Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330704T>A | CA387505845 | SACS | c.2186-18589A>T (n.2186-18589A>T) c.13199A>T (p.Lys4400Ile) c.2185+23081A>T (n.2185+23081A>T) c.6446-1220A>T (n.6446-1220A>T) c.2177-1220A>T (n.2177-1220A>T) c.2292-752A>T (n.2292-752A>T) c.2319-752A>T (n.2319-752A>T) c.2204-1220A>T (n.2204-1220A>T) n.4543-1220A>T c.2186-9030A>T (n.2186-9030A>T) c.2221-1220A>T (n.2221-1220A>T) c.2186-8060A>T (n.2186-8060A>T) c.13172A>T (p.Lys4391Ile) c.2186-1220A>T (n.2186-1220A>T) c.2432-1220A>T (n.2432-1220A>T) c.10922A>T (p.Lys3641Ile) c.1058-1220A>T (n.1058-1220A>T) c.2130-1220A>T c.12731A>T (p.Lys4244Ile) c.13223A>T (p.Lys4408Ile) c.13190A>T (p.Lys4397Ile) c.13163A>T (p.Lys4388Ile) | |
13 | g.23330704T>C | CA6910011 | SACS | c.2186-18589A>G (n.2186-18589A>G) c.13199A>G (p.Lys4400Arg) c.2185+23081A>G (n.2185+23081A>G) c.6446-1220A>G (n.6446-1220A>G) c.2177-1220A>G (n.2177-1220A>G) c.2292-752A>G (n.2292-752A>G) c.2319-752A>G (n.2319-752A>G) c.2204-1220A>G (n.2204-1220A>G) n.4543-1220A>G c.2186-9030A>G (n.2186-9030A>G) c.2221-1220A>G (n.2221-1220A>G) c.2186-8060A>G (n.2186-8060A>G) c.13172A>G (p.Lys4391Arg) c.2186-1220A>G (n.2186-1220A>G) c.2432-1220A>G (n.2432-1220A>G) c.10922A>G (p.Lys3641Arg) c.1058-1220A>G (n.1058-1220A>G) c.2130-1220A>G c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.13223A>G (p.Lys4408Arg) c.13190A>G (p.Lys4397Arg) c.13163A>G (p.Lys4388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330704T>G | CA387505846 | SACS | c.2186-18589A>C (n.2186-18589A>C) c.13199A>C (p.Lys4400Thr) c.2185+23081A>C (n.2185+23081A>C) c.6446-1220A>C (n.6446-1220A>C) c.2177-1220A>C (n.2177-1220A>C) c.2292-752A>C (n.2292-752A>C) c.2319-752A>C (n.2319-752A>C) c.2204-1220A>C (n.2204-1220A>C) n.4543-1220A>C c.2186-9030A>C (n.2186-9030A>C) c.2221-1220A>C (n.2221-1220A>C) c.2186-8060A>C (n.2186-8060A>C) c.13172A>C (p.Lys4391Thr) c.2186-1220A>C (n.2186-1220A>C) c.2432-1220A>C (n.2432-1220A>C) c.10922A>C (p.Lys3641Thr) c.1058-1220A>C (n.1058-1220A>C) c.2130-1220A>C c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.13223A>C (p.Lys4408Thr) c.13190A>C (p.Lys4397Thr) c.13163A>C (p.Lys4388Thr) | |
13 | g.23330704T= | CA2078628440 | SACS | c.2186-18589A= (n.2186-18589A=) c.13199A= (p.Lys4400=) c.2185+23081A= (n.2185+23081A=) c.6446-1220A= (n.6446-1220A=) c.2177-1220A= (n.2177-1220A=) c.2292-752A= (n.2292-752A=) c.2319-752A= (n.2319-752A=) c.2204-1220A= (n.2204-1220A=) n.4543-1220A= c.2186-9030A= (n.2186-9030A=) c.2221-1220A= (n.2221-1220A=) c.2186-8060A= (n.2186-8060A=) c.13172A= (p.Lys4391=) c.2186-1220A= (n.2186-1220A=) c.2432-1220A= (n.2432-1220A=) c.10922A= (p.Lys3641=) c.1058-1220A= (n.1058-1220A=) c.2130-1220A= c.12731A= (p.Lys4244=) c.13223A= (p.Lys4408=) c.13190A= (p.Lys4397=) c.13163A= (p.Lys4388=) | |
13 | g.23330704_23330708delinsTTGTC | CA2078628444 | SACS | c.2186-18593_2186-18589delinsGACAA (n.2186-18593_2186-18589delinsGACAA) c.13195_13199delinsGACAA (p.Asp4399=) c.2185+23077_2185+23081delinsGACAA (n.2185+23077_2185+23081delinsGACAA) c.6446-1224_6446-1220delinsGACAA (n.6446-1224_6446-1220delinsGACAA) c.2177-1224_2177-1220delinsGACAA (n.2177-1224_2177-1220delinsGACAA) c.2292-756_2292-752delinsGACAA (n.2292-756_2292-752delinsGACAA) c.2319-756_2319-752delinsGACAA (n.2319-756_2319-752delinsGACAA) c.2204-1224_2204-1220delinsGACAA (n.2204-1224_2204-1220delinsGACAA) n.4543-1224_4543-1220delinsGACAA c.2186-9034_2186-9030delinsGACAA (n.2186-9034_2186-9030delinsGACAA) c.2221-1224_2221-1220delinsGACAA (n.2221-1224_2221-1220delinsGACAA) c.2186-8064_2186-8060delinsGACAA (n.2186-8064_2186-8060delinsGACAA) c.13168_13172delinsGACAA (p.Asp4390=) c.2186-1224_2186-1220delinsGACAA (n.2186-1224_2186-1220delinsGACAA) c.2432-1224_2432-1220delinsGACAA (n.2432-1224_2432-1220delinsGACAA) c.10918_10922delinsGACAA (p.Asp3640=) c.1058-1224_1058-1220delinsGACAA (n.1058-1224_1058-1220delinsGACAA) c.2130-1224_2130-1220delinsGACAA c.12727_12731delinsGACAA (p.Asp4243=) c.13219_13223delinsGACAA (p.Asp4407=) c.13186_13190delinsGACAA (p.Asp4396=) c.13159_13163delinsGACAA (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330705T>A | CA387505849 | SACS | c.2186-18590A>T (n.2186-18590A>T) c.13198A>T (p.Lys4400Ter) c.2185+23080A>T (n.2185+23080A>T) c.6446-1221A>T (n.6446-1221A>T) c.2177-1221A>T (n.2177-1221A>T) c.2292-753A>T (n.2292-753A>T) c.2319-753A>T (n.2319-753A>T) c.2204-1221A>T (n.2204-1221A>T) n.4543-1221A>T c.2186-9031A>T (n.2186-9031A>T) c.2221-1221A>T (n.2221-1221A>T) c.2186-8061A>T (n.2186-8061A>T) c.13171A>T (p.Lys4391Ter) c.2186-1221A>T (n.2186-1221A>T) c.2432-1221A>T (n.2432-1221A>T) c.10921A>T (p.Lys3641Ter) c.1058-1221A>T (n.1058-1221A>T) c.2130-1221A>T c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.13222A>T (p.Lys4408Ter) c.13189A>T (p.Lys4397Ter) c.13162A>T (p.Lys4388Ter) | |
13 | g.23330705T>C | CA387505847 | SACS | c.2186-18590A>G (n.2186-18590A>G) c.13198A>G (p.Lys4400Glu) c.2185+23080A>G (n.2185+23080A>G) c.6446-1221A>G (n.6446-1221A>G) c.2177-1221A>G (n.2177-1221A>G) c.2292-753A>G (n.2292-753A>G) c.2319-753A>G (n.2319-753A>G) c.2204-1221A>G (n.2204-1221A>G) n.4543-1221A>G c.2186-9031A>G (n.2186-9031A>G) c.2221-1221A>G (n.2221-1221A>G) c.2186-8061A>G (n.2186-8061A>G) c.13171A>G (p.Lys4391Glu) c.2186-1221A>G (n.2186-1221A>G) c.2432-1221A>G (n.2432-1221A>G) c.10921A>G (p.Lys3641Glu) c.1058-1221A>G (n.1058-1221A>G) c.2130-1221A>G c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.13222A>G (p.Lys4408Glu) c.13189A>G (p.Lys4397Glu) c.13162A>G (p.Lys4388Glu) | |
13 | g.23330705T>G | CA387505848 | SACS | c.2186-18590A>C (n.2186-18590A>C) c.13198A>C (p.Lys4400Gln) c.2185+23080A>C (n.2185+23080A>C) c.6446-1221A>C (n.6446-1221A>C) c.2177-1221A>C (n.2177-1221A>C) c.2292-753A>C (n.2292-753A>C) c.2319-753A>C (n.2319-753A>C) c.2204-1221A>C (n.2204-1221A>C) n.4543-1221A>C c.2186-9031A>C (n.2186-9031A>C) c.2221-1221A>C (n.2221-1221A>C) c.2186-8061A>C (n.2186-8061A>C) c.13171A>C (p.Lys4391Gln) c.2186-1221A>C (n.2186-1221A>C) c.2432-1221A>C (n.2432-1221A>C) c.10921A>C (p.Lys3641Gln) c.1058-1221A>C (n.1058-1221A>C) c.2130-1221A>C c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.13222A>C (p.Lys4408Gln) c.13189A>C (p.Lys4397Gln) c.13162A>C (p.Lys4388Gln) | |
13 | g.23330707_23330710del | CA608985213 | SACS | c.2186-18593_2186-18590del (n.2186-18593_2186-18590del) c.13195_13198del (p.Asp4399AsnfsTer?) c.2185+23077_2185+23080del (n.2185+23077_2185+23080del) c.6446-1224_6446-1221del (n.6446-1224_6446-1221del) c.2177-1224_2177-1221del (n.2177-1224_2177-1221del) c.2292-756_2292-753del (n.2292-756_2292-753del) c.2319-756_2319-753del (n.2319-756_2319-753del) c.2204-1224_2204-1221del (n.2204-1224_2204-1221del) n.4543-1224_4543-1221del c.2186-9034_2186-9031del (n.2186-9034_2186-9031del) c.2221-1224_2221-1221del (n.2221-1224_2221-1221del) c.2186-8064_2186-8061del (n.2186-8064_2186-8061del) c.13168_13171del (p.Asp4390AsnfsTer?) c.2186-1224_2186-1221del (n.2186-1224_2186-1221del) c.2432-1224_2432-1221del (n.2432-1224_2432-1221del) c.10918_10921del (p.Asp3640AsnfsTer?) c.1058-1224_1058-1221del (n.1058-1224_1058-1221del) c.2130-1224_2130-1221del c.12727_12730del (p.Asp4243AsnfsTer?) c.13219_13222del (p.Asp4407AsnfsTer?) c.13186_13189del (p.Asp4396AsnfsTer?) c.13159_13162del (p.Asp4387AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330706G>A | CA483157577 | SACS | c.2186-18591C>T (n.2186-18591C>T) c.13197C>T (p.Asp4399=) c.2185+23079C>T (n.2185+23079C>T) c.6446-1222C>T (n.6446-1222C>T) c.2177-1222C>T (n.2177-1222C>T) c.2292-754C>T (n.2292-754C>T) c.2319-754C>T (n.2319-754C>T) c.2204-1222C>T (n.2204-1222C>T) n.4543-1222C>T c.2186-9032C>T (n.2186-9032C>T) c.2221-1222C>T (n.2221-1222C>T) c.2186-8062C>T (n.2186-8062C>T) c.13170C>T (p.Asp4390=) c.2186-1222C>T (n.2186-1222C>T) c.2432-1222C>T (n.2432-1222C>T) c.10920C>T (p.Asp3640=) c.1058-1222C>T (n.1058-1222C>T) c.2130-1222C>T c.12729C>T (p.Asp4243=) c.13221C>T (p.Asp4407=) c.13188C>T (p.Asp4396=) c.13161C>T (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330706G>C | CA387505850 | SACS | c.2186-18591C>G (n.2186-18591C>G) c.13197C>G (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>G (n.2185+23079C>G) c.6446-1222C>G (n.6446-1222C>G) c.2177-1222C>G (n.2177-1222C>G) c.2292-754C>G (n.2292-754C>G) c.2319-754C>G (n.2319-754C>G) c.2204-1222C>G (n.2204-1222C>G) n.4543-1222C>G c.2186-9032C>G (n.2186-9032C>G) c.2221-1222C>G (n.2221-1222C>G) c.2186-8062C>G (n.2186-8062C>G) c.13170C>G (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>G (n.2186-1222C>G) c.2432-1222C>G (n.2432-1222C>G) c.10920C>G (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>G (n.1058-1222C>G) c.2130-1222C>G c.12729C>G (p.Asp4243Glu) c.13221C>G (p.Asp4407Glu) c.13188C>G (p.Asp4396Glu) c.13161C>G (p.Asp4387Glu) | |
13 | g.23330706G>T | CA387505851 | SACS | c.2186-18591C>A (n.2186-18591C>A) c.13197C>A (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>A (n.2185+23079C>A) c.6446-1222C>A (n.6446-1222C>A) c.2177-1222C>A (n.2177-1222C>A) c.2292-754C>A (n.2292-754C>A) c.2319-754C>A (n.2319-754C>A) c.2204-1222C>A (n.2204-1222C>A) n.4543-1222C>A c.2186-9032C>A (n.2186-9032C>A) c.2221-1222C>A (n.2221-1222C>A) c.2186-8062C>A (n.2186-8062C>A) c.13170C>A (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>A (n.2186-1222C>A) c.2432-1222C>A (n.2432-1222C>A) c.10920C>A (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>A (n.1058-1222C>A) c.2130-1222C>A c.12729C>A (p.Asp4243Glu) c.13221C>A (p.Asp4407Glu) c.13188C>A (p.Asp4396Glu) c.13161C>A (p.Asp4387Glu) | |
13 | g.23330707T>A | CA387505852 | SACS | c.2186-18592A>T (n.2186-18592A>T) c.13196A>T (p.Asp4399Val) c.2185+23078A>T (n.2185+23078A>T) c.6446-1223A>T (n.6446-1223A>T) c.2177-1223A>T (n.2177-1223A>T) c.2292-755A>T (n.2292-755A>T) c.2319-755A>T (n.2319-755A>T) c.2204-1223A>T (n.2204-1223A>T) n.4543-1223A>T c.2186-9033A>T (n.2186-9033A>T) c.2221-1223A>T (n.2221-1223A>T) c.2186-8063A>T (n.2186-8063A>T) c.13169A>T (p.Asp4390Val) c.2186-1223A>T (n.2186-1223A>T) c.2432-1223A>T (n.2432-1223A>T) c.10919A>T (p.Asp3640Val) c.1058-1223A>T (n.1058-1223A>T) c.2130-1223A>T c.12728A>T (p.Asp4243Val) c.13220A>T (p.Asp4407Val) c.13187A>T (p.Asp4396Val) c.13160A>T (p.Asp4387Val) | |
13 | g.23330707T>C | CA387505853 | SACS | c.2186-18592A>G (n.2186-18592A>G) c.13196A>G (p.Asp4399Gly) c.2185+23078A>G (n.2185+23078A>G) c.6446-1223A>G (n.6446-1223A>G) c.2177-1223A>G (n.2177-1223A>G) c.2292-755A>G (n.2292-755A>G) c.2319-755A>G (n.2319-755A>G) c.2204-1223A>G (n.2204-1223A>G) n.4543-1223A>G c.2186-9033A>G (n.2186-9033A>G) c.2221-1223A>G (n.2221-1223A>G) c.2186-8063A>G (n.2186-8063A>G) c.13169A>G (p.Asp4390Gly) c.2186-1223A>G (n.2186-1223A>G) c.2432-1223A>G (n.2432-1223A>G) c.10919A>G (p.Asp3640Gly) c.1058-1223A>G (n.1058-1223A>G) c.2130-1223A>G c.12728A>G (p.Asp4243Gly) c.13220A>G (p.Asp4407Gly) c.13187A>G (p.Asp4396Gly) c.13160A>G (p.Asp4387Gly) | |
13 | g.23330707T>G | CA387505854 | SACS | c.2186-18592A>C (n.2186-18592A>C) c.13196A>C (p.Asp4399Ala) c.2185+23078A>C (n.2185+23078A>C) c.6446-1223A>C (n.6446-1223A>C) c.2177-1223A>C (n.2177-1223A>C) c.2292-755A>C (n.2292-755A>C) c.2319-755A>C (n.2319-755A>C) c.2204-1223A>C (n.2204-1223A>C) n.4543-1223A>C c.2186-9033A>C (n.2186-9033A>C) c.2221-1223A>C (n.2221-1223A>C) c.2186-8063A>C (n.2186-8063A>C) c.13169A>C (p.Asp4390Ala) c.2186-1223A>C (n.2186-1223A>C) c.2432-1223A>C (n.2432-1223A>C) c.10919A>C (p.Asp3640Ala) c.1058-1223A>C (n.1058-1223A>C) c.2130-1223A>C c.12728A>C (p.Asp4243Ala) c.13220A>C (p.Asp4407Ala) c.13187A>C (p.Asp4396Ala) c.13160A>C (p.Asp4387Ala) | |
13 | g.23330708C>A | CA387505857 | SACS | c.2186-18593G>T (n.2186-18593G>T) c.13195G>T (p.Asp4399Tyr) c.2185+23077G>T (n.2185+23077G>T) c.6446-1224G>T (n.6446-1224G>T) c.2177-1224G>T (n.2177-1224G>T) c.2292-756G>T (n.2292-756G>T) c.2319-756G>T (n.2319-756G>T) c.2204-1224G>T (n.2204-1224G>T) n.4543-1224G>T c.2186-9034G>T (n.2186-9034G>T) c.2221-1224G>T (n.2221-1224G>T) c.2186-8064G>T (n.2186-8064G>T) c.13168G>T (p.Asp4390Tyr) c.2186-1224G>T (n.2186-1224G>T) c.2432-1224G>T (n.2432-1224G>T) c.10918G>T (p.Asp3640Tyr) c.1058-1224G>T (n.1058-1224G>T) c.2130-1224G>T c.12727G>T (p.Asp4243Tyr) c.13219G>T (p.Asp4407Tyr) c.13186G>T (p.Asp4396Tyr) c.13159G>T (p.Asp4387Tyr) | |
13 | g.23330708C>G | CA387505856 | SACS | c.2186-18593G>C (n.2186-18593G>C) c.13195G>C (p.Asp4399His) c.2185+23077G>C (n.2185+23077G>C) c.6446-1224G>C (n.6446-1224G>C) c.2177-1224G>C (n.2177-1224G>C) c.2292-756G>C (n.2292-756G>C) c.2319-756G>C (n.2319-756G>C) c.2204-1224G>C (n.2204-1224G>C) n.4543-1224G>C c.2186-9034G>C (n.2186-9034G>C) c.2221-1224G>C (n.2221-1224G>C) c.2186-8064G>C (n.2186-8064G>C) c.13168G>C (p.Asp4390His) c.2186-1224G>C (n.2186-1224G>C) c.2432-1224G>C (n.2432-1224G>C) c.10918G>C (p.Asp3640His) c.1058-1224G>C (n.1058-1224G>C) c.2130-1224G>C c.12727G>C (p.Asp4243His) c.13219G>C (p.Asp4407His) c.13186G>C (p.Asp4396His) c.13159G>C (p.Asp4387His) | |
13 | g.23330708C>T | CA387505855 | SACS | c.2186-18593G>A (n.2186-18593G>A) c.13195G>A (p.Asp4399Asn) c.2185+23077G>A (n.2185+23077G>A) c.6446-1224G>A (n.6446-1224G>A) c.2177-1224G>A (n.2177-1224G>A) c.2292-756G>A (n.2292-756G>A) c.2319-756G>A (n.2319-756G>A) c.2204-1224G>A (n.2204-1224G>A) n.4543-1224G>A c.2186-9034G>A (n.2186-9034G>A) c.2221-1224G>A (n.2221-1224G>A) c.2186-8064G>A (n.2186-8064G>A) c.13168G>A (p.Asp4390Asn) c.2186-1224G>A (n.2186-1224G>A) c.2432-1224G>A (n.2432-1224G>A) c.10918G>A (p.Asp3640Asn) c.1058-1224G>A (n.1058-1224G>A) c.2130-1224G>A c.12727G>A (p.Asp4243Asn) c.13219G>A (p.Asp4407Asn) c.13186G>A (p.Asp4396Asn) c.13159G>A (p.Asp4387Asn) | |
13 | g.23330712_23330715del | CA2575369446 | SACS | c.2186-18596_2186-18593del (n.2186-18596_2186-18593del) c.13192_13195del (p.Ser4398ThrfsTer?) c.2185+23074_2185+23077del (n.2185+23074_2185+23077del) c.6446-1227_6446-1224del (n.6446-1227_6446-1224del) c.2177-1227_2177-1224del (n.2177-1227_2177-1224del) c.2292-759_2292-756del (n.2292-759_2292-756del) c.2319-759_2319-756del (n.2319-759_2319-756del) c.2204-1227_2204-1224del (n.2204-1227_2204-1224del) n.4543-1227_4543-1224del c.2186-9037_2186-9034del (n.2186-9037_2186-9034del) c.2221-1227_2221-1224del (n.2221-1227_2221-1224del) c.2186-8067_2186-8064del (n.2186-8067_2186-8064del) c.13165_13168del (p.Ser4389ThrfsTer?) c.2186-1227_2186-1224del (n.2186-1227_2186-1224del) c.2432-1227_2432-1224del (n.2432-1227_2432-1224del) c.10915_10918del (p.Ser3639ThrfsTer?) c.1058-1227_1058-1224del (n.1058-1227_1058-1224del) c.2130-1227_2130-1224del c.12724_12727del (p.Ser4242ThrfsTer?) c.13216_13219del (p.Ser4406ThrfsTer?) c.13183_13186del (p.Ser4395ThrfsTer?) c.13156_13159del (p.Ser4386ThrfsTer?) | |
13 | g.23330709T>A | CA483157581 | SACS | c.2186-18594A>T (n.2186-18594A>T) c.13194A>T (p.Ser4398=) c.2185+23076A>T (n.2185+23076A>T) c.6446-1225A>T (n.6446-1225A>T) c.2177-1225A>T (n.2177-1225A>T) c.2292-757A>T (n.2292-757A>T) c.2319-757A>T (n.2319-757A>T) c.2204-1225A>T (n.2204-1225A>T) n.4543-1225A>T c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T) c.2221-1225A>T (n.2221-1225A>T) c.2186-8065A>T (n.2186-8065A>T) c.13167A>T (p.Ser4389=) c.2186-1225A>T (n.2186-1225A>T) c.2432-1225A>T (n.2432-1225A>T) c.10917A>T (p.Ser3639=) c.1058-1225A>T (n.1058-1225A>T) c.2130-1225A>T c.12726A>T (p.Ser4242=) c.13218A>T (p.Ser4406=) c.13185A>T (p.Ser4395=) c.13158A>T (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330709T>C | CA483157582 | SACS | c.2186-18594A>G (n.2186-18594A>G) c.13194A>G (p.Ser4398=) c.2185+23076A>G (n.2185+23076A>G) c.6446-1225A>G (n.6446-1225A>G) c.2177-1225A>G (n.2177-1225A>G) c.2292-757A>G (n.2292-757A>G) c.2319-757A>G (n.2319-757A>G) c.2204-1225A>G (n.2204-1225A>G) n.4543-1225A>G c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G) c.2221-1225A>G (n.2221-1225A>G) c.2186-8065A>G (n.2186-8065A>G) c.13167A>G (p.Ser4389=) c.2186-1225A>G (n.2186-1225A>G) c.2432-1225A>G (n.2432-1225A>G) c.10917A>G (p.Ser3639=) c.1058-1225A>G (n.1058-1225A>G) c.2130-1225A>G c.12726A>G (p.Ser4242=) c.13218A>G (p.Ser4406=) c.13185A>G (p.Ser4395=) c.13158A>G (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330709T>G | CA483157583 | SACS | c.2186-18594A>C (n.2186-18594A>C) c.13194A>C (p.Ser4398=) c.2185+23076A>C (n.2185+23076A>C) c.6446-1225A>C (n.6446-1225A>C) c.2177-1225A>C (n.2177-1225A>C) c.2292-757A>C (n.2292-757A>C) c.2319-757A>C (n.2319-757A>C) c.2204-1225A>C (n.2204-1225A>C) n.4543-1225A>C c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C) c.2221-1225A>C (n.2221-1225A>C) c.2186-8065A>C (n.2186-8065A>C) c.13167A>C (p.Ser4389=) c.2186-1225A>C (n.2186-1225A>C) c.2432-1225A>C (n.2432-1225A>C) c.10917A>C (p.Ser3639=) c.1058-1225A>C (n.1058-1225A>C) c.2130-1225A>C c.12726A>C (p.Ser4242=) c.13218A>C (p.Ser4406=) c.13185A>C (p.Ser4395=) c.13158A>C (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330710G>A | CA387505858 | SACS | c.2186-18595C>T (n.2186-18595C>T) c.13193C>T (p.Ser4398Leu) c.2185+23075C>T (n.2185+23075C>T) c.6446-1226C>T (n.6446-1226C>T) c.2177-1226C>T (n.2177-1226C>T) c.2292-758C>T (n.2292-758C>T) c.2319-758C>T (n.2319-758C>T) c.2204-1226C>T (n.2204-1226C>T) n.4543-1226C>T c.2186-9036C>T (n.2186-9036C>T) c.2221-1226C>T (n.2221-1226C>T) c.2186-8066C>T (n.2186-8066C>T) c.13166C>T (p.Ser4389Leu) c.2186-1226C>T (n.2186-1226C>T) c.2432-1226C>T (n.2432-1226C>T) c.10916C>T (p.Ser3639Leu) c.1058-1226C>T (n.1058-1226C>T) c.2130-1226C>T c.12725C>T (p.Ser4242Leu) c.13217C>T (p.Ser4406Leu) c.13184C>T (p.Ser4395Leu) c.13157C>T (p.Ser4386Leu) | |
13 | g.23330710G>C | CA387505859 | SACS | c.2186-18595C>G (n.2186-18595C>G) c.13193C>G (p.Ser4398Ter) c.2185+23075C>G (n.2185+23075C>G) c.6446-1226C>G (n.6446-1226C>G) c.2177-1226C>G (n.2177-1226C>G) c.2292-758C>G (n.2292-758C>G) c.2319-758C>G (n.2319-758C>G) c.2204-1226C>G (n.2204-1226C>G) n.4543-1226C>G c.2186-9036C>G (n.2186-9036C>G) c.2221-1226C>G (n.2221-1226C>G) c.2186-8066C>G (n.2186-8066C>G) c.13166C>G (p.Ser4389Ter) c.2186-1226C>G (n.2186-1226C>G) c.2432-1226C>G (n.2432-1226C>G) c.10916C>G (p.Ser3639Ter) c.1058-1226C>G (n.1058-1226C>G) c.2130-1226C>G c.12725C>G (p.Ser4242Ter) c.13217C>G (p.Ser4406Ter) c.13184C>G (p.Ser4395Ter) c.13157C>G (p.Ser4386Ter) | |
13 | g.23330710G>T | CA387505860 | SACS | c.2186-18595C>A (n.2186-18595C>A) c.13193C>A (p.Ser4398Ter) c.2185+23075C>A (n.2185+23075C>A) c.6446-1226C>A (n.6446-1226C>A) c.2177-1226C>A (n.2177-1226C>A) c.2292-758C>A (n.2292-758C>A) c.2319-758C>A (n.2319-758C>A) c.2204-1226C>A (n.2204-1226C>A) n.4543-1226C>A c.2186-9036C>A (n.2186-9036C>A) c.2221-1226C>A (n.2221-1226C>A) c.2186-8066C>A (n.2186-8066C>A) c.13166C>A (p.Ser4389Ter) c.2186-1226C>A (n.2186-1226C>A) c.2432-1226C>A (n.2432-1226C>A) c.10916C>A (p.Ser3639Ter) c.1058-1226C>A (n.1058-1226C>A) c.2130-1226C>A c.12725C>A (p.Ser4242Ter) c.13217C>A (p.Ser4406Ter) c.13184C>A (p.Ser4395Ter) c.13157C>A (p.Ser4386Ter) | |
13 | g.23330711A>C | CA387505861 | SACS | c.2186-18596T>G (n.2186-18596T>G) c.13192T>G (p.Ser4398Ala) c.2185+23074T>G (n.2185+23074T>G) c.6446-1227T>G (n.6446-1227T>G) c.2177-1227T>G (n.2177-1227T>G) c.2292-759T>G (n.2292-759T>G) c.2319-759T>G (n.2319-759T>G) c.2204-1227T>G (n.2204-1227T>G) n.4543-1227T>G c.2186-9037T>G (n.2186-9037T>G) c.2221-1227T>G (n.2221-1227T>G) c.2186-8067T>G (n.2186-8067T>G) c.13165T>G (p.Ser4389Ala) c.2186-1227T>G (n.2186-1227T>G) c.2432-1227T>G (n.2432-1227T>G) c.10915T>G (p.Ser3639Ala) c.1058-1227T>G (n.1058-1227T>G) c.2130-1227T>G c.12724T>G (p.Ser4242Ala) c.13216T>G (p.Ser4406Ala) c.13183T>G (p.Ser4395Ala) c.13156T>G (p.Ser4386Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330711A>G | CA387505862 | SACS | c.2186-18596T>C (n.2186-18596T>C) c.13192T>C (p.Ser4398Pro) c.2185+23074T>C (n.2185+23074T>C) c.6446-1227T>C (n.6446-1227T>C) c.2177-1227T>C (n.2177-1227T>C) c.2292-759T>C (n.2292-759T>C) c.2319-759T>C (n.2319-759T>C) c.2204-1227T>C (n.2204-1227T>C) n.4543-1227T>C c.2186-9037T>C (n.2186-9037T>C) c.2221-1227T>C (n.2221-1227T>C) c.2186-8067T>C (n.2186-8067T>C) c.13165T>C (p.Ser4389Pro) c.2186-1227T>C (n.2186-1227T>C) c.2432-1227T>C (n.2432-1227T>C) c.10915T>C (p.Ser3639Pro) c.1058-1227T>C (n.1058-1227T>C) c.2130-1227T>C c.12724T>C (p.Ser4242Pro) c.13216T>C (p.Ser4406Pro) c.13183T>C (p.Ser4395Pro) c.13156T>C (p.Ser4386Pro) | |
13 | g.23330711A>T | CA387505863 | SACS | c.2186-18596T>A (n.2186-18596T>A) c.13192T>A (p.Ser4398Thr) c.2185+23074T>A (n.2185+23074T>A) c.6446-1227T>A (n.6446-1227T>A) c.2177-1227T>A (n.2177-1227T>A) c.2292-759T>A (n.2292-759T>A) c.2319-759T>A (n.2319-759T>A) c.2204-1227T>A (n.2204-1227T>A) n.4543-1227T>A c.2186-9037T>A (n.2186-9037T>A) c.2221-1227T>A (n.2221-1227T>A) c.2186-8067T>A (n.2186-8067T>A) c.13165T>A (p.Ser4389Thr) c.2186-1227T>A (n.2186-1227T>A) c.2432-1227T>A (n.2432-1227T>A) c.10915T>A (p.Ser3639Thr) c.1058-1227T>A (n.1058-1227T>A) c.2130-1227T>A c.12724T>A (p.Ser4242Thr) c.13216T>A (p.Ser4406Thr) c.13183T>A (p.Ser4395Thr) c.13156T>A (p.Ser4386Thr) | |
13 | g.23330712C>A | CA387505864 | SACS | c.2186-18597G>T (n.2186-18597G>T) c.13191G>T (p.Gln4397His) c.2185+23073G>T (n.2185+23073G>T) c.6446-1228G>T (n.6446-1228G>T) c.2177-1228G>T (n.2177-1228G>T) c.2292-760G>T (n.2292-760G>T) c.2319-760G>T (n.2319-760G>T) c.2204-1228G>T (n.2204-1228G>T) n.4543-1228G>T c.2186-9038G>T (n.2186-9038G>T) c.2221-1228G>T (n.2221-1228G>T) c.2186-8068G>T (n.2186-8068G>T) c.13164G>T (p.Gln4388His) c.2186-1228G>T (n.2186-1228G>T) c.2432-1228G>T (n.2432-1228G>T) c.10914G>T (p.Gln3638His) c.1058-1228G>T (n.1058-1228G>T) c.2130-1228G>T c.12723G>T (p.Gln4241His) c.13215G>T (p.Gln4405His) c.13182G>T (p.Gln4394His) c.13155G>T (p.Gln4385His) | |
13 | g.23330712C= | CA2078628450 | SACS | c.2186-18597G= (n.2186-18597G=) c.13191G= (p.Gln4397=) c.2185+23073G= (n.2185+23073G=) c.6446-1228G= (n.6446-1228G=) c.2177-1228G= (n.2177-1228G=) c.2292-760G= (n.2292-760G=) c.2319-760G= (n.2319-760G=) c.2204-1228G= (n.2204-1228G=) n.4543-1228G= c.2186-9038G= (n.2186-9038G=) c.2221-1228G= (n.2221-1228G=) c.2186-8068G= (n.2186-8068G=) c.13164G= (p.Gln4388=) c.2186-1228G= (n.2186-1228G=) c.2432-1228G= (n.2432-1228G=) c.10914G= (p.Gln3638=) c.1058-1228G= (n.1058-1228G=) c.2130-1228G= c.12723G= (p.Gln4241=) c.13215G= (p.Gln4405=) c.13182G= (p.Gln4394=) c.13155G= (p.Gln4385=) | |
13 | g.23330712C>G | CA387505865 | SACS | c.2186-18597G>C (n.2186-18597G>C) c.13191G>C (p.Gln4397His) c.2185+23073G>C (n.2185+23073G>C) c.6446-1228G>C (n.6446-1228G>C) c.2177-1228G>C (n.2177-1228G>C) c.2292-760G>C (n.2292-760G>C) c.2319-760G>C (n.2319-760G>C) c.2204-1228G>C (n.2204-1228G>C) n.4543-1228G>C c.2186-9038G>C (n.2186-9038G>C) c.2221-1228G>C (n.2221-1228G>C) c.2186-8068G>C (n.2186-8068G>C) c.13164G>C (p.Gln4388His) c.2186-1228G>C (n.2186-1228G>C) c.2432-1228G>C (n.2432-1228G>C) c.10914G>C (p.Gln3638His) c.1058-1228G>C (n.1058-1228G>C) c.2130-1228G>C c.12723G>C (p.Gln4241His) c.13215G>C (p.Gln4405His) c.13182G>C (p.Gln4394His) c.13155G>C (p.Gln4385His) | |
13 | g.23330712C>T | CA6910012 | SACS | c.2186-18597G>A (n.2186-18597G>A) c.13191G>A (p.Gln4397=) c.2185+23073G>A (n.2185+23073G>A) c.6446-1228G>A (n.6446-1228G>A) c.2177-1228G>A (n.2177-1228G>A) c.2292-760G>A (n.2292-760G>A) c.2319-760G>A (n.2319-760G>A) c.2204-1228G>A (n.2204-1228G>A) n.4543-1228G>A c.2186-9038G>A (n.2186-9038G>A) c.2221-1228G>A (n.2221-1228G>A) c.2186-8068G>A (n.2186-8068G>A) c.13164G>A (p.Gln4388=) c.2186-1228G>A (n.2186-1228G>A) c.2432-1228G>A (n.2432-1228G>A) c.10914G>A (p.Gln3638=) c.1058-1228G>A (n.1058-1228G>A) c.2130-1228G>A c.12723G>A (p.Gln4241=) c.13215G>A (p.Gln4405=) c.13182G>A (p.Gln4394=) c.13155G>A (p.Gln4385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330713T>A | CA387505866 | SACS | c.2186-18598A>T (n.2186-18598A>T) c.13190A>T (p.Gln4397Leu) c.2185+23072A>T (n.2185+23072A>T) c.6446-1229A>T (n.6446-1229A>T) c.2177-1229A>T (n.2177-1229A>T) c.2292-761A>T (n.2292-761A>T) c.2319-761A>T (n.2319-761A>T) c.2204-1229A>T (n.2204-1229A>T) n.4543-1229A>T c.2186-9039A>T (n.2186-9039A>T) c.2221-1229A>T (n.2221-1229A>T) c.2186-8069A>T (n.2186-8069A>T) c.13163A>T (p.Gln4388Leu) c.2186-1229A>T (n.2186-1229A>T) c.2432-1229A>T (n.2432-1229A>T) c.10913A>T (p.Gln3638Leu) c.1058-1229A>T (n.1058-1229A>T) c.2130-1229A>T c.12722A>T (p.Gln4241Leu) c.13214A>T (p.Gln4405Leu) c.13181A>T (p.Gln4394Leu) c.13154A>T (p.Gln4385Leu) | |
13 | g.23330713T>C | CA387505867 | SACS | c.2186-18598A>G (n.2186-18598A>G) c.13190A>G (p.Gln4397Arg) c.2185+23072A>G (n.2185+23072A>G) c.6446-1229A>G (n.6446-1229A>G) c.2177-1229A>G (n.2177-1229A>G) c.2292-761A>G (n.2292-761A>G) c.2319-761A>G (n.2319-761A>G) c.2204-1229A>G (n.2204-1229A>G) n.4543-1229A>G c.2186-9039A>G (n.2186-9039A>G) c.2221-1229A>G (n.2221-1229A>G) c.2186-8069A>G (n.2186-8069A>G) c.13163A>G (p.Gln4388Arg) c.2186-1229A>G (n.2186-1229A>G) c.2432-1229A>G (n.2432-1229A>G) c.10913A>G (p.Gln3638Arg) c.1058-1229A>G (n.1058-1229A>G) c.2130-1229A>G c.12722A>G (p.Gln4241Arg) c.13214A>G (p.Gln4405Arg) c.13181A>G (p.Gln4394Arg) c.13154A>G (p.Gln4385Arg) | |
13 | g.23330713T>G | CA387505868 | SACS | c.2186-18598A>C (n.2186-18598A>C) c.13190A>C (p.Gln4397Pro) c.2185+23072A>C (n.2185+23072A>C) c.6446-1229A>C (n.6446-1229A>C) c.2177-1229A>C (n.2177-1229A>C) c.2292-761A>C (n.2292-761A>C) c.2319-761A>C (n.2319-761A>C) c.2204-1229A>C (n.2204-1229A>C) n.4543-1229A>C c.2186-9039A>C (n.2186-9039A>C) c.2221-1229A>C (n.2221-1229A>C) c.2186-8069A>C (n.2186-8069A>C) c.13163A>C (p.Gln4388Pro) c.2186-1229A>C (n.2186-1229A>C) c.2432-1229A>C (n.2432-1229A>C) c.10913A>C (p.Gln3638Pro) c.1058-1229A>C (n.1058-1229A>C) c.2130-1229A>C c.12722A>C (p.Gln4241Pro) c.13214A>C (p.Gln4405Pro) c.13181A>C (p.Gln4394Pro) c.13154A>C (p.Gln4385Pro) | |
13 | g.23330714G>A | CA387505869 | SACS | c.2186-18599C>T (n.2186-18599C>T) c.13189C>T (p.Gln4397Ter) c.2185+23071C>T (n.2185+23071C>T) c.6446-1230C>T (n.6446-1230C>T) c.2177-1230C>T (n.2177-1230C>T) c.2292-762C>T (n.2292-762C>T) c.2319-762C>T (n.2319-762C>T) c.2204-1230C>T (n.2204-1230C>T) n.4543-1230C>T c.2186-9040C>T (n.2186-9040C>T) c.2221-1230C>T (n.2221-1230C>T) c.2186-8070C>T (n.2186-8070C>T) c.13162C>T (p.Gln4388Ter) c.2186-1230C>T (n.2186-1230C>T) c.2432-1230C>T (n.2432-1230C>T) c.10912C>T (p.Gln3638Ter) c.1058-1230C>T (n.1058-1230C>T) c.2130-1230C>T c.12721C>T (p.Gln4241Ter) c.13213C>T (p.Gln4405Ter) c.13180C>T (p.Gln4394Ter) c.13153C>T (p.Gln4385Ter) | |
13 | g.23330714G>C | CA387505870 | SACS | c.2186-18599C>G (n.2186-18599C>G) c.13189C>G (p.Gln4397Glu) c.2185+23071C>G (n.2185+23071C>G) c.6446-1230C>G (n.6446-1230C>G) c.2177-1230C>G (n.2177-1230C>G) c.2292-762C>G (n.2292-762C>G) c.2319-762C>G (n.2319-762C>G) c.2204-1230C>G (n.2204-1230C>G) n.4543-1230C>G c.2186-9040C>G (n.2186-9040C>G) c.2221-1230C>G (n.2221-1230C>G) c.2186-8070C>G (n.2186-8070C>G) c.13162C>G (p.Gln4388Glu) c.2186-1230C>G (n.2186-1230C>G) c.2432-1230C>G (n.2432-1230C>G) c.10912C>G (p.Gln3638Glu) c.1058-1230C>G (n.1058-1230C>G) c.2130-1230C>G c.12721C>G (p.Gln4241Glu) c.13213C>G (p.Gln4405Glu) c.13180C>G (p.Gln4394Glu) c.13153C>G (p.Gln4385Glu) | |
13 | g.23330714G>T | CA387505871 | SACS | c.2186-18599C>A (n.2186-18599C>A) c.13189C>A (p.Gln4397Lys) c.2185+23071C>A (n.2185+23071C>A) c.6446-1230C>A (n.6446-1230C>A) c.2177-1230C>A (n.2177-1230C>A) c.2292-762C>A (n.2292-762C>A) c.2319-762C>A (n.2319-762C>A) c.2204-1230C>A (n.2204-1230C>A) n.4543-1230C>A c.2186-9040C>A (n.2186-9040C>A) c.2221-1230C>A (n.2221-1230C>A) c.2186-8070C>A (n.2186-8070C>A) c.13162C>A (p.Gln4388Lys) c.2186-1230C>A (n.2186-1230C>A) c.2432-1230C>A (n.2432-1230C>A) c.10912C>A (p.Gln3638Lys) c.1058-1230C>A (n.1058-1230C>A) c.2130-1230C>A c.12721C>A (p.Gln4241Lys) c.13213C>A (p.Gln4405Lys) c.13180C>A (p.Gln4394Lys) c.13153C>A (p.Gln4385Lys) | |
13 | g.23330715A>C | CA387505872 | SACS | c.2186-18600T>G (n.2186-18600T>G) c.13188T>G (p.Phe4396Leu) c.2185+23070T>G (n.2185+23070T>G) c.6446-1231T>G (n.6446-1231T>G) c.2177-1231T>G (n.2177-1231T>G) c.2292-763T>G (n.2292-763T>G) c.2319-763T>G (n.2319-763T>G) c.2204-1231T>G (n.2204-1231T>G) n.4543-1231T>G c.2186-9041T>G (n.2186-9041T>G) c.2221-1231T>G (n.2221-1231T>G) c.2186-8071T>G (n.2186-8071T>G) c.13161T>G (p.Phe4387Leu) c.2186-1231T>G (n.2186-1231T>G) c.2432-1231T>G (n.2432-1231T>G) c.10911T>G (p.Phe3637Leu) c.1058-1231T>G (n.1058-1231T>G) c.2130-1231T>G c.12720T>G (p.Phe4240Leu) c.13212T>G (p.Phe4404Leu) c.13179T>G (p.Phe4393Leu) c.13152T>G (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330715A>G | CA483157585 | SACS | c.2186-18600T>C (n.2186-18600T>C) c.13188T>C (p.Phe4396=) c.2185+23070T>C (n.2185+23070T>C) c.6446-1231T>C (n.6446-1231T>C) c.2177-1231T>C (n.2177-1231T>C) c.2292-763T>C (n.2292-763T>C) c.2319-763T>C (n.2319-763T>C) c.2204-1231T>C (n.2204-1231T>C) n.4543-1231T>C c.2186-9041T>C (n.2186-9041T>C) c.2221-1231T>C (n.2221-1231T>C) c.2186-8071T>C (n.2186-8071T>C) c.13161T>C (p.Phe4387=) c.2186-1231T>C (n.2186-1231T>C) c.2432-1231T>C (n.2432-1231T>C) c.10911T>C (p.Phe3637=) c.1058-1231T>C (n.1058-1231T>C) c.2130-1231T>C c.12720T>C (p.Phe4240=) c.13212T>C (p.Phe4404=) c.13179T>C (p.Phe4393=) c.13152T>C (p.Phe4384=) | |
13 | g.23330715A>T | CA387505873 | SACS | c.2186-18600T>A (n.2186-18600T>A) c.13188T>A (p.Phe4396Leu) c.2185+23070T>A (n.2185+23070T>A) c.6446-1231T>A (n.6446-1231T>A) c.2177-1231T>A (n.2177-1231T>A) c.2292-763T>A (n.2292-763T>A) c.2319-763T>A (n.2319-763T>A) c.2204-1231T>A (n.2204-1231T>A) n.4543-1231T>A c.2186-9041T>A (n.2186-9041T>A) c.2221-1231T>A (n.2221-1231T>A) c.2186-8071T>A (n.2186-8071T>A) c.13161T>A (p.Phe4387Leu) c.2186-1231T>A (n.2186-1231T>A) c.2432-1231T>A (n.2432-1231T>A) c.10911T>A (p.Phe3637Leu) c.1058-1231T>A (n.1058-1231T>A) c.2130-1231T>A c.12720T>A (p.Phe4240Leu) c.13212T>A (p.Phe4404Leu) c.13179T>A (p.Phe4393Leu) c.13152T>A (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330716A= | CA2078628454 | SACS | c.2186-18601T= (n.2186-18601T=) c.13187T= (p.Phe4396=) c.2185+23069T= (n.2185+23069T=) c.6446-1232T= (n.6446-1232T=) c.2177-1232T= (n.2177-1232T=) c.2292-764T= (n.2292-764T=) c.2319-764T= (n.2319-764T=) c.2204-1232T= (n.2204-1232T=) n.4543-1232T= c.2186-9042T= (n.2186-9042T=) c.2221-1232T= (n.2221-1232T=) c.2186-8072T= (n.2186-8072T=) c.13160T= (p.Phe4387=) c.2186-1232T= (n.2186-1232T=) c.2432-1232T= (n.2432-1232T=) c.10910T= (p.Phe3637=) c.1058-1232T= (n.1058-1232T=) c.2130-1232T= c.12719T= (p.Phe4240=) c.13211T= (p.Phe4404=) c.13178T= (p.Phe4393=) c.13151T= (p.Phe4384=) | |
