Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330656C>A | CA387505738 | SACS | c.2186-18541G>T (n.2186-18541G>T) c.13247G>T (p.Ser4416Ile) c.2185+23129G>T (n.2185+23129G>T) c.6446-1172G>T (n.6446-1172G>T) c.2177-1172G>T (n.2177-1172G>T) c.2292-704G>T (n.2292-704G>T) c.2319-704G>T (n.2319-704G>T) c.2204-1172G>T (n.2204-1172G>T) n.4543-1172G>T c.2186-8982G>T (n.2186-8982G>T) c.2221-1172G>T (n.2221-1172G>T) c.2186-8012G>T (n.2186-8012G>T) c.13220G>T (p.Ser4407Ile) c.2186-1172G>T (n.2186-1172G>T) c.2432-1172G>T (n.2432-1172G>T) c.10970G>T (p.Ser3657Ile) c.1058-1172G>T (n.1058-1172G>T) c.2130-1172G>T c.12779G>T (p.Ser4260Ile) c.13271G>T (p.Ser4424Ile) c.13238G>T (p.Ser4413Ile) c.13211G>T (p.Ser4404Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330656C= | CA2078628322 | SACS | c.2186-18541G= (n.2186-18541G=) c.13247G= (p.Ser4416=) c.2185+23129G= (n.2185+23129G=) c.6446-1172G= (n.6446-1172G=) c.2177-1172G= (n.2177-1172G=) c.2292-704G= (n.2292-704G=) c.2319-704G= (n.2319-704G=) c.2204-1172G= (n.2204-1172G=) n.4543-1172G= c.2186-8982G= (n.2186-8982G=) c.2221-1172G= (n.2221-1172G=) c.2186-8012G= (n.2186-8012G=) c.13220G= (p.Ser4407=) c.2186-1172G= (n.2186-1172G=) c.2432-1172G= (n.2432-1172G=) c.10970G= (p.Ser3657=) c.1058-1172G= (n.1058-1172G=) c.2130-1172G= c.12779G= (p.Ser4260=) c.13271G= (p.Ser4424=) c.13238G= (p.Ser4413=) c.13211G= (p.Ser4404=) | |
13 | g.23330656C>G | CA387505739 | SACS | c.2186-18541G>C (n.2186-18541G>C) c.13247G>C (p.Ser4416Thr) c.2185+23129G>C (n.2185+23129G>C) c.6446-1172G>C (n.6446-1172G>C) c.2177-1172G>C (n.2177-1172G>C) c.2292-704G>C (n.2292-704G>C) c.2319-704G>C (n.2319-704G>C) c.2204-1172G>C (n.2204-1172G>C) n.4543-1172G>C c.2186-8982G>C (n.2186-8982G>C) c.2221-1172G>C (n.2221-1172G>C) c.2186-8012G>C (n.2186-8012G>C) c.13220G>C (p.Ser4407Thr) c.2186-1172G>C (n.2186-1172G>C) c.2432-1172G>C (n.2432-1172G>C) c.10970G>C (p.Ser3657Thr) c.1058-1172G>C (n.1058-1172G>C) c.2130-1172G>C c.12779G>C (p.Ser4260Thr) c.13271G>C (p.Ser4424Thr) c.13238G>C (p.Ser4413Thr) c.13211G>C (p.Ser4404Thr) | |
13 | g.23330656C>T | CA6910001 | SACS | c.2186-18541G>A (n.2186-18541G>A) c.13247G>A (p.Ser4416Asn) c.2185+23129G>A (n.2185+23129G>A) c.6446-1172G>A (n.6446-1172G>A) c.2177-1172G>A (n.2177-1172G>A) c.2292-704G>A (n.2292-704G>A) c.2319-704G>A (n.2319-704G>A) c.2204-1172G>A (n.2204-1172G>A) n.4543-1172G>A c.2186-8982G>A (n.2186-8982G>A) c.2221-1172G>A (n.2221-1172G>A) c.2186-8012G>A (n.2186-8012G>A) c.13220G>A (p.Ser4407Asn) c.2186-1172G>A (n.2186-1172G>A) c.2432-1172G>A (n.2432-1172G>A) c.10970G>A (p.Ser3657Asn) c.1058-1172G>A (n.1058-1172G>A) c.2130-1172G>A c.12779G>A (p.Ser4260Asn) c.13271G>A (p.Ser4424Asn) c.13238G>A (p.Ser4413Asn) c.13211G>A (p.Ser4404Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330657T>A | CA387505740 | SACS | c.2186-18542A>T (n.2186-18542A>T) c.13246A>T (p.Ser4416Cys) c.2185+23128A>T (n.2185+23128A>T) c.6446-1173A>T (n.6446-1173A>T) c.2177-1173A>T (n.2177-1173A>T) c.2292-705A>T (n.2292-705A>T) c.2319-705A>T (n.2319-705A>T) c.2204-1173A>T (n.2204-1173A>T) n.4543-1173A>T c.2186-8983A>T (n.2186-8983A>T) c.2221-1173A>T (n.2221-1173A>T) c.2186-8013A>T (n.2186-8013A>T) c.13219A>T (p.Ser4407Cys) c.2186-1173A>T (n.2186-1173A>T) c.2432-1173A>T (n.2432-1173A>T) c.10969A>T (p.Ser3657Cys) c.1058-1173A>T (n.1058-1173A>T) c.2130-1173A>T c.12778A>T (p.Ser4260Cys) c.13270A>T (p.Ser4424Cys) c.13237A>T (p.Ser4413Cys) c.13210A>T (p.Ser4404Cys) | |
13 | g.23330657T>C | CA387505741 | SACS | c.2186-18542A>G (n.2186-18542A>G) c.13246A>G (p.Ser4416Gly) c.2185+23128A>G (n.2185+23128A>G) c.6446-1173A>G (n.6446-1173A>G) c.2177-1173A>G (n.2177-1173A>G) c.2292-705A>G (n.2292-705A>G) c.2319-705A>G (n.2319-705A>G) c.2204-1173A>G (n.2204-1173A>G) n.4543-1173A>G c.2186-8983A>G (n.2186-8983A>G) c.2221-1173A>G (n.2221-1173A>G) c.2186-8013A>G (n.2186-8013A>G) c.13219A>G (p.Ser4407Gly) c.2186-1173A>G (n.2186-1173A>G) c.2432-1173A>G (n.2432-1173A>G) c.10969A>G (p.Ser3657Gly) c.1058-1173A>G (n.1058-1173A>G) c.2130-1173A>G c.12778A>G (p.Ser4260Gly) c.13270A>G (p.Ser4424Gly) c.13237A>G (p.Ser4413Gly) c.13210A>G (p.Ser4404Gly) | |
13 | g.23330657T>G | CA387505742 | SACS | c.2186-18542A>C (n.2186-18542A>C) c.13246A>C (p.Ser4416Arg) c.2185+23128A>C (n.2185+23128A>C) c.6446-1173A>C (n.6446-1173A>C) c.2177-1173A>C (n.2177-1173A>C) c.2292-705A>C (n.2292-705A>C) c.2319-705A>C (n.2319-705A>C) c.2204-1173A>C (n.2204-1173A>C) n.4543-1173A>C c.2186-8983A>C (n.2186-8983A>C) c.2221-1173A>C (n.2221-1173A>C) c.2186-8013A>C (n.2186-8013A>C) c.13219A>C (p.Ser4407Arg) c.2186-1173A>C (n.2186-1173A>C) c.2432-1173A>C (n.2432-1173A>C) c.10969A>C (p.Ser3657Arg) c.1058-1173A>C (n.1058-1173A>C) c.2130-1173A>C c.12778A>C (p.Ser4260Arg) c.13270A>C (p.Ser4424Arg) c.13237A>C (p.Ser4413Arg) c.13210A>C (p.Ser4404Arg) | |
13 | g.23330657T= | CA2078628326 | SACS | c.2186-18542A= (n.2186-18542A=) c.13246A= (p.Ser4416=) c.2185+23128A= (n.2185+23128A=) c.6446-1173A= (n.6446-1173A=) c.2177-1173A= (n.2177-1173A=) c.2292-705A= (n.2292-705A=) c.2319-705A= (n.2319-705A=) c.2204-1173A= (n.2204-1173A=) n.4543-1173A= c.2186-8983A= (n.2186-8983A=) c.2221-1173A= (n.2221-1173A=) c.2186-8013A= (n.2186-8013A=) c.13219A= (p.Ser4407=) c.2186-1173A= (n.2186-1173A=) c.2432-1173A= (n.2432-1173A=) c.10969A= (p.Ser3657=) c.1058-1173A= (n.1058-1173A=) c.2130-1173A= c.12778A= (p.Ser4260=) c.13270A= (p.Ser4424=) c.13237A= (p.Ser4413=) c.13210A= (p.Ser4404=) | |
13 | g.23330658C>A | CA483157462 | SACS | c.2186-18543G>T (n.2186-18543G>T) c.13245G>T (p.Thr4415=) c.2185+23127G>T (n.2185+23127G>T) c.6446-1174G>T (n.6446-1174G>T) c.2177-1174G>T (n.2177-1174G>T) c.2292-706G>T (n.2292-706G>T) c.2319-706G>T (n.2319-706G>T) c.2204-1174G>T (n.2204-1174G>T) n.4543-1174G>T c.2186-8984G>T (n.2186-8984G>T) c.2221-1174G>T (n.2221-1174G>T) c.2186-8014G>T (n.2186-8014G>T) c.13218G>T (p.Thr4406=) c.2186-1174G>T (n.2186-1174G>T) c.2432-1174G>T (n.2432-1174G>T) c.10968G>T (p.Thr3656=) c.1058-1174G>T (n.1058-1174G>T) c.2130-1174G>T c.12777G>T (p.Thr4259=) c.13269G>T (p.Thr4423=) c.13236G>T (p.Thr4412=) c.13209G>T (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C= | CA2078628336 | SACS | c.2186-18543G= (n.2186-18543G=) c.13245G= (p.Thr4415=) c.2185+23127G= (n.2185+23127G=) c.6446-1174G= (n.6446-1174G=) c.2177-1174G= (n.2177-1174G=) c.2292-706G= (n.2292-706G=) c.2319-706G= (n.2319-706G=) c.2204-1174G= (n.2204-1174G=) n.4543-1174G= c.2186-8984G= (n.2186-8984G=) c.2221-1174G= (n.2221-1174G=) c.2186-8014G= (n.2186-8014G=) c.13218G= (p.Thr4406=) c.2186-1174G= (n.2186-1174G=) c.2432-1174G= (n.2432-1174G=) c.10968G= (p.Thr3656=) c.1058-1174G= (n.1058-1174G=) c.2130-1174G= c.12777G= (p.Thr4259=) c.13269G= (p.Thr4423=) c.13236G= (p.Thr4412=) c.13209G= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C>G | CA483157464 | SACS | c.2186-18543G>C (n.2186-18543G>C) c.13245G>C (p.Thr4415=) c.2185+23127G>C (n.2185+23127G>C) c.6446-1174G>C (n.6446-1174G>C) c.2177-1174G>C (n.2177-1174G>C) c.2292-706G>C (n.2292-706G>C) c.2319-706G>C (n.2319-706G>C) c.2204-1174G>C (n.2204-1174G>C) n.4543-1174G>C c.2186-8984G>C (n.2186-8984G>C) c.2221-1174G>C (n.2221-1174G>C) c.2186-8014G>C (n.2186-8014G>C) c.13218G>C (p.Thr4406=) c.2186-1174G>C (n.2186-1174G>C) c.2432-1174G>C (n.2432-1174G>C) c.10968G>C (p.Thr3656=) c.1058-1174G>C (n.1058-1174G>C) c.2130-1174G>C c.12777G>C (p.Thr4259=) c.13269G>C (p.Thr4423=) c.13236G>C (p.Thr4412=) c.13209G>C (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C>T | CA483157465 | SACS | c.2186-18543G>A (n.2186-18543G>A) c.13245G>A (p.Thr4415=) c.2185+23127G>A (n.2185+23127G>A) c.6446-1174G>A (n.6446-1174G>A) c.2177-1174G>A (n.2177-1174G>A) c.2292-706G>A (n.2292-706G>A) c.2319-706G>A (n.2319-706G>A) c.2204-1174G>A (n.2204-1174G>A) n.4543-1174G>A c.2186-8984G>A (n.2186-8984G>A) c.2221-1174G>A (n.2221-1174G>A) c.2186-8014G>A (n.2186-8014G>A) c.13218G>A (p.Thr4406=) c.2186-1174G>A (n.2186-1174G>A) c.2432-1174G>A (n.2432-1174G>A) c.10968G>A (p.Thr3656=) c.1058-1174G>A (n.1058-1174G>A) c.2130-1174G>A c.12777G>A (p.Thr4259=) c.13269G>A (p.Thr4423=) c.13236G>A (p.Thr4412=) c.13209G>A (p.Thr4403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330658_23330659insCC | CA246647971 | SACS | c.2186-18543_2186-18542insGG (n.2186-18543_2186-18542insGG) c.13245_13246insGG (p.Ser4416GlyfsTer?) c.2185+23127_2185+23128insGG (n.2185+23127_2185+23128insGG) c.6446-1174_6446-1173insGG (n.6446-1174_6446-1173insGG) c.2177-1174_2177-1173insGG (n.2177-1174_2177-1173insGG) c.2292-706_2292-705insGG (n.2292-706_2292-705insGG) c.2319-706_2319-705insGG (n.2319-706_2319-705insGG) c.2204-1174_2204-1173insGG (n.2204-1174_2204-1173insGG) n.4543-1174_4543-1173insGG c.2186-8984_2186-8983insGG (n.2186-8984_2186-8983insGG) c.2221-1174_2221-1173insGG (n.2221-1174_2221-1173insGG) c.2186-8014_2186-8013insGG (n.2186-8014_2186-8013insGG) c.13218_13219insGG (p.Ser4407GlyfsTer?) c.2186-1174_2186-1173insGG (n.2186-1174_2186-1173insGG) c.2432-1174_2432-1173insGG (n.2432-1174_2432-1173insGG) c.10968_10969insGG (p.Ser3657GlyfsTer?) c.1058-1174_1058-1173insGG (n.1058-1174_1058-1173insGG) c.2130-1174_2130-1173insGG c.12777_12778insGG (p.Ser4260GlyfsTer?) c.13269_13270insGG (p.Ser4424GlyfsTer?) c.13236_13237insGG (p.Ser4413GlyfsTer?) c.13209_13210insGG (p.Ser4404GlyfsTer?) | dbSNP |
13 | g.23330658_23330661delinsCGTT | CA2078628332 | SACS | c.2186-18546_2186-18543delinsAACG (n.2186-18546_2186-18543delinsAACG) c.13242_13245delinsAACG (p.Ala4414=) c.2185+23124_2185+23127delinsAACG (n.2185+23124_2185+23127delinsAACG) c.6446-1177_6446-1174delinsAACG (n.6446-1177_6446-1174delinsAACG) c.2177-1177_2177-1174delinsAACG (n.2177-1177_2177-1174delinsAACG) c.2292-709_2292-706delinsAACG (n.2292-709_2292-706delinsAACG) c.2319-709_2319-706delinsAACG (n.2319-709_2319-706delinsAACG) c.2204-1177_2204-1174delinsAACG (n.2204-1177_2204-1174delinsAACG) n.4543-1177_4543-1174delinsAACG c.2186-8987_2186-8984delinsAACG (n.2186-8987_2186-8984delinsAACG) c.2221-1177_2221-1174delinsAACG (n.2221-1177_2221-1174delinsAACG) c.2186-8017_2186-8014delinsAACG (n.2186-8017_2186-8014delinsAACG) c.13215_13218delinsAACG (p.Ala4405=) c.2186-1177_2186-1174delinsAACG (n.2186-1177_2186-1174delinsAACG) c.2432-1177_2432-1174delinsAACG (n.2432-1177_2432-1174delinsAACG) c.10965_10968delinsAACG (p.Ala3655=) c.1058-1177_1058-1174delinsAACG (n.1058-1177_1058-1174delinsAACG) c.2130-1177_2130-1174delinsAACG c.12774_12777delinsAACG (p.Ala4258=) c.13266_13269delinsAACG (p.Ala4422=) c.13233_13236delinsAACG (p.Ala4411=) c.13206_13209delinsAACG (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330659G>A | CA246647983 | SACS | c.2186-18544C>T (n.2186-18544C>T) c.13244C>T (p.Thr4415Met) c.2185+23126C>T (n.2185+23126C>T) c.6446-1175C>T (n.6446-1175C>T) c.2177-1175C>T (n.2177-1175C>T) c.2292-707C>T (n.2292-707C>T) c.2319-707C>T (n.2319-707C>T) c.2204-1175C>T (n.2204-1175C>T) n.4543-1175C>T c.2186-8985C>T (n.2186-8985C>T) c.2221-1175C>T (n.2221-1175C>T) c.2186-8015C>T (n.2186-8015C>T) c.13217C>T (p.Thr4406Met) c.2186-1175C>T (n.2186-1175C>T) c.2432-1175C>T (n.2432-1175C>T) c.10967C>T (p.Thr3656Met) c.1058-1175C>T (n.1058-1175C>T) c.2130-1175C>T c.12776C>T (p.Thr4259Met) c.13268C>T (p.Thr4423Met) c.13235C>T (p.Thr4412Met) c.13208C>T (p.Thr4403Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330659G>C | CA6910002 | SACS | c.2186-18544C>G (n.2186-18544C>G) c.13244C>G (p.Thr4415Arg) c.2185+23126C>G (n.2185+23126C>G) c.6446-1175C>G (n.6446-1175C>G) c.2177-1175C>G (n.2177-1175C>G) c.2292-707C>G (n.2292-707C>G) c.2319-707C>G (n.2319-707C>G) c.2204-1175C>G (n.2204-1175C>G) n.4543-1175C>G c.2186-8985C>G (n.2186-8985C>G) c.2221-1175C>G (n.2221-1175C>G) c.2186-8015C>G (n.2186-8015C>G) c.13217C>G (p.Thr4406Arg) c.2186-1175C>G (n.2186-1175C>G) c.2432-1175C>G (n.2432-1175C>G) c.10967C>G (p.Thr3656Arg) c.1058-1175C>G (n.1058-1175C>G) c.2130-1175C>G c.12776C>G (p.Thr4259Arg) c.13268C>G (p.Thr4423Arg) c.13235C>G (p.Thr4412Arg) c.13208C>G (p.Thr4403Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330659G= | CA2078628346 | SACS | c.2186-18544C= (n.2186-18544C=) c.13244C= (p.Thr4415=) c.2185+23126C= (n.2185+23126C=) c.6446-1175C= (n.6446-1175C=) c.2177-1175C= (n.2177-1175C=) c.2292-707C= (n.2292-707C=) c.2319-707C= (n.2319-707C=) c.2204-1175C= (n.2204-1175C=) n.4543-1175C= c.2186-8985C= (n.2186-8985C=) c.2221-1175C= (n.2221-1175C=) c.2186-8015C= (n.2186-8015C=) c.13217C= (p.Thr4406=) c.2186-1175C= (n.2186-1175C=) c.2432-1175C= (n.2432-1175C=) c.10967C= (p.Thr3656=) c.1058-1175C= (n.1058-1175C=) c.2130-1175C= c.12776C= (p.Thr4259=) c.13268C= (p.Thr4423=) c.13235C= (p.Thr4412=) c.13208C= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330659G>T | CA387505743 | SACS | c.2186-18544C>A (n.2186-18544C>A) c.13244C>A (p.Thr4415Lys) c.2185+23126C>A (n.2185+23126C>A) c.6446-1175C>A (n.6446-1175C>A) c.2177-1175C>A (n.2177-1175C>A) c.2292-707C>A (n.2292-707C>A) c.2319-707C>A (n.2319-707C>A) c.2204-1175C>A (n.2204-1175C>A) n.4543-1175C>A c.2186-8985C>A (n.2186-8985C>A) c.2221-1175C>A (n.2221-1175C>A) c.2186-8015C>A (n.2186-8015C>A) c.13217C>A (p.Thr4406Lys) c.2186-1175C>A (n.2186-1175C>A) c.2432-1175C>A (n.2432-1175C>A) c.10967C>A (p.Thr3656Lys) c.1058-1175C>A (n.1058-1175C>A) c.2130-1175C>A c.12776C>A (p.Thr4259Lys) c.13268C>A (p.Thr4423Lys) c.13235C>A (p.Thr4412Lys) c.13208C>A (p.Thr4403Lys) | |
13 | g.23330660_23330662del | CA608985212 | SACS | c.2186-18546_2186-18544del (n.2186-18546_2186-18544del) c.13242_13244del (p.Thr4415del) c.2185+23124_2185+23126del (n.2185+23124_2185+23126del) c.6446-1177_6446-1175del (n.6446-1177_6446-1175del) c.2177-1177_2177-1175del (n.2177-1177_2177-1175del) c.2292-709_2292-707del (n.2292-709_2292-707del) c.2319-709_2319-707del (n.2319-709_2319-707del) c.2204-1177_2204-1175del (n.2204-1177_2204-1175del) n.4543-1177_4543-1175del c.2186-8987_2186-8985del (n.2186-8987_2186-8985del) c.2221-1177_2221-1175del (n.2221-1177_2221-1175del) c.2186-8017_2186-8015del (n.2186-8017_2186-8015del) c.13215_13217del (p.Thr4406del) c.2186-1177_2186-1175del (n.2186-1177_2186-1175del) c.2432-1177_2432-1175del (n.2432-1177_2432-1175del) c.10965_10967del (p.Thr3656del) c.1058-1177_1058-1175del (n.1058-1177_1058-1175del) c.2130-1177_2130-1175del c.12774_12776del (p.Thr4259del) c.13266_13268del (p.Thr4423del) c.13233_13235del (p.Thr4412del) c.13206_13208del (p.Thr4403del) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330660T>A | CA387505745 | SACS | c.2186-18545A>T (n.2186-18545A>T) c.13243A>T (p.Thr4415Ser) c.2185+23125A>T (n.2185+23125A>T) c.6446-1176A>T (n.6446-1176A>T) c.2177-1176A>T (n.2177-1176A>T) c.2292-708A>T (n.2292-708A>T) c.2319-708A>T (n.2319-708A>T) c.2204-1176A>T (n.2204-1176A>T) n.4543-1176A>T c.2186-8986A>T (n.2186-8986A>T) c.2221-1176A>T (n.2221-1176A>T) c.2186-8016A>T (n.2186-8016A>T) c.13216A>T (p.Thr4406Ser) c.2186-1176A>T (n.2186-1176A>T) c.2432-1176A>T (n.2432-1176A>T) c.10966A>T (p.Thr3656Ser) c.1058-1176A>T (n.1058-1176A>T) c.2130-1176A>T c.12775A>T (p.Thr4259Ser) c.13267A>T (p.Thr4423Ser) c.13234A>T (p.Thr4412Ser) c.13207A>T (p.Thr4403Ser) | |
13 | g.23330660T>C | CA6910003 | SACS | c.2186-18545A>G (n.2186-18545A>G) c.13243A>G (p.Thr4415Ala) c.2185+23125A>G (n.2185+23125A>G) c.6446-1176A>G (n.6446-1176A>G) c.2177-1176A>G (n.2177-1176A>G) c.2292-708A>G (n.2292-708A>G) c.2319-708A>G (n.2319-708A>G) c.2204-1176A>G (n.2204-1176A>G) n.4543-1176A>G c.2186-8986A>G (n.2186-8986A>G) c.2221-1176A>G (n.2221-1176A>G) c.2186-8016A>G (n.2186-8016A>G) c.13216A>G (p.Thr4406Ala) c.2186-1176A>G (n.2186-1176A>G) c.2432-1176A>G (n.2432-1176A>G) c.10966A>G (p.Thr3656Ala) c.1058-1176A>G (n.1058-1176A>G) c.2130-1176A>G c.12775A>G (p.Thr4259Ala) c.13267A>G (p.Thr4423Ala) c.13234A>G (p.Thr4412Ala) c.13207A>G (p.Thr4403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330660T>G | CA387505744 | SACS | c.2186-18545A>C (n.2186-18545A>C) c.13243A>C (p.Thr4415Pro) c.2185+23125A>C (n.2185+23125A>C) c.6446-1176A>C (n.6446-1176A>C) c.2177-1176A>C (n.2177-1176A>C) c.2292-708A>C (n.2292-708A>C) c.2319-708A>C (n.2319-708A>C) c.2204-1176A>C (n.2204-1176A>C) n.4543-1176A>C c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C) c.2221-1176A>C (n.2221-1176A>C) c.2186-8016A>C (n.2186-8016A>C) c.13216A>C (p.Thr4406Pro) c.2186-1176A>C (n.2186-1176A>C) c.2432-1176A>C (n.2432-1176A>C) c.10966A>C (p.Thr3656Pro) c.1058-1176A>C (n.1058-1176A>C) c.2130-1176A>C c.12775A>C (p.Thr4259Pro) c.13267A>C (p.Thr4423Pro) c.13234A>C (p.Thr4412Pro) c.13207A>C (p.Thr4403Pro) | |
13 | g.23330660T= | CA2078628357 | SACS | c.2186-18545A= (n.2186-18545A=) c.13243A= (p.Thr4415=) c.2185+23125A= (n.2185+23125A=) c.6446-1176A= (n.6446-1176A=) c.2177-1176A= (n.2177-1176A=) c.2292-708A= (n.2292-708A=) c.2319-708A= (n.2319-708A=) c.2204-1176A= (n.2204-1176A=) n.4543-1176A= c.2186-8986A= (n.2186-8986A=) c.2221-1176A= (n.2221-1176A=) c.2186-8016A= (n.2186-8016A=) c.13216A= (p.Thr4406=) c.2186-1176A= (n.2186-1176A=) c.2432-1176A= (n.2432-1176A=) c.10966A= (p.Thr3656=) c.1058-1176A= (n.1058-1176A=) c.2130-1176A= c.12775A= (p.Thr4259=) c.13267A= (p.Thr4423=) c.13234A= (p.Thr4412=) c.13207A= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330661T>A | CA483157471 | SACS | c.2186-18546A>T (n.2186-18546A>T) c.13242A>T (p.Ala4414=) c.2185+23124A>T (n.2185+23124A>T) c.6446-1177A>T (n.6446-1177A>T) c.2177-1177A>T (n.2177-1177A>T) c.2292-709A>T (n.2292-709A>T) c.2319-709A>T (n.2319-709A>T) c.2204-1177A>T (n.2204-1177A>T) n.4543-1177A>T c.2186-8987A>T (n.2186-8987A>T) c.2221-1177A>T (n.2221-1177A>T) c.2186-8017A>T (n.2186-8017A>T) c.13215A>T (p.Ala4405=) c.2186-1177A>T (n.2186-1177A>T) c.2432-1177A>T (n.2432-1177A>T) c.10965A>T (p.Ala3655=) c.1058-1177A>T (n.1058-1177A>T) c.2130-1177A>T c.12774A>T (p.Ala4258=) c.13266A>T (p.Ala4422=) c.13233A>T (p.Ala4411=) c.13206A>T (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330661T>C | CA483157473 | SACS | c.2186-18546A>G (n.2186-18546A>G) c.13242A>G (p.Ala4414=) c.2185+23124A>G (n.2185+23124A>G) c.6446-1177A>G (n.6446-1177A>G) c.2177-1177A>G (n.2177-1177A>G) c.2292-709A>G (n.2292-709A>G) c.2319-709A>G (n.2319-709A>G) c.2204-1177A>G (n.2204-1177A>G) n.4543-1177A>G c.2186-8987A>G (n.2186-8987A>G) c.2221-1177A>G (n.2221-1177A>G) c.2186-8017A>G (n.2186-8017A>G) c.13215A>G (p.Ala4405=) c.2186-1177A>G (n.2186-1177A>G) c.2432-1177A>G (n.2432-1177A>G) c.10965A>G (p.Ala3655=) c.1058-1177A>G (n.1058-1177A>G) c.2130-1177A>G c.12774A>G (p.Ala4258=) c.13266A>G (p.Ala4422=) c.13233A>G (p.Ala4411=) c.13206A>G (p.Ala4402=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330661T>G | CA483157472 | SACS | c.2186-18546A>C (n.2186-18546A>C) c.13242A>C (p.Ala4414=) c.2185+23124A>C (n.2185+23124A>C) c.6446-1177A>C (n.6446-1177A>C) c.2177-1177A>C (n.2177-1177A>C) c.2292-709A>C (n.2292-709A>C) c.2319-709A>C (n.2319-709A>C) c.2204-1177A>C (n.2204-1177A>C) n.4543-1177A>C c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C) c.2221-1177A>C (n.2221-1177A>C) c.2186-8017A>C (n.2186-8017A>C) c.13215A>C (p.Ala4405=) c.2186-1177A>C (n.2186-1177A>C) c.2432-1177A>C (n.2432-1177A>C) c.10965A>C (p.Ala3655=) c.1058-1177A>C (n.1058-1177A>C) c.2130-1177A>C c.12774A>C (p.Ala4258=) c.13266A>C (p.Ala4422=) c.13233A>C (p.Ala4411=) c.13206A>C (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330662G>A | CA387505746 | SACS | c.2186-18547C>T (n.2186-18547C>T) c.13241C>T (p.Ala4414Val) c.2185+23123C>T (n.2185+23123C>T) c.6446-1178C>T (n.6446-1178C>T) c.2177-1178C>T (n.2177-1178C>T) c.2292-710C>T (n.2292-710C>T) c.2319-710C>T (n.2319-710C>T) c.2204-1178C>T (n.2204-1178C>T) n.4543-1178C>T c.2186-8988C>T (n.2186-8988C>T) c.2221-1178C>T (n.2221-1178C>T) c.2186-8018C>T (n.2186-8018C>T) c.13214C>T (p.Ala4405Val) c.2186-1178C>T (n.2186-1178C>T) c.2432-1178C>T (n.2432-1178C>T) c.10964C>T (p.Ala3655Val) c.1058-1178C>T (n.1058-1178C>T) c.2130-1178C>T c.12773C>T (p.Ala4258Val) c.13265C>T (p.Ala4422Val) c.13232C>T (p.Ala4411Val) c.13205C>T (p.Ala4402Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330662G>C | CA387505747 | SACS | c.2186-18547C>G (n.2186-18547C>G) c.13241C>G (p.Ala4414Gly) c.2185+23123C>G (n.2185+23123C>G) c.6446-1178C>G (n.6446-1178C>G) c.2177-1178C>G (n.2177-1178C>G) c.2292-710C>G (n.2292-710C>G) c.2319-710C>G (n.2319-710C>G) c.2204-1178C>G (n.2204-1178C>G) n.4543-1178C>G c.2186-8988C>G (n.2186-8988C>G) c.2221-1178C>G (n.2221-1178C>G) c.2186-8018C>G (n.2186-8018C>G) c.13214C>G (p.Ala4405Gly) c.2186-1178C>G (n.2186-1178C>G) c.2432-1178C>G (n.2432-1178C>G) c.10964C>G (p.Ala3655Gly) c.1058-1178C>G (n.1058-1178C>G) c.2130-1178C>G c.12773C>G (p.Ala4258Gly) c.13265C>G (p.Ala4422Gly) c.13232C>G (p.Ala4411Gly) c.13205C>G (p.Ala4402Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330662G= | CA2078628363 | SACS | c.2186-18547C= (n.2186-18547C=) c.13241C= (p.Ala4414=) c.2185+23123C= (n.2185+23123C=) c.6446-1178C= (n.6446-1178C=) c.2177-1178C= (n.2177-1178C=) c.2292-710C= (n.2292-710C=) c.2319-710C= (n.2319-710C=) c.2204-1178C= (n.2204-1178C=) n.4543-1178C= c.2186-8988C= (n.2186-8988C=) c.2221-1178C= (n.2221-1178C=) c.2186-8018C= (n.2186-8018C=) c.13214C= (p.Ala4405=) c.2186-1178C= (n.2186-1178C=) c.2432-1178C= (n.2432-1178C=) c.10964C= (p.Ala3655=) c.1058-1178C= (n.1058-1178C=) c.2130-1178C= c.12773C= (p.Ala4258=) c.13265C= (p.Ala4422=) c.13232C= (p.Ala4411=) c.13205C= (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330662G>T | CA387505748 | SACS | c.2186-18547C>A (n.2186-18547C>A) c.13241C>A (p.Ala4414Glu) c.2185+23123C>A (n.2185+23123C>A) c.6446-1178C>A (n.6446-1178C>A) c.2177-1178C>A (n.2177-1178C>A) c.2292-710C>A (n.2292-710C>A) c.2319-710C>A (n.2319-710C>A) c.2204-1178C>A (n.2204-1178C>A) n.4543-1178C>A c.2186-8988C>A (n.2186-8988C>A) c.2221-1178C>A (n.2221-1178C>A) c.2186-8018C>A (n.2186-8018C>A) c.13214C>A (p.Ala4405Glu) c.2186-1178C>A (n.2186-1178C>A) c.2432-1178C>A (n.2432-1178C>A) c.10964C>A (p.Ala3655Glu) c.1058-1178C>A (n.1058-1178C>A) c.2130-1178C>A c.12773C>A (p.Ala4258Glu) c.13265C>A (p.Ala4422Glu) c.13232C>A (p.Ala4411Glu) c.13205C>A (p.Ala4402Glu) | |
13 | g.23330663C>A | CA387505749 | SACS | c.2186-18548G>T (n.2186-18548G>T) c.13240G>T (p.Ala4414Ser) c.2185+23122G>T (n.2185+23122G>T) c.6446-1179G>T (n.6446-1179G>T) c.2177-1179G>T (n.2177-1179G>T) c.2292-711G>T (n.2292-711G>T) c.2319-711G>T (n.2319-711G>T) c.2204-1179G>T (n.2204-1179G>T) n.4543-1179G>T c.2186-8989G>T (n.2186-8989G>T) c.2221-1179G>T (n.2221-1179G>T) c.2186-8019G>T (n.2186-8019G>T) c.13213G>T (p.Ala4405Ser) c.2186-1179G>T (n.2186-1179G>T) c.2432-1179G>T (n.2432-1179G>T) c.10963G>T (p.Ala3655Ser) c.1058-1179G>T (n.1058-1179G>T) c.2130-1179G>T c.12772G>T (p.Ala4258Ser) c.13264G>T (p.Ala4422Ser) c.13231G>T (p.Ala4411Ser) c.13204G>T (p.Ala4402Ser) | |
13 | g.23330663C>G | CA387505750 | SACS | c.2186-18548G>C (n.2186-18548G>C) c.13240G>C (p.Ala4414Pro) c.2185+23122G>C (n.2185+23122G>C) c.6446-1179G>C (n.6446-1179G>C) c.2177-1179G>C (n.2177-1179G>C) c.2292-711G>C (n.2292-711G>C) c.2319-711G>C (n.2319-711G>C) c.2204-1179G>C (n.2204-1179G>C) n.4543-1179G>C c.2186-8989G>C (n.2186-8989G>C) c.2221-1179G>C (n.2221-1179G>C) c.2186-8019G>C (n.2186-8019G>C) c.13213G>C (p.Ala4405Pro) c.2186-1179G>C (n.2186-1179G>C) c.2432-1179G>C (n.2432-1179G>C) c.10963G>C (p.Ala3655Pro) c.1058-1179G>C (n.1058-1179G>C) c.2130-1179G>C c.12772G>C (p.Ala4258Pro) c.13264G>C (p.Ala4422Pro) c.13231G>C (p.Ala4411Pro) c.13204G>C (p.Ala4402Pro) | |
13 | g.23330663C>T | CA387505751 | SACS | c.2186-18548G>A (n.2186-18548G>A) c.13240G>A (p.Ala4414Thr) c.2185+23122G>A (n.2185+23122G>A) c.6446-1179G>A (n.6446-1179G>A) c.2177-1179G>A (n.2177-1179G>A) c.2292-711G>A (n.2292-711G>A) c.2319-711G>A (n.2319-711G>A) c.2204-1179G>A (n.2204-1179G>A) n.4543-1179G>A c.2186-8989G>A (n.2186-8989G>A) c.2221-1179G>A (n.2221-1179G>A) c.2186-8019G>A (n.2186-8019G>A) c.13213G>A (p.Ala4405Thr) c.2186-1179G>A (n.2186-1179G>A) c.2432-1179G>A (n.2432-1179G>A) c.10963G>A (p.Ala3655Thr) c.1058-1179G>A (n.1058-1179G>A) c.2130-1179G>A c.12772G>A (p.Ala4258Thr) c.13264G>A (p.Ala4422Thr) c.13231G>A (p.Ala4411Thr) c.13204G>A (p.Ala4402Thr) | |
13 | g.23330666_23330668del | CA2798500432 | SACS | c.2186-18550_2186-18548del (n.2186-18550_2186-18548del) c.13238_13240del (p.Glu4413del) c.2185+23120_2185+23122del (n.2185+23120_2185+23122del) c.6446-1181_6446-1179del (n.6446-1181_6446-1179del) c.2177-1181_2177-1179del (n.2177-1181_2177-1179del) c.2292-713_2292-711del (n.2292-713_2292-711del) c.2319-713_2319-711del (n.2319-713_2319-711del) c.2204-1181_2204-1179del (n.2204-1181_2204-1179del) n.4543-1181_4543-1179del c.2186-8991_2186-8989del (n.2186-8991_2186-8989del) c.2221-1181_2221-1179del (n.2221-1181_2221-1179del) c.2186-8021_2186-8019del (n.2186-8021_2186-8019del) c.13211_13213del (p.Glu4404del) c.2186-1181_2186-1179del (n.2186-1181_2186-1179del) c.2432-1181_2432-1179del (n.2432-1181_2432-1179del) c.10961_10963del (p.Glu3654del) c.1058-1181_1058-1179del (n.1058-1181_1058-1179del) c.2130-1181_2130-1179del c.12770_12772del (p.Glu4257del) c.13262_13264del (p.Glu4421del) c.13229_13231del (p.Glu4410del) c.13202_13204del (p.Glu4401del) | |
13 | g.23330664T>A | CA387505752 | SACS | c.2186-18549A>T (n.2186-18549A>T) c.13239A>T (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>T (n.2185+23121A>T) c.6446-1180A>T (n.6446-1180A>T) c.2177-1180A>T (n.2177-1180A>T) c.2292-712A>T (n.2292-712A>T) c.2319-712A>T (n.2319-712A>T) c.2204-1180A>T (n.2204-1180A>T) n.4543-1180A>T c.2186-8990A>T (n.2186-8990A>T) c.2221-1180A>T (n.2221-1180A>T) c.2186-8020A>T (n.2186-8020A>T) c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>T (n.2186-1180A>T) c.2432-1180A>T (n.2432-1180A>T) c.10962A>T (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>T (n.1058-1180A>T) c.2130-1180A>T c.12771A>T (p.Glu4257Asp) c.13263A>T (p.Glu4421Asp) c.13230A>T (p.Glu4410Asp) c.13203A>T (p.Glu4401Asp) | |
13 | g.23330664T>C | CA483157475 | SACS | c.2186-18549A>G (n.2186-18549A>G) c.13239A>G (p.Glu4413=) c.2185+23121A>G (n.2185+23121A>G) c.6446-1180A>G (n.6446-1180A>G) c.2177-1180A>G (n.2177-1180A>G) c.2292-712A>G (n.2292-712A>G) c.2319-712A>G (n.2319-712A>G) c.2204-1180A>G (n.2204-1180A>G) n.4543-1180A>G c.2186-8990A>G (n.2186-8990A>G) c.2221-1180A>G (n.2221-1180A>G) c.2186-8020A>G (n.2186-8020A>G) c.13212A>G (p.Glu4404=) c.2186-1180A>G (n.2186-1180A>G) c.2432-1180A>G (n.2432-1180A>G) c.10962A>G (p.Glu3654=) c.1058-1180A>G (n.1058-1180A>G) c.2130-1180A>G c.12771A>G (p.Glu4257=) c.13263A>G (p.Glu4421=) c.13230A>G (p.Glu4410=) c.13203A>G (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330664T>G | CA387505753 | SACS | c.2186-18549A>C (n.2186-18549A>C) c.13239A>C (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>C (n.2185+23121A>C) c.6446-1180A>C (n.6446-1180A>C) c.2177-1180A>C (n.2177-1180A>C) c.2292-712A>C (n.2292-712A>C) c.2319-712A>C (n.2319-712A>C) c.2204-1180A>C (n.2204-1180A>C) n.4543-1180A>C c.2186-8990A>C (n.2186-8990A>C) c.2221-1180A>C (n.2221-1180A>C) c.2186-8020A>C (n.2186-8020A>C) c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>C (n.2186-1180A>C) c.2432-1180A>C (n.2432-1180A>C) c.10962A>C (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>C (n.1058-1180A>C) c.2130-1180A>C c.12771A>C (p.Glu4257Asp) c.13263A>C (p.Glu4421Asp) c.13230A>C (p.Glu4410Asp) c.13203A>C (p.Glu4401Asp) | |
13 | g.23330665T>A | CA6910004 | SACS | c.2186-18550A>T (n.2186-18550A>T) c.13238A>T (p.Glu4413Val) c.2185+23120A>T (n.2185+23120A>T) c.6446-1181A>T (n.6446-1181A>T) c.2177-1181A>T (n.2177-1181A>T) c.2292-713A>T (n.2292-713A>T) c.2319-713A>T (n.2319-713A>T) c.2204-1181A>T (n.2204-1181A>T) n.4543-1181A>T c.2186-8991A>T (n.2186-8991A>T) c.2221-1181A>T (n.2221-1181A>T) c.2186-8021A>T (n.2186-8021A>T) c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.2186-1181A>T (n.2186-1181A>T) c.2432-1181A>T (n.2432-1181A>T) c.10961A>T (p.Glu3654Val) c.1058-1181A>T (n.1058-1181A>T) c.2130-1181A>T c.12770A>T (p.Glu4257Val) c.13262A>T (p.Glu4421Val) c.13229A>T (p.Glu4410Val) c.13202A>T (p.Glu4401Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330665T>C | CA387505754 | SACS | c.2186-18550A>G (n.2186-18550A>G) c.13238A>G (p.Glu4413Gly) c.2185+23120A>G (n.2185+23120A>G) c.6446-1181A>G (n.6446-1181A>G) c.2177-1181A>G (n.2177-1181A>G) c.2292-713A>G (n.2292-713A>G) c.2319-713A>G (n.2319-713A>G) c.2204-1181A>G (n.2204-1181A>G) n.4543-1181A>G c.2186-8991A>G (n.2186-8991A>G) c.2221-1181A>G (n.2221-1181A>G) c.2186-8021A>G (n.2186-8021A>G) c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.2186-1181A>G (n.2186-1181A>G) c.2432-1181A>G (n.2432-1181A>G) c.10961A>G (p.Glu3654Gly) c.1058-1181A>G (n.1058-1181A>G) c.2130-1181A>G c.12770A>G (p.Glu4257Gly) c.13262A>G (p.Glu4421Gly) c.13229A>G (p.Glu4410Gly) c.13202A>G (p.Glu4401Gly) | |
13 | g.23330665T>G | CA387505755 | SACS | c.2186-18550A>C (n.2186-18550A>C) c.13238A>C (p.Glu4413Ala) c.2185+23120A>C (n.2185+23120A>C) c.6446-1181A>C (n.6446-1181A>C) c.2177-1181A>C (n.2177-1181A>C) c.2292-713A>C (n.2292-713A>C) c.2319-713A>C (n.2319-713A>C) c.2204-1181A>C (n.2204-1181A>C) n.4543-1181A>C c.2186-8991A>C (n.2186-8991A>C) c.2221-1181A>C (n.2221-1181A>C) c.2186-8021A>C (n.2186-8021A>C) c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.2186-1181A>C (n.2186-1181A>C) c.2432-1181A>C (n.2432-1181A>C) c.10961A>C (p.Glu3654Ala) c.1058-1181A>C (n.1058-1181A>C) c.2130-1181A>C c.12770A>C (p.Glu4257Ala) c.13262A>C (p.Glu4421Ala) c.13229A>C (p.Glu4410Ala) c.13202A>C (p.Glu4401Ala) | |
13 | g.23330665T= | CA2078628374 | SACS | c.2186-18550A= (n.2186-18550A=) c.13238A= (p.Glu4413=) c.2185+23120A= (n.2185+23120A=) c.6446-1181A= (n.6446-1181A=) c.2177-1181A= (n.2177-1181A=) c.2292-713A= (n.2292-713A=) c.2319-713A= (n.2319-713A=) c.2204-1181A= (n.2204-1181A=) n.4543-1181A= c.2186-8991A= (n.2186-8991A=) c.2221-1181A= (n.2221-1181A=) c.2186-8021A= (n.2186-8021A=) c.13211A= (p.Glu4404=) c.2186-1181A= (n.2186-1181A=) c.2432-1181A= (n.2432-1181A=) c.10961A= (p.Glu3654=) c.1058-1181A= (n.1058-1181A=) c.2130-1181A= c.12770A= (p.Glu4257=) c.13262A= (p.Glu4421=) c.13229A= (p.Glu4410=) c.13202A= (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330666C>A | CA387505756 | SACS | c.2186-18551G>T (n.2186-18551G>T) c.13237G>T (p.Glu4413Ter) c.2185+23119G>T (n.2185+23119G>T) c.6446-1182G>T (n.6446-1182G>T) c.2177-1182G>T (n.2177-1182G>T) c.2292-714G>T (n.2292-714G>T) c.2319-714G>T (n.2319-714G>T) c.2204-1182G>T (n.2204-1182G>T) n.4543-1182G>T c.2186-8992G>T (n.2186-8992G>T) c.2221-1182G>T (n.2221-1182G>T) c.2186-8022G>T (n.2186-8022G>T) c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.2186-1182G>T (n.2186-1182G>T) c.2432-1182G>T (n.2432-1182G>T) c.10960G>T (p.Glu3654Ter) c.1058-1182G>T (n.1058-1182G>T) c.2130-1182G>T c.12769G>T (p.Glu4257Ter) c.13261G>T (p.Glu4421Ter) c.13228G>T (p.Glu4410Ter) c.13201G>T (p.Glu4401Ter) | |
