Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330690T>ACA387505812SACSc.2186-18575A>T (n.2186-18575A>T)
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13g.23330690T=CA2078628424SACSc.2186-18575A= (n.2186-18575A=)
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c.2319-739G>C (n.2319-739G>C)
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n.4543-1207G>C
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13g.23330691C>TCA483157539SACSc.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A)
c.13212G>A (p.Gln4404=)
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c.2204-1207G>A (n.2204-1207G>A)
n.4543-1207G>A
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c.2186-1207G>A (n.2186-1207G>A)
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c.10935G>A (p.Gln3645=)
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c.2130-1207G>A
c.12744G>A (p.Gln4248=)
c.13236G>A (p.Gln4412=)
c.13203G>A (p.Gln4401=)
c.13176G>A (p.Gln4392=)
 gnomAD v4
13g.23330691_23330698dupCA658823513SACSc.2186-18583_2186-18576dup (n.2186-18583_2186-18576dup)
c.13205_13212dup (p.Arg4405HisfsTer?)
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c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup)
c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup)
c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup)
c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup)
c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup)
n.4543-1214_4543-1207dup
c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup)
c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup)
c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup)
c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?)
c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup)
c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup)
c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?)
c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup)
c.2130-1214_2130-1207dup
c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?)
c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?)
c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?)
c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330692T>ACA246648008SACSc.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T)
c.13211A>T (p.Gln4404Leu)
c.2185+23093A>T (n.2185+23093A>T)
c.6446-1208A>T (n.6446-1208A>T)
c.2177-1208A>T (n.2177-1208A>T)
c.2292-740A>T (n.2292-740A>T)
c.2319-740A>T (n.2319-740A>T)
c.2204-1208A>T (n.2204-1208A>T)
n.4543-1208A>T
c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T)
c.2221-1208A>T (n.2221-1208A>T)
c.2186-8048A>T (n.2186-8048A>T)
c.13184A>T (p.Gln4395Leu)
c.2186-1208A>T (n.2186-1208A>T)
c.2432-1208A>T (n.2432-1208A>T)
c.10934A>T (p.Gln3645Leu)
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c.2130-1208A>T
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c.13235A>T (p.Gln4412Leu)
c.13202A>T (p.Gln4401Leu)
c.13175A>T (p.Gln4392Leu)
 dbSNP
13g.23330692T>CCA387505816SACSc.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G)
c.13211A>G (p.Gln4404Arg)
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c.6446-1208A>G (n.6446-1208A>G)
c.2177-1208A>G (n.2177-1208A>G)
c.2292-740A>G (n.2292-740A>G)
c.2319-740A>G (n.2319-740A>G)
c.2204-1208A>G (n.2204-1208A>G)
n.4543-1208A>G
c.2186-9018A>G (n.2186-9018A>G)
c.2221-1208A>G (n.2221-1208A>G)
c.2186-8048A>G (n.2186-8048A>G)
c.13184A>G (p.Gln4395Arg)
c.2186-1208A>G (n.2186-1208A>G)
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c.2130-1208A>G
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c.13235A>G (p.Gln4412Arg)
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c.13175A>G (p.Gln4392Arg)
 gnomAD v4
13g.23330692T>GCA387505817SACSc.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C)
c.13211A>C (p.Gln4404Pro)
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c.6446-1208A>C (n.6446-1208A>C)
c.2177-1208A>C (n.2177-1208A>C)
c.2292-740A>C (n.2292-740A>C)
c.2319-740A>C (n.2319-740A>C)
c.2204-1208A>C (n.2204-1208A>C)
n.4543-1208A>C
c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C)
c.2221-1208A>C (n.2221-1208A>C)
c.2186-8048A>C (n.2186-8048A>C)
c.13184A>C (p.Gln4395Pro)
c.2186-1208A>C (n.2186-1208A>C)
c.2432-1208A>C (n.2432-1208A>C)
c.10934A>C (p.Gln3645Pro)
c.1058-1208A>C (n.1058-1208A>C)
c.2130-1208A>C
c.12743A>C (p.Gln4248Pro)
c.13235A>C (p.Gln4412Pro)
c.13202A>C (p.Gln4401Pro)
c.13175A>C (p.Gln4392Pro)
13g.23330692T=CA2078628430SACSc.2186-18577A= (n.2186-18577A=)
c.13211A= (p.Gln4404=)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23330696A>TCA387505828SACSc.2186-18581T>A (n.2186-18581T>A)
c.13207T>A (p.Phe4403Ile)
c.2185+23089T>A (n.2185+23089T>A)
c.6446-1212T>A (n.6446-1212T>A)
c.2177-1212T>A (n.2177-1212T>A)
c.2292-744T>A (n.2292-744T>A)
c.2319-744T>A (n.2319-744T>A)
c.2204-1212T>A (n.2204-1212T>A)
n.4543-1212T>A
c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A)
c.2221-1212T>A (n.2221-1212T>A)
c.2186-8052T>A (n.2186-8052T>A)
c.13180T>A (p.Phe4394Ile)
c.2186-1212T>A (n.2186-1212T>A)
c.2432-1212T>A (n.2432-1212T>A)
c.10930T>A (p.Phe3644Ile)
c.1058-1212T>A (n.1058-1212T>A)
c.2130-1212T>A
c.12739T>A (p.Phe4247Ile)
c.13231T>A (p.Phe4411Ile)
c.13198T>A (p.Phe4400Ile)
c.13171T>A (p.Phe4391Ile)
13g.23330697T>ACA483157551SACSc.2186-18582A>T (n.2186-18582A>T)
c.13206A>T (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>T (n.2185+23088A>T)
c.6446-1213A>T (n.6446-1213A>T)
c.2177-1213A>T (n.2177-1213A>T)
c.2292-745A>T (n.2292-745A>T)
c.2319-745A>T (n.2319-745A>T)
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n.4543-1213A>T
c.2186-9023A>T (n.2186-9023A>T)
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c.13179A>T (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>T (n.2186-1213A>T)
c.2432-1213A>T (n.2432-1213A>T)
c.10929A>T (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>T (n.1058-1213A>T)
c.2130-1213A>T
c.12738A>T (p.Ser4246=)
c.13230A>T (p.Ser4410=)
c.13197A>T (p.Ser4399=)
c.13170A>T (p.Ser4390=)
13g.23330697T>CCA483157553SACSc.2186-18582A>G (n.2186-18582A>G)
c.13206A>G (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>G (n.2185+23088A>G)
c.6446-1213A>G (n.6446-1213A>G)
c.2177-1213A>G (n.2177-1213A>G)
c.2292-745A>G (n.2292-745A>G)
c.2319-745A>G (n.2319-745A>G)
c.2204-1213A>G (n.2204-1213A>G)
n.4543-1213A>G
c.2186-9023A>G (n.2186-9023A>G)
c.2221-1213A>G (n.2221-1213A>G)
c.2186-8053A>G (n.2186-8053A>G)
c.13179A>G (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>G (n.2186-1213A>G)
c.2432-1213A>G (n.2432-1213A>G)
c.10929A>G (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>G (n.1058-1213A>G)
c.2130-1213A>G
c.12738A>G (p.Ser4246=)
c.13230A>G (p.Ser4410=)
c.13197A>G (p.Ser4399=)
c.13170A>G (p.Ser4390=)
13g.23330697T>GCA483157554SACSc.2186-18582A>C (n.2186-18582A>C)
c.13206A>C (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>C (n.2185+23088A>C)
c.6446-1213A>C (n.6446-1213A>C)
c.2177-1213A>C (n.2177-1213A>C)
c.2292-745A>C (n.2292-745A>C)
c.2319-745A>C (n.2319-745A>C)
c.2204-1213A>C (n.2204-1213A>C)
n.4543-1213A>C
c.2186-9023A>C (n.2186-9023A>C)
c.2221-1213A>C (n.2221-1213A>C)
c.2186-8053A>C (n.2186-8053A>C)
c.13179A>C (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>C (n.2186-1213A>C)
c.2432-1213A>C (n.2432-1213A>C)
c.10929A>C (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>C (n.1058-1213A>C)
c.2130-1213A>C
c.12738A>C (p.Ser4246=)
c.13230A>C (p.Ser4410=)
c.13197A>C (p.Ser4399=)
c.13170A>C (p.Ser4390=)
13g.23330698G>ACA387505829SACSc.2186-18583C>T (n.2186-18583C>T)
c.13205C>T (p.Ser4402Leu)
c.2185+23087C>T (n.2185+23087C>T)
c.6446-1214C>T (n.6446-1214C>T)
c.2177-1214C>T (n.2177-1214C>T)
c.2292-746C>T (n.2292-746C>T)
c.2319-746C>T (n.2319-746C>T)
c.2204-1214C>T (n.2204-1214C>T)
n.4543-1214C>T
c.2186-9024C>T (n.2186-9024C>T)
c.2221-1214C>T (n.2221-1214C>T)
c.2186-8054C>T (n.2186-8054C>T)
c.13178C>T (p.Ser4393Leu)
c.2186-1214C>T (n.2186-1214C>T)
c.2432-1214C>T (n.2432-1214C>T)
c.10928C>T (p.Ser3643Leu)
c.1058-1214C>T (n.1058-1214C>T)
c.2130-1214C>T
c.12737C>T (p.Ser4246Leu)
c.13229C>T (p.Ser4410Leu)
c.13196C>T (p.Ser4399Leu)
c.13169C>T (p.Ser4390Leu)
13g.23330698G>CCA387505830SACSc.2186-18583C>G (n.2186-18583C>G)
c.13205C>G (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>G (n.2185+23087C>G)
c.6446-1214C>G (n.6446-1214C>G)
c.2177-1214C>G (n.2177-1214C>G)
c.2292-746C>G (n.2292-746C>G)
c.2319-746C>G (n.2319-746C>G)
c.2204-1214C>G (n.2204-1214C>G)
n.4543-1214C>G
c.2186-9024C>G (n.2186-9024C>G)
c.2221-1214C>G (n.2221-1214C>G)
c.2186-8054C>G (n.2186-8054C>G)
c.13178C>G (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>G (n.2186-1214C>G)
c.2432-1214C>G (n.2432-1214C>G)
