.Glu4315del)
c.12917_12919del (p.Glu4306del)
 gnomAD v4
13g.23330949T>ACA387506437SACSc.2186-18834A>T (n.2186-18834A>T)
c.12954A>T (p.Glu4318Asp)
c.2185+22836A>T (n.2185+22836A>T)
c.6446-1465A>T (n.6446-1465A>T)
c.2177-1465A>T (n.2177-1465A>T)
c.2292-997A>T (n.2292-997A>T)
c.2319-997A>T (n.2319-997A>T)
c.2204-1465A>T (n.2204-1465A>T)
n.4543-1465A>T
c.2186-9275A>T (n.2186-9275A>T)
c.2221-1465A>T (n.2221-1465A>T)
c.2186-8305A>T (n.2186-8305A>T)
c.12927A>T (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>T (n.2186-1465A>T)
c.2432-1465A>T (n.2432-1465A>T)
c.10677A>T (p.Glu3559Asp)
c.1058-1465A>T (n.1058-1465A>T)
c.2130-1465A>T
c.12486A>T (p.Glu4162Asp)
c.12978A>T (p.Glu4326Asp)
c.12945A>T (p.Glu4315Asp)
c.12918A>T (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T>CCA483157770SACSc.2186-18834A>G (n.2186-18834A>G)
c.12954A>G (p.Glu4318=)
c.2185+22836A>G (n.2185+22836A>G)
c.6446-1465A>G (n.6446-1465A>G)
c.2177-1465A>G (n.2177-1465A>G)
c.2292-997A>G (n.2292-997A>G)
c.2319-997A>G (n.2319-997A>G)
c.2204-1465A>G (n.2204-1465A>G)
n.4543-1465A>G
c.2186-9275A>G (n.2186-9275A>G)
c.2221-1465A>G (n.2221-1465A>G)
c.2186-8305A>G (n.2186-8305A>G)
c.12927A>G (p.Glu4309=)
c.2186-1465A>G (n.2186-1465A>G)
c.2432-1465A>G (n.2432-1465A>G)
c.10677A>G (p.Glu3559=)
c.1058-1465A>G (n.1058-1465A>G)
c.2130-1465A>G
c.12486A>G (p.Glu4162=)
c.12978A>G (p.Glu4326=)
c.12945A>G (p.Glu4315=)
c.12918A>G (p.Glu4306=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330949T>GCA387506439SACSc.2186-18834A>C (n.2186-18834A>C)
c.12954A>C (p.Glu4318Asp)
c.2185+22836A>C (n.2185+22836A>C)
c.6446-1465A>C (n.6446-1465A>C)
c.2177-1465A>C (n.2177-1465A>C)
c.2292-997A>C (n.2292-997A>C)
c.2319-997A>C (n.2319-997A>C)
c.2204-1465A>C (n.2204-1465A>C)
n.4543-1465A>C
c.2186-9275A>C (n.2186-9275A>C)
c.2221-1465A>C (n.2221-1465A>C)
c.2186-8305A>C (n.2186-8305A>C)
c.12927A>C (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>C (n.2186-1465A>C)
c.2432-1465A>C (n.2432-1465A>C)
c.10677A>C (p.Glu3559Asp)
c.1058-1465A>C (n.1058-1465A>C)
c.2130-1465A>C
c.12486A>C (p.Glu4162Asp)
c.12978A>C (p.Glu4326Asp)
c.12945A>C (p.Glu4315Asp)
c.12918A>C (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T=CA2078628831SACSc.2186-18834A= (n.2186-18834A=)
c.12954A= (p.Glu4318=)
c.2185+22836A= (n.2185+22836A=)
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n.4543-1465A=
c.2186-9275A= (n.2186-9275A=)
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c.2186-8305A= (n.2186-8305A=)
c.12927A= (p.Glu4309=)
c.2186-1465A= (n.2186-1465A=)
c.2432-1465A= (n.2432-1465A=)
c.10677A= (p.Glu3559=)
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c.2130-1465A=
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c.12978A= (p.Glu4326=)
c.12945A= (p.Glu4315=)
c.12918A= (p.Glu4306=)
13g.23330951_23330955delCA16041598SACSc.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del)
c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21)
c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del)
c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del)
c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del)
c.2292-1001_2292-997del (n.2292-1001_2292-997del)
c.2319-1001_2319-997del (n.2319-1001_2319-997del)
c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del)
n.4543-1469_4543-1465del
c.2186-9279_2186-9275del (n.2186-9279_2186-9275del)
c.2221-1469_2221-1465del (n.2221-1469_2221-1465del)
c.2186-8309_2186-8305del (n.2186-8309_2186-8305del)
c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21)
c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del)
c.2432-1469_2432-1465del (n.2432-1469_2432-1465del)
c.10673_10677del (p.Lys3558SerfsTer21)
c.1058-1469_1058-1465del (n.1058-1469_1058-1465del)
c.2130-1469_2130-1465del
c.12482_12486del (p.Lys4161SerfsTer21)
c.12974_12978del (p.Lys4325SerfsTer21)
c.12941_12945del (p.Lys4314SerfsTer21)
c.12914_12918del (p.Lys4305SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330950T>ACA387506442SACSc.2186-18835A>T (n.2186-18835A>T)
c.12953A>T (p.Glu4318Val)
c.2185+22835A>T (n.2185+22835A>T)
c.6446-1466A>T (n.6446-1466A>T)
c.2177-1466A>T (n.2177-1466A>T)
c.2292-998A>T (n.2292-998A>T)
c.2319-998A>T (n.2319-998A>T)
c.2204-1466A>T (n.2204-1466A>T)
n.4543-1466A>T
c.2186-9276A>T (n.2186-9276A>T)
c.2221-1466A>T (n.2221-1466A>T)
c.2186-8306A>T (n.2186-8306A>T)
c.12926A>T (p.Glu4309Val)
c.2186-1466A>T (n.2186-1466A>T)
c.2432-1466A>T (n.2432-1466A>T)
c.10676A>T (p.Glu3559Val)
c.1058-1466A>T (n.1058-1466A>T)
c.2130-1466A>T
c.12485A>T (p.Glu4162Val)
c.12977A>T (p.Glu4326Val)
c.12944A>T (p.Glu4315Val)
c.12917A>T (p.Glu4306Val)
13g.23330950T>CCA387506445SACSc.2186-18835A>G (n.2186-18835A>G)
c.12953A>G (p.Glu4318Gly)
c.2185+22835A>G (n.2185+22835A>G)
c.6446-1466A>G (n.6446-1466A>G)
c.2177-1466A>G (n.2177-1466A>G)
c.2292-998A>G (n.2292-998A>G)
c.2319-998A>G (n.2319-998A>G)
c.2204-1466A>G (n.2204-1466A>G)
n.4543-1466A>G
c.2186-9276A>G (n.2186-9276A>G)
c.2221-1466A>G (n.2221-1466A>G)
c.2186-8306A>G (n.2186-8306A>G)
c.12926A>G (p.Glu4309Gly)
c.2186-1466A>G (n.2186-1466A>G)
c.2432-1466A>G (n.2432-1466A>G)
c.10676A>G (p.Glu3559Gly)
c.1058-1466A>G (n.1058-1466A>G)
c.2130-1466A>G
c.12485A>G (p.Glu4162Gly)
c.12977A>G (p.Glu4326Gly)
c.12944A>G (p.Glu4315Gly)
c.12917A>G (p.Glu4306Gly)
13g.23330950T>GCA387506444SACSc.2186-18835A>C (n.2186-18835A>C)
c.12953A>C (p.Glu4318Ala)
c.2185+22835A>C (n.2185+22835A>C)
c.6446-1466A>C (n.6446-1466A>C)
c.2177-1466A>C (n.2177-1466A>C)
c.2292-998A>C (n.2292-998A>C)
