Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2432-1297G>A (n.2432-1297G>A)
c.10845G>A (p.Gln3615=)
c.1058-1297G>A (n.1058-1297G>A)
c.2130-1297G>A
c.12654G>A (p.Gln4218=)
c.13146G>A (p.Gln4382=)
c.13113G>A (p.Gln4371=)
c.13086G>A (p.Gln4362=)
13g.23330781_23330784delCA2798500436SACSc.2186-18669_2186-18666del (n.2186-18669_2186-18666del)
c.13119_13122del (p.Gln4374LeufsTer3)
c.2185+23001_2185+23004del (n.2185+23001_2185+23004del)
c.6446-1300_6446-1297del (n.6446-1300_6446-1297del)
c.2177-1300_2177-1297del (n.2177-1300_2177-1297del)
c.2292-832_2292-829del (n.2292-832_2292-829del)
c.2319-832_2319-829del (n.2319-832_2319-829del)
c.2204-1300_2204-1297del (n.2204-1300_2204-1297del)
n.4543-1300_4543-1297del
c.2186-9110_2186-9107del (n.2186-9110_2186-9107del)
c.2221-1300_2221-1297del (n.2221-1300_2221-1297del)
c.2186-8140_2186-8137del (n.2186-8140_2186-8137del)
c.13092_13095del (p.Gln4365LeufsTer3)
c.2186-1300_2186-1297del (n.2186-1300_2186-1297del)
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c.10842_10845del (p.Gln3615LeufsTer3)
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c.2130-1300_2130-1297del
c.12651_12654del (p.Gln4218LeufsTer3)
c.13143_13146del (p.Gln4382LeufsTer3)
c.13110_13113del (p.Gln4371LeufsTer3)
c.13083_13086del (p.Gln4362LeufsTer3)
13g.23330782T>ACA387506010SACSc.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T)
c.13121A>T (p.Gln4374Leu)
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n.4543-1298A>T
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13g.23330782T>CCA387506011SACSc.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G)
c.13121A>G (p.Gln4374Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330782T>GCA6910024SACSc.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C)
c.13121A>C (p.Gln4374Pro)
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c.13094A>C (p.Gln4365Pro)
c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C)
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c.2130-1298A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330782T=CA2078628587SACSc.2186-18667A= (n.2186-18667A=)
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13g.23330783G>ACA387506012SACSc.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T)
c.13120C>T (p.Gln4374Ter)
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n.4543-1299C>T
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c.13093C>T (p.Gln4365Ter)
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c.13111C>T (p.Gln4371Ter)
c.13084C>T (p.Gln4362Ter)
13g.23330783G>CCA387506013SACSc.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G)
c.13120C>G (p.Gln4374Glu)
c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G)
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c.13093C>G (p.Gln4365Glu)
c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G)
c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G)
c.10843C>G (p.Gln3615Glu)
c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G)
c.2130-1299C>G
c.12652C>G (p.Gln4218Glu)
c.13144C>G (p.Gln4382Glu)
c.13111C>G (p.Gln4371Glu)
c.13084C>G (p.Gln4362Glu)
13g.23330783G>TCA387506014SACSc.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A)
c.13120C>A (p.Gln4374Lys)
c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A)
c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A)
c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A)
c.2292-831C>A (n.2292-831C>A)
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c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A)
n.4543-1299C>A
c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A)
c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A)
c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A)
c.13093C>A (p.Gln4365Lys)
c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A)
c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A)
c.10843C>A (p.Gln3615Lys)
c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A)
c.2130-1299C>A
c.12652C>A (p.Gln4218Lys)
c.13144C>A (p.Gln4382Lys)
c.13111C>A (p.Gln4371Lys)
c.13084C>A (p.Gln4362Lys)
13g.23330784T>ACA387506015SACSc.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T)
c.13119A>T (p.Lys4373Asn)
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c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T)
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c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T)
n.4543-1300A>T
c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T)
c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T)
c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T)
c.13092A>T (p.Lys4364Asn)
c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T)
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c.10842A>T (p.Lys3614Asn)
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c.2130-1300A>T
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c.13110A>T (p.Lys4370Asn)
c.13083A>T (p.Lys4361Asn)
13g.23330784T>CCA483157758SACSc.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G)
c.13119A>G (p.Lys4373=)
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c.2292-832A>G (n.2292-832A>G)
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n.4543-1300A>G
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c.13092A>G (p.Lys4364=)
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c.13110A>G (p.Lys4370=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330784T>GCA387506016SACSc.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C)
c.13119A>C (p.Lys4373Asn)
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c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C)
c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C)
c.2292-832A>C (n.2292-832A>C)
c.2319-832A>C (n.2319-832A>C)
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n.4543-1300A>C
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c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C)
c.13092A>C (p.Lys4364Asn)
c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C)
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c.10842A>C (p.Lys3614Asn)
c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C)
c.2130-1300A>C
c.12651A>C (p.Lys4217Asn)
c.13143A>C (p.Lys4381Asn)
c.13110A>C (p.Lys4370Asn)
c.13083A>C (p.Lys4361Asn)
13g.23330784T=CA2078628591SACSc.2186-18669A= (n.2186-18669A=)
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c.13092A= (p.Lys4364=)
c.2186-1300A= (n.2186-1300A=)
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c.10842A= (p.Lys3614=)
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c.2130-1300A=
c.12651A= (p.Lys4217=)
c.13143A= (p.Lys4381=)
c.13110A= (p.Lys4370=)
c.13083A= (p.Lys4361=)
13g.23330785T>ACA387506017SACSc.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T)
c.13118A>T (p.Lys4373Ile)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.13089A>G (p.Glu4363=)
c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G)
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c.2130-1303A>G
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13g.23330788T>CCA387506025SACSc.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G)
c.13115A>G (p.Glu4372Gly)
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c.2130-1304A>G
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c.13106A>G (p.Glu4369Gly)
c.13079A>G (p.Glu4360Gly)
 gnomAD v4
13g.23330788T>GCA387506026SACSc.2186-18673A>C (n.2186-18673A>C)
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n.4543-1304A>C
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c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C)
c.13088A>C (p.Glu4363Ala)
c.2186-1304A>C (n.2186-1304A>C)
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c.2130-1304A>C
c.12647A>C (p.Glu4216Ala)
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13g.23330789C>ACA387506027SACSc.2186-18674G>T (n.2186-18674G>T)
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c.2292-837G>T (n.2292-837G>T)
c.2319-837G>T (n.2319-837G>T)
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n.4543-1305G>T
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c.2130-1305G>C
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13g.23330789C>TCA387506029SACSc.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A)
c.13114G>A (p.Glu4372Lys)
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13g.23330790T>ACA387506030SACSc.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T)
