Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330492T>A | CA387505380 | SACS | c.2186-18377A>T (n.2186-18377A>T) c.13411A>T (p.Arg4471Trp) c.2185+23293A>T (n.2185+23293A>T) c.6446-1008A>T (n.6446-1008A>T) c.2177-1008A>T (n.2177-1008A>T) c.2292-540A>T (n.2292-540A>T) c.2319-540A>T (n.2319-540A>T) c.2204-1008A>T (n.2204-1008A>T) n.4543-1008A>T c.2186-8818A>T (n.2186-8818A>T) c.2221-1008A>T (n.2221-1008A>T) c.2186-7848A>T (n.2186-7848A>T) c.13384A>T (p.Arg4462Trp) c.2186-1008A>T (n.2186-1008A>T) c.2432-1008A>T (n.2432-1008A>T) c.11134A>T (p.Arg3712Trp) c.1058-1008A>T (n.1058-1008A>T) c.2130-1008A>T c.12943A>T (p.Arg4315Trp) c.13435A>T (p.Arg4479Trp) c.13402A>T (p.Arg4468Trp) c.13375A>T (p.Arg4459Trp) | |
13 | g.23330492T>C | CA387505381 | SACS | c.2186-18377A>G (n.2186-18377A>G) c.13411A>G (p.Arg4471Gly) c.2185+23293A>G (n.2185+23293A>G) c.6446-1008A>G (n.6446-1008A>G) c.2177-1008A>G (n.2177-1008A>G) c.2292-540A>G (n.2292-540A>G) c.2319-540A>G (n.2319-540A>G) c.2204-1008A>G (n.2204-1008A>G) n.4543-1008A>G c.2186-8818A>G (n.2186-8818A>G) c.2221-1008A>G (n.2221-1008A>G) c.2186-7848A>G (n.2186-7848A>G) c.13384A>G (p.Arg4462Gly) c.2186-1008A>G (n.2186-1008A>G) c.2432-1008A>G (n.2432-1008A>G) c.11134A>G (p.Arg3712Gly) c.1058-1008A>G (n.1058-1008A>G) c.2130-1008A>G c.12943A>G (p.Arg4315Gly) c.13435A>G (p.Arg4479Gly) c.13402A>G (p.Arg4468Gly) c.13375A>G (p.Arg4459Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330492T>G | CA483157563 | SACS | c.2186-18377A>C (n.2186-18377A>C) c.13411A>C (p.Arg4471=) c.2185+23293A>C (n.2185+23293A>C) c.6446-1008A>C (n.6446-1008A>C) c.2177-1008A>C (n.2177-1008A>C) c.2292-540A>C (n.2292-540A>C) c.2319-540A>C (n.2319-540A>C) c.2204-1008A>C (n.2204-1008A>C) n.4543-1008A>C c.2186-8818A>C (n.2186-8818A>C) c.2221-1008A>C (n.2221-1008A>C) c.2186-7848A>C (n.2186-7848A>C) c.13384A>C (p.Arg4462=) c.2186-1008A>C (n.2186-1008A>C) c.2432-1008A>C (n.2432-1008A>C) c.11134A>C (p.Arg3712=) c.1058-1008A>C (n.1058-1008A>C) c.2130-1008A>C c.12943A>C (p.Arg4315=) c.13435A>C (p.Arg4479=) c.13402A>C (p.Arg4468=) c.13375A>C (p.Arg4459=) | |
13 | g.23330493G>A | CA483157564 | SACS | c.2186-18378C>T (n.2186-18378C>T) c.13410C>T (p.Ala4470=) c.2185+23292C>T (n.2185+23292C>T) c.6446-1009C>T (n.6446-1009C>T) c.2177-1009C>T (n.2177-1009C>T) c.2292-541C>T (n.2292-541C>T) c.2319-541C>T (n.2319-541C>T) c.2204-1009C>T (n.2204-1009C>T) n.4543-1009C>T c.2186-8819C>T (n.2186-8819C>T) c.2221-1009C>T (n.2221-1009C>T) c.2186-7849C>T (n.2186-7849C>T) c.13383C>T (p.Ala4461=) c.2186-1009C>T (n.2186-1009C>T) c.2432-1009C>T (n.2432-1009C>T) c.11133C>T (p.Ala3711=) c.1058-1009C>T (n.1058-1009C>T) c.2130-1009C>T c.12942C>T (p.Ala4314=) c.13434C>T (p.Ala4478=) c.13401C>T (p.Ala4467=) c.13374C>T (p.Ala4458=) | |
13 | g.23330493G>C | CA483157565 | SACS | c.2186-18378C>G (n.2186-18378C>G) c.13410C>G (p.Ala4470=) c.2185+23292C>G (n.2185+23292C>G) c.6446-1009C>G (n.6446-1009C>G) c.2177-1009C>G (n.2177-1009C>G) c.2292-541C>G (n.2292-541C>G) c.2319-541C>G (n.2319-541C>G) c.2204-1009C>G (n.2204-1009C>G) n.4543-1009C>G c.2186-8819C>G (n.2186-8819C>G) c.2221-1009C>G (n.2221-1009C>G) c.2186-7849C>G (n.2186-7849C>G) c.13383C>G (p.Ala4461=) c.2186-1009C>G (n.2186-1009C>G) c.2432-1009C>G (n.2432-1009C>G) c.11133C>G (p.Ala3711=) c.1058-1009C>G (n.1058-1009C>G) c.2130-1009C>G c.12942C>G (p.Ala4314=) c.13434C>G (p.Ala4478=) c.13401C>G (p.Ala4467=) c.13374C>G (p.Ala4458=) | |
13 | g.23330493G>T | CA483157566 | SACS | c.2186-18378C>A (n.2186-18378C>A) c.13410C>A (p.Ala4470=) c.2185+23292C>A (n.2185+23292C>A) c.6446-1009C>A (n.6446-1009C>A) c.2177-1009C>A (n.2177-1009C>A) c.2292-541C>A (n.2292-541C>A) c.2319-541C>A (n.2319-541C>A) c.2204-1009C>A (n.2204-1009C>A) n.4543-1009C>A c.2186-8819C>A (n.2186-8819C>A) c.2221-1009C>A (n.2221-1009C>A) c.2186-7849C>A (n.2186-7849C>A) c.13383C>A (p.Ala4461=) c.2186-1009C>A (n.2186-1009C>A) c.2432-1009C>A (n.2432-1009C>A) c.11133C>A (p.Ala3711=) c.1058-1009C>A (n.1058-1009C>A) c.2130-1009C>A c.12942C>A (p.Ala4314=) c.13434C>A (p.Ala4478=) c.13401C>A (p.Ala4467=) c.13374C>A (p.Ala4458=) | |
13 | g.23330494G>A | CA387505382 | SACS | c.2186-18379C>T (n.2186-18379C>T) c.13409C>T (p.Ala4470Val) c.2185+23291C>T (n.2185+23291C>T) c.6446-1010C>T (n.6446-1010C>T) c.2177-1010C>T (n.2177-1010C>T) c.2292-542C>T (n.2292-542C>T) c.2319-542C>T (n.2319-542C>T) c.2204-1010C>T (n.2204-1010C>T) n.4543-1010C>T c.2186-8820C>T (n.2186-8820C>T) c.2221-1010C>T (n.2221-1010C>T) c.2186-7850C>T (n.2186-7850C>T) c.13382C>T (p.Ala4461Val) c.2186-1010C>T (n.2186-1010C>T) c.2432-1010C>T (n.2432-1010C>T) c.11132C>T (p.Ala3711Val) c.1058-1010C>T (n.1058-1010C>T) c.2130-1010C>T c.12941C>T (p.Ala4314Val) c.13433C>T (p.Ala4478Val) c.13400C>T (p.Ala4467Val) c.13373C>T (p.Ala4458Val) | |
13 | g.23330494G>C | CA387505383 | SACS | c.2186-18379C>G (n.2186-18379C>G) c.13409C>G (p.Ala4470Gly) c.2185+23291C>G (n.2185+23291C>G) c.6446-1010C>G (n.6446-1010C>G) c.2177-1010C>G (n.2177-1010C>G) c.2292-542C>G (n.2292-542C>G) c.2319-542C>G (n.2319-542C>G) c.2204-1010C>G (n.2204-1010C>G) n.4543-1010C>G c.2186-8820C>G (n.2186-8820C>G) c.2221-1010C>G (n.2221-1010C>G) c.2186-7850C>G (n.2186-7850C>G) c.13382C>G (p.Ala4461Gly) c.2186-1010C>G (n.2186-1010C>G) c.2432-1010C>G (n.2432-1010C>G) c.11132C>G (p.Ala3711Gly) c.1058-1010C>G (n.1058-1010C>G) c.2130-1010C>G c.12941C>G (p.Ala4314Gly) c.13433C>G (p.Ala4478Gly) c.13400C>G (p.Ala4467Gly) c.13373C>G (p.Ala4458Gly) | |
