Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330548T>ACA387505500SACSc.2186-18433A>T (n.2186-18433A>T)
c.13355A>T (p.Asn4452Ile)
c.2185+23237A>T (n.2185+23237A>T)
c.6446-1064A>T (n.6446-1064A>T)
c.2177-1064A>T (n.2177-1064A>T)
c.2292-596A>T (n.2292-596A>T)
c.2319-596A>T (n.2319-596A>T)
c.2204-1064A>T (n.2204-1064A>T)
n.4543-1064A>T
c.2186-8874A>T (n.2186-8874A>T)
c.2221-1064A>T (n.2221-1064A>T)
c.2186-7904A>T (n.2186-7904A>T)
c.13328A>T (p.Asn4443Ile)
c.2186-1064A>T (n.2186-1064A>T)
c.2432-1064A>T (n.2432-1064A>T)
c.11078A>T (p.Asn3693Ile)
c.1058-1064A>T (n.1058-1064A>T)
c.2130-1064A>T
c.12887A>T (p.Asn4296Ile)
c.13379A>T (p.Asn4460Ile)
c.13346A>T (p.Asn4449Ile)
c.13319A>T (p.Asn4440Ile)
13g.23330548T>CCA387505501SACSc.2186-18433A>G (n.2186-18433A>G)
c.13355A>G (p.Asn4452Ser)
c.2185+23237A>G (n.2185+23237A>G)
c.6446-1064A>G (n.6446-1064A>G)
c.2177-1064A>G (n.2177-1064A>G)
c.2292-596A>G (n.2292-596A>G)
c.2319-596A>G (n.2319-596A>G)
c.2204-1064A>G (n.2204-1064A>G)
n.4543-1064A>G
c.2186-8874A>G (n.2186-8874A>G)
c.2221-1064A>G (n.2221-1064A>G)
c.2186-7904A>G (n.2186-7904A>G)
c.13328A>G (p.Asn4443Ser)
c.2186-1064A>G (n.2186-1064A>G)
c.2432-1064A>G (n.2432-1064A>G)
c.11078A>G (p.Asn3693Ser)
c.1058-1064A>G (n.1058-1064A>G)
c.2130-1064A>G
c.12887A>G (p.Asn4296Ser)
c.13379A>G (p.Asn4460Ser)
c.13346A>G (p.Asn4449Ser)
c.13319A>G (p.Asn4440Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330548T>GCA387505502SACSc.2186-18433A>C (n.2186-18433A>C)
c.13355A>C (p.Asn4452Thr)
c.2185+23237A>C (n.2185+23237A>C)
c.6446-1064A>C (n.6446-1064A>C)
c.2177-1064A>C (n.2177-1064A>C)
c.2292-596A>C (n.2292-596A>C)
c.2319-596A>C (n.2319-596A>C)
c.2204-1064A>C (n.2204-1064A>C)
n.4543-1064A>C
c.2186-8874A>C (n.2186-8874A>C)
c.2221-1064A>C (n.2221-1064A>C)
c.2186-7904A>C (n.2186-7904A>C)
c.13328A>C (p.Asn4443Thr)
c.2186-1064A>C (n.2186-1064A>C)
c.2432-1064A>C (n.2432-1064A>C)
c.11078A>C (p.Asn3693Thr)
c.1058-1064A>C (n.1058-1064A>C)
c.2130-1064A>C
c.12887A>C (p.Asn4296Thr)
c.13379A>C (p.Asn4460Thr)
c.13346A>C (p.Asn4449Thr)
c.13319A>C (p.Asn4440Thr)
13g.23330548T=CA2078628035SACSc.2186-18433A= (n.2186-18433A=)
c.13355A= (p.Asn4452=)
c.2185+23237A= (n.2185+23237A=)
c.6446-1064A= (n.6446-1064A=)
c.2177-1064A= (n.2177-1064A=)
c.2292-596A= (n.2292-596A=)
c.2319-596A= (n.2319-596A=)
c.2204-1064A= (n.2204-1064A=)
n.4543-1064A=
c.2186-8874A= (n.2186-8874A=)
c.2221-1064A= (n.2221-1064A=)
c.2186-7904A= (n.2186-7904A=)
c.13328A= (p.Asn4443=)
c.2186-1064A= (n.2186-1064A=)
c.2432-1064A= (n.2432-1064A=)
c.11078A= (p.Asn3693=)
c.1058-1064A= (n.1058-1064A=)
c.2130-1064A=
c.12887A= (p.Asn4296=)
c.13379A= (p.Asn4460=)
c.13346A= (p.Asn4449=)
c.13319A= (p.Asn4440=)
13g.23330549T>ACA387505503SACSc.2186-18434A>T (n.2186-18434A>T)
c.13354A>T (p.Asn4452Tyr)
c.2185+23236A>T (n.2185+23236A>T)
c.6446-1065A>T (n.6446-1065A>T)
c.2177-1065A>T (n.2177-1065A>T)
c.2292-597A>T (n.2292-597A>T)
c.2319-597A>T (n.2319-597A>T)
c.2204-1065A>T (n.2204-1065A>T)
n.4543-1065A>T
c.2186-8875A>T (n.2186-8875A>T)
c.2221-1065A>T (n.2221-1065A>T)
c.2186-7905A>T (n.2186-7905A>T)
c.13327A>T (p.Asn4443Tyr)
c.2186-1065A>T (n.2186-1065A>T)
c.2432-1065A>T (n.2432-1065A>T)
c.11077A>T (p.Asn3693Tyr)
c.1058-1065A>T (n.1058-1065A>T)
c.2130-1065A>T
c.12886A>T (p.Asn4296Tyr)
c.13378A>T (p.Asn4460Tyr)
c.13345A>T (p.Asn4449Tyr)
c.13318A>T (p.Asn4440Tyr)
13g.23330549T>CCA387505504SACSc.2186-18434A>G (n.2186-18434A>G)
c.13354A>G (p.Asn4452Asp)
c.2185+23236A>G (n.2185+23236A>G)
c.6446-1065A>G (n.6446-1065A>G)
c.2177-1065A>G (n.2177-1065A>G)
c.2292-597A>G (n.2292-597A>G)
c.2319-597A>G (n.2319-597A>G)
c.2204-1065A>G (n.2204-1065A>G)
n.4543-1065A>G
c.2186-8875A>G (n.2186-8875A>G)
c.2221-1065A>G (n.2221-1065A>G)
c.2186-7905A>G (n.2186-7905A>G)
c.13327A>G (p.Asn4443Asp)
c.2186-1065A>G (n.2186-1065A>G)
c.2432-1065A>G (n.2432-1065A>G)
c.11077A>G (p.Asn3693Asp)
c.1058-1065A>G (n.1058-1065A>G)
c.2130-1065A>G
c.12886A>G (p.Asn4296Asp)
c.13378A>G (p.Asn4460Asp)
c.13345A>G (p.Asn4449Asp)
c.13318A>G (p.Asn4440Asp)
13g.23330549T>GCA387505505SACSc.2186-18434A>C (n.2186-18434A>C)
c.13354A>C (p.Asn4452His)
c.2185+23236A>C (n.2185+23236A>C)
c.6446-1065A>C (n.6446-1065A>C)
c.2177-1065A>C (n.2177-1065A>C)
c.2292-597A>C (n.2292-597A>C)
c.2319-597A>C (n.2319-597A>C)
c.2204-1065A>C (n.2204-1065A>C)
n.4543-1065A>C
c.2186-8875A>C (n.2186-8875A>C)
c.2221-1065A>C (n.2221-1065A>C)
c.2186-7905A>C (n.2186-7905A>C)
c.13327A>C (p.Asn4443His)
c.2186-1065A>C (n.2186-1065A>C)
c.2432-1065A>C (n.2432-1065A>C)
c.11077A>C (p.Asn3693His)
c.1058-1065A>C (n.1058-1065A>C)
c.2130-1065A>C
c.12886A>C (p.Asn4296His)
c.13378A>C (p.Asn4460His)
c.13345A>C (p.Asn4449His)
c.13318A>C (p.Asn4440His)
13g.23330550G>ACA483157644SACSc.2186-18435C>T (n.2186-18435C>T)
c.13353C>T (p.Gly4451=)
c.2185+23235C>T (n.2185+23235C>T)
c.6446-1066C>T (n.6446-1066C>T)
c.2177-1066C>T (n.2177-1066C>T)
c.2292-598C>T (n.2292-598C>T)
c.2319-598C>T (n.2319-598C>T)
c.2204-1066C>T (n.2204-1066C>T)
n.4543-1066C>T
c.2186-8876C>T (n.2186-8876C>T)
c.2221-1066C>T (n.2221-1066C>T)
c.2186-7906C>T (n.2186-7906C>T)
c.13326C>T (p.Gly4442=)
c.2186-1066C>T (n.2186-1066C>T)
c.2432-1066C>T (n.2432-1066C>T)
c.11076C>T (p.Gly3692=)
c.1058-1066C>T (n.1058-1066C>T)
c.2130-1066C>T
c.12885C>T (p.Gly4295=)
c.13377C>T (p.Gly4459=)
c.13344C>T (p.Gly4448=)
c.13317C>T (p.Gly4439=)
 gnomAD v4
13g.23330550G>CCA483157645SACSc.2186-18435C>G (n.2186-18435C>G)
c.13353C>G (p.Gly4451=)
c.2185+23235C>G (n.2185+23235C>G)
c.6446-1066C>G (n.6446-1066C>G)
c.2177-1066C>G (n.2177-1066C>G)
c.2292-598C>G (n.2292-598C>G)
c.2319-598C>G (n.2319-598C>G)
c.2204-1066C>G (n.2204-1066C>G)
n.4543-1066C>G
c.2186-8876C>G (n.2186-8876C>G)
c.2221-1066C>G (n.2221-1066C>G)
c.2186-7906C>G (n.2186-7906C>G)
c.13326C>G (p.Gly4442=)
c.2186-1066C>G (n.2186-1066C>G)
c.2432-1066C>G (n.2432-1066C>G)
c.11076C>G (p.Gly3692=)
c.1058-1066C>G (n.1058-1066C>G)
c.2130-1066C>G
c.12885C>G (p.Gly4295=)
c.13377C>G (p.Gly4459=)
c.13344C>G (p.Gly4448=)
c.13317C>G (p.Gly4439=)
13g.23330550G>TCA483157646SACSc.2186-18435C>A (n.2186-18435C>A)
c.13353C>A (p.Gly4451=)
c.2185+23235C>A (n.2185+23235C>A)
c.6446-1066C>A (n.6446-1066C>A)
c.2177-1066C>A (n.2177-1066C>A)
c.2292-598C>A (n.2292-598C>A)
c.2319-598C>A (n.2319-598C>A)
c.2204-1066C>A (n.2204-1066C>A)
n.4543-1066C>A
c.2186-8876C>A (n.2186-8876C>A)
c.2221-1066C>A (n.2221-1066C>A)
c.2186-7906C>A (n.2186-7906C>A)
c.13326C>A (p.Gly4442=)
c.2186-1066C>A (n.2186-1066C>A)
c.2432-1066C>A (n.2432-1066C>A)
c.11076C>A (p.Gly3692=)
c.1058-1066C>A (n.1058-1066C>A)
c.2130-1066C>A
c.12885C>A (p.Gly4295=)
c.13377C>A (p.Gly4459=)
c.13344C>A (p.Gly4448=)
c.13317C>A (p.Gly4439=)
13g.23330551C>ACA387505506SACSc.2186-18436G>T (n.2186-18436G>T)
c.13352G>T (p.Gly4451Val)
c.2185+23234G>T (n.2185+23234G>T)
c.6446-1067G>T (n.6446-1067G>T)
c.2177-1067G>T (n.2177-1067G>T)
c.2292-599G>T (n.2292-599G>T)
c.2319-599G>T (n.2319-599G>T)
c.2204-1067G>T (n.2204-1067G>T)
n.4543-1067G>T
c.2186-8877G>T (n.2186-8877G>T)
c.2221-1067G>T (n.2221-1067G>T)
c.2186-7907G>T (n.2186-7907G>T)
c.13325G>T (p.Gly4442Val)
c.2186-1067G>T (n.2186-1067G>T)
c.2432-1067G>T (n.2432-1067G>T)
c.11075G>T (p.Gly3692Val)
c.1058-1067G>T (n.1058-1067G>T)
c.2130-1067G>T
c.12884G>T (p.Gly4295Val)
c.13376G>T (p.Gly4459Val)
c.13343G>T (p.Gly4448Val)
c.13316G>T (p.Gly4439Val)
13g.23330551C>GCA387505508SACSc.2186-18436G>C (n.2186-18436G>C)
c.13352G>C (p.Gly4451Ala)
c.2185+23234G>C (n.2185+23234G>C)
c.6446-1067G>C (n.6446-1067G>C)
c.2177-1067G>C (n.2177-1067G>C)
c.2292-599G>C (n.2292-599G>C)
c.2319-599G>C (n.2319-599G>C)
c.2204-1067G>C (n.2204-1067G>C)
n.4543-1067G>C
c.2186-8877G>C (n.2186-8877G>C)
c.2221-1067G>C (n.2221-1067G>C)
c.2186-7907G>C (n.2186-7907G>C)
c.13325G>C (p.Gly4442Ala)
c.2186-1067G>C (n.2186-1067G>C)
c.2432-1067G>C (n.2432-1067G>C)
c.11075G>C (p.Gly3692Ala)
c.1058-1067G>C (n.1058-1067G>C)
c.2130-1067G>C
c.12884G>C (p.Gly4295Ala)
c.13376G>C (p.Gly4459Ala)
c.13343G>C (p.Gly4448Ala)
c.13316G>C (p.Gly4439Ala)
13g.23330551C>TCA387505507SACSc.2186-18436G>A (n.2186-18436G>A)
c.13352G>A (p.Gly4451Asp)
c.2185+23234G>A (n.2185+23234G>A)
c.6446-1067G>A (n.6446-1067G>A)
c.2177-1067G>A (n.2177-1067G>A)
c.2292-599G>A (n.2292-599G>A)
c.2319-599G>A (n.2319-599G>A)
c.2204-1067G>A (n.2204-1067G>A)
n.4543-1067G>A
c.2186-8877G>A (n.2186-8877G>A)
c.2221-1067G>A (n.2221-1067G>A)
c.2186-7907G>A (n.2186-7907G>A)
c.13325G>A (p.Gly4442Asp)
c.2186-1067G>A (n.2186-1067G>A)
c.2432-1067G>A (n.2432-1067G>A)
c.11075G>A (p.Gly3692Asp)
c.1058-1067G>A (n.1058-1067G>A)
c.2130-1067G>A
c.12884G>A (p.Gly4295Asp)
c.13376G>A (p.Gly4459Asp)
c.13343G>A (p.Gly4448Asp)
c.13316G>A (p.Gly4439Asp)
13g.23330552C>ACA387505509SACSc.2186-18437G>T (n.2186-18437G>T)
c.13351G>T (p.Gly4451Cys)
c.2185+23233G>T (n.2185+23233G>T)
c.6446-1068G>T (n.6446-1068G>T)
c.2177-1068G>T (n.2177-1068G>T)
c.2292-600G>T (n.2292-600G>T)
c.2319-600G>T (n.2319-600G>T)
c.2204-1068G>T (n.2204-1068G>T)
n.4543-1068G>T
c.2186-8878G>T (n.2186-8878G>T)
c.2221-1068G>T (n.2221-1068G>T)
c.2186-7908G>T (n.2186-7908G>T)
c.13324G>T (p.Gly4442Cys)
c.2186-1068G>T (n.2186-1068G>T)
c.2432-1068G>T (n.2432-1068G>T)
c.11074G>T (p.Gly3692Cys)
c.1058-1068G>T (n.1058-1068G>T)
c.2130-1068G>T
c.12883G>T (p.Gly4295Cys)
c.13375G>T (p.Gly4459Cys)
c.13342G>T (p.Gly4448Cys)
c.13315G>T (p.Gly4439Cys)
13g.23330552C>GCA387505510SACSc.2186-18437G>C (n.2186-18437G>C)
c.13351G>C (p.Gly4451Arg)
c.2185+23233G>C (n.2185+23233G>C)
c.6446-1068G>C (n.6446-1068G>C)
c.2177-1068G>C (n.2177-1068G>C)
c.2292-600G>C (n.2292-600G>C)
c.2319-600G>C (n.2319-600G>C)
c.2204-1068G>C (n.2204-1068G>C)
n.4543-1068G>C
c.2186-8878G>C (n.2186-8878G>C)
c.2221-1068G>C (n.2221-1068G>C)
c.2186-7908G>C (n.2186-7908G>C)
c.13324G>C (p.Gly4442Arg)
c.2186-1068G>C (n.2186-1068G>C)
c.2432-1068G>C (n.2432-1068G>C)
c.11074G>C (p.Gly3692Arg)
c.1058-1068G>C (n.1058-1068G>C)
c.2130-1068G>C
c.12883G>C (p.Gly4295Arg)
c.13375G>C (p.Gly4459Arg)
c.13342G>C (p.Gly4448Arg)
c.13315G>C (p.Gly4439Arg)
13g.23330552C>TCA387505511SACSc.2186-18437G>A (n.2186-18437G>A)
c.13351G>A (p.Gly4451Ser)
c.2185+23233G>A (n.2185+23233G>A)
c.6446-1068G>A (n.6446-1068G>A)
c.2177-1068G>A (n.2177-1068G>A)
c.2292-600G>A (n.2292-600G>A)
c.2319-600G>A (n.2319-600G>A)
c.2204-1068G>A (n.2204-1068G>A)
n.4543-1068G>A
c.2186-8878G>A (n.2186-8878G>A)
c.2221-1068G>A (n.2221-1068G>A)
c.2186-7908G>A (n.2186-7908G>A)
c.13324G>A (p.Gly4442Ser)
c.2186-1068G>A (n.2186-1068G>A)
c.2432-1068G>A (n.2432-1068G>A)
c.11074G>A (p.Gly3692Ser)
c.1058-1068G>A (n.1058-1068G>A)
c.2130-1068G>A
c.12883G>A (p.Gly4295Ser)
c.13375G>A (p.Gly4459Ser)
c.13342G>A (p.Gly4448Ser)
c.13315G>A (p.Gly4439Ser)
 gnomAD v4
13g.23330553A>CCA483157647SACSc.2186-18438T>G (n.2186-18438T>G)
c.13350T>G (p.Val4450=)
c.2185+23232T>G (n.2185+23232T>G)
c.6446-1069T>G (n.6446-1069T>G)
c.2177-1069T>G (n.2177-1069T>G)
c.2292-601T>G (n.2292-601T>G)
c.2319-601T>G (n.2319-601T>G)
c.2204-1069T>G (n.2204-1069T>G)
n.4543-1069T>G
c.2186-8879T>G (n.2186-8879T>G)
c.2221-1069T>G (n.2221-1069T>G)
c.2186-7909T>G (n.2186-7909T>G)
c.13323T>G (p.Val4441=)
c.2186-1069T>G (n.2186-1069T>G)
c.2432-1069T>G (n.2432-1069T>G)
c.11073T>G (p.Val3691=)
c.1058-1069T>G (n.1058-1069T>G)
c.2130-1069T>G
c.12882T>G (p.Val4294=)
c.13374T>G (p.Val4458=)
c.13341T>G (p.Val4447=)
c.13314T>G (p.Val4438=)
 gnomAD v4
13g.23330553A>GCA483157648SACSc.2186-18438T>C (n.2186-18438T>C)
c.13350T>C (p.Val4450=)
c.2185+23232T>C (n.2185+23232T>C)
c.6446-1069T>C (n.6446-1069T>C)
c.2177-1069T>C (n.2177-1069T>C)
c.2292-601T>C (n.2292-601T>C)
c.2319-601T>C (n.2319-601T>C)
c.2204-1069T>C (n.2204-1069T>C)
n.4543-1069T>C
c.2186-8879T>C (n.2186-8879T>C)
c.2221-1069T>C (n.2221-1069T>C)
c.2186-7909T>C (n.2186-7909T>C)
c.13323T>C (p.Val4441=)
c.2186-1069T>C (n.2186-1069T>C)
c.2432-1069T>C (n.2432-1069T>C)
c.11073T>C (p.Val3691=)
c.1058-1069T>C (n.1058-1069T>C)
c.2130-1069T>C
c.12882T>C (p.Val4294=)
c.13374T>C (p.Val4458=)
c.13341T>C (p.Val4447=)
c.13314T>C (p.Val4438=)
13g.23330553A>TCA483157649SACSc.2186-18438T>A (n.2186-18438T>A)
c.13350T>A (p.Val4450=)
c.2185+23232T>A (n.2185+23232T>A)
c.6446-1069T>A (n.6446-1069T>A)
c.2177-1069T>A (n.2177-1069T>A)
c.2292-601T>A (n.2292-601T>A)
c.2319-601T>A (n.2319-601T>A)
c.2204-1069T>A (n.2204-1069T>A)
n.4543-1069T>A
c.2186-8879T>A (n.2186-8879T>A)
c.2221-1069T>A (n.2221-1069T>A)
c.2186-7909T>A (n.2186-7909T>A)
c.13323T>A (p.Val4441=)
c.2186-1069T>A (n.2186-1069T>A)
c.2432-1069T>A (n.2432-1069T>A)
c.11073T>A (p.Val3691=)
c.1058-1069T>A (n.1058-1069T>A)
c.2130-1069T>A
c.12882T>A (p.Val4294=)
c.13374T>A (p.Val4458=)
c.13341T>A (p.Val4447=)
c.13314T>A (p.Val4438=)
13g.23330554A>CCA387505512SACSc.2186-18439T>G (n.2186-18439T>G)
c.13349T>G (p.Val4450Gly)
c.2185+23231T>G (n.2185+23231T>G)
c.6446-1070T>G (n.6446-1070T>G)
c.2177-1070T>G (n.2177-1070T>G)
c.2292-602T>G (n.2292-602T>G)
c.2319-602T>G (n.2319-602T>G)
c.2204-1070T>G (n.2204-1070T>G)
n.4543-1070T>G
c.2186-8880T>G (n.2186-8880T>G)
c.2221-1070T>G (n.2221-1070T>G)
c.2186-7910T>G (n.2186-7910T>G)
c.13322T>G (p.Val4441Gly)
c.2186-1070T>G (n.2186-1070T>G)
c.2432-1070T>G (n.2432-1070T>G)
c.11072T>G (p.Val3691Gly)
c.1058-1070T>G (n.1058-1070T>G)
c.2130-1070T>G
c.12881T>G (p.Val4294Gly)
c.13373T>G (p.Val4458Gly)
c.13340T>G (p.Val4447Gly)
c.13313T>G (p.Val4438Gly)
13g.23330554A>GCA387505513SACSc.2186-18439T>C (n.2186-18439T>C)
c.13349T>C (p.Val4450Ala)
c.2185+23231T>C (n.2185+23231T>C)
c.6446-1070T>C (n.6446-1070T>C)
c.2177-1070T>C (n.2177-1070T>C)
c.2292-602T>C (n.2292-602T>C)
c.2319-602T>C (n.2319-602T>C)
c.2204-1070T>C (n.2204-1070T>C)
n.4543-1070T>C
c.2186-8880T>C (n.2186-8880T>C)
c.2221-1070T>C (n.2221-1070T>C)
c.2186-7910T>C (n.2186-7910T>C)
c.13322T>C (p.Val4441Ala)
c.2186-1070T>C (n.2186-1070T>C)
c.2432-1070T>C (n.2432-1070T>C)
c.11072T>C (p.Val3691Ala)
c.1058-1070T>C (n.1058-1070T>C)
c.2130-1070T>C
c.12881T>C (p.Val4294Ala)
c.13373T>C (p.Val4458Ala)
c.13340T>C (p.Val4447Ala)
c.13313T>C (p.Val4438Ala)
13g.23330554A>TCA387505514SACSc.2186-18439T>A (n.2186-18439T>A)
c.13349T>A (p.Val4450Asp)
c.2185+23231T>A (n.2185+23231T>A)
c.6446-1070T>A (n.6446-1070T>A)
c.2177-1070T>A (n.2177-1070T>A)
c.2292-602T>A (n.2292-602T>A)
c.2319-602T>A (n.2319-602T>A)
c.2204-1070T>A (n.2204-1070T>A)
n.4543-1070T>A
c.2186-8880T>A (n.2186-8880T>A)
c.2221-1070T>A (n.2221-1070T>A)
c.2186-7910T>A (n.2186-7910T>A)
c.13322T>A (p.Val4441Asp)
c.2186-1070T>A (n.2186-1070T>A)
c.2432-1070T>A (n.2432-1070T>A)
c.11072T>A (p.Val3691Asp)
c.1058-1070T>A (n.1058-1070T>A)
c.2130-1070T>A
c.12881T>A (p.Val4294Asp)
c.13373T>A (p.Val4458Asp)
c.13340T>A (p.Val4447Asp)
c.13313T>A (p.Val4438Asp)
13g.23330555C>ACA387505515SACSc.2186-18440G>T (n.2186-18440G>T)
c.13348G>T (p.Val4450Phe)
c.2185+23230G>T (n.2185+23230G>T)
c.6446-1071G>T (n.6446-1071G>T)
c.2177-1071G>T (n.2177-1071G>T)
c.2292-603G>T (n.2292-603G>T)
c.2319-603G>T (n.2319-603G>T)
c.2204-1071G>T (n.2204-1071G>T)
n.4543-1071G>T
c.2186-8881G>T (n.2186-8881G>T)
c.2221-1071G>T (n.2221-1071G>T)
c.2186-7911G>T (n.2186-7911G>T)
c.13321G>T (p.Val4441Phe)
c.2186-1071G>T (n.2186-1071G>T)
c.2432-1071G>T (n.2432-1071G>T)
c.11071G>T (p.Val3691Phe)
c.1058-1071G>T (n.1058-1071G>T)
c.2130-1071G>T
c.12880G>T (p.Val4294Phe)
c.13372G>T (p.Val4458Phe)
c.13339G>T (p.Val4447Phe)
c.13312G>T (p.Val4438Phe)
 dbSNP
13g.23330555C=CA2078628040SACSc.2186-18440G= (n.2186-18440G=)
c.13348G= (p.Val4450=)
c.2185+23230G= (n.2185+23230G=)
c.6446-1071G= (n.6446-1071G=)
c.2177-1071G= (n.2177-1071G=)
c.2292-603G= (n.2292-603G=)
c.2319-603G= (n.2319-603G=)
c.2204-1071G= (n.2204-1071G=)
n.4543-1071G=
c.2186-8881G= (n.2186-8881G=)
c.2221-1071G= (n.2221-1071G=)
c.2186-7911G= (n.2186-7911G=)
c.13321G= (p.Val4441=)
c.2186-1071G= (n.2186-1071G=)
c.2432-1071G= (n.2432-1071G=)
c.11071G= (p.Val3691=)
c.1058-1071G= (n.1058-1071G=)
c.2130-1071G=
c.12880G= (p.Val4294=)
c.13372G= (p.Val4458=)
c.13339G= (p.Val4447=)
c.13312G= (p.Val4438=)
13g.23330555C>GCA387505516SACSc.2186-18440G>C (n.2186-18440G>C)
c.13348G>C (p.Val4450Leu)
c.2185+23230G>C (n.2185+23230G>C)
c.6446-1071G>C (n.6446-1071G>C)
c.2177-1071G>C (n.2177-1071G>C)
c.2292-603G>C (n.2292-603G>C)
c.2319-603G>C (n.2319-603G>C)
c.2204-1071G>C (n.2204-1071G>C)
n.4543-1071G>C
c.2186-8881G>C (n.2186-8881G>C)
c.2221-1071G>C (n.2221-1071G>C)
c.2186-7911G>C (n.2186-7911G>C)
c.13321G>C (p.Val4441Leu)
c.2186-1071G>C (n.2186-1071G>C)
c.2432-1071G>C (n.2432-1071G>C)
c.11071G>C (p.Val3691Leu)
c.1058-1071G>C (n.1058-1071G>C)
c.2130-1071G>C
c.12880G>C (p.Val4294Leu)
c.13372G>C (p.Val4458Leu)
c.13339G>C (p.Val4447Leu)
c.13312G>C (p.Val4438Leu)
 gnomAD v4
13g.23330555C>TCA387505517SACSc.2186-18440G>A (n.2186-18440G>A)
c.13348G>A (p.Val4450Ile)
c.2185+23230G>A (n.2185+23230G>A)
c.6446-1071G>A (n.6446-1071G>A)
c.2177-1071G>A (n.2177-1071G>A)
c.2292-603G>A (n.2292-603G>A)
c.2319-603G>A (n.2319-603G>A)
c.2204-1071G>A (n.2204-1071G>A)
n.4543-1071G>A
c.2186-8881G>A (n.2186-8881G>A)
c.2221-1071G>A (n.2221-1071G>A)
c.2186-7911G>A (n.2186-7911G>A)
c.13321G>A (p.Val4441Ile)
c.2186-1071G>A (n.2186-1071G>A)
c.2432-1071G>A (n.2432-1071G>A)
c.11071G>A (p.Val3691Ile)
c.1058-1071G>A (n.1058-1071G>A)
c.2130-1071G>A
c.12880G>A (p.Val4294Ile)
c.13372G>A (p.Val4458Ile)
c.13339G>A (p.Val4447Ile)
c.13312G>A (p.Val4438Ile)
13g.23330556C>ACA483157652SACSc.2186-18441G>T (n.2186-18441G>T)
c.13347G>T (p.Ser4449=)
c.2185+23229G>T (n.2185+23229G>T)
c.6446-1072G>T (n.6446-1072G>T)
c.2177-1072G>T (n.2177-1072G>T)
c.2292-604G>T (n.2292-604G>T)
c.2319-604G>T (n.2319-604G>T)
c.2204-1072G>T (n.2204-1072G>T)
n.4543-1072G>T
c.2186-8882G>T (n.2186-8882G>T)
c.2221-1072G>T (n.2221-1072G>T)
c.2186-7912G>T (n.2186-7912G>T)
c.13320G>T (p.Ser4440=)
c.2186-1072G>T (n.2186-1072G>T)
c.2432-1072G>T (n.2432-1072G>T)
c.11070G>T (p.Ser3690=)
c.1058-1072G>T (n.1058-1072G>T)
c.2130-1072G>T
c.12879G>T (p.Ser4293=)
c.13371G>T (p.Ser4457=)
c.13338G>T (p.Ser4446=)
c.13311G>T (p.Ser4437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330556C=CA2078628045SACSc.2186-18441G= (n.2186-18441G=)
c.13347G= (p.Ser4449=)
c.2185+23229G= (n.2185+23229G=)
c.6446-1072G= (n.6446-1072G=)
c.2177-1072G= (n.2177-1072G=)
c.2292-604G= (n.2292-604G=)
c.2319-604G= (n.2319-604G=)
c.2204-1072G= (n.2204-1072G=)
n.4543-1072G=
c.2186-8882G= (n.2186-8882G=)
c.2221-1072G= (n.2221-1072G=)
c.2186-7912G= (n.2186-7912G=)
c.13320G= (p.Ser4440=)
c.2186-1072G= (n.2186-1072G=)
c.2432-1072G= (n.2432-1072G=)
c.11070G= (p.Ser3690=)
c.1058-1072G= (n.1058-1072G=)
c.2130-1072G=
c.12879G= (p.Ser4293=)
c.13371G= (p.Ser4457=)
c.13338G= (p.Ser4446=)
c.13311G= (p.Ser4437=)
13g.23330556C>GCA483157653SACSc.2186-18441G>C (n.2186-18441G>C)
c.13347G>C (p.Ser4449=)
c.2185+23229G>C (n.2185+23229G>C)
c.6446-1072G>C (n.6446-1072G>C)
c.2177-1072G>C (n.2177-1072G>C)
c.2292-604G>C (n.2292-604G>C)
c.2319-604G>C (n.2319-604G>C)
c.2204-1072G>C (n.2204-1072G>C)
n.4543-1072G>C
c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C)
c.2221-1072G>C (n.2221-1072G>C)
c.2186-7912G>C (n.2186-7912G>C)
c.13320G>C (p.Ser4440=)
c.2186-1072G>C (n.2186-1072G>C)
c.2432-1072G>C (n.2432-1072G>C)
c.11070G>C (p.Ser3690=)
c.1058-1072G>C (n.1058-1072G>C)
c.2130-1072G>C
c.12879G>C (p.Ser4293=)
c.13371G>C (p.Ser4457=)
c.13338G>C (p.Ser4446=)
c.13311G>C (p.Ser4437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330556C>TCA6909981SACSc.2186-18441G>A (n.2186-18441G>A)
c.13347G>A (p.Ser4449=)
c.2185+23229G>A (n.2185+23229G>A)
c.6446-1072G>A (n.6446-1072G>A)
c.2177-1072G>A (n.2177-1072G>A)
c.2292-604G>A (n.2292-604G>A)
c.2319-604G>A (n.2319-604G>A)
c.2204-1072G>A (n.2204-1072G>A)
n.4543-1072G>A
c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A)
c.2221-1072G>A (n.2221-1072G>A)
c.2186-7912G>A (n.2186-7912G>A)
c.13320G>A (p.Ser4440=)
c.2186-1072G>A (n.2186-1072G>A)
c.2432-1072G>A (n.2432-1072G>A)
c.11070G>A (p.Ser3690=)
c.1058-1072G>A (n.1058-1072G>A)
c.2130-1072G>A
c.12879G>A (p.Ser4293=)
c.13371G>A (p.Ser4457=)
c.13338G>A (p.Ser4446=)
c.13311G>A (p.Ser4437=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330557G>ACA246647859SACSc.2186-18442C>T (n.2186-18442C>T)
c.13346C>T (p.Ser4449Leu)
c.2185+23228C>T (n.2185+23228C>T)
c.6446-1073C>T (n.6446-1073C>T)
c.2177-1073C>T (n.2177-1073C>T)
c.2292-605C>T (n.2292-605C>T)
c.2319-605C>T (n.2319-605C>T)
c.2204-1073C>T (n.2204-1073C>T)
n.4543-1073C>T
c.2186-8883C>T (n.2186-8883C>T)
c.2221-1073C>T (n.2221-1073C>T)
c.2186-7913C>T (n.2186-7913C>T)
c.13319C>T (p.Ser4440Leu)
c.2186-1073C>T (n.2186-1073C>T)
c.2432-1073C>T (n.2432-1073C>T)
c.11069C>T (p.Ser3690Leu)
c.1058-1073C>T (n.1058-1073C>T)
c.2130-1073C>T
c.12878C>T (p.Ser4293Leu)
c.13370C>T (p.Ser4457Leu)
c.13337C>T (p.Ser4446Leu)
c.13310C>T (p.Ser4437Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330557G>CCA387505518SACSc.2186-18442C>G (n.2186-18442C>G)
c.13346C>G (p.Ser4449Trp)
c.2185+23228C>G (n.2185+23228C>G)
c.6446-1073C>G (n.6446-1073C>G)
c.2177-1073C>G (n.2177-1073C>G)
c.2292-605C>G (n.2292-605C>G)
c.2319-605C>G (n.2319-605C>G)
c.2204-1073C>G (n.2204-1073C>G)
n.4543-1073C>G
c.2186-8883C>G (n.2186-8883C>G)
c.2221-1073C>G (n.2221-1073C>G)
c.2186-7913C>G (n.2186-7913C>G)
c.13319C>G (p.Ser4440Trp)
c.2186-1073C>G (n.2186-1073C>G)
c.2432-1073C>G (n.2432-1073C>G)
c.11069C>G (p.Ser3690Trp)
c.1058-1073C>G (n.1058-1073C>G)
c.2130-1073C>G
c.12878C>G (p.Ser4293Trp)
c.13370C>G (p.Ser4457Trp)
c.13337C>G (p.Ser4446Trp)
c.13310C>G (p.Ser4437Trp)
13g.23330557G=CA2078628050SACSc.2186-18442C= (n.2186-18442C=)
c.13346C= (p.Ser4449=)
c.2185+23228C= (n.2185+23228C=)
c.6446-1073C= (n.6446-1073C=)
c.2177-1073C= (n.2177-1073C=)
c.2292-605C= (n.2292-605C=)
c.2319-605C= (n.2319-605C=)
c.2204-1073C= (n.2204-1073C=)
n.4543-1073C=
c.2186-8883C= (n.2186-8883C=)
c.2221-1073C= (n.2221-1073C=)
c.2186-7913C= (n.2186-7913C=)
c.13319C= (p.Ser4440=)
c.2186-1073C= (n.2186-1073C=)
c.2432-1073C= (n.2432-1073C=)
c.11069C= (p.Ser3690=)
c.1058-1073C= (n.1058-1073C=)
c.2130-1073C=
c.12878C= (p.Ser4293=)
c.13370C= (p.Ser4457=)
c.13337C= (p.Ser4446=)
c.13310C= (p.Ser4437=)
13g.23330557G>TCA387505519SACSc.2186-18442C>A (n.2186-18442C>A)
c.13346C>A (p.Ser4449Ter)
c.2185+23228C>A (n.2185+23228C>A)
c.6446-1073C>A (n.6446-1073C>A)
c.2177-1073C>A (n.2177-1073C>A)
c.2292-605C>A (n.2292-605C>A)
c.2319-605C>A (n.2319-605C>A)
c.2204-1073C>A (n.2204-1073C>A)
n.4543-1073C>A
c.2186-8883C>A (n.2186-8883C>A)
c.2221-1073C>A (n.2221-1073C>A)
c.2186-7913C>A (n.2186-7913C>A)
c.13319C>A (p.Ser4440Ter)
c.2186-1073C>A (n.2186-1073C>A)
c.2432-1073C>A (n.2432-1073C>A)
c.11069C>A (p.Ser3690Ter)
c.1058-1073C>A (n.1058-1073C>A)
c.2130-1073C>A
c.12878C>A (p.Ser4293Ter)
c.13370C>A (p.Ser4457Ter)
c.13337C>A (p.Ser4446Ter)
c.13310C>A (p.Ser4437Ter)
 ClinVar
13g.23330558A=CA2078628055SACSc.2186-18443T= (n.2186-18443T=)
c.13345T= (p.Ser4449=)
c.2185+23227T= (n.2185+23227T=)
c.6446-1074T= (n.6446-1074T=)
c.2177-1074T= (n.2177-1074T=)
c.2292-606T= (n.2292-606T=)
c.2319-606T= (n.2319-606T=)
c.2204-1074T= (n.2204-1074T=)
n.4543-1074T=
c.2186-8884T= (n.2186-8884T=)
c.2221-1074T= (n.2221-1074T=)
c.2186-7914T= (n.2186-7914T=)
c.13318T= (p.Ser4440=)
c.2186-1074T= (n.2186-1074T=)
c.2432-1074T= (n.2432-1074T=)
c.11068T= (p.Ser3690=)
c.1058-1074T= (n.1058-1074T=)
c.2130-1074T=
c.12877T= (p.Ser4293=)
c.13369T= (p.Ser4457=)
c.13336T= (p.Ser4446=)
c.13309T= (p.Ser4437=)
13g.23330558A>CCA387505520SACSc.2186-18443T>G (n.2186-18443T>G)
c.13345T>G (p.Ser4449Ala)
c.2185+23227T>G (n.2185+23227T>G)
c.6446-1074T>G (n.6446-1074T>G)
c.2177-1074T>G (n.2177-1074T>G)
c.2292-606T>G (n.2292-606T>G)
c.2319-606T>G (n.2319-606T>G)
c.2204-1074T>G (n.2204-1074T>G)
n.4543-1074T>G
c.2186-8884T>G (n.2186-8884T>G)
c.2221-1074T>G (n.2221-1074T>G)
c.2186-7914T>G (n.2186-7914T>G)
c.13318T>G (p.Ser4440Ala)
c.2186-1074T>G (n.2186-1074T>G)
c.2432-1074T>G (n.2432-1074T>G)
c.11068T>G (p.Ser3690Ala)
c.1058-1074T>G (n.1058-1074T>G)
c.2130-1074T>G
c.12877T>G (p.Ser4293Ala)
c.13369T>G (p.Ser4457Ala)
c.13336T>G (p.Ser4446Ala)
c.13309T>G (p.Ser4437Ala)
13g.23330558A>GCA387505521SACSc.2186-18443T>C (n.2186-18443T>C)
c.13345T>C (p.Ser4449Pro)
c.2185+23227T>C (n.2185+23227T>C)
c.6446-1074T>C (n.6446-1074T>C)
c.2177-1074T>C (n.2177-1074T>C)
c.2292-606T>C (n.2292-606T>C)
c.2319-606T>C (n.2319-606T>C)
c.2204-1074T>C (n.2204-1074T>C)
n.4543-1074T>C
c.2186-8884T>C (n.2186-8884T>C)
c.2221-1074T>C (n.2221-1074T>C)
c.2186-7914T>C (n.2186-7914T>C)
c.13318T>C (p.Ser4440Pro)
c.2186-1074T>C (n.2186-1074T>C)
c.2432-1074T>C (n.2432-1074T>C)
c.11068T>C (p.Ser3690Pro)
c.1058-1074T>C (n.1058-1074T>C)
c.2130-1074T>C
c.12877T>C (p.Ser4293Pro)
c.13369T>C (p.Ser4457Pro)
c.13336T>C (p.Ser4446Pro)
c.13309T>C (p.Ser4437Pro)
13g.23330558A>TCA246647864SACSc.2186-18443T>A (n.2186-18443T>A)
c.13345T>A (p.Ser4449Thr)
c.2185+23227T>A (n.2185+23227T>A)
c.6446-1074T>A (n.6446-1074T>A)
c.2177-1074T>A (n.2177-1074T>A)
c.2292-606T>A (n.2292-606T>A)
c.2319-606T>A (n.2319-606T>A)
c.2204-1074T>A (n.2204-1074T>A)
n.4543-1074T>A
c.2186-8884T>A (n.2186-8884T>A)
c.2221-1074T>A (n.2221-1074T>A)
c.2186-7914T>A (n.2186-7914T>A)
c.13318T>A (p.Ser4440Thr)
c.2186-1074T>A (n.2186-1074T>A)
c.2432-1074T>A (n.2432-1074T>A)
c.11068T>A (p.Ser3690Thr)
c.1058-1074T>A (n.1058-1074T>A)
c.2130-1074T>A
c.12877T>A (p.Ser4293Thr)
c.13369T>A (p.Ser4457Thr)
c.13336T>A (p.Ser4446Thr)
c.13309T>A (p.Ser4437Thr)
 dbSNP
13g.23330559C>ACA387505522SACSc.2186-18444G>T (n.2186-18444G>T)
c.13344G>T (p.Lys4448Asn)
c.2185+23226G>T (n.2185+23226G>T)
c.6446-1075G>T (n.6446-1075G>T)
c.2177-1075G>T (n.2177-1075G>T)
c.2292-607G>T (n.2292-607G>T)
c.2319-607G>T (n.2319-607G>T)
c.2204-1075G>T (n.2204-1075G>T)
n.4543-1075G>T
c.2186-8885G>T (n.2186-8885G>T)
c.2221-1075G>T (n.2221-1075G>T)
c.2186-7915G>T (n.2186-7915G>T)
c.13317G>T (p.Lys4439Asn)
c.2186-1075G>T (n.2186-1075G>T)
c.2432-1075G>T (n.2432-1075G>T)
c.11067G>T (p.Lys3689Asn)
c.1058-1075G>T (n.1058-1075G>T)
c.2130-1075G>T
c.12876G>T (p.Lys4292Asn)
c.13368G>T (p.Lys4456Asn)
c.13335G>T (p.Lys4445Asn)
c.13308G>T (p.Lys4436Asn)
13g.23330559C>GCA387505523SACSc.2186-18444G>C (n.2186-18444G>C)
c.13344G>C (p.Lys4448Asn)
c.2185+23226G>C (n.2185+23226G>C)
c.6446-1075G>C (n.6446-1075G>C)
c.2177-1075G>C (n.2177-1075G>C)
c.2292-607G>C (n.2292-607G>C)
c.2319-607G>C (n.2319-607G>C)
c.2204-1075G>C (n.2204-1075G>C)
n.4543-1075G>C
c.2186-8885G>C (n.2186-8885G>C)
c.2221-1075G>C (n.2221-1075G>C)
c.2186-7915G>C (n.2186-7915G>C)
c.13317G>C (p.Lys4439Asn)
c.2186-1075G>C (n.2186-1075G>C)
c.2432-1075G>C (n.2432-1075G>C)
c.11067G>C (p.Lys3689Asn)
c.1058-1075G>C (n.1058-1075G>C)
c.2130-1075G>C
c.12876G>C (p.Lys4292Asn)
c.13368G>C (p.Lys4456Asn)
c.13335G>C (p.Lys4445Asn)
c.13308G>C (p.Lys4436Asn)
13g.23330559C>TCA483157655SACSc.2186-18444G>A (n.2186-18444G>A)
c.13344G>A (p.Lys4448=)
c.2185+23226G>A (n.2185+23226G>A)
c.6446-1075G>A (n.6446-1075G>A)
c.2177-1075G>A (n.2177-1075G>A)
c.2292-607G>A (n.2292-607G>A)
c.2319-607G>A (n.2319-607G>A)
c.2204-1075G>A (n.2204-1075G>A)
n.4543-1075G>A
c.2186-8885G>A (n.2186-8885G>A)
c.2221-1075G>A (n.2221-1075G>A)
c.2186-7915G>A (n.2186-7915G>A)
c.13317G>A (p.Lys4439=)
c.2186-1075G>A (n.2186-1075G>A)
c.2432-1075G>A (n.2432-1075G>A)
c.11067G>A (p.Lys3689=)
c.1058-1075G>A (n.1058-1075G>A)
c.2130-1075G>A
c.12876G>A (p.Lys4292=)
c.13368G>A (p.Lys4456=)
c.13335G>A (p.Lys4445=)
c.13308G>A (p.Lys4436=)
13g.23330560T>ACA387505524SACSc.2186-18445A>T (n.2186-18445A>T)
c.13343A>T (p.Lys4448Met)
c.2185+23225A>T (n.2185+23225A>T)
c.6446-1076A>T (n.6446-1076A>T)
c.2177-1076A>T (n.2177-1076A>T)
c.2292-608A>T (n.2292-608A>T)
c.2319-608A>T (n.2319-608A>T)
c.2204-1076A>T (n.2204-1076A>T)
n.4543-1076A>T
c.2186-8886A>T (n.2186-8886A>T)
c.2221-1076A>T (n.2221-1076A>T)
c.2186-7916A>T (n.2186-7916A>T)
c.13316A>T (p.Lys4439Met)
c.2186-1076A>T (n.2186-1076A>T)
c.2432-1076A>T (n.2432-1076A>T)
c.11066A>T (p.Lys3689Met)
c.1058-1076A>T (n.1058-1076A>T)
c.2130-1076A>T
c.12875A>T (p.Lys4292Met)
c.13367A>T (p.Lys4456Met)
c.13334A>T (p.Lys4445Met)
c.13307A>T (p.Lys4436Met)
13g.23330560T>CCA6909982SACSc.2186-18445A>G (n.2186-18445A>G)
c.13343A>G (p.Lys4448Arg)
c.2185+23225A>G (n.2185+23225A>G)
c.6446-1076A>G (n.6446-1076A>G)
c.2177-1076A>G (n.2177-1076A>G)
c.2292-608A>G (n.2292-608A>G)
c.2319-608A>G (n.2319-608A>G)
c.2204-1076A>G (n.2204-1076A>G)
n.4543-1076A>G
c.2186-8886A>G (n.2186-8886A>G)
c.2221-1076A>G (n.2221-1076A>G)
c.2186-7916A>G (n.2186-7916A>G)
c.13316A>G (p.Lys4439Arg)
c.2186-1076A>G (n.2186-1076A>G)
c.2432-1076A>G (n.2432-1076A>G)
c.11066A>G (p.Lys3689Arg)
c.1058-1076A>G (n.1058-1076A>G)
c.2130-1076A>G
c.12875A>G (p.Lys4292Arg)
c.13367A>G (p.Lys4456Arg)
c.13334A>G (p.Lys4445Arg)
c.13307A>G (p.Lys4436Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330560T>GCA387505525SACSc.2186-18445A>C (n.2186-18445A>C)
c.13343A>C (p.Lys4448Thr)
c.2185+23225A>C (n.2185+23225A>C)
c.6446-1076A>C (n.6446-1076A>C)
c.2177-1076A>C (n.2177-1076A>C)
c.2292-608A>C (n.2292-608A>C)
c.2319-608A>C (n.2319-608A>C)
c.2204-1076A>C (n.2204-1076A>C)
n.4543-1076A>C
c.2186-8886A>C (n.2186-8886A>C)
c.2221-1076A>C (n.2221-1076A>C)
c.2186-7916A>C (n.2186-7916A>C)
c.13316A>C (p.Lys4439Thr)
c.2186-1076A>C (n.2186-1076A>C)
c.2432-1076A>C (n.2432-1076A>C)
c.11066A>C (p.Lys3689Thr)
c.1058-1076A>C (n.1058-1076A>C)
c.2130-1076A>C
c.12875A>C (p.Lys4292Thr)
c.13367A>C (p.Lys4456Thr)
c.13334A>C (p.Lys4445Thr)
c.13307A>C (p.Lys4436Thr)
13g.23330560T=CA2078628058SACSc.2186-18445A= (n.2186-18445A=)
c.13343A= (p.Lys4448=)
c.2185+23225A= (n.2185+23225A=)
c.6446-1076A= (n.6446-1076A=)
c.2177-1076A= (n.2177-1076A=)
c.2292-608A= (n.2292-608A=)
c.2319-608A= (n.2319-608A=)
c.2204-1076A= (n.2204-1076A=)
n.4543-1076A=
c.2186-8886A= (n.2186-8886A=)
c.2221-1076A= (n.2221-1076A=)
c.2186-7916A= (n.2186-7916A=)
c.13316A= (p.Lys4439=)
c.2186-1076A= (n.2186-1076A=)
c.2432-1076A= (n.2432-1076A=)
c.11066A= (p.Lys3689=)
c.1058-1076A= (n.1058-1076A=)
c.2130-1076A=
c.12875A= (p.Lys4292=)
c.13367A= (p.Lys4456=)
c.13334A= (p.Lys4445=)
c.13307A= (p.Lys4436=)
13g.23330561T>ACA387505526SACSc.2186-18446A>T (n.2186-18446A>T)
c.13342A>T (p.Lys4448Ter)
c.2185+23224A>T (n.2185+23224A>T)
c.6446-1077A>T (n.6446-1077A>T)
c.2177-1077A>T (n.2177-1077A>T)
c.2292-609A>T (n.2292-609A>T)
c.2319-609A>T (n.2319-609A>T)
c.2204-1077A>T (n.2204-1077A>T)
n.4543-1077A>T
c.2186-8887A>T (n.2186-8887A>T)
c.2221-1077A>T (n.2221-1077A>T)
c.2186-7917A>T (n.2186-7917A>T)
c.13315A>T (p.Lys4439Ter)
c.2186-1077A>T (n.2186-1077A>T)
c.2432-1077A>T (n.2432-1077A>T)
c.11065A>T (p.Lys3689Ter)
c.1058-1077A>T (n.1058-1077A>T)
c.2130-1077A>T
c.12874A>T (p.Lys4292Ter)
c.13366A>T (p.Lys4456Ter)
c.13333A>T (p.Lys4445Ter)
c.13306A>T (p.Lys4436Ter)
13g.23330561T>CCA387505527SACSc.2186-18446A>G (n.2186-18446A>G)
c.13342A>G (p.Lys4448Glu)
c.2185+23224A>G (n.2185+23224A>G)
c.6446-1077A>G (n.6446-1077A>G)
c.2177-1077A>G (n.2177-1077A>G)
c.2292-609A>G (n.2292-609A>G)
c.2319-609A>G (n.2319-609A>G)
c.2204-1077A>G (n.2204-1077A>G)
n.4543-1077A>G
c.2186-8887A>G (n.2186-8887A>G)
c.2221-1077A>G (n.2221-1077A>G)
c.2186-7917A>G (n.2186-7917A>G)
c.13315A>G (p.Lys4439Glu)
c.2186-1077A>G (n.2186-1077A>G)
c.2432-1077A>G (n.2432-1077A>G)
c.11065A>G (p.Lys3689Glu)
c.1058-1077A>G (n.1058-1077A>G)
c.2130-1077A>G
c.12874A>G (p.Lys4292Glu)
c.13366A>G (p.Lys4456Glu)
c.13333A>G (p.Lys4445Glu)
c.13306A>G (p.Lys4436Glu)
13g.23330561T>GCA387505528SACSc.2186-18446A>C (n.2186-18446A>C)
c.13342A>C (p.Lys4448Gln)
c.2185+23224A>C (n.2185+23224A>C)
c.6446-1077A>C (n.6446-1077A>C)
c.2177-1077A>C (n.2177-1077A>C)
c.2292-609A>C (n.2292-609A>C)
c.2319-609A>C (n.2319-609A>C)
c.2204-1077A>C (n.2204-1077A>C)
n.4543-1077A>C
c.2186-8887A>C (n.2186-8887A>C)
c.2221-1077A>C (n.2221-1077A>C)
c.2186-7917A>C (n.2186-7917A>C)
c.13315A>C (p.Lys4439Gln)
c.2186-1077A>C (n.2186-1077A>C)
c.2432-1077A>C (n.2432-1077A>C)
c.11065A>C (p.Lys3689Gln)
c.1058-1077A>C (n.1058-1077A>C)
c.2130-1077A>C
c.12874A>C (p.Lys4292Gln)
c.13366A>C (p.Lys4456Gln)
c.13333A>C (p.Lys4445Gln)
c.13306A>C (p.Lys4436Gln)
13g.23330562G>ACA483157656SACSc.2186-18447C>T (n.2186-18447C>T)
c.13341C>T (p.Phe4447=)
c.2185+23223C>T (n.2185+23223C>T)
c.6446-1078C>T (n.6446-1078C>T)
c.2177-1078C>T (n.2177-1078C>T)
c.2292-610C>T (n.2292-610C>T)
c.2319-610C>T (n.2319-610C>T)
c.2204-1078C>T (n.2204-1078C>T)
n.4543-1078C>T
c.2186-8888C>T (n.2186-8888C>T)
c.2221-1078C>T (n.2221-1078C>T)
c.2186-7918C>T (n.2186-7918C>T)
c.13314C>T (p.Phe4438=)
c.2186-1078C>T (n.2186-1078C>T)
c.2432-1078C>T (n.2432-1078C>T)
c.11064C>T (p.Phe3688=)
c.1058-1078C>T (n.1058-1078C>T)
c.2130-1078C>T
c.12873C>T (p.Phe4291=)
c.13365C>T (p.Phe4455=)
c.13332C>T (p.Phe4444=)
c.13305C>T (p.Phe4435=)
13g.23330562G>CCA387505529SACSc.2186-18447C>G (n.2186-18447C>G)
c.13341C>G (p.Phe4447Leu)
c.2185+23223C>G (n.2185+23223C>G)
c.6446-1078C>G (n.6446-1078C>G)
c.2177-1078C>G (n.2177-1078C>G)
c.2292-610C>G (n.2292-610C>G)
c.2319-610C>G (n.2319-610C>G)
c.2204-1078C>G (n.2204-1078C>G)
n.4543-1078C>G
c.2186-8888C>G (n.2186-8888C>G)
c.2221-1078C>G (n.2221-1078C>G)
c.2186-7918C>G (n.2186-7918C>G)
c.13314C>G (p.Phe4438Leu)
c.2186-1078C>G (n.2186-1078C>G)
c.2432-1078C>G (n.2432-1078C>G)
c.11064C>G (p.Phe3688Leu)
c.1058-1078C>G (n.1058-1078C>G)
c.2130-1078C>G
c.12873C>G (p.Phe4291Leu)
c.13365C>G (p.Phe4455Leu)
c.13332C>G (p.Phe4444Leu)
c.13305C>G (p.Phe4435Leu)
 dbSNP
13g.23330562G=CA2078628063SACSc.2186-18447C= (n.2186-18447C=)
c.13341C= (p.Phe4447=)
c.2185+23223C= (n.2185+23223C=)
c.6446-1078C= (n.6446-1078C=)
c.2177-1078C= (n.2177-1078C=)
c.2292-610C= (n.2292-610C=)
c.2319-610C= (n.2319-610C=)
c.2204-1078C= (n.2204-1078C=)
n.4543-1078C=
c.2186-8888C= (n.2186-8888C=)
c.2221-1078C= (n.2221-1078C=)
c.2186-7918C= (n.2186-7918C=)
c.13314C= (p.Phe4438=)
c.2186-1078C= (n.2186-1078C=)
c.2432-1078C= (n.2432-1078C=)
c.11064C= (p.Phe3688=)
c.1058-1078C= (n.1058-1078C=)
c.2130-1078C=
c.12873C= (p.Phe4291=)
c.13365C= (p.Phe4455=)
c.13332C= (p.Phe4444=)
c.13305C= (p.Phe4435=)
13g.23330562G>TCA387505530SACSc.2186-18447C>A (n.2186-18447C>A)
c.13341C>A (p.Phe4447Leu)
c.2185+23223C>A (n.2185+23223C>A)
c.6446-1078C>A (n.6446-1078C>A)
c.2177-1078C>A (n.2177-1078C>A)
c.2292-610C>A (n.2292-610C>A)
c.2319-610C>A (n.2319-610C>A)
c.2204-1078C>A (n.2204-1078C>A)
n.4543-1078C>A
c.2186-8888C>A (n.2186-8888C>A)
c.2221-1078C>A (n.2221-1078C>A)
c.2186-7918C>A (n.2186-7918C>A)
c.13314C>A (p.Phe4438Leu)
c.2186-1078C>A (n.2186-1078C>A)
c.2432-1078C>A (n.2432-1078C>A)
c.11064C>A (p.Phe3688Leu)
c.1058-1078C>A (n.1058-1078C>A)
c.2130-1078C>A
c.12873C>A (p.Phe4291Leu)
c.13365C>A (p.Phe4455Leu)
c.13332C>A (p.Phe4444Leu)
c.13305C>A (p.Phe4435Leu)
13g.23330563A>CCA387505533SACSc.2186-18448T>G (n.2186-18448T>G)
c.13340T>G (p.Phe4447Cys)
c.2185+23222T>G (n.2185+23222T>G)
c.6446-1079T>G (n.6446-1079T>G)
c.2177-1079T>G (n.2177-1079T>G)
c.2292-611T>G (n.2292-611T>G)
c.2319-611T>G (n.2319-611T>G)
c.2204-1079T>G (n.2204-1079T>G)
n.4543-1079T>G
c.2186-8889T>G (n.2186-8889T>G)
c.2221-1079T>G (n.2221-1079T>G)
c.2186-7919T>G (n.2186-7919T>G)
c.13313T>G (p.Phe4438Cys)
c.2186-1079T>G (n.2186-1079T>G)
c.2432-1079T>G (n.2432-1079T>G)
c.11063T>G (p.Phe3688Cys)
c.1058-1079T>G (n.1058-1079T>G)
c.2130-1079T>G
c.12872T>G (p.Phe4291Cys)
c.13364T>G (p.Phe4455Cys)
c.13331T>G (p.Phe4444Cys)
c.13304T>G (p.Phe4435Cys)
 gnomAD v4
13g.23330563A>GCA387505532SACSc.2186-18448T>C (n.2186-18448T>C)
c.13340T>C (p.Phe4447Ser)
c.2185+23222T>C (n.2185+23222T>C)
c.6446-1079T>C (n.6446-1079T>C)
c.2177-1079T>C (n.2177-1079T>C)
c.2292-611T>C (n.2292-611T>C)
c.2319-611T>C (n.2319-611T>C)
c.2204-1079T>C (n.2204-1079T>C)
n.4543-1079T>C
c.2186-8889T>C (n.2186-8889T>C)
c.2221-1079T>C (n.2221-1079T>C)
