Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330718T>ACA483157589SACSc.2186-18603A>T (n.2186-18603A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23330720G>TCA483157593SACSc.2186-18605C>A (n.2186-18605C>A)
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c.13206C>T (p.Ser4402=)
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c.13182C>A (p.Ser4394=)
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c.2292-769C>A (n.2292-769C>A)
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n.4543-1237C>A
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c.10905C>A (p.Ser3635=)
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 gnomAD v4
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n.4543-1239T>C
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c.2221-1239T>C (n.2221-1239T>C)
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c.13153T>C (p.Ser4385Pro)
c.2186-1239T>C (n.2186-1239T>C)
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c.10903T>C (p.Ser3635Pro)
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c.2130-1239T>C
c.12712T>C (p.Ser4238Pro)
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 gnomAD v4
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13g.23330724T>ACA483157602SACSc.2186-18609A>T (n.2186-18609A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330724T>GCA483157601SACSc.2186-18609A>C (n.2186-18609A>C)
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13g.23330725G>ACA387505888SACSc.2186-18610C>T (n.2186-18610C>T)
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13g.23330725G>TCA387505889SACSc.2186-18610C>A (n.2186-18610C>A)
c.13178C>A (p.Ala4393Glu)
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c.6446-1241C>A (n.6446-1241C>A)
c.2177-1241C>A (n.2177-1241C>A)
c.2292-773C>A (n.2292-773C>A)
c.2319-773C>A (n.2319-773C>A)
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n.4543-1241C>A
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c.10901C>A (p.Ala3634Glu)
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13g.23330726C>ACA387505891SACSc.2186-18611G>T (n.2186-18611G>T)
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 dbSNP
13g.23330726C=CA2078628470SACSc.2186-18611G= (n.2186-18611G=)
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13g.23330727T>CCA6910016SACSc.2186-18612A>G (n.2186-18612A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330727T>GCA483157604SACSc.2186-18612A>C (n.2186-18612A>C)
c.13176A>C (p.Ser4392=)
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n.4543-1243A>C
c.2186-9053A>C (n.2186-9053A>C)
c.2221-1243A>C (n.2221-1243A>C)
c.2186-8083A>C (n.2186-8083A>C)
c.13149A>C (p.Ser4383=)
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c.2432-1243A>C (n.2432-1243A>C)
c.10899A>C (p.Ser3633=)
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c.2130-1243A>C
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13g.23330727T=CA2078628472SACSc.2186-18612A= (n.2186-18612A=)
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13g.23330728G>ACA387505896SACSc.2186-18613C>T (n.2186-18613C>T)
c.13175C>T (p.Ser4392Leu)
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c.2130-1244C>T
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c.13199C>T (p.Ser4400Leu)
c.13166C>T (p.Ser4389Leu)
c.13139C>T (p.Ser4380Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330728G>CCA387505894SACSc.2186-18613C>G (n.2186-18613C>G)
c.13175C>G (p.Ser4392Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330728G=CA2078628477SACSc.2186-18613C= (n.2186-18613C=)
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c.13139C= (p.Ser4380=)
13g.23330728G>TCA387505895SACSc.2186-18613C>A (n.2186-18613C>A)
c.13175C>A (p.Ser4392Ter)
c.2185+23057C>A (n.2185+23057C>A)
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n.4543-1244C>A
c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A)
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c.2186-8084C>A (n.2186-8084C>A)
c.13148C>A (p.Ser4383Ter)
c.2186-1244C>A (n.2186-1244C>A)
c.2432-1244C>A (n.2432-1244C>A)
c.10898C>A (p.Ser3633Ter)
c.1058-1244C>A (n.1058-1244C>A)
c.2130-1244C>A
c.12707C>A (p.Ser4236Ter)
c.13199C>A (p.Ser4400Ter)
c.13166C>A (p.Ser4389Ter)
c.13139C>A (p.Ser4380Ter)
13g.23330729A>CCA387505897SACSc.2186-18614T>G (n.2186-18614T>G)
c.13174T>G (p.Ser4392Ala)
c.2185+23056T>G (n.2185+23056T>G)
c.6446-1245T>G (n.6446-1245T>G)
c.2177-1245T>G (n.2177-1245T>G)
c.2292-777T>G (n.2292-777T>G)
c.2319-777T>G (n.2319-777T>G)
c.2204-1245T>G (n.2204-1245T>G)
n.4543-1245T>G
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c.13147T>G (p.Ser4383Ala)
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c.2130-1245T>G
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c.13138T>G (p.Ser4380Ala)
13g.23330729A>GCA387505898SACSc.2186-18614T>C (n.2186-18614T>C)
c.13174T>C (p.Ser4392Pro)
c.2185+23056T>C (n.2185+23056T>C)
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n.4543-1245T>C
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c.13147T>C (p.Ser4383Pro)
c.2186-1245T>C (n.2186-1245T>C)
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c.10897T>C (p.Ser3633Pro)
c.1058-1245T>C (n.1058-1245T>C)
c.2130-1245T>C
c.12706T>C (p.Ser4236Pro)
c.13198T>C (p.Ser4400Pro)
c.13165T>C (p.Ser4389Pro)
c.13138T>C (p.Ser4380Pro)
13g.23330729A>TCA387505899SACSc.2186-18614T>A (n.2186-18614T>A)
c.13174T>A (p.Ser4392Thr)
c.2185+23056T>A (n.2185+23056T>A)
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c.2204-1245T>A (n.2204-1245T>A)
n.4543-1245T>A
c.2186-9055T>A (n.2186-9055T>A)
c.2221-1245T>A (n.2221-1245T>A)
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c.13147T>A (p.Ser4383Thr)
c.2186-1245T>A (n.2186-1245T>A)
c.2432-1245T>A (n.2432-1245T>A)
c.10897T>A (p.Ser3633Thr)
c.1058-1245T>A (n.1058-1245T>A)
c.2130-1245T>A
c.12706T>A (p.Ser4236Thr)
c.13198T>A (p.Ser4400Thr)
c.13165T>A (p.Ser4389Thr)
c.13138T>A (p.Ser4380Thr)
13g.23330730G>ACA483157608SACSc.2186-18615C>T (n.2186-18615C>T)
c.13173C>T (p.Thr4391=)
c.2185+23055C>T (n.2185+23055C>T)
c.6446-1246C>T (n.6446-1246C>T)
c.2177-1246C>T (n.2177-1246C>T)
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n.4543-1246C>T
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c.13146C>T (p.Thr4382=)
c.2186-1246C>T (n.2186-1246C>T)
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c.2130-1246C>T
c.12705C>T (p.Thr4235=)
c.13197C>T (p.Thr4399=)
c.13164C>T (p.Thr4388=)
c.13137C>T (p.Thr4379=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330730G>CCA483157612SACSc.2186-18615C>G (n.2186-18615C>G)
c.13173C>G (p.Thr4391=)
c.2185+23055C>G (n.2185+23055C>G)
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c.2204-1246C>G (n.2204-1246C>G)
n.4543-1246C>G
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c.13146C>G (p.Thr4382=)
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c.10896C>G (p.Thr3632=)
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c.2130-1246C>G
c.12705C>G (p.Thr4235=)
c.13197C>G (p.Thr4399=)
c.13164C>G (p.Thr4388=)
c.13137C>G (p.Thr4379=)
13g.23330730G>TCA483157610SACSc.2186-18615C>A (n.2186-18615C>A)
c.13173C>A (p.Thr4391=)
c.2185+23055C>A (n.2185+23055C>A)
c.6446-1246C>A (n.6446-1246C>A)
c.2177-1246C>A (n.2177-1246C>A)
c.2292-778C>A (n.2292-778C>A)
c.2319-778C>A (n.2319-778C>A)
c.2204-1246C>A (n.2204-1246C>A)
n.4543-1246C>A
c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A)
c.2221-1246C>A (n.2221-1246C>A)
c.2186-8086C>A (n.2186-8086C>A)
c.13146C>A (p.Thr4382=)
c.2186-1246C>A (n.2186-1246C>A)
c.2432-1246C>A (n.2432-1246C>A)
c.10896C>A (p.Thr3632=)
c.1058-1246C>A (n.1058-1246C>A)
c.2130-1246C>A
c.12705C>A (p.Thr4235=)
c.13197C>A (p.Thr4399=)
c.13164C>A (p.Thr4388=)
c.13137C>A (p.Thr4379=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330731G>ACA387505900SACSc.2186-18616C>T (n.2186-18616C>T)
c.13172C>T (p.Thr4391Ile)
c.2185+23054C>T (n.2185+23054C>T)
c.6446-1247C>T (n.6446-1247C>T)
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n.4543-1247C>T
c.2186-9057C>T (n.2186-9057C>T)
c.2221-1247C>T (n.2221-1247C>T)
c.2186-8087C>T (n.2186-8087C>T)
c.13145C>T (p.Thr4382Ile)
c.2186-1247C>T (n.2186-1247C>T)
c.2432-1247C>T (n.2432-1247C>T)
c.10895C>T (p.Thr3632Ile)
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c.2130-1247C>T
c.12704C>T (p.Thr4235Ile)
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c.13163C>T (p.Thr4388Ile)
c.13136C>T (p.Thr4379Ile)
13g.23330731G>CCA387505901SACSc.2186-18616C>G (n.2186-18616C>G)
c.13172C>G (p.Thr4391Ser)
c.2185+23054C>G (n.2185+23054C>G)
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n.4543-1247C>G
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c.2186-8087C>G (n.2186-8087C>G)
c.13145C>G (p.Thr4382Ser)
c.2186-1247C>G (n.2186-1247C>G)
c.2432-1247C>G (n.2432-1247C>G)
c.10895C>G (p.Thr3632Ser)
c.1058-1247C>G (n.1058-1247C>G)
c.2130-1247C>G
c.12704C>G (p.Thr4235Ser)
c.13196C>G (p.Thr4399Ser)
c.13163C>G (p.Thr4388Ser)
