Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330606C>A | CA387505622 | SACS | c.2186-18491G>T (n.2186-18491G>T) c.13297G>T (p.Ala4433Ser) c.2185+23179G>T (n.2185+23179G>T) c.6446-1122G>T (n.6446-1122G>T) c.2177-1122G>T (n.2177-1122G>T) c.2292-654G>T (n.2292-654G>T) c.2319-654G>T (n.2319-654G>T) c.2204-1122G>T (n.2204-1122G>T) n.4543-1122G>T c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T) c.2221-1122G>T (n.2221-1122G>T) c.2186-7962G>T (n.2186-7962G>T) c.13270G>T (p.Ala4424Ser) c.2186-1122G>T (n.2186-1122G>T) c.2432-1122G>T (n.2432-1122G>T) c.11020G>T (p.Ala3674Ser) c.1058-1122G>T (n.1058-1122G>T) c.2130-1122G>T c.12829G>T (p.Ala4277Ser) c.13321G>T (p.Ala4441Ser) c.13288G>T (p.Ala4430Ser) c.13261G>T (p.Ala4421Ser) | |
13 | g.23330606C= | CA2078628194 | SACS | c.2186-18491G= (n.2186-18491G=) c.13297G= (p.Ala4433=) c.2185+23179G= (n.2185+23179G=) c.6446-1122G= (n.6446-1122G=) c.2177-1122G= (n.2177-1122G=) c.2292-654G= (n.2292-654G=) c.2319-654G= (n.2319-654G=) c.2204-1122G= (n.2204-1122G=) n.4543-1122G= c.2186-8932G= (n.2186-8932G=) c.2221-1122G= (n.2221-1122G=) c.2186-7962G= (n.2186-7962G=) c.13270G= (p.Ala4424=) c.2186-1122G= (n.2186-1122G=) c.2432-1122G= (n.2432-1122G=) c.11020G= (p.Ala3674=) c.1058-1122G= (n.1058-1122G=) c.2130-1122G= c.12829G= (p.Ala4277=) c.13321G= (p.Ala4441=) c.13288G= (p.Ala4430=) c.13261G= (p.Ala4421=) | |
13 | g.23330606C>G | CA246647939 | SACS | c.2186-18491G>C (n.2186-18491G>C) c.13297G>C (p.Ala4433Pro) c.2185+23179G>C (n.2185+23179G>C) c.6446-1122G>C (n.6446-1122G>C) c.2177-1122G>C (n.2177-1122G>C) c.2292-654G>C (n.2292-654G>C) c.2319-654G>C (n.2319-654G>C) c.2204-1122G>C (n.2204-1122G>C) n.4543-1122G>C c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C) c.2221-1122G>C (n.2221-1122G>C) c.2186-7962G>C (n.2186-7962G>C) c.13270G>C (p.Ala4424Pro) c.2186-1122G>C (n.2186-1122G>C) c.2432-1122G>C (n.2432-1122G>C) c.11020G>C (p.Ala3674Pro) c.1058-1122G>C (n.1058-1122G>C) c.2130-1122G>C c.12829G>C (p.Ala4277Pro) c.13321G>C (p.Ala4441Pro) c.13288G>C (p.Ala4430Pro) c.13261G>C (p.Ala4421Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330606C>T | CA387505623 | SACS | c.2186-18491G>A (n.2186-18491G>A) c.13297G>A (p.Ala4433Thr) c.2185+23179G>A (n.2185+23179G>A) c.6446-1122G>A (n.6446-1122G>A) c.2177-1122G>A (n.2177-1122G>A) c.2292-654G>A (n.2292-654G>A) c.2319-654G>A (n.2319-654G>A) c.2204-1122G>A (n.2204-1122G>A) n.4543-1122G>A c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A) c.2221-1122G>A (n.2221-1122G>A) c.2186-7962G>A (n.2186-7962G>A) c.13270G>A (p.Ala4424Thr) c.2186-1122G>A (n.2186-1122G>A) c.2432-1122G>A (n.2432-1122G>A) c.11020G>A (p.Ala3674Thr) c.1058-1122G>A (n.1058-1122G>A) c.2130-1122G>A c.12829G>A (p.Ala4277Thr) c.13321G>A (p.Ala4441Thr) c.13288G>A (p.Ala4430Thr) c.13261G>A (p.Ala4421Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330607T>A | CA483157685 | SACS | c.2186-18492A>T (n.2186-18492A>T) c.13296A>T (p.Ser4432=) c.2185+23178A>T (n.2185+23178A>T) c.6446-1123A>T (n.6446-1123A>T) c.2177-1123A>T (n.2177-1123A>T) c.2292-655A>T (n.2292-655A>T) c.2319-655A>T (n.2319-655A>T) c.2204-1123A>T (n.2204-1123A>T) n.4543-1123A>T c.2186-8933A>T (n.2186-8933A>T) c.2221-1123A>T (n.2221-1123A>T) c.2186-7963A>T (n.2186-7963A>T) c.13269A>T (p.Ser4423=) c.2186-1123A>T (n.2186-1123A>T) c.2432-1123A>T (n.2432-1123A>T) c.11019A>T (p.Ser3673=) c.1058-1123A>T (n.1058-1123A>T) c.2130-1123A>T c.12828A>T (p.Ser4276=) c.13320A>T (p.Ser4440=) c.13287A>T (p.Ser4429=) c.13260A>T (p.Ser4420=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330607T>C | CA483157686 | SACS | c.2186-18492A>G (n.2186-18492A>G) c.13296A>G (p.Ser4432=) c.2185+23178A>G (n.2185+23178A>G) c.6446-1123A>G (n.6446-1123A>G) c.2177-1123A>G (n.2177-1123A>G) c.2292-655A>G (n.2292-655A>G) c.2319-655A>G (n.2319-655A>G) c.2204-1123A>G (n.2204-1123A>G) n.4543-1123A>G c.2186-8933A>G (n.2186-8933A>G) c.2221-1123A>G (n.2221-1123A>G) c.2186-7963A>G (n.2186-7963A>G) c.13269A>G (p.Ser4423=) c.2186-1123A>G (n.2186-1123A>G) c.2432-1123A>G (n.2432-1123A>G) c.11019A>G (p.Ser3673=) c.1058-1123A>G (n.1058-1123A>G) c.2130-1123A>G c.12828A>G (p.Ser4276=) c.13320A>G (p.Ser4440=) c.13287A>G (p.Ser4429=) c.13260A>G (p.Ser4420=) | |
13 | g.23330607T>G | CA483157684 | SACS | c.2186-18492A>C (n.2186-18492A>C) c.13296A>C (p.Ser4432=) c.2185+23178A>C (n.2185+23178A>C) c.6446-1123A>C (n.6446-1123A>C) c.2177-1123A>C (n.2177-1123A>C) c.2292-655A>C (n.2292-655A>C) c.2319-655A>C (n.2319-655A>C) c.2204-1123A>C (n.2204-1123A>C) n.4543-1123A>C c.2186-8933A>C (n.2186-8933A>C) c.2221-1123A>C (n.2221-1123A>C) c.2186-7963A>C (n.2186-7963A>C) c.13269A>C (p.Ser4423=) c.2186-1123A>C (n.2186-1123A>C) c.2432-1123A>C (n.2432-1123A>C) c.11019A>C (p.Ser3673=) c.1058-1123A>C (n.1058-1123A>C) c.2130-1123A>C c.12828A>C (p.Ser4276=) c.13320A>C (p.Ser4440=) c.13287A>C (p.Ser4429=) c.13260A>C (p.Ser4420=) | |
13 | g.23330607T= | CA2078628199 | SACS | c.2186-18492A= (n.2186-18492A=) c.13296A= (p.Ser4432=) c.2185+23178A= (n.2185+23178A=) c.6446-1123A= (n.6446-1123A=) c.2177-1123A= (n.2177-1123A=) c.2292-655A= (n.2292-655A=) c.2319-655A= (n.2319-655A=) c.2204-1123A= (n.2204-1123A=) n.4543-1123A= c.2186-8933A= (n.2186-8933A=) c.2221-1123A= (n.2221-1123A=) c.2186-7963A= (n.2186-7963A=) c.13269A= (p.Ser4423=) c.2186-1123A= (n.2186-1123A=) c.2432-1123A= (n.2432-1123A=) c.11019A= (p.Ser3673=) c.1058-1123A= (n.1058-1123A=) c.2130-1123A= c.12828A= (p.Ser4276=) c.13320A= (p.Ser4440=) c.13287A= (p.Ser4429=) c.13260A= (p.Ser4420=) | |
13 | g.23330608G>A | CA387505624 | SACS | c.2186-18493C>T (n.2186-18493C>T) c.13295C>T (p.Ser4432Leu) c.2185+23177C>T (n.2185+23177C>T) c.6446-1124C>T (n.6446-1124C>T) c.2177-1124C>T (n.2177-1124C>T) c.2292-656C>T (n.2292-656C>T) c.2319-656C>T (n.2319-656C>T) c.2204-1124C>T (n.2204-1124C>T) n.4543-1124C>T c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T) c.2221-1124C>T (n.2221-1124C>T) c.2186-7964C>T (n.2186-7964C>T) c.13268C>T (p.Ser4423Leu) c.2186-1124C>T (n.2186-1124C>T) c.2432-1124C>T (n.2432-1124C>T) c.11018C>T (p.Ser3673Leu) c.1058-1124C>T (n.1058-1124C>T) c.2130-1124C>T c.12827C>T (p.Ser4276Leu) c.13319C>T (p.Ser4440Leu) c.13286C>T (p.Ser4429Leu) c.13259C>T (p.Ser4420Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330608G>C | CA387505626 | SACS | c.2186-18493C>G (n.2186-18493C>G) c.13295C>G (p.Ser4432Ter) c.2185+23177C>G (n.2185+23177C>G) c.6446-1124C>G (n.6446-1124C>G) c.2177-1124C>G (n.2177-1124C>G) c.2292-656C>G (n.2292-656C>G) c.2319-656C>G (n.2319-656C>G) c.2204-1124C>G (n.2204-1124C>G) n.4543-1124C>G c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G) c.2221-1124C>G (n.2221-1124C>G) c.2186-7964C>G (n.2186-7964C>G) c.13268C>G (p.Ser4423Ter) c.2186-1124C>G (n.2186-1124C>G) c.2432-1124C>G (n.2432-1124C>G) c.11018C>G (p.Ser3673Ter) c.1058-1124C>G (n.1058-1124C>G) c.2130-1124C>G c.12827C>G (p.Ser4276Ter) c.13319C>G (p.Ser4440Ter) c.13286C>G (p.Ser4429Ter) c.13259C>G (p.Ser4420Ter) | |
13 | g.23330608G>T | CA387505625 | SACS | c.2186-18493C>A (n.2186-18493C>A) c.13295C>A (p.Ser4432Ter) c.2185+23177C>A (n.2185+23177C>A) c.6446-1124C>A (n.6446-1124C>A) c.2177-1124C>A (n.2177-1124C>A) c.2292-656C>A (n.2292-656C>A) c.2319-656C>A (n.2319-656C>A) c.2204-1124C>A (n.2204-1124C>A) n.4543-1124C>A c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A) c.2221-1124C>A (n.2221-1124C>A) c.2186-7964C>A (n.2186-7964C>A) c.13268C>A (p.Ser4423Ter) c.2186-1124C>A (n.2186-1124C>A) c.2432-1124C>A (n.2432-1124C>A) c.11018C>A (p.Ser3673Ter) c.1058-1124C>A (n.1058-1124C>A) c.2130-1124C>A c.12827C>A (p.Ser4276Ter) c.13319C>A (p.Ser4440Ter) c.13286C>A (p.Ser4429Ter) c.13259C>A (p.Ser4420Ter) | |
13 | g.23330609A>C | CA387505627 | SACS | c.2186-18494T>G (n.2186-18494T>G) c.13294T>G (p.Ser4432Ala) c.2185+23176T>G (n.2185+23176T>G) c.6446-1125T>G (n.6446-1125T>G) c.2177-1125T>G (n.2177-1125T>G) c.2292-657T>G (n.2292-657T>G) c.2319-657T>G (n.2319-657T>G) c.2204-1125T>G (n.2204-1125T>G) n.4543-1125T>G c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G) c.2221-1125T>G (n.2221-1125T>G) c.2186-7965T>G (n.2186-7965T>G) c.13267T>G (p.Ser4423Ala) c.2186-1125T>G (n.2186-1125T>G) c.2432-1125T>G (n.2432-1125T>G) c.11017T>G (p.Ser3673Ala) c.1058-1125T>G (n.1058-1125T>G) c.2130-1125T>G c.12826T>G (p.Ser4276Ala) c.13318T>G (p.Ser4440Ala) c.13285T>G (p.Ser4429Ala) c.13258T>G (p.Ser4420Ala) | |
13 | g.23330609A>G | CA387505628 | SACS | c.2186-18494T>C (n.2186-18494T>C) c.13294T>C (p.Ser4432Pro) c.2185+23176T>C (n.2185+23176T>C) c.6446-1125T>C (n.6446-1125T>C) c.2177-1125T>C (n.2177-1125T>C) c.2292-657T>C (n.2292-657T>C) c.2319-657T>C (n.2319-657T>C) c.2204-1125T>C (n.2204-1125T>C) n.4543-1125T>C c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C) c.2221-1125T>C (n.2221-1125T>C) c.2186-7965T>C (n.2186-7965T>C) c.13267T>C (p.Ser4423Pro) c.2186-1125T>C (n.2186-1125T>C) c.2432-1125T>C (n.2432-1125T>C) c.11017T>C (p.Ser3673Pro) c.1058-1125T>C (n.1058-1125T>C) c.2130-1125T>C c.12826T>C (p.Ser4276Pro) c.13318T>C (p.Ser4440Pro) c.13285T>C (p.Ser4429Pro) c.13258T>C (p.Ser4420Pro) | |
13 | g.23330609A>T | CA387505629 | SACS | c.2186-18494T>A (n.2186-18494T>A) c.13294T>A (p.Ser4432Thr) c.2185+23176T>A (n.2185+23176T>A) c.6446-1125T>A (n.6446-1125T>A) c.2177-1125T>A (n.2177-1125T>A) c.2292-657T>A (n.2292-657T>A) c.2319-657T>A (n.2319-657T>A) c.2204-1125T>A (n.2204-1125T>A) n.4543-1125T>A c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A) c.2221-1125T>A (n.2221-1125T>A) c.2186-7965T>A (n.2186-7965T>A) c.13267T>A (p.Ser4423Thr) c.2186-1125T>A (n.2186-1125T>A) c.2432-1125T>A (n.2432-1125T>A) c.11017T>A (p.Ser3673Thr) c.1058-1125T>A (n.1058-1125T>A) c.2130-1125T>A c.12826T>A (p.Ser4276Thr) c.13318T>A (p.Ser4440Thr) c.13285T>A (p.Ser4429Thr) c.13258T>A (p.Ser4420Thr) | |
13 | g.23330610A= | CA2078628207 | SACS | c.2186-18495T= (n.2186-18495T=) c.13293T= (p.Pro4431=) c.2185+23175T= (n.2185+23175T=) c.6446-1126T= (n.6446-1126T=) c.2177-1126T= (n.2177-1126T=) c.2292-658T= (n.2292-658T=) c.2319-658T= (n.2319-658T=) c.2204-1126T= (n.2204-1126T=) n.4543-1126T= c.2186-8936T= (n.2186-8936T=) c.2221-1126T= (n.2221-1126T=) c.2186-7966T= (n.2186-7966T=) c.13266T= (p.Pro4422=) c.2186-1126T= (n.2186-1126T=) c.2432-1126T= (n.2432-1126T=) c.11016T= (p.Pro3672=) c.1058-1126T= (n.1058-1126T=) c.2130-1126T= c.12825T= (p.Pro4275=) c.13317T= (p.Pro4439=) c.13284T= (p.Pro4428=) c.13257T= (p.Pro4419=) | |
13 | g.23330610A>C | CA6909992 | SACS | c.2186-18495T>G (n.2186-18495T>G) c.13293T>G (p.Pro4431=) c.2185+23175T>G (n.2185+23175T>G) c.6446-1126T>G (n.6446-1126T>G) c.2177-1126T>G (n.2177-1126T>G) c.2292-658T>G (n.2292-658T>G) c.2319-658T>G (n.2319-658T>G) c.2204-1126T>G (n.2204-1126T>G) n.4543-1126T>G c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G) c.2221-1126T>G (n.2221-1126T>G) c.2186-7966T>G (n.2186-7966T>G) c.13266T>G (p.Pro4422=) c.2186-1126T>G (n.2186-1126T>G) c.2432-1126T>G (n.2432-1126T>G) c.11016T>G (p.Pro3672=) c.1058-1126T>G (n.1058-1126T>G) c.2130-1126T>G c.12825T>G (p.Pro4275=) c.13317T>G (p.Pro4439=) c.13284T>G (p.Pro4428=) c.13257T>G (p.Pro4419=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330610A>G | CA483157687 | SACS | c.2186-18495T>C (n.2186-18495T>C) c.13293T>C (p.Pro4431=) c.2185+23175T>C (n.2185+23175T>C) c.6446-1126T>C (n.6446-1126T>C) c.2177-1126T>C (n.2177-1126T>C) c.2292-658T>C (n.2292-658T>C) c.2319-658T>C (n.2319-658T>C) c.2204-1126T>C (n.2204-1126T>C) n.4543-1126T>C c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C) c.2221-1126T>C (n.2221-1126T>C) c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C) c.13266T>C (p.Pro4422=) c.2186-1126T>C (n.2186-1126T>C) c.2432-1126T>C (n.2432-1126T>C) c.11016T>C (p.Pro3672=) c.1058-1126T>C (n.1058-1126T>C) c.2130-1126T>C c.12825T>C (p.Pro4275=) c.13317T>C (p.Pro4439=) c.13284T>C (p.Pro4428=) c.13257T>C (p.Pro4419=) | |
13 | g.23330610A>T | CA483157688 | SACS | c.2186-18495T>A (n.2186-18495T>A) c.13293T>A (p.Pro4431=) c.2185+23175T>A (n.2185+23175T>A) c.6446-1126T>A (n.6446-1126T>A) c.2177-1126T>A (n.2177-1126T>A) c.2292-658T>A (n.2292-658T>A) c.2319-658T>A (n.2319-658T>A) c.2204-1126T>A (n.2204-1126T>A) n.4543-1126T>A c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A) c.2221-1126T>A (n.2221-1126T>A) c.2186-7966T>A (n.2186-7966T>A) c.13266T>A (p.Pro4422=) c.2186-1126T>A (n.2186-1126T>A) c.2432-1126T>A (n.2432-1126T>A) c.11016T>A (p.Pro3672=) c.1058-1126T>A (n.1058-1126T>A) c.2130-1126T>A c.12825T>A (p.Pro4275=) c.13317T>A (p.Pro4439=) c.13284T>A (p.Pro4428=) c.13257T>A (p.Pro4419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330611G>A | CA387505630 | SACS | c.2186-18496C>T (n.2186-18496C>T) c.13292C>T (p.Pro4431Leu) c.2185+23174C>T (n.2185+23174C>T) c.6446-1127C>T (n.6446-1127C>T) c.2177-1127C>T (n.2177-1127C>T) c.2292-659C>T (n.2292-659C>T) c.2319-659C>T (n.2319-659C>T) c.2204-1127C>T (n.2204-1127C>T) n.4543-1127C>T c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T) c.2221-1127C>T (n.2221-1127C>T) c.2186-7967C>T (n.2186-7967C>T) c.13265C>T (p.Pro4422Leu) c.2186-1127C>T (n.2186-1127C>T) c.2432-1127C>T (n.2432-1127C>T) c.11015C>T (p.Pro3672Leu) c.1058-1127C>T (n.1058-1127C>T) c.2130-1127C>T c.12824C>T (p.Pro4275Leu) c.13316C>T (p.Pro4439Leu) c.13283C>T (p.Pro4428Leu) c.13256C>T (p.Pro4419Leu) | |
13 | g.23330611G>C | CA387505632 | SACS | c.2186-18496C>G (n.2186-18496C>G) c.13292C>G (p.Pro4431Arg) c.2185+23174C>G (n.2185+23174C>G) c.6446-1127C>G (n.6446-1127C>G) c.2177-1127C>G (n.2177-1127C>G) c.2292-659C>G (n.2292-659C>G) c.2319-659C>G (n.2319-659C>G) c.2204-1127C>G (n.2204-1127C>G) n.4543-1127C>G c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G) c.2221-1127C>G (n.2221-1127C>G) c.2186-7967C>G (n.2186-7967C>G) c.13265C>G (p.Pro4422Arg) c.2186-1127C>G (n.2186-1127C>G) c.2432-1127C>G (n.2432-1127C>G) c.11015C>G (p.Pro3672Arg) c.1058-1127C>G (n.1058-1127C>G) c.2130-1127C>G c.12824C>G (p.Pro4275Arg) c.13316C>G (p.Pro4439Arg) c.13283C>G (p.Pro4428Arg) c.13256C>G (p.Pro4419Arg) | |
13 | g.23330611G>T | CA387505631 | SACS | c.2186-18496C>A (n.2186-18496C>A) c.13292C>A (p.Pro4431His) c.2185+23174C>A (n.2185+23174C>A) c.6446-1127C>A (n.6446-1127C>A) c.2177-1127C>A (n.2177-1127C>A) c.2292-659C>A (n.2292-659C>A) c.2319-659C>A (n.2319-659C>A) c.2204-1127C>A (n.2204-1127C>A) n.4543-1127C>A c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A) c.2221-1127C>A (n.2221-1127C>A) c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A) c.13265C>A (p.Pro4422His) c.2186-1127C>A (n.2186-1127C>A) c.2432-1127C>A (n.2432-1127C>A) c.11015C>A (p.Pro3672His) c.1058-1127C>A (n.1058-1127C>A) c.2130-1127C>A c.12824C>A (p.Pro4275His) c.13316C>A (p.Pro4439His) c.13283C>A (p.Pro4428His) c.13256C>A (p.Pro4419His) | |
13 | g.23330616dup | CA608985209 | SACS | c.2186-18496dup (n.2186-18496dup) c.13292dup (p.Ser4432PhefsTer?) c.2185+23174dup (n.2185+23174dup) c.6446-1127dup (n.6446-1127dup) c.2177-1127dup (n.2177-1127dup) c.2292-659dup (n.2292-659dup) c.2319-659dup (n.2319-659dup) c.2204-1127dup (n.2204-1127dup) n.4543-1127dup c.2186-8937dup (n.2186-8937dup) c.2221-1127dup (n.2221-1127dup) c.2186-7967dup (n.2186-7967dup) c.13265dup (p.Ser4423PhefsTer?) c.2186-1127dup (n.2186-1127dup) c.2432-1127dup (n.2432-1127dup) c.11015dup (p.Ser3673PhefsTer?) c.1058-1127dup (n.1058-1127dup) c.2130-1127dup c.12824dup (p.Ser4276PhefsTer?) c.13316dup (p.Ser4440PhefsTer?) c.13283dup (p.Ser4429PhefsTer?) c.13256dup (p.Ser4420PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330611_23330612insC | CA483157689 | SACS | c.2186-18497_2186-18496insG (n.2186-18497_2186-18496insG) c.13291_13292insG (p.Pro4431ArgfsTer?) c.2185+23173_2185+23174insG (n.2185+23173_2185+23174insG) c.6446-1128_6446-1127insG (n.6446-1128_6446-1127insG) c.2177-1128_2177-1127insG (n.2177-1128_2177-1127insG) c.2292-660_2292-659insG (n.2292-660_2292-659insG) c.2319-660_2319-659insG (n.2319-660_2319-659insG) c.2204-1128_2204-1127insG (n.2204-1128_2204-1127insG) n.4543-1128_4543-1127insG c.2186-8938_2186-8937insG (n.2186-8938_2186-8937insG) c.2221-1128_2221-1127insG (n.2221-1128_2221-1127insG) c.2186-7968_2186-7967insG (n.2186-7968_2186-7967insG) c.13264_13265insG (p.Pro4422ArgfsTer?) c.2186-1128_2186-1127insG (n.2186-1128_2186-1127insG) c.2432-1128_2432-1127insG (n.2432-1128_2432-1127insG) c.11014_11015insG (p.Pro3672ArgfsTer?) c.1058-1128_1058-1127insG (n.1058-1128_1058-1127insG) c.2130-1128_2130-1127insG c.12823_12824insG (p.Pro4275ArgfsTer?) c.13315_13316insG (p.Pro4439ArgfsTer?) c.13282_13283insG (p.Pro4428ArgfsTer?) c.13255_13256insG (p.Pro4419ArgfsTer?) | |
13 | g.23330612G>A | CA387505633 | SACS | c.2186-18497C>T (n.2186-18497C>T) c.13291C>T (p.Pro4431Ser) c.2185+23173C>T (n.2185+23173C>T) c.6446-1128C>T (n.6446-1128C>T) c.2177-1128C>T (n.2177-1128C>T) c.2292-660C>T (n.2292-660C>T) c.2319-660C>T (n.2319-660C>T) c.2204-1128C>T (n.2204-1128C>T) n.4543-1128C>T c.2186-8938C>T (n.2186-8938C>T) c.2221-1128C>T (n.2221-1128C>T) c.2186-7968C>T (n.2186-7968C>T) c.13264C>T (p.Pro4422Ser) c.2186-1128C>T (n.2186-1128C>T) c.2432-1128C>T (n.2432-1128C>T) c.11014C>T (p.Pro3672Ser) c.1058-1128C>T (n.1058-1128C>T) c.2130-1128C>T c.12823C>T (p.Pro4275Ser) c.13315C>T (p.Pro4439Ser) c.13282C>T (p.Pro4428Ser) c.13255C>T (p.Pro4419Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330612G>C | CA387505634 | SACS | c.2186-18497C>G (n.2186-18497C>G) c.13291C>G (p.Pro4431Ala) c.2185+23173C>G (n.2185+23173C>G) c.6446-1128C>G (n.6446-1128C>G) c.2177-1128C>G (n.2177-1128C>G) c.2292-660C>G (n.2292-660C>G) c.2319-660C>G (n.2319-660C>G) c.2204-1128C>G (n.2204-1128C>G) n.4543-1128C>G c.2186-8938C>G (n.2186-8938C>G) c.2221-1128C>G (n.2221-1128C>G) c.2186-7968C>G (n.2186-7968C>G) c.13264C>G (p.Pro4422Ala) c.2186-1128C>G (n.2186-1128C>G) c.2432-1128C>G (n.2432-1128C>G) c.11014C>G (p.Pro3672Ala) c.1058-1128C>G (n.1058-1128C>G) c.2130-1128C>G c.12823C>G (p.Pro4275Ala) c.13315C>G (p.Pro4439Ala) c.13282C>G (p.Pro4428Ala) c.13255C>G (p.Pro4419Ala) | |
13 | g.23330612G= | CA2078628213 | SACS | c.2186-18497C= (n.2186-18497C=) c.13291C= (p.Pro4431=) c.2185+23173C= (n.2185+23173C=) c.6446-1128C= (n.6446-1128C=) c.2177-1128C= (n.2177-1128C=) c.2292-660C= (n.2292-660C=) c.2319-660C= (n.2319-660C=) c.2204-1128C= (n.2204-1128C=) n.4543-1128C= c.2186-8938C= (n.2186-8938C=) c.2221-1128C= (n.2221-1128C=) c.2186-7968C= (n.2186-7968C=) c.13264C= (p.Pro4422=) c.2186-1128C= (n.2186-1128C=) c.2432-1128C= (n.2432-1128C=) c.11014C= (p.Pro3672=) c.1058-1128C= (n.1058-1128C=) c.2130-1128C= c.12823C= (p.Pro4275=) c.13315C= (p.Pro4439=) c.13282C= (p.Pro4428=) c.13255C= (p.Pro4419=) | |
13 | g.23330612G>T | CA387505635 | SACS | c.2186-18497C>A (n.2186-18497C>A) c.13291C>A (p.Pro4431Thr) c.2185+23173C>A (n.2185+23173C>A) c.6446-1128C>A (n.6446-1128C>A) c.2177-1128C>A (n.2177-1128C>A) c.2292-660C>A (n.2292-660C>A) c.2319-660C>A (n.2319-660C>A) c.2204-1128C>A (n.2204-1128C>A) n.4543-1128C>A c.2186-8938C>A (n.2186-8938C>A) c.2221-1128C>A (n.2221-1128C>A) c.2186-7968C>A (n.2186-7968C>A) c.13264C>A (p.Pro4422Thr) c.2186-1128C>A (n.2186-1128C>A) c.2432-1128C>A (n.2432-1128C>A) c.11014C>A (p.Pro3672Thr) c.1058-1128C>A (n.1058-1128C>A) c.2130-1128C>A c.12823C>A (p.Pro4275Thr) c.13315C>A (p.Pro4439Thr) c.13282C>A (p.Pro4428Thr) c.13255C>A (p.Pro4419Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330613G>A | CA483157690 | SACS | c.2186-18498C>T (n.2186-18498C>T) c.13290C>T (p.Pro4430=) c.2185+23172C>T (n.2185+23172C>T) c.6446-1129C>T (n.6446-1129C>T) c.2177-1129C>T (n.2177-1129C>T) c.2292-661C>T (n.2292-661C>T) c.2319-661C>T (n.2319-661C>T) c.2204-1129C>T (n.2204-1129C>T) n.4543-1129C>T c.2186-8939C>T (n.2186-8939C>T) c.2221-1129C>T (n.2221-1129C>T) c.2186-7969C>T (n.2186-7969C>T) c.13263C>T (p.Pro4421=) c.2186-1129C>T (n.2186-1129C>T) c.2432-1129C>T (n.2432-1129C>T) c.11013C>T (p.Pro3671=) c.1058-1129C>T (n.1058-1129C>T) c.2130-1129C>T c.12822C>T (p.Pro4274=) c.13314C>T (p.Pro4438=) c.13281C>T (p.Pro4427=) c.13254C>T (p.Pro4418=) | |
13 | g.23330613G>C | CA483157691 | SACS | c.2186-18498C>G (n.2186-18498C>G) c.13290C>G (p.Pro4430=) c.2185+23172C>G (n.2185+23172C>G) c.6446-1129C>G (n.6446-1129C>G) c.2177-1129C>G (n.2177-1129C>G) c.2292-661C>G (n.2292-661C>G) c.2319-661C>G (n.2319-661C>G) c.2204-1129C>G (n.2204-1129C>G) n.4543-1129C>G c.2186-8939C>G (n.2186-8939C>G) c.2221-1129C>G (n.2221-1129C>G) c.2186-7969C>G (n.2186-7969C>G) c.13263C>G (p.Pro4421=) c.2186-1129C>G (n.2186-1129C>G) c.2432-1129C>G (n.2432-1129C>G) c.11013C>G (p.Pro3671=) c.1058-1129C>G (n.1058-1129C>G) c.2130-1129C>G c.12822C>G (p.Pro4274=) c.13314C>G (p.Pro4438=) c.13281C>G (p.Pro4427=) c.13254C>G (p.Pro4418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330613G= | CA2078628217 | SACS | c.2186-18498C= (n.2186-18498C=) c.13290C= (p.Pro4430=) c.2185+23172C= (n.2185+23172C=) c.6446-1129C= (n.6446-1129C=) c.2177-1129C= (n.2177-1129C=) c.2292-661C= (n.2292-661C=) c.2319-661C= (n.2319-661C=) c.2204-1129C= (n.2204-1129C=) n.4543-1129C= c.2186-8939C= (n.2186-8939C=) c.2221-1129C= (n.2221-1129C=) c.2186-7969C= (n.2186-7969C=) c.13263C= (p.Pro4421=) c.2186-1129C= (n.2186-1129C=) c.2432-1129C= (n.2432-1129C=) c.11013C= (p.Pro3671=) c.1058-1129C= (n.1058-1129C=) c.2130-1129C= c.12822C= (p.Pro4274=) c.13314C= (p.Pro4438=) c.13281C= (p.Pro4427=) c.13254C= (p.Pro4418=) | |
13 | g.23330613G>T | CA483157692 | SACS | c.2186-18498C>A (n.2186-18498C>A) c.13290C>A (p.Pro4430=) c.2185+23172C>A (n.2185+23172C>A) c.6446-1129C>A (n.6446-1129C>A) c.2177-1129C>A (n.2177-1129C>A) c.2292-661C>A (n.2292-661C>A) c.2319-661C>A (n.2319-661C>A) c.2204-1129C>A (n.2204-1129C>A) n.4543-1129C>A c.2186-8939C>A (n.2186-8939C>A) c.2221-1129C>A (n.2221-1129C>A) c.2186-7969C>A (n.2186-7969C>A) c.13263C>A (p.Pro4421=) c.2186-1129C>A (n.2186-1129C>A) c.2432-1129C>A (n.2432-1129C>A) c.11013C>A (p.Pro3671=) c.1058-1129C>A (n.1058-1129C>A) c.2130-1129C>A c.12822C>A (p.Pro4274=) c.13314C>A (p.Pro4438=) c.13281C>A (p.Pro4427=) c.13254C>A (p.Pro4418=) | |
13 | g.23330614G>A | CA387505636 | SACS | c.2186-18499C>T (n.2186-18499C>T) c.13289C>T (p.Pro4430Leu) c.2185+23171C>T (n.2185+23171C>T) c.6446-1130C>T (n.6446-1130C>T) c.2177-1130C>T (n.2177-1130C>T) c.2292-662C>T (n.2292-662C>T) c.2319-662C>T (n.2319-662C>T) c.2204-1130C>T (n.2204-1130C>T) n.4543-1130C>T c.2186-8940C>T (n.2186-8940C>T) c.2221-1130C>T (n.2221-1130C>T) c.2186-7970C>T (n.2186-7970C>T) c.13262C>T (p.Pro4421Leu) c.2186-1130C>T (n.2186-1130C>T) c.2432-1130C>T (n.2432-1130C>T) c.11012C>T (p.Pro3671Leu) c.1058-1130C>T (n.1058-1130C>T) c.2130-1130C>T c.12821C>T (p.Pro4274Leu) c.13313C>T (p.Pro4438Leu) c.13280C>T (p.Pro4427Leu) c.13253C>T (p.Pro4418Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330614G>C | CA387505637 | SACS | c.2186-18499C>G (n.2186-18499C>G) c.13289C>G (p.Pro4430Arg) c.2185+23171C>G (n.2185+23171C>G) c.6446-1130C>G (n.6446-1130C>G) c.2177-1130C>G (n.2177-1130C>G) c.2292-662C>G (n.2292-662C>G) c.2319-662C>G (n.2319-662C>G) c.2204-1130C>G (n.2204-1130C>G) n.4543-1130C>G c.2186-8940C>G (n.2186-8940C>G) c.2221-1130C>G (n.2221-1130C>G) c.2186-7970C>G (n.2186-7970C>G) c.13262C>G (p.Pro4421Arg) c.2186-1130C>G (n.2186-1130C>G) c.2432-1130C>G (n.2432-1130C>G) c.11012C>G (p.Pro3671Arg) c.1058-1130C>G (n.1058-1130C>G) c.2130-1130C>G c.12821C>G (p.Pro4274Arg) c.13313C>G (p.Pro4438Arg) c.13280C>G (p.Pro4427Arg) c.13253C>G (p.Pro4418Arg) | |
13 | g.23330614G= | CA2078628218 | SACS | c.2186-18499C= (n.2186-18499C=) c.13289C= (p.Pro4430=) c.2185+23171C= (n.2185+23171C=) c.6446-1130C= (n.6446-1130C=) c.2177-1130C= (n.2177-1130C=) c.2292-662C= (n.2292-662C=) c.2319-662C= (n.2319-662C=) c.2204-1130C= (n.2204-1130C=) n.4543-1130C= c.2186-8940C= (n.2186-8940C=) c.2221-1130C= (n.2221-1130C=) c.2186-7970C= (n.2186-7970C=) c.13262C= (p.Pro4421=) c.2186-1130C= (n.2186-1130C=) c.2432-1130C= (n.2432-1130C=) c.11012C= (p.Pro3671=) c.1058-1130C= (n.1058-1130C=) c.2130-1130C= c.12821C= (p.Pro4274=) c.13313C= (p.Pro4438=) c.13280C= (p.Pro4427=) c.13253C= (p.Pro4418=) | |
13 | g.23330614G>T | CA387505638 | SACS | c.2186-18499C>A (n.2186-18499C>A) c.13289C>A (p.Pro4430His) c.2185+23171C>A (n.2185+23171C>A) c.6446-1130C>A (n.6446-1130C>A) c.2177-1130C>A (n.2177-1130C>A) c.2292-662C>A (n.2292-662C>A) c.2319-662C>A (n.2319-662C>A) c.2204-1130C>A (n.2204-1130C>A) n.4543-1130C>A c.2186-8940C>A (n.2186-8940C>A) c.2221-1130C>A (n.2221-1130C>A) c.2186-7970C>A (n.2186-7970C>A) c.13262C>A (p.Pro4421His) c.2186-1130C>A (n.2186-1130C>A) c.2432-1130C>A (n.2432-1130C>A) c.11012C>A (p.Pro3671His) c.1058-1130C>A (n.1058-1130C>A) c.2130-1130C>A c.12821C>A (p.Pro4274His) c.13313C>A (p.Pro4438His) c.13280C>A (p.Pro4427His) c.13253C>A (p.Pro4418His) | |
13 | g.23330615G>A | CA387505639 | SACS | c.2186-18500C>T (n.2186-18500C>T) c.13288C>T (p.Pro4430Ser) c.2185+23170C>T (n.2185+23170C>T) c.6446-1131C>T (n.6446-1131C>T) c.2177-1131C>T (n.2177-1131C>T) c.2292-663C>T (n.2292-663C>T) c.2319-663C>T (n.2319-663C>T) c.2204-1131C>T (n.2204-1131C>T) n.4543-1131C>T c.2186-8941C>T (n.2186-8941C>T) c.2221-1131C>T (n.2221-1131C>T) c.2186-7971C>T (n.2186-7971C>T) c.13261C>T (p.Pro4421Ser) c.2186-1131C>T (n.2186-1131C>T) c.2432-1131C>T (n.2432-1131C>T) c.11011C>T (p.Pro3671Ser) c.1058-1131C>T (n.1058-1131C>T) c.2130-1131C>T c.12820C>T (p.Pro4274Ser) c.13312C>T (p.Pro4438Ser) c.13279C>T (p.Pro4427Ser) c.13252C>T (p.Pro4418Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330615G>C | CA387505640 | SACS | c.2186-18500C>G (n.2186-18500C>G) c.13288C>G (p.Pro4430Ala) c.2185+23170C>G (n.2185+23170C>G) c.6446-1131C>G (n.6446-1131C>G) c.2177-1131C>G (n.2177-1131C>G) c.2292-663C>G (n.2292-663C>G) c.2319-663C>G (n.2319-663C>G) c.2204-1131C>G (n.2204-1131C>G) n.4543-1131C>G c.2186-8941C>G (n.2186-8941C>G) c.2221-1131C>G (n.2221-1131C>G) c.2186-7971C>G (n.2186-7971C>G) c.13261C>G (p.Pro4421Ala) c.2186-1131C>G (n.2186-1131C>G) c.2432-1131C>G (n.2432-1131C>G) c.11011C>G (p.Pro3671Ala) c.1058-1131C>G (n.1058-1131C>G) c.2130-1131C>G c.12820C>G (p.Pro4274Ala) c.13312C>G (p.Pro4438Ala) c.13279C>G (p.Pro4427Ala) c.13252C>G (p.Pro4418Ala) | |
13 | g.23330615G>T | CA387505641 | SACS | c.2186-18500C>A (n.2186-18500C>A) c.13288C>A (p.Pro4430Thr) c.2185+23170C>A (n.2185+23170C>A) c.6446-1131C>A (n.6446-1131C>A) c.2177-1131C>A (n.2177-1131C>A) c.2292-663C>A (n.2292-663C>A) c.2319-663C>A (n.2319-663C>A) c.2204-1131C>A (n.2204-1131C>A) n.4543-1131C>A c.2186-8941C>A (n.2186-8941C>A) c.2221-1131C>A (n.2221-1131C>A) c.2186-7971C>A (n.2186-7971C>A) c.13261C>A (p.Pro4421Thr) c.2186-1131C>A (n.2186-1131C>A) c.2432-1131C>A (n.2432-1131C>A) c.11011C>A (p.Pro3671Thr) c.1058-1131C>A (n.1058-1131C>A) c.2130-1131C>A c.12820C>A (p.Pro4274Thr) c.13312C>A (p.Pro4438Thr) c.13279C>A (p.Pro4427Thr) c.13252C>A (p.Pro4418Thr) | |
13 | g.23330615_23330616insAATG | CA954036301 | SACS | c.2186-18500_2186-18499insATTC (n.2186-18500_2186-18499insATTC) c.13288_13289insATTC (p.Pro4430HisfsTer?) c.2185+23170_2185+23171insATTC (n.2185+23170_2185+23171insATTC) c.6446-1131_6446-1130insATTC (n.6446-1131_6446-1130insATTC) c.2177-1131_2177-1130insATTC (n.2177-1131_2177-1130insATTC) c.2292-663_2292-662insATTC (n.2292-663_2292-662insATTC) c.2319-663_2319-662insATTC (n.2319-663_2319-662insATTC) c.2204-1131_2204-1130insATTC (n.2204-1131_2204-1130insATTC) n.4543-1131_4543-1130insATTC c.2186-8941_2186-8940insATTC (n.2186-8941_2186-8940insATTC) c.2221-1131_2221-1130insATTC (n.2221-1131_2221-1130insATTC) c.2186-7971_2186-7970insATTC (n.2186-7971_2186-7970insATTC) c.13261_13262insATTC (p.Pro4421HisfsTer?) c.2186-1131_2186-1130insATTC (n.2186-1131_2186-1130insATTC) c.2432-1131_2432-1130insATTC (n.2432-1131_2432-1130insATTC) c.11011_11012insATTC (p.Pro3671HisfsTer?) c.1058-1131_1058-1130insATTC (n.1058-1131_1058-1130insATTC) c.2130-1131_2130-1130insATTC c.12820_12821insATTC (p.Pro4274HisfsTer?) c.13312_13313insATTC (p.Pro4438HisfsTer?) c.13279_13280insATTC (p.Pro4427HisfsTer?) c.13252_13253insATTC (p.Pro4418HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330616G>A | CA483157693 | SACS | c.2186-18501C>T (n.2186-18501C>T) c.13287C>T (p.Cys4429=) c.2185+23169C>T (n.2185+23169C>T) c.6446-1132C>T (n.6446-1132C>T) c.2177-1132C>T (n.2177-1132C>T) c.2292-664C>T (n.2292-664C>T) c.2319-664C>T (n.2319-664C>T) c.2204-1132C>T (n.2204-1132C>T) n.4543-1132C>T c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T) c.2221-1132C>T (n.2221-1132C>T) c.2186-7972C>T (n.2186-7972C>T) c.13260C>T (p.Cys4420=) c.2186-1132C>T (n.2186-1132C>T) c.2432-1132C>T (n.2432-1132C>T) c.11010C>T (p.Cys3670=) c.1058-1132C>T (n.1058-1132C>T) c.2130-1132C>T c.12819C>T (p.Cys4273=) c.13311C>T (p.Cys4437=) c.13278C>T (p.Cys4426=) c.13251C>T (p.Cys4417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330616G>C | CA387505642 | SACS | c.2186-18501C>G (n.2186-18501C>G) c.13287C>G (p.Cys4429Trp) c.2185+23169C>G (n.2185+23169C>G) c.6446-1132C>G (n.6446-1132C>G) c.2177-1132C>G (n.2177-1132C>G) c.2292-664C>G (n.2292-664C>G) c.2319-664C>G (n.2319-664C>G) c.2204-1132C>G (n.2204-1132C>G) n.4543-1132C>G c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G) c.2221-1132C>G (n.2221-1132C>G) c.2186-7972C>G (n.2186-7972C>G) c.13260C>G (p.Cys4420Trp) c.2186-1132C>G (n.2186-1132C>G) c.2432-1132C>G (n.2432-1132C>G) c.11010C>G (p.Cys3670Trp) c.1058-1132C>G (n.1058-1132C>G) c.2130-1132C>G c.12819C>G (p.Cys4273Trp) c.13311C>G (p.Cys4437Trp) c.13278C>G (p.Cys4426Trp) c.13251C>G (p.Cys4417Trp) | |
13 | g.23330616G= | CA2078628221 | SACS | c.2186-18501C= (n.2186-18501C=) c.13287C= (p.Cys4429=) c.2185+23169C= (n.2185+23169C=) c.6446-1132C= (n.6446-1132C=) c.2177-1132C= (n.2177-1132C=) c.2292-664C= (n.2292-664C=) c.2319-664C= (n.2319-664C=) c.2204-1132C= (n.2204-1132C=) n.4543-1132C= c.2186-8942C= (n.2186-8942C=) c.2221-1132C= (n.2221-1132C=) c.2186-7972C= (n.2186-7972C=) c.13260C= (p.Cys4420=) c.2186-1132C= (n.2186-1132C=) c.2432-1132C= (n.2432-1132C=) c.11010C= (p.Cys3670=) c.1058-1132C= (n.1058-1132C=) c.2130-1132C= c.12819C= (p.Cys4273=) c.13311C= (p.Cys4437=) c.13278C= (p.Cys4426=) c.13251C= (p.Cys4417=) | |
13 | g.23330616G>T | CA387505643 | SACS | c.2186-18501C>A (n.2186-18501C>A) c.13287C>A (p.Cys4429Ter) c.2185+23169C>A (n.2185+23169C>A) c.6446-1132C>A (n.6446-1132C>A) c.2177-1132C>A (n.2177-1132C>A) c.2292-664C>A (n.2292-664C>A) c.2319-664C>A (n.2319-664C>A) c.2204-1132C>A (n.2204-1132C>A) n.4543-1132C>A c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A) c.2221-1132C>A (n.2221-1132C>A) c.2186-7972C>A (n.2186-7972C>A) c.13260C>A (p.Cys4420Ter) c.2186-1132C>A (n.2186-1132C>A) c.2432-1132C>A (n.2432-1132C>A) c.11010C>A (p.Cys3670Ter) c.1058-1132C>A (n.1058-1132C>A) c.2130-1132C>A c.12819C>A (p.Cys4273Ter) c.13311C>A (p.Cys4437Ter) c.13278C>A (p.Cys4426Ter) c.13251C>A (p.Cys4417Ter) | |
13 | g.23330617C>A | CA6909993 | SACS | c.2186-18502G>T (n.2186-18502G>T) c.13286G>T (p.Cys4429Phe) c.2185+23168G>T (n.2185+23168G>T) c.6446-1133G>T (n.6446-1133G>T) c.2177-1133G>T (n.2177-1133G>T) c.2292-665G>T (n.2292-665G>T) c.2319-665G>T (n.2319-665G>T) c.2204-1133G>T (n.2204-1133G>T) n.4543-1133G>T c.2186-8943G>T (n.2186-8943G>T) c.2221-1133G>T (n.2221-1133G>T) c.2186-7973G>T (n.2186-7973G>T) c.13259G>T (p.Cys4420Phe) c.2186-1133G>T (n.2186-1133G>T) c.2432-1133G>T (n.2432-1133G>T) c.11009G>T (p.Cys3670Phe) c.1058-1133G>T (n.1058-1133G>T) c.2130-1133G>T c.12818G>T (p.Cys4273Phe) c.13310G>T (p.Cys4437Phe) c.13277G>T (p.Cys4426Phe) c.13250G>T (p.Cys4417Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330617C= | CA2078628226 | SACS | c.2186-18502G= (n.2186-18502G=) c.13286G= (p.Cys4429=) c.2185+23168G= (n.2185+23168G=) c.6446-1133G= (n.6446-1133G=) c.2177-1133G= (n.2177-1133G=) c.2292-665G= (n.2292-665G=) c.2319-665G= (n.2319-665G=) c.2204-1133G= (n.2204-1133G=) n.4543-1133G= c.2186-8943G= (n.2186-8943G=) c.2221-1133G= (n.2221-1133G=) c.2186-7973G= (n.2186-7973G=) c.13259G= (p.Cys4420=) c.2186-1133G= (n.2186-1133G=) c.2432-1133G= (n.2432-1133G=) c.11009G= (p.Cys3670=) c.1058-1133G= (n.1058-1133G=) c.2130-1133G= c.12818G= (p.Cys4273=) c.13310G= (p.Cys4437=) c.13277G= (p.Cys4426=) c.13250G= (p.Cys4417=) | |
13 | g.23330617C>G | CA387505645 | SACS | c.2186-18502G>C (n.2186-18502G>C) c.13286G>C (p.Cys4429Ser) c.2185+23168G>C (n.2185+23168G>C) c.6446-1133G>C (n.6446-1133G>C) c.2177-1133G>C (n.2177-1133G>C) c.2292-665G>C (n.2292-665G>C) c.2319-665G>C (n.2319-665G>C) c.2204-1133G>C (n.2204-1133G>C) n.4543-1133G>C c.2186-8943G>C (n.2186-8943G>C) c.2221-1133G>C (n.2221-1133G>C) c.2186-7973G>C (n.2186-7973G>C) c.13259G>C (p.Cys4420Ser) c.2186-1133G>C (n.2186-1133G>C) c.2432-1133G>C (n.2432-1133G>C) c.11009G>C (p.Cys3670Ser) c.1058-1133G>C (n.1058-1133G>C) c.2130-1133G>C c.12818G>C (p.Cys4273Ser) c.13310G>C (p.Cys4437Ser) c.13277G>C (p.Cys4426Ser) c.13250G>C (p.Cys4417Ser) | |
