Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2186-1344G>C (n.2186-1344G>C)
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c.10798G>C (p.Glu3600Gln)
c.1058-1344G>C (n.1058-1344G>C)
c.2130-1344G>C
c.12607G>C (p.Glu4203Gln)
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c.13066G>C (p.Glu4356Gln)
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13g.23330828C>TCA387506122SACSc.2186-18713G>A (n.2186-18713G>A)
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c.13048G>A (p.Glu4350Lys)
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c.10798G>A (p.Glu3600Lys)
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c.2130-1344G>A
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 COSMIC COSMIC
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c.13038T>G (p.Asn4346Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330830T>GCA387506128SACSc.2186-18715A>C (n.2186-18715A>C)
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c.2130-1347A>C
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13g.23330832G>ACA483157848SACSc.2186-18717C>T (n.2186-18717C>T)
c.13071C>T (p.Ala4357=)
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c.10794C>T (p.Ala3598=)
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c.2130-1348C>T
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 gnomAD v4
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c.2130-1348C>A
c.12603C>A (p.Ala4201=)
c.13095C>A (p.Ala4365=)
c.13062C>A (p.Ala4354=)
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13g.23330833G>ACA387506132SACSc.2186-18718C>T (n.2186-18718C>T)
c.13070C>T (p.Ala4357Val)
c.2185+22952C>T (n.2185+22952C>T)
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c.12602C>T (p.Ala4201Val)
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c.13061C>T (p.Ala4354Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330833G>CCA387506134SACSc.2186-18718C>G (n.2186-18718C>G)
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c.2130-1350G>T
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13g.23330834C=CA2078628621SACSc.2186-18719G= (n.2186-18719G=)
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c.12601G= (p.Ala4201=)
c.13093G= (p.Ala4365=)
c.13060G= (p.Ala4354=)
c.13033G= (p.Ala4345=)
13g.23330834C>GCA387506136SACSc.2186-18719G>C (n.2186-18719G>C)
c.13069G>C (p.Ala4357Pro)
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n.4543-1350G>C
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c.2130-1350G>C
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c.13060G>C (p.Ala4354Pro)
c.13033G>C (p.Ala4345Pro)
13g.23330834C>TCA246648062SACSc.2186-18719G>A (n.2186-18719G>A)
c.13069G>A (p.Ala4357Thr)
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n.4543-1350G>A
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c.13042G>A (p.Ala4348Thr)
c.2186-1350G>A (n.2186-1350G>A)
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c.10792G>A (p.Ala3598Thr)
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c.2130-1350G>A
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c.13093G>A (p.Ala4365Thr)
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c.13033G>A (p.Ala4345Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330834dupCA2573149114SACSc.2186-18719dup (n.2186-18719dup)
c.13069dup (p.Ala4357GlyfsTer3)
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n.4543-1350dup
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c.13042dup (p.Ala4348GlyfsTer3)
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c.10792dup (p.Ala3598GlyfsTer3)
c.1058-1350dup (n.1058-1350dup)
c.2130-1350dup
c.12601dup (p.Ala4201GlyfsTer3)
c.13093dup (p.Ala4365GlyfsTer3)
c.13060dup (p.Ala4354GlyfsTer3)
c.13033dup (p.Ala4345GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23330835A>CCA387506137SACSc.2186-18720T>G (n.2186-18720T>G)
c.13068T>G (p.Ile4356Met)
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n.4543-1351T>G
c.2186-9161T>G (n.2186-9161T>G)
c.2221-1351T>G (n.2221-1351T>G)
c.2186-8191T>G (n.2186-8191T>G)
c.13041T>G (p.Ile4347Met)
c.2186-1351T>G (n.2186-1351T>G)
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c.10791T>G (p.Ile3597Met)
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c.2130-1351T>G
c.12600T>G (p.Ile4200Met)
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c.13059T>G (p.Ile4353Met)
c.13032T>G (p.Ile4344Met)
13g.23330835A>GCA483157855SACSc.2186-18720T>C (n.2186-18720T>C)
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c.2185+22950T>C (n.2185+22950T>C)
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c.2177-1351T>C (n.2177-1351T>C)
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c.2319-883T>C (n.2319-883T>C)
c.2204-1351T>C (n.2204-1351T>C)
n.4543-1351T>C
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c.2221-1351T>C (n.2221-1351T>C)
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c.13041T>C (p.Ile4347=)
c.2186-1351T>C (n.2186-1351T>C)
c.2432-1351T>C (n.2432-1351T>C)
c.10791T>C (p.Ile3597=)
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c.2130-1351T>C
c.12600T>C (p.Ile4200=)
c.13092T>C (p.Ile4364=)
c.13059T>C (p.Ile4353=)
c.13032T>C (p.Ile4344=)
13g.23330835A>TCA483157856SACSc.2186-18720T>A (n.2186-18720T>A)
c.13068T>A (p.Ile4356=)
c.2185+22950T>A (n.2185+22950T>A)
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c.2130-1351T>A
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c.13092T>A (p.Ile4364=)
c.13059T>A (p.Ile4353=)
c.13032T>A (p.Ile4344=)
13g.23330836A>CCA387506138SACSc.2186-18721T>G (n.2186-18721T>G)
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13g.23330836A>GCA387506140SACSc.2186-18721T>C (n.2186-18721T>C)
c.13067T>C (p.Ile4356Thr)
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c.13040T>C (p.Ile4347Thr)
c.2186-1352T>C (n.2186-1352T>C)
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c.10790T>C (p.Ile3597Thr)
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c.2130-1352T>C
c.12599T>C (p.Ile4200Thr)
c.13091T>C (p.Ile4364Thr)
c.13058T>C (p.Ile4353Thr)
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13g.23330836A>TCA387506139SACSc.2186-18721T>A (n.2186-18721T>A)
c.13067T>A (p.Ile4356Asn)
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c.13040T>A (p.Ile4347Asn)
c.2186-1352T>A (n.2186-1352T>A)
c.2432-1352T>A (n.2432-1352T>A)
c.10790T>A (p.Ile3597Asn)
c.1058-1352T>A (n.1058-1352T>A)
c.2130-1352T>A
c.12599T>A (p.Ile4200Asn)
c.13091T>A (p.Ile4364Asn)
c.13058T>A (p.Ile4353Asn)
c.13031T>A (p.Ile4344Asn)
13g.23330837T>ACA387506141SACSc.2186-18722A>T (n.2186-18722A>T)
c.13066A>T (p.Ile4356Phe)
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13g.23330837T>CCA6910031SACSc.2186-18722A>G (n.2186-18722A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330837T>GCA387506142SACSc.2186-18722A>C (n.2186-18722A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330837T=CA2078628623SACSc.2186-18722A= (n.2186-18722A=)
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13g.23330838G>ACA483157861SACSc.2186-18723C>T (n.2186-18723C>T)
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13g.23330838G>CCA387506143SACSc.2186-18723C>G (n.2186-18723C>G)
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13g.23330838G>TCA387506144SACSc.2186-18723C>A (n.2186-18723C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330839T>ACA387506145SACSc.2186-18724A>T (n.2186-18724A>T)
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13g.23330839T>GCA387506147SACSc.2186-18724A>C (n.2186-18724A>C)
c.13064A>C (p.Asp4355Ala)
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c.6446-1355A>C (n.6446-1355A>C)
c.2177-1355A>C (n.2177-1355A>C)
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n.4543-1355A>C
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c.10787A>C (p.Asp3596Ala)
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c.2130-1355A>C
c.12596A>C (p.Asp4199Ala)
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c.13055A>C (p.Asp4352Ala)
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13g.23330840C=CA2078628633SACSc.2186-18725G= (n.2186-18725G=)
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c.13036G= (p.Asp4346=)
c.2186-1356G= (n.2186-1356G=)
c.2432-1356G= (n.2432-1356G=)
c.10786G= (p.Asp3596=)
c.1058-1356G= (n.1058-1356G=)
c.2130-1356G=
c.12595G= (p.Asp4199=)
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13g.23330840C>GCA387506149SACSc.2186-18725G>C (n.2186-18725G>C)
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c.2130-1356G>C
c.12595G>C (p.Asp4199His)
c.13087G>C (p.Asp4363His)
c.13054G>C (p.Asp4352His)
c.13027G>C (p.Asp4343His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23330841A>GCA6910033SACSc.2186-18726T>C (n.2186-18726T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330844G>ACA483157871SACSc.2186-18729C>T (n.2186-18729C>T)
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13g.23330844G>CCA387506157SACSc.2186-18729C>G (n.2186-18729C>G)
c.13059C>G (p.Asn4353Lys)
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c.6446-1360C>G (n.6446-1360C>G)
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c.2319-892C>G (n.2319-892C>G)
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n.4543-1360C>G
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c.10782C>G (p.Asn3594Lys)
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c.13023C>G (p.Asn4341Lys)
13g.23330844G=CA2078628646SACSc.2186-18729C= (n.2186-18729C=)
c.13059C= (p.Asn4353=)
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c.10782C= (p.Asn3594=)
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c.2130-1360C=
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c.13050C= (p.Asn4350=)
c.13023C= (p.Asn4341=)
13g.23330844G>TCA246648082SACSc.2186-18729C>A (n.2186-18729C>A)
c.13059C>A (p.Asn4353Lys)
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c.13032C>A (p.Asn4344Lys)
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c.10782C>A (p.Asn3594Lys)
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c.2130-1360C>A
c.12591C>A (p.Asn4197Lys)
c.13083C>A (p.Asn4361Lys)
c.13050C>A (p.Asn4350Lys)
c.13023C>A (p.Asn4341Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330845T>ACA387506158SACSc.2186-18730A>T (n.2186-18730A>T)
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n.4543-1361A>T
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c.13049A>T (p.Asn4350Ile)
c.13022A>T (p.Asn4341Ile)
13g.23330845T>CCA10644017SACSc.2186-18730A>G (n.2186-18730A>G)
c.13058A>G (p.Asn4353Ser)