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13g.23330731G>TCA387505902SACSc.2186-18616C>A (n.2186-18616C>A)
c.13172C>A (p.Thr4391Asn)
c.2185+23054C>A (n.2185+23054C>A)
c.6446-1247C>A (n.6446-1247C>A)
c.2177-1247C>A (n.2177-1247C>A)
c.2292-779C>A (n.2292-779C>A)
c.2319-779C>A (n.2319-779C>A)
c.2204-1247C>A (n.2204-1247C>A)
n.4543-1247C>A
c.2186-9057C>A (n.2186-9057C>A)
c.2221-1247C>A (n.2221-1247C>A)
c.2186-8087C>A (n.2186-8087C>A)
c.13145C>A (p.Thr4382Asn)
c.2186-1247C>A (n.2186-1247C>A)
c.2432-1247C>A (n.2432-1247C>A)
c.10895C>A (p.Thr3632Asn)
c.1058-1247C>A (n.1058-1247C>A)
c.2130-1247C>A
c.12704C>A (p.Thr4235Asn)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.13163C>A (p.Thr4388Asn)
c.13136C>A (p.Thr4379Asn)
13g.23330732T>ACA387505903SACSc.2186-18617A>T (n.2186-18617A>T)
c.13171A>T (p.Thr4391Ser)
c.2185+23053A>T (n.2185+23053A>T)
c.6446-1248A>T (n.6446-1248A>T)
c.2177-1248A>T (n.2177-1248A>T)
c.2292-780A>T (n.2292-780A>T)
c.2319-780A>T (n.2319-780A>T)
c.2204-1248A>T (n.2204-1248A>T)
n.4543-1248A>T
c.2186-9058A>T (n.2186-9058A>T)
c.2221-1248A>T (n.2221-1248A>T)
c.2186-8088A>T (n.2186-8088A>T)
c.13144A>T (p.Thr4382Ser)
c.2186-1248A>T (n.2186-1248A>T)
c.2432-1248A>T (n.2432-1248A>T)
c.10894A>T (p.Thr3632Ser)
c.1058-1248A>T (n.1058-1248A>T)
c.2130-1248A>T
c.12703A>T (p.Thr4235Ser)
c.13195A>T (p.Thr4399Ser)
c.13162A>T (p.Thr4388Ser)
c.13135A>T (p.Thr4379Ser)
13g.23330732T>CCA387505904SACSc.2186-18617A>G (n.2186-18617A>G)
c.13171A>G (p.Thr4391Ala)
c.2185+23053A>G (n.2185+23053A>G)
c.6446-1248A>G (n.6446-1248A>G)
c.2177-1248A>G (n.2177-1248A>G)
c.2292-780A>G (n.2292-780A>G)
c.2319-780A>G (n.2319-780A>G)
c.2204-1248A>G (n.2204-1248A>G)
n.4543-1248A>G
c.2186-9058A>G (n.2186-9058A>G)
c.2221-1248A>G (n.2221-1248A>G)
c.2186-8088A>G (n.2186-8088A>G)
c.13144A>G (p.Thr4382Ala)
c.2186-1248A>G (n.2186-1248A>G)
c.2432-1248A>G (n.2432-1248A>G)
c.10894A>G (p.Thr3632Ala)
c.1058-1248A>G (n.1058-1248A>G)
c.2130-1248A>G
c.12703A>G (p.Thr4235Ala)
c.13195A>G (p.Thr4399Ala)
c.13162A>G (p.Thr4388Ala)
c.13135A>G (p.Thr4379Ala)
13g.23330732T>GCA387505905SACSc.2186-18617A>C (n.2186-18617A>C)
c.13171A>C (p.Thr4391Pro)
c.2185+23053A>C (n.2185+23053A>C)
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c.2177-1248A>C (n.2177-1248A>C)
c.2292-780A>C (n.2292-780A>C)
c.2319-780A>C (n.2319-780A>C)
c.2204-1248A>C (n.2204-1248A>C)
n.4543-1248A>C
c.2186-9058A>C (n.2186-9058A>C)
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c.2186-8088A>C (n.2186-8088A>C)
c.13144A>C (p.Thr4382Pro)
c.2186-1248A>C (n.2186-1248A>C)
c.2432-1248A>C (n.2432-1248A>C)
c.10894A>C (p.Thr3632Pro)
c.1058-1248A>C (n.1058-1248A>C)
c.2130-1248A>C
c.12703A>C (p.Thr4235Pro)
c.13195A>C (p.Thr4399Pro)
c.13162A>C (p.Thr4388Pro)
c.13135A>C (p.Thr4379Pro)
13g.23330733T>ACA483157614SACSc.2186-18618A>T (n.2186-18618A>T)
c.13170A>T (p.Ser4390=)
c.2185+23052A>T (n.2185+23052A>T)
c.6446-1249A>T (n.6446-1249A>T)
c.2177-1249A>T (n.2177-1249A>T)
c.2292-781A>T (n.2292-781A>T)
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c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T)
c.2221-1249A>T (n.2221-1249A>T)
c.2186-8089A>T (n.2186-8089A>T)
c.13143A>T (p.Ser4381=)
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c.10893A>T (p.Ser3631=)
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c.2130-1249A>T
c.12702A>T (p.Ser4234=)
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c.13161A>T (p.Ser4387=)
c.13134A>T (p.Ser4378=)
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c.13170A>G (p.Ser4390=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13130T>G (p.Phe4377Cys)
13g.23330737A>GCA387505915SACSc.2186-18622T>C (n.2186-18622T>C)
c.13166T>C (p.Phe4389Ser)
c.2185+23048T>C (n.2185+23048T>C)
c.6446-1253T>C (n.6446-1253T>C)
c.2177-1253T>C (n.2177-1253T>C)
c.2292-785T>C (n.2292-785T>C)
c.2319-785T>C (n.2319-785T>C)
c.2204-1253T>C (n.2204-1253T>C)
n.4543-1253T>C
c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C)
c.2221-1253T>C (n.2221-1253T>C)
c.2186-8093T>C (n.2186-8093T>C)
c.13139T>C (p.Phe4380Ser)
c.2186-1253T>C (n.2186-1253T>C)
c.2432-1253T>C (n.2432-1253T>C)
c.10889T>C (p.Phe3630Ser)
c.1058-1253T>C (n.1058-1253T>C)
c.2130-1253T>C
c.12698T>C (p.Phe4233Ser)
c.13190T>C (p.Phe4397Ser)
c.13157T>C (p.Phe4386Ser)
c.13130T>C (p.Phe4377Ser)
13g.23330737A>TCA387505916SACSc.2186-18622T>A (n.2186-18622T>A)
c.13166T>A (p.Phe4389Tyr)
c.2185+23048T>A (n.2185+23048T>A)
c.6446-1253T>A (n.6446-1253T>A)
c.2177-1253T>A (n.2177-1253T>A)
c.2292-785T>A (n.2292-785T>A)
c.2319-785T>A (n.2319-785T>A)
c.2204-1253T>A (n.2204-1253T>A)
n.4543-1253T>A
c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A)
c.2221-1253T>A (n.2221-1253T>A)
c.2186-8093T>A (n.2186-8093T>A)
c.13139T>A (p.Phe4380Tyr)
c.2186-1253T>A (n.2186-1253T>A)
c.2432-1253T>A (n.2432-1253T>A)
c.10889T>A (p.Phe3630Tyr)
c.1058-1253T>A (n.1058-1253T>A)
c.2130-1253T>A
c.12698T>A (p.Phe4233Tyr)
c.13190T>A (p.Phe4397Tyr)
c.13157T>A (p.Phe4386Tyr)
c.13130T>A (p.Phe4377Tyr)
13g.23330738A>CCA387505917SACSc.2186-18623T>G (n.2186-18623T>G)
c.13165T>G (p.Phe4389Val)
c.2185+23047T>G (n.2185+23047T>G)
c.6446-1254T>G (n.6446-1254T>G)
c.2177-1254T>G (n.2177-1254T>G)
c.2292-786T>G (n.2292-786T>G)
c.2319-786T>G (n.2319-786T>G)
c.2204-1254T>G (n.2204-1254T>G)
n.4543-1254T>G
c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G)
c.2221-1254T>G (n.2221-1254T>G)
c.2186-8094T>G (n.2186-8094T>G)
c.13138T>G (p.Phe4380Val)
c.2186-1254T>G (n.2186-1254T>G)
c.2432-1254T>G (n.2432-1254T>G)
c.10888T>G (p.Phe3630Val)
c.1058-1254T>G (n.1058-1254T>G)
c.2130-1254T>G
c.12697T>G (p.Phe4233Val)
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c.13156T>G (p.Phe4386Val)
c.13129T>G (p.Phe4377Val)
13g.23330738A>GCA387505918SACSc.2186-18623T>C (n.2186-18623T>C)
c.13165T>C (p.Phe4389Leu)
c.2185+23047T>C (n.2185+23047T>C)
c.6446-1254T>C (n.6446-1254T>C)
c.2177-1254T>C (n.2177-1254T>C)
c.2292-786T>C (n.2292-786T>C)
c.2319-786T>C (n.2319-786T>C)
c.2204-1254T>C (n.2204-1254T>C)
n.4543-1254T>C
c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C)
c.2221-1254T>C (n.2221-1254T>C)
c.2186-8094T>C (n.2186-8094T>C)
c.13138T>C (p.Phe4380Leu)
c.2186-1254T>C (n.2186-1254T>C)
c.2432-1254T>C (n.2432-1254T>C)
c.10888T>C (p.Phe3630Leu)
c.1058-1254T>C (n.1058-1254T>C)
c.2130-1254T>C
c.12697T>C (p.Phe4233Leu)
c.13189T>C (p.Phe4397Leu)
c.13156T>C (p.Phe4386Leu)
c.13129T>C (p.Phe4377Leu)
13g.23330738A>TCA387505919SACSc.2186-18623T>A (n.2186-18623T>A)
c.13165T>A (p.Phe4389Ile)
c.2185+23047T>A (n.2185+23047T>A)
c.6446-1254T>A (n.6446-1254T>A)
c.2177-1254T>A (n.2177-1254T>A)
c.2292-786T>A (n.2292-786T>A)
c.2319-786T>A (n.2319-786T>A)
c.2204-1254T>A (n.2204-1254T>A)
n.4543-1254T>A
c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A)
c.2221-1254T>A (n.2221-1254T>A)
c.2186-8094T>A (n.2186-8094T>A)
c.13138T>A (p.Phe4380Ile)
c.2186-1254T>A (n.2186-1254T>A)
c.2432-1254T>A (n.2432-1254T>A)
c.10888T>A (p.Phe3630Ile)
c.1058-1254T>A (n.1058-1254T>A)
c.2130-1254T>A
c.12697T>A (p.Phe4233Ile)
c.13189T>A (p.Phe4397Ile)
c.13156T>A (p.Phe4386Ile)
c.13129T>A (p.Phe4377Ile)
13g.23330739T>ACA483157624SACSc.2186-18624A>T (n.2186-18624A>T)
c.13164A>T (p.Thr4388=)
c.2185+23046A>T (n.2185+23046A>T)
c.6446-1255A>T (n.6446-1255A>T)
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c.2292-787A>T (n.2292-787A>T)
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c.2204-1255A>T (n.2204-1255A>T)
n.4543-1255A>T
c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T)
c.2221-1255A>T (n.2221-1255A>T)
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c.13137A>T (p.Thr4379=)
c.2186-1255A>T (n.2186-1255A>T)
c.2432-1255A>T (n.2432-1255A>T)
c.10887A>T (p.Thr3629=)
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c.2130-1255A>T
c.12696A>T (p.Thr4232=)
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13g.23330739T>CCA483157626SACSc.2186-18624A>G (n.2186-18624A>G)
c.13164A>G (p.Thr4388=)
c.2185+23046A>G (n.2185+23046A>G)
c.6446-1255A>G (n.6446-1255A>G)
c.2177-1255A>G (n.2177-1255A>G)
c.2292-787A>G (n.2292-787A>G)
c.2319-787A>G (n.2319-787A>G)
c.2204-1255A>G (n.2204-1255A>G)
n.4543-1255A>G
c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G)
c.2221-1255A>G (n.2221-1255A>G)
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c.13137A>G (p.Thr4379=)
c.2186-1255A>G (n.2186-1255A>G)
c.2432-1255A>G (n.2432-1255A>G)
c.10887A>G (p.Thr3629=)
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c.2130-1255A>G
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c.13128A>G (p.Thr4376=)
13g.23330739T>GCA483157627SACSc.2186-18624A>C (n.2186-18624A>C)
c.13164A>C (p.Thr4388=)
c.2185+23046A>C (n.2185+23046A>C)
c.6446-1255A>C (n.6446-1255A>C)
c.2177-1255A>C (n.2177-1255A>C)
c.2292-787A>C (n.2292-787A>C)
c.2319-787A>C (n.2319-787A>C)
c.2204-1255A>C (n.2204-1255A>C)
n.4543-1255A>C
c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C)
c.2221-1255A>C (n.2221-1255A>C)