13 | g.23330617C>T | CA387505644 | SACS | c.2186-18502G>A (n.2186-18502G>A) c.13286G>A (p.Cys4429Tyr) c.2185+23168G>A (n.2185+23168G>A) c.6446-1133G>A (n.6446-1133G>A) c.2177-1133G>A (n.2177-1133G>A) c.2292-665G>A (n.2292-665G>A) c.2319-665G>A (n.2319-665G>A) c.2204-1133G>A (n.2204-1133G>A) n.4543-1133G>A c.2186-8943G>A (n.2186-8943G>A) c.2221-1133G>A (n.2221-1133G>A) c.2186-7973G>A (n.2186-7973G>A) c.13259G>A (p.Cys4420Tyr) c.2186-1133G>A (n.2186-1133G>A) c.2432-1133G>A (n.2432-1133G>A) c.11009G>A (p.Cys3670Tyr) c.1058-1133G>A (n.1058-1133G>A) c.2130-1133G>A c.12818G>A (p.Cys4273Tyr) c.13310G>A (p.Cys4437Tyr) c.13277G>A (p.Cys4426Tyr) c.13250G>A (p.Cys4417Tyr) | dbSNP |
13 | g.23330618A>C | CA387505647 | SACS | c.2186-18503T>G (n.2186-18503T>G) c.13285T>G (p.Cys4429Gly) c.2185+23167T>G (n.2185+23167T>G) c.6446-1134T>G (n.6446-1134T>G) c.2177-1134T>G (n.2177-1134T>G) c.2292-666T>G (n.2292-666T>G) c.2319-666T>G (n.2319-666T>G) c.2204-1134T>G (n.2204-1134T>G) n.4543-1134T>G c.2186-8944T>G (n.2186-8944T>G) c.2221-1134T>G (n.2221-1134T>G) c.2186-7974T>G (n.2186-7974T>G) c.13258T>G (p.Cys4420Gly) c.2186-1134T>G (n.2186-1134T>G) c.2432-1134T>G (n.2432-1134T>G) c.11008T>G (p.Cys3670Gly) c.1058-1134T>G (n.1058-1134T>G) c.2130-1134T>G c.12817T>G (p.Cys4273Gly) c.13309T>G (p.Cys4437Gly) c.13276T>G (p.Cys4426Gly) c.13249T>G (p.Cys4417Gly) | |
13 | g.23330618A>G | CA387505646 | SACS | c.2186-18503T>C (n.2186-18503T>C) c.13285T>C (p.Cys4429Arg) c.2185+23167T>C (n.2185+23167T>C) c.6446-1134T>C (n.6446-1134T>C) c.2177-1134T>C (n.2177-1134T>C) c.2292-666T>C (n.2292-666T>C) c.2319-666T>C (n.2319-666T>C) c.2204-1134T>C (n.2204-1134T>C) n.4543-1134T>C c.2186-8944T>C (n.2186-8944T>C) c.2221-1134T>C (n.2221-1134T>C) c.2186-7974T>C (n.2186-7974T>C) c.13258T>C (p.Cys4420Arg) c.2186-1134T>C (n.2186-1134T>C) c.2432-1134T>C (n.2432-1134T>C) c.11008T>C (p.Cys3670Arg) c.1058-1134T>C (n.1058-1134T>C) c.2130-1134T>C c.12817T>C (p.Cys4273Arg) c.13309T>C (p.Cys4437Arg) c.13276T>C (p.Cys4426Arg) c.13249T>C (p.Cys4417Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330618A>T | CA387505648 | SACS | c.2186-18503T>A (n.2186-18503T>A) c.13285T>A (p.Cys4429Ser) c.2185+23167T>A (n.2185+23167T>A) c.6446-1134T>A (n.6446-1134T>A) c.2177-1134T>A (n.2177-1134T>A) c.2292-666T>A (n.2292-666T>A) c.2319-666T>A (n.2319-666T>A) c.2204-1134T>A (n.2204-1134T>A) n.4543-1134T>A c.2186-8944T>A (n.2186-8944T>A) c.2221-1134T>A (n.2221-1134T>A) c.2186-7974T>A (n.2186-7974T>A) c.13258T>A (p.Cys4420Ser) c.2186-1134T>A (n.2186-1134T>A) c.2432-1134T>A (n.2432-1134T>A) c.11008T>A (p.Cys3670Ser) c.1058-1134T>A (n.1058-1134T>A) c.2130-1134T>A c.12817T>A (p.Cys4273Ser) c.13309T>A (p.Cys4437Ser) c.13276T>A (p.Cys4426Ser) c.13249T>A (p.Cys4417Ser) | |
13 | g.23330619T>A | CA387505649 | SACS | c.2186-18504A>T (n.2186-18504A>T) c.13284A>T (p.Lys4428Asn) c.2185+23166A>T (n.2185+23166A>T) c.6446-1135A>T (n.6446-1135A>T) c.2177-1135A>T (n.2177-1135A>T) c.2292-667A>T (n.2292-667A>T) c.2319-667A>T (n.2319-667A>T) c.2204-1135A>T (n.2204-1135A>T) n.4543-1135A>T c.2186-8945A>T (n.2186-8945A>T) c.2221-1135A>T (n.2221-1135A>T) c.2186-7975A>T (n.2186-7975A>T) c.13257A>T (p.Lys4419Asn) c.2186-1135A>T (n.2186-1135A>T) c.2432-1135A>T (n.2432-1135A>T) c.11007A>T (p.Lys3669Asn) c.1058-1135A>T (n.1058-1135A>T) c.2130-1135A>T c.12816A>T (p.Lys4272Asn) c.13308A>T (p.Lys4436Asn) c.13275A>T (p.Lys4425Asn) c.13248A>T (p.Lys4416Asn) | |
13 | g.23330619T>C | CA483157694 | SACS | c.2186-18504A>G (n.2186-18504A>G) c.13284A>G (p.Lys4428=) c.2185+23166A>G (n.2185+23166A>G) c.6446-1135A>G (n.6446-1135A>G) c.2177-1135A>G (n.2177-1135A>G) c.2292-667A>G (n.2292-667A>G) c.2319-667A>G (n.2319-667A>G) c.2204-1135A>G (n.2204-1135A>G) n.4543-1135A>G c.2186-8945A>G (n.2186-8945A>G) c.2221-1135A>G (n.2221-1135A>G) c.2186-7975A>G (n.2186-7975A>G) c.13257A>G (p.Lys4419=) c.2186-1135A>G (n.2186-1135A>G) c.2432-1135A>G (n.2432-1135A>G) c.11007A>G (p.Lys3669=) c.1058-1135A>G (n.1058-1135A>G) c.2130-1135A>G c.12816A>G (p.Lys4272=) c.13308A>G (p.Lys4436=) c.13275A>G (p.Lys4425=) c.13248A>G (p.Lys4416=) | |
13 | g.23330619T>G | CA387505650 | SACS | c.2186-18504A>C (n.2186-18504A>C) c.13284A>C (p.Lys4428Asn) c.2185+23166A>C (n.2185+23166A>C) c.6446-1135A>C (n.6446-1135A>C) c.2177-1135A>C (n.2177-1135A>C) c.2292-667A>C (n.2292-667A>C) c.2319-667A>C (n.2319-667A>C) c.2204-1135A>C (n.2204-1135A>C) n.4543-1135A>C c.2186-8945A>C (n.2186-8945A>C) c.2221-1135A>C (n.2221-1135A>C) c.2186-7975A>C (n.2186-7975A>C) c.13257A>C (p.Lys4419Asn) c.2186-1135A>C (n.2186-1135A>C) c.2432-1135A>C (n.2432-1135A>C) c.11007A>C (p.Lys3669Asn) c.1058-1135A>C (n.1058-1135A>C) c.2130-1135A>C c.12816A>C (p.Lys4272Asn) c.13308A>C (p.Lys4436Asn) c.13275A>C (p.Lys4425Asn) c.13248A>C (p.Lys4416Asn) | |
13 | g.23330623del | CA2622328860 | SACS | c.2186-18504del (n.2186-18504del) c.13284del (p.Lys4428AsnfsTer?) c.2185+23166del (n.2185+23166del) c.6446-1135del (n.6446-1135del) c.2177-1135del (n.2177-1135del) c.2292-667del (n.2292-667del) c.2319-667del (n.2319-667del) c.2204-1135del (n.2204-1135del) n.4543-1135del c.2186-8945del (n.2186-8945del) c.2221-1135del (n.2221-1135del) c.2186-7975del (n.2186-7975del) c.13257del (p.Lys4419AsnfsTer?) c.2186-1135del (n.2186-1135del) c.2432-1135del (n.2432-1135del) c.11007del (p.Lys3669AsnfsTer?) c.1058-1135del (n.1058-1135del) c.2130-1135del c.12816del (p.Lys4272AsnfsTer?) c.13308del (p.Lys4436AsnfsTer?) c.13275del (p.Lys4425AsnfsTer?) c.13248del (p.Lys4416AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23330620T>A | CA387505651 | SACS | c.2186-18505A>T (n.2186-18505A>T) c.13283A>T (p.Lys4428Ile) c.2185+23165A>T (n.2185+23165A>T) c.6446-1136A>T (n.6446-1136A>T) c.2177-1136A>T (n.2177-1136A>T) c.2292-668A>T (n.2292-668A>T) c.2319-668A>T (n.2319-668A>T) c.2204-1136A>T (n.2204-1136A>T) n.4543-1136A>T c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T) c.2221-1136A>T (n.2221-1136A>T) c.2186-7976A>T (n.2186-7976A>T) c.13256A>T (p.Lys4419Ile) c.2186-1136A>T (n.2186-1136A>T) c.2432-1136A>T (n.2432-1136A>T) c.11006A>T (p.Lys3669Ile) c.1058-1136A>T (n.1058-1136A>T) c.2130-1136A>T c.12815A>T (p.Lys4272Ile) c.13307A>T (p.Lys4436Ile) c.13274A>T (p.Lys4425Ile) c.13247A>T (p.Lys4416Ile) | |
13 | g.23330620T>C | CA387505652 | SACS | c.2186-18505A>G (n.2186-18505A>G) c.13283A>G (p.Lys4428Arg) c.2185+23165A>G (n.2185+23165A>G) c.6446-1136A>G (n.6446-1136A>G) c.2177-1136A>G (n.2177-1136A>G) c.2292-668A>G (n.2292-668A>G) c.2319-668A>G (n.2319-668A>G) c.2204-1136A>G (n.2204-1136A>G) n.4543-1136A>G c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G) c.2221-1136A>G (n.2221-1136A>G) c.2186-7976A>G (n.2186-7976A>G) c.13256A>G (p.Lys4419Arg) c.2186-1136A>G (n.2186-1136A>G) c.2432-1136A>G (n.2432-1136A>G) c.11006A>G (p.Lys3669Arg) c.1058-1136A>G (n.1058-1136A>G) c.2130-1136A>G c.12815A>G (p.Lys4272Arg) c.13307A>G (p.Lys4436Arg) c.13274A>G (p.Lys4425Arg) c.13247A>G (p.Lys4416Arg) | |
13 | g.23330620T>G | CA387505653 | SACS | c.2186-18505A>C (n.2186-18505A>C) c.13283A>C (p.Lys4428Thr) c.2185+23165A>C (n.2185+23165A>C) c.6446-1136A>C (n.6446-1136A>C) c.2177-1136A>C (n.2177-1136A>C) c.2292-668A>C (n.2292-668A>C) c.2319-668A>C (n.2319-668A>C) c.2204-1136A>C (n.2204-1136A>C) n.4543-1136A>C c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C) c.2221-1136A>C (n.2221-1136A>C) c.2186-7976A>C (n.2186-7976A>C) c.13256A>C (p.Lys4419Thr) c.2186-1136A>C (n.2186-1136A>C) c.2432-1136A>C (n.2432-1136A>C) c.11006A>C (p.Lys3669Thr) c.1058-1136A>C (n.1058-1136A>C) c.2130-1136A>C c.12815A>C (p.Lys4272Thr) c.13307A>C (p.Lys4436Thr) c.13274A>C (p.Lys4425Thr) c.13247A>C (p.Lys4416Thr) | |
13 | g.23330621T>A | CA387505654 | SACS | c.2186-18506A>T (n.2186-18506A>T) c.13282A>T (p.Lys4428Ter) c.2185+23164A>T (n.2185+23164A>T) c.6446-1137A>T (n.6446-1137A>T) c.2177-1137A>T (n.2177-1137A>T) c.2292-669A>T (n.2292-669A>T) c.2319-669A>T (n.2319-669A>T) c.2204-1137A>T (n.2204-1137A>T) n.4543-1137A>T c.2186-8947A>T (n.2186-8947A>T) c.2221-1137A>T (n.2221-1137A>T) c.2186-7977A>T (n.2186-7977A>T) c.13255A>T (p.Lys4419Ter) c.2186-1137A>T (n.2186-1137A>T) c.2432-1137A>T (n.2432-1137A>T) c.11005A>T (p.Lys3669Ter) c.1058-1137A>T (n.1058-1137A>T) c.2130-1137A>T c.12814A>T (p.Lys4272Ter) c.13306A>T (p.Lys4436Ter) c.13273A>T (p.Lys4425Ter) c.13246A>T (p.Lys4416Ter) | |
13 | g.23330621T>C | CA387505655 | SACS | c.2186-18506A>G (n.2186-18506A>G) c.13282A>G (p.Lys4428Glu) c.2185+23164A>G (n.2185+23164A>G) c.6446-1137A>G (n.6446-1137A>G) c.2177-1137A>G (n.2177-1137A>G) c.2292-669A>G (n.2292-669A>G) c.2319-669A>G (n.2319-669A>G) c.2204-1137A>G (n.2204-1137A>G) n.4543-1137A>G c.2186-8947A>G (n.2186-8947A>G) c.2221-1137A>G (n.2221-1137A>G) c.2186-7977A>G (n.2186-7977A>G) c.13255A>G (p.Lys4419Glu) c.2186-1137A>G (n.2186-1137A>G) c.2432-1137A>G (n.2432-1137A>G) c.11005A>G (p.Lys3669Glu) c.1058-1137A>G (n.1058-1137A>G) c.2130-1137A>G c.12814A>G (p.Lys4272Glu) c.13306A>G (p.Lys4436Glu) c.13273A>G (p.Lys4425Glu) c.13246A>G (p.Lys4416Glu) | |
13 | g.23330621T>G | CA387505656 | SACS | c.2186-18506A>C (n.2186-18506A>C) c.13282A>C (p.Lys4428Gln) c.2185+23164A>C (n.2185+23164A>C) c.6446-1137A>C (n.6446-1137A>C) c.2177-1137A>C (n.2177-1137A>C) c.2292-669A>C (n.2292-669A>C) c.2319-669A>C (n.2319-669A>C) c.2204-1137A>C (n.2204-1137A>C) n.4543-1137A>C c.2186-8947A>C (n.2186-8947A>C) c.2221-1137A>C (n.2221-1137A>C) c.2186-7977A>C (n.2186-7977A>C) c.13255A>C (p.Lys4419Gln) c.2186-1137A>C (n.2186-1137A>C) c.2432-1137A>C (n.2432-1137A>C) c.11005A>C (p.Lys3669Gln) c.1058-1137A>C (n.1058-1137A>C) c.2130-1137A>C c.12814A>C (p.Lys4272Gln) c.13306A>C (p.Lys4436Gln) c.13273A>C (p.Lys4425Gln) c.13246A>C (p.Lys4416Gln) | |
13 | g.23330622T>A | CA387505657 | SACS | c.2186-18507A>T (n.2186-18507A>T) c.13281A>T (p.Glu4427Asp) c.2185+23163A>T (n.2185+23163A>T) c.6446-1138A>T (n.6446-1138A>T) c.2177-1138A>T (n.2177-1138A>T) c.2292-670A>T (n.2292-670A>T) c.2319-670A>T (n.2319-670A>T) c.2204-1138A>T (n.2204-1138A>T) n.4543-1138A>T c.2186-8948A>T (n.2186-8948A>T) c.2221-1138A>T (n.2221-1138A>T) c.2186-7978A>T (n.2186-7978A>T) c.13254A>T (p.Glu4418Asp) c.2186-1138A>T (n.2186-1138A>T) c.2432-1138A>T (n.2432-1138A>T) c.11004A>T (p.Glu3668Asp) c.1058-1138A>T (n.1058-1138A>T) c.2130-1138A>T c.12813A>T (p.Glu4271Asp) c.13305A>T (p.Glu4435Asp) c.13272A>T (p.Glu4424Asp) c.13245A>T (p.Glu4415Asp) | |
13 | g.23330622T>C | CA483157695 | SACS | c.2186-18507A>G (n.2186-18507A>G) c.13281A>G (p.Glu4427=) c.2185+23163A>G (n.2185+23163A>G) c.6446-1138A>G (n.6446-1138A>G) c.2177-1138A>G (n.2177-1138A>G) c.2292-670A>G (n.2292-670A>G) c.2319-670A>G (n.2319-670A>G) c.2204-1138A>G (n.2204-1138A>G) n.4543-1138A>G c.2186-8948A>G (n.2186-8948A>G) c.2221-1138A>G (n.2221-1138A>G) c.2186-7978A>G (n.2186-7978A>G) c.13254A>G (p.Glu4418=) c.2186-1138A>G (n.2186-1138A>G) c.2432-1138A>G (n.2432-1138A>G) c.11004A>G (p.Glu3668=) c.1058-1138A>G (n.1058-1138A>G) c.2130-1138A>G c.12813A>G (p.Glu4271=) c.13305A>G (p.Glu4435=) c.13272A>G (p.Glu4424=) c.13245A>G (p.Glu4415=) | |
13 | g.23330622T>G | CA387505658 | SACS | c.2186-18507A>C (n.2186-18507A>C) c.13281A>C (p.Glu4427Asp) c.2185+23163A>C (n.2185+23163A>C) c.6446-1138A>C (n.6446-1138A>C) c.2177-1138A>C (n.2177-1138A>C) c.2292-670A>C (n.2292-670A>C) c.2319-670A>C (n.2319-670A>C) c.2204-1138A>C (n.2204-1138A>C) n.4543-1138A>C c.2186-8948A>C (n.2186-8948A>C) c.2221-1138A>C (n.2221-1138A>C) c.2186-7978A>C (n.2186-7978A>C) c.13254A>C (p.Glu4418Asp) c.2186-1138A>C (n.2186-1138A>C) c.2432-1138A>C (n.2432-1138A>C) c.11004A>C (p.Glu3668Asp) c.1058-1138A>C (n.1058-1138A>C) c.2130-1138A>C c.12813A>C (p.Glu4271Asp) c.13305A>C (p.Glu4435Asp) c.13272A>C (p.Glu4424Asp) c.13245A>C (p.Glu4415Asp) | |
13 | g.23330622_23330624delinsTTC | CA2078628234 | SACS | c.2186-18509_2186-18507delinsGAA (n.2186-18509_2186-18507delinsGAA) c.13279_13281delinsGAA (p.Glu4427=) c.2185+23161_2185+23163delinsGAA (n.2185+23161_2185+23163delinsGAA) c.6446-1140_6446-1138delinsGAA (n.6446-1140_6446-1138delinsGAA) c.2177-1140_2177-1138delinsGAA (n.2177-1140_2177-1138delinsGAA) c.2292-672_2292-670delinsGAA (n.2292-672_2292-670delinsGAA) c.2319-672_2319-670delinsGAA (n.2319-672_2319-670delinsGAA) c.2204-1140_2204-1138delinsGAA (n.2204-1140_2204-1138delinsGAA) n.4543-1140_4543-1138delinsGAA c.2186-8950_2186-8948delinsGAA (n.2186-8950_2186-8948delinsGAA) c.2221-1140_2221-1138delinsGAA (n.2221-1140_2221-1138delinsGAA) c.2186-7980_2186-7978delinsGAA (n.2186-7980_2186-7978delinsGAA) c.13252_13254delinsGAA (p.Glu4418=) c.2186-1140_2186-1138delinsGAA (n.2186-1140_2186-1138delinsGAA) c.2432-1140_2432-1138delinsGAA (n.2432-1140_2432-1138delinsGAA) c.11002_11004delinsGAA (p.Glu3668=) c.1058-1140_1058-1138delinsGAA (n.1058-1140_1058-1138delinsGAA) c.2130-1140_2130-1138delinsGAA c.12811_12813delinsGAA (p.Glu4271=) c.13303_13305delinsGAA (p.Glu4435=) c.13270_13272delinsGAA (p.Glu4424=) c.13243_13245delinsGAA (p.Glu4415=) | |
13 | g.23330623T>A | CA387505659 | SACS | c.2186-18508A>T (n.2186-18508A>T) c.13280A>T (p.Glu4427Val) c.2185+23162A>T (n.2185+23162A>T) c.6446-1139A>T (n.6446-1139A>T) c.2177-1139A>T (n.2177-1139A>T) c.2292-671A>T (n.2292-671A>T) c.2319-671A>T (n.2319-671A>T) c.2204-1139A>T (n.2204-1139A>T) n.4543-1139A>T c.2186-8949A>T (n.2186-8949A>T) c.2221-1139A>T (n.2221-1139A>T) c.2186-7979A>T (n.2186-7979A>T) c.13253A>T (p.Glu4418Val) c.2186-1139A>T (n.2186-1139A>T) c.2432-1139A>T (n.2432-1139A>T) c.11003A>T (p.Glu3668Val) c.1058-1139A>T (n.1058-1139A>T) c.2130-1139A>T c.12812A>T (p.Glu4271Val) c.13304A>T (p.Glu4435Val) c.13271A>T (p.Glu4424Val) c.13244A>T (p.Glu4415Val) | |
13 | g.23330623T>C | CA387505660 | SACS | c.2186-18508A>G (n.2186-18508A>G) c.13280A>G (p.Glu4427Gly) c.2185+23162A>G (n.2185+23162A>G) c.6446-1139A>G (n.6446-1139A>G) c.2177-1139A>G (n.2177-1139A>G) c.2292-671A>G (n.2292-671A>G) c.2319-671A>G (n.2319-671A>G) c.2204-1139A>G (n.2204-1139A>G) n.4543-1139A>G c.2186-8949A>G (n.2186-8949A>G) c.2221-1139A>G (n.2221-1139A>G) c.2186-7979A>G (n.2186-7979A>G) c.13253A>G (p.Glu4418Gly) c.2186-1139A>G (n.2186-1139A>G) c.2432-1139A>G (n.2432-1139A>G) c.11003A>G (p.Glu3668Gly) c.1058-1139A>G (n.1058-1139A>G) c.2130-1139A>G c.12812A>G (p.Glu4271Gly) c.13304A>G (p.Glu4435Gly) c.13271A>G (p.Glu4424Gly) c.13244A>G (p.Glu4415Gly) | |
13 | g.23330623T>G | CA387505661 | SACS | c.2186-18508A>C (n.2186-18508A>C) c.13280A>C (p.Glu4427Ala) c.2185+23162A>C (n.2185+23162A>C) c.6446-1139A>C (n.6446-1139A>C) c.2177-1139A>C (n.2177-1139A>C) c.2292-671A>C (n.2292-671A>C) c.2319-671A>C (n.2319-671A>C) c.2204-1139A>C (n.2204-1139A>C) n.4543-1139A>C c.2186-8949A>C (n.2186-8949A>C) c.2221-1139A>C (n.2221-1139A>C) c.2186-7979A>C (n.2186-7979A>C) c.13253A>C (p.Glu4418Ala) c.2186-1139A>C (n.2186-1139A>C) c.2432-1139A>C (n.2432-1139A>C) c.11003A>C (p.Glu3668Ala) c.1058-1139A>C (n.1058-1139A>C) c.2130-1139A>C c.12812A>C (p.Glu4271Ala) c.13304A>C (p.Glu4435Ala) c.13271A>C (p.Glu4424Ala) c.13244A>C (p.Glu4415Ala) | |
13 | g.23330624_23330625del | CA916083348 | SACS | c.2186-18509_2186-18508del (n.2186-18509_2186-18508del) c.13279_13280del (p.Glu4427LysfsTer?) c.2185+23161_2185+23162del (n.2185+23161_2185+23162del) c.6446-1140_6446-1139del (n.6446-1140_6446-1139del) c.2177-1140_2177-1139del (n.2177-1140_2177-1139del) c.2292-672_2292-671del (n.2292-672_2292-671del) c.2319-672_2319-671del (n.2319-672_2319-671del) c.2204-1140_2204-1139del (n.2204-1140_2204-1139del) n.4543-1140_4543-1139del c.2186-8950_2186-8949del (n.2186-8950_2186-8949del) c.2221-1140_2221-1139del (n.2221-1140_2221-1139del) c.2186-7980_2186-7979del (n.2186-7980_2186-7979del) c.13252_13253del (p.Glu4418LysfsTer?) c.2186-1140_2186-1139del (n.2186-1140_2186-1139del) c.2432-1140_2432-1139del (n.2432-1140_2432-1139del) c.11002_11003del (p.Glu3668LysfsTer?) c.1058-1140_1058-1139del (n.1058-1140_1058-1139del) c.2130-1140_2130-1139del c.12811_12812del (p.Glu4271LysfsTer?) c.13303_13304del (p.Glu4435LysfsTer?) c.13270_13271del (p.Glu4424LysfsTer?) c.13243_13244del (p.Glu4415LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330624C>A | CA387505664 | SACS | c.2186-18509G>T (n.2186-18509G>T) c.13279G>T (p.Glu4427Ter) c.2185+23161G>T (n.2185+23161G>T) c.6446-1140G>T (n.6446-1140G>T) c.2177-1140G>T (n.2177-1140G>T) c.2292-672G>T (n.2292-672G>T) c.2319-672G>T (n.2319-672G>T) c.2204-1140G>T (n.2204-1140G>T) n.4543-1140G>T c.2186-8950G>T (n.2186-8950G>T) c.2221-1140G>T (n.2221-1140G>T) c.2186-7980G>T (n.2186-7980G>T) c.13252G>T (p.Glu4418Ter) c.2186-1140G>T (n.2186-1140G>T) c.2432-1140G>T (n.2432-1140G>T) c.11002G>T (p.Glu3668Ter) c.1058-1140G>T (n.1058-1140G>T) c.2130-1140G>T c.12811G>T (p.Glu4271Ter) c.13303G>T (p.Glu4435Ter) c.13270G>T (p.Glu4424Ter) c.13243G>T (p.Glu4415Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330624C>G | CA387505663 | SACS | c.2186-18509G>C (n.2186-18509G>C) c.13279G>C (p.Glu4427Gln) c.2185+23161G>C (n.2185+23161G>C) c.6446-1140G>C (n.6446-1140G>C) c.2177-1140G>C (n.2177-1140G>C) c.2292-672G>C (n.2292-672G>C) c.2319-672G>C (n.2319-672G>C) c.2204-1140G>C (n.2204-1140G>C) n.4543-1140G>C c.2186-8950G>C (n.2186-8950G>C) c.2221-1140G>C (n.2221-1140G>C) c.2186-7980G>C (n.2186-7980G>C) c.13252G>C (p.Glu4418Gln) c.2186-1140G>C (n.2186-1140G>C) c.2432-1140G>C (n.2432-1140G>C) c.11002G>C (p.Glu3668Gln) c.1058-1140G>C (n.1058-1140G>C) c.2130-1140G>C c.12811G>C (p.Glu4271Gln) c.13303G>C (p.Glu4435Gln) c.13270G>C (p.Glu4424Gln) c.13243G>C (p.Glu4415Gln) | |
13 | g.23330624C>T | CA387505662 | SACS | c.2186-18509G>A (n.2186-18509G>A) c.13279G>A (p.Glu4427Lys) c.2185+23161G>A (n.2185+23161G>A) c.6446-1140G>A (n.6446-1140G>A) c.2177-1140G>A (n.2177-1140G>A) c.2292-672G>A (n.2292-672G>A) c.2319-672G>A (n.2319-672G>A) c.2204-1140G>A (n.2204-1140G>A) n.4543-1140G>A c.2186-8950G>A (n.2186-8950G>A) c.2221-1140G>A (n.2221-1140G>A) c.2186-7980G>A (n.2186-7980G>A) c.13252G>A (p.Glu4418Lys) c.2186-1140G>A (n.2186-1140G>A) c.2432-1140G>A (n.2432-1140G>A) c.11002G>A (p.Glu3668Lys) c.1058-1140G>A (n.1058-1140G>A) c.2130-1140G>A c.12811G>A (p.Glu4271Lys) c.13303G>A (p.Glu4435Lys) c.13270G>A (p.Glu4424Lys) c.13243G>A (p.Glu4415Lys) | |
13 | g.23330624_23330633delinsCTTTGTTCTG | CA2078628246 | SACS | c.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG (n.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG) c.13270_13279delinsCAGAACAAAG (p.Gln4424=) c.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG (n.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG) c.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG (n.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG) c.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG (n.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG) c.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG (n.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG) c.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG (n.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG) c.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG (n.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG) n.4543-1149_4543-1140delinsCAGAACAAAG c.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG (n.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG) c.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG (n.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG) c.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG (n.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG) c.13243_13252delinsCAGAACAAAG (p.Gln4415=) c.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG (n.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG) c.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG (n.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG) c.10993_11002delinsCAGAACAAAG (p.Gln3665=) c.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG (n.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG) c.2130-1149_2130-1140delinsCAGAACAAAG c.12802_12811delinsCAGAACAAAG (p.Gln4268=) c.13294_13303delinsCAGAACAAAG (p.Gln4432=) c.13261_13270delinsCAGAACAAAG (p.Gln4421=) c.13234_13243delinsCAGAACAAAG (p.Gln4412=) | |
13 | g.23330625T>A | CA387505665 | SACS | c.2186-18510A>T (n.2186-18510A>T) c.13278A>T (p.Lys4426Asn) c.2185+23160A>T (n.2185+23160A>T) c.6446-1141A>T (n.6446-1141A>T) c.2177-1141A>T (n.2177-1141A>T) c.2292-673A>T (n.2292-673A>T) c.2319-673A>T (n.2319-673A>T) c.2204-1141A>T (n.2204-1141A>T) n.4543-1141A>T c.2186-8951A>T (n.2186-8951A>T) c.2221-1141A>T (n.2221-1141A>T) c.2186-7981A>T (n.2186-7981A>T) c.13251A>T (p.Lys4417Asn) c.2186-1141A>T (n.2186-1141A>T) c.2432-1141A>T (n.2432-1141A>T) c.11001A>T (p.Lys3667Asn) c.1058-1141A>T (n.1058-1141A>T) c.2130-1141A>T c.12810A>T (p.Lys4270Asn) c.13302A>T (p.Lys4434Asn) c.13269A>T (p.Lys4423Asn) c.13242A>T (p.Lys4414Asn) | |
13 | g.23330625T>C | CA483157696 | SACS | c.2186-18510A>G (n.2186-18510A>G) c.13278A>G (p.Lys4426=) c.2185+23160A>G (n.2185+23160A>G) c.6446-1141A>G (n.6446-1141A>G) c.2177-1141A>G (n.2177-1141A>G) c.2292-673A>G (n.2292-673A>G) c.2319-673A>G (n.2319-673A>G) c.2204-1141A>G (n.2204-1141A>G) n.4543-1141A>G c.2186-8951A>G (n.2186-8951A>G) c.2221-1141A>G (n.2221-1141A>G) c.2186-7981A>G (n.2186-7981A>G) c.13251A>G (p.Lys4417=) c.2186-1141A>G (n.2186-1141A>G) c.2432-1141A>G (n.2432-1141A>G) c.11001A>G (p.Lys3667=) c.1058-1141A>G (n.1058-1141A>G) c.2130-1141A>G c.12810A>G (p.Lys4270=) c.13302A>G (p.Lys4434=) c.13269A>G (p.Lys4423=) c.13242A>G (p.Lys4414=) | |
13 | g.23330625T>G | CA387505666 | SACS | c.2186-18510A>C (n.2186-18510A>C) c.13278A>C (p.Lys4426Asn) c.2185+23160A>C (n.2185+23160A>C) c.6446-1141A>C (n.6446-1141A>C) c.2177-1141A>C (n.2177-1141A>C) c.2292-673A>C (n.2292-673A>C) c.2319-673A>C (n.2319-673A>C) c.2204-1141A>C (n.2204-1141A>C) n.4543-1141A>C c.2186-8951A>C (n.2186-8951A>C) c.2221-1141A>C (n.2221-1141A>C) c.2186-7981A>C (n.2186-7981A>C) c.13251A>C (p.Lys4417Asn) c.2186-1141A>C (n.2186-1141A>C) c.2432-1141A>C (n.2432-1141A>C) c.11001A>C (p.Lys3667Asn) c.1058-1141A>C (n.1058-1141A>C) c.2130-1141A>C c.12810A>C (p.Lys4270Asn) c.13302A>C (p.Lys4434Asn) c.13269A>C (p.Lys4423Asn) c.13242A>C (p.Lys4414Asn) | |
13 | g.23330627_23330635del | CA608985210 | SACS | c.2186-18518_2186-18510del (n.2186-18518_2186-18510del) c.13270_13278del (p.Gln4424_Lys4426del) c.2185+23152_2185+23160del (n.2185+23152_2185+23160del) c.6446-1149_6446-1141del (n.6446-1149_6446-1141del) c.2177-1149_2177-1141del (n.2177-1149_2177-1141del) c.2292-681_2292-673del (n.2292-681_2292-673del) c.2319-681_2319-673del (n.2319-681_2319-673del) c.2204-1149_2204-1141del (n.2204-1149_2204-1141del) n.4543-1149_4543-1141del c.2186-8959_2186-8951del (n.2186-8959_2186-8951del) c.2221-1149_2221-1141del (n.2221-1149_2221-1141del) c.2186-7989_2186-7981del (n.2186-7989_2186-7981del) c.13243_13251del (p.Gln4415_Lys4417del) c.2186-1149_2186-1141del (n.2186-1149_2186-1141del) c.2432-1149_2432-1141del (n.2432-1149_2432-1141del) c.10993_11001del (p.Gln3665_Lys3667del) c.1058-1149_1058-1141del (n.1058-1149_1058-1141del) c.2130-1149_2130-1141del c.12802_12810del (p.Gln4268_Lys4270del) c.13294_13302del (p.Gln4432_Lys4434del) c.13261_13269del (p.Gln4421_Lys4423del) c.13234_13242del (p.Gln4412_Lys4414del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330626T>A | CA387505667 | SACS | c.2186-18511A>T (n.2186-18511A>T) c.13277A>T (p.Lys4426Ile) c.2185+23159A>T (n.2185+23159A>T) c.6446-1142A>T (n.6446-1142A>T) c.2177-1142A>T (n.2177-1142A>T) c.2292-674A>T (n.2292-674A>T) c.2319-674A>T (n.2319-674A>T) c.2204-1142A>T (n.2204-1142A>T) n.4543-1142A>T c.2186-8952A>T (n.2186-8952A>T) c.2221-1142A>T (n.2221-1142A>T) c.2186-7982A>T (n.2186-7982A>T) c.13250A>T (p.Lys4417Ile) c.2186-1142A>T (n.2186-1142A>T) c.2432-1142A>T (n.2432-1142A>T) c.11000A>T (p.Lys3667Ile) c.1058-1142A>T (n.1058-1142A>T) c.2130-1142A>T c.12809A>T (p.Lys4270Ile) c.13301A>T (p.Lys4434Ile) c.13268A>T (p.Lys4423Ile) c.13241A>T (p.Lys4414Ile) | |
13 | g.23330626T>C | CA387505668 | SACS | c.2186-18511A>G (n.2186-18511A>G) c.13277A>G (p.Lys4426Arg) c.2185+23159A>G (n.2185+23159A>G) c.6446-1142A>G (n.6446-1142A>G) c.2177-1142A>G (n.2177-1142A>G) c.2292-674A>G (n.2292-674A>G) c.2319-674A>G (n.2319-674A>G) c.2204-1142A>G (n.2204-1142A>G) n.4543-1142A>G c.2186-8952A>G (n.2186-8952A>G) c.2221-1142A>G (n.2221-1142A>G) c.2186-7982A>G (n.2186-7982A>G) c.13250A>G (p.Lys4417Arg) c.2186-1142A>G (n.2186-1142A>G) c.2432-1142A>G (n.2432-1142A>G) c.11000A>G (p.Lys3667Arg) c.1058-1142A>G (n.1058-1142A>G) c.2130-1142A>G c.12809A>G (p.Lys4270Arg) c.13301A>G (p.Lys4434Arg) c.13268A>G (p.Lys4423Arg) c.13241A>G (p.Lys4414Arg) | dbSNP |
13 | g.23330626T>G | CA387505669 | SACS | c.2186-18511A>C (n.2186-18511A>C) c.13277A>C (p.Lys4426Thr) c.2185+23159A>C (n.2185+23159A>C) c.6446-1142A>C (n.6446-1142A>C) c.2177-1142A>C (n.2177-1142A>C) c.2292-674A>C (n.2292-674A>C) c.2319-674A>C (n.2319-674A>C) c.2204-1142A>C (n.2204-1142A>C) n.4543-1142A>C c.2186-8952A>C (n.2186-8952A>C) c.2221-1142A>C (n.2221-1142A>C) c.2186-7982A>C (n.2186-7982A>C) c.13250A>C (p.Lys4417Thr) c.2186-1142A>C (n.2186-1142A>C) c.2432-1142A>C (n.2432-1142A>C) c.11000A>C (p.Lys3667Thr) c.1058-1142A>C (n.1058-1142A>C) c.2130-1142A>C c.12809A>C (p.Lys4270Thr) c.13301A>C (p.Lys4434Thr) c.13268A>C (p.Lys4423Thr) c.13241A>C (p.Lys4414Thr) | |
13 | g.23330626T= | CA2078628250 | SACS | c.2186-18511A= (n.2186-18511A=) c.13277A= (p.Lys4426=) c.2185+23159A= (n.2185+23159A=) c.6446-1142A= (n.6446-1142A=) c.2177-1142A= (n.2177-1142A=) c.2292-674A= (n.2292-674A=) c.2319-674A= (n.2319-674A=) c.2204-1142A= (n.2204-1142A=) n.4543-1142A= c.2186-8952A= (n.2186-8952A=) c.2221-1142A= (n.2221-1142A=) c.2186-7982A= (n.2186-7982A=) c.13250A= (p.Lys4417=) c.2186-1142A= (n.2186-1142A=) c.2432-1142A= (n.2432-1142A=) c.11000A= (p.Lys3667=) c.1058-1142A= (n.1058-1142A=) c.2130-1142A= c.12809A= (p.Lys4270=) c.13301A= (p.Lys4434=) c.13268A= (p.Lys4423=) c.13241A= (p.Lys4414=) | |
13 | g.23330627T>A | CA387505670 | SACS | c.2186-18512A>T (n.2186-18512A>T) c.13276A>T (p.Lys4426Ter) c.2185+23158A>T (n.2185+23158A>T) c.6446-1143A>T (n.6446-1143A>T) c.2177-1143A>T (n.2177-1143A>T) c.2292-675A>T (n.2292-675A>T) c.2319-675A>T (n.2319-675A>T) c.2204-1143A>T (n.2204-1143A>T) n.4543-1143A>T c.2186-8953A>T (n.2186-8953A>T) c.2221-1143A>T (n.2221-1143A>T) c.2186-7983A>T (n.2186-7983A>T) c.13249A>T (p.Lys4417Ter) c.2186-1143A>T (n.2186-1143A>T) c.2432-1143A>T (n.2432-1143A>T) c.10999A>T (p.Lys3667Ter) c.1058-1143A>T (n.1058-1143A>T) c.2130-1143A>T c.12808A>T (p.Lys4270Ter) c.13300A>T (p.Lys4434Ter) c.13267A>T (p.Lys4423Ter) c.13240A>T (p.Lys4414Ter) | |
13 | g.23330627T>C | CA387505671 | SACS | c.2186-18512A>G (n.2186-18512A>G) c.13276A>G (p.Lys4426Glu) c.2185+23158A>G (n.2185+23158A>G) c.6446-1143A>G (n.6446-1143A>G) c.2177-1143A>G (n.2177-1143A>G) c.2292-675A>G (n.2292-675A>G) c.2319-675A>G (n.2319-675A>G) c.2204-1143A>G (n.2204-1143A>G) n.4543-1143A>G c.2186-8953A>G (n.2186-8953A>G) c.2221-1143A>G (n.2221-1143A>G) c.2186-7983A>G (n.2186-7983A>G) c.13249A>G (p.Lys4417Glu) c.2186-1143A>G (n.2186-1143A>G) c.2432-1143A>G (n.2432-1143A>G) c.10999A>G (p.Lys3667Glu) c.1058-1143A>G (n.1058-1143A>G) c.2130-1143A>G c.12808A>G (p.Lys4270Glu) c.13300A>G (p.Lys4434Glu) c.13267A>G (p.Lys4423Glu) c.13240A>G (p.Lys4414Glu) | |
13 | g.23330627T>G | CA387505672 | SACS | c.2186-18512A>C (n.2186-18512A>C) c.13276A>C (p.Lys4426Gln) c.2185+23158A>C (n.2185+23158A>C) c.6446-1143A>C (n.6446-1143A>C) c.2177-1143A>C (n.2177-1143A>C) c.2292-675A>C (n.2292-675A>C) c.2319-675A>C (n.2319-675A>C) c.2204-1143A>C (n.2204-1143A>C) n.4543-1143A>C c.2186-8953A>C (n.2186-8953A>C) c.2221-1143A>C (n.2221-1143A>C) c.2186-7983A>C (n.2186-7983A>C) c.13249A>C (p.Lys4417Gln) c.2186-1143A>C (n.2186-1143A>C) c.2432-1143A>C (n.2432-1143A>C) c.10999A>C (p.Lys3667Gln) c.1058-1143A>C (n.1058-1143A>C) c.2130-1143A>C c.12808A>C (p.Lys4270Gln) c.13300A>C (p.Lys4434Gln) c.13267A>C (p.Lys4423Gln) c.13240A>C (p.Lys4414Gln) | |
13 | g.23330631_23330635del | CA2622328861 | SACS | c.2186-18516_2186-18512del (n.2186-18516_2186-18512del) c.13272_13276del (p.Asn4425ArgfsTer?) c.2185+23154_2185+23158del (n.2185+23154_2185+23158del) c.6446-1147_6446-1143del (n.6446-1147_6446-1143del) c.2177-1147_2177-1143del (n.2177-1147_2177-1143del) c.2292-679_2292-675del (n.2292-679_2292-675del) c.2319-679_2319-675del (n.2319-679_2319-675del) c.2204-1147_2204-1143del (n.2204-1147_2204-1143del) n.4543-1147_4543-1143del c.2186-8957_2186-8953del (n.2186-8957_2186-8953del) c.2221-1147_2221-1143del (n.2221-1147_2221-1143del) c.2186-7987_2186-7983del (n.2186-7987_2186-7983del) c.13245_13249del (p.Asn4416ArgfsTer?) c.2186-1147_2186-1143del (n.2186-1147_2186-1143del) c.2432-1147_2432-1143del (n.2432-1147_2432-1143del) c.10995_10999del (p.Asn3666ArgfsTer?) c.1058-1147_1058-1143del (n.1058-1147_1058-1143del) c.2130-1147_2130-1143del c.12804_12808del (p.Asn4269ArgfsTer?) c.13296_13300del (p.Asn4433ArgfsTer?) c.13263_13267del (p.Asn4422ArgfsTer?) c.13236_13240del (p.Asn4413ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23330628G>A | CA483157421 | SACS | c.2186-18513C>T (n.2186-18513C>T) c.13275C>T (p.Asn4425=) c.2185+23157C>T (n.2185+23157C>T) c.6446-1144C>T (n.6446-1144C>T) c.2177-1144C>T (n.2177-1144C>T) c.2292-676C>T (n.2292-676C>T) c.2319-676C>T (n.2319-676C>T) c.2204-1144C>T (n.2204-1144C>T) n.4543-1144C>T c.2186-8954C>T (n.2186-8954C>T) c.2221-1144C>T (n.2221-1144C>T) c.2186-7984C>T (n.2186-7984C>T) c.13248C>T (p.Asn4416=) c.2186-1144C>T (n.2186-1144C>T) c.2432-1144C>T (n.2432-1144C>T) c.10998C>T (p.Asn3666=) c.1058-1144C>T (n.1058-1144C>T) c.2130-1144C>T c.12807C>T (p.Asn4269=) c.13299C>T (p.Asn4433=) c.13266C>T (p.Asn4422=) c.13239C>T (p.Asn4413=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330628G>C | CA387505673 | SACS | c.2186-18513C>G (n.2186-18513C>G) c.13275C>G (p.Asn4425Lys) c.2185+23157C>G (n.2185+23157C>G) c.6446-1144C>G (n.6446-1144C>G) c.2177-1144C>G (n.2177-1144C>G) c.2292-676C>G (n.2292-676C>G) c.2319-676C>G (n.2319-676C>G) c.2204-1144C>G (n.2204-1144C>G) n.4543-1144C>G c.2186-8954C>G (n.2186-8954C>G) c.2221-1144C>G (n.2221-1144C>G) c.2186-7984C>G (n.2186-7984C>G) c.13248C>G (p.Asn4416Lys) c.2186-1144C>G (n.2186-1144C>G) c.2432-1144C>G (n.2432-1144C>G) c.10998C>G (p.Asn3666Lys) c.1058-1144C>G (n.1058-1144C>G) c.2130-1144C>G c.12807C>G (p.Asn4269Lys) c.13299C>G (p.Asn4433Lys) c.13266C>G (p.Asn4422Lys) c.13239C>G (p.Asn4413Lys) | |
13 | g.23330628G>T | CA387505674 | SACS | c.2186-18513C>A (n.2186-18513C>A) c.13275C>A (p.Asn4425Lys) c.2185+23157C>A (n.2185+23157C>A) c.6446-1144C>A (n.6446-1144C>A) c.2177-1144C>A (n.2177-1144C>A) c.2292-676C>A (n.2292-676C>A) c.2319-676C>A (n.2319-676C>A) c.2204-1144C>A (n.2204-1144C>A) n.4543-1144C>A c.2186-8954C>A (n.2186-8954C>A) c.2221-1144C>A (n.2221-1144C>A) c.2186-7984C>A (n.2186-7984C>A) c.13248C>A (p.Asn4416Lys) c.2186-1144C>A (n.2186-1144C>A) c.2432-1144C>A (n.2432-1144C>A) c.10998C>A (p.Asn3666Lys) c.1058-1144C>A (n.1058-1144C>A) c.2130-1144C>A c.12807C>A (p.Asn4269Lys) c.13299C>A (p.Asn4433Lys) c.13266C>A (p.Asn4422Lys) c.13239C>A (p.Asn4413Lys) | |
13 | g.23330629T>A | CA387505675 | SACS | c.2186-18514A>T (n.2186-18514A>T) c.13274A>T (p.Asn4425Ile) c.2185+23156A>T (n.2185+23156A>T) c.6446-1145A>T (n.6446-1145A>T) c.2177-1145A>T (n.2177-1145A>T) c.2292-677A>T (n.2292-677A>T) c.2319-677A>T (n.2319-677A>T) c.2204-1145A>T (n.2204-1145A>T) n.4543-1145A>T c.2186-8955A>T (n.2186-8955A>T) c.2221-1145A>T (n.2221-1145A>T) c.2186-7985A>T (n.2186-7985A>T) c.13247A>T (p.Asn4416Ile) c.2186-1145A>T (n.2186-1145A>T) c.2432-1145A>T (n.2432-1145A>T) c.10997A>T (p.Asn3666Ile) c.1058-1145A>T (n.1058-1145A>T) c.2130-1145A>T c.12806A>T (p.Asn4269Ile) c.13298A>T (p.Asn4433Ile) c.13265A>T (p.Asn4422Ile) c.13238A>T (p.Asn4413Ile) | |
13 | g.23330629T>C | CA387505676 | SACS | c.2186-18514A>G (n.2186-18514A>G) c.13274A>G (p.Asn4425Ser) c.2185+23156A>G (n.2185+23156A>G) c.6446-1145A>G (n.6446-1145A>G) c.2177-1145A>G (n.2177-1145A>G) c.2292-677A>G (n.2292-677A>G) c.2319-677A>G (n.2319-677A>G) c.2204-1145A>G (n.2204-1145A>G) n.4543-1145A>G c.2186-8955A>G (n.2186-8955A>G) c.2221-1145A>G (n.2221-1145A>G) c.2186-7985A>G (n.2186-7985A>G) c.13247A>G (p.Asn4416Ser) c.2186-1145A>G (n.2186-1145A>G) c.2432-1145A>G (n.2432-1145A>G) c.10997A>G (p.Asn3666Ser) c.1058-1145A>G (n.1058-1145A>G) c.2130-1145A>G c.12806A>G (p.Asn4269Ser) c.13298A>G (p.Asn4433Ser) c.13265A>G (p.Asn4422Ser) c.13238A>G (p.Asn4413Ser) | |
13 | g.23330629T>G | CA387505677 | SACS | c.2186-18514A>C (n.2186-18514A>C) c.13274A>C (p.Asn4425Thr) c.2185+23156A>C (n.2185+23156A>C) c.6446-1145A>C (n.6446-1145A>C) c.2177-1145A>C (n.2177-1145A>C) c.2292-677A>C (n.2292-677A>C) c.2319-677A>C (n.2319-677A>C) c.2204-1145A>C (n.2204-1145A>C) n.4543-1145A>C c.2186-8955A>C (n.2186-8955A>C) c.2221-1145A>C (n.2221-1145A>C) c.2186-7985A>C (n.2186-7985A>C) c.13247A>C (p.Asn4416Thr) c.2186-1145A>C (n.2186-1145A>C) c.2432-1145A>C (n.2432-1145A>C) c.10997A>C (p.Asn3666Thr) c.1058-1145A>C (n.1058-1145A>C) c.2130-1145A>C c.12806A>C (p.Asn4269Thr) c.13298A>C (p.Asn4433Thr) c.13265A>C (p.Asn4422Thr) c.13238A>C (p.Asn4413Thr) | |
