Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330812A= | CA2078628612 | SACS | c.2186-18697T= (n.2186-18697T=) c.13091T= (p.Leu4364=) c.2185+22973T= (n.2185+22973T=) c.6446-1328T= (n.6446-1328T=) c.2177-1328T= (n.2177-1328T=) c.2292-860T= (n.2292-860T=) c.2319-860T= (n.2319-860T=) c.2204-1328T= (n.2204-1328T=) n.4543-1328T= c.2186-9138T= (n.2186-9138T=) c.2221-1328T= (n.2221-1328T=) c.2186-8168T= (n.2186-8168T=) c.13064T= (p.Leu4355=) c.2186-1328T= (n.2186-1328T=) c.2432-1328T= (n.2432-1328T=) c.10814T= (p.Leu3605=) c.1058-1328T= (n.1058-1328T=) c.2130-1328T= c.12623T= (p.Leu4208=) c.13115T= (p.Leu4372=) c.13082T= (p.Leu4361=) c.13055T= (p.Leu4352=) | |
13 | g.23330812A>C | CA387506083 | SACS | c.2186-18697T>G (n.2186-18697T>G) c.13091T>G (p.Leu4364Trp) c.2185+22973T>G (n.2185+22973T>G) c.6446-1328T>G (n.6446-1328T>G) c.2177-1328T>G (n.2177-1328T>G) c.2292-860T>G (n.2292-860T>G) c.2319-860T>G (n.2319-860T>G) c.2204-1328T>G (n.2204-1328T>G) n.4543-1328T>G c.2186-9138T>G (n.2186-9138T>G) c.2221-1328T>G (n.2221-1328T>G) c.2186-8168T>G (n.2186-8168T>G) c.13064T>G (p.Leu4355Trp) c.2186-1328T>G (n.2186-1328T>G) c.2432-1328T>G (n.2432-1328T>G) c.10814T>G (p.Leu3605Trp) c.1058-1328T>G (n.1058-1328T>G) c.2130-1328T>G c.12623T>G (p.Leu4208Trp) c.13115T>G (p.Leu4372Trp) c.13082T>G (p.Leu4361Trp) c.13055T>G (p.Leu4352Trp) | |
13 | g.23330812A>G | CA387506084 | SACS | c.2186-18697T>C (n.2186-18697T>C) c.13091T>C (p.Leu4364Ser) c.2185+22973T>C (n.2185+22973T>C) c.6446-1328T>C (n.6446-1328T>C) c.2177-1328T>C (n.2177-1328T>C) c.2292-860T>C (n.2292-860T>C) c.2319-860T>C (n.2319-860T>C) c.2204-1328T>C (n.2204-1328T>C) n.4543-1328T>C c.2186-9138T>C (n.2186-9138T>C) c.2221-1328T>C (n.2221-1328T>C) c.2186-8168T>C (n.2186-8168T>C) c.13064T>C (p.Leu4355Ser) c.2186-1328T>C (n.2186-1328T>C) c.2432-1328T>C (n.2432-1328T>C) c.10814T>C (p.Leu3605Ser) c.1058-1328T>C (n.1058-1328T>C) c.2130-1328T>C c.12623T>C (p.Leu4208Ser) c.13115T>C (p.Leu4372Ser) c.13082T>C (p.Leu4361Ser) c.13055T>C (p.Leu4352Ser) | |
13 | g.23330812A>T | CA387506082 | SACS | c.2186-18697T>A (n.2186-18697T>A) c.13091T>A (p.Leu4364Ter) c.2185+22973T>A (n.2185+22973T>A) c.6446-1328T>A (n.6446-1328T>A) c.2177-1328T>A (n.2177-1328T>A) c.2292-860T>A (n.2292-860T>A) c.2319-860T>A (n.2319-860T>A) c.2204-1328T>A (n.2204-1328T>A) n.4543-1328T>A c.2186-9138T>A (n.2186-9138T>A) c.2221-1328T>A (n.2221-1328T>A) c.2186-8168T>A (n.2186-8168T>A) c.13064T>A (p.Leu4355Ter) c.2186-1328T>A (n.2186-1328T>A) c.2432-1328T>A (n.2432-1328T>A) c.10814T>A (p.Leu3605Ter) c.1058-1328T>A (n.1058-1328T>A) c.2130-1328T>A c.12623T>A (p.Leu4208Ter) c.13115T>A (p.Leu4372Ter) c.13082T>A (p.Leu4361Ter) c.13055T>A (p.Leu4352Ter) | dbSNP |
13 | g.23330814del | CA2499221965 | SACS | c.2186-18697del (n.2186-18697del) c.13091del (p.Leu4364CysfsTer8) c.2185+22973del (n.2185+22973del) c.6446-1328del (n.6446-1328del) c.2177-1328del (n.2177-1328del) c.2292-860del (n.2292-860del) c.2319-860del (n.2319-860del) c.2204-1328del (n.2204-1328del) n.4543-1328del c.2186-9138del (n.2186-9138del) c.2221-1328del (n.2221-1328del) c.2186-8168del (n.2186-8168del) c.13064del (p.Leu4355CysfsTer8) c.2186-1328del (n.2186-1328del) c.2432-1328del (n.2432-1328del) c.10814del (p.Leu3605CysfsTer8) c.1058-1328del (n.1058-1328del) c.2130-1328del c.12623del (p.Leu4208CysfsTer8) c.13115del (p.Leu4372CysfsTer8) c.13082del (p.Leu4361CysfsTer8) c.13055del (p.Leu4352CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330813A= | CA2078628614 | SACS | c.2186-18698T= (n.2186-18698T=) c.13090T= (p.Leu4364=) c.2185+22972T= (n.2185+22972T=) c.6446-1329T= (n.6446-1329T=) c.2177-1329T= (n.2177-1329T=) c.2292-861T= (n.2292-861T=) c.2319-861T= (n.2319-861T=) c.2204-1329T= (n.2204-1329T=) n.4543-1329T= c.2186-9139T= (n.2186-9139T=) c.2221-1329T= (n.2221-1329T=) c.2186-8169T= (n.2186-8169T=) c.13063T= (p.Leu4355=) c.2186-1329T= (n.2186-1329T=) c.2432-1329T= (n.2432-1329T=) c.10813T= (p.Leu3605=) c.1058-1329T= (n.1058-1329T=) c.2130-1329T= c.12622T= (p.Leu4208=) c.13114T= (p.Leu4372=) c.13081T= (p.Leu4361=) c.13054T= (p.Leu4352=) | |
13 | g.23330813A>C | CA387506085 | SACS | c.2186-18698T>G (n.2186-18698T>G) c.13090T>G (p.Leu4364Val) c.2185+22972T>G (n.2185+22972T>G) c.6446-1329T>G (n.6446-1329T>G) c.2177-1329T>G (n.2177-1329T>G) c.2292-861T>G (n.2292-861T>G) c.2319-861T>G (n.2319-861T>G) c.2204-1329T>G (n.2204-1329T>G) n.4543-1329T>G c.2186-9139T>G (n.2186-9139T>G) c.2221-1329T>G (n.2221-1329T>G) c.2186-8169T>G (n.2186-8169T>G) c.13063T>G (p.Leu4355Val) c.2186-1329T>G (n.2186-1329T>G) c.2432-1329T>G (n.2432-1329T>G) c.10813T>G (p.Leu3605Val) c.1058-1329T>G (n.1058-1329T>G) c.2130-1329T>G c.12622T>G (p.Leu4208Val) c.13114T>G (p.Leu4372Val) c.13081T>G (p.Leu4361Val) c.13054T>G (p.Leu4352Val) | |
13 | g.23330813A>G | CA483157814 | SACS | c.2186-18698T>C (n.2186-18698T>C) c.13090T>C (p.Leu4364=) c.2185+22972T>C (n.2185+22972T>C) c.6446-1329T>C (n.6446-1329T>C) c.2177-1329T>C (n.2177-1329T>C) c.2292-861T>C (n.2292-861T>C) c.2319-861T>C (n.2319-861T>C) c.2204-1329T>C (n.2204-1329T>C) n.4543-1329T>C c.2186-9139T>C (n.2186-9139T>C) c.2221-1329T>C (n.2221-1329T>C) c.2186-8169T>C (n.2186-8169T>C) c.13063T>C (p.Leu4355=) c.2186-1329T>C (n.2186-1329T>C) c.2432-1329T>C (n.2432-1329T>C) c.10813T>C (p.Leu3605=) c.1058-1329T>C (n.1058-1329T>C) c.2130-1329T>C c.12622T>C (p.Leu4208=) c.13114T>C (p.Leu4372=) c.13081T>C (p.Leu4361=) c.13054T>C (p.Leu4352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330813A>T | CA387506086 | SACS | c.2186-18698T>A (n.2186-18698T>A) c.13090T>A (p.Leu4364Met) c.2185+22972T>A (n.2185+22972T>A) c.6446-1329T>A (n.6446-1329T>A) c.2177-1329T>A (n.2177-1329T>A) c.2292-861T>A (n.2292-861T>A) c.2319-861T>A (n.2319-861T>A) c.2204-1329T>A (n.2204-1329T>A) n.4543-1329T>A c.2186-9139T>A (n.2186-9139T>A) c.2221-1329T>A (n.2221-1329T>A) c.2186-8169T>A (n.2186-8169T>A) c.13063T>A (p.Leu4355Met) c.2186-1329T>A (n.2186-1329T>A) c.2432-1329T>A (n.2432-1329T>A) c.10813T>A (p.Leu3605Met) c.1058-1329T>A (n.1058-1329T>A) c.2130-1329T>A c.12622T>A (p.Leu4208Met) c.13114T>A (p.Leu4372Met) c.13081T>A (p.Leu4361Met) c.13054T>A (p.Leu4352Met) | |
13 | g.23330814A>C | CA387506087 | SACS | c.2186-18699T>G (n.2186-18699T>G) c.13089T>G (p.His4363Gln) c.2185+22971T>G (n.2185+22971T>G) c.6446-1330T>G (n.6446-1330T>G) c.2177-1330T>G (n.2177-1330T>G) c.2292-862T>G (n.2292-862T>G) c.2319-862T>G (n.2319-862T>G) c.2204-1330T>G (n.2204-1330T>G) n.4543-1330T>G c.2186-9140T>G (n.2186-9140T>G) c.2221-1330T>G (n.2221-1330T>G) c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.2186-1330T>G (n.2186-1330T>G) c.2432-1330T>G (n.2432-1330T>G) c.10812T>G (p.His3604Gln) c.1058-1330T>G (n.1058-1330T>G) c.2130-1330T>G c.12621T>G (p.His4207Gln) c.13113T>G (p.His4371Gln) c.13080T>G (p.His4360Gln) c.13053T>G (p.His4351Gln) | |
13 | g.23330814A>G | CA483157816 | SACS | c.2186-18699T>C (n.2186-18699T>C) c.13089T>C (p.His4363=) c.2185+22971T>C (n.2185+22971T>C) c.6446-1330T>C (n.6446-1330T>C) c.2177-1330T>C (n.2177-1330T>C) c.2292-862T>C (n.2292-862T>C) c.2319-862T>C (n.2319-862T>C) c.2204-1330T>C (n.2204-1330T>C) n.4543-1330T>C c.2186-9140T>C (n.2186-9140T>C) c.2221-1330T>C (n.2221-1330T>C) c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C) c.13062T>C (p.His4354=) c.2186-1330T>C (n.2186-1330T>C) c.2432-1330T>C (n.2432-1330T>C) c.10812T>C (p.His3604=) c.1058-1330T>C (n.1058-1330T>C) c.2130-1330T>C c.12621T>C (p.His4207=) c.13113T>C (p.His4371=) c.13080T>C (p.His4360=) c.13053T>C (p.His4351=) | |
13 | g.23330814A>T | CA387506088 | SACS | c.2186-18699T>A (n.2186-18699T>A) c.13089T>A (p.His4363Gln) c.2185+22971T>A (n.2185+22971T>A) c.6446-1330T>A (n.6446-1330T>A) c.2177-1330T>A (n.2177-1330T>A) c.2292-862T>A (n.2292-862T>A) c.2319-862T>A (n.2319-862T>A) c.2204-1330T>A (n.2204-1330T>A) n.4543-1330T>A c.2186-9140T>A (n.2186-9140T>A) c.2221-1330T>A (n.2221-1330T>A) c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.2186-1330T>A (n.2186-1330T>A) c.2432-1330T>A (n.2432-1330T>A) c.10812T>A (p.His3604Gln) c.1058-1330T>A (n.1058-1330T>A) c.2130-1330T>A c.12621T>A (p.His4207Gln) c.13113T>A (p.His4371Gln) c.13080T>A (p.His4360Gln) c.13053T>A (p.His4351Gln) | |
13 | g.23330815T>A | CA387506089 | SACS | c.2186-18700A>T (n.2186-18700A>T) c.13088A>T (p.His4363Leu) c.2185+22970A>T (n.2185+22970A>T) c.6446-1331A>T (n.6446-1331A>T) c.2177-1331A>T (n.2177-1331A>T) c.2292-863A>T (n.2292-863A>T) c.2319-863A>T (n.2319-863A>T) c.2204-1331A>T (n.2204-1331A>T) n.4543-1331A>T c.2186-9141A>T (n.2186-9141A>T) c.2221-1331A>T (n.2221-1331A>T) c.2186-8171A>T (n.2186-8171A>T) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.2186-1331A>T (n.2186-1331A>T) c.2432-1331A>T (n.2432-1331A>T) c.10811A>T (p.His3604Leu) c.1058-1331A>T (n.1058-1331A>T) c.2130-1331A>T c.12620A>T (p.His4207Leu) c.13112A>T (p.His4371Leu) c.13079A>T (p.His4360Leu) c.13052A>T (p.His4351Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330815T>C | CA387506090 | SACS | c.2186-18700A>G (n.2186-18700A>G) c.13088A>G (p.His4363Arg) c.2185+22970A>G (n.2185+22970A>G) c.6446-1331A>G (n.6446-1331A>G) c.2177-1331A>G (n.2177-1331A>G) c.2292-863A>G (n.2292-863A>G) c.2319-863A>G (n.2319-863A>G) c.2204-1331A>G (n.2204-1331A>G) n.4543-1331A>G c.2186-9141A>G (n.2186-9141A>G) c.2221-1331A>G (n.2221-1331A>G) c.2186-8171A>G (n.2186-8171A>G) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.2186-1331A>G (n.2186-1331A>G) c.2432-1331A>G (n.2432-1331A>G) c.10811A>G (p.His3604Arg) c.1058-1331A>G (n.1058-1331A>G) c.2130-1331A>G c.12620A>G (p.His4207Arg) c.13112A>G (p.His4371Arg) c.13079A>G (p.His4360Arg) c.13052A>G (p.His4351Arg) | |
13 | g.23330815T>G | CA387506091 | SACS | c.2186-18700A>C (n.2186-18700A>C) c.13088A>C (p.His4363Pro) c.2185+22970A>C (n.2185+22970A>C) c.6446-1331A>C (n.6446-1331A>C) c.2177-1331A>C (n.2177-1331A>C) c.2292-863A>C (n.2292-863A>C) c.2319-863A>C (n.2319-863A>C) c.2204-1331A>C (n.2204-1331A>C) n.4543-1331A>C c.2186-9141A>C (n.2186-9141A>C) c.2221-1331A>C (n.2221-1331A>C) c.2186-8171A>C (n.2186-8171A>C) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.2186-1331A>C (n.2186-1331A>C) c.2432-1331A>C (n.2432-1331A>C) c.10811A>C (p.His3604Pro) c.1058-1331A>C (n.1058-1331A>C) c.2130-1331A>C c.12620A>C (p.His4207Pro) c.13112A>C (p.His4371Pro) c.13079A>C (p.His4360Pro) c.13052A>C (p.His4351Pro) | |
13 | g.23330816G>A | CA387506092 | SACS | c.2186-18701C>T (n.2186-18701C>T) c.13087C>T (p.His4363Tyr) c.2185+22969C>T (n.2185+22969C>T) c.6446-1332C>T (n.6446-1332C>T) c.2177-1332C>T (n.2177-1332C>T) c.2292-864C>T (n.2292-864C>T) c.2319-864C>T (n.2319-864C>T) c.2204-1332C>T (n.2204-1332C>T) n.4543-1332C>T c.2186-9142C>T (n.2186-9142C>T) c.2221-1332C>T (n.2221-1332C>T) c.2186-8172C>T (n.2186-8172C>T) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.2186-1332C>T (n.2186-1332C>T) c.2432-1332C>T (n.2432-1332C>T) c.10810C>T (p.His3604Tyr) c.1058-1332C>T (n.1058-1332C>T) c.2130-1332C>T c.12619C>T (p.His4207Tyr) c.13111C>T (p.His4371Tyr) c.13078C>T (p.His4360Tyr) c.13051C>T (p.His4351Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330816G>C | CA387506093 | SACS | c.2186-18701C>G (n.2186-18701C>G) c.13087C>G (p.His4363Asp) c.2185+22969C>G (n.2185+22969C>G) c.6446-1332C>G (n.6446-1332C>G) c.2177-1332C>G (n.2177-1332C>G) c.2292-864C>G (n.2292-864C>G) c.2319-864C>G (n.2319-864C>G) c.2204-1332C>G (n.2204-1332C>G) n.4543-1332C>G c.2186-9142C>G (n.2186-9142C>G) c.2221-1332C>G (n.2221-1332C>G) c.2186-8172C>G (n.2186-8172C>G) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.2186-1332C>G (n.2186-1332C>G) c.2432-1332C>G (n.2432-1332C>G) c.10810C>G (p.His3604Asp) c.1058-1332C>G (n.1058-1332C>G) c.2130-1332C>G c.12619C>G (p.His4207Asp) c.13111C>G (p.His4371Asp) c.13078C>G (p.His4360Asp) c.13051C>G (p.His4351Asp) | |
13 | g.23330816G>T | CA387506094 | SACS | c.2186-18701C>A (n.2186-18701C>A) c.13087C>A (p.His4363Asn) c.2185+22969C>A (n.2185+22969C>A) c.6446-1332C>A (n.6446-1332C>A) c.2177-1332C>A (n.2177-1332C>A) c.2292-864C>A (n.2292-864C>A) c.2319-864C>A (n.2319-864C>A) c.2204-1332C>A (n.2204-1332C>A) n.4543-1332C>A c.2186-9142C>A (n.2186-9142C>A) c.2221-1332C>A (n.2221-1332C>A) c.2186-8172C>A (n.2186-8172C>A) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.2186-1332C>A (n.2186-1332C>A) c.2432-1332C>A (n.2432-1332C>A) c.10810C>A (p.His3604Asn) c.1058-1332C>A (n.1058-1332C>A) c.2130-1332C>A c.12619C>A (p.His4207Asn) c.13111C>A (p.His4371Asn) c.13078C>A (p.His4360Asn) c.13051C>A (p.His4351Asn) | |
13 | g.23330817T>A | CA387506095 | SACS | c.2186-18702A>T (n.2186-18702A>T) c.13086A>T (p.Lys4362Asn) c.2185+22968A>T (n.2185+22968A>T) c.6446-1333A>T (n.6446-1333A>T) c.2177-1333A>T (n.2177-1333A>T) c.2292-865A>T (n.2292-865A>T) c.2319-865A>T (n.2319-865A>T) c.2204-1333A>T (n.2204-1333A>T) n.4543-1333A>T c.2186-9143A>T (n.2186-9143A>T) c.2221-1333A>T (n.2221-1333A>T) c.2186-8173A>T (n.2186-8173A>T) c.13059A>T (p.Lys4353Asn) c.2186-1333A>T (n.2186-1333A>T) c.2432-1333A>T (n.2432-1333A>T) c.10809A>T (p.Lys3603Asn) c.1058-1333A>T (n.1058-1333A>T) c.2130-1333A>T c.12618A>T (p.Lys4206Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13077A>T (p.Lys4359Asn) c.13050A>T (p.Lys4350Asn) | |
13 | g.23330817T>C | CA483157821 | SACS | c.2186-18702A>G (n.2186-18702A>G) c.13086A>G (p.Lys4362=) c.2185+22968A>G (n.2185+22968A>G) c.6446-1333A>G (n.6446-1333A>G) c.2177-1333A>G (n.2177-1333A>G) c.2292-865A>G (n.2292-865A>G) c.2319-865A>G (n.2319-865A>G) c.2204-1333A>G (n.2204-1333A>G) n.4543-1333A>G c.2186-9143A>G (n.2186-9143A>G) c.2221-1333A>G (n.2221-1333A>G) c.2186-8173A>G (n.2186-8173A>G) c.13059A>G (p.Lys4353=) c.2186-1333A>G (n.2186-1333A>G) c.2432-1333A>G (n.2432-1333A>G) c.10809A>G (p.Lys3603=) c.1058-1333A>G (n.1058-1333A>G) c.2130-1333A>G c.12618A>G (p.Lys4206=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13077A>G (p.Lys4359=) c.13050A>G (p.Lys4350=) | |
13 | g.23330817T>G | CA387506096 | SACS | c.2186-18702A>C (n.2186-18702A>C) c.13086A>C (p.Lys4362Asn) c.2185+22968A>C (n.2185+22968A>C) c.6446-1333A>C (n.6446-1333A>C) c.2177-1333A>C (n.2177-1333A>C) c.2292-865A>C (n.2292-865A>C) c.2319-865A>C (n.2319-865A>C) c.2204-1333A>C (n.2204-1333A>C) n.4543-1333A>C c.2186-9143A>C (n.2186-9143A>C) c.2221-1333A>C (n.2221-1333A>C) c.2186-8173A>C (n.2186-8173A>C) c.13059A>C (p.Lys4353Asn) c.2186-1333A>C (n.2186-1333A>C) c.2432-1333A>C (n.2432-1333A>C) c.10809A>C (p.Lys3603Asn) c.1058-1333A>C (n.1058-1333A>C) c.2130-1333A>C c.12618A>C (p.Lys4206Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13077A>C (p.Lys4359Asn) c.13050A>C (p.Lys4350Asn) | |
13 | g.23330818T>A | CA387506099 | SACS | c.2186-18703A>T (n.2186-18703A>T) c.13085A>T (p.Lys4362Ile) c.2185+22967A>T (n.2185+22967A>T) c.6446-1334A>T (n.6446-1334A>T) c.2177-1334A>T (n.2177-1334A>T) c.2292-866A>T (n.2292-866A>T) c.2319-866A>T (n.2319-866A>T) c.2204-1334A>T (n.2204-1334A>T) n.4543-1334A>T c.2186-9144A>T (n.2186-9144A>T) c.2221-1334A>T (n.2221-1334A>T) c.2186-8174A>T (n.2186-8174A>T) c.13058A>T (p.Lys4353Ile) c.2186-1334A>T (n.2186-1334A>T) c.2432-1334A>T (n.2432-1334A>T) c.10808A>T (p.Lys3603Ile) c.1058-1334A>T (n.1058-1334A>T) c.2130-1334A>T c.12617A>T (p.Lys4206Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13076A>T (p.Lys4359Ile) c.13049A>T (p.Lys4350Ile) | |
13 | g.23330818T>C | CA387506097 | SACS | c.2186-18703A>G (n.2186-18703A>G) c.13085A>G (p.Lys4362Arg) c.2185+22967A>G (n.2185+22967A>G) c.6446-1334A>G (n.6446-1334A>G) c.2177-1334A>G (n.2177-1334A>G) c.2292-866A>G (n.2292-866A>G) c.2319-866A>G (n.2319-866A>G) c.2204-1334A>G (n.2204-1334A>G) n.4543-1334A>G c.2186-9144A>G (n.2186-9144A>G) c.2221-1334A>G (n.2221-1334A>G) c.2186-8174A>G (n.2186-8174A>G) c.13058A>G (p.Lys4353Arg) c.2186-1334A>G (n.2186-1334A>G) c.2432-1334A>G (n.2432-1334A>G) c.10808A>G (p.Lys3603Arg) c.1058-1334A>G (n.1058-1334A>G) c.2130-1334A>G c.12617A>G (p.Lys4206Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13076A>G (p.Lys4359Arg) c.13049A>G (p.Lys4350Arg) | |
13 | g.23330818T>G | CA387506098 | SACS | c.2186-18703A>C (n.2186-18703A>C) c.13085A>C (p.Lys4362Thr) c.2185+22967A>C (n.2185+22967A>C) c.6446-1334A>C (n.6446-1334A>C) c.2177-1334A>C (n.2177-1334A>C) c.2292-866A>C (n.2292-866A>C) c.2319-866A>C (n.2319-866A>C) c.2204-1334A>C (n.2204-1334A>C) n.4543-1334A>C c.2186-9144A>C (n.2186-9144A>C) c.2221-1334A>C (n.2221-1334A>C) c.2186-8174A>C (n.2186-8174A>C) c.13058A>C (p.Lys4353Thr) c.2186-1334A>C (n.2186-1334A>C) c.2432-1334A>C (n.2432-1334A>C) c.10808A>C (p.Lys3603Thr) c.1058-1334A>C (n.1058-1334A>C) c.2130-1334A>C c.12617A>C (p.Lys4206Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13076A>C (p.Lys4359Thr) c.13049A>C (p.Lys4350Thr) | |
13 | g.23330818_23330819insA | CA645591575 | SACS | c.2186-18704_2186-18703insT (n.2186-18704_2186-18703insT) c.13084_13085insT (p.Lys4362IlefsTer6) c.2185+22966_2185+22967insT (n.2185+22966_2185+22967insT) c.6446-1335_6446-1334insT (n.6446-1335_6446-1334insT) c.2177-1335_2177-1334insT (n.2177-1335_2177-1334insT) c.2292-867_2292-866insT (n.2292-867_2292-866insT) c.2319-867_2319-866insT (n.2319-867_2319-866insT) c.2204-1335_2204-1334insT (n.2204-1335_2204-1334insT) n.4543-1335_4543-1334insT c.2186-9145_2186-9144insT (n.2186-9145_2186-9144insT) c.2221-1335_2221-1334insT (n.2221-1335_2221-1334insT) c.2186-8175_2186-8174insT (n.2186-8175_2186-8174insT) c.13057_13058insT (p.Lys4353IlefsTer6) c.2186-1335_2186-1334insT (n.2186-1335_2186-1334insT) c.2432-1335_2432-1334insT (n.2432-1335_2432-1334insT) c.10807_10808insT (p.Lys3603IlefsTer6) c.1058-1335_1058-1334insT (n.1058-1335_1058-1334insT) c.2130-1335_2130-1334insT c.12616_12617insT (p.Lys4206IlefsTer6) c.13108_13109insT (p.Lys4370IlefsTer6) c.13075_13076insT (p.Lys4359IlefsTer6) c.13048_13049insT (p.Lys4350IlefsTer6) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330819T>A | CA387506100 | SACS | c.2186-18704A>T (n.2186-18704A>T) c.13084A>T (p.Lys4362Ter) c.2185+22966A>T (n.2185+22966A>T) c.6446-1335A>T (n.6446-1335A>T) c.2177-1335A>T (n.2177-1335A>T) c.2292-867A>T (n.2292-867A>T) c.2319-867A>T (n.2319-867A>T) c.2204-1335A>T (n.2204-1335A>T) n.4543-1335A>T c.2186-9145A>T (n.2186-9145A>T) c.2221-1335A>T (n.2221-1335A>T) c.2186-8175A>T (n.2186-8175A>T) c.13057A>T (p.Lys4353Ter) c.2186-1335A>T (n.2186-1335A>T) c.2432-1335A>T (n.2432-1335A>T) c.10807A>T (p.Lys3603Ter) c.1058-1335A>T (n.1058-1335A>T) c.2130-1335A>T c.12616A>T (p.Lys4206Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13075A>T (p.Lys4359Ter) c.13048A>T (p.Lys4350Ter) | |
13 | g.23330819T>C | CA387506101 | SACS | c.2186-18704A>G (n.2186-18704A>G) c.13084A>G (p.Lys4362Glu) c.2185+22966A>G (n.2185+22966A>G) c.6446-1335A>G (n.6446-1335A>G) c.2177-1335A>G (n.2177-1335A>G) c.2292-867A>G (n.2292-867A>G) c.2319-867A>G (n.2319-867A>G) c.2204-1335A>G (n.2204-1335A>G) n.4543-1335A>G c.2186-9145A>G (n.2186-9145A>G) c.2221-1335A>G (n.2221-1335A>G) c.2186-8175A>G (n.2186-8175A>G) c.13057A>G (p.Lys4353Glu) c.2186-1335A>G (n.2186-1335A>G) c.2432-1335A>G (n.2432-1335A>G) c.10807A>G (p.Lys3603Glu) c.1058-1335A>G (n.1058-1335A>G) c.2130-1335A>G c.12616A>G (p.Lys4206Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13075A>G (p.Lys4359Glu) c.13048A>G (p.Lys4350Glu) | |
13 | g.23330819T>G | CA387506102 | SACS | c.2186-18704A>C (n.2186-18704A>C) c.13084A>C (p.Lys4362Gln) c.2185+22966A>C (n.2185+22966A>C) c.6446-1335A>C (n.6446-1335A>C) c.2177-1335A>C (n.2177-1335A>C) c.2292-867A>C (n.2292-867A>C) c.2319-867A>C (n.2319-867A>C) c.2204-1335A>C (n.2204-1335A>C) n.4543-1335A>C c.2186-9145A>C (n.2186-9145A>C) c.2221-1335A>C (n.2221-1335A>C) c.2186-8175A>C (n.2186-8175A>C) c.13057A>C (p.Lys4353Gln) c.2186-1335A>C (n.2186-1335A>C) c.2432-1335A>C (n.2432-1335A>C) c.10807A>C (p.Lys3603Gln) c.1058-1335A>C (n.1058-1335A>C) c.2130-1335A>C c.12616A>C (p.Lys4206Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13075A>C (p.Lys4359Gln) c.13048A>C (p.Lys4350Gln) | |
13 | g.23330820A>C | CA387506103 | SACS | c.2186-18705T>G (n.2186-18705T>G) c.13083T>G (p.Phe4361Leu) c.2185+22965T>G (n.2185+22965T>G) c.6446-1336T>G (n.6446-1336T>G) c.2177-1336T>G (n.2177-1336T>G) c.2292-868T>G (n.2292-868T>G) c.2319-868T>G (n.2319-868T>G) c.2204-1336T>G (n.2204-1336T>G) n.4543-1336T>G c.2186-9146T>G (n.2186-9146T>G) c.2221-1336T>G (n.2221-1336T>G) c.2186-8176T>G (n.2186-8176T>G) c.13056T>G (p.Phe4352Leu) c.2186-1336T>G (n.2186-1336T>G) c.2432-1336T>G (n.2432-1336T>G) c.10806T>G (p.Phe3602Leu) c.1058-1336T>G (n.1058-1336T>G) c.2130-1336T>G c.12615T>G (p.Phe4205Leu) c.13107T>G (p.Phe4369Leu) c.13074T>G (p.Phe4358Leu) c.13047T>G (p.Phe4349Leu) | |
13 | g.23330820A>G | CA483157825 | SACS | c.2186-18705T>C (n.2186-18705T>C) c.13083T>C (p.Phe4361=) c.2185+22965T>C (n.2185+22965T>C) c.6446-1336T>C (n.6446-1336T>C) c.2177-1336T>C (n.2177-1336T>C) c.2292-868T>C (n.2292-868T>C) c.2319-868T>C (n.2319-868T>C) c.2204-1336T>C (n.2204-1336T>C) n.4543-1336T>C c.2186-9146T>C (n.2186-9146T>C) c.2221-1336T>C (n.2221-1336T>C) c.2186-8176T>C (n.2186-8176T>C) c.13056T>C (p.Phe4352=) c.2186-1336T>C (n.2186-1336T>C) c.2432-1336T>C (n.2432-1336T>C) c.10806T>C (p.Phe3602=) c.1058-1336T>C (n.1058-1336T>C) c.2130-1336T>C c.12615T>C (p.Phe4205=) c.13107T>C (p.Phe4369=) c.13074T>C (p.Phe4358=) c.13047T>C (p.Phe4349=) | |
13 | g.23330820A>T | CA387506104 | SACS | c.2186-18705T>A (n.2186-18705T>A) c.13083T>A (p.Phe4361Leu) c.2185+22965T>A (n.2185+22965T>A) c.6446-1336T>A (n.6446-1336T>A) c.2177-1336T>A (n.2177-1336T>A) c.2292-868T>A (n.2292-868T>A) c.2319-868T>A (n.2319-868T>A) c.2204-1336T>A (n.2204-1336T>A) n.4543-1336T>A c.2186-9146T>A (n.2186-9146T>A) c.2221-1336T>A (n.2221-1336T>A) c.2186-8176T>A (n.2186-8176T>A) c.13056T>A (p.Phe4352Leu) c.2186-1336T>A (n.2186-1336T>A) c.2432-1336T>A (n.2432-1336T>A) c.10806T>A (p.Phe3602Leu) c.1058-1336T>A (n.1058-1336T>A) c.2130-1336T>A c.12615T>A (p.Phe4205Leu) c.13107T>A (p.Phe4369Leu) c.13074T>A (p.Phe4358Leu) c.13047T>A (p.Phe4349Leu) | |
13 | g.23330824del | CA2695217782 | SACS | c.2186-18705del (n.2186-18705del) c.13083del (p.Phe4361LeufsTer11) c.2185+22965del (n.2185+22965del) c.6446-1336del (n.6446-1336del) c.2177-1336del (n.2177-1336del) c.2292-868del (n.2292-868del) c.2319-868del (n.2319-868del) c.2204-1336del (n.2204-1336del) n.4543-1336del c.2186-9146del (n.2186-9146del) c.2221-1336del (n.2221-1336del) c.2186-8176del (n.2186-8176del) c.13056del (p.Phe4352LeufsTer11) c.2186-1336del (n.2186-1336del) c.2432-1336del (n.2432-1336del) c.10806del (p.Phe3602LeufsTer11) c.1058-1336del (n.1058-1336del) c.2130-1336del c.12615del (p.Phe4205LeufsTer11) c.13107del (p.Phe4369LeufsTer11) c.13074del (p.Phe4358LeufsTer11) c.13047del (p.Phe4349LeufsTer11) | |
13 | g.23330821A>C | CA387506105 | SACS | c.2186-18706T>G (n.2186-18706T>G) c.13082T>G (p.Phe4361Cys) c.2185+22964T>G (n.2185+22964T>G) c.6446-1337T>G (n.6446-1337T>G) c.2177-1337T>G (n.2177-1337T>G) c.2292-869T>G (n.2292-869T>G) c.2319-869T>G (n.2319-869T>G) c.2204-1337T>G (n.2204-1337T>G) n.4543-1337T>G c.2186-9147T>G (n.2186-9147T>G) c.2221-1337T>G (n.2221-1337T>G) c.2186-8177T>G (n.2186-8177T>G) c.13055T>G (p.Phe4352Cys) c.2186-1337T>G (n.2186-1337T>G) c.2432-1337T>G (n.2432-1337T>G) c.10805T>G (p.Phe3602Cys) c.1058-1337T>G (n.1058-1337T>G) c.2130-1337T>G c.12614T>G (p.Phe4205Cys) c.13106T>G (p.Phe4369Cys) c.13073T>G (p.Phe4358Cys) c.13046T>G (p.Phe4349Cys) | |
13 | g.23330821A>G | CA387506106 | SACS | c.2186-18706T>C (n.2186-18706T>C) c.13082T>C (p.Phe4361Ser) c.2185+22964T>C (n.2185+22964T>C) c.6446-1337T>C (n.6446-1337T>C) c.2177-1337T>C (n.2177-1337T>C) c.2292-869T>C (n.2292-869T>C) c.2319-869T>C (n.2319-869T>C) c.2204-1337T>C (n.2204-1337T>C) n.4543-1337T>C c.2186-9147T>C (n.2186-9147T>C) c.2221-1337T>C (n.2221-1337T>C) c.2186-8177T>C (n.2186-8177T>C) c.13055T>C (p.Phe4352Ser) c.2186-1337T>C (n.2186-1337T>C) c.2432-1337T>C (n.2432-1337T>C) c.10805T>C (p.Phe3602Ser) c.1058-1337T>C (n.1058-1337T>C) c.2130-1337T>C c.12614T>C (p.Phe4205Ser) c.13106T>C (p.Phe4369Ser) c.13073T>C (p.Phe4358Ser) c.13046T>C (p.Phe4349Ser) | |
13 | g.23330821A>T | CA387506107 | SACS | c.2186-18706T>A (n.2186-18706T>A) c.13082T>A (p.Phe4361Tyr) c.2185+22964T>A (n.2185+22964T>A) c.6446-1337T>A (n.6446-1337T>A) c.2177-1337T>A (n.2177-1337T>A) c.2292-869T>A (n.2292-869T>A) c.2319-869T>A (n.2319-869T>A) c.2204-1337T>A (n.2204-1337T>A) n.4543-1337T>A c.2186-9147T>A (n.2186-9147T>A) c.2221-1337T>A (n.2221-1337T>A) c.2186-8177T>A (n.2186-8177T>A) c.13055T>A (p.Phe4352Tyr) c.2186-1337T>A (n.2186-1337T>A) c.2432-1337T>A (n.2432-1337T>A) c.10805T>A (p.Phe3602Tyr) c.1058-1337T>A (n.1058-1337T>A) c.2130-1337T>A c.12614T>A (p.Phe4205Tyr) c.13106T>A (p.Phe4369Tyr) c.13073T>A (p.Phe4358Tyr) c.13046T>A (p.Phe4349Tyr) | |
13 | g.23330822A= | CA2078628617 | SACS | c.2186-18707T= (n.2186-18707T=) c.13081T= (p.Phe4361=) c.2185+22963T= (n.2185+22963T=) c.6446-1338T= (n.6446-1338T=) c.2177-1338T= (n.2177-1338T=) c.2292-870T= (n.2292-870T=) c.2319-870T= (n.2319-870T=) c.2204-1338T= (n.2204-1338T=) n.4543-1338T= c.2186-9148T= (n.2186-9148T=) c.2221-1338T= (n.2221-1338T=) c.2186-8178T= (n.2186-8178T=) c.13054T= (p.Phe4352=) c.2186-1338T= (n.2186-1338T=) c.2432-1338T= (n.2432-1338T=) c.10804T= (p.Phe3602=) c.1058-1338T= (n.1058-1338T=) c.2130-1338T= c.12613T= (p.Phe4205=) c.13105T= (p.Phe4369=) c.13072T= (p.Phe4358=) c.13045T= (p.Phe4349=) | |
13 | g.23330822A>C | CA387506108 | SACS | c.2186-18707T>G (n.2186-18707T>G) c.13081T>G (p.Phe4361Val) c.2185+22963T>G (n.2185+22963T>G) c.6446-1338T>G (n.6446-1338T>G) c.2177-1338T>G (n.2177-1338T>G) c.2292-870T>G (n.2292-870T>G) c.2319-870T>G (n.2319-870T>G) c.2204-1338T>G (n.2204-1338T>G) n.4543-1338T>G c.2186-9148T>G (n.2186-9148T>G) c.2221-1338T>G (n.2221-1338T>G) c.2186-8178T>G (n.2186-8178T>G) c.13054T>G (p.Phe4352Val) c.2186-1338T>G (n.2186-1338T>G) c.2432-1338T>G (n.2432-1338T>G) c.10804T>G (p.Phe3602Val) c.1058-1338T>G (n.1058-1338T>G) c.2130-1338T>G c.12613T>G (p.Phe4205Val) c.13105T>G (p.Phe4369Val) c.13072T>G (p.Phe4358Val) c.13045T>G (p.Phe4349Val) | |
13 | g.23330822A>G | CA6910030 | SACS | c.2186-18707T>C (n.2186-18707T>C) c.13081T>C (p.Phe4361Leu) c.2185+22963T>C (n.2185+22963T>C) c.6446-1338T>C (n.6446-1338T>C) c.2177-1338T>C (n.2177-1338T>C) c.2292-870T>C (n.2292-870T>C) c.2319-870T>C (n.2319-870T>C) c.2204-1338T>C (n.2204-1338T>C) n.4543-1338T>C c.2186-9148T>C (n.2186-9148T>C) c.2221-1338T>C (n.2221-1338T>C) c.2186-8178T>C (n.2186-8178T>C) c.13054T>C (p.Phe4352Leu) c.2186-1338T>C (n.2186-1338T>C) c.2432-1338T>C (n.2432-1338T>C) c.10804T>C (p.Phe3602Leu) c.1058-1338T>C (n.1058-1338T>C) c.2130-1338T>C c.12613T>C (p.Phe4205Leu) c.13105T>C (p.Phe4369Leu) c.13072T>C (p.Phe4358Leu) c.13045T>C (p.Phe4349Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330822A>T | CA387506109 | SACS | c.2186-18707T>A (n.2186-18707T>A) c.13081T>A (p.Phe4361Ile) c.2185+22963T>A (n.2185+22963T>A) c.6446-1338T>A (n.6446-1338T>A) c.2177-1338T>A (n.2177-1338T>A) c.2292-870T>A (n.2292-870T>A) c.2319-870T>A (n.2319-870T>A) c.2204-1338T>A (n.2204-1338T>A) n.4543-1338T>A c.2186-9148T>A (n.2186-9148T>A) c.2221-1338T>A (n.2221-1338T>A) c.2186-8178T>A (n.2186-8178T>A) c.13054T>A (p.Phe4352Ile) c.2186-1338T>A (n.2186-1338T>A) c.2432-1338T>A (n.2432-1338T>A) c.10804T>A (p.Phe3602Ile) c.1058-1338T>A (n.1058-1338T>A) c.2130-1338T>A c.12613T>A (p.Phe4205Ile) c.13105T>A (p.Phe4369Ile) c.13072T>A (p.Phe4358Ile) c.13045T>A (p.Phe4349Ile) | |
13 | g.23330823A>C | CA483157830 | SACS | c.2186-18708T>G (n.2186-18708T>G) c.13080T>G (p.Val4360=) c.2185+22962T>G (n.2185+22962T>G) c.6446-1339T>G (n.6446-1339T>G) c.2177-1339T>G (n.2177-1339T>G) c.2292-871T>G (n.2292-871T>G) c.2319-871T>G (n.2319-871T>G) c.2204-1339T>G (n.2204-1339T>G) n.4543-1339T>G c.2186-9149T>G (n.2186-9149T>G) c.2221-1339T>G (n.2221-1339T>G) c.2186-8179T>G (n.2186-8179T>G) c.13053T>G (p.Val4351=) c.2186-1339T>G (n.2186-1339T>G) c.2432-1339T>G (n.2432-1339T>G) c.10803T>G (p.Val3601=) c.1058-1339T>G (n.1058-1339T>G) c.2130-1339T>G c.12612T>G (p.Val4204=) c.13104T>G (p.Val4368=) c.13071T>G (p.Val4357=) c.13044T>G (p.Val4348=) | |
13 | g.23330823A>G | CA483157831 | SACS | c.2186-18708T>C (n.2186-18708T>C) c.13080T>C (p.Val4360=) c.2185+22962T>C (n.2185+22962T>C) c.6446-1339T>C (n.6446-1339T>C) c.2177-1339T>C (n.2177-1339T>C) c.2292-871T>C (n.2292-871T>C) c.2319-871T>C (n.2319-871T>C) c.2204-1339T>C (n.2204-1339T>C) n.4543-1339T>C c.2186-9149T>C (n.2186-9149T>C) c.2221-1339T>C (n.2221-1339T>C) c.2186-8179T>C (n.2186-8179T>C) c.13053T>C (p.Val4351=) c.2186-1339T>C (n.2186-1339T>C) c.2432-1339T>C (n.2432-1339T>C) c.10803T>C (p.Val3601=) c.1058-1339T>C (n.1058-1339T>C) c.2130-1339T>C c.12612T>C (p.Val4204=) c.13104T>C (p.Val4368=) c.13071T>C (p.Val4357=) c.13044T>C (p.Val4348=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330823A>T | CA483157833 | SACS | c.2186-18708T>A (n.2186-18708T>A) c.13080T>A (p.Val4360=) c.2185+22962T>A (n.2185+22962T>A) c.6446-1339T>A (n.6446-1339T>A) c.2177-1339T>A (n.2177-1339T>A) c.2292-871T>A (n.2292-871T>A) c.2319-871T>A (n.2319-871T>A) c.2204-1339T>A (n.2204-1339T>A) n.4543-1339T>A c.2186-9149T>A (n.2186-9149T>A) c.2221-1339T>A (n.2221-1339T>A) c.2186-8179T>A (n.2186-8179T>A) c.13053T>A (p.Val4351=) c.2186-1339T>A (n.2186-1339T>A) c.2432-1339T>A (n.2432-1339T>A) c.10803T>A (p.Val3601=) c.1058-1339T>A (n.1058-1339T>A) c.2130-1339T>A c.12612T>A (p.Val4204=) c.13104T>A (p.Val4368=) c.13071T>A (p.Val4357=) c.13044T>A (p.Val4348=) | |
13 | g.23330824A>C | CA387506112 | SACS | c.2186-18709T>G (n.2186-18709T>G) c.13079T>G (p.Val4360Gly) c.2185+22961T>G (n.2185+22961T>G) c.6446-1340T>G (n.6446-1340T>G) c.2177-1340T>G (n.2177-1340T>G) c.2292-872T>G (n.2292-872T>G) c.2319-872T>G (n.2319-872T>G) c.2204-1340T>G (n.2204-1340T>G) n.4543-1340T>G c.2186-9150T>G (n.2186-9150T>G) c.2221-1340T>G (n.2221-1340T>G) c.2186-8180T>G (n.2186-8180T>G) c.13052T>G (p.Val4351Gly) c.2186-1340T>G (n.2186-1340T>G) c.2432-1340T>G (n.2432-1340T>G) c.10802T>G (p.Val3601Gly) c.1058-1340T>G (n.1058-1340T>G) c.2130-1340T>G c.12611T>G (p.Val4204Gly) c.13103T>G (p.Val4368Gly) c.13070T>G (p.Val4357Gly) c.13043T>G (p.Val4348Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330824A>G | CA387506111 | SACS | c.2186-18709T>C (n.2186-18709T>C) c.13079T>C (p.Val4360Ala) c.2185+22961T>C (n.2185+22961T>C) c.6446-1340T>C (n.6446-1340T>C) c.2177-1340T>C (n.2177-1340T>C) c.2292-872T>C (n.2292-872T>C) c.2319-872T>C (n.2319-872T>C) c.2204-1340T>C (n.2204-1340T>C) n.4543-1340T>C c.2186-9150T>C (n.2186-9150T>C) c.2221-1340T>C (n.2221-1340T>C) c.2186-8180T>C (n.2186-8180T>C) c.13052T>C (p.Val4351Ala) c.2186-1340T>C (n.2186-1340T>C) c.2432-1340T>C (n.2432-1340T>C) c.10802T>C (p.Val3601Ala) c.1058-1340T>C (n.1058-1340T>C) c.2130-1340T>C c.12611T>C (p.Val4204Ala) c.13103T>C (p.Val4368Ala) c.13070T>C (p.Val4357Ala) c.13043T>C (p.Val4348Ala) | |
13 | g.23330824A>T | CA387506110 | SACS | c.2186-18709T>A (n.2186-18709T>A) c.13079T>A (p.Val4360Asp) c.2185+22961T>A (n.2185+22961T>A) c.6446-1340T>A (n.6446-1340T>A) c.2177-1340T>A (n.2177-1340T>A) c.2292-872T>A (n.2292-872T>A) c.2319-872T>A (n.2319-872T>A) c.2204-1340T>A (n.2204-1340T>A) n.4543-1340T>A c.2186-9150T>A (n.2186-9150T>A) c.2221-1340T>A (n.2221-1340T>A) c.2186-8180T>A (n.2186-8180T>A) c.13052T>A (p.Val4351Asp) c.2186-1340T>A (n.2186-1340T>A) c.2432-1340T>A (n.2432-1340T>A) c.10802T>A (p.Val3601Asp) c.1058-1340T>A (n.1058-1340T>A) c.2130-1340T>A c.12611T>A (p.Val4204Asp) c.13103T>A (p.Val4368Asp) c.13070T>A (p.Val4357Asp) c.13043T>A (p.Val4348Asp) | |