c.2186-7919T>C (n.2186-7919T>C)
c.13313T>C (p.Phe4438Ser)
c.2186-1079T>C (n.2186-1079T>C)
c.2432-1079T>C (n.2432-1079T>C)
c.11063T>C (p.Phe3688Ser)
c.1058-1079T>C (n.1058-1079T>C)
c.2130-1079T>C
c.12872T>C (p.Phe4291Ser)
c.13364T>C (p.Phe4455Ser)
c.13331T>C (p.Phe4444Ser)
c.13304T>C (p.Phe4435Ser)
13g.23330563A>TCA387505531SACSc.2186-18448T>A (n.2186-18448T>A)
c.13340T>A (p.Phe4447Tyr)
c.2185+23222T>A (n.2185+23222T>A)
c.6446-1079T>A (n.6446-1079T>A)
c.2177-1079T>A (n.2177-1079T>A)
c.2292-611T>A (n.2292-611T>A)
c.2319-611T>A (n.2319-611T>A)
c.2204-1079T>A (n.2204-1079T>A)
n.4543-1079T>A
c.2186-8889T>A (n.2186-8889T>A)
c.2221-1079T>A (n.2221-1079T>A)
c.2186-7919T>A (n.2186-7919T>A)
c.13313T>A (p.Phe4438Tyr)
c.2186-1079T>A (n.2186-1079T>A)
c.2432-1079T>A (n.2432-1079T>A)
c.11063T>A (p.Phe3688Tyr)
c.1058-1079T>A (n.1058-1079T>A)
c.2130-1079T>A
c.12872T>A (p.Phe4291Tyr)
c.13364T>A (p.Phe4455Tyr)
c.13331T>A (p.Phe4444Tyr)
c.13304T>A (p.Phe4435Tyr)
13g.23330564A>CCA387505534SACSc.2186-18449T>G (n.2186-18449T>G)
c.13339T>G (p.Phe4447Val)
c.2185+23221T>G (n.2185+23221T>G)
c.6446-1080T>G (n.6446-1080T>G)
c.2177-1080T>G (n.2177-1080T>G)
c.2292-612T>G (n.2292-612T>G)
c.2319-612T>G (n.2319-612T>G)
c.2204-1080T>G (n.2204-1080T>G)
n.4543-1080T>G
c.2186-8890T>G (n.2186-8890T>G)
c.2221-1080T>G (n.2221-1080T>G)
c.2186-7920T>G (n.2186-7920T>G)
c.13312T>G (p.Phe4438Val)
c.2186-1080T>G (n.2186-1080T>G)
c.2432-1080T>G (n.2432-1080T>G)
c.11062T>G (p.Phe3688Val)
c.1058-1080T>G (n.1058-1080T>G)
c.2130-1080T>G
c.12871T>G (p.Phe4291Val)
c.13363T>G (p.Phe4455Val)
c.13330T>G (p.Phe4444Val)
c.13303T>G (p.Phe4435Val)
13g.23330564A>GCA387505536SACSc.2186-18449T>C (n.2186-18449T>C)
c.13339T>C (p.Phe4447Leu)
c.2185+23221T>C (n.2185+23221T>C)
c.6446-1080T>C (n.6446-1080T>C)
c.2177-1080T>C (n.2177-1080T>C)
c.2292-612T>C (n.2292-612T>C)
c.2319-612T>C (n.2319-612T>C)
c.2204-1080T>C (n.2204-1080T>C)
n.4543-1080T>C
c.2186-8890T>C (n.2186-8890T>C)
c.2221-1080T>C (n.2221-1080T>C)
c.2186-7920T>C (n.2186-7920T>C)
c.13312T>C (p.Phe4438Leu)
c.2186-1080T>C (n.2186-1080T>C)
c.2432-1080T>C (n.2432-1080T>C)
c.11062T>C (p.Phe3688Leu)
c.1058-1080T>C (n.1058-1080T>C)
c.2130-1080T>C
c.12871T>C (p.Phe4291Leu)
c.13363T>C (p.Phe4455Leu)
c.13330T>C (p.Phe4444Leu)
c.13303T>C (p.Phe4435Leu)
 gnomAD v4
13g.23330564A>TCA387505535SACSc.2186-18449T>A (n.2186-18449T>A)
c.13339T>A (p.Phe4447Ile)
c.2185+23221T>A (n.2185+23221T>A)
c.6446-1080T>A (n.6446-1080T>A)
c.2177-1080T>A (n.2177-1080T>A)
c.2292-612T>A (n.2292-612T>A)
c.2319-612T>A (n.2319-612T>A)
c.2204-1080T>A (n.2204-1080T>A)
n.4543-1080T>A
c.2186-8890T>A (n.2186-8890T>A)
c.2221-1080T>A (n.2221-1080T>A)
c.2186-7920T>A (n.2186-7920T>A)
c.13312T>A (p.Phe4438Ile)
c.2186-1080T>A (n.2186-1080T>A)
c.2432-1080T>A (n.2432-1080T>A)
c.11062T>A (p.Phe3688Ile)
c.1058-1080T>A (n.1058-1080T>A)
c.2130-1080T>A
c.12871T>A (p.Phe4291Ile)
c.13363T>A (p.Phe4455Ile)
c.13330T>A (p.Phe4444Ile)
c.13303T>A (p.Phe4435Ile)
13g.23330565A>CCA483157657SACSc.2186-18450T>G (n.2186-18450T>G)
c.13338T>G (p.Thr4446=)
c.2185+23220T>G (n.2185+23220T>G)
c.6446-1081T>G (n.6446-1081T>G)
c.2177-1081T>G (n.2177-1081T>G)
c.2292-613T>G (n.2292-613T>G)
c.2319-613T>G (n.2319-613T>G)
c.2204-1081T>G (n.2204-1081T>G)
n.4543-1081T>G
c.2186-8891T>G (n.2186-8891T>G)
c.2221-1081T>G (n.2221-1081T>G)
c.2186-7921T>G (n.2186-7921T>G)
c.13311T>G (p.Thr4437=)
c.2186-1081T>G (n.2186-1081T>G)
c.2432-1081T>G (n.2432-1081T>G)
c.11061T>G (p.Thr3687=)
c.1058-1081T>G (n.1058-1081T>G)
c.2130-1081T>G
c.12870T>G (p.Thr4290=)
c.13362T>G (p.Thr4454=)
c.13329T>G (p.Thr4443=)
c.13302T>G (p.Thr4434=)
13g.23330565A>GCA483157659SACSc.2186-18450T>C (n.2186-18450T>C)
c.13338T>C (p.Thr4446=)
c.2185+23220T>C (n.2185+23220T>C)
c.6446-1081T>C (n.6446-1081T>C)
c.2177-1081T>C (n.2177-1081T>C)
c.2292-613T>C (n.2292-613T>C)
c.2319-613T>C (n.2319-613T>C)
c.2204-1081T>C (n.2204-1081T>C)
n.4543-1081T>C
c.2186-8891T>C (n.2186-8891T>C)
c.2221-1081T>C (n.2221-1081T>C)
c.2186-7921T>C (n.2186-7921T>C)
c.13311T>C (p.Thr4437=)
c.2186-1081T>C (n.2186-1081T>C)
c.2432-1081T>C (n.2432-1081T>C)
c.11061T>C (p.Thr3687=)
c.1058-1081T>C (n.1058-1081T>C)
c.2130-1081T>C
c.12870T>C (p.Thr4290=)
c.13362T>C (p.Thr4454=)
c.13329T>C (p.Thr4443=)
c.13302T>C (p.Thr4434=)
13g.23330565A>TCA483157658SACSc.2186-18450T>A (n.2186-18450T>A)
c.13338T>A (p.Thr4446=)
c.2185+23220T>A (n.2185+23220T>A)
c.6446-1081T>A (n.6446-1081T>A)
c.2177-1081T>A (n.2177-1081T>A)
c.2292-613T>A (n.2292-613T>A)
c.2319-613T>A (n.2319-613T>A)
c.2204-1081T>A (n.2204-1081T>A)
n.4543-1081T>A
c.2186-8891T>A (n.2186-8891T>A)
c.2221-1081T>A (n.2221-1081T>A)
c.2186-7921T>A (n.2186-7921T>A)
c.13311T>A (p.Thr4437=)
c.2186-1081T>A (n.2186-1081T>A)
c.2432-1081T>A (n.2432-1081T>A)
c.11061T>A (p.Thr3687=)
c.1058-1081T>A (n.1058-1081T>A)
c.2130-1081T>A
c.12870T>A (p.Thr4290=)
c.13362T>A (p.Thr4454=)
c.13329T>A (p.Thr4443=)
c.13302T>A (p.Thr4434=)
13g.23330566G>ACA387505537SACSc.2186-18451C>T (n.2186-18451C>T)
c.13337C>T (p.Thr4446Ile)
c.2185+23219C>T (n.2185+23219C>T)
c.6446-1082C>T (n.6446-1082C>T)
c.2177-1082C>T (n.2177-1082C>T)
c.2292-614C>T (n.2292-614C>T)
c.2319-614C>T (n.2319-614C>T)
c.2204-1082C>T (n.2204-1082C>T)
n.4543-1082C>T
c.2186-8892C>T (n.2186-8892C>T)
c.2221-1082C>T (n.2221-1082C>T)
c.2186-7922C>T (n.2186-7922C>T)
c.13310C>T (p.Thr4437Ile)
c.2186-1082C>T (n.2186-1082C>T)
c.2432-1082C>T (n.2432-1082C>T)
c.11060C>T (p.Thr3687Ile)
c.1058-1082C>T (n.1058-1082C>T)
c.2130-1082C>T
c.12869C>T (p.Thr4290Ile)
c.13361C>T (p.Thr4454Ile)
c.13328C>T (p.Thr4443Ile)
c.13301C>T (p.Thr4434Ile)
 dbSNP
13g.23330566G>CCA387505539SACSc.2186-18451C>G (n.2186-18451C>G)
c.13337C>G (p.Thr4446Ser)
c.2185+23219C>G (n.2185+23219C>G)
c.6446-1082C>G (n.6446-1082C>G)
c.2177-1082C>G (n.2177-1082C>G)
c.2292-614C>G (n.2292-614C>G)
c.2319-614C>G (n.2319-614C>G)
c.2204-1082C>G (n.2204-1082C>G)
n.4543-1082C>G
c.2186-8892C>G (n.2186-8892C>G)
c.2221-1082C>G (n.2221-1082C>G)
c.2186-7922C>G (n.2186-7922C>G)
c.13310C>G (p.Thr4437Ser)
c.2186-1082C>G (n.2186-1082C>G)
c.2432-1082C>G (n.2432-1082C>G)
c.11060C>G (p.Thr3687Ser)
c.1058-1082C>G (n.1058-1082C>G)
c.2130-1082C>G
c.12869C>G (p.Thr4290Ser)
c.13361C>G (p.Thr4454Ser)
c.13328C>G (p.Thr4443Ser)
c.13301C>G (p.Thr4434Ser)
13g.23330566G=CA2078628066SACSc.2186-18451C= (n.2186-18451C=)
c.13337C= (p.Thr4446=)
c.2185+23219C= (n.2185+23219C=)
c.6446-1082C= (n.6446-1082C=)
c.2177-1082C= (n.2177-1082C=)
c.2292-614C= (n.2292-614C=)
c.2319-614C= (n.2319-614C=)
c.2204-1082C= (n.2204-1082C=)
n.4543-1082C=
c.2186-8892C= (n.2186-8892C=)
c.2221-1082C= (n.2221-1082C=)
c.2186-7922C= (n.2186-7922C=)
c.13310C= (p.Thr4437=)
c.2186-1082C= (n.2186-1082C=)
c.2432-1082C= (n.2432-1082C=)
c.11060C= (p.Thr3687=)
c.1058-1082C= (n.1058-1082C=)
c.2130-1082C=
c.12869C= (p.Thr4290=)
c.13361C= (p.Thr4454=)
c.13328C= (p.Thr4443=)
c.13301C= (p.Thr4434=)
13g.23330566G>TCA387505538SACSc.2186-18451C>A (n.2186-18451C>A)
c.13337C>A (p.Thr4446Asn)
c.2185+23219C>A (n.2185+23219C>A)
c.6446-1082C>A (n.6446-1082C>A)
c.2177-1082C>A (n.2177-1082C>A)
c.2292-614C>A (n.2292-614C>A)
c.2319-614C>A (n.2319-614C>A)
c.2204-1082C>A (n.2204-1082C>A)
n.4543-1082C>A
c.2186-8892C>A (n.2186-8892C>A)
c.2221-1082C>A (n.2221-1082C>A)
c.2186-7922C>A (n.2186-7922C>A)
c.13310C>A (p.Thr4437Asn)
c.2186-1082C>A (n.2186-1082C>A)
c.2432-1082C>A (n.2432-1082C>A)
c.11060C>A (p.Thr3687Asn)
c.1058-1082C>A (n.1058-1082C>A)
c.2130-1082C>A
c.12869C>A (p.Thr4290Asn)
c.13361C>A (p.Thr4454Asn)
c.13328C>A (p.Thr4443Asn)
c.13301C>A (p.Thr4434Asn)
13g.23330567T>ACA387505540SACSc.2186-18452A>T (n.2186-18452A>T)
c.13336A>T (p.Thr4446Ser)
c.2185+23218A>T (n.2185+23218A>T)
c.6446-1083A>T (n.6446-1083A>T)
c.2177-1083A>T (n.2177-1083A>T)
c.2292-615A>T (n.2292-615A>T)
c.2319-615A>T (n.2319-615A>T)
c.2204-1083A>T (n.2204-1083A>T)
n.4543-1083A>T
c.2186-8893A>T (n.2186-8893A>T)
c.2221-1083A>T (n.2221-1083A>T)
c.2186-7923A>T (n.2186-7923A>T)
c.13309A>T (p.Thr4437Ser)
c.2186-1083A>T (n.2186-1083A>T)
c.2432-1083A>T (n.2432-1083A>T)
c.11059A>T (p.Thr3687Ser)
c.1058-1083A>T (n.1058-1083A>T)
c.2130-1083A>T
c.12868A>T (p.Thr4290Ser)
c.13360A>T (p.Thr4454Ser)
c.13327A>T (p.Thr4443Ser)
c.13300A>T (p.Thr4434Ser)
13g.23330567T>CCA387505541SACSc.2186-18452A>G (n.2186-18452A>G)
c.13336A>G (p.Thr4446Ala)
c.2185+23218A>G (n.2185+23218A>G)
c.6446-1083A>G (n.6446-1083A>G)
c.2177-1083A>G (n.2177-1083A>G)
c.2292-615A>G (n.2292-615A>G)
c.2319-615A>G (n.2319-615A>G)
c.2204-1083A>G (n.2204-1083A>G)
n.4543-1083A>G
c.2186-8893A>G (n.2186-8893A>G)
c.2221-1083A>G (n.2221-1083A>G)
c.2186-7923A>G (n.2186-7923A>G)
c.13309A>G (p.Thr4437Ala)
c.2186-1083A>G (n.2186-1083A>G)
c.2432-1083A>G (n.2432-1083A>G)
c.11059A>G (p.Thr3687Ala)
c.1058-1083A>G (n.1058-1083A>G)
c.2130-1083A>G
c.12868A>G (p.Thr4290Ala)
c.13360A>G (p.Thr4454Ala)
c.13327A>G (p.Thr4443Ala)
c.13300A>G (p.Thr4434Ala)
13g.23330567T>GCA387505542SACSc.2186-18452A>C (n.2186-18452A>C)
c.13336A>C (p.Thr4446Pro)
c.2185+23218A>C (n.2185+23218A>C)
c.6446-1083A>C (n.6446-1083A>C)
c.2177-1083A>C (n.2177-1083A>C)
c.2292-615A>C (n.2292-615A>C)
c.2319-615A>C (n.2319-615A>C)
c.2204-1083A>C (n.2204-1083A>C)
n.4543-1083A>C
c.2186-8893A>C (n.2186-8893A>C)
c.2221-1083A>C (n.2221-1083A>C)
c.2186-7923A>C (n.2186-7923A>C)
c.13309A>C (p.Thr4437Pro)
c.2186-1083A>C (n.2186-1083A>C)
c.2432-1083A>C (n.2432-1083A>C)
c.11059A>C (p.Thr3687Pro)
c.1058-1083A>C (n.1058-1083A>C)
c.2130-1083A>C
c.12868A>C (p.Thr4290Pro)
c.13360A>C (p.Thr4454Pro)
c.13327A>C (p.Thr4443Pro)
c.13300A>C (p.Thr4434Pro)
13g.23330568G>ACA483157660SACSc.2186-18453C>T (n.2186-18453C>T)
c.13335C>T (p.Pro4445=)
c.2185+23217C>T (n.2185+23217C>T)
c.6446-1084C>T (n.6446-1084C>T)
c.2177-1084C>T (n.2177-1084C>T)
c.2292-616C>T (n.2292-616C>T)
c.2319-616C>T (n.2319-616C>T)
c.2204-1084C>T (n.2204-1084C>T)
n.4543-1084C>T
c.2186-8894C>T (n.2186-8894C>T)
c.2221-1084C>T (n.2221-1084C>T)
c.2186-7924C>T (n.2186-7924C>T)
c.13308C>T (p.Pro4436=)
c.2186-1084C>T (n.2186-1084C>T)
c.2432-1084C>T (n.2432-1084C>T)
c.11058C>T (p.Pro3686=)
c.1058-1084C>T (n.1058-1084C>T)
c.2130-1084C>T
c.12867C>T (p.Pro4289=)
c.13359C>T (p.Pro4453=)
c.13326C>T (p.Pro4442=)
c.13299C>T (p.Pro4433=)
13g.23330568G>CCA483157661SACSc.2186-18453C>G (n.2186-18453C>G)
c.13335C>G (p.Pro4445=)
c.2185+23217C>G (n.2185+23217C>G)
c.6446-1084C>G (n.6446-1084C>G)
c.2177-1084C>G (n.2177-1084C>G)
c.2292-616C>G (n.2292-616C>G)
c.2319-616C>G (n.2319-616C>G)
c.2204-1084C>G (n.2204-1084C>G)
n.4543-1084C>G
c.2186-8894C>G (n.2186-8894C>G)
c.2221-1084C>G (n.2221-1084C>G)
c.2186-7924C>G (n.2186-7924C>G)
c.13308C>G (p.Pro4436=)
c.2186-1084C>G (n.2186-1084C>G)
c.2432-1084C>G (n.2432-1084C>G)
c.11058C>G (p.Pro3686=)
c.1058-1084C>G (n.1058-1084C>G)
c.2130-1084C>G
c.12867C>G (p.Pro4289=)
c.13359C>G (p.Pro4453=)
c.13326C>G (p.Pro4442=)
c.13299C>G (p.Pro4433=)
13g.23330568G=CA2078628076SACSc.2186-18453C= (n.2186-18453C=)
c.13335C= (p.Pro4445=)
c.2185+23217C= (n.2185+23217C=)
c.6446-1084C= (n.6446-1084C=)
c.2177-1084C= (n.2177-1084C=)
c.2292-616C= (n.2292-616C=)
c.2319-616C= (n.2319-616C=)
c.2204-1084C= (n.2204-1084C=)
n.4543-1084C=
c.2186-8894C= (n.2186-8894C=)
c.2221-1084C= (n.2221-1084C=)
c.2186-7924C= (n.2186-7924C=)
c.13308C= (p.Pro4436=)
c.2186-1084C= (n.2186-1084C=)
c.2432-1084C= (n.2432-1084C=)
c.11058C= (p.Pro3686=)
c.1058-1084C= (n.1058-1084C=)
c.2130-1084C=
c.12867C= (p.Pro4289=)
c.13359C= (p.Pro4453=)
c.13326C= (p.Pro4442=)
c.13299C= (p.Pro4433=)
13g.23330568G>TCA6909983SACSc.2186-18453C>A (n.2186-18453C>A)
c.13335C>A (p.Pro4445=)
c.2185+23217C>A (n.2185+23217C>A)
c.6446-1084C>A (n.6446-1084C>A)
c.2177-1084C>A (n.2177-1084C>A)
c.2292-616C>A (n.2292-616C>A)
c.2319-616C>A (n.2319-616C>A)
c.2204-1084C>A (n.2204-1084C>A)
n.4543-1084C>A
c.2186-8894C>A (n.2186-8894C>A)
c.2221-1084C>A (n.2221-1084C>A)
c.2186-7924C>A (n.2186-7924C>A)
c.13308C>A (p.Pro4436=)
c.2186-1084C>A (n.2186-1084C>A)
c.2432-1084C>A (n.2432-1084C>A)
c.11058C>A (p.Pro3686=)
c.1058-1084C>A (n.1058-1084C>A)
c.2130-1084C>A
c.12867C>A (p.Pro4289=)
c.13359C>A (p.Pro4453=)
c.13326C>A (p.Pro4442=)
c.13299C>A (p.Pro4433=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330569G>ACA387505543SACSc.2186-18454C>T (n.2186-18454C>T)
c.13334C>T (p.Pro4445Leu)
c.2185+23216C>T (n.2185+23216C>T)
c.6446-1085C>T (n.6446-1085C>T)
c.2177-1085C>T (n.2177-1085C>T)
c.2292-617C>T (n.2292-617C>T)
c.2319-617C>T (n.2319-617C>T)
c.2204-1085C>T (n.2204-1085C>T)
n.4543-1085C>T
c.2186-8895C>T (n.2186-8895C>T)
c.2221-1085C>T (n.2221-1085C>T)
c.2186-7925C>T (n.2186-7925C>T)
c.13307C>T (p.Pro4436Leu)
c.2186-1085C>T (n.2186-1085C>T)
c.2432-1085C>T (n.2432-1085C>T)
c.11057C>T (p.Pro3686Leu)
c.1058-1085C>T (n.1058-1085C>T)
c.2130-1085C>T
c.12866C>T (p.Pro4289Leu)
c.13358C>T (p.Pro4453Leu)
c.13325C>T (p.Pro4442Leu)
c.13298C>T (p.Pro4433Leu)
13g.23330569G>CCA387505544SACSc.2186-18454C>G (n.2186-18454C>G)
c.13334C>G (p.Pro4445Arg)
c.2185+23216C>G (n.2185+23216C>G)
c.6446-1085C>G (n.6446-1085C>G)
c.2177-1085C>G (n.2177-1085C>G)
c.2292-617C>G (n.2292-617C>G)
c.2319-617C>G (n.2319-617C>G)
c.2204-1085C>G (n.2204-1085C>G)
n.4543-1085C>G
c.2186-8895C>G (n.2186-8895C>G)
c.2221-1085C>G (n.2221-1085C>G)
c.2186-7925C>G (n.2186-7925C>G)
c.13307C>G (p.Pro4436Arg)
c.2186-1085C>G (n.2186-1085C>G)
c.2432-1085C>G (n.2432-1085C>G)
c.11057C>G (p.Pro3686Arg)
c.1058-1085C>G (n.1058-1085C>G)
c.2130-1085C>G
c.12866C>G (p.Pro4289Arg)
c.13358C>G (p.Pro4453Arg)
c.13325C>G (p.Pro4442Arg)
c.13298C>G (p.Pro4433Arg)
13g.23330569G>TCA387505545SACSc.2186-18454C>A (n.2186-18454C>A)
c.13334C>A (p.Pro4445His)
c.2185+23216C>A (n.2185+23216C>A)
c.6446-1085C>A (n.6446-1085C>A)
c.2177-1085C>A (n.2177-1085C>A)
c.2292-617C>A (n.2292-617C>A)
c.2319-617C>A (n.2319-617C>A)
c.2204-1085C>A (n.2204-1085C>A)
n.4543-1085C>A
c.2186-8895C>A (n.2186-8895C>A)
c.2221-1085C>A (n.2221-1085C>A)
c.2186-7925C>A (n.2186-7925C>A)
c.13307C>A (p.Pro4436His)
c.2186-1085C>A (n.2186-1085C>A)
c.2432-1085C>A (n.2432-1085C>A)
c.11057C>A (p.Pro3686His)
c.1058-1085C>A (n.1058-1085C>A)
c.2130-1085C>A
c.12866C>A (p.Pro4289His)
c.13358C>A (p.Pro4453His)
c.13325C>A (p.Pro4442His)
c.13298C>A (p.Pro4433His)
13g.23330570G>ACA387505546SACSc.2186-18455C>T (n.2186-18455C>T)
c.13333C>T (p.Pro4445Ser)
c.2185+23215C>T (n.2185+23215C>T)
c.6446-1086C>T (n.6446-1086C>T)
c.2177-1086C>T (n.2177-1086C>T)
c.2292-618C>T (n.2292-618C>T)
c.2319-618C>T (n.2319-618C>T)
c.2204-1086C>T (n.2204-1086C>T)
n.4543-1086C>T
c.2186-8896C>T (n.2186-8896C>T)
c.2221-1086C>T (n.2221-1086C>T)
c.2186-7926C>T (n.2186-7926C>T)
c.13306C>T (p.Pro4436Ser)
c.2186-1086C>T (n.2186-1086C>T)
c.2432-1086C>T (n.2432-1086C>T)
c.11056C>T (p.Pro3686Ser)
c.1058-1086C>T (n.1058-1086C>T)
c.2130-1086C>T
c.12865C>T (p.Pro4289Ser)
c.13357C>T (p.Pro4453Ser)
c.13324C>T (p.Pro4442Ser)
c.13297C>T (p.Pro4433Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330570G>CCA387505547SACSc.2186-18455C>G (n.2186-18455C>G)
c.13333C>G (p.Pro4445Ala)
c.2185+23215C>G (n.2185+23215C>G)
c.6446-1086C>G (n.6446-1086C>G)
c.2177-1086C>G (n.2177-1086C>G)
c.2292-618C>G (n.2292-618C>G)
c.2319-618C>G (n.2319-618C>G)
c.2204-1086C>G (n.2204-1086C>G)
n.4543-1086C>G
c.2186-8896C>G (n.2186-8896C>G)
c.2221-1086C>G (n.2221-1086C>G)
c.2186-7926C>G (n.2186-7926C>G)
c.13306C>G (p.Pro4436Ala)
c.2186-1086C>G (n.2186-1086C>G)
c.2432-1086C>G (n.2432-1086C>G)
c.11056C>G (p.Pro3686Ala)
c.1058-1086C>G (n.1058-1086C>G)
c.2130-1086C>G
c.12865C>G (p.Pro4289Ala)
c.13357C>G (p.Pro4453Ala)
c.13324C>G (p.Pro4442Ala)
c.13297C>G (p.Pro4433Ala)
13g.23330570G=CA2078628080SACSc.2186-18455C= (n.2186-18455C=)
c.13333C= (p.Pro4445=)
c.2185+23215C= (n.2185+23215C=)
c.6446-1086C= (n.6446-1086C=)
c.2177-1086C= (n.2177-1086C=)
c.2292-618C= (n.2292-618C=)
c.2319-618C= (n.2319-618C=)
c.2204-1086C= (n.2204-1086C=)
n.4543-1086C=
c.2186-8896C= (n.2186-8896C=)
c.2221-1086C= (n.2221-1086C=)
c.2186-7926C= (n.2186-7926C=)
c.13306C= (p.Pro4436=)
c.2186-1086C= (n.2186-1086C=)
c.2432-1086C= (n.2432-1086C=)
c.11056C= (p.Pro3686=)
c.1058-1086C= (n.1058-1086C=)
c.2130-1086C=
c.12865C= (p.Pro4289=)
c.13357C= (p.Pro4453=)
c.13324C= (p.Pro4442=)
c.13297C= (p.Pro4433=)
13g.23330570G>TCA387505548SACSc.2186-18455C>A (n.2186-18455C>A)
c.13333C>A (p.Pro4445Thr)
c.2185+23215C>A (n.2185+23215C>A)
c.6446-1086C>A (n.6446-1086C>A)
c.2177-1086C>A (n.2177-1086C>A)
c.2292-618C>A (n.2292-618C>A)
c.2319-618C>A (n.2319-618C>A)
c.2204-1086C>A (n.2204-1086C>A)
n.4543-1086C>A
c.2186-8896C>A (n.2186-8896C>A)
c.2221-1086C>A (n.2221-1086C>A)
c.2186-7926C>A (n.2186-7926C>A)
c.13306C>A (p.Pro4436Thr)
c.2186-1086C>A (n.2186-1086C>A)
c.2432-1086C>A (n.2432-1086C>A)
c.11056C>A (p.Pro3686Thr)
c.1058-1086C>A (n.1058-1086C>A)
c.2130-1086C>A
c.12865C>A (p.Pro4289Thr)
c.13357C>A (p.Pro4453Thr)
c.13324C>A (p.Pro4442Thr)
c.13297C>A (p.Pro4433Thr)
13g.23330571A>CCA483157662SACSc.2186-18456T>G (n.2186-18456T>G)
c.13332T>G (p.Pro4444=)
c.2185+23214T>G (n.2185+23214T>G)
c.6446-1087T>G (n.6446-1087T>G)
c.2177-1087T>G (n.2177-1087T>G)
c.2292-619T>G (n.2292-619T>G)
c.2319-619T>G (n.2319-619T>G)
c.2204-1087T>G (n.2204-1087T>G)
n.4543-1087T>G
c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G)
c.2221-1087T>G (n.2221-1087T>G)
c.2186-7927T>G (n.2186-7927T>G)
c.13305T>G (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>G (n.2186-1087T>G)
c.2432-1087T>G (n.2432-1087T>G)
c.11055T>G (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>G (n.1058-1087T>G)
c.2130-1087T>G
c.12864T>G (p.Pro4288=)
c.13356T>G (p.Pro4452=)
c.13323T>G (p.Pro4441=)
c.13296T>G (p.Pro4432=)
13g.23330571A>GCA483157663SACSc.2186-18456T>C (n.2186-18456T>C)
c.13332T>C (p.Pro4444=)
c.2185+23214T>C (n.2185+23214T>C)
c.6446-1087T>C (n.6446-1087T>C)
c.2177-1087T>C (n.2177-1087T>C)
c.2292-619T>C (n.2292-619T>C)
c.2319-619T>C (n.2319-619T>C)
c.2204-1087T>C (n.2204-1087T>C)
n.4543-1087T>C
c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C)
c.2221-1087T>C (n.2221-1087T>C)
c.2186-7927T>C (n.2186-7927T>C)
c.13305T>C (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>C (n.2186-1087T>C)
c.2432-1087T>C (n.2432-1087T>C)
c.11055T>C (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>C (n.1058-1087T>C)
c.2130-1087T>C
c.12864T>C (p.Pro4288=)
c.13356T>C (p.Pro4452=)
c.13323T>C (p.Pro4441=)
c.13296T>C (p.Pro4432=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330571A>TCA483157664SACSc.2186-18456T>A (n.2186-18456T>A)
c.13332T>A (p.Pro4444=)
c.2185+23214T>A (n.2185+23214T>A)
c.6446-1087T>A (n.6446-1087T>A)
c.2177-1087T>A (n.2177-1087T>A)
c.2292-619T>A (n.2292-619T>A)
c.2319-619T>A (n.2319-619T>A)
c.2204-1087T>A (n.2204-1087T>A)
n.4543-1087T>A
c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A)
c.2221-1087T>A (n.2221-1087T>A)
c.2186-7927T>A (n.2186-7927T>A)
c.13305T>A (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>A (n.2186-1087T>A)
c.2432-1087T>A (n.2432-1087T>A)
c.11055T>A (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>A (n.1058-1087T>A)
c.2130-1087T>A
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.13356T>A (p.Pro4452=)
c.13323T>A (p.Pro4441=)
c.13296T>A (p.Pro4432=)
13g.23330572G>ACA6909984SACSc.2186-18457C>T (n.2186-18457C>T)
c.13331C>T (p.Pro4444Leu)
c.2185+23213C>T (n.2185+23213C>T)
c.6446-1088C>T (n.6446-1088C>T)
c.2177-1088C>T (n.2177-1088C>T)
c.2292-620C>T (n.2292-620C>T)
c.2319-620C>T (n.2319-620C>T)
c.2204-1088C>T (n.2204-1088C>T)
n.4543-1088C>T
c.2186-8898C>T (n.2186-8898C>T)
c.2221-1088C>T (n.2221-1088C>T)
c.2186-7928C>T (n.2186-7928C>T)
c.13304C>T (p.Pro4435Leu)
c.2186-1088C>T (n.2186-1088C>T)
c.2432-1088C>T (n.2432-1088C>T)
c.11054C>T (p.Pro3685Leu)
c.1058-1088C>T (n.1058-1088C>T)
c.2130-1088C>T
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.13355C>T (p.Pro4452Leu)
c.13322C>T (p.Pro4441Leu)
c.13295C>T (p.Pro4432Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330572G>CCA387505550SACSc.2186-18457C>G (n.2186-18457C>G)
c.13331C>G (p.Pro4444Arg)
c.2185+23213C>G (n.2185+23213C>G)
c.6446-1088C>G (n.6446-1088C>G)
c.2177-1088C>G (n.2177-1088C>G)
c.2292-620C>G (n.2292-620C>G)
c.2319-620C>G (n.2319-620C>G)
c.2204-1088C>G (n.2204-1088C>G)
n.4543-1088C>G
c.2186-8898C>G (n.2186-8898C>G)
c.2221-1088C>G (n.2221-1088C>G)
c.2186-7928C>G (n.2186-7928C>G)
c.13304C>G (p.Pro4435Arg)
c.2186-1088C>G (n.2186-1088C>G)
c.2432-1088C>G (n.2432-1088C>G)
c.11054C>G (p.Pro3685Arg)
c.1058-1088C>G (n.1058-1088C>G)
c.2130-1088C>G
c.12863C>G (p.Pro4288Arg)
c.13355C>G (p.Pro4452Arg)
c.13322C>G (p.Pro4441Arg)
c.13295C>G (p.Pro4432Arg)
13g.23330572G=CA2078628087SACSc.2186-18457C= (n.2186-18457C=)
c.13331C= (p.Pro4444=)
c.2185+23213C= (n.2185+23213C=)
c.6446-1088C= (n.6446-1088C=)
c.2177-1088C= (n.2177-1088C=)
c.2292-620C= (n.2292-620C=)
c.2319-620C= (n.2319-620C=)
c.2204-1088C= (n.2204-1088C=)
n.4543-1088C=
c.2186-8898C= (n.2186-8898C=)
c.2221-1088C= (n.2221-1088C=)
c.2186-7928C= (n.2186-7928C=)
c.13304C= (p.Pro4435=)
c.2186-1088C= (n.2186-1088C=)
c.2432-1088C= (n.2432-1088C=)
c.11054C= (p.Pro3685=)
c.1058-1088C= (n.1058-1088C=)
c.2130-1088C=
c.12863C= (p.Pro4288=)
c.13355C= (p.Pro4452=)
c.13322C= (p.Pro4441=)
c.13295C= (p.Pro4432=)
13g.23330572G>TCA387505549SACSc.2186-18457C>A (n.2186-18457C>A)
c.13331C>A (p.Pro4444His)
c.2185+23213C>A (n.2185+23213C>A)
c.6446-1088C>A (n.6446-1088C>A)
c.2177-1088C>A (n.2177-1088C>A)
c.2292-620C>A (n.2292-620C>A)
c.2319-620C>A (n.2319-620C>A)
c.2204-1088C>A (n.2204-1088C>A)
n.4543-1088C>A
c.2186-8898C>A (n.2186-8898C>A)
c.2221-1088C>A (n.2221-1088C>A)
c.2186-7928C>A (n.2186-7928C>A)
c.13304C>A (p.Pro4435His)
c.2186-1088C>A (n.2186-1088C>A)
c.2432-1088C>A (n.2432-1088C>A)
c.11054C>A (p.Pro3685His)
c.1058-1088C>A (n.1058-1088C>A)
c.2130-1088C>A
c.12863C>A (p.Pro4288His)
c.13355C>A (p.Pro4452His)
c.13322C>A (p.Pro4441His)
c.13295C>A (p.Pro4432His)
13g.23330573G>ACA387505551SACSc.2186-18458C>T (n.2186-18458C>T)
c.13330C>T (p.Pro4444Ser)
c.2185+23212C>T (n.2185+23212C>T)
c.6446-1089C>T (n.6446-1089C>T)
c.2177-1089C>T (n.2177-1089C>T)
c.2292-621C>T (n.2292-621C>T)
c.2319-621C>T (n.2319-621C>T)
c.2204-1089C>T (n.2204-1089C>T)
n.4543-1089C>T
c.2186-8899C>T (n.2186-8899C>T)
c.2221-1089C>T (n.2221-1089C>T)
c.2186-7929C>T (n.2186-7929C>T)
c.13303C>T (p.Pro4435Ser)
c.2186-1089C>T (n.2186-1089C>T)
c.2432-1089C>T (n.2432-1089C>T)
c.11053C>T (p.Pro3685Ser)
c.1058-1089C>T (n.1058-1089C>T)
c.2130-1089C>T
c.12862C>T (p.Pro4288Ser)
c.13354C>T (p.Pro4452Ser)
c.13321C>T (p.Pro4441Ser)
c.13294C>T (p.Pro4432Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23330573G>CCA387505552SACSc.2186-18458C>G (n.2186-18458C>G)
c.13330C>G (p.Pro4444Ala)
c.2185+23212C>G (n.2185+23212C>G)
c.6446-1089C>G (n.6446-1089C>G)
c.2177-1089C>G (n.2177-1089C>G)
c.2292-621C>G (n.2292-621C>G)
c.2319-621C>G (n.2319-621C>G)
c.2204-1089C>G (n.2204-1089C>G)
n.4543-1089C>G
c.2186-8899C>G (n.2186-8899C>G)
c.2221-1089C>G (n.2221-1089C>G)
c.2186-7929C>G (n.2186-7929C>G)
c.13303C>G (p.Pro4435Ala)
c.2186-1089C>G (n.2186-1089C>G)
c.2432-1089C>G (n.2432-1089C>G)
c.11053C>G (p.Pro3685Ala)
c.1058-1089C>G (n.1058-1089C>G)
c.2130-1089C>G
c.12862C>G (p.Pro4288Ala)
c.13354C>G (p.Pro4452Ala)
c.13321C>G (p.Pro4441Ala)
c.13294C>G (p.Pro4432Ala)
13g.23330573G>TCA387505553SACSc.2186-18458C>A (n.2186-18458C>A)
c.13330C>A (p.Pro4444Thr)
c.2185+23212C>A (n.2185+23212C>A)
c.6446-1089C>A (n.6446-1089C>A)
c.2177-1089C>A (n.2177-1089C>A)
c.2292-621C>A (n.2292-621C>A)
c.2319-621C>A (n.2319-621C>A)
c.2204-1089C>A (n.2204-1089C>A)
n.4543-1089C>A
c.2186-8899C>A (n.2186-8899C>A)
c.2221-1089C>A (n.2221-1089C>A)
c.2186-7929C>A (n.2186-7929C>A)
c.13303C>A (p.Pro4435Thr)
c.2186-1089C>A (n.2186-1089C>A)
c.2432-1089C>A (n.2432-1089C>A)
c.11053C>A (p.Pro3685Thr)
c.1058-1089C>A (n.1058-1089C>A)
c.2130-1089C>A
c.12862C>A (p.Pro4288Thr)
c.13354C>A (p.Pro4452Thr)
c.13321C>A (p.Pro4441Thr)
c.13294C>A (p.Pro4432Thr)
13g.23330574A>CCA483157665SACSc.2186-18459T>G (n.2186-18459T>G)
c.13329T>G (p.Val4443=)
c.2185+23211T>G (n.2185+23211T>G)
c.6446-1090T>G (n.6446-1090T>G)
c.2177-1090T>G (n.2177-1090T>G)
c.2292-622T>G (n.2292-622T>G)
c.2319-622T>G (n.2319-622T>G)
c.2204-1090T>G (n.2204-1090T>G)
n.4543-1090T>G
c.2186-8900T>G (n.2186-8900T>G)
c.2221-1090T>G (n.2221-1090T>G)
c.2186-7930T>G (n.2186-7930T>G)
c.13302T>G (p.Val4434=)
c.2186-1090T>G (n.2186-1090T>G)
c.2432-1090T>G (n.2432-1090T>G)
c.11052T>G (p.Val3684=)
c.1058-1090T>G (n.1058-1090T>G)
c.2130-1090T>G
c.12861T>G (p.Val4287=)
c.13353T>G (p.Val4451=)
c.13320T>G (p.Val4440=)
c.13293T>G (p.Val4431=)
13g.23330574A>GCA483157666SACSc.2186-18459T>C (n.2186-18459T>C)
c.13329T>C (p.Val4443=)
c.2185+23211T>C (n.2185+23211T>C)
c.6446-1090T>C (n.6446-1090T>C)
c.2177-1090T>C (n.2177-1090T>C)
c.2292-622T>C (n.2292-622T>C)
c.2319-622T>C (n.2319-622T>C)
c.2204-1090T>C (n.2204-1090T>C)
n.4543-1090T>C
c.2186-8900T>C (n.2186-8900T>C)
c.2221-1090T>C (n.2221-1090T>C)
c.2186-7930T>C (n.2186-7930T>C)
c.13302T>C (p.Val4434=)
c.2186-1090T>C (n.2186-1090T>C)
c.2432-1090T>C (n.2432-1090T>C)
c.11052T>C (p.Val3684=)
c.1058-1090T>C (n.1058-1090T>C)
c.2130-1090T>C
c.12861T>C (p.Val4287=)
c.13353T>C (p.Val4451=)
c.13320T>C (p.Val4440=)
c.13293T>C (p.Val4431=)
13g.23330574A>TCA483157667SACSc.2186-18459T>A (n.2186-18459T>A)
c.13329T>A (p.Val4443=)
c.2185+23211T>A (n.2185+23211T>A)
c.6446-1090T>A (n.6446-1090T>A)
c.2177-1090T>A (n.2177-1090T>A)
c.2292-622T>A (n.2292-622T>A)
c.2319-622T>A (n.2319-622T>A)
c.2204-1090T>A (n.2204-1090T>A)
n.4543-1090T>A
c.2186-8900T>A (n.2186-8900T>A)
c.2221-1090T>A (n.2221-1090T>A)
c.2186-7930T>A (n.2186-7930T>A)
c.13302T>A (p.Val4434=)
c.2186-1090T>A (n.2186-1090T>A)
c.2432-1090T>A (n.2432-1090T>A)
c.11052T>A (p.Val3684=)
c.1058-1090T>A (n.1058-1090T>A)
c.2130-1090T>A
c.12861T>A (p.Val4287=)
c.13353T>A (p.Val4451=)
c.13320T>A (p.Val4440=)
c.13293T>A (p.Val4431=)
13g.23330575A>CCA387505554SACSc.2186-18460T>G (n.2186-18460T>G)
c.13328T>G (p.Val4443Gly)
c.2185+23210T>G (n.2185+23210T>G)
c.6446-1091T>G (n.6446-1091T>G)
c.2177-1091T>G (n.2177-1091T>G)
c.2292-623T>G (n.2292-623T>G)
c.2319-623T>G (n.2319-623T>G)
c.2204-1091T>G (n.2204-1091T>G)
n.4543-1091T>G
c.2186-8901T>G (n.2186-8901T>G)
c.2221-1091T>G (n.2221-1091T>G)
c.2186-7931T>G (n.2186-7931T>G)
c.13301T>G (p.Val4434Gly)
c.2186-1091T>G (n.2186-1091T>G)
c.2432-1091T>G (n.2432-1091T>G)
c.11051T>G (p.Val3684Gly)
c.1058-1091T>G (n.1058-1091T>G)
c.2130-1091T>G
c.12860T>G (p.Val4287Gly)
c.13352T>G (p.Val4451Gly)
c.13319T>G (p.Val4440Gly)
c.13292T>G (p.Val4431Gly)
13g.23330575A>GCA387505555SACSc.2186-18460T>C (n.2186-18460T>C)
c.13328T>C (p.Val4443Ala)
c.2185+23210T>C (n.2185+23210T>C)
c.6446-1091T>C (n.6446-1091T>C)
c.2177-1091T>C (n.2177-1091T>C)
c.2292-623T>C (n.2292-623T>C)
c.2319-623T>C (n.2319-623T>C)
c.2204-1091T>C (n.2204-1091T>C)
n.4543-1091T>C
c.2186-8901T>C (n.2186-8901T>C)
c.2221-1091T>C (n.2221-1091T>C)
c.2186-7931T>C (n.2186-7931T>C)
c.13301T>C (p.Val4434Ala)
c.2186-1091T>C (n.2186-1091T>C)
c.2432-1091T>C (n.2432-1091T>C)
c.11051T>C (p.Val3684Ala)
c.1058-1091T>C (n.1058-1091T>C)
c.2130-1091T>C
c.12860T>C (p.Val4287Ala)
c.13352T>C (p.Val4451Ala)
c.13319T>C (p.Val4440Ala)
c.13292T>C (p.Val4431Ala)
 gnomAD v4
13g.23330575A>TCA387505556SACSc.2186-18460T>A (n.2186-18460T>A)
c.13328T>A (p.Val4443Asp)
c.2185+23210T>A (n.2185+23210T>A)
c.6446-1091T>A (n.6446-1091T>A)
c.2177-1091T>A (n.2177-1091T>A)
c.2292-623T>A (n.2292-623T>A)
c.2319-623T>A (n.2319-623T>A)
c.2204-1091T>A (n.2204-1091T>A)
n.4543-1091T>A
c.2186-8901T>A (n.2186-8901T>A)
c.2221-1091T>A (n.2221-1091T>A)
c.2186-7931T>A (n.2186-7931T>A)
c.13301T>A (p.Val4434Asp)
c.2186-1091T>A (n.2186-1091T>A)
c.2432-1091T>A (n.2432-1091T>A)
c.11051T>A (p.Val3684Asp)
c.1058-1091T>A (n.1058-1091T>A)
c.2130-1091T>A
c.12860T>A (p.Val4287Asp)
c.13352T>A (p.Val4451Asp)
c.13319T>A (p.Val4440Asp)
c.13292T>A (p.Val4431Asp)
13g.23330576C>ACA387505557SACSc.2186-18461G>T (n.2186-18461G>T)
c.13327G>T (p.Val4443Phe)
c.2185+23209G>T (n.2185+23209G>T)
c.6446-1092G>T (n.6446-1092G>T)
c.2177-1092G>T (n.2177-1092G>T)
c.2292-624G>T (n.2292-624G>T)
c.2319-624G>T (n.2319-624G>T)
c.2204-1092G>T (n.2204-1092G>T)
n.4543-1092G>T
c.2186-8902G>T (n.2186-8902G>T)
c.2221-1092G>T (n.2221-1092G>T)
c.2186-7932G>T (n.2186-7932G>T)
c.13300G>T (p.Val4434Phe)
c.2186-1092G>T (n.2186-1092G>T)
c.2432-1092G>T (n.2432-1092G>T)
c.11050G>T (p.Val3684Phe)
c.1058-1092G>T (n.1058-1092G>T)
c.2130-1092G>T
c.12859G>T (p.Val4287Phe)
c.13351G>T (p.Val4451Phe)
c.13318G>T (p.Val4440Phe)
c.13291G>T (p.Val4431Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330576C=CA2078628091SACSc.2186-18461G= (n.2186-18461G=)
c.13327G= (p.Val4443=)
c.2185+23209G= (n.2185+23209G=)
c.6446-1092G= (n.6446-1092G=)
c.2177-1092G= (n.2177-1092G=)
c.2292-624G= (n.2292-624G=)
c.2319-624G= (n.2319-624G=)
c.2204-1092G= (n.2204-1092G=)
n.4543-1092G=
c.2186-8902G= (n.2186-8902G=)
c.2221-1092G= (n.2221-1092G=)
c.2186-7932G= (n.2186-7932G=)
c.13300G= (p.Val4434=)
c.2186-1092G= (n.2186-1092G=)
c.2432-1092G= (n.2432-1092G=)
c.11050G= (p.Val3684=)
c.1058-1092G= (n.1058-1092G=)
c.2130-1092G=
c.12859G= (p.Val4287=)
c.13351G= (p.Val4451=)
c.13318G= (p.Val4440=)
c.13291G= (p.Val4431=)
13g.23330576C>GCA387505558SACSc.2186-18461G>C (n.2186-18461G>C)
c.13327G>C (p.Val4443Leu)
c.2185+23209G>C (n.2185+23209G>C)
c.6446-1092G>C (n.6446-1092G>C)
c.2177-1092G>C (n.2177-1092G>C)
c.2292-624G>C (n.2292-624G>C)
c.2319-624G>C (n.2319-624G>C)
c.2204-1092G>C (n.2204-1092G>C)
n.4543-1092G>C
c.2186-8902G>C (n.2186-8902G>C)
c.2221-1092G>C (n.2221-1092G>C)
c.2186-7932G>C (n.2186-7932G>C)
c.13300G>C (p.Val4434Leu)
c.2186-1092G>C (n.2186-1092G>C)
c.2432-1092G>C (n.2432-1092G>C)
c.11050G>C (p.Val3684Leu)
c.1058-1092G>C (n.1058-1092G>C)
c.2130-1092G>C
c.12859G>C (p.Val4287Leu)
c.13351G>C (p.Val4451Leu)
c.13318G>C (p.Val4440Leu)
c.13291G>C (p.Val4431Leu)
13g.23330576C>TCA387505559SACSc.2186-18461G>A (n.2186-18461G>A)
c.13327G>A (p.Val4443Ile)
c.2185+23209G>A (n.2185+23209G>A)
c.6446-1092G>A (n.6446-1092G>A)
c.2177-1092G>A (n.2177-1092G>A)
c.2292-624G>A (n.2292-624G>A)
c.2319-624G>A (n.2319-624G>A)
c.2204-1092G>A (n.2204-1092G>A)
n.4543-1092G>A
c.2186-8902G>A (n.2186-8902G>A)
c.2221-1092G>A (n.2221-1092G>A)
c.2186-7932G>A (n.2186-7932G>A)
c.13300G>A (p.Val4434Ile)
c.2186-1092G>A (n.2186-1092G>A)
c.2432-1092G>A (n.2432-1092G>A)
c.11050G>A (p.Val3684Ile)
c.1058-1092G>A (n.1058-1092G>A)
c.2130-1092G>A
c.12859G>A (p.Val4287Ile)
c.13351G>A (p.Val4451Ile)
c.13318G>A (p.Val4440Ile)
c.13291G>A (p.Val4431Ile)
 dbSNP
13g.23330576_23330578delinsCAACA2078628093SACSc.2186-18463_2186-18461delinsTTG (n.2186-18463_2186-18461delinsTTG)
c.13325_13327delinsTTG (p.Phe4442=)
c.2185+23207_2185+23209delinsTTG (n.2185+23207_2185+23209delinsTTG)
c.6446-1094_6446-1092delinsTTG (n.6446-1094_6446-1092delinsTTG)
c.2177-1094_2177-1092delinsTTG (n.2177-1094_2177-1092delinsTTG)
c.2292-626_2292-624delinsTTG (n.2292-626_2292-624delinsTTG)
c.2319-626_2319-624delinsTTG (n.2319-626_2319-624delinsTTG)
c.2204-1094_2204-1092delinsTTG (n.2204-1094_2204-1092delinsTTG)
n.4543-1094_4543-1092delinsTTG
c.2186-8904_2186-8902delinsTTG (n.2186-8904_2186-8902delinsTTG)
c.2221-1094_2221-1092delinsTTG (n.2221-1094_2221-1092delinsTTG)
c.2186-7934_2186-7932delinsTTG (n.2186-7934_2186-7932delinsTTG)
c.13298_13300delinsTTG (p.Phe4433=)
c.2186-1094_2186-1092delinsTTG (n.2186-1094_2186-1092delinsTTG)
c.2432-1094_2432-1092delinsTTG (n.2432-1094_2432-1092delinsTTG)
c.11048_11050delinsTTG (p.Phe3683=)
c.1058-1094_1058-1092delinsTTG (n.1058-1094_1058-1092delinsTTG)
c.2130-1094_2130-1092delinsTTG
c.12857_12859delinsTTG (p.Phe4286=)
c.13349_13351delinsTTG (p.Phe4450=)
c.13316_13318delinsTTG (p.Phe4439=)
c.13289_13291delinsTTG (p.Phe4430=)
13g.23330576_23330590delCA2622328859SACSc.2186-18475_2186-18461del (n.2186-18475_2186-18461del)
c.13313_13327del (p.Ser4438_Val4443delinsPhe)
c.2185+23195_2185+23209del (n.2185+23195_2185+23209del)
c.6446-1106_6446-1092del (n.6446-1106_6446-1092del)
c.2177-1106_2177-1092del (n.2177-1106_2177-1092del)
c.2292-638_2292-624del (n.2292-638_2292-624del)
c.2319-638_2319-624del (n.2319-638_2319-624del)
c.2204-1106_2204-1092del (n.2204-1106_2204-1092del)
n.4543-1106_4543-1092del
c.2186-8916_2186-8902del (n.2186-8916_2186-8902del)
c.2221-1106_2221-1092del (n.2221-1106_2221-1092del)
c.2186-7946_2186-7932del (n.2186-7946_2186-7932del)
c.13286_13300del (p.Ser4429_Val4434delinsPhe)
c.2186-1106_2186-1092del (n.2186-1106_2186-1092del)
c.2432-1106_2432-1092del (n.2432-1106_2432-1092del)
c.11036_11050del (p.Ser3679_Val3684delinsPhe)
c.1058-1106_1058-1092del (n.1058-1106_1058-1092del)
c.2130-1106_2130-1092del
c.12845_12859del (p.Ser4282_Val4287delinsPhe)
c.13337_13351del (p.Ser4446_Val4451delinsPhe)
c.13304_13318del (p.Ser4435_Val4440delinsPhe)
c.13277_13291del (p.Ser4426_Val4431delinsPhe)
 gnomAD v4
13g.23330577A=CA2078628097SACSc.2186-18462T= (n.2186-18462T=)
c.13326T= (p.Phe4442=)
c.2185+23208T= (n.2185+23208T=)
c.6446-1093T= (n.6446-1093T=)
c.2177-1093T= (n.2177-1093T=)
c.2292-625T= (n.2292-625T=)
c.2319-625T= (n.2319-625T=)
c.2204-1093T= (n.2204-1093T=)
n.4543-1093T=
c.2186-8903T= (n.2186-8903T=)
c.2221-1093T= (n.2221-1093T=)
c.2186-7933T= (n.2186-7933T=)
c.13299T= (p.Phe4433=)
c.2186-1093T= (n.2186-1093T=)
c.2432-1093T= (n.2432-1093T=)
c.11049T= (p.Phe3683=)
c.1058-1093T= (n.1058-1093T=)
c.2130-1093T=
c.12858T= (p.Phe4286=)
c.13350T= (p.Phe4450=)
c.13317T= (p.Phe4439=)
c.13290T= (p.Phe4430=)
13g.23330577A>CCA387505560SACSc.2186-18462T>G (n.2186-18462T>G)
c.13326T>G (p.Phe4442Leu)
c.2185+23208T>G (n.2185+23208T>G)
c.6446-1093T>G (n.6446-1093T>G)
c.2177-1093T>G (n.2177-1093T>G)
c.2292-625T>G (n.2292-625T>G)
c.2319-625T>G (n.2319-625T>G)
c.2204-1093T>G (n.2204-1093T>G)
n.4543-1093T>G
c.2186-8903T>G (n.2186-8903T>G)
c.2221-1093T>G (n.2221-1093T>G)
c.2186-7933T>G (n.2186-7933T>G)
c.13299T>G (p.Phe4433Leu)
c.2186-1093T>G (n.2186-1093T>G)
c.2432-1093T>G (n.2432-1093T>G)
c.11049T>G (p.Phe3683Leu)
c.1058-1093T>G (n.1058-1093T>G)
c.2130-1093T>G
c.12858T>G (p.Phe4286Leu)
c.13350T>G (p.Phe4450Leu)
c.13317T>G (p.Phe4439Leu)
c.13290T>G (p.Phe4430Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330577A>GCA483157668SACSc.2186-18462T>C (n.2186-18462T>C)
c.13326T>C (p.Phe4442=)
c.2185+23208T>C (n.2185+23208T>C)
c.6446-1093T>C (n.6446-1093T>C)
c.2177-1093T>C (n.2177-1093T>C)
c.2292-625T>C (n.2292-625T>C)
c.2319-625T>C (n.2319-625T>C)
c.2204-1093T>C (n.2204-1093T>C)
n.4543-1093T>C
c.2186-8903T>C (n.2186-8903T>C)
c.2221-1093T>C (n.2221-1093T>C)
c.2186-7933T>C (n.2186-7933T>C)
c.13299T>C (p.Phe4433=)
c.2186-1093T>C (n.2186-1093T>C)
c.2432-1093T>C (n.2432-1093T>C)
c.11049T>C (p.Phe3683=)
c.1058-1093T>C (n.1058-1093T>C)
c.2130-1093T>C
c.12858T>C (p.Phe4286=)
c.13350T>C (p.Phe4450=)
c.13317T>C (p.Phe4439=)
c.13290T>C (p.Phe4430=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330577A>TCA387505561SACSc.2186-18462T>A (n.2186-18462T>A)
c.13326T>A (p.Phe4442Leu)
c.2185+23208T>A (n.2185+23208T>A)
c.6446-1093T>A (n.6446-1093T>A)
c.2177-1093T>A (n.2177-1093T>A)
c.2292-625T>A (n.2292-625T>A)
c.2319-625T>A (n.2319-625T>A)
c.2204-1093T>A (n.2204-1093T>A)
n.4543-1093T>A
c.2186-8903T>A (n.2186-8903T>A)
c.2221-1093T>A (n.2221-1093T>A)
c.2186-7933T>A (n.2186-7933T>A)
c.13299T>A (p.Phe4433Leu)
c.2186-1093T>A (n.2186-1093T>A)
c.2432-1093T>A (n.2432-1093T>A)
c.11049T>A (p.Phe3683Leu)
c.1058-1093T>A (n.1058-1093T>A)
c.2130-1093T>A
c.12858T>A (p.Phe4286Leu)
c.13350T>A (p.Phe4450Leu)
c.13317T>A (p.Phe4439Leu)
c.13290T>A (p.Phe4430Leu)
13g.23330578_23330579delCA2078628096SACSc.2186-18463_2186-18462del (n.2186-18463_2186-18462del)
c.13325_13326del (p.Phe4442CysfsTer?)