13 | g.23330666C= | CA2078628378 | SACS | c.2186-18551G= (n.2186-18551G=) c.13237G= (p.Glu4413=) c.2185+23119G= (n.2185+23119G=) c.6446-1182G= (n.6446-1182G=) c.2177-1182G= (n.2177-1182G=) c.2292-714G= (n.2292-714G=) c.2319-714G= (n.2319-714G=) c.2204-1182G= (n.2204-1182G=) n.4543-1182G= c.2186-8992G= (n.2186-8992G=) c.2221-1182G= (n.2221-1182G=) c.2186-8022G= (n.2186-8022G=) c.13210G= (p.Glu4404=) c.2186-1182G= (n.2186-1182G=) c.2432-1182G= (n.2432-1182G=) c.10960G= (p.Glu3654=) c.1058-1182G= (n.1058-1182G=) c.2130-1182G= c.12769G= (p.Glu4257=) c.13261G= (p.Glu4421=) c.13228G= (p.Glu4410=) c.13201G= (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330666C>G | CA387505757 | SACS | c.2186-18551G>C (n.2186-18551G>C) c.13237G>C (p.Glu4413Gln) c.2185+23119G>C (n.2185+23119G>C) c.6446-1182G>C (n.6446-1182G>C) c.2177-1182G>C (n.2177-1182G>C) c.2292-714G>C (n.2292-714G>C) c.2319-714G>C (n.2319-714G>C) c.2204-1182G>C (n.2204-1182G>C) n.4543-1182G>C c.2186-8992G>C (n.2186-8992G>C) c.2221-1182G>C (n.2221-1182G>C) c.2186-8022G>C (n.2186-8022G>C) c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.2186-1182G>C (n.2186-1182G>C) c.2432-1182G>C (n.2432-1182G>C) c.10960G>C (p.Glu3654Gln) c.1058-1182G>C (n.1058-1182G>C) c.2130-1182G>C c.12769G>C (p.Glu4257Gln) c.13261G>C (p.Glu4421Gln) c.13228G>C (p.Glu4410Gln) c.13201G>C (p.Glu4401Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330666C>T | CA387505758 | SACS | c.2186-18551G>A (n.2186-18551G>A) c.13237G>A (p.Glu4413Lys) c.2185+23119G>A (n.2185+23119G>A) c.6446-1182G>A (n.6446-1182G>A) c.2177-1182G>A (n.2177-1182G>A) c.2292-714G>A (n.2292-714G>A) c.2319-714G>A (n.2319-714G>A) c.2204-1182G>A (n.2204-1182G>A) n.4543-1182G>A c.2186-8992G>A (n.2186-8992G>A) c.2221-1182G>A (n.2221-1182G>A) c.2186-8022G>A (n.2186-8022G>A) c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.2186-1182G>A (n.2186-1182G>A) c.2432-1182G>A (n.2432-1182G>A) c.10960G>A (p.Glu3654Lys) c.1058-1182G>A (n.1058-1182G>A) c.2130-1182G>A c.12769G>A (p.Glu4257Lys) c.13261G>A (p.Glu4421Lys) c.13228G>A (p.Glu4410Lys) c.13201G>A (p.Glu4401Lys) | |
13 | g.23330667T>A | CA387505760 | SACS | c.2186-18552A>T (n.2186-18552A>T) c.13236A>T (p.Gln4412His) c.2185+23118A>T (n.2185+23118A>T) c.6446-1183A>T (n.6446-1183A>T) c.2177-1183A>T (n.2177-1183A>T) c.2292-715A>T (n.2292-715A>T) c.2319-715A>T (n.2319-715A>T) c.2204-1183A>T (n.2204-1183A>T) n.4543-1183A>T c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T) c.2221-1183A>T (n.2221-1183A>T) c.2186-8023A>T (n.2186-8023A>T) c.13209A>T (p.Gln4403His) c.2186-1183A>T (n.2186-1183A>T) c.2432-1183A>T (n.2432-1183A>T) c.10959A>T (p.Gln3653His) c.1058-1183A>T (n.1058-1183A>T) c.2130-1183A>T c.12768A>T (p.Gln4256His) c.13260A>T (p.Gln4420His) c.13227A>T (p.Gln4409His) c.13200A>T (p.Gln4400His) | gnomAD v4 |
13 | g.23330667T>C | CA483157489 | SACS | c.2186-18552A>G (n.2186-18552A>G) c.13236A>G (p.Gln4412=) c.2185+23118A>G (n.2185+23118A>G) c.6446-1183A>G (n.6446-1183A>G) c.2177-1183A>G (n.2177-1183A>G) c.2292-715A>G (n.2292-715A>G) c.2319-715A>G (n.2319-715A>G) c.2204-1183A>G (n.2204-1183A>G) n.4543-1183A>G c.2186-8993A>G (n.2186-8993A>G) c.2221-1183A>G (n.2221-1183A>G) c.2186-8023A>G (n.2186-8023A>G) c.13209A>G (p.Gln4403=) c.2186-1183A>G (n.2186-1183A>G) c.2432-1183A>G (n.2432-1183A>G) c.10959A>G (p.Gln3653=) c.1058-1183A>G (n.1058-1183A>G) c.2130-1183A>G c.12768A>G (p.Gln4256=) c.13260A>G (p.Gln4420=) c.13227A>G (p.Gln4409=) c.13200A>G (p.Gln4400=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330667T>G | CA387505759 | SACS | c.2186-18552A>C (n.2186-18552A>C) c.13236A>C (p.Gln4412His) c.2185+23118A>C (n.2185+23118A>C) c.6446-1183A>C (n.6446-1183A>C) c.2177-1183A>C (n.2177-1183A>C) c.2292-715A>C (n.2292-715A>C) c.2319-715A>C (n.2319-715A>C) c.2204-1183A>C (n.2204-1183A>C) n.4543-1183A>C c.2186-8993A>C (n.2186-8993A>C) c.2221-1183A>C (n.2221-1183A>C) c.2186-8023A>C (n.2186-8023A>C) c.13209A>C (p.Gln4403His) c.2186-1183A>C (n.2186-1183A>C) c.2432-1183A>C (n.2432-1183A>C) c.10959A>C (p.Gln3653His) c.1058-1183A>C (n.1058-1183A>C) c.2130-1183A>C c.12768A>C (p.Gln4256His) c.13260A>C (p.Gln4420His) c.13227A>C (p.Gln4409His) c.13200A>C (p.Gln4400His) | |
13 | g.23330667_23330668del | CA2499221969 | SACS | c.2186-18553_2186-18552del (n.2186-18553_2186-18552del) c.13235_13236del (p.Gln4412ArgfsTer6) c.2185+23117_2185+23118del (n.2185+23117_2185+23118del) c.6446-1184_6446-1183del (n.6446-1184_6446-1183del) c.2177-1184_2177-1183del (n.2177-1184_2177-1183del) c.2292-716_2292-715del (n.2292-716_2292-715del) c.2319-716_2319-715del (n.2319-716_2319-715del) c.2204-1184_2204-1183del (n.2204-1184_2204-1183del) n.4543-1184_4543-1183del c.2186-8994_2186-8993del (n.2186-8994_2186-8993del) c.2221-1184_2221-1183del (n.2221-1184_2221-1183del) c.2186-8024_2186-8023del (n.2186-8024_2186-8023del) c.13208_13209del (p.Gln4403ArgfsTer6) c.2186-1184_2186-1183del (n.2186-1184_2186-1183del) c.2432-1184_2432-1183del (n.2432-1184_2432-1183del) c.10958_10959del (p.Gln3653ArgfsTer6) c.1058-1184_1058-1183del (n.1058-1184_1058-1183del) c.2130-1184_2130-1183del c.12767_12768del (p.Gln4256ArgfsTer6) c.13259_13260del (p.Gln4420ArgfsTer6) c.13226_13227del (p.Gln4409ArgfsTer6) c.13199_13200del (p.Gln4400ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330668T>A | CA387505761 | SACS | c.2186-18553A>T (n.2186-18553A>T) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) c.2185+23117A>T (n.2185+23117A>T) c.6446-1184A>T (n.6446-1184A>T) c.2177-1184A>T (n.2177-1184A>T) c.2292-716A>T (n.2292-716A>T) c.2319-716A>T (n.2319-716A>T) c.2204-1184A>T (n.2204-1184A>T) n.4543-1184A>T c.2186-8994A>T (n.2186-8994A>T) c.2221-1184A>T (n.2221-1184A>T) c.2186-8024A>T (n.2186-8024A>T) c.13208A>T (p.Gln4403Leu) c.2186-1184A>T (n.2186-1184A>T) c.2432-1184A>T (n.2432-1184A>T) c.10958A>T (p.Gln3653Leu) c.1058-1184A>T (n.1058-1184A>T) c.2130-1184A>T c.12767A>T (p.Gln4256Leu) c.13259A>T (p.Gln4420Leu) c.13226A>T (p.Gln4409Leu) c.13199A>T (p.Gln4400Leu) | |
13 | g.23330668T>C | CA387505762 | SACS | c.2186-18553A>G (n.2186-18553A>G) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) c.2185+23117A>G (n.2185+23117A>G) c.6446-1184A>G (n.6446-1184A>G) c.2177-1184A>G (n.2177-1184A>G) c.2292-716A>G (n.2292-716A>G) c.2319-716A>G (n.2319-716A>G) c.2204-1184A>G (n.2204-1184A>G) n.4543-1184A>G c.2186-8994A>G (n.2186-8994A>G) c.2221-1184A>G (n.2221-1184A>G) c.2186-8024A>G (n.2186-8024A>G) c.13208A>G (p.Gln4403Arg) c.2186-1184A>G (n.2186-1184A>G) c.2432-1184A>G (n.2432-1184A>G) c.10958A>G (p.Gln3653Arg) c.1058-1184A>G (n.1058-1184A>G) c.2130-1184A>G c.12767A>G (p.Gln4256Arg) c.13259A>G (p.Gln4420Arg) c.13226A>G (p.Gln4409Arg) c.13199A>G (p.Gln4400Arg) | |
13 | g.23330668T>G | CA387505763 | SACS | c.2186-18553A>C (n.2186-18553A>C) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) c.2185+23117A>C (n.2185+23117A>C) c.6446-1184A>C (n.6446-1184A>C) c.2177-1184A>C (n.2177-1184A>C) c.2292-716A>C (n.2292-716A>C) c.2319-716A>C (n.2319-716A>C) c.2204-1184A>C (n.2204-1184A>C) n.4543-1184A>C c.2186-8994A>C (n.2186-8994A>C) c.2221-1184A>C (n.2221-1184A>C) c.2186-8024A>C (n.2186-8024A>C) c.13208A>C (p.Gln4403Pro) c.2186-1184A>C (n.2186-1184A>C) c.2432-1184A>C (n.2432-1184A>C) c.10958A>C (p.Gln3653Pro) c.1058-1184A>C (n.1058-1184A>C) c.2130-1184A>C c.12767A>C (p.Gln4256Pro) c.13259A>C (p.Gln4420Pro) c.13226A>C (p.Gln4409Pro) c.13199A>C (p.Gln4400Pro) | |
13 | g.23330669G>A | CA387505764 | SACS | c.2186-18554C>T (n.2186-18554C>T) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) c.2185+23116C>T (n.2185+23116C>T) c.6446-1185C>T (n.6446-1185C>T) c.2177-1185C>T (n.2177-1185C>T) c.2292-717C>T (n.2292-717C>T) c.2319-717C>T (n.2319-717C>T) c.2204-1185C>T (n.2204-1185C>T) n.4543-1185C>T c.2186-8995C>T (n.2186-8995C>T) c.2221-1185C>T (n.2221-1185C>T) c.2186-8025C>T (n.2186-8025C>T) c.13207C>T (p.Gln4403Ter) c.2186-1185C>T (n.2186-1185C>T) c.2432-1185C>T (n.2432-1185C>T) c.10957C>T (p.Gln3653Ter) c.1058-1185C>T (n.1058-1185C>T) c.2130-1185C>T c.12766C>T (p.Gln4256Ter) c.13258C>T (p.Gln4420Ter) c.13225C>T (p.Gln4409Ter) c.13198C>T (p.Gln4400Ter) | |
13 | g.23330669G>C | CA387505765 | SACS | c.2186-18554C>G (n.2186-18554C>G) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) c.2185+23116C>G (n.2185+23116C>G) c.6446-1185C>G (n.6446-1185C>G) c.2177-1185C>G (n.2177-1185C>G) c.2292-717C>G (n.2292-717C>G) c.2319-717C>G (n.2319-717C>G) c.2204-1185C>G (n.2204-1185C>G) n.4543-1185C>G c.2186-8995C>G (n.2186-8995C>G) c.2221-1185C>G (n.2221-1185C>G) c.2186-8025C>G (n.2186-8025C>G) c.13207C>G (p.Gln4403Glu) c.2186-1185C>G (n.2186-1185C>G) c.2432-1185C>G (n.2432-1185C>G) c.10957C>G (p.Gln3653Glu) c.1058-1185C>G (n.1058-1185C>G) c.2130-1185C>G c.12766C>G (p.Gln4256Glu) c.13258C>G (p.Gln4420Glu) c.13225C>G (p.Gln4409Glu) c.13198C>G (p.Gln4400Glu) | |
13 | g.23330669G= | CA2078628382 | SACS | c.2186-18554C= (n.2186-18554C=) c.13234C= (p.Gln4412=) c.2185+23116C= (n.2185+23116C=) c.6446-1185C= (n.6446-1185C=) c.2177-1185C= (n.2177-1185C=) c.2292-717C= (n.2292-717C=) c.2319-717C= (n.2319-717C=) c.2204-1185C= (n.2204-1185C=) n.4543-1185C= c.2186-8995C= (n.2186-8995C=) c.2221-1185C= (n.2221-1185C=) c.2186-8025C= (n.2186-8025C=) c.13207C= (p.Gln4403=) c.2186-1185C= (n.2186-1185C=) c.2432-1185C= (n.2432-1185C=) c.10957C= (p.Gln3653=) c.1058-1185C= (n.1058-1185C=) c.2130-1185C= c.12766C= (p.Gln4256=) c.13258C= (p.Gln4420=) c.13225C= (p.Gln4409=) c.13198C= (p.Gln4400=) | |
13 | g.23330669G>T | CA6910005 | SACS | c.2186-18554C>A (n.2186-18554C>A) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) c.2185+23116C>A (n.2185+23116C>A) c.6446-1185C>A (n.6446-1185C>A) c.2177-1185C>A (n.2177-1185C>A) c.2292-717C>A (n.2292-717C>A) c.2319-717C>A (n.2319-717C>A) c.2204-1185C>A (n.2204-1185C>A) n.4543-1185C>A c.2186-8995C>A (n.2186-8995C>A) c.2221-1185C>A (n.2221-1185C>A) c.2186-8025C>A (n.2186-8025C>A) c.13207C>A (p.Gln4403Lys) c.2186-1185C>A (n.2186-1185C>A) c.2432-1185C>A (n.2432-1185C>A) c.10957C>A (p.Gln3653Lys) c.1058-1185C>A (n.1058-1185C>A) c.2130-1185C>A c.12766C>A (p.Gln4256Lys) c.13258C>A (p.Gln4420Lys) c.13225C>A (p.Gln4409Lys) c.13198C>A (p.Gln4400Lys) | dbSNP ExAC |
13 | g.23330670A>C | CA387505767 | SACS | c.2186-18555T>G (n.2186-18555T>G) c.13233T>G (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>G (n.2185+23115T>G) c.6446-1186T>G (n.6446-1186T>G) c.2177-1186T>G (n.2177-1186T>G) c.2292-718T>G (n.2292-718T>G) c.2319-718T>G (n.2319-718T>G) c.2204-1186T>G (n.2204-1186T>G) n.4543-1186T>G c.2186-8996T>G (n.2186-8996T>G) c.2221-1186T>G (n.2221-1186T>G) c.2186-8026T>G (n.2186-8026T>G) c.13206T>G (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>G (n.2186-1186T>G) c.2432-1186T>G (n.2432-1186T>G) c.10956T>G (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>G (n.1058-1186T>G) c.2130-1186T>G c.12765T>G (p.Asn4255Lys) c.13257T>G (p.Asn4419Lys) c.13224T>G (p.Asn4408Lys) c.13197T>G (p.Asn4399Lys) | |
13 | g.23330670A>G | CA483157493 | SACS | c.2186-18555T>C (n.2186-18555T>C) c.13233T>C (p.Asn4411=) c.2185+23115T>C (n.2185+23115T>C) c.6446-1186T>C (n.6446-1186T>C) c.2177-1186T>C (n.2177-1186T>C) c.2292-718T>C (n.2292-718T>C) c.2319-718T>C (n.2319-718T>C) c.2204-1186T>C (n.2204-1186T>C) n.4543-1186T>C c.2186-8996T>C (n.2186-8996T>C) c.2221-1186T>C (n.2221-1186T>C) c.2186-8026T>C (n.2186-8026T>C) c.13206T>C (p.Asn4402=) c.2186-1186T>C (n.2186-1186T>C) c.2432-1186T>C (n.2432-1186T>C) c.10956T>C (p.Asn3652=) c.1058-1186T>C (n.1058-1186T>C) c.2130-1186T>C c.12765T>C (p.Asn4255=) c.13257T>C (p.Asn4419=) c.13224T>C (p.Asn4408=) c.13197T>C (p.Asn4399=) | |
13 | g.23330670A>T | CA387505766 | SACS | c.2186-18555T>A (n.2186-18555T>A) c.13233T>A (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>A (n.2185+23115T>A) c.6446-1186T>A (n.6446-1186T>A) c.2177-1186T>A (n.2177-1186T>A) c.2292-718T>A (n.2292-718T>A) c.2319-718T>A (n.2319-718T>A) c.2204-1186T>A (n.2204-1186T>A) n.4543-1186T>A c.2186-8996T>A (n.2186-8996T>A) c.2221-1186T>A (n.2221-1186T>A) c.2186-8026T>A (n.2186-8026T>A) c.13206T>A (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>A (n.2186-1186T>A) c.2432-1186T>A (n.2432-1186T>A) c.10956T>A (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>A (n.1058-1186T>A) c.2130-1186T>A c.12765T>A (p.Asn4255Lys) c.13257T>A (p.Asn4419Lys) c.13224T>A (p.Asn4408Lys) c.13197T>A (p.Asn4399Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330671T>A | CA387505768 | SACS | c.2186-18556A>T (n.2186-18556A>T) c.13232A>T (p.Asn4411Ile) c.2185+23114A>T (n.2185+23114A>T) c.6446-1187A>T (n.6446-1187A>T) c.2177-1187A>T (n.2177-1187A>T) c.2292-719A>T (n.2292-719A>T) c.2319-719A>T (n.2319-719A>T) c.2204-1187A>T (n.2204-1187A>T) n.4543-1187A>T c.2186-8997A>T (n.2186-8997A>T) c.2221-1187A>T (n.2221-1187A>T) c.2186-8027A>T (n.2186-8027A>T) c.13205A>T (p.Asn4402Ile) c.2186-1187A>T (n.2186-1187A>T) c.2432-1187A>T (n.2432-1187A>T) c.10955A>T (p.Asn3652Ile) c.1058-1187A>T (n.1058-1187A>T) c.2130-1187A>T c.12764A>T (p.Asn4255Ile) c.13256A>T (p.Asn4419Ile) c.13223A>T (p.Asn4408Ile) c.13196A>T (p.Asn4399Ile) | |
13 | g.23330671T>C | CA387505769 | SACS | c.2186-18556A>G (n.2186-18556A>G) c.13232A>G (p.Asn4411Ser) c.2185+23114A>G (n.2185+23114A>G) c.6446-1187A>G (n.6446-1187A>G) c.2177-1187A>G (n.2177-1187A>G) c.2292-719A>G (n.2292-719A>G) c.2319-719A>G (n.2319-719A>G) c.2204-1187A>G (n.2204-1187A>G) n.4543-1187A>G c.2186-8997A>G (n.2186-8997A>G) c.2221-1187A>G (n.2221-1187A>G) c.2186-8027A>G (n.2186-8027A>G) c.13205A>G (p.Asn4402Ser) c.2186-1187A>G (n.2186-1187A>G) c.2432-1187A>G (n.2432-1187A>G) c.10955A>G (p.Asn3652Ser) c.1058-1187A>G (n.1058-1187A>G) c.2130-1187A>G c.12764A>G (p.Asn4255Ser) c.13256A>G (p.Asn4419Ser) c.13223A>G (p.Asn4408Ser) c.13196A>G (p.Asn4399Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330671T>G | CA387505770 | SACS | c.2186-18556A>C (n.2186-18556A>C) c.13232A>C (p.Asn4411Thr) c.2185+23114A>C (n.2185+23114A>C) c.6446-1187A>C (n.6446-1187A>C) c.2177-1187A>C (n.2177-1187A>C) c.2292-719A>C (n.2292-719A>C) c.2319-719A>C (n.2319-719A>C) c.2204-1187A>C (n.2204-1187A>C) n.4543-1187A>C c.2186-8997A>C (n.2186-8997A>C) c.2221-1187A>C (n.2221-1187A>C) c.2186-8027A>C (n.2186-8027A>C) c.13205A>C (p.Asn4402Thr) c.2186-1187A>C (n.2186-1187A>C) c.2432-1187A>C (n.2432-1187A>C) c.10955A>C (p.Asn3652Thr) c.1058-1187A>C (n.1058-1187A>C) c.2130-1187A>C c.12764A>C (p.Asn4255Thr) c.13256A>C (p.Asn4419Thr) c.13223A>C (p.Asn4408Thr) c.13196A>C (p.Asn4399Thr) | |
13 | g.23330672T>A | CA387505771 | SACS | c.2186-18557A>T (n.2186-18557A>T) c.13231A>T (p.Asn4411Tyr) c.2185+23113A>T (n.2185+23113A>T) c.6446-1188A>T (n.6446-1188A>T) c.2177-1188A>T (n.2177-1188A>T) c.2292-720A>T (n.2292-720A>T) c.2319-720A>T (n.2319-720A>T) c.2204-1188A>T (n.2204-1188A>T) n.4543-1188A>T c.2186-8998A>T (n.2186-8998A>T) c.2221-1188A>T (n.2221-1188A>T) c.2186-8028A>T (n.2186-8028A>T) c.13204A>T (p.Asn4402Tyr) c.2186-1188A>T (n.2186-1188A>T) c.2432-1188A>T (n.2432-1188A>T) c.10954A>T (p.Asn3652Tyr) c.1058-1188A>T (n.1058-1188A>T) c.2130-1188A>T c.12763A>T (p.Asn4255Tyr) c.13255A>T (p.Asn4419Tyr) c.13222A>T (p.Asn4408Tyr) c.13195A>T (p.Asn4399Tyr) | |
13 | g.23330672T>C | CA387505772 | SACS | c.2186-18557A>G (n.2186-18557A>G) c.13231A>G (p.Asn4411Asp) c.2185+23113A>G (n.2185+23113A>G) c.6446-1188A>G (n.6446-1188A>G) c.2177-1188A>G (n.2177-1188A>G) c.2292-720A>G (n.2292-720A>G) c.2319-720A>G (n.2319-720A>G) c.2204-1188A>G (n.2204-1188A>G) n.4543-1188A>G c.2186-8998A>G (n.2186-8998A>G) c.2221-1188A>G (n.2221-1188A>G) c.2186-8028A>G (n.2186-8028A>G) c.13204A>G (p.Asn4402Asp) c.2186-1188A>G (n.2186-1188A>G) c.2432-1188A>G (n.2432-1188A>G) c.10954A>G (p.Asn3652Asp) c.1058-1188A>G (n.1058-1188A>G) c.2130-1188A>G c.12763A>G (p.Asn4255Asp) c.13255A>G (p.Asn4419Asp) c.13222A>G (p.Asn4408Asp) c.13195A>G (p.Asn4399Asp) | |
13 | g.23330672T>G | CA387505773 | SACS | c.2186-18557A>C (n.2186-18557A>C) c.13231A>C (p.Asn4411His) c.2185+23113A>C (n.2185+23113A>C) c.6446-1188A>C (n.6446-1188A>C) c.2177-1188A>C (n.2177-1188A>C) c.2292-720A>C (n.2292-720A>C) c.2319-720A>C (n.2319-720A>C) c.2204-1188A>C (n.2204-1188A>C) n.4543-1188A>C c.2186-8998A>C (n.2186-8998A>C) c.2221-1188A>C (n.2221-1188A>C) c.2186-8028A>C (n.2186-8028A>C) c.13204A>C (p.Asn4402His) c.2186-1188A>C (n.2186-1188A>C) c.2432-1188A>C (n.2432-1188A>C) c.10954A>C (p.Asn3652His) c.1058-1188A>C (n.1058-1188A>C) c.2130-1188A>C c.12763A>C (p.Asn4255His) c.13255A>C (p.Asn4419His) c.13222A>C (p.Asn4408His) c.13195A>C (p.Asn4399His) | |
13 | g.23330673C>A | CA387505775 | SACS | c.2186-18558G>T (n.2186-18558G>T) c.13230G>T (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>T (n.2185+23112G>T) c.6446-1189G>T (n.6446-1189G>T) c.2177-1189G>T (n.2177-1189G>T) c.2292-721G>T (n.2292-721G>T) c.2319-721G>T (n.2319-721G>T) c.2204-1189G>T (n.2204-1189G>T) n.4543-1189G>T c.2186-8999G>T (n.2186-8999G>T) c.2221-1189G>T (n.2221-1189G>T) c.2186-8029G>T (n.2186-8029G>T) c.13203G>T (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>T (n.2186-1189G>T) c.2432-1189G>T (n.2432-1189G>T) c.10953G>T (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>T (n.1058-1189G>T) c.2130-1189G>T c.12762G>T (p.Trp4254Cys) c.13254G>T (p.Trp4418Cys) c.13221G>T (p.Trp4407Cys) c.13194G>T (p.Trp4398Cys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330673C= | CA2078628388 | SACS | c.2186-18558G= (n.2186-18558G=) c.13230G= (p.Trp4410=) c.2185+23112G= (n.2185+23112G=) c.6446-1189G= (n.6446-1189G=) c.2177-1189G= (n.2177-1189G=) c.2292-721G= (n.2292-721G=) c.2319-721G= (n.2319-721G=) c.2204-1189G= (n.2204-1189G=) n.4543-1189G= c.2186-8999G= (n.2186-8999G=) c.2221-1189G= (n.2221-1189G=) c.2186-8029G= (n.2186-8029G=) c.13203G= (p.Trp4401=) c.2186-1189G= (n.2186-1189G=) c.2432-1189G= (n.2432-1189G=) c.10953G= (p.Trp3651=) c.1058-1189G= (n.1058-1189G=) c.2130-1189G= c.12762G= (p.Trp4254=) c.13254G= (p.Trp4418=) c.13221G= (p.Trp4407=) c.13194G= (p.Trp4398=) | |
13 | g.23330673C>G | CA387505774 | SACS | c.2186-18558G>C (n.2186-18558G>C) c.13230G>C (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>C (n.2185+23112G>C) c.6446-1189G>C (n.6446-1189G>C) c.2177-1189G>C (n.2177-1189G>C) c.2292-721G>C (n.2292-721G>C) c.2319-721G>C (n.2319-721G>C) c.2204-1189G>C (n.2204-1189G>C) n.4543-1189G>C c.2186-8999G>C (n.2186-8999G>C) c.2221-1189G>C (n.2221-1189G>C) c.2186-8029G>C (n.2186-8029G>C) c.13203G>C (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>C (n.2186-1189G>C) c.2432-1189G>C (n.2432-1189G>C) c.10953G>C (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>C (n.1058-1189G>C) c.2130-1189G>C c.12762G>C (p.Trp4254Cys) c.13254G>C (p.Trp4418Cys) c.13221G>C (p.Trp4407Cys) c.13194G>C (p.Trp4398Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330673C>T | CA246647995 | SACS | c.2186-18558G>A (n.2186-18558G>A) c.13230G>A (p.Trp4410Ter) c.2185+23112G>A (n.2185+23112G>A) c.6446-1189G>A (n.6446-1189G>A) c.2177-1189G>A (n.2177-1189G>A) c.2292-721G>A (n.2292-721G>A) c.2319-721G>A (n.2319-721G>A) c.2204-1189G>A (n.2204-1189G>A) n.4543-1189G>A c.2186-8999G>A (n.2186-8999G>A) c.2221-1189G>A (n.2221-1189G>A) c.2186-8029G>A (n.2186-8029G>A) c.13203G>A (p.Trp4401Ter) c.2186-1189G>A (n.2186-1189G>A) c.2432-1189G>A (n.2432-1189G>A) c.10953G>A (p.Trp3651Ter) c.1058-1189G>A (n.1058-1189G>A) c.2130-1189G>A c.12762G>A (p.Trp4254Ter) c.13254G>A (p.Trp4418Ter) c.13221G>A (p.Trp4407Ter) c.13194G>A (p.Trp4398Ter) | dbSNP |
13 | g.23330674C>A | CA387505776 | SACS | c.2186-18559G>T (n.2186-18559G>T) c.13229G>T (p.Trp4410Leu) c.2185+23111G>T (n.2185+23111G>T) c.6446-1190G>T (n.6446-1190G>T) c.2177-1190G>T (n.2177-1190G>T) c.2292-722G>T (n.2292-722G>T) c.2319-722G>T (n.2319-722G>T) c.2204-1190G>T (n.2204-1190G>T) n.4543-1190G>T c.2186-9000G>T (n.2186-9000G>T) c.2221-1190G>T (n.2221-1190G>T) c.2186-8030G>T (n.2186-8030G>T) c.13202G>T (p.Trp4401Leu) c.2186-1190G>T (n.2186-1190G>T) c.2432-1190G>T (n.2432-1190G>T) c.10952G>T (p.Trp3651Leu) c.1058-1190G>T (n.1058-1190G>T) c.2130-1190G>T c.12761G>T (p.Trp4254Leu) c.13253G>T (p.Trp4418Leu) c.13220G>T (p.Trp4407Leu) c.13193G>T (p.Trp4398Leu) | |
13 | g.23330674C>G | CA387505777 | SACS | c.2186-18559G>C (n.2186-18559G>C) c.13229G>C (p.Trp4410Ser) c.2185+23111G>C (n.2185+23111G>C) c.6446-1190G>C (n.6446-1190G>C) c.2177-1190G>C (n.2177-1190G>C) c.2292-722G>C (n.2292-722G>C) c.2319-722G>C (n.2319-722G>C) c.2204-1190G>C (n.2204-1190G>C) n.4543-1190G>C c.2186-9000G>C (n.2186-9000G>C) c.2221-1190G>C (n.2221-1190G>C) c.2186-8030G>C (n.2186-8030G>C) c.13202G>C (p.Trp4401Ser) c.2186-1190G>C (n.2186-1190G>C) c.2432-1190G>C (n.2432-1190G>C) c.10952G>C (p.Trp3651Ser) c.1058-1190G>C (n.1058-1190G>C) c.2130-1190G>C c.12761G>C (p.Trp4254Ser) c.13253G>C (p.Trp4418Ser) c.13220G>C (p.Trp4407Ser) c.13193G>C (p.Trp4398Ser) | |
13 | g.23330674C>T | CA387505778 | SACS | c.2186-18559G>A (n.2186-18559G>A) c.13229G>A (p.Trp4410Ter) c.2185+23111G>A (n.2185+23111G>A) c.6446-1190G>A (n.6446-1190G>A) c.2177-1190G>A (n.2177-1190G>A) c.2292-722G>A (n.2292-722G>A) c.2319-722G>A (n.2319-722G>A) c.2204-1190G>A (n.2204-1190G>A) n.4543-1190G>A c.2186-9000G>A (n.2186-9000G>A) c.2221-1190G>A (n.2221-1190G>A) c.2186-8030G>A (n.2186-8030G>A) c.13202G>A (p.Trp4401Ter) c.2186-1190G>A (n.2186-1190G>A) c.2432-1190G>A (n.2432-1190G>A) c.10952G>A (p.Trp3651Ter) c.1058-1190G>A (n.1058-1190G>A) c.2130-1190G>A c.12761G>A (p.Trp4254Ter) c.13253G>A (p.Trp4418Ter) c.13220G>A (p.Trp4407Ter) c.13193G>A (p.Trp4398Ter) | |
13 | g.23330675A>C | CA387505779 | SACS | c.2186-18560T>G (n.2186-18560T>G) c.13228T>G (p.Trp4410Gly) c.2185+23110T>G (n.2185+23110T>G) c.6446-1191T>G (n.6446-1191T>G) c.2177-1191T>G (n.2177-1191T>G) c.2292-723T>G (n.2292-723T>G) c.2319-723T>G (n.2319-723T>G) c.2204-1191T>G (n.2204-1191T>G) n.4543-1191T>G c.2186-9001T>G (n.2186-9001T>G) c.2221-1191T>G (n.2221-1191T>G) c.2186-8031T>G (n.2186-8031T>G) c.13201T>G (p.Trp4401Gly) c.2186-1191T>G (n.2186-1191T>G) c.2432-1191T>G (n.2432-1191T>G) c.10951T>G (p.Trp3651Gly) c.1058-1191T>G (n.1058-1191T>G) c.2130-1191T>G c.12760T>G (p.Trp4254Gly) c.13252T>G (p.Trp4418Gly) c.13219T>G (p.Trp4407Gly) c.13192T>G (p.Trp4398Gly) | |
13 | g.23330675A>G | CA387505780 | SACS | c.2186-18560T>C (n.2186-18560T>C) c.13228T>C (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>C (n.2185+23110T>C) c.6446-1191T>C (n.6446-1191T>C) c.2177-1191T>C (n.2177-1191T>C) c.2292-723T>C (n.2292-723T>C) c.2319-723T>C (n.2319-723T>C) c.2204-1191T>C (n.2204-1191T>C) n.4543-1191T>C c.2186-9001T>C (n.2186-9001T>C) c.2221-1191T>C (n.2221-1191T>C) c.2186-8031T>C (n.2186-8031T>C) c.13201T>C (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>C (n.2186-1191T>C) c.2432-1191T>C (n.2432-1191T>C) c.10951T>C (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>C (n.1058-1191T>C) c.2130-1191T>C c.12760T>C (p.Trp4254Arg) c.13252T>C (p.Trp4418Arg) c.13219T>C (p.Trp4407Arg) c.13192T>C (p.Trp4398Arg) | |
13 | g.23330675A>T | CA387505781 | SACS | c.2186-18560T>A (n.2186-18560T>A) c.13228T>A (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>A (n.2185+23110T>A) c.6446-1191T>A (n.6446-1191T>A) c.2177-1191T>A (n.2177-1191T>A) c.2292-723T>A (n.2292-723T>A) c.2319-723T>A (n.2319-723T>A) c.2204-1191T>A (n.2204-1191T>A) n.4543-1191T>A c.2186-9001T>A (n.2186-9001T>A) c.2221-1191T>A (n.2221-1191T>A) c.2186-8031T>A (n.2186-8031T>A) c.13201T>A (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>A (n.2186-1191T>A) c.2432-1191T>A (n.2432-1191T>A) c.10951T>A (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>A (n.1058-1191T>A) c.2130-1191T>A c.12760T>A (p.Trp4254Arg) c.13252T>A (p.Trp4418Arg) c.13219T>A (p.Trp4407Arg) c.13192T>A (p.Trp4398Arg) | |
13 | g.23330676T>A | CA483157505 | SACS | c.2186-18561A>T (n.2186-18561A>T) c.13227A>T (p.Ser4409=) c.2185+23109A>T (n.2185+23109A>T) c.6446-1192A>T (n.6446-1192A>T) c.2177-1192A>T (n.2177-1192A>T) c.2292-724A>T (n.2292-724A>T) c.2319-724A>T (n.2319-724A>T) c.2204-1192A>T (n.2204-1192A>T) n.4543-1192A>T c.2186-9002A>T (n.2186-9002A>T) c.2221-1192A>T (n.2221-1192A>T) c.2186-8032A>T (n.2186-8032A>T) c.13200A>T (p.Ser4400=) c.2186-1192A>T (n.2186-1192A>T) c.2432-1192A>T (n.2432-1192A>T) c.10950A>T (p.Ser3650=) c.1058-1192A>T (n.1058-1192A>T) c.2130-1192A>T c.12759A>T (p.Ser4253=) c.13251A>T (p.Ser4417=) c.13218A>T (p.Ser4406=) c.13191A>T (p.Ser4397=) | |
13 | g.23330676T>C | CA483157507 | SACS | c.2186-18561A>G (n.2186-18561A>G) c.13227A>G (p.Ser4409=) c.2185+23109A>G (n.2185+23109A>G) c.6446-1192A>G (n.6446-1192A>G) c.2177-1192A>G (n.2177-1192A>G) c.2292-724A>G (n.2292-724A>G) c.2319-724A>G (n.2319-724A>G) c.2204-1192A>G (n.2204-1192A>G) n.4543-1192A>G c.2186-9002A>G (n.2186-9002A>G) c.2221-1192A>G (n.2221-1192A>G) c.2186-8032A>G (n.2186-8032A>G) c.13200A>G (p.Ser4400=) c.2186-1192A>G (n.2186-1192A>G) c.2432-1192A>G (n.2432-1192A>G) c.10950A>G (p.Ser3650=) c.1058-1192A>G (n.1058-1192A>G) c.2130-1192A>G c.12759A>G (p.Ser4253=) c.13251A>G (p.Ser4417=) c.13218A>G (p.Ser4406=) c.13191A>G (p.Ser4397=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330676T>G | CA483157508 | SACS | c.2186-18561A>C (n.2186-18561A>C) c.13227A>C (p.Ser4409=) c.2185+23109A>C (n.2185+23109A>C) c.6446-1192A>C (n.6446-1192A>C) c.2177-1192A>C (n.2177-1192A>C) c.2292-724A>C (n.2292-724A>C) c.2319-724A>C (n.2319-724A>C) c.2204-1192A>C (n.2204-1192A>C) n.4543-1192A>C c.2186-9002A>C (n.2186-9002A>C) c.2221-1192A>C (n.2221-1192A>C) c.2186-8032A>C (n.2186-8032A>C) c.13200A>C (p.Ser4400=) c.2186-1192A>C (n.2186-1192A>C) c.2432-1192A>C (n.2432-1192A>C) c.10950A>C (p.Ser3650=) c.1058-1192A>C (n.1058-1192A>C) c.2130-1192A>C c.12759A>C (p.Ser4253=) c.13251A>C (p.Ser4417=) c.13218A>C (p.Ser4406=) c.13191A>C (p.Ser4397=) | |
13 | g.23330677G>A | CA387505782 | SACS | c.2186-18562C>T (n.2186-18562C>T) c.13226C>T (p.Ser4409Leu) c.2185+23108C>T (n.2185+23108C>T) c.6446-1193C>T (n.6446-1193C>T) c.2177-1193C>T (n.2177-1193C>T) c.2292-725C>T (n.2292-725C>T) c.2319-725C>T (n.2319-725C>T) c.2204-1193C>T (n.2204-1193C>T) n.4543-1193C>T c.2186-9003C>T (n.2186-9003C>T) c.2221-1193C>T (n.2221-1193C>T) c.2186-8033C>T (n.2186-8033C>T) c.13199C>T (p.Ser4400Leu) c.2186-1193C>T (n.2186-1193C>T) c.2432-1193C>T (n.2432-1193C>T) c.10949C>T (p.Ser3650Leu) c.1058-1193C>T (n.1058-1193C>T) c.2130-1193C>T c.12758C>T (p.Ser4253Leu) c.13250C>T (p.Ser4417Leu) c.13217C>T (p.Ser4406Leu) c.13190C>T (p.Ser4397Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330677G>C | CA387505783 | SACS | c.2186-18562C>G (n.2186-18562C>G) c.13226C>G (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>G (n.2185+23108C>G) c.6446-1193C>G (n.6446-1193C>G) c.2177-1193C>G (n.2177-1193C>G) c.2292-725C>G (n.2292-725C>G) c.2319-725C>G (n.2319-725C>G) c.2204-1193C>G (n.2204-1193C>G) n.4543-1193C>G c.2186-9003C>G (n.2186-9003C>G) c.2221-1193C>G (n.2221-1193C>G) c.2186-8033C>G (n.2186-8033C>G) c.13199C>G (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>G (n.2186-1193C>G) c.2432-1193C>G (n.2432-1193C>G) c.10949C>G (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>G (n.1058-1193C>G) c.2130-1193C>G c.12758C>G (p.Ser4253Ter) c.13250C>G (p.Ser4417Ter) c.13217C>G (p.Ser4406Ter) c.13190C>G (p.Ser4397Ter) | |
13 | g.23330677G>T | CA387505784 | SACS | c.2186-18562C>A (n.2186-18562C>A) c.13226C>A (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>A (n.2185+23108C>A) c.6446-1193C>A (n.6446-1193C>A) c.2177-1193C>A (n.2177-1193C>A) c.2292-725C>A (n.2292-725C>A) c.2319-725C>A (n.2319-725C>A) c.2204-1193C>A (n.2204-1193C>A) n.4543-1193C>A c.2186-9003C>A (n.2186-9003C>A) c.2221-1193C>A (n.2221-1193C>A) c.2186-8033C>A (n.2186-8033C>A) c.13199C>A (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>A (n.2186-1193C>A) c.2432-1193C>A (n.2432-1193C>A) c.10949C>A (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>A (n.1058-1193C>A) c.2130-1193C>A c.12758C>A (p.Ser4253Ter) c.13250C>A (p.Ser4417Ter) c.13217C>A (p.Ser4406Ter) c.13190C>A (p.Ser4397Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330678A>C | CA387505785 | SACS | c.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G) c.13225T>G (p.Ser4409Ala) c.2185+23107T>G (n.2185+23107T>G) c.6446-1194T>G (n.6446-1194T>G) c.2177-1194T>G (n.2177-1194T>G) c.2292-726T>G (n.2292-726T>G) c.2319-726T>G (n.2319-726T>G) c.2204-1194T>G (n.2204-1194T>G) n.4543-1194T>G c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G) c.2221-1194T>G (n.2221-1194T>G) c.2186-8034T>G (n.2186-8034T>G) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.2186-1194T>G (n.2186-1194T>G) c.2432-1194T>G (n.2432-1194T>G) c.10948T>G (p.Ser3650Ala) c.1058-1194T>G (n.1058-1194T>G) c.2130-1194T>G c.12757T>G (p.Ser4253Ala) c.13249T>G (p.Ser4417Ala) c.13216T>G (p.Ser4406Ala) c.13189T>G (p.Ser4397Ala) | |
13 | g.23330678A>G | CA387505786 | SACS | c.2186-18563T>C (n.2186-18563T>C) c.13225T>C (p.Ser4409Pro) c.2185+23107T>C (n.2185+23107T>C) c.6446-1194T>C (n.6446-1194T>C) c.2177-1194T>C (n.2177-1194T>C) c.2292-726T>C (n.2292-726T>C) c.2319-726T>C (n.2319-726T>C) c.2204-1194T>C (n.2204-1194T>C) n.4543-1194T>C c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C) c.2221-1194T>C (n.2221-1194T>C) c.2186-8034T>C (n.2186-8034T>C) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.2186-1194T>C (n.2186-1194T>C) c.2432-1194T>C (n.2432-1194T>C) c.10948T>C (p.Ser3650Pro) c.1058-1194T>C (n.1058-1194T>C) c.2130-1194T>C c.12757T>C (p.Ser4253Pro) c.13249T>C (p.Ser4417Pro) c.13216T>C (p.Ser4406Pro) c.13189T>C (p.Ser4397Pro) | |
13 | g.23330678A>T | CA387505787 | SACS | c.2186-18563T>A (n.2186-18563T>A) c.13225T>A (p.Ser4409Thr) c.2185+23107T>A (n.2185+23107T>A) c.6446-1194T>A (n.6446-1194T>A) c.2177-1194T>A (n.2177-1194T>A) c.2292-726T>A (n.2292-726T>A) c.2319-726T>A (n.2319-726T>A) c.2204-1194T>A (n.2204-1194T>A) n.4543-1194T>A c.2186-9004T>A (n.2186-9004T>A) c.2221-1194T>A (n.2221-1194T>A) c.2186-8034T>A (n.2186-8034T>A) c.13198T>A (p.Ser4400Thr) c.2186-1194T>A (n.2186-1194T>A) c.2432-1194T>A (n.2432-1194T>A) c.10948T>A (p.Ser3650Thr) c.1058-1194T>A (n.1058-1194T>A) c.2130-1194T>A c.12757T>A (p.Ser4253Thr) c.13249T>A (p.Ser4417Thr) c.13216T>A (p.Ser4406Thr) c.13189T>A (p.Ser4397Thr) | |
13 | g.23330679A= | CA2078628393 | SACS | c.2186-18564T= (n.2186-18564T=) c.13224T= (p.Thr4408=) c.2185+23106T= (n.2185+23106T=) c.6446-1195T= (n.6446-1195T=) c.2177-1195T= (n.2177-1195T=) c.2292-727T= (n.2292-727T=) c.2319-727T= (n.2319-727T=) c.2204-1195T= (n.2204-1195T=) n.4543-1195T= c.2186-9005T= (n.2186-9005T=) c.2221-1195T= (n.2221-1195T=) c.2186-8035T= (n.2186-8035T=) c.13197T= (p.Thr4399=) c.2186-1195T= (n.2186-1195T=) c.2432-1195T= (n.2432-1195T=) c.10947T= (p.Thr3649=) c.1058-1195T= (n.1058-1195T=) c.2130-1195T= c.12756T= (p.Thr4252=) c.13248T= (p.Thr4416=) c.13215T= (p.Thr4405=) c.13188T= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330679A>C | CA483157514 | SACS | c.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G) c.13224T>G (p.Thr4408=) c.2185+23106T>G (n.2185+23106T>G) c.6446-1195T>G (n.6446-1195T>G) c.2177-1195T>G (n.2177-1195T>G) c.2292-727T>G (n.2292-727T>G) c.2319-727T>G (n.2319-727T>G) c.2204-1195T>G (n.2204-1195T>G) n.4543-1195T>G c.2186-9005T>G (n.2186-9005T>G) c.2221-1195T>G (n.2221-1195T>G) c.2186-8035T>G (n.2186-8035T>G) c.13197T>G (p.Thr4399=) c.2186-1195T>G (n.2186-1195T>G) c.2432-1195T>G (n.2432-1195T>G) c.10947T>G (p.Thr3649=) c.1058-1195T>G (n.1058-1195T>G) c.2130-1195T>G c.12756T>G (p.Thr4252=) c.13248T>G (p.Thr4416=) c.13215T>G (p.Thr4405=) c.13188T>G (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330679A>G | CA6910006 | SACS | c.2186-18564T>C (n.2186-18564T>C) c.13224T>C (p.Thr4408=) c.2185+23106T>C (n.2185+23106T>C) c.6446-1195T>C (n.6446-1195T>C) c.2177-1195T>C (n.2177-1195T>C) c.2292-727T>C (n.2292-727T>C) c.2319-727T>C (n.2319-727T>C) c.2204-1195T>C (n.2204-1195T>C) n.4543-1195T>C c.2186-9005T>C (n.2186-9005T>C) c.2221-1195T>C (n.2221-1195T>C) c.2186-8035T>C (n.2186-8035T>C) c.13197T>C (p.Thr4399=) c.2186-1195T>C (n.2186-1195T>C) c.2432-1195T>C (n.2432-1195T>C) c.10947T>C (p.Thr3649=) c.1058-1195T>C (n.1058-1195T>C) c.2130-1195T>C c.12756T>C (p.Thr4252=) c.13248T>C (p.Thr4416=) c.13215T>C (p.Thr4405=) c.13188T>C (p.Thr4396=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330679A>T | CA483157515 | SACS | c.2186-18564T>A (n.2186-18564T>A) c.13224T>A (p.Thr4408=) c.2185+23106T>A (n.2185+23106T>A) c.6446-1195T>A (n.6446-1195T>A) c.2177-1195T>A (n.2177-1195T>A) c.2292-727T>A (n.2292-727T>A) c.2319-727T>A (n.2319-727T>A) c.2204-1195T>A (n.2204-1195T>A) n.4543-1195T>A c.2186-9005T>A (n.2186-9005T>A) c.2221-1195T>A (n.2221-1195T>A) c.2186-8035T>A (n.2186-8035T>A) c.13197T>A (p.Thr4399=) c.2186-1195T>A (n.2186-1195T>A) c.2432-1195T>A (n.2432-1195T>A) c.10947T>A (p.Thr3649=) c.1058-1195T>A (n.1058-1195T>A) c.2130-1195T>A c.12756T>A (p.Thr4252=) c.13248T>A (p.Thr4416=) c.13215T>A (p.Thr4405=) c.13188T>A (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330680G>A | CA387505789 | SACS | c.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T) c.13223C>T (p.Thr4408Ile) c.2185+23105C>T (n.2185+23105C>T) c.6446-1196C>T (n.6446-1196C>T) c.2177-1196C>T (n.2177-1196C>T) c.2292-728C>T (n.2292-728C>T) c.2319-728C>T (n.2319-728C>T) c.2204-1196C>T (n.2204-1196C>T) n.4543-1196C>T c.2186-9006C>T (n.2186-9006C>T) c.2221-1196C>T (n.2221-1196C>T) c.2186-8036C>T (n.2186-8036C>T) c.13196C>T (p.Thr4399Ile) c.2186-1196C>T (n.2186-1196C>T) c.2432-1196C>T (n.2432-1196C>T) c.10946C>T (p.Thr3649Ile) c.1058-1196C>T (n.1058-1196C>T) c.2130-1196C>T c.12755C>T (p.Thr4252Ile) c.13247C>T (p.Thr4416Ile) c.13214C>T (p.Thr4405Ile) c.13187C>T (p.Thr4396Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330680G>C | CA6910007 | SACS | c.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G) c.13223C>G (p.Thr4408Ser) c.2185+23105C>G (n.2185+23105C>G) c.6446-1196C>G (n.6446-1196C>G) c.2177-1196C>G (n.2177-1196C>G) c.2292-728C>G (n.2292-728C>G) c.2319-728C>G (n.2319-728C>G) c.2204-1196C>G (n.2204-1196C>G) n.4543-1196C>G c.2186-9006C>G (n.2186-9006C>G) c.2221-1196C>G (n.2221-1196C>G) c.2186-8036C>G (n.2186-8036C>G) c.13196C>G (p.Thr4399Ser) c.2186-1196C>G (n.2186-1196C>G) c.2432-1196C>G (n.2432-1196C>G) c.10946C>G (p.Thr3649Ser) c.1058-1196C>G (n.1058-1196C>G) c.2130-1196C>G c.12755C>G (p.Thr4252Ser) c.13247C>G (p.Thr4416Ser) c.13214C>G (p.Thr4405Ser) c.13187C>G (p.Thr4396Ser) | dbSNP ExAC COSMIC |