13 | g.23330494G>T | CA387505384 | SACS | c.2186-18379C>A (n.2186-18379C>A) c.13409C>A (p.Ala4470Asp) c.2185+23291C>A (n.2185+23291C>A) c.6446-1010C>A (n.6446-1010C>A) c.2177-1010C>A (n.2177-1010C>A) c.2292-542C>A (n.2292-542C>A) c.2319-542C>A (n.2319-542C>A) c.2204-1010C>A (n.2204-1010C>A) n.4543-1010C>A c.2186-8820C>A (n.2186-8820C>A) c.2221-1010C>A (n.2221-1010C>A) c.2186-7850C>A (n.2186-7850C>A) c.13382C>A (p.Ala4461Asp) c.2186-1010C>A (n.2186-1010C>A) c.2432-1010C>A (n.2432-1010C>A) c.11132C>A (p.Ala3711Asp) c.1058-1010C>A (n.1058-1010C>A) c.2130-1010C>A c.12941C>A (p.Ala4314Asp) c.13433C>A (p.Ala4478Asp) c.13400C>A (p.Ala4467Asp) c.13373C>A (p.Ala4458Asp) | |
13 | g.23330495C>A | CA387505387 | SACS | c.2186-18380G>T (n.2186-18380G>T) c.13408G>T (p.Ala4470Ser) c.2185+23290G>T (n.2185+23290G>T) c.6446-1011G>T (n.6446-1011G>T) c.2177-1011G>T (n.2177-1011G>T) c.2292-543G>T (n.2292-543G>T) c.2319-543G>T (n.2319-543G>T) c.2204-1011G>T (n.2204-1011G>T) n.4543-1011G>T c.2186-8821G>T (n.2186-8821G>T) c.2221-1011G>T (n.2221-1011G>T) c.2186-7851G>T (n.2186-7851G>T) c.13381G>T (p.Ala4461Ser) c.2186-1011G>T (n.2186-1011G>T) c.2432-1011G>T (n.2432-1011G>T) c.11131G>T (p.Ala3711Ser) c.1058-1011G>T (n.1058-1011G>T) c.2130-1011G>T c.12940G>T (p.Ala4314Ser) c.13432G>T (p.Ala4478Ser) c.13399G>T (p.Ala4467Ser) c.13372G>T (p.Ala4458Ser) | |
13 | g.23330495C>G | CA387505386 | SACS | c.2186-18380G>C (n.2186-18380G>C) c.13408G>C (p.Ala4470Pro) c.2185+23290G>C (n.2185+23290G>C) c.6446-1011G>C (n.6446-1011G>C) c.2177-1011G>C (n.2177-1011G>C) c.2292-543G>C (n.2292-543G>C) c.2319-543G>C (n.2319-543G>C) c.2204-1011G>C (n.2204-1011G>C) n.4543-1011G>C c.2186-8821G>C (n.2186-8821G>C) c.2221-1011G>C (n.2221-1011G>C) c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C) c.13381G>C (p.Ala4461Pro) c.2186-1011G>C (n.2186-1011G>C) c.2432-1011G>C (n.2432-1011G>C) c.11131G>C (p.Ala3711Pro) c.1058-1011G>C (n.1058-1011G>C) c.2130-1011G>C c.12940G>C (p.Ala4314Pro) c.13432G>C (p.Ala4478Pro) c.13399G>C (p.Ala4467Pro) c.13372G>C (p.Ala4458Pro) | |
13 | g.23330495C>T | CA387505385 | SACS | c.2186-18380G>A (n.2186-18380G>A) c.13408G>A (p.Ala4470Thr) c.2185+23290G>A (n.2185+23290G>A) c.6446-1011G>A (n.6446-1011G>A) c.2177-1011G>A (n.2177-1011G>A) c.2292-543G>A (n.2292-543G>A) c.2319-543G>A (n.2319-543G>A) c.2204-1011G>A (n.2204-1011G>A) n.4543-1011G>A c.2186-8821G>A (n.2186-8821G>A) c.2221-1011G>A (n.2221-1011G>A) c.2186-7851G>A (n.2186-7851G>A) c.13381G>A (p.Ala4461Thr) c.2186-1011G>A (n.2186-1011G>A) c.2432-1011G>A (n.2432-1011G>A) c.11131G>A (p.Ala3711Thr) c.1058-1011G>A (n.1058-1011G>A) c.2130-1011G>A c.12940G>A (p.Ala4314Thr) c.13432G>A (p.Ala4478Thr) c.13399G>A (p.Ala4467Thr) c.13372G>A (p.Ala4458Thr) | |
13 | g.23330496A>C | CA483157573 | SACS | c.2186-18381T>G (n.2186-18381T>G) c.13407T>G (p.Ala4469=) c.2185+23289T>G (n.2185+23289T>G) c.6446-1012T>G (n.6446-1012T>G) c.2177-1012T>G (n.2177-1012T>G) c.2292-544T>G (n.2292-544T>G) c.2319-544T>G (n.2319-544T>G) c.2204-1012T>G (n.2204-1012T>G) n.4543-1012T>G c.2186-8822T>G (n.2186-8822T>G) c.2221-1012T>G (n.2221-1012T>G) c.2186-7852T>G (n.2186-7852T>G) c.13380T>G (p.Ala4460=) c.2186-1012T>G (n.2186-1012T>G) c.2432-1012T>G (n.2432-1012T>G) c.11130T>G (p.Ala3710=) c.1058-1012T>G (n.1058-1012T>G) c.2130-1012T>G c.12939T>G (p.Ala4313=) c.13431T>G (p.Ala4477=) c.13398T>G (p.Ala4466=) c.13371T>G (p.Ala4457=) | |
13 | g.23330496A>G | CA483157571 | SACS | c.2186-18381T>C (n.2186-18381T>C) c.13407T>C (p.Ala4469=) c.2185+23289T>C (n.2185+23289T>C) c.6446-1012T>C (n.6446-1012T>C) c.2177-1012T>C (n.2177-1012T>C) c.2292-544T>C (n.2292-544T>C) c.2319-544T>C (n.2319-544T>C) c.2204-1012T>C (n.2204-1012T>C) n.4543-1012T>C c.2186-8822T>C (n.2186-8822T>C) c.2221-1012T>C (n.2221-1012T>C) c.2186-7852T>C (n.2186-7852T>C) c.13380T>C (p.Ala4460=) c.2186-1012T>C (n.2186-1012T>C) c.2432-1012T>C (n.2432-1012T>C) c.11130T>C (p.Ala3710=) c.1058-1012T>C (n.1058-1012T>C) c.2130-1012T>C c.12939T>C (p.Ala4313=) c.13431T>C (p.Ala4477=) c.13398T>C (p.Ala4466=) c.13371T>C (p.Ala4457=) | |
13 | g.23330496A>T | CA483157572 | SACS | c.2186-18381T>A (n.2186-18381T>A) c.13407T>A (p.Ala4469=) c.2185+23289T>A (n.2185+23289T>A) c.6446-1012T>A (n.6446-1012T>A) c.2177-1012T>A (n.2177-1012T>A) c.2292-544T>A (n.2292-544T>A) c.2319-544T>A (n.2319-544T>A) c.2204-1012T>A (n.2204-1012T>A) n.4543-1012T>A c.2186-8822T>A (n.2186-8822T>A) c.2221-1012T>A (n.2221-1012T>A) c.2186-7852T>A (n.2186-7852T>A) c.13380T>A (p.Ala4460=) c.2186-1012T>A (n.2186-1012T>A) c.2432-1012T>A (n.2432-1012T>A) c.11130T>A (p.Ala3710=) c.1058-1012T>A (n.1058-1012T>A) c.2130-1012T>A c.12939T>A (p.Ala4313=) c.13431T>A (p.Ala4477=) c.13398T>A (p.Ala4466=) c.13371T>A (p.Ala4457=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330497G>A | CA387505388 | SACS | c.2186-18382C>T (n.2186-18382C>T) c.13406C>T (p.Ala4469Val) c.2185+23288C>T (n.2185+23288C>T) c.6446-1013C>T (n.6446-1013C>T) c.2177-1013C>T (n.2177-1013C>T) c.2292-545C>T (n.2292-545C>T) c.2319-545C>T (n.2319-545C>T) c.2204-1013C>T (n.2204-1013C>T) n.4543-1013C>T c.2186-8823C>T (n.2186-8823C>T) c.2221-1013C>T (n.2221-1013C>T) c.2186-7853C>T (n.2186-7853C>T) c.13379C>T (p.Ala4460Val) c.2186-1013C>T (n.2186-1013C>T) c.2432-1013C>T (n.2432-1013C>T) c.11129C>T (p.Ala3710Val) c.1058-1013C>T (n.1058-1013C>T) c.2130-1013C>T c.12938C>T (p.Ala4313Val) c.13430C>T (p.Ala4477Val) c.13397C>T (p.Ala4466Val) c.13370C>T (p.Ala4457Val) | |