13 | g.23330825C>A | CA387506113 | SACS | c.2186-18710G>T (n.2186-18710G>T) c.13078G>T (p.Val4360Phe) c.2185+22960G>T (n.2185+22960G>T) c.6446-1341G>T (n.6446-1341G>T) c.2177-1341G>T (n.2177-1341G>T) c.2292-873G>T (n.2292-873G>T) c.2319-873G>T (n.2319-873G>T) c.2204-1341G>T (n.2204-1341G>T) n.4543-1341G>T c.2186-9151G>T (n.2186-9151G>T) c.2221-1341G>T (n.2221-1341G>T) c.2186-8181G>T (n.2186-8181G>T) c.13051G>T (p.Val4351Phe) c.2186-1341G>T (n.2186-1341G>T) c.2432-1341G>T (n.2432-1341G>T) c.10801G>T (p.Val3601Phe) c.1058-1341G>T (n.1058-1341G>T) c.2130-1341G>T c.12610G>T (p.Val4204Phe) c.13102G>T (p.Val4368Phe) c.13069G>T (p.Val4357Phe) c.13042G>T (p.Val4348Phe) | |
13 | g.23330825C>G | CA387506115 | SACS | c.2186-18710G>C (n.2186-18710G>C) c.13078G>C (p.Val4360Leu) c.2185+22960G>C (n.2185+22960G>C) c.6446-1341G>C (n.6446-1341G>C) c.2177-1341G>C (n.2177-1341G>C) c.2292-873G>C (n.2292-873G>C) c.2319-873G>C (n.2319-873G>C) c.2204-1341G>C (n.2204-1341G>C) n.4543-1341G>C c.2186-9151G>C (n.2186-9151G>C) c.2221-1341G>C (n.2221-1341G>C) c.2186-8181G>C (n.2186-8181G>C) c.13051G>C (p.Val4351Leu) c.2186-1341G>C (n.2186-1341G>C) c.2432-1341G>C (n.2432-1341G>C) c.10801G>C (p.Val3601Leu) c.1058-1341G>C (n.1058-1341G>C) c.2130-1341G>C c.12610G>C (p.Val4204Leu) c.13102G>C (p.Val4368Leu) c.13069G>C (p.Val4357Leu) c.13042G>C (p.Val4348Leu) | |
13 | g.23330825C>T | CA387506114 | SACS | c.2186-18710G>A (n.2186-18710G>A) c.13078G>A (p.Val4360Ile) c.2185+22960G>A (n.2185+22960G>A) c.6446-1341G>A (n.6446-1341G>A) c.2177-1341G>A (n.2177-1341G>A) c.2292-873G>A (n.2292-873G>A) c.2319-873G>A (n.2319-873G>A) c.2204-1341G>A (n.2204-1341G>A) n.4543-1341G>A c.2186-9151G>A (n.2186-9151G>A) c.2221-1341G>A (n.2221-1341G>A) c.2186-8181G>A (n.2186-8181G>A) c.13051G>A (p.Val4351Ile) c.2186-1341G>A (n.2186-1341G>A) c.2432-1341G>A (n.2432-1341G>A) c.10801G>A (p.Val3601Ile) c.1058-1341G>A (n.1058-1341G>A) c.2130-1341G>A c.12610G>A (p.Val4204Ile) c.13102G>A (p.Val4368Ile) c.13069G>A (p.Val4357Ile) c.13042G>A (p.Val4348Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330826T>A | CA387506116 | SACS | c.2186-18711A>T (n.2186-18711A>T) c.13077A>T (p.Glu4359Asp) c.2185+22959A>T (n.2185+22959A>T) c.6446-1342A>T (n.6446-1342A>T) c.2177-1342A>T (n.2177-1342A>T) c.2292-874A>T (n.2292-874A>T) c.2319-874A>T (n.2319-874A>T) c.2204-1342A>T (n.2204-1342A>T) n.4543-1342A>T c.2186-9152A>T (n.2186-9152A>T) c.2221-1342A>T (n.2221-1342A>T) c.2186-8182A>T (n.2186-8182A>T) c.13050A>T (p.Glu4350Asp) c.2186-1342A>T (n.2186-1342A>T) c.2432-1342A>T (n.2432-1342A>T) c.10800A>T (p.Glu3600Asp) c.1058-1342A>T (n.1058-1342A>T) c.2130-1342A>T c.12609A>T (p.Glu4203Asp) c.13101A>T (p.Glu4367Asp) c.13068A>T (p.Glu4356Asp) c.13041A>T (p.Glu4347Asp) | |
13 | g.23330826T>C | CA483157835 | SACS | c.2186-18711A>G (n.2186-18711A>G) c.13077A>G (p.Glu4359=) c.2185+22959A>G (n.2185+22959A>G) c.6446-1342A>G (n.6446-1342A>G) c.2177-1342A>G (n.2177-1342A>G) c.2292-874A>G (n.2292-874A>G) c.2319-874A>G (n.2319-874A>G) c.2204-1342A>G (n.2204-1342A>G) n.4543-1342A>G c.2186-9152A>G (n.2186-9152A>G) c.2221-1342A>G (n.2221-1342A>G) c.2186-8182A>G (n.2186-8182A>G) c.13050A>G (p.Glu4350=) c.2186-1342A>G (n.2186-1342A>G) c.2432-1342A>G (n.2432-1342A>G) c.10800A>G (p.Glu3600=) c.1058-1342A>G (n.1058-1342A>G) c.2130-1342A>G c.12609A>G (p.Glu4203=) c.13101A>G (p.Glu4367=) c.13068A>G (p.Glu4356=) c.13041A>G (p.Glu4347=) | |
13 | g.23330826T>G | CA387506117 | SACS | c.2186-18711A>C (n.2186-18711A>C) c.13077A>C (p.Glu4359Asp) c.2185+22959A>C (n.2185+22959A>C) c.6446-1342A>C (n.6446-1342A>C) c.2177-1342A>C (n.2177-1342A>C) c.2292-874A>C (n.2292-874A>C) c.2319-874A>C (n.2319-874A>C) c.2204-1342A>C (n.2204-1342A>C) n.4543-1342A>C c.2186-9152A>C (n.2186-9152A>C) c.2221-1342A>C (n.2221-1342A>C) c.2186-8182A>C (n.2186-8182A>C) c.13050A>C (p.Glu4350Asp) c.2186-1342A>C (n.2186-1342A>C) c.2432-1342A>C (n.2432-1342A>C) c.10800A>C (p.Glu3600Asp) c.1058-1342A>C (n.1058-1342A>C) c.2130-1342A>C c.12609A>C (p.Glu4203Asp) c.13101A>C (p.Glu4367Asp) c.13068A>C (p.Glu4356Asp) c.13041A>C (p.Glu4347Asp) | |
13 | g.23330827T>A | CA387506118 | SACS | c.2186-18712A>T (n.2186-18712A>T) c.13076A>T (p.Glu4359Val) c.2185+22958A>T (n.2185+22958A>T) c.6446-1343A>T (n.6446-1343A>T) c.2177-1343A>T (n.2177-1343A>T) c.2292-875A>T (n.2292-875A>T) c.2319-875A>T (n.2319-875A>T) c.2204-1343A>T (n.2204-1343A>T) n.4543-1343A>T c.2186-9153A>T (n.2186-9153A>T) c.2221-1343A>T (n.2221-1343A>T) c.2186-8183A>T (n.2186-8183A>T) c.13049A>T (p.Glu4350Val) c.2186-1343A>T (n.2186-1343A>T) c.2432-1343A>T (n.2432-1343A>T) c.10799A>T (p.Glu3600Val) c.1058-1343A>T (n.1058-1343A>T) c.2130-1343A>T c.12608A>T (p.Glu4203Val) c.13100A>T (p.Glu4367Val) c.13067A>T (p.Glu4356Val) c.13040A>T (p.Glu4347Val) | |
13 | g.23330827T>C | CA387506120 | SACS | c.2186-18712A>G (n.2186-18712A>G) c.13076A>G (p.Glu4359Gly) c.2185+22958A>G (n.2185+22958A>G) c.6446-1343A>G (n.6446-1343A>G) c.2177-1343A>G (n.2177-1343A>G) c.2292-875A>G (n.2292-875A>G) c.2319-875A>G (n.2319-875A>G) c.2204-1343A>G (n.2204-1343A>G) n.4543-1343A>G c.2186-9153A>G (n.2186-9153A>G) c.2221-1343A>G (n.2221-1343A>G) c.2186-8183A>G (n.2186-8183A>G) c.13049A>G (p.Glu4350Gly) c.2186-1343A>G (n.2186-1343A>G) c.2432-1343A>G (n.2432-1343A>G) c.10799A>G (p.Glu3600Gly) c.1058-1343A>G (n.1058-1343A>G) c.2130-1343A>G c.12608A>G (p.Glu4203Gly) c.13100A>G (p.Glu4367Gly) c.13067A>G (p.Glu4356Gly) c.13040A>G (p.Glu4347Gly) | |
13 | g.23330827T>G | CA387506119 | SACS | c.2186-18712A>C (n.2186-18712A>C) c.13076A>C (p.Glu4359Ala) c.2185+22958A>C (n.2185+22958A>C) c.6446-1343A>C (n.6446-1343A>C) c.2177-1343A>C (n.2177-1343A>C) c.2292-875A>C (n.2292-875A>C) c.2319-875A>C (n.2319-875A>C) c.2204-1343A>C (n.2204-1343A>C) n.4543-1343A>C c.2186-9153A>C (n.2186-9153A>C) c.2221-1343A>C (n.2221-1343A>C) c.2186-8183A>C (n.2186-8183A>C) c.13049A>C (p.Glu4350Ala) c.2186-1343A>C (n.2186-1343A>C) c.2432-1343A>C (n.2432-1343A>C) c.10799A>C (p.Glu3600Ala) c.1058-1343A>C (n.1058-1343A>C) c.2130-1343A>C c.12608A>C (p.Glu4203Ala) c.13100A>C (p.Glu4367Ala) c.13067A>C (p.Glu4356Ala) c.13040A>C (p.Glu4347Ala) | |
13 | g.23330828C>A | CA387506121 | SACS | c.2186-18713G>T (n.2186-18713G>T) c.13075G>T (p.Glu4359Ter) c.2185+22957G>T (n.2185+22957G>T) c.6446-1344G>T (n.6446-1344G>T) c.2177-1344G>T (n.2177-1344G>T) c.2292-876G>T (n.2292-876G>T) c.2319-876G>T (n.2319-876G>T) c.2204-1344G>T (n.2204-1344G>T) n.4543-1344G>T c.2186-9154G>T (n.2186-9154G>T) c.2221-1344G>T (n.2221-1344G>T) c.2186-8184G>T (n.2186-8184G>T) c.13048G>T (p.Glu4350Ter) c.2186-1344G>T (n.2186-1344G>T) c.2432-1344G>T (n.2432-1344G>T) c.10798G>T (p.Glu3600Ter) c.1058-1344G>T (n.1058-1344G>T) c.2130-1344G>T c.12607G>T (p.Glu4203Ter) c.13099G>T (p.Glu4367Ter) c.13066G>T (p.Glu4356Ter) c.13039G>T (p.Glu4347Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330828C>G | CA387506123 | SACS | c.2186-18713G>C (n.2186-18713G>C) c.13075G>C (p.Glu4359Gln) c.2185+22957G>C (n.2185+22957G>C) c.6446-1344G>C (n.6446-1344G>C) c.2177-1344G>C (n.2177-1344G>C) c.2292-876G>C (n.2292-876G>C) c.2319-876G>C (n.2319-876G>C) c.2204-1344G>C (n.2204-1344G>C) n.4543-1344G>C c.2186-9154G>C (n.2186-9154G>C) c.2221-1344G>C (n.2221-1344G>C) c.2186-8184G>C (n.2186-8184G>C) c.13048G>C (p.Glu4350Gln) c.2186-1344G>C (n.2186-1344G>C) c.2432-1344G>C (n.2432-1344G>C) c.10798G>C (p.Glu3600Gln) c.1058-1344G>C (n.1058-1344G>C) c.2130-1344G>C c.12607G>C (p.Glu4203Gln) c.13099G>C (p.Glu4367Gln) c.13066G>C (p.Glu4356Gln) c.13039G>C (p.Glu4347Gln) | |
13 | g.23330828C>T | CA387506122 | SACS | c.2186-18713G>A (n.2186-18713G>A) c.13075G>A (p.Glu4359Lys) c.2185+22957G>A (n.2185+22957G>A) c.6446-1344G>A (n.6446-1344G>A) c.2177-1344G>A (n.2177-1344G>A) c.2292-876G>A (n.2292-876G>A) c.2319-876G>A (n.2319-876G>A) c.2204-1344G>A (n.2204-1344G>A) n.4543-1344G>A c.2186-9154G>A (n.2186-9154G>A) c.2221-1344G>A (n.2221-1344G>A) c.2186-8184G>A (n.2186-8184G>A) c.13048G>A (p.Glu4350Lys) c.2186-1344G>A (n.2186-1344G>A) c.2432-1344G>A (n.2432-1344G>A) c.10798G>A (p.Glu3600Lys) c.1058-1344G>A (n.1058-1344G>A) c.2130-1344G>A c.12607G>A (p.Glu4203Lys) c.13099G>A (p.Glu4367Lys) c.13066G>A (p.Glu4356Lys) c.13039G>A (p.Glu4347Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330829A>C | CA387506124 | SACS | c.2186-18714T>G (n.2186-18714T>G) c.13074T>G (p.Asn4358Lys) c.2185+22956T>G (n.2185+22956T>G) c.6446-1345T>G (n.6446-1345T>G) c.2177-1345T>G (n.2177-1345T>G) c.2292-877T>G (n.2292-877T>G) c.2319-877T>G (n.2319-877T>G) c.2204-1345T>G (n.2204-1345T>G) n.4543-1345T>G c.2186-9155T>G (n.2186-9155T>G) c.2221-1345T>G (n.2221-1345T>G) c.2186-8185T>G (n.2186-8185T>G) c.13047T>G (p.Asn4349Lys) c.2186-1345T>G (n.2186-1345T>G) c.2432-1345T>G (n.2432-1345T>G) c.10797T>G (p.Asn3599Lys) c.1058-1345T>G (n.1058-1345T>G) c.2130-1345T>G c.12606T>G (p.Asn4202Lys) c.13098T>G (p.Asn4366Lys) c.13065T>G (p.Asn4355Lys) c.13038T>G (p.Asn4346Lys) | |
13 | g.23330829A>G | CA483157839 | SACS | c.2186-18714T>C (n.2186-18714T>C) c.13074T>C (p.Asn4358=) c.2185+22956T>C (n.2185+22956T>C) c.6446-1345T>C (n.6446-1345T>C) c.2177-1345T>C (n.2177-1345T>C) c.2292-877T>C (n.2292-877T>C) c.2319-877T>C (n.2319-877T>C) c.2204-1345T>C (n.2204-1345T>C) n.4543-1345T>C c.2186-9155T>C (n.2186-9155T>C) c.2221-1345T>C (n.2221-1345T>C) c.2186-8185T>C (n.2186-8185T>C) c.13047T>C (p.Asn4349=) c.2186-1345T>C (n.2186-1345T>C) c.2432-1345T>C (n.2432-1345T>C) c.10797T>C (p.Asn3599=) c.1058-1345T>C (n.1058-1345T>C) c.2130-1345T>C c.12606T>C (p.Asn4202=) c.13098T>C (p.Asn4366=) c.13065T>C (p.Asn4355=) c.13038T>C (p.Asn4346=) | |
13 | g.23330829A>T | CA387506125 | SACS | c.2186-18714T>A (n.2186-18714T>A) c.13074T>A (p.Asn4358Lys) c.2185+22956T>A (n.2185+22956T>A) c.6446-1345T>A (n.6446-1345T>A) c.2177-1345T>A (n.2177-1345T>A) c.2292-877T>A (n.2292-877T>A) c.2319-877T>A (n.2319-877T>A) c.2204-1345T>A (n.2204-1345T>A) n.4543-1345T>A c.2186-9155T>A (n.2186-9155T>A) c.2221-1345T>A (n.2221-1345T>A) c.2186-8185T>A (n.2186-8185T>A) c.13047T>A (p.Asn4349Lys) c.2186-1345T>A (n.2186-1345T>A) c.2432-1345T>A (n.2432-1345T>A) c.10797T>A (p.Asn3599Lys) c.1058-1345T>A (n.1058-1345T>A) c.2130-1345T>A c.12606T>A (p.Asn4202Lys) c.13098T>A (p.Asn4366Lys) c.13065T>A (p.Asn4355Lys) c.13038T>A (p.Asn4346Lys) | |
13 | g.23330830T>A | CA387506126 | SACS | c.2186-18715A>T (n.2186-18715A>T) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.2185+22955A>T (n.2185+22955A>T) c.6446-1346A>T (n.6446-1346A>T) c.2177-1346A>T (n.2177-1346A>T) c.2292-878A>T (n.2292-878A>T) c.2319-878A>T (n.2319-878A>T) c.2204-1346A>T (n.2204-1346A>T) n.4543-1346A>T c.2186-9156A>T (n.2186-9156A>T) c.2221-1346A>T (n.2221-1346A>T) c.2186-8186A>T (n.2186-8186A>T) c.13046A>T (p.Asn4349Ile) c.2186-1346A>T (n.2186-1346A>T) c.2432-1346A>T (n.2432-1346A>T) c.10796A>T (p.Asn3599Ile) c.1058-1346A>T (n.1058-1346A>T) c.2130-1346A>T c.12605A>T (p.Asn4202Ile) c.13097A>T (p.Asn4366Ile) c.13064A>T (p.Asn4355Ile) c.13037A>T (p.Asn4346Ile) | |
13 | g.23330830T>C | CA387506127 | SACS | c.2186-18715A>G (n.2186-18715A>G) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.2185+22955A>G (n.2185+22955A>G) c.6446-1346A>G (n.6446-1346A>G) c.2177-1346A>G (n.2177-1346A>G) c.2292-878A>G (n.2292-878A>G) c.2319-878A>G (n.2319-878A>G) c.2204-1346A>G (n.2204-1346A>G) n.4543-1346A>G c.2186-9156A>G (n.2186-9156A>G) c.2221-1346A>G (n.2221-1346A>G) c.2186-8186A>G (n.2186-8186A>G) c.13046A>G (p.Asn4349Ser) c.2186-1346A>G (n.2186-1346A>G) c.2432-1346A>G (n.2432-1346A>G) c.10796A>G (p.Asn3599Ser) c.1058-1346A>G (n.1058-1346A>G) c.2130-1346A>G c.12605A>G (p.Asn4202Ser) c.13097A>G (p.Asn4366Ser) c.13064A>G (p.Asn4355Ser) c.13037A>G (p.Asn4346Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330830T>G | CA387506128 | SACS | c.2186-18715A>C (n.2186-18715A>C) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.2185+22955A>C (n.2185+22955A>C) c.6446-1346A>C (n.6446-1346A>C) c.2177-1346A>C (n.2177-1346A>C) c.2292-878A>C (n.2292-878A>C) c.2319-878A>C (n.2319-878A>C) c.2204-1346A>C (n.2204-1346A>C) n.4543-1346A>C c.2186-9156A>C (n.2186-9156A>C) c.2221-1346A>C (n.2221-1346A>C) c.2186-8186A>C (n.2186-8186A>C) c.13046A>C (p.Asn4349Thr) c.2186-1346A>C (n.2186-1346A>C) c.2432-1346A>C (n.2432-1346A>C) c.10796A>C (p.Asn3599Thr) c.1058-1346A>C (n.1058-1346A>C) c.2130-1346A>C c.12605A>C (p.Asn4202Thr) c.13097A>C (p.Asn4366Thr) c.13064A>C (p.Asn4355Thr) c.13037A>C (p.Asn4346Thr) | |
13 | g.23330830T= | CA2078628620 | SACS | c.2186-18715A= (n.2186-18715A=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.2185+22955A= (n.2185+22955A=) c.6446-1346A= (n.6446-1346A=) c.2177-1346A= (n.2177-1346A=) c.2292-878A= (n.2292-878A=) c.2319-878A= (n.2319-878A=) c.2204-1346A= (n.2204-1346A=) n.4543-1346A= c.2186-9156A= (n.2186-9156A=) c.2221-1346A= (n.2221-1346A=) c.2186-8186A= (n.2186-8186A=) c.13046A= (p.Asn4349=) c.2186-1346A= (n.2186-1346A=) c.2432-1346A= (n.2432-1346A=) c.10796A= (p.Asn3599=) c.1058-1346A= (n.1058-1346A=) c.2130-1346A= c.12605A= (p.Asn4202=) c.13097A= (p.Asn4366=) c.13064A= (p.Asn4355=) c.13037A= (p.Asn4346=) | |
13 | g.23330831T>A | CA387506129 | SACS | c.2186-18716A>T (n.2186-18716A>T) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.2185+22954A>T (n.2185+22954A>T) c.6446-1347A>T (n.6446-1347A>T) c.2177-1347A>T (n.2177-1347A>T) c.2292-879A>T (n.2292-879A>T) c.2319-879A>T (n.2319-879A>T) c.2204-1347A>T (n.2204-1347A>T) n.4543-1347A>T c.2186-9157A>T (n.2186-9157A>T) c.2221-1347A>T (n.2221-1347A>T) c.2186-8187A>T (n.2186-8187A>T) c.13045A>T (p.Asn4349Tyr) c.2186-1347A>T (n.2186-1347A>T) c.2432-1347A>T (n.2432-1347A>T) c.10795A>T (p.Asn3599Tyr) c.1058-1347A>T (n.1058-1347A>T) c.2130-1347A>T c.12604A>T (p.Asn4202Tyr) c.13096A>T (p.Asn4366Tyr) c.13063A>T (p.Asn4355Tyr) c.13036A>T (p.Asn4346Tyr) | |
13 | g.23330831T>C | CA387506130 | SACS | c.2186-18716A>G (n.2186-18716A>G) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.2185+22954A>G (n.2185+22954A>G) c.6446-1347A>G (n.6446-1347A>G) c.2177-1347A>G (n.2177-1347A>G) c.2292-879A>G (n.2292-879A>G) c.2319-879A>G (n.2319-879A>G) c.2204-1347A>G (n.2204-1347A>G) n.4543-1347A>G c.2186-9157A>G (n.2186-9157A>G) c.2221-1347A>G (n.2221-1347A>G) c.2186-8187A>G (n.2186-8187A>G) c.13045A>G (p.Asn4349Asp) c.2186-1347A>G (n.2186-1347A>G) c.2432-1347A>G (n.2432-1347A>G) c.10795A>G (p.Asn3599Asp) c.1058-1347A>G (n.1058-1347A>G) c.2130-1347A>G c.12604A>G (p.Asn4202Asp) c.13096A>G (p.Asn4366Asp) c.13063A>G (p.Asn4355Asp) c.13036A>G (p.Asn4346Asp) | |
13 | g.23330831T>G | CA387506131 | SACS | c.2186-18716A>C (n.2186-18716A>C) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.2185+22954A>C (n.2185+22954A>C) c.6446-1347A>C (n.6446-1347A>C) c.2177-1347A>C (n.2177-1347A>C) c.2292-879A>C (n.2292-879A>C) c.2319-879A>C (n.2319-879A>C) c.2204-1347A>C (n.2204-1347A>C) n.4543-1347A>C c.2186-9157A>C (n.2186-9157A>C) c.2221-1347A>C (n.2221-1347A>C) c.2186-8187A>C (n.2186-8187A>C) c.13045A>C (p.Asn4349His) c.2186-1347A>C (n.2186-1347A>C) c.2432-1347A>C (n.2432-1347A>C) c.10795A>C (p.Asn3599His) c.1058-1347A>C (n.1058-1347A>C) c.2130-1347A>C c.12604A>C (p.Asn4202His) c.13096A>C (p.Asn4366His) c.13063A>C (p.Asn4355His) c.13036A>C (p.Asn4346His) | |
13 | g.23330832G>A | CA483157848 | SACS | c.2186-18717C>T (n.2186-18717C>T) c.13071C>T (p.Ala4357=) c.2185+22953C>T (n.2185+22953C>T) c.6446-1348C>T (n.6446-1348C>T) c.2177-1348C>T (n.2177-1348C>T) c.2292-880C>T (n.2292-880C>T) c.2319-880C>T (n.2319-880C>T) c.2204-1348C>T (n.2204-1348C>T) n.4543-1348C>T c.2186-9158C>T (n.2186-9158C>T) c.2221-1348C>T (n.2221-1348C>T) c.2186-8188C>T (n.2186-8188C>T) c.13044C>T (p.Ala4348=) c.2186-1348C>T (n.2186-1348C>T) c.2432-1348C>T (n.2432-1348C>T) c.10794C>T (p.Ala3598=) c.1058-1348C>T (n.1058-1348C>T) c.2130-1348C>T c.12603C>T (p.Ala4201=) c.13095C>T (p.Ala4365=) c.13062C>T (p.Ala4354=) c.13035C>T (p.Ala4345=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330832G>C | CA483157850 | SACS | c.2186-18717C>G (n.2186-18717C>G) c.13071C>G (p.Ala4357=) c.2185+22953C>G (n.2185+22953C>G) c.6446-1348C>G (n.6446-1348C>G) c.2177-1348C>G (n.2177-1348C>G) c.2292-880C>G (n.2292-880C>G) c.2319-880C>G (n.2319-880C>G) c.2204-1348C>G (n.2204-1348C>G) n.4543-1348C>G c.2186-9158C>G (n.2186-9158C>G) c.2221-1348C>G (n.2221-1348C>G) c.2186-8188C>G (n.2186-8188C>G) c.13044C>G (p.Ala4348=) c.2186-1348C>G (n.2186-1348C>G) c.2432-1348C>G (n.2432-1348C>G) c.10794C>G (p.Ala3598=) c.1058-1348C>G (n.1058-1348C>G) c.2130-1348C>G c.12603C>G (p.Ala4201=) c.13095C>G (p.Ala4365=) c.13062C>G (p.Ala4354=) c.13035C>G (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330832G>T | CA483157849 | SACS | c.2186-18717C>A (n.2186-18717C>A) c.13071C>A (p.Ala4357=) c.2185+22953C>A (n.2185+22953C>A) c.6446-1348C>A (n.6446-1348C>A) c.2177-1348C>A (n.2177-1348C>A) c.2292-880C>A (n.2292-880C>A) c.2319-880C>A (n.2319-880C>A) c.2204-1348C>A (n.2204-1348C>A) n.4543-1348C>A c.2186-9158C>A (n.2186-9158C>A) c.2221-1348C>A (n.2221-1348C>A) c.2186-8188C>A (n.2186-8188C>A) c.13044C>A (p.Ala4348=) c.2186-1348C>A (n.2186-1348C>A) c.2432-1348C>A (n.2432-1348C>A) c.10794C>A (p.Ala3598=) c.1058-1348C>A (n.1058-1348C>A) c.2130-1348C>A c.12603C>A (p.Ala4201=) c.13095C>A (p.Ala4365=) c.13062C>A (p.Ala4354=) c.13035C>A (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330833G>A | CA387506132 | SACS | c.2186-18718C>T (n.2186-18718C>T) c.13070C>T (p.Ala4357Val) c.2185+22952C>T (n.2185+22952C>T) c.6446-1349C>T (n.6446-1349C>T) c.2177-1349C>T (n.2177-1349C>T) c.2292-881C>T (n.2292-881C>T) c.2319-881C>T (n.2319-881C>T) c.2204-1349C>T (n.2204-1349C>T) n.4543-1349C>T c.2186-9159C>T (n.2186-9159C>T) c.2221-1349C>T (n.2221-1349C>T) c.2186-8189C>T (n.2186-8189C>T) c.13043C>T (p.Ala4348Val) c.2186-1349C>T (n.2186-1349C>T) c.2432-1349C>T (n.2432-1349C>T) c.10793C>T (p.Ala3598Val) c.1058-1349C>T (n.1058-1349C>T) c.2130-1349C>T c.12602C>T (p.Ala4201Val) c.13094C>T (p.Ala4365Val) c.13061C>T (p.Ala4354Val) c.13034C>T (p.Ala4345Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330833G>C | CA387506134 | SACS | c.2186-18718C>G (n.2186-18718C>G) c.13070C>G (p.Ala4357Gly) c.2185+22952C>G (n.2185+22952C>G) c.6446-1349C>G (n.6446-1349C>G) c.2177-1349C>G (n.2177-1349C>G) c.2292-881C>G (n.2292-881C>G) c.2319-881C>G (n.2319-881C>G) c.2204-1349C>G (n.2204-1349C>G) n.4543-1349C>G c.2186-9159C>G (n.2186-9159C>G) c.2221-1349C>G (n.2221-1349C>G) c.2186-8189C>G (n.2186-8189C>G) c.13043C>G (p.Ala4348Gly) c.2186-1349C>G (n.2186-1349C>G) c.2432-1349C>G (n.2432-1349C>G) c.10793C>G (p.Ala3598Gly) c.1058-1349C>G (n.1058-1349C>G) c.2130-1349C>G c.12602C>G (p.Ala4201Gly) c.13094C>G (p.Ala4365Gly) c.13061C>G (p.Ala4354Gly) c.13034C>G (p.Ala4345Gly) | |
13 | g.23330833G>T | CA387506133 | SACS | c.2186-18718C>A (n.2186-18718C>A) c.13070C>A (p.Ala4357Asp) c.2185+22952C>A (n.2185+22952C>A) c.6446-1349C>A (n.6446-1349C>A) c.2177-1349C>A (n.2177-1349C>A) c.2292-881C>A (n.2292-881C>A) c.2319-881C>A (n.2319-881C>A) c.2204-1349C>A (n.2204-1349C>A) n.4543-1349C>A c.2186-9159C>A (n.2186-9159C>A) c.2221-1349C>A (n.2221-1349C>A) c.2186-8189C>A (n.2186-8189C>A) c.13043C>A (p.Ala4348Asp) c.2186-1349C>A (n.2186-1349C>A) c.2432-1349C>A (n.2432-1349C>A) c.10793C>A (p.Ala3598Asp) c.1058-1349C>A (n.1058-1349C>A) c.2130-1349C>A c.12602C>A (p.Ala4201Asp) c.13094C>A (p.Ala4365Asp) c.13061C>A (p.Ala4354Asp) c.13034C>A (p.Ala4345Asp) | |
13 | g.23330834C>A | CA387506135 | SACS | c.2186-18719G>T (n.2186-18719G>T) c.13069G>T (p.Ala4357Ser) c.2185+22951G>T (n.2185+22951G>T) c.6446-1350G>T (n.6446-1350G>T) c.2177-1350G>T (n.2177-1350G>T) c.2292-882G>T (n.2292-882G>T) c.2319-882G>T (n.2319-882G>T) c.2204-1350G>T (n.2204-1350G>T) n.4543-1350G>T c.2186-9160G>T (n.2186-9160G>T) c.2221-1350G>T (n.2221-1350G>T) c.2186-8190G>T (n.2186-8190G>T) c.13042G>T (p.Ala4348Ser) c.2186-1350G>T (n.2186-1350G>T) c.2432-1350G>T (n.2432-1350G>T) c.10792G>T (p.Ala3598Ser) c.1058-1350G>T (n.1058-1350G>T) c.2130-1350G>T c.12601G>T (p.Ala4201Ser) c.13093G>T (p.Ala4365Ser) c.13060G>T (p.Ala4354Ser) c.13033G>T (p.Ala4345Ser) | |
13 | g.23330834C= | CA2078628621 | SACS | c.2186-18719G= (n.2186-18719G=) c.13069G= (p.Ala4357=) c.2185+22951G= (n.2185+22951G=) c.6446-1350G= (n.6446-1350G=) c.2177-1350G= (n.2177-1350G=) c.2292-882G= (n.2292-882G=) c.2319-882G= (n.2319-882G=) c.2204-1350G= (n.2204-1350G=) n.4543-1350G= c.2186-9160G= (n.2186-9160G=) c.2221-1350G= (n.2221-1350G=) c.2186-8190G= (n.2186-8190G=) c.13042G= (p.Ala4348=) c.2186-1350G= (n.2186-1350G=) c.2432-1350G= (n.2432-1350G=) c.10792G= (p.Ala3598=) c.1058-1350G= (n.1058-1350G=) c.2130-1350G= c.12601G= (p.Ala4201=) c.13093G= (p.Ala4365=) c.13060G= (p.Ala4354=) c.13033G= (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330834C>G | CA387506136 | SACS | c.2186-18719G>C (n.2186-18719G>C) c.13069G>C (p.Ala4357Pro) c.2185+22951G>C (n.2185+22951G>C) c.6446-1350G>C (n.6446-1350G>C) c.2177-1350G>C (n.2177-1350G>C) c.2292-882G>C (n.2292-882G>C) c.2319-882G>C (n.2319-882G>C) c.2204-1350G>C (n.2204-1350G>C) n.4543-1350G>C c.2186-9160G>C (n.2186-9160G>C) c.2221-1350G>C (n.2221-1350G>C) c.2186-8190G>C (n.2186-8190G>C) c.13042G>C (p.Ala4348Pro) c.2186-1350G>C (n.2186-1350G>C) c.2432-1350G>C (n.2432-1350G>C) c.10792G>C (p.Ala3598Pro) c.1058-1350G>C (n.1058-1350G>C) c.2130-1350G>C c.12601G>C (p.Ala4201Pro) c.13093G>C (p.Ala4365Pro) c.13060G>C (p.Ala4354Pro) c.13033G>C (p.Ala4345Pro) | |
13 | g.23330834C>T | CA246648062 | SACS | c.2186-18719G>A (n.2186-18719G>A) c.13069G>A (p.Ala4357Thr) c.2185+22951G>A (n.2185+22951G>A) c.6446-1350G>A (n.6446-1350G>A) c.2177-1350G>A (n.2177-1350G>A) c.2292-882G>A (n.2292-882G>A) c.2319-882G>A (n.2319-882G>A) c.2204-1350G>A (n.2204-1350G>A) n.4543-1350G>A c.2186-9160G>A (n.2186-9160G>A) c.2221-1350G>A (n.2221-1350G>A) c.2186-8190G>A (n.2186-8190G>A) c.13042G>A (p.Ala4348Thr) c.2186-1350G>A (n.2186-1350G>A) c.2432-1350G>A (n.2432-1350G>A) c.10792G>A (p.Ala3598Thr) c.1058-1350G>A (n.1058-1350G>A) c.2130-1350G>A c.12601G>A (p.Ala4201Thr) c.13093G>A (p.Ala4365Thr) c.13060G>A (p.Ala4354Thr) c.13033G>A (p.Ala4345Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330834dup | CA2573149114 | SACS | c.2186-18719dup (n.2186-18719dup) c.13069dup (p.Ala4357GlyfsTer3) c.2185+22951dup (n.2185+22951dup) c.6446-1350dup (n.6446-1350dup) c.2177-1350dup (n.2177-1350dup) c.2292-882dup (n.2292-882dup) c.2319-882dup (n.2319-882dup) c.2204-1350dup (n.2204-1350dup) n.4543-1350dup c.2186-9160dup (n.2186-9160dup) c.2221-1350dup (n.2221-1350dup) c.2186-8190dup (n.2186-8190dup) c.13042dup (p.Ala4348GlyfsTer3) c.2186-1350dup (n.2186-1350dup) c.2432-1350dup (n.2432-1350dup) c.10792dup (p.Ala3598GlyfsTer3) c.1058-1350dup (n.1058-1350dup) c.2130-1350dup c.12601dup (p.Ala4201GlyfsTer3) c.13093dup (p.Ala4365GlyfsTer3) c.13060dup (p.Ala4354GlyfsTer3) c.13033dup (p.Ala4345GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330835A>C | CA387506137 | SACS | c.2186-18720T>G (n.2186-18720T>G) c.13068T>G (p.Ile4356Met) c.2185+22950T>G (n.2185+22950T>G) c.6446-1351T>G (n.6446-1351T>G) c.2177-1351T>G (n.2177-1351T>G) c.2292-883T>G (n.2292-883T>G) c.2319-883T>G (n.2319-883T>G) c.2204-1351T>G (n.2204-1351T>G) n.4543-1351T>G c.2186-9161T>G (n.2186-9161T>G) c.2221-1351T>G (n.2221-1351T>G) c.2186-8191T>G (n.2186-8191T>G) c.13041T>G (p.Ile4347Met) c.2186-1351T>G (n.2186-1351T>G) c.2432-1351T>G (n.2432-1351T>G) c.10791T>G (p.Ile3597Met) c.1058-1351T>G (n.1058-1351T>G) c.2130-1351T>G c.12600T>G (p.Ile4200Met) c.13092T>G (p.Ile4364Met) c.13059T>G (p.Ile4353Met) c.13032T>G (p.Ile4344Met) | |
13 | g.23330835A>G | CA483157855 | SACS | c.2186-18720T>C (n.2186-18720T>C) c.13068T>C (p.Ile4356=) c.2185+22950T>C (n.2185+22950T>C) c.6446-1351T>C (n.6446-1351T>C) c.2177-1351T>C (n.2177-1351T>C) c.2292-883T>C (n.2292-883T>C) c.2319-883T>C (n.2319-883T>C) c.2204-1351T>C (n.2204-1351T>C) n.4543-1351T>C c.2186-9161T>C (n.2186-9161T>C) c.2221-1351T>C (n.2221-1351T>C) c.2186-8191T>C (n.2186-8191T>C) c.13041T>C (p.Ile4347=) c.2186-1351T>C (n.2186-1351T>C) c.2432-1351T>C (n.2432-1351T>C) c.10791T>C (p.Ile3597=) c.1058-1351T>C (n.1058-1351T>C) c.2130-1351T>C c.12600T>C (p.Ile4200=) c.13092T>C (p.Ile4364=) c.13059T>C (p.Ile4353=) c.13032T>C (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330835A>T | CA483157856 | SACS | c.2186-18720T>A (n.2186-18720T>A) c.13068T>A (p.Ile4356=) c.2185+22950T>A (n.2185+22950T>A) c.6446-1351T>A (n.6446-1351T>A) c.2177-1351T>A (n.2177-1351T>A) c.2292-883T>A (n.2292-883T>A) c.2319-883T>A (n.2319-883T>A) c.2204-1351T>A (n.2204-1351T>A) n.4543-1351T>A c.2186-9161T>A (n.2186-9161T>A) c.2221-1351T>A (n.2221-1351T>A) c.2186-8191T>A (n.2186-8191T>A) c.13041T>A (p.Ile4347=) c.2186-1351T>A (n.2186-1351T>A) c.2432-1351T>A (n.2432-1351T>A) c.10791T>A (p.Ile3597=) c.1058-1351T>A (n.1058-1351T>A) c.2130-1351T>A c.12600T>A (p.Ile4200=) c.13092T>A (p.Ile4364=) c.13059T>A (p.Ile4353=) c.13032T>A (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330836A>C | CA387506138 | SACS | c.2186-18721T>G (n.2186-18721T>G) c.13067T>G (p.Ile4356Ser) c.2185+22949T>G (n.2185+22949T>G) c.6446-1352T>G (n.6446-1352T>G) c.2177-1352T>G (n.2177-1352T>G) c.2292-884T>G (n.2292-884T>G) c.2319-884T>G (n.2319-884T>G) c.2204-1352T>G (n.2204-1352T>G) n.4543-1352T>G c.2186-9162T>G (n.2186-9162T>G) c.2221-1352T>G (n.2221-1352T>G) c.2186-8192T>G (n.2186-8192T>G) c.13040T>G (p.Ile4347Ser) c.2186-1352T>G (n.2186-1352T>G) c.2432-1352T>G (n.2432-1352T>G) c.10790T>G (p.Ile3597Ser) c.1058-1352T>G (n.1058-1352T>G) c.2130-1352T>G c.12599T>G (p.Ile4200Ser) c.13091T>G (p.Ile4364Ser) c.13058T>G (p.Ile4353Ser) c.13031T>G (p.Ile4344Ser) | |
13 | g.23330836A>G | CA387506140 | SACS | c.2186-18721T>C (n.2186-18721T>C) c.13067T>C (p.Ile4356Thr) c.2185+22949T>C (n.2185+22949T>C) c.6446-1352T>C (n.6446-1352T>C) c.2177-1352T>C (n.2177-1352T>C) c.2292-884T>C (n.2292-884T>C) c.2319-884T>C (n.2319-884T>C) c.2204-1352T>C (n.2204-1352T>C) n.4543-1352T>C c.2186-9162T>C (n.2186-9162T>C) c.2221-1352T>C (n.2221-1352T>C) c.2186-8192T>C (n.2186-8192T>C) c.13040T>C (p.Ile4347Thr) c.2186-1352T>C (n.2186-1352T>C) c.2432-1352T>C (n.2432-1352T>C) c.10790T>C (p.Ile3597Thr) c.1058-1352T>C (n.1058-1352T>C) c.2130-1352T>C c.12599T>C (p.Ile4200Thr) c.13091T>C (p.Ile4364Thr) c.13058T>C (p.Ile4353Thr) c.13031T>C (p.Ile4344Thr) | |
13 | g.23330836A>T | CA387506139 | SACS | c.2186-18721T>A (n.2186-18721T>A) c.13067T>A (p.Ile4356Asn) c.2185+22949T>A (n.2185+22949T>A) c.6446-1352T>A (n.6446-1352T>A) c.2177-1352T>A (n.2177-1352T>A) c.2292-884T>A (n.2292-884T>A) c.2319-884T>A (n.2319-884T>A) c.2204-1352T>A (n.2204-1352T>A) n.4543-1352T>A c.2186-9162T>A (n.2186-9162T>A) c.2221-1352T>A (n.2221-1352T>A) c.2186-8192T>A (n.2186-8192T>A) c.13040T>A (p.Ile4347Asn) c.2186-1352T>A (n.2186-1352T>A) c.2432-1352T>A (n.2432-1352T>A) c.10790T>A (p.Ile3597Asn) c.1058-1352T>A (n.1058-1352T>A) c.2130-1352T>A c.12599T>A (p.Ile4200Asn) c.13091T>A (p.Ile4364Asn) c.13058T>A (p.Ile4353Asn) c.13031T>A (p.Ile4344Asn) | |
13 | g.23330837T>A | CA387506141 | SACS | c.2186-18722A>T (n.2186-18722A>T) c.13066A>T (p.Ile4356Phe) c.2185+22948A>T (n.2185+22948A>T) c.6446-1353A>T (n.6446-1353A>T) c.2177-1353A>T (n.2177-1353A>T) c.2292-885A>T (n.2292-885A>T) c.2319-885A>T (n.2319-885A>T) c.2204-1353A>T (n.2204-1353A>T) n.4543-1353A>T c.2186-9163A>T (n.2186-9163A>T) c.2221-1353A>T (n.2221-1353A>T) c.2186-8193A>T (n.2186-8193A>T) c.13039A>T (p.Ile4347Phe) c.2186-1353A>T (n.2186-1353A>T) c.2432-1353A>T (n.2432-1353A>T) c.10789A>T (p.Ile3597Phe) c.1058-1353A>T (n.1058-1353A>T) c.2130-1353A>T c.12598A>T (p.Ile4200Phe) c.13090A>T (p.Ile4364Phe) c.13057A>T (p.Ile4353Phe) c.13030A>T (p.Ile4344Phe) | |
13 | g.23330837T>C | CA6910031 | SACS | c.2186-18722A>G (n.2186-18722A>G) c.13066A>G (p.Ile4356Val) c.2185+22948A>G (n.2185+22948A>G) c.6446-1353A>G (n.6446-1353A>G) c.2177-1353A>G (n.2177-1353A>G) c.2292-885A>G (n.2292-885A>G) c.2319-885A>G (n.2319-885A>G) c.2204-1353A>G (n.2204-1353A>G) n.4543-1353A>G c.2186-9163A>G (n.2186-9163A>G) c.2221-1353A>G (n.2221-1353A>G) c.2186-8193A>G (n.2186-8193A>G) c.13039A>G (p.Ile4347Val) c.2186-1353A>G (n.2186-1353A>G) c.2432-1353A>G (n.2432-1353A>G) c.10789A>G (p.Ile3597Val) c.1058-1353A>G (n.1058-1353A>G) c.2130-1353A>G c.12598A>G (p.Ile4200Val) c.13090A>G (p.Ile4364Val) c.13057A>G (p.Ile4353Val) c.13030A>G (p.Ile4344Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330837T>G | CA387506142 | SACS | c.2186-18722A>C (n.2186-18722A>C) c.13066A>C (p.Ile4356Leu) c.2185+22948A>C (n.2185+22948A>C) c.6446-1353A>C (n.6446-1353A>C) c.2177-1353A>C (n.2177-1353A>C) c.2292-885A>C (n.2292-885A>C) c.2319-885A>C (n.2319-885A>C) c.2204-1353A>C (n.2204-1353A>C) n.4543-1353A>C c.2186-9163A>C (n.2186-9163A>C) c.2221-1353A>C (n.2221-1353A>C) c.2186-8193A>C (n.2186-8193A>C) c.13039A>C (p.Ile4347Leu) c.2186-1353A>C (n.2186-1353A>C) c.2432-1353A>C (n.2432-1353A>C) c.10789A>C (p.Ile3597Leu) c.1058-1353A>C (n.1058-1353A>C) c.2130-1353A>C c.12598A>C (p.Ile4200Leu) c.13090A>C (p.Ile4364Leu) c.13057A>C (p.Ile4353Leu) c.13030A>C (p.Ile4344Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330837T= | CA2078628623 | SACS | c.2186-18722A= (n.2186-18722A=) c.13066A= (p.Ile4356=) c.2185+22948A= (n.2185+22948A=) c.6446-1353A= (n.6446-1353A=) c.2177-1353A= (n.2177-1353A=) c.2292-885A= (n.2292-885A=) c.2319-885A= (n.2319-885A=) c.2204-1353A= (n.2204-1353A=) n.4543-1353A= c.2186-9163A= (n.2186-9163A=) c.2221-1353A= (n.2221-1353A=) c.2186-8193A= (n.2186-8193A=) c.13039A= (p.Ile4347=) c.2186-1353A= (n.2186-1353A=) c.2432-1353A= (n.2432-1353A=) c.10789A= (p.Ile3597=) c.1058-1353A= (n.1058-1353A=) c.2130-1353A= c.12598A= (p.Ile4200=) c.13090A= (p.Ile4364=) c.13057A= (p.Ile4353=) c.13030A= (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330838G>A | CA483157861 | SACS | c.2186-18723C>T (n.2186-18723C>T) c.13065C>T (p.Asp4355=) c.2185+22947C>T (n.2185+22947C>T) c.6446-1354C>T (n.6446-1354C>T) c.2177-1354C>T (n.2177-1354C>T) c.2292-886C>T (n.2292-886C>T) c.2319-886C>T (n.2319-886C>T) c.2204-1354C>T (n.2204-1354C>T) n.4543-1354C>T c.2186-9164C>T (n.2186-9164C>T) c.2221-1354C>T (n.2221-1354C>T) c.2186-8194C>T (n.2186-8194C>T) c.13038C>T (p.Asp4346=) c.2186-1354C>T (n.2186-1354C>T) c.2432-1354C>T (n.2432-1354C>T) c.10788C>T (p.Asp3596=) c.1058-1354C>T (n.1058-1354C>T) c.2130-1354C>T c.12597C>T (p.Asp4199=) c.13089C>T (p.Asp4363=) c.13056C>T (p.Asp4352=) c.13029C>T (p.Asp4343=) | |
13 | g.23330838G>C | CA387506143 | SACS | c.2186-18723C>G (n.2186-18723C>G) c.13065C>G (p.Asp4355Glu) c.2185+22947C>G (n.2185+22947C>G) c.6446-1354C>G (n.6446-1354C>G) c.2177-1354C>G (n.2177-1354C>G) c.2292-886C>G (n.2292-886C>G) c.2319-886C>G (n.2319-886C>G) c.2204-1354C>G (n.2204-1354C>G) n.4543-1354C>G c.2186-9164C>G (n.2186-9164C>G) c.2221-1354C>G (n.2221-1354C>G) c.2186-8194C>G (n.2186-8194C>G) c.13038C>G (p.Asp4346Glu) c.2186-1354C>G (n.2186-1354C>G) c.2432-1354C>G (n.2432-1354C>G) c.10788C>G (p.Asp3596Glu) c.1058-1354C>G (n.1058-1354C>G) c.2130-1354C>G c.12597C>G (p.Asp4199Glu) c.13089C>G (p.Asp4363Glu) c.13056C>G (p.Asp4352Glu) c.13029C>G (p.Asp4343Glu) | |
13 | g.23330838G>T | CA387506144 | SACS | c.2186-18723C>A (n.2186-18723C>A) c.13065C>A (p.Asp4355Glu) c.2185+22947C>A (n.2185+22947C>A) c.6446-1354C>A (n.6446-1354C>A) c.2177-1354C>A (n.2177-1354C>A) c.2292-886C>A (n.2292-886C>A) c.2319-886C>A (n.2319-886C>A) c.2204-1354C>A (n.2204-1354C>A) n.4543-1354C>A c.2186-9164C>A (n.2186-9164C>A) c.2221-1354C>A (n.2221-1354C>A) c.2186-8194C>A (n.2186-8194C>A) c.13038C>A (p.Asp4346Glu) c.2186-1354C>A (n.2186-1354C>A) c.2432-1354C>A (n.2432-1354C>A) c.10788C>A (p.Asp3596Glu) c.1058-1354C>A (n.1058-1354C>A) c.2130-1354C>A c.12597C>A (p.Asp4199Glu) c.13089C>A (p.Asp4363Glu) c.13056C>A (p.Asp4352Glu) c.13029C>A (p.Asp4343Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330839T>A | CA387506145 | SACS | c.2186-18724A>T (n.2186-18724A>T) c.13064A>T (p.Asp4355Val) c.2185+22946A>T (n.2185+22946A>T) c.6446-1355A>T (n.6446-1355A>T) c.2177-1355A>T (n.2177-1355A>T) c.2292-887A>T (n.2292-887A>T) c.2319-887A>T (n.2319-887A>T) c.2204-1355A>T (n.2204-1355A>T) n.4543-1355A>T c.2186-9165A>T (n.2186-9165A>T) c.2221-1355A>T (n.2221-1355A>T) c.2186-8195A>T (n.2186-8195A>T) c.13037A>T (p.Asp4346Val) c.2186-1355A>T (n.2186-1355A>T) c.2432-1355A>T (n.2432-1355A>T) c.10787A>T (p.Asp3596Val) c.1058-1355A>T (n.1058-1355A>T) c.2130-1355A>T c.12596A>T (p.Asp4199Val) c.13088A>T (p.Asp4363Val) c.13055A>T (p.Asp4352Val) c.13028A>T (p.Asp4343Val) | |