13 | g.23330630T>A | CA387505679 | SACS | c.2186-18515A>T (n.2186-18515A>T) c.13273A>T (p.Asn4425Tyr) c.2185+23155A>T (n.2185+23155A>T) c.6446-1146A>T (n.6446-1146A>T) c.2177-1146A>T (n.2177-1146A>T) c.2292-678A>T (n.2292-678A>T) c.2319-678A>T (n.2319-678A>T) c.2204-1146A>T (n.2204-1146A>T) n.4543-1146A>T c.2186-8956A>T (n.2186-8956A>T) c.2221-1146A>T (n.2221-1146A>T) c.2186-7986A>T (n.2186-7986A>T) c.13246A>T (p.Asn4416Tyr) c.2186-1146A>T (n.2186-1146A>T) c.2432-1146A>T (n.2432-1146A>T) c.10996A>T (p.Asn3666Tyr) c.1058-1146A>T (n.1058-1146A>T) c.2130-1146A>T c.12805A>T (p.Asn4269Tyr) c.13297A>T (p.Asn4433Tyr) c.13264A>T (p.Asn4422Tyr) c.13237A>T (p.Asn4413Tyr) | |
13 | g.23330630T>C | CA387505680 | SACS | c.2186-18515A>G (n.2186-18515A>G) c.13273A>G (p.Asn4425Asp) c.2185+23155A>G (n.2185+23155A>G) c.6446-1146A>G (n.6446-1146A>G) c.2177-1146A>G (n.2177-1146A>G) c.2292-678A>G (n.2292-678A>G) c.2319-678A>G (n.2319-678A>G) c.2204-1146A>G (n.2204-1146A>G) n.4543-1146A>G c.2186-8956A>G (n.2186-8956A>G) c.2221-1146A>G (n.2221-1146A>G) c.2186-7986A>G (n.2186-7986A>G) c.13246A>G (p.Asn4416Asp) c.2186-1146A>G (n.2186-1146A>G) c.2432-1146A>G (n.2432-1146A>G) c.10996A>G (p.Asn3666Asp) c.1058-1146A>G (n.1058-1146A>G) c.2130-1146A>G c.12805A>G (p.Asn4269Asp) c.13297A>G (p.Asn4433Asp) c.13264A>G (p.Asn4422Asp) c.13237A>G (p.Asn4413Asp) | |
13 | g.23330630T>G | CA387505678 | SACS | c.2186-18515A>C (n.2186-18515A>C) c.13273A>C (p.Asn4425His) c.2185+23155A>C (n.2185+23155A>C) c.6446-1146A>C (n.6446-1146A>C) c.2177-1146A>C (n.2177-1146A>C) c.2292-678A>C (n.2292-678A>C) c.2319-678A>C (n.2319-678A>C) c.2204-1146A>C (n.2204-1146A>C) n.4543-1146A>C c.2186-8956A>C (n.2186-8956A>C) c.2221-1146A>C (n.2221-1146A>C) c.2186-7986A>C (n.2186-7986A>C) c.13246A>C (p.Asn4416His) c.2186-1146A>C (n.2186-1146A>C) c.2432-1146A>C (n.2432-1146A>C) c.10996A>C (p.Asn3666His) c.1058-1146A>C (n.1058-1146A>C) c.2130-1146A>C c.12805A>C (p.Asn4269His) c.13297A>C (p.Asn4433His) c.13264A>C (p.Asn4422His) c.13237A>C (p.Asn4413His) | |
13 | g.23330631C>A | CA387505681 | SACS | c.2186-18516G>T (n.2186-18516G>T) c.13272G>T (p.Gln4424His) c.2185+23154G>T (n.2185+23154G>T) c.6446-1147G>T (n.6446-1147G>T) c.2177-1147G>T (n.2177-1147G>T) c.2292-679G>T (n.2292-679G>T) c.2319-679G>T (n.2319-679G>T) c.2204-1147G>T (n.2204-1147G>T) n.4543-1147G>T c.2186-8957G>T (n.2186-8957G>T) c.2221-1147G>T (n.2221-1147G>T) c.2186-7987G>T (n.2186-7987G>T) c.13245G>T (p.Gln4415His) c.2186-1147G>T (n.2186-1147G>T) c.2432-1147G>T (n.2432-1147G>T) c.10995G>T (p.Gln3665His) c.1058-1147G>T (n.1058-1147G>T) c.2130-1147G>T c.12804G>T (p.Gln4268His) c.13296G>T (p.Gln4432His) c.13263G>T (p.Gln4421His) c.13236G>T (p.Gln4412His) | |
13 | g.23330631C>G | CA387505682 | SACS | c.2186-18516G>C (n.2186-18516G>C) c.13272G>C (p.Gln4424His) c.2185+23154G>C (n.2185+23154G>C) c.6446-1147G>C (n.6446-1147G>C) c.2177-1147G>C (n.2177-1147G>C) c.2292-679G>C (n.2292-679G>C) c.2319-679G>C (n.2319-679G>C) c.2204-1147G>C (n.2204-1147G>C) n.4543-1147G>C c.2186-8957G>C (n.2186-8957G>C) c.2221-1147G>C (n.2221-1147G>C) c.2186-7987G>C (n.2186-7987G>C) c.13245G>C (p.Gln4415His) c.2186-1147G>C (n.2186-1147G>C) c.2432-1147G>C (n.2432-1147G>C) c.10995G>C (p.Gln3665His) c.1058-1147G>C (n.1058-1147G>C) c.2130-1147G>C c.12804G>C (p.Gln4268His) c.13296G>C (p.Gln4432His) c.13263G>C (p.Gln4421His) c.13236G>C (p.Gln4412His) | |
13 | g.23330631C>T | CA483157425 | SACS | c.2186-18516G>A (n.2186-18516G>A) c.13272G>A (p.Gln4424=) c.2185+23154G>A (n.2185+23154G>A) c.6446-1147G>A (n.6446-1147G>A) c.2177-1147G>A (n.2177-1147G>A) c.2292-679G>A (n.2292-679G>A) c.2319-679G>A (n.2319-679G>A) c.2204-1147G>A (n.2204-1147G>A) n.4543-1147G>A c.2186-8957G>A (n.2186-8957G>A) c.2221-1147G>A (n.2221-1147G>A) c.2186-7987G>A (n.2186-7987G>A) c.13245G>A (p.Gln4415=) c.2186-1147G>A (n.2186-1147G>A) c.2432-1147G>A (n.2432-1147G>A) c.10995G>A (p.Gln3665=) c.1058-1147G>A (n.1058-1147G>A) c.2130-1147G>A c.12804G>A (p.Gln4268=) c.13296G>A (p.Gln4432=) c.13263G>A (p.Gln4421=) c.13236G>A (p.Gln4412=) | ClinVar |
13 | g.23330632T>A | CA387505683 | SACS | c.2186-18517A>T (n.2186-18517A>T) c.13271A>T (p.Gln4424Leu) c.2185+23153A>T (n.2185+23153A>T) c.6446-1148A>T (n.6446-1148A>T) c.2177-1148A>T (n.2177-1148A>T) c.2292-680A>T (n.2292-680A>T) c.2319-680A>T (n.2319-680A>T) c.2204-1148A>T (n.2204-1148A>T) n.4543-1148A>T c.2186-8958A>T (n.2186-8958A>T) c.2221-1148A>T (n.2221-1148A>T) c.2186-7988A>T (n.2186-7988A>T) c.13244A>T (p.Gln4415Leu) c.2186-1148A>T (n.2186-1148A>T) c.2432-1148A>T (n.2432-1148A>T) c.10994A>T (p.Gln3665Leu) c.1058-1148A>T (n.1058-1148A>T) c.2130-1148A>T c.12803A>T (p.Gln4268Leu) c.13295A>T (p.Gln4432Leu) c.13262A>T (p.Gln4421Leu) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) | |
13 | g.23330632T>C | CA6909994 | SACS | c.2186-18517A>G (n.2186-18517A>G) c.13271A>G (p.Gln4424Arg) c.2185+23153A>G (n.2185+23153A>G) c.6446-1148A>G (n.6446-1148A>G) c.2177-1148A>G (n.2177-1148A>G) c.2292-680A>G (n.2292-680A>G) c.2319-680A>G (n.2319-680A>G) c.2204-1148A>G (n.2204-1148A>G) n.4543-1148A>G c.2186-8958A>G (n.2186-8958A>G) c.2221-1148A>G (n.2221-1148A>G) c.2186-7988A>G (n.2186-7988A>G) c.13244A>G (p.Gln4415Arg) c.2186-1148A>G (n.2186-1148A>G) c.2432-1148A>G (n.2432-1148A>G) c.10994A>G (p.Gln3665Arg) c.1058-1148A>G (n.1058-1148A>G) c.2130-1148A>G c.12803A>G (p.Gln4268Arg) c.13295A>G (p.Gln4432Arg) c.13262A>G (p.Gln4421Arg) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330632T>G | CA387505684 | SACS | c.2186-18517A>C (n.2186-18517A>C) c.13271A>C (p.Gln4424Pro) c.2185+23153A>C (n.2185+23153A>C) c.6446-1148A>C (n.6446-1148A>C) c.2177-1148A>C (n.2177-1148A>C) c.2292-680A>C (n.2292-680A>C) c.2319-680A>C (n.2319-680A>C) c.2204-1148A>C (n.2204-1148A>C) n.4543-1148A>C c.2186-8958A>C (n.2186-8958A>C) c.2221-1148A>C (n.2221-1148A>C) c.2186-7988A>C (n.2186-7988A>C) c.13244A>C (p.Gln4415Pro) c.2186-1148A>C (n.2186-1148A>C) c.2432-1148A>C (n.2432-1148A>C) c.10994A>C (p.Gln3665Pro) c.1058-1148A>C (n.1058-1148A>C) c.2130-1148A>C c.12803A>C (p.Gln4268Pro) c.13295A>C (p.Gln4432Pro) c.13262A>C (p.Gln4421Pro) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) | dbSNP |
13 | g.23330632T= | CA2078628252 | SACS | c.2186-18517A= (n.2186-18517A=) c.13271A= (p.Gln4424=) c.2185+23153A= (n.2185+23153A=) c.6446-1148A= (n.6446-1148A=) c.2177-1148A= (n.2177-1148A=) c.2292-680A= (n.2292-680A=) c.2319-680A= (n.2319-680A=) c.2204-1148A= (n.2204-1148A=) n.4543-1148A= c.2186-8958A= (n.2186-8958A=) c.2221-1148A= (n.2221-1148A=) c.2186-7988A= (n.2186-7988A=) c.13244A= (p.Gln4415=) c.2186-1148A= (n.2186-1148A=) c.2432-1148A= (n.2432-1148A=) c.10994A= (p.Gln3665=) c.1058-1148A= (n.1058-1148A=) c.2130-1148A= c.12803A= (p.Gln4268=) c.13295A= (p.Gln4432=) c.13262A= (p.Gln4421=) c.13235A= (p.Gln4412=) | |
13 | g.23330633G>A | CA387505685 | SACS | c.2186-18518C>T (n.2186-18518C>T) c.13270C>T (p.Gln4424Ter) c.2185+23152C>T (n.2185+23152C>T) c.6446-1149C>T (n.6446-1149C>T) c.2177-1149C>T (n.2177-1149C>T) c.2292-681C>T (n.2292-681C>T) c.2319-681C>T (n.2319-681C>T) c.2204-1149C>T (n.2204-1149C>T) n.4543-1149C>T c.2186-8959C>T (n.2186-8959C>T) c.2221-1149C>T (n.2221-1149C>T) c.2186-7989C>T (n.2186-7989C>T) c.13243C>T (p.Gln4415Ter) c.2186-1149C>T (n.2186-1149C>T) c.2432-1149C>T (n.2432-1149C>T) c.10993C>T (p.Gln3665Ter) c.1058-1149C>T (n.1058-1149C>T) c.2130-1149C>T c.12802C>T (p.Gln4268Ter) c.13294C>T (p.Gln4432Ter) c.13261C>T (p.Gln4421Ter) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) | |
13 | g.23330633G>C | CA387505686 | SACS | c.2186-18518C>G (n.2186-18518C>G) c.13270C>G (p.Gln4424Glu) c.2185+23152C>G (n.2185+23152C>G) c.6446-1149C>G (n.6446-1149C>G) c.2177-1149C>G (n.2177-1149C>G) c.2292-681C>G (n.2292-681C>G) c.2319-681C>G (n.2319-681C>G) c.2204-1149C>G (n.2204-1149C>G) n.4543-1149C>G c.2186-8959C>G (n.2186-8959C>G) c.2221-1149C>G (n.2221-1149C>G) c.2186-7989C>G (n.2186-7989C>G) c.13243C>G (p.Gln4415Glu) c.2186-1149C>G (n.2186-1149C>G) c.2432-1149C>G (n.2432-1149C>G) c.10993C>G (p.Gln3665Glu) c.1058-1149C>G (n.1058-1149C>G) c.2130-1149C>G c.12802C>G (p.Gln4268Glu) c.13294C>G (p.Gln4432Glu) c.13261C>G (p.Gln4421Glu) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) | |
13 | g.23330633G= | CA2078628256 | SACS | c.2186-18518C= (n.2186-18518C=) c.13270C= (p.Gln4424=) c.2185+23152C= (n.2185+23152C=) c.6446-1149C= (n.6446-1149C=) c.2177-1149C= (n.2177-1149C=) c.2292-681C= (n.2292-681C=) c.2319-681C= (n.2319-681C=) c.2204-1149C= (n.2204-1149C=) n.4543-1149C= c.2186-8959C= (n.2186-8959C=) c.2221-1149C= (n.2221-1149C=) c.2186-7989C= (n.2186-7989C=) c.13243C= (p.Gln4415=) c.2186-1149C= (n.2186-1149C=) c.2432-1149C= (n.2432-1149C=) c.10993C= (p.Gln3665=) c.1058-1149C= (n.1058-1149C=) c.2130-1149C= c.12802C= (p.Gln4268=) c.13294C= (p.Gln4432=) c.13261C= (p.Gln4421=) c.13234C= (p.Gln4412=) | |
13 | g.23330633G>T | CA6909995 | SACS | c.2186-18518C>A (n.2186-18518C>A) c.13270C>A (p.Gln4424Lys) c.2185+23152C>A (n.2185+23152C>A) c.6446-1149C>A (n.6446-1149C>A) c.2177-1149C>A (n.2177-1149C>A) c.2292-681C>A (n.2292-681C>A) c.2319-681C>A (n.2319-681C>A) c.2204-1149C>A (n.2204-1149C>A) n.4543-1149C>A c.2186-8959C>A (n.2186-8959C>A) c.2221-1149C>A (n.2221-1149C>A) c.2186-7989C>A (n.2186-7989C>A) c.13243C>A (p.Gln4415Lys) c.2186-1149C>A (n.2186-1149C>A) c.2432-1149C>A (n.2432-1149C>A) c.10993C>A (p.Gln3665Lys) c.1058-1149C>A (n.1058-1149C>A) c.2130-1149C>A c.12802C>A (p.Gln4268Lys) c.13294C>A (p.Gln4432Lys) c.13261C>A (p.Gln4421Lys) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330634T>A | CA387505687 | SACS | c.2186-18519A>T (n.2186-18519A>T) c.13269A>T (p.Gln4423His) c.2185+23151A>T (n.2185+23151A>T) c.6446-1150A>T (n.6446-1150A>T) c.2177-1150A>T (n.2177-1150A>T) c.2292-682A>T (n.2292-682A>T) c.2319-682A>T (n.2319-682A>T) c.2204-1150A>T (n.2204-1150A>T) n.4543-1150A>T c.2186-8960A>T (n.2186-8960A>T) c.2221-1150A>T (n.2221-1150A>T) c.2186-7990A>T (n.2186-7990A>T) c.13242A>T (p.Gln4414His) c.2186-1150A>T (n.2186-1150A>T) c.2432-1150A>T (n.2432-1150A>T) c.10992A>T (p.Gln3664His) c.1058-1150A>T (n.1058-1150A>T) c.2130-1150A>T c.12801A>T (p.Gln4267His) c.13293A>T (p.Gln4431His) c.13260A>T (p.Gln4420His) c.13233A>T (p.Gln4411His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330634T>C | CA483157427 | SACS | c.2186-18519A>G (n.2186-18519A>G) c.13269A>G (p.Gln4423=) c.2185+23151A>G (n.2185+23151A>G) c.6446-1150A>G (n.6446-1150A>G) c.2177-1150A>G (n.2177-1150A>G) c.2292-682A>G (n.2292-682A>G) c.2319-682A>G (n.2319-682A>G) c.2204-1150A>G (n.2204-1150A>G) n.4543-1150A>G c.2186-8960A>G (n.2186-8960A>G) c.2221-1150A>G (n.2221-1150A>G) c.2186-7990A>G (n.2186-7990A>G) c.13242A>G (p.Gln4414=) c.2186-1150A>G (n.2186-1150A>G) c.2432-1150A>G (n.2432-1150A>G) c.10992A>G (p.Gln3664=) c.1058-1150A>G (n.1058-1150A>G) c.2130-1150A>G c.12801A>G (p.Gln4267=) c.13293A>G (p.Gln4431=) c.13260A>G (p.Gln4420=) c.13233A>G (p.Gln4411=) | |
13 | g.23330634T>G | CA387505688 | SACS | c.2186-18519A>C (n.2186-18519A>C) c.13269A>C (p.Gln4423His) c.2185+23151A>C (n.2185+23151A>C) c.6446-1150A>C (n.6446-1150A>C) c.2177-1150A>C (n.2177-1150A>C) c.2292-682A>C (n.2292-682A>C) c.2319-682A>C (n.2319-682A>C) c.2204-1150A>C (n.2204-1150A>C) n.4543-1150A>C c.2186-8960A>C (n.2186-8960A>C) c.2221-1150A>C (n.2221-1150A>C) c.2186-7990A>C (n.2186-7990A>C) c.13242A>C (p.Gln4414His) c.2186-1150A>C (n.2186-1150A>C) c.2432-1150A>C (n.2432-1150A>C) c.10992A>C (p.Gln3664His) c.1058-1150A>C (n.1058-1150A>C) c.2130-1150A>C c.12801A>C (p.Gln4267His) c.13293A>C (p.Gln4431His) c.13260A>C (p.Gln4420His) c.13233A>C (p.Gln4411His) | |
13 | g.23330634T= | CA2078628259 | SACS | c.2186-18519A= (n.2186-18519A=) c.13269A= (p.Gln4423=) c.2185+23151A= (n.2185+23151A=) c.6446-1150A= (n.6446-1150A=) c.2177-1150A= (n.2177-1150A=) c.2292-682A= (n.2292-682A=) c.2319-682A= (n.2319-682A=) c.2204-1150A= (n.2204-1150A=) n.4543-1150A= c.2186-8960A= (n.2186-8960A=) c.2221-1150A= (n.2221-1150A=) c.2186-7990A= (n.2186-7990A=) c.13242A= (p.Gln4414=) c.2186-1150A= (n.2186-1150A=) c.2432-1150A= (n.2432-1150A=) c.10992A= (p.Gln3664=) c.1058-1150A= (n.1058-1150A=) c.2130-1150A= c.12801A= (p.Gln4267=) c.13293A= (p.Gln4431=) c.13260A= (p.Gln4420=) c.13233A= (p.Gln4411=) | |
13 | g.23330635_23330638del | CA2695217781 | SACS | c.2186-18522_2186-18519del (n.2186-18522_2186-18519del) c.13266_13269del (p.Gln4422HisfsTer?) c.2185+23148_2185+23151del (n.2185+23148_2185+23151del) c.6446-1153_6446-1150del (n.6446-1153_6446-1150del) c.2177-1153_2177-1150del (n.2177-1153_2177-1150del) c.2292-685_2292-682del (n.2292-685_2292-682del) c.2319-685_2319-682del (n.2319-685_2319-682del) c.2204-1153_2204-1150del (n.2204-1153_2204-1150del) n.4543-1153_4543-1150del c.2186-8963_2186-8960del (n.2186-8963_2186-8960del) c.2221-1153_2221-1150del (n.2221-1153_2221-1150del) c.2186-7993_2186-7990del (n.2186-7993_2186-7990del) c.13239_13242del (p.Gln4413HisfsTer?) c.2186-1153_2186-1150del (n.2186-1153_2186-1150del) c.2432-1153_2432-1150del (n.2432-1153_2432-1150del) c.10989_10992del (p.Gln3663HisfsTer?) c.1058-1153_1058-1150del (n.1058-1153_1058-1150del) c.2130-1153_2130-1150del c.12798_12801del (p.Gln4266HisfsTer?) c.13290_13293del (p.Gln4430HisfsTer?) c.13257_13260del (p.Gln4419HisfsTer?) c.13230_13233del (p.Gln4410HisfsTer?) | |
13 | g.23330635T>A | CA387505689 | SACS | c.2186-18520A>T (n.2186-18520A>T) c.13268A>T (p.Gln4423Leu) c.2185+23150A>T (n.2185+23150A>T) c.6446-1151A>T (n.6446-1151A>T) c.2177-1151A>T (n.2177-1151A>T) c.2292-683A>T (n.2292-683A>T) c.2319-683A>T (n.2319-683A>T) c.2204-1151A>T (n.2204-1151A>T) n.4543-1151A>T c.2186-8961A>T (n.2186-8961A>T) c.2221-1151A>T (n.2221-1151A>T) c.2186-7991A>T (n.2186-7991A>T) c.13241A>T (p.Gln4414Leu) c.2186-1151A>T (n.2186-1151A>T) c.2432-1151A>T (n.2432-1151A>T) c.10991A>T (p.Gln3664Leu) c.1058-1151A>T (n.1058-1151A>T) c.2130-1151A>T c.12800A>T (p.Gln4267Leu) c.13292A>T (p.Gln4431Leu) c.13259A>T (p.Gln4420Leu) c.13232A>T (p.Gln4411Leu) | |
13 | g.23330635T>C | CA387505690 | SACS | c.2186-18520A>G (n.2186-18520A>G) c.13268A>G (p.Gln4423Arg) c.2185+23150A>G (n.2185+23150A>G) c.6446-1151A>G (n.6446-1151A>G) c.2177-1151A>G (n.2177-1151A>G) c.2292-683A>G (n.2292-683A>G) c.2319-683A>G (n.2319-683A>G) c.2204-1151A>G (n.2204-1151A>G) n.4543-1151A>G c.2186-8961A>G (n.2186-8961A>G) c.2221-1151A>G (n.2221-1151A>G) c.2186-7991A>G (n.2186-7991A>G) c.13241A>G (p.Gln4414Arg) c.2186-1151A>G (n.2186-1151A>G) c.2432-1151A>G (n.2432-1151A>G) c.10991A>G (p.Gln3664Arg) c.1058-1151A>G (n.1058-1151A>G) c.2130-1151A>G c.12800A>G (p.Gln4267Arg) c.13292A>G (p.Gln4431Arg) c.13259A>G (p.Gln4420Arg) c.13232A>G (p.Gln4411Arg) | |
13 | g.23330635T>G | CA387505691 | SACS | c.2186-18520A>C (n.2186-18520A>C) c.13268A>C (p.Gln4423Pro) c.2185+23150A>C (n.2185+23150A>C) c.6446-1151A>C (n.6446-1151A>C) c.2177-1151A>C (n.2177-1151A>C) c.2292-683A>C (n.2292-683A>C) c.2319-683A>C (n.2319-683A>C) c.2204-1151A>C (n.2204-1151A>C) n.4543-1151A>C c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C) c.2221-1151A>C (n.2221-1151A>C) c.2186-7991A>C (n.2186-7991A>C) c.13241A>C (p.Gln4414Pro) c.2186-1151A>C (n.2186-1151A>C) c.2432-1151A>C (n.2432-1151A>C) c.10991A>C (p.Gln3664Pro) c.1058-1151A>C (n.1058-1151A>C) c.2130-1151A>C c.12800A>C (p.Gln4267Pro) c.13292A>C (p.Gln4431Pro) c.13259A>C (p.Gln4420Pro) c.13232A>C (p.Gln4411Pro) | |
13 | g.23330636G>A | CA387505692 | SACS | c.2186-18521C>T (n.2186-18521C>T) c.13267C>T (p.Gln4423Ter) c.2185+23149C>T (n.2185+23149C>T) c.6446-1152C>T (n.6446-1152C>T) c.2177-1152C>T (n.2177-1152C>T) c.2292-684C>T (n.2292-684C>T) c.2319-684C>T (n.2319-684C>T) c.2204-1152C>T (n.2204-1152C>T) n.4543-1152C>T c.2186-8962C>T (n.2186-8962C>T) c.2221-1152C>T (n.2221-1152C>T) c.2186-7992C>T (n.2186-7992C>T) c.13240C>T (p.Gln4414Ter) c.2186-1152C>T (n.2186-1152C>T) c.2432-1152C>T (n.2432-1152C>T) c.10990C>T (p.Gln3664Ter) c.1058-1152C>T (n.1058-1152C>T) c.2130-1152C>T c.12799C>T (p.Gln4267Ter) c.13291C>T (p.Gln4431Ter) c.13258C>T (p.Gln4420Ter) c.13231C>T (p.Gln4411Ter) | |
13 | g.23330636G>C | CA387505694 | SACS | c.2186-18521C>G (n.2186-18521C>G) c.13267C>G (p.Gln4423Glu) c.2185+23149C>G (n.2185+23149C>G) c.6446-1152C>G (n.6446-1152C>G) c.2177-1152C>G (n.2177-1152C>G) c.2292-684C>G (n.2292-684C>G) c.2319-684C>G (n.2319-684C>G) c.2204-1152C>G (n.2204-1152C>G) n.4543-1152C>G c.2186-8962C>G (n.2186-8962C>G) c.2221-1152C>G (n.2221-1152C>G) c.2186-7992C>G (n.2186-7992C>G) c.13240C>G (p.Gln4414Glu) c.2186-1152C>G (n.2186-1152C>G) c.2432-1152C>G (n.2432-1152C>G) c.10990C>G (p.Gln3664Glu) c.1058-1152C>G (n.1058-1152C>G) c.2130-1152C>G c.12799C>G (p.Gln4267Glu) c.13291C>G (p.Gln4431Glu) c.13258C>G (p.Gln4420Glu) c.13231C>G (p.Gln4411Glu) | |
13 | g.23330636G>T | CA387505693 | SACS | c.2186-18521C>A (n.2186-18521C>A) c.13267C>A (p.Gln4423Lys) c.2185+23149C>A (n.2185+23149C>A) c.6446-1152C>A (n.6446-1152C>A) c.2177-1152C>A (n.2177-1152C>A) c.2292-684C>A (n.2292-684C>A) c.2319-684C>A (n.2319-684C>A) c.2204-1152C>A (n.2204-1152C>A) n.4543-1152C>A c.2186-8962C>A (n.2186-8962C>A) c.2221-1152C>A (n.2221-1152C>A) c.2186-7992C>A (n.2186-7992C>A) c.13240C>A (p.Gln4414Lys) c.2186-1152C>A (n.2186-1152C>A) c.2432-1152C>A (n.2432-1152C>A) c.10990C>A (p.Gln3664Lys) c.1058-1152C>A (n.1058-1152C>A) c.2130-1152C>A c.12799C>A (p.Gln4267Lys) c.13291C>A (p.Gln4431Lys) c.13258C>A (p.Gln4420Lys) c.13231C>A (p.Gln4411Lys) | |
13 | g.23330637C>A | CA387505695 | SACS | c.2186-18522G>T (n.2186-18522G>T) c.13266G>T (p.Gln4422His) c.2185+23148G>T (n.2185+23148G>T) c.6446-1153G>T (n.6446-1153G>T) c.2177-1153G>T (n.2177-1153G>T) c.2292-685G>T (n.2292-685G>T) c.2319-685G>T (n.2319-685G>T) c.2204-1153G>T (n.2204-1153G>T) n.4543-1153G>T c.2186-8963G>T (n.2186-8963G>T) c.2221-1153G>T (n.2221-1153G>T) c.2186-7993G>T (n.2186-7993G>T) c.13239G>T (p.Gln4413His) c.2186-1153G>T (n.2186-1153G>T) c.2432-1153G>T (n.2432-1153G>T) c.10989G>T (p.Gln3663His) c.1058-1153G>T (n.1058-1153G>T) c.2130-1153G>T c.12798G>T (p.Gln4266His) c.13290G>T (p.Gln4430His) c.13257G>T (p.Gln4419His) c.13230G>T (p.Gln4410His) | |
13 | g.23330637C= | CA2078628263 | SACS | c.2186-18522G= (n.2186-18522G=) c.13266G= (p.Gln4422=) c.2185+23148G= (n.2185+23148G=) c.6446-1153G= (n.6446-1153G=) c.2177-1153G= (n.2177-1153G=) c.2292-685G= (n.2292-685G=) c.2319-685G= (n.2319-685G=) c.2204-1153G= (n.2204-1153G=) n.4543-1153G= c.2186-8963G= (n.2186-8963G=) c.2221-1153G= (n.2221-1153G=) c.2186-7993G= (n.2186-7993G=) c.13239G= (p.Gln4413=) c.2186-1153G= (n.2186-1153G=) c.2432-1153G= (n.2432-1153G=) c.10989G= (p.Gln3663=) c.1058-1153G= (n.1058-1153G=) c.2130-1153G= c.12798G= (p.Gln4266=) c.13290G= (p.Gln4430=) c.13257G= (p.Gln4419=) c.13230G= (p.Gln4410=) | |
13 | g.23330637C>G | CA387505696 | SACS | c.2186-18522G>C (n.2186-18522G>C) c.13266G>C (p.Gln4422His) c.2185+23148G>C (n.2185+23148G>C) c.6446-1153G>C (n.6446-1153G>C) c.2177-1153G>C (n.2177-1153G>C) c.2292-685G>C (n.2292-685G>C) c.2319-685G>C (n.2319-685G>C) c.2204-1153G>C (n.2204-1153G>C) n.4543-1153G>C c.2186-8963G>C (n.2186-8963G>C) c.2221-1153G>C (n.2221-1153G>C) c.2186-7993G>C (n.2186-7993G>C) c.13239G>C (p.Gln4413His) c.2186-1153G>C (n.2186-1153G>C) c.2432-1153G>C (n.2432-1153G>C) c.10989G>C (p.Gln3663His) c.1058-1153G>C (n.1058-1153G>C) c.2130-1153G>C c.12798G>C (p.Gln4266His) c.13290G>C (p.Gln4430His) c.13257G>C (p.Gln4419His) c.13230G>C (p.Gln4410His) | |
13 | g.23330637C>T | CA483157431 | SACS | c.2186-18522G>A (n.2186-18522G>A) c.13266G>A (p.Gln4422=) c.2185+23148G>A (n.2185+23148G>A) c.6446-1153G>A (n.6446-1153G>A) c.2177-1153G>A (n.2177-1153G>A) c.2292-685G>A (n.2292-685G>A) c.2319-685G>A (n.2319-685G>A) c.2204-1153G>A (n.2204-1153G>A) n.4543-1153G>A c.2186-8963G>A (n.2186-8963G>A) c.2221-1153G>A (n.2221-1153G>A) c.2186-7993G>A (n.2186-7993G>A) c.13239G>A (p.Gln4413=) c.2186-1153G>A (n.2186-1153G>A) c.2432-1153G>A (n.2432-1153G>A) c.10989G>A (p.Gln3663=) c.1058-1153G>A (n.1058-1153G>A) c.2130-1153G>A c.12798G>A (p.Gln4266=) c.13290G>A (p.Gln4430=) c.13257G>A (p.Gln4419=) c.13230G>A (p.Gln4410=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330639_23330642del | CA2740097639 | SACS | c.2186-18525_2186-18522del (n.2186-18525_2186-18522del) c.13263_13266del (p.Arg4421SerfsTer?) c.2185+23145_2185+23148del (n.2185+23145_2185+23148del) c.6446-1156_6446-1153del (n.6446-1156_6446-1153del) c.2177-1156_2177-1153del (n.2177-1156_2177-1153del) c.2292-688_2292-685del (n.2292-688_2292-685del) c.2319-688_2319-685del (n.2319-688_2319-685del) c.2204-1156_2204-1153del (n.2204-1156_2204-1153del) n.4543-1156_4543-1153del c.2186-8966_2186-8963del (n.2186-8966_2186-8963del) c.2221-1156_2221-1153del (n.2221-1156_2221-1153del) c.2186-7996_2186-7993del (n.2186-7996_2186-7993del) c.13236_13239del (p.Arg4412SerfsTer?) c.2186-1156_2186-1153del (n.2186-1156_2186-1153del) c.2432-1156_2432-1153del (n.2432-1156_2432-1153del) c.10986_10989del (p.Arg3662SerfsTer?) c.1058-1156_1058-1153del (n.1058-1156_1058-1153del) c.2130-1156_2130-1153del c.12795_12798del (p.Arg4265SerfsTer?) c.13287_13290del (p.Arg4429SerfsTer?) c.13254_13257del (p.Arg4418SerfsTer?) c.13227_13230del (p.Arg4409SerfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23330638T>A | CA387505697 | SACS | c.2186-18523A>T (n.2186-18523A>T) c.13265A>T (p.Gln4422Leu) c.2185+23147A>T (n.2185+23147A>T) c.6446-1154A>T (n.6446-1154A>T) c.2177-1154A>T (n.2177-1154A>T) c.2292-686A>T (n.2292-686A>T) c.2319-686A>T (n.2319-686A>T) c.2204-1154A>T (n.2204-1154A>T) n.4543-1154A>T c.2186-8964A>T (n.2186-8964A>T) c.2221-1154A>T (n.2221-1154A>T) c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T) c.13238A>T (p.Gln4413Leu) c.2186-1154A>T (n.2186-1154A>T) c.2432-1154A>T (n.2432-1154A>T) c.10988A>T (p.Gln3663Leu) c.1058-1154A>T (n.1058-1154A>T) c.2130-1154A>T c.12797A>T (p.Gln4266Leu) c.13289A>T (p.Gln4430Leu) c.13256A>T (p.Gln4419Leu) c.13229A>T (p.Gln4410Leu) | |
13 | g.23330638T>C | CA6909996 | SACS | c.2186-18523A>G (n.2186-18523A>G) c.13265A>G (p.Gln4422Arg) c.2185+23147A>G (n.2185+23147A>G) c.6446-1154A>G (n.6446-1154A>G) c.2177-1154A>G (n.2177-1154A>G) c.2292-686A>G (n.2292-686A>G) c.2319-686A>G (n.2319-686A>G) c.2204-1154A>G (n.2204-1154A>G) n.4543-1154A>G c.2186-8964A>G (n.2186-8964A>G) c.2221-1154A>G (n.2221-1154A>G) c.2186-7994A>G (n.2186-7994A>G) c.13238A>G (p.Gln4413Arg) c.2186-1154A>G (n.2186-1154A>G) c.2432-1154A>G (n.2432-1154A>G) c.10988A>G (p.Gln3663Arg) c.1058-1154A>G (n.1058-1154A>G) c.2130-1154A>G c.12797A>G (p.Gln4266Arg) c.13289A>G (p.Gln4430Arg) c.13256A>G (p.Gln4419Arg) c.13229A>G (p.Gln4410Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330638T>G | CA387505698 | SACS | c.2186-18523A>C (n.2186-18523A>C) c.13265A>C (p.Gln4422Pro) c.2185+23147A>C (n.2185+23147A>C) c.6446-1154A>C (n.6446-1154A>C) c.2177-1154A>C (n.2177-1154A>C) c.2292-686A>C (n.2292-686A>C) c.2319-686A>C (n.2319-686A>C) c.2204-1154A>C (n.2204-1154A>C) n.4543-1154A>C c.2186-8964A>C (n.2186-8964A>C) c.2221-1154A>C (n.2221-1154A>C) c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C) c.13238A>C (p.Gln4413Pro) c.2186-1154A>C (n.2186-1154A>C) c.2432-1154A>C (n.2432-1154A>C) c.10988A>C (p.Gln3663Pro) c.1058-1154A>C (n.1058-1154A>C) c.2130-1154A>C c.12797A>C (p.Gln4266Pro) c.13289A>C (p.Gln4430Pro) c.13256A>C (p.Gln4419Pro) c.13229A>C (p.Gln4410Pro) | |
13 | g.23330638T= | CA2078628267 | SACS | c.2186-18523A= (n.2186-18523A=) c.13265A= (p.Gln4422=) c.2185+23147A= (n.2185+23147A=) c.6446-1154A= (n.6446-1154A=) c.2177-1154A= (n.2177-1154A=) c.2292-686A= (n.2292-686A=) c.2319-686A= (n.2319-686A=) c.2204-1154A= (n.2204-1154A=) n.4543-1154A= c.2186-8964A= (n.2186-8964A=) c.2221-1154A= (n.2221-1154A=) c.2186-7994A= (n.2186-7994A=) c.13238A= (p.Gln4413=) c.2186-1154A= (n.2186-1154A=) c.2432-1154A= (n.2432-1154A=) c.10988A= (p.Gln3663=) c.1058-1154A= (n.1058-1154A=) c.2130-1154A= c.12797A= (p.Gln4266=) c.13289A= (p.Gln4430=) c.13256A= (p.Gln4419=) c.13229A= (p.Gln4410=) | |
13 | g.23330638_23330640del | CA2540516405 | SACS | c.2186-18525_2186-18523del (n.2186-18525_2186-18523del) c.13263_13265del (p.Gln4422del) c.2185+23145_2185+23147del (n.2185+23145_2185+23147del) c.6446-1156_6446-1154del (n.6446-1156_6446-1154del) c.2177-1156_2177-1154del (n.2177-1156_2177-1154del) c.2292-688_2292-686del (n.2292-688_2292-686del) c.2319-688_2319-686del (n.2319-688_2319-686del) c.2204-1156_2204-1154del (n.2204-1156_2204-1154del) n.4543-1156_4543-1154del c.2186-8966_2186-8964del (n.2186-8966_2186-8964del) c.2221-1156_2221-1154del (n.2221-1156_2221-1154del) c.2186-7996_2186-7994del (n.2186-7996_2186-7994del) c.13236_13238del (p.Gln4413del) c.2186-1156_2186-1154del (n.2186-1156_2186-1154del) c.2432-1156_2432-1154del (n.2432-1156_2432-1154del) c.10986_10988del (p.Gln3663del) c.1058-1156_1058-1154del (n.1058-1156_1058-1154del) c.2130-1156_2130-1154del c.12795_12797del (p.Gln4266del) c.13287_13289del (p.Gln4430del) c.13254_13256del (p.Gln4419del) c.13227_13229del (p.Gln4410del) | |
13 | g.23330639G>A | CA387505699 | SACS | c.2186-18524C>T (n.2186-18524C>T) c.13264C>T (p.Gln4422Ter) c.2185+23146C>T (n.2185+23146C>T) c.6446-1155C>T (n.6446-1155C>T) c.2177-1155C>T (n.2177-1155C>T) c.2292-687C>T (n.2292-687C>T) c.2319-687C>T (n.2319-687C>T) c.2204-1155C>T (n.2204-1155C>T) n.4543-1155C>T c.2186-8965C>T (n.2186-8965C>T) c.2221-1155C>T (n.2221-1155C>T) c.2186-7995C>T (n.2186-7995C>T) c.13237C>T (p.Gln4413Ter) c.2186-1155C>T (n.2186-1155C>T) c.2432-1155C>T (n.2432-1155C>T) c.10987C>T (p.Gln3663Ter) c.1058-1155C>T (n.1058-1155C>T) c.2130-1155C>T c.12796C>T (p.Gln4266Ter) c.13288C>T (p.Gln4430Ter) c.13255C>T (p.Gln4419Ter) c.13228C>T (p.Gln4410Ter) | |
13 | g.23330639G>C | CA387505700 | SACS | c.2186-18524C>G (n.2186-18524C>G) c.13264C>G (p.Gln4422Glu) c.2185+23146C>G (n.2185+23146C>G) c.6446-1155C>G (n.6446-1155C>G) c.2177-1155C>G (n.2177-1155C>G) c.2292-687C>G (n.2292-687C>G) c.2319-687C>G (n.2319-687C>G) c.2204-1155C>G (n.2204-1155C>G) n.4543-1155C>G c.2186-8965C>G (n.2186-8965C>G) c.2221-1155C>G (n.2221-1155C>G) c.2186-7995C>G (n.2186-7995C>G) c.13237C>G (p.Gln4413Glu) c.2186-1155C>G (n.2186-1155C>G) c.2432-1155C>G (n.2432-1155C>G) c.10987C>G (p.Gln3663Glu) c.1058-1155C>G (n.1058-1155C>G) c.2130-1155C>G c.12796C>G (p.Gln4266Glu) c.13288C>G (p.Gln4430Glu) c.13255C>G (p.Gln4419Glu) c.13228C>G (p.Gln4410Glu) | |
13 | g.23330639G>T | CA387505701 | SACS | c.2186-18524C>A (n.2186-18524C>A) c.13264C>A (p.Gln4422Lys) c.2185+23146C>A (n.2185+23146C>A) c.6446-1155C>A (n.6446-1155C>A) c.2177-1155C>A (n.2177-1155C>A) c.2292-687C>A (n.2292-687C>A) c.2319-687C>A (n.2319-687C>A) c.2204-1155C>A (n.2204-1155C>A) n.4543-1155C>A c.2186-8965C>A (n.2186-8965C>A) c.2221-1155C>A (n.2221-1155C>A) c.2186-7995C>A (n.2186-7995C>A) c.13237C>A (p.Gln4413Lys) c.2186-1155C>A (n.2186-1155C>A) c.2432-1155C>A (n.2432-1155C>A) c.10987C>A (p.Gln3663Lys) c.1058-1155C>A (n.1058-1155C>A) c.2130-1155C>A c.12796C>A (p.Gln4266Lys) c.13288C>A (p.Gln4430Lys) c.13255C>A (p.Gln4419Lys) c.13228C>A (p.Gln4410Lys) | |
13 | g.23330640T>A | CA387505702 | SACS | c.2186-18525A>T (n.2186-18525A>T) c.13263A>T (p.Arg4421Ser) c.2185+23145A>T (n.2185+23145A>T) c.6446-1156A>T (n.6446-1156A>T) c.2177-1156A>T (n.2177-1156A>T) c.2292-688A>T (n.2292-688A>T) c.2319-688A>T (n.2319-688A>T) c.2204-1156A>T (n.2204-1156A>T) n.4543-1156A>T c.2186-8966A>T (n.2186-8966A>T) c.2221-1156A>T (n.2221-1156A>T) c.2186-7996A>T (n.2186-7996A>T) c.13236A>T (p.Arg4412Ser) c.2186-1156A>T (n.2186-1156A>T) c.2432-1156A>T (n.2432-1156A>T) c.10986A>T (p.Arg3662Ser) c.1058-1156A>T (n.1058-1156A>T) c.2130-1156A>T c.12795A>T (p.Arg4265Ser) c.13287A>T (p.Arg4429Ser) c.13254A>T (p.Arg4418Ser) c.13227A>T (p.Arg4409Ser) | |
13 | g.23330640T>C | CA483157434 | SACS | c.2186-18525A>G (n.2186-18525A>G) c.13263A>G (p.Arg4421=) c.2185+23145A>G (n.2185+23145A>G) c.6446-1156A>G (n.6446-1156A>G) c.2177-1156A>G (n.2177-1156A>G) c.2292-688A>G (n.2292-688A>G) c.2319-688A>G (n.2319-688A>G) c.2204-1156A>G (n.2204-1156A>G) n.4543-1156A>G c.2186-8966A>G (n.2186-8966A>G) c.2221-1156A>G (n.2221-1156A>G) c.2186-7996A>G (n.2186-7996A>G) c.13236A>G (p.Arg4412=) c.2186-1156A>G (n.2186-1156A>G) c.2432-1156A>G (n.2432-1156A>G) c.10986A>G (p.Arg3662=) c.1058-1156A>G (n.1058-1156A>G) c.2130-1156A>G c.12795A>G (p.Arg4265=) c.13287A>G (p.Arg4429=) c.13254A>G (p.Arg4418=) c.13227A>G (p.Arg4409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330640T>G | CA387505703 | SACS | c.2186-18525A>C (n.2186-18525A>C) c.13263A>C (p.Arg4421Ser) c.2185+23145A>C (n.2185+23145A>C) c.6446-1156A>C (n.6446-1156A>C) c.2177-1156A>C (n.2177-1156A>C) c.2292-688A>C (n.2292-688A>C) c.2319-688A>C (n.2319-688A>C) c.2204-1156A>C (n.2204-1156A>C) n.4543-1156A>C c.2186-8966A>C (n.2186-8966A>C) c.2221-1156A>C (n.2221-1156A>C) c.2186-7996A>C (n.2186-7996A>C) c.13236A>C (p.Arg4412Ser) c.2186-1156A>C (n.2186-1156A>C) c.2432-1156A>C (n.2432-1156A>C) c.10986A>C (p.Arg3662Ser) c.1058-1156A>C (n.1058-1156A>C) c.2130-1156A>C c.12795A>C (p.Arg4265Ser) c.13287A>C (p.Arg4429Ser) c.13254A>C (p.Arg4418Ser) c.13227A>C (p.Arg4409Ser) | |
13 | g.23330640T= | CA2078628274 | SACS | c.2186-18525A= (n.2186-18525A=) c.13263A= (p.Arg4421=) c.2185+23145A= (n.2185+23145A=) c.6446-1156A= (n.6446-1156A=) c.2177-1156A= (n.2177-1156A=) c.2292-688A= (n.2292-688A=) c.2319-688A= (n.2319-688A=) c.2204-1156A= (n.2204-1156A=) n.4543-1156A= c.2186-8966A= (n.2186-8966A=) c.2221-1156A= (n.2221-1156A=) c.2186-7996A= (n.2186-7996A=) c.13236A= (p.Arg4412=) c.2186-1156A= (n.2186-1156A=) c.2432-1156A= (n.2432-1156A=) c.10986A= (p.Arg3662=) c.1058-1156A= (n.1058-1156A=) c.2130-1156A= c.12795A= (p.Arg4265=) c.13287A= (p.Arg4429=) c.13254A= (p.Arg4418=) c.13227A= (p.Arg4409=) | |
13 | g.23330641C>A | CA387505705 | SACS | c.2186-18526G>T (n.2186-18526G>T) c.13262G>T (p.Arg4421Ile) c.2185+23144G>T (n.2185+23144G>T) c.6446-1157G>T (n.6446-1157G>T) c.2177-1157G>T (n.2177-1157G>T) c.2292-689G>T (n.2292-689G>T) c.2319-689G>T (n.2319-689G>T) c.2204-1157G>T (n.2204-1157G>T) n.4543-1157G>T c.2186-8967G>T (n.2186-8967G>T) c.2221-1157G>T (n.2221-1157G>T) c.2186-7997G>T (n.2186-7997G>T) c.13235G>T (p.Arg4412Ile) c.2186-1157G>T (n.2186-1157G>T) c.2432-1157G>T (n.2432-1157G>T) c.10985G>T (p.Arg3662Ile) c.1058-1157G>T (n.1058-1157G>T) c.2130-1157G>T c.12794G>T (p.Arg4265Ile) c.13286G>T (p.Arg4429Ile) c.13253G>T (p.Arg4418Ile) c.13226G>T (p.Arg4409Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330641C>G | CA387505706 | SACS | c.2186-18526G>C (n.2186-18526G>C) c.13262G>C (p.Arg4421Thr) c.2185+23144G>C (n.2185+23144G>C) c.6446-1157G>C (n.6446-1157G>C) c.2177-1157G>C (n.2177-1157G>C) c.2292-689G>C (n.2292-689G>C) c.2319-689G>C (n.2319-689G>C) c.2204-1157G>C (n.2204-1157G>C) n.4543-1157G>C c.2186-8967G>C (n.2186-8967G>C) c.2221-1157G>C (n.2221-1157G>C) c.2186-7997G>C (n.2186-7997G>C) c.13235G>C (p.Arg4412Thr) c.2186-1157G>C (n.2186-1157G>C) c.2432-1157G>C (n.2432-1157G>C) c.10985G>C (p.Arg3662Thr) c.1058-1157G>C (n.1058-1157G>C) c.2130-1157G>C c.12794G>C (p.Arg4265Thr) c.13286G>C (p.Arg4429Thr) c.13253G>C (p.Arg4418Thr) c.13226G>C (p.Arg4409Thr) | |
13 | g.23330641C>T | CA387505704 | SACS | c.2186-18526G>A (n.2186-18526G>A) c.13262G>A (p.Arg4421Lys) c.2185+23144G>A (n.2185+23144G>A) c.6446-1157G>A (n.6446-1157G>A) c.2177-1157G>A (n.2177-1157G>A) c.2292-689G>A (n.2292-689G>A) c.2319-689G>A (n.2319-689G>A) c.2204-1157G>A (n.2204-1157G>A) n.4543-1157G>A c.2186-8967G>A (n.2186-8967G>A) c.2221-1157G>A (n.2221-1157G>A) c.2186-7997G>A (n.2186-7997G>A) c.13235G>A (p.Arg4412Lys) c.2186-1157G>A (n.2186-1157G>A) c.2432-1157G>A (n.2432-1157G>A) c.10985G>A (p.Arg3662Lys) c.1058-1157G>A (n.1058-1157G>A) c.2130-1157G>A c.12794G>A (p.Arg4265Lys) c.13286G>A (p.Arg4429Lys) c.13253G>A (p.Arg4418Lys) c.13226G>A (p.Arg4409Lys) | |
13 | g.23330642T>A | CA387505707 | SACS | c.2186-18527A>T (n.2186-18527A>T) c.13261A>T (p.Arg4421Ter) c.2185+23143A>T (n.2185+23143A>T) c.6446-1158A>T (n.6446-1158A>T) c.2177-1158A>T (n.2177-1158A>T) c.2292-690A>T (n.2292-690A>T) c.2319-690A>T (n.2319-690A>T) c.2204-1158A>T (n.2204-1158A>T) n.4543-1158A>T c.2186-8968A>T (n.2186-8968A>T) c.2221-1158A>T (n.2221-1158A>T) c.2186-7998A>T (n.2186-7998A>T) c.13234A>T (p.Arg4412Ter) c.2186-1158A>T (n.2186-1158A>T) c.2432-1158A>T (n.2432-1158A>T) c.10984A>T (p.Arg3662Ter) c.1058-1158A>T (n.1058-1158A>T) c.2130-1158A>T c.12793A>T (p.Arg4265Ter) c.13285A>T (p.Arg4429Ter) c.13252A>T (p.Arg4418Ter) c.13225A>T (p.Arg4409Ter) | |
13 | g.23330642T>C | CA387505708 | SACS | c.2186-18527A>G (n.2186-18527A>G) c.13261A>G (p.Arg4421Gly) c.2185+23143A>G (n.2185+23143A>G) c.6446-1158A>G (n.6446-1158A>G) c.2177-1158A>G (n.2177-1158A>G) c.2292-690A>G (n.2292-690A>G) c.2319-690A>G (n.2319-690A>G) c.2204-1158A>G (n.2204-1158A>G) n.4543-1158A>G c.2186-8968A>G (n.2186-8968A>G) c.2221-1158A>G (n.2221-1158A>G) c.2186-7998A>G (n.2186-7998A>G) c.13234A>G (p.Arg4412Gly) c.2186-1158A>G (n.2186-1158A>G) c.2432-1158A>G (n.2432-1158A>G) c.10984A>G (p.Arg3662Gly) c.1058-1158A>G (n.1058-1158A>G) c.2130-1158A>G c.12793A>G (p.Arg4265Gly) c.13285A>G (p.Arg4429Gly) c.13252A>G (p.Arg4418Gly) c.13225A>G (p.Arg4409Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330642T>G | CA483157436 | SACS | c.2186-18527A>C (n.2186-18527A>C) c.13261A>C (p.Arg4421=) c.2185+23143A>C (n.2185+23143A>C) c.6446-1158A>C (n.6446-1158A>C) c.2177-1158A>C (n.2177-1158A>C) c.2292-690A>C (n.2292-690A>C) c.2319-690A>C (n.2319-690A>C) c.2204-1158A>C (n.2204-1158A>C) n.4543-1158A>C c.2186-8968A>C (n.2186-8968A>C) c.2221-1158A>C (n.2221-1158A>C) c.2186-7998A>C (n.2186-7998A>C) c.13234A>C (p.Arg4412=) c.2186-1158A>C (n.2186-1158A>C) c.2432-1158A>C (n.2432-1158A>C) c.10984A>C (p.Arg3662=) c.1058-1158A>C (n.1058-1158A>C) c.2130-1158A>C c.12793A>C (p.Arg4265=) c.13285A>C (p.Arg4429=) c.13252A>C (p.Arg4418=) c.13225A>C (p.Arg4409=) | |