c.2319-998A>C (n.2319-998A>C)
c.2204-1466A>C (n.2204-1466A>C)
n.4543-1466A>C
c.2186-9276A>C (n.2186-9276A>C)
c.2221-1466A>C (n.2221-1466A>C)
c.2186-8306A>C (n.2186-8306A>C)
c.12926A>C (p.Glu4309Ala)
c.2186-1466A>C (n.2186-1466A>C)
c.2432-1466A>C (n.2432-1466A>C)
c.10676A>C (p.Glu3559Ala)
c.1058-1466A>C (n.1058-1466A>C)
c.2130-1466A>C
c.12485A>C (p.Glu4162Ala)
c.12977A>C (p.Glu4326Ala)
c.12944A>C (p.Glu4315Ala)
c.12917A>C (p.Glu4306Ala)
13g.23330951C>ACA387506448SACSc.2186-18836G>T (n.2186-18836G>T)
c.12952G>T (p.Glu4318Ter)
c.2185+22834G>T (n.2185+22834G>T)
c.6446-1467G>T (n.6446-1467G>T)
c.2177-1467G>T (n.2177-1467G>T)
c.2292-999G>T (n.2292-999G>T)
c.2319-999G>T (n.2319-999G>T)
c.2204-1467G>T (n.2204-1467G>T)
n.4543-1467G>T
c.2186-9277G>T (n.2186-9277G>T)
c.2221-1467G>T (n.2221-1467G>T)
c.2186-8307G>T (n.2186-8307G>T)
c.12925G>T (p.Glu4309Ter)
c.2186-1467G>T (n.2186-1467G>T)
c.2432-1467G>T (n.2432-1467G>T)
c.10675G>T (p.Glu3559Ter)
c.1058-1467G>T (n.1058-1467G>T)
c.2130-1467G>T
c.12484G>T (p.Glu4162Ter)
c.12976G>T (p.Glu4326Ter)
c.12943G>T (p.Glu4315Ter)
c.12916G>T (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330951C>GCA387506450SACSc.2186-18836G>C (n.2186-18836G>C)
c.12952G>C (p.Glu4318Gln)
c.2185+22834G>C (n.2185+22834G>C)
c.6446-1467G>C (n.6446-1467G>C)
c.2177-1467G>C (n.2177-1467G>C)
c.2292-999G>C (n.2292-999G>C)
c.2319-999G>C (n.2319-999G>C)
c.2204-1467G>C (n.2204-1467G>C)
n.4543-1467G>C
c.2186-9277G>C (n.2186-9277G>C)
c.2221-1467G>C (n.2221-1467G>C)
c.2186-8307G>C (n.2186-8307G>C)
c.12925G>C (p.Glu4309Gln)
c.2186-1467G>C (n.2186-1467G>C)
c.2432-1467G>C (n.2432-1467G>C)
c.10675G>C (p.Glu3559Gln)
c.1058-1467G>C (n.1058-1467G>C)
c.2130-1467G>C
c.12484G>C (p.Glu4162Gln)
c.12976G>C (p.Glu4326Gln)
c.12943G>C (p.Glu4315Gln)
c.12916G>C (p.Glu4306Gln)
13g.23330951C>TCA387506451SACSc.2186-18836G>A (n.2186-18836G>A)
c.12952G>A (p.Glu4318Lys)
c.2185+22834G>A (n.2185+22834G>A)
c.6446-1467G>A (n.6446-1467G>A)
c.2177-1467G>A (n.2177-1467G>A)
c.2292-999G>A (n.2292-999G>A)
c.2319-999G>A (n.2319-999G>A)
c.2204-1467G>A (n.2204-1467G>A)
n.4543-1467G>A
c.2186-9277G>A (n.2186-9277G>A)
c.2221-1467G>A (n.2221-1467G>A)
c.2186-8307G>A (n.2186-8307G>A)
c.12925G>A (p.Glu4309Lys)
c.2186-1467G>A (n.2186-1467G>A)
c.2432-1467G>A (n.2432-1467G>A)
c.10675G>A (p.Glu3559Lys)
c.1058-1467G>A (n.1058-1467G>A)
c.2130-1467G>A
c.12484G>A (p.Glu4162Lys)
c.12976G>A (p.Glu4326Lys)
c.12943G>A (p.Glu4315Lys)
c.12916G>A (p.Glu4306Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23330952T>ACA387506454SACSc.2186-18837A>T (n.2186-18837A>T)
c.12951A>T (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>T (n.2185+22833A>T)
c.6446-1468A>T (n.6446-1468A>T)
c.2177-1468A>T (n.2177-1468A>T)
c.2292-1000A>T (n.2292-1000A>T)
c.2319-1000A>T (n.2319-1000A>T)
c.2204-1468A>T (n.2204-1468A>T)
n.4543-1468A>T
c.2186-9278A>T (n.2186-9278A>T)
c.2221-1468A>T (n.2221-1468A>T)
c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T)
c.12924A>T (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>T (n.2186-1468A>T)
c.2432-1468A>T (n.2432-1468A>T)
c.10674A>T (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>T (n.1058-1468A>T)
c.2130-1468A>T
c.12483A>T (p.Lys4161Asn)
c.12975A>T (p.Lys4325Asn)
c.12942A>T (p.Lys4314Asn)
c.12915A>T (p.Lys4305Asn)
13g.23330952T>CCA483157774SACSc.2186-18837A>G (n.2186-18837A>G)
c.12951A>G (p.Lys4317=)
c.2185+22833A>G (n.2185+22833A>G)
c.6446-1468A>G (n.6446-1468A>G)
c.2177-1468A>G (n.2177-1468A>G)
c.2292-1000A>G (n.2292-1000A>G)
c.2319-1000A>G (n.2319-1000A>G)
c.2204-1468A>G (n.2204-1468A>G)
n.4543-1468A>G
c.2186-9278A>G (n.2186-9278A>G)
c.2221-1468A>G (n.2221-1468A>G)
c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G)
c.12924A>G (p.Lys4308=)
c.2186-1468A>G (n.2186-1468A>G)
c.2432-1468A>G (n.2432-1468A>G)
c.10674A>G (p.Lys3558=)
c.1058-1468A>G (n.1058-1468A>G)
c.2130-1468A>G
c.12483A>G (p.Lys4161=)
c.12975A>G (p.Lys4325=)
c.12942A>G (p.Lys4314=)
c.12915A>G (p.Lys4305=)
13g.23330952T>GCA387506456SACSc.2186-18837A>C (n.2186-18837A>C)
c.12951A>C (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>C (n.2185+22833A>C)
c.6446-1468A>C (n.6446-1468A>C)
c.2177-1468A>C (n.2177-1468A>C)
c.2292-1000A>C (n.2292-1000A>C)
c.2319-1000A>C (n.2319-1000A>C)
c.2204-1468A>C (n.2204-1468A>C)
n.4543-1468A>C
c.2186-9278A>C (n.2186-9278A>C)
c.2221-1468A>C (n.2221-1468A>C)
c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C)
c.12924A>C (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>C (n.2186-1468A>C)
c.2432-1468A>C (n.2432-1468A>C)
c.10674A>C (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>C (n.1058-1468A>C)
c.2130-1468A>C
c.12483A>C (p.Lys4161Asn)
c.12975A>C (p.Lys4325Asn)
c.12942A>C (p.Lys4314Asn)
c.12915A>C (p.Lys4305Asn)
13g.23330952_23330955delCA645591576SACSc.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del)
c.12948_12951del (p.Glu4318Ter)
c.2185+22830_2185+22833del (n.2185+22830_2185+22833del)
c.6446-1471_6446-1468del (n.6446-1471_6446-1468del)
c.2177-1471_2177-1468del (n.2177-1471_2177-1468del)
c.2292-1003_2292-1000del (n.2292-1003_2292-1000del)
c.2319-1003_2319-1000del (n.2319-1003_2319-1000del)
c.2204-1471_2204-1468del (n.2204-1471_2204-1468del)
n.4543-1471_4543-1468del
c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del)
c.2221-1471_2221-1468del (n.2221-1471_2221-1468del)
c.2186-8311_2186-8308del (n.2186-8311_2186-8308del)
c.12921_12924del (p.Glu4309Ter)
c.2186-1471_2186-1468del (n.2186-1471_2186-1468del)
c.2432-1471_2432-1468del (n.2432-1471_2432-1468del)
