Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330776A>C | CA387505997 | SACS | c.2186-18661T>G (n.2186-18661T>G) c.13127T>G (p.Phe4376Cys) c.2185+23009T>G (n.2185+23009T>G) c.6446-1292T>G (n.6446-1292T>G) c.2177-1292T>G (n.2177-1292T>G) c.2292-824T>G (n.2292-824T>G) c.2319-824T>G (n.2319-824T>G) c.2204-1292T>G (n.2204-1292T>G) n.4543-1292T>G c.2186-9102T>G (n.2186-9102T>G) c.2221-1292T>G (n.2221-1292T>G) c.2186-8132T>G (n.2186-8132T>G) c.13100T>G (p.Phe4367Cys) c.2186-1292T>G (n.2186-1292T>G) c.2432-1292T>G (n.2432-1292T>G) c.10850T>G (p.Phe3617Cys) c.1058-1292T>G (n.1058-1292T>G) c.2130-1292T>G c.12659T>G (p.Phe4220Cys) c.13151T>G (p.Phe4384Cys) c.13118T>G (p.Phe4373Cys) c.13091T>G (p.Phe4364Cys) | |
13 | g.23330776A>G | CA387505998 | SACS | c.2186-18661T>C (n.2186-18661T>C) c.13127T>C (p.Phe4376Ser) c.2185+23009T>C (n.2185+23009T>C) c.6446-1292T>C (n.6446-1292T>C) c.2177-1292T>C (n.2177-1292T>C) c.2292-824T>C (n.2292-824T>C) c.2319-824T>C (n.2319-824T>C) c.2204-1292T>C (n.2204-1292T>C) n.4543-1292T>C c.2186-9102T>C (n.2186-9102T>C) c.2221-1292T>C (n.2221-1292T>C) c.2186-8132T>C (n.2186-8132T>C) c.13100T>C (p.Phe4367Ser) c.2186-1292T>C (n.2186-1292T>C) c.2432-1292T>C (n.2432-1292T>C) c.10850T>C (p.Phe3617Ser) c.1058-1292T>C (n.1058-1292T>C) c.2130-1292T>C c.12659T>C (p.Phe4220Ser) c.13151T>C (p.Phe4384Ser) c.13118T>C (p.Phe4373Ser) c.13091T>C (p.Phe4364Ser) | |
13 | g.23330776A>T | CA387505999 | SACS | c.2186-18661T>A (n.2186-18661T>A) c.13127T>A (p.Phe4376Tyr) c.2185+23009T>A (n.2185+23009T>A) c.6446-1292T>A (n.6446-1292T>A) c.2177-1292T>A (n.2177-1292T>A) c.2292-824T>A (n.2292-824T>A) c.2319-824T>A (n.2319-824T>A) c.2204-1292T>A (n.2204-1292T>A) n.4543-1292T>A c.2186-9102T>A (n.2186-9102T>A) c.2221-1292T>A (n.2221-1292T>A) c.2186-8132T>A (n.2186-8132T>A) c.13100T>A (p.Phe4367Tyr) c.2186-1292T>A (n.2186-1292T>A) c.2432-1292T>A (n.2432-1292T>A) c.10850T>A (p.Phe3617Tyr) c.1058-1292T>A (n.1058-1292T>A) c.2130-1292T>A c.12659T>A (p.Phe4220Tyr) c.13151T>A (p.Phe4384Tyr) c.13118T>A (p.Phe4373Tyr) c.13091T>A (p.Phe4364Tyr) | |
13 | g.23330777A>C | CA387506000 | SACS | c.2186-18662T>G (n.2186-18662T>G) c.13126T>G (p.Phe4376Val) c.2185+23008T>G (n.2185+23008T>G) c.6446-1293T>G (n.6446-1293T>G) c.2177-1293T>G (n.2177-1293T>G) c.2292-825T>G (n.2292-825T>G) c.2319-825T>G (n.2319-825T>G) c.2204-1293T>G (n.2204-1293T>G) n.4543-1293T>G c.2186-9103T>G (n.2186-9103T>G) c.2221-1293T>G (n.2221-1293T>G) c.2186-8133T>G (n.2186-8133T>G) c.13099T>G (p.Phe4367Val) c.2186-1293T>G (n.2186-1293T>G) c.2432-1293T>G (n.2432-1293T>G) c.10849T>G (p.Phe3617Val) c.1058-1293T>G (n.1058-1293T>G) c.2130-1293T>G c.12658T>G (p.Phe4220Val) c.13150T>G (p.Phe4384Val) c.13117T>G (p.Phe4373Val) c.13090T>G (p.Phe4364Val) | |
13 | g.23330777A>G | CA387506001 | SACS | c.2186-18662T>C (n.2186-18662T>C) c.13126T>C (p.Phe4376Leu) c.2185+23008T>C (n.2185+23008T>C) c.6446-1293T>C (n.6446-1293T>C) c.2177-1293T>C (n.2177-1293T>C) c.2292-825T>C (n.2292-825T>C) c.2319-825T>C (n.2319-825T>C) c.2204-1293T>C (n.2204-1293T>C) n.4543-1293T>C c.2186-9103T>C (n.2186-9103T>C) c.2221-1293T>C (n.2221-1293T>C) c.2186-8133T>C (n.2186-8133T>C) c.13099T>C (p.Phe4367Leu) c.2186-1293T>C (n.2186-1293T>C) c.2432-1293T>C (n.2432-1293T>C) c.10849T>C (p.Phe3617Leu) c.1058-1293T>C (n.1058-1293T>C) c.2130-1293T>C c.12658T>C (p.Phe4220Leu) c.13150T>C (p.Phe4384Leu) c.13117T>C (p.Phe4373Leu) c.13090T>C (p.Phe4364Leu) | |
13 | g.23330777A>T | CA387506002 | SACS | c.2186-18662T>A (n.2186-18662T>A) c.13126T>A (p.Phe4376Ile) c.2185+23008T>A (n.2185+23008T>A) c.6446-1293T>A (n.6446-1293T>A) c.2177-1293T>A (n.2177-1293T>A) c.2292-825T>A (n.2292-825T>A) c.2319-825T>A (n.2319-825T>A) c.2204-1293T>A (n.2204-1293T>A) n.4543-1293T>A c.2186-9103T>A (n.2186-9103T>A) c.2221-1293T>A (n.2221-1293T>A) c.2186-8133T>A (n.2186-8133T>A) c.13099T>A (p.Phe4367Ile) c.2186-1293T>A (n.2186-1293T>A) c.2432-1293T>A (n.2432-1293T>A) c.10849T>A (p.Phe3617Ile) c.1058-1293T>A (n.1058-1293T>A) c.2130-1293T>A c.12658T>A (p.Phe4220Ile) c.13150T>A (p.Phe4384Ile) c.13117T>A (p.Phe4373Ile) c.13090T>A (p.Phe4364Ile) | |
13 | g.23330778A= | CA2078628567 | SACS | c.2186-18663T= (n.2186-18663T=) c.13125T= (p.Ala4375=) c.2185+23007T= (n.2185+23007T=) c.6446-1294T= (n.6446-1294T=) c.2177-1294T= (n.2177-1294T=) c.2292-826T= (n.2292-826T=) c.2319-826T= (n.2319-826T=) c.2204-1294T= (n.2204-1294T=) n.4543-1294T= c.2186-9104T= (n.2186-9104T=) c.2221-1294T= (n.2221-1294T=) c.2186-8134T= (n.2186-8134T=) c.13098T= (p.Ala4366=) c.2186-1294T= (n.2186-1294T=) c.2432-1294T= (n.2432-1294T=) c.10848T= (p.Ala3616=) c.1058-1294T= (n.1058-1294T=) c.2130-1294T= c.12657T= (p.Ala4219=) c.13149T= (p.Ala4383=) c.13116T= (p.Ala4372=) c.13089T= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330778A>C | CA483157744 | SACS | c.2186-18663T>G (n.2186-18663T>G) c.13125T>G (p.Ala4375=) c.2185+23007T>G (n.2185+23007T>G) c.6446-1294T>G (n.6446-1294T>G) c.2177-1294T>G (n.2177-1294T>G) c.2292-826T>G (n.2292-826T>G) c.2319-826T>G (n.2319-826T>G) c.2204-1294T>G (n.2204-1294T>G) n.4543-1294T>G c.2186-9104T>G (n.2186-9104T>G) c.2221-1294T>G (n.2221-1294T>G) c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G) c.13098T>G (p.Ala4366=) c.2186-1294T>G (n.2186-1294T>G) c.2432-1294T>G (n.2432-1294T>G) c.10848T>G (p.Ala3616=) c.1058-1294T>G (n.1058-1294T>G) c.2130-1294T>G c.12657T>G (p.Ala4219=) c.13149T>G (p.Ala4383=) c.13116T>G (p.Ala4372=) c.13089T>G (p.Ala4363=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330778A>G | CA483157746 | SACS | c.2186-18663T>C (n.2186-18663T>C) c.13125T>C (p.Ala4375=) c.2185+23007T>C (n.2185+23007T>C) c.6446-1294T>C (n.6446-1294T>C) c.2177-1294T>C (n.2177-1294T>C) c.2292-826T>C (n.2292-826T>C) c.2319-826T>C (n.2319-826T>C) c.2204-1294T>C (n.2204-1294T>C) n.4543-1294T>C c.2186-9104T>C (n.2186-9104T>C) c.2221-1294T>C (n.2221-1294T>C) c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C) c.13098T>C (p.Ala4366=) c.2186-1294T>C (n.2186-1294T>C) c.2432-1294T>C (n.2432-1294T>C) c.10848T>C (p.Ala3616=) c.1058-1294T>C (n.1058-1294T>C) c.2130-1294T>C c.12657T>C (p.Ala4219=) c.13149T>C (p.Ala4383=) c.13116T>C (p.Ala4372=) c.13089T>C (p.Ala4363=) | dbSNP |
13 | g.23330778A>T | CA483157745 | SACS | c.2186-18663T>A (n.2186-18663T>A) c.13125T>A (p.Ala4375=) c.2185+23007T>A (n.2185+23007T>A) c.6446-1294T>A (n.6446-1294T>A) c.2177-1294T>A (n.2177-1294T>A) c.2292-826T>A (n.2292-826T>A) c.2319-826T>A (n.2319-826T>A) c.2204-1294T>A (n.2204-1294T>A) n.4543-1294T>A c.2186-9104T>A (n.2186-9104T>A) c.2221-1294T>A (n.2221-1294T>A) c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A) c.13098T>A (p.Ala4366=) c.2186-1294T>A (n.2186-1294T>A) c.2432-1294T>A (n.2432-1294T>A) c.10848T>A (p.Ala3616=) c.1058-1294T>A (n.1058-1294T>A) c.2130-1294T>A c.12657T>A (p.Ala4219=) c.13149T>A (p.Ala4383=) c.13116T>A (p.Ala4372=) c.13089T>A (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330778_23330779insACAG | CA2798500435 | SACS | c.2186-18664_2186-18663insCTGT (n.2186-18664_2186-18663insCTGT) c.13124_13125insCTGT (p.Phe4376CysfsTer?) c.2185+23006_2185+23007insCTGT (n.2185+23006_2185+23007insCTGT) c.6446-1295_6446-1294insCTGT (n.6446-1295_6446-1294insCTGT) c.2177-1295_2177-1294insCTGT (n.2177-1295_2177-1294insCTGT) c.2292-827_2292-826insCTGT (n.2292-827_2292-826insCTGT) c.2319-827_2319-826insCTGT (n.2319-827_2319-826insCTGT) c.2204-1295_2204-1294insCTGT (n.2204-1295_2204-1294insCTGT) n.4543-1295_4543-1294insCTGT c.2186-9105_2186-9104insCTGT (n.2186-9105_2186-9104insCTGT) c.2221-1295_2221-1294insCTGT (n.2221-1295_2221-1294insCTGT) c.2186-8135_2186-8134insCTGT (n.2186-8135_2186-8134insCTGT) c.13097_13098insCTGT (p.Phe4367CysfsTer?) c.2186-1295_2186-1294insCTGT (n.2186-1295_2186-1294insCTGT) c.2432-1295_2432-1294insCTGT (n.2432-1295_2432-1294insCTGT) c.10847_10848insCTGT (p.Phe3617CysfsTer?) c.1058-1295_1058-1294insCTGT (n.1058-1295_1058-1294insCTGT) c.2130-1295_2130-1294insCTGT c.12656_12657insCTGT (p.Phe4220CysfsTer?) c.13148_13149insCTGT (p.Phe4384CysfsTer?) c.13115_13116insCTGT (p.Phe4373CysfsTer?) c.13088_13089insCTGT (p.Phe4364CysfsTer?) | |
13 | g.23330779G>A | CA6910023 | SACS | c.2186-18664C>T (n.2186-18664C>T) c.13124C>T (p.Ala4375Val) c.2185+23006C>T (n.2185+23006C>T) c.6446-1295C>T (n.6446-1295C>T) c.2177-1295C>T (n.2177-1295C>T) c.2292-827C>T (n.2292-827C>T) c.2319-827C>T (n.2319-827C>T) c.2204-1295C>T (n.2204-1295C>T) n.4543-1295C>T c.2186-9105C>T (n.2186-9105C>T) c.2221-1295C>T (n.2221-1295C>T) c.2186-8135C>T (n.2186-8135C>T) c.13097C>T (p.Ala4366Val) c.2186-1295C>T (n.2186-1295C>T) c.2432-1295C>T (n.2432-1295C>T) c.10847C>T (p.Ala3616Val) c.1058-1295C>T (n.1058-1295C>T) c.2130-1295C>T c.12656C>T (p.Ala4219Val) c.13148C>T (p.Ala4383Val) c.13115C>T (p.Ala4372Val) c.13088C>T (p.Ala4363Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330779G>C | CA387506003 | SACS | c.2186-18664C>G (n.2186-18664C>G) c.13124C>G (p.Ala4375Gly) c.2185+23006C>G (n.2185+23006C>G) c.6446-1295C>G (n.6446-1295C>G) c.2177-1295C>G (n.2177-1295C>G) c.2292-827C>G (n.2292-827C>G) c.2319-827C>G (n.2319-827C>G) c.2204-1295C>G (n.2204-1295C>G) n.4543-1295C>G c.2186-9105C>G (n.2186-9105C>G) c.2221-1295C>G (n.2221-1295C>G) c.2186-8135C>G (n.2186-8135C>G) c.13097C>G (p.Ala4366Gly) c.2186-1295C>G (n.2186-1295C>G) c.2432-1295C>G (n.2432-1295C>G) c.10847C>G (p.Ala3616Gly) c.1058-1295C>G (n.1058-1295C>G) c.2130-1295C>G c.12656C>G (p.Ala4219Gly) c.13148C>G (p.Ala4383Gly) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) c.13088C>G (p.Ala4363Gly) | |
13 | g.23330779G= | CA2078628572 | SACS | c.2186-18664C= (n.2186-18664C=) c.13124C= (p.Ala4375=) c.2185+23006C= (n.2185+23006C=) c.6446-1295C= (n.6446-1295C=) c.2177-1295C= (n.2177-1295C=) c.2292-827C= (n.2292-827C=) c.2319-827C= (n.2319-827C=) c.2204-1295C= (n.2204-1295C=) n.4543-1295C= c.2186-9105C= (n.2186-9105C=) c.2221-1295C= (n.2221-1295C=) c.2186-8135C= (n.2186-8135C=) c.13097C= (p.Ala4366=) c.2186-1295C= (n.2186-1295C=) c.2432-1295C= (n.2432-1295C=) c.10847C= (p.Ala3616=) c.1058-1295C= (n.1058-1295C=) c.2130-1295C= c.12656C= (p.Ala4219=) c.13148C= (p.Ala4383=) c.13115C= (p.Ala4372=) c.13088C= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330779G>T | CA387506004 | SACS | c.2186-18664C>A (n.2186-18664C>A) c.13124C>A (p.Ala4375Asp) c.2185+23006C>A (n.2185+23006C>A) c.6446-1295C>A (n.6446-1295C>A) c.2177-1295C>A (n.2177-1295C>A) c.2292-827C>A (n.2292-827C>A) c.2319-827C>A (n.2319-827C>A) c.2204-1295C>A (n.2204-1295C>A) n.4543-1295C>A c.2186-9105C>A (n.2186-9105C>A) c.2221-1295C>A (n.2221-1295C>A) c.2186-8135C>A (n.2186-8135C>A) c.13097C>A (p.Ala4366Asp) c.2186-1295C>A (n.2186-1295C>A) c.2432-1295C>A (n.2432-1295C>A) c.10847C>A (p.Ala3616Asp) c.1058-1295C>A (n.1058-1295C>A) c.2130-1295C>A c.12656C>A (p.Ala4219Asp) c.13148C>A (p.Ala4383Asp) c.13115C>A (p.Ala4372Asp) c.13088C>A (p.Ala4363Asp) | |
13 | g.23330780C>A | CA387506005 | SACS | c.2186-18665G>T (n.2186-18665G>T) c.13123G>T (p.Ala4375Ser) c.2185+23005G>T (n.2185+23005G>T) c.6446-1296G>T (n.6446-1296G>T) c.2177-1296G>T (n.2177-1296G>T) c.2292-828G>T (n.2292-828G>T) c.2319-828G>T (n.2319-828G>T) c.2204-1296G>T (n.2204-1296G>T) n.4543-1296G>T c.2186-9106G>T (n.2186-9106G>T) c.2221-1296G>T (n.2221-1296G>T) c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T) c.13096G>T (p.Ala4366Ser) c.2186-1296G>T (n.2186-1296G>T) c.2432-1296G>T (n.2432-1296G>T) c.10846G>T (p.Ala3616Ser) c.1058-1296G>T (n.1058-1296G>T) c.2130-1296G>T c.12655G>T (p.Ala4219Ser) c.13147G>T (p.Ala4383Ser) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) c.13087G>T (p.Ala4363Ser) | dbSNP |
13 | g.23330780C= | CA2078628578 | SACS | c.2186-18665G= (n.2186-18665G=) c.13123G= (p.Ala4375=) c.2185+23005G= (n.2185+23005G=) c.6446-1296G= (n.6446-1296G=) c.2177-1296G= (n.2177-1296G=) c.2292-828G= (n.2292-828G=) c.2319-828G= (n.2319-828G=) c.2204-1296G= (n.2204-1296G=) n.4543-1296G= c.2186-9106G= (n.2186-9106G=) c.2221-1296G= (n.2221-1296G=) c.2186-8136G= (n.2186-8136G=) c.13096G= (p.Ala4366=) c.2186-1296G= (n.2186-1296G=) c.2432-1296G= (n.2432-1296G=) c.10846G= (p.Ala3616=) c.1058-1296G= (n.1058-1296G=) c.2130-1296G= c.12655G= (p.Ala4219=) c.13147G= (p.Ala4383=) c.13114G= (p.Ala4372=) c.13087G= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330780C>G | CA387506006 | SACS | c.2186-18665G>C (n.2186-18665G>C) c.13123G>C (p.Ala4375Pro) c.2185+23005G>C (n.2185+23005G>C) c.6446-1296G>C (n.6446-1296G>C) c.2177-1296G>C (n.2177-1296G>C) c.2292-828G>C (n.2292-828G>C) c.2319-828G>C (n.2319-828G>C) c.2204-1296G>C (n.2204-1296G>C) n.4543-1296G>C c.2186-9106G>C (n.2186-9106G>C) c.2221-1296G>C (n.2221-1296G>C) c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C) c.13096G>C (p.Ala4366Pro) c.2186-1296G>C (n.2186-1296G>C) c.2432-1296G>C (n.2432-1296G>C) c.10846G>C (p.Ala3616Pro) c.1058-1296G>C (n.1058-1296G>C) c.2130-1296G>C c.12655G>C (p.Ala4219Pro) c.13147G>C (p.Ala4383Pro) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) c.13087G>C (p.Ala4363Pro) | |
13 | g.23330780C>T | CA387506007 | SACS | c.2186-18665G>A (n.2186-18665G>A) c.13123G>A (p.Ala4375Thr) c.2185+23005G>A (n.2185+23005G>A) c.6446-1296G>A (n.6446-1296G>A) c.2177-1296G>A (n.2177-1296G>A) c.2292-828G>A (n.2292-828G>A) c.2319-828G>A (n.2319-828G>A) c.2204-1296G>A (n.2204-1296G>A) n.4543-1296G>A c.2186-9106G>A (n.2186-9106G>A) c.2221-1296G>A (n.2221-1296G>A) c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A) c.13096G>A (p.Ala4366Thr) c.2186-1296G>A (n.2186-1296G>A) c.2432-1296G>A (n.2432-1296G>A) c.10846G>A (p.Ala3616Thr) c.1058-1296G>A (n.1058-1296G>A) c.2130-1296G>A c.12655G>A (p.Ala4219Thr) c.13147G>A (p.Ala4383Thr) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) c.13087G>A (p.Ala4363Thr) | |
13 | g.23330781C>A | CA387506008 | SACS | c.2186-18666G>T (n.2186-18666G>T) c.13122G>T (p.Gln4374His) c.2185+23004G>T (n.2185+23004G>T) c.6446-1297G>T (n.6446-1297G>T) c.2177-1297G>T (n.2177-1297G>T) c.2292-829G>T (n.2292-829G>T) c.2319-829G>T (n.2319-829G>T) c.2204-1297G>T (n.2204-1297G>T) n.4543-1297G>T c.2186-9107G>T (n.2186-9107G>T) c.2221-1297G>T (n.2221-1297G>T) c.2186-8137G>T (n.2186-8137G>T) c.13095G>T (p.Gln4365His) c.2186-1297G>T (n.2186-1297G>T) c.2432-1297G>T (n.2432-1297G>T) c.10845G>T (p.Gln3615His) c.1058-1297G>T (n.1058-1297G>T) c.2130-1297G>T c.12654G>T (p.Gln4218His) c.13146G>T (p.Gln4382His) c.13113G>T (p.Gln4371His) c.13086G>T (p.Gln4362His) | |
13 | g.23330781C>G | CA387506009 | SACS | c.2186-18666G>C (n.2186-18666G>C) c.13122G>C (p.Gln4374His) c.2185+23004G>C (n.2185+23004G>C) c.6446-1297G>C (n.6446-1297G>C) c.2177-1297G>C (n.2177-1297G>C) c.2292-829G>C (n.2292-829G>C) c.2319-829G>C (n.2319-829G>C) c.2204-1297G>C (n.2204-1297G>C) n.4543-1297G>C c.2186-9107G>C (n.2186-9107G>C) c.2221-1297G>C (n.2221-1297G>C) c.2186-8137G>C (n.2186-8137G>C) c.13095G>C (p.Gln4365His) c.2186-1297G>C (n.2186-1297G>C) c.2432-1297G>C (n.2432-1297G>C) c.10845G>C (p.Gln3615His) c.1058-1297G>C (n.1058-1297G>C) c.2130-1297G>C c.12654G>C (p.Gln4218His) c.13146G>C (p.Gln4382His) c.13113G>C (p.Gln4371His) c.13086G>C (p.Gln4362His) | |
13 | g.23330781C>T | CA483157753 | SACS | c.2186-18666G>A (n.2186-18666G>A) c.13122G>A (p.Gln4374=) c.2185+23004G>A (n.2185+23004G>A) c.6446-1297G>A (n.6446-1297G>A) c.2177-1297G>A (n.2177-1297G>A) c.2292-829G>A (n.2292-829G>A) c.2319-829G>A (n.2319-829G>A) c.2204-1297G>A (n.2204-1297G>A) n.4543-1297G>A c.2186-9107G>A (n.2186-9107G>A) c.2221-1297G>A (n.2221-1297G>A) c.2186-8137G>A (n.2186-8137G>A) c.13095G>A (p.Gln4365=) c.2186-1297G>A (n.2186-1297G>A) c.2432-1297G>A (n.2432-1297G>A) c.10845G>A (p.Gln3615=) c.1058-1297G>A (n.1058-1297G>A) c.2130-1297G>A c.12654G>A (p.Gln4218=) c.13146G>A (p.Gln4382=) c.13113G>A (p.Gln4371=) c.13086G>A (p.Gln4362=) | |
13 | g.23330781_23330784del | CA2798500436 | SACS | c.2186-18669_2186-18666del (n.2186-18669_2186-18666del) c.13119_13122del (p.Gln4374LeufsTer3) c.2185+23001_2185+23004del (n.2185+23001_2185+23004del) c.6446-1300_6446-1297del (n.6446-1300_6446-1297del) c.2177-1300_2177-1297del (n.2177-1300_2177-1297del) c.2292-832_2292-829del (n.2292-832_2292-829del) c.2319-832_2319-829del (n.2319-832_2319-829del) c.2204-1300_2204-1297del (n.2204-1300_2204-1297del) n.4543-1300_4543-1297del c.2186-9110_2186-9107del (n.2186-9110_2186-9107del) c.2221-1300_2221-1297del (n.2221-1300_2221-1297del) c.2186-8140_2186-8137del (n.2186-8140_2186-8137del) c.13092_13095del (p.Gln4365LeufsTer3) c.2186-1300_2186-1297del (n.2186-1300_2186-1297del) c.2432-1300_2432-1297del (n.2432-1300_2432-1297del) c.10842_10845del (p.Gln3615LeufsTer3) c.1058-1300_1058-1297del (n.1058-1300_1058-1297del) c.2130-1300_2130-1297del c.12651_12654del (p.Gln4218LeufsTer3) c.13143_13146del (p.Gln4382LeufsTer3) c.13110_13113del (p.Gln4371LeufsTer3) c.13083_13086del (p.Gln4362LeufsTer3) | |
13 | g.23330782T>A | CA387506010 | SACS | c.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T) c.13121A>T (p.Gln4374Leu) c.2185+23003A>T (n.2185+23003A>T) c.6446-1298A>T (n.6446-1298A>T) c.2177-1298A>T (n.2177-1298A>T) c.2292-830A>T (n.2292-830A>T) c.2319-830A>T (n.2319-830A>T) c.2204-1298A>T (n.2204-1298A>T) n.4543-1298A>T c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T) c.2221-1298A>T (n.2221-1298A>T) c.2186-8138A>T (n.2186-8138A>T) c.13094A>T (p.Gln4365Leu) c.2186-1298A>T (n.2186-1298A>T) c.2432-1298A>T (n.2432-1298A>T) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.1058-1298A>T (n.1058-1298A>T) c.2130-1298A>T c.12653A>T (p.Gln4218Leu) c.13145A>T (p.Gln4382Leu) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) | |
13 | g.23330782T>C | CA387506011 | SACS | c.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G) c.13121A>G (p.Gln4374Arg) c.2185+23003A>G (n.2185+23003A>G) c.6446-1298A>G (n.6446-1298A>G) c.2177-1298A>G (n.2177-1298A>G) c.2292-830A>G (n.2292-830A>G) c.2319-830A>G (n.2319-830A>G) c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G) n.4543-1298A>G c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G) c.2221-1298A>G (n.2221-1298A>G) c.2186-8138A>G (n.2186-8138A>G) c.13094A>G (p.Gln4365Arg) c.2186-1298A>G (n.2186-1298A>G) c.2432-1298A>G (n.2432-1298A>G) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.1058-1298A>G (n.1058-1298A>G) c.2130-1298A>G c.12653A>G (p.Gln4218Arg) c.13145A>G (p.Gln4382Arg) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330782T>G | CA6910024 | SACS | c.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C) c.13121A>C (p.Gln4374Pro) c.2185+23003A>C (n.2185+23003A>C) c.6446-1298A>C (n.6446-1298A>C) c.2177-1298A>C (n.2177-1298A>C) c.2292-830A>C (n.2292-830A>C) c.2319-830A>C (n.2319-830A>C) c.2204-1298A>C (n.2204-1298A>C) n.4543-1298A>C c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C) c.2221-1298A>C (n.2221-1298A>C) c.2186-8138A>C (n.2186-8138A>C) c.13094A>C (p.Gln4365Pro) c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C) c.2432-1298A>C (n.2432-1298A>C) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.1058-1298A>C (n.1058-1298A>C) c.2130-1298A>C c.12653A>C (p.Gln4218Pro) c.13145A>C (p.Gln4382Pro) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330782T= | CA2078628587 | SACS | c.2186-18667A= (n.2186-18667A=) c.13121A= (p.Gln4374=) c.2185+23003A= (n.2185+23003A=) c.6446-1298A= (n.6446-1298A=) c.2177-1298A= (n.2177-1298A=) c.2292-830A= (n.2292-830A=) c.2319-830A= (n.2319-830A=) c.2204-1298A= (n.2204-1298A=) n.4543-1298A= c.2186-9108A= (n.2186-9108A=) c.2221-1298A= (n.2221-1298A=) c.2186-8138A= (n.2186-8138A=) c.13094A= (p.Gln4365=) c.2186-1298A= (n.2186-1298A=) c.2432-1298A= (n.2432-1298A=) c.10844A= (p.Gln3615=) c.1058-1298A= (n.1058-1298A=) c.2130-1298A= c.12653A= (p.Gln4218=) c.13145A= (p.Gln4382=) c.13112A= (p.Gln4371=) c.13085A= (p.Gln4362=) | |
13 | g.23330783G>A | CA387506012 | SACS | c.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T) c.13120C>T (p.Gln4374Ter) c.2185+23002C>T (n.2185+23002C>T) c.6446-1299C>T (n.6446-1299C>T) c.2177-1299C>T (n.2177-1299C>T) c.2292-831C>T (n.2292-831C>T) c.2319-831C>T (n.2319-831C>T) c.2204-1299C>T (n.2204-1299C>T) n.4543-1299C>T c.2186-9109C>T (n.2186-9109C>T) c.2221-1299C>T (n.2221-1299C>T) c.2186-8139C>T (n.2186-8139C>T) c.13093C>T (p.Gln4365Ter) c.2186-1299C>T (n.2186-1299C>T) c.2432-1299C>T (n.2432-1299C>T) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.1058-1299C>T (n.1058-1299C>T) c.2130-1299C>T c.12652C>T (p.Gln4218Ter) c.13144C>T (p.Gln4382Ter) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) | |
13 | g.23330783G>C | CA387506013 | SACS | c.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G) c.13120C>G (p.Gln4374Glu) c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G) c.6446-1299C>G (n.6446-1299C>G) c.2177-1299C>G (n.2177-1299C>G) c.2292-831C>G (n.2292-831C>G) c.2319-831C>G (n.2319-831C>G) c.2204-1299C>G (n.2204-1299C>G) n.4543-1299C>G c.2186-9109C>G (n.2186-9109C>G) c.2221-1299C>G (n.2221-1299C>G) c.2186-8139C>G (n.2186-8139C>G) c.13093C>G (p.Gln4365Glu) c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G) c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G) c.2130-1299C>G c.12652C>G (p.Gln4218Glu) c.13144C>G (p.Gln4382Glu) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) | |
13 | g.23330783G>T | CA387506014 | SACS | c.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A) c.13120C>A (p.Gln4374Lys) c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A) c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A) c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A) c.2292-831C>A (n.2292-831C>A) c.2319-831C>A (n.2319-831C>A) c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A) n.4543-1299C>A c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A) c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A) c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A) c.13093C>A (p.Gln4365Lys) c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A) c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A) c.2130-1299C>A c.12652C>A (p.Gln4218Lys) c.13144C>A (p.Gln4382Lys) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) | |
13 | g.23330784T>A | CA387506015 | SACS | c.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T) c.13119A>T (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>T (n.2185+23001A>T) c.6446-1300A>T (n.6446-1300A>T) c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T) c.2292-832A>T (n.2292-832A>T) c.2319-832A>T (n.2319-832A>T) c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T) n.4543-1300A>T c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T) c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.13092A>T (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T) c.2432-1300A>T (n.2432-1300A>T) c.10842A>T (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>T (n.1058-1300A>T) c.2130-1300A>T c.12651A>T (p.Lys4217Asn) c.13143A>T (p.Lys4381Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13083A>T (p.Lys4361Asn) | |
13 | g.23330784T>C | CA483157758 | SACS | c.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G) c.13119A>G (p.Lys4373=) c.2185+23001A>G (n.2185+23001A>G) c.6446-1300A>G (n.6446-1300A>G) c.2177-1300A>G (n.2177-1300A>G) c.2292-832A>G (n.2292-832A>G) c.2319-832A>G (n.2319-832A>G) c.2204-1300A>G (n.2204-1300A>G) n.4543-1300A>G c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G) c.2221-1300A>G (n.2221-1300A>G) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.13092A>G (p.Lys4364=) c.2186-1300A>G (n.2186-1300A>G) c.2432-1300A>G (n.2432-1300A>G) c.10842A>G (p.Lys3614=) c.1058-1300A>G (n.1058-1300A>G) c.2130-1300A>G c.12651A>G (p.Lys4217=) c.13143A>G (p.Lys4381=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13083A>G (p.Lys4361=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330784T>G | CA387506016 | SACS | c.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C) c.13119A>C (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>C (n.2185+23001A>C) c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C) c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C) c.2292-832A>C (n.2292-832A>C) c.2319-832A>C (n.2319-832A>C) c.2204-1300A>C (n.2204-1300A>C) n.4543-1300A>C c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C) c.2221-1300A>C (n.2221-1300A>C) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.13092A>C (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C) c.2432-1300A>C (n.2432-1300A>C) c.10842A>C (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C) c.2130-1300A>C c.12651A>C (p.Lys4217Asn) c.13143A>C (p.Lys4381Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13083A>C (p.Lys4361Asn) | |
13 | g.23330784T= | CA2078628591 | SACS | c.2186-18669A= (n.2186-18669A=) c.13119A= (p.Lys4373=) c.2185+23001A= (n.2185+23001A=) c.6446-1300A= (n.6446-1300A=) c.2177-1300A= (n.2177-1300A=) c.2292-832A= (n.2292-832A=) c.2319-832A= (n.2319-832A=) c.2204-1300A= (n.2204-1300A=) n.4543-1300A= c.2186-9110A= (n.2186-9110A=) c.2221-1300A= (n.2221-1300A=) c.2186-8140A= (n.2186-8140A=) c.13092A= (p.Lys4364=) c.2186-1300A= (n.2186-1300A=) c.2432-1300A= (n.2432-1300A=) c.10842A= (p.Lys3614=) c.1058-1300A= (n.1058-1300A=) c.2130-1300A= c.12651A= (p.Lys4217=) c.13143A= (p.Lys4381=) c.13110A= (p.Lys4370=) c.13083A= (p.Lys4361=) | |
13 | g.23330785T>A | CA387506017 | SACS | c.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T) c.13118A>T (p.Lys4373Ile) c.2185+23000A>T (n.2185+23000A>T) c.6446-1301A>T (n.6446-1301A>T) c.2177-1301A>T (n.2177-1301A>T) c.2292-833A>T (n.2292-833A>T) c.2319-833A>T (n.2319-833A>T) c.2204-1301A>T (n.2204-1301A>T) n.4543-1301A>T c.2186-9111A>T (n.2186-9111A>T) c.2221-1301A>T (n.2221-1301A>T) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.13091A>T (p.Lys4364Ile) c.2186-1301A>T (n.2186-1301A>T) c.2432-1301A>T (n.2432-1301A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Ile) c.1058-1301A>T (n.1058-1301A>T) c.2130-1301A>T c.12650A>T (p.Lys4217Ile) c.13142A>T (p.Lys4381Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13082A>T (p.Lys4361Ile) | |
13 | g.23330785T>C | CA387506018 | SACS | c.2186-18670A>G (n.2186-18670A>G) c.13118A>G (p.Lys4373Arg) c.2185+23000A>G (n.2185+23000A>G) c.6446-1301A>G (n.6446-1301A>G) c.2177-1301A>G (n.2177-1301A>G) c.2292-833A>G (n.2292-833A>G) c.2319-833A>G (n.2319-833A>G) c.2204-1301A>G (n.2204-1301A>G) n.4543-1301A>G c.2186-9111A>G (n.2186-9111A>G) c.2221-1301A>G (n.2221-1301A>G) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.13091A>G (p.Lys4364Arg) c.2186-1301A>G (n.2186-1301A>G) c.2432-1301A>G (n.2432-1301A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.1058-1301A>G (n.1058-1301A>G) c.2130-1301A>G c.12650A>G (p.Lys4217Arg) c.13142A>G (p.Lys4381Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13082A>G (p.Lys4361Arg) | |
13 | g.23330785T>G | CA387506019 | SACS | c.2186-18670A>C (n.2186-18670A>C) c.13118A>C (p.Lys4373Thr) c.2185+23000A>C (n.2185+23000A>C) c.6446-1301A>C (n.6446-1301A>C) c.2177-1301A>C (n.2177-1301A>C) c.2292-833A>C (n.2292-833A>C) c.2319-833A>C (n.2319-833A>C) c.2204-1301A>C (n.2204-1301A>C) n.4543-1301A>C c.2186-9111A>C (n.2186-9111A>C) c.2221-1301A>C (n.2221-1301A>C) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.13091A>C (p.Lys4364Thr) c.2186-1301A>C (n.2186-1301A>C) c.2432-1301A>C (n.2432-1301A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.1058-1301A>C (n.1058-1301A>C) c.2130-1301A>C c.12650A>C (p.Lys4217Thr) c.13142A>C (p.Lys4381Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13082A>C (p.Lys4361Thr) | |
13 | g.23330786T>A | CA387506020 | SACS | c.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T) c.13117A>T (p.Lys4373Ter) c.2185+22999A>T (n.2185+22999A>T) c.6446-1302A>T (n.6446-1302A>T) c.2177-1302A>T (n.2177-1302A>T) c.2292-834A>T (n.2292-834A>T) c.2319-834A>T (n.2319-834A>T) c.2204-1302A>T (n.2204-1302A>T) n.4543-1302A>T c.2186-9112A>T (n.2186-9112A>T) c.2221-1302A>T (n.2221-1302A>T) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.13090A>T (p.Lys4364Ter) c.2186-1302A>T (n.2186-1302A>T) c.2432-1302A>T (n.2432-1302A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.1058-1302A>T (n.1058-1302A>T) c.2130-1302A>T c.12649A>T (p.Lys4217Ter) c.13141A>T (p.Lys4381Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13081A>T (p.Lys4361Ter) | |
13 | g.23330786T>C | CA387506021 | SACS | c.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G) c.13117A>G (p.Lys4373Glu) c.2185+22999A>G (n.2185+22999A>G) c.6446-1302A>G (n.6446-1302A>G) c.2177-1302A>G (n.2177-1302A>G) c.2292-834A>G (n.2292-834A>G) c.2319-834A>G (n.2319-834A>G) c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G) n.4543-1302A>G c.2186-9112A>G (n.2186-9112A>G) c.2221-1302A>G (n.2221-1302A>G) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.13090A>G (p.Lys4364Glu) c.2186-1302A>G (n.2186-1302A>G) c.2432-1302A>G (n.2432-1302A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.1058-1302A>G (n.1058-1302A>G) c.2130-1302A>G c.12649A>G (p.Lys4217Glu) c.13141A>G (p.Lys4381Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13081A>G (p.Lys4361Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330786T>G | CA6910025 | SACS | c.2186-18671A>C (n.2186-18671A>C) c.13117A>C (p.Lys4373Gln) c.2185+22999A>C (n.2185+22999A>C) c.6446-1302A>C (n.6446-1302A>C) c.2177-1302A>C (n.2177-1302A>C) c.2292-834A>C (n.2292-834A>C) c.2319-834A>C (n.2319-834A>C) c.2204-1302A>C (n.2204-1302A>C) n.4543-1302A>C c.2186-9112A>C (n.2186-9112A>C) c.2221-1302A>C (n.2221-1302A>C) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.13090A>C (p.Lys4364Gln) c.2186-1302A>C (n.2186-1302A>C) c.2432-1302A>C (n.2432-1302A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.1058-1302A>C (n.1058-1302A>C) c.2130-1302A>C c.12649A>C (p.Lys4217Gln) c.13141A>C (p.Lys4381Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13081A>C (p.Lys4361Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330786T= | CA2078628592 | SACS | c.2186-18671A= (n.2186-18671A=) c.13117A= (p.Lys4373=) c.2185+22999A= (n.2185+22999A=) c.6446-1302A= (n.6446-1302A=) c.2177-1302A= (n.2177-1302A=) c.2292-834A= (n.2292-834A=) c.2319-834A= (n.2319-834A=) c.2204-1302A= (n.2204-1302A=) n.4543-1302A= c.2186-9112A= (n.2186-9112A=) c.2221-1302A= (n.2221-1302A=) c.2186-8142A= (n.2186-8142A=) c.13090A= (p.Lys4364=) c.2186-1302A= (n.2186-1302A=) c.2432-1302A= (n.2432-1302A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.1058-1302A= (n.1058-1302A=) c.2130-1302A= c.12649A= (p.Lys4217=) c.13141A= (p.Lys4381=) c.13108A= (p.Lys4370=) c.13081A= (p.Lys4361=) | |