c.2185+23207_2185+23208del (n.2185+23207_2185+23208del)
c.6446-1094_6446-1093del (n.6446-1094_6446-1093del)
c.2177-1094_2177-1093del (n.2177-1094_2177-1093del)
c.2292-626_2292-625del (n.2292-626_2292-625del)
c.2319-626_2319-625del (n.2319-626_2319-625del)
c.2204-1094_2204-1093del (n.2204-1094_2204-1093del)
n.4543-1094_4543-1093del
c.2186-8904_2186-8903del (n.2186-8904_2186-8903del)
c.2221-1094_2221-1093del (n.2221-1094_2221-1093del)
c.2186-7934_2186-7933del (n.2186-7934_2186-7933del)
c.13298_13299del (p.Phe4433CysfsTer?)
c.2186-1094_2186-1093del (n.2186-1094_2186-1093del)
c.2432-1094_2432-1093del (n.2432-1094_2432-1093del)
c.11048_11049del (p.Phe3683CysfsTer?)
c.1058-1094_1058-1093del (n.1058-1094_1058-1093del)
c.2130-1094_2130-1093del
c.12857_12858del (p.Phe4286CysfsTer?)
c.13349_13350del (p.Phe4450CysfsTer?)
c.13316_13317del (p.Phe4439CysfsTer?)
c.13289_13290del (p.Phe4430CysfsTer?)
 dbSNP
13g.23330578A>CCA387505563SACSc.2186-18463T>G (n.2186-18463T>G)
c.13325T>G (p.Phe4442Cys)
c.2185+23207T>G (n.2185+23207T>G)
c.6446-1094T>G (n.6446-1094T>G)
c.2177-1094T>G (n.2177-1094T>G)
c.2292-626T>G (n.2292-626T>G)
c.2319-626T>G (n.2319-626T>G)
c.2204-1094T>G (n.2204-1094T>G)
n.4543-1094T>G
c.2186-8904T>G (n.2186-8904T>G)
c.2221-1094T>G (n.2221-1094T>G)
c.2186-7934T>G (n.2186-7934T>G)
c.13298T>G (p.Phe4433Cys)
c.2186-1094T>G (n.2186-1094T>G)
c.2432-1094T>G (n.2432-1094T>G)
c.11048T>G (p.Phe3683Cys)
c.1058-1094T>G (n.1058-1094T>G)
c.2130-1094T>G
c.12857T>G (p.Phe4286Cys)
c.13349T>G (p.Phe4450Cys)
c.13316T>G (p.Phe4439Cys)
c.13289T>G (p.Phe4430Cys)
13g.23330578A>GCA387505564SACSc.2186-18463T>C (n.2186-18463T>C)
c.13325T>C (p.Phe4442Ser)
c.2185+23207T>C (n.2185+23207T>C)
c.6446-1094T>C (n.6446-1094T>C)
c.2177-1094T>C (n.2177-1094T>C)
c.2292-626T>C (n.2292-626T>C)
c.2319-626T>C (n.2319-626T>C)
c.2204-1094T>C (n.2204-1094T>C)
n.4543-1094T>C
c.2186-8904T>C (n.2186-8904T>C)
c.2221-1094T>C (n.2221-1094T>C)
c.2186-7934T>C (n.2186-7934T>C)
c.13298T>C (p.Phe4433Ser)
c.2186-1094T>C (n.2186-1094T>C)
c.2432-1094T>C (n.2432-1094T>C)
c.11048T>C (p.Phe3683Ser)
c.1058-1094T>C (n.1058-1094T>C)
c.2130-1094T>C
c.12857T>C (p.Phe4286Ser)
c.13349T>C (p.Phe4450Ser)
c.13316T>C (p.Phe4439Ser)
c.13289T>C (p.Phe4430Ser)
13g.23330578A>TCA387505562SACSc.2186-18463T>A (n.2186-18463T>A)
c.13325T>A (p.Phe4442Tyr)
c.2185+23207T>A (n.2185+23207T>A)
c.6446-1094T>A (n.6446-1094T>A)
c.2177-1094T>A (n.2177-1094T>A)
c.2292-626T>A (n.2292-626T>A)
c.2319-626T>A (n.2319-626T>A)
c.2204-1094T>A (n.2204-1094T>A)
n.4543-1094T>A
c.2186-8904T>A (n.2186-8904T>A)
c.2221-1094T>A (n.2221-1094T>A)
c.2186-7934T>A (n.2186-7934T>A)
c.13298T>A (p.Phe4433Tyr)
c.2186-1094T>A (n.2186-1094T>A)
c.2432-1094T>A (n.2432-1094T>A)
c.11048T>A (p.Phe3683Tyr)
c.1058-1094T>A (n.1058-1094T>A)
c.2130-1094T>A
c.12857T>A (p.Phe4286Tyr)
c.13349T>A (p.Phe4450Tyr)
c.13316T>A (p.Phe4439Tyr)
c.13289T>A (p.Phe4430Tyr)
13g.23330579A>CCA387505565SACSc.2186-18464T>G (n.2186-18464T>G)
c.13324T>G (p.Phe4442Val)
c.2185+23206T>G (n.2185+23206T>G)
c.6446-1095T>G (n.6446-1095T>G)
c.2177-1095T>G (n.2177-1095T>G)
c.2292-627T>G (n.2292-627T>G)
c.2319-627T>G (n.2319-627T>G)
c.2204-1095T>G (n.2204-1095T>G)
n.4543-1095T>G
c.2186-8905T>G (n.2186-8905T>G)
c.2221-1095T>G (n.2221-1095T>G)
c.2186-7935T>G (n.2186-7935T>G)
c.13297T>G (p.Phe4433Val)
c.2186-1095T>G (n.2186-1095T>G)
c.2432-1095T>G (n.2432-1095T>G)
c.11047T>G (p.Phe3683Val)
c.1058-1095T>G (n.1058-1095T>G)
c.2130-1095T>G
c.12856T>G (p.Phe4286Val)
c.13348T>G (p.Phe4450Val)
c.13315T>G (p.Phe4439Val)
c.13288T>G (p.Phe4430Val)
13g.23330579A>GCA387505566SACSc.2186-18464T>C (n.2186-18464T>C)
c.13324T>C (p.Phe4442Leu)
c.2185+23206T>C (n.2185+23206T>C)
c.6446-1095T>C (n.6446-1095T>C)
c.2177-1095T>C (n.2177-1095T>C)
c.2292-627T>C (n.2292-627T>C)
c.2319-627T>C (n.2319-627T>C)
c.2204-1095T>C (n.2204-1095T>C)
n.4543-1095T>C
c.2186-8905T>C (n.2186-8905T>C)
c.2221-1095T>C (n.2221-1095T>C)
c.2186-7935T>C (n.2186-7935T>C)
c.13297T>C (p.Phe4433Leu)
c.2186-1095T>C (n.2186-1095T>C)
c.2432-1095T>C (n.2432-1095T>C)
c.11047T>C (p.Phe3683Leu)
c.1058-1095T>C (n.1058-1095T>C)
c.2130-1095T>C
c.12856T>C (p.Phe4286Leu)
c.13348T>C (p.Phe4450Leu)
c.13315T>C (p.Phe4439Leu)
c.13288T>C (p.Phe4430Leu)
13g.23330579A>TCA387505567SACSc.2186-18464T>A (n.2186-18464T>A)
c.13324T>A (p.Phe4442Ile)
c.2185+23206T>A (n.2185+23206T>A)
c.6446-1095T>A (n.6446-1095T>A)
c.2177-1095T>A (n.2177-1095T>A)
c.2292-627T>A (n.2292-627T>A)
c.2319-627T>A (n.2319-627T>A)
c.2204-1095T>A (n.2204-1095T>A)
n.4543-1095T>A
c.2186-8905T>A (n.2186-8905T>A)
c.2221-1095T>A (n.2221-1095T>A)
c.2186-7935T>A (n.2186-7935T>A)
c.13297T>A (p.Phe4433Ile)
c.2186-1095T>A (n.2186-1095T>A)
c.2432-1095T>A (n.2432-1095T>A)
c.11047T>A (p.Phe3683Ile)
c.1058-1095T>A (n.1058-1095T>A)
c.2130-1095T>A
c.12856T>A (p.Phe4286Ile)
c.13348T>A (p.Phe4450Ile)
c.13315T>A (p.Phe4439Ile)
c.13288T>A (p.Phe4430Ile)
13g.23330580G>ACA483157669SACSc.2186-18465C>T (n.2186-18465C>T)
c.13323C>T (p.Phe4441=)
c.2185+23205C>T (n.2185+23205C>T)
c.6446-1096C>T (n.6446-1096C>T)
c.2177-1096C>T (n.2177-1096C>T)
c.2292-628C>T (n.2292-628C>T)
c.2319-628C>T (n.2319-628C>T)
c.2204-1096C>T (n.2204-1096C>T)
n.4543-1096C>T
c.2186-8906C>T (n.2186-8906C>T)
c.2221-1096C>T (n.2221-1096C>T)
c.2186-7936C>T (n.2186-7936C>T)
c.13296C>T (p.Phe4432=)
c.2186-1096C>T (n.2186-1096C>T)
c.2432-1096C>T (n.2432-1096C>T)
c.11046C>T (p.Phe3682=)
c.1058-1096C>T (n.1058-1096C>T)
c.2130-1096C>T
c.12855C>T (p.Phe4285=)
c.13347C>T (p.Phe4449=)
c.13314C>T (p.Phe4438=)
c.13287C>T (p.Phe4429=)
13g.23330580G>CCA387505568SACSc.2186-18465C>G (n.2186-18465C>G)
c.13323C>G (p.Phe4441Leu)
c.2185+23205C>G (n.2185+23205C>G)
c.6446-1096C>G (n.6446-1096C>G)
c.2177-1096C>G (n.2177-1096C>G)
c.2292-628C>G (n.2292-628C>G)
c.2319-628C>G (n.2319-628C>G)
c.2204-1096C>G (n.2204-1096C>G)
n.4543-1096C>G
c.2186-8906C>G (n.2186-8906C>G)
c.2221-1096C>G (n.2221-1096C>G)
c.2186-7936C>G (n.2186-7936C>G)
c.13296C>G (p.Phe4432Leu)
c.2186-1096C>G (n.2186-1096C>G)
c.2432-1096C>G (n.2432-1096C>G)
c.11046C>G (p.Phe3682Leu)
c.1058-1096C>G (n.1058-1096C>G)
c.2130-1096C>G
c.12855C>G (p.Phe4285Leu)
c.13347C>G (p.Phe4449Leu)
c.13314C>G (p.Phe4438Leu)
c.13287C>G (p.Phe4429Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23330580G>TCA387505569SACSc.2186-18465C>A (n.2186-18465C>A)
c.13323C>A (p.Phe4441Leu)
c.2185+23205C>A (n.2185+23205C>A)
c.6446-1096C>A (n.6446-1096C>A)
c.2177-1096C>A (n.2177-1096C>A)
c.2292-628C>A (n.2292-628C>A)
c.2319-628C>A (n.2319-628C>A)
c.2204-1096C>A (n.2204-1096C>A)
n.4543-1096C>A
c.2186-8906C>A (n.2186-8906C>A)
c.2221-1096C>A (n.2221-1096C>A)
c.2186-7936C>A (n.2186-7936C>A)
c.13296C>A (p.Phe4432Leu)
c.2186-1096C>A (n.2186-1096C>A)
c.2432-1096C>A (n.2432-1096C>A)
c.11046C>A (p.Phe3682Leu)
c.1058-1096C>A (n.1058-1096C>A)
c.2130-1096C>A
c.12855C>A (p.Phe4285Leu)
c.13347C>A (p.Phe4449Leu)
c.13314C>A (p.Phe4438Leu)
c.13287C>A (p.Phe4429Leu)
13g.23330581A=CA2078628099SACSc.2186-18466T= (n.2186-18466T=)
c.13322T= (p.Phe4441=)
c.2185+23204T= (n.2185+23204T=)
c.6446-1097T= (n.6446-1097T=)
c.2177-1097T= (n.2177-1097T=)
c.2292-629T= (n.2292-629T=)
c.2319-629T= (n.2319-629T=)
c.2204-1097T= (n.2204-1097T=)
n.4543-1097T=
c.2186-8907T= (n.2186-8907T=)
c.2221-1097T= (n.2221-1097T=)
c.2186-7937T= (n.2186-7937T=)
c.13295T= (p.Phe4432=)
c.2186-1097T= (n.2186-1097T=)
c.2432-1097T= (n.2432-1097T=)
c.11045T= (p.Phe3682=)
c.1058-1097T= (n.1058-1097T=)
c.2130-1097T=
c.12854T= (p.Phe4285=)
c.13346T= (p.Phe4449=)
c.13313T= (p.Phe4438=)
c.13286T= (p.Phe4429=)
13g.23330581A>CCA387505570SACSc.2186-18466T>G (n.2186-18466T>G)
c.13322T>G (p.Phe4441Cys)
c.2185+23204T>G (n.2185+23204T>G)
c.6446-1097T>G (n.6446-1097T>G)
c.2177-1097T>G (n.2177-1097T>G)
c.2292-629T>G (n.2292-629T>G)
c.2319-629T>G (n.2319-629T>G)
c.2204-1097T>G (n.2204-1097T>G)
n.4543-1097T>G
c.2186-8907T>G (n.2186-8907T>G)
c.2221-1097T>G (n.2221-1097T>G)
c.2186-7937T>G (n.2186-7937T>G)
c.13295T>G (p.Phe4432Cys)
c.2186-1097T>G (n.2186-1097T>G)
c.2432-1097T>G (n.2432-1097T>G)
c.11045T>G (p.Phe3682Cys)
c.1058-1097T>G (n.1058-1097T>G)
c.2130-1097T>G
c.12854T>G (p.Phe4285Cys)
c.13346T>G (p.Phe4449Cys)
c.13313T>G (p.Phe4438Cys)
c.13286T>G (p.Phe4429Cys)
13g.23330581A>GCA6909985SACSc.2186-18466T>C (n.2186-18466T>C)
c.13322T>C (p.Phe4441Ser)
c.2185+23204T>C (n.2185+23204T>C)
c.6446-1097T>C (n.6446-1097T>C)
c.2177-1097T>C (n.2177-1097T>C)
c.2292-629T>C (n.2292-629T>C)
c.2319-629T>C (n.2319-629T>C)
c.2204-1097T>C (n.2204-1097T>C)
n.4543-1097T>C
c.2186-8907T>C (n.2186-8907T>C)
c.2221-1097T>C (n.2221-1097T>C)
c.2186-7937T>C (n.2186-7937T>C)
c.13295T>C (p.Phe4432Ser)
c.2186-1097T>C (n.2186-1097T>C)
c.2432-1097T>C (n.2432-1097T>C)
c.11045T>C (p.Phe3682Ser)
c.1058-1097T>C (n.1058-1097T>C)
c.2130-1097T>C
c.12854T>C (p.Phe4285Ser)
c.13346T>C (p.Phe4449Ser)
c.13313T>C (p.Phe4438Ser)
c.13286T>C (p.Phe4429Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330581A>TCA387505571SACSc.2186-18466T>A (n.2186-18466T>A)
c.13322T>A (p.Phe4441Tyr)
c.2185+23204T>A (n.2185+23204T>A)
c.6446-1097T>A (n.6446-1097T>A)
c.2177-1097T>A (n.2177-1097T>A)
c.2292-629T>A (n.2292-629T>A)
c.2319-629T>A (n.2319-629T>A)
c.2204-1097T>A (n.2204-1097T>A)
n.4543-1097T>A
c.2186-8907T>A (n.2186-8907T>A)
c.2221-1097T>A (n.2221-1097T>A)
c.2186-7937T>A (n.2186-7937T>A)
c.13295T>A (p.Phe4432Tyr)
c.2186-1097T>A (n.2186-1097T>A)
c.2432-1097T>A (n.2432-1097T>A)
c.11045T>A (p.Phe3682Tyr)
c.1058-1097T>A (n.1058-1097T>A)
c.2130-1097T>A
c.12854T>A (p.Phe4285Tyr)
c.13346T>A (p.Phe4449Tyr)
c.13313T>A (p.Phe4438Tyr)
c.13286T>A (p.Phe4429Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330582A=CA2078628105SACSc.2186-18467T= (n.2186-18467T=)
c.13321T= (p.Phe4441=)
c.2185+23203T= (n.2185+23203T=)
c.6446-1098T= (n.6446-1098T=)
c.2177-1098T= (n.2177-1098T=)
c.2292-630T= (n.2292-630T=)
c.2319-630T= (n.2319-630T=)
c.2204-1098T= (n.2204-1098T=)
n.4543-1098T=
c.2186-8908T= (n.2186-8908T=)
c.2221-1098T= (n.2221-1098T=)
c.2186-7938T= (n.2186-7938T=)
c.13294T= (p.Phe4432=)
c.2186-1098T= (n.2186-1098T=)
c.2432-1098T= (n.2432-1098T=)
c.11044T= (p.Phe3682=)
c.1058-1098T= (n.1058-1098T=)
c.2130-1098T=
c.12853T= (p.Phe4285=)
c.13345T= (p.Phe4449=)
c.13312T= (p.Phe4438=)
c.13285T= (p.Phe4429=)
13g.23330582A>CCA387505572SACSc.2186-18467T>G (n.2186-18467T>G)
c.13321T>G (p.Phe4441Val)
c.2185+23203T>G (n.2185+23203T>G)
c.6446-1098T>G (n.6446-1098T>G)
c.2177-1098T>G (n.2177-1098T>G)
c.2292-630T>G (n.2292-630T>G)
c.2319-630T>G (n.2319-630T>G)
c.2204-1098T>G (n.2204-1098T>G)
n.4543-1098T>G
c.2186-8908T>G (n.2186-8908T>G)
c.2221-1098T>G (n.2221-1098T>G)
c.2186-7938T>G (n.2186-7938T>G)
c.13294T>G (p.Phe4432Val)
c.2186-1098T>G (n.2186-1098T>G)
c.2432-1098T>G (n.2432-1098T>G)
c.11044T>G (p.Phe3682Val)
c.1058-1098T>G (n.1058-1098T>G)
c.2130-1098T>G
c.12853T>G (p.Phe4285Val)
c.13345T>G (p.Phe4449Val)
c.13312T>G (p.Phe4438Val)
c.13285T>G (p.Phe4429Val)
13g.23330582A>GCA387505573SACSc.2186-18467T>C (n.2186-18467T>C)
c.13321T>C (p.Phe4441Leu)
c.2185+23203T>C (n.2185+23203T>C)
c.6446-1098T>C (n.6446-1098T>C)
c.2177-1098T>C (n.2177-1098T>C)
c.2292-630T>C (n.2292-630T>C)
c.2319-630T>C (n.2319-630T>C)
c.2204-1098T>C (n.2204-1098T>C)
n.4543-1098T>C
c.2186-8908T>C (n.2186-8908T>C)
c.2221-1098T>C (n.2221-1098T>C)
c.2186-7938T>C (n.2186-7938T>C)
c.13294T>C (p.Phe4432Leu)
c.2186-1098T>C (n.2186-1098T>C)
c.2432-1098T>C (n.2432-1098T>C)
c.11044T>C (p.Phe3682Leu)
c.1058-1098T>C (n.1058-1098T>C)
c.2130-1098T>C
c.12853T>C (p.Phe4285Leu)
c.13345T>C (p.Phe4449Leu)
c.13312T>C (p.Phe4438Leu)
c.13285T>C (p.Phe4429Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330582A>TCA387505574SACSc.2186-18467T>A (n.2186-18467T>A)
c.13321T>A (p.Phe4441Ile)
c.2185+23203T>A (n.2185+23203T>A)
c.6446-1098T>A (n.6446-1098T>A)
c.2177-1098T>A (n.2177-1098T>A)
c.2292-630T>A (n.2292-630T>A)
c.2319-630T>A (n.2319-630T>A)
c.2204-1098T>A (n.2204-1098T>A)
n.4543-1098T>A
c.2186-8908T>A (n.2186-8908T>A)
c.2221-1098T>A (n.2221-1098T>A)
c.2186-7938T>A (n.2186-7938T>A)
c.13294T>A (p.Phe4432Ile)
c.2186-1098T>A (n.2186-1098T>A)
c.2432-1098T>A (n.2432-1098T>A)
c.11044T>A (p.Phe3682Ile)
c.1058-1098T>A (n.1058-1098T>A)
c.2130-1098T>A
c.12853T>A (p.Phe4285Ile)
c.13345T>A (p.Phe4449Ile)
c.13312T>A (p.Phe4438Ile)
c.13285T>A (p.Phe4429Ile)
13g.23330583C>ACA387505575SACSc.2186-18468G>T (n.2186-18468G>T)
c.13320G>T (p.Arg4440Ser)
c.2185+23202G>T (n.2185+23202G>T)
c.6446-1099G>T (n.6446-1099G>T)
c.2177-1099G>T (n.2177-1099G>T)
c.2292-631G>T (n.2292-631G>T)
c.2319-631G>T (n.2319-631G>T)
c.2204-1099G>T (n.2204-1099G>T)
n.4543-1099G>T
c.2186-8909G>T (n.2186-8909G>T)
c.2221-1099G>T (n.2221-1099G>T)
c.2186-7939G>T (n.2186-7939G>T)
c.13293G>T (p.Arg4431Ser)
c.2186-1099G>T (n.2186-1099G>T)
c.2432-1099G>T (n.2432-1099G>T)
c.11043G>T (p.Arg3681Ser)
c.1058-1099G>T (n.1058-1099G>T)
c.2130-1099G>T
c.12852G>T (p.Arg4284Ser)
c.13344G>T (p.Arg4448Ser)
c.13311G>T (p.Arg4437Ser)
c.13284G>T (p.Arg4428Ser)
 gnomAD v4
13g.23330583C=CA2078628109SACSc.2186-18468G= (n.2186-18468G=)
c.13320G= (p.Arg4440=)
c.2185+23202G= (n.2185+23202G=)
c.6446-1099G= (n.6446-1099G=)
c.2177-1099G= (n.2177-1099G=)
c.2292-631G= (n.2292-631G=)
c.2319-631G= (n.2319-631G=)
c.2204-1099G= (n.2204-1099G=)
n.4543-1099G=
c.2186-8909G= (n.2186-8909G=)
c.2221-1099G= (n.2221-1099G=)
c.2186-7939G= (n.2186-7939G=)
c.13293G= (p.Arg4431=)
c.2186-1099G= (n.2186-1099G=)
c.2432-1099G= (n.2432-1099G=)
c.11043G= (p.Arg3681=)
c.1058-1099G= (n.1058-1099G=)
c.2130-1099G=
c.12852G= (p.Arg4284=)
c.13344G= (p.Arg4448=)
c.13311G= (p.Arg4437=)
c.13284G= (p.Arg4428=)
13g.23330583C>GCA387505576SACSc.2186-18468G>C (n.2186-18468G>C)
c.13320G>C (p.Arg4440Ser)
c.2185+23202G>C (n.2185+23202G>C)
c.6446-1099G>C (n.6446-1099G>C)
c.2177-1099G>C (n.2177-1099G>C)
c.2292-631G>C (n.2292-631G>C)
c.2319-631G>C (n.2319-631G>C)
c.2204-1099G>C (n.2204-1099G>C)
n.4543-1099G>C
c.2186-8909G>C (n.2186-8909G>C)
c.2221-1099G>C (n.2221-1099G>C)
c.2186-7939G>C (n.2186-7939G>C)
c.13293G>C (p.Arg4431Ser)
c.2186-1099G>C (n.2186-1099G>C)
c.2432-1099G>C (n.2432-1099G>C)
c.11043G>C (p.Arg3681Ser)
c.1058-1099G>C (n.1058-1099G>C)
c.2130-1099G>C
c.12852G>C (p.Arg4284Ser)
c.13344G>C (p.Arg4448Ser)
c.13311G>C (p.Arg4437Ser)
c.13284G>C (p.Arg4428Ser)
13g.23330583C>TCA246647905SACSc.2186-18468G>A (n.2186-18468G>A)
c.13320G>A (p.Arg4440=)
c.2185+23202G>A (n.2185+23202G>A)
c.6446-1099G>A (n.6446-1099G>A)
c.2177-1099G>A (n.2177-1099G>A)
c.2292-631G>A (n.2292-631G>A)
c.2319-631G>A (n.2319-631G>A)
c.2204-1099G>A (n.2204-1099G>A)
n.4543-1099G>A
c.2186-8909G>A (n.2186-8909G>A)
c.2221-1099G>A (n.2221-1099G>A)
c.2186-7939G>A (n.2186-7939G>A)
c.13293G>A (p.Arg4431=)
c.2186-1099G>A (n.2186-1099G>A)
c.2432-1099G>A (n.2432-1099G>A)
c.11043G>A (p.Arg3681=)
c.1058-1099G>A (n.1058-1099G>A)
c.2130-1099G>A
c.12852G>A (p.Arg4284=)
c.13344G>A (p.Arg4448=)
c.13311G>A (p.Arg4437=)
c.13284G>A (p.Arg4428=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330584C>ACA6909986SACSc.2186-18469G>T (n.2186-18469G>T)
c.13319G>T (p.Arg4440Met)
c.2185+23201G>T (n.2185+23201G>T)
c.6446-1100G>T (n.6446-1100G>T)
c.2177-1100G>T (n.2177-1100G>T)
c.2292-632G>T (n.2292-632G>T)
c.2319-632G>T (n.2319-632G>T)
c.2204-1100G>T (n.2204-1100G>T)
n.4543-1100G>T
c.2186-8910G>T (n.2186-8910G>T)
c.2221-1100G>T (n.2221-1100G>T)
c.2186-7940G>T (n.2186-7940G>T)
c.13292G>T (p.Arg4431Met)
c.2186-1100G>T (n.2186-1100G>T)
c.2432-1100G>T (n.2432-1100G>T)
c.11042G>T (p.Arg3681Met)
c.1058-1100G>T (n.1058-1100G>T)
c.2130-1100G>T
c.12851G>T (p.Arg4284Met)
c.13343G>T (p.Arg4448Met)
c.13310G>T (p.Arg4437Met)
c.13283G>T (p.Arg4428Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330584C=CA2078628115SACSc.2186-18469G= (n.2186-18469G=)
c.13319G= (p.Arg4440=)
c.2185+23201G= (n.2185+23201G=)
c.6446-1100G= (n.6446-1100G=)
c.2177-1100G= (n.2177-1100G=)
c.2292-632G= (n.2292-632G=)
c.2319-632G= (n.2319-632G=)
c.2204-1100G= (n.2204-1100G=)
n.4543-1100G=
c.2186-8910G= (n.2186-8910G=)
c.2221-1100G= (n.2221-1100G=)
c.2186-7940G= (n.2186-7940G=)
c.13292G= (p.Arg4431=)
c.2186-1100G= (n.2186-1100G=)
c.2432-1100G= (n.2432-1100G=)
c.11042G= (p.Arg3681=)
c.1058-1100G= (n.1058-1100G=)
c.2130-1100G=
c.12851G= (p.Arg4284=)
c.13343G= (p.Arg4448=)
c.13310G= (p.Arg4437=)
c.13283G= (p.Arg4428=)
13g.23330584C>GCA387505577SACSc.2186-18469G>C (n.2186-18469G>C)
c.13319G>C (p.Arg4440Thr)
c.2185+23201G>C (n.2185+23201G>C)
c.6446-1100G>C (n.6446-1100G>C)
c.2177-1100G>C (n.2177-1100G>C)
c.2292-632G>C (n.2292-632G>C)
c.2319-632G>C (n.2319-632G>C)
c.2204-1100G>C (n.2204-1100G>C)
n.4543-1100G>C
c.2186-8910G>C (n.2186-8910G>C)
c.2221-1100G>C (n.2221-1100G>C)
c.2186-7940G>C (n.2186-7940G>C)
c.13292G>C (p.Arg4431Thr)
c.2186-1100G>C (n.2186-1100G>C)
c.2432-1100G>C (n.2432-1100G>C)
c.11042G>C (p.Arg3681Thr)
c.1058-1100G>C (n.1058-1100G>C)
c.2130-1100G>C
c.12851G>C (p.Arg4284Thr)
c.13343G>C (p.Arg4448Thr)
c.13310G>C (p.Arg4437Thr)
c.13283G>C (p.Arg4428Thr)
13g.23330584C>TCA387505578SACSc.2186-18469G>A (n.2186-18469G>A)
c.13319G>A (p.Arg4440Lys)
c.2185+23201G>A (n.2185+23201G>A)
c.6446-1100G>A (n.6446-1100G>A)
c.2177-1100G>A (n.2177-1100G>A)
c.2292-632G>A (n.2292-632G>A)
c.2319-632G>A (n.2319-632G>A)
c.2204-1100G>A (n.2204-1100G>A)
n.4543-1100G>A
c.2186-8910G>A (n.2186-8910G>A)
c.2221-1100G>A (n.2221-1100G>A)
c.2186-7940G>A (n.2186-7940G>A)
c.13292G>A (p.Arg4431Lys)
c.2186-1100G>A (n.2186-1100G>A)
c.2432-1100G>A (n.2432-1100G>A)
c.11042G>A (p.Arg3681Lys)
c.1058-1100G>A (n.1058-1100G>A)
c.2130-1100G>A
c.12851G>A (p.Arg4284Lys)
c.13343G>A (p.Arg4448Lys)
c.13310G>A (p.Arg4437Lys)
c.13283G>A (p.Arg4428Lys)
13g.23330585T>ACA387505579SACSc.2186-18470A>T (n.2186-18470A>T)
c.13318A>T (p.Arg4440Trp)
c.2185+23200A>T (n.2185+23200A>T)
c.6446-1101A>T (n.6446-1101A>T)
c.2177-1101A>T (n.2177-1101A>T)
c.2292-633A>T (n.2292-633A>T)
c.2319-633A>T (n.2319-633A>T)
c.2204-1101A>T (n.2204-1101A>T)
n.4543-1101A>T
c.2186-8911A>T (n.2186-8911A>T)
c.2221-1101A>T (n.2221-1101A>T)
c.2186-7941A>T (n.2186-7941A>T)
c.13291A>T (p.Arg4431Trp)
c.2186-1101A>T (n.2186-1101A>T)
c.2432-1101A>T (n.2432-1101A>T)
c.11041A>T (p.Arg3681Trp)
c.1058-1101A>T (n.1058-1101A>T)
c.2130-1101A>T
c.12850A>T (p.Arg4284Trp)
c.13342A>T (p.Arg4448Trp)
c.13309A>T (p.Arg4437Trp)
c.13282A>T (p.Arg4428Trp)
13g.23330585T>CCA387505580SACSc.2186-18470A>G (n.2186-18470A>G)
c.13318A>G (p.Arg4440Gly)
c.2185+23200A>G (n.2185+23200A>G)
c.6446-1101A>G (n.6446-1101A>G)
c.2177-1101A>G (n.2177-1101A>G)
c.2292-633A>G (n.2292-633A>G)
c.2319-633A>G (n.2319-633A>G)
c.2204-1101A>G (n.2204-1101A>G)
n.4543-1101A>G
c.2186-8911A>G (n.2186-8911A>G)
c.2221-1101A>G (n.2221-1101A>G)
c.2186-7941A>G (n.2186-7941A>G)
c.13291A>G (p.Arg4431Gly)
c.2186-1101A>G (n.2186-1101A>G)
c.2432-1101A>G (n.2432-1101A>G)
c.11041A>G (p.Arg3681Gly)
c.1058-1101A>G (n.1058-1101A>G)
c.2130-1101A>G
c.12850A>G (p.Arg4284Gly)
c.13342A>G (p.Arg4448Gly)
c.13309A>G (p.Arg4437Gly)
c.13282A>G (p.Arg4428Gly)
13g.23330585T>GCA483157670SACSc.2186-18470A>C (n.2186-18470A>C)
c.13318A>C (p.Arg4440=)
c.2185+23200A>C (n.2185+23200A>C)
c.6446-1101A>C (n.6446-1101A>C)
c.2177-1101A>C (n.2177-1101A>C)
c.2292-633A>C (n.2292-633A>C)
c.2319-633A>C (n.2319-633A>C)
c.2204-1101A>C (n.2204-1101A>C)
n.4543-1101A>C
c.2186-8911A>C (n.2186-8911A>C)
c.2221-1101A>C (n.2221-1101A>C)
c.2186-7941A>C (n.2186-7941A>C)
c.13291A>C (p.Arg4431=)
c.2186-1101A>C (n.2186-1101A>C)
c.2432-1101A>C (n.2432-1101A>C)
c.11041A>C (p.Arg3681=)
c.1058-1101A>C (n.1058-1101A>C)
c.2130-1101A>C
c.12850A>C (p.Arg4284=)
c.13342A>C (p.Arg4448=)
c.13309A>C (p.Arg4437=)
c.13282A>C (p.Arg4428=)
13g.23330586T>ACA387505582SACSc.2186-18471A>T (n.2186-18471A>T)
c.13317A>T (p.Gln4439His)
c.2185+23199A>T (n.2185+23199A>T)
c.6446-1102A>T (n.6446-1102A>T)
c.2177-1102A>T (n.2177-1102A>T)
c.2292-634A>T (n.2292-634A>T)
c.2319-634A>T (n.2319-634A>T)
c.2204-1102A>T (n.2204-1102A>T)
n.4543-1102A>T
c.2186-8912A>T (n.2186-8912A>T)
c.2221-1102A>T (n.2221-1102A>T)
c.2186-7942A>T (n.2186-7942A>T)
c.13290A>T (p.Gln4430His)
c.2186-1102A>T (n.2186-1102A>T)
c.2432-1102A>T (n.2432-1102A>T)
c.11040A>T (p.Gln3680His)
c.1058-1102A>T (n.1058-1102A>T)
c.2130-1102A>T
c.12849A>T (p.Gln4283His)
c.13341A>T (p.Gln4447His)
c.13308A>T (p.Gln4436His)
c.13281A>T (p.Gln4427His)
13g.23330586T>CCA483157671SACSc.2186-18471A>G (n.2186-18471A>G)
c.13317A>G (p.Gln4439=)
c.2185+23199A>G (n.2185+23199A>G)
c.6446-1102A>G (n.6446-1102A>G)
c.2177-1102A>G (n.2177-1102A>G)
c.2292-634A>G (n.2292-634A>G)
c.2319-634A>G (n.2319-634A>G)
c.2204-1102A>G (n.2204-1102A>G)
n.4543-1102A>G
c.2186-8912A>G (n.2186-8912A>G)
c.2221-1102A>G (n.2221-1102A>G)
c.2186-7942A>G (n.2186-7942A>G)
c.13290A>G (p.Gln4430=)
c.2186-1102A>G (n.2186-1102A>G)
c.2432-1102A>G (n.2432-1102A>G)
c.11040A>G (p.Gln3680=)
c.1058-1102A>G (n.1058-1102A>G)
c.2130-1102A>G
c.12849A>G (p.Gln4283=)
c.13341A>G (p.Gln4447=)
c.13308A>G (p.Gln4436=)
c.13281A>G (p.Gln4427=)
13g.23330586T>GCA387505581SACSc.2186-18471A>C (n.2186-18471A>C)
c.13317A>C (p.Gln4439His)
c.2185+23199A>C (n.2185+23199A>C)
c.6446-1102A>C (n.6446-1102A>C)
c.2177-1102A>C (n.2177-1102A>C)
c.2292-634A>C (n.2292-634A>C)
c.2319-634A>C (n.2319-634A>C)
c.2204-1102A>C (n.2204-1102A>C)
n.4543-1102A>C
c.2186-8912A>C (n.2186-8912A>C)
c.2221-1102A>C (n.2221-1102A>C)
c.2186-7942A>C (n.2186-7942A>C)
c.13290A>C (p.Gln4430His)
c.2186-1102A>C (n.2186-1102A>C)
c.2432-1102A>C (n.2432-1102A>C)
c.11040A>C (p.Gln3680His)
c.1058-1102A>C (n.1058-1102A>C)
c.2130-1102A>C
c.12849A>C (p.Gln4283His)
c.13341A>C (p.Gln4447His)
c.13308A>C (p.Gln4436His)
c.13281A>C (p.Gln4427His)
13g.23330587T>ACA387505583SACSc.2186-18472A>T (n.2186-18472A>T)
c.13316A>T (p.Gln4439Leu)
c.2185+23198A>T (n.2185+23198A>T)
c.6446-1103A>T (n.6446-1103A>T)
c.2177-1103A>T (n.2177-1103A>T)
c.2292-635A>T (n.2292-635A>T)
c.2319-635A>T (n.2319-635A>T)
c.2204-1103A>T (n.2204-1103A>T)
n.4543-1103A>T
c.2186-8913A>T (n.2186-8913A>T)
c.2221-1103A>T (n.2221-1103A>T)
c.2186-7943A>T (n.2186-7943A>T)
c.13289A>T (p.Gln4430Leu)
c.2186-1103A>T (n.2186-1103A>T)
c.2432-1103A>T (n.2432-1103A>T)
c.11039A>T (p.Gln3680Leu)
c.1058-1103A>T (n.1058-1103A>T)
c.2130-1103A>T
c.12848A>T (p.Gln4283Leu)
c.13340A>T (p.Gln4447Leu)
c.13307A>T (p.Gln4436Leu)
c.13280A>T (p.Gln4427Leu)
13g.23330587T>CCA387505584SACSc.2186-18472A>G (n.2186-18472A>G)
c.13316A>G (p.Gln4439Arg)
c.2185+23198A>G (n.2185+23198A>G)
c.6446-1103A>G (n.6446-1103A>G)
c.2177-1103A>G (n.2177-1103A>G)
c.2292-635A>G (n.2292-635A>G)
c.2319-635A>G (n.2319-635A>G)
c.2204-1103A>G (n.2204-1103A>G)
n.4543-1103A>G
c.2186-8913A>G (n.2186-8913A>G)
c.2221-1103A>G (n.2221-1103A>G)
c.2186-7943A>G (n.2186-7943A>G)
c.13289A>G (p.Gln4430Arg)
c.2186-1103A>G (n.2186-1103A>G)
c.2432-1103A>G (n.2432-1103A>G)
c.11039A>G (p.Gln3680Arg)
c.1058-1103A>G (n.1058-1103A>G)
c.2130-1103A>G
c.12848A>G (p.Gln4283Arg)
c.13340A>G (p.Gln4447Arg)
c.13307A>G (p.Gln4436Arg)
c.13280A>G (p.Gln4427Arg)
13g.23330587T>GCA387505585SACSc.2186-18472A>C (n.2186-18472A>C)
c.13316A>C (p.Gln4439Pro)
c.2185+23198A>C (n.2185+23198A>C)
c.6446-1103A>C (n.6446-1103A>C)
c.2177-1103A>C (n.2177-1103A>C)
c.2292-635A>C (n.2292-635A>C)
c.2319-635A>C (n.2319-635A>C)
c.2204-1103A>C (n.2204-1103A>C)
n.4543-1103A>C
c.2186-8913A>C (n.2186-8913A>C)
c.2221-1103A>C (n.2221-1103A>C)
c.2186-7943A>C (n.2186-7943A>C)
c.13289A>C (p.Gln4430Pro)
c.2186-1103A>C (n.2186-1103A>C)
c.2432-1103A>C (n.2432-1103A>C)
c.11039A>C (p.Gln3680Pro)
c.1058-1103A>C (n.1058-1103A>C)
c.2130-1103A>C
c.12848A>C (p.Gln4283Pro)
c.13340A>C (p.Gln4447Pro)
c.13307A>C (p.Gln4436Pro)
c.13280A>C (p.Gln4427Pro)
 gnomAD v4
13g.23330588G>ACA387505586SACSc.2186-18473C>T (n.2186-18473C>T)
c.13315C>T (p.Gln4439Ter)
c.2185+23197C>T (n.2185+23197C>T)
c.6446-1104C>T (n.6446-1104C>T)
c.2177-1104C>T (n.2177-1104C>T)
c.2292-636C>T (n.2292-636C>T)
c.2319-636C>T (n.2319-636C>T)
c.2204-1104C>T (n.2204-1104C>T)
n.4543-1104C>T
c.2186-8914C>T (n.2186-8914C>T)
c.2221-1104C>T (n.2221-1104C>T)
c.2186-7944C>T (n.2186-7944C>T)
c.13288C>T (p.Gln4430Ter)
c.2186-1104C>T (n.2186-1104C>T)
c.2432-1104C>T (n.2432-1104C>T)
c.11038C>T (p.Gln3680Ter)
c.1058-1104C>T (n.1058-1104C>T)
c.2130-1104C>T
c.12847C>T (p.Gln4283Ter)
c.13339C>T (p.Gln4447Ter)
c.13306C>T (p.Gln4436Ter)
c.13279C>T (p.Gln4427Ter)
 gnomAD v4
13g.23330588G>CCA387505587SACSc.2186-18473C>G (n.2186-18473C>G)
c.13315C>G (p.Gln4439Glu)
c.2185+23197C>G (n.2185+23197C>G)
c.6446-1104C>G (n.6446-1104C>G)
c.2177-1104C>G (n.2177-1104C>G)
c.2292-636C>G (n.2292-636C>G)
c.2319-636C>G (n.2319-636C>G)
c.2204-1104C>G (n.2204-1104C>G)
n.4543-1104C>G
c.2186-8914C>G (n.2186-8914C>G)
c.2221-1104C>G (n.2221-1104C>G)
c.2186-7944C>G (n.2186-7944C>G)
c.13288C>G (p.Gln4430Glu)
c.2186-1104C>G (n.2186-1104C>G)
c.2432-1104C>G (n.2432-1104C>G)
c.11038C>G (p.Gln3680Glu)
c.1058-1104C>G (n.1058-1104C>G)
c.2130-1104C>G
c.12847C>G (p.Gln4283Glu)
c.13339C>G (p.Gln4447Glu)
c.13306C>G (p.Gln4436Glu)
c.13279C>G (p.Gln4427Glu)
 gnomAD v4
13g.23330588G=CA2078628120SACSc.2186-18473C= (n.2186-18473C=)
c.13315C= (p.Gln4439=)
c.2185+23197C= (n.2185+23197C=)
c.6446-1104C= (n.6446-1104C=)
c.2177-1104C= (n.2177-1104C=)
c.2292-636C= (n.2292-636C=)
c.2319-636C= (n.2319-636C=)
c.2204-1104C= (n.2204-1104C=)
n.4543-1104C=
c.2186-8914C= (n.2186-8914C=)
c.2221-1104C= (n.2221-1104C=)
c.2186-7944C= (n.2186-7944C=)
c.13288C= (p.Gln4430=)
c.2186-1104C= (n.2186-1104C=)
c.2432-1104C= (n.2432-1104C=)
c.11038C= (p.Gln3680=)
c.1058-1104C= (n.1058-1104C=)
c.2130-1104C=
c.12847C= (p.Gln4283=)
c.13339C= (p.Gln4447=)
c.13306C= (p.Gln4436=)
c.13279C= (p.Gln4427=)
13g.23330588G>TCA6909987SACSc.2186-18473C>A (n.2186-18473C>A)
c.13315C>A (p.Gln4439Lys)
c.2185+23197C>A (n.2185+23197C>A)
c.6446-1104C>A (n.6446-1104C>A)
c.2177-1104C>A (n.2177-1104C>A)
c.2292-636C>A (n.2292-636C>A)
c.2319-636C>A (n.2319-636C>A)
c.2204-1104C>A (n.2204-1104C>A)
n.4543-1104C>A
c.2186-8914C>A (n.2186-8914C>A)
c.2221-1104C>A (n.2221-1104C>A)
c.2186-7944C>A (n.2186-7944C>A)
c.13288C>A (p.Gln4430Lys)
c.2186-1104C>A (n.2186-1104C>A)
c.2432-1104C>A (n.2432-1104C>A)
c.11038C>A (p.Gln3680Lys)
c.1058-1104C>A (n.1058-1104C>A)
c.2130-1104C>A
c.12847C>A (p.Gln4283Lys)
c.13339C>A (p.Gln4447Lys)
c.13306C>A (p.Gln4436Lys)
c.13279C>A (p.Gln4427Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330589A=CA2078628122SACSc.2186-18474T= (n.2186-18474T=)
c.13314T= (p.Ser4438=)
c.2185+23196T= (n.2185+23196T=)
c.6446-1105T= (n.6446-1105T=)
c.2177-1105T= (n.2177-1105T=)
c.2292-637T= (n.2292-637T=)
c.2319-637T= (n.2319-637T=)
c.2204-1105T= (n.2204-1105T=)
n.4543-1105T=
c.2186-8915T= (n.2186-8915T=)
c.2221-1105T= (n.2221-1105T=)
c.2186-7945T= (n.2186-7945T=)
c.13287T= (p.Ser4429=)
c.2186-1105T= (n.2186-1105T=)
c.2432-1105T= (n.2432-1105T=)
c.11037T= (p.Ser3679=)
c.1058-1105T= (n.1058-1105T=)
c.2130-1105T=
c.12846T= (p.Ser4282=)
c.13338T= (p.Ser4446=)
c.13305T= (p.Ser4435=)
c.13278T= (p.Ser4426=)
13g.23330589A>CCA483157672SACSc.2186-18474T>G (n.2186-18474T>G)
c.13314T>G (p.Ser4438=)
c.2185+23196T>G (n.2185+23196T>G)
c.6446-1105T>G (n.6446-1105T>G)
c.2177-1105T>G (n.2177-1105T>G)
c.2292-637T>G (n.2292-637T>G)
c.2319-637T>G (n.2319-637T>G)
c.2204-1105T>G (n.2204-1105T>G)
n.4543-1105T>G
c.2186-8915T>G (n.2186-8915T>G)
c.2221-1105T>G (n.2221-1105T>G)
c.2186-7945T>G (n.2186-7945T>G)
c.13287T>G (p.Ser4429=)
c.2186-1105T>G (n.2186-1105T>G)
c.2432-1105T>G (n.2432-1105T>G)
c.11037T>G (p.Ser3679=)
c.1058-1105T>G (n.1058-1105T>G)
c.2130-1105T>G
c.12846T>G (p.Ser4282=)
c.13338T>G (p.Ser4446=)
c.13305T>G (p.Ser4435=)
c.13278T>G (p.Ser4426=)
13g.23330589A>GCA483157673SACSc.2186-18474T>C (n.2186-18474T>C)
c.13314T>C (p.Ser4438=)
c.2185+23196T>C (n.2185+23196T>C)
c.6446-1105T>C (n.6446-1105T>C)
c.2177-1105T>C (n.2177-1105T>C)
c.2292-637T>C (n.2292-637T>C)
c.2319-637T>C (n.2319-637T>C)
c.2204-1105T>C (n.2204-1105T>C)
n.4543-1105T>C
c.2186-8915T>C (n.2186-8915T>C)
c.2221-1105T>C (n.2221-1105T>C)
c.2186-7945T>C (n.2186-7945T>C)
c.13287T>C (p.Ser4429=)
c.2186-1105T>C (n.2186-1105T>C)
c.2432-1105T>C (n.2432-1105T>C)
c.11037T>C (p.Ser3679=)
c.1058-1105T>C (n.1058-1105T>C)
c.2130-1105T>C
c.12846T>C (p.Ser4282=)
c.13338T>C (p.Ser4446=)
c.13305T>C (p.Ser4435=)
c.13278T>C (p.Ser4426=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330589A>TCA483157674SACSc.2186-18474T>A (n.2186-18474T>A)
c.13314T>A (p.Ser4438=)
c.2185+23196T>A (n.2185+23196T>A)
c.6446-1105T>A (n.6446-1105T>A)
c.2177-1105T>A (n.2177-1105T>A)
c.2292-637T>A (n.2292-637T>A)
c.2319-637T>A (n.2319-637T>A)
c.2204-1105T>A (n.2204-1105T>A)
n.4543-1105T>A
c.2186-8915T>A (n.2186-8915T>A)
c.2221-1105T>A (n.2221-1105T>A)
c.2186-7945T>A (n.2186-7945T>A)
c.13287T>A (p.Ser4429=)
c.2186-1105T>A (n.2186-1105T>A)
c.2432-1105T>A (n.2432-1105T>A)
c.11037T>A (p.Ser3679=)
c.1058-1105T>A (n.1058-1105T>A)
c.2130-1105T>A
c.12846T>A (p.Ser4282=)
c.13338T>A (p.Ser4446=)
c.13305T>A (p.Ser4435=)
c.13278T>A (p.Ser4426=)
13g.23330590G>ACA6909988SACSc.2186-18475C>T (n.2186-18475C>T)
c.13313C>T (p.Ser4438Phe)
c.2185+23195C>T (n.2185+23195C>T)
c.6446-1106C>T (n.6446-1106C>T)
c.2177-1106C>T (n.2177-1106C>T)
c.2292-638C>T (n.2292-638C>T)
c.2319-638C>T (n.2319-638C>T)
c.2204-1106C>T (n.2204-1106C>T)
n.4543-1106C>T
c.2186-8916C>T (n.2186-8916C>T)
c.2221-1106C>T (n.2221-1106C>T)
c.2186-7946C>T (n.2186-7946C>T)
c.13286C>T (p.Ser4429Phe)
c.2186-1106C>T (n.2186-1106C>T)
c.2432-1106C>T (n.2432-1106C>T)
c.11036C>T (p.Ser3679Phe)
c.1058-1106C>T (n.1058-1106C>T)
c.2130-1106C>T
c.12845C>T (p.Ser4282Phe)
c.13337C>T (p.Ser4446Phe)
c.13304C>T (p.Ser4435Phe)