13 | g.23330839T>C | CA387506146 | SACS | c.2186-18724A>G (n.2186-18724A>G) c.13064A>G (p.Asp4355Gly) c.2185+22946A>G (n.2185+22946A>G) c.6446-1355A>G (n.6446-1355A>G) c.2177-1355A>G (n.2177-1355A>G) c.2292-887A>G (n.2292-887A>G) c.2319-887A>G (n.2319-887A>G) c.2204-1355A>G (n.2204-1355A>G) n.4543-1355A>G c.2186-9165A>G (n.2186-9165A>G) c.2221-1355A>G (n.2221-1355A>G) c.2186-8195A>G (n.2186-8195A>G) c.13037A>G (p.Asp4346Gly) c.2186-1355A>G (n.2186-1355A>G) c.2432-1355A>G (n.2432-1355A>G) c.10787A>G (p.Asp3596Gly) c.1058-1355A>G (n.1058-1355A>G) c.2130-1355A>G c.12596A>G (p.Asp4199Gly) c.13088A>G (p.Asp4363Gly) c.13055A>G (p.Asp4352Gly) c.13028A>G (p.Asp4343Gly) | |
13 | g.23330839T>G | CA387506147 | SACS | c.2186-18724A>C (n.2186-18724A>C) c.13064A>C (p.Asp4355Ala) c.2185+22946A>C (n.2185+22946A>C) c.6446-1355A>C (n.6446-1355A>C) c.2177-1355A>C (n.2177-1355A>C) c.2292-887A>C (n.2292-887A>C) c.2319-887A>C (n.2319-887A>C) c.2204-1355A>C (n.2204-1355A>C) n.4543-1355A>C c.2186-9165A>C (n.2186-9165A>C) c.2221-1355A>C (n.2221-1355A>C) c.2186-8195A>C (n.2186-8195A>C) c.13037A>C (p.Asp4346Ala) c.2186-1355A>C (n.2186-1355A>C) c.2432-1355A>C (n.2432-1355A>C) c.10787A>C (p.Asp3596Ala) c.1058-1355A>C (n.1058-1355A>C) c.2130-1355A>C c.12596A>C (p.Asp4199Ala) c.13088A>C (p.Asp4363Ala) c.13055A>C (p.Asp4352Ala) c.13028A>C (p.Asp4343Ala) | |
13 | g.23330840C>A | CA387506148 | SACS | c.2186-18725G>T (n.2186-18725G>T) c.13063G>T (p.Asp4355Tyr) c.2185+22945G>T (n.2185+22945G>T) c.6446-1356G>T (n.6446-1356G>T) c.2177-1356G>T (n.2177-1356G>T) c.2292-888G>T (n.2292-888G>T) c.2319-888G>T (n.2319-888G>T) c.2204-1356G>T (n.2204-1356G>T) n.4543-1356G>T c.2186-9166G>T (n.2186-9166G>T) c.2221-1356G>T (n.2221-1356G>T) c.2186-8196G>T (n.2186-8196G>T) c.13036G>T (p.Asp4346Tyr) c.2186-1356G>T (n.2186-1356G>T) c.2432-1356G>T (n.2432-1356G>T) c.10786G>T (p.Asp3596Tyr) c.1058-1356G>T (n.1058-1356G>T) c.2130-1356G>T c.12595G>T (p.Asp4199Tyr) c.13087G>T (p.Asp4363Tyr) c.13054G>T (p.Asp4352Tyr) c.13027G>T (p.Asp4343Tyr) | |
13 | g.23330840C= | CA2078628633 | SACS | c.2186-18725G= (n.2186-18725G=) c.13063G= (p.Asp4355=) c.2185+22945G= (n.2185+22945G=) c.6446-1356G= (n.6446-1356G=) c.2177-1356G= (n.2177-1356G=) c.2292-888G= (n.2292-888G=) c.2319-888G= (n.2319-888G=) c.2204-1356G= (n.2204-1356G=) n.4543-1356G= c.2186-9166G= (n.2186-9166G=) c.2221-1356G= (n.2221-1356G=) c.2186-8196G= (n.2186-8196G=) c.13036G= (p.Asp4346=) c.2186-1356G= (n.2186-1356G=) c.2432-1356G= (n.2432-1356G=) c.10786G= (p.Asp3596=) c.1058-1356G= (n.1058-1356G=) c.2130-1356G= c.12595G= (p.Asp4199=) c.13087G= (p.Asp4363=) c.13054G= (p.Asp4352=) c.13027G= (p.Asp4343=) | |
13 | g.23330840C>G | CA387506149 | SACS | c.2186-18725G>C (n.2186-18725G>C) c.13063G>C (p.Asp4355His) c.2185+22945G>C (n.2185+22945G>C) c.6446-1356G>C (n.6446-1356G>C) c.2177-1356G>C (n.2177-1356G>C) c.2292-888G>C (n.2292-888G>C) c.2319-888G>C (n.2319-888G>C) c.2204-1356G>C (n.2204-1356G>C) n.4543-1356G>C c.2186-9166G>C (n.2186-9166G>C) c.2221-1356G>C (n.2221-1356G>C) c.2186-8196G>C (n.2186-8196G>C) c.13036G>C (p.Asp4346His) c.2186-1356G>C (n.2186-1356G>C) c.2432-1356G>C (n.2432-1356G>C) c.10786G>C (p.Asp3596His) c.1058-1356G>C (n.1058-1356G>C) c.2130-1356G>C c.12595G>C (p.Asp4199His) c.13087G>C (p.Asp4363His) c.13054G>C (p.Asp4352His) c.13027G>C (p.Asp4343His) | |
13 | g.23330840C>T | CA6910032 | SACS | c.2186-18725G>A (n.2186-18725G>A) c.13063G>A (p.Asp4355Asn) c.2185+22945G>A (n.2185+22945G>A) c.6446-1356G>A (n.6446-1356G>A) c.2177-1356G>A (n.2177-1356G>A) c.2292-888G>A (n.2292-888G>A) c.2319-888G>A (n.2319-888G>A) c.2204-1356G>A (n.2204-1356G>A) n.4543-1356G>A c.2186-9166G>A (n.2186-9166G>A) c.2221-1356G>A (n.2221-1356G>A) c.2186-8196G>A (n.2186-8196G>A) c.13036G>A (p.Asp4346Asn) c.2186-1356G>A (n.2186-1356G>A) c.2432-1356G>A (n.2432-1356G>A) c.10786G>A (p.Asp3596Asn) c.1058-1356G>A (n.1058-1356G>A) c.2130-1356G>A c.12595G>A (p.Asp4199Asn) c.13087G>A (p.Asp4363Asn) c.13054G>A (p.Asp4352Asn) c.13027G>A (p.Asp4343Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330841A= | CA2078628639 | SACS | c.2186-18726T= (n.2186-18726T=) c.13062T= (p.His4354=) c.2185+22944T= (n.2185+22944T=) c.6446-1357T= (n.6446-1357T=) c.2177-1357T= (n.2177-1357T=) c.2292-889T= (n.2292-889T=) c.2319-889T= (n.2319-889T=) c.2204-1357T= (n.2204-1357T=) n.4543-1357T= c.2186-9167T= (n.2186-9167T=) c.2221-1357T= (n.2221-1357T=) c.2186-8197T= (n.2186-8197T=) c.13035T= (p.His4345=) c.2186-1357T= (n.2186-1357T=) c.2432-1357T= (n.2432-1357T=) c.10785T= (p.His3595=) c.1058-1357T= (n.1058-1357T=) c.2130-1357T= c.12594T= (p.His4198=) c.13086T= (p.His4362=) c.13053T= (p.His4351=) c.13026T= (p.His4342=) | |
13 | g.23330841A>C | CA387506150 | SACS | c.2186-18726T>G (n.2186-18726T>G) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.2185+22944T>G (n.2185+22944T>G) c.6446-1357T>G (n.6446-1357T>G) c.2177-1357T>G (n.2177-1357T>G) c.2292-889T>G (n.2292-889T>G) c.2319-889T>G (n.2319-889T>G) c.2204-1357T>G (n.2204-1357T>G) n.4543-1357T>G c.2186-9167T>G (n.2186-9167T>G) c.2221-1357T>G (n.2221-1357T>G) c.2186-8197T>G (n.2186-8197T>G) c.13035T>G (p.His4345Gln) c.2186-1357T>G (n.2186-1357T>G) c.2432-1357T>G (n.2432-1357T>G) c.10785T>G (p.His3595Gln) c.1058-1357T>G (n.1058-1357T>G) c.2130-1357T>G c.12594T>G (p.His4198Gln) c.13086T>G (p.His4362Gln) c.13053T>G (p.His4351Gln) c.13026T>G (p.His4342Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23330841A>G | CA6910033 | SACS | c.2186-18726T>C (n.2186-18726T>C) c.13062T>C (p.His4354=) c.2185+22944T>C (n.2185+22944T>C) c.6446-1357T>C (n.6446-1357T>C) c.2177-1357T>C (n.2177-1357T>C) c.2292-889T>C (n.2292-889T>C) c.2319-889T>C (n.2319-889T>C) c.2204-1357T>C (n.2204-1357T>C) n.4543-1357T>C c.2186-9167T>C (n.2186-9167T>C) c.2221-1357T>C (n.2221-1357T>C) c.2186-8197T>C (n.2186-8197T>C) c.13035T>C (p.His4345=) c.2186-1357T>C (n.2186-1357T>C) c.2432-1357T>C (n.2432-1357T>C) c.10785T>C (p.His3595=) c.1058-1357T>C (n.1058-1357T>C) c.2130-1357T>C c.12594T>C (p.His4198=) c.13086T>C (p.His4362=) c.13053T>C (p.His4351=) c.13026T>C (p.His4342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330841A>T | CA387506151 | SACS | c.2186-18726T>A (n.2186-18726T>A) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.2185+22944T>A (n.2185+22944T>A) c.6446-1357T>A (n.6446-1357T>A) c.2177-1357T>A (n.2177-1357T>A) c.2292-889T>A (n.2292-889T>A) c.2319-889T>A (n.2319-889T>A) c.2204-1357T>A (n.2204-1357T>A) n.4543-1357T>A c.2186-9167T>A (n.2186-9167T>A) c.2221-1357T>A (n.2221-1357T>A) c.2186-8197T>A (n.2186-8197T>A) c.13035T>A (p.His4345Gln) c.2186-1357T>A (n.2186-1357T>A) c.2432-1357T>A (n.2432-1357T>A) c.10785T>A (p.His3595Gln) c.1058-1357T>A (n.1058-1357T>A) c.2130-1357T>A c.12594T>A (p.His4198Gln) c.13086T>A (p.His4362Gln) c.13053T>A (p.His4351Gln) c.13026T>A (p.His4342Gln) | dbSNP |
13 | g.23330842T>A | CA387506152 | SACS | c.2186-18727A>T (n.2186-18727A>T) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.2185+22943A>T (n.2185+22943A>T) c.6446-1358A>T (n.6446-1358A>T) c.2177-1358A>T (n.2177-1358A>T) c.2292-890A>T (n.2292-890A>T) c.2319-890A>T (n.2319-890A>T) c.2204-1358A>T (n.2204-1358A>T) n.4543-1358A>T c.2186-9168A>T (n.2186-9168A>T) c.2221-1358A>T (n.2221-1358A>T) c.2186-8198A>T (n.2186-8198A>T) c.13034A>T (p.His4345Leu) c.2186-1358A>T (n.2186-1358A>T) c.2432-1358A>T (n.2432-1358A>T) c.10784A>T (p.His3595Leu) c.1058-1358A>T (n.1058-1358A>T) c.2130-1358A>T c.12593A>T (p.His4198Leu) c.13085A>T (p.His4362Leu) c.13052A>T (p.His4351Leu) c.13025A>T (p.His4342Leu) | |
13 | g.23330842T>C | CA6910034 | SACS | c.2186-18727A>G (n.2186-18727A>G) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.2185+22943A>G (n.2185+22943A>G) c.6446-1358A>G (n.6446-1358A>G) c.2177-1358A>G (n.2177-1358A>G) c.2292-890A>G (n.2292-890A>G) c.2319-890A>G (n.2319-890A>G) c.2204-1358A>G (n.2204-1358A>G) n.4543-1358A>G c.2186-9168A>G (n.2186-9168A>G) c.2221-1358A>G (n.2221-1358A>G) c.2186-8198A>G (n.2186-8198A>G) c.13034A>G (p.His4345Arg) c.2186-1358A>G (n.2186-1358A>G) c.2432-1358A>G (n.2432-1358A>G) c.10784A>G (p.His3595Arg) c.1058-1358A>G (n.1058-1358A>G) c.2130-1358A>G c.12593A>G (p.His4198Arg) c.13085A>G (p.His4362Arg) c.13052A>G (p.His4351Arg) c.13025A>G (p.His4342Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330842T>G | CA387506153 | SACS | c.2186-18727A>C (n.2186-18727A>C) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.2185+22943A>C (n.2185+22943A>C) c.6446-1358A>C (n.6446-1358A>C) c.2177-1358A>C (n.2177-1358A>C) c.2292-890A>C (n.2292-890A>C) c.2319-890A>C (n.2319-890A>C) c.2204-1358A>C (n.2204-1358A>C) n.4543-1358A>C c.2186-9168A>C (n.2186-9168A>C) c.2221-1358A>C (n.2221-1358A>C) c.2186-8198A>C (n.2186-8198A>C) c.13034A>C (p.His4345Pro) c.2186-1358A>C (n.2186-1358A>C) c.2432-1358A>C (n.2432-1358A>C) c.10784A>C (p.His3595Pro) c.1058-1358A>C (n.1058-1358A>C) c.2130-1358A>C c.12593A>C (p.His4198Pro) c.13085A>C (p.His4362Pro) c.13052A>C (p.His4351Pro) c.13025A>C (p.His4342Pro) | |
13 | g.23330842T= | CA2078628642 | SACS | c.2186-18727A= (n.2186-18727A=) c.13061A= (p.His4354=) c.2185+22943A= (n.2185+22943A=) c.6446-1358A= (n.6446-1358A=) c.2177-1358A= (n.2177-1358A=) c.2292-890A= (n.2292-890A=) c.2319-890A= (n.2319-890A=) c.2204-1358A= (n.2204-1358A=) n.4543-1358A= c.2186-9168A= (n.2186-9168A=) c.2221-1358A= (n.2221-1358A=) c.2186-8198A= (n.2186-8198A=) c.13034A= (p.His4345=) c.2186-1358A= (n.2186-1358A=) c.2432-1358A= (n.2432-1358A=) c.10784A= (p.His3595=) c.1058-1358A= (n.1058-1358A=) c.2130-1358A= c.12593A= (p.His4198=) c.13085A= (p.His4362=) c.13052A= (p.His4351=) c.13025A= (p.His4342=) | |
13 | g.23330843G>A | CA387506154 | SACS | c.2186-18728C>T (n.2186-18728C>T) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.2185+22942C>T (n.2185+22942C>T) c.6446-1359C>T (n.6446-1359C>T) c.2177-1359C>T (n.2177-1359C>T) c.2292-891C>T (n.2292-891C>T) c.2319-891C>T (n.2319-891C>T) c.2204-1359C>T (n.2204-1359C>T) n.4543-1359C>T c.2186-9169C>T (n.2186-9169C>T) c.2221-1359C>T (n.2221-1359C>T) c.2186-8199C>T (n.2186-8199C>T) c.13033C>T (p.His4345Tyr) c.2186-1359C>T (n.2186-1359C>T) c.2432-1359C>T (n.2432-1359C>T) c.10783C>T (p.His3595Tyr) c.1058-1359C>T (n.1058-1359C>T) c.2130-1359C>T c.12592C>T (p.His4198Tyr) c.13084C>T (p.His4362Tyr) c.13051C>T (p.His4351Tyr) c.13024C>T (p.His4342Tyr) | |
13 | g.23330843G>C | CA387506155 | SACS | c.2186-18728C>G (n.2186-18728C>G) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.2185+22942C>G (n.2185+22942C>G) c.6446-1359C>G (n.6446-1359C>G) c.2177-1359C>G (n.2177-1359C>G) c.2292-891C>G (n.2292-891C>G) c.2319-891C>G (n.2319-891C>G) c.2204-1359C>G (n.2204-1359C>G) n.4543-1359C>G c.2186-9169C>G (n.2186-9169C>G) c.2221-1359C>G (n.2221-1359C>G) c.2186-8199C>G (n.2186-8199C>G) c.13033C>G (p.His4345Asp) c.2186-1359C>G (n.2186-1359C>G) c.2432-1359C>G (n.2432-1359C>G) c.10783C>G (p.His3595Asp) c.1058-1359C>G (n.1058-1359C>G) c.2130-1359C>G c.12592C>G (p.His4198Asp) c.13084C>G (p.His4362Asp) c.13051C>G (p.His4351Asp) c.13024C>G (p.His4342Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330843G>T | CA387506156 | SACS | c.2186-18728C>A (n.2186-18728C>A) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.2185+22942C>A (n.2185+22942C>A) c.6446-1359C>A (n.6446-1359C>A) c.2177-1359C>A (n.2177-1359C>A) c.2292-891C>A (n.2292-891C>A) c.2319-891C>A (n.2319-891C>A) c.2204-1359C>A (n.2204-1359C>A) n.4543-1359C>A c.2186-9169C>A (n.2186-9169C>A) c.2221-1359C>A (n.2221-1359C>A) c.2186-8199C>A (n.2186-8199C>A) c.13033C>A (p.His4345Asn) c.2186-1359C>A (n.2186-1359C>A) c.2432-1359C>A (n.2432-1359C>A) c.10783C>A (p.His3595Asn) c.1058-1359C>A (n.1058-1359C>A) c.2130-1359C>A c.12592C>A (p.His4198Asn) c.13084C>A (p.His4362Asn) c.13051C>A (p.His4351Asn) c.13024C>A (p.His4342Asn) | |
13 | g.23330844G>A | CA483157871 | SACS | c.2186-18729C>T (n.2186-18729C>T) c.13059C>T (p.Asn4353=) c.2185+22941C>T (n.2185+22941C>T) c.6446-1360C>T (n.6446-1360C>T) c.2177-1360C>T (n.2177-1360C>T) c.2292-892C>T (n.2292-892C>T) c.2319-892C>T (n.2319-892C>T) c.2204-1360C>T (n.2204-1360C>T) n.4543-1360C>T c.2186-9170C>T (n.2186-9170C>T) c.2221-1360C>T (n.2221-1360C>T) c.2186-8200C>T (n.2186-8200C>T) c.13032C>T (p.Asn4344=) c.2186-1360C>T (n.2186-1360C>T) c.2432-1360C>T (n.2432-1360C>T) c.10782C>T (p.Asn3594=) c.1058-1360C>T (n.1058-1360C>T) c.2130-1360C>T c.12591C>T (p.Asn4197=) c.13083C>T (p.Asn4361=) c.13050C>T (p.Asn4350=) c.13023C>T (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330844G>C | CA387506157 | SACS | c.2186-18729C>G (n.2186-18729C>G) c.13059C>G (p.Asn4353Lys) c.2185+22941C>G (n.2185+22941C>G) c.6446-1360C>G (n.6446-1360C>G) c.2177-1360C>G (n.2177-1360C>G) c.2292-892C>G (n.2292-892C>G) c.2319-892C>G (n.2319-892C>G) c.2204-1360C>G (n.2204-1360C>G) n.4543-1360C>G c.2186-9170C>G (n.2186-9170C>G) c.2221-1360C>G (n.2221-1360C>G) c.2186-8200C>G (n.2186-8200C>G) c.13032C>G (p.Asn4344Lys) c.2186-1360C>G (n.2186-1360C>G) c.2432-1360C>G (n.2432-1360C>G) c.10782C>G (p.Asn3594Lys) c.1058-1360C>G (n.1058-1360C>G) c.2130-1360C>G c.12591C>G (p.Asn4197Lys) c.13083C>G (p.Asn4361Lys) c.13050C>G (p.Asn4350Lys) c.13023C>G (p.Asn4341Lys) | |
13 | g.23330844G= | CA2078628646 | SACS | c.2186-18729C= (n.2186-18729C=) c.13059C= (p.Asn4353=) c.2185+22941C= (n.2185+22941C=) c.6446-1360C= (n.6446-1360C=) c.2177-1360C= (n.2177-1360C=) c.2292-892C= (n.2292-892C=) c.2319-892C= (n.2319-892C=) c.2204-1360C= (n.2204-1360C=) n.4543-1360C= c.2186-9170C= (n.2186-9170C=) c.2221-1360C= (n.2221-1360C=) c.2186-8200C= (n.2186-8200C=) c.13032C= (p.Asn4344=) c.2186-1360C= (n.2186-1360C=) c.2432-1360C= (n.2432-1360C=) c.10782C= (p.Asn3594=) c.1058-1360C= (n.1058-1360C=) c.2130-1360C= c.12591C= (p.Asn4197=) c.13083C= (p.Asn4361=) c.13050C= (p.Asn4350=) c.13023C= (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330844G>T | CA246648082 | SACS | c.2186-18729C>A (n.2186-18729C>A) c.13059C>A (p.Asn4353Lys) c.2185+22941C>A (n.2185+22941C>A) c.6446-1360C>A (n.6446-1360C>A) c.2177-1360C>A (n.2177-1360C>A) c.2292-892C>A (n.2292-892C>A) c.2319-892C>A (n.2319-892C>A) c.2204-1360C>A (n.2204-1360C>A) n.4543-1360C>A c.2186-9170C>A (n.2186-9170C>A) c.2221-1360C>A (n.2221-1360C>A) c.2186-8200C>A (n.2186-8200C>A) c.13032C>A (p.Asn4344Lys) c.2186-1360C>A (n.2186-1360C>A) c.2432-1360C>A (n.2432-1360C>A) c.10782C>A (p.Asn3594Lys) c.1058-1360C>A (n.1058-1360C>A) c.2130-1360C>A c.12591C>A (p.Asn4197Lys) c.13083C>A (p.Asn4361Lys) c.13050C>A (p.Asn4350Lys) c.13023C>A (p.Asn4341Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330845T>A | CA387506158 | SACS | c.2186-18730A>T (n.2186-18730A>T) c.13058A>T (p.Asn4353Ile) c.2185+22940A>T (n.2185+22940A>T) c.6446-1361A>T (n.6446-1361A>T) c.2177-1361A>T (n.2177-1361A>T) c.2292-893A>T (n.2292-893A>T) c.2319-893A>T (n.2319-893A>T) c.2204-1361A>T (n.2204-1361A>T) n.4543-1361A>T c.2186-9171A>T (n.2186-9171A>T) c.2221-1361A>T (n.2221-1361A>T) c.2186-8201A>T (n.2186-8201A>T) c.13031A>T (p.Asn4344Ile) c.2186-1361A>T (n.2186-1361A>T) c.2432-1361A>T (n.2432-1361A>T) c.10781A>T (p.Asn3594Ile) c.1058-1361A>T (n.1058-1361A>T) c.2130-1361A>T c.12590A>T (p.Asn4197Ile) c.13082A>T (p.Asn4361Ile) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) | |
13 | g.23330845T>C | CA10644017 | SACS | c.2186-18730A>G (n.2186-18730A>G) c.13058A>G (p.Asn4353Ser) c.2185+22940A>G (n.2185+22940A>G) c.6446-1361A>G (n.6446-1361A>G) c.2177-1361A>G (n.2177-1361A>G) c.2292-893A>G (n.2292-893A>G) c.2319-893A>G (n.2319-893A>G) c.2204-1361A>G (n.2204-1361A>G) n.4543-1361A>G c.2186-9171A>G (n.2186-9171A>G) c.2221-1361A>G (n.2221-1361A>G) c.2186-8201A>G (n.2186-8201A>G) c.13031A>G (p.Asn4344Ser) c.2186-1361A>G (n.2186-1361A>G) c.2432-1361A>G (n.2432-1361A>G) c.10781A>G (p.Asn3594Ser) c.1058-1361A>G (n.1058-1361A>G) c.2130-1361A>G c.12590A>G (p.Asn4197Ser) c.13082A>G (p.Asn4361Ser) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330845T>G | CA387506159 | SACS | c.2186-18730A>C (n.2186-18730A>C) c.13058A>C (p.Asn4353Thr) c.2185+22940A>C (n.2185+22940A>C) c.6446-1361A>C (n.6446-1361A>C) c.2177-1361A>C (n.2177-1361A>C) c.2292-893A>C (n.2292-893A>C) c.2319-893A>C (n.2319-893A>C) c.2204-1361A>C (n.2204-1361A>C) n.4543-1361A>C c.2186-9171A>C (n.2186-9171A>C) c.2221-1361A>C (n.2221-1361A>C) c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C) c.13031A>C (p.Asn4344Thr) c.2186-1361A>C (n.2186-1361A>C) c.2432-1361A>C (n.2432-1361A>C) c.10781A>C (p.Asn3594Thr) c.1058-1361A>C (n.1058-1361A>C) c.2130-1361A>C c.12590A>C (p.Asn4197Thr) c.13082A>C (p.Asn4361Thr) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330845T= | CA2078628649 | SACS | c.2186-18730A= (n.2186-18730A=) c.13058A= (p.Asn4353=) c.2185+22940A= (n.2185+22940A=) c.6446-1361A= (n.6446-1361A=) c.2177-1361A= (n.2177-1361A=) c.2292-893A= (n.2292-893A=) c.2319-893A= (n.2319-893A=) c.2204-1361A= (n.2204-1361A=) n.4543-1361A= c.2186-9171A= (n.2186-9171A=) c.2221-1361A= (n.2221-1361A=) c.2186-8201A= (n.2186-8201A=) c.13031A= (p.Asn4344=) c.2186-1361A= (n.2186-1361A=) c.2432-1361A= (n.2432-1361A=) c.10781A= (p.Asn3594=) c.1058-1361A= (n.1058-1361A=) c.2130-1361A= c.12590A= (p.Asn4197=) c.13082A= (p.Asn4361=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.13022A= (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330846T>A | CA387506162 | SACS | c.2186-18731A>T (n.2186-18731A>T) c.13057A>T (p.Asn4353Tyr) c.2185+22939A>T (n.2185+22939A>T) c.6446-1362A>T (n.6446-1362A>T) c.2177-1362A>T (n.2177-1362A>T) c.2292-894A>T (n.2292-894A>T) c.2319-894A>T (n.2319-894A>T) c.2204-1362A>T (n.2204-1362A>T) n.4543-1362A>T c.2186-9172A>T (n.2186-9172A>T) c.2221-1362A>T (n.2221-1362A>T) c.2186-8202A>T (n.2186-8202A>T) c.13030A>T (p.Asn4344Tyr) c.2186-1362A>T (n.2186-1362A>T) c.2432-1362A>T (n.2432-1362A>T) c.10780A>T (p.Asn3594Tyr) c.1058-1362A>T (n.1058-1362A>T) c.2130-1362A>T c.12589A>T (p.Asn4197Tyr) c.13081A>T (p.Asn4361Tyr) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) | |
13 | g.23330846T>C | CA387506161 | SACS | c.2186-18731A>G (n.2186-18731A>G) c.13057A>G (p.Asn4353Asp) c.2185+22939A>G (n.2185+22939A>G) c.6446-1362A>G (n.6446-1362A>G) c.2177-1362A>G (n.2177-1362A>G) c.2292-894A>G (n.2292-894A>G) c.2319-894A>G (n.2319-894A>G) c.2204-1362A>G (n.2204-1362A>G) n.4543-1362A>G c.2186-9172A>G (n.2186-9172A>G) c.2221-1362A>G (n.2221-1362A>G) c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G) c.13030A>G (p.Asn4344Asp) c.2186-1362A>G (n.2186-1362A>G) c.2432-1362A>G (n.2432-1362A>G) c.10780A>G (p.Asn3594Asp) c.1058-1362A>G (n.1058-1362A>G) c.2130-1362A>G c.12589A>G (p.Asn4197Asp) c.13081A>G (p.Asn4361Asp) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) | |
13 | g.23330846T>G | CA387506160 | SACS | c.2186-18731A>C (n.2186-18731A>C) c.13057A>C (p.Asn4353His) c.2185+22939A>C (n.2185+22939A>C) c.6446-1362A>C (n.6446-1362A>C) c.2177-1362A>C (n.2177-1362A>C) c.2292-894A>C (n.2292-894A>C) c.2319-894A>C (n.2319-894A>C) c.2204-1362A>C (n.2204-1362A>C) n.4543-1362A>C c.2186-9172A>C (n.2186-9172A>C) c.2221-1362A>C (n.2221-1362A>C) c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C) c.13030A>C (p.Asn4344His) c.2186-1362A>C (n.2186-1362A>C) c.2432-1362A>C (n.2432-1362A>C) c.10780A>C (p.Asn3594His) c.1058-1362A>C (n.1058-1362A>C) c.2130-1362A>C c.12589A>C (p.Asn4197His) c.13081A>C (p.Asn4361His) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.13021A>C (p.Asn4341His) | |
13 | g.23330847C>A | CA387506163 | SACS | c.2186-18732G>T (n.2186-18732G>T) c.13056G>T (p.Glu4352Asp) c.2185+22938G>T (n.2185+22938G>T) c.6446-1363G>T (n.6446-1363G>T) c.2177-1363G>T (n.2177-1363G>T) c.2292-895G>T (n.2292-895G>T) c.2319-895G>T (n.2319-895G>T) c.2204-1363G>T (n.2204-1363G>T) n.4543-1363G>T c.2186-9173G>T (n.2186-9173G>T) c.2221-1363G>T (n.2221-1363G>T) c.2186-8203G>T (n.2186-8203G>T) c.13029G>T (p.Glu4343Asp) c.2186-1363G>T (n.2186-1363G>T) c.2432-1363G>T (n.2432-1363G>T) c.10779G>T (p.Glu3593Asp) c.1058-1363G>T (n.1058-1363G>T) c.2130-1363G>T c.12588G>T (p.Glu4196Asp) c.13080G>T (p.Glu4360Asp) c.13047G>T (p.Glu4349Asp) c.13020G>T (p.Glu4340Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330847C>G | CA387506164 | SACS | c.2186-18732G>C (n.2186-18732G>C) c.13056G>C (p.Glu4352Asp) c.2185+22938G>C (n.2185+22938G>C) c.6446-1363G>C (n.6446-1363G>C) c.2177-1363G>C (n.2177-1363G>C) c.2292-895G>C (n.2292-895G>C) c.2319-895G>C (n.2319-895G>C) c.2204-1363G>C (n.2204-1363G>C) n.4543-1363G>C c.2186-9173G>C (n.2186-9173G>C) c.2221-1363G>C (n.2221-1363G>C) c.2186-8203G>C (n.2186-8203G>C) c.13029G>C (p.Glu4343Asp) c.2186-1363G>C (n.2186-1363G>C) c.2432-1363G>C (n.2432-1363G>C) c.10779G>C (p.Glu3593Asp) c.1058-1363G>C (n.1058-1363G>C) c.2130-1363G>C c.12588G>C (p.Glu4196Asp) c.13080G>C (p.Glu4360Asp) c.13047G>C (p.Glu4349Asp) c.13020G>C (p.Glu4340Asp) | |
13 | g.23330847C>T | CA483157877 | SACS | c.2186-18732G>A (n.2186-18732G>A) c.13056G>A (p.Glu4352=) c.2185+22938G>A (n.2185+22938G>A) c.6446-1363G>A (n.6446-1363G>A) c.2177-1363G>A (n.2177-1363G>A) c.2292-895G>A (n.2292-895G>A) c.2319-895G>A (n.2319-895G>A) c.2204-1363G>A (n.2204-1363G>A) n.4543-1363G>A c.2186-9173G>A (n.2186-9173G>A) c.2221-1363G>A (n.2221-1363G>A) c.2186-8203G>A (n.2186-8203G>A) c.13029G>A (p.Glu4343=) c.2186-1363G>A (n.2186-1363G>A) c.2432-1363G>A (n.2432-1363G>A) c.10779G>A (p.Glu3593=) c.1058-1363G>A (n.1058-1363G>A) c.2130-1363G>A c.12588G>A (p.Glu4196=) c.13080G>A (p.Glu4360=) c.13047G>A (p.Glu4349=) c.13020G>A (p.Glu4340=) | |
13 | g.23330848T>A | CA387506165 | SACS | c.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T) c.13055A>T (p.Glu4352Val) c.2185+22937A>T (n.2185+22937A>T) c.6446-1364A>T (n.6446-1364A>T) c.2177-1364A>T (n.2177-1364A>T) c.2292-896A>T (n.2292-896A>T) c.2319-896A>T (n.2319-896A>T) c.2204-1364A>T (n.2204-1364A>T) n.4543-1364A>T c.2186-9174A>T (n.2186-9174A>T) c.2221-1364A>T (n.2221-1364A>T) c.2186-8204A>T (n.2186-8204A>T) c.13028A>T (p.Glu4343Val) c.2186-1364A>T (n.2186-1364A>T) c.2432-1364A>T (n.2432-1364A>T) c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.1058-1364A>T (n.1058-1364A>T) c.2130-1364A>T c.12587A>T (p.Glu4196Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) c.13046A>T (p.Glu4349Val) c.13019A>T (p.Glu4340Val) | |
13 | g.23330848T>C | CA387506166 | SACS | c.2186-18733A>G (n.2186-18733A>G) c.13055A>G (p.Glu4352Gly) c.2185+22937A>G (n.2185+22937A>G) c.6446-1364A>G (n.6446-1364A>G) c.2177-1364A>G (n.2177-1364A>G) c.2292-896A>G (n.2292-896A>G) c.2319-896A>G (n.2319-896A>G) c.2204-1364A>G (n.2204-1364A>G) n.4543-1364A>G c.2186-9174A>G (n.2186-9174A>G) c.2221-1364A>G (n.2221-1364A>G) c.2186-8204A>G (n.2186-8204A>G) c.13028A>G (p.Glu4343Gly) c.2186-1364A>G (n.2186-1364A>G) c.2432-1364A>G (n.2432-1364A>G) c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.1058-1364A>G (n.1058-1364A>G) c.2130-1364A>G c.12587A>G (p.Glu4196Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) c.13046A>G (p.Glu4349Gly) c.13019A>G (p.Glu4340Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330848T>G | CA387506167 | SACS | c.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C) c.13055A>C (p.Glu4352Ala) c.2185+22937A>C (n.2185+22937A>C) c.6446-1364A>C (n.6446-1364A>C) c.2177-1364A>C (n.2177-1364A>C) c.2292-896A>C (n.2292-896A>C) c.2319-896A>C (n.2319-896A>C) c.2204-1364A>C (n.2204-1364A>C) n.4543-1364A>C c.2186-9174A>C (n.2186-9174A>C) c.2221-1364A>C (n.2221-1364A>C) c.2186-8204A>C (n.2186-8204A>C) c.13028A>C (p.Glu4343Ala) c.2186-1364A>C (n.2186-1364A>C) c.2432-1364A>C (n.2432-1364A>C) c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.1058-1364A>C (n.1058-1364A>C) c.2130-1364A>C c.12587A>C (p.Glu4196Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) c.13046A>C (p.Glu4349Ala) c.13019A>C (p.Glu4340Ala) | |
13 | g.23330849C>A | CA387506168 | SACS | c.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T) c.13054G>T (p.Glu4352Ter) c.2185+22936G>T (n.2185+22936G>T) c.6446-1365G>T (n.6446-1365G>T) c.2177-1365G>T (n.2177-1365G>T) c.2292-897G>T (n.2292-897G>T) c.2319-897G>T (n.2319-897G>T) c.2204-1365G>T (n.2204-1365G>T) n.4543-1365G>T c.2186-9175G>T (n.2186-9175G>T) c.2221-1365G>T (n.2221-1365G>T) c.2186-8205G>T (n.2186-8205G>T) c.13027G>T (p.Glu4343Ter) c.2186-1365G>T (n.2186-1365G>T) c.2432-1365G>T (n.2432-1365G>T) c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.1058-1365G>T (n.1058-1365G>T) c.2130-1365G>T c.12586G>T (p.Glu4196Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) c.13045G>T (p.Glu4349Ter) c.13018G>T (p.Glu4340Ter) | |
13 | g.23330849C= | CA2078628655 | SACS | c.2186-18734G= (n.2186-18734G=) c.13054G= (p.Glu4352=) c.2185+22936G= (n.2185+22936G=) c.6446-1365G= (n.6446-1365G=) c.2177-1365G= (n.2177-1365G=) c.2292-897G= (n.2292-897G=) c.2319-897G= (n.2319-897G=) c.2204-1365G= (n.2204-1365G=) n.4543-1365G= c.2186-9175G= (n.2186-9175G=) c.2221-1365G= (n.2221-1365G=) c.2186-8205G= (n.2186-8205G=) c.13027G= (p.Glu4343=) c.2186-1365G= (n.2186-1365G=) c.2432-1365G= (n.2432-1365G=) c.10777G= (p.Glu3593=) c.1058-1365G= (n.1058-1365G=) c.2130-1365G= c.12586G= (p.Glu4196=) c.13078G= (p.Glu4360=) c.13045G= (p.Glu4349=) c.13018G= (p.Glu4340=) | |
13 | g.23330849C>G | CA387506169 | SACS | c.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C) c.13054G>C (p.Glu4352Gln) c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C) c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C) c.2177-1365G>C (n.2177-1365G>C) c.2292-897G>C (n.2292-897G>C) c.2319-897G>C (n.2319-897G>C) c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C) n.4543-1365G>C c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C) c.2221-1365G>C (n.2221-1365G>C) c.2186-8205G>C (n.2186-8205G>C) c.13027G>C (p.Glu4343Gln) c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C) c.2432-1365G>C (n.2432-1365G>C) c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.1058-1365G>C (n.1058-1365G>C) c.2130-1365G>C c.12586G>C (p.Glu4196Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) c.13045G>C (p.Glu4349Gln) c.13018G>C (p.Glu4340Gln) | |
13 | g.23330849C>T | CA6910035 | SACS | c.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A) c.13054G>A (p.Glu4352Lys) c.2185+22936G>A (n.2185+22936G>A) c.6446-1365G>A (n.6446-1365G>A) c.2177-1365G>A (n.2177-1365G>A) c.2292-897G>A (n.2292-897G>A) c.2319-897G>A (n.2319-897G>A) c.2204-1365G>A (n.2204-1365G>A) n.4543-1365G>A c.2186-9175G>A (n.2186-9175G>A) c.2221-1365G>A (n.2221-1365G>A) c.2186-8205G>A (n.2186-8205G>A) c.13027G>A (p.Glu4343Lys) c.2186-1365G>A (n.2186-1365G>A) c.2432-1365G>A (n.2432-1365G>A) c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.1058-1365G>A (n.1058-1365G>A) c.2130-1365G>A c.12586G>A (p.Glu4196Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) c.13045G>A (p.Glu4349Lys) c.13018G>A (p.Glu4340Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330850T>A | CA483157882 | SACS | c.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T) c.13053A>T (p.Pro4351=) c.2185+22935A>T (n.2185+22935A>T) c.6446-1366A>T (n.6446-1366A>T) c.2177-1366A>T (n.2177-1366A>T) c.2292-898A>T (n.2292-898A>T) c.2319-898A>T (n.2319-898A>T) c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T) n.4543-1366A>T c.2186-9176A>T (n.2186-9176A>T) c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T) c.2186-8206A>T (n.2186-8206A>T) c.13026A>T (p.Pro4342=) c.2186-1366A>T (n.2186-1366A>T) c.2432-1366A>T (n.2432-1366A>T) c.10776A>T (p.Pro3592=) c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T) c.2130-1366A>T c.12585A>T (p.Pro4195=) c.13077A>T (p.Pro4359=) c.13044A>T (p.Pro4348=) c.13017A>T (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>C | CA483157883 | SACS | c.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G) c.13053A>G (p.Pro4351=) c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G) c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G) c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G) c.2292-898A>G (n.2292-898A>G) c.2319-898A>G (n.2319-898A>G) c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G) n.4543-1366A>G c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G) c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G) c.2186-8206A>G (n.2186-8206A>G) c.13026A>G (p.Pro4342=) c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G) c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G) c.10776A>G (p.Pro3592=) c.1058-1366A>G (n.1058-1366A>G) c.2130-1366A>G c.12585A>G (p.Pro4195=) c.13077A>G (p.Pro4359=) c.13044A>G (p.Pro4348=) c.13017A>G (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>G | CA483157884 | SACS | c.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C) c.13053A>C (p.Pro4351=) c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C) c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C) c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C) c.2292-898A>C (n.2292-898A>C) c.2319-898A>C (n.2319-898A>C) c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C) n.4543-1366A>C c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C) c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C) c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C) c.13026A>C (p.Pro4342=) c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C) c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C) c.10776A>C (p.Pro3592=) c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C) c.2130-1366A>C c.12585A>C (p.Pro4195=) c.13077A>C (p.Pro4359=) c.13044A>C (p.Pro4348=) c.13017A>C (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>A | CA387506170 | SACS | c.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T) c.13052C>T (p.Pro4351Leu) c.2185+22934C>T (n.2185+22934C>T) c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T) c.2177-1367C>T (n.2177-1367C>T) c.2292-899C>T (n.2292-899C>T) c.2319-899C>T (n.2319-899C>T) c.2204-1367C>T (n.2204-1367C>T) n.4543-1367C>T c.2186-9177C>T (n.2186-9177C>T) c.2221-1367C>T (n.2221-1367C>T) c.2186-8207C>T (n.2186-8207C>T) c.13025C>T (p.Pro4342Leu) c.2186-1367C>T (n.2186-1367C>T) c.2432-1367C>T (n.2432-1367C>T) c.10775C>T (p.Pro3592Leu) c.1058-1367C>T (n.1058-1367C>T) c.2130-1367C>T c.12584C>T (p.Pro4195Leu) c.13076C>T (p.Pro4359Leu) c.13043C>T (p.Pro4348Leu) c.13016C>T (p.Pro4339Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330851G>C | CA387506171 | SACS | c.2186-18736C>G (n.2186-18736C>G) c.13052C>G (p.Pro4351Arg) c.2185+22934C>G (n.2185+22934C>G) c.6446-1367C>G (n.6446-1367C>G) c.2177-1367C>G (n.2177-1367C>G) c.2292-899C>G (n.2292-899C>G) c.2319-899C>G (n.2319-899C>G) c.2204-1367C>G (n.2204-1367C>G) n.4543-1367C>G c.2186-9177C>G (n.2186-9177C>G) c.2221-1367C>G (n.2221-1367C>G) c.2186-8207C>G (n.2186-8207C>G) c.13025C>G (p.Pro4342Arg) c.2186-1367C>G (n.2186-1367C>G) c.2432-1367C>G (n.2432-1367C>G) c.10775C>G (p.Pro3592Arg) c.1058-1367C>G (n.1058-1367C>G) c.2130-1367C>G c.12584C>G (p.Pro4195Arg) c.13076C>G (p.Pro4359Arg) c.13043C>G (p.Pro4348Arg) c.13016C>G (p.Pro4339Arg) | |