c.10928C>G (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>G (n.1058-1214C>G)
c.2130-1214C>G
c.12737C>G (p.Ser4246Ter)
c.13229C>G (p.Ser4410Ter)
c.13196C>G (p.Ser4399Ter)
c.13169C>G (p.Ser4390Ter)
 COSMIC
13g.23330698G>TCA387505831SACSc.2186-18583C>A (n.2186-18583C>A)
c.13205C>A (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>A (n.2185+23087C>A)
c.6446-1214C>A (n.6446-1214C>A)
c.2177-1214C>A (n.2177-1214C>A)
c.2292-746C>A (n.2292-746C>A)
c.2319-746C>A (n.2319-746C>A)
c.2204-1214C>A (n.2204-1214C>A)
n.4543-1214C>A
c.2186-9024C>A (n.2186-9024C>A)
c.2221-1214C>A (n.2221-1214C>A)
c.2186-8054C>A (n.2186-8054C>A)
c.13178C>A (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>A (n.2186-1214C>A)
c.2432-1214C>A (n.2432-1214C>A)
c.10928C>A (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>A (n.1058-1214C>A)
c.2130-1214C>A
c.12737C>A (p.Ser4246Ter)
c.13229C>A (p.Ser4410Ter)
c.13196C>A (p.Ser4399Ter)
c.13169C>A (p.Ser4390Ter)
 gnomAD v4
13g.23330699A>CCA387505834SACSc.2186-18584T>G (n.2186-18584T>G)
c.13204T>G (p.Ser4402Ala)
c.2185+23086T>G (n.2185+23086T>G)
c.6446-1215T>G (n.6446-1215T>G)
c.2177-1215T>G (n.2177-1215T>G)
c.2292-747T>G (n.2292-747T>G)
c.2319-747T>G (n.2319-747T>G)
c.2204-1215T>G (n.2204-1215T>G)
n.4543-1215T>G
c.2186-9025T>G (n.2186-9025T>G)
c.2221-1215T>G (n.2221-1215T>G)
c.2186-8055T>G (n.2186-8055T>G)
c.13177T>G (p.Ser4393Ala)
c.2186-1215T>G (n.2186-1215T>G)
c.2432-1215T>G (n.2432-1215T>G)
c.10927T>G (p.Ser3643Ala)
c.1058-1215T>G (n.1058-1215T>G)
c.2130-1215T>G
c.12736T>G (p.Ser4246Ala)
c.13228T>G (p.Ser4410Ala)
c.13195T>G (p.Ser4399Ala)
c.13168T>G (p.Ser4390Ala)
13g.23330699A>GCA387505832SACSc.2186-18584T>C (n.2186-18584T>C)
c.13204T>C (p.Ser4402Pro)
c.2185+23086T>C (n.2185+23086T>C)
c.6446-1215T>C (n.6446-1215T>C)
c.2177-1215T>C (n.2177-1215T>C)
c.2292-747T>C (n.2292-747T>C)
c.2319-747T>C (n.2319-747T>C)
c.2204-1215T>C (n.2204-1215T>C)
n.4543-1215T>C
c.2186-9025T>C (n.2186-9025T>C)
c.2221-1215T>C (n.2221-1215T>C)
c.2186-8055T>C (n.2186-8055T>C)
c.13177T>C (p.Ser4393Pro)
c.2186-1215T>C (n.2186-1215T>C)
c.2432-1215T>C (n.2432-1215T>C)
c.10927T>C (p.Ser3643Pro)
c.1058-1215T>C (n.1058-1215T>C)
c.2130-1215T>C
c.12736T>C (p.Ser4246Pro)
c.13228T>C (p.Ser4410Pro)
c.13195T>C (p.Ser4399Pro)
c.13168T>C (p.Ser4390Pro)
13g.23330699A>TCA387505833SACSc.2186-18584T>A (n.2186-18584T>A)
c.13204T>A (p.Ser4402Thr)
c.2185+23086T>A (n.2185+23086T>A)
c.6446-1215T>A (n.6446-1215T>A)
c.2177-1215T>A (n.2177-1215T>A)
c.2292-747T>A (n.2292-747T>A)
c.2319-747T>A (n.2319-747T>A)
c.2204-1215T>A (n.2204-1215T>A)
n.4543-1215T>A
c.2186-9025T>A (n.2186-9025T>A)
c.2221-1215T>A (n.2221-1215T>A)
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c.13177T>A (p.Ser4393Thr)
c.2186-1215T>A (n.2186-1215T>A)
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c.10927T>A (p.Ser3643Thr)
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c.2130-1215T>A
c.12736T>A (p.Ser4246Thr)
c.13228T>A (p.Ser4410Thr)
c.13195T>A (p.Ser4399Thr)
c.13168T>A (p.Ser4390Thr)
13g.23330700G>ACA483157559SACSc.2186-18585C>T (n.2186-18585C>T)
c.13203C>T (p.Tyr4401=)
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c.6446-1216C>T (n.6446-1216C>T)
c.2177-1216C>T (n.2177-1216C>T)
c.2292-748C>T (n.2292-748C>T)
c.2319-748C>T (n.2319-748C>T)
c.2204-1216C>T (n.2204-1216C>T)
n.4543-1216C>T
c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T)
c.2221-1216C>T (n.2221-1216C>T)
c.2186-8056C>T (n.2186-8056C>T)
c.13176C>T (p.Tyr4392=)
c.2186-1216C>T (n.2186-1216C>T)
c.2432-1216C>T (n.2432-1216C>T)
c.10926C>T (p.Tyr3642=)
c.1058-1216C>T (n.1058-1216C>T)
c.2130-1216C>T
c.12735C>T (p.Tyr4245=)
c.13227C>T (p.Tyr4409=)
c.13194C>T (p.Tyr4398=)
c.13167C>T (p.Tyr4389=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330700G>CCA387505835SACSc.2186-18585C>G (n.2186-18585C>G)
c.13203C>G (p.Tyr4401Ter)
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c.6446-1216C>G (n.6446-1216C>G)
c.2177-1216C>G (n.2177-1216C>G)
c.2292-748C>G (n.2292-748C>G)
c.2319-748C>G (n.2319-748C>G)
c.2204-1216C>G (n.2204-1216C>G)
n.4543-1216C>G
c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G)
c.2221-1216C>G (n.2221-1216C>G)
c.2186-8056C>G (n.2186-8056C>G)
c.13176C>G (p.Tyr4392Ter)
c.2186-1216C>G (n.2186-1216C>G)
c.2432-1216C>G (n.2432-1216C>G)
c.10926C>G (p.Tyr3642Ter)
c.1058-1216C>G (n.1058-1216C>G)
c.2130-1216C>G
c.12735C>G (p.Tyr4245Ter)
c.13227C>G (p.Tyr4409Ter)
c.13194C>G (p.Tyr4398Ter)
c.13167C>G (p.Tyr4389Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330700G=CA2078628434SACSc.2186-18585C= (n.2186-18585C=)
c.13203C= (p.Tyr4401=)
c.2185+23085C= (n.2185+23085C=)
c.6446-1216C= (n.6446-1216C=)
c.2177-1216C= (n.2177-1216C=)
c.2292-748C= (n.2292-748C=)
c.2319-748C= (n.2319-748C=)
c.2204-1216C= (n.2204-1216C=)
n.4543-1216C=
c.2186-9026C= (n.2186-9026C=)
c.2221-1216C= (n.2221-1216C=)
c.2186-8056C= (n.2186-8056C=)
c.13176C= (p.Tyr4392=)
c.2186-1216C= (n.2186-1216C=)
c.2432-1216C= (n.2432-1216C=)
c.10926C= (p.Tyr3642=)
c.1058-1216C= (n.1058-1216C=)
c.2130-1216C=
c.12735C= (p.Tyr4245=)
c.13227C= (p.Tyr4409=)
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c.13167C= (p.Tyr4389=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330707T>CCA387505853SACSc.2186-18592A>G (n.2186-18592A>G)
c.13196A>G (p.Asp4399Gly)
c.2185+23078A>G (n.2185+23078A>G)
c.6446-1223A>G (n.6446-1223A>G)
c.2177-1223A>G (n.2177-1223A>G)
c.2292-755A>G (n.2292-755A>G)
c.2319-755A>G (n.2319-755A>G)
c.2204-1223A>G (n.2204-1223A>G)
n.4543-1223A>G
c.2186-9033A>G (n.2186-9033A>G)
c.2221-1223A>G (n.2221-1223A>G)
c.2186-8063A>G (n.2186-8063A>G)
c.13169A>G (p.Asp4390Gly)
c.2186-1223A>G (n.2186-1223A>G)
c.2432-1223A>G (n.2432-1223A>G)
c.10919A>G (p.Asp3640Gly)
c.1058-1223A>G (n.1058-1223A>G)
c.2130-1223A>G
c.12728A>G (p.Asp4243Gly)
c.13220A>G (p.Asp4407Gly)
c.13187A>G (p.Asp4396Gly)
c.13160A>G (p.Asp4387Gly)
13g.23330707T>GCA387505854SACSc.2186-18592A>C (n.2186-18592A>C)
c.13196A>C (p.Asp4399Ala)
c.2185+23078A>C (n.2185+23078A>C)
c.6446-1223A>C (n.6446-1223A>C)
c.2177-1223A>C (n.2177-1223A>C)
c.2292-755A>C (n.2292-755A>C)
c.2319-755A>C (n.2319-755A>C)
c.2204-1223A>C (n.2204-1223A>C)
n.4543-1223A>C
c.2186-9033A>C (n.2186-9033A>C)
c.2221-1223A>C (n.2221-1223A>C)
c.2186-8063A>C (n.2186-8063A>C)
c.13169A>C (p.Asp4390Ala)
c.2186-1223A>C (n.2186-1223A>C)
c.2432-1223A>C (n.2432-1223A>C)
c.10919A>C (p.Asp3640Ala)
c.1058-1223A>C (n.1058-1223A>C)
c.2130-1223A>C
c.12728A>C (p.Asp4243Ala)
c.13220A>C (p.Asp4407Ala)
c.13187A>C (p.Asp4396Ala)
c.13160A>C (p.Asp4387Ala)
13g.23330708C>ACA387505857SACSc.2186-18593G>T (n.2186-18593G>T)
c.13195G>T (p.Asp4399Tyr)
c.2185+23077G>T (n.2185+23077G>T)
c.6446-1224G>T (n.6446-1224G>T)
c.2177-1224G>T (n.2177-1224G>T)
c.2292-756G>T (n.2292-756G>T)
c.2319-756G>T (n.2319-756G>T)
c.2204-1224G>T (n.2204-1224G>T)
n.4543-1224G>T
c.2186-9034G>T (n.2186-9034G>T)
c.2221-1224G>T (n.2221-1224G>T)
c.2186-8064G>T (n.2186-8064G>T)
c.13168G>T (p.Asp4390Tyr)
c.2186-1224G>T (n.2186-1224G>T)
c.2432-1224G>T (n.2432-1224G>T)
c.10918G>T (p.Asp3640Tyr)
c.1058-1224G>T (n.1058-1224G>T)
c.2130-1224G>T
c.12727G>T (p.Asp4243Tyr)
c.13219G>T (p.Asp4407Tyr)
c.13186G>T (p.Asp4396Tyr)
c.13159G>T (p.Asp4387Tyr)
13g.23330708C>GCA387505856SACSc.2186-18593G>C (n.2186-18593G>C)
c.13195G>C (p.Asp4399His)
c.2185+23077G>C (n.2185+23077G>C)
c.6446-1224G>C (n.6446-1224G>C)
c.2177-1224G>C (n.2177-1224G>C)
c.2292-756G>C (n.2292-756G>C)
c.2319-756G>C (n.2319-756G>C)
c.2204-1224G>C (n.2204-1224G>C)
n.4543-1224G>C
c.2186-9034G>C (n.2186-9034G>C)
c.2221-1224G>C (n.2221-1224G>C)
c.2186-8064G>C (n.2186-8064G>C)
c.13168G>C (p.Asp4390His)
c.2186-1224G>C (n.2186-1224G>C)
c.2432-1224G>C (n.2432-1224G>C)
c.10918G>C (p.Asp3640His)
c.1058-1224G>C (n.1058-1224G>C)
c.2130-1224G>C
c.12727G>C (p.Asp4243His)
c.13219G>C (p.Asp4407His)
c.13186G>C (p.Asp4396His)
c.13159G>C (p.Asp4387His)
13g.23330708C>TCA387505855SACSc.2186-18593G>A (n.2186-18593G>A)
c.13195G>A (p.Asp4399Asn)
c.2185+23077G>A (n.2185+23077G>A)
c.6446-1224G>A (n.6446-1224G>A)
c.2177-1224G>A (n.2177-1224G>A)
c.2292-756G>A (n.2292-756G>A)
c.2319-756G>A (n.2319-756G>A)
c.2204-1224G>A (n.2204-1224G>A)
n.4543-1224G>A
c.2186-9034G>A (n.2186-9034G>A)
c.2221-1224G>A (n.2221-1224G>A)
c.2186-8064G>A (n.2186-8064G>A)
c.13168G>A (p.Asp4390Asn)
c.2186-1224G>A (n.2186-1224G>A)
c.2432-1224G>A (n.2432-1224G>A)
c.10918G>A (p.Asp3640Asn)
c.1058-1224G>A (n.1058-1224G>A)
c.2130-1224G>A
c.12727G>A (p.Asp4243Asn)
c.13219G>A (p.Asp4407Asn)
c.13186G>A (p.Asp4396Asn)
c.13159G>A (p.Asp4387Asn)
13g.23330712_23330715delCA2575369446SACSc.2186-18596_2186-18593del (n.2186-18596_2186-18593del)
c.13192_13195del (p.Ser4398ThrfsTer?)