13 | g.23330716A>C | CA387505874 | SACS | c.2186-18601T>G (n.2186-18601T>G) c.13187T>G (p.Phe4396Cys) c.2185+23069T>G (n.2185+23069T>G) c.6446-1232T>G (n.6446-1232T>G) c.2177-1232T>G (n.2177-1232T>G) c.2292-764T>G (n.2292-764T>G) c.2319-764T>G (n.2319-764T>G) c.2204-1232T>G (n.2204-1232T>G) n.4543-1232T>G c.2186-9042T>G (n.2186-9042T>G) c.2221-1232T>G (n.2221-1232T>G) c.2186-8072T>G (n.2186-8072T>G) c.13160T>G (p.Phe4387Cys) c.2186-1232T>G (n.2186-1232T>G) c.2432-1232T>G (n.2432-1232T>G) c.10910T>G (p.Phe3637Cys) c.1058-1232T>G (n.1058-1232T>G) c.2130-1232T>G c.12719T>G (p.Phe4240Cys) c.13211T>G (p.Phe4404Cys) c.13178T>G (p.Phe4393Cys) c.13151T>G (p.Phe4384Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330716A>G | CA387505875 | SACS | c.2186-18601T>C (n.2186-18601T>C) c.13187T>C (p.Phe4396Ser) c.2185+23069T>C (n.2185+23069T>C) c.6446-1232T>C (n.6446-1232T>C) c.2177-1232T>C (n.2177-1232T>C) c.2292-764T>C (n.2292-764T>C) c.2319-764T>C (n.2319-764T>C) c.2204-1232T>C (n.2204-1232T>C) n.4543-1232T>C c.2186-9042T>C (n.2186-9042T>C) c.2221-1232T>C (n.2221-1232T>C) c.2186-8072T>C (n.2186-8072T>C) c.13160T>C (p.Phe4387Ser) c.2186-1232T>C (n.2186-1232T>C) c.2432-1232T>C (n.2432-1232T>C) c.10910T>C (p.Phe3637Ser) c.1058-1232T>C (n.1058-1232T>C) c.2130-1232T>C c.12719T>C (p.Phe4240Ser) c.13211T>C (p.Phe4404Ser) c.13178T>C (p.Phe4393Ser) c.13151T>C (p.Phe4384Ser) | |
13 | g.23330716A>T | CA6910013 | SACS | c.2186-18601T>A (n.2186-18601T>A) c.13187T>A (p.Phe4396Tyr) c.2185+23069T>A (n.2185+23069T>A) c.6446-1232T>A (n.6446-1232T>A) c.2177-1232T>A (n.2177-1232T>A) c.2292-764T>A (n.2292-764T>A) c.2319-764T>A (n.2319-764T>A) c.2204-1232T>A (n.2204-1232T>A) n.4543-1232T>A c.2186-9042T>A (n.2186-9042T>A) c.2221-1232T>A (n.2221-1232T>A) c.2186-8072T>A (n.2186-8072T>A) c.13160T>A (p.Phe4387Tyr) c.2186-1232T>A (n.2186-1232T>A) c.2432-1232T>A (n.2432-1232T>A) c.10910T>A (p.Phe3637Tyr) c.1058-1232T>A (n.1058-1232T>A) c.2130-1232T>A c.12719T>A (p.Phe4240Tyr) c.13211T>A (p.Phe4404Tyr) c.13178T>A (p.Phe4393Tyr) c.13151T>A (p.Phe4384Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330717A>C | CA387505876 | SACS | c.2186-18602T>G (n.2186-18602T>G) c.13186T>G (p.Phe4396Val) c.2185+23068T>G (n.2185+23068T>G) c.6446-1233T>G (n.6446-1233T>G) c.2177-1233T>G (n.2177-1233T>G) c.2292-765T>G (n.2292-765T>G) c.2319-765T>G (n.2319-765T>G) c.2204-1233T>G (n.2204-1233T>G) n.4543-1233T>G c.2186-9043T>G (n.2186-9043T>G) c.2221-1233T>G (n.2221-1233T>G) c.2186-8073T>G (n.2186-8073T>G) c.13159T>G (p.Phe4387Val) c.2186-1233T>G (n.2186-1233T>G) c.2432-1233T>G (n.2432-1233T>G) c.10909T>G (p.Phe3637Val) c.1058-1233T>G (n.1058-1233T>G) c.2130-1233T>G c.12718T>G (p.Phe4240Val) c.13210T>G (p.Phe4404Val) c.13177T>G (p.Phe4393Val) c.13150T>G (p.Phe4384Val) | |
13 | g.23330717A>G | CA387505878 | SACS | c.2186-18602T>C (n.2186-18602T>C) c.13186T>C (p.Phe4396Leu) c.2185+23068T>C (n.2185+23068T>C) c.6446-1233T>C (n.6446-1233T>C) c.2177-1233T>C (n.2177-1233T>C) c.2292-765T>C (n.2292-765T>C) c.2319-765T>C (n.2319-765T>C) c.2204-1233T>C (n.2204-1233T>C) n.4543-1233T>C c.2186-9043T>C (n.2186-9043T>C) c.2221-1233T>C (n.2221-1233T>C) c.2186-8073T>C (n.2186-8073T>C) c.13159T>C (p.Phe4387Leu) c.2186-1233T>C (n.2186-1233T>C) c.2432-1233T>C (n.2432-1233T>C) c.10909T>C (p.Phe3637Leu) c.1058-1233T>C (n.1058-1233T>C) c.2130-1233T>C c.12718T>C (p.Phe4240Leu) c.13210T>C (p.Phe4404Leu) c.13177T>C (p.Phe4393Leu) c.13150T>C (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330717A>T | CA387505877 | SACS | c.2186-18602T>A (n.2186-18602T>A) c.13186T>A (p.Phe4396Ile) c.2185+23068T>A (n.2185+23068T>A) c.6446-1233T>A (n.6446-1233T>A) c.2177-1233T>A (n.2177-1233T>A) c.2292-765T>A (n.2292-765T>A) c.2319-765T>A (n.2319-765T>A) c.2204-1233T>A (n.2204-1233T>A) n.4543-1233T>A c.2186-9043T>A (n.2186-9043T>A) c.2221-1233T>A (n.2221-1233T>A) c.2186-8073T>A (n.2186-8073T>A) c.13159T>A (p.Phe4387Ile) c.2186-1233T>A (n.2186-1233T>A) c.2432-1233T>A (n.2432-1233T>A) c.10909T>A (p.Phe3637Ile) c.1058-1233T>A (n.1058-1233T>A) c.2130-1233T>A c.12718T>A (p.Phe4240Ile) c.13210T>A (p.Phe4404Ile) c.13177T>A (p.Phe4393Ile) c.13150T>A (p.Phe4384Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330718T>A | CA483157589 | SACS | c.2186-18603A>T (n.2186-18603A>T) c.13185A>T (p.Arg4395=) c.2185+23067A>T (n.2185+23067A>T) c.6446-1234A>T (n.6446-1234A>T) c.2177-1234A>T (n.2177-1234A>T) c.2292-766A>T (n.2292-766A>T) c.2319-766A>T (n.2319-766A>T) c.2204-1234A>T (n.2204-1234A>T) n.4543-1234A>T c.2186-9044A>T (n.2186-9044A>T) c.2221-1234A>T (n.2221-1234A>T) c.2186-8074A>T (n.2186-8074A>T) c.13158A>T (p.Arg4386=) c.2186-1234A>T (n.2186-1234A>T) c.2432-1234A>T (n.2432-1234A>T) c.10908A>T (p.Arg3636=) c.1058-1234A>T (n.1058-1234A>T) c.2130-1234A>T c.12717A>T (p.Arg4239=) c.13209A>T (p.Arg4403=) c.13176A>T (p.Arg4392=) c.13149A>T (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330718T>C | CA483157590 | SACS | c.2186-18603A>G (n.2186-18603A>G) c.13185A>G (p.Arg4395=) c.2185+23067A>G (n.2185+23067A>G) c.6446-1234A>G (n.6446-1234A>G) c.2177-1234A>G (n.2177-1234A>G) c.2292-766A>G (n.2292-766A>G) c.2319-766A>G (n.2319-766A>G) c.2204-1234A>G (n.2204-1234A>G) n.4543-1234A>G c.2186-9044A>G (n.2186-9044A>G) c.2221-1234A>G (n.2221-1234A>G) c.2186-8074A>G (n.2186-8074A>G) c.13158A>G (p.Arg4386=) c.2186-1234A>G (n.2186-1234A>G) c.2432-1234A>G (n.2432-1234A>G) c.10908A>G (p.Arg3636=) c.1058-1234A>G (n.1058-1234A>G) c.2130-1234A>G c.12717A>G (p.Arg4239=) c.13209A>G (p.Arg4403=) c.13176A>G (p.Arg4392=) c.13149A>G (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330718T>G | CA483157591 | SACS | c.2186-18603A>C (n.2186-18603A>C) c.13185A>C (p.Arg4395=) c.2185+23067A>C (n.2185+23067A>C) c.6446-1234A>C (n.6446-1234A>C) c.2177-1234A>C (n.2177-1234A>C) c.2292-766A>C (n.2292-766A>C) c.2319-766A>C (n.2319-766A>C) c.2204-1234A>C (n.2204-1234A>C) n.4543-1234A>C c.2186-9044A>C (n.2186-9044A>C) c.2221-1234A>C (n.2221-1234A>C) c.2186-8074A>C (n.2186-8074A>C) c.13158A>C (p.Arg4386=) c.2186-1234A>C (n.2186-1234A>C) c.2432-1234A>C (n.2432-1234A>C) c.10908A>C (p.Arg3636=) c.1058-1234A>C (n.1058-1234A>C) c.2130-1234A>C c.12717A>C (p.Arg4239=) c.13209A>C (p.Arg4403=) c.13176A>C (p.Arg4392=) c.13149A>C (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330719C>A | CA387505879 | SACS | c.2186-18604G>T (n.2186-18604G>T) c.13184G>T (p.Arg4395Leu) c.2185+23066G>T (n.2185+23066G>T) c.6446-1235G>T (n.6446-1235G>T) c.2177-1235G>T (n.2177-1235G>T) c.2292-767G>T (n.2292-767G>T) c.2319-767G>T (n.2319-767G>T) c.2204-1235G>T (n.2204-1235G>T) n.4543-1235G>T c.2186-9045G>T (n.2186-9045G>T) c.2221-1235G>T (n.2221-1235G>T) c.2186-8075G>T (n.2186-8075G>T) c.13157G>T (p.Arg4386Leu) c.2186-1235G>T (n.2186-1235G>T) c.2432-1235G>T (n.2432-1235G>T) c.10907G>T (p.Arg3636Leu) c.1058-1235G>T (n.1058-1235G>T) c.2130-1235G>T c.12716G>T (p.Arg4239Leu) c.13208G>T (p.Arg4403Leu) c.13175G>T (p.Arg4392Leu) c.13148G>T (p.Arg4383Leu) | |
13 | g.23330719C= | CA2078628458 | SACS | c.2186-18604G= (n.2186-18604G=) c.13184G= (p.Arg4395=) c.2185+23066G= (n.2185+23066G=) c.6446-1235G= (n.6446-1235G=) c.2177-1235G= (n.2177-1235G=) c.2292-767G= (n.2292-767G=) c.2319-767G= (n.2319-767G=) c.2204-1235G= (n.2204-1235G=) n.4543-1235G= c.2186-9045G= (n.2186-9045G=) c.2221-1235G= (n.2221-1235G=) c.2186-8075G= (n.2186-8075G=) c.13157G= (p.Arg4386=) c.2186-1235G= (n.2186-1235G=) c.2432-1235G= (n.2432-1235G=) c.10907G= (p.Arg3636=) c.1058-1235G= (n.1058-1235G=) c.2130-1235G= c.12716G= (p.Arg4239=) c.13208G= (p.Arg4403=) c.13175G= (p.Arg4392=) c.13148G= (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330719C>G | CA387505880 | SACS | c.2186-18604G>C (n.2186-18604G>C) c.13184G>C (p.Arg4395Pro) c.2185+23066G>C (n.2185+23066G>C) c.6446-1235G>C (n.6446-1235G>C) c.2177-1235G>C (n.2177-1235G>C) c.2292-767G>C (n.2292-767G>C) c.2319-767G>C (n.2319-767G>C) c.2204-1235G>C (n.2204-1235G>C) n.4543-1235G>C c.2186-9045G>C (n.2186-9045G>C) c.2221-1235G>C (n.2221-1235G>C) c.2186-8075G>C (n.2186-8075G>C) c.13157G>C (p.Arg4386Pro) c.2186-1235G>C (n.2186-1235G>C) c.2432-1235G>C (n.2432-1235G>C) c.10907G>C (p.Arg3636Pro) c.1058-1235G>C (n.1058-1235G>C) c.2130-1235G>C c.12716G>C (p.Arg4239Pro) c.13208G>C (p.Arg4403Pro) c.13175G>C (p.Arg4392Pro) c.13148G>C (p.Arg4383Pro) | |
13 | g.23330719C>T | CA6910014 | SACS | c.2186-18604G>A (n.2186-18604G>A) c.13184G>A (p.Arg4395Gln) c.2185+23066G>A (n.2185+23066G>A) c.6446-1235G>A (n.6446-1235G>A) c.2177-1235G>A (n.2177-1235G>A) c.2292-767G>A (n.2292-767G>A) c.2319-767G>A (n.2319-767G>A) c.2204-1235G>A (n.2204-1235G>A) n.4543-1235G>A c.2186-9045G>A (n.2186-9045G>A) c.2221-1235G>A (n.2221-1235G>A) c.2186-8075G>A (n.2186-8075G>A) c.13157G>A (p.Arg4386Gln) c.2186-1235G>A (n.2186-1235G>A) c.2432-1235G>A (n.2432-1235G>A) c.10907G>A (p.Arg3636Gln) c.1058-1235G>A (n.1058-1235G>A) c.2130-1235G>A c.12716G>A (p.Arg4239Gln) c.13208G>A (p.Arg4403Gln) c.13175G>A (p.Arg4392Gln) c.13148G>A (p.Arg4383Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330720G>A | CA246648014 | SACS | c.2186-18605C>T (n.2186-18605C>T) c.13183C>T (p.Arg4395Ter) c.2185+23065C>T (n.2185+23065C>T) c.6446-1236C>T (n.6446-1236C>T) c.2177-1236C>T (n.2177-1236C>T) c.2292-768C>T (n.2292-768C>T) c.2319-768C>T (n.2319-768C>T) c.2204-1236C>T (n.2204-1236C>T) n.4543-1236C>T c.2186-9046C>T (n.2186-9046C>T) c.2221-1236C>T (n.2221-1236C>T) c.2186-8076C>T (n.2186-8076C>T) c.13156C>T (p.Arg4386Ter) c.2186-1236C>T (n.2186-1236C>T) c.2432-1236C>T (n.2432-1236C>T) c.10906C>T (p.Arg3636Ter) c.1058-1236C>T (n.1058-1236C>T) c.2130-1236C>T c.12715C>T (p.Arg4239Ter) c.13207C>T (p.Arg4403Ter) c.13174C>T (p.Arg4392Ter) c.13147C>T (p.Arg4383Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330720G>C | CA387505881 | SACS | c.2186-18605C>G (n.2186-18605C>G) c.13183C>G (p.Arg4395Gly) c.2185+23065C>G (n.2185+23065C>G) c.6446-1236C>G (n.6446-1236C>G) c.2177-1236C>G (n.2177-1236C>G) c.2292-768C>G (n.2292-768C>G) c.2319-768C>G (n.2319-768C>G) c.2204-1236C>G (n.2204-1236C>G) n.4543-1236C>G c.2186-9046C>G (n.2186-9046C>G) c.2221-1236C>G (n.2221-1236C>G) c.2186-8076C>G (n.2186-8076C>G) c.13156C>G (p.Arg4386Gly) c.2186-1236C>G (n.2186-1236C>G) c.2432-1236C>G (n.2432-1236C>G) c.10906C>G (p.Arg3636Gly) c.1058-1236C>G (n.1058-1236C>G) c.2130-1236C>G c.12715C>G (p.Arg4239Gly) c.13207C>G (p.Arg4403Gly) c.13174C>G (p.Arg4392Gly) c.13147C>G (p.Arg4383Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330720G= | CA2078628461 | SACS | c.2186-18605C= (n.2186-18605C=) c.13183C= (p.Arg4395=) c.2185+23065C= (n.2185+23065C=) c.6446-1236C= (n.6446-1236C=) c.2177-1236C= (n.2177-1236C=) c.2292-768C= (n.2292-768C=) c.2319-768C= (n.2319-768C=) c.2204-1236C= (n.2204-1236C=) n.4543-1236C= c.2186-9046C= (n.2186-9046C=) c.2221-1236C= (n.2221-1236C=) c.2186-8076C= (n.2186-8076C=) c.13156C= (p.Arg4386=) c.2186-1236C= (n.2186-1236C=) c.2432-1236C= (n.2432-1236C=) c.10906C= (p.Arg3636=) c.1058-1236C= (n.1058-1236C=) c.2130-1236C= c.12715C= (p.Arg4239=) c.13207C= (p.Arg4403=) c.13174C= (p.Arg4392=) c.13147C= (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330720G>T | CA483157593 | SACS | c.2186-18605C>A (n.2186-18605C>A) c.13183C>A (p.Arg4395=) c.2185+23065C>A (n.2185+23065C>A) c.6446-1236C>A (n.6446-1236C>A) c.2177-1236C>A (n.2177-1236C>A) c.2292-768C>A (n.2292-768C>A) c.2319-768C>A (n.2319-768C>A) c.2204-1236C>A (n.2204-1236C>A) n.4543-1236C>A c.2186-9046C>A (n.2186-9046C>A) c.2221-1236C>A (n.2221-1236C>A) c.2186-8076C>A (n.2186-8076C>A) c.13156C>A (p.Arg4386=) c.2186-1236C>A (n.2186-1236C>A) c.2432-1236C>A (n.2432-1236C>A) c.10906C>A (p.Arg3636=) c.1058-1236C>A (n.1058-1236C>A) c.2130-1236C>A c.12715C>A (p.Arg4239=) c.13207C>A (p.Arg4403=) c.13174C>A (p.Arg4392=) c.13147C>A (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330721G>A | CA483157595 | SACS | c.2186-18606C>T (n.2186-18606C>T) c.13182C>T (p.Ser4394=) c.2185+23064C>T (n.2185+23064C>T) c.6446-1237C>T (n.6446-1237C>T) c.2177-1237C>T (n.2177-1237C>T) c.2292-769C>T (n.2292-769C>T) c.2319-769C>T (n.2319-769C>T) c.2204-1237C>T (n.2204-1237C>T) n.4543-1237C>T c.2186-9047C>T (n.2186-9047C>T) c.2221-1237C>T (n.2221-1237C>T) c.2186-8077C>T (n.2186-8077C>T) c.13155C>T (p.Ser4385=) c.2186-1237C>T (n.2186-1237C>T) c.2432-1237C>T (n.2432-1237C>T) c.10905C>T (p.Ser3635=) c.1058-1237C>T (n.1058-1237C>T) c.2130-1237C>T c.12714C>T (p.Ser4238=) c.13206C>T (p.Ser4402=) c.13173C>T (p.Ser4391=) c.13146C>T (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330721G>C | CA483157597 | SACS | c.2186-18606C>G (n.2186-18606C>G) c.13182C>G (p.Ser4394=) c.2185+23064C>G (n.2185+23064C>G) c.6446-1237C>G (n.6446-1237C>G) c.2177-1237C>G (n.2177-1237C>G) c.2292-769C>G (n.2292-769C>G) c.2319-769C>G (n.2319-769C>G) c.2204-1237C>G (n.2204-1237C>G) n.4543-1237C>G c.2186-9047C>G (n.2186-9047C>G) c.2221-1237C>G (n.2221-1237C>G) c.2186-8077C>G (n.2186-8077C>G) c.13155C>G (p.Ser4385=) c.2186-1237C>G (n.2186-1237C>G) c.2432-1237C>G (n.2432-1237C>G) c.10905C>G (p.Ser3635=) c.1058-1237C>G (n.1058-1237C>G) c.2130-1237C>G c.12714C>G (p.Ser4238=) c.13206C>G (p.Ser4402=) c.13173C>G (p.Ser4391=) c.13146C>G (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330721G>T | CA483157599 | SACS | c.2186-18606C>A (n.2186-18606C>A) c.13182C>A (p.Ser4394=) c.2185+23064C>A (n.2185+23064C>A) c.6446-1237C>A (n.6446-1237C>A) c.2177-1237C>A (n.2177-1237C>A) c.2292-769C>A (n.2292-769C>A) c.2319-769C>A (n.2319-769C>A) c.2204-1237C>A (n.2204-1237C>A) n.4543-1237C>A c.2186-9047C>A (n.2186-9047C>A) c.2221-1237C>A (n.2221-1237C>A) c.2186-8077C>A (n.2186-8077C>A) c.13155C>A (p.Ser4385=) c.2186-1237C>A (n.2186-1237C>A) c.2432-1237C>A (n.2432-1237C>A) c.10905C>A (p.Ser3635=) c.1058-1237C>A (n.1058-1237C>A) c.2130-1237C>A c.12714C>A (p.Ser4238=) c.13206C>A (p.Ser4402=) c.13173C>A (p.Ser4391=) c.13146C>A (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330722G>A | CA387505882 | SACS | c.2186-18607C>T (n.2186-18607C>T) c.13181C>T (p.Ser4394Phe) c.2185+23063C>T (n.2185+23063C>T) c.6446-1238C>T (n.6446-1238C>T) c.2177-1238C>T (n.2177-1238C>T) c.2292-770C>T (n.2292-770C>T) c.2319-770C>T (n.2319-770C>T) c.2204-1238C>T (n.2204-1238C>T) n.4543-1238C>T c.2186-9048C>T (n.2186-9048C>T) c.2221-1238C>T (n.2221-1238C>T) c.2186-8078C>T (n.2186-8078C>T) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.2186-1238C>T (n.2186-1238C>T) c.2432-1238C>T (n.2432-1238C>T) c.10904C>T (p.Ser3635Phe) c.1058-1238C>T (n.1058-1238C>T) c.2130-1238C>T c.12713C>T (p.Ser4238Phe) c.13205C>T (p.Ser4402Phe) c.13172C>T (p.Ser4391Phe) c.13145C>T (p.Ser4382Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23330722G>C | CA387505883 | SACS | c.2186-18607C>G (n.2186-18607C>G) c.13181C>G (p.Ser4394Cys) c.2185+23063C>G (n.2185+23063C>G) c.6446-1238C>G (n.6446-1238C>G) c.2177-1238C>G (n.2177-1238C>G) c.2292-770C>G (n.2292-770C>G) c.2319-770C>G (n.2319-770C>G) c.2204-1238C>G (n.2204-1238C>G) n.4543-1238C>G c.2186-9048C>G (n.2186-9048C>G) c.2221-1238C>G (n.2221-1238C>G) c.2186-8078C>G (n.2186-8078C>G) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.2186-1238C>G (n.2186-1238C>G) c.2432-1238C>G (n.2432-1238C>G) c.10904C>G (p.Ser3635Cys) c.1058-1238C>G (n.1058-1238C>G) c.2130-1238C>G c.12713C>G (p.Ser4238Cys) c.13205C>G (p.Ser4402Cys) c.13172C>G (p.Ser4391Cys) c.13145C>G (p.Ser4382Cys) | |
13 | g.23330722G>T | CA387505884 | SACS | c.2186-18607C>A (n.2186-18607C>A) c.13181C>A (p.Ser4394Tyr) c.2185+23063C>A (n.2185+23063C>A) c.6446-1238C>A (n.6446-1238C>A) c.2177-1238C>A (n.2177-1238C>A) c.2292-770C>A (n.2292-770C>A) c.2319-770C>A (n.2319-770C>A) c.2204-1238C>A (n.2204-1238C>A) n.4543-1238C>A c.2186-9048C>A (n.2186-9048C>A) c.2221-1238C>A (n.2221-1238C>A) c.2186-8078C>A (n.2186-8078C>A) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.2186-1238C>A (n.2186-1238C>A) c.2432-1238C>A (n.2432-1238C>A) c.10904C>A (p.Ser3635Tyr) c.1058-1238C>A (n.1058-1238C>A) c.2130-1238C>A c.12713C>A (p.Ser4238Tyr) c.13205C>A (p.Ser4402Tyr) c.13172C>A (p.Ser4391Tyr) c.13145C>A (p.Ser4382Tyr) | |
13 | g.23330723A>C | CA387505885 | SACS | c.2186-18608T>G (n.2186-18608T>G) c.13180T>G (p.Ser4394Ala) c.2185+23062T>G (n.2185+23062T>G) c.6446-1239T>G (n.6446-1239T>G) c.2177-1239T>G (n.2177-1239T>G) c.2292-771T>G (n.2292-771T>G) c.2319-771T>G (n.2319-771T>G) c.2204-1239T>G (n.2204-1239T>G) n.4543-1239T>G c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G) c.2221-1239T>G (n.2221-1239T>G) c.2186-8079T>G (n.2186-8079T>G) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.2186-1239T>G (n.2186-1239T>G) c.2432-1239T>G (n.2432-1239T>G) c.10903T>G (p.Ser3635Ala) c.1058-1239T>G (n.1058-1239T>G) c.2130-1239T>G c.12712T>G (p.Ser4238Ala) c.13204T>G (p.Ser4402Ala) c.13171T>G (p.Ser4391Ala) c.13144T>G (p.Ser4382Ala) | |
13 | g.23330723A>G | CA387505886 | SACS | c.2186-18608T>C (n.2186-18608T>C) c.13180T>C (p.Ser4394Pro) c.2185+23062T>C (n.2185+23062T>C) c.6446-1239T>C (n.6446-1239T>C) c.2177-1239T>C (n.2177-1239T>C) c.2292-771T>C (n.2292-771T>C) c.2319-771T>C (n.2319-771T>C) c.2204-1239T>C (n.2204-1239T>C) n.4543-1239T>C c.2186-9049T>C (n.2186-9049T>C) c.2221-1239T>C (n.2221-1239T>C) c.2186-8079T>C (n.2186-8079T>C) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.2186-1239T>C (n.2186-1239T>C) c.2432-1239T>C (n.2432-1239T>C) c.10903T>C (p.Ser3635Pro) c.1058-1239T>C (n.1058-1239T>C) c.2130-1239T>C c.12712T>C (p.Ser4238Pro) c.13204T>C (p.Ser4402Pro) c.13171T>C (p.Ser4391Pro) c.13144T>C (p.Ser4382Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330723A>T | CA387505887 | SACS | c.2186-18608T>A (n.2186-18608T>A) c.13180T>A (p.Ser4394Thr) c.2185+23062T>A (n.2185+23062T>A) c.6446-1239T>A (n.6446-1239T>A) c.2177-1239T>A (n.2177-1239T>A) c.2292-771T>A (n.2292-771T>A) c.2319-771T>A (n.2319-771T>A) c.2204-1239T>A (n.2204-1239T>A) n.4543-1239T>A c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A) c.2221-1239T>A (n.2221-1239T>A) c.2186-8079T>A (n.2186-8079T>A) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.2186-1239T>A (n.2186-1239T>A) c.2432-1239T>A (n.2432-1239T>A) c.10903T>A (p.Ser3635Thr) c.1058-1239T>A (n.1058-1239T>A) c.2130-1239T>A c.12712T>A (p.Ser4238Thr) c.13204T>A (p.Ser4402Thr) c.13171T>A (p.Ser4391Thr) c.13144T>A (p.Ser4382Thr) | |
13 | g.23330724T>A | CA483157602 | SACS | c.2186-18609A>T (n.2186-18609A>T) c.13179A>T (p.Ala4393=) c.2185+23061A>T (n.2185+23061A>T) c.6446-1240A>T (n.6446-1240A>T) c.2177-1240A>T (n.2177-1240A>T) c.2292-772A>T (n.2292-772A>T) c.2319-772A>T (n.2319-772A>T) c.2204-1240A>T (n.2204-1240A>T) n.4543-1240A>T c.2186-9050A>T (n.2186-9050A>T) c.2221-1240A>T (n.2221-1240A>T) c.2186-8080A>T (n.2186-8080A>T) c.13152A>T (p.Ala4384=) c.2186-1240A>T (n.2186-1240A>T) c.2432-1240A>T (n.2432-1240A>T) c.10902A>T (p.Ala3634=) c.1058-1240A>T (n.1058-1240A>T) c.2130-1240A>T c.12711A>T (p.Ala4237=) c.13203A>T (p.Ala4401=) c.13170A>T (p.Ala4390=) c.13143A>T (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330724T>C | CA6910015 | SACS | c.2186-18609A>G (n.2186-18609A>G) c.13179A>G (p.Ala4393=) c.2185+23061A>G (n.2185+23061A>G) c.6446-1240A>G (n.6446-1240A>G) c.2177-1240A>G (n.2177-1240A>G) c.2292-772A>G (n.2292-772A>G) c.2319-772A>G (n.2319-772A>G) c.2204-1240A>G (n.2204-1240A>G) n.4543-1240A>G c.2186-9050A>G (n.2186-9050A>G) c.2221-1240A>G (n.2221-1240A>G) c.2186-8080A>G (n.2186-8080A>G) c.13152A>G (p.Ala4384=) c.2186-1240A>G (n.2186-1240A>G) c.2432-1240A>G (n.2432-1240A>G) c.10902A>G (p.Ala3634=) c.1058-1240A>G (n.1058-1240A>G) c.2130-1240A>G c.12711A>G (p.Ala4237=) c.13203A>G (p.Ala4401=) c.13170A>G (p.Ala4390=) c.13143A>G (p.Ala4381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330724T>G | CA483157601 | SACS | c.2186-18609A>C (n.2186-18609A>C) c.13179A>C (p.Ala4393=) c.2185+23061A>C (n.2185+23061A>C) c.6446-1240A>C (n.6446-1240A>C) c.2177-1240A>C (n.2177-1240A>C) c.2292-772A>C (n.2292-772A>C) c.2319-772A>C (n.2319-772A>C) c.2204-1240A>C (n.2204-1240A>C) n.4543-1240A>C c.2186-9050A>C (n.2186-9050A>C) c.2221-1240A>C (n.2221-1240A>C) c.2186-8080A>C (n.2186-8080A>C) c.13152A>C (p.Ala4384=) c.2186-1240A>C (n.2186-1240A>C) c.2432-1240A>C (n.2432-1240A>C) c.10902A>C (p.Ala3634=) c.1058-1240A>C (n.1058-1240A>C) c.2130-1240A>C c.12711A>C (p.Ala4237=) c.13203A>C (p.Ala4401=) c.13170A>C (p.Ala4390=) c.13143A>C (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330724T= | CA2078628465 | SACS | c.2186-18609A= (n.2186-18609A=) c.13179A= (p.Ala4393=) c.2185+23061A= (n.2185+23061A=) c.6446-1240A= (n.6446-1240A=) c.2177-1240A= (n.2177-1240A=) c.2292-772A= (n.2292-772A=) c.2319-772A= (n.2319-772A=) c.2204-1240A= (n.2204-1240A=) n.4543-1240A= c.2186-9050A= (n.2186-9050A=) c.2221-1240A= (n.2221-1240A=) c.2186-8080A= (n.2186-8080A=) c.13152A= (p.Ala4384=) c.2186-1240A= (n.2186-1240A=) c.2432-1240A= (n.2432-1240A=) c.10902A= (p.Ala3634=) c.1058-1240A= (n.1058-1240A=) c.2130-1240A= c.12711A= (p.Ala4237=) c.13203A= (p.Ala4401=) c.13170A= (p.Ala4390=) c.13143A= (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330725G>A | CA387505888 | SACS | c.2186-18610C>T (n.2186-18610C>T) c.13178C>T (p.Ala4393Val) c.2185+23060C>T (n.2185+23060C>T) c.6446-1241C>T (n.6446-1241C>T) c.2177-1241C>T (n.2177-1241C>T) c.2292-773C>T (n.2292-773C>T) c.2319-773C>T (n.2319-773C>T) c.2204-1241C>T (n.2204-1241C>T) n.4543-1241C>T c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T) c.2221-1241C>T (n.2221-1241C>T) c.2186-8081C>T (n.2186-8081C>T) c.13151C>T (p.Ala4384Val) c.2186-1241C>T (n.2186-1241C>T) c.2432-1241C>T (n.2432-1241C>T) c.10901C>T (p.Ala3634Val) c.1058-1241C>T (n.1058-1241C>T) c.2130-1241C>T c.12710C>T (p.Ala4237Val) c.13202C>T (p.Ala4401Val) c.13169C>T (p.Ala4390Val) c.13142C>T (p.Ala4381Val) | |
13 | g.23330725G>C | CA387505890 | SACS | c.2186-18610C>G (n.2186-18610C>G) c.13178C>G (p.Ala4393Gly) c.2185+23060C>G (n.2185+23060C>G) c.6446-1241C>G (n.6446-1241C>G) c.2177-1241C>G (n.2177-1241C>G) c.2292-773C>G (n.2292-773C>G) c.2319-773C>G (n.2319-773C>G) c.2204-1241C>G (n.2204-1241C>G) n.4543-1241C>G c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G) c.2221-1241C>G (n.2221-1241C>G) c.2186-8081C>G (n.2186-8081C>G) c.13151C>G (p.Ala4384Gly) c.2186-1241C>G (n.2186-1241C>G) c.2432-1241C>G (n.2432-1241C>G) c.10901C>G (p.Ala3634Gly) c.1058-1241C>G (n.1058-1241C>G) c.2130-1241C>G c.12710C>G (p.Ala4237Gly) c.13202C>G (p.Ala4401Gly) c.13169C>G (p.Ala4390Gly) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) | |
13 | g.23330725G>T | CA387505889 | SACS | c.2186-18610C>A (n.2186-18610C>A) c.13178C>A (p.Ala4393Glu) c.2185+23060C>A (n.2185+23060C>A) c.6446-1241C>A (n.6446-1241C>A) c.2177-1241C>A (n.2177-1241C>A) c.2292-773C>A (n.2292-773C>A) c.2319-773C>A (n.2319-773C>A) c.2204-1241C>A (n.2204-1241C>A) n.4543-1241C>A c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A) c.2221-1241C>A (n.2221-1241C>A) c.2186-8081C>A (n.2186-8081C>A) c.13151C>A (p.Ala4384Glu) c.2186-1241C>A (n.2186-1241C>A) c.2432-1241C>A (n.2432-1241C>A) c.10901C>A (p.Ala3634Glu) c.1058-1241C>A (n.1058-1241C>A) c.2130-1241C>A c.12710C>A (p.Ala4237Glu) c.13202C>A (p.Ala4401Glu) c.13169C>A (p.Ala4390Glu) c.13142C>A (p.Ala4381Glu) | |
13 | g.23330726C>A | CA387505891 | SACS | c.2186-18611G>T (n.2186-18611G>T) c.13177G>T (p.Ala4393Ser) c.2185+23059G>T (n.2185+23059G>T) c.6446-1242G>T (n.6446-1242G>T) c.2177-1242G>T (n.2177-1242G>T) c.2292-774G>T (n.2292-774G>T) c.2319-774G>T (n.2319-774G>T) c.2204-1242G>T (n.2204-1242G>T) n.4543-1242G>T c.2186-9052G>T (n.2186-9052G>T) c.2221-1242G>T (n.2221-1242G>T) c.2186-8082G>T (n.2186-8082G>T) c.13150G>T (p.Ala4384Ser) c.2186-1242G>T (n.2186-1242G>T) c.2432-1242G>T (n.2432-1242G>T) c.10900G>T (p.Ala3634Ser) c.1058-1242G>T (n.1058-1242G>T) c.2130-1242G>T c.12709G>T (p.Ala4237Ser) c.13201G>T (p.Ala4401Ser) c.13168G>T (p.Ala4390Ser) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) | dbSNP |
13 | g.23330726C= | CA2078628470 | SACS | c.2186-18611G= (n.2186-18611G=) c.13177G= (p.Ala4393=) c.2185+23059G= (n.2185+23059G=) c.6446-1242G= (n.6446-1242G=) c.2177-1242G= (n.2177-1242G=) c.2292-774G= (n.2292-774G=) c.2319-774G= (n.2319-774G=) c.2204-1242G= (n.2204-1242G=) n.4543-1242G= c.2186-9052G= (n.2186-9052G=) c.2221-1242G= (n.2221-1242G=) c.2186-8082G= (n.2186-8082G=) c.13150G= (p.Ala4384=) c.2186-1242G= (n.2186-1242G=) c.2432-1242G= (n.2432-1242G=) c.10900G= (p.Ala3634=) c.1058-1242G= (n.1058-1242G=) c.2130-1242G= c.12709G= (p.Ala4237=) c.13201G= (p.Ala4401=) c.13168G= (p.Ala4390=) c.13141G= (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330726C>G | CA387505892 | SACS | c.2186-18611G>C (n.2186-18611G>C) c.13177G>C (p.Ala4393Pro) c.2185+23059G>C (n.2185+23059G>C) c.6446-1242G>C (n.6446-1242G>C) c.2177-1242G>C (n.2177-1242G>C) c.2292-774G>C (n.2292-774G>C) c.2319-774G>C (n.2319-774G>C) c.2204-1242G>C (n.2204-1242G>C) n.4543-1242G>C c.2186-9052G>C (n.2186-9052G>C) c.2221-1242G>C (n.2221-1242G>C) c.2186-8082G>C (n.2186-8082G>C) c.13150G>C (p.Ala4384Pro) c.2186-1242G>C (n.2186-1242G>C) c.2432-1242G>C (n.2432-1242G>C) c.10900G>C (p.Ala3634Pro) c.1058-1242G>C (n.1058-1242G>C) c.2130-1242G>C c.12709G>C (p.Ala4237Pro) c.13201G>C (p.Ala4401Pro) c.13168G>C (p.Ala4390Pro) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) | |
13 | g.23330726C>T | CA387505893 | SACS | c.2186-18611G>A (n.2186-18611G>A) c.13177G>A (p.Ala4393Thr) c.2185+23059G>A (n.2185+23059G>A) c.6446-1242G>A (n.6446-1242G>A) c.2177-1242G>A (n.2177-1242G>A) c.2292-774G>A (n.2292-774G>A) c.2319-774G>A (n.2319-774G>A) c.2204-1242G>A (n.2204-1242G>A) n.4543-1242G>A c.2186-9052G>A (n.2186-9052G>A) c.2221-1242G>A (n.2221-1242G>A) c.2186-8082G>A (n.2186-8082G>A) c.13150G>A (p.Ala4384Thr) c.2186-1242G>A (n.2186-1242G>A) c.2432-1242G>A (n.2432-1242G>A) c.10900G>A (p.Ala3634Thr) c.1058-1242G>A (n.1058-1242G>A) c.2130-1242G>A c.12709G>A (p.Ala4237Thr) c.13201G>A (p.Ala4401Thr) c.13168G>A (p.Ala4390Thr) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) | |
13 | g.23330727T>A | CA483157606 | SACS | c.2186-18612A>T (n.2186-18612A>T) c.13176A>T (p.Ser4392=) c.2185+23058A>T (n.2185+23058A>T) c.6446-1243A>T (n.6446-1243A>T) c.2177-1243A>T (n.2177-1243A>T) c.2292-775A>T (n.2292-775A>T) c.2319-775A>T (n.2319-775A>T) c.2204-1243A>T (n.2204-1243A>T) n.4543-1243A>T c.2186-9053A>T (n.2186-9053A>T) c.2221-1243A>T (n.2221-1243A>T) c.2186-8083A>T (n.2186-8083A>T) c.13149A>T (p.Ser4383=) c.2186-1243A>T (n.2186-1243A>T) c.2432-1243A>T (n.2432-1243A>T) c.10899A>T (p.Ser3633=) c.1058-1243A>T (n.1058-1243A>T) c.2130-1243A>T c.12708A>T (p.Ser4236=) c.13200A>T (p.Ser4400=) c.13167A>T (p.Ser4389=) c.13140A>T (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330727T>C | CA6910016 | SACS | c.2186-18612A>G (n.2186-18612A>G) c.13176A>G (p.Ser4392=) c.2185+23058A>G (n.2185+23058A>G) c.6446-1243A>G (n.6446-1243A>G) c.2177-1243A>G (n.2177-1243A>G) c.2292-775A>G (n.2292-775A>G) c.2319-775A>G (n.2319-775A>G) c.2204-1243A>G (n.2204-1243A>G) n.4543-1243A>G c.2186-9053A>G (n.2186-9053A>G) c.2221-1243A>G (n.2221-1243A>G) c.2186-8083A>G (n.2186-8083A>G) c.13149A>G (p.Ser4383=) c.2186-1243A>G (n.2186-1243A>G) c.2432-1243A>G (n.2432-1243A>G) c.10899A>G (p.Ser3633=) c.1058-1243A>G (n.1058-1243A>G) c.2130-1243A>G c.12708A>G (p.Ser4236=) c.13200A>G (p.Ser4400=) c.13167A>G (p.Ser4389=) c.13140A>G (p.Ser4380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330727T>G | CA483157604 | SACS | c.2186-18612A>C (n.2186-18612A>C) c.13176A>C (p.Ser4392=) c.2185+23058A>C (n.2185+23058A>C) c.6446-1243A>C (n.6446-1243A>C) c.2177-1243A>C (n.2177-1243A>C) c.2292-775A>C (n.2292-775A>C) c.2319-775A>C (n.2319-775A>C) c.2204-1243A>C (n.2204-1243A>C) n.4543-1243A>C c.2186-9053A>C (n.2186-9053A>C) c.2221-1243A>C (n.2221-1243A>C) c.2186-8083A>C (n.2186-8083A>C) c.13149A>C (p.Ser4383=) c.2186-1243A>C (n.2186-1243A>C) c.2432-1243A>C (n.2432-1243A>C) c.10899A>C (p.Ser3633=) c.1058-1243A>C (n.1058-1243A>C) c.2130-1243A>C c.12708A>C (p.Ser4236=) c.13200A>C (p.Ser4400=) c.13167A>C (p.Ser4389=) c.13140A>C (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330727T= | CA2078628472 | SACS | c.2186-18612A= (n.2186-18612A=) c.13176A= (p.Ser4392=) c.2185+23058A= (n.2185+23058A=) c.6446-1243A= (n.6446-1243A=) c.2177-1243A= (n.2177-1243A=) c.2292-775A= (n.2292-775A=) c.2319-775A= (n.2319-775A=) c.2204-1243A= (n.2204-1243A=) n.4543-1243A= c.2186-9053A= (n.2186-9053A=) c.2221-1243A= (n.2221-1243A=) c.2186-8083A= (n.2186-8083A=) c.13149A= (p.Ser4383=) c.2186-1243A= (n.2186-1243A=) c.2432-1243A= (n.2432-1243A=) c.10899A= (p.Ser3633=) c.1058-1243A= (n.1058-1243A=) c.2130-1243A= c.12708A= (p.Ser4236=) c.13200A= (p.Ser4400=) c.13167A= (p.Ser4389=) c.13140A= (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330728G>A | CA387505896 | SACS | c.2186-18613C>T (n.2186-18613C>T) c.13175C>T (p.Ser4392Leu) c.2185+23057C>T (n.2185+23057C>T) c.6446-1244C>T (n.6446-1244C>T) c.2177-1244C>T (n.2177-1244C>T) c.2292-776C>T (n.2292-776C>T) c.2319-776C>T (n.2319-776C>T) c.2204-1244C>T (n.2204-1244C>T) n.4543-1244C>T c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T) c.2221-1244C>T (n.2221-1244C>T) c.2186-8084C>T (n.2186-8084C>T) c.13148C>T (p.Ser4383Leu) c.2186-1244C>T (n.2186-1244C>T) c.2432-1244C>T (n.2432-1244C>T) c.10898C>T (p.Ser3633Leu) c.1058-1244C>T (n.1058-1244C>T) c.2130-1244C>T c.12707C>T (p.Ser4236Leu) c.13199C>T (p.Ser4400Leu) c.13166C>T (p.Ser4389Leu) c.13139C>T (p.Ser4380Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330728G>C | CA387505894 | SACS | c.2186-18613C>G (n.2186-18613C>G) c.13175C>G (p.Ser4392Ter) c.2185+23057C>G (n.2185+23057C>G) c.6446-1244C>G (n.6446-1244C>G) c.2177-1244C>G (n.2177-1244C>G) c.2292-776C>G (n.2292-776C>G) c.2319-776C>G (n.2319-776C>G) c.2204-1244C>G (n.2204-1244C>G) n.4543-1244C>G c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G) c.2221-1244C>G (n.2221-1244C>G) c.2186-8084C>G (n.2186-8084C>G) c.13148C>G (p.Ser4383Ter) c.2186-1244C>G (n.2186-1244C>G) c.2432-1244C>G (n.2432-1244C>G) c.10898C>G (p.Ser3633Ter) c.1058-1244C>G (n.1058-1244C>G) c.2130-1244C>G c.12707C>G (p.Ser4236Ter) c.13199C>G (p.Ser4400Ter) c.13166C>G (p.Ser4389Ter) c.13139C>G (p.Ser4380Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330728G= | CA2078628477 | SACS | c.2186-18613C= (n.2186-18613C=) c.13175C= (p.Ser4392=) c.2185+23057C= (n.2185+23057C=) c.6446-1244C= (n.6446-1244C=) c.2177-1244C= (n.2177-1244C=) c.2292-776C= (n.2292-776C=) c.2319-776C= (n.2319-776C=) c.2204-1244C= (n.2204-1244C=) n.4543-1244C= c.2186-9054C= (n.2186-9054C=) c.2221-1244C= (n.2221-1244C=) c.2186-8084C= (n.2186-8084C=) c.13148C= (p.Ser4383=) c.2186-1244C= (n.2186-1244C=) c.2432-1244C= (n.2432-1244C=) c.10898C= (p.Ser3633=) c.1058-1244C= (n.1058-1244C=) c.2130-1244C= c.12707C= (p.Ser4236=) c.13199C= (p.Ser4400=) c.13166C= (p.Ser4389=) c.13139C= (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330728G>T | CA387505895 | SACS | c.2186-18613C>A (n.2186-18613C>A) c.13175C>A (p.Ser4392Ter) c.2185+23057C>A (n.2185+23057C>A) c.6446-1244C>A (n.6446-1244C>A) c.2177-1244C>A (n.2177-1244C>A) c.2292-776C>A (n.2292-776C>A) c.2319-776C>A (n.2319-776C>A) c.2204-1244C>A (n.2204-1244C>A) n.4543-1244C>A c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A) c.2221-1244C>A (n.2221-1244C>A) c.2186-8084C>A (n.2186-8084C>A) c.13148C>A (p.Ser4383Ter) c.2186-1244C>A (n.2186-1244C>A) c.2432-1244C>A (n.2432-1244C>A) c.10898C>A (p.Ser3633Ter) c.1058-1244C>A (n.1058-1244C>A) c.2130-1244C>A c.12707C>A (p.Ser4236Ter) c.13199C>A (p.Ser4400Ter) c.13166C>A (p.Ser4389Ter) c.13139C>A (p.Ser4380Ter) | |