13 | g.23330787T>A | CA387506023 | SACS | c.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T) c.13116A>T (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>T (n.2185+22998A>T) c.6446-1303A>T (n.6446-1303A>T) c.2177-1303A>T (n.2177-1303A>T) c.2292-835A>T (n.2292-835A>T) c.2319-835A>T (n.2319-835A>T) c.2204-1303A>T (n.2204-1303A>T) n.4543-1303A>T c.2186-9113A>T (n.2186-9113A>T) c.2221-1303A>T (n.2221-1303A>T) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.13089A>T (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T) c.2432-1303A>T (n.2432-1303A>T) c.10839A>T (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>T (n.1058-1303A>T) c.2130-1303A>T c.12648A>T (p.Glu4216Asp) c.13140A>T (p.Glu4380Asp) c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13080A>T (p.Glu4360Asp) | |
13 | g.23330787T>C | CA483157766 | SACS | c.2186-18672A>G (n.2186-18672A>G) c.13116A>G (p.Glu4372=) c.2185+22998A>G (n.2185+22998A>G) c.6446-1303A>G (n.6446-1303A>G) c.2177-1303A>G (n.2177-1303A>G) c.2292-835A>G (n.2292-835A>G) c.2319-835A>G (n.2319-835A>G) c.2204-1303A>G (n.2204-1303A>G) n.4543-1303A>G c.2186-9113A>G (n.2186-9113A>G) c.2221-1303A>G (n.2221-1303A>G) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.13089A>G (p.Glu4363=) c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G) c.2432-1303A>G (n.2432-1303A>G) c.10839A>G (p.Glu3613=) c.1058-1303A>G (n.1058-1303A>G) c.2130-1303A>G c.12648A>G (p.Glu4216=) c.13140A>G (p.Glu4380=) c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13080A>G (p.Glu4360=) | |
13 | g.23330787T>G | CA387506022 | SACS | c.2186-18672A>C (n.2186-18672A>C) c.13116A>C (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>C (n.2185+22998A>C) c.6446-1303A>C (n.6446-1303A>C) c.2177-1303A>C (n.2177-1303A>C) c.2292-835A>C (n.2292-835A>C) c.2319-835A>C (n.2319-835A>C) c.2204-1303A>C (n.2204-1303A>C) n.4543-1303A>C c.2186-9113A>C (n.2186-9113A>C) c.2221-1303A>C (n.2221-1303A>C) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.13089A>C (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>C (n.2186-1303A>C) c.2432-1303A>C (n.2432-1303A>C) c.10839A>C (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>C (n.1058-1303A>C) c.2130-1303A>C c.12648A>C (p.Glu4216Asp) c.13140A>C (p.Glu4380Asp) c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13080A>C (p.Glu4360Asp) | |
13 | g.23330788T>A | CA387506024 | SACS | c.2186-18673A>T (n.2186-18673A>T) c.13115A>T (p.Glu4372Val) c.2185+22997A>T (n.2185+22997A>T) c.6446-1304A>T (n.6446-1304A>T) c.2177-1304A>T (n.2177-1304A>T) c.2292-836A>T (n.2292-836A>T) c.2319-836A>T (n.2319-836A>T) c.2204-1304A>T (n.2204-1304A>T) n.4543-1304A>T c.2186-9114A>T (n.2186-9114A>T) c.2221-1304A>T (n.2221-1304A>T) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.13088A>T (p.Glu4363Val) c.2186-1304A>T (n.2186-1304A>T) c.2432-1304A>T (n.2432-1304A>T) c.10838A>T (p.Glu3613Val) c.1058-1304A>T (n.1058-1304A>T) c.2130-1304A>T c.12647A>T (p.Glu4216Val) c.13139A>T (p.Glu4380Val) c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) | |
13 | g.23330788T>C | CA387506025 | SACS | c.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G) c.13115A>G (p.Glu4372Gly) c.2185+22997A>G (n.2185+22997A>G) c.6446-1304A>G (n.6446-1304A>G) c.2177-1304A>G (n.2177-1304A>G) c.2292-836A>G (n.2292-836A>G) c.2319-836A>G (n.2319-836A>G) c.2204-1304A>G (n.2204-1304A>G) n.4543-1304A>G c.2186-9114A>G (n.2186-9114A>G) c.2221-1304A>G (n.2221-1304A>G) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.13088A>G (p.Glu4363Gly) c.2186-1304A>G (n.2186-1304A>G) c.2432-1304A>G (n.2432-1304A>G) c.10838A>G (p.Glu3613Gly) c.1058-1304A>G (n.1058-1304A>G) c.2130-1304A>G c.12647A>G (p.Glu4216Gly) c.13139A>G (p.Glu4380Gly) c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330788T>G | CA387506026 | SACS | c.2186-18673A>C (n.2186-18673A>C) c.13115A>C (p.Glu4372Ala) c.2185+22997A>C (n.2185+22997A>C) c.6446-1304A>C (n.6446-1304A>C) c.2177-1304A>C (n.2177-1304A>C) c.2292-836A>C (n.2292-836A>C) c.2319-836A>C (n.2319-836A>C) c.2204-1304A>C (n.2204-1304A>C) n.4543-1304A>C c.2186-9114A>C (n.2186-9114A>C) c.2221-1304A>C (n.2221-1304A>C) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.13088A>C (p.Glu4363Ala) c.2186-1304A>C (n.2186-1304A>C) c.2432-1304A>C (n.2432-1304A>C) c.10838A>C (p.Glu3613Ala) c.1058-1304A>C (n.1058-1304A>C) c.2130-1304A>C c.12647A>C (p.Glu4216Ala) c.13139A>C (p.Glu4380Ala) c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) | |
13 | g.23330789C>A | CA387506027 | SACS | c.2186-18674G>T (n.2186-18674G>T) c.13114G>T (p.Glu4372Ter) c.2185+22996G>T (n.2185+22996G>T) c.6446-1305G>T (n.6446-1305G>T) c.2177-1305G>T (n.2177-1305G>T) c.2292-837G>T (n.2292-837G>T) c.2319-837G>T (n.2319-837G>T) c.2204-1305G>T (n.2204-1305G>T) n.4543-1305G>T c.2186-9115G>T (n.2186-9115G>T) c.2221-1305G>T (n.2221-1305G>T) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.13087G>T (p.Glu4363Ter) c.2186-1305G>T (n.2186-1305G>T) c.2432-1305G>T (n.2432-1305G>T) c.10837G>T (p.Glu3613Ter) c.1058-1305G>T (n.1058-1305G>T) c.2130-1305G>T c.12646G>T (p.Glu4216Ter) c.13138G>T (p.Glu4380Ter) c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) | |
13 | g.23330789C>G | CA387506028 | SACS | c.2186-18674G>C (n.2186-18674G>C) c.13114G>C (p.Glu4372Gln) c.2185+22996G>C (n.2185+22996G>C) c.6446-1305G>C (n.6446-1305G>C) c.2177-1305G>C (n.2177-1305G>C) c.2292-837G>C (n.2292-837G>C) c.2319-837G>C (n.2319-837G>C) c.2204-1305G>C (n.2204-1305G>C) n.4543-1305G>C c.2186-9115G>C (n.2186-9115G>C) c.2221-1305G>C (n.2221-1305G>C) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.13087G>C (p.Glu4363Gln) c.2186-1305G>C (n.2186-1305G>C) c.2432-1305G>C (n.2432-1305G>C) c.10837G>C (p.Glu3613Gln) c.1058-1305G>C (n.1058-1305G>C) c.2130-1305G>C c.12646G>C (p.Glu4216Gln) c.13138G>C (p.Glu4380Gln) c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) | |
13 | g.23330789C>T | CA387506029 | SACS | c.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A) c.13114G>A (p.Glu4372Lys) c.2185+22996G>A (n.2185+22996G>A) c.6446-1305G>A (n.6446-1305G>A) c.2177-1305G>A (n.2177-1305G>A) c.2292-837G>A (n.2292-837G>A) c.2319-837G>A (n.2319-837G>A) c.2204-1305G>A (n.2204-1305G>A) n.4543-1305G>A c.2186-9115G>A (n.2186-9115G>A) c.2221-1305G>A (n.2221-1305G>A) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.13087G>A (p.Glu4363Lys) c.2186-1305G>A (n.2186-1305G>A) c.2432-1305G>A (n.2432-1305G>A) c.10837G>A (p.Glu3613Lys) c.1058-1305G>A (n.1058-1305G>A) c.2130-1305G>A c.12646G>A (p.Glu4216Lys) c.13138G>A (p.Glu4380Lys) c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) | |
13 | g.23330790T>A | CA387506030 | SACS | c.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T) c.13113A>T (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>T (n.2185+22995A>T) c.6446-1306A>T (n.6446-1306A>T) c.2177-1306A>T (n.2177-1306A>T) c.2292-838A>T (n.2292-838A>T) c.2319-838A>T (n.2319-838A>T) c.2204-1306A>T (n.2204-1306A>T) n.4543-1306A>T c.2186-9116A>T (n.2186-9116A>T) c.2221-1306A>T (n.2221-1306A>T) c.2186-8146A>T (n.2186-8146A>T) c.13086A>T (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>T (n.2186-1306A>T) c.2432-1306A>T (n.2432-1306A>T) c.10836A>T (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>T (n.1058-1306A>T) c.2130-1306A>T c.12645A>T (p.Leu4215Phe) c.13137A>T (p.Leu4379Phe) c.13104A>T (p.Leu4368Phe) c.13077A>T (p.Leu4359Phe) | |
13 | g.23330790T>C | CA483157771 | SACS | c.2186-18675A>G (n.2186-18675A>G) c.13113A>G (p.Leu4371=) c.2185+22995A>G (n.2185+22995A>G) c.6446-1306A>G (n.6446-1306A>G) c.2177-1306A>G (n.2177-1306A>G) c.2292-838A>G (n.2292-838A>G) c.2319-838A>G (n.2319-838A>G) c.2204-1306A>G (n.2204-1306A>G) n.4543-1306A>G c.2186-9116A>G (n.2186-9116A>G) c.2221-1306A>G (n.2221-1306A>G) c.2186-8146A>G (n.2186-8146A>G) c.13086A>G (p.Leu4362=) c.2186-1306A>G (n.2186-1306A>G) c.2432-1306A>G (n.2432-1306A>G) c.10836A>G (p.Leu3612=) c.1058-1306A>G (n.1058-1306A>G) c.2130-1306A>G c.12645A>G (p.Leu4215=) c.13137A>G (p.Leu4379=) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.13077A>G (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330790T>G | CA387506031 | SACS | c.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C) c.13113A>C (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>C (n.2185+22995A>C) c.6446-1306A>C (n.6446-1306A>C) c.2177-1306A>C (n.2177-1306A>C) c.2292-838A>C (n.2292-838A>C) c.2319-838A>C (n.2319-838A>C) c.2204-1306A>C (n.2204-1306A>C) n.4543-1306A>C c.2186-9116A>C (n.2186-9116A>C) c.2221-1306A>C (n.2221-1306A>C) c.2186-8146A>C (n.2186-8146A>C) c.13086A>C (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>C (n.2186-1306A>C) c.2432-1306A>C (n.2432-1306A>C) c.10836A>C (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>C (n.1058-1306A>C) c.2130-1306A>C c.12645A>C (p.Leu4215Phe) c.13137A>C (p.Leu4379Phe) c.13104A>C (p.Leu4368Phe) c.13077A>C (p.Leu4359Phe) | |
13 | g.23330791A= | CA2078628595 | SACS | c.2186-18676T= (n.2186-18676T=) c.13112T= (p.Leu4371=) c.2185+22994T= (n.2185+22994T=) c.6446-1307T= (n.6446-1307T=) c.2177-1307T= (n.2177-1307T=) c.2292-839T= (n.2292-839T=) c.2319-839T= (n.2319-839T=) c.2204-1307T= (n.2204-1307T=) n.4543-1307T= c.2186-9117T= (n.2186-9117T=) c.2221-1307T= (n.2221-1307T=) c.2186-8147T= (n.2186-8147T=) c.13085T= (p.Leu4362=) c.2186-1307T= (n.2186-1307T=) c.2432-1307T= (n.2432-1307T=) c.10835T= (p.Leu3612=) c.1058-1307T= (n.1058-1307T=) c.2130-1307T= c.12644T= (p.Leu4215=) c.13136T= (p.Leu4379=) c.13103T= (p.Leu4368=) c.13076T= (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330791A>C | CA387506032 | SACS | c.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G) c.13112T>G (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>G (n.2185+22994T>G) c.6446-1307T>G (n.6446-1307T>G) c.2177-1307T>G (n.2177-1307T>G) c.2292-839T>G (n.2292-839T>G) c.2319-839T>G (n.2319-839T>G) c.2204-1307T>G (n.2204-1307T>G) n.4543-1307T>G c.2186-9117T>G (n.2186-9117T>G) c.2221-1307T>G (n.2221-1307T>G) c.2186-8147T>G (n.2186-8147T>G) c.13085T>G (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>G (n.2186-1307T>G) c.2432-1307T>G (n.2432-1307T>G) c.10835T>G (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>G (n.1058-1307T>G) c.2130-1307T>G c.12644T>G (p.Leu4215Ter) c.13136T>G (p.Leu4379Ter) c.13103T>G (p.Leu4368Ter) c.13076T>G (p.Leu4359Ter) | |
13 | g.23330791A>G | CA6910026 | SACS | c.2186-18676T>C (n.2186-18676T>C) c.13112T>C (p.Leu4371Ser) c.2185+22994T>C (n.2185+22994T>C) c.6446-1307T>C (n.6446-1307T>C) c.2177-1307T>C (n.2177-1307T>C) c.2292-839T>C (n.2292-839T>C) c.2319-839T>C (n.2319-839T>C) c.2204-1307T>C (n.2204-1307T>C) n.4543-1307T>C c.2186-9117T>C (n.2186-9117T>C) c.2221-1307T>C (n.2221-1307T>C) c.2186-8147T>C (n.2186-8147T>C) c.13085T>C (p.Leu4362Ser) c.2186-1307T>C (n.2186-1307T>C) c.2432-1307T>C (n.2432-1307T>C) c.10835T>C (p.Leu3612Ser) c.1058-1307T>C (n.1058-1307T>C) c.2130-1307T>C c.12644T>C (p.Leu4215Ser) c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13103T>C (p.Leu4368Ser) c.13076T>C (p.Leu4359Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330791A>T | CA387506033 | SACS | c.2186-18676T>A (n.2186-18676T>A) c.13112T>A (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>A (n.2185+22994T>A) c.6446-1307T>A (n.6446-1307T>A) c.2177-1307T>A (n.2177-1307T>A) c.2292-839T>A (n.2292-839T>A) c.2319-839T>A (n.2319-839T>A) c.2204-1307T>A (n.2204-1307T>A) n.4543-1307T>A c.2186-9117T>A (n.2186-9117T>A) c.2221-1307T>A (n.2221-1307T>A) c.2186-8147T>A (n.2186-8147T>A) c.13085T>A (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>A (n.2186-1307T>A) c.2432-1307T>A (n.2432-1307T>A) c.10835T>A (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>A (n.1058-1307T>A) c.2130-1307T>A c.12644T>A (p.Leu4215Ter) c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13103T>A (p.Leu4368Ter) c.13076T>A (p.Leu4359Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330792A>C | CA387506034 | SACS | c.2186-18677T>G (n.2186-18677T>G) c.13111T>G (p.Leu4371Val) c.2185+22993T>G (n.2185+22993T>G) c.6446-1308T>G (n.6446-1308T>G) c.2177-1308T>G (n.2177-1308T>G) c.2292-840T>G (n.2292-840T>G) c.2319-840T>G (n.2319-840T>G) c.2204-1308T>G (n.2204-1308T>G) n.4543-1308T>G c.2186-9118T>G (n.2186-9118T>G) c.2221-1308T>G (n.2221-1308T>G) c.2186-8148T>G (n.2186-8148T>G) c.13084T>G (p.Leu4362Val) c.2186-1308T>G (n.2186-1308T>G) c.2432-1308T>G (n.2432-1308T>G) c.10834T>G (p.Leu3612Val) c.1058-1308T>G (n.1058-1308T>G) c.2130-1308T>G c.12643T>G (p.Leu4215Val) c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13102T>G (p.Leu4368Val) c.13075T>G (p.Leu4359Val) | |
13 | g.23330792A>G | CA483157773 | SACS | c.2186-18677T>C (n.2186-18677T>C) c.13111T>C (p.Leu4371=) c.2185+22993T>C (n.2185+22993T>C) c.6446-1308T>C (n.6446-1308T>C) c.2177-1308T>C (n.2177-1308T>C) c.2292-840T>C (n.2292-840T>C) c.2319-840T>C (n.2319-840T>C) c.2204-1308T>C (n.2204-1308T>C) n.4543-1308T>C c.2186-9118T>C (n.2186-9118T>C) c.2221-1308T>C (n.2221-1308T>C) c.2186-8148T>C (n.2186-8148T>C) c.13084T>C (p.Leu4362=) c.2186-1308T>C (n.2186-1308T>C) c.2432-1308T>C (n.2432-1308T>C) c.10834T>C (p.Leu3612=) c.1058-1308T>C (n.1058-1308T>C) c.2130-1308T>C c.12643T>C (p.Leu4215=) c.13135T>C (p.Leu4379=) c.13102T>C (p.Leu4368=) c.13075T>C (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330792A>T | CA387506035 | SACS | c.2186-18677T>A (n.2186-18677T>A) c.13111T>A (p.Leu4371Ile) c.2185+22993T>A (n.2185+22993T>A) c.6446-1308T>A (n.6446-1308T>A) c.2177-1308T>A (n.2177-1308T>A) c.2292-840T>A (n.2292-840T>A) c.2319-840T>A (n.2319-840T>A) c.2204-1308T>A (n.2204-1308T>A) n.4543-1308T>A c.2186-9118T>A (n.2186-9118T>A) c.2221-1308T>A (n.2221-1308T>A) c.2186-8148T>A (n.2186-8148T>A) c.13084T>A (p.Leu4362Ile) c.2186-1308T>A (n.2186-1308T>A) c.2432-1308T>A (n.2432-1308T>A) c.10834T>A (p.Leu3612Ile) c.1058-1308T>A (n.1058-1308T>A) c.2130-1308T>A c.12643T>A (p.Leu4215Ile) c.13135T>A (p.Leu4379Ile) c.13102T>A (p.Leu4368Ile) c.13075T>A (p.Leu4359Ile) | |
13 | g.23330793T>A | CA387506036 | SACS | c.2186-18678A>T (n.2186-18678A>T) c.13110A>T (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>T (n.2185+22992A>T) c.6446-1309A>T (n.6446-1309A>T) c.2177-1309A>T (n.2177-1309A>T) c.2292-841A>T (n.2292-841A>T) c.2319-841A>T (n.2319-841A>T) c.2204-1309A>T (n.2204-1309A>T) n.4543-1309A>T c.2186-9119A>T (n.2186-9119A>T) c.2221-1309A>T (n.2221-1309A>T) c.2186-8149A>T (n.2186-8149A>T) c.13083A>T (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>T (n.2186-1309A>T) c.2432-1309A>T (n.2432-1309A>T) c.10833A>T (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>T (n.1058-1309A>T) c.2130-1309A>T c.12642A>T (p.Arg4214Ser) c.13134A>T (p.Arg4378Ser) c.13101A>T (p.Arg4367Ser) c.13074A>T (p.Arg4358Ser) | |
13 | g.23330793T>C | CA483157775 | SACS | c.2186-18678A>G (n.2186-18678A>G) c.13110A>G (p.Arg4370=) c.2185+22992A>G (n.2185+22992A>G) c.6446-1309A>G (n.6446-1309A>G) c.2177-1309A>G (n.2177-1309A>G) c.2292-841A>G (n.2292-841A>G) c.2319-841A>G (n.2319-841A>G) c.2204-1309A>G (n.2204-1309A>G) n.4543-1309A>G c.2186-9119A>G (n.2186-9119A>G) c.2221-1309A>G (n.2221-1309A>G) c.2186-8149A>G (n.2186-8149A>G) c.13083A>G (p.Arg4361=) c.2186-1309A>G (n.2186-1309A>G) c.2432-1309A>G (n.2432-1309A>G) c.10833A>G (p.Arg3611=) c.1058-1309A>G (n.1058-1309A>G) c.2130-1309A>G c.12642A>G (p.Arg4214=) c.13134A>G (p.Arg4378=) c.13101A>G (p.Arg4367=) c.13074A>G (p.Arg4358=) | |
13 | g.23330793T>G | CA387506037 | SACS | c.2186-18678A>C (n.2186-18678A>C) c.13110A>C (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>C (n.2185+22992A>C) c.6446-1309A>C (n.6446-1309A>C) c.2177-1309A>C (n.2177-1309A>C) c.2292-841A>C (n.2292-841A>C) c.2319-841A>C (n.2319-841A>C) c.2204-1309A>C (n.2204-1309A>C) n.4543-1309A>C c.2186-9119A>C (n.2186-9119A>C) c.2221-1309A>C (n.2221-1309A>C) c.2186-8149A>C (n.2186-8149A>C) c.13083A>C (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>C (n.2186-1309A>C) c.2432-1309A>C (n.2432-1309A>C) c.10833A>C (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>C (n.1058-1309A>C) c.2130-1309A>C c.12642A>C (p.Arg4214Ser) c.13134A>C (p.Arg4378Ser) c.13101A>C (p.Arg4367Ser) c.13074A>C (p.Arg4358Ser) | |
13 | g.23330794C>A | CA387506038 | SACS | c.2186-18679G>T (n.2186-18679G>T) c.13109G>T (p.Arg4370Ile) c.2185+22991G>T (n.2185+22991G>T) c.6446-1310G>T (n.6446-1310G>T) c.2177-1310G>T (n.2177-1310G>T) c.2292-842G>T (n.2292-842G>T) c.2319-842G>T (n.2319-842G>T) c.2204-1310G>T (n.2204-1310G>T) n.4543-1310G>T c.2186-9120G>T (n.2186-9120G>T) c.2221-1310G>T (n.2221-1310G>T) c.2186-8150G>T (n.2186-8150G>T) c.13082G>T (p.Arg4361Ile) c.2186-1310G>T (n.2186-1310G>T) c.2432-1310G>T (n.2432-1310G>T) c.10832G>T (p.Arg3611Ile) c.1058-1310G>T (n.1058-1310G>T) c.2130-1310G>T c.12641G>T (p.Arg4214Ile) c.13133G>T (p.Arg4378Ile) c.13100G>T (p.Arg4367Ile) c.13073G>T (p.Arg4358Ile) | |
13 | g.23330794C>G | CA387506040 | SACS | c.2186-18679G>C (n.2186-18679G>C) c.13109G>C (p.Arg4370Thr) c.2185+22991G>C (n.2185+22991G>C) c.6446-1310G>C (n.6446-1310G>C) c.2177-1310G>C (n.2177-1310G>C) c.2292-842G>C (n.2292-842G>C) c.2319-842G>C (n.2319-842G>C) c.2204-1310G>C (n.2204-1310G>C) n.4543-1310G>C c.2186-9120G>C (n.2186-9120G>C) c.2221-1310G>C (n.2221-1310G>C) c.2186-8150G>C (n.2186-8150G>C) c.13082G>C (p.Arg4361Thr) c.2186-1310G>C (n.2186-1310G>C) c.2432-1310G>C (n.2432-1310G>C) c.10832G>C (p.Arg3611Thr) c.1058-1310G>C (n.1058-1310G>C) c.2130-1310G>C c.12641G>C (p.Arg4214Thr) c.13133G>C (p.Arg4378Thr) c.13100G>C (p.Arg4367Thr) c.13073G>C (p.Arg4358Thr) | |
13 | g.23330794C>T | CA387506039 | SACS | c.2186-18679G>A (n.2186-18679G>A) c.13109G>A (p.Arg4370Lys) c.2185+22991G>A (n.2185+22991G>A) c.6446-1310G>A (n.6446-1310G>A) c.2177-1310G>A (n.2177-1310G>A) c.2292-842G>A (n.2292-842G>A) c.2319-842G>A (n.2319-842G>A) c.2204-1310G>A (n.2204-1310G>A) n.4543-1310G>A c.2186-9120G>A (n.2186-9120G>A) c.2221-1310G>A (n.2221-1310G>A) c.2186-8150G>A (n.2186-8150G>A) c.13082G>A (p.Arg4361Lys) c.2186-1310G>A (n.2186-1310G>A) c.2432-1310G>A (n.2432-1310G>A) c.10832G>A (p.Arg3611Lys) c.1058-1310G>A (n.1058-1310G>A) c.2130-1310G>A c.12641G>A (p.Arg4214Lys) c.13133G>A (p.Arg4378Lys) c.13100G>A (p.Arg4367Lys) c.13073G>A (p.Arg4358Lys) | |
13 | g.23330795T>A | CA387506041 | SACS | c.2186-18680A>T (n.2186-18680A>T) c.13108A>T (p.Arg4370Ter) c.2185+22990A>T (n.2185+22990A>T) c.6446-1311A>T (n.6446-1311A>T) c.2177-1311A>T (n.2177-1311A>T) c.2292-843A>T (n.2292-843A>T) c.2319-843A>T (n.2319-843A>T) c.2204-1311A>T (n.2204-1311A>T) n.4543-1311A>T c.2186-9121A>T (n.2186-9121A>T) c.2221-1311A>T (n.2221-1311A>T) c.2186-8151A>T (n.2186-8151A>T) c.13081A>T (p.Arg4361Ter) c.2186-1311A>T (n.2186-1311A>T) c.2432-1311A>T (n.2432-1311A>T) c.10831A>T (p.Arg3611Ter) c.1058-1311A>T (n.1058-1311A>T) c.2130-1311A>T c.12640A>T (p.Arg4214Ter) c.13132A>T (p.Arg4378Ter) c.13099A>T (p.Arg4367Ter) c.13072A>T (p.Arg4358Ter) | |
13 | g.23330795T>C | CA387506042 | SACS | c.2186-18680A>G (n.2186-18680A>G) c.13108A>G (p.Arg4370Gly) c.2185+22990A>G (n.2185+22990A>G) c.6446-1311A>G (n.6446-1311A>G) c.2177-1311A>G (n.2177-1311A>G) c.2292-843A>G (n.2292-843A>G) c.2319-843A>G (n.2319-843A>G) c.2204-1311A>G (n.2204-1311A>G) n.4543-1311A>G c.2186-9121A>G (n.2186-9121A>G) c.2221-1311A>G (n.2221-1311A>G) c.2186-8151A>G (n.2186-8151A>G) c.13081A>G (p.Arg4361Gly) c.2186-1311A>G (n.2186-1311A>G) c.2432-1311A>G (n.2432-1311A>G) c.10831A>G (p.Arg3611Gly) c.1058-1311A>G (n.1058-1311A>G) c.2130-1311A>G c.12640A>G (p.Arg4214Gly) c.13132A>G (p.Arg4378Gly) c.13099A>G (p.Arg4367Gly) c.13072A>G (p.Arg4358Gly) | |
13 | g.23330795T>G | CA483157780 | SACS | c.2186-18680A>C (n.2186-18680A>C) c.13108A>C (p.Arg4370=) c.2185+22990A>C (n.2185+22990A>C) c.6446-1311A>C (n.6446-1311A>C) c.2177-1311A>C (n.2177-1311A>C) c.2292-843A>C (n.2292-843A>C) c.2319-843A>C (n.2319-843A>C) c.2204-1311A>C (n.2204-1311A>C) n.4543-1311A>C c.2186-9121A>C (n.2186-9121A>C) c.2221-1311A>C (n.2221-1311A>C) c.2186-8151A>C (n.2186-8151A>C) c.13081A>C (p.Arg4361=) c.2186-1311A>C (n.2186-1311A>C) c.2432-1311A>C (n.2432-1311A>C) c.10831A>C (p.Arg3611=) c.1058-1311A>C (n.1058-1311A>C) c.2130-1311A>C c.12640A>C (p.Arg4214=) c.13132A>C (p.Arg4378=) c.13099A>C (p.Arg4367=) c.13072A>C (p.Arg4358=) | |
13 | g.23330796G>A | CA483157781 | SACS | c.2186-18681C>T (n.2186-18681C>T) c.13107C>T (p.Asn4369=) c.2185+22989C>T (n.2185+22989C>T) c.6446-1312C>T (n.6446-1312C>T) c.2177-1312C>T (n.2177-1312C>T) c.2292-844C>T (n.2292-844C>T) c.2319-844C>T (n.2319-844C>T) c.2204-1312C>T (n.2204-1312C>T) n.4543-1312C>T c.2186-9122C>T (n.2186-9122C>T) c.2221-1312C>T (n.2221-1312C>T) c.2186-8152C>T (n.2186-8152C>T) c.13080C>T (p.Asn4360=) c.2186-1312C>T (n.2186-1312C>T) c.2432-1312C>T (n.2432-1312C>T) c.10830C>T (p.Asn3610=) c.1058-1312C>T (n.1058-1312C>T) c.2130-1312C>T c.12639C>T (p.Asn4213=) c.13131C>T (p.Asn4377=) c.13098C>T (p.Asn4366=) c.13071C>T (p.Asn4357=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330796G>C | CA387506043 | SACS | c.2186-18681C>G (n.2186-18681C>G) c.13107C>G (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>G (n.2185+22989C>G) c.6446-1312C>G (n.6446-1312C>G) c.2177-1312C>G (n.2177-1312C>G) c.2292-844C>G (n.2292-844C>G) c.2319-844C>G (n.2319-844C>G) c.2204-1312C>G (n.2204-1312C>G) n.4543-1312C>G c.2186-9122C>G (n.2186-9122C>G) c.2221-1312C>G (n.2221-1312C>G) c.2186-8152C>G (n.2186-8152C>G) c.13080C>G (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>G (n.2186-1312C>G) c.2432-1312C>G (n.2432-1312C>G) c.10830C>G (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>G (n.1058-1312C>G) c.2130-1312C>G c.12639C>G (p.Asn4213Lys) c.13131C>G (p.Asn4377Lys) c.13098C>G (p.Asn4366Lys) c.13071C>G (p.Asn4357Lys) | |
13 | g.23330796G>T | CA387506044 | SACS | c.2186-18681C>A (n.2186-18681C>A) c.13107C>A (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>A (n.2185+22989C>A) c.6446-1312C>A (n.6446-1312C>A) c.2177-1312C>A (n.2177-1312C>A) c.2292-844C>A (n.2292-844C>A) c.2319-844C>A (n.2319-844C>A) c.2204-1312C>A (n.2204-1312C>A) n.4543-1312C>A c.2186-9122C>A (n.2186-9122C>A) c.2221-1312C>A (n.2221-1312C>A) c.2186-8152C>A (n.2186-8152C>A) c.13080C>A (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>A (n.2186-1312C>A) c.2432-1312C>A (n.2432-1312C>A) c.10830C>A (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>A (n.1058-1312C>A) c.2130-1312C>A c.12639C>A (p.Asn4213Lys) c.13131C>A (p.Asn4377Lys) c.13098C>A (p.Asn4366Lys) c.13071C>A (p.Asn4357Lys) | |
13 | g.23330797T>A | CA6910027 | SACS | c.2186-18682A>T (n.2186-18682A>T) c.13106A>T (p.Asn4369Ile) c.2185+22988A>T (n.2185+22988A>T) c.6446-1313A>T (n.6446-1313A>T) c.2177-1313A>T (n.2177-1313A>T) c.2292-845A>T (n.2292-845A>T) c.2319-845A>T (n.2319-845A>T) c.2204-1313A>T (n.2204-1313A>T) n.4543-1313A>T c.2186-9123A>T (n.2186-9123A>T) c.2221-1313A>T (n.2221-1313A>T) c.2186-8153A>T (n.2186-8153A>T) c.13079A>T (p.Asn4360Ile) c.2186-1313A>T (n.2186-1313A>T) c.2432-1313A>T (n.2432-1313A>T) c.10829A>T (p.Asn3610Ile) c.1058-1313A>T (n.1058-1313A>T) c.2130-1313A>T c.12638A>T (p.Asn4213Ile) c.13130A>T (p.Asn4377Ile) c.13097A>T (p.Asn4366Ile) c.13070A>T (p.Asn4357Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330797T>C | CA387506045 | SACS | c.2186-18682A>G (n.2186-18682A>G) c.13106A>G (p.Asn4369Ser) c.2185+22988A>G (n.2185+22988A>G) c.6446-1313A>G (n.6446-1313A>G) c.2177-1313A>G (n.2177-1313A>G) c.2292-845A>G (n.2292-845A>G) c.2319-845A>G (n.2319-845A>G) c.2204-1313A>G (n.2204-1313A>G) n.4543-1313A>G c.2186-9123A>G (n.2186-9123A>G) c.2221-1313A>G (n.2221-1313A>G) c.2186-8153A>G (n.2186-8153A>G) c.13079A>G (p.Asn4360Ser) c.2186-1313A>G (n.2186-1313A>G) c.2432-1313A>G (n.2432-1313A>G) c.10829A>G (p.Asn3610Ser) c.1058-1313A>G (n.1058-1313A>G) c.2130-1313A>G c.12638A>G (p.Asn4213Ser) c.13130A>G (p.Asn4377Ser) c.13097A>G (p.Asn4366Ser) c.13070A>G (p.Asn4357Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330797T>G | CA387506046 | SACS | c.2186-18682A>C (n.2186-18682A>C) c.13106A>C (p.Asn4369Thr) c.2185+22988A>C (n.2185+22988A>C) c.6446-1313A>C (n.6446-1313A>C) c.2177-1313A>C (n.2177-1313A>C) c.2292-845A>C (n.2292-845A>C) c.2319-845A>C (n.2319-845A>C) c.2204-1313A>C (n.2204-1313A>C) n.4543-1313A>C c.2186-9123A>C (n.2186-9123A>C) c.2221-1313A>C (n.2221-1313A>C) c.2186-8153A>C (n.2186-8153A>C) c.13079A>C (p.Asn4360Thr) c.2186-1313A>C (n.2186-1313A>C) c.2432-1313A>C (n.2432-1313A>C) c.10829A>C (p.Asn3610Thr) c.1058-1313A>C (n.1058-1313A>C) c.2130-1313A>C c.12638A>C (p.Asn4213Thr) c.13130A>C (p.Asn4377Thr) c.13097A>C (p.Asn4366Thr) c.13070A>C (p.Asn4357Thr) | |
13 | g.23330797T= | CA2078628598 | SACS | c.2186-18682A= (n.2186-18682A=) c.13106A= (p.Asn4369=) c.2185+22988A= (n.2185+22988A=) c.6446-1313A= (n.6446-1313A=) c.2177-1313A= (n.2177-1313A=) c.2292-845A= (n.2292-845A=) c.2319-845A= (n.2319-845A=) c.2204-1313A= (n.2204-1313A=) n.4543-1313A= c.2186-9123A= (n.2186-9123A=) c.2221-1313A= (n.2221-1313A=) c.2186-8153A= (n.2186-8153A=) c.13079A= (p.Asn4360=) c.2186-1313A= (n.2186-1313A=) c.2432-1313A= (n.2432-1313A=) c.10829A= (p.Asn3610=) c.1058-1313A= (n.1058-1313A=) c.2130-1313A= c.12638A= (p.Asn4213=) c.13130A= (p.Asn4377=) c.13097A= (p.Asn4366=) c.13070A= (p.Asn4357=) | |
13 | g.23330798T>A | CA387506047 | SACS | c.2186-18683A>T (n.2186-18683A>T) c.13105A>T (p.Asn4369Tyr) c.2185+22987A>T (n.2185+22987A>T) c.6446-1314A>T (n.6446-1314A>T) c.2177-1314A>T (n.2177-1314A>T) c.2292-846A>T (n.2292-846A>T) c.2319-846A>T (n.2319-846A>T) c.2204-1314A>T (n.2204-1314A>T) n.4543-1314A>T c.2186-9124A>T (n.2186-9124A>T) c.2221-1314A>T (n.2221-1314A>T) c.2186-8154A>T (n.2186-8154A>T) c.13078A>T (p.Asn4360Tyr) c.2186-1314A>T (n.2186-1314A>T) c.2432-1314A>T (n.2432-1314A>T) c.10828A>T (p.Asn3610Tyr) c.1058-1314A>T (n.1058-1314A>T) c.2130-1314A>T c.12637A>T (p.Asn4213Tyr) c.13129A>T (p.Asn4377Tyr) c.13096A>T (p.Asn4366Tyr) c.13069A>T (p.Asn4357Tyr) | |
13 | g.23330798T>C | CA387506048 | SACS | c.2186-18683A>G (n.2186-18683A>G) c.13105A>G (p.Asn4369Asp) c.2185+22987A>G (n.2185+22987A>G) c.6446-1314A>G (n.6446-1314A>G) c.2177-1314A>G (n.2177-1314A>G) c.2292-846A>G (n.2292-846A>G) c.2319-846A>G (n.2319-846A>G) c.2204-1314A>G (n.2204-1314A>G) n.4543-1314A>G c.2186-9124A>G (n.2186-9124A>G) c.2221-1314A>G (n.2221-1314A>G) c.2186-8154A>G (n.2186-8154A>G) c.13078A>G (p.Asn4360Asp) c.2186-1314A>G (n.2186-1314A>G) c.2432-1314A>G (n.2432-1314A>G) c.10828A>G (p.Asn3610Asp) c.1058-1314A>G (n.1058-1314A>G) c.2130-1314A>G c.12637A>G (p.Asn4213Asp) c.13129A>G (p.Asn4377Asp) c.13096A>G (p.Asn4366Asp) c.13069A>G (p.Asn4357Asp) | |
13 | g.23330798T>G | CA387506049 | SACS | c.2186-18683A>C (n.2186-18683A>C) c.13105A>C (p.Asn4369His) c.2185+22987A>C (n.2185+22987A>C) c.6446-1314A>C (n.6446-1314A>C) c.2177-1314A>C (n.2177-1314A>C) c.2292-846A>C (n.2292-846A>C) c.2319-846A>C (n.2319-846A>C) c.2204-1314A>C (n.2204-1314A>C) n.4543-1314A>C c.2186-9124A>C (n.2186-9124A>C) c.2221-1314A>C (n.2221-1314A>C) c.2186-8154A>C (n.2186-8154A>C) c.13078A>C (p.Asn4360His) c.2186-1314A>C (n.2186-1314A>C) c.2432-1314A>C (n.2432-1314A>C) c.10828A>C (p.Asn3610His) c.1058-1314A>C (n.1058-1314A>C) c.2130-1314A>C c.12637A>C (p.Asn4213His) c.13129A>C (p.Asn4377His) c.13096A>C (p.Asn4366His) c.13069A>C (p.Asn4357His) | gnomAD v4 |
13 | g.23330799G>A | CA483157789 | SACS | c.2186-18684C>T (n.2186-18684C>T) c.13104C>T (p.Ile4368=) c.2185+22986C>T (n.2185+22986C>T) c.6446-1315C>T (n.6446-1315C>T) c.2177-1315C>T (n.2177-1315C>T) c.2292-847C>T (n.2292-847C>T) c.2319-847C>T (n.2319-847C>T) c.2204-1315C>T (n.2204-1315C>T) n.4543-1315C>T c.2186-9125C>T (n.2186-9125C>T) c.2221-1315C>T (n.2221-1315C>T) c.2186-8155C>T (n.2186-8155C>T) c.13077C>T (p.Ile4359=) c.2186-1315C>T (n.2186-1315C>T) c.2432-1315C>T (n.2432-1315C>T) c.10827C>T (p.Ile3609=) c.1058-1315C>T (n.1058-1315C>T) c.2130-1315C>T c.12636C>T (p.Ile4212=) c.13128C>T (p.Ile4376=) c.13095C>T (p.Ile4365=) c.13068C>T (p.Ile4356=) | |
13 | g.23330799G>C | CA387506050 | SACS | c.2186-18684C>G (n.2186-18684C>G) c.13104C>G (p.Ile4368Met) c.2185+22986C>G (n.2185+22986C>G) c.6446-1315C>G (n.6446-1315C>G) c.2177-1315C>G (n.2177-1315C>G) c.2292-847C>G (n.2292-847C>G) c.2319-847C>G (n.2319-847C>G) c.2204-1315C>G (n.2204-1315C>G) n.4543-1315C>G c.2186-9125C>G (n.2186-9125C>G) c.2221-1315C>G (n.2221-1315C>G) c.2186-8155C>G (n.2186-8155C>G) c.13077C>G (p.Ile4359Met) c.2186-1315C>G (n.2186-1315C>G) c.2432-1315C>G (n.2432-1315C>G) c.10827C>G (p.Ile3609Met) c.1058-1315C>G (n.1058-1315C>G) c.2130-1315C>G c.12636C>G (p.Ile4212Met) c.13128C>G (p.Ile4376Met) c.13095C>G (p.Ile4365Met) c.13068C>G (p.Ile4356Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330799G= | CA2078628600 | SACS | c.2186-18684C= (n.2186-18684C=) c.13104C= (p.Ile4368=) c.2185+22986C= (n.2185+22986C=) c.6446-1315C= (n.6446-1315C=) c.2177-1315C= (n.2177-1315C=) c.2292-847C= (n.2292-847C=) c.2319-847C= (n.2319-847C=) c.2204-1315C= (n.2204-1315C=) n.4543-1315C= c.2186-9125C= (n.2186-9125C=) c.2221-1315C= (n.2221-1315C=) c.2186-8155C= (n.2186-8155C=) c.13077C= (p.Ile4359=) c.2186-1315C= (n.2186-1315C=) c.2432-1315C= (n.2432-1315C=) c.10827C= (p.Ile3609=) c.1058-1315C= (n.1058-1315C=) c.2130-1315C= c.12636C= (p.Ile4212=) c.13128C= (p.Ile4376=) c.13095C= (p.Ile4365=) c.13068C= (p.Ile4356=) | |
13 | g.23330799G>T | CA6910028 | SACS | c.2186-18684C>A (n.2186-18684C>A) c.13104C>A (p.Ile4368=) c.2185+22986C>A (n.2185+22986C>A) c.6446-1315C>A (n.6446-1315C>A) c.2177-1315C>A (n.2177-1315C>A) c.2292-847C>A (n.2292-847C>A) c.2319-847C>A (n.2319-847C>A) c.2204-1315C>A (n.2204-1315C>A) n.4543-1315C>A c.2186-9125C>A (n.2186-9125C>A) c.2221-1315C>A (n.2221-1315C>A) c.2186-8155C>A (n.2186-8155C>A) c.13077C>A (p.Ile4359=) c.2186-1315C>A (n.2186-1315C>A) c.2432-1315C>A (n.2432-1315C>A) c.10827C>A (p.Ile3609=) c.1058-1315C>A (n.1058-1315C>A) c.2130-1315C>A c.12636C>A (p.Ile4212=) c.13128C>A (p.Ile4376=) c.13095C>A (p.Ile4365=) c.13068C>A (p.Ile4356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330800A>C | CA387506051 | SACS | c.2186-18685T>G (n.2186-18685T>G) c.13103T>G (p.Ile4368Ser) c.2185+22985T>G (n.2185+22985T>G) c.6446-1316T>G (n.6446-1316T>G) c.2177-1316T>G (n.2177-1316T>G) c.2292-848T>G (n.2292-848T>G) c.2319-848T>G (n.2319-848T>G) c.2204-1316T>G (n.2204-1316T>G) n.4543-1316T>G c.2186-9126T>G (n.2186-9126T>G) c.2221-1316T>G (n.2221-1316T>G) c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G) c.13076T>G (p.Ile4359Ser) c.2186-1316T>G (n.2186-1316T>G) c.2432-1316T>G (n.2432-1316T>G) c.10826T>G (p.Ile3609Ser) c.1058-1316T>G (n.1058-1316T>G) c.2130-1316T>G c.12635T>G (p.Ile4212Ser) c.13127T>G (p.Ile4376Ser) c.13094T>G (p.Ile4365Ser) c.13067T>G (p.Ile4356Ser) | |