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c.13137A>C (p.Thr4379=)
c.2186-1255A>C (n.2186-1255A>C)
c.2432-1255A>C (n.2432-1255A>C)
c.10887A>C (p.Thr3629=)
c.1058-1255A>C (n.1058-1255A>C)
c.2130-1255A>C
c.12696A>C (p.Thr4232=)
c.13188A>C (p.Thr4396=)
c.13155A>C (p.Thr4385=)
c.13128A>C (p.Thr4376=)
13g.23330740G>ACA246648019SACSc.2186-18625C>T (n.2186-18625C>T)
c.13163C>T (p.Thr4388Ile)
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c.2186-1256C>T (n.2186-1256C>T)
c.2432-1256C>T (n.2432-1256C>T)
c.10886C>T (p.Thr3629Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330740G>CCA387505920SACSc.2186-18625C>G (n.2186-18625C>G)
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13g.23330740G>TCA387505921SACSc.2186-18625C>A (n.2186-18625C>A)
c.13163C>A (p.Thr4388Lys)
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c.13136C>A (p.Thr4379Lys)
c.2186-1256C>A (n.2186-1256C>A)
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c.10886C>A (p.Thr3629Lys)
c.1058-1256C>A (n.1058-1256C>A)
c.2130-1256C>A
c.12695C>A (p.Thr4232Lys)
c.13187C>A (p.Thr4396Lys)
c.13154C>A (p.Thr4385Lys)
c.13127C>A (p.Thr4376Lys)
13g.23330741T>ACA387505924SACSc.2186-18626A>T (n.2186-18626A>T)
c.13162A>T (p.Thr4388Ser)
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c.13135A>T (p.Thr4379Ser)
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c.13126A>T (p.Thr4376Ser)
13g.23330741T>CCA387505923SACSc.2186-18626A>G (n.2186-18626A>G)
c.13162A>G (p.Thr4388Ala)
c.2185+23044A>G (n.2185+23044A>G)
c.6446-1257A>G (n.6446-1257A>G)
c.2177-1257A>G (n.2177-1257A>G)
c.2292-789A>G (n.2292-789A>G)
c.2319-789A>G (n.2319-789A>G)
c.2204-1257A>G (n.2204-1257A>G)
n.4543-1257A>G
c.2186-9067A>G (n.2186-9067A>G)
c.2221-1257A>G (n.2221-1257A>G)
c.2186-8097A>G (n.2186-8097A>G)
c.13135A>G (p.Thr4379Ala)
c.2186-1257A>G (n.2186-1257A>G)
c.2432-1257A>G (n.2432-1257A>G)
c.10885A>G (p.Thr3629Ala)
c.1058-1257A>G (n.1058-1257A>G)
c.2130-1257A>G
c.12694A>G (p.Thr4232Ala)
c.13186A>G (p.Thr4396Ala)
c.13153A>G (p.Thr4385Ala)
c.13126A>G (p.Thr4376Ala)
13g.23330741T>GCA387505922SACSc.2186-18626A>C (n.2186-18626A>C)
c.13162A>C (p.Thr4388Pro)
c.2185+23044A>C (n.2185+23044A>C)
c.6446-1257A>C (n.6446-1257A>C)
c.2177-1257A>C (n.2177-1257A>C)
c.2292-789A>C (n.2292-789A>C)
c.2319-789A>C (n.2319-789A>C)
c.2204-1257A>C (n.2204-1257A>C)
n.4543-1257A>C
c.2186-9067A>C (n.2186-9067A>C)
c.2221-1257A>C (n.2221-1257A>C)
c.2186-8097A>C (n.2186-8097A>C)
c.13135A>C (p.Thr4379Pro)
c.2186-1257A>C (n.2186-1257A>C)
c.2432-1257A>C (n.2432-1257A>C)
c.10885A>C (p.Thr3629Pro)
c.1058-1257A>C (n.1058-1257A>C)
c.2130-1257A>C
c.12694A>C (p.Thr4232Pro)
c.13186A>C (p.Thr4396Pro)
c.13153A>C (p.Thr4385Pro)
c.13126A>C (p.Thr4376Pro)
 gnomAD v4
13g.23330742T>ACA483157628SACSc.2186-18627A>T (n.2186-18627A>T)
c.13161A>T (p.Arg4387=)
c.2185+23043A>T (n.2185+23043A>T)
c.6446-1258A>T (n.6446-1258A>T)
c.2177-1258A>T (n.2177-1258A>T)
c.2292-790A>T (n.2292-790A>T)
c.2319-790A>T (n.2319-790A>T)
c.2204-1258A>T (n.2204-1258A>T)
n.4543-1258A>T
c.2186-9068A>T (n.2186-9068A>T)
c.2221-1258A>T (n.2221-1258A>T)
c.2186-8098A>T (n.2186-8098A>T)
c.13134A>T (p.Arg4378=)
c.2186-1258A>T (n.2186-1258A>T)
c.2432-1258A>T (n.2432-1258A>T)
c.10884A>T (p.Arg3628=)
c.1058-1258A>T (n.1058-1258A>T)
c.2130-1258A>T
c.12693A>T (p.Arg4231=)
c.13185A>T (p.Arg4395=)
c.13152A>T (p.Arg4384=)
c.13125A>T (p.Arg4375=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330742T>CCA483157629SACSc.2186-18627A>G (n.2186-18627A>G)
c.13161A>G (p.Arg4387=)
c.2185+23043A>G (n.2185+23043A>G)
c.6446-1258A>G (n.6446-1258A>G)
c.2177-1258A>G (n.2177-1258A>G)
c.2292-790A>G (n.2292-790A>G)
c.2319-790A>G (n.2319-790A>G)
c.2204-1258A>G (n.2204-1258A>G)
n.4543-1258A>G
c.2186-9068A>G (n.2186-9068A>G)
c.2221-1258A>G (n.2221-1258A>G)
c.2186-8098A>G (n.2186-8098A>G)
c.13134A>G (p.Arg4378=)
c.2186-1258A>G (n.2186-1258A>G)
c.2432-1258A>G (n.2432-1258A>G)
c.10884A>G (p.Arg3628=)
c.1058-1258A>G (n.1058-1258A>G)
c.2130-1258A>G
c.12693A>G (p.Arg4231=)
c.13185A>G (p.Arg4395=)
c.13152A>G (p.Arg4384=)
c.13125A>G (p.Arg4375=)
13g.23330742T>GCA483157630SACSc.2186-18627A>C (n.2186-18627A>C)
c.13161A>C (p.Arg4387=)
c.2185+23043A>C (n.2185+23043A>C)
c.6446-1258A>C (n.6446-1258A>C)
c.2177-1258A>C (n.2177-1258A>C)
c.2292-790A>C (n.2292-790A>C)
c.2319-790A>C (n.2319-790A>C)
c.2204-1258A>C (n.2204-1258A>C)
n.4543-1258A>C
c.2186-9068A>C (n.2186-9068A>C)
c.2221-1258A>C (n.2221-1258A>C)
c.2186-8098A>C (n.2186-8098A>C)
c.13134A>C (p.Arg4378=)
c.2186-1258A>C (n.2186-1258A>C)
c.2432-1258A>C (n.2432-1258A>C)
c.10884A>C (p.Arg3628=)
c.1058-1258A>C (n.1058-1258A>C)
c.2130-1258A>C
c.12693A>C (p.Arg4231=)
c.13185A>C (p.Arg4395=)
c.13152A>C (p.Arg4384=)
c.13125A>C (p.Arg4375=)
13g.23330742T=CA2078628491SACSc.2186-18627A= (n.2186-18627A=)
c.13161A= (p.Arg4387=)
c.2185+23043A= (n.2185+23043A=)
c.6446-1258A= (n.6446-1258A=)
c.2177-1258A= (n.2177-1258A=)
c.2292-790A= (n.2292-790A=)
c.2319-790A= (n.2319-790A=)
c.2204-1258A= (n.2204-1258A=)
n.4543-1258A=
c.2186-9068A= (n.2186-9068A=)
c.2221-1258A= (n.2221-1258A=)
c.2186-8098A= (n.2186-8098A=)
c.13134A= (p.Arg4378=)
c.2186-1258A= (n.2186-1258A=)
c.2432-1258A= (n.2432-1258A=)
c.10884A= (p.Arg3628=)
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c.2130-1258A=
c.12693A= (p.Arg4231=)
c.13185A= (p.Arg4395=)
c.13152A= (p.Arg4384=)
c.13125A= (p.Arg4375=)
13g.23330743C>ACA387505925SACSc.2186-18628G>T (n.2186-18628G>T)
c.13160G>T (p.Arg4387Leu)
c.2185+23042G>T (n.2185+23042G>T)
c.6446-1259G>T (n.6446-1259G>T)
c.2177-1259G>T (n.2177-1259G>T)
c.2292-791G>T (n.2292-791G>T)
c.2319-791G>T (n.2319-791G>T)
c.2204-1259G>T (n.2204-1259G>T)
n.4543-1259G>T
c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T)
c.2221-1259G>T (n.2221-1259G>T)
c.2186-8099G>T (n.2186-8099G>T)
c.13133G>T (p.Arg4378Leu)
c.2186-1259G>T (n.2186-1259G>T)
c.2432-1259G>T (n.2432-1259G>T)
c.10883G>T (p.Arg3628Leu)
c.1058-1259G>T (n.1058-1259G>T)
c.2130-1259G>T
c.12692G>T (p.Arg4231Leu)
c.13184G>T (p.Arg4395Leu)
c.13151G>T (p.Arg4384Leu)
c.13124G>T (p.Arg4375Leu)
13g.23330743C=CA2078628494SACSc.2186-18628G= (n.2186-18628G=)
c.13160G= (p.Arg4387=)
c.2185+23042G= (n.2185+23042G=)
c.6446-1259G= (n.6446-1259G=)
c.2177-1259G= (n.2177-1259G=)
c.2292-791G= (n.2292-791G=)
c.2319-791G= (n.2319-791G=)
c.2204-1259G= (n.2204-1259G=)
n.4543-1259G=
c.2186-9069G= (n.2186-9069G=)
c.2221-1259G= (n.2221-1259G=)
c.2186-8099G= (n.2186-8099G=)
c.13133G= (p.Arg4378=)
c.2186-1259G= (n.2186-1259G=)
c.2432-1259G= (n.2432-1259G=)
c.10883G= (p.Arg3628=)
c.1058-1259G= (n.1058-1259G=)
c.2130-1259G=
c.12692G= (p.Arg4231=)
c.13184G= (p.Arg4395=)
c.13151G= (p.Arg4384=)
c.13124G= (p.Arg4375=)
13g.23330743C>GCA387505926SACSc.2186-18628G>C (n.2186-18628G>C)
c.13160G>C (p.Arg4387Pro)
c.2185+23042G>C (n.2185+23042G>C)
c.6446-1259G>C (n.6446-1259G>C)
c.2177-1259G>C (n.2177-1259G>C)
c.2292-791G>C (n.2292-791G>C)
c.2319-791G>C (n.2319-791G>C)
c.2204-1259G>C (n.2204-1259G>C)
n.4543-1259G>C
c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C)
c.2221-1259G>C (n.2221-1259G>C)
c.2186-8099G>C (n.2186-8099G>C)
c.13133G>C (p.Arg4378Pro)
c.2186-1259G>C (n.2186-1259G>C)
c.2432-1259G>C (n.2432-1259G>C)
c.10883G>C (p.Arg3628Pro)
c.1058-1259G>C (n.1058-1259G>C)
c.2130-1259G>C
c.12692G>C (p.Arg4231Pro)
c.13184G>C (p.Arg4395Pro)
c.13151G>C (p.Arg4384Pro)
c.13124G>C (p.Arg4375Pro)
13g.23330743C>TCA6910017SACSc.2186-18628G>A (n.2186-18628G>A)
c.13160G>A (p.Arg4387Gln)
c.2185+23042G>A (n.2185+23042G>A)
c.6446-1259G>A (n.6446-1259G>A)
c.2177-1259G>A (n.2177-1259G>A)
c.2292-791G>A (n.2292-791G>A)
c.2319-791G>A (n.2319-791G>A)
c.2204-1259G>A (n.2204-1259G>A)
n.4543-1259G>A
c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A)
c.2221-1259G>A (n.2221-1259G>A)
c.2186-8099G>A (n.2186-8099G>A)
c.13133G>A (p.Arg4378Gln)
c.2186-1259G>A (n.2186-1259G>A)
c.2432-1259G>A (n.2432-1259G>A)
c.10883G>A (p.Arg3628Gln)
c.1058-1259G>A (n.1058-1259G>A)
c.2130-1259G>A
c.12692G>A (p.Arg4231Gln)
c.13184G>A (p.Arg4395Gln)
c.13151G>A (p.Arg4384Gln)
c.13124G>A (p.Arg4375Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330744G>ACA16041597SACSc.2186-18629C>T (n.2186-18629C>T)
c.13159C>T (p.Arg4387Ter)
c.2185+23041C>T (n.2185+23041C>T)
c.6446-1260C>T (n.6446-1260C>T)
c.2177-1260C>T (n.2177-1260C>T)
c.2292-792C>T (n.2292-792C>T)
c.2319-792C>T (n.2319-792C>T)
c.2204-1260C>T (n.2204-1260C>T)
n.4543-1260C>T
c.2186-9070C>T (n.2186-9070C>T)
c.2221-1260C>T (n.2221-1260C>T)
c.2186-8100C>T (n.2186-8100C>T)
c.13132C>T (p.Arg4378Ter)
c.2186-1260C>T (n.2186-1260C>T)
c.2432-1260C>T (n.2432-1260C>T)
c.10882C>T (p.Arg3628Ter)
c.1058-1260C>T (n.1058-1260C>T)
c.2130-1260C>T
c.12691C>T (p.Arg4231Ter)
c.13183C>T (p.Arg4395Ter)
c.13150C>T (p.Arg4384Ter)
c.13123C>T (p.Arg4375Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330744G>CCA387505927SACSc.2186-18629C>G (n.2186-18629C>G)
c.13159C>G (p.Arg4387Gly)
c.2185+23041C>G (n.2185+23041C>G)
c.6446-1260C>G (n.6446-1260C>G)
c.2177-1260C>G (n.2177-1260C>G)