13 | g.23330851G= | CA2078628662 | SACS | c.2186-18736C= (n.2186-18736C=) c.13052C= (p.Pro4351=) c.2185+22934C= (n.2185+22934C=) c.6446-1367C= (n.6446-1367C=) c.2177-1367C= (n.2177-1367C=) c.2292-899C= (n.2292-899C=) c.2319-899C= (n.2319-899C=) c.2204-1367C= (n.2204-1367C=) n.4543-1367C= c.2186-9177C= (n.2186-9177C=) c.2221-1367C= (n.2221-1367C=) c.2186-8207C= (n.2186-8207C=) c.13025C= (p.Pro4342=) c.2186-1367C= (n.2186-1367C=) c.2432-1367C= (n.2432-1367C=) c.10775C= (p.Pro3592=) c.1058-1367C= (n.1058-1367C=) c.2130-1367C= c.12584C= (p.Pro4195=) c.13076C= (p.Pro4359=) c.13043C= (p.Pro4348=) c.13016C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>T | CA387506172 | SACS | c.2186-18736C>A (n.2186-18736C>A) c.13052C>A (p.Pro4351Gln) c.2185+22934C>A (n.2185+22934C>A) c.6446-1367C>A (n.6446-1367C>A) c.2177-1367C>A (n.2177-1367C>A) c.2292-899C>A (n.2292-899C>A) c.2319-899C>A (n.2319-899C>A) c.2204-1367C>A (n.2204-1367C>A) n.4543-1367C>A c.2186-9177C>A (n.2186-9177C>A) c.2221-1367C>A (n.2221-1367C>A) c.2186-8207C>A (n.2186-8207C>A) c.13025C>A (p.Pro4342Gln) c.2186-1367C>A (n.2186-1367C>A) c.2432-1367C>A (n.2432-1367C>A) c.10775C>A (p.Pro3592Gln) c.1058-1367C>A (n.1058-1367C>A) c.2130-1367C>A c.12584C>A (p.Pro4195Gln) c.13076C>A (p.Pro4359Gln) c.13043C>A (p.Pro4348Gln) c.13016C>A (p.Pro4339Gln) | |
13 | g.23330852G>A | CA6910036 | SACS | c.2186-18737C>T (n.2186-18737C>T) c.13051C>T (p.Pro4351Ser) c.2185+22933C>T (n.2185+22933C>T) c.6446-1368C>T (n.6446-1368C>T) c.2177-1368C>T (n.2177-1368C>T) c.2292-900C>T (n.2292-900C>T) c.2319-900C>T (n.2319-900C>T) c.2204-1368C>T (n.2204-1368C>T) n.4543-1368C>T c.2186-9178C>T (n.2186-9178C>T) c.2221-1368C>T (n.2221-1368C>T) c.2186-8208C>T (n.2186-8208C>T) c.13024C>T (p.Pro4342Ser) c.2186-1368C>T (n.2186-1368C>T) c.2432-1368C>T (n.2432-1368C>T) c.10774C>T (p.Pro3592Ser) c.1058-1368C>T (n.1058-1368C>T) c.2130-1368C>T c.12583C>T (p.Pro4195Ser) c.13075C>T (p.Pro4359Ser) c.13042C>T (p.Pro4348Ser) c.13015C>T (p.Pro4339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330852G>C | CA387506174 | SACS | c.2186-18737C>G (n.2186-18737C>G) c.13051C>G (p.Pro4351Ala) c.2185+22933C>G (n.2185+22933C>G) c.6446-1368C>G (n.6446-1368C>G) c.2177-1368C>G (n.2177-1368C>G) c.2292-900C>G (n.2292-900C>G) c.2319-900C>G (n.2319-900C>G) c.2204-1368C>G (n.2204-1368C>G) n.4543-1368C>G c.2186-9178C>G (n.2186-9178C>G) c.2221-1368C>G (n.2221-1368C>G) c.2186-8208C>G (n.2186-8208C>G) c.13024C>G (p.Pro4342Ala) c.2186-1368C>G (n.2186-1368C>G) c.2432-1368C>G (n.2432-1368C>G) c.10774C>G (p.Pro3592Ala) c.1058-1368C>G (n.1058-1368C>G) c.2130-1368C>G c.12583C>G (p.Pro4195Ala) c.13075C>G (p.Pro4359Ala) c.13042C>G (p.Pro4348Ala) c.13015C>G (p.Pro4339Ala) | |
13 | g.23330852G= | CA2078628667 | SACS | c.2186-18737C= (n.2186-18737C=) c.13051C= (p.Pro4351=) c.2185+22933C= (n.2185+22933C=) c.6446-1368C= (n.6446-1368C=) c.2177-1368C= (n.2177-1368C=) c.2292-900C= (n.2292-900C=) c.2319-900C= (n.2319-900C=) c.2204-1368C= (n.2204-1368C=) n.4543-1368C= c.2186-9178C= (n.2186-9178C=) c.2221-1368C= (n.2221-1368C=) c.2186-8208C= (n.2186-8208C=) c.13024C= (p.Pro4342=) c.2186-1368C= (n.2186-1368C=) c.2432-1368C= (n.2432-1368C=) c.10774C= (p.Pro3592=) c.1058-1368C= (n.1058-1368C=) c.2130-1368C= c.12583C= (p.Pro4195=) c.13075C= (p.Pro4359=) c.13042C= (p.Pro4348=) c.13015C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330852G>T | CA387506173 | SACS | c.2186-18737C>A (n.2186-18737C>A) c.13051C>A (p.Pro4351Thr) c.2185+22933C>A (n.2185+22933C>A) c.6446-1368C>A (n.6446-1368C>A) c.2177-1368C>A (n.2177-1368C>A) c.2292-900C>A (n.2292-900C>A) c.2319-900C>A (n.2319-900C>A) c.2204-1368C>A (n.2204-1368C>A) n.4543-1368C>A c.2186-9178C>A (n.2186-9178C>A) c.2221-1368C>A (n.2221-1368C>A) c.2186-8208C>A (n.2186-8208C>A) c.13024C>A (p.Pro4342Thr) c.2186-1368C>A (n.2186-1368C>A) c.2432-1368C>A (n.2432-1368C>A) c.10774C>A (p.Pro3592Thr) c.1058-1368C>A (n.1058-1368C>A) c.2130-1368C>A c.12583C>A (p.Pro4195Thr) c.13075C>A (p.Pro4359Thr) c.13042C>A (p.Pro4348Thr) c.13015C>A (p.Pro4339Thr) | |
13 | g.23330853del | CA2622328862 | SACS | c.2186-18738del (n.2186-18738del) c.13050del (p.Pro4351GlnfsTer21) c.2185+22932del (n.2185+22932del) c.6446-1369del (n.6446-1369del) c.2177-1369del (n.2177-1369del) c.2292-901del (n.2292-901del) c.2319-901del (n.2319-901del) c.2204-1369del (n.2204-1369del) n.4543-1369del c.2186-9179del (n.2186-9179del) c.2221-1369del (n.2221-1369del) c.2186-8209del (n.2186-8209del) c.13023del (p.Pro4342GlnfsTer21) c.2186-1369del (n.2186-1369del) c.2432-1369del (n.2432-1369del) c.10773del (p.Pro3592GlnfsTer21) c.1058-1369del (n.1058-1369del) c.2130-1369del c.12582del (p.Pro4195GlnfsTer21) c.13074del (p.Pro4359GlnfsTer21) c.13041del (p.Pro4348GlnfsTer21) c.13014del (p.Pro4339GlnfsTer21) | gnomAD v4 |
13 | g.23330853A>C | CA387506175 | SACS | c.2186-18738T>G (n.2186-18738T>G) c.13050T>G (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>G (n.2185+22932T>G) c.6446-1369T>G (n.6446-1369T>G) c.2177-1369T>G (n.2177-1369T>G) c.2292-901T>G (n.2292-901T>G) c.2319-901T>G (n.2319-901T>G) c.2204-1369T>G (n.2204-1369T>G) n.4543-1369T>G c.2186-9179T>G (n.2186-9179T>G) c.2221-1369T>G (n.2221-1369T>G) c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G) c.13023T>G (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>G (n.2186-1369T>G) c.2432-1369T>G (n.2432-1369T>G) c.10773T>G (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>G (n.1058-1369T>G) c.2130-1369T>G c.12582T>G (p.Asn4194Lys) c.13074T>G (p.Asn4358Lys) c.13041T>G (p.Asn4347Lys) c.13014T>G (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330853A>G | CA483157899 | SACS | c.2186-18738T>C (n.2186-18738T>C) c.13050T>C (p.Asn4350=) c.2185+22932T>C (n.2185+22932T>C) c.6446-1369T>C (n.6446-1369T>C) c.2177-1369T>C (n.2177-1369T>C) c.2292-901T>C (n.2292-901T>C) c.2319-901T>C (n.2319-901T>C) c.2204-1369T>C (n.2204-1369T>C) n.4543-1369T>C c.2186-9179T>C (n.2186-9179T>C) c.2221-1369T>C (n.2221-1369T>C) c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C) c.13023T>C (p.Asn4341=) c.2186-1369T>C (n.2186-1369T>C) c.2432-1369T>C (n.2432-1369T>C) c.10773T>C (p.Asn3591=) c.1058-1369T>C (n.1058-1369T>C) c.2130-1369T>C c.12582T>C (p.Asn4194=) c.13074T>C (p.Asn4358=) c.13041T>C (p.Asn4347=) c.13014T>C (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330853A>T | CA387506176 | SACS | c.2186-18738T>A (n.2186-18738T>A) c.13050T>A (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>A (n.2185+22932T>A) c.6446-1369T>A (n.6446-1369T>A) c.2177-1369T>A (n.2177-1369T>A) c.2292-901T>A (n.2292-901T>A) c.2319-901T>A (n.2319-901T>A) c.2204-1369T>A (n.2204-1369T>A) n.4543-1369T>A c.2186-9179T>A (n.2186-9179T>A) c.2221-1369T>A (n.2221-1369T>A) c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A) c.13023T>A (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>A (n.2186-1369T>A) c.2432-1369T>A (n.2432-1369T>A) c.10773T>A (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>A (n.1058-1369T>A) c.2130-1369T>A c.12582T>A (p.Asn4194Lys) c.13074T>A (p.Asn4358Lys) c.13041T>A (p.Asn4347Lys) c.13014T>A (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330854T>A | CA387506177 | SACS | c.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.2185+22931A>T (n.2185+22931A>T) c.6446-1370A>T (n.6446-1370A>T) c.2177-1370A>T (n.2177-1370A>T) c.2292-902A>T (n.2292-902A>T) c.2319-902A>T (n.2319-902A>T) c.2204-1370A>T (n.2204-1370A>T) n.4543-1370A>T c.2186-9180A>T (n.2186-9180A>T) c.2221-1370A>T (n.2221-1370A>T) c.2186-8210A>T (n.2186-8210A>T) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) c.2186-1370A>T (n.2186-1370A>T) c.2432-1370A>T (n.2432-1370A>T) c.10772A>T (p.Asn3591Ile) c.1058-1370A>T (n.1058-1370A>T) c.2130-1370A>T c.12581A>T (p.Asn4194Ile) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.13040A>T (p.Asn4347Ile) c.13013A>T (p.Asn4338Ile) | |
13 | g.23330854T>C | CA387506178 | SACS | c.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.2185+22931A>G (n.2185+22931A>G) c.6446-1370A>G (n.6446-1370A>G) c.2177-1370A>G (n.2177-1370A>G) c.2292-902A>G (n.2292-902A>G) c.2319-902A>G (n.2319-902A>G) c.2204-1370A>G (n.2204-1370A>G) n.4543-1370A>G c.2186-9180A>G (n.2186-9180A>G) c.2221-1370A>G (n.2221-1370A>G) c.2186-8210A>G (n.2186-8210A>G) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) c.2186-1370A>G (n.2186-1370A>G) c.2432-1370A>G (n.2432-1370A>G) c.10772A>G (p.Asn3591Ser) c.1058-1370A>G (n.1058-1370A>G) c.2130-1370A>G c.12581A>G (p.Asn4194Ser) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.13040A>G (p.Asn4347Ser) c.13013A>G (p.Asn4338Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330854T>G | CA387506179 | SACS | c.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.2185+22931A>C (n.2185+22931A>C) c.6446-1370A>C (n.6446-1370A>C) c.2177-1370A>C (n.2177-1370A>C) c.2292-902A>C (n.2292-902A>C) c.2319-902A>C (n.2319-902A>C) c.2204-1370A>C (n.2204-1370A>C) n.4543-1370A>C c.2186-9180A>C (n.2186-9180A>C) c.2221-1370A>C (n.2221-1370A>C) c.2186-8210A>C (n.2186-8210A>C) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) c.2186-1370A>C (n.2186-1370A>C) c.2432-1370A>C (n.2432-1370A>C) c.10772A>C (p.Asn3591Thr) c.1058-1370A>C (n.1058-1370A>C) c.2130-1370A>C c.12581A>C (p.Asn4194Thr) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.13040A>C (p.Asn4347Thr) c.13013A>C (p.Asn4338Thr) | |
13 | g.23330854T= | CA2078628671 | SACS | c.2186-18739A= (n.2186-18739A=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.2185+22931A= (n.2185+22931A=) c.6446-1370A= (n.6446-1370A=) c.2177-1370A= (n.2177-1370A=) c.2292-902A= (n.2292-902A=) c.2319-902A= (n.2319-902A=) c.2204-1370A= (n.2204-1370A=) n.4543-1370A= c.2186-9180A= (n.2186-9180A=) c.2221-1370A= (n.2221-1370A=) c.2186-8210A= (n.2186-8210A=) c.13022A= (p.Asn4341=) c.2186-1370A= (n.2186-1370A=) c.2432-1370A= (n.2432-1370A=) c.10772A= (p.Asn3591=) c.1058-1370A= (n.1058-1370A=) c.2130-1370A= c.12581A= (p.Asn4194=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.13040A= (p.Asn4347=) c.13013A= (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330855T>A | CA387506180 | SACS | c.2186-18740A>T (n.2186-18740A>T) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.2185+22930A>T (n.2185+22930A>T) c.6446-1371A>T (n.6446-1371A>T) c.2177-1371A>T (n.2177-1371A>T) c.2292-903A>T (n.2292-903A>T) c.2319-903A>T (n.2319-903A>T) c.2204-1371A>T (n.2204-1371A>T) n.4543-1371A>T c.2186-9181A>T (n.2186-9181A>T) c.2221-1371A>T (n.2221-1371A>T) c.2186-8211A>T (n.2186-8211A>T) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) c.2186-1371A>T (n.2186-1371A>T) c.2432-1371A>T (n.2432-1371A>T) c.10771A>T (p.Asn3591Tyr) c.1058-1371A>T (n.1058-1371A>T) c.2130-1371A>T c.12580A>T (p.Asn4194Tyr) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.13039A>T (p.Asn4347Tyr) c.13012A>T (p.Asn4338Tyr) | |
13 | g.23330855T>C | CA387506181 | SACS | c.2186-18740A>G (n.2186-18740A>G) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.2185+22930A>G (n.2185+22930A>G) c.6446-1371A>G (n.6446-1371A>G) c.2177-1371A>G (n.2177-1371A>G) c.2292-903A>G (n.2292-903A>G) c.2319-903A>G (n.2319-903A>G) c.2204-1371A>G (n.2204-1371A>G) n.4543-1371A>G c.2186-9181A>G (n.2186-9181A>G) c.2221-1371A>G (n.2221-1371A>G) c.2186-8211A>G (n.2186-8211A>G) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) c.2186-1371A>G (n.2186-1371A>G) c.2432-1371A>G (n.2432-1371A>G) c.10771A>G (p.Asn3591Asp) c.1058-1371A>G (n.1058-1371A>G) c.2130-1371A>G c.12580A>G (p.Asn4194Asp) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.13039A>G (p.Asn4347Asp) c.13012A>G (p.Asn4338Asp) | |
13 | g.23330855T>G | CA387506182 | SACS | c.2186-18740A>C (n.2186-18740A>C) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.2185+22930A>C (n.2185+22930A>C) c.6446-1371A>C (n.6446-1371A>C) c.2177-1371A>C (n.2177-1371A>C) c.2292-903A>C (n.2292-903A>C) c.2319-903A>C (n.2319-903A>C) c.2204-1371A>C (n.2204-1371A>C) n.4543-1371A>C c.2186-9181A>C (n.2186-9181A>C) c.2221-1371A>C (n.2221-1371A>C) c.2186-8211A>C (n.2186-8211A>C) c.13021A>C (p.Asn4341His) c.2186-1371A>C (n.2186-1371A>C) c.2432-1371A>C (n.2432-1371A>C) c.10771A>C (p.Asn3591His) c.1058-1371A>C (n.1058-1371A>C) c.2130-1371A>C c.12580A>C (p.Asn4194His) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.13039A>C (p.Asn4347His) c.13012A>C (p.Asn4338His) | |
13 | g.23330856T>A | CA387506183 | SACS | c.2186-18741A>T (n.2186-18741A>T) c.13047A>T (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>T (n.2185+22929A>T) c.6446-1372A>T (n.6446-1372A>T) c.2177-1372A>T (n.2177-1372A>T) c.2292-904A>T (n.2292-904A>T) c.2319-904A>T (n.2319-904A>T) c.2204-1372A>T (n.2204-1372A>T) n.4543-1372A>T c.2186-9182A>T (n.2186-9182A>T) c.2221-1372A>T (n.2221-1372A>T) c.2186-8212A>T (n.2186-8212A>T) c.13020A>T (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>T (n.2186-1372A>T) c.2432-1372A>T (n.2432-1372A>T) c.10770A>T (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>T (n.1058-1372A>T) c.2130-1372A>T c.12579A>T (p.Lys4193Asn) c.13071A>T (p.Lys4357Asn) c.13038A>T (p.Lys4346Asn) c.13011A>T (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330856T>C | CA483157905 | SACS | c.2186-18741A>G (n.2186-18741A>G) c.13047A>G (p.Lys4349=) c.2185+22929A>G (n.2185+22929A>G) c.6446-1372A>G (n.6446-1372A>G) c.2177-1372A>G (n.2177-1372A>G) c.2292-904A>G (n.2292-904A>G) c.2319-904A>G (n.2319-904A>G) c.2204-1372A>G (n.2204-1372A>G) n.4543-1372A>G c.2186-9182A>G (n.2186-9182A>G) c.2221-1372A>G (n.2221-1372A>G) c.2186-8212A>G (n.2186-8212A>G) c.13020A>G (p.Lys4340=) c.2186-1372A>G (n.2186-1372A>G) c.2432-1372A>G (n.2432-1372A>G) c.10770A>G (p.Lys3590=) c.1058-1372A>G (n.1058-1372A>G) c.2130-1372A>G c.12579A>G (p.Lys4193=) c.13071A>G (p.Lys4357=) c.13038A>G (p.Lys4346=) c.13011A>G (p.Lys4337=) | |
13 | g.23330856T>G | CA387506184 | SACS | c.2186-18741A>C (n.2186-18741A>C) c.13047A>C (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>C (n.2185+22929A>C) c.6446-1372A>C (n.6446-1372A>C) c.2177-1372A>C (n.2177-1372A>C) c.2292-904A>C (n.2292-904A>C) c.2319-904A>C (n.2319-904A>C) c.2204-1372A>C (n.2204-1372A>C) n.4543-1372A>C c.2186-9182A>C (n.2186-9182A>C) c.2221-1372A>C (n.2221-1372A>C) c.2186-8212A>C (n.2186-8212A>C) c.13020A>C (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>C (n.2186-1372A>C) c.2432-1372A>C (n.2432-1372A>C) c.10770A>C (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>C (n.1058-1372A>C) c.2130-1372A>C c.12579A>C (p.Lys4193Asn) c.13071A>C (p.Lys4357Asn) c.13038A>C (p.Lys4346Asn) c.13011A>C (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330857T>A | CA387506185 | SACS | c.2186-18742A>T (n.2186-18742A>T) c.13046A>T (p.Lys4349Ile) c.2185+22928A>T (n.2185+22928A>T) c.6446-1373A>T (n.6446-1373A>T) c.2177-1373A>T (n.2177-1373A>T) c.2292-905A>T (n.2292-905A>T) c.2319-905A>T (n.2319-905A>T) c.2204-1373A>T (n.2204-1373A>T) n.4543-1373A>T c.2186-9183A>T (n.2186-9183A>T) c.2221-1373A>T (n.2221-1373A>T) c.2186-8213A>T (n.2186-8213A>T) c.13019A>T (p.Lys4340Ile) c.2186-1373A>T (n.2186-1373A>T) c.2432-1373A>T (n.2432-1373A>T) c.10769A>T (p.Lys3590Ile) c.1058-1373A>T (n.1058-1373A>T) c.2130-1373A>T c.12578A>T (p.Lys4193Ile) c.13070A>T (p.Lys4357Ile) c.13037A>T (p.Lys4346Ile) c.13010A>T (p.Lys4337Ile) | |
13 | g.23330857T>C | CA387506186 | SACS | c.2186-18742A>G (n.2186-18742A>G) c.13046A>G (p.Lys4349Arg) c.2185+22928A>G (n.2185+22928A>G) c.6446-1373A>G (n.6446-1373A>G) c.2177-1373A>G (n.2177-1373A>G) c.2292-905A>G (n.2292-905A>G) c.2319-905A>G (n.2319-905A>G) c.2204-1373A>G (n.2204-1373A>G) n.4543-1373A>G c.2186-9183A>G (n.2186-9183A>G) c.2221-1373A>G (n.2221-1373A>G) c.2186-8213A>G (n.2186-8213A>G) c.13019A>G (p.Lys4340Arg) c.2186-1373A>G (n.2186-1373A>G) c.2432-1373A>G (n.2432-1373A>G) c.10769A>G (p.Lys3590Arg) c.1058-1373A>G (n.1058-1373A>G) c.2130-1373A>G c.12578A>G (p.Lys4193Arg) c.13070A>G (p.Lys4357Arg) c.13037A>G (p.Lys4346Arg) c.13010A>G (p.Lys4337Arg) | |
13 | g.23330857T>G | CA387506187 | SACS | c.2186-18742A>C (n.2186-18742A>C) c.13046A>C (p.Lys4349Thr) c.2185+22928A>C (n.2185+22928A>C) c.6446-1373A>C (n.6446-1373A>C) c.2177-1373A>C (n.2177-1373A>C) c.2292-905A>C (n.2292-905A>C) c.2319-905A>C (n.2319-905A>C) c.2204-1373A>C (n.2204-1373A>C) n.4543-1373A>C c.2186-9183A>C (n.2186-9183A>C) c.2221-1373A>C (n.2221-1373A>C) c.2186-8213A>C (n.2186-8213A>C) c.13019A>C (p.Lys4340Thr) c.2186-1373A>C (n.2186-1373A>C) c.2432-1373A>C (n.2432-1373A>C) c.10769A>C (p.Lys3590Thr) c.1058-1373A>C (n.1058-1373A>C) c.2130-1373A>C c.12578A>C (p.Lys4193Thr) c.13070A>C (p.Lys4357Thr) c.13037A>C (p.Lys4346Thr) c.13010A>C (p.Lys4337Thr) | |
13 | g.23330858T>A | CA387506190 | SACS | c.2186-18743A>T (n.2186-18743A>T) c.13045A>T (p.Lys4349Ter) c.2185+22927A>T (n.2185+22927A>T) c.6446-1374A>T (n.6446-1374A>T) c.2177-1374A>T (n.2177-1374A>T) c.2292-906A>T (n.2292-906A>T) c.2319-906A>T (n.2319-906A>T) c.2204-1374A>T (n.2204-1374A>T) n.4543-1374A>T c.2186-9184A>T (n.2186-9184A>T) c.2221-1374A>T (n.2221-1374A>T) c.2186-8214A>T (n.2186-8214A>T) c.13018A>T (p.Lys4340Ter) c.2186-1374A>T (n.2186-1374A>T) c.2432-1374A>T (n.2432-1374A>T) c.10768A>T (p.Lys3590Ter) c.1058-1374A>T (n.1058-1374A>T) c.2130-1374A>T c.12577A>T (p.Lys4193Ter) c.13069A>T (p.Lys4357Ter) c.13036A>T (p.Lys4346Ter) c.13009A>T (p.Lys4337Ter) | |
13 | g.23330858T>C | CA387506189 | SACS | c.2186-18743A>G (n.2186-18743A>G) c.13045A>G (p.Lys4349Glu) c.2185+22927A>G (n.2185+22927A>G) c.6446-1374A>G (n.6446-1374A>G) c.2177-1374A>G (n.2177-1374A>G) c.2292-906A>G (n.2292-906A>G) c.2319-906A>G (n.2319-906A>G) c.2204-1374A>G (n.2204-1374A>G) n.4543-1374A>G c.2186-9184A>G (n.2186-9184A>G) c.2221-1374A>G (n.2221-1374A>G) c.2186-8214A>G (n.2186-8214A>G) c.13018A>G (p.Lys4340Glu) c.2186-1374A>G (n.2186-1374A>G) c.2432-1374A>G (n.2432-1374A>G) c.10768A>G (p.Lys3590Glu) c.1058-1374A>G (n.1058-1374A>G) c.2130-1374A>G c.12577A>G (p.Lys4193Glu) c.13069A>G (p.Lys4357Glu) c.13036A>G (p.Lys4346Glu) c.13009A>G (p.Lys4337Glu) | |
13 | g.23330858T>G | CA387506188 | SACS | c.2186-18743A>C (n.2186-18743A>C) c.13045A>C (p.Lys4349Gln) c.2185+22927A>C (n.2185+22927A>C) c.6446-1374A>C (n.6446-1374A>C) c.2177-1374A>C (n.2177-1374A>C) c.2292-906A>C (n.2292-906A>C) c.2319-906A>C (n.2319-906A>C) c.2204-1374A>C (n.2204-1374A>C) n.4543-1374A>C c.2186-9184A>C (n.2186-9184A>C) c.2221-1374A>C (n.2221-1374A>C) c.2186-8214A>C (n.2186-8214A>C) c.13018A>C (p.Lys4340Gln) c.2186-1374A>C (n.2186-1374A>C) c.2432-1374A>C (n.2432-1374A>C) c.10768A>C (p.Lys3590Gln) c.1058-1374A>C (n.1058-1374A>C) c.2130-1374A>C c.12577A>C (p.Lys4193Gln) c.13069A>C (p.Lys4357Gln) c.13036A>C (p.Lys4346Gln) c.13009A>C (p.Lys4337Gln) | |
13 | g.23330859G>A | CA483157910 | SACS | c.2186-18744C>T (n.2186-18744C>T) c.13044C>T (p.Asp4348=) c.2185+22926C>T (n.2185+22926C>T) c.6446-1375C>T (n.6446-1375C>T) c.2177-1375C>T (n.2177-1375C>T) c.2292-907C>T (n.2292-907C>T) c.2319-907C>T (n.2319-907C>T) c.2204-1375C>T (n.2204-1375C>T) n.4543-1375C>T c.2186-9185C>T (n.2186-9185C>T) c.2221-1375C>T (n.2221-1375C>T) c.2186-8215C>T (n.2186-8215C>T) c.13017C>T (p.Asp4339=) c.2186-1375C>T (n.2186-1375C>T) c.2432-1375C>T (n.2432-1375C>T) c.10767C>T (p.Asp3589=) c.1058-1375C>T (n.1058-1375C>T) c.2130-1375C>T c.12576C>T (p.Asp4192=) c.13068C>T (p.Asp4356=) c.13035C>T (p.Asp4345=) c.13008C>T (p.Asp4336=) | dbSNP |
13 | g.23330859G>C | CA387506191 | SACS | c.2186-18744C>G (n.2186-18744C>G) c.13044C>G (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>G (n.2185+22926C>G) c.6446-1375C>G (n.6446-1375C>G) c.2177-1375C>G (n.2177-1375C>G) c.2292-907C>G (n.2292-907C>G) c.2319-907C>G (n.2319-907C>G) c.2204-1375C>G (n.2204-1375C>G) n.4543-1375C>G c.2186-9185C>G (n.2186-9185C>G) c.2221-1375C>G (n.2221-1375C>G) c.2186-8215C>G (n.2186-8215C>G) c.13017C>G (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>G (n.2186-1375C>G) c.2432-1375C>G (n.2432-1375C>G) c.10767C>G (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>G (n.1058-1375C>G) c.2130-1375C>G c.12576C>G (p.Asp4192Glu) c.13068C>G (p.Asp4356Glu) c.13035C>G (p.Asp4345Glu) c.13008C>G (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330859G= | CA2078628672 | SACS | c.2186-18744C= (n.2186-18744C=) c.13044C= (p.Asp4348=) c.2185+22926C= (n.2185+22926C=) c.6446-1375C= (n.6446-1375C=) c.2177-1375C= (n.2177-1375C=) c.2292-907C= (n.2292-907C=) c.2319-907C= (n.2319-907C=) c.2204-1375C= (n.2204-1375C=) n.4543-1375C= c.2186-9185C= (n.2186-9185C=) c.2221-1375C= (n.2221-1375C=) c.2186-8215C= (n.2186-8215C=) c.13017C= (p.Asp4339=) c.2186-1375C= (n.2186-1375C=) c.2432-1375C= (n.2432-1375C=) c.10767C= (p.Asp3589=) c.1058-1375C= (n.1058-1375C=) c.2130-1375C= c.12576C= (p.Asp4192=) c.13068C= (p.Asp4356=) c.13035C= (p.Asp4345=) c.13008C= (p.Asp4336=) | |
13 | g.23330859G>T | CA387506192 | SACS | c.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A) c.13044C>A (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>A (n.2185+22926C>A) c.6446-1375C>A (n.6446-1375C>A) c.2177-1375C>A (n.2177-1375C>A) c.2292-907C>A (n.2292-907C>A) c.2319-907C>A (n.2319-907C>A) c.2204-1375C>A (n.2204-1375C>A) n.4543-1375C>A c.2186-9185C>A (n.2186-9185C>A) c.2221-1375C>A (n.2221-1375C>A) c.2186-8215C>A (n.2186-8215C>A) c.13017C>A (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>A (n.2186-1375C>A) c.2432-1375C>A (n.2432-1375C>A) c.10767C>A (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>A (n.1058-1375C>A) c.2130-1375C>A c.12576C>A (p.Asp4192Glu) c.13068C>A (p.Asp4356Glu) c.13035C>A (p.Asp4345Glu) c.13008C>A (p.Asp4336Glu) | ClinVar |
13 | g.23330860T>A | CA387506193 | SACS | c.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T) c.13043A>T (p.Asp4348Val) c.2185+22925A>T (n.2185+22925A>T) c.6446-1376A>T (n.6446-1376A>T) c.2177-1376A>T (n.2177-1376A>T) c.2292-908A>T (n.2292-908A>T) c.2319-908A>T (n.2319-908A>T) c.2204-1376A>T (n.2204-1376A>T) n.4543-1376A>T c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T) c.2221-1376A>T (n.2221-1376A>T) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.2186-1376A>T (n.2186-1376A>T) c.2432-1376A>T (n.2432-1376A>T) c.10766A>T (p.Asp3589Val) c.1058-1376A>T (n.1058-1376A>T) c.2130-1376A>T c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.13067A>T (p.Asp4356Val) c.13034A>T (p.Asp4345Val) c.13007A>T (p.Asp4336Val) | |
13 | g.23330860T>C | CA387506194 | SACS | c.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G) c.13043A>G (p.Asp4348Gly) c.2185+22925A>G (n.2185+22925A>G) c.6446-1376A>G (n.6446-1376A>G) c.2177-1376A>G (n.2177-1376A>G) c.2292-908A>G (n.2292-908A>G) c.2319-908A>G (n.2319-908A>G) c.2204-1376A>G (n.2204-1376A>G) n.4543-1376A>G c.2186-9186A>G (n.2186-9186A>G) c.2221-1376A>G (n.2221-1376A>G) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.2186-1376A>G (n.2186-1376A>G) c.2432-1376A>G (n.2432-1376A>G) c.10766A>G (p.Asp3589Gly) c.1058-1376A>G (n.1058-1376A>G) c.2130-1376A>G c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.13067A>G (p.Asp4356Gly) c.13034A>G (p.Asp4345Gly) c.13007A>G (p.Asp4336Gly) | |
13 | g.23330860T>G | CA387506195 | SACS | c.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C) c.13043A>C (p.Asp4348Ala) c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C) c.6446-1376A>C (n.6446-1376A>C) c.2177-1376A>C (n.2177-1376A>C) c.2292-908A>C (n.2292-908A>C) c.2319-908A>C (n.2319-908A>C) c.2204-1376A>C (n.2204-1376A>C) n.4543-1376A>C c.2186-9186A>C (n.2186-9186A>C) c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C) c.2432-1376A>C (n.2432-1376A>C) c.10766A>C (p.Asp3589Ala) c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C) c.2130-1376A>C c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.13067A>C (p.Asp4356Ala) c.13034A>C (p.Asp4345Ala) c.13007A>C (p.Asp4336Ala) | |
13 | g.23330861C>A | CA387506196 | SACS | c.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T) c.13042G>T (p.Asp4348Tyr) c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T) c.6446-1377G>T (n.6446-1377G>T) c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T) c.2292-909G>T (n.2292-909G>T) c.2319-909G>T (n.2319-909G>T) c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T) n.4543-1377G>T c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T) c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T) c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T) c.10765G>T (p.Asp3589Tyr) c.1058-1377G>T (n.1058-1377G>T) c.2130-1377G>T c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.13066G>T (p.Asp4356Tyr) c.13033G>T (p.Asp4345Tyr) c.13006G>T (p.Asp4336Tyr) | |
13 | g.23330861C>G | CA387506197 | SACS | c.2186-18746G>C (n.2186-18746G>C) c.13042G>C (p.Asp4348His) c.2185+22924G>C (n.2185+22924G>C) c.6446-1377G>C (n.6446-1377G>C) c.2177-1377G>C (n.2177-1377G>C) c.2292-909G>C (n.2292-909G>C) c.2319-909G>C (n.2319-909G>C) c.2204-1377G>C (n.2204-1377G>C) n.4543-1377G>C c.2186-9187G>C (n.2186-9187G>C) c.2221-1377G>C (n.2221-1377G>C) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.13015G>C (p.Asp4339His) c.2186-1377G>C (n.2186-1377G>C) c.2432-1377G>C (n.2432-1377G>C) c.10765G>C (p.Asp3589His) c.1058-1377G>C (n.1058-1377G>C) c.2130-1377G>C c.12574G>C (p.Asp4192His) c.13066G>C (p.Asp4356His) c.13033G>C (p.Asp4345His) c.13006G>C (p.Asp4336His) | |
13 | g.23330861C>T | CA387506198 | SACS | c.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A) c.13042G>A (p.Asp4348Asn) c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A) c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A) c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A) c.2292-909G>A (n.2292-909G>A) c.2319-909G>A (n.2319-909G>A) c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A) n.4543-1377G>A c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A) c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A) c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A) c.10765G>A (p.Asp3589Asn) c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A) c.2130-1377G>A c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.13066G>A (p.Asp4356Asn) c.13033G>A (p.Asp4345Asn) c.13006G>A (p.Asp4336Asn) | |
13 | g.23330862A= | CA2078628675 | SACS | c.2186-18747T= (n.2186-18747T=) c.13041T= (p.Pro4347=) c.2185+22923T= (n.2185+22923T=) c.6446-1378T= (n.6446-1378T=) c.2177-1378T= (n.2177-1378T=) c.2292-910T= (n.2292-910T=) c.2319-910T= (n.2319-910T=) c.2204-1378T= (n.2204-1378T=) n.4543-1378T= c.2186-9188T= (n.2186-9188T=) c.2221-1378T= (n.2221-1378T=) c.2186-8218T= (n.2186-8218T=) c.13014T= (p.Pro4338=) c.2186-1378T= (n.2186-1378T=) c.2432-1378T= (n.2432-1378T=) c.10764T= (p.Pro3588=) c.1058-1378T= (n.1058-1378T=) c.2130-1378T= c.12573T= (p.Pro4191=) c.13065T= (p.Pro4355=) c.13032T= (p.Pro4344=) c.13005T= (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>C | CA483157920 | SACS | c.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G) c.13041T>G (p.Pro4347=) c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G) c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G) c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G) c.2292-910T>G (n.2292-910T>G) c.2319-910T>G (n.2319-910T>G) c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G) n.4543-1378T>G c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G) c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.13014T>G (p.Pro4338=) c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G) c.2432-1378T>G (n.2432-1378T>G) c.10764T>G (p.Pro3588=) c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G) c.2130-1378T>G c.12573T>G (p.Pro4191=) c.13065T>G (p.Pro4355=) c.13032T>G (p.Pro4344=) c.13005T>G (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>G | CA6910037 | SACS | c.2186-18747T>C (n.2186-18747T>C) c.13041T>C (p.Pro4347=) c.2185+22923T>C (n.2185+22923T>C) c.6446-1378T>C (n.6446-1378T>C) c.2177-1378T>C (n.2177-1378T>C) c.2292-910T>C (n.2292-910T>C) c.2319-910T>C (n.2319-910T>C) c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C) n.4543-1378T>C c.2186-9188T>C (n.2186-9188T>C) c.2221-1378T>C (n.2221-1378T>C) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.13014T>C (p.Pro4338=) c.2186-1378T>C (n.2186-1378T>C) c.2432-1378T>C (n.2432-1378T>C) c.10764T>C (p.Pro3588=) c.1058-1378T>C (n.1058-1378T>C) c.2130-1378T>C c.12573T>C (p.Pro4191=) c.13065T>C (p.Pro4355=) c.13032T>C (p.Pro4344=) c.13005T>C (p.Pro4335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330862A>T | CA483157921 | SACS | c.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A) c.13041T>A (p.Pro4347=) c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A) c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A) c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A) c.2292-910T>A (n.2292-910T>A) c.2319-910T>A (n.2319-910T>A) c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A) n.4543-1378T>A c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A) c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.13014T>A (p.Pro4338=) c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A) c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A) c.10764T>A (p.Pro3588=) c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A) c.2130-1378T>A c.12573T>A (p.Pro4191=) c.13065T>A (p.Pro4355=) c.13032T>A (p.Pro4344=) c.13005T>A (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330863G>A | CA387506199 | SACS | c.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T) c.13040C>T (p.Pro4347Leu) c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T) c.6446-1379C>T (n.6446-1379C>T) c.2177-1379C>T (n.2177-1379C>T) c.2292-911C>T (n.2292-911C>T) c.2319-911C>T (n.2319-911C>T) c.2204-1379C>T (n.2204-1379C>T) n.4543-1379C>T c.2186-9189C>T (n.2186-9189C>T) c.2221-1379C>T (n.2221-1379C>T) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.13013C>T (p.Pro4338Leu) c.2186-1379C>T (n.2186-1379C>T) c.2432-1379C>T (n.2432-1379C>T) c.10763C>T (p.Pro3588Leu) c.1058-1379C>T (n.1058-1379C>T) c.2130-1379C>T c.12572C>T (p.Pro4191Leu) c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13031C>T (p.Pro4344Leu) c.13004C>T (p.Pro4335Leu) | |
13 | g.23330863G>C | CA387506200 | SACS | c.2186-18748C>G (n.2186-18748C>G) c.13040C>G (p.Pro4347Arg) c.2185+22922C>G (n.2185+22922C>G) c.6446-1379C>G (n.6446-1379C>G) c.2177-1379C>G (n.2177-1379C>G) c.2292-911C>G (n.2292-911C>G) c.2319-911C>G (n.2319-911C>G) c.2204-1379C>G (n.2204-1379C>G) n.4543-1379C>G c.2186-9189C>G (n.2186-9189C>G) c.2221-1379C>G (n.2221-1379C>G) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.13013C>G (p.Pro4338Arg) c.2186-1379C>G (n.2186-1379C>G) c.2432-1379C>G (n.2432-1379C>G) c.10763C>G (p.Pro3588Arg) c.1058-1379C>G (n.1058-1379C>G) c.2130-1379C>G c.12572C>G (p.Pro4191Arg) c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13031C>G (p.Pro4344Arg) c.13004C>G (p.Pro4335Arg) | |
13 | g.23330863G>T | CA387506201 | SACS | c.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A) c.13040C>A (p.Pro4347His) c.2185+22922C>A (n.2185+22922C>A) c.6446-1379C>A (n.6446-1379C>A) c.2177-1379C>A (n.2177-1379C>A) c.2292-911C>A (n.2292-911C>A) c.2319-911C>A (n.2319-911C>A) c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A) n.4543-1379C>A c.2186-9189C>A (n.2186-9189C>A) c.2221-1379C>A (n.2221-1379C>A) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.13013C>A (p.Pro4338His) c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A) c.2432-1379C>A (n.2432-1379C>A) c.10763C>A (p.Pro3588His) c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A) c.2130-1379C>A c.12572C>A (p.Pro4191His) c.13064C>A (p.Pro4355His) c.13031C>A (p.Pro4344His) c.13004C>A (p.Pro4335His) | |
13 | g.23330864G>A | CA387506204 | SACS | c.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T) c.13039C>T (p.Pro4347Ser) c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T) c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T) c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T) c.2292-912C>T (n.2292-912C>T) c.2319-912C>T (n.2319-912C>T) c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T) n.4543-1380C>T c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T) c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T) c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T) c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T) c.2130-1380C>T c.12571C>T (p.Pro4191Ser) c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13030C>T (p.Pro4344Ser) c.13003C>T (p.Pro4335Ser) | |