13 | g.23330729A>C | CA387505897 | SACS | c.2186-18614T>G (n.2186-18614T>G) c.13174T>G (p.Ser4392Ala) c.2185+23056T>G (n.2185+23056T>G) c.6446-1245T>G (n.6446-1245T>G) c.2177-1245T>G (n.2177-1245T>G) c.2292-777T>G (n.2292-777T>G) c.2319-777T>G (n.2319-777T>G) c.2204-1245T>G (n.2204-1245T>G) n.4543-1245T>G c.2186-9055T>G (n.2186-9055T>G) c.2221-1245T>G (n.2221-1245T>G) c.2186-8085T>G (n.2186-8085T>G) c.13147T>G (p.Ser4383Ala) c.2186-1245T>G (n.2186-1245T>G) c.2432-1245T>G (n.2432-1245T>G) c.10897T>G (p.Ser3633Ala) c.1058-1245T>G (n.1058-1245T>G) c.2130-1245T>G c.12706T>G (p.Ser4236Ala) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.13165T>G (p.Ser4389Ala) c.13138T>G (p.Ser4380Ala) | |
13 | g.23330729A>G | CA387505898 | SACS | c.2186-18614T>C (n.2186-18614T>C) c.13174T>C (p.Ser4392Pro) c.2185+23056T>C (n.2185+23056T>C) c.6446-1245T>C (n.6446-1245T>C) c.2177-1245T>C (n.2177-1245T>C) c.2292-777T>C (n.2292-777T>C) c.2319-777T>C (n.2319-777T>C) c.2204-1245T>C (n.2204-1245T>C) n.4543-1245T>C c.2186-9055T>C (n.2186-9055T>C) c.2221-1245T>C (n.2221-1245T>C) c.2186-8085T>C (n.2186-8085T>C) c.13147T>C (p.Ser4383Pro) c.2186-1245T>C (n.2186-1245T>C) c.2432-1245T>C (n.2432-1245T>C) c.10897T>C (p.Ser3633Pro) c.1058-1245T>C (n.1058-1245T>C) c.2130-1245T>C c.12706T>C (p.Ser4236Pro) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.13165T>C (p.Ser4389Pro) c.13138T>C (p.Ser4380Pro) | |
13 | g.23330729A>T | CA387505899 | SACS | c.2186-18614T>A (n.2186-18614T>A) c.13174T>A (p.Ser4392Thr) c.2185+23056T>A (n.2185+23056T>A) c.6446-1245T>A (n.6446-1245T>A) c.2177-1245T>A (n.2177-1245T>A) c.2292-777T>A (n.2292-777T>A) c.2319-777T>A (n.2319-777T>A) c.2204-1245T>A (n.2204-1245T>A) n.4543-1245T>A c.2186-9055T>A (n.2186-9055T>A) c.2221-1245T>A (n.2221-1245T>A) c.2186-8085T>A (n.2186-8085T>A) c.13147T>A (p.Ser4383Thr) c.2186-1245T>A (n.2186-1245T>A) c.2432-1245T>A (n.2432-1245T>A) c.10897T>A (p.Ser3633Thr) c.1058-1245T>A (n.1058-1245T>A) c.2130-1245T>A c.12706T>A (p.Ser4236Thr) c.13198T>A (p.Ser4400Thr) c.13165T>A (p.Ser4389Thr) c.13138T>A (p.Ser4380Thr) | |
13 | g.23330730G>A | CA483157608 | SACS | c.2186-18615C>T (n.2186-18615C>T) c.13173C>T (p.Thr4391=) c.2185+23055C>T (n.2185+23055C>T) c.6446-1246C>T (n.6446-1246C>T) c.2177-1246C>T (n.2177-1246C>T) c.2292-778C>T (n.2292-778C>T) c.2319-778C>T (n.2319-778C>T) c.2204-1246C>T (n.2204-1246C>T) n.4543-1246C>T c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T) c.2221-1246C>T (n.2221-1246C>T) c.2186-8086C>T (n.2186-8086C>T) c.13146C>T (p.Thr4382=) c.2186-1246C>T (n.2186-1246C>T) c.2432-1246C>T (n.2432-1246C>T) c.10896C>T (p.Thr3632=) c.1058-1246C>T (n.1058-1246C>T) c.2130-1246C>T c.12705C>T (p.Thr4235=) c.13197C>T (p.Thr4399=) c.13164C>T (p.Thr4388=) c.13137C>T (p.Thr4379=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330730G>C | CA483157612 | SACS | c.2186-18615C>G (n.2186-18615C>G) c.13173C>G (p.Thr4391=) c.2185+23055C>G (n.2185+23055C>G) c.6446-1246C>G (n.6446-1246C>G) c.2177-1246C>G (n.2177-1246C>G) c.2292-778C>G (n.2292-778C>G) c.2319-778C>G (n.2319-778C>G) c.2204-1246C>G (n.2204-1246C>G) n.4543-1246C>G c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G) c.2221-1246C>G (n.2221-1246C>G) c.2186-8086C>G (n.2186-8086C>G) c.13146C>G (p.Thr4382=) c.2186-1246C>G (n.2186-1246C>G) c.2432-1246C>G (n.2432-1246C>G) c.10896C>G (p.Thr3632=) c.1058-1246C>G (n.1058-1246C>G) c.2130-1246C>G c.12705C>G (p.Thr4235=) c.13197C>G (p.Thr4399=) c.13164C>G (p.Thr4388=) c.13137C>G (p.Thr4379=) | |
13 | g.23330730G>T | CA483157610 | SACS | c.2186-18615C>A (n.2186-18615C>A) c.13173C>A (p.Thr4391=) c.2185+23055C>A (n.2185+23055C>A) c.6446-1246C>A (n.6446-1246C>A) c.2177-1246C>A (n.2177-1246C>A) c.2292-778C>A (n.2292-778C>A) c.2319-778C>A (n.2319-778C>A) c.2204-1246C>A (n.2204-1246C>A) n.4543-1246C>A c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A) c.2221-1246C>A (n.2221-1246C>A) c.2186-8086C>A (n.2186-8086C>A) c.13146C>A (p.Thr4382=) c.2186-1246C>A (n.2186-1246C>A) c.2432-1246C>A (n.2432-1246C>A) c.10896C>A (p.Thr3632=) c.1058-1246C>A (n.1058-1246C>A) c.2130-1246C>A c.12705C>A (p.Thr4235=) c.13197C>A (p.Thr4399=) c.13164C>A (p.Thr4388=) c.13137C>A (p.Thr4379=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330731G>A | CA387505900 | SACS | c.2186-18616C>T (n.2186-18616C>T) c.13172C>T (p.Thr4391Ile) c.2185+23054C>T (n.2185+23054C>T) c.6446-1247C>T (n.6446-1247C>T) c.2177-1247C>T (n.2177-1247C>T) c.2292-779C>T (n.2292-779C>T) c.2319-779C>T (n.2319-779C>T) c.2204-1247C>T (n.2204-1247C>T) n.4543-1247C>T c.2186-9057C>T (n.2186-9057C>T) c.2221-1247C>T (n.2221-1247C>T) c.2186-8087C>T (n.2186-8087C>T) c.13145C>T (p.Thr4382Ile) c.2186-1247C>T (n.2186-1247C>T) c.2432-1247C>T (n.2432-1247C>T) c.10895C>T (p.Thr3632Ile) c.1058-1247C>T (n.1058-1247C>T) c.2130-1247C>T c.12704C>T (p.Thr4235Ile) c.13196C>T (p.Thr4399Ile) c.13163C>T (p.Thr4388Ile) c.13136C>T (p.Thr4379Ile) | |
13 | g.23330731G>C | CA387505901 | SACS | c.2186-18616C>G (n.2186-18616C>G) c.13172C>G (p.Thr4391Ser) c.2185+23054C>G (n.2185+23054C>G) c.6446-1247C>G (n.6446-1247C>G) c.2177-1247C>G (n.2177-1247C>G) c.2292-779C>G (n.2292-779C>G) c.2319-779C>G (n.2319-779C>G) c.2204-1247C>G (n.2204-1247C>G) n.4543-1247C>G c.2186-9057C>G (n.2186-9057C>G) c.2221-1247C>G (n.2221-1247C>G) c.2186-8087C>G (n.2186-8087C>G) c.13145C>G (p.Thr4382Ser) c.2186-1247C>G (n.2186-1247C>G) c.2432-1247C>G (n.2432-1247C>G) c.10895C>G (p.Thr3632Ser) c.1058-1247C>G (n.1058-1247C>G) c.2130-1247C>G c.12704C>G (p.Thr4235Ser) c.13196C>G (p.Thr4399Ser) c.13163C>G (p.Thr4388Ser) c.13136C>G (p.Thr4379Ser) | |
13 | g.23330731G>T | CA387505902 | SACS | c.2186-18616C>A (n.2186-18616C>A) c.13172C>A (p.Thr4391Asn) c.2185+23054C>A (n.2185+23054C>A) c.6446-1247C>A (n.6446-1247C>A) c.2177-1247C>A (n.2177-1247C>A) c.2292-779C>A (n.2292-779C>A) c.2319-779C>A (n.2319-779C>A) c.2204-1247C>A (n.2204-1247C>A) n.4543-1247C>A c.2186-9057C>A (n.2186-9057C>A) c.2221-1247C>A (n.2221-1247C>A) c.2186-8087C>A (n.2186-8087C>A) c.13145C>A (p.Thr4382Asn) c.2186-1247C>A (n.2186-1247C>A) c.2432-1247C>A (n.2432-1247C>A) c.10895C>A (p.Thr3632Asn) c.1058-1247C>A (n.1058-1247C>A) c.2130-1247C>A c.12704C>A (p.Thr4235Asn) c.13196C>A (p.Thr4399Asn) c.13163C>A (p.Thr4388Asn) c.13136C>A (p.Thr4379Asn) | |
13 | g.23330732T>A | CA387505903 | SACS | c.2186-18617A>T (n.2186-18617A>T) c.13171A>T (p.Thr4391Ser) c.2185+23053A>T (n.2185+23053A>T) c.6446-1248A>T (n.6446-1248A>T) c.2177-1248A>T (n.2177-1248A>T) c.2292-780A>T (n.2292-780A>T) c.2319-780A>T (n.2319-780A>T) c.2204-1248A>T (n.2204-1248A>T) n.4543-1248A>T c.2186-9058A>T (n.2186-9058A>T) c.2221-1248A>T (n.2221-1248A>T) c.2186-8088A>T (n.2186-8088A>T) c.13144A>T (p.Thr4382Ser) c.2186-1248A>T (n.2186-1248A>T) c.2432-1248A>T (n.2432-1248A>T) c.10894A>T (p.Thr3632Ser) c.1058-1248A>T (n.1058-1248A>T) c.2130-1248A>T c.12703A>T (p.Thr4235Ser) c.13195A>T (p.Thr4399Ser) c.13162A>T (p.Thr4388Ser) c.13135A>T (p.Thr4379Ser) | |
13 | g.23330732T>C | CA387505904 | SACS | c.2186-18617A>G (n.2186-18617A>G) c.13171A>G (p.Thr4391Ala) c.2185+23053A>G (n.2185+23053A>G) c.6446-1248A>G (n.6446-1248A>G) c.2177-1248A>G (n.2177-1248A>G) c.2292-780A>G (n.2292-780A>G) c.2319-780A>G (n.2319-780A>G) c.2204-1248A>G (n.2204-1248A>G) n.4543-1248A>G c.2186-9058A>G (n.2186-9058A>G) c.2221-1248A>G (n.2221-1248A>G) c.2186-8088A>G (n.2186-8088A>G) c.13144A>G (p.Thr4382Ala) c.2186-1248A>G (n.2186-1248A>G) c.2432-1248A>G (n.2432-1248A>G) c.10894A>G (p.Thr3632Ala) c.1058-1248A>G (n.1058-1248A>G) c.2130-1248A>G c.12703A>G (p.Thr4235Ala) c.13195A>G (p.Thr4399Ala) c.13162A>G (p.Thr4388Ala) c.13135A>G (p.Thr4379Ala) | |
13 | g.23330732T>G | CA387505905 | SACS | c.2186-18617A>C (n.2186-18617A>C) c.13171A>C (p.Thr4391Pro) c.2185+23053A>C (n.2185+23053A>C) c.6446-1248A>C (n.6446-1248A>C) c.2177-1248A>C (n.2177-1248A>C) c.2292-780A>C (n.2292-780A>C) c.2319-780A>C (n.2319-780A>C) c.2204-1248A>C (n.2204-1248A>C) n.4543-1248A>C c.2186-9058A>C (n.2186-9058A>C) c.2221-1248A>C (n.2221-1248A>C) c.2186-8088A>C (n.2186-8088A>C) c.13144A>C (p.Thr4382Pro) c.2186-1248A>C (n.2186-1248A>C) c.2432-1248A>C (n.2432-1248A>C) c.10894A>C (p.Thr3632Pro) c.1058-1248A>C (n.1058-1248A>C) c.2130-1248A>C c.12703A>C (p.Thr4235Pro) c.13195A>C (p.Thr4399Pro) c.13162A>C (p.Thr4388Pro) c.13135A>C (p.Thr4379Pro) | |
13 | g.23330733T>A | CA483157614 | SACS | c.2186-18618A>T (n.2186-18618A>T) c.13170A>T (p.Ser4390=) c.2185+23052A>T (n.2185+23052A>T) c.6446-1249A>T (n.6446-1249A>T) c.2177-1249A>T (n.2177-1249A>T) c.2292-781A>T (n.2292-781A>T) c.2319-781A>T (n.2319-781A>T) c.2204-1249A>T (n.2204-1249A>T) n.4543-1249A>T c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T) c.2221-1249A>T (n.2221-1249A>T) c.2186-8089A>T (n.2186-8089A>T) c.13143A>T (p.Ser4381=) c.2186-1249A>T (n.2186-1249A>T) c.2432-1249A>T (n.2432-1249A>T) c.10893A>T (p.Ser3631=) c.1058-1249A>T (n.1058-1249A>T) c.2130-1249A>T c.12702A>T (p.Ser4234=) c.13194A>T (p.Ser4398=) c.13161A>T (p.Ser4387=) c.13134A>T (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330733T>C | CA483157615 | SACS | c.2186-18618A>G (n.2186-18618A>G) c.13170A>G (p.Ser4390=) c.2185+23052A>G (n.2185+23052A>G) c.6446-1249A>G (n.6446-1249A>G) c.2177-1249A>G (n.2177-1249A>G) c.2292-781A>G (n.2292-781A>G) c.2319-781A>G (n.2319-781A>G) c.2204-1249A>G (n.2204-1249A>G) n.4543-1249A>G c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G) c.2221-1249A>G (n.2221-1249A>G) c.2186-8089A>G (n.2186-8089A>G) c.13143A>G (p.Ser4381=) c.2186-1249A>G (n.2186-1249A>G) c.2432-1249A>G (n.2432-1249A>G) c.10893A>G (p.Ser3631=) c.1058-1249A>G (n.1058-1249A>G) c.2130-1249A>G c.12702A>G (p.Ser4234=) c.13194A>G (p.Ser4398=) c.13161A>G (p.Ser4387=) c.13134A>G (p.Ser4378=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330733T>G | CA483157616 | SACS | c.2186-18618A>C (n.2186-18618A>C) c.13170A>C (p.Ser4390=) c.2185+23052A>C (n.2185+23052A>C) c.6446-1249A>C (n.6446-1249A>C) c.2177-1249A>C (n.2177-1249A>C) c.2292-781A>C (n.2292-781A>C) c.2319-781A>C (n.2319-781A>C) c.2204-1249A>C (n.2204-1249A>C) n.4543-1249A>C c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C) c.2221-1249A>C (n.2221-1249A>C) c.2186-8089A>C (n.2186-8089A>C) c.13143A>C (p.Ser4381=) c.2186-1249A>C (n.2186-1249A>C) c.2432-1249A>C (n.2432-1249A>C) c.10893A>C (p.Ser3631=) c.1058-1249A>C (n.1058-1249A>C) c.2130-1249A>C c.12702A>C (p.Ser4234=) c.13194A>C (p.Ser4398=) c.13161A>C (p.Ser4387=) c.13134A>C (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330734G>A | CA387505906 | SACS | c.2186-18619C>T (n.2186-18619C>T) c.13169C>T (p.Ser4390Leu) c.2185+23051C>T (n.2185+23051C>T) c.6446-1250C>T (n.6446-1250C>T) c.2177-1250C>T (n.2177-1250C>T) c.2292-782C>T (n.2292-782C>T) c.2319-782C>T (n.2319-782C>T) c.2204-1250C>T (n.2204-1250C>T) n.4543-1250C>T c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T) c.2221-1250C>T (n.2221-1250C>T) c.2186-8090C>T (n.2186-8090C>T) c.13142C>T (p.Ser4381Leu) c.2186-1250C>T (n.2186-1250C>T) c.2432-1250C>T (n.2432-1250C>T) c.10892C>T (p.Ser3631Leu) c.1058-1250C>T (n.1058-1250C>T) c.2130-1250C>T c.12701C>T (p.Ser4234Leu) c.13193C>T (p.Ser4398Leu) c.13160C>T (p.Ser4387Leu) c.13133C>T (p.Ser4378Leu) | |
13 | g.23330734G>C | CA387505907 | SACS | c.2186-18619C>G (n.2186-18619C>G) c.13169C>G (p.Ser4390Ter) c.2185+23051C>G (n.2185+23051C>G) c.6446-1250C>G (n.6446-1250C>G) c.2177-1250C>G (n.2177-1250C>G) c.2292-782C>G (n.2292-782C>G) c.2319-782C>G (n.2319-782C>G) c.2204-1250C>G (n.2204-1250C>G) n.4543-1250C>G c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G) c.2221-1250C>G (n.2221-1250C>G) c.2186-8090C>G (n.2186-8090C>G) c.13142C>G (p.Ser4381Ter) c.2186-1250C>G (n.2186-1250C>G) c.2432-1250C>G (n.2432-1250C>G) c.10892C>G (p.Ser3631Ter) c.1058-1250C>G (n.1058-1250C>G) c.2130-1250C>G c.12701C>G (p.Ser4234Ter) c.13193C>G (p.Ser4398Ter) c.13160C>G (p.Ser4387Ter) c.13133C>G (p.Ser4378Ter) | |
13 | g.23330734G>T | CA387505908 | SACS | c.2186-18619C>A (n.2186-18619C>A) c.13169C>A (p.Ser4390Ter) c.2185+23051C>A (n.2185+23051C>A) c.6446-1250C>A (n.6446-1250C>A) c.2177-1250C>A (n.2177-1250C>A) c.2292-782C>A (n.2292-782C>A) c.2319-782C>A (n.2319-782C>A) c.2204-1250C>A (n.2204-1250C>A) n.4543-1250C>A c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A) c.2221-1250C>A (n.2221-1250C>A) c.2186-8090C>A (n.2186-8090C>A) c.13142C>A (p.Ser4381Ter) c.2186-1250C>A (n.2186-1250C>A) c.2432-1250C>A (n.2432-1250C>A) c.10892C>A (p.Ser3631Ter) c.1058-1250C>A (n.1058-1250C>A) c.2130-1250C>A c.12701C>A (p.Ser4234Ter) c.13193C>A (p.Ser4398Ter) c.13160C>A (p.Ser4387Ter) c.13133C>A (p.Ser4378Ter) | |
13 | g.23330735A= | CA2078628482 | SACS | c.2186-18620T= (n.2186-18620T=) c.13168T= (p.Ser4390=) c.2185+23050T= (n.2185+23050T=) c.6446-1251T= (n.6446-1251T=) c.2177-1251T= (n.2177-1251T=) c.2292-783T= (n.2292-783T=) c.2319-783T= (n.2319-783T=) c.2204-1251T= (n.2204-1251T=) n.4543-1251T= c.2186-9061T= (n.2186-9061T=) c.2221-1251T= (n.2221-1251T=) c.2186-8091T= (n.2186-8091T=) c.13141T= (p.Ser4381=) c.2186-1251T= (n.2186-1251T=) c.2432-1251T= (n.2432-1251T=) c.10891T= (p.Ser3631=) c.1058-1251T= (n.1058-1251T=) c.2130-1251T= c.12700T= (p.Ser4234=) c.13192T= (p.Ser4398=) c.13159T= (p.Ser4387=) c.13132T= (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330735A>C | CA387505909 | SACS | c.2186-18620T>G (n.2186-18620T>G) c.13168T>G (p.Ser4390Ala) c.2185+23050T>G (n.2185+23050T>G) c.6446-1251T>G (n.6446-1251T>G) c.2177-1251T>G (n.2177-1251T>G) c.2292-783T>G (n.2292-783T>G) c.2319-783T>G (n.2319-783T>G) c.2204-1251T>G (n.2204-1251T>G) n.4543-1251T>G c.2186-9061T>G (n.2186-9061T>G) c.2221-1251T>G (n.2221-1251T>G) c.2186-8091T>G (n.2186-8091T>G) c.13141T>G (p.Ser4381Ala) c.2186-1251T>G (n.2186-1251T>G) c.2432-1251T>G (n.2432-1251T>G) c.10891T>G (p.Ser3631Ala) c.1058-1251T>G (n.1058-1251T>G) c.2130-1251T>G c.12700T>G (p.Ser4234Ala) c.13192T>G (p.Ser4398Ala) c.13159T>G (p.Ser4387Ala) c.13132T>G (p.Ser4378Ala) | dbSNP |
13 | g.23330735A>G | CA387505911 | SACS | c.2186-18620T>C (n.2186-18620T>C) c.13168T>C (p.Ser4390Pro) c.2185+23050T>C (n.2185+23050T>C) c.6446-1251T>C (n.6446-1251T>C) c.2177-1251T>C (n.2177-1251T>C) c.2292-783T>C (n.2292-783T>C) c.2319-783T>C (n.2319-783T>C) c.2204-1251T>C (n.2204-1251T>C) n.4543-1251T>C c.2186-9061T>C (n.2186-9061T>C) c.2221-1251T>C (n.2221-1251T>C) c.2186-8091T>C (n.2186-8091T>C) c.13141T>C (p.Ser4381Pro) c.2186-1251T>C (n.2186-1251T>C) c.2432-1251T>C (n.2432-1251T>C) c.10891T>C (p.Ser3631Pro) c.1058-1251T>C (n.1058-1251T>C) c.2130-1251T>C c.12700T>C (p.Ser4234Pro) c.13192T>C (p.Ser4398Pro) c.13159T>C (p.Ser4387Pro) c.13132T>C (p.Ser4378Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330735A>T | CA387505910 | SACS | c.2186-18620T>A (n.2186-18620T>A) c.13168T>A (p.Ser4390Thr) c.2185+23050T>A (n.2185+23050T>A) c.6446-1251T>A (n.6446-1251T>A) c.2177-1251T>A (n.2177-1251T>A) c.2292-783T>A (n.2292-783T>A) c.2319-783T>A (n.2319-783T>A) c.2204-1251T>A (n.2204-1251T>A) n.4543-1251T>A c.2186-9061T>A (n.2186-9061T>A) c.2221-1251T>A (n.2221-1251T>A) c.2186-8091T>A (n.2186-8091T>A) c.13141T>A (p.Ser4381Thr) c.2186-1251T>A (n.2186-1251T>A) c.2432-1251T>A (n.2432-1251T>A) c.10891T>A (p.Ser3631Thr) c.1058-1251T>A (n.1058-1251T>A) c.2130-1251T>A c.12700T>A (p.Ser4234Thr) c.13192T>A (p.Ser4398Thr) c.13159T>A (p.Ser4387Thr) c.13132T>A (p.Ser4378Thr) | |
13 | g.23330736A>C | CA387505912 | SACS | c.2186-18621T>G (n.2186-18621T>G) c.13167T>G (p.Phe4389Leu) c.2185+23049T>G (n.2185+23049T>G) c.6446-1252T>G (n.6446-1252T>G) c.2177-1252T>G (n.2177-1252T>G) c.2292-784T>G (n.2292-784T>G) c.2319-784T>G (n.2319-784T>G) c.2204-1252T>G (n.2204-1252T>G) n.4543-1252T>G c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G) c.2221-1252T>G (n.2221-1252T>G) c.2186-8092T>G (n.2186-8092T>G) c.13140T>G (p.Phe4380Leu) c.2186-1252T>G (n.2186-1252T>G) c.2432-1252T>G (n.2432-1252T>G) c.10890T>G (p.Phe3630Leu) c.1058-1252T>G (n.1058-1252T>G) c.2130-1252T>G c.12699T>G (p.Phe4233Leu) c.13191T>G (p.Phe4397Leu) c.13158T>G (p.Phe4386Leu) c.13131T>G (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330736A>G | CA483157619 | SACS | c.2186-18621T>C (n.2186-18621T>C) c.13167T>C (p.Phe4389=) c.2185+23049T>C (n.2185+23049T>C) c.6446-1252T>C (n.6446-1252T>C) c.2177-1252T>C (n.2177-1252T>C) c.2292-784T>C (n.2292-784T>C) c.2319-784T>C (n.2319-784T>C) c.2204-1252T>C (n.2204-1252T>C) n.4543-1252T>C c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C) c.2221-1252T>C (n.2221-1252T>C) c.2186-8092T>C (n.2186-8092T>C) c.13140T>C (p.Phe4380=) c.2186-1252T>C (n.2186-1252T>C) c.2432-1252T>C (n.2432-1252T>C) c.10890T>C (p.Phe3630=) c.1058-1252T>C (n.1058-1252T>C) c.2130-1252T>C c.12699T>C (p.Phe4233=) c.13191T>C (p.Phe4397=) c.13158T>C (p.Phe4386=) c.13131T>C (p.Phe4377=) | |
13 | g.23330736A>T | CA387505913 | SACS | c.2186-18621T>A (n.2186-18621T>A) c.13167T>A (p.Phe4389Leu) c.2185+23049T>A (n.2185+23049T>A) c.6446-1252T>A (n.6446-1252T>A) c.2177-1252T>A (n.2177-1252T>A) c.2292-784T>A (n.2292-784T>A) c.2319-784T>A (n.2319-784T>A) c.2204-1252T>A (n.2204-1252T>A) n.4543-1252T>A c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A) c.2221-1252T>A (n.2221-1252T>A) c.2186-8092T>A (n.2186-8092T>A) c.13140T>A (p.Phe4380Leu) c.2186-1252T>A (n.2186-1252T>A) c.2432-1252T>A (n.2432-1252T>A) c.10890T>A (p.Phe3630Leu) c.1058-1252T>A (n.1058-1252T>A) c.2130-1252T>A c.12699T>A (p.Phe4233Leu) c.13191T>A (p.Phe4397Leu) c.13158T>A (p.Phe4386Leu) c.13131T>A (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330737A>C | CA387505914 | SACS | c.2186-18622T>G (n.2186-18622T>G) c.13166T>G (p.Phe4389Cys) c.2185+23048T>G (n.2185+23048T>G) c.6446-1253T>G (n.6446-1253T>G) c.2177-1253T>G (n.2177-1253T>G) c.2292-785T>G (n.2292-785T>G) c.2319-785T>G (n.2319-785T>G) c.2204-1253T>G (n.2204-1253T>G) n.4543-1253T>G c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G) c.2221-1253T>G (n.2221-1253T>G) c.2186-8093T>G (n.2186-8093T>G) c.13139T>G (p.Phe4380Cys) c.2186-1253T>G (n.2186-1253T>G) c.2432-1253T>G (n.2432-1253T>G) c.10889T>G (p.Phe3630Cys) c.1058-1253T>G (n.1058-1253T>G) c.2130-1253T>G c.12698T>G (p.Phe4233Cys) c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.13157T>G (p.Phe4386Cys) c.13130T>G (p.Phe4377Cys) | |
13 | g.23330737A>G | CA387505915 | SACS | c.2186-18622T>C (n.2186-18622T>C) c.13166T>C (p.Phe4389Ser) c.2185+23048T>C (n.2185+23048T>C) c.6446-1253T>C (n.6446-1253T>C) c.2177-1253T>C (n.2177-1253T>C) c.2292-785T>C (n.2292-785T>C) c.2319-785T>C (n.2319-785T>C) c.2204-1253T>C (n.2204-1253T>C) n.4543-1253T>C c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C) c.2221-1253T>C (n.2221-1253T>C) c.2186-8093T>C (n.2186-8093T>C) c.13139T>C (p.Phe4380Ser) c.2186-1253T>C (n.2186-1253T>C) c.2432-1253T>C (n.2432-1253T>C) c.10889T>C (p.Phe3630Ser) c.1058-1253T>C (n.1058-1253T>C) c.2130-1253T>C c.12698T>C (p.Phe4233Ser) c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.13157T>C (p.Phe4386Ser) c.13130T>C (p.Phe4377Ser) | |
13 | g.23330737A>T | CA387505916 | SACS | c.2186-18622T>A (n.2186-18622T>A) c.13166T>A (p.Phe4389Tyr) c.2185+23048T>A (n.2185+23048T>A) c.6446-1253T>A (n.6446-1253T>A) c.2177-1253T>A (n.2177-1253T>A) c.2292-785T>A (n.2292-785T>A) c.2319-785T>A (n.2319-785T>A) c.2204-1253T>A (n.2204-1253T>A) n.4543-1253T>A c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A) c.2221-1253T>A (n.2221-1253T>A) c.2186-8093T>A (n.2186-8093T>A) c.13139T>A (p.Phe4380Tyr) c.2186-1253T>A (n.2186-1253T>A) c.2432-1253T>A (n.2432-1253T>A) c.10889T>A (p.Phe3630Tyr) c.1058-1253T>A (n.1058-1253T>A) c.2130-1253T>A c.12698T>A (p.Phe4233Tyr) c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.13157T>A (p.Phe4386Tyr) c.13130T>A (p.Phe4377Tyr) | |
13 | g.23330738A>C | CA387505917 | SACS | c.2186-18623T>G (n.2186-18623T>G) c.13165T>G (p.Phe4389Val) c.2185+23047T>G (n.2185+23047T>G) c.6446-1254T>G (n.6446-1254T>G) c.2177-1254T>G (n.2177-1254T>G) c.2292-786T>G (n.2292-786T>G) c.2319-786T>G (n.2319-786T>G) c.2204-1254T>G (n.2204-1254T>G) n.4543-1254T>G c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G) c.2221-1254T>G (n.2221-1254T>G) c.2186-8094T>G (n.2186-8094T>G) c.13138T>G (p.Phe4380Val) c.2186-1254T>G (n.2186-1254T>G) c.2432-1254T>G (n.2432-1254T>G) c.10888T>G (p.Phe3630Val) c.1058-1254T>G (n.1058-1254T>G) c.2130-1254T>G c.12697T>G (p.Phe4233Val) c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.13156T>G (p.Phe4386Val) c.13129T>G (p.Phe4377Val) | |
13 | g.23330738A>G | CA387505918 | SACS | c.2186-18623T>C (n.2186-18623T>C) c.13165T>C (p.Phe4389Leu) c.2185+23047T>C (n.2185+23047T>C) c.6446-1254T>C (n.6446-1254T>C) c.2177-1254T>C (n.2177-1254T>C) c.2292-786T>C (n.2292-786T>C) c.2319-786T>C (n.2319-786T>C) c.2204-1254T>C (n.2204-1254T>C) n.4543-1254T>C c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C) c.2221-1254T>C (n.2221-1254T>C) c.2186-8094T>C (n.2186-8094T>C) c.13138T>C (p.Phe4380Leu) c.2186-1254T>C (n.2186-1254T>C) c.2432-1254T>C (n.2432-1254T>C) c.10888T>C (p.Phe3630Leu) c.1058-1254T>C (n.1058-1254T>C) c.2130-1254T>C c.12697T>C (p.Phe4233Leu) c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.13156T>C (p.Phe4386Leu) c.13129T>C (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330738A>T | CA387505919 | SACS | c.2186-18623T>A (n.2186-18623T>A) c.13165T>A (p.Phe4389Ile) c.2185+23047T>A (n.2185+23047T>A) c.6446-1254T>A (n.6446-1254T>A) c.2177-1254T>A (n.2177-1254T>A) c.2292-786T>A (n.2292-786T>A) c.2319-786T>A (n.2319-786T>A) c.2204-1254T>A (n.2204-1254T>A) n.4543-1254T>A c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A) c.2221-1254T>A (n.2221-1254T>A) c.2186-8094T>A (n.2186-8094T>A) c.13138T>A (p.Phe4380Ile) c.2186-1254T>A (n.2186-1254T>A) c.2432-1254T>A (n.2432-1254T>A) c.10888T>A (p.Phe3630Ile) c.1058-1254T>A (n.1058-1254T>A) c.2130-1254T>A c.12697T>A (p.Phe4233Ile) c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.13156T>A (p.Phe4386Ile) c.13129T>A (p.Phe4377Ile) | |
13 | g.23330739T>A | CA483157624 | SACS | c.2186-18624A>T (n.2186-18624A>T) c.13164A>T (p.Thr4388=) c.2185+23046A>T (n.2185+23046A>T) c.6446-1255A>T (n.6446-1255A>T) c.2177-1255A>T (n.2177-1255A>T) c.2292-787A>T (n.2292-787A>T) c.2319-787A>T (n.2319-787A>T) c.2204-1255A>T (n.2204-1255A>T) n.4543-1255A>T c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T) c.2221-1255A>T (n.2221-1255A>T) c.2186-8095A>T (n.2186-8095A>T) c.13137A>T (p.Thr4379=) c.2186-1255A>T (n.2186-1255A>T) c.2432-1255A>T (n.2432-1255A>T) c.10887A>T (p.Thr3629=) c.1058-1255A>T (n.1058-1255A>T) c.2130-1255A>T c.12696A>T (p.Thr4232=) c.13188A>T (p.Thr4396=) c.13155A>T (p.Thr4385=) c.13128A>T (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330739T>C | CA483157626 | SACS | c.2186-18624A>G (n.2186-18624A>G) c.13164A>G (p.Thr4388=) c.2185+23046A>G (n.2185+23046A>G) c.6446-1255A>G (n.6446-1255A>G) c.2177-1255A>G (n.2177-1255A>G) c.2292-787A>G (n.2292-787A>G) c.2319-787A>G (n.2319-787A>G) c.2204-1255A>G (n.2204-1255A>G) n.4543-1255A>G c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G) c.2221-1255A>G (n.2221-1255A>G) c.2186-8095A>G (n.2186-8095A>G) c.13137A>G (p.Thr4379=) c.2186-1255A>G (n.2186-1255A>G) c.2432-1255A>G (n.2432-1255A>G) c.10887A>G (p.Thr3629=) c.1058-1255A>G (n.1058-1255A>G) c.2130-1255A>G c.12696A>G (p.Thr4232=) c.13188A>G (p.Thr4396=) c.13155A>G (p.Thr4385=) c.13128A>G (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330739T>G | CA483157627 | SACS | c.2186-18624A>C (n.2186-18624A>C) c.13164A>C (p.Thr4388=) c.2185+23046A>C (n.2185+23046A>C) c.6446-1255A>C (n.6446-1255A>C) c.2177-1255A>C (n.2177-1255A>C) c.2292-787A>C (n.2292-787A>C) c.2319-787A>C (n.2319-787A>C) c.2204-1255A>C (n.2204-1255A>C) n.4543-1255A>C c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C) c.2221-1255A>C (n.2221-1255A>C) c.2186-8095A>C (n.2186-8095A>C) c.13137A>C (p.Thr4379=) c.2186-1255A>C (n.2186-1255A>C) c.2432-1255A>C (n.2432-1255A>C) c.10887A>C (p.Thr3629=) c.1058-1255A>C (n.1058-1255A>C) c.2130-1255A>C c.12696A>C (p.Thr4232=) c.13188A>C (p.Thr4396=) c.13155A>C (p.Thr4385=) c.13128A>C (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330740G>A | CA246648019 | SACS | c.2186-18625C>T (n.2186-18625C>T) c.13163C>T (p.Thr4388Ile) c.2185+23045C>T (n.2185+23045C>T) c.6446-1256C>T (n.6446-1256C>T) c.2177-1256C>T (n.2177-1256C>T) c.2292-788C>T (n.2292-788C>T) c.2319-788C>T (n.2319-788C>T) c.2204-1256C>T (n.2204-1256C>T) n.4543-1256C>T c.2186-9066C>T (n.2186-9066C>T) c.2221-1256C>T (n.2221-1256C>T) c.2186-8096C>T (n.2186-8096C>T) c.13136C>T (p.Thr4379Ile) c.2186-1256C>T (n.2186-1256C>T) c.2432-1256C>T (n.2432-1256C>T) c.10886C>T (p.Thr3629Ile) c.1058-1256C>T (n.1058-1256C>T) c.2130-1256C>T c.12695C>T (p.Thr4232Ile) c.13187C>T (p.Thr4396Ile) c.13154C>T (p.Thr4385Ile) c.13127C>T (p.Thr4376Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330740G>C | CA387505920 | SACS | c.2186-18625C>G (n.2186-18625C>G) c.13163C>G (p.Thr4388Arg) c.2185+23045C>G (n.2185+23045C>G) c.6446-1256C>G (n.6446-1256C>G) c.2177-1256C>G (n.2177-1256C>G) c.2292-788C>G (n.2292-788C>G) c.2319-788C>G (n.2319-788C>G) c.2204-1256C>G (n.2204-1256C>G) n.4543-1256C>G c.2186-9066C>G (n.2186-9066C>G) c.2221-1256C>G (n.2221-1256C>G) c.2186-8096C>G (n.2186-8096C>G) c.13136C>G (p.Thr4379Arg) c.2186-1256C>G (n.2186-1256C>G) c.2432-1256C>G (n.2432-1256C>G) c.10886C>G (p.Thr3629Arg) c.1058-1256C>G (n.1058-1256C>G) c.2130-1256C>G c.12695C>G (p.Thr4232Arg) c.13187C>G (p.Thr4396Arg) c.13154C>G (p.Thr4385Arg) c.13127C>G (p.Thr4376Arg) | |
13 | g.23330740G= | CA2078628485 | SACS | c.2186-18625C= (n.2186-18625C=) c.13163C= (p.Thr4388=) c.2185+23045C= (n.2185+23045C=) c.6446-1256C= (n.6446-1256C=) c.2177-1256C= (n.2177-1256C=) c.2292-788C= (n.2292-788C=) c.2319-788C= (n.2319-788C=) c.2204-1256C= (n.2204-1256C=) n.4543-1256C= c.2186-9066C= (n.2186-9066C=) c.2221-1256C= (n.2221-1256C=) c.2186-8096C= (n.2186-8096C=) c.13136C= (p.Thr4379=) c.2186-1256C= (n.2186-1256C=) c.2432-1256C= (n.2432-1256C=) c.10886C= (p.Thr3629=) c.1058-1256C= (n.1058-1256C=) c.2130-1256C= c.12695C= (p.Thr4232=) c.13187C= (p.Thr4396=) c.13154C= (p.Thr4385=) c.13127C= (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330740G>T | CA387505921 | SACS | c.2186-18625C>A (n.2186-18625C>A) c.13163C>A (p.Thr4388Lys) c.2185+23045C>A (n.2185+23045C>A) c.6446-1256C>A (n.6446-1256C>A) c.2177-1256C>A (n.2177-1256C>A) c.2292-788C>A (n.2292-788C>A) c.2319-788C>A (n.2319-788C>A) c.2204-1256C>A (n.2204-1256C>A) n.4543-1256C>A c.2186-9066C>A (n.2186-9066C>A) c.2221-1256C>A (n.2221-1256C>A) c.2186-8096C>A (n.2186-8096C>A) c.13136C>A (p.Thr4379Lys) c.2186-1256C>A (n.2186-1256C>A) c.2432-1256C>A (n.2432-1256C>A) c.10886C>A (p.Thr3629Lys) c.1058-1256C>A (n.1058-1256C>A) c.2130-1256C>A c.12695C>A (p.Thr4232Lys) c.13187C>A (p.Thr4396Lys) c.13154C>A (p.Thr4385Lys) c.13127C>A (p.Thr4376Lys) | |
13 | g.23330741T>A | CA387505924 | SACS | c.2186-18626A>T (n.2186-18626A>T) c.13162A>T (p.Thr4388Ser) c.2185+23044A>T (n.2185+23044A>T) c.6446-1257A>T (n.6446-1257A>T) c.2177-1257A>T (n.2177-1257A>T) c.2292-789A>T (n.2292-789A>T) c.2319-789A>T (n.2319-789A>T) c.2204-1257A>T (n.2204-1257A>T) n.4543-1257A>T c.2186-9067A>T (n.2186-9067A>T) c.2221-1257A>T (n.2221-1257A>T) c.2186-8097A>T (n.2186-8097A>T) c.13135A>T (p.Thr4379Ser) c.2186-1257A>T (n.2186-1257A>T) c.2432-1257A>T (n.2432-1257A>T) c.10885A>T (p.Thr3629Ser) c.1058-1257A>T (n.1058-1257A>T) c.2130-1257A>T c.12694A>T (p.Thr4232Ser) c.13186A>T (p.Thr4396Ser) c.13153A>T (p.Thr4385Ser) c.13126A>T (p.Thr4376Ser) | |
13 | g.23330741T>C | CA387505923 | SACS | c.2186-18626A>G (n.2186-18626A>G) c.13162A>G (p.Thr4388Ala) c.2185+23044A>G (n.2185+23044A>G) c.6446-1257A>G (n.6446-1257A>G) c.2177-1257A>G (n.2177-1257A>G) c.2292-789A>G (n.2292-789A>G) c.2319-789A>G (n.2319-789A>G) c.2204-1257A>G (n.2204-1257A>G) n.4543-1257A>G c.2186-9067A>G (n.2186-9067A>G) c.2221-1257A>G (n.2221-1257A>G) c.2186-8097A>G (n.2186-8097A>G) c.13135A>G (p.Thr4379Ala) c.2186-1257A>G (n.2186-1257A>G) c.2432-1257A>G (n.2432-1257A>G) c.10885A>G (p.Thr3629Ala) c.1058-1257A>G (n.1058-1257A>G) c.2130-1257A>G c.12694A>G (p.Thr4232Ala) c.13186A>G (p.Thr4396Ala) c.13153A>G (p.Thr4385Ala) c.13126A>G (p.Thr4376Ala) | |