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n.4543-1361A>G
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c.2130-1361A>G
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c.13049A>G (p.Asn4350Ser)
c.13022A>G (p.Asn4341Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23330845T>GCA387506159SACSc.2186-18730A>C (n.2186-18730A>C)
c.13058A>C (p.Asn4353Thr)
c.2185+22940A>C (n.2185+22940A>C)
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n.4543-1361A>C
c.2186-9171A>C (n.2186-9171A>C)
c.2221-1361A>C (n.2221-1361A>C)
c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C)
c.13031A>C (p.Asn4344Thr)
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c.2130-1361A>C
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 gnomAD v4
13g.23330845T=CA2078628649SACSc.2186-18730A= (n.2186-18730A=)
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c.2130-1361A=
c.12590A= (p.Asn4197=)
c.13082A= (p.Asn4361=)
c.13049A= (p.Asn4350=)
c.13022A= (p.Asn4341=)
13g.23330846T>ACA387506162SACSc.2186-18731A>T (n.2186-18731A>T)
c.13057A>T (p.Asn4353Tyr)
c.2185+22939A>T (n.2185+22939A>T)
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c.10780A>T (p.Asn3594Tyr)
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c.2130-1362A>T
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c.13048A>T (p.Asn4350Tyr)
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13g.23330846T>CCA387506161SACSc.2186-18731A>G (n.2186-18731A>G)
c.13057A>G (p.Asn4353Asp)
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c.2319-894A>G (n.2319-894A>G)
c.2204-1362A>G (n.2204-1362A>G)
n.4543-1362A>G
c.2186-9172A>G (n.2186-9172A>G)
c.2221-1362A>G (n.2221-1362A>G)
c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G)
c.13030A>G (p.Asn4344Asp)
c.2186-1362A>G (n.2186-1362A>G)
c.2432-1362A>G (n.2432-1362A>G)
c.10780A>G (p.Asn3594Asp)
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c.2130-1362A>G
c.12589A>G (p.Asn4197Asp)
c.13081A>G (p.Asn4361Asp)
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13g.23330846T>GCA387506160SACSc.2186-18731A>C (n.2186-18731A>C)
c.13057A>C (p.Asn4353His)
c.2185+22939A>C (n.2185+22939A>C)
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c.2177-1362A>C (n.2177-1362A>C)
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c.2319-894A>C (n.2319-894A>C)
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n.4543-1362A>C
c.2186-9172A>C (n.2186-9172A>C)
c.2221-1362A>C (n.2221-1362A>C)
c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C)
c.13030A>C (p.Asn4344His)
c.2186-1362A>C (n.2186-1362A>C)
c.2432-1362A>C (n.2432-1362A>C)
c.10780A>C (p.Asn3594His)
c.1058-1362A>C (n.1058-1362A>C)
c.2130-1362A>C
c.12589A>C (p.Asn4197His)
c.13081A>C (p.Asn4361His)
c.13048A>C (p.Asn4350His)
c.13021A>C (p.Asn4341His)
13g.23330847C>ACA387506163SACSc.2186-18732G>T (n.2186-18732G>T)
c.13056G>T (p.Glu4352Asp)
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c.2292-895G>T (n.2292-895G>T)
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n.4543-1363G>T
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c.2186-1363G>T (n.2186-1363G>T)
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c.10779G>T (p.Glu3593Asp)
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c.2130-1363G>T
c.12588G>T (p.Glu4196Asp)
c.13080G>T (p.Glu4360Asp)
c.13047G>T (p.Glu4349Asp)
c.13020G>T (p.Glu4340Asp)
 COSMIC COSMIC
13g.23330847C>GCA387506164SACSc.2186-18732G>C (n.2186-18732G>C)
c.13056G>C (p.Glu4352Asp)
c.2185+22938G>C (n.2185+22938G>C)
c.6446-1363G>C (n.6446-1363G>C)
c.2177-1363G>C (n.2177-1363G>C)
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c.2204-1363G>C (n.2204-1363G>C)
n.4543-1363G>C
c.2186-9173G>C (n.2186-9173G>C)
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c.13029G>C (p.Glu4343Asp)
c.2186-1363G>C (n.2186-1363G>C)
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c.10779G>C (p.Glu3593Asp)
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c.2130-1363G>C
c.12588G>C (p.Glu4196Asp)
c.13080G>C (p.Glu4360Asp)
c.13047G>C (p.Glu4349Asp)
c.13020G>C (p.Glu4340Asp)
13g.23330847C>TCA483157877SACSc.2186-18732G>A (n.2186-18732G>A)
c.13056G>A (p.Glu4352=)
c.2185+22938G>A (n.2185+22938G>A)
c.6446-1363G>A (n.6446-1363G>A)
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c.2292-895G>A (n.2292-895G>A)
c.2319-895G>A (n.2319-895G>A)
c.2204-1363G>A (n.2204-1363G>A)
n.4543-1363G>A
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c.2221-1363G>A (n.2221-1363G>A)
c.2186-8203G>A (n.2186-8203G>A)
c.13029G>A (p.Glu4343=)
c.2186-1363G>A (n.2186-1363G>A)
c.2432-1363G>A (n.2432-1363G>A)
c.10779G>A (p.Glu3593=)
c.1058-1363G>A (n.1058-1363G>A)
c.2130-1363G>A
c.12588G>A (p.Glu4196=)
c.13080G>A (p.Glu4360=)
c.13047G>A (p.Glu4349=)
c.13020G>A (p.Glu4340=)
13g.23330848T>ACA387506165SACSc.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T)
c.13055A>T (p.Glu4352Val)
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c.6446-1364A>T (n.6446-1364A>T)
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c.2292-896A>T (n.2292-896A>T)
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n.4543-1364A>T
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13g.23330848T>CCA387506166SACSc.2186-18733A>G (n.2186-18733A>G)
c.13055A>G (p.Glu4352Gly)
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c.2186-1364A>G (n.2186-1364A>G)
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c.10778A>G (p.Glu3593Gly)
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c.2130-1364A>G
c.12587A>G (p.Glu4196Gly)
c.13079A>G (p.Glu4360Gly)
c.13046A>G (p.Glu4349Gly)
c.13019A>G (p.Glu4340Gly)
 gnomAD v4
13g.23330848T>GCA387506167SACSc.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C)
c.13055A>C (p.Glu4352Ala)
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n.4543-1364A>C
c.2186-9174A>C (n.2186-9174A>C)
c.2221-1364A>C (n.2221-1364A>C)
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c.13028A>C (p.Glu4343Ala)
c.2186-1364A>C (n.2186-1364A>C)
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c.10778A>C (p.Glu3593Ala)
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c.2130-1364A>C
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c.13046A>C (p.Glu4349Ala)
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13g.23330849C>ACA387506168SACSc.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T)
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n.4543-1365G>T
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13g.23330849C=CA2078628655SACSc.2186-18734G= (n.2186-18734G=)
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c.13018G= (p.Glu4340=)
13g.23330849C>GCA387506169SACSc.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C)
c.13054G>C (p.Glu4352Gln)
c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C)
c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C)
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c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C)
n.4543-1365G>C
c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C)
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c.13027G>C (p.Glu4343Gln)
c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C)
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c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
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c.2130-1365G>C
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13g.23330849C>TCA6910035SACSc.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A)
c.13054G>A (p.Glu4352Lys)
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c.13027G>A (p.Glu4343Lys)
c.2186-1365G>A (n.2186-1365G>A)
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c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
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c.2130-1365G>A
c.12586G>A (p.Glu4196Lys)
c.13078G>A (p.Glu4360Lys)
c.13045G>A (p.Glu4349Lys)
c.13018G>A (p.Glu4340Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330850T>ACA483157882SACSc.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T)
c.13053A>T (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>T (n.2185+22935A>T)
c.6446-1366A>T (n.6446-1366A>T)
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c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T)
n.4543-1366A>T
c.2186-9176A>T (n.2186-9176A>T)
c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T)
c.2186-8206A>T (n.2186-8206A>T)
c.13026A>T (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>T (n.2186-1366A>T)
c.2432-1366A>T (n.2432-1366A>T)
c.10776A>T (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T)
c.2130-1366A>T
c.12585A>T (p.Pro4195=)
c.13077A>T (p.Pro4359=)
c.13044A>T (p.Pro4348=)
c.13017A>T (p.Pro4339=)
13g.23330850T>CCA483157883SACSc.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G)
c.13053A>G (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G)
c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G)
c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G)
c.2292-898A>G (n.2292-898A>G)
c.2319-898A>G (n.2319-898A>G)
c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G)
n.4543-1366A>G
c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G)
c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G)
c.2186-8206A>G (n.2186-8206A>G)
c.13026A>G (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G)
c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G)
c.10776A>G (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>G (n.1058-1366A>G)
c.2130-1366A>G
c.12585A>G (p.Pro4195=)
c.13077A>G (p.Pro4359=)
c.13044A>G (p.Pro4348=)
c.13017A>G (p.Pro4339=)
13g.23330850T>GCA483157884SACSc.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C)
c.13053A>C (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C)
c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C)
c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C)
c.2292-898A>C (n.2292-898A>C)
c.2319-898A>C (n.2319-898A>C)
c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C)
n.4543-1366A>C
c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C)
c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C)
c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C)
c.13026A>C (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C)
c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C)
c.10776A>C (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C)
c.2130-1366A>C
c.12585A>C (p.Pro4195=)
c.13077A>C (p.Pro4359=)
c.13044A>C (p.Pro4348=)
c.13017A>C (p.Pro4339=)