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c.2130-1306A>T
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13g.23330790T>CCA483157771SACSc.2186-18675A>G (n.2186-18675A>G)
c.13113A>G (p.Leu4371=)
c.2185+22995A>G (n.2185+22995A>G)
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c.2319-838A>G (n.2319-838A>G)
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n.4543-1306A>G
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13g.23330790T>GCA387506031SACSc.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C)
c.13113A>C (p.Leu4371Phe)
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c.2221-1306A>C (n.2221-1306A>C)
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c.13086A>C (p.Leu4362Phe)
c.2186-1306A>C (n.2186-1306A>C)
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c.10836A>C (p.Leu3612Phe)
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c.2130-1306A>C
c.12645A>C (p.Leu4215Phe)
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c.13104A>C (p.Leu4368Phe)
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13g.23330791A=CA2078628595SACSc.2186-18676T= (n.2186-18676T=)
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c.13103T= (p.Leu4368=)
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13g.23330791A>CCA387506032SACSc.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G)
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n.4543-1307T>G
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c.13085T>G (p.Leu4362Ter)
c.2186-1307T>G (n.2186-1307T>G)
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c.2130-1307T>G
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c.13136T>G (p.Leu4379Ter)
c.13103T>G (p.Leu4368Ter)
c.13076T>G (p.Leu4359Ter)
13g.23330791A>GCA6910026SACSc.2186-18676T>C (n.2186-18676T>C)
c.13112T>C (p.Leu4371Ser)
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c.6446-1307T>C (n.6446-1307T>C)
c.2177-1307T>C (n.2177-1307T>C)
c.2292-839T>C (n.2292-839T>C)
c.2319-839T>C (n.2319-839T>C)
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n.4543-1307T>C
c.2186-9117T>C (n.2186-9117T>C)
c.2221-1307T>C (n.2221-1307T>C)
c.2186-8147T>C (n.2186-8147T>C)
c.13085T>C (p.Leu4362Ser)
c.2186-1307T>C (n.2186-1307T>C)
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c.10835T>C (p.Leu3612Ser)
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c.2130-1307T>C
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c.13076T>C (p.Leu4359Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330791A>TCA387506033SACSc.2186-18676T>A (n.2186-18676T>A)
c.13112T>A (p.Leu4371Ter)
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n.4543-1307T>A
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c.2221-1307T>A (n.2221-1307T>A)
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c.10835T>A (p.Leu3612Ter)
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c.2130-1307T>A
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c.13136T>A (p.Leu4379Ter)
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c.13076T>A (p.Leu4359Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330792A>CCA387506034SACSc.2186-18677T>G (n.2186-18677T>G)
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13g.23330792A>GCA483157773SACSc.2186-18677T>C (n.2186-18677T>C)
c.13111T>C (p.Leu4371=)
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c.13084T>C (p.Leu4362=)
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c.10834T>C (p.Leu3612=)
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c.2130-1308T>C
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c.13135T>C (p.Leu4379=)
c.13102T>C (p.Leu4368=)
c.13075T>C (p.Leu4359=)
13g.23330792A>TCA387506035SACSc.2186-18677T>A (n.2186-18677T>A)
c.13111T>A (p.Leu4371Ile)
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c.13084T>A (p.Leu4362Ile)
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c.13102T>A (p.Leu4368Ile)
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13g.23330793T>ACA387506036SACSc.2186-18678A>T (n.2186-18678A>T)
c.13110A>T (p.Arg4370Ser)
c.2185+22992A>T (n.2185+22992A>T)
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n.4543-1309A>T
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13g.23330793T>CCA483157775SACSc.2186-18678A>G (n.2186-18678A>G)
c.13110A>G (p.Arg4370=)
c.2185+22992A>G (n.2185+22992A>G)
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n.4543-1309A>G
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13g.23330793T>GCA387506037SACSc.2186-18678A>C (n.2186-18678A>C)
c.13110A>C (p.Arg4370Ser)
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n.4543-1309A>C
c.2186-9119A>C (n.2186-9119A>C)
c.2221-1309A>C (n.2221-1309A>C)
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c.13083A>C (p.Arg4361Ser)
c.2186-1309A>C (n.2186-1309A>C)
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c.10833A>C (p.Arg3611Ser)
c.1058-1309A>C (n.1058-1309A>C)
c.2130-1309A>C
c.12642A>C (p.Arg4214Ser)
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c.13101A>C (p.Arg4367Ser)
c.13074A>C (p.Arg4358Ser)
13g.23330794C>ACA387506038SACSc.2186-18679G>T (n.2186-18679G>T)
c.13109G>T (p.Arg4370Ile)
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n.4543-1310G>T
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13g.23330794C>GCA387506040SACSc.2186-18679G>C (n.2186-18679G>C)
c.13109G>C (p.Arg4370Thr)
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n.4543-1310G>C
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c.10832G>C (p.Arg3611Thr)
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13g.23330794C>TCA387506039SACSc.2186-18679G>A (n.2186-18679G>A)
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n.4543-1310G>A
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c.13082G>A (p.Arg4361Lys)
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c.2130-1310G>A
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13g.23330795T>ACA387506041SACSc.2186-18680A>T (n.2186-18680A>T)
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n.4543-1311A>T
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13g.23330795T>CCA387506042SACSc.2186-18680A>G (n.2186-18680A>G)
c.13108A>G (p.Arg4370Gly)
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13g.23330795T>GCA483157780SACSc.2186-18680A>C (n.2186-18680A>C)
c.13108A>C (p.Arg4370=)
c.2185+22990A>C (n.2185+22990A>C)
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c.2177-1311A>C (n.2177-1311A>C)
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n.4543-1311A>C
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c.13099A>C (p.Arg4367=)
c.13072A>C (p.Arg4358=)
13g.23330796G>ACA483157781SACSc.2186-18681C>T (n.2186-18681C>T)
c.13107C>T (p.Asn4369=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330796G>CCA387506043SACSc.2186-18681C>G (n.2186-18681C>G)
c.13107C>G (p.Asn4369Lys)
c.2185+22989C>G (n.2185+22989C>G)
c.6446-1312C>G (n.6446-1312C>G)
c.2177-1312C>G (n.2177-1312C>G)
c.2292-844C>G (n.2292-844C>G)
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n.4543-1312C>G
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c.13080C>G (p.Asn4360Lys)
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c.10830C>G (p.Asn3610Lys)
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c.12639C>G (p.Asn4213Lys)
c.13131C>G (p.Asn4377Lys)
c.13098C>G (p.Asn4366Lys)
c.13071C>G (p.Asn4357Lys)
13g.23330796G>TCA387506044SACSc.2186-18681C>A (n.2186-18681C>A)
c.13107C>A (p.Asn4369Lys)
c.2185+22989C>A (n.2185+22989C>A)
c.6446-1312C>A (n.6446-1312C>A)
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c.13080C>A (p.Asn4360Lys)
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c.10830C>A (p.Asn3610Lys)
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c.2130-1312C>A
c.12639C>A (p.Asn4213Lys)
c.13131C>A (p.Asn4377Lys)
c.13098C>A (p.Asn4366Lys)
c.13071C>A (p.Asn4357Lys)
13g.23330797T>ACA6910027SACSc.2186-18682A>T (n.2186-18682A>T)
c.13106A>T (p.Asn4369Ile)
c.2185+22988A>T (n.2185+22988A>T)
c.6446-1313A>T (n.6446-1313A>T)
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c.2186-8153A>T (n.2186-8153A>T)
c.13079A>T (p.Asn4360Ile)
c.2186-1313A>T (n.2186-1313A>T)
c.2432-1313A>T (n.2432-1313A>T)
c.10829A>T (p.Asn3610Ile)
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c.2130-1313A>T
c.12638A>T (p.Asn4213Ile)
c.13130A>T (p.Asn4377Ile)
c.13097A>T (p.Asn4366Ile)