13 | g.23330741T>G | CA387505922 | SACS | c.2186-18626A>C (n.2186-18626A>C) c.13162A>C (p.Thr4388Pro) c.2185+23044A>C (n.2185+23044A>C) c.6446-1257A>C (n.6446-1257A>C) c.2177-1257A>C (n.2177-1257A>C) c.2292-789A>C (n.2292-789A>C) c.2319-789A>C (n.2319-789A>C) c.2204-1257A>C (n.2204-1257A>C) n.4543-1257A>C c.2186-9067A>C (n.2186-9067A>C) c.2221-1257A>C (n.2221-1257A>C) c.2186-8097A>C (n.2186-8097A>C) c.13135A>C (p.Thr4379Pro) c.2186-1257A>C (n.2186-1257A>C) c.2432-1257A>C (n.2432-1257A>C) c.10885A>C (p.Thr3629Pro) c.1058-1257A>C (n.1058-1257A>C) c.2130-1257A>C c.12694A>C (p.Thr4232Pro) c.13186A>C (p.Thr4396Pro) c.13153A>C (p.Thr4385Pro) c.13126A>C (p.Thr4376Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330742T>A | CA483157628 | SACS | c.2186-18627A>T (n.2186-18627A>T) c.13161A>T (p.Arg4387=) c.2185+23043A>T (n.2185+23043A>T) c.6446-1258A>T (n.6446-1258A>T) c.2177-1258A>T (n.2177-1258A>T) c.2292-790A>T (n.2292-790A>T) c.2319-790A>T (n.2319-790A>T) c.2204-1258A>T (n.2204-1258A>T) n.4543-1258A>T c.2186-9068A>T (n.2186-9068A>T) c.2221-1258A>T (n.2221-1258A>T) c.2186-8098A>T (n.2186-8098A>T) c.13134A>T (p.Arg4378=) c.2186-1258A>T (n.2186-1258A>T) c.2432-1258A>T (n.2432-1258A>T) c.10884A>T (p.Arg3628=) c.1058-1258A>T (n.1058-1258A>T) c.2130-1258A>T c.12693A>T (p.Arg4231=) c.13185A>T (p.Arg4395=) c.13152A>T (p.Arg4384=) c.13125A>T (p.Arg4375=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330742T>C | CA483157629 | SACS | c.2186-18627A>G (n.2186-18627A>G) c.13161A>G (p.Arg4387=) c.2185+23043A>G (n.2185+23043A>G) c.6446-1258A>G (n.6446-1258A>G) c.2177-1258A>G (n.2177-1258A>G) c.2292-790A>G (n.2292-790A>G) c.2319-790A>G (n.2319-790A>G) c.2204-1258A>G (n.2204-1258A>G) n.4543-1258A>G c.2186-9068A>G (n.2186-9068A>G) c.2221-1258A>G (n.2221-1258A>G) c.2186-8098A>G (n.2186-8098A>G) c.13134A>G (p.Arg4378=) c.2186-1258A>G (n.2186-1258A>G) c.2432-1258A>G (n.2432-1258A>G) c.10884A>G (p.Arg3628=) c.1058-1258A>G (n.1058-1258A>G) c.2130-1258A>G c.12693A>G (p.Arg4231=) c.13185A>G (p.Arg4395=) c.13152A>G (p.Arg4384=) c.13125A>G (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330742T>G | CA483157630 | SACS | c.2186-18627A>C (n.2186-18627A>C) c.13161A>C (p.Arg4387=) c.2185+23043A>C (n.2185+23043A>C) c.6446-1258A>C (n.6446-1258A>C) c.2177-1258A>C (n.2177-1258A>C) c.2292-790A>C (n.2292-790A>C) c.2319-790A>C (n.2319-790A>C) c.2204-1258A>C (n.2204-1258A>C) n.4543-1258A>C c.2186-9068A>C (n.2186-9068A>C) c.2221-1258A>C (n.2221-1258A>C) c.2186-8098A>C (n.2186-8098A>C) c.13134A>C (p.Arg4378=) c.2186-1258A>C (n.2186-1258A>C) c.2432-1258A>C (n.2432-1258A>C) c.10884A>C (p.Arg3628=) c.1058-1258A>C (n.1058-1258A>C) c.2130-1258A>C c.12693A>C (p.Arg4231=) c.13185A>C (p.Arg4395=) c.13152A>C (p.Arg4384=) c.13125A>C (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330742T= | CA2078628491 | SACS | c.2186-18627A= (n.2186-18627A=) c.13161A= (p.Arg4387=) c.2185+23043A= (n.2185+23043A=) c.6446-1258A= (n.6446-1258A=) c.2177-1258A= (n.2177-1258A=) c.2292-790A= (n.2292-790A=) c.2319-790A= (n.2319-790A=) c.2204-1258A= (n.2204-1258A=) n.4543-1258A= c.2186-9068A= (n.2186-9068A=) c.2221-1258A= (n.2221-1258A=) c.2186-8098A= (n.2186-8098A=) c.13134A= (p.Arg4378=) c.2186-1258A= (n.2186-1258A=) c.2432-1258A= (n.2432-1258A=) c.10884A= (p.Arg3628=) c.1058-1258A= (n.1058-1258A=) c.2130-1258A= c.12693A= (p.Arg4231=) c.13185A= (p.Arg4395=) c.13152A= (p.Arg4384=) c.13125A= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330743C>A | CA387505925 | SACS | c.2186-18628G>T (n.2186-18628G>T) c.13160G>T (p.Arg4387Leu) c.2185+23042G>T (n.2185+23042G>T) c.6446-1259G>T (n.6446-1259G>T) c.2177-1259G>T (n.2177-1259G>T) c.2292-791G>T (n.2292-791G>T) c.2319-791G>T (n.2319-791G>T) c.2204-1259G>T (n.2204-1259G>T) n.4543-1259G>T c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T) c.2221-1259G>T (n.2221-1259G>T) c.2186-8099G>T (n.2186-8099G>T) c.13133G>T (p.Arg4378Leu) c.2186-1259G>T (n.2186-1259G>T) c.2432-1259G>T (n.2432-1259G>T) c.10883G>T (p.Arg3628Leu) c.1058-1259G>T (n.1058-1259G>T) c.2130-1259G>T c.12692G>T (p.Arg4231Leu) c.13184G>T (p.Arg4395Leu) c.13151G>T (p.Arg4384Leu) c.13124G>T (p.Arg4375Leu) | |
13 | g.23330743C= | CA2078628494 | SACS | c.2186-18628G= (n.2186-18628G=) c.13160G= (p.Arg4387=) c.2185+23042G= (n.2185+23042G=) c.6446-1259G= (n.6446-1259G=) c.2177-1259G= (n.2177-1259G=) c.2292-791G= (n.2292-791G=) c.2319-791G= (n.2319-791G=) c.2204-1259G= (n.2204-1259G=) n.4543-1259G= c.2186-9069G= (n.2186-9069G=) c.2221-1259G= (n.2221-1259G=) c.2186-8099G= (n.2186-8099G=) c.13133G= (p.Arg4378=) c.2186-1259G= (n.2186-1259G=) c.2432-1259G= (n.2432-1259G=) c.10883G= (p.Arg3628=) c.1058-1259G= (n.1058-1259G=) c.2130-1259G= c.12692G= (p.Arg4231=) c.13184G= (p.Arg4395=) c.13151G= (p.Arg4384=) c.13124G= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330743C>G | CA387505926 | SACS | c.2186-18628G>C (n.2186-18628G>C) c.13160G>C (p.Arg4387Pro) c.2185+23042G>C (n.2185+23042G>C) c.6446-1259G>C (n.6446-1259G>C) c.2177-1259G>C (n.2177-1259G>C) c.2292-791G>C (n.2292-791G>C) c.2319-791G>C (n.2319-791G>C) c.2204-1259G>C (n.2204-1259G>C) n.4543-1259G>C c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C) c.2221-1259G>C (n.2221-1259G>C) c.2186-8099G>C (n.2186-8099G>C) c.13133G>C (p.Arg4378Pro) c.2186-1259G>C (n.2186-1259G>C) c.2432-1259G>C (n.2432-1259G>C) c.10883G>C (p.Arg3628Pro) c.1058-1259G>C (n.1058-1259G>C) c.2130-1259G>C c.12692G>C (p.Arg4231Pro) c.13184G>C (p.Arg4395Pro) c.13151G>C (p.Arg4384Pro) c.13124G>C (p.Arg4375Pro) | |
13 | g.23330743C>T | CA6910017 | SACS | c.2186-18628G>A (n.2186-18628G>A) c.13160G>A (p.Arg4387Gln) c.2185+23042G>A (n.2185+23042G>A) c.6446-1259G>A (n.6446-1259G>A) c.2177-1259G>A (n.2177-1259G>A) c.2292-791G>A (n.2292-791G>A) c.2319-791G>A (n.2319-791G>A) c.2204-1259G>A (n.2204-1259G>A) n.4543-1259G>A c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A) c.2221-1259G>A (n.2221-1259G>A) c.2186-8099G>A (n.2186-8099G>A) c.13133G>A (p.Arg4378Gln) c.2186-1259G>A (n.2186-1259G>A) c.2432-1259G>A (n.2432-1259G>A) c.10883G>A (p.Arg3628Gln) c.1058-1259G>A (n.1058-1259G>A) c.2130-1259G>A c.12692G>A (p.Arg4231Gln) c.13184G>A (p.Arg4395Gln) c.13151G>A (p.Arg4384Gln) c.13124G>A (p.Arg4375Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330744G>A | CA16041597 | SACS | c.2186-18629C>T (n.2186-18629C>T) c.13159C>T (p.Arg4387Ter) c.2185+23041C>T (n.2185+23041C>T) c.6446-1260C>T (n.6446-1260C>T) c.2177-1260C>T (n.2177-1260C>T) c.2292-792C>T (n.2292-792C>T) c.2319-792C>T (n.2319-792C>T) c.2204-1260C>T (n.2204-1260C>T) n.4543-1260C>T c.2186-9070C>T (n.2186-9070C>T) c.2221-1260C>T (n.2221-1260C>T) c.2186-8100C>T (n.2186-8100C>T) c.13132C>T (p.Arg4378Ter) c.2186-1260C>T (n.2186-1260C>T) c.2432-1260C>T (n.2432-1260C>T) c.10882C>T (p.Arg3628Ter) c.1058-1260C>T (n.1058-1260C>T) c.2130-1260C>T c.12691C>T (p.Arg4231Ter) c.13183C>T (p.Arg4395Ter) c.13150C>T (p.Arg4384Ter) c.13123C>T (p.Arg4375Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330744G>C | CA387505927 | SACS | c.2186-18629C>G (n.2186-18629C>G) c.13159C>G (p.Arg4387Gly) c.2185+23041C>G (n.2185+23041C>G) c.6446-1260C>G (n.6446-1260C>G) c.2177-1260C>G (n.2177-1260C>G) c.2292-792C>G (n.2292-792C>G) c.2319-792C>G (n.2319-792C>G) c.2204-1260C>G (n.2204-1260C>G) n.4543-1260C>G c.2186-9070C>G (n.2186-9070C>G) c.2221-1260C>G (n.2221-1260C>G) c.2186-8100C>G (n.2186-8100C>G) c.13132C>G (p.Arg4378Gly) c.2186-1260C>G (n.2186-1260C>G) c.2432-1260C>G (n.2432-1260C>G) c.10882C>G (p.Arg3628Gly) c.1058-1260C>G (n.1058-1260C>G) c.2130-1260C>G c.12691C>G (p.Arg4231Gly) c.13183C>G (p.Arg4395Gly) c.13150C>G (p.Arg4384Gly) c.13123C>G (p.Arg4375Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330744G= | CA2078628496 | SACS | c.2186-18629C= (n.2186-18629C=) c.13159C= (p.Arg4387=) c.2185+23041C= (n.2185+23041C=) c.6446-1260C= (n.6446-1260C=) c.2177-1260C= (n.2177-1260C=) c.2292-792C= (n.2292-792C=) c.2319-792C= (n.2319-792C=) c.2204-1260C= (n.2204-1260C=) n.4543-1260C= c.2186-9070C= (n.2186-9070C=) c.2221-1260C= (n.2221-1260C=) c.2186-8100C= (n.2186-8100C=) c.13132C= (p.Arg4378=) c.2186-1260C= (n.2186-1260C=) c.2432-1260C= (n.2432-1260C=) c.10882C= (p.Arg3628=) c.1058-1260C= (n.1058-1260C=) c.2130-1260C= c.12691C= (p.Arg4231=) c.13183C= (p.Arg4395=) c.13150C= (p.Arg4384=) c.13123C= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330744G>T | CA483157635 | SACS | c.2186-18629C>A (n.2186-18629C>A) c.13159C>A (p.Arg4387=) c.2185+23041C>A (n.2185+23041C>A) c.6446-1260C>A (n.6446-1260C>A) c.2177-1260C>A (n.2177-1260C>A) c.2292-792C>A (n.2292-792C>A) c.2319-792C>A (n.2319-792C>A) c.2204-1260C>A (n.2204-1260C>A) n.4543-1260C>A c.2186-9070C>A (n.2186-9070C>A) c.2221-1260C>A (n.2221-1260C>A) c.2186-8100C>A (n.2186-8100C>A) c.13132C>A (p.Arg4378=) c.2186-1260C>A (n.2186-1260C>A) c.2432-1260C>A (n.2432-1260C>A) c.10882C>A (p.Arg3628=) c.1058-1260C>A (n.1058-1260C>A) c.2130-1260C>A c.12691C>A (p.Arg4231=) c.13183C>A (p.Arg4395=) c.13150C>A (p.Arg4384=) c.13123C>A (p.Arg4375=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330745T>A | CA387505928 | SACS | c.2186-18630A>T (n.2186-18630A>T) c.13158A>T (p.Arg4386Ser) c.2185+23040A>T (n.2185+23040A>T) c.6446-1261A>T (n.6446-1261A>T) c.2177-1261A>T (n.2177-1261A>T) c.2292-793A>T (n.2292-793A>T) c.2319-793A>T (n.2319-793A>T) c.2204-1261A>T (n.2204-1261A>T) n.4543-1261A>T c.2186-9071A>T (n.2186-9071A>T) c.2221-1261A>T (n.2221-1261A>T) c.2186-8101A>T (n.2186-8101A>T) c.13131A>T (p.Arg4377Ser) c.2186-1261A>T (n.2186-1261A>T) c.2432-1261A>T (n.2432-1261A>T) c.10881A>T (p.Arg3627Ser) c.1058-1261A>T (n.1058-1261A>T) c.2130-1261A>T c.12690A>T (p.Arg4230Ser) c.13182A>T (p.Arg4394Ser) c.13149A>T (p.Arg4383Ser) c.13122A>T (p.Arg4374Ser) | |
13 | g.23330745T>C | CA483157638 | SACS | c.2186-18630A>G (n.2186-18630A>G) c.13158A>G (p.Arg4386=) c.2185+23040A>G (n.2185+23040A>G) c.6446-1261A>G (n.6446-1261A>G) c.2177-1261A>G (n.2177-1261A>G) c.2292-793A>G (n.2292-793A>G) c.2319-793A>G (n.2319-793A>G) c.2204-1261A>G (n.2204-1261A>G) n.4543-1261A>G c.2186-9071A>G (n.2186-9071A>G) c.2221-1261A>G (n.2221-1261A>G) c.2186-8101A>G (n.2186-8101A>G) c.13131A>G (p.Arg4377=) c.2186-1261A>G (n.2186-1261A>G) c.2432-1261A>G (n.2432-1261A>G) c.10881A>G (p.Arg3627=) c.1058-1261A>G (n.1058-1261A>G) c.2130-1261A>G c.12690A>G (p.Arg4230=) c.13182A>G (p.Arg4394=) c.13149A>G (p.Arg4383=) c.13122A>G (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330745T>G | CA387505929 | SACS | c.2186-18630A>C (n.2186-18630A>C) c.13158A>C (p.Arg4386Ser) c.2185+23040A>C (n.2185+23040A>C) c.6446-1261A>C (n.6446-1261A>C) c.2177-1261A>C (n.2177-1261A>C) c.2292-793A>C (n.2292-793A>C) c.2319-793A>C (n.2319-793A>C) c.2204-1261A>C (n.2204-1261A>C) n.4543-1261A>C c.2186-9071A>C (n.2186-9071A>C) c.2221-1261A>C (n.2221-1261A>C) c.2186-8101A>C (n.2186-8101A>C) c.13131A>C (p.Arg4377Ser) c.2186-1261A>C (n.2186-1261A>C) c.2432-1261A>C (n.2432-1261A>C) c.10881A>C (p.Arg3627Ser) c.1058-1261A>C (n.1058-1261A>C) c.2130-1261A>C c.12690A>C (p.Arg4230Ser) c.13182A>C (p.Arg4394Ser) c.13149A>C (p.Arg4383Ser) c.13122A>C (p.Arg4374Ser) | |
13 | g.23330746C>A | CA387505930 | SACS | c.2186-18631G>T (n.2186-18631G>T) c.13157G>T (p.Arg4386Ile) c.2185+23039G>T (n.2185+23039G>T) c.6446-1262G>T (n.6446-1262G>T) c.2177-1262G>T (n.2177-1262G>T) c.2292-794G>T (n.2292-794G>T) c.2319-794G>T (n.2319-794G>T) c.2204-1262G>T (n.2204-1262G>T) n.4543-1262G>T c.2186-9072G>T (n.2186-9072G>T) c.2221-1262G>T (n.2221-1262G>T) c.2186-8102G>T (n.2186-8102G>T) c.13130G>T (p.Arg4377Ile) c.2186-1262G>T (n.2186-1262G>T) c.2432-1262G>T (n.2432-1262G>T) c.10880G>T (p.Arg3627Ile) c.1058-1262G>T (n.1058-1262G>T) c.2130-1262G>T c.12689G>T (p.Arg4230Ile) c.13181G>T (p.Arg4394Ile) c.13148G>T (p.Arg4383Ile) c.13121G>T (p.Arg4374Ile) | |
13 | g.23330746C= | CA2078628501 | SACS | c.2186-18631G= (n.2186-18631G=) c.13157G= (p.Arg4386=) c.2185+23039G= (n.2185+23039G=) c.6446-1262G= (n.6446-1262G=) c.2177-1262G= (n.2177-1262G=) c.2292-794G= (n.2292-794G=) c.2319-794G= (n.2319-794G=) c.2204-1262G= (n.2204-1262G=) n.4543-1262G= c.2186-9072G= (n.2186-9072G=) c.2221-1262G= (n.2221-1262G=) c.2186-8102G= (n.2186-8102G=) c.13130G= (p.Arg4377=) c.2186-1262G= (n.2186-1262G=) c.2432-1262G= (n.2432-1262G=) c.10880G= (p.Arg3627=) c.1058-1262G= (n.1058-1262G=) c.2130-1262G= c.12689G= (p.Arg4230=) c.13181G= (p.Arg4394=) c.13148G= (p.Arg4383=) c.13121G= (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330746C>G | CA6910018 | SACS | c.2186-18631G>C (n.2186-18631G>C) c.13157G>C (p.Arg4386Thr) c.2185+23039G>C (n.2185+23039G>C) c.6446-1262G>C (n.6446-1262G>C) c.2177-1262G>C (n.2177-1262G>C) c.2292-794G>C (n.2292-794G>C) c.2319-794G>C (n.2319-794G>C) c.2204-1262G>C (n.2204-1262G>C) n.4543-1262G>C c.2186-9072G>C (n.2186-9072G>C) c.2221-1262G>C (n.2221-1262G>C) c.2186-8102G>C (n.2186-8102G>C) c.13130G>C (p.Arg4377Thr) c.2186-1262G>C (n.2186-1262G>C) c.2432-1262G>C (n.2432-1262G>C) c.10880G>C (p.Arg3627Thr) c.1058-1262G>C (n.1058-1262G>C) c.2130-1262G>C c.12689G>C (p.Arg4230Thr) c.13181G>C (p.Arg4394Thr) c.13148G>C (p.Arg4383Thr) c.13121G>C (p.Arg4374Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330746C>T | CA387505931 | SACS | c.2186-18631G>A (n.2186-18631G>A) c.13157G>A (p.Arg4386Lys) c.2185+23039G>A (n.2185+23039G>A) c.6446-1262G>A (n.6446-1262G>A) c.2177-1262G>A (n.2177-1262G>A) c.2292-794G>A (n.2292-794G>A) c.2319-794G>A (n.2319-794G>A) c.2204-1262G>A (n.2204-1262G>A) n.4543-1262G>A c.2186-9072G>A (n.2186-9072G>A) c.2221-1262G>A (n.2221-1262G>A) c.2186-8102G>A (n.2186-8102G>A) c.13130G>A (p.Arg4377Lys) c.2186-1262G>A (n.2186-1262G>A) c.2432-1262G>A (n.2432-1262G>A) c.10880G>A (p.Arg3627Lys) c.1058-1262G>A (n.1058-1262G>A) c.2130-1262G>A c.12689G>A (p.Arg4230Lys) c.13181G>A (p.Arg4394Lys) c.13148G>A (p.Arg4383Lys) c.13121G>A (p.Arg4374Lys) | |
13 | g.23330747T>A | CA387505932 | SACS | c.2186-18632A>T (n.2186-18632A>T) c.13156A>T (p.Arg4386Ter) c.2185+23038A>T (n.2185+23038A>T) c.6446-1263A>T (n.6446-1263A>T) c.2177-1263A>T (n.2177-1263A>T) c.2292-795A>T (n.2292-795A>T) c.2319-795A>T (n.2319-795A>T) c.2204-1263A>T (n.2204-1263A>T) n.4543-1263A>T c.2186-9073A>T (n.2186-9073A>T) c.2221-1263A>T (n.2221-1263A>T) c.2186-8103A>T (n.2186-8103A>T) c.13129A>T (p.Arg4377Ter) c.2186-1263A>T (n.2186-1263A>T) c.2432-1263A>T (n.2432-1263A>T) c.10879A>T (p.Arg3627Ter) c.1058-1263A>T (n.1058-1263A>T) c.2130-1263A>T c.12688A>T (p.Arg4230Ter) c.13180A>T (p.Arg4394Ter) c.13147A>T (p.Arg4383Ter) c.13120A>T (p.Arg4374Ter) | |
13 | g.23330747T>C | CA387505933 | SACS | c.2186-18632A>G (n.2186-18632A>G) c.13156A>G (p.Arg4386Gly) c.2185+23038A>G (n.2185+23038A>G) c.6446-1263A>G (n.6446-1263A>G) c.2177-1263A>G (n.2177-1263A>G) c.2292-795A>G (n.2292-795A>G) c.2319-795A>G (n.2319-795A>G) c.2204-1263A>G (n.2204-1263A>G) n.4543-1263A>G c.2186-9073A>G (n.2186-9073A>G) c.2221-1263A>G (n.2221-1263A>G) c.2186-8103A>G (n.2186-8103A>G) c.13129A>G (p.Arg4377Gly) c.2186-1263A>G (n.2186-1263A>G) c.2432-1263A>G (n.2432-1263A>G) c.10879A>G (p.Arg3627Gly) c.1058-1263A>G (n.1058-1263A>G) c.2130-1263A>G c.12688A>G (p.Arg4230Gly) c.13180A>G (p.Arg4394Gly) c.13147A>G (p.Arg4383Gly) c.13120A>G (p.Arg4374Gly) | |
13 | g.23330747T>G | CA483157640 | SACS | c.2186-18632A>C (n.2186-18632A>C) c.13156A>C (p.Arg4386=) c.2185+23038A>C (n.2185+23038A>C) c.6446-1263A>C (n.6446-1263A>C) c.2177-1263A>C (n.2177-1263A>C) c.2292-795A>C (n.2292-795A>C) c.2319-795A>C (n.2319-795A>C) c.2204-1263A>C (n.2204-1263A>C) n.4543-1263A>C c.2186-9073A>C (n.2186-9073A>C) c.2221-1263A>C (n.2221-1263A>C) c.2186-8103A>C (n.2186-8103A>C) c.13129A>C (p.Arg4377=) c.2186-1263A>C (n.2186-1263A>C) c.2432-1263A>C (n.2432-1263A>C) c.10879A>C (p.Arg3627=) c.1058-1263A>C (n.1058-1263A>C) c.2130-1263A>C c.12688A>C (p.Arg4230=) c.13180A>C (p.Arg4394=) c.13147A>C (p.Arg4383=) c.13120A>C (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330748G>A | CA483157641 | SACS | c.2186-18633C>T (n.2186-18633C>T) c.13155C>T (p.Ser4385=) c.2185+23037C>T (n.2185+23037C>T) c.6446-1264C>T (n.6446-1264C>T) c.2177-1264C>T (n.2177-1264C>T) c.2292-796C>T (n.2292-796C>T) c.2319-796C>T (n.2319-796C>T) c.2204-1264C>T (n.2204-1264C>T) n.4543-1264C>T c.2186-9074C>T (n.2186-9074C>T) c.2221-1264C>T (n.2221-1264C>T) c.2186-8104C>T (n.2186-8104C>T) c.13128C>T (p.Ser4376=) c.2186-1264C>T (n.2186-1264C>T) c.2432-1264C>T (n.2432-1264C>T) c.10878C>T (p.Ser3626=) c.1058-1264C>T (n.1058-1264C>T) c.2130-1264C>T c.12687C>T (p.Ser4229=) c.13179C>T (p.Ser4393=) c.13146C>T (p.Ser4382=) c.13119C>T (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330748G>C | CA483157643 | SACS | c.2186-18633C>G (n.2186-18633C>G) c.13155C>G (p.Ser4385=) c.2185+23037C>G (n.2185+23037C>G) c.6446-1264C>G (n.6446-1264C>G) c.2177-1264C>G (n.2177-1264C>G) c.2292-796C>G (n.2292-796C>G) c.2319-796C>G (n.2319-796C>G) c.2204-1264C>G (n.2204-1264C>G) n.4543-1264C>G c.2186-9074C>G (n.2186-9074C>G) c.2221-1264C>G (n.2221-1264C>G) c.2186-8104C>G (n.2186-8104C>G) c.13128C>G (p.Ser4376=) c.2186-1264C>G (n.2186-1264C>G) c.2432-1264C>G (n.2432-1264C>G) c.10878C>G (p.Ser3626=) c.1058-1264C>G (n.1058-1264C>G) c.2130-1264C>G c.12687C>G (p.Ser4229=) c.13179C>G (p.Ser4393=) c.13146C>G (p.Ser4382=) c.13119C>G (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330748G>T | CA483157642 | SACS | c.2186-18633C>A (n.2186-18633C>A) c.13155C>A (p.Ser4385=) c.2185+23037C>A (n.2185+23037C>A) c.6446-1264C>A (n.6446-1264C>A) c.2177-1264C>A (n.2177-1264C>A) c.2292-796C>A (n.2292-796C>A) c.2319-796C>A (n.2319-796C>A) c.2204-1264C>A (n.2204-1264C>A) n.4543-1264C>A c.2186-9074C>A (n.2186-9074C>A) c.2221-1264C>A (n.2221-1264C>A) c.2186-8104C>A (n.2186-8104C>A) c.13128C>A (p.Ser4376=) c.2186-1264C>A (n.2186-1264C>A) c.2432-1264C>A (n.2432-1264C>A) c.10878C>A (p.Ser3626=) c.1058-1264C>A (n.1058-1264C>A) c.2130-1264C>A c.12687C>A (p.Ser4229=) c.13179C>A (p.Ser4393=) c.13146C>A (p.Ser4382=) c.13119C>A (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330749G>A | CA387505936 | SACS | c.2186-18634C>T (n.2186-18634C>T) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.2185+23036C>T (n.2185+23036C>T) c.6446-1265C>T (n.6446-1265C>T) c.2177-1265C>T (n.2177-1265C>T) c.2292-797C>T (n.2292-797C>T) c.2319-797C>T (n.2319-797C>T) c.2204-1265C>T (n.2204-1265C>T) n.4543-1265C>T c.2186-9075C>T (n.2186-9075C>T) c.2221-1265C>T (n.2221-1265C>T) c.2186-8105C>T (n.2186-8105C>T) c.13127C>T (p.Ser4376Phe) c.2186-1265C>T (n.2186-1265C>T) c.2432-1265C>T (n.2432-1265C>T) c.10877C>T (p.Ser3626Phe) c.1058-1265C>T (n.1058-1265C>T) c.2130-1265C>T c.12686C>T (p.Ser4229Phe) c.13178C>T (p.Ser4393Phe) c.13145C>T (p.Ser4382Phe) c.13118C>T (p.Ser4373Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330749G>C | CA387505935 | SACS | c.2186-18634C>G (n.2186-18634C>G) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.2185+23036C>G (n.2185+23036C>G) c.6446-1265C>G (n.6446-1265C>G) c.2177-1265C>G (n.2177-1265C>G) c.2292-797C>G (n.2292-797C>G) c.2319-797C>G (n.2319-797C>G) c.2204-1265C>G (n.2204-1265C>G) n.4543-1265C>G c.2186-9075C>G (n.2186-9075C>G) c.2221-1265C>G (n.2221-1265C>G) c.2186-8105C>G (n.2186-8105C>G) c.13127C>G (p.Ser4376Cys) c.2186-1265C>G (n.2186-1265C>G) c.2432-1265C>G (n.2432-1265C>G) c.10877C>G (p.Ser3626Cys) c.1058-1265C>G (n.1058-1265C>G) c.2130-1265C>G c.12686C>G (p.Ser4229Cys) c.13178C>G (p.Ser4393Cys) c.13145C>G (p.Ser4382Cys) c.13118C>G (p.Ser4373Cys) | |
13 | g.23330749G= | CA2078628506 | SACS | c.2186-18634C= (n.2186-18634C=) c.13154C= (p.Ser4385=) c.2185+23036C= (n.2185+23036C=) c.6446-1265C= (n.6446-1265C=) c.2177-1265C= (n.2177-1265C=) c.2292-797C= (n.2292-797C=) c.2319-797C= (n.2319-797C=) c.2204-1265C= (n.2204-1265C=) n.4543-1265C= c.2186-9075C= (n.2186-9075C=) c.2221-1265C= (n.2221-1265C=) c.2186-8105C= (n.2186-8105C=) c.13127C= (p.Ser4376=) c.2186-1265C= (n.2186-1265C=) c.2432-1265C= (n.2432-1265C=) c.10877C= (p.Ser3626=) c.1058-1265C= (n.1058-1265C=) c.2130-1265C= c.12686C= (p.Ser4229=) c.13178C= (p.Ser4393=) c.13145C= (p.Ser4382=) c.13118C= (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330749G>T | CA387505934 | SACS | c.2186-18634C>A (n.2186-18634C>A) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.2185+23036C>A (n.2185+23036C>A) c.6446-1265C>A (n.6446-1265C>A) c.2177-1265C>A (n.2177-1265C>A) c.2292-797C>A (n.2292-797C>A) c.2319-797C>A (n.2319-797C>A) c.2204-1265C>A (n.2204-1265C>A) n.4543-1265C>A c.2186-9075C>A (n.2186-9075C>A) c.2221-1265C>A (n.2221-1265C>A) c.2186-8105C>A (n.2186-8105C>A) c.13127C>A (p.Ser4376Tyr) c.2186-1265C>A (n.2186-1265C>A) c.2432-1265C>A (n.2432-1265C>A) c.10877C>A (p.Ser3626Tyr) c.1058-1265C>A (n.1058-1265C>A) c.2130-1265C>A c.12686C>A (p.Ser4229Tyr) c.13178C>A (p.Ser4393Tyr) c.13145C>A (p.Ser4382Tyr) c.13118C>A (p.Ser4373Tyr) | |
13 | g.23330750A>C | CA387505937 | SACS | c.2186-18635T>G (n.2186-18635T>G) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.2185+23035T>G (n.2185+23035T>G) c.6446-1266T>G (n.6446-1266T>G) c.2177-1266T>G (n.2177-1266T>G) c.2292-798T>G (n.2292-798T>G) c.2319-798T>G (n.2319-798T>G) c.2204-1266T>G (n.2204-1266T>G) n.4543-1266T>G c.2186-9076T>G (n.2186-9076T>G) c.2221-1266T>G (n.2221-1266T>G) c.2186-8106T>G (n.2186-8106T>G) c.13126T>G (p.Ser4376Ala) c.2186-1266T>G (n.2186-1266T>G) c.2432-1266T>G (n.2432-1266T>G) c.10876T>G (p.Ser3626Ala) c.1058-1266T>G (n.1058-1266T>G) c.2130-1266T>G c.12685T>G (p.Ser4229Ala) c.13177T>G (p.Ser4393Ala) c.13144T>G (p.Ser4382Ala) c.13117T>G (p.Ser4373Ala) | |
13 | g.23330750A>G | CA387505939 | SACS | c.2186-18635T>C (n.2186-18635T>C) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.2185+23035T>C (n.2185+23035T>C) c.6446-1266T>C (n.6446-1266T>C) c.2177-1266T>C (n.2177-1266T>C) c.2292-798T>C (n.2292-798T>C) c.2319-798T>C (n.2319-798T>C) c.2204-1266T>C (n.2204-1266T>C) n.4543-1266T>C c.2186-9076T>C (n.2186-9076T>C) c.2221-1266T>C (n.2221-1266T>C) c.2186-8106T>C (n.2186-8106T>C) c.13126T>C (p.Ser4376Pro) c.2186-1266T>C (n.2186-1266T>C) c.2432-1266T>C (n.2432-1266T>C) c.10876T>C (p.Ser3626Pro) c.1058-1266T>C (n.1058-1266T>C) c.2130-1266T>C c.12685T>C (p.Ser4229Pro) c.13177T>C (p.Ser4393Pro) c.13144T>C (p.Ser4382Pro) c.13117T>C (p.Ser4373Pro) | |
13 | g.23330750A>T | CA387505938 | SACS | c.2186-18635T>A (n.2186-18635T>A) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.2185+23035T>A (n.2185+23035T>A) c.6446-1266T>A (n.6446-1266T>A) c.2177-1266T>A (n.2177-1266T>A) c.2292-798T>A (n.2292-798T>A) c.2319-798T>A (n.2319-798T>A) c.2204-1266T>A (n.2204-1266T>A) n.4543-1266T>A c.2186-9076T>A (n.2186-9076T>A) c.2221-1266T>A (n.2221-1266T>A) c.2186-8106T>A (n.2186-8106T>A) c.13126T>A (p.Ser4376Thr) c.2186-1266T>A (n.2186-1266T>A) c.2432-1266T>A (n.2432-1266T>A) c.10876T>A (p.Ser3626Thr) c.1058-1266T>A (n.1058-1266T>A) c.2130-1266T>A c.12685T>A (p.Ser4229Thr) c.13177T>A (p.Ser4393Thr) c.13144T>A (p.Ser4382Thr) c.13117T>A (p.Ser4373Thr) | |
13 | g.23330751G>A | CA6910019 | SACS | c.2186-18636C>T (n.2186-18636C>T) c.13152C>T (p.Ala4384=) c.2185+23034C>T (n.2185+23034C>T) c.6446-1267C>T (n.6446-1267C>T) c.2177-1267C>T (n.2177-1267C>T) c.2292-799C>T (n.2292-799C>T) c.2319-799C>T (n.2319-799C>T) c.2204-1267C>T (n.2204-1267C>T) n.4543-1267C>T c.2186-9077C>T (n.2186-9077C>T) c.2221-1267C>T (n.2221-1267C>T) c.2186-8107C>T (n.2186-8107C>T) c.13125C>T (p.Ala4375=) c.2186-1267C>T (n.2186-1267C>T) c.2432-1267C>T (n.2432-1267C>T) c.10875C>T (p.Ala3625=) c.1058-1267C>T (n.1058-1267C>T) c.2130-1267C>T c.12684C>T (p.Ala4228=) c.13176C>T (p.Ala4392=) c.13143C>T (p.Ala4381=) c.13116C>T (p.Ala4372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330751G>C | CA483157650 | SACS | c.2186-18636C>G (n.2186-18636C>G) c.13152C>G (p.Ala4384=) c.2185+23034C>G (n.2185+23034C>G) c.6446-1267C>G (n.6446-1267C>G) c.2177-1267C>G (n.2177-1267C>G) c.2292-799C>G (n.2292-799C>G) c.2319-799C>G (n.2319-799C>G) c.2204-1267C>G (n.2204-1267C>G) n.4543-1267C>G c.2186-9077C>G (n.2186-9077C>G) c.2221-1267C>G (n.2221-1267C>G) c.2186-8107C>G (n.2186-8107C>G) c.13125C>G (p.Ala4375=) c.2186-1267C>G (n.2186-1267C>G) c.2432-1267C>G (n.2432-1267C>G) c.10875C>G (p.Ala3625=) c.1058-1267C>G (n.1058-1267C>G) c.2130-1267C>G c.12684C>G (p.Ala4228=) c.13176C>G (p.Ala4392=) c.13143C>G (p.Ala4381=) c.13116C>G (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330751G= | CA2078628510 | SACS | c.2186-18636C= (n.2186-18636C=) c.13152C= (p.Ala4384=) c.2185+23034C= (n.2185+23034C=) c.6446-1267C= (n.6446-1267C=) c.2177-1267C= (n.2177-1267C=) c.2292-799C= (n.2292-799C=) c.2319-799C= (n.2319-799C=) c.2204-1267C= (n.2204-1267C=) n.4543-1267C= c.2186-9077C= (n.2186-9077C=) c.2221-1267C= (n.2221-1267C=) c.2186-8107C= (n.2186-8107C=) c.13125C= (p.Ala4375=) c.2186-1267C= (n.2186-1267C=) c.2432-1267C= (n.2432-1267C=) c.10875C= (p.Ala3625=) c.1058-1267C= (n.1058-1267C=) c.2130-1267C= c.12684C= (p.Ala4228=) c.13176C= (p.Ala4392=) c.13143C= (p.Ala4381=) c.13116C= (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330751G>T | CA483157651 | SACS | c.2186-18636C>A (n.2186-18636C>A) c.13152C>A (p.Ala4384=) c.2185+23034C>A (n.2185+23034C>A) c.6446-1267C>A (n.6446-1267C>A) c.2177-1267C>A (n.2177-1267C>A) c.2292-799C>A (n.2292-799C>A) c.2319-799C>A (n.2319-799C>A) c.2204-1267C>A (n.2204-1267C>A) n.4543-1267C>A c.2186-9077C>A (n.2186-9077C>A) c.2221-1267C>A (n.2221-1267C>A) c.2186-8107C>A (n.2186-8107C>A) c.13125C>A (p.Ala4375=) c.2186-1267C>A (n.2186-1267C>A) c.2432-1267C>A (n.2432-1267C>A) c.10875C>A (p.Ala3625=) c.1058-1267C>A (n.1058-1267C>A) c.2130-1267C>A c.12684C>A (p.Ala4228=) c.13176C>A (p.Ala4392=) c.13143C>A (p.Ala4381=) c.13116C>A (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330752G>A | CA387505940 | SACS | c.2186-18637C>T (n.2186-18637C>T) c.13151C>T (p.Ala4384Val) c.2185+23033C>T (n.2185+23033C>T) c.6446-1268C>T (n.6446-1268C>T) c.2177-1268C>T (n.2177-1268C>T) c.2292-800C>T (n.2292-800C>T) c.2319-800C>T (n.2319-800C>T) c.2204-1268C>T (n.2204-1268C>T) n.4543-1268C>T c.2186-9078C>T (n.2186-9078C>T) c.2221-1268C>T (n.2221-1268C>T) c.2186-8108C>T (n.2186-8108C>T) c.13124C>T (p.Ala4375Val) c.2186-1268C>T (n.2186-1268C>T) c.2432-1268C>T (n.2432-1268C>T) c.10874C>T (p.Ala3625Val) c.1058-1268C>T (n.1058-1268C>T) c.2130-1268C>T c.12683C>T (p.Ala4228Val) c.13175C>T (p.Ala4392Val) c.13142C>T (p.Ala4381Val) c.13115C>T (p.Ala4372Val) | |
13 | g.23330752G>C | CA387505941 | SACS | c.2186-18637C>G (n.2186-18637C>G) c.13151C>G (p.Ala4384Gly) c.2185+23033C>G (n.2185+23033C>G) c.6446-1268C>G (n.6446-1268C>G) c.2177-1268C>G (n.2177-1268C>G) c.2292-800C>G (n.2292-800C>G) c.2319-800C>G (n.2319-800C>G) c.2204-1268C>G (n.2204-1268C>G) n.4543-1268C>G c.2186-9078C>G (n.2186-9078C>G) c.2221-1268C>G (n.2221-1268C>G) c.2186-8108C>G (n.2186-8108C>G) c.13124C>G (p.Ala4375Gly) c.2186-1268C>G (n.2186-1268C>G) c.2432-1268C>G (n.2432-1268C>G) c.10874C>G (p.Ala3625Gly) c.1058-1268C>G (n.1058-1268C>G) c.2130-1268C>G c.12683C>G (p.Ala4228Gly) c.13175C>G (p.Ala4392Gly) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) | |
13 | g.23330752G>T | CA387505942 | SACS | c.2186-18637C>A (n.2186-18637C>A) c.13151C>A (p.Ala4384Asp) c.2185+23033C>A (n.2185+23033C>A) c.6446-1268C>A (n.6446-1268C>A) c.2177-1268C>A (n.2177-1268C>A) c.2292-800C>A (n.2292-800C>A) c.2319-800C>A (n.2319-800C>A) c.2204-1268C>A (n.2204-1268C>A) n.4543-1268C>A c.2186-9078C>A (n.2186-9078C>A) c.2221-1268C>A (n.2221-1268C>A) c.2186-8108C>A (n.2186-8108C>A) c.13124C>A (p.Ala4375Asp) c.2186-1268C>A (n.2186-1268C>A) c.2432-1268C>A (n.2432-1268C>A) c.10874C>A (p.Ala3625Asp) c.1058-1268C>A (n.1058-1268C>A) c.2130-1268C>A c.12683C>A (p.Ala4228Asp) c.13175C>A (p.Ala4392Asp) c.13142C>A (p.Ala4381Asp) c.13115C>A (p.Ala4372Asp) | |
13 | g.23330753C>A | CA387505943 | SACS | c.2186-18638G>T (n.2186-18638G>T) c.13150G>T (p.Ala4384Ser) c.2185+23032G>T (n.2185+23032G>T) c.6446-1269G>T (n.6446-1269G>T) c.2177-1269G>T (n.2177-1269G>T) c.2292-801G>T (n.2292-801G>T) c.2319-801G>T (n.2319-801G>T) c.2204-1269G>T (n.2204-1269G>T) n.4543-1269G>T c.2186-9079G>T (n.2186-9079G>T) c.2221-1269G>T (n.2221-1269G>T) c.2186-8109G>T (n.2186-8109G>T) c.13123G>T (p.Ala4375Ser) c.2186-1269G>T (n.2186-1269G>T) c.2432-1269G>T (n.2432-1269G>T) c.10873G>T (p.Ala3625Ser) c.1058-1269G>T (n.1058-1269G>T) c.2130-1269G>T c.12682G>T (p.Ala4228Ser) c.13174G>T (p.Ala4392Ser) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330753C= | CA2078628516 | SACS | c.2186-18638G= (n.2186-18638G=) c.13150G= (p.Ala4384=) c.2185+23032G= (n.2185+23032G=) c.6446-1269G= (n.6446-1269G=) c.2177-1269G= (n.2177-1269G=) c.2292-801G= (n.2292-801G=) c.2319-801G= (n.2319-801G=) c.2204-1269G= (n.2204-1269G=) n.4543-1269G= c.2186-9079G= (n.2186-9079G=) c.2221-1269G= (n.2221-1269G=) c.2186-8109G= (n.2186-8109G=) c.13123G= (p.Ala4375=) c.2186-1269G= (n.2186-1269G=) c.2432-1269G= (n.2432-1269G=) c.10873G= (p.Ala3625=) c.1058-1269G= (n.1058-1269G=) c.2130-1269G= c.12682G= (p.Ala4228=) c.13174G= (p.Ala4392=) c.13141G= (p.Ala4381=) c.13114G= (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330753C>G | CA387505944 | SACS | c.2186-18638G>C (n.2186-18638G>C) c.13150G>C (p.Ala4384Pro) c.2185+23032G>C (n.2185+23032G>C) c.6446-1269G>C (n.6446-1269G>C) c.2177-1269G>C (n.2177-1269G>C) c.2292-801G>C (n.2292-801G>C) c.2319-801G>C (n.2319-801G>C) c.2204-1269G>C (n.2204-1269G>C) n.4543-1269G>C c.2186-9079G>C (n.2186-9079G>C) c.2221-1269G>C (n.2221-1269G>C) c.2186-8109G>C (n.2186-8109G>C) c.13123G>C (p.Ala4375Pro) c.2186-1269G>C (n.2186-1269G>C) c.2432-1269G>C (n.2432-1269G>C) c.10873G>C (p.Ala3625Pro) c.1058-1269G>C (n.1058-1269G>C) c.2130-1269G>C c.12682G>C (p.Ala4228Pro) c.13174G>C (p.Ala4392Pro) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) | |
13 | g.23330753C>T | CA387505945 | SACS | c.2186-18638G>A (n.2186-18638G>A) c.13150G>A (p.Ala4384Thr) c.2185+23032G>A (n.2185+23032G>A) c.6446-1269G>A (n.6446-1269G>A) c.2177-1269G>A (n.2177-1269G>A) c.2292-801G>A (n.2292-801G>A) c.2319-801G>A (n.2319-801G>A) c.2204-1269G>A (n.2204-1269G>A) n.4543-1269G>A c.2186-9079G>A (n.2186-9079G>A) c.2221-1269G>A (n.2221-1269G>A) c.2186-8109G>A (n.2186-8109G>A) c.13123G>A (p.Ala4375Thr) c.2186-1269G>A (n.2186-1269G>A) c.2432-1269G>A (n.2432-1269G>A) c.10873G>A (p.Ala3625Thr) c.1058-1269G>A (n.1058-1269G>A) c.2130-1269G>A c.12682G>A (p.Ala4228Thr) c.13174G>A (p.Ala4392Thr) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330754C>A | CA387505946 | SACS | c.2186-18639G>T (n.2186-18639G>T) c.13149G>T (p.Arg4383Ser) c.2185+23031G>T (n.2185+23031G>T) c.6446-1270G>T (n.6446-1270G>T) c.2177-1270G>T (n.2177-1270G>T) c.2292-802G>T (n.2292-802G>T) c.2319-802G>T (n.2319-802G>T) c.2204-1270G>T (n.2204-1270G>T) n.4543-1270G>T c.2186-9080G>T (n.2186-9080G>T) c.2221-1270G>T (n.2221-1270G>T) c.2186-8110G>T (n.2186-8110G>T) c.13122G>T (p.Arg4374Ser) c.2186-1270G>T (n.2186-1270G>T) c.2432-1270G>T (n.2432-1270G>T) c.10872G>T (p.Arg3624Ser) c.1058-1270G>T (n.1058-1270G>T) c.2130-1270G>T c.12681G>T (p.Arg4227Ser) c.13173G>T (p.Arg4391Ser) c.13140G>T (p.Arg4380Ser) c.13113G>T (p.Arg4371Ser) | |