13 | g.23330800A>G | CA387506053 | SACS | c.2186-18685T>C (n.2186-18685T>C) c.13103T>C (p.Ile4368Thr) c.2185+22985T>C (n.2185+22985T>C) c.6446-1316T>C (n.6446-1316T>C) c.2177-1316T>C (n.2177-1316T>C) c.2292-848T>C (n.2292-848T>C) c.2319-848T>C (n.2319-848T>C) c.2204-1316T>C (n.2204-1316T>C) n.4543-1316T>C c.2186-9126T>C (n.2186-9126T>C) c.2221-1316T>C (n.2221-1316T>C) c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C) c.13076T>C (p.Ile4359Thr) c.2186-1316T>C (n.2186-1316T>C) c.2432-1316T>C (n.2432-1316T>C) c.10826T>C (p.Ile3609Thr) c.1058-1316T>C (n.1058-1316T>C) c.2130-1316T>C c.12635T>C (p.Ile4212Thr) c.13127T>C (p.Ile4376Thr) c.13094T>C (p.Ile4365Thr) c.13067T>C (p.Ile4356Thr) | |
13 | g.23330800A>T | CA387506052 | SACS | c.2186-18685T>A (n.2186-18685T>A) c.13103T>A (p.Ile4368Asn) c.2185+22985T>A (n.2185+22985T>A) c.6446-1316T>A (n.6446-1316T>A) c.2177-1316T>A (n.2177-1316T>A) c.2292-848T>A (n.2292-848T>A) c.2319-848T>A (n.2319-848T>A) c.2204-1316T>A (n.2204-1316T>A) n.4543-1316T>A c.2186-9126T>A (n.2186-9126T>A) c.2221-1316T>A (n.2221-1316T>A) c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A) c.13076T>A (p.Ile4359Asn) c.2186-1316T>A (n.2186-1316T>A) c.2432-1316T>A (n.2432-1316T>A) c.10826T>A (p.Ile3609Asn) c.1058-1316T>A (n.1058-1316T>A) c.2130-1316T>A c.12635T>A (p.Ile4212Asn) c.13127T>A (p.Ile4376Asn) c.13094T>A (p.Ile4365Asn) c.13067T>A (p.Ile4356Asn) | |
13 | g.23330801T>A | CA387506054 | SACS | c.2186-18686A>T (n.2186-18686A>T) c.13102A>T (p.Ile4368Phe) c.2185+22984A>T (n.2185+22984A>T) c.6446-1317A>T (n.6446-1317A>T) c.2177-1317A>T (n.2177-1317A>T) c.2292-849A>T (n.2292-849A>T) c.2319-849A>T (n.2319-849A>T) c.2204-1317A>T (n.2204-1317A>T) n.4543-1317A>T c.2186-9127A>T (n.2186-9127A>T) c.2221-1317A>T (n.2221-1317A>T) c.2186-8157A>T (n.2186-8157A>T) c.13075A>T (p.Ile4359Phe) c.2186-1317A>T (n.2186-1317A>T) c.2432-1317A>T (n.2432-1317A>T) c.10825A>T (p.Ile3609Phe) c.1058-1317A>T (n.1058-1317A>T) c.2130-1317A>T c.12634A>T (p.Ile4212Phe) c.13126A>T (p.Ile4376Phe) c.13093A>T (p.Ile4365Phe) c.13066A>T (p.Ile4356Phe) | |
13 | g.23330801T>C | CA387506055 | SACS | c.2186-18686A>G (n.2186-18686A>G) c.13102A>G (p.Ile4368Val) c.2185+22984A>G (n.2185+22984A>G) c.6446-1317A>G (n.6446-1317A>G) c.2177-1317A>G (n.2177-1317A>G) c.2292-849A>G (n.2292-849A>G) c.2319-849A>G (n.2319-849A>G) c.2204-1317A>G (n.2204-1317A>G) n.4543-1317A>G c.2186-9127A>G (n.2186-9127A>G) c.2221-1317A>G (n.2221-1317A>G) c.2186-8157A>G (n.2186-8157A>G) c.13075A>G (p.Ile4359Val) c.2186-1317A>G (n.2186-1317A>G) c.2432-1317A>G (n.2432-1317A>G) c.10825A>G (p.Ile3609Val) c.1058-1317A>G (n.1058-1317A>G) c.2130-1317A>G c.12634A>G (p.Ile4212Val) c.13126A>G (p.Ile4376Val) c.13093A>G (p.Ile4365Val) c.13066A>G (p.Ile4356Val) | |
13 | g.23330801T>G | CA387506056 | SACS | c.2186-18686A>C (n.2186-18686A>C) c.13102A>C (p.Ile4368Leu) c.2185+22984A>C (n.2185+22984A>C) c.6446-1317A>C (n.6446-1317A>C) c.2177-1317A>C (n.2177-1317A>C) c.2292-849A>C (n.2292-849A>C) c.2319-849A>C (n.2319-849A>C) c.2204-1317A>C (n.2204-1317A>C) n.4543-1317A>C c.2186-9127A>C (n.2186-9127A>C) c.2221-1317A>C (n.2221-1317A>C) c.2186-8157A>C (n.2186-8157A>C) c.13075A>C (p.Ile4359Leu) c.2186-1317A>C (n.2186-1317A>C) c.2432-1317A>C (n.2432-1317A>C) c.10825A>C (p.Ile3609Leu) c.1058-1317A>C (n.1058-1317A>C) c.2130-1317A>C c.12634A>C (p.Ile4212Leu) c.13126A>C (p.Ile4376Leu) c.13093A>C (p.Ile4365Leu) c.13066A>C (p.Ile4356Leu) | |
13 | g.23330802T>A | CA387506057 | SACS | c.2186-18687A>T (n.2186-18687A>T) c.13101A>T (p.Glu4367Asp) c.2185+22983A>T (n.2185+22983A>T) c.6446-1318A>T (n.6446-1318A>T) c.2177-1318A>T (n.2177-1318A>T) c.2292-850A>T (n.2292-850A>T) c.2319-850A>T (n.2319-850A>T) c.2204-1318A>T (n.2204-1318A>T) n.4543-1318A>T c.2186-9128A>T (n.2186-9128A>T) c.2221-1318A>T (n.2221-1318A>T) c.2186-8158A>T (n.2186-8158A>T) c.13074A>T (p.Glu4358Asp) c.2186-1318A>T (n.2186-1318A>T) c.2432-1318A>T (n.2432-1318A>T) c.10824A>T (p.Glu3608Asp) c.1058-1318A>T (n.1058-1318A>T) c.2130-1318A>T c.12633A>T (p.Glu4211Asp) c.13125A>T (p.Glu4375Asp) c.13092A>T (p.Glu4364Asp) c.13065A>T (p.Glu4355Asp) | |
13 | g.23330802T>C | CA483157793 | SACS | c.2186-18687A>G (n.2186-18687A>G) c.13101A>G (p.Glu4367=) c.2185+22983A>G (n.2185+22983A>G) c.6446-1318A>G (n.6446-1318A>G) c.2177-1318A>G (n.2177-1318A>G) c.2292-850A>G (n.2292-850A>G) c.2319-850A>G (n.2319-850A>G) c.2204-1318A>G (n.2204-1318A>G) n.4543-1318A>G c.2186-9128A>G (n.2186-9128A>G) c.2221-1318A>G (n.2221-1318A>G) c.2186-8158A>G (n.2186-8158A>G) c.13074A>G (p.Glu4358=) c.2186-1318A>G (n.2186-1318A>G) c.2432-1318A>G (n.2432-1318A>G) c.10824A>G (p.Glu3608=) c.1058-1318A>G (n.1058-1318A>G) c.2130-1318A>G c.12633A>G (p.Glu4211=) c.13125A>G (p.Glu4375=) c.13092A>G (p.Glu4364=) c.13065A>G (p.Glu4355=) | |
13 | g.23330802T>G | CA387506058 | SACS | c.2186-18687A>C (n.2186-18687A>C) c.13101A>C (p.Glu4367Asp) c.2185+22983A>C (n.2185+22983A>C) c.6446-1318A>C (n.6446-1318A>C) c.2177-1318A>C (n.2177-1318A>C) c.2292-850A>C (n.2292-850A>C) c.2319-850A>C (n.2319-850A>C) c.2204-1318A>C (n.2204-1318A>C) n.4543-1318A>C c.2186-9128A>C (n.2186-9128A>C) c.2221-1318A>C (n.2221-1318A>C) c.2186-8158A>C (n.2186-8158A>C) c.13074A>C (p.Glu4358Asp) c.2186-1318A>C (n.2186-1318A>C) c.2432-1318A>C (n.2432-1318A>C) c.10824A>C (p.Glu3608Asp) c.1058-1318A>C (n.1058-1318A>C) c.2130-1318A>C c.12633A>C (p.Glu4211Asp) c.13125A>C (p.Glu4375Asp) c.13092A>C (p.Glu4364Asp) c.13065A>C (p.Glu4355Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330803T>A | CA387506059 | SACS | c.2186-18688A>T (n.2186-18688A>T) c.13100A>T (p.Glu4367Val) c.2185+22982A>T (n.2185+22982A>T) c.6446-1319A>T (n.6446-1319A>T) c.2177-1319A>T (n.2177-1319A>T) c.2292-851A>T (n.2292-851A>T) c.2319-851A>T (n.2319-851A>T) c.2204-1319A>T (n.2204-1319A>T) n.4543-1319A>T c.2186-9129A>T (n.2186-9129A>T) c.2221-1319A>T (n.2221-1319A>T) c.2186-8159A>T (n.2186-8159A>T) c.13073A>T (p.Glu4358Val) c.2186-1319A>T (n.2186-1319A>T) c.2432-1319A>T (n.2432-1319A>T) c.10823A>T (p.Glu3608Val) c.1058-1319A>T (n.1058-1319A>T) c.2130-1319A>T c.12632A>T (p.Glu4211Val) c.13124A>T (p.Glu4375Val) c.13091A>T (p.Glu4364Val) c.13064A>T (p.Glu4355Val) | |
13 | g.23330803T>C | CA387506060 | SACS | c.2186-18688A>G (n.2186-18688A>G) c.13100A>G (p.Glu4367Gly) c.2185+22982A>G (n.2185+22982A>G) c.6446-1319A>G (n.6446-1319A>G) c.2177-1319A>G (n.2177-1319A>G) c.2292-851A>G (n.2292-851A>G) c.2319-851A>G (n.2319-851A>G) c.2204-1319A>G (n.2204-1319A>G) n.4543-1319A>G c.2186-9129A>G (n.2186-9129A>G) c.2221-1319A>G (n.2221-1319A>G) c.2186-8159A>G (n.2186-8159A>G) c.13073A>G (p.Glu4358Gly) c.2186-1319A>G (n.2186-1319A>G) c.2432-1319A>G (n.2432-1319A>G) c.10823A>G (p.Glu3608Gly) c.1058-1319A>G (n.1058-1319A>G) c.2130-1319A>G c.12632A>G (p.Glu4211Gly) c.13124A>G (p.Glu4375Gly) c.13091A>G (p.Glu4364Gly) c.13064A>G (p.Glu4355Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330803T>G | CA387506061 | SACS | c.2186-18688A>C (n.2186-18688A>C) c.13100A>C (p.Glu4367Ala) c.2185+22982A>C (n.2185+22982A>C) c.6446-1319A>C (n.6446-1319A>C) c.2177-1319A>C (n.2177-1319A>C) c.2292-851A>C (n.2292-851A>C) c.2319-851A>C (n.2319-851A>C) c.2204-1319A>C (n.2204-1319A>C) n.4543-1319A>C c.2186-9129A>C (n.2186-9129A>C) c.2221-1319A>C (n.2221-1319A>C) c.2186-8159A>C (n.2186-8159A>C) c.13073A>C (p.Glu4358Ala) c.2186-1319A>C (n.2186-1319A>C) c.2432-1319A>C (n.2432-1319A>C) c.10823A>C (p.Glu3608Ala) c.1058-1319A>C (n.1058-1319A>C) c.2130-1319A>C c.12632A>C (p.Glu4211Ala) c.13124A>C (p.Glu4375Ala) c.13091A>C (p.Glu4364Ala) c.13064A>C (p.Glu4355Ala) | |
13 | g.23330804C>A | CA387506062 | SACS | c.2186-18689G>T (n.2186-18689G>T) c.13099G>T (p.Glu4367Ter) c.2185+22981G>T (n.2185+22981G>T) c.6446-1320G>T (n.6446-1320G>T) c.2177-1320G>T (n.2177-1320G>T) c.2292-852G>T (n.2292-852G>T) c.2319-852G>T (n.2319-852G>T) c.2204-1320G>T (n.2204-1320G>T) n.4543-1320G>T c.2186-9130G>T (n.2186-9130G>T) c.2221-1320G>T (n.2221-1320G>T) c.2186-8160G>T (n.2186-8160G>T) c.13072G>T (p.Glu4358Ter) c.2186-1320G>T (n.2186-1320G>T) c.2432-1320G>T (n.2432-1320G>T) c.10822G>T (p.Glu3608Ter) c.1058-1320G>T (n.1058-1320G>T) c.2130-1320G>T c.12631G>T (p.Glu4211Ter) c.13123G>T (p.Glu4375Ter) c.13090G>T (p.Glu4364Ter) c.13063G>T (p.Glu4355Ter) | |
13 | g.23330804C= | CA2078628605 | SACS | c.2186-18689G= (n.2186-18689G=) c.13099G= (p.Glu4367=) c.2185+22981G= (n.2185+22981G=) c.6446-1320G= (n.6446-1320G=) c.2177-1320G= (n.2177-1320G=) c.2292-852G= (n.2292-852G=) c.2319-852G= (n.2319-852G=) c.2204-1320G= (n.2204-1320G=) n.4543-1320G= c.2186-9130G= (n.2186-9130G=) c.2221-1320G= (n.2221-1320G=) c.2186-8160G= (n.2186-8160G=) c.13072G= (p.Glu4358=) c.2186-1320G= (n.2186-1320G=) c.2432-1320G= (n.2432-1320G=) c.10822G= (p.Glu3608=) c.1058-1320G= (n.1058-1320G=) c.2130-1320G= c.12631G= (p.Glu4211=) c.13123G= (p.Glu4375=) c.13090G= (p.Glu4364=) c.13063G= (p.Glu4355=) | |
13 | g.23330804C>G | CA387506063 | SACS | c.2186-18689G>C (n.2186-18689G>C) c.13099G>C (p.Glu4367Gln) c.2185+22981G>C (n.2185+22981G>C) c.6446-1320G>C (n.6446-1320G>C) c.2177-1320G>C (n.2177-1320G>C) c.2292-852G>C (n.2292-852G>C) c.2319-852G>C (n.2319-852G>C) c.2204-1320G>C (n.2204-1320G>C) n.4543-1320G>C c.2186-9130G>C (n.2186-9130G>C) c.2221-1320G>C (n.2221-1320G>C) c.2186-8160G>C (n.2186-8160G>C) c.13072G>C (p.Glu4358Gln) c.2186-1320G>C (n.2186-1320G>C) c.2432-1320G>C (n.2432-1320G>C) c.10822G>C (p.Glu3608Gln) c.1058-1320G>C (n.1058-1320G>C) c.2130-1320G>C c.12631G>C (p.Glu4211Gln) c.13123G>C (p.Glu4375Gln) c.13090G>C (p.Glu4364Gln) c.13063G>C (p.Glu4355Gln) | |
13 | g.23330804C>T | CA387506064 | SACS | c.2186-18689G>A (n.2186-18689G>A) c.13099G>A (p.Glu4367Lys) c.2185+22981G>A (n.2185+22981G>A) c.6446-1320G>A (n.6446-1320G>A) c.2177-1320G>A (n.2177-1320G>A) c.2292-852G>A (n.2292-852G>A) c.2319-852G>A (n.2319-852G>A) c.2204-1320G>A (n.2204-1320G>A) n.4543-1320G>A c.2186-9130G>A (n.2186-9130G>A) c.2221-1320G>A (n.2221-1320G>A) c.2186-8160G>A (n.2186-8160G>A) c.13072G>A (p.Glu4358Lys) c.2186-1320G>A (n.2186-1320G>A) c.2432-1320G>A (n.2432-1320G>A) c.10822G>A (p.Glu3608Lys) c.1058-1320G>A (n.1058-1320G>A) c.2130-1320G>A c.12631G>A (p.Glu4211Lys) c.13123G>A (p.Glu4375Lys) c.13090G>A (p.Glu4364Lys) c.13063G>A (p.Glu4355Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330805A>C | CA387506065 | SACS | c.2186-18690T>G (n.2186-18690T>G) c.13098T>G (p.Asn4366Lys) c.2185+22980T>G (n.2185+22980T>G) c.6446-1321T>G (n.6446-1321T>G) c.2177-1321T>G (n.2177-1321T>G) c.2292-853T>G (n.2292-853T>G) c.2319-853T>G (n.2319-853T>G) c.2204-1321T>G (n.2204-1321T>G) n.4543-1321T>G c.2186-9131T>G (n.2186-9131T>G) c.2221-1321T>G (n.2221-1321T>G) c.2186-8161T>G (n.2186-8161T>G) c.13071T>G (p.Asn4357Lys) c.2186-1321T>G (n.2186-1321T>G) c.2432-1321T>G (n.2432-1321T>G) c.10821T>G (p.Asn3607Lys) c.1058-1321T>G (n.1058-1321T>G) c.2130-1321T>G c.12630T>G (p.Asn4210Lys) c.13122T>G (p.Asn4374Lys) c.13089T>G (p.Asn4363Lys) c.13062T>G (p.Asn4354Lys) | |
13 | g.23330805A>G | CA483157799 | SACS | c.2186-18690T>C (n.2186-18690T>C) c.13098T>C (p.Asn4366=) c.2185+22980T>C (n.2185+22980T>C) c.6446-1321T>C (n.6446-1321T>C) c.2177-1321T>C (n.2177-1321T>C) c.2292-853T>C (n.2292-853T>C) c.2319-853T>C (n.2319-853T>C) c.2204-1321T>C (n.2204-1321T>C) n.4543-1321T>C c.2186-9131T>C (n.2186-9131T>C) c.2221-1321T>C (n.2221-1321T>C) c.2186-8161T>C (n.2186-8161T>C) c.13071T>C (p.Asn4357=) c.2186-1321T>C (n.2186-1321T>C) c.2432-1321T>C (n.2432-1321T>C) c.10821T>C (p.Asn3607=) c.1058-1321T>C (n.1058-1321T>C) c.2130-1321T>C c.12630T>C (p.Asn4210=) c.13122T>C (p.Asn4374=) c.13089T>C (p.Asn4363=) c.13062T>C (p.Asn4354=) | |
13 | g.23330805A>T | CA387506066 | SACS | c.2186-18690T>A (n.2186-18690T>A) c.13098T>A (p.Asn4366Lys) c.2185+22980T>A (n.2185+22980T>A) c.6446-1321T>A (n.6446-1321T>A) c.2177-1321T>A (n.2177-1321T>A) c.2292-853T>A (n.2292-853T>A) c.2319-853T>A (n.2319-853T>A) c.2204-1321T>A (n.2204-1321T>A) n.4543-1321T>A c.2186-9131T>A (n.2186-9131T>A) c.2221-1321T>A (n.2221-1321T>A) c.2186-8161T>A (n.2186-8161T>A) c.13071T>A (p.Asn4357Lys) c.2186-1321T>A (n.2186-1321T>A) c.2432-1321T>A (n.2432-1321T>A) c.10821T>A (p.Asn3607Lys) c.1058-1321T>A (n.1058-1321T>A) c.2130-1321T>A c.12630T>A (p.Asn4210Lys) c.13122T>A (p.Asn4374Lys) c.13089T>A (p.Asn4363Lys) c.13062T>A (p.Asn4354Lys) | |
13 | g.23330806T>A | CA387506069 | SACS | c.2186-18691A>T (n.2186-18691A>T) c.13097A>T (p.Asn4366Ile) c.2185+22979A>T (n.2185+22979A>T) c.6446-1322A>T (n.6446-1322A>T) c.2177-1322A>T (n.2177-1322A>T) c.2292-854A>T (n.2292-854A>T) c.2319-854A>T (n.2319-854A>T) c.2204-1322A>T (n.2204-1322A>T) n.4543-1322A>T c.2186-9132A>T (n.2186-9132A>T) c.2221-1322A>T (n.2221-1322A>T) c.2186-8162A>T (n.2186-8162A>T) c.13070A>T (p.Asn4357Ile) c.2186-1322A>T (n.2186-1322A>T) c.2432-1322A>T (n.2432-1322A>T) c.10820A>T (p.Asn3607Ile) c.1058-1322A>T (n.1058-1322A>T) c.2130-1322A>T c.12629A>T (p.Asn4210Ile) c.13121A>T (p.Asn4374Ile) c.13088A>T (p.Asn4363Ile) c.13061A>T (p.Asn4354Ile) | |
13 | g.23330806T>C | CA387506068 | SACS | c.2186-18691A>G (n.2186-18691A>G) c.13097A>G (p.Asn4366Ser) c.2185+22979A>G (n.2185+22979A>G) c.6446-1322A>G (n.6446-1322A>G) c.2177-1322A>G (n.2177-1322A>G) c.2292-854A>G (n.2292-854A>G) c.2319-854A>G (n.2319-854A>G) c.2204-1322A>G (n.2204-1322A>G) n.4543-1322A>G c.2186-9132A>G (n.2186-9132A>G) c.2221-1322A>G (n.2221-1322A>G) c.2186-8162A>G (n.2186-8162A>G) c.13070A>G (p.Asn4357Ser) c.2186-1322A>G (n.2186-1322A>G) c.2432-1322A>G (n.2432-1322A>G) c.10820A>G (p.Asn3607Ser) c.1058-1322A>G (n.1058-1322A>G) c.2130-1322A>G c.12629A>G (p.Asn4210Ser) c.13121A>G (p.Asn4374Ser) c.13088A>G (p.Asn4363Ser) c.13061A>G (p.Asn4354Ser) | |
13 | g.23330806T>G | CA387506067 | SACS | c.2186-18691A>C (n.2186-18691A>C) c.13097A>C (p.Asn4366Thr) c.2185+22979A>C (n.2185+22979A>C) c.6446-1322A>C (n.6446-1322A>C) c.2177-1322A>C (n.2177-1322A>C) c.2292-854A>C (n.2292-854A>C) c.2319-854A>C (n.2319-854A>C) c.2204-1322A>C (n.2204-1322A>C) n.4543-1322A>C c.2186-9132A>C (n.2186-9132A>C) c.2221-1322A>C (n.2221-1322A>C) c.2186-8162A>C (n.2186-8162A>C) c.13070A>C (p.Asn4357Thr) c.2186-1322A>C (n.2186-1322A>C) c.2432-1322A>C (n.2432-1322A>C) c.10820A>C (p.Asn3607Thr) c.1058-1322A>C (n.1058-1322A>C) c.2130-1322A>C c.12629A>C (p.Asn4210Thr) c.13121A>C (p.Asn4374Thr) c.13088A>C (p.Asn4363Thr) c.13061A>C (p.Asn4354Thr) | |
13 | g.23330807T>A | CA387506070 | SACS | c.2186-18692A>T (n.2186-18692A>T) c.13096A>T (p.Asn4366Tyr) c.2185+22978A>T (n.2185+22978A>T) c.6446-1323A>T (n.6446-1323A>T) c.2177-1323A>T (n.2177-1323A>T) c.2292-855A>T (n.2292-855A>T) c.2319-855A>T (n.2319-855A>T) c.2204-1323A>T (n.2204-1323A>T) n.4543-1323A>T c.2186-9133A>T (n.2186-9133A>T) c.2221-1323A>T (n.2221-1323A>T) c.2186-8163A>T (n.2186-8163A>T) c.13069A>T (p.Asn4357Tyr) c.2186-1323A>T (n.2186-1323A>T) c.2432-1323A>T (n.2432-1323A>T) c.10819A>T (p.Asn3607Tyr) c.1058-1323A>T (n.1058-1323A>T) c.2130-1323A>T c.12628A>T (p.Asn4210Tyr) c.13120A>T (p.Asn4374Tyr) c.13087A>T (p.Asn4363Tyr) c.13060A>T (p.Asn4354Tyr) | |
13 | g.23330807T>C | CA387506071 | SACS | c.2186-18692A>G (n.2186-18692A>G) c.13096A>G (p.Asn4366Asp) c.2185+22978A>G (n.2185+22978A>G) c.6446-1323A>G (n.6446-1323A>G) c.2177-1323A>G (n.2177-1323A>G) c.2292-855A>G (n.2292-855A>G) c.2319-855A>G (n.2319-855A>G) c.2204-1323A>G (n.2204-1323A>G) n.4543-1323A>G c.2186-9133A>G (n.2186-9133A>G) c.2221-1323A>G (n.2221-1323A>G) c.2186-8163A>G (n.2186-8163A>G) c.13069A>G (p.Asn4357Asp) c.2186-1323A>G (n.2186-1323A>G) c.2432-1323A>G (n.2432-1323A>G) c.10819A>G (p.Asn3607Asp) c.1058-1323A>G (n.1058-1323A>G) c.2130-1323A>G c.12628A>G (p.Asn4210Asp) c.13120A>G (p.Asn4374Asp) c.13087A>G (p.Asn4363Asp) c.13060A>G (p.Asn4354Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330807T>G | CA387506072 | SACS | c.2186-18692A>C (n.2186-18692A>C) c.13096A>C (p.Asn4366His) c.2185+22978A>C (n.2185+22978A>C) c.6446-1323A>C (n.6446-1323A>C) c.2177-1323A>C (n.2177-1323A>C) c.2292-855A>C (n.2292-855A>C) c.2319-855A>C (n.2319-855A>C) c.2204-1323A>C (n.2204-1323A>C) n.4543-1323A>C c.2186-9133A>C (n.2186-9133A>C) c.2221-1323A>C (n.2221-1323A>C) c.2186-8163A>C (n.2186-8163A>C) c.13069A>C (p.Asn4357His) c.2186-1323A>C (n.2186-1323A>C) c.2432-1323A>C (n.2432-1323A>C) c.10819A>C (p.Asn3607His) c.1058-1323A>C (n.1058-1323A>C) c.2130-1323A>C c.12628A>C (p.Asn4210His) c.13120A>C (p.Asn4374His) c.13087A>C (p.Asn4363His) c.13060A>C (p.Asn4354His) | |
13 | g.23330808C>A | CA6910029 | SACS | c.2186-18693G>T (n.2186-18693G>T) c.13095G>T (p.Gln4365His) c.2185+22977G>T (n.2185+22977G>T) c.6446-1324G>T (n.6446-1324G>T) c.2177-1324G>T (n.2177-1324G>T) c.2292-856G>T (n.2292-856G>T) c.2319-856G>T (n.2319-856G>T) c.2204-1324G>T (n.2204-1324G>T) n.4543-1324G>T c.2186-9134G>T (n.2186-9134G>T) c.2221-1324G>T (n.2221-1324G>T) c.2186-8164G>T (n.2186-8164G>T) c.13068G>T (p.Gln4356His) c.2186-1324G>T (n.2186-1324G>T) c.2432-1324G>T (n.2432-1324G>T) c.10818G>T (p.Gln3606His) c.1058-1324G>T (n.1058-1324G>T) c.2130-1324G>T c.12627G>T (p.Gln4209His) c.13119G>T (p.Gln4373His) c.13086G>T (p.Gln4362His) c.13059G>T (p.Gln4353His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330808C= | CA2078628609 | SACS | c.2186-18693G= (n.2186-18693G=) c.13095G= (p.Gln4365=) c.2185+22977G= (n.2185+22977G=) c.6446-1324G= (n.6446-1324G=) c.2177-1324G= (n.2177-1324G=) c.2292-856G= (n.2292-856G=) c.2319-856G= (n.2319-856G=) c.2204-1324G= (n.2204-1324G=) n.4543-1324G= c.2186-9134G= (n.2186-9134G=) c.2221-1324G= (n.2221-1324G=) c.2186-8164G= (n.2186-8164G=) c.13068G= (p.Gln4356=) c.2186-1324G= (n.2186-1324G=) c.2432-1324G= (n.2432-1324G=) c.10818G= (p.Gln3606=) c.1058-1324G= (n.1058-1324G=) c.2130-1324G= c.12627G= (p.Gln4209=) c.13119G= (p.Gln4373=) c.13086G= (p.Gln4362=) c.13059G= (p.Gln4353=) | |
13 | g.23330808C>G | CA387506073 | SACS | c.2186-18693G>C (n.2186-18693G>C) c.13095G>C (p.Gln4365His) c.2185+22977G>C (n.2185+22977G>C) c.6446-1324G>C (n.6446-1324G>C) c.2177-1324G>C (n.2177-1324G>C) c.2292-856G>C (n.2292-856G>C) c.2319-856G>C (n.2319-856G>C) c.2204-1324G>C (n.2204-1324G>C) n.4543-1324G>C c.2186-9134G>C (n.2186-9134G>C) c.2221-1324G>C (n.2221-1324G>C) c.2186-8164G>C (n.2186-8164G>C) c.13068G>C (p.Gln4356His) c.2186-1324G>C (n.2186-1324G>C) c.2432-1324G>C (n.2432-1324G>C) c.10818G>C (p.Gln3606His) c.1058-1324G>C (n.1058-1324G>C) c.2130-1324G>C c.12627G>C (p.Gln4209His) c.13119G>C (p.Gln4373His) c.13086G>C (p.Gln4362His) c.13059G>C (p.Gln4353His) | |
13 | g.23330808C>T | CA483157802 | SACS | c.2186-18693G>A (n.2186-18693G>A) c.13095G>A (p.Gln4365=) c.2185+22977G>A (n.2185+22977G>A) c.6446-1324G>A (n.6446-1324G>A) c.2177-1324G>A (n.2177-1324G>A) c.2292-856G>A (n.2292-856G>A) c.2319-856G>A (n.2319-856G>A) c.2204-1324G>A (n.2204-1324G>A) n.4543-1324G>A c.2186-9134G>A (n.2186-9134G>A) c.2221-1324G>A (n.2221-1324G>A) c.2186-8164G>A (n.2186-8164G>A) c.13068G>A (p.Gln4356=) c.2186-1324G>A (n.2186-1324G>A) c.2432-1324G>A (n.2432-1324G>A) c.10818G>A (p.Gln3606=) c.1058-1324G>A (n.1058-1324G>A) c.2130-1324G>A c.12627G>A (p.Gln4209=) c.13119G>A (p.Gln4373=) c.13086G>A (p.Gln4362=) c.13059G>A (p.Gln4353=) | |
13 | g.23330809T>A | CA387506074 | SACS | c.2186-18694A>T (n.2186-18694A>T) c.13094A>T (p.Gln4365Leu) c.2185+22976A>T (n.2185+22976A>T) c.6446-1325A>T (n.6446-1325A>T) c.2177-1325A>T (n.2177-1325A>T) c.2292-857A>T (n.2292-857A>T) c.2319-857A>T (n.2319-857A>T) c.2204-1325A>T (n.2204-1325A>T) n.4543-1325A>T c.2186-9135A>T (n.2186-9135A>T) c.2221-1325A>T (n.2221-1325A>T) c.2186-8165A>T (n.2186-8165A>T) c.13067A>T (p.Gln4356Leu) c.2186-1325A>T (n.2186-1325A>T) c.2432-1325A>T (n.2432-1325A>T) c.10817A>T (p.Gln3606Leu) c.1058-1325A>T (n.1058-1325A>T) c.2130-1325A>T c.12626A>T (p.Gln4209Leu) c.13118A>T (p.Gln4373Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) c.13058A>T (p.Gln4353Leu) | |
13 | g.23330809T>C | CA387506075 | SACS | c.2186-18694A>G (n.2186-18694A>G) c.13094A>G (p.Gln4365Arg) c.2185+22976A>G (n.2185+22976A>G) c.6446-1325A>G (n.6446-1325A>G) c.2177-1325A>G (n.2177-1325A>G) c.2292-857A>G (n.2292-857A>G) c.2319-857A>G (n.2319-857A>G) c.2204-1325A>G (n.2204-1325A>G) n.4543-1325A>G c.2186-9135A>G (n.2186-9135A>G) c.2221-1325A>G (n.2221-1325A>G) c.2186-8165A>G (n.2186-8165A>G) c.13067A>G (p.Gln4356Arg) c.2186-1325A>G (n.2186-1325A>G) c.2432-1325A>G (n.2432-1325A>G) c.10817A>G (p.Gln3606Arg) c.1058-1325A>G (n.1058-1325A>G) c.2130-1325A>G c.12626A>G (p.Gln4209Arg) c.13118A>G (p.Gln4373Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) c.13058A>G (p.Gln4353Arg) | |
13 | g.23330809T>G | CA387506076 | SACS | c.2186-18694A>C (n.2186-18694A>C) c.13094A>C (p.Gln4365Pro) c.2185+22976A>C (n.2185+22976A>C) c.6446-1325A>C (n.6446-1325A>C) c.2177-1325A>C (n.2177-1325A>C) c.2292-857A>C (n.2292-857A>C) c.2319-857A>C (n.2319-857A>C) c.2204-1325A>C (n.2204-1325A>C) n.4543-1325A>C c.2186-9135A>C (n.2186-9135A>C) c.2221-1325A>C (n.2221-1325A>C) c.2186-8165A>C (n.2186-8165A>C) c.13067A>C (p.Gln4356Pro) c.2186-1325A>C (n.2186-1325A>C) c.2432-1325A>C (n.2432-1325A>C) c.10817A>C (p.Gln3606Pro) c.1058-1325A>C (n.1058-1325A>C) c.2130-1325A>C c.12626A>C (p.Gln4209Pro) c.13118A>C (p.Gln4373Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) c.13058A>C (p.Gln4353Pro) | |
13 | g.23330810G>A | CA387506077 | SACS | c.2186-18695C>T (n.2186-18695C>T) c.13093C>T (p.Gln4365Ter) c.2185+22975C>T (n.2185+22975C>T) c.6446-1326C>T (n.6446-1326C>T) c.2177-1326C>T (n.2177-1326C>T) c.2292-858C>T (n.2292-858C>T) c.2319-858C>T (n.2319-858C>T) c.2204-1326C>T (n.2204-1326C>T) n.4543-1326C>T c.2186-9136C>T (n.2186-9136C>T) c.2221-1326C>T (n.2221-1326C>T) c.2186-8166C>T (n.2186-8166C>T) c.13066C>T (p.Gln4356Ter) c.2186-1326C>T (n.2186-1326C>T) c.2432-1326C>T (n.2432-1326C>T) c.10816C>T (p.Gln3606Ter) c.1058-1326C>T (n.1058-1326C>T) c.2130-1326C>T c.12625C>T (p.Gln4209Ter) c.13117C>T (p.Gln4373Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) c.13057C>T (p.Gln4353Ter) | |
13 | g.23330810G>C | CA387506078 | SACS | c.2186-18695C>G (n.2186-18695C>G) c.13093C>G (p.Gln4365Glu) c.2185+22975C>G (n.2185+22975C>G) c.6446-1326C>G (n.6446-1326C>G) c.2177-1326C>G (n.2177-1326C>G) c.2292-858C>G (n.2292-858C>G) c.2319-858C>G (n.2319-858C>G) c.2204-1326C>G (n.2204-1326C>G) n.4543-1326C>G c.2186-9136C>G (n.2186-9136C>G) c.2221-1326C>G (n.2221-1326C>G) c.2186-8166C>G (n.2186-8166C>G) c.13066C>G (p.Gln4356Glu) c.2186-1326C>G (n.2186-1326C>G) c.2432-1326C>G (n.2432-1326C>G) c.10816C>G (p.Gln3606Glu) c.1058-1326C>G (n.1058-1326C>G) c.2130-1326C>G c.12625C>G (p.Gln4209Glu) c.13117C>G (p.Gln4373Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) c.13057C>G (p.Gln4353Glu) | |
13 | g.23330810G>T | CA387506079 | SACS | c.2186-18695C>A (n.2186-18695C>A) c.13093C>A (p.Gln4365Lys) c.2185+22975C>A (n.2185+22975C>A) c.6446-1326C>A (n.6446-1326C>A) c.2177-1326C>A (n.2177-1326C>A) c.2292-858C>A (n.2292-858C>A) c.2319-858C>A (n.2319-858C>A) c.2204-1326C>A (n.2204-1326C>A) n.4543-1326C>A c.2186-9136C>A (n.2186-9136C>A) c.2221-1326C>A (n.2221-1326C>A) c.2186-8166C>A (n.2186-8166C>A) c.13066C>A (p.Gln4356Lys) c.2186-1326C>A (n.2186-1326C>A) c.2432-1326C>A (n.2432-1326C>A) c.10816C>A (p.Gln3606Lys) c.1058-1326C>A (n.1058-1326C>A) c.2130-1326C>A c.12625C>A (p.Gln4209Lys) c.13117C>A (p.Gln4373Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) c.13057C>A (p.Gln4353Lys) | |
13 | g.23330811C>A | CA387506080 | SACS | c.2186-18696G>T (n.2186-18696G>T) c.13092G>T (p.Leu4364Phe) c.2185+22974G>T (n.2185+22974G>T) c.6446-1327G>T (n.6446-1327G>T) c.2177-1327G>T (n.2177-1327G>T) c.2292-859G>T (n.2292-859G>T) c.2319-859G>T (n.2319-859G>T) c.2204-1327G>T (n.2204-1327G>T) n.4543-1327G>T c.2186-9137G>T (n.2186-9137G>T) c.2221-1327G>T (n.2221-1327G>T) c.2186-8167G>T (n.2186-8167G>T) c.13065G>T (p.Leu4355Phe) c.2186-1327G>T (n.2186-1327G>T) c.2432-1327G>T (n.2432-1327G>T) c.10815G>T (p.Leu3605Phe) c.1058-1327G>T (n.1058-1327G>T) c.2130-1327G>T c.12624G>T (p.Leu4208Phe) c.13116G>T (p.Leu4372Phe) c.13083G>T (p.Leu4361Phe) c.13056G>T (p.Leu4352Phe) | |
13 | g.23330811C>G | CA387506081 | SACS | c.2186-18696G>C (n.2186-18696G>C) c.13092G>C (p.Leu4364Phe) c.2185+22974G>C (n.2185+22974G>C) c.6446-1327G>C (n.6446-1327G>C) c.2177-1327G>C (n.2177-1327G>C) c.2292-859G>C (n.2292-859G>C) c.2319-859G>C (n.2319-859G>C) c.2204-1327G>C (n.2204-1327G>C) n.4543-1327G>C c.2186-9137G>C (n.2186-9137G>C) c.2221-1327G>C (n.2221-1327G>C) c.2186-8167G>C (n.2186-8167G>C) c.13065G>C (p.Leu4355Phe) c.2186-1327G>C (n.2186-1327G>C) c.2432-1327G>C (n.2432-1327G>C) c.10815G>C (p.Leu3605Phe) c.1058-1327G>C (n.1058-1327G>C) c.2130-1327G>C c.12624G>C (p.Leu4208Phe) c.13116G>C (p.Leu4372Phe) c.13083G>C (p.Leu4361Phe) c.13056G>C (p.Leu4352Phe) | |
13 | g.23330811C>T | CA483157808 | SACS | c.2186-18696G>A (n.2186-18696G>A) c.13092G>A (p.Leu4364=) c.2185+22974G>A (n.2185+22974G>A) c.6446-1327G>A (n.6446-1327G>A) c.2177-1327G>A (n.2177-1327G>A) c.2292-859G>A (n.2292-859G>A) c.2319-859G>A (n.2319-859G>A) c.2204-1327G>A (n.2204-1327G>A) n.4543-1327G>A c.2186-9137G>A (n.2186-9137G>A) c.2221-1327G>A (n.2221-1327G>A) c.2186-8167G>A (n.2186-8167G>A) c.13065G>A (p.Leu4355=) c.2186-1327G>A (n.2186-1327G>A) c.2432-1327G>A (n.2432-1327G>A) c.10815G>A (p.Leu3605=) c.1058-1327G>A (n.1058-1327G>A) c.2130-1327G>A c.12624G>A (p.Leu4208=) c.13116G>A (p.Leu4372=) c.13083G>A (p.Leu4361=) c.13056G>A (p.Leu4352=) | |
13 | g.23330812A= | CA2078628612 | SACS | c.2186-18697T= (n.2186-18697T=) c.13091T= (p.Leu4364=) c.2185+22973T= (n.2185+22973T=) c.6446-1328T= (n.6446-1328T=) c.2177-1328T= (n.2177-1328T=) c.2292-860T= (n.2292-860T=) c.2319-860T= (n.2319-860T=) c.2204-1328T= (n.2204-1328T=) n.4543-1328T= c.2186-9138T= (n.2186-9138T=) c.2221-1328T= (n.2221-1328T=) c.2186-8168T= (n.2186-8168T=) c.13064T= (p.Leu4355=) c.2186-1328T= (n.2186-1328T=) c.2432-1328T= (n.2432-1328T=) c.10814T= (p.Leu3605=) c.1058-1328T= (n.1058-1328T=) c.2130-1328T= c.12623T= (p.Leu4208=) c.13115T= (p.Leu4372=) c.13082T= (p.Leu4361=) c.13055T= (p.Leu4352=) | |
13 | g.23330812A>C | CA387506083 | SACS | c.2186-18697T>G (n.2186-18697T>G) c.13091T>G (p.Leu4364Trp) c.2185+22973T>G (n.2185+22973T>G) c.6446-1328T>G (n.6446-1328T>G) c.2177-1328T>G (n.2177-1328T>G) c.2292-860T>G (n.2292-860T>G) c.2319-860T>G (n.2319-860T>G) c.2204-1328T>G (n.2204-1328T>G) n.4543-1328T>G c.2186-9138T>G (n.2186-9138T>G) c.2221-1328T>G (n.2221-1328T>G) c.2186-8168T>G (n.2186-8168T>G) c.13064T>G (p.Leu4355Trp) c.2186-1328T>G (n.2186-1328T>G) c.2432-1328T>G (n.2432-1328T>G) c.10814T>G (p.Leu3605Trp) c.1058-1328T>G (n.1058-1328T>G) c.2130-1328T>G c.12623T>G (p.Leu4208Trp) c.13115T>G (p.Leu4372Trp) c.13082T>G (p.Leu4361Trp) c.13055T>G (p.Leu4352Trp) | |
13 | g.23330812A>G | CA387506084 | SACS | c.2186-18697T>C (n.2186-18697T>C) c.13091T>C (p.Leu4364Ser) c.2185+22973T>C (n.2185+22973T>C) c.6446-1328T>C (n.6446-1328T>C) c.2177-1328T>C (n.2177-1328T>C) c.2292-860T>C (n.2292-860T>C) c.2319-860T>C (n.2319-860T>C) c.2204-1328T>C (n.2204-1328T>C) n.4543-1328T>C c.2186-9138T>C (n.2186-9138T>C) c.2221-1328T>C (n.2221-1328T>C) c.2186-8168T>C (n.2186-8168T>C) c.13064T>C (p.Leu4355Ser) c.2186-1328T>C (n.2186-1328T>C) c.2432-1328T>C (n.2432-1328T>C) c.10814T>C (p.Leu3605Ser) c.1058-1328T>C (n.1058-1328T>C) c.2130-1328T>C c.12623T>C (p.Leu4208Ser) c.13115T>C (p.Leu4372Ser) c.13082T>C (p.Leu4361Ser) c.13055T>C (p.Leu4352Ser) | |
13 | g.23330812A>T | CA387506082 | SACS | c.2186-18697T>A (n.2186-18697T>A) c.13091T>A (p.Leu4364Ter) c.2185+22973T>A (n.2185+22973T>A) c.6446-1328T>A (n.6446-1328T>A) c.2177-1328T>A (n.2177-1328T>A) c.2292-860T>A (n.2292-860T>A) c.2319-860T>A (n.2319-860T>A) c.2204-1328T>A (n.2204-1328T>A) n.4543-1328T>A c.2186-9138T>A (n.2186-9138T>A) c.2221-1328T>A (n.2221-1328T>A) c.2186-8168T>A (n.2186-8168T>A) c.13064T>A (p.Leu4355Ter) c.2186-1328T>A (n.2186-1328T>A) c.2432-1328T>A (n.2432-1328T>A) c.10814T>A (p.Leu3605Ter) c.1058-1328T>A (n.1058-1328T>A) c.2130-1328T>A c.12623T>A (p.Leu4208Ter) c.13115T>A (p.Leu4372Ter) c.13082T>A (p.Leu4361Ter) c.13055T>A (p.Leu4352Ter) | dbSNP |
13 | g.23330814del | CA2499221965 | SACS | c.2186-18697del (n.2186-18697del) c.13091del (p.Leu4364CysfsTer8) c.2185+22973del (n.2185+22973del) c.6446-1328del (n.6446-1328del) c.2177-1328del (n.2177-1328del) c.2292-860del (n.2292-860del) c.2319-860del (n.2319-860del) c.2204-1328del (n.2204-1328del) n.4543-1328del c.2186-9138del (n.2186-9138del) c.2221-1328del (n.2221-1328del) c.2186-8168del (n.2186-8168del) c.13064del (p.Leu4355CysfsTer8) c.2186-1328del (n.2186-1328del) c.2432-1328del (n.2432-1328del) c.10814del (p.Leu3605CysfsTer8) c.1058-1328del (n.1058-1328del) c.2130-1328del c.12623del (p.Leu4208CysfsTer8) c.13115del (p.Leu4372CysfsTer8) c.13082del (p.Leu4361CysfsTer8) c.13055del (p.Leu4352CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330813A= | CA2078628614 | SACS | c.2186-18698T= (n.2186-18698T=) c.13090T= (p.Leu4364=) c.2185+22972T= (n.2185+22972T=) c.6446-1329T= (n.6446-1329T=) c.2177-1329T= (n.2177-1329T=) c.2292-861T= (n.2292-861T=) c.2319-861T= (n.2319-861T=) c.2204-1329T= (n.2204-1329T=) n.4543-1329T= c.2186-9139T= (n.2186-9139T=) c.2221-1329T= (n.2221-1329T=) c.2186-8169T= (n.2186-8169T=) c.13063T= (p.Leu4355=) c.2186-1329T= (n.2186-1329T=) c.2432-1329T= (n.2432-1329T=) c.10813T= (p.Leu3605=) c.1058-1329T= (n.1058-1329T=) c.2130-1329T= c.12622T= (p.Leu4208=) c.13114T= (p.Leu4372=) c.13081T= (p.Leu4361=) c.13054T= (p.Leu4352=) | |
13 | g.23330813A>C | CA387506085 | SACS | c.2186-18698T>G (n.2186-18698T>G) c.13090T>G (p.Leu4364Val) c.2185+22972T>G (n.2185+22972T>G) c.6446-1329T>G (n.6446-1329T>G) c.2177-1329T>G (n.2177-1329T>G) c.2292-861T>G (n.2292-861T>G) c.2319-861T>G (n.2319-861T>G) c.2204-1329T>G (n.2204-1329T>G) n.4543-1329T>G c.2186-9139T>G (n.2186-9139T>G) c.2221-1329T>G (n.2221-1329T>G) c.2186-8169T>G (n.2186-8169T>G) c.13063T>G (p.Leu4355Val) c.2186-1329T>G (n.2186-1329T>G) c.2432-1329T>G (n.2432-1329T>G) c.10813T>G (p.Leu3605Val) c.1058-1329T>G (n.1058-1329T>G) c.2130-1329T>G c.12622T>G (p.Leu4208Val) c.13114T>G (p.Leu4372Val) c.13081T>G (p.Leu4361Val) c.13054T>G (p.Leu4352Val) | |
13 | g.23330813A>G | CA483157814 | SACS | c.2186-18698T>C (n.2186-18698T>C) c.13090T>C (p.Leu4364=) c.2185+22972T>C (n.2185+22972T>C) c.6446-1329T>C (n.6446-1329T>C) c.2177-1329T>C (n.2177-1329T>C) c.2292-861T>C (n.2292-861T>C) c.2319-861T>C (n.2319-861T>C) c.2204-1329T>C (n.2204-1329T>C) n.4543-1329T>C c.2186-9139T>C (n.2186-9139T>C) c.2221-1329T>C (n.2221-1329T>C) c.2186-8169T>C (n.2186-8169T>C) c.13063T>C (p.Leu4355=) c.2186-1329T>C (n.2186-1329T>C) c.2432-1329T>C (n.2432-1329T>C) c.10813T>C (p.Leu3605=) c.1058-1329T>C (n.1058-1329T>C) c.2130-1329T>C c.12622T>C (p.Leu4208=) c.13114T>C (p.Leu4372=) c.13081T>C (p.Leu4361=) c.13054T>C (p.Leu4352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330813A>T | CA387506086 | SACS | c.2186-18698T>A (n.2186-18698T>A) c.13090T>A (p.Leu4364Met) c.2185+22972T>A (n.2185+22972T>A) c.6446-1329T>A (n.6446-1329T>A) c.2177-1329T>A (n.2177-1329T>A) c.2292-861T>A (n.2292-861T>A) c.2319-861T>A (n.2319-861T>A) c.2204-1329T>A (n.2204-1329T>A) n.4543-1329T>A c.2186-9139T>A (n.2186-9139T>A) c.2221-1329T>A (n.2221-1329T>A) c.2186-8169T>A (n.2186-8169T>A) c.13063T>A (p.Leu4355Met) c.2186-1329T>A (n.2186-1329T>A) c.2432-1329T>A (n.2432-1329T>A) c.10813T>A (p.Leu3605Met) c.1058-1329T>A (n.1058-1329T>A) c.2130-1329T>A c.12622T>A (p.Leu4208Met) c.13114T>A (p.Leu4372Met) c.13081T>A (p.Leu4361Met) c.13054T>A (p.Leu4352Met) | |