13g.23330851G>ACA387506170SACSc.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T)
c.13052C>T (p.Pro4351Leu)
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c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T)
c.2177-1367C>T (n.2177-1367C>T)
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n.4543-1367C>T
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c.13025C>T (p.Pro4342Leu)
c.2186-1367C>T (n.2186-1367C>T)
c.2432-1367C>T (n.2432-1367C>T)
c.10775C>T (p.Pro3592Leu)
c.1058-1367C>T (n.1058-1367C>T)
c.2130-1367C>T
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c.13043C>T (p.Pro4348Leu)
c.13016C>T (p.Pro4339Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330851G>CCA387506171SACSc.2186-18736C>G (n.2186-18736C>G)
c.13052C>G (p.Pro4351Arg)
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c.2177-1367C>G (n.2177-1367C>G)
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c.13025C>G (p.Pro4342Arg)
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c.10775C>G (p.Pro3592Arg)
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c.13043C>G (p.Pro4348Arg)
c.13016C>G (p.Pro4339Arg)
13g.23330851G=CA2078628662SACSc.2186-18736C= (n.2186-18736C=)
c.13052C= (p.Pro4351=)
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c.13043C= (p.Pro4348=)
c.13016C= (p.Pro4339=)
13g.23330851G>TCA387506172SACSc.2186-18736C>A (n.2186-18736C>A)
c.13052C>A (p.Pro4351Gln)
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c.6446-1367C>A (n.6446-1367C>A)
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13g.23330852G>ACA6910036SACSc.2186-18737C>T (n.2186-18737C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330852G>CCA387506174SACSc.2186-18737C>G (n.2186-18737C>G)
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13g.23330852G=CA2078628667SACSc.2186-18737C= (n.2186-18737C=)
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c.13015C= (p.Pro4339=)
13g.23330852G>TCA387506173SACSc.2186-18737C>A (n.2186-18737C>A)
c.13051C>A (p.Pro4351Thr)
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13g.23330853delCA2622328862SACSc.2186-18738del (n.2186-18738del)
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c.2130-1369del
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c.13014del (p.Pro4339GlnfsTer21)
 gnomAD v4
13g.23330853A>CCA387506175SACSc.2186-18738T>G (n.2186-18738T>G)
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13g.23330853A>GCA483157899SACSc.2186-18738T>C (n.2186-18738T>C)
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13g.23330853A>TCA387506176SACSc.2186-18738T>A (n.2186-18738T>A)
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13g.23330854T>ACA387506177SACSc.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T)
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13g.23330854T>CCA387506178SACSc.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330854T>GCA387506179SACSc.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C)
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c.2130-1370A>C
c.12581A>C (p.Asn4194Thr)
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13g.23330854T=CA2078628671SACSc.2186-18739A= (n.2186-18739A=)
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13g.23330855T>ACA387506180SACSc.2186-18740A>T (n.2186-18740A>T)
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13g.23330859G=CA2078628672SACSc.2186-18744C= (n.2186-18744C=)
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n.4543-1375C=
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c.13008C= (p.Asp4336=)
13g.23330859G>TCA387506192SACSc.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A)
c.13044C>A (p.Asp4348Glu)
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c.13017C>A (p.Asp4339Glu)
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 ClinVar
13g.23330860T>ACA387506193SACSc.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T)
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c.2319-908A>T (n.2319-908A>T)
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n.4543-1376A>T
c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T)
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13g.23330860T>CCA387506194SACSc.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G)
c.13043A>G (p.Asp4348Gly)
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n.4543-1376A>G
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c.13016A>G (p.Asp4339Gly)
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c.2130-1376A>G
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13g.23330860T>GCA387506195SACSc.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C)
c.13043A>C (p.Asp4348Ala)
c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C)
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n.4543-1376A>C
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c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C)
c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C)
c.13016A>C (p.Asp4339Ala)
c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C)
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c.10766A>C (p.Asp3589Ala)
c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C)
c.2130-1376A>C
c.12575A>C (p.Asp4192Ala)
c.13067A>C (p.Asp4356Ala)
c.13034A>C (p.Asp4345Ala)
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13g.23330861C>ACA387506196SACSc.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T)
c.13042G>T (p.Asp4348Tyr)
c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T)
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c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T)
c.2292-909G>T (n.2292-909G>T)
c.2319-909G>T (n.2319-909G>T)
c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T)
n.4543-1377G>T
c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T)
c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T)
c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T)
c.13015G>T (p.Asp4339Tyr)
c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T)
c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T)
c.10765G>T (p.Asp3589Tyr)
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c.2130-1377G>T
c.12574G>T (p.Asp4192Tyr)
c.13066G>T (p.Asp4356Tyr)
c.13033G>T (p.Asp4345Tyr)
c.13006G>T (p.Asp4336Tyr)
13g.23330861C>GCA387506197SACSc.2186-18746G>C (n.2186-18746G>C)
c.13042G>C (p.Asp4348His)
c.2185+22924G>C (n.2185+22924G>C)
c.6446-1377G>C (n.6446-1377G>C)
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c.2292-909G>C (n.2292-909G>C)
c.2319-909G>C (n.2319-909G>C)
c.2204-1377G>C (n.2204-1377G>C)
n.4543-1377G>C
c.2186-9187G>C (n.2186-9187G>C)
c.2221-1377G>C (n.2221-1377G>C)
c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C)
c.13015G>C (p.Asp4339His)
c.2186-1377G>C (n.2186-1377G>C)
c.2432-1377G>C (n.2432-1377G>C)
c.10765G>C (p.Asp3589His)
c.1058-1377G>C (n.1058-1377G>C)
c.2130-1377G>C
c.12574G>C (p.Asp4192His)
c.13066G>C (p.Asp4356His)
c.13033G>C (p.Asp4345His)
c.13006G>C (p.Asp4336His)
13g.23330861C>TCA387506198SACSc.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A)
c.13042G>A (p.Asp4348Asn)
c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A)
c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A)
c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A)
c.2292-909G>A (n.2292-909G>A)
c.2319-909G>A (n.2319-909G>A)
c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A)
n.4543-1377G>A
c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A)
c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A)
c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A)
c.13015G>A (p.Asp4339Asn)
c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A)
c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A)
c.10765G>A (p.Asp3589Asn)
c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A)
c.2130-1377G>A
c.12574G>A (p.Asp4192Asn)
c.13066G>A (p.Asp4356Asn)
c.13033G>A (p.Asp4345Asn)
c.13006G>A (p.Asp4336Asn)
13g.23330862A=CA2078628675SACSc.2186-18747T= (n.2186-18747T=)
c.13041T= (p.Pro4347=)
c.2185+22923T= (n.2185+22923T=)
c.6446-1378T= (n.6446-1378T=)
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c.2292-910T= (n.2292-910T=)
c.2319-910T= (n.2319-910T=)
c.2204-1378T= (n.2204-1378T=)
n.4543-1378T=
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c.2186-8218T= (n.2186-8218T=)
c.13014T= (p.Pro4338=)
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c.2130-1378T=
c.12573T= (p.Pro4191=)
c.13065T= (p.Pro4355=)
c.13032T= (p.Pro4344=)
c.13005T= (p.Pro4335=)
13g.23330862A>CCA483157920SACSc.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G)
c.13041T>G (p.Pro4347=)
c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G)
c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G)
c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G)
c.2292-910T>G (n.2292-910T>G)
c.2319-910T>G (n.2319-910T>G)
c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G)
n.4543-1378T>G
c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G)
c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G)
c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G)
c.13014T>G (p.Pro4338=)
c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G)
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c.10764T>G (p.Pro3588=)
c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G)
c.2130-1378T>G
c.12573T>G (p.Pro4191=)
c.13065T>G (p.Pro4355=)
c.13032T>G (p.Pro4344=)
c.13005T>G (p.Pro4335=)
13g.23330862A>GCA6910037SACSc.2186-18747T>C (n.2186-18747T>C)
c.13041T>C (p.Pro4347=)
c.2185+22923T>C (n.2185+22923T>C)
c.6446-1378T>C (n.6446-1378T>C)
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c.2292-910T>C (n.2292-910T>C)
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c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C)
n.4543-1378T>C
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c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C)
c.13014T>C (p.Pro4338=)
c.2186-1378T>C (n.2186-1378T>C)
c.2432-1378T>C (n.2432-1378T>C)
c.10764T>C (p.Pro3588=)
c.1058-1378T>C (n.1058-1378T>C)
c.2130-1378T>C
c.12573T>C (p.Pro4191=)
c.13065T>C (p.Pro4355=)
c.13032T>C (p.Pro4344=)
c.13005T>C (p.Pro4335=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330862A>TCA483157921SACSc.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A)
c.13041T>A (p.Pro4347=)
c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A)
c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A)
c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A)
c.2292-910T>A (n.2292-910T>A)
c.2319-910T>A (n.2319-910T>A)