13 | g.23330754C>G | CA387505947 | SACS | c.2186-18639G>C (n.2186-18639G>C) c.13149G>C (p.Arg4383Ser) c.2185+23031G>C (n.2185+23031G>C) c.6446-1270G>C (n.6446-1270G>C) c.2177-1270G>C (n.2177-1270G>C) c.2292-802G>C (n.2292-802G>C) c.2319-802G>C (n.2319-802G>C) c.2204-1270G>C (n.2204-1270G>C) n.4543-1270G>C c.2186-9080G>C (n.2186-9080G>C) c.2221-1270G>C (n.2221-1270G>C) c.2186-8110G>C (n.2186-8110G>C) c.13122G>C (p.Arg4374Ser) c.2186-1270G>C (n.2186-1270G>C) c.2432-1270G>C (n.2432-1270G>C) c.10872G>C (p.Arg3624Ser) c.1058-1270G>C (n.1058-1270G>C) c.2130-1270G>C c.12681G>C (p.Arg4227Ser) c.13173G>C (p.Arg4391Ser) c.13140G>C (p.Arg4380Ser) c.13113G>C (p.Arg4371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330754C>T | CA483157654 | SACS | c.2186-18639G>A (n.2186-18639G>A) c.13149G>A (p.Arg4383=) c.2185+23031G>A (n.2185+23031G>A) c.6446-1270G>A (n.6446-1270G>A) c.2177-1270G>A (n.2177-1270G>A) c.2292-802G>A (n.2292-802G>A) c.2319-802G>A (n.2319-802G>A) c.2204-1270G>A (n.2204-1270G>A) n.4543-1270G>A c.2186-9080G>A (n.2186-9080G>A) c.2221-1270G>A (n.2221-1270G>A) c.2186-8110G>A (n.2186-8110G>A) c.13122G>A (p.Arg4374=) c.2186-1270G>A (n.2186-1270G>A) c.2432-1270G>A (n.2432-1270G>A) c.10872G>A (p.Arg3624=) c.1058-1270G>A (n.1058-1270G>A) c.2130-1270G>A c.12681G>A (p.Arg4227=) c.13173G>A (p.Arg4391=) c.13140G>A (p.Arg4380=) c.13113G>A (p.Arg4371=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330754_23330756del | CA912980235 | SACS | c.2186-18641_2186-18639del (n.2186-18641_2186-18639del) c.13147_13149del (p.Arg4383del) c.2185+23029_2185+23031del (n.2185+23029_2185+23031del) c.6446-1272_6446-1270del (n.6446-1272_6446-1270del) c.2177-1272_2177-1270del (n.2177-1272_2177-1270del) c.2292-804_2292-802del (n.2292-804_2292-802del) c.2319-804_2319-802del (n.2319-804_2319-802del) c.2204-1272_2204-1270del (n.2204-1272_2204-1270del) n.4543-1272_4543-1270del c.2186-9082_2186-9080del (n.2186-9082_2186-9080del) c.2221-1272_2221-1270del (n.2221-1272_2221-1270del) c.2186-8112_2186-8110del (n.2186-8112_2186-8110del) c.13120_13122del (p.Arg4374del) c.2186-1272_2186-1270del (n.2186-1272_2186-1270del) c.2432-1272_2432-1270del (n.2432-1272_2432-1270del) c.10870_10872del (p.Arg3624del) c.1058-1272_1058-1270del (n.1058-1272_1058-1270del) c.2130-1272_2130-1270del c.12679_12681del (p.Arg4227del) c.13171_13173del (p.Arg4391del) c.13138_13140del (p.Arg4380del) c.13111_13113del (p.Arg4371del) | |
13 | g.23330754_23330756delinsCCT | CA2078628519 | SACS | c.2186-18641_2186-18639delinsAGG (n.2186-18641_2186-18639delinsAGG) c.13147_13149delinsAGG (p.Arg4383=) c.2185+23029_2185+23031delinsAGG (n.2185+23029_2185+23031delinsAGG) c.6446-1272_6446-1270delinsAGG (n.6446-1272_6446-1270delinsAGG) c.2177-1272_2177-1270delinsAGG (n.2177-1272_2177-1270delinsAGG) c.2292-804_2292-802delinsAGG (n.2292-804_2292-802delinsAGG) c.2319-804_2319-802delinsAGG (n.2319-804_2319-802delinsAGG) c.2204-1272_2204-1270delinsAGG (n.2204-1272_2204-1270delinsAGG) n.4543-1272_4543-1270delinsAGG c.2186-9082_2186-9080delinsAGG (n.2186-9082_2186-9080delinsAGG) c.2221-1272_2221-1270delinsAGG (n.2221-1272_2221-1270delinsAGG) c.2186-8112_2186-8110delinsAGG (n.2186-8112_2186-8110delinsAGG) c.13120_13122delinsAGG (p.Arg4374=) c.2186-1272_2186-1270delinsAGG (n.2186-1272_2186-1270delinsAGG) c.2432-1272_2432-1270delinsAGG (n.2432-1272_2432-1270delinsAGG) c.10870_10872delinsAGG (p.Arg3624=) c.1058-1272_1058-1270delinsAGG (n.1058-1272_1058-1270delinsAGG) c.2130-1272_2130-1270delinsAGG c.12679_12681delinsAGG (p.Arg4227=) c.13171_13173delinsAGG (p.Arg4391=) c.13138_13140delinsAGG (p.Arg4380=) c.13111_13113delinsAGG (p.Arg4371=) | |
13 | g.23330755C>A | CA387505948 | SACS | c.2186-18640G>T (n.2186-18640G>T) c.13148G>T (p.Arg4383Met) c.2185+23030G>T (n.2185+23030G>T) c.6446-1271G>T (n.6446-1271G>T) c.2177-1271G>T (n.2177-1271G>T) c.2292-803G>T (n.2292-803G>T) c.2319-803G>T (n.2319-803G>T) c.2204-1271G>T (n.2204-1271G>T) n.4543-1271G>T c.2186-9081G>T (n.2186-9081G>T) c.2221-1271G>T (n.2221-1271G>T) c.2186-8111G>T (n.2186-8111G>T) c.13121G>T (p.Arg4374Met) c.2186-1271G>T (n.2186-1271G>T) c.2432-1271G>T (n.2432-1271G>T) c.10871G>T (p.Arg3624Met) c.1058-1271G>T (n.1058-1271G>T) c.2130-1271G>T c.12680G>T (p.Arg4227Met) c.13172G>T (p.Arg4391Met) c.13139G>T (p.Arg4380Met) c.13112G>T (p.Arg4371Met) | |
13 | g.23330755C>G | CA387505949 | SACS | c.2186-18640G>C (n.2186-18640G>C) c.13148G>C (p.Arg4383Thr) c.2185+23030G>C (n.2185+23030G>C) c.6446-1271G>C (n.6446-1271G>C) c.2177-1271G>C (n.2177-1271G>C) c.2292-803G>C (n.2292-803G>C) c.2319-803G>C (n.2319-803G>C) c.2204-1271G>C (n.2204-1271G>C) n.4543-1271G>C c.2186-9081G>C (n.2186-9081G>C) c.2221-1271G>C (n.2221-1271G>C) c.2186-8111G>C (n.2186-8111G>C) c.13121G>C (p.Arg4374Thr) c.2186-1271G>C (n.2186-1271G>C) c.2432-1271G>C (n.2432-1271G>C) c.10871G>C (p.Arg3624Thr) c.1058-1271G>C (n.1058-1271G>C) c.2130-1271G>C c.12680G>C (p.Arg4227Thr) c.13172G>C (p.Arg4391Thr) c.13139G>C (p.Arg4380Thr) c.13112G>C (p.Arg4371Thr) | |
13 | g.23330755C>T | CA387505950 | SACS | c.2186-18640G>A (n.2186-18640G>A) c.13148G>A (p.Arg4383Lys) c.2185+23030G>A (n.2185+23030G>A) c.6446-1271G>A (n.6446-1271G>A) c.2177-1271G>A (n.2177-1271G>A) c.2292-803G>A (n.2292-803G>A) c.2319-803G>A (n.2319-803G>A) c.2204-1271G>A (n.2204-1271G>A) n.4543-1271G>A c.2186-9081G>A (n.2186-9081G>A) c.2221-1271G>A (n.2221-1271G>A) c.2186-8111G>A (n.2186-8111G>A) c.13121G>A (p.Arg4374Lys) c.2186-1271G>A (n.2186-1271G>A) c.2432-1271G>A (n.2432-1271G>A) c.10871G>A (p.Arg3624Lys) c.1058-1271G>A (n.1058-1271G>A) c.2130-1271G>A c.12680G>A (p.Arg4227Lys) c.13172G>A (p.Arg4391Lys) c.13139G>A (p.Arg4380Lys) c.13112G>A (p.Arg4371Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330755_23330756del | CA658823514 | SACS | c.2186-18641_2186-18640del (n.2186-18641_2186-18640del) c.13147_13148del (p.Arg4383GlyfsTer?) c.2185+23029_2185+23030del (n.2185+23029_2185+23030del) c.6446-1272_6446-1271del (n.6446-1272_6446-1271del) c.2177-1272_2177-1271del (n.2177-1272_2177-1271del) c.2292-804_2292-803del (n.2292-804_2292-803del) c.2319-804_2319-803del (n.2319-804_2319-803del) c.2204-1272_2204-1271del (n.2204-1272_2204-1271del) n.4543-1272_4543-1271del c.2186-9082_2186-9081del (n.2186-9082_2186-9081del) c.2221-1272_2221-1271del (n.2221-1272_2221-1271del) c.2186-8112_2186-8111del (n.2186-8112_2186-8111del) c.13120_13121del (p.Arg4374GlyfsTer?) c.2186-1272_2186-1271del (n.2186-1272_2186-1271del) c.2432-1272_2432-1271del (n.2432-1272_2432-1271del) c.10870_10871del (p.Arg3624GlyfsTer?) c.1058-1272_1058-1271del (n.1058-1272_1058-1271del) c.2130-1272_2130-1271del c.12679_12680del (p.Arg4227GlyfsTer?) c.13171_13172del (p.Arg4391GlyfsTer?) c.13138_13139del (p.Arg4380GlyfsTer?) c.13111_13112del (p.Arg4371GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330756T>A | CA387505951 | SACS | c.2186-18641A>T (n.2186-18641A>T) c.13147A>T (p.Arg4383Trp) c.2185+23029A>T (n.2185+23029A>T) c.6446-1272A>T (n.6446-1272A>T) c.2177-1272A>T (n.2177-1272A>T) c.2292-804A>T (n.2292-804A>T) c.2319-804A>T (n.2319-804A>T) c.2204-1272A>T (n.2204-1272A>T) n.4543-1272A>T c.2186-9082A>T (n.2186-9082A>T) c.2221-1272A>T (n.2221-1272A>T) c.2186-8112A>T (n.2186-8112A>T) c.13120A>T (p.Arg4374Trp) c.2186-1272A>T (n.2186-1272A>T) c.2432-1272A>T (n.2432-1272A>T) c.10870A>T (p.Arg3624Trp) c.1058-1272A>T (n.1058-1272A>T) c.2130-1272A>T c.12679A>T (p.Arg4227Trp) c.13171A>T (p.Arg4391Trp) c.13138A>T (p.Arg4380Trp) c.13111A>T (p.Arg4371Trp) | |
13 | g.23330756T>C | CA387505952 | SACS | c.2186-18641A>G (n.2186-18641A>G) c.13147A>G (p.Arg4383Gly) c.2185+23029A>G (n.2185+23029A>G) c.6446-1272A>G (n.6446-1272A>G) c.2177-1272A>G (n.2177-1272A>G) c.2292-804A>G (n.2292-804A>G) c.2319-804A>G (n.2319-804A>G) c.2204-1272A>G (n.2204-1272A>G) n.4543-1272A>G c.2186-9082A>G (n.2186-9082A>G) c.2221-1272A>G (n.2221-1272A>G) c.2186-8112A>G (n.2186-8112A>G) c.13120A>G (p.Arg4374Gly) c.2186-1272A>G (n.2186-1272A>G) c.2432-1272A>G (n.2432-1272A>G) c.10870A>G (p.Arg3624Gly) c.1058-1272A>G (n.1058-1272A>G) c.2130-1272A>G c.12679A>G (p.Arg4227Gly) c.13171A>G (p.Arg4391Gly) c.13138A>G (p.Arg4380Gly) c.13111A>G (p.Arg4371Gly) | |
13 | g.23330756T>G | CA483157722 | SACS | c.2186-18641A>C (n.2186-18641A>C) c.13147A>C (p.Arg4383=) c.2185+23029A>C (n.2185+23029A>C) c.6446-1272A>C (n.6446-1272A>C) c.2177-1272A>C (n.2177-1272A>C) c.2292-804A>C (n.2292-804A>C) c.2319-804A>C (n.2319-804A>C) c.2204-1272A>C (n.2204-1272A>C) n.4543-1272A>C c.2186-9082A>C (n.2186-9082A>C) c.2221-1272A>C (n.2221-1272A>C) c.2186-8112A>C (n.2186-8112A>C) c.13120A>C (p.Arg4374=) c.2186-1272A>C (n.2186-1272A>C) c.2432-1272A>C (n.2432-1272A>C) c.10870A>C (p.Arg3624=) c.1058-1272A>C (n.1058-1272A>C) c.2130-1272A>C c.12679A>C (p.Arg4227=) c.13171A>C (p.Arg4391=) c.13138A>C (p.Arg4380=) c.13111A>C (p.Arg4371=) | |
13 | g.23330757G>A | CA6910020 | SACS | c.2186-18642C>T (n.2186-18642C>T) c.13146C>T (p.Asp4382=) c.2185+23028C>T (n.2185+23028C>T) c.6446-1273C>T (n.6446-1273C>T) c.2177-1273C>T (n.2177-1273C>T) c.2292-805C>T (n.2292-805C>T) c.2319-805C>T (n.2319-805C>T) c.2204-1273C>T (n.2204-1273C>T) n.4543-1273C>T c.2186-9083C>T (n.2186-9083C>T) c.2221-1273C>T (n.2221-1273C>T) c.2186-8113C>T (n.2186-8113C>T) c.13119C>T (p.Asp4373=) c.2186-1273C>T (n.2186-1273C>T) c.2432-1273C>T (n.2432-1273C>T) c.10869C>T (p.Asp3623=) c.1058-1273C>T (n.1058-1273C>T) c.2130-1273C>T c.12678C>T (p.Asp4226=) c.13170C>T (p.Asp4390=) c.13137C>T (p.Asp4379=) c.13110C>T (p.Asp4370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330757G>C | CA387505953 | SACS | c.2186-18642C>G (n.2186-18642C>G) c.13146C>G (p.Asp4382Glu) c.2185+23028C>G (n.2185+23028C>G) c.6446-1273C>G (n.6446-1273C>G) c.2177-1273C>G (n.2177-1273C>G) c.2292-805C>G (n.2292-805C>G) c.2319-805C>G (n.2319-805C>G) c.2204-1273C>G (n.2204-1273C>G) n.4543-1273C>G c.2186-9083C>G (n.2186-9083C>G) c.2221-1273C>G (n.2221-1273C>G) c.2186-8113C>G (n.2186-8113C>G) c.13119C>G (p.Asp4373Glu) c.2186-1273C>G (n.2186-1273C>G) c.2432-1273C>G (n.2432-1273C>G) c.10869C>G (p.Asp3623Glu) c.1058-1273C>G (n.1058-1273C>G) c.2130-1273C>G c.12678C>G (p.Asp4226Glu) c.13170C>G (p.Asp4390Glu) c.13137C>G (p.Asp4379Glu) c.13110C>G (p.Asp4370Glu) | |
13 | g.23330757G= | CA2078628528 | SACS | c.2186-18642C= (n.2186-18642C=) c.13146C= (p.Asp4382=) c.2185+23028C= (n.2185+23028C=) c.6446-1273C= (n.6446-1273C=) c.2177-1273C= (n.2177-1273C=) c.2292-805C= (n.2292-805C=) c.2319-805C= (n.2319-805C=) c.2204-1273C= (n.2204-1273C=) n.4543-1273C= c.2186-9083C= (n.2186-9083C=) c.2221-1273C= (n.2221-1273C=) c.2186-8113C= (n.2186-8113C=) c.13119C= (p.Asp4373=) c.2186-1273C= (n.2186-1273C=) c.2432-1273C= (n.2432-1273C=) c.10869C= (p.Asp3623=) c.1058-1273C= (n.1058-1273C=) c.2130-1273C= c.12678C= (p.Asp4226=) c.13170C= (p.Asp4390=) c.13137C= (p.Asp4379=) c.13110C= (p.Asp4370=) | |
13 | g.23330757G>T | CA387505954 | SACS | c.2186-18642C>A (n.2186-18642C>A) c.13146C>A (p.Asp4382Glu) c.2185+23028C>A (n.2185+23028C>A) c.6446-1273C>A (n.6446-1273C>A) c.2177-1273C>A (n.2177-1273C>A) c.2292-805C>A (n.2292-805C>A) c.2319-805C>A (n.2319-805C>A) c.2204-1273C>A (n.2204-1273C>A) n.4543-1273C>A c.2186-9083C>A (n.2186-9083C>A) c.2221-1273C>A (n.2221-1273C>A) c.2186-8113C>A (n.2186-8113C>A) c.13119C>A (p.Asp4373Glu) c.2186-1273C>A (n.2186-1273C>A) c.2432-1273C>A (n.2432-1273C>A) c.10869C>A (p.Asp3623Glu) c.1058-1273C>A (n.1058-1273C>A) c.2130-1273C>A c.12678C>A (p.Asp4226Glu) c.13170C>A (p.Asp4390Glu) c.13137C>A (p.Asp4379Glu) c.13110C>A (p.Asp4370Glu) | |
13 | g.23330758T>A | CA387505955 | SACS | c.2186-18643A>T (n.2186-18643A>T) c.13145A>T (p.Asp4382Val) c.2185+23027A>T (n.2185+23027A>T) c.6446-1274A>T (n.6446-1274A>T) c.2177-1274A>T (n.2177-1274A>T) c.2292-806A>T (n.2292-806A>T) c.2319-806A>T (n.2319-806A>T) c.2204-1274A>T (n.2204-1274A>T) n.4543-1274A>T c.2186-9084A>T (n.2186-9084A>T) c.2221-1274A>T (n.2221-1274A>T) c.2186-8114A>T (n.2186-8114A>T) c.13118A>T (p.Asp4373Val) c.2186-1274A>T (n.2186-1274A>T) c.2432-1274A>T (n.2432-1274A>T) c.10868A>T (p.Asp3623Val) c.1058-1274A>T (n.1058-1274A>T) c.2130-1274A>T c.12677A>T (p.Asp4226Val) c.13169A>T (p.Asp4390Val) c.13136A>T (p.Asp4379Val) c.13109A>T (p.Asp4370Val) | |
13 | g.23330758T>C | CA387505956 | SACS | c.2186-18643A>G (n.2186-18643A>G) c.13145A>G (p.Asp4382Gly) c.2185+23027A>G (n.2185+23027A>G) c.6446-1274A>G (n.6446-1274A>G) c.2177-1274A>G (n.2177-1274A>G) c.2292-806A>G (n.2292-806A>G) c.2319-806A>G (n.2319-806A>G) c.2204-1274A>G (n.2204-1274A>G) n.4543-1274A>G c.2186-9084A>G (n.2186-9084A>G) c.2221-1274A>G (n.2221-1274A>G) c.2186-8114A>G (n.2186-8114A>G) c.13118A>G (p.Asp4373Gly) c.2186-1274A>G (n.2186-1274A>G) c.2432-1274A>G (n.2432-1274A>G) c.10868A>G (p.Asp3623Gly) c.1058-1274A>G (n.1058-1274A>G) c.2130-1274A>G c.12677A>G (p.Asp4226Gly) c.13169A>G (p.Asp4390Gly) c.13136A>G (p.Asp4379Gly) c.13109A>G (p.Asp4370Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330758T>G | CA387505957 | SACS | c.2186-18643A>C (n.2186-18643A>C) c.13145A>C (p.Asp4382Ala) c.2185+23027A>C (n.2185+23027A>C) c.6446-1274A>C (n.6446-1274A>C) c.2177-1274A>C (n.2177-1274A>C) c.2292-806A>C (n.2292-806A>C) c.2319-806A>C (n.2319-806A>C) c.2204-1274A>C (n.2204-1274A>C) n.4543-1274A>C c.2186-9084A>C (n.2186-9084A>C) c.2221-1274A>C (n.2221-1274A>C) c.2186-8114A>C (n.2186-8114A>C) c.13118A>C (p.Asp4373Ala) c.2186-1274A>C (n.2186-1274A>C) c.2432-1274A>C (n.2432-1274A>C) c.10868A>C (p.Asp3623Ala) c.1058-1274A>C (n.1058-1274A>C) c.2130-1274A>C c.12677A>C (p.Asp4226Ala) c.13169A>C (p.Asp4390Ala) c.13136A>C (p.Asp4379Ala) c.13109A>C (p.Asp4370Ala) | |
13 | g.23330758T= | CA2078628531 | SACS | c.2186-18643A= (n.2186-18643A=) c.13145A= (p.Asp4382=) c.2185+23027A= (n.2185+23027A=) c.6446-1274A= (n.6446-1274A=) c.2177-1274A= (n.2177-1274A=) c.2292-806A= (n.2292-806A=) c.2319-806A= (n.2319-806A=) c.2204-1274A= (n.2204-1274A=) n.4543-1274A= c.2186-9084A= (n.2186-9084A=) c.2221-1274A= (n.2221-1274A=) c.2186-8114A= (n.2186-8114A=) c.13118A= (p.Asp4373=) c.2186-1274A= (n.2186-1274A=) c.2432-1274A= (n.2432-1274A=) c.10868A= (p.Asp3623=) c.1058-1274A= (n.1058-1274A=) c.2130-1274A= c.12677A= (p.Asp4226=) c.13169A= (p.Asp4390=) c.13136A= (p.Asp4379=) c.13109A= (p.Asp4370=) | |
13 | g.23330759C>A | CA387505958 | SACS | c.2186-18644G>T (n.2186-18644G>T) c.13144G>T (p.Asp4382Tyr) c.2185+23026G>T (n.2185+23026G>T) c.6446-1275G>T (n.6446-1275G>T) c.2177-1275G>T (n.2177-1275G>T) c.2292-807G>T (n.2292-807G>T) c.2319-807G>T (n.2319-807G>T) c.2204-1275G>T (n.2204-1275G>T) n.4543-1275G>T c.2186-9085G>T (n.2186-9085G>T) c.2221-1275G>T (n.2221-1275G>T) c.2186-8115G>T (n.2186-8115G>T) c.13117G>T (p.Asp4373Tyr) c.2186-1275G>T (n.2186-1275G>T) c.2432-1275G>T (n.2432-1275G>T) c.10867G>T (p.Asp3623Tyr) c.1058-1275G>T (n.1058-1275G>T) c.2130-1275G>T c.12676G>T (p.Asp4226Tyr) c.13168G>T (p.Asp4390Tyr) c.13135G>T (p.Asp4379Tyr) c.13108G>T (p.Asp4370Tyr) | |
13 | g.23330759C>G | CA387505959 | SACS | c.2186-18644G>C (n.2186-18644G>C) c.13144G>C (p.Asp4382His) c.2185+23026G>C (n.2185+23026G>C) c.6446-1275G>C (n.6446-1275G>C) c.2177-1275G>C (n.2177-1275G>C) c.2292-807G>C (n.2292-807G>C) c.2319-807G>C (n.2319-807G>C) c.2204-1275G>C (n.2204-1275G>C) n.4543-1275G>C c.2186-9085G>C (n.2186-9085G>C) c.2221-1275G>C (n.2221-1275G>C) c.2186-8115G>C (n.2186-8115G>C) c.13117G>C (p.Asp4373His) c.2186-1275G>C (n.2186-1275G>C) c.2432-1275G>C (n.2432-1275G>C) c.10867G>C (p.Asp3623His) c.1058-1275G>C (n.1058-1275G>C) c.2130-1275G>C c.12676G>C (p.Asp4226His) c.13168G>C (p.Asp4390His) c.13135G>C (p.Asp4379His) c.13108G>C (p.Asp4370His) | |
13 | g.23330759C>T | CA387505960 | SACS | c.2186-18644G>A (n.2186-18644G>A) c.13144G>A (p.Asp4382Asn) c.2185+23026G>A (n.2185+23026G>A) c.6446-1275G>A (n.6446-1275G>A) c.2177-1275G>A (n.2177-1275G>A) c.2292-807G>A (n.2292-807G>A) c.2319-807G>A (n.2319-807G>A) c.2204-1275G>A (n.2204-1275G>A) n.4543-1275G>A c.2186-9085G>A (n.2186-9085G>A) c.2221-1275G>A (n.2221-1275G>A) c.2186-8115G>A (n.2186-8115G>A) c.13117G>A (p.Asp4373Asn) c.2186-1275G>A (n.2186-1275G>A) c.2432-1275G>A (n.2432-1275G>A) c.10867G>A (p.Asp3623Asn) c.1058-1275G>A (n.1058-1275G>A) c.2130-1275G>A c.12676G>A (p.Asp4226Asn) c.13168G>A (p.Asp4390Asn) c.13135G>A (p.Asp4379Asn) c.13108G>A (p.Asp4370Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330760T>A | CA483157724 | SACS | c.2186-18645A>T (n.2186-18645A>T) c.13143A>T (p.Ala4381=) c.2185+23025A>T (n.2185+23025A>T) c.6446-1276A>T (n.6446-1276A>T) c.2177-1276A>T (n.2177-1276A>T) c.2292-808A>T (n.2292-808A>T) c.2319-808A>T (n.2319-808A>T) c.2204-1276A>T (n.2204-1276A>T) n.4543-1276A>T c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T) c.2221-1276A>T (n.2221-1276A>T) c.2186-8116A>T (n.2186-8116A>T) c.13116A>T (p.Ala4372=) c.2186-1276A>T (n.2186-1276A>T) c.2432-1276A>T (n.2432-1276A>T) c.10866A>T (p.Ala3622=) c.1058-1276A>T (n.1058-1276A>T) c.2130-1276A>T c.12675A>T (p.Ala4225=) c.13167A>T (p.Ala4389=) c.13134A>T (p.Ala4378=) c.13107A>T (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330760T>C | CA6910021 | SACS | c.2186-18645A>G (n.2186-18645A>G) c.13143A>G (p.Ala4381=) c.2185+23025A>G (n.2185+23025A>G) c.6446-1276A>G (n.6446-1276A>G) c.2177-1276A>G (n.2177-1276A>G) c.2292-808A>G (n.2292-808A>G) c.2319-808A>G (n.2319-808A>G) c.2204-1276A>G (n.2204-1276A>G) n.4543-1276A>G c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G) c.2221-1276A>G (n.2221-1276A>G) c.2186-8116A>G (n.2186-8116A>G) c.13116A>G (p.Ala4372=) c.2186-1276A>G (n.2186-1276A>G) c.2432-1276A>G (n.2432-1276A>G) c.10866A>G (p.Ala3622=) c.1058-1276A>G (n.1058-1276A>G) c.2130-1276A>G c.12675A>G (p.Ala4225=) c.13167A>G (p.Ala4389=) c.13134A>G (p.Ala4378=) c.13107A>G (p.Ala4369=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330760T>G | CA483157725 | SACS | c.2186-18645A>C (n.2186-18645A>C) c.13143A>C (p.Ala4381=) c.2185+23025A>C (n.2185+23025A>C) c.6446-1276A>C (n.6446-1276A>C) c.2177-1276A>C (n.2177-1276A>C) c.2292-808A>C (n.2292-808A>C) c.2319-808A>C (n.2319-808A>C) c.2204-1276A>C (n.2204-1276A>C) n.4543-1276A>C c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C) c.2221-1276A>C (n.2221-1276A>C) c.2186-8116A>C (n.2186-8116A>C) c.13116A>C (p.Ala4372=) c.2186-1276A>C (n.2186-1276A>C) c.2432-1276A>C (n.2432-1276A>C) c.10866A>C (p.Ala3622=) c.1058-1276A>C (n.1058-1276A>C) c.2130-1276A>C c.12675A>C (p.Ala4225=) c.13167A>C (p.Ala4389=) c.13134A>C (p.Ala4378=) c.13107A>C (p.Ala4369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330760T= | CA2078628535 | SACS | c.2186-18645A= (n.2186-18645A=) c.13143A= (p.Ala4381=) c.2185+23025A= (n.2185+23025A=) c.6446-1276A= (n.6446-1276A=) c.2177-1276A= (n.2177-1276A=) c.2292-808A= (n.2292-808A=) c.2319-808A= (n.2319-808A=) c.2204-1276A= (n.2204-1276A=) n.4543-1276A= c.2186-9086A= (n.2186-9086A=) c.2221-1276A= (n.2221-1276A=) c.2186-8116A= (n.2186-8116A=) c.13116A= (p.Ala4372=) c.2186-1276A= (n.2186-1276A=) c.2432-1276A= (n.2432-1276A=) c.10866A= (p.Ala3622=) c.1058-1276A= (n.1058-1276A=) c.2130-1276A= c.12675A= (p.Ala4225=) c.13167A= (p.Ala4389=) c.13134A= (p.Ala4378=) c.13107A= (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330761G>A | CA387505961 | SACS | c.2186-18646C>T (n.2186-18646C>T) c.13142C>T (p.Ala4381Val) c.2185+23024C>T (n.2185+23024C>T) c.6446-1277C>T (n.6446-1277C>T) c.2177-1277C>T (n.2177-1277C>T) c.2292-809C>T (n.2292-809C>T) c.2319-809C>T (n.2319-809C>T) c.2204-1277C>T (n.2204-1277C>T) n.4543-1277C>T c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T) c.2221-1277C>T (n.2221-1277C>T) c.2186-8117C>T (n.2186-8117C>T) c.13115C>T (p.Ala4372Val) c.2186-1277C>T (n.2186-1277C>T) c.2432-1277C>T (n.2432-1277C>T) c.10865C>T (p.Ala3622Val) c.1058-1277C>T (n.1058-1277C>T) c.2130-1277C>T c.12674C>T (p.Ala4225Val) c.13166C>T (p.Ala4389Val) c.13133C>T (p.Ala4378Val) c.13106C>T (p.Ala4369Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330761G>C | CA387505962 | SACS | c.2186-18646C>G (n.2186-18646C>G) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) c.2185+23024C>G (n.2185+23024C>G) c.6446-1277C>G (n.6446-1277C>G) c.2177-1277C>G (n.2177-1277C>G) c.2292-809C>G (n.2292-809C>G) c.2319-809C>G (n.2319-809C>G) c.2204-1277C>G (n.2204-1277C>G) n.4543-1277C>G c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G) c.2221-1277C>G (n.2221-1277C>G) c.2186-8117C>G (n.2186-8117C>G) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) c.2186-1277C>G (n.2186-1277C>G) c.2432-1277C>G (n.2432-1277C>G) c.10865C>G (p.Ala3622Gly) c.1058-1277C>G (n.1058-1277C>G) c.2130-1277C>G c.12674C>G (p.Ala4225Gly) c.13166C>G (p.Ala4389Gly) c.13133C>G (p.Ala4378Gly) c.13106C>G (p.Ala4369Gly) | |
13 | g.23330761G>T | CA387505963 | SACS | c.2186-18646C>A (n.2186-18646C>A) c.13142C>A (p.Ala4381Glu) c.2185+23024C>A (n.2185+23024C>A) c.6446-1277C>A (n.6446-1277C>A) c.2177-1277C>A (n.2177-1277C>A) c.2292-809C>A (n.2292-809C>A) c.2319-809C>A (n.2319-809C>A) c.2204-1277C>A (n.2204-1277C>A) n.4543-1277C>A c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A) c.2221-1277C>A (n.2221-1277C>A) c.2186-8117C>A (n.2186-8117C>A) c.13115C>A (p.Ala4372Glu) c.2186-1277C>A (n.2186-1277C>A) c.2432-1277C>A (n.2432-1277C>A) c.10865C>A (p.Ala3622Glu) c.1058-1277C>A (n.1058-1277C>A) c.2130-1277C>A c.12674C>A (p.Ala4225Glu) c.13166C>A (p.Ala4389Glu) c.13133C>A (p.Ala4378Glu) c.13106C>A (p.Ala4369Glu) | |
13 | g.23330762C>A | CA387505964 | SACS | c.2186-18647G>T (n.2186-18647G>T) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) c.2185+23023G>T (n.2185+23023G>T) c.6446-1278G>T (n.6446-1278G>T) c.2177-1278G>T (n.2177-1278G>T) c.2292-810G>T (n.2292-810G>T) c.2319-810G>T (n.2319-810G>T) c.2204-1278G>T (n.2204-1278G>T) n.4543-1278G>T c.2186-9088G>T (n.2186-9088G>T) c.2221-1278G>T (n.2221-1278G>T) c.2186-8118G>T (n.2186-8118G>T) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) c.2186-1278G>T (n.2186-1278G>T) c.2432-1278G>T (n.2432-1278G>T) c.10864G>T (p.Ala3622Ser) c.1058-1278G>T (n.1058-1278G>T) c.2130-1278G>T c.12673G>T (p.Ala4225Ser) c.13165G>T (p.Ala4389Ser) c.13132G>T (p.Ala4378Ser) c.13105G>T (p.Ala4369Ser) | dbSNP |
13 | g.23330762C= | CA2078628539 | SACS | c.2186-18647G= (n.2186-18647G=) c.13141G= (p.Ala4381=) c.2185+23023G= (n.2185+23023G=) c.6446-1278G= (n.6446-1278G=) c.2177-1278G= (n.2177-1278G=) c.2292-810G= (n.2292-810G=) c.2319-810G= (n.2319-810G=) c.2204-1278G= (n.2204-1278G=) n.4543-1278G= c.2186-9088G= (n.2186-9088G=) c.2221-1278G= (n.2221-1278G=) c.2186-8118G= (n.2186-8118G=) c.13114G= (p.Ala4372=) c.2186-1278G= (n.2186-1278G=) c.2432-1278G= (n.2432-1278G=) c.10864G= (p.Ala3622=) c.1058-1278G= (n.1058-1278G=) c.2130-1278G= c.12673G= (p.Ala4225=) c.13165G= (p.Ala4389=) c.13132G= (p.Ala4378=) c.13105G= (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330762C>G | CA387505966 | SACS | c.2186-18647G>C (n.2186-18647G>C) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) c.2185+23023G>C (n.2185+23023G>C) c.6446-1278G>C (n.6446-1278G>C) c.2177-1278G>C (n.2177-1278G>C) c.2292-810G>C (n.2292-810G>C) c.2319-810G>C (n.2319-810G>C) c.2204-1278G>C (n.2204-1278G>C) n.4543-1278G>C c.2186-9088G>C (n.2186-9088G>C) c.2221-1278G>C (n.2221-1278G>C) c.2186-8118G>C (n.2186-8118G>C) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) c.2186-1278G>C (n.2186-1278G>C) c.2432-1278G>C (n.2432-1278G>C) c.10864G>C (p.Ala3622Pro) c.1058-1278G>C (n.1058-1278G>C) c.2130-1278G>C c.12673G>C (p.Ala4225Pro) c.13165G>C (p.Ala4389Pro) c.13132G>C (p.Ala4378Pro) c.13105G>C (p.Ala4369Pro) | |
13 | g.23330762C>T | CA387505965 | SACS | c.2186-18647G>A (n.2186-18647G>A) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) c.2185+23023G>A (n.2185+23023G>A) c.6446-1278G>A (n.6446-1278G>A) c.2177-1278G>A (n.2177-1278G>A) c.2292-810G>A (n.2292-810G>A) c.2319-810G>A (n.2319-810G>A) c.2204-1278G>A (n.2204-1278G>A) n.4543-1278G>A c.2186-9088G>A (n.2186-9088G>A) c.2221-1278G>A (n.2221-1278G>A) c.2186-8118G>A (n.2186-8118G>A) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) c.2186-1278G>A (n.2186-1278G>A) c.2432-1278G>A (n.2432-1278G>A) c.10864G>A (p.Ala3622Thr) c.1058-1278G>A (n.1058-1278G>A) c.2130-1278G>A c.12673G>A (p.Ala4225Thr) c.13165G>A (p.Ala4389Thr) c.13132G>A (p.Ala4378Thr) c.13105G>A (p.Ala4369Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330763A>C | CA387505967 | SACS | c.2186-18648T>G (n.2186-18648T>G) c.13140T>G (p.Asn4380Lys) c.2185+23022T>G (n.2185+23022T>G) c.6446-1279T>G (n.6446-1279T>G) c.2177-1279T>G (n.2177-1279T>G) c.2292-811T>G (n.2292-811T>G) c.2319-811T>G (n.2319-811T>G) c.2204-1279T>G (n.2204-1279T>G) n.4543-1279T>G c.2186-9089T>G (n.2186-9089T>G) c.2221-1279T>G (n.2221-1279T>G) c.2186-8119T>G (n.2186-8119T>G) c.13113T>G (p.Asn4371Lys) c.2186-1279T>G (n.2186-1279T>G) c.2432-1279T>G (n.2432-1279T>G) c.10863T>G (p.Asn3621Lys) c.1058-1279T>G (n.1058-1279T>G) c.2130-1279T>G c.12672T>G (p.Asn4224Lys) c.13164T>G (p.Asn4388Lys) c.13131T>G (p.Asn4377Lys) c.13104T>G (p.Asn4368Lys) | |
13 | g.23330763A>G | CA483157726 | SACS | c.2186-18648T>C (n.2186-18648T>C) c.13140T>C (p.Asn4380=) c.2185+23022T>C (n.2185+23022T>C) c.6446-1279T>C (n.6446-1279T>C) c.2177-1279T>C (n.2177-1279T>C) c.2292-811T>C (n.2292-811T>C) c.2319-811T>C (n.2319-811T>C) c.2204-1279T>C (n.2204-1279T>C) n.4543-1279T>C c.2186-9089T>C (n.2186-9089T>C) c.2221-1279T>C (n.2221-1279T>C) c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C) c.13113T>C (p.Asn4371=) c.2186-1279T>C (n.2186-1279T>C) c.2432-1279T>C (n.2432-1279T>C) c.10863T>C (p.Asn3621=) c.1058-1279T>C (n.1058-1279T>C) c.2130-1279T>C c.12672T>C (p.Asn4224=) c.13164T>C (p.Asn4388=) c.13131T>C (p.Asn4377=) c.13104T>C (p.Asn4368=) | |
13 | g.23330763A>T | CA387505968 | SACS | c.2186-18648T>A (n.2186-18648T>A) c.13140T>A (p.Asn4380Lys) c.2185+23022T>A (n.2185+23022T>A) c.6446-1279T>A (n.6446-1279T>A) c.2177-1279T>A (n.2177-1279T>A) c.2292-811T>A (n.2292-811T>A) c.2319-811T>A (n.2319-811T>A) c.2204-1279T>A (n.2204-1279T>A) n.4543-1279T>A c.2186-9089T>A (n.2186-9089T>A) c.2221-1279T>A (n.2221-1279T>A) c.2186-8119T>A (n.2186-8119T>A) c.13113T>A (p.Asn4371Lys) c.2186-1279T>A (n.2186-1279T>A) c.2432-1279T>A (n.2432-1279T>A) c.10863T>A (p.Asn3621Lys) c.1058-1279T>A (n.1058-1279T>A) c.2130-1279T>A c.12672T>A (p.Asn4224Lys) c.13164T>A (p.Asn4388Lys) c.13131T>A (p.Asn4377Lys) c.13104T>A (p.Asn4368Lys) | |
13 | g.23330764T>A | CA387505969 | SACS | c.2186-18649A>T (n.2186-18649A>T) c.13139A>T (p.Asn4380Ile) c.2185+23021A>T (n.2185+23021A>T) c.6446-1280A>T (n.6446-1280A>T) c.2177-1280A>T (n.2177-1280A>T) c.2292-812A>T (n.2292-812A>T) c.2319-812A>T (n.2319-812A>T) c.2204-1280A>T (n.2204-1280A>T) n.4543-1280A>T c.2186-9090A>T (n.2186-9090A>T) c.2221-1280A>T (n.2221-1280A>T) c.2186-8120A>T (n.2186-8120A>T) c.13112A>T (p.Asn4371Ile) c.2186-1280A>T (n.2186-1280A>T) c.2432-1280A>T (n.2432-1280A>T) c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.1058-1280A>T (n.1058-1280A>T) c.2130-1280A>T c.12671A>T (p.Asn4224Ile) c.13163A>T (p.Asn4388Ile) c.13130A>T (p.Asn4377Ile) c.13103A>T (p.Asn4368Ile) | |
13 | g.23330764T>C | CA387505970 | SACS | c.2186-18649A>G (n.2186-18649A>G) c.13139A>G (p.Asn4380Ser) c.2185+23021A>G (n.2185+23021A>G) c.6446-1280A>G (n.6446-1280A>G) c.2177-1280A>G (n.2177-1280A>G) c.2292-812A>G (n.2292-812A>G) c.2319-812A>G (n.2319-812A>G) c.2204-1280A>G (n.2204-1280A>G) n.4543-1280A>G c.2186-9090A>G (n.2186-9090A>G) c.2221-1280A>G (n.2221-1280A>G) c.2186-8120A>G (n.2186-8120A>G) c.13112A>G (p.Asn4371Ser) c.2186-1280A>G (n.2186-1280A>G) c.2432-1280A>G (n.2432-1280A>G) c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.1058-1280A>G (n.1058-1280A>G) c.2130-1280A>G c.12671A>G (p.Asn4224Ser) c.13163A>G (p.Asn4388Ser) c.13130A>G (p.Asn4377Ser) c.13103A>G (p.Asn4368Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330764T>G | CA387505971 | SACS | c.2186-18649A>C (n.2186-18649A>C) c.13139A>C (p.Asn4380Thr) c.2185+23021A>C (n.2185+23021A>C) c.6446-1280A>C (n.6446-1280A>C) c.2177-1280A>C (n.2177-1280A>C) c.2292-812A>C (n.2292-812A>C) c.2319-812A>C (n.2319-812A>C) c.2204-1280A>C (n.2204-1280A>C) n.4543-1280A>C c.2186-9090A>C (n.2186-9090A>C) c.2221-1280A>C (n.2221-1280A>C) c.2186-8120A>C (n.2186-8120A>C) c.13112A>C (p.Asn4371Thr) c.2186-1280A>C (n.2186-1280A>C) c.2432-1280A>C (n.2432-1280A>C) c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.1058-1280A>C (n.1058-1280A>C) c.2130-1280A>C c.12671A>C (p.Asn4224Thr) c.13163A>C (p.Asn4388Thr) c.13130A>C (p.Asn4377Thr) c.13103A>C (p.Asn4368Thr) | |
13 | g.23330764T= | CA2078628541 | SACS | c.2186-18649A= (n.2186-18649A=) c.13139A= (p.Asn4380=) c.2185+23021A= (n.2185+23021A=) c.6446-1280A= (n.6446-1280A=) c.2177-1280A= (n.2177-1280A=) c.2292-812A= (n.2292-812A=) c.2319-812A= (n.2319-812A=) c.2204-1280A= (n.2204-1280A=) n.4543-1280A= c.2186-9090A= (n.2186-9090A=) c.2221-1280A= (n.2221-1280A=) c.2186-8120A= (n.2186-8120A=) c.13112A= (p.Asn4371=) c.2186-1280A= (n.2186-1280A=) c.2432-1280A= (n.2432-1280A=) c.10862A= (p.Asn3621=) c.1058-1280A= (n.1058-1280A=) c.2130-1280A= c.12671A= (p.Asn4224=) c.13163A= (p.Asn4388=) c.13130A= (p.Asn4377=) c.13103A= (p.Asn4368=) | |
13 | g.23330767dup | CA2695199197 | SACS | c.2186-18649dup (n.2186-18649dup) c.13139dup (p.Asn4380LysfsTer?) c.2185+23021dup (n.2185+23021dup) c.6446-1280dup (n.6446-1280dup) c.2177-1280dup (n.2177-1280dup) c.2292-812dup (n.2292-812dup) c.2319-812dup (n.2319-812dup) c.2204-1280dup (n.2204-1280dup) n.4543-1280dup c.2186-9090dup (n.2186-9090dup) c.2221-1280dup (n.2221-1280dup) c.2186-8120dup (n.2186-8120dup) c.13112dup (p.Asn4371LysfsTer?) c.2186-1280dup (n.2186-1280dup) c.2432-1280dup (n.2432-1280dup) c.10862dup (p.Asn3621LysfsTer?) c.1058-1280dup (n.1058-1280dup) c.2130-1280dup c.12671dup (p.Asn4224LysfsTer?) c.13163dup (p.Asn4388LysfsTer?) c.13130dup (p.Asn4377LysfsTer?) c.13103dup (p.Asn4368LysfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23330765T>A | CA387505972 | SACS | c.2186-18650A>T (n.2186-18650A>T) c.13138A>T (p.Asn4380Tyr) c.2185+23020A>T (n.2185+23020A>T) c.6446-1281A>T (n.6446-1281A>T) c.2177-1281A>T (n.2177-1281A>T) c.2292-813A>T (n.2292-813A>T) c.2319-813A>T (n.2319-813A>T) c.2204-1281A>T (n.2204-1281A>T) n.4543-1281A>T c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T) c.2221-1281A>T (n.2221-1281A>T) c.2186-8121A>T (n.2186-8121A>T) c.13111A>T (p.Asn4371Tyr) c.2186-1281A>T (n.2186-1281A>T) c.2432-1281A>T (n.2432-1281A>T) c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.1058-1281A>T (n.1058-1281A>T) c.2130-1281A>T c.12670A>T (p.Asn4224Tyr) c.13162A>T (p.Asn4388Tyr) c.13129A>T (p.Asn4377Tyr) c.13102A>T (p.Asn4368Tyr) | |
13 | g.23330765T>C | CA387505973 | SACS | c.2186-18650A>G (n.2186-18650A>G) c.13138A>G (p.Asn4380Asp) c.2185+23020A>G (n.2185+23020A>G) c.6446-1281A>G (n.6446-1281A>G) c.2177-1281A>G (n.2177-1281A>G) c.2292-813A>G (n.2292-813A>G) c.2319-813A>G (n.2319-813A>G) c.2204-1281A>G (n.2204-1281A>G) n.4543-1281A>G c.2186-9091A>G (n.2186-9091A>G) c.2221-1281A>G (n.2221-1281A>G) c.2186-8121A>G (n.2186-8121A>G) c.13111A>G (p.Asn4371Asp) c.2186-1281A>G (n.2186-1281A>G) c.2432-1281A>G (n.2432-1281A>G) c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.1058-1281A>G (n.1058-1281A>G) c.2130-1281A>G c.12670A>G (p.Asn4224Asp) c.13162A>G (p.Asn4388Asp) c.13129A>G (p.Asn4377Asp) c.13102A>G (p.Asn4368Asp) | |
13 | g.23330765T>G | CA387505974 | SACS | c.2186-18650A>C (n.2186-18650A>C) c.13138A>C (p.Asn4380His) c.2185+23020A>C (n.2185+23020A>C) c.6446-1281A>C (n.6446-1281A>C) c.2177-1281A>C (n.2177-1281A>C) c.2292-813A>C (n.2292-813A>C) c.2319-813A>C (n.2319-813A>C) c.2204-1281A>C (n.2204-1281A>C) n.4543-1281A>C c.2186-9091A>C (n.2186-9091A>C) c.2221-1281A>C (n.2221-1281A>C) c.2186-8121A>C (n.2186-8121A>C) c.13111A>C (p.Asn4371His) c.2186-1281A>C (n.2186-1281A>C) c.2432-1281A>C (n.2432-1281A>C) c.10861A>C (p.Asn3621His) c.1058-1281A>C (n.1058-1281A>C) c.2130-1281A>C c.12670A>C (p.Asn4224His) c.13162A>C (p.Asn4388His) c.13129A>C (p.Asn4377His) c.13102A>C (p.Asn4368His) | |