c.13070A>T (p.Asn4357Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330797T>CCA387506045SACSc.2186-18682A>G (n.2186-18682A>G)
c.13106A>G (p.Asn4369Ser)
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c.6446-1313A>G (n.6446-1313A>G)
c.2177-1313A>G (n.2177-1313A>G)
c.2292-845A>G (n.2292-845A>G)
c.2319-845A>G (n.2319-845A>G)
c.2204-1313A>G (n.2204-1313A>G)
n.4543-1313A>G
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c.2221-1313A>G (n.2221-1313A>G)
c.2186-8153A>G (n.2186-8153A>G)
c.13079A>G (p.Asn4360Ser)
c.2186-1313A>G (n.2186-1313A>G)
c.2432-1313A>G (n.2432-1313A>G)
c.10829A>G (p.Asn3610Ser)
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c.2130-1313A>G
c.12638A>G (p.Asn4213Ser)
c.13130A>G (p.Asn4377Ser)
c.13097A>G (p.Asn4366Ser)
c.13070A>G (p.Asn4357Ser)
 gnomAD v4
13g.23330797T>GCA387506046SACSc.2186-18682A>C (n.2186-18682A>C)
c.13106A>C (p.Asn4369Thr)
c.2185+22988A>C (n.2185+22988A>C)
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n.4543-1313A>C
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c.2186-8153A>C (n.2186-8153A>C)
c.13079A>C (p.Asn4360Thr)
c.2186-1313A>C (n.2186-1313A>C)
c.2432-1313A>C (n.2432-1313A>C)
c.10829A>C (p.Asn3610Thr)
c.1058-1313A>C (n.1058-1313A>C)
c.2130-1313A>C
c.12638A>C (p.Asn4213Thr)
c.13130A>C (p.Asn4377Thr)
c.13097A>C (p.Asn4366Thr)
c.13070A>C (p.Asn4357Thr)
13g.23330797T=CA2078628598SACSc.2186-18682A= (n.2186-18682A=)
c.13106A= (p.Asn4369=)
c.2185+22988A= (n.2185+22988A=)
c.6446-1313A= (n.6446-1313A=)
c.2177-1313A= (n.2177-1313A=)
c.2292-845A= (n.2292-845A=)
c.2319-845A= (n.2319-845A=)
c.2204-1313A= (n.2204-1313A=)
n.4543-1313A=
c.2186-9123A= (n.2186-9123A=)
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c.2186-8153A= (n.2186-8153A=)
c.13079A= (p.Asn4360=)
c.2186-1313A= (n.2186-1313A=)
c.2432-1313A= (n.2432-1313A=)
c.10829A= (p.Asn3610=)
c.1058-1313A= (n.1058-1313A=)
c.2130-1313A=
c.12638A= (p.Asn4213=)
c.13130A= (p.Asn4377=)
c.13097A= (p.Asn4366=)
c.13070A= (p.Asn4357=)
13g.23330798T>ACA387506047SACSc.2186-18683A>T (n.2186-18683A>T)
c.13105A>T (p.Asn4369Tyr)
c.2185+22987A>T (n.2185+22987A>T)
c.6446-1314A>T (n.6446-1314A>T)
c.2177-1314A>T (n.2177-1314A>T)
c.2292-846A>T (n.2292-846A>T)
c.2319-846A>T (n.2319-846A>T)
c.2204-1314A>T (n.2204-1314A>T)
n.4543-1314A>T
c.2186-9124A>T (n.2186-9124A>T)
c.2221-1314A>T (n.2221-1314A>T)
c.2186-8154A>T (n.2186-8154A>T)
c.13078A>T (p.Asn4360Tyr)
c.2186-1314A>T (n.2186-1314A>T)
c.2432-1314A>T (n.2432-1314A>T)
c.10828A>T (p.Asn3610Tyr)
c.1058-1314A>T (n.1058-1314A>T)
c.2130-1314A>T
c.12637A>T (p.Asn4213Tyr)
c.13129A>T (p.Asn4377Tyr)
c.13096A>T (p.Asn4366Tyr)
c.13069A>T (p.Asn4357Tyr)
13g.23330798T>CCA387506048SACSc.2186-18683A>G (n.2186-18683A>G)
c.13105A>G (p.Asn4369Asp)
c.2185+22987A>G (n.2185+22987A>G)
c.6446-1314A>G (n.6446-1314A>G)
c.2177-1314A>G (n.2177-1314A>G)
c.2292-846A>G (n.2292-846A>G)
c.2319-846A>G (n.2319-846A>G)
c.2204-1314A>G (n.2204-1314A>G)
n.4543-1314A>G
c.2186-9124A>G (n.2186-9124A>G)
c.2221-1314A>G (n.2221-1314A>G)
c.2186-8154A>G (n.2186-8154A>G)
c.13078A>G (p.Asn4360Asp)
c.2186-1314A>G (n.2186-1314A>G)
c.2432-1314A>G (n.2432-1314A>G)
c.10828A>G (p.Asn3610Asp)
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c.2130-1314A>G
c.12637A>G (p.Asn4213Asp)
c.13129A>G (p.Asn4377Asp)
c.13096A>G (p.Asn4366Asp)
c.13069A>G (p.Asn4357Asp)
13g.23330798T>GCA387506049SACSc.2186-18683A>C (n.2186-18683A>C)
c.13105A>C (p.Asn4369His)
c.2185+22987A>C (n.2185+22987A>C)
c.6446-1314A>C (n.6446-1314A>C)
c.2177-1314A>C (n.2177-1314A>C)
c.2292-846A>C (n.2292-846A>C)
c.2319-846A>C (n.2319-846A>C)
c.2204-1314A>C (n.2204-1314A>C)
n.4543-1314A>C
c.2186-9124A>C (n.2186-9124A>C)
c.2221-1314A>C (n.2221-1314A>C)
c.2186-8154A>C (n.2186-8154A>C)
c.13078A>C (p.Asn4360His)
c.2186-1314A>C (n.2186-1314A>C)
c.2432-1314A>C (n.2432-1314A>C)
c.10828A>C (p.Asn3610His)
c.1058-1314A>C (n.1058-1314A>C)
c.2130-1314A>C
c.12637A>C (p.Asn4213His)
c.13129A>C (p.Asn4377His)
c.13096A>C (p.Asn4366His)
c.13069A>C (p.Asn4357His)
 gnomAD v4
13g.23330799G>ACA483157789SACSc.2186-18684C>T (n.2186-18684C>T)
c.13104C>T (p.Ile4368=)
c.2185+22986C>T (n.2185+22986C>T)
c.6446-1315C>T (n.6446-1315C>T)
c.2177-1315C>T (n.2177-1315C>T)
c.2292-847C>T (n.2292-847C>T)
c.2319-847C>T (n.2319-847C>T)
c.2204-1315C>T (n.2204-1315C>T)
n.4543-1315C>T
c.2186-9125C>T (n.2186-9125C>T)
c.2221-1315C>T (n.2221-1315C>T)
c.2186-8155C>T (n.2186-8155C>T)
c.13077C>T (p.Ile4359=)
c.2186-1315C>T (n.2186-1315C>T)
c.2432-1315C>T (n.2432-1315C>T)
c.10827C>T (p.Ile3609=)
c.1058-1315C>T (n.1058-1315C>T)
c.2130-1315C>T
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c.13128C>T (p.Ile4376=)
c.13095C>T (p.Ile4365=)
c.13068C>T (p.Ile4356=)
13g.23330799G>CCA387506050SACSc.2186-18684C>G (n.2186-18684C>G)
c.13104C>G (p.Ile4368Met)
c.2185+22986C>G (n.2185+22986C>G)
c.6446-1315C>G (n.6446-1315C>G)
c.2177-1315C>G (n.2177-1315C>G)
c.2292-847C>G (n.2292-847C>G)
c.2319-847C>G (n.2319-847C>G)
c.2204-1315C>G (n.2204-1315C>G)
n.4543-1315C>G
c.2186-9125C>G (n.2186-9125C>G)
c.2221-1315C>G (n.2221-1315C>G)
c.2186-8155C>G (n.2186-8155C>G)
c.13077C>G (p.Ile4359Met)
c.2186-1315C>G (n.2186-1315C>G)
c.2432-1315C>G (n.2432-1315C>G)
c.10827C>G (p.Ile3609Met)
c.1058-1315C>G (n.1058-1315C>G)
c.2130-1315C>G
c.12636C>G (p.Ile4212Met)
c.13128C>G (p.Ile4376Met)
c.13095C>G (p.Ile4365Met)
c.13068C>G (p.Ile4356Met)
 gnomAD v4
13g.23330799G=CA2078628600SACSc.2186-18684C= (n.2186-18684C=)
c.13104C= (p.Ile4368=)
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c.2292-847C= (n.2292-847C=)
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c.2204-1315C= (n.2204-1315C=)
n.4543-1315C=
c.2186-9125C= (n.2186-9125C=)
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c.13077C= (p.Ile4359=)
c.2186-1315C= (n.2186-1315C=)
c.2432-1315C= (n.2432-1315C=)
c.10827C= (p.Ile3609=)
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c.2130-1315C=
c.12636C= (p.Ile4212=)
c.13128C= (p.Ile4376=)
c.13095C= (p.Ile4365=)
c.13068C= (p.Ile4356=)
13g.23330799G>TCA6910028SACSc.2186-18684C>A (n.2186-18684C>A)
c.13104C>A (p.Ile4368=)
c.2185+22986C>A (n.2185+22986C>A)
c.6446-1315C>A (n.6446-1315C>A)
c.2177-1315C>A (n.2177-1315C>A)
c.2292-847C>A (n.2292-847C>A)
c.2319-847C>A (n.2319-847C>A)
c.2204-1315C>A (n.2204-1315C>A)
n.4543-1315C>A
c.2186-9125C>A (n.2186-9125C>A)
c.2221-1315C>A (n.2221-1315C>A)
c.2186-8155C>A (n.2186-8155C>A)
c.13077C>A (p.Ile4359=)
c.2186-1315C>A (n.2186-1315C>A)
c.2432-1315C>A (n.2432-1315C>A)
c.10827C>A (p.Ile3609=)
c.1058-1315C>A (n.1058-1315C>A)
c.2130-1315C>A
c.12636C>A (p.Ile4212=)
c.13128C>A (p.Ile4376=)
c.13095C>A (p.Ile4365=)
c.13068C>A (p.Ile4356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330800A>CCA387506051SACSc.2186-18685T>G (n.2186-18685T>G)
c.13103T>G (p.Ile4368Ser)
c.2185+22985T>G (n.2185+22985T>G)
c.6446-1316T>G (n.6446-1316T>G)
c.2177-1316T>G (n.2177-1316T>G)
c.2292-848T>G (n.2292-848T>G)
c.2319-848T>G (n.2319-848T>G)
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n.4543-1316T>G
c.2186-9126T>G (n.2186-9126T>G)
c.2221-1316T>G (n.2221-1316T>G)
c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G)
c.13076T>G (p.Ile4359Ser)
c.2186-1316T>G (n.2186-1316T>G)
c.2432-1316T>G (n.2432-1316T>G)
c.10826T>G (p.Ile3609Ser)
c.1058-1316T>G (n.1058-1316T>G)
c.2130-1316T>G
c.12635T>G (p.Ile4212Ser)
c.13127T>G (p.Ile4376Ser)
c.13094T>G (p.Ile4365Ser)
c.13067T>G (p.Ile4356Ser)
13g.23330800A>GCA387506053SACSc.2186-18685T>C (n.2186-18685T>C)
c.13103T>C (p.Ile4368Thr)
c.2185+22985T>C (n.2185+22985T>C)
c.6446-1316T>C (n.6446-1316T>C)
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c.2292-848T>C (n.2292-848T>C)
c.2319-848T>C (n.2319-848T>C)
c.2204-1316T>C (n.2204-1316T>C)
n.4543-1316T>C
c.2186-9126T>C (n.2186-9126T>C)
c.2221-1316T>C (n.2221-1316T>C)
c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C)
c.13076T>C (p.Ile4359Thr)
c.2186-1316T>C (n.2186-1316T>C)
c.2432-1316T>C (n.2432-1316T>C)
c.10826T>C (p.Ile3609Thr)
c.1058-1316T>C (n.1058-1316T>C)
c.2130-1316T>C
c.12635T>C (p.Ile4212Thr)
c.13127T>C (p.Ile4376Thr)
c.13094T>C (p.Ile4365Thr)
c.13067T>C (p.Ile4356Thr)
13g.23330800A>TCA387506052SACSc.2186-18685T>A (n.2186-18685T>A)
c.13103T>A (p.Ile4368Asn)
c.2185+22985T>A (n.2185+22985T>A)
c.6446-1316T>A (n.6446-1316T>A)
c.2177-1316T>A (n.2177-1316T>A)
c.2292-848T>A (n.2292-848T>A)
c.2319-848T>A (n.2319-848T>A)
c.2204-1316T>A (n.2204-1316T>A)
n.4543-1316T>A
c.2186-9126T>A (n.2186-9126T>A)
c.2221-1316T>A (n.2221-1316T>A)