c.2292-792C>G (n.2292-792C>G)
c.2319-792C>G (n.2319-792C>G)
c.2204-1260C>G (n.2204-1260C>G)
n.4543-1260C>G
c.2186-9070C>G (n.2186-9070C>G)
c.2221-1260C>G (n.2221-1260C>G)
c.2186-8100C>G (n.2186-8100C>G)
c.13132C>G (p.Arg4378Gly)
c.2186-1260C>G (n.2186-1260C>G)
c.2432-1260C>G (n.2432-1260C>G)
c.10882C>G (p.Arg3628Gly)
c.1058-1260C>G (n.1058-1260C>G)
c.2130-1260C>G
c.12691C>G (p.Arg4231Gly)
c.13183C>G (p.Arg4395Gly)
c.13150C>G (p.Arg4384Gly)
c.13123C>G (p.Arg4375Gly)
 gnomAD v4
13g.23330744G=CA2078628496SACSc.2186-18629C= (n.2186-18629C=)
c.13159C= (p.Arg4387=)
c.2185+23041C= (n.2185+23041C=)
c.6446-1260C= (n.6446-1260C=)
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c.2319-792C= (n.2319-792C=)
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c.2186-8100C= (n.2186-8100C=)
c.13132C= (p.Arg4378=)
c.2186-1260C= (n.2186-1260C=)
c.2432-1260C= (n.2432-1260C=)
c.10882C= (p.Arg3628=)
c.1058-1260C= (n.1058-1260C=)
c.2130-1260C=
c.12691C= (p.Arg4231=)
c.13183C= (p.Arg4395=)
c.13150C= (p.Arg4384=)
c.13123C= (p.Arg4375=)
13g.23330744G>TCA483157635SACSc.2186-18629C>A (n.2186-18629C>A)
c.13159C>A (p.Arg4387=)
c.2185+23041C>A (n.2185+23041C>A)
c.6446-1260C>A (n.6446-1260C>A)
c.2177-1260C>A (n.2177-1260C>A)
c.2292-792C>A (n.2292-792C>A)
c.2319-792C>A (n.2319-792C>A)
c.2204-1260C>A (n.2204-1260C>A)
n.4543-1260C>A
c.2186-9070C>A (n.2186-9070C>A)
c.2221-1260C>A (n.2221-1260C>A)
c.2186-8100C>A (n.2186-8100C>A)
c.13132C>A (p.Arg4378=)
c.2186-1260C>A (n.2186-1260C>A)
c.2432-1260C>A (n.2432-1260C>A)
c.10882C>A (p.Arg3628=)
c.1058-1260C>A (n.1058-1260C>A)
c.2130-1260C>A
c.12691C>A (p.Arg4231=)
c.13183C>A (p.Arg4395=)
c.13150C>A (p.Arg4384=)
c.13123C>A (p.Arg4375=)
 gnomAD v4
13g.23330745T>ACA387505928SACSc.2186-18630A>T (n.2186-18630A>T)
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c.2185+23040A>T (n.2185+23040A>T)
c.6446-1261A>T (n.6446-1261A>T)
c.2177-1261A>T (n.2177-1261A>T)
c.2292-793A>T (n.2292-793A>T)
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n.4543-1261A>T
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c.2186-8101A>T (n.2186-8101A>T)
c.13131A>T (p.Arg4377Ser)
c.2186-1261A>T (n.2186-1261A>T)
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13g.23330745T>CCA483157638SACSc.2186-18630A>G (n.2186-18630A>G)
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c.2292-793A>G (n.2292-793A>G)
c.2319-793A>G (n.2319-793A>G)
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n.4543-1261A>G
c.2186-9071A>G (n.2186-9071A>G)
c.2221-1261A>G (n.2221-1261A>G)
c.2186-8101A>G (n.2186-8101A>G)
c.13131A>G (p.Arg4377=)
c.2186-1261A>G (n.2186-1261A>G)
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c.10881A>G (p.Arg3627=)
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c.2130-1261A>G
c.12690A>G (p.Arg4230=)
c.13182A>G (p.Arg4394=)
c.13149A>G (p.Arg4383=)
c.13122A>G (p.Arg4374=)
13g.23330745T>GCA387505929SACSc.2186-18630A>C (n.2186-18630A>C)
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n.4543-1261A>C
c.2186-9071A>C (n.2186-9071A>C)
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c.13131A>C (p.Arg4377Ser)
c.2186-1261A>C (n.2186-1261A>C)
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c.10881A>C (p.Arg3627Ser)
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c.2130-1261A>C
c.12690A>C (p.Arg4230Ser)
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c.13149A>C (p.Arg4383Ser)
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13g.23330746C>ACA387505930SACSc.2186-18631G>T (n.2186-18631G>T)
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13g.23330746C=CA2078628501SACSc.2186-18631G= (n.2186-18631G=)
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c.13157G>C (p.Arg4386Thr)
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c.2186-9072G>C (n.2186-9072G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330746C>TCA387505931SACSc.2186-18631G>A (n.2186-18631G>A)
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n.4543-1262G>A
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c.13130G>A (p.Arg4377Lys)
c.2186-1262G>A (n.2186-1262G>A)
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c.2130-1262G>A
c.12689G>A (p.Arg4230Lys)
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c.13148G>A (p.Arg4383Lys)
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13g.23330747T>ACA387505932SACSc.2186-18632A>T (n.2186-18632A>T)
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n.4543-1263A>T
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c.2221-1263A>T (n.2221-1263A>T)
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c.2186-1263A>T (n.2186-1263A>T)
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c.10879A>T (p.Arg3627Ter)
c.1058-1263A>T (n.1058-1263A>T)
c.2130-1263A>T
c.12688A>T (p.Arg4230Ter)
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c.13147A>T (p.Arg4383Ter)
c.13120A>T (p.Arg4374Ter)
13g.23330747T>CCA387505933SACSc.2186-18632A>G (n.2186-18632A>G)
c.13156A>G (p.Arg4386Gly)
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c.6446-1263A>G (n.6446-1263A>G)
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c.2204-1263A>G (n.2204-1263A>G)
n.4543-1263A>G
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c.2186-1263A>G (n.2186-1263A>G)
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c.2130-1263A>G
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c.13180A>G (p.Arg4394Gly)
c.13147A>G (p.Arg4383Gly)
c.13120A>G (p.Arg4374Gly)
13g.23330747T>GCA483157640SACSc.2186-18632A>C (n.2186-18632A>C)
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c.2185+23038A>C (n.2185+23038A>C)
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c.2186-8103A>C (n.2186-8103A>C)
c.13129A>C (p.Arg4377=)
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c.10879A>C (p.Arg3627=)
c.1058-1263A>C (n.1058-1263A>C)
c.2130-1263A>C
c.12688A>C (p.Arg4230=)
c.13180A>C (p.Arg4394=)
c.13147A>C (p.Arg4383=)
c.13120A>C (p.Arg4374=)
13g.23330748G>ACA483157641SACSc.2186-18633C>T (n.2186-18633C>T)
c.13155C>T (p.Ser4385=)
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c.2186-8104C>T (n.2186-8104C>T)
c.13128C>T (p.Ser4376=)
c.2186-1264C>T (n.2186-1264C>T)
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c.10878C>T (p.Ser3626=)
c.1058-1264C>T (n.1058-1264C>T)
c.2130-1264C>T
c.12687C>T (p.Ser4229=)
c.13179C>T (p.Ser4393=)
c.13146C>T (p.Ser4382=)
c.13119C>T (p.Ser4373=)
13g.23330748G>CCA483157643SACSc.2186-18633C>G (n.2186-18633C>G)
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c.2319-796C>G (n.2319-796C>G)
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n.4543-1264C>G
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c.13128C>G (p.Ser4376=)
c.2186-1264C>G (n.2186-1264C>G)
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c.10878C>G (p.Ser3626=)
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c.12687C>G (p.Ser4229=)
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13g.23330748G>TCA483157642SACSc.2186-18633C>A (n.2186-18633C>A)
c.13155C>A (p.Ser4385=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2319-803G>C (n.2319-803G>C)
c.2204-1271G>C (n.2204-1271G>C)
n.4543-1271G>C
c.2186-9081G>C (n.2186-9081G>C)
c.2221-1271G>C (n.2221-1271G>C)
c.2186-8111G>C (n.2186-8111G>C)
c.13121G>C (p.Arg4374Thr)
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c.10871G>C (p.Arg3624Thr)
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c.2130-1271G>C
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13g.23330755C>TCA387505950SACSc.2186-18640G>A (n.2186-18640G>A)
c.13148G>A (p.Arg4383Lys)
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c.2292-803G>A (n.2292-803G>A)
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n.4543-1271G>A
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c.2130-1271G>A
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c.13139G>A (p.Arg4380Lys)
c.13112G>A (p.Arg4371Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23330755_23330756delCA658823514SACSc.2186-18641_2186-18640del (n.2186-18641_2186-18640del)
c.13147_13148del (p.Arg4383GlyfsTer?)
c.2185+23029_2185+23030del (n.2185+23029_2185+23030del)
c.6446-1272_6446-1271del (n.6446-1272_6446-1271del)
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c.2292-804_2292-803del (n.2292-804_2292-803del)
c.2319-804_2319-803del (n.2319-804_2319-803del)
c.2204-1272_2204-1271del (n.2204-1272_2204-1271del)
n.4543-1272_4543-1271del
c.2186-9082_2186-9081del (n.2186-9082_2186-9081del)
c.2221-1272_2221-1271del (n.2221-1272_2221-1271del)
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c.13120_13121del (p.Arg4374GlyfsTer?)
c.2186-1272_2186-1271del (n.2186-1272_2186-1271del)
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c.10870_10871del (p.Arg3624GlyfsTer?)
c.1058-1272_1058-1271del (n.1058-1272_1058-1271del)
c.2130-1272_2130-1271del
c.12679_12680del (p.Arg4227GlyfsTer?)
c.13171_13172del (p.Arg4391GlyfsTer?)
c.13138_13139del (p.Arg4380GlyfsTer?)