c.13277C>T (p.Ser4426Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330590G>CCA387505589SACSc.2186-18475C>G (n.2186-18475C>G)
c.13313C>G (p.Ser4438Cys)
c.2185+23195C>G (n.2185+23195C>G)
c.6446-1106C>G (n.6446-1106C>G)
c.2177-1106C>G (n.2177-1106C>G)
c.2292-638C>G (n.2292-638C>G)
c.2319-638C>G (n.2319-638C>G)
c.2204-1106C>G (n.2204-1106C>G)
n.4543-1106C>G
c.2186-8916C>G (n.2186-8916C>G)
c.2221-1106C>G (n.2221-1106C>G)
c.2186-7946C>G (n.2186-7946C>G)
c.13286C>G (p.Ser4429Cys)
c.2186-1106C>G (n.2186-1106C>G)
c.2432-1106C>G (n.2432-1106C>G)
c.11036C>G (p.Ser3679Cys)
c.1058-1106C>G (n.1058-1106C>G)
c.2130-1106C>G
c.12845C>G (p.Ser4282Cys)
c.13337C>G (p.Ser4446Cys)
c.13304C>G (p.Ser4435Cys)
c.13277C>G (p.Ser4426Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330590G=CA2078628126SACSc.2186-18475C= (n.2186-18475C=)
c.13313C= (p.Ser4438=)
c.2185+23195C= (n.2185+23195C=)
c.6446-1106C= (n.6446-1106C=)
c.2177-1106C= (n.2177-1106C=)
c.2292-638C= (n.2292-638C=)
c.2319-638C= (n.2319-638C=)
c.2204-1106C= (n.2204-1106C=)
n.4543-1106C=
c.2186-8916C= (n.2186-8916C=)
c.2221-1106C= (n.2221-1106C=)
c.2186-7946C= (n.2186-7946C=)
c.13286C= (p.Ser4429=)
c.2186-1106C= (n.2186-1106C=)
c.2432-1106C= (n.2432-1106C=)
c.11036C= (p.Ser3679=)
c.1058-1106C= (n.1058-1106C=)
c.2130-1106C=
c.12845C= (p.Ser4282=)
c.13337C= (p.Ser4446=)
c.13304C= (p.Ser4435=)
c.13277C= (p.Ser4426=)
13g.23330590G>TCA387505588SACSc.2186-18475C>A (n.2186-18475C>A)
c.13313C>A (p.Ser4438Tyr)
c.2185+23195C>A (n.2185+23195C>A)
c.6446-1106C>A (n.6446-1106C>A)
c.2177-1106C>A (n.2177-1106C>A)
c.2292-638C>A (n.2292-638C>A)
c.2319-638C>A (n.2319-638C>A)
c.2204-1106C>A (n.2204-1106C>A)
n.4543-1106C>A
c.2186-8916C>A (n.2186-8916C>A)
c.2221-1106C>A (n.2221-1106C>A)
c.2186-7946C>A (n.2186-7946C>A)
c.13286C>A (p.Ser4429Tyr)
c.2186-1106C>A (n.2186-1106C>A)
c.2432-1106C>A (n.2432-1106C>A)
c.11036C>A (p.Ser3679Tyr)
c.1058-1106C>A (n.1058-1106C>A)
c.2130-1106C>A
c.12845C>A (p.Ser4282Tyr)
c.13337C>A (p.Ser4446Tyr)
c.13304C>A (p.Ser4435Tyr)
c.13277C>A (p.Ser4426Tyr)
13g.23330591A=CA2078628128SACSc.2186-18476T= (n.2186-18476T=)
c.13312T= (p.Ser4438=)
c.2185+23194T= (n.2185+23194T=)
c.6446-1107T= (n.6446-1107T=)
c.2177-1107T= (n.2177-1107T=)
c.2292-639T= (n.2292-639T=)
c.2319-639T= (n.2319-639T=)
c.2204-1107T= (n.2204-1107T=)
n.4543-1107T=
c.2186-8917T= (n.2186-8917T=)
c.2221-1107T= (n.2221-1107T=)
c.2186-7947T= (n.2186-7947T=)
c.13285T= (p.Ser4429=)
c.2186-1107T= (n.2186-1107T=)
c.2432-1107T= (n.2432-1107T=)
c.11035T= (p.Ser3679=)
c.1058-1107T= (n.1058-1107T=)
c.2130-1107T=
c.12844T= (p.Ser4282=)
c.13336T= (p.Ser4446=)
c.13303T= (p.Ser4435=)
c.13276T= (p.Ser4426=)
13g.23330591A>CCA387505590SACSc.2186-18476T>G (n.2186-18476T>G)
c.13312T>G (p.Ser4438Ala)
c.2185+23194T>G (n.2185+23194T>G)
c.6446-1107T>G (n.6446-1107T>G)
c.2177-1107T>G (n.2177-1107T>G)
c.2292-639T>G (n.2292-639T>G)
c.2319-639T>G (n.2319-639T>G)
c.2204-1107T>G (n.2204-1107T>G)
n.4543-1107T>G
c.2186-8917T>G (n.2186-8917T>G)
c.2221-1107T>G (n.2221-1107T>G)
c.2186-7947T>G (n.2186-7947T>G)
c.13285T>G (p.Ser4429Ala)
c.2186-1107T>G (n.2186-1107T>G)
c.2432-1107T>G (n.2432-1107T>G)
c.11035T>G (p.Ser3679Ala)
c.1058-1107T>G (n.1058-1107T>G)
c.2130-1107T>G
c.12844T>G (p.Ser4282Ala)
c.13336T>G (p.Ser4446Ala)
c.13303T>G (p.Ser4435Ala)
c.13276T>G (p.Ser4426Ala)
13g.23330591A>GCA387505592SACSc.2186-18476T>C (n.2186-18476T>C)
c.13312T>C (p.Ser4438Pro)
c.2185+23194T>C (n.2185+23194T>C)
c.6446-1107T>C (n.6446-1107T>C)
c.2177-1107T>C (n.2177-1107T>C)
c.2292-639T>C (n.2292-639T>C)
c.2319-639T>C (n.2319-639T>C)
c.2204-1107T>C (n.2204-1107T>C)
n.4543-1107T>C
c.2186-8917T>C (n.2186-8917T>C)
c.2221-1107T>C (n.2221-1107T>C)
c.2186-7947T>C (n.2186-7947T>C)
c.13285T>C (p.Ser4429Pro)
c.2186-1107T>C (n.2186-1107T>C)
c.2432-1107T>C (n.2432-1107T>C)
c.11035T>C (p.Ser3679Pro)
c.1058-1107T>C (n.1058-1107T>C)
c.2130-1107T>C
c.12844T>C (p.Ser4282Pro)
c.13336T>C (p.Ser4446Pro)
c.13303T>C (p.Ser4435Pro)
c.13276T>C (p.Ser4426Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23330591A>TCA387505591SACSc.2186-18476T>A (n.2186-18476T>A)
c.13312T>A (p.Ser4438Thr)
c.2185+23194T>A (n.2185+23194T>A)
c.6446-1107T>A (n.6446-1107T>A)
c.2177-1107T>A (n.2177-1107T>A)
c.2292-639T>A (n.2292-639T>A)
c.2319-639T>A (n.2319-639T>A)
c.2204-1107T>A (n.2204-1107T>A)
n.4543-1107T>A
c.2186-8917T>A (n.2186-8917T>A)
c.2221-1107T>A (n.2221-1107T>A)
c.2186-7947T>A (n.2186-7947T>A)
c.13285T>A (p.Ser4429Thr)
c.2186-1107T>A (n.2186-1107T>A)
c.2432-1107T>A (n.2432-1107T>A)
c.11035T>A (p.Ser3679Thr)
c.1058-1107T>A (n.1058-1107T>A)
c.2130-1107T>A
c.12844T>A (p.Ser4282Thr)
c.13336T>A (p.Ser4446Thr)
c.13303T>A (p.Ser4435Thr)
c.13276T>A (p.Ser4426Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330591_23330592delinsAGCA2078628130SACSc.2186-18477_2186-18476delinsCT (n.2186-18477_2186-18476delinsCT)
c.13311_13312delinsCT (p.Tyr4437=)
c.2185+23193_2185+23194delinsCT (n.2185+23193_2185+23194delinsCT)
c.6446-1108_6446-1107delinsCT (n.6446-1108_6446-1107delinsCT)
c.2177-1108_2177-1107delinsCT (n.2177-1108_2177-1107delinsCT)
c.2292-640_2292-639delinsCT (n.2292-640_2292-639delinsCT)
c.2319-640_2319-639delinsCT (n.2319-640_2319-639delinsCT)
c.2204-1108_2204-1107delinsCT (n.2204-1108_2204-1107delinsCT)
n.4543-1108_4543-1107delinsCT
c.2186-8918_2186-8917delinsCT (n.2186-8918_2186-8917delinsCT)
c.2221-1108_2221-1107delinsCT (n.2221-1108_2221-1107delinsCT)
c.2186-7948_2186-7947delinsCT (n.2186-7948_2186-7947delinsCT)
c.13284_13285delinsCT (p.Tyr4428=)
c.2186-1108_2186-1107delinsCT (n.2186-1108_2186-1107delinsCT)
c.2432-1108_2432-1107delinsCT (n.2432-1108_2432-1107delinsCT)
c.11034_11035delinsCT (p.Tyr3678=)
c.1058-1108_1058-1107delinsCT (n.1058-1108_1058-1107delinsCT)
c.2130-1108_2130-1107delinsCT
c.12843_12844delinsCT (p.Tyr4281=)
c.13335_13336delinsCT (p.Tyr4445=)
c.13302_13303delinsCT (p.Tyr4434=)
c.13275_13276delinsCT (p.Tyr4425=)
13g.23330592delCA608985208SACSc.2186-18477del (n.2186-18477del)
c.13311del (p.Ser4438LeufsTer23)
c.2185+23193del (n.2185+23193del)
c.6446-1108del (n.6446-1108del)
c.2177-1108del (n.2177-1108del)
c.2292-640del (n.2292-640del)
c.2319-640del (n.2319-640del)
c.2204-1108del (n.2204-1108del)
n.4543-1108del
c.2186-8918del (n.2186-8918del)
c.2221-1108del (n.2221-1108del)
c.2186-7948del (n.2186-7948del)
c.13284del (p.Ser4429LeufsTer23)
c.2186-1108del (n.2186-1108del)
c.2432-1108del (n.2432-1108del)
c.11034del (p.Ser3679LeufsTer23)
c.1058-1108del (n.1058-1108del)
c.2130-1108del
c.12843del (p.Ser4282LeufsTer23)
c.13335del (p.Ser4446LeufsTer23)
c.13302del (p.Ser4435LeufsTer23)
c.13275del (p.Ser4426LeufsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330592G>ACA6909989SACSc.2186-18477C>T (n.2186-18477C>T)
c.13311C>T (p.Tyr4437=)
c.2185+23193C>T (n.2185+23193C>T)
c.6446-1108C>T (n.6446-1108C>T)
c.2177-1108C>T (n.2177-1108C>T)
c.2292-640C>T (n.2292-640C>T)
c.2319-640C>T (n.2319-640C>T)
c.2204-1108C>T (n.2204-1108C>T)
n.4543-1108C>T
c.2186-8918C>T (n.2186-8918C>T)
c.2221-1108C>T (n.2221-1108C>T)
c.2186-7948C>T (n.2186-7948C>T)
c.13284C>T (p.Tyr4428=)
c.2186-1108C>T (n.2186-1108C>T)
c.2432-1108C>T (n.2432-1108C>T)
c.11034C>T (p.Tyr3678=)
c.1058-1108C>T (n.1058-1108C>T)
c.2130-1108C>T
c.12843C>T (p.Tyr4281=)
c.13335C>T (p.Tyr4445=)
c.13302C>T (p.Tyr4434=)
c.13275C>T (p.Tyr4425=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330592G>CCA387505593SACSc.2186-18477C>G (n.2186-18477C>G)
c.13311C>G (p.Tyr4437Ter)
c.2185+23193C>G (n.2185+23193C>G)
c.6446-1108C>G (n.6446-1108C>G)
c.2177-1108C>G (n.2177-1108C>G)
c.2292-640C>G (n.2292-640C>G)
c.2319-640C>G (n.2319-640C>G)
c.2204-1108C>G (n.2204-1108C>G)
n.4543-1108C>G
c.2186-8918C>G (n.2186-8918C>G)
c.2221-1108C>G (n.2221-1108C>G)
c.2186-7948C>G (n.2186-7948C>G)
c.13284C>G (p.Tyr4428Ter)
c.2186-1108C>G (n.2186-1108C>G)
c.2432-1108C>G (n.2432-1108C>G)
c.11034C>G (p.Tyr3678Ter)
c.1058-1108C>G (n.1058-1108C>G)
c.2130-1108C>G
c.12843C>G (p.Tyr4281Ter)
c.13335C>G (p.Tyr4445Ter)
c.13302C>G (p.Tyr4434Ter)
c.13275C>G (p.Tyr4425Ter)
13g.23330592G=CA2078628137SACSc.2186-18477C= (n.2186-18477C=)
c.13311C= (p.Tyr4437=)
c.2185+23193C= (n.2185+23193C=)
c.6446-1108C= (n.6446-1108C=)
c.2177-1108C= (n.2177-1108C=)
c.2292-640C= (n.2292-640C=)
c.2319-640C= (n.2319-640C=)
c.2204-1108C= (n.2204-1108C=)
n.4543-1108C=
c.2186-8918C= (n.2186-8918C=)
c.2221-1108C= (n.2221-1108C=)
c.2186-7948C= (n.2186-7948C=)
c.13284C= (p.Tyr4428=)
c.2186-1108C= (n.2186-1108C=)
c.2432-1108C= (n.2432-1108C=)
c.11034C= (p.Tyr3678=)
c.1058-1108C= (n.1058-1108C=)
c.2130-1108C=
c.12843C= (p.Tyr4281=)
c.13335C= (p.Tyr4445=)
c.13302C= (p.Tyr4434=)
c.13275C= (p.Tyr4425=)
13g.23330592G>TCA387505594SACSc.2186-18477C>A (n.2186-18477C>A)
c.13311C>A (p.Tyr4437Ter)
c.2185+23193C>A (n.2185+23193C>A)
c.6446-1108C>A (n.6446-1108C>A)
c.2177-1108C>A (n.2177-1108C>A)
c.2292-640C>A (n.2292-640C>A)
c.2319-640C>A (n.2319-640C>A)
c.2204-1108C>A (n.2204-1108C>A)
n.4543-1108C>A
c.2186-8918C>A (n.2186-8918C>A)
c.2221-1108C>A (n.2221-1108C>A)
c.2186-7948C>A (n.2186-7948C>A)
c.13284C>A (p.Tyr4428Ter)
c.2186-1108C>A (n.2186-1108C>A)
c.2432-1108C>A (n.2432-1108C>A)
c.11034C>A (p.Tyr3678Ter)
c.1058-1108C>A (n.1058-1108C>A)
c.2130-1108C>A
c.12843C>A (p.Tyr4281Ter)
c.13335C>A (p.Tyr4445Ter)
c.13302C>A (p.Tyr4434Ter)
c.13275C>A (p.Tyr4425Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330593T>ACA387505595SACSc.2186-18478A>T (n.2186-18478A>T)
c.13310A>T (p.Tyr4437Phe)
c.2185+23192A>T (n.2185+23192A>T)
c.6446-1109A>T (n.6446-1109A>T)
c.2177-1109A>T (n.2177-1109A>T)
c.2292-641A>T (n.2292-641A>T)
c.2319-641A>T (n.2319-641A>T)
c.2204-1109A>T (n.2204-1109A>T)
n.4543-1109A>T
c.2186-8919A>T (n.2186-8919A>T)
c.2221-1109A>T (n.2221-1109A>T)
c.2186-7949A>T (n.2186-7949A>T)
c.13283A>T (p.Tyr4428Phe)
c.2186-1109A>T (n.2186-1109A>T)
c.2432-1109A>T (n.2432-1109A>T)
c.11033A>T (p.Tyr3678Phe)
c.1058-1109A>T (n.1058-1109A>T)
c.2130-1109A>T
c.12842A>T (p.Tyr4281Phe)
c.13334A>T (p.Tyr4445Phe)
c.13301A>T (p.Tyr4434Phe)
c.13274A>T (p.Tyr4425Phe)
13g.23330593T>CCA387505596SACSc.2186-18478A>G (n.2186-18478A>G)
c.13310A>G (p.Tyr4437Cys)
c.2185+23192A>G (n.2185+23192A>G)
c.6446-1109A>G (n.6446-1109A>G)
c.2177-1109A>G (n.2177-1109A>G)
c.2292-641A>G (n.2292-641A>G)
c.2319-641A>G (n.2319-641A>G)
c.2204-1109A>G (n.2204-1109A>G)
n.4543-1109A>G
c.2186-8919A>G (n.2186-8919A>G)
c.2221-1109A>G (n.2221-1109A>G)
c.2186-7949A>G (n.2186-7949A>G)
c.13283A>G (p.Tyr4428Cys)
c.2186-1109A>G (n.2186-1109A>G)
c.2432-1109A>G (n.2432-1109A>G)
c.11033A>G (p.Tyr3678Cys)
c.1058-1109A>G (n.1058-1109A>G)
c.2130-1109A>G
c.12842A>G (p.Tyr4281Cys)
c.13334A>G (p.Tyr4445Cys)
c.13301A>G (p.Tyr4434Cys)
c.13274A>G (p.Tyr4425Cys)
 gnomAD v4
13g.23330593T>GCA387505597SACSc.2186-18478A>C (n.2186-18478A>C)
c.13310A>C (p.Tyr4437Ser)
c.2185+23192A>C (n.2185+23192A>C)
c.6446-1109A>C (n.6446-1109A>C)
c.2177-1109A>C (n.2177-1109A>C)
c.2292-641A>C (n.2292-641A>C)
c.2319-641A>C (n.2319-641A>C)
c.2204-1109A>C (n.2204-1109A>C)
n.4543-1109A>C
c.2186-8919A>C (n.2186-8919A>C)
c.2221-1109A>C (n.2221-1109A>C)
c.2186-7949A>C (n.2186-7949A>C)
c.13283A>C (p.Tyr4428Ser)
c.2186-1109A>C (n.2186-1109A>C)
c.2432-1109A>C (n.2432-1109A>C)
c.11033A>C (p.Tyr3678Ser)
c.1058-1109A>C (n.1058-1109A>C)
c.2130-1109A>C
c.12842A>C (p.Tyr4281Ser)
c.13334A>C (p.Tyr4445Ser)
c.13301A>C (p.Tyr4434Ser)
c.13274A>C (p.Tyr4425Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330593T=CA2078628147SACSc.2186-18478A= (n.2186-18478A=)
c.13310A= (p.Tyr4437=)
c.2185+23192A= (n.2185+23192A=)
c.6446-1109A= (n.6446-1109A=)
c.2177-1109A= (n.2177-1109A=)
c.2292-641A= (n.2292-641A=)
c.2319-641A= (n.2319-641A=)
c.2204-1109A= (n.2204-1109A=)
n.4543-1109A=
c.2186-8919A= (n.2186-8919A=)
c.2221-1109A= (n.2221-1109A=)
c.2186-7949A= (n.2186-7949A=)
c.13283A= (p.Tyr4428=)
c.2186-1109A= (n.2186-1109A=)
c.2432-1109A= (n.2432-1109A=)
c.11033A= (p.Tyr3678=)
c.1058-1109A= (n.1058-1109A=)
c.2130-1109A=
c.12842A= (p.Tyr4281=)
c.13334A= (p.Tyr4445=)
c.13301A= (p.Tyr4434=)
c.13274A= (p.Tyr4425=)
13g.23330593dupCA16041596SACSc.2186-18478dup (n.2186-18478dup)
c.13310dup (p.Tyr4437Ter)
c.2185+23192dup (n.2185+23192dup)
c.6446-1109dup (n.6446-1109dup)
c.2177-1109dup (n.2177-1109dup)
c.2292-641dup (n.2292-641dup)
c.2319-641dup (n.2319-641dup)
c.2204-1109dup (n.2204-1109dup)
n.4543-1109dup
c.2186-8919dup (n.2186-8919dup)
c.2221-1109dup (n.2221-1109dup)
c.2186-7949dup (n.2186-7949dup)
c.13283dup (p.Tyr4428Ter)
c.2186-1109dup (n.2186-1109dup)
c.2432-1109dup (n.2432-1109dup)
c.11033dup (p.Tyr3678Ter)
c.1058-1109dup (n.1058-1109dup)
c.2130-1109dup
c.12842dup (p.Tyr4281Ter)
c.13334dup (p.Tyr4445Ter)
c.13301dup (p.Tyr4434Ter)
c.13274dup (p.Tyr4425Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330594A=CA2078628154SACSc.2186-18479T= (n.2186-18479T=)
c.13309T= (p.Tyr4437=)
c.2185+23191T= (n.2185+23191T=)
c.6446-1110T= (n.6446-1110T=)
c.2177-1110T= (n.2177-1110T=)
c.2292-642T= (n.2292-642T=)
c.2319-642T= (n.2319-642T=)
c.2204-1110T= (n.2204-1110T=)
n.4543-1110T=
c.2186-8920T= (n.2186-8920T=)
c.2221-1110T= (n.2221-1110T=)
c.2186-7950T= (n.2186-7950T=)
c.13282T= (p.Tyr4428=)
c.2186-1110T= (n.2186-1110T=)
c.2432-1110T= (n.2432-1110T=)
c.11032T= (p.Tyr3678=)
c.1058-1110T= (n.1058-1110T=)
c.2130-1110T=
c.12841T= (p.Tyr4281=)
c.13333T= (p.Tyr4445=)
c.13300T= (p.Tyr4434=)
c.13273T= (p.Tyr4425=)
13g.23330594A>CCA10644016SACSc.2186-18479T>G (n.2186-18479T>G)
c.13309T>G (p.Tyr4437Asp)
c.2185+23191T>G (n.2185+23191T>G)
c.6446-1110T>G (n.6446-1110T>G)
c.2177-1110T>G (n.2177-1110T>G)
c.2292-642T>G (n.2292-642T>G)
c.2319-642T>G (n.2319-642T>G)
c.2204-1110T>G (n.2204-1110T>G)
n.4543-1110T>G
c.2186-8920T>G (n.2186-8920T>G)
c.2221-1110T>G (n.2221-1110T>G)
c.2186-7950T>G (n.2186-7950T>G)
c.13282T>G (p.Tyr4428Asp)
c.2186-1110T>G (n.2186-1110T>G)
c.2432-1110T>G (n.2432-1110T>G)
c.11032T>G (p.Tyr3678Asp)
c.1058-1110T>G (n.1058-1110T>G)
c.2130-1110T>G
c.12841T>G (p.Tyr4281Asp)
c.13333T>G (p.Tyr4445Asp)
c.13300T>G (p.Tyr4434Asp)
c.13273T>G (p.Tyr4425Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330594A>GCA387505598SACSc.2186-18479T>C (n.2186-18479T>C)
c.13309T>C (p.Tyr4437His)
c.2185+23191T>C (n.2185+23191T>C)
c.6446-1110T>C (n.6446-1110T>C)
c.2177-1110T>C (n.2177-1110T>C)
c.2292-642T>C (n.2292-642T>C)
c.2319-642T>C (n.2319-642T>C)
c.2204-1110T>C (n.2204-1110T>C)
n.4543-1110T>C
c.2186-8920T>C (n.2186-8920T>C)
c.2221-1110T>C (n.2221-1110T>C)
c.2186-7950T>C (n.2186-7950T>C)
c.13282T>C (p.Tyr4428His)
c.2186-1110T>C (n.2186-1110T>C)
c.2432-1110T>C (n.2432-1110T>C)
c.11032T>C (p.Tyr3678His)
c.1058-1110T>C (n.1058-1110T>C)
c.2130-1110T>C
c.12841T>C (p.Tyr4281His)
c.13333T>C (p.Tyr4445His)
c.13300T>C (p.Tyr4434His)
c.13273T>C (p.Tyr4425His)
13g.23330594A>TCA387505599SACSc.2186-18479T>A (n.2186-18479T>A)
c.13309T>A (p.Tyr4437Asn)
c.2185+23191T>A (n.2185+23191T>A)
c.6446-1110T>A (n.6446-1110T>A)
c.2177-1110T>A (n.2177-1110T>A)
c.2292-642T>A (n.2292-642T>A)
c.2319-642T>A (n.2319-642T>A)
c.2204-1110T>A (n.2204-1110T>A)
n.4543-1110T>A
c.2186-8920T>A (n.2186-8920T>A)
c.2221-1110T>A (n.2221-1110T>A)
c.2186-7950T>A (n.2186-7950T>A)
c.13282T>A (p.Tyr4428Asn)
c.2186-1110T>A (n.2186-1110T>A)
c.2432-1110T>A (n.2432-1110T>A)
c.11032T>A (p.Tyr3678Asn)
c.1058-1110T>A (n.1058-1110T>A)
c.2130-1110T>A
c.12841T>A (p.Tyr4281Asn)
c.13333T>A (p.Tyr4445Asn)
c.13300T>A (p.Tyr4434Asn)
c.13273T>A (p.Tyr4425Asn)
13g.23330594_23330595delinsCTCA2580086884SACSc.2186-18480_2186-18479delinsAG (n.2186-18480_2186-18479delinsAG)
c.13308_13309delinsAG (p.Tyr4437Asp)
c.2185+23190_2185+23191delinsAG (n.2185+23190_2185+23191delinsAG)
c.6446-1111_6446-1110delinsAG (n.6446-1111_6446-1110delinsAG)
c.2177-1111_2177-1110delinsAG (n.2177-1111_2177-1110delinsAG)
c.2292-643_2292-642delinsAG (n.2292-643_2292-642delinsAG)
c.2319-643_2319-642delinsAG (n.2319-643_2319-642delinsAG)
c.2204-1111_2204-1110delinsAG (n.2204-1111_2204-1110delinsAG)
n.4543-1111_4543-1110delinsAG
c.2186-8921_2186-8920delinsAG (n.2186-8921_2186-8920delinsAG)
c.2221-1111_2221-1110delinsAG (n.2221-1111_2221-1110delinsAG)
c.2186-7951_2186-7950delinsAG (n.2186-7951_2186-7950delinsAG)
c.13281_13282delinsAG (p.Tyr4428Asp)
c.2186-1111_2186-1110delinsAG (n.2186-1111_2186-1110delinsAG)
c.2432-1111_2432-1110delinsAG (n.2432-1111_2432-1110delinsAG)
c.11031_11032delinsAG (p.Tyr3678Asp)
c.1058-1111_1058-1110delinsAG (n.1058-1111_1058-1110delinsAG)
c.2130-1111_2130-1110delinsAG
c.12840_12841delinsAG (p.Tyr4281Asp)
c.13332_13333delinsAG (p.Tyr4445Asp)
c.13299_13300delinsAG (p.Tyr4434Asp)
c.13272_13273delinsAG (p.Tyr4425Asp)
 ClinVar
13g.23330595A=CA2078628159SACSc.2186-18480T= (n.2186-18480T=)
c.13308T= (p.Thr4436=)
c.2185+23190T= (n.2185+23190T=)
c.6446-1111T= (n.6446-1111T=)
c.2177-1111T= (n.2177-1111T=)
c.2292-643T= (n.2292-643T=)
c.2319-643T= (n.2319-643T=)
c.2204-1111T= (n.2204-1111T=)
n.4543-1111T=
c.2186-8921T= (n.2186-8921T=)
c.2221-1111T= (n.2221-1111T=)
c.2186-7951T= (n.2186-7951T=)
c.13281T= (p.Thr4427=)
c.2186-1111T= (n.2186-1111T=)
c.2432-1111T= (n.2432-1111T=)
c.11031T= (p.Thr3677=)
c.1058-1111T= (n.1058-1111T=)
c.2130-1111T=
c.12840T= (p.Thr4280=)
c.13332T= (p.Thr4444=)
c.13299T= (p.Thr4433=)
c.13272T= (p.Thr4424=)
13g.23330595A>CCA483157675SACSc.2186-18480T>G (n.2186-18480T>G)
c.13308T>G (p.Thr4436=)
c.2185+23190T>G (n.2185+23190T>G)
c.6446-1111T>G (n.6446-1111T>G)
c.2177-1111T>G (n.2177-1111T>G)
c.2292-643T>G (n.2292-643T>G)
c.2319-643T>G (n.2319-643T>G)
c.2204-1111T>G (n.2204-1111T>G)
n.4543-1111T>G
c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G)
c.2221-1111T>G (n.2221-1111T>G)
c.2186-7951T>G (n.2186-7951T>G)
c.13281T>G (p.Thr4427=)
c.2186-1111T>G (n.2186-1111T>G)
c.2432-1111T>G (n.2432-1111T>G)
c.11031T>G (p.Thr3677=)
c.1058-1111T>G (n.1058-1111T>G)
c.2130-1111T>G
c.12840T>G (p.Thr4280=)
c.13332T>G (p.Thr4444=)
c.13299T>G (p.Thr4433=)
c.13272T>G (p.Thr4424=)
13g.23330595A>GCA483157676SACSc.2186-18480T>C (n.2186-18480T>C)
c.13308T>C (p.Thr4436=)
c.2185+23190T>C (n.2185+23190T>C)
c.6446-1111T>C (n.6446-1111T>C)
c.2177-1111T>C (n.2177-1111T>C)
c.2292-643T>C (n.2292-643T>C)
c.2319-643T>C (n.2319-643T>C)
c.2204-1111T>C (n.2204-1111T>C)
n.4543-1111T>C
c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C)
c.2221-1111T>C (n.2221-1111T>C)
c.2186-7951T>C (n.2186-7951T>C)
c.13281T>C (p.Thr4427=)
c.2186-1111T>C (n.2186-1111T>C)
c.2432-1111T>C (n.2432-1111T>C)
c.11031T>C (p.Thr3677=)
c.1058-1111T>C (n.1058-1111T>C)
c.2130-1111T>C
c.12840T>C (p.Thr4280=)
c.13332T>C (p.Thr4444=)
c.13299T>C (p.Thr4433=)
c.13272T>C (p.Thr4424=)
13g.23330595A>TCA483157677SACSc.2186-18480T>A (n.2186-18480T>A)
c.13308T>A (p.Thr4436=)
c.2185+23190T>A (n.2185+23190T>A)
c.6446-1111T>A (n.6446-1111T>A)
c.2177-1111T>A (n.2177-1111T>A)
c.2292-643T>A (n.2292-643T>A)
c.2319-643T>A (n.2319-643T>A)
c.2204-1111T>A (n.2204-1111T>A)
n.4543-1111T>A
c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A)
c.2221-1111T>A (n.2221-1111T>A)
c.2186-7951T>A (n.2186-7951T>A)
c.13281T>A (p.Thr4427=)
c.2186-1111T>A (n.2186-1111T>A)
c.2432-1111T>A (n.2432-1111T>A)
c.11031T>A (p.Thr3677=)
c.1058-1111T>A (n.1058-1111T>A)
c.2130-1111T>A
c.12840T>A (p.Thr4280=)
c.13332T>A (p.Thr4444=)
c.13299T>A (p.Thr4433=)
c.13272T>A (p.Thr4424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330596G>ACA387505600SACSc.2186-18481C>T (n.2186-18481C>T)
c.13307C>T (p.Thr4436Ile)
c.2185+23189C>T (n.2185+23189C>T)
c.6446-1112C>T (n.6446-1112C>T)
c.2177-1112C>T (n.2177-1112C>T)
c.2292-644C>T (n.2292-644C>T)
c.2319-644C>T (n.2319-644C>T)
c.2204-1112C>T (n.2204-1112C>T)
n.4543-1112C>T
c.2186-8922C>T (n.2186-8922C>T)
c.2221-1112C>T (n.2221-1112C>T)
c.2186-7952C>T (n.2186-7952C>T)
c.13280C>T (p.Thr4427Ile)
c.2186-1112C>T (n.2186-1112C>T)
c.2432-1112C>T (n.2432-1112C>T)
c.11030C>T (p.Thr3677Ile)
c.1058-1112C>T (n.1058-1112C>T)
c.2130-1112C>T
c.12839C>T (p.Thr4280Ile)
c.13331C>T (p.Thr4444Ile)
c.13298C>T (p.Thr4433Ile)
c.13271C>T (p.Thr4424Ile)
13g.23330596G>CCA387505601SACSc.2186-18481C>G (n.2186-18481C>G)
c.13307C>G (p.Thr4436Ser)
c.2185+23189C>G (n.2185+23189C>G)
c.6446-1112C>G (n.6446-1112C>G)
c.2177-1112C>G (n.2177-1112C>G)
c.2292-644C>G (n.2292-644C>G)
c.2319-644C>G (n.2319-644C>G)
c.2204-1112C>G (n.2204-1112C>G)
n.4543-1112C>G
c.2186-8922C>G (n.2186-8922C>G)
c.2221-1112C>G (n.2221-1112C>G)
c.2186-7952C>G (n.2186-7952C>G)
c.13280C>G (p.Thr4427Ser)
c.2186-1112C>G (n.2186-1112C>G)
c.2432-1112C>G (n.2432-1112C>G)
c.11030C>G (p.Thr3677Ser)
c.1058-1112C>G (n.1058-1112C>G)
c.2130-1112C>G
c.12839C>G (p.Thr4280Ser)
c.13331C>G (p.Thr4444Ser)
c.13298C>G (p.Thr4433Ser)
c.13271C>G (p.Thr4424Ser)
13g.23330596G>TCA387505602SACSc.2186-18481C>A (n.2186-18481C>A)
c.13307C>A (p.Thr4436Asn)
c.2185+23189C>A (n.2185+23189C>A)
c.6446-1112C>A (n.6446-1112C>A)
c.2177-1112C>A (n.2177-1112C>A)
c.2292-644C>A (n.2292-644C>A)
c.2319-644C>A (n.2319-644C>A)
c.2204-1112C>A (n.2204-1112C>A)
n.4543-1112C>A
c.2186-8922C>A (n.2186-8922C>A)
c.2221-1112C>A (n.2221-1112C>A)
c.2186-7952C>A (n.2186-7952C>A)
c.13280C>A (p.Thr4427Asn)
c.2186-1112C>A (n.2186-1112C>A)
c.2432-1112C>A (n.2432-1112C>A)
c.11030C>A (p.Thr3677Asn)
c.1058-1112C>A (n.1058-1112C>A)
c.2130-1112C>A
c.12839C>A (p.Thr4280Asn)
c.13331C>A (p.Thr4444Asn)
c.13298C>A (p.Thr4433Asn)
c.13271C>A (p.Thr4424Asn)
13g.23330597T>ACA387505605SACSc.2186-18482A>T (n.2186-18482A>T)
c.13306A>T (p.Thr4436Ser)
c.2185+23188A>T (n.2185+23188A>T)
c.6446-1113A>T (n.6446-1113A>T)
c.2177-1113A>T (n.2177-1113A>T)
c.2292-645A>T (n.2292-645A>T)
c.2319-645A>T (n.2319-645A>T)
c.2204-1113A>T (n.2204-1113A>T)
n.4543-1113A>T
c.2186-8923A>T (n.2186-8923A>T)
c.2221-1113A>T (n.2221-1113A>T)
c.2186-7953A>T (n.2186-7953A>T)
c.13279A>T (p.Thr4427Ser)
c.2186-1113A>T (n.2186-1113A>T)
c.2432-1113A>T (n.2432-1113A>T)
c.11029A>T (p.Thr3677Ser)
c.1058-1113A>T (n.1058-1113A>T)
c.2130-1113A>T
c.12838A>T (p.Thr4280Ser)
c.13330A>T (p.Thr4444Ser)
c.13297A>T (p.Thr4433Ser)
c.13270A>T (p.Thr4424Ser)
13g.23330597T>CCA387505603SACSc.2186-18482A>G (n.2186-18482A>G)
c.13306A>G (p.Thr4436Ala)
c.2185+23188A>G (n.2185+23188A>G)
c.6446-1113A>G (n.6446-1113A>G)
c.2177-1113A>G (n.2177-1113A>G)
c.2292-645A>G (n.2292-645A>G)
c.2319-645A>G (n.2319-645A>G)
c.2204-1113A>G (n.2204-1113A>G)
n.4543-1113A>G
c.2186-8923A>G (n.2186-8923A>G)
c.2221-1113A>G (n.2221-1113A>G)
c.2186-7953A>G (n.2186-7953A>G)
c.13279A>G (p.Thr4427Ala)
c.2186-1113A>G (n.2186-1113A>G)
c.2432-1113A>G (n.2432-1113A>G)
c.11029A>G (p.Thr3677Ala)
c.1058-1113A>G (n.1058-1113A>G)
c.2130-1113A>G
c.12838A>G (p.Thr4280Ala)
c.13330A>G (p.Thr4444Ala)
c.13297A>G (p.Thr4433Ala)
c.13270A>G (p.Thr4424Ala)
13g.23330597T>GCA387505604SACSc.2186-18482A>C (n.2186-18482A>C)
c.13306A>C (p.Thr4436Pro)
c.2185+23188A>C (n.2185+23188A>C)
c.6446-1113A>C (n.6446-1113A>C)
c.2177-1113A>C (n.2177-1113A>C)
c.2292-645A>C (n.2292-645A>C)
c.2319-645A>C (n.2319-645A>C)
c.2204-1113A>C (n.2204-1113A>C)
n.4543-1113A>C
c.2186-8923A>C (n.2186-8923A>C)
c.2221-1113A>C (n.2221-1113A>C)
c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C)
c.13279A>C (p.Thr4427Pro)
c.2186-1113A>C (n.2186-1113A>C)
c.2432-1113A>C (n.2432-1113A>C)
c.11029A>C (p.Thr3677Pro)
c.1058-1113A>C (n.1058-1113A>C)
c.2130-1113A>C
c.12838A>C (p.Thr4280Pro)
c.13330A>C (p.Thr4444Pro)
c.13297A>C (p.Thr4433Pro)
c.13270A>C (p.Thr4424Pro)
13g.23330598C>ACA387505606SACSc.2186-18483G>T (n.2186-18483G>T)
c.13305G>T (p.Gln4435His)
c.2185+23187G>T (n.2185+23187G>T)
c.6446-1114G>T (n.6446-1114G>T)
c.2177-1114G>T (n.2177-1114G>T)
c.2292-646G>T (n.2292-646G>T)
c.2319-646G>T (n.2319-646G>T)
c.2204-1114G>T (n.2204-1114G>T)
n.4543-1114G>T
c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T)
c.2221-1114G>T (n.2221-1114G>T)
c.2186-7954G>T (n.2186-7954G>T)
c.13278G>T (p.Gln4426His)
c.2186-1114G>T (n.2186-1114G>T)
c.2432-1114G>T (n.2432-1114G>T)
c.11028G>T (p.Gln3676His)
c.1058-1114G>T (n.1058-1114G>T)
c.2130-1114G>T
c.12837G>T (p.Gln4279His)
c.13329G>T (p.Gln4443His)
c.13296G>T (p.Gln4432His)
c.13269G>T (p.Gln4423His)
13g.23330598C=CA2078628163SACSc.2186-18483G= (n.2186-18483G=)
c.13305G= (p.Gln4435=)
c.2185+23187G= (n.2185+23187G=)
c.6446-1114G= (n.6446-1114G=)
c.2177-1114G= (n.2177-1114G=)
c.2292-646G= (n.2292-646G=)
c.2319-646G= (n.2319-646G=)
c.2204-1114G= (n.2204-1114G=)
n.4543-1114G=
c.2186-8924G= (n.2186-8924G=)
c.2221-1114G= (n.2221-1114G=)
c.2186-7954G= (n.2186-7954G=)
c.13278G= (p.Gln4426=)
c.2186-1114G= (n.2186-1114G=)
c.2432-1114G= (n.2432-1114G=)
c.11028G= (p.Gln3676=)
c.1058-1114G= (n.1058-1114G=)
c.2130-1114G=
c.12837G= (p.Gln4279=)
c.13329G= (p.Gln4443=)
c.13296G= (p.Gln4432=)
c.13269G= (p.Gln4423=)
13g.23330598C>GCA387505607SACSc.2186-18483G>C (n.2186-18483G>C)
c.13305G>C (p.Gln4435His)
c.2185+23187G>C (n.2185+23187G>C)
c.6446-1114G>C (n.6446-1114G>C)
c.2177-1114G>C (n.2177-1114G>C)
c.2292-646G>C (n.2292-646G>C)
c.2319-646G>C (n.2319-646G>C)
c.2204-1114G>C (n.2204-1114G>C)
n.4543-1114G>C
c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C)
c.2221-1114G>C (n.2221-1114G>C)
c.2186-7954G>C (n.2186-7954G>C)
c.13278G>C (p.Gln4426His)
c.2186-1114G>C (n.2186-1114G>C)
c.2432-1114G>C (n.2432-1114G>C)
c.11028G>C (p.Gln3676His)
c.1058-1114G>C (n.1058-1114G>C)
c.2130-1114G>C
c.12837G>C (p.Gln4279His)
c.13329G>C (p.Gln4443His)
c.13296G>C (p.Gln4432His)
c.13269G>C (p.Gln4423His)
 dbSNP
13g.23330598C>TCA483157678SACSc.2186-18483G>A (n.2186-18483G>A)
c.13305G>A (p.Gln4435=)
c.2185+23187G>A (n.2185+23187G>A)
c.6446-1114G>A (n.6446-1114G>A)
c.2177-1114G>A (n.2177-1114G>A)
c.2292-646G>A (n.2292-646G>A)
c.2319-646G>A (n.2319-646G>A)
c.2204-1114G>A (n.2204-1114G>A)
n.4543-1114G>A
c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A)
c.2221-1114G>A (n.2221-1114G>A)
c.2186-7954G>A (n.2186-7954G>A)
c.13278G>A (p.Gln4426=)
c.2186-1114G>A (n.2186-1114G>A)
c.2432-1114G>A (n.2432-1114G>A)
c.11028G>A (p.Gln3676=)
c.1058-1114G>A (n.1058-1114G>A)
c.2130-1114G>A
c.12837G>A (p.Gln4279=)
c.13329G>A (p.Gln4443=)
c.13296G>A (p.Gln4432=)
c.13269G>A (p.Gln4423=)
 ClinVar
13g.23330599T>ACA387505608SACSc.2186-18484A>T (n.2186-18484A>T)
c.13304A>T (p.Gln4435Leu)
c.2185+23186A>T (n.2185+23186A>T)
c.6446-1115A>T (n.6446-1115A>T)
c.2177-1115A>T (n.2177-1115A>T)
c.2292-647A>T (n.2292-647A>T)
c.2319-647A>T (n.2319-647A>T)
c.2204-1115A>T (n.2204-1115A>T)
n.4543-1115A>T
c.2186-8925A>T (n.2186-8925A>T)
c.2221-1115A>T (n.2221-1115A>T)
c.2186-7955A>T (n.2186-7955A>T)
c.13277A>T (p.Gln4426Leu)
c.2186-1115A>T (n.2186-1115A>T)
c.2432-1115A>T (n.2432-1115A>T)
c.11027A>T (p.Gln3676Leu)
c.1058-1115A>T (n.1058-1115A>T)
c.2130-1115A>T
c.12836A>T (p.Gln4279Leu)
c.13328A>T (p.Gln4443Leu)
c.13295A>T (p.Gln4432Leu)
c.13268A>T (p.Gln4423Leu)
13g.23330599T>CCA387505609SACSc.2186-18484A>G (n.2186-18484A>G)
c.13304A>G (p.Gln4435Arg)
c.2185+23186A>G (n.2185+23186A>G)
c.6446-1115A>G (n.6446-1115A>G)
c.2177-1115A>G (n.2177-1115A>G)
c.2292-647A>G (n.2292-647A>G)
c.2319-647A>G (n.2319-647A>G)
c.2204-1115A>G (n.2204-1115A>G)
n.4543-1115A>G
c.2186-8925A>G (n.2186-8925A>G)
c.2221-1115A>G (n.2221-1115A>G)
c.2186-7955A>G (n.2186-7955A>G)
c.13277A>G (p.Gln4426Arg)
c.2186-1115A>G (n.2186-1115A>G)
c.2432-1115A>G (n.2432-1115A>G)
c.11027A>G (p.Gln3676Arg)
c.1058-1115A>G (n.1058-1115A>G)
c.2130-1115A>G
c.12836A>G (p.Gln4279Arg)
c.13328A>G (p.Gln4443Arg)
c.13295A>G (p.Gln4432Arg)
c.13268A>G (p.Gln4423Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23330599T>GCA387505610SACSc.2186-18484A>C (n.2186-18484A>C)
c.13304A>C (p.Gln4435Pro)
c.2185+23186A>C (n.2185+23186A>C)
c.6446-1115A>C (n.6446-1115A>C)
c.2177-1115A>C (n.2177-1115A>C)
c.2292-647A>C (n.2292-647A>C)
c.2319-647A>C (n.2319-647A>C)
c.2204-1115A>C (n.2204-1115A>C)
n.4543-1115A>C
c.2186-8925A>C (n.2186-8925A>C)
c.2221-1115A>C (n.2221-1115A>C)
c.2186-7955A>C (n.2186-7955A>C)
c.13277A>C (p.Gln4426Pro)
c.2186-1115A>C (n.2186-1115A>C)
c.2432-1115A>C (n.2432-1115A>C)
c.11027A>C (p.Gln3676Pro)
c.1058-1115A>C (n.1058-1115A>C)
c.2130-1115A>C
c.12836A>C (p.Gln4279Pro)
c.13328A>C (p.Gln4443Pro)
c.13295A>C (p.Gln4432Pro)
c.13268A>C (p.Gln4423Pro)
13g.23330600G>ACA387505611SACSc.2186-18485C>T (n.2186-18485C>T)
c.13303C>T (p.Gln4435Ter)
c.2185+23185C>T (n.2185+23185C>T)
c.6446-1116C>T (n.6446-1116C>T)
c.2177-1116C>T (n.2177-1116C>T)
c.2292-648C>T (n.2292-648C>T)
c.2319-648C>T (n.2319-648C>T)
c.2204-1116C>T (n.2204-1116C>T)
n.4543-1116C>T
c.2186-8926C>T (n.2186-8926C>T)
c.2221-1116C>T (n.2221-1116C>T)
c.2186-7956C>T (n.2186-7956C>T)
c.13276C>T (p.Gln4426Ter)
c.2186-1116C>T (n.2186-1116C>T)
c.2432-1116C>T (n.2432-1116C>T)
c.11026C>T (p.Gln3676Ter)
c.1058-1116C>T (n.1058-1116C>T)
c.2130-1116C>T
c.12835C>T (p.Gln4279Ter)
c.13327C>T (p.Gln4443Ter)
c.13294C>T (p.Gln4432Ter)
c.13267C>T (p.Gln4423Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330600G>CCA387505612SACSc.2186-18485C>G (n.2186-18485C>G)
c.13303C>G (p.Gln4435Glu)
c.2185+23185C>G (n.2185+23185C>G)
c.6446-1116C>G (n.6446-1116C>G)
c.2177-1116C>G (n.2177-1116C>G)
c.2292-648C>G (n.2292-648C>G)
c.2319-648C>G (n.2319-648C>G)
c.2204-1116C>G (n.2204-1116C>G)
n.4543-1116C>G
c.2186-8926C>G (n.2186-8926C>G)
c.2221-1116C>G (n.2221-1116C>G)
c.2186-7956C>G (n.2186-7956C>G)
c.13276C>G (p.Gln4426Glu)
c.2186-1116C>G (n.2186-1116C>G)
c.2432-1116C>G (n.2432-1116C>G)
c.11026C>G (p.Gln3676Glu)
c.1058-1116C>G (n.1058-1116C>G)
c.2130-1116C>G
c.12835C>G (p.Gln4279Glu)
c.13327C>G (p.Gln4443Glu)
c.13294C>G (p.Gln4432Glu)
c.13267C>G (p.Gln4423Glu)
 dbSNP
13g.23330600G=CA2078628165SACSc.2186-18485C= (n.2186-18485C=)
c.13303C= (p.Gln4435=)