c.2185+23074_2185+23077del (n.2185+23074_2185+23077del)
c.6446-1227_6446-1224del (n.6446-1227_6446-1224del)
c.2177-1227_2177-1224del (n.2177-1227_2177-1224del)
c.2292-759_2292-756del (n.2292-759_2292-756del)
c.2319-759_2319-756del (n.2319-759_2319-756del)
c.2204-1227_2204-1224del (n.2204-1227_2204-1224del)
n.4543-1227_4543-1224del
c.2186-9037_2186-9034del (n.2186-9037_2186-9034del)
c.2221-1227_2221-1224del (n.2221-1227_2221-1224del)
c.2186-8067_2186-8064del (n.2186-8067_2186-8064del)
c.13165_13168del (p.Ser4389ThrfsTer?)
c.2186-1227_2186-1224del (n.2186-1227_2186-1224del)
c.2432-1227_2432-1224del (n.2432-1227_2432-1224del)
c.10915_10918del (p.Ser3639ThrfsTer?)
c.1058-1227_1058-1224del (n.1058-1227_1058-1224del)
c.2130-1227_2130-1224del
c.12724_12727del (p.Ser4242ThrfsTer?)
c.13216_13219del (p.Ser4406ThrfsTer?)
c.13183_13186del (p.Ser4395ThrfsTer?)
c.13156_13159del (p.Ser4386ThrfsTer?)
13g.23330709T>ACA483157581SACSc.2186-18594A>T (n.2186-18594A>T)
c.13194A>T (p.Ser4398=)
c.2185+23076A>T (n.2185+23076A>T)
c.6446-1225A>T (n.6446-1225A>T)
c.2177-1225A>T (n.2177-1225A>T)
c.2292-757A>T (n.2292-757A>T)
c.2319-757A>T (n.2319-757A>T)
c.2204-1225A>T (n.2204-1225A>T)
n.4543-1225A>T
c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T)
c.2221-1225A>T (n.2221-1225A>T)
c.2186-8065A>T (n.2186-8065A>T)
c.13167A>T (p.Ser4389=)
c.2186-1225A>T (n.2186-1225A>T)
c.2432-1225A>T (n.2432-1225A>T)
c.10917A>T (p.Ser3639=)
c.1058-1225A>T (n.1058-1225A>T)
c.2130-1225A>T
c.12726A>T (p.Ser4242=)
c.13218A>T (p.Ser4406=)
c.13185A>T (p.Ser4395=)
c.13158A>T (p.Ser4386=)
13g.23330709T>CCA483157582SACSc.2186-18594A>G (n.2186-18594A>G)
c.13194A>G (p.Ser4398=)
c.2185+23076A>G (n.2185+23076A>G)
c.6446-1225A>G (n.6446-1225A>G)
c.2177-1225A>G (n.2177-1225A>G)
c.2292-757A>G (n.2292-757A>G)
c.2319-757A>G (n.2319-757A>G)
c.2204-1225A>G (n.2204-1225A>G)
n.4543-1225A>G
c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G)
c.2221-1225A>G (n.2221-1225A>G)
c.2186-8065A>G (n.2186-8065A>G)
c.13167A>G (p.Ser4389=)
c.2186-1225A>G (n.2186-1225A>G)
c.2432-1225A>G (n.2432-1225A>G)
c.10917A>G (p.Ser3639=)
c.1058-1225A>G (n.1058-1225A>G)
c.2130-1225A>G
c.12726A>G (p.Ser4242=)
c.13218A>G (p.Ser4406=)
c.13185A>G (p.Ser4395=)
c.13158A>G (p.Ser4386=)
13g.23330709T>GCA483157583SACSc.2186-18594A>C (n.2186-18594A>C)
c.13194A>C (p.Ser4398=)
c.2185+23076A>C (n.2185+23076A>C)
c.6446-1225A>C (n.6446-1225A>C)
c.2177-1225A>C (n.2177-1225A>C)
c.2292-757A>C (n.2292-757A>C)
c.2319-757A>C (n.2319-757A>C)
c.2204-1225A>C (n.2204-1225A>C)
n.4543-1225A>C
c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C)
c.2221-1225A>C (n.2221-1225A>C)
c.2186-8065A>C (n.2186-8065A>C)
c.13167A>C (p.Ser4389=)
c.2186-1225A>C (n.2186-1225A>C)
c.2432-1225A>C (n.2432-1225A>C)
c.10917A>C (p.Ser3639=)
c.1058-1225A>C (n.1058-1225A>C)
c.2130-1225A>C
c.12726A>C (p.Ser4242=)
c.13218A>C (p.Ser4406=)
c.13185A>C (p.Ser4395=)
c.13158A>C (p.Ser4386=)
13g.23330710G>ACA387505858SACSc.2186-18595C>T (n.2186-18595C>T)
c.13193C>T (p.Ser4398Leu)
c.2185+23075C>T (n.2185+23075C>T)
c.6446-1226C>T (n.6446-1226C>T)
c.2177-1226C>T (n.2177-1226C>T)
c.2292-758C>T (n.2292-758C>T)
c.2319-758C>T (n.2319-758C>T)
c.2204-1226C>T (n.2204-1226C>T)
n.4543-1226C>T
c.2186-9036C>T (n.2186-9036C>T)
c.2221-1226C>T (n.2221-1226C>T)
c.2186-8066C>T (n.2186-8066C>T)
c.13166C>T (p.Ser4389Leu)
c.2186-1226C>T (n.2186-1226C>T)
c.2432-1226C>T (n.2432-1226C>T)
c.10916C>T (p.Ser3639Leu)
c.1058-1226C>T (n.1058-1226C>T)
c.2130-1226C>T
c.12725C>T (p.Ser4242Leu)
c.13217C>T (p.Ser4406Leu)
c.13184C>T (p.Ser4395Leu)
c.13157C>T (p.Ser4386Leu)
13g.23330710G>CCA387505859SACSc.2186-18595C>G (n.2186-18595C>G)
c.13193C>G (p.Ser4398Ter)
c.2185+23075C>G (n.2185+23075C>G)
c.6446-1226C>G (n.6446-1226C>G)
c.2177-1226C>G (n.2177-1226C>G)
c.2292-758C>G (n.2292-758C>G)
c.2319-758C>G (n.2319-758C>G)
c.2204-1226C>G (n.2204-1226C>G)
n.4543-1226C>G
c.2186-9036C>G (n.2186-9036C>G)
c.2221-1226C>G (n.2221-1226C>G)
c.2186-8066C>G (n.2186-8066C>G)
c.13166C>G (p.Ser4389Ter)
c.2186-1226C>G (n.2186-1226C>G)
c.2432-1226C>G (n.2432-1226C>G)
c.10916C>G (p.Ser3639Ter)
c.1058-1226C>G (n.1058-1226C>G)
c.2130-1226C>G
c.12725C>G (p.Ser4242Ter)
c.13217C>G (p.Ser4406Ter)
c.13184C>G (p.Ser4395Ter)
c.13157C>G (p.Ser4386Ter)
13g.23330710G>TCA387505860SACSc.2186-18595C>A (n.2186-18595C>A)
c.13193C>A (p.Ser4398Ter)
c.2185+23075C>A (n.2185+23075C>A)
c.6446-1226C>A (n.6446-1226C>A)
c.2177-1226C>A (n.2177-1226C>A)
c.2292-758C>A (n.2292-758C>A)
c.2319-758C>A (n.2319-758C>A)
c.2204-1226C>A (n.2204-1226C>A)
n.4543-1226C>A
c.2186-9036C>A (n.2186-9036C>A)
c.2221-1226C>A (n.2221-1226C>A)
c.2186-8066C>A (n.2186-8066C>A)
c.13166C>A (p.Ser4389Ter)
c.2186-1226C>A (n.2186-1226C>A)
c.2432-1226C>A (n.2432-1226C>A)
c.10916C>A (p.Ser3639Ter)
c.1058-1226C>A (n.1058-1226C>A)
c.2130-1226C>A
c.12725C>A (p.Ser4242Ter)
c.13217C>A (p.Ser4406Ter)
c.13184C>A (p.Ser4395Ter)
c.13157C>A (p.Ser4386Ter)
13g.23330711A>CCA387505861SACSc.2186-18596T>G (n.2186-18596T>G)
c.13192T>G (p.Ser4398Ala)
c.2185+23074T>G (n.2185+23074T>G)
c.6446-1227T>G (n.6446-1227T>G)
c.2177-1227T>G (n.2177-1227T>G)
c.2292-759T>G (n.2292-759T>G)
c.2319-759T>G (n.2319-759T>G)
c.2204-1227T>G (n.2204-1227T>G)
n.4543-1227T>G
c.2186-9037T>G (n.2186-9037T>G)
c.2221-1227T>G (n.2221-1227T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330719C>GCA387505880SACSc.2186-18604G>C (n.2186-18604G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330720G>ACA246648014SACSc.2186-18605C>T (n.2186-18605C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23330720G>TCA483157593SACSc.2186-18605C>A (n.2186-18605C>A)
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13g.23330721G>ACA483157595SACSc.2186-18606C>T (n.2186-18606C>T)
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c.10905C>G (p.Ser3635=)
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c.2130-1237C>G
c.12714C>G (p.Ser4238=)
c.13206C>G (p.Ser4402=)
c.13173C>G (p.Ser4391=)
c.13146C>G (p.Ser4382=)
13g.23330721G>TCA483157599SACSc.2186-18606C>A (n.2186-18606C>A)
c.13182C>A (p.Ser4394=)
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c.13155C>A (p.Ser4385=)
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c.2130-1237C>A
c.12714C>A (p.Ser4238=)
c.13206C>A (p.Ser4402=)
c.13173C>A (p.Ser4391=)
c.13146C>A (p.Ser4382=)
13g.23330722G>ACA387505882SACSc.2186-18607C>T (n.2186-18607C>T)
c.13181C>T (p.Ser4394Phe)
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 gnomAD v4
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13g.23330722G>TCA387505884SACSc.2186-18607C>A (n.2186-18607C>A)
c.13181C>A (p.Ser4394Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330727T>GCA483157604SACSc.2186-18612A>C (n.2186-18612A>C)
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13g.23330728G>ACA387505896SACSc.2186-18613C>T (n.2186-18613C>T)
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c.2130-1244C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330728G>CCA387505894SACSc.2186-18613C>G (n.2186-18613C>G)
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c.2130-1244C>G
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 COSMIC COSMIC
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c.13139C= (p.Ser4380=)
13g.23330728G>TCA387505895SACSc.2186-18613C>A (n.2186-18613C>A)
c.13175C>A (p.Ser4392Ter)
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c.13174T>C (p.Ser4392Pro)
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c.13146C>T (p.Thr4382=)
c.2186-1246C>T (n.2186-1246C>T)
c.2432-1246C>T (n.2432-1246C>T)
c.10896C>T (p.Thr3632=)
c.1058-1246C>T (n.1058-1246C>T)
c.2130-1246C>T
c.12705C>T (p.Thr4235=)
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c.13164C>T (p.Thr4388=)
c.13137C>T (p.Thr4379=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330730G>CCA483157612SACSc.2186-18615C>G (n.2186-18615C>G)
c.13173C>G (p.Thr4391=)
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c.6446-1246C>G (n.6446-1246C>G)
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c.2292-778C>G (n.2292-778C>G)
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n.4543-1246C>G
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c.13146C>G (p.Thr4382=)
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c.2130-1246C>G
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c.13137C>G (p.Thr4379=)
13g.23330730G>TCA483157610SACSc.2186-18615C>A (n.2186-18615C>A)
c.13173C>A (p.Thr4391=)
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n.4543-1246C>A
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c.13146C>A (p.Thr4382=)
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c.2130-1246C>A
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c.13137C>A (p.Thr4379=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330731G>ACA387505900SACSc.2186-18616C>T (n.2186-18616C>T)
c.13172C>T (p.Thr4391Ile)