13 | g.23330497G>C | CA387505389 | SACS | c.2186-18382C>G (n.2186-18382C>G) c.13406C>G (p.Ala4469Gly) c.2185+23288C>G (n.2185+23288C>G) c.6446-1013C>G (n.6446-1013C>G) c.2177-1013C>G (n.2177-1013C>G) c.2292-545C>G (n.2292-545C>G) c.2319-545C>G (n.2319-545C>G) c.2204-1013C>G (n.2204-1013C>G) n.4543-1013C>G c.2186-8823C>G (n.2186-8823C>G) c.2221-1013C>G (n.2221-1013C>G) c.2186-7853C>G (n.2186-7853C>G) c.13379C>G (p.Ala4460Gly) c.2186-1013C>G (n.2186-1013C>G) c.2432-1013C>G (n.2432-1013C>G) c.11129C>G (p.Ala3710Gly) c.1058-1013C>G (n.1058-1013C>G) c.2130-1013C>G c.12938C>G (p.Ala4313Gly) c.13430C>G (p.Ala4477Gly) c.13397C>G (p.Ala4466Gly) c.13370C>G (p.Ala4457Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330497G= | CA2078627955 | SACS | c.2186-18382C= (n.2186-18382C=) c.13406C= (p.Ala4469=) c.2185+23288C= (n.2185+23288C=) c.6446-1013C= (n.6446-1013C=) c.2177-1013C= (n.2177-1013C=) c.2292-545C= (n.2292-545C=) c.2319-545C= (n.2319-545C=) c.2204-1013C= (n.2204-1013C=) n.4543-1013C= c.2186-8823C= (n.2186-8823C=) c.2221-1013C= (n.2221-1013C=) c.2186-7853C= (n.2186-7853C=) c.13379C= (p.Ala4460=) c.2186-1013C= (n.2186-1013C=) c.2432-1013C= (n.2432-1013C=) c.11129C= (p.Ala3710=) c.1058-1013C= (n.1058-1013C=) c.2130-1013C= c.12938C= (p.Ala4313=) c.13430C= (p.Ala4477=) c.13397C= (p.Ala4466=) c.13370C= (p.Ala4457=) | |
13 | g.23330497G>T | CA246647814 | SACS | c.2186-18382C>A (n.2186-18382C>A) c.13406C>A (p.Ala4469Asp) c.2185+23288C>A (n.2185+23288C>A) c.6446-1013C>A (n.6446-1013C>A) c.2177-1013C>A (n.2177-1013C>A) c.2292-545C>A (n.2292-545C>A) c.2319-545C>A (n.2319-545C>A) c.2204-1013C>A (n.2204-1013C>A) n.4543-1013C>A c.2186-8823C>A (n.2186-8823C>A) c.2221-1013C>A (n.2221-1013C>A) c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A) c.13379C>A (p.Ala4460Asp) c.2186-1013C>A (n.2186-1013C>A) c.2432-1013C>A (n.2432-1013C>A) c.11129C>A (p.Ala3710Asp) c.1058-1013C>A (n.1058-1013C>A) c.2130-1013C>A c.12938C>A (p.Ala4313Asp) c.13430C>A (p.Ala4477Asp) c.13397C>A (p.Ala4466Asp) c.13370C>A (p.Ala4457Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330497_23330498delinsGC | CA2078627958 | SACS | c.2186-18383_2186-18382delinsGC (n.2186-18383_2186-18382delinsGC) c.13405_13406delinsGC (p.Ala4469=) c.2185+23287_2185+23288delinsGC (n.2185+23287_2185+23288delinsGC) c.6446-1014_6446-1013delinsGC (n.6446-1014_6446-1013delinsGC) c.2177-1014_2177-1013delinsGC (n.2177-1014_2177-1013delinsGC) c.2292-546_2292-545delinsGC (n.2292-546_2292-545delinsGC) c.2319-546_2319-545delinsGC (n.2319-546_2319-545delinsGC) c.2204-1014_2204-1013delinsGC (n.2204-1014_2204-1013delinsGC) n.4543-1014_4543-1013delinsGC c.2186-8824_2186-8823delinsGC (n.2186-8824_2186-8823delinsGC) c.2221-1014_2221-1013delinsGC (n.2221-1014_2221-1013delinsGC) c.2186-7854_2186-7853delinsGC (n.2186-7854_2186-7853delinsGC) c.13378_13379delinsGC (p.Ala4460=) c.2186-1014_2186-1013delinsGC (n.2186-1014_2186-1013delinsGC) c.2432-1014_2432-1013delinsGC (n.2432-1014_2432-1013delinsGC) c.11128_11129delinsGC (p.Ala3710=) c.1058-1014_1058-1013delinsGC (n.1058-1014_1058-1013delinsGC) c.2130-1014_2130-1013delinsGC c.12937_12938delinsGC (p.Ala4313=) c.13429_13430delinsGC (p.Ala4477=) c.13396_13397delinsGC (p.Ala4466=) c.13369_13370delinsGC (p.Ala4457=) | |
13 | g.23330497_23330498delinsTA | CA891844025 | SACS | c.2186-18383_2186-18382delinsTA (n.2186-18383_2186-18382delinsTA) c.13405_13406delinsTA (p.Ala4469Tyr) c.2185+23287_2185+23288delinsTA (n.2185+23287_2185+23288delinsTA) c.6446-1014_6446-1013delinsTA (n.6446-1014_6446-1013delinsTA) c.2177-1014_2177-1013delinsTA (n.2177-1014_2177-1013delinsTA) c.2292-546_2292-545delinsTA (n.2292-546_2292-545delinsTA) c.2319-546_2319-545delinsTA (n.2319-546_2319-545delinsTA) c.2204-1014_2204-1013delinsTA (n.2204-1014_2204-1013delinsTA) n.4543-1014_4543-1013delinsTA c.2186-8824_2186-8823delinsTA (n.2186-8824_2186-8823delinsTA) c.2221-1014_2221-1013delinsTA (n.2221-1014_2221-1013delinsTA) c.2186-7854_2186-7853delinsTA (n.2186-7854_2186-7853delinsTA) c.13378_13379delinsTA (p.Ala4460Tyr) c.2186-1014_2186-1013delinsTA (n.2186-1014_2186-1013delinsTA) c.2432-1014_2432-1013delinsTA (n.2432-1014_2432-1013delinsTA) c.11128_11129delinsTA (p.Ala3710Tyr) c.1058-1014_1058-1013delinsTA (n.1058-1014_1058-1013delinsTA) c.2130-1014_2130-1013delinsTA c.12937_12938delinsTA (p.Ala4313Tyr) c.13429_13430delinsTA (p.Ala4477Tyr) c.13396_13397delinsTA (p.Ala4466Tyr) c.13369_13370delinsTA (p.Ala4457Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330498C>A | CA246647821 | SACS | c.2186-18383G>T (n.2186-18383G>T) c.13405G>T (p.Ala4469Ser) c.2185+23287G>T (n.2185+23287G>T) c.6446-1014G>T (n.6446-1014G>T) c.2177-1014G>T (n.2177-1014G>T) c.2292-546G>T (n.2292-546G>T) c.2319-546G>T (n.2319-546G>T) c.2204-1014G>T (n.2204-1014G>T) n.4543-1014G>T c.2186-8824G>T (n.2186-8824G>T) c.2221-1014G>T (n.2221-1014G>T) c.2186-7854G>T (n.2186-7854G>T) c.13378G>T (p.Ala4460Ser) c.2186-1014G>T (n.2186-1014G>T) c.2432-1014G>T (n.2432-1014G>T) c.11128G>T (p.Ala3710Ser) c.1058-1014G>T (n.1058-1014G>T) c.2130-1014G>T c.12937G>T (p.Ala4313Ser) c.13429G>T (p.Ala4477Ser) c.13396G>T (p.Ala4466Ser) c.13369G>T (p.Ala4457Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330498C= | CA2078627962 | SACS | c.2186-18383G= (n.2186-18383G=) c.13405G= (p.Ala4469=) c.2185+23287G= (n.2185+23287G=) c.6446-1014G= (n.6446-1014G=) c.2177-1014G= (n.2177-1014G=) c.2292-546G= (n.2292-546G=) c.2319-546G= (n.2319-546G=) c.2204-1014G= (n.2204-1014G=) n.4543-1014G= c.2186-8824G= (n.2186-8824G=) c.2221-1014G= (n.2221-1014G=) c.2186-7854G= (n.2186-7854G=) c.13378G= (p.Ala4460=) c.2186-1014G= (n.2186-1014G=) c.2432-1014G= (n.2432-1014G=) c.11128G= (p.Ala3710=) c.1058-1014G= (n.1058-1014G=) c.2130-1014G= c.12937G= (p.Ala4313=) c.13429G= (p.Ala4477=) c.13396G= (p.Ala4466=) c.13369G= (p.Ala4457=) | |