13 | g.23330814A>C | CA387506087 | SACS | c.2186-18699T>G (n.2186-18699T>G) c.13089T>G (p.His4363Gln) c.2185+22971T>G (n.2185+22971T>G) c.6446-1330T>G (n.6446-1330T>G) c.2177-1330T>G (n.2177-1330T>G) c.2292-862T>G (n.2292-862T>G) c.2319-862T>G (n.2319-862T>G) c.2204-1330T>G (n.2204-1330T>G) n.4543-1330T>G c.2186-9140T>G (n.2186-9140T>G) c.2221-1330T>G (n.2221-1330T>G) c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.2186-1330T>G (n.2186-1330T>G) c.2432-1330T>G (n.2432-1330T>G) c.10812T>G (p.His3604Gln) c.1058-1330T>G (n.1058-1330T>G) c.2130-1330T>G c.12621T>G (p.His4207Gln) c.13113T>G (p.His4371Gln) c.13080T>G (p.His4360Gln) c.13053T>G (p.His4351Gln) | |
13 | g.23330814A>G | CA483157816 | SACS | c.2186-18699T>C (n.2186-18699T>C) c.13089T>C (p.His4363=) c.2185+22971T>C (n.2185+22971T>C) c.6446-1330T>C (n.6446-1330T>C) c.2177-1330T>C (n.2177-1330T>C) c.2292-862T>C (n.2292-862T>C) c.2319-862T>C (n.2319-862T>C) c.2204-1330T>C (n.2204-1330T>C) n.4543-1330T>C c.2186-9140T>C (n.2186-9140T>C) c.2221-1330T>C (n.2221-1330T>C) c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C) c.13062T>C (p.His4354=) c.2186-1330T>C (n.2186-1330T>C) c.2432-1330T>C (n.2432-1330T>C) c.10812T>C (p.His3604=) c.1058-1330T>C (n.1058-1330T>C) c.2130-1330T>C c.12621T>C (p.His4207=) c.13113T>C (p.His4371=) c.13080T>C (p.His4360=) c.13053T>C (p.His4351=) | |
13 | g.23330814A>T | CA387506088 | SACS | c.2186-18699T>A (n.2186-18699T>A) c.13089T>A (p.His4363Gln) c.2185+22971T>A (n.2185+22971T>A) c.6446-1330T>A (n.6446-1330T>A) c.2177-1330T>A (n.2177-1330T>A) c.2292-862T>A (n.2292-862T>A) c.2319-862T>A (n.2319-862T>A) c.2204-1330T>A (n.2204-1330T>A) n.4543-1330T>A c.2186-9140T>A (n.2186-9140T>A) c.2221-1330T>A (n.2221-1330T>A) c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.2186-1330T>A (n.2186-1330T>A) c.2432-1330T>A (n.2432-1330T>A) c.10812T>A (p.His3604Gln) c.1058-1330T>A (n.1058-1330T>A) c.2130-1330T>A c.12621T>A (p.His4207Gln) c.13113T>A (p.His4371Gln) c.13080T>A (p.His4360Gln) c.13053T>A (p.His4351Gln) | |
13 | g.23330815T>A | CA387506089 | SACS | c.2186-18700A>T (n.2186-18700A>T) c.13088A>T (p.His4363Leu) c.2185+22970A>T (n.2185+22970A>T) c.6446-1331A>T (n.6446-1331A>T) c.2177-1331A>T (n.2177-1331A>T) c.2292-863A>T (n.2292-863A>T) c.2319-863A>T (n.2319-863A>T) c.2204-1331A>T (n.2204-1331A>T) n.4543-1331A>T c.2186-9141A>T (n.2186-9141A>T) c.2221-1331A>T (n.2221-1331A>T) c.2186-8171A>T (n.2186-8171A>T) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.2186-1331A>T (n.2186-1331A>T) c.2432-1331A>T (n.2432-1331A>T) c.10811A>T (p.His3604Leu) c.1058-1331A>T (n.1058-1331A>T) c.2130-1331A>T c.12620A>T (p.His4207Leu) c.13112A>T (p.His4371Leu) c.13079A>T (p.His4360Leu) c.13052A>T (p.His4351Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330815T>C | CA387506090 | SACS | c.2186-18700A>G (n.2186-18700A>G) c.13088A>G (p.His4363Arg) c.2185+22970A>G (n.2185+22970A>G) c.6446-1331A>G (n.6446-1331A>G) c.2177-1331A>G (n.2177-1331A>G) c.2292-863A>G (n.2292-863A>G) c.2319-863A>G (n.2319-863A>G) c.2204-1331A>G (n.2204-1331A>G) n.4543-1331A>G c.2186-9141A>G (n.2186-9141A>G) c.2221-1331A>G (n.2221-1331A>G) c.2186-8171A>G (n.2186-8171A>G) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.2186-1331A>G (n.2186-1331A>G) c.2432-1331A>G (n.2432-1331A>G) c.10811A>G (p.His3604Arg) c.1058-1331A>G (n.1058-1331A>G) c.2130-1331A>G c.12620A>G (p.His4207Arg) c.13112A>G (p.His4371Arg) c.13079A>G (p.His4360Arg) c.13052A>G (p.His4351Arg) | |
13 | g.23330815T>G | CA387506091 | SACS | c.2186-18700A>C (n.2186-18700A>C) c.13088A>C (p.His4363Pro) c.2185+22970A>C (n.2185+22970A>C) c.6446-1331A>C (n.6446-1331A>C) c.2177-1331A>C (n.2177-1331A>C) c.2292-863A>C (n.2292-863A>C) c.2319-863A>C (n.2319-863A>C) c.2204-1331A>C (n.2204-1331A>C) n.4543-1331A>C c.2186-9141A>C (n.2186-9141A>C) c.2221-1331A>C (n.2221-1331A>C) c.2186-8171A>C (n.2186-8171A>C) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.2186-1331A>C (n.2186-1331A>C) c.2432-1331A>C (n.2432-1331A>C) c.10811A>C (p.His3604Pro) c.1058-1331A>C (n.1058-1331A>C) c.2130-1331A>C c.12620A>C (p.His4207Pro) c.13112A>C (p.His4371Pro) c.13079A>C (p.His4360Pro) c.13052A>C (p.His4351Pro) | |
13 | g.23330816G>A | CA387506092 | SACS | c.2186-18701C>T (n.2186-18701C>T) c.13087C>T (p.His4363Tyr) c.2185+22969C>T (n.2185+22969C>T) c.6446-1332C>T (n.6446-1332C>T) c.2177-1332C>T (n.2177-1332C>T) c.2292-864C>T (n.2292-864C>T) c.2319-864C>T (n.2319-864C>T) c.2204-1332C>T (n.2204-1332C>T) n.4543-1332C>T c.2186-9142C>T (n.2186-9142C>T) c.2221-1332C>T (n.2221-1332C>T) c.2186-8172C>T (n.2186-8172C>T) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.2186-1332C>T (n.2186-1332C>T) c.2432-1332C>T (n.2432-1332C>T) c.10810C>T (p.His3604Tyr) c.1058-1332C>T (n.1058-1332C>T) c.2130-1332C>T c.12619C>T (p.His4207Tyr) c.13111C>T (p.His4371Tyr) c.13078C>T (p.His4360Tyr) c.13051C>T (p.His4351Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330816G>C | CA387506093 | SACS | c.2186-18701C>G (n.2186-18701C>G) c.13087C>G (p.His4363Asp) c.2185+22969C>G (n.2185+22969C>G) c.6446-1332C>G (n.6446-1332C>G) c.2177-1332C>G (n.2177-1332C>G) c.2292-864C>G (n.2292-864C>G) c.2319-864C>G (n.2319-864C>G) c.2204-1332C>G (n.2204-1332C>G) n.4543-1332C>G c.2186-9142C>G (n.2186-9142C>G) c.2221-1332C>G (n.2221-1332C>G) c.2186-8172C>G (n.2186-8172C>G) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.2186-1332C>G (n.2186-1332C>G) c.2432-1332C>G (n.2432-1332C>G) c.10810C>G (p.His3604Asp) c.1058-1332C>G (n.1058-1332C>G) c.2130-1332C>G c.12619C>G (p.His4207Asp) c.13111C>G (p.His4371Asp) c.13078C>G (p.His4360Asp) c.13051C>G (p.His4351Asp) | |
13 | g.23330816G>T | CA387506094 | SACS | c.2186-18701C>A (n.2186-18701C>A) c.13087C>A (p.His4363Asn) c.2185+22969C>A (n.2185+22969C>A) c.6446-1332C>A (n.6446-1332C>A) c.2177-1332C>A (n.2177-1332C>A) c.2292-864C>A (n.2292-864C>A) c.2319-864C>A (n.2319-864C>A) c.2204-1332C>A (n.2204-1332C>A) n.4543-1332C>A c.2186-9142C>A (n.2186-9142C>A) c.2221-1332C>A (n.2221-1332C>A) c.2186-8172C>A (n.2186-8172C>A) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.2186-1332C>A (n.2186-1332C>A) c.2432-1332C>A (n.2432-1332C>A) c.10810C>A (p.His3604Asn) c.1058-1332C>A (n.1058-1332C>A) c.2130-1332C>A c.12619C>A (p.His4207Asn) c.13111C>A (p.His4371Asn) c.13078C>A (p.His4360Asn) c.13051C>A (p.His4351Asn) | |
13 | g.23330817T>A | CA387506095 | SACS | c.2186-18702A>T (n.2186-18702A>T) c.13086A>T (p.Lys4362Asn) c.2185+22968A>T (n.2185+22968A>T) c.6446-1333A>T (n.6446-1333A>T) c.2177-1333A>T (n.2177-1333A>T) c.2292-865A>T (n.2292-865A>T) c.2319-865A>T (n.2319-865A>T) c.2204-1333A>T (n.2204-1333A>T) n.4543-1333A>T c.2186-9143A>T (n.2186-9143A>T) c.2221-1333A>T (n.2221-1333A>T) c.2186-8173A>T (n.2186-8173A>T) c.13059A>T (p.Lys4353Asn) c.2186-1333A>T (n.2186-1333A>T) c.2432-1333A>T (n.2432-1333A>T) c.10809A>T (p.Lys3603Asn) c.1058-1333A>T (n.1058-1333A>T) c.2130-1333A>T c.12618A>T (p.Lys4206Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13077A>T (p.Lys4359Asn) c.13050A>T (p.Lys4350Asn) | |
13 | g.23330817T>C | CA483157821 | SACS | c.2186-18702A>G (n.2186-18702A>G) c.13086A>G (p.Lys4362=) c.2185+22968A>G (n.2185+22968A>G) c.6446-1333A>G (n.6446-1333A>G) c.2177-1333A>G (n.2177-1333A>G) c.2292-865A>G (n.2292-865A>G) c.2319-865A>G (n.2319-865A>G) c.2204-1333A>G (n.2204-1333A>G) n.4543-1333A>G c.2186-9143A>G (n.2186-9143A>G) c.2221-1333A>G (n.2221-1333A>G) c.2186-8173A>G (n.2186-8173A>G) c.13059A>G (p.Lys4353=) c.2186-1333A>G (n.2186-1333A>G) c.2432-1333A>G (n.2432-1333A>G) c.10809A>G (p.Lys3603=) c.1058-1333A>G (n.1058-1333A>G) c.2130-1333A>G c.12618A>G (p.Lys4206=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13077A>G (p.Lys4359=) c.13050A>G (p.Lys4350=) | |
13 | g.23330817T>G | CA387506096 | SACS | c.2186-18702A>C (n.2186-18702A>C) c.13086A>C (p.Lys4362Asn) c.2185+22968A>C (n.2185+22968A>C) c.6446-1333A>C (n.6446-1333A>C) c.2177-1333A>C (n.2177-1333A>C) c.2292-865A>C (n.2292-865A>C) c.2319-865A>C (n.2319-865A>C) c.2204-1333A>C (n.2204-1333A>C) n.4543-1333A>C c.2186-9143A>C (n.2186-9143A>C) c.2221-1333A>C (n.2221-1333A>C) c.2186-8173A>C (n.2186-8173A>C) c.13059A>C (p.Lys4353Asn) c.2186-1333A>C (n.2186-1333A>C) c.2432-1333A>C (n.2432-1333A>C) c.10809A>C (p.Lys3603Asn) c.1058-1333A>C (n.1058-1333A>C) c.2130-1333A>C c.12618A>C (p.Lys4206Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13077A>C (p.Lys4359Asn) c.13050A>C (p.Lys4350Asn) | |
13 | g.23330818T>A | CA387506099 | SACS | c.2186-18703A>T (n.2186-18703A>T) c.13085A>T (p.Lys4362Ile) c.2185+22967A>T (n.2185+22967A>T) c.6446-1334A>T (n.6446-1334A>T) c.2177-1334A>T (n.2177-1334A>T) c.2292-866A>T (n.2292-866A>T) c.2319-866A>T (n.2319-866A>T) c.2204-1334A>T (n.2204-1334A>T) n.4543-1334A>T c.2186-9144A>T (n.2186-9144A>T) c.2221-1334A>T (n.2221-1334A>T) c.2186-8174A>T (n.2186-8174A>T) c.13058A>T (p.Lys4353Ile) c.2186-1334A>T (n.2186-1334A>T) c.2432-1334A>T (n.2432-1334A>T) c.10808A>T (p.Lys3603Ile) c.1058-1334A>T (n.1058-1334A>T) c.2130-1334A>T c.12617A>T (p.Lys4206Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13076A>T (p.Lys4359Ile) c.13049A>T (p.Lys4350Ile) | |
13 | g.23330818T>C | CA387506097 | SACS | c.2186-18703A>G (n.2186-18703A>G) c.13085A>G (p.Lys4362Arg) c.2185+22967A>G (n.2185+22967A>G) c.6446-1334A>G (n.6446-1334A>G) c.2177-1334A>G (n.2177-1334A>G) c.2292-866A>G (n.2292-866A>G) c.2319-866A>G (n.2319-866A>G) c.2204-1334A>G (n.2204-1334A>G) n.4543-1334A>G c.2186-9144A>G (n.2186-9144A>G) c.2221-1334A>G (n.2221-1334A>G) c.2186-8174A>G (n.2186-8174A>G) c.13058A>G (p.Lys4353Arg) c.2186-1334A>G (n.2186-1334A>G) c.2432-1334A>G (n.2432-1334A>G) c.10808A>G (p.Lys3603Arg) c.1058-1334A>G (n.1058-1334A>G) c.2130-1334A>G c.12617A>G (p.Lys4206Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13076A>G (p.Lys4359Arg) c.13049A>G (p.Lys4350Arg) | |
13 | g.23330818T>G | CA387506098 | SACS | c.2186-18703A>C (n.2186-18703A>C) c.13085A>C (p.Lys4362Thr) c.2185+22967A>C (n.2185+22967A>C) c.6446-1334A>C (n.6446-1334A>C) c.2177-1334A>C (n.2177-1334A>C) c.2292-866A>C (n.2292-866A>C) c.2319-866A>C (n.2319-866A>C) c.2204-1334A>C (n.2204-1334A>C) n.4543-1334A>C c.2186-9144A>C (n.2186-9144A>C) c.2221-1334A>C (n.2221-1334A>C) c.2186-8174A>C (n.2186-8174A>C) c.13058A>C (p.Lys4353Thr) c.2186-1334A>C (n.2186-1334A>C) c.2432-1334A>C (n.2432-1334A>C) c.10808A>C (p.Lys3603Thr) c.1058-1334A>C (n.1058-1334A>C) c.2130-1334A>C c.12617A>C (p.Lys4206Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13076A>C (p.Lys4359Thr) c.13049A>C (p.Lys4350Thr) | |
13 | g.23330818_23330819insA | CA645591575 | SACS | c.2186-18704_2186-18703insT (n.2186-18704_2186-18703insT) c.13084_13085insT (p.Lys4362IlefsTer6) c.2185+22966_2185+22967insT (n.2185+22966_2185+22967insT) c.6446-1335_6446-1334insT (n.6446-1335_6446-1334insT) c.2177-1335_2177-1334insT (n.2177-1335_2177-1334insT) c.2292-867_2292-866insT (n.2292-867_2292-866insT) c.2319-867_2319-866insT (n.2319-867_2319-866insT) c.2204-1335_2204-1334insT (n.2204-1335_2204-1334insT) n.4543-1335_4543-1334insT c.2186-9145_2186-9144insT (n.2186-9145_2186-9144insT) c.2221-1335_2221-1334insT (n.2221-1335_2221-1334insT) c.2186-8175_2186-8174insT (n.2186-8175_2186-8174insT) c.13057_13058insT (p.Lys4353IlefsTer6) c.2186-1335_2186-1334insT (n.2186-1335_2186-1334insT) c.2432-1335_2432-1334insT (n.2432-1335_2432-1334insT) c.10807_10808insT (p.Lys3603IlefsTer6) c.1058-1335_1058-1334insT (n.1058-1335_1058-1334insT) c.2130-1335_2130-1334insT c.12616_12617insT (p.Lys4206IlefsTer6) c.13108_13109insT (p.Lys4370IlefsTer6) c.13075_13076insT (p.Lys4359IlefsTer6) c.13048_13049insT (p.Lys4350IlefsTer6) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330819T>A | CA387506100 | SACS | c.2186-18704A>T (n.2186-18704A>T) c.13084A>T (p.Lys4362Ter) c.2185+22966A>T (n.2185+22966A>T) c.6446-1335A>T (n.6446-1335A>T) c.2177-1335A>T (n.2177-1335A>T) c.2292-867A>T (n.2292-867A>T) c.2319-867A>T (n.2319-867A>T) c.2204-1335A>T (n.2204-1335A>T) n.4543-1335A>T c.2186-9145A>T (n.2186-9145A>T) c.2221-1335A>T (n.2221-1335A>T) c.2186-8175A>T (n.2186-8175A>T) c.13057A>T (p.Lys4353Ter) c.2186-1335A>T (n.2186-1335A>T) c.2432-1335A>T (n.2432-1335A>T) c.10807A>T (p.Lys3603Ter) c.1058-1335A>T (n.1058-1335A>T) c.2130-1335A>T c.12616A>T (p.Lys4206Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13075A>T (p.Lys4359Ter) c.13048A>T (p.Lys4350Ter) | |
13 | g.23330819T>C | CA387506101 | SACS | c.2186-18704A>G (n.2186-18704A>G) c.13084A>G (p.Lys4362Glu) c.2185+22966A>G (n.2185+22966A>G) c.6446-1335A>G (n.6446-1335A>G) c.2177-1335A>G (n.2177-1335A>G) c.2292-867A>G (n.2292-867A>G) c.2319-867A>G (n.2319-867A>G) c.2204-1335A>G (n.2204-1335A>G) n.4543-1335A>G c.2186-9145A>G (n.2186-9145A>G) c.2221-1335A>G (n.2221-1335A>G) c.2186-8175A>G (n.2186-8175A>G) c.13057A>G (p.Lys4353Glu) c.2186-1335A>G (n.2186-1335A>G) c.2432-1335A>G (n.2432-1335A>G) c.10807A>G (p.Lys3603Glu) c.1058-1335A>G (n.1058-1335A>G) c.2130-1335A>G c.12616A>G (p.Lys4206Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13075A>G (p.Lys4359Glu) c.13048A>G (p.Lys4350Glu) | |
13 | g.23330819T>G | CA387506102 | SACS | c.2186-18704A>C (n.2186-18704A>C) c.13084A>C (p.Lys4362Gln) c.2185+22966A>C (n.2185+22966A>C) c.6446-1335A>C (n.6446-1335A>C) c.2177-1335A>C (n.2177-1335A>C) c.2292-867A>C (n.2292-867A>C) c.2319-867A>C (n.2319-867A>C) c.2204-1335A>C (n.2204-1335A>C) n.4543-1335A>C c.2186-9145A>C (n.2186-9145A>C) c.2221-1335A>C (n.2221-1335A>C) c.2186-8175A>C (n.2186-8175A>C) c.13057A>C (p.Lys4353Gln) c.2186-1335A>C (n.2186-1335A>C) c.2432-1335A>C (n.2432-1335A>C) c.10807A>C (p.Lys3603Gln) c.1058-1335A>C (n.1058-1335A>C) c.2130-1335A>C c.12616A>C (p.Lys4206Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13075A>C (p.Lys4359Gln) c.13048A>C (p.Lys4350Gln) | |
13 | g.23330820A>C | CA387506103 | SACS | c.2186-18705T>G (n.2186-18705T>G) c.13083T>G (p.Phe4361Leu) c.2185+22965T>G (n.2185+22965T>G) c.6446-1336T>G (n.6446-1336T>G) c.2177-1336T>G (n.2177-1336T>G) c.2292-868T>G (n.2292-868T>G) c.2319-868T>G (n.2319-868T>G) c.2204-1336T>G (n.2204-1336T>G) n.4543-1336T>G c.2186-9146T>G (n.2186-9146T>G) c.2221-1336T>G (n.2221-1336T>G) c.2186-8176T>G (n.2186-8176T>G) c.13056T>G (p.Phe4352Leu) c.2186-1336T>G (n.2186-1336T>G) c.2432-1336T>G (n.2432-1336T>G) c.10806T>G (p.Phe3602Leu) c.1058-1336T>G (n.1058-1336T>G) c.2130-1336T>G c.12615T>G (p.Phe4205Leu) c.13107T>G (p.Phe4369Leu) c.13074T>G (p.Phe4358Leu) c.13047T>G (p.Phe4349Leu) | |
13 | g.23330820A>G | CA483157825 | SACS | c.2186-18705T>C (n.2186-18705T>C) c.13083T>C (p.Phe4361=) c.2185+22965T>C (n.2185+22965T>C) c.6446-1336T>C (n.6446-1336T>C) c.2177-1336T>C (n.2177-1336T>C) c.2292-868T>C (n.2292-868T>C) c.2319-868T>C (n.2319-868T>C) c.2204-1336T>C (n.2204-1336T>C) n.4543-1336T>C c.2186-9146T>C (n.2186-9146T>C) c.2221-1336T>C (n.2221-1336T>C) c.2186-8176T>C (n.2186-8176T>C) c.13056T>C (p.Phe4352=) c.2186-1336T>C (n.2186-1336T>C) c.2432-1336T>C (n.2432-1336T>C) c.10806T>C (p.Phe3602=) c.1058-1336T>C (n.1058-1336T>C) c.2130-1336T>C c.12615T>C (p.Phe4205=) c.13107T>C (p.Phe4369=) c.13074T>C (p.Phe4358=) c.13047T>C (p.Phe4349=) | |
13 | g.23330820A>T | CA387506104 | SACS | c.2186-18705T>A (n.2186-18705T>A) c.13083T>A (p.Phe4361Leu) c.2185+22965T>A (n.2185+22965T>A) c.6446-1336T>A (n.6446-1336T>A) c.2177-1336T>A (n.2177-1336T>A) c.2292-868T>A (n.2292-868T>A) c.2319-868T>A (n.2319-868T>A) c.2204-1336T>A (n.2204-1336T>A) n.4543-1336T>A c.2186-9146T>A (n.2186-9146T>A) c.2221-1336T>A (n.2221-1336T>A) c.2186-8176T>A (n.2186-8176T>A) c.13056T>A (p.Phe4352Leu) c.2186-1336T>A (n.2186-1336T>A) c.2432-1336T>A (n.2432-1336T>A) c.10806T>A (p.Phe3602Leu) c.1058-1336T>A (n.1058-1336T>A) c.2130-1336T>A c.12615T>A (p.Phe4205Leu) c.13107T>A (p.Phe4369Leu) c.13074T>A (p.Phe4358Leu) c.13047T>A (p.Phe4349Leu) | |
13 | g.23330824del | CA2695217782 | SACS | c.2186-18705del (n.2186-18705del) c.13083del (p.Phe4361LeufsTer11) c.2185+22965del (n.2185+22965del) c.6446-1336del (n.6446-1336del) c.2177-1336del (n.2177-1336del) c.2292-868del (n.2292-868del) c.2319-868del (n.2319-868del) c.2204-1336del (n.2204-1336del) n.4543-1336del c.2186-9146del (n.2186-9146del) c.2221-1336del (n.2221-1336del) c.2186-8176del (n.2186-8176del) c.13056del (p.Phe4352LeufsTer11) c.2186-1336del (n.2186-1336del) c.2432-1336del (n.2432-1336del) c.10806del (p.Phe3602LeufsTer11) c.1058-1336del (n.1058-1336del) c.2130-1336del c.12615del (p.Phe4205LeufsTer11) c.13107del (p.Phe4369LeufsTer11) c.13074del (p.Phe4358LeufsTer11) c.13047del (p.Phe4349LeufsTer11) | |
13 | g.23330821A>C | CA387506105 | SACS | c.2186-18706T>G (n.2186-18706T>G) c.13082T>G (p.Phe4361Cys) c.2185+22964T>G (n.2185+22964T>G) c.6446-1337T>G (n.6446-1337T>G) c.2177-1337T>G (n.2177-1337T>G) c.2292-869T>G (n.2292-869T>G) c.2319-869T>G (n.2319-869T>G) c.2204-1337T>G (n.2204-1337T>G) n.4543-1337T>G c.2186-9147T>G (n.2186-9147T>G) c.2221-1337T>G (n.2221-1337T>G) c.2186-8177T>G (n.2186-8177T>G) c.13055T>G (p.Phe4352Cys) c.2186-1337T>G (n.2186-1337T>G) c.2432-1337T>G (n.2432-1337T>G) c.10805T>G (p.Phe3602Cys) c.1058-1337T>G (n.1058-1337T>G) c.2130-1337T>G c.12614T>G (p.Phe4205Cys) c.13106T>G (p.Phe4369Cys) c.13073T>G (p.Phe4358Cys) c.13046T>G (p.Phe4349Cys) | |
13 | g.23330821A>G | CA387506106 | SACS | c.2186-18706T>C (n.2186-18706T>C) c.13082T>C (p.Phe4361Ser) c.2185+22964T>C (n.2185+22964T>C) c.6446-1337T>C (n.6446-1337T>C) c.2177-1337T>C (n.2177-1337T>C) c.2292-869T>C (n.2292-869T>C) c.2319-869T>C (n.2319-869T>C) c.2204-1337T>C (n.2204-1337T>C) n.4543-1337T>C c.2186-9147T>C (n.2186-9147T>C) c.2221-1337T>C (n.2221-1337T>C) c.2186-8177T>C (n.2186-8177T>C) c.13055T>C (p.Phe4352Ser) c.2186-1337T>C (n.2186-1337T>C) c.2432-1337T>C (n.2432-1337T>C) c.10805T>C (p.Phe3602Ser) c.1058-1337T>C (n.1058-1337T>C) c.2130-1337T>C c.12614T>C (p.Phe4205Ser) c.13106T>C (p.Phe4369Ser) c.13073T>C (p.Phe4358Ser) c.13046T>C (p.Phe4349Ser) | |
13 | g.23330821A>T | CA387506107 | SACS | c.2186-18706T>A (n.2186-18706T>A) c.13082T>A (p.Phe4361Tyr) c.2185+22964T>A (n.2185+22964T>A) c.6446-1337T>A (n.6446-1337T>A) c.2177-1337T>A (n.2177-1337T>A) c.2292-869T>A (n.2292-869T>A) c.2319-869T>A (n.2319-869T>A) c.2204-1337T>A (n.2204-1337T>A) n.4543-1337T>A c.2186-9147T>A (n.2186-9147T>A) c.2221-1337T>A (n.2221-1337T>A) c.2186-8177T>A (n.2186-8177T>A) c.13055T>A (p.Phe4352Tyr) c.2186-1337T>A (n.2186-1337T>A) c.2432-1337T>A (n.2432-1337T>A) c.10805T>A (p.Phe3602Tyr) c.1058-1337T>A (n.1058-1337T>A) c.2130-1337T>A c.12614T>A (p.Phe4205Tyr) c.13106T>A (p.Phe4369Tyr) c.13073T>A (p.Phe4358Tyr) c.13046T>A (p.Phe4349Tyr) | |
13 | g.23330822A= | CA2078628617 | SACS | c.2186-18707T= (n.2186-18707T=) c.13081T= (p.Phe4361=) c.2185+22963T= (n.2185+22963T=) c.6446-1338T= (n.6446-1338T=) c.2177-1338T= (n.2177-1338T=) c.2292-870T= (n.2292-870T=) c.2319-870T= (n.2319-870T=) c.2204-1338T= (n.2204-1338T=) n.4543-1338T= c.2186-9148T= (n.2186-9148T=) c.2221-1338T= (n.2221-1338T=) c.2186-8178T= (n.2186-8178T=) c.13054T= (p.Phe4352=) c.2186-1338T= (n.2186-1338T=) c.2432-1338T= (n.2432-1338T=) c.10804T= (p.Phe3602=) c.1058-1338T= (n.1058-1338T=) c.2130-1338T= c.12613T= (p.Phe4205=) c.13105T= (p.Phe4369=) c.13072T= (p.Phe4358=) c.13045T= (p.Phe4349=) | |
13 | g.23330822A>C | CA387506108 | SACS | c.2186-18707T>G (n.2186-18707T>G) c.13081T>G (p.Phe4361Val) c.2185+22963T>G (n.2185+22963T>G) c.6446-1338T>G (n.6446-1338T>G) c.2177-1338T>G (n.2177-1338T>G) c.2292-870T>G (n.2292-870T>G) c.2319-870T>G (n.2319-870T>G) c.2204-1338T>G (n.2204-1338T>G) n.4543-1338T>G c.2186-9148T>G (n.2186-9148T>G) c.2221-1338T>G (n.2221-1338T>G) c.2186-8178T>G (n.2186-8178T>G) c.13054T>G (p.Phe4352Val) c.2186-1338T>G (n.2186-1338T>G) c.2432-1338T>G (n.2432-1338T>G) c.10804T>G (p.Phe3602Val) c.1058-1338T>G (n.1058-1338T>G) c.2130-1338T>G c.12613T>G (p.Phe4205Val) c.13105T>G (p.Phe4369Val) c.13072T>G (p.Phe4358Val) c.13045T>G (p.Phe4349Val) | |
13 | g.23330822A>G | CA6910030 | SACS | c.2186-18707T>C (n.2186-18707T>C) c.13081T>C (p.Phe4361Leu) c.2185+22963T>C (n.2185+22963T>C) c.6446-1338T>C (n.6446-1338T>C) c.2177-1338T>C (n.2177-1338T>C) c.2292-870T>C (n.2292-870T>C) c.2319-870T>C (n.2319-870T>C) c.2204-1338T>C (n.2204-1338T>C) n.4543-1338T>C c.2186-9148T>C (n.2186-9148T>C) c.2221-1338T>C (n.2221-1338T>C) c.2186-8178T>C (n.2186-8178T>C) c.13054T>C (p.Phe4352Leu) c.2186-1338T>C (n.2186-1338T>C) c.2432-1338T>C (n.2432-1338T>C) c.10804T>C (p.Phe3602Leu) c.1058-1338T>C (n.1058-1338T>C) c.2130-1338T>C c.12613T>C (p.Phe4205Leu) c.13105T>C (p.Phe4369Leu) c.13072T>C (p.Phe4358Leu) c.13045T>C (p.Phe4349Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330822A>T | CA387506109 | SACS | c.2186-18707T>A (n.2186-18707T>A) c.13081T>A (p.Phe4361Ile) c.2185+22963T>A (n.2185+22963T>A) c.6446-1338T>A (n.6446-1338T>A) c.2177-1338T>A (n.2177-1338T>A) c.2292-870T>A (n.2292-870T>A) c.2319-870T>A (n.2319-870T>A) c.2204-1338T>A (n.2204-1338T>A) n.4543-1338T>A c.2186-9148T>A (n.2186-9148T>A) c.2221-1338T>A (n.2221-1338T>A) c.2186-8178T>A (n.2186-8178T>A) c.13054T>A (p.Phe4352Ile) c.2186-1338T>A (n.2186-1338T>A) c.2432-1338T>A (n.2432-1338T>A) c.10804T>A (p.Phe3602Ile) c.1058-1338T>A (n.1058-1338T>A) c.2130-1338T>A c.12613T>A (p.Phe4205Ile) c.13105T>A (p.Phe4369Ile) c.13072T>A (p.Phe4358Ile) c.13045T>A (p.Phe4349Ile) | |
13 | g.23330823A>C | CA483157830 | SACS | c.2186-18708T>G (n.2186-18708T>G) c.13080T>G (p.Val4360=) c.2185+22962T>G (n.2185+22962T>G) c.6446-1339T>G (n.6446-1339T>G) c.2177-1339T>G (n.2177-1339T>G) c.2292-871T>G (n.2292-871T>G) c.2319-871T>G (n.2319-871T>G) c.2204-1339T>G (n.2204-1339T>G) n.4543-1339T>G c.2186-9149T>G (n.2186-9149T>G) c.2221-1339T>G (n.2221-1339T>G) c.2186-8179T>G (n.2186-8179T>G) c.13053T>G (p.Val4351=) c.2186-1339T>G (n.2186-1339T>G) c.2432-1339T>G (n.2432-1339T>G) c.10803T>G (p.Val3601=) c.1058-1339T>G (n.1058-1339T>G) c.2130-1339T>G c.12612T>G (p.Val4204=) c.13104T>G (p.Val4368=) c.13071T>G (p.Val4357=) c.13044T>G (p.Val4348=) | |
13 | g.23330823A>G | CA483157831 | SACS | c.2186-18708T>C (n.2186-18708T>C) c.13080T>C (p.Val4360=) c.2185+22962T>C (n.2185+22962T>C) c.6446-1339T>C (n.6446-1339T>C) c.2177-1339T>C (n.2177-1339T>C) c.2292-871T>C (n.2292-871T>C) c.2319-871T>C (n.2319-871T>C) c.2204-1339T>C (n.2204-1339T>C) n.4543-1339T>C c.2186-9149T>C (n.2186-9149T>C) c.2221-1339T>C (n.2221-1339T>C) c.2186-8179T>C (n.2186-8179T>C) c.13053T>C (p.Val4351=) c.2186-1339T>C (n.2186-1339T>C) c.2432-1339T>C (n.2432-1339T>C) c.10803T>C (p.Val3601=) c.1058-1339T>C (n.1058-1339T>C) c.2130-1339T>C c.12612T>C (p.Val4204=) c.13104T>C (p.Val4368=) c.13071T>C (p.Val4357=) c.13044T>C (p.Val4348=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330823A>T | CA483157833 | SACS | c.2186-18708T>A (n.2186-18708T>A) c.13080T>A (p.Val4360=) c.2185+22962T>A (n.2185+22962T>A) c.6446-1339T>A (n.6446-1339T>A) c.2177-1339T>A (n.2177-1339T>A) c.2292-871T>A (n.2292-871T>A) c.2319-871T>A (n.2319-871T>A) c.2204-1339T>A (n.2204-1339T>A) n.4543-1339T>A c.2186-9149T>A (n.2186-9149T>A) c.2221-1339T>A (n.2221-1339T>A) c.2186-8179T>A (n.2186-8179T>A) c.13053T>A (p.Val4351=) c.2186-1339T>A (n.2186-1339T>A) c.2432-1339T>A (n.2432-1339T>A) c.10803T>A (p.Val3601=) c.1058-1339T>A (n.1058-1339T>A) c.2130-1339T>A c.12612T>A (p.Val4204=) c.13104T>A (p.Val4368=) c.13071T>A (p.Val4357=) c.13044T>A (p.Val4348=) | |
13 | g.23330824A>C | CA387506112 | SACS | c.2186-18709T>G (n.2186-18709T>G) c.13079T>G (p.Val4360Gly) c.2185+22961T>G (n.2185+22961T>G) c.6446-1340T>G (n.6446-1340T>G) c.2177-1340T>G (n.2177-1340T>G) c.2292-872T>G (n.2292-872T>G) c.2319-872T>G (n.2319-872T>G) c.2204-1340T>G (n.2204-1340T>G) n.4543-1340T>G c.2186-9150T>G (n.2186-9150T>G) c.2221-1340T>G (n.2221-1340T>G) c.2186-8180T>G (n.2186-8180T>G) c.13052T>G (p.Val4351Gly) c.2186-1340T>G (n.2186-1340T>G) c.2432-1340T>G (n.2432-1340T>G) c.10802T>G (p.Val3601Gly) c.1058-1340T>G (n.1058-1340T>G) c.2130-1340T>G c.12611T>G (p.Val4204Gly) c.13103T>G (p.Val4368Gly) c.13070T>G (p.Val4357Gly) c.13043T>G (p.Val4348Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330824A>G | CA387506111 | SACS | c.2186-18709T>C (n.2186-18709T>C) c.13079T>C (p.Val4360Ala) c.2185+22961T>C (n.2185+22961T>C) c.6446-1340T>C (n.6446-1340T>C) c.2177-1340T>C (n.2177-1340T>C) c.2292-872T>C (n.2292-872T>C) c.2319-872T>C (n.2319-872T>C) c.2204-1340T>C (n.2204-1340T>C) n.4543-1340T>C c.2186-9150T>C (n.2186-9150T>C) c.2221-1340T>C (n.2221-1340T>C) c.2186-8180T>C (n.2186-8180T>C) c.13052T>C (p.Val4351Ala) c.2186-1340T>C (n.2186-1340T>C) c.2432-1340T>C (n.2432-1340T>C) c.10802T>C (p.Val3601Ala) c.1058-1340T>C (n.1058-1340T>C) c.2130-1340T>C c.12611T>C (p.Val4204Ala) c.13103T>C (p.Val4368Ala) c.13070T>C (p.Val4357Ala) c.13043T>C (p.Val4348Ala) | |
13 | g.23330824A>T | CA387506110 | SACS | c.2186-18709T>A (n.2186-18709T>A) c.13079T>A (p.Val4360Asp) c.2185+22961T>A (n.2185+22961T>A) c.6446-1340T>A (n.6446-1340T>A) c.2177-1340T>A (n.2177-1340T>A) c.2292-872T>A (n.2292-872T>A) c.2319-872T>A (n.2319-872T>A) c.2204-1340T>A (n.2204-1340T>A) n.4543-1340T>A c.2186-9150T>A (n.2186-9150T>A) c.2221-1340T>A (n.2221-1340T>A) c.2186-8180T>A (n.2186-8180T>A) c.13052T>A (p.Val4351Asp) c.2186-1340T>A (n.2186-1340T>A) c.2432-1340T>A (n.2432-1340T>A) c.10802T>A (p.Val3601Asp) c.1058-1340T>A (n.1058-1340T>A) c.2130-1340T>A c.12611T>A (p.Val4204Asp) c.13103T>A (p.Val4368Asp) c.13070T>A (p.Val4357Asp) c.13043T>A (p.Val4348Asp) | |
13 | g.23330825C>A | CA387506113 | SACS | c.2186-18710G>T (n.2186-18710G>T) c.13078G>T (p.Val4360Phe) c.2185+22960G>T (n.2185+22960G>T) c.6446-1341G>T (n.6446-1341G>T) c.2177-1341G>T (n.2177-1341G>T) c.2292-873G>T (n.2292-873G>T) c.2319-873G>T (n.2319-873G>T) c.2204-1341G>T (n.2204-1341G>T) n.4543-1341G>T c.2186-9151G>T (n.2186-9151G>T) c.2221-1341G>T (n.2221-1341G>T) c.2186-8181G>T (n.2186-8181G>T) c.13051G>T (p.Val4351Phe) c.2186-1341G>T (n.2186-1341G>T) c.2432-1341G>T (n.2432-1341G>T) c.10801G>T (p.Val3601Phe) c.1058-1341G>T (n.1058-1341G>T) c.2130-1341G>T c.12610G>T (p.Val4204Phe) c.13102G>T (p.Val4368Phe) c.13069G>T (p.Val4357Phe) c.13042G>T (p.Val4348Phe) | |
13 | g.23330825C>G | CA387506115 | SACS | c.2186-18710G>C (n.2186-18710G>C) c.13078G>C (p.Val4360Leu) c.2185+22960G>C (n.2185+22960G>C) c.6446-1341G>C (n.6446-1341G>C) c.2177-1341G>C (n.2177-1341G>C) c.2292-873G>C (n.2292-873G>C) c.2319-873G>C (n.2319-873G>C) c.2204-1341G>C (n.2204-1341G>C) n.4543-1341G>C c.2186-9151G>C (n.2186-9151G>C) c.2221-1341G>C (n.2221-1341G>C) c.2186-8181G>C (n.2186-8181G>C) c.13051G>C (p.Val4351Leu) c.2186-1341G>C (n.2186-1341G>C) c.2432-1341G>C (n.2432-1341G>C) c.10801G>C (p.Val3601Leu) c.1058-1341G>C (n.1058-1341G>C) c.2130-1341G>C c.12610G>C (p.Val4204Leu) c.13102G>C (p.Val4368Leu) c.13069G>C (p.Val4357Leu) c.13042G>C (p.Val4348Leu) | |
13 | g.23330825C>T | CA387506114 | SACS | c.2186-18710G>A (n.2186-18710G>A) c.13078G>A (p.Val4360Ile) c.2185+22960G>A (n.2185+22960G>A) c.6446-1341G>A (n.6446-1341G>A) c.2177-1341G>A (n.2177-1341G>A) c.2292-873G>A (n.2292-873G>A) c.2319-873G>A (n.2319-873G>A) c.2204-1341G>A (n.2204-1341G>A) n.4543-1341G>A c.2186-9151G>A (n.2186-9151G>A) c.2221-1341G>A (n.2221-1341G>A) c.2186-8181G>A (n.2186-8181G>A) c.13051G>A (p.Val4351Ile) c.2186-1341G>A (n.2186-1341G>A) c.2432-1341G>A (n.2432-1341G>A) c.10801G>A (p.Val3601Ile) c.1058-1341G>A (n.1058-1341G>A) c.2130-1341G>A c.12610G>A (p.Val4204Ile) c.13102G>A (p.Val4368Ile) c.13069G>A (p.Val4357Ile) c.13042G>A (p.Val4348Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330826T>A | CA387506116 | SACS | c.2186-18711A>T (n.2186-18711A>T) c.13077A>T (p.Glu4359Asp) c.2185+22959A>T (n.2185+22959A>T) c.6446-1342A>T (n.6446-1342A>T) c.2177-1342A>T (n.2177-1342A>T) c.2292-874A>T (n.2292-874A>T) c.2319-874A>T (n.2319-874A>T) c.2204-1342A>T (n.2204-1342A>T) n.4543-1342A>T c.2186-9152A>T (n.2186-9152A>T) c.2221-1342A>T (n.2221-1342A>T) c.2186-8182A>T (n.2186-8182A>T) c.13050A>T (p.Glu4350Asp) c.2186-1342A>T (n.2186-1342A>T) c.2432-1342A>T (n.2432-1342A>T) c.10800A>T (p.Glu3600Asp) c.1058-1342A>T (n.1058-1342A>T) c.2130-1342A>T c.12609A>T (p.Glu4203Asp) c.13101A>T (p.Glu4367Asp) c.13068A>T (p.Glu4356Asp) c.13041A>T (p.Glu4347Asp) | |
13 | g.23330826T>C | CA483157835 | SACS | c.2186-18711A>G (n.2186-18711A>G) c.13077A>G (p.Glu4359=) c.2185+22959A>G (n.2185+22959A>G) c.6446-1342A>G (n.6446-1342A>G) c.2177-1342A>G (n.2177-1342A>G) c.2292-874A>G (n.2292-874A>G) c.2319-874A>G (n.2319-874A>G) c.2204-1342A>G (n.2204-1342A>G) n.4543-1342A>G c.2186-9152A>G (n.2186-9152A>G) c.2221-1342A>G (n.2221-1342A>G) c.2186-8182A>G (n.2186-8182A>G) c.13050A>G (p.Glu4350=) c.2186-1342A>G (n.2186-1342A>G) c.2432-1342A>G (n.2432-1342A>G) c.10800A>G (p.Glu3600=) c.1058-1342A>G (n.1058-1342A>G) c.2130-1342A>G c.12609A>G (p.Glu4203=) c.13101A>G (p.Glu4367=) c.13068A>G (p.Glu4356=) c.13041A>G (p.Glu4347=) | |
13 | g.23330826T>G | CA387506117 | SACS | c.2186-18711A>C (n.2186-18711A>C) c.13077A>C (p.Glu4359Asp) c.2185+22959A>C (n.2185+22959A>C) c.6446-1342A>C (n.6446-1342A>C) c.2177-1342A>C (n.2177-1342A>C) c.2292-874A>C (n.2292-874A>C) c.2319-874A>C (n.2319-874A>C) c.2204-1342A>C (n.2204-1342A>C) n.4543-1342A>C c.2186-9152A>C (n.2186-9152A>C) c.2221-1342A>C (n.2221-1342A>C) c.2186-8182A>C (n.2186-8182A>C) c.13050A>C (p.Glu4350Asp) c.2186-1342A>C (n.2186-1342A>C) c.2432-1342A>C (n.2432-1342A>C) c.10800A>C (p.Glu3600Asp) c.1058-1342A>C (n.1058-1342A>C) c.2130-1342A>C c.12609A>C (p.Glu4203Asp) c.13101A>C (p.Glu4367Asp) c.13068A>C (p.Glu4356Asp) c.13041A>C (p.Glu4347Asp) | |
13 | g.23330827T>A | CA387506118 | SACS | c.2186-18712A>T (n.2186-18712A>T) c.13076A>T (p.Glu4359Val) c.2185+22958A>T (n.2185+22958A>T) c.6446-1343A>T (n.6446-1343A>T) c.2177-1343A>T (n.2177-1343A>T) c.2292-875A>T (n.2292-875A>T) c.2319-875A>T (n.2319-875A>T) c.2204-1343A>T (n.2204-1343A>T) n.4543-1343A>T c.2186-9153A>T (n.2186-9153A>T) c.2221-1343A>T (n.2221-1343A>T) c.2186-8183A>T (n.2186-8183A>T) c.13049A>T (p.Glu4350Val) c.2186-1343A>T (n.2186-1343A>T) c.2432-1343A>T (n.2432-1343A>T) c.10799A>T (p.Glu3600Val) c.1058-1343A>T (n.1058-1343A>T) c.2130-1343A>T c.12608A>T (p.Glu4203Val) c.13100A>T (p.Glu4367Val) c.13067A>T (p.Glu4356Val) c.13040A>T (p.Glu4347Val) | |