c.10671_10674del (p.Glu3559Ter)
c.1058-1471_1058-1468del (n.1058-1471_1058-1468del)
c.2130-1471_2130-1468del
c.12480_12483del (p.Glu4162Ter)
c.12972_12975del (p.Glu4326Ter)
c.12939_12942del (p.Glu4315Ter)
c.12912_12915del (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330953_23330955delCA2622328864SACSc.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del)
c.12949_12951del (p.Lys4317del)
c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del)
c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del)
c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del)
c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del)
c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del)
c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del)
n.4543-1470_4543-1468del
c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del)
c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del)
c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del)
c.12922_12924del (p.Lys4308del)
c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del)
c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del)
c.10672_10674del (p.Lys3558del)
c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del)
c.2130-1470_2130-1468del
c.12481_12483del (p.Lys4161del)
c.12973_12975del (p.Lys4325del)
c.12940_12942del (p.Lys4314del)
c.12913_12915del (p.Lys4305del)
 gnomAD v4
13g.23330953T>ACA387506458SACSc.2186-18838A>T (n.2186-18838A>T)
c.12950A>T (p.Lys4317Ile)
c.2185+22832A>T (n.2185+22832A>T)
c.6446-1469A>T (n.6446-1469A>T)
c.2177-1469A>T (n.2177-1469A>T)
c.2292-1001A>T (n.2292-1001A>T)
c.2319-1001A>T (n.2319-1001A>T)
c.2204-1469A>T (n.2204-1469A>T)
n.4543-1469A>T
c.2186-9279A>T (n.2186-9279A>T)
c.2221-1469A>T (n.2221-1469A>T)
c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T)
c.12923A>T (p.Lys4308Ile)
c.2186-1469A>T (n.2186-1469A>T)
c.2432-1469A>T (n.2432-1469A>T)
c.10673A>T (p.Lys3558Ile)
c.1058-1469A>T (n.1058-1469A>T)
c.2130-1469A>T
c.12482A>T (p.Lys4161Ile)
c.12974A>T (p.Lys4325Ile)
c.12941A>T (p.Lys4314Ile)
c.12914A>T (p.Lys4305Ile)
13g.23330953T>CCA387506460SACSc.2186-18838A>G (n.2186-18838A>G)
c.12950A>G (p.Lys4317Arg)
c.2185+22832A>G (n.2185+22832A>G)
c.6446-1469A>G (n.6446-1469A>G)
c.2177-1469A>G (n.2177-1469A>G)
c.2292-1001A>G (n.2292-1001A>G)
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c.12914A>G (p.Lys4305Arg)
13g.23330953T>GCA387506462SACSc.2186-18838A>C (n.2186-18838A>C)
c.12950A>C (p.Lys4317Thr)
c.2185+22832A>C (n.2185+22832A>C)
c.6446-1469A>C (n.6446-1469A>C)
c.2177-1469A>C (n.2177-1469A>C)
c.2292-1001A>C (n.2292-1001A>C)
c.2319-1001A>C (n.2319-1001A>C)
c.2204-1469A>C (n.2204-1469A>C)
n.4543-1469A>C
c.2186-9279A>C (n.2186-9279A>C)
c.2221-1469A>C (n.2221-1469A>C)
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c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2186-1469A>C (n.2186-1469A>C)
c.2432-1469A>C (n.2432-1469A>C)
c.10673A>C (p.Lys3558Thr)
c.1058-1469A>C (n.1058-1469A>C)
c.2130-1469A>C
c.12482A>C (p.Lys4161Thr)
c.12974A>C (p.Lys4325Thr)
c.12941A>C (p.Lys4314Thr)
c.12914A>C (p.Lys4305Thr)
13g.23330954T>ACA387506465SACSc.2186-18839A>T (n.2186-18839A>T)
c.12949A>T (p.Lys4317Ter)
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n.4543-1470A>T
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13g.23330954T>CCA387506467SACSc.2186-18839A>G (n.2186-18839A>G)
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n.4543-1470A>G
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c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
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c.10672A>G (p.Lys3558Glu)
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c.2130-1470A>G
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c.12940A>G (p.Lys4314Glu)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
13g.23330954T>GCA387506468SACSc.2186-18839A>C (n.2186-18839A>C)
c.12949A>C (p.Lys4317Gln)
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c.2204-1470A>C (n.2204-1470A>C)
n.4543-1470A>C
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c.2130-1470A>C
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 dbSNP
13g.23330954T=CA2078628837SACSc.2186-18839A= (n.2186-18839A=)
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13g.23330955T>ACA387506473SACSc.2186-18840A>T (n.2186-18840A>T)
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n.4543-1471A>T
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13g.23330955T>CCA483157779SACSc.2186-18840A>G (n.2186-18840A>G)
c.12948A>G (p.Leu4316=)
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n.4543-1471A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330955T>GCA387506471SACSc.2186-18840A>C (n.2186-18840A>C)
c.12948A>C (p.Leu4316Phe)
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n.4543-1471A>C
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c.12921A>C (p.Leu4307Phe)
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c.2130-1471A>C
c.12480A>C (p.Leu4160Phe)
c.12972A>C (p.Leu4324Phe)
c.12939A>C (p.Leu4313Phe)
c.12912A>C (p.Leu4304Phe)
13g.23330956A>CCA387506476SACSc.2186-18841T>G (n.2186-18841T>G)
c.12947T>G (p.Leu4316Ter)
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c.2177-1472T>G (n.2177-1472T>G)
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n.4543-1472T>G
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c.2221-1472T>G (n.2221-1472T>G)
c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Ter)
c.2186-1472T>G (n.2186-1472T>G)