13 | g.23330498C>G | CA387505390 | SACS | c.2186-18383G>C (n.2186-18383G>C) c.13405G>C (p.Ala4469Pro) c.2185+23287G>C (n.2185+23287G>C) c.6446-1014G>C (n.6446-1014G>C) c.2177-1014G>C (n.2177-1014G>C) c.2292-546G>C (n.2292-546G>C) c.2319-546G>C (n.2319-546G>C) c.2204-1014G>C (n.2204-1014G>C) n.4543-1014G>C c.2186-8824G>C (n.2186-8824G>C) c.2221-1014G>C (n.2221-1014G>C) c.2186-7854G>C (n.2186-7854G>C) c.13378G>C (p.Ala4460Pro) c.2186-1014G>C (n.2186-1014G>C) c.2432-1014G>C (n.2432-1014G>C) c.11128G>C (p.Ala3710Pro) c.1058-1014G>C (n.1058-1014G>C) c.2130-1014G>C c.12937G>C (p.Ala4313Pro) c.13429G>C (p.Ala4477Pro) c.13396G>C (p.Ala4466Pro) c.13369G>C (p.Ala4457Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330498C>T | CA387505391 | SACS | c.2186-18383G>A (n.2186-18383G>A) c.13405G>A (p.Ala4469Thr) c.2185+23287G>A (n.2185+23287G>A) c.6446-1014G>A (n.6446-1014G>A) c.2177-1014G>A (n.2177-1014G>A) c.2292-546G>A (n.2292-546G>A) c.2319-546G>A (n.2319-546G>A) c.2204-1014G>A (n.2204-1014G>A) n.4543-1014G>A c.2186-8824G>A (n.2186-8824G>A) c.2221-1014G>A (n.2221-1014G>A) c.2186-7854G>A (n.2186-7854G>A) c.13378G>A (p.Ala4460Thr) c.2186-1014G>A (n.2186-1014G>A) c.2432-1014G>A (n.2432-1014G>A) c.11128G>A (p.Ala3710Thr) c.1058-1014G>A (n.1058-1014G>A) c.2130-1014G>A c.12937G>A (p.Ala4313Thr) c.13429G>A (p.Ala4477Thr) c.13396G>A (p.Ala4466Thr) c.13369G>A (p.Ala4457Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330499T>A | CA483157578 | SACS | c.2186-18384A>T (n.2186-18384A>T) c.13404A>T (p.Ser4468=) c.2185+23286A>T (n.2185+23286A>T) c.6446-1015A>T (n.6446-1015A>T) c.2177-1015A>T (n.2177-1015A>T) c.2292-547A>T (n.2292-547A>T) c.2319-547A>T (n.2319-547A>T) c.2204-1015A>T (n.2204-1015A>T) n.4543-1015A>T c.2186-8825A>T (n.2186-8825A>T) c.2221-1015A>T (n.2221-1015A>T) c.2186-7855A>T (n.2186-7855A>T) c.13377A>T (p.Ser4459=) c.2186-1015A>T (n.2186-1015A>T) c.2432-1015A>T (n.2432-1015A>T) c.11127A>T (p.Ser3709=) c.1058-1015A>T (n.1058-1015A>T) c.2130-1015A>T c.12936A>T (p.Ser4312=) c.13428A>T (p.Ser4476=) c.13395A>T (p.Ser4465=) c.13368A>T (p.Ser4456=) | |
13 | g.23330499T>C | CA483157579 | SACS | c.2186-18384A>G (n.2186-18384A>G) c.13404A>G (p.Ser4468=) c.2185+23286A>G (n.2185+23286A>G) c.6446-1015A>G (n.6446-1015A>G) c.2177-1015A>G (n.2177-1015A>G) c.2292-547A>G (n.2292-547A>G) c.2319-547A>G (n.2319-547A>G) c.2204-1015A>G (n.2204-1015A>G) n.4543-1015A>G c.2186-8825A>G (n.2186-8825A>G) c.2221-1015A>G (n.2221-1015A>G) c.2186-7855A>G (n.2186-7855A>G) c.13377A>G (p.Ser4459=) c.2186-1015A>G (n.2186-1015A>G) c.2432-1015A>G (n.2432-1015A>G) c.11127A>G (p.Ser3709=) c.1058-1015A>G (n.1058-1015A>G) c.2130-1015A>G c.12936A>G (p.Ser4312=) c.13428A>G (p.Ser4476=) c.13395A>G (p.Ser4465=) c.13368A>G (p.Ser4456=) | dbSNP |
13 | g.23330499T>G | CA483157580 | SACS | c.2186-18384A>C (n.2186-18384A>C) c.13404A>C (p.Ser4468=) c.2185+23286A>C (n.2185+23286A>C) c.6446-1015A>C (n.6446-1015A>C) c.2177-1015A>C (n.2177-1015A>C) c.2292-547A>C (n.2292-547A>C) c.2319-547A>C (n.2319-547A>C) c.2204-1015A>C (n.2204-1015A>C) n.4543-1015A>C c.2186-8825A>C (n.2186-8825A>C) c.2221-1015A>C (n.2221-1015A>C) c.2186-7855A>C (n.2186-7855A>C) c.13377A>C (p.Ser4459=) c.2186-1015A>C (n.2186-1015A>C) c.2432-1015A>C (n.2432-1015A>C) c.11127A>C (p.Ser3709=) c.1058-1015A>C (n.1058-1015A>C) c.2130-1015A>C c.12936A>C (p.Ser4312=) c.13428A>C (p.Ser4476=) c.13395A>C (p.Ser4465=) c.13368A>C (p.Ser4456=) | |
13 | g.23330499T= | CA2078627965 | SACS | c.2186-18384A= (n.2186-18384A=) c.13404A= (p.Ser4468=) c.2185+23286A= (n.2185+23286A=) c.6446-1015A= (n.6446-1015A=) c.2177-1015A= (n.2177-1015A=) c.2292-547A= (n.2292-547A=) c.2319-547A= (n.2319-547A=) c.2204-1015A= (n.2204-1015A=) n.4543-1015A= c.2186-8825A= (n.2186-8825A=) c.2221-1015A= (n.2221-1015A=) c.2186-7855A= (n.2186-7855A=) c.13377A= (p.Ser4459=) c.2186-1015A= (n.2186-1015A=) c.2432-1015A= (n.2432-1015A=) c.11127A= (p.Ser3709=) c.1058-1015A= (n.1058-1015A=) c.2130-1015A= c.12936A= (p.Ser4312=) c.13428A= (p.Ser4476=) c.13395A= (p.Ser4465=) c.13368A= (p.Ser4456=) | |
13 | g.23330500G>A | CA387505394 | SACS | c.2186-18385C>T (n.2186-18385C>T) c.13403C>T (p.Ser4468Leu) c.2185+23285C>T (n.2185+23285C>T) c.6446-1016C>T (n.6446-1016C>T) c.2177-1016C>T (n.2177-1016C>T) c.2292-548C>T (n.2292-548C>T) c.2319-548C>T (n.2319-548C>T) c.2204-1016C>T (n.2204-1016C>T) n.4543-1016C>T c.2186-8826C>T (n.2186-8826C>T) c.2221-1016C>T (n.2221-1016C>T) c.2186-7856C>T (n.2186-7856C>T) c.13376C>T (p.Ser4459Leu) c.2186-1016C>T (n.2186-1016C>T) c.2432-1016C>T (n.2432-1016C>T) c.11126C>T (p.Ser3709Leu) c.1058-1016C>T (n.1058-1016C>T) c.2130-1016C>T c.12935C>T (p.Ser4312Leu) c.13427C>T (p.Ser4476Leu) c.13394C>T (p.Ser4465Leu) c.13367C>T (p.Ser4456Leu) | dbSNP |