13 | g.23330642T= | CA2078628277 | SACS | c.2186-18527A= (n.2186-18527A=) c.13261A= (p.Arg4421=) c.2185+23143A= (n.2185+23143A=) c.6446-1158A= (n.6446-1158A=) c.2177-1158A= (n.2177-1158A=) c.2292-690A= (n.2292-690A=) c.2319-690A= (n.2319-690A=) c.2204-1158A= (n.2204-1158A=) n.4543-1158A= c.2186-8968A= (n.2186-8968A=) c.2221-1158A= (n.2221-1158A=) c.2186-7998A= (n.2186-7998A=) c.13234A= (p.Arg4412=) c.2186-1158A= (n.2186-1158A=) c.2432-1158A= (n.2432-1158A=) c.10984A= (p.Arg3662=) c.1058-1158A= (n.1058-1158A=) c.2130-1158A= c.12793A= (p.Arg4265=) c.13285A= (p.Arg4429=) c.13252A= (p.Arg4418=) c.13225A= (p.Arg4409=) | |
13 | g.23330643T>A | CA387505709 | SACS | c.2186-18528A>T (n.2186-18528A>T) c.13260A>T (p.Glu4420Asp) c.2185+23142A>T (n.2185+23142A>T) c.6446-1159A>T (n.6446-1159A>T) c.2177-1159A>T (n.2177-1159A>T) c.2292-691A>T (n.2292-691A>T) c.2319-691A>T (n.2319-691A>T) c.2204-1159A>T (n.2204-1159A>T) n.4543-1159A>T c.2186-8969A>T (n.2186-8969A>T) c.2221-1159A>T (n.2221-1159A>T) c.2186-7999A>T (n.2186-7999A>T) c.13233A>T (p.Glu4411Asp) c.2186-1159A>T (n.2186-1159A>T) c.2432-1159A>T (n.2432-1159A>T) c.10983A>T (p.Glu3661Asp) c.1058-1159A>T (n.1058-1159A>T) c.2130-1159A>T c.12792A>T (p.Glu4264Asp) c.13284A>T (p.Glu4428Asp) c.13251A>T (p.Glu4417Asp) c.13224A>T (p.Glu4408Asp) | |
13 | g.23330643T>C | CA483157438 | SACS | c.2186-18528A>G (n.2186-18528A>G) c.13260A>G (p.Glu4420=) c.2185+23142A>G (n.2185+23142A>G) c.6446-1159A>G (n.6446-1159A>G) c.2177-1159A>G (n.2177-1159A>G) c.2292-691A>G (n.2292-691A>G) c.2319-691A>G (n.2319-691A>G) c.2204-1159A>G (n.2204-1159A>G) n.4543-1159A>G c.2186-8969A>G (n.2186-8969A>G) c.2221-1159A>G (n.2221-1159A>G) c.2186-7999A>G (n.2186-7999A>G) c.13233A>G (p.Glu4411=) c.2186-1159A>G (n.2186-1159A>G) c.2432-1159A>G (n.2432-1159A>G) c.10983A>G (p.Glu3661=) c.1058-1159A>G (n.1058-1159A>G) c.2130-1159A>G c.12792A>G (p.Glu4264=) c.13284A>G (p.Glu4428=) c.13251A>G (p.Glu4417=) c.13224A>G (p.Glu4408=) | ClinVar |
13 | g.23330643T>G | CA6909997 | SACS | c.2186-18528A>C (n.2186-18528A>C) c.13260A>C (p.Glu4420Asp) c.2185+23142A>C (n.2185+23142A>C) c.6446-1159A>C (n.6446-1159A>C) c.2177-1159A>C (n.2177-1159A>C) c.2292-691A>C (n.2292-691A>C) c.2319-691A>C (n.2319-691A>C) c.2204-1159A>C (n.2204-1159A>C) n.4543-1159A>C c.2186-8969A>C (n.2186-8969A>C) c.2221-1159A>C (n.2221-1159A>C) c.2186-7999A>C (n.2186-7999A>C) c.13233A>C (p.Glu4411Asp) c.2186-1159A>C (n.2186-1159A>C) c.2432-1159A>C (n.2432-1159A>C) c.10983A>C (p.Glu3661Asp) c.1058-1159A>C (n.1058-1159A>C) c.2130-1159A>C c.12792A>C (p.Glu4264Asp) c.13284A>C (p.Glu4428Asp) c.13251A>C (p.Glu4417Asp) c.13224A>C (p.Glu4408Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330643T= | CA2078628284 | SACS | c.2186-18528A= (n.2186-18528A=) c.13260A= (p.Glu4420=) c.2185+23142A= (n.2185+23142A=) c.6446-1159A= (n.6446-1159A=) c.2177-1159A= (n.2177-1159A=) c.2292-691A= (n.2292-691A=) c.2319-691A= (n.2319-691A=) c.2204-1159A= (n.2204-1159A=) n.4543-1159A= c.2186-8969A= (n.2186-8969A=) c.2221-1159A= (n.2221-1159A=) c.2186-7999A= (n.2186-7999A=) c.13233A= (p.Glu4411=) c.2186-1159A= (n.2186-1159A=) c.2432-1159A= (n.2432-1159A=) c.10983A= (p.Glu3661=) c.1058-1159A= (n.1058-1159A=) c.2130-1159A= c.12792A= (p.Glu4264=) c.13284A= (p.Glu4428=) c.13251A= (p.Glu4417=) c.13224A= (p.Glu4408=) | |
13 | g.23330644T>A | CA387505710 | SACS | c.2186-18529A>T (n.2186-18529A>T) c.13259A>T (p.Glu4420Val) c.2185+23141A>T (n.2185+23141A>T) c.6446-1160A>T (n.6446-1160A>T) c.2177-1160A>T (n.2177-1160A>T) c.2292-692A>T (n.2292-692A>T) c.2319-692A>T (n.2319-692A>T) c.2204-1160A>T (n.2204-1160A>T) n.4543-1160A>T c.2186-8970A>T (n.2186-8970A>T) c.2221-1160A>T (n.2221-1160A>T) c.2186-8000A>T (n.2186-8000A>T) c.13232A>T (p.Glu4411Val) c.2186-1160A>T (n.2186-1160A>T) c.2432-1160A>T (n.2432-1160A>T) c.10982A>T (p.Glu3661Val) c.1058-1160A>T (n.1058-1160A>T) c.2130-1160A>T c.12791A>T (p.Glu4264Val) c.13283A>T (p.Glu4428Val) c.13250A>T (p.Glu4417Val) c.13223A>T (p.Glu4408Val) | |
13 | g.23330644T>C | CA387505711 | SACS | c.2186-18529A>G (n.2186-18529A>G) c.13259A>G (p.Glu4420Gly) c.2185+23141A>G (n.2185+23141A>G) c.6446-1160A>G (n.6446-1160A>G) c.2177-1160A>G (n.2177-1160A>G) c.2292-692A>G (n.2292-692A>G) c.2319-692A>G (n.2319-692A>G) c.2204-1160A>G (n.2204-1160A>G) n.4543-1160A>G c.2186-8970A>G (n.2186-8970A>G) c.2221-1160A>G (n.2221-1160A>G) c.2186-8000A>G (n.2186-8000A>G) c.13232A>G (p.Glu4411Gly) c.2186-1160A>G (n.2186-1160A>G) c.2432-1160A>G (n.2432-1160A>G) c.10982A>G (p.Glu3661Gly) c.1058-1160A>G (n.1058-1160A>G) c.2130-1160A>G c.12791A>G (p.Glu4264Gly) c.13283A>G (p.Glu4428Gly) c.13250A>G (p.Glu4417Gly) c.13223A>G (p.Glu4408Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330644T>G | CA387505712 | SACS | c.2186-18529A>C (n.2186-18529A>C) c.13259A>C (p.Glu4420Ala) c.2185+23141A>C (n.2185+23141A>C) c.6446-1160A>C (n.6446-1160A>C) c.2177-1160A>C (n.2177-1160A>C) c.2292-692A>C (n.2292-692A>C) c.2319-692A>C (n.2319-692A>C) c.2204-1160A>C (n.2204-1160A>C) n.4543-1160A>C c.2186-8970A>C (n.2186-8970A>C) c.2221-1160A>C (n.2221-1160A>C) c.2186-8000A>C (n.2186-8000A>C) c.13232A>C (p.Glu4411Ala) c.2186-1160A>C (n.2186-1160A>C) c.2432-1160A>C (n.2432-1160A>C) c.10982A>C (p.Glu3661Ala) c.1058-1160A>C (n.1058-1160A>C) c.2130-1160A>C c.12791A>C (p.Glu4264Ala) c.13283A>C (p.Glu4428Ala) c.13250A>C (p.Glu4417Ala) c.13223A>C (p.Glu4408Ala) | |
13 | g.23330645C>A | CA387505713 | SACS | c.2186-18530G>T (n.2186-18530G>T) c.13258G>T (p.Glu4420Ter) c.2185+23140G>T (n.2185+23140G>T) c.6446-1161G>T (n.6446-1161G>T) c.2177-1161G>T (n.2177-1161G>T) c.2292-693G>T (n.2292-693G>T) c.2319-693G>T (n.2319-693G>T) c.2204-1161G>T (n.2204-1161G>T) n.4543-1161G>T c.2186-8971G>T (n.2186-8971G>T) c.2221-1161G>T (n.2221-1161G>T) c.2186-8001G>T (n.2186-8001G>T) c.13231G>T (p.Glu4411Ter) c.2186-1161G>T (n.2186-1161G>T) c.2432-1161G>T (n.2432-1161G>T) c.10981G>T (p.Glu3661Ter) c.1058-1161G>T (n.1058-1161G>T) c.2130-1161G>T c.12790G>T (p.Glu4264Ter) c.13282G>T (p.Glu4428Ter) c.13249G>T (p.Glu4417Ter) c.13222G>T (p.Glu4408Ter) | |
13 | g.23330645C= | CA2078628289 | SACS | c.2186-18530G= (n.2186-18530G=) c.13258G= (p.Glu4420=) c.2185+23140G= (n.2185+23140G=) c.6446-1161G= (n.6446-1161G=) c.2177-1161G= (n.2177-1161G=) c.2292-693G= (n.2292-693G=) c.2319-693G= (n.2319-693G=) c.2204-1161G= (n.2204-1161G=) n.4543-1161G= c.2186-8971G= (n.2186-8971G=) c.2221-1161G= (n.2221-1161G=) c.2186-8001G= (n.2186-8001G=) c.13231G= (p.Glu4411=) c.2186-1161G= (n.2186-1161G=) c.2432-1161G= (n.2432-1161G=) c.10981G= (p.Glu3661=) c.1058-1161G= (n.1058-1161G=) c.2130-1161G= c.12790G= (p.Glu4264=) c.13282G= (p.Glu4428=) c.13249G= (p.Glu4417=) c.13222G= (p.Glu4408=) | |
13 | g.23330645C>G | CA387505714 | SACS | c.2186-18530G>C (n.2186-18530G>C) c.13258G>C (p.Glu4420Gln) c.2185+23140G>C (n.2185+23140G>C) c.6446-1161G>C (n.6446-1161G>C) c.2177-1161G>C (n.2177-1161G>C) c.2292-693G>C (n.2292-693G>C) c.2319-693G>C (n.2319-693G>C) c.2204-1161G>C (n.2204-1161G>C) n.4543-1161G>C c.2186-8971G>C (n.2186-8971G>C) c.2221-1161G>C (n.2221-1161G>C) c.2186-8001G>C (n.2186-8001G>C) c.13231G>C (p.Glu4411Gln) c.2186-1161G>C (n.2186-1161G>C) c.2432-1161G>C (n.2432-1161G>C) c.10981G>C (p.Glu3661Gln) c.1058-1161G>C (n.1058-1161G>C) c.2130-1161G>C c.12790G>C (p.Glu4264Gln) c.13282G>C (p.Glu4428Gln) c.13249G>C (p.Glu4417Gln) c.13222G>C (p.Glu4408Gln) | |
13 | g.23330645C>T | CA387505715 | SACS | c.2186-18530G>A (n.2186-18530G>A) c.13258G>A (p.Glu4420Lys) c.2185+23140G>A (n.2185+23140G>A) c.6446-1161G>A (n.6446-1161G>A) c.2177-1161G>A (n.2177-1161G>A) c.2292-693G>A (n.2292-693G>A) c.2319-693G>A (n.2319-693G>A) c.2204-1161G>A (n.2204-1161G>A) n.4543-1161G>A c.2186-8971G>A (n.2186-8971G>A) c.2221-1161G>A (n.2221-1161G>A) c.2186-8001G>A (n.2186-8001G>A) c.13231G>A (p.Glu4411Lys) c.2186-1161G>A (n.2186-1161G>A) c.2432-1161G>A (n.2432-1161G>A) c.10981G>A (p.Glu3661Lys) c.1058-1161G>A (n.1058-1161G>A) c.2130-1161G>A c.12790G>A (p.Glu4264Lys) c.13282G>A (p.Glu4428Lys) c.13249G>A (p.Glu4417Lys) c.13222G>A (p.Glu4408Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330646A= | CA2078628295 | SACS | c.2186-18531T= (n.2186-18531T=) c.13257T= (p.Ser4419=) c.2185+23139T= (n.2185+23139T=) c.6446-1162T= (n.6446-1162T=) c.2177-1162T= (n.2177-1162T=) c.2292-694T= (n.2292-694T=) c.2319-694T= (n.2319-694T=) c.2204-1162T= (n.2204-1162T=) n.4543-1162T= c.2186-8972T= (n.2186-8972T=) c.2221-1162T= (n.2221-1162T=) c.2186-8002T= (n.2186-8002T=) c.13230T= (p.Ser4410=) c.2186-1162T= (n.2186-1162T=) c.2432-1162T= (n.2432-1162T=) c.10980T= (p.Ser3660=) c.1058-1162T= (n.1058-1162T=) c.2130-1162T= c.12789T= (p.Ser4263=) c.13281T= (p.Ser4427=) c.13248T= (p.Ser4416=) c.13221T= (p.Ser4407=) | |
13 | g.23330646A>C | CA483157443 | SACS | c.2186-18531T>G (n.2186-18531T>G) c.13257T>G (p.Ser4419=) c.2185+23139T>G (n.2185+23139T>G) c.6446-1162T>G (n.6446-1162T>G) c.2177-1162T>G (n.2177-1162T>G) c.2292-694T>G (n.2292-694T>G) c.2319-694T>G (n.2319-694T>G) c.2204-1162T>G (n.2204-1162T>G) n.4543-1162T>G c.2186-8972T>G (n.2186-8972T>G) c.2221-1162T>G (n.2221-1162T>G) c.2186-8002T>G (n.2186-8002T>G) c.13230T>G (p.Ser4410=) c.2186-1162T>G (n.2186-1162T>G) c.2432-1162T>G (n.2432-1162T>G) c.10980T>G (p.Ser3660=) c.1058-1162T>G (n.1058-1162T>G) c.2130-1162T>G c.12789T>G (p.Ser4263=) c.13281T>G (p.Ser4427=) c.13248T>G (p.Ser4416=) c.13221T>G (p.Ser4407=) | |
13 | g.23330646A>G | CA246647956 | SACS | c.2186-18531T>C (n.2186-18531T>C) c.13257T>C (p.Ser4419=) c.2185+23139T>C (n.2185+23139T>C) c.6446-1162T>C (n.6446-1162T>C) c.2177-1162T>C (n.2177-1162T>C) c.2292-694T>C (n.2292-694T>C) c.2319-694T>C (n.2319-694T>C) c.2204-1162T>C (n.2204-1162T>C) n.4543-1162T>C c.2186-8972T>C (n.2186-8972T>C) c.2221-1162T>C (n.2221-1162T>C) c.2186-8002T>C (n.2186-8002T>C) c.13230T>C (p.Ser4410=) c.2186-1162T>C (n.2186-1162T>C) c.2432-1162T>C (n.2432-1162T>C) c.10980T>C (p.Ser3660=) c.1058-1162T>C (n.1058-1162T>C) c.2130-1162T>C c.12789T>C (p.Ser4263=) c.13281T>C (p.Ser4427=) c.13248T>C (p.Ser4416=) c.13221T>C (p.Ser4407=) | dbSNP |
13 | g.23330646A>T | CA483157444 | SACS | c.2186-18531T>A (n.2186-18531T>A) c.13257T>A (p.Ser4419=) c.2185+23139T>A (n.2185+23139T>A) c.6446-1162T>A (n.6446-1162T>A) c.2177-1162T>A (n.2177-1162T>A) c.2292-694T>A (n.2292-694T>A) c.2319-694T>A (n.2319-694T>A) c.2204-1162T>A (n.2204-1162T>A) n.4543-1162T>A c.2186-8972T>A (n.2186-8972T>A) c.2221-1162T>A (n.2221-1162T>A) c.2186-8002T>A (n.2186-8002T>A) c.13230T>A (p.Ser4410=) c.2186-1162T>A (n.2186-1162T>A) c.2432-1162T>A (n.2432-1162T>A) c.10980T>A (p.Ser3660=) c.1058-1162T>A (n.1058-1162T>A) c.2130-1162T>A c.12789T>A (p.Ser4263=) c.13281T>A (p.Ser4427=) c.13248T>A (p.Ser4416=) c.13221T>A (p.Ser4407=) | |
13 | g.23330647G>A | CA387505716 | SACS | c.2186-18532C>T (n.2186-18532C>T) c.13256C>T (p.Ser4419Phe) c.2185+23138C>T (n.2185+23138C>T) c.6446-1163C>T (n.6446-1163C>T) c.2177-1163C>T (n.2177-1163C>T) c.2292-695C>T (n.2292-695C>T) c.2319-695C>T (n.2319-695C>T) c.2204-1163C>T (n.2204-1163C>T) n.4543-1163C>T c.2186-8973C>T (n.2186-8973C>T) c.2221-1163C>T (n.2221-1163C>T) c.2186-8003C>T (n.2186-8003C>T) c.13229C>T (p.Ser4410Phe) c.2186-1163C>T (n.2186-1163C>T) c.2432-1163C>T (n.2432-1163C>T) c.10979C>T (p.Ser3660Phe) c.1058-1163C>T (n.1058-1163C>T) c.2130-1163C>T c.12788C>T (p.Ser4263Phe) c.13280C>T (p.Ser4427Phe) c.13247C>T (p.Ser4416Phe) c.13220C>T (p.Ser4407Phe) | |
13 | g.23330647G>C | CA387505717 | SACS | c.2186-18532C>G (n.2186-18532C>G) c.13256C>G (p.Ser4419Cys) c.2185+23138C>G (n.2185+23138C>G) c.6446-1163C>G (n.6446-1163C>G) c.2177-1163C>G (n.2177-1163C>G) c.2292-695C>G (n.2292-695C>G) c.2319-695C>G (n.2319-695C>G) c.2204-1163C>G (n.2204-1163C>G) n.4543-1163C>G c.2186-8973C>G (n.2186-8973C>G) c.2221-1163C>G (n.2221-1163C>G) c.2186-8003C>G (n.2186-8003C>G) c.13229C>G (p.Ser4410Cys) c.2186-1163C>G (n.2186-1163C>G) c.2432-1163C>G (n.2432-1163C>G) c.10979C>G (p.Ser3660Cys) c.1058-1163C>G (n.1058-1163C>G) c.2130-1163C>G c.12788C>G (p.Ser4263Cys) c.13280C>G (p.Ser4427Cys) c.13247C>G (p.Ser4416Cys) c.13220C>G (p.Ser4407Cys) | |
13 | g.23330647G>T | CA387505718 | SACS | c.2186-18532C>A (n.2186-18532C>A) c.13256C>A (p.Ser4419Tyr) c.2185+23138C>A (n.2185+23138C>A) c.6446-1163C>A (n.6446-1163C>A) c.2177-1163C>A (n.2177-1163C>A) c.2292-695C>A (n.2292-695C>A) c.2319-695C>A (n.2319-695C>A) c.2204-1163C>A (n.2204-1163C>A) n.4543-1163C>A c.2186-8973C>A (n.2186-8973C>A) c.2221-1163C>A (n.2221-1163C>A) c.2186-8003C>A (n.2186-8003C>A) c.13229C>A (p.Ser4410Tyr) c.2186-1163C>A (n.2186-1163C>A) c.2432-1163C>A (n.2432-1163C>A) c.10979C>A (p.Ser3660Tyr) c.1058-1163C>A (n.1058-1163C>A) c.2130-1163C>A c.12788C>A (p.Ser4263Tyr) c.13280C>A (p.Ser4427Tyr) c.13247C>A (p.Ser4416Tyr) c.13220C>A (p.Ser4407Tyr) | |
13 | g.23330648A>C | CA387505721 | SACS | c.2186-18533T>G (n.2186-18533T>G) c.13255T>G (p.Ser4419Ala) c.2185+23137T>G (n.2185+23137T>G) c.6446-1164T>G (n.6446-1164T>G) c.2177-1164T>G (n.2177-1164T>G) c.2292-696T>G (n.2292-696T>G) c.2319-696T>G (n.2319-696T>G) c.2204-1164T>G (n.2204-1164T>G) n.4543-1164T>G c.2186-8974T>G (n.2186-8974T>G) c.2221-1164T>G (n.2221-1164T>G) c.2186-8004T>G (n.2186-8004T>G) c.13228T>G (p.Ser4410Ala) c.2186-1164T>G (n.2186-1164T>G) c.2432-1164T>G (n.2432-1164T>G) c.10978T>G (p.Ser3660Ala) c.1058-1164T>G (n.1058-1164T>G) c.2130-1164T>G c.12787T>G (p.Ser4263Ala) c.13279T>G (p.Ser4427Ala) c.13246T>G (p.Ser4416Ala) c.13219T>G (p.Ser4407Ala) | |
13 | g.23330648A>G | CA387505720 | SACS | c.2186-18533T>C (n.2186-18533T>C) c.13255T>C (p.Ser4419Pro) c.2185+23137T>C (n.2185+23137T>C) c.6446-1164T>C (n.6446-1164T>C) c.2177-1164T>C (n.2177-1164T>C) c.2292-696T>C (n.2292-696T>C) c.2319-696T>C (n.2319-696T>C) c.2204-1164T>C (n.2204-1164T>C) n.4543-1164T>C c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C) c.2221-1164T>C (n.2221-1164T>C) c.2186-8004T>C (n.2186-8004T>C) c.13228T>C (p.Ser4410Pro) c.2186-1164T>C (n.2186-1164T>C) c.2432-1164T>C (n.2432-1164T>C) c.10978T>C (p.Ser3660Pro) c.1058-1164T>C (n.1058-1164T>C) c.2130-1164T>C c.12787T>C (p.Ser4263Pro) c.13279T>C (p.Ser4427Pro) c.13246T>C (p.Ser4416Pro) c.13219T>C (p.Ser4407Pro) | |
13 | g.23330648A>T | CA387505719 | SACS | c.2186-18533T>A (n.2186-18533T>A) c.13255T>A (p.Ser4419Thr) c.2185+23137T>A (n.2185+23137T>A) c.6446-1164T>A (n.6446-1164T>A) c.2177-1164T>A (n.2177-1164T>A) c.2292-696T>A (n.2292-696T>A) c.2319-696T>A (n.2319-696T>A) c.2204-1164T>A (n.2204-1164T>A) n.4543-1164T>A c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A) c.2221-1164T>A (n.2221-1164T>A) c.2186-8004T>A (n.2186-8004T>A) c.13228T>A (p.Ser4410Thr) c.2186-1164T>A (n.2186-1164T>A) c.2432-1164T>A (n.2432-1164T>A) c.10978T>A (p.Ser3660Thr) c.1058-1164T>A (n.1058-1164T>A) c.2130-1164T>A c.12787T>A (p.Ser4263Thr) c.13279T>A (p.Ser4427Thr) c.13246T>A (p.Ser4416Thr) c.13219T>A (p.Ser4407Thr) | |
13 | g.23330649T>A | CA387505722 | SACS | c.2186-18534A>T (n.2186-18534A>T) c.13254A>T (p.Lys4418Asn) c.2185+23136A>T (n.2185+23136A>T) c.6446-1165A>T (n.6446-1165A>T) c.2177-1165A>T (n.2177-1165A>T) c.2292-697A>T (n.2292-697A>T) c.2319-697A>T (n.2319-697A>T) c.2204-1165A>T (n.2204-1165A>T) n.4543-1165A>T c.2186-8975A>T (n.2186-8975A>T) c.2221-1165A>T (n.2221-1165A>T) c.2186-8005A>T (n.2186-8005A>T) c.13227A>T (p.Lys4409Asn) c.2186-1165A>T (n.2186-1165A>T) c.2432-1165A>T (n.2432-1165A>T) c.10977A>T (p.Lys3659Asn) c.1058-1165A>T (n.1058-1165A>T) c.2130-1165A>T c.12786A>T (p.Lys4262Asn) c.13278A>T (p.Lys4426Asn) c.13245A>T (p.Lys4415Asn) c.13218A>T (p.Lys4406Asn) | |
13 | g.23330649T>C | CA6909998 | SACS | c.2186-18534A>G (n.2186-18534A>G) c.13254A>G (p.Lys4418=) c.2185+23136A>G (n.2185+23136A>G) c.6446-1165A>G (n.6446-1165A>G) c.2177-1165A>G (n.2177-1165A>G) c.2292-697A>G (n.2292-697A>G) c.2319-697A>G (n.2319-697A>G) c.2204-1165A>G (n.2204-1165A>G) n.4543-1165A>G c.2186-8975A>G (n.2186-8975A>G) c.2221-1165A>G (n.2221-1165A>G) c.2186-8005A>G (n.2186-8005A>G) c.13227A>G (p.Lys4409=) c.2186-1165A>G (n.2186-1165A>G) c.2432-1165A>G (n.2432-1165A>G) c.10977A>G (p.Lys3659=) c.1058-1165A>G (n.1058-1165A>G) c.2130-1165A>G c.12786A>G (p.Lys4262=) c.13278A>G (p.Lys4426=) c.13245A>G (p.Lys4415=) c.13218A>G (p.Lys4406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330649T>G | CA387505723 | SACS | c.2186-18534A>C (n.2186-18534A>C) c.13254A>C (p.Lys4418Asn) c.2185+23136A>C (n.2185+23136A>C) c.6446-1165A>C (n.6446-1165A>C) c.2177-1165A>C (n.2177-1165A>C) c.2292-697A>C (n.2292-697A>C) c.2319-697A>C (n.2319-697A>C) c.2204-1165A>C (n.2204-1165A>C) n.4543-1165A>C c.2186-8975A>C (n.2186-8975A>C) c.2221-1165A>C (n.2221-1165A>C) c.2186-8005A>C (n.2186-8005A>C) c.13227A>C (p.Lys4409Asn) c.2186-1165A>C (n.2186-1165A>C) c.2432-1165A>C (n.2432-1165A>C) c.10977A>C (p.Lys3659Asn) c.1058-1165A>C (n.1058-1165A>C) c.2130-1165A>C c.12786A>C (p.Lys4262Asn) c.13278A>C (p.Lys4426Asn) c.13245A>C (p.Lys4415Asn) c.13218A>C (p.Lys4406Asn) | |
13 | g.23330649T= | CA2078628298 | SACS | c.2186-18534A= (n.2186-18534A=) c.13254A= (p.Lys4418=) c.2185+23136A= (n.2185+23136A=) c.6446-1165A= (n.6446-1165A=) c.2177-1165A= (n.2177-1165A=) c.2292-697A= (n.2292-697A=) c.2319-697A= (n.2319-697A=) c.2204-1165A= (n.2204-1165A=) n.4543-1165A= c.2186-8975A= (n.2186-8975A=) c.2221-1165A= (n.2221-1165A=) c.2186-8005A= (n.2186-8005A=) c.13227A= (p.Lys4409=) c.2186-1165A= (n.2186-1165A=) c.2432-1165A= (n.2432-1165A=) c.10977A= (p.Lys3659=) c.1058-1165A= (n.1058-1165A=) c.2130-1165A= c.12786A= (p.Lys4262=) c.13278A= (p.Lys4426=) c.13245A= (p.Lys4415=) c.13218A= (p.Lys4406=) | |
13 | g.23330650T>A | CA387505724 | SACS | c.2186-18535A>T (n.2186-18535A>T) c.13253A>T (p.Lys4418Ile) c.2185+23135A>T (n.2185+23135A>T) c.6446-1166A>T (n.6446-1166A>T) c.2177-1166A>T (n.2177-1166A>T) c.2292-698A>T (n.2292-698A>T) c.2319-698A>T (n.2319-698A>T) c.2204-1166A>T (n.2204-1166A>T) n.4543-1166A>T c.2186-8976A>T (n.2186-8976A>T) c.2221-1166A>T (n.2221-1166A>T) c.2186-8006A>T (n.2186-8006A>T) c.13226A>T (p.Lys4409Ile) c.2186-1166A>T (n.2186-1166A>T) c.2432-1166A>T (n.2432-1166A>T) c.10976A>T (p.Lys3659Ile) c.1058-1166A>T (n.1058-1166A>T) c.2130-1166A>T c.12785A>T (p.Lys4262Ile) c.13277A>T (p.Lys4426Ile) c.13244A>T (p.Lys4415Ile) c.13217A>T (p.Lys4406Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330650T>C | CA6909999 | SACS | c.2186-18535A>G (n.2186-18535A>G) c.13253A>G (p.Lys4418Arg) c.2185+23135A>G (n.2185+23135A>G) c.6446-1166A>G (n.6446-1166A>G) c.2177-1166A>G (n.2177-1166A>G) c.2292-698A>G (n.2292-698A>G) c.2319-698A>G (n.2319-698A>G) c.2204-1166A>G (n.2204-1166A>G) n.4543-1166A>G c.2186-8976A>G (n.2186-8976A>G) c.2221-1166A>G (n.2221-1166A>G) c.2186-8006A>G (n.2186-8006A>G) c.13226A>G (p.Lys4409Arg) c.2186-1166A>G (n.2186-1166A>G) c.2432-1166A>G (n.2432-1166A>G) c.10976A>G (p.Lys3659Arg) c.1058-1166A>G (n.1058-1166A>G) c.2130-1166A>G c.12785A>G (p.Lys4262Arg) c.13277A>G (p.Lys4426Arg) c.13244A>G (p.Lys4415Arg) c.13217A>G (p.Lys4406Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330650T>G | CA387505725 | SACS | c.2186-18535A>C (n.2186-18535A>C) c.13253A>C (p.Lys4418Thr) c.2185+23135A>C (n.2185+23135A>C) c.6446-1166A>C (n.6446-1166A>C) c.2177-1166A>C (n.2177-1166A>C) c.2292-698A>C (n.2292-698A>C) c.2319-698A>C (n.2319-698A>C) c.2204-1166A>C (n.2204-1166A>C) n.4543-1166A>C c.2186-8976A>C (n.2186-8976A>C) c.2221-1166A>C (n.2221-1166A>C) c.2186-8006A>C (n.2186-8006A>C) c.13226A>C (p.Lys4409Thr) c.2186-1166A>C (n.2186-1166A>C) c.2432-1166A>C (n.2432-1166A>C) c.10976A>C (p.Lys3659Thr) c.1058-1166A>C (n.1058-1166A>C) c.2130-1166A>C c.12785A>C (p.Lys4262Thr) c.13277A>C (p.Lys4426Thr) c.13244A>C (p.Lys4415Thr) c.13217A>C (p.Lys4406Thr) | |
13 | g.23330650T= | CA2078628303 | SACS | c.2186-18535A= (n.2186-18535A=) c.13253A= (p.Lys4418=) c.2185+23135A= (n.2185+23135A=) c.6446-1166A= (n.6446-1166A=) c.2177-1166A= (n.2177-1166A=) c.2292-698A= (n.2292-698A=) c.2319-698A= (n.2319-698A=) c.2204-1166A= (n.2204-1166A=) n.4543-1166A= c.2186-8976A= (n.2186-8976A=) c.2221-1166A= (n.2221-1166A=) c.2186-8006A= (n.2186-8006A=) c.13226A= (p.Lys4409=) c.2186-1166A= (n.2186-1166A=) c.2432-1166A= (n.2432-1166A=) c.10976A= (p.Lys3659=) c.1058-1166A= (n.1058-1166A=) c.2130-1166A= c.12785A= (p.Lys4262=) c.13277A= (p.Lys4426=) c.13244A= (p.Lys4415=) c.13217A= (p.Lys4406=) | |
13 | g.23330651T>A | CA387505726 | SACS | c.2186-18536A>T (n.2186-18536A>T) c.13252A>T (p.Lys4418Ter) c.2185+23134A>T (n.2185+23134A>T) c.6446-1167A>T (n.6446-1167A>T) c.2177-1167A>T (n.2177-1167A>T) c.2292-699A>T (n.2292-699A>T) c.2319-699A>T (n.2319-699A>T) c.2204-1167A>T (n.2204-1167A>T) n.4543-1167A>T c.2186-8977A>T (n.2186-8977A>T) c.2221-1167A>T (n.2221-1167A>T) c.2186-8007A>T (n.2186-8007A>T) c.13225A>T (p.Lys4409Ter) c.2186-1167A>T (n.2186-1167A>T) c.2432-1167A>T (n.2432-1167A>T) c.10975A>T (p.Lys3659Ter) c.1058-1167A>T (n.1058-1167A>T) c.2130-1167A>T c.12784A>T (p.Lys4262Ter) c.13276A>T (p.Lys4426Ter) c.13243A>T (p.Lys4415Ter) c.13216A>T (p.Lys4406Ter) | |
13 | g.23330651T>C | CA246647968 | SACS | c.2186-18536A>G (n.2186-18536A>G) c.13252A>G (p.Lys4418Glu) c.2185+23134A>G (n.2185+23134A>G) c.6446-1167A>G (n.6446-1167A>G) c.2177-1167A>G (n.2177-1167A>G) c.2292-699A>G (n.2292-699A>G) c.2319-699A>G (n.2319-699A>G) c.2204-1167A>G (n.2204-1167A>G) n.4543-1167A>G c.2186-8977A>G (n.2186-8977A>G) c.2221-1167A>G (n.2221-1167A>G) c.2186-8007A>G (n.2186-8007A>G) c.13225A>G (p.Lys4409Glu) c.2186-1167A>G (n.2186-1167A>G) c.2432-1167A>G (n.2432-1167A>G) c.10975A>G (p.Lys3659Glu) c.1058-1167A>G (n.1058-1167A>G) c.2130-1167A>G c.12784A>G (p.Lys4262Glu) c.13276A>G (p.Lys4426Glu) c.13243A>G (p.Lys4415Glu) c.13216A>G (p.Lys4406Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330651T>G | CA387505727 | SACS | c.2186-18536A>C (n.2186-18536A>C) c.13252A>C (p.Lys4418Gln) c.2185+23134A>C (n.2185+23134A>C) c.6446-1167A>C (n.6446-1167A>C) c.2177-1167A>C (n.2177-1167A>C) c.2292-699A>C (n.2292-699A>C) c.2319-699A>C (n.2319-699A>C) c.2204-1167A>C (n.2204-1167A>C) n.4543-1167A>C c.2186-8977A>C (n.2186-8977A>C) c.2221-1167A>C (n.2221-1167A>C) c.2186-8007A>C (n.2186-8007A>C) c.13225A>C (p.Lys4409Gln) c.2186-1167A>C (n.2186-1167A>C) c.2432-1167A>C (n.2432-1167A>C) c.10975A>C (p.Lys3659Gln) c.1058-1167A>C (n.1058-1167A>C) c.2130-1167A>C c.12784A>C (p.Lys4262Gln) c.13276A>C (p.Lys4426Gln) c.13243A>C (p.Lys4415Gln) c.13216A>C (p.Lys4406Gln) | |
13 | g.23330651T= | CA2078628310 | SACS | c.2186-18536A= (n.2186-18536A=) c.13252A= (p.Lys4418=) c.2185+23134A= (n.2185+23134A=) c.6446-1167A= (n.6446-1167A=) c.2177-1167A= (n.2177-1167A=) c.2292-699A= (n.2292-699A=) c.2319-699A= (n.2319-699A=) c.2204-1167A= (n.2204-1167A=) n.4543-1167A= c.2186-8977A= (n.2186-8977A=) c.2221-1167A= (n.2221-1167A=) c.2186-8007A= (n.2186-8007A=) c.13225A= (p.Lys4409=) c.2186-1167A= (n.2186-1167A=) c.2432-1167A= (n.2432-1167A=) c.10975A= (p.Lys3659=) c.1058-1167A= (n.1058-1167A=) c.2130-1167A= c.12784A= (p.Lys4262=) c.13276A= (p.Lys4426=) c.13243A= (p.Lys4415=) c.13216A= (p.Lys4406=) | |
13 | g.23330652A>C | CA387505728 | SACS | c.2186-18537T>G (n.2186-18537T>G) c.13251T>G (p.His4417Gln) c.2185+23133T>G (n.2185+23133T>G) c.6446-1168T>G (n.6446-1168T>G) c.2177-1168T>G (n.2177-1168T>G) c.2292-700T>G (n.2292-700T>G) c.2319-700T>G (n.2319-700T>G) c.2204-1168T>G (n.2204-1168T>G) n.4543-1168T>G c.2186-8978T>G (n.2186-8978T>G) c.2221-1168T>G (n.2221-1168T>G) c.2186-8008T>G (n.2186-8008T>G) c.13224T>G (p.His4408Gln) c.2186-1168T>G (n.2186-1168T>G) c.2432-1168T>G (n.2432-1168T>G) c.10974T>G (p.His3658Gln) c.1058-1168T>G (n.1058-1168T>G) c.2130-1168T>G c.12783T>G (p.His4261Gln) c.13275T>G (p.His4425Gln) c.13242T>G (p.His4414Gln) c.13215T>G (p.His4405Gln) | |
13 | g.23330652A>G | CA483157449 | SACS | c.2186-18537T>C (n.2186-18537T>C) c.13251T>C (p.His4417=) c.2185+23133T>C (n.2185+23133T>C) c.6446-1168T>C (n.6446-1168T>C) c.2177-1168T>C (n.2177-1168T>C) c.2292-700T>C (n.2292-700T>C) c.2319-700T>C (n.2319-700T>C) c.2204-1168T>C (n.2204-1168T>C) n.4543-1168T>C c.2186-8978T>C (n.2186-8978T>C) c.2221-1168T>C (n.2221-1168T>C) c.2186-8008T>C (n.2186-8008T>C) c.13224T>C (p.His4408=) c.2186-1168T>C (n.2186-1168T>C) c.2432-1168T>C (n.2432-1168T>C) c.10974T>C (p.His3658=) c.1058-1168T>C (n.1058-1168T>C) c.2130-1168T>C c.12783T>C (p.His4261=) c.13275T>C (p.His4425=) c.13242T>C (p.His4414=) c.13215T>C (p.His4405=) | |
13 | g.23330652A>T | CA387505729 | SACS | c.2186-18537T>A (n.2186-18537T>A) c.13251T>A (p.His4417Gln) c.2185+23133T>A (n.2185+23133T>A) c.6446-1168T>A (n.6446-1168T>A) c.2177-1168T>A (n.2177-1168T>A) c.2292-700T>A (n.2292-700T>A) c.2319-700T>A (n.2319-700T>A) c.2204-1168T>A (n.2204-1168T>A) n.4543-1168T>A c.2186-8978T>A (n.2186-8978T>A) c.2221-1168T>A (n.2221-1168T>A) c.2186-8008T>A (n.2186-8008T>A) c.13224T>A (p.His4408Gln) c.2186-1168T>A (n.2186-1168T>A) c.2432-1168T>A (n.2432-1168T>A) c.10974T>A (p.His3658Gln) c.1058-1168T>A (n.1058-1168T>A) c.2130-1168T>A c.12783T>A (p.His4261Gln) c.13275T>A (p.His4425Gln) c.13242T>A (p.His4414Gln) c.13215T>A (p.His4405Gln) | |
13 | g.23330653T>A | CA387505730 | SACS | c.2186-18538A>T (n.2186-18538A>T) c.13250A>T (p.His4417Leu) c.2185+23132A>T (n.2185+23132A>T) c.6446-1169A>T (n.6446-1169A>T) c.2177-1169A>T (n.2177-1169A>T) c.2292-701A>T (n.2292-701A>T) c.2319-701A>T (n.2319-701A>T) c.2204-1169A>T (n.2204-1169A>T) n.4543-1169A>T c.2186-8979A>T (n.2186-8979A>T) c.2221-1169A>T (n.2221-1169A>T) c.2186-8009A>T (n.2186-8009A>T) c.13223A>T (p.His4408Leu) c.2186-1169A>T (n.2186-1169A>T) c.2432-1169A>T (n.2432-1169A>T) c.10973A>T (p.His3658Leu) c.1058-1169A>T (n.1058-1169A>T) c.2130-1169A>T c.12782A>T (p.His4261Leu) c.13274A>T (p.His4425Leu) c.13241A>T (p.His4414Leu) c.13214A>T (p.His4405Leu) | |
13 | g.23330653T>C | CA387505731 | SACS | c.2186-18538A>G (n.2186-18538A>G) c.13250A>G (p.His4417Arg) c.2185+23132A>G (n.2185+23132A>G) c.6446-1169A>G (n.6446-1169A>G) c.2177-1169A>G (n.2177-1169A>G) c.2292-701A>G (n.2292-701A>G) c.2319-701A>G (n.2319-701A>G) c.2204-1169A>G (n.2204-1169A>G) n.4543-1169A>G c.2186-8979A>G (n.2186-8979A>G) c.2221-1169A>G (n.2221-1169A>G) c.2186-8009A>G (n.2186-8009A>G) c.13223A>G (p.His4408Arg) c.2186-1169A>G (n.2186-1169A>G) c.2432-1169A>G (n.2432-1169A>G) c.10973A>G (p.His3658Arg) c.1058-1169A>G (n.1058-1169A>G) c.2130-1169A>G c.12782A>G (p.His4261Arg) c.13274A>G (p.His4425Arg) c.13241A>G (p.His4414Arg) c.13214A>G (p.His4405Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330653T>G | CA387505732 | SACS | c.2186-18538A>C (n.2186-18538A>C) c.13250A>C (p.His4417Pro) c.2185+23132A>C (n.2185+23132A>C) c.6446-1169A>C (n.6446-1169A>C) c.2177-1169A>C (n.2177-1169A>C) c.2292-701A>C (n.2292-701A>C) c.2319-701A>C (n.2319-701A>C) c.2204-1169A>C (n.2204-1169A>C) n.4543-1169A>C c.2186-8979A>C (n.2186-8979A>C) c.2221-1169A>C (n.2221-1169A>C) c.2186-8009A>C (n.2186-8009A>C) c.13223A>C (p.His4408Pro) c.2186-1169A>C (n.2186-1169A>C) c.2432-1169A>C (n.2432-1169A>C) c.10973A>C (p.His3658Pro) c.1058-1169A>C (n.1058-1169A>C) c.2130-1169A>C c.12782A>C (p.His4261Pro) c.13274A>C (p.His4425Pro) c.13241A>C (p.His4414Pro) c.13214A>C (p.His4405Pro) | |
13 | g.23330653T= | CA2078628312 | SACS | c.2186-18538A= (n.2186-18538A=) c.13250A= (p.His4417=) c.2185+23132A= (n.2185+23132A=) c.6446-1169A= (n.6446-1169A=) c.2177-1169A= (n.2177-1169A=) c.2292-701A= (n.2292-701A=) c.2319-701A= (n.2319-701A=) c.2204-1169A= (n.2204-1169A=) n.4543-1169A= c.2186-8979A= (n.2186-8979A=) c.2221-1169A= (n.2221-1169A=) c.2186-8009A= (n.2186-8009A=) c.13223A= (p.His4408=) c.2186-1169A= (n.2186-1169A=) c.2432-1169A= (n.2432-1169A=) c.10973A= (p.His3658=) c.1058-1169A= (n.1058-1169A=) c.2130-1169A= c.12782A= (p.His4261=) c.13274A= (p.His4425=) c.13241A= (p.His4414=) c.13214A= (p.His4405=) | |
13 | g.23330654G>A | CA387505734 | SACS | c.2186-18539C>T (n.2186-18539C>T) c.13249C>T (p.His4417Tyr) c.2185+23131C>T (n.2185+23131C>T) c.6446-1170C>T (n.6446-1170C>T) c.2177-1170C>T (n.2177-1170C>T) c.2292-702C>T (n.2292-702C>T) c.2319-702C>T (n.2319-702C>T) c.2204-1170C>T (n.2204-1170C>T) n.4543-1170C>T c.2186-8980C>T (n.2186-8980C>T) c.2221-1170C>T (n.2221-1170C>T) c.2186-8010C>T (n.2186-8010C>T) c.13222C>T (p.His4408Tyr) c.2186-1170C>T (n.2186-1170C>T) c.2432-1170C>T (n.2432-1170C>T) c.10972C>T (p.His3658Tyr) c.1058-1170C>T (n.1058-1170C>T) c.2130-1170C>T c.12781C>T (p.His4261Tyr) c.13273C>T (p.His4425Tyr) c.13240C>T (p.His4414Tyr) c.13213C>T (p.His4405Tyr) | |
13 | g.23330654G>C | CA387505735 | SACS | c.2186-18539C>G (n.2186-18539C>G) c.13249C>G (p.His4417Asp) c.2185+23131C>G (n.2185+23131C>G) c.6446-1170C>G (n.6446-1170C>G) c.2177-1170C>G (n.2177-1170C>G) c.2292-702C>G (n.2292-702C>G) c.2319-702C>G (n.2319-702C>G) c.2204-1170C>G (n.2204-1170C>G) n.4543-1170C>G c.2186-8980C>G (n.2186-8980C>G) c.2221-1170C>G (n.2221-1170C>G) c.2186-8010C>G (n.2186-8010C>G) c.13222C>G (p.His4408Asp) c.2186-1170C>G (n.2186-1170C>G) c.2432-1170C>G (n.2432-1170C>G) c.10972C>G (p.His3658Asp) c.1058-1170C>G (n.1058-1170C>G) c.2130-1170C>G c.12781C>G (p.His4261Asp) c.13273C>G (p.His4425Asp) c.13240C>G (p.His4414Asp) c.13213C>G (p.His4405Asp) | |
13 | g.23330654G>T | CA387505733 | SACS | c.2186-18539C>A (n.2186-18539C>A) c.13249C>A (p.His4417Asn) c.2185+23131C>A (n.2185+23131C>A) c.6446-1170C>A (n.6446-1170C>A) c.2177-1170C>A (n.2177-1170C>A) c.2292-702C>A (n.2292-702C>A) c.2319-702C>A (n.2319-702C>A) c.2204-1170C>A (n.2204-1170C>A) n.4543-1170C>A c.2186-8980C>A (n.2186-8980C>A) c.2221-1170C>A (n.2221-1170C>A) c.2186-8010C>A (n.2186-8010C>A) c.13222C>A (p.His4408Asn) c.2186-1170C>A (n.2186-1170C>A) c.2432-1170C>A (n.2432-1170C>A) c.10972C>A (p.His3658Asn) c.1058-1170C>A (n.1058-1170C>A) c.2130-1170C>A c.12781C>A (p.His4261Asn) c.13273C>A (p.His4425Asn) c.13240C>A (p.His4414Asn) c.13213C>A (p.His4405Asn) | |
13 | g.23330655G>A | CA6910000 | SACS | c.2186-18540C>T (n.2186-18540C>T) c.13248C>T (p.Ser4416=) c.2185+23130C>T (n.2185+23130C>T) c.6446-1171C>T (n.6446-1171C>T) c.2177-1171C>T (n.2177-1171C>T) c.2292-703C>T (n.2292-703C>T) c.2319-703C>T (n.2319-703C>T) c.2204-1171C>T (n.2204-1171C>T) n.4543-1171C>T c.2186-8981C>T (n.2186-8981C>T) c.2221-1171C>T (n.2221-1171C>T) c.2186-8011C>T (n.2186-8011C>T) c.13221C>T (p.Ser4407=) c.2186-1171C>T (n.2186-1171C>T) c.2432-1171C>T (n.2432-1171C>T) c.10971C>T (p.Ser3657=) c.1058-1171C>T (n.1058-1171C>T) c.2130-1171C>T c.12780C>T (p.Ser4260=) c.13272C>T (p.Ser4424=) c.13239C>T (p.Ser4413=) c.13212C>T (p.Ser4404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330655G>C | CA387505736 | SACS | c.2186-18540C>G (n.2186-18540C>G) c.13248C>G (p.Ser4416Arg) c.2185+23130C>G (n.2185+23130C>G) c.6446-1171C>G (n.6446-1171C>G) c.2177-1171C>G (n.2177-1171C>G) c.2292-703C>G (n.2292-703C>G) c.2319-703C>G (n.2319-703C>G) c.2204-1171C>G (n.2204-1171C>G) n.4543-1171C>G c.2186-8981C>G (n.2186-8981C>G) c.2221-1171C>G (n.2221-1171C>G) c.2186-8011C>G (n.2186-8011C>G) c.13221C>G (p.Ser4407Arg) c.2186-1171C>G (n.2186-1171C>G) c.2432-1171C>G (n.2432-1171C>G) c.10971C>G (p.Ser3657Arg) c.1058-1171C>G (n.1058-1171C>G) c.2130-1171C>G c.12780C>G (p.Ser4260Arg) c.13272C>G (p.Ser4424Arg) c.13239C>G (p.Ser4413Arg) c.13212C>G (p.Ser4404Arg) | |
13 | g.23330655G= | CA2078628318 | SACS | c.2186-18540C= (n.2186-18540C=) c.13248C= (p.Ser4416=) c.2185+23130C= (n.2185+23130C=) c.6446-1171C= (n.6446-1171C=) c.2177-1171C= (n.2177-1171C=) c.2292-703C= (n.2292-703C=) c.2319-703C= (n.2319-703C=) c.2204-1171C= (n.2204-1171C=) n.4543-1171C= c.2186-8981C= (n.2186-8981C=) c.2221-1171C= (n.2221-1171C=) c.2186-8011C= (n.2186-8011C=) c.13221C= (p.Ser4407=) c.2186-1171C= (n.2186-1171C=) c.2432-1171C= (n.2432-1171C=) c.10971C= (p.Ser3657=) c.1058-1171C= (n.1058-1171C=) c.2130-1171C= c.12780C= (p.Ser4260=) c.13272C= (p.Ser4424=) c.13239C= (p.Ser4413=) c.13212C= (p.Ser4404=) | |
13 | g.23330655G>T | CA387505737 | SACS | c.2186-18540C>A (n.2186-18540C>A) c.13248C>A (p.Ser4416Arg) c.2185+23130C>A (n.2185+23130C>A) c.6446-1171C>A (n.6446-1171C>A) c.2177-1171C>A (n.2177-1171C>A) c.2292-703C>A (n.2292-703C>A) c.2319-703C>A (n.2319-703C>A) c.2204-1171C>A (n.2204-1171C>A) n.4543-1171C>A c.2186-8981C>A (n.2186-8981C>A) c.2221-1171C>A (n.2221-1171C>A) c.2186-8011C>A (n.2186-8011C>A) c.13221C>A (p.Ser4407Arg) c.2186-1171C>A (n.2186-1171C>A) c.2432-1171C>A (n.2432-1171C>A) c.10971C>A (p.Ser3657Arg) c.1058-1171C>A (n.1058-1171C>A) c.2130-1171C>A c.12780C>A (p.Ser4260Arg) c.13272C>A (p.Ser4424Arg) c.13239C>A (p.Ser4413Arg) c.13212C>A (p.Ser4404Arg) | |