13 | g.23330766T>A | CA387505975 | SACS | c.2186-18651A>T (n.2186-18651A>T) c.13137A>T (p.Gln4379His) c.2185+23019A>T (n.2185+23019A>T) c.6446-1282A>T (n.6446-1282A>T) c.2177-1282A>T (n.2177-1282A>T) c.2292-814A>T (n.2292-814A>T) c.2319-814A>T (n.2319-814A>T) c.2204-1282A>T (n.2204-1282A>T) n.4543-1282A>T c.2186-9092A>T (n.2186-9092A>T) c.2221-1282A>T (n.2221-1282A>T) c.2186-8122A>T (n.2186-8122A>T) c.13110A>T (p.Gln4370His) c.2186-1282A>T (n.2186-1282A>T) c.2432-1282A>T (n.2432-1282A>T) c.10860A>T (p.Gln3620His) c.1058-1282A>T (n.1058-1282A>T) c.2130-1282A>T c.12669A>T (p.Gln4223His) c.13161A>T (p.Gln4387His) c.13128A>T (p.Gln4376His) c.13101A>T (p.Gln4367His) | |
13 | g.23330766T>C | CA483157729 | SACS | c.2186-18651A>G (n.2186-18651A>G) c.13137A>G (p.Gln4379=) c.2185+23019A>G (n.2185+23019A>G) c.6446-1282A>G (n.6446-1282A>G) c.2177-1282A>G (n.2177-1282A>G) c.2292-814A>G (n.2292-814A>G) c.2319-814A>G (n.2319-814A>G) c.2204-1282A>G (n.2204-1282A>G) n.4543-1282A>G c.2186-9092A>G (n.2186-9092A>G) c.2221-1282A>G (n.2221-1282A>G) c.2186-8122A>G (n.2186-8122A>G) c.13110A>G (p.Gln4370=) c.2186-1282A>G (n.2186-1282A>G) c.2432-1282A>G (n.2432-1282A>G) c.10860A>G (p.Gln3620=) c.1058-1282A>G (n.1058-1282A>G) c.2130-1282A>G c.12669A>G (p.Gln4223=) c.13161A>G (p.Gln4387=) c.13128A>G (p.Gln4376=) c.13101A>G (p.Gln4367=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330766T>G | CA387505976 | SACS | c.2186-18651A>C (n.2186-18651A>C) c.13137A>C (p.Gln4379His) c.2185+23019A>C (n.2185+23019A>C) c.6446-1282A>C (n.6446-1282A>C) c.2177-1282A>C (n.2177-1282A>C) c.2292-814A>C (n.2292-814A>C) c.2319-814A>C (n.2319-814A>C) c.2204-1282A>C (n.2204-1282A>C) n.4543-1282A>C c.2186-9092A>C (n.2186-9092A>C) c.2221-1282A>C (n.2221-1282A>C) c.2186-8122A>C (n.2186-8122A>C) c.13110A>C (p.Gln4370His) c.2186-1282A>C (n.2186-1282A>C) c.2432-1282A>C (n.2432-1282A>C) c.10860A>C (p.Gln3620His) c.1058-1282A>C (n.1058-1282A>C) c.2130-1282A>C c.12669A>C (p.Gln4223His) c.13161A>C (p.Gln4387His) c.13128A>C (p.Gln4376His) c.13101A>C (p.Gln4367His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330766T= | CA2078628544 | SACS | c.2186-18651A= (n.2186-18651A=) c.13137A= (p.Gln4379=) c.2185+23019A= (n.2185+23019A=) c.6446-1282A= (n.6446-1282A=) c.2177-1282A= (n.2177-1282A=) c.2292-814A= (n.2292-814A=) c.2319-814A= (n.2319-814A=) c.2204-1282A= (n.2204-1282A=) n.4543-1282A= c.2186-9092A= (n.2186-9092A=) c.2221-1282A= (n.2221-1282A=) c.2186-8122A= (n.2186-8122A=) c.13110A= (p.Gln4370=) c.2186-1282A= (n.2186-1282A=) c.2432-1282A= (n.2432-1282A=) c.10860A= (p.Gln3620=) c.1058-1282A= (n.1058-1282A=) c.2130-1282A= c.12669A= (p.Gln4223=) c.13161A= (p.Gln4387=) c.13128A= (p.Gln4376=) c.13101A= (p.Gln4367=) | |
13 | g.23330767T>A | CA387505977 | SACS | c.2186-18652A>T (n.2186-18652A>T) c.13136A>T (p.Gln4379Leu) c.2185+23018A>T (n.2185+23018A>T) c.6446-1283A>T (n.6446-1283A>T) c.2177-1283A>T (n.2177-1283A>T) c.2292-815A>T (n.2292-815A>T) c.2319-815A>T (n.2319-815A>T) c.2204-1283A>T (n.2204-1283A>T) n.4543-1283A>T c.2186-9093A>T (n.2186-9093A>T) c.2221-1283A>T (n.2221-1283A>T) c.2186-8123A>T (n.2186-8123A>T) c.13109A>T (p.Gln4370Leu) c.2186-1283A>T (n.2186-1283A>T) c.2432-1283A>T (n.2432-1283A>T) c.10859A>T (p.Gln3620Leu) c.1058-1283A>T (n.1058-1283A>T) c.2130-1283A>T c.12668A>T (p.Gln4223Leu) c.13160A>T (p.Gln4387Leu) c.13127A>T (p.Gln4376Leu) c.13100A>T (p.Gln4367Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330767T>C | CA387505978 | SACS | c.2186-18652A>G (n.2186-18652A>G) c.13136A>G (p.Gln4379Arg) c.2185+23018A>G (n.2185+23018A>G) c.6446-1283A>G (n.6446-1283A>G) c.2177-1283A>G (n.2177-1283A>G) c.2292-815A>G (n.2292-815A>G) c.2319-815A>G (n.2319-815A>G) c.2204-1283A>G (n.2204-1283A>G) n.4543-1283A>G c.2186-9093A>G (n.2186-9093A>G) c.2221-1283A>G (n.2221-1283A>G) c.2186-8123A>G (n.2186-8123A>G) c.13109A>G (p.Gln4370Arg) c.2186-1283A>G (n.2186-1283A>G) c.2432-1283A>G (n.2432-1283A>G) c.10859A>G (p.Gln3620Arg) c.1058-1283A>G (n.1058-1283A>G) c.2130-1283A>G c.12668A>G (p.Gln4223Arg) c.13160A>G (p.Gln4387Arg) c.13127A>G (p.Gln4376Arg) c.13100A>G (p.Gln4367Arg) | |
13 | g.23330767T>G | CA387505979 | SACS | c.2186-18652A>C (n.2186-18652A>C) c.13136A>C (p.Gln4379Pro) c.2185+23018A>C (n.2185+23018A>C) c.6446-1283A>C (n.6446-1283A>C) c.2177-1283A>C (n.2177-1283A>C) c.2292-815A>C (n.2292-815A>C) c.2319-815A>C (n.2319-815A>C) c.2204-1283A>C (n.2204-1283A>C) n.4543-1283A>C c.2186-9093A>C (n.2186-9093A>C) c.2221-1283A>C (n.2221-1283A>C) c.2186-8123A>C (n.2186-8123A>C) c.13109A>C (p.Gln4370Pro) c.2186-1283A>C (n.2186-1283A>C) c.2432-1283A>C (n.2432-1283A>C) c.10859A>C (p.Gln3620Pro) c.1058-1283A>C (n.1058-1283A>C) c.2130-1283A>C c.12668A>C (p.Gln4223Pro) c.13160A>C (p.Gln4387Pro) c.13127A>C (p.Gln4376Pro) c.13100A>C (p.Gln4367Pro) | |
13 | g.23330768G>A | CA387505980 | SACS | c.2186-18653C>T (n.2186-18653C>T) c.13135C>T (p.Gln4379Ter) c.2185+23017C>T (n.2185+23017C>T) c.6446-1284C>T (n.6446-1284C>T) c.2177-1284C>T (n.2177-1284C>T) c.2292-816C>T (n.2292-816C>T) c.2319-816C>T (n.2319-816C>T) c.2204-1284C>T (n.2204-1284C>T) n.4543-1284C>T c.2186-9094C>T (n.2186-9094C>T) c.2221-1284C>T (n.2221-1284C>T) c.2186-8124C>T (n.2186-8124C>T) c.13108C>T (p.Gln4370Ter) c.2186-1284C>T (n.2186-1284C>T) c.2432-1284C>T (n.2432-1284C>T) c.10858C>T (p.Gln3620Ter) c.1058-1284C>T (n.1058-1284C>T) c.2130-1284C>T c.12667C>T (p.Gln4223Ter) c.13159C>T (p.Gln4387Ter) c.13126C>T (p.Gln4376Ter) c.13099C>T (p.Gln4367Ter) | |
13 | g.23330768G>C | CA387505982 | SACS | c.2186-18653C>G (n.2186-18653C>G) c.13135C>G (p.Gln4379Glu) c.2185+23017C>G (n.2185+23017C>G) c.6446-1284C>G (n.6446-1284C>G) c.2177-1284C>G (n.2177-1284C>G) c.2292-816C>G (n.2292-816C>G) c.2319-816C>G (n.2319-816C>G) c.2204-1284C>G (n.2204-1284C>G) n.4543-1284C>G c.2186-9094C>G (n.2186-9094C>G) c.2221-1284C>G (n.2221-1284C>G) c.2186-8124C>G (n.2186-8124C>G) c.13108C>G (p.Gln4370Glu) c.2186-1284C>G (n.2186-1284C>G) c.2432-1284C>G (n.2432-1284C>G) c.10858C>G (p.Gln3620Glu) c.1058-1284C>G (n.1058-1284C>G) c.2130-1284C>G c.12667C>G (p.Gln4223Glu) c.13159C>G (p.Gln4387Glu) c.13126C>G (p.Gln4376Glu) c.13099C>G (p.Gln4367Glu) | |
13 | g.23330768G>T | CA387505981 | SACS | c.2186-18653C>A (n.2186-18653C>A) c.13135C>A (p.Gln4379Lys) c.2185+23017C>A (n.2185+23017C>A) c.6446-1284C>A (n.6446-1284C>A) c.2177-1284C>A (n.2177-1284C>A) c.2292-816C>A (n.2292-816C>A) c.2319-816C>A (n.2319-816C>A) c.2204-1284C>A (n.2204-1284C>A) n.4543-1284C>A c.2186-9094C>A (n.2186-9094C>A) c.2221-1284C>A (n.2221-1284C>A) c.2186-8124C>A (n.2186-8124C>A) c.13108C>A (p.Gln4370Lys) c.2186-1284C>A (n.2186-1284C>A) c.2432-1284C>A (n.2432-1284C>A) c.10858C>A (p.Gln3620Lys) c.1058-1284C>A (n.1058-1284C>A) c.2130-1284C>A c.12667C>A (p.Gln4223Lys) c.13159C>A (p.Gln4387Lys) c.13126C>A (p.Gln4376Lys) c.13099C>A (p.Gln4367Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330769A= | CA2078628549 | SACS | c.2186-18654T= (n.2186-18654T=) c.13134T= (p.Asp4378=) c.2185+23016T= (n.2185+23016T=) c.6446-1285T= (n.6446-1285T=) c.2177-1285T= (n.2177-1285T=) c.2292-817T= (n.2292-817T=) c.2319-817T= (n.2319-817T=) c.2204-1285T= (n.2204-1285T=) n.4543-1285T= c.2186-9095T= (n.2186-9095T=) c.2221-1285T= (n.2221-1285T=) c.2186-8125T= (n.2186-8125T=) c.13107T= (p.Asp4369=) c.2186-1285T= (n.2186-1285T=) c.2432-1285T= (n.2432-1285T=) c.10857T= (p.Asp3619=) c.1058-1285T= (n.1058-1285T=) c.2130-1285T= c.12666T= (p.Asp4222=) c.13158T= (p.Asp4386=) c.13125T= (p.Asp4375=) c.13098T= (p.Asp4366=) | |
13 | g.23330769A>C | CA387505983 | SACS | c.2186-18654T>G (n.2186-18654T>G) c.13134T>G (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>G (n.2185+23016T>G) c.6446-1285T>G (n.6446-1285T>G) c.2177-1285T>G (n.2177-1285T>G) c.2292-817T>G (n.2292-817T>G) c.2319-817T>G (n.2319-817T>G) c.2204-1285T>G (n.2204-1285T>G) n.4543-1285T>G c.2186-9095T>G (n.2186-9095T>G) c.2221-1285T>G (n.2221-1285T>G) c.2186-8125T>G (n.2186-8125T>G) c.13107T>G (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>G (n.2186-1285T>G) c.2432-1285T>G (n.2432-1285T>G) c.10857T>G (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>G (n.1058-1285T>G) c.2130-1285T>G c.12666T>G (p.Asp4222Glu) c.13158T>G (p.Asp4386Glu) c.13125T>G (p.Asp4375Glu) c.13098T>G (p.Asp4366Glu) | |
13 | g.23330769A>G | CA483157732 | SACS | c.2186-18654T>C (n.2186-18654T>C) c.13134T>C (p.Asp4378=) c.2185+23016T>C (n.2185+23016T>C) c.6446-1285T>C (n.6446-1285T>C) c.2177-1285T>C (n.2177-1285T>C) c.2292-817T>C (n.2292-817T>C) c.2319-817T>C (n.2319-817T>C) c.2204-1285T>C (n.2204-1285T>C) n.4543-1285T>C c.2186-9095T>C (n.2186-9095T>C) c.2221-1285T>C (n.2221-1285T>C) c.2186-8125T>C (n.2186-8125T>C) c.13107T>C (p.Asp4369=) c.2186-1285T>C (n.2186-1285T>C) c.2432-1285T>C (n.2432-1285T>C) c.10857T>C (p.Asp3619=) c.1058-1285T>C (n.1058-1285T>C) c.2130-1285T>C c.12666T>C (p.Asp4222=) c.13158T>C (p.Asp4386=) c.13125T>C (p.Asp4375=) c.13098T>C (p.Asp4366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330769A>T | CA387505984 | SACS | c.2186-18654T>A (n.2186-18654T>A) c.13134T>A (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>A (n.2185+23016T>A) c.6446-1285T>A (n.6446-1285T>A) c.2177-1285T>A (n.2177-1285T>A) c.2292-817T>A (n.2292-817T>A) c.2319-817T>A (n.2319-817T>A) c.2204-1285T>A (n.2204-1285T>A) n.4543-1285T>A c.2186-9095T>A (n.2186-9095T>A) c.2221-1285T>A (n.2221-1285T>A) c.2186-8125T>A (n.2186-8125T>A) c.13107T>A (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>A (n.2186-1285T>A) c.2432-1285T>A (n.2432-1285T>A) c.10857T>A (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>A (n.1058-1285T>A) c.2130-1285T>A c.12666T>A (p.Asp4222Glu) c.13158T>A (p.Asp4386Glu) c.13125T>A (p.Asp4375Glu) c.13098T>A (p.Asp4366Glu) | |
13 | g.23330770T>A | CA387505985 | SACS | c.2186-18655A>T (n.2186-18655A>T) c.13133A>T (p.Asp4378Val) c.2185+23015A>T (n.2185+23015A>T) c.6446-1286A>T (n.6446-1286A>T) c.2177-1286A>T (n.2177-1286A>T) c.2292-818A>T (n.2292-818A>T) c.2319-818A>T (n.2319-818A>T) c.2204-1286A>T (n.2204-1286A>T) n.4543-1286A>T c.2186-9096A>T (n.2186-9096A>T) c.2221-1286A>T (n.2221-1286A>T) c.2186-8126A>T (n.2186-8126A>T) c.13106A>T (p.Asp4369Val) c.2186-1286A>T (n.2186-1286A>T) c.2432-1286A>T (n.2432-1286A>T) c.10856A>T (p.Asp3619Val) c.1058-1286A>T (n.1058-1286A>T) c.2130-1286A>T c.12665A>T (p.Asp4222Val) c.13157A>T (p.Asp4386Val) c.13124A>T (p.Asp4375Val) c.13097A>T (p.Asp4366Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330770T>C | CA6910022 | SACS | c.2186-18655A>G (n.2186-18655A>G) c.13133A>G (p.Asp4378Gly) c.2185+23015A>G (n.2185+23015A>G) c.6446-1286A>G (n.6446-1286A>G) c.2177-1286A>G (n.2177-1286A>G) c.2292-818A>G (n.2292-818A>G) c.2319-818A>G (n.2319-818A>G) c.2204-1286A>G (n.2204-1286A>G) n.4543-1286A>G c.2186-9096A>G (n.2186-9096A>G) c.2221-1286A>G (n.2221-1286A>G) c.2186-8126A>G (n.2186-8126A>G) c.13106A>G (p.Asp4369Gly) c.2186-1286A>G (n.2186-1286A>G) c.2432-1286A>G (n.2432-1286A>G) c.10856A>G (p.Asp3619Gly) c.1058-1286A>G (n.1058-1286A>G) c.2130-1286A>G c.12665A>G (p.Asp4222Gly) c.13157A>G (p.Asp4386Gly) c.13124A>G (p.Asp4375Gly) c.13097A>G (p.Asp4366Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330770T>G | CA387505986 | SACS | c.2186-18655A>C (n.2186-18655A>C) c.13133A>C (p.Asp4378Ala) c.2185+23015A>C (n.2185+23015A>C) c.6446-1286A>C (n.6446-1286A>C) c.2177-1286A>C (n.2177-1286A>C) c.2292-818A>C (n.2292-818A>C) c.2319-818A>C (n.2319-818A>C) c.2204-1286A>C (n.2204-1286A>C) n.4543-1286A>C c.2186-9096A>C (n.2186-9096A>C) c.2221-1286A>C (n.2221-1286A>C) c.2186-8126A>C (n.2186-8126A>C) c.13106A>C (p.Asp4369Ala) c.2186-1286A>C (n.2186-1286A>C) c.2432-1286A>C (n.2432-1286A>C) c.10856A>C (p.Asp3619Ala) c.1058-1286A>C (n.1058-1286A>C) c.2130-1286A>C c.12665A>C (p.Asp4222Ala) c.13157A>C (p.Asp4386Ala) c.13124A>C (p.Asp4375Ala) c.13097A>C (p.Asp4366Ala) | |
13 | g.23330770T= | CA2078628557 | SACS | c.2186-18655A= (n.2186-18655A=) c.13133A= (p.Asp4378=) c.2185+23015A= (n.2185+23015A=) c.6446-1286A= (n.6446-1286A=) c.2177-1286A= (n.2177-1286A=) c.2292-818A= (n.2292-818A=) c.2319-818A= (n.2319-818A=) c.2204-1286A= (n.2204-1286A=) n.4543-1286A= c.2186-9096A= (n.2186-9096A=) c.2221-1286A= (n.2221-1286A=) c.2186-8126A= (n.2186-8126A=) c.13106A= (p.Asp4369=) c.2186-1286A= (n.2186-1286A=) c.2432-1286A= (n.2432-1286A=) c.10856A= (p.Asp3619=) c.1058-1286A= (n.1058-1286A=) c.2130-1286A= c.12665A= (p.Asp4222=) c.13157A= (p.Asp4386=) c.13124A= (p.Asp4375=) c.13097A= (p.Asp4366=) | |
13 | g.23330771C>A | CA387505987 | SACS | c.2186-18656G>T (n.2186-18656G>T) c.13132G>T (p.Asp4378Tyr) c.2185+23014G>T (n.2185+23014G>T) c.6446-1287G>T (n.6446-1287G>T) c.2177-1287G>T (n.2177-1287G>T) c.2292-819G>T (n.2292-819G>T) c.2319-819G>T (n.2319-819G>T) c.2204-1287G>T (n.2204-1287G>T) n.4543-1287G>T c.2186-9097G>T (n.2186-9097G>T) c.2221-1287G>T (n.2221-1287G>T) c.2186-8127G>T (n.2186-8127G>T) c.13105G>T (p.Asp4369Tyr) c.2186-1287G>T (n.2186-1287G>T) c.2432-1287G>T (n.2432-1287G>T) c.10855G>T (p.Asp3619Tyr) c.1058-1287G>T (n.1058-1287G>T) c.2130-1287G>T c.12664G>T (p.Asp4222Tyr) c.13156G>T (p.Asp4386Tyr) c.13123G>T (p.Asp4375Tyr) c.13096G>T (p.Asp4366Tyr) | |
13 | g.23330771C>G | CA387505988 | SACS | c.2186-18656G>C (n.2186-18656G>C) c.13132G>C (p.Asp4378His) c.2185+23014G>C (n.2185+23014G>C) c.6446-1287G>C (n.6446-1287G>C) c.2177-1287G>C (n.2177-1287G>C) c.2292-819G>C (n.2292-819G>C) c.2319-819G>C (n.2319-819G>C) c.2204-1287G>C (n.2204-1287G>C) n.4543-1287G>C c.2186-9097G>C (n.2186-9097G>C) c.2221-1287G>C (n.2221-1287G>C) c.2186-8127G>C (n.2186-8127G>C) c.13105G>C (p.Asp4369His) c.2186-1287G>C (n.2186-1287G>C) c.2432-1287G>C (n.2432-1287G>C) c.10855G>C (p.Asp3619His) c.1058-1287G>C (n.1058-1287G>C) c.2130-1287G>C c.12664G>C (p.Asp4222His) c.13156G>C (p.Asp4386His) c.13123G>C (p.Asp4375His) c.13096G>C (p.Asp4366His) | |
13 | g.23330771C>T | CA387505989 | SACS | c.2186-18656G>A (n.2186-18656G>A) c.13132G>A (p.Asp4378Asn) c.2185+23014G>A (n.2185+23014G>A) c.6446-1287G>A (n.6446-1287G>A) c.2177-1287G>A (n.2177-1287G>A) c.2292-819G>A (n.2292-819G>A) c.2319-819G>A (n.2319-819G>A) c.2204-1287G>A (n.2204-1287G>A) n.4543-1287G>A c.2186-9097G>A (n.2186-9097G>A) c.2221-1287G>A (n.2221-1287G>A) c.2186-8127G>A (n.2186-8127G>A) c.13105G>A (p.Asp4369Asn) c.2186-1287G>A (n.2186-1287G>A) c.2432-1287G>A (n.2432-1287G>A) c.10855G>A (p.Asp3619Asn) c.1058-1287G>A (n.1058-1287G>A) c.2130-1287G>A c.12664G>A (p.Asp4222Asn) c.13156G>A (p.Asp4386Asn) c.13123G>A (p.Asp4375Asn) c.13096G>A (p.Asp4366Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330772T>A | CA483157733 | SACS | c.2186-18657A>T (n.2186-18657A>T) c.13131A>T (p.Leu4377=) c.2185+23013A>T (n.2185+23013A>T) c.6446-1288A>T (n.6446-1288A>T) c.2177-1288A>T (n.2177-1288A>T) c.2292-820A>T (n.2292-820A>T) c.2319-820A>T (n.2319-820A>T) c.2204-1288A>T (n.2204-1288A>T) n.4543-1288A>T c.2186-9098A>T (n.2186-9098A>T) c.2221-1288A>T (n.2221-1288A>T) c.2186-8128A>T (n.2186-8128A>T) c.13104A>T (p.Leu4368=) c.2186-1288A>T (n.2186-1288A>T) c.2432-1288A>T (n.2432-1288A>T) c.10854A>T (p.Leu3618=) c.1058-1288A>T (n.1058-1288A>T) c.2130-1288A>T c.12663A>T (p.Leu4221=) c.13155A>T (p.Leu4385=) c.13122A>T (p.Leu4374=) c.13095A>T (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330772T>C | CA483157734 | SACS | c.2186-18657A>G (n.2186-18657A>G) c.13131A>G (p.Leu4377=) c.2185+23013A>G (n.2185+23013A>G) c.6446-1288A>G (n.6446-1288A>G) c.2177-1288A>G (n.2177-1288A>G) c.2292-820A>G (n.2292-820A>G) c.2319-820A>G (n.2319-820A>G) c.2204-1288A>G (n.2204-1288A>G) n.4543-1288A>G c.2186-9098A>G (n.2186-9098A>G) c.2221-1288A>G (n.2221-1288A>G) c.2186-8128A>G (n.2186-8128A>G) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.2186-1288A>G (n.2186-1288A>G) c.2432-1288A>G (n.2432-1288A>G) c.10854A>G (p.Leu3618=) c.1058-1288A>G (n.1058-1288A>G) c.2130-1288A>G c.12663A>G (p.Leu4221=) c.13155A>G (p.Leu4385=) c.13122A>G (p.Leu4374=) c.13095A>G (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330772T>G | CA483157735 | SACS | c.2186-18657A>C (n.2186-18657A>C) c.13131A>C (p.Leu4377=) c.2185+23013A>C (n.2185+23013A>C) c.6446-1288A>C (n.6446-1288A>C) c.2177-1288A>C (n.2177-1288A>C) c.2292-820A>C (n.2292-820A>C) c.2319-820A>C (n.2319-820A>C) c.2204-1288A>C (n.2204-1288A>C) n.4543-1288A>C c.2186-9098A>C (n.2186-9098A>C) c.2221-1288A>C (n.2221-1288A>C) c.2186-8128A>C (n.2186-8128A>C) c.13104A>C (p.Leu4368=) c.2186-1288A>C (n.2186-1288A>C) c.2432-1288A>C (n.2432-1288A>C) c.10854A>C (p.Leu3618=) c.1058-1288A>C (n.1058-1288A>C) c.2130-1288A>C c.12663A>C (p.Leu4221=) c.13155A>C (p.Leu4385=) c.13122A>C (p.Leu4374=) c.13095A>C (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330773A>C | CA387505990 | SACS | c.2186-18658T>G (n.2186-18658T>G) c.13130T>G (p.Leu4377Arg) c.2185+23012T>G (n.2185+23012T>G) c.6446-1289T>G (n.6446-1289T>G) c.2177-1289T>G (n.2177-1289T>G) c.2292-821T>G (n.2292-821T>G) c.2319-821T>G (n.2319-821T>G) c.2204-1289T>G (n.2204-1289T>G) n.4543-1289T>G c.2186-9099T>G (n.2186-9099T>G) c.2221-1289T>G (n.2221-1289T>G) c.2186-8129T>G (n.2186-8129T>G) c.13103T>G (p.Leu4368Arg) c.2186-1289T>G (n.2186-1289T>G) c.2432-1289T>G (n.2432-1289T>G) c.10853T>G (p.Leu3618Arg) c.1058-1289T>G (n.1058-1289T>G) c.2130-1289T>G c.12662T>G (p.Leu4221Arg) c.13154T>G (p.Leu4385Arg) c.13121T>G (p.Leu4374Arg) c.13094T>G (p.Leu4365Arg) | |
13 | g.23330773A>G | CA387505991 | SACS | c.2186-18658T>C (n.2186-18658T>C) c.13130T>C (p.Leu4377Pro) c.2185+23012T>C (n.2185+23012T>C) c.6446-1289T>C (n.6446-1289T>C) c.2177-1289T>C (n.2177-1289T>C) c.2292-821T>C (n.2292-821T>C) c.2319-821T>C (n.2319-821T>C) c.2204-1289T>C (n.2204-1289T>C) n.4543-1289T>C c.2186-9099T>C (n.2186-9099T>C) c.2221-1289T>C (n.2221-1289T>C) c.2186-8129T>C (n.2186-8129T>C) c.13103T>C (p.Leu4368Pro) c.2186-1289T>C (n.2186-1289T>C) c.2432-1289T>C (n.2432-1289T>C) c.10853T>C (p.Leu3618Pro) c.1058-1289T>C (n.1058-1289T>C) c.2130-1289T>C c.12662T>C (p.Leu4221Pro) c.13154T>C (p.Leu4385Pro) c.13121T>C (p.Leu4374Pro) c.13094T>C (p.Leu4365Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330773A>T | CA387505992 | SACS | c.2186-18658T>A (n.2186-18658T>A) c.13130T>A (p.Leu4377Gln) c.2185+23012T>A (n.2185+23012T>A) c.6446-1289T>A (n.6446-1289T>A) c.2177-1289T>A (n.2177-1289T>A) c.2292-821T>A (n.2292-821T>A) c.2319-821T>A (n.2319-821T>A) c.2204-1289T>A (n.2204-1289T>A) n.4543-1289T>A c.2186-9099T>A (n.2186-9099T>A) c.2221-1289T>A (n.2221-1289T>A) c.2186-8129T>A (n.2186-8129T>A) c.13103T>A (p.Leu4368Gln) c.2186-1289T>A (n.2186-1289T>A) c.2432-1289T>A (n.2432-1289T>A) c.10853T>A (p.Leu3618Gln) c.1058-1289T>A (n.1058-1289T>A) c.2130-1289T>A c.12662T>A (p.Leu4221Gln) c.13154T>A (p.Leu4385Gln) c.13121T>A (p.Leu4374Gln) c.13094T>A (p.Leu4365Gln) | |
13 | g.23330774G>A | CA483157738 | SACS | c.2186-18659C>T (n.2186-18659C>T) c.13129C>T (p.Leu4377=) c.2185+23011C>T (n.2185+23011C>T) c.6446-1290C>T (n.6446-1290C>T) c.2177-1290C>T (n.2177-1290C>T) c.2292-822C>T (n.2292-822C>T) c.2319-822C>T (n.2319-822C>T) c.2204-1290C>T (n.2204-1290C>T) n.4543-1290C>T c.2186-9100C>T (n.2186-9100C>T) c.2221-1290C>T (n.2221-1290C>T) c.2186-8130C>T (n.2186-8130C>T) c.13102C>T (p.Leu4368=) c.2186-1290C>T (n.2186-1290C>T) c.2432-1290C>T (n.2432-1290C>T) c.10852C>T (p.Leu3618=) c.1058-1290C>T (n.1058-1290C>T) c.2130-1290C>T c.12661C>T (p.Leu4221=) c.13153C>T (p.Leu4385=) c.13120C>T (p.Leu4374=) c.13093C>T (p.Leu4365=) | dbSNP |
13 | g.23330774G>C | CA387505993 | SACS | c.2186-18659C>G (n.2186-18659C>G) c.13129C>G (p.Leu4377Val) c.2185+23011C>G (n.2185+23011C>G) c.6446-1290C>G (n.6446-1290C>G) c.2177-1290C>G (n.2177-1290C>G) c.2292-822C>G (n.2292-822C>G) c.2319-822C>G (n.2319-822C>G) c.2204-1290C>G (n.2204-1290C>G) n.4543-1290C>G c.2186-9100C>G (n.2186-9100C>G) c.2221-1290C>G (n.2221-1290C>G) c.2186-8130C>G (n.2186-8130C>G) c.13102C>G (p.Leu4368Val) c.2186-1290C>G (n.2186-1290C>G) c.2432-1290C>G (n.2432-1290C>G) c.10852C>G (p.Leu3618Val) c.1058-1290C>G (n.1058-1290C>G) c.2130-1290C>G c.12661C>G (p.Leu4221Val) c.13153C>G (p.Leu4385Val) c.13120C>G (p.Leu4374Val) c.13093C>G (p.Leu4365Val) | |
13 | g.23330774G= | CA2078628560 | SACS | c.2186-18659C= (n.2186-18659C=) c.13129C= (p.Leu4377=) c.2185+23011C= (n.2185+23011C=) c.6446-1290C= (n.6446-1290C=) c.2177-1290C= (n.2177-1290C=) c.2292-822C= (n.2292-822C=) c.2319-822C= (n.2319-822C=) c.2204-1290C= (n.2204-1290C=) n.4543-1290C= c.2186-9100C= (n.2186-9100C=) c.2221-1290C= (n.2221-1290C=) c.2186-8130C= (n.2186-8130C=) c.13102C= (p.Leu4368=) c.2186-1290C= (n.2186-1290C=) c.2432-1290C= (n.2432-1290C=) c.10852C= (p.Leu3618=) c.1058-1290C= (n.1058-1290C=) c.2130-1290C= c.12661C= (p.Leu4221=) c.13153C= (p.Leu4385=) c.13120C= (p.Leu4374=) c.13093C= (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330774G>T | CA387505994 | SACS | c.2186-18659C>A (n.2186-18659C>A) c.13129C>A (p.Leu4377Ile) c.2185+23011C>A (n.2185+23011C>A) c.6446-1290C>A (n.6446-1290C>A) c.2177-1290C>A (n.2177-1290C>A) c.2292-822C>A (n.2292-822C>A) c.2319-822C>A (n.2319-822C>A) c.2204-1290C>A (n.2204-1290C>A) n.4543-1290C>A c.2186-9100C>A (n.2186-9100C>A) c.2221-1290C>A (n.2221-1290C>A) c.2186-8130C>A (n.2186-8130C>A) c.13102C>A (p.Leu4368Ile) c.2186-1290C>A (n.2186-1290C>A) c.2432-1290C>A (n.2432-1290C>A) c.10852C>A (p.Leu3618Ile) c.1058-1290C>A (n.1058-1290C>A) c.2130-1290C>A c.12661C>A (p.Leu4221Ile) c.13153C>A (p.Leu4385Ile) c.13120C>A (p.Leu4374Ile) c.13093C>A (p.Leu4365Ile) | |
13 | g.23330775A= | CA2078628562 | SACS | c.2186-18660T= (n.2186-18660T=) c.13128T= (p.Phe4376=) c.2185+23010T= (n.2185+23010T=) c.6446-1291T= (n.6446-1291T=) c.2177-1291T= (n.2177-1291T=) c.2292-823T= (n.2292-823T=) c.2319-823T= (n.2319-823T=) c.2204-1291T= (n.2204-1291T=) n.4543-1291T= c.2186-9101T= (n.2186-9101T=) c.2221-1291T= (n.2221-1291T=) c.2186-8131T= (n.2186-8131T=) c.13101T= (p.Phe4367=) c.2186-1291T= (n.2186-1291T=) c.2432-1291T= (n.2432-1291T=) c.10851T= (p.Phe3617=) c.1058-1291T= (n.1058-1291T=) c.2130-1291T= c.12660T= (p.Phe4220=) c.13152T= (p.Phe4384=) c.13119T= (p.Phe4373=) c.13092T= (p.Phe4364=) | |
13 | g.23330775A>C | CA387505995 | SACS | c.2186-18660T>G (n.2186-18660T>G) c.13128T>G (p.Phe4376Leu) c.2185+23010T>G (n.2185+23010T>G) c.6446-1291T>G (n.6446-1291T>G) c.2177-1291T>G (n.2177-1291T>G) c.2292-823T>G (n.2292-823T>G) c.2319-823T>G (n.2319-823T>G) c.2204-1291T>G (n.2204-1291T>G) n.4543-1291T>G c.2186-9101T>G (n.2186-9101T>G) c.2221-1291T>G (n.2221-1291T>G) c.2186-8131T>G (n.2186-8131T>G) c.13101T>G (p.Phe4367Leu) c.2186-1291T>G (n.2186-1291T>G) c.2432-1291T>G (n.2432-1291T>G) c.10851T>G (p.Phe3617Leu) c.1058-1291T>G (n.1058-1291T>G) c.2130-1291T>G c.12660T>G (p.Phe4220Leu) c.13152T>G (p.Phe4384Leu) c.13119T>G (p.Phe4373Leu) c.13092T>G (p.Phe4364Leu) | |
13 | g.23330775A>G | CA483157739 | SACS | c.2186-18660T>C (n.2186-18660T>C) c.13128T>C (p.Phe4376=) c.2185+23010T>C (n.2185+23010T>C) c.6446-1291T>C (n.6446-1291T>C) c.2177-1291T>C (n.2177-1291T>C) c.2292-823T>C (n.2292-823T>C) c.2319-823T>C (n.2319-823T>C) c.2204-1291T>C (n.2204-1291T>C) n.4543-1291T>C c.2186-9101T>C (n.2186-9101T>C) c.2221-1291T>C (n.2221-1291T>C) c.2186-8131T>C (n.2186-8131T>C) c.13101T>C (p.Phe4367=) c.2186-1291T>C (n.2186-1291T>C) c.2432-1291T>C (n.2432-1291T>C) c.10851T>C (p.Phe3617=) c.1058-1291T>C (n.1058-1291T>C) c.2130-1291T>C c.12660T>C (p.Phe4220=) c.13152T>C (p.Phe4384=) c.13119T>C (p.Phe4373=) c.13092T>C (p.Phe4364=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330775A>T | CA387505996 | SACS | c.2186-18660T>A (n.2186-18660T>A) c.13128T>A (p.Phe4376Leu) c.2185+23010T>A (n.2185+23010T>A) c.6446-1291T>A (n.6446-1291T>A) c.2177-1291T>A (n.2177-1291T>A) c.2292-823T>A (n.2292-823T>A) c.2319-823T>A (n.2319-823T>A) c.2204-1291T>A (n.2204-1291T>A) n.4543-1291T>A c.2186-9101T>A (n.2186-9101T>A) c.2221-1291T>A (n.2221-1291T>A) c.2186-8131T>A (n.2186-8131T>A) c.13101T>A (p.Phe4367Leu) c.2186-1291T>A (n.2186-1291T>A) c.2432-1291T>A (n.2432-1291T>A) c.10851T>A (p.Phe3617Leu) c.1058-1291T>A (n.1058-1291T>A) c.2130-1291T>A c.12660T>A (p.Phe4220Leu) c.13152T>A (p.Phe4384Leu) c.13119T>A (p.Phe4373Leu) c.13092T>A (p.Phe4364Leu) | |
13 | g.23330776A>C | CA387505997 | SACS | c.2186-18661T>G (n.2186-18661T>G) c.13127T>G (p.Phe4376Cys) c.2185+23009T>G (n.2185+23009T>G) c.6446-1292T>G (n.6446-1292T>G) c.2177-1292T>G (n.2177-1292T>G) c.2292-824T>G (n.2292-824T>G) c.2319-824T>G (n.2319-824T>G) c.2204-1292T>G (n.2204-1292T>G) n.4543-1292T>G c.2186-9102T>G (n.2186-9102T>G) c.2221-1292T>G (n.2221-1292T>G) c.2186-8132T>G (n.2186-8132T>G) c.13100T>G (p.Phe4367Cys) c.2186-1292T>G (n.2186-1292T>G) c.2432-1292T>G (n.2432-1292T>G) c.10850T>G (p.Phe3617Cys) c.1058-1292T>G (n.1058-1292T>G) c.2130-1292T>G c.12659T>G (p.Phe4220Cys) c.13151T>G (p.Phe4384Cys) c.13118T>G (p.Phe4373Cys) c.13091T>G (p.Phe4364Cys) | |
13 | g.23330776A>G | CA387505998 | SACS | c.2186-18661T>C (n.2186-18661T>C) c.13127T>C (p.Phe4376Ser) c.2185+23009T>C (n.2185+23009T>C) c.6446-1292T>C (n.6446-1292T>C) c.2177-1292T>C (n.2177-1292T>C) c.2292-824T>C (n.2292-824T>C) c.2319-824T>C (n.2319-824T>C) c.2204-1292T>C (n.2204-1292T>C) n.4543-1292T>C c.2186-9102T>C (n.2186-9102T>C) c.2221-1292T>C (n.2221-1292T>C) c.2186-8132T>C (n.2186-8132T>C) c.13100T>C (p.Phe4367Ser) c.2186-1292T>C (n.2186-1292T>C) c.2432-1292T>C (n.2432-1292T>C) c.10850T>C (p.Phe3617Ser) c.1058-1292T>C (n.1058-1292T>C) c.2130-1292T>C c.12659T>C (p.Phe4220Ser) c.13151T>C (p.Phe4384Ser) c.13118T>C (p.Phe4373Ser) c.13091T>C (p.Phe4364Ser) | |
13 | g.23330776A>T | CA387505999 | SACS | c.2186-18661T>A (n.2186-18661T>A) c.13127T>A (p.Phe4376Tyr) c.2185+23009T>A (n.2185+23009T>A) c.6446-1292T>A (n.6446-1292T>A) c.2177-1292T>A (n.2177-1292T>A) c.2292-824T>A (n.2292-824T>A) c.2319-824T>A (n.2319-824T>A) c.2204-1292T>A (n.2204-1292T>A) n.4543-1292T>A c.2186-9102T>A (n.2186-9102T>A) c.2221-1292T>A (n.2221-1292T>A) c.2186-8132T>A (n.2186-8132T>A) c.13100T>A (p.Phe4367Tyr) c.2186-1292T>A (n.2186-1292T>A) c.2432-1292T>A (n.2432-1292T>A) c.10850T>A (p.Phe3617Tyr) c.1058-1292T>A (n.1058-1292T>A) c.2130-1292T>A c.12659T>A (p.Phe4220Tyr) c.13151T>A (p.Phe4384Tyr) c.13118T>A (p.Phe4373Tyr) c.13091T>A (p.Phe4364Tyr) | |
13 | g.23330777A>C | CA387506000 | SACS | c.2186-18662T>G (n.2186-18662T>G) c.13126T>G (p.Phe4376Val) c.2185+23008T>G (n.2185+23008T>G) c.6446-1293T>G (n.6446-1293T>G) c.2177-1293T>G (n.2177-1293T>G) c.2292-825T>G (n.2292-825T>G) c.2319-825T>G (n.2319-825T>G) c.2204-1293T>G (n.2204-1293T>G) n.4543-1293T>G c.2186-9103T>G (n.2186-9103T>G) c.2221-1293T>G (n.2221-1293T>G) c.2186-8133T>G (n.2186-8133T>G) c.13099T>G (p.Phe4367Val) c.2186-1293T>G (n.2186-1293T>G) c.2432-1293T>G (n.2432-1293T>G) c.10849T>G (p.Phe3617Val) c.1058-1293T>G (n.1058-1293T>G) c.2130-1293T>G c.12658T>G (p.Phe4220Val) c.13150T>G (p.Phe4384Val) c.13117T>G (p.Phe4373Val) c.13090T>G (p.Phe4364Val) | |
13 | g.23330777A>G | CA387506001 | SACS | c.2186-18662T>C (n.2186-18662T>C) c.13126T>C (p.Phe4376Leu) c.2185+23008T>C (n.2185+23008T>C) c.6446-1293T>C (n.6446-1293T>C) c.2177-1293T>C (n.2177-1293T>C) c.2292-825T>C (n.2292-825T>C) c.2319-825T>C (n.2319-825T>C) c.2204-1293T>C (n.2204-1293T>C) n.4543-1293T>C c.2186-9103T>C (n.2186-9103T>C) c.2221-1293T>C (n.2221-1293T>C) c.2186-8133T>C (n.2186-8133T>C) c.13099T>C (p.Phe4367Leu) c.2186-1293T>C (n.2186-1293T>C) c.2432-1293T>C (n.2432-1293T>C) c.10849T>C (p.Phe3617Leu) c.1058-1293T>C (n.1058-1293T>C) c.2130-1293T>C c.12658T>C (p.Phe4220Leu) c.13150T>C (p.Phe4384Leu) c.13117T>C (p.Phe4373Leu) c.13090T>C (p.Phe4364Leu) | |
13 | g.23330777A>T | CA387506002 | SACS | c.2186-18662T>A (n.2186-18662T>A) c.13126T>A (p.Phe4376Ile) c.2185+23008T>A (n.2185+23008T>A) c.6446-1293T>A (n.6446-1293T>A) c.2177-1293T>A (n.2177-1293T>A) c.2292-825T>A (n.2292-825T>A) c.2319-825T>A (n.2319-825T>A) c.2204-1293T>A (n.2204-1293T>A) n.4543-1293T>A c.2186-9103T>A (n.2186-9103T>A) c.2221-1293T>A (n.2221-1293T>A) c.2186-8133T>A (n.2186-8133T>A) c.13099T>A (p.Phe4367Ile) c.2186-1293T>A (n.2186-1293T>A) c.2432-1293T>A (n.2432-1293T>A) c.10849T>A (p.Phe3617Ile) c.1058-1293T>A (n.1058-1293T>A) c.2130-1293T>A c.12658T>A (p.Phe4220Ile) c.13150T>A (p.Phe4384Ile) c.13117T>A (p.Phe4373Ile) c.13090T>A (p.Phe4364Ile) | |
13 | g.23330778A= | CA2078628567 | SACS | c.2186-18663T= (n.2186-18663T=) c.13125T= (p.Ala4375=) c.2185+23007T= (n.2185+23007T=) c.6446-1294T= (n.6446-1294T=) c.2177-1294T= (n.2177-1294T=) c.2292-826T= (n.2292-826T=) c.2319-826T= (n.2319-826T=) c.2204-1294T= (n.2204-1294T=) n.4543-1294T= c.2186-9104T= (n.2186-9104T=) c.2221-1294T= (n.2221-1294T=) c.2186-8134T= (n.2186-8134T=) c.13098T= (p.Ala4366=) c.2186-1294T= (n.2186-1294T=) c.2432-1294T= (n.2432-1294T=) c.10848T= (p.Ala3616=) c.1058-1294T= (n.1058-1294T=) c.2130-1294T= c.12657T= (p.Ala4219=) c.13149T= (p.Ala4383=) c.13116T= (p.Ala4372=) c.13089T= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330778A>C | CA483157744 | SACS | c.2186-18663T>G (n.2186-18663T>G) c.13125T>G (p.Ala4375=) c.2185+23007T>G (n.2185+23007T>G) c.6446-1294T>G (n.6446-1294T>G) c.2177-1294T>G (n.2177-1294T>G) c.2292-826T>G (n.2292-826T>G) c.2319-826T>G (n.2319-826T>G) c.2204-1294T>G (n.2204-1294T>G) n.4543-1294T>G c.2186-9104T>G (n.2186-9104T>G) c.2221-1294T>G (n.2221-1294T>G) c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G) c.13098T>G (p.Ala4366=) c.2186-1294T>G (n.2186-1294T>G) c.2432-1294T>G (n.2432-1294T>G) c.10848T>G (p.Ala3616=) c.1058-1294T>G (n.1058-1294T>G) c.2130-1294T>G c.12657T>G (p.Ala4219=) c.13149T>G (p.Ala4383=) c.13116T>G (p.Ala4372=) c.13089T>G (p.Ala4363=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330778A>G | CA483157746 | SACS | c.2186-18663T>C (n.2186-18663T>C) c.13125T>C (p.Ala4375=) c.2185+23007T>C (n.2185+23007T>C) c.6446-1294T>C (n.6446-1294T>C) c.2177-1294T>C (n.2177-1294T>C) c.2292-826T>C (n.2292-826T>C) c.2319-826T>C (n.2319-826T>C) c.2204-1294T>C (n.2204-1294T>C) n.4543-1294T>C c.2186-9104T>C (n.2186-9104T>C) c.2221-1294T>C (n.2221-1294T>C) c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C) c.13098T>C (p.Ala4366=) c.2186-1294T>C (n.2186-1294T>C) c.2432-1294T>C (n.2432-1294T>C) c.10848T>C (p.Ala3616=) c.1058-1294T>C (n.1058-1294T>C) c.2130-1294T>C c.12657T>C (p.Ala4219=) c.13149T>C (p.Ala4383=) c.13116T>C (p.Ala4372=) c.13089T>C (p.Ala4363=) | dbSNP |