13 | g.23330864G>C | CA387506203 | SACS | c.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G) c.13039C>G (p.Pro4347Ala) c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G) c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G) c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G) c.2292-912C>G (n.2292-912C>G) c.2319-912C>G (n.2319-912C>G) c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G) n.4543-1380C>G c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G) c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G) c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G) c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G) c.2130-1380C>G c.12571C>G (p.Pro4191Ala) c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13030C>G (p.Pro4344Ala) c.13003C>G (p.Pro4335Ala) | |
13 | g.23330864G>T | CA387506202 | SACS | c.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A) c.13039C>A (p.Pro4347Thr) c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A) c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A) c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A) c.2292-912C>A (n.2292-912C>A) c.2319-912C>A (n.2319-912C>A) c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A) n.4543-1380C>A c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A) c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A) c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A) c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A) c.2130-1380C>A c.12571C>A (p.Pro4191Thr) c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13030C>A (p.Pro4344Thr) c.13003C>A (p.Pro4335Thr) | |
13 | g.23330865A>C | CA387506205 | SACS | c.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G) c.13038T>G (p.His4346Gln) c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G) c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G) c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G) c.2292-913T>G (n.2292-913T>G) c.2319-913T>G (n.2319-913T>G) c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G) n.4543-1381T>G c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G) c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.13011T>G (p.His4337Gln) c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G) c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G) c.2130-1381T>G c.12570T>G (p.His4190Gln) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.13029T>G (p.His4343Gln) c.13002T>G (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330865A>G | CA483157927 | SACS | c.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C) c.13038T>C (p.His4346=) c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C) c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C) c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C) c.2292-913T>C (n.2292-913T>C) c.2319-913T>C (n.2319-913T>C) c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C) n.4543-1381T>C c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C) c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.13011T>C (p.His4337=) c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C) c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C) c.10761T>C (p.His3587=) c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C) c.2130-1381T>C c.12570T>C (p.His4190=) c.13062T>C (p.His4354=) c.13029T>C (p.His4343=) c.13002T>C (p.His4334=) | |
13 | g.23330865A>T | CA387506206 | SACS | c.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A) c.13038T>A (p.His4346Gln) c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A) c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A) c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A) c.2292-913T>A (n.2292-913T>A) c.2319-913T>A (n.2319-913T>A) c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A) n.4543-1381T>A c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A) c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.13011T>A (p.His4337Gln) c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A) c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A) c.2130-1381T>A c.12570T>A (p.His4190Gln) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.13029T>A (p.His4343Gln) c.13002T>A (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330866T>A | CA387506207 | SACS | c.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T) c.13037A>T (p.His4346Leu) c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T) c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T) c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T) c.2292-914A>T (n.2292-914A>T) c.2319-914A>T (n.2319-914A>T) c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T) n.4543-1382A>T c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T) c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T) c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T) c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T) c.2130-1382A>T c.12569A>T (p.His4190Leu) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.13028A>T (p.His4343Leu) c.13001A>T (p.His4334Leu) | |
13 | g.23330866T>C | CA387506208 | SACS | c.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G) c.13037A>G (p.His4346Arg) c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G) c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G) c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G) c.2292-914A>G (n.2292-914A>G) c.2319-914A>G (n.2319-914A>G) c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G) n.4543-1382A>G c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G) c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G) c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G) c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G) c.2130-1382A>G c.12569A>G (p.His4190Arg) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.13028A>G (p.His4343Arg) c.13001A>G (p.His4334Arg) | |
13 | g.23330866T>G | CA387506209 | SACS | c.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C) c.13037A>C (p.His4346Pro) c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C) c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C) c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C) c.2292-914A>C (n.2292-914A>C) c.2319-914A>C (n.2319-914A>C) c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C) n.4543-1382A>C c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C) c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C) c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C) c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C) c.2130-1382A>C c.12569A>C (p.His4190Pro) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.13028A>C (p.His4343Pro) c.13001A>C (p.His4334Pro) | |
13 | g.23330867G>A | CA387506212 | SACS | c.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T) c.13036C>T (p.His4346Tyr) c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T) c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T) c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T) c.2292-915C>T (n.2292-915C>T) c.2319-915C>T (n.2319-915C>T) c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T) n.4543-1383C>T c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T) c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T) c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T) c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T) c.2130-1383C>T c.12568C>T (p.His4190Tyr) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.13027C>T (p.His4343Tyr) c.13000C>T (p.His4334Tyr) | |
13 | g.23330867G>C | CA387506211 | SACS | c.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G) c.13036C>G (p.His4346Asp) c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G) c.6446-1383C>G (n.6446-1383C>G) c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G) c.2292-915C>G (n.2292-915C>G) c.2319-915C>G (n.2319-915C>G) c.2204-1383C>G (n.2204-1383C>G) n.4543-1383C>G c.2186-9193C>G (n.2186-9193C>G) c.2221-1383C>G (n.2221-1383C>G) c.2186-8223C>G (n.2186-8223C>G) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.2186-1383C>G (n.2186-1383C>G) c.2432-1383C>G (n.2432-1383C>G) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1058-1383C>G (n.1058-1383C>G) c.2130-1383C>G c.12568C>G (p.His4190Asp) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.13027C>G (p.His4343Asp) c.13000C>G (p.His4334Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330867G= | CA2078628681 | SACS | c.2186-18752C= (n.2186-18752C=) c.13036C= (p.His4346=) c.2185+22918C= (n.2185+22918C=) c.6446-1383C= (n.6446-1383C=) c.2177-1383C= (n.2177-1383C=) c.2292-915C= (n.2292-915C=) c.2319-915C= (n.2319-915C=) c.2204-1383C= (n.2204-1383C=) n.4543-1383C= c.2186-9193C= (n.2186-9193C=) c.2221-1383C= (n.2221-1383C=) c.2186-8223C= (n.2186-8223C=) c.13009C= (p.His4337=) c.2186-1383C= (n.2186-1383C=) c.2432-1383C= (n.2432-1383C=) c.10759C= (p.His3587=) c.1058-1383C= (n.1058-1383C=) c.2130-1383C= c.12568C= (p.His4190=) c.13060C= (p.His4354=) c.13027C= (p.His4343=) c.13000C= (p.His4334=) | |
13 | g.23330867G>T | CA387506210 | SACS | c.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A) c.13036C>A (p.His4346Asn) c.2185+22918C>A (n.2185+22918C>A) c.6446-1383C>A (n.6446-1383C>A) c.2177-1383C>A (n.2177-1383C>A) c.2292-915C>A (n.2292-915C>A) c.2319-915C>A (n.2319-915C>A) c.2204-1383C>A (n.2204-1383C>A) n.4543-1383C>A c.2186-9193C>A (n.2186-9193C>A) c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A) c.2186-8223C>A (n.2186-8223C>A) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A) c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A) c.2130-1383C>A c.12568C>A (p.His4190Asn) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.13027C>A (p.His4343Asn) c.13000C>A (p.His4334Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330868C>A | CA387506213 | SACS | c.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T) c.13035G>T (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>T (n.2185+22917G>T) c.6446-1384G>T (n.6446-1384G>T) c.2177-1384G>T (n.2177-1384G>T) c.2292-916G>T (n.2292-916G>T) c.2319-916G>T (n.2319-916G>T) c.2204-1384G>T (n.2204-1384G>T) n.4543-1384G>T c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T) c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T) c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T) c.13008G>T (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T) c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T) c.10758G>T (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T) c.2130-1384G>T c.12567G>T (p.Trp4189Cys) c.13059G>T (p.Trp4353Cys) c.13026G>T (p.Trp4342Cys) c.12999G>T (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>G | CA387506214 | SACS | c.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C) c.13035G>C (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C) c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C) c.2177-1384G>C (n.2177-1384G>C) c.2292-916G>C (n.2292-916G>C) c.2319-916G>C (n.2319-916G>C) c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C) n.4543-1384G>C c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C) c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C) c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C) c.13008G>C (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C) c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C) c.10758G>C (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C) c.2130-1384G>C c.12567G>C (p.Trp4189Cys) c.13059G>C (p.Trp4353Cys) c.13026G>C (p.Trp4342Cys) c.12999G>C (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>T | CA387506215 | SACS | c.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A) c.13035G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A) c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A) c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A) c.2292-916G>A (n.2292-916G>A) c.2319-916G>A (n.2319-916G>A) c.2204-1384G>A (n.2204-1384G>A) n.4543-1384G>A c.2186-9194G>A (n.2186-9194G>A) c.2221-1384G>A (n.2221-1384G>A) c.2186-8224G>A (n.2186-8224G>A) c.13008G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A) c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A) c.10758G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A) c.2130-1384G>A c.12567G>A (p.Trp4189Ter) c.13059G>A (p.Trp4353Ter) c.13026G>A (p.Trp4342Ter) c.12999G>A (p.Trp4333Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330869C>A | CA387506216 | SACS | c.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T) c.13034G>T (p.Trp4345Leu) c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T) c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T) c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T) c.2292-917G>T (n.2292-917G>T) c.2319-917G>T (n.2319-917G>T) c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T) n.4543-1385G>T c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T) c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T) c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T) c.13007G>T (p.Trp4336Leu) c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T) c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T) c.10757G>T (p.Trp3586Leu) c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T) c.2130-1385G>T c.12566G>T (p.Trp4189Leu) c.13058G>T (p.Trp4353Leu) c.13025G>T (p.Trp4342Leu) c.12998G>T (p.Trp4333Leu) | |
13 | g.23330869C>G | CA387506217 | SACS | c.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C) c.13034G>C (p.Trp4345Ser) c.2185+22916G>C (n.2185+22916G>C) c.6446-1385G>C (n.6446-1385G>C) c.2177-1385G>C (n.2177-1385G>C) c.2292-917G>C (n.2292-917G>C) c.2319-917G>C (n.2319-917G>C) c.2204-1385G>C (n.2204-1385G>C) n.4543-1385G>C c.2186-9195G>C (n.2186-9195G>C) c.2221-1385G>C (n.2221-1385G>C) c.2186-8225G>C (n.2186-8225G>C) c.13007G>C (p.Trp4336Ser) c.2186-1385G>C (n.2186-1385G>C) c.2432-1385G>C (n.2432-1385G>C) c.10757G>C (p.Trp3586Ser) c.1058-1385G>C (n.1058-1385G>C) c.2130-1385G>C c.12566G>C (p.Trp4189Ser) c.13058G>C (p.Trp4353Ser) c.13025G>C (p.Trp4342Ser) c.12998G>C (p.Trp4333Ser) | |
13 | g.23330869C>T | CA387506218 | SACS | c.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A) c.13034G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22916G>A (n.2185+22916G>A) c.6446-1385G>A (n.6446-1385G>A) c.2177-1385G>A (n.2177-1385G>A) c.2292-917G>A (n.2292-917G>A) c.2319-917G>A (n.2319-917G>A) c.2204-1385G>A (n.2204-1385G>A) n.4543-1385G>A c.2186-9195G>A (n.2186-9195G>A) c.2221-1385G>A (n.2221-1385G>A) c.2186-8225G>A (n.2186-8225G>A) c.13007G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1385G>A (n.2186-1385G>A) c.2432-1385G>A (n.2432-1385G>A) c.10757G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1385G>A (n.1058-1385G>A) c.2130-1385G>A c.12566G>A (p.Trp4189Ter) c.13058G>A (p.Trp4353Ter) c.13025G>A (p.Trp4342Ter) c.12998G>A (p.Trp4333Ter) | |
13 | g.23330870A>C | CA387506219 | SACS | c.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G) c.13033T>G (p.Trp4345Gly) c.2185+22915T>G (n.2185+22915T>G) c.6446-1386T>G (n.6446-1386T>G) c.2177-1386T>G (n.2177-1386T>G) c.2292-918T>G (n.2292-918T>G) c.2319-918T>G (n.2319-918T>G) c.2204-1386T>G (n.2204-1386T>G) n.4543-1386T>G c.2186-9196T>G (n.2186-9196T>G) c.2221-1386T>G (n.2221-1386T>G) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.13006T>G (p.Trp4336Gly) c.2186-1386T>G (n.2186-1386T>G) c.2432-1386T>G (n.2432-1386T>G) c.10756T>G (p.Trp3586Gly) c.1058-1386T>G (n.1058-1386T>G) c.2130-1386T>G c.12565T>G (p.Trp4189Gly) c.13057T>G (p.Trp4353Gly) c.13024T>G (p.Trp4342Gly) c.12997T>G (p.Trp4333Gly) | |
13 | g.23330870A>G | CA387506221 | SACS | c.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C) c.13033T>C (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>C (n.2185+22915T>C) c.6446-1386T>C (n.6446-1386T>C) c.2177-1386T>C (n.2177-1386T>C) c.2292-918T>C (n.2292-918T>C) c.2319-918T>C (n.2319-918T>C) c.2204-1386T>C (n.2204-1386T>C) n.4543-1386T>C c.2186-9196T>C (n.2186-9196T>C) c.2221-1386T>C (n.2221-1386T>C) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.13006T>C (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>C (n.2186-1386T>C) c.2432-1386T>C (n.2432-1386T>C) c.10756T>C (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>C (n.1058-1386T>C) c.2130-1386T>C c.12565T>C (p.Trp4189Arg) c.13057T>C (p.Trp4353Arg) c.13024T>C (p.Trp4342Arg) c.12997T>C (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330870A>T | CA387506220 | SACS | c.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A) c.13033T>A (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>A (n.2185+22915T>A) c.6446-1386T>A (n.6446-1386T>A) c.2177-1386T>A (n.2177-1386T>A) c.2292-918T>A (n.2292-918T>A) c.2319-918T>A (n.2319-918T>A) c.2204-1386T>A (n.2204-1386T>A) n.4543-1386T>A c.2186-9196T>A (n.2186-9196T>A) c.2221-1386T>A (n.2221-1386T>A) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.13006T>A (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>A (n.2186-1386T>A) c.2432-1386T>A (n.2432-1386T>A) c.10756T>A (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>A (n.1058-1386T>A) c.2130-1386T>A c.12565T>A (p.Trp4189Arg) c.13057T>A (p.Trp4353Arg) c.13024T>A (p.Trp4342Arg) c.12997T>A (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330871T>A | CA387506222 | SACS | c.2186-18756A>T (n.2186-18756A>T) c.13032A>T (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>T (n.2185+22914A>T) c.6446-1387A>T (n.6446-1387A>T) c.2177-1387A>T (n.2177-1387A>T) c.2292-919A>T (n.2292-919A>T) c.2319-919A>T (n.2319-919A>T) c.2204-1387A>T (n.2204-1387A>T) n.4543-1387A>T c.2186-9197A>T (n.2186-9197A>T) c.2221-1387A>T (n.2221-1387A>T) c.2186-8227A>T (n.2186-8227A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>T (n.2186-1387A>T) c.2432-1387A>T (n.2432-1387A>T) c.10755A>T (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>T (n.1058-1387A>T) c.2130-1387A>T c.12564A>T (p.Lys4188Asn) c.13056A>T (p.Lys4352Asn) c.13023A>T (p.Lys4341Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330871T>C | CA483157939 | SACS | c.2186-18756A>G (n.2186-18756A>G) c.13032A>G (p.Lys4344=) c.2185+22914A>G (n.2185+22914A>G) c.6446-1387A>G (n.6446-1387A>G) c.2177-1387A>G (n.2177-1387A>G) c.2292-919A>G (n.2292-919A>G) c.2319-919A>G (n.2319-919A>G) c.2204-1387A>G (n.2204-1387A>G) n.4543-1387A>G c.2186-9197A>G (n.2186-9197A>G) c.2221-1387A>G (n.2221-1387A>G) c.2186-8227A>G (n.2186-8227A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2186-1387A>G (n.2186-1387A>G) c.2432-1387A>G (n.2432-1387A>G) c.10755A>G (p.Lys3585=) c.1058-1387A>G (n.1058-1387A>G) c.2130-1387A>G c.12564A>G (p.Lys4188=) c.13056A>G (p.Lys4352=) c.13023A>G (p.Lys4341=) c.12996A>G (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330871T>G | CA387506223 | SACS | c.2186-18756A>C (n.2186-18756A>C) c.13032A>C (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>C (n.2185+22914A>C) c.6446-1387A>C (n.6446-1387A>C) c.2177-1387A>C (n.2177-1387A>C) c.2292-919A>C (n.2292-919A>C) c.2319-919A>C (n.2319-919A>C) c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) n.4543-1387A>C c.2186-9197A>C (n.2186-9197A>C) c.2221-1387A>C (n.2221-1387A>C) c.2186-8227A>C (n.2186-8227A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>C (n.2186-1387A>C) c.2432-1387A>C (n.2432-1387A>C) c.10755A>C (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>C (n.1058-1387A>C) c.2130-1387A>C c.12564A>C (p.Lys4188Asn) c.13056A>C (p.Lys4352Asn) c.13023A>C (p.Lys4341Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) | |
13 | g.23330872T>A | CA387506224 | SACS | c.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T) c.13031A>T (p.Lys4344Ile) c.2185+22913A>T (n.2185+22913A>T) c.6446-1388A>T (n.6446-1388A>T) c.2177-1388A>T (n.2177-1388A>T) c.2292-920A>T (n.2292-920A>T) c.2319-920A>T (n.2319-920A>T) c.2204-1388A>T (n.2204-1388A>T) n.4543-1388A>T c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T) c.2221-1388A>T (n.2221-1388A>T) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2186-1388A>T (n.2186-1388A>T) c.2432-1388A>T (n.2432-1388A>T) c.10754A>T (p.Lys3585Ile) c.1058-1388A>T (n.1058-1388A>T) c.2130-1388A>T c.12563A>T (p.Lys4188Ile) c.13055A>T (p.Lys4352Ile) c.13022A>T (p.Lys4341Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) | |
13 | g.23330872T>C | CA387506225 | SACS | c.2186-18757A>G (n.2186-18757A>G) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.2185+22913A>G (n.2185+22913A>G) c.6446-1388A>G (n.6446-1388A>G) c.2177-1388A>G (n.2177-1388A>G) c.2292-920A>G (n.2292-920A>G) c.2319-920A>G (n.2319-920A>G) c.2204-1388A>G (n.2204-1388A>G) n.4543-1388A>G c.2186-9198A>G (n.2186-9198A>G) c.2221-1388A>G (n.2221-1388A>G) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2186-1388A>G (n.2186-1388A>G) c.2432-1388A>G (n.2432-1388A>G) c.10754A>G (p.Lys3585Arg) c.1058-1388A>G (n.1058-1388A>G) c.2130-1388A>G c.12563A>G (p.Lys4188Arg) c.13055A>G (p.Lys4352Arg) c.13022A>G (p.Lys4341Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) | |
13 | g.23330872T>G | CA387506226 | SACS | c.2186-18757A>C (n.2186-18757A>C) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.2185+22913A>C (n.2185+22913A>C) c.6446-1388A>C (n.6446-1388A>C) c.2177-1388A>C (n.2177-1388A>C) c.2292-920A>C (n.2292-920A>C) c.2319-920A>C (n.2319-920A>C) c.2204-1388A>C (n.2204-1388A>C) n.4543-1388A>C c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C) c.2221-1388A>C (n.2221-1388A>C) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2186-1388A>C (n.2186-1388A>C) c.2432-1388A>C (n.2432-1388A>C) c.10754A>C (p.Lys3585Thr) c.1058-1388A>C (n.1058-1388A>C) c.2130-1388A>C c.12563A>C (p.Lys4188Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13022A>C (p.Lys4341Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) | |
13 | g.23330873T>A | CA387506227 | SACS | c.2186-18758A>T (n.2186-18758A>T) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.2185+22912A>T (n.2185+22912A>T) c.6446-1389A>T (n.6446-1389A>T) c.2177-1389A>T (n.2177-1389A>T) c.2292-921A>T (n.2292-921A>T) c.2319-921A>T (n.2319-921A>T) c.2204-1389A>T (n.2204-1389A>T) n.4543-1389A>T c.2186-9199A>T (n.2186-9199A>T) c.2221-1389A>T (n.2221-1389A>T) c.2186-8229A>T (n.2186-8229A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2186-1389A>T (n.2186-1389A>T) c.2432-1389A>T (n.2432-1389A>T) c.10753A>T (p.Lys3585Ter) c.1058-1389A>T (n.1058-1389A>T) c.2130-1389A>T c.12562A>T (p.Lys4188Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330873T>C | CA387506228 | SACS | c.2186-18758A>G (n.2186-18758A>G) c.13030A>G (p.Lys4344Glu) c.2185+22912A>G (n.2185+22912A>G) c.6446-1389A>G (n.6446-1389A>G) c.2177-1389A>G (n.2177-1389A>G) c.2292-921A>G (n.2292-921A>G) c.2319-921A>G (n.2319-921A>G) c.2204-1389A>G (n.2204-1389A>G) n.4543-1389A>G c.2186-9199A>G (n.2186-9199A>G) c.2221-1389A>G (n.2221-1389A>G) c.2186-8229A>G (n.2186-8229A>G) c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.2186-1389A>G (n.2186-1389A>G) c.2432-1389A>G (n.2432-1389A>G) c.10753A>G (p.Lys3585Glu) c.1058-1389A>G (n.1058-1389A>G) c.2130-1389A>G c.12562A>G (p.Lys4188Glu) c.13054A>G (p.Lys4352Glu) c.13021A>G (p.Lys4341Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) | |
13 | g.23330873T>G | CA387506229 | SACS | c.2186-18758A>C (n.2186-18758A>C) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.2185+22912A>C (n.2185+22912A>C) c.6446-1389A>C (n.6446-1389A>C) c.2177-1389A>C (n.2177-1389A>C) c.2292-921A>C (n.2292-921A>C) c.2319-921A>C (n.2319-921A>C) c.2204-1389A>C (n.2204-1389A>C) n.4543-1389A>C c.2186-9199A>C (n.2186-9199A>C) c.2221-1389A>C (n.2221-1389A>C) c.2186-8229A>C (n.2186-8229A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2186-1389A>C (n.2186-1389A>C) c.2432-1389A>C (n.2432-1389A>C) c.10753A>C (p.Lys3585Gln) c.1058-1389A>C (n.1058-1389A>C) c.2130-1389A>C c.12562A>C (p.Lys4188Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) | |
13 | g.23330873T= | CA2078628686 | SACS | c.2186-18758A= (n.2186-18758A=) c.13030A= (p.Lys4344=) c.2185+22912A= (n.2185+22912A=) c.6446-1389A= (n.6446-1389A=) c.2177-1389A= (n.2177-1389A=) c.2292-921A= (n.2292-921A=) c.2319-921A= (n.2319-921A=) c.2204-1389A= (n.2204-1389A=) n.4543-1389A= c.2186-9199A= (n.2186-9199A=) c.2221-1389A= (n.2221-1389A=) c.2186-8229A= (n.2186-8229A=) c.13003A= (p.Lys4335=) c.2186-1389A= (n.2186-1389A=) c.2432-1389A= (n.2432-1389A=) c.10753A= (p.Lys3585=) c.1058-1389A= (n.1058-1389A=) c.2130-1389A= c.12562A= (p.Lys4188=) c.13054A= (p.Lys4352=) c.13021A= (p.Lys4341=) c.12994A= (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330874C>A | CA246648092 | SACS | c.2186-18759G>T (n.2186-18759G>T) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>T (n.2185+22911G>T) c.6446-1390G>T (n.6446-1390G>T) c.2177-1390G>T (n.2177-1390G>T) c.2292-922G>T (n.2292-922G>T) c.2319-922G>T (n.2319-922G>T) c.2204-1390G>T (n.2204-1390G>T) n.4543-1390G>T c.2186-9200G>T (n.2186-9200G>T) c.2221-1390G>T (n.2221-1390G>T) c.2186-8230G>T (n.2186-8230G>T) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>T (n.2186-1390G>T) c.2432-1390G>T (n.2432-1390G>T) c.10752G>T (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>T (n.1058-1390G>T) c.2130-1390G>T c.12561G>T (p.Leu4187Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13020G>T (p.Leu4340Phe) c.12993G>T (p.Leu4331Phe) | dbSNP |
13 | g.23330874C= | CA2078628689 | SACS | c.2186-18759G= (n.2186-18759G=) c.13029G= (p.Leu4343=) c.2185+22911G= (n.2185+22911G=) c.6446-1390G= (n.6446-1390G=) c.2177-1390G= (n.2177-1390G=) c.2292-922G= (n.2292-922G=) c.2319-922G= (n.2319-922G=) c.2204-1390G= (n.2204-1390G=) n.4543-1390G= c.2186-9200G= (n.2186-9200G=) c.2221-1390G= (n.2221-1390G=) c.2186-8230G= (n.2186-8230G=) c.13002G= (p.Leu4334=) c.2186-1390G= (n.2186-1390G=) c.2432-1390G= (n.2432-1390G=) c.10752G= (p.Leu3584=) c.1058-1390G= (n.1058-1390G=) c.2130-1390G= c.12561G= (p.Leu4187=) c.13053G= (p.Leu4351=) c.13020G= (p.Leu4340=) c.12993G= (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330874C>G | CA387506230 | SACS | c.2186-18759G>C (n.2186-18759G>C) c.13029G>C (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>C (n.2185+22911G>C) c.6446-1390G>C (n.6446-1390G>C) c.2177-1390G>C (n.2177-1390G>C) c.2292-922G>C (n.2292-922G>C) c.2319-922G>C (n.2319-922G>C) c.2204-1390G>C (n.2204-1390G>C) n.4543-1390G>C c.2186-9200G>C (n.2186-9200G>C) c.2221-1390G>C (n.2221-1390G>C) c.2186-8230G>C (n.2186-8230G>C) c.13002G>C (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>C (n.2186-1390G>C) c.2432-1390G>C (n.2432-1390G>C) c.10752G>C (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>C (n.1058-1390G>C) c.2130-1390G>C c.12561G>C (p.Leu4187Phe) c.13053G>C (p.Leu4351Phe) c.13020G>C (p.Leu4340Phe) c.12993G>C (p.Leu4331Phe) | |
13 | g.23330874C>T | CA483157948 | SACS | c.2186-18759G>A (n.2186-18759G>A) c.13029G>A (p.Leu4343=) c.2185+22911G>A (n.2185+22911G>A) c.6446-1390G>A (n.6446-1390G>A) c.2177-1390G>A (n.2177-1390G>A) c.2292-922G>A (n.2292-922G>A) c.2319-922G>A (n.2319-922G>A) c.2204-1390G>A (n.2204-1390G>A) n.4543-1390G>A c.2186-9200G>A (n.2186-9200G>A) c.2221-1390G>A (n.2221-1390G>A) c.2186-8230G>A (n.2186-8230G>A) c.13002G>A (p.Leu4334=) c.2186-1390G>A (n.2186-1390G>A) c.2432-1390G>A (n.2432-1390G>A) c.10752G>A (p.Leu3584=) c.1058-1390G>A (n.1058-1390G>A) c.2130-1390G>A c.12561G>A (p.Leu4187=) c.13053G>A (p.Leu4351=) c.13020G>A (p.Leu4340=) c.12993G>A (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330875A>C | CA387506233 | SACS | c.2186-18760T>G (n.2186-18760T>G) c.13028T>G (p.Leu4343Trp) c.2185+22910T>G (n.2185+22910T>G) c.6446-1391T>G (n.6446-1391T>G) c.2177-1391T>G (n.2177-1391T>G) c.2292-923T>G (n.2292-923T>G) c.2319-923T>G (n.2319-923T>G) c.2204-1391T>G (n.2204-1391T>G) n.4543-1391T>G c.2186-9201T>G (n.2186-9201T>G) c.2221-1391T>G (n.2221-1391T>G) c.2186-8231T>G (n.2186-8231T>G) c.13001T>G (p.Leu4334Trp) c.2186-1391T>G (n.2186-1391T>G) c.2432-1391T>G (n.2432-1391T>G) c.10751T>G (p.Leu3584Trp) c.1058-1391T>G (n.1058-1391T>G) c.2130-1391T>G c.12560T>G (p.Leu4187Trp) c.13052T>G (p.Leu4351Trp) c.13019T>G (p.Leu4340Trp) c.12992T>G (p.Leu4331Trp) | |
13 | g.23330875A>G | CA387506232 | SACS | c.2186-18760T>C (n.2186-18760T>C) c.13028T>C (p.Leu4343Ser) c.2185+22910T>C (n.2185+22910T>C) c.6446-1391T>C (n.6446-1391T>C) c.2177-1391T>C (n.2177-1391T>C) c.2292-923T>C (n.2292-923T>C) c.2319-923T>C (n.2319-923T>C) c.2204-1391T>C (n.2204-1391T>C) n.4543-1391T>C c.2186-9201T>C (n.2186-9201T>C) c.2221-1391T>C (n.2221-1391T>C) c.2186-8231T>C (n.2186-8231T>C) c.13001T>C (p.Leu4334Ser) c.2186-1391T>C (n.2186-1391T>C) c.2432-1391T>C (n.2432-1391T>C) c.10751T>C (p.Leu3584Ser) c.1058-1391T>C (n.1058-1391T>C) c.2130-1391T>C c.12560T>C (p.Leu4187Ser) c.13052T>C (p.Leu4351Ser) c.13019T>C (p.Leu4340Ser) c.12992T>C (p.Leu4331Ser) | |
13 | g.23330875A>T | CA387506231 | SACS | c.2186-18760T>A (n.2186-18760T>A) c.13028T>A (p.Leu4343Ter) c.2185+22910T>A (n.2185+22910T>A) c.6446-1391T>A (n.6446-1391T>A) c.2177-1391T>A (n.2177-1391T>A) c.2292-923T>A (n.2292-923T>A) c.2319-923T>A (n.2319-923T>A) c.2204-1391T>A (n.2204-1391T>A) n.4543-1391T>A c.2186-9201T>A (n.2186-9201T>A) c.2221-1391T>A (n.2221-1391T>A) c.2186-8231T>A (n.2186-8231T>A) c.13001T>A (p.Leu4334Ter) c.2186-1391T>A (n.2186-1391T>A) c.2432-1391T>A (n.2432-1391T>A) c.10751T>A (p.Leu3584Ter) c.1058-1391T>A (n.1058-1391T>A) c.2130-1391T>A c.12560T>A (p.Leu4187Ter) c.13052T>A (p.Leu4351Ter) c.13019T>A (p.Leu4340Ter) c.12992T>A (p.Leu4331Ter) | |
13 | g.23330876A= | CA2078628693 | SACS | c.2186-18761T= (n.2186-18761T=) c.13027T= (p.Leu4343=) c.2185+22909T= (n.2185+22909T=) c.6446-1392T= (n.6446-1392T=) c.2177-1392T= (n.2177-1392T=) c.2292-924T= (n.2292-924T=) c.2319-924T= (n.2319-924T=) c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) n.4543-1392T= c.2186-9202T= (n.2186-9202T=) c.2221-1392T= (n.2221-1392T=) c.2186-8232T= (n.2186-8232T=) c.13000T= (p.Leu4334=) c.2186-1392T= (n.2186-1392T=) c.2432-1392T= (n.2432-1392T=) c.10750T= (p.Leu3584=) c.1058-1392T= (n.1058-1392T=) c.2130-1392T= c.12559T= (p.Leu4187=) c.13051T= (p.Leu4351=) c.13018T= (p.Leu4340=) c.12991T= (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330876A>C | CA387506234 | SACS | c.2186-18761T>G (n.2186-18761T>G) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.2185+22909T>G (n.2185+22909T>G) c.6446-1392T>G (n.6446-1392T>G) c.2177-1392T>G (n.2177-1392T>G) c.2292-924T>G (n.2292-924T>G) c.2319-924T>G (n.2319-924T>G) c.2204-1392T>G (n.2204-1392T>G) n.4543-1392T>G c.2186-9202T>G (n.2186-9202T>G) c.2221-1392T>G (n.2221-1392T>G) c.2186-8232T>G (n.2186-8232T>G) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.2186-1392T>G (n.2186-1392T>G) c.2432-1392T>G (n.2432-1392T>G) c.10750T>G (p.Leu3584Val) c.1058-1392T>G (n.1058-1392T>G) c.2130-1392T>G c.12559T>G (p.Leu4187Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13018T>G (p.Leu4340Val) c.12991T>G (p.Leu4331Val) | |
13 | g.23330876A>G | CA483157956 | SACS | c.2186-18761T>C (n.2186-18761T>C) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.2185+22909T>C (n.2185+22909T>C) c.6446-1392T>C (n.6446-1392T>C) c.2177-1392T>C (n.2177-1392T>C) c.2292-924T>C (n.2292-924T>C) c.2319-924T>C (n.2319-924T>C) c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) n.4543-1392T>C c.2186-9202T>C (n.2186-9202T>C) c.2221-1392T>C (n.2221-1392T>C) c.2186-8232T>C (n.2186-8232T>C) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.2186-1392T>C (n.2186-1392T>C) c.2432-1392T>C (n.2432-1392T>C) c.10750T>C (p.Leu3584=) c.1058-1392T>C (n.1058-1392T>C) c.2130-1392T>C c.12559T>C (p.Leu4187=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13018T>C (p.Leu4340=) c.12991T>C (p.Leu4331=) | dbSNP |