13 | g.23330680G= | CA2078628399 | SACS | c.2186-18565C= (n.2186-18565C=) c.13223C= (p.Thr4408=) c.2185+23105C= (n.2185+23105C=) c.6446-1196C= (n.6446-1196C=) c.2177-1196C= (n.2177-1196C=) c.2292-728C= (n.2292-728C=) c.2319-728C= (n.2319-728C=) c.2204-1196C= (n.2204-1196C=) n.4543-1196C= c.2186-9006C= (n.2186-9006C=) c.2221-1196C= (n.2221-1196C=) c.2186-8036C= (n.2186-8036C=) c.13196C= (p.Thr4399=) c.2186-1196C= (n.2186-1196C=) c.2432-1196C= (n.2432-1196C=) c.10946C= (p.Thr3649=) c.1058-1196C= (n.1058-1196C=) c.2130-1196C= c.12755C= (p.Thr4252=) c.13247C= (p.Thr4416=) c.13214C= (p.Thr4405=) c.13187C= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330680G>T | CA387505788 | SACS | c.2186-18565C>A (n.2186-18565C>A) c.13223C>A (p.Thr4408Asn) c.2185+23105C>A (n.2185+23105C>A) c.6446-1196C>A (n.6446-1196C>A) c.2177-1196C>A (n.2177-1196C>A) c.2292-728C>A (n.2292-728C>A) c.2319-728C>A (n.2319-728C>A) c.2204-1196C>A (n.2204-1196C>A) n.4543-1196C>A c.2186-9006C>A (n.2186-9006C>A) c.2221-1196C>A (n.2221-1196C>A) c.2186-8036C>A (n.2186-8036C>A) c.13196C>A (p.Thr4399Asn) c.2186-1196C>A (n.2186-1196C>A) c.2432-1196C>A (n.2432-1196C>A) c.10946C>A (p.Thr3649Asn) c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A) c.2130-1196C>A c.12755C>A (p.Thr4252Asn) c.13247C>A (p.Thr4416Asn) c.13214C>A (p.Thr4405Asn) c.13187C>A (p.Thr4396Asn) | |
13 | g.23330681T>A | CA387505790 | SACS | c.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T) c.13222A>T (p.Thr4408Ser) c.2185+23104A>T (n.2185+23104A>T) c.6446-1197A>T (n.6446-1197A>T) c.2177-1197A>T (n.2177-1197A>T) c.2292-729A>T (n.2292-729A>T) c.2319-729A>T (n.2319-729A>T) c.2204-1197A>T (n.2204-1197A>T) n.4543-1197A>T c.2186-9007A>T (n.2186-9007A>T) c.2221-1197A>T (n.2221-1197A>T) c.2186-8037A>T (n.2186-8037A>T) c.13195A>T (p.Thr4399Ser) c.2186-1197A>T (n.2186-1197A>T) c.2432-1197A>T (n.2432-1197A>T) c.10945A>T (p.Thr3649Ser) c.1058-1197A>T (n.1058-1197A>T) c.2130-1197A>T c.12754A>T (p.Thr4252Ser) c.13246A>T (p.Thr4416Ser) c.13213A>T (p.Thr4405Ser) c.13186A>T (p.Thr4396Ser) | |
13 | g.23330681T>C | CA6910008 | SACS | c.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G) c.13222A>G (p.Thr4408Ala) c.2185+23104A>G (n.2185+23104A>G) c.6446-1197A>G (n.6446-1197A>G) c.2177-1197A>G (n.2177-1197A>G) c.2292-729A>G (n.2292-729A>G) c.2319-729A>G (n.2319-729A>G) c.2204-1197A>G (n.2204-1197A>G) n.4543-1197A>G c.2186-9007A>G (n.2186-9007A>G) c.2221-1197A>G (n.2221-1197A>G) c.2186-8037A>G (n.2186-8037A>G) c.13195A>G (p.Thr4399Ala) c.2186-1197A>G (n.2186-1197A>G) c.2432-1197A>G (n.2432-1197A>G) c.10945A>G (p.Thr3649Ala) c.1058-1197A>G (n.1058-1197A>G) c.2130-1197A>G c.12754A>G (p.Thr4252Ala) c.13246A>G (p.Thr4416Ala) c.13213A>G (p.Thr4405Ala) c.13186A>G (p.Thr4396Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330681T>G | CA387505791 | SACS | c.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C) c.13222A>C (p.Thr4408Pro) c.2185+23104A>C (n.2185+23104A>C) c.6446-1197A>C (n.6446-1197A>C) c.2177-1197A>C (n.2177-1197A>C) c.2292-729A>C (n.2292-729A>C) c.2319-729A>C (n.2319-729A>C) c.2204-1197A>C (n.2204-1197A>C) n.4543-1197A>C c.2186-9007A>C (n.2186-9007A>C) c.2221-1197A>C (n.2221-1197A>C) c.2186-8037A>C (n.2186-8037A>C) c.13195A>C (p.Thr4399Pro) c.2186-1197A>C (n.2186-1197A>C) c.2432-1197A>C (n.2432-1197A>C) c.10945A>C (p.Thr3649Pro) c.1058-1197A>C (n.1058-1197A>C) c.2130-1197A>C c.12754A>C (p.Thr4252Pro) c.13246A>C (p.Thr4416Pro) c.13213A>C (p.Thr4405Pro) c.13186A>C (p.Thr4396Pro) | |
13 | g.23330681T= | CA2078628402 | SACS | c.2186-18566A= (n.2186-18566A=) c.13222A= (p.Thr4408=) c.2185+23104A= (n.2185+23104A=) c.6446-1197A= (n.6446-1197A=) c.2177-1197A= (n.2177-1197A=) c.2292-729A= (n.2292-729A=) c.2319-729A= (n.2319-729A=) c.2204-1197A= (n.2204-1197A=) n.4543-1197A= c.2186-9007A= (n.2186-9007A=) c.2221-1197A= (n.2221-1197A=) c.2186-8037A= (n.2186-8037A=) c.13195A= (p.Thr4399=) c.2186-1197A= (n.2186-1197A=) c.2432-1197A= (n.2432-1197A=) c.10945A= (p.Thr3649=) c.1058-1197A= (n.1058-1197A=) c.2130-1197A= c.12754A= (p.Thr4252=) c.13246A= (p.Thr4416=) c.13213A= (p.Thr4405=) c.13186A= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330682A= | CA2078628405 | SACS | c.2186-18567T= (n.2186-18567T=) c.13221T= (p.Tyr4407=) c.2185+23103T= (n.2185+23103T=) c.6446-1198T= (n.6446-1198T=) c.2177-1198T= (n.2177-1198T=) c.2292-730T= (n.2292-730T=) c.2319-730T= (n.2319-730T=) c.2204-1198T= (n.2204-1198T=) n.4543-1198T= c.2186-9008T= (n.2186-9008T=) c.2221-1198T= (n.2221-1198T=) c.2186-8038T= (n.2186-8038T=) c.13194T= (p.Tyr4398=) c.2186-1198T= (n.2186-1198T=) c.2432-1198T= (n.2432-1198T=) c.10944T= (p.Tyr3648=) c.1058-1198T= (n.1058-1198T=) c.2130-1198T= c.12753T= (p.Tyr4251=) c.13245T= (p.Tyr4415=) c.13212T= (p.Tyr4404=) c.13185T= (p.Tyr4395=) | |
13 | g.23330682A>C | CA387505792 | SACS | c.2186-18567T>G (n.2186-18567T>G) c.13221T>G (p.Tyr4407Ter) c.2185+23103T>G (n.2185+23103T>G) c.6446-1198T>G (n.6446-1198T>G) c.2177-1198T>G (n.2177-1198T>G) c.2292-730T>G (n.2292-730T>G) c.2319-730T>G (n.2319-730T>G) c.2204-1198T>G (n.2204-1198T>G) n.4543-1198T>G c.2186-9008T>G (n.2186-9008T>G) c.2221-1198T>G (n.2221-1198T>G) c.2186-8038T>G (n.2186-8038T>G) c.13194T>G (p.Tyr4398Ter) c.2186-1198T>G (n.2186-1198T>G) c.2432-1198T>G (n.2432-1198T>G) c.10944T>G (p.Tyr3648Ter) c.1058-1198T>G (n.1058-1198T>G) c.2130-1198T>G c.12753T>G (p.Tyr4251Ter) c.13245T>G (p.Tyr4415Ter) c.13212T>G (p.Tyr4404Ter) c.13185T>G (p.Tyr4395Ter) | |
13 | g.23330682A>G | CA483157522 | SACS | c.2186-18567T>C (n.2186-18567T>C) c.13221T>C (p.Tyr4407=) c.2185+23103T>C (n.2185+23103T>C) c.6446-1198T>C (n.6446-1198T>C) c.2177-1198T>C (n.2177-1198T>C) c.2292-730T>C (n.2292-730T>C) c.2319-730T>C (n.2319-730T>C) c.2204-1198T>C (n.2204-1198T>C) n.4543-1198T>C c.2186-9008T>C (n.2186-9008T>C) c.2221-1198T>C (n.2221-1198T>C) c.2186-8038T>C (n.2186-8038T>C) c.13194T>C (p.Tyr4398=) c.2186-1198T>C (n.2186-1198T>C) c.2432-1198T>C (n.2432-1198T>C) c.10944T>C (p.Tyr3648=) c.1058-1198T>C (n.1058-1198T>C) c.2130-1198T>C c.12753T>C (p.Tyr4251=) c.13245T>C (p.Tyr4415=) c.13212T>C (p.Tyr4404=) c.13185T>C (p.Tyr4395=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330682A>T | CA387505793 | SACS | c.2186-18567T>A (n.2186-18567T>A) c.13221T>A (p.Tyr4407Ter) c.2185+23103T>A (n.2185+23103T>A) c.6446-1198T>A (n.6446-1198T>A) c.2177-1198T>A (n.2177-1198T>A) c.2292-730T>A (n.2292-730T>A) c.2319-730T>A (n.2319-730T>A) c.2204-1198T>A (n.2204-1198T>A) n.4543-1198T>A c.2186-9008T>A (n.2186-9008T>A) c.2221-1198T>A (n.2221-1198T>A) c.2186-8038T>A (n.2186-8038T>A) c.13194T>A (p.Tyr4398Ter) c.2186-1198T>A (n.2186-1198T>A) c.2432-1198T>A (n.2432-1198T>A) c.10944T>A (p.Tyr3648Ter) c.1058-1198T>A (n.1058-1198T>A) c.2130-1198T>A c.12753T>A (p.Tyr4251Ter) c.13245T>A (p.Tyr4415Ter) c.13212T>A (p.Tyr4404Ter) c.13185T>A (p.Tyr4395Ter) | |
13 | g.23330683T>A | CA387505795 | SACS | c.2186-18568A>T (n.2186-18568A>T) c.13220A>T (p.Tyr4407Phe) c.2185+23102A>T (n.2185+23102A>T) c.6446-1199A>T (n.6446-1199A>T) c.2177-1199A>T (n.2177-1199A>T) c.2292-731A>T (n.2292-731A>T) c.2319-731A>T (n.2319-731A>T) c.2204-1199A>T (n.2204-1199A>T) n.4543-1199A>T c.2186-9009A>T (n.2186-9009A>T) c.2221-1199A>T (n.2221-1199A>T) c.2186-8039A>T (n.2186-8039A>T) c.13193A>T (p.Tyr4398Phe) c.2186-1199A>T (n.2186-1199A>T) c.2432-1199A>T (n.2432-1199A>T) c.10943A>T (p.Tyr3648Phe) c.1058-1199A>T (n.1058-1199A>T) c.2130-1199A>T c.12752A>T (p.Tyr4251Phe) c.13244A>T (p.Tyr4415Phe) c.13211A>T (p.Tyr4404Phe) c.13184A>T (p.Tyr4395Phe) | |
13 | g.23330683T>C | CA6910009 | SACS | c.2186-18568A>G (n.2186-18568A>G) c.13220A>G (p.Tyr4407Cys) c.2185+23102A>G (n.2185+23102A>G) c.6446-1199A>G (n.6446-1199A>G) c.2177-1199A>G (n.2177-1199A>G) c.2292-731A>G (n.2292-731A>G) c.2319-731A>G (n.2319-731A>G) c.2204-1199A>G (n.2204-1199A>G) n.4543-1199A>G c.2186-9009A>G (n.2186-9009A>G) c.2221-1199A>G (n.2221-1199A>G) c.2186-8039A>G (n.2186-8039A>G) c.13193A>G (p.Tyr4398Cys) c.2186-1199A>G (n.2186-1199A>G) c.2432-1199A>G (n.2432-1199A>G) c.10943A>G (p.Tyr3648Cys) c.1058-1199A>G (n.1058-1199A>G) c.2130-1199A>G c.12752A>G (p.Tyr4251Cys) c.13244A>G (p.Tyr4415Cys) c.13211A>G (p.Tyr4404Cys) c.13184A>G (p.Tyr4395Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330683T>G | CA387505794 | SACS | c.2186-18568A>C (n.2186-18568A>C) c.13220A>C (p.Tyr4407Ser) c.2185+23102A>C (n.2185+23102A>C) c.6446-1199A>C (n.6446-1199A>C) c.2177-1199A>C (n.2177-1199A>C) c.2292-731A>C (n.2292-731A>C) c.2319-731A>C (n.2319-731A>C) c.2204-1199A>C (n.2204-1199A>C) n.4543-1199A>C c.2186-9009A>C (n.2186-9009A>C) c.2221-1199A>C (n.2221-1199A>C) c.2186-8039A>C (n.2186-8039A>C) c.13193A>C (p.Tyr4398Ser) c.2186-1199A>C (n.2186-1199A>C) c.2432-1199A>C (n.2432-1199A>C) c.10943A>C (p.Tyr3648Ser) c.1058-1199A>C (n.1058-1199A>C) c.2130-1199A>C c.12752A>C (p.Tyr4251Ser) c.13244A>C (p.Tyr4415Ser) c.13211A>C (p.Tyr4404Ser) c.13184A>C (p.Tyr4395Ser) | |
13 | g.23330683T= | CA2078628407 | SACS | c.2186-18568A= (n.2186-18568A=) c.13220A= (p.Tyr4407=) c.2185+23102A= (n.2185+23102A=) c.6446-1199A= (n.6446-1199A=) c.2177-1199A= (n.2177-1199A=) c.2292-731A= (n.2292-731A=) c.2319-731A= (n.2319-731A=) c.2204-1199A= (n.2204-1199A=) n.4543-1199A= c.2186-9009A= (n.2186-9009A=) c.2221-1199A= (n.2221-1199A=) c.2186-8039A= (n.2186-8039A=) c.13193A= (p.Tyr4398=) c.2186-1199A= (n.2186-1199A=) c.2432-1199A= (n.2432-1199A=) c.10943A= (p.Tyr3648=) c.1058-1199A= (n.1058-1199A=) c.2130-1199A= c.12752A= (p.Tyr4251=) c.13244A= (p.Tyr4415=) c.13211A= (p.Tyr4404=) c.13184A= (p.Tyr4395=) | |
13 | g.23330684A>C | CA387505796 | SACS | c.2186-18569T>G (n.2186-18569T>G) c.13219T>G (p.Tyr4407Asp) c.2185+23101T>G (n.2185+23101T>G) c.6446-1200T>G (n.6446-1200T>G) c.2177-1200T>G (n.2177-1200T>G) c.2292-732T>G (n.2292-732T>G) c.2319-732T>G (n.2319-732T>G) c.2204-1200T>G (n.2204-1200T>G) n.4543-1200T>G c.2186-9010T>G (n.2186-9010T>G) c.2221-1200T>G (n.2221-1200T>G) c.2186-8040T>G (n.2186-8040T>G) c.13192T>G (p.Tyr4398Asp) c.2186-1200T>G (n.2186-1200T>G) c.2432-1200T>G (n.2432-1200T>G) c.10942T>G (p.Tyr3648Asp) c.1058-1200T>G (n.1058-1200T>G) c.2130-1200T>G c.12751T>G (p.Tyr4251Asp) c.13243T>G (p.Tyr4415Asp) c.13210T>G (p.Tyr4404Asp) c.13183T>G (p.Tyr4395Asp) | |
13 | g.23330684A>G | CA387505797 | SACS | c.2186-18569T>C (n.2186-18569T>C) c.13219T>C (p.Tyr4407His) c.2185+23101T>C (n.2185+23101T>C) c.6446-1200T>C (n.6446-1200T>C) c.2177-1200T>C (n.2177-1200T>C) c.2292-732T>C (n.2292-732T>C) c.2319-732T>C (n.2319-732T>C) c.2204-1200T>C (n.2204-1200T>C) n.4543-1200T>C c.2186-9010T>C (n.2186-9010T>C) c.2221-1200T>C (n.2221-1200T>C) c.2186-8040T>C (n.2186-8040T>C) c.13192T>C (p.Tyr4398His) c.2186-1200T>C (n.2186-1200T>C) c.2432-1200T>C (n.2432-1200T>C) c.10942T>C (p.Tyr3648His) c.1058-1200T>C (n.1058-1200T>C) c.2130-1200T>C c.12751T>C (p.Tyr4251His) c.13243T>C (p.Tyr4415His) c.13210T>C (p.Tyr4404His) c.13183T>C (p.Tyr4395His) | |
13 | g.23330684A>T | CA387505798 | SACS | c.2186-18569T>A (n.2186-18569T>A) c.13219T>A (p.Tyr4407Asn) c.2185+23101T>A (n.2185+23101T>A) c.6446-1200T>A (n.6446-1200T>A) c.2177-1200T>A (n.2177-1200T>A) c.2292-732T>A (n.2292-732T>A) c.2319-732T>A (n.2319-732T>A) c.2204-1200T>A (n.2204-1200T>A) n.4543-1200T>A c.2186-9010T>A (n.2186-9010T>A) c.2221-1200T>A (n.2221-1200T>A) c.2186-8040T>A (n.2186-8040T>A) c.13192T>A (p.Tyr4398Asn) c.2186-1200T>A (n.2186-1200T>A) c.2432-1200T>A (n.2432-1200T>A) c.10942T>A (p.Tyr3648Asn) c.1058-1200T>A (n.1058-1200T>A) c.2130-1200T>A c.12751T>A (p.Tyr4251Asn) c.13243T>A (p.Tyr4415Asn) c.13210T>A (p.Tyr4404Asn) c.13183T>A (p.Tyr4395Asn) | |
13 | g.23330685G>A | CA6910010 | SACS | c.2186-18570C>T (n.2186-18570C>T) c.13218C>T (p.Phe4406=) c.2185+23100C>T (n.2185+23100C>T) c.6446-1201C>T (n.6446-1201C>T) c.2177-1201C>T (n.2177-1201C>T) c.2292-733C>T (n.2292-733C>T) c.2319-733C>T (n.2319-733C>T) c.2204-1201C>T (n.2204-1201C>T) n.4543-1201C>T c.2186-9011C>T (n.2186-9011C>T) c.2221-1201C>T (n.2221-1201C>T) c.2186-8041C>T (n.2186-8041C>T) c.13191C>T (p.Phe4397=) c.2186-1201C>T (n.2186-1201C>T) c.2432-1201C>T (n.2432-1201C>T) c.10941C>T (p.Phe3647=) c.1058-1201C>T (n.1058-1201C>T) c.2130-1201C>T c.12750C>T (p.Phe4250=) c.13242C>T (p.Phe4414=) c.13209C>T (p.Phe4403=) c.13182C>T (p.Phe4394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330685G>C | CA387505799 | SACS | c.2186-18570C>G (n.2186-18570C>G) c.13218C>G (p.Phe4406Leu) c.2185+23100C>G (n.2185+23100C>G) c.6446-1201C>G (n.6446-1201C>G) c.2177-1201C>G (n.2177-1201C>G) c.2292-733C>G (n.2292-733C>G) c.2319-733C>G (n.2319-733C>G) c.2204-1201C>G (n.2204-1201C>G) n.4543-1201C>G c.2186-9011C>G (n.2186-9011C>G) c.2221-1201C>G (n.2221-1201C>G) c.2186-8041C>G (n.2186-8041C>G) c.13191C>G (p.Phe4397Leu) c.2186-1201C>G (n.2186-1201C>G) c.2432-1201C>G (n.2432-1201C>G) c.10941C>G (p.Phe3647Leu) c.1058-1201C>G (n.1058-1201C>G) c.2130-1201C>G c.12750C>G (p.Phe4250Leu) c.13242C>G (p.Phe4414Leu) c.13209C>G (p.Phe4403Leu) c.13182C>G (p.Phe4394Leu) | |
13 | g.23330685G= | CA2078628412 | SACS | c.2186-18570C= (n.2186-18570C=) c.13218C= (p.Phe4406=) c.2185+23100C= (n.2185+23100C=) c.6446-1201C= (n.6446-1201C=) c.2177-1201C= (n.2177-1201C=) c.2292-733C= (n.2292-733C=) c.2319-733C= (n.2319-733C=) c.2204-1201C= (n.2204-1201C=) n.4543-1201C= c.2186-9011C= (n.2186-9011C=) c.2221-1201C= (n.2221-1201C=) c.2186-8041C= (n.2186-8041C=) c.13191C= (p.Phe4397=) c.2186-1201C= (n.2186-1201C=) c.2432-1201C= (n.2432-1201C=) c.10941C= (p.Phe3647=) c.1058-1201C= (n.1058-1201C=) c.2130-1201C= c.12750C= (p.Phe4250=) c.13242C= (p.Phe4414=) c.13209C= (p.Phe4403=) c.13182C= (p.Phe4394=) | |
13 | g.23330685G>T | CA387505800 | SACS | c.2186-18570C>A (n.2186-18570C>A) c.13218C>A (p.Phe4406Leu) c.2185+23100C>A (n.2185+23100C>A) c.6446-1201C>A (n.6446-1201C>A) c.2177-1201C>A (n.2177-1201C>A) c.2292-733C>A (n.2292-733C>A) c.2319-733C>A (n.2319-733C>A) c.2204-1201C>A (n.2204-1201C>A) n.4543-1201C>A c.2186-9011C>A (n.2186-9011C>A) c.2221-1201C>A (n.2221-1201C>A) c.2186-8041C>A (n.2186-8041C>A) c.13191C>A (p.Phe4397Leu) c.2186-1201C>A (n.2186-1201C>A) c.2432-1201C>A (n.2432-1201C>A) c.10941C>A (p.Phe3647Leu) c.1058-1201C>A (n.1058-1201C>A) c.2130-1201C>A c.12750C>A (p.Phe4250Leu) c.13242C>A (p.Phe4414Leu) c.13209C>A (p.Phe4403Leu) c.13182C>A (p.Phe4394Leu) | |
13 | g.23330686A>C | CA387505803 | SACS | c.2186-18571T>G (n.2186-18571T>G) c.13217T>G (p.Phe4406Cys) c.2185+23099T>G (n.2185+23099T>G) c.6446-1202T>G (n.6446-1202T>G) c.2177-1202T>G (n.2177-1202T>G) c.2292-734T>G (n.2292-734T>G) c.2319-734T>G (n.2319-734T>G) c.2204-1202T>G (n.2204-1202T>G) n.4543-1202T>G c.2186-9012T>G (n.2186-9012T>G) c.2221-1202T>G (n.2221-1202T>G) c.2186-8042T>G (n.2186-8042T>G) c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.2186-1202T>G (n.2186-1202T>G) c.2432-1202T>G (n.2432-1202T>G) c.10940T>G (p.Phe3647Cys) c.1058-1202T>G (n.1058-1202T>G) c.2130-1202T>G c.12749T>G (p.Phe4250Cys) c.13241T>G (p.Phe4414Cys) c.13208T>G (p.Phe4403Cys) c.13181T>G (p.Phe4394Cys) | |
13 | g.23330686A>G | CA387505801 | SACS | c.2186-18571T>C (n.2186-18571T>C) c.13217T>C (p.Phe4406Ser) c.2185+23099T>C (n.2185+23099T>C) c.6446-1202T>C (n.6446-1202T>C) c.2177-1202T>C (n.2177-1202T>C) c.2292-734T>C (n.2292-734T>C) c.2319-734T>C (n.2319-734T>C) c.2204-1202T>C (n.2204-1202T>C) n.4543-1202T>C c.2186-9012T>C (n.2186-9012T>C) c.2221-1202T>C (n.2221-1202T>C) c.2186-8042T>C (n.2186-8042T>C) c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.2186-1202T>C (n.2186-1202T>C) c.2432-1202T>C (n.2432-1202T>C) c.10940T>C (p.Phe3647Ser) c.1058-1202T>C (n.1058-1202T>C) c.2130-1202T>C c.12749T>C (p.Phe4250Ser) c.13241T>C (p.Phe4414Ser) c.13208T>C (p.Phe4403Ser) c.13181T>C (p.Phe4394Ser) | |
13 | g.23330686A>T | CA387505802 | SACS | c.2186-18571T>A (n.2186-18571T>A) c.13217T>A (p.Phe4406Tyr) c.2185+23099T>A (n.2185+23099T>A) c.6446-1202T>A (n.6446-1202T>A) c.2177-1202T>A (n.2177-1202T>A) c.2292-734T>A (n.2292-734T>A) c.2319-734T>A (n.2319-734T>A) c.2204-1202T>A (n.2204-1202T>A) n.4543-1202T>A c.2186-9012T>A (n.2186-9012T>A) c.2221-1202T>A (n.2221-1202T>A) c.2186-8042T>A (n.2186-8042T>A) c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.2186-1202T>A (n.2186-1202T>A) c.2432-1202T>A (n.2432-1202T>A) c.10940T>A (p.Phe3647Tyr) c.1058-1202T>A (n.1058-1202T>A) c.2130-1202T>A c.12749T>A (p.Phe4250Tyr) c.13241T>A (p.Phe4414Tyr) c.13208T>A (p.Phe4403Tyr) c.13181T>A (p.Phe4394Tyr) | |
13 | g.23330687A= | CA2078628416 | SACS | c.2186-18572T= (n.2186-18572T=) c.13216T= (p.Phe4406=) c.2185+23098T= (n.2185+23098T=) c.6446-1203T= (n.6446-1203T=) c.2177-1203T= (n.2177-1203T=) c.2292-735T= (n.2292-735T=) c.2319-735T= (n.2319-735T=) c.2204-1203T= (n.2204-1203T=) n.4543-1203T= c.2186-9013T= (n.2186-9013T=) c.2221-1203T= (n.2221-1203T=) c.2186-8043T= (n.2186-8043T=) c.13189T= (p.Phe4397=) c.2186-1203T= (n.2186-1203T=) c.2432-1203T= (n.2432-1203T=) c.10939T= (p.Phe3647=) c.1058-1203T= (n.1058-1203T=) c.2130-1203T= c.12748T= (p.Phe4250=) c.13240T= (p.Phe4414=) c.13207T= (p.Phe4403=) c.13180T= (p.Phe4394=) | |
13 | g.23330687A>C | CA387505804 | SACS | c.2186-18572T>G (n.2186-18572T>G) c.13216T>G (p.Phe4406Val) c.2185+23098T>G (n.2185+23098T>G) c.6446-1203T>G (n.6446-1203T>G) c.2177-1203T>G (n.2177-1203T>G) c.2292-735T>G (n.2292-735T>G) c.2319-735T>G (n.2319-735T>G) c.2204-1203T>G (n.2204-1203T>G) n.4543-1203T>G c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G) c.2221-1203T>G (n.2221-1203T>G) c.2186-8043T>G (n.2186-8043T>G) c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.2186-1203T>G (n.2186-1203T>G) c.2432-1203T>G (n.2432-1203T>G) c.10939T>G (p.Phe3647Val) c.1058-1203T>G (n.1058-1203T>G) c.2130-1203T>G c.12748T>G (p.Phe4250Val) c.13240T>G (p.Phe4414Val) c.13207T>G (p.Phe4403Val) c.13180T>G (p.Phe4394Val) | |
13 | g.23330687A>G | CA387505805 | SACS | c.2186-18572T>C (n.2186-18572T>C) c.13216T>C (p.Phe4406Leu) c.2185+23098T>C (n.2185+23098T>C) c.6446-1203T>C (n.6446-1203T>C) c.2177-1203T>C (n.2177-1203T>C) c.2292-735T>C (n.2292-735T>C) c.2319-735T>C (n.2319-735T>C) c.2204-1203T>C (n.2204-1203T>C) n.4543-1203T>C c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C) c.2221-1203T>C (n.2221-1203T>C) c.2186-8043T>C (n.2186-8043T>C) c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.2186-1203T>C (n.2186-1203T>C) c.2432-1203T>C (n.2432-1203T>C) c.10939T>C (p.Phe3647Leu) c.1058-1203T>C (n.1058-1203T>C) c.2130-1203T>C c.12748T>C (p.Phe4250Leu) c.13240T>C (p.Phe4414Leu) c.13207T>C (p.Phe4403Leu) c.13180T>C (p.Phe4394Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330687A>T | CA387505806 | SACS | c.2186-18572T>A (n.2186-18572T>A) c.13216T>A (p.Phe4406Ile) c.2185+23098T>A (n.2185+23098T>A) c.6446-1203T>A (n.6446-1203T>A) c.2177-1203T>A (n.2177-1203T>A) c.2292-735T>A (n.2292-735T>A) c.2319-735T>A (n.2319-735T>A) c.2204-1203T>A (n.2204-1203T>A) n.4543-1203T>A c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A) c.2221-1203T>A (n.2221-1203T>A) c.2186-8043T>A (n.2186-8043T>A) c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.2186-1203T>A (n.2186-1203T>A) c.2432-1203T>A (n.2432-1203T>A) c.10939T>A (p.Phe3647Ile) c.1058-1203T>A (n.1058-1203T>A) c.2130-1203T>A c.12748T>A (p.Phe4250Ile) c.13240T>A (p.Phe4414Ile) c.13207T>A (p.Phe4403Ile) c.13180T>A (p.Phe4394Ile) | |
13 | g.23330688T>A | CA387505807 | SACS | c.2186-18573A>T (n.2186-18573A>T) c.13215A>T (p.Arg4405Ser) c.2185+23097A>T (n.2185+23097A>T) c.6446-1204A>T (n.6446-1204A>T) c.2177-1204A>T (n.2177-1204A>T) c.2292-736A>T (n.2292-736A>T) c.2319-736A>T (n.2319-736A>T) c.2204-1204A>T (n.2204-1204A>T) n.4543-1204A>T c.2186-9014A>T (n.2186-9014A>T) c.2221-1204A>T (n.2221-1204A>T) c.2186-8044A>T (n.2186-8044A>T) c.13188A>T (p.Arg4396Ser) c.2186-1204A>T (n.2186-1204A>T) c.2432-1204A>T (n.2432-1204A>T) c.10938A>T (p.Arg3646Ser) c.1058-1204A>T (n.1058-1204A>T) c.2130-1204A>T c.12747A>T (p.Arg4249Ser) c.13239A>T (p.Arg4413Ser) c.13206A>T (p.Arg4402Ser) c.13179A>T (p.Arg4393Ser) | |
13 | g.23330688T>C | CA483157534 | SACS | c.2186-18573A>G (n.2186-18573A>G) c.13215A>G (p.Arg4405=) c.2185+23097A>G (n.2185+23097A>G) c.6446-1204A>G (n.6446-1204A>G) c.2177-1204A>G (n.2177-1204A>G) c.2292-736A>G (n.2292-736A>G) c.2319-736A>G (n.2319-736A>G) c.2204-1204A>G (n.2204-1204A>G) n.4543-1204A>G c.2186-9014A>G (n.2186-9014A>G) c.2221-1204A>G (n.2221-1204A>G) c.2186-8044A>G (n.2186-8044A>G) c.13188A>G (p.Arg4396=) c.2186-1204A>G (n.2186-1204A>G) c.2432-1204A>G (n.2432-1204A>G) c.10938A>G (p.Arg3646=) c.1058-1204A>G (n.1058-1204A>G) c.2130-1204A>G c.12747A>G (p.Arg4249=) c.13239A>G (p.Arg4413=) c.13206A>G (p.Arg4402=) c.13179A>G (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330688T>G | CA387505808 | SACS | c.2186-18573A>C (n.2186-18573A>C) c.13215A>C (p.Arg4405Ser) c.2185+23097A>C (n.2185+23097A>C) c.6446-1204A>C (n.6446-1204A>C) c.2177-1204A>C (n.2177-1204A>C) c.2292-736A>C (n.2292-736A>C) c.2319-736A>C (n.2319-736A>C) c.2204-1204A>C (n.2204-1204A>C) n.4543-1204A>C c.2186-9014A>C (n.2186-9014A>C) c.2221-1204A>C (n.2221-1204A>C) c.2186-8044A>C (n.2186-8044A>C) c.13188A>C (p.Arg4396Ser) c.2186-1204A>C (n.2186-1204A>C) c.2432-1204A>C (n.2432-1204A>C) c.10938A>C (p.Arg3646Ser) c.1058-1204A>C (n.1058-1204A>C) c.2130-1204A>C c.12747A>C (p.Arg4249Ser) c.13239A>C (p.Arg4413Ser) c.13206A>C (p.Arg4402Ser) c.13179A>C (p.Arg4393Ser) | |
13 | g.23330689C>A | CA387505809 | SACS | c.2186-18574G>T (n.2186-18574G>T) c.13214G>T (p.Arg4405Ile) c.2185+23096G>T (n.2185+23096G>T) c.6446-1205G>T (n.6446-1205G>T) c.2177-1205G>T (n.2177-1205G>T) c.2292-737G>T (n.2292-737G>T) c.2319-737G>T (n.2319-737G>T) c.2204-1205G>T (n.2204-1205G>T) n.4543-1205G>T c.2186-9015G>T (n.2186-9015G>T) c.2221-1205G>T (n.2221-1205G>T) c.2186-8045G>T (n.2186-8045G>T) c.13187G>T (p.Arg4396Ile) c.2186-1205G>T (n.2186-1205G>T) c.2432-1205G>T (n.2432-1205G>T) c.10937G>T (p.Arg3646Ile) c.1058-1205G>T (n.1058-1205G>T) c.2130-1205G>T c.12746G>T (p.Arg4249Ile) c.13238G>T (p.Arg4413Ile) c.13205G>T (p.Arg4402Ile) c.13178G>T (p.Arg4393Ile) | |
13 | g.23330689C= | CA2078628420 | SACS | c.2186-18574G= (n.2186-18574G=) c.13214G= (p.Arg4405=) c.2185+23096G= (n.2185+23096G=) c.6446-1205G= (n.6446-1205G=) c.2177-1205G= (n.2177-1205G=) c.2292-737G= (n.2292-737G=) c.2319-737G= (n.2319-737G=) c.2204-1205G= (n.2204-1205G=) n.4543-1205G= c.2186-9015G= (n.2186-9015G=) c.2221-1205G= (n.2221-1205G=) c.2186-8045G= (n.2186-8045G=) c.13187G= (p.Arg4396=) c.2186-1205G= (n.2186-1205G=) c.2432-1205G= (n.2432-1205G=) c.10937G= (p.Arg3646=) c.1058-1205G= (n.1058-1205G=) c.2130-1205G= c.12746G= (p.Arg4249=) c.13238G= (p.Arg4413=) c.13205G= (p.Arg4402=) c.13178G= (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330689C>G | CA387505810 | SACS | c.2186-18574G>C (n.2186-18574G>C) c.13214G>C (p.Arg4405Thr) c.2185+23096G>C (n.2185+23096G>C) c.6446-1205G>C (n.6446-1205G>C) c.2177-1205G>C (n.2177-1205G>C) c.2292-737G>C (n.2292-737G>C) c.2319-737G>C (n.2319-737G>C) c.2204-1205G>C (n.2204-1205G>C) n.4543-1205G>C c.2186-9015G>C (n.2186-9015G>C) c.2221-1205G>C (n.2221-1205G>C) c.2186-8045G>C (n.2186-8045G>C) c.13187G>C (p.Arg4396Thr) c.2186-1205G>C (n.2186-1205G>C) c.2432-1205G>C (n.2432-1205G>C) c.10937G>C (p.Arg3646Thr) c.1058-1205G>C (n.1058-1205G>C) c.2130-1205G>C c.12746G>C (p.Arg4249Thr) c.13238G>C (p.Arg4413Thr) c.13205G>C (p.Arg4402Thr) c.13178G>C (p.Arg4393Thr) | |
13 | g.23330689C>T | CA387505811 | SACS | c.2186-18574G>A (n.2186-18574G>A) c.13214G>A (p.Arg4405Lys) c.2185+23096G>A (n.2185+23096G>A) c.6446-1205G>A (n.6446-1205G>A) c.2177-1205G>A (n.2177-1205G>A) c.2292-737G>A (n.2292-737G>A) c.2319-737G>A (n.2319-737G>A) c.2204-1205G>A (n.2204-1205G>A) n.4543-1205G>A c.2186-9015G>A (n.2186-9015G>A) c.2221-1205G>A (n.2221-1205G>A) c.2186-8045G>A (n.2186-8045G>A) c.13187G>A (p.Arg4396Lys) c.2186-1205G>A (n.2186-1205G>A) c.2432-1205G>A (n.2432-1205G>A) c.10937G>A (p.Arg3646Lys) c.1058-1205G>A (n.1058-1205G>A) c.2130-1205G>A c.12746G>A (p.Arg4249Lys) c.13238G>A (p.Arg4413Lys) c.13205G>A (p.Arg4402Lys) c.13178G>A (p.Arg4393Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330690T>A | CA387505812 | SACS | c.2186-18575A>T (n.2186-18575A>T) c.13213A>T (p.Arg4405Ter) c.2185+23095A>T (n.2185+23095A>T) c.6446-1206A>T (n.6446-1206A>T) c.2177-1206A>T (n.2177-1206A>T) c.2292-738A>T (n.2292-738A>T) c.2319-738A>T (n.2319-738A>T) c.2204-1206A>T (n.2204-1206A>T) n.4543-1206A>T c.2186-9016A>T (n.2186-9016A>T) c.2221-1206A>T (n.2221-1206A>T) c.2186-8046A>T (n.2186-8046A>T) c.13186A>T (p.Arg4396Ter) c.2186-1206A>T (n.2186-1206A>T) c.2432-1206A>T (n.2432-1206A>T) c.10936A>T (p.Arg3646Ter) c.1058-1206A>T (n.1058-1206A>T) c.2130-1206A>T c.12745A>T (p.Arg4249Ter) c.13237A>T (p.Arg4413Ter) c.13204A>T (p.Arg4402Ter) c.13177A>T (p.Arg4393Ter) | |
13 | g.23330690T>C | CA387505813 | SACS | c.2186-18575A>G (n.2186-18575A>G) c.13213A>G (p.Arg4405Gly) c.2185+23095A>G (n.2185+23095A>G) c.6446-1206A>G (n.6446-1206A>G) c.2177-1206A>G (n.2177-1206A>G) c.2292-738A>G (n.2292-738A>G) c.2319-738A>G (n.2319-738A>G) c.2204-1206A>G (n.2204-1206A>G) n.4543-1206A>G c.2186-9016A>G (n.2186-9016A>G) c.2221-1206A>G (n.2221-1206A>G) c.2186-8046A>G (n.2186-8046A>G) c.13186A>G (p.Arg4396Gly) c.2186-1206A>G (n.2186-1206A>G) c.2432-1206A>G (n.2432-1206A>G) c.10936A>G (p.Arg3646Gly) c.1058-1206A>G (n.1058-1206A>G) c.2130-1206A>G c.12745A>G (p.Arg4249Gly) c.13237A>G (p.Arg4413Gly) c.13204A>G (p.Arg4402Gly) c.13177A>G (p.Arg4393Gly) | |
13 | g.23330690T>G | CA483157537 | SACS | c.2186-18575A>C (n.2186-18575A>C) c.13213A>C (p.Arg4405=) c.2185+23095A>C (n.2185+23095A>C) c.6446-1206A>C (n.6446-1206A>C) c.2177-1206A>C (n.2177-1206A>C) c.2292-738A>C (n.2292-738A>C) c.2319-738A>C (n.2319-738A>C) c.2204-1206A>C (n.2204-1206A>C) n.4543-1206A>C c.2186-9016A>C (n.2186-9016A>C) c.2221-1206A>C (n.2221-1206A>C) c.2186-8046A>C (n.2186-8046A>C) c.13186A>C (p.Arg4396=) c.2186-1206A>C (n.2186-1206A>C) c.2432-1206A>C (n.2432-1206A>C) c.10936A>C (p.Arg3646=) c.1058-1206A>C (n.1058-1206A>C) c.2130-1206A>C c.12745A>C (p.Arg4249=) c.13237A>C (p.Arg4413=) c.13204A>C (p.Arg4402=) c.13177A>C (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330690T= | CA2078628424 | SACS | c.2186-18575A= (n.2186-18575A=) c.13213A= (p.Arg4405=) c.2185+23095A= (n.2185+23095A=) c.6446-1206A= (n.6446-1206A=) c.2177-1206A= (n.2177-1206A=) c.2292-738A= (n.2292-738A=) c.2319-738A= (n.2319-738A=) c.2204-1206A= (n.2204-1206A=) n.4543-1206A= c.2186-9016A= (n.2186-9016A=) c.2221-1206A= (n.2221-1206A=) c.2186-8046A= (n.2186-8046A=) c.13186A= (p.Arg4396=) c.2186-1206A= (n.2186-1206A=) c.2432-1206A= (n.2432-1206A=) c.10936A= (p.Arg3646=) c.1058-1206A= (n.1058-1206A=) c.2130-1206A= c.12745A= (p.Arg4249=) c.13237A= (p.Arg4413=) c.13204A= (p.Arg4402=) c.13177A= (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330690dup | CA912980234 | SACS | c.2186-18575dup (n.2186-18575dup) c.13213dup (p.Arg4405LysfsTer14) c.2185+23095dup (n.2185+23095dup) c.6446-1206dup (n.6446-1206dup) c.2177-1206dup (n.2177-1206dup) c.2292-738dup (n.2292-738dup) c.2319-738dup (n.2319-738dup) c.2204-1206dup (n.2204-1206dup) n.4543-1206dup c.2186-9016dup (n.2186-9016dup) c.2221-1206dup (n.2221-1206dup) c.2186-8046dup (n.2186-8046dup) c.13186dup (p.Arg4396LysfsTer14) c.2186-1206dup (n.2186-1206dup) c.2432-1206dup (n.2432-1206dup) c.10936dup (p.Arg3646LysfsTer14) c.1058-1206dup (n.1058-1206dup) c.2130-1206dup c.12745dup (p.Arg4249LysfsTer14) c.13237dup (p.Arg4413LysfsTer14) c.13204dup (p.Arg4402LysfsTer14) c.13177dup (p.Arg4393LysfsTer14) | |
13 | g.23330691C>A | CA387505814 | SACS | c.2186-18576G>T (n.2186-18576G>T) c.13212G>T (p.Gln4404His) c.2185+23094G>T (n.2185+23094G>T) c.6446-1207G>T (n.6446-1207G>T) c.2177-1207G>T (n.2177-1207G>T) c.2292-739G>T (n.2292-739G>T) c.2319-739G>T (n.2319-739G>T) c.2204-1207G>T (n.2204-1207G>T) n.4543-1207G>T c.2186-9017G>T (n.2186-9017G>T) c.2221-1207G>T (n.2221-1207G>T) c.2186-8047G>T (n.2186-8047G>T) c.13185G>T (p.Gln4395His) c.2186-1207G>T (n.2186-1207G>T) c.2432-1207G>T (n.2432-1207G>T) c.10935G>T (p.Gln3645His) c.1058-1207G>T (n.1058-1207G>T) c.2130-1207G>T c.12744G>T (p.Gln4248His) c.13236G>T (p.Gln4412His) c.13203G>T (p.Gln4401His) c.13176G>T (p.Gln4392His) | |
13 | g.23330691C>G | CA387505815 | SACS | c.2186-18576G>C (n.2186-18576G>C) c.13212G>C (p.Gln4404His) c.2185+23094G>C (n.2185+23094G>C) c.6446-1207G>C (n.6446-1207G>C) c.2177-1207G>C (n.2177-1207G>C) c.2292-739G>C (n.2292-739G>C) c.2319-739G>C (n.2319-739G>C) c.2204-1207G>C (n.2204-1207G>C) n.4543-1207G>C c.2186-9017G>C (n.2186-9017G>C) c.2221-1207G>C (n.2221-1207G>C) c.2186-8047G>C (n.2186-8047G>C) c.13185G>C (p.Gln4395His) c.2186-1207G>C (n.2186-1207G>C) c.2432-1207G>C (n.2432-1207G>C) c.10935G>C (p.Gln3645His) c.1058-1207G>C (n.1058-1207G>C) c.2130-1207G>C c.12744G>C (p.Gln4248His) c.13236G>C (p.Gln4412His) c.13203G>C (p.Gln4401His) c.13176G>C (p.Gln4392His) | |
13 | g.23330691C>T | CA483157539 | SACS | c.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A) c.13212G>A (p.Gln4404=) c.2185+23094G>A (n.2185+23094G>A) c.6446-1207G>A (n.6446-1207G>A) c.2177-1207G>A (n.2177-1207G>A) c.2292-739G>A (n.2292-739G>A) c.2319-739G>A (n.2319-739G>A) c.2204-1207G>A (n.2204-1207G>A) n.4543-1207G>A c.2186-9017G>A (n.2186-9017G>A) c.2221-1207G>A (n.2221-1207G>A) c.2186-8047G>A (n.2186-8047G>A) c.13185G>A (p.Gln4395=) c.2186-1207G>A (n.2186-1207G>A) c.2432-1207G>A (n.2432-1207G>A) c.10935G>A (p.Gln3645=) c.1058-1207G>A (n.1058-1207G>A) c.2130-1207G>A c.12744G>A (p.Gln4248=) c.13236G>A (p.Gln4412=) c.13203G>A (p.Gln4401=) c.13176G>A (p.Gln4392=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330691_23330698dup | CA658823513 | SACS | c.2186-18583_2186-18576dup (n.2186-18583_2186-18576dup) c.13205_13212dup (p.Arg4405HisfsTer?) c.2185+23087_2185+23094dup (n.2185+23087_2185+23094dup) c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup) c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup) c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup) c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup) c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup) n.4543-1214_4543-1207dup c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup) c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup) c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup) c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?) c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup) c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup) c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?) c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup) c.2130-1214_2130-1207dup c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?) c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?) c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?) c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330692T>A | CA246648008 | SACS | c.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T) c.13211A>T (p.Gln4404Leu) c.2185+23093A>T (n.2185+23093A>T) c.6446-1208A>T (n.6446-1208A>T) c.2177-1208A>T (n.2177-1208A>T) c.2292-740A>T (n.2292-740A>T) c.2319-740A>T (n.2319-740A>T) c.2204-1208A>T (n.2204-1208A>T) n.4543-1208A>T c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T) c.2221-1208A>T (n.2221-1208A>T) c.2186-8048A>T (n.2186-8048A>T) c.13184A>T (p.Gln4395Leu) c.2186-1208A>T (n.2186-1208A>T) c.2432-1208A>T (n.2432-1208A>T) c.10934A>T (p.Gln3645Leu) c.1058-1208A>T (n.1058-1208A>T) c.2130-1208A>T c.12743A>T (p.Gln4248Leu) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) c.13202A>T (p.Gln4401Leu) c.13175A>T (p.Gln4392Leu) | dbSNP |