c.2185+23185C= (n.2185+23185C=)
c.6446-1116C= (n.6446-1116C=)
c.2177-1116C= (n.2177-1116C=)
c.2292-648C= (n.2292-648C=)
c.2319-648C= (n.2319-648C=)
c.2204-1116C= (n.2204-1116C=)
n.4543-1116C=
c.2186-8926C= (n.2186-8926C=)
c.2221-1116C= (n.2221-1116C=)
c.2186-7956C= (n.2186-7956C=)
c.13276C= (p.Gln4426=)
c.2186-1116C= (n.2186-1116C=)
c.2432-1116C= (n.2432-1116C=)
c.11026C= (p.Gln3676=)
c.1058-1116C= (n.1058-1116C=)
c.2130-1116C=
c.12835C= (p.Gln4279=)
c.13327C= (p.Gln4443=)
c.13294C= (p.Gln4432=)
c.13267C= (p.Gln4423=)
13g.23330600G>TCA387505613SACSc.2186-18485C>A (n.2186-18485C>A)
c.13303C>A (p.Gln4435Lys)
c.2185+23185C>A (n.2185+23185C>A)
c.6446-1116C>A (n.6446-1116C>A)
c.2177-1116C>A (n.2177-1116C>A)
c.2292-648C>A (n.2292-648C>A)
c.2319-648C>A (n.2319-648C>A)
c.2204-1116C>A (n.2204-1116C>A)
n.4543-1116C>A
c.2186-8926C>A (n.2186-8926C>A)
c.2221-1116C>A (n.2221-1116C>A)
c.2186-7956C>A (n.2186-7956C>A)
c.13276C>A (p.Gln4426Lys)
c.2186-1116C>A (n.2186-1116C>A)
c.2432-1116C>A (n.2432-1116C>A)
c.11026C>A (p.Gln3676Lys)
c.1058-1116C>A (n.1058-1116C>A)
c.2130-1116C>A
c.12835C>A (p.Gln4279Lys)
c.13327C>A (p.Gln4443Lys)
c.13294C>A (p.Gln4432Lys)
c.13267C>A (p.Gln4423Lys)
13g.23330601T>ACA483157679SACSc.2186-18486A>T (n.2186-18486A>T)
c.13302A>T (p.Gly4434=)
c.2185+23184A>T (n.2185+23184A>T)
c.6446-1117A>T (n.6446-1117A>T)
c.2177-1117A>T (n.2177-1117A>T)
c.2292-649A>T (n.2292-649A>T)
c.2319-649A>T (n.2319-649A>T)
c.2204-1117A>T (n.2204-1117A>T)
n.4543-1117A>T
c.2186-8927A>T (n.2186-8927A>T)
c.2221-1117A>T (n.2221-1117A>T)
c.2186-7957A>T (n.2186-7957A>T)
c.13275A>T (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>T (n.2186-1117A>T)
c.2432-1117A>T (n.2432-1117A>T)
c.11025A>T (p.Gly3675=)
c.1058-1117A>T (n.1058-1117A>T)
c.2130-1117A>T
c.12834A>T (p.Gly4278=)
c.13326A>T (p.Gly4442=)
c.13293A>T (p.Gly4431=)
c.13266A>T (p.Gly4422=)
 gnomAD v4
13g.23330601T>CCA483157680SACSc.2186-18486A>G (n.2186-18486A>G)
c.13302A>G (p.Gly4434=)
c.2185+23184A>G (n.2185+23184A>G)
c.6446-1117A>G (n.6446-1117A>G)
c.2177-1117A>G (n.2177-1117A>G)
c.2292-649A>G (n.2292-649A>G)
c.2319-649A>G (n.2319-649A>G)
c.2204-1117A>G (n.2204-1117A>G)
n.4543-1117A>G
c.2186-8927A>G (n.2186-8927A>G)
c.2221-1117A>G (n.2221-1117A>G)
c.2186-7957A>G (n.2186-7957A>G)
c.13275A>G (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>G (n.2186-1117A>G)
c.2432-1117A>G (n.2432-1117A>G)
c.11025A>G (p.Gly3675=)
c.1058-1117A>G (n.1058-1117A>G)
c.2130-1117A>G
c.12834A>G (p.Gly4278=)
c.13326A>G (p.Gly4442=)
c.13293A>G (p.Gly4431=)
c.13266A>G (p.Gly4422=)
 gnomAD v4
13g.23330601T>GCA483157681SACSc.2186-18486A>C (n.2186-18486A>C)
c.13302A>C (p.Gly4434=)
c.2185+23184A>C (n.2185+23184A>C)
c.6446-1117A>C (n.6446-1117A>C)
c.2177-1117A>C (n.2177-1117A>C)
c.2292-649A>C (n.2292-649A>C)
c.2319-649A>C (n.2319-649A>C)
c.2204-1117A>C (n.2204-1117A>C)
n.4543-1117A>C
c.2186-8927A>C (n.2186-8927A>C)
c.2221-1117A>C (n.2221-1117A>C)
c.2186-7957A>C (n.2186-7957A>C)
c.13275A>C (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>C (n.2186-1117A>C)
c.2432-1117A>C (n.2432-1117A>C)
c.11025A>C (p.Gly3675=)
c.1058-1117A>C (n.1058-1117A>C)
c.2130-1117A>C
c.12834A>C (p.Gly4278=)
c.13326A>C (p.Gly4442=)
c.13293A>C (p.Gly4431=)
c.13266A>C (p.Gly4422=)
13g.23330602C>ACA387505614SACSc.2186-18487G>T (n.2186-18487G>T)
c.13301G>T (p.Gly4434Val)
c.2185+23183G>T (n.2185+23183G>T)
c.6446-1118G>T (n.6446-1118G>T)
c.2177-1118G>T (n.2177-1118G>T)
c.2292-650G>T (n.2292-650G>T)
c.2319-650G>T (n.2319-650G>T)
c.2204-1118G>T (n.2204-1118G>T)
n.4543-1118G>T
c.2186-8928G>T (n.2186-8928G>T)
c.2221-1118G>T (n.2221-1118G>T)
c.2186-7958G>T (n.2186-7958G>T)
c.13274G>T (p.Gly4425Val)
c.2186-1118G>T (n.2186-1118G>T)
c.2432-1118G>T (n.2432-1118G>T)
c.11024G>T (p.Gly3675Val)
c.1058-1118G>T (n.1058-1118G>T)
c.2130-1118G>T
c.12833G>T (p.Gly4278Val)
c.13325G>T (p.Gly4442Val)
c.13292G>T (p.Gly4431Val)
c.13265G>T (p.Gly4422Val)
13g.23330602C>GCA387505615SACSc.2186-18487G>C (n.2186-18487G>C)
c.13301G>C (p.Gly4434Ala)
c.2185+23183G>C (n.2185+23183G>C)
c.6446-1118G>C (n.6446-1118G>C)
c.2177-1118G>C (n.2177-1118G>C)
c.2292-650G>C (n.2292-650G>C)
c.2319-650G>C (n.2319-650G>C)
c.2204-1118G>C (n.2204-1118G>C)
n.4543-1118G>C
c.2186-8928G>C (n.2186-8928G>C)
c.2221-1118G>C (n.2221-1118G>C)
c.2186-7958G>C (n.2186-7958G>C)
c.13274G>C (p.Gly4425Ala)
c.2186-1118G>C (n.2186-1118G>C)
c.2432-1118G>C (n.2432-1118G>C)
c.11024G>C (p.Gly3675Ala)
c.1058-1118G>C (n.1058-1118G>C)
c.2130-1118G>C
c.12833G>C (p.Gly4278Ala)
c.13325G>C (p.Gly4442Ala)
c.13292G>C (p.Gly4431Ala)
c.13265G>C (p.Gly4422Ala)
13g.23330602C>TCA387505616SACSc.2186-18487G>A (n.2186-18487G>A)
c.13301G>A (p.Gly4434Glu)
c.2185+23183G>A (n.2185+23183G>A)
c.6446-1118G>A (n.6446-1118G>A)
c.2177-1118G>A (n.2177-1118G>A)
c.2292-650G>A (n.2292-650G>A)
c.2319-650G>A (n.2319-650G>A)
c.2204-1118G>A (n.2204-1118G>A)
n.4543-1118G>A
c.2186-8928G>A (n.2186-8928G>A)
c.2221-1118G>A (n.2221-1118G>A)
c.2186-7958G>A (n.2186-7958G>A)
c.13274G>A (p.Gly4425Glu)
c.2186-1118G>A (n.2186-1118G>A)
c.2432-1118G>A (n.2432-1118G>A)
c.11024G>A (p.Gly3675Glu)
c.1058-1118G>A (n.1058-1118G>A)
c.2130-1118G>A
c.12833G>A (p.Gly4278Glu)
c.13325G>A (p.Gly4442Glu)
c.13292G>A (p.Gly4431Glu)
c.13265G>A (p.Gly4422Glu)
13g.23330603C>ACA387505618SACSc.2186-18488G>T (n.2186-18488G>T)
c.13300G>T (p.Gly4434Ter)
c.2185+23182G>T (n.2185+23182G>T)
c.6446-1119G>T (n.6446-1119G>T)
c.2177-1119G>T (n.2177-1119G>T)
c.2292-651G>T (n.2292-651G>T)
c.2319-651G>T (n.2319-651G>T)
c.2204-1119G>T (n.2204-1119G>T)
n.4543-1119G>T
c.2186-8929G>T (n.2186-8929G>T)
c.2221-1119G>T (n.2221-1119G>T)
c.2186-7959G>T (n.2186-7959G>T)
c.13273G>T (p.Gly4425Ter)
c.2186-1119G>T (n.2186-1119G>T)
c.2432-1119G>T (n.2432-1119G>T)
c.11023G>T (p.Gly3675Ter)
c.1058-1119G>T (n.1058-1119G>T)
c.2130-1119G>T
c.12832G>T (p.Gly4278Ter)
c.13324G>T (p.Gly4442Ter)
c.13291G>T (p.Gly4431Ter)
c.13264G>T (p.Gly4422Ter)
13g.23330603C=CA2078628173SACSc.2186-18488G= (n.2186-18488G=)
c.13300G= (p.Gly4434=)
c.2185+23182G= (n.2185+23182G=)
c.6446-1119G= (n.6446-1119G=)
c.2177-1119G= (n.2177-1119G=)
c.2292-651G= (n.2292-651G=)
c.2319-651G= (n.2319-651G=)
c.2204-1119G= (n.2204-1119G=)
n.4543-1119G=
c.2186-8929G= (n.2186-8929G=)
c.2221-1119G= (n.2221-1119G=)
c.2186-7959G= (n.2186-7959G=)
c.13273G= (p.Gly4425=)
c.2186-1119G= (n.2186-1119G=)
c.2432-1119G= (n.2432-1119G=)
c.11023G= (p.Gly3675=)
c.1058-1119G= (n.1058-1119G=)
c.2130-1119G=
c.12832G= (p.Gly4278=)
c.13324G= (p.Gly4442=)
c.13291G= (p.Gly4431=)
c.13264G= (p.Gly4422=)
13g.23330603C>GCA387505617SACSc.2186-18488G>C (n.2186-18488G>C)
c.13300G>C (p.Gly4434Arg)
c.2185+23182G>C (n.2185+23182G>C)
c.6446-1119G>C (n.6446-1119G>C)
c.2177-1119G>C (n.2177-1119G>C)
c.2292-651G>C (n.2292-651G>C)
c.2319-651G>C (n.2319-651G>C)
c.2204-1119G>C (n.2204-1119G>C)
n.4543-1119G>C
c.2186-8929G>C (n.2186-8929G>C)
c.2221-1119G>C (n.2221-1119G>C)
c.2186-7959G>C (n.2186-7959G>C)
c.13273G>C (p.Gly4425Arg)
c.2186-1119G>C (n.2186-1119G>C)
c.2432-1119G>C (n.2432-1119G>C)
c.11023G>C (p.Gly3675Arg)
c.1058-1119G>C (n.1058-1119G>C)
c.2130-1119G>C
c.12832G>C (p.Gly4278Arg)
c.13324G>C (p.Gly4442Arg)
c.13291G>C (p.Gly4431Arg)
c.13264G>C (p.Gly4422Arg)
13g.23330603C>TCA6909990SACSc.2186-18488G>A (n.2186-18488G>A)
c.13300G>A (p.Gly4434Arg)
c.2185+23182G>A (n.2185+23182G>A)
c.6446-1119G>A (n.6446-1119G>A)
c.2177-1119G>A (n.2177-1119G>A)
c.2292-651G>A (n.2292-651G>A)
c.2319-651G>A (n.2319-651G>A)
c.2204-1119G>A (n.2204-1119G>A)
n.4543-1119G>A
c.2186-8929G>A (n.2186-8929G>A)
c.2221-1119G>A (n.2221-1119G>A)
c.2186-7959G>A (n.2186-7959G>A)
c.13273G>A (p.Gly4425Arg)
c.2186-1119G>A (n.2186-1119G>A)
c.2432-1119G>A (n.2432-1119G>A)
c.11023G>A (p.Gly3675Arg)
c.1058-1119G>A (n.1058-1119G>A)
c.2130-1119G>A
c.12832G>A (p.Gly4278Arg)
c.13324G>A (p.Gly4442Arg)
c.13291G>A (p.Gly4431Arg)
c.13264G>A (p.Gly4422Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330604G>ACA6909991SACSc.2186-18489C>T (n.2186-18489C>T)
c.13299C>T (p.Ala4433=)
c.2185+23181C>T (n.2185+23181C>T)
c.6446-1120C>T (n.6446-1120C>T)
c.2177-1120C>T (n.2177-1120C>T)
c.2292-652C>T (n.2292-652C>T)
c.2319-652C>T (n.2319-652C>T)
c.2204-1120C>T (n.2204-1120C>T)
n.4543-1120C>T
c.2186-8930C>T (n.2186-8930C>T)
c.2221-1120C>T (n.2221-1120C>T)
c.2186-7960C>T (n.2186-7960C>T)
c.13272C>T (p.Ala4424=)
c.2186-1120C>T (n.2186-1120C>T)
c.2432-1120C>T (n.2432-1120C>T)
c.11022C>T (p.Ala3674=)
c.1058-1120C>T (n.1058-1120C>T)
c.2130-1120C>T
c.12831C>T (p.Ala4277=)
c.13323C>T (p.Ala4441=)
c.13290C>T (p.Ala4430=)
c.13263C>T (p.Ala4421=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330604G>CCA483157682SACSc.2186-18489C>G (n.2186-18489C>G)
c.13299C>G (p.Ala4433=)
c.2185+23181C>G (n.2185+23181C>G)
c.6446-1120C>G (n.6446-1120C>G)
c.2177-1120C>G (n.2177-1120C>G)
c.2292-652C>G (n.2292-652C>G)
c.2319-652C>G (n.2319-652C>G)
c.2204-1120C>G (n.2204-1120C>G)
n.4543-1120C>G
c.2186-8930C>G (n.2186-8930C>G)
c.2221-1120C>G (n.2221-1120C>G)
c.2186-7960C>G (n.2186-7960C>G)
c.13272C>G (p.Ala4424=)
c.2186-1120C>G (n.2186-1120C>G)
c.2432-1120C>G (n.2432-1120C>G)
c.11022C>G (p.Ala3674=)
c.1058-1120C>G (n.1058-1120C>G)
c.2130-1120C>G
c.12831C>G (p.Ala4277=)
c.13323C>G (p.Ala4441=)
c.13290C>G (p.Ala4430=)
c.13263C>G (p.Ala4421=)
13g.23330604G=CA2078628181SACSc.2186-18489C= (n.2186-18489C=)
c.13299C= (p.Ala4433=)
c.2185+23181C= (n.2185+23181C=)
c.6446-1120C= (n.6446-1120C=)
c.2177-1120C= (n.2177-1120C=)
c.2292-652C= (n.2292-652C=)
c.2319-652C= (n.2319-652C=)
c.2204-1120C= (n.2204-1120C=)
n.4543-1120C=
c.2186-8930C= (n.2186-8930C=)
c.2221-1120C= (n.2221-1120C=)
c.2186-7960C= (n.2186-7960C=)
c.13272C= (p.Ala4424=)
c.2186-1120C= (n.2186-1120C=)
c.2432-1120C= (n.2432-1120C=)
c.11022C= (p.Ala3674=)
c.1058-1120C= (n.1058-1120C=)
c.2130-1120C=
c.12831C= (p.Ala4277=)
c.13323C= (p.Ala4441=)
c.13290C= (p.Ala4430=)
c.13263C= (p.Ala4421=)
13g.23330604G>TCA483157683SACSc.2186-18489C>A (n.2186-18489C>A)
c.13299C>A (p.Ala4433=)
c.2185+23181C>A (n.2185+23181C>A)
c.6446-1120C>A (n.6446-1120C>A)
c.2177-1120C>A (n.2177-1120C>A)
c.2292-652C>A (n.2292-652C>A)
c.2319-652C>A (n.2319-652C>A)
c.2204-1120C>A (n.2204-1120C>A)
n.4543-1120C>A
c.2186-8930C>A (n.2186-8930C>A)
c.2221-1120C>A (n.2221-1120C>A)
c.2186-7960C>A (n.2186-7960C>A)
c.13272C>A (p.Ala4424=)
c.2186-1120C>A (n.2186-1120C>A)
c.2432-1120C>A (n.2432-1120C>A)
c.11022C>A (p.Ala3674=)
c.1058-1120C>A (n.1058-1120C>A)
c.2130-1120C>A
c.12831C>A (p.Ala4277=)
c.13323C>A (p.Ala4441=)
c.13290C>A (p.Ala4430=)
c.13263C>A (p.Ala4421=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330605G>ACA387505619SACSc.2186-18490C>T (n.2186-18490C>T)
c.13298C>T (p.Ala4433Val)
c.2185+23180C>T (n.2185+23180C>T)
c.6446-1121C>T (n.6446-1121C>T)
c.2177-1121C>T (n.2177-1121C>T)
c.2292-653C>T (n.2292-653C>T)
c.2319-653C>T (n.2319-653C>T)
c.2204-1121C>T (n.2204-1121C>T)
n.4543-1121C>T
c.2186-8931C>T (n.2186-8931C>T)
c.2221-1121C>T (n.2221-1121C>T)
c.2186-7961C>T (n.2186-7961C>T)
c.13271C>T (p.Ala4424Val)
c.2186-1121C>T (n.2186-1121C>T)
c.2432-1121C>T (n.2432-1121C>T)
c.11021C>T (p.Ala3674Val)
c.1058-1121C>T (n.1058-1121C>T)
c.2130-1121C>T
c.12830C>T (p.Ala4277Val)
c.13322C>T (p.Ala4441Val)
c.13289C>T (p.Ala4430Val)
c.13262C>T (p.Ala4421Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330605G>CCA387505620SACSc.2186-18490C>G (n.2186-18490C>G)
c.13298C>G (p.Ala4433Gly)
c.2185+23180C>G (n.2185+23180C>G)
c.6446-1121C>G (n.6446-1121C>G)
c.2177-1121C>G (n.2177-1121C>G)
c.2292-653C>G (n.2292-653C>G)
c.2319-653C>G (n.2319-653C>G)
c.2204-1121C>G (n.2204-1121C>G)
n.4543-1121C>G
c.2186-8931C>G (n.2186-8931C>G)
c.2221-1121C>G (n.2221-1121C>G)
c.2186-7961C>G (n.2186-7961C>G)
c.13271C>G (p.Ala4424Gly)
c.2186-1121C>G (n.2186-1121C>G)
c.2432-1121C>G (n.2432-1121C>G)
c.11021C>G (p.Ala3674Gly)
c.1058-1121C>G (n.1058-1121C>G)
c.2130-1121C>G
c.12830C>G (p.Ala4277Gly)
c.13322C>G (p.Ala4441Gly)
c.13289C>G (p.Ala4430Gly)
c.13262C>G (p.Ala4421Gly)
13g.23330605G=CA2078628188SACSc.2186-18490C= (n.2186-18490C=)
c.13298C= (p.Ala4433=)
c.2185+23180C= (n.2185+23180C=)
c.6446-1121C= (n.6446-1121C=)
c.2177-1121C= (n.2177-1121C=)
c.2292-653C= (n.2292-653C=)
c.2319-653C= (n.2319-653C=)
c.2204-1121C= (n.2204-1121C=)
n.4543-1121C=
c.2186-8931C= (n.2186-8931C=)
c.2221-1121C= (n.2221-1121C=)
c.2186-7961C= (n.2186-7961C=)
c.13271C= (p.Ala4424=)
c.2186-1121C= (n.2186-1121C=)
c.2432-1121C= (n.2432-1121C=)
c.11021C= (p.Ala3674=)
c.1058-1121C= (n.1058-1121C=)
c.2130-1121C=
c.12830C= (p.Ala4277=)
c.13322C= (p.Ala4441=)
c.13289C= (p.Ala4430=)
c.13262C= (p.Ala4421=)
13g.23330605G>TCA387505621SACSc.2186-18490C>A (n.2186-18490C>A)
c.13298C>A (p.Ala4433Asp)
c.2185+23180C>A (n.2185+23180C>A)
c.6446-1121C>A (n.6446-1121C>A)
c.2177-1121C>A (n.2177-1121C>A)
c.2292-653C>A (n.2292-653C>A)
c.2319-653C>A (n.2319-653C>A)
c.2204-1121C>A (n.2204-1121C>A)
n.4543-1121C>A
c.2186-8931C>A (n.2186-8931C>A)
c.2221-1121C>A (n.2221-1121C>A)
c.2186-7961C>A (n.2186-7961C>A)
c.13271C>A (p.Ala4424Asp)
c.2186-1121C>A (n.2186-1121C>A)
c.2432-1121C>A (n.2432-1121C>A)
c.11021C>A (p.Ala3674Asp)
c.1058-1121C>A (n.1058-1121C>A)
c.2130-1121C>A
c.12830C>A (p.Ala4277Asp)
c.13322C>A (p.Ala4441Asp)
c.13289C>A (p.Ala4430Asp)
c.13262C>A (p.Ala4421Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330606C>ACA387505622SACSc.2186-18491G>T (n.2186-18491G>T)
c.13297G>T (p.Ala4433Ser)
c.2185+23179G>T (n.2185+23179G>T)
c.6446-1122G>T (n.6446-1122G>T)
c.2177-1122G>T (n.2177-1122G>T)
c.2292-654G>T (n.2292-654G>T)
c.2319-654G>T (n.2319-654G>T)
c.2204-1122G>T (n.2204-1122G>T)
n.4543-1122G>T
c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T)
c.2221-1122G>T (n.2221-1122G>T)
c.2186-7962G>T (n.2186-7962G>T)
c.13270G>T (p.Ala4424Ser)
c.2186-1122G>T (n.2186-1122G>T)
c.2432-1122G>T (n.2432-1122G>T)
c.11020G>T (p.Ala3674Ser)
c.1058-1122G>T (n.1058-1122G>T)
c.2130-1122G>T
c.12829G>T (p.Ala4277Ser)
c.13321G>T (p.Ala4441Ser)
c.13288G>T (p.Ala4430Ser)
c.13261G>T (p.Ala4421Ser)
13g.23330606C=CA2078628194SACSc.2186-18491G= (n.2186-18491G=)
c.13297G= (p.Ala4433=)
c.2185+23179G= (n.2185+23179G=)
c.6446-1122G= (n.6446-1122G=)
c.2177-1122G= (n.2177-1122G=)
c.2292-654G= (n.2292-654G=)
c.2319-654G= (n.2319-654G=)
c.2204-1122G= (n.2204-1122G=)
n.4543-1122G=
c.2186-8932G= (n.2186-8932G=)
c.2221-1122G= (n.2221-1122G=)
c.2186-7962G= (n.2186-7962G=)
c.13270G= (p.Ala4424=)
c.2186-1122G= (n.2186-1122G=)
c.2432-1122G= (n.2432-1122G=)
c.11020G= (p.Ala3674=)
c.1058-1122G= (n.1058-1122G=)
c.2130-1122G=
c.12829G= (p.Ala4277=)
c.13321G= (p.Ala4441=)
c.13288G= (p.Ala4430=)
c.13261G= (p.Ala4421=)
13g.23330606C>GCA246647939SACSc.2186-18491G>C (n.2186-18491G>C)
c.13297G>C (p.Ala4433Pro)
c.2185+23179G>C (n.2185+23179G>C)
c.6446-1122G>C (n.6446-1122G>C)
c.2177-1122G>C (n.2177-1122G>C)
c.2292-654G>C (n.2292-654G>C)
c.2319-654G>C (n.2319-654G>C)
c.2204-1122G>C (n.2204-1122G>C)
n.4543-1122G>C
c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C)
c.2221-1122G>C (n.2221-1122G>C)
c.2186-7962G>C (n.2186-7962G>C)
c.13270G>C (p.Ala4424Pro)
c.2186-1122G>C (n.2186-1122G>C)
c.2432-1122G>C (n.2432-1122G>C)
c.11020G>C (p.Ala3674Pro)
c.1058-1122G>C (n.1058-1122G>C)
c.2130-1122G>C
c.12829G>C (p.Ala4277Pro)
c.13321G>C (p.Ala4441Pro)
c.13288G>C (p.Ala4430Pro)
c.13261G>C (p.Ala4421Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330606C>TCA387505623SACSc.2186-18491G>A (n.2186-18491G>A)
c.13297G>A (p.Ala4433Thr)
c.2185+23179G>A (n.2185+23179G>A)
c.6446-1122G>A (n.6446-1122G>A)
c.2177-1122G>A (n.2177-1122G>A)
c.2292-654G>A (n.2292-654G>A)
c.2319-654G>A (n.2319-654G>A)
c.2204-1122G>A (n.2204-1122G>A)
n.4543-1122G>A
c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A)
c.2221-1122G>A (n.2221-1122G>A)
c.2186-7962G>A (n.2186-7962G>A)
c.13270G>A (p.Ala4424Thr)
c.2186-1122G>A (n.2186-1122G>A)
c.2432-1122G>A (n.2432-1122G>A)
c.11020G>A (p.Ala3674Thr)
c.1058-1122G>A (n.1058-1122G>A)
c.2130-1122G>A
c.12829G>A (p.Ala4277Thr)
c.13321G>A (p.Ala4441Thr)
c.13288G>A (p.Ala4430Thr)
c.13261G>A (p.Ala4421Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330607T>ACA483157685SACSc.2186-18492A>T (n.2186-18492A>T)
c.13296A>T (p.Ser4432=)
c.2185+23178A>T (n.2185+23178A>T)
c.6446-1123A>T (n.6446-1123A>T)
c.2177-1123A>T (n.2177-1123A>T)
c.2292-655A>T (n.2292-655A>T)
c.2319-655A>T (n.2319-655A>T)
c.2204-1123A>T (n.2204-1123A>T)
n.4543-1123A>T
c.2186-8933A>T (n.2186-8933A>T)
c.2221-1123A>T (n.2221-1123A>T)
c.2186-7963A>T (n.2186-7963A>T)
c.13269A>T (p.Ser4423=)
c.2186-1123A>T (n.2186-1123A>T)
c.2432-1123A>T (n.2432-1123A>T)
c.11019A>T (p.Ser3673=)
c.1058-1123A>T (n.1058-1123A>T)
c.2130-1123A>T
c.12828A>T (p.Ser4276=)
c.13320A>T (p.Ser4440=)
c.13287A>T (p.Ser4429=)
c.13260A>T (p.Ser4420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330607T>CCA483157686SACSc.2186-18492A>G (n.2186-18492A>G)
c.13296A>G (p.Ser4432=)
c.2185+23178A>G (n.2185+23178A>G)
c.6446-1123A>G (n.6446-1123A>G)
c.2177-1123A>G (n.2177-1123A>G)
c.2292-655A>G (n.2292-655A>G)
c.2319-655A>G (n.2319-655A>G)
c.2204-1123A>G (n.2204-1123A>G)
n.4543-1123A>G
c.2186-8933A>G (n.2186-8933A>G)
c.2221-1123A>G (n.2221-1123A>G)
c.2186-7963A>G (n.2186-7963A>G)
c.13269A>G (p.Ser4423=)
c.2186-1123A>G (n.2186-1123A>G)
c.2432-1123A>G (n.2432-1123A>G)
c.11019A>G (p.Ser3673=)
c.1058-1123A>G (n.1058-1123A>G)
c.2130-1123A>G
c.12828A>G (p.Ser4276=)
c.13320A>G (p.Ser4440=)
c.13287A>G (p.Ser4429=)
c.13260A>G (p.Ser4420=)
13g.23330607T>GCA483157684SACSc.2186-18492A>C (n.2186-18492A>C)
c.13296A>C (p.Ser4432=)
c.2185+23178A>C (n.2185+23178A>C)
c.6446-1123A>C (n.6446-1123A>C)
c.2177-1123A>C (n.2177-1123A>C)
c.2292-655A>C (n.2292-655A>C)
c.2319-655A>C (n.2319-655A>C)
c.2204-1123A>C (n.2204-1123A>C)
n.4543-1123A>C
c.2186-8933A>C (n.2186-8933A>C)
c.2221-1123A>C (n.2221-1123A>C)
c.2186-7963A>C (n.2186-7963A>C)
c.13269A>C (p.Ser4423=)
c.2186-1123A>C (n.2186-1123A>C)
c.2432-1123A>C (n.2432-1123A>C)
c.11019A>C (p.Ser3673=)
c.1058-1123A>C (n.1058-1123A>C)
c.2130-1123A>C
c.12828A>C (p.Ser4276=)
c.13320A>C (p.Ser4440=)
c.13287A>C (p.Ser4429=)
c.13260A>C (p.Ser4420=)
13g.23330607T=CA2078628199SACSc.2186-18492A= (n.2186-18492A=)
c.13296A= (p.Ser4432=)
c.2185+23178A= (n.2185+23178A=)
c.6446-1123A= (n.6446-1123A=)
c.2177-1123A= (n.2177-1123A=)
c.2292-655A= (n.2292-655A=)
c.2319-655A= (n.2319-655A=)
c.2204-1123A= (n.2204-1123A=)
n.4543-1123A=
c.2186-8933A= (n.2186-8933A=)
c.2221-1123A= (n.2221-1123A=)
c.2186-7963A= (n.2186-7963A=)
c.13269A= (p.Ser4423=)
c.2186-1123A= (n.2186-1123A=)
c.2432-1123A= (n.2432-1123A=)
c.11019A= (p.Ser3673=)
c.1058-1123A= (n.1058-1123A=)
c.2130-1123A=
c.12828A= (p.Ser4276=)
c.13320A= (p.Ser4440=)
c.13287A= (p.Ser4429=)
c.13260A= (p.Ser4420=)
13g.23330608G>ACA387505624SACSc.2186-18493C>T (n.2186-18493C>T)
c.13295C>T (p.Ser4432Leu)
c.2185+23177C>T (n.2185+23177C>T)
c.6446-1124C>T (n.6446-1124C>T)
c.2177-1124C>T (n.2177-1124C>T)
c.2292-656C>T (n.2292-656C>T)
c.2319-656C>T (n.2319-656C>T)
c.2204-1124C>T (n.2204-1124C>T)
n.4543-1124C>T
c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T)
c.2221-1124C>T (n.2221-1124C>T)
c.2186-7964C>T (n.2186-7964C>T)
c.13268C>T (p.Ser4423Leu)
c.2186-1124C>T (n.2186-1124C>T)
c.2432-1124C>T (n.2432-1124C>T)
c.11018C>T (p.Ser3673Leu)
c.1058-1124C>T (n.1058-1124C>T)
c.2130-1124C>T
c.12827C>T (p.Ser4276Leu)
c.13319C>T (p.Ser4440Leu)
c.13286C>T (p.Ser4429Leu)
c.13259C>T (p.Ser4420Leu)
 gnomAD v4
13g.23330608G>CCA387505626SACSc.2186-18493C>G (n.2186-18493C>G)
c.13295C>G (p.Ser4432Ter)
c.2185+23177C>G (n.2185+23177C>G)
c.6446-1124C>G (n.6446-1124C>G)
c.2177-1124C>G (n.2177-1124C>G)
c.2292-656C>G (n.2292-656C>G)
c.2319-656C>G (n.2319-656C>G)
c.2204-1124C>G (n.2204-1124C>G)
n.4543-1124C>G
c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G)
c.2221-1124C>G (n.2221-1124C>G)
c.2186-7964C>G (n.2186-7964C>G)
c.13268C>G (p.Ser4423Ter)
c.2186-1124C>G (n.2186-1124C>G)
c.2432-1124C>G (n.2432-1124C>G)
c.11018C>G (p.Ser3673Ter)
c.1058-1124C>G (n.1058-1124C>G)
c.2130-1124C>G
c.12827C>G (p.Ser4276Ter)
c.13319C>G (p.Ser4440Ter)
c.13286C>G (p.Ser4429Ter)
c.13259C>G (p.Ser4420Ter)
13g.23330608G>TCA387505625SACSc.2186-18493C>A (n.2186-18493C>A)
c.13295C>A (p.Ser4432Ter)
c.2185+23177C>A (n.2185+23177C>A)
c.6446-1124C>A (n.6446-1124C>A)
c.2177-1124C>A (n.2177-1124C>A)
c.2292-656C>A (n.2292-656C>A)
c.2319-656C>A (n.2319-656C>A)
c.2204-1124C>A (n.2204-1124C>A)
n.4543-1124C>A
c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A)
c.2221-1124C>A (n.2221-1124C>A)
c.2186-7964C>A (n.2186-7964C>A)
c.13268C>A (p.Ser4423Ter)
c.2186-1124C>A (n.2186-1124C>A)
c.2432-1124C>A (n.2432-1124C>A)
c.11018C>A (p.Ser3673Ter)
c.1058-1124C>A (n.1058-1124C>A)
c.2130-1124C>A
c.12827C>A (p.Ser4276Ter)
c.13319C>A (p.Ser4440Ter)
c.13286C>A (p.Ser4429Ter)
c.13259C>A (p.Ser4420Ter)
13g.23330609A>CCA387505627SACSc.2186-18494T>G (n.2186-18494T>G)
c.13294T>G (p.Ser4432Ala)
c.2185+23176T>G (n.2185+23176T>G)
c.6446-1125T>G (n.6446-1125T>G)
c.2177-1125T>G (n.2177-1125T>G)
c.2292-657T>G (n.2292-657T>G)
c.2319-657T>G (n.2319-657T>G)
c.2204-1125T>G (n.2204-1125T>G)
n.4543-1125T>G
c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G)
c.2221-1125T>G (n.2221-1125T>G)
c.2186-7965T>G (n.2186-7965T>G)
c.13267T>G (p.Ser4423Ala)
c.2186-1125T>G (n.2186-1125T>G)
c.2432-1125T>G (n.2432-1125T>G)
c.11017T>G (p.Ser3673Ala)
c.1058-1125T>G (n.1058-1125T>G)
c.2130-1125T>G
c.12826T>G (p.Ser4276Ala)
c.13318T>G (p.Ser4440Ala)
c.13285T>G (p.Ser4429Ala)
c.13258T>G (p.Ser4420Ala)
13g.23330609A>GCA387505628SACSc.2186-18494T>C (n.2186-18494T>C)
c.13294T>C (p.Ser4432Pro)
c.2185+23176T>C (n.2185+23176T>C)
c.6446-1125T>C (n.6446-1125T>C)
c.2177-1125T>C (n.2177-1125T>C)
c.2292-657T>C (n.2292-657T>C)
c.2319-657T>C (n.2319-657T>C)
c.2204-1125T>C (n.2204-1125T>C)
n.4543-1125T>C
c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C)
c.2221-1125T>C (n.2221-1125T>C)
c.2186-7965T>C (n.2186-7965T>C)
c.13267T>C (p.Ser4423Pro)
c.2186-1125T>C (n.2186-1125T>C)
c.2432-1125T>C (n.2432-1125T>C)
c.11017T>C (p.Ser3673Pro)
c.1058-1125T>C (n.1058-1125T>C)
c.2130-1125T>C
c.12826T>C (p.Ser4276Pro)
c.13318T>C (p.Ser4440Pro)
c.13285T>C (p.Ser4429Pro)
c.13258T>C (p.Ser4420Pro)
13g.23330609A>TCA387505629SACSc.2186-18494T>A (n.2186-18494T>A)
c.13294T>A (p.Ser4432Thr)
c.2185+23176T>A (n.2185+23176T>A)
c.6446-1125T>A (n.6446-1125T>A)
c.2177-1125T>A (n.2177-1125T>A)
c.2292-657T>A (n.2292-657T>A)
c.2319-657T>A (n.2319-657T>A)
c.2204-1125T>A (n.2204-1125T>A)
n.4543-1125T>A
c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A)
c.2221-1125T>A (n.2221-1125T>A)
c.2186-7965T>A (n.2186-7965T>A)
c.13267T>A (p.Ser4423Thr)
c.2186-1125T>A (n.2186-1125T>A)
c.2432-1125T>A (n.2432-1125T>A)
c.11017T>A (p.Ser3673Thr)
c.1058-1125T>A (n.1058-1125T>A)
c.2130-1125T>A
c.12826T>A (p.Ser4276Thr)
c.13318T>A (p.Ser4440Thr)
c.13285T>A (p.Ser4429Thr)
c.13258T>A (p.Ser4420Thr)
13g.23330610A=CA2078628207SACSc.2186-18495T= (n.2186-18495T=)
c.13293T= (p.Pro4431=)
c.2185+23175T= (n.2185+23175T=)
c.6446-1126T= (n.6446-1126T=)
c.2177-1126T= (n.2177-1126T=)
c.2292-658T= (n.2292-658T=)
c.2319-658T= (n.2319-658T=)
c.2204-1126T= (n.2204-1126T=)
n.4543-1126T=
c.2186-8936T= (n.2186-8936T=)
c.2221-1126T= (n.2221-1126T=)
c.2186-7966T= (n.2186-7966T=)
c.13266T= (p.Pro4422=)
c.2186-1126T= (n.2186-1126T=)
c.2432-1126T= (n.2432-1126T=)
c.11016T= (p.Pro3672=)
c.1058-1126T= (n.1058-1126T=)
c.2130-1126T=
c.12825T= (p.Pro4275=)
c.13317T= (p.Pro4439=)
c.13284T= (p.Pro4428=)
c.13257T= (p.Pro4419=)
13g.23330610A>CCA6909992SACSc.2186-18495T>G (n.2186-18495T>G)
c.13293T>G (p.Pro4431=)
c.2185+23175T>G (n.2185+23175T>G)
c.6446-1126T>G (n.6446-1126T>G)
c.2177-1126T>G (n.2177-1126T>G)
c.2292-658T>G (n.2292-658T>G)
c.2319-658T>G (n.2319-658T>G)
c.2204-1126T>G (n.2204-1126T>G)
n.4543-1126T>G
c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G)
c.2221-1126T>G (n.2221-1126T>G)
c.2186-7966T>G (n.2186-7966T>G)
c.13266T>G (p.Pro4422=)
c.2186-1126T>G (n.2186-1126T>G)
c.2432-1126T>G (n.2432-1126T>G)
c.11016T>G (p.Pro3672=)
c.1058-1126T>G (n.1058-1126T>G)
c.2130-1126T>G
c.12825T>G (p.Pro4275=)
c.13317T>G (p.Pro4439=)
c.13284T>G (p.Pro4428=)
c.13257T>G (p.Pro4419=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330610A>GCA483157687SACSc.2186-18495T>C (n.2186-18495T>C)
c.13293T>C (p.Pro4431=)
c.2185+23175T>C (n.2185+23175T>C)
c.6446-1126T>C (n.6446-1126T>C)
c.2177-1126T>C (n.2177-1126T>C)
c.2292-658T>C (n.2292-658T>C)
c.2319-658T>C (n.2319-658T>C)
c.2204-1126T>C (n.2204-1126T>C)
n.4543-1126T>C
c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C)
c.2221-1126T>C (n.2221-1126T>C)
c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C)
c.13266T>C (p.Pro4422=)
c.2186-1126T>C (n.2186-1126T>C)
c.2432-1126T>C (n.2432-1126T>C)
c.11016T>C (p.Pro3672=)
c.1058-1126T>C (n.1058-1126T>C)
c.2130-1126T>C
c.12825T>C (p.Pro4275=)
c.13317T>C (p.Pro4439=)
c.13284T>C (p.Pro4428=)
c.13257T>C (p.Pro4419=)
13g.23330610A>TCA483157688SACSc.2186-18495T>A (n.2186-18495T>A)
c.13293T>A (p.Pro4431=)
c.2185+23175T>A (n.2185+23175T>A)
c.6446-1126T>A (n.6446-1126T>A)
c.2177-1126T>A (n.2177-1126T>A)
c.2292-658T>A (n.2292-658T>A)
c.2319-658T>A (n.2319-658T>A)
c.2204-1126T>A (n.2204-1126T>A)
n.4543-1126T>A
c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A)
c.2221-1126T>A (n.2221-1126T>A)
c.2186-7966T>A (n.2186-7966T>A)
c.13266T>A (p.Pro4422=)
c.2186-1126T>A (n.2186-1126T>A)
c.2432-1126T>A (n.2432-1126T>A)
c.11016T>A (p.Pro3672=)
c.1058-1126T>A (n.1058-1126T>A)
c.2130-1126T>A
c.12825T>A (p.Pro4275=)
c.13317T>A (p.Pro4439=)
c.13284T>A (p.Pro4428=)
c.13257T>A (p.Pro4419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330611G>ACA387505630SACSc.2186-18496C>T (n.2186-18496C>T)
c.13292C>T (p.Pro4431Leu)
c.2185+23174C>T (n.2185+23174C>T)
c.6446-1127C>T (n.6446-1127C>T)
c.2177-1127C>T (n.2177-1127C>T)
c.2292-659C>T (n.2292-659C>T)
c.2319-659C>T (n.2319-659C>T)
c.2204-1127C>T (n.2204-1127C>T)
n.4543-1127C>T
c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T)
c.2221-1127C>T (n.2221-1127C>T)
c.2186-7967C>T (n.2186-7967C>T)
c.13265C>T (p.Pro4422Leu)
c.2186-1127C>T (n.2186-1127C>T)
c.2432-1127C>T (n.2432-1127C>T)
c.11015C>T (p.Pro3672Leu)
c.1058-1127C>T (n.1058-1127C>T)
c.2130-1127C>T
c.12824C>T (p.Pro4275Leu)
c.13316C>T (p.Pro4439Leu)
c.13283C>T (p.Pro4428Leu)
c.13256C>T (p.Pro4419Leu)
13g.23330611G>CCA387505632SACSc.2186-18496C>G (n.2186-18496C>G)
c.13292C>G (p.Pro4431Arg)
c.2185+23174C>G (n.2185+23174C>G)
c.6446-1127C>G (n.6446-1127C>G)
c.2177-1127C>G (n.2177-1127C>G)
c.2292-659C>G (n.2292-659C>G)
c.2319-659C>G (n.2319-659C>G)
c.2204-1127C>G (n.2204-1127C>G)
n.4543-1127C>G
c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G)
c.2221-1127C>G (n.2221-1127C>G)
c.2186-7967C>G (n.2186-7967C>G)
c.13265C>G (p.Pro4422Arg)
c.2186-1127C>G (n.2186-1127C>G)
c.2432-1127C>G (n.2432-1127C>G)
c.11015C>G (p.Pro3672Arg)
c.1058-1127C>G (n.1058-1127C>G)
c.2130-1127C>G
c.12824C>G (p.Pro4275Arg)
c.13316C>G (p.Pro4439Arg)
c.13283C>G (p.Pro4428Arg)
c.13256C>G (p.Pro4419Arg)
13g.23330611G>TCA387505631SACSc.2186-18496C>A (n.2186-18496C>A)
c.13292C>A (p.Pro4431His)
c.2185+23174C>A (n.2185+23174C>A)
c.6446-1127C>A (n.6446-1127C>A)
c.2177-1127C>A (n.2177-1127C>A)
c.2292-659C>A (n.2292-659C>A)
c.2319-659C>A (n.2319-659C>A)
c.2204-1127C>A (n.2204-1127C>A)
n.4543-1127C>A
c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A)
c.2221-1127C>A (n.2221-1127C>A)
c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A)
c.13265C>A (p.Pro4422His)
c.2186-1127C>A (n.2186-1127C>A)
c.2432-1127C>A (n.2432-1127C>A)
c.11015C>A (p.Pro3672His)
c.1058-1127C>A (n.1058-1127C>A)
c.2130-1127C>A
c.12824C>A (p.Pro4275His)
c.13316C>A (p.Pro4439His)
c.13283C>A (p.Pro4428His)
c.13256C>A (p.Pro4419His)
13g.23330616dupCA608985209SACSc.2186-18496dup (n.2186-18496dup)
c.13292dup (p.Ser4432PhefsTer?)
c.2185+23174dup (n.2185+23174dup)
c.6446-1127dup (n.6446-1127dup)
c.2177-1127dup (n.2177-1127dup)
c.2292-659dup (n.2292-659dup)
c.2319-659dup (n.2319-659dup)
c.2204-1127dup (n.2204-1127dup)
n.4543-1127dup
c.2186-8937dup (n.2186-8937dup)
c.2221-1127dup (n.2221-1127dup)
c.2186-7967dup (n.2186-7967dup)
c.13265dup (p.Ser4423PhefsTer?)
c.2186-1127dup (n.2186-1127dup)
c.2432-1127dup (n.2432-1127dup)
c.11015dup (p.Ser3673PhefsTer?)
c.1058-1127dup (n.1058-1127dup)
c.2130-1127dup
c.12824dup (p.Ser4276PhefsTer?)
c.13316dup (p.Ser4440PhefsTer?)
c.13283dup (p.Ser4429PhefsTer?)
c.13256dup (p.Ser4420PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330611_23330612insCCA483157689SACSc.2186-18497_2186-18496insG (n.2186-18497_2186-18496insG)
c.13291_13292insG (p.Pro4431ArgfsTer?)
c.2185+23173_2185+23174insG (n.2185+23173_2185+23174insG)
c.6446-1128_6446-1127insG (n.6446-1128_6446-1127insG)
c.2177-1128_2177-1127insG (n.2177-1128_2177-1127insG)
c.2292-660_2292-659insG (n.2292-660_2292-659insG)
c.2319-660_2319-659insG (n.2319-660_2319-659insG)
c.2204-1128_2204-1127insG (n.2204-1128_2204-1127insG)
n.4543-1128_4543-1127insG
c.2186-8938_2186-8937insG (n.2186-8938_2186-8937insG)
c.2221-1128_2221-1127insG (n.2221-1128_2221-1127insG)
c.2186-7968_2186-7967insG (n.2186-7968_2186-7967insG)
c.13264_13265insG (p.Pro4422ArgfsTer?)
c.2186-1128_2186-1127insG (n.2186-1128_2186-1127insG)
c.2432-1128_2432-1127insG (n.2432-1128_2432-1127insG)
c.11014_11015insG (p.Pro3672ArgfsTer?)
c.1058-1128_1058-1127insG (n.1058-1128_1058-1127insG)
c.2130-1128_2130-1127insG
c.12823_12824insG (p.Pro4275ArgfsTer?)
c.13315_13316insG (p.Pro4439ArgfsTer?)
c.13282_13283insG (p.Pro4428ArgfsTer?)
c.13255_13256insG (p.Pro4419ArgfsTer?)