13 | g.23330500G>C | CA387505393 | SACS | c.2186-18385C>G (n.2186-18385C>G) c.13403C>G (p.Ser4468Ter) c.2185+23285C>G (n.2185+23285C>G) c.6446-1016C>G (n.6446-1016C>G) c.2177-1016C>G (n.2177-1016C>G) c.2292-548C>G (n.2292-548C>G) c.2319-548C>G (n.2319-548C>G) c.2204-1016C>G (n.2204-1016C>G) n.4543-1016C>G c.2186-8826C>G (n.2186-8826C>G) c.2221-1016C>G (n.2221-1016C>G) c.2186-7856C>G (n.2186-7856C>G) c.13376C>G (p.Ser4459Ter) c.2186-1016C>G (n.2186-1016C>G) c.2432-1016C>G (n.2432-1016C>G) c.11126C>G (p.Ser3709Ter) c.1058-1016C>G (n.1058-1016C>G) c.2130-1016C>G c.12935C>G (p.Ser4312Ter) c.13427C>G (p.Ser4476Ter) c.13394C>G (p.Ser4465Ter) c.13367C>G (p.Ser4456Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330500G= | CA2078627969 | SACS | c.2186-18385C= (n.2186-18385C=) c.13403C= (p.Ser4468=) c.2185+23285C= (n.2185+23285C=) c.6446-1016C= (n.6446-1016C=) c.2177-1016C= (n.2177-1016C=) c.2292-548C= (n.2292-548C=) c.2319-548C= (n.2319-548C=) c.2204-1016C= (n.2204-1016C=) n.4543-1016C= c.2186-8826C= (n.2186-8826C=) c.2221-1016C= (n.2221-1016C=) c.2186-7856C= (n.2186-7856C=) c.13376C= (p.Ser4459=) c.2186-1016C= (n.2186-1016C=) c.2432-1016C= (n.2432-1016C=) c.11126C= (p.Ser3709=) c.1058-1016C= (n.1058-1016C=) c.2130-1016C= c.12935C= (p.Ser4312=) c.13427C= (p.Ser4476=) c.13394C= (p.Ser4465=) c.13367C= (p.Ser4456=) | |
13 | g.23330500G>T | CA387505392 | SACS | c.2186-18385C>A (n.2186-18385C>A) c.13403C>A (p.Ser4468Ter) c.2185+23285C>A (n.2185+23285C>A) c.6446-1016C>A (n.6446-1016C>A) c.2177-1016C>A (n.2177-1016C>A) c.2292-548C>A (n.2292-548C>A) c.2319-548C>A (n.2319-548C>A) c.2204-1016C>A (n.2204-1016C>A) n.4543-1016C>A c.2186-8826C>A (n.2186-8826C>A) c.2221-1016C>A (n.2221-1016C>A) c.2186-7856C>A (n.2186-7856C>A) c.13376C>A (p.Ser4459Ter) c.2186-1016C>A (n.2186-1016C>A) c.2432-1016C>A (n.2432-1016C>A) c.11126C>A (p.Ser3709Ter) c.1058-1016C>A (n.1058-1016C>A) c.2130-1016C>A c.12935C>A (p.Ser4312Ter) c.13427C>A (p.Ser4476Ter) c.13394C>A (p.Ser4465Ter) c.13367C>A (p.Ser4456Ter) | |
13 | g.23330501A>C | CA387505395 | SACS | c.2186-18386T>G (n.2186-18386T>G) c.13402T>G (p.Ser4468Ala) c.2185+23284T>G (n.2185+23284T>G) c.6446-1017T>G (n.6446-1017T>G) c.2177-1017T>G (n.2177-1017T>G) c.2292-549T>G (n.2292-549T>G) c.2319-549T>G (n.2319-549T>G) c.2204-1017T>G (n.2204-1017T>G) n.4543-1017T>G c.2186-8827T>G (n.2186-8827T>G) c.2221-1017T>G (n.2221-1017T>G) c.2186-7857T>G (n.2186-7857T>G) c.13375T>G (p.Ser4459Ala) c.2186-1017T>G (n.2186-1017T>G) c.2432-1017T>G (n.2432-1017T>G) c.11125T>G (p.Ser3709Ala) c.1058-1017T>G (n.1058-1017T>G) c.2130-1017T>G c.12934T>G (p.Ser4312Ala) c.13426T>G (p.Ser4476Ala) c.13393T>G (p.Ser4465Ala) c.13366T>G (p.Ser4456Ala) | |
13 | g.23330501A>G | CA387505396 | SACS | c.2186-18386T>C (n.2186-18386T>C) c.13402T>C (p.Ser4468Pro) c.2185+23284T>C (n.2185+23284T>C) c.6446-1017T>C (n.6446-1017T>C) c.2177-1017T>C (n.2177-1017T>C) c.2292-549T>C (n.2292-549T>C) c.2319-549T>C (n.2319-549T>C) c.2204-1017T>C (n.2204-1017T>C) n.4543-1017T>C c.2186-8827T>C (n.2186-8827T>C) c.2221-1017T>C (n.2221-1017T>C) c.2186-7857T>C (n.2186-7857T>C) c.13375T>C (p.Ser4459Pro) c.2186-1017T>C (n.2186-1017T>C) c.2432-1017T>C (n.2432-1017T>C) c.11125T>C (p.Ser3709Pro) c.1058-1017T>C (n.1058-1017T>C) c.2130-1017T>C c.12934T>C (p.Ser4312Pro) c.13426T>C (p.Ser4476Pro) c.13393T>C (p.Ser4465Pro) c.13366T>C (p.Ser4456Pro) | |
13 | g.23330501A>T | CA387505397 | SACS | c.2186-18386T>A (n.2186-18386T>A) c.13402T>A (p.Ser4468Thr) c.2185+23284T>A (n.2185+23284T>A) c.6446-1017T>A (n.6446-1017T>A) c.2177-1017T>A (n.2177-1017T>A) c.2292-549T>A (n.2292-549T>A) c.2319-549T>A (n.2319-549T>A) c.2204-1017T>A (n.2204-1017T>A) n.4543-1017T>A c.2186-8827T>A (n.2186-8827T>A) c.2221-1017T>A (n.2221-1017T>A) c.2186-7857T>A (n.2186-7857T>A) c.13375T>A (p.Ser4459Thr) c.2186-1017T>A (n.2186-1017T>A) c.2432-1017T>A (n.2432-1017T>A) c.11125T>A (p.Ser3709Thr) c.1058-1017T>A (n.1058-1017T>A) c.2130-1017T>A c.12934T>A (p.Ser4312Thr) c.13426T>A (p.Ser4476Thr) c.13393T>A (p.Ser4465Thr) c.13366T>A (p.Ser4456Thr) | |
13 | g.23330502G>A | CA6909973 | SACS | c.2186-18387C>T (n.2186-18387C>T) c.13401C>T (p.Phe4467=) c.2185+23283C>T (n.2185+23283C>T) c.6446-1018C>T (n.6446-1018C>T) c.2177-1018C>T (n.2177-1018C>T) c.2292-550C>T (n.2292-550C>T) c.2319-550C>T (n.2319-550C>T) c.2204-1018C>T (n.2204-1018C>T) n.4543-1018C>T c.2186-8828C>T (n.2186-8828C>T) c.2221-1018C>T (n.2221-1018C>T) c.2186-7858C>T (n.2186-7858C>T) c.13374C>T (p.Phe4458=) c.2186-1018C>T (n.2186-1018C>T) c.2432-1018C>T (n.2432-1018C>T) c.11124C>T (p.Phe3708=) c.1058-1018C>T (n.1058-1018C>T) c.2130-1018C>T c.12933C>T (p.Phe4311=) c.13425C>T (p.Phe4475=) c.13392C>T (p.Phe4464=) c.13365C>T (p.Phe4455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330502G>C | CA6909974 | SACS | c.2186-18387C>G (n.2186-18387C>G) c.13401C>G (p.Phe4467Leu) c.2185+23283C>G (n.2185+23283C>G) c.6446-1018C>G (n.6446-1018C>G) c.2177-1018C>G (n.2177-1018C>G) c.2292-550C>G (n.2292-550C>G) c.2319-550C>G (n.2319-550C>G) c.2204-1018C>G (n.2204-1018C>G) n.4543-1018C>G c.2186-8828C>G (n.2186-8828C>G) c.2221-1018C>G (n.2221-1018C>G) c.2186-7858C>G (n.2186-7858C>G) c.13374C>G (p.Phe4458Leu) c.2186-1018C>G (n.2186-1018C>G) c.2432-1018C>G (n.2432-1018C>G) c.11124C>G (p.Phe3708Leu) c.1058-1018C>G (n.1058-1018C>G) c.2130-1018C>G c.12933C>G (p.Phe4311Leu) c.13425C>G (p.Phe4475Leu) c.13392C>G (p.Phe4464Leu) c.13365C>G (p.Phe4455Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330502G= | CA2078627973 | SACS | c.2186-18387C= (n.2186-18387C=) c.13401C= (p.Phe4467=) c.2185+23283C= (n.2185+23283C=) c.6446-1018C= (n.6446-1018C=) c.2177-1018C= (n.2177-1018C=) c.2292-550C= (n.2292-550C=) c.2319-550C= (n.2319-550C=) c.2204-1018C= (n.2204-1018C=) n.4543-1018C= c.2186-8828C= (n.2186-8828C=) c.2221-1018C= (n.2221-1018C=) c.2186-7858C= (n.2186-7858C=) c.13374C= (p.Phe4458=) c.2186-1018C= (n.2186-1018C=) c.2432-1018C= (n.2432-1018C=) c.11124C= (p.Phe3708=) c.1058-1018C= (n.1058-1018C=) c.2130-1018C= c.12933C= (p.Phe4311=) c.13425C= (p.Phe4475=) c.13392C= (p.Phe4464=) c.13365C= (p.Phe4455=) | |