c.13111_13112del (p.Arg4371GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330756T>ACA387505951SACSc.2186-18641A>T (n.2186-18641A>T)
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c.2204-1272A>T (n.2204-1272A>T)
n.4543-1272A>T
c.2186-9082A>T (n.2186-9082A>T)
c.2221-1272A>T (n.2221-1272A>T)
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13g.23330756T>CCA387505952SACSc.2186-18641A>G (n.2186-18641A>G)
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n.4543-1272A>G
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c.2130-1272A>G
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13g.23330756T>GCA483157722SACSc.2186-18641A>C (n.2186-18641A>C)
c.13147A>C (p.Arg4383=)
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n.4543-1272A>C
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c.2130-1272A>C
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c.13171A>C (p.Arg4391=)
c.13138A>C (p.Arg4380=)
c.13111A>C (p.Arg4371=)
13g.23330757G>ACA6910020SACSc.2186-18642C>T (n.2186-18642C>T)
c.13146C>T (p.Asp4382=)
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n.4543-1273C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330757G>CCA387505953SACSc.2186-18642C>G (n.2186-18642C>G)
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13g.23330757G=CA2078628528SACSc.2186-18642C= (n.2186-18642C=)
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c.13110C= (p.Asp4370=)
13g.23330757G>TCA387505954SACSc.2186-18642C>A (n.2186-18642C>A)
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13g.23330758T>ACA387505955SACSc.2186-18643A>T (n.2186-18643A>T)
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c.13136A>T (p.Asp4379Val)
c.13109A>T (p.Asp4370Val)
13g.23330758T>CCA387505956SACSc.2186-18643A>G (n.2186-18643A>G)
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c.13109A>G (p.Asp4370Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330758T>GCA387505957SACSc.2186-18643A>C (n.2186-18643A>C)
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c.2130-1274A>C
c.12677A>C (p.Asp4226Ala)
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c.13109A>C (p.Asp4370Ala)
13g.23330758T=CA2078628531SACSc.2186-18643A= (n.2186-18643A=)
c.13145A= (p.Asp4382=)
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c.2177-1274A= (n.2177-1274A=)
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c.13118A= (p.Asp4373=)
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c.2130-1274A=
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13g.23330759C>GCA387505959SACSc.2186-18644G>C (n.2186-18644G>C)
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n.4543-1275G>C
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c.2130-1275G>C
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c.13135G>C (p.Asp4379His)
c.13108G>C (p.Asp4370His)
13g.23330759C>TCA387505960SACSc.2186-18644G>A (n.2186-18644G>A)
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n.4543-1275G>A
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c.2221-1275G>A (n.2221-1275G>A)
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c.13117G>A (p.Asp4373Asn)
c.2186-1275G>A (n.2186-1275G>A)
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c.10867G>A (p.Asp3623Asn)
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c.2130-1275G>A
c.12676G>A (p.Asp4226Asn)
c.13168G>A (p.Asp4390Asn)
c.13135G>A (p.Asp4379Asn)
c.13108G>A (p.Asp4370Asn)
 gnomAD v4
13g.23330760T>ACA483157724SACSc.2186-18645A>T (n.2186-18645A>T)
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c.2204-1276A>T (n.2204-1276A>T)
n.4543-1276A>T
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c.13116A>T (p.Ala4372=)
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c.2130-1276A>T
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13g.23330760T>CCA6910021SACSc.2186-18645A>G (n.2186-18645A>G)
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n.4543-1276A>G
c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330760T>GCA483157725SACSc.2186-18645A>C (n.2186-18645A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13107A= (p.Ala4369=)
13g.23330761G>ACA387505961SACSc.2186-18646C>T (n.2186-18646C>T)
c.13142C>T (p.Ala4381Val)
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n.4543-1277C>T
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c.2221-1277C>T (n.2221-1277C>T)
c.2186-8117C>T (n.2186-8117C>T)
c.13115C>T (p.Ala4372Val)
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c.2130-1277C>T
c.12674C>T (p.Ala4225Val)
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 gnomAD v4
13g.23330761G>CCA387505962SACSc.2186-18646C>G (n.2186-18646C>G)
c.13142C>G (p.Ala4381Gly)
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n.4543-1277C>G
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c.2130-1277C>G
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c.13133C>G (p.Ala4378Gly)
c.13106C>G (p.Ala4369Gly)
13g.23330761G>TCA387505963SACSc.2186-18646C>A (n.2186-18646C>A)
c.13142C>A (p.Ala4381Glu)
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c.13115C>A (p.Ala4372Glu)
c.2186-1277C>A (n.2186-1277C>A)
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c.2130-1277C>A
c.12674C>A (p.Ala4225Glu)
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c.13133C>A (p.Ala4378Glu)
c.13106C>A (p.Ala4369Glu)
13g.23330762C>ACA387505964SACSc.2186-18647G>T (n.2186-18647G>T)
c.13141G>T (p.Ala4381Ser)
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c.2292-810G>T (n.2292-810G>T)
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c.2204-1278G>T (n.2204-1278G>T)
n.4543-1278G>T
c.2186-9088G>T (n.2186-9088G>T)
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 dbSNP
13g.23330762C=CA2078628539SACSc.2186-18647G= (n.2186-18647G=)
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13g.23330762C>GCA387505966SACSc.2186-18647G>C (n.2186-18647G>C)
c.13141G>C (p.Ala4381Pro)
c.2185+23023G>C (n.2185+23023G>C)
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c.2292-810G>C (n.2292-810G>C)
c.2319-810G>C (n.2319-810G>C)
c.2204-1278G>C (n.2204-1278G>C)
n.4543-1278G>C
c.2186-9088G>C (n.2186-9088G>C)
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c.2186-8118G>C (n.2186-8118G>C)
c.13114G>C (p.Ala4372Pro)
c.2186-1278G>C (n.2186-1278G>C)
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c.10864G>C (p.Ala3622Pro)
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c.2130-1278G>C
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c.13132G>C (p.Ala4378Pro)
c.13105G>C (p.Ala4369Pro)
13g.23330762C>TCA387505965SACSc.2186-18647G>A (n.2186-18647G>A)
c.13141G>A (p.Ala4381Thr)
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n.4543-1278G>A
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c.13114G>A (p.Ala4372Thr)
c.2186-1278G>A (n.2186-1278G>A)
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c.10864G>A (p.Ala3622Thr)
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c.2130-1278G>A
c.12673G>A (p.Ala4225Thr)
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c.13132G>A (p.Ala4378Thr)
c.13105G>A (p.Ala4369Thr)
 gnomAD v4
13g.23330763A>CCA387505967SACSc.2186-18648T>G (n.2186-18648T>G)
c.13140T>G (p.Asn4380Lys)
c.2185+23022T>G (n.2185+23022T>G)
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c.2292-811T>G (n.2292-811T>G)
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n.4543-1279T>G
c.2186-9089T>G (n.2186-9089T>G)
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c.2186-8119T>G (n.2186-8119T>G)
c.13113T>G (p.Asn4371Lys)
c.2186-1279T>G (n.2186-1279T>G)
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c.10863T>G (p.Asn3621Lys)
c.1058-1279T>G (n.1058-1279T>G)
c.2130-1279T>G
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c.13104T>G (p.Asn4368Lys)
13g.23330763A>GCA483157726SACSc.2186-18648T>C (n.2186-18648T>C)
c.13140T>C (p.Asn4380=)
c.2185+23022T>C (n.2185+23022T>C)
c.6446-1279T>C (n.6446-1279T>C)
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c.2292-811T>C (n.2292-811T>C)
c.2319-811T>C (n.2319-811T>C)
c.2204-1279T>C (n.2204-1279T>C)
n.4543-1279T>C
c.2186-9089T>C (n.2186-9089T>C)
c.2221-1279T>C (n.2221-1279T>C)
c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C)
c.13113T>C (p.Asn4371=)
c.2186-1279T>C (n.2186-1279T>C)
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c.10863T>C (p.Asn3621=)
c.1058-1279T>C (n.1058-1279T>C)
c.2130-1279T>C
c.12672T>C (p.Asn4224=)
c.13164T>C (p.Asn4388=)
c.13131T>C (p.Asn4377=)
c.13104T>C (p.Asn4368=)
13g.23330763A>TCA387505968SACSc.2186-18648T>A (n.2186-18648T>A)
c.13140T>A (p.Asn4380Lys)
c.2185+23022T>A (n.2185+23022T>A)
c.6446-1279T>A (n.6446-1279T>A)
c.2177-1279T>A (n.2177-1279T>A)
c.2292-811T>A (n.2292-811T>A)
c.2319-811T>A (n.2319-811T>A)
c.2204-1279T>A (n.2204-1279T>A)
n.4543-1279T>A
c.2186-9089T>A (n.2186-9089T>A)
c.2221-1279T>A (n.2221-1279T>A)
c.2186-8119T>A (n.2186-8119T>A)
c.13113T>A (p.Asn4371Lys)
c.2186-1279T>A (n.2186-1279T>A)
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c.10863T>A (p.Asn3621Lys)
c.1058-1279T>A (n.1058-1279T>A)
c.2130-1279T>A
c.12672T>A (p.Asn4224Lys)
c.13164T>A (p.Asn4388Lys)
c.13131T>A (p.Asn4377Lys)
c.13104T>A (p.Asn4368Lys)
13g.23330764T>ACA387505969SACSc.2186-18649A>T (n.2186-18649A>T)
c.13139A>T (p.Asn4380Ile)
c.2185+23021A>T (n.2185+23021A>T)
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n.4543-1280A>T
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13g.23330764T>CCA387505970SACSc.2186-18649A>G (n.2186-18649A>G)
c.13139A>G (p.Asn4380Ser)
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n.4543-1280A>G
c.2186-9090A>G (n.2186-9090A>G)
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c.13112A>G (p.Asn4371Ser)
c.2186-1280A>G (n.2186-1280A>G)
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c.10862A>G (p.Asn3621Ser)
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c.2130-1280A>G
c.12671A>G (p.Asn4224Ser)
c.13163A>G (p.Asn4388Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330764T>GCA387505971SACSc.2186-18649A>C (n.2186-18649A>C)
c.13139A>C (p.Asn4380Thr)
c.2185+23021A>C (n.2185+23021A>C)
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c.2204-1280A>C (n.2204-1280A>C)
n.4543-1280A>C
c.2186-9090A>C (n.2186-9090A>C)
c.2221-1280A>C (n.2221-1280A>C)
c.2186-8120A>C (n.2186-8120A>C)
c.13112A>C (p.Asn4371Thr)
c.2186-1280A>C (n.2186-1280A>C)
c.2432-1280A>C (n.2432-1280A>C)
c.10862A>C (p.Asn3621Thr)
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c.2130-1280A>C
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c.13130A>C (p.Asn4377Thr)
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13g.23330764T=CA2078628541SACSc.2186-18649A= (n.2186-18649A=)
c.13139A= (p.Asn4380=)
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13g.23330767dupCA2695199197SACSc.2186-18649dup (n.2186-18649dup)
c.13139dup (p.Asn4380LysfsTer?)
c.2185+23021dup (n.2185+23021dup)
c.6446-1280dup (n.6446-1280dup)
c.2177-1280dup (n.2177-1280dup)
c.2292-812dup (n.2292-812dup)
c.2319-812dup (n.2319-812dup)
c.2204-1280dup (n.2204-1280dup)
n.4543-1280dup
c.2186-9090dup (n.2186-9090dup)
c.2221-1280dup (n.2221-1280dup)
c.2186-8120dup (n.2186-8120dup)
c.13112dup (p.Asn4371LysfsTer?)
c.2186-1280dup (n.2186-1280dup)
c.2432-1280dup (n.2432-1280dup)
c.10862dup (p.Asn3621LysfsTer?)
c.1058-1280dup (n.1058-1280dup)
c.2130-1280dup
c.12671dup (p.Asn4224LysfsTer?)
c.13163dup (p.Asn4388LysfsTer?)
c.13130dup (p.Asn4377LysfsTer?)
c.13103dup (p.Asn4368LysfsTer?)