c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A)
c.13076T>A (p.Ile4359Asn)
c.2186-1316T>A (n.2186-1316T>A)
c.2432-1316T>A (n.2432-1316T>A)
c.10826T>A (p.Ile3609Asn)
c.1058-1316T>A (n.1058-1316T>A)
c.2130-1316T>A
c.12635T>A (p.Ile4212Asn)
c.13127T>A (p.Ile4376Asn)
c.13094T>A (p.Ile4365Asn)
c.13067T>A (p.Ile4356Asn)
13g.23330801T>ACA387506054SACSc.2186-18686A>T (n.2186-18686A>T)
c.13102A>T (p.Ile4368Phe)
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13g.23330802T>CCA483157793SACSc.2186-18687A>G (n.2186-18687A>G)
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13g.23330802T>GCA387506058SACSc.2186-18687A>C (n.2186-18687A>C)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330803T>ACA387506059SACSc.2186-18688A>T (n.2186-18688A>T)
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n.4543-1319A>T
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13g.23330803T>CCA387506060SACSc.2186-18688A>G (n.2186-18688A>G)
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 gnomAD v4
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n.4543-1319A>C
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13g.23330804C>ACA387506062SACSc.2186-18689G>T (n.2186-18689G>T)
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13g.23330804C>TCA387506064SACSc.2186-18689G>A (n.2186-18689G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23330808C>ACA6910029SACSc.2186-18693G>T (n.2186-18693G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1324G>C
c.12627G>C (p.Gln4209His)
c.13119G>C (p.Gln4373His)
c.13086G>C (p.Gln4362His)
c.13059G>C (p.Gln4353His)
13g.23330808C>TCA483157802SACSc.2186-18693G>A (n.2186-18693G>A)
c.13095G>A (p.Gln4365=)
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c.13059G>A (p.Gln4353=)
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n.4543-1325A>C
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c.13067A>C (p.Gln4356Pro)
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c.2130-1325A>C
c.12626A>C (p.Gln4209Pro)
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13g.23330810G>ACA387506077SACSc.2186-18695C>T (n.2186-18695C>T)
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c.2130-1326C>A
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13g.23330811C>ACA387506080SACSc.2186-18696G>T (n.2186-18696G>T)
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13g.23330811C>TCA483157808SACSc.2186-18696G>A (n.2186-18696G>A)
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c.2130-1327G>A
c.12624G>A (p.Leu4208=)
c.13116G>A (p.Leu4372=)
c.13083G>A (p.Leu4361=)
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n.4543-1328T>C
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c.13064T>C (p.Leu4355Ser)
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c.10814T>C (p.Leu3605Ser)
c.1058-1328T>C (n.1058-1328T>C)
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c.12623T>C (p.Leu4208Ser)
c.13115T>C (p.Leu4372Ser)
c.13082T>C (p.Leu4361Ser)
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13g.23330812A>TCA387506082SACSc.2186-18697T>A (n.2186-18697T>A)
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c.13115T>A (p.Leu4372Ter)
c.13082T>A (p.Leu4361Ter)
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 dbSNP
13g.23330814delCA2499221965SACSc.2186-18697del (n.2186-18697del)
c.13091del (p.Leu4364CysfsTer8)
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c.6446-1328del (n.6446-1328del)
c.2177-1328del (n.2177-1328del)
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c.2319-860del (n.2319-860del)
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n.4543-1328del
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c.2221-1328del (n.2221-1328del)
c.2186-8168del (n.2186-8168del)
c.13064del (p.Leu4355CysfsTer8)
c.2186-1328del (n.2186-1328del)
c.2432-1328del (n.2432-1328del)
c.10814del (p.Leu3605CysfsTer8)
c.1058-1328del (n.1058-1328del)
c.2130-1328del
c.12623del (p.Leu4208CysfsTer8)
c.13115del (p.Leu4372CysfsTer8)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330813A=CA2078628614SACSc.2186-18698T= (n.2186-18698T=)
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13g.23330813A>CCA387506085SACSc.2186-18698T>G (n.2186-18698T>G)
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13g.23330813A>GCA483157814SACSc.2186-18698T>C (n.2186-18698T>C)
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n.4543-1329T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330813A>TCA387506086SACSc.2186-18698T>A (n.2186-18698T>A)
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c.13081T>A (p.Leu4361Met)
c.13054T>A (p.Leu4352Met)
13g.23330814A>CCA387506087SACSc.2186-18699T>G (n.2186-18699T>G)
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c.2130-1330T>G
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13g.23330814A>GCA483157816SACSc.2186-18699T>C (n.2186-18699T>C)
c.13089T>C (p.His4363=)
c.2185+22971T>C (n.2185+22971T>C)
c.6446-1330T>C (n.6446-1330T>C)
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c.2204-1330T>C (n.2204-1330T>C)
n.4543-1330T>C
c.2186-9140T>C (n.2186-9140T>C)
c.2221-1330T>C (n.2221-1330T>C)
c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C)
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c.12621T>C (p.His4207=)
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c.13080T>C (p.His4360=)
c.13053T>C (p.His4351=)
13g.23330814A>TCA387506088SACSc.2186-18699T>A (n.2186-18699T>A)
c.13089T>A (p.His4363Gln)
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n.4543-1330T>A
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c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A)
c.13062T>A (p.His4354Gln)
c.2186-1330T>A (n.2186-1330T>A)
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c.10812T>A (p.His3604Gln)
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c.2130-1330T>A
c.12621T>A (p.His4207Gln)
c.13113T>A (p.His4371Gln)
c.13080T>A (p.His4360Gln)
c.13053T>A (p.His4351Gln)
13g.23330815T>ACA387506089SACSc.2186-18700A>T (n.2186-18700A>T)
c.13088A>T (p.His4363Leu)
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n.4543-1331A>T
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c.2186-1331A>T (n.2186-1331A>T)
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c.2130-1331A>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23330815T>CCA387506090SACSc.2186-18700A>G (n.2186-18700A>G)
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n.4543-1331A>G
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13g.23330815T>GCA387506091SACSc.2186-18700A>C (n.2186-18700A>C)
c.13088A>C (p.His4363Pro)
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n.4543-1331A>C
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c.13061A>C (p.His4354Pro)
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c.2130-1331A>C
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c.13079A>C (p.His4360Pro)
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13g.23330816G>ACA387506092SACSc.2186-18701C>T (n.2186-18701C>T)
c.13087C>T (p.His4363Tyr)
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c.2130-1332C>T
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c.13051C>T (p.His4351Tyr)
 gnomAD v4
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c.13078C>G (p.His4360Asp)
c.13051C>G (p.His4351Asp)
13g.23330816G>TCA387506094SACSc.2186-18701C>A (n.2186-18701C>A)
c.13087C>A (p.His4363Asn)
c.2185+22969C>A (n.2185+22969C>A)
c.6446-1332C>A (n.6446-1332C>A)
c.2177-1332C>A (n.2177-1332C>A)
c.2292-864C>A (n.2292-864C>A)
c.2319-864C>A (n.2319-864C>A)
c.2204-1332C>A (n.2204-1332C>A)
n.4543-1332C>A
c.2186-9142C>A (n.2186-9142C>A)
c.2221-1332C>A (n.2221-1332C>A)
c.2186-8172C>A (n.2186-8172C>A)
c.13060C>A (p.His4354Asn)
c.2186-1332C>A (n.2186-1332C>A)
c.2432-1332C>A (n.2432-1332C>A)
c.10810C>A (p.His3604Asn)
c.1058-1332C>A (n.1058-1332C>A)
c.2130-1332C>A
c.12619C>A (p.His4207Asn)
c.13111C>A (p.His4371Asn)
c.13078C>A (p.His4360Asn)
c.13051C>A (p.His4351Asn)
13g.23330817T>ACA387506095SACSc.2186-18702A>T (n.2186-18702A>T)
c.13086A>T (p.Lys4362Asn)
c.2185+22968A>T (n.2185+22968A>T)
c.6446-1333A>T (n.6446-1333A>T)
c.2177-1333A>T (n.2177-1333A>T)
c.2292-865A>T (n.2292-865A>T)
c.2319-865A>T (n.2319-865A>T)
c.2204-1333A>T (n.2204-1333A>T)
n.4543-1333A>T
c.2186-9143A>T (n.2186-9143A>T)
c.2221-1333A>T (n.2221-1333A>T)
c.2186-8173A>T (n.2186-8173A>T)
c.13059A>T (p.Lys4353Asn)
c.2186-1333A>T (n.2186-1333A>T)