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n.4543-1247C>T
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c.2130-1247C>T
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c.13163C>T (p.Thr4388Ile)
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13g.23330731G>CCA387505901SACSc.2186-18616C>G (n.2186-18616C>G)
c.13172C>G (p.Thr4391Ser)
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n.4543-1247C>G
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c.2130-1247C>G
c.12704C>G (p.Thr4235Ser)
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13g.23330731G>TCA387505902SACSc.2186-18616C>A (n.2186-18616C>A)
c.13172C>A (p.Thr4391Asn)
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n.4543-1247C>A
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c.13145C>A (p.Thr4382Asn)
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c.10895C>A (p.Thr3632Asn)
c.1058-1247C>A (n.1058-1247C>A)
c.2130-1247C>A
c.12704C>A (p.Thr4235Asn)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.13163C>A (p.Thr4388Asn)
c.13136C>A (p.Thr4379Asn)
13g.23330732T>ACA387505903SACSc.2186-18617A>T (n.2186-18617A>T)
c.13171A>T (p.Thr4391Ser)
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c.2204-1248A>T (n.2204-1248A>T)
n.4543-1248A>T
c.2186-9058A>T (n.2186-9058A>T)
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c.13144A>T (p.Thr4382Ser)
c.2186-1248A>T (n.2186-1248A>T)
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c.2130-1248A>T
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13g.23330732T>CCA387505904SACSc.2186-18617A>G (n.2186-18617A>G)
c.13171A>G (p.Thr4391Ala)
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n.4543-1248A>G
c.2186-9058A>G (n.2186-9058A>G)
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c.13144A>G (p.Thr4382Ala)
c.2186-1248A>G (n.2186-1248A>G)
c.2432-1248A>G (n.2432-1248A>G)
c.10894A>G (p.Thr3632Ala)
c.1058-1248A>G (n.1058-1248A>G)
c.2130-1248A>G
c.12703A>G (p.Thr4235Ala)
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c.13162A>G (p.Thr4388Ala)
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13g.23330732T>GCA387505905SACSc.2186-18617A>C (n.2186-18617A>C)
c.13171A>C (p.Thr4391Pro)
c.2185+23053A>C (n.2185+23053A>C)
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c.2177-1248A>C (n.2177-1248A>C)
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n.4543-1248A>C
c.2186-9058A>C (n.2186-9058A>C)
c.2221-1248A>C (n.2221-1248A>C)
c.2186-8088A>C (n.2186-8088A>C)
c.13144A>C (p.Thr4382Pro)
c.2186-1248A>C (n.2186-1248A>C)
c.2432-1248A>C (n.2432-1248A>C)
c.10894A>C (p.Thr3632Pro)
c.1058-1248A>C (n.1058-1248A>C)
c.2130-1248A>C
c.12703A>C (p.Thr4235Pro)
c.13195A>C (p.Thr4399Pro)
c.13162A>C (p.Thr4388Pro)
c.13135A>C (p.Thr4379Pro)
13g.23330733T>ACA483157614SACSc.2186-18618A>T (n.2186-18618A>T)
c.13170A>T (p.Ser4390=)
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c.6446-1249A>T (n.6446-1249A>T)
c.2177-1249A>T (n.2177-1249A>T)
c.2292-781A>T (n.2292-781A>T)
c.2319-781A>T (n.2319-781A>T)
c.2204-1249A>T (n.2204-1249A>T)
n.4543-1249A>T
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c.2221-1249A>T (n.2221-1249A>T)
c.2186-8089A>T (n.2186-8089A>T)
c.13143A>T (p.Ser4381=)
c.2186-1249A>T (n.2186-1249A>T)
c.2432-1249A>T (n.2432-1249A>T)
c.10893A>T (p.Ser3631=)
c.1058-1249A>T (n.1058-1249A>T)
c.2130-1249A>T
c.12702A>T (p.Ser4234=)
c.13194A>T (p.Ser4398=)
c.13161A>T (p.Ser4387=)
c.13134A>T (p.Ser4378=)
13g.23330733T>CCA483157615SACSc.2186-18618A>G (n.2186-18618A>G)
c.13170A>G (p.Ser4390=)
c.2185+23052A>G (n.2185+23052A>G)
c.6446-1249A>G (n.6446-1249A>G)
c.2177-1249A>G (n.2177-1249A>G)
c.2292-781A>G (n.2292-781A>G)
c.2319-781A>G (n.2319-781A>G)
c.2204-1249A>G (n.2204-1249A>G)
n.4543-1249A>G
c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G)
c.2221-1249A>G (n.2221-1249A>G)
c.2186-8089A>G (n.2186-8089A>G)
c.13143A>G (p.Ser4381=)
c.2186-1249A>G (n.2186-1249A>G)
c.2432-1249A>G (n.2432-1249A>G)
c.10893A>G (p.Ser3631=)
c.1058-1249A>G (n.1058-1249A>G)
c.2130-1249A>G
c.12702A>G (p.Ser4234=)
c.13194A>G (p.Ser4398=)
c.13161A>G (p.Ser4387=)
c.13134A>G (p.Ser4378=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330733T>GCA483157616SACSc.2186-18618A>C (n.2186-18618A>C)
c.13170A>C (p.Ser4390=)
c.2185+23052A>C (n.2185+23052A>C)
c.6446-1249A>C (n.6446-1249A>C)
c.2177-1249A>C (n.2177-1249A>C)
c.2292-781A>C (n.2292-781A>C)
c.2319-781A>C (n.2319-781A>C)
c.2204-1249A>C (n.2204-1249A>C)
n.4543-1249A>C
c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C)
c.2221-1249A>C (n.2221-1249A>C)
c.2186-8089A>C (n.2186-8089A>C)
c.13143A>C (p.Ser4381=)
c.2186-1249A>C (n.2186-1249A>C)
c.2432-1249A>C (n.2432-1249A>C)
c.10893A>C (p.Ser3631=)
c.1058-1249A>C (n.1058-1249A>C)
c.2130-1249A>C
c.12702A>C (p.Ser4234=)
c.13194A>C (p.Ser4398=)
c.13161A>C (p.Ser4387=)
c.13134A>C (p.Ser4378=)
13g.23330734G>ACA387505906SACSc.2186-18619C>T (n.2186-18619C>T)
c.13169C>T (p.Ser4390Leu)
c.2185+23051C>T (n.2185+23051C>T)
c.6446-1250C>T (n.6446-1250C>T)
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c.2292-782C>T (n.2292-782C>T)
c.2319-782C>T (n.2319-782C>T)
c.2204-1250C>T (n.2204-1250C>T)
n.4543-1250C>T
c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T)
c.2221-1250C>T (n.2221-1250C>T)
c.2186-8090C>T (n.2186-8090C>T)
c.13142C>T (p.Ser4381Leu)
c.2186-1250C>T (n.2186-1250C>T)
c.2432-1250C>T (n.2432-1250C>T)
c.10892C>T (p.Ser3631Leu)
c.1058-1250C>T (n.1058-1250C>T)
c.2130-1250C>T
c.12701C>T (p.Ser4234Leu)
c.13193C>T (p.Ser4398Leu)
c.13160C>T (p.Ser4387Leu)
c.13133C>T (p.Ser4378Leu)
13g.23330734G>CCA387505907SACSc.2186-18619C>G (n.2186-18619C>G)
c.13169C>G (p.Ser4390Ter)
c.2185+23051C>G (n.2185+23051C>G)
c.6446-1250C>G (n.6446-1250C>G)
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c.2130-1253T>A
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13g.23330738A>GCA387505918SACSc.2186-18623T>C (n.2186-18623T>C)
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c.2130-1254T>C
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c.13138T>A (p.Phe4380Ile)
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c.2130-1254T>A
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13g.23330739T>ACA483157624SACSc.2186-18624A>T (n.2186-18624A>T)
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13g.23330739T>CCA483157626SACSc.2186-18624A>G (n.2186-18624A>G)
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13g.23330739T>GCA483157627SACSc.2186-18624A>C (n.2186-18624A>C)
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n.4543-1255A>C
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13g.23330740G>ACA246648019SACSc.2186-18625C>T (n.2186-18625C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23330740G>TCA387505921SACSc.2186-18625C>A (n.2186-18625C>A)
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13g.23330741T>CCA387505923SACSc.2186-18626A>G (n.2186-18626A>G)
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13g.23330741T>GCA387505922SACSc.2186-18626A>C (n.2186-18626A>C)
c.13162A>C (p.Thr4388Pro)
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 gnomAD v4
13g.23330742T>ACA483157628SACSc.2186-18627A>T (n.2186-18627A>T)
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c.13134A>T (p.Arg4378=)
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c.2130-1258A>T
c.12693A>T (p.Arg4231=)
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c.13125A>T (p.Arg4375=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330742T>CCA483157629SACSc.2186-18627A>G (n.2186-18627A>G)
c.13161A>G (p.Arg4387=)
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c.2186-9068A>G (n.2186-9068A>G)
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c.2186-8098A>G (n.2186-8098A>G)
c.13134A>G (p.Arg4378=)
c.2186-1258A>G (n.2186-1258A>G)
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c.10884A>G (p.Arg3628=)
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13g.23330742T=CA2078628491SACSc.2186-18627A= (n.2186-18627A=)
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13g.23330743C>ACA387505925SACSc.2186-18628G>T (n.2186-18628G>T)
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13g.23330743C>GCA387505926SACSc.2186-18628G>C (n.2186-18628G>C)
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13g.23330743C>TCA6910017SACSc.2186-18628G>A (n.2186-18628G>A)
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c.2130-1259G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330744G>ACA16041597SACSc.2186-18629C>T (n.2186-18629C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23330744G=CA2078628496SACSc.2186-18629C= (n.2186-18629C=)
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13g.23330744G>TCA483157635SACSc.2186-18629C>A (n.2186-18629C>A)
c.13159C>A (p.Arg4387=)
c.2185+23041C>A (n.2185+23041C>A)
c.6446-1260C>A (n.6446-1260C>A)
c.2177-1260C>A (n.2177-1260C>A)
c.2292-792C>A (n.2292-792C>A)
c.2319-792C>A (n.2319-792C>A)