c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A)
n.4543-1378T>A
c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A)
c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A)
c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A)
c.13014T>A (p.Pro4338=)
c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A)
c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A)
c.10764T>A (p.Pro3588=)
c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A)
c.2130-1378T>A
c.12573T>A (p.Pro4191=)
c.13065T>A (p.Pro4355=)
c.13032T>A (p.Pro4344=)
c.13005T>A (p.Pro4335=)
13g.23330863G>ACA387506199SACSc.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T)
c.13040C>T (p.Pro4347Leu)
c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T)
c.6446-1379C>T (n.6446-1379C>T)
c.2177-1379C>T (n.2177-1379C>T)
c.2292-911C>T (n.2292-911C>T)
c.2319-911C>T (n.2319-911C>T)
c.2204-1379C>T (n.2204-1379C>T)
n.4543-1379C>T
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c.13040C>G (p.Pro4347Arg)
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c.2130-1379C>G
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13g.23330863G>TCA387506201SACSc.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A)
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c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A)
n.4543-1379C>A
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c.13013C>A (p.Pro4338His)
c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A)
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c.10763C>A (p.Pro3588His)
c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A)
c.2130-1379C>A
c.12572C>A (p.Pro4191His)
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c.13031C>A (p.Pro4344His)
c.13004C>A (p.Pro4335His)
13g.23330864G>ACA387506204SACSc.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T)
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c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T)
c.2292-912C>T (n.2292-912C>T)
c.2319-912C>T (n.2319-912C>T)
c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T)
n.4543-1380C>T
c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T)
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c.13012C>T (p.Pro4338Ser)
c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T)
c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T)
c.10762C>T (p.Pro3588Ser)
c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T)
c.2130-1380C>T
c.12571C>T (p.Pro4191Ser)
c.13063C>T (p.Pro4355Ser)
c.13030C>T (p.Pro4344Ser)
c.13003C>T (p.Pro4335Ser)
13g.23330864G>CCA387506203SACSc.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G)
c.13039C>G (p.Pro4347Ala)
c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G)
c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G)
c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G)
c.2292-912C>G (n.2292-912C>G)
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c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G)
n.4543-1380C>G
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c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G)
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c.10762C>G (p.Pro3588Ala)
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c.2130-1380C>G
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c.13063C>G (p.Pro4355Ala)
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c.13003C>G (p.Pro4335Ala)
13g.23330864G>TCA387506202SACSc.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A)
c.13039C>A (p.Pro4347Thr)
c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A)
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c.2292-912C>A (n.2292-912C>A)
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c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A)
n.4543-1380C>A
c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A)
c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A)
c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A)
c.13012C>A (p.Pro4338Thr)
c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A)
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c.10762C>A (p.Pro3588Thr)
c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A)
c.2130-1380C>A
c.12571C>A (p.Pro4191Thr)
c.13063C>A (p.Pro4355Thr)
c.13030C>A (p.Pro4344Thr)
c.13003C>A (p.Pro4335Thr)
13g.23330865A>CCA387506205SACSc.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G)
c.13038T>G (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G)
c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G)
c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G)
c.2292-913T>G (n.2292-913T>G)
c.2319-913T>G (n.2319-913T>G)
c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G)
n.4543-1381T>G
c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G)
c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G)
c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G)
c.13011T>G (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G)
c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G)
c.10761T>G (p.His3587Gln)
c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G)
c.2130-1381T>G
c.12570T>G (p.His4190Gln)
c.13062T>G (p.His4354Gln)
c.13029T>G (p.His4343Gln)
c.13002T>G (p.His4334Gln)
13g.23330865A>GCA483157927SACSc.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C)
c.13038T>C (p.His4346=)
c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C)
c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C)
c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C)
c.2292-913T>C (n.2292-913T>C)
c.2319-913T>C (n.2319-913T>C)
c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C)
n.4543-1381T>C
c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C)
c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C)
c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C)
c.13011T>C (p.His4337=)
c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C)
c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C)
c.10761T>C (p.His3587=)
c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C)
c.2130-1381T>C
c.12570T>C (p.His4190=)
c.13062T>C (p.His4354=)
c.13029T>C (p.His4343=)
c.13002T>C (p.His4334=)
13g.23330865A>TCA387506206SACSc.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A)
c.13038T>A (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A)
c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A)
c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A)
c.2292-913T>A (n.2292-913T>A)
c.2319-913T>A (n.2319-913T>A)
c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A)
n.4543-1381T>A
c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A)
c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A)
c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A)
c.13011T>A (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A)
c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A)
c.10761T>A (p.His3587Gln)
c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A)
c.2130-1381T>A
c.12570T>A (p.His4190Gln)
c.13062T>A (p.His4354Gln)
c.13029T>A (p.His4343Gln)
c.13002T>A (p.His4334Gln)
13g.23330866T>ACA387506207SACSc.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T)
c.13037A>T (p.His4346Leu)
c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T)
c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T)
c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T)
c.2292-914A>T (n.2292-914A>T)
c.2319-914A>T (n.2319-914A>T)
c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T)
n.4543-1382A>T
c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T)
c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T)
c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T)
c.13010A>T (p.His4337Leu)
c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T)
c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T)
c.10760A>T (p.His3587Leu)
c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T)
c.2130-1382A>T
c.12569A>T (p.His4190Leu)
c.13061A>T (p.His4354Leu)
c.13028A>T (p.His4343Leu)
c.13001A>T (p.His4334Leu)
13g.23330866T>CCA387506208SACSc.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G)
c.13037A>G (p.His4346Arg)
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c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G)
c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G)
c.2292-914A>G (n.2292-914A>G)
c.2319-914A>G (n.2319-914A>G)
c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G)
n.4543-1382A>G
c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G)
c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G)
c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G)
c.13010A>G (p.His4337Arg)
c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G)
c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G)
c.10760A>G (p.His3587Arg)
c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G)
c.2130-1382A>G
c.12569A>G (p.His4190Arg)
c.13061A>G (p.His4354Arg)
c.13028A>G (p.His4343Arg)
c.13001A>G (p.His4334Arg)
13g.23330866T>GCA387506209SACSc.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C)
c.13037A>C (p.His4346Pro)
c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C)
c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C)
c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C)
c.2292-914A>C (n.2292-914A>C)
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c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C)
n.4543-1382A>C
c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C)
c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C)
c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C)
c.13010A>C (p.His4337Pro)
c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C)
c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C)
c.10760A>C (p.His3587Pro)
c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C)
c.2130-1382A>C
c.12569A>C (p.His4190Pro)
c.13061A>C (p.His4354Pro)
c.13028A>C (p.His4343Pro)
c.13001A>C (p.His4334Pro)
13g.23330867G>ACA387506212SACSc.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T)
c.13036C>T (p.His4346Tyr)
c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T)
c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T)
c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T)
c.2292-915C>T (n.2292-915C>T)
c.2319-915C>T (n.2319-915C>T)
c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T)
n.4543-1383C>T
c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T)
c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T)
c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T)