 ClinVar
13g.23330765T>ACA387505972SACSc.2186-18650A>T (n.2186-18650A>T)
c.13138A>T (p.Asn4380Tyr)
c.2185+23020A>T (n.2185+23020A>T)
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c.2177-1281A>T (n.2177-1281A>T)
c.2292-813A>T (n.2292-813A>T)
c.2319-813A>T (n.2319-813A>T)
c.2204-1281A>T (n.2204-1281A>T)
n.4543-1281A>T
c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T)
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c.2186-8121A>T (n.2186-8121A>T)
c.13111A>T (p.Asn4371Tyr)
c.2186-1281A>T (n.2186-1281A>T)
c.2432-1281A>T (n.2432-1281A>T)
c.10861A>T (p.Asn3621Tyr)
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c.2130-1281A>T
c.12670A>T (p.Asn4224Tyr)
c.13162A>T (p.Asn4388Tyr)
c.13129A>T (p.Asn4377Tyr)
c.13102A>T (p.Asn4368Tyr)
13g.23330765T>CCA387505973SACSc.2186-18650A>G (n.2186-18650A>G)
c.13138A>G (p.Asn4380Asp)
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n.4543-1281A>G
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13g.23330765T>GCA387505974SACSc.2186-18650A>C (n.2186-18650A>C)
c.13138A>C (p.Asn4380His)
c.2185+23020A>C (n.2185+23020A>C)
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n.4543-1281A>C
c.2186-9091A>C (n.2186-9091A>C)
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c.2186-8121A>C (n.2186-8121A>C)
c.13111A>C (p.Asn4371His)
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c.13129A>C (p.Asn4377His)
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13g.23330766T>ACA387505975SACSc.2186-18651A>T (n.2186-18651A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330767T>ACA387505977SACSc.2186-18652A>T (n.2186-18652A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330769A>TCA387505984SACSc.2186-18654T>A (n.2186-18654T>A)
c.13134T>A (p.Asp4378Glu)
c.2185+23016T>A (n.2185+23016T>A)
c.6446-1285T>A (n.6446-1285T>A)
c.2177-1285T>A (n.2177-1285T>A)
c.2292-817T>A (n.2292-817T>A)
c.2319-817T>A (n.2319-817T>A)
c.2204-1285T>A (n.2204-1285T>A)
n.4543-1285T>A
c.2186-9095T>A (n.2186-9095T>A)
c.2221-1285T>A (n.2221-1285T>A)
c.2186-8125T>A (n.2186-8125T>A)
c.13107T>A (p.Asp4369Glu)
c.2186-1285T>A (n.2186-1285T>A)
c.2432-1285T>A (n.2432-1285T>A)
c.10857T>A (p.Asp3619Glu)
c.1058-1285T>A (n.1058-1285T>A)
c.2130-1285T>A
c.12666T>A (p.Asp4222Glu)
c.13158T>A (p.Asp4386Glu)
c.13125T>A (p.Asp4375Glu)
c.13098T>A (p.Asp4366Glu)
13g.23330770T>ACA387505985SACSc.2186-18655A>T (n.2186-18655A>T)
c.13133A>T (p.Asp4378Val)
c.2185+23015A>T (n.2185+23015A>T)
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c.2177-1286A>T (n.2177-1286A>T)
c.2292-818A>T (n.2292-818A>T)
c.2319-818A>T (n.2319-818A>T)
c.2204-1286A>T (n.2204-1286A>T)
n.4543-1286A>T
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c.2186-8126A>T (n.2186-8126A>T)
c.13106A>T (p.Asp4369Val)
c.2186-1286A>T (n.2186-1286A>T)
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c.10856A>T (p.Asp3619Val)
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c.2130-1286A>T
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c.13124A>T (p.Asp4375Val)
c.13097A>T (p.Asp4366Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330770T>CCA6910022SACSc.2186-18655A>G (n.2186-18655A>G)
c.13133A>G (p.Asp4378Gly)
c.2185+23015A>G (n.2185+23015A>G)
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c.2292-818A>G (n.2292-818A>G)
c.2319-818A>G (n.2319-818A>G)
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n.4543-1286A>G
c.2186-9096A>G (n.2186-9096A>G)
c.2221-1286A>G (n.2221-1286A>G)
c.2186-8126A>G (n.2186-8126A>G)
c.13106A>G (p.Asp4369Gly)
c.2186-1286A>G (n.2186-1286A>G)
c.2432-1286A>G (n.2432-1286A>G)
c.10856A>G (p.Asp3619Gly)
c.1058-1286A>G (n.1058-1286A>G)
c.2130-1286A>G
c.12665A>G (p.Asp4222Gly)
c.13157A>G (p.Asp4386Gly)
c.13124A>G (p.Asp4375Gly)
c.13097A>G (p.Asp4366Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330770T>GCA387505986SACSc.2186-18655A>C (n.2186-18655A>C)
c.13133A>C (p.Asp4378Ala)
c.2185+23015A>C (n.2185+23015A>C)
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c.2177-1286A>C (n.2177-1286A>C)
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c.2319-818A>C (n.2319-818A>C)
c.2204-1286A>C (n.2204-1286A>C)
n.4543-1286A>C
c.2186-9096A>C (n.2186-9096A>C)
c.2221-1286A>C (n.2221-1286A>C)
c.2186-8126A>C (n.2186-8126A>C)
c.13106A>C (p.Asp4369Ala)
c.2186-1286A>C (n.2186-1286A>C)
c.2432-1286A>C (n.2432-1286A>C)
c.10856A>C (p.Asp3619Ala)
c.1058-1286A>C (n.1058-1286A>C)
c.2130-1286A>C
c.12665A>C (p.Asp4222Ala)
c.13157A>C (p.Asp4386Ala)
c.13124A>C (p.Asp4375Ala)
c.13097A>C (p.Asp4366Ala)
13g.23330770T=CA2078628557SACSc.2186-18655A= (n.2186-18655A=)
c.13133A= (p.Asp4378=)
c.2185+23015A= (n.2185+23015A=)
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c.2292-818A= (n.2292-818A=)
c.2319-818A= (n.2319-818A=)
c.2204-1286A= (n.2204-1286A=)
n.4543-1286A=
c.2186-9096A= (n.2186-9096A=)
c.2221-1286A= (n.2221-1286A=)
c.2186-8126A= (n.2186-8126A=)
c.13106A= (p.Asp4369=)
c.2186-1286A= (n.2186-1286A=)
c.2432-1286A= (n.2432-1286A=)
c.10856A= (p.Asp3619=)
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c.2130-1286A=
c.12665A= (p.Asp4222=)
c.13157A= (p.Asp4386=)
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c.13097A= (p.Asp4366=)
13g.23330771C>ACA387505987SACSc.2186-18656G>T (n.2186-18656G>T)
c.13132G>T (p.Asp4378Tyr)
c.2185+23014G>T (n.2185+23014G>T)
c.6446-1287G>T (n.6446-1287G>T)
c.2177-1287G>T (n.2177-1287G>T)
c.2292-819G>T (n.2292-819G>T)
c.2319-819G>T (n.2319-819G>T)
c.2204-1287G>T (n.2204-1287G>T)
n.4543-1287G>T
c.2186-9097G>T (n.2186-9097G>T)
c.2221-1287G>T (n.2221-1287G>T)
c.2186-8127G>T (n.2186-8127G>T)
c.13105G>T (p.Asp4369Tyr)
c.2186-1287G>T (n.2186-1287G>T)
c.2432-1287G>T (n.2432-1287G>T)
c.10855G>T (p.Asp3619Tyr)
c.1058-1287G>T (n.1058-1287G>T)
c.2130-1287G>T
c.12664G>T (p.Asp4222Tyr)
c.13156G>T (p.Asp4386Tyr)
c.13123G>T (p.Asp4375Tyr)
c.13096G>T (p.Asp4366Tyr)
13g.23330771C>GCA387505988SACSc.2186-18656G>C (n.2186-18656G>C)
c.13132G>C (p.Asp4378His)
c.2185+23014G>C (n.2185+23014G>C)
c.6446-1287G>C (n.6446-1287G>C)
c.2177-1287G>C (n.2177-1287G>C)
c.2292-819G>C (n.2292-819G>C)
c.2319-819G>C (n.2319-819G>C)
c.2204-1287G>C (n.2204-1287G>C)
n.4543-1287G>C
c.2186-9097G>C (n.2186-9097G>C)
c.2221-1287G>C (n.2221-1287G>C)
c.2186-8127G>C (n.2186-8127G>C)
c.13105G>C (p.Asp4369His)
c.2186-1287G>C (n.2186-1287G>C)
c.2432-1287G>C (n.2432-1287G>C)
c.10855G>C (p.Asp3619His)
c.1058-1287G>C (n.1058-1287G>C)
c.2130-1287G>C
c.12664G>C (p.Asp4222His)
c.13156G>C (p.Asp4386His)
c.13123G>C (p.Asp4375His)
c.13096G>C (p.Asp4366His)
13g.23330771C>TCA387505989SACSc.2186-18656G>A (n.2186-18656G>A)
c.13132G>A (p.Asp4378Asn)
c.2185+23014G>A (n.2185+23014G>A)
c.6446-1287G>A (n.6446-1287G>A)
c.2177-1287G>A (n.2177-1287G>A)
c.2292-819G>A (n.2292-819G>A)
c.2319-819G>A (n.2319-819G>A)
c.2204-1287G>A (n.2204-1287G>A)
n.4543-1287G>A
c.2186-9097G>A (n.2186-9097G>A)
c.2221-1287G>A (n.2221-1287G>A)
c.2186-8127G>A (n.2186-8127G>A)
c.13105G>A (p.Asp4369Asn)
c.2186-1287G>A (n.2186-1287G>A)
c.2432-1287G>A (n.2432-1287G>A)
c.10855G>A (p.Asp3619Asn)
c.1058-1287G>A (n.1058-1287G>A)
c.2130-1287G>A
c.12664G>A (p.Asp4222Asn)
c.13156G>A (p.Asp4386Asn)
c.13123G>A (p.Asp4375Asn)
c.13096G>A (p.Asp4366Asn)
 gnomAD v4
13g.23330772T>ACA483157733SACSc.2186-18657A>T (n.2186-18657A>T)
c.13131A>T (p.Leu4377=)
c.2185+23013A>T (n.2185+23013A>T)
c.6446-1288A>T (n.6446-1288A>T)
c.2177-1288A>T (n.2177-1288A>T)
c.2292-820A>T (n.2292-820A>T)
c.2319-820A>T (n.2319-820A>T)
c.2204-1288A>T (n.2204-1288A>T)
n.4543-1288A>T
c.2186-9098A>T (n.2186-9098A>T)
c.2221-1288A>T (n.2221-1288A>T)
c.2186-8128A>T (n.2186-8128A>T)
c.13104A>T (p.Leu4368=)
c.2186-1288A>T (n.2186-1288A>T)
c.2432-1288A>T (n.2432-1288A>T)
c.10854A>T (p.Leu3618=)
c.1058-1288A>T (n.1058-1288A>T)
c.2130-1288A>T
c.12663A>T (p.Leu4221=)
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c.13122A>T (p.Leu4374=)
c.13095A>T (p.Leu4365=)
13g.23330772T>CCA483157734SACSc.2186-18657A>G (n.2186-18657A>G)
c.13131A>G (p.Leu4377=)
c.2185+23013A>G (n.2185+23013A>G)
c.6446-1288A>G (n.6446-1288A>G)
c.2177-1288A>G (n.2177-1288A>G)
c.2292-820A>G (n.2292-820A>G)
c.2319-820A>G (n.2319-820A>G)
c.2204-1288A>G (n.2204-1288A>G)
n.4543-1288A>G
c.2186-9098A>G (n.2186-9098A>G)
c.2221-1288A>G (n.2221-1288A>G)
c.2186-8128A>G (n.2186-8128A>G)
c.13104A>G (p.Leu4368=)
c.2186-1288A>G (n.2186-1288A>G)
c.2432-1288A>G (n.2432-1288A>G)
c.10854A>G (p.Leu3618=)
c.1058-1288A>G (n.1058-1288A>G)
c.2130-1288A>G
c.12663A>G (p.Leu4221=)
c.13155A>G (p.Leu4385=)
c.13122A>G (p.Leu4374=)
c.13095A>G (p.Leu4365=)
13g.23330772T>GCA483157735SACSc.2186-18657A>C (n.2186-18657A>C)
c.13131A>C (p.Leu4377=)
c.2185+23013A>C (n.2185+23013A>C)
c.6446-1288A>C (n.6446-1288A>C)
c.2177-1288A>C (n.2177-1288A>C)
c.2292-820A>C (n.2292-820A>C)
c.2319-820A>C (n.2319-820A>C)
c.2204-1288A>C (n.2204-1288A>C)
n.4543-1288A>C
c.2186-9098A>C (n.2186-9098A>C)
c.2221-1288A>C (n.2221-1288A>C)
c.2186-8128A>C (n.2186-8128A>C)
c.13104A>C (p.Leu4368=)
c.2186-1288A>C (n.2186-1288A>C)
c.2432-1288A>C (n.2432-1288A>C)
c.10854A>C (p.Leu3618=)
c.1058-1288A>C (n.1058-1288A>C)
c.2130-1288A>C
c.12663A>C (p.Leu4221=)
c.13155A>C (p.Leu4385=)
c.13122A>C (p.Leu4374=)
c.13095A>C (p.Leu4365=)
13g.23330773A>CCA387505990SACSc.2186-18658T>G (n.2186-18658T>G)
c.13130T>G (p.Leu4377Arg)
c.2185+23012T>G (n.2185+23012T>G)
c.6446-1289T>G (n.6446-1289T>G)
c.2177-1289T>G (n.2177-1289T>G)
c.2292-821T>G (n.2292-821T>G)
c.2319-821T>G (n.2319-821T>G)
c.2204-1289T>G (n.2204-1289T>G)
n.4543-1289T>G
c.2186-9099T>G (n.2186-9099T>G)
c.2221-1289T>G (n.2221-1289T>G)
c.2186-8129T>G (n.2186-8129T>G)
c.13103T>G (p.Leu4368Arg)
c.2186-1289T>G (n.2186-1289T>G)
c.2432-1289T>G (n.2432-1289T>G)
c.10853T>G (p.Leu3618Arg)
c.1058-1289T>G (n.1058-1289T>G)
c.2130-1289T>G
c.12662T>G (p.Leu4221Arg)