13 | g.23330827T>C | CA387506120 | SACS | c.2186-18712A>G (n.2186-18712A>G) c.13076A>G (p.Glu4359Gly) c.2185+22958A>G (n.2185+22958A>G) c.6446-1343A>G (n.6446-1343A>G) c.2177-1343A>G (n.2177-1343A>G) c.2292-875A>G (n.2292-875A>G) c.2319-875A>G (n.2319-875A>G) c.2204-1343A>G (n.2204-1343A>G) n.4543-1343A>G c.2186-9153A>G (n.2186-9153A>G) c.2221-1343A>G (n.2221-1343A>G) c.2186-8183A>G (n.2186-8183A>G) c.13049A>G (p.Glu4350Gly) c.2186-1343A>G (n.2186-1343A>G) c.2432-1343A>G (n.2432-1343A>G) c.10799A>G (p.Glu3600Gly) c.1058-1343A>G (n.1058-1343A>G) c.2130-1343A>G c.12608A>G (p.Glu4203Gly) c.13100A>G (p.Glu4367Gly) c.13067A>G (p.Glu4356Gly) c.13040A>G (p.Glu4347Gly) | |
13 | g.23330827T>G | CA387506119 | SACS | c.2186-18712A>C (n.2186-18712A>C) c.13076A>C (p.Glu4359Ala) c.2185+22958A>C (n.2185+22958A>C) c.6446-1343A>C (n.6446-1343A>C) c.2177-1343A>C (n.2177-1343A>C) c.2292-875A>C (n.2292-875A>C) c.2319-875A>C (n.2319-875A>C) c.2204-1343A>C (n.2204-1343A>C) n.4543-1343A>C c.2186-9153A>C (n.2186-9153A>C) c.2221-1343A>C (n.2221-1343A>C) c.2186-8183A>C (n.2186-8183A>C) c.13049A>C (p.Glu4350Ala) c.2186-1343A>C (n.2186-1343A>C) c.2432-1343A>C (n.2432-1343A>C) c.10799A>C (p.Glu3600Ala) c.1058-1343A>C (n.1058-1343A>C) c.2130-1343A>C c.12608A>C (p.Glu4203Ala) c.13100A>C (p.Glu4367Ala) c.13067A>C (p.Glu4356Ala) c.13040A>C (p.Glu4347Ala) | |
13 | g.23330828C>A | CA387506121 | SACS | c.2186-18713G>T (n.2186-18713G>T) c.13075G>T (p.Glu4359Ter) c.2185+22957G>T (n.2185+22957G>T) c.6446-1344G>T (n.6446-1344G>T) c.2177-1344G>T (n.2177-1344G>T) c.2292-876G>T (n.2292-876G>T) c.2319-876G>T (n.2319-876G>T) c.2204-1344G>T (n.2204-1344G>T) n.4543-1344G>T c.2186-9154G>T (n.2186-9154G>T) c.2221-1344G>T (n.2221-1344G>T) c.2186-8184G>T (n.2186-8184G>T) c.13048G>T (p.Glu4350Ter) c.2186-1344G>T (n.2186-1344G>T) c.2432-1344G>T (n.2432-1344G>T) c.10798G>T (p.Glu3600Ter) c.1058-1344G>T (n.1058-1344G>T) c.2130-1344G>T c.12607G>T (p.Glu4203Ter) c.13099G>T (p.Glu4367Ter) c.13066G>T (p.Glu4356Ter) c.13039G>T (p.Glu4347Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330828C>G | CA387506123 | SACS | c.2186-18713G>C (n.2186-18713G>C) c.13075G>C (p.Glu4359Gln) c.2185+22957G>C (n.2185+22957G>C) c.6446-1344G>C (n.6446-1344G>C) c.2177-1344G>C (n.2177-1344G>C) c.2292-876G>C (n.2292-876G>C) c.2319-876G>C (n.2319-876G>C) c.2204-1344G>C (n.2204-1344G>C) n.4543-1344G>C c.2186-9154G>C (n.2186-9154G>C) c.2221-1344G>C (n.2221-1344G>C) c.2186-8184G>C (n.2186-8184G>C) c.13048G>C (p.Glu4350Gln) c.2186-1344G>C (n.2186-1344G>C) c.2432-1344G>C (n.2432-1344G>C) c.10798G>C (p.Glu3600Gln) c.1058-1344G>C (n.1058-1344G>C) c.2130-1344G>C c.12607G>C (p.Glu4203Gln) c.13099G>C (p.Glu4367Gln) c.13066G>C (p.Glu4356Gln) c.13039G>C (p.Glu4347Gln) | |
13 | g.23330828C>T | CA387506122 | SACS | c.2186-18713G>A (n.2186-18713G>A) c.13075G>A (p.Glu4359Lys) c.2185+22957G>A (n.2185+22957G>A) c.6446-1344G>A (n.6446-1344G>A) c.2177-1344G>A (n.2177-1344G>A) c.2292-876G>A (n.2292-876G>A) c.2319-876G>A (n.2319-876G>A) c.2204-1344G>A (n.2204-1344G>A) n.4543-1344G>A c.2186-9154G>A (n.2186-9154G>A) c.2221-1344G>A (n.2221-1344G>A) c.2186-8184G>A (n.2186-8184G>A) c.13048G>A (p.Glu4350Lys) c.2186-1344G>A (n.2186-1344G>A) c.2432-1344G>A (n.2432-1344G>A) c.10798G>A (p.Glu3600Lys) c.1058-1344G>A (n.1058-1344G>A) c.2130-1344G>A c.12607G>A (p.Glu4203Lys) c.13099G>A (p.Glu4367Lys) c.13066G>A (p.Glu4356Lys) c.13039G>A (p.Glu4347Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330829A>C | CA387506124 | SACS | c.2186-18714T>G (n.2186-18714T>G) c.13074T>G (p.Asn4358Lys) c.2185+22956T>G (n.2185+22956T>G) c.6446-1345T>G (n.6446-1345T>G) c.2177-1345T>G (n.2177-1345T>G) c.2292-877T>G (n.2292-877T>G) c.2319-877T>G (n.2319-877T>G) c.2204-1345T>G (n.2204-1345T>G) n.4543-1345T>G c.2186-9155T>G (n.2186-9155T>G) c.2221-1345T>G (n.2221-1345T>G) c.2186-8185T>G (n.2186-8185T>G) c.13047T>G (p.Asn4349Lys) c.2186-1345T>G (n.2186-1345T>G) c.2432-1345T>G (n.2432-1345T>G) c.10797T>G (p.Asn3599Lys) c.1058-1345T>G (n.1058-1345T>G) c.2130-1345T>G c.12606T>G (p.Asn4202Lys) c.13098T>G (p.Asn4366Lys) c.13065T>G (p.Asn4355Lys) c.13038T>G (p.Asn4346Lys) | |
13 | g.23330829A>G | CA483157839 | SACS | c.2186-18714T>C (n.2186-18714T>C) c.13074T>C (p.Asn4358=) c.2185+22956T>C (n.2185+22956T>C) c.6446-1345T>C (n.6446-1345T>C) c.2177-1345T>C (n.2177-1345T>C) c.2292-877T>C (n.2292-877T>C) c.2319-877T>C (n.2319-877T>C) c.2204-1345T>C (n.2204-1345T>C) n.4543-1345T>C c.2186-9155T>C (n.2186-9155T>C) c.2221-1345T>C (n.2221-1345T>C) c.2186-8185T>C (n.2186-8185T>C) c.13047T>C (p.Asn4349=) c.2186-1345T>C (n.2186-1345T>C) c.2432-1345T>C (n.2432-1345T>C) c.10797T>C (p.Asn3599=) c.1058-1345T>C (n.1058-1345T>C) c.2130-1345T>C c.12606T>C (p.Asn4202=) c.13098T>C (p.Asn4366=) c.13065T>C (p.Asn4355=) c.13038T>C (p.Asn4346=) | |
13 | g.23330829A>T | CA387506125 | SACS | c.2186-18714T>A (n.2186-18714T>A) c.13074T>A (p.Asn4358Lys) c.2185+22956T>A (n.2185+22956T>A) c.6446-1345T>A (n.6446-1345T>A) c.2177-1345T>A (n.2177-1345T>A) c.2292-877T>A (n.2292-877T>A) c.2319-877T>A (n.2319-877T>A) c.2204-1345T>A (n.2204-1345T>A) n.4543-1345T>A c.2186-9155T>A (n.2186-9155T>A) c.2221-1345T>A (n.2221-1345T>A) c.2186-8185T>A (n.2186-8185T>A) c.13047T>A (p.Asn4349Lys) c.2186-1345T>A (n.2186-1345T>A) c.2432-1345T>A (n.2432-1345T>A) c.10797T>A (p.Asn3599Lys) c.1058-1345T>A (n.1058-1345T>A) c.2130-1345T>A c.12606T>A (p.Asn4202Lys) c.13098T>A (p.Asn4366Lys) c.13065T>A (p.Asn4355Lys) c.13038T>A (p.Asn4346Lys) | |
13 | g.23330830T>A | CA387506126 | SACS | c.2186-18715A>T (n.2186-18715A>T) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.2185+22955A>T (n.2185+22955A>T) c.6446-1346A>T (n.6446-1346A>T) c.2177-1346A>T (n.2177-1346A>T) c.2292-878A>T (n.2292-878A>T) c.2319-878A>T (n.2319-878A>T) c.2204-1346A>T (n.2204-1346A>T) n.4543-1346A>T c.2186-9156A>T (n.2186-9156A>T) c.2221-1346A>T (n.2221-1346A>T) c.2186-8186A>T (n.2186-8186A>T) c.13046A>T (p.Asn4349Ile) c.2186-1346A>T (n.2186-1346A>T) c.2432-1346A>T (n.2432-1346A>T) c.10796A>T (p.Asn3599Ile) c.1058-1346A>T (n.1058-1346A>T) c.2130-1346A>T c.12605A>T (p.Asn4202Ile) c.13097A>T (p.Asn4366Ile) c.13064A>T (p.Asn4355Ile) c.13037A>T (p.Asn4346Ile) | |
13 | g.23330830T>C | CA387506127 | SACS | c.2186-18715A>G (n.2186-18715A>G) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.2185+22955A>G (n.2185+22955A>G) c.6446-1346A>G (n.6446-1346A>G) c.2177-1346A>G (n.2177-1346A>G) c.2292-878A>G (n.2292-878A>G) c.2319-878A>G (n.2319-878A>G) c.2204-1346A>G (n.2204-1346A>G) n.4543-1346A>G c.2186-9156A>G (n.2186-9156A>G) c.2221-1346A>G (n.2221-1346A>G) c.2186-8186A>G (n.2186-8186A>G) c.13046A>G (p.Asn4349Ser) c.2186-1346A>G (n.2186-1346A>G) c.2432-1346A>G (n.2432-1346A>G) c.10796A>G (p.Asn3599Ser) c.1058-1346A>G (n.1058-1346A>G) c.2130-1346A>G c.12605A>G (p.Asn4202Ser) c.13097A>G (p.Asn4366Ser) c.13064A>G (p.Asn4355Ser) c.13037A>G (p.Asn4346Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330830T>G | CA387506128 | SACS | c.2186-18715A>C (n.2186-18715A>C) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.2185+22955A>C (n.2185+22955A>C) c.6446-1346A>C (n.6446-1346A>C) c.2177-1346A>C (n.2177-1346A>C) c.2292-878A>C (n.2292-878A>C) c.2319-878A>C (n.2319-878A>C) c.2204-1346A>C (n.2204-1346A>C) n.4543-1346A>C c.2186-9156A>C (n.2186-9156A>C) c.2221-1346A>C (n.2221-1346A>C) c.2186-8186A>C (n.2186-8186A>C) c.13046A>C (p.Asn4349Thr) c.2186-1346A>C (n.2186-1346A>C) c.2432-1346A>C (n.2432-1346A>C) c.10796A>C (p.Asn3599Thr) c.1058-1346A>C (n.1058-1346A>C) c.2130-1346A>C c.12605A>C (p.Asn4202Thr) c.13097A>C (p.Asn4366Thr) c.13064A>C (p.Asn4355Thr) c.13037A>C (p.Asn4346Thr) | |
13 | g.23330830T= | CA2078628620 | SACS | c.2186-18715A= (n.2186-18715A=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.2185+22955A= (n.2185+22955A=) c.6446-1346A= (n.6446-1346A=) c.2177-1346A= (n.2177-1346A=) c.2292-878A= (n.2292-878A=) c.2319-878A= (n.2319-878A=) c.2204-1346A= (n.2204-1346A=) n.4543-1346A= c.2186-9156A= (n.2186-9156A=) c.2221-1346A= (n.2221-1346A=) c.2186-8186A= (n.2186-8186A=) c.13046A= (p.Asn4349=) c.2186-1346A= (n.2186-1346A=) c.2432-1346A= (n.2432-1346A=) c.10796A= (p.Asn3599=) c.1058-1346A= (n.1058-1346A=) c.2130-1346A= c.12605A= (p.Asn4202=) c.13097A= (p.Asn4366=) c.13064A= (p.Asn4355=) c.13037A= (p.Asn4346=) | |
13 | g.23330831T>A | CA387506129 | SACS | c.2186-18716A>T (n.2186-18716A>T) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.2185+22954A>T (n.2185+22954A>T) c.6446-1347A>T (n.6446-1347A>T) c.2177-1347A>T (n.2177-1347A>T) c.2292-879A>T (n.2292-879A>T) c.2319-879A>T (n.2319-879A>T) c.2204-1347A>T (n.2204-1347A>T) n.4543-1347A>T c.2186-9157A>T (n.2186-9157A>T) c.2221-1347A>T (n.2221-1347A>T) c.2186-8187A>T (n.2186-8187A>T) c.13045A>T (p.Asn4349Tyr) c.2186-1347A>T (n.2186-1347A>T) c.2432-1347A>T (n.2432-1347A>T) c.10795A>T (p.Asn3599Tyr) c.1058-1347A>T (n.1058-1347A>T) c.2130-1347A>T c.12604A>T (p.Asn4202Tyr) c.13096A>T (p.Asn4366Tyr) c.13063A>T (p.Asn4355Tyr) c.13036A>T (p.Asn4346Tyr) | |
13 | g.23330831T>C | CA387506130 | SACS | c.2186-18716A>G (n.2186-18716A>G) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.2185+22954A>G (n.2185+22954A>G) c.6446-1347A>G (n.6446-1347A>G) c.2177-1347A>G (n.2177-1347A>G) c.2292-879A>G (n.2292-879A>G) c.2319-879A>G (n.2319-879A>G) c.2204-1347A>G (n.2204-1347A>G) n.4543-1347A>G c.2186-9157A>G (n.2186-9157A>G) c.2221-1347A>G (n.2221-1347A>G) c.2186-8187A>G (n.2186-8187A>G) c.13045A>G (p.Asn4349Asp) c.2186-1347A>G (n.2186-1347A>G) c.2432-1347A>G (n.2432-1347A>G) c.10795A>G (p.Asn3599Asp) c.1058-1347A>G (n.1058-1347A>G) c.2130-1347A>G c.12604A>G (p.Asn4202Asp) c.13096A>G (p.Asn4366Asp) c.13063A>G (p.Asn4355Asp) c.13036A>G (p.Asn4346Asp) | |
13 | g.23330831T>G | CA387506131 | SACS | c.2186-18716A>C (n.2186-18716A>C) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.2185+22954A>C (n.2185+22954A>C) c.6446-1347A>C (n.6446-1347A>C) c.2177-1347A>C (n.2177-1347A>C) c.2292-879A>C (n.2292-879A>C) c.2319-879A>C (n.2319-879A>C) c.2204-1347A>C (n.2204-1347A>C) n.4543-1347A>C c.2186-9157A>C (n.2186-9157A>C) c.2221-1347A>C (n.2221-1347A>C) c.2186-8187A>C (n.2186-8187A>C) c.13045A>C (p.Asn4349His) c.2186-1347A>C (n.2186-1347A>C) c.2432-1347A>C (n.2432-1347A>C) c.10795A>C (p.Asn3599His) c.1058-1347A>C (n.1058-1347A>C) c.2130-1347A>C c.12604A>C (p.Asn4202His) c.13096A>C (p.Asn4366His) c.13063A>C (p.Asn4355His) c.13036A>C (p.Asn4346His) | |
13 | g.23330832G>A | CA483157848 | SACS | c.2186-18717C>T (n.2186-18717C>T) c.13071C>T (p.Ala4357=) c.2185+22953C>T (n.2185+22953C>T) c.6446-1348C>T (n.6446-1348C>T) c.2177-1348C>T (n.2177-1348C>T) c.2292-880C>T (n.2292-880C>T) c.2319-880C>T (n.2319-880C>T) c.2204-1348C>T (n.2204-1348C>T) n.4543-1348C>T c.2186-9158C>T (n.2186-9158C>T) c.2221-1348C>T (n.2221-1348C>T) c.2186-8188C>T (n.2186-8188C>T) c.13044C>T (p.Ala4348=) c.2186-1348C>T (n.2186-1348C>T) c.2432-1348C>T (n.2432-1348C>T) c.10794C>T (p.Ala3598=) c.1058-1348C>T (n.1058-1348C>T) c.2130-1348C>T c.12603C>T (p.Ala4201=) c.13095C>T (p.Ala4365=) c.13062C>T (p.Ala4354=) c.13035C>T (p.Ala4345=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330832G>C | CA483157850 | SACS | c.2186-18717C>G (n.2186-18717C>G) c.13071C>G (p.Ala4357=) c.2185+22953C>G (n.2185+22953C>G) c.6446-1348C>G (n.6446-1348C>G) c.2177-1348C>G (n.2177-1348C>G) c.2292-880C>G (n.2292-880C>G) c.2319-880C>G (n.2319-880C>G) c.2204-1348C>G (n.2204-1348C>G) n.4543-1348C>G c.2186-9158C>G (n.2186-9158C>G) c.2221-1348C>G (n.2221-1348C>G) c.2186-8188C>G (n.2186-8188C>G) c.13044C>G (p.Ala4348=) c.2186-1348C>G (n.2186-1348C>G) c.2432-1348C>G (n.2432-1348C>G) c.10794C>G (p.Ala3598=) c.1058-1348C>G (n.1058-1348C>G) c.2130-1348C>G c.12603C>G (p.Ala4201=) c.13095C>G (p.Ala4365=) c.13062C>G (p.Ala4354=) c.13035C>G (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330832G>T | CA483157849 | SACS | c.2186-18717C>A (n.2186-18717C>A) c.13071C>A (p.Ala4357=) c.2185+22953C>A (n.2185+22953C>A) c.6446-1348C>A (n.6446-1348C>A) c.2177-1348C>A (n.2177-1348C>A) c.2292-880C>A (n.2292-880C>A) c.2319-880C>A (n.2319-880C>A) c.2204-1348C>A (n.2204-1348C>A) n.4543-1348C>A c.2186-9158C>A (n.2186-9158C>A) c.2221-1348C>A (n.2221-1348C>A) c.2186-8188C>A (n.2186-8188C>A) c.13044C>A (p.Ala4348=) c.2186-1348C>A (n.2186-1348C>A) c.2432-1348C>A (n.2432-1348C>A) c.10794C>A (p.Ala3598=) c.1058-1348C>A (n.1058-1348C>A) c.2130-1348C>A c.12603C>A (p.Ala4201=) c.13095C>A (p.Ala4365=) c.13062C>A (p.Ala4354=) c.13035C>A (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330833G>A | CA387506132 | SACS | c.2186-18718C>T (n.2186-18718C>T) c.13070C>T (p.Ala4357Val) c.2185+22952C>T (n.2185+22952C>T) c.6446-1349C>T (n.6446-1349C>T) c.2177-1349C>T (n.2177-1349C>T) c.2292-881C>T (n.2292-881C>T) c.2319-881C>T (n.2319-881C>T) c.2204-1349C>T (n.2204-1349C>T) n.4543-1349C>T c.2186-9159C>T (n.2186-9159C>T) c.2221-1349C>T (n.2221-1349C>T) c.2186-8189C>T (n.2186-8189C>T) c.13043C>T (p.Ala4348Val) c.2186-1349C>T (n.2186-1349C>T) c.2432-1349C>T (n.2432-1349C>T) c.10793C>T (p.Ala3598Val) c.1058-1349C>T (n.1058-1349C>T) c.2130-1349C>T c.12602C>T (p.Ala4201Val) c.13094C>T (p.Ala4365Val) c.13061C>T (p.Ala4354Val) c.13034C>T (p.Ala4345Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330833G>C | CA387506134 | SACS | c.2186-18718C>G (n.2186-18718C>G) c.13070C>G (p.Ala4357Gly) c.2185+22952C>G (n.2185+22952C>G) c.6446-1349C>G (n.6446-1349C>G) c.2177-1349C>G (n.2177-1349C>G) c.2292-881C>G (n.2292-881C>G) c.2319-881C>G (n.2319-881C>G) c.2204-1349C>G (n.2204-1349C>G) n.4543-1349C>G c.2186-9159C>G (n.2186-9159C>G) c.2221-1349C>G (n.2221-1349C>G) c.2186-8189C>G (n.2186-8189C>G) c.13043C>G (p.Ala4348Gly) c.2186-1349C>G (n.2186-1349C>G) c.2432-1349C>G (n.2432-1349C>G) c.10793C>G (p.Ala3598Gly) c.1058-1349C>G (n.1058-1349C>G) c.2130-1349C>G c.12602C>G (p.Ala4201Gly) c.13094C>G (p.Ala4365Gly) c.13061C>G (p.Ala4354Gly) c.13034C>G (p.Ala4345Gly) | |
13 | g.23330833G>T | CA387506133 | SACS | c.2186-18718C>A (n.2186-18718C>A) c.13070C>A (p.Ala4357Asp) c.2185+22952C>A (n.2185+22952C>A) c.6446-1349C>A (n.6446-1349C>A) c.2177-1349C>A (n.2177-1349C>A) c.2292-881C>A (n.2292-881C>A) c.2319-881C>A (n.2319-881C>A) c.2204-1349C>A (n.2204-1349C>A) n.4543-1349C>A c.2186-9159C>A (n.2186-9159C>A) c.2221-1349C>A (n.2221-1349C>A) c.2186-8189C>A (n.2186-8189C>A) c.13043C>A (p.Ala4348Asp) c.2186-1349C>A (n.2186-1349C>A) c.2432-1349C>A (n.2432-1349C>A) c.10793C>A (p.Ala3598Asp) c.1058-1349C>A (n.1058-1349C>A) c.2130-1349C>A c.12602C>A (p.Ala4201Asp) c.13094C>A (p.Ala4365Asp) c.13061C>A (p.Ala4354Asp) c.13034C>A (p.Ala4345Asp) | |
13 | g.23330834C>A | CA387506135 | SACS | c.2186-18719G>T (n.2186-18719G>T) c.13069G>T (p.Ala4357Ser) c.2185+22951G>T (n.2185+22951G>T) c.6446-1350G>T (n.6446-1350G>T) c.2177-1350G>T (n.2177-1350G>T) c.2292-882G>T (n.2292-882G>T) c.2319-882G>T (n.2319-882G>T) c.2204-1350G>T (n.2204-1350G>T) n.4543-1350G>T c.2186-9160G>T (n.2186-9160G>T) c.2221-1350G>T (n.2221-1350G>T) c.2186-8190G>T (n.2186-8190G>T) c.13042G>T (p.Ala4348Ser) c.2186-1350G>T (n.2186-1350G>T) c.2432-1350G>T (n.2432-1350G>T) c.10792G>T (p.Ala3598Ser) c.1058-1350G>T (n.1058-1350G>T) c.2130-1350G>T c.12601G>T (p.Ala4201Ser) c.13093G>T (p.Ala4365Ser) c.13060G>T (p.Ala4354Ser) c.13033G>T (p.Ala4345Ser) | |
13 | g.23330834C= | CA2078628621 | SACS | c.2186-18719G= (n.2186-18719G=) c.13069G= (p.Ala4357=) c.2185+22951G= (n.2185+22951G=) c.6446-1350G= (n.6446-1350G=) c.2177-1350G= (n.2177-1350G=) c.2292-882G= (n.2292-882G=) c.2319-882G= (n.2319-882G=) c.2204-1350G= (n.2204-1350G=) n.4543-1350G= c.2186-9160G= (n.2186-9160G=) c.2221-1350G= (n.2221-1350G=) c.2186-8190G= (n.2186-8190G=) c.13042G= (p.Ala4348=) c.2186-1350G= (n.2186-1350G=) c.2432-1350G= (n.2432-1350G=) c.10792G= (p.Ala3598=) c.1058-1350G= (n.1058-1350G=) c.2130-1350G= c.12601G= (p.Ala4201=) c.13093G= (p.Ala4365=) c.13060G= (p.Ala4354=) c.13033G= (p.Ala4345=) | |
13 | g.23330834C>G | CA387506136 | SACS | c.2186-18719G>C (n.2186-18719G>C) c.13069G>C (p.Ala4357Pro) c.2185+22951G>C (n.2185+22951G>C) c.6446-1350G>C (n.6446-1350G>C) c.2177-1350G>C (n.2177-1350G>C) c.2292-882G>C (n.2292-882G>C) c.2319-882G>C (n.2319-882G>C) c.2204-1350G>C (n.2204-1350G>C) n.4543-1350G>C c.2186-9160G>C (n.2186-9160G>C) c.2221-1350G>C (n.2221-1350G>C) c.2186-8190G>C (n.2186-8190G>C) c.13042G>C (p.Ala4348Pro) c.2186-1350G>C (n.2186-1350G>C) c.2432-1350G>C (n.2432-1350G>C) c.10792G>C (p.Ala3598Pro) c.1058-1350G>C (n.1058-1350G>C) c.2130-1350G>C c.12601G>C (p.Ala4201Pro) c.13093G>C (p.Ala4365Pro) c.13060G>C (p.Ala4354Pro) c.13033G>C (p.Ala4345Pro) | |
13 | g.23330834C>T | CA246648062 | SACS | c.2186-18719G>A (n.2186-18719G>A) c.13069G>A (p.Ala4357Thr) c.2185+22951G>A (n.2185+22951G>A) c.6446-1350G>A (n.6446-1350G>A) c.2177-1350G>A (n.2177-1350G>A) c.2292-882G>A (n.2292-882G>A) c.2319-882G>A (n.2319-882G>A) c.2204-1350G>A (n.2204-1350G>A) n.4543-1350G>A c.2186-9160G>A (n.2186-9160G>A) c.2221-1350G>A (n.2221-1350G>A) c.2186-8190G>A (n.2186-8190G>A) c.13042G>A (p.Ala4348Thr) c.2186-1350G>A (n.2186-1350G>A) c.2432-1350G>A (n.2432-1350G>A) c.10792G>A (p.Ala3598Thr) c.1058-1350G>A (n.1058-1350G>A) c.2130-1350G>A c.12601G>A (p.Ala4201Thr) c.13093G>A (p.Ala4365Thr) c.13060G>A (p.Ala4354Thr) c.13033G>A (p.Ala4345Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330834dup | CA2573149114 | SACS | c.2186-18719dup (n.2186-18719dup) c.13069dup (p.Ala4357GlyfsTer3) c.2185+22951dup (n.2185+22951dup) c.6446-1350dup (n.6446-1350dup) c.2177-1350dup (n.2177-1350dup) c.2292-882dup (n.2292-882dup) c.2319-882dup (n.2319-882dup) c.2204-1350dup (n.2204-1350dup) n.4543-1350dup c.2186-9160dup (n.2186-9160dup) c.2221-1350dup (n.2221-1350dup) c.2186-8190dup (n.2186-8190dup) c.13042dup (p.Ala4348GlyfsTer3) c.2186-1350dup (n.2186-1350dup) c.2432-1350dup (n.2432-1350dup) c.10792dup (p.Ala3598GlyfsTer3) c.1058-1350dup (n.1058-1350dup) c.2130-1350dup c.12601dup (p.Ala4201GlyfsTer3) c.13093dup (p.Ala4365GlyfsTer3) c.13060dup (p.Ala4354GlyfsTer3) c.13033dup (p.Ala4345GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330835A>C | CA387506137 | SACS | c.2186-18720T>G (n.2186-18720T>G) c.13068T>G (p.Ile4356Met) c.2185+22950T>G (n.2185+22950T>G) c.6446-1351T>G (n.6446-1351T>G) c.2177-1351T>G (n.2177-1351T>G) c.2292-883T>G (n.2292-883T>G) c.2319-883T>G (n.2319-883T>G) c.2204-1351T>G (n.2204-1351T>G) n.4543-1351T>G c.2186-9161T>G (n.2186-9161T>G) c.2221-1351T>G (n.2221-1351T>G) c.2186-8191T>G (n.2186-8191T>G) c.13041T>G (p.Ile4347Met) c.2186-1351T>G (n.2186-1351T>G) c.2432-1351T>G (n.2432-1351T>G) c.10791T>G (p.Ile3597Met) c.1058-1351T>G (n.1058-1351T>G) c.2130-1351T>G c.12600T>G (p.Ile4200Met) c.13092T>G (p.Ile4364Met) c.13059T>G (p.Ile4353Met) c.13032T>G (p.Ile4344Met) | |
13 | g.23330835A>G | CA483157855 | SACS | c.2186-18720T>C (n.2186-18720T>C) c.13068T>C (p.Ile4356=) c.2185+22950T>C (n.2185+22950T>C) c.6446-1351T>C (n.6446-1351T>C) c.2177-1351T>C (n.2177-1351T>C) c.2292-883T>C (n.2292-883T>C) c.2319-883T>C (n.2319-883T>C) c.2204-1351T>C (n.2204-1351T>C) n.4543-1351T>C c.2186-9161T>C (n.2186-9161T>C) c.2221-1351T>C (n.2221-1351T>C) c.2186-8191T>C (n.2186-8191T>C) c.13041T>C (p.Ile4347=) c.2186-1351T>C (n.2186-1351T>C) c.2432-1351T>C (n.2432-1351T>C) c.10791T>C (p.Ile3597=) c.1058-1351T>C (n.1058-1351T>C) c.2130-1351T>C c.12600T>C (p.Ile4200=) c.13092T>C (p.Ile4364=) c.13059T>C (p.Ile4353=) c.13032T>C (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330835A>T | CA483157856 | SACS | c.2186-18720T>A (n.2186-18720T>A) c.13068T>A (p.Ile4356=) c.2185+22950T>A (n.2185+22950T>A) c.6446-1351T>A (n.6446-1351T>A) c.2177-1351T>A (n.2177-1351T>A) c.2292-883T>A (n.2292-883T>A) c.2319-883T>A (n.2319-883T>A) c.2204-1351T>A (n.2204-1351T>A) n.4543-1351T>A c.2186-9161T>A (n.2186-9161T>A) c.2221-1351T>A (n.2221-1351T>A) c.2186-8191T>A (n.2186-8191T>A) c.13041T>A (p.Ile4347=) c.2186-1351T>A (n.2186-1351T>A) c.2432-1351T>A (n.2432-1351T>A) c.10791T>A (p.Ile3597=) c.1058-1351T>A (n.1058-1351T>A) c.2130-1351T>A c.12600T>A (p.Ile4200=) c.13092T>A (p.Ile4364=) c.13059T>A (p.Ile4353=) c.13032T>A (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330836A>C | CA387506138 | SACS | c.2186-18721T>G (n.2186-18721T>G) c.13067T>G (p.Ile4356Ser) c.2185+22949T>G (n.2185+22949T>G) c.6446-1352T>G (n.6446-1352T>G) c.2177-1352T>G (n.2177-1352T>G) c.2292-884T>G (n.2292-884T>G) c.2319-884T>G (n.2319-884T>G) c.2204-1352T>G (n.2204-1352T>G) n.4543-1352T>G c.2186-9162T>G (n.2186-9162T>G) c.2221-1352T>G (n.2221-1352T>G) c.2186-8192T>G (n.2186-8192T>G) c.13040T>G (p.Ile4347Ser) c.2186-1352T>G (n.2186-1352T>G) c.2432-1352T>G (n.2432-1352T>G) c.10790T>G (p.Ile3597Ser) c.1058-1352T>G (n.1058-1352T>G) c.2130-1352T>G c.12599T>G (p.Ile4200Ser) c.13091T>G (p.Ile4364Ser) c.13058T>G (p.Ile4353Ser) c.13031T>G (p.Ile4344Ser) | |
13 | g.23330836A>G | CA387506140 | SACS | c.2186-18721T>C (n.2186-18721T>C) c.13067T>C (p.Ile4356Thr) c.2185+22949T>C (n.2185+22949T>C) c.6446-1352T>C (n.6446-1352T>C) c.2177-1352T>C (n.2177-1352T>C) c.2292-884T>C (n.2292-884T>C) c.2319-884T>C (n.2319-884T>C) c.2204-1352T>C (n.2204-1352T>C) n.4543-1352T>C c.2186-9162T>C (n.2186-9162T>C) c.2221-1352T>C (n.2221-1352T>C) c.2186-8192T>C (n.2186-8192T>C) c.13040T>C (p.Ile4347Thr) c.2186-1352T>C (n.2186-1352T>C) c.2432-1352T>C (n.2432-1352T>C) c.10790T>C (p.Ile3597Thr) c.1058-1352T>C (n.1058-1352T>C) c.2130-1352T>C c.12599T>C (p.Ile4200Thr) c.13091T>C (p.Ile4364Thr) c.13058T>C (p.Ile4353Thr) c.13031T>C (p.Ile4344Thr) | |
13 | g.23330836A>T | CA387506139 | SACS | c.2186-18721T>A (n.2186-18721T>A) c.13067T>A (p.Ile4356Asn) c.2185+22949T>A (n.2185+22949T>A) c.6446-1352T>A (n.6446-1352T>A) c.2177-1352T>A (n.2177-1352T>A) c.2292-884T>A (n.2292-884T>A) c.2319-884T>A (n.2319-884T>A) c.2204-1352T>A (n.2204-1352T>A) n.4543-1352T>A c.2186-9162T>A (n.2186-9162T>A) c.2221-1352T>A (n.2221-1352T>A) c.2186-8192T>A (n.2186-8192T>A) c.13040T>A (p.Ile4347Asn) c.2186-1352T>A (n.2186-1352T>A) c.2432-1352T>A (n.2432-1352T>A) c.10790T>A (p.Ile3597Asn) c.1058-1352T>A (n.1058-1352T>A) c.2130-1352T>A c.12599T>A (p.Ile4200Asn) c.13091T>A (p.Ile4364Asn) c.13058T>A (p.Ile4353Asn) c.13031T>A (p.Ile4344Asn) | |
13 | g.23330837T>A | CA387506141 | SACS | c.2186-18722A>T (n.2186-18722A>T) c.13066A>T (p.Ile4356Phe) c.2185+22948A>T (n.2185+22948A>T) c.6446-1353A>T (n.6446-1353A>T) c.2177-1353A>T (n.2177-1353A>T) c.2292-885A>T (n.2292-885A>T) c.2319-885A>T (n.2319-885A>T) c.2204-1353A>T (n.2204-1353A>T) n.4543-1353A>T c.2186-9163A>T (n.2186-9163A>T) c.2221-1353A>T (n.2221-1353A>T) c.2186-8193A>T (n.2186-8193A>T) c.13039A>T (p.Ile4347Phe) c.2186-1353A>T (n.2186-1353A>T) c.2432-1353A>T (n.2432-1353A>T) c.10789A>T (p.Ile3597Phe) c.1058-1353A>T (n.1058-1353A>T) c.2130-1353A>T c.12598A>T (p.Ile4200Phe) c.13090A>T (p.Ile4364Phe) c.13057A>T (p.Ile4353Phe) c.13030A>T (p.Ile4344Phe) | |
13 | g.23330837T>C | CA6910031 | SACS | c.2186-18722A>G (n.2186-18722A>G) c.13066A>G (p.Ile4356Val) c.2185+22948A>G (n.2185+22948A>G) c.6446-1353A>G (n.6446-1353A>G) c.2177-1353A>G (n.2177-1353A>G) c.2292-885A>G (n.2292-885A>G) c.2319-885A>G (n.2319-885A>G) c.2204-1353A>G (n.2204-1353A>G) n.4543-1353A>G c.2186-9163A>G (n.2186-9163A>G) c.2221-1353A>G (n.2221-1353A>G) c.2186-8193A>G (n.2186-8193A>G) c.13039A>G (p.Ile4347Val) c.2186-1353A>G (n.2186-1353A>G) c.2432-1353A>G (n.2432-1353A>G) c.10789A>G (p.Ile3597Val) c.1058-1353A>G (n.1058-1353A>G) c.2130-1353A>G c.12598A>G (p.Ile4200Val) c.13090A>G (p.Ile4364Val) c.13057A>G (p.Ile4353Val) c.13030A>G (p.Ile4344Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330837T>G | CA387506142 | SACS | c.2186-18722A>C (n.2186-18722A>C) c.13066A>C (p.Ile4356Leu) c.2185+22948A>C (n.2185+22948A>C) c.6446-1353A>C (n.6446-1353A>C) c.2177-1353A>C (n.2177-1353A>C) c.2292-885A>C (n.2292-885A>C) c.2319-885A>C (n.2319-885A>C) c.2204-1353A>C (n.2204-1353A>C) n.4543-1353A>C c.2186-9163A>C (n.2186-9163A>C) c.2221-1353A>C (n.2221-1353A>C) c.2186-8193A>C (n.2186-8193A>C) c.13039A>C (p.Ile4347Leu) c.2186-1353A>C (n.2186-1353A>C) c.2432-1353A>C (n.2432-1353A>C) c.10789A>C (p.Ile3597Leu) c.1058-1353A>C (n.1058-1353A>C) c.2130-1353A>C c.12598A>C (p.Ile4200Leu) c.13090A>C (p.Ile4364Leu) c.13057A>C (p.Ile4353Leu) c.13030A>C (p.Ile4344Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330837T= | CA2078628623 | SACS | c.2186-18722A= (n.2186-18722A=) c.13066A= (p.Ile4356=) c.2185+22948A= (n.2185+22948A=) c.6446-1353A= (n.6446-1353A=) c.2177-1353A= (n.2177-1353A=) c.2292-885A= (n.2292-885A=) c.2319-885A= (n.2319-885A=) c.2204-1353A= (n.2204-1353A=) n.4543-1353A= c.2186-9163A= (n.2186-9163A=) c.2221-1353A= (n.2221-1353A=) c.2186-8193A= (n.2186-8193A=) c.13039A= (p.Ile4347=) c.2186-1353A= (n.2186-1353A=) c.2432-1353A= (n.2432-1353A=) c.10789A= (p.Ile3597=) c.1058-1353A= (n.1058-1353A=) c.2130-1353A= c.12598A= (p.Ile4200=) c.13090A= (p.Ile4364=) c.13057A= (p.Ile4353=) c.13030A= (p.Ile4344=) | |
13 | g.23330838G>A | CA483157861 | SACS | c.2186-18723C>T (n.2186-18723C>T) c.13065C>T (p.Asp4355=) c.2185+22947C>T (n.2185+22947C>T) c.6446-1354C>T (n.6446-1354C>T) c.2177-1354C>T (n.2177-1354C>T) c.2292-886C>T (n.2292-886C>T) c.2319-886C>T (n.2319-886C>T) c.2204-1354C>T (n.2204-1354C>T) n.4543-1354C>T c.2186-9164C>T (n.2186-9164C>T) c.2221-1354C>T (n.2221-1354C>T) c.2186-8194C>T (n.2186-8194C>T) c.13038C>T (p.Asp4346=) c.2186-1354C>T (n.2186-1354C>T) c.2432-1354C>T (n.2432-1354C>T) c.10788C>T (p.Asp3596=) c.1058-1354C>T (n.1058-1354C>T) c.2130-1354C>T c.12597C>T (p.Asp4199=) c.13089C>T (p.Asp4363=) c.13056C>T (p.Asp4352=) c.13029C>T (p.Asp4343=) | |
13 | g.23330838G>C | CA387506143 | SACS | c.2186-18723C>G (n.2186-18723C>G) c.13065C>G (p.Asp4355Glu) c.2185+22947C>G (n.2185+22947C>G) c.6446-1354C>G (n.6446-1354C>G) c.2177-1354C>G (n.2177-1354C>G) c.2292-886C>G (n.2292-886C>G) c.2319-886C>G (n.2319-886C>G) c.2204-1354C>G (n.2204-1354C>G) n.4543-1354C>G c.2186-9164C>G (n.2186-9164C>G) c.2221-1354C>G (n.2221-1354C>G) c.2186-8194C>G (n.2186-8194C>G) c.13038C>G (p.Asp4346Glu) c.2186-1354C>G (n.2186-1354C>G) c.2432-1354C>G (n.2432-1354C>G) c.10788C>G (p.Asp3596Glu) c.1058-1354C>G (n.1058-1354C>G) c.2130-1354C>G c.12597C>G (p.Asp4199Glu) c.13089C>G (p.Asp4363Glu) c.13056C>G (p.Asp4352Glu) c.13029C>G (p.Asp4343Glu) | |
13 | g.23330838G>T | CA387506144 | SACS | c.2186-18723C>A (n.2186-18723C>A) c.13065C>A (p.Asp4355Glu) c.2185+22947C>A (n.2185+22947C>A) c.6446-1354C>A (n.6446-1354C>A) c.2177-1354C>A (n.2177-1354C>A) c.2292-886C>A (n.2292-886C>A) c.2319-886C>A (n.2319-886C>A) c.2204-1354C>A (n.2204-1354C>A) n.4543-1354C>A c.2186-9164C>A (n.2186-9164C>A) c.2221-1354C>A (n.2221-1354C>A) c.2186-8194C>A (n.2186-8194C>A) c.13038C>A (p.Asp4346Glu) c.2186-1354C>A (n.2186-1354C>A) c.2432-1354C>A (n.2432-1354C>A) c.10788C>A (p.Asp3596Glu) c.1058-1354C>A (n.1058-1354C>A) c.2130-1354C>A c.12597C>A (p.Asp4199Glu) c.13089C>A (p.Asp4363Glu) c.13056C>A (p.Asp4352Glu) c.13029C>A (p.Asp4343Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330839T>A | CA387506145 | SACS | c.2186-18724A>T (n.2186-18724A>T) c.13064A>T (p.Asp4355Val) c.2185+22946A>T (n.2185+22946A>T) c.6446-1355A>T (n.6446-1355A>T) c.2177-1355A>T (n.2177-1355A>T) c.2292-887A>T (n.2292-887A>T) c.2319-887A>T (n.2319-887A>T) c.2204-1355A>T (n.2204-1355A>T) n.4543-1355A>T c.2186-9165A>T (n.2186-9165A>T) c.2221-1355A>T (n.2221-1355A>T) c.2186-8195A>T (n.2186-8195A>T) c.13037A>T (p.Asp4346Val) c.2186-1355A>T (n.2186-1355A>T) c.2432-1355A>T (n.2432-1355A>T) c.10787A>T (p.Asp3596Val) c.1058-1355A>T (n.1058-1355A>T) c.2130-1355A>T c.12596A>T (p.Asp4199Val) c.13088A>T (p.Asp4363Val) c.13055A>T (p.Asp4352Val) c.13028A>T (p.Asp4343Val) | |
13 | g.23330839T>C | CA387506146 | SACS | c.2186-18724A>G (n.2186-18724A>G) c.13064A>G (p.Asp4355Gly) c.2185+22946A>G (n.2185+22946A>G) c.6446-1355A>G (n.6446-1355A>G) c.2177-1355A>G (n.2177-1355A>G) c.2292-887A>G (n.2292-887A>G) c.2319-887A>G (n.2319-887A>G) c.2204-1355A>G (n.2204-1355A>G) n.4543-1355A>G c.2186-9165A>G (n.2186-9165A>G) c.2221-1355A>G (n.2221-1355A>G) c.2186-8195A>G (n.2186-8195A>G) c.13037A>G (p.Asp4346Gly) c.2186-1355A>G (n.2186-1355A>G) c.2432-1355A>G (n.2432-1355A>G) c.10787A>G (p.Asp3596Gly) c.1058-1355A>G (n.1058-1355A>G) c.2130-1355A>G c.12596A>G (p.Asp4199Gly) c.13088A>G (p.Asp4363Gly) c.13055A>G (p.Asp4352Gly) c.13028A>G (p.Asp4343Gly) | |
13 | g.23330839T>G | CA387506147 | SACS | c.2186-18724A>C (n.2186-18724A>C) c.13064A>C (p.Asp4355Ala) c.2185+22946A>C (n.2185+22946A>C) c.6446-1355A>C (n.6446-1355A>C) c.2177-1355A>C (n.2177-1355A>C) c.2292-887A>C (n.2292-887A>C) c.2319-887A>C (n.2319-887A>C) c.2204-1355A>C (n.2204-1355A>C) n.4543-1355A>C c.2186-9165A>C (n.2186-9165A>C) c.2221-1355A>C (n.2221-1355A>C) c.2186-8195A>C (n.2186-8195A>C) c.13037A>C (p.Asp4346Ala) c.2186-1355A>C (n.2186-1355A>C) c.2432-1355A>C (n.2432-1355A>C) c.10787A>C (p.Asp3596Ala) c.1058-1355A>C (n.1058-1355A>C) c.2130-1355A>C c.12596A>C (p.Asp4199Ala) c.13088A>C (p.Asp4363Ala) c.13055A>C (p.Asp4352Ala) c.13028A>C (p.Asp4343Ala) | |
13 | g.23330840C>A | CA387506148 | SACS | c.2186-18725G>T (n.2186-18725G>T) c.13063G>T (p.Asp4355Tyr) c.2185+22945G>T (n.2185+22945G>T) c.6446-1356G>T (n.6446-1356G>T) c.2177-1356G>T (n.2177-1356G>T) c.2292-888G>T (n.2292-888G>T) c.2319-888G>T (n.2319-888G>T) c.2204-1356G>T (n.2204-1356G>T) n.4543-1356G>T c.2186-9166G>T (n.2186-9166G>T) c.2221-1356G>T (n.2221-1356G>T) c.2186-8196G>T (n.2186-8196G>T) c.13036G>T (p.Asp4346Tyr) c.2186-1356G>T (n.2186-1356G>T) c.2432-1356G>T (n.2432-1356G>T) c.10786G>T (p.Asp3596Tyr) c.1058-1356G>T (n.1058-1356G>T) c.2130-1356G>T c.12595G>T (p.Asp4199Tyr) c.13087G>T (p.Asp4363Tyr) c.13054G>T (p.Asp4352Tyr) c.13027G>T (p.Asp4343Tyr) | |
13 | g.23330840C= | CA2078628633 | SACS | c.2186-18725G= (n.2186-18725G=) c.13063G= (p.Asp4355=) c.2185+22945G= (n.2185+22945G=) c.6446-1356G= (n.6446-1356G=) c.2177-1356G= (n.2177-1356G=) c.2292-888G= (n.2292-888G=) c.2319-888G= (n.2319-888G=) c.2204-1356G= (n.2204-1356G=) n.4543-1356G= c.2186-9166G= (n.2186-9166G=) c.2221-1356G= (n.2221-1356G=) c.2186-8196G= (n.2186-8196G=) c.13036G= (p.Asp4346=) c.2186-1356G= (n.2186-1356G=) c.2432-1356G= (n.2432-1356G=) c.10786G= (p.Asp3596=) c.1058-1356G= (n.1058-1356G=) c.2130-1356G= c.12595G= (p.Asp4199=) c.13087G= (p.Asp4363=) c.13054G= (p.Asp4352=) c.13027G= (p.Asp4343=) | |
13 | g.23330840C>G | CA387506149 | SACS | c.2186-18725G>C (n.2186-18725G>C) c.13063G>C (p.Asp4355His) c.2185+22945G>C (n.2185+22945G>C) c.6446-1356G>C (n.6446-1356G>C) c.2177-1356G>C (n.2177-1356G>C) c.2292-888G>C (n.2292-888G>C) c.2319-888G>C (n.2319-888G>C) c.2204-1356G>C (n.2204-1356G>C) n.4543-1356G>C c.2186-9166G>C (n.2186-9166G>C) c.2221-1356G>C (n.2221-1356G>C) c.2186-8196G>C (n.2186-8196G>C) c.13036G>C (p.Asp4346His) c.2186-1356G>C (n.2186-1356G>C) c.2432-1356G>C (n.2432-1356G>C) c.10786G>C (p.Asp3596His) c.1058-1356G>C (n.1058-1356G>C) c.2130-1356G>C c.12595G>C (p.Asp4199His) c.13087G>C (p.Asp4363His) c.13054G>C (p.Asp4352His) c.13027G>C (p.Asp4343His) | |