13 | g.23330692T>C | CA387505816 | SACS | c.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G) c.13211A>G (p.Gln4404Arg) c.2185+23093A>G (n.2185+23093A>G) c.6446-1208A>G (n.6446-1208A>G) c.2177-1208A>G (n.2177-1208A>G) c.2292-740A>G (n.2292-740A>G) c.2319-740A>G (n.2319-740A>G) c.2204-1208A>G (n.2204-1208A>G) n.4543-1208A>G c.2186-9018A>G (n.2186-9018A>G) c.2221-1208A>G (n.2221-1208A>G) c.2186-8048A>G (n.2186-8048A>G) c.13184A>G (p.Gln4395Arg) c.2186-1208A>G (n.2186-1208A>G) c.2432-1208A>G (n.2432-1208A>G) c.10934A>G (p.Gln3645Arg) c.1058-1208A>G (n.1058-1208A>G) c.2130-1208A>G c.12743A>G (p.Gln4248Arg) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) c.13202A>G (p.Gln4401Arg) c.13175A>G (p.Gln4392Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330692T>G | CA387505817 | SACS | c.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C) c.13211A>C (p.Gln4404Pro) c.2185+23093A>C (n.2185+23093A>C) c.6446-1208A>C (n.6446-1208A>C) c.2177-1208A>C (n.2177-1208A>C) c.2292-740A>C (n.2292-740A>C) c.2319-740A>C (n.2319-740A>C) c.2204-1208A>C (n.2204-1208A>C) n.4543-1208A>C c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C) c.2221-1208A>C (n.2221-1208A>C) c.2186-8048A>C (n.2186-8048A>C) c.13184A>C (p.Gln4395Pro) c.2186-1208A>C (n.2186-1208A>C) c.2432-1208A>C (n.2432-1208A>C) c.10934A>C (p.Gln3645Pro) c.1058-1208A>C (n.1058-1208A>C) c.2130-1208A>C c.12743A>C (p.Gln4248Pro) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) c.13202A>C (p.Gln4401Pro) c.13175A>C (p.Gln4392Pro) | |
13 | g.23330692T= | CA2078628430 | SACS | c.2186-18577A= (n.2186-18577A=) c.13211A= (p.Gln4404=) c.2185+23093A= (n.2185+23093A=) c.6446-1208A= (n.6446-1208A=) c.2177-1208A= (n.2177-1208A=) c.2292-740A= (n.2292-740A=) c.2319-740A= (n.2319-740A=) c.2204-1208A= (n.2204-1208A=) n.4543-1208A= c.2186-9018A= (n.2186-9018A=) c.2221-1208A= (n.2221-1208A=) c.2186-8048A= (n.2186-8048A=) c.13184A= (p.Gln4395=) c.2186-1208A= (n.2186-1208A=) c.2432-1208A= (n.2432-1208A=) c.10934A= (p.Gln3645=) c.1058-1208A= (n.1058-1208A=) c.2130-1208A= c.12743A= (p.Gln4248=) c.13235A= (p.Gln4412=) c.13202A= (p.Gln4401=) c.13175A= (p.Gln4392=) | |
13 | g.23330692_23330693insA | CA645591574 | SACS | c.2186-18578_2186-18577insT (n.2186-18578_2186-18577insT) c.13210_13211insT (p.Gln4404LeufsTer15) c.2185+23092_2185+23093insT (n.2185+23092_2185+23093insT) c.6446-1209_6446-1208insT (n.6446-1209_6446-1208insT) c.2177-1209_2177-1208insT (n.2177-1209_2177-1208insT) c.2292-741_2292-740insT (n.2292-741_2292-740insT) c.2319-741_2319-740insT (n.2319-741_2319-740insT) c.2204-1209_2204-1208insT (n.2204-1209_2204-1208insT) n.4543-1209_4543-1208insT c.2186-9019_2186-9018insT (n.2186-9019_2186-9018insT) c.2221-1209_2221-1208insT (n.2221-1209_2221-1208insT) c.2186-8049_2186-8048insT (n.2186-8049_2186-8048insT) c.13183_13184insT (p.Gln4395LeufsTer15) c.2186-1209_2186-1208insT (n.2186-1209_2186-1208insT) c.2432-1209_2432-1208insT (n.2432-1209_2432-1208insT) c.10933_10934insT (p.Gln3645LeufsTer15) c.1058-1209_1058-1208insT (n.1058-1209_1058-1208insT) c.2130-1209_2130-1208insT c.12742_12743insT (p.Gln4248LeufsTer15) c.13234_13235insT (p.Gln4412LeufsTer15) c.13201_13202insT (p.Gln4401LeufsTer15) c.13174_13175insT (p.Gln4392LeufsTer15) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330693G>A | CA387505818 | SACS | c.2186-18578C>T (n.2186-18578C>T) c.13210C>T (p.Gln4404Ter) c.2185+23092C>T (n.2185+23092C>T) c.6446-1209C>T (n.6446-1209C>T) c.2177-1209C>T (n.2177-1209C>T) c.2292-741C>T (n.2292-741C>T) c.2319-741C>T (n.2319-741C>T) c.2204-1209C>T (n.2204-1209C>T) n.4543-1209C>T c.2186-9019C>T (n.2186-9019C>T) c.2221-1209C>T (n.2221-1209C>T) c.2186-8049C>T (n.2186-8049C>T) c.13183C>T (p.Gln4395Ter) c.2186-1209C>T (n.2186-1209C>T) c.2432-1209C>T (n.2432-1209C>T) c.10933C>T (p.Gln3645Ter) c.1058-1209C>T (n.1058-1209C>T) c.2130-1209C>T c.12742C>T (p.Gln4248Ter) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) c.13201C>T (p.Gln4401Ter) c.13174C>T (p.Gln4392Ter) | |
13 | g.23330693G>C | CA387505819 | SACS | c.2186-18578C>G (n.2186-18578C>G) c.13210C>G (p.Gln4404Glu) c.2185+23092C>G (n.2185+23092C>G) c.6446-1209C>G (n.6446-1209C>G) c.2177-1209C>G (n.2177-1209C>G) c.2292-741C>G (n.2292-741C>G) c.2319-741C>G (n.2319-741C>G) c.2204-1209C>G (n.2204-1209C>G) n.4543-1209C>G c.2186-9019C>G (n.2186-9019C>G) c.2221-1209C>G (n.2221-1209C>G) c.2186-8049C>G (n.2186-8049C>G) c.13183C>G (p.Gln4395Glu) c.2186-1209C>G (n.2186-1209C>G) c.2432-1209C>G (n.2432-1209C>G) c.10933C>G (p.Gln3645Glu) c.1058-1209C>G (n.1058-1209C>G) c.2130-1209C>G c.12742C>G (p.Gln4248Glu) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) c.13201C>G (p.Gln4401Glu) c.13174C>G (p.Gln4392Glu) | |
13 | g.23330693G>T | CA387505820 | SACS | c.2186-18578C>A (n.2186-18578C>A) c.13210C>A (p.Gln4404Lys) c.2185+23092C>A (n.2185+23092C>A) c.6446-1209C>A (n.6446-1209C>A) c.2177-1209C>A (n.2177-1209C>A) c.2292-741C>A (n.2292-741C>A) c.2319-741C>A (n.2319-741C>A) c.2204-1209C>A (n.2204-1209C>A) n.4543-1209C>A c.2186-9019C>A (n.2186-9019C>A) c.2221-1209C>A (n.2221-1209C>A) c.2186-8049C>A (n.2186-8049C>A) c.13183C>A (p.Gln4395Lys) c.2186-1209C>A (n.2186-1209C>A) c.2432-1209C>A (n.2432-1209C>A) c.10933C>A (p.Gln3645Lys) c.1058-1209C>A (n.1058-1209C>A) c.2130-1209C>A c.12742C>A (p.Gln4248Lys) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) c.13201C>A (p.Gln4401Lys) c.13174C>A (p.Gln4392Lys) | |
13 | g.23330694A>C | CA387505821 | SACS | c.2186-18579T>G (n.2186-18579T>G) c.13209T>G (p.Phe4403Leu) c.2185+23091T>G (n.2185+23091T>G) c.6446-1210T>G (n.6446-1210T>G) c.2177-1210T>G (n.2177-1210T>G) c.2292-742T>G (n.2292-742T>G) c.2319-742T>G (n.2319-742T>G) c.2204-1210T>G (n.2204-1210T>G) n.4543-1210T>G c.2186-9020T>G (n.2186-9020T>G) c.2221-1210T>G (n.2221-1210T>G) c.2186-8050T>G (n.2186-8050T>G) c.13182T>G (p.Phe4394Leu) c.2186-1210T>G (n.2186-1210T>G) c.2432-1210T>G (n.2432-1210T>G) c.10932T>G (p.Phe3644Leu) c.1058-1210T>G (n.1058-1210T>G) c.2130-1210T>G c.12741T>G (p.Phe4247Leu) c.13233T>G (p.Phe4411Leu) c.13200T>G (p.Phe4400Leu) c.13173T>G (p.Phe4391Leu) | |
13 | g.23330694A>G | CA483157546 | SACS | c.2186-18579T>C (n.2186-18579T>C) c.13209T>C (p.Phe4403=) c.2185+23091T>C (n.2185+23091T>C) c.6446-1210T>C (n.6446-1210T>C) c.2177-1210T>C (n.2177-1210T>C) c.2292-742T>C (n.2292-742T>C) c.2319-742T>C (n.2319-742T>C) c.2204-1210T>C (n.2204-1210T>C) n.4543-1210T>C c.2186-9020T>C (n.2186-9020T>C) c.2221-1210T>C (n.2221-1210T>C) c.2186-8050T>C (n.2186-8050T>C) c.13182T>C (p.Phe4394=) c.2186-1210T>C (n.2186-1210T>C) c.2432-1210T>C (n.2432-1210T>C) c.10932T>C (p.Phe3644=) c.1058-1210T>C (n.1058-1210T>C) c.2130-1210T>C c.12741T>C (p.Phe4247=) c.13233T>C (p.Phe4411=) c.13200T>C (p.Phe4400=) c.13173T>C (p.Phe4391=) | |
13 | g.23330694A>T | CA387505822 | SACS | c.2186-18579T>A (n.2186-18579T>A) c.13209T>A (p.Phe4403Leu) c.2185+23091T>A (n.2185+23091T>A) c.6446-1210T>A (n.6446-1210T>A) c.2177-1210T>A (n.2177-1210T>A) c.2292-742T>A (n.2292-742T>A) c.2319-742T>A (n.2319-742T>A) c.2204-1210T>A (n.2204-1210T>A) n.4543-1210T>A c.2186-9020T>A (n.2186-9020T>A) c.2221-1210T>A (n.2221-1210T>A) c.2186-8050T>A (n.2186-8050T>A) c.13182T>A (p.Phe4394Leu) c.2186-1210T>A (n.2186-1210T>A) c.2432-1210T>A (n.2432-1210T>A) c.10932T>A (p.Phe3644Leu) c.1058-1210T>A (n.1058-1210T>A) c.2130-1210T>A c.12741T>A (p.Phe4247Leu) c.13233T>A (p.Phe4411Leu) c.13200T>A (p.Phe4400Leu) c.13173T>A (p.Phe4391Leu) | |
13 | g.23330695A>C | CA387505825 | SACS | c.2186-18580T>G (n.2186-18580T>G) c.13208T>G (p.Phe4403Cys) c.2185+23090T>G (n.2185+23090T>G) c.6446-1211T>G (n.6446-1211T>G) c.2177-1211T>G (n.2177-1211T>G) c.2292-743T>G (n.2292-743T>G) c.2319-743T>G (n.2319-743T>G) c.2204-1211T>G (n.2204-1211T>G) n.4543-1211T>G c.2186-9021T>G (n.2186-9021T>G) c.2221-1211T>G (n.2221-1211T>G) c.2186-8051T>G (n.2186-8051T>G) c.13181T>G (p.Phe4394Cys) c.2186-1211T>G (n.2186-1211T>G) c.2432-1211T>G (n.2432-1211T>G) c.10931T>G (p.Phe3644Cys) c.1058-1211T>G (n.1058-1211T>G) c.2130-1211T>G c.12740T>G (p.Phe4247Cys) c.13232T>G (p.Phe4411Cys) c.13199T>G (p.Phe4400Cys) c.13172T>G (p.Phe4391Cys) | |
13 | g.23330695A>G | CA387505824 | SACS | c.2186-18580T>C (n.2186-18580T>C) c.13208T>C (p.Phe4403Ser) c.2185+23090T>C (n.2185+23090T>C) c.6446-1211T>C (n.6446-1211T>C) c.2177-1211T>C (n.2177-1211T>C) c.2292-743T>C (n.2292-743T>C) c.2319-743T>C (n.2319-743T>C) c.2204-1211T>C (n.2204-1211T>C) n.4543-1211T>C c.2186-9021T>C (n.2186-9021T>C) c.2221-1211T>C (n.2221-1211T>C) c.2186-8051T>C (n.2186-8051T>C) c.13181T>C (p.Phe4394Ser) c.2186-1211T>C (n.2186-1211T>C) c.2432-1211T>C (n.2432-1211T>C) c.10931T>C (p.Phe3644Ser) c.1058-1211T>C (n.1058-1211T>C) c.2130-1211T>C c.12740T>C (p.Phe4247Ser) c.13232T>C (p.Phe4411Ser) c.13199T>C (p.Phe4400Ser) c.13172T>C (p.Phe4391Ser) | |
13 | g.23330695A>T | CA387505823 | SACS | c.2186-18580T>A (n.2186-18580T>A) c.13208T>A (p.Phe4403Tyr) c.2185+23090T>A (n.2185+23090T>A) c.6446-1211T>A (n.6446-1211T>A) c.2177-1211T>A (n.2177-1211T>A) c.2292-743T>A (n.2292-743T>A) c.2319-743T>A (n.2319-743T>A) c.2204-1211T>A (n.2204-1211T>A) n.4543-1211T>A c.2186-9021T>A (n.2186-9021T>A) c.2221-1211T>A (n.2221-1211T>A) c.2186-8051T>A (n.2186-8051T>A) c.13181T>A (p.Phe4394Tyr) c.2186-1211T>A (n.2186-1211T>A) c.2432-1211T>A (n.2432-1211T>A) c.10931T>A (p.Phe3644Tyr) c.1058-1211T>A (n.1058-1211T>A) c.2130-1211T>A c.12740T>A (p.Phe4247Tyr) c.13232T>A (p.Phe4411Tyr) c.13199T>A (p.Phe4400Tyr) c.13172T>A (p.Phe4391Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330696A>C | CA387505826 | SACS | c.2186-18581T>G (n.2186-18581T>G) c.13207T>G (p.Phe4403Val) c.2185+23089T>G (n.2185+23089T>G) c.6446-1212T>G (n.6446-1212T>G) c.2177-1212T>G (n.2177-1212T>G) c.2292-744T>G (n.2292-744T>G) c.2319-744T>G (n.2319-744T>G) c.2204-1212T>G (n.2204-1212T>G) n.4543-1212T>G c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.2221-1212T>G (n.2221-1212T>G) c.2186-8052T>G (n.2186-8052T>G) c.13180T>G (p.Phe4394Val) c.2186-1212T>G (n.2186-1212T>G) c.2432-1212T>G (n.2432-1212T>G) c.10930T>G (p.Phe3644Val) c.1058-1212T>G (n.1058-1212T>G) c.2130-1212T>G c.12739T>G (p.Phe4247Val) c.13231T>G (p.Phe4411Val) c.13198T>G (p.Phe4400Val) c.13171T>G (p.Phe4391Val) | |
13 | g.23330696A>G | CA387505827 | SACS | c.2186-18581T>C (n.2186-18581T>C) c.13207T>C (p.Phe4403Leu) c.2185+23089T>C (n.2185+23089T>C) c.6446-1212T>C (n.6446-1212T>C) c.2177-1212T>C (n.2177-1212T>C) c.2292-744T>C (n.2292-744T>C) c.2319-744T>C (n.2319-744T>C) c.2204-1212T>C (n.2204-1212T>C) n.4543-1212T>C c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.2221-1212T>C (n.2221-1212T>C) c.2186-8052T>C (n.2186-8052T>C) c.13180T>C (p.Phe4394Leu) c.2186-1212T>C (n.2186-1212T>C) c.2432-1212T>C (n.2432-1212T>C) c.10930T>C (p.Phe3644Leu) c.1058-1212T>C (n.1058-1212T>C) c.2130-1212T>C c.12739T>C (p.Phe4247Leu) c.13231T>C (p.Phe4411Leu) c.13198T>C (p.Phe4400Leu) c.13171T>C (p.Phe4391Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330696A>T | CA387505828 | SACS | c.2186-18581T>A (n.2186-18581T>A) c.13207T>A (p.Phe4403Ile) c.2185+23089T>A (n.2185+23089T>A) c.6446-1212T>A (n.6446-1212T>A) c.2177-1212T>A (n.2177-1212T>A) c.2292-744T>A (n.2292-744T>A) c.2319-744T>A (n.2319-744T>A) c.2204-1212T>A (n.2204-1212T>A) n.4543-1212T>A c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.2221-1212T>A (n.2221-1212T>A) c.2186-8052T>A (n.2186-8052T>A) c.13180T>A (p.Phe4394Ile) c.2186-1212T>A (n.2186-1212T>A) c.2432-1212T>A (n.2432-1212T>A) c.10930T>A (p.Phe3644Ile) c.1058-1212T>A (n.1058-1212T>A) c.2130-1212T>A c.12739T>A (p.Phe4247Ile) c.13231T>A (p.Phe4411Ile) c.13198T>A (p.Phe4400Ile) c.13171T>A (p.Phe4391Ile) | |
13 | g.23330697T>A | CA483157551 | SACS | c.2186-18582A>T (n.2186-18582A>T) c.13206A>T (p.Ser4402=) c.2185+23088A>T (n.2185+23088A>T) c.6446-1213A>T (n.6446-1213A>T) c.2177-1213A>T (n.2177-1213A>T) c.2292-745A>T (n.2292-745A>T) c.2319-745A>T (n.2319-745A>T) c.2204-1213A>T (n.2204-1213A>T) n.4543-1213A>T c.2186-9023A>T (n.2186-9023A>T) c.2221-1213A>T (n.2221-1213A>T) c.2186-8053A>T (n.2186-8053A>T) c.13179A>T (p.Ser4393=) c.2186-1213A>T (n.2186-1213A>T) c.2432-1213A>T (n.2432-1213A>T) c.10929A>T (p.Ser3643=) c.1058-1213A>T (n.1058-1213A>T) c.2130-1213A>T c.12738A>T (p.Ser4246=) c.13230A>T (p.Ser4410=) c.13197A>T (p.Ser4399=) c.13170A>T (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330697T>C | CA483157553 | SACS | c.2186-18582A>G (n.2186-18582A>G) c.13206A>G (p.Ser4402=) c.2185+23088A>G (n.2185+23088A>G) c.6446-1213A>G (n.6446-1213A>G) c.2177-1213A>G (n.2177-1213A>G) c.2292-745A>G (n.2292-745A>G) c.2319-745A>G (n.2319-745A>G) c.2204-1213A>G (n.2204-1213A>G) n.4543-1213A>G c.2186-9023A>G (n.2186-9023A>G) c.2221-1213A>G (n.2221-1213A>G) c.2186-8053A>G (n.2186-8053A>G) c.13179A>G (p.Ser4393=) c.2186-1213A>G (n.2186-1213A>G) c.2432-1213A>G (n.2432-1213A>G) c.10929A>G (p.Ser3643=) c.1058-1213A>G (n.1058-1213A>G) c.2130-1213A>G c.12738A>G (p.Ser4246=) c.13230A>G (p.Ser4410=) c.13197A>G (p.Ser4399=) c.13170A>G (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330697T>G | CA483157554 | SACS | c.2186-18582A>C (n.2186-18582A>C) c.13206A>C (p.Ser4402=) c.2185+23088A>C (n.2185+23088A>C) c.6446-1213A>C (n.6446-1213A>C) c.2177-1213A>C (n.2177-1213A>C) c.2292-745A>C (n.2292-745A>C) c.2319-745A>C (n.2319-745A>C) c.2204-1213A>C (n.2204-1213A>C) n.4543-1213A>C c.2186-9023A>C (n.2186-9023A>C) c.2221-1213A>C (n.2221-1213A>C) c.2186-8053A>C (n.2186-8053A>C) c.13179A>C (p.Ser4393=) c.2186-1213A>C (n.2186-1213A>C) c.2432-1213A>C (n.2432-1213A>C) c.10929A>C (p.Ser3643=) c.1058-1213A>C (n.1058-1213A>C) c.2130-1213A>C c.12738A>C (p.Ser4246=) c.13230A>C (p.Ser4410=) c.13197A>C (p.Ser4399=) c.13170A>C (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330698G>A | CA387505829 | SACS | c.2186-18583C>T (n.2186-18583C>T) c.13205C>T (p.Ser4402Leu) c.2185+23087C>T (n.2185+23087C>T) c.6446-1214C>T (n.6446-1214C>T) c.2177-1214C>T (n.2177-1214C>T) c.2292-746C>T (n.2292-746C>T) c.2319-746C>T (n.2319-746C>T) c.2204-1214C>T (n.2204-1214C>T) n.4543-1214C>T c.2186-9024C>T (n.2186-9024C>T) c.2221-1214C>T (n.2221-1214C>T) c.2186-8054C>T (n.2186-8054C>T) c.13178C>T (p.Ser4393Leu) c.2186-1214C>T (n.2186-1214C>T) c.2432-1214C>T (n.2432-1214C>T) c.10928C>T (p.Ser3643Leu) c.1058-1214C>T (n.1058-1214C>T) c.2130-1214C>T c.12737C>T (p.Ser4246Leu) c.13229C>T (p.Ser4410Leu) c.13196C>T (p.Ser4399Leu) c.13169C>T (p.Ser4390Leu) | |
13 | g.23330698G>C | CA387505830 | SACS | c.2186-18583C>G (n.2186-18583C>G) c.13205C>G (p.Ser4402Ter) c.2185+23087C>G (n.2185+23087C>G) c.6446-1214C>G (n.6446-1214C>G) c.2177-1214C>G (n.2177-1214C>G) c.2292-746C>G (n.2292-746C>G) c.2319-746C>G (n.2319-746C>G) c.2204-1214C>G (n.2204-1214C>G) n.4543-1214C>G c.2186-9024C>G (n.2186-9024C>G) c.2221-1214C>G (n.2221-1214C>G) c.2186-8054C>G (n.2186-8054C>G) c.13178C>G (p.Ser4393Ter) c.2186-1214C>G (n.2186-1214C>G) c.2432-1214C>G (n.2432-1214C>G) c.10928C>G (p.Ser3643Ter) c.1058-1214C>G (n.1058-1214C>G) c.2130-1214C>G c.12737C>G (p.Ser4246Ter) c.13229C>G (p.Ser4410Ter) c.13196C>G (p.Ser4399Ter) c.13169C>G (p.Ser4390Ter) | COSMIC |
13 | g.23330698G>T | CA387505831 | SACS | c.2186-18583C>A (n.2186-18583C>A) c.13205C>A (p.Ser4402Ter) c.2185+23087C>A (n.2185+23087C>A) c.6446-1214C>A (n.6446-1214C>A) c.2177-1214C>A (n.2177-1214C>A) c.2292-746C>A (n.2292-746C>A) c.2319-746C>A (n.2319-746C>A) c.2204-1214C>A (n.2204-1214C>A) n.4543-1214C>A c.2186-9024C>A (n.2186-9024C>A) c.2221-1214C>A (n.2221-1214C>A) c.2186-8054C>A (n.2186-8054C>A) c.13178C>A (p.Ser4393Ter) c.2186-1214C>A (n.2186-1214C>A) c.2432-1214C>A (n.2432-1214C>A) c.10928C>A (p.Ser3643Ter) c.1058-1214C>A (n.1058-1214C>A) c.2130-1214C>A c.12737C>A (p.Ser4246Ter) c.13229C>A (p.Ser4410Ter) c.13196C>A (p.Ser4399Ter) c.13169C>A (p.Ser4390Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330699A>C | CA387505834 | SACS | c.2186-18584T>G (n.2186-18584T>G) c.13204T>G (p.Ser4402Ala) c.2185+23086T>G (n.2185+23086T>G) c.6446-1215T>G (n.6446-1215T>G) c.2177-1215T>G (n.2177-1215T>G) c.2292-747T>G (n.2292-747T>G) c.2319-747T>G (n.2319-747T>G) c.2204-1215T>G (n.2204-1215T>G) n.4543-1215T>G c.2186-9025T>G (n.2186-9025T>G) c.2221-1215T>G (n.2221-1215T>G) c.2186-8055T>G (n.2186-8055T>G) c.13177T>G (p.Ser4393Ala) c.2186-1215T>G (n.2186-1215T>G) c.2432-1215T>G (n.2432-1215T>G) c.10927T>G (p.Ser3643Ala) c.1058-1215T>G (n.1058-1215T>G) c.2130-1215T>G c.12736T>G (p.Ser4246Ala) c.13228T>G (p.Ser4410Ala) c.13195T>G (p.Ser4399Ala) c.13168T>G (p.Ser4390Ala) | |
13 | g.23330699A>G | CA387505832 | SACS | c.2186-18584T>C (n.2186-18584T>C) c.13204T>C (p.Ser4402Pro) c.2185+23086T>C (n.2185+23086T>C) c.6446-1215T>C (n.6446-1215T>C) c.2177-1215T>C (n.2177-1215T>C) c.2292-747T>C (n.2292-747T>C) c.2319-747T>C (n.2319-747T>C) c.2204-1215T>C (n.2204-1215T>C) n.4543-1215T>C c.2186-9025T>C (n.2186-9025T>C) c.2221-1215T>C (n.2221-1215T>C) c.2186-8055T>C (n.2186-8055T>C) c.13177T>C (p.Ser4393Pro) c.2186-1215T>C (n.2186-1215T>C) c.2432-1215T>C (n.2432-1215T>C) c.10927T>C (p.Ser3643Pro) c.1058-1215T>C (n.1058-1215T>C) c.2130-1215T>C c.12736T>C (p.Ser4246Pro) c.13228T>C (p.Ser4410Pro) c.13195T>C (p.Ser4399Pro) c.13168T>C (p.Ser4390Pro) | |
13 | g.23330699A>T | CA387505833 | SACS | c.2186-18584T>A (n.2186-18584T>A) c.13204T>A (p.Ser4402Thr) c.2185+23086T>A (n.2185+23086T>A) c.6446-1215T>A (n.6446-1215T>A) c.2177-1215T>A (n.2177-1215T>A) c.2292-747T>A (n.2292-747T>A) c.2319-747T>A (n.2319-747T>A) c.2204-1215T>A (n.2204-1215T>A) n.4543-1215T>A c.2186-9025T>A (n.2186-9025T>A) c.2221-1215T>A (n.2221-1215T>A) c.2186-8055T>A (n.2186-8055T>A) c.13177T>A (p.Ser4393Thr) c.2186-1215T>A (n.2186-1215T>A) c.2432-1215T>A (n.2432-1215T>A) c.10927T>A (p.Ser3643Thr) c.1058-1215T>A (n.1058-1215T>A) c.2130-1215T>A c.12736T>A (p.Ser4246Thr) c.13228T>A (p.Ser4410Thr) c.13195T>A (p.Ser4399Thr) c.13168T>A (p.Ser4390Thr) | |
13 | g.23330700G>A | CA483157559 | SACS | c.2186-18585C>T (n.2186-18585C>T) c.13203C>T (p.Tyr4401=) c.2185+23085C>T (n.2185+23085C>T) c.6446-1216C>T (n.6446-1216C>T) c.2177-1216C>T (n.2177-1216C>T) c.2292-748C>T (n.2292-748C>T) c.2319-748C>T (n.2319-748C>T) c.2204-1216C>T (n.2204-1216C>T) n.4543-1216C>T c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T) c.2221-1216C>T (n.2221-1216C>T) c.2186-8056C>T (n.2186-8056C>T) c.13176C>T (p.Tyr4392=) c.2186-1216C>T (n.2186-1216C>T) c.2432-1216C>T (n.2432-1216C>T) c.10926C>T (p.Tyr3642=) c.1058-1216C>T (n.1058-1216C>T) c.2130-1216C>T c.12735C>T (p.Tyr4245=) c.13227C>T (p.Tyr4409=) c.13194C>T (p.Tyr4398=) c.13167C>T (p.Tyr4389=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330700G>C | CA387505835 | SACS | c.2186-18585C>G (n.2186-18585C>G) c.13203C>G (p.Tyr4401Ter) c.2185+23085C>G (n.2185+23085C>G) c.6446-1216C>G (n.6446-1216C>G) c.2177-1216C>G (n.2177-1216C>G) c.2292-748C>G (n.2292-748C>G) c.2319-748C>G (n.2319-748C>G) c.2204-1216C>G (n.2204-1216C>G) n.4543-1216C>G c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G) c.2221-1216C>G (n.2221-1216C>G) c.2186-8056C>G (n.2186-8056C>G) c.13176C>G (p.Tyr4392Ter) c.2186-1216C>G (n.2186-1216C>G) c.2432-1216C>G (n.2432-1216C>G) c.10926C>G (p.Tyr3642Ter) c.1058-1216C>G (n.1058-1216C>G) c.2130-1216C>G c.12735C>G (p.Tyr4245Ter) c.13227C>G (p.Tyr4409Ter) c.13194C>G (p.Tyr4398Ter) c.13167C>G (p.Tyr4389Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330700G= | CA2078628434 | SACS | c.2186-18585C= (n.2186-18585C=) c.13203C= (p.Tyr4401=) c.2185+23085C= (n.2185+23085C=) c.6446-1216C= (n.6446-1216C=) c.2177-1216C= (n.2177-1216C=) c.2292-748C= (n.2292-748C=) c.2319-748C= (n.2319-748C=) c.2204-1216C= (n.2204-1216C=) n.4543-1216C= c.2186-9026C= (n.2186-9026C=) c.2221-1216C= (n.2221-1216C=) c.2186-8056C= (n.2186-8056C=) c.13176C= (p.Tyr4392=) c.2186-1216C= (n.2186-1216C=) c.2432-1216C= (n.2432-1216C=) c.10926C= (p.Tyr3642=) c.1058-1216C= (n.1058-1216C=) c.2130-1216C= c.12735C= (p.Tyr4245=) c.13227C= (p.Tyr4409=) c.13194C= (p.Tyr4398=) c.13167C= (p.Tyr4389=) | |
13 | g.23330700G>T | CA387505836 | SACS | c.2186-18585C>A (n.2186-18585C>A) c.13203C>A (p.Tyr4401Ter) c.2185+23085C>A (n.2185+23085C>A) c.6446-1216C>A (n.6446-1216C>A) c.2177-1216C>A (n.2177-1216C>A) c.2292-748C>A (n.2292-748C>A) c.2319-748C>A (n.2319-748C>A) c.2204-1216C>A (n.2204-1216C>A) n.4543-1216C>A c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A) c.2221-1216C>A (n.2221-1216C>A) c.2186-8056C>A (n.2186-8056C>A) c.13176C>A (p.Tyr4392Ter) c.2186-1216C>A (n.2186-1216C>A) c.2432-1216C>A (n.2432-1216C>A) c.10926C>A (p.Tyr3642Ter) c.1058-1216C>A (n.1058-1216C>A) c.2130-1216C>A c.12735C>A (p.Tyr4245Ter) c.13227C>A (p.Tyr4409Ter) c.13194C>A (p.Tyr4398Ter) c.13167C>A (p.Tyr4389Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330701T>A | CA387505837 | SACS | c.2186-18586A>T (n.2186-18586A>T) c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.2185+23084A>T (n.2185+23084A>T) c.6446-1217A>T (n.6446-1217A>T) c.2177-1217A>T (n.2177-1217A>T) c.2292-749A>T (n.2292-749A>T) c.2319-749A>T (n.2319-749A>T) c.2204-1217A>T (n.2204-1217A>T) n.4543-1217A>T c.2186-9027A>T (n.2186-9027A>T) c.2221-1217A>T (n.2221-1217A>T) c.2186-8057A>T (n.2186-8057A>T) c.13175A>T (p.Tyr4392Phe) c.2186-1217A>T (n.2186-1217A>T) c.2432-1217A>T (n.2432-1217A>T) c.10925A>T (p.Tyr3642Phe) c.1058-1217A>T (n.1058-1217A>T) c.2130-1217A>T c.12734A>T (p.Tyr4245Phe) c.13226A>T (p.Tyr4409Phe) c.13193A>T (p.Tyr4398Phe) c.13166A>T (p.Tyr4389Phe) | |
13 | g.23330701T>C | CA387505838 | SACS | c.2186-18586A>G (n.2186-18586A>G) c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.2185+23084A>G (n.2185+23084A>G) c.6446-1217A>G (n.6446-1217A>G) c.2177-1217A>G (n.2177-1217A>G) c.2292-749A>G (n.2292-749A>G) c.2319-749A>G (n.2319-749A>G) c.2204-1217A>G (n.2204-1217A>G) n.4543-1217A>G c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G) c.2221-1217A>G (n.2221-1217A>G) c.2186-8057A>G (n.2186-8057A>G) c.13175A>G (p.Tyr4392Cys) c.2186-1217A>G (n.2186-1217A>G) c.2432-1217A>G (n.2432-1217A>G) c.10925A>G (p.Tyr3642Cys) c.1058-1217A>G (n.1058-1217A>G) c.2130-1217A>G c.12734A>G (p.Tyr4245Cys) c.13226A>G (p.Tyr4409Cys) c.13193A>G (p.Tyr4398Cys) c.13166A>G (p.Tyr4389Cys) | |
13 | g.23330701T>G | CA387505839 | SACS | c.2186-18586A>C (n.2186-18586A>C) c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.2185+23084A>C (n.2185+23084A>C) c.6446-1217A>C (n.6446-1217A>C) c.2177-1217A>C (n.2177-1217A>C) c.2292-749A>C (n.2292-749A>C) c.2319-749A>C (n.2319-749A>C) c.2204-1217A>C (n.2204-1217A>C) n.4543-1217A>C c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C) c.2221-1217A>C (n.2221-1217A>C) c.2186-8057A>C (n.2186-8057A>C) c.13175A>C (p.Tyr4392Ser) c.2186-1217A>C (n.2186-1217A>C) c.2432-1217A>C (n.2432-1217A>C) c.10925A>C (p.Tyr3642Ser) c.1058-1217A>C (n.1058-1217A>C) c.2130-1217A>C c.12734A>C (p.Tyr4245Ser) c.13226A>C (p.Tyr4409Ser) c.13193A>C (p.Tyr4398Ser) c.13166A>C (p.Tyr4389Ser) | |
13 | g.23330701dup | CA2575369445 | SACS | c.2186-18586dup (n.2186-18586dup) c.13202dup (p.Tyr4401Ter) c.2185+23084dup (n.2185+23084dup) c.6446-1217dup (n.6446-1217dup) c.2177-1217dup (n.2177-1217dup) c.2292-749dup (n.2292-749dup) c.2319-749dup (n.2319-749dup) c.2204-1217dup (n.2204-1217dup) n.4543-1217dup c.2186-9027dup (n.2186-9027dup) c.2221-1217dup (n.2221-1217dup) c.2186-8057dup (n.2186-8057dup) c.13175dup (p.Tyr4392Ter) c.2186-1217dup (n.2186-1217dup) c.2432-1217dup (n.2432-1217dup) c.10925dup (p.Tyr3642Ter) c.1058-1217dup (n.1058-1217dup) c.2130-1217dup c.12734dup (p.Tyr4245Ter) c.13226dup (p.Tyr4409Ter) c.13193dup (p.Tyr4398Ter) c.13166dup (p.Tyr4389Ter) | |
13 | g.23330702A>C | CA387505840 | SACS | c.2186-18587T>G (n.2186-18587T>G) c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.2185+23083T>G (n.2185+23083T>G) c.6446-1218T>G (n.6446-1218T>G) c.2177-1218T>G (n.2177-1218T>G) c.2292-750T>G (n.2292-750T>G) c.2319-750T>G (n.2319-750T>G) c.2204-1218T>G (n.2204-1218T>G) n.4543-1218T>G c.2186-9028T>G (n.2186-9028T>G) c.2221-1218T>G (n.2221-1218T>G) c.2186-8058T>G (n.2186-8058T>G) c.13174T>G (p.Tyr4392Asp) c.2186-1218T>G (n.2186-1218T>G) c.2432-1218T>G (n.2432-1218T>G) c.10924T>G (p.Tyr3642Asp) c.1058-1218T>G (n.1058-1218T>G) c.2130-1218T>G c.12733T>G (p.Tyr4245Asp) c.13225T>G (p.Tyr4409Asp) c.13192T>G (p.Tyr4398Asp) c.13165T>G (p.Tyr4389Asp) | |
13 | g.23330702A>G | CA387505841 | SACS | c.2186-18587T>C (n.2186-18587T>C) c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.2185+23083T>C (n.2185+23083T>C) c.6446-1218T>C (n.6446-1218T>C) c.2177-1218T>C (n.2177-1218T>C) c.2292-750T>C (n.2292-750T>C) c.2319-750T>C (n.2319-750T>C) c.2204-1218T>C (n.2204-1218T>C) n.4543-1218T>C c.2186-9028T>C (n.2186-9028T>C) c.2221-1218T>C (n.2221-1218T>C) c.2186-8058T>C (n.2186-8058T>C) c.13174T>C (p.Tyr4392His) c.2186-1218T>C (n.2186-1218T>C) c.2432-1218T>C (n.2432-1218T>C) c.10924T>C (p.Tyr3642His) c.1058-1218T>C (n.1058-1218T>C) c.2130-1218T>C c.12733T>C (p.Tyr4245His) c.13225T>C (p.Tyr4409His) c.13192T>C (p.Tyr4398His) c.13165T>C (p.Tyr4389His) | |
13 | g.23330702A>T | CA387505842 | SACS | c.2186-18587T>A (n.2186-18587T>A) c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.2185+23083T>A (n.2185+23083T>A) c.6446-1218T>A (n.6446-1218T>A) c.2177-1218T>A (n.2177-1218T>A) c.2292-750T>A (n.2292-750T>A) c.2319-750T>A (n.2319-750T>A) c.2204-1218T>A (n.2204-1218T>A) n.4543-1218T>A c.2186-9028T>A (n.2186-9028T>A) c.2221-1218T>A (n.2221-1218T>A) c.2186-8058T>A (n.2186-8058T>A) c.13174T>A (p.Tyr4392Asn) c.2186-1218T>A (n.2186-1218T>A) c.2432-1218T>A (n.2432-1218T>A) c.10924T>A (p.Tyr3642Asn) c.1058-1218T>A (n.1058-1218T>A) c.2130-1218T>A c.12733T>A (p.Tyr4245Asn) c.13225T>A (p.Tyr4409Asn) c.13192T>A (p.Tyr4398Asn) c.13165T>A (p.Tyr4389Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330703T>A | CA387505843 | SACS | c.2186-18588A>T (n.2186-18588A>T) c.13200A>T (p.Lys4400Asn) c.2185+23082A>T (n.2185+23082A>T) c.6446-1219A>T (n.6446-1219A>T) c.2177-1219A>T (n.2177-1219A>T) c.2292-751A>T (n.2292-751A>T) c.2319-751A>T (n.2319-751A>T) c.2204-1219A>T (n.2204-1219A>T) n.4543-1219A>T c.2186-9029A>T (n.2186-9029A>T) c.2221-1219A>T (n.2221-1219A>T) c.2186-8059A>T (n.2186-8059A>T) c.13173A>T (p.Lys4391Asn) c.2186-1219A>T (n.2186-1219A>T) c.2432-1219A>T (n.2432-1219A>T) c.10923A>T (p.Lys3641Asn) c.1058-1219A>T (n.1058-1219A>T) c.2130-1219A>T c.12732A>T (p.Lys4244Asn) c.13224A>T (p.Lys4408Asn) c.13191A>T (p.Lys4397Asn) c.13164A>T (p.Lys4388Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330703T>C | CA483157570 | SACS | c.2186-18588A>G (n.2186-18588A>G) c.13200A>G (p.Lys4400=) c.2185+23082A>G (n.2185+23082A>G) c.6446-1219A>G (n.6446-1219A>G) c.2177-1219A>G (n.2177-1219A>G) c.2292-751A>G (n.2292-751A>G) c.2319-751A>G (n.2319-751A>G) c.2204-1219A>G (n.2204-1219A>G) n.4543-1219A>G c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G) c.2221-1219A>G (n.2221-1219A>G) c.2186-8059A>G (n.2186-8059A>G) c.13173A>G (p.Lys4391=) c.2186-1219A>G (n.2186-1219A>G) c.2432-1219A>G (n.2432-1219A>G) c.10923A>G (p.Lys3641=) c.1058-1219A>G (n.1058-1219A>G) c.2130-1219A>G c.12732A>G (p.Lys4244=) c.13224A>G (p.Lys4408=) c.13191A>G (p.Lys4397=) c.13164A>G (p.Lys4388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23330703T>G | CA387505844 | SACS | c.2186-18588A>C (n.2186-18588A>C) c.13200A>C (p.Lys4400Asn) c.2185+23082A>C (n.2185+23082A>C) c.6446-1219A>C (n.6446-1219A>C) c.2177-1219A>C (n.2177-1219A>C) c.2292-751A>C (n.2292-751A>C) c.2319-751A>C (n.2319-751A>C) c.2204-1219A>C (n.2204-1219A>C) n.4543-1219A>C c.2186-9029A>C (n.2186-9029A>C) c.2221-1219A>C (n.2221-1219A>C) c.2186-8059A>C (n.2186-8059A>C) c.13173A>C (p.Lys4391Asn) c.2186-1219A>C (n.2186-1219A>C) c.2432-1219A>C (n.2432-1219A>C) c.10923A>C (p.Lys3641Asn) c.1058-1219A>C (n.1058-1219A>C) c.2130-1219A>C c.12732A>C (p.Lys4244Asn) c.13224A>C (p.Lys4408Asn) c.13191A>C (p.Lys4397Asn) c.13164A>C (p.Lys4388Asn) | |
13 | g.23330703T= | CA2078628437 | SACS | c.2186-18588A= (n.2186-18588A=) c.13200A= (p.Lys4400=) c.2185+23082A= (n.2185+23082A=) c.6446-1219A= (n.6446-1219A=) c.2177-1219A= (n.2177-1219A=) c.2292-751A= (n.2292-751A=) c.2319-751A= (n.2319-751A=) c.2204-1219A= (n.2204-1219A=) n.4543-1219A= c.2186-9029A= (n.2186-9029A=) c.2221-1219A= (n.2221-1219A=) c.2186-8059A= (n.2186-8059A=) c.13173A= (p.Lys4391=) c.2186-1219A= (n.2186-1219A=) c.2432-1219A= (n.2432-1219A=) c.10923A= (p.Lys3641=) c.1058-1219A= (n.1058-1219A=) c.2130-1219A= c.12732A= (p.Lys4244=) c.13224A= (p.Lys4408=) c.13191A= (p.Lys4397=) c.13164A= (p.Lys4388=) | |
13 | g.23330704T>A | CA387505845 | SACS | c.2186-18589A>T (n.2186-18589A>T) c.13199A>T (p.Lys4400Ile) c.2185+23081A>T (n.2185+23081A>T) c.6446-1220A>T (n.6446-1220A>T) c.2177-1220A>T (n.2177-1220A>T) c.2292-752A>T (n.2292-752A>T) c.2319-752A>T (n.2319-752A>T) c.2204-1220A>T (n.2204-1220A>T) n.4543-1220A>T c.2186-9030A>T (n.2186-9030A>T) c.2221-1220A>T (n.2221-1220A>T) c.2186-8060A>T (n.2186-8060A>T) c.13172A>T (p.Lys4391Ile) c.2186-1220A>T (n.2186-1220A>T) c.2432-1220A>T (n.2432-1220A>T) c.10922A>T (p.Lys3641Ile) c.1058-1220A>T (n.1058-1220A>T) c.2130-1220A>T c.12731A>T (p.Lys4244Ile) c.13223A>T (p.Lys4408Ile) c.13190A>T (p.Lys4397Ile) c.13163A>T (p.Lys4388Ile) | |
13 | g.23330704T>C | CA6910011 | SACS | c.2186-18589A>G (n.2186-18589A>G) c.13199A>G (p.Lys4400Arg) c.2185+23081A>G (n.2185+23081A>G) c.6446-1220A>G (n.6446-1220A>G) c.2177-1220A>G (n.2177-1220A>G) c.2292-752A>G (n.2292-752A>G) c.2319-752A>G (n.2319-752A>G) c.2204-1220A>G (n.2204-1220A>G) n.4543-1220A>G c.2186-9030A>G (n.2186-9030A>G) c.2221-1220A>G (n.2221-1220A>G) c.2186-8060A>G (n.2186-8060A>G) c.13172A>G (p.Lys4391Arg) c.2186-1220A>G (n.2186-1220A>G) c.2432-1220A>G (n.2432-1220A>G) c.10922A>G (p.Lys3641Arg) c.1058-1220A>G (n.1058-1220A>G) c.2130-1220A>G c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.13223A>G (p.Lys4408Arg) c.13190A>G (p.Lys4397Arg) c.13163A>G (p.Lys4388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330704T>G | CA387505846 | SACS | c.2186-18589A>C (n.2186-18589A>C) c.13199A>C (p.Lys4400Thr) c.2185+23081A>C (n.2185+23081A>C) c.6446-1220A>C (n.6446-1220A>C) c.2177-1220A>C (n.2177-1220A>C) c.2292-752A>C (n.2292-752A>C) c.2319-752A>C (n.2319-752A>C) c.2204-1220A>C (n.2204-1220A>C) n.4543-1220A>C c.2186-9030A>C (n.2186-9030A>C) c.2221-1220A>C (n.2221-1220A>C) c.2186-8060A>C (n.2186-8060A>C) c.13172A>C (p.Lys4391Thr) c.2186-1220A>C (n.2186-1220A>C) c.2432-1220A>C (n.2432-1220A>C) c.10922A>C (p.Lys3641Thr) c.1058-1220A>C (n.1058-1220A>C) c.2130-1220A>C c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.13223A>C (p.Lys4408Thr) c.13190A>C (p.Lys4397Thr) c.13163A>C (p.Lys4388Thr) | |