c.2432-1472T>G (n.2432-1472T>G)
c.10670T>G (p.Leu3557Ter)
c.1058-1472T>G (n.1058-1472T>G)
c.2130-1472T>G
c.12479T>G (p.Leu4160Ter)
c.12971T>G (p.Leu4324Ter)
c.12938T>G (p.Leu4313Ter)
c.12911T>G (p.Leu4304Ter)
13g.23330956A>GCA387506478SACSc.2186-18841T>C (n.2186-18841T>C)
c.12947T>C (p.Leu4316Ser)
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c.6446-1472T>C (n.6446-1472T>C)
c.2177-1472T>C (n.2177-1472T>C)
c.2292-1004T>C (n.2292-1004T>C)
c.2319-1004T>C (n.2319-1004T>C)
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n.4543-1472T>C
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c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C)
c.12920T>C (p.Leu4307Ser)
c.2186-1472T>C (n.2186-1472T>C)
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c.10670T>C (p.Leu3557Ser)
c.1058-1472T>C (n.1058-1472T>C)
c.2130-1472T>C
c.12479T>C (p.Leu4160Ser)
c.12971T>C (p.Leu4324Ser)
c.12938T>C (p.Leu4313Ser)
c.12911T>C (p.Leu4304Ser)
13g.23330956A>TCA387506480SACSc.2186-18841T>A (n.2186-18841T>A)
c.12947T>A (p.Leu4316Ter)
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c.12920T>A (p.Leu4307Ter)
c.2186-1472T>A (n.2186-1472T>A)
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c.1058-1472T>A (n.1058-1472T>A)
c.2130-1472T>A
c.12479T>A (p.Leu4160Ter)
c.12971T>A (p.Leu4324Ter)
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13g.23330957A>CCA387506482SACSc.2186-18842T>G (n.2186-18842T>G)
c.12946T>G (p.Leu4316Val)
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c.6446-1473T>G (n.6446-1473T>G)
c.2177-1473T>G (n.2177-1473T>G)
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n.4543-1473T>G
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c.12919T>G (p.Leu4307Val)
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c.2130-1473T>G
c.12478T>G (p.Leu4160Val)
c.12970T>G (p.Leu4324Val)
c.12937T>G (p.Leu4313Val)
c.12910T>G (p.Leu4304Val)
13g.23330957A>GCA483157783SACSc.2186-18842T>C (n.2186-18842T>C)
c.12946T>C (p.Leu4316=)
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c.2319-1005T>C (n.2319-1005T>C)
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n.4543-1473T>C
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c.2130-1473T>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-1481C>A
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c.12929C>A (p.Pro4310Gln)
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n.4543-1483A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330967T>GCA387506526SACSc.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C)
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13g.23330967T=CA2078628858SACSc.2186-18852A= (n.2186-18852A=)
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13g.23330968A=CA2078628864SACSc.2186-18853T= (n.2186-18853T=)
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13g.23330968A>CCA387506529SACSc.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G)
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13g.23330968A>GCA387506535SACSc.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C)
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13g.23330968A>TCA387506533SACSc.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330969A>CCA387506538SACSc.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G)
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c.12907T>C (p.Leu4303=)
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13g.23330969A>TCA387506540SACSc.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A)
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c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A)
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c.10657T>A (p.Leu3553Ile)
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c.2130-1485T>A
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c.12905_12907del (p.Ser4302del)
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c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del)
c.2130-1487_2130-1485del
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c.12923_12925del (p.Ser4308del)
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13g.23330970A>CCA483157798SACSc.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G)
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c.10656T>G (p.Ser3552=)
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c.2130-1486T>G
c.12465T>G (p.Ser4155=)
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13g.23330970A>GCA483157797SACSc.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C)
c.12933T>C (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C)
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c.12465T>C (p.Ser4155=)
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c.12924T>C (p.Ser4308=)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
13g.23330970A>TCA483157795SACSc.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A)
c.12933T>A (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A)
c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A)
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c.2319-1018T>A (n.2319-1018T>A)
c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A)
n.4543-1486T>A
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c.12906T>A (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A)
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c.10656T>A (p.Ser3552=)
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c.2130-1486T>A
c.12465T>A (p.Ser4155=)