c.2432-1333A>T (n.2432-1333A>T)
c.10809A>T (p.Lys3603Asn)
c.1058-1333A>T (n.1058-1333A>T)
c.2130-1333A>T
c.12618A>T (p.Lys4206Asn)
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c.13050A>T (p.Lys4350Asn)
13g.23330817T>CCA483157821SACSc.2186-18702A>G (n.2186-18702A>G)
c.13086A>G (p.Lys4362=)
c.2185+22968A>G (n.2185+22968A>G)
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c.2204-1333A>G (n.2204-1333A>G)
n.4543-1333A>G
c.2186-9143A>G (n.2186-9143A>G)
c.2221-1333A>G (n.2221-1333A>G)
c.2186-8173A>G (n.2186-8173A>G)
c.13059A>G (p.Lys4353=)
c.2186-1333A>G (n.2186-1333A>G)
c.2432-1333A>G (n.2432-1333A>G)
c.10809A>G (p.Lys3603=)
c.1058-1333A>G (n.1058-1333A>G)
c.2130-1333A>G
c.12618A>G (p.Lys4206=)
c.13110A>G (p.Lys4370=)
c.13077A>G (p.Lys4359=)
c.13050A>G (p.Lys4350=)
13g.23330817T>GCA387506096SACSc.2186-18702A>C (n.2186-18702A>C)
c.13086A>C (p.Lys4362Asn)
c.2185+22968A>C (n.2185+22968A>C)
c.6446-1333A>C (n.6446-1333A>C)
c.2177-1333A>C (n.2177-1333A>C)
c.2292-865A>C (n.2292-865A>C)
c.2319-865A>C (n.2319-865A>C)
c.2204-1333A>C (n.2204-1333A>C)
n.4543-1333A>C
c.2186-9143A>C (n.2186-9143A>C)
c.2221-1333A>C (n.2221-1333A>C)
c.2186-8173A>C (n.2186-8173A>C)
c.13059A>C (p.Lys4353Asn)
c.2186-1333A>C (n.2186-1333A>C)
c.2432-1333A>C (n.2432-1333A>C)
c.10809A>C (p.Lys3603Asn)
c.1058-1333A>C (n.1058-1333A>C)
c.2130-1333A>C
c.12618A>C (p.Lys4206Asn)
c.13110A>C (p.Lys4370Asn)
c.13077A>C (p.Lys4359Asn)
c.13050A>C (p.Lys4350Asn)
13g.23330818T>ACA387506099SACSc.2186-18703A>T (n.2186-18703A>T)
c.13085A>T (p.Lys4362Ile)
c.2185+22967A>T (n.2185+22967A>T)
c.6446-1334A>T (n.6446-1334A>T)
c.2177-1334A>T (n.2177-1334A>T)
c.2292-866A>T (n.2292-866A>T)
c.2319-866A>T (n.2319-866A>T)
c.2204-1334A>T (n.2204-1334A>T)
n.4543-1334A>T
c.2186-9144A>T (n.2186-9144A>T)
c.2221-1334A>T (n.2221-1334A>T)
c.2186-8174A>T (n.2186-8174A>T)
c.13058A>T (p.Lys4353Ile)
c.2186-1334A>T (n.2186-1334A>T)
c.2432-1334A>T (n.2432-1334A>T)
c.10808A>T (p.Lys3603Ile)
c.1058-1334A>T (n.1058-1334A>T)
c.2130-1334A>T
c.12617A>T (p.Lys4206Ile)
c.13109A>T (p.Lys4370Ile)
c.13076A>T (p.Lys4359Ile)
c.13049A>T (p.Lys4350Ile)
13g.23330818T>CCA387506097SACSc.2186-18703A>G (n.2186-18703A>G)
c.13085A>G (p.Lys4362Arg)
c.2185+22967A>G (n.2185+22967A>G)
c.6446-1334A>G (n.6446-1334A>G)
c.2177-1334A>G (n.2177-1334A>G)
c.2292-866A>G (n.2292-866A>G)
c.2319-866A>G (n.2319-866A>G)
c.2204-1334A>G (n.2204-1334A>G)
n.4543-1334A>G
c.2186-9144A>G (n.2186-9144A>G)
c.2221-1334A>G (n.2221-1334A>G)
c.2186-8174A>G (n.2186-8174A>G)
c.13058A>G (p.Lys4353Arg)
c.2186-1334A>G (n.2186-1334A>G)
c.2432-1334A>G (n.2432-1334A>G)
c.10808A>G (p.Lys3603Arg)
c.1058-1334A>G (n.1058-1334A>G)
c.2130-1334A>G
c.12617A>G (p.Lys4206Arg)
c.13109A>G (p.Lys4370Arg)
c.13076A>G (p.Lys4359Arg)
c.13049A>G (p.Lys4350Arg)
13g.23330818T>GCA387506098SACSc.2186-18703A>C (n.2186-18703A>C)
c.13085A>C (p.Lys4362Thr)
c.2185+22967A>C (n.2185+22967A>C)
c.6446-1334A>C (n.6446-1334A>C)
c.2177-1334A>C (n.2177-1334A>C)
c.2292-866A>C (n.2292-866A>C)
c.2319-866A>C (n.2319-866A>C)
c.2204-1334A>C (n.2204-1334A>C)
n.4543-1334A>C
c.2186-9144A>C (n.2186-9144A>C)
c.2221-1334A>C (n.2221-1334A>C)
c.2186-8174A>C (n.2186-8174A>C)
c.13058A>C (p.Lys4353Thr)
c.2186-1334A>C (n.2186-1334A>C)
c.2432-1334A>C (n.2432-1334A>C)
c.10808A>C (p.Lys3603Thr)
c.1058-1334A>C (n.1058-1334A>C)
c.2130-1334A>C
c.12617A>C (p.Lys4206Thr)
c.13109A>C (p.Lys4370Thr)
c.13076A>C (p.Lys4359Thr)
c.13049A>C (p.Lys4350Thr)
13g.23330818_23330819insACA645591575SACSc.2186-18704_2186-18703insT (n.2186-18704_2186-18703insT)
c.13084_13085insT (p.Lys4362IlefsTer6)
c.2185+22966_2185+22967insT (n.2185+22966_2185+22967insT)
c.6446-1335_6446-1334insT (n.6446-1335_6446-1334insT)
c.2177-1335_2177-1334insT (n.2177-1335_2177-1334insT)
c.2292-867_2292-866insT (n.2292-867_2292-866insT)
c.2319-867_2319-866insT (n.2319-867_2319-866insT)
c.2204-1335_2204-1334insT (n.2204-1335_2204-1334insT)
n.4543-1335_4543-1334insT
c.2186-9145_2186-9144insT (n.2186-9145_2186-9144insT)
c.2221-1335_2221-1334insT (n.2221-1335_2221-1334insT)
c.2186-8175_2186-8174insT (n.2186-8175_2186-8174insT)
c.13057_13058insT (p.Lys4353IlefsTer6)
c.2186-1335_2186-1334insT (n.2186-1335_2186-1334insT)
c.2432-1335_2432-1334insT (n.2432-1335_2432-1334insT)
c.10807_10808insT (p.Lys3603IlefsTer6)
c.1058-1335_1058-1334insT (n.1058-1335_1058-1334insT)
c.2130-1335_2130-1334insT
c.12616_12617insT (p.Lys4206IlefsTer6)
c.13108_13109insT (p.Lys4370IlefsTer6)
c.13075_13076insT (p.Lys4359IlefsTer6)
c.13048_13049insT (p.Lys4350IlefsTer6)
 COSMIC COSMIC
13g.23330819T>ACA387506100SACSc.2186-18704A>T (n.2186-18704A>T)
c.13084A>T (p.Lys4362Ter)
c.2185+22966A>T (n.2185+22966A>T)
c.6446-1335A>T (n.6446-1335A>T)
c.2177-1335A>T (n.2177-1335A>T)
c.2292-867A>T (n.2292-867A>T)
c.2319-867A>T (n.2319-867A>T)
c.2204-1335A>T (n.2204-1335A>T)
n.4543-1335A>T
c.2186-9145A>T (n.2186-9145A>T)
c.2221-1335A>T (n.2221-1335A>T)
c.2186-8175A>T (n.2186-8175A>T)
c.13057A>T (p.Lys4353Ter)
c.2186-1335A>T (n.2186-1335A>T)
c.2432-1335A>T (n.2432-1335A>T)
c.10807A>T (p.Lys3603Ter)
c.1058-1335A>T (n.1058-1335A>T)
c.2130-1335A>T
c.12616A>T (p.Lys4206Ter)
c.13108A>T (p.Lys4370Ter)
c.13075A>T (p.Lys4359Ter)
c.13048A>T (p.Lys4350Ter)
13g.23330819T>CCA387506101SACSc.2186-18704A>G (n.2186-18704A>G)
c.13084A>G (p.Lys4362Glu)
c.2185+22966A>G (n.2185+22966A>G)
c.6446-1335A>G (n.6446-1335A>G)
c.2177-1335A>G (n.2177-1335A>G)
c.2292-867A>G (n.2292-867A>G)
c.2319-867A>G (n.2319-867A>G)
c.2204-1335A>G (n.2204-1335A>G)
n.4543-1335A>G
c.2186-9145A>G (n.2186-9145A>G)
c.2221-1335A>G (n.2221-1335A>G)
c.2186-8175A>G (n.2186-8175A>G)
c.13057A>G (p.Lys4353Glu)
c.2186-1335A>G (n.2186-1335A>G)
c.2432-1335A>G (n.2432-1335A>G)
c.10807A>G (p.Lys3603Glu)
c.1058-1335A>G (n.1058-1335A>G)
c.2130-1335A>G
c.12616A>G (p.Lys4206Glu)
c.13108A>G (p.Lys4370Glu)
c.13075A>G (p.Lys4359Glu)
c.13048A>G (p.Lys4350Glu)
13g.23330819T>GCA387506102SACSc.2186-18704A>C (n.2186-18704A>C)
c.13084A>C (p.Lys4362Gln)
c.2185+22966A>C (n.2185+22966A>C)
c.6446-1335A>C (n.6446-1335A>C)
c.2177-1335A>C (n.2177-1335A>C)
c.2292-867A>C (n.2292-867A>C)
c.2319-867A>C (n.2319-867A>C)
c.2204-1335A>C (n.2204-1335A>C)
n.4543-1335A>C
c.2186-9145A>C (n.2186-9145A>C)
c.2221-1335A>C (n.2221-1335A>C)
c.2186-8175A>C (n.2186-8175A>C)
c.13057A>C (p.Lys4353Gln)
c.2186-1335A>C (n.2186-1335A>C)
c.2432-1335A>C (n.2432-1335A>C)
c.10807A>C (p.Lys3603Gln)
c.1058-1335A>C (n.1058-1335A>C)
c.2130-1335A>C
c.12616A>C (p.Lys4206Gln)
c.13108A>C (p.Lys4370Gln)
c.13075A>C (p.Lys4359Gln)
c.13048A>C (p.Lys4350Gln)
13g.23330820A>CCA387506103SACSc.2186-18705T>G (n.2186-18705T>G)
c.13083T>G (p.Phe4361Leu)
c.2185+22965T>G (n.2185+22965T>G)
c.6446-1336T>G (n.6446-1336T>G)
c.2177-1336T>G (n.2177-1336T>G)
c.2292-868T>G (n.2292-868T>G)
c.2319-868T>G (n.2319-868T>G)
c.2204-1336T>G (n.2204-1336T>G)
n.4543-1336T>G
c.2186-9146T>G (n.2186-9146T>G)
c.2221-1336T>G (n.2221-1336T>G)
c.2186-8176T>G (n.2186-8176T>G)
c.13056T>G (p.Phe4352Leu)
c.2186-1336T>G (n.2186-1336T>G)
c.2432-1336T>G (n.2432-1336T>G)
c.10806T>G (p.Phe3602Leu)
c.1058-1336T>G (n.1058-1336T>G)
c.2130-1336T>G
c.12615T>G (p.Phe4205Leu)
c.13107T>G (p.Phe4369Leu)
c.13074T>G (p.Phe4358Leu)
c.13047T>G (p.Phe4349Leu)
13g.23330820A>GCA483157825SACSc.2186-18705T>C (n.2186-18705T>C)
c.13083T>C (p.Phe4361=)
c.2185+22965T>C (n.2185+22965T>C)
c.6446-1336T>C (n.6446-1336T>C)
c.2177-1336T>C (n.2177-1336T>C)
c.2292-868T>C (n.2292-868T>C)
c.2319-868T>C (n.2319-868T>C)
c.2204-1336T>C (n.2204-1336T>C)
n.4543-1336T>C
c.2186-9146T>C (n.2186-9146T>C)
c.2221-1336T>C (n.2221-1336T>C)
c.2186-8176T>C (n.2186-8176T>C)
c.13056T>C (p.Phe4352=)
c.2186-1336T>C (n.2186-1336T>C)
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c.10806T>C (p.Phe3602=)
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c.2130-1336T>C
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c.13055T>A (p.Phe4352Tyr)
c.2186-1337T>A (n.2186-1337T>A)
c.2432-1337T>A (n.2432-1337T>A)
c.10805T>A (p.Phe3602Tyr)
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c.2130-1337T>A
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c.13073T>A (p.Phe4358Tyr)
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13g.23330822A=CA2078628617SACSc.2186-18707T= (n.2186-18707T=)
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13g.23330822A>GCA6910030SACSc.2186-18707T>C (n.2186-18707T>C)
c.13081T>C (p.Phe4361Leu)
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n.4543-1338T>C