c.13154T>G (p.Leu4385Arg)
c.13121T>G (p.Leu4374Arg)
c.13094T>G (p.Leu4365Arg)
13g.23330773A>GCA387505991SACSc.2186-18658T>C (n.2186-18658T>C)
c.13130T>C (p.Leu4377Pro)
c.2185+23012T>C (n.2185+23012T>C)
c.6446-1289T>C (n.6446-1289T>C)
c.2177-1289T>C (n.2177-1289T>C)
c.2292-821T>C (n.2292-821T>C)
c.2319-821T>C (n.2319-821T>C)
c.2204-1289T>C (n.2204-1289T>C)
n.4543-1289T>C
c.2186-9099T>C (n.2186-9099T>C)
c.2221-1289T>C (n.2221-1289T>C)
c.2186-8129T>C (n.2186-8129T>C)
c.13103T>C (p.Leu4368Pro)
c.2186-1289T>C (n.2186-1289T>C)
c.2432-1289T>C (n.2432-1289T>C)
c.10853T>C (p.Leu3618Pro)
c.1058-1289T>C (n.1058-1289T>C)
c.2130-1289T>C
c.12662T>C (p.Leu4221Pro)
c.13154T>C (p.Leu4385Pro)
c.13121T>C (p.Leu4374Pro)
c.13094T>C (p.Leu4365Pro)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2292-825T>C (n.2292-825T>C)
c.2319-825T>C (n.2319-825T>C)
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c.2186-1293T>C (n.2186-1293T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2186-1297G>A (n.2186-1297G>A)
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n.4543-1300_4543-1297del
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c.2130-1300_2130-1297del
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c.2319-831C>G (n.2319-831C>G)
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c.13120C>A (p.Gln4374Lys)
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13g.23330784T>ACA387506015SACSc.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330784T>GCA387506016SACSc.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C)
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13g.23330784T=CA2078628591SACSc.2186-18669A= (n.2186-18669A=)
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13g.23330785T>ACA387506017SACSc.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T)
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13g.23330785T>GCA387506019SACSc.2186-18670A>C (n.2186-18670A>C)
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13g.23330786T>ACA387506020SACSc.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T)
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13g.23330786T>CCA387506021SACSc.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G)
c.13117A>G (p.Lys4373Glu)
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 gnomAD v4
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n.4543-1302A>C
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c.2130-1302A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330786T=CA2078628592SACSc.2186-18671A= (n.2186-18671A=)
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13g.23330787T>ACA387506023SACSc.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T)
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c.13089A>T (p.Glu4363Asp)
c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T)
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c.10839A>T (p.Glu3613Asp)
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c.12648A>T (p.Glu4216Asp)
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 gnomAD v4
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13g.23330789C>TCA387506029SACSc.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A)
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13g.23330790T>ACA387506030SACSc.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T)
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13g.23330790T>GCA387506031SACSc.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C)
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13g.23330791A>CCA387506032SACSc.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G)
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c.13072A>G (p.Arg4358Gly)
13g.23330795T>GCA483157780SACSc.2186-18680A>C (n.2186-18680A>C)
c.13108A>C (p.Arg4370=)
c.2185+22990A>C (n.2185+22990A>C)
c.6446-1311A>C (n.6446-1311A>C)
c.2177-1311A>C (n.2177-1311A>C)
c.2292-843A>C (n.2292-843A>C)
c.2319-843A>C (n.2319-843A>C)
c.2204-1311A>C (n.2204-1311A>C)
n.4543-1311A>C
c.2186-9121A>C (n.2186-9121A>C)
c.2221-1311A>C (n.2221-1311A>C)
c.2186-8151A>C (n.2186-8151A>C)
c.13081A>C (p.Arg4361=)
c.2186-1311A>C (n.2186-1311A>C)
c.2432-1311A>C (n.2432-1311A>C)
c.10831A>C (p.Arg3611=)
c.1058-1311A>C (n.1058-1311A>C)
c.2130-1311A>C
c.12640A>C (p.Arg4214=)
c.13132A>C (p.Arg4378=)
c.13099A>C (p.Arg4367=)
c.13072A>C (p.Arg4358=)
13g.23330796G>ACA483157781SACSc.2186-18681C>T (n.2186-18681C>T)
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n.4543-1312C>T
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c.13080C>T (p.Asn4360=)
c.2186-1312C>T (n.2186-1312C>T)
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c.2130-1312C>T
c.12639C>T (p.Asn4213=)
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c.13071C>T (p.Asn4357=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330796G>CCA387506043SACSc.2186-18681C>G (n.2186-18681C>G)
c.13107C>G (p.Asn4369Lys)
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13g.23330796G>TCA387506044SACSc.2186-18681C>A (n.2186-18681C>A)
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n.4543-1312C>A
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c.2130-1312C>A
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c.13071C>A (p.Asn4357Lys)
13g.23330797T>ACA6910027SACSc.2186-18682A>T (n.2186-18682A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330797T>CCA387506045SACSc.2186-18682A>G (n.2186-18682A>G)
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 gnomAD v4
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13g.23330797T=CA2078628598SACSc.2186-18682A= (n.2186-18682A=)
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13g.23330798T>CCA387506048SACSc.2186-18683A>G (n.2186-18683A>G)
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13g.23330798T>GCA387506049SACSc.2186-18683A>C (n.2186-18683A>C)
c.13105A>C (p.Asn4369His)
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n.4543-1314A>C
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c.2186-1314A>C (n.2186-1314A>C)
c.2432-1314A>C (n.2432-1314A>C)
c.10828A>C (p.Asn3610His)
c.1058-1314A>C (n.1058-1314A>C)
c.2130-1314A>C
c.12637A>C (p.Asn4213His)
c.13129A>C (p.Asn4377His)
c.13096A>C (p.Asn4366His)
c.13069A>C (p.Asn4357His)
 gnomAD v4
13g.23330799G>ACA483157789SACSc.2186-18684C>T (n.2186-18684C>T)
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13g.23330799G>CCA387506050SACSc.2186-18684C>G (n.2186-18684C>G)
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c.12636C>G (p.Ile4212Met)
c.13128C>G (p.Ile4376Met)
c.13095C>G (p.Ile4365Met)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330800A>CCA387506051SACSc.2186-18685T>G (n.2186-18685T>G)
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13g.23330800A>TCA387506052SACSc.2186-18685T>A (n.2186-18685T>A)
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c.13102A>C (p.Ile4368Leu)
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n.4543-1317A>C
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c.13075A>C (p.Ile4359Leu)
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c.10825A>C (p.Ile3609Leu)
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c.2130-1317A>C
c.12634A>C (p.Ile4212Leu)
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c.13093A>C (p.Ile4365Leu)
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13g.23330802T>ACA387506057SACSc.2186-18687A>T (n.2186-18687A>T)
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n.4543-1318A>T
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13g.23330802T>CCA483157793SACSc.2186-18687A>G (n.2186-18687A>G)
c.13101A>G (p.Glu4367=)
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n.4543-1318A>G
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c.13074A>G (p.Glu4358=)
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c.10824A>G (p.Glu3608=)
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c.2130-1318A>G
c.12633A>G (p.Glu4211=)
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13g.23330802T>GCA387506058SACSc.2186-18687A>C (n.2186-18687A>C)
c.13101A>C (p.Glu4367Asp)
c.2185+22983A>C (n.2185+22983A>C)
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c.13074A>C (p.Glu4358Asp)
c.2186-1318A>C (n.2186-1318A>C)
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c.10824A>C (p.Glu3608Asp)
c.1058-1318A>C (n.1058-1318A>C)
c.2130-1318A>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330803T>ACA387506059SACSc.2186-18688A>T (n.2186-18688A>T)
c.13100A>T (p.Glu4367Val)
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c.2177-1319A>T (n.2177-1319A>T)
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n.4543-1319A>T
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c.13073A>T (p.Glu4358Val)
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c.12632A>T (p.Glu4211Val)
c.13124A>T (p.Glu4375Val)
c.13091A>T (p.Glu4364Val)
c.13064A>T (p.Glu4355Val)
13g.23330803T>CCA387506060SACSc.2186-18688A>G (n.2186-18688A>G)
c.13100A>G (p.Glu4367Gly)
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n.4543-1319A>G
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c.13073A>G (p.Glu4358Gly)
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c.10823A>G (p.Glu3608Gly)
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c.2130-1319A>G
c.12632A>G (p.Glu4211Gly)
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n.4543-1320G>C
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c.12624G>C (p.Leu4208Phe)
c.13116G>C (p.Leu4372Phe)
c.13083G>C (p.Leu4361Phe)
c.13056G>C (p.Leu4352Phe)
13g.23330811C>TCA483157808SACSc.2186-18696G>A (n.2186-18696G>A)
c.13092G>A (p.Leu4364=)
c.2185+22974G>A (n.2185+22974G>A)
c.6446-1327G>A (n.6446-1327G>A)
c.2177-1327G>A (n.2177-1327G>A)
c.2292-859G>A (n.2292-859G>A)