13 | g.23330876A>T | CA387506235 | SACS | c.2186-18761T>A (n.2186-18761T>A) c.13027T>A (p.Leu4343Met) c.2185+22909T>A (n.2185+22909T>A) c.6446-1392T>A (n.6446-1392T>A) c.2177-1392T>A (n.2177-1392T>A) c.2292-924T>A (n.2292-924T>A) c.2319-924T>A (n.2319-924T>A) c.2204-1392T>A (n.2204-1392T>A) n.4543-1392T>A c.2186-9202T>A (n.2186-9202T>A) c.2221-1392T>A (n.2221-1392T>A) c.2186-8232T>A (n.2186-8232T>A) c.13000T>A (p.Leu4334Met) c.2186-1392T>A (n.2186-1392T>A) c.2432-1392T>A (n.2432-1392T>A) c.10750T>A (p.Leu3584Met) c.1058-1392T>A (n.1058-1392T>A) c.2130-1392T>A c.12559T>A (p.Leu4187Met) c.13051T>A (p.Leu4351Met) c.13018T>A (p.Leu4340Met) c.12991T>A (p.Leu4331Met) | |
13 | g.23330877A>C | CA387506236 | SACS | c.2186-18762T>G (n.2186-18762T>G) c.13026T>G (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>G (n.2185+22908T>G) c.6446-1393T>G (n.6446-1393T>G) c.2177-1393T>G (n.2177-1393T>G) c.2292-925T>G (n.2292-925T>G) c.2319-925T>G (n.2319-925T>G) c.2204-1393T>G (n.2204-1393T>G) n.4543-1393T>G c.2186-9203T>G (n.2186-9203T>G) c.2221-1393T>G (n.2221-1393T>G) c.2186-8233T>G (n.2186-8233T>G) c.12999T>G (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>G (n.2186-1393T>G) c.2432-1393T>G (n.2432-1393T>G) c.10749T>G (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>G (n.1058-1393T>G) c.2130-1393T>G c.12558T>G (p.Tyr4186Ter) c.13050T>G (p.Tyr4350Ter) c.13017T>G (p.Tyr4339Ter) c.12990T>G (p.Tyr4330Ter) | |
13 | g.23330877A>G | CA483157958 | SACS | c.2186-18762T>C (n.2186-18762T>C) c.13026T>C (p.Tyr4342=) c.2185+22908T>C (n.2185+22908T>C) c.6446-1393T>C (n.6446-1393T>C) c.2177-1393T>C (n.2177-1393T>C) c.2292-925T>C (n.2292-925T>C) c.2319-925T>C (n.2319-925T>C) c.2204-1393T>C (n.2204-1393T>C) n.4543-1393T>C c.2186-9203T>C (n.2186-9203T>C) c.2221-1393T>C (n.2221-1393T>C) c.2186-8233T>C (n.2186-8233T>C) c.12999T>C (p.Tyr4333=) c.2186-1393T>C (n.2186-1393T>C) c.2432-1393T>C (n.2432-1393T>C) c.10749T>C (p.Tyr3583=) c.1058-1393T>C (n.1058-1393T>C) c.2130-1393T>C c.12558T>C (p.Tyr4186=) c.13050T>C (p.Tyr4350=) c.13017T>C (p.Tyr4339=) c.12990T>C (p.Tyr4330=) | |
13 | g.23330877A>T | CA387506237 | SACS | c.2186-18762T>A (n.2186-18762T>A) c.13026T>A (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>A (n.2185+22908T>A) c.6446-1393T>A (n.6446-1393T>A) c.2177-1393T>A (n.2177-1393T>A) c.2292-925T>A (n.2292-925T>A) c.2319-925T>A (n.2319-925T>A) c.2204-1393T>A (n.2204-1393T>A) n.4543-1393T>A c.2186-9203T>A (n.2186-9203T>A) c.2221-1393T>A (n.2221-1393T>A) c.2186-8233T>A (n.2186-8233T>A) c.12999T>A (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>A (n.2186-1393T>A) c.2432-1393T>A (n.2432-1393T>A) c.10749T>A (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>A (n.1058-1393T>A) c.2130-1393T>A c.12558T>A (p.Tyr4186Ter) c.13050T>A (p.Tyr4350Ter) c.13017T>A (p.Tyr4339Ter) c.12990T>A (p.Tyr4330Ter) | |
13 | g.23330878T>A | CA387506238 | SACS | c.2186-18763A>T (n.2186-18763A>T) c.13025A>T (p.Tyr4342Phe) c.2185+22907A>T (n.2185+22907A>T) c.6446-1394A>T (n.6446-1394A>T) c.2177-1394A>T (n.2177-1394A>T) c.2292-926A>T (n.2292-926A>T) c.2319-926A>T (n.2319-926A>T) c.2204-1394A>T (n.2204-1394A>T) n.4543-1394A>T c.2186-9204A>T (n.2186-9204A>T) c.2221-1394A>T (n.2221-1394A>T) c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T) c.12998A>T (p.Tyr4333Phe) c.2186-1394A>T (n.2186-1394A>T) c.2432-1394A>T (n.2432-1394A>T) c.10748A>T (p.Tyr3583Phe) c.1058-1394A>T (n.1058-1394A>T) c.2130-1394A>T c.12557A>T (p.Tyr4186Phe) c.13049A>T (p.Tyr4350Phe) c.13016A>T (p.Tyr4339Phe) c.12989A>T (p.Tyr4330Phe) | |
13 | g.23330878T>C | CA387506239 | SACS | c.2186-18763A>G (n.2186-18763A>G) c.13025A>G (p.Tyr4342Cys) c.2185+22907A>G (n.2185+22907A>G) c.6446-1394A>G (n.6446-1394A>G) c.2177-1394A>G (n.2177-1394A>G) c.2292-926A>G (n.2292-926A>G) c.2319-926A>G (n.2319-926A>G) c.2204-1394A>G (n.2204-1394A>G) n.4543-1394A>G c.2186-9204A>G (n.2186-9204A>G) c.2221-1394A>G (n.2221-1394A>G) c.2186-8234A>G (n.2186-8234A>G) c.12998A>G (p.Tyr4333Cys) c.2186-1394A>G (n.2186-1394A>G) c.2432-1394A>G (n.2432-1394A>G) c.10748A>G (p.Tyr3583Cys) c.1058-1394A>G (n.1058-1394A>G) c.2130-1394A>G c.12557A>G (p.Tyr4186Cys) c.13049A>G (p.Tyr4350Cys) c.13016A>G (p.Tyr4339Cys) c.12989A>G (p.Tyr4330Cys) | |
13 | g.23330878T>G | CA387506240 | SACS | c.2186-18763A>C (n.2186-18763A>C) c.13025A>C (p.Tyr4342Ser) c.2185+22907A>C (n.2185+22907A>C) c.6446-1394A>C (n.6446-1394A>C) c.2177-1394A>C (n.2177-1394A>C) c.2292-926A>C (n.2292-926A>C) c.2319-926A>C (n.2319-926A>C) c.2204-1394A>C (n.2204-1394A>C) n.4543-1394A>C c.2186-9204A>C (n.2186-9204A>C) c.2221-1394A>C (n.2221-1394A>C) c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C) c.12998A>C (p.Tyr4333Ser) c.2186-1394A>C (n.2186-1394A>C) c.2432-1394A>C (n.2432-1394A>C) c.10748A>C (p.Tyr3583Ser) c.1058-1394A>C (n.1058-1394A>C) c.2130-1394A>C c.12557A>C (p.Tyr4186Ser) c.13049A>C (p.Tyr4350Ser) c.13016A>C (p.Tyr4339Ser) c.12989A>C (p.Tyr4330Ser) | |
13 | g.23330879A>C | CA387506241 | SACS | c.2186-18764T>G (n.2186-18764T>G) c.13024T>G (p.Tyr4342Asp) c.2185+22906T>G (n.2185+22906T>G) c.6446-1395T>G (n.6446-1395T>G) c.2177-1395T>G (n.2177-1395T>G) c.2292-927T>G (n.2292-927T>G) c.2319-927T>G (n.2319-927T>G) c.2204-1395T>G (n.2204-1395T>G) n.4543-1395T>G c.2186-9205T>G (n.2186-9205T>G) c.2221-1395T>G (n.2221-1395T>G) c.2186-8235T>G (n.2186-8235T>G) c.12997T>G (p.Tyr4333Asp) c.2186-1395T>G (n.2186-1395T>G) c.2432-1395T>G (n.2432-1395T>G) c.10747T>G (p.Tyr3583Asp) c.1058-1395T>G (n.1058-1395T>G) c.2130-1395T>G c.12556T>G (p.Tyr4186Asp) c.13048T>G (p.Tyr4350Asp) c.13015T>G (p.Tyr4339Asp) c.12988T>G (p.Tyr4330Asp) | |
13 | g.23330879A>G | CA387506242 | SACS | c.2186-18764T>C (n.2186-18764T>C) c.13024T>C (p.Tyr4342His) c.2185+22906T>C (n.2185+22906T>C) c.6446-1395T>C (n.6446-1395T>C) c.2177-1395T>C (n.2177-1395T>C) c.2292-927T>C (n.2292-927T>C) c.2319-927T>C (n.2319-927T>C) c.2204-1395T>C (n.2204-1395T>C) n.4543-1395T>C c.2186-9205T>C (n.2186-9205T>C) c.2221-1395T>C (n.2221-1395T>C) c.2186-8235T>C (n.2186-8235T>C) c.12997T>C (p.Tyr4333His) c.2186-1395T>C (n.2186-1395T>C) c.2432-1395T>C (n.2432-1395T>C) c.10747T>C (p.Tyr3583His) c.1058-1395T>C (n.1058-1395T>C) c.2130-1395T>C c.12556T>C (p.Tyr4186His) c.13048T>C (p.Tyr4350His) c.13015T>C (p.Tyr4339His) c.12988T>C (p.Tyr4330His) | |
13 | g.23330879A>T | CA387506243 | SACS | c.2186-18764T>A (n.2186-18764T>A) c.13024T>A (p.Tyr4342Asn) c.2185+22906T>A (n.2185+22906T>A) c.6446-1395T>A (n.6446-1395T>A) c.2177-1395T>A (n.2177-1395T>A) c.2292-927T>A (n.2292-927T>A) c.2319-927T>A (n.2319-927T>A) c.2204-1395T>A (n.2204-1395T>A) n.4543-1395T>A c.2186-9205T>A (n.2186-9205T>A) c.2221-1395T>A (n.2221-1395T>A) c.2186-8235T>A (n.2186-8235T>A) c.12997T>A (p.Tyr4333Asn) c.2186-1395T>A (n.2186-1395T>A) c.2432-1395T>A (n.2432-1395T>A) c.10747T>A (p.Tyr3583Asn) c.1058-1395T>A (n.1058-1395T>A) c.2130-1395T>A c.12556T>A (p.Tyr4186Asn) c.13048T>A (p.Tyr4350Asn) c.13015T>A (p.Tyr4339Asn) c.12988T>A (p.Tyr4330Asn) | |
13 | g.23330880C>A | CA246648100 | SACS | c.2186-18765G>T (n.2186-18765G>T) c.13023G>T (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>T (n.2185+22905G>T) c.6446-1396G>T (n.6446-1396G>T) c.2177-1396G>T (n.2177-1396G>T) c.2292-928G>T (n.2292-928G>T) c.2319-928G>T (n.2319-928G>T) c.2204-1396G>T (n.2204-1396G>T) n.4543-1396G>T c.2186-9206G>T (n.2186-9206G>T) c.2221-1396G>T (n.2221-1396G>T) c.2186-8236G>T (n.2186-8236G>T) c.12996G>T (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>T (n.2186-1396G>T) c.2432-1396G>T (n.2432-1396G>T) c.10746G>T (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>T (n.1058-1396G>T) c.2130-1396G>T c.12555G>T (p.Leu4185Phe) c.13047G>T (p.Leu4349Phe) c.13014G>T (p.Leu4338Phe) c.12987G>T (p.Leu4329Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330880C= | CA2078628696 | SACS | c.2186-18765G= (n.2186-18765G=) c.13023G= (p.Leu4341=) c.2185+22905G= (n.2185+22905G=) c.6446-1396G= (n.6446-1396G=) c.2177-1396G= (n.2177-1396G=) c.2292-928G= (n.2292-928G=) c.2319-928G= (n.2319-928G=) c.2204-1396G= (n.2204-1396G=) n.4543-1396G= c.2186-9206G= (n.2186-9206G=) c.2221-1396G= (n.2221-1396G=) c.2186-8236G= (n.2186-8236G=) c.12996G= (p.Leu4332=) c.2186-1396G= (n.2186-1396G=) c.2432-1396G= (n.2432-1396G=) c.10746G= (p.Leu3582=) c.1058-1396G= (n.1058-1396G=) c.2130-1396G= c.12555G= (p.Leu4185=) c.13047G= (p.Leu4349=) c.13014G= (p.Leu4338=) c.12987G= (p.Leu4329=) | |
13 | g.23330880C>G | CA387506244 | SACS | c.2186-18765G>C (n.2186-18765G>C) c.13023G>C (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>C (n.2185+22905G>C) c.6446-1396G>C (n.6446-1396G>C) c.2177-1396G>C (n.2177-1396G>C) c.2292-928G>C (n.2292-928G>C) c.2319-928G>C (n.2319-928G>C) c.2204-1396G>C (n.2204-1396G>C) n.4543-1396G>C c.2186-9206G>C (n.2186-9206G>C) c.2221-1396G>C (n.2221-1396G>C) c.2186-8236G>C (n.2186-8236G>C) c.12996G>C (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>C (n.2186-1396G>C) c.2432-1396G>C (n.2432-1396G>C) c.10746G>C (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>C (n.1058-1396G>C) c.2130-1396G>C c.12555G>C (p.Leu4185Phe) c.13047G>C (p.Leu4349Phe) c.13014G>C (p.Leu4338Phe) c.12987G>C (p.Leu4329Phe) | |
13 | g.23330880C>T | CA483157970 | SACS | c.2186-18765G>A (n.2186-18765G>A) c.13023G>A (p.Leu4341=) c.2185+22905G>A (n.2185+22905G>A) c.6446-1396G>A (n.6446-1396G>A) c.2177-1396G>A (n.2177-1396G>A) c.2292-928G>A (n.2292-928G>A) c.2319-928G>A (n.2319-928G>A) c.2204-1396G>A (n.2204-1396G>A) n.4543-1396G>A c.2186-9206G>A (n.2186-9206G>A) c.2221-1396G>A (n.2221-1396G>A) c.2186-8236G>A (n.2186-8236G>A) c.12996G>A (p.Leu4332=) c.2186-1396G>A (n.2186-1396G>A) c.2432-1396G>A (n.2432-1396G>A) c.10746G>A (p.Leu3582=) c.1058-1396G>A (n.1058-1396G>A) c.2130-1396G>A c.12555G>A (p.Leu4185=) c.13047G>A (p.Leu4349=) c.13014G>A (p.Leu4338=) c.12987G>A (p.Leu4329=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330881A>C | CA387506245 | SACS | c.2186-18766T>G (n.2186-18766T>G) c.13022T>G (p.Leu4341Trp) c.2185+22904T>G (n.2185+22904T>G) c.6446-1397T>G (n.6446-1397T>G) c.2177-1397T>G (n.2177-1397T>G) c.2292-929T>G (n.2292-929T>G) c.2319-929T>G (n.2319-929T>G) c.2204-1397T>G (n.2204-1397T>G) n.4543-1397T>G c.2186-9207T>G (n.2186-9207T>G) c.2221-1397T>G (n.2221-1397T>G) c.2186-8237T>G (n.2186-8237T>G) c.12995T>G (p.Leu4332Trp) c.2186-1397T>G (n.2186-1397T>G) c.2432-1397T>G (n.2432-1397T>G) c.10745T>G (p.Leu3582Trp) c.1058-1397T>G (n.1058-1397T>G) c.2130-1397T>G c.12554T>G (p.Leu4185Trp) c.13046T>G (p.Leu4349Trp) c.13013T>G (p.Leu4338Trp) c.12986T>G (p.Leu4329Trp) | |
13 | g.23330881A>G | CA387506246 | SACS | c.2186-18766T>C (n.2186-18766T>C) c.13022T>C (p.Leu4341Ser) c.2185+22904T>C (n.2185+22904T>C) c.6446-1397T>C (n.6446-1397T>C) c.2177-1397T>C (n.2177-1397T>C) c.2292-929T>C (n.2292-929T>C) c.2319-929T>C (n.2319-929T>C) c.2204-1397T>C (n.2204-1397T>C) n.4543-1397T>C c.2186-9207T>C (n.2186-9207T>C) c.2221-1397T>C (n.2221-1397T>C) c.2186-8237T>C (n.2186-8237T>C) c.12995T>C (p.Leu4332Ser) c.2186-1397T>C (n.2186-1397T>C) c.2432-1397T>C (n.2432-1397T>C) c.10745T>C (p.Leu3582Ser) c.1058-1397T>C (n.1058-1397T>C) c.2130-1397T>C c.12554T>C (p.Leu4185Ser) c.13046T>C (p.Leu4349Ser) c.13013T>C (p.Leu4338Ser) c.12986T>C (p.Leu4329Ser) | |
13 | g.23330881A>T | CA387506247 | SACS | c.2186-18766T>A (n.2186-18766T>A) c.13022T>A (p.Leu4341Ter) c.2185+22904T>A (n.2185+22904T>A) c.6446-1397T>A (n.6446-1397T>A) c.2177-1397T>A (n.2177-1397T>A) c.2292-929T>A (n.2292-929T>A) c.2319-929T>A (n.2319-929T>A) c.2204-1397T>A (n.2204-1397T>A) n.4543-1397T>A c.2186-9207T>A (n.2186-9207T>A) c.2221-1397T>A (n.2221-1397T>A) c.2186-8237T>A (n.2186-8237T>A) c.12995T>A (p.Leu4332Ter) c.2186-1397T>A (n.2186-1397T>A) c.2432-1397T>A (n.2432-1397T>A) c.10745T>A (p.Leu3582Ter) c.1058-1397T>A (n.1058-1397T>A) c.2130-1397T>A c.12554T>A (p.Leu4185Ter) c.13046T>A (p.Leu4349Ter) c.13013T>A (p.Leu4338Ter) c.12986T>A (p.Leu4329Ter) | |
13 | g.23330882A= | CA2078628700 | SACS | c.2186-18767T= (n.2186-18767T=) c.13021T= (p.Leu4341=) c.2185+22903T= (n.2185+22903T=) c.6446-1398T= (n.6446-1398T=) c.2177-1398T= (n.2177-1398T=) c.2292-930T= (n.2292-930T=) c.2319-930T= (n.2319-930T=) c.2204-1398T= (n.2204-1398T=) n.4543-1398T= c.2186-9208T= (n.2186-9208T=) c.2221-1398T= (n.2221-1398T=) c.2186-8238T= (n.2186-8238T=) c.12994T= (p.Leu4332=) c.2186-1398T= (n.2186-1398T=) c.2432-1398T= (n.2432-1398T=) c.10744T= (p.Leu3582=) c.1058-1398T= (n.1058-1398T=) c.2130-1398T= c.12553T= (p.Leu4185=) c.13045T= (p.Leu4349=) c.13012T= (p.Leu4338=) c.12985T= (p.Leu4329=) | |
13 | g.23330882A>C | CA387506249 | SACS | c.2186-18767T>G (n.2186-18767T>G) c.13021T>G (p.Leu4341Val) c.2185+22903T>G (n.2185+22903T>G) c.6446-1398T>G (n.6446-1398T>G) c.2177-1398T>G (n.2177-1398T>G) c.2292-930T>G (n.2292-930T>G) c.2319-930T>G (n.2319-930T>G) c.2204-1398T>G (n.2204-1398T>G) n.4543-1398T>G c.2186-9208T>G (n.2186-9208T>G) c.2221-1398T>G (n.2221-1398T>G) c.2186-8238T>G (n.2186-8238T>G) c.12994T>G (p.Leu4332Val) c.2186-1398T>G (n.2186-1398T>G) c.2432-1398T>G (n.2432-1398T>G) c.10744T>G (p.Leu3582Val) c.1058-1398T>G (n.1058-1398T>G) c.2130-1398T>G c.12553T>G (p.Leu4185Val) c.13045T>G (p.Leu4349Val) c.13012T>G (p.Leu4338Val) c.12985T>G (p.Leu4329Val) | dbSNP |
13 | g.23330882A>G | CA483157975 | SACS | c.2186-18767T>C (n.2186-18767T>C) c.13021T>C (p.Leu4341=) c.2185+22903T>C (n.2185+22903T>C) c.6446-1398T>C (n.6446-1398T>C) c.2177-1398T>C (n.2177-1398T>C) c.2292-930T>C (n.2292-930T>C) c.2319-930T>C (n.2319-930T>C) c.2204-1398T>C (n.2204-1398T>C) n.4543-1398T>C c.2186-9208T>C (n.2186-9208T>C) c.2221-1398T>C (n.2221-1398T>C) c.2186-8238T>C (n.2186-8238T>C) c.12994T>C (p.Leu4332=) c.2186-1398T>C (n.2186-1398T>C) c.2432-1398T>C (n.2432-1398T>C) c.10744T>C (p.Leu3582=) c.1058-1398T>C (n.1058-1398T>C) c.2130-1398T>C c.12553T>C (p.Leu4185=) c.13045T>C (p.Leu4349=) c.13012T>C (p.Leu4338=) c.12985T>C (p.Leu4329=) | |
13 | g.23330882A>T | CA387506248 | SACS | c.2186-18767T>A (n.2186-18767T>A) c.13021T>A (p.Leu4341Met) c.2185+22903T>A (n.2185+22903T>A) c.6446-1398T>A (n.6446-1398T>A) c.2177-1398T>A (n.2177-1398T>A) c.2292-930T>A (n.2292-930T>A) c.2319-930T>A (n.2319-930T>A) c.2204-1398T>A (n.2204-1398T>A) n.4543-1398T>A c.2186-9208T>A (n.2186-9208T>A) c.2221-1398T>A (n.2221-1398T>A) c.2186-8238T>A (n.2186-8238T>A) c.12994T>A (p.Leu4332Met) c.2186-1398T>A (n.2186-1398T>A) c.2432-1398T>A (n.2432-1398T>A) c.10744T>A (p.Leu3582Met) c.1058-1398T>A (n.1058-1398T>A) c.2130-1398T>A c.12553T>A (p.Leu4185Met) c.13045T>A (p.Leu4349Met) c.13012T>A (p.Leu4338Met) c.12985T>A (p.Leu4329Met) | |
13 | g.23330883C>A | CA483157697 | SACS | c.2186-18768G>T (n.2186-18768G>T) c.13020G>T (p.Arg4340=) c.2185+22902G>T (n.2185+22902G>T) c.6446-1399G>T (n.6446-1399G>T) c.2177-1399G>T (n.2177-1399G>T) c.2292-931G>T (n.2292-931G>T) c.2319-931G>T (n.2319-931G>T) c.2204-1399G>T (n.2204-1399G>T) n.4543-1399G>T c.2186-9209G>T (n.2186-9209G>T) c.2221-1399G>T (n.2221-1399G>T) c.2186-8239G>T (n.2186-8239G>T) c.12993G>T (p.Arg4331=) c.2186-1399G>T (n.2186-1399G>T) c.2432-1399G>T (n.2432-1399G>T) c.10743G>T (p.Arg3581=) c.1058-1399G>T (n.1058-1399G>T) c.2130-1399G>T c.12552G>T (p.Arg4184=) c.13044G>T (p.Arg4348=) c.13011G>T (p.Arg4337=) c.12984G>T (p.Arg4328=) | ClinVar |
13 | g.23330883C= | CA2078628703 | SACS | c.2186-18768G= (n.2186-18768G=) c.13020G= (p.Arg4340=) c.2185+22902G= (n.2185+22902G=) c.6446-1399G= (n.6446-1399G=) c.2177-1399G= (n.2177-1399G=) c.2292-931G= (n.2292-931G=) c.2319-931G= (n.2319-931G=) c.2204-1399G= (n.2204-1399G=) n.4543-1399G= c.2186-9209G= (n.2186-9209G=) c.2221-1399G= (n.2221-1399G=) c.2186-8239G= (n.2186-8239G=) c.12993G= (p.Arg4331=) c.2186-1399G= (n.2186-1399G=) c.2432-1399G= (n.2432-1399G=) c.10743G= (p.Arg3581=) c.1058-1399G= (n.1058-1399G=) c.2130-1399G= c.12552G= (p.Arg4184=) c.13044G= (p.Arg4348=) c.13011G= (p.Arg4337=) c.12984G= (p.Arg4328=) | |
13 | g.23330883C>G | CA483157698 | SACS | c.2186-18768G>C (n.2186-18768G>C) c.13020G>C (p.Arg4340=) c.2185+22902G>C (n.2185+22902G>C) c.6446-1399G>C (n.6446-1399G>C) c.2177-1399G>C (n.2177-1399G>C) c.2292-931G>C (n.2292-931G>C) c.2319-931G>C (n.2319-931G>C) c.2204-1399G>C (n.2204-1399G>C) n.4543-1399G>C c.2186-9209G>C (n.2186-9209G>C) c.2221-1399G>C (n.2221-1399G>C) c.2186-8239G>C (n.2186-8239G>C) c.12993G>C (p.Arg4331=) c.2186-1399G>C (n.2186-1399G>C) c.2432-1399G>C (n.2432-1399G>C) c.10743G>C (p.Arg3581=) c.1058-1399G>C (n.1058-1399G>C) c.2130-1399G>C c.12552G>C (p.Arg4184=) c.13044G>C (p.Arg4348=) c.13011G>C (p.Arg4337=) c.12984G>C (p.Arg4328=) | |
13 | g.23330883C>T | CA483157699 | SACS | c.2186-18768G>A (n.2186-18768G>A) c.13020G>A (p.Arg4340=) c.2185+22902G>A (n.2185+22902G>A) c.6446-1399G>A (n.6446-1399G>A) c.2177-1399G>A (n.2177-1399G>A) c.2292-931G>A (n.2292-931G>A) c.2319-931G>A (n.2319-931G>A) c.2204-1399G>A (n.2204-1399G>A) n.4543-1399G>A c.2186-9209G>A (n.2186-9209G>A) c.2221-1399G>A (n.2221-1399G>A) c.2186-8239G>A (n.2186-8239G>A) c.12993G>A (p.Arg4331=) c.2186-1399G>A (n.2186-1399G>A) c.2432-1399G>A (n.2432-1399G>A) c.10743G>A (p.Arg3581=) c.1058-1399G>A (n.1058-1399G>A) c.2130-1399G>A c.12552G>A (p.Arg4184=) c.13044G>A (p.Arg4348=) c.13011G>A (p.Arg4337=) c.12984G>A (p.Arg4328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330884C>A | CA387506250 | SACS | c.2186-18769G>T (n.2186-18769G>T) c.13019G>T (p.Arg4340Leu) c.2185+22901G>T (n.2185+22901G>T) c.6446-1400G>T (n.6446-1400G>T) c.2177-1400G>T (n.2177-1400G>T) c.2292-932G>T (n.2292-932G>T) c.2319-932G>T (n.2319-932G>T) c.2204-1400G>T (n.2204-1400G>T) n.4543-1400G>T c.2186-9210G>T (n.2186-9210G>T) c.2221-1400G>T (n.2221-1400G>T) c.2186-8240G>T (n.2186-8240G>T) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.2186-1400G>T (n.2186-1400G>T) c.2432-1400G>T (n.2432-1400G>T) c.10742G>T (p.Arg3581Leu) c.1058-1400G>T (n.1058-1400G>T) c.2130-1400G>T c.12551G>T (p.Arg4184Leu) c.13043G>T (p.Arg4348Leu) c.13010G>T (p.Arg4337Leu) c.12983G>T (p.Arg4328Leu) | |
13 | g.23330884C= | CA2078628706 | SACS | c.2186-18769G= (n.2186-18769G=) c.13019G= (p.Arg4340=) c.2185+22901G= (n.2185+22901G=) c.6446-1400G= (n.6446-1400G=) c.2177-1400G= (n.2177-1400G=) c.2292-932G= (n.2292-932G=) c.2319-932G= (n.2319-932G=) c.2204-1400G= (n.2204-1400G=) n.4543-1400G= c.2186-9210G= (n.2186-9210G=) c.2221-1400G= (n.2221-1400G=) c.2186-8240G= (n.2186-8240G=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.2186-1400G= (n.2186-1400G=) c.2432-1400G= (n.2432-1400G=) c.10742G= (p.Arg3581=) c.1058-1400G= (n.1058-1400G=) c.2130-1400G= c.12551G= (p.Arg4184=) c.13043G= (p.Arg4348=) c.13010G= (p.Arg4337=) c.12983G= (p.Arg4328=) | |
13 | g.23330884C>G | CA387506251 | SACS | c.2186-18769G>C (n.2186-18769G>C) c.13019G>C (p.Arg4340Pro) c.2185+22901G>C (n.2185+22901G>C) c.6446-1400G>C (n.6446-1400G>C) c.2177-1400G>C (n.2177-1400G>C) c.2292-932G>C (n.2292-932G>C) c.2319-932G>C (n.2319-932G>C) c.2204-1400G>C (n.2204-1400G>C) n.4543-1400G>C c.2186-9210G>C (n.2186-9210G>C) c.2221-1400G>C (n.2221-1400G>C) c.2186-8240G>C (n.2186-8240G>C) c.12992G>C (p.Arg4331Pro) c.2186-1400G>C (n.2186-1400G>C) c.2432-1400G>C (n.2432-1400G>C) c.10742G>C (p.Arg3581Pro) c.1058-1400G>C (n.1058-1400G>C) c.2130-1400G>C c.12551G>C (p.Arg4184Pro) c.13043G>C (p.Arg4348Pro) c.13010G>C (p.Arg4337Pro) c.12983G>C (p.Arg4328Pro) | |
13 | g.23330884C>T | CA246648105 | SACS | c.2186-18769G>A (n.2186-18769G>A) c.13019G>A (p.Arg4340Gln) c.2185+22901G>A (n.2185+22901G>A) c.6446-1400G>A (n.6446-1400G>A) c.2177-1400G>A (n.2177-1400G>A) c.2292-932G>A (n.2292-932G>A) c.2319-932G>A (n.2319-932G>A) c.2204-1400G>A (n.2204-1400G>A) n.4543-1400G>A c.2186-9210G>A (n.2186-9210G>A) c.2221-1400G>A (n.2221-1400G>A) c.2186-8240G>A (n.2186-8240G>A) c.12992G>A (p.Arg4331Gln) c.2186-1400G>A (n.2186-1400G>A) c.2432-1400G>A (n.2432-1400G>A) c.10742G>A (p.Arg3581Gln) c.1058-1400G>A (n.1058-1400G>A) c.2130-1400G>A c.12551G>A (p.Arg4184Gln) c.13043G>A (p.Arg4348Gln) c.13010G>A (p.Arg4337Gln) c.12983G>A (p.Arg4328Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330885G>A | CA387506252 | SACS | c.2186-18770C>T (n.2186-18770C>T) c.13018C>T (p.Arg4340Trp) c.2185+22900C>T (n.2185+22900C>T) c.6446-1401C>T (n.6446-1401C>T) c.2177-1401C>T (n.2177-1401C>T) c.2292-933C>T (n.2292-933C>T) c.2319-933C>T (n.2319-933C>T) c.2204-1401C>T (n.2204-1401C>T) n.4543-1401C>T c.2186-9211C>T (n.2186-9211C>T) c.2221-1401C>T (n.2221-1401C>T) c.2186-8241C>T (n.2186-8241C>T) c.12991C>T (p.Arg4331Trp) c.2186-1401C>T (n.2186-1401C>T) c.2432-1401C>T (n.2432-1401C>T) c.10741C>T (p.Arg3581Trp) c.1058-1401C>T (n.1058-1401C>T) c.2130-1401C>T c.12550C>T (p.Arg4184Trp) c.13042C>T (p.Arg4348Trp) c.13009C>T (p.Arg4337Trp) c.12982C>T (p.Arg4328Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330885G>C | CA387506253 | SACS | c.2186-18770C>G (n.2186-18770C>G) c.13018C>G (p.Arg4340Gly) c.2185+22900C>G (n.2185+22900C>G) c.6446-1401C>G (n.6446-1401C>G) c.2177-1401C>G (n.2177-1401C>G) c.2292-933C>G (n.2292-933C>G) c.2319-933C>G (n.2319-933C>G) c.2204-1401C>G (n.2204-1401C>G) n.4543-1401C>G c.2186-9211C>G (n.2186-9211C>G) c.2221-1401C>G (n.2221-1401C>G) c.2186-8241C>G (n.2186-8241C>G) c.12991C>G (p.Arg4331Gly) c.2186-1401C>G (n.2186-1401C>G) c.2432-1401C>G (n.2432-1401C>G) c.10741C>G (p.Arg3581Gly) c.1058-1401C>G (n.1058-1401C>G) c.2130-1401C>G c.12550C>G (p.Arg4184Gly) c.13042C>G (p.Arg4348Gly) c.13009C>G (p.Arg4337Gly) c.12982C>G (p.Arg4328Gly) | |
13 | g.23330885G= | CA2078628710 | SACS | c.2186-18770C= (n.2186-18770C=) c.13018C= (p.Arg4340=) c.2185+22900C= (n.2185+22900C=) c.6446-1401C= (n.6446-1401C=) c.2177-1401C= (n.2177-1401C=) c.2292-933C= (n.2292-933C=) c.2319-933C= (n.2319-933C=) c.2204-1401C= (n.2204-1401C=) n.4543-1401C= c.2186-9211C= (n.2186-9211C=) c.2221-1401C= (n.2221-1401C=) c.2186-8241C= (n.2186-8241C=) c.12991C= (p.Arg4331=) c.2186-1401C= (n.2186-1401C=) c.2432-1401C= (n.2432-1401C=) c.10741C= (p.Arg3581=) c.1058-1401C= (n.1058-1401C=) c.2130-1401C= c.12550C= (p.Arg4184=) c.13042C= (p.Arg4348=) c.13009C= (p.Arg4337=) c.12982C= (p.Arg4328=) | |
13 | g.23330885G>T | CA483157700 | SACS | c.2186-18770C>A (n.2186-18770C>A) c.13018C>A (p.Arg4340=) c.2185+22900C>A (n.2185+22900C>A) c.6446-1401C>A (n.6446-1401C>A) c.2177-1401C>A (n.2177-1401C>A) c.2292-933C>A (n.2292-933C>A) c.2319-933C>A (n.2319-933C>A) c.2204-1401C>A (n.2204-1401C>A) n.4543-1401C>A c.2186-9211C>A (n.2186-9211C>A) c.2221-1401C>A (n.2221-1401C>A) c.2186-8241C>A (n.2186-8241C>A) c.12991C>A (p.Arg4331=) c.2186-1401C>A (n.2186-1401C>A) c.2432-1401C>A (n.2432-1401C>A) c.10741C>A (p.Arg3581=) c.1058-1401C>A (n.1058-1401C>A) c.2130-1401C>A c.12550C>A (p.Arg4184=) c.13042C>A (p.Arg4348=) c.13009C>A (p.Arg4337=) c.12982C>A (p.Arg4328=) | |
13 | g.23330886C>A | CA387506254 | SACS | c.2186-18771G>T (n.2186-18771G>T) c.13017G>T (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>T (n.2185+22899G>T) c.6446-1402G>T (n.6446-1402G>T) c.2177-1402G>T (n.2177-1402G>T) c.2292-934G>T (n.2292-934G>T) c.2319-934G>T (n.2319-934G>T) c.2204-1402G>T (n.2204-1402G>T) n.4543-1402G>T c.2186-9212G>T (n.2186-9212G>T) c.2221-1402G>T (n.2221-1402G>T) c.2186-8242G>T (n.2186-8242G>T) c.12990G>T (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>T (n.2186-1402G>T) c.2432-1402G>T (n.2432-1402G>T) c.10740G>T (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>T (n.1058-1402G>T) c.2130-1402G>T c.12549G>T (p.Arg4183Ser) c.13041G>T (p.Arg4347Ser) c.13008G>T (p.Arg4336Ser) c.12981G>T (p.Arg4327Ser) | |
13 | g.23330886C= | CA2078628715 | SACS | c.2186-18771G= (n.2186-18771G=) c.13017G= (p.Arg4339=) c.2185+22899G= (n.2185+22899G=) c.6446-1402G= (n.6446-1402G=) c.2177-1402G= (n.2177-1402G=) c.2292-934G= (n.2292-934G=) c.2319-934G= (n.2319-934G=) c.2204-1402G= (n.2204-1402G=) n.4543-1402G= c.2186-9212G= (n.2186-9212G=) c.2221-1402G= (n.2221-1402G=) c.2186-8242G= (n.2186-8242G=) c.12990G= (p.Arg4330=) c.2186-1402G= (n.2186-1402G=) c.2432-1402G= (n.2432-1402G=) c.10740G= (p.Arg3580=) c.1058-1402G= (n.1058-1402G=) c.2130-1402G= c.12549G= (p.Arg4183=) c.13041G= (p.Arg4347=) c.13008G= (p.Arg4336=) c.12981G= (p.Arg4327=) | |
13 | g.23330886C>G | CA387506255 | SACS | c.2186-18771G>C (n.2186-18771G>C) c.13017G>C (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>C (n.2185+22899G>C) c.6446-1402G>C (n.6446-1402G>C) c.2177-1402G>C (n.2177-1402G>C) c.2292-934G>C (n.2292-934G>C) c.2319-934G>C (n.2319-934G>C) c.2204-1402G>C (n.2204-1402G>C) n.4543-1402G>C c.2186-9212G>C (n.2186-9212G>C) c.2221-1402G>C (n.2221-1402G>C) c.2186-8242G>C (n.2186-8242G>C) c.12990G>C (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>C (n.2186-1402G>C) c.2432-1402G>C (n.2432-1402G>C) c.10740G>C (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>C (n.1058-1402G>C) c.2130-1402G>C c.12549G>C (p.Arg4183Ser) c.13041G>C (p.Arg4347Ser) c.13008G>C (p.Arg4336Ser) c.12981G>C (p.Arg4327Ser) | |
13 | g.23330886C>T | CA483157701 | SACS | c.2186-18771G>A (n.2186-18771G>A) c.13017G>A (p.Arg4339=) c.2185+22899G>A (n.2185+22899G>A) c.6446-1402G>A (n.6446-1402G>A) c.2177-1402G>A (n.2177-1402G>A) c.2292-934G>A (n.2292-934G>A) c.2319-934G>A (n.2319-934G>A) c.2204-1402G>A (n.2204-1402G>A) n.4543-1402G>A c.2186-9212G>A (n.2186-9212G>A) c.2221-1402G>A (n.2221-1402G>A) c.2186-8242G>A (n.2186-8242G>A) c.12990G>A (p.Arg4330=) c.2186-1402G>A (n.2186-1402G>A) c.2432-1402G>A (n.2432-1402G>A) c.10740G>A (p.Arg3580=) c.1058-1402G>A (n.1058-1402G>A) c.2130-1402G>A c.12549G>A (p.Arg4183=) c.13041G>A (p.Arg4347=) c.13008G>A (p.Arg4336=) c.12981G>A (p.Arg4327=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330887C>A | CA387506256 | SACS | c.2186-18772G>T (n.2186-18772G>T) c.13016G>T (p.Arg4339Met) c.2185+22898G>T (n.2185+22898G>T) c.6446-1403G>T (n.6446-1403G>T) c.2177-1403G>T (n.2177-1403G>T) c.2292-935G>T (n.2292-935G>T) c.2319-935G>T (n.2319-935G>T) c.2204-1403G>T (n.2204-1403G>T) n.4543-1403G>T c.2186-9213G>T (n.2186-9213G>T) c.2221-1403G>T (n.2221-1403G>T) c.2186-8243G>T (n.2186-8243G>T) c.12989G>T (p.Arg4330Met) c.2186-1403G>T (n.2186-1403G>T) c.2432-1403G>T (n.2432-1403G>T) c.10739G>T (p.Arg3580Met) c.1058-1403G>T (n.1058-1403G>T) c.2130-1403G>T c.12548G>T (p.Arg4183Met) c.13040G>T (p.Arg4347Met) c.13007G>T (p.Arg4336Met) c.12980G>T (p.Arg4327Met) | |
13 | g.23330887C>G | CA387506257 | SACS | c.2186-18772G>C (n.2186-18772G>C) c.13016G>C (p.Arg4339Thr) c.2185+22898G>C (n.2185+22898G>C) c.6446-1403G>C (n.6446-1403G>C) c.2177-1403G>C (n.2177-1403G>C) c.2292-935G>C (n.2292-935G>C) c.2319-935G>C (n.2319-935G>C) c.2204-1403G>C (n.2204-1403G>C) n.4543-1403G>C c.2186-9213G>C (n.2186-9213G>C) c.2221-1403G>C (n.2221-1403G>C) c.2186-8243G>C (n.2186-8243G>C) c.12989G>C (p.Arg4330Thr) c.2186-1403G>C (n.2186-1403G>C) c.2432-1403G>C (n.2432-1403G>C) c.10739G>C (p.Arg3580Thr) c.1058-1403G>C (n.1058-1403G>C) c.2130-1403G>C c.12548G>C (p.Arg4183Thr) c.13040G>C (p.Arg4347Thr) c.13007G>C (p.Arg4336Thr) c.12980G>C (p.Arg4327Thr) | |
13 | g.23330887C>T | CA387506258 | SACS | c.2186-18772G>A (n.2186-18772G>A) c.13016G>A (p.Arg4339Lys) c.2185+22898G>A (n.2185+22898G>A) c.6446-1403G>A (n.6446-1403G>A) c.2177-1403G>A (n.2177-1403G>A) c.2292-935G>A (n.2292-935G>A) c.2319-935G>A (n.2319-935G>A) c.2204-1403G>A (n.2204-1403G>A) n.4543-1403G>A c.2186-9213G>A (n.2186-9213G>A) c.2221-1403G>A (n.2221-1403G>A) c.2186-8243G>A (n.2186-8243G>A) c.12989G>A (p.Arg4330Lys) c.2186-1403G>A (n.2186-1403G>A) c.2432-1403G>A (n.2432-1403G>A) c.10739G>A (p.Arg3580Lys) c.1058-1403G>A (n.1058-1403G>A) c.2130-1403G>A c.12548G>A (p.Arg4183Lys) c.13040G>A (p.Arg4347Lys) c.13007G>A (p.Arg4336Lys) c.12980G>A (p.Arg4327Lys) | |
13 | g.23330888T>A | CA387506259 | SACS | c.2186-18773A>T (n.2186-18773A>T) c.13015A>T (p.Arg4339Trp) c.2185+22897A>T (n.2185+22897A>T) c.6446-1404A>T (n.6446-1404A>T) c.2177-1404A>T (n.2177-1404A>T) c.2292-936A>T (n.2292-936A>T) c.2319-936A>T (n.2319-936A>T) c.2204-1404A>T (n.2204-1404A>T) n.4543-1404A>T c.2186-9214A>T (n.2186-9214A>T) c.2221-1404A>T (n.2221-1404A>T) c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T) c.12988A>T (p.Arg4330Trp) c.2186-1404A>T (n.2186-1404A>T) c.2432-1404A>T (n.2432-1404A>T) c.10738A>T (p.Arg3580Trp) c.1058-1404A>T (n.1058-1404A>T) c.2130-1404A>T c.12547A>T (p.Arg4183Trp) c.13039A>T (p.Arg4347Trp) c.13006A>T (p.Arg4336Trp) c.12979A>T (p.Arg4327Trp) | |
13 | g.23330888T>C | CA387506260 | SACS | c.2186-18773A>G (n.2186-18773A>G) c.13015A>G (p.Arg4339Gly) c.2185+22897A>G (n.2185+22897A>G) c.6446-1404A>G (n.6446-1404A>G) c.2177-1404A>G (n.2177-1404A>G) c.2292-936A>G (n.2292-936A>G) c.2319-936A>G (n.2319-936A>G) c.2204-1404A>G (n.2204-1404A>G) n.4543-1404A>G c.2186-9214A>G (n.2186-9214A>G) c.2221-1404A>G (n.2221-1404A>G) c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G) c.12988A>G (p.Arg4330Gly) c.2186-1404A>G (n.2186-1404A>G) c.2432-1404A>G (n.2432-1404A>G) c.10738A>G (p.Arg3580Gly) c.1058-1404A>G (n.1058-1404A>G) c.2130-1404A>G c.12547A>G (p.Arg4183Gly) c.13039A>G (p.Arg4347Gly) c.13006A>G (p.Arg4336Gly) c.12979A>G (p.Arg4327Gly) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330888T>G | CA483157702 | SACS | c.2186-18773A>C (n.2186-18773A>C) c.13015A>C (p.Arg4339=) c.2185+22897A>C (n.2185+22897A>C) c.6446-1404A>C (n.6446-1404A>C) c.2177-1404A>C (n.2177-1404A>C) c.2292-936A>C (n.2292-936A>C) c.2319-936A>C (n.2319-936A>C) c.2204-1404A>C (n.2204-1404A>C) n.4543-1404A>C c.2186-9214A>C (n.2186-9214A>C) c.2221-1404A>C (n.2221-1404A>C) c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C) c.12988A>C (p.Arg4330=) c.2186-1404A>C (n.2186-1404A>C) c.2432-1404A>C (n.2432-1404A>C) c.10738A>C (p.Arg3580=) c.1058-1404A>C (n.1058-1404A>C) c.2130-1404A>C c.12547A>C (p.Arg4183=) c.13039A>C (p.Arg4347=) c.13006A>C (p.Arg4336=) c.12979A>C (p.Arg4327=) | |
13 | g.23330892_23330894del | CA2575369369 | SACS | c.2186-18775_2186-18773del (n.2186-18775_2186-18773del) c.13013_13015del (p.Ile4338del) c.2185+22895_2185+22897del (n.2185+22895_2185+22897del) c.6446-1406_6446-1404del (n.6446-1406_6446-1404del) c.2177-1406_2177-1404del (n.2177-1406_2177-1404del) c.2292-938_2292-936del (n.2292-938_2292-936del) c.2319-938_2319-936del (n.2319-938_2319-936del) c.2204-1406_2204-1404del (n.2204-1406_2204-1404del) n.4543-1406_4543-1404del c.2186-9216_2186-9214del (n.2186-9216_2186-9214del) c.2221-1406_2221-1404del (n.2221-1406_2221-1404del) c.2186-8246_2186-8244del (n.2186-8246_2186-8244del) c.12986_12988del (p.Ile4329del) c.2186-1406_2186-1404del (n.2186-1406_2186-1404del) c.2432-1406_2432-1404del (n.2432-1406_2432-1404del) c.10736_10738del (p.Ile3579del) c.1058-1406_1058-1404del (n.1058-1406_1058-1404del) c.2130-1406_2130-1404del c.12545_12547del (p.Ile4182del) c.13037_13039del (p.Ile4346del) c.13004_13006del (p.Ile4335del) c.12977_12979del (p.Ile4326del) | gnomAD v4 |
13 | g.23330889A>C | CA387506261 | SACS | c.2186-18774T>G (n.2186-18774T>G) c.13014T>G (p.Ile4338Met) c.2185+22896T>G (n.2185+22896T>G) c.6446-1405T>G (n.6446-1405T>G) c.2177-1405T>G (n.2177-1405T>G) c.2292-937T>G (n.2292-937T>G) c.2319-937T>G (n.2319-937T>G) c.2204-1405T>G (n.2204-1405T>G) n.4543-1405T>G c.2186-9215T>G (n.2186-9215T>G) c.2221-1405T>G (n.2221-1405T>G) c.2186-8245T>G (n.2186-8245T>G) c.12987T>G (p.Ile4329Met) c.2186-1405T>G (n.2186-1405T>G) c.2432-1405T>G (n.2432-1405T>G) c.10737T>G (p.Ile3579Met) c.1058-1405T>G (n.1058-1405T>G) c.2130-1405T>G c.12546T>G (p.Ile4182Met) c.13038T>G (p.Ile4346Met) c.13005T>G (p.Ile4335Met) c.12978T>G (p.Ile4326Met) | |