13 | g.23330656C>A | CA387505738 | SACS | c.2186-18541G>T (n.2186-18541G>T) c.13247G>T (p.Ser4416Ile) c.2185+23129G>T (n.2185+23129G>T) c.6446-1172G>T (n.6446-1172G>T) c.2177-1172G>T (n.2177-1172G>T) c.2292-704G>T (n.2292-704G>T) c.2319-704G>T (n.2319-704G>T) c.2204-1172G>T (n.2204-1172G>T) n.4543-1172G>T c.2186-8982G>T (n.2186-8982G>T) c.2221-1172G>T (n.2221-1172G>T) c.2186-8012G>T (n.2186-8012G>T) c.13220G>T (p.Ser4407Ile) c.2186-1172G>T (n.2186-1172G>T) c.2432-1172G>T (n.2432-1172G>T) c.10970G>T (p.Ser3657Ile) c.1058-1172G>T (n.1058-1172G>T) c.2130-1172G>T c.12779G>T (p.Ser4260Ile) c.13271G>T (p.Ser4424Ile) c.13238G>T (p.Ser4413Ile) c.13211G>T (p.Ser4404Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330656C= | CA2078628322 | SACS | c.2186-18541G= (n.2186-18541G=) c.13247G= (p.Ser4416=) c.2185+23129G= (n.2185+23129G=) c.6446-1172G= (n.6446-1172G=) c.2177-1172G= (n.2177-1172G=) c.2292-704G= (n.2292-704G=) c.2319-704G= (n.2319-704G=) c.2204-1172G= (n.2204-1172G=) n.4543-1172G= c.2186-8982G= (n.2186-8982G=) c.2221-1172G= (n.2221-1172G=) c.2186-8012G= (n.2186-8012G=) c.13220G= (p.Ser4407=) c.2186-1172G= (n.2186-1172G=) c.2432-1172G= (n.2432-1172G=) c.10970G= (p.Ser3657=) c.1058-1172G= (n.1058-1172G=) c.2130-1172G= c.12779G= (p.Ser4260=) c.13271G= (p.Ser4424=) c.13238G= (p.Ser4413=) c.13211G= (p.Ser4404=) | |
13 | g.23330656C>G | CA387505739 | SACS | c.2186-18541G>C (n.2186-18541G>C) c.13247G>C (p.Ser4416Thr) c.2185+23129G>C (n.2185+23129G>C) c.6446-1172G>C (n.6446-1172G>C) c.2177-1172G>C (n.2177-1172G>C) c.2292-704G>C (n.2292-704G>C) c.2319-704G>C (n.2319-704G>C) c.2204-1172G>C (n.2204-1172G>C) n.4543-1172G>C c.2186-8982G>C (n.2186-8982G>C) c.2221-1172G>C (n.2221-1172G>C) c.2186-8012G>C (n.2186-8012G>C) c.13220G>C (p.Ser4407Thr) c.2186-1172G>C (n.2186-1172G>C) c.2432-1172G>C (n.2432-1172G>C) c.10970G>C (p.Ser3657Thr) c.1058-1172G>C (n.1058-1172G>C) c.2130-1172G>C c.12779G>C (p.Ser4260Thr) c.13271G>C (p.Ser4424Thr) c.13238G>C (p.Ser4413Thr) c.13211G>C (p.Ser4404Thr) | |
13 | g.23330656C>T | CA6910001 | SACS | c.2186-18541G>A (n.2186-18541G>A) c.13247G>A (p.Ser4416Asn) c.2185+23129G>A (n.2185+23129G>A) c.6446-1172G>A (n.6446-1172G>A) c.2177-1172G>A (n.2177-1172G>A) c.2292-704G>A (n.2292-704G>A) c.2319-704G>A (n.2319-704G>A) c.2204-1172G>A (n.2204-1172G>A) n.4543-1172G>A c.2186-8982G>A (n.2186-8982G>A) c.2221-1172G>A (n.2221-1172G>A) c.2186-8012G>A (n.2186-8012G>A) c.13220G>A (p.Ser4407Asn) c.2186-1172G>A (n.2186-1172G>A) c.2432-1172G>A (n.2432-1172G>A) c.10970G>A (p.Ser3657Asn) c.1058-1172G>A (n.1058-1172G>A) c.2130-1172G>A c.12779G>A (p.Ser4260Asn) c.13271G>A (p.Ser4424Asn) c.13238G>A (p.Ser4413Asn) c.13211G>A (p.Ser4404Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330657T>A | CA387505740 | SACS | c.2186-18542A>T (n.2186-18542A>T) c.13246A>T (p.Ser4416Cys) c.2185+23128A>T (n.2185+23128A>T) c.6446-1173A>T (n.6446-1173A>T) c.2177-1173A>T (n.2177-1173A>T) c.2292-705A>T (n.2292-705A>T) c.2319-705A>T (n.2319-705A>T) c.2204-1173A>T (n.2204-1173A>T) n.4543-1173A>T c.2186-8983A>T (n.2186-8983A>T) c.2221-1173A>T (n.2221-1173A>T) c.2186-8013A>T (n.2186-8013A>T) c.13219A>T (p.Ser4407Cys) c.2186-1173A>T (n.2186-1173A>T) c.2432-1173A>T (n.2432-1173A>T) c.10969A>T (p.Ser3657Cys) c.1058-1173A>T (n.1058-1173A>T) c.2130-1173A>T c.12778A>T (p.Ser4260Cys) c.13270A>T (p.Ser4424Cys) c.13237A>T (p.Ser4413Cys) c.13210A>T (p.Ser4404Cys) | |
13 | g.23330657T>C | CA387505741 | SACS | c.2186-18542A>G (n.2186-18542A>G) c.13246A>G (p.Ser4416Gly) c.2185+23128A>G (n.2185+23128A>G) c.6446-1173A>G (n.6446-1173A>G) c.2177-1173A>G (n.2177-1173A>G) c.2292-705A>G (n.2292-705A>G) c.2319-705A>G (n.2319-705A>G) c.2204-1173A>G (n.2204-1173A>G) n.4543-1173A>G c.2186-8983A>G (n.2186-8983A>G) c.2221-1173A>G (n.2221-1173A>G) c.2186-8013A>G (n.2186-8013A>G) c.13219A>G (p.Ser4407Gly) c.2186-1173A>G (n.2186-1173A>G) c.2432-1173A>G (n.2432-1173A>G) c.10969A>G (p.Ser3657Gly) c.1058-1173A>G (n.1058-1173A>G) c.2130-1173A>G c.12778A>G (p.Ser4260Gly) c.13270A>G (p.Ser4424Gly) c.13237A>G (p.Ser4413Gly) c.13210A>G (p.Ser4404Gly) | |
13 | g.23330657T>G | CA387505742 | SACS | c.2186-18542A>C (n.2186-18542A>C) c.13246A>C (p.Ser4416Arg) c.2185+23128A>C (n.2185+23128A>C) c.6446-1173A>C (n.6446-1173A>C) c.2177-1173A>C (n.2177-1173A>C) c.2292-705A>C (n.2292-705A>C) c.2319-705A>C (n.2319-705A>C) c.2204-1173A>C (n.2204-1173A>C) n.4543-1173A>C c.2186-8983A>C (n.2186-8983A>C) c.2221-1173A>C (n.2221-1173A>C) c.2186-8013A>C (n.2186-8013A>C) c.13219A>C (p.Ser4407Arg) c.2186-1173A>C (n.2186-1173A>C) c.2432-1173A>C (n.2432-1173A>C) c.10969A>C (p.Ser3657Arg) c.1058-1173A>C (n.1058-1173A>C) c.2130-1173A>C c.12778A>C (p.Ser4260Arg) c.13270A>C (p.Ser4424Arg) c.13237A>C (p.Ser4413Arg) c.13210A>C (p.Ser4404Arg) | |
13 | g.23330657T= | CA2078628326 | SACS | c.2186-18542A= (n.2186-18542A=) c.13246A= (p.Ser4416=) c.2185+23128A= (n.2185+23128A=) c.6446-1173A= (n.6446-1173A=) c.2177-1173A= (n.2177-1173A=) c.2292-705A= (n.2292-705A=) c.2319-705A= (n.2319-705A=) c.2204-1173A= (n.2204-1173A=) n.4543-1173A= c.2186-8983A= (n.2186-8983A=) c.2221-1173A= (n.2221-1173A=) c.2186-8013A= (n.2186-8013A=) c.13219A= (p.Ser4407=) c.2186-1173A= (n.2186-1173A=) c.2432-1173A= (n.2432-1173A=) c.10969A= (p.Ser3657=) c.1058-1173A= (n.1058-1173A=) c.2130-1173A= c.12778A= (p.Ser4260=) c.13270A= (p.Ser4424=) c.13237A= (p.Ser4413=) c.13210A= (p.Ser4404=) | |
13 | g.23330658C>A | CA483157462 | SACS | c.2186-18543G>T (n.2186-18543G>T) c.13245G>T (p.Thr4415=) c.2185+23127G>T (n.2185+23127G>T) c.6446-1174G>T (n.6446-1174G>T) c.2177-1174G>T (n.2177-1174G>T) c.2292-706G>T (n.2292-706G>T) c.2319-706G>T (n.2319-706G>T) c.2204-1174G>T (n.2204-1174G>T) n.4543-1174G>T c.2186-8984G>T (n.2186-8984G>T) c.2221-1174G>T (n.2221-1174G>T) c.2186-8014G>T (n.2186-8014G>T) c.13218G>T (p.Thr4406=) c.2186-1174G>T (n.2186-1174G>T) c.2432-1174G>T (n.2432-1174G>T) c.10968G>T (p.Thr3656=) c.1058-1174G>T (n.1058-1174G>T) c.2130-1174G>T c.12777G>T (p.Thr4259=) c.13269G>T (p.Thr4423=) c.13236G>T (p.Thr4412=) c.13209G>T (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C= | CA2078628336 | SACS | c.2186-18543G= (n.2186-18543G=) c.13245G= (p.Thr4415=) c.2185+23127G= (n.2185+23127G=) c.6446-1174G= (n.6446-1174G=) c.2177-1174G= (n.2177-1174G=) c.2292-706G= (n.2292-706G=) c.2319-706G= (n.2319-706G=) c.2204-1174G= (n.2204-1174G=) n.4543-1174G= c.2186-8984G= (n.2186-8984G=) c.2221-1174G= (n.2221-1174G=) c.2186-8014G= (n.2186-8014G=) c.13218G= (p.Thr4406=) c.2186-1174G= (n.2186-1174G=) c.2432-1174G= (n.2432-1174G=) c.10968G= (p.Thr3656=) c.1058-1174G= (n.1058-1174G=) c.2130-1174G= c.12777G= (p.Thr4259=) c.13269G= (p.Thr4423=) c.13236G= (p.Thr4412=) c.13209G= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C>G | CA483157464 | SACS | c.2186-18543G>C (n.2186-18543G>C) c.13245G>C (p.Thr4415=) c.2185+23127G>C (n.2185+23127G>C) c.6446-1174G>C (n.6446-1174G>C) c.2177-1174G>C (n.2177-1174G>C) c.2292-706G>C (n.2292-706G>C) c.2319-706G>C (n.2319-706G>C) c.2204-1174G>C (n.2204-1174G>C) n.4543-1174G>C c.2186-8984G>C (n.2186-8984G>C) c.2221-1174G>C (n.2221-1174G>C) c.2186-8014G>C (n.2186-8014G>C) c.13218G>C (p.Thr4406=) c.2186-1174G>C (n.2186-1174G>C) c.2432-1174G>C (n.2432-1174G>C) c.10968G>C (p.Thr3656=) c.1058-1174G>C (n.1058-1174G>C) c.2130-1174G>C c.12777G>C (p.Thr4259=) c.13269G>C (p.Thr4423=) c.13236G>C (p.Thr4412=) c.13209G>C (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330658C>T | CA483157465 | SACS | c.2186-18543G>A (n.2186-18543G>A) c.13245G>A (p.Thr4415=) c.2185+23127G>A (n.2185+23127G>A) c.6446-1174G>A (n.6446-1174G>A) c.2177-1174G>A (n.2177-1174G>A) c.2292-706G>A (n.2292-706G>A) c.2319-706G>A (n.2319-706G>A) c.2204-1174G>A (n.2204-1174G>A) n.4543-1174G>A c.2186-8984G>A (n.2186-8984G>A) c.2221-1174G>A (n.2221-1174G>A) c.2186-8014G>A (n.2186-8014G>A) c.13218G>A (p.Thr4406=) c.2186-1174G>A (n.2186-1174G>A) c.2432-1174G>A (n.2432-1174G>A) c.10968G>A (p.Thr3656=) c.1058-1174G>A (n.1058-1174G>A) c.2130-1174G>A c.12777G>A (p.Thr4259=) c.13269G>A (p.Thr4423=) c.13236G>A (p.Thr4412=) c.13209G>A (p.Thr4403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330658_23330659insCC | CA246647971 | SACS | c.2186-18543_2186-18542insGG (n.2186-18543_2186-18542insGG) c.13245_13246insGG (p.Ser4416GlyfsTer?) c.2185+23127_2185+23128insGG (n.2185+23127_2185+23128insGG) c.6446-1174_6446-1173insGG (n.6446-1174_6446-1173insGG) c.2177-1174_2177-1173insGG (n.2177-1174_2177-1173insGG) c.2292-706_2292-705insGG (n.2292-706_2292-705insGG) c.2319-706_2319-705insGG (n.2319-706_2319-705insGG) c.2204-1174_2204-1173insGG (n.2204-1174_2204-1173insGG) n.4543-1174_4543-1173insGG c.2186-8984_2186-8983insGG (n.2186-8984_2186-8983insGG) c.2221-1174_2221-1173insGG (n.2221-1174_2221-1173insGG) c.2186-8014_2186-8013insGG (n.2186-8014_2186-8013insGG) c.13218_13219insGG (p.Ser4407GlyfsTer?) c.2186-1174_2186-1173insGG (n.2186-1174_2186-1173insGG) c.2432-1174_2432-1173insGG (n.2432-1174_2432-1173insGG) c.10968_10969insGG (p.Ser3657GlyfsTer?) c.1058-1174_1058-1173insGG (n.1058-1174_1058-1173insGG) c.2130-1174_2130-1173insGG c.12777_12778insGG (p.Ser4260GlyfsTer?) c.13269_13270insGG (p.Ser4424GlyfsTer?) c.13236_13237insGG (p.Ser4413GlyfsTer?) c.13209_13210insGG (p.Ser4404GlyfsTer?) | dbSNP |
13 | g.23330658_23330661delinsCGTT | CA2078628332 | SACS | c.2186-18546_2186-18543delinsAACG (n.2186-18546_2186-18543delinsAACG) c.13242_13245delinsAACG (p.Ala4414=) c.2185+23124_2185+23127delinsAACG (n.2185+23124_2185+23127delinsAACG) c.6446-1177_6446-1174delinsAACG (n.6446-1177_6446-1174delinsAACG) c.2177-1177_2177-1174delinsAACG (n.2177-1177_2177-1174delinsAACG) c.2292-709_2292-706delinsAACG (n.2292-709_2292-706delinsAACG) c.2319-709_2319-706delinsAACG (n.2319-709_2319-706delinsAACG) c.2204-1177_2204-1174delinsAACG (n.2204-1177_2204-1174delinsAACG) n.4543-1177_4543-1174delinsAACG c.2186-8987_2186-8984delinsAACG (n.2186-8987_2186-8984delinsAACG) c.2221-1177_2221-1174delinsAACG (n.2221-1177_2221-1174delinsAACG) c.2186-8017_2186-8014delinsAACG (n.2186-8017_2186-8014delinsAACG) c.13215_13218delinsAACG (p.Ala4405=) c.2186-1177_2186-1174delinsAACG (n.2186-1177_2186-1174delinsAACG) c.2432-1177_2432-1174delinsAACG (n.2432-1177_2432-1174delinsAACG) c.10965_10968delinsAACG (p.Ala3655=) c.1058-1177_1058-1174delinsAACG (n.1058-1177_1058-1174delinsAACG) c.2130-1177_2130-1174delinsAACG c.12774_12777delinsAACG (p.Ala4258=) c.13266_13269delinsAACG (p.Ala4422=) c.13233_13236delinsAACG (p.Ala4411=) c.13206_13209delinsAACG (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330659G>A | CA246647983 | SACS | c.2186-18544C>T (n.2186-18544C>T) c.13244C>T (p.Thr4415Met) c.2185+23126C>T (n.2185+23126C>T) c.6446-1175C>T (n.6446-1175C>T) c.2177-1175C>T (n.2177-1175C>T) c.2292-707C>T (n.2292-707C>T) c.2319-707C>T (n.2319-707C>T) c.2204-1175C>T (n.2204-1175C>T) n.4543-1175C>T c.2186-8985C>T (n.2186-8985C>T) c.2221-1175C>T (n.2221-1175C>T) c.2186-8015C>T (n.2186-8015C>T) c.13217C>T (p.Thr4406Met) c.2186-1175C>T (n.2186-1175C>T) c.2432-1175C>T (n.2432-1175C>T) c.10967C>T (p.Thr3656Met) c.1058-1175C>T (n.1058-1175C>T) c.2130-1175C>T c.12776C>T (p.Thr4259Met) c.13268C>T (p.Thr4423Met) c.13235C>T (p.Thr4412Met) c.13208C>T (p.Thr4403Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330659G>C | CA6910002 | SACS | c.2186-18544C>G (n.2186-18544C>G) c.13244C>G (p.Thr4415Arg) c.2185+23126C>G (n.2185+23126C>G) c.6446-1175C>G (n.6446-1175C>G) c.2177-1175C>G (n.2177-1175C>G) c.2292-707C>G (n.2292-707C>G) c.2319-707C>G (n.2319-707C>G) c.2204-1175C>G (n.2204-1175C>G) n.4543-1175C>G c.2186-8985C>G (n.2186-8985C>G) c.2221-1175C>G (n.2221-1175C>G) c.2186-8015C>G (n.2186-8015C>G) c.13217C>G (p.Thr4406Arg) c.2186-1175C>G (n.2186-1175C>G) c.2432-1175C>G (n.2432-1175C>G) c.10967C>G (p.Thr3656Arg) c.1058-1175C>G (n.1058-1175C>G) c.2130-1175C>G c.12776C>G (p.Thr4259Arg) c.13268C>G (p.Thr4423Arg) c.13235C>G (p.Thr4412Arg) c.13208C>G (p.Thr4403Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330659G= | CA2078628346 | SACS | c.2186-18544C= (n.2186-18544C=) c.13244C= (p.Thr4415=) c.2185+23126C= (n.2185+23126C=) c.6446-1175C= (n.6446-1175C=) c.2177-1175C= (n.2177-1175C=) c.2292-707C= (n.2292-707C=) c.2319-707C= (n.2319-707C=) c.2204-1175C= (n.2204-1175C=) n.4543-1175C= c.2186-8985C= (n.2186-8985C=) c.2221-1175C= (n.2221-1175C=) c.2186-8015C= (n.2186-8015C=) c.13217C= (p.Thr4406=) c.2186-1175C= (n.2186-1175C=) c.2432-1175C= (n.2432-1175C=) c.10967C= (p.Thr3656=) c.1058-1175C= (n.1058-1175C=) c.2130-1175C= c.12776C= (p.Thr4259=) c.13268C= (p.Thr4423=) c.13235C= (p.Thr4412=) c.13208C= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330659G>T | CA387505743 | SACS | c.2186-18544C>A (n.2186-18544C>A) c.13244C>A (p.Thr4415Lys) c.2185+23126C>A (n.2185+23126C>A) c.6446-1175C>A (n.6446-1175C>A) c.2177-1175C>A (n.2177-1175C>A) c.2292-707C>A (n.2292-707C>A) c.2319-707C>A (n.2319-707C>A) c.2204-1175C>A (n.2204-1175C>A) n.4543-1175C>A c.2186-8985C>A (n.2186-8985C>A) c.2221-1175C>A (n.2221-1175C>A) c.2186-8015C>A (n.2186-8015C>A) c.13217C>A (p.Thr4406Lys) c.2186-1175C>A (n.2186-1175C>A) c.2432-1175C>A (n.2432-1175C>A) c.10967C>A (p.Thr3656Lys) c.1058-1175C>A (n.1058-1175C>A) c.2130-1175C>A c.12776C>A (p.Thr4259Lys) c.13268C>A (p.Thr4423Lys) c.13235C>A (p.Thr4412Lys) c.13208C>A (p.Thr4403Lys) | |
13 | g.23330660_23330662del | CA608985212 | SACS | c.2186-18546_2186-18544del (n.2186-18546_2186-18544del) c.13242_13244del (p.Thr4415del) c.2185+23124_2185+23126del (n.2185+23124_2185+23126del) c.6446-1177_6446-1175del (n.6446-1177_6446-1175del) c.2177-1177_2177-1175del (n.2177-1177_2177-1175del) c.2292-709_2292-707del (n.2292-709_2292-707del) c.2319-709_2319-707del (n.2319-709_2319-707del) c.2204-1177_2204-1175del (n.2204-1177_2204-1175del) n.4543-1177_4543-1175del c.2186-8987_2186-8985del (n.2186-8987_2186-8985del) c.2221-1177_2221-1175del (n.2221-1177_2221-1175del) c.2186-8017_2186-8015del (n.2186-8017_2186-8015del) c.13215_13217del (p.Thr4406del) c.2186-1177_2186-1175del (n.2186-1177_2186-1175del) c.2432-1177_2432-1175del (n.2432-1177_2432-1175del) c.10965_10967del (p.Thr3656del) c.1058-1177_1058-1175del (n.1058-1177_1058-1175del) c.2130-1177_2130-1175del c.12774_12776del (p.Thr4259del) c.13266_13268del (p.Thr4423del) c.13233_13235del (p.Thr4412del) c.13206_13208del (p.Thr4403del) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330660T>A | CA387505745 | SACS | c.2186-18545A>T (n.2186-18545A>T) c.13243A>T (p.Thr4415Ser) c.2185+23125A>T (n.2185+23125A>T) c.6446-1176A>T (n.6446-1176A>T) c.2177-1176A>T (n.2177-1176A>T) c.2292-708A>T (n.2292-708A>T) c.2319-708A>T (n.2319-708A>T) c.2204-1176A>T (n.2204-1176A>T) n.4543-1176A>T c.2186-8986A>T (n.2186-8986A>T) c.2221-1176A>T (n.2221-1176A>T) c.2186-8016A>T (n.2186-8016A>T) c.13216A>T (p.Thr4406Ser) c.2186-1176A>T (n.2186-1176A>T) c.2432-1176A>T (n.2432-1176A>T) c.10966A>T (p.Thr3656Ser) c.1058-1176A>T (n.1058-1176A>T) c.2130-1176A>T c.12775A>T (p.Thr4259Ser) c.13267A>T (p.Thr4423Ser) c.13234A>T (p.Thr4412Ser) c.13207A>T (p.Thr4403Ser) | |
13 | g.23330660T>C | CA6910003 | SACS | c.2186-18545A>G (n.2186-18545A>G) c.13243A>G (p.Thr4415Ala) c.2185+23125A>G (n.2185+23125A>G) c.6446-1176A>G (n.6446-1176A>G) c.2177-1176A>G (n.2177-1176A>G) c.2292-708A>G (n.2292-708A>G) c.2319-708A>G (n.2319-708A>G) c.2204-1176A>G (n.2204-1176A>G) n.4543-1176A>G c.2186-8986A>G (n.2186-8986A>G) c.2221-1176A>G (n.2221-1176A>G) c.2186-8016A>G (n.2186-8016A>G) c.13216A>G (p.Thr4406Ala) c.2186-1176A>G (n.2186-1176A>G) c.2432-1176A>G (n.2432-1176A>G) c.10966A>G (p.Thr3656Ala) c.1058-1176A>G (n.1058-1176A>G) c.2130-1176A>G c.12775A>G (p.Thr4259Ala) c.13267A>G (p.Thr4423Ala) c.13234A>G (p.Thr4412Ala) c.13207A>G (p.Thr4403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330660T>G | CA387505744 | SACS | c.2186-18545A>C (n.2186-18545A>C) c.13243A>C (p.Thr4415Pro) c.2185+23125A>C (n.2185+23125A>C) c.6446-1176A>C (n.6446-1176A>C) c.2177-1176A>C (n.2177-1176A>C) c.2292-708A>C (n.2292-708A>C) c.2319-708A>C (n.2319-708A>C) c.2204-1176A>C (n.2204-1176A>C) n.4543-1176A>C c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C) c.2221-1176A>C (n.2221-1176A>C) c.2186-8016A>C (n.2186-8016A>C) c.13216A>C (p.Thr4406Pro) c.2186-1176A>C (n.2186-1176A>C) c.2432-1176A>C (n.2432-1176A>C) c.10966A>C (p.Thr3656Pro) c.1058-1176A>C (n.1058-1176A>C) c.2130-1176A>C c.12775A>C (p.Thr4259Pro) c.13267A>C (p.Thr4423Pro) c.13234A>C (p.Thr4412Pro) c.13207A>C (p.Thr4403Pro) | |
13 | g.23330660T= | CA2078628357 | SACS | c.2186-18545A= (n.2186-18545A=) c.13243A= (p.Thr4415=) c.2185+23125A= (n.2185+23125A=) c.6446-1176A= (n.6446-1176A=) c.2177-1176A= (n.2177-1176A=) c.2292-708A= (n.2292-708A=) c.2319-708A= (n.2319-708A=) c.2204-1176A= (n.2204-1176A=) n.4543-1176A= c.2186-8986A= (n.2186-8986A=) c.2221-1176A= (n.2221-1176A=) c.2186-8016A= (n.2186-8016A=) c.13216A= (p.Thr4406=) c.2186-1176A= (n.2186-1176A=) c.2432-1176A= (n.2432-1176A=) c.10966A= (p.Thr3656=) c.1058-1176A= (n.1058-1176A=) c.2130-1176A= c.12775A= (p.Thr4259=) c.13267A= (p.Thr4423=) c.13234A= (p.Thr4412=) c.13207A= (p.Thr4403=) | |
13 | g.23330661T>A | CA483157471 | SACS | c.2186-18546A>T (n.2186-18546A>T) c.13242A>T (p.Ala4414=) c.2185+23124A>T (n.2185+23124A>T) c.6446-1177A>T (n.6446-1177A>T) c.2177-1177A>T (n.2177-1177A>T) c.2292-709A>T (n.2292-709A>T) c.2319-709A>T (n.2319-709A>T) c.2204-1177A>T (n.2204-1177A>T) n.4543-1177A>T c.2186-8987A>T (n.2186-8987A>T) c.2221-1177A>T (n.2221-1177A>T) c.2186-8017A>T (n.2186-8017A>T) c.13215A>T (p.Ala4405=) c.2186-1177A>T (n.2186-1177A>T) c.2432-1177A>T (n.2432-1177A>T) c.10965A>T (p.Ala3655=) c.1058-1177A>T (n.1058-1177A>T) c.2130-1177A>T c.12774A>T (p.Ala4258=) c.13266A>T (p.Ala4422=) c.13233A>T (p.Ala4411=) c.13206A>T (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330661T>C | CA483157473 | SACS | c.2186-18546A>G (n.2186-18546A>G) c.13242A>G (p.Ala4414=) c.2185+23124A>G (n.2185+23124A>G) c.6446-1177A>G (n.6446-1177A>G) c.2177-1177A>G (n.2177-1177A>G) c.2292-709A>G (n.2292-709A>G) c.2319-709A>G (n.2319-709A>G) c.2204-1177A>G (n.2204-1177A>G) n.4543-1177A>G c.2186-8987A>G (n.2186-8987A>G) c.2221-1177A>G (n.2221-1177A>G) c.2186-8017A>G (n.2186-8017A>G) c.13215A>G (p.Ala4405=) c.2186-1177A>G (n.2186-1177A>G) c.2432-1177A>G (n.2432-1177A>G) c.10965A>G (p.Ala3655=) c.1058-1177A>G (n.1058-1177A>G) c.2130-1177A>G c.12774A>G (p.Ala4258=) c.13266A>G (p.Ala4422=) c.13233A>G (p.Ala4411=) c.13206A>G (p.Ala4402=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330661T>G | CA483157472 | SACS | c.2186-18546A>C (n.2186-18546A>C) c.13242A>C (p.Ala4414=) c.2185+23124A>C (n.2185+23124A>C) c.6446-1177A>C (n.6446-1177A>C) c.2177-1177A>C (n.2177-1177A>C) c.2292-709A>C (n.2292-709A>C) c.2319-709A>C (n.2319-709A>C) c.2204-1177A>C (n.2204-1177A>C) n.4543-1177A>C c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C) c.2221-1177A>C (n.2221-1177A>C) c.2186-8017A>C (n.2186-8017A>C) c.13215A>C (p.Ala4405=) c.2186-1177A>C (n.2186-1177A>C) c.2432-1177A>C (n.2432-1177A>C) c.10965A>C (p.Ala3655=) c.1058-1177A>C (n.1058-1177A>C) c.2130-1177A>C c.12774A>C (p.Ala4258=) c.13266A>C (p.Ala4422=) c.13233A>C (p.Ala4411=) c.13206A>C (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330662G>A | CA387505746 | SACS | c.2186-18547C>T (n.2186-18547C>T) c.13241C>T (p.Ala4414Val) c.2185+23123C>T (n.2185+23123C>T) c.6446-1178C>T (n.6446-1178C>T) c.2177-1178C>T (n.2177-1178C>T) c.2292-710C>T (n.2292-710C>T) c.2319-710C>T (n.2319-710C>T) c.2204-1178C>T (n.2204-1178C>T) n.4543-1178C>T c.2186-8988C>T (n.2186-8988C>T) c.2221-1178C>T (n.2221-1178C>T) c.2186-8018C>T (n.2186-8018C>T) c.13214C>T (p.Ala4405Val) c.2186-1178C>T (n.2186-1178C>T) c.2432-1178C>T (n.2432-1178C>T) c.10964C>T (p.Ala3655Val) c.1058-1178C>T (n.1058-1178C>T) c.2130-1178C>T c.12773C>T (p.Ala4258Val) c.13265C>T (p.Ala4422Val) c.13232C>T (p.Ala4411Val) c.13205C>T (p.Ala4402Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330662G>C | CA387505747 | SACS | c.2186-18547C>G (n.2186-18547C>G) c.13241C>G (p.Ala4414Gly) c.2185+23123C>G (n.2185+23123C>G) c.6446-1178C>G (n.6446-1178C>G) c.2177-1178C>G (n.2177-1178C>G) c.2292-710C>G (n.2292-710C>G) c.2319-710C>G (n.2319-710C>G) c.2204-1178C>G (n.2204-1178C>G) n.4543-1178C>G c.2186-8988C>G (n.2186-8988C>G) c.2221-1178C>G (n.2221-1178C>G) c.2186-8018C>G (n.2186-8018C>G) c.13214C>G (p.Ala4405Gly) c.2186-1178C>G (n.2186-1178C>G) c.2432-1178C>G (n.2432-1178C>G) c.10964C>G (p.Ala3655Gly) c.1058-1178C>G (n.1058-1178C>G) c.2130-1178C>G c.12773C>G (p.Ala4258Gly) c.13265C>G (p.Ala4422Gly) c.13232C>G (p.Ala4411Gly) c.13205C>G (p.Ala4402Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330662G= | CA2078628363 | SACS | c.2186-18547C= (n.2186-18547C=) c.13241C= (p.Ala4414=) c.2185+23123C= (n.2185+23123C=) c.6446-1178C= (n.6446-1178C=) c.2177-1178C= (n.2177-1178C=) c.2292-710C= (n.2292-710C=) c.2319-710C= (n.2319-710C=) c.2204-1178C= (n.2204-1178C=) n.4543-1178C= c.2186-8988C= (n.2186-8988C=) c.2221-1178C= (n.2221-1178C=) c.2186-8018C= (n.2186-8018C=) c.13214C= (p.Ala4405=) c.2186-1178C= (n.2186-1178C=) c.2432-1178C= (n.2432-1178C=) c.10964C= (p.Ala3655=) c.1058-1178C= (n.1058-1178C=) c.2130-1178C= c.12773C= (p.Ala4258=) c.13265C= (p.Ala4422=) c.13232C= (p.Ala4411=) c.13205C= (p.Ala4402=) | |
13 | g.23330662G>T | CA387505748 | SACS | c.2186-18547C>A (n.2186-18547C>A) c.13241C>A (p.Ala4414Glu) c.2185+23123C>A (n.2185+23123C>A) c.6446-1178C>A (n.6446-1178C>A) c.2177-1178C>A (n.2177-1178C>A) c.2292-710C>A (n.2292-710C>A) c.2319-710C>A (n.2319-710C>A) c.2204-1178C>A (n.2204-1178C>A) n.4543-1178C>A c.2186-8988C>A (n.2186-8988C>A) c.2221-1178C>A (n.2221-1178C>A) c.2186-8018C>A (n.2186-8018C>A) c.13214C>A (p.Ala4405Glu) c.2186-1178C>A (n.2186-1178C>A) c.2432-1178C>A (n.2432-1178C>A) c.10964C>A (p.Ala3655Glu) c.1058-1178C>A (n.1058-1178C>A) c.2130-1178C>A c.12773C>A (p.Ala4258Glu) c.13265C>A (p.Ala4422Glu) c.13232C>A (p.Ala4411Glu) c.13205C>A (p.Ala4402Glu) | |
13 | g.23330663C>A | CA387505749 | SACS | c.2186-18548G>T (n.2186-18548G>T) c.13240G>T (p.Ala4414Ser) c.2185+23122G>T (n.2185+23122G>T) c.6446-1179G>T (n.6446-1179G>T) c.2177-1179G>T (n.2177-1179G>T) c.2292-711G>T (n.2292-711G>T) c.2319-711G>T (n.2319-711G>T) c.2204-1179G>T (n.2204-1179G>T) n.4543-1179G>T c.2186-8989G>T (n.2186-8989G>T) c.2221-1179G>T (n.2221-1179G>T) c.2186-8019G>T (n.2186-8019G>T) c.13213G>T (p.Ala4405Ser) c.2186-1179G>T (n.2186-1179G>T) c.2432-1179G>T (n.2432-1179G>T) c.10963G>T (p.Ala3655Ser) c.1058-1179G>T (n.1058-1179G>T) c.2130-1179G>T c.12772G>T (p.Ala4258Ser) c.13264G>T (p.Ala4422Ser) c.13231G>T (p.Ala4411Ser) c.13204G>T (p.Ala4402Ser) | |
13 | g.23330663C>G | CA387505750 | SACS | c.2186-18548G>C (n.2186-18548G>C) c.13240G>C (p.Ala4414Pro) c.2185+23122G>C (n.2185+23122G>C) c.6446-1179G>C (n.6446-1179G>C) c.2177-1179G>C (n.2177-1179G>C) c.2292-711G>C (n.2292-711G>C) c.2319-711G>C (n.2319-711G>C) c.2204-1179G>C (n.2204-1179G>C) n.4543-1179G>C c.2186-8989G>C (n.2186-8989G>C) c.2221-1179G>C (n.2221-1179G>C) c.2186-8019G>C (n.2186-8019G>C) c.13213G>C (p.Ala4405Pro) c.2186-1179G>C (n.2186-1179G>C) c.2432-1179G>C (n.2432-1179G>C) c.10963G>C (p.Ala3655Pro) c.1058-1179G>C (n.1058-1179G>C) c.2130-1179G>C c.12772G>C (p.Ala4258Pro) c.13264G>C (p.Ala4422Pro) c.13231G>C (p.Ala4411Pro) c.13204G>C (p.Ala4402Pro) | |
13 | g.23330663C>T | CA387505751 | SACS | c.2186-18548G>A (n.2186-18548G>A) c.13240G>A (p.Ala4414Thr) c.2185+23122G>A (n.2185+23122G>A) c.6446-1179G>A (n.6446-1179G>A) c.2177-1179G>A (n.2177-1179G>A) c.2292-711G>A (n.2292-711G>A) c.2319-711G>A (n.2319-711G>A) c.2204-1179G>A (n.2204-1179G>A) n.4543-1179G>A c.2186-8989G>A (n.2186-8989G>A) c.2221-1179G>A (n.2221-1179G>A) c.2186-8019G>A (n.2186-8019G>A) c.13213G>A (p.Ala4405Thr) c.2186-1179G>A (n.2186-1179G>A) c.2432-1179G>A (n.2432-1179G>A) c.10963G>A (p.Ala3655Thr) c.1058-1179G>A (n.1058-1179G>A) c.2130-1179G>A c.12772G>A (p.Ala4258Thr) c.13264G>A (p.Ala4422Thr) c.13231G>A (p.Ala4411Thr) c.13204G>A (p.Ala4402Thr) | |
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13 | g.23330664T>A | CA387505752 | SACS | c.2186-18549A>T (n.2186-18549A>T) c.13239A>T (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>T (n.2185+23121A>T) c.6446-1180A>T (n.6446-1180A>T) c.2177-1180A>T (n.2177-1180A>T) c.2292-712A>T (n.2292-712A>T) c.2319-712A>T (n.2319-712A>T) c.2204-1180A>T (n.2204-1180A>T) n.4543-1180A>T c.2186-8990A>T (n.2186-8990A>T) c.2221-1180A>T (n.2221-1180A>T) c.2186-8020A>T (n.2186-8020A>T) c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>T (n.2186-1180A>T) c.2432-1180A>T (n.2432-1180A>T) c.10962A>T (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>T (n.1058-1180A>T) c.2130-1180A>T c.12771A>T (p.Glu4257Asp) c.13263A>T (p.Glu4421Asp) c.13230A>T (p.Glu4410Asp) c.13203A>T (p.Glu4401Asp) | |
13 | g.23330664T>C | CA483157475 | SACS | c.2186-18549A>G (n.2186-18549A>G) c.13239A>G (p.Glu4413=) c.2185+23121A>G (n.2185+23121A>G) c.6446-1180A>G (n.6446-1180A>G) c.2177-1180A>G (n.2177-1180A>G) c.2292-712A>G (n.2292-712A>G) c.2319-712A>G (n.2319-712A>G) c.2204-1180A>G (n.2204-1180A>G) n.4543-1180A>G c.2186-8990A>G (n.2186-8990A>G) c.2221-1180A>G (n.2221-1180A>G) c.2186-8020A>G (n.2186-8020A>G) c.13212A>G (p.Glu4404=) c.2186-1180A>G (n.2186-1180A>G) c.2432-1180A>G (n.2432-1180A>G) c.10962A>G (p.Glu3654=) c.1058-1180A>G (n.1058-1180A>G) c.2130-1180A>G c.12771A>G (p.Glu4257=) c.13263A>G (p.Glu4421=) c.13230A>G (p.Glu4410=) c.13203A>G (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330664T>G | CA387505753 | SACS | c.2186-18549A>C (n.2186-18549A>C) c.13239A>C (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>C (n.2185+23121A>C) c.6446-1180A>C (n.6446-1180A>C) c.2177-1180A>C (n.2177-1180A>C) c.2292-712A>C (n.2292-712A>C) c.2319-712A>C (n.2319-712A>C) c.2204-1180A>C (n.2204-1180A>C) n.4543-1180A>C c.2186-8990A>C (n.2186-8990A>C) c.2221-1180A>C (n.2221-1180A>C) c.2186-8020A>C (n.2186-8020A>C) c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>C (n.2186-1180A>C) c.2432-1180A>C (n.2432-1180A>C) c.10962A>C (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>C (n.1058-1180A>C) c.2130-1180A>C c.12771A>C (p.Glu4257Asp) c.13263A>C (p.Glu4421Asp) c.13230A>C (p.Glu4410Asp) c.13203A>C (p.Glu4401Asp) | |
13 | g.23330665T>A | CA6910004 | SACS | c.2186-18550A>T (n.2186-18550A>T) c.13238A>T (p.Glu4413Val) c.2185+23120A>T (n.2185+23120A>T) c.6446-1181A>T (n.6446-1181A>T) c.2177-1181A>T (n.2177-1181A>T) c.2292-713A>T (n.2292-713A>T) c.2319-713A>T (n.2319-713A>T) c.2204-1181A>T (n.2204-1181A>T) n.4543-1181A>T c.2186-8991A>T (n.2186-8991A>T) c.2221-1181A>T (n.2221-1181A>T) c.2186-8021A>T (n.2186-8021A>T) c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.2186-1181A>T (n.2186-1181A>T) c.2432-1181A>T (n.2432-1181A>T) c.10961A>T (p.Glu3654Val) c.1058-1181A>T (n.1058-1181A>T) c.2130-1181A>T c.12770A>T (p.Glu4257Val) c.13262A>T (p.Glu4421Val) c.13229A>T (p.Glu4410Val) c.13202A>T (p.Glu4401Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23330665T>G | CA387505755 | SACS | c.2186-18550A>C (n.2186-18550A>C) c.13238A>C (p.Glu4413Ala) c.2185+23120A>C (n.2185+23120A>C) c.6446-1181A>C (n.6446-1181A>C) c.2177-1181A>C (n.2177-1181A>C) c.2292-713A>C (n.2292-713A>C) c.2319-713A>C (n.2319-713A>C) c.2204-1181A>C (n.2204-1181A>C) n.4543-1181A>C c.2186-8991A>C (n.2186-8991A>C) c.2221-1181A>C (n.2221-1181A>C) c.2186-8021A>C (n.2186-8021A>C) c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.2186-1181A>C (n.2186-1181A>C) c.2432-1181A>C (n.2432-1181A>C) c.10961A>C (p.Glu3654Ala) c.1058-1181A>C (n.1058-1181A>C) c.2130-1181A>C c.12770A>C (p.Glu4257Ala) c.13262A>C (p.Glu4421Ala) c.13229A>C (p.Glu4410Ala) c.13202A>C (p.Glu4401Ala) | |
13 | g.23330665T= | CA2078628374 | SACS | c.2186-18550A= (n.2186-18550A=) c.13238A= (p.Glu4413=) c.2185+23120A= (n.2185+23120A=) c.6446-1181A= (n.6446-1181A=) c.2177-1181A= (n.2177-1181A=) c.2292-713A= (n.2292-713A=) c.2319-713A= (n.2319-713A=) c.2204-1181A= (n.2204-1181A=) n.4543-1181A= c.2186-8991A= (n.2186-8991A=) c.2221-1181A= (n.2221-1181A=) c.2186-8021A= (n.2186-8021A=) c.13211A= (p.Glu4404=) c.2186-1181A= (n.2186-1181A=) c.2432-1181A= (n.2432-1181A=) c.10961A= (p.Glu3654=) c.1058-1181A= (n.1058-1181A=) c.2130-1181A= c.12770A= (p.Glu4257=) c.13262A= (p.Glu4421=) c.13229A= (p.Glu4410=) c.13202A= (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330666C>A | CA387505756 | SACS | c.2186-18551G>T (n.2186-18551G>T) c.13237G>T (p.Glu4413Ter) c.2185+23119G>T (n.2185+23119G>T) c.6446-1182G>T (n.6446-1182G>T) c.2177-1182G>T (n.2177-1182G>T) c.2292-714G>T (n.2292-714G>T) c.2319-714G>T (n.2319-714G>T) c.2204-1182G>T (n.2204-1182G>T) n.4543-1182G>T c.2186-8992G>T (n.2186-8992G>T) c.2221-1182G>T (n.2221-1182G>T) c.2186-8022G>T (n.2186-8022G>T) c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.2186-1182G>T (n.2186-1182G>T) c.2432-1182G>T (n.2432-1182G>T) c.10960G>T (p.Glu3654Ter) c.1058-1182G>T (n.1058-1182G>T) c.2130-1182G>T c.12769G>T (p.Glu4257Ter) c.13261G>T (p.Glu4421Ter) c.13228G>T (p.Glu4410Ter) c.13201G>T (p.Glu4401Ter) | |
13 | g.23330666C= | CA2078628378 | SACS | c.2186-18551G= (n.2186-18551G=) c.13237G= (p.Glu4413=) c.2185+23119G= (n.2185+23119G=) c.6446-1182G= (n.6446-1182G=) c.2177-1182G= (n.2177-1182G=) c.2292-714G= (n.2292-714G=) c.2319-714G= (n.2319-714G=) c.2204-1182G= (n.2204-1182G=) n.4543-1182G= c.2186-8992G= (n.2186-8992G=) c.2221-1182G= (n.2221-1182G=) c.2186-8022G= (n.2186-8022G=) c.13210G= (p.Glu4404=) c.2186-1182G= (n.2186-1182G=) c.2432-1182G= (n.2432-1182G=) c.10960G= (p.Glu3654=) c.1058-1182G= (n.1058-1182G=) c.2130-1182G= c.12769G= (p.Glu4257=) c.13261G= (p.Glu4421=) c.13228G= (p.Glu4410=) c.13201G= (p.Glu4401=) | |
13 | g.23330666C>G | CA387505757 | SACS | c.2186-18551G>C (n.2186-18551G>C) c.13237G>C (p.Glu4413Gln) c.2185+23119G>C (n.2185+23119G>C) c.6446-1182G>C (n.6446-1182G>C) c.2177-1182G>C (n.2177-1182G>C) c.2292-714G>C (n.2292-714G>C) c.2319-714G>C (n.2319-714G>C) c.2204-1182G>C (n.2204-1182G>C) n.4543-1182G>C c.2186-8992G>C (n.2186-8992G>C) c.2221-1182G>C (n.2221-1182G>C) c.2186-8022G>C (n.2186-8022G>C) c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.2186-1182G>C (n.2186-1182G>C) c.2432-1182G>C (n.2432-1182G>C) c.10960G>C (p.Glu3654Gln) c.1058-1182G>C (n.1058-1182G>C) c.2130-1182G>C c.12769G>C (p.Glu4257Gln) c.13261G>C (p.Glu4421Gln) c.13228G>C (p.Glu4410Gln) c.13201G>C (p.Glu4401Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330666C>T | CA387505758 | SACS | c.2186-18551G>A (n.2186-18551G>A) c.13237G>A (p.Glu4413Lys) c.2185+23119G>A (n.2185+23119G>A) c.6446-1182G>A (n.6446-1182G>A) c.2177-1182G>A (n.2177-1182G>A) c.2292-714G>A (n.2292-714G>A) c.2319-714G>A (n.2319-714G>A) c.2204-1182G>A (n.2204-1182G>A) n.4543-1182G>A c.2186-8992G>A (n.2186-8992G>A) c.2221-1182G>A (n.2221-1182G>A) c.2186-8022G>A (n.2186-8022G>A) c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.2186-1182G>A (n.2186-1182G>A) c.2432-1182G>A (n.2432-1182G>A) c.10960G>A (p.Glu3654Lys) c.1058-1182G>A (n.1058-1182G>A) c.2130-1182G>A c.12769G>A (p.Glu4257Lys) c.13261G>A (p.Glu4421Lys) c.13228G>A (p.Glu4410Lys) c.13201G>A (p.Glu4401Lys) | |
13 | g.23330667T>A | CA387505760 | SACS | c.2186-18552A>T (n.2186-18552A>T) c.13236A>T (p.Gln4412His) c.2185+23118A>T (n.2185+23118A>T) c.6446-1183A>T (n.6446-1183A>T) c.2177-1183A>T (n.2177-1183A>T) c.2292-715A>T (n.2292-715A>T) c.2319-715A>T (n.2319-715A>T) c.2204-1183A>T (n.2204-1183A>T) n.4543-1183A>T c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T) c.2221-1183A>T (n.2221-1183A>T) c.2186-8023A>T (n.2186-8023A>T) c.13209A>T (p.Gln4403His) c.2186-1183A>T (n.2186-1183A>T) c.2432-1183A>T (n.2432-1183A>T) c.10959A>T (p.Gln3653His) c.1058-1183A>T (n.1058-1183A>T) c.2130-1183A>T c.12768A>T (p.Gln4256His) c.13260A>T (p.Gln4420His) c.13227A>T (p.Gln4409His) c.13200A>T (p.Gln4400His) | gnomAD v4 |
13 | g.23330667T>C | CA483157489 | SACS | c.2186-18552A>G (n.2186-18552A>G) c.13236A>G (p.Gln4412=) c.2185+23118A>G (n.2185+23118A>G) c.6446-1183A>G (n.6446-1183A>G) c.2177-1183A>G (n.2177-1183A>G) c.2292-715A>G (n.2292-715A>G) c.2319-715A>G (n.2319-715A>G) c.2204-1183A>G (n.2204-1183A>G) n.4543-1183A>G c.2186-8993A>G (n.2186-8993A>G) c.2221-1183A>G (n.2221-1183A>G) c.2186-8023A>G (n.2186-8023A>G) c.13209A>G (p.Gln4403=) c.2186-1183A>G (n.2186-1183A>G) c.2432-1183A>G (n.2432-1183A>G) c.10959A>G (p.Gln3653=) c.1058-1183A>G (n.1058-1183A>G) c.2130-1183A>G c.12768A>G (p.Gln4256=) c.13260A>G (p.Gln4420=) c.13227A>G (p.Gln4409=) c.13200A>G (p.Gln4400=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330667T>G | CA387505759 | SACS | c.2186-18552A>C (n.2186-18552A>C) c.13236A>C (p.Gln4412His) c.2185+23118A>C (n.2185+23118A>C) c.6446-1183A>C (n.6446-1183A>C) c.2177-1183A>C (n.2177-1183A>C) c.2292-715A>C (n.2292-715A>C) c.2319-715A>C (n.2319-715A>C) c.2204-1183A>C (n.2204-1183A>C) n.4543-1183A>C c.2186-8993A>C (n.2186-8993A>C) c.2221-1183A>C (n.2221-1183A>C) c.2186-8023A>C (n.2186-8023A>C) c.13209A>C (p.Gln4403His) c.2186-1183A>C (n.2186-1183A>C) c.2432-1183A>C (n.2432-1183A>C) c.10959A>C (p.Gln3653His) c.1058-1183A>C (n.1058-1183A>C) c.2130-1183A>C c.12768A>C (p.Gln4256His) c.13260A>C (p.Gln4420His) c.13227A>C (p.Gln4409His) c.13200A>C (p.Gln4400His) | |