c.2186-9148T>C (n.2186-9148T>C)
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c.2186-8178T>C (n.2186-8178T>C)
c.13054T>C (p.Phe4352Leu)
c.2186-1338T>C (n.2186-1338T>C)
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c.13053T>C (p.Val4351=)
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 gnomAD v4
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13g.23330824A>CCA387506112SACSc.2186-18709T>G (n.2186-18709T>G)
c.13079T>G (p.Val4360Gly)
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n.4543-1344G>C
c.2186-9154G>C (n.2186-9154G>C)
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c.13048G>C (p.Glu4350Gln)
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c.2130-1344G>C
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13g.23330828C>TCA387506122SACSc.2186-18713G>A (n.2186-18713G>A)
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c.2177-1344G>A (n.2177-1344G>A)
c.2292-876G>A (n.2292-876G>A)
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n.4543-1344G>A
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c.13048G>A (p.Glu4350Lys)
c.2186-1344G>A (n.2186-1344G>A)
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c.10798G>A (p.Glu3600Lys)
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c.2130-1344G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23330829A>CCA387506124SACSc.2186-18714T>G (n.2186-18714T>G)
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c.2292-877T>C (n.2292-877T>C)
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n.4543-1345T>C
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c.13047T>C (p.Asn4349=)
c.2186-1345T>C (n.2186-1345T>C)
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c.10797T>C (p.Asn3599=)
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c.2130-1345T>C
c.12606T>C (p.Asn4202=)
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13g.23330829A>TCA387506125SACSc.2186-18714T>A (n.2186-18714T>A)
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13g.23330830T>ACA387506126SACSc.2186-18715A>T (n.2186-18715A>T)
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n.4543-1346A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330830T>GCA387506128SACSc.2186-18715A>C (n.2186-18715A>C)
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13g.23330831T>ACA387506129SACSc.2186-18716A>T (n.2186-18716A>T)
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n.4543-1347A>T
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13g.23330831T>CCA387506130SACSc.2186-18716A>G (n.2186-18716A>G)
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13g.23330831T>GCA387506131SACSc.2186-18716A>C (n.2186-18716A>C)
c.13072A>C (p.Asn4358His)
c.2185+22954A>C (n.2185+22954A>C)
c.6446-1347A>C (n.6446-1347A>C)
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c.13045A>C (p.Asn4349His)
c.2186-1347A>C (n.2186-1347A>C)
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c.10795A>C (p.Asn3599His)
c.1058-1347A>C (n.1058-1347A>C)
c.2130-1347A>C
c.12604A>C (p.Asn4202His)
c.13096A>C (p.Asn4366His)
c.13063A>C (p.Asn4355His)
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13g.23330832G>ACA483157848SACSc.2186-18717C>T (n.2186-18717C>T)
c.13071C>T (p.Ala4357=)
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c.13044C>T (p.Ala4348=)
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c.10794C>T (p.Ala3598=)
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c.2130-1348C>T
c.12603C>T (p.Ala4201=)
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c.13062C>T (p.Ala4354=)
c.13035C>T (p.Ala4345=)
 gnomAD v4
13g.23330832G>CCA483157850SACSc.2186-18717C>G (n.2186-18717C>G)
c.13071C>G (p.Ala4357=)
c.2185+22953C>G (n.2185+22953C>G)
c.6446-1348C>G (n.6446-1348C>G)
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c.2319-880C>G (n.2319-880C>G)
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n.4543-1348C>G
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c.13044C>G (p.Ala4348=)
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c.10794C>G (p.Ala3598=)
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c.2130-1348C>G
c.12603C>G (p.Ala4201=)
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c.13035C>G (p.Ala4345=)
13g.23330832G>TCA483157849SACSc.2186-18717C>A (n.2186-18717C>A)
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n.4543-1348C>A
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c.10794C>A (p.Ala3598=)
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c.12603C>A (p.Ala4201=)
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c.13035C>A (p.Ala4345=)
13g.23330833G>ACA387506132SACSc.2186-18718C>T (n.2186-18718C>T)
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c.2130-1349C>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23330833G>CCA387506134SACSc.2186-18718C>G (n.2186-18718C>G)
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13g.23330833G>TCA387506133SACSc.2186-18718C>A (n.2186-18718C>A)
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c.12602C>A (p.Ala4201Asp)
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13g.23330834C>ACA387506135SACSc.2186-18719G>T (n.2186-18719G>T)
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13g.23330834C>GCA387506136SACSc.2186-18719G>C (n.2186-18719G>C)
c.13069G>C (p.Ala4357Pro)
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c.13060G>C (p.Ala4354Pro)
c.13033G>C (p.Ala4345Pro)
13g.23330834C>TCA246648062SACSc.2186-18719G>A (n.2186-18719G>A)
c.13069G>A (p.Ala4357Thr)
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n.4543-1350G>A
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c.2130-1350G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330834dupCA2573149114SACSc.2186-18719dup (n.2186-18719dup)
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n.4543-1350dup
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c.2130-1350dup
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c.13033dup (p.Ala4345GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23330835A>CCA387506137SACSc.2186-18720T>G (n.2186-18720T>G)
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n.4543-1351T>G
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c.13041T>G (p.Ile4347Met)
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c.13059T>G (p.Ile4353Met)
c.13032T>G (p.Ile4344Met)
13g.23330835A>GCA483157855SACSc.2186-18720T>C (n.2186-18720T>C)
c.13068T>C (p.Ile4356=)
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n.4543-1351T>C
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c.13041T>C (p.Ile4347=)
c.2186-1351T>C (n.2186-1351T>C)
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c.10791T>C (p.Ile3597=)
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c.2130-1351T>C
c.12600T>C (p.Ile4200=)
c.13092T>C (p.Ile4364=)
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13g.23330835A>TCA483157856SACSc.2186-18720T>A (n.2186-18720T>A)
c.13068T>A (p.Ile4356=)
c.2185+22950T>A (n.2185+22950T>A)
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c.12600T>A (p.Ile4200=)
c.13092T>A (p.Ile4364=)
c.13059T>A (p.Ile4353=)
c.13032T>A (p.Ile4344=)
13g.23330836A>CCA387506138SACSc.2186-18721T>G (n.2186-18721T>G)
c.13067T>G (p.Ile4356Ser)
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c.10790T>C (p.Ile3597Thr)
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13g.23330837T>ACA387506141SACSc.2186-18722A>T (n.2186-18722A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330837T>GCA387506142SACSc.2186-18722A>C (n.2186-18722A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330837T=CA2078628623SACSc.2186-18722A= (n.2186-18722A=)
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13g.23330838G>ACA483157861SACSc.2186-18723C>T (n.2186-18723C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.13028A>G (p.Asp4343Gly)
13g.23330839T>GCA387506147SACSc.2186-18724A>C (n.2186-18724A>C)
c.13064A>C (p.Asp4355Ala)
c.2185+22946A>C (n.2185+22946A>C)
c.6446-1355A>C (n.6446-1355A>C)
c.2177-1355A>C (n.2177-1355A>C)
c.2292-887A>C (n.2292-887A>C)
c.2319-887A>C (n.2319-887A>C)
c.2204-1355A>C (n.2204-1355A>C)
n.4543-1355A>C
c.2186-9165A>C (n.2186-9165A>C)
c.2221-1355A>C (n.2221-1355A>C)
c.2186-8195A>C (n.2186-8195A>C)
c.13037A>C (p.Asp4346Ala)
c.2186-1355A>C (n.2186-1355A>C)
c.2432-1355A>C (n.2432-1355A>C)
c.10787A>C (p.Asp3596Ala)
c.1058-1355A>C (n.1058-1355A>C)
c.2130-1355A>C
c.12596A>C (p.Asp4199Ala)