13 | g.23330704T= | CA2078628440 | SACS | c.2186-18589A= (n.2186-18589A=) c.13199A= (p.Lys4400=) c.2185+23081A= (n.2185+23081A=) c.6446-1220A= (n.6446-1220A=) c.2177-1220A= (n.2177-1220A=) c.2292-752A= (n.2292-752A=) c.2319-752A= (n.2319-752A=) c.2204-1220A= (n.2204-1220A=) n.4543-1220A= c.2186-9030A= (n.2186-9030A=) c.2221-1220A= (n.2221-1220A=) c.2186-8060A= (n.2186-8060A=) c.13172A= (p.Lys4391=) c.2186-1220A= (n.2186-1220A=) c.2432-1220A= (n.2432-1220A=) c.10922A= (p.Lys3641=) c.1058-1220A= (n.1058-1220A=) c.2130-1220A= c.12731A= (p.Lys4244=) c.13223A= (p.Lys4408=) c.13190A= (p.Lys4397=) c.13163A= (p.Lys4388=) | |
13 | g.23330704_23330708delinsTTGTC | CA2078628444 | SACS | c.2186-18593_2186-18589delinsGACAA (n.2186-18593_2186-18589delinsGACAA) c.13195_13199delinsGACAA (p.Asp4399=) c.2185+23077_2185+23081delinsGACAA (n.2185+23077_2185+23081delinsGACAA) c.6446-1224_6446-1220delinsGACAA (n.6446-1224_6446-1220delinsGACAA) c.2177-1224_2177-1220delinsGACAA (n.2177-1224_2177-1220delinsGACAA) c.2292-756_2292-752delinsGACAA (n.2292-756_2292-752delinsGACAA) c.2319-756_2319-752delinsGACAA (n.2319-756_2319-752delinsGACAA) c.2204-1224_2204-1220delinsGACAA (n.2204-1224_2204-1220delinsGACAA) n.4543-1224_4543-1220delinsGACAA c.2186-9034_2186-9030delinsGACAA (n.2186-9034_2186-9030delinsGACAA) c.2221-1224_2221-1220delinsGACAA (n.2221-1224_2221-1220delinsGACAA) c.2186-8064_2186-8060delinsGACAA (n.2186-8064_2186-8060delinsGACAA) c.13168_13172delinsGACAA (p.Asp4390=) c.2186-1224_2186-1220delinsGACAA (n.2186-1224_2186-1220delinsGACAA) c.2432-1224_2432-1220delinsGACAA (n.2432-1224_2432-1220delinsGACAA) c.10918_10922delinsGACAA (p.Asp3640=) c.1058-1224_1058-1220delinsGACAA (n.1058-1224_1058-1220delinsGACAA) c.2130-1224_2130-1220delinsGACAA c.12727_12731delinsGACAA (p.Asp4243=) c.13219_13223delinsGACAA (p.Asp4407=) c.13186_13190delinsGACAA (p.Asp4396=) c.13159_13163delinsGACAA (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330705T>A | CA387505849 | SACS | c.2186-18590A>T (n.2186-18590A>T) c.13198A>T (p.Lys4400Ter) c.2185+23080A>T (n.2185+23080A>T) c.6446-1221A>T (n.6446-1221A>T) c.2177-1221A>T (n.2177-1221A>T) c.2292-753A>T (n.2292-753A>T) c.2319-753A>T (n.2319-753A>T) c.2204-1221A>T (n.2204-1221A>T) n.4543-1221A>T c.2186-9031A>T (n.2186-9031A>T) c.2221-1221A>T (n.2221-1221A>T) c.2186-8061A>T (n.2186-8061A>T) c.13171A>T (p.Lys4391Ter) c.2186-1221A>T (n.2186-1221A>T) c.2432-1221A>T (n.2432-1221A>T) c.10921A>T (p.Lys3641Ter) c.1058-1221A>T (n.1058-1221A>T) c.2130-1221A>T c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.13222A>T (p.Lys4408Ter) c.13189A>T (p.Lys4397Ter) c.13162A>T (p.Lys4388Ter) | |
13 | g.23330705T>C | CA387505847 | SACS | c.2186-18590A>G (n.2186-18590A>G) c.13198A>G (p.Lys4400Glu) c.2185+23080A>G (n.2185+23080A>G) c.6446-1221A>G (n.6446-1221A>G) c.2177-1221A>G (n.2177-1221A>G) c.2292-753A>G (n.2292-753A>G) c.2319-753A>G (n.2319-753A>G) c.2204-1221A>G (n.2204-1221A>G) n.4543-1221A>G c.2186-9031A>G (n.2186-9031A>G) c.2221-1221A>G (n.2221-1221A>G) c.2186-8061A>G (n.2186-8061A>G) c.13171A>G (p.Lys4391Glu) c.2186-1221A>G (n.2186-1221A>G) c.2432-1221A>G (n.2432-1221A>G) c.10921A>G (p.Lys3641Glu) c.1058-1221A>G (n.1058-1221A>G) c.2130-1221A>G c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.13222A>G (p.Lys4408Glu) c.13189A>G (p.Lys4397Glu) c.13162A>G (p.Lys4388Glu) | |
13 | g.23330705T>G | CA387505848 | SACS | c.2186-18590A>C (n.2186-18590A>C) c.13198A>C (p.Lys4400Gln) c.2185+23080A>C (n.2185+23080A>C) c.6446-1221A>C (n.6446-1221A>C) c.2177-1221A>C (n.2177-1221A>C) c.2292-753A>C (n.2292-753A>C) c.2319-753A>C (n.2319-753A>C) c.2204-1221A>C (n.2204-1221A>C) n.4543-1221A>C c.2186-9031A>C (n.2186-9031A>C) c.2221-1221A>C (n.2221-1221A>C) c.2186-8061A>C (n.2186-8061A>C) c.13171A>C (p.Lys4391Gln) c.2186-1221A>C (n.2186-1221A>C) c.2432-1221A>C (n.2432-1221A>C) c.10921A>C (p.Lys3641Gln) c.1058-1221A>C (n.1058-1221A>C) c.2130-1221A>C c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.13222A>C (p.Lys4408Gln) c.13189A>C (p.Lys4397Gln) c.13162A>C (p.Lys4388Gln) | |
13 | g.23330707_23330710del | CA608985213 | SACS | c.2186-18593_2186-18590del (n.2186-18593_2186-18590del) c.13195_13198del (p.Asp4399AsnfsTer?) c.2185+23077_2185+23080del (n.2185+23077_2185+23080del) c.6446-1224_6446-1221del (n.6446-1224_6446-1221del) c.2177-1224_2177-1221del (n.2177-1224_2177-1221del) c.2292-756_2292-753del (n.2292-756_2292-753del) c.2319-756_2319-753del (n.2319-756_2319-753del) c.2204-1224_2204-1221del (n.2204-1224_2204-1221del) n.4543-1224_4543-1221del c.2186-9034_2186-9031del (n.2186-9034_2186-9031del) c.2221-1224_2221-1221del (n.2221-1224_2221-1221del) c.2186-8064_2186-8061del (n.2186-8064_2186-8061del) c.13168_13171del (p.Asp4390AsnfsTer?) c.2186-1224_2186-1221del (n.2186-1224_2186-1221del) c.2432-1224_2432-1221del (n.2432-1224_2432-1221del) c.10918_10921del (p.Asp3640AsnfsTer?) c.1058-1224_1058-1221del (n.1058-1224_1058-1221del) c.2130-1224_2130-1221del c.12727_12730del (p.Asp4243AsnfsTer?) c.13219_13222del (p.Asp4407AsnfsTer?) c.13186_13189del (p.Asp4396AsnfsTer?) c.13159_13162del (p.Asp4387AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330706G>A | CA483157577 | SACS | c.2186-18591C>T (n.2186-18591C>T) c.13197C>T (p.Asp4399=) c.2185+23079C>T (n.2185+23079C>T) c.6446-1222C>T (n.6446-1222C>T) c.2177-1222C>T (n.2177-1222C>T) c.2292-754C>T (n.2292-754C>T) c.2319-754C>T (n.2319-754C>T) c.2204-1222C>T (n.2204-1222C>T) n.4543-1222C>T c.2186-9032C>T (n.2186-9032C>T) c.2221-1222C>T (n.2221-1222C>T) c.2186-8062C>T (n.2186-8062C>T) c.13170C>T (p.Asp4390=) c.2186-1222C>T (n.2186-1222C>T) c.2432-1222C>T (n.2432-1222C>T) c.10920C>T (p.Asp3640=) c.1058-1222C>T (n.1058-1222C>T) c.2130-1222C>T c.12729C>T (p.Asp4243=) c.13221C>T (p.Asp4407=) c.13188C>T (p.Asp4396=) c.13161C>T (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330706G>C | CA387505850 | SACS | c.2186-18591C>G (n.2186-18591C>G) c.13197C>G (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>G (n.2185+23079C>G) c.6446-1222C>G (n.6446-1222C>G) c.2177-1222C>G (n.2177-1222C>G) c.2292-754C>G (n.2292-754C>G) c.2319-754C>G (n.2319-754C>G) c.2204-1222C>G (n.2204-1222C>G) n.4543-1222C>G c.2186-9032C>G (n.2186-9032C>G) c.2221-1222C>G (n.2221-1222C>G) c.2186-8062C>G (n.2186-8062C>G) c.13170C>G (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>G (n.2186-1222C>G) c.2432-1222C>G (n.2432-1222C>G) c.10920C>G (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>G (n.1058-1222C>G) c.2130-1222C>G c.12729C>G (p.Asp4243Glu) c.13221C>G (p.Asp4407Glu) c.13188C>G (p.Asp4396Glu) c.13161C>G (p.Asp4387Glu) | |
13 | g.23330706G>T | CA387505851 | SACS | c.2186-18591C>A (n.2186-18591C>A) c.13197C>A (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>A (n.2185+23079C>A) c.6446-1222C>A (n.6446-1222C>A) c.2177-1222C>A (n.2177-1222C>A) c.2292-754C>A (n.2292-754C>A) c.2319-754C>A (n.2319-754C>A) c.2204-1222C>A (n.2204-1222C>A) n.4543-1222C>A c.2186-9032C>A (n.2186-9032C>A) c.2221-1222C>A (n.2221-1222C>A) c.2186-8062C>A (n.2186-8062C>A) c.13170C>A (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>A (n.2186-1222C>A) c.2432-1222C>A (n.2432-1222C>A) c.10920C>A (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>A (n.1058-1222C>A) c.2130-1222C>A c.12729C>A (p.Asp4243Glu) c.13221C>A (p.Asp4407Glu) c.13188C>A (p.Asp4396Glu) c.13161C>A (p.Asp4387Glu) | |
13 | g.23330707T>A | CA387505852 | SACS | c.2186-18592A>T (n.2186-18592A>T) c.13196A>T (p.Asp4399Val) c.2185+23078A>T (n.2185+23078A>T) c.6446-1223A>T (n.6446-1223A>T) c.2177-1223A>T (n.2177-1223A>T) c.2292-755A>T (n.2292-755A>T) c.2319-755A>T (n.2319-755A>T) c.2204-1223A>T (n.2204-1223A>T) n.4543-1223A>T c.2186-9033A>T (n.2186-9033A>T) c.2221-1223A>T (n.2221-1223A>T) c.2186-8063A>T (n.2186-8063A>T) c.13169A>T (p.Asp4390Val) c.2186-1223A>T (n.2186-1223A>T) c.2432-1223A>T (n.2432-1223A>T) c.10919A>T (p.Asp3640Val) c.1058-1223A>T (n.1058-1223A>T) c.2130-1223A>T c.12728A>T (p.Asp4243Val) c.13220A>T (p.Asp4407Val) c.13187A>T (p.Asp4396Val) c.13160A>T (p.Asp4387Val) | |
13 | g.23330707T>C | CA387505853 | SACS | c.2186-18592A>G (n.2186-18592A>G) c.13196A>G (p.Asp4399Gly) c.2185+23078A>G (n.2185+23078A>G) c.6446-1223A>G (n.6446-1223A>G) c.2177-1223A>G (n.2177-1223A>G) c.2292-755A>G (n.2292-755A>G) c.2319-755A>G (n.2319-755A>G) c.2204-1223A>G (n.2204-1223A>G) n.4543-1223A>G c.2186-9033A>G (n.2186-9033A>G) c.2221-1223A>G (n.2221-1223A>G) c.2186-8063A>G (n.2186-8063A>G) c.13169A>G (p.Asp4390Gly) c.2186-1223A>G (n.2186-1223A>G) c.2432-1223A>G (n.2432-1223A>G) c.10919A>G (p.Asp3640Gly) c.1058-1223A>G (n.1058-1223A>G) c.2130-1223A>G c.12728A>G (p.Asp4243Gly) c.13220A>G (p.Asp4407Gly) c.13187A>G (p.Asp4396Gly) c.13160A>G (p.Asp4387Gly) | |
13 | g.23330707T>G | CA387505854 | SACS | c.2186-18592A>C (n.2186-18592A>C) c.13196A>C (p.Asp4399Ala) c.2185+23078A>C (n.2185+23078A>C) c.6446-1223A>C (n.6446-1223A>C) c.2177-1223A>C (n.2177-1223A>C) c.2292-755A>C (n.2292-755A>C) c.2319-755A>C (n.2319-755A>C) c.2204-1223A>C (n.2204-1223A>C) n.4543-1223A>C c.2186-9033A>C (n.2186-9033A>C) c.2221-1223A>C (n.2221-1223A>C) c.2186-8063A>C (n.2186-8063A>C) c.13169A>C (p.Asp4390Ala) c.2186-1223A>C (n.2186-1223A>C) c.2432-1223A>C (n.2432-1223A>C) c.10919A>C (p.Asp3640Ala) c.1058-1223A>C (n.1058-1223A>C) c.2130-1223A>C c.12728A>C (p.Asp4243Ala) c.13220A>C (p.Asp4407Ala) c.13187A>C (p.Asp4396Ala) c.13160A>C (p.Asp4387Ala) | |
13 | g.23330708C>A | CA387505857 | SACS | c.2186-18593G>T (n.2186-18593G>T) c.13195G>T (p.Asp4399Tyr) c.2185+23077G>T (n.2185+23077G>T) c.6446-1224G>T (n.6446-1224G>T) c.2177-1224G>T (n.2177-1224G>T) c.2292-756G>T (n.2292-756G>T) c.2319-756G>T (n.2319-756G>T) c.2204-1224G>T (n.2204-1224G>T) n.4543-1224G>T c.2186-9034G>T (n.2186-9034G>T) c.2221-1224G>T (n.2221-1224G>T) c.2186-8064G>T (n.2186-8064G>T) c.13168G>T (p.Asp4390Tyr) c.2186-1224G>T (n.2186-1224G>T) c.2432-1224G>T (n.2432-1224G>T) c.10918G>T (p.Asp3640Tyr) c.1058-1224G>T (n.1058-1224G>T) c.2130-1224G>T c.12727G>T (p.Asp4243Tyr) c.13219G>T (p.Asp4407Tyr) c.13186G>T (p.Asp4396Tyr) c.13159G>T (p.Asp4387Tyr) | |
13 | g.23330708C>G | CA387505856 | SACS | c.2186-18593G>C (n.2186-18593G>C) c.13195G>C (p.Asp4399His) c.2185+23077G>C (n.2185+23077G>C) c.6446-1224G>C (n.6446-1224G>C) c.2177-1224G>C (n.2177-1224G>C) c.2292-756G>C (n.2292-756G>C) c.2319-756G>C (n.2319-756G>C) c.2204-1224G>C (n.2204-1224G>C) n.4543-1224G>C c.2186-9034G>C (n.2186-9034G>C) c.2221-1224G>C (n.2221-1224G>C) c.2186-8064G>C (n.2186-8064G>C) c.13168G>C (p.Asp4390His) c.2186-1224G>C (n.2186-1224G>C) c.2432-1224G>C (n.2432-1224G>C) c.10918G>C (p.Asp3640His) c.1058-1224G>C (n.1058-1224G>C) c.2130-1224G>C c.12727G>C (p.Asp4243His) c.13219G>C (p.Asp4407His) c.13186G>C (p.Asp4396His) c.13159G>C (p.Asp4387His) | |
13 | g.23330708C>T | CA387505855 | SACS | c.2186-18593G>A (n.2186-18593G>A) c.13195G>A (p.Asp4399Asn) c.2185+23077G>A (n.2185+23077G>A) c.6446-1224G>A (n.6446-1224G>A) c.2177-1224G>A (n.2177-1224G>A) c.2292-756G>A (n.2292-756G>A) c.2319-756G>A (n.2319-756G>A) c.2204-1224G>A (n.2204-1224G>A) n.4543-1224G>A c.2186-9034G>A (n.2186-9034G>A) c.2221-1224G>A (n.2221-1224G>A) c.2186-8064G>A (n.2186-8064G>A) c.13168G>A (p.Asp4390Asn) c.2186-1224G>A (n.2186-1224G>A) c.2432-1224G>A (n.2432-1224G>A) c.10918G>A (p.Asp3640Asn) c.1058-1224G>A (n.1058-1224G>A) c.2130-1224G>A c.12727G>A (p.Asp4243Asn) c.13219G>A (p.Asp4407Asn) c.13186G>A (p.Asp4396Asn) c.13159G>A (p.Asp4387Asn) | |
13 | g.23330712_23330715del | CA2575369446 | SACS | c.2186-18596_2186-18593del (n.2186-18596_2186-18593del) c.13192_13195del (p.Ser4398ThrfsTer?) c.2185+23074_2185+23077del (n.2185+23074_2185+23077del) c.6446-1227_6446-1224del (n.6446-1227_6446-1224del) c.2177-1227_2177-1224del (n.2177-1227_2177-1224del) c.2292-759_2292-756del (n.2292-759_2292-756del) c.2319-759_2319-756del (n.2319-759_2319-756del) c.2204-1227_2204-1224del (n.2204-1227_2204-1224del) n.4543-1227_4543-1224del c.2186-9037_2186-9034del (n.2186-9037_2186-9034del) c.2221-1227_2221-1224del (n.2221-1227_2221-1224del) c.2186-8067_2186-8064del (n.2186-8067_2186-8064del) c.13165_13168del (p.Ser4389ThrfsTer?) c.2186-1227_2186-1224del (n.2186-1227_2186-1224del) c.2432-1227_2432-1224del (n.2432-1227_2432-1224del) c.10915_10918del (p.Ser3639ThrfsTer?) c.1058-1227_1058-1224del (n.1058-1227_1058-1224del) c.2130-1227_2130-1224del c.12724_12727del (p.Ser4242ThrfsTer?) c.13216_13219del (p.Ser4406ThrfsTer?) c.13183_13186del (p.Ser4395ThrfsTer?) c.13156_13159del (p.Ser4386ThrfsTer?) | |
13 | g.23330709T>A | CA483157581 | SACS | c.2186-18594A>T (n.2186-18594A>T) c.13194A>T (p.Ser4398=) c.2185+23076A>T (n.2185+23076A>T) c.6446-1225A>T (n.6446-1225A>T) c.2177-1225A>T (n.2177-1225A>T) c.2292-757A>T (n.2292-757A>T) c.2319-757A>T (n.2319-757A>T) c.2204-1225A>T (n.2204-1225A>T) n.4543-1225A>T c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T) c.2221-1225A>T (n.2221-1225A>T) c.2186-8065A>T (n.2186-8065A>T) c.13167A>T (p.Ser4389=) c.2186-1225A>T (n.2186-1225A>T) c.2432-1225A>T (n.2432-1225A>T) c.10917A>T (p.Ser3639=) c.1058-1225A>T (n.1058-1225A>T) c.2130-1225A>T c.12726A>T (p.Ser4242=) c.13218A>T (p.Ser4406=) c.13185A>T (p.Ser4395=) c.13158A>T (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330709T>C | CA483157582 | SACS | c.2186-18594A>G (n.2186-18594A>G) c.13194A>G (p.Ser4398=) c.2185+23076A>G (n.2185+23076A>G) c.6446-1225A>G (n.6446-1225A>G) c.2177-1225A>G (n.2177-1225A>G) c.2292-757A>G (n.2292-757A>G) c.2319-757A>G (n.2319-757A>G) c.2204-1225A>G (n.2204-1225A>G) n.4543-1225A>G c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G) c.2221-1225A>G (n.2221-1225A>G) c.2186-8065A>G (n.2186-8065A>G) c.13167A>G (p.Ser4389=) c.2186-1225A>G (n.2186-1225A>G) c.2432-1225A>G (n.2432-1225A>G) c.10917A>G (p.Ser3639=) c.1058-1225A>G (n.1058-1225A>G) c.2130-1225A>G c.12726A>G (p.Ser4242=) c.13218A>G (p.Ser4406=) c.13185A>G (p.Ser4395=) c.13158A>G (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330709T>G | CA483157583 | SACS | c.2186-18594A>C (n.2186-18594A>C) c.13194A>C (p.Ser4398=) c.2185+23076A>C (n.2185+23076A>C) c.6446-1225A>C (n.6446-1225A>C) c.2177-1225A>C (n.2177-1225A>C) c.2292-757A>C (n.2292-757A>C) c.2319-757A>C (n.2319-757A>C) c.2204-1225A>C (n.2204-1225A>C) n.4543-1225A>C c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C) c.2221-1225A>C (n.2221-1225A>C) c.2186-8065A>C (n.2186-8065A>C) c.13167A>C (p.Ser4389=) c.2186-1225A>C (n.2186-1225A>C) c.2432-1225A>C (n.2432-1225A>C) c.10917A>C (p.Ser3639=) c.1058-1225A>C (n.1058-1225A>C) c.2130-1225A>C c.12726A>C (p.Ser4242=) c.13218A>C (p.Ser4406=) c.13185A>C (p.Ser4395=) c.13158A>C (p.Ser4386=) | |
13 | g.23330710G>A | CA387505858 | SACS | c.2186-18595C>T (n.2186-18595C>T) c.13193C>T (p.Ser4398Leu) c.2185+23075C>T (n.2185+23075C>T) c.6446-1226C>T (n.6446-1226C>T) c.2177-1226C>T (n.2177-1226C>T) c.2292-758C>T (n.2292-758C>T) c.2319-758C>T (n.2319-758C>T) c.2204-1226C>T (n.2204-1226C>T) n.4543-1226C>T c.2186-9036C>T (n.2186-9036C>T) c.2221-1226C>T (n.2221-1226C>T) c.2186-8066C>T (n.2186-8066C>T) c.13166C>T (p.Ser4389Leu) c.2186-1226C>T (n.2186-1226C>T) c.2432-1226C>T (n.2432-1226C>T) c.10916C>T (p.Ser3639Leu) c.1058-1226C>T (n.1058-1226C>T) c.2130-1226C>T c.12725C>T (p.Ser4242Leu) c.13217C>T (p.Ser4406Leu) c.13184C>T (p.Ser4395Leu) c.13157C>T (p.Ser4386Leu) | |
13 | g.23330710G>C | CA387505859 | SACS | c.2186-18595C>G (n.2186-18595C>G) c.13193C>G (p.Ser4398Ter) c.2185+23075C>G (n.2185+23075C>G) c.6446-1226C>G (n.6446-1226C>G) c.2177-1226C>G (n.2177-1226C>G) c.2292-758C>G (n.2292-758C>G) c.2319-758C>G (n.2319-758C>G) c.2204-1226C>G (n.2204-1226C>G) n.4543-1226C>G c.2186-9036C>G (n.2186-9036C>G) c.2221-1226C>G (n.2221-1226C>G) c.2186-8066C>G (n.2186-8066C>G) c.13166C>G (p.Ser4389Ter) c.2186-1226C>G (n.2186-1226C>G) c.2432-1226C>G (n.2432-1226C>G) c.10916C>G (p.Ser3639Ter) c.1058-1226C>G (n.1058-1226C>G) c.2130-1226C>G c.12725C>G (p.Ser4242Ter) c.13217C>G (p.Ser4406Ter) c.13184C>G (p.Ser4395Ter) c.13157C>G (p.Ser4386Ter) | |
13 | g.23330710G>T | CA387505860 | SACS | c.2186-18595C>A (n.2186-18595C>A) c.13193C>A (p.Ser4398Ter) c.2185+23075C>A (n.2185+23075C>A) c.6446-1226C>A (n.6446-1226C>A) c.2177-1226C>A (n.2177-1226C>A) c.2292-758C>A (n.2292-758C>A) c.2319-758C>A (n.2319-758C>A) c.2204-1226C>A (n.2204-1226C>A) n.4543-1226C>A c.2186-9036C>A (n.2186-9036C>A) c.2221-1226C>A (n.2221-1226C>A) c.2186-8066C>A (n.2186-8066C>A) c.13166C>A (p.Ser4389Ter) c.2186-1226C>A (n.2186-1226C>A) c.2432-1226C>A (n.2432-1226C>A) c.10916C>A (p.Ser3639Ter) c.1058-1226C>A (n.1058-1226C>A) c.2130-1226C>A c.12725C>A (p.Ser4242Ter) c.13217C>A (p.Ser4406Ter) c.13184C>A (p.Ser4395Ter) c.13157C>A (p.Ser4386Ter) | |
13 | g.23330711A>C | CA387505861 | SACS | c.2186-18596T>G (n.2186-18596T>G) c.13192T>G (p.Ser4398Ala) c.2185+23074T>G (n.2185+23074T>G) c.6446-1227T>G (n.6446-1227T>G) c.2177-1227T>G (n.2177-1227T>G) c.2292-759T>G (n.2292-759T>G) c.2319-759T>G (n.2319-759T>G) c.2204-1227T>G (n.2204-1227T>G) n.4543-1227T>G c.2186-9037T>G (n.2186-9037T>G) c.2221-1227T>G (n.2221-1227T>G) c.2186-8067T>G (n.2186-8067T>G) c.13165T>G (p.Ser4389Ala) c.2186-1227T>G (n.2186-1227T>G) c.2432-1227T>G (n.2432-1227T>G) c.10915T>G (p.Ser3639Ala) c.1058-1227T>G (n.1058-1227T>G) c.2130-1227T>G c.12724T>G (p.Ser4242Ala) c.13216T>G (p.Ser4406Ala) c.13183T>G (p.Ser4395Ala) c.13156T>G (p.Ser4386Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330711A>G | CA387505862 | SACS | c.2186-18596T>C (n.2186-18596T>C) c.13192T>C (p.Ser4398Pro) c.2185+23074T>C (n.2185+23074T>C) c.6446-1227T>C (n.6446-1227T>C) c.2177-1227T>C (n.2177-1227T>C) c.2292-759T>C (n.2292-759T>C) c.2319-759T>C (n.2319-759T>C) c.2204-1227T>C (n.2204-1227T>C) n.4543-1227T>C c.2186-9037T>C (n.2186-9037T>C) c.2221-1227T>C (n.2221-1227T>C) c.2186-8067T>C (n.2186-8067T>C) c.13165T>C (p.Ser4389Pro) c.2186-1227T>C (n.2186-1227T>C) c.2432-1227T>C (n.2432-1227T>C) c.10915T>C (p.Ser3639Pro) c.1058-1227T>C (n.1058-1227T>C) c.2130-1227T>C c.12724T>C (p.Ser4242Pro) c.13216T>C (p.Ser4406Pro) c.13183T>C (p.Ser4395Pro) c.13156T>C (p.Ser4386Pro) | |
13 | g.23330711A>T | CA387505863 | SACS | c.2186-18596T>A (n.2186-18596T>A) c.13192T>A (p.Ser4398Thr) c.2185+23074T>A (n.2185+23074T>A) c.6446-1227T>A (n.6446-1227T>A) c.2177-1227T>A (n.2177-1227T>A) c.2292-759T>A (n.2292-759T>A) c.2319-759T>A (n.2319-759T>A) c.2204-1227T>A (n.2204-1227T>A) n.4543-1227T>A c.2186-9037T>A (n.2186-9037T>A) c.2221-1227T>A (n.2221-1227T>A) c.2186-8067T>A (n.2186-8067T>A) c.13165T>A (p.Ser4389Thr) c.2186-1227T>A (n.2186-1227T>A) c.2432-1227T>A (n.2432-1227T>A) c.10915T>A (p.Ser3639Thr) c.1058-1227T>A (n.1058-1227T>A) c.2130-1227T>A c.12724T>A (p.Ser4242Thr) c.13216T>A (p.Ser4406Thr) c.13183T>A (p.Ser4395Thr) c.13156T>A (p.Ser4386Thr) | |
13 | g.23330712C>A | CA387505864 | SACS | c.2186-18597G>T (n.2186-18597G>T) c.13191G>T (p.Gln4397His) c.2185+23073G>T (n.2185+23073G>T) c.6446-1228G>T (n.6446-1228G>T) c.2177-1228G>T (n.2177-1228G>T) c.2292-760G>T (n.2292-760G>T) c.2319-760G>T (n.2319-760G>T) c.2204-1228G>T (n.2204-1228G>T) n.4543-1228G>T c.2186-9038G>T (n.2186-9038G>T) c.2221-1228G>T (n.2221-1228G>T) c.2186-8068G>T (n.2186-8068G>T) c.13164G>T (p.Gln4388His) c.2186-1228G>T (n.2186-1228G>T) c.2432-1228G>T (n.2432-1228G>T) c.10914G>T (p.Gln3638His) c.1058-1228G>T (n.1058-1228G>T) c.2130-1228G>T c.12723G>T (p.Gln4241His) c.13215G>T (p.Gln4405His) c.13182G>T (p.Gln4394His) c.13155G>T (p.Gln4385His) | |
13 | g.23330712C= | CA2078628450 | SACS | c.2186-18597G= (n.2186-18597G=) c.13191G= (p.Gln4397=) c.2185+23073G= (n.2185+23073G=) c.6446-1228G= (n.6446-1228G=) c.2177-1228G= (n.2177-1228G=) c.2292-760G= (n.2292-760G=) c.2319-760G= (n.2319-760G=) c.2204-1228G= (n.2204-1228G=) n.4543-1228G= c.2186-9038G= (n.2186-9038G=) c.2221-1228G= (n.2221-1228G=) c.2186-8068G= (n.2186-8068G=) c.13164G= (p.Gln4388=) c.2186-1228G= (n.2186-1228G=) c.2432-1228G= (n.2432-1228G=) c.10914G= (p.Gln3638=) c.1058-1228G= (n.1058-1228G=) c.2130-1228G= c.12723G= (p.Gln4241=) c.13215G= (p.Gln4405=) c.13182G= (p.Gln4394=) c.13155G= (p.Gln4385=) | |
13 | g.23330712C>G | CA387505865 | SACS | c.2186-18597G>C (n.2186-18597G>C) c.13191G>C (p.Gln4397His) c.2185+23073G>C (n.2185+23073G>C) c.6446-1228G>C (n.6446-1228G>C) c.2177-1228G>C (n.2177-1228G>C) c.2292-760G>C (n.2292-760G>C) c.2319-760G>C (n.2319-760G>C) c.2204-1228G>C (n.2204-1228G>C) n.4543-1228G>C c.2186-9038G>C (n.2186-9038G>C) c.2221-1228G>C (n.2221-1228G>C) c.2186-8068G>C (n.2186-8068G>C) c.13164G>C (p.Gln4388His) c.2186-1228G>C (n.2186-1228G>C) c.2432-1228G>C (n.2432-1228G>C) c.10914G>C (p.Gln3638His) c.1058-1228G>C (n.1058-1228G>C) c.2130-1228G>C c.12723G>C (p.Gln4241His) c.13215G>C (p.Gln4405His) c.13182G>C (p.Gln4394His) c.13155G>C (p.Gln4385His) | |
13 | g.23330712C>T | CA6910012 | SACS | c.2186-18597G>A (n.2186-18597G>A) c.13191G>A (p.Gln4397=) c.2185+23073G>A (n.2185+23073G>A) c.6446-1228G>A (n.6446-1228G>A) c.2177-1228G>A (n.2177-1228G>A) c.2292-760G>A (n.2292-760G>A) c.2319-760G>A (n.2319-760G>A) c.2204-1228G>A (n.2204-1228G>A) n.4543-1228G>A c.2186-9038G>A (n.2186-9038G>A) c.2221-1228G>A (n.2221-1228G>A) c.2186-8068G>A (n.2186-8068G>A) c.13164G>A (p.Gln4388=) c.2186-1228G>A (n.2186-1228G>A) c.2432-1228G>A (n.2432-1228G>A) c.10914G>A (p.Gln3638=) c.1058-1228G>A (n.1058-1228G>A) c.2130-1228G>A c.12723G>A (p.Gln4241=) c.13215G>A (p.Gln4405=) c.13182G>A (p.Gln4394=) c.13155G>A (p.Gln4385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330713T>A | CA387505866 | SACS | c.2186-18598A>T (n.2186-18598A>T) c.13190A>T (p.Gln4397Leu) c.2185+23072A>T (n.2185+23072A>T) c.6446-1229A>T (n.6446-1229A>T) c.2177-1229A>T (n.2177-1229A>T) c.2292-761A>T (n.2292-761A>T) c.2319-761A>T (n.2319-761A>T) c.2204-1229A>T (n.2204-1229A>T) n.4543-1229A>T c.2186-9039A>T (n.2186-9039A>T) c.2221-1229A>T (n.2221-1229A>T) c.2186-8069A>T (n.2186-8069A>T) c.13163A>T (p.Gln4388Leu) c.2186-1229A>T (n.2186-1229A>T) c.2432-1229A>T (n.2432-1229A>T) c.10913A>T (p.Gln3638Leu) c.1058-1229A>T (n.1058-1229A>T) c.2130-1229A>T c.12722A>T (p.Gln4241Leu) c.13214A>T (p.Gln4405Leu) c.13181A>T (p.Gln4394Leu) c.13154A>T (p.Gln4385Leu) | |
13 | g.23330713T>C | CA387505867 | SACS | c.2186-18598A>G (n.2186-18598A>G) c.13190A>G (p.Gln4397Arg) c.2185+23072A>G (n.2185+23072A>G) c.6446-1229A>G (n.6446-1229A>G) c.2177-1229A>G (n.2177-1229A>G) c.2292-761A>G (n.2292-761A>G) c.2319-761A>G (n.2319-761A>G) c.2204-1229A>G (n.2204-1229A>G) n.4543-1229A>G c.2186-9039A>G (n.2186-9039A>G) c.2221-1229A>G (n.2221-1229A>G) c.2186-8069A>G (n.2186-8069A>G) c.13163A>G (p.Gln4388Arg) c.2186-1229A>G (n.2186-1229A>G) c.2432-1229A>G (n.2432-1229A>G) c.10913A>G (p.Gln3638Arg) c.1058-1229A>G (n.1058-1229A>G) c.2130-1229A>G c.12722A>G (p.Gln4241Arg) c.13214A>G (p.Gln4405Arg) c.13181A>G (p.Gln4394Arg) c.13154A>G (p.Gln4385Arg) | |
13 | g.23330713T>G | CA387505868 | SACS | c.2186-18598A>C (n.2186-18598A>C) c.13190A>C (p.Gln4397Pro) c.2185+23072A>C (n.2185+23072A>C) c.6446-1229A>C (n.6446-1229A>C) c.2177-1229A>C (n.2177-1229A>C) c.2292-761A>C (n.2292-761A>C) c.2319-761A>C (n.2319-761A>C) c.2204-1229A>C (n.2204-1229A>C) n.4543-1229A>C c.2186-9039A>C (n.2186-9039A>C) c.2221-1229A>C (n.2221-1229A>C) c.2186-8069A>C (n.2186-8069A>C) c.13163A>C (p.Gln4388Pro) c.2186-1229A>C (n.2186-1229A>C) c.2432-1229A>C (n.2432-1229A>C) c.10913A>C (p.Gln3638Pro) c.1058-1229A>C (n.1058-1229A>C) c.2130-1229A>C c.12722A>C (p.Gln4241Pro) c.13214A>C (p.Gln4405Pro) c.13181A>C (p.Gln4394Pro) c.13154A>C (p.Gln4385Pro) | |
13 | g.23330714G>A | CA387505869 | SACS | c.2186-18599C>T (n.2186-18599C>T) c.13189C>T (p.Gln4397Ter) c.2185+23071C>T (n.2185+23071C>T) c.6446-1230C>T (n.6446-1230C>T) c.2177-1230C>T (n.2177-1230C>T) c.2292-762C>T (n.2292-762C>T) c.2319-762C>T (n.2319-762C>T) c.2204-1230C>T (n.2204-1230C>T) n.4543-1230C>T c.2186-9040C>T (n.2186-9040C>T) c.2221-1230C>T (n.2221-1230C>T) c.2186-8070C>T (n.2186-8070C>T) c.13162C>T (p.Gln4388Ter) c.2186-1230C>T (n.2186-1230C>T) c.2432-1230C>T (n.2432-1230C>T) c.10912C>T (p.Gln3638Ter) c.1058-1230C>T (n.1058-1230C>T) c.2130-1230C>T c.12721C>T (p.Gln4241Ter) c.13213C>T (p.Gln4405Ter) c.13180C>T (p.Gln4394Ter) c.13153C>T (p.Gln4385Ter) | |
13 | g.23330714G>C | CA387505870 | SACS | c.2186-18599C>G (n.2186-18599C>G) c.13189C>G (p.Gln4397Glu) c.2185+23071C>G (n.2185+23071C>G) c.6446-1230C>G (n.6446-1230C>G) c.2177-1230C>G (n.2177-1230C>G) c.2292-762C>G (n.2292-762C>G) c.2319-762C>G (n.2319-762C>G) c.2204-1230C>G (n.2204-1230C>G) n.4543-1230C>G c.2186-9040C>G (n.2186-9040C>G) c.2221-1230C>G (n.2221-1230C>G) c.2186-8070C>G (n.2186-8070C>G) c.13162C>G (p.Gln4388Glu) c.2186-1230C>G (n.2186-1230C>G) c.2432-1230C>G (n.2432-1230C>G) c.10912C>G (p.Gln3638Glu) c.1058-1230C>G (n.1058-1230C>G) c.2130-1230C>G c.12721C>G (p.Gln4241Glu) c.13213C>G (p.Gln4405Glu) c.13180C>G (p.Gln4394Glu) c.13153C>G (p.Gln4385Glu) | |
13 | g.23330714G>T | CA387505871 | SACS | c.2186-18599C>A (n.2186-18599C>A) c.13189C>A (p.Gln4397Lys) c.2185+23071C>A (n.2185+23071C>A) c.6446-1230C>A (n.6446-1230C>A) c.2177-1230C>A (n.2177-1230C>A) c.2292-762C>A (n.2292-762C>A) c.2319-762C>A (n.2319-762C>A) c.2204-1230C>A (n.2204-1230C>A) n.4543-1230C>A c.2186-9040C>A (n.2186-9040C>A) c.2221-1230C>A (n.2221-1230C>A) c.2186-8070C>A (n.2186-8070C>A) c.13162C>A (p.Gln4388Lys) c.2186-1230C>A (n.2186-1230C>A) c.2432-1230C>A (n.2432-1230C>A) c.10912C>A (p.Gln3638Lys) c.1058-1230C>A (n.1058-1230C>A) c.2130-1230C>A c.12721C>A (p.Gln4241Lys) c.13213C>A (p.Gln4405Lys) c.13180C>A (p.Gln4394Lys) c.13153C>A (p.Gln4385Lys) | |
13 | g.23330715A>C | CA387505872 | SACS | c.2186-18600T>G (n.2186-18600T>G) c.13188T>G (p.Phe4396Leu) c.2185+23070T>G (n.2185+23070T>G) c.6446-1231T>G (n.6446-1231T>G) c.2177-1231T>G (n.2177-1231T>G) c.2292-763T>G (n.2292-763T>G) c.2319-763T>G (n.2319-763T>G) c.2204-1231T>G (n.2204-1231T>G) n.4543-1231T>G c.2186-9041T>G (n.2186-9041T>G) c.2221-1231T>G (n.2221-1231T>G) c.2186-8071T>G (n.2186-8071T>G) c.13161T>G (p.Phe4387Leu) c.2186-1231T>G (n.2186-1231T>G) c.2432-1231T>G (n.2432-1231T>G) c.10911T>G (p.Phe3637Leu) c.1058-1231T>G (n.1058-1231T>G) c.2130-1231T>G c.12720T>G (p.Phe4240Leu) c.13212T>G (p.Phe4404Leu) c.13179T>G (p.Phe4393Leu) c.13152T>G (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330715A>G | CA483157585 | SACS | c.2186-18600T>C (n.2186-18600T>C) c.13188T>C (p.Phe4396=) c.2185+23070T>C (n.2185+23070T>C) c.6446-1231T>C (n.6446-1231T>C) c.2177-1231T>C (n.2177-1231T>C) c.2292-763T>C (n.2292-763T>C) c.2319-763T>C (n.2319-763T>C) c.2204-1231T>C (n.2204-1231T>C) n.4543-1231T>C c.2186-9041T>C (n.2186-9041T>C) c.2221-1231T>C (n.2221-1231T>C) c.2186-8071T>C (n.2186-8071T>C) c.13161T>C (p.Phe4387=) c.2186-1231T>C (n.2186-1231T>C) c.2432-1231T>C (n.2432-1231T>C) c.10911T>C (p.Phe3637=) c.1058-1231T>C (n.1058-1231T>C) c.2130-1231T>C c.12720T>C (p.Phe4240=) c.13212T>C (p.Phe4404=) c.13179T>C (p.Phe4393=) c.13152T>C (p.Phe4384=) | |
13 | g.23330715A>T | CA387505873 | SACS | c.2186-18600T>A (n.2186-18600T>A) c.13188T>A (p.Phe4396Leu) c.2185+23070T>A (n.2185+23070T>A) c.6446-1231T>A (n.6446-1231T>A) c.2177-1231T>A (n.2177-1231T>A) c.2292-763T>A (n.2292-763T>A) c.2319-763T>A (n.2319-763T>A) c.2204-1231T>A (n.2204-1231T>A) n.4543-1231T>A c.2186-9041T>A (n.2186-9041T>A) c.2221-1231T>A (n.2221-1231T>A) c.2186-8071T>A (n.2186-8071T>A) c.13161T>A (p.Phe4387Leu) c.2186-1231T>A (n.2186-1231T>A) c.2432-1231T>A (n.2432-1231T>A) c.10911T>A (p.Phe3637Leu) c.1058-1231T>A (n.1058-1231T>A) c.2130-1231T>A c.12720T>A (p.Phe4240Leu) c.13212T>A (p.Phe4404Leu) c.13179T>A (p.Phe4393Leu) c.13152T>A (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330716A= | CA2078628454 | SACS | c.2186-18601T= (n.2186-18601T=) c.13187T= (p.Phe4396=) c.2185+23069T= (n.2185+23069T=) c.6446-1232T= (n.6446-1232T=) c.2177-1232T= (n.2177-1232T=) c.2292-764T= (n.2292-764T=) c.2319-764T= (n.2319-764T=) c.2204-1232T= (n.2204-1232T=) n.4543-1232T= c.2186-9042T= (n.2186-9042T=) c.2221-1232T= (n.2221-1232T=) c.2186-8072T= (n.2186-8072T=) c.13160T= (p.Phe4387=) c.2186-1232T= (n.2186-1232T=) c.2432-1232T= (n.2432-1232T=) c.10910T= (p.Phe3637=) c.1058-1232T= (n.1058-1232T=) c.2130-1232T= c.12719T= (p.Phe4240=) c.13211T= (p.Phe4404=) c.13178T= (p.Phe4393=) c.13151T= (p.Phe4384=) | |
13 | g.23330716A>C | CA387505874 | SACS | c.2186-18601T>G (n.2186-18601T>G) c.13187T>G (p.Phe4396Cys) c.2185+23069T>G (n.2185+23069T>G) c.6446-1232T>G (n.6446-1232T>G) c.2177-1232T>G (n.2177-1232T>G) c.2292-764T>G (n.2292-764T>G) c.2319-764T>G (n.2319-764T>G) c.2204-1232T>G (n.2204-1232T>G) n.4543-1232T>G c.2186-9042T>G (n.2186-9042T>G) c.2221-1232T>G (n.2221-1232T>G) c.2186-8072T>G (n.2186-8072T>G) c.13160T>G (p.Phe4387Cys) c.2186-1232T>G (n.2186-1232T>G) c.2432-1232T>G (n.2432-1232T>G) c.10910T>G (p.Phe3637Cys) c.1058-1232T>G (n.1058-1232T>G) c.2130-1232T>G c.12719T>G (p.Phe4240Cys) c.13211T>G (p.Phe4404Cys) c.13178T>G (p.Phe4393Cys) c.13151T>G (p.Phe4384Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330716A>G | CA387505875 | SACS | c.2186-18601T>C (n.2186-18601T>C) c.13187T>C (p.Phe4396Ser) c.2185+23069T>C (n.2185+23069T>C) c.6446-1232T>C (n.6446-1232T>C) c.2177-1232T>C (n.2177-1232T>C) c.2292-764T>C (n.2292-764T>C) c.2319-764T>C (n.2319-764T>C) c.2204-1232T>C (n.2204-1232T>C) n.4543-1232T>C c.2186-9042T>C (n.2186-9042T>C) c.2221-1232T>C (n.2221-1232T>C) c.2186-8072T>C (n.2186-8072T>C) c.13160T>C (p.Phe4387Ser) c.2186-1232T>C (n.2186-1232T>C) c.2432-1232T>C (n.2432-1232T>C) c.10910T>C (p.Phe3637Ser) c.1058-1232T>C (n.1058-1232T>C) c.2130-1232T>C c.12719T>C (p.Phe4240Ser) c.13211T>C (p.Phe4404Ser) c.13178T>C (p.Phe4393Ser) c.13151T>C (p.Phe4384Ser) | |
13 | g.23330716A>T | CA6910013 | SACS | c.2186-18601T>A (n.2186-18601T>A) c.13187T>A (p.Phe4396Tyr) c.2185+23069T>A (n.2185+23069T>A) c.6446-1232T>A (n.6446-1232T>A) c.2177-1232T>A (n.2177-1232T>A) c.2292-764T>A (n.2292-764T>A) c.2319-764T>A (n.2319-764T>A) c.2204-1232T>A (n.2204-1232T>A) n.4543-1232T>A c.2186-9042T>A (n.2186-9042T>A) c.2221-1232T>A (n.2221-1232T>A) c.2186-8072T>A (n.2186-8072T>A) c.13160T>A (p.Phe4387Tyr) c.2186-1232T>A (n.2186-1232T>A) c.2432-1232T>A (n.2432-1232T>A) c.10910T>A (p.Phe3637Tyr) c.1058-1232T>A (n.1058-1232T>A) c.2130-1232T>A c.12719T>A (p.Phe4240Tyr) c.13211T>A (p.Phe4404Tyr) c.13178T>A (p.Phe4393Tyr) c.13151T>A (p.Phe4384Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330717A>C | CA387505876 | SACS | c.2186-18602T>G (n.2186-18602T>G) c.13186T>G (p.Phe4396Val) c.2185+23068T>G (n.2185+23068T>G) c.6446-1233T>G (n.6446-1233T>G) c.2177-1233T>G (n.2177-1233T>G) c.2292-765T>G (n.2292-765T>G) c.2319-765T>G (n.2319-765T>G) c.2204-1233T>G (n.2204-1233T>G) n.4543-1233T>G c.2186-9043T>G (n.2186-9043T>G) c.2221-1233T>G (n.2221-1233T>G) c.2186-8073T>G (n.2186-8073T>G) c.13159T>G (p.Phe4387Val) c.2186-1233T>G (n.2186-1233T>G) c.2432-1233T>G (n.2432-1233T>G) c.10909T>G (p.Phe3637Val) c.1058-1233T>G (n.1058-1233T>G) c.2130-1233T>G c.12718T>G (p.Phe4240Val) c.13210T>G (p.Phe4404Val) c.13177T>G (p.Phe4393Val) c.13150T>G (p.Phe4384Val) | |
13 | g.23330717A>G | CA387505878 | SACS | c.2186-18602T>C (n.2186-18602T>C) c.13186T>C (p.Phe4396Leu) c.2185+23068T>C (n.2185+23068T>C) c.6446-1233T>C (n.6446-1233T>C) c.2177-1233T>C (n.2177-1233T>C) c.2292-765T>C (n.2292-765T>C) c.2319-765T>C (n.2319-765T>C) c.2204-1233T>C (n.2204-1233T>C) n.4543-1233T>C c.2186-9043T>C (n.2186-9043T>C) c.2221-1233T>C (n.2221-1233T>C) c.2186-8073T>C (n.2186-8073T>C) c.13159T>C (p.Phe4387Leu) c.2186-1233T>C (n.2186-1233T>C) c.2432-1233T>C (n.2432-1233T>C) c.10909T>C (p.Phe3637Leu) c.1058-1233T>C (n.1058-1233T>C) c.2130-1233T>C c.12718T>C (p.Phe4240Leu) c.13210T>C (p.Phe4404Leu) c.13177T>C (p.Phe4393Leu) c.13150T>C (p.Phe4384Leu) | |