13g.23330612G>ACA387505633SACSc.2186-18497C>T (n.2186-18497C>T)
c.13291C>T (p.Pro4431Ser)
c.2185+23173C>T (n.2185+23173C>T)
c.6446-1128C>T (n.6446-1128C>T)
c.2177-1128C>T (n.2177-1128C>T)
c.2292-660C>T (n.2292-660C>T)
c.2319-660C>T (n.2319-660C>T)
c.2204-1128C>T (n.2204-1128C>T)
n.4543-1128C>T
c.2186-8938C>T (n.2186-8938C>T)
c.2221-1128C>T (n.2221-1128C>T)
c.2186-7968C>T (n.2186-7968C>T)
c.13264C>T (p.Pro4422Ser)
c.2186-1128C>T (n.2186-1128C>T)
c.2432-1128C>T (n.2432-1128C>T)
c.11014C>T (p.Pro3672Ser)
c.1058-1128C>T (n.1058-1128C>T)
c.2130-1128C>T
c.12823C>T (p.Pro4275Ser)
c.13315C>T (p.Pro4439Ser)
c.13282C>T (p.Pro4428Ser)
c.13255C>T (p.Pro4419Ser)
 gnomAD v4
13g.23330612G>CCA387505634SACSc.2186-18497C>G (n.2186-18497C>G)
c.13291C>G (p.Pro4431Ala)
c.2185+23173C>G (n.2185+23173C>G)
c.6446-1128C>G (n.6446-1128C>G)
c.2177-1128C>G (n.2177-1128C>G)
c.2292-660C>G (n.2292-660C>G)
c.2319-660C>G (n.2319-660C>G)
c.2204-1128C>G (n.2204-1128C>G)
n.4543-1128C>G
c.2186-8938C>G (n.2186-8938C>G)
c.2221-1128C>G (n.2221-1128C>G)
c.2186-7968C>G (n.2186-7968C>G)
c.13264C>G (p.Pro4422Ala)
c.2186-1128C>G (n.2186-1128C>G)
c.2432-1128C>G (n.2432-1128C>G)
c.11014C>G (p.Pro3672Ala)
c.1058-1128C>G (n.1058-1128C>G)
c.2130-1128C>G
c.12823C>G (p.Pro4275Ala)
c.13315C>G (p.Pro4439Ala)
c.13282C>G (p.Pro4428Ala)
c.13255C>G (p.Pro4419Ala)
13g.23330612G=CA2078628213SACSc.2186-18497C= (n.2186-18497C=)
c.13291C= (p.Pro4431=)
c.2185+23173C= (n.2185+23173C=)
c.6446-1128C= (n.6446-1128C=)
c.2177-1128C= (n.2177-1128C=)
c.2292-660C= (n.2292-660C=)
c.2319-660C= (n.2319-660C=)
c.2204-1128C= (n.2204-1128C=)
n.4543-1128C=
c.2186-8938C= (n.2186-8938C=)
c.2221-1128C= (n.2221-1128C=)
c.2186-7968C= (n.2186-7968C=)
c.13264C= (p.Pro4422=)
c.2186-1128C= (n.2186-1128C=)
c.2432-1128C= (n.2432-1128C=)
c.11014C= (p.Pro3672=)
c.1058-1128C= (n.1058-1128C=)
c.2130-1128C=
c.12823C= (p.Pro4275=)
c.13315C= (p.Pro4439=)
c.13282C= (p.Pro4428=)
c.13255C= (p.Pro4419=)
13g.23330612G>TCA387505635SACSc.2186-18497C>A (n.2186-18497C>A)
c.13291C>A (p.Pro4431Thr)
c.2185+23173C>A (n.2185+23173C>A)
c.6446-1128C>A (n.6446-1128C>A)
c.2177-1128C>A (n.2177-1128C>A)
c.2292-660C>A (n.2292-660C>A)
c.2319-660C>A (n.2319-660C>A)
c.2204-1128C>A (n.2204-1128C>A)
n.4543-1128C>A
c.2186-8938C>A (n.2186-8938C>A)
c.2221-1128C>A (n.2221-1128C>A)
c.2186-7968C>A (n.2186-7968C>A)
c.13264C>A (p.Pro4422Thr)
c.2186-1128C>A (n.2186-1128C>A)
c.2432-1128C>A (n.2432-1128C>A)
c.11014C>A (p.Pro3672Thr)
c.1058-1128C>A (n.1058-1128C>A)
c.2130-1128C>A
c.12823C>A (p.Pro4275Thr)
c.13315C>A (p.Pro4439Thr)
c.13282C>A (p.Pro4428Thr)
c.13255C>A (p.Pro4419Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330613G>ACA483157690SACSc.2186-18498C>T (n.2186-18498C>T)
c.13290C>T (p.Pro4430=)
c.2185+23172C>T (n.2185+23172C>T)
c.6446-1129C>T (n.6446-1129C>T)
c.2177-1129C>T (n.2177-1129C>T)
c.2292-661C>T (n.2292-661C>T)
c.2319-661C>T (n.2319-661C>T)
c.2204-1129C>T (n.2204-1129C>T)
n.4543-1129C>T
c.2186-8939C>T (n.2186-8939C>T)
c.2221-1129C>T (n.2221-1129C>T)
c.2186-7969C>T (n.2186-7969C>T)
c.13263C>T (p.Pro4421=)
c.2186-1129C>T (n.2186-1129C>T)
c.2432-1129C>T (n.2432-1129C>T)
c.11013C>T (p.Pro3671=)
c.1058-1129C>T (n.1058-1129C>T)
c.2130-1129C>T
c.12822C>T (p.Pro4274=)
c.13314C>T (p.Pro4438=)
c.13281C>T (p.Pro4427=)
c.13254C>T (p.Pro4418=)
13g.23330613G>CCA483157691SACSc.2186-18498C>G (n.2186-18498C>G)
c.13290C>G (p.Pro4430=)
c.2185+23172C>G (n.2185+23172C>G)
c.6446-1129C>G (n.6446-1129C>G)
c.2177-1129C>G (n.2177-1129C>G)
c.2292-661C>G (n.2292-661C>G)
c.2319-661C>G (n.2319-661C>G)
c.2204-1129C>G (n.2204-1129C>G)
n.4543-1129C>G
c.2186-8939C>G (n.2186-8939C>G)
c.2221-1129C>G (n.2221-1129C>G)
c.2186-7969C>G (n.2186-7969C>G)
c.13263C>G (p.Pro4421=)
c.2186-1129C>G (n.2186-1129C>G)
c.2432-1129C>G (n.2432-1129C>G)
c.11013C>G (p.Pro3671=)
c.1058-1129C>G (n.1058-1129C>G)
c.2130-1129C>G
c.12822C>G (p.Pro4274=)
c.13314C>G (p.Pro4438=)
c.13281C>G (p.Pro4427=)
c.13254C>G (p.Pro4418=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330613G=CA2078628217SACSc.2186-18498C= (n.2186-18498C=)
c.13290C= (p.Pro4430=)
c.2185+23172C= (n.2185+23172C=)
c.6446-1129C= (n.6446-1129C=)
c.2177-1129C= (n.2177-1129C=)
c.2292-661C= (n.2292-661C=)
c.2319-661C= (n.2319-661C=)
c.2204-1129C= (n.2204-1129C=)
n.4543-1129C=
c.2186-8939C= (n.2186-8939C=)
c.2221-1129C= (n.2221-1129C=)
c.2186-7969C= (n.2186-7969C=)
c.13263C= (p.Pro4421=)
c.2186-1129C= (n.2186-1129C=)
c.2432-1129C= (n.2432-1129C=)
c.11013C= (p.Pro3671=)
c.1058-1129C= (n.1058-1129C=)
c.2130-1129C=
c.12822C= (p.Pro4274=)
c.13314C= (p.Pro4438=)
c.13281C= (p.Pro4427=)
c.13254C= (p.Pro4418=)
13g.23330613G>TCA483157692SACSc.2186-18498C>A (n.2186-18498C>A)
c.13290C>A (p.Pro4430=)
c.2185+23172C>A (n.2185+23172C>A)
c.6446-1129C>A (n.6446-1129C>A)
c.2177-1129C>A (n.2177-1129C>A)
c.2292-661C>A (n.2292-661C>A)
c.2319-661C>A (n.2319-661C>A)
c.2204-1129C>A (n.2204-1129C>A)
n.4543-1129C>A
c.2186-8939C>A (n.2186-8939C>A)
c.2221-1129C>A (n.2221-1129C>A)
c.2186-7969C>A (n.2186-7969C>A)
c.13263C>A (p.Pro4421=)
c.2186-1129C>A (n.2186-1129C>A)
c.2432-1129C>A (n.2432-1129C>A)
c.11013C>A (p.Pro3671=)
c.1058-1129C>A (n.1058-1129C>A)
c.2130-1129C>A
c.12822C>A (p.Pro4274=)
c.13314C>A (p.Pro4438=)
c.13281C>A (p.Pro4427=)
c.13254C>A (p.Pro4418=)
13g.23330614G>ACA387505636SACSc.2186-18499C>T (n.2186-18499C>T)
c.13289C>T (p.Pro4430Leu)
c.2185+23171C>T (n.2185+23171C>T)
c.6446-1130C>T (n.6446-1130C>T)
c.2177-1130C>T (n.2177-1130C>T)
c.2292-662C>T (n.2292-662C>T)
c.2319-662C>T (n.2319-662C>T)
c.2204-1130C>T (n.2204-1130C>T)
n.4543-1130C>T
c.2186-8940C>T (n.2186-8940C>T)
c.2221-1130C>T (n.2221-1130C>T)
c.2186-7970C>T (n.2186-7970C>T)
c.13262C>T (p.Pro4421Leu)
c.2186-1130C>T (n.2186-1130C>T)
c.2432-1130C>T (n.2432-1130C>T)
c.11012C>T (p.Pro3671Leu)
c.1058-1130C>T (n.1058-1130C>T)
c.2130-1130C>T
c.12821C>T (p.Pro4274Leu)
c.13313C>T (p.Pro4438Leu)
c.13280C>T (p.Pro4427Leu)
c.13253C>T (p.Pro4418Leu)
 gnomAD v4
13g.23330614G>CCA387505637SACSc.2186-18499C>G (n.2186-18499C>G)
c.13289C>G (p.Pro4430Arg)
c.2185+23171C>G (n.2185+23171C>G)
c.6446-1130C>G (n.6446-1130C>G)
c.2177-1130C>G (n.2177-1130C>G)
c.2292-662C>G (n.2292-662C>G)
c.2319-662C>G (n.2319-662C>G)
c.2204-1130C>G (n.2204-1130C>G)
n.4543-1130C>G
c.2186-8940C>G (n.2186-8940C>G)
c.2221-1130C>G (n.2221-1130C>G)
c.2186-7970C>G (n.2186-7970C>G)
c.13262C>G (p.Pro4421Arg)
c.2186-1130C>G (n.2186-1130C>G)
c.2432-1130C>G (n.2432-1130C>G)
c.11012C>G (p.Pro3671Arg)
c.1058-1130C>G (n.1058-1130C>G)
c.2130-1130C>G
c.12821C>G (p.Pro4274Arg)
c.13313C>G (p.Pro4438Arg)
c.13280C>G (p.Pro4427Arg)
c.13253C>G (p.Pro4418Arg)
13g.23330614G=CA2078628218SACSc.2186-18499C= (n.2186-18499C=)
c.13289C= (p.Pro4430=)
c.2185+23171C= (n.2185+23171C=)
c.6446-1130C= (n.6446-1130C=)
c.2177-1130C= (n.2177-1130C=)
c.2292-662C= (n.2292-662C=)
c.2319-662C= (n.2319-662C=)
c.2204-1130C= (n.2204-1130C=)
n.4543-1130C=
c.2186-8940C= (n.2186-8940C=)
c.2221-1130C= (n.2221-1130C=)
c.2186-7970C= (n.2186-7970C=)
c.13262C= (p.Pro4421=)
c.2186-1130C= (n.2186-1130C=)
c.2432-1130C= (n.2432-1130C=)
c.11012C= (p.Pro3671=)
c.1058-1130C= (n.1058-1130C=)
c.2130-1130C=
c.12821C= (p.Pro4274=)
c.13313C= (p.Pro4438=)
c.13280C= (p.Pro4427=)
c.13253C= (p.Pro4418=)
13g.23330614G>TCA387505638SACSc.2186-18499C>A (n.2186-18499C>A)
c.13289C>A (p.Pro4430His)
c.2185+23171C>A (n.2185+23171C>A)
c.6446-1130C>A (n.6446-1130C>A)
c.2177-1130C>A (n.2177-1130C>A)
c.2292-662C>A (n.2292-662C>A)
c.2319-662C>A (n.2319-662C>A)
c.2204-1130C>A (n.2204-1130C>A)
n.4543-1130C>A
c.2186-8940C>A (n.2186-8940C>A)
c.2221-1130C>A (n.2221-1130C>A)
c.2186-7970C>A (n.2186-7970C>A)
c.13262C>A (p.Pro4421His)
c.2186-1130C>A (n.2186-1130C>A)
c.2432-1130C>A (n.2432-1130C>A)
c.11012C>A (p.Pro3671His)
c.1058-1130C>A (n.1058-1130C>A)
c.2130-1130C>A
c.12821C>A (p.Pro4274His)
c.13313C>A (p.Pro4438His)
c.13280C>A (p.Pro4427His)
c.13253C>A (p.Pro4418His)
13g.23330615G>ACA387505639SACSc.2186-18500C>T (n.2186-18500C>T)
c.13288C>T (p.Pro4430Ser)
c.2185+23170C>T (n.2185+23170C>T)
c.6446-1131C>T (n.6446-1131C>T)
c.2177-1131C>T (n.2177-1131C>T)
c.2292-663C>T (n.2292-663C>T)
c.2319-663C>T (n.2319-663C>T)
c.2204-1131C>T (n.2204-1131C>T)
n.4543-1131C>T
c.2186-8941C>T (n.2186-8941C>T)
c.2221-1131C>T (n.2221-1131C>T)
c.2186-7971C>T (n.2186-7971C>T)
c.13261C>T (p.Pro4421Ser)
c.2186-1131C>T (n.2186-1131C>T)
c.2432-1131C>T (n.2432-1131C>T)
c.11011C>T (p.Pro3671Ser)
c.1058-1131C>T (n.1058-1131C>T)
c.2130-1131C>T
c.12820C>T (p.Pro4274Ser)
c.13312C>T (p.Pro4438Ser)
c.13279C>T (p.Pro4427Ser)
c.13252C>T (p.Pro4418Ser)
 gnomAD v4
13g.23330615G>CCA387505640SACSc.2186-18500C>G (n.2186-18500C>G)
c.13288C>G (p.Pro4430Ala)
c.2185+23170C>G (n.2185+23170C>G)
c.6446-1131C>G (n.6446-1131C>G)
c.2177-1131C>G (n.2177-1131C>G)
c.2292-663C>G (n.2292-663C>G)
c.2319-663C>G (n.2319-663C>G)
c.2204-1131C>G (n.2204-1131C>G)
n.4543-1131C>G
c.2186-8941C>G (n.2186-8941C>G)
c.2221-1131C>G (n.2221-1131C>G)
c.2186-7971C>G (n.2186-7971C>G)
c.13261C>G (p.Pro4421Ala)
c.2186-1131C>G (n.2186-1131C>G)
c.2432-1131C>G (n.2432-1131C>G)
c.11011C>G (p.Pro3671Ala)
c.1058-1131C>G (n.1058-1131C>G)
c.2130-1131C>G
c.12820C>G (p.Pro4274Ala)
c.13312C>G (p.Pro4438Ala)
c.13279C>G (p.Pro4427Ala)
c.13252C>G (p.Pro4418Ala)
13g.23330615G>TCA387505641SACSc.2186-18500C>A (n.2186-18500C>A)
c.13288C>A (p.Pro4430Thr)
c.2185+23170C>A (n.2185+23170C>A)
c.6446-1131C>A (n.6446-1131C>A)
c.2177-1131C>A (n.2177-1131C>A)
c.2292-663C>A (n.2292-663C>A)
c.2319-663C>A (n.2319-663C>A)
c.2204-1131C>A (n.2204-1131C>A)
n.4543-1131C>A
c.2186-8941C>A (n.2186-8941C>A)
c.2221-1131C>A (n.2221-1131C>A)
c.2186-7971C>A (n.2186-7971C>A)
c.13261C>A (p.Pro4421Thr)
c.2186-1131C>A (n.2186-1131C>A)
c.2432-1131C>A (n.2432-1131C>A)
c.11011C>A (p.Pro3671Thr)
c.1058-1131C>A (n.1058-1131C>A)
c.2130-1131C>A
c.12820C>A (p.Pro4274Thr)
c.13312C>A (p.Pro4438Thr)
c.13279C>A (p.Pro4427Thr)
c.13252C>A (p.Pro4418Thr)
13g.23330615_23330616insAATGCA954036301SACSc.2186-18500_2186-18499insATTC (n.2186-18500_2186-18499insATTC)
c.13288_13289insATTC (p.Pro4430HisfsTer?)
c.2185+23170_2185+23171insATTC (n.2185+23170_2185+23171insATTC)
c.6446-1131_6446-1130insATTC (n.6446-1131_6446-1130insATTC)
c.2177-1131_2177-1130insATTC (n.2177-1131_2177-1130insATTC)
c.2292-663_2292-662insATTC (n.2292-663_2292-662insATTC)
c.2319-663_2319-662insATTC (n.2319-663_2319-662insATTC)
c.2204-1131_2204-1130insATTC (n.2204-1131_2204-1130insATTC)
n.4543-1131_4543-1130insATTC
c.2186-8941_2186-8940insATTC (n.2186-8941_2186-8940insATTC)
c.2221-1131_2221-1130insATTC (n.2221-1131_2221-1130insATTC)
c.2186-7971_2186-7970insATTC (n.2186-7971_2186-7970insATTC)
c.13261_13262insATTC (p.Pro4421HisfsTer?)
c.2186-1131_2186-1130insATTC (n.2186-1131_2186-1130insATTC)
c.2432-1131_2432-1130insATTC (n.2432-1131_2432-1130insATTC)
c.11011_11012insATTC (p.Pro3671HisfsTer?)
c.1058-1131_1058-1130insATTC (n.1058-1131_1058-1130insATTC)
c.2130-1131_2130-1130insATTC
c.12820_12821insATTC (p.Pro4274HisfsTer?)
c.13312_13313insATTC (p.Pro4438HisfsTer?)
c.13279_13280insATTC (p.Pro4427HisfsTer?)
c.13252_13253insATTC (p.Pro4418HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330616G>ACA483157693SACSc.2186-18501C>T (n.2186-18501C>T)
c.13287C>T (p.Cys4429=)
c.2185+23169C>T (n.2185+23169C>T)
c.6446-1132C>T (n.6446-1132C>T)
c.2177-1132C>T (n.2177-1132C>T)
c.2292-664C>T (n.2292-664C>T)
c.2319-664C>T (n.2319-664C>T)
c.2204-1132C>T (n.2204-1132C>T)
n.4543-1132C>T
c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T)
c.2221-1132C>T (n.2221-1132C>T)
c.2186-7972C>T (n.2186-7972C>T)
c.13260C>T (p.Cys4420=)
c.2186-1132C>T (n.2186-1132C>T)
c.2432-1132C>T (n.2432-1132C>T)
c.11010C>T (p.Cys3670=)
c.1058-1132C>T (n.1058-1132C>T)
c.2130-1132C>T
c.12819C>T (p.Cys4273=)
c.13311C>T (p.Cys4437=)
c.13278C>T (p.Cys4426=)
c.13251C>T (p.Cys4417=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330616G>CCA387505642SACSc.2186-18501C>G (n.2186-18501C>G)
c.13287C>G (p.Cys4429Trp)
c.2185+23169C>G (n.2185+23169C>G)
c.6446-1132C>G (n.6446-1132C>G)
c.2177-1132C>G (n.2177-1132C>G)
c.2292-664C>G (n.2292-664C>G)
c.2319-664C>G (n.2319-664C>G)
c.2204-1132C>G (n.2204-1132C>G)
n.4543-1132C>G
c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G)
c.2221-1132C>G (n.2221-1132C>G)
c.2186-7972C>G (n.2186-7972C>G)
c.13260C>G (p.Cys4420Trp)
c.2186-1132C>G (n.2186-1132C>G)
c.2432-1132C>G (n.2432-1132C>G)
c.11010C>G (p.Cys3670Trp)
c.1058-1132C>G (n.1058-1132C>G)
c.2130-1132C>G
c.12819C>G (p.Cys4273Trp)
c.13311C>G (p.Cys4437Trp)
c.13278C>G (p.Cys4426Trp)
c.13251C>G (p.Cys4417Trp)
13g.23330616G=CA2078628221SACSc.2186-18501C= (n.2186-18501C=)
c.13287C= (p.Cys4429=)
c.2185+23169C= (n.2185+23169C=)
c.6446-1132C= (n.6446-1132C=)
c.2177-1132C= (n.2177-1132C=)
c.2292-664C= (n.2292-664C=)
c.2319-664C= (n.2319-664C=)
c.2204-1132C= (n.2204-1132C=)
n.4543-1132C=
c.2186-8942C= (n.2186-8942C=)
c.2221-1132C= (n.2221-1132C=)
c.2186-7972C= (n.2186-7972C=)
c.13260C= (p.Cys4420=)
c.2186-1132C= (n.2186-1132C=)
c.2432-1132C= (n.2432-1132C=)
c.11010C= (p.Cys3670=)
c.1058-1132C= (n.1058-1132C=)
c.2130-1132C=
c.12819C= (p.Cys4273=)
c.13311C= (p.Cys4437=)
c.13278C= (p.Cys4426=)
c.13251C= (p.Cys4417=)
13g.23330616G>TCA387505643SACSc.2186-18501C>A (n.2186-18501C>A)
c.13287C>A (p.Cys4429Ter)
c.2185+23169C>A (n.2185+23169C>A)
c.6446-1132C>A (n.6446-1132C>A)
c.2177-1132C>A (n.2177-1132C>A)
c.2292-664C>A (n.2292-664C>A)
c.2319-664C>A (n.2319-664C>A)
c.2204-1132C>A (n.2204-1132C>A)
n.4543-1132C>A
c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A)
c.2221-1132C>A (n.2221-1132C>A)
c.2186-7972C>A (n.2186-7972C>A)
c.13260C>A (p.Cys4420Ter)
c.2186-1132C>A (n.2186-1132C>A)
c.2432-1132C>A (n.2432-1132C>A)
c.11010C>A (p.Cys3670Ter)
c.1058-1132C>A (n.1058-1132C>A)
c.2130-1132C>A
c.12819C>A (p.Cys4273Ter)
c.13311C>A (p.Cys4437Ter)
c.13278C>A (p.Cys4426Ter)
c.13251C>A (p.Cys4417Ter)
13g.23330617C>ACA6909993SACSc.2186-18502G>T (n.2186-18502G>T)
c.13286G>T (p.Cys4429Phe)
c.2185+23168G>T (n.2185+23168G>T)
c.6446-1133G>T (n.6446-1133G>T)
c.2177-1133G>T (n.2177-1133G>T)
c.2292-665G>T (n.2292-665G>T)
c.2319-665G>T (n.2319-665G>T)
c.2204-1133G>T (n.2204-1133G>T)
n.4543-1133G>T
c.2186-8943G>T (n.2186-8943G>T)
c.2221-1133G>T (n.2221-1133G>T)
c.2186-7973G>T (n.2186-7973G>T)
c.13259G>T (p.Cys4420Phe)
c.2186-1133G>T (n.2186-1133G>T)
c.2432-1133G>T (n.2432-1133G>T)
c.11009G>T (p.Cys3670Phe)
c.1058-1133G>T (n.1058-1133G>T)
c.2130-1133G>T
c.12818G>T (p.Cys4273Phe)
c.13310G>T (p.Cys4437Phe)
c.13277G>T (p.Cys4426Phe)
c.13250G>T (p.Cys4417Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330617C=CA2078628226SACSc.2186-18502G= (n.2186-18502G=)
c.13286G= (p.Cys4429=)
c.2185+23168G= (n.2185+23168G=)
c.6446-1133G= (n.6446-1133G=)
c.2177-1133G= (n.2177-1133G=)
c.2292-665G= (n.2292-665G=)
c.2319-665G= (n.2319-665G=)
c.2204-1133G= (n.2204-1133G=)
n.4543-1133G=
c.2186-8943G= (n.2186-8943G=)
c.2221-1133G= (n.2221-1133G=)
c.2186-7973G= (n.2186-7973G=)
c.13259G= (p.Cys4420=)
c.2186-1133G= (n.2186-1133G=)
c.2432-1133G= (n.2432-1133G=)
c.11009G= (p.Cys3670=)
c.1058-1133G= (n.1058-1133G=)
c.2130-1133G=
c.12818G= (p.Cys4273=)
c.13310G= (p.Cys4437=)
c.13277G= (p.Cys4426=)
c.13250G= (p.Cys4417=)
13g.23330617C>GCA387505645SACSc.2186-18502G>C (n.2186-18502G>C)
c.13286G>C (p.Cys4429Ser)
c.2185+23168G>C (n.2185+23168G>C)
c.6446-1133G>C (n.6446-1133G>C)
c.2177-1133G>C (n.2177-1133G>C)
c.2292-665G>C (n.2292-665G>C)
c.2319-665G>C (n.2319-665G>C)
c.2204-1133G>C (n.2204-1133G>C)
n.4543-1133G>C
c.2186-8943G>C (n.2186-8943G>C)
c.2221-1133G>C (n.2221-1133G>C)
c.2186-7973G>C (n.2186-7973G>C)
c.13259G>C (p.Cys4420Ser)
c.2186-1133G>C (n.2186-1133G>C)
c.2432-1133G>C (n.2432-1133G>C)
c.11009G>C (p.Cys3670Ser)
c.1058-1133G>C (n.1058-1133G>C)
c.2130-1133G>C
c.12818G>C (p.Cys4273Ser)
c.13310G>C (p.Cys4437Ser)
c.13277G>C (p.Cys4426Ser)
c.13250G>C (p.Cys4417Ser)
13g.23330617C>TCA387505644SACSc.2186-18502G>A (n.2186-18502G>A)
c.13286G>A (p.Cys4429Tyr)
c.2185+23168G>A (n.2185+23168G>A)
c.6446-1133G>A (n.6446-1133G>A)
c.2177-1133G>A (n.2177-1133G>A)
c.2292-665G>A (n.2292-665G>A)
c.2319-665G>A (n.2319-665G>A)
c.2204-1133G>A (n.2204-1133G>A)
n.4543-1133G>A
c.2186-8943G>A (n.2186-8943G>A)
c.2221-1133G>A (n.2221-1133G>A)
c.2186-7973G>A (n.2186-7973G>A)
c.13259G>A (p.Cys4420Tyr)
c.2186-1133G>A (n.2186-1133G>A)
c.2432-1133G>A (n.2432-1133G>A)
c.11009G>A (p.Cys3670Tyr)
c.1058-1133G>A (n.1058-1133G>A)
c.2130-1133G>A
c.12818G>A (p.Cys4273Tyr)
c.13310G>A (p.Cys4437Tyr)
c.13277G>A (p.Cys4426Tyr)
c.13250G>A (p.Cys4417Tyr)
 dbSNP
13g.23330618A>CCA387505647SACSc.2186-18503T>G (n.2186-18503T>G)
c.13285T>G (p.Cys4429Gly)
c.2185+23167T>G (n.2185+23167T>G)
c.6446-1134T>G (n.6446-1134T>G)
c.2177-1134T>G (n.2177-1134T>G)
c.2292-666T>G (n.2292-666T>G)
c.2319-666T>G (n.2319-666T>G)
c.2204-1134T>G (n.2204-1134T>G)
n.4543-1134T>G
c.2186-8944T>G (n.2186-8944T>G)
c.2221-1134T>G (n.2221-1134T>G)
c.2186-7974T>G (n.2186-7974T>G)
c.13258T>G (p.Cys4420Gly)
c.2186-1134T>G (n.2186-1134T>G)
c.2432-1134T>G (n.2432-1134T>G)
c.11008T>G (p.Cys3670Gly)
c.1058-1134T>G (n.1058-1134T>G)
c.2130-1134T>G
c.12817T>G (p.Cys4273Gly)
c.13309T>G (p.Cys4437Gly)
c.13276T>G (p.Cys4426Gly)
c.13249T>G (p.Cys4417Gly)
13g.23330618A>GCA387505646SACSc.2186-18503T>C (n.2186-18503T>C)
c.13285T>C (p.Cys4429Arg)
c.2185+23167T>C (n.2185+23167T>C)
c.6446-1134T>C (n.6446-1134T>C)
c.2177-1134T>C (n.2177-1134T>C)
c.2292-666T>C (n.2292-666T>C)
c.2319-666T>C (n.2319-666T>C)
c.2204-1134T>C (n.2204-1134T>C)
n.4543-1134T>C
c.2186-8944T>C (n.2186-8944T>C)
c.2221-1134T>C (n.2221-1134T>C)
c.2186-7974T>C (n.2186-7974T>C)
c.13258T>C (p.Cys4420Arg)
c.2186-1134T>C (n.2186-1134T>C)
c.2432-1134T>C (n.2432-1134T>C)
c.11008T>C (p.Cys3670Arg)
c.1058-1134T>C (n.1058-1134T>C)
c.2130-1134T>C
c.12817T>C (p.Cys4273Arg)
c.13309T>C (p.Cys4437Arg)
c.13276T>C (p.Cys4426Arg)
c.13249T>C (p.Cys4417Arg)
 gnomAD v4
13g.23330618A>TCA387505648SACSc.2186-18503T>A (n.2186-18503T>A)
c.13285T>A (p.Cys4429Ser)
c.2185+23167T>A (n.2185+23167T>A)
c.6446-1134T>A (n.6446-1134T>A)
c.2177-1134T>A (n.2177-1134T>A)
c.2292-666T>A (n.2292-666T>A)
c.2319-666T>A (n.2319-666T>A)
c.2204-1134T>A (n.2204-1134T>A)
n.4543-1134T>A
c.2186-8944T>A (n.2186-8944T>A)
c.2221-1134T>A (n.2221-1134T>A)
c.2186-7974T>A (n.2186-7974T>A)
c.13258T>A (p.Cys4420Ser)
c.2186-1134T>A (n.2186-1134T>A)
c.2432-1134T>A (n.2432-1134T>A)
c.11008T>A (p.Cys3670Ser)
c.1058-1134T>A (n.1058-1134T>A)
c.2130-1134T>A
c.12817T>A (p.Cys4273Ser)
c.13309T>A (p.Cys4437Ser)
c.13276T>A (p.Cys4426Ser)
c.13249T>A (p.Cys4417Ser)
13g.23330619T>ACA387505649SACSc.2186-18504A>T (n.2186-18504A>T)
c.13284A>T (p.Lys4428Asn)
c.2185+23166A>T (n.2185+23166A>T)
c.6446-1135A>T (n.6446-1135A>T)
c.2177-1135A>T (n.2177-1135A>T)
c.2292-667A>T (n.2292-667A>T)
c.2319-667A>T (n.2319-667A>T)
c.2204-1135A>T (n.2204-1135A>T)
n.4543-1135A>T
c.2186-8945A>T (n.2186-8945A>T)
c.2221-1135A>T (n.2221-1135A>T)
c.2186-7975A>T (n.2186-7975A>T)
c.13257A>T (p.Lys4419Asn)
c.2186-1135A>T (n.2186-1135A>T)
c.2432-1135A>T (n.2432-1135A>T)
c.11007A>T (p.Lys3669Asn)
c.1058-1135A>T (n.1058-1135A>T)
c.2130-1135A>T
c.12816A>T (p.Lys4272Asn)
c.13308A>T (p.Lys4436Asn)
c.13275A>T (p.Lys4425Asn)
c.13248A>T (p.Lys4416Asn)
13g.23330619T>CCA483157694SACSc.2186-18504A>G (n.2186-18504A>G)
c.13284A>G (p.Lys4428=)
c.2185+23166A>G (n.2185+23166A>G)
c.6446-1135A>G (n.6446-1135A>G)
c.2177-1135A>G (n.2177-1135A>G)
c.2292-667A>G (n.2292-667A>G)
c.2319-667A>G (n.2319-667A>G)
c.2204-1135A>G (n.2204-1135A>G)
n.4543-1135A>G
c.2186-8945A>G (n.2186-8945A>G)
c.2221-1135A>G (n.2221-1135A>G)
c.2186-7975A>G (n.2186-7975A>G)
c.13257A>G (p.Lys4419=)
c.2186-1135A>G (n.2186-1135A>G)
c.2432-1135A>G (n.2432-1135A>G)
c.11007A>G (p.Lys3669=)
c.1058-1135A>G (n.1058-1135A>G)
c.2130-1135A>G
c.12816A>G (p.Lys4272=)
c.13308A>G (p.Lys4436=)
c.13275A>G (p.Lys4425=)
c.13248A>G (p.Lys4416=)
13g.23330619T>GCA387505650SACSc.2186-18504A>C (n.2186-18504A>C)
c.13284A>C (p.Lys4428Asn)
c.2185+23166A>C (n.2185+23166A>C)
c.6446-1135A>C (n.6446-1135A>C)
c.2177-1135A>C (n.2177-1135A>C)
c.2292-667A>C (n.2292-667A>C)
c.2319-667A>C (n.2319-667A>C)
c.2204-1135A>C (n.2204-1135A>C)
n.4543-1135A>C
c.2186-8945A>C (n.2186-8945A>C)
c.2221-1135A>C (n.2221-1135A>C)
c.2186-7975A>C (n.2186-7975A>C)
c.13257A>C (p.Lys4419Asn)
c.2186-1135A>C (n.2186-1135A>C)
c.2432-1135A>C (n.2432-1135A>C)
c.11007A>C (p.Lys3669Asn)
c.1058-1135A>C (n.1058-1135A>C)
c.2130-1135A>C
c.12816A>C (p.Lys4272Asn)
c.13308A>C (p.Lys4436Asn)
c.13275A>C (p.Lys4425Asn)
c.13248A>C (p.Lys4416Asn)
13g.23330623delCA2622328860SACSc.2186-18504del (n.2186-18504del)
c.13284del (p.Lys4428AsnfsTer?)
c.2185+23166del (n.2185+23166del)
c.6446-1135del (n.6446-1135del)
c.2177-1135del (n.2177-1135del)
c.2292-667del (n.2292-667del)
c.2319-667del (n.2319-667del)
c.2204-1135del (n.2204-1135del)
n.4543-1135del
c.2186-8945del (n.2186-8945del)
c.2221-1135del (n.2221-1135del)
c.2186-7975del (n.2186-7975del)
c.13257del (p.Lys4419AsnfsTer?)
c.2186-1135del (n.2186-1135del)
c.2432-1135del (n.2432-1135del)
c.11007del (p.Lys3669AsnfsTer?)
c.1058-1135del (n.1058-1135del)
c.2130-1135del
c.12816del (p.Lys4272AsnfsTer?)
c.13308del (p.Lys4436AsnfsTer?)
c.13275del (p.Lys4425AsnfsTer?)
c.13248del (p.Lys4416AsnfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23330620T>ACA387505651SACSc.2186-18505A>T (n.2186-18505A>T)
c.13283A>T (p.Lys4428Ile)
c.2185+23165A>T (n.2185+23165A>T)
c.6446-1136A>T (n.6446-1136A>T)
c.2177-1136A>T (n.2177-1136A>T)
c.2292-668A>T (n.2292-668A>T)
c.2319-668A>T (n.2319-668A>T)
c.2204-1136A>T (n.2204-1136A>T)
n.4543-1136A>T
c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T)
c.2221-1136A>T (n.2221-1136A>T)
c.2186-7976A>T (n.2186-7976A>T)
c.13256A>T (p.Lys4419Ile)
c.2186-1136A>T (n.2186-1136A>T)
c.2432-1136A>T (n.2432-1136A>T)
c.11006A>T (p.Lys3669Ile)
c.1058-1136A>T (n.1058-1136A>T)
c.2130-1136A>T
c.12815A>T (p.Lys4272Ile)
c.13307A>T (p.Lys4436Ile)
c.13274A>T (p.Lys4425Ile)
c.13247A>T (p.Lys4416Ile)
13g.23330620T>CCA387505652SACSc.2186-18505A>G (n.2186-18505A>G)
c.13283A>G (p.Lys4428Arg)
c.2185+23165A>G (n.2185+23165A>G)
c.6446-1136A>G (n.6446-1136A>G)
c.2177-1136A>G (n.2177-1136A>G)
c.2292-668A>G (n.2292-668A>G)
c.2319-668A>G (n.2319-668A>G)
c.2204-1136A>G (n.2204-1136A>G)
n.4543-1136A>G
c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G)
c.2221-1136A>G (n.2221-1136A>G)
c.2186-7976A>G (n.2186-7976A>G)
c.13256A>G (p.Lys4419Arg)
c.2186-1136A>G (n.2186-1136A>G)
c.2432-1136A>G (n.2432-1136A>G)
c.11006A>G (p.Lys3669Arg)
c.1058-1136A>G (n.1058-1136A>G)
c.2130-1136A>G
c.12815A>G (p.Lys4272Arg)
c.13307A>G (p.Lys4436Arg)
c.13274A>G (p.Lys4425Arg)
c.13247A>G (p.Lys4416Arg)
13g.23330620T>GCA387505653SACSc.2186-18505A>C (n.2186-18505A>C)
c.13283A>C (p.Lys4428Thr)
c.2185+23165A>C (n.2185+23165A>C)
c.6446-1136A>C (n.6446-1136A>C)
c.2177-1136A>C (n.2177-1136A>C)
c.2292-668A>C (n.2292-668A>C)
c.2319-668A>C (n.2319-668A>C)
c.2204-1136A>C (n.2204-1136A>C)
n.4543-1136A>C
c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C)
c.2221-1136A>C (n.2221-1136A>C)
c.2186-7976A>C (n.2186-7976A>C)
c.13256A>C (p.Lys4419Thr)
c.2186-1136A>C (n.2186-1136A>C)
c.2432-1136A>C (n.2432-1136A>C)
c.11006A>C (p.Lys3669Thr)
c.1058-1136A>C (n.1058-1136A>C)
c.2130-1136A>C
c.12815A>C (p.Lys4272Thr)
c.13307A>C (p.Lys4436Thr)
c.13274A>C (p.Lys4425Thr)
c.13247A>C (p.Lys4416Thr)
13g.23330621T>ACA387505654SACSc.2186-18506A>T (n.2186-18506A>T)
c.13282A>T (p.Lys4428Ter)
c.2185+23164A>T (n.2185+23164A>T)
c.6446-1137A>T (n.6446-1137A>T)
c.2177-1137A>T (n.2177-1137A>T)
c.2292-669A>T (n.2292-669A>T)
c.2319-669A>T (n.2319-669A>T)
c.2204-1137A>T (n.2204-1137A>T)
n.4543-1137A>T
c.2186-8947A>T (n.2186-8947A>T)
c.2221-1137A>T (n.2221-1137A>T)
c.2186-7977A>T (n.2186-7977A>T)
c.13255A>T (p.Lys4419Ter)
c.2186-1137A>T (n.2186-1137A>T)
c.2432-1137A>T (n.2432-1137A>T)
c.11005A>T (p.Lys3669Ter)
c.1058-1137A>T (n.1058-1137A>T)
c.2130-1137A>T
c.12814A>T (p.Lys4272Ter)
c.13306A>T (p.Lys4436Ter)
c.13273A>T (p.Lys4425Ter)
c.13246A>T (p.Lys4416Ter)
13g.23330621T>CCA387505655SACSc.2186-18506A>G (n.2186-18506A>G)
c.13282A>G (p.Lys4428Glu)
c.2185+23164A>G (n.2185+23164A>G)
c.6446-1137A>G (n.6446-1137A>G)
c.2177-1137A>G (n.2177-1137A>G)
c.2292-669A>G (n.2292-669A>G)
c.2319-669A>G (n.2319-669A>G)
c.2204-1137A>G (n.2204-1137A>G)
n.4543-1137A>G
c.2186-8947A>G (n.2186-8947A>G)
c.2221-1137A>G (n.2221-1137A>G)
c.2186-7977A>G (n.2186-7977A>G)
c.13255A>G (p.Lys4419Glu)
c.2186-1137A>G (n.2186-1137A>G)
c.2432-1137A>G (n.2432-1137A>G)
c.11005A>G (p.Lys3669Glu)
c.1058-1137A>G (n.1058-1137A>G)
c.2130-1137A>G
c.12814A>G (p.Lys4272Glu)
c.13306A>G (p.Lys4436Glu)
c.13273A>G (p.Lys4425Glu)
c.13246A>G (p.Lys4416Glu)
13g.23330621T>GCA387505656SACSc.2186-18506A>C (n.2186-18506A>C)
c.13282A>C (p.Lys4428Gln)
c.2185+23164A>C (n.2185+23164A>C)
c.6446-1137A>C (n.6446-1137A>C)
c.2177-1137A>C (n.2177-1137A>C)
c.2292-669A>C (n.2292-669A>C)
c.2319-669A>C (n.2319-669A>C)
c.2204-1137A>C (n.2204-1137A>C)
n.4543-1137A>C
c.2186-8947A>C (n.2186-8947A>C)
c.2221-1137A>C (n.2221-1137A>C)
c.2186-7977A>C (n.2186-7977A>C)
c.13255A>C (p.Lys4419Gln)
c.2186-1137A>C (n.2186-1137A>C)
c.2432-1137A>C (n.2432-1137A>C)
c.11005A>C (p.Lys3669Gln)
c.1058-1137A>C (n.1058-1137A>C)
c.2130-1137A>C
c.12814A>C (p.Lys4272Gln)
c.13306A>C (p.Lys4436Gln)
c.13273A>C (p.Lys4425Gln)
c.13246A>C (p.Lys4416Gln)
13g.23330622T>ACA387505657SACSc.2186-18507A>T (n.2186-18507A>T)
c.13281A>T (p.Glu4427Asp)
c.2185+23163A>T (n.2185+23163A>T)
c.6446-1138A>T (n.6446-1138A>T)
c.2177-1138A>T (n.2177-1138A>T)
c.2292-670A>T (n.2292-670A>T)
c.2319-670A>T (n.2319-670A>T)
c.2204-1138A>T (n.2204-1138A>T)
n.4543-1138A>T
c.2186-8948A>T (n.2186-8948A>T)
c.2221-1138A>T (n.2221-1138A>T)
c.2186-7978A>T (n.2186-7978A>T)
c.13254A>T (p.Glu4418Asp)
c.2186-1138A>T (n.2186-1138A>T)
c.2432-1138A>T (n.2432-1138A>T)
c.11004A>T (p.Glu3668Asp)
c.1058-1138A>T (n.1058-1138A>T)
c.2130-1138A>T
c.12813A>T (p.Glu4271Asp)
c.13305A>T (p.Glu4435Asp)
c.13272A>T (p.Glu4424Asp)
c.13245A>T (p.Glu4415Asp)
13g.23330622T>CCA483157695SACSc.2186-18507A>G (n.2186-18507A>G)
c.13281A>G (p.Glu4427=)
c.2185+23163A>G (n.2185+23163A>G)
c.6446-1138A>G (n.6446-1138A>G)
c.2177-1138A>G (n.2177-1138A>G)
c.2292-670A>G (n.2292-670A>G)
c.2319-670A>G (n.2319-670A>G)
c.2204-1138A>G (n.2204-1138A>G)
n.4543-1138A>G
c.2186-8948A>G (n.2186-8948A>G)
c.2221-1138A>G (n.2221-1138A>G)
c.2186-7978A>G (n.2186-7978A>G)
c.13254A>G (p.Glu4418=)
c.2186-1138A>G (n.2186-1138A>G)
c.2432-1138A>G (n.2432-1138A>G)
c.11004A>G (p.Glu3668=)
c.1058-1138A>G (n.1058-1138A>G)
c.2130-1138A>G
c.12813A>G (p.Glu4271=)
c.13305A>G (p.Glu4435=)
c.13272A>G (p.Glu4424=)
c.13245A>G (p.Glu4415=)
13g.23330622T>GCA387505658SACSc.2186-18507A>C (n.2186-18507A>C)
c.13281A>C (p.Glu4427Asp)
c.2185+23163A>C (n.2185+23163A>C)
c.6446-1138A>C (n.6446-1138A>C)
c.2177-1138A>C (n.2177-1138A>C)
c.2292-670A>C (n.2292-670A>C)
c.2319-670A>C (n.2319-670A>C)
c.2204-1138A>C (n.2204-1138A>C)
n.4543-1138A>C
c.2186-8948A>C (n.2186-8948A>C)
c.2221-1138A>C (n.2221-1138A>C)
c.2186-7978A>C (n.2186-7978A>C)
c.13254A>C (p.Glu4418Asp)
c.2186-1138A>C (n.2186-1138A>C)
c.2432-1138A>C (n.2432-1138A>C)
c.11004A>C (p.Glu3668Asp)
c.1058-1138A>C (n.1058-1138A>C)
c.2130-1138A>C
c.12813A>C (p.Glu4271Asp)
c.13305A>C (p.Glu4435Asp)
c.13272A>C (p.Glu4424Asp)
c.13245A>C (p.Glu4415Asp)
13g.23330622_23330624delinsTTCCA2078628234SACSc.2186-18509_2186-18507delinsGAA (n.2186-18509_2186-18507delinsGAA)
c.13279_13281delinsGAA (p.Glu4427=)
c.2185+23161_2185+23163delinsGAA (n.2185+23161_2185+23163delinsGAA)
c.6446-1140_6446-1138delinsGAA (n.6446-1140_6446-1138delinsGAA)
c.2177-1140_2177-1138delinsGAA (n.2177-1140_2177-1138delinsGAA)
c.2292-672_2292-670delinsGAA (n.2292-672_2292-670delinsGAA)
c.2319-672_2319-670delinsGAA (n.2319-672_2319-670delinsGAA)
c.2204-1140_2204-1138delinsGAA (n.2204-1140_2204-1138delinsGAA)
n.4543-1140_4543-1138delinsGAA
c.2186-8950_2186-8948delinsGAA (n.2186-8950_2186-8948delinsGAA)
c.2221-1140_2221-1138delinsGAA (n.2221-1140_2221-1138delinsGAA)
c.2186-7980_2186-7978delinsGAA (n.2186-7980_2186-7978delinsGAA)
c.13252_13254delinsGAA (p.Glu4418=)
c.2186-1140_2186-1138delinsGAA (n.2186-1140_2186-1138delinsGAA)
c.2432-1140_2432-1138delinsGAA (n.2432-1140_2432-1138delinsGAA)
c.11002_11004delinsGAA (p.Glu3668=)
c.1058-1140_1058-1138delinsGAA (n.1058-1140_1058-1138delinsGAA)
c.2130-1140_2130-1138delinsGAA
c.12811_12813delinsGAA (p.Glu4271=)
c.13303_13305delinsGAA (p.Glu4435=)
c.13270_13272delinsGAA (p.Glu4424=)
c.13243_13245delinsGAA (p.Glu4415=)
13g.23330623T>ACA387505659SACSc.2186-18508A>T (n.2186-18508A>T)
c.13280A>T (p.Glu4427Val)
c.2185+23162A>T (n.2185+23162A>T)
c.6446-1139A>T (n.6446-1139A>T)
c.2177-1139A>T (n.2177-1139A>T)
c.2292-671A>T (n.2292-671A>T)
c.2319-671A>T (n.2319-671A>T)
c.2204-1139A>T (n.2204-1139A>T)
n.4543-1139A>T
c.2186-8949A>T (n.2186-8949A>T)
c.2221-1139A>T (n.2221-1139A>T)
c.2186-7979A>T (n.2186-7979A>T)
c.13253A>T (p.Glu4418Val)
c.2186-1139A>T (n.2186-1139A>T)
c.2432-1139A>T (n.2432-1139A>T)
c.11003A>T (p.Glu3668Val)
c.1058-1139A>T (n.1058-1139A>T)
c.2130-1139A>T
c.12812A>T (p.Glu4271Val)
c.13304A>T (p.Glu4435Val)
c.13271A>T (p.Glu4424Val)
c.13244A>T (p.Glu4415Val)
13g.23330623T>CCA387505660SACSc.2186-18508A>G (n.2186-18508A>G)
c.13280A>G (p.Glu4427Gly)
c.2185+23162A>G (n.2185+23162A>G)
c.6446-1139A>G (n.6446-1139A>G)
c.2177-1139A>G (n.2177-1139A>G)
c.2292-671A>G (n.2292-671A>G)
c.2319-671A>G (n.2319-671A>G)
c.2204-1139A>G (n.2204-1139A>G)
n.4543-1139A>G
c.2186-8949A>G (n.2186-8949A>G)
c.2221-1139A>G (n.2221-1139A>G)
c.2186-7979A>G (n.2186-7979A>G)
c.13253A>G (p.Glu4418Gly)
c.2186-1139A>G (n.2186-1139A>G)
c.2432-1139A>G (n.2432-1139A>G)
c.11003A>G (p.Glu3668Gly)
c.1058-1139A>G (n.1058-1139A>G)
c.2130-1139A>G
c.12812A>G (p.Glu4271Gly)
c.13304A>G (p.Glu4435Gly)
c.13271A>G (p.Glu4424Gly)
c.13244A>G (p.Glu4415Gly)
13g.23330623T>GCA387505661SACSc.2186-18508A>C (n.2186-18508A>C)
c.13280A>C (p.Glu4427Ala)
c.2185+23162A>C (n.2185+23162A>C)
c.6446-1139A>C (n.6446-1139A>C)
c.2177-1139A>C (n.2177-1139A>C)
c.2292-671A>C (n.2292-671A>C)
c.2319-671A>C (n.2319-671A>C)
c.2204-1139A>C (n.2204-1139A>C)
n.4543-1139A>C
c.2186-8949A>C (n.2186-8949A>C)
c.2221-1139A>C (n.2221-1139A>C)
c.2186-7979A>C (n.2186-7979A>C)
c.13253A>C (p.Glu4418Ala)
c.2186-1139A>C (n.2186-1139A>C)
c.2432-1139A>C (n.2432-1139A>C)
c.11003A>C (p.Glu3668Ala)
c.1058-1139A>C (n.1058-1139A>C)
c.2130-1139A>C
c.12812A>C (p.Glu4271Ala)
c.13304A>C (p.Glu4435Ala)
c.13271A>C (p.Glu4424Ala)
c.13244A>C (p.Glu4415Ala)
13g.23330624_23330625delCA916083348SACSc.2186-18509_2186-18508del (n.2186-18509_2186-18508del)
c.13279_13280del (p.Glu4427LysfsTer?)
c.2185+23161_2185+23162del (n.2185+23161_2185+23162del)
c.6446-1140_6446-1139del (n.6446-1140_6446-1139del)
c.2177-1140_2177-1139del (n.2177-1140_2177-1139del)
c.2292-672_2292-671del (n.2292-672_2292-671del)
c.2319-672_2319-671del (n.2319-672_2319-671del)
c.2204-1140_2204-1139del (n.2204-1140_2204-1139del)
n.4543-1140_4543-1139del
c.2186-8950_2186-8949del (n.2186-8950_2186-8949del)
c.2221-1140_2221-1139del (n.2221-1140_2221-1139del)
c.2186-7980_2186-7979del (n.2186-7980_2186-7979del)
c.13252_13253del (p.Glu4418LysfsTer?)
c.2186-1140_2186-1139del (n.2186-1140_2186-1139del)
c.2432-1140_2432-1139del (n.2432-1140_2432-1139del)
c.11002_11003del (p.Glu3668LysfsTer?)
c.1058-1140_1058-1139del (n.1058-1140_1058-1139del)
c.2130-1140_2130-1139del
c.12811_12812del (p.Glu4271LysfsTer?)
c.13303_13304del (p.Glu4435LysfsTer?)
c.13270_13271del (p.Glu4424LysfsTer?)