c.12957T>A (p.Ser4319=)
c.12924T>A (p.Ser4308=)
c.12897T>A (p.Ser4299=)
13g.23330971G>ACA6910053SACSc.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T)
c.12932C>T (p.Ser4311Phe)
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n.4543-1487C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330971G>CCA387506543SACSc.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330971G=CA2078628878SACSc.2186-18856C= (n.2186-18856C=)
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c.12896C= (p.Ser4299=)
13g.23330971G>TCA387506545SACSc.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A)
c.12932C>A (p.Ser4311Tyr)
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n.4543-1487C>A
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c.12905C>A (p.Ser4302Tyr)
c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A)
c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A)
c.10655C>A (p.Ser3552Tyr)
c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A)
c.2130-1487C>A
c.12464C>A (p.Ser4155Tyr)
c.12956C>A (p.Ser4319Tyr)
c.12923C>A (p.Ser4308Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23330972A>CCA387506547SACSc.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330972A>GCA387506549SACSc.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C)
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13g.23330972A>TCA387506551SACSc.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A)
c.12931T>A (p.Ser4311Thr)
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n.4543-1488T>A
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c.2221-1488T>A (n.2221-1488T>A)
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c.12904T>A (p.Ser4302Thr)
c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A)
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c.10654T>A (p.Ser3552Thr)
c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A)
c.2130-1488T>A
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12955T>A (p.Ser4319Thr)
c.12922T>A (p.Ser4308Thr)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
13g.23330973A>CCA387506553SACSc.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G)
c.12930T>G (p.Asn4310Lys)
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c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G)
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c.2292-1021T>G (n.2292-1021T>G)
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n.4543-1489T>G
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c.2186-8329T>G (n.2186-8329T>G)
c.12903T>G (p.Asn4301Lys)
c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G)
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c.10653T>G (p.Asn3551Lys)
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c.2130-1489T>G
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c.12921T>G (p.Asn4307Lys)
c.12894T>G (p.Asn4298Lys)
13g.23330973A>GCA483157800SACSc.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C)
c.12930T>C (p.Asn4310=)
c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C)
c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C)
c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C)
c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C)
c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C)
c.2204-1489T>C (n.2204-1489T>C)
n.4543-1489T>C
c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C)
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c.12903T>C (p.Asn4301=)
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c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C)
c.10653T>C (p.Asn3551=)
c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C)
c.2130-1489T>C
c.12462T>C (p.Asn4154=)
c.12954T>C (p.Asn4318=)
c.12921T>C (p.Asn4307=)
c.12894T>C (p.Asn4298=)
13g.23330973A>TCA387506555SACSc.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A)
c.12930T>A (p.Asn4310Lys)
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c.2186-8329T>A (n.2186-8329T>A)
c.12903T>A (p.Asn4301Lys)
c.2186-1489T>A (n.2186-1489T>A)
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c.10653T>A (p.Asn3551Lys)
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c.2130-1489T>A
c.12462T>A (p.Asn4154Lys)
c.12954T>A (p.Asn4318Lys)
c.12921T>A (p.Asn4307Lys)
c.12894T>A (p.Asn4298Lys)
13g.23330974T>ACA387506558SACSc.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T)
c.12929A>T (p.Asn4310Ile)
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c.12902A>T (p.Asn4301Ile)
c.2186-1490A>T (n.2186-1490A>T)
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c.10652A>T (p.Asn3551Ile)
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c.2130-1490A>T
c.12461A>T (p.Asn4154Ile)
c.12953A>T (p.Asn4318Ile)
c.12920A>T (p.Asn4307Ile)
c.12893A>T (p.Asn4298Ile)
13g.23330974T>CCA6910054SACSc.2186-18859A>G (n.2186-18859A>G)
c.12929A>G (p.Asn4310Ser)
c.2185+22811A>G (n.2185+22811A>G)
c.6446-1490A>G (n.6446-1490A>G)
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n.4543-1490A>G
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c.12902A>G (p.Asn4301Ser)
c.2186-1490A>G (n.2186-1490A>G)
c.2432-1490A>G (n.2432-1490A>G)
c.10652A>G (p.Asn3551Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1494G>T
c.12457G>T (p.Val4153Phe)
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c.12889G>T (p.Val4297Phe)
13g.23330978C>GCA387506578SACSc.2186-18863G>C (n.2186-18863G>C)
c.12925G>C (p.Val4309Leu)
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c.6446-1494G>C (n.6446-1494G>C)