13 | g.23330502G>T | CA387505398 | SACS | c.2186-18387C>A (n.2186-18387C>A) c.13401C>A (p.Phe4467Leu) c.2185+23283C>A (n.2185+23283C>A) c.6446-1018C>A (n.6446-1018C>A) c.2177-1018C>A (n.2177-1018C>A) c.2292-550C>A (n.2292-550C>A) c.2319-550C>A (n.2319-550C>A) c.2204-1018C>A (n.2204-1018C>A) n.4543-1018C>A c.2186-8828C>A (n.2186-8828C>A) c.2221-1018C>A (n.2221-1018C>A) c.2186-7858C>A (n.2186-7858C>A) c.13374C>A (p.Phe4458Leu) c.2186-1018C>A (n.2186-1018C>A) c.2432-1018C>A (n.2432-1018C>A) c.11124C>A (p.Phe3708Leu) c.1058-1018C>A (n.1058-1018C>A) c.2130-1018C>A c.12933C>A (p.Phe4311Leu) c.13425C>A (p.Phe4475Leu) c.13392C>A (p.Phe4464Leu) c.13365C>A (p.Phe4455Leu) | COSMIC |
13 | g.23330503A>C | CA387505399 | SACS | c.2186-18388T>G (n.2186-18388T>G) c.13400T>G (p.Phe4467Cys) c.2185+23282T>G (n.2185+23282T>G) c.6446-1019T>G (n.6446-1019T>G) c.2177-1019T>G (n.2177-1019T>G) c.2292-551T>G (n.2292-551T>G) c.2319-551T>G (n.2319-551T>G) c.2204-1019T>G (n.2204-1019T>G) n.4543-1019T>G c.2186-8829T>G (n.2186-8829T>G) c.2221-1019T>G (n.2221-1019T>G) c.2186-7859T>G (n.2186-7859T>G) c.13373T>G (p.Phe4458Cys) c.2186-1019T>G (n.2186-1019T>G) c.2432-1019T>G (n.2432-1019T>G) c.11123T>G (p.Phe3708Cys) c.1058-1019T>G (n.1058-1019T>G) c.2130-1019T>G c.12932T>G (p.Phe4311Cys) c.13424T>G (p.Phe4475Cys) c.13391T>G (p.Phe4464Cys) c.13364T>G (p.Phe4455Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330503A>G | CA387505401 | SACS | c.2186-18388T>C (n.2186-18388T>C) c.13400T>C (p.Phe4467Ser) c.2185+23282T>C (n.2185+23282T>C) c.6446-1019T>C (n.6446-1019T>C) c.2177-1019T>C (n.2177-1019T>C) c.2292-551T>C (n.2292-551T>C) c.2319-551T>C (n.2319-551T>C) c.2204-1019T>C (n.2204-1019T>C) n.4543-1019T>C c.2186-8829T>C (n.2186-8829T>C) c.2221-1019T>C (n.2221-1019T>C) c.2186-7859T>C (n.2186-7859T>C) c.13373T>C (p.Phe4458Ser) c.2186-1019T>C (n.2186-1019T>C) c.2432-1019T>C (n.2432-1019T>C) c.11123T>C (p.Phe3708Ser) c.1058-1019T>C (n.1058-1019T>C) c.2130-1019T>C c.12932T>C (p.Phe4311Ser) c.13424T>C (p.Phe4475Ser) c.13391T>C (p.Phe4464Ser) c.13364T>C (p.Phe4455Ser) | |
13 | g.23330503A>T | CA387505400 | SACS | c.2186-18388T>A (n.2186-18388T>A) c.13400T>A (p.Phe4467Tyr) c.2185+23282T>A (n.2185+23282T>A) c.6446-1019T>A (n.6446-1019T>A) c.2177-1019T>A (n.2177-1019T>A) c.2292-551T>A (n.2292-551T>A) c.2319-551T>A (n.2319-551T>A) c.2204-1019T>A (n.2204-1019T>A) n.4543-1019T>A c.2186-8829T>A (n.2186-8829T>A) c.2221-1019T>A (n.2221-1019T>A) c.2186-7859T>A (n.2186-7859T>A) c.13373T>A (p.Phe4458Tyr) c.2186-1019T>A (n.2186-1019T>A) c.2432-1019T>A (n.2432-1019T>A) c.11123T>A (p.Phe3708Tyr) c.1058-1019T>A (n.1058-1019T>A) c.2130-1019T>A c.12932T>A (p.Phe4311Tyr) c.13424T>A (p.Phe4475Tyr) c.13391T>A (p.Phe4464Tyr) c.13364T>A (p.Phe4455Tyr) | |
13 | g.23330504A= | CA2078627976 | SACS | c.2186-18389T= (n.2186-18389T=) c.13399T= (p.Phe4467=) c.2185+23281T= (n.2185+23281T=) c.6446-1020T= (n.6446-1020T=) c.2177-1020T= (n.2177-1020T=) c.2292-552T= (n.2292-552T=) c.2319-552T= (n.2319-552T=) c.2204-1020T= (n.2204-1020T=) n.4543-1020T= c.2186-8830T= (n.2186-8830T=) c.2221-1020T= (n.2221-1020T=) c.2186-7860T= (n.2186-7860T=) c.13372T= (p.Phe4458=) c.2186-1020T= (n.2186-1020T=) c.2432-1020T= (n.2432-1020T=) c.11122T= (p.Phe3708=) c.1058-1020T= (n.1058-1020T=) c.2130-1020T= c.12931T= (p.Phe4311=) c.13423T= (p.Phe4475=) c.13390T= (p.Phe4464=) c.13363T= (p.Phe4455=) | |
13 | g.23330504A>C | CA387505402 | SACS | c.2186-18389T>G (n.2186-18389T>G) c.13399T>G (p.Phe4467Val) c.2185+23281T>G (n.2185+23281T>G) c.6446-1020T>G (n.6446-1020T>G) c.2177-1020T>G (n.2177-1020T>G) c.2292-552T>G (n.2292-552T>G) c.2319-552T>G (n.2319-552T>G) c.2204-1020T>G (n.2204-1020T>G) n.4543-1020T>G c.2186-8830T>G (n.2186-8830T>G) c.2221-1020T>G (n.2221-1020T>G) c.2186-7860T>G (n.2186-7860T>G) c.13372T>G (p.Phe4458Val) c.2186-1020T>G (n.2186-1020T>G) c.2432-1020T>G (n.2432-1020T>G) c.11122T>G (p.Phe3708Val) c.1058-1020T>G (n.1058-1020T>G) c.2130-1020T>G c.12931T>G (p.Phe4311Val) c.13423T>G (p.Phe4475Val) c.13390T>G (p.Phe4464Val) c.13363T>G (p.Phe4455Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330504A>G | CA387505403 | SACS | c.2186-18389T>C (n.2186-18389T>C) c.13399T>C (p.Phe4467Leu) c.2185+23281T>C (n.2185+23281T>C) c.6446-1020T>C (n.6446-1020T>C) c.2177-1020T>C (n.2177-1020T>C) c.2292-552T>C (n.2292-552T>C) c.2319-552T>C (n.2319-552T>C) c.2204-1020T>C (n.2204-1020T>C) n.4543-1020T>C c.2186-8830T>C (n.2186-8830T>C) c.2221-1020T>C (n.2221-1020T>C) c.2186-7860T>C (n.2186-7860T>C) c.13372T>C (p.Phe4458Leu) c.2186-1020T>C (n.2186-1020T>C) c.2432-1020T>C (n.2432-1020T>C) c.11122T>C (p.Phe3708Leu) c.1058-1020T>C (n.1058-1020T>C) c.2130-1020T>C c.12931T>C (p.Phe4311Leu) c.13423T>C (p.Phe4475Leu) c.13390T>C (p.Phe4464Leu) c.13363T>C (p.Phe4455Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330504A>T | CA387505404 | SACS | c.2186-18389T>A (n.2186-18389T>A) c.13399T>A (p.Phe4467Ile) c.2185+23281T>A (n.2185+23281T>A) c.6446-1020T>A (n.6446-1020T>A) c.2177-1020T>A (n.2177-1020T>A) c.2292-552T>A (n.2292-552T>A) c.2319-552T>A (n.2319-552T>A) c.2204-1020T>A (n.2204-1020T>A) n.4543-1020T>A c.2186-8830T>A (n.2186-8830T>A) c.2221-1020T>A (n.2221-1020T>A) c.2186-7860T>A (n.2186-7860T>A) c.13372T>A (p.Phe4458Ile) c.2186-1020T>A (n.2186-1020T>A) c.2432-1020T>A (n.2432-1020T>A) c.11122T>A (p.Phe3708Ile) c.1058-1020T>A (n.1058-1020T>A) c.2130-1020T>A c.12931T>A (p.Phe4311Ile) c.13423T>A (p.Phe4475Ile) c.13390T>A (p.Phe4464Ile) c.13363T>A (p.Phe4455Ile) | |