c.13009C>T (p.His4337Tyr)
c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T)
c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T)
c.10759C>T (p.His3587Tyr)
c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T)
c.2130-1383C>T
c.12568C>T (p.His4190Tyr)
c.13060C>T (p.His4354Tyr)
c.13027C>T (p.His4343Tyr)
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13g.23330867G>CCA387506211SACSc.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13005A>C (p.Lys4335Asn)
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c.2130-1387A>C
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13g.23330872T>ACA387506224SACSc.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T)
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c.10754A>T (p.Lys3585Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1389A>C
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 dbSNP
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c.10752G>C (p.Leu3584Phe)
c.1058-1390G>C (n.1058-1390G>C)
c.2130-1390G>C
c.12561G>C (p.Leu4187Phe)
c.13053G>C (p.Leu4351Phe)
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13g.23330874C>TCA483157948SACSc.2186-18759G>A (n.2186-18759G>A)
c.13029G>A (p.Leu4343=)
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c.12989A>C (p.Tyr4330Ser)
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c.10747T>C (p.Tyr3583His)
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c.2130-1395T>C
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13g.23330879A>TCA387506243SACSc.2186-18764T>A (n.2186-18764T>A)
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c.10747T>A (p.Tyr3583Asn)
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c.12995T>C (p.Leu4332Ser)
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c.10745T>C (p.Leu3582Ser)
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c.2130-1397T>C
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13g.23330881A>TCA387506247SACSc.2186-18766T>A (n.2186-18766T>A)
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c.2204-1397T>A (n.2204-1397T>A)
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c.2221-1397T>A (n.2221-1397T>A)
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c.12995T>A (p.Leu4332Ter)
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c.2130-1397T>A
c.12554T>A (p.Leu4185Ter)
c.13046T>A (p.Leu4349Ter)
c.13013T>A (p.Leu4338Ter)
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 dbSNP
13g.23330882A>GCA483157975SACSc.2186-18767T>C (n.2186-18767T>C)
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13g.23330882A>TCA387506248SACSc.2186-18767T>A (n.2186-18767T>A)
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c.6446-1398T>A (n.6446-1398T>A)
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c.2292-930T>A (n.2292-930T>A)
c.2319-930T>A (n.2319-930T>A)
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c.2186-1398T>A (n.2186-1398T>A)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23330885G>TCA483157700SACSc.2186-18770C>A (n.2186-18770C>A)
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c.12550C>A (p.Arg4184=)
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c.13009C>A (p.Arg4337=)
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13g.23330886C>ACA387506254SACSc.2186-18771G>T (n.2186-18771G>T)
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 COSMIC COSMIC
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c.12986_12988del (p.Ile4329del)
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c.10736_10738del (p.Ile3579del)
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c.2130-1406_2130-1404del
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 gnomAD v4
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c.10737T>C (p.Ile3579=)
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c.2130-1405T>C
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c.12987T>A (p.Ile4329=)
c.2186-1405T>A (n.2186-1405T>A)
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c.10737T>A (p.Ile3579=)
c.1058-1405T>A (n.1058-1405T>A)
c.2130-1405T>A
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13g.23330890A>CCA387506262SACSc.2186-18775T>G (n.2186-18775T>G)
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c.2130-1406T>G
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13g.23330890A>GCA387506264SACSc.2186-18775T>C (n.2186-18775T>C)
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n.4543-1406T>C
c.2186-9216T>C (n.2186-9216T>C)
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c.12986T>C (p.Ile4329Thr)
c.2186-1406T>C (n.2186-1406T>C)
c.2432-1406T>C (n.2432-1406T>C)
c.10736T>C (p.Ile3579Thr)
c.1058-1406T>C (n.1058-1406T>C)
c.2130-1406T>C
c.12545T>C (p.Ile4182Thr)
c.13037T>C (p.Ile4346Thr)
c.13004T>C (p.Ile4335Thr)
c.12977T>C (p.Ile4326Thr)
13g.23330890A>TCA387506263SACSc.2186-18775T>A (n.2186-18775T>A)
c.13013T>A (p.Ile4338Asn)
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c.2204-1406T>A (n.2204-1406T>A)
n.4543-1406T>A
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c.10736T>A (p.Ile3579Asn)
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c.2130-1406T>A
c.12545T>A (p.Ile4182Asn)
c.13037T>A (p.Ile4346Asn)
c.13004T>A (p.Ile4335Asn)
c.12977T>A (p.Ile4326Asn)
13g.23330891T>ACA387506265SACSc.2186-18776A>T (n.2186-18776A>T)
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n.4543-1407A>T
c.2186-9217A>T (n.2186-9217A>T)
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c.10735A>T (p.Ile3579Phe)
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c.2130-1407A>T
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c.13036A>T (p.Ile4346Phe)
c.13003A>T (p.Ile4335Phe)
c.12976A>T (p.Ile4326Phe)
13g.23330891T>CCA387506266SACSc.2186-18776A>G (n.2186-18776A>G)
c.13012A>G (p.Ile4338Val)
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n.4543-1407A>G
c.2186-9217A>G (n.2186-9217A>G)
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c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G)
c.12985A>G (p.Ile4329Val)
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c.2432-1407A>G (n.2432-1407A>G)
c.10735A>G (p.Ile3579Val)
c.1058-1407A>G (n.1058-1407A>G)
c.2130-1407A>G
c.12544A>G (p.Ile4182Val)
c.13036A>G (p.Ile4346Val)
c.13003A>G (p.Ile4335Val)
c.12976A>G (p.Ile4326Val)
13g.23330891T>GCA387506267SACSc.2186-18776A>C (n.2186-18776A>C)
c.13012A>C (p.Ile4338Leu)
c.2185+22894A>C (n.2185+22894A>C)
c.6446-1407A>C (n.6446-1407A>C)
c.2177-1407A>C (n.2177-1407A>C)
c.2292-939A>C (n.2292-939A>C)
c.2319-939A>C (n.2319-939A>C)
c.2204-1407A>C (n.2204-1407A>C)
n.4543-1407A>C
c.2186-9217A>C (n.2186-9217A>C)
c.2221-1407A>C (n.2221-1407A>C)
c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C)
c.12985A>C (p.Ile4329Leu)
c.2186-1407A>C (n.2186-1407A>C)
c.2432-1407A>C (n.2432-1407A>C)
c.10735A>C (p.Ile3579Leu)
c.1058-1407A>C (n.1058-1407A>C)
c.2130-1407A>C
c.12544A>C (p.Ile4182Leu)
c.13036A>C (p.Ile4346Leu)
c.13003A>C (p.Ile4335Leu)
c.12976A>C (p.Ile4326Leu)
13g.23330891_23330895delinsTAATCCA2078628718SACSc.2186-18780_2186-18776delinsGATTA (n.2186-18780_2186-18776delinsGATTA)
c.13008_13012delinsGATTA (p.Lys4336=)
c.2185+22890_2185+22894delinsGATTA (n.2185+22890_2185+22894delinsGATTA)
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c.2177-1411_2177-1407delinsGATTA (n.2177-1411_2177-1407delinsGATTA)
c.2292-943_2292-939delinsGATTA (n.2292-943_2292-939delinsGATTA)
c.2319-943_2319-939delinsGATTA (n.2319-943_2319-939delinsGATTA)
c.2204-1411_2204-1407delinsGATTA (n.2204-1411_2204-1407delinsGATTA)
n.4543-1411_4543-1407delinsGATTA
c.2186-9221_2186-9217delinsGATTA (n.2186-9221_2186-9217delinsGATTA)
c.2221-1411_2221-1407delinsGATTA (n.2221-1411_2221-1407delinsGATTA)
c.2186-8251_2186-8247delinsGATTA (n.2186-8251_2186-8247delinsGATTA)
c.12981_12985delinsGATTA (p.Lys4327=)
c.2186-1411_2186-1407delinsGATTA (n.2186-1411_2186-1407delinsGATTA)
c.2432-1411_2432-1407delinsGATTA (n.2432-1411_2432-1407delinsGATTA)
c.10731_10735delinsGATTA (p.Lys3577=)
c.1058-1411_1058-1407delinsGATTA (n.1058-1411_1058-1407delinsGATTA)
c.2130-1411_2130-1407delinsGATTA
c.12540_12544delinsGATTA (p.Lys4180=)
c.13032_13036delinsGATTA (p.Lys4344=)
c.12999_13003delinsGATTA (p.Lys4333=)
c.12972_12976delinsGATTA (p.Lys4324=)
13g.23330892A>CCA387506268SACSc.2186-18777T>G (n.2186-18777T>G)
c.13011T>G (p.Ile4337Met)
c.2185+22893T>G (n.2185+22893T>G)
c.6446-1408T>G (n.6446-1408T>G)
c.2177-1408T>G (n.2177-1408T>G)
c.2292-940T>G (n.2292-940T>G)
c.2319-940T>G (n.2319-940T>G)
c.2204-1408T>G (n.2204-1408T>G)
n.4543-1408T>G
c.2186-9218T>G (n.2186-9218T>G)
c.2221-1408T>G (n.2221-1408T>G)
c.2186-8248T>G (n.2186-8248T>G)
c.12984T>G (p.Ile4328Met)
c.2186-1408T>G (n.2186-1408T>G)
c.2432-1408T>G (n.2432-1408T>G)
c.10734T>G (p.Ile3578Met)
c.1058-1408T>G (n.1058-1408T>G)
c.2130-1408T>G
c.12543T>G (p.Ile4181Met)
c.13035T>G (p.Ile4345Met)
c.13002T>G (p.Ile4334Met)
c.12975T>G (p.Ile4325Met)
 gnomAD v4
13g.23330892A>GCA483157705SACSc.2186-18777T>C (n.2186-18777T>C)
c.13011T>C (p.Ile4337=)
c.2185+22893T>C (n.2185+22893T>C)
c.6446-1408T>C (n.6446-1408T>C)
c.2177-1408T>C (n.2177-1408T>C)
c.2292-940T>C (n.2292-940T>C)
c.2319-940T>C (n.2319-940T>C)
c.2204-1408T>C (n.2204-1408T>C)
n.4543-1408T>C
c.2186-9218T>C (n.2186-9218T>C)
c.2221-1408T>C (n.2221-1408T>C)
c.2186-8248T>C (n.2186-8248T>C)
c.12984T>C (p.Ile4328=)
c.2186-1408T>C (n.2186-1408T>C)
c.2432-1408T>C (n.2432-1408T>C)
c.10734T>C (p.Ile3578=)
c.1058-1408T>C (n.1058-1408T>C)
c.2130-1408T>C
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c.13002T>C (p.Ile4334=)
c.12975T>C (p.Ile4325=)
13g.23330892A>TCA483157706SACSc.2186-18777T>A (n.2186-18777T>A)
c.13011T>A (p.Ile4337=)
c.2185+22893T>A (n.2185+22893T>A)
c.6446-1408T>A (n.6446-1408T>A)
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c.12984T>A (p.Ile4328=)
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c.10734T>A (p.Ile3578=)
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c.2130-1408T>A
c.12543T>A (p.Ile4181=)
c.13035T>A (p.Ile4345=)
c.13002T>A (p.Ile4334=)
c.12975T>A (p.Ile4325=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330892_23330895delCA1139663016SACSc.2186-18780_2186-18777del (n.2186-18780_2186-18777del)
c.13008_13011del (p.Ile4337LeufsTer6)
c.2185+22890_2185+22893del (n.2185+22890_2185+22893del)
c.6446-1411_6446-1408del (n.6446-1411_6446-1408del)
c.2177-1411_2177-1408del (n.2177-1411_2177-1408del)
c.2292-943_2292-940del (n.2292-943_2292-940del)
c.2319-943_2319-940del (n.2319-943_2319-940del)