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c.2292-1026G>C (n.2292-1026G>C)
c.2319-1026G>C (n.2319-1026G>C)
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n.4543-1494G>C
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c.12898G>C (p.Val4300Leu)
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c.10648G>C (p.Val3550Leu)
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c.2130-1494G>C
c.12457G>C (p.Val4153Leu)
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c.12916G>C (p.Val4306Leu)
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13g.23330978C>TCA387506579SACSc.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A)
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13g.23330979C>ACA387506580SACSc.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T)
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c.12897G>T (p.Lys4299Asn)
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13g.23330979C>GCA387506582SACSc.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C)
c.12924G>C (p.Lys4308Asn)
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n.4543-1495G>C
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c.12897G>C (p.Lys4299Asn)
c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C)
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c.10647G>C (p.Lys3549Asn)
c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C)
c.2130-1495G>C
c.12456G>C (p.Lys4152Asn)
c.12948G>C (p.Lys4316Asn)
c.12915G>C (p.Lys4305Asn)
c.12888G>C (p.Lys4296Asn)
13g.23330979C>TCA483157807SACSc.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A)
c.12924G>A (p.Lys4308=)
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c.12897G>A (p.Lys4299=)
c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A)
c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A)
c.10647G>A (p.Lys3549=)
c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A)
c.2130-1495G>A
c.12456G>A (p.Lys4152=)
c.12948G>A (p.Lys4316=)
c.12915G>A (p.Lys4305=)
c.12888G>A (p.Lys4296=)
 gnomAD v4
13g.23330980T>ACA387506584SACSc.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T)
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n.4543-1496A>T
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 gnomAD v4
13g.23330980T>CCA387506587SACSc.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G)
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c.2130-1496A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330980T>GCA387506589SACSc.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C)
c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C)
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n.4543-1496A>C
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c.12896A>C (p.Lys4299Thr)
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c.2130-1496A>C
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 gnomAD v4
13g.23330981T>ACA387506593SACSc.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T)
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c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T)
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c.2130-1497A>T
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13g.23330981T>CCA387506594SACSc.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G)
c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
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n.4543-1497A>G
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c.2186-1497A>G (n.2186-1497A>G)
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c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
 gnomAD v4
13g.23330981T>GCA387506592SACSc.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C)
c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C)
c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C)
c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C)
c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C)
c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C)
c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C)
n.4543-1497A>C
c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C)
c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C)
c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C)
c.12895A>C (p.Lys4299Gln)
c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C)
c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C)
c.10645A>C (p.Lys3549Gln)
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c.2130-1497A>C
c.12454A>C (p.Lys4152Gln)
c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
13g.23330982A>CCA483157812SACSc.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G)
c.12921T>G (p.Leu4307=)
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c.6446-1498T>G (n.6446-1498T>G)
c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G)
c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G)
c.2319-1030T>G (n.2319-1030T>G)
c.2204-1498T>G (n.2204-1498T>G)
n.4543-1498T>G
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c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G)
c.12894T>G (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G)
c.2432-1498T>G (n.2432-1498T>G)
c.10644T>G (p.Leu3548=)
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c.2130-1498T>G
c.12453T>G (p.Leu4151=)
c.12945T>G (p.Leu4315=)
c.12912T>G (p.Leu4304=)
c.12885T>G (p.Leu4295=)
 ClinVar
13g.23330982A>GCA483157813SACSc.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C)
c.12921T>C (p.Leu4307=)
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c.6446-1498T>C (n.6446-1498T>C)