c.2319-859G>A (n.2319-859G>A)
c.2204-1327G>A (n.2204-1327G>A)
n.4543-1327G>A
c.2186-9137G>A (n.2186-9137G>A)
c.2221-1327G>A (n.2221-1327G>A)
c.2186-8167G>A (n.2186-8167G>A)
c.13065G>A (p.Leu4355=)
c.2186-1327G>A (n.2186-1327G>A)
c.2432-1327G>A (n.2432-1327G>A)
c.10815G>A (p.Leu3605=)
c.1058-1327G>A (n.1058-1327G>A)
c.2130-1327G>A
c.12624G>A (p.Leu4208=)
c.13116G>A (p.Leu4372=)
c.13083G>A (p.Leu4361=)
c.13056G>A (p.Leu4352=)
13g.23330812A=CA2078628612SACSc.2186-18697T= (n.2186-18697T=)
c.13091T= (p.Leu4364=)
c.2185+22973T= (n.2185+22973T=)
c.6446-1328T= (n.6446-1328T=)
c.2177-1328T= (n.2177-1328T=)
c.2292-860T= (n.2292-860T=)
c.2319-860T= (n.2319-860T=)
c.2204-1328T= (n.2204-1328T=)
n.4543-1328T=
c.2186-9138T= (n.2186-9138T=)
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c.13064T= (p.Leu4355=)
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c.2130-1328T=
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13g.23330812A>CCA387506083SACSc.2186-18697T>G (n.2186-18697T>G)
c.13091T>G (p.Leu4364Trp)
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c.2292-860T>G (n.2292-860T>G)
c.2319-860T>G (n.2319-860T>G)
c.2204-1328T>G (n.2204-1328T>G)
n.4543-1328T>G
c.2186-9138T>G (n.2186-9138T>G)
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c.13064T>G (p.Leu4355Trp)
c.2186-1328T>G (n.2186-1328T>G)
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c.10814T>G (p.Leu3605Trp)
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c.2130-1328T>G
c.12623T>G (p.Leu4208Trp)
c.13115T>G (p.Leu4372Trp)
c.13082T>G (p.Leu4361Trp)
c.13055T>G (p.Leu4352Trp)
13g.23330812A>GCA387506084SACSc.2186-18697T>C (n.2186-18697T>C)
c.13091T>C (p.Leu4364Ser)
c.2185+22973T>C (n.2185+22973T>C)
c.6446-1328T>C (n.6446-1328T>C)
c.2177-1328T>C (n.2177-1328T>C)
c.2292-860T>C (n.2292-860T>C)
c.2319-860T>C (n.2319-860T>C)
c.2204-1328T>C (n.2204-1328T>C)
n.4543-1328T>C
c.2186-9138T>C (n.2186-9138T>C)
c.2221-1328T>C (n.2221-1328T>C)
c.2186-8168T>C (n.2186-8168T>C)
c.13064T>C (p.Leu4355Ser)
c.2186-1328T>C (n.2186-1328T>C)
c.2432-1328T>C (n.2432-1328T>C)
c.10814T>C (p.Leu3605Ser)
c.1058-1328T>C (n.1058-1328T>C)
c.2130-1328T>C
c.12623T>C (p.Leu4208Ser)
c.13115T>C (p.Leu4372Ser)
c.13082T>C (p.Leu4361Ser)
c.13055T>C (p.Leu4352Ser)
13g.23330812A>TCA387506082SACSc.2186-18697T>A (n.2186-18697T>A)
c.13091T>A (p.Leu4364Ter)
c.2185+22973T>A (n.2185+22973T>A)
c.6446-1328T>A (n.6446-1328T>A)
c.2177-1328T>A (n.2177-1328T>A)
c.2292-860T>A (n.2292-860T>A)
c.2319-860T>A (n.2319-860T>A)
c.2204-1328T>A (n.2204-1328T>A)
n.4543-1328T>A
c.2186-9138T>A (n.2186-9138T>A)
c.2221-1328T>A (n.2221-1328T>A)
c.2186-8168T>A (n.2186-8168T>A)
c.13064T>A (p.Leu4355Ter)
c.2186-1328T>A (n.2186-1328T>A)
c.2432-1328T>A (n.2432-1328T>A)
c.10814T>A (p.Leu3605Ter)
c.1058-1328T>A (n.1058-1328T>A)
c.2130-1328T>A
c.12623T>A (p.Leu4208Ter)
c.13115T>A (p.Leu4372Ter)
c.13082T>A (p.Leu4361Ter)
c.13055T>A (p.Leu4352Ter)
 dbSNP
13g.23330814delCA2499221965SACSc.2186-18697del (n.2186-18697del)
c.13091del (p.Leu4364CysfsTer8)
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c.6446-1328del (n.6446-1328del)
c.2177-1328del (n.2177-1328del)
c.2292-860del (n.2292-860del)
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c.2204-1328del (n.2204-1328del)
n.4543-1328del
c.2186-9138del (n.2186-9138del)
c.2221-1328del (n.2221-1328del)
c.2186-8168del (n.2186-8168del)
c.13064del (p.Leu4355CysfsTer8)
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c.2432-1328del (n.2432-1328del)
c.10814del (p.Leu3605CysfsTer8)
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c.2130-1328del
c.12623del (p.Leu4208CysfsTer8)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330813A=CA2078628614SACSc.2186-18698T= (n.2186-18698T=)
c.13090T= (p.Leu4364=)
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n.4543-1329T=
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c.13063T= (p.Leu4355=)
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c.2130-1329T=
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c.13114T= (p.Leu4372=)
c.13081T= (p.Leu4361=)
c.13054T= (p.Leu4352=)
13g.23330813A>CCA387506085SACSc.2186-18698T>G (n.2186-18698T>G)
c.13090T>G (p.Leu4364Val)
c.2185+22972T>G (n.2185+22972T>G)
c.6446-1329T>G (n.6446-1329T>G)
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n.4543-1329T>G
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c.2221-1329T>G (n.2221-1329T>G)
c.2186-8169T>G (n.2186-8169T>G)
c.13063T>G (p.Leu4355Val)
c.2186-1329T>G (n.2186-1329T>G)
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c.2130-1329T>G
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c.13081T>G (p.Leu4361Val)
c.13054T>G (p.Leu4352Val)
13g.23330813A>GCA483157814SACSc.2186-18698T>C (n.2186-18698T>C)
c.13090T>C (p.Leu4364=)
c.2185+22972T>C (n.2185+22972T>C)
c.6446-1329T>C (n.6446-1329T>C)
c.2177-1329T>C (n.2177-1329T>C)
c.2292-861T>C (n.2292-861T>C)
c.2319-861T>C (n.2319-861T>C)
c.2204-1329T>C (n.2204-1329T>C)
n.4543-1329T>C
c.2186-9139T>C (n.2186-9139T>C)
c.2221-1329T>C (n.2221-1329T>C)
c.2186-8169T>C (n.2186-8169T>C)
c.13063T>C (p.Leu4355=)
c.2186-1329T>C (n.2186-1329T>C)
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c.10813T>C (p.Leu3605=)
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c.2130-1329T>C
c.12622T>C (p.Leu4208=)
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c.13081T>C (p.Leu4361=)
c.13054T>C (p.Leu4352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330813A>TCA387506086SACSc.2186-18698T>A (n.2186-18698T>A)
c.13090T>A (p.Leu4364Met)
c.2185+22972T>A (n.2185+22972T>A)
c.6446-1329T>A (n.6446-1329T>A)
c.2177-1329T>A (n.2177-1329T>A)
c.2292-861T>A (n.2292-861T>A)
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c.2204-1329T>A (n.2204-1329T>A)
n.4543-1329T>A
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c.2221-1329T>A (n.2221-1329T>A)
c.2186-8169T>A (n.2186-8169T>A)
c.13063T>A (p.Leu4355Met)
c.2186-1329T>A (n.2186-1329T>A)
c.2432-1329T>A (n.2432-1329T>A)
c.10813T>A (p.Leu3605Met)
c.1058-1329T>A (n.1058-1329T>A)
c.2130-1329T>A
c.12622T>A (p.Leu4208Met)
c.13114T>A (p.Leu4372Met)
c.13081T>A (p.Leu4361Met)
c.13054T>A (p.Leu4352Met)
13g.23330814A>CCA387506087SACSc.2186-18699T>G (n.2186-18699T>G)
c.13089T>G (p.His4363Gln)
c.2185+22971T>G (n.2185+22971T>G)
c.6446-1330T>G (n.6446-1330T>G)
c.2177-1330T>G (n.2177-1330T>G)
c.2292-862T>G (n.2292-862T>G)
c.2319-862T>G (n.2319-862T>G)
c.2204-1330T>G (n.2204-1330T>G)
n.4543-1330T>G
c.2186-9140T>G (n.2186-9140T>G)
c.2221-1330T>G (n.2221-1330T>G)
c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G)
c.13062T>G (p.His4354Gln)
c.2186-1330T>G (n.2186-1330T>G)
c.2432-1330T>G (n.2432-1330T>G)
c.10812T>G (p.His3604Gln)
c.1058-1330T>G (n.1058-1330T>G)
c.2130-1330T>G
c.12621T>G (p.His4207Gln)
c.13113T>G (p.His4371Gln)
c.13080T>G (p.His4360Gln)
c.13053T>G (p.His4351Gln)
13g.23330814A>GCA483157816SACSc.2186-18699T>C (n.2186-18699T>C)
c.13089T>C (p.His4363=)
c.2185+22971T>C (n.2185+22971T>C)
c.6446-1330T>C (n.6446-1330T>C)
c.2177-1330T>C (n.2177-1330T>C)
c.2292-862T>C (n.2292-862T>C)
c.2319-862T>C (n.2319-862T>C)
c.2204-1330T>C (n.2204-1330T>C)
n.4543-1330T>C
c.2186-9140T>C (n.2186-9140T>C)
c.2221-1330T>C (n.2221-1330T>C)
c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C)
c.13062T>C (p.His4354=)
c.2186-1330T>C (n.2186-1330T>C)
c.2432-1330T>C (n.2432-1330T>C)
c.10812T>C (p.His3604=)
c.1058-1330T>C (n.1058-1330T>C)
c.2130-1330T>C
c.12621T>C (p.His4207=)
c.13113T>C (p.His4371=)
c.13080T>C (p.His4360=)
c.13053T>C (p.His4351=)
13g.23330814A>TCA387506088SACSc.2186-18699T>A (n.2186-18699T>A)
c.13089T>A (p.His4363Gln)
c.2185+22971T>A (n.2185+22971T>A)
c.6446-1330T>A (n.6446-1330T>A)
c.2177-1330T>A (n.2177-1330T>A)
c.2292-862T>A (n.2292-862T>A)
c.2319-862T>A (n.2319-862T>A)
c.2204-1330T>A (n.2204-1330T>A)
n.4543-1330T>A
c.2186-9140T>A (n.2186-9140T>A)
c.2221-1330T>A (n.2221-1330T>A)
c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A)
c.13062T>A (p.His4354Gln)
c.2186-1330T>A (n.2186-1330T>A)
c.2432-1330T>A (n.2432-1330T>A)
c.10812T>A (p.His3604Gln)
c.1058-1330T>A (n.1058-1330T>A)
c.2130-1330T>A
c.12621T>A (p.His4207Gln)
c.13113T>A (p.His4371Gln)
c.13080T>A (p.His4360Gln)
c.13053T>A (p.His4351Gln)
13g.23330815T>ACA387506089SACSc.2186-18700A>T (n.2186-18700A>T)
c.13088A>T (p.His4363Leu)
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c.6446-1331A>T (n.6446-1331A>T)
c.2177-1331A>T (n.2177-1331A>T)
c.2292-863A>T (n.2292-863A>T)
c.2319-863A>T (n.2319-863A>T)
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n.4543-1331A>T
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c.13061A>T (p.His4354Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330815T>CCA387506090SACSc.2186-18700A>G (n.2186-18700A>G)
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13g.23330815T>GCA387506091SACSc.2186-18700A>C (n.2186-18700A>C)
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n.4543-1331A>C
c.2186-9141A>C (n.2186-9141A>C)
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c.13061A>C (p.His4354Pro)
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13g.23330816G>ACA387506092SACSc.2186-18701C>T (n.2186-18701C>T)
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 gnomAD v4
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c.13087C>A (p.His4363Asn)
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c.13060C>A (p.His4354Asn)
c.2186-1332C>A (n.2186-1332C>A)
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c.2130-1332C>A
c.12619C>A (p.His4207Asn)
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13g.23330817T>ACA387506095SACSc.2186-18702A>T (n.2186-18702A>T)
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c.2292-865A>G (n.2292-865A>G)
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