13 | g.23330717A>T | CA387505877 | SACS | c.2186-18602T>A (n.2186-18602T>A) c.13186T>A (p.Phe4396Ile) c.2185+23068T>A (n.2185+23068T>A) c.6446-1233T>A (n.6446-1233T>A) c.2177-1233T>A (n.2177-1233T>A) c.2292-765T>A (n.2292-765T>A) c.2319-765T>A (n.2319-765T>A) c.2204-1233T>A (n.2204-1233T>A) n.4543-1233T>A c.2186-9043T>A (n.2186-9043T>A) c.2221-1233T>A (n.2221-1233T>A) c.2186-8073T>A (n.2186-8073T>A) c.13159T>A (p.Phe4387Ile) c.2186-1233T>A (n.2186-1233T>A) c.2432-1233T>A (n.2432-1233T>A) c.10909T>A (p.Phe3637Ile) c.1058-1233T>A (n.1058-1233T>A) c.2130-1233T>A c.12718T>A (p.Phe4240Ile) c.13210T>A (p.Phe4404Ile) c.13177T>A (p.Phe4393Ile) c.13150T>A (p.Phe4384Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330718T>A | CA483157589 | SACS | c.2186-18603A>T (n.2186-18603A>T) c.13185A>T (p.Arg4395=) c.2185+23067A>T (n.2185+23067A>T) c.6446-1234A>T (n.6446-1234A>T) c.2177-1234A>T (n.2177-1234A>T) c.2292-766A>T (n.2292-766A>T) c.2319-766A>T (n.2319-766A>T) c.2204-1234A>T (n.2204-1234A>T) n.4543-1234A>T c.2186-9044A>T (n.2186-9044A>T) c.2221-1234A>T (n.2221-1234A>T) c.2186-8074A>T (n.2186-8074A>T) c.13158A>T (p.Arg4386=) c.2186-1234A>T (n.2186-1234A>T) c.2432-1234A>T (n.2432-1234A>T) c.10908A>T (p.Arg3636=) c.1058-1234A>T (n.1058-1234A>T) c.2130-1234A>T c.12717A>T (p.Arg4239=) c.13209A>T (p.Arg4403=) c.13176A>T (p.Arg4392=) c.13149A>T (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330718T>C | CA483157590 | SACS | c.2186-18603A>G (n.2186-18603A>G) c.13185A>G (p.Arg4395=) c.2185+23067A>G (n.2185+23067A>G) c.6446-1234A>G (n.6446-1234A>G) c.2177-1234A>G (n.2177-1234A>G) c.2292-766A>G (n.2292-766A>G) c.2319-766A>G (n.2319-766A>G) c.2204-1234A>G (n.2204-1234A>G) n.4543-1234A>G c.2186-9044A>G (n.2186-9044A>G) c.2221-1234A>G (n.2221-1234A>G) c.2186-8074A>G (n.2186-8074A>G) c.13158A>G (p.Arg4386=) c.2186-1234A>G (n.2186-1234A>G) c.2432-1234A>G (n.2432-1234A>G) c.10908A>G (p.Arg3636=) c.1058-1234A>G (n.1058-1234A>G) c.2130-1234A>G c.12717A>G (p.Arg4239=) c.13209A>G (p.Arg4403=) c.13176A>G (p.Arg4392=) c.13149A>G (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330718T>G | CA483157591 | SACS | c.2186-18603A>C (n.2186-18603A>C) c.13185A>C (p.Arg4395=) c.2185+23067A>C (n.2185+23067A>C) c.6446-1234A>C (n.6446-1234A>C) c.2177-1234A>C (n.2177-1234A>C) c.2292-766A>C (n.2292-766A>C) c.2319-766A>C (n.2319-766A>C) c.2204-1234A>C (n.2204-1234A>C) n.4543-1234A>C c.2186-9044A>C (n.2186-9044A>C) c.2221-1234A>C (n.2221-1234A>C) c.2186-8074A>C (n.2186-8074A>C) c.13158A>C (p.Arg4386=) c.2186-1234A>C (n.2186-1234A>C) c.2432-1234A>C (n.2432-1234A>C) c.10908A>C (p.Arg3636=) c.1058-1234A>C (n.1058-1234A>C) c.2130-1234A>C c.12717A>C (p.Arg4239=) c.13209A>C (p.Arg4403=) c.13176A>C (p.Arg4392=) c.13149A>C (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330719C>A | CA387505879 | SACS | c.2186-18604G>T (n.2186-18604G>T) c.13184G>T (p.Arg4395Leu) c.2185+23066G>T (n.2185+23066G>T) c.6446-1235G>T (n.6446-1235G>T) c.2177-1235G>T (n.2177-1235G>T) c.2292-767G>T (n.2292-767G>T) c.2319-767G>T (n.2319-767G>T) c.2204-1235G>T (n.2204-1235G>T) n.4543-1235G>T c.2186-9045G>T (n.2186-9045G>T) c.2221-1235G>T (n.2221-1235G>T) c.2186-8075G>T (n.2186-8075G>T) c.13157G>T (p.Arg4386Leu) c.2186-1235G>T (n.2186-1235G>T) c.2432-1235G>T (n.2432-1235G>T) c.10907G>T (p.Arg3636Leu) c.1058-1235G>T (n.1058-1235G>T) c.2130-1235G>T c.12716G>T (p.Arg4239Leu) c.13208G>T (p.Arg4403Leu) c.13175G>T (p.Arg4392Leu) c.13148G>T (p.Arg4383Leu) | |
13 | g.23330719C= | CA2078628458 | SACS | c.2186-18604G= (n.2186-18604G=) c.13184G= (p.Arg4395=) c.2185+23066G= (n.2185+23066G=) c.6446-1235G= (n.6446-1235G=) c.2177-1235G= (n.2177-1235G=) c.2292-767G= (n.2292-767G=) c.2319-767G= (n.2319-767G=) c.2204-1235G= (n.2204-1235G=) n.4543-1235G= c.2186-9045G= (n.2186-9045G=) c.2221-1235G= (n.2221-1235G=) c.2186-8075G= (n.2186-8075G=) c.13157G= (p.Arg4386=) c.2186-1235G= (n.2186-1235G=) c.2432-1235G= (n.2432-1235G=) c.10907G= (p.Arg3636=) c.1058-1235G= (n.1058-1235G=) c.2130-1235G= c.12716G= (p.Arg4239=) c.13208G= (p.Arg4403=) c.13175G= (p.Arg4392=) c.13148G= (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330719C>G | CA387505880 | SACS | c.2186-18604G>C (n.2186-18604G>C) c.13184G>C (p.Arg4395Pro) c.2185+23066G>C (n.2185+23066G>C) c.6446-1235G>C (n.6446-1235G>C) c.2177-1235G>C (n.2177-1235G>C) c.2292-767G>C (n.2292-767G>C) c.2319-767G>C (n.2319-767G>C) c.2204-1235G>C (n.2204-1235G>C) n.4543-1235G>C c.2186-9045G>C (n.2186-9045G>C) c.2221-1235G>C (n.2221-1235G>C) c.2186-8075G>C (n.2186-8075G>C) c.13157G>C (p.Arg4386Pro) c.2186-1235G>C (n.2186-1235G>C) c.2432-1235G>C (n.2432-1235G>C) c.10907G>C (p.Arg3636Pro) c.1058-1235G>C (n.1058-1235G>C) c.2130-1235G>C c.12716G>C (p.Arg4239Pro) c.13208G>C (p.Arg4403Pro) c.13175G>C (p.Arg4392Pro) c.13148G>C (p.Arg4383Pro) | |
13 | g.23330719C>T | CA6910014 | SACS | c.2186-18604G>A (n.2186-18604G>A) c.13184G>A (p.Arg4395Gln) c.2185+23066G>A (n.2185+23066G>A) c.6446-1235G>A (n.6446-1235G>A) c.2177-1235G>A (n.2177-1235G>A) c.2292-767G>A (n.2292-767G>A) c.2319-767G>A (n.2319-767G>A) c.2204-1235G>A (n.2204-1235G>A) n.4543-1235G>A c.2186-9045G>A (n.2186-9045G>A) c.2221-1235G>A (n.2221-1235G>A) c.2186-8075G>A (n.2186-8075G>A) c.13157G>A (p.Arg4386Gln) c.2186-1235G>A (n.2186-1235G>A) c.2432-1235G>A (n.2432-1235G>A) c.10907G>A (p.Arg3636Gln) c.1058-1235G>A (n.1058-1235G>A) c.2130-1235G>A c.12716G>A (p.Arg4239Gln) c.13208G>A (p.Arg4403Gln) c.13175G>A (p.Arg4392Gln) c.13148G>A (p.Arg4383Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330720G>A | CA246648014 | SACS | c.2186-18605C>T (n.2186-18605C>T) c.13183C>T (p.Arg4395Ter) c.2185+23065C>T (n.2185+23065C>T) c.6446-1236C>T (n.6446-1236C>T) c.2177-1236C>T (n.2177-1236C>T) c.2292-768C>T (n.2292-768C>T) c.2319-768C>T (n.2319-768C>T) c.2204-1236C>T (n.2204-1236C>T) n.4543-1236C>T c.2186-9046C>T (n.2186-9046C>T) c.2221-1236C>T (n.2221-1236C>T) c.2186-8076C>T (n.2186-8076C>T) c.13156C>T (p.Arg4386Ter) c.2186-1236C>T (n.2186-1236C>T) c.2432-1236C>T (n.2432-1236C>T) c.10906C>T (p.Arg3636Ter) c.1058-1236C>T (n.1058-1236C>T) c.2130-1236C>T c.12715C>T (p.Arg4239Ter) c.13207C>T (p.Arg4403Ter) c.13174C>T (p.Arg4392Ter) c.13147C>T (p.Arg4383Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330720G>C | CA387505881 | SACS | c.2186-18605C>G (n.2186-18605C>G) c.13183C>G (p.Arg4395Gly) c.2185+23065C>G (n.2185+23065C>G) c.6446-1236C>G (n.6446-1236C>G) c.2177-1236C>G (n.2177-1236C>G) c.2292-768C>G (n.2292-768C>G) c.2319-768C>G (n.2319-768C>G) c.2204-1236C>G (n.2204-1236C>G) n.4543-1236C>G c.2186-9046C>G (n.2186-9046C>G) c.2221-1236C>G (n.2221-1236C>G) c.2186-8076C>G (n.2186-8076C>G) c.13156C>G (p.Arg4386Gly) c.2186-1236C>G (n.2186-1236C>G) c.2432-1236C>G (n.2432-1236C>G) c.10906C>G (p.Arg3636Gly) c.1058-1236C>G (n.1058-1236C>G) c.2130-1236C>G c.12715C>G (p.Arg4239Gly) c.13207C>G (p.Arg4403Gly) c.13174C>G (p.Arg4392Gly) c.13147C>G (p.Arg4383Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330720G= | CA2078628461 | SACS | c.2186-18605C= (n.2186-18605C=) c.13183C= (p.Arg4395=) c.2185+23065C= (n.2185+23065C=) c.6446-1236C= (n.6446-1236C=) c.2177-1236C= (n.2177-1236C=) c.2292-768C= (n.2292-768C=) c.2319-768C= (n.2319-768C=) c.2204-1236C= (n.2204-1236C=) n.4543-1236C= c.2186-9046C= (n.2186-9046C=) c.2221-1236C= (n.2221-1236C=) c.2186-8076C= (n.2186-8076C=) c.13156C= (p.Arg4386=) c.2186-1236C= (n.2186-1236C=) c.2432-1236C= (n.2432-1236C=) c.10906C= (p.Arg3636=) c.1058-1236C= (n.1058-1236C=) c.2130-1236C= c.12715C= (p.Arg4239=) c.13207C= (p.Arg4403=) c.13174C= (p.Arg4392=) c.13147C= (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330720G>T | CA483157593 | SACS | c.2186-18605C>A (n.2186-18605C>A) c.13183C>A (p.Arg4395=) c.2185+23065C>A (n.2185+23065C>A) c.6446-1236C>A (n.6446-1236C>A) c.2177-1236C>A (n.2177-1236C>A) c.2292-768C>A (n.2292-768C>A) c.2319-768C>A (n.2319-768C>A) c.2204-1236C>A (n.2204-1236C>A) n.4543-1236C>A c.2186-9046C>A (n.2186-9046C>A) c.2221-1236C>A (n.2221-1236C>A) c.2186-8076C>A (n.2186-8076C>A) c.13156C>A (p.Arg4386=) c.2186-1236C>A (n.2186-1236C>A) c.2432-1236C>A (n.2432-1236C>A) c.10906C>A (p.Arg3636=) c.1058-1236C>A (n.1058-1236C>A) c.2130-1236C>A c.12715C>A (p.Arg4239=) c.13207C>A (p.Arg4403=) c.13174C>A (p.Arg4392=) c.13147C>A (p.Arg4383=) | |
13 | g.23330721G>A | CA483157595 | SACS | c.2186-18606C>T (n.2186-18606C>T) c.13182C>T (p.Ser4394=) c.2185+23064C>T (n.2185+23064C>T) c.6446-1237C>T (n.6446-1237C>T) c.2177-1237C>T (n.2177-1237C>T) c.2292-769C>T (n.2292-769C>T) c.2319-769C>T (n.2319-769C>T) c.2204-1237C>T (n.2204-1237C>T) n.4543-1237C>T c.2186-9047C>T (n.2186-9047C>T) c.2221-1237C>T (n.2221-1237C>T) c.2186-8077C>T (n.2186-8077C>T) c.13155C>T (p.Ser4385=) c.2186-1237C>T (n.2186-1237C>T) c.2432-1237C>T (n.2432-1237C>T) c.10905C>T (p.Ser3635=) c.1058-1237C>T (n.1058-1237C>T) c.2130-1237C>T c.12714C>T (p.Ser4238=) c.13206C>T (p.Ser4402=) c.13173C>T (p.Ser4391=) c.13146C>T (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330721G>C | CA483157597 | SACS | c.2186-18606C>G (n.2186-18606C>G) c.13182C>G (p.Ser4394=) c.2185+23064C>G (n.2185+23064C>G) c.6446-1237C>G (n.6446-1237C>G) c.2177-1237C>G (n.2177-1237C>G) c.2292-769C>G (n.2292-769C>G) c.2319-769C>G (n.2319-769C>G) c.2204-1237C>G (n.2204-1237C>G) n.4543-1237C>G c.2186-9047C>G (n.2186-9047C>G) c.2221-1237C>G (n.2221-1237C>G) c.2186-8077C>G (n.2186-8077C>G) c.13155C>G (p.Ser4385=) c.2186-1237C>G (n.2186-1237C>G) c.2432-1237C>G (n.2432-1237C>G) c.10905C>G (p.Ser3635=) c.1058-1237C>G (n.1058-1237C>G) c.2130-1237C>G c.12714C>G (p.Ser4238=) c.13206C>G (p.Ser4402=) c.13173C>G (p.Ser4391=) c.13146C>G (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330721G>T | CA483157599 | SACS | c.2186-18606C>A (n.2186-18606C>A) c.13182C>A (p.Ser4394=) c.2185+23064C>A (n.2185+23064C>A) c.6446-1237C>A (n.6446-1237C>A) c.2177-1237C>A (n.2177-1237C>A) c.2292-769C>A (n.2292-769C>A) c.2319-769C>A (n.2319-769C>A) c.2204-1237C>A (n.2204-1237C>A) n.4543-1237C>A c.2186-9047C>A (n.2186-9047C>A) c.2221-1237C>A (n.2221-1237C>A) c.2186-8077C>A (n.2186-8077C>A) c.13155C>A (p.Ser4385=) c.2186-1237C>A (n.2186-1237C>A) c.2432-1237C>A (n.2432-1237C>A) c.10905C>A (p.Ser3635=) c.1058-1237C>A (n.1058-1237C>A) c.2130-1237C>A c.12714C>A (p.Ser4238=) c.13206C>A (p.Ser4402=) c.13173C>A (p.Ser4391=) c.13146C>A (p.Ser4382=) | |
13 | g.23330722G>A | CA387505882 | SACS | c.2186-18607C>T (n.2186-18607C>T) c.13181C>T (p.Ser4394Phe) c.2185+23063C>T (n.2185+23063C>T) c.6446-1238C>T (n.6446-1238C>T) c.2177-1238C>T (n.2177-1238C>T) c.2292-770C>T (n.2292-770C>T) c.2319-770C>T (n.2319-770C>T) c.2204-1238C>T (n.2204-1238C>T) n.4543-1238C>T c.2186-9048C>T (n.2186-9048C>T) c.2221-1238C>T (n.2221-1238C>T) c.2186-8078C>T (n.2186-8078C>T) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.2186-1238C>T (n.2186-1238C>T) c.2432-1238C>T (n.2432-1238C>T) c.10904C>T (p.Ser3635Phe) c.1058-1238C>T (n.1058-1238C>T) c.2130-1238C>T c.12713C>T (p.Ser4238Phe) c.13205C>T (p.Ser4402Phe) c.13172C>T (p.Ser4391Phe) c.13145C>T (p.Ser4382Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23330722G>C | CA387505883 | SACS | c.2186-18607C>G (n.2186-18607C>G) c.13181C>G (p.Ser4394Cys) c.2185+23063C>G (n.2185+23063C>G) c.6446-1238C>G (n.6446-1238C>G) c.2177-1238C>G (n.2177-1238C>G) c.2292-770C>G (n.2292-770C>G) c.2319-770C>G (n.2319-770C>G) c.2204-1238C>G (n.2204-1238C>G) n.4543-1238C>G c.2186-9048C>G (n.2186-9048C>G) c.2221-1238C>G (n.2221-1238C>G) c.2186-8078C>G (n.2186-8078C>G) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.2186-1238C>G (n.2186-1238C>G) c.2432-1238C>G (n.2432-1238C>G) c.10904C>G (p.Ser3635Cys) c.1058-1238C>G (n.1058-1238C>G) c.2130-1238C>G c.12713C>G (p.Ser4238Cys) c.13205C>G (p.Ser4402Cys) c.13172C>G (p.Ser4391Cys) c.13145C>G (p.Ser4382Cys) | |
13 | g.23330722G>T | CA387505884 | SACS | c.2186-18607C>A (n.2186-18607C>A) c.13181C>A (p.Ser4394Tyr) c.2185+23063C>A (n.2185+23063C>A) c.6446-1238C>A (n.6446-1238C>A) c.2177-1238C>A (n.2177-1238C>A) c.2292-770C>A (n.2292-770C>A) c.2319-770C>A (n.2319-770C>A) c.2204-1238C>A (n.2204-1238C>A) n.4543-1238C>A c.2186-9048C>A (n.2186-9048C>A) c.2221-1238C>A (n.2221-1238C>A) c.2186-8078C>A (n.2186-8078C>A) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.2186-1238C>A (n.2186-1238C>A) c.2432-1238C>A (n.2432-1238C>A) c.10904C>A (p.Ser3635Tyr) c.1058-1238C>A (n.1058-1238C>A) c.2130-1238C>A c.12713C>A (p.Ser4238Tyr) c.13205C>A (p.Ser4402Tyr) c.13172C>A (p.Ser4391Tyr) c.13145C>A (p.Ser4382Tyr) | |
13 | g.23330723A>C | CA387505885 | SACS | c.2186-18608T>G (n.2186-18608T>G) c.13180T>G (p.Ser4394Ala) c.2185+23062T>G (n.2185+23062T>G) c.6446-1239T>G (n.6446-1239T>G) c.2177-1239T>G (n.2177-1239T>G) c.2292-771T>G (n.2292-771T>G) c.2319-771T>G (n.2319-771T>G) c.2204-1239T>G (n.2204-1239T>G) n.4543-1239T>G c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G) c.2221-1239T>G (n.2221-1239T>G) c.2186-8079T>G (n.2186-8079T>G) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.2186-1239T>G (n.2186-1239T>G) c.2432-1239T>G (n.2432-1239T>G) c.10903T>G (p.Ser3635Ala) c.1058-1239T>G (n.1058-1239T>G) c.2130-1239T>G c.12712T>G (p.Ser4238Ala) c.13204T>G (p.Ser4402Ala) c.13171T>G (p.Ser4391Ala) c.13144T>G (p.Ser4382Ala) | |
13 | g.23330723A>G | CA387505886 | SACS | c.2186-18608T>C (n.2186-18608T>C) c.13180T>C (p.Ser4394Pro) c.2185+23062T>C (n.2185+23062T>C) c.6446-1239T>C (n.6446-1239T>C) c.2177-1239T>C (n.2177-1239T>C) c.2292-771T>C (n.2292-771T>C) c.2319-771T>C (n.2319-771T>C) c.2204-1239T>C (n.2204-1239T>C) n.4543-1239T>C c.2186-9049T>C (n.2186-9049T>C) c.2221-1239T>C (n.2221-1239T>C) c.2186-8079T>C (n.2186-8079T>C) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.2186-1239T>C (n.2186-1239T>C) c.2432-1239T>C (n.2432-1239T>C) c.10903T>C (p.Ser3635Pro) c.1058-1239T>C (n.1058-1239T>C) c.2130-1239T>C c.12712T>C (p.Ser4238Pro) c.13204T>C (p.Ser4402Pro) c.13171T>C (p.Ser4391Pro) c.13144T>C (p.Ser4382Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330723A>T | CA387505887 | SACS | c.2186-18608T>A (n.2186-18608T>A) c.13180T>A (p.Ser4394Thr) c.2185+23062T>A (n.2185+23062T>A) c.6446-1239T>A (n.6446-1239T>A) c.2177-1239T>A (n.2177-1239T>A) c.2292-771T>A (n.2292-771T>A) c.2319-771T>A (n.2319-771T>A) c.2204-1239T>A (n.2204-1239T>A) n.4543-1239T>A c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A) c.2221-1239T>A (n.2221-1239T>A) c.2186-8079T>A (n.2186-8079T>A) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.2186-1239T>A (n.2186-1239T>A) c.2432-1239T>A (n.2432-1239T>A) c.10903T>A (p.Ser3635Thr) c.1058-1239T>A (n.1058-1239T>A) c.2130-1239T>A c.12712T>A (p.Ser4238Thr) c.13204T>A (p.Ser4402Thr) c.13171T>A (p.Ser4391Thr) c.13144T>A (p.Ser4382Thr) | |
13 | g.23330724T>A | CA483157602 | SACS | c.2186-18609A>T (n.2186-18609A>T) c.13179A>T (p.Ala4393=) c.2185+23061A>T (n.2185+23061A>T) c.6446-1240A>T (n.6446-1240A>T) c.2177-1240A>T (n.2177-1240A>T) c.2292-772A>T (n.2292-772A>T) c.2319-772A>T (n.2319-772A>T) c.2204-1240A>T (n.2204-1240A>T) n.4543-1240A>T c.2186-9050A>T (n.2186-9050A>T) c.2221-1240A>T (n.2221-1240A>T) c.2186-8080A>T (n.2186-8080A>T) c.13152A>T (p.Ala4384=) c.2186-1240A>T (n.2186-1240A>T) c.2432-1240A>T (n.2432-1240A>T) c.10902A>T (p.Ala3634=) c.1058-1240A>T (n.1058-1240A>T) c.2130-1240A>T c.12711A>T (p.Ala4237=) c.13203A>T (p.Ala4401=) c.13170A>T (p.Ala4390=) c.13143A>T (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330724T>C | CA6910015 | SACS | c.2186-18609A>G (n.2186-18609A>G) c.13179A>G (p.Ala4393=) c.2185+23061A>G (n.2185+23061A>G) c.6446-1240A>G (n.6446-1240A>G) c.2177-1240A>G (n.2177-1240A>G) c.2292-772A>G (n.2292-772A>G) c.2319-772A>G (n.2319-772A>G) c.2204-1240A>G (n.2204-1240A>G) n.4543-1240A>G c.2186-9050A>G (n.2186-9050A>G) c.2221-1240A>G (n.2221-1240A>G) c.2186-8080A>G (n.2186-8080A>G) c.13152A>G (p.Ala4384=) c.2186-1240A>G (n.2186-1240A>G) c.2432-1240A>G (n.2432-1240A>G) c.10902A>G (p.Ala3634=) c.1058-1240A>G (n.1058-1240A>G) c.2130-1240A>G c.12711A>G (p.Ala4237=) c.13203A>G (p.Ala4401=) c.13170A>G (p.Ala4390=) c.13143A>G (p.Ala4381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330724T>G | CA483157601 | SACS | c.2186-18609A>C (n.2186-18609A>C) c.13179A>C (p.Ala4393=) c.2185+23061A>C (n.2185+23061A>C) c.6446-1240A>C (n.6446-1240A>C) c.2177-1240A>C (n.2177-1240A>C) c.2292-772A>C (n.2292-772A>C) c.2319-772A>C (n.2319-772A>C) c.2204-1240A>C (n.2204-1240A>C) n.4543-1240A>C c.2186-9050A>C (n.2186-9050A>C) c.2221-1240A>C (n.2221-1240A>C) c.2186-8080A>C (n.2186-8080A>C) c.13152A>C (p.Ala4384=) c.2186-1240A>C (n.2186-1240A>C) c.2432-1240A>C (n.2432-1240A>C) c.10902A>C (p.Ala3634=) c.1058-1240A>C (n.1058-1240A>C) c.2130-1240A>C c.12711A>C (p.Ala4237=) c.13203A>C (p.Ala4401=) c.13170A>C (p.Ala4390=) c.13143A>C (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330724T= | CA2078628465 | SACS | c.2186-18609A= (n.2186-18609A=) c.13179A= (p.Ala4393=) c.2185+23061A= (n.2185+23061A=) c.6446-1240A= (n.6446-1240A=) c.2177-1240A= (n.2177-1240A=) c.2292-772A= (n.2292-772A=) c.2319-772A= (n.2319-772A=) c.2204-1240A= (n.2204-1240A=) n.4543-1240A= c.2186-9050A= (n.2186-9050A=) c.2221-1240A= (n.2221-1240A=) c.2186-8080A= (n.2186-8080A=) c.13152A= (p.Ala4384=) c.2186-1240A= (n.2186-1240A=) c.2432-1240A= (n.2432-1240A=) c.10902A= (p.Ala3634=) c.1058-1240A= (n.1058-1240A=) c.2130-1240A= c.12711A= (p.Ala4237=) c.13203A= (p.Ala4401=) c.13170A= (p.Ala4390=) c.13143A= (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330725G>A | CA387505888 | SACS | c.2186-18610C>T (n.2186-18610C>T) c.13178C>T (p.Ala4393Val) c.2185+23060C>T (n.2185+23060C>T) c.6446-1241C>T (n.6446-1241C>T) c.2177-1241C>T (n.2177-1241C>T) c.2292-773C>T (n.2292-773C>T) c.2319-773C>T (n.2319-773C>T) c.2204-1241C>T (n.2204-1241C>T) n.4543-1241C>T c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T) c.2221-1241C>T (n.2221-1241C>T) c.2186-8081C>T (n.2186-8081C>T) c.13151C>T (p.Ala4384Val) c.2186-1241C>T (n.2186-1241C>T) c.2432-1241C>T (n.2432-1241C>T) c.10901C>T (p.Ala3634Val) c.1058-1241C>T (n.1058-1241C>T) c.2130-1241C>T c.12710C>T (p.Ala4237Val) c.13202C>T (p.Ala4401Val) c.13169C>T (p.Ala4390Val) c.13142C>T (p.Ala4381Val) | |
13 | g.23330725G>C | CA387505890 | SACS | c.2186-18610C>G (n.2186-18610C>G) c.13178C>G (p.Ala4393Gly) c.2185+23060C>G (n.2185+23060C>G) c.6446-1241C>G (n.6446-1241C>G) c.2177-1241C>G (n.2177-1241C>G) c.2292-773C>G (n.2292-773C>G) c.2319-773C>G (n.2319-773C>G) c.2204-1241C>G (n.2204-1241C>G) n.4543-1241C>G c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G) c.2221-1241C>G (n.2221-1241C>G) c.2186-8081C>G (n.2186-8081C>G) c.13151C>G (p.Ala4384Gly) c.2186-1241C>G (n.2186-1241C>G) c.2432-1241C>G (n.2432-1241C>G) c.10901C>G (p.Ala3634Gly) c.1058-1241C>G (n.1058-1241C>G) c.2130-1241C>G c.12710C>G (p.Ala4237Gly) c.13202C>G (p.Ala4401Gly) c.13169C>G (p.Ala4390Gly) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) | |
13 | g.23330725G>T | CA387505889 | SACS | c.2186-18610C>A (n.2186-18610C>A) c.13178C>A (p.Ala4393Glu) c.2185+23060C>A (n.2185+23060C>A) c.6446-1241C>A (n.6446-1241C>A) c.2177-1241C>A (n.2177-1241C>A) c.2292-773C>A (n.2292-773C>A) c.2319-773C>A (n.2319-773C>A) c.2204-1241C>A (n.2204-1241C>A) n.4543-1241C>A c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A) c.2221-1241C>A (n.2221-1241C>A) c.2186-8081C>A (n.2186-8081C>A) c.13151C>A (p.Ala4384Glu) c.2186-1241C>A (n.2186-1241C>A) c.2432-1241C>A (n.2432-1241C>A) c.10901C>A (p.Ala3634Glu) c.1058-1241C>A (n.1058-1241C>A) c.2130-1241C>A c.12710C>A (p.Ala4237Glu) c.13202C>A (p.Ala4401Glu) c.13169C>A (p.Ala4390Glu) c.13142C>A (p.Ala4381Glu) | |
13 | g.23330726C>A | CA387505891 | SACS | c.2186-18611G>T (n.2186-18611G>T) c.13177G>T (p.Ala4393Ser) c.2185+23059G>T (n.2185+23059G>T) c.6446-1242G>T (n.6446-1242G>T) c.2177-1242G>T (n.2177-1242G>T) c.2292-774G>T (n.2292-774G>T) c.2319-774G>T (n.2319-774G>T) c.2204-1242G>T (n.2204-1242G>T) n.4543-1242G>T c.2186-9052G>T (n.2186-9052G>T) c.2221-1242G>T (n.2221-1242G>T) c.2186-8082G>T (n.2186-8082G>T) c.13150G>T (p.Ala4384Ser) c.2186-1242G>T (n.2186-1242G>T) c.2432-1242G>T (n.2432-1242G>T) c.10900G>T (p.Ala3634Ser) c.1058-1242G>T (n.1058-1242G>T) c.2130-1242G>T c.12709G>T (p.Ala4237Ser) c.13201G>T (p.Ala4401Ser) c.13168G>T (p.Ala4390Ser) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) | dbSNP |
13 | g.23330726C= | CA2078628470 | SACS | c.2186-18611G= (n.2186-18611G=) c.13177G= (p.Ala4393=) c.2185+23059G= (n.2185+23059G=) c.6446-1242G= (n.6446-1242G=) c.2177-1242G= (n.2177-1242G=) c.2292-774G= (n.2292-774G=) c.2319-774G= (n.2319-774G=) c.2204-1242G= (n.2204-1242G=) n.4543-1242G= c.2186-9052G= (n.2186-9052G=) c.2221-1242G= (n.2221-1242G=) c.2186-8082G= (n.2186-8082G=) c.13150G= (p.Ala4384=) c.2186-1242G= (n.2186-1242G=) c.2432-1242G= (n.2432-1242G=) c.10900G= (p.Ala3634=) c.1058-1242G= (n.1058-1242G=) c.2130-1242G= c.12709G= (p.Ala4237=) c.13201G= (p.Ala4401=) c.13168G= (p.Ala4390=) c.13141G= (p.Ala4381=) | |
13 | g.23330726C>G | CA387505892 | SACS | c.2186-18611G>C (n.2186-18611G>C) c.13177G>C (p.Ala4393Pro) c.2185+23059G>C (n.2185+23059G>C) c.6446-1242G>C (n.6446-1242G>C) c.2177-1242G>C (n.2177-1242G>C) c.2292-774G>C (n.2292-774G>C) c.2319-774G>C (n.2319-774G>C) c.2204-1242G>C (n.2204-1242G>C) n.4543-1242G>C c.2186-9052G>C (n.2186-9052G>C) c.2221-1242G>C (n.2221-1242G>C) c.2186-8082G>C (n.2186-8082G>C) c.13150G>C (p.Ala4384Pro) c.2186-1242G>C (n.2186-1242G>C) c.2432-1242G>C (n.2432-1242G>C) c.10900G>C (p.Ala3634Pro) c.1058-1242G>C (n.1058-1242G>C) c.2130-1242G>C c.12709G>C (p.Ala4237Pro) c.13201G>C (p.Ala4401Pro) c.13168G>C (p.Ala4390Pro) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) | |
13 | g.23330726C>T | CA387505893 | SACS | c.2186-18611G>A (n.2186-18611G>A) c.13177G>A (p.Ala4393Thr) c.2185+23059G>A (n.2185+23059G>A) c.6446-1242G>A (n.6446-1242G>A) c.2177-1242G>A (n.2177-1242G>A) c.2292-774G>A (n.2292-774G>A) c.2319-774G>A (n.2319-774G>A) c.2204-1242G>A (n.2204-1242G>A) n.4543-1242G>A c.2186-9052G>A (n.2186-9052G>A) c.2221-1242G>A (n.2221-1242G>A) c.2186-8082G>A (n.2186-8082G>A) c.13150G>A (p.Ala4384Thr) c.2186-1242G>A (n.2186-1242G>A) c.2432-1242G>A (n.2432-1242G>A) c.10900G>A (p.Ala3634Thr) c.1058-1242G>A (n.1058-1242G>A) c.2130-1242G>A c.12709G>A (p.Ala4237Thr) c.13201G>A (p.Ala4401Thr) c.13168G>A (p.Ala4390Thr) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) | |
13 | g.23330727T>A | CA483157606 | SACS | c.2186-18612A>T (n.2186-18612A>T) c.13176A>T (p.Ser4392=) c.2185+23058A>T (n.2185+23058A>T) c.6446-1243A>T (n.6446-1243A>T) c.2177-1243A>T (n.2177-1243A>T) c.2292-775A>T (n.2292-775A>T) c.2319-775A>T (n.2319-775A>T) c.2204-1243A>T (n.2204-1243A>T) n.4543-1243A>T c.2186-9053A>T (n.2186-9053A>T) c.2221-1243A>T (n.2221-1243A>T) c.2186-8083A>T (n.2186-8083A>T) c.13149A>T (p.Ser4383=) c.2186-1243A>T (n.2186-1243A>T) c.2432-1243A>T (n.2432-1243A>T) c.10899A>T (p.Ser3633=) c.1058-1243A>T (n.1058-1243A>T) c.2130-1243A>T c.12708A>T (p.Ser4236=) c.13200A>T (p.Ser4400=) c.13167A>T (p.Ser4389=) c.13140A>T (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330727T>C | CA6910016 | SACS | c.2186-18612A>G (n.2186-18612A>G) c.13176A>G (p.Ser4392=) c.2185+23058A>G (n.2185+23058A>G) c.6446-1243A>G (n.6446-1243A>G) c.2177-1243A>G (n.2177-1243A>G) c.2292-775A>G (n.2292-775A>G) c.2319-775A>G (n.2319-775A>G) c.2204-1243A>G (n.2204-1243A>G) n.4543-1243A>G c.2186-9053A>G (n.2186-9053A>G) c.2221-1243A>G (n.2221-1243A>G) c.2186-8083A>G (n.2186-8083A>G) c.13149A>G (p.Ser4383=) c.2186-1243A>G (n.2186-1243A>G) c.2432-1243A>G (n.2432-1243A>G) c.10899A>G (p.Ser3633=) c.1058-1243A>G (n.1058-1243A>G) c.2130-1243A>G c.12708A>G (p.Ser4236=) c.13200A>G (p.Ser4400=) c.13167A>G (p.Ser4389=) c.13140A>G (p.Ser4380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330727T>G | CA483157604 | SACS | c.2186-18612A>C (n.2186-18612A>C) c.13176A>C (p.Ser4392=) c.2185+23058A>C (n.2185+23058A>C) c.6446-1243A>C (n.6446-1243A>C) c.2177-1243A>C (n.2177-1243A>C) c.2292-775A>C (n.2292-775A>C) c.2319-775A>C (n.2319-775A>C) c.2204-1243A>C (n.2204-1243A>C) n.4543-1243A>C c.2186-9053A>C (n.2186-9053A>C) c.2221-1243A>C (n.2221-1243A>C) c.2186-8083A>C (n.2186-8083A>C) c.13149A>C (p.Ser4383=) c.2186-1243A>C (n.2186-1243A>C) c.2432-1243A>C (n.2432-1243A>C) c.10899A>C (p.Ser3633=) c.1058-1243A>C (n.1058-1243A>C) c.2130-1243A>C c.12708A>C (p.Ser4236=) c.13200A>C (p.Ser4400=) c.13167A>C (p.Ser4389=) c.13140A>C (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330727T= | CA2078628472 | SACS | c.2186-18612A= (n.2186-18612A=) c.13176A= (p.Ser4392=) c.2185+23058A= (n.2185+23058A=) c.6446-1243A= (n.6446-1243A=) c.2177-1243A= (n.2177-1243A=) c.2292-775A= (n.2292-775A=) c.2319-775A= (n.2319-775A=) c.2204-1243A= (n.2204-1243A=) n.4543-1243A= c.2186-9053A= (n.2186-9053A=) c.2221-1243A= (n.2221-1243A=) c.2186-8083A= (n.2186-8083A=) c.13149A= (p.Ser4383=) c.2186-1243A= (n.2186-1243A=) c.2432-1243A= (n.2432-1243A=) c.10899A= (p.Ser3633=) c.1058-1243A= (n.1058-1243A=) c.2130-1243A= c.12708A= (p.Ser4236=) c.13200A= (p.Ser4400=) c.13167A= (p.Ser4389=) c.13140A= (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330728G>A | CA387505896 | SACS | c.2186-18613C>T (n.2186-18613C>T) c.13175C>T (p.Ser4392Leu) c.2185+23057C>T (n.2185+23057C>T) c.6446-1244C>T (n.6446-1244C>T) c.2177-1244C>T (n.2177-1244C>T) c.2292-776C>T (n.2292-776C>T) c.2319-776C>T (n.2319-776C>T) c.2204-1244C>T (n.2204-1244C>T) n.4543-1244C>T c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T) c.2221-1244C>T (n.2221-1244C>T) c.2186-8084C>T (n.2186-8084C>T) c.13148C>T (p.Ser4383Leu) c.2186-1244C>T (n.2186-1244C>T) c.2432-1244C>T (n.2432-1244C>T) c.10898C>T (p.Ser3633Leu) c.1058-1244C>T (n.1058-1244C>T) c.2130-1244C>T c.12707C>T (p.Ser4236Leu) c.13199C>T (p.Ser4400Leu) c.13166C>T (p.Ser4389Leu) c.13139C>T (p.Ser4380Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330728G>C | CA387505894 | SACS | c.2186-18613C>G (n.2186-18613C>G) c.13175C>G (p.Ser4392Ter) c.2185+23057C>G (n.2185+23057C>G) c.6446-1244C>G (n.6446-1244C>G) c.2177-1244C>G (n.2177-1244C>G) c.2292-776C>G (n.2292-776C>G) c.2319-776C>G (n.2319-776C>G) c.2204-1244C>G (n.2204-1244C>G) n.4543-1244C>G c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G) c.2221-1244C>G (n.2221-1244C>G) c.2186-8084C>G (n.2186-8084C>G) c.13148C>G (p.Ser4383Ter) c.2186-1244C>G (n.2186-1244C>G) c.2432-1244C>G (n.2432-1244C>G) c.10898C>G (p.Ser3633Ter) c.1058-1244C>G (n.1058-1244C>G) c.2130-1244C>G c.12707C>G (p.Ser4236Ter) c.13199C>G (p.Ser4400Ter) c.13166C>G (p.Ser4389Ter) c.13139C>G (p.Ser4380Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330728G= | CA2078628477 | SACS | c.2186-18613C= (n.2186-18613C=) c.13175C= (p.Ser4392=) c.2185+23057C= (n.2185+23057C=) c.6446-1244C= (n.6446-1244C=) c.2177-1244C= (n.2177-1244C=) c.2292-776C= (n.2292-776C=) c.2319-776C= (n.2319-776C=) c.2204-1244C= (n.2204-1244C=) n.4543-1244C= c.2186-9054C= (n.2186-9054C=) c.2221-1244C= (n.2221-1244C=) c.2186-8084C= (n.2186-8084C=) c.13148C= (p.Ser4383=) c.2186-1244C= (n.2186-1244C=) c.2432-1244C= (n.2432-1244C=) c.10898C= (p.Ser3633=) c.1058-1244C= (n.1058-1244C=) c.2130-1244C= c.12707C= (p.Ser4236=) c.13199C= (p.Ser4400=) c.13166C= (p.Ser4389=) c.13139C= (p.Ser4380=) | |
13 | g.23330728G>T | CA387505895 | SACS | c.2186-18613C>A (n.2186-18613C>A) c.13175C>A (p.Ser4392Ter) c.2185+23057C>A (n.2185+23057C>A) c.6446-1244C>A (n.6446-1244C>A) c.2177-1244C>A (n.2177-1244C>A) c.2292-776C>A (n.2292-776C>A) c.2319-776C>A (n.2319-776C>A) c.2204-1244C>A (n.2204-1244C>A) n.4543-1244C>A c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A) c.2221-1244C>A (n.2221-1244C>A) c.2186-8084C>A (n.2186-8084C>A) c.13148C>A (p.Ser4383Ter) c.2186-1244C>A (n.2186-1244C>A) c.2432-1244C>A (n.2432-1244C>A) c.10898C>A (p.Ser3633Ter) c.1058-1244C>A (n.1058-1244C>A) c.2130-1244C>A c.12707C>A (p.Ser4236Ter) c.13199C>A (p.Ser4400Ter) c.13166C>A (p.Ser4389Ter) c.13139C>A (p.Ser4380Ter) | |
13 | g.23330729A>C | CA387505897 | SACS | c.2186-18614T>G (n.2186-18614T>G) c.13174T>G (p.Ser4392Ala) c.2185+23056T>G (n.2185+23056T>G) c.6446-1245T>G (n.6446-1245T>G) c.2177-1245T>G (n.2177-1245T>G) c.2292-777T>G (n.2292-777T>G) c.2319-777T>G (n.2319-777T>G) c.2204-1245T>G (n.2204-1245T>G) n.4543-1245T>G c.2186-9055T>G (n.2186-9055T>G) c.2221-1245T>G (n.2221-1245T>G) c.2186-8085T>G (n.2186-8085T>G) c.13147T>G (p.Ser4383Ala) c.2186-1245T>G (n.2186-1245T>G) c.2432-1245T>G (n.2432-1245T>G) c.10897T>G (p.Ser3633Ala) c.1058-1245T>G (n.1058-1245T>G) c.2130-1245T>G c.12706T>G (p.Ser4236Ala) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.13165T>G (p.Ser4389Ala) c.13138T>G (p.Ser4380Ala) | |
13 | g.23330729A>G | CA387505898 | SACS | c.2186-18614T>C (n.2186-18614T>C) c.13174T>C (p.Ser4392Pro) c.2185+23056T>C (n.2185+23056T>C) c.6446-1245T>C (n.6446-1245T>C) c.2177-1245T>C (n.2177-1245T>C) c.2292-777T>C (n.2292-777T>C) c.2319-777T>C (n.2319-777T>C) c.2204-1245T>C (n.2204-1245T>C) n.4543-1245T>C c.2186-9055T>C (n.2186-9055T>C) c.2221-1245T>C (n.2221-1245T>C) c.2186-8085T>C (n.2186-8085T>C) c.13147T>C (p.Ser4383Pro) c.2186-1245T>C (n.2186-1245T>C) c.2432-1245T>C (n.2432-1245T>C) c.10897T>C (p.Ser3633Pro) c.1058-1245T>C (n.1058-1245T>C) c.2130-1245T>C c.12706T>C (p.Ser4236Pro) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.13165T>C (p.Ser4389Pro) c.13138T>C (p.Ser4380Pro) | |
13 | g.23330729A>T | CA387505899 | SACS | c.2186-18614T>A (n.2186-18614T>A) c.13174T>A (p.Ser4392Thr) c.2185+23056T>A (n.2185+23056T>A) c.6446-1245T>A (n.6446-1245T>A) c.2177-1245T>A (n.2177-1245T>A) c.2292-777T>A (n.2292-777T>A) c.2319-777T>A (n.2319-777T>A) c.2204-1245T>A (n.2204-1245T>A) n.4543-1245T>A c.2186-9055T>A (n.2186-9055T>A) c.2221-1245T>A (n.2221-1245T>A) c.2186-8085T>A (n.2186-8085T>A) c.13147T>A (p.Ser4383Thr) c.2186-1245T>A (n.2186-1245T>A) c.2432-1245T>A (n.2432-1245T>A) c.10897T>A (p.Ser3633Thr) c.1058-1245T>A (n.1058-1245T>A) c.2130-1245T>A c.12706T>A (p.Ser4236Thr) c.13198T>A (p.Ser4400Thr) c.13165T>A (p.Ser4389Thr) c.13138T>A (p.Ser4380Thr) | |
13 | g.23330730G>A | CA483157608 | SACS | c.2186-18615C>T (n.2186-18615C>T) c.13173C>T (p.Thr4391=) c.2185+23055C>T (n.2185+23055C>T) c.6446-1246C>T (n.6446-1246C>T) c.2177-1246C>T (n.2177-1246C>T) c.2292-778C>T (n.2292-778C>T) c.2319-778C>T (n.2319-778C>T) c.2204-1246C>T (n.2204-1246C>T) n.4543-1246C>T c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T) c.2221-1246C>T (n.2221-1246C>T) c.2186-8086C>T (n.2186-8086C>T) c.13146C>T (p.Thr4382=) c.2186-1246C>T (n.2186-1246C>T) c.2432-1246C>T (n.2432-1246C>T) c.10896C>T (p.Thr3632=) c.1058-1246C>T (n.1058-1246C>T) c.2130-1246C>T c.12705C>T (p.Thr4235=) c.13197C>T (p.Thr4399=) c.13164C>T (p.Thr4388=) c.13137C>T (p.Thr4379=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330730G>C | CA483157612 | SACS | c.2186-18615C>G (n.2186-18615C>G) c.13173C>G (p.Thr4391=) c.2185+23055C>G (n.2185+23055C>G) c.6446-1246C>G (n.6446-1246C>G) c.2177-1246C>G (n.2177-1246C>G) c.2292-778C>G (n.2292-778C>G) c.2319-778C>G (n.2319-778C>G) c.2204-1246C>G (n.2204-1246C>G) n.4543-1246C>G c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G) c.2221-1246C>G (n.2221-1246C>G) c.2186-8086C>G (n.2186-8086C>G) c.13146C>G (p.Thr4382=) c.2186-1246C>G (n.2186-1246C>G) c.2432-1246C>G (n.2432-1246C>G) c.10896C>G (p.Thr3632=) c.1058-1246C>G (n.1058-1246C>G) c.2130-1246C>G c.12705C>G (p.Thr4235=) c.13197C>G (p.Thr4399=) c.13164C>G (p.Thr4388=) c.13137C>G (p.Thr4379=) | |