c.13088A>C (p.Asp4363Ala)
c.13055A>C (p.Asp4352Ala)
c.13028A>C (p.Asp4343Ala)
13g.23330840C>ACA387506148SACSc.2186-18725G>T (n.2186-18725G>T)
c.13063G>T (p.Asp4355Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10784A= (p.His3595=)
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c.2130-1358A=
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13g.23330843G>ACA387506154SACSc.2186-18728C>T (n.2186-18728C>T)
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c.13051C>T (p.His4351Tyr)
c.13024C>T (p.His4342Tyr)
13g.23330843G>CCA387506155SACSc.2186-18728C>G (n.2186-18728C>G)
c.13060C>G (p.His4354Asp)
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c.2221-1359C>G (n.2221-1359C>G)
c.2186-8199C>G (n.2186-8199C>G)
c.13033C>G (p.His4345Asp)
c.2186-1359C>G (n.2186-1359C>G)
c.2432-1359C>G (n.2432-1359C>G)
c.10783C>G (p.His3595Asp)
c.1058-1359C>G (n.1058-1359C>G)
c.2130-1359C>G
c.12592C>G (p.His4198Asp)
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 gnomAD v4
13g.23330843G>TCA387506156SACSc.2186-18728C>A (n.2186-18728C>A)
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c.2204-1359C>A (n.2204-1359C>A)
n.4543-1359C>A
c.2186-9169C>A (n.2186-9169C>A)
c.2221-1359C>A (n.2221-1359C>A)
c.2186-8199C>A (n.2186-8199C>A)
c.13033C>A (p.His4345Asn)
c.2186-1359C>A (n.2186-1359C>A)
c.2432-1359C>A (n.2432-1359C>A)
c.10783C>A (p.His3595Asn)
c.1058-1359C>A (n.1058-1359C>A)
c.2130-1359C>A
c.12592C>A (p.His4198Asn)
c.13084C>A (p.His4362Asn)
c.13051C>A (p.His4351Asn)
c.13024C>A (p.His4342Asn)
13g.23330844G>ACA483157871SACSc.2186-18729C>T (n.2186-18729C>T)
c.13059C>T (p.Asn4353=)
c.2185+22941C>T (n.2185+22941C>T)
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n.4543-1360C>T
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c.13032C>T (p.Asn4344=)
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c.10782C>T (p.Asn3594=)
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c.2130-1360C>T
c.12591C>T (p.Asn4197=)
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c.13050C>T (p.Asn4350=)
c.13023C>T (p.Asn4341=)
13g.23330844G>CCA387506157SACSc.2186-18729C>G (n.2186-18729C>G)
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n.4543-1360C>G
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c.2130-1360C>G
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13g.23330844G=CA2078628646SACSc.2186-18729C= (n.2186-18729C=)
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c.2130-1360C=
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13g.23330844G>TCA246648082SACSc.2186-18729C>A (n.2186-18729C>A)
c.13059C>A (p.Asn4353Lys)
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n.4543-1360C>A
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c.13032C>A (p.Asn4344Lys)
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c.10782C>A (p.Asn3594Lys)
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c.2130-1360C>A
c.12591C>A (p.Asn4197Lys)
c.13083C>A (p.Asn4361Lys)
c.13050C>A (p.Asn4350Lys)
c.13023C>A (p.Asn4341Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330845T>ACA387506158SACSc.2186-18730A>T (n.2186-18730A>T)
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n.4543-1361A>T
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13g.23330845T>CCA10644017SACSc.2186-18730A>G (n.2186-18730A>G)
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n.4543-1361A>G
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c.2130-1361A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330845T>GCA387506159SACSc.2186-18730A>C (n.2186-18730A>C)
c.13058A>C (p.Asn4353Thr)
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n.4543-1361A>C
c.2186-9171A>C (n.2186-9171A>C)
c.2221-1361A>C (n.2221-1361A>C)
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c.13031A>C (p.Asn4344Thr)
c.2186-1361A>C (n.2186-1361A>C)
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c.10781A>C (p.Asn3594Thr)
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c.2130-1361A>C
c.12590A>C (p.Asn4197Thr)
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c.13022A>C (p.Asn4341Thr)
 gnomAD v4
13g.23330845T=CA2078628649SACSc.2186-18730A= (n.2186-18730A=)
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c.2130-1361A=
c.12590A= (p.Asn4197=)
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c.13049A= (p.Asn4350=)
c.13022A= (p.Asn4341=)
13g.23330846T>ACA387506162SACSc.2186-18731A>T (n.2186-18731A>T)
c.13057A>T (p.Asn4353Tyr)
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n.4543-1362A>T
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c.13048A>T (p.Asn4350Tyr)
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13g.23330846T>CCA387506161SACSc.2186-18731A>G (n.2186-18731A>G)
c.13057A>G (p.Asn4353Asp)
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c.6446-1362A>G (n.6446-1362A>G)
c.2177-1362A>G (n.2177-1362A>G)
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n.4543-1362A>G
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c.13030A>G (p.Asn4344Asp)
c.2186-1362A>G (n.2186-1362A>G)
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c.10780A>G (p.Asn3594Asp)
c.1058-1362A>G (n.1058-1362A>G)
c.2130-1362A>G
c.12589A>G (p.Asn4197Asp)
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c.13048A>G (p.Asn4350Asp)
c.13021A>G (p.Asn4341Asp)
13g.23330846T>GCA387506160SACSc.2186-18731A>C (n.2186-18731A>C)
c.13057A>C (p.Asn4353His)
c.2185+22939A>C (n.2185+22939A>C)
c.6446-1362A>C (n.6446-1362A>C)
c.2177-1362A>C (n.2177-1362A>C)
c.2292-894A>C (n.2292-894A>C)
c.2319-894A>C (n.2319-894A>C)
c.2204-1362A>C (n.2204-1362A>C)
n.4543-1362A>C
c.2186-9172A>C (n.2186-9172A>C)
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c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C)
c.13030A>C (p.Asn4344His)
c.2186-1362A>C (n.2186-1362A>C)
c.2432-1362A>C (n.2432-1362A>C)
c.10780A>C (p.Asn3594His)
c.1058-1362A>C (n.1058-1362A>C)
c.2130-1362A>C
c.12589A>C (p.Asn4197His)
c.13081A>C (p.Asn4361His)
c.13048A>C (p.Asn4350His)
c.13021A>C (p.Asn4341His)
13g.23330847C>ACA387506163SACSc.2186-18732G>T (n.2186-18732G>T)
c.13056G>T (p.Glu4352Asp)
c.2185+22938G>T (n.2185+22938G>T)
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c.13029G>T (p.Glu4343Asp)
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c.10779G>T (p.Glu3593Asp)
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c.2130-1363G>T
c.12588G>T (p.Glu4196Asp)
c.13080G>T (p.Glu4360Asp)
c.13047G>T (p.Glu4349Asp)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330847C>GCA387506164SACSc.2186-18732G>C (n.2186-18732G>C)
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n.4543-1363G>C
c.2186-9173G>C (n.2186-9173G>C)
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c.2186-8203G>C (n.2186-8203G>C)
c.13029G>C (p.Glu4343Asp)
c.2186-1363G>C (n.2186-1363G>C)
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c.10779G>C (p.Glu3593Asp)
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c.2130-1363G>C
c.12588G>C (p.Glu4196Asp)
c.13080G>C (p.Glu4360Asp)
c.13047G>C (p.Glu4349Asp)
c.13020G>C (p.Glu4340Asp)
13g.23330847C>TCA483157877SACSc.2186-18732G>A (n.2186-18732G>A)
c.13056G>A (p.Glu4352=)
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n.4543-1363G>A
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c.2221-1363G>A (n.2221-1363G>A)
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c.13029G>A (p.Glu4343=)
c.2186-1363G>A (n.2186-1363G>A)
c.2432-1363G>A (n.2432-1363G>A)
c.10779G>A (p.Glu3593=)
c.1058-1363G>A (n.1058-1363G>A)
c.2130-1363G>A
c.12588G>A (p.Glu4196=)
c.13080G>A (p.Glu4360=)
c.13047G>A (p.Glu4349=)
c.13020G>A (p.Glu4340=)
13g.23330848T>ACA387506165SACSc.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T)
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c.2204-1364A>T (n.2204-1364A>T)
n.4543-1364A>T
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c.2221-1364A>T (n.2221-1364A>T)
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c.13028A>T (p.Glu4343Val)
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c.10778A>T (p.Glu3593Val)
c.1058-1364A>T (n.1058-1364A>T)
c.2130-1364A>T
c.12587A>T (p.Glu4196Val)
c.13079A>T (p.Glu4360Val)
c.13046A>T (p.Glu4349Val)
c.13019A>T (p.Glu4340Val)
13g.23330848T>CCA387506166SACSc.2186-18733A>G (n.2186-18733A>G)
c.13055A>G (p.Glu4352Gly)
c.2185+22937A>G (n.2185+22937A>G)
c.6446-1364A>G (n.6446-1364A>G)
c.2177-1364A>G (n.2177-1364A>G)
c.2292-896A>G (n.2292-896A>G)
c.2319-896A>G (n.2319-896A>G)