c.2204-1411_2204-1408del (n.2204-1411_2204-1408del)
n.4543-1411_4543-1408del
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c.12981_12984del (p.Ile4328LeufsTer6)
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c.2432-1411_2432-1408del (n.2432-1411_2432-1408del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.12971_12972delinsAG (p.Lys4324=)
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-1413A>G
c.12538A>G (p.Lys4180Glu)
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13g.23330897T>GCA387506281SACSc.2186-18782A>C (n.2186-18782A>C)
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c.2177-1413A>C (n.2177-1413A>C)
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n.4543-1413A>C
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c.2221-1413A>C (n.2221-1413A>C)
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c.12979A>C (p.Lys4327Gln)
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13g.23330898T>GCA387506283SACSc.2186-18783A>C (n.2186-18783A>C)
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c.2319-946A>C (n.2319-946A>C)
c.2204-1414A>C (n.2204-1414A>C)
n.4543-1414A>C
c.2186-9224A>C (n.2186-9224A>C)
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c.12978A>C (p.Lys4326Asn)
c.2186-1414A>C (n.2186-1414A>C)
c.2432-1414A>C (n.2432-1414A>C)
c.10728A>C (p.Lys3576Asn)
c.1058-1414A>C (n.1058-1414A>C)
c.2130-1414A>C
c.12537A>C (p.Lys4179Asn)
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13g.23330899T>ACA387506284SACSc.2186-18784A>T (n.2186-18784A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23330902C>ACA387506290SACSc.2186-18787G>T (n.2186-18787G>T)
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c.2130-1418G=
c.12533G= (p.Arg4178=)
c.13025G= (p.Arg4342=)
c.12992G= (p.Arg4331=)
c.12965G= (p.Arg4322=)
13g.23330902C>GCA387506291SACSc.2186-18787G>C (n.2186-18787G>C)
c.13001G>C (p.Arg4334Pro)
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13g.23330902C>TCA6910039SACSc.2186-18787G>A (n.2186-18787G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330902_23330903delCA608985214SACSc.2186-18788_2186-18787del (n.2186-18788_2186-18787del)
c.13000_13001del (p.Arg4334LysfsTer5)
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n.4543-1419_4543-1418del
c.2186-9229_2186-9228del (n.2186-9229_2186-9228del)
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c.12973_12974del (p.Arg4325LysfsTer5)
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c.2130-1419_2130-1418del
c.12532_12533del (p.Arg4178LysfsTer5)
c.13024_13025del (p.Arg4342LysfsTer5)
c.12991_12992del (p.Arg4331LysfsTer5)
c.12964_12965del (p.Arg4322LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330903G>ACA274116SACSc.2186-18788C>T (n.2186-18788C>T)
c.13000C>T (p.Arg4334Ter)
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n.4543-1419C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330903G>CCA387506292SACSc.2186-18788C>G (n.2186-18788C>G)
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13g.23330903G=CA2078628761SACSc.2186-18788C= (n.2186-18788C=)
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13g.23330903G>TCA246648117SACSc.2186-18788C>A (n.2186-18788C>A)
c.13000C>A (p.Arg4334=)
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c.2130-1419C>A
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 dbSNP
13g.23330904T>ACA387506293SACSc.2186-18789A>T (n.2186-18789A>T)
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c.2204-1420A>T (n.2204-1420A>T)
n.4543-1420A>T
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c.12972A>T (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>T (n.2186-1420A>T)
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c.10722A>T (p.Glu3574Asp)
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13g.23330904T>CCA483157712SACSc.2186-18789A>G (n.2186-18789A>G)
c.12999A>G (p.Glu4333=)
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c.2204-1420A>G (n.2204-1420A>G)
n.4543-1420A>G
c.2186-9230A>G (n.2186-9230A>G)
c.2221-1420A>G (n.2221-1420A>G)
c.2186-8260A>G (n.2186-8260A>G)
c.12972A>G (p.Glu4324=)
c.2186-1420A>G (n.2186-1420A>G)
c.2432-1420A>G (n.2432-1420A>G)
c.10722A>G (p.Glu3574=)
c.1058-1420A>G (n.1058-1420A>G)
c.2130-1420A>G
c.12531A>G (p.Glu4177=)
c.13023A>G (p.Glu4341=)
c.12990A>G (p.Glu4330=)
c.12963A>G (p.Glu4321=)
13g.23330904T>GCA387506294SACSc.2186-18789A>C (n.2186-18789A>C)
c.12999A>C (p.Glu4333Asp)
c.2185+22881A>C (n.2185+22881A>C)
c.6446-1420A>C (n.6446-1420A>C)
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c.2292-952A>C (n.2292-952A>C)
c.2319-952A>C (n.2319-952A>C)
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n.4543-1420A>C
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c.12972A>C (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>C (n.2186-1420A>C)
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c.10722A>C (p.Glu3574Asp)
c.1058-1420A>C (n.1058-1420A>C)
c.2130-1420A>C
c.12531A>C (p.Glu4177Asp)
c.13023A>C (p.Glu4341Asp)
c.12990A>C (p.Glu4330Asp)
c.12963A>C (p.Glu4321Asp)
13g.23330905T>ACA387506295SACSc.2186-18790A>T (n.2186-18790A>T)
c.12998A>T (p.Glu4333Val)
c.2185+22880A>T (n.2185+22880A>T)
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c.2319-953A>T (n.2319-953A>T)
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c.2186-8261A>T (n.2186-8261A>T)
c.12971A>T (p.Glu4324Val)
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c.10721A>T (p.Glu3574Val)
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c.2130-1421A>T
c.12530A>T (p.Glu4177Val)
c.13022A>T (p.Glu4341Val)
c.12989A>T (p.Glu4330Val)
c.12962A>T (p.Glu4321Val)
13g.23330905T>CCA387506296SACSc.2186-18790A>G (n.2186-18790A>G)
c.12998A>G (p.Glu4333Gly)
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c.6446-1421A>G (n.6446-1421A>G)
c.2177-1421A>G (n.2177-1421A>G)
c.2292-953A>G (n.2292-953A>G)
c.2319-953A>G (n.2319-953A>G)
c.2204-1421A>G (n.2204-1421A>G)
n.4543-1421A>G
c.2186-9231A>G (n.2186-9231A>G)
c.2221-1421A>G (n.2221-1421A>G)
c.2186-8261A>G (n.2186-8261A>G)
c.12971A>G (p.Glu4324Gly)
c.2186-1421A>G (n.2186-1421A>G)
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c.12530A>G (p.Glu4177Gly)
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c.12989A>G (p.Glu4330Gly)
c.12962A>G (p.Glu4321Gly)
13g.23330905T>GCA387506297SACSc.2186-18790A>C (n.2186-18790A>C)
c.12998A>C (p.Glu4333Ala)
c.2185+22880A>C (n.2185+22880A>C)
c.6446-1421A>C (n.6446-1421A>C)
c.2177-1421A>C (n.2177-1421A>C)
c.2292-953A>C (n.2292-953A>C)
c.2319-953A>C (n.2319-953A>C)
c.2204-1421A>C (n.2204-1421A>C)
n.4543-1421A>C
c.2186-9231A>C (n.2186-9231A>C)
c.2221-1421A>C (n.2221-1421A>C)
c.2186-8261A>C (n.2186-8261A>C)
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.2186-1421A>C (n.2186-1421A>C)
c.2432-1421A>C (n.2432-1421A>C)
c.10721A>C (p.Glu3574Ala)
c.1058-1421A>C (n.1058-1421A>C)
c.2130-1421A>C
c.12530A>C (p.Glu4177Ala)
c.13022A>C (p.Glu4341Ala)
c.12989A>C (p.Glu4330Ala)
c.12962A>C (p.Glu4321Ala)
13g.23330905_23330909delinsTCCGACA2078628764SACSc.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA (n.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA)
c.12994_12998delinsTCGGA (p.Ser4332=)
c.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA (n.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA)
c.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA (n.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA)
c.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA (n.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA)
c.2292-957_2292-953delinsTCGGA (n.2292-957_2292-953delinsTCGGA)
c.2319-957_2319-953delinsTCGGA (n.2319-957_2319-953delinsTCGGA)
c.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA (n.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA)
n.4543-1425_4543-1421delinsTCGGA
c.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA (n.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA)
c.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA (n.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA)
c.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA (n.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA)
c.12967_12971delinsTCGGA (p.Ser4323=)
c.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA (n.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA)
c.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA (n.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA)
c.10717_10721delinsTCGGA (p.Ser3573=)
c.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA (n.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA)
c.2130-1425_2130-1421delinsTCGGA
c.12526_12530delinsTCGGA (p.Ser4176=)
c.13018_13022delinsTCGGA (p.Ser4340=)
c.12985_12989delinsTCGGA (p.Ser4329=)
c.12958_12962delinsTCGGA (p.Ser4320=)
13g.23330906C>ACA387506298SACSc.2186-18791G>T (n.2186-18791G>T)
c.12997G>T (p.Glu4333Ter)
c.2185+22879G>T (n.2185+22879G>T)
c.6446-1422G>T (n.6446-1422G>T)
c.2177-1422G>T (n.2177-1422G>T)
c.2292-954G>T (n.2292-954G>T)
c.2319-954G>T (n.2319-954G>T)
c.2204-1422G>T (n.2204-1422G>T)
n.4543-1422G>T
c.2186-9232G>T (n.2186-9232G>T)
c.2221-1422G>T (n.2221-1422G>T)
c.2186-8262G>T (n.2186-8262G>T)
c.12970G>T (p.Glu4324Ter)
c.2186-1422G>T (n.2186-1422G>T)
c.2432-1422G>T (n.2432-1422G>T)
c.10720G>T (p.Glu3574Ter)
c.1058-1422G>T (n.1058-1422G>T)
c.2130-1422G>T
c.12529G>T (p.Glu4177Ter)
c.13021G>T (p.Glu4341Ter)
c.12988G>T (p.Glu4330Ter)
c.12961G>T (p.Glu4321Ter)
13g.23330906C>GCA387506300SACSc.2186-18791G>C (n.2186-18791G>C)
c.12997G>C (p.Glu4333Gln)
c.2185+22879G>C (n.2185+22879G>C)
c.6446-1422G>C (n.6446-1422G>C)
c.2177-1422G>C (n.2177-1422G>C)
c.2292-954G>C (n.2292-954G>C)
c.2319-954G>C (n.2319-954G>C)
c.2204-1422G>C (n.2204-1422G>C)
n.4543-1422G>C
c.2186-9232G>C (n.2186-9232G>C)
c.2221-1422G>C (n.2221-1422G>C)
c.2186-8262G>C (n.2186-8262G>C)
c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
c.2186-1422G>C (n.2186-1422G>C)
c.2432-1422G>C (n.2432-1422G>C)
c.10720G>C (p.Glu3574Gln)
c.1058-1422G>C (n.1058-1422G>C)
c.2130-1422G>C
c.12529G>C (p.Glu4177Gln)
c.13021G>C (p.Glu4341Gln)
c.12988G>C (p.Glu4330Gln)
c.12961G>C (p.Glu4321Gln)
13g.23330906C>TCA387506299SACSc.2186-18791G>A (n.2186-18791G>A)
c.12997G>A (p.Glu4333Lys)
c.2185+22879G>A (n.2185+22879G>A)
c.6446-1422G>A (n.6446-1422G>A)
c.2177-1422G>A (n.2177-1422G>A)
c.2292-954G>A (n.2292-954G>A)
c.2319-954G>A (n.2319-954G>A)
c.2204-1422G>A (n.2204-1422G>A)
n.4543-1422G>A
c.2186-9232G>A (n.2186-9232G>A)
c.2221-1422G>A (n.2221-1422G>A)