13 | g.23330505G>A | CA483157584 | SACS | c.2186-18390C>T (n.2186-18390C>T) c.13398C>T (p.Asn4466=) c.2185+23280C>T (n.2185+23280C>T) c.6446-1021C>T (n.6446-1021C>T) c.2177-1021C>T (n.2177-1021C>T) c.2292-553C>T (n.2292-553C>T) c.2319-553C>T (n.2319-553C>T) c.2204-1021C>T (n.2204-1021C>T) n.4543-1021C>T c.2186-8831C>T (n.2186-8831C>T) c.2221-1021C>T (n.2221-1021C>T) c.2186-7861C>T (n.2186-7861C>T) c.13371C>T (p.Asn4457=) c.2186-1021C>T (n.2186-1021C>T) c.2432-1021C>T (n.2432-1021C>T) c.11121C>T (p.Asn3707=) c.1058-1021C>T (n.1058-1021C>T) c.2130-1021C>T c.12930C>T (p.Asn4310=) c.13422C>T (p.Asn4474=) c.13389C>T (p.Asn4463=) c.13362C>T (p.Asn4454=) | |
13 | g.23330505G>C | CA387505405 | SACS | c.2186-18390C>G (n.2186-18390C>G) c.13398C>G (p.Asn4466Lys) c.2185+23280C>G (n.2185+23280C>G) c.6446-1021C>G (n.6446-1021C>G) c.2177-1021C>G (n.2177-1021C>G) c.2292-553C>G (n.2292-553C>G) c.2319-553C>G (n.2319-553C>G) c.2204-1021C>G (n.2204-1021C>G) n.4543-1021C>G c.2186-8831C>G (n.2186-8831C>G) c.2221-1021C>G (n.2221-1021C>G) c.2186-7861C>G (n.2186-7861C>G) c.13371C>G (p.Asn4457Lys) c.2186-1021C>G (n.2186-1021C>G) c.2432-1021C>G (n.2432-1021C>G) c.11121C>G (p.Asn3707Lys) c.1058-1021C>G (n.1058-1021C>G) c.2130-1021C>G c.12930C>G (p.Asn4310Lys) c.13422C>G (p.Asn4474Lys) c.13389C>G (p.Asn4463Lys) c.13362C>G (p.Asn4454Lys) | |
13 | g.23330505G>T | CA387505406 | SACS | c.2186-18390C>A (n.2186-18390C>A) c.13398C>A (p.Asn4466Lys) c.2185+23280C>A (n.2185+23280C>A) c.6446-1021C>A (n.6446-1021C>A) c.2177-1021C>A (n.2177-1021C>A) c.2292-553C>A (n.2292-553C>A) c.2319-553C>A (n.2319-553C>A) c.2204-1021C>A (n.2204-1021C>A) n.4543-1021C>A c.2186-8831C>A (n.2186-8831C>A) c.2221-1021C>A (n.2221-1021C>A) c.2186-7861C>A (n.2186-7861C>A) c.13371C>A (p.Asn4457Lys) c.2186-1021C>A (n.2186-1021C>A) c.2432-1021C>A (n.2432-1021C>A) c.11121C>A (p.Asn3707Lys) c.1058-1021C>A (n.1058-1021C>A) c.2130-1021C>A c.12930C>A (p.Asn4310Lys) c.13422C>A (p.Asn4474Lys) c.13389C>A (p.Asn4463Lys) c.13362C>A (p.Asn4454Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330506T>A | CA387505407 | SACS | c.2186-18391A>T (n.2186-18391A>T) c.13397A>T (p.Asn4466Ile) c.2185+23279A>T (n.2185+23279A>T) c.6446-1022A>T (n.6446-1022A>T) c.2177-1022A>T (n.2177-1022A>T) c.2292-554A>T (n.2292-554A>T) c.2319-554A>T (n.2319-554A>T) c.2204-1022A>T (n.2204-1022A>T) n.4543-1022A>T c.2186-8832A>T (n.2186-8832A>T) c.2221-1022A>T (n.2221-1022A>T) c.2186-7862A>T (n.2186-7862A>T) c.13370A>T (p.Asn4457Ile) c.2186-1022A>T (n.2186-1022A>T) c.2432-1022A>T (n.2432-1022A>T) c.11120A>T (p.Asn3707Ile) c.1058-1022A>T (n.1058-1022A>T) c.2130-1022A>T c.12929A>T (p.Asn4310Ile) c.13421A>T (p.Asn4474Ile) c.13388A>T (p.Asn4463Ile) c.13361A>T (p.Asn4454Ile) | |
13 | g.23330506T>C | CA387505408 | SACS | c.2186-18391A>G (n.2186-18391A>G) c.13397A>G (p.Asn4466Ser) c.2185+23279A>G (n.2185+23279A>G) c.6446-1022A>G (n.6446-1022A>G) c.2177-1022A>G (n.2177-1022A>G) c.2292-554A>G (n.2292-554A>G) c.2319-554A>G (n.2319-554A>G) c.2204-1022A>G (n.2204-1022A>G) n.4543-1022A>G c.2186-8832A>G (n.2186-8832A>G) c.2221-1022A>G (n.2221-1022A>G) c.2186-7862A>G (n.2186-7862A>G) c.13370A>G (p.Asn4457Ser) c.2186-1022A>G (n.2186-1022A>G) c.2432-1022A>G (n.2432-1022A>G) c.11120A>G (p.Asn3707Ser) c.1058-1022A>G (n.1058-1022A>G) c.2130-1022A>G c.12929A>G (p.Asn4310Ser) c.13421A>G (p.Asn4474Ser) c.13388A>G (p.Asn4463Ser) c.13361A>G (p.Asn4454Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330506T>G | CA387505409 | SACS | c.2186-18391A>C (n.2186-18391A>C) c.13397A>C (p.Asn4466Thr) c.2185+23279A>C (n.2185+23279A>C) c.6446-1022A>C (n.6446-1022A>C) c.2177-1022A>C (n.2177-1022A>C) c.2292-554A>C (n.2292-554A>C) c.2319-554A>C (n.2319-554A>C) c.2204-1022A>C (n.2204-1022A>C) n.4543-1022A>C c.2186-8832A>C (n.2186-8832A>C) c.2221-1022A>C (n.2221-1022A>C) c.2186-7862A>C (n.2186-7862A>C) c.13370A>C (p.Asn4457Thr) c.2186-1022A>C (n.2186-1022A>C) c.2432-1022A>C (n.2432-1022A>C) c.11120A>C (p.Asn3707Thr) c.1058-1022A>C (n.1058-1022A>C) c.2130-1022A>C c.12929A>C (p.Asn4310Thr) c.13421A>C (p.Asn4474Thr) c.13388A>C (p.Asn4463Thr) c.13361A>C (p.Asn4454Thr) | |
13 | g.23330507T>A | CA387505410 | SACS | c.2186-18392A>T (n.2186-18392A>T) c.13396A>T (p.Asn4466Tyr) c.2185+23278A>T (n.2185+23278A>T) c.6446-1023A>T (n.6446-1023A>T) c.2177-1023A>T (n.2177-1023A>T) c.2292-555A>T (n.2292-555A>T) c.2319-555A>T (n.2319-555A>T) c.2204-1023A>T (n.2204-1023A>T) n.4543-1023A>T c.2186-8833A>T (n.2186-8833A>T) c.2221-1023A>T (n.2221-1023A>T) c.2186-7863A>T (n.2186-7863A>T) c.13369A>T (p.Asn4457Tyr) c.2186-1023A>T (n.2186-1023A>T) c.2432-1023A>T (n.2432-1023A>T) c.11119A>T (p.Asn3707Tyr) c.1058-1023A>T (n.1058-1023A>T) c.2130-1023A>T c.12928A>T (p.Asn4310Tyr) c.13420A>T (p.Asn4474Tyr) c.13387A>T (p.Asn4463Tyr) c.13360A>T (p.Asn4454Tyr) | |
13 | g.23330507T>C | CA387505411 | SACS | c.2186-18392A>G (n.2186-18392A>G) c.13396A>G (p.Asn4466Asp) c.2185+23278A>G (n.2185+23278A>G) c.6446-1023A>G (n.6446-1023A>G) c.2177-1023A>G (n.2177-1023A>G) c.2292-555A>G (n.2292-555A>G) c.2319-555A>G (n.2319-555A>G) c.2204-1023A>G (n.2204-1023A>G) n.4543-1023A>G c.2186-8833A>G (n.2186-8833A>G) c.2221-1023A>G (n.2221-1023A>G) c.2186-7863A>G (n.2186-7863A>G) c.13369A>G (p.Asn4457Asp) c.2186-1023A>G (n.2186-1023A>G) c.2432-1023A>G (n.2432-1023A>G) c.11119A>G (p.Asn3707Asp) c.1058-1023A>G (n.1058-1023A>G) c.2130-1023A>G c.12928A>G (p.Asn4310Asp) c.13420A>G (p.Asn4474Asp) c.13387A>G (p.Asn4463Asp) c.13360A>G (p.Asn4454Asp) | |