c.2204-1260C>A (n.2204-1260C>A)
n.4543-1260C>A
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c.13132C>A (p.Arg4378=)
c.2186-1260C>A (n.2186-1260C>A)
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c.2130-1260C>A
c.12691C>A (p.Arg4231=)
c.13183C>A (p.Arg4395=)
c.13150C>A (p.Arg4384=)
c.13123C>A (p.Arg4375=)
 gnomAD v4
13g.23330745T>ACA387505928SACSc.2186-18630A>T (n.2186-18630A>T)
c.13158A>T (p.Arg4386Ser)
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c.6446-1261A>T (n.6446-1261A>T)
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c.2292-793A>T (n.2292-793A>T)
c.2319-793A>T (n.2319-793A>T)
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n.4543-1261A>T
c.2186-9071A>T (n.2186-9071A>T)
c.2221-1261A>T (n.2221-1261A>T)
c.2186-8101A>T (n.2186-8101A>T)
c.13131A>T (p.Arg4377Ser)
c.2186-1261A>T (n.2186-1261A>T)
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c.10881A>T (p.Arg3627Ser)
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c.2130-1261A>T
c.12690A>T (p.Arg4230Ser)
c.13182A>T (p.Arg4394Ser)
c.13149A>T (p.Arg4383Ser)
c.13122A>T (p.Arg4374Ser)
13g.23330745T>CCA483157638SACSc.2186-18630A>G (n.2186-18630A>G)
c.13158A>G (p.Arg4386=)
c.2185+23040A>G (n.2185+23040A>G)
c.6446-1261A>G (n.6446-1261A>G)
c.2177-1261A>G (n.2177-1261A>G)
c.2292-793A>G (n.2292-793A>G)
c.2319-793A>G (n.2319-793A>G)
c.2204-1261A>G (n.2204-1261A>G)
n.4543-1261A>G
c.2186-9071A>G (n.2186-9071A>G)
c.2221-1261A>G (n.2221-1261A>G)
c.2186-8101A>G (n.2186-8101A>G)
c.13131A>G (p.Arg4377=)
c.2186-1261A>G (n.2186-1261A>G)
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c.10881A>G (p.Arg3627=)
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c.2130-1261A>G
c.12690A>G (p.Arg4230=)
c.13182A>G (p.Arg4394=)
c.13149A>G (p.Arg4383=)
c.13122A>G (p.Arg4374=)
13g.23330745T>GCA387505929SACSc.2186-18630A>C (n.2186-18630A>C)
c.13158A>C (p.Arg4386Ser)
c.2185+23040A>C (n.2185+23040A>C)
c.6446-1261A>C (n.6446-1261A>C)
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c.2292-793A>C (n.2292-793A>C)
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c.2204-1261A>C (n.2204-1261A>C)
n.4543-1261A>C
c.2186-9071A>C (n.2186-9071A>C)
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c.13131A>C (p.Arg4377Ser)
c.2186-1261A>C (n.2186-1261A>C)
c.2432-1261A>C (n.2432-1261A>C)
c.10881A>C (p.Arg3627Ser)
c.1058-1261A>C (n.1058-1261A>C)
c.2130-1261A>C
c.12690A>C (p.Arg4230Ser)
c.13182A>C (p.Arg4394Ser)
c.13149A>C (p.Arg4383Ser)
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13g.23330746C>ACA387505930SACSc.2186-18631G>T (n.2186-18631G>T)
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n.4543-1262G>T
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c.13130G>T (p.Arg4377Ile)
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c.10880G>T (p.Arg3627Ile)
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c.2130-1262G>T
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13g.23330746C=CA2078628501SACSc.2186-18631G= (n.2186-18631G=)
c.13157G= (p.Arg4386=)
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c.13121G= (p.Arg4374=)
13g.23330746C>GCA6910018SACSc.2186-18631G>C (n.2186-18631G>C)
c.13157G>C (p.Arg4386Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330746C>TCA387505931SACSc.2186-18631G>A (n.2186-18631G>A)
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13g.23330747T>ACA387505932SACSc.2186-18632A>T (n.2186-18632A>T)
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c.2130-1263A>T
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13g.23330747T>CCA387505933SACSc.2186-18632A>G (n.2186-18632A>G)
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13g.23330747T>GCA483157640SACSc.2186-18632A>C (n.2186-18632A>C)
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c.2204-1263A>C (n.2204-1263A>C)
n.4543-1263A>C
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c.2130-1263A>C
c.12688A>C (p.Arg4230=)
c.13180A>C (p.Arg4394=)
c.13147A>C (p.Arg4383=)
c.13120A>C (p.Arg4374=)
13g.23330748G>ACA483157641SACSc.2186-18633C>T (n.2186-18633C>T)
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c.2204-1264C>T (n.2204-1264C>T)
n.4543-1264C>T
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c.13128C>T (p.Ser4376=)
c.2186-1264C>T (n.2186-1264C>T)
c.2432-1264C>T (n.2432-1264C>T)
c.10878C>T (p.Ser3626=)
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c.2130-1264C>T
c.12687C>T (p.Ser4229=)
c.13179C>T (p.Ser4393=)
c.13146C>T (p.Ser4382=)
c.13119C>T (p.Ser4373=)
13g.23330748G>CCA483157643SACSc.2186-18633C>G (n.2186-18633C>G)
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c.2177-1264C>G (n.2177-1264C>G)
c.2292-796C>G (n.2292-796C>G)
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c.2204-1264C>G (n.2204-1264C>G)
n.4543-1264C>G
c.2186-9074C>G (n.2186-9074C>G)
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c.13128C>G (p.Ser4376=)
c.2186-1264C>G (n.2186-1264C>G)
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c.10878C>G (p.Ser3626=)
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c.2130-1264C>G
c.12687C>G (p.Ser4229=)
c.13179C>G (p.Ser4393=)
c.13146C>G (p.Ser4382=)
c.13119C>G (p.Ser4373=)
13g.23330748G>TCA483157642SACSc.2186-18633C>A (n.2186-18633C>A)
c.13155C>A (p.Ser4385=)
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n.4543-1264C>A
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c.13128C>A (p.Ser4376=)
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c.2130-1264C>A
c.12687C>A (p.Ser4229=)
c.13179C>A (p.Ser4393=)
c.13146C>A (p.Ser4382=)
c.13119C>A (p.Ser4373=)
13g.23330749G>ACA387505936SACSc.2186-18634C>T (n.2186-18634C>T)
c.13154C>T (p.Ser4385Phe)
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c.13127C>T (p.Ser4376Phe)
c.2186-1265C>T (n.2186-1265C>T)
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c.10877C>T (p.Ser3626Phe)
c.1058-1265C>T (n.1058-1265C>T)
c.2130-1265C>T
c.12686C>T (p.Ser4229Phe)
c.13178C>T (p.Ser4393Phe)
c.13145C>T (p.Ser4382Phe)
c.13118C>T (p.Ser4373Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330749G>CCA387505935SACSc.2186-18634C>G (n.2186-18634C>G)
c.13154C>G (p.Ser4385Cys)
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c.6446-1265C>G (n.6446-1265C>G)
c.2177-1265C>G (n.2177-1265C>G)
c.2292-797C>G (n.2292-797C>G)
c.2319-797C>G (n.2319-797C>G)
c.2204-1265C>G (n.2204-1265C>G)
n.4543-1265C>G
c.2186-9075C>G (n.2186-9075C>G)
c.2221-1265C>G (n.2221-1265C>G)
c.2186-8105C>G (n.2186-8105C>G)
c.13127C>G (p.Ser4376Cys)
c.2186-1265C>G (n.2186-1265C>G)
c.2432-1265C>G (n.2432-1265C>G)
c.10877C>G (p.Ser3626Cys)
c.1058-1265C>G (n.1058-1265C>G)
c.2130-1265C>G
c.12686C>G (p.Ser4229Cys)
c.13178C>G (p.Ser4393Cys)
c.13145C>G (p.Ser4382Cys)
c.13118C>G (p.Ser4373Cys)
13g.23330749G=CA2078628506SACSc.2186-18634C= (n.2186-18634C=)
c.13154C= (p.Ser4385=)
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c.2186-8105C= (n.2186-8105C=)
c.13127C= (p.Ser4376=)
c.2186-1265C= (n.2186-1265C=)
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c.10877C= (p.Ser3626=)
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n.4543-1270G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330754_23330756delinsCCTCA2078628519SACSc.2186-18641_2186-18639delinsAGG (n.2186-18641_2186-18639delinsAGG)
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13g.23330755C>ACA387505948SACSc.2186-18640G>T (n.2186-18640G>T)
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c.13112G>T (p.Arg4371Met)
13g.23330755C>GCA387505949SACSc.2186-18640G>C (n.2186-18640G>C)
c.13148G>C (p.Arg4383Thr)
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n.4543-1271G>C
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13g.23330755C>TCA387505950SACSc.2186-18640G>A (n.2186-18640G>A)
c.13148G>A (p.Arg4383Lys)
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c.2319-803G>A (n.2319-803G>A)
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n.4543-1271G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23330755_23330756delCA658823514SACSc.2186-18641_2186-18640del (n.2186-18641_2186-18640del)
c.13147_13148del (p.Arg4383GlyfsTer?)
c.2185+23029_2185+23030del (n.2185+23029_2185+23030del)
c.6446-1272_6446-1271del (n.6446-1272_6446-1271del)
c.2177-1272_2177-1271del (n.2177-1272_2177-1271del)
c.2292-804_2292-803del (n.2292-804_2292-803del)
c.2319-804_2319-803del (n.2319-804_2319-803del)
c.2204-1272_2204-1271del (n.2204-1272_2204-1271del)
n.4543-1272_4543-1271del
c.2186-9082_2186-9081del (n.2186-9082_2186-9081del)
c.2221-1272_2221-1271del (n.2221-1272_2221-1271del)
c.2186-8112_2186-8111del (n.2186-8112_2186-8111del)
c.13120_13121del (p.Arg4374GlyfsTer?)
c.2186-1272_2186-1271del (n.2186-1272_2186-1271del)
c.2432-1272_2432-1271del (n.2432-1272_2432-1271del)
c.10870_10871del (p.Arg3624GlyfsTer?)
c.1058-1272_1058-1271del (n.1058-1272_1058-1271del)
c.2130-1272_2130-1271del
c.12679_12680del (p.Arg4227GlyfsTer?)