13 | g.23330667_23330668del | CA2499221969 | SACS | c.2186-18553_2186-18552del (n.2186-18553_2186-18552del) c.13235_13236del (p.Gln4412ArgfsTer6) c.2185+23117_2185+23118del (n.2185+23117_2185+23118del) c.6446-1184_6446-1183del (n.6446-1184_6446-1183del) c.2177-1184_2177-1183del (n.2177-1184_2177-1183del) c.2292-716_2292-715del (n.2292-716_2292-715del) c.2319-716_2319-715del (n.2319-716_2319-715del) c.2204-1184_2204-1183del (n.2204-1184_2204-1183del) n.4543-1184_4543-1183del c.2186-8994_2186-8993del (n.2186-8994_2186-8993del) c.2221-1184_2221-1183del (n.2221-1184_2221-1183del) c.2186-8024_2186-8023del (n.2186-8024_2186-8023del) c.13208_13209del (p.Gln4403ArgfsTer6) c.2186-1184_2186-1183del (n.2186-1184_2186-1183del) c.2432-1184_2432-1183del (n.2432-1184_2432-1183del) c.10958_10959del (p.Gln3653ArgfsTer6) c.1058-1184_1058-1183del (n.1058-1184_1058-1183del) c.2130-1184_2130-1183del c.12767_12768del (p.Gln4256ArgfsTer6) c.13259_13260del (p.Gln4420ArgfsTer6) c.13226_13227del (p.Gln4409ArgfsTer6) c.13199_13200del (p.Gln4400ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330668T>A | CA387505761 | SACS | c.2186-18553A>T (n.2186-18553A>T) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) c.2185+23117A>T (n.2185+23117A>T) c.6446-1184A>T (n.6446-1184A>T) c.2177-1184A>T (n.2177-1184A>T) c.2292-716A>T (n.2292-716A>T) c.2319-716A>T (n.2319-716A>T) c.2204-1184A>T (n.2204-1184A>T) n.4543-1184A>T c.2186-8994A>T (n.2186-8994A>T) c.2221-1184A>T (n.2221-1184A>T) c.2186-8024A>T (n.2186-8024A>T) c.13208A>T (p.Gln4403Leu) c.2186-1184A>T (n.2186-1184A>T) c.2432-1184A>T (n.2432-1184A>T) c.10958A>T (p.Gln3653Leu) c.1058-1184A>T (n.1058-1184A>T) c.2130-1184A>T c.12767A>T (p.Gln4256Leu) c.13259A>T (p.Gln4420Leu) c.13226A>T (p.Gln4409Leu) c.13199A>T (p.Gln4400Leu) | |
13 | g.23330668T>C | CA387505762 | SACS | c.2186-18553A>G (n.2186-18553A>G) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) c.2185+23117A>G (n.2185+23117A>G) c.6446-1184A>G (n.6446-1184A>G) c.2177-1184A>G (n.2177-1184A>G) c.2292-716A>G (n.2292-716A>G) c.2319-716A>G (n.2319-716A>G) c.2204-1184A>G (n.2204-1184A>G) n.4543-1184A>G c.2186-8994A>G (n.2186-8994A>G) c.2221-1184A>G (n.2221-1184A>G) c.2186-8024A>G (n.2186-8024A>G) c.13208A>G (p.Gln4403Arg) c.2186-1184A>G (n.2186-1184A>G) c.2432-1184A>G (n.2432-1184A>G) c.10958A>G (p.Gln3653Arg) c.1058-1184A>G (n.1058-1184A>G) c.2130-1184A>G c.12767A>G (p.Gln4256Arg) c.13259A>G (p.Gln4420Arg) c.13226A>G (p.Gln4409Arg) c.13199A>G (p.Gln4400Arg) | |
13 | g.23330668T>G | CA387505763 | SACS | c.2186-18553A>C (n.2186-18553A>C) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) c.2185+23117A>C (n.2185+23117A>C) c.6446-1184A>C (n.6446-1184A>C) c.2177-1184A>C (n.2177-1184A>C) c.2292-716A>C (n.2292-716A>C) c.2319-716A>C (n.2319-716A>C) c.2204-1184A>C (n.2204-1184A>C) n.4543-1184A>C c.2186-8994A>C (n.2186-8994A>C) c.2221-1184A>C (n.2221-1184A>C) c.2186-8024A>C (n.2186-8024A>C) c.13208A>C (p.Gln4403Pro) c.2186-1184A>C (n.2186-1184A>C) c.2432-1184A>C (n.2432-1184A>C) c.10958A>C (p.Gln3653Pro) c.1058-1184A>C (n.1058-1184A>C) c.2130-1184A>C c.12767A>C (p.Gln4256Pro) c.13259A>C (p.Gln4420Pro) c.13226A>C (p.Gln4409Pro) c.13199A>C (p.Gln4400Pro) | |
13 | g.23330669G>A | CA387505764 | SACS | c.2186-18554C>T (n.2186-18554C>T) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) c.2185+23116C>T (n.2185+23116C>T) c.6446-1185C>T (n.6446-1185C>T) c.2177-1185C>T (n.2177-1185C>T) c.2292-717C>T (n.2292-717C>T) c.2319-717C>T (n.2319-717C>T) c.2204-1185C>T (n.2204-1185C>T) n.4543-1185C>T c.2186-8995C>T (n.2186-8995C>T) c.2221-1185C>T (n.2221-1185C>T) c.2186-8025C>T (n.2186-8025C>T) c.13207C>T (p.Gln4403Ter) c.2186-1185C>T (n.2186-1185C>T) c.2432-1185C>T (n.2432-1185C>T) c.10957C>T (p.Gln3653Ter) c.1058-1185C>T (n.1058-1185C>T) c.2130-1185C>T c.12766C>T (p.Gln4256Ter) c.13258C>T (p.Gln4420Ter) c.13225C>T (p.Gln4409Ter) c.13198C>T (p.Gln4400Ter) | |
13 | g.23330669G>C | CA387505765 | SACS | c.2186-18554C>G (n.2186-18554C>G) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) c.2185+23116C>G (n.2185+23116C>G) c.6446-1185C>G (n.6446-1185C>G) c.2177-1185C>G (n.2177-1185C>G) c.2292-717C>G (n.2292-717C>G) c.2319-717C>G (n.2319-717C>G) c.2204-1185C>G (n.2204-1185C>G) n.4543-1185C>G c.2186-8995C>G (n.2186-8995C>G) c.2221-1185C>G (n.2221-1185C>G) c.2186-8025C>G (n.2186-8025C>G) c.13207C>G (p.Gln4403Glu) c.2186-1185C>G (n.2186-1185C>G) c.2432-1185C>G (n.2432-1185C>G) c.10957C>G (p.Gln3653Glu) c.1058-1185C>G (n.1058-1185C>G) c.2130-1185C>G c.12766C>G (p.Gln4256Glu) c.13258C>G (p.Gln4420Glu) c.13225C>G (p.Gln4409Glu) c.13198C>G (p.Gln4400Glu) | |
13 | g.23330669G= | CA2078628382 | SACS | c.2186-18554C= (n.2186-18554C=) c.13234C= (p.Gln4412=) c.2185+23116C= (n.2185+23116C=) c.6446-1185C= (n.6446-1185C=) c.2177-1185C= (n.2177-1185C=) c.2292-717C= (n.2292-717C=) c.2319-717C= (n.2319-717C=) c.2204-1185C= (n.2204-1185C=) n.4543-1185C= c.2186-8995C= (n.2186-8995C=) c.2221-1185C= (n.2221-1185C=) c.2186-8025C= (n.2186-8025C=) c.13207C= (p.Gln4403=) c.2186-1185C= (n.2186-1185C=) c.2432-1185C= (n.2432-1185C=) c.10957C= (p.Gln3653=) c.1058-1185C= (n.1058-1185C=) c.2130-1185C= c.12766C= (p.Gln4256=) c.13258C= (p.Gln4420=) c.13225C= (p.Gln4409=) c.13198C= (p.Gln4400=) | |
13 | g.23330669G>T | CA6910005 | SACS | c.2186-18554C>A (n.2186-18554C>A) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) c.2185+23116C>A (n.2185+23116C>A) c.6446-1185C>A (n.6446-1185C>A) c.2177-1185C>A (n.2177-1185C>A) c.2292-717C>A (n.2292-717C>A) c.2319-717C>A (n.2319-717C>A) c.2204-1185C>A (n.2204-1185C>A) n.4543-1185C>A c.2186-8995C>A (n.2186-8995C>A) c.2221-1185C>A (n.2221-1185C>A) c.2186-8025C>A (n.2186-8025C>A) c.13207C>A (p.Gln4403Lys) c.2186-1185C>A (n.2186-1185C>A) c.2432-1185C>A (n.2432-1185C>A) c.10957C>A (p.Gln3653Lys) c.1058-1185C>A (n.1058-1185C>A) c.2130-1185C>A c.12766C>A (p.Gln4256Lys) c.13258C>A (p.Gln4420Lys) c.13225C>A (p.Gln4409Lys) c.13198C>A (p.Gln4400Lys) | dbSNP ExAC |
13 | g.23330670A>C | CA387505767 | SACS | c.2186-18555T>G (n.2186-18555T>G) c.13233T>G (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>G (n.2185+23115T>G) c.6446-1186T>G (n.6446-1186T>G) c.2177-1186T>G (n.2177-1186T>G) c.2292-718T>G (n.2292-718T>G) c.2319-718T>G (n.2319-718T>G) c.2204-1186T>G (n.2204-1186T>G) n.4543-1186T>G c.2186-8996T>G (n.2186-8996T>G) c.2221-1186T>G (n.2221-1186T>G) c.2186-8026T>G (n.2186-8026T>G) c.13206T>G (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>G (n.2186-1186T>G) c.2432-1186T>G (n.2432-1186T>G) c.10956T>G (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>G (n.1058-1186T>G) c.2130-1186T>G c.12765T>G (p.Asn4255Lys) c.13257T>G (p.Asn4419Lys) c.13224T>G (p.Asn4408Lys) c.13197T>G (p.Asn4399Lys) | |
13 | g.23330670A>G | CA483157493 | SACS | c.2186-18555T>C (n.2186-18555T>C) c.13233T>C (p.Asn4411=) c.2185+23115T>C (n.2185+23115T>C) c.6446-1186T>C (n.6446-1186T>C) c.2177-1186T>C (n.2177-1186T>C) c.2292-718T>C (n.2292-718T>C) c.2319-718T>C (n.2319-718T>C) c.2204-1186T>C (n.2204-1186T>C) n.4543-1186T>C c.2186-8996T>C (n.2186-8996T>C) c.2221-1186T>C (n.2221-1186T>C) c.2186-8026T>C (n.2186-8026T>C) c.13206T>C (p.Asn4402=) c.2186-1186T>C (n.2186-1186T>C) c.2432-1186T>C (n.2432-1186T>C) c.10956T>C (p.Asn3652=) c.1058-1186T>C (n.1058-1186T>C) c.2130-1186T>C c.12765T>C (p.Asn4255=) c.13257T>C (p.Asn4419=) c.13224T>C (p.Asn4408=) c.13197T>C (p.Asn4399=) | |
13 | g.23330670A>T | CA387505766 | SACS | c.2186-18555T>A (n.2186-18555T>A) c.13233T>A (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>A (n.2185+23115T>A) c.6446-1186T>A (n.6446-1186T>A) c.2177-1186T>A (n.2177-1186T>A) c.2292-718T>A (n.2292-718T>A) c.2319-718T>A (n.2319-718T>A) c.2204-1186T>A (n.2204-1186T>A) n.4543-1186T>A c.2186-8996T>A (n.2186-8996T>A) c.2221-1186T>A (n.2221-1186T>A) c.2186-8026T>A (n.2186-8026T>A) c.13206T>A (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>A (n.2186-1186T>A) c.2432-1186T>A (n.2432-1186T>A) c.10956T>A (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>A (n.1058-1186T>A) c.2130-1186T>A c.12765T>A (p.Asn4255Lys) c.13257T>A (p.Asn4419Lys) c.13224T>A (p.Asn4408Lys) c.13197T>A (p.Asn4399Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330671T>A | CA387505768 | SACS | c.2186-18556A>T (n.2186-18556A>T) c.13232A>T (p.Asn4411Ile) c.2185+23114A>T (n.2185+23114A>T) c.6446-1187A>T (n.6446-1187A>T) c.2177-1187A>T (n.2177-1187A>T) c.2292-719A>T (n.2292-719A>T) c.2319-719A>T (n.2319-719A>T) c.2204-1187A>T (n.2204-1187A>T) n.4543-1187A>T c.2186-8997A>T (n.2186-8997A>T) c.2221-1187A>T (n.2221-1187A>T) c.2186-8027A>T (n.2186-8027A>T) c.13205A>T (p.Asn4402Ile) c.2186-1187A>T (n.2186-1187A>T) c.2432-1187A>T (n.2432-1187A>T) c.10955A>T (p.Asn3652Ile) c.1058-1187A>T (n.1058-1187A>T) c.2130-1187A>T c.12764A>T (p.Asn4255Ile) c.13256A>T (p.Asn4419Ile) c.13223A>T (p.Asn4408Ile) c.13196A>T (p.Asn4399Ile) | |
13 | g.23330671T>C | CA387505769 | SACS | c.2186-18556A>G (n.2186-18556A>G) c.13232A>G (p.Asn4411Ser) c.2185+23114A>G (n.2185+23114A>G) c.6446-1187A>G (n.6446-1187A>G) c.2177-1187A>G (n.2177-1187A>G) c.2292-719A>G (n.2292-719A>G) c.2319-719A>G (n.2319-719A>G) c.2204-1187A>G (n.2204-1187A>G) n.4543-1187A>G c.2186-8997A>G (n.2186-8997A>G) c.2221-1187A>G (n.2221-1187A>G) c.2186-8027A>G (n.2186-8027A>G) c.13205A>G (p.Asn4402Ser) c.2186-1187A>G (n.2186-1187A>G) c.2432-1187A>G (n.2432-1187A>G) c.10955A>G (p.Asn3652Ser) c.1058-1187A>G (n.1058-1187A>G) c.2130-1187A>G c.12764A>G (p.Asn4255Ser) c.13256A>G (p.Asn4419Ser) c.13223A>G (p.Asn4408Ser) c.13196A>G (p.Asn4399Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330671T>G | CA387505770 | SACS | c.2186-18556A>C (n.2186-18556A>C) c.13232A>C (p.Asn4411Thr) c.2185+23114A>C (n.2185+23114A>C) c.6446-1187A>C (n.6446-1187A>C) c.2177-1187A>C (n.2177-1187A>C) c.2292-719A>C (n.2292-719A>C) c.2319-719A>C (n.2319-719A>C) c.2204-1187A>C (n.2204-1187A>C) n.4543-1187A>C c.2186-8997A>C (n.2186-8997A>C) c.2221-1187A>C (n.2221-1187A>C) c.2186-8027A>C (n.2186-8027A>C) c.13205A>C (p.Asn4402Thr) c.2186-1187A>C (n.2186-1187A>C) c.2432-1187A>C (n.2432-1187A>C) c.10955A>C (p.Asn3652Thr) c.1058-1187A>C (n.1058-1187A>C) c.2130-1187A>C c.12764A>C (p.Asn4255Thr) c.13256A>C (p.Asn4419Thr) c.13223A>C (p.Asn4408Thr) c.13196A>C (p.Asn4399Thr) | |
13 | g.23330672T>A | CA387505771 | SACS | c.2186-18557A>T (n.2186-18557A>T) c.13231A>T (p.Asn4411Tyr) c.2185+23113A>T (n.2185+23113A>T) c.6446-1188A>T (n.6446-1188A>T) c.2177-1188A>T (n.2177-1188A>T) c.2292-720A>T (n.2292-720A>T) c.2319-720A>T (n.2319-720A>T) c.2204-1188A>T (n.2204-1188A>T) n.4543-1188A>T c.2186-8998A>T (n.2186-8998A>T) c.2221-1188A>T (n.2221-1188A>T) c.2186-8028A>T (n.2186-8028A>T) c.13204A>T (p.Asn4402Tyr) c.2186-1188A>T (n.2186-1188A>T) c.2432-1188A>T (n.2432-1188A>T) c.10954A>T (p.Asn3652Tyr) c.1058-1188A>T (n.1058-1188A>T) c.2130-1188A>T c.12763A>T (p.Asn4255Tyr) c.13255A>T (p.Asn4419Tyr) c.13222A>T (p.Asn4408Tyr) c.13195A>T (p.Asn4399Tyr) | |
13 | g.23330672T>C | CA387505772 | SACS | c.2186-18557A>G (n.2186-18557A>G) c.13231A>G (p.Asn4411Asp) c.2185+23113A>G (n.2185+23113A>G) c.6446-1188A>G (n.6446-1188A>G) c.2177-1188A>G (n.2177-1188A>G) c.2292-720A>G (n.2292-720A>G) c.2319-720A>G (n.2319-720A>G) c.2204-1188A>G (n.2204-1188A>G) n.4543-1188A>G c.2186-8998A>G (n.2186-8998A>G) c.2221-1188A>G (n.2221-1188A>G) c.2186-8028A>G (n.2186-8028A>G) c.13204A>G (p.Asn4402Asp) c.2186-1188A>G (n.2186-1188A>G) c.2432-1188A>G (n.2432-1188A>G) c.10954A>G (p.Asn3652Asp) c.1058-1188A>G (n.1058-1188A>G) c.2130-1188A>G c.12763A>G (p.Asn4255Asp) c.13255A>G (p.Asn4419Asp) c.13222A>G (p.Asn4408Asp) c.13195A>G (p.Asn4399Asp) | |
13 | g.23330672T>G | CA387505773 | SACS | c.2186-18557A>C (n.2186-18557A>C) c.13231A>C (p.Asn4411His) c.2185+23113A>C (n.2185+23113A>C) c.6446-1188A>C (n.6446-1188A>C) c.2177-1188A>C (n.2177-1188A>C) c.2292-720A>C (n.2292-720A>C) c.2319-720A>C (n.2319-720A>C) c.2204-1188A>C (n.2204-1188A>C) n.4543-1188A>C c.2186-8998A>C (n.2186-8998A>C) c.2221-1188A>C (n.2221-1188A>C) c.2186-8028A>C (n.2186-8028A>C) c.13204A>C (p.Asn4402His) c.2186-1188A>C (n.2186-1188A>C) c.2432-1188A>C (n.2432-1188A>C) c.10954A>C (p.Asn3652His) c.1058-1188A>C (n.1058-1188A>C) c.2130-1188A>C c.12763A>C (p.Asn4255His) c.13255A>C (p.Asn4419His) c.13222A>C (p.Asn4408His) c.13195A>C (p.Asn4399His) | |
13 | g.23330673C>A | CA387505775 | SACS | c.2186-18558G>T (n.2186-18558G>T) c.13230G>T (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>T (n.2185+23112G>T) c.6446-1189G>T (n.6446-1189G>T) c.2177-1189G>T (n.2177-1189G>T) c.2292-721G>T (n.2292-721G>T) c.2319-721G>T (n.2319-721G>T) c.2204-1189G>T (n.2204-1189G>T) n.4543-1189G>T c.2186-8999G>T (n.2186-8999G>T) c.2221-1189G>T (n.2221-1189G>T) c.2186-8029G>T (n.2186-8029G>T) c.13203G>T (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>T (n.2186-1189G>T) c.2432-1189G>T (n.2432-1189G>T) c.10953G>T (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>T (n.1058-1189G>T) c.2130-1189G>T c.12762G>T (p.Trp4254Cys) c.13254G>T (p.Trp4418Cys) c.13221G>T (p.Trp4407Cys) c.13194G>T (p.Trp4398Cys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330673C= | CA2078628388 | SACS | c.2186-18558G= (n.2186-18558G=) c.13230G= (p.Trp4410=) c.2185+23112G= (n.2185+23112G=) c.6446-1189G= (n.6446-1189G=) c.2177-1189G= (n.2177-1189G=) c.2292-721G= (n.2292-721G=) c.2319-721G= (n.2319-721G=) c.2204-1189G= (n.2204-1189G=) n.4543-1189G= c.2186-8999G= (n.2186-8999G=) c.2221-1189G= (n.2221-1189G=) c.2186-8029G= (n.2186-8029G=) c.13203G= (p.Trp4401=) c.2186-1189G= (n.2186-1189G=) c.2432-1189G= (n.2432-1189G=) c.10953G= (p.Trp3651=) c.1058-1189G= (n.1058-1189G=) c.2130-1189G= c.12762G= (p.Trp4254=) c.13254G= (p.Trp4418=) c.13221G= (p.Trp4407=) c.13194G= (p.Trp4398=) | |
13 | g.23330673C>G | CA387505774 | SACS | c.2186-18558G>C (n.2186-18558G>C) c.13230G>C (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>C (n.2185+23112G>C) c.6446-1189G>C (n.6446-1189G>C) c.2177-1189G>C (n.2177-1189G>C) c.2292-721G>C (n.2292-721G>C) c.2319-721G>C (n.2319-721G>C) c.2204-1189G>C (n.2204-1189G>C) n.4543-1189G>C c.2186-8999G>C (n.2186-8999G>C) c.2221-1189G>C (n.2221-1189G>C) c.2186-8029G>C (n.2186-8029G>C) c.13203G>C (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>C (n.2186-1189G>C) c.2432-1189G>C (n.2432-1189G>C) c.10953G>C (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>C (n.1058-1189G>C) c.2130-1189G>C c.12762G>C (p.Trp4254Cys) c.13254G>C (p.Trp4418Cys) c.13221G>C (p.Trp4407Cys) c.13194G>C (p.Trp4398Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330673C>T | CA246647995 | SACS | c.2186-18558G>A (n.2186-18558G>A) c.13230G>A (p.Trp4410Ter) c.2185+23112G>A (n.2185+23112G>A) c.6446-1189G>A (n.6446-1189G>A) c.2177-1189G>A (n.2177-1189G>A) c.2292-721G>A (n.2292-721G>A) c.2319-721G>A (n.2319-721G>A) c.2204-1189G>A (n.2204-1189G>A) n.4543-1189G>A c.2186-8999G>A (n.2186-8999G>A) c.2221-1189G>A (n.2221-1189G>A) c.2186-8029G>A (n.2186-8029G>A) c.13203G>A (p.Trp4401Ter) c.2186-1189G>A (n.2186-1189G>A) c.2432-1189G>A (n.2432-1189G>A) c.10953G>A (p.Trp3651Ter) c.1058-1189G>A (n.1058-1189G>A) c.2130-1189G>A c.12762G>A (p.Trp4254Ter) c.13254G>A (p.Trp4418Ter) c.13221G>A (p.Trp4407Ter) c.13194G>A (p.Trp4398Ter) | dbSNP |
13 | g.23330674C>A | CA387505776 | SACS | c.2186-18559G>T (n.2186-18559G>T) c.13229G>T (p.Trp4410Leu) c.2185+23111G>T (n.2185+23111G>T) c.6446-1190G>T (n.6446-1190G>T) c.2177-1190G>T (n.2177-1190G>T) c.2292-722G>T (n.2292-722G>T) c.2319-722G>T (n.2319-722G>T) c.2204-1190G>T (n.2204-1190G>T) n.4543-1190G>T c.2186-9000G>T (n.2186-9000G>T) c.2221-1190G>T (n.2221-1190G>T) c.2186-8030G>T (n.2186-8030G>T) c.13202G>T (p.Trp4401Leu) c.2186-1190G>T (n.2186-1190G>T) c.2432-1190G>T (n.2432-1190G>T) c.10952G>T (p.Trp3651Leu) c.1058-1190G>T (n.1058-1190G>T) c.2130-1190G>T c.12761G>T (p.Trp4254Leu) c.13253G>T (p.Trp4418Leu) c.13220G>T (p.Trp4407Leu) c.13193G>T (p.Trp4398Leu) | |
13 | g.23330674C>G | CA387505777 | SACS | c.2186-18559G>C (n.2186-18559G>C) c.13229G>C (p.Trp4410Ser) c.2185+23111G>C (n.2185+23111G>C) c.6446-1190G>C (n.6446-1190G>C) c.2177-1190G>C (n.2177-1190G>C) c.2292-722G>C (n.2292-722G>C) c.2319-722G>C (n.2319-722G>C) c.2204-1190G>C (n.2204-1190G>C) n.4543-1190G>C c.2186-9000G>C (n.2186-9000G>C) c.2221-1190G>C (n.2221-1190G>C) c.2186-8030G>C (n.2186-8030G>C) c.13202G>C (p.Trp4401Ser) c.2186-1190G>C (n.2186-1190G>C) c.2432-1190G>C (n.2432-1190G>C) c.10952G>C (p.Trp3651Ser) c.1058-1190G>C (n.1058-1190G>C) c.2130-1190G>C c.12761G>C (p.Trp4254Ser) c.13253G>C (p.Trp4418Ser) c.13220G>C (p.Trp4407Ser) c.13193G>C (p.Trp4398Ser) | |
13 | g.23330674C>T | CA387505778 | SACS | c.2186-18559G>A (n.2186-18559G>A) c.13229G>A (p.Trp4410Ter) c.2185+23111G>A (n.2185+23111G>A) c.6446-1190G>A (n.6446-1190G>A) c.2177-1190G>A (n.2177-1190G>A) c.2292-722G>A (n.2292-722G>A) c.2319-722G>A (n.2319-722G>A) c.2204-1190G>A (n.2204-1190G>A) n.4543-1190G>A c.2186-9000G>A (n.2186-9000G>A) c.2221-1190G>A (n.2221-1190G>A) c.2186-8030G>A (n.2186-8030G>A) c.13202G>A (p.Trp4401Ter) c.2186-1190G>A (n.2186-1190G>A) c.2432-1190G>A (n.2432-1190G>A) c.10952G>A (p.Trp3651Ter) c.1058-1190G>A (n.1058-1190G>A) c.2130-1190G>A c.12761G>A (p.Trp4254Ter) c.13253G>A (p.Trp4418Ter) c.13220G>A (p.Trp4407Ter) c.13193G>A (p.Trp4398Ter) | |
13 | g.23330675A>C | CA387505779 | SACS | c.2186-18560T>G (n.2186-18560T>G) c.13228T>G (p.Trp4410Gly) c.2185+23110T>G (n.2185+23110T>G) c.6446-1191T>G (n.6446-1191T>G) c.2177-1191T>G (n.2177-1191T>G) c.2292-723T>G (n.2292-723T>G) c.2319-723T>G (n.2319-723T>G) c.2204-1191T>G (n.2204-1191T>G) n.4543-1191T>G c.2186-9001T>G (n.2186-9001T>G) c.2221-1191T>G (n.2221-1191T>G) c.2186-8031T>G (n.2186-8031T>G) c.13201T>G (p.Trp4401Gly) c.2186-1191T>G (n.2186-1191T>G) c.2432-1191T>G (n.2432-1191T>G) c.10951T>G (p.Trp3651Gly) c.1058-1191T>G (n.1058-1191T>G) c.2130-1191T>G c.12760T>G (p.Trp4254Gly) c.13252T>G (p.Trp4418Gly) c.13219T>G (p.Trp4407Gly) c.13192T>G (p.Trp4398Gly) | |
13 | g.23330675A>G | CA387505780 | SACS | c.2186-18560T>C (n.2186-18560T>C) c.13228T>C (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>C (n.2185+23110T>C) c.6446-1191T>C (n.6446-1191T>C) c.2177-1191T>C (n.2177-1191T>C) c.2292-723T>C (n.2292-723T>C) c.2319-723T>C (n.2319-723T>C) c.2204-1191T>C (n.2204-1191T>C) n.4543-1191T>C c.2186-9001T>C (n.2186-9001T>C) c.2221-1191T>C (n.2221-1191T>C) c.2186-8031T>C (n.2186-8031T>C) c.13201T>C (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>C (n.2186-1191T>C) c.2432-1191T>C (n.2432-1191T>C) c.10951T>C (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>C (n.1058-1191T>C) c.2130-1191T>C c.12760T>C (p.Trp4254Arg) c.13252T>C (p.Trp4418Arg) c.13219T>C (p.Trp4407Arg) c.13192T>C (p.Trp4398Arg) | |
13 | g.23330675A>T | CA387505781 | SACS | c.2186-18560T>A (n.2186-18560T>A) c.13228T>A (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>A (n.2185+23110T>A) c.6446-1191T>A (n.6446-1191T>A) c.2177-1191T>A (n.2177-1191T>A) c.2292-723T>A (n.2292-723T>A) c.2319-723T>A (n.2319-723T>A) c.2204-1191T>A (n.2204-1191T>A) n.4543-1191T>A c.2186-9001T>A (n.2186-9001T>A) c.2221-1191T>A (n.2221-1191T>A) c.2186-8031T>A (n.2186-8031T>A) c.13201T>A (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>A (n.2186-1191T>A) c.2432-1191T>A (n.2432-1191T>A) c.10951T>A (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>A (n.1058-1191T>A) c.2130-1191T>A c.12760T>A (p.Trp4254Arg) c.13252T>A (p.Trp4418Arg) c.13219T>A (p.Trp4407Arg) c.13192T>A (p.Trp4398Arg) | |
13 | g.23330676T>A | CA483157505 | SACS | c.2186-18561A>T (n.2186-18561A>T) c.13227A>T (p.Ser4409=) c.2185+23109A>T (n.2185+23109A>T) c.6446-1192A>T (n.6446-1192A>T) c.2177-1192A>T (n.2177-1192A>T) c.2292-724A>T (n.2292-724A>T) c.2319-724A>T (n.2319-724A>T) c.2204-1192A>T (n.2204-1192A>T) n.4543-1192A>T c.2186-9002A>T (n.2186-9002A>T) c.2221-1192A>T (n.2221-1192A>T) c.2186-8032A>T (n.2186-8032A>T) c.13200A>T (p.Ser4400=) c.2186-1192A>T (n.2186-1192A>T) c.2432-1192A>T (n.2432-1192A>T) c.10950A>T (p.Ser3650=) c.1058-1192A>T (n.1058-1192A>T) c.2130-1192A>T c.12759A>T (p.Ser4253=) c.13251A>T (p.Ser4417=) c.13218A>T (p.Ser4406=) c.13191A>T (p.Ser4397=) | |
13 | g.23330676T>C | CA483157507 | SACS | c.2186-18561A>G (n.2186-18561A>G) c.13227A>G (p.Ser4409=) c.2185+23109A>G (n.2185+23109A>G) c.6446-1192A>G (n.6446-1192A>G) c.2177-1192A>G (n.2177-1192A>G) c.2292-724A>G (n.2292-724A>G) c.2319-724A>G (n.2319-724A>G) c.2204-1192A>G (n.2204-1192A>G) n.4543-1192A>G c.2186-9002A>G (n.2186-9002A>G) c.2221-1192A>G (n.2221-1192A>G) c.2186-8032A>G (n.2186-8032A>G) c.13200A>G (p.Ser4400=) c.2186-1192A>G (n.2186-1192A>G) c.2432-1192A>G (n.2432-1192A>G) c.10950A>G (p.Ser3650=) c.1058-1192A>G (n.1058-1192A>G) c.2130-1192A>G c.12759A>G (p.Ser4253=) c.13251A>G (p.Ser4417=) c.13218A>G (p.Ser4406=) c.13191A>G (p.Ser4397=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330676T>G | CA483157508 | SACS | c.2186-18561A>C (n.2186-18561A>C) c.13227A>C (p.Ser4409=) c.2185+23109A>C (n.2185+23109A>C) c.6446-1192A>C (n.6446-1192A>C) c.2177-1192A>C (n.2177-1192A>C) c.2292-724A>C (n.2292-724A>C) c.2319-724A>C (n.2319-724A>C) c.2204-1192A>C (n.2204-1192A>C) n.4543-1192A>C c.2186-9002A>C (n.2186-9002A>C) c.2221-1192A>C (n.2221-1192A>C) c.2186-8032A>C (n.2186-8032A>C) c.13200A>C (p.Ser4400=) c.2186-1192A>C (n.2186-1192A>C) c.2432-1192A>C (n.2432-1192A>C) c.10950A>C (p.Ser3650=) c.1058-1192A>C (n.1058-1192A>C) c.2130-1192A>C c.12759A>C (p.Ser4253=) c.13251A>C (p.Ser4417=) c.13218A>C (p.Ser4406=) c.13191A>C (p.Ser4397=) | |
13 | g.23330677G>A | CA387505782 | SACS | c.2186-18562C>T (n.2186-18562C>T) c.13226C>T (p.Ser4409Leu) c.2185+23108C>T (n.2185+23108C>T) c.6446-1193C>T (n.6446-1193C>T) c.2177-1193C>T (n.2177-1193C>T) c.2292-725C>T (n.2292-725C>T) c.2319-725C>T (n.2319-725C>T) c.2204-1193C>T (n.2204-1193C>T) n.4543-1193C>T c.2186-9003C>T (n.2186-9003C>T) c.2221-1193C>T (n.2221-1193C>T) c.2186-8033C>T (n.2186-8033C>T) c.13199C>T (p.Ser4400Leu) c.2186-1193C>T (n.2186-1193C>T) c.2432-1193C>T (n.2432-1193C>T) c.10949C>T (p.Ser3650Leu) c.1058-1193C>T (n.1058-1193C>T) c.2130-1193C>T c.12758C>T (p.Ser4253Leu) c.13250C>T (p.Ser4417Leu) c.13217C>T (p.Ser4406Leu) c.13190C>T (p.Ser4397Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330677G>C | CA387505783 | SACS | c.2186-18562C>G (n.2186-18562C>G) c.13226C>G (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>G (n.2185+23108C>G) c.6446-1193C>G (n.6446-1193C>G) c.2177-1193C>G (n.2177-1193C>G) c.2292-725C>G (n.2292-725C>G) c.2319-725C>G (n.2319-725C>G) c.2204-1193C>G (n.2204-1193C>G) n.4543-1193C>G c.2186-9003C>G (n.2186-9003C>G) c.2221-1193C>G (n.2221-1193C>G) c.2186-8033C>G (n.2186-8033C>G) c.13199C>G (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>G (n.2186-1193C>G) c.2432-1193C>G (n.2432-1193C>G) c.10949C>G (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>G (n.1058-1193C>G) c.2130-1193C>G c.12758C>G (p.Ser4253Ter) c.13250C>G (p.Ser4417Ter) c.13217C>G (p.Ser4406Ter) c.13190C>G (p.Ser4397Ter) | |
13 | g.23330677G>T | CA387505784 | SACS | c.2186-18562C>A (n.2186-18562C>A) c.13226C>A (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>A (n.2185+23108C>A) c.6446-1193C>A (n.6446-1193C>A) c.2177-1193C>A (n.2177-1193C>A) c.2292-725C>A (n.2292-725C>A) c.2319-725C>A (n.2319-725C>A) c.2204-1193C>A (n.2204-1193C>A) n.4543-1193C>A c.2186-9003C>A (n.2186-9003C>A) c.2221-1193C>A (n.2221-1193C>A) c.2186-8033C>A (n.2186-8033C>A) c.13199C>A (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>A (n.2186-1193C>A) c.2432-1193C>A (n.2432-1193C>A) c.10949C>A (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>A (n.1058-1193C>A) c.2130-1193C>A c.12758C>A (p.Ser4253Ter) c.13250C>A (p.Ser4417Ter) c.13217C>A (p.Ser4406Ter) c.13190C>A (p.Ser4397Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330678A>C | CA387505785 | SACS | c.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G) c.13225T>G (p.Ser4409Ala) c.2185+23107T>G (n.2185+23107T>G) c.6446-1194T>G (n.6446-1194T>G) c.2177-1194T>G (n.2177-1194T>G) c.2292-726T>G (n.2292-726T>G) c.2319-726T>G (n.2319-726T>G) c.2204-1194T>G (n.2204-1194T>G) n.4543-1194T>G c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G) c.2221-1194T>G (n.2221-1194T>G) c.2186-8034T>G (n.2186-8034T>G) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.2186-1194T>G (n.2186-1194T>G) c.2432-1194T>G (n.2432-1194T>G) c.10948T>G (p.Ser3650Ala) c.1058-1194T>G (n.1058-1194T>G) c.2130-1194T>G c.12757T>G (p.Ser4253Ala) c.13249T>G (p.Ser4417Ala) c.13216T>G (p.Ser4406Ala) c.13189T>G (p.Ser4397Ala) | |
13 | g.23330678A>G | CA387505786 | SACS | c.2186-18563T>C (n.2186-18563T>C) c.13225T>C (p.Ser4409Pro) c.2185+23107T>C (n.2185+23107T>C) c.6446-1194T>C (n.6446-1194T>C) c.2177-1194T>C (n.2177-1194T>C) c.2292-726T>C (n.2292-726T>C) c.2319-726T>C (n.2319-726T>C) c.2204-1194T>C (n.2204-1194T>C) n.4543-1194T>C c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C) c.2221-1194T>C (n.2221-1194T>C) c.2186-8034T>C (n.2186-8034T>C) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.2186-1194T>C (n.2186-1194T>C) c.2432-1194T>C (n.2432-1194T>C) c.10948T>C (p.Ser3650Pro) c.1058-1194T>C (n.1058-1194T>C) c.2130-1194T>C c.12757T>C (p.Ser4253Pro) c.13249T>C (p.Ser4417Pro) c.13216T>C (p.Ser4406Pro) c.13189T>C (p.Ser4397Pro) | |
13 | g.23330678A>T | CA387505787 | SACS | c.2186-18563T>A (n.2186-18563T>A) c.13225T>A (p.Ser4409Thr) c.2185+23107T>A (n.2185+23107T>A) c.6446-1194T>A (n.6446-1194T>A) c.2177-1194T>A (n.2177-1194T>A) c.2292-726T>A (n.2292-726T>A) c.2319-726T>A (n.2319-726T>A) c.2204-1194T>A (n.2204-1194T>A) n.4543-1194T>A c.2186-9004T>A (n.2186-9004T>A) c.2221-1194T>A (n.2221-1194T>A) c.2186-8034T>A (n.2186-8034T>A) c.13198T>A (p.Ser4400Thr) c.2186-1194T>A (n.2186-1194T>A) c.2432-1194T>A (n.2432-1194T>A) c.10948T>A (p.Ser3650Thr) c.1058-1194T>A (n.1058-1194T>A) c.2130-1194T>A c.12757T>A (p.Ser4253Thr) c.13249T>A (p.Ser4417Thr) c.13216T>A (p.Ser4406Thr) c.13189T>A (p.Ser4397Thr) | |
13 | g.23330679A= | CA2078628393 | SACS | c.2186-18564T= (n.2186-18564T=) c.13224T= (p.Thr4408=) c.2185+23106T= (n.2185+23106T=) c.6446-1195T= (n.6446-1195T=) c.2177-1195T= (n.2177-1195T=) c.2292-727T= (n.2292-727T=) c.2319-727T= (n.2319-727T=) c.2204-1195T= (n.2204-1195T=) n.4543-1195T= c.2186-9005T= (n.2186-9005T=) c.2221-1195T= (n.2221-1195T=) c.2186-8035T= (n.2186-8035T=) c.13197T= (p.Thr4399=) c.2186-1195T= (n.2186-1195T=) c.2432-1195T= (n.2432-1195T=) c.10947T= (p.Thr3649=) c.1058-1195T= (n.1058-1195T=) c.2130-1195T= c.12756T= (p.Thr4252=) c.13248T= (p.Thr4416=) c.13215T= (p.Thr4405=) c.13188T= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330679A>C | CA483157514 | SACS | c.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G) c.13224T>G (p.Thr4408=) c.2185+23106T>G (n.2185+23106T>G) c.6446-1195T>G (n.6446-1195T>G) c.2177-1195T>G (n.2177-1195T>G) c.2292-727T>G (n.2292-727T>G) c.2319-727T>G (n.2319-727T>G) c.2204-1195T>G (n.2204-1195T>G) n.4543-1195T>G c.2186-9005T>G (n.2186-9005T>G) c.2221-1195T>G (n.2221-1195T>G) c.2186-8035T>G (n.2186-8035T>G) c.13197T>G (p.Thr4399=) c.2186-1195T>G (n.2186-1195T>G) c.2432-1195T>G (n.2432-1195T>G) c.10947T>G (p.Thr3649=) c.1058-1195T>G (n.1058-1195T>G) c.2130-1195T>G c.12756T>G (p.Thr4252=) c.13248T>G (p.Thr4416=) c.13215T>G (p.Thr4405=) c.13188T>G (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330679A>G | CA6910006 | SACS | c.2186-18564T>C (n.2186-18564T>C) c.13224T>C (p.Thr4408=) c.2185+23106T>C (n.2185+23106T>C) c.6446-1195T>C (n.6446-1195T>C) c.2177-1195T>C (n.2177-1195T>C) c.2292-727T>C (n.2292-727T>C) c.2319-727T>C (n.2319-727T>C) c.2204-1195T>C (n.2204-1195T>C) n.4543-1195T>C c.2186-9005T>C (n.2186-9005T>C) c.2221-1195T>C (n.2221-1195T>C) c.2186-8035T>C (n.2186-8035T>C) c.13197T>C (p.Thr4399=) c.2186-1195T>C (n.2186-1195T>C) c.2432-1195T>C (n.2432-1195T>C) c.10947T>C (p.Thr3649=) c.1058-1195T>C (n.1058-1195T>C) c.2130-1195T>C c.12756T>C (p.Thr4252=) c.13248T>C (p.Thr4416=) c.13215T>C (p.Thr4405=) c.13188T>C (p.Thr4396=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330679A>T | CA483157515 | SACS | c.2186-18564T>A (n.2186-18564T>A) c.13224T>A (p.Thr4408=) c.2185+23106T>A (n.2185+23106T>A) c.6446-1195T>A (n.6446-1195T>A) c.2177-1195T>A (n.2177-1195T>A) c.2292-727T>A (n.2292-727T>A) c.2319-727T>A (n.2319-727T>A) c.2204-1195T>A (n.2204-1195T>A) n.4543-1195T>A c.2186-9005T>A (n.2186-9005T>A) c.2221-1195T>A (n.2221-1195T>A) c.2186-8035T>A (n.2186-8035T>A) c.13197T>A (p.Thr4399=) c.2186-1195T>A (n.2186-1195T>A) c.2432-1195T>A (n.2432-1195T>A) c.10947T>A (p.Thr3649=) c.1058-1195T>A (n.1058-1195T>A) c.2130-1195T>A c.12756T>A (p.Thr4252=) c.13248T>A (p.Thr4416=) c.13215T>A (p.Thr4405=) c.13188T>A (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330680G>A | CA387505789 | SACS | c.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T) c.13223C>T (p.Thr4408Ile) c.2185+23105C>T (n.2185+23105C>T) c.6446-1196C>T (n.6446-1196C>T) c.2177-1196C>T (n.2177-1196C>T) c.2292-728C>T (n.2292-728C>T) c.2319-728C>T (n.2319-728C>T) c.2204-1196C>T (n.2204-1196C>T) n.4543-1196C>T c.2186-9006C>T (n.2186-9006C>T) c.2221-1196C>T (n.2221-1196C>T) c.2186-8036C>T (n.2186-8036C>T) c.13196C>T (p.Thr4399Ile) c.2186-1196C>T (n.2186-1196C>T) c.2432-1196C>T (n.2432-1196C>T) c.10946C>T (p.Thr3649Ile) c.1058-1196C>T (n.1058-1196C>T) c.2130-1196C>T c.12755C>T (p.Thr4252Ile) c.13247C>T (p.Thr4416Ile) c.13214C>T (p.Thr4405Ile) c.13187C>T (p.Thr4396Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330680G>C | CA6910007 | SACS | c.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G) c.13223C>G (p.Thr4408Ser) c.2185+23105C>G (n.2185+23105C>G) c.6446-1196C>G (n.6446-1196C>G) c.2177-1196C>G (n.2177-1196C>G) c.2292-728C>G (n.2292-728C>G) c.2319-728C>G (n.2319-728C>G) c.2204-1196C>G (n.2204-1196C>G) n.4543-1196C>G c.2186-9006C>G (n.2186-9006C>G) c.2221-1196C>G (n.2221-1196C>G) c.2186-8036C>G (n.2186-8036C>G) c.13196C>G (p.Thr4399Ser) c.2186-1196C>G (n.2186-1196C>G) c.2432-1196C>G (n.2432-1196C>G) c.10946C>G (p.Thr3649Ser) c.1058-1196C>G (n.1058-1196C>G) c.2130-1196C>G c.12755C>G (p.Thr4252Ser) c.13247C>G (p.Thr4416Ser) c.13214C>G (p.Thr4405Ser) c.13187C>G (p.Thr4396Ser) | dbSNP ExAC COSMIC |
13 | g.23330680G= | CA2078628399 | SACS | c.2186-18565C= (n.2186-18565C=) c.13223C= (p.Thr4408=) c.2185+23105C= (n.2185+23105C=) c.6446-1196C= (n.6446-1196C=) c.2177-1196C= (n.2177-1196C=) c.2292-728C= (n.2292-728C=) c.2319-728C= (n.2319-728C=) c.2204-1196C= (n.2204-1196C=) n.4543-1196C= c.2186-9006C= (n.2186-9006C=) c.2221-1196C= (n.2221-1196C=) c.2186-8036C= (n.2186-8036C=) c.13196C= (p.Thr4399=) c.2186-1196C= (n.2186-1196C=) c.2432-1196C= (n.2432-1196C=) c.10946C= (p.Thr3649=) c.1058-1196C= (n.1058-1196C=) c.2130-1196C= c.12755C= (p.Thr4252=) c.13247C= (p.Thr4416=) c.13214C= (p.Thr4405=) c.13187C= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330680G>T | CA387505788 | SACS | c.2186-18565C>A (n.2186-18565C>A) c.13223C>A (p.Thr4408Asn) c.2185+23105C>A (n.2185+23105C>A) c.6446-1196C>A (n.6446-1196C>A) c.2177-1196C>A (n.2177-1196C>A) c.2292-728C>A (n.2292-728C>A) c.2319-728C>A (n.2319-728C>A) c.2204-1196C>A (n.2204-1196C>A) n.4543-1196C>A c.2186-9006C>A (n.2186-9006C>A) c.2221-1196C>A (n.2221-1196C>A) c.2186-8036C>A (n.2186-8036C>A) c.13196C>A (p.Thr4399Asn) c.2186-1196C>A (n.2186-1196C>A) c.2432-1196C>A (n.2432-1196C>A) c.10946C>A (p.Thr3649Asn) c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A) c.2130-1196C>A c.12755C>A (p.Thr4252Asn) c.13247C>A (p.Thr4416Asn) c.13214C>A (p.Thr4405Asn) c.13187C>A (p.Thr4396Asn) | |
13 | g.23330681T>A | CA387505790 | SACS | c.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T) c.13222A>T (p.Thr4408Ser) c.2185+23104A>T (n.2185+23104A>T) c.6446-1197A>T (n.6446-1197A>T) c.2177-1197A>T (n.2177-1197A>T) c.2292-729A>T (n.2292-729A>T) c.2319-729A>T (n.2319-729A>T) c.2204-1197A>T (n.2204-1197A>T) n.4543-1197A>T c.2186-9007A>T (n.2186-9007A>T) c.2221-1197A>T (n.2221-1197A>T) c.2186-8037A>T (n.2186-8037A>T) c.13195A>T (p.Thr4399Ser) c.2186-1197A>T (n.2186-1197A>T) c.2432-1197A>T (n.2432-1197A>T) c.10945A>T (p.Thr3649Ser) c.1058-1197A>T (n.1058-1197A>T) c.2130-1197A>T c.12754A>T (p.Thr4252Ser) c.13246A>T (p.Thr4416Ser) c.13213A>T (p.Thr4405Ser) c.13186A>T (p.Thr4396Ser) | |
13 | g.23330681T>C | CA6910008 | SACS | c.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G) c.13222A>G (p.Thr4408Ala) c.2185+23104A>G (n.2185+23104A>G) c.6446-1197A>G (n.6446-1197A>G) c.2177-1197A>G (n.2177-1197A>G) c.2292-729A>G (n.2292-729A>G) c.2319-729A>G (n.2319-729A>G) c.2204-1197A>G (n.2204-1197A>G) n.4543-1197A>G c.2186-9007A>G (n.2186-9007A>G) c.2221-1197A>G (n.2221-1197A>G) c.2186-8037A>G (n.2186-8037A>G) c.13195A>G (p.Thr4399Ala) c.2186-1197A>G (n.2186-1197A>G) c.2432-1197A>G (n.2432-1197A>G) c.10945A>G (p.Thr3649Ala) c.1058-1197A>G (n.1058-1197A>G) c.2130-1197A>G c.12754A>G (p.Thr4252Ala) c.13246A>G (p.Thr4416Ala) c.13213A>G (p.Thr4405Ala) c.13186A>G (p.Thr4396Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330681T>G | CA387505791 | SACS | c.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C) c.13222A>C (p.Thr4408Pro) c.2185+23104A>C (n.2185+23104A>C) c.6446-1197A>C (n.6446-1197A>C) c.2177-1197A>C (n.2177-1197A>C) c.2292-729A>C (n.2292-729A>C) c.2319-729A>C (n.2319-729A>C) c.2204-1197A>C (n.2204-1197A>C) n.4543-1197A>C c.2186-9007A>C (n.2186-9007A>C) c.2221-1197A>C (n.2221-1197A>C) c.2186-8037A>C (n.2186-8037A>C) c.13195A>C (p.Thr4399Pro) c.2186-1197A>C (n.2186-1197A>C) c.2432-1197A>C (n.2432-1197A>C) c.10945A>C (p.Thr3649Pro) c.1058-1197A>C (n.1058-1197A>C) c.2130-1197A>C c.12754A>C (p.Thr4252Pro) c.13246A>C (p.Thr4416Pro) c.13213A>C (p.Thr4405Pro) c.13186A>C (p.Thr4396Pro) | |