13 | g.23330889A>G | CA483157703 | SACS | c.2186-18774T>C (n.2186-18774T>C) c.13014T>C (p.Ile4338=) c.2185+22896T>C (n.2185+22896T>C) c.6446-1405T>C (n.6446-1405T>C) c.2177-1405T>C (n.2177-1405T>C) c.2292-937T>C (n.2292-937T>C) c.2319-937T>C (n.2319-937T>C) c.2204-1405T>C (n.2204-1405T>C) n.4543-1405T>C c.2186-9215T>C (n.2186-9215T>C) c.2221-1405T>C (n.2221-1405T>C) c.2186-8245T>C (n.2186-8245T>C) c.12987T>C (p.Ile4329=) c.2186-1405T>C (n.2186-1405T>C) c.2432-1405T>C (n.2432-1405T>C) c.10737T>C (p.Ile3579=) c.1058-1405T>C (n.1058-1405T>C) c.2130-1405T>C c.12546T>C (p.Ile4182=) c.13038T>C (p.Ile4346=) c.13005T>C (p.Ile4335=) c.12978T>C (p.Ile4326=) | |
13 | g.23330889A>T | CA483157704 | SACS | c.2186-18774T>A (n.2186-18774T>A) c.13014T>A (p.Ile4338=) c.2185+22896T>A (n.2185+22896T>A) c.6446-1405T>A (n.6446-1405T>A) c.2177-1405T>A (n.2177-1405T>A) c.2292-937T>A (n.2292-937T>A) c.2319-937T>A (n.2319-937T>A) c.2204-1405T>A (n.2204-1405T>A) n.4543-1405T>A c.2186-9215T>A (n.2186-9215T>A) c.2221-1405T>A (n.2221-1405T>A) c.2186-8245T>A (n.2186-8245T>A) c.12987T>A (p.Ile4329=) c.2186-1405T>A (n.2186-1405T>A) c.2432-1405T>A (n.2432-1405T>A) c.10737T>A (p.Ile3579=) c.1058-1405T>A (n.1058-1405T>A) c.2130-1405T>A c.12546T>A (p.Ile4182=) c.13038T>A (p.Ile4346=) c.13005T>A (p.Ile4335=) c.12978T>A (p.Ile4326=) | |
13 | g.23330890A>C | CA387506262 | SACS | c.2186-18775T>G (n.2186-18775T>G) c.13013T>G (p.Ile4338Ser) c.2185+22895T>G (n.2185+22895T>G) c.6446-1406T>G (n.6446-1406T>G) c.2177-1406T>G (n.2177-1406T>G) c.2292-938T>G (n.2292-938T>G) c.2319-938T>G (n.2319-938T>G) c.2204-1406T>G (n.2204-1406T>G) n.4543-1406T>G c.2186-9216T>G (n.2186-9216T>G) c.2221-1406T>G (n.2221-1406T>G) c.2186-8246T>G (n.2186-8246T>G) c.12986T>G (p.Ile4329Ser) c.2186-1406T>G (n.2186-1406T>G) c.2432-1406T>G (n.2432-1406T>G) c.10736T>G (p.Ile3579Ser) c.1058-1406T>G (n.1058-1406T>G) c.2130-1406T>G c.12545T>G (p.Ile4182Ser) c.13037T>G (p.Ile4346Ser) c.13004T>G (p.Ile4335Ser) c.12977T>G (p.Ile4326Ser) | |
13 | g.23330890A>G | CA387506264 | SACS | c.2186-18775T>C (n.2186-18775T>C) c.13013T>C (p.Ile4338Thr) c.2185+22895T>C (n.2185+22895T>C) c.6446-1406T>C (n.6446-1406T>C) c.2177-1406T>C (n.2177-1406T>C) c.2292-938T>C (n.2292-938T>C) c.2319-938T>C (n.2319-938T>C) c.2204-1406T>C (n.2204-1406T>C) n.4543-1406T>C c.2186-9216T>C (n.2186-9216T>C) c.2221-1406T>C (n.2221-1406T>C) c.2186-8246T>C (n.2186-8246T>C) c.12986T>C (p.Ile4329Thr) c.2186-1406T>C (n.2186-1406T>C) c.2432-1406T>C (n.2432-1406T>C) c.10736T>C (p.Ile3579Thr) c.1058-1406T>C (n.1058-1406T>C) c.2130-1406T>C c.12545T>C (p.Ile4182Thr) c.13037T>C (p.Ile4346Thr) c.13004T>C (p.Ile4335Thr) c.12977T>C (p.Ile4326Thr) | |
13 | g.23330890A>T | CA387506263 | SACS | c.2186-18775T>A (n.2186-18775T>A) c.13013T>A (p.Ile4338Asn) c.2185+22895T>A (n.2185+22895T>A) c.6446-1406T>A (n.6446-1406T>A) c.2177-1406T>A (n.2177-1406T>A) c.2292-938T>A (n.2292-938T>A) c.2319-938T>A (n.2319-938T>A) c.2204-1406T>A (n.2204-1406T>A) n.4543-1406T>A c.2186-9216T>A (n.2186-9216T>A) c.2221-1406T>A (n.2221-1406T>A) c.2186-8246T>A (n.2186-8246T>A) c.12986T>A (p.Ile4329Asn) c.2186-1406T>A (n.2186-1406T>A) c.2432-1406T>A (n.2432-1406T>A) c.10736T>A (p.Ile3579Asn) c.1058-1406T>A (n.1058-1406T>A) c.2130-1406T>A c.12545T>A (p.Ile4182Asn) c.13037T>A (p.Ile4346Asn) c.13004T>A (p.Ile4335Asn) c.12977T>A (p.Ile4326Asn) | |
13 | g.23330891T>A | CA387506265 | SACS | c.2186-18776A>T (n.2186-18776A>T) c.13012A>T (p.Ile4338Phe) c.2185+22894A>T (n.2185+22894A>T) c.6446-1407A>T (n.6446-1407A>T) c.2177-1407A>T (n.2177-1407A>T) c.2292-939A>T (n.2292-939A>T) c.2319-939A>T (n.2319-939A>T) c.2204-1407A>T (n.2204-1407A>T) n.4543-1407A>T c.2186-9217A>T (n.2186-9217A>T) c.2221-1407A>T (n.2221-1407A>T) c.2186-8247A>T (n.2186-8247A>T) c.12985A>T (p.Ile4329Phe) c.2186-1407A>T (n.2186-1407A>T) c.2432-1407A>T (n.2432-1407A>T) c.10735A>T (p.Ile3579Phe) c.1058-1407A>T (n.1058-1407A>T) c.2130-1407A>T c.12544A>T (p.Ile4182Phe) c.13036A>T (p.Ile4346Phe) c.13003A>T (p.Ile4335Phe) c.12976A>T (p.Ile4326Phe) | |
13 | g.23330891T>C | CA387506266 | SACS | c.2186-18776A>G (n.2186-18776A>G) c.13012A>G (p.Ile4338Val) c.2185+22894A>G (n.2185+22894A>G) c.6446-1407A>G (n.6446-1407A>G) c.2177-1407A>G (n.2177-1407A>G) c.2292-939A>G (n.2292-939A>G) c.2319-939A>G (n.2319-939A>G) c.2204-1407A>G (n.2204-1407A>G) n.4543-1407A>G c.2186-9217A>G (n.2186-9217A>G) c.2221-1407A>G (n.2221-1407A>G) c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G) c.12985A>G (p.Ile4329Val) c.2186-1407A>G (n.2186-1407A>G) c.2432-1407A>G (n.2432-1407A>G) c.10735A>G (p.Ile3579Val) c.1058-1407A>G (n.1058-1407A>G) c.2130-1407A>G c.12544A>G (p.Ile4182Val) c.13036A>G (p.Ile4346Val) c.13003A>G (p.Ile4335Val) c.12976A>G (p.Ile4326Val) | |
13 | g.23330891T>G | CA387506267 | SACS | c.2186-18776A>C (n.2186-18776A>C) c.13012A>C (p.Ile4338Leu) c.2185+22894A>C (n.2185+22894A>C) c.6446-1407A>C (n.6446-1407A>C) c.2177-1407A>C (n.2177-1407A>C) c.2292-939A>C (n.2292-939A>C) c.2319-939A>C (n.2319-939A>C) c.2204-1407A>C (n.2204-1407A>C) n.4543-1407A>C c.2186-9217A>C (n.2186-9217A>C) c.2221-1407A>C (n.2221-1407A>C) c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C) c.12985A>C (p.Ile4329Leu) c.2186-1407A>C (n.2186-1407A>C) c.2432-1407A>C (n.2432-1407A>C) c.10735A>C (p.Ile3579Leu) c.1058-1407A>C (n.1058-1407A>C) c.2130-1407A>C c.12544A>C (p.Ile4182Leu) c.13036A>C (p.Ile4346Leu) c.13003A>C (p.Ile4335Leu) c.12976A>C (p.Ile4326Leu) | |
13 | g.23330891_23330895delinsTAATC | CA2078628718 | SACS | c.2186-18780_2186-18776delinsGATTA (n.2186-18780_2186-18776delinsGATTA) c.13008_13012delinsGATTA (p.Lys4336=) c.2185+22890_2185+22894delinsGATTA (n.2185+22890_2185+22894delinsGATTA) c.6446-1411_6446-1407delinsGATTA (n.6446-1411_6446-1407delinsGATTA) c.2177-1411_2177-1407delinsGATTA (n.2177-1411_2177-1407delinsGATTA) c.2292-943_2292-939delinsGATTA (n.2292-943_2292-939delinsGATTA) c.2319-943_2319-939delinsGATTA (n.2319-943_2319-939delinsGATTA) c.2204-1411_2204-1407delinsGATTA (n.2204-1411_2204-1407delinsGATTA) n.4543-1411_4543-1407delinsGATTA c.2186-9221_2186-9217delinsGATTA (n.2186-9221_2186-9217delinsGATTA) c.2221-1411_2221-1407delinsGATTA (n.2221-1411_2221-1407delinsGATTA) c.2186-8251_2186-8247delinsGATTA (n.2186-8251_2186-8247delinsGATTA) c.12981_12985delinsGATTA (p.Lys4327=) c.2186-1411_2186-1407delinsGATTA (n.2186-1411_2186-1407delinsGATTA) c.2432-1411_2432-1407delinsGATTA (n.2432-1411_2432-1407delinsGATTA) c.10731_10735delinsGATTA (p.Lys3577=) c.1058-1411_1058-1407delinsGATTA (n.1058-1411_1058-1407delinsGATTA) c.2130-1411_2130-1407delinsGATTA c.12540_12544delinsGATTA (p.Lys4180=) c.13032_13036delinsGATTA (p.Lys4344=) c.12999_13003delinsGATTA (p.Lys4333=) c.12972_12976delinsGATTA (p.Lys4324=) | |
13 | g.23330892A>C | CA387506268 | SACS | c.2186-18777T>G (n.2186-18777T>G) c.13011T>G (p.Ile4337Met) c.2185+22893T>G (n.2185+22893T>G) c.6446-1408T>G (n.6446-1408T>G) c.2177-1408T>G (n.2177-1408T>G) c.2292-940T>G (n.2292-940T>G) c.2319-940T>G (n.2319-940T>G) c.2204-1408T>G (n.2204-1408T>G) n.4543-1408T>G c.2186-9218T>G (n.2186-9218T>G) c.2221-1408T>G (n.2221-1408T>G) c.2186-8248T>G (n.2186-8248T>G) c.12984T>G (p.Ile4328Met) c.2186-1408T>G (n.2186-1408T>G) c.2432-1408T>G (n.2432-1408T>G) c.10734T>G (p.Ile3578Met) c.1058-1408T>G (n.1058-1408T>G) c.2130-1408T>G c.12543T>G (p.Ile4181Met) c.13035T>G (p.Ile4345Met) c.13002T>G (p.Ile4334Met) c.12975T>G (p.Ile4325Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330892A>G | CA483157705 | SACS | c.2186-18777T>C (n.2186-18777T>C) c.13011T>C (p.Ile4337=) c.2185+22893T>C (n.2185+22893T>C) c.6446-1408T>C (n.6446-1408T>C) c.2177-1408T>C (n.2177-1408T>C) c.2292-940T>C (n.2292-940T>C) c.2319-940T>C (n.2319-940T>C) c.2204-1408T>C (n.2204-1408T>C) n.4543-1408T>C c.2186-9218T>C (n.2186-9218T>C) c.2221-1408T>C (n.2221-1408T>C) c.2186-8248T>C (n.2186-8248T>C) c.12984T>C (p.Ile4328=) c.2186-1408T>C (n.2186-1408T>C) c.2432-1408T>C (n.2432-1408T>C) c.10734T>C (p.Ile3578=) c.1058-1408T>C (n.1058-1408T>C) c.2130-1408T>C c.12543T>C (p.Ile4181=) c.13035T>C (p.Ile4345=) c.13002T>C (p.Ile4334=) c.12975T>C (p.Ile4325=) | |
13 | g.23330892A>T | CA483157706 | SACS | c.2186-18777T>A (n.2186-18777T>A) c.13011T>A (p.Ile4337=) c.2185+22893T>A (n.2185+22893T>A) c.6446-1408T>A (n.6446-1408T>A) c.2177-1408T>A (n.2177-1408T>A) c.2292-940T>A (n.2292-940T>A) c.2319-940T>A (n.2319-940T>A) c.2204-1408T>A (n.2204-1408T>A) n.4543-1408T>A c.2186-9218T>A (n.2186-9218T>A) c.2221-1408T>A (n.2221-1408T>A) c.2186-8248T>A (n.2186-8248T>A) c.12984T>A (p.Ile4328=) c.2186-1408T>A (n.2186-1408T>A) c.2432-1408T>A (n.2432-1408T>A) c.10734T>A (p.Ile3578=) c.1058-1408T>A (n.1058-1408T>A) c.2130-1408T>A c.12543T>A (p.Ile4181=) c.13035T>A (p.Ile4345=) c.13002T>A (p.Ile4334=) c.12975T>A (p.Ile4325=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330892_23330895del | CA1139663016 | SACS | c.2186-18780_2186-18777del (n.2186-18780_2186-18777del) c.13008_13011del (p.Ile4337LeufsTer6) c.2185+22890_2185+22893del (n.2185+22890_2185+22893del) c.6446-1411_6446-1408del (n.6446-1411_6446-1408del) c.2177-1411_2177-1408del (n.2177-1411_2177-1408del) c.2292-943_2292-940del (n.2292-943_2292-940del) c.2319-943_2319-940del (n.2319-943_2319-940del) c.2204-1411_2204-1408del (n.2204-1411_2204-1408del) n.4543-1411_4543-1408del c.2186-9221_2186-9218del (n.2186-9221_2186-9218del) c.2221-1411_2221-1408del (n.2221-1411_2221-1408del) c.2186-8251_2186-8248del (n.2186-8251_2186-8248del) c.12981_12984del (p.Ile4328LeufsTer6) c.2186-1411_2186-1408del (n.2186-1411_2186-1408del) c.2432-1411_2432-1408del (n.2432-1411_2432-1408del) c.10731_10734del (p.Ile3578LeufsTer6) c.1058-1411_1058-1408del (n.1058-1411_1058-1408del) c.2130-1411_2130-1408del c.12540_12543del (p.Ile4181LeufsTer6) c.13032_13035del (p.Ile4345LeufsTer6) c.12999_13002del (p.Ile4334LeufsTer6) c.12972_12975del (p.Ile4325LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330893A>C | CA387506269 | SACS | c.2186-18778T>G (n.2186-18778T>G) c.13010T>G (p.Ile4337Ser) c.2185+22892T>G (n.2185+22892T>G) c.6446-1409T>G (n.6446-1409T>G) c.2177-1409T>G (n.2177-1409T>G) c.2292-941T>G (n.2292-941T>G) c.2319-941T>G (n.2319-941T>G) c.2204-1409T>G (n.2204-1409T>G) n.4543-1409T>G c.2186-9219T>G (n.2186-9219T>G) c.2221-1409T>G (n.2221-1409T>G) c.2186-8249T>G (n.2186-8249T>G) c.12983T>G (p.Ile4328Ser) c.2186-1409T>G (n.2186-1409T>G) c.2432-1409T>G (n.2432-1409T>G) c.10733T>G (p.Ile3578Ser) c.1058-1409T>G (n.1058-1409T>G) c.2130-1409T>G c.12542T>G (p.Ile4181Ser) c.13034T>G (p.Ile4345Ser) c.13001T>G (p.Ile4334Ser) c.12974T>G (p.Ile4325Ser) | |
13 | g.23330893A>G | CA387506270 | SACS | c.2186-18778T>C (n.2186-18778T>C) c.13010T>C (p.Ile4337Thr) c.2185+22892T>C (n.2185+22892T>C) c.6446-1409T>C (n.6446-1409T>C) c.2177-1409T>C (n.2177-1409T>C) c.2292-941T>C (n.2292-941T>C) c.2319-941T>C (n.2319-941T>C) c.2204-1409T>C (n.2204-1409T>C) n.4543-1409T>C c.2186-9219T>C (n.2186-9219T>C) c.2221-1409T>C (n.2221-1409T>C) c.2186-8249T>C (n.2186-8249T>C) c.12983T>C (p.Ile4328Thr) c.2186-1409T>C (n.2186-1409T>C) c.2432-1409T>C (n.2432-1409T>C) c.10733T>C (p.Ile3578Thr) c.1058-1409T>C (n.1058-1409T>C) c.2130-1409T>C c.12542T>C (p.Ile4181Thr) c.13034T>C (p.Ile4345Thr) c.13001T>C (p.Ile4334Thr) c.12974T>C (p.Ile4325Thr) | |
13 | g.23330893A>T | CA387506271 | SACS | c.2186-18778T>A (n.2186-18778T>A) c.13010T>A (p.Ile4337Asn) c.2185+22892T>A (n.2185+22892T>A) c.6446-1409T>A (n.6446-1409T>A) c.2177-1409T>A (n.2177-1409T>A) c.2292-941T>A (n.2292-941T>A) c.2319-941T>A (n.2319-941T>A) c.2204-1409T>A (n.2204-1409T>A) n.4543-1409T>A c.2186-9219T>A (n.2186-9219T>A) c.2221-1409T>A (n.2221-1409T>A) c.2186-8249T>A (n.2186-8249T>A) c.12983T>A (p.Ile4328Asn) c.2186-1409T>A (n.2186-1409T>A) c.2432-1409T>A (n.2432-1409T>A) c.10733T>A (p.Ile3578Asn) c.1058-1409T>A (n.1058-1409T>A) c.2130-1409T>A c.12542T>A (p.Ile4181Asn) c.13034T>A (p.Ile4345Asn) c.13001T>A (p.Ile4334Asn) c.12974T>A (p.Ile4325Asn) | |
13 | g.23330894del | CA2695217783 | SACS | c.2186-18779del (n.2186-18779del) c.13009del (p.Ile4337LeufsTer7) c.2185+22891del (n.2185+22891del) c.6446-1410del (n.6446-1410del) c.2177-1410del (n.2177-1410del) c.2292-942del (n.2292-942del) c.2319-942del (n.2319-942del) c.2204-1410del (n.2204-1410del) n.4543-1410del c.2186-9220del (n.2186-9220del) c.2221-1410del (n.2221-1410del) c.2186-8250del (n.2186-8250del) c.12982del (p.Ile4328LeufsTer7) c.2186-1410del (n.2186-1410del) c.2432-1410del (n.2432-1410del) c.10732del (p.Ile3578LeufsTer7) c.1058-1410del (n.1058-1410del) c.2130-1410del c.12541del (p.Ile4181LeufsTer7) c.13033del (p.Ile4345LeufsTer7) c.13000del (p.Ile4334LeufsTer7) c.12973del (p.Ile4325LeufsTer7) | |
13 | g.23330894T>A | CA6910038 | SACS | c.2186-18779A>T (n.2186-18779A>T) c.13009A>T (p.Ile4337Phe) c.2185+22891A>T (n.2185+22891A>T) c.6446-1410A>T (n.6446-1410A>T) c.2177-1410A>T (n.2177-1410A>T) c.2292-942A>T (n.2292-942A>T) c.2319-942A>T (n.2319-942A>T) c.2204-1410A>T (n.2204-1410A>T) n.4543-1410A>T c.2186-9220A>T (n.2186-9220A>T) c.2221-1410A>T (n.2221-1410A>T) c.2186-8250A>T (n.2186-8250A>T) c.12982A>T (p.Ile4328Phe) c.2186-1410A>T (n.2186-1410A>T) c.2432-1410A>T (n.2432-1410A>T) c.10732A>T (p.Ile3578Phe) c.1058-1410A>T (n.1058-1410A>T) c.2130-1410A>T c.12541A>T (p.Ile4181Phe) c.13033A>T (p.Ile4345Phe) c.13000A>T (p.Ile4334Phe) c.12973A>T (p.Ile4325Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330894T>C | CA387506272 | SACS | c.2186-18779A>G (n.2186-18779A>G) c.13009A>G (p.Ile4337Val) c.2185+22891A>G (n.2185+22891A>G) c.6446-1410A>G (n.6446-1410A>G) c.2177-1410A>G (n.2177-1410A>G) c.2292-942A>G (n.2292-942A>G) c.2319-942A>G (n.2319-942A>G) c.2204-1410A>G (n.2204-1410A>G) n.4543-1410A>G c.2186-9220A>G (n.2186-9220A>G) c.2221-1410A>G (n.2221-1410A>G) c.2186-8250A>G (n.2186-8250A>G) c.12982A>G (p.Ile4328Val) c.2186-1410A>G (n.2186-1410A>G) c.2432-1410A>G (n.2432-1410A>G) c.10732A>G (p.Ile3578Val) c.1058-1410A>G (n.1058-1410A>G) c.2130-1410A>G c.12541A>G (p.Ile4181Val) c.13033A>G (p.Ile4345Val) c.13000A>G (p.Ile4334Val) c.12973A>G (p.Ile4325Val) | |
13 | g.23330894T>G | CA387506273 | SACS | c.2186-18779A>C (n.2186-18779A>C) c.13009A>C (p.Ile4337Leu) c.2185+22891A>C (n.2185+22891A>C) c.6446-1410A>C (n.6446-1410A>C) c.2177-1410A>C (n.2177-1410A>C) c.2292-942A>C (n.2292-942A>C) c.2319-942A>C (n.2319-942A>C) c.2204-1410A>C (n.2204-1410A>C) n.4543-1410A>C c.2186-9220A>C (n.2186-9220A>C) c.2221-1410A>C (n.2221-1410A>C) c.2186-8250A>C (n.2186-8250A>C) c.12982A>C (p.Ile4328Leu) c.2186-1410A>C (n.2186-1410A>C) c.2432-1410A>C (n.2432-1410A>C) c.10732A>C (p.Ile3578Leu) c.1058-1410A>C (n.1058-1410A>C) c.2130-1410A>C c.12541A>C (p.Ile4181Leu) c.13033A>C (p.Ile4345Leu) c.13000A>C (p.Ile4334Leu) c.12973A>C (p.Ile4325Leu) | |
13 | g.23330894T= | CA2078628727 | SACS | c.2186-18779A= (n.2186-18779A=) c.13009A= (p.Ile4337=) c.2185+22891A= (n.2185+22891A=) c.6446-1410A= (n.6446-1410A=) c.2177-1410A= (n.2177-1410A=) c.2292-942A= (n.2292-942A=) c.2319-942A= (n.2319-942A=) c.2204-1410A= (n.2204-1410A=) n.4543-1410A= c.2186-9220A= (n.2186-9220A=) c.2221-1410A= (n.2221-1410A=) c.2186-8250A= (n.2186-8250A=) c.12982A= (p.Ile4328=) c.2186-1410A= (n.2186-1410A=) c.2432-1410A= (n.2432-1410A=) c.10732A= (p.Ile3578=) c.1058-1410A= (n.1058-1410A=) c.2130-1410A= c.12541A= (p.Ile4181=) c.13033A= (p.Ile4345=) c.13000A= (p.Ile4334=) c.12973A= (p.Ile4325=) | |
13 | g.23330895_23330896del | CA912980123 | SACS | c.2186-18780_2186-18779del (n.2186-18780_2186-18779del) c.13008_13009del (p.Lys4336AsnfsTer3) c.2185+22890_2185+22891del (n.2185+22890_2185+22891del) c.6446-1411_6446-1410del (n.6446-1411_6446-1410del) c.2177-1411_2177-1410del (n.2177-1411_2177-1410del) c.2292-943_2292-942del (n.2292-943_2292-942del) c.2319-943_2319-942del (n.2319-943_2319-942del) c.2204-1411_2204-1410del (n.2204-1411_2204-1410del) n.4543-1411_4543-1410del c.2186-9221_2186-9220del (n.2186-9221_2186-9220del) c.2221-1411_2221-1410del (n.2221-1411_2221-1410del) c.2186-8251_2186-8250del (n.2186-8251_2186-8250del) c.12981_12982del (p.Lys4327AsnfsTer3) c.2186-1411_2186-1410del (n.2186-1411_2186-1410del) c.2432-1411_2432-1410del (n.2432-1411_2432-1410del) c.10731_10732del (p.Lys3577AsnfsTer3) c.1058-1411_1058-1410del (n.1058-1411_1058-1410del) c.2130-1411_2130-1410del c.12540_12541del (p.Lys4180AsnfsTer3) c.13032_13033del (p.Lys4344AsnfsTer3) c.12999_13000del (p.Lys4333AsnfsTer3) c.12972_12973del (p.Lys4324AsnfsTer3) | |
13 | g.23330895_23330897del | CA2798500440 | SACS | c.2186-18781_2186-18779del (n.2186-18781_2186-18779del) c.13007_13009del (p.Lys4336del) c.2185+22889_2185+22891del (n.2185+22889_2185+22891del) c.6446-1412_6446-1410del (n.6446-1412_6446-1410del) c.2177-1412_2177-1410del (n.2177-1412_2177-1410del) c.2292-944_2292-942del (n.2292-944_2292-942del) c.2319-944_2319-942del (n.2319-944_2319-942del) c.2204-1412_2204-1410del (n.2204-1412_2204-1410del) n.4543-1412_4543-1410del c.2186-9222_2186-9220del (n.2186-9222_2186-9220del) c.2221-1412_2221-1410del (n.2221-1412_2221-1410del) c.2186-8252_2186-8250del (n.2186-8252_2186-8250del) c.12980_12982del (p.Lys4327del) c.2186-1412_2186-1410del (n.2186-1412_2186-1410del) c.2432-1412_2432-1410del (n.2432-1412_2432-1410del) c.10730_10732del (p.Lys3577del) c.1058-1412_1058-1410del (n.1058-1412_1058-1410del) c.2130-1412_2130-1410del c.12539_12541del (p.Lys4180del) c.13031_13033del (p.Lys4344del) c.12998_13000del (p.Lys4333del) c.12971_12973del (p.Lys4324del) | |
13 | g.23330895C>A | CA387506274 | SACS | c.2186-18780G>T (n.2186-18780G>T) c.13008G>T (p.Lys4336Asn) c.2185+22890G>T (n.2185+22890G>T) c.6446-1411G>T (n.6446-1411G>T) c.2177-1411G>T (n.2177-1411G>T) c.2292-943G>T (n.2292-943G>T) c.2319-943G>T (n.2319-943G>T) c.2204-1411G>T (n.2204-1411G>T) n.4543-1411G>T c.2186-9221G>T (n.2186-9221G>T) c.2221-1411G>T (n.2221-1411G>T) c.2186-8251G>T (n.2186-8251G>T) c.12981G>T (p.Lys4327Asn) c.2186-1411G>T (n.2186-1411G>T) c.2432-1411G>T (n.2432-1411G>T) c.10731G>T (p.Lys3577Asn) c.1058-1411G>T (n.1058-1411G>T) c.2130-1411G>T c.12540G>T (p.Lys4180Asn) c.13032G>T (p.Lys4344Asn) c.12999G>T (p.Lys4333Asn) c.12972G>T (p.Lys4324Asn) | |
13 | g.23330895C>G | CA387506275 | SACS | c.2186-18780G>C (n.2186-18780G>C) c.13008G>C (p.Lys4336Asn) c.2185+22890G>C (n.2185+22890G>C) c.6446-1411G>C (n.6446-1411G>C) c.2177-1411G>C (n.2177-1411G>C) c.2292-943G>C (n.2292-943G>C) c.2319-943G>C (n.2319-943G>C) c.2204-1411G>C (n.2204-1411G>C) n.4543-1411G>C c.2186-9221G>C (n.2186-9221G>C) c.2221-1411G>C (n.2221-1411G>C) c.2186-8251G>C (n.2186-8251G>C) c.12981G>C (p.Lys4327Asn) c.2186-1411G>C (n.2186-1411G>C) c.2432-1411G>C (n.2432-1411G>C) c.10731G>C (p.Lys3577Asn) c.1058-1411G>C (n.1058-1411G>C) c.2130-1411G>C c.12540G>C (p.Lys4180Asn) c.13032G>C (p.Lys4344Asn) c.12999G>C (p.Lys4333Asn) c.12972G>C (p.Lys4324Asn) | |
13 | g.23330895C>T | CA483157707 | SACS | c.2186-18780G>A (n.2186-18780G>A) c.13008G>A (p.Lys4336=) c.2185+22890G>A (n.2185+22890G>A) c.6446-1411G>A (n.6446-1411G>A) c.2177-1411G>A (n.2177-1411G>A) c.2292-943G>A (n.2292-943G>A) c.2319-943G>A (n.2319-943G>A) c.2204-1411G>A (n.2204-1411G>A) n.4543-1411G>A c.2186-9221G>A (n.2186-9221G>A) c.2221-1411G>A (n.2221-1411G>A) c.2186-8251G>A (n.2186-8251G>A) c.12981G>A (p.Lys4327=) c.2186-1411G>A (n.2186-1411G>A) c.2432-1411G>A (n.2432-1411G>A) c.10731G>A (p.Lys3577=) c.1058-1411G>A (n.1058-1411G>A) c.2130-1411G>A c.12540G>A (p.Lys4180=) c.13032G>A (p.Lys4344=) c.12999G>A (p.Lys4333=) c.12972G>A (p.Lys4324=) | |
13 | g.23330895_23330896delinsCT | CA2078628731 | SACS | c.2186-18781_2186-18780delinsAG (n.2186-18781_2186-18780delinsAG) c.13007_13008delinsAG (p.Lys4336=) c.2185+22889_2185+22890delinsAG (n.2185+22889_2185+22890delinsAG) c.6446-1412_6446-1411delinsAG (n.6446-1412_6446-1411delinsAG) c.2177-1412_2177-1411delinsAG (n.2177-1412_2177-1411delinsAG) c.2292-944_2292-943delinsAG (n.2292-944_2292-943delinsAG) c.2319-944_2319-943delinsAG (n.2319-944_2319-943delinsAG) c.2204-1412_2204-1411delinsAG (n.2204-1412_2204-1411delinsAG) n.4543-1412_4543-1411delinsAG c.2186-9222_2186-9221delinsAG (n.2186-9222_2186-9221delinsAG) c.2221-1412_2221-1411delinsAG (n.2221-1412_2221-1411delinsAG) c.2186-8252_2186-8251delinsAG (n.2186-8252_2186-8251delinsAG) c.12980_12981delinsAG (p.Lys4327=) c.2186-1412_2186-1411delinsAG (n.2186-1412_2186-1411delinsAG) c.2432-1412_2432-1411delinsAG (n.2432-1412_2432-1411delinsAG) c.10730_10731delinsAG (p.Lys3577=) c.1058-1412_1058-1411delinsAG (n.1058-1412_1058-1411delinsAG) c.2130-1412_2130-1411delinsAG c.12539_12540delinsAG (p.Lys4180=) c.13031_13032delinsAG (p.Lys4344=) c.12998_12999delinsAG (p.Lys4333=) c.12971_12972delinsAG (p.Lys4324=) | |
13 | g.23330896T>A | CA387506278 | SACS | c.2186-18781A>T (n.2186-18781A>T) c.13007A>T (p.Lys4336Met) c.2185+22889A>T (n.2185+22889A>T) c.6446-1412A>T (n.6446-1412A>T) c.2177-1412A>T (n.2177-1412A>T) c.2292-944A>T (n.2292-944A>T) c.2319-944A>T (n.2319-944A>T) c.2204-1412A>T (n.2204-1412A>T) n.4543-1412A>T c.2186-9222A>T (n.2186-9222A>T) c.2221-1412A>T (n.2221-1412A>T) c.2186-8252A>T (n.2186-8252A>T) c.12980A>T (p.Lys4327Met) c.2186-1412A>T (n.2186-1412A>T) c.2432-1412A>T (n.2432-1412A>T) c.10730A>T (p.Lys3577Met) c.1058-1412A>T (n.1058-1412A>T) c.2130-1412A>T c.12539A>T (p.Lys4180Met) c.13031A>T (p.Lys4344Met) c.12998A>T (p.Lys4333Met) c.12971A>T (p.Lys4324Met) | |
13 | g.23330896T>C | CA387506276 | SACS | c.2186-18781A>G (n.2186-18781A>G) c.13007A>G (p.Lys4336Arg) c.2185+22889A>G (n.2185+22889A>G) c.6446-1412A>G (n.6446-1412A>G) c.2177-1412A>G (n.2177-1412A>G) c.2292-944A>G (n.2292-944A>G) c.2319-944A>G (n.2319-944A>G) c.2204-1412A>G (n.2204-1412A>G) n.4543-1412A>G c.2186-9222A>G (n.2186-9222A>G) c.2221-1412A>G (n.2221-1412A>G) c.2186-8252A>G (n.2186-8252A>G) c.12980A>G (p.Lys4327Arg) c.2186-1412A>G (n.2186-1412A>G) c.2432-1412A>G (n.2432-1412A>G) c.10730A>G (p.Lys3577Arg) c.1058-1412A>G (n.1058-1412A>G) c.2130-1412A>G c.12539A>G (p.Lys4180Arg) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.12998A>G (p.Lys4333Arg) c.12971A>G (p.Lys4324Arg) | |
13 | g.23330896T>G | CA387506277 | SACS | c.2186-18781A>C (n.2186-18781A>C) c.13007A>C (p.Lys4336Thr) c.2185+22889A>C (n.2185+22889A>C) c.6446-1412A>C (n.6446-1412A>C) c.2177-1412A>C (n.2177-1412A>C) c.2292-944A>C (n.2292-944A>C) c.2319-944A>C (n.2319-944A>C) c.2204-1412A>C (n.2204-1412A>C) n.4543-1412A>C c.2186-9222A>C (n.2186-9222A>C) c.2221-1412A>C (n.2221-1412A>C) c.2186-8252A>C (n.2186-8252A>C) c.12980A>C (p.Lys4327Thr) c.2186-1412A>C (n.2186-1412A>C) c.2432-1412A>C (n.2432-1412A>C) c.10730A>C (p.Lys3577Thr) c.1058-1412A>C (n.1058-1412A>C) c.2130-1412A>C c.12539A>C (p.Lys4180Thr) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.12998A>C (p.Lys4333Thr) c.12971A>C (p.Lys4324Thr) | |
13 | g.23330901del | CA658823516 | SACS | c.2186-18781del (n.2186-18781del) c.13007del (p.Lys4336ArgfsTer8) c.2185+22889del (n.2185+22889del) c.6446-1412del (n.6446-1412del) c.2177-1412del (n.2177-1412del) c.2292-944del (n.2292-944del) c.2319-944del (n.2319-944del) c.2204-1412del (n.2204-1412del) n.4543-1412del c.2186-9222del (n.2186-9222del) c.2221-1412del (n.2221-1412del) c.2186-8252del (n.2186-8252del) c.12980del (p.Lys4327ArgfsTer8) c.2186-1412del (n.2186-1412del) c.2432-1412del (n.2432-1412del) c.10730del (p.Lys3577ArgfsTer8) c.1058-1412del (n.1058-1412del) c.2130-1412del c.12539del (p.Lys4180ArgfsTer8) c.13031del (p.Lys4344ArgfsTer8) c.12998del (p.Lys4333ArgfsTer8) c.12971del (p.Lys4324ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330897T>A | CA387506279 | SACS | c.2186-18782A>T (n.2186-18782A>T) c.13006A>T (p.Lys4336Ter) c.2185+22888A>T (n.2185+22888A>T) c.6446-1413A>T (n.6446-1413A>T) c.2177-1413A>T (n.2177-1413A>T) c.2292-945A>T (n.2292-945A>T) c.2319-945A>T (n.2319-945A>T) c.2204-1413A>T (n.2204-1413A>T) n.4543-1413A>T c.2186-9223A>T (n.2186-9223A>T) c.2221-1413A>T (n.2221-1413A>T) c.2186-8253A>T (n.2186-8253A>T) c.12979A>T (p.Lys4327Ter) c.2186-1413A>T (n.2186-1413A>T) c.2432-1413A>T (n.2432-1413A>T) c.10729A>T (p.Lys3577Ter) c.1058-1413A>T (n.1058-1413A>T) c.2130-1413A>T c.12538A>T (p.Lys4180Ter) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.12997A>T (p.Lys4333Ter) c.12970A>T (p.Lys4324Ter) | |
13 | g.23330897T>C | CA387506280 | SACS | c.2186-18782A>G (n.2186-18782A>G) c.13006A>G (p.Lys4336Glu) c.2185+22888A>G (n.2185+22888A>G) c.6446-1413A>G (n.6446-1413A>G) c.2177-1413A>G (n.2177-1413A>G) c.2292-945A>G (n.2292-945A>G) c.2319-945A>G (n.2319-945A>G) c.2204-1413A>G (n.2204-1413A>G) n.4543-1413A>G c.2186-9223A>G (n.2186-9223A>G) c.2221-1413A>G (n.2221-1413A>G) c.2186-8253A>G (n.2186-8253A>G) c.12979A>G (p.Lys4327Glu) c.2186-1413A>G (n.2186-1413A>G) c.2432-1413A>G (n.2432-1413A>G) c.10729A>G (p.Lys3577Glu) c.1058-1413A>G (n.1058-1413A>G) c.2130-1413A>G c.12538A>G (p.Lys4180Glu) c.13030A>G (p.Lys4344Glu) c.12997A>G (p.Lys4333Glu) c.12970A>G (p.Lys4324Glu) | |
13 | g.23330897T>G | CA387506281 | SACS | c.2186-18782A>C (n.2186-18782A>C) c.13006A>C (p.Lys4336Gln) c.2185+22888A>C (n.2185+22888A>C) c.6446-1413A>C (n.6446-1413A>C) c.2177-1413A>C (n.2177-1413A>C) c.2292-945A>C (n.2292-945A>C) c.2319-945A>C (n.2319-945A>C) c.2204-1413A>C (n.2204-1413A>C) n.4543-1413A>C c.2186-9223A>C (n.2186-9223A>C) c.2221-1413A>C (n.2221-1413A>C) c.2186-8253A>C (n.2186-8253A>C) c.12979A>C (p.Lys4327Gln) c.2186-1413A>C (n.2186-1413A>C) c.2432-1413A>C (n.2432-1413A>C) c.10729A>C (p.Lys3577Gln) c.1058-1413A>C (n.1058-1413A>C) c.2130-1413A>C c.12538A>C (p.Lys4180Gln) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.12997A>C (p.Lys4333Gln) c.12970A>C (p.Lys4324Gln) | |
13 | g.23330898T>A | CA387506282 | SACS | c.2186-18783A>T (n.2186-18783A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2185+22887A>T (n.2185+22887A>T) c.6446-1414A>T (n.6446-1414A>T) c.2177-1414A>T (n.2177-1414A>T) c.2292-946A>T (n.2292-946A>T) c.2319-946A>T (n.2319-946A>T) c.2204-1414A>T (n.2204-1414A>T) n.4543-1414A>T c.2186-9224A>T (n.2186-9224A>T) c.2221-1414A>T (n.2221-1414A>T) c.2186-8254A>T (n.2186-8254A>T) c.12978A>T (p.Lys4326Asn) c.2186-1414A>T (n.2186-1414A>T) c.2432-1414A>T (n.2432-1414A>T) c.10728A>T (p.Lys3576Asn) c.1058-1414A>T (n.1058-1414A>T) c.2130-1414A>T c.12537A>T (p.Lys4179Asn) c.13029A>T (p.Lys4343Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) c.12969A>T (p.Lys4323Asn) | |
13 | g.23330898T>C | CA483157708 | SACS | c.2186-18783A>G (n.2186-18783A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2185+22887A>G (n.2185+22887A>G) c.6446-1414A>G (n.6446-1414A>G) c.2177-1414A>G (n.2177-1414A>G) c.2292-946A>G (n.2292-946A>G) c.2319-946A>G (n.2319-946A>G) c.2204-1414A>G (n.2204-1414A>G) n.4543-1414A>G c.2186-9224A>G (n.2186-9224A>G) c.2221-1414A>G (n.2221-1414A>G) c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G) c.12978A>G (p.Lys4326=) c.2186-1414A>G (n.2186-1414A>G) c.2432-1414A>G (n.2432-1414A>G) c.10728A>G (p.Lys3576=) c.1058-1414A>G (n.1058-1414A>G) c.2130-1414A>G c.12537A>G (p.Lys4179=) c.13029A>G (p.Lys4343=) c.12996A>G (p.Lys4332=) c.12969A>G (p.Lys4323=) | |
13 | g.23330898T>G | CA387506283 | SACS | c.2186-18783A>C (n.2186-18783A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2185+22887A>C (n.2185+22887A>C) c.6446-1414A>C (n.6446-1414A>C) c.2177-1414A>C (n.2177-1414A>C) c.2292-946A>C (n.2292-946A>C) c.2319-946A>C (n.2319-946A>C) c.2204-1414A>C (n.2204-1414A>C) n.4543-1414A>C c.2186-9224A>C (n.2186-9224A>C) c.2221-1414A>C (n.2221-1414A>C) c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C) c.12978A>C (p.Lys4326Asn) c.2186-1414A>C (n.2186-1414A>C) c.2432-1414A>C (n.2432-1414A>C) c.10728A>C (p.Lys3576Asn) c.1058-1414A>C (n.1058-1414A>C) c.2130-1414A>C c.12537A>C (p.Lys4179Asn) c.13029A>C (p.Lys4343Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) c.12969A>C (p.Lys4323Asn) | |
13 | g.23330899T>A | CA387506284 | SACS | c.2186-18784A>T (n.2186-18784A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2185+22886A>T (n.2185+22886A>T) c.6446-1415A>T (n.6446-1415A>T) c.2177-1415A>T (n.2177-1415A>T) c.2292-947A>T (n.2292-947A>T) c.2319-947A>T (n.2319-947A>T) c.2204-1415A>T (n.2204-1415A>T) n.4543-1415A>T c.2186-9225A>T (n.2186-9225A>T) c.2221-1415A>T (n.2221-1415A>T) c.2186-8255A>T (n.2186-8255A>T) c.12977A>T (p.Lys4326Ile) c.2186-1415A>T (n.2186-1415A>T) c.2432-1415A>T (n.2432-1415A>T) c.10727A>T (p.Lys3576Ile) c.1058-1415A>T (n.1058-1415A>T) c.2130-1415A>T c.12536A>T (p.Lys4179Ile) c.13028A>T (p.Lys4343Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) c.12968A>T (p.Lys4323Ile) | |
13 | g.23330899T>C | CA387506285 | SACS | c.2186-18784A>G (n.2186-18784A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2185+22886A>G (n.2185+22886A>G) c.6446-1415A>G (n.6446-1415A>G) c.2177-1415A>G (n.2177-1415A>G) c.2292-947A>G (n.2292-947A>G) c.2319-947A>G (n.2319-947A>G) c.2204-1415A>G (n.2204-1415A>G) n.4543-1415A>G c.2186-9225A>G (n.2186-9225A>G) c.2221-1415A>G (n.2221-1415A>G) c.2186-8255A>G (n.2186-8255A>G) c.12977A>G (p.Lys4326Arg) c.2186-1415A>G (n.2186-1415A>G) c.2432-1415A>G (n.2432-1415A>G) c.10727A>G (p.Lys3576Arg) c.1058-1415A>G (n.1058-1415A>G) c.2130-1415A>G c.12536A>G (p.Lys4179Arg) c.13028A>G (p.Lys4343Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) c.12968A>G (p.Lys4323Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330899T>G | CA387506286 | SACS | c.2186-18784A>C (n.2186-18784A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2185+22886A>C (n.2185+22886A>C) c.6446-1415A>C (n.6446-1415A>C) c.2177-1415A>C (n.2177-1415A>C) c.2292-947A>C (n.2292-947A>C) c.2319-947A>C (n.2319-947A>C) c.2204-1415A>C (n.2204-1415A>C) n.4543-1415A>C c.2186-9225A>C (n.2186-9225A>C) c.2221-1415A>C (n.2221-1415A>C) c.2186-8255A>C (n.2186-8255A>C) c.12977A>C (p.Lys4326Thr) c.2186-1415A>C (n.2186-1415A>C) c.2432-1415A>C (n.2432-1415A>C) c.10727A>C (p.Lys3576Thr) c.1058-1415A>C (n.1058-1415A>C) c.2130-1415A>C c.12536A>C (p.Lys4179Thr) c.13028A>C (p.Lys4343Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) c.12968A>C (p.Lys4323Thr) | |
13 | g.23330900T>A | CA387506287 | SACS | c.2186-18785A>T (n.2186-18785A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2185+22885A>T (n.2185+22885A>T) c.6446-1416A>T (n.6446-1416A>T) c.2177-1416A>T (n.2177-1416A>T) c.2292-948A>T (n.2292-948A>T) c.2319-948A>T (n.2319-948A>T) c.2204-1416A>T (n.2204-1416A>T) n.4543-1416A>T c.2186-9226A>T (n.2186-9226A>T) c.2221-1416A>T (n.2221-1416A>T) c.2186-8256A>T (n.2186-8256A>T) c.12976A>T (p.Lys4326Ter) c.2186-1416A>T (n.2186-1416A>T) c.2432-1416A>T (n.2432-1416A>T) c.10726A>T (p.Lys3576Ter) c.1058-1416A>T (n.1058-1416A>T) c.2130-1416A>T c.12535A>T (p.Lys4179Ter) c.13027A>T (p.Lys4343Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) c.12967A>T (p.Lys4323Ter) | |
13 | g.23330900T>C | CA387506288 | SACS | c.2186-18785A>G (n.2186-18785A>G) c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.2185+22885A>G (n.2185+22885A>G) c.6446-1416A>G (n.6446-1416A>G) c.2177-1416A>G (n.2177-1416A>G) c.2292-948A>G (n.2292-948A>G) c.2319-948A>G (n.2319-948A>G) c.2204-1416A>G (n.2204-1416A>G) n.4543-1416A>G c.2186-9226A>G (n.2186-9226A>G) c.2221-1416A>G (n.2221-1416A>G) c.2186-8256A>G (n.2186-8256A>G) c.12976A>G (p.Lys4326Glu) c.2186-1416A>G (n.2186-1416A>G) c.2432-1416A>G (n.2432-1416A>G) c.10726A>G (p.Lys3576Glu) c.1058-1416A>G (n.1058-1416A>G) c.2130-1416A>G c.12535A>G (p.Lys4179Glu) c.13027A>G (p.Lys4343Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) c.12967A>G (p.Lys4323Glu) | |