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c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C)
c.12894T>C (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C)
c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C)
c.10644T>C (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>C (n.1058-1498T>C)
c.2130-1498T>C
c.12453T>C (p.Leu4151=)
c.12945T>C (p.Leu4315=)
c.12912T>C (p.Leu4304=)
c.12885T>C (p.Leu4295=)
13g.23330982A>TCA483157815SACSc.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A)
c.12921T>A (p.Leu4307=)
c.2185+22803T>A (n.2185+22803T>A)
c.6446-1498T>A (n.6446-1498T>A)
c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A)
c.2292-1030T>A (n.2292-1030T>A)
c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A)
c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A)
n.4543-1498T>A
c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A)
c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A)
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c.12894T>A (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A)
c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A)
c.10644T>A (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A)
c.2130-1498T>A
c.12453T>A (p.Leu4151=)
c.12945T>A (p.Leu4315=)
c.12912T>A (p.Leu4304=)
c.12885T>A (p.Leu4295=)
13g.23330983A>CCA387506601SACSc.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Arg)
c.2185+22802T>G (n.2185+22802T>G)
c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G)
c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G)
c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G)
c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G)
c.2204-1499T>G (n.2204-1499T>G)
n.4543-1499T>G
c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G)
c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G)
c.2186-8339T>G (n.2186-8339T>G)
c.12893T>G (p.Leu4298Arg)
c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G)
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c.10643T>G (p.Leu3548Arg)
c.1058-1499T>G (n.1058-1499T>G)
c.2130-1499T>G
c.12452T>G (p.Leu4151Arg)
c.12944T>G (p.Leu4315Arg)
c.12911T>G (p.Leu4304Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330983A>GCA387506596SACSc.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C)
c.12920T>C (p.Leu4307Pro)
c.2185+22802T>C (n.2185+22802T>C)
c.6446-1499T>C (n.6446-1499T>C)
c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C)
c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C)
c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C)
c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C)
n.4543-1499T>C
c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C)
c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C)
c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C)
c.12893T>C (p.Leu4298Pro)
c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C)
c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C)
c.10643T>C (p.Leu3548Pro)
c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C)
c.2130-1499T>C
c.12452T>C (p.Leu4151Pro)
c.12944T>C (p.Leu4315Pro)
c.12911T>C (p.Leu4304Pro)
c.12884T>C (p.Leu4295Pro)
13g.23330983A>TCA387506599SACSc.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A)
c.12920T>A (p.Leu4307His)
c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A)
c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A)
c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A)
c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A)
c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A)
c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A)
n.4543-1499T>A
c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A)
c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A)
c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A)
c.12893T>A (p.Leu4298His)
c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A)
c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A)
c.10643T>A (p.Leu3548His)
c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A)
c.2130-1499T>A
c.12452T>A (p.Leu4151His)
c.12944T>A (p.Leu4315His)
c.12911T>A (p.Leu4304His)
c.12884T>A (p.Leu4295His)
13g.23330984G>ACA387506606SACSc.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T)
c.12919C>T (p.Leu4307Phe)
c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T)
c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T)
c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T)
c.2292-1032C>T (n.2292-1032C>T)
c.2319-1032C>T (n.2319-1032C>T)
c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T)
n.4543-1500C>T
c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T)
c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T)
c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T)
c.12892C>T (p.Leu4298Phe)
c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T)
c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T)
c.10642C>T (p.Leu3548Phe)
c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T)
c.2130-1500C>T
c.12451C>T (p.Leu4151Phe)
c.12943C>T (p.Leu4315Phe)
c.12910C>T (p.Leu4304Phe)
c.12883C>T (p.Leu4295Phe)
13g.23330984G>CCA387506608SACSc.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G)
c.12919C>G (p.Leu4307Val)
c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G)
c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G)
c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G)
c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G)
c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G)