13 | g.23330778A>T | CA483157745 | SACS | c.2186-18663T>A (n.2186-18663T>A) c.13125T>A (p.Ala4375=) c.2185+23007T>A (n.2185+23007T>A) c.6446-1294T>A (n.6446-1294T>A) c.2177-1294T>A (n.2177-1294T>A) c.2292-826T>A (n.2292-826T>A) c.2319-826T>A (n.2319-826T>A) c.2204-1294T>A (n.2204-1294T>A) n.4543-1294T>A c.2186-9104T>A (n.2186-9104T>A) c.2221-1294T>A (n.2221-1294T>A) c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A) c.13098T>A (p.Ala4366=) c.2186-1294T>A (n.2186-1294T>A) c.2432-1294T>A (n.2432-1294T>A) c.10848T>A (p.Ala3616=) c.1058-1294T>A (n.1058-1294T>A) c.2130-1294T>A c.12657T>A (p.Ala4219=) c.13149T>A (p.Ala4383=) c.13116T>A (p.Ala4372=) c.13089T>A (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330778_23330779insACAG | CA2798500435 | SACS | c.2186-18664_2186-18663insCTGT (n.2186-18664_2186-18663insCTGT) c.13124_13125insCTGT (p.Phe4376CysfsTer?) c.2185+23006_2185+23007insCTGT (n.2185+23006_2185+23007insCTGT) c.6446-1295_6446-1294insCTGT (n.6446-1295_6446-1294insCTGT) c.2177-1295_2177-1294insCTGT (n.2177-1295_2177-1294insCTGT) c.2292-827_2292-826insCTGT (n.2292-827_2292-826insCTGT) c.2319-827_2319-826insCTGT (n.2319-827_2319-826insCTGT) c.2204-1295_2204-1294insCTGT (n.2204-1295_2204-1294insCTGT) n.4543-1295_4543-1294insCTGT c.2186-9105_2186-9104insCTGT (n.2186-9105_2186-9104insCTGT) c.2221-1295_2221-1294insCTGT (n.2221-1295_2221-1294insCTGT) c.2186-8135_2186-8134insCTGT (n.2186-8135_2186-8134insCTGT) c.13097_13098insCTGT (p.Phe4367CysfsTer?) c.2186-1295_2186-1294insCTGT (n.2186-1295_2186-1294insCTGT) c.2432-1295_2432-1294insCTGT (n.2432-1295_2432-1294insCTGT) c.10847_10848insCTGT (p.Phe3617CysfsTer?) c.1058-1295_1058-1294insCTGT (n.1058-1295_1058-1294insCTGT) c.2130-1295_2130-1294insCTGT c.12656_12657insCTGT (p.Phe4220CysfsTer?) c.13148_13149insCTGT (p.Phe4384CysfsTer?) c.13115_13116insCTGT (p.Phe4373CysfsTer?) c.13088_13089insCTGT (p.Phe4364CysfsTer?) | |
13 | g.23330779G>A | CA6910023 | SACS | c.2186-18664C>T (n.2186-18664C>T) c.13124C>T (p.Ala4375Val) c.2185+23006C>T (n.2185+23006C>T) c.6446-1295C>T (n.6446-1295C>T) c.2177-1295C>T (n.2177-1295C>T) c.2292-827C>T (n.2292-827C>T) c.2319-827C>T (n.2319-827C>T) c.2204-1295C>T (n.2204-1295C>T) n.4543-1295C>T c.2186-9105C>T (n.2186-9105C>T) c.2221-1295C>T (n.2221-1295C>T) c.2186-8135C>T (n.2186-8135C>T) c.13097C>T (p.Ala4366Val) c.2186-1295C>T (n.2186-1295C>T) c.2432-1295C>T (n.2432-1295C>T) c.10847C>T (p.Ala3616Val) c.1058-1295C>T (n.1058-1295C>T) c.2130-1295C>T c.12656C>T (p.Ala4219Val) c.13148C>T (p.Ala4383Val) c.13115C>T (p.Ala4372Val) c.13088C>T (p.Ala4363Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330779G>C | CA387506003 | SACS | c.2186-18664C>G (n.2186-18664C>G) c.13124C>G (p.Ala4375Gly) c.2185+23006C>G (n.2185+23006C>G) c.6446-1295C>G (n.6446-1295C>G) c.2177-1295C>G (n.2177-1295C>G) c.2292-827C>G (n.2292-827C>G) c.2319-827C>G (n.2319-827C>G) c.2204-1295C>G (n.2204-1295C>G) n.4543-1295C>G c.2186-9105C>G (n.2186-9105C>G) c.2221-1295C>G (n.2221-1295C>G) c.2186-8135C>G (n.2186-8135C>G) c.13097C>G (p.Ala4366Gly) c.2186-1295C>G (n.2186-1295C>G) c.2432-1295C>G (n.2432-1295C>G) c.10847C>G (p.Ala3616Gly) c.1058-1295C>G (n.1058-1295C>G) c.2130-1295C>G c.12656C>G (p.Ala4219Gly) c.13148C>G (p.Ala4383Gly) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) c.13088C>G (p.Ala4363Gly) | |
13 | g.23330779G= | CA2078628572 | SACS | c.2186-18664C= (n.2186-18664C=) c.13124C= (p.Ala4375=) c.2185+23006C= (n.2185+23006C=) c.6446-1295C= (n.6446-1295C=) c.2177-1295C= (n.2177-1295C=) c.2292-827C= (n.2292-827C=) c.2319-827C= (n.2319-827C=) c.2204-1295C= (n.2204-1295C=) n.4543-1295C= c.2186-9105C= (n.2186-9105C=) c.2221-1295C= (n.2221-1295C=) c.2186-8135C= (n.2186-8135C=) c.13097C= (p.Ala4366=) c.2186-1295C= (n.2186-1295C=) c.2432-1295C= (n.2432-1295C=) c.10847C= (p.Ala3616=) c.1058-1295C= (n.1058-1295C=) c.2130-1295C= c.12656C= (p.Ala4219=) c.13148C= (p.Ala4383=) c.13115C= (p.Ala4372=) c.13088C= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330779G>T | CA387506004 | SACS | c.2186-18664C>A (n.2186-18664C>A) c.13124C>A (p.Ala4375Asp) c.2185+23006C>A (n.2185+23006C>A) c.6446-1295C>A (n.6446-1295C>A) c.2177-1295C>A (n.2177-1295C>A) c.2292-827C>A (n.2292-827C>A) c.2319-827C>A (n.2319-827C>A) c.2204-1295C>A (n.2204-1295C>A) n.4543-1295C>A c.2186-9105C>A (n.2186-9105C>A) c.2221-1295C>A (n.2221-1295C>A) c.2186-8135C>A (n.2186-8135C>A) c.13097C>A (p.Ala4366Asp) c.2186-1295C>A (n.2186-1295C>A) c.2432-1295C>A (n.2432-1295C>A) c.10847C>A (p.Ala3616Asp) c.1058-1295C>A (n.1058-1295C>A) c.2130-1295C>A c.12656C>A (p.Ala4219Asp) c.13148C>A (p.Ala4383Asp) c.13115C>A (p.Ala4372Asp) c.13088C>A (p.Ala4363Asp) | |
13 | g.23330780C>A | CA387506005 | SACS | c.2186-18665G>T (n.2186-18665G>T) c.13123G>T (p.Ala4375Ser) c.2185+23005G>T (n.2185+23005G>T) c.6446-1296G>T (n.6446-1296G>T) c.2177-1296G>T (n.2177-1296G>T) c.2292-828G>T (n.2292-828G>T) c.2319-828G>T (n.2319-828G>T) c.2204-1296G>T (n.2204-1296G>T) n.4543-1296G>T c.2186-9106G>T (n.2186-9106G>T) c.2221-1296G>T (n.2221-1296G>T) c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T) c.13096G>T (p.Ala4366Ser) c.2186-1296G>T (n.2186-1296G>T) c.2432-1296G>T (n.2432-1296G>T) c.10846G>T (p.Ala3616Ser) c.1058-1296G>T (n.1058-1296G>T) c.2130-1296G>T c.12655G>T (p.Ala4219Ser) c.13147G>T (p.Ala4383Ser) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) c.13087G>T (p.Ala4363Ser) | dbSNP |
13 | g.23330780C= | CA2078628578 | SACS | c.2186-18665G= (n.2186-18665G=) c.13123G= (p.Ala4375=) c.2185+23005G= (n.2185+23005G=) c.6446-1296G= (n.6446-1296G=) c.2177-1296G= (n.2177-1296G=) c.2292-828G= (n.2292-828G=) c.2319-828G= (n.2319-828G=) c.2204-1296G= (n.2204-1296G=) n.4543-1296G= c.2186-9106G= (n.2186-9106G=) c.2221-1296G= (n.2221-1296G=) c.2186-8136G= (n.2186-8136G=) c.13096G= (p.Ala4366=) c.2186-1296G= (n.2186-1296G=) c.2432-1296G= (n.2432-1296G=) c.10846G= (p.Ala3616=) c.1058-1296G= (n.1058-1296G=) c.2130-1296G= c.12655G= (p.Ala4219=) c.13147G= (p.Ala4383=) c.13114G= (p.Ala4372=) c.13087G= (p.Ala4363=) | |
13 | g.23330780C>G | CA387506006 | SACS | c.2186-18665G>C (n.2186-18665G>C) c.13123G>C (p.Ala4375Pro) c.2185+23005G>C (n.2185+23005G>C) c.6446-1296G>C (n.6446-1296G>C) c.2177-1296G>C (n.2177-1296G>C) c.2292-828G>C (n.2292-828G>C) c.2319-828G>C (n.2319-828G>C) c.2204-1296G>C (n.2204-1296G>C) n.4543-1296G>C c.2186-9106G>C (n.2186-9106G>C) c.2221-1296G>C (n.2221-1296G>C) c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C) c.13096G>C (p.Ala4366Pro) c.2186-1296G>C (n.2186-1296G>C) c.2432-1296G>C (n.2432-1296G>C) c.10846G>C (p.Ala3616Pro) c.1058-1296G>C (n.1058-1296G>C) c.2130-1296G>C c.12655G>C (p.Ala4219Pro) c.13147G>C (p.Ala4383Pro) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) c.13087G>C (p.Ala4363Pro) | |
13 | g.23330780C>T | CA387506007 | SACS | c.2186-18665G>A (n.2186-18665G>A) c.13123G>A (p.Ala4375Thr) c.2185+23005G>A (n.2185+23005G>A) c.6446-1296G>A (n.6446-1296G>A) c.2177-1296G>A (n.2177-1296G>A) c.2292-828G>A (n.2292-828G>A) c.2319-828G>A (n.2319-828G>A) c.2204-1296G>A (n.2204-1296G>A) n.4543-1296G>A c.2186-9106G>A (n.2186-9106G>A) c.2221-1296G>A (n.2221-1296G>A) c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A) c.13096G>A (p.Ala4366Thr) c.2186-1296G>A (n.2186-1296G>A) c.2432-1296G>A (n.2432-1296G>A) c.10846G>A (p.Ala3616Thr) c.1058-1296G>A (n.1058-1296G>A) c.2130-1296G>A c.12655G>A (p.Ala4219Thr) c.13147G>A (p.Ala4383Thr) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) c.13087G>A (p.Ala4363Thr) | |
13 | g.23330781C>A | CA387506008 | SACS | c.2186-18666G>T (n.2186-18666G>T) c.13122G>T (p.Gln4374His) c.2185+23004G>T (n.2185+23004G>T) c.6446-1297G>T (n.6446-1297G>T) c.2177-1297G>T (n.2177-1297G>T) c.2292-829G>T (n.2292-829G>T) c.2319-829G>T (n.2319-829G>T) c.2204-1297G>T (n.2204-1297G>T) n.4543-1297G>T c.2186-9107G>T (n.2186-9107G>T) c.2221-1297G>T (n.2221-1297G>T) c.2186-8137G>T (n.2186-8137G>T) c.13095G>T (p.Gln4365His) c.2186-1297G>T (n.2186-1297G>T) c.2432-1297G>T (n.2432-1297G>T) c.10845G>T (p.Gln3615His) c.1058-1297G>T (n.1058-1297G>T) c.2130-1297G>T c.12654G>T (p.Gln4218His) c.13146G>T (p.Gln4382His) c.13113G>T (p.Gln4371His) c.13086G>T (p.Gln4362His) | |
13 | g.23330781C>G | CA387506009 | SACS | c.2186-18666G>C (n.2186-18666G>C) c.13122G>C (p.Gln4374His) c.2185+23004G>C (n.2185+23004G>C) c.6446-1297G>C (n.6446-1297G>C) c.2177-1297G>C (n.2177-1297G>C) c.2292-829G>C (n.2292-829G>C) c.2319-829G>C (n.2319-829G>C) c.2204-1297G>C (n.2204-1297G>C) n.4543-1297G>C c.2186-9107G>C (n.2186-9107G>C) c.2221-1297G>C (n.2221-1297G>C) c.2186-8137G>C (n.2186-8137G>C) c.13095G>C (p.Gln4365His) c.2186-1297G>C (n.2186-1297G>C) c.2432-1297G>C (n.2432-1297G>C) c.10845G>C (p.Gln3615His) c.1058-1297G>C (n.1058-1297G>C) c.2130-1297G>C c.12654G>C (p.Gln4218His) c.13146G>C (p.Gln4382His) c.13113G>C (p.Gln4371His) c.13086G>C (p.Gln4362His) | |
13 | g.23330781C>T | CA483157753 | SACS | c.2186-18666G>A (n.2186-18666G>A) c.13122G>A (p.Gln4374=) c.2185+23004G>A (n.2185+23004G>A) c.6446-1297G>A (n.6446-1297G>A) c.2177-1297G>A (n.2177-1297G>A) c.2292-829G>A (n.2292-829G>A) c.2319-829G>A (n.2319-829G>A) c.2204-1297G>A (n.2204-1297G>A) n.4543-1297G>A c.2186-9107G>A (n.2186-9107G>A) c.2221-1297G>A (n.2221-1297G>A) c.2186-8137G>A (n.2186-8137G>A) c.13095G>A (p.Gln4365=) c.2186-1297G>A (n.2186-1297G>A) c.2432-1297G>A (n.2432-1297G>A) c.10845G>A (p.Gln3615=) c.1058-1297G>A (n.1058-1297G>A) c.2130-1297G>A c.12654G>A (p.Gln4218=) c.13146G>A (p.Gln4382=) c.13113G>A (p.Gln4371=) c.13086G>A (p.Gln4362=) | |
13 | g.23330781_23330784del | CA2798500436 | SACS | c.2186-18669_2186-18666del (n.2186-18669_2186-18666del) c.13119_13122del (p.Gln4374LeufsTer3) c.2185+23001_2185+23004del (n.2185+23001_2185+23004del) c.6446-1300_6446-1297del (n.6446-1300_6446-1297del) c.2177-1300_2177-1297del (n.2177-1300_2177-1297del) c.2292-832_2292-829del (n.2292-832_2292-829del) c.2319-832_2319-829del (n.2319-832_2319-829del) c.2204-1300_2204-1297del (n.2204-1300_2204-1297del) n.4543-1300_4543-1297del c.2186-9110_2186-9107del (n.2186-9110_2186-9107del) c.2221-1300_2221-1297del (n.2221-1300_2221-1297del) c.2186-8140_2186-8137del (n.2186-8140_2186-8137del) c.13092_13095del (p.Gln4365LeufsTer3) c.2186-1300_2186-1297del (n.2186-1300_2186-1297del) c.2432-1300_2432-1297del (n.2432-1300_2432-1297del) c.10842_10845del (p.Gln3615LeufsTer3) c.1058-1300_1058-1297del (n.1058-1300_1058-1297del) c.2130-1300_2130-1297del c.12651_12654del (p.Gln4218LeufsTer3) c.13143_13146del (p.Gln4382LeufsTer3) c.13110_13113del (p.Gln4371LeufsTer3) c.13083_13086del (p.Gln4362LeufsTer3) | |
13 | g.23330782T>A | CA387506010 | SACS | c.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T) c.13121A>T (p.Gln4374Leu) c.2185+23003A>T (n.2185+23003A>T) c.6446-1298A>T (n.6446-1298A>T) c.2177-1298A>T (n.2177-1298A>T) c.2292-830A>T (n.2292-830A>T) c.2319-830A>T (n.2319-830A>T) c.2204-1298A>T (n.2204-1298A>T) n.4543-1298A>T c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T) c.2221-1298A>T (n.2221-1298A>T) c.2186-8138A>T (n.2186-8138A>T) c.13094A>T (p.Gln4365Leu) c.2186-1298A>T (n.2186-1298A>T) c.2432-1298A>T (n.2432-1298A>T) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.1058-1298A>T (n.1058-1298A>T) c.2130-1298A>T c.12653A>T (p.Gln4218Leu) c.13145A>T (p.Gln4382Leu) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) | |
13 | g.23330782T>C | CA387506011 | SACS | c.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G) c.13121A>G (p.Gln4374Arg) c.2185+23003A>G (n.2185+23003A>G) c.6446-1298A>G (n.6446-1298A>G) c.2177-1298A>G (n.2177-1298A>G) c.2292-830A>G (n.2292-830A>G) c.2319-830A>G (n.2319-830A>G) c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G) n.4543-1298A>G c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G) c.2221-1298A>G (n.2221-1298A>G) c.2186-8138A>G (n.2186-8138A>G) c.13094A>G (p.Gln4365Arg) c.2186-1298A>G (n.2186-1298A>G) c.2432-1298A>G (n.2432-1298A>G) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.1058-1298A>G (n.1058-1298A>G) c.2130-1298A>G c.12653A>G (p.Gln4218Arg) c.13145A>G (p.Gln4382Arg) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330782T>G | CA6910024 | SACS | c.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C) c.13121A>C (p.Gln4374Pro) c.2185+23003A>C (n.2185+23003A>C) c.6446-1298A>C (n.6446-1298A>C) c.2177-1298A>C (n.2177-1298A>C) c.2292-830A>C (n.2292-830A>C) c.2319-830A>C (n.2319-830A>C) c.2204-1298A>C (n.2204-1298A>C) n.4543-1298A>C c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C) c.2221-1298A>C (n.2221-1298A>C) c.2186-8138A>C (n.2186-8138A>C) c.13094A>C (p.Gln4365Pro) c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C) c.2432-1298A>C (n.2432-1298A>C) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.1058-1298A>C (n.1058-1298A>C) c.2130-1298A>C c.12653A>C (p.Gln4218Pro) c.13145A>C (p.Gln4382Pro) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330782T= | CA2078628587 | SACS | c.2186-18667A= (n.2186-18667A=) c.13121A= (p.Gln4374=) c.2185+23003A= (n.2185+23003A=) c.6446-1298A= (n.6446-1298A=) c.2177-1298A= (n.2177-1298A=) c.2292-830A= (n.2292-830A=) c.2319-830A= (n.2319-830A=) c.2204-1298A= (n.2204-1298A=) n.4543-1298A= c.2186-9108A= (n.2186-9108A=) c.2221-1298A= (n.2221-1298A=) c.2186-8138A= (n.2186-8138A=) c.13094A= (p.Gln4365=) c.2186-1298A= (n.2186-1298A=) c.2432-1298A= (n.2432-1298A=) c.10844A= (p.Gln3615=) c.1058-1298A= (n.1058-1298A=) c.2130-1298A= c.12653A= (p.Gln4218=) c.13145A= (p.Gln4382=) c.13112A= (p.Gln4371=) c.13085A= (p.Gln4362=) | |
13 | g.23330783G>A | CA387506012 | SACS | c.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T) c.13120C>T (p.Gln4374Ter) c.2185+23002C>T (n.2185+23002C>T) c.6446-1299C>T (n.6446-1299C>T) c.2177-1299C>T (n.2177-1299C>T) c.2292-831C>T (n.2292-831C>T) c.2319-831C>T (n.2319-831C>T) c.2204-1299C>T (n.2204-1299C>T) n.4543-1299C>T c.2186-9109C>T (n.2186-9109C>T) c.2221-1299C>T (n.2221-1299C>T) c.2186-8139C>T (n.2186-8139C>T) c.13093C>T (p.Gln4365Ter) c.2186-1299C>T (n.2186-1299C>T) c.2432-1299C>T (n.2432-1299C>T) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.1058-1299C>T (n.1058-1299C>T) c.2130-1299C>T c.12652C>T (p.Gln4218Ter) c.13144C>T (p.Gln4382Ter) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) | |
13 | g.23330783G>C | CA387506013 | SACS | c.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G) c.13120C>G (p.Gln4374Glu) c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G) c.6446-1299C>G (n.6446-1299C>G) c.2177-1299C>G (n.2177-1299C>G) c.2292-831C>G (n.2292-831C>G) c.2319-831C>G (n.2319-831C>G) c.2204-1299C>G (n.2204-1299C>G) n.4543-1299C>G c.2186-9109C>G (n.2186-9109C>G) c.2221-1299C>G (n.2221-1299C>G) c.2186-8139C>G (n.2186-8139C>G) c.13093C>G (p.Gln4365Glu) c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G) c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G) c.2130-1299C>G c.12652C>G (p.Gln4218Glu) c.13144C>G (p.Gln4382Glu) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) | |
13 | g.23330783G>T | CA387506014 | SACS | c.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A) c.13120C>A (p.Gln4374Lys) c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A) c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A) c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A) c.2292-831C>A (n.2292-831C>A) c.2319-831C>A (n.2319-831C>A) c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A) n.4543-1299C>A c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A) c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A) c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A) c.13093C>A (p.Gln4365Lys) c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A) c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A) c.2130-1299C>A c.12652C>A (p.Gln4218Lys) c.13144C>A (p.Gln4382Lys) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) | |
13 | g.23330784T>A | CA387506015 | SACS | c.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T) c.13119A>T (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>T (n.2185+23001A>T) c.6446-1300A>T (n.6446-1300A>T) c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T) c.2292-832A>T (n.2292-832A>T) c.2319-832A>T (n.2319-832A>T) c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T) n.4543-1300A>T c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T) c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.13092A>T (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T) c.2432-1300A>T (n.2432-1300A>T) c.10842A>T (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>T (n.1058-1300A>T) c.2130-1300A>T c.12651A>T (p.Lys4217Asn) c.13143A>T (p.Lys4381Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13083A>T (p.Lys4361Asn) | |
13 | g.23330784T>C | CA483157758 | SACS | c.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G) c.13119A>G (p.Lys4373=) c.2185+23001A>G (n.2185+23001A>G) c.6446-1300A>G (n.6446-1300A>G) c.2177-1300A>G (n.2177-1300A>G) c.2292-832A>G (n.2292-832A>G) c.2319-832A>G (n.2319-832A>G) c.2204-1300A>G (n.2204-1300A>G) n.4543-1300A>G c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G) c.2221-1300A>G (n.2221-1300A>G) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.13092A>G (p.Lys4364=) c.2186-1300A>G (n.2186-1300A>G) c.2432-1300A>G (n.2432-1300A>G) c.10842A>G (p.Lys3614=) c.1058-1300A>G (n.1058-1300A>G) c.2130-1300A>G c.12651A>G (p.Lys4217=) c.13143A>G (p.Lys4381=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13083A>G (p.Lys4361=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330784T>G | CA387506016 | SACS | c.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C) c.13119A>C (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>C (n.2185+23001A>C) c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C) c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C) c.2292-832A>C (n.2292-832A>C) c.2319-832A>C (n.2319-832A>C) c.2204-1300A>C (n.2204-1300A>C) n.4543-1300A>C c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C) c.2221-1300A>C (n.2221-1300A>C) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.13092A>C (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C) c.2432-1300A>C (n.2432-1300A>C) c.10842A>C (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C) c.2130-1300A>C c.12651A>C (p.Lys4217Asn) c.13143A>C (p.Lys4381Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13083A>C (p.Lys4361Asn) | |
13 | g.23330784T= | CA2078628591 | SACS | c.2186-18669A= (n.2186-18669A=) c.13119A= (p.Lys4373=) c.2185+23001A= (n.2185+23001A=) c.6446-1300A= (n.6446-1300A=) c.2177-1300A= (n.2177-1300A=) c.2292-832A= (n.2292-832A=) c.2319-832A= (n.2319-832A=) c.2204-1300A= (n.2204-1300A=) n.4543-1300A= c.2186-9110A= (n.2186-9110A=) c.2221-1300A= (n.2221-1300A=) c.2186-8140A= (n.2186-8140A=) c.13092A= (p.Lys4364=) c.2186-1300A= (n.2186-1300A=) c.2432-1300A= (n.2432-1300A=) c.10842A= (p.Lys3614=) c.1058-1300A= (n.1058-1300A=) c.2130-1300A= c.12651A= (p.Lys4217=) c.13143A= (p.Lys4381=) c.13110A= (p.Lys4370=) c.13083A= (p.Lys4361=) | |
13 | g.23330785T>A | CA387506017 | SACS | c.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T) c.13118A>T (p.Lys4373Ile) c.2185+23000A>T (n.2185+23000A>T) c.6446-1301A>T (n.6446-1301A>T) c.2177-1301A>T (n.2177-1301A>T) c.2292-833A>T (n.2292-833A>T) c.2319-833A>T (n.2319-833A>T) c.2204-1301A>T (n.2204-1301A>T) n.4543-1301A>T c.2186-9111A>T (n.2186-9111A>T) c.2221-1301A>T (n.2221-1301A>T) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.13091A>T (p.Lys4364Ile) c.2186-1301A>T (n.2186-1301A>T) c.2432-1301A>T (n.2432-1301A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Ile) c.1058-1301A>T (n.1058-1301A>T) c.2130-1301A>T c.12650A>T (p.Lys4217Ile) c.13142A>T (p.Lys4381Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13082A>T (p.Lys4361Ile) | |
13 | g.23330785T>C | CA387506018 | SACS | c.2186-18670A>G (n.2186-18670A>G) c.13118A>G (p.Lys4373Arg) c.2185+23000A>G (n.2185+23000A>G) c.6446-1301A>G (n.6446-1301A>G) c.2177-1301A>G (n.2177-1301A>G) c.2292-833A>G (n.2292-833A>G) c.2319-833A>G (n.2319-833A>G) c.2204-1301A>G (n.2204-1301A>G) n.4543-1301A>G c.2186-9111A>G (n.2186-9111A>G) c.2221-1301A>G (n.2221-1301A>G) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.13091A>G (p.Lys4364Arg) c.2186-1301A>G (n.2186-1301A>G) c.2432-1301A>G (n.2432-1301A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.1058-1301A>G (n.1058-1301A>G) c.2130-1301A>G c.12650A>G (p.Lys4217Arg) c.13142A>G (p.Lys4381Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13082A>G (p.Lys4361Arg) | |
13 | g.23330785T>G | CA387506019 | SACS | c.2186-18670A>C (n.2186-18670A>C) c.13118A>C (p.Lys4373Thr) c.2185+23000A>C (n.2185+23000A>C) c.6446-1301A>C (n.6446-1301A>C) c.2177-1301A>C (n.2177-1301A>C) c.2292-833A>C (n.2292-833A>C) c.2319-833A>C (n.2319-833A>C) c.2204-1301A>C (n.2204-1301A>C) n.4543-1301A>C c.2186-9111A>C (n.2186-9111A>C) c.2221-1301A>C (n.2221-1301A>C) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.13091A>C (p.Lys4364Thr) c.2186-1301A>C (n.2186-1301A>C) c.2432-1301A>C (n.2432-1301A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.1058-1301A>C (n.1058-1301A>C) c.2130-1301A>C c.12650A>C (p.Lys4217Thr) c.13142A>C (p.Lys4381Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13082A>C (p.Lys4361Thr) | |
13 | g.23330786T>A | CA387506020 | SACS | c.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T) c.13117A>T (p.Lys4373Ter) c.2185+22999A>T (n.2185+22999A>T) c.6446-1302A>T (n.6446-1302A>T) c.2177-1302A>T (n.2177-1302A>T) c.2292-834A>T (n.2292-834A>T) c.2319-834A>T (n.2319-834A>T) c.2204-1302A>T (n.2204-1302A>T) n.4543-1302A>T c.2186-9112A>T (n.2186-9112A>T) c.2221-1302A>T (n.2221-1302A>T) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.13090A>T (p.Lys4364Ter) c.2186-1302A>T (n.2186-1302A>T) c.2432-1302A>T (n.2432-1302A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.1058-1302A>T (n.1058-1302A>T) c.2130-1302A>T c.12649A>T (p.Lys4217Ter) c.13141A>T (p.Lys4381Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13081A>T (p.Lys4361Ter) | |
13 | g.23330786T>C | CA387506021 | SACS | c.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G) c.13117A>G (p.Lys4373Glu) c.2185+22999A>G (n.2185+22999A>G) c.6446-1302A>G (n.6446-1302A>G) c.2177-1302A>G (n.2177-1302A>G) c.2292-834A>G (n.2292-834A>G) c.2319-834A>G (n.2319-834A>G) c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G) n.4543-1302A>G c.2186-9112A>G (n.2186-9112A>G) c.2221-1302A>G (n.2221-1302A>G) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.13090A>G (p.Lys4364Glu) c.2186-1302A>G (n.2186-1302A>G) c.2432-1302A>G (n.2432-1302A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.1058-1302A>G (n.1058-1302A>G) c.2130-1302A>G c.12649A>G (p.Lys4217Glu) c.13141A>G (p.Lys4381Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13081A>G (p.Lys4361Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330786T>G | CA6910025 | SACS | c.2186-18671A>C (n.2186-18671A>C) c.13117A>C (p.Lys4373Gln) c.2185+22999A>C (n.2185+22999A>C) c.6446-1302A>C (n.6446-1302A>C) c.2177-1302A>C (n.2177-1302A>C) c.2292-834A>C (n.2292-834A>C) c.2319-834A>C (n.2319-834A>C) c.2204-1302A>C (n.2204-1302A>C) n.4543-1302A>C c.2186-9112A>C (n.2186-9112A>C) c.2221-1302A>C (n.2221-1302A>C) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.13090A>C (p.Lys4364Gln) c.2186-1302A>C (n.2186-1302A>C) c.2432-1302A>C (n.2432-1302A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.1058-1302A>C (n.1058-1302A>C) c.2130-1302A>C c.12649A>C (p.Lys4217Gln) c.13141A>C (p.Lys4381Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13081A>C (p.Lys4361Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330786T= | CA2078628592 | SACS | c.2186-18671A= (n.2186-18671A=) c.13117A= (p.Lys4373=) c.2185+22999A= (n.2185+22999A=) c.6446-1302A= (n.6446-1302A=) c.2177-1302A= (n.2177-1302A=) c.2292-834A= (n.2292-834A=) c.2319-834A= (n.2319-834A=) c.2204-1302A= (n.2204-1302A=) n.4543-1302A= c.2186-9112A= (n.2186-9112A=) c.2221-1302A= (n.2221-1302A=) c.2186-8142A= (n.2186-8142A=) c.13090A= (p.Lys4364=) c.2186-1302A= (n.2186-1302A=) c.2432-1302A= (n.2432-1302A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.1058-1302A= (n.1058-1302A=) c.2130-1302A= c.12649A= (p.Lys4217=) c.13141A= (p.Lys4381=) c.13108A= (p.Lys4370=) c.13081A= (p.Lys4361=) | |
13 | g.23330787T>A | CA387506023 | SACS | c.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T) c.13116A>T (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>T (n.2185+22998A>T) c.6446-1303A>T (n.6446-1303A>T) c.2177-1303A>T (n.2177-1303A>T) c.2292-835A>T (n.2292-835A>T) c.2319-835A>T (n.2319-835A>T) c.2204-1303A>T (n.2204-1303A>T) n.4543-1303A>T c.2186-9113A>T (n.2186-9113A>T) c.2221-1303A>T (n.2221-1303A>T) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.13089A>T (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T) c.2432-1303A>T (n.2432-1303A>T) c.10839A>T (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>T (n.1058-1303A>T) c.2130-1303A>T c.12648A>T (p.Glu4216Asp) c.13140A>T (p.Glu4380Asp) c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13080A>T (p.Glu4360Asp) | |
13 | g.23330787T>C | CA483157766 | SACS | c.2186-18672A>G (n.2186-18672A>G) c.13116A>G (p.Glu4372=) c.2185+22998A>G (n.2185+22998A>G) c.6446-1303A>G (n.6446-1303A>G) c.2177-1303A>G (n.2177-1303A>G) c.2292-835A>G (n.2292-835A>G) c.2319-835A>G (n.2319-835A>G) c.2204-1303A>G (n.2204-1303A>G) n.4543-1303A>G c.2186-9113A>G (n.2186-9113A>G) c.2221-1303A>G (n.2221-1303A>G) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.13089A>G (p.Glu4363=) c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G) c.2432-1303A>G (n.2432-1303A>G) c.10839A>G (p.Glu3613=) c.1058-1303A>G (n.1058-1303A>G) c.2130-1303A>G c.12648A>G (p.Glu4216=) c.13140A>G (p.Glu4380=) c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13080A>G (p.Glu4360=) | |
13 | g.23330787T>G | CA387506022 | SACS | c.2186-18672A>C (n.2186-18672A>C) c.13116A>C (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>C (n.2185+22998A>C) c.6446-1303A>C (n.6446-1303A>C) c.2177-1303A>C (n.2177-1303A>C) c.2292-835A>C (n.2292-835A>C) c.2319-835A>C (n.2319-835A>C) c.2204-1303A>C (n.2204-1303A>C) n.4543-1303A>C c.2186-9113A>C (n.2186-9113A>C) c.2221-1303A>C (n.2221-1303A>C) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.13089A>C (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>C (n.2186-1303A>C) c.2432-1303A>C (n.2432-1303A>C) c.10839A>C (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>C (n.1058-1303A>C) c.2130-1303A>C c.12648A>C (p.Glu4216Asp) c.13140A>C (p.Glu4380Asp) c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13080A>C (p.Glu4360Asp) | |
13 | g.23330788T>A | CA387506024 | SACS | c.2186-18673A>T (n.2186-18673A>T) c.13115A>T (p.Glu4372Val) c.2185+22997A>T (n.2185+22997A>T) c.6446-1304A>T (n.6446-1304A>T) c.2177-1304A>T (n.2177-1304A>T) c.2292-836A>T (n.2292-836A>T) c.2319-836A>T (n.2319-836A>T) c.2204-1304A>T (n.2204-1304A>T) n.4543-1304A>T c.2186-9114A>T (n.2186-9114A>T) c.2221-1304A>T (n.2221-1304A>T) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.13088A>T (p.Glu4363Val) c.2186-1304A>T (n.2186-1304A>T) c.2432-1304A>T (n.2432-1304A>T) c.10838A>T (p.Glu3613Val) c.1058-1304A>T (n.1058-1304A>T) c.2130-1304A>T c.12647A>T (p.Glu4216Val) c.13139A>T (p.Glu4380Val) c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) | |
13 | g.23330788T>C | CA387506025 | SACS | c.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G) c.13115A>G (p.Glu4372Gly) c.2185+22997A>G (n.2185+22997A>G) c.6446-1304A>G (n.6446-1304A>G) c.2177-1304A>G (n.2177-1304A>G) c.2292-836A>G (n.2292-836A>G) c.2319-836A>G (n.2319-836A>G) c.2204-1304A>G (n.2204-1304A>G) n.4543-1304A>G c.2186-9114A>G (n.2186-9114A>G) c.2221-1304A>G (n.2221-1304A>G) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.13088A>G (p.Glu4363Gly) c.2186-1304A>G (n.2186-1304A>G) c.2432-1304A>G (n.2432-1304A>G) c.10838A>G (p.Glu3613Gly) c.1058-1304A>G (n.1058-1304A>G) c.2130-1304A>G c.12647A>G (p.Glu4216Gly) c.13139A>G (p.Glu4380Gly) c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330788T>G | CA387506026 | SACS | c.2186-18673A>C (n.2186-18673A>C) c.13115A>C (p.Glu4372Ala) c.2185+22997A>C (n.2185+22997A>C) c.6446-1304A>C (n.6446-1304A>C) c.2177-1304A>C (n.2177-1304A>C) c.2292-836A>C (n.2292-836A>C) c.2319-836A>C (n.2319-836A>C) c.2204-1304A>C (n.2204-1304A>C) n.4543-1304A>C c.2186-9114A>C (n.2186-9114A>C) c.2221-1304A>C (n.2221-1304A>C) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.13088A>C (p.Glu4363Ala) c.2186-1304A>C (n.2186-1304A>C) c.2432-1304A>C (n.2432-1304A>C) c.10838A>C (p.Glu3613Ala) c.1058-1304A>C (n.1058-1304A>C) c.2130-1304A>C c.12647A>C (p.Glu4216Ala) c.13139A>C (p.Glu4380Ala) c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) | |
13 | g.23330789C>A | CA387506027 | SACS | c.2186-18674G>T (n.2186-18674G>T) c.13114G>T (p.Glu4372Ter) c.2185+22996G>T (n.2185+22996G>T) c.6446-1305G>T (n.6446-1305G>T) c.2177-1305G>T (n.2177-1305G>T) c.2292-837G>T (n.2292-837G>T) c.2319-837G>T (n.2319-837G>T) c.2204-1305G>T (n.2204-1305G>T) n.4543-1305G>T c.2186-9115G>T (n.2186-9115G>T) c.2221-1305G>T (n.2221-1305G>T) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.13087G>T (p.Glu4363Ter) c.2186-1305G>T (n.2186-1305G>T) c.2432-1305G>T (n.2432-1305G>T) c.10837G>T (p.Glu3613Ter) c.1058-1305G>T (n.1058-1305G>T) c.2130-1305G>T c.12646G>T (p.Glu4216Ter) c.13138G>T (p.Glu4380Ter) c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) | |
13 | g.23330789C>G | CA387506028 | SACS | c.2186-18674G>C (n.2186-18674G>C) c.13114G>C (p.Glu4372Gln) c.2185+22996G>C (n.2185+22996G>C) c.6446-1305G>C (n.6446-1305G>C) c.2177-1305G>C (n.2177-1305G>C) c.2292-837G>C (n.2292-837G>C) c.2319-837G>C (n.2319-837G>C) c.2204-1305G>C (n.2204-1305G>C) n.4543-1305G>C c.2186-9115G>C (n.2186-9115G>C) c.2221-1305G>C (n.2221-1305G>C) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.13087G>C (p.Glu4363Gln) c.2186-1305G>C (n.2186-1305G>C) c.2432-1305G>C (n.2432-1305G>C) c.10837G>C (p.Glu3613Gln) c.1058-1305G>C (n.1058-1305G>C) c.2130-1305G>C c.12646G>C (p.Glu4216Gln) c.13138G>C (p.Glu4380Gln) c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) | |
13 | g.23330789C>T | CA387506029 | SACS | c.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A) c.13114G>A (p.Glu4372Lys) c.2185+22996G>A (n.2185+22996G>A) c.6446-1305G>A (n.6446-1305G>A) c.2177-1305G>A (n.2177-1305G>A) c.2292-837G>A (n.2292-837G>A) c.2319-837G>A (n.2319-837G>A) c.2204-1305G>A (n.2204-1305G>A) n.4543-1305G>A c.2186-9115G>A (n.2186-9115G>A) c.2221-1305G>A (n.2221-1305G>A) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.13087G>A (p.Glu4363Lys) c.2186-1305G>A (n.2186-1305G>A) c.2432-1305G>A (n.2432-1305G>A) c.10837G>A (p.Glu3613Lys) c.1058-1305G>A (n.1058-1305G>A) c.2130-1305G>A c.12646G>A (p.Glu4216Lys) c.13138G>A (p.Glu4380Lys) c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) | |