c.2186-8262G>A (n.2186-8262G>A)
c.12970G>A (p.Glu4324Lys)
c.2186-1422G>A (n.2186-1422G>A)
c.2432-1422G>A (n.2432-1422G>A)
c.10720G>A (p.Glu3574Lys)
c.1058-1422G>A (n.1058-1422G>A)
c.2130-1422G>A
c.12529G>A (p.Glu4177Lys)
c.13021G>A (p.Glu4341Lys)
c.12988G>A (p.Glu4330Lys)
c.12961G>A (p.Glu4321Lys)
13g.23330906_23330909delCA608985215SACSc.2186-18794_2186-18791del (n.2186-18794_2186-18791del)
c.12994_12997del (p.Ser4332AsnfsTer11)
c.2185+22876_2185+22879del (n.2185+22876_2185+22879del)
c.6446-1425_6446-1422del (n.6446-1425_6446-1422del)
c.2177-1425_2177-1422del (n.2177-1425_2177-1422del)
c.2292-957_2292-954del (n.2292-957_2292-954del)
c.2319-957_2319-954del (n.2319-957_2319-954del)
c.2204-1425_2204-1422del (n.2204-1425_2204-1422del)
n.4543-1425_4543-1422del
c.2186-9235_2186-9232del (n.2186-9235_2186-9232del)
c.2221-1425_2221-1422del (n.2221-1425_2221-1422del)
c.2186-8265_2186-8262del (n.2186-8265_2186-8262del)
c.12967_12970del (p.Ser4323AsnfsTer11)
c.2186-1425_2186-1422del (n.2186-1425_2186-1422del)
c.2432-1425_2432-1422del (n.2432-1425_2432-1422del)
c.10717_10720del (p.Ser3573AsnfsTer11)
c.1058-1425_1058-1422del (n.1058-1425_1058-1422del)
c.2130-1425_2130-1422del
c.12526_12529del (p.Ser4176AsnfsTer11)
c.13018_13021del (p.Ser4340AsnfsTer11)
c.12985_12988del (p.Ser4329AsnfsTer11)
c.12958_12961del (p.Ser4320AsnfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330907C>ACA483157713SACSc.2186-18792G>T (n.2186-18792G>T)
c.12996G>T (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>T (n.2185+22878G>T)
c.6446-1423G>T (n.6446-1423G>T)
c.2177-1423G>T (n.2177-1423G>T)
c.2292-955G>T (n.2292-955G>T)
c.2319-955G>T (n.2319-955G>T)
c.2204-1423G>T (n.2204-1423G>T)
n.4543-1423G>T
c.2186-9233G>T (n.2186-9233G>T)
c.2221-1423G>T (n.2221-1423G>T)
c.2186-8263G>T (n.2186-8263G>T)
c.12969G>T (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>T (n.2186-1423G>T)
c.2432-1423G>T (n.2432-1423G>T)
c.10719G>T (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>T (n.1058-1423G>T)
c.2130-1423G>T
c.12528G>T (p.Ser4176=)
c.13020G>T (p.Ser4340=)
c.12987G>T (p.Ser4329=)
c.12960G>T (p.Ser4320=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330907C=CA2078628773SACSc.2186-18792G= (n.2186-18792G=)
c.12996G= (p.Ser4332=)
c.2185+22878G= (n.2185+22878G=)
c.6446-1423G= (n.6446-1423G=)
c.2177-1423G= (n.2177-1423G=)
c.2292-955G= (n.2292-955G=)
c.2319-955G= (n.2319-955G=)
c.2204-1423G= (n.2204-1423G=)
n.4543-1423G=
c.2186-9233G= (n.2186-9233G=)
c.2221-1423G= (n.2221-1423G=)
c.2186-8263G= (n.2186-8263G=)
c.12969G= (p.Ser4323=)
c.2186-1423G= (n.2186-1423G=)
c.2432-1423G= (n.2432-1423G=)
c.10719G= (p.Ser3573=)
c.1058-1423G= (n.1058-1423G=)
c.2130-1423G=
c.12528G= (p.Ser4176=)
c.13020G= (p.Ser4340=)
c.12987G= (p.Ser4329=)
c.12960G= (p.Ser4320=)
13g.23330907C>GCA483157714SACSc.2186-18792G>C (n.2186-18792G>C)
c.12996G>C (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>C (n.2185+22878G>C)
c.6446-1423G>C (n.6446-1423G>C)
c.2177-1423G>C (n.2177-1423G>C)
c.2292-955G>C (n.2292-955G>C)
c.2319-955G>C (n.2319-955G>C)
c.2204-1423G>C (n.2204-1423G>C)
n.4543-1423G>C
c.2186-9233G>C (n.2186-9233G>C)
c.2221-1423G>C (n.2221-1423G>C)
c.2186-8263G>C (n.2186-8263G>C)
c.12969G>C (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>C (n.2186-1423G>C)
c.2432-1423G>C (n.2432-1423G>C)
c.10719G>C (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>C (n.1058-1423G>C)
c.2130-1423G>C
c.12528G>C (p.Ser4176=)
c.13020G>C (p.Ser4340=)
c.12987G>C (p.Ser4329=)
c.12960G>C (p.Ser4320=)
13g.23330907C>TCA6910040SACSc.2186-18792G>A (n.2186-18792G>A)
c.12996G>A (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>A (n.2185+22878G>A)
c.6446-1423G>A (n.6446-1423G>A)
c.2177-1423G>A (n.2177-1423G>A)
c.2292-955G>A (n.2292-955G>A)
c.2319-955G>A (n.2319-955G>A)
c.2204-1423G>A (n.2204-1423G>A)
n.4543-1423G>A
c.2186-9233G>A (n.2186-9233G>A)
c.2221-1423G>A (n.2221-1423G>A)
c.2186-8263G>A (n.2186-8263G>A)
c.12969G>A (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>A (n.2186-1423G>A)
c.2432-1423G>A (n.2432-1423G>A)
c.10719G>A (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>A (n.1058-1423G>A)
c.2130-1423G>A
c.12528G>A (p.Ser4176=)
c.13020G>A (p.Ser4340=)
c.12987G>A (p.Ser4329=)
c.12960G>A (p.Ser4320=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>ACA6910041SACSc.2186-18793C>T (n.2186-18793C>T)
c.12995C>T (p.Ser4332Leu)
c.2185+22877C>T (n.2185+22877C>T)
c.6446-1424C>T (n.6446-1424C>T)
c.2177-1424C>T (n.2177-1424C>T)
c.2292-956C>T (n.2292-956C>T)
c.2319-956C>T (n.2319-956C>T)
c.2204-1424C>T (n.2204-1424C>T)
n.4543-1424C>T
c.2186-9234C>T (n.2186-9234C>T)
c.2221-1424C>T (n.2221-1424C>T)
c.2186-8264C>T (n.2186-8264C>T)
c.12968C>T (p.Ser4323Leu)
c.2186-1424C>T (n.2186-1424C>T)
c.2432-1424C>T (n.2432-1424C>T)
c.10718C>T (p.Ser3573Leu)
c.1058-1424C>T (n.1058-1424C>T)
c.2130-1424C>T
c.12527C>T (p.Ser4176Leu)
c.13019C>T (p.Ser4340Leu)
c.12986C>T (p.Ser4329Leu)
c.12959C>T (p.Ser4320Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>CCA387506301SACSc.2186-18793C>G (n.2186-18793C>G)
c.12995C>G (p.Ser4332Trp)
c.2185+22877C>G (n.2185+22877C>G)
c.6446-1424C>G (n.6446-1424C>G)
c.2177-1424C>G (n.2177-1424C>G)
c.2292-956C>G (n.2292-956C>G)
c.2319-956C>G (n.2319-956C>G)
c.2204-1424C>G (n.2204-1424C>G)
n.4543-1424C>G
c.2186-9234C>G (n.2186-9234C>G)
c.2221-1424C>G (n.2221-1424C>G)
c.2186-8264C>G (n.2186-8264C>G)
c.12968C>G (p.Ser4323Trp)
c.2186-1424C>G (n.2186-1424C>G)
c.2432-1424C>G (n.2432-1424C>G)
c.10718C>G (p.Ser3573Trp)
c.1058-1424C>G (n.1058-1424C>G)
c.2130-1424C>G
c.12527C>G (p.Ser4176Trp)
c.13019C>G (p.Ser4340Trp)
c.12986C>G (p.Ser4329Trp)
c.12959C>G (p.Ser4320Trp)
 gnomAD v4
13g.23330908G=CA2078628777SACSc.2186-18793C= (n.2186-18793C=)
c.12995C= (p.Ser4332=)
c.2185+22877C= (n.2185+22877C=)
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c.10718C>A (p.Ser3573Ter)
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c.2130-1425T>A
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 gnomAD v4
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c.2130-1426A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330910T>GCA387506307SACSc.2186-18795A>C (n.2186-18795A>C)
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c.12966A>C (p.Glu4322Asp)
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c.10716A>C (p.Glu3572Asp)
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c.2130-1426A>C
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c.12525_12526insAAAAAA (p.Glu4175_Ser4176insLysLys)
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c.12957_12958insAAAAAA (p.Glu4319_Ser4320insLysLys)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330911T>ACA387506308SACSc.2186-18796A>T (n.2186-18796A>T)
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13g.23330911T>GCA387506310SACSc.2186-18796A>C (n.2186-18796A>C)
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c.12961C>A (p.Pro4321Thr)
c.2186-1431C>A (n.2186-1431C>A)
c.2432-1431C>A (n.2432-1431C>A)
c.10711C>A (p.Pro3571Thr)
c.1058-1431C>A (n.1058-1431C>A)
c.2130-1431C>A
c.12520C>A (p.Pro4174Thr)
c.13012C>A (p.Pro4338Thr)
c.12979C>A (p.Pro4327Thr)
c.12952C>A (p.Pro4318Thr)
13g.23330916A>CCA483157721SACSc.2186-18801T>G (n.2186-18801T>G)
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c.2130-1432T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330916A>TCA483157720SACSc.2186-18801T>A (n.2186-18801T>A)
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n.4543-1432T>A
c.2186-9242T>A (n.2186-9242T>A)
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c.12960T>A (p.Leu4320=)
c.2186-1432T>A (n.2186-1432T>A)
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c.10710T>A (p.Leu3570=)
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c.2130-1432T>A
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c.12978T>A (p.Leu4326=)
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13g.23330917A=CA2078628791SACSc.2186-18802T= (n.2186-18802T=)
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13g.23330917A>CCA246648151SACSc.2186-18802T>G (n.2186-18802T>G)
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 dbSNP
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c.2130-1435G>C
c.12516G>C (p.Lys4172Asn)
c.13008G>C (p.Lys4336Asn)
c.12975G>C (p.Lys4325Asn)
c.12948G>C (p.Lys4316Asn)
13g.23330919C>TCA483157723SACSc.2186-18804G>A (n.2186-18804G>A)
c.12984G>A (p.Lys4328=)
c.2185+22866G>A (n.2185+22866G>A)
c.6446-1435G>A (n.6446-1435G>A)
c.2177-1435G>A (n.2177-1435G>A)
c.2292-967G>A (n.2292-967G>A)
c.2319-967G>A (n.2319-967G>A)
c.2204-1435G>A (n.2204-1435G>A)
n.4543-1435G>A
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c.12957G>A (p.Lys4319=)
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c.10707G>A (p.Lys3569=)
c.1058-1435G>A (n.1058-1435G>A)
c.2130-1435G>A
c.12516G>A (p.Lys4172=)
c.13008G>A (p.Lys4336=)
c.12975G>A (p.Lys4325=)
c.12948G>A (p.Lys4316=)
13g.23330920T>ACA387506327SACSc.2186-18805A>T (n.2186-18805A>T)
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c.12956A>T (p.Lys4319Met)
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c.10706A>T (p.Lys3569Met)
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c.2130-1436A>T
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13g.23330920T>CCA387506328SACSc.2186-18805A>G (n.2186-18805A>G)
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c.10706A>G (p.Lys3569Arg)
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c.2130-1436A>G
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13g.23330920T>GCA387506329SACSc.2186-18805A>C (n.2186-18805A>C)
c.12983A>C (p.Lys4328Thr)
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c.2319-968A>C (n.2319-968A>C)
c.2204-1436A>C (n.2204-1436A>C)
n.4543-1436A>C
c.2186-9246A>C (n.2186-9246A>C)
c.2221-1436A>C (n.2221-1436A>C)
c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C)
c.12956A>C (p.Lys4319Thr)
c.2186-1436A>C (n.2186-1436A>C)
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c.10706A>C (p.Lys3569Thr)
c.1058-1436A>C (n.1058-1436A>C)
c.2130-1436A>C
c.12515A>C (p.Lys4172Thr)
c.13007A>C (p.Lys4336Thr)
c.12974A>C (p.Lys4325Thr)
c.12947A>C (p.Lys4316Thr)
13g.23330921T>ACA387506330SACSc.2186-18806A>T (n.2186-18806A>T)
c.12982A>T (p.Lys4328Ter)
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n.4543-1437A>T
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c.2130-1437A>T
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13g.23330921T>CCA6910042SACSc.2186-18806A>G (n.2186-18806A>G)