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c.13111_13112del (p.Arg4371GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330756T>ACA387505951SACSc.2186-18641A>T (n.2186-18641A>T)
c.13147A>T (p.Arg4383Trp)
c.2185+23029A>T (n.2185+23029A>T)
c.6446-1272A>T (n.6446-1272A>T)
c.2177-1272A>T (n.2177-1272A>T)
c.2292-804A>T (n.2292-804A>T)
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n.4543-1272A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C)
c.13113T>C (p.Asn4371=)
c.2186-1279T>C (n.2186-1279T>C)
c.2432-1279T>C (n.2432-1279T>C)
c.10863T>C (p.Asn3621=)
c.1058-1279T>C (n.1058-1279T>C)
c.2130-1279T>C
c.12672T>C (p.Asn4224=)
c.13164T>C (p.Asn4388=)
c.13131T>C (p.Asn4377=)
c.13104T>C (p.Asn4368=)
13g.23330763A>TCA387505968SACSc.2186-18648T>A (n.2186-18648T>A)
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c.2130-1279T>A
c.12672T>A (p.Asn4224Lys)
c.13164T>A (p.Asn4388Lys)
c.13131T>A (p.Asn4377Lys)
c.13104T>A (p.Asn4368Lys)
13g.23330764T>ACA387505969SACSc.2186-18649A>T (n.2186-18649A>T)
c.13139A>T (p.Asn4380Ile)
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13g.23330764T>CCA387505970SACSc.2186-18649A>G (n.2186-18649A>G)
c.13139A>G (p.Asn4380Ser)
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n.4543-1280A>G
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c.13112A>G (p.Asn4371Ser)
c.2186-1280A>G (n.2186-1280A>G)
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c.10862A>G (p.Asn3621Ser)
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c.2130-1280A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330764T>GCA387505971SACSc.2186-18649A>C (n.2186-18649A>C)
c.13139A>C (p.Asn4380Thr)
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n.4543-1280A>C
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c.2221-1280A>C (n.2221-1280A>C)
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c.13112A>C (p.Asn4371Thr)
c.2186-1280A>C (n.2186-1280A>C)
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c.2130-1280A>C
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c.13103A>C (p.Asn4368Thr)
13g.23330764T=CA2078628541SACSc.2186-18649A= (n.2186-18649A=)
c.13139A= (p.Asn4380=)
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13g.23330767dupCA2695199197SACSc.2186-18649dup (n.2186-18649dup)
c.13139dup (p.Asn4380LysfsTer?)
c.2185+23021dup (n.2185+23021dup)
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c.2177-1280dup (n.2177-1280dup)
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c.2319-812dup (n.2319-812dup)
c.2204-1280dup (n.2204-1280dup)
n.4543-1280dup
c.2186-9090dup (n.2186-9090dup)
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c.13112dup (p.Asn4371LysfsTer?)
c.2186-1280dup (n.2186-1280dup)
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c.10862dup (p.Asn3621LysfsTer?)
c.1058-1280dup (n.1058-1280dup)
c.2130-1280dup
c.12671dup (p.Asn4224LysfsTer?)
c.13163dup (p.Asn4388LysfsTer?)
c.13130dup (p.Asn4377LysfsTer?)
c.13103dup (p.Asn4368LysfsTer?)
 ClinVar
13g.23330765T>ACA387505972SACSc.2186-18650A>T (n.2186-18650A>T)
c.13138A>T (p.Asn4380Tyr)
c.2185+23020A>T (n.2185+23020A>T)
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c.2177-1281A>T (n.2177-1281A>T)
c.2292-813A>T (n.2292-813A>T)
c.2319-813A>T (n.2319-813A>T)
c.2204-1281A>T (n.2204-1281A>T)
n.4543-1281A>T
c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T)
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c.2186-8121A>T (n.2186-8121A>T)
c.13111A>T (p.Asn4371Tyr)
c.2186-1281A>T (n.2186-1281A>T)
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c.10861A>T (p.Asn3621Tyr)
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c.2130-1281A>T
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c.13162A>T (p.Asn4388Tyr)
c.13129A>T (p.Asn4377Tyr)
c.13102A>T (p.Asn4368Tyr)
13g.23330765T>CCA387505973SACSc.2186-18650A>G (n.2186-18650A>G)
c.13138A>G (p.Asn4380Asp)
c.2185+23020A>G (n.2185+23020A>G)
c.6446-1281A>G (n.6446-1281A>G)
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c.2204-1281A>G (n.2204-1281A>G)
n.4543-1281A>G
c.2186-9091A>G (n.2186-9091A>G)
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c.2186-8121A>G (n.2186-8121A>G)
c.13111A>G (p.Asn4371Asp)
c.2186-1281A>G (n.2186-1281A>G)
c.2432-1281A>G (n.2432-1281A>G)
c.10861A>G (p.Asn3621Asp)
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c.2130-1281A>G
c.12670A>G (p.Asn4224Asp)
c.13162A>G (p.Asn4388Asp)
c.13129A>G (p.Asn4377Asp)
c.13102A>G (p.Asn4368Asp)
13g.23330765T>GCA387505974SACSc.2186-18650A>C (n.2186-18650A>C)
c.13138A>C (p.Asn4380His)
c.2185+23020A>C (n.2185+23020A>C)
c.6446-1281A>C (n.6446-1281A>C)
c.2177-1281A>C (n.2177-1281A>C)
c.2292-813A>C (n.2292-813A>C)
c.2319-813A>C (n.2319-813A>C)
c.2204-1281A>C (n.2204-1281A>C)
n.4543-1281A>C
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c.2221-1281A>C (n.2221-1281A>C)
c.2186-8121A>C (n.2186-8121A>C)
c.13111A>C (p.Asn4371His)
c.2186-1281A>C (n.2186-1281A>C)
c.2432-1281A>C (n.2432-1281A>C)
c.10861A>C (p.Asn3621His)
c.1058-1281A>C (n.1058-1281A>C)
c.2130-1281A>C
c.12670A>C (p.Asn4224His)
c.13162A>C (p.Asn4388His)
c.13129A>C (p.Asn4377His)
c.13102A>C (p.Asn4368His)
13g.23330766T>ACA387505975SACSc.2186-18651A>T (n.2186-18651A>T)
c.13137A>T (p.Gln4379His)
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c.6446-1282A>T (n.6446-1282A>T)
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n.4543-1282A>T
c.2186-9092A>T (n.2186-9092A>T)
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c.2186-8122A>T (n.2186-8122A>T)
c.13110A>T (p.Gln4370His)
c.2186-1282A>T (n.2186-1282A>T)
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c.10860A>T (p.Gln3620His)
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c.2130-1282A>T
c.12669A>T (p.Gln4223His)
c.13161A>T (p.Gln4387His)
c.13128A>T (p.Gln4376His)
c.13101A>T (p.Gln4367His)
13g.23330766T>CCA483157729SACSc.2186-18651A>G (n.2186-18651A>G)
c.13137A>G (p.Gln4379=)
c.2185+23019A>G (n.2185+23019A>G)
c.6446-1282A>G (n.6446-1282A>G)
c.2177-1282A>G (n.2177-1282A>G)
c.2292-814A>G (n.2292-814A>G)
c.2319-814A>G (n.2319-814A>G)
c.2204-1282A>G (n.2204-1282A>G)
n.4543-1282A>G
c.2186-9092A>G (n.2186-9092A>G)
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c.2186-8122A>G (n.2186-8122A>G)
c.13110A>G (p.Gln4370=)
c.2186-1282A>G (n.2186-1282A>G)
c.2432-1282A>G (n.2432-1282A>G)
c.10860A>G (p.Gln3620=)
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c.2130-1282A>G
c.12669A>G (p.Gln4223=)
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c.13128A>G (p.Gln4376=)
c.13101A>G (p.Gln4367=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330766T>GCA387505976SACSc.2186-18651A>C (n.2186-18651A>C)
c.13137A>C (p.Gln4379His)
c.2185+23019A>C (n.2185+23019A>C)
c.6446-1282A>C (n.6446-1282A>C)
c.2177-1282A>C (n.2177-1282A>C)
c.2292-814A>C (n.2292-814A>C)
c.2319-814A>C (n.2319-814A>C)
c.2204-1282A>C (n.2204-1282A>C)
n.4543-1282A>C
c.2186-9092A>C (n.2186-9092A>C)
c.2221-1282A>C (n.2221-1282A>C)
c.2186-8122A>C (n.2186-8122A>C)
c.13110A>C (p.Gln4370His)
c.2186-1282A>C (n.2186-1282A>C)
c.2432-1282A>C (n.2432-1282A>C)
c.10860A>C (p.Gln3620His)
c.1058-1282A>C (n.1058-1282A>C)
c.2130-1282A>C
c.12669A>C (p.Gln4223His)
c.13161A>C (p.Gln4387His)
c.13128A>C (p.Gln4376His)
c.13101A>C (p.Gln4367His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330766T=CA2078628544SACSc.2186-18651A= (n.2186-18651A=)
c.13137A= (p.Gln4379=)
c.2185+23019A= (n.2185+23019A=)
c.6446-1282A= (n.6446-1282A=)
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c.2319-814A= (n.2319-814A=)
c.2204-1282A= (n.2204-1282A=)
n.4543-1282A=
c.2186-9092A= (n.2186-9092A=)
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c.2186-8122A= (n.2186-8122A=)
c.13110A= (p.Gln4370=)
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c.13128A= (p.Gln4376=)
c.13101A= (p.Gln4367=)
13g.23330767T>ACA387505977SACSc.2186-18652A>T (n.2186-18652A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23330767T>GCA387505979SACSc.2186-18652A>C (n.2186-18652A>C)
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n.4543-1283A>C
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c.2130-1283A>C
c.12668A>C (p.Gln4223Pro)
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c.13127A>C (p.Gln4376Pro)
c.13100A>C (p.Gln4367Pro)
13g.23330768G>ACA387505980SACSc.2186-18653C>T (n.2186-18653C>T)
c.13135C>T (p.Gln4379Ter)
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13g.23330768G>CCA387505982SACSc.2186-18653C>G (n.2186-18653C>G)
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c.13126C>G (p.Gln4376Glu)
c.13099C>G (p.Gln4367Glu)
13g.23330768G>TCA387505981SACSc.2186-18653C>A (n.2186-18653C>A)
c.13135C>A (p.Gln4379Lys)
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c.2177-1284C>A (n.2177-1284C>A)
c.2292-816C>A (n.2292-816C>A)
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c.2204-1284C>A (n.2204-1284C>A)
n.4543-1284C>A
c.2186-9094C>A (n.2186-9094C>A)
c.2221-1284C>A (n.2221-1284C>A)
c.2186-8124C>A (n.2186-8124C>A)
c.13108C>A (p.Gln4370Lys)
c.2186-1284C>A (n.2186-1284C>A)
c.2432-1284C>A (n.2432-1284C>A)
c.10858C>A (p.Gln3620Lys)
c.1058-1284C>A (n.1058-1284C>A)
c.2130-1284C>A
c.12667C>A (p.Gln4223Lys)
c.13159C>A (p.Gln4387Lys)
c.13126C>A (p.Gln4376Lys)
c.13099C>A (p.Gln4367Lys)
 gnomAD v4
13g.23330769A=CA2078628549SACSc.2186-18654T= (n.2186-18654T=)
c.13134T= (p.Asp4378=)
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n.4543-1285T=
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c.13107T= (p.Asp4369=)
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c.10857T= (p.Asp3619=)
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13g.23330769A>CCA387505983SACSc.2186-18654T>G (n.2186-18654T>G)