13 | g.23330681T= | CA2078628402 | SACS | c.2186-18566A= (n.2186-18566A=) c.13222A= (p.Thr4408=) c.2185+23104A= (n.2185+23104A=) c.6446-1197A= (n.6446-1197A=) c.2177-1197A= (n.2177-1197A=) c.2292-729A= (n.2292-729A=) c.2319-729A= (n.2319-729A=) c.2204-1197A= (n.2204-1197A=) n.4543-1197A= c.2186-9007A= (n.2186-9007A=) c.2221-1197A= (n.2221-1197A=) c.2186-8037A= (n.2186-8037A=) c.13195A= (p.Thr4399=) c.2186-1197A= (n.2186-1197A=) c.2432-1197A= (n.2432-1197A=) c.10945A= (p.Thr3649=) c.1058-1197A= (n.1058-1197A=) c.2130-1197A= c.12754A= (p.Thr4252=) c.13246A= (p.Thr4416=) c.13213A= (p.Thr4405=) c.13186A= (p.Thr4396=) | |
13 | g.23330682A= | CA2078628405 | SACS | c.2186-18567T= (n.2186-18567T=) c.13221T= (p.Tyr4407=) c.2185+23103T= (n.2185+23103T=) c.6446-1198T= (n.6446-1198T=) c.2177-1198T= (n.2177-1198T=) c.2292-730T= (n.2292-730T=) c.2319-730T= (n.2319-730T=) c.2204-1198T= (n.2204-1198T=) n.4543-1198T= c.2186-9008T= (n.2186-9008T=) c.2221-1198T= (n.2221-1198T=) c.2186-8038T= (n.2186-8038T=) c.13194T= (p.Tyr4398=) c.2186-1198T= (n.2186-1198T=) c.2432-1198T= (n.2432-1198T=) c.10944T= (p.Tyr3648=) c.1058-1198T= (n.1058-1198T=) c.2130-1198T= c.12753T= (p.Tyr4251=) c.13245T= (p.Tyr4415=) c.13212T= (p.Tyr4404=) c.13185T= (p.Tyr4395=) | |
13 | g.23330682A>C | CA387505792 | SACS | c.2186-18567T>G (n.2186-18567T>G) c.13221T>G (p.Tyr4407Ter) c.2185+23103T>G (n.2185+23103T>G) c.6446-1198T>G (n.6446-1198T>G) c.2177-1198T>G (n.2177-1198T>G) c.2292-730T>G (n.2292-730T>G) c.2319-730T>G (n.2319-730T>G) c.2204-1198T>G (n.2204-1198T>G) n.4543-1198T>G c.2186-9008T>G (n.2186-9008T>G) c.2221-1198T>G (n.2221-1198T>G) c.2186-8038T>G (n.2186-8038T>G) c.13194T>G (p.Tyr4398Ter) c.2186-1198T>G (n.2186-1198T>G) c.2432-1198T>G (n.2432-1198T>G) c.10944T>G (p.Tyr3648Ter) c.1058-1198T>G (n.1058-1198T>G) c.2130-1198T>G c.12753T>G (p.Tyr4251Ter) c.13245T>G (p.Tyr4415Ter) c.13212T>G (p.Tyr4404Ter) c.13185T>G (p.Tyr4395Ter) | |
13 | g.23330682A>G | CA483157522 | SACS | c.2186-18567T>C (n.2186-18567T>C) c.13221T>C (p.Tyr4407=) c.2185+23103T>C (n.2185+23103T>C) c.6446-1198T>C (n.6446-1198T>C) c.2177-1198T>C (n.2177-1198T>C) c.2292-730T>C (n.2292-730T>C) c.2319-730T>C (n.2319-730T>C) c.2204-1198T>C (n.2204-1198T>C) n.4543-1198T>C c.2186-9008T>C (n.2186-9008T>C) c.2221-1198T>C (n.2221-1198T>C) c.2186-8038T>C (n.2186-8038T>C) c.13194T>C (p.Tyr4398=) c.2186-1198T>C (n.2186-1198T>C) c.2432-1198T>C (n.2432-1198T>C) c.10944T>C (p.Tyr3648=) c.1058-1198T>C (n.1058-1198T>C) c.2130-1198T>C c.12753T>C (p.Tyr4251=) c.13245T>C (p.Tyr4415=) c.13212T>C (p.Tyr4404=) c.13185T>C (p.Tyr4395=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330682A>T | CA387505793 | SACS | c.2186-18567T>A (n.2186-18567T>A) c.13221T>A (p.Tyr4407Ter) c.2185+23103T>A (n.2185+23103T>A) c.6446-1198T>A (n.6446-1198T>A) c.2177-1198T>A (n.2177-1198T>A) c.2292-730T>A (n.2292-730T>A) c.2319-730T>A (n.2319-730T>A) c.2204-1198T>A (n.2204-1198T>A) n.4543-1198T>A c.2186-9008T>A (n.2186-9008T>A) c.2221-1198T>A (n.2221-1198T>A) c.2186-8038T>A (n.2186-8038T>A) c.13194T>A (p.Tyr4398Ter) c.2186-1198T>A (n.2186-1198T>A) c.2432-1198T>A (n.2432-1198T>A) c.10944T>A (p.Tyr3648Ter) c.1058-1198T>A (n.1058-1198T>A) c.2130-1198T>A c.12753T>A (p.Tyr4251Ter) c.13245T>A (p.Tyr4415Ter) c.13212T>A (p.Tyr4404Ter) c.13185T>A (p.Tyr4395Ter) | |
13 | g.23330683T>A | CA387505795 | SACS | c.2186-18568A>T (n.2186-18568A>T) c.13220A>T (p.Tyr4407Phe) c.2185+23102A>T (n.2185+23102A>T) c.6446-1199A>T (n.6446-1199A>T) c.2177-1199A>T (n.2177-1199A>T) c.2292-731A>T (n.2292-731A>T) c.2319-731A>T (n.2319-731A>T) c.2204-1199A>T (n.2204-1199A>T) n.4543-1199A>T c.2186-9009A>T (n.2186-9009A>T) c.2221-1199A>T (n.2221-1199A>T) c.2186-8039A>T (n.2186-8039A>T) c.13193A>T (p.Tyr4398Phe) c.2186-1199A>T (n.2186-1199A>T) c.2432-1199A>T (n.2432-1199A>T) c.10943A>T (p.Tyr3648Phe) c.1058-1199A>T (n.1058-1199A>T) c.2130-1199A>T c.12752A>T (p.Tyr4251Phe) c.13244A>T (p.Tyr4415Phe) c.13211A>T (p.Tyr4404Phe) c.13184A>T (p.Tyr4395Phe) | |
13 | g.23330683T>C | CA6910009 | SACS | c.2186-18568A>G (n.2186-18568A>G) c.13220A>G (p.Tyr4407Cys) c.2185+23102A>G (n.2185+23102A>G) c.6446-1199A>G (n.6446-1199A>G) c.2177-1199A>G (n.2177-1199A>G) c.2292-731A>G (n.2292-731A>G) c.2319-731A>G (n.2319-731A>G) c.2204-1199A>G (n.2204-1199A>G) n.4543-1199A>G c.2186-9009A>G (n.2186-9009A>G) c.2221-1199A>G (n.2221-1199A>G) c.2186-8039A>G (n.2186-8039A>G) c.13193A>G (p.Tyr4398Cys) c.2186-1199A>G (n.2186-1199A>G) c.2432-1199A>G (n.2432-1199A>G) c.10943A>G (p.Tyr3648Cys) c.1058-1199A>G (n.1058-1199A>G) c.2130-1199A>G c.12752A>G (p.Tyr4251Cys) c.13244A>G (p.Tyr4415Cys) c.13211A>G (p.Tyr4404Cys) c.13184A>G (p.Tyr4395Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330683T>G | CA387505794 | SACS | c.2186-18568A>C (n.2186-18568A>C) c.13220A>C (p.Tyr4407Ser) c.2185+23102A>C (n.2185+23102A>C) c.6446-1199A>C (n.6446-1199A>C) c.2177-1199A>C (n.2177-1199A>C) c.2292-731A>C (n.2292-731A>C) c.2319-731A>C (n.2319-731A>C) c.2204-1199A>C (n.2204-1199A>C) n.4543-1199A>C c.2186-9009A>C (n.2186-9009A>C) c.2221-1199A>C (n.2221-1199A>C) c.2186-8039A>C (n.2186-8039A>C) c.13193A>C (p.Tyr4398Ser) c.2186-1199A>C (n.2186-1199A>C) c.2432-1199A>C (n.2432-1199A>C) c.10943A>C (p.Tyr3648Ser) c.1058-1199A>C (n.1058-1199A>C) c.2130-1199A>C c.12752A>C (p.Tyr4251Ser) c.13244A>C (p.Tyr4415Ser) c.13211A>C (p.Tyr4404Ser) c.13184A>C (p.Tyr4395Ser) | |
13 | g.23330683T= | CA2078628407 | SACS | c.2186-18568A= (n.2186-18568A=) c.13220A= (p.Tyr4407=) c.2185+23102A= (n.2185+23102A=) c.6446-1199A= (n.6446-1199A=) c.2177-1199A= (n.2177-1199A=) c.2292-731A= (n.2292-731A=) c.2319-731A= (n.2319-731A=) c.2204-1199A= (n.2204-1199A=) n.4543-1199A= c.2186-9009A= (n.2186-9009A=) c.2221-1199A= (n.2221-1199A=) c.2186-8039A= (n.2186-8039A=) c.13193A= (p.Tyr4398=) c.2186-1199A= (n.2186-1199A=) c.2432-1199A= (n.2432-1199A=) c.10943A= (p.Tyr3648=) c.1058-1199A= (n.1058-1199A=) c.2130-1199A= c.12752A= (p.Tyr4251=) c.13244A= (p.Tyr4415=) c.13211A= (p.Tyr4404=) c.13184A= (p.Tyr4395=) | |
13 | g.23330684A>C | CA387505796 | SACS | c.2186-18569T>G (n.2186-18569T>G) c.13219T>G (p.Tyr4407Asp) c.2185+23101T>G (n.2185+23101T>G) c.6446-1200T>G (n.6446-1200T>G) c.2177-1200T>G (n.2177-1200T>G) c.2292-732T>G (n.2292-732T>G) c.2319-732T>G (n.2319-732T>G) c.2204-1200T>G (n.2204-1200T>G) n.4543-1200T>G c.2186-9010T>G (n.2186-9010T>G) c.2221-1200T>G (n.2221-1200T>G) c.2186-8040T>G (n.2186-8040T>G) c.13192T>G (p.Tyr4398Asp) c.2186-1200T>G (n.2186-1200T>G) c.2432-1200T>G (n.2432-1200T>G) c.10942T>G (p.Tyr3648Asp) c.1058-1200T>G (n.1058-1200T>G) c.2130-1200T>G c.12751T>G (p.Tyr4251Asp) c.13243T>G (p.Tyr4415Asp) c.13210T>G (p.Tyr4404Asp) c.13183T>G (p.Tyr4395Asp) | |
13 | g.23330684A>G | CA387505797 | SACS | c.2186-18569T>C (n.2186-18569T>C) c.13219T>C (p.Tyr4407His) c.2185+23101T>C (n.2185+23101T>C) c.6446-1200T>C (n.6446-1200T>C) c.2177-1200T>C (n.2177-1200T>C) c.2292-732T>C (n.2292-732T>C) c.2319-732T>C (n.2319-732T>C) c.2204-1200T>C (n.2204-1200T>C) n.4543-1200T>C c.2186-9010T>C (n.2186-9010T>C) c.2221-1200T>C (n.2221-1200T>C) c.2186-8040T>C (n.2186-8040T>C) c.13192T>C (p.Tyr4398His) c.2186-1200T>C (n.2186-1200T>C) c.2432-1200T>C (n.2432-1200T>C) c.10942T>C (p.Tyr3648His) c.1058-1200T>C (n.1058-1200T>C) c.2130-1200T>C c.12751T>C (p.Tyr4251His) c.13243T>C (p.Tyr4415His) c.13210T>C (p.Tyr4404His) c.13183T>C (p.Tyr4395His) | |
13 | g.23330684A>T | CA387505798 | SACS | c.2186-18569T>A (n.2186-18569T>A) c.13219T>A (p.Tyr4407Asn) c.2185+23101T>A (n.2185+23101T>A) c.6446-1200T>A (n.6446-1200T>A) c.2177-1200T>A (n.2177-1200T>A) c.2292-732T>A (n.2292-732T>A) c.2319-732T>A (n.2319-732T>A) c.2204-1200T>A (n.2204-1200T>A) n.4543-1200T>A c.2186-9010T>A (n.2186-9010T>A) c.2221-1200T>A (n.2221-1200T>A) c.2186-8040T>A (n.2186-8040T>A) c.13192T>A (p.Tyr4398Asn) c.2186-1200T>A (n.2186-1200T>A) c.2432-1200T>A (n.2432-1200T>A) c.10942T>A (p.Tyr3648Asn) c.1058-1200T>A (n.1058-1200T>A) c.2130-1200T>A c.12751T>A (p.Tyr4251Asn) c.13243T>A (p.Tyr4415Asn) c.13210T>A (p.Tyr4404Asn) c.13183T>A (p.Tyr4395Asn) | |
13 | g.23330685G>A | CA6910010 | SACS | c.2186-18570C>T (n.2186-18570C>T) c.13218C>T (p.Phe4406=) c.2185+23100C>T (n.2185+23100C>T) c.6446-1201C>T (n.6446-1201C>T) c.2177-1201C>T (n.2177-1201C>T) c.2292-733C>T (n.2292-733C>T) c.2319-733C>T (n.2319-733C>T) c.2204-1201C>T (n.2204-1201C>T) n.4543-1201C>T c.2186-9011C>T (n.2186-9011C>T) c.2221-1201C>T (n.2221-1201C>T) c.2186-8041C>T (n.2186-8041C>T) c.13191C>T (p.Phe4397=) c.2186-1201C>T (n.2186-1201C>T) c.2432-1201C>T (n.2432-1201C>T) c.10941C>T (p.Phe3647=) c.1058-1201C>T (n.1058-1201C>T) c.2130-1201C>T c.12750C>T (p.Phe4250=) c.13242C>T (p.Phe4414=) c.13209C>T (p.Phe4403=) c.13182C>T (p.Phe4394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330685G>C | CA387505799 | SACS | c.2186-18570C>G (n.2186-18570C>G) c.13218C>G (p.Phe4406Leu) c.2185+23100C>G (n.2185+23100C>G) c.6446-1201C>G (n.6446-1201C>G) c.2177-1201C>G (n.2177-1201C>G) c.2292-733C>G (n.2292-733C>G) c.2319-733C>G (n.2319-733C>G) c.2204-1201C>G (n.2204-1201C>G) n.4543-1201C>G c.2186-9011C>G (n.2186-9011C>G) c.2221-1201C>G (n.2221-1201C>G) c.2186-8041C>G (n.2186-8041C>G) c.13191C>G (p.Phe4397Leu) c.2186-1201C>G (n.2186-1201C>G) c.2432-1201C>G (n.2432-1201C>G) c.10941C>G (p.Phe3647Leu) c.1058-1201C>G (n.1058-1201C>G) c.2130-1201C>G c.12750C>G (p.Phe4250Leu) c.13242C>G (p.Phe4414Leu) c.13209C>G (p.Phe4403Leu) c.13182C>G (p.Phe4394Leu) | |
13 | g.23330685G= | CA2078628412 | SACS | c.2186-18570C= (n.2186-18570C=) c.13218C= (p.Phe4406=) c.2185+23100C= (n.2185+23100C=) c.6446-1201C= (n.6446-1201C=) c.2177-1201C= (n.2177-1201C=) c.2292-733C= (n.2292-733C=) c.2319-733C= (n.2319-733C=) c.2204-1201C= (n.2204-1201C=) n.4543-1201C= c.2186-9011C= (n.2186-9011C=) c.2221-1201C= (n.2221-1201C=) c.2186-8041C= (n.2186-8041C=) c.13191C= (p.Phe4397=) c.2186-1201C= (n.2186-1201C=) c.2432-1201C= (n.2432-1201C=) c.10941C= (p.Phe3647=) c.1058-1201C= (n.1058-1201C=) c.2130-1201C= c.12750C= (p.Phe4250=) c.13242C= (p.Phe4414=) c.13209C= (p.Phe4403=) c.13182C= (p.Phe4394=) | |
13 | g.23330685G>T | CA387505800 | SACS | c.2186-18570C>A (n.2186-18570C>A) c.13218C>A (p.Phe4406Leu) c.2185+23100C>A (n.2185+23100C>A) c.6446-1201C>A (n.6446-1201C>A) c.2177-1201C>A (n.2177-1201C>A) c.2292-733C>A (n.2292-733C>A) c.2319-733C>A (n.2319-733C>A) c.2204-1201C>A (n.2204-1201C>A) n.4543-1201C>A c.2186-9011C>A (n.2186-9011C>A) c.2221-1201C>A (n.2221-1201C>A) c.2186-8041C>A (n.2186-8041C>A) c.13191C>A (p.Phe4397Leu) c.2186-1201C>A (n.2186-1201C>A) c.2432-1201C>A (n.2432-1201C>A) c.10941C>A (p.Phe3647Leu) c.1058-1201C>A (n.1058-1201C>A) c.2130-1201C>A c.12750C>A (p.Phe4250Leu) c.13242C>A (p.Phe4414Leu) c.13209C>A (p.Phe4403Leu) c.13182C>A (p.Phe4394Leu) | |
13 | g.23330686A>C | CA387505803 | SACS | c.2186-18571T>G (n.2186-18571T>G) c.13217T>G (p.Phe4406Cys) c.2185+23099T>G (n.2185+23099T>G) c.6446-1202T>G (n.6446-1202T>G) c.2177-1202T>G (n.2177-1202T>G) c.2292-734T>G (n.2292-734T>G) c.2319-734T>G (n.2319-734T>G) c.2204-1202T>G (n.2204-1202T>G) n.4543-1202T>G c.2186-9012T>G (n.2186-9012T>G) c.2221-1202T>G (n.2221-1202T>G) c.2186-8042T>G (n.2186-8042T>G) c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.2186-1202T>G (n.2186-1202T>G) c.2432-1202T>G (n.2432-1202T>G) c.10940T>G (p.Phe3647Cys) c.1058-1202T>G (n.1058-1202T>G) c.2130-1202T>G c.12749T>G (p.Phe4250Cys) c.13241T>G (p.Phe4414Cys) c.13208T>G (p.Phe4403Cys) c.13181T>G (p.Phe4394Cys) | |
13 | g.23330686A>G | CA387505801 | SACS | c.2186-18571T>C (n.2186-18571T>C) c.13217T>C (p.Phe4406Ser) c.2185+23099T>C (n.2185+23099T>C) c.6446-1202T>C (n.6446-1202T>C) c.2177-1202T>C (n.2177-1202T>C) c.2292-734T>C (n.2292-734T>C) c.2319-734T>C (n.2319-734T>C) c.2204-1202T>C (n.2204-1202T>C) n.4543-1202T>C c.2186-9012T>C (n.2186-9012T>C) c.2221-1202T>C (n.2221-1202T>C) c.2186-8042T>C (n.2186-8042T>C) c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.2186-1202T>C (n.2186-1202T>C) c.2432-1202T>C (n.2432-1202T>C) c.10940T>C (p.Phe3647Ser) c.1058-1202T>C (n.1058-1202T>C) c.2130-1202T>C c.12749T>C (p.Phe4250Ser) c.13241T>C (p.Phe4414Ser) c.13208T>C (p.Phe4403Ser) c.13181T>C (p.Phe4394Ser) | |
13 | g.23330686A>T | CA387505802 | SACS | c.2186-18571T>A (n.2186-18571T>A) c.13217T>A (p.Phe4406Tyr) c.2185+23099T>A (n.2185+23099T>A) c.6446-1202T>A (n.6446-1202T>A) c.2177-1202T>A (n.2177-1202T>A) c.2292-734T>A (n.2292-734T>A) c.2319-734T>A (n.2319-734T>A) c.2204-1202T>A (n.2204-1202T>A) n.4543-1202T>A c.2186-9012T>A (n.2186-9012T>A) c.2221-1202T>A (n.2221-1202T>A) c.2186-8042T>A (n.2186-8042T>A) c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.2186-1202T>A (n.2186-1202T>A) c.2432-1202T>A (n.2432-1202T>A) c.10940T>A (p.Phe3647Tyr) c.1058-1202T>A (n.1058-1202T>A) c.2130-1202T>A c.12749T>A (p.Phe4250Tyr) c.13241T>A (p.Phe4414Tyr) c.13208T>A (p.Phe4403Tyr) c.13181T>A (p.Phe4394Tyr) | |
13 | g.23330687A= | CA2078628416 | SACS | c.2186-18572T= (n.2186-18572T=) c.13216T= (p.Phe4406=) c.2185+23098T= (n.2185+23098T=) c.6446-1203T= (n.6446-1203T=) c.2177-1203T= (n.2177-1203T=) c.2292-735T= (n.2292-735T=) c.2319-735T= (n.2319-735T=) c.2204-1203T= (n.2204-1203T=) n.4543-1203T= c.2186-9013T= (n.2186-9013T=) c.2221-1203T= (n.2221-1203T=) c.2186-8043T= (n.2186-8043T=) c.13189T= (p.Phe4397=) c.2186-1203T= (n.2186-1203T=) c.2432-1203T= (n.2432-1203T=) c.10939T= (p.Phe3647=) c.1058-1203T= (n.1058-1203T=) c.2130-1203T= c.12748T= (p.Phe4250=) c.13240T= (p.Phe4414=) c.13207T= (p.Phe4403=) c.13180T= (p.Phe4394=) | |
13 | g.23330687A>C | CA387505804 | SACS | c.2186-18572T>G (n.2186-18572T>G) c.13216T>G (p.Phe4406Val) c.2185+23098T>G (n.2185+23098T>G) c.6446-1203T>G (n.6446-1203T>G) c.2177-1203T>G (n.2177-1203T>G) c.2292-735T>G (n.2292-735T>G) c.2319-735T>G (n.2319-735T>G) c.2204-1203T>G (n.2204-1203T>G) n.4543-1203T>G c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G) c.2221-1203T>G (n.2221-1203T>G) c.2186-8043T>G (n.2186-8043T>G) c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.2186-1203T>G (n.2186-1203T>G) c.2432-1203T>G (n.2432-1203T>G) c.10939T>G (p.Phe3647Val) c.1058-1203T>G (n.1058-1203T>G) c.2130-1203T>G c.12748T>G (p.Phe4250Val) c.13240T>G (p.Phe4414Val) c.13207T>G (p.Phe4403Val) c.13180T>G (p.Phe4394Val) | |
13 | g.23330687A>G | CA387505805 | SACS | c.2186-18572T>C (n.2186-18572T>C) c.13216T>C (p.Phe4406Leu) c.2185+23098T>C (n.2185+23098T>C) c.6446-1203T>C (n.6446-1203T>C) c.2177-1203T>C (n.2177-1203T>C) c.2292-735T>C (n.2292-735T>C) c.2319-735T>C (n.2319-735T>C) c.2204-1203T>C (n.2204-1203T>C) n.4543-1203T>C c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C) c.2221-1203T>C (n.2221-1203T>C) c.2186-8043T>C (n.2186-8043T>C) c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.2186-1203T>C (n.2186-1203T>C) c.2432-1203T>C (n.2432-1203T>C) c.10939T>C (p.Phe3647Leu) c.1058-1203T>C (n.1058-1203T>C) c.2130-1203T>C c.12748T>C (p.Phe4250Leu) c.13240T>C (p.Phe4414Leu) c.13207T>C (p.Phe4403Leu) c.13180T>C (p.Phe4394Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330687A>T | CA387505806 | SACS | c.2186-18572T>A (n.2186-18572T>A) c.13216T>A (p.Phe4406Ile) c.2185+23098T>A (n.2185+23098T>A) c.6446-1203T>A (n.6446-1203T>A) c.2177-1203T>A (n.2177-1203T>A) c.2292-735T>A (n.2292-735T>A) c.2319-735T>A (n.2319-735T>A) c.2204-1203T>A (n.2204-1203T>A) n.4543-1203T>A c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A) c.2221-1203T>A (n.2221-1203T>A) c.2186-8043T>A (n.2186-8043T>A) c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.2186-1203T>A (n.2186-1203T>A) c.2432-1203T>A (n.2432-1203T>A) c.10939T>A (p.Phe3647Ile) c.1058-1203T>A (n.1058-1203T>A) c.2130-1203T>A c.12748T>A (p.Phe4250Ile) c.13240T>A (p.Phe4414Ile) c.13207T>A (p.Phe4403Ile) c.13180T>A (p.Phe4394Ile) | |
13 | g.23330688T>A | CA387505807 | SACS | c.2186-18573A>T (n.2186-18573A>T) c.13215A>T (p.Arg4405Ser) c.2185+23097A>T (n.2185+23097A>T) c.6446-1204A>T (n.6446-1204A>T) c.2177-1204A>T (n.2177-1204A>T) c.2292-736A>T (n.2292-736A>T) c.2319-736A>T (n.2319-736A>T) c.2204-1204A>T (n.2204-1204A>T) n.4543-1204A>T c.2186-9014A>T (n.2186-9014A>T) c.2221-1204A>T (n.2221-1204A>T) c.2186-8044A>T (n.2186-8044A>T) c.13188A>T (p.Arg4396Ser) c.2186-1204A>T (n.2186-1204A>T) c.2432-1204A>T (n.2432-1204A>T) c.10938A>T (p.Arg3646Ser) c.1058-1204A>T (n.1058-1204A>T) c.2130-1204A>T c.12747A>T (p.Arg4249Ser) c.13239A>T (p.Arg4413Ser) c.13206A>T (p.Arg4402Ser) c.13179A>T (p.Arg4393Ser) | |
13 | g.23330688T>C | CA483157534 | SACS | c.2186-18573A>G (n.2186-18573A>G) c.13215A>G (p.Arg4405=) c.2185+23097A>G (n.2185+23097A>G) c.6446-1204A>G (n.6446-1204A>G) c.2177-1204A>G (n.2177-1204A>G) c.2292-736A>G (n.2292-736A>G) c.2319-736A>G (n.2319-736A>G) c.2204-1204A>G (n.2204-1204A>G) n.4543-1204A>G c.2186-9014A>G (n.2186-9014A>G) c.2221-1204A>G (n.2221-1204A>G) c.2186-8044A>G (n.2186-8044A>G) c.13188A>G (p.Arg4396=) c.2186-1204A>G (n.2186-1204A>G) c.2432-1204A>G (n.2432-1204A>G) c.10938A>G (p.Arg3646=) c.1058-1204A>G (n.1058-1204A>G) c.2130-1204A>G c.12747A>G (p.Arg4249=) c.13239A>G (p.Arg4413=) c.13206A>G (p.Arg4402=) c.13179A>G (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330688T>G | CA387505808 | SACS | c.2186-18573A>C (n.2186-18573A>C) c.13215A>C (p.Arg4405Ser) c.2185+23097A>C (n.2185+23097A>C) c.6446-1204A>C (n.6446-1204A>C) c.2177-1204A>C (n.2177-1204A>C) c.2292-736A>C (n.2292-736A>C) c.2319-736A>C (n.2319-736A>C) c.2204-1204A>C (n.2204-1204A>C) n.4543-1204A>C c.2186-9014A>C (n.2186-9014A>C) c.2221-1204A>C (n.2221-1204A>C) c.2186-8044A>C (n.2186-8044A>C) c.13188A>C (p.Arg4396Ser) c.2186-1204A>C (n.2186-1204A>C) c.2432-1204A>C (n.2432-1204A>C) c.10938A>C (p.Arg3646Ser) c.1058-1204A>C (n.1058-1204A>C) c.2130-1204A>C c.12747A>C (p.Arg4249Ser) c.13239A>C (p.Arg4413Ser) c.13206A>C (p.Arg4402Ser) c.13179A>C (p.Arg4393Ser) | |
13 | g.23330689C>A | CA387505809 | SACS | c.2186-18574G>T (n.2186-18574G>T) c.13214G>T (p.Arg4405Ile) c.2185+23096G>T (n.2185+23096G>T) c.6446-1205G>T (n.6446-1205G>T) c.2177-1205G>T (n.2177-1205G>T) c.2292-737G>T (n.2292-737G>T) c.2319-737G>T (n.2319-737G>T) c.2204-1205G>T (n.2204-1205G>T) n.4543-1205G>T c.2186-9015G>T (n.2186-9015G>T) c.2221-1205G>T (n.2221-1205G>T) c.2186-8045G>T (n.2186-8045G>T) c.13187G>T (p.Arg4396Ile) c.2186-1205G>T (n.2186-1205G>T) c.2432-1205G>T (n.2432-1205G>T) c.10937G>T (p.Arg3646Ile) c.1058-1205G>T (n.1058-1205G>T) c.2130-1205G>T c.12746G>T (p.Arg4249Ile) c.13238G>T (p.Arg4413Ile) c.13205G>T (p.Arg4402Ile) c.13178G>T (p.Arg4393Ile) | |
13 | g.23330689C= | CA2078628420 | SACS | c.2186-18574G= (n.2186-18574G=) c.13214G= (p.Arg4405=) c.2185+23096G= (n.2185+23096G=) c.6446-1205G= (n.6446-1205G=) c.2177-1205G= (n.2177-1205G=) c.2292-737G= (n.2292-737G=) c.2319-737G= (n.2319-737G=) c.2204-1205G= (n.2204-1205G=) n.4543-1205G= c.2186-9015G= (n.2186-9015G=) c.2221-1205G= (n.2221-1205G=) c.2186-8045G= (n.2186-8045G=) c.13187G= (p.Arg4396=) c.2186-1205G= (n.2186-1205G=) c.2432-1205G= (n.2432-1205G=) c.10937G= (p.Arg3646=) c.1058-1205G= (n.1058-1205G=) c.2130-1205G= c.12746G= (p.Arg4249=) c.13238G= (p.Arg4413=) c.13205G= (p.Arg4402=) c.13178G= (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330689C>G | CA387505810 | SACS | c.2186-18574G>C (n.2186-18574G>C) c.13214G>C (p.Arg4405Thr) c.2185+23096G>C (n.2185+23096G>C) c.6446-1205G>C (n.6446-1205G>C) c.2177-1205G>C (n.2177-1205G>C) c.2292-737G>C (n.2292-737G>C) c.2319-737G>C (n.2319-737G>C) c.2204-1205G>C (n.2204-1205G>C) n.4543-1205G>C c.2186-9015G>C (n.2186-9015G>C) c.2221-1205G>C (n.2221-1205G>C) c.2186-8045G>C (n.2186-8045G>C) c.13187G>C (p.Arg4396Thr) c.2186-1205G>C (n.2186-1205G>C) c.2432-1205G>C (n.2432-1205G>C) c.10937G>C (p.Arg3646Thr) c.1058-1205G>C (n.1058-1205G>C) c.2130-1205G>C c.12746G>C (p.Arg4249Thr) c.13238G>C (p.Arg4413Thr) c.13205G>C (p.Arg4402Thr) c.13178G>C (p.Arg4393Thr) | |
13 | g.23330689C>T | CA387505811 | SACS | c.2186-18574G>A (n.2186-18574G>A) c.13214G>A (p.Arg4405Lys) c.2185+23096G>A (n.2185+23096G>A) c.6446-1205G>A (n.6446-1205G>A) c.2177-1205G>A (n.2177-1205G>A) c.2292-737G>A (n.2292-737G>A) c.2319-737G>A (n.2319-737G>A) c.2204-1205G>A (n.2204-1205G>A) n.4543-1205G>A c.2186-9015G>A (n.2186-9015G>A) c.2221-1205G>A (n.2221-1205G>A) c.2186-8045G>A (n.2186-8045G>A) c.13187G>A (p.Arg4396Lys) c.2186-1205G>A (n.2186-1205G>A) c.2432-1205G>A (n.2432-1205G>A) c.10937G>A (p.Arg3646Lys) c.1058-1205G>A (n.1058-1205G>A) c.2130-1205G>A c.12746G>A (p.Arg4249Lys) c.13238G>A (p.Arg4413Lys) c.13205G>A (p.Arg4402Lys) c.13178G>A (p.Arg4393Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330690T>A | CA387505812 | SACS | c.2186-18575A>T (n.2186-18575A>T) c.13213A>T (p.Arg4405Ter) c.2185+23095A>T (n.2185+23095A>T) c.6446-1206A>T (n.6446-1206A>T) c.2177-1206A>T (n.2177-1206A>T) c.2292-738A>T (n.2292-738A>T) c.2319-738A>T (n.2319-738A>T) c.2204-1206A>T (n.2204-1206A>T) n.4543-1206A>T c.2186-9016A>T (n.2186-9016A>T) c.2221-1206A>T (n.2221-1206A>T) c.2186-8046A>T (n.2186-8046A>T) c.13186A>T (p.Arg4396Ter) c.2186-1206A>T (n.2186-1206A>T) c.2432-1206A>T (n.2432-1206A>T) c.10936A>T (p.Arg3646Ter) c.1058-1206A>T (n.1058-1206A>T) c.2130-1206A>T c.12745A>T (p.Arg4249Ter) c.13237A>T (p.Arg4413Ter) c.13204A>T (p.Arg4402Ter) c.13177A>T (p.Arg4393Ter) | |
13 | g.23330690T>C | CA387505813 | SACS | c.2186-18575A>G (n.2186-18575A>G) c.13213A>G (p.Arg4405Gly) c.2185+23095A>G (n.2185+23095A>G) c.6446-1206A>G (n.6446-1206A>G) c.2177-1206A>G (n.2177-1206A>G) c.2292-738A>G (n.2292-738A>G) c.2319-738A>G (n.2319-738A>G) c.2204-1206A>G (n.2204-1206A>G) n.4543-1206A>G c.2186-9016A>G (n.2186-9016A>G) c.2221-1206A>G (n.2221-1206A>G) c.2186-8046A>G (n.2186-8046A>G) c.13186A>G (p.Arg4396Gly) c.2186-1206A>G (n.2186-1206A>G) c.2432-1206A>G (n.2432-1206A>G) c.10936A>G (p.Arg3646Gly) c.1058-1206A>G (n.1058-1206A>G) c.2130-1206A>G c.12745A>G (p.Arg4249Gly) c.13237A>G (p.Arg4413Gly) c.13204A>G (p.Arg4402Gly) c.13177A>G (p.Arg4393Gly) | |
13 | g.23330690T>G | CA483157537 | SACS | c.2186-18575A>C (n.2186-18575A>C) c.13213A>C (p.Arg4405=) c.2185+23095A>C (n.2185+23095A>C) c.6446-1206A>C (n.6446-1206A>C) c.2177-1206A>C (n.2177-1206A>C) c.2292-738A>C (n.2292-738A>C) c.2319-738A>C (n.2319-738A>C) c.2204-1206A>C (n.2204-1206A>C) n.4543-1206A>C c.2186-9016A>C (n.2186-9016A>C) c.2221-1206A>C (n.2221-1206A>C) c.2186-8046A>C (n.2186-8046A>C) c.13186A>C (p.Arg4396=) c.2186-1206A>C (n.2186-1206A>C) c.2432-1206A>C (n.2432-1206A>C) c.10936A>C (p.Arg3646=) c.1058-1206A>C (n.1058-1206A>C) c.2130-1206A>C c.12745A>C (p.Arg4249=) c.13237A>C (p.Arg4413=) c.13204A>C (p.Arg4402=) c.13177A>C (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330690T= | CA2078628424 | SACS | c.2186-18575A= (n.2186-18575A=) c.13213A= (p.Arg4405=) c.2185+23095A= (n.2185+23095A=) c.6446-1206A= (n.6446-1206A=) c.2177-1206A= (n.2177-1206A=) c.2292-738A= (n.2292-738A=) c.2319-738A= (n.2319-738A=) c.2204-1206A= (n.2204-1206A=) n.4543-1206A= c.2186-9016A= (n.2186-9016A=) c.2221-1206A= (n.2221-1206A=) c.2186-8046A= (n.2186-8046A=) c.13186A= (p.Arg4396=) c.2186-1206A= (n.2186-1206A=) c.2432-1206A= (n.2432-1206A=) c.10936A= (p.Arg3646=) c.1058-1206A= (n.1058-1206A=) c.2130-1206A= c.12745A= (p.Arg4249=) c.13237A= (p.Arg4413=) c.13204A= (p.Arg4402=) c.13177A= (p.Arg4393=) | |
13 | g.23330690dup | CA912980234 | SACS | c.2186-18575dup (n.2186-18575dup) c.13213dup (p.Arg4405LysfsTer14) c.2185+23095dup (n.2185+23095dup) c.6446-1206dup (n.6446-1206dup) c.2177-1206dup (n.2177-1206dup) c.2292-738dup (n.2292-738dup) c.2319-738dup (n.2319-738dup) c.2204-1206dup (n.2204-1206dup) n.4543-1206dup c.2186-9016dup (n.2186-9016dup) c.2221-1206dup (n.2221-1206dup) c.2186-8046dup (n.2186-8046dup) c.13186dup (p.Arg4396LysfsTer14) c.2186-1206dup (n.2186-1206dup) c.2432-1206dup (n.2432-1206dup) c.10936dup (p.Arg3646LysfsTer14) c.1058-1206dup (n.1058-1206dup) c.2130-1206dup c.12745dup (p.Arg4249LysfsTer14) c.13237dup (p.Arg4413LysfsTer14) c.13204dup (p.Arg4402LysfsTer14) c.13177dup (p.Arg4393LysfsTer14) | |
13 | g.23330691C>A | CA387505814 | SACS | c.2186-18576G>T (n.2186-18576G>T) c.13212G>T (p.Gln4404His) c.2185+23094G>T (n.2185+23094G>T) c.6446-1207G>T (n.6446-1207G>T) c.2177-1207G>T (n.2177-1207G>T) c.2292-739G>T (n.2292-739G>T) c.2319-739G>T (n.2319-739G>T) c.2204-1207G>T (n.2204-1207G>T) n.4543-1207G>T c.2186-9017G>T (n.2186-9017G>T) c.2221-1207G>T (n.2221-1207G>T) c.2186-8047G>T (n.2186-8047G>T) c.13185G>T (p.Gln4395His) c.2186-1207G>T (n.2186-1207G>T) c.2432-1207G>T (n.2432-1207G>T) c.10935G>T (p.Gln3645His) c.1058-1207G>T (n.1058-1207G>T) c.2130-1207G>T c.12744G>T (p.Gln4248His) c.13236G>T (p.Gln4412His) c.13203G>T (p.Gln4401His) c.13176G>T (p.Gln4392His) | |
13 | g.23330691C>G | CA387505815 | SACS | c.2186-18576G>C (n.2186-18576G>C) c.13212G>C (p.Gln4404His) c.2185+23094G>C (n.2185+23094G>C) c.6446-1207G>C (n.6446-1207G>C) c.2177-1207G>C (n.2177-1207G>C) c.2292-739G>C (n.2292-739G>C) c.2319-739G>C (n.2319-739G>C) c.2204-1207G>C (n.2204-1207G>C) n.4543-1207G>C c.2186-9017G>C (n.2186-9017G>C) c.2221-1207G>C (n.2221-1207G>C) c.2186-8047G>C (n.2186-8047G>C) c.13185G>C (p.Gln4395His) c.2186-1207G>C (n.2186-1207G>C) c.2432-1207G>C (n.2432-1207G>C) c.10935G>C (p.Gln3645His) c.1058-1207G>C (n.1058-1207G>C) c.2130-1207G>C c.12744G>C (p.Gln4248His) c.13236G>C (p.Gln4412His) c.13203G>C (p.Gln4401His) c.13176G>C (p.Gln4392His) | |
13 | g.23330691C>T | CA483157539 | SACS | c.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A) c.13212G>A (p.Gln4404=) c.2185+23094G>A (n.2185+23094G>A) c.6446-1207G>A (n.6446-1207G>A) c.2177-1207G>A (n.2177-1207G>A) c.2292-739G>A (n.2292-739G>A) c.2319-739G>A (n.2319-739G>A) c.2204-1207G>A (n.2204-1207G>A) n.4543-1207G>A c.2186-9017G>A (n.2186-9017G>A) c.2221-1207G>A (n.2221-1207G>A) c.2186-8047G>A (n.2186-8047G>A) c.13185G>A (p.Gln4395=) c.2186-1207G>A (n.2186-1207G>A) c.2432-1207G>A (n.2432-1207G>A) c.10935G>A (p.Gln3645=) c.1058-1207G>A (n.1058-1207G>A) c.2130-1207G>A c.12744G>A (p.Gln4248=) c.13236G>A (p.Gln4412=) c.13203G>A (p.Gln4401=) c.13176G>A (p.Gln4392=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330691_23330698dup | CA658823513 | SACS | c.2186-18583_2186-18576dup (n.2186-18583_2186-18576dup) c.13205_13212dup (p.Arg4405HisfsTer?) c.2185+23087_2185+23094dup (n.2185+23087_2185+23094dup) c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup) c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup) c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup) c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup) c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup) n.4543-1214_4543-1207dup c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup) c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup) c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup) c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?) c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup) c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup) c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?) c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup) c.2130-1214_2130-1207dup c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?) c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?) c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?) c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330692T>A | CA246648008 | SACS | c.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T) c.13211A>T (p.Gln4404Leu) c.2185+23093A>T (n.2185+23093A>T) c.6446-1208A>T (n.6446-1208A>T) c.2177-1208A>T (n.2177-1208A>T) c.2292-740A>T (n.2292-740A>T) c.2319-740A>T (n.2319-740A>T) c.2204-1208A>T (n.2204-1208A>T) n.4543-1208A>T c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T) c.2221-1208A>T (n.2221-1208A>T) c.2186-8048A>T (n.2186-8048A>T) c.13184A>T (p.Gln4395Leu) c.2186-1208A>T (n.2186-1208A>T) c.2432-1208A>T (n.2432-1208A>T) c.10934A>T (p.Gln3645Leu) c.1058-1208A>T (n.1058-1208A>T) c.2130-1208A>T c.12743A>T (p.Gln4248Leu) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) c.13202A>T (p.Gln4401Leu) c.13175A>T (p.Gln4392Leu) | dbSNP |
13 | g.23330692T>C | CA387505816 | SACS | c.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G) c.13211A>G (p.Gln4404Arg) c.2185+23093A>G (n.2185+23093A>G) c.6446-1208A>G (n.6446-1208A>G) c.2177-1208A>G (n.2177-1208A>G) c.2292-740A>G (n.2292-740A>G) c.2319-740A>G (n.2319-740A>G) c.2204-1208A>G (n.2204-1208A>G) n.4543-1208A>G c.2186-9018A>G (n.2186-9018A>G) c.2221-1208A>G (n.2221-1208A>G) c.2186-8048A>G (n.2186-8048A>G) c.13184A>G (p.Gln4395Arg) c.2186-1208A>G (n.2186-1208A>G) c.2432-1208A>G (n.2432-1208A>G) c.10934A>G (p.Gln3645Arg) c.1058-1208A>G (n.1058-1208A>G) c.2130-1208A>G c.12743A>G (p.Gln4248Arg) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) c.13202A>G (p.Gln4401Arg) c.13175A>G (p.Gln4392Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330692T>G | CA387505817 | SACS | c.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C) c.13211A>C (p.Gln4404Pro) c.2185+23093A>C (n.2185+23093A>C) c.6446-1208A>C (n.6446-1208A>C) c.2177-1208A>C (n.2177-1208A>C) c.2292-740A>C (n.2292-740A>C) c.2319-740A>C (n.2319-740A>C) c.2204-1208A>C (n.2204-1208A>C) n.4543-1208A>C c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C) c.2221-1208A>C (n.2221-1208A>C) c.2186-8048A>C (n.2186-8048A>C) c.13184A>C (p.Gln4395Pro) c.2186-1208A>C (n.2186-1208A>C) c.2432-1208A>C (n.2432-1208A>C) c.10934A>C (p.Gln3645Pro) c.1058-1208A>C (n.1058-1208A>C) c.2130-1208A>C c.12743A>C (p.Gln4248Pro) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) c.13202A>C (p.Gln4401Pro) c.13175A>C (p.Gln4392Pro) | |
13 | g.23330692T= | CA2078628430 | SACS | c.2186-18577A= (n.2186-18577A=) c.13211A= (p.Gln4404=) c.2185+23093A= (n.2185+23093A=) c.6446-1208A= (n.6446-1208A=) c.2177-1208A= (n.2177-1208A=) c.2292-740A= (n.2292-740A=) c.2319-740A= (n.2319-740A=) c.2204-1208A= (n.2204-1208A=) n.4543-1208A= c.2186-9018A= (n.2186-9018A=) c.2221-1208A= (n.2221-1208A=) c.2186-8048A= (n.2186-8048A=) c.13184A= (p.Gln4395=) c.2186-1208A= (n.2186-1208A=) c.2432-1208A= (n.2432-1208A=) c.10934A= (p.Gln3645=) c.1058-1208A= (n.1058-1208A=) c.2130-1208A= c.12743A= (p.Gln4248=) c.13235A= (p.Gln4412=) c.13202A= (p.Gln4401=) c.13175A= (p.Gln4392=) | |
13 | g.23330692_23330693insA | CA645591574 | SACS | c.2186-18578_2186-18577insT (n.2186-18578_2186-18577insT) c.13210_13211insT (p.Gln4404LeufsTer15) c.2185+23092_2185+23093insT (n.2185+23092_2185+23093insT) c.6446-1209_6446-1208insT (n.6446-1209_6446-1208insT) c.2177-1209_2177-1208insT (n.2177-1209_2177-1208insT) c.2292-741_2292-740insT (n.2292-741_2292-740insT) c.2319-741_2319-740insT (n.2319-741_2319-740insT) c.2204-1209_2204-1208insT (n.2204-1209_2204-1208insT) n.4543-1209_4543-1208insT c.2186-9019_2186-9018insT (n.2186-9019_2186-9018insT) c.2221-1209_2221-1208insT (n.2221-1209_2221-1208insT) c.2186-8049_2186-8048insT (n.2186-8049_2186-8048insT) c.13183_13184insT (p.Gln4395LeufsTer15) c.2186-1209_2186-1208insT (n.2186-1209_2186-1208insT) c.2432-1209_2432-1208insT (n.2432-1209_2432-1208insT) c.10933_10934insT (p.Gln3645LeufsTer15) c.1058-1209_1058-1208insT (n.1058-1209_1058-1208insT) c.2130-1209_2130-1208insT c.12742_12743insT (p.Gln4248LeufsTer15) c.13234_13235insT (p.Gln4412LeufsTer15) c.13201_13202insT (p.Gln4401LeufsTer15) c.13174_13175insT (p.Gln4392LeufsTer15) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330693G>A | CA387505818 | SACS | c.2186-18578C>T (n.2186-18578C>T) c.13210C>T (p.Gln4404Ter) c.2185+23092C>T (n.2185+23092C>T) c.6446-1209C>T (n.6446-1209C>T) c.2177-1209C>T (n.2177-1209C>T) c.2292-741C>T (n.2292-741C>T) c.2319-741C>T (n.2319-741C>T) c.2204-1209C>T (n.2204-1209C>T) n.4543-1209C>T c.2186-9019C>T (n.2186-9019C>T) c.2221-1209C>T (n.2221-1209C>T) c.2186-8049C>T (n.2186-8049C>T) c.13183C>T (p.Gln4395Ter) c.2186-1209C>T (n.2186-1209C>T) c.2432-1209C>T (n.2432-1209C>T) c.10933C>T (p.Gln3645Ter) c.1058-1209C>T (n.1058-1209C>T) c.2130-1209C>T c.12742C>T (p.Gln4248Ter) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) c.13201C>T (p.Gln4401Ter) c.13174C>T (p.Gln4392Ter) | |
13 | g.23330693G>C | CA387505819 | SACS | c.2186-18578C>G (n.2186-18578C>G) c.13210C>G (p.Gln4404Glu) c.2185+23092C>G (n.2185+23092C>G) c.6446-1209C>G (n.6446-1209C>G) c.2177-1209C>G (n.2177-1209C>G) c.2292-741C>G (n.2292-741C>G) c.2319-741C>G (n.2319-741C>G) c.2204-1209C>G (n.2204-1209C>G) n.4543-1209C>G c.2186-9019C>G (n.2186-9019C>G) c.2221-1209C>G (n.2221-1209C>G) c.2186-8049C>G (n.2186-8049C>G) c.13183C>G (p.Gln4395Glu) c.2186-1209C>G (n.2186-1209C>G) c.2432-1209C>G (n.2432-1209C>G) c.10933C>G (p.Gln3645Glu) c.1058-1209C>G (n.1058-1209C>G) c.2130-1209C>G c.12742C>G (p.Gln4248Glu) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) c.13201C>G (p.Gln4401Glu) c.13174C>G (p.Gln4392Glu) | |