13 | g.23330840C>T | CA6910032 | SACS | c.2186-18725G>A (n.2186-18725G>A) c.13063G>A (p.Asp4355Asn) c.2185+22945G>A (n.2185+22945G>A) c.6446-1356G>A (n.6446-1356G>A) c.2177-1356G>A (n.2177-1356G>A) c.2292-888G>A (n.2292-888G>A) c.2319-888G>A (n.2319-888G>A) c.2204-1356G>A (n.2204-1356G>A) n.4543-1356G>A c.2186-9166G>A (n.2186-9166G>A) c.2221-1356G>A (n.2221-1356G>A) c.2186-8196G>A (n.2186-8196G>A) c.13036G>A (p.Asp4346Asn) c.2186-1356G>A (n.2186-1356G>A) c.2432-1356G>A (n.2432-1356G>A) c.10786G>A (p.Asp3596Asn) c.1058-1356G>A (n.1058-1356G>A) c.2130-1356G>A c.12595G>A (p.Asp4199Asn) c.13087G>A (p.Asp4363Asn) c.13054G>A (p.Asp4352Asn) c.13027G>A (p.Asp4343Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330841A= | CA2078628639 | SACS | c.2186-18726T= (n.2186-18726T=) c.13062T= (p.His4354=) c.2185+22944T= (n.2185+22944T=) c.6446-1357T= (n.6446-1357T=) c.2177-1357T= (n.2177-1357T=) c.2292-889T= (n.2292-889T=) c.2319-889T= (n.2319-889T=) c.2204-1357T= (n.2204-1357T=) n.4543-1357T= c.2186-9167T= (n.2186-9167T=) c.2221-1357T= (n.2221-1357T=) c.2186-8197T= (n.2186-8197T=) c.13035T= (p.His4345=) c.2186-1357T= (n.2186-1357T=) c.2432-1357T= (n.2432-1357T=) c.10785T= (p.His3595=) c.1058-1357T= (n.1058-1357T=) c.2130-1357T= c.12594T= (p.His4198=) c.13086T= (p.His4362=) c.13053T= (p.His4351=) c.13026T= (p.His4342=) | |
13 | g.23330841A>C | CA387506150 | SACS | c.2186-18726T>G (n.2186-18726T>G) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.2185+22944T>G (n.2185+22944T>G) c.6446-1357T>G (n.6446-1357T>G) c.2177-1357T>G (n.2177-1357T>G) c.2292-889T>G (n.2292-889T>G) c.2319-889T>G (n.2319-889T>G) c.2204-1357T>G (n.2204-1357T>G) n.4543-1357T>G c.2186-9167T>G (n.2186-9167T>G) c.2221-1357T>G (n.2221-1357T>G) c.2186-8197T>G (n.2186-8197T>G) c.13035T>G (p.His4345Gln) c.2186-1357T>G (n.2186-1357T>G) c.2432-1357T>G (n.2432-1357T>G) c.10785T>G (p.His3595Gln) c.1058-1357T>G (n.1058-1357T>G) c.2130-1357T>G c.12594T>G (p.His4198Gln) c.13086T>G (p.His4362Gln) c.13053T>G (p.His4351Gln) c.13026T>G (p.His4342Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23330841A>G | CA6910033 | SACS | c.2186-18726T>C (n.2186-18726T>C) c.13062T>C (p.His4354=) c.2185+22944T>C (n.2185+22944T>C) c.6446-1357T>C (n.6446-1357T>C) c.2177-1357T>C (n.2177-1357T>C) c.2292-889T>C (n.2292-889T>C) c.2319-889T>C (n.2319-889T>C) c.2204-1357T>C (n.2204-1357T>C) n.4543-1357T>C c.2186-9167T>C (n.2186-9167T>C) c.2221-1357T>C (n.2221-1357T>C) c.2186-8197T>C (n.2186-8197T>C) c.13035T>C (p.His4345=) c.2186-1357T>C (n.2186-1357T>C) c.2432-1357T>C (n.2432-1357T>C) c.10785T>C (p.His3595=) c.1058-1357T>C (n.1058-1357T>C) c.2130-1357T>C c.12594T>C (p.His4198=) c.13086T>C (p.His4362=) c.13053T>C (p.His4351=) c.13026T>C (p.His4342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330841A>T | CA387506151 | SACS | c.2186-18726T>A (n.2186-18726T>A) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.2185+22944T>A (n.2185+22944T>A) c.6446-1357T>A (n.6446-1357T>A) c.2177-1357T>A (n.2177-1357T>A) c.2292-889T>A (n.2292-889T>A) c.2319-889T>A (n.2319-889T>A) c.2204-1357T>A (n.2204-1357T>A) n.4543-1357T>A c.2186-9167T>A (n.2186-9167T>A) c.2221-1357T>A (n.2221-1357T>A) c.2186-8197T>A (n.2186-8197T>A) c.13035T>A (p.His4345Gln) c.2186-1357T>A (n.2186-1357T>A) c.2432-1357T>A (n.2432-1357T>A) c.10785T>A (p.His3595Gln) c.1058-1357T>A (n.1058-1357T>A) c.2130-1357T>A c.12594T>A (p.His4198Gln) c.13086T>A (p.His4362Gln) c.13053T>A (p.His4351Gln) c.13026T>A (p.His4342Gln) | dbSNP |
13 | g.23330842T>A | CA387506152 | SACS | c.2186-18727A>T (n.2186-18727A>T) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.2185+22943A>T (n.2185+22943A>T) c.6446-1358A>T (n.6446-1358A>T) c.2177-1358A>T (n.2177-1358A>T) c.2292-890A>T (n.2292-890A>T) c.2319-890A>T (n.2319-890A>T) c.2204-1358A>T (n.2204-1358A>T) n.4543-1358A>T c.2186-9168A>T (n.2186-9168A>T) c.2221-1358A>T (n.2221-1358A>T) c.2186-8198A>T (n.2186-8198A>T) c.13034A>T (p.His4345Leu) c.2186-1358A>T (n.2186-1358A>T) c.2432-1358A>T (n.2432-1358A>T) c.10784A>T (p.His3595Leu) c.1058-1358A>T (n.1058-1358A>T) c.2130-1358A>T c.12593A>T (p.His4198Leu) c.13085A>T (p.His4362Leu) c.13052A>T (p.His4351Leu) c.13025A>T (p.His4342Leu) | |
13 | g.23330842T>C | CA6910034 | SACS | c.2186-18727A>G (n.2186-18727A>G) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.2185+22943A>G (n.2185+22943A>G) c.6446-1358A>G (n.6446-1358A>G) c.2177-1358A>G (n.2177-1358A>G) c.2292-890A>G (n.2292-890A>G) c.2319-890A>G (n.2319-890A>G) c.2204-1358A>G (n.2204-1358A>G) n.4543-1358A>G c.2186-9168A>G (n.2186-9168A>G) c.2221-1358A>G (n.2221-1358A>G) c.2186-8198A>G (n.2186-8198A>G) c.13034A>G (p.His4345Arg) c.2186-1358A>G (n.2186-1358A>G) c.2432-1358A>G (n.2432-1358A>G) c.10784A>G (p.His3595Arg) c.1058-1358A>G (n.1058-1358A>G) c.2130-1358A>G c.12593A>G (p.His4198Arg) c.13085A>G (p.His4362Arg) c.13052A>G (p.His4351Arg) c.13025A>G (p.His4342Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330842T>G | CA387506153 | SACS | c.2186-18727A>C (n.2186-18727A>C) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.2185+22943A>C (n.2185+22943A>C) c.6446-1358A>C (n.6446-1358A>C) c.2177-1358A>C (n.2177-1358A>C) c.2292-890A>C (n.2292-890A>C) c.2319-890A>C (n.2319-890A>C) c.2204-1358A>C (n.2204-1358A>C) n.4543-1358A>C c.2186-9168A>C (n.2186-9168A>C) c.2221-1358A>C (n.2221-1358A>C) c.2186-8198A>C (n.2186-8198A>C) c.13034A>C (p.His4345Pro) c.2186-1358A>C (n.2186-1358A>C) c.2432-1358A>C (n.2432-1358A>C) c.10784A>C (p.His3595Pro) c.1058-1358A>C (n.1058-1358A>C) c.2130-1358A>C c.12593A>C (p.His4198Pro) c.13085A>C (p.His4362Pro) c.13052A>C (p.His4351Pro) c.13025A>C (p.His4342Pro) | |
13 | g.23330842T= | CA2078628642 | SACS | c.2186-18727A= (n.2186-18727A=) c.13061A= (p.His4354=) c.2185+22943A= (n.2185+22943A=) c.6446-1358A= (n.6446-1358A=) c.2177-1358A= (n.2177-1358A=) c.2292-890A= (n.2292-890A=) c.2319-890A= (n.2319-890A=) c.2204-1358A= (n.2204-1358A=) n.4543-1358A= c.2186-9168A= (n.2186-9168A=) c.2221-1358A= (n.2221-1358A=) c.2186-8198A= (n.2186-8198A=) c.13034A= (p.His4345=) c.2186-1358A= (n.2186-1358A=) c.2432-1358A= (n.2432-1358A=) c.10784A= (p.His3595=) c.1058-1358A= (n.1058-1358A=) c.2130-1358A= c.12593A= (p.His4198=) c.13085A= (p.His4362=) c.13052A= (p.His4351=) c.13025A= (p.His4342=) | |
13 | g.23330843G>A | CA387506154 | SACS | c.2186-18728C>T (n.2186-18728C>T) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.2185+22942C>T (n.2185+22942C>T) c.6446-1359C>T (n.6446-1359C>T) c.2177-1359C>T (n.2177-1359C>T) c.2292-891C>T (n.2292-891C>T) c.2319-891C>T (n.2319-891C>T) c.2204-1359C>T (n.2204-1359C>T) n.4543-1359C>T c.2186-9169C>T (n.2186-9169C>T) c.2221-1359C>T (n.2221-1359C>T) c.2186-8199C>T (n.2186-8199C>T) c.13033C>T (p.His4345Tyr) c.2186-1359C>T (n.2186-1359C>T) c.2432-1359C>T (n.2432-1359C>T) c.10783C>T (p.His3595Tyr) c.1058-1359C>T (n.1058-1359C>T) c.2130-1359C>T c.12592C>T (p.His4198Tyr) c.13084C>T (p.His4362Tyr) c.13051C>T (p.His4351Tyr) c.13024C>T (p.His4342Tyr) | |
13 | g.23330843G>C | CA387506155 | SACS | c.2186-18728C>G (n.2186-18728C>G) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.2185+22942C>G (n.2185+22942C>G) c.6446-1359C>G (n.6446-1359C>G) c.2177-1359C>G (n.2177-1359C>G) c.2292-891C>G (n.2292-891C>G) c.2319-891C>G (n.2319-891C>G) c.2204-1359C>G (n.2204-1359C>G) n.4543-1359C>G c.2186-9169C>G (n.2186-9169C>G) c.2221-1359C>G (n.2221-1359C>G) c.2186-8199C>G (n.2186-8199C>G) c.13033C>G (p.His4345Asp) c.2186-1359C>G (n.2186-1359C>G) c.2432-1359C>G (n.2432-1359C>G) c.10783C>G (p.His3595Asp) c.1058-1359C>G (n.1058-1359C>G) c.2130-1359C>G c.12592C>G (p.His4198Asp) c.13084C>G (p.His4362Asp) c.13051C>G (p.His4351Asp) c.13024C>G (p.His4342Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330843G>T | CA387506156 | SACS | c.2186-18728C>A (n.2186-18728C>A) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.2185+22942C>A (n.2185+22942C>A) c.6446-1359C>A (n.6446-1359C>A) c.2177-1359C>A (n.2177-1359C>A) c.2292-891C>A (n.2292-891C>A) c.2319-891C>A (n.2319-891C>A) c.2204-1359C>A (n.2204-1359C>A) n.4543-1359C>A c.2186-9169C>A (n.2186-9169C>A) c.2221-1359C>A (n.2221-1359C>A) c.2186-8199C>A (n.2186-8199C>A) c.13033C>A (p.His4345Asn) c.2186-1359C>A (n.2186-1359C>A) c.2432-1359C>A (n.2432-1359C>A) c.10783C>A (p.His3595Asn) c.1058-1359C>A (n.1058-1359C>A) c.2130-1359C>A c.12592C>A (p.His4198Asn) c.13084C>A (p.His4362Asn) c.13051C>A (p.His4351Asn) c.13024C>A (p.His4342Asn) | |
13 | g.23330844G>A | CA483157871 | SACS | c.2186-18729C>T (n.2186-18729C>T) c.13059C>T (p.Asn4353=) c.2185+22941C>T (n.2185+22941C>T) c.6446-1360C>T (n.6446-1360C>T) c.2177-1360C>T (n.2177-1360C>T) c.2292-892C>T (n.2292-892C>T) c.2319-892C>T (n.2319-892C>T) c.2204-1360C>T (n.2204-1360C>T) n.4543-1360C>T c.2186-9170C>T (n.2186-9170C>T) c.2221-1360C>T (n.2221-1360C>T) c.2186-8200C>T (n.2186-8200C>T) c.13032C>T (p.Asn4344=) c.2186-1360C>T (n.2186-1360C>T) c.2432-1360C>T (n.2432-1360C>T) c.10782C>T (p.Asn3594=) c.1058-1360C>T (n.1058-1360C>T) c.2130-1360C>T c.12591C>T (p.Asn4197=) c.13083C>T (p.Asn4361=) c.13050C>T (p.Asn4350=) c.13023C>T (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330844G>C | CA387506157 | SACS | c.2186-18729C>G (n.2186-18729C>G) c.13059C>G (p.Asn4353Lys) c.2185+22941C>G (n.2185+22941C>G) c.6446-1360C>G (n.6446-1360C>G) c.2177-1360C>G (n.2177-1360C>G) c.2292-892C>G (n.2292-892C>G) c.2319-892C>G (n.2319-892C>G) c.2204-1360C>G (n.2204-1360C>G) n.4543-1360C>G c.2186-9170C>G (n.2186-9170C>G) c.2221-1360C>G (n.2221-1360C>G) c.2186-8200C>G (n.2186-8200C>G) c.13032C>G (p.Asn4344Lys) c.2186-1360C>G (n.2186-1360C>G) c.2432-1360C>G (n.2432-1360C>G) c.10782C>G (p.Asn3594Lys) c.1058-1360C>G (n.1058-1360C>G) c.2130-1360C>G c.12591C>G (p.Asn4197Lys) c.13083C>G (p.Asn4361Lys) c.13050C>G (p.Asn4350Lys) c.13023C>G (p.Asn4341Lys) | |
13 | g.23330844G= | CA2078628646 | SACS | c.2186-18729C= (n.2186-18729C=) c.13059C= (p.Asn4353=) c.2185+22941C= (n.2185+22941C=) c.6446-1360C= (n.6446-1360C=) c.2177-1360C= (n.2177-1360C=) c.2292-892C= (n.2292-892C=) c.2319-892C= (n.2319-892C=) c.2204-1360C= (n.2204-1360C=) n.4543-1360C= c.2186-9170C= (n.2186-9170C=) c.2221-1360C= (n.2221-1360C=) c.2186-8200C= (n.2186-8200C=) c.13032C= (p.Asn4344=) c.2186-1360C= (n.2186-1360C=) c.2432-1360C= (n.2432-1360C=) c.10782C= (p.Asn3594=) c.1058-1360C= (n.1058-1360C=) c.2130-1360C= c.12591C= (p.Asn4197=) c.13083C= (p.Asn4361=) c.13050C= (p.Asn4350=) c.13023C= (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330844G>T | CA246648082 | SACS | c.2186-18729C>A (n.2186-18729C>A) c.13059C>A (p.Asn4353Lys) c.2185+22941C>A (n.2185+22941C>A) c.6446-1360C>A (n.6446-1360C>A) c.2177-1360C>A (n.2177-1360C>A) c.2292-892C>A (n.2292-892C>A) c.2319-892C>A (n.2319-892C>A) c.2204-1360C>A (n.2204-1360C>A) n.4543-1360C>A c.2186-9170C>A (n.2186-9170C>A) c.2221-1360C>A (n.2221-1360C>A) c.2186-8200C>A (n.2186-8200C>A) c.13032C>A (p.Asn4344Lys) c.2186-1360C>A (n.2186-1360C>A) c.2432-1360C>A (n.2432-1360C>A) c.10782C>A (p.Asn3594Lys) c.1058-1360C>A (n.1058-1360C>A) c.2130-1360C>A c.12591C>A (p.Asn4197Lys) c.13083C>A (p.Asn4361Lys) c.13050C>A (p.Asn4350Lys) c.13023C>A (p.Asn4341Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330845T>A | CA387506158 | SACS | c.2186-18730A>T (n.2186-18730A>T) c.13058A>T (p.Asn4353Ile) c.2185+22940A>T (n.2185+22940A>T) c.6446-1361A>T (n.6446-1361A>T) c.2177-1361A>T (n.2177-1361A>T) c.2292-893A>T (n.2292-893A>T) c.2319-893A>T (n.2319-893A>T) c.2204-1361A>T (n.2204-1361A>T) n.4543-1361A>T c.2186-9171A>T (n.2186-9171A>T) c.2221-1361A>T (n.2221-1361A>T) c.2186-8201A>T (n.2186-8201A>T) c.13031A>T (p.Asn4344Ile) c.2186-1361A>T (n.2186-1361A>T) c.2432-1361A>T (n.2432-1361A>T) c.10781A>T (p.Asn3594Ile) c.1058-1361A>T (n.1058-1361A>T) c.2130-1361A>T c.12590A>T (p.Asn4197Ile) c.13082A>T (p.Asn4361Ile) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) | |
13 | g.23330845T>C | CA10644017 | SACS | c.2186-18730A>G (n.2186-18730A>G) c.13058A>G (p.Asn4353Ser) c.2185+22940A>G (n.2185+22940A>G) c.6446-1361A>G (n.6446-1361A>G) c.2177-1361A>G (n.2177-1361A>G) c.2292-893A>G (n.2292-893A>G) c.2319-893A>G (n.2319-893A>G) c.2204-1361A>G (n.2204-1361A>G) n.4543-1361A>G c.2186-9171A>G (n.2186-9171A>G) c.2221-1361A>G (n.2221-1361A>G) c.2186-8201A>G (n.2186-8201A>G) c.13031A>G (p.Asn4344Ser) c.2186-1361A>G (n.2186-1361A>G) c.2432-1361A>G (n.2432-1361A>G) c.10781A>G (p.Asn3594Ser) c.1058-1361A>G (n.1058-1361A>G) c.2130-1361A>G c.12590A>G (p.Asn4197Ser) c.13082A>G (p.Asn4361Ser) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330845T>G | CA387506159 | SACS | c.2186-18730A>C (n.2186-18730A>C) c.13058A>C (p.Asn4353Thr) c.2185+22940A>C (n.2185+22940A>C) c.6446-1361A>C (n.6446-1361A>C) c.2177-1361A>C (n.2177-1361A>C) c.2292-893A>C (n.2292-893A>C) c.2319-893A>C (n.2319-893A>C) c.2204-1361A>C (n.2204-1361A>C) n.4543-1361A>C c.2186-9171A>C (n.2186-9171A>C) c.2221-1361A>C (n.2221-1361A>C) c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C) c.13031A>C (p.Asn4344Thr) c.2186-1361A>C (n.2186-1361A>C) c.2432-1361A>C (n.2432-1361A>C) c.10781A>C (p.Asn3594Thr) c.1058-1361A>C (n.1058-1361A>C) c.2130-1361A>C c.12590A>C (p.Asn4197Thr) c.13082A>C (p.Asn4361Thr) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330845T= | CA2078628649 | SACS | c.2186-18730A= (n.2186-18730A=) c.13058A= (p.Asn4353=) c.2185+22940A= (n.2185+22940A=) c.6446-1361A= (n.6446-1361A=) c.2177-1361A= (n.2177-1361A=) c.2292-893A= (n.2292-893A=) c.2319-893A= (n.2319-893A=) c.2204-1361A= (n.2204-1361A=) n.4543-1361A= c.2186-9171A= (n.2186-9171A=) c.2221-1361A= (n.2221-1361A=) c.2186-8201A= (n.2186-8201A=) c.13031A= (p.Asn4344=) c.2186-1361A= (n.2186-1361A=) c.2432-1361A= (n.2432-1361A=) c.10781A= (p.Asn3594=) c.1058-1361A= (n.1058-1361A=) c.2130-1361A= c.12590A= (p.Asn4197=) c.13082A= (p.Asn4361=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.13022A= (p.Asn4341=) | |
13 | g.23330846T>A | CA387506162 | SACS | c.2186-18731A>T (n.2186-18731A>T) c.13057A>T (p.Asn4353Tyr) c.2185+22939A>T (n.2185+22939A>T) c.6446-1362A>T (n.6446-1362A>T) c.2177-1362A>T (n.2177-1362A>T) c.2292-894A>T (n.2292-894A>T) c.2319-894A>T (n.2319-894A>T) c.2204-1362A>T (n.2204-1362A>T) n.4543-1362A>T c.2186-9172A>T (n.2186-9172A>T) c.2221-1362A>T (n.2221-1362A>T) c.2186-8202A>T (n.2186-8202A>T) c.13030A>T (p.Asn4344Tyr) c.2186-1362A>T (n.2186-1362A>T) c.2432-1362A>T (n.2432-1362A>T) c.10780A>T (p.Asn3594Tyr) c.1058-1362A>T (n.1058-1362A>T) c.2130-1362A>T c.12589A>T (p.Asn4197Tyr) c.13081A>T (p.Asn4361Tyr) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) | |
13 | g.23330846T>C | CA387506161 | SACS | c.2186-18731A>G (n.2186-18731A>G) c.13057A>G (p.Asn4353Asp) c.2185+22939A>G (n.2185+22939A>G) c.6446-1362A>G (n.6446-1362A>G) c.2177-1362A>G (n.2177-1362A>G) c.2292-894A>G (n.2292-894A>G) c.2319-894A>G (n.2319-894A>G) c.2204-1362A>G (n.2204-1362A>G) n.4543-1362A>G c.2186-9172A>G (n.2186-9172A>G) c.2221-1362A>G (n.2221-1362A>G) c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G) c.13030A>G (p.Asn4344Asp) c.2186-1362A>G (n.2186-1362A>G) c.2432-1362A>G (n.2432-1362A>G) c.10780A>G (p.Asn3594Asp) c.1058-1362A>G (n.1058-1362A>G) c.2130-1362A>G c.12589A>G (p.Asn4197Asp) c.13081A>G (p.Asn4361Asp) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) | |
13 | g.23330846T>G | CA387506160 | SACS | c.2186-18731A>C (n.2186-18731A>C) c.13057A>C (p.Asn4353His) c.2185+22939A>C (n.2185+22939A>C) c.6446-1362A>C (n.6446-1362A>C) c.2177-1362A>C (n.2177-1362A>C) c.2292-894A>C (n.2292-894A>C) c.2319-894A>C (n.2319-894A>C) c.2204-1362A>C (n.2204-1362A>C) n.4543-1362A>C c.2186-9172A>C (n.2186-9172A>C) c.2221-1362A>C (n.2221-1362A>C) c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C) c.13030A>C (p.Asn4344His) c.2186-1362A>C (n.2186-1362A>C) c.2432-1362A>C (n.2432-1362A>C) c.10780A>C (p.Asn3594His) c.1058-1362A>C (n.1058-1362A>C) c.2130-1362A>C c.12589A>C (p.Asn4197His) c.13081A>C (p.Asn4361His) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.13021A>C (p.Asn4341His) | |
13 | g.23330847C>A | CA387506163 | SACS | c.2186-18732G>T (n.2186-18732G>T) c.13056G>T (p.Glu4352Asp) c.2185+22938G>T (n.2185+22938G>T) c.6446-1363G>T (n.6446-1363G>T) c.2177-1363G>T (n.2177-1363G>T) c.2292-895G>T (n.2292-895G>T) c.2319-895G>T (n.2319-895G>T) c.2204-1363G>T (n.2204-1363G>T) n.4543-1363G>T c.2186-9173G>T (n.2186-9173G>T) c.2221-1363G>T (n.2221-1363G>T) c.2186-8203G>T (n.2186-8203G>T) c.13029G>T (p.Glu4343Asp) c.2186-1363G>T (n.2186-1363G>T) c.2432-1363G>T (n.2432-1363G>T) c.10779G>T (p.Glu3593Asp) c.1058-1363G>T (n.1058-1363G>T) c.2130-1363G>T c.12588G>T (p.Glu4196Asp) c.13080G>T (p.Glu4360Asp) c.13047G>T (p.Glu4349Asp) c.13020G>T (p.Glu4340Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330847C>G | CA387506164 | SACS | c.2186-18732G>C (n.2186-18732G>C) c.13056G>C (p.Glu4352Asp) c.2185+22938G>C (n.2185+22938G>C) c.6446-1363G>C (n.6446-1363G>C) c.2177-1363G>C (n.2177-1363G>C) c.2292-895G>C (n.2292-895G>C) c.2319-895G>C (n.2319-895G>C) c.2204-1363G>C (n.2204-1363G>C) n.4543-1363G>C c.2186-9173G>C (n.2186-9173G>C) c.2221-1363G>C (n.2221-1363G>C) c.2186-8203G>C (n.2186-8203G>C) c.13029G>C (p.Glu4343Asp) c.2186-1363G>C (n.2186-1363G>C) c.2432-1363G>C (n.2432-1363G>C) c.10779G>C (p.Glu3593Asp) c.1058-1363G>C (n.1058-1363G>C) c.2130-1363G>C c.12588G>C (p.Glu4196Asp) c.13080G>C (p.Glu4360Asp) c.13047G>C (p.Glu4349Asp) c.13020G>C (p.Glu4340Asp) | |
13 | g.23330847C>T | CA483157877 | SACS | c.2186-18732G>A (n.2186-18732G>A) c.13056G>A (p.Glu4352=) c.2185+22938G>A (n.2185+22938G>A) c.6446-1363G>A (n.6446-1363G>A) c.2177-1363G>A (n.2177-1363G>A) c.2292-895G>A (n.2292-895G>A) c.2319-895G>A (n.2319-895G>A) c.2204-1363G>A (n.2204-1363G>A) n.4543-1363G>A c.2186-9173G>A (n.2186-9173G>A) c.2221-1363G>A (n.2221-1363G>A) c.2186-8203G>A (n.2186-8203G>A) c.13029G>A (p.Glu4343=) c.2186-1363G>A (n.2186-1363G>A) c.2432-1363G>A (n.2432-1363G>A) c.10779G>A (p.Glu3593=) c.1058-1363G>A (n.1058-1363G>A) c.2130-1363G>A c.12588G>A (p.Glu4196=) c.13080G>A (p.Glu4360=) c.13047G>A (p.Glu4349=) c.13020G>A (p.Glu4340=) | |
13 | g.23330848T>A | CA387506165 | SACS | c.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T) c.13055A>T (p.Glu4352Val) c.2185+22937A>T (n.2185+22937A>T) c.6446-1364A>T (n.6446-1364A>T) c.2177-1364A>T (n.2177-1364A>T) c.2292-896A>T (n.2292-896A>T) c.2319-896A>T (n.2319-896A>T) c.2204-1364A>T (n.2204-1364A>T) n.4543-1364A>T c.2186-9174A>T (n.2186-9174A>T) c.2221-1364A>T (n.2221-1364A>T) c.2186-8204A>T (n.2186-8204A>T) c.13028A>T (p.Glu4343Val) c.2186-1364A>T (n.2186-1364A>T) c.2432-1364A>T (n.2432-1364A>T) c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.1058-1364A>T (n.1058-1364A>T) c.2130-1364A>T c.12587A>T (p.Glu4196Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) c.13046A>T (p.Glu4349Val) c.13019A>T (p.Glu4340Val) | |
13 | g.23330848T>C | CA387506166 | SACS | c.2186-18733A>G (n.2186-18733A>G) c.13055A>G (p.Glu4352Gly) c.2185+22937A>G (n.2185+22937A>G) c.6446-1364A>G (n.6446-1364A>G) c.2177-1364A>G (n.2177-1364A>G) c.2292-896A>G (n.2292-896A>G) c.2319-896A>G (n.2319-896A>G) c.2204-1364A>G (n.2204-1364A>G) n.4543-1364A>G c.2186-9174A>G (n.2186-9174A>G) c.2221-1364A>G (n.2221-1364A>G) c.2186-8204A>G (n.2186-8204A>G) c.13028A>G (p.Glu4343Gly) c.2186-1364A>G (n.2186-1364A>G) c.2432-1364A>G (n.2432-1364A>G) c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.1058-1364A>G (n.1058-1364A>G) c.2130-1364A>G c.12587A>G (p.Glu4196Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) c.13046A>G (p.Glu4349Gly) c.13019A>G (p.Glu4340Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330848T>G | CA387506167 | SACS | c.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C) c.13055A>C (p.Glu4352Ala) c.2185+22937A>C (n.2185+22937A>C) c.6446-1364A>C (n.6446-1364A>C) c.2177-1364A>C (n.2177-1364A>C) c.2292-896A>C (n.2292-896A>C) c.2319-896A>C (n.2319-896A>C) c.2204-1364A>C (n.2204-1364A>C) n.4543-1364A>C c.2186-9174A>C (n.2186-9174A>C) c.2221-1364A>C (n.2221-1364A>C) c.2186-8204A>C (n.2186-8204A>C) c.13028A>C (p.Glu4343Ala) c.2186-1364A>C (n.2186-1364A>C) c.2432-1364A>C (n.2432-1364A>C) c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.1058-1364A>C (n.1058-1364A>C) c.2130-1364A>C c.12587A>C (p.Glu4196Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) c.13046A>C (p.Glu4349Ala) c.13019A>C (p.Glu4340Ala) | |
13 | g.23330849C>A | CA387506168 | SACS | c.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T) c.13054G>T (p.Glu4352Ter) c.2185+22936G>T (n.2185+22936G>T) c.6446-1365G>T (n.6446-1365G>T) c.2177-1365G>T (n.2177-1365G>T) c.2292-897G>T (n.2292-897G>T) c.2319-897G>T (n.2319-897G>T) c.2204-1365G>T (n.2204-1365G>T) n.4543-1365G>T c.2186-9175G>T (n.2186-9175G>T) c.2221-1365G>T (n.2221-1365G>T) c.2186-8205G>T (n.2186-8205G>T) c.13027G>T (p.Glu4343Ter) c.2186-1365G>T (n.2186-1365G>T) c.2432-1365G>T (n.2432-1365G>T) c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.1058-1365G>T (n.1058-1365G>T) c.2130-1365G>T c.12586G>T (p.Glu4196Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) c.13045G>T (p.Glu4349Ter) c.13018G>T (p.Glu4340Ter) | |
13 | g.23330849C= | CA2078628655 | SACS | c.2186-18734G= (n.2186-18734G=) c.13054G= (p.Glu4352=) c.2185+22936G= (n.2185+22936G=) c.6446-1365G= (n.6446-1365G=) c.2177-1365G= (n.2177-1365G=) c.2292-897G= (n.2292-897G=) c.2319-897G= (n.2319-897G=) c.2204-1365G= (n.2204-1365G=) n.4543-1365G= c.2186-9175G= (n.2186-9175G=) c.2221-1365G= (n.2221-1365G=) c.2186-8205G= (n.2186-8205G=) c.13027G= (p.Glu4343=) c.2186-1365G= (n.2186-1365G=) c.2432-1365G= (n.2432-1365G=) c.10777G= (p.Glu3593=) c.1058-1365G= (n.1058-1365G=) c.2130-1365G= c.12586G= (p.Glu4196=) c.13078G= (p.Glu4360=) c.13045G= (p.Glu4349=) c.13018G= (p.Glu4340=) | |
13 | g.23330849C>G | CA387506169 | SACS | c.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C) c.13054G>C (p.Glu4352Gln) c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C) c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C) c.2177-1365G>C (n.2177-1365G>C) c.2292-897G>C (n.2292-897G>C) c.2319-897G>C (n.2319-897G>C) c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C) n.4543-1365G>C c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C) c.2221-1365G>C (n.2221-1365G>C) c.2186-8205G>C (n.2186-8205G>C) c.13027G>C (p.Glu4343Gln) c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C) c.2432-1365G>C (n.2432-1365G>C) c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.1058-1365G>C (n.1058-1365G>C) c.2130-1365G>C c.12586G>C (p.Glu4196Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) c.13045G>C (p.Glu4349Gln) c.13018G>C (p.Glu4340Gln) | |
13 | g.23330849C>T | CA6910035 | SACS | c.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A) c.13054G>A (p.Glu4352Lys) c.2185+22936G>A (n.2185+22936G>A) c.6446-1365G>A (n.6446-1365G>A) c.2177-1365G>A (n.2177-1365G>A) c.2292-897G>A (n.2292-897G>A) c.2319-897G>A (n.2319-897G>A) c.2204-1365G>A (n.2204-1365G>A) n.4543-1365G>A c.2186-9175G>A (n.2186-9175G>A) c.2221-1365G>A (n.2221-1365G>A) c.2186-8205G>A (n.2186-8205G>A) c.13027G>A (p.Glu4343Lys) c.2186-1365G>A (n.2186-1365G>A) c.2432-1365G>A (n.2432-1365G>A) c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.1058-1365G>A (n.1058-1365G>A) c.2130-1365G>A c.12586G>A (p.Glu4196Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) c.13045G>A (p.Glu4349Lys) c.13018G>A (p.Glu4340Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330850T>A | CA483157882 | SACS | c.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T) c.13053A>T (p.Pro4351=) c.2185+22935A>T (n.2185+22935A>T) c.6446-1366A>T (n.6446-1366A>T) c.2177-1366A>T (n.2177-1366A>T) c.2292-898A>T (n.2292-898A>T) c.2319-898A>T (n.2319-898A>T) c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T) n.4543-1366A>T c.2186-9176A>T (n.2186-9176A>T) c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T) c.2186-8206A>T (n.2186-8206A>T) c.13026A>T (p.Pro4342=) c.2186-1366A>T (n.2186-1366A>T) c.2432-1366A>T (n.2432-1366A>T) c.10776A>T (p.Pro3592=) c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T) c.2130-1366A>T c.12585A>T (p.Pro4195=) c.13077A>T (p.Pro4359=) c.13044A>T (p.Pro4348=) c.13017A>T (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>C | CA483157883 | SACS | c.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G) c.13053A>G (p.Pro4351=) c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G) c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G) c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G) c.2292-898A>G (n.2292-898A>G) c.2319-898A>G (n.2319-898A>G) c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G) n.4543-1366A>G c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G) c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G) c.2186-8206A>G (n.2186-8206A>G) c.13026A>G (p.Pro4342=) c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G) c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G) c.10776A>G (p.Pro3592=) c.1058-1366A>G (n.1058-1366A>G) c.2130-1366A>G c.12585A>G (p.Pro4195=) c.13077A>G (p.Pro4359=) c.13044A>G (p.Pro4348=) c.13017A>G (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>G | CA483157884 | SACS | c.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C) c.13053A>C (p.Pro4351=) c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C) c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C) c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C) c.2292-898A>C (n.2292-898A>C) c.2319-898A>C (n.2319-898A>C) c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C) n.4543-1366A>C c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C) c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C) c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C) c.13026A>C (p.Pro4342=) c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C) c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C) c.10776A>C (p.Pro3592=) c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C) c.2130-1366A>C c.12585A>C (p.Pro4195=) c.13077A>C (p.Pro4359=) c.13044A>C (p.Pro4348=) c.13017A>C (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>A | CA387506170 | SACS | c.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T) c.13052C>T (p.Pro4351Leu) c.2185+22934C>T (n.2185+22934C>T) c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T) c.2177-1367C>T (n.2177-1367C>T) c.2292-899C>T (n.2292-899C>T) c.2319-899C>T (n.2319-899C>T) c.2204-1367C>T (n.2204-1367C>T) n.4543-1367C>T c.2186-9177C>T (n.2186-9177C>T) c.2221-1367C>T (n.2221-1367C>T) c.2186-8207C>T (n.2186-8207C>T) c.13025C>T (p.Pro4342Leu) c.2186-1367C>T (n.2186-1367C>T) c.2432-1367C>T (n.2432-1367C>T) c.10775C>T (p.Pro3592Leu) c.1058-1367C>T (n.1058-1367C>T) c.2130-1367C>T c.12584C>T (p.Pro4195Leu) c.13076C>T (p.Pro4359Leu) c.13043C>T (p.Pro4348Leu) c.13016C>T (p.Pro4339Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330851G>C | CA387506171 | SACS | c.2186-18736C>G (n.2186-18736C>G) c.13052C>G (p.Pro4351Arg) c.2185+22934C>G (n.2185+22934C>G) c.6446-1367C>G (n.6446-1367C>G) c.2177-1367C>G (n.2177-1367C>G) c.2292-899C>G (n.2292-899C>G) c.2319-899C>G (n.2319-899C>G) c.2204-1367C>G (n.2204-1367C>G) n.4543-1367C>G c.2186-9177C>G (n.2186-9177C>G) c.2221-1367C>G (n.2221-1367C>G) c.2186-8207C>G (n.2186-8207C>G) c.13025C>G (p.Pro4342Arg) c.2186-1367C>G (n.2186-1367C>G) c.2432-1367C>G (n.2432-1367C>G) c.10775C>G (p.Pro3592Arg) c.1058-1367C>G (n.1058-1367C>G) c.2130-1367C>G c.12584C>G (p.Pro4195Arg) c.13076C>G (p.Pro4359Arg) c.13043C>G (p.Pro4348Arg) c.13016C>G (p.Pro4339Arg) | |
13 | g.23330851G= | CA2078628662 | SACS | c.2186-18736C= (n.2186-18736C=) c.13052C= (p.Pro4351=) c.2185+22934C= (n.2185+22934C=) c.6446-1367C= (n.6446-1367C=) c.2177-1367C= (n.2177-1367C=) c.2292-899C= (n.2292-899C=) c.2319-899C= (n.2319-899C=) c.2204-1367C= (n.2204-1367C=) n.4543-1367C= c.2186-9177C= (n.2186-9177C=) c.2221-1367C= (n.2221-1367C=) c.2186-8207C= (n.2186-8207C=) c.13025C= (p.Pro4342=) c.2186-1367C= (n.2186-1367C=) c.2432-1367C= (n.2432-1367C=) c.10775C= (p.Pro3592=) c.1058-1367C= (n.1058-1367C=) c.2130-1367C= c.12584C= (p.Pro4195=) c.13076C= (p.Pro4359=) c.13043C= (p.Pro4348=) c.13016C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>T | CA387506172 | SACS | c.2186-18736C>A (n.2186-18736C>A) c.13052C>A (p.Pro4351Gln) c.2185+22934C>A (n.2185+22934C>A) c.6446-1367C>A (n.6446-1367C>A) c.2177-1367C>A (n.2177-1367C>A) c.2292-899C>A (n.2292-899C>A) c.2319-899C>A (n.2319-899C>A) c.2204-1367C>A (n.2204-1367C>A) n.4543-1367C>A c.2186-9177C>A (n.2186-9177C>A) c.2221-1367C>A (n.2221-1367C>A) c.2186-8207C>A (n.2186-8207C>A) c.13025C>A (p.Pro4342Gln) c.2186-1367C>A (n.2186-1367C>A) c.2432-1367C>A (n.2432-1367C>A) c.10775C>A (p.Pro3592Gln) c.1058-1367C>A (n.1058-1367C>A) c.2130-1367C>A c.12584C>A (p.Pro4195Gln) c.13076C>A (p.Pro4359Gln) c.13043C>A (p.Pro4348Gln) c.13016C>A (p.Pro4339Gln) | |
13 | g.23330852G>A | CA6910036 | SACS | c.2186-18737C>T (n.2186-18737C>T) c.13051C>T (p.Pro4351Ser) c.2185+22933C>T (n.2185+22933C>T) c.6446-1368C>T (n.6446-1368C>T) c.2177-1368C>T (n.2177-1368C>T) c.2292-900C>T (n.2292-900C>T) c.2319-900C>T (n.2319-900C>T) c.2204-1368C>T (n.2204-1368C>T) n.4543-1368C>T c.2186-9178C>T (n.2186-9178C>T) c.2221-1368C>T (n.2221-1368C>T) c.2186-8208C>T (n.2186-8208C>T) c.13024C>T (p.Pro4342Ser) c.2186-1368C>T (n.2186-1368C>T) c.2432-1368C>T (n.2432-1368C>T) c.10774C>T (p.Pro3592Ser) c.1058-1368C>T (n.1058-1368C>T) c.2130-1368C>T c.12583C>T (p.Pro4195Ser) c.13075C>T (p.Pro4359Ser) c.13042C>T (p.Pro4348Ser) c.13015C>T (p.Pro4339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330852G>C | CA387506174 | SACS | c.2186-18737C>G (n.2186-18737C>G) c.13051C>G (p.Pro4351Ala) c.2185+22933C>G (n.2185+22933C>G) c.6446-1368C>G (n.6446-1368C>G) c.2177-1368C>G (n.2177-1368C>G) c.2292-900C>G (n.2292-900C>G) c.2319-900C>G (n.2319-900C>G) c.2204-1368C>G (n.2204-1368C>G) n.4543-1368C>G c.2186-9178C>G (n.2186-9178C>G) c.2221-1368C>G (n.2221-1368C>G) c.2186-8208C>G (n.2186-8208C>G) c.13024C>G (p.Pro4342Ala) c.2186-1368C>G (n.2186-1368C>G) c.2432-1368C>G (n.2432-1368C>G) c.10774C>G (p.Pro3592Ala) c.1058-1368C>G (n.1058-1368C>G) c.2130-1368C>G c.12583C>G (p.Pro4195Ala) c.13075C>G (p.Pro4359Ala) c.13042C>G (p.Pro4348Ala) c.13015C>G (p.Pro4339Ala) | |