c.13243_13244del (p.Glu4415LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330624C>ACA387505664SACSc.2186-18509G>T (n.2186-18509G>T)
c.13279G>T (p.Glu4427Ter)
c.2185+23161G>T (n.2185+23161G>T)
c.6446-1140G>T (n.6446-1140G>T)
c.2177-1140G>T (n.2177-1140G>T)
c.2292-672G>T (n.2292-672G>T)
c.2319-672G>T (n.2319-672G>T)
c.2204-1140G>T (n.2204-1140G>T)
n.4543-1140G>T
c.2186-8950G>T (n.2186-8950G>T)
c.2221-1140G>T (n.2221-1140G>T)
c.2186-7980G>T (n.2186-7980G>T)
c.13252G>T (p.Glu4418Ter)
c.2186-1140G>T (n.2186-1140G>T)
c.2432-1140G>T (n.2432-1140G>T)
c.11002G>T (p.Glu3668Ter)
c.1058-1140G>T (n.1058-1140G>T)
c.2130-1140G>T
c.12811G>T (p.Glu4271Ter)
c.13303G>T (p.Glu4435Ter)
c.13270G>T (p.Glu4424Ter)
c.13243G>T (p.Glu4415Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330624C>GCA387505663SACSc.2186-18509G>C (n.2186-18509G>C)
c.13279G>C (p.Glu4427Gln)
c.2185+23161G>C (n.2185+23161G>C)
c.6446-1140G>C (n.6446-1140G>C)
c.2177-1140G>C (n.2177-1140G>C)
c.2292-672G>C (n.2292-672G>C)
c.2319-672G>C (n.2319-672G>C)
c.2204-1140G>C (n.2204-1140G>C)
n.4543-1140G>C
c.2186-8950G>C (n.2186-8950G>C)
c.2221-1140G>C (n.2221-1140G>C)
c.2186-7980G>C (n.2186-7980G>C)
c.13252G>C (p.Glu4418Gln)
c.2186-1140G>C (n.2186-1140G>C)
c.2432-1140G>C (n.2432-1140G>C)
c.11002G>C (p.Glu3668Gln)
c.1058-1140G>C (n.1058-1140G>C)
c.2130-1140G>C
c.12811G>C (p.Glu4271Gln)
c.13303G>C (p.Glu4435Gln)
c.13270G>C (p.Glu4424Gln)
c.13243G>C (p.Glu4415Gln)
13g.23330624C>TCA387505662SACSc.2186-18509G>A (n.2186-18509G>A)
c.13279G>A (p.Glu4427Lys)
c.2185+23161G>A (n.2185+23161G>A)
c.6446-1140G>A (n.6446-1140G>A)
c.2177-1140G>A (n.2177-1140G>A)
c.2292-672G>A (n.2292-672G>A)
c.2319-672G>A (n.2319-672G>A)
c.2204-1140G>A (n.2204-1140G>A)
n.4543-1140G>A
c.2186-8950G>A (n.2186-8950G>A)
c.2221-1140G>A (n.2221-1140G>A)
c.2186-7980G>A (n.2186-7980G>A)
c.13252G>A (p.Glu4418Lys)
c.2186-1140G>A (n.2186-1140G>A)
c.2432-1140G>A (n.2432-1140G>A)
c.11002G>A (p.Glu3668Lys)
c.1058-1140G>A (n.1058-1140G>A)
c.2130-1140G>A
c.12811G>A (p.Glu4271Lys)
c.13303G>A (p.Glu4435Lys)
c.13270G>A (p.Glu4424Lys)
c.13243G>A (p.Glu4415Lys)
13g.23330624_23330633delinsCTTTGTTCTGCA2078628246SACSc.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG (n.2186-18518_2186-18509delinsCAGAACAAAG)
c.13270_13279delinsCAGAACAAAG (p.Gln4424=)
c.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG (n.2185+23152_2185+23161delinsCAGAACAAAG)
c.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG (n.6446-1149_6446-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG (n.2177-1149_2177-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG (n.2292-681_2292-672delinsCAGAACAAAG)
c.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG (n.2319-681_2319-672delinsCAGAACAAAG)
c.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG (n.2204-1149_2204-1140delinsCAGAACAAAG)
n.4543-1149_4543-1140delinsCAGAACAAAG
c.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG (n.2186-8959_2186-8950delinsCAGAACAAAG)
c.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG (n.2221-1149_2221-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG (n.2186-7989_2186-7980delinsCAGAACAAAG)
c.13243_13252delinsCAGAACAAAG (p.Gln4415=)
c.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG (n.2186-1149_2186-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG (n.2432-1149_2432-1140delinsCAGAACAAAG)
c.10993_11002delinsCAGAACAAAG (p.Gln3665=)
c.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG (n.1058-1149_1058-1140delinsCAGAACAAAG)
c.2130-1149_2130-1140delinsCAGAACAAAG
c.12802_12811delinsCAGAACAAAG (p.Gln4268=)
c.13294_13303delinsCAGAACAAAG (p.Gln4432=)
c.13261_13270delinsCAGAACAAAG (p.Gln4421=)
c.13234_13243delinsCAGAACAAAG (p.Gln4412=)
13g.23330625T>ACA387505665SACSc.2186-18510A>T (n.2186-18510A>T)
c.13278A>T (p.Lys4426Asn)
c.2185+23160A>T (n.2185+23160A>T)
c.6446-1141A>T (n.6446-1141A>T)
c.2177-1141A>T (n.2177-1141A>T)
c.2292-673A>T (n.2292-673A>T)
c.2319-673A>T (n.2319-673A>T)
c.2204-1141A>T (n.2204-1141A>T)
n.4543-1141A>T
c.2186-8951A>T (n.2186-8951A>T)
c.2221-1141A>T (n.2221-1141A>T)
c.2186-7981A>T (n.2186-7981A>T)
c.13251A>T (p.Lys4417Asn)
c.2186-1141A>T (n.2186-1141A>T)
c.2432-1141A>T (n.2432-1141A>T)
c.11001A>T (p.Lys3667Asn)
c.1058-1141A>T (n.1058-1141A>T)
c.2130-1141A>T
c.12810A>T (p.Lys4270Asn)
c.13302A>T (p.Lys4434Asn)
c.13269A>T (p.Lys4423Asn)
c.13242A>T (p.Lys4414Asn)
13g.23330625T>CCA483157696SACSc.2186-18510A>G (n.2186-18510A>G)
c.13278A>G (p.Lys4426=)
c.2185+23160A>G (n.2185+23160A>G)
c.6446-1141A>G (n.6446-1141A>G)
c.2177-1141A>G (n.2177-1141A>G)
c.2292-673A>G (n.2292-673A>G)
c.2319-673A>G (n.2319-673A>G)
c.2204-1141A>G (n.2204-1141A>G)
n.4543-1141A>G
c.2186-8951A>G (n.2186-8951A>G)
c.2221-1141A>G (n.2221-1141A>G)
c.2186-7981A>G (n.2186-7981A>G)
c.13251A>G (p.Lys4417=)
c.2186-1141A>G (n.2186-1141A>G)
c.2432-1141A>G (n.2432-1141A>G)
c.11001A>G (p.Lys3667=)
c.1058-1141A>G (n.1058-1141A>G)
c.2130-1141A>G
c.12810A>G (p.Lys4270=)
c.13302A>G (p.Lys4434=)
c.13269A>G (p.Lys4423=)
c.13242A>G (p.Lys4414=)
13g.23330625T>GCA387505666SACSc.2186-18510A>C (n.2186-18510A>C)
c.13278A>C (p.Lys4426Asn)
c.2185+23160A>C (n.2185+23160A>C)
c.6446-1141A>C (n.6446-1141A>C)
c.2177-1141A>C (n.2177-1141A>C)
c.2292-673A>C (n.2292-673A>C)
c.2319-673A>C (n.2319-673A>C)
c.2204-1141A>C (n.2204-1141A>C)
n.4543-1141A>C
c.2186-8951A>C (n.2186-8951A>C)
c.2221-1141A>C (n.2221-1141A>C)
c.2186-7981A>C (n.2186-7981A>C)
c.13251A>C (p.Lys4417Asn)
c.2186-1141A>C (n.2186-1141A>C)
c.2432-1141A>C (n.2432-1141A>C)
c.11001A>C (p.Lys3667Asn)
c.1058-1141A>C (n.1058-1141A>C)
c.2130-1141A>C
c.12810A>C (p.Lys4270Asn)
c.13302A>C (p.Lys4434Asn)
c.13269A>C (p.Lys4423Asn)
c.13242A>C (p.Lys4414Asn)
13g.23330627_23330635delCA608985210SACSc.2186-18518_2186-18510del (n.2186-18518_2186-18510del)
c.13270_13278del (p.Gln4424_Lys4426del)
c.2185+23152_2185+23160del (n.2185+23152_2185+23160del)
c.6446-1149_6446-1141del (n.6446-1149_6446-1141del)
c.2177-1149_2177-1141del (n.2177-1149_2177-1141del)
c.2292-681_2292-673del (n.2292-681_2292-673del)
c.2319-681_2319-673del (n.2319-681_2319-673del)
c.2204-1149_2204-1141del (n.2204-1149_2204-1141del)
n.4543-1149_4543-1141del
c.2186-8959_2186-8951del (n.2186-8959_2186-8951del)
c.2221-1149_2221-1141del (n.2221-1149_2221-1141del)
c.2186-7989_2186-7981del (n.2186-7989_2186-7981del)
c.13243_13251del (p.Gln4415_Lys4417del)
c.2186-1149_2186-1141del (n.2186-1149_2186-1141del)
c.2432-1149_2432-1141del (n.2432-1149_2432-1141del)
c.10993_11001del (p.Gln3665_Lys3667del)
c.1058-1149_1058-1141del (n.1058-1149_1058-1141del)
c.2130-1149_2130-1141del
c.12802_12810del (p.Gln4268_Lys4270del)
c.13294_13302del (p.Gln4432_Lys4434del)
c.13261_13269del (p.Gln4421_Lys4423del)
c.13234_13242del (p.Gln4412_Lys4414del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330626T>ACA387505667SACSc.2186-18511A>T (n.2186-18511A>T)
c.13277A>T (p.Lys4426Ile)
c.2185+23159A>T (n.2185+23159A>T)
c.6446-1142A>T (n.6446-1142A>T)
c.2177-1142A>T (n.2177-1142A>T)
c.2292-674A>T (n.2292-674A>T)
c.2319-674A>T (n.2319-674A>T)
c.2204-1142A>T (n.2204-1142A>T)
n.4543-1142A>T
c.2186-8952A>T (n.2186-8952A>T)
c.2221-1142A>T (n.2221-1142A>T)
c.2186-7982A>T (n.2186-7982A>T)
c.13250A>T (p.Lys4417Ile)
c.2186-1142A>T (n.2186-1142A>T)
c.2432-1142A>T (n.2432-1142A>T)
c.11000A>T (p.Lys3667Ile)
c.1058-1142A>T (n.1058-1142A>T)
c.2130-1142A>T
c.12809A>T (p.Lys4270Ile)
c.13301A>T (p.Lys4434Ile)
c.13268A>T (p.Lys4423Ile)
c.13241A>T (p.Lys4414Ile)
13g.23330626T>CCA387505668SACSc.2186-18511A>G (n.2186-18511A>G)
c.13277A>G (p.Lys4426Arg)
c.2185+23159A>G (n.2185+23159A>G)
c.6446-1142A>G (n.6446-1142A>G)
c.2177-1142A>G (n.2177-1142A>G)
c.2292-674A>G (n.2292-674A>G)
c.2319-674A>G (n.2319-674A>G)
c.2204-1142A>G (n.2204-1142A>G)
n.4543-1142A>G
c.2186-8952A>G (n.2186-8952A>G)
c.2221-1142A>G (n.2221-1142A>G)
c.2186-7982A>G (n.2186-7982A>G)
c.13250A>G (p.Lys4417Arg)
c.2186-1142A>G (n.2186-1142A>G)
c.2432-1142A>G (n.2432-1142A>G)
c.11000A>G (p.Lys3667Arg)
c.1058-1142A>G (n.1058-1142A>G)
c.2130-1142A>G
c.12809A>G (p.Lys4270Arg)
c.13301A>G (p.Lys4434Arg)
c.13268A>G (p.Lys4423Arg)
c.13241A>G (p.Lys4414Arg)
 dbSNP
13g.23330626T>GCA387505669SACSc.2186-18511A>C (n.2186-18511A>C)
c.13277A>C (p.Lys4426Thr)
c.2185+23159A>C (n.2185+23159A>C)
c.6446-1142A>C (n.6446-1142A>C)
c.2177-1142A>C (n.2177-1142A>C)
c.2292-674A>C (n.2292-674A>C)
c.2319-674A>C (n.2319-674A>C)
c.2204-1142A>C (n.2204-1142A>C)
n.4543-1142A>C
c.2186-8952A>C (n.2186-8952A>C)
c.2221-1142A>C (n.2221-1142A>C)
c.2186-7982A>C (n.2186-7982A>C)
c.13250A>C (p.Lys4417Thr)
c.2186-1142A>C (n.2186-1142A>C)
c.2432-1142A>C (n.2432-1142A>C)
c.11000A>C (p.Lys3667Thr)
c.1058-1142A>C (n.1058-1142A>C)
c.2130-1142A>C
c.12809A>C (p.Lys4270Thr)
c.13301A>C (p.Lys4434Thr)
c.13268A>C (p.Lys4423Thr)
c.13241A>C (p.Lys4414Thr)
13g.23330626T=CA2078628250SACSc.2186-18511A= (n.2186-18511A=)
c.13277A= (p.Lys4426=)
c.2185+23159A= (n.2185+23159A=)
c.6446-1142A= (n.6446-1142A=)
c.2177-1142A= (n.2177-1142A=)
c.2292-674A= (n.2292-674A=)
c.2319-674A= (n.2319-674A=)
c.2204-1142A= (n.2204-1142A=)
n.4543-1142A=
c.2186-8952A= (n.2186-8952A=)
c.2221-1142A= (n.2221-1142A=)
c.2186-7982A= (n.2186-7982A=)
c.13250A= (p.Lys4417=)
c.2186-1142A= (n.2186-1142A=)
c.2432-1142A= (n.2432-1142A=)
c.11000A= (p.Lys3667=)
c.1058-1142A= (n.1058-1142A=)
c.2130-1142A=
c.12809A= (p.Lys4270=)
c.13301A= (p.Lys4434=)
c.13268A= (p.Lys4423=)
c.13241A= (p.Lys4414=)
13g.23330627T>ACA387505670SACSc.2186-18512A>T (n.2186-18512A>T)
c.13276A>T (p.Lys4426Ter)
c.2185+23158A>T (n.2185+23158A>T)
c.6446-1143A>T (n.6446-1143A>T)
c.2177-1143A>T (n.2177-1143A>T)
c.2292-675A>T (n.2292-675A>T)
c.2319-675A>T (n.2319-675A>T)
c.2204-1143A>T (n.2204-1143A>T)
n.4543-1143A>T
c.2186-8953A>T (n.2186-8953A>T)
c.2221-1143A>T (n.2221-1143A>T)
c.2186-7983A>T (n.2186-7983A>T)
c.13249A>T (p.Lys4417Ter)
c.2186-1143A>T (n.2186-1143A>T)
c.2432-1143A>T (n.2432-1143A>T)
c.10999A>T (p.Lys3667Ter)
c.1058-1143A>T (n.1058-1143A>T)
c.2130-1143A>T
c.12808A>T (p.Lys4270Ter)
c.13300A>T (p.Lys4434Ter)
c.13267A>T (p.Lys4423Ter)
c.13240A>T (p.Lys4414Ter)
13g.23330627T>CCA387505671SACSc.2186-18512A>G (n.2186-18512A>G)
c.13276A>G (p.Lys4426Glu)
c.2185+23158A>G (n.2185+23158A>G)
c.6446-1143A>G (n.6446-1143A>G)
c.2177-1143A>G (n.2177-1143A>G)
c.2292-675A>G (n.2292-675A>G)
c.2319-675A>G (n.2319-675A>G)
c.2204-1143A>G (n.2204-1143A>G)
n.4543-1143A>G
c.2186-8953A>G (n.2186-8953A>G)
c.2221-1143A>G (n.2221-1143A>G)
c.2186-7983A>G (n.2186-7983A>G)
c.13249A>G (p.Lys4417Glu)
c.2186-1143A>G (n.2186-1143A>G)
c.2432-1143A>G (n.2432-1143A>G)
c.10999A>G (p.Lys3667Glu)
c.1058-1143A>G (n.1058-1143A>G)
c.2130-1143A>G
c.12808A>G (p.Lys4270Glu)
c.13300A>G (p.Lys4434Glu)
c.13267A>G (p.Lys4423Glu)
c.13240A>G (p.Lys4414Glu)
13g.23330627T>GCA387505672SACSc.2186-18512A>C (n.2186-18512A>C)
c.13276A>C (p.Lys4426Gln)
c.2185+23158A>C (n.2185+23158A>C)
c.6446-1143A>C (n.6446-1143A>C)
c.2177-1143A>C (n.2177-1143A>C)
c.2292-675A>C (n.2292-675A>C)
c.2319-675A>C (n.2319-675A>C)
c.2204-1143A>C (n.2204-1143A>C)
n.4543-1143A>C
c.2186-8953A>C (n.2186-8953A>C)
c.2221-1143A>C (n.2221-1143A>C)
c.2186-7983A>C (n.2186-7983A>C)
c.13249A>C (p.Lys4417Gln)
c.2186-1143A>C (n.2186-1143A>C)
c.2432-1143A>C (n.2432-1143A>C)
c.10999A>C (p.Lys3667Gln)
c.1058-1143A>C (n.1058-1143A>C)
c.2130-1143A>C
c.12808A>C (p.Lys4270Gln)
c.13300A>C (p.Lys4434Gln)
c.13267A>C (p.Lys4423Gln)
c.13240A>C (p.Lys4414Gln)
13g.23330631_23330635delCA2622328861SACSc.2186-18516_2186-18512del (n.2186-18516_2186-18512del)
c.13272_13276del (p.Asn4425ArgfsTer?)
c.2185+23154_2185+23158del (n.2185+23154_2185+23158del)
c.6446-1147_6446-1143del (n.6446-1147_6446-1143del)
c.2177-1147_2177-1143del (n.2177-1147_2177-1143del)
c.2292-679_2292-675del (n.2292-679_2292-675del)
c.2319-679_2319-675del (n.2319-679_2319-675del)
c.2204-1147_2204-1143del (n.2204-1147_2204-1143del)
n.4543-1147_4543-1143del
c.2186-8957_2186-8953del (n.2186-8957_2186-8953del)
c.2221-1147_2221-1143del (n.2221-1147_2221-1143del)
c.2186-7987_2186-7983del (n.2186-7987_2186-7983del)
c.13245_13249del (p.Asn4416ArgfsTer?)
c.2186-1147_2186-1143del (n.2186-1147_2186-1143del)
c.2432-1147_2432-1143del (n.2432-1147_2432-1143del)
c.10995_10999del (p.Asn3666ArgfsTer?)
c.1058-1147_1058-1143del (n.1058-1147_1058-1143del)
c.2130-1147_2130-1143del
c.12804_12808del (p.Asn4269ArgfsTer?)
c.13296_13300del (p.Asn4433ArgfsTer?)
c.13263_13267del (p.Asn4422ArgfsTer?)
c.13236_13240del (p.Asn4413ArgfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23330628G>ACA483157421SACSc.2186-18513C>T (n.2186-18513C>T)
c.13275C>T (p.Asn4425=)
c.2185+23157C>T (n.2185+23157C>T)
c.6446-1144C>T (n.6446-1144C>T)
c.2177-1144C>T (n.2177-1144C>T)
c.2292-676C>T (n.2292-676C>T)
c.2319-676C>T (n.2319-676C>T)
c.2204-1144C>T (n.2204-1144C>T)
n.4543-1144C>T
c.2186-8954C>T (n.2186-8954C>T)
c.2221-1144C>T (n.2221-1144C>T)
c.2186-7984C>T (n.2186-7984C>T)
c.13248C>T (p.Asn4416=)
c.2186-1144C>T (n.2186-1144C>T)
c.2432-1144C>T (n.2432-1144C>T)
c.10998C>T (p.Asn3666=)
c.1058-1144C>T (n.1058-1144C>T)
c.2130-1144C>T
c.12807C>T (p.Asn4269=)
c.13299C>T (p.Asn4433=)
c.13266C>T (p.Asn4422=)
c.13239C>T (p.Asn4413=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330628G>CCA387505673SACSc.2186-18513C>G (n.2186-18513C>G)
c.13275C>G (p.Asn4425Lys)
c.2185+23157C>G (n.2185+23157C>G)
c.6446-1144C>G (n.6446-1144C>G)
c.2177-1144C>G (n.2177-1144C>G)
c.2292-676C>G (n.2292-676C>G)
c.2319-676C>G (n.2319-676C>G)
c.2204-1144C>G (n.2204-1144C>G)
n.4543-1144C>G
c.2186-8954C>G (n.2186-8954C>G)
c.2221-1144C>G (n.2221-1144C>G)
c.2186-7984C>G (n.2186-7984C>G)
c.13248C>G (p.Asn4416Lys)
c.2186-1144C>G (n.2186-1144C>G)
c.2432-1144C>G (n.2432-1144C>G)
c.10998C>G (p.Asn3666Lys)
c.1058-1144C>G (n.1058-1144C>G)
c.2130-1144C>G
c.12807C>G (p.Asn4269Lys)
c.13299C>G (p.Asn4433Lys)
c.13266C>G (p.Asn4422Lys)
c.13239C>G (p.Asn4413Lys)
13g.23330628G>TCA387505674SACSc.2186-18513C>A (n.2186-18513C>A)
c.13275C>A (p.Asn4425Lys)
c.2185+23157C>A (n.2185+23157C>A)
c.6446-1144C>A (n.6446-1144C>A)
c.2177-1144C>A (n.2177-1144C>A)
c.2292-676C>A (n.2292-676C>A)
c.2319-676C>A (n.2319-676C>A)
c.2204-1144C>A (n.2204-1144C>A)
n.4543-1144C>A
c.2186-8954C>A (n.2186-8954C>A)
c.2221-1144C>A (n.2221-1144C>A)
c.2186-7984C>A (n.2186-7984C>A)
c.13248C>A (p.Asn4416Lys)
c.2186-1144C>A (n.2186-1144C>A)
c.2432-1144C>A (n.2432-1144C>A)
c.10998C>A (p.Asn3666Lys)
c.1058-1144C>A (n.1058-1144C>A)
c.2130-1144C>A
c.12807C>A (p.Asn4269Lys)
c.13299C>A (p.Asn4433Lys)
c.13266C>A (p.Asn4422Lys)
c.13239C>A (p.Asn4413Lys)
13g.23330629T>ACA387505675SACSc.2186-18514A>T (n.2186-18514A>T)
c.13274A>T (p.Asn4425Ile)
c.2185+23156A>T (n.2185+23156A>T)
c.6446-1145A>T (n.6446-1145A>T)
c.2177-1145A>T (n.2177-1145A>T)
c.2292-677A>T (n.2292-677A>T)
c.2319-677A>T (n.2319-677A>T)
c.2204-1145A>T (n.2204-1145A>T)
n.4543-1145A>T
c.2186-8955A>T (n.2186-8955A>T)
c.2221-1145A>T (n.2221-1145A>T)
c.2186-7985A>T (n.2186-7985A>T)
c.13247A>T (p.Asn4416Ile)
c.2186-1145A>T (n.2186-1145A>T)
c.2432-1145A>T (n.2432-1145A>T)
c.10997A>T (p.Asn3666Ile)
c.1058-1145A>T (n.1058-1145A>T)
c.2130-1145A>T
c.12806A>T (p.Asn4269Ile)
c.13298A>T (p.Asn4433Ile)
c.13265A>T (p.Asn4422Ile)
c.13238A>T (p.Asn4413Ile)
13g.23330629T>CCA387505676SACSc.2186-18514A>G (n.2186-18514A>G)
c.13274A>G (p.Asn4425Ser)
c.2185+23156A>G (n.2185+23156A>G)
c.6446-1145A>G (n.6446-1145A>G)
c.2177-1145A>G (n.2177-1145A>G)
c.2292-677A>G (n.2292-677A>G)
c.2319-677A>G (n.2319-677A>G)
c.2204-1145A>G (n.2204-1145A>G)
n.4543-1145A>G
c.2186-8955A>G (n.2186-8955A>G)
c.2221-1145A>G (n.2221-1145A>G)
c.2186-7985A>G (n.2186-7985A>G)
c.13247A>G (p.Asn4416Ser)
c.2186-1145A>G (n.2186-1145A>G)
c.2432-1145A>G (n.2432-1145A>G)
c.10997A>G (p.Asn3666Ser)
c.1058-1145A>G (n.1058-1145A>G)
c.2130-1145A>G
c.12806A>G (p.Asn4269Ser)
c.13298A>G (p.Asn4433Ser)
c.13265A>G (p.Asn4422Ser)
c.13238A>G (p.Asn4413Ser)
13g.23330629T>GCA387505677SACSc.2186-18514A>C (n.2186-18514A>C)
c.13274A>C (p.Asn4425Thr)
c.2185+23156A>C (n.2185+23156A>C)
c.6446-1145A>C (n.6446-1145A>C)
c.2177-1145A>C (n.2177-1145A>C)
c.2292-677A>C (n.2292-677A>C)
c.2319-677A>C (n.2319-677A>C)
c.2204-1145A>C (n.2204-1145A>C)
n.4543-1145A>C
c.2186-8955A>C (n.2186-8955A>C)
c.2221-1145A>C (n.2221-1145A>C)
c.2186-7985A>C (n.2186-7985A>C)
c.13247A>C (p.Asn4416Thr)
c.2186-1145A>C (n.2186-1145A>C)
c.2432-1145A>C (n.2432-1145A>C)
c.10997A>C (p.Asn3666Thr)
c.1058-1145A>C (n.1058-1145A>C)
c.2130-1145A>C
c.12806A>C (p.Asn4269Thr)
c.13298A>C (p.Asn4433Thr)
c.13265A>C (p.Asn4422Thr)
c.13238A>C (p.Asn4413Thr)
13g.23330630T>ACA387505679SACSc.2186-18515A>T (n.2186-18515A>T)
c.13273A>T (p.Asn4425Tyr)
c.2185+23155A>T (n.2185+23155A>T)
c.6446-1146A>T (n.6446-1146A>T)
c.2177-1146A>T (n.2177-1146A>T)
c.2292-678A>T (n.2292-678A>T)
c.2319-678A>T (n.2319-678A>T)
c.2204-1146A>T (n.2204-1146A>T)
n.4543-1146A>T
c.2186-8956A>T (n.2186-8956A>T)
c.2221-1146A>T (n.2221-1146A>T)
c.2186-7986A>T (n.2186-7986A>T)
c.13246A>T (p.Asn4416Tyr)
c.2186-1146A>T (n.2186-1146A>T)
c.2432-1146A>T (n.2432-1146A>T)
c.10996A>T (p.Asn3666Tyr)
c.1058-1146A>T (n.1058-1146A>T)
c.2130-1146A>T
c.12805A>T (p.Asn4269Tyr)
c.13297A>T (p.Asn4433Tyr)
c.13264A>T (p.Asn4422Tyr)
c.13237A>T (p.Asn4413Tyr)
13g.23330630T>CCA387505680SACSc.2186-18515A>G (n.2186-18515A>G)
c.13273A>G (p.Asn4425Asp)
c.2185+23155A>G (n.2185+23155A>G)
c.6446-1146A>G (n.6446-1146A>G)
c.2177-1146A>G (n.2177-1146A>G)
c.2292-678A>G (n.2292-678A>G)
c.2319-678A>G (n.2319-678A>G)
c.2204-1146A>G (n.2204-1146A>G)
n.4543-1146A>G
c.2186-8956A>G (n.2186-8956A>G)
c.2221-1146A>G (n.2221-1146A>G)
c.2186-7986A>G (n.2186-7986A>G)
c.13246A>G (p.Asn4416Asp)
c.2186-1146A>G (n.2186-1146A>G)
c.2432-1146A>G (n.2432-1146A>G)
c.10996A>G (p.Asn3666Asp)
c.1058-1146A>G (n.1058-1146A>G)
c.2130-1146A>G
c.12805A>G (p.Asn4269Asp)
c.13297A>G (p.Asn4433Asp)
c.13264A>G (p.Asn4422Asp)
c.13237A>G (p.Asn4413Asp)
13g.23330630T>GCA387505678SACSc.2186-18515A>C (n.2186-18515A>C)
c.13273A>C (p.Asn4425His)
c.2185+23155A>C (n.2185+23155A>C)
c.6446-1146A>C (n.6446-1146A>C)
c.2177-1146A>C (n.2177-1146A>C)
c.2292-678A>C (n.2292-678A>C)
c.2319-678A>C (n.2319-678A>C)
c.2204-1146A>C (n.2204-1146A>C)
n.4543-1146A>C
c.2186-8956A>C (n.2186-8956A>C)
c.2221-1146A>C (n.2221-1146A>C)
c.2186-7986A>C (n.2186-7986A>C)
c.13246A>C (p.Asn4416His)
c.2186-1146A>C (n.2186-1146A>C)
c.2432-1146A>C (n.2432-1146A>C)
c.10996A>C (p.Asn3666His)
c.1058-1146A>C (n.1058-1146A>C)
c.2130-1146A>C
c.12805A>C (p.Asn4269His)
c.13297A>C (p.Asn4433His)
c.13264A>C (p.Asn4422His)
c.13237A>C (p.Asn4413His)
13g.23330631C>ACA387505681SACSc.2186-18516G>T (n.2186-18516G>T)
c.13272G>T (p.Gln4424His)
c.2185+23154G>T (n.2185+23154G>T)
c.6446-1147G>T (n.6446-1147G>T)
c.2177-1147G>T (n.2177-1147G>T)
c.2292-679G>T (n.2292-679G>T)
c.2319-679G>T (n.2319-679G>T)
c.2204-1147G>T (n.2204-1147G>T)
n.4543-1147G>T
c.2186-8957G>T (n.2186-8957G>T)
c.2221-1147G>T (n.2221-1147G>T)
c.2186-7987G>T (n.2186-7987G>T)
c.13245G>T (p.Gln4415His)
c.2186-1147G>T (n.2186-1147G>T)
c.2432-1147G>T (n.2432-1147G>T)
c.10995G>T (p.Gln3665His)
c.1058-1147G>T (n.1058-1147G>T)
c.2130-1147G>T
c.12804G>T (p.Gln4268His)
c.13296G>T (p.Gln4432His)
c.13263G>T (p.Gln4421His)
c.13236G>T (p.Gln4412His)
13g.23330631C>GCA387505682SACSc.2186-18516G>C (n.2186-18516G>C)
c.13272G>C (p.Gln4424His)
c.2185+23154G>C (n.2185+23154G>C)
c.6446-1147G>C (n.6446-1147G>C)
c.2177-1147G>C (n.2177-1147G>C)
c.2292-679G>C (n.2292-679G>C)
c.2319-679G>C (n.2319-679G>C)
c.2204-1147G>C (n.2204-1147G>C)
n.4543-1147G>C
c.2186-8957G>C (n.2186-8957G>C)
c.2221-1147G>C (n.2221-1147G>C)
c.2186-7987G>C (n.2186-7987G>C)
c.13245G>C (p.Gln4415His)
c.2186-1147G>C (n.2186-1147G>C)
c.2432-1147G>C (n.2432-1147G>C)
c.10995G>C (p.Gln3665His)
c.1058-1147G>C (n.1058-1147G>C)
c.2130-1147G>C
c.12804G>C (p.Gln4268His)
c.13296G>C (p.Gln4432His)
c.13263G>C (p.Gln4421His)
c.13236G>C (p.Gln4412His)
13g.23330631C>TCA483157425SACSc.2186-18516G>A (n.2186-18516G>A)
c.13272G>A (p.Gln4424=)
c.2185+23154G>A (n.2185+23154G>A)
c.6446-1147G>A (n.6446-1147G>A)
c.2177-1147G>A (n.2177-1147G>A)
c.2292-679G>A (n.2292-679G>A)
c.2319-679G>A (n.2319-679G>A)
c.2204-1147G>A (n.2204-1147G>A)
n.4543-1147G>A
c.2186-8957G>A (n.2186-8957G>A)
c.2221-1147G>A (n.2221-1147G>A)
c.2186-7987G>A (n.2186-7987G>A)
c.13245G>A (p.Gln4415=)
c.2186-1147G>A (n.2186-1147G>A)
c.2432-1147G>A (n.2432-1147G>A)
c.10995G>A (p.Gln3665=)
c.1058-1147G>A (n.1058-1147G>A)
c.2130-1147G>A
c.12804G>A (p.Gln4268=)
c.13296G>A (p.Gln4432=)
c.13263G>A (p.Gln4421=)
c.13236G>A (p.Gln4412=)
 ClinVar
13g.23330632T>ACA387505683SACSc.2186-18517A>T (n.2186-18517A>T)
c.13271A>T (p.Gln4424Leu)
c.2185+23153A>T (n.2185+23153A>T)
c.6446-1148A>T (n.6446-1148A>T)
c.2177-1148A>T (n.2177-1148A>T)
c.2292-680A>T (n.2292-680A>T)
c.2319-680A>T (n.2319-680A>T)
c.2204-1148A>T (n.2204-1148A>T)
n.4543-1148A>T
c.2186-8958A>T (n.2186-8958A>T)
c.2221-1148A>T (n.2221-1148A>T)
c.2186-7988A>T (n.2186-7988A>T)
c.13244A>T (p.Gln4415Leu)
c.2186-1148A>T (n.2186-1148A>T)
c.2432-1148A>T (n.2432-1148A>T)
c.10994A>T (p.Gln3665Leu)
c.1058-1148A>T (n.1058-1148A>T)
c.2130-1148A>T
c.12803A>T (p.Gln4268Leu)
c.13295A>T (p.Gln4432Leu)
c.13262A>T (p.Gln4421Leu)
c.13235A>T (p.Gln4412Leu)
13g.23330632T>CCA6909994SACSc.2186-18517A>G (n.2186-18517A>G)
c.13271A>G (p.Gln4424Arg)
c.2185+23153A>G (n.2185+23153A>G)
c.6446-1148A>G (n.6446-1148A>G)
c.2177-1148A>G (n.2177-1148A>G)
c.2292-680A>G (n.2292-680A>G)
c.2319-680A>G (n.2319-680A>G)
c.2204-1148A>G (n.2204-1148A>G)
n.4543-1148A>G
c.2186-8958A>G (n.2186-8958A>G)
c.2221-1148A>G (n.2221-1148A>G)
c.2186-7988A>G (n.2186-7988A>G)
c.13244A>G (p.Gln4415Arg)
c.2186-1148A>G (n.2186-1148A>G)
c.2432-1148A>G (n.2432-1148A>G)
c.10994A>G (p.Gln3665Arg)
c.1058-1148A>G (n.1058-1148A>G)
c.2130-1148A>G
c.12803A>G (p.Gln4268Arg)
c.13295A>G (p.Gln4432Arg)
c.13262A>G (p.Gln4421Arg)
c.13235A>G (p.Gln4412Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330632T>GCA387505684SACSc.2186-18517A>C (n.2186-18517A>C)
c.13271A>C (p.Gln4424Pro)
c.2185+23153A>C (n.2185+23153A>C)
c.6446-1148A>C (n.6446-1148A>C)
c.2177-1148A>C (n.2177-1148A>C)
c.2292-680A>C (n.2292-680A>C)
c.2319-680A>C (n.2319-680A>C)
c.2204-1148A>C (n.2204-1148A>C)
n.4543-1148A>C
c.2186-8958A>C (n.2186-8958A>C)
c.2221-1148A>C (n.2221-1148A>C)
c.2186-7988A>C (n.2186-7988A>C)
c.13244A>C (p.Gln4415Pro)
c.2186-1148A>C (n.2186-1148A>C)
c.2432-1148A>C (n.2432-1148A>C)
c.10994A>C (p.Gln3665Pro)
c.1058-1148A>C (n.1058-1148A>C)
c.2130-1148A>C
c.12803A>C (p.Gln4268Pro)
c.13295A>C (p.Gln4432Pro)
c.13262A>C (p.Gln4421Pro)
c.13235A>C (p.Gln4412Pro)
 dbSNP
13g.23330632T=CA2078628252SACSc.2186-18517A= (n.2186-18517A=)
c.13271A= (p.Gln4424=)
c.2185+23153A= (n.2185+23153A=)
c.6446-1148A= (n.6446-1148A=)
c.2177-1148A= (n.2177-1148A=)
c.2292-680A= (n.2292-680A=)
c.2319-680A= (n.2319-680A=)
c.2204-1148A= (n.2204-1148A=)
n.4543-1148A=
c.2186-8958A= (n.2186-8958A=)
c.2221-1148A= (n.2221-1148A=)
c.2186-7988A= (n.2186-7988A=)
c.13244A= (p.Gln4415=)
c.2186-1148A= (n.2186-1148A=)
c.2432-1148A= (n.2432-1148A=)
c.10994A= (p.Gln3665=)
c.1058-1148A= (n.1058-1148A=)
c.2130-1148A=
c.12803A= (p.Gln4268=)
c.13295A= (p.Gln4432=)
c.13262A= (p.Gln4421=)
c.13235A= (p.Gln4412=)
13g.23330633G>ACA387505685SACSc.2186-18518C>T (n.2186-18518C>T)
c.13270C>T (p.Gln4424Ter)
c.2185+23152C>T (n.2185+23152C>T)
c.6446-1149C>T (n.6446-1149C>T)
c.2177-1149C>T (n.2177-1149C>T)
c.2292-681C>T (n.2292-681C>T)
c.2319-681C>T (n.2319-681C>T)
c.2204-1149C>T (n.2204-1149C>T)
n.4543-1149C>T
c.2186-8959C>T (n.2186-8959C>T)
c.2221-1149C>T (n.2221-1149C>T)
c.2186-7989C>T (n.2186-7989C>T)
c.13243C>T (p.Gln4415Ter)
c.2186-1149C>T (n.2186-1149C>T)
c.2432-1149C>T (n.2432-1149C>T)
c.10993C>T (p.Gln3665Ter)
c.1058-1149C>T (n.1058-1149C>T)
c.2130-1149C>T
c.12802C>T (p.Gln4268Ter)
c.13294C>T (p.Gln4432Ter)
c.13261C>T (p.Gln4421Ter)
c.13234C>T (p.Gln4412Ter)
13g.23330633G>CCA387505686SACSc.2186-18518C>G (n.2186-18518C>G)
c.13270C>G (p.Gln4424Glu)
c.2185+23152C>G (n.2185+23152C>G)
c.6446-1149C>G (n.6446-1149C>G)
c.2177-1149C>G (n.2177-1149C>G)
c.2292-681C>G (n.2292-681C>G)
c.2319-681C>G (n.2319-681C>G)
c.2204-1149C>G (n.2204-1149C>G)
n.4543-1149C>G
c.2186-8959C>G (n.2186-8959C>G)
c.2221-1149C>G (n.2221-1149C>G)
c.2186-7989C>G (n.2186-7989C>G)
c.13243C>G (p.Gln4415Glu)
c.2186-1149C>G (n.2186-1149C>G)
c.2432-1149C>G (n.2432-1149C>G)
c.10993C>G (p.Gln3665Glu)
c.1058-1149C>G (n.1058-1149C>G)
c.2130-1149C>G
c.12802C>G (p.Gln4268Glu)
c.13294C>G (p.Gln4432Glu)
c.13261C>G (p.Gln4421Glu)
c.13234C>G (p.Gln4412Glu)
13g.23330633G=CA2078628256SACSc.2186-18518C= (n.2186-18518C=)
c.13270C= (p.Gln4424=)
c.2185+23152C= (n.2185+23152C=)
c.6446-1149C= (n.6446-1149C=)
c.2177-1149C= (n.2177-1149C=)
c.2292-681C= (n.2292-681C=)
c.2319-681C= (n.2319-681C=)
c.2204-1149C= (n.2204-1149C=)
n.4543-1149C=
c.2186-8959C= (n.2186-8959C=)
c.2221-1149C= (n.2221-1149C=)
c.2186-7989C= (n.2186-7989C=)
c.13243C= (p.Gln4415=)
c.2186-1149C= (n.2186-1149C=)
c.2432-1149C= (n.2432-1149C=)
c.10993C= (p.Gln3665=)
c.1058-1149C= (n.1058-1149C=)
c.2130-1149C=
c.12802C= (p.Gln4268=)
c.13294C= (p.Gln4432=)
c.13261C= (p.Gln4421=)
c.13234C= (p.Gln4412=)
13g.23330633G>TCA6909995SACSc.2186-18518C>A (n.2186-18518C>A)
c.13270C>A (p.Gln4424Lys)
c.2185+23152C>A (n.2185+23152C>A)
c.6446-1149C>A (n.6446-1149C>A)
c.2177-1149C>A (n.2177-1149C>A)
c.2292-681C>A (n.2292-681C>A)
c.2319-681C>A (n.2319-681C>A)
c.2204-1149C>A (n.2204-1149C>A)
n.4543-1149C>A
c.2186-8959C>A (n.2186-8959C>A)
c.2221-1149C>A (n.2221-1149C>A)
c.2186-7989C>A (n.2186-7989C>A)
c.13243C>A (p.Gln4415Lys)
c.2186-1149C>A (n.2186-1149C>A)
c.2432-1149C>A (n.2432-1149C>A)
c.10993C>A (p.Gln3665Lys)
c.1058-1149C>A (n.1058-1149C>A)
c.2130-1149C>A
c.12802C>A (p.Gln4268Lys)
c.13294C>A (p.Gln4432Lys)
c.13261C>A (p.Gln4421Lys)
c.13234C>A (p.Gln4412Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330634T>ACA387505687SACSc.2186-18519A>T (n.2186-18519A>T)
c.13269A>T (p.Gln4423His)
c.2185+23151A>T (n.2185+23151A>T)
c.6446-1150A>T (n.6446-1150A>T)
c.2177-1150A>T (n.2177-1150A>T)
c.2292-682A>T (n.2292-682A>T)
c.2319-682A>T (n.2319-682A>T)
c.2204-1150A>T (n.2204-1150A>T)
n.4543-1150A>T
c.2186-8960A>T (n.2186-8960A>T)
c.2221-1150A>T (n.2221-1150A>T)
c.2186-7990A>T (n.2186-7990A>T)
c.13242A>T (p.Gln4414His)
c.2186-1150A>T (n.2186-1150A>T)
c.2432-1150A>T (n.2432-1150A>T)
c.10992A>T (p.Gln3664His)
c.1058-1150A>T (n.1058-1150A>T)
c.2130-1150A>T
c.12801A>T (p.Gln4267His)
c.13293A>T (p.Gln4431His)
c.13260A>T (p.Gln4420His)
c.13233A>T (p.Gln4411His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330634T>CCA483157427SACSc.2186-18519A>G (n.2186-18519A>G)
c.13269A>G (p.Gln4423=)
c.2185+23151A>G (n.2185+23151A>G)
c.6446-1150A>G (n.6446-1150A>G)
c.2177-1150A>G (n.2177-1150A>G)
c.2292-682A>G (n.2292-682A>G)
c.2319-682A>G (n.2319-682A>G)
c.2204-1150A>G (n.2204-1150A>G)
n.4543-1150A>G
c.2186-8960A>G (n.2186-8960A>G)
c.2221-1150A>G (n.2221-1150A>G)
c.2186-7990A>G (n.2186-7990A>G)
c.13242A>G (p.Gln4414=)
c.2186-1150A>G (n.2186-1150A>G)
c.2432-1150A>G (n.2432-1150A>G)
c.10992A>G (p.Gln3664=)
c.1058-1150A>G (n.1058-1150A>G)
c.2130-1150A>G
c.12801A>G (p.Gln4267=)
c.13293A>G (p.Gln4431=)
c.13260A>G (p.Gln4420=)
c.13233A>G (p.Gln4411=)
13g.23330634T>GCA387505688SACSc.2186-18519A>C (n.2186-18519A>C)
c.13269A>C (p.Gln4423His)
c.2185+23151A>C (n.2185+23151A>C)
c.6446-1150A>C (n.6446-1150A>C)
c.2177-1150A>C (n.2177-1150A>C)
c.2292-682A>C (n.2292-682A>C)
c.2319-682A>C (n.2319-682A>C)
c.2204-1150A>C (n.2204-1150A>C)
n.4543-1150A>C
c.2186-8960A>C (n.2186-8960A>C)
c.2221-1150A>C (n.2221-1150A>C)
c.2186-7990A>C (n.2186-7990A>C)
c.13242A>C (p.Gln4414His)
c.2186-1150A>C (n.2186-1150A>C)
c.2432-1150A>C (n.2432-1150A>C)
c.10992A>C (p.Gln3664His)
c.1058-1150A>C (n.1058-1150A>C)
c.2130-1150A>C
c.12801A>C (p.Gln4267His)
c.13293A>C (p.Gln4431His)
c.13260A>C (p.Gln4420His)
c.13233A>C (p.Gln4411His)
13g.23330634T=CA2078628259SACSc.2186-18519A= (n.2186-18519A=)
c.13269A= (p.Gln4423=)
c.2185+23151A= (n.2185+23151A=)
c.6446-1150A= (n.6446-1150A=)
c.2177-1150A= (n.2177-1150A=)
c.2292-682A= (n.2292-682A=)
c.2319-682A= (n.2319-682A=)
c.2204-1150A= (n.2204-1150A=)
n.4543-1150A=
c.2186-8960A= (n.2186-8960A=)
c.2221-1150A= (n.2221-1150A=)
c.2186-7990A= (n.2186-7990A=)
c.13242A= (p.Gln4414=)
c.2186-1150A= (n.2186-1150A=)
c.2432-1150A= (n.2432-1150A=)
c.10992A= (p.Gln3664=)
c.1058-1150A= (n.1058-1150A=)
c.2130-1150A=
c.12801A= (p.Gln4267=)
c.13293A= (p.Gln4431=)
c.13260A= (p.Gln4420=)
c.13233A= (p.Gln4411=)
13g.23330635_23330638delCA2695217781SACSc.2186-18522_2186-18519del (n.2186-18522_2186-18519del)
c.13266_13269del (p.Gln4422HisfsTer?)
c.2185+23148_2185+23151del (n.2185+23148_2185+23151del)
c.6446-1153_6446-1150del (n.6446-1153_6446-1150del)
c.2177-1153_2177-1150del (n.2177-1153_2177-1150del)
c.2292-685_2292-682del (n.2292-685_2292-682del)
c.2319-685_2319-682del (n.2319-685_2319-682del)
c.2204-1153_2204-1150del (n.2204-1153_2204-1150del)
n.4543-1153_4543-1150del
c.2186-8963_2186-8960del (n.2186-8963_2186-8960del)
c.2221-1153_2221-1150del (n.2221-1153_2221-1150del)
c.2186-7993_2186-7990del (n.2186-7993_2186-7990del)
c.13239_13242del (p.Gln4413HisfsTer?)
c.2186-1153_2186-1150del (n.2186-1153_2186-1150del)
c.2432-1153_2432-1150del (n.2432-1153_2432-1150del)
c.10989_10992del (p.Gln3663HisfsTer?)
c.1058-1153_1058-1150del (n.1058-1153_1058-1150del)
c.2130-1153_2130-1150del
c.12798_12801del (p.Gln4266HisfsTer?)
c.13290_13293del (p.Gln4430HisfsTer?)
c.13257_13260del (p.Gln4419HisfsTer?)
c.13230_13233del (p.Gln4410HisfsTer?)