c.13134T>G (p.Asp4378Glu)
c.2185+23016T>G (n.2185+23016T>G)
c.6446-1285T>G (n.6446-1285T>G)
c.2177-1285T>G (n.2177-1285T>G)
c.2292-817T>G (n.2292-817T>G)
c.2319-817T>G (n.2319-817T>G)
c.2204-1285T>G (n.2204-1285T>G)
n.4543-1285T>G
c.2186-9095T>G (n.2186-9095T>G)
c.2221-1285T>G (n.2221-1285T>G)
c.2186-8125T>G (n.2186-8125T>G)
c.13107T>G (p.Asp4369Glu)
c.2186-1285T>G (n.2186-1285T>G)
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c.2130-1285T>G
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c.13125T>G (p.Asp4375Glu)
c.13098T>G (p.Asp4366Glu)
13g.23330769A>GCA483157732SACSc.2186-18654T>C (n.2186-18654T>C)
c.13134T>C (p.Asp4378=)
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c.2292-817T>C (n.2292-817T>C)
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n.4543-1285T>C
c.2186-9095T>C (n.2186-9095T>C)
c.2221-1285T>C (n.2221-1285T>C)
c.2186-8125T>C (n.2186-8125T>C)
c.13107T>C (p.Asp4369=)
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c.10857T>C (p.Asp3619=)
c.1058-1285T>C (n.1058-1285T>C)
c.2130-1285T>C
c.12666T>C (p.Asp4222=)
c.13158T>C (p.Asp4386=)
c.13125T>C (p.Asp4375=)
c.13098T>C (p.Asp4366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330769A>TCA387505984SACSc.2186-18654T>A (n.2186-18654T>A)
c.13134T>A (p.Asp4378Glu)
c.2185+23016T>A (n.2185+23016T>A)
c.6446-1285T>A (n.6446-1285T>A)
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n.4543-1285T>A
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c.13107T>A (p.Asp4369Glu)
c.2186-1285T>A (n.2186-1285T>A)
c.2432-1285T>A (n.2432-1285T>A)
c.10857T>A (p.Asp3619Glu)
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c.2130-1285T>A
c.12666T>A (p.Asp4222Glu)
c.13158T>A (p.Asp4386Glu)
c.13125T>A (p.Asp4375Glu)
c.13098T>A (p.Asp4366Glu)
13g.23330770T>ACA387505985SACSc.2186-18655A>T (n.2186-18655A>T)
c.13133A>T (p.Asp4378Val)
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n.4543-1286A>T
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c.2186-8126A>T (n.2186-8126A>T)
c.13106A>T (p.Asp4369Val)
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c.2130-1286A>T
c.12665A>T (p.Asp4222Val)
c.13157A>T (p.Asp4386Val)
c.13124A>T (p.Asp4375Val)
c.13097A>T (p.Asp4366Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330770T>CCA6910022SACSc.2186-18655A>G (n.2186-18655A>G)
c.13133A>G (p.Asp4378Gly)
c.2185+23015A>G (n.2185+23015A>G)
c.6446-1286A>G (n.6446-1286A>G)
c.2177-1286A>G (n.2177-1286A>G)
c.2292-818A>G (n.2292-818A>G)
c.2319-818A>G (n.2319-818A>G)
c.2204-1286A>G (n.2204-1286A>G)
n.4543-1286A>G
c.2186-9096A>G (n.2186-9096A>G)
c.2221-1286A>G (n.2221-1286A>G)
c.2186-8126A>G (n.2186-8126A>G)
c.13106A>G (p.Asp4369Gly)
c.2186-1286A>G (n.2186-1286A>G)
c.2432-1286A>G (n.2432-1286A>G)
c.10856A>G (p.Asp3619Gly)
c.1058-1286A>G (n.1058-1286A>G)
c.2130-1286A>G
c.12665A>G (p.Asp4222Gly)
c.13157A>G (p.Asp4386Gly)
c.13124A>G (p.Asp4375Gly)
c.13097A>G (p.Asp4366Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330770T>GCA387505986SACSc.2186-18655A>C (n.2186-18655A>C)
c.13133A>C (p.Asp4378Ala)
c.2185+23015A>C (n.2185+23015A>C)
c.6446-1286A>C (n.6446-1286A>C)
c.2177-1286A>C (n.2177-1286A>C)
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n.4543-1286A>C
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c.2130-1287G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2177-1297G>C (n.2177-1297G>C)
c.2292-829G>C (n.2292-829G>C)
c.2319-829G>C (n.2319-829G>C)
c.2204-1297G>C (n.2204-1297G>C)
n.4543-1297G>C
c.2186-9107G>C (n.2186-9107G>C)
c.2221-1297G>C (n.2221-1297G>C)
c.2186-8137G>C (n.2186-8137G>C)
c.13095G>C (p.Gln4365His)
c.2186-1297G>C (n.2186-1297G>C)
c.2432-1297G>C (n.2432-1297G>C)
c.10845G>C (p.Gln3615His)
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c.2130-1297G>C
c.12654G>C (p.Gln4218His)
c.13146G>C (p.Gln4382His)
c.13113G>C (p.Gln4371His)
c.13086G>C (p.Gln4362His)
13g.23330781C>TCA483157753SACSc.2186-18666G>A (n.2186-18666G>A)
c.13122G>A (p.Gln4374=)
c.2185+23004G>A (n.2185+23004G>A)
c.6446-1297G>A (n.6446-1297G>A)
c.2177-1297G>A (n.2177-1297G>A)
c.2292-829G>A (n.2292-829G>A)
c.2319-829G>A (n.2319-829G>A)
c.2204-1297G>A (n.2204-1297G>A)
n.4543-1297G>A
c.2186-9107G>A (n.2186-9107G>A)
c.2221-1297G>A (n.2221-1297G>A)
c.2186-8137G>A (n.2186-8137G>A)
c.13095G>A (p.Gln4365=)
c.2186-1297G>A (n.2186-1297G>A)
c.2432-1297G>A (n.2432-1297G>A)
c.10845G>A (p.Gln3615=)
c.1058-1297G>A (n.1058-1297G>A)
c.2130-1297G>A
c.12654G>A (p.Gln4218=)
c.13146G>A (p.Gln4382=)
c.13113G>A (p.Gln4371=)
c.13086G>A (p.Gln4362=)
13g.23330781_23330784delCA2798500436SACSc.2186-18669_2186-18666del (n.2186-18669_2186-18666del)
c.13119_13122del (p.Gln4374LeufsTer3)
c.2185+23001_2185+23004del (n.2185+23001_2185+23004del)
c.6446-1300_6446-1297del (n.6446-1300_6446-1297del)
c.2177-1300_2177-1297del (n.2177-1300_2177-1297del)
c.2292-832_2292-829del (n.2292-832_2292-829del)
c.2319-832_2319-829del (n.2319-832_2319-829del)
c.2204-1300_2204-1297del (n.2204-1300_2204-1297del)
n.4543-1300_4543-1297del
c.2186-9110_2186-9107del (n.2186-9110_2186-9107del)
c.2221-1300_2221-1297del (n.2221-1300_2221-1297del)
c.2186-8140_2186-8137del (n.2186-8140_2186-8137del)
c.13092_13095del (p.Gln4365LeufsTer3)
c.2186-1300_2186-1297del (n.2186-1300_2186-1297del)
c.2432-1300_2432-1297del (n.2432-1300_2432-1297del)
c.10842_10845del (p.Gln3615LeufsTer3)
c.1058-1300_1058-1297del (n.1058-1300_1058-1297del)
c.2130-1300_2130-1297del
c.12651_12654del (p.Gln4218LeufsTer3)
c.13143_13146del (p.Gln4382LeufsTer3)
c.13110_13113del (p.Gln4371LeufsTer3)
c.13083_13086del (p.Gln4362LeufsTer3)
13g.23330782T>ACA387506010SACSc.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T)
c.13121A>T (p.Gln4374Leu)
c.2185+23003A>T (n.2185+23003A>T)
c.6446-1298A>T (n.6446-1298A>T)
c.2177-1298A>T (n.2177-1298A>T)
c.2292-830A>T (n.2292-830A>T)
c.2319-830A>T (n.2319-830A>T)
c.2204-1298A>T (n.2204-1298A>T)
n.4543-1298A>T
c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T)
c.2221-1298A>T (n.2221-1298A>T)
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c.13094A>T (p.Gln4365Leu)
c.2186-1298A>T (n.2186-1298A>T)
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c.10844A>T (p.Gln3615Leu)
c.1058-1298A>T (n.1058-1298A>T)
c.2130-1298A>T
c.12653A>T (p.Gln4218Leu)
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c.13112A>T (p.Gln4371Leu)
c.13085A>T (p.Gln4362Leu)
13g.23330782T>CCA387506011SACSc.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G)
c.13121A>G (p.Gln4374Arg)
c.2185+23003A>G (n.2185+23003A>G)
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c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G)
n.4543-1298A>G
c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G)
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c.2186-8138A>G (n.2186-8138A>G)
c.13094A>G (p.Gln4365Arg)
c.2186-1298A>G (n.2186-1298A>G)
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c.10844A>G (p.Gln3615Arg)
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c.2130-1298A>G
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c.13112A>G (p.Gln4371Arg)
c.13085A>G (p.Gln4362Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330782T>GCA6910024SACSc.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C)
c.13121A>C (p.Gln4374Pro)
c.2185+23003A>C (n.2185+23003A>C)
c.6446-1298A>C (n.6446-1298A>C)
c.2177-1298A>C (n.2177-1298A>C)
c.2292-830A>C (n.2292-830A>C)
c.2319-830A>C (n.2319-830A>C)
c.2204-1298A>C (n.2204-1298A>C)
n.4543-1298A>C
c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C)
c.2221-1298A>C (n.2221-1298A>C)
c.2186-8138A>C (n.2186-8138A>C)
c.13094A>C (p.Gln4365Pro)
c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C)
c.2432-1298A>C (n.2432-1298A>C)
c.10844A>C (p.Gln3615Pro)
c.1058-1298A>C (n.1058-1298A>C)
c.2130-1298A>C
c.12653A>C (p.Gln4218Pro)
c.13145A>C (p.Gln4382Pro)
c.13112A>C (p.Gln4371Pro)
c.13085A>C (p.Gln4362Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330782T=CA2078628587SACSc.2186-18667A= (n.2186-18667A=)
c.13121A= (p.Gln4374=)
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c.6446-1298A= (n.6446-1298A=)
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n.4543-1298A=
c.2186-9108A= (n.2186-9108A=)
c.2221-1298A= (n.2221-1298A=)
c.2186-8138A= (n.2186-8138A=)
c.13094A= (p.Gln4365=)
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c.10844A= (p.Gln3615=)
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c.2130-1298A=
c.12653A= (p.Gln4218=)
c.13145A= (p.Gln4382=)
c.13112A= (p.Gln4371=)
c.13085A= (p.Gln4362=)
13g.23330783G>ACA387506012SACSc.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T)
c.13120C>T (p.Gln4374Ter)
c.2185+23002C>T (n.2185+23002C>T)
c.6446-1299C>T (n.6446-1299C>T)
c.2177-1299C>T (n.2177-1299C>T)
c.2292-831C>T (n.2292-831C>T)
c.2319-831C>T (n.2319-831C>T)
c.2204-1299C>T (n.2204-1299C>T)
n.4543-1299C>T
c.2186-9109C>T (n.2186-9109C>T)
c.2221-1299C>T (n.2221-1299C>T)
c.2186-8139C>T (n.2186-8139C>T)
c.13093C>T (p.Gln4365Ter)
c.2186-1299C>T (n.2186-1299C>T)
c.2432-1299C>T (n.2432-1299C>T)
c.10843C>T (p.Gln3615Ter)
c.1058-1299C>T (n.1058-1299C>T)
c.2130-1299C>T
c.12652C>T (p.Gln4218Ter)
c.13144C>T (p.Gln4382Ter)
c.13111C>T (p.Gln4371Ter)
c.13084C>T (p.Gln4362Ter)
13g.23330783G>CCA387506013SACSc.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G)
c.13120C>G (p.Gln4374Glu)
c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G)
c.6446-1299C>G (n.6446-1299C>G)
c.2177-1299C>G (n.2177-1299C>G)
c.2292-831C>G (n.2292-831C>G)
c.2319-831C>G (n.2319-831C>G)
c.2204-1299C>G (n.2204-1299C>G)
n.4543-1299C>G
c.2186-9109C>G (n.2186-9109C>G)
c.2221-1299C>G (n.2221-1299C>G)
c.2186-8139C>G (n.2186-8139C>G)
c.13093C>G (p.Gln4365Glu)
c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G)