13 | g.23330900T>G | CA387506289 | SACS | c.2186-18785A>C (n.2186-18785A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2185+22885A>C (n.2185+22885A>C) c.6446-1416A>C (n.6446-1416A>C) c.2177-1416A>C (n.2177-1416A>C) c.2292-948A>C (n.2292-948A>C) c.2319-948A>C (n.2319-948A>C) c.2204-1416A>C (n.2204-1416A>C) n.4543-1416A>C c.2186-9226A>C (n.2186-9226A>C) c.2221-1416A>C (n.2221-1416A>C) c.2186-8256A>C (n.2186-8256A>C) c.12976A>C (p.Lys4326Gln) c.2186-1416A>C (n.2186-1416A>C) c.2432-1416A>C (n.2432-1416A>C) c.10726A>C (p.Lys3576Gln) c.1058-1416A>C (n.1058-1416A>C) c.2130-1416A>C c.12535A>C (p.Lys4179Gln) c.13027A>C (p.Lys4343Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) c.12967A>C (p.Lys4323Gln) | |
13 | g.23330901T>A | CA483157709 | SACS | c.2186-18786A>T (n.2186-18786A>T) c.13002A>T (p.Arg4334=) c.2185+22884A>T (n.2185+22884A>T) c.6446-1417A>T (n.6446-1417A>T) c.2177-1417A>T (n.2177-1417A>T) c.2292-949A>T (n.2292-949A>T) c.2319-949A>T (n.2319-949A>T) c.2204-1417A>T (n.2204-1417A>T) n.4543-1417A>T c.2186-9227A>T (n.2186-9227A>T) c.2221-1417A>T (n.2221-1417A>T) c.2186-8257A>T (n.2186-8257A>T) c.12975A>T (p.Arg4325=) c.2186-1417A>T (n.2186-1417A>T) c.2432-1417A>T (n.2432-1417A>T) c.10725A>T (p.Arg3575=) c.1058-1417A>T (n.1058-1417A>T) c.2130-1417A>T c.12534A>T (p.Arg4178=) c.13026A>T (p.Arg4342=) c.12993A>T (p.Arg4331=) c.12966A>T (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330901T>C | CA483157711 | SACS | c.2186-18786A>G (n.2186-18786A>G) c.13002A>G (p.Arg4334=) c.2185+22884A>G (n.2185+22884A>G) c.6446-1417A>G (n.6446-1417A>G) c.2177-1417A>G (n.2177-1417A>G) c.2292-949A>G (n.2292-949A>G) c.2319-949A>G (n.2319-949A>G) c.2204-1417A>G (n.2204-1417A>G) n.4543-1417A>G c.2186-9227A>G (n.2186-9227A>G) c.2221-1417A>G (n.2221-1417A>G) c.2186-8257A>G (n.2186-8257A>G) c.12975A>G (p.Arg4325=) c.2186-1417A>G (n.2186-1417A>G) c.2432-1417A>G (n.2432-1417A>G) c.10725A>G (p.Arg3575=) c.1058-1417A>G (n.1058-1417A>G) c.2130-1417A>G c.12534A>G (p.Arg4178=) c.13026A>G (p.Arg4342=) c.12993A>G (p.Arg4331=) c.12966A>G (p.Arg4322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330901T>G | CA483157710 | SACS | c.2186-18786A>C (n.2186-18786A>C) c.13002A>C (p.Arg4334=) c.2185+22884A>C (n.2185+22884A>C) c.6446-1417A>C (n.6446-1417A>C) c.2177-1417A>C (n.2177-1417A>C) c.2292-949A>C (n.2292-949A>C) c.2319-949A>C (n.2319-949A>C) c.2204-1417A>C (n.2204-1417A>C) n.4543-1417A>C c.2186-9227A>C (n.2186-9227A>C) c.2221-1417A>C (n.2221-1417A>C) c.2186-8257A>C (n.2186-8257A>C) c.12975A>C (p.Arg4325=) c.2186-1417A>C (n.2186-1417A>C) c.2432-1417A>C (n.2432-1417A>C) c.10725A>C (p.Arg3575=) c.1058-1417A>C (n.1058-1417A>C) c.2130-1417A>C c.12534A>C (p.Arg4178=) c.13026A>C (p.Arg4342=) c.12993A>C (p.Arg4331=) c.12966A>C (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330901T= | CA2078628740 | SACS | c.2186-18786A= (n.2186-18786A=) c.13002A= (p.Arg4334=) c.2185+22884A= (n.2185+22884A=) c.6446-1417A= (n.6446-1417A=) c.2177-1417A= (n.2177-1417A=) c.2292-949A= (n.2292-949A=) c.2319-949A= (n.2319-949A=) c.2204-1417A= (n.2204-1417A=) n.4543-1417A= c.2186-9227A= (n.2186-9227A=) c.2221-1417A= (n.2221-1417A=) c.2186-8257A= (n.2186-8257A=) c.12975A= (p.Arg4325=) c.2186-1417A= (n.2186-1417A=) c.2432-1417A= (n.2432-1417A=) c.10725A= (p.Arg3575=) c.1058-1417A= (n.1058-1417A=) c.2130-1417A= c.12534A= (p.Arg4178=) c.13026A= (p.Arg4342=) c.12993A= (p.Arg4331=) c.12966A= (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330901_23330903delinsTCG | CA2078628741 | SACS | c.2186-18788_2186-18786delinsCGA (n.2186-18788_2186-18786delinsCGA) c.13000_13002delinsCGA (p.Arg4334=) c.2185+22882_2185+22884delinsCGA (n.2185+22882_2185+22884delinsCGA) c.6446-1419_6446-1417delinsCGA (n.6446-1419_6446-1417delinsCGA) c.2177-1419_2177-1417delinsCGA (n.2177-1419_2177-1417delinsCGA) c.2292-951_2292-949delinsCGA (n.2292-951_2292-949delinsCGA) c.2319-951_2319-949delinsCGA (n.2319-951_2319-949delinsCGA) c.2204-1419_2204-1417delinsCGA (n.2204-1419_2204-1417delinsCGA) n.4543-1419_4543-1417delinsCGA c.2186-9229_2186-9227delinsCGA (n.2186-9229_2186-9227delinsCGA) c.2221-1419_2221-1417delinsCGA (n.2221-1419_2221-1417delinsCGA) c.2186-8259_2186-8257delinsCGA (n.2186-8259_2186-8257delinsCGA) c.12973_12975delinsCGA (p.Arg4325=) c.2186-1419_2186-1417delinsCGA (n.2186-1419_2186-1417delinsCGA) c.2432-1419_2432-1417delinsCGA (n.2432-1419_2432-1417delinsCGA) c.10723_10725delinsCGA (p.Arg3575=) c.1058-1419_1058-1417delinsCGA (n.1058-1419_1058-1417delinsCGA) c.2130-1419_2130-1417delinsCGA c.12532_12534delinsCGA (p.Arg4178=) c.13024_13026delinsCGA (p.Arg4342=) c.12991_12993delinsCGA (p.Arg4331=) c.12964_12966delinsCGA (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330902C>A | CA387506290 | SACS | c.2186-18787G>T (n.2186-18787G>T) c.13001G>T (p.Arg4334Leu) c.2185+22883G>T (n.2185+22883G>T) c.6446-1418G>T (n.6446-1418G>T) c.2177-1418G>T (n.2177-1418G>T) c.2292-950G>T (n.2292-950G>T) c.2319-950G>T (n.2319-950G>T) c.2204-1418G>T (n.2204-1418G>T) n.4543-1418G>T c.2186-9228G>T (n.2186-9228G>T) c.2221-1418G>T (n.2221-1418G>T) c.2186-8258G>T (n.2186-8258G>T) c.12974G>T (p.Arg4325Leu) c.2186-1418G>T (n.2186-1418G>T) c.2432-1418G>T (n.2432-1418G>T) c.10724G>T (p.Arg3575Leu) c.1058-1418G>T (n.1058-1418G>T) c.2130-1418G>T c.12533G>T (p.Arg4178Leu) c.13025G>T (p.Arg4342Leu) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.12965G>T (p.Arg4322Leu) | |
13 | g.23330902C= | CA2078628751 | SACS | c.2186-18787G= (n.2186-18787G=) c.13001G= (p.Arg4334=) c.2185+22883G= (n.2185+22883G=) c.6446-1418G= (n.6446-1418G=) c.2177-1418G= (n.2177-1418G=) c.2292-950G= (n.2292-950G=) c.2319-950G= (n.2319-950G=) c.2204-1418G= (n.2204-1418G=) n.4543-1418G= c.2186-9228G= (n.2186-9228G=) c.2221-1418G= (n.2221-1418G=) c.2186-8258G= (n.2186-8258G=) c.12974G= (p.Arg4325=) c.2186-1418G= (n.2186-1418G=) c.2432-1418G= (n.2432-1418G=) c.10724G= (p.Arg3575=) c.1058-1418G= (n.1058-1418G=) c.2130-1418G= c.12533G= (p.Arg4178=) c.13025G= (p.Arg4342=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.12965G= (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330902C>G | CA387506291 | SACS | c.2186-18787G>C (n.2186-18787G>C) c.13001G>C (p.Arg4334Pro) c.2185+22883G>C (n.2185+22883G>C) c.6446-1418G>C (n.6446-1418G>C) c.2177-1418G>C (n.2177-1418G>C) c.2292-950G>C (n.2292-950G>C) c.2319-950G>C (n.2319-950G>C) c.2204-1418G>C (n.2204-1418G>C) n.4543-1418G>C c.2186-9228G>C (n.2186-9228G>C) c.2221-1418G>C (n.2221-1418G>C) c.2186-8258G>C (n.2186-8258G>C) c.12974G>C (p.Arg4325Pro) c.2186-1418G>C (n.2186-1418G>C) c.2432-1418G>C (n.2432-1418G>C) c.10724G>C (p.Arg3575Pro) c.1058-1418G>C (n.1058-1418G>C) c.2130-1418G>C c.12533G>C (p.Arg4178Pro) c.13025G>C (p.Arg4342Pro) c.12992G>C (p.Arg4331Pro) c.12965G>C (p.Arg4322Pro) | |
13 | g.23330902C>T | CA6910039 | SACS | c.2186-18787G>A (n.2186-18787G>A) c.13001G>A (p.Arg4334Gln) c.2185+22883G>A (n.2185+22883G>A) c.6446-1418G>A (n.6446-1418G>A) c.2177-1418G>A (n.2177-1418G>A) c.2292-950G>A (n.2292-950G>A) c.2319-950G>A (n.2319-950G>A) c.2204-1418G>A (n.2204-1418G>A) n.4543-1418G>A c.2186-9228G>A (n.2186-9228G>A) c.2221-1418G>A (n.2221-1418G>A) c.2186-8258G>A (n.2186-8258G>A) c.12974G>A (p.Arg4325Gln) c.2186-1418G>A (n.2186-1418G>A) c.2432-1418G>A (n.2432-1418G>A) c.10724G>A (p.Arg3575Gln) c.1058-1418G>A (n.1058-1418G>A) c.2130-1418G>A c.12533G>A (p.Arg4178Gln) c.13025G>A (p.Arg4342Gln) c.12992G>A (p.Arg4331Gln) c.12965G>A (p.Arg4322Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330902_23330903del | CA608985214 | SACS | c.2186-18788_2186-18787del (n.2186-18788_2186-18787del) c.13000_13001del (p.Arg4334LysfsTer5) c.2185+22882_2185+22883del (n.2185+22882_2185+22883del) c.6446-1419_6446-1418del (n.6446-1419_6446-1418del) c.2177-1419_2177-1418del (n.2177-1419_2177-1418del) c.2292-951_2292-950del (n.2292-951_2292-950del) c.2319-951_2319-950del (n.2319-951_2319-950del) c.2204-1419_2204-1418del (n.2204-1419_2204-1418del) n.4543-1419_4543-1418del c.2186-9229_2186-9228del (n.2186-9229_2186-9228del) c.2221-1419_2221-1418del (n.2221-1419_2221-1418del) c.2186-8259_2186-8258del (n.2186-8259_2186-8258del) c.12973_12974del (p.Arg4325LysfsTer5) c.2186-1419_2186-1418del (n.2186-1419_2186-1418del) c.2432-1419_2432-1418del (n.2432-1419_2432-1418del) c.10723_10724del (p.Arg3575LysfsTer5) c.1058-1419_1058-1418del (n.1058-1419_1058-1418del) c.2130-1419_2130-1418del c.12532_12533del (p.Arg4178LysfsTer5) c.13024_13025del (p.Arg4342LysfsTer5) c.12991_12992del (p.Arg4331LysfsTer5) c.12964_12965del (p.Arg4322LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330903G>A | CA274116 | SACS | c.2186-18788C>T (n.2186-18788C>T) c.13000C>T (p.Arg4334Ter) c.2185+22882C>T (n.2185+22882C>T) c.6446-1419C>T (n.6446-1419C>T) c.2177-1419C>T (n.2177-1419C>T) c.2292-951C>T (n.2292-951C>T) c.2319-951C>T (n.2319-951C>T) c.2204-1419C>T (n.2204-1419C>T) n.4543-1419C>T c.2186-9229C>T (n.2186-9229C>T) c.2221-1419C>T (n.2221-1419C>T) c.2186-8259C>T (n.2186-8259C>T) c.12973C>T (p.Arg4325Ter) c.2186-1419C>T (n.2186-1419C>T) c.2432-1419C>T (n.2432-1419C>T) c.10723C>T (p.Arg3575Ter) c.1058-1419C>T (n.1058-1419C>T) c.2130-1419C>T c.12532C>T (p.Arg4178Ter) c.13024C>T (p.Arg4342Ter) c.12991C>T (p.Arg4331Ter) c.12964C>T (p.Arg4322Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330903G>C | CA387506292 | SACS | c.2186-18788C>G (n.2186-18788C>G) c.13000C>G (p.Arg4334Gly) c.2185+22882C>G (n.2185+22882C>G) c.6446-1419C>G (n.6446-1419C>G) c.2177-1419C>G (n.2177-1419C>G) c.2292-951C>G (n.2292-951C>G) c.2319-951C>G (n.2319-951C>G) c.2204-1419C>G (n.2204-1419C>G) n.4543-1419C>G c.2186-9229C>G (n.2186-9229C>G) c.2221-1419C>G (n.2221-1419C>G) c.2186-8259C>G (n.2186-8259C>G) c.12973C>G (p.Arg4325Gly) c.2186-1419C>G (n.2186-1419C>G) c.2432-1419C>G (n.2432-1419C>G) c.10723C>G (p.Arg3575Gly) c.1058-1419C>G (n.1058-1419C>G) c.2130-1419C>G c.12532C>G (p.Arg4178Gly) c.13024C>G (p.Arg4342Gly) c.12991C>G (p.Arg4331Gly) c.12964C>G (p.Arg4322Gly) | |
13 | g.23330903G= | CA2078628761 | SACS | c.2186-18788C= (n.2186-18788C=) c.13000C= (p.Arg4334=) c.2185+22882C= (n.2185+22882C=) c.6446-1419C= (n.6446-1419C=) c.2177-1419C= (n.2177-1419C=) c.2292-951C= (n.2292-951C=) c.2319-951C= (n.2319-951C=) c.2204-1419C= (n.2204-1419C=) n.4543-1419C= c.2186-9229C= (n.2186-9229C=) c.2221-1419C= (n.2221-1419C=) c.2186-8259C= (n.2186-8259C=) c.12973C= (p.Arg4325=) c.2186-1419C= (n.2186-1419C=) c.2432-1419C= (n.2432-1419C=) c.10723C= (p.Arg3575=) c.1058-1419C= (n.1058-1419C=) c.2130-1419C= c.12532C= (p.Arg4178=) c.13024C= (p.Arg4342=) c.12991C= (p.Arg4331=) c.12964C= (p.Arg4322=) | |
13 | g.23330903G>T | CA246648117 | SACS | c.2186-18788C>A (n.2186-18788C>A) c.13000C>A (p.Arg4334=) c.2185+22882C>A (n.2185+22882C>A) c.6446-1419C>A (n.6446-1419C>A) c.2177-1419C>A (n.2177-1419C>A) c.2292-951C>A (n.2292-951C>A) c.2319-951C>A (n.2319-951C>A) c.2204-1419C>A (n.2204-1419C>A) n.4543-1419C>A c.2186-9229C>A (n.2186-9229C>A) c.2221-1419C>A (n.2221-1419C>A) c.2186-8259C>A (n.2186-8259C>A) c.12973C>A (p.Arg4325=) c.2186-1419C>A (n.2186-1419C>A) c.2432-1419C>A (n.2432-1419C>A) c.10723C>A (p.Arg3575=) c.1058-1419C>A (n.1058-1419C>A) c.2130-1419C>A c.12532C>A (p.Arg4178=) c.13024C>A (p.Arg4342=) c.12991C>A (p.Arg4331=) c.12964C>A (p.Arg4322=) | dbSNP |
13 | g.23330904T>A | CA387506293 | SACS | c.2186-18789A>T (n.2186-18789A>T) c.12999A>T (p.Glu4333Asp) c.2185+22881A>T (n.2185+22881A>T) c.6446-1420A>T (n.6446-1420A>T) c.2177-1420A>T (n.2177-1420A>T) c.2292-952A>T (n.2292-952A>T) c.2319-952A>T (n.2319-952A>T) c.2204-1420A>T (n.2204-1420A>T) n.4543-1420A>T c.2186-9230A>T (n.2186-9230A>T) c.2221-1420A>T (n.2221-1420A>T) c.2186-8260A>T (n.2186-8260A>T) c.12972A>T (p.Glu4324Asp) c.2186-1420A>T (n.2186-1420A>T) c.2432-1420A>T (n.2432-1420A>T) c.10722A>T (p.Glu3574Asp) c.1058-1420A>T (n.1058-1420A>T) c.2130-1420A>T c.12531A>T (p.Glu4177Asp) c.13023A>T (p.Glu4341Asp) c.12990A>T (p.Glu4330Asp) c.12963A>T (p.Glu4321Asp) | |
13 | g.23330904T>C | CA483157712 | SACS | c.2186-18789A>G (n.2186-18789A>G) c.12999A>G (p.Glu4333=) c.2185+22881A>G (n.2185+22881A>G) c.6446-1420A>G (n.6446-1420A>G) c.2177-1420A>G (n.2177-1420A>G) c.2292-952A>G (n.2292-952A>G) c.2319-952A>G (n.2319-952A>G) c.2204-1420A>G (n.2204-1420A>G) n.4543-1420A>G c.2186-9230A>G (n.2186-9230A>G) c.2221-1420A>G (n.2221-1420A>G) c.2186-8260A>G (n.2186-8260A>G) c.12972A>G (p.Glu4324=) c.2186-1420A>G (n.2186-1420A>G) c.2432-1420A>G (n.2432-1420A>G) c.10722A>G (p.Glu3574=) c.1058-1420A>G (n.1058-1420A>G) c.2130-1420A>G c.12531A>G (p.Glu4177=) c.13023A>G (p.Glu4341=) c.12990A>G (p.Glu4330=) c.12963A>G (p.Glu4321=) | |
13 | g.23330904T>G | CA387506294 | SACS | c.2186-18789A>C (n.2186-18789A>C) c.12999A>C (p.Glu4333Asp) c.2185+22881A>C (n.2185+22881A>C) c.6446-1420A>C (n.6446-1420A>C) c.2177-1420A>C (n.2177-1420A>C) c.2292-952A>C (n.2292-952A>C) c.2319-952A>C (n.2319-952A>C) c.2204-1420A>C (n.2204-1420A>C) n.4543-1420A>C c.2186-9230A>C (n.2186-9230A>C) c.2221-1420A>C (n.2221-1420A>C) c.2186-8260A>C (n.2186-8260A>C) c.12972A>C (p.Glu4324Asp) c.2186-1420A>C (n.2186-1420A>C) c.2432-1420A>C (n.2432-1420A>C) c.10722A>C (p.Glu3574Asp) c.1058-1420A>C (n.1058-1420A>C) c.2130-1420A>C c.12531A>C (p.Glu4177Asp) c.13023A>C (p.Glu4341Asp) c.12990A>C (p.Glu4330Asp) c.12963A>C (p.Glu4321Asp) | |
13 | g.23330905T>A | CA387506295 | SACS | c.2186-18790A>T (n.2186-18790A>T) c.12998A>T (p.Glu4333Val) c.2185+22880A>T (n.2185+22880A>T) c.6446-1421A>T (n.6446-1421A>T) c.2177-1421A>T (n.2177-1421A>T) c.2292-953A>T (n.2292-953A>T) c.2319-953A>T (n.2319-953A>T) c.2204-1421A>T (n.2204-1421A>T) n.4543-1421A>T c.2186-9231A>T (n.2186-9231A>T) c.2221-1421A>T (n.2221-1421A>T) c.2186-8261A>T (n.2186-8261A>T) c.12971A>T (p.Glu4324Val) c.2186-1421A>T (n.2186-1421A>T) c.2432-1421A>T (n.2432-1421A>T) c.10721A>T (p.Glu3574Val) c.1058-1421A>T (n.1058-1421A>T) c.2130-1421A>T c.12530A>T (p.Glu4177Val) c.13022A>T (p.Glu4341Val) c.12989A>T (p.Glu4330Val) c.12962A>T (p.Glu4321Val) | |
13 | g.23330905T>C | CA387506296 | SACS | c.2186-18790A>G (n.2186-18790A>G) c.12998A>G (p.Glu4333Gly) c.2185+22880A>G (n.2185+22880A>G) c.6446-1421A>G (n.6446-1421A>G) c.2177-1421A>G (n.2177-1421A>G) c.2292-953A>G (n.2292-953A>G) c.2319-953A>G (n.2319-953A>G) c.2204-1421A>G (n.2204-1421A>G) n.4543-1421A>G c.2186-9231A>G (n.2186-9231A>G) c.2221-1421A>G (n.2221-1421A>G) c.2186-8261A>G (n.2186-8261A>G) c.12971A>G (p.Glu4324Gly) c.2186-1421A>G (n.2186-1421A>G) c.2432-1421A>G (n.2432-1421A>G) c.10721A>G (p.Glu3574Gly) c.1058-1421A>G (n.1058-1421A>G) c.2130-1421A>G c.12530A>G (p.Glu4177Gly) c.13022A>G (p.Glu4341Gly) c.12989A>G (p.Glu4330Gly) c.12962A>G (p.Glu4321Gly) | |
13 | g.23330905T>G | CA387506297 | SACS | c.2186-18790A>C (n.2186-18790A>C) c.12998A>C (p.Glu4333Ala) c.2185+22880A>C (n.2185+22880A>C) c.6446-1421A>C (n.6446-1421A>C) c.2177-1421A>C (n.2177-1421A>C) c.2292-953A>C (n.2292-953A>C) c.2319-953A>C (n.2319-953A>C) c.2204-1421A>C (n.2204-1421A>C) n.4543-1421A>C c.2186-9231A>C (n.2186-9231A>C) c.2221-1421A>C (n.2221-1421A>C) c.2186-8261A>C (n.2186-8261A>C) c.12971A>C (p.Glu4324Ala) c.2186-1421A>C (n.2186-1421A>C) c.2432-1421A>C (n.2432-1421A>C) c.10721A>C (p.Glu3574Ala) c.1058-1421A>C (n.1058-1421A>C) c.2130-1421A>C c.12530A>C (p.Glu4177Ala) c.13022A>C (p.Glu4341Ala) c.12989A>C (p.Glu4330Ala) c.12962A>C (p.Glu4321Ala) | |
13 | g.23330905_23330909delinsTCCGA | CA2078628764 | SACS | c.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA (n.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA) c.12994_12998delinsTCGGA (p.Ser4332=) c.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA (n.2185+22876_2185+22880delinsTCGGA) c.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA (n.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA) c.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA (n.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA) c.2292-957_2292-953delinsTCGGA (n.2292-957_2292-953delinsTCGGA) c.2319-957_2319-953delinsTCGGA (n.2319-957_2319-953delinsTCGGA) c.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA (n.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA) n.4543-1425_4543-1421delinsTCGGA c.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA (n.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA) c.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA (n.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA) c.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA (n.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA) c.12967_12971delinsTCGGA (p.Ser4323=) c.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA (n.2186-1425_2186-1421delinsTCGGA) c.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA (n.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA) c.10717_10721delinsTCGGA (p.Ser3573=) c.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA (n.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA) c.2130-1425_2130-1421delinsTCGGA c.12526_12530delinsTCGGA (p.Ser4176=) c.13018_13022delinsTCGGA (p.Ser4340=) c.12985_12989delinsTCGGA (p.Ser4329=) c.12958_12962delinsTCGGA (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330906C>A | CA387506298 | SACS | c.2186-18791G>T (n.2186-18791G>T) c.12997G>T (p.Glu4333Ter) c.2185+22879G>T (n.2185+22879G>T) c.6446-1422G>T (n.6446-1422G>T) c.2177-1422G>T (n.2177-1422G>T) c.2292-954G>T (n.2292-954G>T) c.2319-954G>T (n.2319-954G>T) c.2204-1422G>T (n.2204-1422G>T) n.4543-1422G>T c.2186-9232G>T (n.2186-9232G>T) c.2221-1422G>T (n.2221-1422G>T) c.2186-8262G>T (n.2186-8262G>T) c.12970G>T (p.Glu4324Ter) c.2186-1422G>T (n.2186-1422G>T) c.2432-1422G>T (n.2432-1422G>T) c.10720G>T (p.Glu3574Ter) c.1058-1422G>T (n.1058-1422G>T) c.2130-1422G>T c.12529G>T (p.Glu4177Ter) c.13021G>T (p.Glu4341Ter) c.12988G>T (p.Glu4330Ter) c.12961G>T (p.Glu4321Ter) | |
13 | g.23330906C>G | CA387506300 | SACS | c.2186-18791G>C (n.2186-18791G>C) c.12997G>C (p.Glu4333Gln) c.2185+22879G>C (n.2185+22879G>C) c.6446-1422G>C (n.6446-1422G>C) c.2177-1422G>C (n.2177-1422G>C) c.2292-954G>C (n.2292-954G>C) c.2319-954G>C (n.2319-954G>C) c.2204-1422G>C (n.2204-1422G>C) n.4543-1422G>C c.2186-9232G>C (n.2186-9232G>C) c.2221-1422G>C (n.2221-1422G>C) c.2186-8262G>C (n.2186-8262G>C) c.12970G>C (p.Glu4324Gln) c.2186-1422G>C (n.2186-1422G>C) c.2432-1422G>C (n.2432-1422G>C) c.10720G>C (p.Glu3574Gln) c.1058-1422G>C (n.1058-1422G>C) c.2130-1422G>C c.12529G>C (p.Glu4177Gln) c.13021G>C (p.Glu4341Gln) c.12988G>C (p.Glu4330Gln) c.12961G>C (p.Glu4321Gln) | |
13 | g.23330906C>T | CA387506299 | SACS | c.2186-18791G>A (n.2186-18791G>A) c.12997G>A (p.Glu4333Lys) c.2185+22879G>A (n.2185+22879G>A) c.6446-1422G>A (n.6446-1422G>A) c.2177-1422G>A (n.2177-1422G>A) c.2292-954G>A (n.2292-954G>A) c.2319-954G>A (n.2319-954G>A) c.2204-1422G>A (n.2204-1422G>A) n.4543-1422G>A c.2186-9232G>A (n.2186-9232G>A) c.2221-1422G>A (n.2221-1422G>A) c.2186-8262G>A (n.2186-8262G>A) c.12970G>A (p.Glu4324Lys) c.2186-1422G>A (n.2186-1422G>A) c.2432-1422G>A (n.2432-1422G>A) c.10720G>A (p.Glu3574Lys) c.1058-1422G>A (n.1058-1422G>A) c.2130-1422G>A c.12529G>A (p.Glu4177Lys) c.13021G>A (p.Glu4341Lys) c.12988G>A (p.Glu4330Lys) c.12961G>A (p.Glu4321Lys) | |
13 | g.23330906_23330909del | CA608985215 | SACS | c.2186-18794_2186-18791del (n.2186-18794_2186-18791del) c.12994_12997del (p.Ser4332AsnfsTer11) c.2185+22876_2185+22879del (n.2185+22876_2185+22879del) c.6446-1425_6446-1422del (n.6446-1425_6446-1422del) c.2177-1425_2177-1422del (n.2177-1425_2177-1422del) c.2292-957_2292-954del (n.2292-957_2292-954del) c.2319-957_2319-954del (n.2319-957_2319-954del) c.2204-1425_2204-1422del (n.2204-1425_2204-1422del) n.4543-1425_4543-1422del c.2186-9235_2186-9232del (n.2186-9235_2186-9232del) c.2221-1425_2221-1422del (n.2221-1425_2221-1422del) c.2186-8265_2186-8262del (n.2186-8265_2186-8262del) c.12967_12970del (p.Ser4323AsnfsTer11) c.2186-1425_2186-1422del (n.2186-1425_2186-1422del) c.2432-1425_2432-1422del (n.2432-1425_2432-1422del) c.10717_10720del (p.Ser3573AsnfsTer11) c.1058-1425_1058-1422del (n.1058-1425_1058-1422del) c.2130-1425_2130-1422del c.12526_12529del (p.Ser4176AsnfsTer11) c.13018_13021del (p.Ser4340AsnfsTer11) c.12985_12988del (p.Ser4329AsnfsTer11) c.12958_12961del (p.Ser4320AsnfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330907C>A | CA483157713 | SACS | c.2186-18792G>T (n.2186-18792G>T) c.12996G>T (p.Ser4332=) c.2185+22878G>T (n.2185+22878G>T) c.6446-1423G>T (n.6446-1423G>T) c.2177-1423G>T (n.2177-1423G>T) c.2292-955G>T (n.2292-955G>T) c.2319-955G>T (n.2319-955G>T) c.2204-1423G>T (n.2204-1423G>T) n.4543-1423G>T c.2186-9233G>T (n.2186-9233G>T) c.2221-1423G>T (n.2221-1423G>T) c.2186-8263G>T (n.2186-8263G>T) c.12969G>T (p.Ser4323=) c.2186-1423G>T (n.2186-1423G>T) c.2432-1423G>T (n.2432-1423G>T) c.10719G>T (p.Ser3573=) c.1058-1423G>T (n.1058-1423G>T) c.2130-1423G>T c.12528G>T (p.Ser4176=) c.13020G>T (p.Ser4340=) c.12987G>T (p.Ser4329=) c.12960G>T (p.Ser4320=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330907C= | CA2078628773 | SACS | c.2186-18792G= (n.2186-18792G=) c.12996G= (p.Ser4332=) c.2185+22878G= (n.2185+22878G=) c.6446-1423G= (n.6446-1423G=) c.2177-1423G= (n.2177-1423G=) c.2292-955G= (n.2292-955G=) c.2319-955G= (n.2319-955G=) c.2204-1423G= (n.2204-1423G=) n.4543-1423G= c.2186-9233G= (n.2186-9233G=) c.2221-1423G= (n.2221-1423G=) c.2186-8263G= (n.2186-8263G=) c.12969G= (p.Ser4323=) c.2186-1423G= (n.2186-1423G=) c.2432-1423G= (n.2432-1423G=) c.10719G= (p.Ser3573=) c.1058-1423G= (n.1058-1423G=) c.2130-1423G= c.12528G= (p.Ser4176=) c.13020G= (p.Ser4340=) c.12987G= (p.Ser4329=) c.12960G= (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330907C>G | CA483157714 | SACS | c.2186-18792G>C (n.2186-18792G>C) c.12996G>C (p.Ser4332=) c.2185+22878G>C (n.2185+22878G>C) c.6446-1423G>C (n.6446-1423G>C) c.2177-1423G>C (n.2177-1423G>C) c.2292-955G>C (n.2292-955G>C) c.2319-955G>C (n.2319-955G>C) c.2204-1423G>C (n.2204-1423G>C) n.4543-1423G>C c.2186-9233G>C (n.2186-9233G>C) c.2221-1423G>C (n.2221-1423G>C) c.2186-8263G>C (n.2186-8263G>C) c.12969G>C (p.Ser4323=) c.2186-1423G>C (n.2186-1423G>C) c.2432-1423G>C (n.2432-1423G>C) c.10719G>C (p.Ser3573=) c.1058-1423G>C (n.1058-1423G>C) c.2130-1423G>C c.12528G>C (p.Ser4176=) c.13020G>C (p.Ser4340=) c.12987G>C (p.Ser4329=) c.12960G>C (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330907C>T | CA6910040 | SACS | c.2186-18792G>A (n.2186-18792G>A) c.12996G>A (p.Ser4332=) c.2185+22878G>A (n.2185+22878G>A) c.6446-1423G>A (n.6446-1423G>A) c.2177-1423G>A (n.2177-1423G>A) c.2292-955G>A (n.2292-955G>A) c.2319-955G>A (n.2319-955G>A) c.2204-1423G>A (n.2204-1423G>A) n.4543-1423G>A c.2186-9233G>A (n.2186-9233G>A) c.2221-1423G>A (n.2221-1423G>A) c.2186-8263G>A (n.2186-8263G>A) c.12969G>A (p.Ser4323=) c.2186-1423G>A (n.2186-1423G>A) c.2432-1423G>A (n.2432-1423G>A) c.10719G>A (p.Ser3573=) c.1058-1423G>A (n.1058-1423G>A) c.2130-1423G>A c.12528G>A (p.Ser4176=) c.13020G>A (p.Ser4340=) c.12987G>A (p.Ser4329=) c.12960G>A (p.Ser4320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330908G>A | CA6910041 | SACS | c.2186-18793C>T (n.2186-18793C>T) c.12995C>T (p.Ser4332Leu) c.2185+22877C>T (n.2185+22877C>T) c.6446-1424C>T (n.6446-1424C>T) c.2177-1424C>T (n.2177-1424C>T) c.2292-956C>T (n.2292-956C>T) c.2319-956C>T (n.2319-956C>T) c.2204-1424C>T (n.2204-1424C>T) n.4543-1424C>T c.2186-9234C>T (n.2186-9234C>T) c.2221-1424C>T (n.2221-1424C>T) c.2186-8264C>T (n.2186-8264C>T) c.12968C>T (p.Ser4323Leu) c.2186-1424C>T (n.2186-1424C>T) c.2432-1424C>T (n.2432-1424C>T) c.10718C>T (p.Ser3573Leu) c.1058-1424C>T (n.1058-1424C>T) c.2130-1424C>T c.12527C>T (p.Ser4176Leu) c.13019C>T (p.Ser4340Leu) c.12986C>T (p.Ser4329Leu) c.12959C>T (p.Ser4320Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330908G>C | CA387506301 | SACS | c.2186-18793C>G (n.2186-18793C>G) c.12995C>G (p.Ser4332Trp) c.2185+22877C>G (n.2185+22877C>G) c.6446-1424C>G (n.6446-1424C>G) c.2177-1424C>G (n.2177-1424C>G) c.2292-956C>G (n.2292-956C>G) c.2319-956C>G (n.2319-956C>G) c.2204-1424C>G (n.2204-1424C>G) n.4543-1424C>G c.2186-9234C>G (n.2186-9234C>G) c.2221-1424C>G (n.2221-1424C>G) c.2186-8264C>G (n.2186-8264C>G) c.12968C>G (p.Ser4323Trp) c.2186-1424C>G (n.2186-1424C>G) c.2432-1424C>G (n.2432-1424C>G) c.10718C>G (p.Ser3573Trp) c.1058-1424C>G (n.1058-1424C>G) c.2130-1424C>G c.12527C>G (p.Ser4176Trp) c.13019C>G (p.Ser4340Trp) c.12986C>G (p.Ser4329Trp) c.12959C>G (p.Ser4320Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330908G= | CA2078628777 | SACS | c.2186-18793C= (n.2186-18793C=) c.12995C= (p.Ser4332=) c.2185+22877C= (n.2185+22877C=) c.6446-1424C= (n.6446-1424C=) c.2177-1424C= (n.2177-1424C=) c.2292-956C= (n.2292-956C=) c.2319-956C= (n.2319-956C=) c.2204-1424C= (n.2204-1424C=) n.4543-1424C= c.2186-9234C= (n.2186-9234C=) c.2221-1424C= (n.2221-1424C=) c.2186-8264C= (n.2186-8264C=) c.12968C= (p.Ser4323=) c.2186-1424C= (n.2186-1424C=) c.2432-1424C= (n.2432-1424C=) c.10718C= (p.Ser3573=) c.1058-1424C= (n.1058-1424C=) c.2130-1424C= c.12527C= (p.Ser4176=) c.13019C= (p.Ser4340=) c.12986C= (p.Ser4329=) c.12959C= (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330908G>T | CA387506302 | SACS | c.2186-18793C>A (n.2186-18793C>A) c.12995C>A (p.Ser4332Ter) c.2185+22877C>A (n.2185+22877C>A) c.6446-1424C>A (n.6446-1424C>A) c.2177-1424C>A (n.2177-1424C>A) c.2292-956C>A (n.2292-956C>A) c.2319-956C>A (n.2319-956C>A) c.2204-1424C>A (n.2204-1424C>A) n.4543-1424C>A c.2186-9234C>A (n.2186-9234C>A) c.2221-1424C>A (n.2221-1424C>A) c.2186-8264C>A (n.2186-8264C>A) c.12968C>A (p.Ser4323Ter) c.2186-1424C>A (n.2186-1424C>A) c.2432-1424C>A (n.2432-1424C>A) c.10718C>A (p.Ser3573Ter) c.1058-1424C>A (n.1058-1424C>A) c.2130-1424C>A c.12527C>A (p.Ser4176Ter) c.13019C>A (p.Ser4340Ter) c.12986C>A (p.Ser4329Ter) c.12959C>A (p.Ser4320Ter) | |
13 | g.23330909A= | CA2078628780 | SACS | c.2186-18794T= (n.2186-18794T=) c.12994T= (p.Ser4332=) c.2185+22876T= (n.2185+22876T=) c.6446-1425T= (n.6446-1425T=) c.2177-1425T= (n.2177-1425T=) c.2292-957T= (n.2292-957T=) c.2319-957T= (n.2319-957T=) c.2204-1425T= (n.2204-1425T=) n.4543-1425T= c.2186-9235T= (n.2186-9235T=) c.2221-1425T= (n.2221-1425T=) c.2186-8265T= (n.2186-8265T=) c.12967T= (p.Ser4323=) c.2186-1425T= (n.2186-1425T=) c.2432-1425T= (n.2432-1425T=) c.10717T= (p.Ser3573=) c.1058-1425T= (n.1058-1425T=) c.2130-1425T= c.12526T= (p.Ser4176=) c.13018T= (p.Ser4340=) c.12985T= (p.Ser4329=) c.12958T= (p.Ser4320=) | |
13 | g.23330909A>C | CA387506303 | SACS | c.2186-18794T>G (n.2186-18794T>G) c.12994T>G (p.Ser4332Ala) c.2185+22876T>G (n.2185+22876T>G) c.6446-1425T>G (n.6446-1425T>G) c.2177-1425T>G (n.2177-1425T>G) c.2292-957T>G (n.2292-957T>G) c.2319-957T>G (n.2319-957T>G) c.2204-1425T>G (n.2204-1425T>G) n.4543-1425T>G c.2186-9235T>G (n.2186-9235T>G) c.2221-1425T>G (n.2221-1425T>G) c.2186-8265T>G (n.2186-8265T>G) c.12967T>G (p.Ser4323Ala) c.2186-1425T>G (n.2186-1425T>G) c.2432-1425T>G (n.2432-1425T>G) c.10717T>G (p.Ser3573Ala) c.1058-1425T>G (n.1058-1425T>G) c.2130-1425T>G c.12526T>G (p.Ser4176Ala) c.13018T>G (p.Ser4340Ala) c.12985T>G (p.Ser4329Ala) c.12958T>G (p.Ser4320Ala) | |
13 | g.23330909A>G | CA387506305 | SACS | c.2186-18794T>C (n.2186-18794T>C) c.12994T>C (p.Ser4332Pro) c.2185+22876T>C (n.2185+22876T>C) c.6446-1425T>C (n.6446-1425T>C) c.2177-1425T>C (n.2177-1425T>C) c.2292-957T>C (n.2292-957T>C) c.2319-957T>C (n.2319-957T>C) c.2204-1425T>C (n.2204-1425T>C) n.4543-1425T>C c.2186-9235T>C (n.2186-9235T>C) c.2221-1425T>C (n.2221-1425T>C) c.2186-8265T>C (n.2186-8265T>C) c.12967T>C (p.Ser4323Pro) c.2186-1425T>C (n.2186-1425T>C) c.2432-1425T>C (n.2432-1425T>C) c.10717T>C (p.Ser3573Pro) c.1058-1425T>C (n.1058-1425T>C) c.2130-1425T>C c.12526T>C (p.Ser4176Pro) c.13018T>C (p.Ser4340Pro) c.12985T>C (p.Ser4329Pro) c.12958T>C (p.Ser4320Pro) | |
13 | g.23330909A>T | CA387506304 | SACS | c.2186-18794T>A (n.2186-18794T>A) c.12994T>A (p.Ser4332Thr) c.2185+22876T>A (n.2185+22876T>A) c.6446-1425T>A (n.6446-1425T>A) c.2177-1425T>A (n.2177-1425T>A) c.2292-957T>A (n.2292-957T>A) c.2319-957T>A (n.2319-957T>A) c.2204-1425T>A (n.2204-1425T>A) n.4543-1425T>A c.2186-9235T>A (n.2186-9235T>A) c.2221-1425T>A (n.2221-1425T>A) c.2186-8265T>A (n.2186-8265T>A) c.12967T>A (p.Ser4323Thr) c.2186-1425T>A (n.2186-1425T>A) c.2432-1425T>A (n.2432-1425T>A) c.10717T>A (p.Ser3573Thr) c.1058-1425T>A (n.1058-1425T>A) c.2130-1425T>A c.12526T>A (p.Ser4176Thr) c.13018T>A (p.Ser4340Thr) c.12985T>A (p.Ser4329Thr) c.12958T>A (p.Ser4320Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330910T>A | CA387506306 | SACS | c.2186-18795A>T (n.2186-18795A>T) c.12993A>T (p.Glu4331Asp) c.2185+22875A>T (n.2185+22875A>T) c.6446-1426A>T (n.6446-1426A>T) c.2177-1426A>T (n.2177-1426A>T) c.2292-958A>T (n.2292-958A>T) c.2319-958A>T (n.2319-958A>T) c.2204-1426A>T (n.2204-1426A>T) n.4543-1426A>T c.2186-9236A>T (n.2186-9236A>T) c.2221-1426A>T (n.2221-1426A>T) c.2186-8266A>T (n.2186-8266A>T) c.12966A>T (p.Glu4322Asp) c.2186-1426A>T (n.2186-1426A>T) c.2432-1426A>T (n.2432-1426A>T) c.10716A>T (p.Glu3572Asp) c.1058-1426A>T (n.1058-1426A>T) c.2130-1426A>T c.12525A>T (p.Glu4175Asp) c.13017A>T (p.Glu4339Asp) c.12984A>T (p.Glu4328Asp) c.12957A>T (p.Glu4319Asp) | |
13 | g.23330910T>C | CA483157715 | SACS | c.2186-18795A>G (n.2186-18795A>G) c.12993A>G (p.Glu4331=) c.2185+22875A>G (n.2185+22875A>G) c.6446-1426A>G (n.6446-1426A>G) c.2177-1426A>G (n.2177-1426A>G) c.2292-958A>G (n.2292-958A>G) c.2319-958A>G (n.2319-958A>G) c.2204-1426A>G (n.2204-1426A>G) n.4543-1426A>G c.2186-9236A>G (n.2186-9236A>G) c.2221-1426A>G (n.2221-1426A>G) c.2186-8266A>G (n.2186-8266A>G) c.12966A>G (p.Glu4322=) c.2186-1426A>G (n.2186-1426A>G) c.2432-1426A>G (n.2432-1426A>G) c.10716A>G (p.Glu3572=) c.1058-1426A>G (n.1058-1426A>G) c.2130-1426A>G c.12525A>G (p.Glu4175=) c.13017A>G (p.Glu4339=) c.12984A>G (p.Glu4328=) c.12957A>G (p.Glu4319=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330910T>G | CA387506307 | SACS | c.2186-18795A>C (n.2186-18795A>C) c.12993A>C (p.Glu4331Asp) c.2185+22875A>C (n.2185+22875A>C) c.6446-1426A>C (n.6446-1426A>C) c.2177-1426A>C (n.2177-1426A>C) c.2292-958A>C (n.2292-958A>C) c.2319-958A>C (n.2319-958A>C) c.2204-1426A>C (n.2204-1426A>C) n.4543-1426A>C c.2186-9236A>C (n.2186-9236A>C) c.2221-1426A>C (n.2221-1426A>C) c.2186-8266A>C (n.2186-8266A>C) c.12966A>C (p.Glu4322Asp) c.2186-1426A>C (n.2186-1426A>C) c.2432-1426A>C (n.2432-1426A>C) c.10716A>C (p.Glu3572Asp) c.1058-1426A>C (n.1058-1426A>C) c.2130-1426A>C c.12525A>C (p.Glu4175Asp) c.13017A>C (p.Glu4339Asp) c.12984A>C (p.Glu4328Asp) c.12957A>C (p.Glu4319Asp) | |
13 | g.23330911_23330912insTTTTTT | CA608985216 | SACS | c.2186-18795_2186-18794insAAAAAA (n.2186-18795_2186-18794insAAAAAA) c.12993_12994insAAAAAA (p.Glu4331_Ser4332insLysLys) c.2185+22875_2185+22876insAAAAAA (n.2185+22875_2185+22876insAAAAAA) c.6446-1426_6446-1425insAAAAAA (n.6446-1426_6446-1425insAAAAAA) c.2177-1426_2177-1425insAAAAAA (n.2177-1426_2177-1425insAAAAAA) c.2292-958_2292-957insAAAAAA (n.2292-958_2292-957insAAAAAA) c.2319-958_2319-957insAAAAAA (n.2319-958_2319-957insAAAAAA) c.2204-1426_2204-1425insAAAAAA (n.2204-1426_2204-1425insAAAAAA) n.4543-1426_4543-1425insAAAAAA c.2186-9236_2186-9235insAAAAAA (n.2186-9236_2186-9235insAAAAAA) c.2221-1426_2221-1425insAAAAAA (n.2221-1426_2221-1425insAAAAAA) c.2186-8266_2186-8265insAAAAAA (n.2186-8266_2186-8265insAAAAAA) c.12966_12967insAAAAAA (p.Glu4322_Ser4323insLysLys) c.2186-1426_2186-1425insAAAAAA (n.2186-1426_2186-1425insAAAAAA) c.2432-1426_2432-1425insAAAAAA (n.2432-1426_2432-1425insAAAAAA) c.10716_10717insAAAAAA (p.Glu3572_Ser3573insLysLys) c.1058-1426_1058-1425insAAAAAA (n.1058-1426_1058-1425insAAAAAA) c.2130-1426_2130-1425insAAAAAA c.12525_12526insAAAAAA (p.Glu4175_Ser4176insLysLys) c.13017_13018insAAAAAA (p.Glu4339_Ser4340insLysLys) c.12984_12985insAAAAAA (p.Glu4328_Ser4329insLysLys) c.12957_12958insAAAAAA (p.Glu4319_Ser4320insLysLys) | dbSNP gnomAD v2 |
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