13 | g.23330852G= | CA2078628667 | SACS | c.2186-18737C= (n.2186-18737C=) c.13051C= (p.Pro4351=) c.2185+22933C= (n.2185+22933C=) c.6446-1368C= (n.6446-1368C=) c.2177-1368C= (n.2177-1368C=) c.2292-900C= (n.2292-900C=) c.2319-900C= (n.2319-900C=) c.2204-1368C= (n.2204-1368C=) n.4543-1368C= c.2186-9178C= (n.2186-9178C=) c.2221-1368C= (n.2221-1368C=) c.2186-8208C= (n.2186-8208C=) c.13024C= (p.Pro4342=) c.2186-1368C= (n.2186-1368C=) c.2432-1368C= (n.2432-1368C=) c.10774C= (p.Pro3592=) c.1058-1368C= (n.1058-1368C=) c.2130-1368C= c.12583C= (p.Pro4195=) c.13075C= (p.Pro4359=) c.13042C= (p.Pro4348=) c.13015C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330852G>T | CA387506173 | SACS | c.2186-18737C>A (n.2186-18737C>A) c.13051C>A (p.Pro4351Thr) c.2185+22933C>A (n.2185+22933C>A) c.6446-1368C>A (n.6446-1368C>A) c.2177-1368C>A (n.2177-1368C>A) c.2292-900C>A (n.2292-900C>A) c.2319-900C>A (n.2319-900C>A) c.2204-1368C>A (n.2204-1368C>A) n.4543-1368C>A c.2186-9178C>A (n.2186-9178C>A) c.2221-1368C>A (n.2221-1368C>A) c.2186-8208C>A (n.2186-8208C>A) c.13024C>A (p.Pro4342Thr) c.2186-1368C>A (n.2186-1368C>A) c.2432-1368C>A (n.2432-1368C>A) c.10774C>A (p.Pro3592Thr) c.1058-1368C>A (n.1058-1368C>A) c.2130-1368C>A c.12583C>A (p.Pro4195Thr) c.13075C>A (p.Pro4359Thr) c.13042C>A (p.Pro4348Thr) c.13015C>A (p.Pro4339Thr) | |
13 | g.23330853del | CA2622328862 | SACS | c.2186-18738del (n.2186-18738del) c.13050del (p.Pro4351GlnfsTer21) c.2185+22932del (n.2185+22932del) c.6446-1369del (n.6446-1369del) c.2177-1369del (n.2177-1369del) c.2292-901del (n.2292-901del) c.2319-901del (n.2319-901del) c.2204-1369del (n.2204-1369del) n.4543-1369del c.2186-9179del (n.2186-9179del) c.2221-1369del (n.2221-1369del) c.2186-8209del (n.2186-8209del) c.13023del (p.Pro4342GlnfsTer21) c.2186-1369del (n.2186-1369del) c.2432-1369del (n.2432-1369del) c.10773del (p.Pro3592GlnfsTer21) c.1058-1369del (n.1058-1369del) c.2130-1369del c.12582del (p.Pro4195GlnfsTer21) c.13074del (p.Pro4359GlnfsTer21) c.13041del (p.Pro4348GlnfsTer21) c.13014del (p.Pro4339GlnfsTer21) | gnomAD v4 |
13 | g.23330853A>C | CA387506175 | SACS | c.2186-18738T>G (n.2186-18738T>G) c.13050T>G (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>G (n.2185+22932T>G) c.6446-1369T>G (n.6446-1369T>G) c.2177-1369T>G (n.2177-1369T>G) c.2292-901T>G (n.2292-901T>G) c.2319-901T>G (n.2319-901T>G) c.2204-1369T>G (n.2204-1369T>G) n.4543-1369T>G c.2186-9179T>G (n.2186-9179T>G) c.2221-1369T>G (n.2221-1369T>G) c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G) c.13023T>G (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>G (n.2186-1369T>G) c.2432-1369T>G (n.2432-1369T>G) c.10773T>G (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>G (n.1058-1369T>G) c.2130-1369T>G c.12582T>G (p.Asn4194Lys) c.13074T>G (p.Asn4358Lys) c.13041T>G (p.Asn4347Lys) c.13014T>G (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330853A>G | CA483157899 | SACS | c.2186-18738T>C (n.2186-18738T>C) c.13050T>C (p.Asn4350=) c.2185+22932T>C (n.2185+22932T>C) c.6446-1369T>C (n.6446-1369T>C) c.2177-1369T>C (n.2177-1369T>C) c.2292-901T>C (n.2292-901T>C) c.2319-901T>C (n.2319-901T>C) c.2204-1369T>C (n.2204-1369T>C) n.4543-1369T>C c.2186-9179T>C (n.2186-9179T>C) c.2221-1369T>C (n.2221-1369T>C) c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C) c.13023T>C (p.Asn4341=) c.2186-1369T>C (n.2186-1369T>C) c.2432-1369T>C (n.2432-1369T>C) c.10773T>C (p.Asn3591=) c.1058-1369T>C (n.1058-1369T>C) c.2130-1369T>C c.12582T>C (p.Asn4194=) c.13074T>C (p.Asn4358=) c.13041T>C (p.Asn4347=) c.13014T>C (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330853A>T | CA387506176 | SACS | c.2186-18738T>A (n.2186-18738T>A) c.13050T>A (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>A (n.2185+22932T>A) c.6446-1369T>A (n.6446-1369T>A) c.2177-1369T>A (n.2177-1369T>A) c.2292-901T>A (n.2292-901T>A) c.2319-901T>A (n.2319-901T>A) c.2204-1369T>A (n.2204-1369T>A) n.4543-1369T>A c.2186-9179T>A (n.2186-9179T>A) c.2221-1369T>A (n.2221-1369T>A) c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A) c.13023T>A (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>A (n.2186-1369T>A) c.2432-1369T>A (n.2432-1369T>A) c.10773T>A (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>A (n.1058-1369T>A) c.2130-1369T>A c.12582T>A (p.Asn4194Lys) c.13074T>A (p.Asn4358Lys) c.13041T>A (p.Asn4347Lys) c.13014T>A (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330854T>A | CA387506177 | SACS | c.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.2185+22931A>T (n.2185+22931A>T) c.6446-1370A>T (n.6446-1370A>T) c.2177-1370A>T (n.2177-1370A>T) c.2292-902A>T (n.2292-902A>T) c.2319-902A>T (n.2319-902A>T) c.2204-1370A>T (n.2204-1370A>T) n.4543-1370A>T c.2186-9180A>T (n.2186-9180A>T) c.2221-1370A>T (n.2221-1370A>T) c.2186-8210A>T (n.2186-8210A>T) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) c.2186-1370A>T (n.2186-1370A>T) c.2432-1370A>T (n.2432-1370A>T) c.10772A>T (p.Asn3591Ile) c.1058-1370A>T (n.1058-1370A>T) c.2130-1370A>T c.12581A>T (p.Asn4194Ile) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.13040A>T (p.Asn4347Ile) c.13013A>T (p.Asn4338Ile) | |
13 | g.23330854T>C | CA387506178 | SACS | c.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.2185+22931A>G (n.2185+22931A>G) c.6446-1370A>G (n.6446-1370A>G) c.2177-1370A>G (n.2177-1370A>G) c.2292-902A>G (n.2292-902A>G) c.2319-902A>G (n.2319-902A>G) c.2204-1370A>G (n.2204-1370A>G) n.4543-1370A>G c.2186-9180A>G (n.2186-9180A>G) c.2221-1370A>G (n.2221-1370A>G) c.2186-8210A>G (n.2186-8210A>G) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) c.2186-1370A>G (n.2186-1370A>G) c.2432-1370A>G (n.2432-1370A>G) c.10772A>G (p.Asn3591Ser) c.1058-1370A>G (n.1058-1370A>G) c.2130-1370A>G c.12581A>G (p.Asn4194Ser) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.13040A>G (p.Asn4347Ser) c.13013A>G (p.Asn4338Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330854T>G | CA387506179 | SACS | c.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.2185+22931A>C (n.2185+22931A>C) c.6446-1370A>C (n.6446-1370A>C) c.2177-1370A>C (n.2177-1370A>C) c.2292-902A>C (n.2292-902A>C) c.2319-902A>C (n.2319-902A>C) c.2204-1370A>C (n.2204-1370A>C) n.4543-1370A>C c.2186-9180A>C (n.2186-9180A>C) c.2221-1370A>C (n.2221-1370A>C) c.2186-8210A>C (n.2186-8210A>C) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) c.2186-1370A>C (n.2186-1370A>C) c.2432-1370A>C (n.2432-1370A>C) c.10772A>C (p.Asn3591Thr) c.1058-1370A>C (n.1058-1370A>C) c.2130-1370A>C c.12581A>C (p.Asn4194Thr) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.13040A>C (p.Asn4347Thr) c.13013A>C (p.Asn4338Thr) | |
13 | g.23330854T= | CA2078628671 | SACS | c.2186-18739A= (n.2186-18739A=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.2185+22931A= (n.2185+22931A=) c.6446-1370A= (n.6446-1370A=) c.2177-1370A= (n.2177-1370A=) c.2292-902A= (n.2292-902A=) c.2319-902A= (n.2319-902A=) c.2204-1370A= (n.2204-1370A=) n.4543-1370A= c.2186-9180A= (n.2186-9180A=) c.2221-1370A= (n.2221-1370A=) c.2186-8210A= (n.2186-8210A=) c.13022A= (p.Asn4341=) c.2186-1370A= (n.2186-1370A=) c.2432-1370A= (n.2432-1370A=) c.10772A= (p.Asn3591=) c.1058-1370A= (n.1058-1370A=) c.2130-1370A= c.12581A= (p.Asn4194=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.13040A= (p.Asn4347=) c.13013A= (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330855T>A | CA387506180 | SACS | c.2186-18740A>T (n.2186-18740A>T) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.2185+22930A>T (n.2185+22930A>T) c.6446-1371A>T (n.6446-1371A>T) c.2177-1371A>T (n.2177-1371A>T) c.2292-903A>T (n.2292-903A>T) c.2319-903A>T (n.2319-903A>T) c.2204-1371A>T (n.2204-1371A>T) n.4543-1371A>T c.2186-9181A>T (n.2186-9181A>T) c.2221-1371A>T (n.2221-1371A>T) c.2186-8211A>T (n.2186-8211A>T) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) c.2186-1371A>T (n.2186-1371A>T) c.2432-1371A>T (n.2432-1371A>T) c.10771A>T (p.Asn3591Tyr) c.1058-1371A>T (n.1058-1371A>T) c.2130-1371A>T c.12580A>T (p.Asn4194Tyr) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.13039A>T (p.Asn4347Tyr) c.13012A>T (p.Asn4338Tyr) | |
13 | g.23330855T>C | CA387506181 | SACS | c.2186-18740A>G (n.2186-18740A>G) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.2185+22930A>G (n.2185+22930A>G) c.6446-1371A>G (n.6446-1371A>G) c.2177-1371A>G (n.2177-1371A>G) c.2292-903A>G (n.2292-903A>G) c.2319-903A>G (n.2319-903A>G) c.2204-1371A>G (n.2204-1371A>G) n.4543-1371A>G c.2186-9181A>G (n.2186-9181A>G) c.2221-1371A>G (n.2221-1371A>G) c.2186-8211A>G (n.2186-8211A>G) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) c.2186-1371A>G (n.2186-1371A>G) c.2432-1371A>G (n.2432-1371A>G) c.10771A>G (p.Asn3591Asp) c.1058-1371A>G (n.1058-1371A>G) c.2130-1371A>G c.12580A>G (p.Asn4194Asp) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.13039A>G (p.Asn4347Asp) c.13012A>G (p.Asn4338Asp) | |
13 | g.23330855T>G | CA387506182 | SACS | c.2186-18740A>C (n.2186-18740A>C) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.2185+22930A>C (n.2185+22930A>C) c.6446-1371A>C (n.6446-1371A>C) c.2177-1371A>C (n.2177-1371A>C) c.2292-903A>C (n.2292-903A>C) c.2319-903A>C (n.2319-903A>C) c.2204-1371A>C (n.2204-1371A>C) n.4543-1371A>C c.2186-9181A>C (n.2186-9181A>C) c.2221-1371A>C (n.2221-1371A>C) c.2186-8211A>C (n.2186-8211A>C) c.13021A>C (p.Asn4341His) c.2186-1371A>C (n.2186-1371A>C) c.2432-1371A>C (n.2432-1371A>C) c.10771A>C (p.Asn3591His) c.1058-1371A>C (n.1058-1371A>C) c.2130-1371A>C c.12580A>C (p.Asn4194His) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.13039A>C (p.Asn4347His) c.13012A>C (p.Asn4338His) | |
13 | g.23330856T>A | CA387506183 | SACS | c.2186-18741A>T (n.2186-18741A>T) c.13047A>T (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>T (n.2185+22929A>T) c.6446-1372A>T (n.6446-1372A>T) c.2177-1372A>T (n.2177-1372A>T) c.2292-904A>T (n.2292-904A>T) c.2319-904A>T (n.2319-904A>T) c.2204-1372A>T (n.2204-1372A>T) n.4543-1372A>T c.2186-9182A>T (n.2186-9182A>T) c.2221-1372A>T (n.2221-1372A>T) c.2186-8212A>T (n.2186-8212A>T) c.13020A>T (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>T (n.2186-1372A>T) c.2432-1372A>T (n.2432-1372A>T) c.10770A>T (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>T (n.1058-1372A>T) c.2130-1372A>T c.12579A>T (p.Lys4193Asn) c.13071A>T (p.Lys4357Asn) c.13038A>T (p.Lys4346Asn) c.13011A>T (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330856T>C | CA483157905 | SACS | c.2186-18741A>G (n.2186-18741A>G) c.13047A>G (p.Lys4349=) c.2185+22929A>G (n.2185+22929A>G) c.6446-1372A>G (n.6446-1372A>G) c.2177-1372A>G (n.2177-1372A>G) c.2292-904A>G (n.2292-904A>G) c.2319-904A>G (n.2319-904A>G) c.2204-1372A>G (n.2204-1372A>G) n.4543-1372A>G c.2186-9182A>G (n.2186-9182A>G) c.2221-1372A>G (n.2221-1372A>G) c.2186-8212A>G (n.2186-8212A>G) c.13020A>G (p.Lys4340=) c.2186-1372A>G (n.2186-1372A>G) c.2432-1372A>G (n.2432-1372A>G) c.10770A>G (p.Lys3590=) c.1058-1372A>G (n.1058-1372A>G) c.2130-1372A>G c.12579A>G (p.Lys4193=) c.13071A>G (p.Lys4357=) c.13038A>G (p.Lys4346=) c.13011A>G (p.Lys4337=) | |
13 | g.23330856T>G | CA387506184 | SACS | c.2186-18741A>C (n.2186-18741A>C) c.13047A>C (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>C (n.2185+22929A>C) c.6446-1372A>C (n.6446-1372A>C) c.2177-1372A>C (n.2177-1372A>C) c.2292-904A>C (n.2292-904A>C) c.2319-904A>C (n.2319-904A>C) c.2204-1372A>C (n.2204-1372A>C) n.4543-1372A>C c.2186-9182A>C (n.2186-9182A>C) c.2221-1372A>C (n.2221-1372A>C) c.2186-8212A>C (n.2186-8212A>C) c.13020A>C (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>C (n.2186-1372A>C) c.2432-1372A>C (n.2432-1372A>C) c.10770A>C (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>C (n.1058-1372A>C) c.2130-1372A>C c.12579A>C (p.Lys4193Asn) c.13071A>C (p.Lys4357Asn) c.13038A>C (p.Lys4346Asn) c.13011A>C (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330857T>A | CA387506185 | SACS | c.2186-18742A>T (n.2186-18742A>T) c.13046A>T (p.Lys4349Ile) c.2185+22928A>T (n.2185+22928A>T) c.6446-1373A>T (n.6446-1373A>T) c.2177-1373A>T (n.2177-1373A>T) c.2292-905A>T (n.2292-905A>T) c.2319-905A>T (n.2319-905A>T) c.2204-1373A>T (n.2204-1373A>T) n.4543-1373A>T c.2186-9183A>T (n.2186-9183A>T) c.2221-1373A>T (n.2221-1373A>T) c.2186-8213A>T (n.2186-8213A>T) c.13019A>T (p.Lys4340Ile) c.2186-1373A>T (n.2186-1373A>T) c.2432-1373A>T (n.2432-1373A>T) c.10769A>T (p.Lys3590Ile) c.1058-1373A>T (n.1058-1373A>T) c.2130-1373A>T c.12578A>T (p.Lys4193Ile) c.13070A>T (p.Lys4357Ile) c.13037A>T (p.Lys4346Ile) c.13010A>T (p.Lys4337Ile) | |
13 | g.23330857T>C | CA387506186 | SACS | c.2186-18742A>G (n.2186-18742A>G) c.13046A>G (p.Lys4349Arg) c.2185+22928A>G (n.2185+22928A>G) c.6446-1373A>G (n.6446-1373A>G) c.2177-1373A>G (n.2177-1373A>G) c.2292-905A>G (n.2292-905A>G) c.2319-905A>G (n.2319-905A>G) c.2204-1373A>G (n.2204-1373A>G) n.4543-1373A>G c.2186-9183A>G (n.2186-9183A>G) c.2221-1373A>G (n.2221-1373A>G) c.2186-8213A>G (n.2186-8213A>G) c.13019A>G (p.Lys4340Arg) c.2186-1373A>G (n.2186-1373A>G) c.2432-1373A>G (n.2432-1373A>G) c.10769A>G (p.Lys3590Arg) c.1058-1373A>G (n.1058-1373A>G) c.2130-1373A>G c.12578A>G (p.Lys4193Arg) c.13070A>G (p.Lys4357Arg) c.13037A>G (p.Lys4346Arg) c.13010A>G (p.Lys4337Arg) | |
13 | g.23330857T>G | CA387506187 | SACS | c.2186-18742A>C (n.2186-18742A>C) c.13046A>C (p.Lys4349Thr) c.2185+22928A>C (n.2185+22928A>C) c.6446-1373A>C (n.6446-1373A>C) c.2177-1373A>C (n.2177-1373A>C) c.2292-905A>C (n.2292-905A>C) c.2319-905A>C (n.2319-905A>C) c.2204-1373A>C (n.2204-1373A>C) n.4543-1373A>C c.2186-9183A>C (n.2186-9183A>C) c.2221-1373A>C (n.2221-1373A>C) c.2186-8213A>C (n.2186-8213A>C) c.13019A>C (p.Lys4340Thr) c.2186-1373A>C (n.2186-1373A>C) c.2432-1373A>C (n.2432-1373A>C) c.10769A>C (p.Lys3590Thr) c.1058-1373A>C (n.1058-1373A>C) c.2130-1373A>C c.12578A>C (p.Lys4193Thr) c.13070A>C (p.Lys4357Thr) c.13037A>C (p.Lys4346Thr) c.13010A>C (p.Lys4337Thr) | |
13 | g.23330858T>A | CA387506190 | SACS | c.2186-18743A>T (n.2186-18743A>T) c.13045A>T (p.Lys4349Ter) c.2185+22927A>T (n.2185+22927A>T) c.6446-1374A>T (n.6446-1374A>T) c.2177-1374A>T (n.2177-1374A>T) c.2292-906A>T (n.2292-906A>T) c.2319-906A>T (n.2319-906A>T) c.2204-1374A>T (n.2204-1374A>T) n.4543-1374A>T c.2186-9184A>T (n.2186-9184A>T) c.2221-1374A>T (n.2221-1374A>T) c.2186-8214A>T (n.2186-8214A>T) c.13018A>T (p.Lys4340Ter) c.2186-1374A>T (n.2186-1374A>T) c.2432-1374A>T (n.2432-1374A>T) c.10768A>T (p.Lys3590Ter) c.1058-1374A>T (n.1058-1374A>T) c.2130-1374A>T c.12577A>T (p.Lys4193Ter) c.13069A>T (p.Lys4357Ter) c.13036A>T (p.Lys4346Ter) c.13009A>T (p.Lys4337Ter) | |
13 | g.23330858T>C | CA387506189 | SACS | c.2186-18743A>G (n.2186-18743A>G) c.13045A>G (p.Lys4349Glu) c.2185+22927A>G (n.2185+22927A>G) c.6446-1374A>G (n.6446-1374A>G) c.2177-1374A>G (n.2177-1374A>G) c.2292-906A>G (n.2292-906A>G) c.2319-906A>G (n.2319-906A>G) c.2204-1374A>G (n.2204-1374A>G) n.4543-1374A>G c.2186-9184A>G (n.2186-9184A>G) c.2221-1374A>G (n.2221-1374A>G) c.2186-8214A>G (n.2186-8214A>G) c.13018A>G (p.Lys4340Glu) c.2186-1374A>G (n.2186-1374A>G) c.2432-1374A>G (n.2432-1374A>G) c.10768A>G (p.Lys3590Glu) c.1058-1374A>G (n.1058-1374A>G) c.2130-1374A>G c.12577A>G (p.Lys4193Glu) c.13069A>G (p.Lys4357Glu) c.13036A>G (p.Lys4346Glu) c.13009A>G (p.Lys4337Glu) | |
13 | g.23330858T>G | CA387506188 | SACS | c.2186-18743A>C (n.2186-18743A>C) c.13045A>C (p.Lys4349Gln) c.2185+22927A>C (n.2185+22927A>C) c.6446-1374A>C (n.6446-1374A>C) c.2177-1374A>C (n.2177-1374A>C) c.2292-906A>C (n.2292-906A>C) c.2319-906A>C (n.2319-906A>C) c.2204-1374A>C (n.2204-1374A>C) n.4543-1374A>C c.2186-9184A>C (n.2186-9184A>C) c.2221-1374A>C (n.2221-1374A>C) c.2186-8214A>C (n.2186-8214A>C) c.13018A>C (p.Lys4340Gln) c.2186-1374A>C (n.2186-1374A>C) c.2432-1374A>C (n.2432-1374A>C) c.10768A>C (p.Lys3590Gln) c.1058-1374A>C (n.1058-1374A>C) c.2130-1374A>C c.12577A>C (p.Lys4193Gln) c.13069A>C (p.Lys4357Gln) c.13036A>C (p.Lys4346Gln) c.13009A>C (p.Lys4337Gln) | |
13 | g.23330859G>A | CA483157910 | SACS | c.2186-18744C>T (n.2186-18744C>T) c.13044C>T (p.Asp4348=) c.2185+22926C>T (n.2185+22926C>T) c.6446-1375C>T (n.6446-1375C>T) c.2177-1375C>T (n.2177-1375C>T) c.2292-907C>T (n.2292-907C>T) c.2319-907C>T (n.2319-907C>T) c.2204-1375C>T (n.2204-1375C>T) n.4543-1375C>T c.2186-9185C>T (n.2186-9185C>T) c.2221-1375C>T (n.2221-1375C>T) c.2186-8215C>T (n.2186-8215C>T) c.13017C>T (p.Asp4339=) c.2186-1375C>T (n.2186-1375C>T) c.2432-1375C>T (n.2432-1375C>T) c.10767C>T (p.Asp3589=) c.1058-1375C>T (n.1058-1375C>T) c.2130-1375C>T c.12576C>T (p.Asp4192=) c.13068C>T (p.Asp4356=) c.13035C>T (p.Asp4345=) c.13008C>T (p.Asp4336=) | dbSNP |
13 | g.23330859G>C | CA387506191 | SACS | c.2186-18744C>G (n.2186-18744C>G) c.13044C>G (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>G (n.2185+22926C>G) c.6446-1375C>G (n.6446-1375C>G) c.2177-1375C>G (n.2177-1375C>G) c.2292-907C>G (n.2292-907C>G) c.2319-907C>G (n.2319-907C>G) c.2204-1375C>G (n.2204-1375C>G) n.4543-1375C>G c.2186-9185C>G (n.2186-9185C>G) c.2221-1375C>G (n.2221-1375C>G) c.2186-8215C>G (n.2186-8215C>G) c.13017C>G (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>G (n.2186-1375C>G) c.2432-1375C>G (n.2432-1375C>G) c.10767C>G (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>G (n.1058-1375C>G) c.2130-1375C>G c.12576C>G (p.Asp4192Glu) c.13068C>G (p.Asp4356Glu) c.13035C>G (p.Asp4345Glu) c.13008C>G (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330859G= | CA2078628672 | SACS | c.2186-18744C= (n.2186-18744C=) c.13044C= (p.Asp4348=) c.2185+22926C= (n.2185+22926C=) c.6446-1375C= (n.6446-1375C=) c.2177-1375C= (n.2177-1375C=) c.2292-907C= (n.2292-907C=) c.2319-907C= (n.2319-907C=) c.2204-1375C= (n.2204-1375C=) n.4543-1375C= c.2186-9185C= (n.2186-9185C=) c.2221-1375C= (n.2221-1375C=) c.2186-8215C= (n.2186-8215C=) c.13017C= (p.Asp4339=) c.2186-1375C= (n.2186-1375C=) c.2432-1375C= (n.2432-1375C=) c.10767C= (p.Asp3589=) c.1058-1375C= (n.1058-1375C=) c.2130-1375C= c.12576C= (p.Asp4192=) c.13068C= (p.Asp4356=) c.13035C= (p.Asp4345=) c.13008C= (p.Asp4336=) | |
13 | g.23330859G>T | CA387506192 | SACS | c.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A) c.13044C>A (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>A (n.2185+22926C>A) c.6446-1375C>A (n.6446-1375C>A) c.2177-1375C>A (n.2177-1375C>A) c.2292-907C>A (n.2292-907C>A) c.2319-907C>A (n.2319-907C>A) c.2204-1375C>A (n.2204-1375C>A) n.4543-1375C>A c.2186-9185C>A (n.2186-9185C>A) c.2221-1375C>A (n.2221-1375C>A) c.2186-8215C>A (n.2186-8215C>A) c.13017C>A (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>A (n.2186-1375C>A) c.2432-1375C>A (n.2432-1375C>A) c.10767C>A (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>A (n.1058-1375C>A) c.2130-1375C>A c.12576C>A (p.Asp4192Glu) c.13068C>A (p.Asp4356Glu) c.13035C>A (p.Asp4345Glu) c.13008C>A (p.Asp4336Glu) | ClinVar |
13 | g.23330860T>A | CA387506193 | SACS | c.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T) c.13043A>T (p.Asp4348Val) c.2185+22925A>T (n.2185+22925A>T) c.6446-1376A>T (n.6446-1376A>T) c.2177-1376A>T (n.2177-1376A>T) c.2292-908A>T (n.2292-908A>T) c.2319-908A>T (n.2319-908A>T) c.2204-1376A>T (n.2204-1376A>T) n.4543-1376A>T c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T) c.2221-1376A>T (n.2221-1376A>T) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.2186-1376A>T (n.2186-1376A>T) c.2432-1376A>T (n.2432-1376A>T) c.10766A>T (p.Asp3589Val) c.1058-1376A>T (n.1058-1376A>T) c.2130-1376A>T c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.13067A>T (p.Asp4356Val) c.13034A>T (p.Asp4345Val) c.13007A>T (p.Asp4336Val) | |
13 | g.23330860T>C | CA387506194 | SACS | c.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G) c.13043A>G (p.Asp4348Gly) c.2185+22925A>G (n.2185+22925A>G) c.6446-1376A>G (n.6446-1376A>G) c.2177-1376A>G (n.2177-1376A>G) c.2292-908A>G (n.2292-908A>G) c.2319-908A>G (n.2319-908A>G) c.2204-1376A>G (n.2204-1376A>G) n.4543-1376A>G c.2186-9186A>G (n.2186-9186A>G) c.2221-1376A>G (n.2221-1376A>G) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.2186-1376A>G (n.2186-1376A>G) c.2432-1376A>G (n.2432-1376A>G) c.10766A>G (p.Asp3589Gly) c.1058-1376A>G (n.1058-1376A>G) c.2130-1376A>G c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.13067A>G (p.Asp4356Gly) c.13034A>G (p.Asp4345Gly) c.13007A>G (p.Asp4336Gly) | |
13 | g.23330860T>G | CA387506195 | SACS | c.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C) c.13043A>C (p.Asp4348Ala) c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C) c.6446-1376A>C (n.6446-1376A>C) c.2177-1376A>C (n.2177-1376A>C) c.2292-908A>C (n.2292-908A>C) c.2319-908A>C (n.2319-908A>C) c.2204-1376A>C (n.2204-1376A>C) n.4543-1376A>C c.2186-9186A>C (n.2186-9186A>C) c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C) c.2432-1376A>C (n.2432-1376A>C) c.10766A>C (p.Asp3589Ala) c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C) c.2130-1376A>C c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.13067A>C (p.Asp4356Ala) c.13034A>C (p.Asp4345Ala) c.13007A>C (p.Asp4336Ala) | |
13 | g.23330861C>A | CA387506196 | SACS | c.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T) c.13042G>T (p.Asp4348Tyr) c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T) c.6446-1377G>T (n.6446-1377G>T) c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T) c.2292-909G>T (n.2292-909G>T) c.2319-909G>T (n.2319-909G>T) c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T) n.4543-1377G>T c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T) c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T) c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T) c.10765G>T (p.Asp3589Tyr) c.1058-1377G>T (n.1058-1377G>T) c.2130-1377G>T c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.13066G>T (p.Asp4356Tyr) c.13033G>T (p.Asp4345Tyr) c.13006G>T (p.Asp4336Tyr) | |
13 | g.23330861C>G | CA387506197 | SACS | c.2186-18746G>C (n.2186-18746G>C) c.13042G>C (p.Asp4348His) c.2185+22924G>C (n.2185+22924G>C) c.6446-1377G>C (n.6446-1377G>C) c.2177-1377G>C (n.2177-1377G>C) c.2292-909G>C (n.2292-909G>C) c.2319-909G>C (n.2319-909G>C) c.2204-1377G>C (n.2204-1377G>C) n.4543-1377G>C c.2186-9187G>C (n.2186-9187G>C) c.2221-1377G>C (n.2221-1377G>C) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.13015G>C (p.Asp4339His) c.2186-1377G>C (n.2186-1377G>C) c.2432-1377G>C (n.2432-1377G>C) c.10765G>C (p.Asp3589His) c.1058-1377G>C (n.1058-1377G>C) c.2130-1377G>C c.12574G>C (p.Asp4192His) c.13066G>C (p.Asp4356His) c.13033G>C (p.Asp4345His) c.13006G>C (p.Asp4336His) | |
13 | g.23330861C>T | CA387506198 | SACS | c.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A) c.13042G>A (p.Asp4348Asn) c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A) c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A) c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A) c.2292-909G>A (n.2292-909G>A) c.2319-909G>A (n.2319-909G>A) c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A) n.4543-1377G>A c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A) c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A) c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A) c.10765G>A (p.Asp3589Asn) c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A) c.2130-1377G>A c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.13066G>A (p.Asp4356Asn) c.13033G>A (p.Asp4345Asn) c.13006G>A (p.Asp4336Asn) | |
13 | g.23330862A= | CA2078628675 | SACS | c.2186-18747T= (n.2186-18747T=) c.13041T= (p.Pro4347=) c.2185+22923T= (n.2185+22923T=) c.6446-1378T= (n.6446-1378T=) c.2177-1378T= (n.2177-1378T=) c.2292-910T= (n.2292-910T=) c.2319-910T= (n.2319-910T=) c.2204-1378T= (n.2204-1378T=) n.4543-1378T= c.2186-9188T= (n.2186-9188T=) c.2221-1378T= (n.2221-1378T=) c.2186-8218T= (n.2186-8218T=) c.13014T= (p.Pro4338=) c.2186-1378T= (n.2186-1378T=) c.2432-1378T= (n.2432-1378T=) c.10764T= (p.Pro3588=) c.1058-1378T= (n.1058-1378T=) c.2130-1378T= c.12573T= (p.Pro4191=) c.13065T= (p.Pro4355=) c.13032T= (p.Pro4344=) c.13005T= (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>C | CA483157920 | SACS | c.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G) c.13041T>G (p.Pro4347=) c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G) c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G) c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G) c.2292-910T>G (n.2292-910T>G) c.2319-910T>G (n.2319-910T>G) c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G) n.4543-1378T>G c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G) c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.13014T>G (p.Pro4338=) c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G) c.2432-1378T>G (n.2432-1378T>G) c.10764T>G (p.Pro3588=) c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G) c.2130-1378T>G c.12573T>G (p.Pro4191=) c.13065T>G (p.Pro4355=) c.13032T>G (p.Pro4344=) c.13005T>G (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>G | CA6910037 | SACS | c.2186-18747T>C (n.2186-18747T>C) c.13041T>C (p.Pro4347=) c.2185+22923T>C (n.2185+22923T>C) c.6446-1378T>C (n.6446-1378T>C) c.2177-1378T>C (n.2177-1378T>C) c.2292-910T>C (n.2292-910T>C) c.2319-910T>C (n.2319-910T>C) c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C) n.4543-1378T>C c.2186-9188T>C (n.2186-9188T>C) c.2221-1378T>C (n.2221-1378T>C) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.13014T>C (p.Pro4338=) c.2186-1378T>C (n.2186-1378T>C) c.2432-1378T>C (n.2432-1378T>C) c.10764T>C (p.Pro3588=) c.1058-1378T>C (n.1058-1378T>C) c.2130-1378T>C c.12573T>C (p.Pro4191=) c.13065T>C (p.Pro4355=) c.13032T>C (p.Pro4344=) c.13005T>C (p.Pro4335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330862A>T | CA483157921 | SACS | c.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A) c.13041T>A (p.Pro4347=) c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A) c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A) c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A) c.2292-910T>A (n.2292-910T>A) c.2319-910T>A (n.2319-910T>A) c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A) n.4543-1378T>A c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A) c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.13014T>A (p.Pro4338=) c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A) c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A) c.10764T>A (p.Pro3588=) c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A) c.2130-1378T>A c.12573T>A (p.Pro4191=) c.13065T>A (p.Pro4355=) c.13032T>A (p.Pro4344=) c.13005T>A (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330863G>A | CA387506199 | SACS | c.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T) c.13040C>T (p.Pro4347Leu) c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T) c.6446-1379C>T (n.6446-1379C>T) c.2177-1379C>T (n.2177-1379C>T) c.2292-911C>T (n.2292-911C>T) c.2319-911C>T (n.2319-911C>T) c.2204-1379C>T (n.2204-1379C>T) n.4543-1379C>T c.2186-9189C>T (n.2186-9189C>T) c.2221-1379C>T (n.2221-1379C>T) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.13013C>T (p.Pro4338Leu) c.2186-1379C>T (n.2186-1379C>T) c.2432-1379C>T (n.2432-1379C>T) c.10763C>T (p.Pro3588Leu) c.1058-1379C>T (n.1058-1379C>T) c.2130-1379C>T c.12572C>T (p.Pro4191Leu) c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13031C>T (p.Pro4344Leu) c.13004C>T (p.Pro4335Leu) | |
13 | g.23330863G>C | CA387506200 | SACS | c.2186-18748C>G (n.2186-18748C>G) c.13040C>G (p.Pro4347Arg) c.2185+22922C>G (n.2185+22922C>G) c.6446-1379C>G (n.6446-1379C>G) c.2177-1379C>G (n.2177-1379C>G) c.2292-911C>G (n.2292-911C>G) c.2319-911C>G (n.2319-911C>G) c.2204-1379C>G (n.2204-1379C>G) n.4543-1379C>G c.2186-9189C>G (n.2186-9189C>G) c.2221-1379C>G (n.2221-1379C>G) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.13013C>G (p.Pro4338Arg) c.2186-1379C>G (n.2186-1379C>G) c.2432-1379C>G (n.2432-1379C>G) c.10763C>G (p.Pro3588Arg) c.1058-1379C>G (n.1058-1379C>G) c.2130-1379C>G c.12572C>G (p.Pro4191Arg) c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13031C>G (p.Pro4344Arg) c.13004C>G (p.Pro4335Arg) | |
13 | g.23330863G>T | CA387506201 | SACS | c.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A) c.13040C>A (p.Pro4347His) c.2185+22922C>A (n.2185+22922C>A) c.6446-1379C>A (n.6446-1379C>A) c.2177-1379C>A (n.2177-1379C>A) c.2292-911C>A (n.2292-911C>A) c.2319-911C>A (n.2319-911C>A) c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A) n.4543-1379C>A c.2186-9189C>A (n.2186-9189C>A) c.2221-1379C>A (n.2221-1379C>A) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.13013C>A (p.Pro4338His) c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A) c.2432-1379C>A (n.2432-1379C>A) c.10763C>A (p.Pro3588His) c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A) c.2130-1379C>A c.12572C>A (p.Pro4191His) c.13064C>A (p.Pro4355His) c.13031C>A (p.Pro4344His) c.13004C>A (p.Pro4335His) | |
13 | g.23330864G>A | CA387506204 | SACS | c.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T) c.13039C>T (p.Pro4347Ser) c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T) c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T) c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T) c.2292-912C>T (n.2292-912C>T) c.2319-912C>T (n.2319-912C>T) c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T) n.4543-1380C>T c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T) c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T) c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T) c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T) c.2130-1380C>T c.12571C>T (p.Pro4191Ser) c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13030C>T (p.Pro4344Ser) c.13003C>T (p.Pro4335Ser) | |
13 | g.23330864G>C | CA387506203 | SACS | c.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G) c.13039C>G (p.Pro4347Ala) c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G) c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G) c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G) c.2292-912C>G (n.2292-912C>G) c.2319-912C>G (n.2319-912C>G) c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G) n.4543-1380C>G c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G) c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G) c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G) c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G) c.2130-1380C>G c.12571C>G (p.Pro4191Ala) c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13030C>G (p.Pro4344Ala) c.13003C>G (p.Pro4335Ala) | |
13 | g.23330864G>T | CA387506202 | SACS | c.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A) c.13039C>A (p.Pro4347Thr) c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A) c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A) c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A) c.2292-912C>A (n.2292-912C>A) c.2319-912C>A (n.2319-912C>A) c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A) n.4543-1380C>A c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A) c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A) c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A) c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A) c.2130-1380C>A c.12571C>A (p.Pro4191Thr) c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13030C>A (p.Pro4344Thr) c.13003C>A (p.Pro4335Thr) | |