13 | g.23330730G>T | CA483157610 | SACS | c.2186-18615C>A (n.2186-18615C>A) c.13173C>A (p.Thr4391=) c.2185+23055C>A (n.2185+23055C>A) c.6446-1246C>A (n.6446-1246C>A) c.2177-1246C>A (n.2177-1246C>A) c.2292-778C>A (n.2292-778C>A) c.2319-778C>A (n.2319-778C>A) c.2204-1246C>A (n.2204-1246C>A) n.4543-1246C>A c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A) c.2221-1246C>A (n.2221-1246C>A) c.2186-8086C>A (n.2186-8086C>A) c.13146C>A (p.Thr4382=) c.2186-1246C>A (n.2186-1246C>A) c.2432-1246C>A (n.2432-1246C>A) c.10896C>A (p.Thr3632=) c.1058-1246C>A (n.1058-1246C>A) c.2130-1246C>A c.12705C>A (p.Thr4235=) c.13197C>A (p.Thr4399=) c.13164C>A (p.Thr4388=) c.13137C>A (p.Thr4379=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330731G>A | CA387505900 | SACS | c.2186-18616C>T (n.2186-18616C>T) c.13172C>T (p.Thr4391Ile) c.2185+23054C>T (n.2185+23054C>T) c.6446-1247C>T (n.6446-1247C>T) c.2177-1247C>T (n.2177-1247C>T) c.2292-779C>T (n.2292-779C>T) c.2319-779C>T (n.2319-779C>T) c.2204-1247C>T (n.2204-1247C>T) n.4543-1247C>T c.2186-9057C>T (n.2186-9057C>T) c.2221-1247C>T (n.2221-1247C>T) c.2186-8087C>T (n.2186-8087C>T) c.13145C>T (p.Thr4382Ile) c.2186-1247C>T (n.2186-1247C>T) c.2432-1247C>T (n.2432-1247C>T) c.10895C>T (p.Thr3632Ile) c.1058-1247C>T (n.1058-1247C>T) c.2130-1247C>T c.12704C>T (p.Thr4235Ile) c.13196C>T (p.Thr4399Ile) c.13163C>T (p.Thr4388Ile) c.13136C>T (p.Thr4379Ile) | |
13 | g.23330731G>C | CA387505901 | SACS | c.2186-18616C>G (n.2186-18616C>G) c.13172C>G (p.Thr4391Ser) c.2185+23054C>G (n.2185+23054C>G) c.6446-1247C>G (n.6446-1247C>G) c.2177-1247C>G (n.2177-1247C>G) c.2292-779C>G (n.2292-779C>G) c.2319-779C>G (n.2319-779C>G) c.2204-1247C>G (n.2204-1247C>G) n.4543-1247C>G c.2186-9057C>G (n.2186-9057C>G) c.2221-1247C>G (n.2221-1247C>G) c.2186-8087C>G (n.2186-8087C>G) c.13145C>G (p.Thr4382Ser) c.2186-1247C>G (n.2186-1247C>G) c.2432-1247C>G (n.2432-1247C>G) c.10895C>G (p.Thr3632Ser) c.1058-1247C>G (n.1058-1247C>G) c.2130-1247C>G c.12704C>G (p.Thr4235Ser) c.13196C>G (p.Thr4399Ser) c.13163C>G (p.Thr4388Ser) c.13136C>G (p.Thr4379Ser) | |
13 | g.23330731G>T | CA387505902 | SACS | c.2186-18616C>A (n.2186-18616C>A) c.13172C>A (p.Thr4391Asn) c.2185+23054C>A (n.2185+23054C>A) c.6446-1247C>A (n.6446-1247C>A) c.2177-1247C>A (n.2177-1247C>A) c.2292-779C>A (n.2292-779C>A) c.2319-779C>A (n.2319-779C>A) c.2204-1247C>A (n.2204-1247C>A) n.4543-1247C>A c.2186-9057C>A (n.2186-9057C>A) c.2221-1247C>A (n.2221-1247C>A) c.2186-8087C>A (n.2186-8087C>A) c.13145C>A (p.Thr4382Asn) c.2186-1247C>A (n.2186-1247C>A) c.2432-1247C>A (n.2432-1247C>A) c.10895C>A (p.Thr3632Asn) c.1058-1247C>A (n.1058-1247C>A) c.2130-1247C>A c.12704C>A (p.Thr4235Asn) c.13196C>A (p.Thr4399Asn) c.13163C>A (p.Thr4388Asn) c.13136C>A (p.Thr4379Asn) | |
13 | g.23330732T>A | CA387505903 | SACS | c.2186-18617A>T (n.2186-18617A>T) c.13171A>T (p.Thr4391Ser) c.2185+23053A>T (n.2185+23053A>T) c.6446-1248A>T (n.6446-1248A>T) c.2177-1248A>T (n.2177-1248A>T) c.2292-780A>T (n.2292-780A>T) c.2319-780A>T (n.2319-780A>T) c.2204-1248A>T (n.2204-1248A>T) n.4543-1248A>T c.2186-9058A>T (n.2186-9058A>T) c.2221-1248A>T (n.2221-1248A>T) c.2186-8088A>T (n.2186-8088A>T) c.13144A>T (p.Thr4382Ser) c.2186-1248A>T (n.2186-1248A>T) c.2432-1248A>T (n.2432-1248A>T) c.10894A>T (p.Thr3632Ser) c.1058-1248A>T (n.1058-1248A>T) c.2130-1248A>T c.12703A>T (p.Thr4235Ser) c.13195A>T (p.Thr4399Ser) c.13162A>T (p.Thr4388Ser) c.13135A>T (p.Thr4379Ser) | |
13 | g.23330732T>C | CA387505904 | SACS | c.2186-18617A>G (n.2186-18617A>G) c.13171A>G (p.Thr4391Ala) c.2185+23053A>G (n.2185+23053A>G) c.6446-1248A>G (n.6446-1248A>G) c.2177-1248A>G (n.2177-1248A>G) c.2292-780A>G (n.2292-780A>G) c.2319-780A>G (n.2319-780A>G) c.2204-1248A>G (n.2204-1248A>G) n.4543-1248A>G c.2186-9058A>G (n.2186-9058A>G) c.2221-1248A>G (n.2221-1248A>G) c.2186-8088A>G (n.2186-8088A>G) c.13144A>G (p.Thr4382Ala) c.2186-1248A>G (n.2186-1248A>G) c.2432-1248A>G (n.2432-1248A>G) c.10894A>G (p.Thr3632Ala) c.1058-1248A>G (n.1058-1248A>G) c.2130-1248A>G c.12703A>G (p.Thr4235Ala) c.13195A>G (p.Thr4399Ala) c.13162A>G (p.Thr4388Ala) c.13135A>G (p.Thr4379Ala) | |
13 | g.23330732T>G | CA387505905 | SACS | c.2186-18617A>C (n.2186-18617A>C) c.13171A>C (p.Thr4391Pro) c.2185+23053A>C (n.2185+23053A>C) c.6446-1248A>C (n.6446-1248A>C) c.2177-1248A>C (n.2177-1248A>C) c.2292-780A>C (n.2292-780A>C) c.2319-780A>C (n.2319-780A>C) c.2204-1248A>C (n.2204-1248A>C) n.4543-1248A>C c.2186-9058A>C (n.2186-9058A>C) c.2221-1248A>C (n.2221-1248A>C) c.2186-8088A>C (n.2186-8088A>C) c.13144A>C (p.Thr4382Pro) c.2186-1248A>C (n.2186-1248A>C) c.2432-1248A>C (n.2432-1248A>C) c.10894A>C (p.Thr3632Pro) c.1058-1248A>C (n.1058-1248A>C) c.2130-1248A>C c.12703A>C (p.Thr4235Pro) c.13195A>C (p.Thr4399Pro) c.13162A>C (p.Thr4388Pro) c.13135A>C (p.Thr4379Pro) | |
13 | g.23330733T>A | CA483157614 | SACS | c.2186-18618A>T (n.2186-18618A>T) c.13170A>T (p.Ser4390=) c.2185+23052A>T (n.2185+23052A>T) c.6446-1249A>T (n.6446-1249A>T) c.2177-1249A>T (n.2177-1249A>T) c.2292-781A>T (n.2292-781A>T) c.2319-781A>T (n.2319-781A>T) c.2204-1249A>T (n.2204-1249A>T) n.4543-1249A>T c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T) c.2221-1249A>T (n.2221-1249A>T) c.2186-8089A>T (n.2186-8089A>T) c.13143A>T (p.Ser4381=) c.2186-1249A>T (n.2186-1249A>T) c.2432-1249A>T (n.2432-1249A>T) c.10893A>T (p.Ser3631=) c.1058-1249A>T (n.1058-1249A>T) c.2130-1249A>T c.12702A>T (p.Ser4234=) c.13194A>T (p.Ser4398=) c.13161A>T (p.Ser4387=) c.13134A>T (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330733T>C | CA483157615 | SACS | c.2186-18618A>G (n.2186-18618A>G) c.13170A>G (p.Ser4390=) c.2185+23052A>G (n.2185+23052A>G) c.6446-1249A>G (n.6446-1249A>G) c.2177-1249A>G (n.2177-1249A>G) c.2292-781A>G (n.2292-781A>G) c.2319-781A>G (n.2319-781A>G) c.2204-1249A>G (n.2204-1249A>G) n.4543-1249A>G c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G) c.2221-1249A>G (n.2221-1249A>G) c.2186-8089A>G (n.2186-8089A>G) c.13143A>G (p.Ser4381=) c.2186-1249A>G (n.2186-1249A>G) c.2432-1249A>G (n.2432-1249A>G) c.10893A>G (p.Ser3631=) c.1058-1249A>G (n.1058-1249A>G) c.2130-1249A>G c.12702A>G (p.Ser4234=) c.13194A>G (p.Ser4398=) c.13161A>G (p.Ser4387=) c.13134A>G (p.Ser4378=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330733T>G | CA483157616 | SACS | c.2186-18618A>C (n.2186-18618A>C) c.13170A>C (p.Ser4390=) c.2185+23052A>C (n.2185+23052A>C) c.6446-1249A>C (n.6446-1249A>C) c.2177-1249A>C (n.2177-1249A>C) c.2292-781A>C (n.2292-781A>C) c.2319-781A>C (n.2319-781A>C) c.2204-1249A>C (n.2204-1249A>C) n.4543-1249A>C c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C) c.2221-1249A>C (n.2221-1249A>C) c.2186-8089A>C (n.2186-8089A>C) c.13143A>C (p.Ser4381=) c.2186-1249A>C (n.2186-1249A>C) c.2432-1249A>C (n.2432-1249A>C) c.10893A>C (p.Ser3631=) c.1058-1249A>C (n.1058-1249A>C) c.2130-1249A>C c.12702A>C (p.Ser4234=) c.13194A>C (p.Ser4398=) c.13161A>C (p.Ser4387=) c.13134A>C (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330734G>A | CA387505906 | SACS | c.2186-18619C>T (n.2186-18619C>T) c.13169C>T (p.Ser4390Leu) c.2185+23051C>T (n.2185+23051C>T) c.6446-1250C>T (n.6446-1250C>T) c.2177-1250C>T (n.2177-1250C>T) c.2292-782C>T (n.2292-782C>T) c.2319-782C>T (n.2319-782C>T) c.2204-1250C>T (n.2204-1250C>T) n.4543-1250C>T c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T) c.2221-1250C>T (n.2221-1250C>T) c.2186-8090C>T (n.2186-8090C>T) c.13142C>T (p.Ser4381Leu) c.2186-1250C>T (n.2186-1250C>T) c.2432-1250C>T (n.2432-1250C>T) c.10892C>T (p.Ser3631Leu) c.1058-1250C>T (n.1058-1250C>T) c.2130-1250C>T c.12701C>T (p.Ser4234Leu) c.13193C>T (p.Ser4398Leu) c.13160C>T (p.Ser4387Leu) c.13133C>T (p.Ser4378Leu) | |
13 | g.23330734G>C | CA387505907 | SACS | c.2186-18619C>G (n.2186-18619C>G) c.13169C>G (p.Ser4390Ter) c.2185+23051C>G (n.2185+23051C>G) c.6446-1250C>G (n.6446-1250C>G) c.2177-1250C>G (n.2177-1250C>G) c.2292-782C>G (n.2292-782C>G) c.2319-782C>G (n.2319-782C>G) c.2204-1250C>G (n.2204-1250C>G) n.4543-1250C>G c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G) c.2221-1250C>G (n.2221-1250C>G) c.2186-8090C>G (n.2186-8090C>G) c.13142C>G (p.Ser4381Ter) c.2186-1250C>G (n.2186-1250C>G) c.2432-1250C>G (n.2432-1250C>G) c.10892C>G (p.Ser3631Ter) c.1058-1250C>G (n.1058-1250C>G) c.2130-1250C>G c.12701C>G (p.Ser4234Ter) c.13193C>G (p.Ser4398Ter) c.13160C>G (p.Ser4387Ter) c.13133C>G (p.Ser4378Ter) | |
13 | g.23330734G>T | CA387505908 | SACS | c.2186-18619C>A (n.2186-18619C>A) c.13169C>A (p.Ser4390Ter) c.2185+23051C>A (n.2185+23051C>A) c.6446-1250C>A (n.6446-1250C>A) c.2177-1250C>A (n.2177-1250C>A) c.2292-782C>A (n.2292-782C>A) c.2319-782C>A (n.2319-782C>A) c.2204-1250C>A (n.2204-1250C>A) n.4543-1250C>A c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A) c.2221-1250C>A (n.2221-1250C>A) c.2186-8090C>A (n.2186-8090C>A) c.13142C>A (p.Ser4381Ter) c.2186-1250C>A (n.2186-1250C>A) c.2432-1250C>A (n.2432-1250C>A) c.10892C>A (p.Ser3631Ter) c.1058-1250C>A (n.1058-1250C>A) c.2130-1250C>A c.12701C>A (p.Ser4234Ter) c.13193C>A (p.Ser4398Ter) c.13160C>A (p.Ser4387Ter) c.13133C>A (p.Ser4378Ter) | |
13 | g.23330735A= | CA2078628482 | SACS | c.2186-18620T= (n.2186-18620T=) c.13168T= (p.Ser4390=) c.2185+23050T= (n.2185+23050T=) c.6446-1251T= (n.6446-1251T=) c.2177-1251T= (n.2177-1251T=) c.2292-783T= (n.2292-783T=) c.2319-783T= (n.2319-783T=) c.2204-1251T= (n.2204-1251T=) n.4543-1251T= c.2186-9061T= (n.2186-9061T=) c.2221-1251T= (n.2221-1251T=) c.2186-8091T= (n.2186-8091T=) c.13141T= (p.Ser4381=) c.2186-1251T= (n.2186-1251T=) c.2432-1251T= (n.2432-1251T=) c.10891T= (p.Ser3631=) c.1058-1251T= (n.1058-1251T=) c.2130-1251T= c.12700T= (p.Ser4234=) c.13192T= (p.Ser4398=) c.13159T= (p.Ser4387=) c.13132T= (p.Ser4378=) | |
13 | g.23330735A>C | CA387505909 | SACS | c.2186-18620T>G (n.2186-18620T>G) c.13168T>G (p.Ser4390Ala) c.2185+23050T>G (n.2185+23050T>G) c.6446-1251T>G (n.6446-1251T>G) c.2177-1251T>G (n.2177-1251T>G) c.2292-783T>G (n.2292-783T>G) c.2319-783T>G (n.2319-783T>G) c.2204-1251T>G (n.2204-1251T>G) n.4543-1251T>G c.2186-9061T>G (n.2186-9061T>G) c.2221-1251T>G (n.2221-1251T>G) c.2186-8091T>G (n.2186-8091T>G) c.13141T>G (p.Ser4381Ala) c.2186-1251T>G (n.2186-1251T>G) c.2432-1251T>G (n.2432-1251T>G) c.10891T>G (p.Ser3631Ala) c.1058-1251T>G (n.1058-1251T>G) c.2130-1251T>G c.12700T>G (p.Ser4234Ala) c.13192T>G (p.Ser4398Ala) c.13159T>G (p.Ser4387Ala) c.13132T>G (p.Ser4378Ala) | dbSNP |
13 | g.23330735A>G | CA387505911 | SACS | c.2186-18620T>C (n.2186-18620T>C) c.13168T>C (p.Ser4390Pro) c.2185+23050T>C (n.2185+23050T>C) c.6446-1251T>C (n.6446-1251T>C) c.2177-1251T>C (n.2177-1251T>C) c.2292-783T>C (n.2292-783T>C) c.2319-783T>C (n.2319-783T>C) c.2204-1251T>C (n.2204-1251T>C) n.4543-1251T>C c.2186-9061T>C (n.2186-9061T>C) c.2221-1251T>C (n.2221-1251T>C) c.2186-8091T>C (n.2186-8091T>C) c.13141T>C (p.Ser4381Pro) c.2186-1251T>C (n.2186-1251T>C) c.2432-1251T>C (n.2432-1251T>C) c.10891T>C (p.Ser3631Pro) c.1058-1251T>C (n.1058-1251T>C) c.2130-1251T>C c.12700T>C (p.Ser4234Pro) c.13192T>C (p.Ser4398Pro) c.13159T>C (p.Ser4387Pro) c.13132T>C (p.Ser4378Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330735A>T | CA387505910 | SACS | c.2186-18620T>A (n.2186-18620T>A) c.13168T>A (p.Ser4390Thr) c.2185+23050T>A (n.2185+23050T>A) c.6446-1251T>A (n.6446-1251T>A) c.2177-1251T>A (n.2177-1251T>A) c.2292-783T>A (n.2292-783T>A) c.2319-783T>A (n.2319-783T>A) c.2204-1251T>A (n.2204-1251T>A) n.4543-1251T>A c.2186-9061T>A (n.2186-9061T>A) c.2221-1251T>A (n.2221-1251T>A) c.2186-8091T>A (n.2186-8091T>A) c.13141T>A (p.Ser4381Thr) c.2186-1251T>A (n.2186-1251T>A) c.2432-1251T>A (n.2432-1251T>A) c.10891T>A (p.Ser3631Thr) c.1058-1251T>A (n.1058-1251T>A) c.2130-1251T>A c.12700T>A (p.Ser4234Thr) c.13192T>A (p.Ser4398Thr) c.13159T>A (p.Ser4387Thr) c.13132T>A (p.Ser4378Thr) | |
13 | g.23330736A>C | CA387505912 | SACS | c.2186-18621T>G (n.2186-18621T>G) c.13167T>G (p.Phe4389Leu) c.2185+23049T>G (n.2185+23049T>G) c.6446-1252T>G (n.6446-1252T>G) c.2177-1252T>G (n.2177-1252T>G) c.2292-784T>G (n.2292-784T>G) c.2319-784T>G (n.2319-784T>G) c.2204-1252T>G (n.2204-1252T>G) n.4543-1252T>G c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G) c.2221-1252T>G (n.2221-1252T>G) c.2186-8092T>G (n.2186-8092T>G) c.13140T>G (p.Phe4380Leu) c.2186-1252T>G (n.2186-1252T>G) c.2432-1252T>G (n.2432-1252T>G) c.10890T>G (p.Phe3630Leu) c.1058-1252T>G (n.1058-1252T>G) c.2130-1252T>G c.12699T>G (p.Phe4233Leu) c.13191T>G (p.Phe4397Leu) c.13158T>G (p.Phe4386Leu) c.13131T>G (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330736A>G | CA483157619 | SACS | c.2186-18621T>C (n.2186-18621T>C) c.13167T>C (p.Phe4389=) c.2185+23049T>C (n.2185+23049T>C) c.6446-1252T>C (n.6446-1252T>C) c.2177-1252T>C (n.2177-1252T>C) c.2292-784T>C (n.2292-784T>C) c.2319-784T>C (n.2319-784T>C) c.2204-1252T>C (n.2204-1252T>C) n.4543-1252T>C c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C) c.2221-1252T>C (n.2221-1252T>C) c.2186-8092T>C (n.2186-8092T>C) c.13140T>C (p.Phe4380=) c.2186-1252T>C (n.2186-1252T>C) c.2432-1252T>C (n.2432-1252T>C) c.10890T>C (p.Phe3630=) c.1058-1252T>C (n.1058-1252T>C) c.2130-1252T>C c.12699T>C (p.Phe4233=) c.13191T>C (p.Phe4397=) c.13158T>C (p.Phe4386=) c.13131T>C (p.Phe4377=) | |
13 | g.23330736A>T | CA387505913 | SACS | c.2186-18621T>A (n.2186-18621T>A) c.13167T>A (p.Phe4389Leu) c.2185+23049T>A (n.2185+23049T>A) c.6446-1252T>A (n.6446-1252T>A) c.2177-1252T>A (n.2177-1252T>A) c.2292-784T>A (n.2292-784T>A) c.2319-784T>A (n.2319-784T>A) c.2204-1252T>A (n.2204-1252T>A) n.4543-1252T>A c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A) c.2221-1252T>A (n.2221-1252T>A) c.2186-8092T>A (n.2186-8092T>A) c.13140T>A (p.Phe4380Leu) c.2186-1252T>A (n.2186-1252T>A) c.2432-1252T>A (n.2432-1252T>A) c.10890T>A (p.Phe3630Leu) c.1058-1252T>A (n.1058-1252T>A) c.2130-1252T>A c.12699T>A (p.Phe4233Leu) c.13191T>A (p.Phe4397Leu) c.13158T>A (p.Phe4386Leu) c.13131T>A (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330737A>C | CA387505914 | SACS | c.2186-18622T>G (n.2186-18622T>G) c.13166T>G (p.Phe4389Cys) c.2185+23048T>G (n.2185+23048T>G) c.6446-1253T>G (n.6446-1253T>G) c.2177-1253T>G (n.2177-1253T>G) c.2292-785T>G (n.2292-785T>G) c.2319-785T>G (n.2319-785T>G) c.2204-1253T>G (n.2204-1253T>G) n.4543-1253T>G c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G) c.2221-1253T>G (n.2221-1253T>G) c.2186-8093T>G (n.2186-8093T>G) c.13139T>G (p.Phe4380Cys) c.2186-1253T>G (n.2186-1253T>G) c.2432-1253T>G (n.2432-1253T>G) c.10889T>G (p.Phe3630Cys) c.1058-1253T>G (n.1058-1253T>G) c.2130-1253T>G c.12698T>G (p.Phe4233Cys) c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.13157T>G (p.Phe4386Cys) c.13130T>G (p.Phe4377Cys) | |
13 | g.23330737A>G | CA387505915 | SACS | c.2186-18622T>C (n.2186-18622T>C) c.13166T>C (p.Phe4389Ser) c.2185+23048T>C (n.2185+23048T>C) c.6446-1253T>C (n.6446-1253T>C) c.2177-1253T>C (n.2177-1253T>C) c.2292-785T>C (n.2292-785T>C) c.2319-785T>C (n.2319-785T>C) c.2204-1253T>C (n.2204-1253T>C) n.4543-1253T>C c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C) c.2221-1253T>C (n.2221-1253T>C) c.2186-8093T>C (n.2186-8093T>C) c.13139T>C (p.Phe4380Ser) c.2186-1253T>C (n.2186-1253T>C) c.2432-1253T>C (n.2432-1253T>C) c.10889T>C (p.Phe3630Ser) c.1058-1253T>C (n.1058-1253T>C) c.2130-1253T>C c.12698T>C (p.Phe4233Ser) c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.13157T>C (p.Phe4386Ser) c.13130T>C (p.Phe4377Ser) | |
13 | g.23330737A>T | CA387505916 | SACS | c.2186-18622T>A (n.2186-18622T>A) c.13166T>A (p.Phe4389Tyr) c.2185+23048T>A (n.2185+23048T>A) c.6446-1253T>A (n.6446-1253T>A) c.2177-1253T>A (n.2177-1253T>A) c.2292-785T>A (n.2292-785T>A) c.2319-785T>A (n.2319-785T>A) c.2204-1253T>A (n.2204-1253T>A) n.4543-1253T>A c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A) c.2221-1253T>A (n.2221-1253T>A) c.2186-8093T>A (n.2186-8093T>A) c.13139T>A (p.Phe4380Tyr) c.2186-1253T>A (n.2186-1253T>A) c.2432-1253T>A (n.2432-1253T>A) c.10889T>A (p.Phe3630Tyr) c.1058-1253T>A (n.1058-1253T>A) c.2130-1253T>A c.12698T>A (p.Phe4233Tyr) c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.13157T>A (p.Phe4386Tyr) c.13130T>A (p.Phe4377Tyr) | |
13 | g.23330738A>C | CA387505917 | SACS | c.2186-18623T>G (n.2186-18623T>G) c.13165T>G (p.Phe4389Val) c.2185+23047T>G (n.2185+23047T>G) c.6446-1254T>G (n.6446-1254T>G) c.2177-1254T>G (n.2177-1254T>G) c.2292-786T>G (n.2292-786T>G) c.2319-786T>G (n.2319-786T>G) c.2204-1254T>G (n.2204-1254T>G) n.4543-1254T>G c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G) c.2221-1254T>G (n.2221-1254T>G) c.2186-8094T>G (n.2186-8094T>G) c.13138T>G (p.Phe4380Val) c.2186-1254T>G (n.2186-1254T>G) c.2432-1254T>G (n.2432-1254T>G) c.10888T>G (p.Phe3630Val) c.1058-1254T>G (n.1058-1254T>G) c.2130-1254T>G c.12697T>G (p.Phe4233Val) c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.13156T>G (p.Phe4386Val) c.13129T>G (p.Phe4377Val) | |
13 | g.23330738A>G | CA387505918 | SACS | c.2186-18623T>C (n.2186-18623T>C) c.13165T>C (p.Phe4389Leu) c.2185+23047T>C (n.2185+23047T>C) c.6446-1254T>C (n.6446-1254T>C) c.2177-1254T>C (n.2177-1254T>C) c.2292-786T>C (n.2292-786T>C) c.2319-786T>C (n.2319-786T>C) c.2204-1254T>C (n.2204-1254T>C) n.4543-1254T>C c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C) c.2221-1254T>C (n.2221-1254T>C) c.2186-8094T>C (n.2186-8094T>C) c.13138T>C (p.Phe4380Leu) c.2186-1254T>C (n.2186-1254T>C) c.2432-1254T>C (n.2432-1254T>C) c.10888T>C (p.Phe3630Leu) c.1058-1254T>C (n.1058-1254T>C) c.2130-1254T>C c.12697T>C (p.Phe4233Leu) c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.13156T>C (p.Phe4386Leu) c.13129T>C (p.Phe4377Leu) | |
13 | g.23330738A>T | CA387505919 | SACS | c.2186-18623T>A (n.2186-18623T>A) c.13165T>A (p.Phe4389Ile) c.2185+23047T>A (n.2185+23047T>A) c.6446-1254T>A (n.6446-1254T>A) c.2177-1254T>A (n.2177-1254T>A) c.2292-786T>A (n.2292-786T>A) c.2319-786T>A (n.2319-786T>A) c.2204-1254T>A (n.2204-1254T>A) n.4543-1254T>A c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A) c.2221-1254T>A (n.2221-1254T>A) c.2186-8094T>A (n.2186-8094T>A) c.13138T>A (p.Phe4380Ile) c.2186-1254T>A (n.2186-1254T>A) c.2432-1254T>A (n.2432-1254T>A) c.10888T>A (p.Phe3630Ile) c.1058-1254T>A (n.1058-1254T>A) c.2130-1254T>A c.12697T>A (p.Phe4233Ile) c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.13156T>A (p.Phe4386Ile) c.13129T>A (p.Phe4377Ile) | |
13 | g.23330739T>A | CA483157624 | SACS | c.2186-18624A>T (n.2186-18624A>T) c.13164A>T (p.Thr4388=) c.2185+23046A>T (n.2185+23046A>T) c.6446-1255A>T (n.6446-1255A>T) c.2177-1255A>T (n.2177-1255A>T) c.2292-787A>T (n.2292-787A>T) c.2319-787A>T (n.2319-787A>T) c.2204-1255A>T (n.2204-1255A>T) n.4543-1255A>T c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T) c.2221-1255A>T (n.2221-1255A>T) c.2186-8095A>T (n.2186-8095A>T) c.13137A>T (p.Thr4379=) c.2186-1255A>T (n.2186-1255A>T) c.2432-1255A>T (n.2432-1255A>T) c.10887A>T (p.Thr3629=) c.1058-1255A>T (n.1058-1255A>T) c.2130-1255A>T c.12696A>T (p.Thr4232=) c.13188A>T (p.Thr4396=) c.13155A>T (p.Thr4385=) c.13128A>T (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330739T>C | CA483157626 | SACS | c.2186-18624A>G (n.2186-18624A>G) c.13164A>G (p.Thr4388=) c.2185+23046A>G (n.2185+23046A>G) c.6446-1255A>G (n.6446-1255A>G) c.2177-1255A>G (n.2177-1255A>G) c.2292-787A>G (n.2292-787A>G) c.2319-787A>G (n.2319-787A>G) c.2204-1255A>G (n.2204-1255A>G) n.4543-1255A>G c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G) c.2221-1255A>G (n.2221-1255A>G) c.2186-8095A>G (n.2186-8095A>G) c.13137A>G (p.Thr4379=) c.2186-1255A>G (n.2186-1255A>G) c.2432-1255A>G (n.2432-1255A>G) c.10887A>G (p.Thr3629=) c.1058-1255A>G (n.1058-1255A>G) c.2130-1255A>G c.12696A>G (p.Thr4232=) c.13188A>G (p.Thr4396=) c.13155A>G (p.Thr4385=) c.13128A>G (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330739T>G | CA483157627 | SACS | c.2186-18624A>C (n.2186-18624A>C) c.13164A>C (p.Thr4388=) c.2185+23046A>C (n.2185+23046A>C) c.6446-1255A>C (n.6446-1255A>C) c.2177-1255A>C (n.2177-1255A>C) c.2292-787A>C (n.2292-787A>C) c.2319-787A>C (n.2319-787A>C) c.2204-1255A>C (n.2204-1255A>C) n.4543-1255A>C c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C) c.2221-1255A>C (n.2221-1255A>C) c.2186-8095A>C (n.2186-8095A>C) c.13137A>C (p.Thr4379=) c.2186-1255A>C (n.2186-1255A>C) c.2432-1255A>C (n.2432-1255A>C) c.10887A>C (p.Thr3629=) c.1058-1255A>C (n.1058-1255A>C) c.2130-1255A>C c.12696A>C (p.Thr4232=) c.13188A>C (p.Thr4396=) c.13155A>C (p.Thr4385=) c.13128A>C (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330740G>A | CA246648019 | SACS | c.2186-18625C>T (n.2186-18625C>T) c.13163C>T (p.Thr4388Ile) c.2185+23045C>T (n.2185+23045C>T) c.6446-1256C>T (n.6446-1256C>T) c.2177-1256C>T (n.2177-1256C>T) c.2292-788C>T (n.2292-788C>T) c.2319-788C>T (n.2319-788C>T) c.2204-1256C>T (n.2204-1256C>T) n.4543-1256C>T c.2186-9066C>T (n.2186-9066C>T) c.2221-1256C>T (n.2221-1256C>T) c.2186-8096C>T (n.2186-8096C>T) c.13136C>T (p.Thr4379Ile) c.2186-1256C>T (n.2186-1256C>T) c.2432-1256C>T (n.2432-1256C>T) c.10886C>T (p.Thr3629Ile) c.1058-1256C>T (n.1058-1256C>T) c.2130-1256C>T c.12695C>T (p.Thr4232Ile) c.13187C>T (p.Thr4396Ile) c.13154C>T (p.Thr4385Ile) c.13127C>T (p.Thr4376Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330740G>C | CA387505920 | SACS | c.2186-18625C>G (n.2186-18625C>G) c.13163C>G (p.Thr4388Arg) c.2185+23045C>G (n.2185+23045C>G) c.6446-1256C>G (n.6446-1256C>G) c.2177-1256C>G (n.2177-1256C>G) c.2292-788C>G (n.2292-788C>G) c.2319-788C>G (n.2319-788C>G) c.2204-1256C>G (n.2204-1256C>G) n.4543-1256C>G c.2186-9066C>G (n.2186-9066C>G) c.2221-1256C>G (n.2221-1256C>G) c.2186-8096C>G (n.2186-8096C>G) c.13136C>G (p.Thr4379Arg) c.2186-1256C>G (n.2186-1256C>G) c.2432-1256C>G (n.2432-1256C>G) c.10886C>G (p.Thr3629Arg) c.1058-1256C>G (n.1058-1256C>G) c.2130-1256C>G c.12695C>G (p.Thr4232Arg) c.13187C>G (p.Thr4396Arg) c.13154C>G (p.Thr4385Arg) c.13127C>G (p.Thr4376Arg) | |
13 | g.23330740G= | CA2078628485 | SACS | c.2186-18625C= (n.2186-18625C=) c.13163C= (p.Thr4388=) c.2185+23045C= (n.2185+23045C=) c.6446-1256C= (n.6446-1256C=) c.2177-1256C= (n.2177-1256C=) c.2292-788C= (n.2292-788C=) c.2319-788C= (n.2319-788C=) c.2204-1256C= (n.2204-1256C=) n.4543-1256C= c.2186-9066C= (n.2186-9066C=) c.2221-1256C= (n.2221-1256C=) c.2186-8096C= (n.2186-8096C=) c.13136C= (p.Thr4379=) c.2186-1256C= (n.2186-1256C=) c.2432-1256C= (n.2432-1256C=) c.10886C= (p.Thr3629=) c.1058-1256C= (n.1058-1256C=) c.2130-1256C= c.12695C= (p.Thr4232=) c.13187C= (p.Thr4396=) c.13154C= (p.Thr4385=) c.13127C= (p.Thr4376=) | |
13 | g.23330740G>T | CA387505921 | SACS | c.2186-18625C>A (n.2186-18625C>A) c.13163C>A (p.Thr4388Lys) c.2185+23045C>A (n.2185+23045C>A) c.6446-1256C>A (n.6446-1256C>A) c.2177-1256C>A (n.2177-1256C>A) c.2292-788C>A (n.2292-788C>A) c.2319-788C>A (n.2319-788C>A) c.2204-1256C>A (n.2204-1256C>A) n.4543-1256C>A c.2186-9066C>A (n.2186-9066C>A) c.2221-1256C>A (n.2221-1256C>A) c.2186-8096C>A (n.2186-8096C>A) c.13136C>A (p.Thr4379Lys) c.2186-1256C>A (n.2186-1256C>A) c.2432-1256C>A (n.2432-1256C>A) c.10886C>A (p.Thr3629Lys) c.1058-1256C>A (n.1058-1256C>A) c.2130-1256C>A c.12695C>A (p.Thr4232Lys) c.13187C>A (p.Thr4396Lys) c.13154C>A (p.Thr4385Lys) c.13127C>A (p.Thr4376Lys) | |
13 | g.23330741T>A | CA387505924 | SACS | c.2186-18626A>T (n.2186-18626A>T) c.13162A>T (p.Thr4388Ser) c.2185+23044A>T (n.2185+23044A>T) c.6446-1257A>T (n.6446-1257A>T) c.2177-1257A>T (n.2177-1257A>T) c.2292-789A>T (n.2292-789A>T) c.2319-789A>T (n.2319-789A>T) c.2204-1257A>T (n.2204-1257A>T) n.4543-1257A>T c.2186-9067A>T (n.2186-9067A>T) c.2221-1257A>T (n.2221-1257A>T) c.2186-8097A>T (n.2186-8097A>T) c.13135A>T (p.Thr4379Ser) c.2186-1257A>T (n.2186-1257A>T) c.2432-1257A>T (n.2432-1257A>T) c.10885A>T (p.Thr3629Ser) c.1058-1257A>T (n.1058-1257A>T) c.2130-1257A>T c.12694A>T (p.Thr4232Ser) c.13186A>T (p.Thr4396Ser) c.13153A>T (p.Thr4385Ser) c.13126A>T (p.Thr4376Ser) | |
13 | g.23330741T>C | CA387505923 | SACS | c.2186-18626A>G (n.2186-18626A>G) c.13162A>G (p.Thr4388Ala) c.2185+23044A>G (n.2185+23044A>G) c.6446-1257A>G (n.6446-1257A>G) c.2177-1257A>G (n.2177-1257A>G) c.2292-789A>G (n.2292-789A>G) c.2319-789A>G (n.2319-789A>G) c.2204-1257A>G (n.2204-1257A>G) n.4543-1257A>G c.2186-9067A>G (n.2186-9067A>G) c.2221-1257A>G (n.2221-1257A>G) c.2186-8097A>G (n.2186-8097A>G) c.13135A>G (p.Thr4379Ala) c.2186-1257A>G (n.2186-1257A>G) c.2432-1257A>G (n.2432-1257A>G) c.10885A>G (p.Thr3629Ala) c.1058-1257A>G (n.1058-1257A>G) c.2130-1257A>G c.12694A>G (p.Thr4232Ala) c.13186A>G (p.Thr4396Ala) c.13153A>G (p.Thr4385Ala) c.13126A>G (p.Thr4376Ala) | |
13 | g.23330741T>G | CA387505922 | SACS | c.2186-18626A>C (n.2186-18626A>C) c.13162A>C (p.Thr4388Pro) c.2185+23044A>C (n.2185+23044A>C) c.6446-1257A>C (n.6446-1257A>C) c.2177-1257A>C (n.2177-1257A>C) c.2292-789A>C (n.2292-789A>C) c.2319-789A>C (n.2319-789A>C) c.2204-1257A>C (n.2204-1257A>C) n.4543-1257A>C c.2186-9067A>C (n.2186-9067A>C) c.2221-1257A>C (n.2221-1257A>C) c.2186-8097A>C (n.2186-8097A>C) c.13135A>C (p.Thr4379Pro) c.2186-1257A>C (n.2186-1257A>C) c.2432-1257A>C (n.2432-1257A>C) c.10885A>C (p.Thr3629Pro) c.1058-1257A>C (n.1058-1257A>C) c.2130-1257A>C c.12694A>C (p.Thr4232Pro) c.13186A>C (p.Thr4396Pro) c.13153A>C (p.Thr4385Pro) c.13126A>C (p.Thr4376Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330742T>A | CA483157628 | SACS | c.2186-18627A>T (n.2186-18627A>T) c.13161A>T (p.Arg4387=) c.2185+23043A>T (n.2185+23043A>T) c.6446-1258A>T (n.6446-1258A>T) c.2177-1258A>T (n.2177-1258A>T) c.2292-790A>T (n.2292-790A>T) c.2319-790A>T (n.2319-790A>T) c.2204-1258A>T (n.2204-1258A>T) n.4543-1258A>T c.2186-9068A>T (n.2186-9068A>T) c.2221-1258A>T (n.2221-1258A>T) c.2186-8098A>T (n.2186-8098A>T) c.13134A>T (p.Arg4378=) c.2186-1258A>T (n.2186-1258A>T) c.2432-1258A>T (n.2432-1258A>T) c.10884A>T (p.Arg3628=) c.1058-1258A>T (n.1058-1258A>T) c.2130-1258A>T c.12693A>T (p.Arg4231=) c.13185A>T (p.Arg4395=) c.13152A>T (p.Arg4384=) c.13125A>T (p.Arg4375=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330742T>C | CA483157629 | SACS | c.2186-18627A>G (n.2186-18627A>G) c.13161A>G (p.Arg4387=) c.2185+23043A>G (n.2185+23043A>G) c.6446-1258A>G (n.6446-1258A>G) c.2177-1258A>G (n.2177-1258A>G) c.2292-790A>G (n.2292-790A>G) c.2319-790A>G (n.2319-790A>G) c.2204-1258A>G (n.2204-1258A>G) n.4543-1258A>G c.2186-9068A>G (n.2186-9068A>G) c.2221-1258A>G (n.2221-1258A>G) c.2186-8098A>G (n.2186-8098A>G) c.13134A>G (p.Arg4378=) c.2186-1258A>G (n.2186-1258A>G) c.2432-1258A>G (n.2432-1258A>G) c.10884A>G (p.Arg3628=) c.1058-1258A>G (n.1058-1258A>G) c.2130-1258A>G c.12693A>G (p.Arg4231=) c.13185A>G (p.Arg4395=) c.13152A>G (p.Arg4384=) c.13125A>G (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330742T>G | CA483157630 | SACS | c.2186-18627A>C (n.2186-18627A>C) c.13161A>C (p.Arg4387=) c.2185+23043A>C (n.2185+23043A>C) c.6446-1258A>C (n.6446-1258A>C) c.2177-1258A>C (n.2177-1258A>C) c.2292-790A>C (n.2292-790A>C) c.2319-790A>C (n.2319-790A>C) c.2204-1258A>C (n.2204-1258A>C) n.4543-1258A>C c.2186-9068A>C (n.2186-9068A>C) c.2221-1258A>C (n.2221-1258A>C) c.2186-8098A>C (n.2186-8098A>C) c.13134A>C (p.Arg4378=) c.2186-1258A>C (n.2186-1258A>C) c.2432-1258A>C (n.2432-1258A>C) c.10884A>C (p.Arg3628=) c.1058-1258A>C (n.1058-1258A>C) c.2130-1258A>C c.12693A>C (p.Arg4231=) c.13185A>C (p.Arg4395=) c.13152A>C (p.Arg4384=) c.13125A>C (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330742T= | CA2078628491 | SACS | c.2186-18627A= (n.2186-18627A=) c.13161A= (p.Arg4387=) c.2185+23043A= (n.2185+23043A=) c.6446-1258A= (n.6446-1258A=) c.2177-1258A= (n.2177-1258A=) c.2292-790A= (n.2292-790A=) c.2319-790A= (n.2319-790A=) c.2204-1258A= (n.2204-1258A=) n.4543-1258A= c.2186-9068A= (n.2186-9068A=) c.2221-1258A= (n.2221-1258A=) c.2186-8098A= (n.2186-8098A=) c.13134A= (p.Arg4378=) c.2186-1258A= (n.2186-1258A=) c.2432-1258A= (n.2432-1258A=) c.10884A= (p.Arg3628=) c.1058-1258A= (n.1058-1258A=) c.2130-1258A= c.12693A= (p.Arg4231=) c.13185A= (p.Arg4395=) c.13152A= (p.Arg4384=) c.13125A= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330743C>A | CA387505925 | SACS | c.2186-18628G>T (n.2186-18628G>T) c.13160G>T (p.Arg4387Leu) c.2185+23042G>T (n.2185+23042G>T) c.6446-1259G>T (n.6446-1259G>T) c.2177-1259G>T (n.2177-1259G>T) c.2292-791G>T (n.2292-791G>T) c.2319-791G>T (n.2319-791G>T) c.2204-1259G>T (n.2204-1259G>T) n.4543-1259G>T c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T) c.2221-1259G>T (n.2221-1259G>T) c.2186-8099G>T (n.2186-8099G>T) c.13133G>T (p.Arg4378Leu) c.2186-1259G>T (n.2186-1259G>T) c.2432-1259G>T (n.2432-1259G>T) c.10883G>T (p.Arg3628Leu) c.1058-1259G>T (n.1058-1259G>T) c.2130-1259G>T c.12692G>T (p.Arg4231Leu) c.13184G>T (p.Arg4395Leu) c.13151G>T (p.Arg4384Leu) c.13124G>T (p.Arg4375Leu) | |
13 | g.23330743C= | CA2078628494 | SACS | c.2186-18628G= (n.2186-18628G=) c.13160G= (p.Arg4387=) c.2185+23042G= (n.2185+23042G=) c.6446-1259G= (n.6446-1259G=) c.2177-1259G= (n.2177-1259G=) c.2292-791G= (n.2292-791G=) c.2319-791G= (n.2319-791G=) c.2204-1259G= (n.2204-1259G=) n.4543-1259G= c.2186-9069G= (n.2186-9069G=) c.2221-1259G= (n.2221-1259G=) c.2186-8099G= (n.2186-8099G=) c.13133G= (p.Arg4378=) c.2186-1259G= (n.2186-1259G=) c.2432-1259G= (n.2432-1259G=) c.10883G= (p.Arg3628=) c.1058-1259G= (n.1058-1259G=) c.2130-1259G= c.12692G= (p.Arg4231=) c.13184G= (p.Arg4395=) c.13151G= (p.Arg4384=) c.13124G= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330743C>G | CA387505926 | SACS | c.2186-18628G>C (n.2186-18628G>C) c.13160G>C (p.Arg4387Pro) c.2185+23042G>C (n.2185+23042G>C) c.6446-1259G>C (n.6446-1259G>C) c.2177-1259G>C (n.2177-1259G>C) c.2292-791G>C (n.2292-791G>C) c.2319-791G>C (n.2319-791G>C) c.2204-1259G>C (n.2204-1259G>C) n.4543-1259G>C c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C) c.2221-1259G>C (n.2221-1259G>C) c.2186-8099G>C (n.2186-8099G>C) c.13133G>C (p.Arg4378Pro) c.2186-1259G>C (n.2186-1259G>C) c.2432-1259G>C (n.2432-1259G>C) c.10883G>C (p.Arg3628Pro) c.1058-1259G>C (n.1058-1259G>C) c.2130-1259G>C c.12692G>C (p.Arg4231Pro) c.13184G>C (p.Arg4395Pro) c.13151G>C (p.Arg4384Pro) c.13124G>C (p.Arg4375Pro) | |
13 | g.23330743C>T | CA6910017 | SACS | c.2186-18628G>A (n.2186-18628G>A) c.13160G>A (p.Arg4387Gln) c.2185+23042G>A (n.2185+23042G>A) c.6446-1259G>A (n.6446-1259G>A) c.2177-1259G>A (n.2177-1259G>A) c.2292-791G>A (n.2292-791G>A) c.2319-791G>A (n.2319-791G>A) c.2204-1259G>A (n.2204-1259G>A) n.4543-1259G>A c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A) c.2221-1259G>A (n.2221-1259G>A) c.2186-8099G>A (n.2186-8099G>A) c.13133G>A (p.Arg4378Gln) c.2186-1259G>A (n.2186-1259G>A) c.2432-1259G>A (n.2432-1259G>A) c.10883G>A (p.Arg3628Gln) c.1058-1259G>A (n.1058-1259G>A) c.2130-1259G>A c.12692G>A (p.Arg4231Gln) c.13184G>A (p.Arg4395Gln) c.13151G>A (p.Arg4384Gln) c.13124G>A (p.Arg4375Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330744G>A | CA16041597 | SACS | c.2186-18629C>T (n.2186-18629C>T) c.13159C>T (p.Arg4387Ter) c.2185+23041C>T (n.2185+23041C>T) c.6446-1260C>T (n.6446-1260C>T) c.2177-1260C>T (n.2177-1260C>T) c.2292-792C>T (n.2292-792C>T) c.2319-792C>T (n.2319-792C>T) c.2204-1260C>T (n.2204-1260C>T) n.4543-1260C>T c.2186-9070C>T (n.2186-9070C>T) c.2221-1260C>T (n.2221-1260C>T) c.2186-8100C>T (n.2186-8100C>T) c.13132C>T (p.Arg4378Ter) c.2186-1260C>T (n.2186-1260C>T) c.2432-1260C>T (n.2432-1260C>T) c.10882C>T (p.Arg3628Ter) c.1058-1260C>T (n.1058-1260C>T) c.2130-1260C>T c.12691C>T (p.Arg4231Ter) c.13183C>T (p.Arg4395Ter) c.13150C>T (p.Arg4384Ter) c.13123C>T (p.Arg4375Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330744G>C | CA387505927 | SACS | c.2186-18629C>G (n.2186-18629C>G) c.13159C>G (p.Arg4387Gly) c.2185+23041C>G (n.2185+23041C>G) c.6446-1260C>G (n.6446-1260C>G) c.2177-1260C>G (n.2177-1260C>G) c.2292-792C>G (n.2292-792C>G) c.2319-792C>G (n.2319-792C>G) c.2204-1260C>G (n.2204-1260C>G) n.4543-1260C>G c.2186-9070C>G (n.2186-9070C>G) c.2221-1260C>G (n.2221-1260C>G) c.2186-8100C>G (n.2186-8100C>G) c.13132C>G (p.Arg4378Gly) c.2186-1260C>G (n.2186-1260C>G) c.2432-1260C>G (n.2432-1260C>G) c.10882C>G (p.Arg3628Gly) c.1058-1260C>G (n.1058-1260C>G) c.2130-1260C>G c.12691C>G (p.Arg4231Gly) c.13183C>G (p.Arg4395Gly) c.13150C>G (p.Arg4384Gly) c.13123C>G (p.Arg4375Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330744G= | CA2078628496 | SACS | c.2186-18629C= (n.2186-18629C=) c.13159C= (p.Arg4387=) c.2185+23041C= (n.2185+23041C=) c.6446-1260C= (n.6446-1260C=) c.2177-1260C= (n.2177-1260C=) c.2292-792C= (n.2292-792C=) c.2319-792C= (n.2319-792C=) c.2204-1260C= (n.2204-1260C=) n.4543-1260C= c.2186-9070C= (n.2186-9070C=) c.2221-1260C= (n.2221-1260C=) c.2186-8100C= (n.2186-8100C=) c.13132C= (p.Arg4378=) c.2186-1260C= (n.2186-1260C=) c.2432-1260C= (n.2432-1260C=) c.10882C= (p.Arg3628=) c.1058-1260C= (n.1058-1260C=) c.2130-1260C= c.12691C= (p.Arg4231=) c.13183C= (p.Arg4395=) c.13150C= (p.Arg4384=) c.13123C= (p.Arg4375=) | |