13 | g.23330693G>T | CA387505820 | SACS | c.2186-18578C>A (n.2186-18578C>A) c.13210C>A (p.Gln4404Lys) c.2185+23092C>A (n.2185+23092C>A) c.6446-1209C>A (n.6446-1209C>A) c.2177-1209C>A (n.2177-1209C>A) c.2292-741C>A (n.2292-741C>A) c.2319-741C>A (n.2319-741C>A) c.2204-1209C>A (n.2204-1209C>A) n.4543-1209C>A c.2186-9019C>A (n.2186-9019C>A) c.2221-1209C>A (n.2221-1209C>A) c.2186-8049C>A (n.2186-8049C>A) c.13183C>A (p.Gln4395Lys) c.2186-1209C>A (n.2186-1209C>A) c.2432-1209C>A (n.2432-1209C>A) c.10933C>A (p.Gln3645Lys) c.1058-1209C>A (n.1058-1209C>A) c.2130-1209C>A c.12742C>A (p.Gln4248Lys) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) c.13201C>A (p.Gln4401Lys) c.13174C>A (p.Gln4392Lys) | |
13 | g.23330694A>C | CA387505821 | SACS | c.2186-18579T>G (n.2186-18579T>G) c.13209T>G (p.Phe4403Leu) c.2185+23091T>G (n.2185+23091T>G) c.6446-1210T>G (n.6446-1210T>G) c.2177-1210T>G (n.2177-1210T>G) c.2292-742T>G (n.2292-742T>G) c.2319-742T>G (n.2319-742T>G) c.2204-1210T>G (n.2204-1210T>G) n.4543-1210T>G c.2186-9020T>G (n.2186-9020T>G) c.2221-1210T>G (n.2221-1210T>G) c.2186-8050T>G (n.2186-8050T>G) c.13182T>G (p.Phe4394Leu) c.2186-1210T>G (n.2186-1210T>G) c.2432-1210T>G (n.2432-1210T>G) c.10932T>G (p.Phe3644Leu) c.1058-1210T>G (n.1058-1210T>G) c.2130-1210T>G c.12741T>G (p.Phe4247Leu) c.13233T>G (p.Phe4411Leu) c.13200T>G (p.Phe4400Leu) c.13173T>G (p.Phe4391Leu) | |
13 | g.23330694A>G | CA483157546 | SACS | c.2186-18579T>C (n.2186-18579T>C) c.13209T>C (p.Phe4403=) c.2185+23091T>C (n.2185+23091T>C) c.6446-1210T>C (n.6446-1210T>C) c.2177-1210T>C (n.2177-1210T>C) c.2292-742T>C (n.2292-742T>C) c.2319-742T>C (n.2319-742T>C) c.2204-1210T>C (n.2204-1210T>C) n.4543-1210T>C c.2186-9020T>C (n.2186-9020T>C) c.2221-1210T>C (n.2221-1210T>C) c.2186-8050T>C (n.2186-8050T>C) c.13182T>C (p.Phe4394=) c.2186-1210T>C (n.2186-1210T>C) c.2432-1210T>C (n.2432-1210T>C) c.10932T>C (p.Phe3644=) c.1058-1210T>C (n.1058-1210T>C) c.2130-1210T>C c.12741T>C (p.Phe4247=) c.13233T>C (p.Phe4411=) c.13200T>C (p.Phe4400=) c.13173T>C (p.Phe4391=) | |
13 | g.23330694A>T | CA387505822 | SACS | c.2186-18579T>A (n.2186-18579T>A) c.13209T>A (p.Phe4403Leu) c.2185+23091T>A (n.2185+23091T>A) c.6446-1210T>A (n.6446-1210T>A) c.2177-1210T>A (n.2177-1210T>A) c.2292-742T>A (n.2292-742T>A) c.2319-742T>A (n.2319-742T>A) c.2204-1210T>A (n.2204-1210T>A) n.4543-1210T>A c.2186-9020T>A (n.2186-9020T>A) c.2221-1210T>A (n.2221-1210T>A) c.2186-8050T>A (n.2186-8050T>A) c.13182T>A (p.Phe4394Leu) c.2186-1210T>A (n.2186-1210T>A) c.2432-1210T>A (n.2432-1210T>A) c.10932T>A (p.Phe3644Leu) c.1058-1210T>A (n.1058-1210T>A) c.2130-1210T>A c.12741T>A (p.Phe4247Leu) c.13233T>A (p.Phe4411Leu) c.13200T>A (p.Phe4400Leu) c.13173T>A (p.Phe4391Leu) | |
13 | g.23330695A>C | CA387505825 | SACS | c.2186-18580T>G (n.2186-18580T>G) c.13208T>G (p.Phe4403Cys) c.2185+23090T>G (n.2185+23090T>G) c.6446-1211T>G (n.6446-1211T>G) c.2177-1211T>G (n.2177-1211T>G) c.2292-743T>G (n.2292-743T>G) c.2319-743T>G (n.2319-743T>G) c.2204-1211T>G (n.2204-1211T>G) n.4543-1211T>G c.2186-9021T>G (n.2186-9021T>G) c.2221-1211T>G (n.2221-1211T>G) c.2186-8051T>G (n.2186-8051T>G) c.13181T>G (p.Phe4394Cys) c.2186-1211T>G (n.2186-1211T>G) c.2432-1211T>G (n.2432-1211T>G) c.10931T>G (p.Phe3644Cys) c.1058-1211T>G (n.1058-1211T>G) c.2130-1211T>G c.12740T>G (p.Phe4247Cys) c.13232T>G (p.Phe4411Cys) c.13199T>G (p.Phe4400Cys) c.13172T>G (p.Phe4391Cys) | |
13 | g.23330695A>G | CA387505824 | SACS | c.2186-18580T>C (n.2186-18580T>C) c.13208T>C (p.Phe4403Ser) c.2185+23090T>C (n.2185+23090T>C) c.6446-1211T>C (n.6446-1211T>C) c.2177-1211T>C (n.2177-1211T>C) c.2292-743T>C (n.2292-743T>C) c.2319-743T>C (n.2319-743T>C) c.2204-1211T>C (n.2204-1211T>C) n.4543-1211T>C c.2186-9021T>C (n.2186-9021T>C) c.2221-1211T>C (n.2221-1211T>C) c.2186-8051T>C (n.2186-8051T>C) c.13181T>C (p.Phe4394Ser) c.2186-1211T>C (n.2186-1211T>C) c.2432-1211T>C (n.2432-1211T>C) c.10931T>C (p.Phe3644Ser) c.1058-1211T>C (n.1058-1211T>C) c.2130-1211T>C c.12740T>C (p.Phe4247Ser) c.13232T>C (p.Phe4411Ser) c.13199T>C (p.Phe4400Ser) c.13172T>C (p.Phe4391Ser) | |
13 | g.23330695A>T | CA387505823 | SACS | c.2186-18580T>A (n.2186-18580T>A) c.13208T>A (p.Phe4403Tyr) c.2185+23090T>A (n.2185+23090T>A) c.6446-1211T>A (n.6446-1211T>A) c.2177-1211T>A (n.2177-1211T>A) c.2292-743T>A (n.2292-743T>A) c.2319-743T>A (n.2319-743T>A) c.2204-1211T>A (n.2204-1211T>A) n.4543-1211T>A c.2186-9021T>A (n.2186-9021T>A) c.2221-1211T>A (n.2221-1211T>A) c.2186-8051T>A (n.2186-8051T>A) c.13181T>A (p.Phe4394Tyr) c.2186-1211T>A (n.2186-1211T>A) c.2432-1211T>A (n.2432-1211T>A) c.10931T>A (p.Phe3644Tyr) c.1058-1211T>A (n.1058-1211T>A) c.2130-1211T>A c.12740T>A (p.Phe4247Tyr) c.13232T>A (p.Phe4411Tyr) c.13199T>A (p.Phe4400Tyr) c.13172T>A (p.Phe4391Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330696A>C | CA387505826 | SACS | c.2186-18581T>G (n.2186-18581T>G) c.13207T>G (p.Phe4403Val) c.2185+23089T>G (n.2185+23089T>G) c.6446-1212T>G (n.6446-1212T>G) c.2177-1212T>G (n.2177-1212T>G) c.2292-744T>G (n.2292-744T>G) c.2319-744T>G (n.2319-744T>G) c.2204-1212T>G (n.2204-1212T>G) n.4543-1212T>G c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.2221-1212T>G (n.2221-1212T>G) c.2186-8052T>G (n.2186-8052T>G) c.13180T>G (p.Phe4394Val) c.2186-1212T>G (n.2186-1212T>G) c.2432-1212T>G (n.2432-1212T>G) c.10930T>G (p.Phe3644Val) c.1058-1212T>G (n.1058-1212T>G) c.2130-1212T>G c.12739T>G (p.Phe4247Val) c.13231T>G (p.Phe4411Val) c.13198T>G (p.Phe4400Val) c.13171T>G (p.Phe4391Val) | |
13 | g.23330696A>G | CA387505827 | SACS | c.2186-18581T>C (n.2186-18581T>C) c.13207T>C (p.Phe4403Leu) c.2185+23089T>C (n.2185+23089T>C) c.6446-1212T>C (n.6446-1212T>C) c.2177-1212T>C (n.2177-1212T>C) c.2292-744T>C (n.2292-744T>C) c.2319-744T>C (n.2319-744T>C) c.2204-1212T>C (n.2204-1212T>C) n.4543-1212T>C c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.2221-1212T>C (n.2221-1212T>C) c.2186-8052T>C (n.2186-8052T>C) c.13180T>C (p.Phe4394Leu) c.2186-1212T>C (n.2186-1212T>C) c.2432-1212T>C (n.2432-1212T>C) c.10930T>C (p.Phe3644Leu) c.1058-1212T>C (n.1058-1212T>C) c.2130-1212T>C c.12739T>C (p.Phe4247Leu) c.13231T>C (p.Phe4411Leu) c.13198T>C (p.Phe4400Leu) c.13171T>C (p.Phe4391Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330696A>T | CA387505828 | SACS | c.2186-18581T>A (n.2186-18581T>A) c.13207T>A (p.Phe4403Ile) c.2185+23089T>A (n.2185+23089T>A) c.6446-1212T>A (n.6446-1212T>A) c.2177-1212T>A (n.2177-1212T>A) c.2292-744T>A (n.2292-744T>A) c.2319-744T>A (n.2319-744T>A) c.2204-1212T>A (n.2204-1212T>A) n.4543-1212T>A c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.2221-1212T>A (n.2221-1212T>A) c.2186-8052T>A (n.2186-8052T>A) c.13180T>A (p.Phe4394Ile) c.2186-1212T>A (n.2186-1212T>A) c.2432-1212T>A (n.2432-1212T>A) c.10930T>A (p.Phe3644Ile) c.1058-1212T>A (n.1058-1212T>A) c.2130-1212T>A c.12739T>A (p.Phe4247Ile) c.13231T>A (p.Phe4411Ile) c.13198T>A (p.Phe4400Ile) c.13171T>A (p.Phe4391Ile) | |
13 | g.23330697T>A | CA483157551 | SACS | c.2186-18582A>T (n.2186-18582A>T) c.13206A>T (p.Ser4402=) c.2185+23088A>T (n.2185+23088A>T) c.6446-1213A>T (n.6446-1213A>T) c.2177-1213A>T (n.2177-1213A>T) c.2292-745A>T (n.2292-745A>T) c.2319-745A>T (n.2319-745A>T) c.2204-1213A>T (n.2204-1213A>T) n.4543-1213A>T c.2186-9023A>T (n.2186-9023A>T) c.2221-1213A>T (n.2221-1213A>T) c.2186-8053A>T (n.2186-8053A>T) c.13179A>T (p.Ser4393=) c.2186-1213A>T (n.2186-1213A>T) c.2432-1213A>T (n.2432-1213A>T) c.10929A>T (p.Ser3643=) c.1058-1213A>T (n.1058-1213A>T) c.2130-1213A>T c.12738A>T (p.Ser4246=) c.13230A>T (p.Ser4410=) c.13197A>T (p.Ser4399=) c.13170A>T (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330697T>C | CA483157553 | SACS | c.2186-18582A>G (n.2186-18582A>G) c.13206A>G (p.Ser4402=) c.2185+23088A>G (n.2185+23088A>G) c.6446-1213A>G (n.6446-1213A>G) c.2177-1213A>G (n.2177-1213A>G) c.2292-745A>G (n.2292-745A>G) c.2319-745A>G (n.2319-745A>G) c.2204-1213A>G (n.2204-1213A>G) n.4543-1213A>G c.2186-9023A>G (n.2186-9023A>G) c.2221-1213A>G (n.2221-1213A>G) c.2186-8053A>G (n.2186-8053A>G) c.13179A>G (p.Ser4393=) c.2186-1213A>G (n.2186-1213A>G) c.2432-1213A>G (n.2432-1213A>G) c.10929A>G (p.Ser3643=) c.1058-1213A>G (n.1058-1213A>G) c.2130-1213A>G c.12738A>G (p.Ser4246=) c.13230A>G (p.Ser4410=) c.13197A>G (p.Ser4399=) c.13170A>G (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330697T>G | CA483157554 | SACS | c.2186-18582A>C (n.2186-18582A>C) c.13206A>C (p.Ser4402=) c.2185+23088A>C (n.2185+23088A>C) c.6446-1213A>C (n.6446-1213A>C) c.2177-1213A>C (n.2177-1213A>C) c.2292-745A>C (n.2292-745A>C) c.2319-745A>C (n.2319-745A>C) c.2204-1213A>C (n.2204-1213A>C) n.4543-1213A>C c.2186-9023A>C (n.2186-9023A>C) c.2221-1213A>C (n.2221-1213A>C) c.2186-8053A>C (n.2186-8053A>C) c.13179A>C (p.Ser4393=) c.2186-1213A>C (n.2186-1213A>C) c.2432-1213A>C (n.2432-1213A>C) c.10929A>C (p.Ser3643=) c.1058-1213A>C (n.1058-1213A>C) c.2130-1213A>C c.12738A>C (p.Ser4246=) c.13230A>C (p.Ser4410=) c.13197A>C (p.Ser4399=) c.13170A>C (p.Ser4390=) | |
13 | g.23330698G>A | CA387505829 | SACS | c.2186-18583C>T (n.2186-18583C>T) c.13205C>T (p.Ser4402Leu) c.2185+23087C>T (n.2185+23087C>T) c.6446-1214C>T (n.6446-1214C>T) c.2177-1214C>T (n.2177-1214C>T) c.2292-746C>T (n.2292-746C>T) c.2319-746C>T (n.2319-746C>T) c.2204-1214C>T (n.2204-1214C>T) n.4543-1214C>T c.2186-9024C>T (n.2186-9024C>T) c.2221-1214C>T (n.2221-1214C>T) c.2186-8054C>T (n.2186-8054C>T) c.13178C>T (p.Ser4393Leu) c.2186-1214C>T (n.2186-1214C>T) c.2432-1214C>T (n.2432-1214C>T) c.10928C>T (p.Ser3643Leu) c.1058-1214C>T (n.1058-1214C>T) c.2130-1214C>T c.12737C>T (p.Ser4246Leu) c.13229C>T (p.Ser4410Leu) c.13196C>T (p.Ser4399Leu) c.13169C>T (p.Ser4390Leu) | |
13 | g.23330698G>C | CA387505830 | SACS | c.2186-18583C>G (n.2186-18583C>G) c.13205C>G (p.Ser4402Ter) c.2185+23087C>G (n.2185+23087C>G) c.6446-1214C>G (n.6446-1214C>G) c.2177-1214C>G (n.2177-1214C>G) c.2292-746C>G (n.2292-746C>G) c.2319-746C>G (n.2319-746C>G) c.2204-1214C>G (n.2204-1214C>G) n.4543-1214C>G c.2186-9024C>G (n.2186-9024C>G) c.2221-1214C>G (n.2221-1214C>G) c.2186-8054C>G (n.2186-8054C>G) c.13178C>G (p.Ser4393Ter) c.2186-1214C>G (n.2186-1214C>G) c.2432-1214C>G (n.2432-1214C>G) c.10928C>G (p.Ser3643Ter) c.1058-1214C>G (n.1058-1214C>G) c.2130-1214C>G c.12737C>G (p.Ser4246Ter) c.13229C>G (p.Ser4410Ter) c.13196C>G (p.Ser4399Ter) c.13169C>G (p.Ser4390Ter) | COSMIC |
13 | g.23330698G>T | CA387505831 | SACS | c.2186-18583C>A (n.2186-18583C>A) c.13205C>A (p.Ser4402Ter) c.2185+23087C>A (n.2185+23087C>A) c.6446-1214C>A (n.6446-1214C>A) c.2177-1214C>A (n.2177-1214C>A) c.2292-746C>A (n.2292-746C>A) c.2319-746C>A (n.2319-746C>A) c.2204-1214C>A (n.2204-1214C>A) n.4543-1214C>A c.2186-9024C>A (n.2186-9024C>A) c.2221-1214C>A (n.2221-1214C>A) c.2186-8054C>A (n.2186-8054C>A) c.13178C>A (p.Ser4393Ter) c.2186-1214C>A (n.2186-1214C>A) c.2432-1214C>A (n.2432-1214C>A) c.10928C>A (p.Ser3643Ter) c.1058-1214C>A (n.1058-1214C>A) c.2130-1214C>A c.12737C>A (p.Ser4246Ter) c.13229C>A (p.Ser4410Ter) c.13196C>A (p.Ser4399Ter) c.13169C>A (p.Ser4390Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330699A>C | CA387505834 | SACS | c.2186-18584T>G (n.2186-18584T>G) c.13204T>G (p.Ser4402Ala) c.2185+23086T>G (n.2185+23086T>G) c.6446-1215T>G (n.6446-1215T>G) c.2177-1215T>G (n.2177-1215T>G) c.2292-747T>G (n.2292-747T>G) c.2319-747T>G (n.2319-747T>G) c.2204-1215T>G (n.2204-1215T>G) n.4543-1215T>G c.2186-9025T>G (n.2186-9025T>G) c.2221-1215T>G (n.2221-1215T>G) c.2186-8055T>G (n.2186-8055T>G) c.13177T>G (p.Ser4393Ala) c.2186-1215T>G (n.2186-1215T>G) c.2432-1215T>G (n.2432-1215T>G) c.10927T>G (p.Ser3643Ala) c.1058-1215T>G (n.1058-1215T>G) c.2130-1215T>G c.12736T>G (p.Ser4246Ala) c.13228T>G (p.Ser4410Ala) c.13195T>G (p.Ser4399Ala) c.13168T>G (p.Ser4390Ala) | |
13 | g.23330699A>G | CA387505832 | SACS | c.2186-18584T>C (n.2186-18584T>C) c.13204T>C (p.Ser4402Pro) c.2185+23086T>C (n.2185+23086T>C) c.6446-1215T>C (n.6446-1215T>C) c.2177-1215T>C (n.2177-1215T>C) c.2292-747T>C (n.2292-747T>C) c.2319-747T>C (n.2319-747T>C) c.2204-1215T>C (n.2204-1215T>C) n.4543-1215T>C c.2186-9025T>C (n.2186-9025T>C) c.2221-1215T>C (n.2221-1215T>C) c.2186-8055T>C (n.2186-8055T>C) c.13177T>C (p.Ser4393Pro) c.2186-1215T>C (n.2186-1215T>C) c.2432-1215T>C (n.2432-1215T>C) c.10927T>C (p.Ser3643Pro) c.1058-1215T>C (n.1058-1215T>C) c.2130-1215T>C c.12736T>C (p.Ser4246Pro) c.13228T>C (p.Ser4410Pro) c.13195T>C (p.Ser4399Pro) c.13168T>C (p.Ser4390Pro) | |
13 | g.23330699A>T | CA387505833 | SACS | c.2186-18584T>A (n.2186-18584T>A) c.13204T>A (p.Ser4402Thr) c.2185+23086T>A (n.2185+23086T>A) c.6446-1215T>A (n.6446-1215T>A) c.2177-1215T>A (n.2177-1215T>A) c.2292-747T>A (n.2292-747T>A) c.2319-747T>A (n.2319-747T>A) c.2204-1215T>A (n.2204-1215T>A) n.4543-1215T>A c.2186-9025T>A (n.2186-9025T>A) c.2221-1215T>A (n.2221-1215T>A) c.2186-8055T>A (n.2186-8055T>A) c.13177T>A (p.Ser4393Thr) c.2186-1215T>A (n.2186-1215T>A) c.2432-1215T>A (n.2432-1215T>A) c.10927T>A (p.Ser3643Thr) c.1058-1215T>A (n.1058-1215T>A) c.2130-1215T>A c.12736T>A (p.Ser4246Thr) c.13228T>A (p.Ser4410Thr) c.13195T>A (p.Ser4399Thr) c.13168T>A (p.Ser4390Thr) | |
13 | g.23330700G>A | CA483157559 | SACS | c.2186-18585C>T (n.2186-18585C>T) c.13203C>T (p.Tyr4401=) c.2185+23085C>T (n.2185+23085C>T) c.6446-1216C>T (n.6446-1216C>T) c.2177-1216C>T (n.2177-1216C>T) c.2292-748C>T (n.2292-748C>T) c.2319-748C>T (n.2319-748C>T) c.2204-1216C>T (n.2204-1216C>T) n.4543-1216C>T c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T) c.2221-1216C>T (n.2221-1216C>T) c.2186-8056C>T (n.2186-8056C>T) c.13176C>T (p.Tyr4392=) c.2186-1216C>T (n.2186-1216C>T) c.2432-1216C>T (n.2432-1216C>T) c.10926C>T (p.Tyr3642=) c.1058-1216C>T (n.1058-1216C>T) c.2130-1216C>T c.12735C>T (p.Tyr4245=) c.13227C>T (p.Tyr4409=) c.13194C>T (p.Tyr4398=) c.13167C>T (p.Tyr4389=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330700G>C | CA387505835 | SACS | c.2186-18585C>G (n.2186-18585C>G) c.13203C>G (p.Tyr4401Ter) c.2185+23085C>G (n.2185+23085C>G) c.6446-1216C>G (n.6446-1216C>G) c.2177-1216C>G (n.2177-1216C>G) c.2292-748C>G (n.2292-748C>G) c.2319-748C>G (n.2319-748C>G) c.2204-1216C>G (n.2204-1216C>G) n.4543-1216C>G c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G) c.2221-1216C>G (n.2221-1216C>G) c.2186-8056C>G (n.2186-8056C>G) c.13176C>G (p.Tyr4392Ter) c.2186-1216C>G (n.2186-1216C>G) c.2432-1216C>G (n.2432-1216C>G) c.10926C>G (p.Tyr3642Ter) c.1058-1216C>G (n.1058-1216C>G) c.2130-1216C>G c.12735C>G (p.Tyr4245Ter) c.13227C>G (p.Tyr4409Ter) c.13194C>G (p.Tyr4398Ter) c.13167C>G (p.Tyr4389Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330700G= | CA2078628434 | SACS | c.2186-18585C= (n.2186-18585C=) c.13203C= (p.Tyr4401=) c.2185+23085C= (n.2185+23085C=) c.6446-1216C= (n.6446-1216C=) c.2177-1216C= (n.2177-1216C=) c.2292-748C= (n.2292-748C=) c.2319-748C= (n.2319-748C=) c.2204-1216C= (n.2204-1216C=) n.4543-1216C= c.2186-9026C= (n.2186-9026C=) c.2221-1216C= (n.2221-1216C=) c.2186-8056C= (n.2186-8056C=) c.13176C= (p.Tyr4392=) c.2186-1216C= (n.2186-1216C=) c.2432-1216C= (n.2432-1216C=) c.10926C= (p.Tyr3642=) c.1058-1216C= (n.1058-1216C=) c.2130-1216C= c.12735C= (p.Tyr4245=) c.13227C= (p.Tyr4409=) c.13194C= (p.Tyr4398=) c.13167C= (p.Tyr4389=) | |
13 | g.23330700G>T | CA387505836 | SACS | c.2186-18585C>A (n.2186-18585C>A) c.13203C>A (p.Tyr4401Ter) c.2185+23085C>A (n.2185+23085C>A) c.6446-1216C>A (n.6446-1216C>A) c.2177-1216C>A (n.2177-1216C>A) c.2292-748C>A (n.2292-748C>A) c.2319-748C>A (n.2319-748C>A) c.2204-1216C>A (n.2204-1216C>A) n.4543-1216C>A c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A) c.2221-1216C>A (n.2221-1216C>A) c.2186-8056C>A (n.2186-8056C>A) c.13176C>A (p.Tyr4392Ter) c.2186-1216C>A (n.2186-1216C>A) c.2432-1216C>A (n.2432-1216C>A) c.10926C>A (p.Tyr3642Ter) c.1058-1216C>A (n.1058-1216C>A) c.2130-1216C>A c.12735C>A (p.Tyr4245Ter) c.13227C>A (p.Tyr4409Ter) c.13194C>A (p.Tyr4398Ter) c.13167C>A (p.Tyr4389Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23330701T>A | CA387505837 | SACS | c.2186-18586A>T (n.2186-18586A>T) c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.2185+23084A>T (n.2185+23084A>T) c.6446-1217A>T (n.6446-1217A>T) c.2177-1217A>T (n.2177-1217A>T) c.2292-749A>T (n.2292-749A>T) c.2319-749A>T (n.2319-749A>T) c.2204-1217A>T (n.2204-1217A>T) n.4543-1217A>T c.2186-9027A>T (n.2186-9027A>T) c.2221-1217A>T (n.2221-1217A>T) c.2186-8057A>T (n.2186-8057A>T) c.13175A>T (p.Tyr4392Phe) c.2186-1217A>T (n.2186-1217A>T) c.2432-1217A>T (n.2432-1217A>T) c.10925A>T (p.Tyr3642Phe) c.1058-1217A>T (n.1058-1217A>T) c.2130-1217A>T c.12734A>T (p.Tyr4245Phe) c.13226A>T (p.Tyr4409Phe) c.13193A>T (p.Tyr4398Phe) c.13166A>T (p.Tyr4389Phe) | |
13 | g.23330701T>C | CA387505838 | SACS | c.2186-18586A>G (n.2186-18586A>G) c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.2185+23084A>G (n.2185+23084A>G) c.6446-1217A>G (n.6446-1217A>G) c.2177-1217A>G (n.2177-1217A>G) c.2292-749A>G (n.2292-749A>G) c.2319-749A>G (n.2319-749A>G) c.2204-1217A>G (n.2204-1217A>G) n.4543-1217A>G c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G) c.2221-1217A>G (n.2221-1217A>G) c.2186-8057A>G (n.2186-8057A>G) c.13175A>G (p.Tyr4392Cys) c.2186-1217A>G (n.2186-1217A>G) c.2432-1217A>G (n.2432-1217A>G) c.10925A>G (p.Tyr3642Cys) c.1058-1217A>G (n.1058-1217A>G) c.2130-1217A>G c.12734A>G (p.Tyr4245Cys) c.13226A>G (p.Tyr4409Cys) c.13193A>G (p.Tyr4398Cys) c.13166A>G (p.Tyr4389Cys) | |
13 | g.23330701T>G | CA387505839 | SACS | c.2186-18586A>C (n.2186-18586A>C) c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.2185+23084A>C (n.2185+23084A>C) c.6446-1217A>C (n.6446-1217A>C) c.2177-1217A>C (n.2177-1217A>C) c.2292-749A>C (n.2292-749A>C) c.2319-749A>C (n.2319-749A>C) c.2204-1217A>C (n.2204-1217A>C) n.4543-1217A>C c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C) c.2221-1217A>C (n.2221-1217A>C) c.2186-8057A>C (n.2186-8057A>C) c.13175A>C (p.Tyr4392Ser) c.2186-1217A>C (n.2186-1217A>C) c.2432-1217A>C (n.2432-1217A>C) c.10925A>C (p.Tyr3642Ser) c.1058-1217A>C (n.1058-1217A>C) c.2130-1217A>C c.12734A>C (p.Tyr4245Ser) c.13226A>C (p.Tyr4409Ser) c.13193A>C (p.Tyr4398Ser) c.13166A>C (p.Tyr4389Ser) | |
13 | g.23330701dup | CA2575369445 | SACS | c.2186-18586dup (n.2186-18586dup) c.13202dup (p.Tyr4401Ter) c.2185+23084dup (n.2185+23084dup) c.6446-1217dup (n.6446-1217dup) c.2177-1217dup (n.2177-1217dup) c.2292-749dup (n.2292-749dup) c.2319-749dup (n.2319-749dup) c.2204-1217dup (n.2204-1217dup) n.4543-1217dup c.2186-9027dup (n.2186-9027dup) c.2221-1217dup (n.2221-1217dup) c.2186-8057dup (n.2186-8057dup) c.13175dup (p.Tyr4392Ter) c.2186-1217dup (n.2186-1217dup) c.2432-1217dup (n.2432-1217dup) c.10925dup (p.Tyr3642Ter) c.1058-1217dup (n.1058-1217dup) c.2130-1217dup c.12734dup (p.Tyr4245Ter) c.13226dup (p.Tyr4409Ter) c.13193dup (p.Tyr4398Ter) c.13166dup (p.Tyr4389Ter) | |
13 | g.23330702A>C | CA387505840 | SACS | c.2186-18587T>G (n.2186-18587T>G) c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.2185+23083T>G (n.2185+23083T>G) c.6446-1218T>G (n.6446-1218T>G) c.2177-1218T>G (n.2177-1218T>G) c.2292-750T>G (n.2292-750T>G) c.2319-750T>G (n.2319-750T>G) c.2204-1218T>G (n.2204-1218T>G) n.4543-1218T>G c.2186-9028T>G (n.2186-9028T>G) c.2221-1218T>G (n.2221-1218T>G) c.2186-8058T>G (n.2186-8058T>G) c.13174T>G (p.Tyr4392Asp) c.2186-1218T>G (n.2186-1218T>G) c.2432-1218T>G (n.2432-1218T>G) c.10924T>G (p.Tyr3642Asp) c.1058-1218T>G (n.1058-1218T>G) c.2130-1218T>G c.12733T>G (p.Tyr4245Asp) c.13225T>G (p.Tyr4409Asp) c.13192T>G (p.Tyr4398Asp) c.13165T>G (p.Tyr4389Asp) | |
13 | g.23330702A>G | CA387505841 | SACS | c.2186-18587T>C (n.2186-18587T>C) c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.2185+23083T>C (n.2185+23083T>C) c.6446-1218T>C (n.6446-1218T>C) c.2177-1218T>C (n.2177-1218T>C) c.2292-750T>C (n.2292-750T>C) c.2319-750T>C (n.2319-750T>C) c.2204-1218T>C (n.2204-1218T>C) n.4543-1218T>C c.2186-9028T>C (n.2186-9028T>C) c.2221-1218T>C (n.2221-1218T>C) c.2186-8058T>C (n.2186-8058T>C) c.13174T>C (p.Tyr4392His) c.2186-1218T>C (n.2186-1218T>C) c.2432-1218T>C (n.2432-1218T>C) c.10924T>C (p.Tyr3642His) c.1058-1218T>C (n.1058-1218T>C) c.2130-1218T>C c.12733T>C (p.Tyr4245His) c.13225T>C (p.Tyr4409His) c.13192T>C (p.Tyr4398His) c.13165T>C (p.Tyr4389His) | |
13 | g.23330702A>T | CA387505842 | SACS | c.2186-18587T>A (n.2186-18587T>A) c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.2185+23083T>A (n.2185+23083T>A) c.6446-1218T>A (n.6446-1218T>A) c.2177-1218T>A (n.2177-1218T>A) c.2292-750T>A (n.2292-750T>A) c.2319-750T>A (n.2319-750T>A) c.2204-1218T>A (n.2204-1218T>A) n.4543-1218T>A c.2186-9028T>A (n.2186-9028T>A) c.2221-1218T>A (n.2221-1218T>A) c.2186-8058T>A (n.2186-8058T>A) c.13174T>A (p.Tyr4392Asn) c.2186-1218T>A (n.2186-1218T>A) c.2432-1218T>A (n.2432-1218T>A) c.10924T>A (p.Tyr3642Asn) c.1058-1218T>A (n.1058-1218T>A) c.2130-1218T>A c.12733T>A (p.Tyr4245Asn) c.13225T>A (p.Tyr4409Asn) c.13192T>A (p.Tyr4398Asn) c.13165T>A (p.Tyr4389Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330703T>A | CA387505843 | SACS | c.2186-18588A>T (n.2186-18588A>T) c.13200A>T (p.Lys4400Asn) c.2185+23082A>T (n.2185+23082A>T) c.6446-1219A>T (n.6446-1219A>T) c.2177-1219A>T (n.2177-1219A>T) c.2292-751A>T (n.2292-751A>T) c.2319-751A>T (n.2319-751A>T) c.2204-1219A>T (n.2204-1219A>T) n.4543-1219A>T c.2186-9029A>T (n.2186-9029A>T) c.2221-1219A>T (n.2221-1219A>T) c.2186-8059A>T (n.2186-8059A>T) c.13173A>T (p.Lys4391Asn) c.2186-1219A>T (n.2186-1219A>T) c.2432-1219A>T (n.2432-1219A>T) c.10923A>T (p.Lys3641Asn) c.1058-1219A>T (n.1058-1219A>T) c.2130-1219A>T c.12732A>T (p.Lys4244Asn) c.13224A>T (p.Lys4408Asn) c.13191A>T (p.Lys4397Asn) c.13164A>T (p.Lys4388Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330703T>C | CA483157570 | SACS | c.2186-18588A>G (n.2186-18588A>G) c.13200A>G (p.Lys4400=) c.2185+23082A>G (n.2185+23082A>G) c.6446-1219A>G (n.6446-1219A>G) c.2177-1219A>G (n.2177-1219A>G) c.2292-751A>G (n.2292-751A>G) c.2319-751A>G (n.2319-751A>G) c.2204-1219A>G (n.2204-1219A>G) n.4543-1219A>G c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G) c.2221-1219A>G (n.2221-1219A>G) c.2186-8059A>G (n.2186-8059A>G) c.13173A>G (p.Lys4391=) c.2186-1219A>G (n.2186-1219A>G) c.2432-1219A>G (n.2432-1219A>G) c.10923A>G (p.Lys3641=) c.1058-1219A>G (n.1058-1219A>G) c.2130-1219A>G c.12732A>G (p.Lys4244=) c.13224A>G (p.Lys4408=) c.13191A>G (p.Lys4397=) c.13164A>G (p.Lys4388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23330703T>G | CA387505844 | SACS | c.2186-18588A>C (n.2186-18588A>C) c.13200A>C (p.Lys4400Asn) c.2185+23082A>C (n.2185+23082A>C) c.6446-1219A>C (n.6446-1219A>C) c.2177-1219A>C (n.2177-1219A>C) c.2292-751A>C (n.2292-751A>C) c.2319-751A>C (n.2319-751A>C) c.2204-1219A>C (n.2204-1219A>C) n.4543-1219A>C c.2186-9029A>C (n.2186-9029A>C) c.2221-1219A>C (n.2221-1219A>C) c.2186-8059A>C (n.2186-8059A>C) c.13173A>C (p.Lys4391Asn) c.2186-1219A>C (n.2186-1219A>C) c.2432-1219A>C (n.2432-1219A>C) c.10923A>C (p.Lys3641Asn) c.1058-1219A>C (n.1058-1219A>C) c.2130-1219A>C c.12732A>C (p.Lys4244Asn) c.13224A>C (p.Lys4408Asn) c.13191A>C (p.Lys4397Asn) c.13164A>C (p.Lys4388Asn) | |
13 | g.23330703T= | CA2078628437 | SACS | c.2186-18588A= (n.2186-18588A=) c.13200A= (p.Lys4400=) c.2185+23082A= (n.2185+23082A=) c.6446-1219A= (n.6446-1219A=) c.2177-1219A= (n.2177-1219A=) c.2292-751A= (n.2292-751A=) c.2319-751A= (n.2319-751A=) c.2204-1219A= (n.2204-1219A=) n.4543-1219A= c.2186-9029A= (n.2186-9029A=) c.2221-1219A= (n.2221-1219A=) c.2186-8059A= (n.2186-8059A=) c.13173A= (p.Lys4391=) c.2186-1219A= (n.2186-1219A=) c.2432-1219A= (n.2432-1219A=) c.10923A= (p.Lys3641=) c.1058-1219A= (n.1058-1219A=) c.2130-1219A= c.12732A= (p.Lys4244=) c.13224A= (p.Lys4408=) c.13191A= (p.Lys4397=) c.13164A= (p.Lys4388=) | |
13 | g.23330704T>A | CA387505845 | SACS | c.2186-18589A>T (n.2186-18589A>T) c.13199A>T (p.Lys4400Ile) c.2185+23081A>T (n.2185+23081A>T) c.6446-1220A>T (n.6446-1220A>T) c.2177-1220A>T (n.2177-1220A>T) c.2292-752A>T (n.2292-752A>T) c.2319-752A>T (n.2319-752A>T) c.2204-1220A>T (n.2204-1220A>T) n.4543-1220A>T c.2186-9030A>T (n.2186-9030A>T) c.2221-1220A>T (n.2221-1220A>T) c.2186-8060A>T (n.2186-8060A>T) c.13172A>T (p.Lys4391Ile) c.2186-1220A>T (n.2186-1220A>T) c.2432-1220A>T (n.2432-1220A>T) c.10922A>T (p.Lys3641Ile) c.1058-1220A>T (n.1058-1220A>T) c.2130-1220A>T c.12731A>T (p.Lys4244Ile) c.13223A>T (p.Lys4408Ile) c.13190A>T (p.Lys4397Ile) c.13163A>T (p.Lys4388Ile) | |
13 | g.23330704T>C | CA6910011 | SACS | c.2186-18589A>G (n.2186-18589A>G) c.13199A>G (p.Lys4400Arg) c.2185+23081A>G (n.2185+23081A>G) c.6446-1220A>G (n.6446-1220A>G) c.2177-1220A>G (n.2177-1220A>G) c.2292-752A>G (n.2292-752A>G) c.2319-752A>G (n.2319-752A>G) c.2204-1220A>G (n.2204-1220A>G) n.4543-1220A>G c.2186-9030A>G (n.2186-9030A>G) c.2221-1220A>G (n.2221-1220A>G) c.2186-8060A>G (n.2186-8060A>G) c.13172A>G (p.Lys4391Arg) c.2186-1220A>G (n.2186-1220A>G) c.2432-1220A>G (n.2432-1220A>G) c.10922A>G (p.Lys3641Arg) c.1058-1220A>G (n.1058-1220A>G) c.2130-1220A>G c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.13223A>G (p.Lys4408Arg) c.13190A>G (p.Lys4397Arg) c.13163A>G (p.Lys4388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330704T>G | CA387505846 | SACS | c.2186-18589A>C (n.2186-18589A>C) c.13199A>C (p.Lys4400Thr) c.2185+23081A>C (n.2185+23081A>C) c.6446-1220A>C (n.6446-1220A>C) c.2177-1220A>C (n.2177-1220A>C) c.2292-752A>C (n.2292-752A>C) c.2319-752A>C (n.2319-752A>C) c.2204-1220A>C (n.2204-1220A>C) n.4543-1220A>C c.2186-9030A>C (n.2186-9030A>C) c.2221-1220A>C (n.2221-1220A>C) c.2186-8060A>C (n.2186-8060A>C) c.13172A>C (p.Lys4391Thr) c.2186-1220A>C (n.2186-1220A>C) c.2432-1220A>C (n.2432-1220A>C) c.10922A>C (p.Lys3641Thr) c.1058-1220A>C (n.1058-1220A>C) c.2130-1220A>C c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.13223A>C (p.Lys4408Thr) c.13190A>C (p.Lys4397Thr) c.13163A>C (p.Lys4388Thr) | |
13 | g.23330704T= | CA2078628440 | SACS | c.2186-18589A= (n.2186-18589A=) c.13199A= (p.Lys4400=) c.2185+23081A= (n.2185+23081A=) c.6446-1220A= (n.6446-1220A=) c.2177-1220A= (n.2177-1220A=) c.2292-752A= (n.2292-752A=) c.2319-752A= (n.2319-752A=) c.2204-1220A= (n.2204-1220A=) n.4543-1220A= c.2186-9030A= (n.2186-9030A=) c.2221-1220A= (n.2221-1220A=) c.2186-8060A= (n.2186-8060A=) c.13172A= (p.Lys4391=) c.2186-1220A= (n.2186-1220A=) c.2432-1220A= (n.2432-1220A=) c.10922A= (p.Lys3641=) c.1058-1220A= (n.1058-1220A=) c.2130-1220A= c.12731A= (p.Lys4244=) c.13223A= (p.Lys4408=) c.13190A= (p.Lys4397=) c.13163A= (p.Lys4388=) | |
13 | g.23330704_23330708delinsTTGTC | CA2078628444 | SACS | c.2186-18593_2186-18589delinsGACAA (n.2186-18593_2186-18589delinsGACAA) c.13195_13199delinsGACAA (p.Asp4399=) c.2185+23077_2185+23081delinsGACAA (n.2185+23077_2185+23081delinsGACAA) c.6446-1224_6446-1220delinsGACAA (n.6446-1224_6446-1220delinsGACAA) c.2177-1224_2177-1220delinsGACAA (n.2177-1224_2177-1220delinsGACAA) c.2292-756_2292-752delinsGACAA (n.2292-756_2292-752delinsGACAA) c.2319-756_2319-752delinsGACAA (n.2319-756_2319-752delinsGACAA) c.2204-1224_2204-1220delinsGACAA (n.2204-1224_2204-1220delinsGACAA) n.4543-1224_4543-1220delinsGACAA c.2186-9034_2186-9030delinsGACAA (n.2186-9034_2186-9030delinsGACAA) c.2221-1224_2221-1220delinsGACAA (n.2221-1224_2221-1220delinsGACAA) c.2186-8064_2186-8060delinsGACAA (n.2186-8064_2186-8060delinsGACAA) c.13168_13172delinsGACAA (p.Asp4390=) c.2186-1224_2186-1220delinsGACAA (n.2186-1224_2186-1220delinsGACAA) c.2432-1224_2432-1220delinsGACAA (n.2432-1224_2432-1220delinsGACAA) c.10918_10922delinsGACAA (p.Asp3640=) c.1058-1224_1058-1220delinsGACAA (n.1058-1224_1058-1220delinsGACAA) c.2130-1224_2130-1220delinsGACAA c.12727_12731delinsGACAA (p.Asp4243=) c.13219_13223delinsGACAA (p.Asp4407=) c.13186_13190delinsGACAA (p.Asp4396=) c.13159_13163delinsGACAA (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330705T>A | CA387505849 | SACS | c.2186-18590A>T (n.2186-18590A>T) c.13198A>T (p.Lys4400Ter) c.2185+23080A>T (n.2185+23080A>T) c.6446-1221A>T (n.6446-1221A>T) c.2177-1221A>T (n.2177-1221A>T) c.2292-753A>T (n.2292-753A>T) c.2319-753A>T (n.2319-753A>T) c.2204-1221A>T (n.2204-1221A>T) n.4543-1221A>T c.2186-9031A>T (n.2186-9031A>T) c.2221-1221A>T (n.2221-1221A>T) c.2186-8061A>T (n.2186-8061A>T) c.13171A>T (p.Lys4391Ter) c.2186-1221A>T (n.2186-1221A>T) c.2432-1221A>T (n.2432-1221A>T) c.10921A>T (p.Lys3641Ter) c.1058-1221A>T (n.1058-1221A>T) c.2130-1221A>T c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.13222A>T (p.Lys4408Ter) c.13189A>T (p.Lys4397Ter) c.13162A>T (p.Lys4388Ter) | |
13 | g.23330705T>C | CA387505847 | SACS | c.2186-18590A>G (n.2186-18590A>G) c.13198A>G (p.Lys4400Glu) c.2185+23080A>G (n.2185+23080A>G) c.6446-1221A>G (n.6446-1221A>G) c.2177-1221A>G (n.2177-1221A>G) c.2292-753A>G (n.2292-753A>G) c.2319-753A>G (n.2319-753A>G) c.2204-1221A>G (n.2204-1221A>G) n.4543-1221A>G c.2186-9031A>G (n.2186-9031A>G) c.2221-1221A>G (n.2221-1221A>G) c.2186-8061A>G (n.2186-8061A>G) c.13171A>G (p.Lys4391Glu) c.2186-1221A>G (n.2186-1221A>G) c.2432-1221A>G (n.2432-1221A>G) c.10921A>G (p.Lys3641Glu) c.1058-1221A>G (n.1058-1221A>G) c.2130-1221A>G c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.13222A>G (p.Lys4408Glu) c.13189A>G (p.Lys4397Glu) c.13162A>G (p.Lys4388Glu) | |
13 | g.23330705T>G | CA387505848 | SACS | c.2186-18590A>C (n.2186-18590A>C) c.13198A>C (p.Lys4400Gln) c.2185+23080A>C (n.2185+23080A>C) c.6446-1221A>C (n.6446-1221A>C) c.2177-1221A>C (n.2177-1221A>C) c.2292-753A>C (n.2292-753A>C) c.2319-753A>C (n.2319-753A>C) c.2204-1221A>C (n.2204-1221A>C) n.4543-1221A>C c.2186-9031A>C (n.2186-9031A>C) c.2221-1221A>C (n.2221-1221A>C) c.2186-8061A>C (n.2186-8061A>C) c.13171A>C (p.Lys4391Gln) c.2186-1221A>C (n.2186-1221A>C) c.2432-1221A>C (n.2432-1221A>C) c.10921A>C (p.Lys3641Gln) c.1058-1221A>C (n.1058-1221A>C) c.2130-1221A>C c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.13222A>C (p.Lys4408Gln) c.13189A>C (p.Lys4397Gln) c.13162A>C (p.Lys4388Gln) | |
13 | g.23330707_23330710del | CA608985213 | SACS | c.2186-18593_2186-18590del (n.2186-18593_2186-18590del) c.13195_13198del (p.Asp4399AsnfsTer?) c.2185+23077_2185+23080del (n.2185+23077_2185+23080del) c.6446-1224_6446-1221del (n.6446-1224_6446-1221del) c.2177-1224_2177-1221del (n.2177-1224_2177-1221del) c.2292-756_2292-753del (n.2292-756_2292-753del) c.2319-756_2319-753del (n.2319-756_2319-753del) c.2204-1224_2204-1221del (n.2204-1224_2204-1221del) n.4543-1224_4543-1221del c.2186-9034_2186-9031del (n.2186-9034_2186-9031del) c.2221-1224_2221-1221del (n.2221-1224_2221-1221del) c.2186-8064_2186-8061del (n.2186-8064_2186-8061del) c.13168_13171del (p.Asp4390AsnfsTer?) c.2186-1224_2186-1221del (n.2186-1224_2186-1221del) c.2432-1224_2432-1221del (n.2432-1224_2432-1221del) c.10918_10921del (p.Asp3640AsnfsTer?) c.1058-1224_1058-1221del (n.1058-1224_1058-1221del) c.2130-1224_2130-1221del c.12727_12730del (p.Asp4243AsnfsTer?) c.13219_13222del (p.Asp4407AsnfsTer?) c.13186_13189del (p.Asp4396AsnfsTer?) c.13159_13162del (p.Asp4387AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330706G>A | CA483157577 | SACS | c.2186-18591C>T (n.2186-18591C>T) c.13197C>T (p.Asp4399=) c.2185+23079C>T (n.2185+23079C>T) c.6446-1222C>T (n.6446-1222C>T) c.2177-1222C>T (n.2177-1222C>T) c.2292-754C>T (n.2292-754C>T) c.2319-754C>T (n.2319-754C>T) c.2204-1222C>T (n.2204-1222C>T) n.4543-1222C>T c.2186-9032C>T (n.2186-9032C>T) c.2221-1222C>T (n.2221-1222C>T) c.2186-8062C>T (n.2186-8062C>T) c.13170C>T (p.Asp4390=) c.2186-1222C>T (n.2186-1222C>T) c.2432-1222C>T (n.2432-1222C>T) c.10920C>T (p.Asp3640=) c.1058-1222C>T (n.1058-1222C>T) c.2130-1222C>T c.12729C>T (p.Asp4243=) c.13221C>T (p.Asp4407=) c.13188C>T (p.Asp4396=) c.13161C>T (p.Asp4387=) | |
13 | g.23330706G>C | CA387505850 | SACS | c.2186-18591C>G (n.2186-18591C>G) c.13197C>G (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>G (n.2185+23079C>G) c.6446-1222C>G (n.6446-1222C>G) c.2177-1222C>G (n.2177-1222C>G) c.2292-754C>G (n.2292-754C>G) c.2319-754C>G (n.2319-754C>G) c.2204-1222C>G (n.2204-1222C>G) n.4543-1222C>G c.2186-9032C>G (n.2186-9032C>G) c.2221-1222C>G (n.2221-1222C>G) c.2186-8062C>G (n.2186-8062C>G) c.13170C>G (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>G (n.2186-1222C>G) c.2432-1222C>G (n.2432-1222C>G) c.10920C>G (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>G (n.1058-1222C>G) c.2130-1222C>G c.12729C>G (p.Asp4243Glu) c.13221C>G (p.Asp4407Glu) c.13188C>G (p.Asp4396Glu) c.13161C>G (p.Asp4387Glu) | |
13 | g.23330706G>T | CA387505851 | SACS | c.2186-18591C>A (n.2186-18591C>A) c.13197C>A (p.Asp4399Glu) c.2185+23079C>A (n.2185+23079C>A) c.6446-1222C>A (n.6446-1222C>A) c.2177-1222C>A (n.2177-1222C>A) c.2292-754C>A (n.2292-754C>A) c.2319-754C>A (n.2319-754C>A) c.2204-1222C>A (n.2204-1222C>A) n.4543-1222C>A c.2186-9032C>A (n.2186-9032C>A) c.2221-1222C>A (n.2221-1222C>A) c.2186-8062C>A (n.2186-8062C>A) c.13170C>A (p.Asp4390Glu) c.2186-1222C>A (n.2186-1222C>A) c.2432-1222C>A (n.2432-1222C>A) c.10920C>A (p.Asp3640Glu) c.1058-1222C>A (n.1058-1222C>A) c.2130-1222C>A c.12729C>A (p.Asp4243Glu) c.13221C>A (p.Asp4407Glu) c.13188C>A (p.Asp4396Glu) c.13161C>A (p.Asp4387Glu) |