Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330635_23330638delCA2695217781SACSc.2186-18522_2186-18519del (n.2186-18522_2186-18519del)
c.13266_13269del (p.Gln4422HisfsTer?)
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c.2177-1153_2177-1150del (n.2177-1153_2177-1150del)
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c.2319-685_2319-682del (n.2319-685_2319-682del)
c.2204-1153_2204-1150del (n.2204-1153_2204-1150del)
n.4543-1153_4543-1150del
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c.2221-1153_2221-1150del (n.2221-1153_2221-1150del)
c.2186-7993_2186-7990del (n.2186-7993_2186-7990del)
c.13239_13242del (p.Gln4413HisfsTer?)
c.2186-1153_2186-1150del (n.2186-1153_2186-1150del)
c.2432-1153_2432-1150del (n.2432-1153_2432-1150del)
c.10989_10992del (p.Gln3663HisfsTer?)
c.1058-1153_1058-1150del (n.1058-1153_1058-1150del)
c.2130-1153_2130-1150del
c.12798_12801del (p.Gln4266HisfsTer?)
c.13290_13293del (p.Gln4430HisfsTer?)
c.13257_13260del (p.Gln4419HisfsTer?)
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13g.23330637C>ACA387505695SACSc.2186-18522G>T (n.2186-18522G>T)
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c.2319-685G>T (n.2319-685G>T)
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c.13257G= (p.Gln4419=)
c.13230G= (p.Gln4410=)
13g.23330637C>GCA387505696SACSc.2186-18522G>C (n.2186-18522G>C)
c.13266G>C (p.Gln4422His)
c.2185+23148G>C (n.2185+23148G>C)
c.6446-1153G>C (n.6446-1153G>C)
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c.2292-685G>C (n.2292-685G>C)
c.2319-685G>C (n.2319-685G>C)
c.2204-1153G>C (n.2204-1153G>C)
n.4543-1153G>C
c.2186-8963G>C (n.2186-8963G>C)
c.2221-1153G>C (n.2221-1153G>C)
c.2186-7993G>C (n.2186-7993G>C)
c.13239G>C (p.Gln4413His)
c.2186-1153G>C (n.2186-1153G>C)
c.2432-1153G>C (n.2432-1153G>C)
c.10989G>C (p.Gln3663His)
c.1058-1153G>C (n.1058-1153G>C)
c.2130-1153G>C
c.12798G>C (p.Gln4266His)
c.13290G>C (p.Gln4430His)
c.13257G>C (p.Gln4419His)
c.13230G>C (p.Gln4410His)
13g.23330637C>TCA483157431SACSc.2186-18522G>A (n.2186-18522G>A)
c.13266G>A (p.Gln4422=)
c.2185+23148G>A (n.2185+23148G>A)
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c.2319-685G>A (n.2319-685G>A)
c.2204-1153G>A (n.2204-1153G>A)
n.4543-1153G>A
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c.13239G>A (p.Gln4413=)
c.2186-1153G>A (n.2186-1153G>A)
c.2432-1153G>A (n.2432-1153G>A)
c.10989G>A (p.Gln3663=)
c.1058-1153G>A (n.1058-1153G>A)
c.2130-1153G>A
c.12798G>A (p.Gln4266=)
c.13290G>A (p.Gln4430=)
c.13257G>A (p.Gln4419=)
c.13230G>A (p.Gln4410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330639_23330642delCA2740097639SACSc.2186-18525_2186-18522del (n.2186-18525_2186-18522del)
c.13263_13266del (p.Arg4421SerfsTer?)
c.2185+23145_2185+23148del (n.2185+23145_2185+23148del)
c.6446-1156_6446-1153del (n.6446-1156_6446-1153del)
c.2177-1156_2177-1153del (n.2177-1156_2177-1153del)
c.2292-688_2292-685del (n.2292-688_2292-685del)
c.2319-688_2319-685del (n.2319-688_2319-685del)
c.2204-1156_2204-1153del (n.2204-1156_2204-1153del)
n.4543-1156_4543-1153del
c.2186-8966_2186-8963del (n.2186-8966_2186-8963del)
c.2221-1156_2221-1153del (n.2221-1156_2221-1153del)
c.2186-7996_2186-7993del (n.2186-7996_2186-7993del)
c.13236_13239del (p.Arg4412SerfsTer?)
c.2186-1156_2186-1153del (n.2186-1156_2186-1153del)
c.2432-1156_2432-1153del (n.2432-1156_2432-1153del)
c.10986_10989del (p.Arg3662SerfsTer?)
c.1058-1156_1058-1153del (n.1058-1156_1058-1153del)
c.2130-1156_2130-1153del
c.12795_12798del (p.Arg4265SerfsTer?)
c.13287_13290del (p.Arg4429SerfsTer?)
c.13254_13257del (p.Arg4418SerfsTer?)
c.13227_13230del (p.Arg4409SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23330638T>ACA387505697SACSc.2186-18523A>T (n.2186-18523A>T)
c.13265A>T (p.Gln4422Leu)
c.2185+23147A>T (n.2185+23147A>T)
c.6446-1154A>T (n.6446-1154A>T)
c.2177-1154A>T (n.2177-1154A>T)
c.2292-686A>T (n.2292-686A>T)
c.2319-686A>T (n.2319-686A>T)
c.2204-1154A>T (n.2204-1154A>T)
n.4543-1154A>T
c.2186-8964A>T (n.2186-8964A>T)
c.2221-1154A>T (n.2221-1154A>T)
c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T)
c.13238A>T (p.Gln4413Leu)
c.2186-1154A>T (n.2186-1154A>T)
c.2432-1154A>T (n.2432-1154A>T)
c.10988A>T (p.Gln3663Leu)
c.1058-1154A>T (n.1058-1154A>T)
c.2130-1154A>T
c.12797A>T (p.Gln4266Leu)
c.13289A>T (p.Gln4430Leu)
c.13256A>T (p.Gln4419Leu)
c.13229A>T (p.Gln4410Leu)
13g.23330638T>CCA6909996SACSc.2186-18523A>G (n.2186-18523A>G)
c.13265A>G (p.Gln4422Arg)
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n.4543-1154A>G
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c.13238A>G (p.Gln4413Arg)
c.2186-1154A>G (n.2186-1154A>G)
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c.10988A>G (p.Gln3663Arg)
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c.2130-1154A>G
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c.13289A>G (p.Gln4430Arg)
c.13256A>G (p.Gln4419Arg)
c.13229A>G (p.Gln4410Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330638T>GCA387505698SACSc.2186-18523A>C (n.2186-18523A>C)
c.13265A>C (p.Gln4422Pro)
c.2185+23147A>C (n.2185+23147A>C)
c.6446-1154A>C (n.6446-1154A>C)
c.2177-1154A>C (n.2177-1154A>C)
c.2292-686A>C (n.2292-686A>C)
c.2319-686A>C (n.2319-686A>C)
c.2204-1154A>C (n.2204-1154A>C)
n.4543-1154A>C
c.2186-8964A>C (n.2186-8964A>C)
c.2221-1154A>C (n.2221-1154A>C)
c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C)
c.13238A>C (p.Gln4413Pro)
c.2186-1154A>C (n.2186-1154A>C)
c.2432-1154A>C (n.2432-1154A>C)
c.10988A>C (p.Gln3663Pro)
c.1058-1154A>C (n.1058-1154A>C)
c.2130-1154A>C
c.12797A>C (p.Gln4266Pro)
c.13289A>C (p.Gln4430Pro)
c.13256A>C (p.Gln4419Pro)
c.13229A>C (p.Gln4410Pro)
13g.23330638T=CA2078628267SACSc.2186-18523A= (n.2186-18523A=)
c.13265A= (p.Gln4422=)
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n.4543-1154A=
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c.2221-1154A= (n.2221-1154A=)
c.2186-7994A= (n.2186-7994A=)
c.13238A= (p.Gln4413=)
c.2186-1154A= (n.2186-1154A=)
c.2432-1154A= (n.2432-1154A=)
c.10988A= (p.Gln3663=)
c.1058-1154A= (n.1058-1154A=)
c.2130-1154A=
c.12797A= (p.Gln4266=)
c.13289A= (p.Gln4430=)
c.13256A= (p.Gln4419=)
c.13229A= (p.Gln4410=)
13g.23330638_23330640delCA2540516405SACSc.2186-18525_2186-18523del (n.2186-18525_2186-18523del)
c.13263_13265del (p.Gln4422del)
c.2185+23145_2185+23147del (n.2185+23145_2185+23147del)
c.6446-1156_6446-1154del (n.6446-1156_6446-1154del)
c.2177-1156_2177-1154del (n.2177-1156_2177-1154del)
c.2292-688_2292-686del (n.2292-688_2292-686del)
c.2319-688_2319-686del (n.2319-688_2319-686del)
c.2204-1156_2204-1154del (n.2204-1156_2204-1154del)
n.4543-1156_4543-1154del
c.2186-8966_2186-8964del (n.2186-8966_2186-8964del)
c.2221-1156_2221-1154del (n.2221-1156_2221-1154del)
c.2186-7996_2186-7994del (n.2186-7996_2186-7994del)
c.13236_13238del (p.Gln4413del)
c.2186-1156_2186-1154del (n.2186-1156_2186-1154del)
c.2432-1156_2432-1154del (n.2432-1156_2432-1154del)
c.10986_10988del (p.Gln3663del)
c.1058-1156_1058-1154del (n.1058-1156_1058-1154del)
c.2130-1156_2130-1154del
c.12795_12797del (p.Gln4266del)
c.13287_13289del (p.Gln4430del)
c.13254_13256del (p.Gln4419del)
c.13227_13229del (p.Gln4410del)
13g.23330639G>ACA387505699SACSc.2186-18524C>T (n.2186-18524C>T)
c.13264C>T (p.Gln4422Ter)
c.2185+23146C>T (n.2185+23146C>T)
c.6446-1155C>T (n.6446-1155C>T)
c.2177-1155C>T (n.2177-1155C>T)
c.2292-687C>T (n.2292-687C>T)
c.2319-687C>T (n.2319-687C>T)
c.2204-1155C>T (n.2204-1155C>T)
n.4543-1155C>T
c.2186-8965C>T (n.2186-8965C>T)
c.2221-1155C>T (n.2221-1155C>T)
c.2186-7995C>T (n.2186-7995C>T)
c.13237C>T (p.Gln4413Ter)
c.2186-1155C>T (n.2186-1155C>T)
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c.2130-1155C>T
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c.2130-1155C>G
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13g.23330639G>TCA387505701SACSc.2186-18524C>A (n.2186-18524C>A)
c.13264C>A (p.Gln4422Lys)
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13g.23330640T>ACA387505702SACSc.2186-18525A>T (n.2186-18525A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330640T>GCA387505703SACSc.2186-18525A>C (n.2186-18525A>C)
c.13263A>C (p.Arg4421Ser)
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c.13236A>C (p.Arg4412Ser)
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c.10986A>C (p.Arg3662Ser)
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c.2130-1156A>C
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c.13254A>C (p.Arg4418Ser)
c.13227A>C (p.Arg4409Ser)
13g.23330640T=CA2078628274SACSc.2186-18525A= (n.2186-18525A=)
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13g.23330641C>ACA387505705SACSc.2186-18526G>T (n.2186-18526G>T)
c.13262G>T (p.Arg4421Ile)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330641C>GCA387505706SACSc.2186-18526G>C (n.2186-18526G>C)
c.13262G>C (p.Arg4421Thr)
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c.13235G>C (p.Arg4412Thr)
c.2186-1157G>C (n.2186-1157G>C)
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c.10985G>C (p.Arg3662Thr)
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c.2130-1157G>C
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c.13253G>C (p.Arg4418Thr)
c.13226G>C (p.Arg4409Thr)
13g.23330641C>TCA387505704SACSc.2186-18526G>A (n.2186-18526G>A)
c.13262G>A (p.Arg4421Lys)
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c.2319-689G>A (n.2319-689G>A)
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n.4543-1157G>A
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c.13235G>A (p.Arg4412Lys)
c.2186-1157G>A (n.2186-1157G>A)
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c.10985G>A (p.Arg3662Lys)
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c.2130-1157G>A
c.12794G>A (p.Arg4265Lys)
c.13286G>A (p.Arg4429Lys)
c.13253G>A (p.Arg4418Lys)
c.13226G>A (p.Arg4409Lys)
13g.23330642T>ACA387505707SACSc.2186-18527A>T (n.2186-18527A>T)
c.13261A>T (p.Arg4421Ter)
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c.6446-1158A>T (n.6446-1158A>T)
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n.4543-1158A>T
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c.2221-1158A>T (n.2221-1158A>T)
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c.13234A>T (p.Arg4412Ter)
c.2186-1158A>T (n.2186-1158A>T)
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c.10984A>T (p.Arg3662Ter)
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c.2130-1158A>T
c.12793A>T (p.Arg4265Ter)
c.13285A>T (p.Arg4429Ter)
c.13252A>T (p.Arg4418Ter)
c.13225A>T (p.Arg4409Ter)
13g.23330642T>CCA387505708SACSc.2186-18527A>G (n.2186-18527A>G)
c.13261A>G (p.Arg4421Gly)
c.2185+23143A>G (n.2185+23143A>G)
c.6446-1158A>G (n.6446-1158A>G)
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c.2292-690A>G (n.2292-690A>G)
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n.4543-1158A>G
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c.13234A>G (p.Arg4412Gly)
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c.13285A>G (p.Arg4429Gly)
c.13252A>G (p.Arg4418Gly)
c.13225A>G (p.Arg4409Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330642T>GCA483157436SACSc.2186-18527A>C (n.2186-18527A>C)
c.13261A>C (p.Arg4421=)
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c.2319-690A>C (n.2319-690A>C)
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n.4543-1158A>C
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c.13234A>C (p.Arg4412=)
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c.12793A>C (p.Arg4265=)
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13g.23330642T=CA2078628277SACSc.2186-18527A= (n.2186-18527A=)
c.13261A= (p.Arg4421=)
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c.2130-1158A=
c.12793A= (p.Arg4265=)
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c.13225A= (p.Arg4409=)
13g.23330643T>ACA387505709SACSc.2186-18528A>T (n.2186-18528A>T)
c.13260A>T (p.Glu4420Asp)
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n.4543-1159A>T
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c.2186-1159A>T (n.2186-1159A>T)
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13g.23330643T>CCA483157438SACSc.2186-18528A>G (n.2186-18528A>G)
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c.2130-1159A>G
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 ClinVar
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n.4543-1159A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330643T=CA2078628284SACSc.2186-18528A= (n.2186-18528A=)
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13g.23330644T>ACA387505710SACSc.2186-18529A>T (n.2186-18529A>T)
c.13259A>T (p.Glu4420Val)
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n.4543-1160A>T
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c.2130-1160A>T
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13g.23330644T>CCA387505711SACSc.2186-18529A>G (n.2186-18529A>G)
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n.4543-1160A>G
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c.2130-1160A>G
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 gnomAD v4
13g.23330644T>GCA387505712SACSc.2186-18529A>C (n.2186-18529A>C)
c.13259A>C (p.Glu4420Ala)
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n.4543-1160A>C
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c.2130-1160A>C
c.12791A>C (p.Glu4264Ala)
c.13283A>C (p.Glu4428Ala)
c.13250A>C (p.Glu4417Ala)
c.13223A>C (p.Glu4408Ala)
13g.23330645C>ACA387505713SACSc.2186-18530G>T (n.2186-18530G>T)
c.13258G>T (p.Glu4420Ter)
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c.2204-1161G>T (n.2204-1161G>T)
n.4543-1161G>T
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c.13231G>T (p.Glu4411Ter)
c.2186-1161G>T (n.2186-1161G>T)
c.2432-1161G>T (n.2432-1161G>T)
c.10981G>T (p.Glu3661Ter)
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c.2130-1161G>T
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c.13282G>T (p.Glu4428Ter)
c.13249G>T (p.Glu4417Ter)
c.13222G>T (p.Glu4408Ter)
13g.23330645C=CA2078628289SACSc.2186-18530G= (n.2186-18530G=)
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c.2130-1161G=
c.12790G= (p.Glu4264=)
c.13282G= (p.Glu4428=)
c.13249G= (p.Glu4417=)
c.13222G= (p.Glu4408=)
13g.23330645C>GCA387505714SACSc.2186-18530G>C (n.2186-18530G>C)
c.13258G>C (p.Glu4420Gln)
c.2185+23140G>C (n.2185+23140G>C)
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n.4543-1161G>C
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c.13231G>C (p.Glu4411Gln)
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c.2130-1161G>C
c.12790G>C (p.Glu4264Gln)
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c.13249G>C (p.Glu4417Gln)
c.13222G>C (p.Glu4408Gln)
13g.23330645C>TCA387505715SACSc.2186-18530G>A (n.2186-18530G>A)
c.13258G>A (p.Glu4420Lys)
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c.1058-1161G>A (n.1058-1161G>A)
c.2130-1161G>A
c.12790G>A (p.Glu4264Lys)
c.13282G>A (p.Glu4428Lys)
c.13249G>A (p.Glu4417Lys)
c.13222G>A (p.Glu4408Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330646A=CA2078628295SACSc.2186-18531T= (n.2186-18531T=)
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13g.23330646A>CCA483157443SACSc.2186-18531T>G (n.2186-18531T>G)
c.13257T>G (p.Ser4419=)
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13g.23330646A>GCA246647956SACSc.2186-18531T>C (n.2186-18531T>C)
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 dbSNP
13g.23330646A>TCA483157444SACSc.2186-18531T>A (n.2186-18531T>A)
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13g.23330649T>ACA387505722SACSc.2186-18534A>T (n.2186-18534A>T)
c.13254A>T (p.Lys4418Asn)
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13g.23330649T>CCA6909998SACSc.2186-18534A>G (n.2186-18534A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330649T>GCA387505723SACSc.2186-18534A>C (n.2186-18534A>C)
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c.13227A>C (p.Lys4409Asn)
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c.10977A>C (p.Lys3659Asn)
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c.2130-1165A>C
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c.13278A>C (p.Lys4426Asn)
c.13245A>C (p.Lys4415Asn)
c.13218A>C (p.Lys4406Asn)
13g.23330649T=CA2078628298SACSc.2186-18534A= (n.2186-18534A=)
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c.13218A= (p.Lys4406=)
13g.23330650T>ACA387505724SACSc.2186-18535A>T (n.2186-18535A>T)
c.13253A>T (p.Lys4418Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330652A>CCA387505728SACSc.2186-18537T>G (n.2186-18537T>G)
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13g.23330652A>TCA387505729SACSc.2186-18537T>A (n.2186-18537T>A)
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13g.23330653T>ACA387505730SACSc.2186-18538A>T (n.2186-18538A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330653T>GCA387505732SACSc.2186-18538A>C (n.2186-18538A>C)
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c.13241A>C (p.His4414Pro)
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13g.23330653T=CA2078628312SACSc.2186-18538A= (n.2186-18538A=)
c.13250A= (p.His4417=)
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c.6446-1169A= (n.6446-1169A=)
c.2177-1169A= (n.2177-1169A=)
c.2292-701A= (n.2292-701A=)
c.2319-701A= (n.2319-701A=)
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n.4543-1169A=
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c.2186-8009A= (n.2186-8009A=)
c.13223A= (p.His4408=)
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c.10973A= (p.His3658=)
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c.2130-1169A=
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13g.23330654G>ACA387505734SACSc.2186-18539C>T (n.2186-18539C>T)
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13g.23330654G>CCA387505735SACSc.2186-18539C>G (n.2186-18539C>G)
c.13249C>G (p.His4417Asp)
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13g.23330654G>TCA387505733SACSc.2186-18539C>A (n.2186-18539C>A)
c.13249C>A (p.His4417Asn)
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13g.23330655G>ACA6910000SACSc.2186-18540C>T (n.2186-18540C>T)
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c.13212C>T (p.Ser4404=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330655G>CCA387505736SACSc.2186-18540C>G (n.2186-18540C>G)
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13g.23330655G>TCA387505737SACSc.2186-18540C>A (n.2186-18540C>A)
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13g.23330656C>ACA387505738SACSc.2186-18541G>T (n.2186-18541G>T)
c.13247G>T (p.Ser4416Ile)
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c.10970G>T (p.Ser3657Ile)
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c.13211G>T (p.Ser4404Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330656C=CA2078628322SACSc.2186-18541G= (n.2186-18541G=)
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c.13238G= (p.Ser4413=)
c.13211G= (p.Ser4404=)
13g.23330656C>GCA387505739SACSc.2186-18541G>C (n.2186-18541G>C)
c.13247G>C (p.Ser4416Thr)
c.2185+23129G>C (n.2185+23129G>C)
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n.4543-1172G>C
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c.13220G>C (p.Ser4407Thr)
c.2186-1172G>C (n.2186-1172G>C)
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c.10970G>C (p.Ser3657Thr)
c.1058-1172G>C (n.1058-1172G>C)
c.2130-1172G>C
c.12779G>C (p.Ser4260Thr)
c.13271G>C (p.Ser4424Thr)
c.13238G>C (p.Ser4413Thr)
c.13211G>C (p.Ser4404Thr)
13g.23330656C>TCA6910001SACSc.2186-18541G>A (n.2186-18541G>A)
c.13247G>A (p.Ser4416Asn)
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n.4543-1172G>A
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c.2186-8012G>A (n.2186-8012G>A)
c.13220G>A (p.Ser4407Asn)
c.2186-1172G>A (n.2186-1172G>A)
c.2432-1172G>A (n.2432-1172G>A)
c.10970G>A (p.Ser3657Asn)
c.1058-1172G>A (n.1058-1172G>A)
c.2130-1172G>A
c.12779G>A (p.Ser4260Asn)
c.13271G>A (p.Ser4424Asn)
c.13238G>A (p.Ser4413Asn)
c.13211G>A (p.Ser4404Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330657T>ACA387505740SACSc.2186-18542A>T (n.2186-18542A>T)
c.13246A>T (p.Ser4416Cys)
c.2185+23128A>T (n.2185+23128A>T)
c.6446-1173A>T (n.6446-1173A>T)
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n.4543-1173A>T
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c.2221-1173A>T (n.2221-1173A>T)
c.2186-8013A>T (n.2186-8013A>T)
c.13219A>T (p.Ser4407Cys)
c.2186-1173A>T (n.2186-1173A>T)
c.2432-1173A>T (n.2432-1173A>T)
c.10969A>T (p.Ser3657Cys)
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c.2130-1173A>T
c.12778A>T (p.Ser4260Cys)
c.13270A>T (p.Ser4424Cys)
c.13237A>T (p.Ser4413Cys)
c.13210A>T (p.Ser4404Cys)
13g.23330657T>CCA387505741SACSc.2186-18542A>G (n.2186-18542A>G)
c.13246A>G (p.Ser4416Gly)
c.2185+23128A>G (n.2185+23128A>G)
c.6446-1173A>G (n.6446-1173A>G)
c.2177-1173A>G (n.2177-1173A>G)
c.2292-705A>G (n.2292-705A>G)
c.2319-705A>G (n.2319-705A>G)
c.2204-1173A>G (n.2204-1173A>G)
n.4543-1173A>G
c.2186-8983A>G (n.2186-8983A>G)
c.2221-1173A>G (n.2221-1173A>G)
c.2186-8013A>G (n.2186-8013A>G)
c.13219A>G (p.Ser4407Gly)
c.2186-1173A>G (n.2186-1173A>G)
c.2432-1173A>G (n.2432-1173A>G)
c.10969A>G (p.Ser3657Gly)
c.1058-1173A>G (n.1058-1173A>G)
c.2130-1173A>G
c.12778A>G (p.Ser4260Gly)
c.13270A>G (p.Ser4424Gly)
c.13237A>G (p.Ser4413Gly)
c.13210A>G (p.Ser4404Gly)
13g.23330657T>GCA387505742SACSc.2186-18542A>C (n.2186-18542A>C)
c.13246A>C (p.Ser4416Arg)
c.2185+23128A>C (n.2185+23128A>C)
c.6446-1173A>C (n.6446-1173A>C)
c.2177-1173A>C (n.2177-1173A>C)
c.2292-705A>C (n.2292-705A>C)
c.2319-705A>C (n.2319-705A>C)
c.2204-1173A>C (n.2204-1173A>C)
n.4543-1173A>C
c.2186-8983A>C (n.2186-8983A>C)
c.2221-1173A>C (n.2221-1173A>C)
c.2186-8013A>C (n.2186-8013A>C)
c.13219A>C (p.Ser4407Arg)
c.2186-1173A>C (n.2186-1173A>C)
c.2432-1173A>C (n.2432-1173A>C)
c.10969A>C (p.Ser3657Arg)
c.1058-1173A>C (n.1058-1173A>C)
c.2130-1173A>C
c.12778A>C (p.Ser4260Arg)
c.13270A>C (p.Ser4424Arg)
c.13237A>C (p.Ser4413Arg)
c.13210A>C (p.Ser4404Arg)
13g.23330657T=CA2078628326SACSc.2186-18542A= (n.2186-18542A=)
c.13246A= (p.Ser4416=)
c.2185+23128A= (n.2185+23128A=)
c.6446-1173A= (n.6446-1173A=)
c.2177-1173A= (n.2177-1173A=)
c.2292-705A= (n.2292-705A=)
c.2319-705A= (n.2319-705A=)
c.2204-1173A= (n.2204-1173A=)
n.4543-1173A=
c.2186-8983A= (n.2186-8983A=)
c.2221-1173A= (n.2221-1173A=)
c.2186-8013A= (n.2186-8013A=)
c.13219A= (p.Ser4407=)
c.2186-1173A= (n.2186-1173A=)
c.2432-1173A= (n.2432-1173A=)
c.10969A= (p.Ser3657=)
c.1058-1173A= (n.1058-1173A=)
c.2130-1173A=
c.12778A= (p.Ser4260=)
c.13270A= (p.Ser4424=)
c.13237A= (p.Ser4413=)
c.13210A= (p.Ser4404=)
13g.23330658C>ACA483157462SACSc.2186-18543G>T (n.2186-18543G>T)
c.13245G>T (p.Thr4415=)
c.2185+23127G>T (n.2185+23127G>T)
c.6446-1174G>T (n.6446-1174G>T)
c.2177-1174G>T (n.2177-1174G>T)
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c.2319-706G>T (n.2319-706G>T)
c.2204-1174G>T (n.2204-1174G>T)
n.4543-1174G>T
c.2186-8984G>T (n.2186-8984G>T)
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c.13218G>T (p.Thr4406=)
c.2186-1174G>T (n.2186-1174G>T)
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c.10968G>T (p.Thr3656=)
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c.2130-1174G>T
c.12777G>T (p.Thr4259=)
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13g.23330658C=CA2078628336SACSc.2186-18543G= (n.2186-18543G=)
c.13245G= (p.Thr4415=)
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n.4543-1174G=
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c.2130-1174G=
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c.13236G= (p.Thr4412=)
c.13209G= (p.Thr4403=)
13g.23330658C>GCA483157464SACSc.2186-18543G>C (n.2186-18543G>C)
c.13245G>C (p.Thr4415=)
c.2185+23127G>C (n.2185+23127G>C)
c.6446-1174G>C (n.6446-1174G>C)
c.2177-1174G>C (n.2177-1174G>C)
c.2292-706G>C (n.2292-706G>C)
c.2319-706G>C (n.2319-706G>C)
c.2204-1174G>C (n.2204-1174G>C)
n.4543-1174G>C
c.2186-8984G>C (n.2186-8984G>C)
c.2221-1174G>C (n.2221-1174G>C)
c.2186-8014G>C (n.2186-8014G>C)
c.13218G>C (p.Thr4406=)
c.2186-1174G>C (n.2186-1174G>C)
c.2432-1174G>C (n.2432-1174G>C)
c.10968G>C (p.Thr3656=)
c.1058-1174G>C (n.1058-1174G>C)
c.2130-1174G>C
c.12777G>C (p.Thr4259=)
c.13269G>C (p.Thr4423=)
c.13236G>C (p.Thr4412=)
c.13209G>C (p.Thr4403=)
13g.23330658C>TCA483157465SACSc.2186-18543G>A (n.2186-18543G>A)
c.13245G>A (p.Thr4415=)
c.2185+23127G>A (n.2185+23127G>A)
c.6446-1174G>A (n.6446-1174G>A)
c.2177-1174G>A (n.2177-1174G>A)
c.2292-706G>A (n.2292-706G>A)
c.2319-706G>A (n.2319-706G>A)
c.2204-1174G>A (n.2204-1174G>A)
n.4543-1174G>A
c.2186-8984G>A (n.2186-8984G>A)
c.2221-1174G>A (n.2221-1174G>A)
c.2186-8014G>A (n.2186-8014G>A)
c.13218G>A (p.Thr4406=)
c.2186-1174G>A (n.2186-1174G>A)
c.2432-1174G>A (n.2432-1174G>A)
c.10968G>A (p.Thr3656=)
c.1058-1174G>A (n.1058-1174G>A)
c.2130-1174G>A
c.12777G>A (p.Thr4259=)
c.13269G>A (p.Thr4423=)
c.13236G>A (p.Thr4412=)
c.13209G>A (p.Thr4403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330658_23330659insCCCA246647971SACSc.2186-18543_2186-18542insGG (n.2186-18543_2186-18542insGG)
c.13245_13246insGG (p.Ser4416GlyfsTer?)
c.2185+23127_2185+23128insGG (n.2185+23127_2185+23128insGG)
c.6446-1174_6446-1173insGG (n.6446-1174_6446-1173insGG)
c.2177-1174_2177-1173insGG (n.2177-1174_2177-1173insGG)
c.2292-706_2292-705insGG (n.2292-706_2292-705insGG)
c.2319-706_2319-705insGG (n.2319-706_2319-705insGG)
c.2204-1174_2204-1173insGG (n.2204-1174_2204-1173insGG)
n.4543-1174_4543-1173insGG
c.2186-8984_2186-8983insGG (n.2186-8984_2186-8983insGG)
c.2221-1174_2221-1173insGG (n.2221-1174_2221-1173insGG)
c.2186-8014_2186-8013insGG (n.2186-8014_2186-8013insGG)
c.13218_13219insGG (p.Ser4407GlyfsTer?)
c.2186-1174_2186-1173insGG (n.2186-1174_2186-1173insGG)
c.2432-1174_2432-1173insGG (n.2432-1174_2432-1173insGG)
c.10968_10969insGG (p.Ser3657GlyfsTer?)
c.1058-1174_1058-1173insGG (n.1058-1174_1058-1173insGG)
c.2130-1174_2130-1173insGG
c.12777_12778insGG (p.Ser4260GlyfsTer?)
c.13269_13270insGG (p.Ser4424GlyfsTer?)
c.13236_13237insGG (p.Ser4413GlyfsTer?)
c.13209_13210insGG (p.Ser4404GlyfsTer?)
 dbSNP
13g.23330658_23330661delinsCGTTCA2078628332SACSc.2186-18546_2186-18543delinsAACG (n.2186-18546_2186-18543delinsAACG)
c.13242_13245delinsAACG (p.Ala4414=)
c.2185+23124_2185+23127delinsAACG (n.2185+23124_2185+23127delinsAACG)
c.6446-1177_6446-1174delinsAACG (n.6446-1177_6446-1174delinsAACG)
c.2177-1177_2177-1174delinsAACG (n.2177-1177_2177-1174delinsAACG)
c.2292-709_2292-706delinsAACG (n.2292-709_2292-706delinsAACG)
c.2319-709_2319-706delinsAACG (n.2319-709_2319-706delinsAACG)
c.2204-1177_2204-1174delinsAACG (n.2204-1177_2204-1174delinsAACG)
n.4543-1177_4543-1174delinsAACG
c.2186-8987_2186-8984delinsAACG (n.2186-8987_2186-8984delinsAACG)
c.2221-1177_2221-1174delinsAACG (n.2221-1177_2221-1174delinsAACG)
c.2186-8017_2186-8014delinsAACG (n.2186-8017_2186-8014delinsAACG)
c.13215_13218delinsAACG (p.Ala4405=)
c.2186-1177_2186-1174delinsAACG (n.2186-1177_2186-1174delinsAACG)
c.2432-1177_2432-1174delinsAACG (n.2432-1177_2432-1174delinsAACG)
c.10965_10968delinsAACG (p.Ala3655=)
c.1058-1177_1058-1174delinsAACG (n.1058-1177_1058-1174delinsAACG)
c.2130-1177_2130-1174delinsAACG
c.12774_12777delinsAACG (p.Ala4258=)
c.13266_13269delinsAACG (p.Ala4422=)
c.13233_13236delinsAACG (p.Ala4411=)
c.13206_13209delinsAACG (p.Ala4402=)
13g.23330659G>ACA246647983SACSc.2186-18544C>T (n.2186-18544C>T)
c.13244C>T (p.Thr4415Met)
c.2185+23126C>T (n.2185+23126C>T)
c.6446-1175C>T (n.6446-1175C>T)
c.2177-1175C>T (n.2177-1175C>T)
c.2292-707C>T (n.2292-707C>T)
c.2319-707C>T (n.2319-707C>T)
c.2204-1175C>T (n.2204-1175C>T)
n.4543-1175C>T
c.2186-8985C>T (n.2186-8985C>T)
c.2221-1175C>T (n.2221-1175C>T)
c.2186-8015C>T (n.2186-8015C>T)
c.13217C>T (p.Thr4406Met)
c.2186-1175C>T (n.2186-1175C>T)
c.2432-1175C>T (n.2432-1175C>T)
c.10967C>T (p.Thr3656Met)
c.1058-1175C>T (n.1058-1175C>T)
c.2130-1175C>T
c.12776C>T (p.Thr4259Met)
c.13268C>T (p.Thr4423Met)
c.13235C>T (p.Thr4412Met)
c.13208C>T (p.Thr4403Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330659G>CCA6910002SACSc.2186-18544C>G (n.2186-18544C>G)
c.13244C>G (p.Thr4415Arg)
c.2185+23126C>G (n.2185+23126C>G)
c.6446-1175C>G (n.6446-1175C>G)
c.2177-1175C>G (n.2177-1175C>G)
c.2292-707C>G (n.2292-707C>G)
c.2319-707C>G (n.2319-707C>G)
c.2204-1175C>G (n.2204-1175C>G)
n.4543-1175C>G
c.2186-8985C>G (n.2186-8985C>G)
c.2221-1175C>G (n.2221-1175C>G)
c.2186-8015C>G (n.2186-8015C>G)
c.13217C>G (p.Thr4406Arg)
c.2186-1175C>G (n.2186-1175C>G)
c.2432-1175C>G (n.2432-1175C>G)
c.10967C>G (p.Thr3656Arg)
c.1058-1175C>G (n.1058-1175C>G)
c.2130-1175C>G
c.12776C>G (p.Thr4259Arg)
c.13268C>G (p.Thr4423Arg)
c.13235C>G (p.Thr4412Arg)
c.13208C>G (p.Thr4403Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330659G=CA2078628346SACSc.2186-18544C= (n.2186-18544C=)
c.13244C= (p.Thr4415=)
c.2185+23126C= (n.2185+23126C=)
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c.2186-8015C= (n.2186-8015C=)
c.13217C= (p.Thr4406=)
c.2186-1175C= (n.2186-1175C=)
c.2432-1175C= (n.2432-1175C=)
c.10967C= (p.Thr3656=)
c.1058-1175C= (n.1058-1175C=)
c.2130-1175C=
c.12776C= (p.Thr4259=)
c.13268C= (p.Thr4423=)
c.13235C= (p.Thr4412=)
c.13208C= (p.Thr4403=)
13g.23330659G>TCA387505743SACSc.2186-18544C>A (n.2186-18544C>A)
c.13244C>A (p.Thr4415Lys)
c.2185+23126C>A (n.2185+23126C>A)
c.6446-1175C>A (n.6446-1175C>A)
c.2177-1175C>A (n.2177-1175C>A)
c.2292-707C>A (n.2292-707C>A)
c.2319-707C>A (n.2319-707C>A)
c.2204-1175C>A (n.2204-1175C>A)
n.4543-1175C>A
c.2186-8985C>A (n.2186-8985C>A)
c.2221-1175C>A (n.2221-1175C>A)
c.2186-8015C>A (n.2186-8015C>A)
c.13217C>A (p.Thr4406Lys)
c.2186-1175C>A (n.2186-1175C>A)
c.2432-1175C>A (n.2432-1175C>A)
c.10967C>A (p.Thr3656Lys)
c.1058-1175C>A (n.1058-1175C>A)
c.2130-1175C>A
c.12776C>A (p.Thr4259Lys)
c.13268C>A (p.Thr4423Lys)
c.13235C>A (p.Thr4412Lys)
c.13208C>A (p.Thr4403Lys)
13g.23330660_23330662delCA608985212SACSc.2186-18546_2186-18544del (n.2186-18546_2186-18544del)
c.13242_13244del (p.Thr4415del)
c.2185+23124_2185+23126del (n.2185+23124_2185+23126del)
c.6446-1177_6446-1175del (n.6446-1177_6446-1175del)
c.2177-1177_2177-1175del (n.2177-1177_2177-1175del)
c.2292-709_2292-707del (n.2292-709_2292-707del)
c.2319-709_2319-707del (n.2319-709_2319-707del)
c.2204-1177_2204-1175del (n.2204-1177_2204-1175del)
n.4543-1177_4543-1175del
c.2186-8987_2186-8985del (n.2186-8987_2186-8985del)
c.2221-1177_2221-1175del (n.2221-1177_2221-1175del)
c.2186-8017_2186-8015del (n.2186-8017_2186-8015del)
c.13215_13217del (p.Thr4406del)
c.2186-1177_2186-1175del (n.2186-1177_2186-1175del)
c.2432-1177_2432-1175del (n.2432-1177_2432-1175del)
c.10965_10967del (p.Thr3656del)
c.1058-1177_1058-1175del (n.1058-1177_1058-1175del)
c.2130-1177_2130-1175del
c.12774_12776del (p.Thr4259del)
c.13266_13268del (p.Thr4423del)
c.13233_13235del (p.Thr4412del)
c.13206_13208del (p.Thr4403del)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330660T>ACA387505745SACSc.2186-18545A>T (n.2186-18545A>T)
c.13243A>T (p.Thr4415Ser)
c.2185+23125A>T (n.2185+23125A>T)
c.6446-1176A>T (n.6446-1176A>T)
c.2177-1176A>T (n.2177-1176A>T)
c.2292-708A>T (n.2292-708A>T)
c.2319-708A>T (n.2319-708A>T)
c.2204-1176A>T (n.2204-1176A>T)
n.4543-1176A>T
c.2186-8986A>T (n.2186-8986A>T)
c.2221-1176A>T (n.2221-1176A>T)
c.2186-8016A>T (n.2186-8016A>T)
c.13216A>T (p.Thr4406Ser)
c.2186-1176A>T (n.2186-1176A>T)
c.2432-1176A>T (n.2432-1176A>T)
c.10966A>T (p.Thr3656Ser)
c.1058-1176A>T (n.1058-1176A>T)
c.2130-1176A>T
c.12775A>T (p.Thr4259Ser)
c.13267A>T (p.Thr4423Ser)
c.13234A>T (p.Thr4412Ser)
c.13207A>T (p.Thr4403Ser)
13g.23330660T>CCA6910003SACSc.2186-18545A>G (n.2186-18545A>G)
c.13243A>G (p.Thr4415Ala)
c.2185+23125A>G (n.2185+23125A>G)
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n.4543-1176A>G
c.2186-8986A>G (n.2186-8986A>G)
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c.13216A>G (p.Thr4406Ala)
c.2186-1176A>G (n.2186-1176A>G)
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c.10966A>G (p.Thr3656Ala)
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c.2130-1176A>G
c.12775A>G (p.Thr4259Ala)
c.13267A>G (p.Thr4423Ala)
c.13234A>G (p.Thr4412Ala)
c.13207A>G (p.Thr4403Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330660T>GCA387505744SACSc.2186-18545A>C (n.2186-18545A>C)
c.13243A>C (p.Thr4415Pro)
c.2185+23125A>C (n.2185+23125A>C)
c.6446-1176A>C (n.6446-1176A>C)
c.2177-1176A>C (n.2177-1176A>C)
c.2292-708A>C (n.2292-708A>C)
c.2319-708A>C (n.2319-708A>C)
c.2204-1176A>C (n.2204-1176A>C)
n.4543-1176A>C
c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C)
c.2221-1176A>C (n.2221-1176A>C)
c.2186-8016A>C (n.2186-8016A>C)
c.13216A>C (p.Thr4406Pro)
c.2186-1176A>C (n.2186-1176A>C)
c.2432-1176A>C (n.2432-1176A>C)
c.10966A>C (p.Thr3656Pro)
c.1058-1176A>C (n.1058-1176A>C)
c.2130-1176A>C
c.12775A>C (p.Thr4259Pro)
c.13267A>C (p.Thr4423Pro)
c.13234A>C (p.Thr4412Pro)
c.13207A>C (p.Thr4403Pro)
13g.23330660T=CA2078628357SACSc.2186-18545A= (n.2186-18545A=)
c.13243A= (p.Thr4415=)
c.2185+23125A= (n.2185+23125A=)
c.6446-1176A= (n.6446-1176A=)
c.2177-1176A= (n.2177-1176A=)
c.2292-708A= (n.2292-708A=)
c.2319-708A= (n.2319-708A=)
c.2204-1176A= (n.2204-1176A=)
n.4543-1176A=
c.2186-8986A= (n.2186-8986A=)
c.2221-1176A= (n.2221-1176A=)
c.2186-8016A= (n.2186-8016A=)
c.13216A= (p.Thr4406=)
c.2186-1176A= (n.2186-1176A=)
c.2432-1176A= (n.2432-1176A=)
c.10966A= (p.Thr3656=)
c.1058-1176A= (n.1058-1176A=)
c.2130-1176A=
c.12775A= (p.Thr4259=)
c.13267A= (p.Thr4423=)
c.13234A= (p.Thr4412=)
c.13207A= (p.Thr4403=)
13g.23330661T>ACA483157471SACSc.2186-18546A>T (n.2186-18546A>T)
c.13242A>T (p.Ala4414=)
c.2185+23124A>T (n.2185+23124A>T)
c.6446-1177A>T (n.6446-1177A>T)
c.2177-1177A>T (n.2177-1177A>T)
c.2292-709A>T (n.2292-709A>T)
c.2319-709A>T (n.2319-709A>T)
c.2204-1177A>T (n.2204-1177A>T)
n.4543-1177A>T
c.2186-8987A>T (n.2186-8987A>T)
c.2221-1177A>T (n.2221-1177A>T)
c.2186-8017A>T (n.2186-8017A>T)
c.13215A>T (p.Ala4405=)
c.2186-1177A>T (n.2186-1177A>T)
c.2432-1177A>T (n.2432-1177A>T)
c.10965A>T (p.Ala3655=)
c.1058-1177A>T (n.1058-1177A>T)
c.2130-1177A>T
c.12774A>T (p.Ala4258=)
c.13266A>T (p.Ala4422=)
c.13233A>T (p.Ala4411=)
c.13206A>T (p.Ala4402=)
13g.23330661T>CCA483157473SACSc.2186-18546A>G (n.2186-18546A>G)
c.13242A>G (p.Ala4414=)
c.2185+23124A>G (n.2185+23124A>G)
c.6446-1177A>G (n.6446-1177A>G)
c.2177-1177A>G (n.2177-1177A>G)
c.2292-709A>G (n.2292-709A>G)
c.2319-709A>G (n.2319-709A>G)
c.2204-1177A>G (n.2204-1177A>G)
n.4543-1177A>G
c.2186-8987A>G (n.2186-8987A>G)
c.2221-1177A>G (n.2221-1177A>G)
c.2186-8017A>G (n.2186-8017A>G)
c.13215A>G (p.Ala4405=)
c.2186-1177A>G (n.2186-1177A>G)
c.2432-1177A>G (n.2432-1177A>G)
c.10965A>G (p.Ala3655=)
c.1058-1177A>G (n.1058-1177A>G)
c.2130-1177A>G
c.12774A>G (p.Ala4258=)
c.13266A>G (p.Ala4422=)
c.13233A>G (p.Ala4411=)
c.13206A>G (p.Ala4402=)
 gnomAD v4
13g.23330661T>GCA483157472SACSc.2186-18546A>C (n.2186-18546A>C)
c.13242A>C (p.Ala4414=)
c.2185+23124A>C (n.2185+23124A>C)
c.6446-1177A>C (n.6446-1177A>C)
c.2177-1177A>C (n.2177-1177A>C)
c.2292-709A>C (n.2292-709A>C)
c.2319-709A>C (n.2319-709A>C)
c.2204-1177A>C (n.2204-1177A>C)
n.4543-1177A>C
c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C)
c.2221-1177A>C (n.2221-1177A>C)
c.2186-8017A>C (n.2186-8017A>C)
c.13215A>C (p.Ala4405=)
c.2186-1177A>C (n.2186-1177A>C)
c.2432-1177A>C (n.2432-1177A>C)
c.10965A>C (p.Ala3655=)
c.1058-1177A>C (n.1058-1177A>C)
c.2130-1177A>C
c.12774A>C (p.Ala4258=)
c.13266A>C (p.Ala4422=)
c.13233A>C (p.Ala4411=)
c.13206A>C (p.Ala4402=)
13g.23330662G>ACA387505746SACSc.2186-18547C>T (n.2186-18547C>T)
c.13241C>T (p.Ala4414Val)
c.2185+23123C>T (n.2185+23123C>T)
c.6446-1178C>T (n.6446-1178C>T)
c.2177-1178C>T (n.2177-1178C>T)
c.2292-710C>T (n.2292-710C>T)
c.2319-710C>T (n.2319-710C>T)
c.2204-1178C>T (n.2204-1178C>T)
n.4543-1178C>T
c.2186-8988C>T (n.2186-8988C>T)
c.2221-1178C>T (n.2221-1178C>T)
c.2186-8018C>T (n.2186-8018C>T)
c.13214C>T (p.Ala4405Val)
c.2186-1178C>T (n.2186-1178C>T)
c.2432-1178C>T (n.2432-1178C>T)
c.10964C>T (p.Ala3655Val)
c.1058-1178C>T (n.1058-1178C>T)
c.2130-1178C>T
c.12773C>T (p.Ala4258Val)
c.13265C>T (p.Ala4422Val)
c.13232C>T (p.Ala4411Val)
c.13205C>T (p.Ala4402Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23330662G>CCA387505747SACSc.2186-18547C>G (n.2186-18547C>G)
c.13241C>G (p.Ala4414Gly)
c.2185+23123C>G (n.2185+23123C>G)
c.6446-1178C>G (n.6446-1178C>G)
c.2177-1178C>G (n.2177-1178C>G)
c.2292-710C>G (n.2292-710C>G)
c.2319-710C>G (n.2319-710C>G)
c.2204-1178C>G (n.2204-1178C>G)
n.4543-1178C>G
c.2186-8988C>G (n.2186-8988C>G)
c.2221-1178C>G (n.2221-1178C>G)
c.2186-8018C>G (n.2186-8018C>G)
c.13214C>G (p.Ala4405Gly)
c.2186-1178C>G (n.2186-1178C>G)
c.2432-1178C>G (n.2432-1178C>G)
c.10964C>G (p.Ala3655Gly)
c.1058-1178C>G (n.1058-1178C>G)
c.2130-1178C>G
c.12773C>G (p.Ala4258Gly)
c.13265C>G (p.Ala4422Gly)
c.13232C>G (p.Ala4411Gly)
c.13205C>G (p.Ala4402Gly)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330662G=CA2078628363SACSc.2186-18547C= (n.2186-18547C=)
c.13241C= (p.Ala4414=)
c.2185+23123C= (n.2185+23123C=)
c.6446-1178C= (n.6446-1178C=)
c.2177-1178C= (n.2177-1178C=)
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n.4543-1178C=
c.2186-8988C= (n.2186-8988C=)
c.2221-1178C= (n.2221-1178C=)
c.2186-8018C= (n.2186-8018C=)
c.13214C= (p.Ala4405=)
c.2186-1178C= (n.2186-1178C=)
c.2432-1178C= (n.2432-1178C=)
c.10964C= (p.Ala3655=)
c.1058-1178C= (n.1058-1178C=)
c.2130-1178C=
c.12773C= (p.Ala4258=)
c.13265C= (p.Ala4422=)
c.13232C= (p.Ala4411=)
c.13205C= (p.Ala4402=)
13g.23330662G>TCA387505748SACSc.2186-18547C>A (n.2186-18547C>A)
c.13241C>A (p.Ala4414Glu)
c.2185+23123C>A (n.2185+23123C>A)
c.6446-1178C>A (n.6446-1178C>A)
c.2177-1178C>A (n.2177-1178C>A)
c.2292-710C>A (n.2292-710C>A)
c.2319-710C>A (n.2319-710C>A)
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n.4543-1178C>A
c.2186-8988C>A (n.2186-8988C>A)
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c.2186-8018C>A (n.2186-8018C>A)
c.13214C>A (p.Ala4405Glu)
c.2186-1178C>A (n.2186-1178C>A)
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n.4543-1181_4543-1179del
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c.2186-1180A>G (n.2186-1180A>G)
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c.2130-1180A>G
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c.2177-1180A>C (n.2177-1180A>C)
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c.2186-1180A>C (n.2186-1180A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330666C>ACA387505756SACSc.2186-18551G>T (n.2186-18551G>T)
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c.2292-714G= (n.2292-714G=)
c.2319-714G= (n.2319-714G=)
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n.4543-1182G=
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c.2432-1182G= (n.2432-1182G=)
c.10960G= (p.Glu3654=)
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c.2130-1182G=
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c.13228G= (p.Glu4410=)
c.13201G= (p.Glu4401=)
13g.23330666C>GCA387505757SACSc.2186-18551G>C (n.2186-18551G>C)
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c.2319-714G>C (n.2319-714G>C)
c.2204-1182G>C (n.2204-1182G>C)
n.4543-1182G>C
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c.13210G>C (p.Glu4404Gln)
c.2186-1182G>C (n.2186-1182G>C)
c.2432-1182G>C (n.2432-1182G>C)
c.10960G>C (p.Glu3654Gln)
c.1058-1182G>C (n.1058-1182G>C)
c.2130-1182G>C
c.12769G>C (p.Glu4257Gln)
c.13261G>C (p.Glu4421Gln)
c.13228G>C (p.Glu4410Gln)
c.13201G>C (p.Glu4401Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330666C>TCA387505758SACSc.2186-18551G>A (n.2186-18551G>A)
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n.4543-1182G>A
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c.13228G>A (p.Glu4410Lys)
c.13201G>A (p.Glu4401Lys)
13g.23330667T>ACA387505760SACSc.2186-18552A>T (n.2186-18552A>T)
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c.2292-715A>T (n.2292-715A>T)
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c.2204-1183A>T (n.2204-1183A>T)
n.4543-1183A>T
c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330667T>CCA483157489SACSc.2186-18552A>G (n.2186-18552A>G)
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n.4543-1183A>G
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c.2130-1183A>G
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 gnomAD v4
13g.23330667T>GCA387505759SACSc.2186-18552A>C (n.2186-18552A>C)
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n.4543-1183A>C
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c.13209A>C (p.Gln4403His)
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c.2130-1183A>C
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c.13227A>C (p.Gln4409His)
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13g.23330667_23330668delCA2499221969SACSc.2186-18553_2186-18552del (n.2186-18553_2186-18552del)
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n.4543-1184_4543-1183del
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c.2130-1184_2130-1183del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330668T>ACA387505761SACSc.2186-18553A>T (n.2186-18553A>T)
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13g.23330668T>CCA387505762SACSc.2186-18553A>G (n.2186-18553A>G)
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c.13208A>G (p.Gln4403Arg)
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c.2130-1184A>G
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13g.23330668T>GCA387505763SACSc.2186-18553A>C (n.2186-18553A>C)
c.13235A>C (p.Gln4412Pro)
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c.2292-716A>C (n.2292-716A>C)
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n.4543-1184A>C
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c.10958A>C (p.Gln3653Pro)
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c.2130-1184A>C
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c.13226A>C (p.Gln4409Pro)
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13g.23330669G>ACA387505764SACSc.2186-18554C>T (n.2186-18554C>T)
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c.2130-1185C>T
c.12766C>T (p.Gln4256Ter)
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c.13225C>T (p.Gln4409Ter)
c.13198C>T (p.Gln4400Ter)
13g.23330669G>CCA387505765SACSc.2186-18554C>G (n.2186-18554C>G)
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 COSMIC COSMIC
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c.2221-1193C>A (n.2221-1193C>A)
c.2186-8033C>A (n.2186-8033C>A)
c.13199C>A (p.Ser4400Ter)
c.2186-1193C>A (n.2186-1193C>A)
c.2432-1193C>A (n.2432-1193C>A)
c.10949C>A (p.Ser3650Ter)
c.1058-1193C>A (n.1058-1193C>A)
c.2130-1193C>A
c.12758C>A (p.Ser4253Ter)
c.13250C>A (p.Ser4417Ter)
c.13217C>A (p.Ser4406Ter)
c.13190C>A (p.Ser4397Ter)
 gnomAD v4
13g.23330678A>CCA387505785SACSc.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G)
c.13225T>G (p.Ser4409Ala)
c.2185+23107T>G (n.2185+23107T>G)
c.6446-1194T>G (n.6446-1194T>G)
c.2177-1194T>G (n.2177-1194T>G)
c.2292-726T>G (n.2292-726T>G)
c.2319-726T>G (n.2319-726T>G)
c.2204-1194T>G (n.2204-1194T>G)
n.4543-1194T>G
c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G)
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c.2186-8034T>G (n.2186-8034T>G)
c.13198T>G (p.Ser4400Ala)
c.2186-1194T>G (n.2186-1194T>G)
c.2432-1194T>G (n.2432-1194T>G)
c.10948T>G (p.Ser3650Ala)
c.1058-1194T>G (n.1058-1194T>G)
c.2130-1194T>G
c.12757T>G (p.Ser4253Ala)
c.13249T>G (p.Ser4417Ala)
c.13216T>G (p.Ser4406Ala)
c.13189T>G (p.Ser4397Ala)
13g.23330678A>GCA387505786SACSc.2186-18563T>C (n.2186-18563T>C)
c.13225T>C (p.Ser4409Pro)
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c.2177-1194T>C (n.2177-1194T>C)
c.2292-726T>C (n.2292-726T>C)
c.2319-726T>C (n.2319-726T>C)
c.2204-1194T>C (n.2204-1194T>C)
n.4543-1194T>C
c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C)
c.2221-1194T>C (n.2221-1194T>C)
c.2186-8034T>C (n.2186-8034T>C)
c.13198T>C (p.Ser4400Pro)
c.2186-1194T>C (n.2186-1194T>C)
c.2432-1194T>C (n.2432-1194T>C)
c.10948T>C (p.Ser3650Pro)
c.1058-1194T>C (n.1058-1194T>C)
c.2130-1194T>C
c.12757T>C (p.Ser4253Pro)
c.13249T>C (p.Ser4417Pro)
c.13216T>C (p.Ser4406Pro)
c.13189T>C (p.Ser4397Pro)
13g.23330678A>TCA387505787SACSc.2186-18563T>A (n.2186-18563T>A)
c.13225T>A (p.Ser4409Thr)
c.2185+23107T>A (n.2185+23107T>A)
c.6446-1194T>A (n.6446-1194T>A)
c.2177-1194T>A (n.2177-1194T>A)
c.2292-726T>A (n.2292-726T>A)
c.2319-726T>A (n.2319-726T>A)
c.2204-1194T>A (n.2204-1194T>A)
n.4543-1194T>A
c.2186-9004T>A (n.2186-9004T>A)
c.2221-1194T>A (n.2221-1194T>A)
c.2186-8034T>A (n.2186-8034T>A)
c.13198T>A (p.Ser4400Thr)
c.2186-1194T>A (n.2186-1194T>A)
c.2432-1194T>A (n.2432-1194T>A)
c.10948T>A (p.Ser3650Thr)
c.1058-1194T>A (n.1058-1194T>A)
c.2130-1194T>A
c.12757T>A (p.Ser4253Thr)
c.13249T>A (p.Ser4417Thr)
c.13216T>A (p.Ser4406Thr)
c.13189T>A (p.Ser4397Thr)
13g.23330679A=CA2078628393SACSc.2186-18564T= (n.2186-18564T=)
c.13224T= (p.Thr4408=)
c.2185+23106T= (n.2185+23106T=)
c.6446-1195T= (n.6446-1195T=)
c.2177-1195T= (n.2177-1195T=)
c.2292-727T= (n.2292-727T=)
c.2319-727T= (n.2319-727T=)
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n.4543-1195T=
c.2186-9005T= (n.2186-9005T=)
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c.13197T= (p.Thr4399=)
c.2186-1195T= (n.2186-1195T=)
c.2432-1195T= (n.2432-1195T=)
c.10947T= (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T=
c.12756T= (p.Thr4252=)
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c.13215T= (p.Thr4405=)
c.13188T= (p.Thr4396=)
13g.23330679A>CCA483157514SACSc.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G)
c.13224T>G (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>G (n.2185+23106T>G)
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c.2204-1195T>G (n.2204-1195T>G)
n.4543-1195T>G
c.2186-9005T>G (n.2186-9005T>G)
c.2221-1195T>G (n.2221-1195T>G)
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c.13197T>G (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>G (n.2186-1195T>G)
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c.10947T>G (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T>G
c.12756T>G (p.Thr4252=)
c.13248T>G (p.Thr4416=)
c.13215T>G (p.Thr4405=)
c.13188T>G (p.Thr4396=)
13g.23330679A>GCA6910006SACSc.2186-18564T>C (n.2186-18564T>C)
c.13224T>C (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>C (n.2185+23106T>C)
c.6446-1195T>C (n.6446-1195T>C)
c.2177-1195T>C (n.2177-1195T>C)
c.2292-727T>C (n.2292-727T>C)
c.2319-727T>C (n.2319-727T>C)
c.2204-1195T>C (n.2204-1195T>C)
n.4543-1195T>C
c.2186-9005T>C (n.2186-9005T>C)
c.2221-1195T>C (n.2221-1195T>C)
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c.13197T>C (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>C (n.2186-1195T>C)
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c.10947T>C (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T>C
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c.13215T>C (p.Thr4405=)
c.13188T>C (p.Thr4396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330679A>TCA483157515SACSc.2186-18564T>A (n.2186-18564T>A)
c.13224T>A (p.Thr4408=)
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n.4543-1195T>A
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c.13197T>A (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>A (n.2186-1195T>A)
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c.10947T>A (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T>A
c.12756T>A (p.Thr4252=)
c.13248T>A (p.Thr4416=)
c.13215T>A (p.Thr4405=)
c.13188T>A (p.Thr4396=)
13g.23330680G>ACA387505789SACSc.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T)
c.13223C>T (p.Thr4408Ile)
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c.2177-1196C>T (n.2177-1196C>T)
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n.4543-1196C>T
c.2186-9006C>T (n.2186-9006C>T)
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c.2186-8036C>T (n.2186-8036C>T)
c.13196C>T (p.Thr4399Ile)
c.2186-1196C>T (n.2186-1196C>T)
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c.10946C>T (p.Thr3649Ile)
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c.2130-1196C>T
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c.13187C>T (p.Thr4396Ile)
 gnomAD v4
13g.23330680G>CCA6910007SACSc.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G)
c.13223C>G (p.Thr4408Ser)
c.2185+23105C>G (n.2185+23105C>G)
c.6446-1196C>G (n.6446-1196C>G)
c.2177-1196C>G (n.2177-1196C>G)
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n.4543-1196C>G
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c.13196C>G (p.Thr4399Ser)
c.2186-1196C>G (n.2186-1196C>G)
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c.10946C>G (p.Thr3649Ser)
c.1058-1196C>G (n.1058-1196C>G)
c.2130-1196C>G
c.12755C>G (p.Thr4252Ser)
c.13247C>G (p.Thr4416Ser)
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c.13187C>G (p.Thr4396Ser)
 dbSNP ExAC COSMIC
13g.23330680G=CA2078628399SACSc.2186-18565C= (n.2186-18565C=)
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c.13196C= (p.Thr4399=)
c.2186-1196C= (n.2186-1196C=)
c.2432-1196C= (n.2432-1196C=)
c.10946C= (p.Thr3649=)
c.1058-1196C= (n.1058-1196C=)
c.2130-1196C=
c.12755C= (p.Thr4252=)
c.13247C= (p.Thr4416=)
c.13214C= (p.Thr4405=)
c.13187C= (p.Thr4396=)
13g.23330680G>TCA387505788SACSc.2186-18565C>A (n.2186-18565C>A)
c.13223C>A (p.Thr4408Asn)
c.2185+23105C>A (n.2185+23105C>A)
c.6446-1196C>A (n.6446-1196C>A)
c.2177-1196C>A (n.2177-1196C>A)
c.2292-728C>A (n.2292-728C>A)
c.2319-728C>A (n.2319-728C>A)
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n.4543-1196C>A
c.2186-9006C>A (n.2186-9006C>A)
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c.2186-8036C>A (n.2186-8036C>A)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.2186-1196C>A (n.2186-1196C>A)
c.2432-1196C>A (n.2432-1196C>A)
c.10946C>A (p.Thr3649Asn)
c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A)
c.2130-1196C>A
c.12755C>A (p.Thr4252Asn)
c.13247C>A (p.Thr4416Asn)
c.13214C>A (p.Thr4405Asn)
c.13187C>A (p.Thr4396Asn)
13g.23330681T>ACA387505790SACSc.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T)
c.13222A>T (p.Thr4408Ser)
c.2185+23104A>T (n.2185+23104A>T)
c.6446-1197A>T (n.6446-1197A>T)
c.2177-1197A>T (n.2177-1197A>T)
c.2292-729A>T (n.2292-729A>T)
c.2319-729A>T (n.2319-729A>T)
c.2204-1197A>T (n.2204-1197A>T)
n.4543-1197A>T
c.2186-9007A>T (n.2186-9007A>T)
c.2221-1197A>T (n.2221-1197A>T)
c.2186-8037A>T (n.2186-8037A>T)
c.13195A>T (p.Thr4399Ser)
c.2186-1197A>T (n.2186-1197A>T)
c.2432-1197A>T (n.2432-1197A>T)
c.10945A>T (p.Thr3649Ser)
c.1058-1197A>T (n.1058-1197A>T)
c.2130-1197A>T
c.12754A>T (p.Thr4252Ser)
c.13246A>T (p.Thr4416Ser)
c.13213A>T (p.Thr4405Ser)
c.13186A>T (p.Thr4396Ser)
13g.23330681T>CCA6910008SACSc.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G)
c.13222A>G (p.Thr4408Ala)
c.2185+23104A>G (n.2185+23104A>G)
c.6446-1197A>G (n.6446-1197A>G)
c.2177-1197A>G (n.2177-1197A>G)
c.2292-729A>G (n.2292-729A>G)
c.2319-729A>G (n.2319-729A>G)
c.2204-1197A>G (n.2204-1197A>G)
n.4543-1197A>G
c.2186-9007A>G (n.2186-9007A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-1204A>C
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13g.23330691C>TCA483157539SACSc.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A)
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c.13236G>A (p.Gln4412=)
c.13203G>A (p.Gln4401=)
c.13176G>A (p.Gln4392=)
 gnomAD v4
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c.13205_13212dup (p.Arg4405HisfsTer?)
c.2185+23087_2185+23094dup (n.2185+23087_2185+23094dup)
c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup)
c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup)
c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup)
c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup)
c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup)
n.4543-1214_4543-1207dup
c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup)
c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup)
c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup)
c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?)
c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup)
c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup)
c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?)
c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup)
c.2130-1214_2130-1207dup
c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?)
c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?)
c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?)
c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330692T>ACA246648008SACSc.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T)
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n.4543-1208A>T
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c.2130-1208A>T
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 dbSNP
13g.23330692T>CCA387505816SACSc.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G)
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n.4543-1208A>G
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c.2130-1208A>G
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 gnomAD v4
13g.23330692T>GCA387505817SACSc.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C)
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n.4543-1208A>C
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13g.23330692T=CA2078628430SACSc.2186-18577A= (n.2186-18577A=)
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13g.23330692_23330693insACA645591574SACSc.2186-18578_2186-18577insT (n.2186-18578_2186-18577insT)
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c.2185+23092_2185+23093insT (n.2185+23092_2185+23093insT)
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c.2204-1209_2204-1208insT (n.2204-1209_2204-1208insT)
n.4543-1209_4543-1208insT
c.2186-9019_2186-9018insT (n.2186-9019_2186-9018insT)
c.2221-1209_2221-1208insT (n.2221-1209_2221-1208insT)
c.2186-8049_2186-8048insT (n.2186-8049_2186-8048insT)
c.13183_13184insT (p.Gln4395LeufsTer15)
c.2186-1209_2186-1208insT (n.2186-1209_2186-1208insT)
c.2432-1209_2432-1208insT (n.2432-1209_2432-1208insT)
c.10933_10934insT (p.Gln3645LeufsTer15)
c.1058-1209_1058-1208insT (n.1058-1209_1058-1208insT)
c.2130-1209_2130-1208insT
c.12742_12743insT (p.Gln4248LeufsTer15)
c.13234_13235insT (p.Gln4412LeufsTer15)
c.13201_13202insT (p.Gln4401LeufsTer15)
c.13174_13175insT (p.Gln4392LeufsTer15)
 COSMIC COSMIC
13g.23330693G>ACA387505818SACSc.2186-18578C>T (n.2186-18578C>T)
c.13210C>T (p.Gln4404Ter)
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c.2204-1209C>T (n.2204-1209C>T)
n.4543-1209C>T
c.2186-9019C>T (n.2186-9019C>T)
c.2221-1209C>T (n.2221-1209C>T)
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13g.23330693G>CCA387505819SACSc.2186-18578C>G (n.2186-18578C>G)
c.13210C>G (p.Gln4404Glu)
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c.2130-1209C>G
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13g.23330693G>TCA387505820SACSc.2186-18578C>A (n.2186-18578C>A)
c.13210C>A (p.Gln4404Lys)
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n.4543-1209C>A
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c.13183C>A (p.Gln4395Lys)
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13g.23330694A>CCA387505821SACSc.2186-18579T>G (n.2186-18579T>G)
c.13209T>G (p.Phe4403Leu)
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n.4543-1210T>G
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c.2186-1210T>G (n.2186-1210T>G)
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c.10932T>G (p.Phe3644Leu)
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c.2130-1210T>G
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13g.23330694A>GCA483157546SACSc.2186-18579T>C (n.2186-18579T>C)
c.13209T>C (p.Phe4403=)
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n.4543-1210T>C
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c.13182T>C (p.Phe4394=)
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c.10932T>C (p.Phe3644=)
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c.2130-1210T>C
c.12741T>C (p.Phe4247=)
c.13233T>C (p.Phe4411=)
c.13200T>C (p.Phe4400=)
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13g.23330694A>TCA387505822SACSc.2186-18579T>A (n.2186-18579T>A)
c.13209T>A (p.Phe4403Leu)
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c.2177-1210T>A (n.2177-1210T>A)
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c.2319-742T>A (n.2319-742T>A)
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c.2130-1210T>A
c.12741T>A (p.Phe4247Leu)
c.13233T>A (p.Phe4411Leu)
c.13200T>A (p.Phe4400Leu)
c.13173T>A (p.Phe4391Leu)
13g.23330695A>CCA387505825SACSc.2186-18580T>G (n.2186-18580T>G)
c.13208T>G (p.Phe4403Cys)
c.2185+23090T>G (n.2185+23090T>G)
c.6446-1211T>G (n.6446-1211T>G)
c.2177-1211T>G (n.2177-1211T>G)
c.2292-743T>G (n.2292-743T>G)
c.2319-743T>G (n.2319-743T>G)
c.2204-1211T>G (n.2204-1211T>G)
n.4543-1211T>G
c.2186-9021T>G (n.2186-9021T>G)
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c.2186-8051T>G (n.2186-8051T>G)
c.13181T>G (p.Phe4394Cys)
c.2186-1211T>G (n.2186-1211T>G)
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c.10931T>G (p.Phe3644Cys)
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c.2130-1211T>G
c.12740T>G (p.Phe4247Cys)
c.13232T>G (p.Phe4411Cys)
c.13199T>G (p.Phe4400Cys)
c.13172T>G (p.Phe4391Cys)
13g.23330695A>GCA387505824SACSc.2186-18580T>C (n.2186-18580T>C)
c.13208T>C (p.Phe4403Ser)
c.2185+23090T>C (n.2185+23090T>C)
c.6446-1211T>C (n.6446-1211T>C)
c.2177-1211T>C (n.2177-1211T>C)
c.2292-743T>C (n.2292-743T>C)
c.2319-743T>C (n.2319-743T>C)
c.2204-1211T>C (n.2204-1211T>C)
n.4543-1211T>C
c.2186-9021T>C (n.2186-9021T>C)
c.2221-1211T>C (n.2221-1211T>C)
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c.13181T>C (p.Phe4394Ser)
c.2186-1211T>C (n.2186-1211T>C)
c.2432-1211T>C (n.2432-1211T>C)
c.10931T>C (p.Phe3644Ser)
c.1058-1211T>C (n.1058-1211T>C)
c.2130-1211T>C
c.12740T>C (p.Phe4247Ser)
c.13232T>C (p.Phe4411Ser)
c.13199T>C (p.Phe4400Ser)
c.13172T>C (p.Phe4391Ser)
13g.23330695A>TCA387505823SACSc.2186-18580T>A (n.2186-18580T>A)
c.13208T>A (p.Phe4403Tyr)
c.2185+23090T>A (n.2185+23090T>A)
c.6446-1211T>A (n.6446-1211T>A)
c.2177-1211T>A (n.2177-1211T>A)
c.2292-743T>A (n.2292-743T>A)
c.2319-743T>A (n.2319-743T>A)
c.2204-1211T>A (n.2204-1211T>A)
n.4543-1211T>A
c.2186-9021T>A (n.2186-9021T>A)
c.2221-1211T>A (n.2221-1211T>A)
c.2186-8051T>A (n.2186-8051T>A)
c.13181T>A (p.Phe4394Tyr)
c.2186-1211T>A (n.2186-1211T>A)
c.2432-1211T>A (n.2432-1211T>A)
c.10931T>A (p.Phe3644Tyr)
c.1058-1211T>A (n.1058-1211T>A)
c.2130-1211T>A
c.12740T>A (p.Phe4247Tyr)
c.13232T>A (p.Phe4411Tyr)
c.13199T>A (p.Phe4400Tyr)
c.13172T>A (p.Phe4391Tyr)
 gnomAD v4
13g.23330696A>CCA387505826SACSc.2186-18581T>G (n.2186-18581T>G)
c.13207T>G (p.Phe4403Val)
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c.2177-1212T>G (n.2177-1212T>G)
c.2292-744T>G (n.2292-744T>G)
c.2319-744T>G (n.2319-744T>G)
c.2204-1212T>G (n.2204-1212T>G)
n.4543-1212T>G
c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G)
c.2221-1212T>G (n.2221-1212T>G)
c.2186-8052T>G (n.2186-8052T>G)
c.13180T>G (p.Phe4394Val)
c.2186-1212T>G (n.2186-1212T>G)
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c.10930T>G (p.Phe3644Val)
c.1058-1212T>G (n.1058-1212T>G)
c.2130-1212T>G
c.12739T>G (p.Phe4247Val)
c.13231T>G (p.Phe4411Val)
c.13198T>G (p.Phe4400Val)
c.13171T>G (p.Phe4391Val)
13g.23330696A>GCA387505827SACSc.2186-18581T>C (n.2186-18581T>C)
c.13207T>C (p.Phe4403Leu)
c.2185+23089T>C (n.2185+23089T>C)
c.6446-1212T>C (n.6446-1212T>C)
c.2177-1212T>C (n.2177-1212T>C)
c.2292-744T>C (n.2292-744T>C)
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c.2204-1212T>C (n.2204-1212T>C)
n.4543-1212T>C
c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C)
c.2221-1212T>C (n.2221-1212T>C)
c.2186-8052T>C (n.2186-8052T>C)
c.13180T>C (p.Phe4394Leu)
c.2186-1212T>C (n.2186-1212T>C)
c.2432-1212T>C (n.2432-1212T>C)
c.10930T>C (p.Phe3644Leu)
c.1058-1212T>C (n.1058-1212T>C)
c.2130-1212T>C
c.12739T>C (p.Phe4247Leu)
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c.13198T>C (p.Phe4400Leu)
c.13171T>C (p.Phe4391Leu)
 gnomAD v4
13g.23330696A>TCA387505828SACSc.2186-18581T>A (n.2186-18581T>A)
c.13207T>A (p.Phe4403Ile)
c.2185+23089T>A (n.2185+23089T>A)
c.6446-1212T>A (n.6446-1212T>A)
c.2177-1212T>A (n.2177-1212T>A)
c.2292-744T>A (n.2292-744T>A)
c.2319-744T>A (n.2319-744T>A)
c.2204-1212T>A (n.2204-1212T>A)
n.4543-1212T>A
c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A)
c.2221-1212T>A (n.2221-1212T>A)
c.2186-8052T>A (n.2186-8052T>A)
c.13180T>A (p.Phe4394Ile)
c.2186-1212T>A (n.2186-1212T>A)
c.2432-1212T>A (n.2432-1212T>A)
c.10930T>A (p.Phe3644Ile)
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c.2130-1212T>A
c.12739T>A (p.Phe4247Ile)
c.13231T>A (p.Phe4411Ile)
c.13198T>A (p.Phe4400Ile)
c.13171T>A (p.Phe4391Ile)
13g.23330697T>ACA483157551SACSc.2186-18582A>T (n.2186-18582A>T)
c.13206A>T (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>T (n.2185+23088A>T)
c.6446-1213A>T (n.6446-1213A>T)
c.2177-1213A>T (n.2177-1213A>T)
c.2292-745A>T (n.2292-745A>T)
c.2319-745A>T (n.2319-745A>T)
c.2204-1213A>T (n.2204-1213A>T)
n.4543-1213A>T
c.2186-9023A>T (n.2186-9023A>T)
c.2221-1213A>T (n.2221-1213A>T)
c.2186-8053A>T (n.2186-8053A>T)
c.13179A>T (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>T (n.2186-1213A>T)
c.2432-1213A>T (n.2432-1213A>T)
c.10929A>T (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>T (n.1058-1213A>T)
c.2130-1213A>T
c.12738A>T (p.Ser4246=)
c.13230A>T (p.Ser4410=)
c.13197A>T (p.Ser4399=)
c.13170A>T (p.Ser4390=)
13g.23330697T>CCA483157553SACSc.2186-18582A>G (n.2186-18582A>G)
c.13206A>G (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>G (n.2185+23088A>G)
c.6446-1213A>G (n.6446-1213A>G)
c.2177-1213A>G (n.2177-1213A>G)
c.2292-745A>G (n.2292-745A>G)
c.2319-745A>G (n.2319-745A>G)
c.2204-1213A>G (n.2204-1213A>G)
n.4543-1213A>G
c.2186-9023A>G (n.2186-9023A>G)
c.2221-1213A>G (n.2221-1213A>G)
c.2186-8053A>G (n.2186-8053A>G)
c.13179A>G (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>G (n.2186-1213A>G)
c.2432-1213A>G (n.2432-1213A>G)
c.10929A>G (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>G (n.1058-1213A>G)
c.2130-1213A>G
c.12738A>G (p.Ser4246=)
c.13230A>G (p.Ser4410=)
c.13197A>G (p.Ser4399=)
c.13170A>G (p.Ser4390=)
13g.23330697T>GCA483157554SACSc.2186-18582A>C (n.2186-18582A>C)
c.13206A>C (p.Ser4402=)
c.2185+23088A>C (n.2185+23088A>C)
c.6446-1213A>C (n.6446-1213A>C)
c.2177-1213A>C (n.2177-1213A>C)
c.2292-745A>C (n.2292-745A>C)
c.2319-745A>C (n.2319-745A>C)
c.2204-1213A>C (n.2204-1213A>C)
n.4543-1213A>C
c.2186-9023A>C (n.2186-9023A>C)
c.2221-1213A>C (n.2221-1213A>C)
c.2186-8053A>C (n.2186-8053A>C)
c.13179A>C (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>C (n.2186-1213A>C)
c.2432-1213A>C (n.2432-1213A>C)
c.10929A>C (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>C (n.1058-1213A>C)
c.2130-1213A>C
c.12738A>C (p.Ser4246=)
c.13230A>C (p.Ser4410=)
c.13197A>C (p.Ser4399=)
c.13170A>C (p.Ser4390=)
13g.23330698G>ACA387505829SACSc.2186-18583C>T (n.2186-18583C>T)
c.13205C>T (p.Ser4402Leu)
c.2185+23087C>T (n.2185+23087C>T)
c.6446-1214C>T (n.6446-1214C>T)
c.2177-1214C>T (n.2177-1214C>T)
c.2292-746C>T (n.2292-746C>T)
c.2319-746C>T (n.2319-746C>T)
c.2204-1214C>T (n.2204-1214C>T)
n.4543-1214C>T
c.2186-9024C>T (n.2186-9024C>T)
c.2221-1214C>T (n.2221-1214C>T)
c.2186-8054C>T (n.2186-8054C>T)
c.13178C>T (p.Ser4393Leu)
c.2186-1214C>T (n.2186-1214C>T)
c.2432-1214C>T (n.2432-1214C>T)
c.10928C>T (p.Ser3643Leu)
c.1058-1214C>T (n.1058-1214C>T)
c.2130-1214C>T
c.12737C>T (p.Ser4246Leu)
c.13229C>T (p.Ser4410Leu)
c.13196C>T (p.Ser4399Leu)
c.13169C>T (p.Ser4390Leu)
13g.23330698G>CCA387505830SACSc.2186-18583C>G (n.2186-18583C>G)
c.13205C>G (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>G (n.2185+23087C>G)
c.6446-1214C>G (n.6446-1214C>G)
c.2177-1214C>G (n.2177-1214C>G)
c.2292-746C>G (n.2292-746C>G)
c.2319-746C>G (n.2319-746C>G)
c.2204-1214C>G (n.2204-1214C>G)
n.4543-1214C>G
c.2186-9024C>G (n.2186-9024C>G)
c.2221-1214C>G (n.2221-1214C>G)
c.2186-8054C>G (n.2186-8054C>G)
c.13178C>G (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>G (n.2186-1214C>G)
c.2432-1214C>G (n.2432-1214C>G)
c.10928C>G (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>G (n.1058-1214C>G)
c.2130-1214C>G
c.12737C>G (p.Ser4246Ter)
c.13229C>G (p.Ser4410Ter)
c.13196C>G (p.Ser4399Ter)
c.13169C>G (p.Ser4390Ter)
 COSMIC
13g.23330698G>TCA387505831SACSc.2186-18583C>A (n.2186-18583C>A)
c.13205C>A (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>A (n.2185+23087C>A)
c.6446-1214C>A (n.6446-1214C>A)
c.2177-1214C>A (n.2177-1214C>A)
c.2292-746C>A (n.2292-746C>A)
c.2319-746C>A (n.2319-746C>A)
c.2204-1214C>A (n.2204-1214C>A)
n.4543-1214C>A
c.2186-9024C>A (n.2186-9024C>A)
c.2221-1214C>A (n.2221-1214C>A)
c.2186-8054C>A (n.2186-8054C>A)
c.13178C>A (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>A (n.2186-1214C>A)
c.2432-1214C>A (n.2432-1214C>A)
c.10928C>A (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>A (n.1058-1214C>A)
c.2130-1214C>A
c.12737C>A (p.Ser4246Ter)
c.13229C>A (p.Ser4410Ter)
c.13196C>A (p.Ser4399Ter)
c.13169C>A (p.Ser4390Ter)
 gnomAD v4
13g.23330699A>CCA387505834SACSc.2186-18584T>G (n.2186-18584T>G)
c.13204T>G (p.Ser4402Ala)
c.2185+23086T>G (n.2185+23086T>G)
c.6446-1215T>G (n.6446-1215T>G)
c.2177-1215T>G (n.2177-1215T>G)
c.2292-747T>G (n.2292-747T>G)
c.2319-747T>G (n.2319-747T>G)
c.2204-1215T>G (n.2204-1215T>G)
n.4543-1215T>G
c.2186-9025T>G (n.2186-9025T>G)
c.2221-1215T>G (n.2221-1215T>G)
c.2186-8055T>G (n.2186-8055T>G)
c.13177T>G (p.Ser4393Ala)
c.2186-1215T>G (n.2186-1215T>G)
c.2432-1215T>G (n.2432-1215T>G)
c.10927T>G (p.Ser3643Ala)
c.1058-1215T>G (n.1058-1215T>G)
c.2130-1215T>G
c.12736T>G (p.Ser4246Ala)
c.13228T>G (p.Ser4410Ala)
c.13195T>G (p.Ser4399Ala)
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13g.23330699A>GCA387505832SACSc.2186-18584T>C (n.2186-18584T>C)
c.13204T>C (p.Ser4402Pro)
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c.6446-1215T>C (n.6446-1215T>C)
c.2177-1215T>C (n.2177-1215T>C)
c.2292-747T>C (n.2292-747T>C)
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n.4543-1215T>C
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c.2186-1215T>C (n.2186-1215T>C)
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c.10927T>C (p.Ser3643Pro)
c.1058-1215T>C (n.1058-1215T>C)
c.2130-1215T>C
c.12736T>C (p.Ser4246Pro)
c.13228T>C (p.Ser4410Pro)
c.13195T>C (p.Ser4399Pro)
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13g.23330699A>TCA387505833SACSc.2186-18584T>A (n.2186-18584T>A)
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c.13195T>A (p.Ser4399Thr)
c.13168T>A (p.Ser4390Thr)
13g.23330700G>ACA483157559SACSc.2186-18585C>T (n.2186-18585C>T)
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n.4543-1216C>T
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c.13176C>T (p.Tyr4392=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330700G>CCA387505835SACSc.2186-18585C>G (n.2186-18585C>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330700G=CA2078628434SACSc.2186-18585C= (n.2186-18585C=)
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c.2130-1216C=
c.12735C= (p.Tyr4245=)
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c.13194C= (p.Tyr4398=)
c.13167C= (p.Tyr4389=)
13g.23330700G>TCA387505836SACSc.2186-18585C>A (n.2186-18585C>A)
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c.2130-1216C>A
c.12735C>A (p.Tyr4245Ter)
c.13227C>A (p.Tyr4409Ter)
c.13194C>A (p.Tyr4398Ter)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23330701T>ACA387505837SACSc.2186-18586A>T (n.2186-18586A>T)
c.13202A>T (p.Tyr4401Phe)
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n.4543-1217A>T
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c.10925A>T (p.Tyr3642Phe)
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c.2130-1217A>T
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13g.23330701T>CCA387505838SACSc.2186-18586A>G (n.2186-18586A>G)
c.13202A>G (p.Tyr4401Cys)
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n.4543-1217A>G
c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G)
c.2221-1217A>G (n.2221-1217A>G)
c.2186-8057A>G (n.2186-8057A>G)
c.13175A>G (p.Tyr4392Cys)
c.2186-1217A>G (n.2186-1217A>G)
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c.10925A>G (p.Tyr3642Cys)
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c.2130-1217A>G
c.12734A>G (p.Tyr4245Cys)
c.13226A>G (p.Tyr4409Cys)
c.13193A>G (p.Tyr4398Cys)
c.13166A>G (p.Tyr4389Cys)
13g.23330701T>GCA387505839SACSc.2186-18586A>C (n.2186-18586A>C)
c.13202A>C (p.Tyr4401Ser)
c.2185+23084A>C (n.2185+23084A>C)
c.6446-1217A>C (n.6446-1217A>C)
c.2177-1217A>C (n.2177-1217A>C)
c.2292-749A>C (n.2292-749A>C)
c.2319-749A>C (n.2319-749A>C)
c.2204-1217A>C (n.2204-1217A>C)
n.4543-1217A>C
c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C)
c.2221-1217A>C (n.2221-1217A>C)
c.2186-8057A>C (n.2186-8057A>C)
c.13175A>C (p.Tyr4392Ser)
c.2186-1217A>C (n.2186-1217A>C)
c.2432-1217A>C (n.2432-1217A>C)
c.10925A>C (p.Tyr3642Ser)
c.1058-1217A>C (n.1058-1217A>C)
c.2130-1217A>C
c.12734A>C (p.Tyr4245Ser)
c.13226A>C (p.Tyr4409Ser)
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13g.23330701dupCA2575369445SACSc.2186-18586dup (n.2186-18586dup)
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c.2292-749dup (n.2292-749dup)
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n.4543-1217dup
c.2186-9027dup (n.2186-9027dup)
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c.13175dup (p.Tyr4392Ter)
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c.10925dup (p.Tyr3642Ter)
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c.2130-1217dup
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13g.23330702A>CCA387505840SACSc.2186-18587T>G (n.2186-18587T>G)
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c.13174T>G (p.Tyr4392Asp)
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13g.23330702A>GCA387505841SACSc.2186-18587T>C (n.2186-18587T>C)
c.13201T>C (p.Tyr4401His)
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c.2177-1218T>C (n.2177-1218T>C)
c.2292-750T>C (n.2292-750T>C)
c.2319-750T>C (n.2319-750T>C)
c.2204-1218T>C (n.2204-1218T>C)
n.4543-1218T>C
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c.13174T>C (p.Tyr4392His)
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c.2432-1218T>C (n.2432-1218T>C)
c.10924T>C (p.Tyr3642His)
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c.2130-1218T>C
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c.13192T>C (p.Tyr4398His)
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13g.23330702A>TCA387505842SACSc.2186-18587T>A (n.2186-18587T>A)
c.13201T>A (p.Tyr4401Asn)
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c.13174T>A (p.Tyr4392Asn)
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13g.23330710G>ACA387505858SACSc.2186-18595C>T (n.2186-18595C>T)
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c.13193C>A (p.Ser4398Ter)
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c.13166C>A (p.Ser4389Ter)
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c.2130-1226C>A
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13g.23330711A>CCA387505861SACSc.2186-18596T>G (n.2186-18596T>G)
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c.10915T>G (p.Ser3639Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330711A>GCA387505862SACSc.2186-18596T>C (n.2186-18596T>C)
c.13192T>C (p.Ser4398Pro)
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c.2319-759T>C (n.2319-759T>C)
c.2204-1227T>C (n.2204-1227T>C)
n.4543-1227T>C
c.2186-9037T>C (n.2186-9037T>C)
c.2221-1227T>C (n.2221-1227T>C)
c.2186-8067T>C (n.2186-8067T>C)
c.13165T>C (p.Ser4389Pro)
c.2186-1227T>C (n.2186-1227T>C)
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13g.23330711A>TCA387505863SACSc.2186-18596T>A (n.2186-18596T>A)
c.13192T>A (p.Ser4398Thr)
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13g.23330712C>ACA387505864SACSc.2186-18597G>T (n.2186-18597G>T)
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13g.23330712C=CA2078628450SACSc.2186-18597G= (n.2186-18597G=)
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13g.23330712C>GCA387505865SACSc.2186-18597G>C (n.2186-18597G>C)
c.13191G>C (p.Gln4397His)
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c.10914G>C (p.Gln3638His)
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c.2130-1228G>C
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c.13182G>C (p.Gln4394His)
c.13155G>C (p.Gln4385His)
13g.23330712C>TCA6910012SACSc.2186-18597G>A (n.2186-18597G>A)
c.13191G>A (p.Gln4397=)
c.2185+23073G>A (n.2185+23073G>A)
c.6446-1228G>A (n.6446-1228G>A)
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c.13164G>A (p.Gln4388=)
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c.10914G>A (p.Gln3638=)
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c.12723G>A (p.Gln4241=)
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c.13182G>A (p.Gln4394=)
c.13155G>A (p.Gln4385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330713T>ACA387505866SACSc.2186-18598A>T (n.2186-18598A>T)
c.13190A>T (p.Gln4397Leu)
c.2185+23072A>T (n.2185+23072A>T)
c.6446-1229A>T (n.6446-1229A>T)
c.2177-1229A>T (n.2177-1229A>T)
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n.4543-1229A>T
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c.2186-8069A>T (n.2186-8069A>T)
c.13163A>T (p.Gln4388Leu)
c.2186-1229A>T (n.2186-1229A>T)
c.2432-1229A>T (n.2432-1229A>T)
c.10913A>T (p.Gln3638Leu)
c.1058-1229A>T (n.1058-1229A>T)
c.2130-1229A>T
c.12722A>T (p.Gln4241Leu)
c.13214A>T (p.Gln4405Leu)
c.13181A>T (p.Gln4394Leu)
c.13154A>T (p.Gln4385Leu)
13g.23330713T>CCA387505867SACSc.2186-18598A>G (n.2186-18598A>G)
c.13190A>G (p.Gln4397Arg)
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c.6446-1229A>G (n.6446-1229A>G)
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n.4543-1230C>T
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c.2130-1230C>T
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13g.23330714G>CCA387505870SACSc.2186-18599C>G (n.2186-18599C>G)
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n.4543-1230C>G
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c.2130-1230C>G
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13g.23330714G>TCA387505871SACSc.2186-18599C>A (n.2186-18599C>A)
c.13189C>A (p.Gln4397Lys)
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c.6446-1230C>A (n.6446-1230C>A)
c.2177-1230C>A (n.2177-1230C>A)
c.2292-762C>A (n.2292-762C>A)
c.2319-762C>A (n.2319-762C>A)
c.2204-1230C>A (n.2204-1230C>A)
n.4543-1230C>A
c.2186-9040C>A (n.2186-9040C>A)
c.2221-1230C>A (n.2221-1230C>A)
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c.2130-1231T>G
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13g.23330715A>GCA483157585SACSc.2186-18600T>C (n.2186-18600T>C)
c.13188T>C (p.Phe4396=)
c.2185+23070T>C (n.2185+23070T>C)
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c.13161T>C (p.Phe4387=)
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c.13179T>C (p.Phe4393=)
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13g.23330715A>TCA387505873SACSc.2186-18600T>A (n.2186-18600T>A)
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c.1058-1231T>A (n.1058-1231T>A)
c.2130-1231T>A
c.12720T>A (p.Phe4240Leu)
c.13212T>A (p.Phe4404Leu)
c.13179T>A (p.Phe4393Leu)
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13g.23330716A=CA2078628454SACSc.2186-18601T= (n.2186-18601T=)
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c.2130-1232T=
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c.13178T= (p.Phe4393=)
c.13151T= (p.Phe4384=)
13g.23330716A>CCA387505874SACSc.2186-18601T>G (n.2186-18601T>G)
c.13187T>G (p.Phe4396Cys)
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c.2186-1232T>G (n.2186-1232T>G)
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c.10910T>G (p.Phe3637Cys)
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c.2130-1232T>G
c.12719T>G (p.Phe4240Cys)
c.13211T>G (p.Phe4404Cys)
c.13178T>G (p.Phe4393Cys)
c.13151T>G (p.Phe4384Cys)
 gnomAD v4
13g.23330716A>GCA387505875SACSc.2186-18601T>C (n.2186-18601T>C)
c.13187T>C (p.Phe4396Ser)
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c.6446-1232T>C (n.6446-1232T>C)
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n.4543-1232T>C
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c.13160T>C (p.Phe4387Ser)
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c.2130-1232T>C
c.12719T>C (p.Phe4240Ser)
c.13211T>C (p.Phe4404Ser)
c.13178T>C (p.Phe4393Ser)
c.13151T>C (p.Phe4384Ser)
13g.23330716A>TCA6910013SACSc.2186-18601T>A (n.2186-18601T>A)
c.13187T>A (p.Phe4396Tyr)
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c.13160T>A (p.Phe4387Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330717A>CCA387505876SACSc.2186-18602T>G (n.2186-18602T>G)
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c.13177T>G (p.Phe4393Val)
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13g.23330717A>GCA387505878SACSc.2186-18602T>C (n.2186-18602T>C)
c.13186T>C (p.Phe4396Leu)
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c.2292-765T>C (n.2292-765T>C)
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n.4543-1233T>C
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c.2130-1233T>A
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 gnomAD v4
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13g.23330718T>CCA483157590SACSc.2186-18603A>G (n.2186-18603A>G)
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13g.23330718T>GCA483157591SACSc.2186-18603A>C (n.2186-18603A>C)
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13g.23330719C>ACA387505879SACSc.2186-18604G>T (n.2186-18604G>T)
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13g.23330719C>GCA387505880SACSc.2186-18604G>C (n.2186-18604G>C)
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13g.23330719C>TCA6910014SACSc.2186-18604G>A (n.2186-18604G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330720G>ACA246648014SACSc.2186-18605C>T (n.2186-18605C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330720G>CCA387505881SACSc.2186-18605C>G (n.2186-18605C>G)
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 gnomAD v4
13g.23330720G=CA2078628461SACSc.2186-18605C= (n.2186-18605C=)
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c.13147C= (p.Arg4383=)
13g.23330720G>TCA483157593SACSc.2186-18605C>A (n.2186-18605C>A)
c.13183C>A (p.Arg4395=)
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c.13156C>A (p.Arg4386=)
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c.2432-1236C>A (n.2432-1236C>A)
c.10906C>A (p.Arg3636=)
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c.2130-1236C>A
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13g.23330721G>ACA483157595SACSc.2186-18606C>T (n.2186-18606C>T)
c.13182C>T (p.Ser4394=)
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c.13180T>C (p.Ser4394Pro)
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c.2186-1239T>C (n.2186-1239T>C)
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c.10903T>C (p.Ser3635Pro)
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c.2130-1239T>C
c.12712T>C (p.Ser4238Pro)
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c.2130-1239T>A
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13g.23330724T>ACA483157602SACSc.2186-18609A>T (n.2186-18609A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330724T>GCA483157601SACSc.2186-18609A>C (n.2186-18609A>C)
c.13179A>C (p.Ala4393=)
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c.12711A= (p.Ala4237=)
c.13203A= (p.Ala4401=)
c.13170A= (p.Ala4390=)
c.13143A= (p.Ala4381=)
13g.23330725G>ACA387505888SACSc.2186-18610C>T (n.2186-18610C>T)
c.13178C>T (p.Ala4393Val)
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 dbSNP
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13g.23330727T>CCA6910016SACSc.2186-18612A>G (n.2186-18612A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330727T>GCA483157604SACSc.2186-18612A>C (n.2186-18612A>C)
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n.4543-1243A>C
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c.13149A>C (p.Ser4383=)
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c.10899A>C (p.Ser3633=)
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13g.23330727T=CA2078628472SACSc.2186-18612A= (n.2186-18612A=)
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c.13167A= (p.Ser4389=)
c.13140A= (p.Ser4380=)
13g.23330728G>ACA387505896SACSc.2186-18613C>T (n.2186-18613C>T)
c.13175C>T (p.Ser4392Leu)
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c.13148C>T (p.Ser4383Leu)
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c.10898C>T (p.Ser3633Leu)
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c.2130-1244C>T
c.12707C>T (p.Ser4236Leu)
c.13199C>T (p.Ser4400Leu)
c.13166C>T (p.Ser4389Leu)
c.13139C>T (p.Ser4380Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330728G>CCA387505894SACSc.2186-18613C>G (n.2186-18613C>G)
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c.2130-1244C>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23330728G=CA2078628477SACSc.2186-18613C= (n.2186-18613C=)
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n.4543-1244C=
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c.10897T>C (p.Ser3633Pro)
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c.2130-1245T>C
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13g.23330729A>TCA387505899SACSc.2186-18614T>A (n.2186-18614T>A)
c.13174T>A (p.Ser4392Thr)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330730G>CCA483157612SACSc.2186-18615C>G (n.2186-18615C>G)
c.13173C>G (p.Thr4391=)
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n.4543-1246C>G
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13g.23330730G>TCA483157610SACSc.2186-18615C>A (n.2186-18615C>A)
c.13173C>A (p.Thr4391=)
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n.4543-1246C>A
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c.13146C>A (p.Thr4382=)
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c.10896C>A (p.Thr3632=)
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c.2130-1246C>A
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c.13197C>A (p.Thr4399=)
c.13164C>A (p.Thr4388=)
c.13137C>A (p.Thr4379=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330731G>ACA387505900SACSc.2186-18616C>T (n.2186-18616C>T)
c.13172C>T (p.Thr4391Ile)
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c.2221-1247C>T (n.2221-1247C>T)
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13g.23330731G>CCA387505901SACSc.2186-18616C>G (n.2186-18616C>G)
c.13172C>G (p.Thr4391Ser)
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n.4543-1247C>G
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c.10895C>G (p.Thr3632Ser)
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c.2130-1247C>G
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c.13196C>G (p.Thr4399Ser)
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13g.23330731G>TCA387505902SACSc.2186-18616C>A (n.2186-18616C>A)
c.13172C>A (p.Thr4391Asn)
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c.13145C>A (p.Thr4382Asn)
c.2186-1247C>A (n.2186-1247C>A)
c.2432-1247C>A (n.2432-1247C>A)
c.10895C>A (p.Thr3632Asn)
c.1058-1247C>A (n.1058-1247C>A)
c.2130-1247C>A
c.12704C>A (p.Thr4235Asn)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.13163C>A (p.Thr4388Asn)
c.13136C>A (p.Thr4379Asn)
13g.23330732T>ACA387505903SACSc.2186-18617A>T (n.2186-18617A>T)
c.13171A>T (p.Thr4391Ser)
c.2185+23053A>T (n.2185+23053A>T)
c.6446-1248A>T (n.6446-1248A>T)
c.2177-1248A>T (n.2177-1248A>T)
c.2292-780A>T (n.2292-780A>T)
c.2319-780A>T (n.2319-780A>T)
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n.4543-1248A>T
c.2186-9058A>T (n.2186-9058A>T)
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c.2186-8088A>T (n.2186-8088A>T)
c.13144A>T (p.Thr4382Ser)
c.2186-1248A>T (n.2186-1248A>T)
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c.10894A>T (p.Thr3632Ser)
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c.2130-1248A>T
c.12703A>T (p.Thr4235Ser)
c.13195A>T (p.Thr4399Ser)
c.13162A>T (p.Thr4388Ser)
c.13135A>T (p.Thr4379Ser)
13g.23330732T>CCA387505904SACSc.2186-18617A>G (n.2186-18617A>G)
c.13171A>G (p.Thr4391Ala)
c.2185+23053A>G (n.2185+23053A>G)
c.6446-1248A>G (n.6446-1248A>G)
c.2177-1248A>G (n.2177-1248A>G)
c.2292-780A>G (n.2292-780A>G)
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n.4543-1248A>G
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c.13144A>G (p.Thr4382Ala)
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c.10894A>G (p.Thr3632Ala)
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c.2130-1248A>G
c.12703A>G (p.Thr4235Ala)
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c.13135A>G (p.Thr4379Ala)
13g.23330732T>GCA387505905SACSc.2186-18617A>C (n.2186-18617A>C)
c.13171A>C (p.Thr4391Pro)
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c.2204-1248A>C (n.2204-1248A>C)
n.4543-1248A>C
c.2186-9058A>C (n.2186-9058A>C)
c.2221-1248A>C (n.2221-1248A>C)
c.2186-8088A>C (n.2186-8088A>C)
c.13144A>C (p.Thr4382Pro)
c.2186-1248A>C (n.2186-1248A>C)
c.2432-1248A>C (n.2432-1248A>C)
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c.2130-1248A>C
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n.4543-1249A>T
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13g.23330733T>CCA483157615SACSc.2186-18618A>G (n.2186-18618A>G)
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c.2130-1249A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330733T>GCA483157616SACSc.2186-18618A>C (n.2186-18618A>C)
c.13170A>C (p.Ser4390=)
c.2185+23052A>C (n.2185+23052A>C)
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c.2204-1249A>C (n.2204-1249A>C)
n.4543-1249A>C
c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C)
c.2221-1249A>C (n.2221-1249A>C)
c.2186-8089A>C (n.2186-8089A>C)
c.13143A>C (p.Ser4381=)
c.2186-1249A>C (n.2186-1249A>C)
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c.10893A>C (p.Ser3631=)
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c.2130-1249A>C
c.12702A>C (p.Ser4234=)
c.13194A>C (p.Ser4398=)
c.13161A>C (p.Ser4387=)
c.13134A>C (p.Ser4378=)
13g.23330734G>ACA387505906SACSc.2186-18619C>T (n.2186-18619C>T)
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c.2130-1250C>T
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13g.23330734G>CCA387505907SACSc.2186-18619C>G (n.2186-18619C>G)
c.13169C>G (p.Ser4390Ter)
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c.13160C>G (p.Ser4387Ter)
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13g.23330734G>TCA387505908SACSc.2186-18619C>A (n.2186-18619C>A)
c.13169C>A (p.Ser4390Ter)
c.2185+23051C>A (n.2185+23051C>A)
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c.10892C>A (p.Ser3631Ter)
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c.2130-1250C>A
c.12701C>A (p.Ser4234Ter)
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c.13160C>A (p.Ser4387Ter)
c.13133C>A (p.Ser4378Ter)
13g.23330735A=CA2078628482SACSc.2186-18620T= (n.2186-18620T=)
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13g.23330735A>CCA387505909SACSc.2186-18620T>G (n.2186-18620T>G)
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 dbSNP
13g.23330735A>GCA387505911SACSc.2186-18620T>C (n.2186-18620T>C)
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c.2185+23050T>C (n.2185+23050T>C)
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n.4543-1251T>C
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c.2221-1251T>C (n.2221-1251T>C)
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c.13141T>C (p.Ser4381Pro)
c.2186-1251T>C (n.2186-1251T>C)
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c.2130-1251T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330735A>TCA387505910SACSc.2186-18620T>A (n.2186-18620T>A)
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c.13141T>A (p.Ser4381Thr)
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c.2130-1251T>A
c.12700T>A (p.Ser4234Thr)
c.13192T>A (p.Ser4398Thr)
c.13159T>A (p.Ser4387Thr)
c.13132T>A (p.Ser4378Thr)
13g.23330736A>CCA387505912SACSc.2186-18621T>G (n.2186-18621T>G)
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c.13131T>G (p.Phe4377Leu)
13g.23330736A>GCA483157619SACSc.2186-18621T>C (n.2186-18621T>C)
c.13167T>C (p.Phe4389=)
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c.6446-1252T>C (n.6446-1252T>C)
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c.2292-784T>C (n.2292-784T>C)
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n.4543-1252T>C
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c.2186-8092T>C (n.2186-8092T>C)
c.13140T>C (p.Phe4380=)
c.2186-1252T>C (n.2186-1252T>C)
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c.10890T>C (p.Phe3630=)
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c.2130-1252T>C
c.12699T>C (p.Phe4233=)
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13g.23330736A>TCA387505913SACSc.2186-18621T>A (n.2186-18621T>A)
c.13167T>A (p.Phe4389Leu)
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c.6446-1252T>A (n.6446-1252T>A)
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Number of alleles fetched