13 | g.23330790T>A | CA387506030 | SACS | c.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T) c.13113A>T (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>T (n.2185+22995A>T) c.6446-1306A>T (n.6446-1306A>T) c.2177-1306A>T (n.2177-1306A>T) c.2292-838A>T (n.2292-838A>T) c.2319-838A>T (n.2319-838A>T) c.2204-1306A>T (n.2204-1306A>T) n.4543-1306A>T c.2186-9116A>T (n.2186-9116A>T) c.2221-1306A>T (n.2221-1306A>T) c.2186-8146A>T (n.2186-8146A>T) c.13086A>T (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>T (n.2186-1306A>T) c.2432-1306A>T (n.2432-1306A>T) c.10836A>T (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>T (n.1058-1306A>T) c.2130-1306A>T c.12645A>T (p.Leu4215Phe) c.13137A>T (p.Leu4379Phe) c.13104A>T (p.Leu4368Phe) c.13077A>T (p.Leu4359Phe) | |
13 | g.23330790T>C | CA483157771 | SACS | c.2186-18675A>G (n.2186-18675A>G) c.13113A>G (p.Leu4371=) c.2185+22995A>G (n.2185+22995A>G) c.6446-1306A>G (n.6446-1306A>G) c.2177-1306A>G (n.2177-1306A>G) c.2292-838A>G (n.2292-838A>G) c.2319-838A>G (n.2319-838A>G) c.2204-1306A>G (n.2204-1306A>G) n.4543-1306A>G c.2186-9116A>G (n.2186-9116A>G) c.2221-1306A>G (n.2221-1306A>G) c.2186-8146A>G (n.2186-8146A>G) c.13086A>G (p.Leu4362=) c.2186-1306A>G (n.2186-1306A>G) c.2432-1306A>G (n.2432-1306A>G) c.10836A>G (p.Leu3612=) c.1058-1306A>G (n.1058-1306A>G) c.2130-1306A>G c.12645A>G (p.Leu4215=) c.13137A>G (p.Leu4379=) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.13077A>G (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330790T>G | CA387506031 | SACS | c.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C) c.13113A>C (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>C (n.2185+22995A>C) c.6446-1306A>C (n.6446-1306A>C) c.2177-1306A>C (n.2177-1306A>C) c.2292-838A>C (n.2292-838A>C) c.2319-838A>C (n.2319-838A>C) c.2204-1306A>C (n.2204-1306A>C) n.4543-1306A>C c.2186-9116A>C (n.2186-9116A>C) c.2221-1306A>C (n.2221-1306A>C) c.2186-8146A>C (n.2186-8146A>C) c.13086A>C (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>C (n.2186-1306A>C) c.2432-1306A>C (n.2432-1306A>C) c.10836A>C (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>C (n.1058-1306A>C) c.2130-1306A>C c.12645A>C (p.Leu4215Phe) c.13137A>C (p.Leu4379Phe) c.13104A>C (p.Leu4368Phe) c.13077A>C (p.Leu4359Phe) | |
13 | g.23330791A= | CA2078628595 | SACS | c.2186-18676T= (n.2186-18676T=) c.13112T= (p.Leu4371=) c.2185+22994T= (n.2185+22994T=) c.6446-1307T= (n.6446-1307T=) c.2177-1307T= (n.2177-1307T=) c.2292-839T= (n.2292-839T=) c.2319-839T= (n.2319-839T=) c.2204-1307T= (n.2204-1307T=) n.4543-1307T= c.2186-9117T= (n.2186-9117T=) c.2221-1307T= (n.2221-1307T=) c.2186-8147T= (n.2186-8147T=) c.13085T= (p.Leu4362=) c.2186-1307T= (n.2186-1307T=) c.2432-1307T= (n.2432-1307T=) c.10835T= (p.Leu3612=) c.1058-1307T= (n.1058-1307T=) c.2130-1307T= c.12644T= (p.Leu4215=) c.13136T= (p.Leu4379=) c.13103T= (p.Leu4368=) c.13076T= (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330791A>C | CA387506032 | SACS | c.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G) c.13112T>G (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>G (n.2185+22994T>G) c.6446-1307T>G (n.6446-1307T>G) c.2177-1307T>G (n.2177-1307T>G) c.2292-839T>G (n.2292-839T>G) c.2319-839T>G (n.2319-839T>G) c.2204-1307T>G (n.2204-1307T>G) n.4543-1307T>G c.2186-9117T>G (n.2186-9117T>G) c.2221-1307T>G (n.2221-1307T>G) c.2186-8147T>G (n.2186-8147T>G) c.13085T>G (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>G (n.2186-1307T>G) c.2432-1307T>G (n.2432-1307T>G) c.10835T>G (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>G (n.1058-1307T>G) c.2130-1307T>G c.12644T>G (p.Leu4215Ter) c.13136T>G (p.Leu4379Ter) c.13103T>G (p.Leu4368Ter) c.13076T>G (p.Leu4359Ter) | |
13 | g.23330791A>G | CA6910026 | SACS | c.2186-18676T>C (n.2186-18676T>C) c.13112T>C (p.Leu4371Ser) c.2185+22994T>C (n.2185+22994T>C) c.6446-1307T>C (n.6446-1307T>C) c.2177-1307T>C (n.2177-1307T>C) c.2292-839T>C (n.2292-839T>C) c.2319-839T>C (n.2319-839T>C) c.2204-1307T>C (n.2204-1307T>C) n.4543-1307T>C c.2186-9117T>C (n.2186-9117T>C) c.2221-1307T>C (n.2221-1307T>C) c.2186-8147T>C (n.2186-8147T>C) c.13085T>C (p.Leu4362Ser) c.2186-1307T>C (n.2186-1307T>C) c.2432-1307T>C (n.2432-1307T>C) c.10835T>C (p.Leu3612Ser) c.1058-1307T>C (n.1058-1307T>C) c.2130-1307T>C c.12644T>C (p.Leu4215Ser) c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13103T>C (p.Leu4368Ser) c.13076T>C (p.Leu4359Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330791A>T | CA387506033 | SACS | c.2186-18676T>A (n.2186-18676T>A) c.13112T>A (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>A (n.2185+22994T>A) c.6446-1307T>A (n.6446-1307T>A) c.2177-1307T>A (n.2177-1307T>A) c.2292-839T>A (n.2292-839T>A) c.2319-839T>A (n.2319-839T>A) c.2204-1307T>A (n.2204-1307T>A) n.4543-1307T>A c.2186-9117T>A (n.2186-9117T>A) c.2221-1307T>A (n.2221-1307T>A) c.2186-8147T>A (n.2186-8147T>A) c.13085T>A (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>A (n.2186-1307T>A) c.2432-1307T>A (n.2432-1307T>A) c.10835T>A (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>A (n.1058-1307T>A) c.2130-1307T>A c.12644T>A (p.Leu4215Ter) c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13103T>A (p.Leu4368Ter) c.13076T>A (p.Leu4359Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330792A>C | CA387506034 | SACS | c.2186-18677T>G (n.2186-18677T>G) c.13111T>G (p.Leu4371Val) c.2185+22993T>G (n.2185+22993T>G) c.6446-1308T>G (n.6446-1308T>G) c.2177-1308T>G (n.2177-1308T>G) c.2292-840T>G (n.2292-840T>G) c.2319-840T>G (n.2319-840T>G) c.2204-1308T>G (n.2204-1308T>G) n.4543-1308T>G c.2186-9118T>G (n.2186-9118T>G) c.2221-1308T>G (n.2221-1308T>G) c.2186-8148T>G (n.2186-8148T>G) c.13084T>G (p.Leu4362Val) c.2186-1308T>G (n.2186-1308T>G) c.2432-1308T>G (n.2432-1308T>G) c.10834T>G (p.Leu3612Val) c.1058-1308T>G (n.1058-1308T>G) c.2130-1308T>G c.12643T>G (p.Leu4215Val) c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13102T>G (p.Leu4368Val) c.13075T>G (p.Leu4359Val) | |
13 | g.23330792A>G | CA483157773 | SACS | c.2186-18677T>C (n.2186-18677T>C) c.13111T>C (p.Leu4371=) c.2185+22993T>C (n.2185+22993T>C) c.6446-1308T>C (n.6446-1308T>C) c.2177-1308T>C (n.2177-1308T>C) c.2292-840T>C (n.2292-840T>C) c.2319-840T>C (n.2319-840T>C) c.2204-1308T>C (n.2204-1308T>C) n.4543-1308T>C c.2186-9118T>C (n.2186-9118T>C) c.2221-1308T>C (n.2221-1308T>C) c.2186-8148T>C (n.2186-8148T>C) c.13084T>C (p.Leu4362=) c.2186-1308T>C (n.2186-1308T>C) c.2432-1308T>C (n.2432-1308T>C) c.10834T>C (p.Leu3612=) c.1058-1308T>C (n.1058-1308T>C) c.2130-1308T>C c.12643T>C (p.Leu4215=) c.13135T>C (p.Leu4379=) c.13102T>C (p.Leu4368=) c.13075T>C (p.Leu4359=) | |
13 | g.23330792A>T | CA387506035 | SACS | c.2186-18677T>A (n.2186-18677T>A) c.13111T>A (p.Leu4371Ile) c.2185+22993T>A (n.2185+22993T>A) c.6446-1308T>A (n.6446-1308T>A) c.2177-1308T>A (n.2177-1308T>A) c.2292-840T>A (n.2292-840T>A) c.2319-840T>A (n.2319-840T>A) c.2204-1308T>A (n.2204-1308T>A) n.4543-1308T>A c.2186-9118T>A (n.2186-9118T>A) c.2221-1308T>A (n.2221-1308T>A) c.2186-8148T>A (n.2186-8148T>A) c.13084T>A (p.Leu4362Ile) c.2186-1308T>A (n.2186-1308T>A) c.2432-1308T>A (n.2432-1308T>A) c.10834T>A (p.Leu3612Ile) c.1058-1308T>A (n.1058-1308T>A) c.2130-1308T>A c.12643T>A (p.Leu4215Ile) c.13135T>A (p.Leu4379Ile) c.13102T>A (p.Leu4368Ile) c.13075T>A (p.Leu4359Ile) | |
13 | g.23330793T>A | CA387506036 | SACS | c.2186-18678A>T (n.2186-18678A>T) c.13110A>T (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>T (n.2185+22992A>T) c.6446-1309A>T (n.6446-1309A>T) c.2177-1309A>T (n.2177-1309A>T) c.2292-841A>T (n.2292-841A>T) c.2319-841A>T (n.2319-841A>T) c.2204-1309A>T (n.2204-1309A>T) n.4543-1309A>T c.2186-9119A>T (n.2186-9119A>T) c.2221-1309A>T (n.2221-1309A>T) c.2186-8149A>T (n.2186-8149A>T) c.13083A>T (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>T (n.2186-1309A>T) c.2432-1309A>T (n.2432-1309A>T) c.10833A>T (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>T (n.1058-1309A>T) c.2130-1309A>T c.12642A>T (p.Arg4214Ser) c.13134A>T (p.Arg4378Ser) c.13101A>T (p.Arg4367Ser) c.13074A>T (p.Arg4358Ser) | |
13 | g.23330793T>C | CA483157775 | SACS | c.2186-18678A>G (n.2186-18678A>G) c.13110A>G (p.Arg4370=) c.2185+22992A>G (n.2185+22992A>G) c.6446-1309A>G (n.6446-1309A>G) c.2177-1309A>G (n.2177-1309A>G) c.2292-841A>G (n.2292-841A>G) c.2319-841A>G (n.2319-841A>G) c.2204-1309A>G (n.2204-1309A>G) n.4543-1309A>G c.2186-9119A>G (n.2186-9119A>G) c.2221-1309A>G (n.2221-1309A>G) c.2186-8149A>G (n.2186-8149A>G) c.13083A>G (p.Arg4361=) c.2186-1309A>G (n.2186-1309A>G) c.2432-1309A>G (n.2432-1309A>G) c.10833A>G (p.Arg3611=) c.1058-1309A>G (n.1058-1309A>G) c.2130-1309A>G c.12642A>G (p.Arg4214=) c.13134A>G (p.Arg4378=) c.13101A>G (p.Arg4367=) c.13074A>G (p.Arg4358=) | |
13 | g.23330793T>G | CA387506037 | SACS | c.2186-18678A>C (n.2186-18678A>C) c.13110A>C (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>C (n.2185+22992A>C) c.6446-1309A>C (n.6446-1309A>C) c.2177-1309A>C (n.2177-1309A>C) c.2292-841A>C (n.2292-841A>C) c.2319-841A>C (n.2319-841A>C) c.2204-1309A>C (n.2204-1309A>C) n.4543-1309A>C c.2186-9119A>C (n.2186-9119A>C) c.2221-1309A>C (n.2221-1309A>C) c.2186-8149A>C (n.2186-8149A>C) c.13083A>C (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>C (n.2186-1309A>C) c.2432-1309A>C (n.2432-1309A>C) c.10833A>C (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>C (n.1058-1309A>C) c.2130-1309A>C c.12642A>C (p.Arg4214Ser) c.13134A>C (p.Arg4378Ser) c.13101A>C (p.Arg4367Ser) c.13074A>C (p.Arg4358Ser) | |
13 | g.23330794C>A | CA387506038 | SACS | c.2186-18679G>T (n.2186-18679G>T) c.13109G>T (p.Arg4370Ile) c.2185+22991G>T (n.2185+22991G>T) c.6446-1310G>T (n.6446-1310G>T) c.2177-1310G>T (n.2177-1310G>T) c.2292-842G>T (n.2292-842G>T) c.2319-842G>T (n.2319-842G>T) c.2204-1310G>T (n.2204-1310G>T) n.4543-1310G>T c.2186-9120G>T (n.2186-9120G>T) c.2221-1310G>T (n.2221-1310G>T) c.2186-8150G>T (n.2186-8150G>T) c.13082G>T (p.Arg4361Ile) c.2186-1310G>T (n.2186-1310G>T) c.2432-1310G>T (n.2432-1310G>T) c.10832G>T (p.Arg3611Ile) c.1058-1310G>T (n.1058-1310G>T) c.2130-1310G>T c.12641G>T (p.Arg4214Ile) c.13133G>T (p.Arg4378Ile) c.13100G>T (p.Arg4367Ile) c.13073G>T (p.Arg4358Ile) | |
13 | g.23330794C>G | CA387506040 | SACS | c.2186-18679G>C (n.2186-18679G>C) c.13109G>C (p.Arg4370Thr) c.2185+22991G>C (n.2185+22991G>C) c.6446-1310G>C (n.6446-1310G>C) c.2177-1310G>C (n.2177-1310G>C) c.2292-842G>C (n.2292-842G>C) c.2319-842G>C (n.2319-842G>C) c.2204-1310G>C (n.2204-1310G>C) n.4543-1310G>C c.2186-9120G>C (n.2186-9120G>C) c.2221-1310G>C (n.2221-1310G>C) c.2186-8150G>C (n.2186-8150G>C) c.13082G>C (p.Arg4361Thr) c.2186-1310G>C (n.2186-1310G>C) c.2432-1310G>C (n.2432-1310G>C) c.10832G>C (p.Arg3611Thr) c.1058-1310G>C (n.1058-1310G>C) c.2130-1310G>C c.12641G>C (p.Arg4214Thr) c.13133G>C (p.Arg4378Thr) c.13100G>C (p.Arg4367Thr) c.13073G>C (p.Arg4358Thr) | |
13 | g.23330794C>T | CA387506039 | SACS | c.2186-18679G>A (n.2186-18679G>A) c.13109G>A (p.Arg4370Lys) c.2185+22991G>A (n.2185+22991G>A) c.6446-1310G>A (n.6446-1310G>A) c.2177-1310G>A (n.2177-1310G>A) c.2292-842G>A (n.2292-842G>A) c.2319-842G>A (n.2319-842G>A) c.2204-1310G>A (n.2204-1310G>A) n.4543-1310G>A c.2186-9120G>A (n.2186-9120G>A) c.2221-1310G>A (n.2221-1310G>A) c.2186-8150G>A (n.2186-8150G>A) c.13082G>A (p.Arg4361Lys) c.2186-1310G>A (n.2186-1310G>A) c.2432-1310G>A (n.2432-1310G>A) c.10832G>A (p.Arg3611Lys) c.1058-1310G>A (n.1058-1310G>A) c.2130-1310G>A c.12641G>A (p.Arg4214Lys) c.13133G>A (p.Arg4378Lys) c.13100G>A (p.Arg4367Lys) c.13073G>A (p.Arg4358Lys) | |
13 | g.23330795T>A | CA387506041 | SACS | c.2186-18680A>T (n.2186-18680A>T) c.13108A>T (p.Arg4370Ter) c.2185+22990A>T (n.2185+22990A>T) c.6446-1311A>T (n.6446-1311A>T) c.2177-1311A>T (n.2177-1311A>T) c.2292-843A>T (n.2292-843A>T) c.2319-843A>T (n.2319-843A>T) c.2204-1311A>T (n.2204-1311A>T) n.4543-1311A>T c.2186-9121A>T (n.2186-9121A>T) c.2221-1311A>T (n.2221-1311A>T) c.2186-8151A>T (n.2186-8151A>T) c.13081A>T (p.Arg4361Ter) c.2186-1311A>T (n.2186-1311A>T) c.2432-1311A>T (n.2432-1311A>T) c.10831A>T (p.Arg3611Ter) c.1058-1311A>T (n.1058-1311A>T) c.2130-1311A>T c.12640A>T (p.Arg4214Ter) c.13132A>T (p.Arg4378Ter) c.13099A>T (p.Arg4367Ter) c.13072A>T (p.Arg4358Ter) | |
13 | g.23330795T>C | CA387506042 | SACS | c.2186-18680A>G (n.2186-18680A>G) c.13108A>G (p.Arg4370Gly) c.2185+22990A>G (n.2185+22990A>G) c.6446-1311A>G (n.6446-1311A>G) c.2177-1311A>G (n.2177-1311A>G) c.2292-843A>G (n.2292-843A>G) c.2319-843A>G (n.2319-843A>G) c.2204-1311A>G (n.2204-1311A>G) n.4543-1311A>G c.2186-9121A>G (n.2186-9121A>G) c.2221-1311A>G (n.2221-1311A>G) c.2186-8151A>G (n.2186-8151A>G) c.13081A>G (p.Arg4361Gly) c.2186-1311A>G (n.2186-1311A>G) c.2432-1311A>G (n.2432-1311A>G) c.10831A>G (p.Arg3611Gly) c.1058-1311A>G (n.1058-1311A>G) c.2130-1311A>G c.12640A>G (p.Arg4214Gly) c.13132A>G (p.Arg4378Gly) c.13099A>G (p.Arg4367Gly) c.13072A>G (p.Arg4358Gly) | |
13 | g.23330795T>G | CA483157780 | SACS | c.2186-18680A>C (n.2186-18680A>C) c.13108A>C (p.Arg4370=) c.2185+22990A>C (n.2185+22990A>C) c.6446-1311A>C (n.6446-1311A>C) c.2177-1311A>C (n.2177-1311A>C) c.2292-843A>C (n.2292-843A>C) c.2319-843A>C (n.2319-843A>C) c.2204-1311A>C (n.2204-1311A>C) n.4543-1311A>C c.2186-9121A>C (n.2186-9121A>C) c.2221-1311A>C (n.2221-1311A>C) c.2186-8151A>C (n.2186-8151A>C) c.13081A>C (p.Arg4361=) c.2186-1311A>C (n.2186-1311A>C) c.2432-1311A>C (n.2432-1311A>C) c.10831A>C (p.Arg3611=) c.1058-1311A>C (n.1058-1311A>C) c.2130-1311A>C c.12640A>C (p.Arg4214=) c.13132A>C (p.Arg4378=) c.13099A>C (p.Arg4367=) c.13072A>C (p.Arg4358=) | |
13 | g.23330796G>A | CA483157781 | SACS | c.2186-18681C>T (n.2186-18681C>T) c.13107C>T (p.Asn4369=) c.2185+22989C>T (n.2185+22989C>T) c.6446-1312C>T (n.6446-1312C>T) c.2177-1312C>T (n.2177-1312C>T) c.2292-844C>T (n.2292-844C>T) c.2319-844C>T (n.2319-844C>T) c.2204-1312C>T (n.2204-1312C>T) n.4543-1312C>T c.2186-9122C>T (n.2186-9122C>T) c.2221-1312C>T (n.2221-1312C>T) c.2186-8152C>T (n.2186-8152C>T) c.13080C>T (p.Asn4360=) c.2186-1312C>T (n.2186-1312C>T) c.2432-1312C>T (n.2432-1312C>T) c.10830C>T (p.Asn3610=) c.1058-1312C>T (n.1058-1312C>T) c.2130-1312C>T c.12639C>T (p.Asn4213=) c.13131C>T (p.Asn4377=) c.13098C>T (p.Asn4366=) c.13071C>T (p.Asn4357=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330796G>C | CA387506043 | SACS | c.2186-18681C>G (n.2186-18681C>G) c.13107C>G (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>G (n.2185+22989C>G) c.6446-1312C>G (n.6446-1312C>G) c.2177-1312C>G (n.2177-1312C>G) c.2292-844C>G (n.2292-844C>G) c.2319-844C>G (n.2319-844C>G) c.2204-1312C>G (n.2204-1312C>G) n.4543-1312C>G c.2186-9122C>G (n.2186-9122C>G) c.2221-1312C>G (n.2221-1312C>G) c.2186-8152C>G (n.2186-8152C>G) c.13080C>G (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>G (n.2186-1312C>G) c.2432-1312C>G (n.2432-1312C>G) c.10830C>G (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>G (n.1058-1312C>G) c.2130-1312C>G c.12639C>G (p.Asn4213Lys) c.13131C>G (p.Asn4377Lys) c.13098C>G (p.Asn4366Lys) c.13071C>G (p.Asn4357Lys) | |
13 | g.23330796G>T | CA387506044 | SACS | c.2186-18681C>A (n.2186-18681C>A) c.13107C>A (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>A (n.2185+22989C>A) c.6446-1312C>A (n.6446-1312C>A) c.2177-1312C>A (n.2177-1312C>A) c.2292-844C>A (n.2292-844C>A) c.2319-844C>A (n.2319-844C>A) c.2204-1312C>A (n.2204-1312C>A) n.4543-1312C>A c.2186-9122C>A (n.2186-9122C>A) c.2221-1312C>A (n.2221-1312C>A) c.2186-8152C>A (n.2186-8152C>A) c.13080C>A (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>A (n.2186-1312C>A) c.2432-1312C>A (n.2432-1312C>A) c.10830C>A (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>A (n.1058-1312C>A) c.2130-1312C>A c.12639C>A (p.Asn4213Lys) c.13131C>A (p.Asn4377Lys) c.13098C>A (p.Asn4366Lys) c.13071C>A (p.Asn4357Lys) | |
13 | g.23330797T>A | CA6910027 | SACS | c.2186-18682A>T (n.2186-18682A>T) c.13106A>T (p.Asn4369Ile) c.2185+22988A>T (n.2185+22988A>T) c.6446-1313A>T (n.6446-1313A>T) c.2177-1313A>T (n.2177-1313A>T) c.2292-845A>T (n.2292-845A>T) c.2319-845A>T (n.2319-845A>T) c.2204-1313A>T (n.2204-1313A>T) n.4543-1313A>T c.2186-9123A>T (n.2186-9123A>T) c.2221-1313A>T (n.2221-1313A>T) c.2186-8153A>T (n.2186-8153A>T) c.13079A>T (p.Asn4360Ile) c.2186-1313A>T (n.2186-1313A>T) c.2432-1313A>T (n.2432-1313A>T) c.10829A>T (p.Asn3610Ile) c.1058-1313A>T (n.1058-1313A>T) c.2130-1313A>T c.12638A>T (p.Asn4213Ile) c.13130A>T (p.Asn4377Ile) c.13097A>T (p.Asn4366Ile) c.13070A>T (p.Asn4357Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330797T>C | CA387506045 | SACS | c.2186-18682A>G (n.2186-18682A>G) c.13106A>G (p.Asn4369Ser) c.2185+22988A>G (n.2185+22988A>G) c.6446-1313A>G (n.6446-1313A>G) c.2177-1313A>G (n.2177-1313A>G) c.2292-845A>G (n.2292-845A>G) c.2319-845A>G (n.2319-845A>G) c.2204-1313A>G (n.2204-1313A>G) n.4543-1313A>G c.2186-9123A>G (n.2186-9123A>G) c.2221-1313A>G (n.2221-1313A>G) c.2186-8153A>G (n.2186-8153A>G) c.13079A>G (p.Asn4360Ser) c.2186-1313A>G (n.2186-1313A>G) c.2432-1313A>G (n.2432-1313A>G) c.10829A>G (p.Asn3610Ser) c.1058-1313A>G (n.1058-1313A>G) c.2130-1313A>G c.12638A>G (p.Asn4213Ser) c.13130A>G (p.Asn4377Ser) c.13097A>G (p.Asn4366Ser) c.13070A>G (p.Asn4357Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330797T>G | CA387506046 | SACS | c.2186-18682A>C (n.2186-18682A>C) c.13106A>C (p.Asn4369Thr) c.2185+22988A>C (n.2185+22988A>C) c.6446-1313A>C (n.6446-1313A>C) c.2177-1313A>C (n.2177-1313A>C) c.2292-845A>C (n.2292-845A>C) c.2319-845A>C (n.2319-845A>C) c.2204-1313A>C (n.2204-1313A>C) n.4543-1313A>C c.2186-9123A>C (n.2186-9123A>C) c.2221-1313A>C (n.2221-1313A>C) c.2186-8153A>C (n.2186-8153A>C) c.13079A>C (p.Asn4360Thr) c.2186-1313A>C (n.2186-1313A>C) c.2432-1313A>C (n.2432-1313A>C) c.10829A>C (p.Asn3610Thr) c.1058-1313A>C (n.1058-1313A>C) c.2130-1313A>C c.12638A>C (p.Asn4213Thr) c.13130A>C (p.Asn4377Thr) c.13097A>C (p.Asn4366Thr) c.13070A>C (p.Asn4357Thr) | |
13 | g.23330797T= | CA2078628598 | SACS | c.2186-18682A= (n.2186-18682A=) c.13106A= (p.Asn4369=) c.2185+22988A= (n.2185+22988A=) c.6446-1313A= (n.6446-1313A=) c.2177-1313A= (n.2177-1313A=) c.2292-845A= (n.2292-845A=) c.2319-845A= (n.2319-845A=) c.2204-1313A= (n.2204-1313A=) n.4543-1313A= c.2186-9123A= (n.2186-9123A=) c.2221-1313A= (n.2221-1313A=) c.2186-8153A= (n.2186-8153A=) c.13079A= (p.Asn4360=) c.2186-1313A= (n.2186-1313A=) c.2432-1313A= (n.2432-1313A=) c.10829A= (p.Asn3610=) c.1058-1313A= (n.1058-1313A=) c.2130-1313A= c.12638A= (p.Asn4213=) c.13130A= (p.Asn4377=) c.13097A= (p.Asn4366=) c.13070A= (p.Asn4357=) | |
13 | g.23330798T>A | CA387506047 | SACS | c.2186-18683A>T (n.2186-18683A>T) c.13105A>T (p.Asn4369Tyr) c.2185+22987A>T (n.2185+22987A>T) c.6446-1314A>T (n.6446-1314A>T) c.2177-1314A>T (n.2177-1314A>T) c.2292-846A>T (n.2292-846A>T) c.2319-846A>T (n.2319-846A>T) c.2204-1314A>T (n.2204-1314A>T) n.4543-1314A>T c.2186-9124A>T (n.2186-9124A>T) c.2221-1314A>T (n.2221-1314A>T) c.2186-8154A>T (n.2186-8154A>T) c.13078A>T (p.Asn4360Tyr) c.2186-1314A>T (n.2186-1314A>T) c.2432-1314A>T (n.2432-1314A>T) c.10828A>T (p.Asn3610Tyr) c.1058-1314A>T (n.1058-1314A>T) c.2130-1314A>T c.12637A>T (p.Asn4213Tyr) c.13129A>T (p.Asn4377Tyr) c.13096A>T (p.Asn4366Tyr) c.13069A>T (p.Asn4357Tyr) | |
13 | g.23330798T>C | CA387506048 | SACS | c.2186-18683A>G (n.2186-18683A>G) c.13105A>G (p.Asn4369Asp) c.2185+22987A>G (n.2185+22987A>G) c.6446-1314A>G (n.6446-1314A>G) c.2177-1314A>G (n.2177-1314A>G) c.2292-846A>G (n.2292-846A>G) c.2319-846A>G (n.2319-846A>G) c.2204-1314A>G (n.2204-1314A>G) n.4543-1314A>G c.2186-9124A>G (n.2186-9124A>G) c.2221-1314A>G (n.2221-1314A>G) c.2186-8154A>G (n.2186-8154A>G) c.13078A>G (p.Asn4360Asp) c.2186-1314A>G (n.2186-1314A>G) c.2432-1314A>G (n.2432-1314A>G) c.10828A>G (p.Asn3610Asp) c.1058-1314A>G (n.1058-1314A>G) c.2130-1314A>G c.12637A>G (p.Asn4213Asp) c.13129A>G (p.Asn4377Asp) c.13096A>G (p.Asn4366Asp) c.13069A>G (p.Asn4357Asp) | |
13 | g.23330798T>G | CA387506049 | SACS | c.2186-18683A>C (n.2186-18683A>C) c.13105A>C (p.Asn4369His) c.2185+22987A>C (n.2185+22987A>C) c.6446-1314A>C (n.6446-1314A>C) c.2177-1314A>C (n.2177-1314A>C) c.2292-846A>C (n.2292-846A>C) c.2319-846A>C (n.2319-846A>C) c.2204-1314A>C (n.2204-1314A>C) n.4543-1314A>C c.2186-9124A>C (n.2186-9124A>C) c.2221-1314A>C (n.2221-1314A>C) c.2186-8154A>C (n.2186-8154A>C) c.13078A>C (p.Asn4360His) c.2186-1314A>C (n.2186-1314A>C) c.2432-1314A>C (n.2432-1314A>C) c.10828A>C (p.Asn3610His) c.1058-1314A>C (n.1058-1314A>C) c.2130-1314A>C c.12637A>C (p.Asn4213His) c.13129A>C (p.Asn4377His) c.13096A>C (p.Asn4366His) c.13069A>C (p.Asn4357His) | gnomAD v4 |
13 | g.23330799G>A | CA483157789 | SACS | c.2186-18684C>T (n.2186-18684C>T) c.13104C>T (p.Ile4368=) c.2185+22986C>T (n.2185+22986C>T) c.6446-1315C>T (n.6446-1315C>T) c.2177-1315C>T (n.2177-1315C>T) c.2292-847C>T (n.2292-847C>T) c.2319-847C>T (n.2319-847C>T) c.2204-1315C>T (n.2204-1315C>T) n.4543-1315C>T c.2186-9125C>T (n.2186-9125C>T) c.2221-1315C>T (n.2221-1315C>T) c.2186-8155C>T (n.2186-8155C>T) c.13077C>T (p.Ile4359=) c.2186-1315C>T (n.2186-1315C>T) c.2432-1315C>T (n.2432-1315C>T) c.10827C>T (p.Ile3609=) c.1058-1315C>T (n.1058-1315C>T) c.2130-1315C>T c.12636C>T (p.Ile4212=) c.13128C>T (p.Ile4376=) c.13095C>T (p.Ile4365=) c.13068C>T (p.Ile4356=) | |
13 | g.23330799G>C | CA387506050 | SACS | c.2186-18684C>G (n.2186-18684C>G) c.13104C>G (p.Ile4368Met) c.2185+22986C>G (n.2185+22986C>G) c.6446-1315C>G (n.6446-1315C>G) c.2177-1315C>G (n.2177-1315C>G) c.2292-847C>G (n.2292-847C>G) c.2319-847C>G (n.2319-847C>G) c.2204-1315C>G (n.2204-1315C>G) n.4543-1315C>G c.2186-9125C>G (n.2186-9125C>G) c.2221-1315C>G (n.2221-1315C>G) c.2186-8155C>G (n.2186-8155C>G) c.13077C>G (p.Ile4359Met) c.2186-1315C>G (n.2186-1315C>G) c.2432-1315C>G (n.2432-1315C>G) c.10827C>G (p.Ile3609Met) c.1058-1315C>G (n.1058-1315C>G) c.2130-1315C>G c.12636C>G (p.Ile4212Met) c.13128C>G (p.Ile4376Met) c.13095C>G (p.Ile4365Met) c.13068C>G (p.Ile4356Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330799G= | CA2078628600 | SACS | c.2186-18684C= (n.2186-18684C=) c.13104C= (p.Ile4368=) c.2185+22986C= (n.2185+22986C=) c.6446-1315C= (n.6446-1315C=) c.2177-1315C= (n.2177-1315C=) c.2292-847C= (n.2292-847C=) c.2319-847C= (n.2319-847C=) c.2204-1315C= (n.2204-1315C=) n.4543-1315C= c.2186-9125C= (n.2186-9125C=) c.2221-1315C= (n.2221-1315C=) c.2186-8155C= (n.2186-8155C=) c.13077C= (p.Ile4359=) c.2186-1315C= (n.2186-1315C=) c.2432-1315C= (n.2432-1315C=) c.10827C= (p.Ile3609=) c.1058-1315C= (n.1058-1315C=) c.2130-1315C= c.12636C= (p.Ile4212=) c.13128C= (p.Ile4376=) c.13095C= (p.Ile4365=) c.13068C= (p.Ile4356=) | |
13 | g.23330799G>T | CA6910028 | SACS | c.2186-18684C>A (n.2186-18684C>A) c.13104C>A (p.Ile4368=) c.2185+22986C>A (n.2185+22986C>A) c.6446-1315C>A (n.6446-1315C>A) c.2177-1315C>A (n.2177-1315C>A) c.2292-847C>A (n.2292-847C>A) c.2319-847C>A (n.2319-847C>A) c.2204-1315C>A (n.2204-1315C>A) n.4543-1315C>A c.2186-9125C>A (n.2186-9125C>A) c.2221-1315C>A (n.2221-1315C>A) c.2186-8155C>A (n.2186-8155C>A) c.13077C>A (p.Ile4359=) c.2186-1315C>A (n.2186-1315C>A) c.2432-1315C>A (n.2432-1315C>A) c.10827C>A (p.Ile3609=) c.1058-1315C>A (n.1058-1315C>A) c.2130-1315C>A c.12636C>A (p.Ile4212=) c.13128C>A (p.Ile4376=) c.13095C>A (p.Ile4365=) c.13068C>A (p.Ile4356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330800A>C | CA387506051 | SACS | c.2186-18685T>G (n.2186-18685T>G) c.13103T>G (p.Ile4368Ser) c.2185+22985T>G (n.2185+22985T>G) c.6446-1316T>G (n.6446-1316T>G) c.2177-1316T>G (n.2177-1316T>G) c.2292-848T>G (n.2292-848T>G) c.2319-848T>G (n.2319-848T>G) c.2204-1316T>G (n.2204-1316T>G) n.4543-1316T>G c.2186-9126T>G (n.2186-9126T>G) c.2221-1316T>G (n.2221-1316T>G) c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G) c.13076T>G (p.Ile4359Ser) c.2186-1316T>G (n.2186-1316T>G) c.2432-1316T>G (n.2432-1316T>G) c.10826T>G (p.Ile3609Ser) c.1058-1316T>G (n.1058-1316T>G) c.2130-1316T>G c.12635T>G (p.Ile4212Ser) c.13127T>G (p.Ile4376Ser) c.13094T>G (p.Ile4365Ser) c.13067T>G (p.Ile4356Ser) | |
13 | g.23330800A>G | CA387506053 | SACS | c.2186-18685T>C (n.2186-18685T>C) c.13103T>C (p.Ile4368Thr) c.2185+22985T>C (n.2185+22985T>C) c.6446-1316T>C (n.6446-1316T>C) c.2177-1316T>C (n.2177-1316T>C) c.2292-848T>C (n.2292-848T>C) c.2319-848T>C (n.2319-848T>C) c.2204-1316T>C (n.2204-1316T>C) n.4543-1316T>C c.2186-9126T>C (n.2186-9126T>C) c.2221-1316T>C (n.2221-1316T>C) c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C) c.13076T>C (p.Ile4359Thr) c.2186-1316T>C (n.2186-1316T>C) c.2432-1316T>C (n.2432-1316T>C) c.10826T>C (p.Ile3609Thr) c.1058-1316T>C (n.1058-1316T>C) c.2130-1316T>C c.12635T>C (p.Ile4212Thr) c.13127T>C (p.Ile4376Thr) c.13094T>C (p.Ile4365Thr) c.13067T>C (p.Ile4356Thr) | |
13 | g.23330800A>T | CA387506052 | SACS | c.2186-18685T>A (n.2186-18685T>A) c.13103T>A (p.Ile4368Asn) c.2185+22985T>A (n.2185+22985T>A) c.6446-1316T>A (n.6446-1316T>A) c.2177-1316T>A (n.2177-1316T>A) c.2292-848T>A (n.2292-848T>A) c.2319-848T>A (n.2319-848T>A) c.2204-1316T>A (n.2204-1316T>A) n.4543-1316T>A c.2186-9126T>A (n.2186-9126T>A) c.2221-1316T>A (n.2221-1316T>A) c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A) c.13076T>A (p.Ile4359Asn) c.2186-1316T>A (n.2186-1316T>A) c.2432-1316T>A (n.2432-1316T>A) c.10826T>A (p.Ile3609Asn) c.1058-1316T>A (n.1058-1316T>A) c.2130-1316T>A c.12635T>A (p.Ile4212Asn) c.13127T>A (p.Ile4376Asn) c.13094T>A (p.Ile4365Asn) c.13067T>A (p.Ile4356Asn) | |
13 | g.23330801T>A | CA387506054 | SACS | c.2186-18686A>T (n.2186-18686A>T) c.13102A>T (p.Ile4368Phe) c.2185+22984A>T (n.2185+22984A>T) c.6446-1317A>T (n.6446-1317A>T) c.2177-1317A>T (n.2177-1317A>T) c.2292-849A>T (n.2292-849A>T) c.2319-849A>T (n.2319-849A>T) c.2204-1317A>T (n.2204-1317A>T) n.4543-1317A>T c.2186-9127A>T (n.2186-9127A>T) c.2221-1317A>T (n.2221-1317A>T) c.2186-8157A>T (n.2186-8157A>T) c.13075A>T (p.Ile4359Phe) c.2186-1317A>T (n.2186-1317A>T) c.2432-1317A>T (n.2432-1317A>T) c.10825A>T (p.Ile3609Phe) c.1058-1317A>T (n.1058-1317A>T) c.2130-1317A>T c.12634A>T (p.Ile4212Phe) c.13126A>T (p.Ile4376Phe) c.13093A>T (p.Ile4365Phe) c.13066A>T (p.Ile4356Phe) | |
13 | g.23330801T>C | CA387506055 | SACS | c.2186-18686A>G (n.2186-18686A>G) c.13102A>G (p.Ile4368Val) c.2185+22984A>G (n.2185+22984A>G) c.6446-1317A>G (n.6446-1317A>G) c.2177-1317A>G (n.2177-1317A>G) c.2292-849A>G (n.2292-849A>G) c.2319-849A>G (n.2319-849A>G) c.2204-1317A>G (n.2204-1317A>G) n.4543-1317A>G c.2186-9127A>G (n.2186-9127A>G) c.2221-1317A>G (n.2221-1317A>G) c.2186-8157A>G (n.2186-8157A>G) c.13075A>G (p.Ile4359Val) c.2186-1317A>G (n.2186-1317A>G) c.2432-1317A>G (n.2432-1317A>G) c.10825A>G (p.Ile3609Val) c.1058-1317A>G (n.1058-1317A>G) c.2130-1317A>G c.12634A>G (p.Ile4212Val) c.13126A>G (p.Ile4376Val) c.13093A>G (p.Ile4365Val) c.13066A>G (p.Ile4356Val) | |
13 | g.23330801T>G | CA387506056 | SACS | c.2186-18686A>C (n.2186-18686A>C) c.13102A>C (p.Ile4368Leu) c.2185+22984A>C (n.2185+22984A>C) c.6446-1317A>C (n.6446-1317A>C) c.2177-1317A>C (n.2177-1317A>C) c.2292-849A>C (n.2292-849A>C) c.2319-849A>C (n.2319-849A>C) c.2204-1317A>C (n.2204-1317A>C) n.4543-1317A>C c.2186-9127A>C (n.2186-9127A>C) c.2221-1317A>C (n.2221-1317A>C) c.2186-8157A>C (n.2186-8157A>C) c.13075A>C (p.Ile4359Leu) c.2186-1317A>C (n.2186-1317A>C) c.2432-1317A>C (n.2432-1317A>C) c.10825A>C (p.Ile3609Leu) c.1058-1317A>C (n.1058-1317A>C) c.2130-1317A>C c.12634A>C (p.Ile4212Leu) c.13126A>C (p.Ile4376Leu) c.13093A>C (p.Ile4365Leu) c.13066A>C (p.Ile4356Leu) | |
13 | g.23330802T>A | CA387506057 | SACS | c.2186-18687A>T (n.2186-18687A>T) c.13101A>T (p.Glu4367Asp) c.2185+22983A>T (n.2185+22983A>T) c.6446-1318A>T (n.6446-1318A>T) c.2177-1318A>T (n.2177-1318A>T) c.2292-850A>T (n.2292-850A>T) c.2319-850A>T (n.2319-850A>T) c.2204-1318A>T (n.2204-1318A>T) n.4543-1318A>T c.2186-9128A>T (n.2186-9128A>T) c.2221-1318A>T (n.2221-1318A>T) c.2186-8158A>T (n.2186-8158A>T) c.13074A>T (p.Glu4358Asp) c.2186-1318A>T (n.2186-1318A>T) c.2432-1318A>T (n.2432-1318A>T) c.10824A>T (p.Glu3608Asp) c.1058-1318A>T (n.1058-1318A>T) c.2130-1318A>T c.12633A>T (p.Glu4211Asp) c.13125A>T (p.Glu4375Asp) c.13092A>T (p.Glu4364Asp) c.13065A>T (p.Glu4355Asp) | |
13 | g.23330802T>C | CA483157793 | SACS | c.2186-18687A>G (n.2186-18687A>G) c.13101A>G (p.Glu4367=) c.2185+22983A>G (n.2185+22983A>G) c.6446-1318A>G (n.6446-1318A>G) c.2177-1318A>G (n.2177-1318A>G) c.2292-850A>G (n.2292-850A>G) c.2319-850A>G (n.2319-850A>G) c.2204-1318A>G (n.2204-1318A>G) n.4543-1318A>G c.2186-9128A>G (n.2186-9128A>G) c.2221-1318A>G (n.2221-1318A>G) c.2186-8158A>G (n.2186-8158A>G) c.13074A>G (p.Glu4358=) c.2186-1318A>G (n.2186-1318A>G) c.2432-1318A>G (n.2432-1318A>G) c.10824A>G (p.Glu3608=) c.1058-1318A>G (n.1058-1318A>G) c.2130-1318A>G c.12633A>G (p.Glu4211=) c.13125A>G (p.Glu4375=) c.13092A>G (p.Glu4364=) c.13065A>G (p.Glu4355=) | |
13 | g.23330802T>G | CA387506058 | SACS | c.2186-18687A>C (n.2186-18687A>C) c.13101A>C (p.Glu4367Asp) c.2185+22983A>C (n.2185+22983A>C) c.6446-1318A>C (n.6446-1318A>C) c.2177-1318A>C (n.2177-1318A>C) c.2292-850A>C (n.2292-850A>C) c.2319-850A>C (n.2319-850A>C) c.2204-1318A>C (n.2204-1318A>C) n.4543-1318A>C c.2186-9128A>C (n.2186-9128A>C) c.2221-1318A>C (n.2221-1318A>C) c.2186-8158A>C (n.2186-8158A>C) c.13074A>C (p.Glu4358Asp) c.2186-1318A>C (n.2186-1318A>C) c.2432-1318A>C (n.2432-1318A>C) c.10824A>C (p.Glu3608Asp) c.1058-1318A>C (n.1058-1318A>C) c.2130-1318A>C c.12633A>C (p.Glu4211Asp) c.13125A>C (p.Glu4375Asp) c.13092A>C (p.Glu4364Asp) c.13065A>C (p.Glu4355Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330803T>A | CA387506059 | SACS | c.2186-18688A>T (n.2186-18688A>T) c.13100A>T (p.Glu4367Val) c.2185+22982A>T (n.2185+22982A>T) c.6446-1319A>T (n.6446-1319A>T) c.2177-1319A>T (n.2177-1319A>T) c.2292-851A>T (n.2292-851A>T) c.2319-851A>T (n.2319-851A>T) c.2204-1319A>T (n.2204-1319A>T) n.4543-1319A>T c.2186-9129A>T (n.2186-9129A>T) c.2221-1319A>T (n.2221-1319A>T) c.2186-8159A>T (n.2186-8159A>T) c.13073A>T (p.Glu4358Val) c.2186-1319A>T (n.2186-1319A>T) c.2432-1319A>T (n.2432-1319A>T) c.10823A>T (p.Glu3608Val) c.1058-1319A>T (n.1058-1319A>T) c.2130-1319A>T c.12632A>T (p.Glu4211Val) c.13124A>T (p.Glu4375Val) c.13091A>T (p.Glu4364Val) c.13064A>T (p.Glu4355Val) | |
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