c.2204-1364A>G (n.2204-1364A>G)
n.4543-1364A>G
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c.2221-1364A>G (n.2221-1364A>G)
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c.13028A>G (p.Glu4343Gly)
c.2186-1364A>G (n.2186-1364A>G)
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c.10778A>G (p.Glu3593Gly)
c.1058-1364A>G (n.1058-1364A>G)
c.2130-1364A>G
c.12587A>G (p.Glu4196Gly)
c.13079A>G (p.Glu4360Gly)
c.13046A>G (p.Glu4349Gly)
c.13019A>G (p.Glu4340Gly)
 gnomAD v4
13g.23330848T>GCA387506167SACSc.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C)
c.13055A>C (p.Glu4352Ala)
c.2185+22937A>C (n.2185+22937A>C)
c.6446-1364A>C (n.6446-1364A>C)
c.2177-1364A>C (n.2177-1364A>C)
c.2292-896A>C (n.2292-896A>C)
c.2319-896A>C (n.2319-896A>C)
c.2204-1364A>C (n.2204-1364A>C)
n.4543-1364A>C
c.2186-9174A>C (n.2186-9174A>C)
c.2221-1364A>C (n.2221-1364A>C)
c.2186-8204A>C (n.2186-8204A>C)
c.13028A>C (p.Glu4343Ala)
c.2186-1364A>C (n.2186-1364A>C)
c.2432-1364A>C (n.2432-1364A>C)
c.10778A>C (p.Glu3593Ala)
c.1058-1364A>C (n.1058-1364A>C)
c.2130-1364A>C
c.12587A>C (p.Glu4196Ala)
c.13079A>C (p.Glu4360Ala)
c.13046A>C (p.Glu4349Ala)
c.13019A>C (p.Glu4340Ala)
13g.23330849C>ACA387506168SACSc.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T)
c.13054G>T (p.Glu4352Ter)
c.2185+22936G>T (n.2185+22936G>T)
c.6446-1365G>T (n.6446-1365G>T)
c.2177-1365G>T (n.2177-1365G>T)
c.2292-897G>T (n.2292-897G>T)
c.2319-897G>T (n.2319-897G>T)
c.2204-1365G>T (n.2204-1365G>T)
n.4543-1365G>T
c.2186-9175G>T (n.2186-9175G>T)
c.2221-1365G>T (n.2221-1365G>T)
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c.13027G>T (p.Glu4343Ter)
c.2186-1365G>T (n.2186-1365G>T)
c.2432-1365G>T (n.2432-1365G>T)
c.10777G>T (p.Glu3593Ter)
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c.2130-1365G>T
c.12586G>T (p.Glu4196Ter)
c.13078G>T (p.Glu4360Ter)
c.13045G>T (p.Glu4349Ter)
c.13018G>T (p.Glu4340Ter)
13g.23330849C=CA2078628655SACSc.2186-18734G= (n.2186-18734G=)
c.13054G= (p.Glu4352=)
c.2185+22936G= (n.2185+22936G=)
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c.13027G= (p.Glu4343=)
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c.2130-1365G=
c.12586G= (p.Glu4196=)
c.13078G= (p.Glu4360=)
c.13045G= (p.Glu4349=)
c.13018G= (p.Glu4340=)
13g.23330849C>GCA387506169SACSc.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C)
c.13054G>C (p.Glu4352Gln)
c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C)
c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C)
c.2177-1365G>C (n.2177-1365G>C)
c.2292-897G>C (n.2292-897G>C)
c.2319-897G>C (n.2319-897G>C)
c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C)
n.4543-1365G>C
c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C)
c.2221-1365G>C (n.2221-1365G>C)
c.2186-8205G>C (n.2186-8205G>C)
c.13027G>C (p.Glu4343Gln)
c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C)
c.2432-1365G>C (n.2432-1365G>C)
c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
c.1058-1365G>C (n.1058-1365G>C)
c.2130-1365G>C
c.12586G>C (p.Glu4196Gln)
c.13078G>C (p.Glu4360Gln)
c.13045G>C (p.Glu4349Gln)
c.13018G>C (p.Glu4340Gln)
13g.23330849C>TCA6910035SACSc.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A)
c.13054G>A (p.Glu4352Lys)
c.2185+22936G>A (n.2185+22936G>A)
c.6446-1365G>A (n.6446-1365G>A)
c.2177-1365G>A (n.2177-1365G>A)
c.2292-897G>A (n.2292-897G>A)
c.2319-897G>A (n.2319-897G>A)
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n.4543-1365G>A
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c.13027G>A (p.Glu4343Lys)
c.2186-1365G>A (n.2186-1365G>A)
c.2432-1365G>A (n.2432-1365G>A)
c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
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c.2130-1365G>A
c.12586G>A (p.Glu4196Lys)
c.13078G>A (p.Glu4360Lys)
c.13045G>A (p.Glu4349Lys)
c.13018G>A (p.Glu4340Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330850T>ACA483157882SACSc.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T)
c.13053A>T (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>T (n.2185+22935A>T)
c.6446-1366A>T (n.6446-1366A>T)
c.2177-1366A>T (n.2177-1366A>T)
c.2292-898A>T (n.2292-898A>T)
c.2319-898A>T (n.2319-898A>T)
c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T)
n.4543-1366A>T
c.2186-9176A>T (n.2186-9176A>T)
c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T)
c.2186-8206A>T (n.2186-8206A>T)
c.13026A>T (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>T (n.2186-1366A>T)
c.2432-1366A>T (n.2432-1366A>T)
c.10776A>T (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T)
c.2130-1366A>T
c.12585A>T (p.Pro4195=)
c.13077A>T (p.Pro4359=)
c.13044A>T (p.Pro4348=)
c.13017A>T (p.Pro4339=)
13g.23330850T>CCA483157883SACSc.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G)
c.13053A>G (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G)
c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G)
c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G)
c.2292-898A>G (n.2292-898A>G)
c.2319-898A>G (n.2319-898A>G)
c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G)
n.4543-1366A>G
c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G)
c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G)
c.2186-8206A>G (n.2186-8206A>G)
c.13026A>G (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G)
c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G)
c.10776A>G (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>G (n.1058-1366A>G)
c.2130-1366A>G
c.12585A>G (p.Pro4195=)
c.13077A>G (p.Pro4359=)
c.13044A>G (p.Pro4348=)
c.13017A>G (p.Pro4339=)
13g.23330850T>GCA483157884SACSc.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C)
c.13053A>C (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C)
c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C)
c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C)
c.2292-898A>C (n.2292-898A>C)
c.2319-898A>C (n.2319-898A>C)
c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C)
n.4543-1366A>C
c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C)
c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C)
c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C)
c.13026A>C (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C)
c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C)
c.10776A>C (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C)
c.2130-1366A>C
c.12585A>C (p.Pro4195=)
c.13077A>C (p.Pro4359=)
c.13044A>C (p.Pro4348=)
c.13017A>C (p.Pro4339=)
13g.23330851G>ACA387506170SACSc.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T)
c.13052C>T (p.Pro4351Leu)
c.2185+22934C>T (n.2185+22934C>T)
c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T)
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c.2292-899C>T (n.2292-899C>T)
c.2319-899C>T (n.2319-899C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330866T>ACA387506207SACSc.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
13g.23330868C>ACA387506213SACSc.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T)
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c.10758G>A (p.Trp3586Ter)
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c.2130-1384G>A
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 gnomAD v4
13g.23330869C>ACA387506216SACSc.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T)
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n.4543-1385G>T
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13g.23330869C>GCA387506217SACSc.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C)
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n.4543-1385G>C
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c.12998G>C (p.Trp4333Ser)
13g.23330869C>TCA387506218SACSc.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A)
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c.10757G>A (p.Trp3586Ter)
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13g.23330870A>CCA387506219SACSc.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G)
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c.13006T>G (p.Trp4336Gly)
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c.2130-1386T>G
c.12565T>G (p.Trp4189Gly)
c.13057T>G (p.Trp4353Gly)
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c.12997T>G (p.Trp4333Gly)
13g.23330870A>GCA387506221SACSc.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C)
c.13033T>C (p.Trp4345Arg)
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Number of alleles fetched