13 | g.23330865A>C | CA387506205 | SACS | c.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G) c.13038T>G (p.His4346Gln) c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G) c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G) c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G) c.2292-913T>G (n.2292-913T>G) c.2319-913T>G (n.2319-913T>G) c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G) n.4543-1381T>G c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G) c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.13011T>G (p.His4337Gln) c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G) c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G) c.2130-1381T>G c.12570T>G (p.His4190Gln) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.13029T>G (p.His4343Gln) c.13002T>G (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330865A>G | CA483157927 | SACS | c.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C) c.13038T>C (p.His4346=) c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C) c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C) c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C) c.2292-913T>C (n.2292-913T>C) c.2319-913T>C (n.2319-913T>C) c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C) n.4543-1381T>C c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C) c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.13011T>C (p.His4337=) c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C) c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C) c.10761T>C (p.His3587=) c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C) c.2130-1381T>C c.12570T>C (p.His4190=) c.13062T>C (p.His4354=) c.13029T>C (p.His4343=) c.13002T>C (p.His4334=) | |
13 | g.23330865A>T | CA387506206 | SACS | c.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A) c.13038T>A (p.His4346Gln) c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A) c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A) c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A) c.2292-913T>A (n.2292-913T>A) c.2319-913T>A (n.2319-913T>A) c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A) n.4543-1381T>A c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A) c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.13011T>A (p.His4337Gln) c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A) c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A) c.2130-1381T>A c.12570T>A (p.His4190Gln) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.13029T>A (p.His4343Gln) c.13002T>A (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330866T>A | CA387506207 | SACS | c.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T) c.13037A>T (p.His4346Leu) c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T) c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T) c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T) c.2292-914A>T (n.2292-914A>T) c.2319-914A>T (n.2319-914A>T) c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T) n.4543-1382A>T c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T) c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T) c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T) c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T) c.2130-1382A>T c.12569A>T (p.His4190Leu) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.13028A>T (p.His4343Leu) c.13001A>T (p.His4334Leu) | |
13 | g.23330866T>C | CA387506208 | SACS | c.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G) c.13037A>G (p.His4346Arg) c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G) c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G) c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G) c.2292-914A>G (n.2292-914A>G) c.2319-914A>G (n.2319-914A>G) c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G) n.4543-1382A>G c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G) c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G) c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G) c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G) c.2130-1382A>G c.12569A>G (p.His4190Arg) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.13028A>G (p.His4343Arg) c.13001A>G (p.His4334Arg) | |
13 | g.23330866T>G | CA387506209 | SACS | c.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C) c.13037A>C (p.His4346Pro) c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C) c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C) c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C) c.2292-914A>C (n.2292-914A>C) c.2319-914A>C (n.2319-914A>C) c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C) n.4543-1382A>C c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C) c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C) c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C) c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C) c.2130-1382A>C c.12569A>C (p.His4190Pro) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.13028A>C (p.His4343Pro) c.13001A>C (p.His4334Pro) | |
13 | g.23330867G>A | CA387506212 | SACS | c.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T) c.13036C>T (p.His4346Tyr) c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T) c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T) c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T) c.2292-915C>T (n.2292-915C>T) c.2319-915C>T (n.2319-915C>T) c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T) n.4543-1383C>T c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T) c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T) c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T) c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T) c.2130-1383C>T c.12568C>T (p.His4190Tyr) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.13027C>T (p.His4343Tyr) c.13000C>T (p.His4334Tyr) | |
13 | g.23330867G>C | CA387506211 | SACS | c.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G) c.13036C>G (p.His4346Asp) c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G) c.6446-1383C>G (n.6446-1383C>G) c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G) c.2292-915C>G (n.2292-915C>G) c.2319-915C>G (n.2319-915C>G) c.2204-1383C>G (n.2204-1383C>G) n.4543-1383C>G c.2186-9193C>G (n.2186-9193C>G) c.2221-1383C>G (n.2221-1383C>G) c.2186-8223C>G (n.2186-8223C>G) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.2186-1383C>G (n.2186-1383C>G) c.2432-1383C>G (n.2432-1383C>G) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1058-1383C>G (n.1058-1383C>G) c.2130-1383C>G c.12568C>G (p.His4190Asp) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.13027C>G (p.His4343Asp) c.13000C>G (p.His4334Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330867G= | CA2078628681 | SACS | c.2186-18752C= (n.2186-18752C=) c.13036C= (p.His4346=) c.2185+22918C= (n.2185+22918C=) c.6446-1383C= (n.6446-1383C=) c.2177-1383C= (n.2177-1383C=) c.2292-915C= (n.2292-915C=) c.2319-915C= (n.2319-915C=) c.2204-1383C= (n.2204-1383C=) n.4543-1383C= c.2186-9193C= (n.2186-9193C=) c.2221-1383C= (n.2221-1383C=) c.2186-8223C= (n.2186-8223C=) c.13009C= (p.His4337=) c.2186-1383C= (n.2186-1383C=) c.2432-1383C= (n.2432-1383C=) c.10759C= (p.His3587=) c.1058-1383C= (n.1058-1383C=) c.2130-1383C= c.12568C= (p.His4190=) c.13060C= (p.His4354=) c.13027C= (p.His4343=) c.13000C= (p.His4334=) | |
13 | g.23330867G>T | CA387506210 | SACS | c.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A) c.13036C>A (p.His4346Asn) c.2185+22918C>A (n.2185+22918C>A) c.6446-1383C>A (n.6446-1383C>A) c.2177-1383C>A (n.2177-1383C>A) c.2292-915C>A (n.2292-915C>A) c.2319-915C>A (n.2319-915C>A) c.2204-1383C>A (n.2204-1383C>A) n.4543-1383C>A c.2186-9193C>A (n.2186-9193C>A) c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A) c.2186-8223C>A (n.2186-8223C>A) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A) c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A) c.2130-1383C>A c.12568C>A (p.His4190Asn) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.13027C>A (p.His4343Asn) c.13000C>A (p.His4334Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330868C>A | CA387506213 | SACS | c.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T) c.13035G>T (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>T (n.2185+22917G>T) c.6446-1384G>T (n.6446-1384G>T) c.2177-1384G>T (n.2177-1384G>T) c.2292-916G>T (n.2292-916G>T) c.2319-916G>T (n.2319-916G>T) c.2204-1384G>T (n.2204-1384G>T) n.4543-1384G>T c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T) c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T) c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T) c.13008G>T (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T) c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T) c.10758G>T (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T) c.2130-1384G>T c.12567G>T (p.Trp4189Cys) c.13059G>T (p.Trp4353Cys) c.13026G>T (p.Trp4342Cys) c.12999G>T (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>G | CA387506214 | SACS | c.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C) c.13035G>C (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C) c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C) c.2177-1384G>C (n.2177-1384G>C) c.2292-916G>C (n.2292-916G>C) c.2319-916G>C (n.2319-916G>C) c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C) n.4543-1384G>C c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C) c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C) c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C) c.13008G>C (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C) c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C) c.10758G>C (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C) c.2130-1384G>C c.12567G>C (p.Trp4189Cys) c.13059G>C (p.Trp4353Cys) c.13026G>C (p.Trp4342Cys) c.12999G>C (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>T | CA387506215 | SACS | c.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A) c.13035G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A) c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A) c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A) c.2292-916G>A (n.2292-916G>A) c.2319-916G>A (n.2319-916G>A) c.2204-1384G>A (n.2204-1384G>A) n.4543-1384G>A c.2186-9194G>A (n.2186-9194G>A) c.2221-1384G>A (n.2221-1384G>A) c.2186-8224G>A (n.2186-8224G>A) c.13008G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A) c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A) c.10758G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A) c.2130-1384G>A c.12567G>A (p.Trp4189Ter) c.13059G>A (p.Trp4353Ter) c.13026G>A (p.Trp4342Ter) c.12999G>A (p.Trp4333Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330869C>A | CA387506216 | SACS | c.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T) c.13034G>T (p.Trp4345Leu) c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T) c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T) c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T) c.2292-917G>T (n.2292-917G>T) c.2319-917G>T (n.2319-917G>T) c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T) n.4543-1385G>T c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T) c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T) c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T) c.13007G>T (p.Trp4336Leu) c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T) c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T) c.10757G>T (p.Trp3586Leu) c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T) c.2130-1385G>T c.12566G>T (p.Trp4189Leu) c.13058G>T (p.Trp4353Leu) c.13025G>T (p.Trp4342Leu) c.12998G>T (p.Trp4333Leu) | |
13 | g.23330869C>G | CA387506217 | SACS | c.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C) c.13034G>C (p.Trp4345Ser) c.2185+22916G>C (n.2185+22916G>C) c.6446-1385G>C (n.6446-1385G>C) c.2177-1385G>C (n.2177-1385G>C) c.2292-917G>C (n.2292-917G>C) c.2319-917G>C (n.2319-917G>C) c.2204-1385G>C (n.2204-1385G>C) n.4543-1385G>C c.2186-9195G>C (n.2186-9195G>C) c.2221-1385G>C (n.2221-1385G>C) c.2186-8225G>C (n.2186-8225G>C) c.13007G>C (p.Trp4336Ser) c.2186-1385G>C (n.2186-1385G>C) c.2432-1385G>C (n.2432-1385G>C) c.10757G>C (p.Trp3586Ser) c.1058-1385G>C (n.1058-1385G>C) c.2130-1385G>C c.12566G>C (p.Trp4189Ser) c.13058G>C (p.Trp4353Ser) c.13025G>C (p.Trp4342Ser) c.12998G>C (p.Trp4333Ser) | |
13 | g.23330869C>T | CA387506218 | SACS | c.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A) c.13034G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22916G>A (n.2185+22916G>A) c.6446-1385G>A (n.6446-1385G>A) c.2177-1385G>A (n.2177-1385G>A) c.2292-917G>A (n.2292-917G>A) c.2319-917G>A (n.2319-917G>A) c.2204-1385G>A (n.2204-1385G>A) n.4543-1385G>A c.2186-9195G>A (n.2186-9195G>A) c.2221-1385G>A (n.2221-1385G>A) c.2186-8225G>A (n.2186-8225G>A) c.13007G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1385G>A (n.2186-1385G>A) c.2432-1385G>A (n.2432-1385G>A) c.10757G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1385G>A (n.1058-1385G>A) c.2130-1385G>A c.12566G>A (p.Trp4189Ter) c.13058G>A (p.Trp4353Ter) c.13025G>A (p.Trp4342Ter) c.12998G>A (p.Trp4333Ter) | |
13 | g.23330870A>C | CA387506219 | SACS | c.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G) c.13033T>G (p.Trp4345Gly) c.2185+22915T>G (n.2185+22915T>G) c.6446-1386T>G (n.6446-1386T>G) c.2177-1386T>G (n.2177-1386T>G) c.2292-918T>G (n.2292-918T>G) c.2319-918T>G (n.2319-918T>G) c.2204-1386T>G (n.2204-1386T>G) n.4543-1386T>G c.2186-9196T>G (n.2186-9196T>G) c.2221-1386T>G (n.2221-1386T>G) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.13006T>G (p.Trp4336Gly) c.2186-1386T>G (n.2186-1386T>G) c.2432-1386T>G (n.2432-1386T>G) c.10756T>G (p.Trp3586Gly) c.1058-1386T>G (n.1058-1386T>G) c.2130-1386T>G c.12565T>G (p.Trp4189Gly) c.13057T>G (p.Trp4353Gly) c.13024T>G (p.Trp4342Gly) c.12997T>G (p.Trp4333Gly) | |
13 | g.23330870A>G | CA387506221 | SACS | c.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C) c.13033T>C (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>C (n.2185+22915T>C) c.6446-1386T>C (n.6446-1386T>C) c.2177-1386T>C (n.2177-1386T>C) c.2292-918T>C (n.2292-918T>C) c.2319-918T>C (n.2319-918T>C) c.2204-1386T>C (n.2204-1386T>C) n.4543-1386T>C c.2186-9196T>C (n.2186-9196T>C) c.2221-1386T>C (n.2221-1386T>C) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.13006T>C (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>C (n.2186-1386T>C) c.2432-1386T>C (n.2432-1386T>C) c.10756T>C (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>C (n.1058-1386T>C) c.2130-1386T>C c.12565T>C (p.Trp4189Arg) c.13057T>C (p.Trp4353Arg) c.13024T>C (p.Trp4342Arg) c.12997T>C (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330870A>T | CA387506220 | SACS | c.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A) c.13033T>A (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>A (n.2185+22915T>A) c.6446-1386T>A (n.6446-1386T>A) c.2177-1386T>A (n.2177-1386T>A) c.2292-918T>A (n.2292-918T>A) c.2319-918T>A (n.2319-918T>A) c.2204-1386T>A (n.2204-1386T>A) n.4543-1386T>A c.2186-9196T>A (n.2186-9196T>A) c.2221-1386T>A (n.2221-1386T>A) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.13006T>A (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>A (n.2186-1386T>A) c.2432-1386T>A (n.2432-1386T>A) c.10756T>A (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>A (n.1058-1386T>A) c.2130-1386T>A c.12565T>A (p.Trp4189Arg) c.13057T>A (p.Trp4353Arg) c.13024T>A (p.Trp4342Arg) c.12997T>A (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330871T>A | CA387506222 | SACS | c.2186-18756A>T (n.2186-18756A>T) c.13032A>T (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>T (n.2185+22914A>T) c.6446-1387A>T (n.6446-1387A>T) c.2177-1387A>T (n.2177-1387A>T) c.2292-919A>T (n.2292-919A>T) c.2319-919A>T (n.2319-919A>T) c.2204-1387A>T (n.2204-1387A>T) n.4543-1387A>T c.2186-9197A>T (n.2186-9197A>T) c.2221-1387A>T (n.2221-1387A>T) c.2186-8227A>T (n.2186-8227A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>T (n.2186-1387A>T) c.2432-1387A>T (n.2432-1387A>T) c.10755A>T (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>T (n.1058-1387A>T) c.2130-1387A>T c.12564A>T (p.Lys4188Asn) c.13056A>T (p.Lys4352Asn) c.13023A>T (p.Lys4341Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330871T>C | CA483157939 | SACS | c.2186-18756A>G (n.2186-18756A>G) c.13032A>G (p.Lys4344=) c.2185+22914A>G (n.2185+22914A>G) c.6446-1387A>G (n.6446-1387A>G) c.2177-1387A>G (n.2177-1387A>G) c.2292-919A>G (n.2292-919A>G) c.2319-919A>G (n.2319-919A>G) c.2204-1387A>G (n.2204-1387A>G) n.4543-1387A>G c.2186-9197A>G (n.2186-9197A>G) c.2221-1387A>G (n.2221-1387A>G) c.2186-8227A>G (n.2186-8227A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2186-1387A>G (n.2186-1387A>G) c.2432-1387A>G (n.2432-1387A>G) c.10755A>G (p.Lys3585=) c.1058-1387A>G (n.1058-1387A>G) c.2130-1387A>G c.12564A>G (p.Lys4188=) c.13056A>G (p.Lys4352=) c.13023A>G (p.Lys4341=) c.12996A>G (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330871T>G | CA387506223 | SACS | c.2186-18756A>C (n.2186-18756A>C) c.13032A>C (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>C (n.2185+22914A>C) c.6446-1387A>C (n.6446-1387A>C) c.2177-1387A>C (n.2177-1387A>C) c.2292-919A>C (n.2292-919A>C) c.2319-919A>C (n.2319-919A>C) c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) n.4543-1387A>C c.2186-9197A>C (n.2186-9197A>C) c.2221-1387A>C (n.2221-1387A>C) c.2186-8227A>C (n.2186-8227A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>C (n.2186-1387A>C) c.2432-1387A>C (n.2432-1387A>C) c.10755A>C (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>C (n.1058-1387A>C) c.2130-1387A>C c.12564A>C (p.Lys4188Asn) c.13056A>C (p.Lys4352Asn) c.13023A>C (p.Lys4341Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) | |
13 | g.23330872T>A | CA387506224 | SACS | c.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T) c.13031A>T (p.Lys4344Ile) c.2185+22913A>T (n.2185+22913A>T) c.6446-1388A>T (n.6446-1388A>T) c.2177-1388A>T (n.2177-1388A>T) c.2292-920A>T (n.2292-920A>T) c.2319-920A>T (n.2319-920A>T) c.2204-1388A>T (n.2204-1388A>T) n.4543-1388A>T c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T) c.2221-1388A>T (n.2221-1388A>T) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2186-1388A>T (n.2186-1388A>T) c.2432-1388A>T (n.2432-1388A>T) c.10754A>T (p.Lys3585Ile) c.1058-1388A>T (n.1058-1388A>T) c.2130-1388A>T c.12563A>T (p.Lys4188Ile) c.13055A>T (p.Lys4352Ile) c.13022A>T (p.Lys4341Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) | |
13 | g.23330872T>C | CA387506225 | SACS | c.2186-18757A>G (n.2186-18757A>G) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.2185+22913A>G (n.2185+22913A>G) c.6446-1388A>G (n.6446-1388A>G) c.2177-1388A>G (n.2177-1388A>G) c.2292-920A>G (n.2292-920A>G) c.2319-920A>G (n.2319-920A>G) c.2204-1388A>G (n.2204-1388A>G) n.4543-1388A>G c.2186-9198A>G (n.2186-9198A>G) c.2221-1388A>G (n.2221-1388A>G) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2186-1388A>G (n.2186-1388A>G) c.2432-1388A>G (n.2432-1388A>G) c.10754A>G (p.Lys3585Arg) c.1058-1388A>G (n.1058-1388A>G) c.2130-1388A>G c.12563A>G (p.Lys4188Arg) c.13055A>G (p.Lys4352Arg) c.13022A>G (p.Lys4341Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) | |
13 | g.23330872T>G | CA387506226 | SACS | c.2186-18757A>C (n.2186-18757A>C) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.2185+22913A>C (n.2185+22913A>C) c.6446-1388A>C (n.6446-1388A>C) c.2177-1388A>C (n.2177-1388A>C) c.2292-920A>C (n.2292-920A>C) c.2319-920A>C (n.2319-920A>C) c.2204-1388A>C (n.2204-1388A>C) n.4543-1388A>C c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C) c.2221-1388A>C (n.2221-1388A>C) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2186-1388A>C (n.2186-1388A>C) c.2432-1388A>C (n.2432-1388A>C) c.10754A>C (p.Lys3585Thr) c.1058-1388A>C (n.1058-1388A>C) c.2130-1388A>C c.12563A>C (p.Lys4188Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13022A>C (p.Lys4341Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) | |
13 | g.23330873T>A | CA387506227 | SACS | c.2186-18758A>T (n.2186-18758A>T) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.2185+22912A>T (n.2185+22912A>T) c.6446-1389A>T (n.6446-1389A>T) c.2177-1389A>T (n.2177-1389A>T) c.2292-921A>T (n.2292-921A>T) c.2319-921A>T (n.2319-921A>T) c.2204-1389A>T (n.2204-1389A>T) n.4543-1389A>T c.2186-9199A>T (n.2186-9199A>T) c.2221-1389A>T (n.2221-1389A>T) c.2186-8229A>T (n.2186-8229A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2186-1389A>T (n.2186-1389A>T) c.2432-1389A>T (n.2432-1389A>T) c.10753A>T (p.Lys3585Ter) c.1058-1389A>T (n.1058-1389A>T) c.2130-1389A>T c.12562A>T (p.Lys4188Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330873T>C | CA387506228 | SACS | c.2186-18758A>G (n.2186-18758A>G) c.13030A>G (p.Lys4344Glu) c.2185+22912A>G (n.2185+22912A>G) c.6446-1389A>G (n.6446-1389A>G) c.2177-1389A>G (n.2177-1389A>G) c.2292-921A>G (n.2292-921A>G) c.2319-921A>G (n.2319-921A>G) c.2204-1389A>G (n.2204-1389A>G) n.4543-1389A>G c.2186-9199A>G (n.2186-9199A>G) c.2221-1389A>G (n.2221-1389A>G) c.2186-8229A>G (n.2186-8229A>G) c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.2186-1389A>G (n.2186-1389A>G) c.2432-1389A>G (n.2432-1389A>G) c.10753A>G (p.Lys3585Glu) c.1058-1389A>G (n.1058-1389A>G) c.2130-1389A>G c.12562A>G (p.Lys4188Glu) c.13054A>G (p.Lys4352Glu) c.13021A>G (p.Lys4341Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) | |
13 | g.23330873T>G | CA387506229 | SACS | c.2186-18758A>C (n.2186-18758A>C) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.2185+22912A>C (n.2185+22912A>C) c.6446-1389A>C (n.6446-1389A>C) c.2177-1389A>C (n.2177-1389A>C) c.2292-921A>C (n.2292-921A>C) c.2319-921A>C (n.2319-921A>C) c.2204-1389A>C (n.2204-1389A>C) n.4543-1389A>C c.2186-9199A>C (n.2186-9199A>C) c.2221-1389A>C (n.2221-1389A>C) c.2186-8229A>C (n.2186-8229A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2186-1389A>C (n.2186-1389A>C) c.2432-1389A>C (n.2432-1389A>C) c.10753A>C (p.Lys3585Gln) c.1058-1389A>C (n.1058-1389A>C) c.2130-1389A>C c.12562A>C (p.Lys4188Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) | |
13 | g.23330873T= | CA2078628686 | SACS | c.2186-18758A= (n.2186-18758A=) c.13030A= (p.Lys4344=) c.2185+22912A= (n.2185+22912A=) c.6446-1389A= (n.6446-1389A=) c.2177-1389A= (n.2177-1389A=) c.2292-921A= (n.2292-921A=) c.2319-921A= (n.2319-921A=) c.2204-1389A= (n.2204-1389A=) n.4543-1389A= c.2186-9199A= (n.2186-9199A=) c.2221-1389A= (n.2221-1389A=) c.2186-8229A= (n.2186-8229A=) c.13003A= (p.Lys4335=) c.2186-1389A= (n.2186-1389A=) c.2432-1389A= (n.2432-1389A=) c.10753A= (p.Lys3585=) c.1058-1389A= (n.1058-1389A=) c.2130-1389A= c.12562A= (p.Lys4188=) c.13054A= (p.Lys4352=) c.13021A= (p.Lys4341=) c.12994A= (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330874C>A | CA246648092 | SACS | c.2186-18759G>T (n.2186-18759G>T) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>T (n.2185+22911G>T) c.6446-1390G>T (n.6446-1390G>T) c.2177-1390G>T (n.2177-1390G>T) c.2292-922G>T (n.2292-922G>T) c.2319-922G>T (n.2319-922G>T) c.2204-1390G>T (n.2204-1390G>T) n.4543-1390G>T c.2186-9200G>T (n.2186-9200G>T) c.2221-1390G>T (n.2221-1390G>T) c.2186-8230G>T (n.2186-8230G>T) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>T (n.2186-1390G>T) c.2432-1390G>T (n.2432-1390G>T) c.10752G>T (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>T (n.1058-1390G>T) c.2130-1390G>T c.12561G>T (p.Leu4187Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13020G>T (p.Leu4340Phe) c.12993G>T (p.Leu4331Phe) | dbSNP |
13 | g.23330874C= | CA2078628689 | SACS | c.2186-18759G= (n.2186-18759G=) c.13029G= (p.Leu4343=) c.2185+22911G= (n.2185+22911G=) c.6446-1390G= (n.6446-1390G=) c.2177-1390G= (n.2177-1390G=) c.2292-922G= (n.2292-922G=) c.2319-922G= (n.2319-922G=) c.2204-1390G= (n.2204-1390G=) n.4543-1390G= c.2186-9200G= (n.2186-9200G=) c.2221-1390G= (n.2221-1390G=) c.2186-8230G= (n.2186-8230G=) c.13002G= (p.Leu4334=) c.2186-1390G= (n.2186-1390G=) c.2432-1390G= (n.2432-1390G=) c.10752G= (p.Leu3584=) c.1058-1390G= (n.1058-1390G=) c.2130-1390G= c.12561G= (p.Leu4187=) c.13053G= (p.Leu4351=) c.13020G= (p.Leu4340=) c.12993G= (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330874C>G | CA387506230 | SACS | c.2186-18759G>C (n.2186-18759G>C) c.13029G>C (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>C (n.2185+22911G>C) c.6446-1390G>C (n.6446-1390G>C) c.2177-1390G>C (n.2177-1390G>C) c.2292-922G>C (n.2292-922G>C) c.2319-922G>C (n.2319-922G>C) c.2204-1390G>C (n.2204-1390G>C) n.4543-1390G>C c.2186-9200G>C (n.2186-9200G>C) c.2221-1390G>C (n.2221-1390G>C) c.2186-8230G>C (n.2186-8230G>C) c.13002G>C (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>C (n.2186-1390G>C) c.2432-1390G>C (n.2432-1390G>C) c.10752G>C (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>C (n.1058-1390G>C) c.2130-1390G>C c.12561G>C (p.Leu4187Phe) c.13053G>C (p.Leu4351Phe) c.13020G>C (p.Leu4340Phe) c.12993G>C (p.Leu4331Phe) | |
13 | g.23330874C>T | CA483157948 | SACS | c.2186-18759G>A (n.2186-18759G>A) c.13029G>A (p.Leu4343=) c.2185+22911G>A (n.2185+22911G>A) c.6446-1390G>A (n.6446-1390G>A) c.2177-1390G>A (n.2177-1390G>A) c.2292-922G>A (n.2292-922G>A) c.2319-922G>A (n.2319-922G>A) c.2204-1390G>A (n.2204-1390G>A) n.4543-1390G>A c.2186-9200G>A (n.2186-9200G>A) c.2221-1390G>A (n.2221-1390G>A) c.2186-8230G>A (n.2186-8230G>A) c.13002G>A (p.Leu4334=) c.2186-1390G>A (n.2186-1390G>A) c.2432-1390G>A (n.2432-1390G>A) c.10752G>A (p.Leu3584=) c.1058-1390G>A (n.1058-1390G>A) c.2130-1390G>A c.12561G>A (p.Leu4187=) c.13053G>A (p.Leu4351=) c.13020G>A (p.Leu4340=) c.12993G>A (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330875A>C | CA387506233 | SACS | c.2186-18760T>G (n.2186-18760T>G) c.13028T>G (p.Leu4343Trp) c.2185+22910T>G (n.2185+22910T>G) c.6446-1391T>G (n.6446-1391T>G) c.2177-1391T>G (n.2177-1391T>G) c.2292-923T>G (n.2292-923T>G) c.2319-923T>G (n.2319-923T>G) c.2204-1391T>G (n.2204-1391T>G) n.4543-1391T>G c.2186-9201T>G (n.2186-9201T>G) c.2221-1391T>G (n.2221-1391T>G) c.2186-8231T>G (n.2186-8231T>G) c.13001T>G (p.Leu4334Trp) c.2186-1391T>G (n.2186-1391T>G) c.2432-1391T>G (n.2432-1391T>G) c.10751T>G (p.Leu3584Trp) c.1058-1391T>G (n.1058-1391T>G) c.2130-1391T>G c.12560T>G (p.Leu4187Trp) c.13052T>G (p.Leu4351Trp) c.13019T>G (p.Leu4340Trp) c.12992T>G (p.Leu4331Trp) | |
13 | g.23330875A>G | CA387506232 | SACS | c.2186-18760T>C (n.2186-18760T>C) c.13028T>C (p.Leu4343Ser) c.2185+22910T>C (n.2185+22910T>C) c.6446-1391T>C (n.6446-1391T>C) c.2177-1391T>C (n.2177-1391T>C) c.2292-923T>C (n.2292-923T>C) c.2319-923T>C (n.2319-923T>C) c.2204-1391T>C (n.2204-1391T>C) n.4543-1391T>C c.2186-9201T>C (n.2186-9201T>C) c.2221-1391T>C (n.2221-1391T>C) c.2186-8231T>C (n.2186-8231T>C) c.13001T>C (p.Leu4334Ser) c.2186-1391T>C (n.2186-1391T>C) c.2432-1391T>C (n.2432-1391T>C) c.10751T>C (p.Leu3584Ser) c.1058-1391T>C (n.1058-1391T>C) c.2130-1391T>C c.12560T>C (p.Leu4187Ser) c.13052T>C (p.Leu4351Ser) c.13019T>C (p.Leu4340Ser) c.12992T>C (p.Leu4331Ser) | |
13 | g.23330875A>T | CA387506231 | SACS | c.2186-18760T>A (n.2186-18760T>A) c.13028T>A (p.Leu4343Ter) c.2185+22910T>A (n.2185+22910T>A) c.6446-1391T>A (n.6446-1391T>A) c.2177-1391T>A (n.2177-1391T>A) c.2292-923T>A (n.2292-923T>A) c.2319-923T>A (n.2319-923T>A) c.2204-1391T>A (n.2204-1391T>A) n.4543-1391T>A c.2186-9201T>A (n.2186-9201T>A) c.2221-1391T>A (n.2221-1391T>A) c.2186-8231T>A (n.2186-8231T>A) c.13001T>A (p.Leu4334Ter) c.2186-1391T>A (n.2186-1391T>A) c.2432-1391T>A (n.2432-1391T>A) c.10751T>A (p.Leu3584Ter) c.1058-1391T>A (n.1058-1391T>A) c.2130-1391T>A c.12560T>A (p.Leu4187Ter) c.13052T>A (p.Leu4351Ter) c.13019T>A (p.Leu4340Ter) c.12992T>A (p.Leu4331Ter) | |
13 | g.23330876A= | CA2078628693 | SACS | c.2186-18761T= (n.2186-18761T=) c.13027T= (p.Leu4343=) c.2185+22909T= (n.2185+22909T=) c.6446-1392T= (n.6446-1392T=) c.2177-1392T= (n.2177-1392T=) c.2292-924T= (n.2292-924T=) c.2319-924T= (n.2319-924T=) c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) n.4543-1392T= c.2186-9202T= (n.2186-9202T=) c.2221-1392T= (n.2221-1392T=) c.2186-8232T= (n.2186-8232T=) c.13000T= (p.Leu4334=) c.2186-1392T= (n.2186-1392T=) c.2432-1392T= (n.2432-1392T=) c.10750T= (p.Leu3584=) c.1058-1392T= (n.1058-1392T=) c.2130-1392T= c.12559T= (p.Leu4187=) c.13051T= (p.Leu4351=) c.13018T= (p.Leu4340=) c.12991T= (p.Leu4331=) | |
13 | g.23330876A>C | CA387506234 | SACS | c.2186-18761T>G (n.2186-18761T>G) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.2185+22909T>G (n.2185+22909T>G) c.6446-1392T>G (n.6446-1392T>G) c.2177-1392T>G (n.2177-1392T>G) c.2292-924T>G (n.2292-924T>G) c.2319-924T>G (n.2319-924T>G) c.2204-1392T>G (n.2204-1392T>G) n.4543-1392T>G c.2186-9202T>G (n.2186-9202T>G) c.2221-1392T>G (n.2221-1392T>G) c.2186-8232T>G (n.2186-8232T>G) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.2186-1392T>G (n.2186-1392T>G) c.2432-1392T>G (n.2432-1392T>G) c.10750T>G (p.Leu3584Val) c.1058-1392T>G (n.1058-1392T>G) c.2130-1392T>G c.12559T>G (p.Leu4187Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13018T>G (p.Leu4340Val) c.12991T>G (p.Leu4331Val) | |
13 | g.23330876A>G | CA483157956 | SACS | c.2186-18761T>C (n.2186-18761T>C) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.2185+22909T>C (n.2185+22909T>C) c.6446-1392T>C (n.6446-1392T>C) c.2177-1392T>C (n.2177-1392T>C) c.2292-924T>C (n.2292-924T>C) c.2319-924T>C (n.2319-924T>C) c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) n.4543-1392T>C c.2186-9202T>C (n.2186-9202T>C) c.2221-1392T>C (n.2221-1392T>C) c.2186-8232T>C (n.2186-8232T>C) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.2186-1392T>C (n.2186-1392T>C) c.2432-1392T>C (n.2432-1392T>C) c.10750T>C (p.Leu3584=) c.1058-1392T>C (n.1058-1392T>C) c.2130-1392T>C c.12559T>C (p.Leu4187=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13018T>C (p.Leu4340=) c.12991T>C (p.Leu4331=) | dbSNP |
13 | g.23330876A>T | CA387506235 | SACS | c.2186-18761T>A (n.2186-18761T>A) c.13027T>A (p.Leu4343Met) c.2185+22909T>A (n.2185+22909T>A) c.6446-1392T>A (n.6446-1392T>A) c.2177-1392T>A (n.2177-1392T>A) c.2292-924T>A (n.2292-924T>A) c.2319-924T>A (n.2319-924T>A) c.2204-1392T>A (n.2204-1392T>A) n.4543-1392T>A c.2186-9202T>A (n.2186-9202T>A) c.2221-1392T>A (n.2221-1392T>A) c.2186-8232T>A (n.2186-8232T>A) c.13000T>A (p.Leu4334Met) c.2186-1392T>A (n.2186-1392T>A) c.2432-1392T>A (n.2432-1392T>A) c.10750T>A (p.Leu3584Met) c.1058-1392T>A (n.1058-1392T>A) c.2130-1392T>A c.12559T>A (p.Leu4187Met) c.13051T>A (p.Leu4351Met) c.13018T>A (p.Leu4340Met) c.12991T>A (p.Leu4331Met) |