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c.10705A>G (p.Lys3569Glu)
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c.2130-1437A>G
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c.12946A>G (p.Lys4316Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330921T>GCA387506331SACSc.2186-18806A>C (n.2186-18806A>C)
c.12982A>C (p.Lys4328Gln)
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c.2204-1437A>C (n.2204-1437A>C)
n.4543-1437A>C
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c.2221-1437A>C (n.2221-1437A>C)
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c.12955A>C (p.Lys4319Gln)
c.2186-1437A>C (n.2186-1437A>C)
c.2432-1437A>C (n.2432-1437A>C)
c.10705A>C (p.Lys3569Gln)
c.1058-1437A>C (n.1058-1437A>C)
c.2130-1437A>C
c.12514A>C (p.Lys4172Gln)
c.13006A>C (p.Lys4336Gln)
c.12973A>C (p.Lys4325Gln)
c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
13g.23330921T=CA2078628793SACSc.2186-18806A= (n.2186-18806A=)
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c.2130-1437A=
c.12514A= (p.Lys4172=)
c.13006A= (p.Lys4336=)
c.12973A= (p.Lys4325=)
c.12946A= (p.Lys4316=)
13g.23330922C>ACA387506332SACSc.2186-18807G>T (n.2186-18807G>T)
c.12981G>T (p.Trp4327Cys)
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c.2292-970G>T (n.2292-970G>T)
c.2319-970G>T (n.2319-970G>T)
c.2204-1438G>T (n.2204-1438G>T)
n.4543-1438G>T
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c.12954G>T (p.Trp4318Cys)
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c.10704G>T (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>T (n.1058-1438G>T)
c.2130-1438G>T
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c.12972G>T (p.Trp4324Cys)
c.12945G>T (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>GCA387506334SACSc.2186-18807G>C (n.2186-18807G>C)
c.12981G>C (p.Trp4327Cys)
c.2185+22863G>C (n.2185+22863G>C)
c.6446-1438G>C (n.6446-1438G>C)
c.2177-1438G>C (n.2177-1438G>C)
c.2292-970G>C (n.2292-970G>C)
c.2319-970G>C (n.2319-970G>C)
c.2204-1438G>C (n.2204-1438G>C)
n.4543-1438G>C
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c.12954G>C (p.Trp4318Cys)
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c.2432-1438G>C (n.2432-1438G>C)
c.10704G>C (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>C (n.1058-1438G>C)
c.2130-1438G>C
c.12513G>C (p.Trp4171Cys)
c.13005G>C (p.Trp4335Cys)
c.12972G>C (p.Trp4324Cys)
c.12945G>C (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>TCA387506333SACSc.2186-18807G>A (n.2186-18807G>A)
c.12981G>A (p.Trp4327Ter)
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c.2130-1438G>A
c.12513G>A (p.Trp4171Ter)
c.13005G>A (p.Trp4335Ter)
c.12972G>A (p.Trp4324Ter)
c.12945G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330923C>ACA387506335SACSc.2186-18808G>T (n.2186-18808G>T)
c.12980G>T (p.Trp4327Leu)
c.2185+22862G>T (n.2185+22862G>T)
c.6446-1439G>T (n.6446-1439G>T)
c.2177-1439G>T (n.2177-1439G>T)
c.2292-971G>T (n.2292-971G>T)
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c.2204-1439G>T (n.2204-1439G>T)
n.4543-1439G>T
c.2186-9249G>T (n.2186-9249G>T)
c.2221-1439G>T (n.2221-1439G>T)
c.2186-8279G>T (n.2186-8279G>T)
c.12953G>T (p.Trp4318Leu)
c.2186-1439G>T (n.2186-1439G>T)
c.2432-1439G>T (n.2432-1439G>T)
c.10703G>T (p.Trp3568Leu)
c.1058-1439G>T (n.1058-1439G>T)
c.2130-1439G>T
c.12512G>T (p.Trp4171Leu)
c.13004G>T (p.Trp4335Leu)
c.12971G>T (p.Trp4324Leu)
c.12944G>T (p.Trp4315Leu)
13g.23330923C>GCA387506336SACSc.2186-18808G>C (n.2186-18808G>C)
c.12980G>C (p.Trp4327Ser)
c.2185+22862G>C (n.2185+22862G>C)
c.6446-1439G>C (n.6446-1439G>C)
c.2177-1439G>C (n.2177-1439G>C)
c.2292-971G>C (n.2292-971G>C)
c.2319-971G>C (n.2319-971G>C)
c.2204-1439G>C (n.2204-1439G>C)
n.4543-1439G>C
c.2186-9249G>C (n.2186-9249G>C)
c.2221-1439G>C (n.2221-1439G>C)
c.2186-8279G>C (n.2186-8279G>C)
c.12953G>C (p.Trp4318Ser)
c.2186-1439G>C (n.2186-1439G>C)
c.2432-1439G>C (n.2432-1439G>C)
c.10703G>C (p.Trp3568Ser)
c.1058-1439G>C (n.1058-1439G>C)
c.2130-1439G>C
c.12512G>C (p.Trp4171Ser)
c.13004G>C (p.Trp4335Ser)
c.12971G>C (p.Trp4324Ser)
c.12944G>C (p.Trp4315Ser)
13g.23330923C>TCA387506337SACSc.2186-18808G>A (n.2186-18808G>A)
c.12980G>A (p.Trp4327Ter)
c.2185+22862G>A (n.2185+22862G>A)
c.6446-1439G>A (n.6446-1439G>A)
c.2177-1439G>A (n.2177-1439G>A)
c.2292-971G>A (n.2292-971G>A)
c.2319-971G>A (n.2319-971G>A)
c.2204-1439G>A (n.2204-1439G>A)
n.4543-1439G>A
c.2186-9249G>A (n.2186-9249G>A)
c.2221-1439G>A (n.2221-1439G>A)
c.2186-8279G>A (n.2186-8279G>A)
c.12953G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1439G>A (n.2186-1439G>A)
c.2432-1439G>A (n.2432-1439G>A)
c.10703G>A (p.Trp3568Ter)
c.1058-1439G>A (n.1058-1439G>A)
c.2130-1439G>A
c.12512G>A (p.Trp4171Ter)
c.13004G>A (p.Trp4335Ter)
c.12971G>A (p.Trp4324Ter)
c.12944G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar
13g.23330924A=CA2078628797SACSc.2186-18809T= (n.2186-18809T=)
c.12979T= (p.Trp4327=)
c.2185+22861T= (n.2185+22861T=)
c.6446-1440T= (n.6446-1440T=)
c.2177-1440T= (n.2177-1440T=)
c.2292-972T= (n.2292-972T=)
c.2319-972T= (n.2319-972T=)
c.2204-1440T= (n.2204-1440T=)
n.4543-1440T=
c.2186-9250T= (n.2186-9250T=)
c.2221-1440T= (n.2221-1440T=)
c.2186-8280T= (n.2186-8280T=)
c.12952T= (p.Trp4318=)
c.2186-1440T= (n.2186-1440T=)
c.2432-1440T= (n.2432-1440T=)
c.10702T= (p.Trp3568=)
c.1058-1440T= (n.1058-1440T=)
c.2130-1440T=
c.12511T= (p.Trp4171=)
c.13003T= (p.Trp4335=)
c.12970T= (p.Trp4324=)
c.12943T= (p.Trp4315=)
13g.23330924A>CCA387506338SACSc.2186-18809T>G (n.2186-18809T>G)
c.12979T>G (p.Trp4327Gly)
c.2185+22861T>G (n.2185+22861T>G)
c.6446-1440T>G (n.6446-1440T>G)
c.2177-1440T>G (n.2177-1440T>G)
c.2292-972T>G (n.2292-972T>G)
c.2319-972T>G (n.2319-972T>G)
c.2204-1440T>G (n.2204-1440T>G)
n.4543-1440T>G
c.2186-9250T>G (n.2186-9250T>G)
c.2221-1440T>G (n.2221-1440T>G)
c.2186-8280T>G (n.2186-8280T>G)
c.12952T>G (p.Trp4318Gly)
c.2186-1440T>G (n.2186-1440T>G)
c.2432-1440T>G (n.2432-1440T>G)
c.10702T>G (p.Trp3568Gly)
c.1058-1440T>G (n.1058-1440T>G)
c.2130-1440T>G
c.12511T>G (p.Trp4171Gly)
c.13003T>G (p.Trp4335Gly)
c.12970T>G (p.Trp4324Gly)
c.12943T>G (p.Trp4315Gly)
13g.23330924A>GCA6910043SACSc.2186-18809T>C (n.2186-18809T>C)
c.12979T>C (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>C (n.2185+22861T>C)
c.6446-1440T>C (n.6446-1440T>C)
c.2177-1440T>C (n.2177-1440T>C)
c.2292-972T>C (n.2292-972T>C)
c.2319-972T>C (n.2319-972T>C)
c.2204-1440T>C (n.2204-1440T>C)
n.4543-1440T>C
c.2186-9250T>C (n.2186-9250T>C)
c.2221-1440T>C (n.2221-1440T>C)
c.2186-8280T>C (n.2186-8280T>C)
c.12952T>C (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>C (n.2186-1440T>C)
c.2432-1440T>C (n.2432-1440T>C)
c.10702T>C (p.Trp3568Arg)
c.1058-1440T>C (n.1058-1440T>C)
c.2130-1440T>C
c.12511T>C (p.Trp4171Arg)
c.13003T>C (p.Trp4335Arg)
c.12970T>C (p.Trp4324Arg)
c.12943T>C (p.Trp4315Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330924A>TCA387506339SACSc.2186-18809T>A (n.2186-18809T>A)
c.12979T>A (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>A (n.2185+22861T>A)
c.6446-1440T>A (n.6446-1440T>A)
c.2177-1440T>A (n.2177-1440T>A)
c.2292-972T>A (n.2292-972T>A)
c.2319-972T>A (n.2319-972T>A)
c.2204-1440T>A (n.2204-1440T>A)
n.4543-1440T>A
c.2186-9250T>A (n.2186-9250T>A)
c.2221-1440T>A (n.2221-1440T>A)
c.2186-8280T>A (n.2186-8280T>A)
c.12952T>A (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>A (n.2186-1440T>A)
c.2432-1440T>A (n.2432-1440T>A)
c.10702T>A (p.Trp3568Arg)
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c.2130-1440T>A
c.12511T>A (p.Trp4171Arg)
c.13003T>A (p.Trp4335Arg)
c.12970T>A (p.Trp4324Arg)
c.12943T>A (p.Trp4315Arg)
13g.23330925T>ACA483157727SACSc.2186-18810A>T (n.2186-18810A>T)
c.12978A>T (p.Ala4326=)
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c.6446-1441A>T (n.6446-1441A>T)
c.2177-1441A>T (n.2177-1441A>T)
c.2292-973A>T (n.2292-973A>T)
c.2319-973A>T (n.2319-973A>T)
c.2204-1441A>T (n.2204-1441A>T)
n.4543-1441A>T
c.2186-9251A>T (n.2186-9251A>T)
c.2221-1441A>T (n.2221-1441A>T)
c.2186-8281A>T (n.2186-8281A>T)
c.12951A>T (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>T (n.2186-1441A>T)
c.2432-1441A>T (n.2432-1441A>T)
c.10701A>T (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>T (n.1058-1441A>T)
c.2130-1441A>T
c.12510A>T (p.Ala4170=)
c.13002A>T (p.Ala4334=)
c.12969A>T (p.Ala4323=)
c.12942A>T (p.Ala4314=)
13g.23330925T>CCA483157728SACSc.2186-18810A>G (n.2186-18810A>G)
c.12978A>G (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>G (n.2185+22860A>G)
c.6446-1441A>G (n.6446-1441A>G)
c.2177-1441A>G (n.2177-1441A>G)
c.2292-973A>G (n.2292-973A>G)
c.2319-973A>G (n.2319-973A>G)
c.2204-1441A>G (n.2204-1441A>G)
n.4543-1441A>G
c.2186-9251A>G (n.2186-9251A>G)
c.2221-1441A>G (n.2221-1441A>G)
c.2186-8281A>G (n.2186-8281A>G)
c.12951A>G (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>G (n.2186-1441A>G)
c.2432-1441A>G (n.2432-1441A>G)
c.10701A>G (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>G (n.1058-1441A>G)
c.2130-1441A>G
c.12510A>G (p.Ala4170=)
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c.12969A>G (p.Ala4323=)
c.12942A>G (p.Ala4314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330925T>GCA483157730SACSc.2186-18810A>C (n.2186-18810A>C)
c.12978A>C (p.Ala4326=)
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c.2177-1441A>C (n.2177-1441A>C)
c.2292-973A>C (n.2292-973A>C)
c.2319-973A>C (n.2319-973A>C)
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n.4543-1441A>C
c.2186-9251A>C (n.2186-9251A>C)
c.2221-1441A>C (n.2221-1441A>C)
c.2186-8281A>C (n.2186-8281A>C)
c.12951A>C (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>C (n.2186-1441A>C)
c.2432-1441A>C (n.2432-1441A>C)
c.10701A>C (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>C (n.1058-1441A>C)
c.2130-1441A>C
c.12510A>C (p.Ala4170=)
c.13002A>C (p.Ala4334=)
c.12969A>C (p.Ala4323=)
c.12942A>C (p.Ala4314=)
 dbSNP
13g.23330925T=CA2078628801SACSc.2186-18810A= (n.2186-18810A=)
c.12978A= (p.Ala4326=)
c.2185+22860A= (n.2185+22860A=)
c.6446-1441A= (n.6446-1441A=)
c.2177-1441A= (n.2177-1441A=)
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c.2186-9251A= (n.2186-9251A=)
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c.2186-8281A= (n.2186-8281A=)
c.12951A= (p.Ala4317=)
c.2186-1441A= (n.2186-1441A=)
c.2432-1441A= (n.2432-1441A=)
c.10701A= (p.Ala3567=)
c.1058-1441A= (n.1058-1441A=)
c.2130-1441A=
c.12510A= (p.Ala4170=)
c.13002A= (p.Ala4334=)
c.12969A= (p.Ala4323=)
c.12942A= (p.Ala4314=)

Number of alleles fetched