c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G)
c.10843C>G (p.Gln3615Glu)
c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G)
c.2130-1299C>G
c.12652C>G (p.Gln4218Glu)
c.13144C>G (p.Gln4382Glu)
c.13111C>G (p.Gln4371Glu)
c.13084C>G (p.Gln4362Glu)
13g.23330783G>TCA387506014SACSc.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A)
c.13120C>A (p.Gln4374Lys)
c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A)
c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A)
c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A)
c.2292-831C>A (n.2292-831C>A)
c.2319-831C>A (n.2319-831C>A)
c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A)
n.4543-1299C>A
c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A)
c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A)
c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A)
c.13093C>A (p.Gln4365Lys)
c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A)
c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A)
c.10843C>A (p.Gln3615Lys)
c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A)
c.2130-1299C>A
c.12652C>A (p.Gln4218Lys)
c.13144C>A (p.Gln4382Lys)
c.13111C>A (p.Gln4371Lys)
c.13084C>A (p.Gln4362Lys)
13g.23330784T>ACA387506015SACSc.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T)
c.13119A>T (p.Lys4373Asn)
c.2185+23001A>T (n.2185+23001A>T)
c.6446-1300A>T (n.6446-1300A>T)
c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T)
c.2292-832A>T (n.2292-832A>T)
c.2319-832A>T (n.2319-832A>T)
c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T)
n.4543-1300A>T
c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T)
c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T)
c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T)
c.13092A>T (p.Lys4364Asn)
c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T)
c.2432-1300A>T (n.2432-1300A>T)
c.10842A>T (p.Lys3614Asn)
c.1058-1300A>T (n.1058-1300A>T)
c.2130-1300A>T
c.12651A>T (p.Lys4217Asn)
c.13143A>T (p.Lys4381Asn)
c.13110A>T (p.Lys4370Asn)
c.13083A>T (p.Lys4361Asn)
13g.23330784T>CCA483157758SACSc.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G)
c.13119A>G (p.Lys4373=)
c.2185+23001A>G (n.2185+23001A>G)
c.6446-1300A>G (n.6446-1300A>G)
c.2177-1300A>G (n.2177-1300A>G)
c.2292-832A>G (n.2292-832A>G)
c.2319-832A>G (n.2319-832A>G)
c.2204-1300A>G (n.2204-1300A>G)
n.4543-1300A>G
c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G)
c.2221-1300A>G (n.2221-1300A>G)
c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G)
c.13092A>G (p.Lys4364=)
c.2186-1300A>G (n.2186-1300A>G)
c.2432-1300A>G (n.2432-1300A>G)
c.10842A>G (p.Lys3614=)
c.1058-1300A>G (n.1058-1300A>G)
c.2130-1300A>G
c.12651A>G (p.Lys4217=)
c.13143A>G (p.Lys4381=)
c.13110A>G (p.Lys4370=)
c.13083A>G (p.Lys4361=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330784T>GCA387506016SACSc.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C)
c.13119A>C (p.Lys4373Asn)
c.2185+23001A>C (n.2185+23001A>C)
c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C)
c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C)
c.2292-832A>C (n.2292-832A>C)
c.2319-832A>C (n.2319-832A>C)
c.2204-1300A>C (n.2204-1300A>C)
n.4543-1300A>C
c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C)
c.2221-1300A>C (n.2221-1300A>C)
c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C)
c.13092A>C (p.Lys4364Asn)
c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C)
c.2432-1300A>C (n.2432-1300A>C)
c.10842A>C (p.Lys3614Asn)
c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C)
c.2130-1300A>C
c.12651A>C (p.Lys4217Asn)
c.13143A>C (p.Lys4381Asn)
c.13110A>C (p.Lys4370Asn)
c.13083A>C (p.Lys4361Asn)
13g.23330784T=CA2078628591SACSc.2186-18669A= (n.2186-18669A=)
c.13119A= (p.Lys4373=)
c.2185+23001A= (n.2185+23001A=)
c.6446-1300A= (n.6446-1300A=)
c.2177-1300A= (n.2177-1300A=)
c.2292-832A= (n.2292-832A=)
c.2319-832A= (n.2319-832A=)
c.2204-1300A= (n.2204-1300A=)
n.4543-1300A=
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c.2221-1300A= (n.2221-1300A=)
c.2186-8140A= (n.2186-8140A=)
c.13092A= (p.Lys4364=)
c.2186-1300A= (n.2186-1300A=)
c.2432-1300A= (n.2432-1300A=)
c.10842A= (p.Lys3614=)
c.1058-1300A= (n.1058-1300A=)
c.2130-1300A=
c.12651A= (p.Lys4217=)
c.13143A= (p.Lys4381=)
c.13110A= (p.Lys4370=)
c.13083A= (p.Lys4361=)
13g.23330785T>ACA387506017SACSc.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T)
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13g.23330785T>CCA387506018SACSc.2186-18670A>G (n.2186-18670A>G)
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n.4543-1301A>C
c.2186-9111A>C (n.2186-9111A>C)
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c.13091A>C (p.Lys4364Thr)
c.2186-1301A>C (n.2186-1301A>C)
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c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
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c.2130-1301A>C
c.12650A>C (p.Lys4217Thr)
c.13142A>C (p.Lys4381Thr)
c.13109A>C (p.Lys4370Thr)
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13g.23330786T>ACA387506020SACSc.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T)
c.13117A>T (p.Lys4373Ter)
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n.4543-1302A>T
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c.13081A>T (p.Lys4361Ter)
13g.23330786T>CCA387506021SACSc.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G)
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c.2177-1302A>G (n.2177-1302A>G)
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c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G)
n.4543-1302A>G
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c.13090A>G (p.Lys4364Glu)
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c.2130-1302A>G
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 gnomAD v4
13g.23330786T>GCA6910025SACSc.2186-18671A>C (n.2186-18671A>C)
c.13117A>C (p.Lys4373Gln)
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c.2292-834A>C (n.2292-834A>C)
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n.4543-1302A>C
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c.13090A>C (p.Lys4364Gln)
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c.2130-1302A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330786T=CA2078628592SACSc.2186-18671A= (n.2186-18671A=)
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c.2130-1302A=
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c.13081A= (p.Lys4361=)
13g.23330787T>ACA387506023SACSc.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T)
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n.4543-1303A>T
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c.13089A>T (p.Glu4363Asp)
c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T)
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c.10839A>T (p.Glu3613Asp)
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c.2130-1303A>T
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c.13080A>T (p.Glu4360Asp)
13g.23330787T>CCA483157766SACSc.2186-18672A>G (n.2186-18672A>G)
c.13116A>G (p.Glu4372=)
c.2185+22998A>G (n.2185+22998A>G)
c.6446-1303A>G (n.6446-1303A>G)
c.2177-1303A>G (n.2177-1303A>G)
c.2292-835A>G (n.2292-835A>G)
c.2319-835A>G (n.2319-835A>G)
c.2204-1303A>G (n.2204-1303A>G)
n.4543-1303A>G
c.2186-9113A>G (n.2186-9113A>G)
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c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G)
c.13089A>G (p.Glu4363=)
c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G)
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c.10839A>G (p.Glu3613=)
c.1058-1303A>G (n.1058-1303A>G)
c.2130-1303A>G
c.12648A>G (p.Glu4216=)
c.13140A>G (p.Glu4380=)
c.13107A>G (p.Glu4369=)
c.13080A>G (p.Glu4360=)
13g.23330787T>GCA387506022SACSc.2186-18672A>C (n.2186-18672A>C)
c.13116A>C (p.Glu4372Asp)
c.2185+22998A>C (n.2185+22998A>C)
c.6446-1303A>C (n.6446-1303A>C)
c.2177-1303A>C (n.2177-1303A>C)
c.2292-835A>C (n.2292-835A>C)
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n.4543-1303A>C
c.2186-9113A>C (n.2186-9113A>C)
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c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C)
c.13089A>C (p.Glu4363Asp)
c.2186-1303A>C (n.2186-1303A>C)
c.2432-1303A>C (n.2432-1303A>C)
c.10839A>C (p.Glu3613Asp)
c.1058-1303A>C (n.1058-1303A>C)
c.2130-1303A>C
c.12648A>C (p.Glu4216Asp)
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c.13107A>C (p.Glu4369Asp)
c.13080A>C (p.Glu4360Asp)
13g.23330788T>ACA387506024SACSc.2186-18673A>T (n.2186-18673A>T)
c.13115A>T (p.Glu4372Val)
c.2185+22997A>T (n.2185+22997A>T)
c.6446-1304A>T (n.6446-1304A>T)
c.2177-1304A>T (n.2177-1304A>T)
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c.2319-836A>T (n.2319-836A>T)
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n.4543-1304A>T
c.2186-9114A>T (n.2186-9114A>T)
c.2221-1304A>T (n.2221-1304A>T)
c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T)
c.13088A>T (p.Glu4363Val)
c.2186-1304A>T (n.2186-1304A>T)
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c.10838A>T (p.Glu3613Val)
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c.2130-1304A>T
c.12647A>T (p.Glu4216Val)
c.13139A>T (p.Glu4380Val)
c.13106A>T (p.Glu4369Val)
c.13079A>T (p.Glu4360Val)
13g.23330788T>CCA387506025SACSc.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G)
c.13115A>G (p.Glu4372Gly)
c.2185+22997A>G (n.2185+22997A>G)
c.6446-1304A>G (n.6446-1304A>G)
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n.4543-1304A>G
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c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G)
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Number of alleles fetched