c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G)
n.4543-1500C>G
c.2186-9310C>G (n.2186-9310C>G)
c.2221-1500C>G (n.2221-1500C>G)
c.2186-8340C>G (n.2186-8340C>G)
c.12892C>G (p.Leu4298Val)
c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G)
c.2432-1500C>G (n.2432-1500C>G)
c.10642C>G (p.Leu3548Val)
c.1058-1500C>G (n.1058-1500C>G)
c.2130-1500C>G
c.12451C>G (p.Leu4151Val)
c.12943C>G (p.Leu4315Val)
c.12910C>G (p.Leu4304Val)
c.12883C>G (p.Leu4295Val)
13g.23330984G>TCA387506610SACSc.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A)
c.12919C>A (p.Leu4307Ile)
c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A)
c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A)
c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A)
c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A)
c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A)
c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A)
n.4543-1500C>A
c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A)
c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A)
c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A)
c.12892C>A (p.Leu4298Ile)
c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A)
c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A)
c.10642C>A (p.Leu3548Ile)
c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A)
c.2130-1500C>A
c.12451C>A (p.Leu4151Ile)
c.12943C>A (p.Leu4315Ile)
c.12910C>A (p.Leu4304Ile)
c.12883C>A (p.Leu4295Ile)
13g.23330984_23330985insTCA645591577SACSc.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA)
c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2)
c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA)
c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA)
c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA)
c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA)
c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA)
c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA)
n.4543-1501_4543-1500insA
c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA)
c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA)
c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA)
c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2)
c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA)
c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA)
c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2)
c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA)
c.2130-1501_2130-1500insA
c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2)
c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2)
c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2)
c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.23330985C>ACA387506612SACSc.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T)
c.12918G>T (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T)
c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T)
c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T)
c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T)
c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T)
c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T)
n.4543-1501G>T
c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T)
c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.12891G>T (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T)
c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T)
c.10641G>T (p.Lys3547Asn)
c.1058-1501G>T (n.1058-1501G>T)
c.2130-1501G>T
c.12450G>T (p.Lys4150Asn)
c.12942G>T (p.Lys4314Asn)
c.12909G>T (p.Lys4303Asn)
c.12882G>T (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>GCA387506614SACSc.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C)
c.12918G>C (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C)
c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C)
c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C)
c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C)
c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C)
c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C)
n.4543-1501G>C
c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C)
c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C)
c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C)
c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C)
c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C)
c.10641G>C (p.Lys3547Asn)
c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C)
c.2130-1501G>C
c.12450G>C (p.Lys4150Asn)
c.12942G>C (p.Lys4314Asn)
c.12909G>C (p.Lys4303Asn)
c.12882G>C (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>TCA483157818SACSc.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A)
c.12918G>A (p.Lys4306=)
c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A)
c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A)
c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A)
c.2292-1033G>A (n.2292-1033G>A)
c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A)
c.2204-1501G>A (n.2204-1501G>A)
n.4543-1501G>A
c.2186-9311G>A (n.2186-9311G>A)
c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.12891G>A (p.Lys4297=)
c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A)
c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A)
c.10641G>A (p.Lys3547=)
c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A)
c.2130-1501G>A
c.12450G>A (p.Lys4150=)
c.12942G>A (p.Lys4314=)
c.12909G>A (p.Lys4303=)
c.12882G>A (p.Lys4294=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched