Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330609A>CCA387505627SACSc.2186-18494T>G (n.2186-18494T>G)
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13g.23330610A=CA2078628207SACSc.2186-18495T= (n.2186-18495T=)
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13g.23330610A>CCA6909992SACSc.2186-18495T>G (n.2186-18495T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330610A>GCA483157687SACSc.2186-18495T>C (n.2186-18495T>C)
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c.13284T>A (p.Pro4428=)
c.13257T>A (p.Pro4419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330611G>ACA387505630SACSc.2186-18496C>T (n.2186-18496C>T)
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c.2130-1127C>G
c.12824C>G (p.Pro4275Arg)
c.13316C>G (p.Pro4439Arg)
c.13283C>G (p.Pro4428Arg)
c.13256C>G (p.Pro4419Arg)
13g.23330611G>TCA387505631SACSc.2186-18496C>A (n.2186-18496C>A)
c.13292C>A (p.Pro4431His)
c.2185+23174C>A (n.2185+23174C>A)
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n.4543-1127C>A
c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A)
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c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A)
c.13265C>A (p.Pro4422His)
c.2186-1127C>A (n.2186-1127C>A)
c.2432-1127C>A (n.2432-1127C>A)
c.11015C>A (p.Pro3672His)
c.1058-1127C>A (n.1058-1127C>A)
c.2130-1127C>A
c.12824C>A (p.Pro4275His)
c.13316C>A (p.Pro4439His)
c.13283C>A (p.Pro4428His)
c.13256C>A (p.Pro4419His)
13g.23330616dupCA608985209SACSc.2186-18496dup (n.2186-18496dup)
c.13292dup (p.Ser4432PhefsTer?)
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c.6446-1127dup (n.6446-1127dup)
c.2177-1127dup (n.2177-1127dup)
c.2292-659dup (n.2292-659dup)
c.2319-659dup (n.2319-659dup)
c.2204-1127dup (n.2204-1127dup)
n.4543-1127dup
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c.2221-1127dup (n.2221-1127dup)
c.2186-7967dup (n.2186-7967dup)
c.13265dup (p.Ser4423PhefsTer?)
c.2186-1127dup (n.2186-1127dup)
c.2432-1127dup (n.2432-1127dup)
c.11015dup (p.Ser3673PhefsTer?)
c.1058-1127dup (n.1058-1127dup)
c.2130-1127dup
c.12824dup (p.Ser4276PhefsTer?)
c.13316dup (p.Ser4440PhefsTer?)
c.13283dup (p.Ser4429PhefsTer?)
c.13256dup (p.Ser4420PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330611_23330612insCCA483157689SACSc.2186-18497_2186-18496insG (n.2186-18497_2186-18496insG)
c.13291_13292insG (p.Pro4431ArgfsTer?)
c.2185+23173_2185+23174insG (n.2185+23173_2185+23174insG)
c.6446-1128_6446-1127insG (n.6446-1128_6446-1127insG)
c.2177-1128_2177-1127insG (n.2177-1128_2177-1127insG)
c.2292-660_2292-659insG (n.2292-660_2292-659insG)
c.2319-660_2319-659insG (n.2319-660_2319-659insG)
c.2204-1128_2204-1127insG (n.2204-1128_2204-1127insG)
n.4543-1128_4543-1127insG
c.2186-8938_2186-8937insG (n.2186-8938_2186-8937insG)
c.2221-1128_2221-1127insG (n.2221-1128_2221-1127insG)
c.2186-7968_2186-7967insG (n.2186-7968_2186-7967insG)
c.13264_13265insG (p.Pro4422ArgfsTer?)
c.2186-1128_2186-1127insG (n.2186-1128_2186-1127insG)
c.2432-1128_2432-1127insG (n.2432-1128_2432-1127insG)
c.11014_11015insG (p.Pro3672ArgfsTer?)
c.1058-1128_1058-1127insG (n.1058-1128_1058-1127insG)
c.2130-1128_2130-1127insG
c.12823_12824insG (p.Pro4275ArgfsTer?)
c.13315_13316insG (p.Pro4439ArgfsTer?)
c.13282_13283insG (p.Pro4428ArgfsTer?)
c.13255_13256insG (p.Pro4419ArgfsTer?)
13g.23330612G>ACA387505633SACSc.2186-18497C>T (n.2186-18497C>T)
c.13291C>T (p.Pro4431Ser)
c.2185+23173C>T (n.2185+23173C>T)
c.6446-1128C>T (n.6446-1128C>T)
c.2177-1128C>T (n.2177-1128C>T)
c.2292-660C>T (n.2292-660C>T)
c.2319-660C>T (n.2319-660C>T)
c.2204-1128C>T (n.2204-1128C>T)
n.4543-1128C>T
c.2186-8938C>T (n.2186-8938C>T)
c.2221-1128C>T (n.2221-1128C>T)
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c.13264C>T (p.Pro4422Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330614G>TCA387505638SACSc.2186-18499C>A (n.2186-18499C>A)
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c.13280C>A (p.Pro4427His)
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13g.23330615G>ACA387505639SACSc.2186-18500C>T (n.2186-18500C>T)
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c.13252C>T (p.Pro4418Ser)
 gnomAD v4
13g.23330615G>CCA387505640SACSc.2186-18500C>G (n.2186-18500C>G)
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c.2204-1131_2204-1130insATTC (n.2204-1131_2204-1130insATTC)
n.4543-1131_4543-1130insATTC
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c.11011_11012insATTC (p.Pro3671HisfsTer?)
c.1058-1131_1058-1130insATTC (n.1058-1131_1058-1130insATTC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330616G>ACA483157693SACSc.2186-18501C>T (n.2186-18501C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23330617C>GCA387505645SACSc.2186-18502G>C (n.2186-18502G>C)
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13g.23330617C>TCA387505644SACSc.2186-18502G>A (n.2186-18502G>A)
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 dbSNP
13g.23330618A>CCA387505647SACSc.2186-18503T>G (n.2186-18503T>G)
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 gnomAD v4
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c.6446-1134T>A (n.6446-1134T>A)
c.2177-1134T>A (n.2177-1134T>A)
c.2292-666T>A (n.2292-666T>A)
c.2319-666T>A (n.2319-666T>A)
c.2204-1134T>A (n.2204-1134T>A)
n.4543-1134T>A
c.2186-8944T>A (n.2186-8944T>A)
c.2221-1134T>A (n.2221-1134T>A)
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c.13258T>A (p.Cys4420Ser)
c.2186-1134T>A (n.2186-1134T>A)
c.2432-1134T>A (n.2432-1134T>A)
c.11008T>A (p.Cys3670Ser)
c.1058-1134T>A (n.1058-1134T>A)
c.2130-1134T>A
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c.13249T>A (p.Cys4417Ser)
13g.23330619T>ACA387505649SACSc.2186-18504A>T (n.2186-18504A>T)
c.13284A>T (p.Lys4428Asn)
c.2185+23166A>T (n.2185+23166A>T)
c.6446-1135A>T (n.6446-1135A>T)
c.2177-1135A>T (n.2177-1135A>T)
c.2292-667A>T (n.2292-667A>T)
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n.4543-1135A>T
c.2186-8945A>T (n.2186-8945A>T)
c.2221-1135A>T (n.2221-1135A>T)
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c.13257A>T (p.Lys4419Asn)
c.2186-1135A>T (n.2186-1135A>T)
c.2432-1135A>T (n.2432-1135A>T)
c.11007A>T (p.Lys3669Asn)
c.1058-1135A>T (n.1058-1135A>T)
c.2130-1135A>T
c.12816A>T (p.Lys4272Asn)
c.13308A>T (p.Lys4436Asn)
c.13275A>T (p.Lys4425Asn)
c.13248A>T (p.Lys4416Asn)
13g.23330619T>CCA483157694SACSc.2186-18504A>G (n.2186-18504A>G)
c.13284A>G (p.Lys4428=)
c.2185+23166A>G (n.2185+23166A>G)
c.6446-1135A>G (n.6446-1135A>G)
c.2177-1135A>G (n.2177-1135A>G)
c.2292-667A>G (n.2292-667A>G)
c.2319-667A>G (n.2319-667A>G)
c.2204-1135A>G (n.2204-1135A>G)
n.4543-1135A>G
c.2186-8945A>G (n.2186-8945A>G)
c.2221-1135A>G (n.2221-1135A>G)
c.2186-7975A>G (n.2186-7975A>G)
c.13257A>G (p.Lys4419=)
c.2186-1135A>G (n.2186-1135A>G)
c.2432-1135A>G (n.2432-1135A>G)
c.11007A>G (p.Lys3669=)
c.1058-1135A>G (n.1058-1135A>G)
c.2130-1135A>G
c.12816A>G (p.Lys4272=)
c.13308A>G (p.Lys4436=)
c.13275A>G (p.Lys4425=)
c.13248A>G (p.Lys4416=)
13g.23330619T>GCA387505650SACSc.2186-18504A>C (n.2186-18504A>C)
c.13284A>C (p.Lys4428Asn)
c.2185+23166A>C (n.2185+23166A>C)
c.6446-1135A>C (n.6446-1135A>C)
c.2177-1135A>C (n.2177-1135A>C)
c.2292-667A>C (n.2292-667A>C)
c.2319-667A>C (n.2319-667A>C)
c.2204-1135A>C (n.2204-1135A>C)
n.4543-1135A>C
c.2186-8945A>C (n.2186-8945A>C)
c.2221-1135A>C (n.2221-1135A>C)
c.2186-7975A>C (n.2186-7975A>C)
c.13257A>C (p.Lys4419Asn)
c.2186-1135A>C (n.2186-1135A>C)
c.2432-1135A>C (n.2432-1135A>C)
c.11007A>C (p.Lys3669Asn)
c.1058-1135A>C (n.1058-1135A>C)
c.2130-1135A>C
c.12816A>C (p.Lys4272Asn)
c.13308A>C (p.Lys4436Asn)
c.13275A>C (p.Lys4425Asn)
c.13248A>C (p.Lys4416Asn)
13g.23330623delCA2622328860SACSc.2186-18504del (n.2186-18504del)
c.13284del (p.Lys4428AsnfsTer?)
c.2185+23166del (n.2185+23166del)
c.6446-1135del (n.6446-1135del)
c.2177-1135del (n.2177-1135del)
c.2292-667del (n.2292-667del)
c.2319-667del (n.2319-667del)
c.2204-1135del (n.2204-1135del)
n.4543-1135del
c.2186-8945del (n.2186-8945del)
c.2221-1135del (n.2221-1135del)
c.2186-7975del (n.2186-7975del)
c.13257del (p.Lys4419AsnfsTer?)
c.2186-1135del (n.2186-1135del)
c.2432-1135del (n.2432-1135del)
c.11007del (p.Lys3669AsnfsTer?)
c.1058-1135del (n.1058-1135del)
c.2130-1135del
c.12816del (p.Lys4272AsnfsTer?)
c.13308del (p.Lys4436AsnfsTer?)
c.13275del (p.Lys4425AsnfsTer?)
c.13248del (p.Lys4416AsnfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23330620T>ACA387505651SACSc.2186-18505A>T (n.2186-18505A>T)
c.13283A>T (p.Lys4428Ile)
c.2185+23165A>T (n.2185+23165A>T)
c.6446-1136A>T (n.6446-1136A>T)
c.2177-1136A>T (n.2177-1136A>T)
c.2292-668A>T (n.2292-668A>T)
c.2319-668A>T (n.2319-668A>T)
c.2204-1136A>T (n.2204-1136A>T)
n.4543-1136A>T
c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T)
c.2221-1136A>T (n.2221-1136A>T)
c.2186-7976A>T (n.2186-7976A>T)
c.13256A>T (p.Lys4419Ile)
c.2186-1136A>T (n.2186-1136A>T)
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c.11006A>T (p.Lys3669Ile)
c.1058-1136A>T (n.1058-1136A>T)
c.2130-1136A>T
c.12815A>T (p.Lys4272Ile)
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13g.23330620T>CCA387505652SACSc.2186-18505A>G (n.2186-18505A>G)
c.13283A>G (p.Lys4428Arg)
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c.2177-1136A>G (n.2177-1136A>G)
c.2292-668A>G (n.2292-668A>G)
c.2319-668A>G (n.2319-668A>G)
c.2204-1136A>G (n.2204-1136A>G)
n.4543-1136A>G
c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G)
c.2221-1136A>G (n.2221-1136A>G)
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c.2186-1136A>G (n.2186-1136A>G)
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13g.23330620T>GCA387505653SACSc.2186-18505A>C (n.2186-18505A>C)
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c.2185+23165A>C (n.2185+23165A>C)
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c.2319-668A>C (n.2319-668A>C)
c.2204-1136A>C (n.2204-1136A>C)
n.4543-1136A>C
c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C)
c.2221-1136A>C (n.2221-1136A>C)
c.2186-7976A>C (n.2186-7976A>C)
c.13256A>C (p.Lys4419Thr)
c.2186-1136A>C (n.2186-1136A>C)
c.2432-1136A>C (n.2432-1136A>C)
c.11006A>C (p.Lys3669Thr)
c.1058-1136A>C (n.1058-1136A>C)
c.2130-1136A>C
c.12815A>C (p.Lys4272Thr)
c.13307A>C (p.Lys4436Thr)
c.13274A>C (p.Lys4425Thr)
c.13247A>C (p.Lys4416Thr)
13g.23330621T>ACA387505654SACSc.2186-18506A>T (n.2186-18506A>T)
c.13282A>T (p.Lys4428Ter)
c.2185+23164A>T (n.2185+23164A>T)
c.6446-1137A>T (n.6446-1137A>T)
c.2177-1137A>T (n.2177-1137A>T)
c.2292-669A>T (n.2292-669A>T)
c.2319-669A>T (n.2319-669A>T)
c.2204-1137A>T (n.2204-1137A>T)
n.4543-1137A>T
c.2186-8947A>T (n.2186-8947A>T)
c.2221-1137A>T (n.2221-1137A>T)
c.2186-7977A>T (n.2186-7977A>T)
c.13255A>T (p.Lys4419Ter)
c.2186-1137A>T (n.2186-1137A>T)
c.2432-1137A>T (n.2432-1137A>T)
c.11005A>T (p.Lys3669Ter)
c.1058-1137A>T (n.1058-1137A>T)
c.2130-1137A>T
c.12814A>T (p.Lys4272Ter)
c.13306A>T (p.Lys4436Ter)
c.13273A>T (p.Lys4425Ter)
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13g.23330621T>CCA387505655SACSc.2186-18506A>G (n.2186-18506A>G)
c.13282A>G (p.Lys4428Glu)
c.2185+23164A>G (n.2185+23164A>G)
c.6446-1137A>G (n.6446-1137A>G)
c.2177-1137A>G (n.2177-1137A>G)
c.2292-669A>G (n.2292-669A>G)
c.2319-669A>G (n.2319-669A>G)
c.2204-1137A>G (n.2204-1137A>G)
n.4543-1137A>G
c.2186-8947A>G (n.2186-8947A>G)
c.2221-1137A>G (n.2221-1137A>G)
c.2186-7977A>G (n.2186-7977A>G)
c.13255A>G (p.Lys4419Glu)
c.2186-1137A>G (n.2186-1137A>G)
c.2432-1137A>G (n.2432-1137A>G)
c.11005A>G (p.Lys3669Glu)
c.1058-1137A>G (n.1058-1137A>G)
c.2130-1137A>G
c.12814A>G (p.Lys4272Glu)
c.13306A>G (p.Lys4436Glu)
c.13273A>G (p.Lys4425Glu)
c.13246A>G (p.Lys4416Glu)
13g.23330621T>GCA387505656SACSc.2186-18506A>C (n.2186-18506A>C)
c.13282A>C (p.Lys4428Gln)
c.2185+23164A>C (n.2185+23164A>C)
c.6446-1137A>C (n.6446-1137A>C)
c.2177-1137A>C (n.2177-1137A>C)
c.2292-669A>C (n.2292-669A>C)
c.2319-669A>C (n.2319-669A>C)
c.2204-1137A>C (n.2204-1137A>C)
n.4543-1137A>C
c.2186-8947A>C (n.2186-8947A>C)
c.2221-1137A>C (n.2221-1137A>C)
c.2186-7977A>C (n.2186-7977A>C)
c.13255A>C (p.Lys4419Gln)
c.2186-1137A>C (n.2186-1137A>C)
c.2432-1137A>C (n.2432-1137A>C)
c.11005A>C (p.Lys3669Gln)
c.1058-1137A>C (n.1058-1137A>C)
c.2130-1137A>C
c.12814A>C (p.Lys4272Gln)
c.13306A>C (p.Lys4436Gln)
c.13273A>C (p.Lys4425Gln)
c.13246A>C (p.Lys4416Gln)
13g.23330622T>ACA387505657SACSc.2186-18507A>T (n.2186-18507A>T)
c.13281A>T (p.Glu4427Asp)
c.2185+23163A>T (n.2185+23163A>T)
c.6446-1138A>T (n.6446-1138A>T)
c.2177-1138A>T (n.2177-1138A>T)
c.2292-670A>T (n.2292-670A>T)
c.2319-670A>T (n.2319-670A>T)
c.2204-1138A>T (n.2204-1138A>T)
n.4543-1138A>T
c.2186-8948A>T (n.2186-8948A>T)
c.2221-1138A>T (n.2221-1138A>T)
c.2186-7978A>T (n.2186-7978A>T)
c.13254A>T (p.Glu4418Asp)
c.2186-1138A>T (n.2186-1138A>T)
c.2432-1138A>T (n.2432-1138A>T)
c.11004A>T (p.Glu3668Asp)
c.1058-1138A>T (n.1058-1138A>T)
c.2130-1138A>T
c.12813A>T (p.Glu4271Asp)
c.13305A>T (p.Glu4435Asp)
c.13272A>T (p.Glu4424Asp)
c.13245A>T (p.Glu4415Asp)
13g.23330622T>CCA483157695SACSc.2186-18507A>G (n.2186-18507A>G)
c.13281A>G (p.Glu4427=)
c.2185+23163A>G (n.2185+23163A>G)
c.6446-1138A>G (n.6446-1138A>G)
c.2177-1138A>G (n.2177-1138A>G)
c.2292-670A>G (n.2292-670A>G)
c.2319-670A>G (n.2319-670A>G)
c.2204-1138A>G (n.2204-1138A>G)
n.4543-1138A>G
c.2186-8948A>G (n.2186-8948A>G)
c.2221-1138A>G (n.2221-1138A>G)
c.2186-7978A>G (n.2186-7978A>G)
c.13254A>G (p.Glu4418=)
c.2186-1138A>G (n.2186-1138A>G)
c.2432-1138A>G (n.2432-1138A>G)
c.11004A>G (p.Glu3668=)
c.1058-1138A>G (n.1058-1138A>G)
c.2130-1138A>G
c.12813A>G (p.Glu4271=)
c.13305A>G (p.Glu4435=)
c.13272A>G (p.Glu4424=)
c.13245A>G (p.Glu4415=)
13g.23330622T>GCA387505658SACSc.2186-18507A>C (n.2186-18507A>C)
c.13281A>C (p.Glu4427Asp)
c.2185+23163A>C (n.2185+23163A>C)
c.6446-1138A>C (n.6446-1138A>C)
c.2177-1138A>C (n.2177-1138A>C)
c.2292-670A>C (n.2292-670A>C)
c.2319-670A>C (n.2319-670A>C)
c.2204-1138A>C (n.2204-1138A>C)
n.4543-1138A>C
c.2186-8948A>C (n.2186-8948A>C)
c.2221-1138A>C (n.2221-1138A>C)
c.2186-7978A>C (n.2186-7978A>C)
c.13254A>C (p.Glu4418Asp)
c.2186-1138A>C (n.2186-1138A>C)
c.2432-1138A>C (n.2432-1138A>C)
c.11004A>C (p.Glu3668Asp)
c.1058-1138A>C (n.1058-1138A>C)
c.2130-1138A>C
c.12813A>C (p.Glu4271Asp)
c.13305A>C (p.Glu4435Asp)
c.13272A>C (p.Glu4424Asp)
c.13245A>C (p.Glu4415Asp)
13g.23330622_23330624delinsTTCCA2078628234SACSc.2186-18509_2186-18507delinsGAA (n.2186-18509_2186-18507delinsGAA)
c.13279_13281delinsGAA (p.Glu4427=)
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c.2204-1140_2204-1138delinsGAA (n.2204-1140_2204-1138delinsGAA)
n.4543-1140_4543-1138delinsGAA
c.2186-8950_2186-8948delinsGAA (n.2186-8950_2186-8948delinsGAA)
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c.2186-7980_2186-7978delinsGAA (n.2186-7980_2186-7978delinsGAA)
c.13252_13254delinsGAA (p.Glu4418=)
c.2186-1140_2186-1138delinsGAA (n.2186-1140_2186-1138delinsGAA)
c.2432-1140_2432-1138delinsGAA (n.2432-1140_2432-1138delinsGAA)
c.11002_11004delinsGAA (p.Glu3668=)
c.1058-1140_1058-1138delinsGAA (n.1058-1140_1058-1138delinsGAA)
c.2130-1140_2130-1138delinsGAA
c.12811_12813delinsGAA (p.Glu4271=)
c.13303_13305delinsGAA (p.Glu4435=)
c.13270_13272delinsGAA (p.Glu4424=)
c.13243_13245delinsGAA (p.Glu4415=)
13g.23330623T>ACA387505659SACSc.2186-18508A>T (n.2186-18508A>T)
c.13280A>T (p.Glu4427Val)
c.2185+23162A>T (n.2185+23162A>T)
c.6446-1139A>T (n.6446-1139A>T)
c.2177-1139A>T (n.2177-1139A>T)
c.2292-671A>T (n.2292-671A>T)
c.2319-671A>T (n.2319-671A>T)
c.2204-1139A>T (n.2204-1139A>T)
n.4543-1139A>T
c.2186-8949A>T (n.2186-8949A>T)
c.2221-1139A>T (n.2221-1139A>T)
c.2186-7979A>T (n.2186-7979A>T)
c.13253A>T (p.Glu4418Val)
c.2186-1139A>T (n.2186-1139A>T)
c.2432-1139A>T (n.2432-1139A>T)
c.11003A>T (p.Glu3668Val)
c.1058-1139A>T (n.1058-1139A>T)
c.2130-1139A>T
c.12812A>T (p.Glu4271Val)
c.13304A>T (p.Glu4435Val)
c.13271A>T (p.Glu4424Val)
c.13244A>T (p.Glu4415Val)
13g.23330623T>CCA387505660SACSc.2186-18508A>G (n.2186-18508A>G)
c.13280A>G (p.Glu4427Gly)
c.2185+23162A>G (n.2185+23162A>G)
c.6446-1139A>G (n.6446-1139A>G)
c.2177-1139A>G (n.2177-1139A>G)
c.2292-671A>G (n.2292-671A>G)
c.2319-671A>G (n.2319-671A>G)
c.2204-1139A>G (n.2204-1139A>G)
n.4543-1139A>G
c.2186-8949A>G (n.2186-8949A>G)
c.2221-1139A>G (n.2221-1139A>G)
c.2186-7979A>G (n.2186-7979A>G)
c.13253A>G (p.Glu4418Gly)
c.2186-1139A>G (n.2186-1139A>G)
c.2432-1139A>G (n.2432-1139A>G)
c.11003A>G (p.Glu3668Gly)
c.1058-1139A>G (n.1058-1139A>G)
c.2130-1139A>G
c.12812A>G (p.Glu4271Gly)
c.13304A>G (p.Glu4435Gly)
c.13271A>G (p.Glu4424Gly)
c.13244A>G (p.Glu4415Gly)
13g.23330623T>GCA387505661SACSc.2186-18508A>C (n.2186-18508A>C)
c.13280A>C (p.Glu4427Ala)
c.2185+23162A>C (n.2185+23162A>C)
c.6446-1139A>C (n.6446-1139A>C)
c.2177-1139A>C (n.2177-1139A>C)
c.2292-671A>C (n.2292-671A>C)
c.2319-671A>C (n.2319-671A>C)
c.2204-1139A>C (n.2204-1139A>C)
n.4543-1139A>C
c.2186-8949A>C (n.2186-8949A>C)
c.2221-1139A>C (n.2221-1139A>C)
c.2186-7979A>C (n.2186-7979A>C)
c.13253A>C (p.Glu4418Ala)
c.2186-1139A>C (n.2186-1139A>C)
c.2432-1139A>C (n.2432-1139A>C)
c.11003A>C (p.Glu3668Ala)
c.1058-1139A>C (n.1058-1139A>C)
c.2130-1139A>C
c.12812A>C (p.Glu4271Ala)
c.13304A>C (p.Glu4435Ala)
c.13271A>C (p.Glu4424Ala)
c.13244A>C (p.Glu4415Ala)
13g.23330624_23330625delCA916083348SACSc.2186-18509_2186-18508del (n.2186-18509_2186-18508del)
c.13279_13280del (p.Glu4427LysfsTer?)
c.2185+23161_2185+23162del (n.2185+23161_2185+23162del)
c.6446-1140_6446-1139del (n.6446-1140_6446-1139del)
c.2177-1140_2177-1139del (n.2177-1140_2177-1139del)
c.2292-672_2292-671del (n.2292-672_2292-671del)
c.2319-672_2319-671del (n.2319-672_2319-671del)
c.2204-1140_2204-1139del (n.2204-1140_2204-1139del)
n.4543-1140_4543-1139del
c.2186-8950_2186-8949del (n.2186-8950_2186-8949del)
c.2221-1140_2221-1139del (n.2221-1140_2221-1139del)
c.2186-7980_2186-7979del (n.2186-7980_2186-7979del)
c.13252_13253del (p.Glu4418LysfsTer?)
c.2186-1140_2186-1139del (n.2186-1140_2186-1139del)
c.2432-1140_2432-1139del (n.2432-1140_2432-1139del)
c.11002_11003del (p.Glu3668LysfsTer?)
c.1058-1140_1058-1139del (n.1058-1140_1058-1139del)
c.2130-1140_2130-1139del
c.12811_12812del (p.Glu4271LysfsTer?)
c.13303_13304del (p.Glu4435LysfsTer?)
c.13270_13271del (p.Glu4424LysfsTer?)
c.13243_13244del (p.Glu4415LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330624C>ACA387505664SACSc.2186-18509G>T (n.2186-18509G>T)
c.13279G>T (p.Glu4427Ter)
c.2185+23161G>T (n.2185+23161G>T)
c.6446-1140G>T (n.6446-1140G>T)
c.2177-1140G>T (n.2177-1140G>T)
c.2292-672G>T (n.2292-672G>T)
c.2319-672G>T (n.2319-672G>T)
c.2204-1140G>T (n.2204-1140G>T)
n.4543-1140G>T
c.2186-8950G>T (n.2186-8950G>T)
c.2221-1140G>T (n.2221-1140G>T)
c.2186-7980G>T (n.2186-7980G>T)
c.13252G>T (p.Glu4418Ter)
c.2186-1140G>T (n.2186-1140G>T)
c.2432-1140G>T (n.2432-1140G>T)
c.11002G>T (p.Glu3668Ter)
c.1058-1140G>T (n.1058-1140G>T)
c.2130-1140G>T
c.12811G>T (p.Glu4271Ter)
c.13303G>T (p.Glu4435Ter)
c.13270G>T (p.Glu4424Ter)
c.13243G>T (p.Glu4415Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330624C>GCA387505663SACSc.2186-18509G>C (n.2186-18509G>C)
c.13279G>C (p.Glu4427Gln)
c.2185+23161G>C (n.2185+23161G>C)
c.6446-1140G>C (n.6446-1140G>C)
c.2177-1140G>C (n.2177-1140G>C)
c.2292-672G>C (n.2292-672G>C)
c.2319-672G>C (n.2319-672G>C)
c.2204-1140G>C (n.2204-1140G>C)
n.4543-1140G>C
c.2186-8950G>C (n.2186-8950G>C)
c.2221-1140G>C (n.2221-1140G>C)
c.2186-7980G>C (n.2186-7980G>C)
c.13252G>C (p.Glu4418Gln)
c.2186-1140G>C (n.2186-1140G>C)
c.2432-1140G>C (n.2432-1140G>C)
c.11002G>C (p.Glu3668Gln)
c.1058-1140G>C (n.1058-1140G>C)
c.2130-1140G>C
c.12811G>C (p.Glu4271Gln)
c.13303G>C (p.Glu4435Gln)
c.13270G>C (p.Glu4424Gln)
c.13243G>C (p.Glu4415Gln)
13g.23330624C>TCA387505662SACSc.2186-18509G>A (n.2186-18509G>A)
c.13279G>A (p.Glu4427Lys)
c.2185+23161G>A (n.2185+23161G>A)
c.6446-1140G>A (n.6446-1140G>A)
c.2177-1140G>A (n.2177-1140G>A)
c.2292-672G>A (n.2292-672G>A)
c.2319-672G>A (n.2319-672G>A)
c.2204-1140G>A (n.2204-1140G>A)
n.4543-1140G>A
c.2186-8950G>A (n.2186-8950G>A)
c.2221-1140G>A (n.2221-1140G>A)
c.2186-7980G>A (n.2186-7980G>A)
c.13252G>A (p.Glu4418Lys)
c.2186-1140G>A (n.2186-1140G>A)
c.2432-1140G>A (n.2432-1140G>A)
c.11002G>A (p.Glu3668Lys)
c.1058-1140G>A (n.1058-1140G>A)
c.2130-1140G>A
c.12811G>A (p.Glu4271Lys)
c.13303G>A (p.Glu4435Lys)
c.13270G>A (p.Glu4424Lys)
c.13243G>A (p.Glu4415Lys)
13g.23330624_23330633delinsCTTTGTTCTGCA2078628246SACSc.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG (n.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG)
c.13270_13279delinsCAGAACAAAG (p.Gln4424=)
c.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG (n.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG)
c.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG (n.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG (n.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG (n.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG)
c.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG (n.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG)
c.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG (n.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG)
n.4543-1149_4543-1140delinsCAGAACAAAG
c.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG (n.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG)
c.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG (n.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG (n.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG)
c.13243_13252delinsCAGAACAAAG (p.Gln4415=)
c.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG (n.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG (n.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG)
c.10993_11002delinsCAGAACAAAG (p.Gln3665=)
c.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG (n.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2130-1149_2130-1140delinsCAGAACAAAG
c.12802_12811delinsCAGAACAAAG (p.Gln4268=)
c.13294_13303delinsCAGAACAAAG (p.Gln4432=)
c.13261_13270delinsCAGAACAAAG (p.Gln4421=)
c.13234_13243delinsCAGAACAAAG (p.Gln4412=)
13g.23330625T>ACA387505665SACSc.2186-18510A>T (n.2186-18510A>T)
c.13278A>T (p.Lys4426Asn)
c.2185+23160A>T (n.2185+23160A>T)
c.6446-1141A>T (n.6446-1141A>T)
c.2177-1141A>T (n.2177-1141A>T)
c.2292-673A>T (n.2292-673A>T)
c.2319-673A>T (n.2319-673A>T)
c.2204-1141A>T (n.2204-1141A>T)
n.4543-1141A>T
c.2186-8951A>T (n.2186-8951A>T)
c.2221-1141A>T (n.2221-1141A>T)
c.2186-7981A>T (n.2186-7981A>T)
c.13251A>T (p.Lys4417Asn)
c.2186-1141A>T (n.2186-1141A>T)
c.2432-1141A>T (n.2432-1141A>T)
c.11001A>T (p.Lys3667Asn)
c.1058-1141A>T (n.1058-1141A>T)
c.2130-1141A>T
c.12810A>T (p.Lys4270Asn)
c.13302A>T (p.Lys4434Asn)
c.13269A>T (p.Lys4423Asn)
c.13242A>T (p.Lys4414Asn)
13g.23330625T>CCA483157696SACSc.2186-18510A>G (n.2186-18510A>G)
c.13278A>G (p.Lys4426=)
c.2185+23160A>G (n.2185+23160A>G)
c.6446-1141A>G (n.6446-1141A>G)
c.2177-1141A>G (n.2177-1141A>G)
c.2292-673A>G (n.2292-673A>G)
c.2319-673A>G (n.2319-673A>G)
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n.4543-1141A>G
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c.13251A>G (p.Lys4417=)
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c.13278A>C (p.Lys4426Asn)
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n.4543-1141A>C
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c.13251A>C (p.Lys4417Asn)
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c.11001A>C (p.Lys3667Asn)
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c.2130-1141A>C
c.12810A>C (p.Lys4270Asn)
c.13302A>C (p.Lys4434Asn)
c.13269A>C (p.Lys4423Asn)
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13g.23330627_23330635delCA608985210SACSc.2186-18518_2186-18510del (n.2186-18518_2186-18510del)
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n.4543-1149_4543-1141del
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c.2130-1149_2130-1141del
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c.13261_13269del (p.Gln4421_Lys4423del)
c.13234_13242del (p.Gln4412_Lys4414del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330626T>ACA387505667SACSc.2186-18511A>T (n.2186-18511A>T)
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 dbSNP
13g.23330626T>GCA387505669SACSc.2186-18511A>C (n.2186-18511A>C)
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13g.23330627T>ACA387505670SACSc.2186-18512A>T (n.2186-18512A>T)
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13g.23330627T>CCA387505671SACSc.2186-18512A>G (n.2186-18512A>G)
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13g.23330627T>GCA387505672SACSc.2186-18512A>C (n.2186-18512A>C)
c.13276A>C (p.Lys4426Gln)
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c.2292-675A>C (n.2292-675A>C)
c.2319-675A>C (n.2319-675A>C)
c.2204-1143A>C (n.2204-1143A>C)
n.4543-1143A>C
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c.13249A>C (p.Lys4417Gln)
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c.2130-1143A>C
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13g.23330631_23330635delCA2622328861SACSc.2186-18516_2186-18512del (n.2186-18516_2186-18512del)
c.13272_13276del (p.Asn4425ArgfsTer?)
c.2185+23154_2185+23158del (n.2185+23154_2185+23158del)
c.6446-1147_6446-1143del (n.6446-1147_6446-1143del)
c.2177-1147_2177-1143del (n.2177-1147_2177-1143del)
c.2292-679_2292-675del (n.2292-679_2292-675del)
c.2319-679_2319-675del (n.2319-679_2319-675del)
c.2204-1147_2204-1143del (n.2204-1147_2204-1143del)
n.4543-1147_4543-1143del
c.2186-8957_2186-8953del (n.2186-8957_2186-8953del)
c.2221-1147_2221-1143del (n.2221-1147_2221-1143del)
c.2186-7987_2186-7983del (n.2186-7987_2186-7983del)
c.13245_13249del (p.Asn4416ArgfsTer?)
c.2186-1147_2186-1143del (n.2186-1147_2186-1143del)
c.2432-1147_2432-1143del (n.2432-1147_2432-1143del)
c.10995_10999del (p.Asn3666ArgfsTer?)
c.1058-1147_1058-1143del (n.1058-1147_1058-1143del)
c.2130-1147_2130-1143del
c.12804_12808del (p.Asn4269ArgfsTer?)
c.13296_13300del (p.Asn4433ArgfsTer?)
c.13263_13267del (p.Asn4422ArgfsTer?)
c.13236_13240del (p.Asn4413ArgfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23330628G>ACA483157421SACSc.2186-18513C>T (n.2186-18513C>T)
c.13275C>T (p.Asn4425=)
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c.6446-1144C>T (n.6446-1144C>T)
c.2177-1144C>T (n.2177-1144C>T)
c.2292-676C>T (n.2292-676C>T)
c.2319-676C>T (n.2319-676C>T)
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n.4543-1144C>T
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c.13248C>T (p.Asn4416=)
c.2186-1144C>T (n.2186-1144C>T)
c.2432-1144C>T (n.2432-1144C>T)
c.10998C>T (p.Asn3666=)
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c.2130-1144C>T
c.12807C>T (p.Asn4269=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330628G>CCA387505673SACSc.2186-18513C>G (n.2186-18513C>G)
c.13275C>G (p.Asn4425Lys)
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c.2319-676C>G (n.2319-676C>G)
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13g.23330630T>GCA387505678SACSc.2186-18515A>C (n.2186-18515A>C)
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c.12805A>C (p.Asn4269His)
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13g.23330631C>ACA387505681SACSc.2186-18516G>T (n.2186-18516G>T)
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c.2292-679G>T (n.2292-679G>T)
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n.4543-1147G>T
c.2186-8957G>T (n.2186-8957G>T)
c.2221-1147G>T (n.2221-1147G>T)
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c.13245G>T (p.Gln4415His)
c.2186-1147G>T (n.2186-1147G>T)
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c.2130-1147G>T
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13g.23330631C>GCA387505682SACSc.2186-18516G>C (n.2186-18516G>C)
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c.2292-679G>C (n.2292-679G>C)
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n.4543-1147G>C
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c.13245G>C (p.Gln4415His)
c.2186-1147G>C (n.2186-1147G>C)
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c.10995G>C (p.Gln3665His)
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c.2130-1147G>C
c.12804G>C (p.Gln4268His)
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c.13263G>C (p.Gln4421His)
c.13236G>C (p.Gln4412His)
13g.23330631C>TCA483157425SACSc.2186-18516G>A (n.2186-18516G>A)
c.13272G>A (p.Gln4424=)
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c.6446-1147G>A (n.6446-1147G>A)
c.2177-1147G>A (n.2177-1147G>A)
c.2292-679G>A (n.2292-679G>A)
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n.4543-1147G>A
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c.2186-7987G>A (n.2186-7987G>A)
c.13245G>A (p.Gln4415=)
c.2186-1147G>A (n.2186-1147G>A)
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c.10995G>A (p.Gln3665=)
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c.2130-1147G>A
c.12804G>A (p.Gln4268=)
c.13296G>A (p.Gln4432=)
c.13263G>A (p.Gln4421=)
c.13236G>A (p.Gln4412=)
 ClinVar
13g.23330632T>ACA387505683SACSc.2186-18517A>T (n.2186-18517A>T)
c.13271A>T (p.Gln4424Leu)
c.2185+23153A>T (n.2185+23153A>T)
c.6446-1148A>T (n.6446-1148A>T)
c.2177-1148A>T (n.2177-1148A>T)
c.2292-680A>T (n.2292-680A>T)
c.2319-680A>T (n.2319-680A>T)
c.2204-1148A>T (n.2204-1148A>T)
n.4543-1148A>T
c.2186-8958A>T (n.2186-8958A>T)
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c.13244A>T (p.Gln4415Leu)
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13g.23330632T>CCA6909994SACSc.2186-18517A>G (n.2186-18517A>G)
c.13271A>G (p.Gln4424Arg)
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c.12803A>G (p.Gln4268Arg)
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c.13235A>G (p.Gln4412Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330632T>GCA387505684SACSc.2186-18517A>C (n.2186-18517A>C)
c.13271A>C (p.Gln4424Pro)
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c.10991A>G (p.Gln3664Arg)
c.1058-1151A>G (n.1058-1151A>G)
c.2130-1151A>G
c.12800A>G (p.Gln4267Arg)
c.13292A>G (p.Gln4431Arg)
c.13259A>G (p.Gln4420Arg)
c.13232A>G (p.Gln4411Arg)
13g.23330635T>GCA387505691SACSc.2186-18520A>C (n.2186-18520A>C)
c.13268A>C (p.Gln4423Pro)
c.2185+23150A>C (n.2185+23150A>C)
c.6446-1151A>C (n.6446-1151A>C)
c.2177-1151A>C (n.2177-1151A>C)
c.2292-683A>C (n.2292-683A>C)
c.2319-683A>C (n.2319-683A>C)
c.2204-1151A>C (n.2204-1151A>C)
n.4543-1151A>C
c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C)
c.2221-1151A>C (n.2221-1151A>C)
c.2186-7991A>C (n.2186-7991A>C)
c.13241A>C (p.Gln4414Pro)
c.2186-1151A>C (n.2186-1151A>C)
c.2432-1151A>C (n.2432-1151A>C)
c.10991A>C (p.Gln3664Pro)
c.1058-1151A>C (n.1058-1151A>C)
c.2130-1151A>C
c.12800A>C (p.Gln4267Pro)
c.13292A>C (p.Gln4431Pro)
c.13259A>C (p.Gln4420Pro)
c.13232A>C (p.Gln4411Pro)
13g.23330636G>ACA387505692SACSc.2186-18521C>T (n.2186-18521C>T)
c.13267C>T (p.Gln4423Ter)
c.2185+23149C>T (n.2185+23149C>T)
c.6446-1152C>T (n.6446-1152C>T)
c.2177-1152C>T (n.2177-1152C>T)
c.2292-684C>T (n.2292-684C>T)
c.2319-684C>T (n.2319-684C>T)
c.2204-1152C>T (n.2204-1152C>T)
n.4543-1152C>T
c.2186-8962C>T (n.2186-8962C>T)
c.2221-1152C>T (n.2221-1152C>T)
c.2186-7992C>T (n.2186-7992C>T)
c.13240C>T (p.Gln4414Ter)
c.2186-1152C>T (n.2186-1152C>T)
c.2432-1152C>T (n.2432-1152C>T)
c.10990C>T (p.Gln3664Ter)
c.1058-1152C>T (n.1058-1152C>T)
c.2130-1152C>T
c.12799C>T (p.Gln4267Ter)
c.13291C>T (p.Gln4431Ter)
c.13258C>T (p.Gln4420Ter)
c.13231C>T (p.Gln4411Ter)
13g.23330636G>CCA387505694SACSc.2186-18521C>G (n.2186-18521C>G)
c.13267C>G (p.Gln4423Glu)
c.2185+23149C>G (n.2185+23149C>G)
c.6446-1152C>G (n.6446-1152C>G)
c.2177-1152C>G (n.2177-1152C>G)
c.2292-684C>G (n.2292-684C>G)
c.2319-684C>G (n.2319-684C>G)
c.2204-1152C>G (n.2204-1152C>G)
n.4543-1152C>G
c.2186-8962C>G (n.2186-8962C>G)
c.2221-1152C>G (n.2221-1152C>G)
c.2186-7992C>G (n.2186-7992C>G)
c.13240C>G (p.Gln4414Glu)
c.2186-1152C>G (n.2186-1152C>G)
c.2432-1152C>G (n.2432-1152C>G)
c.10990C>G (p.Gln3664Glu)
c.1058-1152C>G (n.1058-1152C>G)
c.2130-1152C>G
c.12799C>G (p.Gln4267Glu)
c.13291C>G (p.Gln4431Glu)
c.13258C>G (p.Gln4420Glu)
c.13231C>G (p.Gln4411Glu)
13g.23330636G>TCA387505693SACSc.2186-18521C>A (n.2186-18521C>A)
c.13267C>A (p.Gln4423Lys)
c.2185+23149C>A (n.2185+23149C>A)
c.6446-1152C>A (n.6446-1152C>A)
c.2177-1152C>A (n.2177-1152C>A)
c.2292-684C>A (n.2292-684C>A)
c.2319-684C>A (n.2319-684C>A)
c.2204-1152C>A (n.2204-1152C>A)
n.4543-1152C>A
c.2186-8962C>A (n.2186-8962C>A)
c.2221-1152C>A (n.2221-1152C>A)
c.2186-7992C>A (n.2186-7992C>A)
c.13240C>A (p.Gln4414Lys)
c.2186-1152C>A (n.2186-1152C>A)
c.2432-1152C>A (n.2432-1152C>A)
c.10990C>A (p.Gln3664Lys)
c.1058-1152C>A (n.1058-1152C>A)
c.2130-1152C>A
c.12799C>A (p.Gln4267Lys)
c.13291C>A (p.Gln4431Lys)
c.13258C>A (p.Gln4420Lys)
c.13231C>A (p.Gln4411Lys)
13g.23330637C>ACA387505695SACSc.2186-18522G>T (n.2186-18522G>T)
c.13266G>T (p.Gln4422His)
c.2185+23148G>T (n.2185+23148G>T)
c.6446-1153G>T (n.6446-1153G>T)
c.2177-1153G>T (n.2177-1153G>T)
c.2292-685G>T (n.2292-685G>T)
c.2319-685G>T (n.2319-685G>T)
c.2204-1153G>T (n.2204-1153G>T)
n.4543-1153G>T
c.2186-8963G>T (n.2186-8963G>T)
c.2221-1153G>T (n.2221-1153G>T)
c.2186-7993G>T (n.2186-7993G>T)
c.13239G>T (p.Gln4413His)
c.2186-1153G>T (n.2186-1153G>T)
c.2432-1153G>T (n.2432-1153G>T)
c.10989G>T (p.Gln3663His)
c.1058-1153G>T (n.1058-1153G>T)
c.2130-1153G>T
c.12798G>T (p.Gln4266His)
c.13290G>T (p.Gln4430His)
c.13257G>T (p.Gln4419His)
c.13230G>T (p.Gln4410His)
13g.23330637C=CA2078628263SACSc.2186-18522G= (n.2186-18522G=)
c.13266G= (p.Gln4422=)
c.2185+23148G= (n.2185+23148G=)
c.6446-1153G= (n.6446-1153G=)
c.2177-1153G= (n.2177-1153G=)
c.2292-685G= (n.2292-685G=)
c.2319-685G= (n.2319-685G=)
c.2204-1153G= (n.2204-1153G=)
n.4543-1153G=
c.2186-8963G= (n.2186-8963G=)
c.2221-1153G= (n.2221-1153G=)
c.2186-7993G= (n.2186-7993G=)
c.13239G= (p.Gln4413=)
c.2186-1153G= (n.2186-1153G=)
c.2432-1153G= (n.2432-1153G=)
c.10989G= (p.Gln3663=)
c.1058-1153G= (n.1058-1153G=)
c.2130-1153G=
c.12798G= (p.Gln4266=)
c.13290G= (p.Gln4430=)
c.13257G= (p.Gln4419=)
c.13230G= (p.Gln4410=)
13g.23330637C>GCA387505696SACSc.2186-18522G>C (n.2186-18522G>C)
c.13266G>C (p.Gln4422His)
c.2185+23148G>C (n.2185+23148G>C)
c.6446-1153G>C (n.6446-1153G>C)
c.2177-1153G>C (n.2177-1153G>C)
c.2292-685G>C (n.2292-685G>C)
c.2319-685G>C (n.2319-685G>C)
c.2204-1153G>C (n.2204-1153G>C)
n.4543-1153G>C
c.2186-8963G>C (n.2186-8963G>C)
c.2221-1153G>C (n.2221-1153G>C)
c.2186-7993G>C (n.2186-7993G>C)
c.13239G>C (p.Gln4413His)
c.2186-1153G>C (n.2186-1153G>C)
c.2432-1153G>C (n.2432-1153G>C)
c.10989G>C (p.Gln3663His)
c.1058-1153G>C (n.1058-1153G>C)
c.2130-1153G>C
c.12798G>C (p.Gln4266His)
c.13290G>C (p.Gln4430His)
c.13257G>C (p.Gln4419His)
c.13230G>C (p.Gln4410His)
13g.23330637C>TCA483157431SACSc.2186-18522G>A (n.2186-18522G>A)
c.13266G>A (p.Gln4422=)
c.2185+23148G>A (n.2185+23148G>A)
c.6446-1153G>A (n.6446-1153G>A)
c.2177-1153G>A (n.2177-1153G>A)
c.2292-685G>A (n.2292-685G>A)
c.2319-685G>A (n.2319-685G>A)
c.2204-1153G>A (n.2204-1153G>A)
n.4543-1153G>A
c.2186-8963G>A (n.2186-8963G>A)
c.2221-1153G>A (n.2221-1153G>A)
c.2186-7993G>A (n.2186-7993G>A)
c.13239G>A (p.Gln4413=)
c.2186-1153G>A (n.2186-1153G>A)
c.2432-1153G>A (n.2432-1153G>A)
c.10989G>A (p.Gln3663=)
c.1058-1153G>A (n.1058-1153G>A)
c.2130-1153G>A
c.12798G>A (p.Gln4266=)
c.13290G>A (p.Gln4430=)
c.13257G>A (p.Gln4419=)
c.13230G>A (p.Gln4410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330639_23330642delCA2740097639SACSc.2186-18525_2186-18522del (n.2186-18525_2186-18522del)
c.13263_13266del (p.Arg4421SerfsTer?)
c.2185+23145_2185+23148del (n.2185+23145_2185+23148del)
c.6446-1156_6446-1153del (n.6446-1156_6446-1153del)
c.2177-1156_2177-1153del (n.2177-1156_2177-1153del)
c.2292-688_2292-685del (n.2292-688_2292-685del)
c.2319-688_2319-685del (n.2319-688_2319-685del)
c.2204-1156_2204-1153del (n.2204-1156_2204-1153del)
n.4543-1156_4543-1153del
c.2186-8966_2186-8963del (n.2186-8966_2186-8963del)
c.2221-1156_2221-1153del (n.2221-1156_2221-1153del)
c.2186-7996_2186-7993del (n.2186-7996_2186-7993del)
c.13236_13239del (p.Arg4412SerfsTer?)
c.2186-1156_2186-1153del (n.2186-1156_2186-1153del)
c.2432-1156_2432-1153del (n.2432-1156_2432-1153del)
c.10986_10989del (p.Arg3662SerfsTer?)
c.1058-1156_1058-1153del (n.1058-1156_1058-1153del)
c.2130-1156_2130-1153del
c.12795_12798del (p.Arg4265SerfsTer?)
c.13287_13290del (p.Arg4429SerfsTer?)
c.13254_13257del (p.Arg4418SerfsTer?)
c.13227_13230del (p.Arg4409SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23330638T>ACA387505697SACSc.2186-18523A>T (n.2186-18523A>T)
c.13265A>T (p.Gln4422Leu)
c.2185+23147A>T (n.2185+23147A>T)
c.6446-1154A>T (n.6446-1154A>T)
c.2177-1154A>T (n.2177-1154A>T)
c.2292-686A>T (n.2292-686A>T)
c.2319-686A>T (n.2319-686A>T)
c.2204-1154A>T (n.2204-1154A>T)
n.4543-1154A>T
c.2186-8964A>T (n.2186-8964A>T)
c.2221-1154A>T (n.2221-1154A>T)
c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T)
c.13238A>T (p.Gln4413Leu)
c.2186-1154A>T (n.2186-1154A>T)
c.2432-1154A>T (n.2432-1154A>T)
c.10988A>T (p.Gln3663Leu)
c.1058-1154A>T (n.1058-1154A>T)
c.2130-1154A>T
c.12797A>T (p.Gln4266Leu)
c.13289A>T (p.Gln4430Leu)
c.13256A>T (p.Gln4419Leu)
c.13229A>T (p.Gln4410Leu)
13g.23330638T>CCA6909996SACSc.2186-18523A>G (n.2186-18523A>G)
c.13265A>G (p.Gln4422Arg)
c.2185+23147A>G (n.2185+23147A>G)
c.6446-1154A>G (n.6446-1154A>G)
c.2177-1154A>G (n.2177-1154A>G)
c.2292-686A>G (n.2292-686A>G)
c.2319-686A>G (n.2319-686A>G)
c.2204-1154A>G (n.2204-1154A>G)
n.4543-1154A>G
c.2186-8964A>G (n.2186-8964A>G)
c.2221-1154A>G (n.2221-1154A>G)
c.2186-7994A>G (n.2186-7994A>G)
c.13238A>G (p.Gln4413Arg)
c.2186-1154A>G (n.2186-1154A>G)
c.2432-1154A>G (n.2432-1154A>G)
c.10988A>G (p.Gln3663Arg)
c.1058-1154A>G (n.1058-1154A>G)
c.2130-1154A>G
c.12797A>G (p.Gln4266Arg)
c.13289A>G (p.Gln4430Arg)
c.13256A>G (p.Gln4419Arg)
c.13229A>G (p.Gln4410Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330638T>GCA387505698SACSc.2186-18523A>C (n.2186-18523A>C)
c.13265A>C (p.Gln4422Pro)
c.2185+23147A>C (n.2185+23147A>C)
c.6446-1154A>C (n.6446-1154A>C)
c.2177-1154A>C (n.2177-1154A>C)
c.2292-686A>C (n.2292-686A>C)
c.2319-686A>C (n.2319-686A>C)
c.2204-1154A>C (n.2204-1154A>C)
n.4543-1154A>C
c.2186-8964A>C (n.2186-8964A>C)
c.2221-1154A>C (n.2221-1154A>C)
c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C)
c.13238A>C (p.Gln4413Pro)
c.2186-1154A>C (n.2186-1154A>C)
c.2432-1154A>C (n.2432-1154A>C)
c.10988A>C (p.Gln3663Pro)
c.1058-1154A>C (n.1058-1154A>C)
c.2130-1154A>C
c.12797A>C (p.Gln4266Pro)
c.13289A>C (p.Gln4430Pro)
c.13256A>C (p.Gln4419Pro)
c.13229A>C (p.Gln4410Pro)
13g.23330638T=CA2078628267SACSc.2186-18523A= (n.2186-18523A=)
c.13265A= (p.Gln4422=)
c.2185+23147A= (n.2185+23147A=)
c.6446-1154A= (n.6446-1154A=)
c.2177-1154A= (n.2177-1154A=)
c.2292-686A= (n.2292-686A=)
c.2319-686A= (n.2319-686A=)
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n.4543-1154A=
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n.4543-1156_4543-1154del
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c.2186-7996_2186-7994del (n.2186-7996_2186-7994del)
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c.10986_10988del (p.Gln3663del)
c.1058-1156_1058-1154del (n.1058-1156_1058-1154del)
c.2130-1156_2130-1154del
c.12795_12797del (p.Gln4266del)
c.13287_13289del (p.Gln4430del)
c.13254_13256del (p.Gln4419del)
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13g.23330639G>ACA387505699SACSc.2186-18524C>T (n.2186-18524C>T)
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c.2177-1155C>T (n.2177-1155C>T)
c.2292-687C>T (n.2292-687C>T)
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c.2204-1155C>T (n.2204-1155C>T)
n.4543-1155C>T
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13g.23330639G>CCA387505700SACSc.2186-18524C>G (n.2186-18524C>G)
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13g.23330639G>TCA387505701SACSc.2186-18524C>A (n.2186-18524C>A)
c.13264C>A (p.Gln4422Lys)
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13g.23330640T>ACA387505702SACSc.2186-18525A>T (n.2186-18525A>T)
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n.4543-1156A>T
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13g.23330640T>CCA483157434SACSc.2186-18525A>G (n.2186-18525A>G)
c.13263A>G (p.Arg4421=)
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n.4543-1156A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330640T>GCA387505703SACSc.2186-18525A>C (n.2186-18525A>C)
c.13263A>C (p.Arg4421Ser)
c.2185+23145A>C (n.2185+23145A>C)
c.6446-1156A>C (n.6446-1156A>C)
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n.4543-1156A>C
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c.2221-1156A>C (n.2221-1156A>C)
c.2186-7996A>C (n.2186-7996A>C)
c.13236A>C (p.Arg4412Ser)
c.2186-1156A>C (n.2186-1156A>C)
c.2432-1156A>C (n.2432-1156A>C)
c.10986A>C (p.Arg3662Ser)
c.1058-1156A>C (n.1058-1156A>C)
c.2130-1156A>C
c.12795A>C (p.Arg4265Ser)
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c.13254A>C (p.Arg4418Ser)
c.13227A>C (p.Arg4409Ser)
13g.23330640T=CA2078628274SACSc.2186-18525A= (n.2186-18525A=)
c.13263A= (p.Arg4421=)
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c.13227A= (p.Arg4409=)
13g.23330641C>ACA387505705SACSc.2186-18526G>T (n.2186-18526G>T)
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c.13235G>T (p.Arg4412Ile)
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c.2130-1157G>T
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c.13286G>T (p.Arg4429Ile)
c.13253G>T (p.Arg4418Ile)
c.13226G>T (p.Arg4409Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23330641C>GCA387505706SACSc.2186-18526G>C (n.2186-18526G>C)
c.13262G>C (p.Arg4421Thr)
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c.13235G>C (p.Arg4412Thr)
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c.2130-1157G>C
c.12794G>C (p.Arg4265Thr)
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c.13253G>C (p.Arg4418Thr)
c.13226G>C (p.Arg4409Thr)
13g.23330641C>TCA387505704SACSc.2186-18526G>A (n.2186-18526G>A)
c.13262G>A (p.Arg4421Lys)
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c.10985G>A (p.Arg3662Lys)
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c.2130-1157G>A
c.12794G>A (p.Arg4265Lys)
c.13286G>A (p.Arg4429Lys)
c.13253G>A (p.Arg4418Lys)
c.13226G>A (p.Arg4409Lys)
13g.23330642T>ACA387505707SACSc.2186-18527A>T (n.2186-18527A>T)
c.13261A>T (p.Arg4421Ter)
c.2185+23143A>T (n.2185+23143A>T)
c.6446-1158A>T (n.6446-1158A>T)
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n.4543-1158A>T
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c.13234A>T (p.Arg4412Ter)
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c.10984A>T (p.Arg3662Ter)
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13g.23330642T>CCA387505708SACSc.2186-18527A>G (n.2186-18527A>G)
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c.2130-1158A>G
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c.13285A>G (p.Arg4429Gly)
c.13252A>G (p.Arg4418Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330642T>GCA483157436SACSc.2186-18527A>C (n.2186-18527A>C)
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13g.23330643T>ACA387505709SACSc.2186-18528A>T (n.2186-18528A>T)
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n.4543-1159A>G
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 ClinVar
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c.13233A>C (p.Glu4411Asp)
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c.2130-1159A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330643T=CA2078628284SACSc.2186-18528A= (n.2186-18528A=)
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13g.23330644T>ACA387505710SACSc.2186-18529A>T (n.2186-18529A>T)
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n.4543-1160A>T
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c.13232A>T (p.Glu4411Val)
c.2186-1160A>T (n.2186-1160A>T)
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c.2130-1160A>T
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c.13250A>T (p.Glu4417Val)
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13g.23330644T>CCA387505711SACSc.2186-18529A>G (n.2186-18529A>G)
c.13259A>G (p.Glu4420Gly)
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c.6446-1160A>G (n.6446-1160A>G)
c.2177-1160A>G (n.2177-1160A>G)
c.2292-692A>G (n.2292-692A>G)
c.2319-692A>G (n.2319-692A>G)
c.2204-1160A>G (n.2204-1160A>G)
n.4543-1160A>G
c.2186-8970A>G (n.2186-8970A>G)
c.2221-1160A>G (n.2221-1160A>G)
c.2186-8000A>G (n.2186-8000A>G)
c.13232A>G (p.Glu4411Gly)
c.2186-1160A>G (n.2186-1160A>G)
c.2432-1160A>G (n.2432-1160A>G)
c.10982A>G (p.Glu3661Gly)
c.1058-1160A>G (n.1058-1160A>G)
c.2130-1160A>G
c.12791A>G (p.Glu4264Gly)
c.13283A>G (p.Glu4428Gly)
c.13250A>G (p.Glu4417Gly)
c.13223A>G (p.Glu4408Gly)
 gnomAD v4
13g.23330644T>GCA387505712SACSc.2186-18529A>C (n.2186-18529A>C)
c.13259A>C (p.Glu4420Ala)
c.2185+23141A>C (n.2185+23141A>C)
c.6446-1160A>C (n.6446-1160A>C)
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n.4543-1160A>C
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c.2186-1160A>C (n.2186-1160A>C)
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c.10982A>C (p.Glu3661Ala)
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c.2130-1160A>C
c.12791A>C (p.Glu4264Ala)
c.13283A>C (p.Glu4428Ala)
c.13250A>C (p.Glu4417Ala)
c.13223A>C (p.Glu4408Ala)
13g.23330645C>ACA387505713SACSc.2186-18530G>T (n.2186-18530G>T)
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n.4543-1161G>T
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c.13231G>T (p.Glu4411Ter)
c.2186-1161G>T (n.2186-1161G>T)
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c.2130-1161G>T
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c.13249G>T (p.Glu4417Ter)
c.13222G>T (p.Glu4408Ter)
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c.13249G= (p.Glu4417=)
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13g.23330645C>GCA387505714SACSc.2186-18530G>C (n.2186-18530G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23330646A>GCA246647956SACSc.2186-18531T>C (n.2186-18531T>C)
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 dbSNP
13g.23330646A>TCA483157444SACSc.2186-18531T>A (n.2186-18531T>A)
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13g.23330647G>ACA387505716SACSc.2186-18532C>T (n.2186-18532C>T)
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13g.23330647G>TCA387505718SACSc.2186-18532C>A (n.2186-18532C>A)
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13g.23330648A>CCA387505721SACSc.2186-18533T>G (n.2186-18533T>G)
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c.13227A>T (p.Lys4409Asn)
c.2186-1165A>T (n.2186-1165A>T)
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c.12786A>T (p.Lys4262Asn)
c.13278A>T (p.Lys4426Asn)
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13g.23330649T>CCA6909998SACSc.2186-18534A>G (n.2186-18534A>G)
c.13254A>G (p.Lys4418=)
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n.4543-1165A>G
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c.13227A>G (p.Lys4409=)
c.2186-1165A>G (n.2186-1165A>G)
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c.10977A>G (p.Lys3659=)
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c.2130-1165A>G
c.12786A>G (p.Lys4262=)
c.13278A>G (p.Lys4426=)
c.13245A>G (p.Lys4415=)
c.13218A>G (p.Lys4406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330649T>GCA387505723SACSc.2186-18534A>C (n.2186-18534A>C)
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13g.23330649T=CA2078628298SACSc.2186-18534A= (n.2186-18534A=)
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13g.23330650T>ACA387505724SACSc.2186-18535A>T (n.2186-18535A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330650T>CCA6909999SACSc.2186-18535A>G (n.2186-18535A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330650T>GCA387505725SACSc.2186-18535A>C (n.2186-18535A>C)
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13g.23330650T=CA2078628303SACSc.2186-18535A= (n.2186-18535A=)
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13g.23330651T>ACA387505726SACSc.2186-18536A>T (n.2186-18536A>T)
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13g.23330651T>CCA246647968SACSc.2186-18536A>G (n.2186-18536A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330651T>GCA387505727SACSc.2186-18536A>C (n.2186-18536A>C)
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13g.23330651T=CA2078628310SACSc.2186-18536A= (n.2186-18536A=)
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13g.23330652A>CCA387505728SACSc.2186-18537T>G (n.2186-18537T>G)
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13g.23330652A>GCA483157449SACSc.2186-18537T>C (n.2186-18537T>C)
c.13251T>C (p.His4417=)
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c.13224T>C (p.His4408=)
c.2186-1168T>C (n.2186-1168T>C)
c.2432-1168T>C (n.2432-1168T>C)
c.10974T>C (p.His3658=)
c.1058-1168T>C (n.1058-1168T>C)
c.2130-1168T>C
c.12783T>C (p.His4261=)
c.13275T>C (p.His4425=)
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13g.23330652A>TCA387505729SACSc.2186-18537T>A (n.2186-18537T>A)
c.13251T>A (p.His4417Gln)
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c.2292-700T>A (n.2292-700T>A)
c.2319-700T>A (n.2319-700T>A)
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n.4543-1168T>A
c.2186-8978T>A (n.2186-8978T>A)
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c.13224T>A (p.His4408Gln)
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13g.23330656C>GCA387505739SACSc.2186-18541G>C (n.2186-18541G>C)
c.13247G>C (p.Ser4416Thr)
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c.6446-1172G>C (n.6446-1172G>C)
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c.2292-704G>C (n.2292-704G>C)
c.2319-704G>C (n.2319-704G>C)
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n.4543-1172G>C
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c.13220G>A (p.Ser4407Asn)
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c.13211G>A (p.Ser4404Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330657T>ACA387505740SACSc.2186-18542A>T (n.2186-18542A>T)
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13g.23330657T>CCA387505741SACSc.2186-18542A>G (n.2186-18542A>G)
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13g.23330657T>GCA387505742SACSc.2186-18542A>C (n.2186-18542A>C)
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n.4543-1173A>C
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c.2221-1173A>C (n.2221-1173A>C)
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c.13270A>C (p.Ser4424Arg)
c.13237A>C (p.Ser4413Arg)
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13g.23330657T=CA2078628326SACSc.2186-18542A= (n.2186-18542A=)
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13g.23330658C>ACA483157462SACSc.2186-18543G>T (n.2186-18543G>T)
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13g.23330658C=CA2078628336SACSc.2186-18543G= (n.2186-18543G=)
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c.2130-1174G=
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c.13209G= (p.Thr4403=)
13g.23330658C>GCA483157464SACSc.2186-18543G>C (n.2186-18543G>C)
c.13245G>C (p.Thr4415=)
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n.4543-1174G>C
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c.13218G>C (p.Thr4406=)
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c.2130-1174G>C
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13g.23330658C>TCA483157465SACSc.2186-18543G>A (n.2186-18543G>A)
c.13245G>A (p.Thr4415=)
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c.13218G>A (p.Thr4406=)
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c.10968G>A (p.Thr3656=)
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c.2130-1174G>A
c.12777G>A (p.Thr4259=)
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c.13209G>A (p.Thr4403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330658_23330659insCCCA246647971SACSc.2186-18543_2186-18542insGG (n.2186-18543_2186-18542insGG)
c.13245_13246insGG (p.Ser4416GlyfsTer?)
c.2185+23127_2185+23128insGG (n.2185+23127_2185+23128insGG)
c.6446-1174_6446-1173insGG (n.6446-1174_6446-1173insGG)
c.2177-1174_2177-1173insGG (n.2177-1174_2177-1173insGG)
c.2292-706_2292-705insGG (n.2292-706_2292-705insGG)
c.2319-706_2319-705insGG (n.2319-706_2319-705insGG)
c.2204-1174_2204-1173insGG (n.2204-1174_2204-1173insGG)
n.4543-1174_4543-1173insGG
c.2186-8984_2186-8983insGG (n.2186-8984_2186-8983insGG)
c.2221-1174_2221-1173insGG (n.2221-1174_2221-1173insGG)
c.2186-8014_2186-8013insGG (n.2186-8014_2186-8013insGG)
c.13218_13219insGG (p.Ser4407GlyfsTer?)
c.2186-1174_2186-1173insGG (n.2186-1174_2186-1173insGG)
c.2432-1174_2432-1173insGG (n.2432-1174_2432-1173insGG)
c.10968_10969insGG (p.Ser3657GlyfsTer?)
c.1058-1174_1058-1173insGG (n.1058-1174_1058-1173insGG)
c.2130-1174_2130-1173insGG
c.12777_12778insGG (p.Ser4260GlyfsTer?)
c.13269_13270insGG (p.Ser4424GlyfsTer?)
c.13236_13237insGG (p.Ser4413GlyfsTer?)
c.13209_13210insGG (p.Ser4404GlyfsTer?)
 dbSNP
13g.23330658_23330661delinsCGTTCA2078628332SACSc.2186-18546_2186-18543delinsAACG (n.2186-18546_2186-18543delinsAACG)
c.13242_13245delinsAACG (p.Ala4414=)
c.2185+23124_2185+23127delinsAACG (n.2185+23124_2185+23127delinsAACG)
c.6446-1177_6446-1174delinsAACG (n.6446-1177_6446-1174delinsAACG)
c.2177-1177_2177-1174delinsAACG (n.2177-1177_2177-1174delinsAACG)
c.2292-709_2292-706delinsAACG (n.2292-709_2292-706delinsAACG)
c.2319-709_2319-706delinsAACG (n.2319-709_2319-706delinsAACG)
c.2204-1177_2204-1174delinsAACG (n.2204-1177_2204-1174delinsAACG)
n.4543-1177_4543-1174delinsAACG
c.2186-8987_2186-8984delinsAACG (n.2186-8987_2186-8984delinsAACG)
c.2221-1177_2221-1174delinsAACG (n.2221-1177_2221-1174delinsAACG)
c.2186-8017_2186-8014delinsAACG (n.2186-8017_2186-8014delinsAACG)
c.13215_13218delinsAACG (p.Ala4405=)
c.2186-1177_2186-1174delinsAACG (n.2186-1177_2186-1174delinsAACG)
c.2432-1177_2432-1174delinsAACG (n.2432-1177_2432-1174delinsAACG)
c.10965_10968delinsAACG (p.Ala3655=)
c.1058-1177_1058-1174delinsAACG (n.1058-1177_1058-1174delinsAACG)
c.2130-1177_2130-1174delinsAACG
c.12774_12777delinsAACG (p.Ala4258=)
c.13266_13269delinsAACG (p.Ala4422=)
c.13233_13236delinsAACG (p.Ala4411=)
c.13206_13209delinsAACG (p.Ala4402=)
13g.23330659G>ACA246647983SACSc.2186-18544C>T (n.2186-18544C>T)
c.13244C>T (p.Thr4415Met)
c.2185+23126C>T (n.2185+23126C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330659G=CA2078628346SACSc.2186-18544C= (n.2186-18544C=)
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c.13208C= (p.Thr4403=)
13g.23330659G>TCA387505743SACSc.2186-18544C>A (n.2186-18544C>A)
c.13244C>A (p.Thr4415Lys)
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n.4543-1175C>A
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13g.23330660_23330662delCA608985212SACSc.2186-18546_2186-18544del (n.2186-18546_2186-18544del)
c.13242_13244del (p.Thr4415del)
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c.2177-1177_2177-1175del (n.2177-1177_2177-1175del)
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n.4543-1177_4543-1175del
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c.13215_13217del (p.Thr4406del)
c.2186-1177_2186-1175del (n.2186-1177_2186-1175del)
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c.2130-1177_2130-1175del
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c.13233_13235del (p.Thr4412del)
c.13206_13208del (p.Thr4403del)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330660T>ACA387505745SACSc.2186-18545A>T (n.2186-18545A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330660T>GCA387505744SACSc.2186-18545A>C (n.2186-18545A>C)
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n.4543-1176A>C
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13g.23330660T=CA2078628357SACSc.2186-18545A= (n.2186-18545A=)
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c.2130-1176A=
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c.13234A= (p.Thr4412=)
c.13207A= (p.Thr4403=)
13g.23330661T>ACA483157471SACSc.2186-18546A>T (n.2186-18546A>T)
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13g.23330661T>CCA483157473SACSc.2186-18546A>G (n.2186-18546A>G)
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n.4543-1177A>G
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 gnomAD v4
13g.23330661T>GCA483157472SACSc.2186-18546A>C (n.2186-18546A>C)
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c.13215A>C (p.Ala4405=)
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c.10965A>C (p.Ala3655=)
c.1058-1177A>C (n.1058-1177A>C)
c.2130-1177A>C
c.12774A>C (p.Ala4258=)
c.13266A>C (p.Ala4422=)
c.13233A>C (p.Ala4411=)
c.13206A>C (p.Ala4402=)
13g.23330662G>ACA387505746SACSc.2186-18547C>T (n.2186-18547C>T)
c.13241C>T (p.Ala4414Val)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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13g.23330665T>ACA6910004SACSc.2186-18550A>T (n.2186-18550A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330665T>CCA387505754SACSc.2186-18550A>G (n.2186-18550A>G)
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13g.23330665T>GCA387505755SACSc.2186-18550A>C (n.2186-18550A>C)
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c.2319-713A>C (n.2319-713A>C)
c.2204-1181A>C (n.2204-1181A>C)
n.4543-1181A>C
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c.2130-1181A=
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13g.23330666C>ACA387505756SACSc.2186-18551G>T (n.2186-18551G>T)
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c.2130-1182G>T
c.12769G>T (p.Glu4257Ter)
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c.13228G>T (p.Glu4410Ter)
c.13201G>T (p.Glu4401Ter)
13g.23330666C=CA2078628378SACSc.2186-18551G= (n.2186-18551G=)
c.13237G= (p.Glu4413=)
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13g.23330666C>GCA387505757SACSc.2186-18551G>C (n.2186-18551G>C)
c.13237G>C (p.Glu4413Gln)
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n.4543-1182G>C
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c.10960G>C (p.Glu3654Gln)
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c.2130-1182G>C
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c.13228G>C (p.Glu4410Gln)
c.13201G>C (p.Glu4401Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330666C>TCA387505758SACSc.2186-18551G>A (n.2186-18551G>A)
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n.4543-1182G>A
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c.2130-1182G>A
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c.13261G>A (p.Glu4421Lys)
c.13228G>A (p.Glu4410Lys)
c.13201G>A (p.Glu4401Lys)
13g.23330667T>ACA387505760SACSc.2186-18552A>T (n.2186-18552A>T)
c.13236A>T (p.Gln4412His)
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c.2204-1183A>T (n.2204-1183A>T)
n.4543-1183A>T
c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T)
c.2221-1183A>T (n.2221-1183A>T)
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c.10959A>T (p.Gln3653His)
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c.2130-1183A>T
c.12768A>T (p.Gln4256His)
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c.13227A>T (p.Gln4409His)
c.13200A>T (p.Gln4400His)
 gnomAD v4
13g.23330667T>CCA483157489SACSc.2186-18552A>G (n.2186-18552A>G)
c.13236A>G (p.Gln4412=)
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c.2130-1183A>G
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c.13200A>G (p.Gln4400=)
 gnomAD v4
13g.23330667T>GCA387505759SACSc.2186-18552A>C (n.2186-18552A>C)
c.13236A>C (p.Gln4412His)
c.2185+23118A>C (n.2185+23118A>C)
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c.2319-715A>C (n.2319-715A>C)
c.2204-1183A>C (n.2204-1183A>C)
n.4543-1183A>C
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c.2221-1183A>C (n.2221-1183A>C)
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c.13209A>C (p.Gln4403His)
c.2186-1183A>C (n.2186-1183A>C)
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c.10959A>C (p.Gln3653His)
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c.2130-1183A>C
c.12768A>C (p.Gln4256His)
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c.13227A>C (p.Gln4409His)
c.13200A>C (p.Gln4400His)
13g.23330667_23330668delCA2499221969SACSc.2186-18553_2186-18552del (n.2186-18553_2186-18552del)
c.13235_13236del (p.Gln4412ArgfsTer6)
c.2185+23117_2185+23118del (n.2185+23117_2185+23118del)
c.6446-1184_6446-1183del (n.6446-1184_6446-1183del)
c.2177-1184_2177-1183del (n.2177-1184_2177-1183del)
c.2292-716_2292-715del (n.2292-716_2292-715del)
c.2319-716_2319-715del (n.2319-716_2319-715del)
c.2204-1184_2204-1183del (n.2204-1184_2204-1183del)
n.4543-1184_4543-1183del
c.2186-8994_2186-8993del (n.2186-8994_2186-8993del)
c.2221-1184_2221-1183del (n.2221-1184_2221-1183del)
c.2186-8024_2186-8023del (n.2186-8024_2186-8023del)
c.13208_13209del (p.Gln4403ArgfsTer6)
c.2186-1184_2186-1183del (n.2186-1184_2186-1183del)
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c.10958_10959del (p.Gln3653ArgfsTer6)
c.1058-1184_1058-1183del (n.1058-1184_1058-1183del)
c.2130-1184_2130-1183del
c.12767_12768del (p.Gln4256ArgfsTer6)
c.13259_13260del (p.Gln4420ArgfsTer6)
c.13226_13227del (p.Gln4409ArgfsTer6)
c.13199_13200del (p.Gln4400ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23330668T>ACA387505761SACSc.2186-18553A>T (n.2186-18553A>T)
c.13235A>T (p.Gln4412Leu)
c.2185+23117A>T (n.2185+23117A>T)
c.6446-1184A>T (n.6446-1184A>T)
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c.2292-716A>T (n.2292-716A>T)
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n.4543-1184A>T
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c.13208A>T (p.Gln4403Leu)
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c.10958A>T (p.Gln3653Leu)
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c.13226A>T (p.Gln4409Leu)
c.13199A>T (p.Gln4400Leu)
13g.23330668T>CCA387505762SACSc.2186-18553A>G (n.2186-18553A>G)
c.13235A>G (p.Gln4412Arg)
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c.6446-1184A>G (n.6446-1184A>G)
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n.4543-1184A>G
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c.13208A>G (p.Gln4403Arg)
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c.2130-1184A>G
c.12767A>G (p.Gln4256Arg)
c.13259A>G (p.Gln4420Arg)
c.13226A>G (p.Gln4409Arg)
c.13199A>G (p.Gln4400Arg)
13g.23330668T>GCA387505763SACSc.2186-18553A>C (n.2186-18553A>C)
c.13235A>C (p.Gln4412Pro)
c.2185+23117A>C (n.2185+23117A>C)
c.6446-1184A>C (n.6446-1184A>C)
c.2177-1184A>C (n.2177-1184A>C)
c.2292-716A>C (n.2292-716A>C)
c.2319-716A>C (n.2319-716A>C)
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n.4543-1184A>C
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2432-1192A>C (n.2432-1192A>C)
c.10950A>C (p.Ser3650=)
c.1058-1192A>C (n.1058-1192A>C)
c.2130-1192A>C
c.12759A>C (p.Ser4253=)
c.13251A>C (p.Ser4417=)
c.13218A>C (p.Ser4406=)
c.13191A>C (p.Ser4397=)
13g.23330677G>ACA387505782SACSc.2186-18562C>T (n.2186-18562C>T)
c.13226C>T (p.Ser4409Leu)
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c.13199C>T (p.Ser4400Leu)
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c.2130-1193C>T
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 gnomAD v4
13g.23330677G>CCA387505783SACSc.2186-18562C>G (n.2186-18562C>G)
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13g.23330677G>TCA387505784SACSc.2186-18562C>A (n.2186-18562C>A)
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c.13199C>A (p.Ser4400Ter)
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c.2130-1193C>A
c.12758C>A (p.Ser4253Ter)
c.13250C>A (p.Ser4417Ter)
c.13217C>A (p.Ser4406Ter)
c.13190C>A (p.Ser4397Ter)
 gnomAD v4
13g.23330678A>CCA387505785SACSc.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G)
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c.13216T>C (p.Ser4406Pro)
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13g.23330679A>CCA483157514SACSc.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G)
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n.4543-1195T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-1195T>A
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13g.23330680G>ACA387505789SACSc.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T)
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 gnomAD v4
13g.23330680G>CCA6910007SACSc.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G)
c.13223C>G (p.Thr4408Ser)
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n.4543-1196C>G
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c.2130-1196C>G
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 dbSNP ExAC COSMIC
13g.23330680G=CA2078628399SACSc.2186-18565C= (n.2186-18565C=)
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c.10946C= (p.Thr3649=)
c.1058-1196C= (n.1058-1196C=)
c.2130-1196C=
c.12755C= (p.Thr4252=)
c.13247C= (p.Thr4416=)
c.13214C= (p.Thr4405=)
c.13187C= (p.Thr4396=)
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c.10946C>A (p.Thr3649Asn)
c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A)
c.2130-1196C>A
c.12755C>A (p.Thr4252Asn)
c.13247C>A (p.Thr4416Asn)
c.13214C>A (p.Thr4405Asn)
c.13187C>A (p.Thr4396Asn)
13g.23330681T>ACA387505790SACSc.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T)
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13g.23330681T>CCA6910008SACSc.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330681T>GCA387505791SACSc.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C)
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c.2130-1197A=
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13g.23330682A=CA2078628405SACSc.2186-18567T= (n.2186-18567T=)
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13g.23330682A>CCA387505792SACSc.2186-18567T>G (n.2186-18567T>G)
c.13221T>G (p.Tyr4407Ter)
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n.4543-1198T>G
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13g.23330682A>GCA483157522SACSc.2186-18567T>C (n.2186-18567T>C)
c.13221T>C (p.Tyr4407=)
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n.4543-1198T>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330682A>TCA387505793SACSc.2186-18567T>A (n.2186-18567T>A)
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c.2130-1198T>A
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13g.23330683T>ACA387505795SACSc.2186-18568A>T (n.2186-18568A>T)
c.13220A>T (p.Tyr4407Phe)
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13g.23330683T>CCA6910009SACSc.2186-18568A>G (n.2186-18568A>G)
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c.13244A>G (p.Tyr4415Cys)
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c.13184A>G (p.Tyr4395Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330683T>GCA387505794SACSc.2186-18568A>C (n.2186-18568A>C)
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c.2130-1199A>C
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c.13184A>C (p.Tyr4395Ser)
13g.23330683T=CA2078628407SACSc.2186-18568A= (n.2186-18568A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-1206A>C
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c.13237A>C (p.Arg4413=)
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c.6446-1207G>T (n.6446-1207G>T)
c.2177-1207G>T (n.2177-1207G>T)
c.2292-739G>T (n.2292-739G>T)
c.2319-739G>T (n.2319-739G>T)
c.2204-1207G>T (n.2204-1207G>T)
n.4543-1207G>T
c.2186-9017G>T (n.2186-9017G>T)
c.2221-1207G>T (n.2221-1207G>T)
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c.2130-1207G>T
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13g.23330691C>GCA387505815SACSc.2186-18576G>C (n.2186-18576G>C)
c.13212G>C (p.Gln4404His)
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n.4543-1207G>C
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c.10935G>C (p.Gln3645His)
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c.2130-1207G>C
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c.13236G>C (p.Gln4412His)
c.13203G>C (p.Gln4401His)
c.13176G>C (p.Gln4392His)
13g.23330691C>TCA483157539SACSc.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A)
c.13212G>A (p.Gln4404=)
c.2185+23094G>A (n.2185+23094G>A)
c.6446-1207G>A (n.6446-1207G>A)
c.2177-1207G>A (n.2177-1207G>A)
c.2292-739G>A (n.2292-739G>A)
c.2319-739G>A (n.2319-739G>A)
c.2204-1207G>A (n.2204-1207G>A)
n.4543-1207G>A
c.2186-9017G>A (n.2186-9017G>A)
c.2221-1207G>A (n.2221-1207G>A)
c.2186-8047G>A (n.2186-8047G>A)
c.13185G>A (p.Gln4395=)
c.2186-1207G>A (n.2186-1207G>A)
c.2432-1207G>A (n.2432-1207G>A)
c.10935G>A (p.Gln3645=)
c.1058-1207G>A (n.1058-1207G>A)
c.2130-1207G>A
c.12744G>A (p.Gln4248=)
c.13236G>A (p.Gln4412=)
c.13203G>A (p.Gln4401=)
c.13176G>A (p.Gln4392=)
 gnomAD v4
13g.23330691_23330698dupCA658823513SACSc.2186-18583_2186-18576dup (n.2186-18583_2186-18576dup)
c.13205_13212dup (p.Arg4405HisfsTer?)
c.2185+23087_2185+23094dup (n.2185+23087_2185+23094dup)
c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup)
c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup)
c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup)
c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup)
c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup)
n.4543-1214_4543-1207dup
c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup)
c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup)
c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup)
c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?)
c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup)
c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup)
c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?)
c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup)
c.2130-1214_2130-1207dup
c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?)
c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?)
c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?)
c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330692T>ACA246648008SACSc.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T)
c.13211A>T (p.Gln4404Leu)
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c.6446-1208A>T (n.6446-1208A>T)
c.2177-1208A>T (n.2177-1208A>T)
c.2292-740A>T (n.2292-740A>T)
c.2319-740A>T (n.2319-740A>T)
c.2204-1208A>T (n.2204-1208A>T)
n.4543-1208A>T
c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T)
c.2221-1208A>T (n.2221-1208A>T)
c.2186-8048A>T (n.2186-8048A>T)
c.13184A>T (p.Gln4395Leu)
c.2186-1208A>T (n.2186-1208A>T)
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c.10934A>T (p.Gln3645Leu)
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c.2130-1208A>T
c.12743A>T (p.Gln4248Leu)
c.13235A>T (p.Gln4412Leu)
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 dbSNP
13g.23330692T>CCA387505816SACSc.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G)
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n.4543-1208A>G
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c.2130-1208A>G
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 gnomAD v4
13g.23330692T>GCA387505817SACSc.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C)
c.13211A>C (p.Gln4404Pro)
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n.4543-1208A>C
c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C)
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c.2186-8048A>C (n.2186-8048A>C)
c.13184A>C (p.Gln4395Pro)
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c.10934A>C (p.Gln3645Pro)
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c.13202A>C (p.Gln4401Pro)
c.13175A>C (p.Gln4392Pro)
13g.23330692T=CA2078628430SACSc.2186-18577A= (n.2186-18577A=)
c.13211A= (p.Gln4404=)
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n.4543-1208A=
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c.2130-1208A=
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13g.23330692_23330693insACA645591574SACSc.2186-18578_2186-18577insT (n.2186-18578_2186-18577insT)
c.13210_13211insT (p.Gln4404LeufsTer15)
c.2185+23092_2185+23093insT (n.2185+23092_2185+23093insT)
c.6446-1209_6446-1208insT (n.6446-1209_6446-1208insT)
c.2177-1209_2177-1208insT (n.2177-1209_2177-1208insT)
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c.2319-741_2319-740insT (n.2319-741_2319-740insT)
c.2204-1209_2204-1208insT (n.2204-1209_2204-1208insT)
n.4543-1209_4543-1208insT
c.2186-9019_2186-9018insT (n.2186-9019_2186-9018insT)
c.2221-1209_2221-1208insT (n.2221-1209_2221-1208insT)
c.2186-8049_2186-8048insT (n.2186-8049_2186-8048insT)
c.13183_13184insT (p.Gln4395LeufsTer15)
c.2186-1209_2186-1208insT (n.2186-1209_2186-1208insT)
c.2432-1209_2432-1208insT (n.2432-1209_2432-1208insT)
c.10933_10934insT (p.Gln3645LeufsTer15)
c.1058-1209_1058-1208insT (n.1058-1209_1058-1208insT)
c.2130-1209_2130-1208insT
c.12742_12743insT (p.Gln4248LeufsTer15)
c.13234_13235insT (p.Gln4412LeufsTer15)
c.13201_13202insT (p.Gln4401LeufsTer15)
c.13174_13175insT (p.Gln4392LeufsTer15)
 COSMIC COSMIC
13g.23330693G>ACA387505818SACSc.2186-18578C>T (n.2186-18578C>T)
c.13210C>T (p.Gln4404Ter)
c.2185+23092C>T (n.2185+23092C>T)
c.6446-1209C>T (n.6446-1209C>T)
c.2177-1209C>T (n.2177-1209C>T)
c.2292-741C>T (n.2292-741C>T)
c.2319-741C>T (n.2319-741C>T)
c.2204-1209C>T (n.2204-1209C>T)
n.4543-1209C>T
c.2186-9019C>T (n.2186-9019C>T)
c.2221-1209C>T (n.2221-1209C>T)
c.2186-8049C>T (n.2186-8049C>T)
c.13183C>T (p.Gln4395Ter)
c.2186-1209C>T (n.2186-1209C>T)
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c.10933C>T (p.Gln3645Ter)
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c.2130-1209C>T
c.12742C>T (p.Gln4248Ter)
c.13234C>T (p.Gln4412Ter)
c.13201C>T (p.Gln4401Ter)
c.13174C>T (p.Gln4392Ter)
13g.23330693G>CCA387505819SACSc.2186-18578C>G (n.2186-18578C>G)
c.13210C>G (p.Gln4404Glu)
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n.4543-1209C>G
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c.13183C>G (p.Gln4395Glu)
c.2186-1209C>G (n.2186-1209C>G)
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c.10933C>G (p.Gln3645Glu)
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c.2130-1209C>G
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13g.23330693G>TCA387505820SACSc.2186-18578C>A (n.2186-18578C>A)
c.13210C>A (p.Gln4404Lys)
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c.2186-8049C>A (n.2186-8049C>A)
c.13183C>A (p.Gln4395Lys)
c.2186-1209C>A (n.2186-1209C>A)
c.2432-1209C>A (n.2432-1209C>A)
c.10933C>A (p.Gln3645Lys)
c.1058-1209C>A (n.1058-1209C>A)
c.2130-1209C>A
c.12742C>A (p.Gln4248Lys)
c.13234C>A (p.Gln4412Lys)
c.13201C>A (p.Gln4401Lys)
c.13174C>A (p.Gln4392Lys)
13g.23330694A>CCA387505821SACSc.2186-18579T>G (n.2186-18579T>G)
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13g.23330694A>GCA483157546SACSc.2186-18579T>C (n.2186-18579T>C)
c.13209T>C (p.Phe4403=)
c.2185+23091T>C (n.2185+23091T>C)
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c.2177-1210T>C (n.2177-1210T>C)
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c.13182T>C (p.Phe4394=)
c.2186-1210T>C (n.2186-1210T>C)
c.2432-1210T>C (n.2432-1210T>C)
c.10932T>C (p.Phe3644=)
c.1058-1210T>C (n.1058-1210T>C)
c.2130-1210T>C
c.12741T>C (p.Phe4247=)
c.13233T>C (p.Phe4411=)
c.13200T>C (p.Phe4400=)
c.13173T>C (p.Phe4391=)
13g.23330694A>TCA387505822SACSc.2186-18579T>A (n.2186-18579T>A)
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c.2177-1210T>A (n.2177-1210T>A)
c.2292-742T>A (n.2292-742T>A)
c.2319-742T>A (n.2319-742T>A)
c.2204-1210T>A (n.2204-1210T>A)
n.4543-1210T>A
c.2186-9020T>A (n.2186-9020T>A)
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c.13182T>A (p.Phe4394Leu)
c.2186-1210T>A (n.2186-1210T>A)
c.2432-1210T>A (n.2432-1210T>A)
c.10932T>A (p.Phe3644Leu)
c.1058-1210T>A (n.1058-1210T>A)
c.2130-1210T>A
c.12741T>A (p.Phe4247Leu)
c.13233T>A (p.Phe4411Leu)
c.13200T>A (p.Phe4400Leu)
c.13173T>A (p.Phe4391Leu)
13g.23330695A>CCA387505825SACSc.2186-18580T>G (n.2186-18580T>G)
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n.4543-1211T>G
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c.2130-1211T>G
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c.13232T>G (p.Phe4411Cys)
c.13199T>G (p.Phe4400Cys)
c.13172T>G (p.Phe4391Cys)
13g.23330695A>GCA387505824SACSc.2186-18580T>C (n.2186-18580T>C)
c.13208T>C (p.Phe4403Ser)
c.2185+23090T>C (n.2185+23090T>C)
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c.13181T>C (p.Phe4394Ser)
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c.10931T>C (p.Phe3644Ser)
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c.2130-1211T>C
c.12740T>C (p.Phe4247Ser)
c.13232T>C (p.Phe4411Ser)
c.13199T>C (p.Phe4400Ser)
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13g.23330695A>TCA387505823SACSc.2186-18580T>A (n.2186-18580T>A)
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c.2204-1211T>A (n.2204-1211T>A)
n.4543-1211T>A
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c.13181T>A (p.Phe4394Tyr)
c.2186-1211T>A (n.2186-1211T>A)
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c.10931T>A (p.Phe3644Tyr)
c.1058-1211T>A (n.1058-1211T>A)
c.2130-1211T>A
c.12740T>A (p.Phe4247Tyr)
c.13232T>A (p.Phe4411Tyr)
c.13199T>A (p.Phe4400Tyr)
c.13172T>A (p.Phe4391Tyr)
 gnomAD v4
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n.4543-1212T>G
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13g.23330696A>GCA387505827SACSc.2186-18581T>C (n.2186-18581T>C)
c.13207T>C (p.Phe4403Leu)
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c.2204-1212T>C (n.2204-1212T>C)
n.4543-1212T>C
c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C)
c.2221-1212T>C (n.2221-1212T>C)
c.2186-8052T>C (n.2186-8052T>C)
c.13180T>C (p.Phe4394Leu)
c.2186-1212T>C (n.2186-1212T>C)
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c.10930T>C (p.Phe3644Leu)
c.1058-1212T>C (n.1058-1212T>C)
c.2130-1212T>C
c.12739T>C (p.Phe4247Leu)
c.13231T>C (p.Phe4411Leu)
c.13198T>C (p.Phe4400Leu)
c.13171T>C (p.Phe4391Leu)
 gnomAD v4
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c.2177-1212T>A (n.2177-1212T>A)
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c.13180T>A (p.Phe4394Ile)
c.2186-1212T>A (n.2186-1212T>A)
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c.2130-1213A>G
c.12738A>G (p.Ser4246=)
c.13230A>G (p.Ser4410=)
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13g.23330697T>GCA483157554SACSc.2186-18582A>C (n.2186-18582A>C)
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c.2186-8053A>C (n.2186-8053A>C)
c.13179A>C (p.Ser4393=)
c.2186-1213A>C (n.2186-1213A>C)
c.2432-1213A>C (n.2432-1213A>C)
c.10929A>C (p.Ser3643=)
c.1058-1213A>C (n.1058-1213A>C)
c.2130-1213A>C
c.12738A>C (p.Ser4246=)
c.13230A>C (p.Ser4410=)
c.13197A>C (p.Ser4399=)
c.13170A>C (p.Ser4390=)
13g.23330698G>ACA387505829SACSc.2186-18583C>T (n.2186-18583C>T)
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c.13196C>T (p.Ser4399Leu)
c.13169C>T (p.Ser4390Leu)
13g.23330698G>CCA387505830SACSc.2186-18583C>G (n.2186-18583C>G)
c.13205C>G (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>G (n.2185+23087C>G)
c.6446-1214C>G (n.6446-1214C>G)
c.2177-1214C>G (n.2177-1214C>G)
c.2292-746C>G (n.2292-746C>G)
c.2319-746C>G (n.2319-746C>G)
c.2204-1214C>G (n.2204-1214C>G)
n.4543-1214C>G
c.2186-9024C>G (n.2186-9024C>G)
c.2221-1214C>G (n.2221-1214C>G)
c.2186-8054C>G (n.2186-8054C>G)
c.13178C>G (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>G (n.2186-1214C>G)
c.2432-1214C>G (n.2432-1214C>G)
c.10928C>G (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>G (n.1058-1214C>G)
c.2130-1214C>G
c.12737C>G (p.Ser4246Ter)
c.13229C>G (p.Ser4410Ter)
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c.13169C>G (p.Ser4390Ter)
 COSMIC
13g.23330698G>TCA387505831SACSc.2186-18583C>A (n.2186-18583C>A)
c.13205C>A (p.Ser4402Ter)
c.2185+23087C>A (n.2185+23087C>A)
c.6446-1214C>A (n.6446-1214C>A)
c.2177-1214C>A (n.2177-1214C>A)
c.2292-746C>A (n.2292-746C>A)
c.2319-746C>A (n.2319-746C>A)
c.2204-1214C>A (n.2204-1214C>A)
n.4543-1214C>A
c.2186-9024C>A (n.2186-9024C>A)
c.2221-1214C>A (n.2221-1214C>A)
c.2186-8054C>A (n.2186-8054C>A)
c.13178C>A (p.Ser4393Ter)
c.2186-1214C>A (n.2186-1214C>A)
c.2432-1214C>A (n.2432-1214C>A)
c.10928C>A (p.Ser3643Ter)
c.1058-1214C>A (n.1058-1214C>A)
c.2130-1214C>A
c.12737C>A (p.Ser4246Ter)
c.13229C>A (p.Ser4410Ter)
c.13196C>A (p.Ser4399Ter)
c.13169C>A (p.Ser4390Ter)
 gnomAD v4
13g.23330699A>CCA387505834SACSc.2186-18584T>G (n.2186-18584T>G)
c.13204T>G (p.Ser4402Ala)
c.2185+23086T>G (n.2185+23086T>G)
c.6446-1215T>G (n.6446-1215T>G)
c.2177-1215T>G (n.2177-1215T>G)
c.2292-747T>G (n.2292-747T>G)
c.2319-747T>G (n.2319-747T>G)
c.2204-1215T>G (n.2204-1215T>G)
n.4543-1215T>G
c.2186-9025T>G (n.2186-9025T>G)
c.2221-1215T>G (n.2221-1215T>G)
c.2186-8055T>G (n.2186-8055T>G)
c.13177T>G (p.Ser4393Ala)
c.2186-1215T>G (n.2186-1215T>G)
c.2432-1215T>G (n.2432-1215T>G)
c.10927T>G (p.Ser3643Ala)
c.1058-1215T>G (n.1058-1215T>G)
c.2130-1215T>G
c.12736T>G (p.Ser4246Ala)
c.13228T>G (p.Ser4410Ala)
c.13195T>G (p.Ser4399Ala)
c.13168T>G (p.Ser4390Ala)
13g.23330699A>GCA387505832SACSc.2186-18584T>C (n.2186-18584T>C)
c.13204T>C (p.Ser4402Pro)
c.2185+23086T>C (n.2185+23086T>C)
c.6446-1215T>C (n.6446-1215T>C)
c.2177-1215T>C (n.2177-1215T>C)
c.2292-747T>C (n.2292-747T>C)
c.2319-747T>C (n.2319-747T>C)
c.2204-1215T>C (n.2204-1215T>C)
n.4543-1215T>C
c.2186-9025T>C (n.2186-9025T>C)
c.2221-1215T>C (n.2221-1215T>C)
c.2186-8055T>C (n.2186-8055T>C)
c.13177T>C (p.Ser4393Pro)
c.2186-1215T>C (n.2186-1215T>C)
c.2432-1215T>C (n.2432-1215T>C)
c.10927T>C (p.Ser3643Pro)
c.1058-1215T>C (n.1058-1215T>C)
c.2130-1215T>C
c.12736T>C (p.Ser4246Pro)
c.13228T>C (p.Ser4410Pro)
c.13195T>C (p.Ser4399Pro)
c.13168T>C (p.Ser4390Pro)
13g.23330699A>TCA387505833SACSc.2186-18584T>A (n.2186-18584T>A)
c.13204T>A (p.Ser4402Thr)
c.2185+23086T>A (n.2185+23086T>A)
c.6446-1215T>A (n.6446-1215T>A)
c.2177-1215T>A (n.2177-1215T>A)
c.2292-747T>A (n.2292-747T>A)
c.2319-747T>A (n.2319-747T>A)
c.2204-1215T>A (n.2204-1215T>A)
n.4543-1215T>A
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c.13177T>A (p.Ser4393Thr)
c.2186-1215T>A (n.2186-1215T>A)
c.2432-1215T>A (n.2432-1215T>A)
c.10927T>A (p.Ser3643Thr)
c.1058-1215T>A (n.1058-1215T>A)
c.2130-1215T>A
c.12736T>A (p.Ser4246Thr)
c.13228T>A (p.Ser4410Thr)
c.13195T>A (p.Ser4399Thr)
c.13168T>A (p.Ser4390Thr)
13g.23330700G>ACA483157559SACSc.2186-18585C>T (n.2186-18585C>T)
c.13203C>T (p.Tyr4401=)
c.2185+23085C>T (n.2185+23085C>T)
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c.2177-1216C>T (n.2177-1216C>T)
c.2292-748C>T (n.2292-748C>T)
c.2319-748C>T (n.2319-748C>T)
c.2204-1216C>T (n.2204-1216C>T)
n.4543-1216C>T
c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T)
c.2221-1216C>T (n.2221-1216C>T)
c.2186-8056C>T (n.2186-8056C>T)
c.13176C>T (p.Tyr4392=)
c.2186-1216C>T (n.2186-1216C>T)
c.2432-1216C>T (n.2432-1216C>T)
c.10926C>T (p.Tyr3642=)
c.1058-1216C>T (n.1058-1216C>T)
c.2130-1216C>T
c.12735C>T (p.Tyr4245=)
c.13227C>T (p.Tyr4409=)
c.13194C>T (p.Tyr4398=)
c.13167C>T (p.Tyr4389=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330700G>CCA387505835SACSc.2186-18585C>G (n.2186-18585C>G)
c.13203C>G (p.Tyr4401Ter)
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c.6446-1216C>G (n.6446-1216C>G)
c.2177-1216C>G (n.2177-1216C>G)
c.2292-748C>G (n.2292-748C>G)
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c.2204-1216C>G (n.2204-1216C>G)
n.4543-1216C>G
c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G)
c.2221-1216C>G (n.2221-1216C>G)
c.2186-8056C>G (n.2186-8056C>G)
c.13176C>G (p.Tyr4392Ter)
c.2186-1216C>G (n.2186-1216C>G)
c.2432-1216C>G (n.2432-1216C>G)
c.10926C>G (p.Tyr3642Ter)
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c.2130-1216C>G
c.12735C>G (p.Tyr4245Ter)
c.13227C>G (p.Tyr4409Ter)
c.13194C>G (p.Tyr4398Ter)
c.13167C>G (p.Tyr4389Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330700G=CA2078628434SACSc.2186-18585C= (n.2186-18585C=)
c.13203C= (p.Tyr4401=)
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c.6446-1216C= (n.6446-1216C=)
c.2177-1216C= (n.2177-1216C=)
c.2292-748C= (n.2292-748C=)
c.2319-748C= (n.2319-748C=)
c.2204-1216C= (n.2204-1216C=)
n.4543-1216C=
c.2186-9026C= (n.2186-9026C=)
c.2221-1216C= (n.2221-1216C=)
c.2186-8056C= (n.2186-8056C=)
c.13176C= (p.Tyr4392=)
c.2186-1216C= (n.2186-1216C=)
c.2432-1216C= (n.2432-1216C=)
c.10926C= (p.Tyr3642=)
c.1058-1216C= (n.1058-1216C=)
c.2130-1216C=
c.12735C= (p.Tyr4245=)
c.13227C= (p.Tyr4409=)
c.13194C= (p.Tyr4398=)
c.13167C= (p.Tyr4389=)
13g.23330700G>TCA387505836SACSc.2186-18585C>A (n.2186-18585C>A)
c.13203C>A (p.Tyr4401Ter)
c.2185+23085C>A (n.2185+23085C>A)
c.6446-1216C>A (n.6446-1216C>A)
c.2177-1216C>A (n.2177-1216C>A)
c.2292-748C>A (n.2292-748C>A)
c.2319-748C>A (n.2319-748C>A)
c.2204-1216C>A (n.2204-1216C>A)
n.4543-1216C>A
c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A)
c.2221-1216C>A (n.2221-1216C>A)
c.2186-8056C>A (n.2186-8056C>A)
c.13176C>A (p.Tyr4392Ter)
c.2186-1216C>A (n.2186-1216C>A)
c.2432-1216C>A (n.2432-1216C>A)
c.10926C>A (p.Tyr3642Ter)
c.1058-1216C>A (n.1058-1216C>A)
c.2130-1216C>A
c.12735C>A (p.Tyr4245Ter)
c.13227C>A (p.Tyr4409Ter)
c.13194C>A (p.Tyr4398Ter)
c.13167C>A (p.Tyr4389Ter)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330701T>ACA387505837SACSc.2186-18586A>T (n.2186-18586A>T)
c.13202A>T (p.Tyr4401Phe)
c.2185+23084A>T (n.2185+23084A>T)
c.6446-1217A>T (n.6446-1217A>T)
c.2177-1217A>T (n.2177-1217A>T)
c.2292-749A>T (n.2292-749A>T)
c.2319-749A>T (n.2319-749A>T)
c.2204-1217A>T (n.2204-1217A>T)
n.4543-1217A>T
c.2186-9027A>T (n.2186-9027A>T)
c.2221-1217A>T (n.2221-1217A>T)
c.2186-8057A>T (n.2186-8057A>T)
c.13175A>T (p.Tyr4392Phe)
c.2186-1217A>T (n.2186-1217A>T)
c.2432-1217A>T (n.2432-1217A>T)
c.10925A>T (p.Tyr3642Phe)
c.1058-1217A>T (n.1058-1217A>T)
c.2130-1217A>T
c.12734A>T (p.Tyr4245Phe)
c.13226A>T (p.Tyr4409Phe)
c.13193A>T (p.Tyr4398Phe)
c.13166A>T (p.Tyr4389Phe)
13g.23330701T>CCA387505838SACSc.2186-18586A>G (n.2186-18586A>G)
c.13202A>G (p.Tyr4401Cys)
c.2185+23084A>G (n.2185+23084A>G)
c.6446-1217A>G (n.6446-1217A>G)
c.2177-1217A>G (n.2177-1217A>G)
c.2292-749A>G (n.2292-749A>G)
c.2319-749A>G (n.2319-749A>G)
c.2204-1217A>G (n.2204-1217A>G)
n.4543-1217A>G
c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G)
c.2221-1217A>G (n.2221-1217A>G)
c.2186-8057A>G (n.2186-8057A>G)
c.13175A>G (p.Tyr4392Cys)
c.2186-1217A>G (n.2186-1217A>G)
c.2432-1217A>G (n.2432-1217A>G)
c.10925A>G (p.Tyr3642Cys)
c.1058-1217A>G (n.1058-1217A>G)
c.2130-1217A>G
c.12734A>G (p.Tyr4245Cys)
c.13226A>G (p.Tyr4409Cys)
c.13193A>G (p.Tyr4398Cys)
c.13166A>G (p.Tyr4389Cys)
13g.23330701T>GCA387505839SACSc.2186-18586A>C (n.2186-18586A>C)
c.13202A>C (p.Tyr4401Ser)
c.2185+23084A>C (n.2185+23084A>C)
c.6446-1217A>C (n.6446-1217A>C)
c.2177-1217A>C (n.2177-1217A>C)
c.2292-749A>C (n.2292-749A>C)
c.2319-749A>C (n.2319-749A>C)
c.2204-1217A>C (n.2204-1217A>C)
n.4543-1217A>C
c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C)
c.2221-1217A>C (n.2221-1217A>C)
c.2186-8057A>C (n.2186-8057A>C)
c.13175A>C (p.Tyr4392Ser)
c.2186-1217A>C (n.2186-1217A>C)
c.2432-1217A>C (n.2432-1217A>C)
c.10925A>C (p.Tyr3642Ser)
c.1058-1217A>C (n.1058-1217A>C)
c.2130-1217A>C
c.12734A>C (p.Tyr4245Ser)
c.13226A>C (p.Tyr4409Ser)
c.13193A>C (p.Tyr4398Ser)
c.13166A>C (p.Tyr4389Ser)
13g.23330701dupCA2575369445SACSc.2186-18586dup (n.2186-18586dup)
c.13202dup (p.Tyr4401Ter)
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c.2292-749dup (n.2292-749dup)
c.2319-749dup (n.2319-749dup)
c.2204-1217dup (n.2204-1217dup)
n.4543-1217dup
c.2186-9027dup (n.2186-9027dup)
c.2221-1217dup (n.2221-1217dup)
c.2186-8057dup (n.2186-8057dup)
c.13175dup (p.Tyr4392Ter)
c.2186-1217dup (n.2186-1217dup)
c.2432-1217dup (n.2432-1217dup)
c.10925dup (p.Tyr3642Ter)
c.1058-1217dup (n.1058-1217dup)
c.2130-1217dup
c.12734dup (p.Tyr4245Ter)
c.13226dup (p.Tyr4409Ter)
c.13193dup (p.Tyr4398Ter)
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13g.23330702A>CCA387505840SACSc.2186-18587T>G (n.2186-18587T>G)
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13g.23330702A>TCA387505842SACSc.2186-18587T>A (n.2186-18587T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2185+23074_2185+23077del (n.2185+23074_2185+23077del)
c.6446-1227_6446-1224del (n.6446-1227_6446-1224del)
c.2177-1227_2177-1224del (n.2177-1227_2177-1224del)
c.2292-759_2292-756del (n.2292-759_2292-756del)
c.2319-759_2319-756del (n.2319-759_2319-756del)
c.2204-1227_2204-1224del (n.2204-1227_2204-1224del)
n.4543-1227_4543-1224del
c.2186-9037_2186-9034del (n.2186-9037_2186-9034del)
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c.2186-8067_2186-8064del (n.2186-8067_2186-8064del)
c.13165_13168del (p.Ser4389ThrfsTer?)
c.2186-1227_2186-1224del (n.2186-1227_2186-1224del)
c.2432-1227_2432-1224del (n.2432-1227_2432-1224del)
c.10915_10918del (p.Ser3639ThrfsTer?)
c.1058-1227_1058-1224del (n.1058-1227_1058-1224del)
c.2130-1227_2130-1224del
c.12724_12727del (p.Ser4242ThrfsTer?)
c.13216_13219del (p.Ser4406ThrfsTer?)
c.13183_13186del (p.Ser4395ThrfsTer?)
c.13156_13159del (p.Ser4386ThrfsTer?)
13g.23330709T>ACA483157581SACSc.2186-18594A>T (n.2186-18594A>T)
c.13194A>T (p.Ser4398=)
c.2185+23076A>T (n.2185+23076A>T)
c.6446-1225A>T (n.6446-1225A>T)
c.2177-1225A>T (n.2177-1225A>T)
c.2292-757A>T (n.2292-757A>T)
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n.4543-1225A>T
c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T)
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c.13167A>T (p.Ser4389=)
c.2186-1225A>T (n.2186-1225A>T)
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c.10917A>T (p.Ser3639=)
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13g.23330709T>CCA483157582SACSc.2186-18594A>G (n.2186-18594A>G)
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n.4543-1225A>G
c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G)
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13g.23330709T>GCA483157583SACSc.2186-18594A>C (n.2186-18594A>C)
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Number of alleles fetched