13g.23330635T>ACA387505689SACSc.2186-18520A>T (n.2186-18520A>T)
c.13268A>T (p.Gln4423Leu)
c.2185+23150A>T (n.2185+23150A>T)
c.6446-1151A>T (n.6446-1151A>T)
c.2177-1151A>T (n.2177-1151A>T)
c.2292-683A>T (n.2292-683A>T)
c.2319-683A>T (n.2319-683A>T)
c.2204-1151A>T (n.2204-1151A>T)
n.4543-1151A>T
c.2186-8961A>T (n.2186-8961A>T)
c.2221-1151A>T (n.2221-1151A>T)
c.2186-7991A>T (n.2186-7991A>T)
c.13241A>T (p.Gln4414Leu)
c.2186-1151A>T (n.2186-1151A>T)
c.2432-1151A>T (n.2432-1151A>T)
c.10991A>T (p.Gln3664Leu)
c.1058-1151A>T (n.1058-1151A>T)
c.2130-1151A>T
c.12800A>T (p.Gln4267Leu)
c.13292A>T (p.Gln4431Leu)
c.13259A>T (p.Gln4420Leu)
c.13232A>T (p.Gln4411Leu)
13g.23330635T>CCA387505690SACSc.2186-18520A>G (n.2186-18520A>G)
c.13268A>G (p.Gln4423Arg)
c.2185+23150A>G (n.2185+23150A>G)
c.6446-1151A>G (n.6446-1151A>G)
c.2177-1151A>G (n.2177-1151A>G)
c.2292-683A>G (n.2292-683A>G)
c.2319-683A>G (n.2319-683A>G)
c.2204-1151A>G (n.2204-1151A>G)
n.4543-1151A>G
c.2186-8961A>G (n.2186-8961A>G)
c.2221-1151A>G (n.2221-1151A>G)
c.2186-7991A>G (n.2186-7991A>G)
c.13241A>G (p.Gln4414Arg)
c.2186-1151A>G (n.2186-1151A>G)
c.2432-1151A>G (n.2432-1151A>G)
c.10991A>G (p.Gln3664Arg)
c.1058-1151A>G (n.1058-1151A>G)
c.2130-1151A>G
c.12800A>G (p.Gln4267Arg)
c.13292A>G (p.Gln4431Arg)
c.13259A>G (p.Gln4420Arg)
c.13232A>G (p.Gln4411Arg)
13g.23330635T>GCA387505691SACSc.2186-18520A>C (n.2186-18520A>C)
c.13268A>C (p.Gln4423Pro)
c.2185+23150A>C (n.2185+23150A>C)
c.6446-1151A>C (n.6446-1151A>C)
c.2177-1151A>C (n.2177-1151A>C)
c.2292-683A>C (n.2292-683A>C)
c.2319-683A>C (n.2319-683A>C)
c.2204-1151A>C (n.2204-1151A>C)
n.4543-1151A>C
c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C)
c.2221-1151A>C (n.2221-1151A>C)
c.2186-7991A>C (n.2186-7991A>C)
c.13241A>C (p.Gln4414Pro)
c.2186-1151A>C (n.2186-1151A>C)
c.2432-1151A>C (n.2432-1151A>C)
c.10991A>C (p.Gln3664Pro)
c.1058-1151A>C (n.1058-1151A>C)
c.2130-1151A>C
c.12800A>C (p.Gln4267Pro)
c.13292A>C (p.Gln4431Pro)
c.13259A>C (p.Gln4420Pro)
c.13232A>C (p.Gln4411Pro)
13g.23330636G>ACA387505692SACSc.2186-18521C>T (n.2186-18521C>T)
c.13267C>T (p.Gln4423Ter)
c.2185+23149C>T (n.2185+23149C>T)
c.6446-1152C>T (n.6446-1152C>T)
c.2177-1152C>T (n.2177-1152C>T)
c.2292-684C>T (n.2292-684C>T)
c.2319-684C>T (n.2319-684C>T)
c.2204-1152C>T (n.2204-1152C>T)
n.4543-1152C>T
c.2186-8962C>T (n.2186-8962C>T)
c.2221-1152C>T (n.2221-1152C>T)
c.2186-7992C>T (n.2186-7992C>T)
c.13240C>T (p.Gln4414Ter)
c.2186-1152C>T (n.2186-1152C>T)
c.2432-1152C>T (n.2432-1152C>T)
c.10990C>T (p.Gln3664Ter)
c.1058-1152C>T (n.1058-1152C>T)
c.2130-1152C>T
c.12799C>T (p.Gln4267Ter)
c.13291C>T (p.Gln4431Ter)
c.13258C>T (p.Gln4420Ter)
c.13231C>T (p.Gln4411Ter)
13g.23330636G>CCA387505694SACSc.2186-18521C>G (n.2186-18521C>G)
c.13267C>G (p.Gln4423Glu)
c.2185+23149C>G (n.2185+23149C>G)
c.6446-1152C>G (n.6446-1152C>G)
c.2177-1152C>G (n.2177-1152C>G)
c.2292-684C>G (n.2292-684C>G)
c.2319-684C>G (n.2319-684C>G)
c.2204-1152C>G (n.2204-1152C>G)
n.4543-1152C>G
c.2186-8962C>G (n.2186-8962C>G)
c.2221-1152C>G (n.2221-1152C>G)
c.2186-7992C>G (n.2186-7992C>G)
c.13240C>G (p.Gln4414Glu)
c.2186-1152C>G (n.2186-1152C>G)
c.2432-1152C>G (n.2432-1152C>G)
c.10990C>G (p.Gln3664Glu)
c.1058-1152C>G (n.1058-1152C>G)
c.2130-1152C>G
c.12799C>G (p.Gln4267Glu)
c.13291C>G (p.Gln4431Glu)
c.13258C>G (p.Gln4420Glu)
c.13231C>G (p.Gln4411Glu)
13g.23330636G>TCA387505693SACSc.2186-18521C>A (n.2186-18521C>A)
c.13267C>A (p.Gln4423Lys)
c.2185+23149C>A (n.2185+23149C>A)
c.6446-1152C>A (n.6446-1152C>A)
c.2177-1152C>A (n.2177-1152C>A)
c.2292-684C>A (n.2292-684C>A)
c.2319-684C>A (n.2319-684C>A)
c.2204-1152C>A (n.2204-1152C>A)
n.4543-1152C>A
c.2186-8962C>A (n.2186-8962C>A)
c.2221-1152C>A (n.2221-1152C>A)
c.2186-7992C>A (n.2186-7992C>A)
c.13240C>A (p.Gln4414Lys)
c.2186-1152C>A (n.2186-1152C>A)
c.2432-1152C>A (n.2432-1152C>A)
c.10990C>A (p.Gln3664Lys)
c.1058-1152C>A (n.1058-1152C>A)
c.2130-1152C>A
c.12799C>A (p.Gln4267Lys)
c.13291C>A (p.Gln4431Lys)
c.13258C>A (p.Gln4420Lys)
c.13231C>A (p.Gln4411Lys)
13g.23330637C>ACA387505695SACSc.2186-18522G>T (n.2186-18522G>T)
c.13266G>T (p.Gln4422His)
c.2185+23148G>T (n.2185+23148G>T)
c.6446-1153G>T (n.6446-1153G>T)
c.2177-1153G>T (n.2177-1153G>T)
c.2292-685G>T (n.2292-685G>T)
c.2319-685G>T (n.2319-685G>T)
c.2204-1153G>T (n.2204-1153G>T)
n.4543-1153G>T
c.2186-8963G>T (n.2186-8963G>T)
c.2221-1153G>T (n.2221-1153G>T)
c.2186-7993G>T (n.2186-7993G>T)
c.13239G>T (p.Gln4413His)
c.2186-1153G>T (n.2186-1153G>T)
c.2432-1153G>T (n.2432-1153G>T)
c.10989G>T (p.Gln3663His)
c.1058-1153G>T (n.1058-1153G>T)
c.2130-1153G>T
c.12798G>T (p.Gln4266His)
c.13290G>T (p.Gln4430His)
c.13257G>T (p.Gln4419His)
c.13230G>T (p.Gln4410His)
13g.23330637C=CA2078628263SACSc.2186-18522G= (n.2186-18522G=)
c.13266G= (p.Gln4422=)
c.2185+23148G= (n.2185+23148G=)
c.6446-1153G= (n.6446-1153G=)
c.2177-1153G= (n.2177-1153G=)
c.2292-685G= (n.2292-685G=)
c.2319-685G= (n.2319-685G=)
c.2204-1153G= (n.2204-1153G=)
n.4543-1153G=
c.2186-8963G= (n.2186-8963G=)
c.2221-1153G= (n.2221-1153G=)
c.2186-7993G= (n.2186-7993G=)
c.13239G= (p.Gln4413=)
c.2186-1153G= (n.2186-1153G=)
c.2432-1153G= (n.2432-1153G=)
c.10989G= (p.Gln3663=)
c.1058-1153G= (n.1058-1153G=)
c.2130-1153G=
c.12798G= (p.Gln4266=)
c.13290G= (p.Gln4430=)
c.13257G= (p.Gln4419=)
c.13230G= (p.Gln4410=)
13g.23330637C>GCA387505696SACSc.2186-18522G>C (n.2186-18522G>C)
c.13266G>C (p.Gln4422His)
c.2185+23148G>C (n.2185+23148G>C)
c.6446-1153G>C (n.6446-1153G>C)
c.2177-1153G>C (n.2177-1153G>C)
c.2292-685G>C (n.2292-685G>C)
c.2319-685G>C (n.2319-685G>C)
c.2204-1153G>C (n.2204-1153G>C)
n.4543-1153G>C
c.2186-8963G>C (n.2186-8963G>C)
c.2221-1153G>C (n.2221-1153G>C)
c.2186-7993G>C (n.2186-7993G>C)
c.13239G>C (p.Gln4413His)
c.2186-1153G>C (n.2186-1153G>C)
c.2432-1153G>C (n.2432-1153G>C)
c.10989G>C (p.Gln3663His)
c.1058-1153G>C (n.1058-1153G>C)
c.2130-1153G>C
c.12798G>C (p.Gln4266His)
c.13290G>C (p.Gln4430His)
c.13257G>C (p.Gln4419His)
c.13230G>C (p.Gln4410His)
13g.23330637C>TCA483157431SACSc.2186-18522G>A (n.2186-18522G>A)
c.13266G>A (p.Gln4422=)
c.2185+23148G>A (n.2185+23148G>A)
c.6446-1153G>A (n.6446-1153G>A)
c.2177-1153G>A (n.2177-1153G>A)
c.2292-685G>A (n.2292-685G>A)
c.2319-685G>A (n.2319-685G>A)
c.2204-1153G>A (n.2204-1153G>A)
n.4543-1153G>A
c.2186-8963G>A (n.2186-8963G>A)
c.2221-1153G>A (n.2221-1153G>A)
c.2186-7993G>A (n.2186-7993G>A)
c.13239G>A (p.Gln4413=)
c.2186-1153G>A (n.2186-1153G>A)
c.2432-1153G>A (n.2432-1153G>A)
c.10989G>A (p.Gln3663=)
c.1058-1153G>A (n.1058-1153G>A)
c.2130-1153G>A
c.12798G>A (p.Gln4266=)
c.13290G>A (p.Gln4430=)
c.13257G>A (p.Gln4419=)
c.13230G>A (p.Gln4410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330639_23330642delCA2740097639SACSc.2186-18525_2186-18522del (n.2186-18525_2186-18522del)
c.13263_13266del (p.Arg4421SerfsTer?)
c.2185+23145_2185+23148del (n.2185+23145_2185+23148del)
c.6446-1156_6446-1153del (n.6446-1156_6446-1153del)
c.2177-1156_2177-1153del (n.2177-1156_2177-1153del)
c.2292-688_2292-685del (n.2292-688_2292-685del)
c.2319-688_2319-685del (n.2319-688_2319-685del)
c.2204-1156_2204-1153del (n.2204-1156_2204-1153del)
n.4543-1156_4543-1153del
c.2186-8966_2186-8963del (n.2186-8966_2186-8963del)
c.2221-1156_2221-1153del (n.2221-1156_2221-1153del)
c.2186-7996_2186-7993del (n.2186-7996_2186-7993del)
c.13236_13239del (p.Arg4412SerfsTer?)
c.2186-1156_2186-1153del (n.2186-1156_2186-1153del)
c.2432-1156_2432-1153del (n.2432-1156_2432-1153del)
c.10986_10989del (p.Arg3662SerfsTer?)
c.1058-1156_1058-1153del (n.1058-1156_1058-1153del)
c.2130-1156_2130-1153del
c.12795_12798del (p.Arg4265SerfsTer?)
c.13287_13290del (p.Arg4429SerfsTer?)
c.13254_13257del (p.Arg4418SerfsTer?)
c.13227_13230del (p.Arg4409SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23330638T>ACA387505697SACSc.2186-18523A>T (n.2186-18523A>T)
c.13265A>T (p.Gln4422Leu)
c.2185+23147A>T (n.2185+23147A>T)
c.6446-1154A>T (n.6446-1154A>T)
c.2177-1154A>T (n.2177-1154A>T)
c.2292-686A>T (n.2292-686A>T)
c.2319-686A>T (n.2319-686A>T)
c.2204-1154A>T (n.2204-1154A>T)
n.4543-1154A>T
c.2186-8964A>T (n.2186-8964A>T)
c.2221-1154A>T (n.2221-1154A>T)
c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T)
c.13238A>T (p.Gln4413Leu)
c.2186-1154A>T (n.2186-1154A>T)
c.2432-1154A>T (n.2432-1154A>T)
c.10988A>T (p.Gln3663Leu)
c.1058-1154A>T (n.1058-1154A>T)
c.2130-1154A>T
c.12797A>T (p.Gln4266Leu)
c.13289A>T (p.Gln4430Leu)
c.13256A>T (p.Gln4419Leu)
c.13229A>T (p.Gln4410Leu)
13g.23330638T>CCA6909996SACSc.2186-18523A>G (n.2186-18523A>G)
c.13265A>G (p.Gln4422Arg)
c.2185+23147A>G (n.2185+23147A>G)
c.6446-1154A>G (n.6446-1154A>G)
c.2177-1154A>G (n.2177-1154A>G)
c.2292-686A>G (n.2292-686A>G)
c.2319-686A>G (n.2319-686A>G)
c.2204-1154A>G (n.2204-1154A>G)
n.4543-1154A>G
c.2186-8964A>G (n.2186-8964A>G)
c.2221-1154A>G (n.2221-1154A>G)
c.2186-7994A>G (n.2186-7994A>G)
c.13238A>G (p.Gln4413Arg)
c.2186-1154A>G (n.2186-1154A>G)
c.2432-1154A>G (n.2432-1154A>G)
c.10988A>G (p.Gln3663Arg)
c.1058-1154A>G (n.1058-1154A>G)
c.2130-1154A>G
c.12797A>G (p.Gln4266Arg)
c.13289A>G (p.Gln4430Arg)
c.13256A>G (p.Gln4419Arg)
c.13229A>G (p.Gln4410Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330638T>GCA387505698SACSc.2186-18523A>C (n.2186-18523A>C)
c.13265A>C (p.Gln4422Pro)
c.2185+23147A>C (n.2185+23147A>C)
c.6446-1154A>C (n.6446-1154A>C)
c.2177-1154A>C (n.2177-1154A>C)
c.2292-686A>C (n.2292-686A>C)
c.2319-686A>C (n.2319-686A>C)
c.2204-1154A>C (n.2204-1154A>C)
n.4543-1154A>C
c.2186-8964A>C (n.2186-8964A>C)
c.2221-1154A>C (n.2221-1154A>C)
c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C)
c.13238A>C (p.Gln4413Pro)
c.2186-1154A>C (n.2186-1154A>C)
c.2432-1154A>C (n.2432-1154A>C)
c.10988A>C (p.Gln3663Pro)
c.1058-1154A>C (n.1058-1154A>C)
c.2130-1154A>C
c.12797A>C (p.Gln4266Pro)
c.13289A>C (p.Gln4430Pro)
c.13256A>C (p.Gln4419Pro)
c.13229A>C (p.Gln4410Pro)
13g.23330638T=CA2078628267SACSc.2186-18523A= (n.2186-18523A=)
c.13265A= (p.Gln4422=)
c.2185+23147A= (n.2185+23147A=)
c.6446-1154A= (n.6446-1154A=)
c.2177-1154A= (n.2177-1154A=)
c.2292-686A= (n.2292-686A=)
c.2319-686A= (n.2319-686A=)
c.2204-1154A= (n.2204-1154A=)
n.4543-1154A=
c.2186-8964A= (n.2186-8964A=)
c.2221-1154A= (n.2221-1154A=)
c.2186-7994A= (n.2186-7994A=)
c.13238A= (p.Gln4413=)
c.2186-1154A= (n.2186-1154A=)
c.2432-1154A= (n.2432-1154A=)
c.10988A= (p.Gln3663=)
c.1058-1154A= (n.1058-1154A=)
c.2130-1154A=
c.12797A= (p.Gln4266=)
c.13289A= (p.Gln4430=)
c.13256A= (p.Gln4419=)
c.13229A= (p.Gln4410=)
13g.23330638_23330640delCA2540516405SACSc.2186-18525_2186-18523del (n.2186-18525_2186-18523del)
c.13263_13265del (p.Gln4422del)
c.2185+23145_2185+23147del (n.2185+23145_2185+23147del)
c.6446-1156_6446-1154del (n.6446-1156_6446-1154del)
c.2177-1156_2177-1154del (n.2177-1156_2177-1154del)
c.2292-688_2292-686del (n.2292-688_2292-686del)
c.2319-688_2319-686del (n.2319-688_2319-686del)
c.2204-1156_2204-1154del (n.2204-1156_2204-1154del)
n.4543-1156_4543-1154del
c.2186-8966_2186-8964del (n.2186-8966_2186-8964del)
c.2221-1156_2221-1154del (n.2221-1156_2221-1154del)
c.2186-7996_2186-7994del (n.2186-7996_2186-7994del)
c.13236_13238del (p.Gln4413del)
c.2186-1156_2186-1154del (n.2186-1156_2186-1154del)
c.2432-1156_2432-1154del (n.2432-1156_2432-1154del)
c.10986_10988del (p.Gln3663del)
c.1058-1156_1058-1154del (n.1058-1156_1058-1154del)
c.2130-1156_2130-1154del
c.12795_12797del (p.Gln4266del)
c.13287_13289del (p.Gln4430del)
c.13254_13256del (p.Gln4419del)
c.13227_13229del (p.Gln4410del)
13g.23330639G>ACA387505699SACSc.2186-18524C>T (n.2186-18524C>T)
c.13264C>T (p.Gln4422Ter)
c.2185+23146C>T (n.2185+23146C>T)
c.6446-1155C>T (n.6446-1155C>T)
c.2177-1155C>T (n.2177-1155C>T)
c.2292-687C>T (n.2292-687C>T)
c.2319-687C>T (n.2319-687C>T)
c.2204-1155C>T (n.2204-1155C>T)
n.4543-1155C>T
c.2186-8965C>T (n.2186-8965C>T)
c.2221-1155C>T (n.2221-1155C>T)
c.2186-7995C>T (n.2186-7995C>T)
c.13237C>T (p.Gln4413Ter)
c.2186-1155C>T (n.2186-1155C>T)
c.2432-1155C>T (n.2432-1155C>T)
c.10987C>T (p.Gln3663Ter)
c.1058-1155C>T (n.1058-1155C>T)
c.2130-1155C>T
c.12796C>T (p.Gln4266Ter)
c.13288C>T (p.Gln4430Ter)
c.13255C>T (p.Gln4419Ter)
c.13228C>T (p.Gln4410Ter)
13g.23330639G>CCA387505700SACSc.2186-18524C>G (n.2186-18524C>G)
c.13264C>G (p.Gln4422Glu)
c.2185+23146C>G (n.2185+23146C>G)
c.6446-1155C>G (n.6446-1155C>G)
c.2177-1155C>G (n.2177-1155C>G)
c.2292-687C>G (n.2292-687C>G)
c.2319-687C>G (n.2319-687C>G)
c.2204-1155C>G (n.2204-1155C>G)
n.4543-1155C>G
c.2186-8965C>G (n.2186-8965C>G)
c.2221-1155C>G (n.2221-1155C>G)
c.2186-7995C>G (n.2186-7995C>G)
c.13237C>G (p.Gln4413Glu)
c.2186-1155C>G (n.2186-1155C>G)
c.2432-1155C>G (n.2432-1155C>G)
c.10987C>G (p.Gln3663Glu)
c.1058-1155C>G (n.1058-1155C>G)
c.2130-1155C>G
c.12796C>G (p.Gln4266Glu)
c.13288C>G (p.Gln4430Glu)
c.13255C>G (p.Gln4419Glu)
c.13228C>G (p.Gln4410Glu)
13g.23330639G>TCA387505701SACSc.2186-18524C>A (n.2186-18524C>A)
c.13264C>A (p.Gln4422Lys)
c.2185+23146C>A (n.2185+23146C>A)
c.6446-1155C>A (n.6446-1155C>A)
c.2177-1155C>A (n.2177-1155C>A)
c.2292-687C>A (n.2292-687C>A)
c.2319-687C>A (n.2319-687C>A)
c.2204-1155C>A (n.2204-1155C>A)
n.4543-1155C>A
c.2186-8965C>A (n.2186-8965C>A)
c.2221-1155C>A (n.2221-1155C>A)
c.2186-7995C>A (n.2186-7995C>A)
c.13237C>A (p.Gln4413Lys)
c.2186-1155C>A (n.2186-1155C>A)
c.2432-1155C>A (n.2432-1155C>A)
c.10987C>A (p.Gln3663Lys)
c.1058-1155C>A (n.1058-1155C>A)
c.2130-1155C>A
c.12796C>A (p.Gln4266Lys)
c.13288C>A (p.Gln4430Lys)
c.13255C>A (p.Gln4419Lys)
c.13228C>A (p.Gln4410Lys)
13g.23330640T>ACA387505702SACSc.2186-18525A>T (n.2186-18525A>T)
c.13263A>T (p.Arg4421Ser)
c.2185+23145A>T (n.2185+23145A>T)
c.6446-1156A>T (n.6446-1156A>T)
c.2177-1156A>T (n.2177-1156A>T)
c.2292-688A>T (n.2292-688A>T)
c.2319-688A>T (n.2319-688A>T)
c.2204-1156A>T (n.2204-1156A>T)
n.4543-1156A>T
c.2186-8966A>T (n.2186-8966A>T)
c.2221-1156A>T (n.2221-1156A>T)
c.2186-7996A>T (n.2186-7996A>T)
c.13236A>T (p.Arg4412Ser)
c.2186-1156A>T (n.2186-1156A>T)
c.2432-1156A>T (n.2432-1156A>T)
c.10986A>T (p.Arg3662Ser)
c.1058-1156A>T (n.1058-1156A>T)
c.2130-1156A>T
c.12795A>T (p.Arg4265Ser)
c.13287A>T (p.Arg4429Ser)
c.13254A>T (p.Arg4418Ser)
c.13227A>T (p.Arg4409Ser)
13g.23330640T>CCA483157434SACSc.2186-18525A>G (n.2186-18525A>G)
c.13263A>G (p.Arg4421=)
c.2185+23145A>G (n.2185+23145A>G)
c.6446-1156A>G (n.6446-1156A>G)
c.2177-1156A>G (n.2177-1156A>G)
c.2292-688A>G (n.2292-688A>G)
c.2319-688A>G (n.2319-688A>G)
c.2204-1156A>G (n.2204-1156A>G)
n.4543-1156A>G
c.2186-8966A>G (n.2186-8966A>G)
c.2221-1156A>G (n.2221-1156A>G)
c.2186-7996A>G (n.2186-7996A>G)
c.13236A>G (p.Arg4412=)
c.2186-1156A>G (n.2186-1156A>G)
c.2432-1156A>G (n.2432-1156A>G)
c.10986A>G (p.Arg3662=)
c.1058-1156A>G (n.1058-1156A>G)
c.2130-1156A>G
c.12795A>G (p.Arg4265=)
c.13287A>G (p.Arg4429=)
c.13254A>G (p.Arg4418=)
c.13227A>G (p.Arg4409=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330640T>GCA387505703SACSc.2186-18525A>C (n.2186-18525A>C)
c.13263A>C (p.Arg4421Ser)
c.2185+23145A>C (n.2185+23145A>C)
c.6446-1156A>C (n.6446-1156A>C)
c.2177-1156A>C (n.2177-1156A>C)
c.2292-688A>C (n.2292-688A>C)
c.2319-688A>C (n.2319-688A>C)
c.2204-1156A>C (n.2204-1156A>C)
n.4543-1156A>C
c.2186-8966A>C (n.2186-8966A>C)
c.2221-1156A>C (n.2221-1156A>C)
c.2186-7996A>C (n.2186-7996A>C)
c.13236A>C (p.Arg4412Ser)
c.2186-1156A>C (n.2186-1156A>C)
c.2432-1156A>C (n.2432-1156A>C)
c.10986A>C (p.Arg3662Ser)
c.1058-1156A>C (n.1058-1156A>C)
c.2130-1156A>C
c.12795A>C (p.Arg4265Ser)
c.13287A>C (p.Arg4429Ser)
c.13254A>C (p.Arg4418Ser)
c.13227A>C (p.Arg4409Ser)
13g.23330640T=CA2078628274SACSc.2186-18525A= (n.2186-18525A=)
c.13263A= (p.Arg4421=)
c.2185+23145A= (n.2185+23145A=)
c.6446-1156A= (n.6446-1156A=)
c.2177-1156A= (n.2177-1156A=)
c.2292-688A= (n.2292-688A=)
c.2319-688A= (n.2319-688A=)
c.2204-1156A= (n.2204-1156A=)
n.4543-1156A=
c.2186-8966A= (n.2186-8966A=)
c.2221-1156A= (n.2221-1156A=)
c.2186-7996A= (n.2186-7996A=)
c.13236A= (p.Arg4412=)
c.2186-1156A= (n.2186-1156A=)
c.2432-1156A= (n.2432-1156A=)
c.10986A= (p.Arg3662=)
c.1058-1156A= (n.1058-1156A=)
c.2130-1156A=
c.12795A= (p.Arg4265=)
c.13287A= (p.Arg4429=)
c.13254A= (p.Arg4418=)
c.13227A= (p.Arg4409=)
13g.23330641C>ACA387505705SACSc.2186-18526G>T (n.2186-18526G>T)
c.13262G>T (p.Arg4421Ile)
c.2185+23144G>T (n.2185+23144G>T)
c.6446-1157G>T (n.6446-1157G>T)
c.2177-1157G>T (n.2177-1157G>T)
c.2292-689G>T (n.2292-689G>T)
c.2319-689G>T (n.2319-689G>T)
c.2204-1157G>T (n.2204-1157G>T)
n.4543-1157G>T
c.2186-8967G>T (n.2186-8967G>T)
c.2221-1157G>T (n.2221-1157G>T)
c.2186-7997G>T (n.2186-7997G>T)
c.13235G>T (p.Arg4412Ile)
c.2186-1157G>T (n.2186-1157G>T)
c.2432-1157G>T (n.2432-1157G>T)
c.10985G>T (p.Arg3662Ile)
c.1058-1157G>T (n.1058-1157G>T)
c.2130-1157G>T
c.12794G>T (p.Arg4265Ile)
c.13286G>T (p.Arg4429Ile)
c.13253G>T (p.Arg4418Ile)
c.13226G>T (p.Arg4409Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23330641C>GCA387505706SACSc.2186-18526G>C (n.2186-18526G>C)
c.13262G>C (p.Arg4421Thr)
c.2185+23144G>C (n.2185+23144G>C)
c.6446-1157G>C (n.6446-1157G>C)
c.2177-1157G>C (n.2177-1157G>C)
c.2292-689G>C (n.2292-689G>C)
c.2319-689G>C (n.2319-689G>C)
c.2204-1157G>C (n.2204-1157G>C)
n.4543-1157G>C
c.2186-8967G>C (n.2186-8967G>C)
c.2221-1157G>C (n.2221-1157G>C)
c.2186-7997G>C (n.2186-7997G>C)
c.13235G>C (p.Arg4412Thr)
c.2186-1157G>C (n.2186-1157G>C)
c.2432-1157G>C (n.2432-1157G>C)
c.10985G>C (p.Arg3662Thr)
c.1058-1157G>C (n.1058-1157G>C)
c.2130-1157G>C
c.12794G>C (p.Arg4265Thr)
c.13286G>C (p.Arg4429Thr)
c.13253G>C (p.Arg4418Thr)
c.13226G>C (p.Arg4409Thr)
13g.23330641C>TCA387505704SACSc.2186-18526G>A (n.2186-18526G>A)
c.13262G>A (p.Arg4421Lys)
c.2185+23144G>A (n.2185+23144G>A)
c.6446-1157G>A (n.6446-1157G>A)
c.2177-1157G>A (n.2177-1157G>A)
c.2292-689G>A (n.2292-689G>A)
c.2319-689G>A (n.2319-689G>A)
c.2204-1157G>A (n.2204-1157G>A)
n.4543-1157G>A
c.2186-8967G>A (n.2186-8967G>A)
c.2221-1157G>A (n.2221-1157G>A)
c.2186-7997G>A (n.2186-7997G>A)
c.13235G>A (p.Arg4412Lys)
c.2186-1157G>A (n.2186-1157G>A)
c.2432-1157G>A (n.2432-1157G>A)
c.10985G>A (p.Arg3662Lys)
c.1058-1157G>A (n.1058-1157G>A)
c.2130-1157G>A
c.12794G>A (p.Arg4265Lys)
c.13286G>A (p.Arg4429Lys)
c.13253G>A (p.Arg4418Lys)
c.13226G>A (p.Arg4409Lys)
13g.23330642T>ACA387505707SACSc.2186-18527A>T (n.2186-18527A>T)
c.13261A>T (p.Arg4421Ter)
c.2185+23143A>T (n.2185+23143A>T)
c.6446-1158A>T (n.6446-1158A>T)
c.2177-1158A>T (n.2177-1158A>T)
c.2292-690A>T (n.2292-690A>T)
c.2319-690A>T (n.2319-690A>T)
c.2204-1158A>T (n.2204-1158A>T)
n.4543-1158A>T
c.2186-8968A>T (n.2186-8968A>T)
c.2221-1158A>T (n.2221-1158A>T)
c.2186-7998A>T (n.2186-7998A>T)
c.13234A>T (p.Arg4412Ter)
c.2186-1158A>T (n.2186-1158A>T)
c.2432-1158A>T (n.2432-1158A>T)
c.10984A>T (p.Arg3662Ter)
c.1058-1158A>T (n.1058-1158A>T)
c.2130-1158A>T
c.12793A>T (p.Arg4265Ter)
c.13285A>T (p.Arg4429Ter)
c.13252A>T (p.Arg4418Ter)
c.13225A>T (p.Arg4409Ter)
13g.23330642T>CCA387505708SACSc.2186-18527A>G (n.2186-18527A>G)
c.13261A>G (p.Arg4421Gly)
c.2185+23143A>G (n.2185+23143A>G)
c.6446-1158A>G (n.6446-1158A>G)
c.2177-1158A>G (n.2177-1158A>G)
c.2292-690A>G (n.2292-690A>G)
c.2319-690A>G (n.2319-690A>G)
c.2204-1158A>G (n.2204-1158A>G)
n.4543-1158A>G
c.2186-8968A>G (n.2186-8968A>G)
c.2221-1158A>G (n.2221-1158A>G)
c.2186-7998A>G (n.2186-7998A>G)
c.13234A>G (p.Arg4412Gly)
c.2186-1158A>G (n.2186-1158A>G)
c.2432-1158A>G (n.2432-1158A>G)
c.10984A>G (p.Arg3662Gly)
c.1058-1158A>G (n.1058-1158A>G)
c.2130-1158A>G
c.12793A>G (p.Arg4265Gly)
c.13285A>G (p.Arg4429Gly)
c.13252A>G (p.Arg4418Gly)
c.13225A>G (p.Arg4409Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330642T>GCA483157436SACSc.2186-18527A>C (n.2186-18527A>C)
c.13261A>C (p.Arg4421=)
c.2185+23143A>C (n.2185+23143A>C)
c.6446-1158A>C (n.6446-1158A>C)
c.2177-1158A>C (n.2177-1158A>C)
c.2292-690A>C (n.2292-690A>C)
c.2319-690A>C (n.2319-690A>C)
c.2204-1158A>C (n.2204-1158A>C)
n.4543-1158A>C
c.2186-8968A>C (n.2186-8968A>C)
c.2221-1158A>C (n.2221-1158A>C)
c.2186-7998A>C (n.2186-7998A>C)
c.13234A>C (p.Arg4412=)
c.2186-1158A>C (n.2186-1158A>C)
c.2432-1158A>C (n.2432-1158A>C)
c.10984A>C (p.Arg3662=)
c.1058-1158A>C (n.1058-1158A>C)
c.2130-1158A>C
c.12793A>C (p.Arg4265=)
c.13285A>C (p.Arg4429=)
c.13252A>C (p.Arg4418=)
c.13225A>C (p.Arg4409=)
13g.23330642T=CA2078628277SACSc.2186-18527A= (n.2186-18527A=)
c.13261A= (p.Arg4421=)
c.2185+23143A= (n.2185+23143A=)
c.6446-1158A= (n.6446-1158A=)
c.2177-1158A= (n.2177-1158A=)
c.2292-690A= (n.2292-690A=)
c.2319-690A= (n.2319-690A=)
c.2204-1158A= (n.2204-1158A=)
n.4543-1158A=
c.2186-8968A= (n.2186-8968A=)
c.2221-1158A= (n.2221-1158A=)
c.2186-7998A= (n.2186-7998A=)
c.13234A= (p.Arg4412=)
c.2186-1158A= (n.2186-1158A=)
c.2432-1158A= (n.2432-1158A=)
c.10984A= (p.Arg3662=)
c.1058-1158A= (n.1058-1158A=)
c.2130-1158A=
c.12793A= (p.Arg4265=)
c.13285A= (p.Arg4429=)
c.13252A= (p.Arg4418=)
c.13225A= (p.Arg4409=)
13g.23330643T>ACA387505709SACSc.2186-18528A>T (n.2186-18528A>T)
c.13260A>T (p.Glu4420Asp)
c.2185+23142A>T (n.2185+23142A>T)
c.6446-1159A>T (n.6446-1159A>T)
c.2177-1159A>T (n.2177-1159A>T)
c.2292-691A>T (n.2292-691A>T)
c.2319-691A>T (n.2319-691A>T)
c.2204-1159A>T (n.2204-1159A>T)
n.4543-1159A>T
c.2186-8969A>T (n.2186-8969A>T)
c.2221-1159A>T (n.2221-1159A>T)
c.2186-7999A>T (n.2186-7999A>T)
c.13233A>T (p.Glu4411Asp)
c.2186-1159A>T (n.2186-1159A>T)
c.2432-1159A>T (n.2432-1159A>T)
c.10983A>T (p.Glu3661Asp)
c.1058-1159A>T (n.1058-1159A>T)
c.2130-1159A>T
c.12792A>T (p.Glu4264Asp)
c.13284A>T (p.Glu4428Asp)
c.13251A>T (p.Glu4417Asp)
c.13224A>T (p.Glu4408Asp)
13g.23330643T>CCA483157438SACSc.2186-18528A>G (n.2186-18528A>G)
c.13260A>G (p.Glu4420=)
c.2185+23142A>G (n.2185+23142A>G)
c.6446-1159A>G (n.6446-1159A>G)
c.2177-1159A>G (n.2177-1159A>G)
c.2292-691A>G (n.2292-691A>G)
c.2319-691A>G (n.2319-691A>G)
c.2204-1159A>G (n.2204-1159A>G)
n.4543-1159A>G
c.2186-8969A>G (n.2186-8969A>G)
c.2221-1159A>G (n.2221-1159A>G)
c.2186-7999A>G (n.2186-7999A>G)
c.13233A>G (p.Glu4411=)
c.2186-1159A>G (n.2186-1159A>G)
c.2432-1159A>G (n.2432-1159A>G)
c.10983A>G (p.Glu3661=)
c.1058-1159A>G (n.1058-1159A>G)
c.2130-1159A>G
c.12792A>G (p.Glu4264=)
c.13284A>G (p.Glu4428=)
c.13251A>G (p.Glu4417=)
c.13224A>G (p.Glu4408=)
 ClinVar
13g.23330643T>GCA6909997SACSc.2186-18528A>C (n.2186-18528A>C)
c.13260A>C (p.Glu4420Asp)
c.2185+23142A>C (n.2185+23142A>C)
c.6446-1159A>C (n.6446-1159A>C)
c.2177-1159A>C (n.2177-1159A>C)
c.2292-691A>C (n.2292-691A>C)
c.2319-691A>C (n.2319-691A>C)
c.2204-1159A>C (n.2204-1159A>C)
n.4543-1159A>C
c.2186-8969A>C (n.2186-8969A>C)
c.2221-1159A>C (n.2221-1159A>C)
c.2186-7999A>C (n.2186-7999A>C)
c.13233A>C (p.Glu4411Asp)
c.2186-1159A>C (n.2186-1159A>C)
c.2432-1159A>C (n.2432-1159A>C)
c.10983A>C (p.Glu3661Asp)
c.1058-1159A>C (n.1058-1159A>C)
c.2130-1159A>C
c.12792A>C (p.Glu4264Asp)
c.13284A>C (p.Glu4428Asp)
c.13251A>C (p.Glu4417Asp)
c.13224A>C (p.Glu4408Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330643T=CA2078628284SACSc.2186-18528A= (n.2186-18528A=)
c.13260A= (p.Glu4420=)
c.2185+23142A= (n.2185+23142A=)
c.6446-1159A= (n.6446-1159A=)
c.2177-1159A= (n.2177-1159A=)
c.2292-691A= (n.2292-691A=)
c.2319-691A= (n.2319-691A=)
c.2204-1159A= (n.2204-1159A=)
n.4543-1159A=
c.2186-8969A= (n.2186-8969A=)
c.2221-1159A= (n.2221-1159A=)
c.2186-7999A= (n.2186-7999A=)
c.13233A= (p.Glu4411=)
c.2186-1159A= (n.2186-1159A=)
c.2432-1159A= (n.2432-1159A=)
c.10983A= (p.Glu3661=)
c.1058-1159A= (n.1058-1159A=)
c.2130-1159A=
c.12792A= (p.Glu4264=)
c.13284A= (p.Glu4428=)
c.13251A= (p.Glu4417=)
c.13224A= (p.Glu4408=)
13g.23330644T>ACA387505710SACSc.2186-18529A>T (n.2186-18529A>T)
c.13259A>T (p.Glu4420Val)
c.2185+23141A>T (n.2185+23141A>T)
c.6446-1160A>T (n.6446-1160A>T)
c.2177-1160A>T (n.2177-1160A>T)
c.2292-692A>T (n.2292-692A>T)
c.2319-692A>T (n.2319-692A>T)
c.2204-1160A>T (n.2204-1160A>T)
n.4543-1160A>T
c.2186-8970A>T (n.2186-8970A>T)
c.2221-1160A>T (n.2221-1160A>T)
c.2186-8000A>T (n.2186-8000A>T)
c.13232A>T (p.Glu4411Val)
c.2186-1160A>T (n.2186-1160A>T)
c.2432-1160A>T (n.2432-1160A>T)
c.10982A>T (p.Glu3661Val)
c.1058-1160A>T (n.1058-1160A>T)
c.2130-1160A>T
c.12791A>T (p.Glu4264Val)
c.13283A>T (p.Glu4428Val)
c.13250A>T (p.Glu4417Val)
c.13223A>T (p.Glu4408Val)
13g.23330644T>CCA387505711SACSc.2186-18529A>G (n.2186-18529A>G)
c.13259A>G (p.Glu4420Gly)
c.2185+23141A>G (n.2185+23141A>G)
c.6446-1160A>G (n.6446-1160A>G)
c.2177-1160A>G (n.2177-1160A>G)
c.2292-692A>G (n.2292-692A>G)
c.2319-692A>G (n.2319-692A>G)
c.2204-1160A>G (n.2204-1160A>G)
n.4543-1160A>G
c.2186-8970A>G (n.2186-8970A>G)
c.2221-1160A>G (n.2221-1160A>G)
c.2186-8000A>G (n.2186-8000A>G)
c.13232A>G (p.Glu4411Gly)
c.2186-1160A>G (n.2186-1160A>G)
c.2432-1160A>G (n.2432-1160A>G)
c.10982A>G (p.Glu3661Gly)
c.1058-1160A>G (n.1058-1160A>G)
c.2130-1160A>G
c.12791A>G (p.Glu4264Gly)
c.13283A>G (p.Glu4428Gly)
c.13250A>G (p.Glu4417Gly)
c.13223A>G (p.Glu4408Gly)
 gnomAD v4
13g.23330644T>GCA387505712SACSc.2186-18529A>C (n.2186-18529A>C)
c.13259A>C (p.Glu4420Ala)
c.2185+23141A>C (n.2185+23141A>C)
c.6446-1160A>C (n.6446-1160A>C)
c.2177-1160A>C (n.2177-1160A>C)
c.2292-692A>C (n.2292-692A>C)
c.2319-692A>C (n.2319-692A>C)
c.2204-1160A>C (n.2204-1160A>C)
n.4543-1160A>C
c.2186-8970A>C (n.2186-8970A>C)
c.2221-1160A>C (n.2221-1160A>C)
c.2186-8000A>C (n.2186-8000A>C)
c.13232A>C (p.Glu4411Ala)
c.2186-1160A>C (n.2186-1160A>C)
c.2432-1160A>C (n.2432-1160A>C)
c.10982A>C (p.Glu3661Ala)
c.1058-1160A>C (n.1058-1160A>C)
c.2130-1160A>C
c.12791A>C (p.Glu4264Ala)
c.13283A>C (p.Glu4428Ala)
c.13250A>C (p.Glu4417Ala)
c.13223A>C (p.Glu4408Ala)
13g.23330645C>ACA387505713SACSc.2186-18530G>T (n.2186-18530G>T)
c.13258G>T (p.Glu4420Ter)
c.2185+23140G>T (n.2185+23140G>T)
c.6446-1161G>T (n.6446-1161G>T)
c.2177-1161G>T (n.2177-1161G>T)
c.2292-693G>T (n.2292-693G>T)
c.2319-693G>T (n.2319-693G>T)
c.2204-1161G>T (n.2204-1161G>T)
n.4543-1161G>T
c.2186-8971G>T (n.2186-8971G>T)
c.2221-1161G>T (n.2221-1161G>T)
c.2186-8001G>T (n.2186-8001G>T)
c.13231G>T (p.Glu4411Ter)
c.2186-1161G>T (n.2186-1161G>T)
c.2432-1161G>T (n.2432-1161G>T)
c.10981G>T (p.Glu3661Ter)
c.1058-1161G>T (n.1058-1161G>T)
c.2130-1161G>T
c.12790G>T (p.Glu4264Ter)
c.13282G>T (p.Glu4428Ter)
c.13249G>T (p.Glu4417Ter)
c.13222G>T (p.Glu4408Ter)
13g.23330645C=CA2078628289SACSc.2186-18530G= (n.2186-18530G=)
c.13258G= (p.Glu4420=)
c.2185+23140G= (n.2185+23140G=)
c.6446-1161G= (n.6446-1161G=)
c.2177-1161G= (n.2177-1161G=)
c.2292-693G= (n.2292-693G=)
c.2319-693G= (n.2319-693G=)
c.2204-1161G= (n.2204-1161G=)
n.4543-1161G=
c.2186-8971G= (n.2186-8971G=)
c.2221-1161G= (n.2221-1161G=)
c.2186-8001G= (n.2186-8001G=)
c.13231G= (p.Glu4411=)
c.2186-1161G= (n.2186-1161G=)
c.2432-1161G= (n.2432-1161G=)
c.10981G= (p.Glu3661=)
c.1058-1161G= (n.1058-1161G=)
c.2130-1161G=
c.12790G= (p.Glu4264=)
c.13282G= (p.Glu4428=)
c.13249G= (p.Glu4417=)
c.13222G= (p.Glu4408=)
13g.23330645C>GCA387505714SACSc.2186-18530G>C (n.2186-18530G>C)
c.13258G>C (p.Glu4420Gln)
c.2185+23140G>C (n.2185+23140G>C)
c.6446-1161G>C (n.6446-1161G>C)
c.2177-1161G>C (n.2177-1161G>C)
c.2292-693G>C (n.2292-693G>C)
c.2319-693G>C (n.2319-693G>C)
c.2204-1161G>C (n.2204-1161G>C)
n.4543-1161G>C
c.2186-8971G>C (n.2186-8971G>C)
c.2221-1161G>C (n.2221-1161G>C)
c.2186-8001G>C (n.2186-8001G>C)
c.13231G>C (p.Glu4411Gln)
c.2186-1161G>C (n.2186-1161G>C)
c.2432-1161G>C (n.2432-1161G>C)
c.10981G>C (p.Glu3661Gln)
c.1058-1161G>C (n.1058-1161G>C)
c.2130-1161G>C
c.12790G>C (p.Glu4264Gln)
c.13282G>C (p.Glu4428Gln)
c.13249G>C (p.Glu4417Gln)
c.13222G>C (p.Glu4408Gln)
13g.23330645C>TCA387505715SACSc.2186-18530G>A (n.2186-18530G>A)
c.13258G>A (p.Glu4420Lys)
c.2185+23140G>A (n.2185+23140G>A)
c.6446-1161G>A (n.6446-1161G>A)
c.2177-1161G>A (n.2177-1161G>A)
c.2292-693G>A (n.2292-693G>A)
c.2319-693G>A (n.2319-693G>A)
c.2204-1161G>A (n.2204-1161G>A)
n.4543-1161G>A
c.2186-8971G>A (n.2186-8971G>A)
c.2221-1161G>A (n.2221-1161G>A)
c.2186-8001G>A (n.2186-8001G>A)
c.13231G>A (p.Glu4411Lys)
c.2186-1161G>A (n.2186-1161G>A)
c.2432-1161G>A (n.2432-1161G>A)
c.10981G>A (p.Glu3661Lys)
c.1058-1161G>A (n.1058-1161G>A)
c.2130-1161G>A
c.12790G>A (p.Glu4264Lys)
c.13282G>A (p.Glu4428Lys)
c.13249G>A (p.Glu4417Lys)
c.13222G>A (p.Glu4408Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330646A=CA2078628295SACSc.2186-18531T= (n.2186-18531T=)
c.13257T= (p.Ser4419=)
c.2185+23139T= (n.2185+23139T=)
c.6446-1162T= (n.6446-1162T=)
c.2177-1162T= (n.2177-1162T=)
c.2292-694T= (n.2292-694T=)
c.2319-694T= (n.2319-694T=)
c.2204-1162T= (n.2204-1162T=)
n.4543-1162T=
c.2186-8972T= (n.2186-8972T=)
c.2221-1162T= (n.2221-1162T=)
c.2186-8002T= (n.2186-8002T=)
c.13230T= (p.Ser4410=)
c.2186-1162T= (n.2186-1162T=)
c.2432-1162T= (n.2432-1162T=)
c.10980T= (p.Ser3660=)
c.1058-1162T= (n.1058-1162T=)
c.2130-1162T=
c.12789T= (p.Ser4263=)
c.13281T= (p.Ser4427=)
c.13248T= (p.Ser4416=)
c.13221T= (p.Ser4407=)
13g.23330646A>CCA483157443SACSc.2186-18531T>G (n.2186-18531T>G)
c.13257T>G (p.Ser4419=)
c.2185+23139T>G (n.2185+23139T>G)
c.6446-1162T>G (n.6446-1162T>G)
c.2177-1162T>G (n.2177-1162T>G)
c.2292-694T>G (n.2292-694T>G)
c.2319-694T>G (n.2319-694T>G)
c.2204-1162T>G (n.2204-1162T>G)
n.4543-1162T>G
c.2186-8972T>G (n.2186-8972T>G)
c.2221-1162T>G (n.2221-1162T>G)
c.2186-8002T>G (n.2186-8002T>G)
c.13230T>G (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>G (n.2186-1162T>G)
c.2432-1162T>G (n.2432-1162T>G)
c.10980T>G (p.Ser3660=)
c.1058-1162T>G (n.1058-1162T>G)
c.2130-1162T>G
c.12789T>G (p.Ser4263=)
c.13281T>G (p.Ser4427=)
c.13248T>G (p.Ser4416=)
c.13221T>G (p.Ser4407=)
13g.23330646A>GCA246647956SACSc.2186-18531T>C (n.2186-18531T>C)
c.13257T>C (p.Ser4419=)
c.2185+23139T>C (n.2185+23139T>C)
c.6446-1162T>C (n.6446-1162T>C)
c.2177-1162T>C (n.2177-1162T>C)
c.2292-694T>C (n.2292-694T>C)
c.2319-694T>C (n.2319-694T>C)
c.2204-1162T>C (n.2204-1162T>C)
n.4543-1162T>C
c.2186-8972T>C (n.2186-8972T>C)
c.2221-1162T>C (n.2221-1162T>C)
c.2186-8002T>C (n.2186-8002T>C)
c.13230T>C (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>C (n.2186-1162T>C)
c.2432-1162T>C (n.2432-1162T>C)
c.10980T>C (p.Ser3660=)
c.1058-1162T>C (n.1058-1162T>C)
c.2130-1162T>C
c.12789T>C (p.Ser4263=)
c.13281T>C (p.Ser4427=)
c.13248T>C (p.Ser4416=)
c.13221T>C (p.Ser4407=)
 dbSNP
13g.23330646A>TCA483157444SACSc.2186-18531T>A (n.2186-18531T>A)
c.13257T>A (p.Ser4419=)
c.2185+23139T>A (n.2185+23139T>A)
c.6446-1162T>A (n.6446-1162T>A)
c.2177-1162T>A (n.2177-1162T>A)
c.2292-694T>A (n.2292-694T>A)
c.2319-694T>A (n.2319-694T>A)
c.2204-1162T>A (n.2204-1162T>A)
n.4543-1162T>A
c.2186-8972T>A (n.2186-8972T>A)
c.2221-1162T>A (n.2221-1162T>A)
c.2186-8002T>A (n.2186-8002T>A)
c.13230T>A (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>A (n.2186-1162T>A)
c.2432-1162T>A (n.2432-1162T>A)
c.10980T>A (p.Ser3660=)
c.1058-1162T>A (n.1058-1162T>A)
c.2130-1162T>A
c.12789T>A (p.Ser4263=)
c.13281T>A (p.Ser4427=)
c.13248T>A (p.Ser4416=)
c.13221T>A (p.Ser4407=)
13g.23330647G>ACA387505716SACSc.2186-18532C>T (n.2186-18532C>T)
c.13256C>T (p.Ser4419Phe)
c.2185+23138C>T (n.2185+23138C>T)
c.6446-1163C>T (n.6446-1163C>T)
c.2177-1163C>T (n.2177-1163C>T)
c.2292-695C>T (n.2292-695C>T)
c.2319-695C>T (n.2319-695C>T)
c.2204-1163C>T (n.2204-1163C>T)
n.4543-1163C>T
c.2186-8973C>T (n.2186-8973C>T)
c.2221-1163C>T (n.2221-1163C>T)
c.2186-8003C>T (n.2186-8003C>T)
c.13229C>T (p.Ser4410Phe)
c.2186-1163C>T (n.2186-1163C>T)
c.2432-1163C>T (n.2432-1163C>T)
c.10979C>T (p.Ser3660Phe)
c.1058-1163C>T (n.1058-1163C>T)
c.2130-1163C>T
c.12788C>T (p.Ser4263Phe)
c.13280C>T (p.Ser4427Phe)
c.13247C>T (p.Ser4416Phe)
c.13220C>T (p.Ser4407Phe)
13g.23330647G>CCA387505717SACSc.2186-18532C>G (n.2186-18532C>G)
c.13256C>G (p.Ser4419Cys)
c.2185+23138C>G (n.2185+23138C>G)
c.6446-1163C>G (n.6446-1163C>G)
c.2177-1163C>G (n.2177-1163C>G)
c.2292-695C>G (n.2292-695C>G)
c.2319-695C>G (n.2319-695C>G)
c.2204-1163C>G (n.2204-1163C>G)
n.4543-1163C>G
c.2186-8973C>G (n.2186-8973C>G)
c.2221-1163C>G (n.2221-1163C>G)
c.2186-8003C>G (n.2186-8003C>G)
c.13229C>G (p.Ser4410Cys)
c.2186-1163C>G (n.2186-1163C>G)
c.2432-1163C>G (n.2432-1163C>G)
c.10979C>G (p.Ser3660Cys)
c.1058-1163C>G (n.1058-1163C>G)
c.2130-1163C>G
c.12788C>G (p.Ser4263Cys)
c.13280C>G (p.Ser4427Cys)
c.13247C>G (p.Ser4416Cys)
c.13220C>G (p.Ser4407Cys)
13g.23330647G>TCA387505718SACSc.2186-18532C>A (n.2186-18532C>A)
c.13256C>A (p.Ser4419Tyr)
c.2185+23138C>A (n.2185+23138C>A)
c.6446-1163C>A (n.6446-1163C>A)
c.2177-1163C>A (n.2177-1163C>A)
c.2292-695C>A (n.2292-695C>A)
c.2319-695C>A (n.2319-695C>A)
c.2204-1163C>A (n.2204-1163C>A)
n.4543-1163C>A
c.2186-8973C>A (n.2186-8973C>A)
c.2221-1163C>A (n.2221-1163C>A)
c.2186-8003C>A (n.2186-8003C>A)
c.13229C>A (p.Ser4410Tyr)
c.2186-1163C>A (n.2186-1163C>A)
c.2432-1163C>A (n.2432-1163C>A)
c.10979C>A (p.Ser3660Tyr)
c.1058-1163C>A (n.1058-1163C>A)
c.2130-1163C>A
c.12788C>A (p.Ser4263Tyr)
c.13280C>A (p.Ser4427Tyr)
c.13247C>A (p.Ser4416Tyr)
c.13220C>A (p.Ser4407Tyr)
13g.23330648A>CCA387505721SACSc.2186-18533T>G (n.2186-18533T>G)
c.13255T>G (p.Ser4419Ala)
c.2185+23137T>G (n.2185+23137T>G)
c.6446-1164T>G (n.6446-1164T>G)
c.2177-1164T>G (n.2177-1164T>G)
c.2292-696T>G (n.2292-696T>G)
c.2319-696T>G (n.2319-696T>G)
c.2204-1164T>G (n.2204-1164T>G)
n.4543-1164T>G
c.2186-8974T>G (n.2186-8974T>G)
c.2221-1164T>G (n.2221-1164T>G)
c.2186-8004T>G (n.2186-8004T>G)
c.13228T>G (p.Ser4410Ala)
c.2186-1164T>G (n.2186-1164T>G)
c.2432-1164T>G (n.2432-1164T>G)
c.10978T>G (p.Ser3660Ala)
c.1058-1164T>G (n.1058-1164T>G)
c.2130-1164T>G
c.12787T>G (p.Ser4263Ala)
c.13279T>G (p.Ser4427Ala)
c.13246T>G (p.Ser4416Ala)
c.13219T>G (p.Ser4407Ala)
13g.23330648A>GCA387505720SACSc.2186-18533T>C (n.2186-18533T>C)
c.13255T>C (p.Ser4419Pro)
c.2185+23137T>C (n.2185+23137T>C)
c.6446-1164T>C (n.6446-1164T>C)
c.2177-1164T>C (n.2177-1164T>C)
c.2292-696T>C (n.2292-696T>C)
c.2319-696T>C (n.2319-696T>C)
c.2204-1164T>C (n.2204-1164T>C)
n.4543-1164T>C
c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C)
c.2221-1164T>C (n.2221-1164T>C)
c.2186-8004T>C (n.2186-8004T>C)
c.13228T>C (p.Ser4410Pro)
c.2186-1164T>C (n.2186-1164T>C)
c.2432-1164T>C (n.2432-1164T>C)
c.10978T>C (p.Ser3660Pro)
c.1058-1164T>C (n.1058-1164T>C)
c.2130-1164T>C
c.12787T>C (p.Ser4263Pro)
c.13279T>C (p.Ser4427Pro)
c.13246T>C (p.Ser4416Pro)
c.13219T>C (p.Ser4407Pro)
13g.23330648A>TCA387505719SACSc.2186-18533T>A (n.2186-18533T>A)
c.13255T>A (p.Ser4419Thr)
c.2185+23137T>A (n.2185+23137T>A)
c.6446-1164T>A (n.6446-1164T>A)
c.2177-1164T>A (n.2177-1164T>A)
c.2292-696T>A (n.2292-696T>A)
c.2319-696T>A (n.2319-696T>A)
c.2204-1164T>A (n.2204-1164T>A)
n.4543-1164T>A
c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A)
c.2221-1164T>A (n.2221-1164T>A)
c.2186-8004T>A (n.2186-8004T>A)
c.13228T>A (p.Ser4410Thr)
c.2186-1164T>A (n.2186-1164T>A)
c.2432-1164T>A (n.2432-1164T>A)
c.10978T>A (p.Ser3660Thr)
c.1058-1164T>A (n.1058-1164T>A)
c.2130-1164T>A
c.12787T>A (p.Ser4263Thr)
c.13279T>A (p.Ser4427Thr)
c.13246T>A (p.Ser4416Thr)
c.13219T>A (p.Ser4407Thr)

Number of alleles fetched