13 | g.23330744G>T | CA483157635 | SACS | c.2186-18629C>A (n.2186-18629C>A) c.13159C>A (p.Arg4387=) c.2185+23041C>A (n.2185+23041C>A) c.6446-1260C>A (n.6446-1260C>A) c.2177-1260C>A (n.2177-1260C>A) c.2292-792C>A (n.2292-792C>A) c.2319-792C>A (n.2319-792C>A) c.2204-1260C>A (n.2204-1260C>A) n.4543-1260C>A c.2186-9070C>A (n.2186-9070C>A) c.2221-1260C>A (n.2221-1260C>A) c.2186-8100C>A (n.2186-8100C>A) c.13132C>A (p.Arg4378=) c.2186-1260C>A (n.2186-1260C>A) c.2432-1260C>A (n.2432-1260C>A) c.10882C>A (p.Arg3628=) c.1058-1260C>A (n.1058-1260C>A) c.2130-1260C>A c.12691C>A (p.Arg4231=) c.13183C>A (p.Arg4395=) c.13150C>A (p.Arg4384=) c.13123C>A (p.Arg4375=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330745T>A | CA387505928 | SACS | c.2186-18630A>T (n.2186-18630A>T) c.13158A>T (p.Arg4386Ser) c.2185+23040A>T (n.2185+23040A>T) c.6446-1261A>T (n.6446-1261A>T) c.2177-1261A>T (n.2177-1261A>T) c.2292-793A>T (n.2292-793A>T) c.2319-793A>T (n.2319-793A>T) c.2204-1261A>T (n.2204-1261A>T) n.4543-1261A>T c.2186-9071A>T (n.2186-9071A>T) c.2221-1261A>T (n.2221-1261A>T) c.2186-8101A>T (n.2186-8101A>T) c.13131A>T (p.Arg4377Ser) c.2186-1261A>T (n.2186-1261A>T) c.2432-1261A>T (n.2432-1261A>T) c.10881A>T (p.Arg3627Ser) c.1058-1261A>T (n.1058-1261A>T) c.2130-1261A>T c.12690A>T (p.Arg4230Ser) c.13182A>T (p.Arg4394Ser) c.13149A>T (p.Arg4383Ser) c.13122A>T (p.Arg4374Ser) | |
13 | g.23330745T>C | CA483157638 | SACS | c.2186-18630A>G (n.2186-18630A>G) c.13158A>G (p.Arg4386=) c.2185+23040A>G (n.2185+23040A>G) c.6446-1261A>G (n.6446-1261A>G) c.2177-1261A>G (n.2177-1261A>G) c.2292-793A>G (n.2292-793A>G) c.2319-793A>G (n.2319-793A>G) c.2204-1261A>G (n.2204-1261A>G) n.4543-1261A>G c.2186-9071A>G (n.2186-9071A>G) c.2221-1261A>G (n.2221-1261A>G) c.2186-8101A>G (n.2186-8101A>G) c.13131A>G (p.Arg4377=) c.2186-1261A>G (n.2186-1261A>G) c.2432-1261A>G (n.2432-1261A>G) c.10881A>G (p.Arg3627=) c.1058-1261A>G (n.1058-1261A>G) c.2130-1261A>G c.12690A>G (p.Arg4230=) c.13182A>G (p.Arg4394=) c.13149A>G (p.Arg4383=) c.13122A>G (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330745T>G | CA387505929 | SACS | c.2186-18630A>C (n.2186-18630A>C) c.13158A>C (p.Arg4386Ser) c.2185+23040A>C (n.2185+23040A>C) c.6446-1261A>C (n.6446-1261A>C) c.2177-1261A>C (n.2177-1261A>C) c.2292-793A>C (n.2292-793A>C) c.2319-793A>C (n.2319-793A>C) c.2204-1261A>C (n.2204-1261A>C) n.4543-1261A>C c.2186-9071A>C (n.2186-9071A>C) c.2221-1261A>C (n.2221-1261A>C) c.2186-8101A>C (n.2186-8101A>C) c.13131A>C (p.Arg4377Ser) c.2186-1261A>C (n.2186-1261A>C) c.2432-1261A>C (n.2432-1261A>C) c.10881A>C (p.Arg3627Ser) c.1058-1261A>C (n.1058-1261A>C) c.2130-1261A>C c.12690A>C (p.Arg4230Ser) c.13182A>C (p.Arg4394Ser) c.13149A>C (p.Arg4383Ser) c.13122A>C (p.Arg4374Ser) | |
13 | g.23330746C>A | CA387505930 | SACS | c.2186-18631G>T (n.2186-18631G>T) c.13157G>T (p.Arg4386Ile) c.2185+23039G>T (n.2185+23039G>T) c.6446-1262G>T (n.6446-1262G>T) c.2177-1262G>T (n.2177-1262G>T) c.2292-794G>T (n.2292-794G>T) c.2319-794G>T (n.2319-794G>T) c.2204-1262G>T (n.2204-1262G>T) n.4543-1262G>T c.2186-9072G>T (n.2186-9072G>T) c.2221-1262G>T (n.2221-1262G>T) c.2186-8102G>T (n.2186-8102G>T) c.13130G>T (p.Arg4377Ile) c.2186-1262G>T (n.2186-1262G>T) c.2432-1262G>T (n.2432-1262G>T) c.10880G>T (p.Arg3627Ile) c.1058-1262G>T (n.1058-1262G>T) c.2130-1262G>T c.12689G>T (p.Arg4230Ile) c.13181G>T (p.Arg4394Ile) c.13148G>T (p.Arg4383Ile) c.13121G>T (p.Arg4374Ile) | |
13 | g.23330746C= | CA2078628501 | SACS | c.2186-18631G= (n.2186-18631G=) c.13157G= (p.Arg4386=) c.2185+23039G= (n.2185+23039G=) c.6446-1262G= (n.6446-1262G=) c.2177-1262G= (n.2177-1262G=) c.2292-794G= (n.2292-794G=) c.2319-794G= (n.2319-794G=) c.2204-1262G= (n.2204-1262G=) n.4543-1262G= c.2186-9072G= (n.2186-9072G=) c.2221-1262G= (n.2221-1262G=) c.2186-8102G= (n.2186-8102G=) c.13130G= (p.Arg4377=) c.2186-1262G= (n.2186-1262G=) c.2432-1262G= (n.2432-1262G=) c.10880G= (p.Arg3627=) c.1058-1262G= (n.1058-1262G=) c.2130-1262G= c.12689G= (p.Arg4230=) c.13181G= (p.Arg4394=) c.13148G= (p.Arg4383=) c.13121G= (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330746C>G | CA6910018 | SACS | c.2186-18631G>C (n.2186-18631G>C) c.13157G>C (p.Arg4386Thr) c.2185+23039G>C (n.2185+23039G>C) c.6446-1262G>C (n.6446-1262G>C) c.2177-1262G>C (n.2177-1262G>C) c.2292-794G>C (n.2292-794G>C) c.2319-794G>C (n.2319-794G>C) c.2204-1262G>C (n.2204-1262G>C) n.4543-1262G>C c.2186-9072G>C (n.2186-9072G>C) c.2221-1262G>C (n.2221-1262G>C) c.2186-8102G>C (n.2186-8102G>C) c.13130G>C (p.Arg4377Thr) c.2186-1262G>C (n.2186-1262G>C) c.2432-1262G>C (n.2432-1262G>C) c.10880G>C (p.Arg3627Thr) c.1058-1262G>C (n.1058-1262G>C) c.2130-1262G>C c.12689G>C (p.Arg4230Thr) c.13181G>C (p.Arg4394Thr) c.13148G>C (p.Arg4383Thr) c.13121G>C (p.Arg4374Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330746C>T | CA387505931 | SACS | c.2186-18631G>A (n.2186-18631G>A) c.13157G>A (p.Arg4386Lys) c.2185+23039G>A (n.2185+23039G>A) c.6446-1262G>A (n.6446-1262G>A) c.2177-1262G>A (n.2177-1262G>A) c.2292-794G>A (n.2292-794G>A) c.2319-794G>A (n.2319-794G>A) c.2204-1262G>A (n.2204-1262G>A) n.4543-1262G>A c.2186-9072G>A (n.2186-9072G>A) c.2221-1262G>A (n.2221-1262G>A) c.2186-8102G>A (n.2186-8102G>A) c.13130G>A (p.Arg4377Lys) c.2186-1262G>A (n.2186-1262G>A) c.2432-1262G>A (n.2432-1262G>A) c.10880G>A (p.Arg3627Lys) c.1058-1262G>A (n.1058-1262G>A) c.2130-1262G>A c.12689G>A (p.Arg4230Lys) c.13181G>A (p.Arg4394Lys) c.13148G>A (p.Arg4383Lys) c.13121G>A (p.Arg4374Lys) | |
13 | g.23330747T>A | CA387505932 | SACS | c.2186-18632A>T (n.2186-18632A>T) c.13156A>T (p.Arg4386Ter) c.2185+23038A>T (n.2185+23038A>T) c.6446-1263A>T (n.6446-1263A>T) c.2177-1263A>T (n.2177-1263A>T) c.2292-795A>T (n.2292-795A>T) c.2319-795A>T (n.2319-795A>T) c.2204-1263A>T (n.2204-1263A>T) n.4543-1263A>T c.2186-9073A>T (n.2186-9073A>T) c.2221-1263A>T (n.2221-1263A>T) c.2186-8103A>T (n.2186-8103A>T) c.13129A>T (p.Arg4377Ter) c.2186-1263A>T (n.2186-1263A>T) c.2432-1263A>T (n.2432-1263A>T) c.10879A>T (p.Arg3627Ter) c.1058-1263A>T (n.1058-1263A>T) c.2130-1263A>T c.12688A>T (p.Arg4230Ter) c.13180A>T (p.Arg4394Ter) c.13147A>T (p.Arg4383Ter) c.13120A>T (p.Arg4374Ter) | |
13 | g.23330747T>C | CA387505933 | SACS | c.2186-18632A>G (n.2186-18632A>G) c.13156A>G (p.Arg4386Gly) c.2185+23038A>G (n.2185+23038A>G) c.6446-1263A>G (n.6446-1263A>G) c.2177-1263A>G (n.2177-1263A>G) c.2292-795A>G (n.2292-795A>G) c.2319-795A>G (n.2319-795A>G) c.2204-1263A>G (n.2204-1263A>G) n.4543-1263A>G c.2186-9073A>G (n.2186-9073A>G) c.2221-1263A>G (n.2221-1263A>G) c.2186-8103A>G (n.2186-8103A>G) c.13129A>G (p.Arg4377Gly) c.2186-1263A>G (n.2186-1263A>G) c.2432-1263A>G (n.2432-1263A>G) c.10879A>G (p.Arg3627Gly) c.1058-1263A>G (n.1058-1263A>G) c.2130-1263A>G c.12688A>G (p.Arg4230Gly) c.13180A>G (p.Arg4394Gly) c.13147A>G (p.Arg4383Gly) c.13120A>G (p.Arg4374Gly) | |
13 | g.23330747T>G | CA483157640 | SACS | c.2186-18632A>C (n.2186-18632A>C) c.13156A>C (p.Arg4386=) c.2185+23038A>C (n.2185+23038A>C) c.6446-1263A>C (n.6446-1263A>C) c.2177-1263A>C (n.2177-1263A>C) c.2292-795A>C (n.2292-795A>C) c.2319-795A>C (n.2319-795A>C) c.2204-1263A>C (n.2204-1263A>C) n.4543-1263A>C c.2186-9073A>C (n.2186-9073A>C) c.2221-1263A>C (n.2221-1263A>C) c.2186-8103A>C (n.2186-8103A>C) c.13129A>C (p.Arg4377=) c.2186-1263A>C (n.2186-1263A>C) c.2432-1263A>C (n.2432-1263A>C) c.10879A>C (p.Arg3627=) c.1058-1263A>C (n.1058-1263A>C) c.2130-1263A>C c.12688A>C (p.Arg4230=) c.13180A>C (p.Arg4394=) c.13147A>C (p.Arg4383=) c.13120A>C (p.Arg4374=) | |
13 | g.23330748G>A | CA483157641 | SACS | c.2186-18633C>T (n.2186-18633C>T) c.13155C>T (p.Ser4385=) c.2185+23037C>T (n.2185+23037C>T) c.6446-1264C>T (n.6446-1264C>T) c.2177-1264C>T (n.2177-1264C>T) c.2292-796C>T (n.2292-796C>T) c.2319-796C>T (n.2319-796C>T) c.2204-1264C>T (n.2204-1264C>T) n.4543-1264C>T c.2186-9074C>T (n.2186-9074C>T) c.2221-1264C>T (n.2221-1264C>T) c.2186-8104C>T (n.2186-8104C>T) c.13128C>T (p.Ser4376=) c.2186-1264C>T (n.2186-1264C>T) c.2432-1264C>T (n.2432-1264C>T) c.10878C>T (p.Ser3626=) c.1058-1264C>T (n.1058-1264C>T) c.2130-1264C>T c.12687C>T (p.Ser4229=) c.13179C>T (p.Ser4393=) c.13146C>T (p.Ser4382=) c.13119C>T (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330748G>C | CA483157643 | SACS | c.2186-18633C>G (n.2186-18633C>G) c.13155C>G (p.Ser4385=) c.2185+23037C>G (n.2185+23037C>G) c.6446-1264C>G (n.6446-1264C>G) c.2177-1264C>G (n.2177-1264C>G) c.2292-796C>G (n.2292-796C>G) c.2319-796C>G (n.2319-796C>G) c.2204-1264C>G (n.2204-1264C>G) n.4543-1264C>G c.2186-9074C>G (n.2186-9074C>G) c.2221-1264C>G (n.2221-1264C>G) c.2186-8104C>G (n.2186-8104C>G) c.13128C>G (p.Ser4376=) c.2186-1264C>G (n.2186-1264C>G) c.2432-1264C>G (n.2432-1264C>G) c.10878C>G (p.Ser3626=) c.1058-1264C>G (n.1058-1264C>G) c.2130-1264C>G c.12687C>G (p.Ser4229=) c.13179C>G (p.Ser4393=) c.13146C>G (p.Ser4382=) c.13119C>G (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330748G>T | CA483157642 | SACS | c.2186-18633C>A (n.2186-18633C>A) c.13155C>A (p.Ser4385=) c.2185+23037C>A (n.2185+23037C>A) c.6446-1264C>A (n.6446-1264C>A) c.2177-1264C>A (n.2177-1264C>A) c.2292-796C>A (n.2292-796C>A) c.2319-796C>A (n.2319-796C>A) c.2204-1264C>A (n.2204-1264C>A) n.4543-1264C>A c.2186-9074C>A (n.2186-9074C>A) c.2221-1264C>A (n.2221-1264C>A) c.2186-8104C>A (n.2186-8104C>A) c.13128C>A (p.Ser4376=) c.2186-1264C>A (n.2186-1264C>A) c.2432-1264C>A (n.2432-1264C>A) c.10878C>A (p.Ser3626=) c.1058-1264C>A (n.1058-1264C>A) c.2130-1264C>A c.12687C>A (p.Ser4229=) c.13179C>A (p.Ser4393=) c.13146C>A (p.Ser4382=) c.13119C>A (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330749G>A | CA387505936 | SACS | c.2186-18634C>T (n.2186-18634C>T) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.2185+23036C>T (n.2185+23036C>T) c.6446-1265C>T (n.6446-1265C>T) c.2177-1265C>T (n.2177-1265C>T) c.2292-797C>T (n.2292-797C>T) c.2319-797C>T (n.2319-797C>T) c.2204-1265C>T (n.2204-1265C>T) n.4543-1265C>T c.2186-9075C>T (n.2186-9075C>T) c.2221-1265C>T (n.2221-1265C>T) c.2186-8105C>T (n.2186-8105C>T) c.13127C>T (p.Ser4376Phe) c.2186-1265C>T (n.2186-1265C>T) c.2432-1265C>T (n.2432-1265C>T) c.10877C>T (p.Ser3626Phe) c.1058-1265C>T (n.1058-1265C>T) c.2130-1265C>T c.12686C>T (p.Ser4229Phe) c.13178C>T (p.Ser4393Phe) c.13145C>T (p.Ser4382Phe) c.13118C>T (p.Ser4373Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330749G>C | CA387505935 | SACS | c.2186-18634C>G (n.2186-18634C>G) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.2185+23036C>G (n.2185+23036C>G) c.6446-1265C>G (n.6446-1265C>G) c.2177-1265C>G (n.2177-1265C>G) c.2292-797C>G (n.2292-797C>G) c.2319-797C>G (n.2319-797C>G) c.2204-1265C>G (n.2204-1265C>G) n.4543-1265C>G c.2186-9075C>G (n.2186-9075C>G) c.2221-1265C>G (n.2221-1265C>G) c.2186-8105C>G (n.2186-8105C>G) c.13127C>G (p.Ser4376Cys) c.2186-1265C>G (n.2186-1265C>G) c.2432-1265C>G (n.2432-1265C>G) c.10877C>G (p.Ser3626Cys) c.1058-1265C>G (n.1058-1265C>G) c.2130-1265C>G c.12686C>G (p.Ser4229Cys) c.13178C>G (p.Ser4393Cys) c.13145C>G (p.Ser4382Cys) c.13118C>G (p.Ser4373Cys) | |
13 | g.23330749G= | CA2078628506 | SACS | c.2186-18634C= (n.2186-18634C=) c.13154C= (p.Ser4385=) c.2185+23036C= (n.2185+23036C=) c.6446-1265C= (n.6446-1265C=) c.2177-1265C= (n.2177-1265C=) c.2292-797C= (n.2292-797C=) c.2319-797C= (n.2319-797C=) c.2204-1265C= (n.2204-1265C=) n.4543-1265C= c.2186-9075C= (n.2186-9075C=) c.2221-1265C= (n.2221-1265C=) c.2186-8105C= (n.2186-8105C=) c.13127C= (p.Ser4376=) c.2186-1265C= (n.2186-1265C=) c.2432-1265C= (n.2432-1265C=) c.10877C= (p.Ser3626=) c.1058-1265C= (n.1058-1265C=) c.2130-1265C= c.12686C= (p.Ser4229=) c.13178C= (p.Ser4393=) c.13145C= (p.Ser4382=) c.13118C= (p.Ser4373=) | |
13 | g.23330749G>T | CA387505934 | SACS | c.2186-18634C>A (n.2186-18634C>A) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.2185+23036C>A (n.2185+23036C>A) c.6446-1265C>A (n.6446-1265C>A) c.2177-1265C>A (n.2177-1265C>A) c.2292-797C>A (n.2292-797C>A) c.2319-797C>A (n.2319-797C>A) c.2204-1265C>A (n.2204-1265C>A) n.4543-1265C>A c.2186-9075C>A (n.2186-9075C>A) c.2221-1265C>A (n.2221-1265C>A) c.2186-8105C>A (n.2186-8105C>A) c.13127C>A (p.Ser4376Tyr) c.2186-1265C>A (n.2186-1265C>A) c.2432-1265C>A (n.2432-1265C>A) c.10877C>A (p.Ser3626Tyr) c.1058-1265C>A (n.1058-1265C>A) c.2130-1265C>A c.12686C>A (p.Ser4229Tyr) c.13178C>A (p.Ser4393Tyr) c.13145C>A (p.Ser4382Tyr) c.13118C>A (p.Ser4373Tyr) | |
13 | g.23330750A>C | CA387505937 | SACS | c.2186-18635T>G (n.2186-18635T>G) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.2185+23035T>G (n.2185+23035T>G) c.6446-1266T>G (n.6446-1266T>G) c.2177-1266T>G (n.2177-1266T>G) c.2292-798T>G (n.2292-798T>G) c.2319-798T>G (n.2319-798T>G) c.2204-1266T>G (n.2204-1266T>G) n.4543-1266T>G c.2186-9076T>G (n.2186-9076T>G) c.2221-1266T>G (n.2221-1266T>G) c.2186-8106T>G (n.2186-8106T>G) c.13126T>G (p.Ser4376Ala) c.2186-1266T>G (n.2186-1266T>G) c.2432-1266T>G (n.2432-1266T>G) c.10876T>G (p.Ser3626Ala) c.1058-1266T>G (n.1058-1266T>G) c.2130-1266T>G c.12685T>G (p.Ser4229Ala) c.13177T>G (p.Ser4393Ala) c.13144T>G (p.Ser4382Ala) c.13117T>G (p.Ser4373Ala) | |
13 | g.23330750A>G | CA387505939 | SACS | c.2186-18635T>C (n.2186-18635T>C) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.2185+23035T>C (n.2185+23035T>C) c.6446-1266T>C (n.6446-1266T>C) c.2177-1266T>C (n.2177-1266T>C) c.2292-798T>C (n.2292-798T>C) c.2319-798T>C (n.2319-798T>C) c.2204-1266T>C (n.2204-1266T>C) n.4543-1266T>C c.2186-9076T>C (n.2186-9076T>C) c.2221-1266T>C (n.2221-1266T>C) c.2186-8106T>C (n.2186-8106T>C) c.13126T>C (p.Ser4376Pro) c.2186-1266T>C (n.2186-1266T>C) c.2432-1266T>C (n.2432-1266T>C) c.10876T>C (p.Ser3626Pro) c.1058-1266T>C (n.1058-1266T>C) c.2130-1266T>C c.12685T>C (p.Ser4229Pro) c.13177T>C (p.Ser4393Pro) c.13144T>C (p.Ser4382Pro) c.13117T>C (p.Ser4373Pro) | |
13 | g.23330750A>T | CA387505938 | SACS | c.2186-18635T>A (n.2186-18635T>A) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.2185+23035T>A (n.2185+23035T>A) c.6446-1266T>A (n.6446-1266T>A) c.2177-1266T>A (n.2177-1266T>A) c.2292-798T>A (n.2292-798T>A) c.2319-798T>A (n.2319-798T>A) c.2204-1266T>A (n.2204-1266T>A) n.4543-1266T>A c.2186-9076T>A (n.2186-9076T>A) c.2221-1266T>A (n.2221-1266T>A) c.2186-8106T>A (n.2186-8106T>A) c.13126T>A (p.Ser4376Thr) c.2186-1266T>A (n.2186-1266T>A) c.2432-1266T>A (n.2432-1266T>A) c.10876T>A (p.Ser3626Thr) c.1058-1266T>A (n.1058-1266T>A) c.2130-1266T>A c.12685T>A (p.Ser4229Thr) c.13177T>A (p.Ser4393Thr) c.13144T>A (p.Ser4382Thr) c.13117T>A (p.Ser4373Thr) | |
13 | g.23330751G>A | CA6910019 | SACS | c.2186-18636C>T (n.2186-18636C>T) c.13152C>T (p.Ala4384=) c.2185+23034C>T (n.2185+23034C>T) c.6446-1267C>T (n.6446-1267C>T) c.2177-1267C>T (n.2177-1267C>T) c.2292-799C>T (n.2292-799C>T) c.2319-799C>T (n.2319-799C>T) c.2204-1267C>T (n.2204-1267C>T) n.4543-1267C>T c.2186-9077C>T (n.2186-9077C>T) c.2221-1267C>T (n.2221-1267C>T) c.2186-8107C>T (n.2186-8107C>T) c.13125C>T (p.Ala4375=) c.2186-1267C>T (n.2186-1267C>T) c.2432-1267C>T (n.2432-1267C>T) c.10875C>T (p.Ala3625=) c.1058-1267C>T (n.1058-1267C>T) c.2130-1267C>T c.12684C>T (p.Ala4228=) c.13176C>T (p.Ala4392=) c.13143C>T (p.Ala4381=) c.13116C>T (p.Ala4372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330751G>C | CA483157650 | SACS | c.2186-18636C>G (n.2186-18636C>G) c.13152C>G (p.Ala4384=) c.2185+23034C>G (n.2185+23034C>G) c.6446-1267C>G (n.6446-1267C>G) c.2177-1267C>G (n.2177-1267C>G) c.2292-799C>G (n.2292-799C>G) c.2319-799C>G (n.2319-799C>G) c.2204-1267C>G (n.2204-1267C>G) n.4543-1267C>G c.2186-9077C>G (n.2186-9077C>G) c.2221-1267C>G (n.2221-1267C>G) c.2186-8107C>G (n.2186-8107C>G) c.13125C>G (p.Ala4375=) c.2186-1267C>G (n.2186-1267C>G) c.2432-1267C>G (n.2432-1267C>G) c.10875C>G (p.Ala3625=) c.1058-1267C>G (n.1058-1267C>G) c.2130-1267C>G c.12684C>G (p.Ala4228=) c.13176C>G (p.Ala4392=) c.13143C>G (p.Ala4381=) c.13116C>G (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330751G= | CA2078628510 | SACS | c.2186-18636C= (n.2186-18636C=) c.13152C= (p.Ala4384=) c.2185+23034C= (n.2185+23034C=) c.6446-1267C= (n.6446-1267C=) c.2177-1267C= (n.2177-1267C=) c.2292-799C= (n.2292-799C=) c.2319-799C= (n.2319-799C=) c.2204-1267C= (n.2204-1267C=) n.4543-1267C= c.2186-9077C= (n.2186-9077C=) c.2221-1267C= (n.2221-1267C=) c.2186-8107C= (n.2186-8107C=) c.13125C= (p.Ala4375=) c.2186-1267C= (n.2186-1267C=) c.2432-1267C= (n.2432-1267C=) c.10875C= (p.Ala3625=) c.1058-1267C= (n.1058-1267C=) c.2130-1267C= c.12684C= (p.Ala4228=) c.13176C= (p.Ala4392=) c.13143C= (p.Ala4381=) c.13116C= (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330751G>T | CA483157651 | SACS | c.2186-18636C>A (n.2186-18636C>A) c.13152C>A (p.Ala4384=) c.2185+23034C>A (n.2185+23034C>A) c.6446-1267C>A (n.6446-1267C>A) c.2177-1267C>A (n.2177-1267C>A) c.2292-799C>A (n.2292-799C>A) c.2319-799C>A (n.2319-799C>A) c.2204-1267C>A (n.2204-1267C>A) n.4543-1267C>A c.2186-9077C>A (n.2186-9077C>A) c.2221-1267C>A (n.2221-1267C>A) c.2186-8107C>A (n.2186-8107C>A) c.13125C>A (p.Ala4375=) c.2186-1267C>A (n.2186-1267C>A) c.2432-1267C>A (n.2432-1267C>A) c.10875C>A (p.Ala3625=) c.1058-1267C>A (n.1058-1267C>A) c.2130-1267C>A c.12684C>A (p.Ala4228=) c.13176C>A (p.Ala4392=) c.13143C>A (p.Ala4381=) c.13116C>A (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330752G>A | CA387505940 | SACS | c.2186-18637C>T (n.2186-18637C>T) c.13151C>T (p.Ala4384Val) c.2185+23033C>T (n.2185+23033C>T) c.6446-1268C>T (n.6446-1268C>T) c.2177-1268C>T (n.2177-1268C>T) c.2292-800C>T (n.2292-800C>T) c.2319-800C>T (n.2319-800C>T) c.2204-1268C>T (n.2204-1268C>T) n.4543-1268C>T c.2186-9078C>T (n.2186-9078C>T) c.2221-1268C>T (n.2221-1268C>T) c.2186-8108C>T (n.2186-8108C>T) c.13124C>T (p.Ala4375Val) c.2186-1268C>T (n.2186-1268C>T) c.2432-1268C>T (n.2432-1268C>T) c.10874C>T (p.Ala3625Val) c.1058-1268C>T (n.1058-1268C>T) c.2130-1268C>T c.12683C>T (p.Ala4228Val) c.13175C>T (p.Ala4392Val) c.13142C>T (p.Ala4381Val) c.13115C>T (p.Ala4372Val) | |
13 | g.23330752G>C | CA387505941 | SACS | c.2186-18637C>G (n.2186-18637C>G) c.13151C>G (p.Ala4384Gly) c.2185+23033C>G (n.2185+23033C>G) c.6446-1268C>G (n.6446-1268C>G) c.2177-1268C>G (n.2177-1268C>G) c.2292-800C>G (n.2292-800C>G) c.2319-800C>G (n.2319-800C>G) c.2204-1268C>G (n.2204-1268C>G) n.4543-1268C>G c.2186-9078C>G (n.2186-9078C>G) c.2221-1268C>G (n.2221-1268C>G) c.2186-8108C>G (n.2186-8108C>G) c.13124C>G (p.Ala4375Gly) c.2186-1268C>G (n.2186-1268C>G) c.2432-1268C>G (n.2432-1268C>G) c.10874C>G (p.Ala3625Gly) c.1058-1268C>G (n.1058-1268C>G) c.2130-1268C>G c.12683C>G (p.Ala4228Gly) c.13175C>G (p.Ala4392Gly) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) | |
13 | g.23330752G>T | CA387505942 | SACS | c.2186-18637C>A (n.2186-18637C>A) c.13151C>A (p.Ala4384Asp) c.2185+23033C>A (n.2185+23033C>A) c.6446-1268C>A (n.6446-1268C>A) c.2177-1268C>A (n.2177-1268C>A) c.2292-800C>A (n.2292-800C>A) c.2319-800C>A (n.2319-800C>A) c.2204-1268C>A (n.2204-1268C>A) n.4543-1268C>A c.2186-9078C>A (n.2186-9078C>A) c.2221-1268C>A (n.2221-1268C>A) c.2186-8108C>A (n.2186-8108C>A) c.13124C>A (p.Ala4375Asp) c.2186-1268C>A (n.2186-1268C>A) c.2432-1268C>A (n.2432-1268C>A) c.10874C>A (p.Ala3625Asp) c.1058-1268C>A (n.1058-1268C>A) c.2130-1268C>A c.12683C>A (p.Ala4228Asp) c.13175C>A (p.Ala4392Asp) c.13142C>A (p.Ala4381Asp) c.13115C>A (p.Ala4372Asp) | |
13 | g.23330753C>A | CA387505943 | SACS | c.2186-18638G>T (n.2186-18638G>T) c.13150G>T (p.Ala4384Ser) c.2185+23032G>T (n.2185+23032G>T) c.6446-1269G>T (n.6446-1269G>T) c.2177-1269G>T (n.2177-1269G>T) c.2292-801G>T (n.2292-801G>T) c.2319-801G>T (n.2319-801G>T) c.2204-1269G>T (n.2204-1269G>T) n.4543-1269G>T c.2186-9079G>T (n.2186-9079G>T) c.2221-1269G>T (n.2221-1269G>T) c.2186-8109G>T (n.2186-8109G>T) c.13123G>T (p.Ala4375Ser) c.2186-1269G>T (n.2186-1269G>T) c.2432-1269G>T (n.2432-1269G>T) c.10873G>T (p.Ala3625Ser) c.1058-1269G>T (n.1058-1269G>T) c.2130-1269G>T c.12682G>T (p.Ala4228Ser) c.13174G>T (p.Ala4392Ser) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330753C= | CA2078628516 | SACS | c.2186-18638G= (n.2186-18638G=) c.13150G= (p.Ala4384=) c.2185+23032G= (n.2185+23032G=) c.6446-1269G= (n.6446-1269G=) c.2177-1269G= (n.2177-1269G=) c.2292-801G= (n.2292-801G=) c.2319-801G= (n.2319-801G=) c.2204-1269G= (n.2204-1269G=) n.4543-1269G= c.2186-9079G= (n.2186-9079G=) c.2221-1269G= (n.2221-1269G=) c.2186-8109G= (n.2186-8109G=) c.13123G= (p.Ala4375=) c.2186-1269G= (n.2186-1269G=) c.2432-1269G= (n.2432-1269G=) c.10873G= (p.Ala3625=) c.1058-1269G= (n.1058-1269G=) c.2130-1269G= c.12682G= (p.Ala4228=) c.13174G= (p.Ala4392=) c.13141G= (p.Ala4381=) c.13114G= (p.Ala4372=) | |
13 | g.23330753C>G | CA387505944 | SACS | c.2186-18638G>C (n.2186-18638G>C) c.13150G>C (p.Ala4384Pro) c.2185+23032G>C (n.2185+23032G>C) c.6446-1269G>C (n.6446-1269G>C) c.2177-1269G>C (n.2177-1269G>C) c.2292-801G>C (n.2292-801G>C) c.2319-801G>C (n.2319-801G>C) c.2204-1269G>C (n.2204-1269G>C) n.4543-1269G>C c.2186-9079G>C (n.2186-9079G>C) c.2221-1269G>C (n.2221-1269G>C) c.2186-8109G>C (n.2186-8109G>C) c.13123G>C (p.Ala4375Pro) c.2186-1269G>C (n.2186-1269G>C) c.2432-1269G>C (n.2432-1269G>C) c.10873G>C (p.Ala3625Pro) c.1058-1269G>C (n.1058-1269G>C) c.2130-1269G>C c.12682G>C (p.Ala4228Pro) c.13174G>C (p.Ala4392Pro) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) | |
13 | g.23330753C>T | CA387505945 | SACS | c.2186-18638G>A (n.2186-18638G>A) c.13150G>A (p.Ala4384Thr) c.2185+23032G>A (n.2185+23032G>A) c.6446-1269G>A (n.6446-1269G>A) c.2177-1269G>A (n.2177-1269G>A) c.2292-801G>A (n.2292-801G>A) c.2319-801G>A (n.2319-801G>A) c.2204-1269G>A (n.2204-1269G>A) n.4543-1269G>A c.2186-9079G>A (n.2186-9079G>A) c.2221-1269G>A (n.2221-1269G>A) c.2186-8109G>A (n.2186-8109G>A) c.13123G>A (p.Ala4375Thr) c.2186-1269G>A (n.2186-1269G>A) c.2432-1269G>A (n.2432-1269G>A) c.10873G>A (p.Ala3625Thr) c.1058-1269G>A (n.1058-1269G>A) c.2130-1269G>A c.12682G>A (p.Ala4228Thr) c.13174G>A (p.Ala4392Thr) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330754C>A | CA387505946 | SACS | c.2186-18639G>T (n.2186-18639G>T) c.13149G>T (p.Arg4383Ser) c.2185+23031G>T (n.2185+23031G>T) c.6446-1270G>T (n.6446-1270G>T) c.2177-1270G>T (n.2177-1270G>T) c.2292-802G>T (n.2292-802G>T) c.2319-802G>T (n.2319-802G>T) c.2204-1270G>T (n.2204-1270G>T) n.4543-1270G>T c.2186-9080G>T (n.2186-9080G>T) c.2221-1270G>T (n.2221-1270G>T) c.2186-8110G>T (n.2186-8110G>T) c.13122G>T (p.Arg4374Ser) c.2186-1270G>T (n.2186-1270G>T) c.2432-1270G>T (n.2432-1270G>T) c.10872G>T (p.Arg3624Ser) c.1058-1270G>T (n.1058-1270G>T) c.2130-1270G>T c.12681G>T (p.Arg4227Ser) c.13173G>T (p.Arg4391Ser) c.13140G>T (p.Arg4380Ser) c.13113G>T (p.Arg4371Ser) | |
13 | g.23330754C>G | CA387505947 | SACS | c.2186-18639G>C (n.2186-18639G>C) c.13149G>C (p.Arg4383Ser) c.2185+23031G>C (n.2185+23031G>C) c.6446-1270G>C (n.6446-1270G>C) c.2177-1270G>C (n.2177-1270G>C) c.2292-802G>C (n.2292-802G>C) c.2319-802G>C (n.2319-802G>C) c.2204-1270G>C (n.2204-1270G>C) n.4543-1270G>C c.2186-9080G>C (n.2186-9080G>C) c.2221-1270G>C (n.2221-1270G>C) c.2186-8110G>C (n.2186-8110G>C) c.13122G>C (p.Arg4374Ser) c.2186-1270G>C (n.2186-1270G>C) c.2432-1270G>C (n.2432-1270G>C) c.10872G>C (p.Arg3624Ser) c.1058-1270G>C (n.1058-1270G>C) c.2130-1270G>C c.12681G>C (p.Arg4227Ser) c.13173G>C (p.Arg4391Ser) c.13140G>C (p.Arg4380Ser) c.13113G>C (p.Arg4371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330754C>T | CA483157654 | SACS | c.2186-18639G>A (n.2186-18639G>A) c.13149G>A (p.Arg4383=) c.2185+23031G>A (n.2185+23031G>A) c.6446-1270G>A (n.6446-1270G>A) c.2177-1270G>A (n.2177-1270G>A) c.2292-802G>A (n.2292-802G>A) c.2319-802G>A (n.2319-802G>A) c.2204-1270G>A (n.2204-1270G>A) n.4543-1270G>A c.2186-9080G>A (n.2186-9080G>A) c.2221-1270G>A (n.2221-1270G>A) c.2186-8110G>A (n.2186-8110G>A) c.13122G>A (p.Arg4374=) c.2186-1270G>A (n.2186-1270G>A) c.2432-1270G>A (n.2432-1270G>A) c.10872G>A (p.Arg3624=) c.1058-1270G>A (n.1058-1270G>A) c.2130-1270G>A c.12681G>A (p.Arg4227=) c.13173G>A (p.Arg4391=) c.13140G>A (p.Arg4380=) c.13113G>A (p.Arg4371=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330754_23330756del | CA912980235 | SACS | c.2186-18641_2186-18639del (n.2186-18641_2186-18639del) c.13147_13149del (p.Arg4383del) c.2185+23029_2185+23031del (n.2185+23029_2185+23031del) c.6446-1272_6446-1270del (n.6446-1272_6446-1270del) c.2177-1272_2177-1270del (n.2177-1272_2177-1270del) c.2292-804_2292-802del (n.2292-804_2292-802del) c.2319-804_2319-802del (n.2319-804_2319-802del) c.2204-1272_2204-1270del (n.2204-1272_2204-1270del) n.4543-1272_4543-1270del c.2186-9082_2186-9080del (n.2186-9082_2186-9080del) c.2221-1272_2221-1270del (n.2221-1272_2221-1270del) c.2186-8112_2186-8110del (n.2186-8112_2186-8110del) c.13120_13122del (p.Arg4374del) c.2186-1272_2186-1270del (n.2186-1272_2186-1270del) c.2432-1272_2432-1270del (n.2432-1272_2432-1270del) c.10870_10872del (p.Arg3624del) c.1058-1272_1058-1270del (n.1058-1272_1058-1270del) c.2130-1272_2130-1270del c.12679_12681del (p.Arg4227del) c.13171_13173del (p.Arg4391del) c.13138_13140del (p.Arg4380del) c.13111_13113del (p.Arg4371del) | |
13 | g.23330754_23330756delinsCCT | CA2078628519 | SACS | c.2186-18641_2186-18639delinsAGG (n.2186-18641_2186-18639delinsAGG) c.13147_13149delinsAGG (p.Arg4383=) c.2185+23029_2185+23031delinsAGG (n.2185+23029_2185+23031delinsAGG) c.6446-1272_6446-1270delinsAGG (n.6446-1272_6446-1270delinsAGG) c.2177-1272_2177-1270delinsAGG (n.2177-1272_2177-1270delinsAGG) c.2292-804_2292-802delinsAGG (n.2292-804_2292-802delinsAGG) c.2319-804_2319-802delinsAGG (n.2319-804_2319-802delinsAGG) c.2204-1272_2204-1270delinsAGG (n.2204-1272_2204-1270delinsAGG) n.4543-1272_4543-1270delinsAGG c.2186-9082_2186-9080delinsAGG (n.2186-9082_2186-9080delinsAGG) c.2221-1272_2221-1270delinsAGG (n.2221-1272_2221-1270delinsAGG) c.2186-8112_2186-8110delinsAGG (n.2186-8112_2186-8110delinsAGG) c.13120_13122delinsAGG (p.Arg4374=) c.2186-1272_2186-1270delinsAGG (n.2186-1272_2186-1270delinsAGG) c.2432-1272_2432-1270delinsAGG (n.2432-1272_2432-1270delinsAGG) c.10870_10872delinsAGG (p.Arg3624=) c.1058-1272_1058-1270delinsAGG (n.1058-1272_1058-1270delinsAGG) c.2130-1272_2130-1270delinsAGG c.12679_12681delinsAGG (p.Arg4227=) c.13171_13173delinsAGG (p.Arg4391=) c.13138_13140delinsAGG (p.Arg4380=) c.13111_13113delinsAGG (p.Arg4371=) | |
13 | g.23330755C>A | CA387505948 | SACS | c.2186-18640G>T (n.2186-18640G>T) c.13148G>T (p.Arg4383Met) c.2185+23030G>T (n.2185+23030G>T) c.6446-1271G>T (n.6446-1271G>T) c.2177-1271G>T (n.2177-1271G>T) c.2292-803G>T (n.2292-803G>T) c.2319-803G>T (n.2319-803G>T) c.2204-1271G>T (n.2204-1271G>T) n.4543-1271G>T c.2186-9081G>T (n.2186-9081G>T) c.2221-1271G>T (n.2221-1271G>T) c.2186-8111G>T (n.2186-8111G>T) c.13121G>T (p.Arg4374Met) c.2186-1271G>T (n.2186-1271G>T) c.2432-1271G>T (n.2432-1271G>T) c.10871G>T (p.Arg3624Met) c.1058-1271G>T (n.1058-1271G>T) c.2130-1271G>T c.12680G>T (p.Arg4227Met) c.13172G>T (p.Arg4391Met) c.13139G>T (p.Arg4380Met) c.13112G>T (p.Arg4371Met) | |
13 | g.23330755C>G | CA387505949 | SACS | c.2186-18640G>C (n.2186-18640G>C) c.13148G>C (p.Arg4383Thr) c.2185+23030G>C (n.2185+23030G>C) c.6446-1271G>C (n.6446-1271G>C) c.2177-1271G>C (n.2177-1271G>C) c.2292-803G>C (n.2292-803G>C) c.2319-803G>C (n.2319-803G>C) c.2204-1271G>C (n.2204-1271G>C) n.4543-1271G>C c.2186-9081G>C (n.2186-9081G>C) c.2221-1271G>C (n.2221-1271G>C) c.2186-8111G>C (n.2186-8111G>C) c.13121G>C (p.Arg4374Thr) c.2186-1271G>C (n.2186-1271G>C) c.2432-1271G>C (n.2432-1271G>C) c.10871G>C (p.Arg3624Thr) c.1058-1271G>C (n.1058-1271G>C) c.2130-1271G>C c.12680G>C (p.Arg4227Thr) c.13172G>C (p.Arg4391Thr) c.13139G>C (p.Arg4380Thr) c.13112G>C (p.Arg4371Thr) | |
13 | g.23330755C>T | CA387505950 | SACS | c.2186-18640G>A (n.2186-18640G>A) c.13148G>A (p.Arg4383Lys) c.2185+23030G>A (n.2185+23030G>A) c.6446-1271G>A (n.6446-1271G>A) c.2177-1271G>A (n.2177-1271G>A) c.2292-803G>A (n.2292-803G>A) c.2319-803G>A (n.2319-803G>A) c.2204-1271G>A (n.2204-1271G>A) n.4543-1271G>A c.2186-9081G>A (n.2186-9081G>A) c.2221-1271G>A (n.2221-1271G>A) c.2186-8111G>A (n.2186-8111G>A) c.13121G>A (p.Arg4374Lys) c.2186-1271G>A (n.2186-1271G>A) c.2432-1271G>A (n.2432-1271G>A) c.10871G>A (p.Arg3624Lys) c.1058-1271G>A (n.1058-1271G>A) c.2130-1271G>A c.12680G>A (p.Arg4227Lys) c.13172G>A (p.Arg4391Lys) c.13139G>A (p.Arg4380Lys) c.13112G>A (p.Arg4371Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330755_23330756del | CA658823514 | SACS | c.2186-18641_2186-18640del (n.2186-18641_2186-18640del) c.13147_13148del (p.Arg4383GlyfsTer?) c.2185+23029_2185+23030del (n.2185+23029_2185+23030del) c.6446-1272_6446-1271del (n.6446-1272_6446-1271del) c.2177-1272_2177-1271del (n.2177-1272_2177-1271del) c.2292-804_2292-803del (n.2292-804_2292-803del) c.2319-804_2319-803del (n.2319-804_2319-803del) c.2204-1272_2204-1271del (n.2204-1272_2204-1271del) n.4543-1272_4543-1271del c.2186-9082_2186-9081del (n.2186-9082_2186-9081del) c.2221-1272_2221-1271del (n.2221-1272_2221-1271del) c.2186-8112_2186-8111del (n.2186-8112_2186-8111del) c.13120_13121del (p.Arg4374GlyfsTer?) c.2186-1272_2186-1271del (n.2186-1272_2186-1271del) c.2432-1272_2432-1271del (n.2432-1272_2432-1271del) c.10870_10871del (p.Arg3624GlyfsTer?) c.1058-1272_1058-1271del (n.1058-1272_1058-1271del) c.2130-1272_2130-1271del c.12679_12680del (p.Arg4227GlyfsTer?) c.13171_13172del (p.Arg4391GlyfsTer?) c.13138_13139del (p.Arg4380GlyfsTer?) c.13111_13112del (p.Arg4371GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330756T>A | CA387505951 | SACS | c.2186-18641A>T (n.2186-18641A>T) c.13147A>T (p.Arg4383Trp) c.2185+23029A>T (n.2185+23029A>T) c.6446-1272A>T (n.6446-1272A>T) c.2177-1272A>T (n.2177-1272A>T) c.2292-804A>T (n.2292-804A>T) c.2319-804A>T (n.2319-804A>T) c.2204-1272A>T (n.2204-1272A>T) n.4543-1272A>T c.2186-9082A>T (n.2186-9082A>T) c.2221-1272A>T (n.2221-1272A>T) c.2186-8112A>T (n.2186-8112A>T) c.13120A>T (p.Arg4374Trp) c.2186-1272A>T (n.2186-1272A>T) c.2432-1272A>T (n.2432-1272A>T) c.10870A>T (p.Arg3624Trp) c.1058-1272A>T (n.1058-1272A>T) c.2130-1272A>T c.12679A>T (p.Arg4227Trp) c.13171A>T (p.Arg4391Trp) c.13138A>T (p.Arg4380Trp) c.13111A>T (p.Arg4371Trp) | |
13 | g.23330756T>C | CA387505952 | SACS | c.2186-18641A>G (n.2186-18641A>G) c.13147A>G (p.Arg4383Gly) c.2185+23029A>G (n.2185+23029A>G) c.6446-1272A>G (n.6446-1272A>G) c.2177-1272A>G (n.2177-1272A>G) c.2292-804A>G (n.2292-804A>G) c.2319-804A>G (n.2319-804A>G) c.2204-1272A>G (n.2204-1272A>G) n.4543-1272A>G c.2186-9082A>G (n.2186-9082A>G) c.2221-1272A>G (n.2221-1272A>G) c.2186-8112A>G (n.2186-8112A>G) c.13120A>G (p.Arg4374Gly) c.2186-1272A>G (n.2186-1272A>G) c.2432-1272A>G (n.2432-1272A>G) c.10870A>G (p.Arg3624Gly) c.1058-1272A>G (n.1058-1272A>G) c.2130-1272A>G c.12679A>G (p.Arg4227Gly) c.13171A>G (p.Arg4391Gly) c.13138A>G (p.Arg4380Gly) c.13111A>G (p.Arg4371Gly) | |
13 | g.23330756T>G | CA483157722 | SACS | c.2186-18641A>C (n.2186-18641A>C) c.13147A>C (p.Arg4383=) c.2185+23029A>C (n.2185+23029A>C) c.6446-1272A>C (n.6446-1272A>C) c.2177-1272A>C (n.2177-1272A>C) c.2292-804A>C (n.2292-804A>C) c.2319-804A>C (n.2319-804A>C) c.2204-1272A>C (n.2204-1272A>C) n.4543-1272A>C c.2186-9082A>C (n.2186-9082A>C) c.2221-1272A>C (n.2221-1272A>C) c.2186-8112A>C (n.2186-8112A>C) c.13120A>C (p.Arg4374=) c.2186-1272A>C (n.2186-1272A>C) c.2432-1272A>C (n.2432-1272A>C) c.10870A>C (p.Arg3624=) c.1058-1272A>C (n.1058-1272A>C) c.2130-1272A>C c.12679A>C (p.Arg4227=) c.13171A>C (p.Arg4391=) c.13138A>C (p.Arg4380=) c.13111A>C (p.Arg4371=) |