13 | g.23330507T>G | CA387505412 | SACS | c.2186-18392A>C (n.2186-18392A>C) c.13396A>C (p.Asn4466His) c.2185+23278A>C (n.2185+23278A>C) c.6446-1023A>C (n.6446-1023A>C) c.2177-1023A>C (n.2177-1023A>C) c.2292-555A>C (n.2292-555A>C) c.2319-555A>C (n.2319-555A>C) c.2204-1023A>C (n.2204-1023A>C) n.4543-1023A>C c.2186-8833A>C (n.2186-8833A>C) c.2221-1023A>C (n.2221-1023A>C) c.2186-7863A>C (n.2186-7863A>C) c.13369A>C (p.Asn4457His) c.2186-1023A>C (n.2186-1023A>C) c.2432-1023A>C (n.2432-1023A>C) c.11119A>C (p.Asn3707His) c.1058-1023A>C (n.1058-1023A>C) c.2130-1023A>C c.12928A>C (p.Asn4310His) c.13420A>C (p.Asn4474His) c.13387A>C (p.Asn4463His) c.13360A>C (p.Asn4454His) | |
13 | g.23330508T>A | CA483157586 | SACS | c.2186-18393A>T (n.2186-18393A>T) c.13395A>T (p.Ala4465=) c.2185+23277A>T (n.2185+23277A>T) c.6446-1024A>T (n.6446-1024A>T) c.2177-1024A>T (n.2177-1024A>T) c.2292-556A>T (n.2292-556A>T) c.2319-556A>T (n.2319-556A>T) c.2204-1024A>T (n.2204-1024A>T) n.4543-1024A>T c.2186-8834A>T (n.2186-8834A>T) c.2221-1024A>T (n.2221-1024A>T) c.2186-7864A>T (n.2186-7864A>T) c.13368A>T (p.Ala4456=) c.2186-1024A>T (n.2186-1024A>T) c.2432-1024A>T (n.2432-1024A>T) c.11118A>T (p.Ala3706=) c.1058-1024A>T (n.1058-1024A>T) c.2130-1024A>T c.12927A>T (p.Ala4309=) c.13419A>T (p.Ala4473=) c.13386A>T (p.Ala4462=) c.13359A>T (p.Ala4453=) | |
13 | g.23330508T>C | CA483157587 | SACS | c.2186-18393A>G (n.2186-18393A>G) c.13395A>G (p.Ala4465=) c.2185+23277A>G (n.2185+23277A>G) c.6446-1024A>G (n.6446-1024A>G) c.2177-1024A>G (n.2177-1024A>G) c.2292-556A>G (n.2292-556A>G) c.2319-556A>G (n.2319-556A>G) c.2204-1024A>G (n.2204-1024A>G) n.4543-1024A>G c.2186-8834A>G (n.2186-8834A>G) c.2221-1024A>G (n.2221-1024A>G) c.2186-7864A>G (n.2186-7864A>G) c.13368A>G (p.Ala4456=) c.2186-1024A>G (n.2186-1024A>G) c.2432-1024A>G (n.2432-1024A>G) c.11118A>G (p.Ala3706=) c.1058-1024A>G (n.1058-1024A>G) c.2130-1024A>G c.12927A>G (p.Ala4309=) c.13419A>G (p.Ala4473=) c.13386A>G (p.Ala4462=) c.13359A>G (p.Ala4453=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330508T>G | CA483157588 | SACS | c.2186-18393A>C (n.2186-18393A>C) c.13395A>C (p.Ala4465=) c.2185+23277A>C (n.2185+23277A>C) c.6446-1024A>C (n.6446-1024A>C) c.2177-1024A>C (n.2177-1024A>C) c.2292-556A>C (n.2292-556A>C) c.2319-556A>C (n.2319-556A>C) c.2204-1024A>C (n.2204-1024A>C) n.4543-1024A>C c.2186-8834A>C (n.2186-8834A>C) c.2221-1024A>C (n.2221-1024A>C) c.2186-7864A>C (n.2186-7864A>C) c.13368A>C (p.Ala4456=) c.2186-1024A>C (n.2186-1024A>C) c.2432-1024A>C (n.2432-1024A>C) c.11118A>C (p.Ala3706=) c.1058-1024A>C (n.1058-1024A>C) c.2130-1024A>C c.12927A>C (p.Ala4309=) c.13419A>C (p.Ala4473=) c.13386A>C (p.Ala4462=) c.13359A>C (p.Ala4453=) | |
13 | g.23330509G>A | CA387505413 | SACS | c.2186-18394C>T (n.2186-18394C>T) c.13394C>T (p.Ala4465Val) c.2185+23276C>T (n.2185+23276C>T) c.6446-1025C>T (n.6446-1025C>T) c.2177-1025C>T (n.2177-1025C>T) c.2292-557C>T (n.2292-557C>T) c.2319-557C>T (n.2319-557C>T) c.2204-1025C>T (n.2204-1025C>T) n.4543-1025C>T c.2186-8835C>T (n.2186-8835C>T) c.2221-1025C>T (n.2221-1025C>T) c.2186-7865C>T (n.2186-7865C>T) c.13367C>T (p.Ala4456Val) c.2186-1025C>T (n.2186-1025C>T) c.2432-1025C>T (n.2432-1025C>T) c.11117C>T (p.Ala3706Val) c.1058-1025C>T (n.1058-1025C>T) c.2130-1025C>T c.12926C>T (p.Ala4309Val) c.13418C>T (p.Ala4473Val) c.13385C>T (p.Ala4462Val) c.13358C>T (p.Ala4453Val) | |
13 | g.23330509G>C | CA387505416 | SACS | c.2186-18394C>G (n.2186-18394C>G) c.13394C>G (p.Ala4465Gly) c.2185+23276C>G (n.2185+23276C>G) c.6446-1025C>G (n.6446-1025C>G) c.2177-1025C>G (n.2177-1025C>G) c.2292-557C>G (n.2292-557C>G) c.2319-557C>G (n.2319-557C>G) c.2204-1025C>G (n.2204-1025C>G) n.4543-1025C>G c.2186-8835C>G (n.2186-8835C>G) c.2221-1025C>G (n.2221-1025C>G) c.2186-7865C>G (n.2186-7865C>G) c.13367C>G (p.Ala4456Gly) c.2186-1025C>G (n.2186-1025C>G) c.2432-1025C>G (n.2432-1025C>G) c.11117C>G (p.Ala3706Gly) c.1058-1025C>G (n.1058-1025C>G) c.2130-1025C>G c.12926C>G (p.Ala4309Gly) c.13418C>G (p.Ala4473Gly) c.13385C>G (p.Ala4462Gly) c.13358C>G (p.Ala4453Gly) | |
13 | g.23330509G= | CA2078627977 | SACS | c.2186-18394C= (n.2186-18394C=) c.13394C= (p.Ala4465=) c.2185+23276C= (n.2185+23276C=) c.6446-1025C= (n.6446-1025C=) c.2177-1025C= (n.2177-1025C=) c.2292-557C= (n.2292-557C=) c.2319-557C= (n.2319-557C=) c.2204-1025C= (n.2204-1025C=) n.4543-1025C= c.2186-8835C= (n.2186-8835C=) c.2221-1025C= (n.2221-1025C=) c.2186-7865C= (n.2186-7865C=) c.13367C= (p.Ala4456=) c.2186-1025C= (n.2186-1025C=) c.2432-1025C= (n.2432-1025C=) c.11117C= (p.Ala3706=) c.1058-1025C= (n.1058-1025C=) c.2130-1025C= c.12926C= (p.Ala4309=) c.13418C= (p.Ala4473=) c.13385C= (p.Ala4462=) c.13358C= (p.Ala4453=) | |
13 | g.23330509G>T | CA387505414 | SACS | c.2186-18394C>A (n.2186-18394C>A) c.13394C>A (p.Ala4465Glu) c.2185+23276C>A (n.2185+23276C>A) c.6446-1025C>A (n.6446-1025C>A) c.2177-1025C>A (n.2177-1025C>A) c.2292-557C>A (n.2292-557C>A) c.2319-557C>A (n.2319-557C>A) c.2204-1025C>A (n.2204-1025C>A) n.4543-1025C>A c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A) c.2221-1025C>A (n.2221-1025C>A) c.2186-7865C>A (n.2186-7865C>A) c.13367C>A (p.Ala4456Glu) c.2186-1025C>A (n.2186-1025C>A) c.2432-1025C>A (n.2432-1025C>A) c.11117C>A (p.Ala3706Glu) c.1058-1025C>A (n.1058-1025C>A) c.2130-1025C>A c.12926C>A (p.Ala4309Glu) c.13418C>A (p.Ala4473Glu) c.13385C>A (p.Ala4462Glu) c.13358C>A (p.Ala4453Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330510C>A | CA387505417 | SACS | c.2186-18395G>T (n.2186-18395G>T) c.13393G>T (p.Ala4465Ser) c.2185+23275G>T (n.2185+23275G>T) c.6446-1026G>T (n.6446-1026G>T) c.2177-1026G>T (n.2177-1026G>T) c.2292-558G>T (n.2292-558G>T) c.2319-558G>T (n.2319-558G>T) c.2204-1026G>T (n.2204-1026G>T) n.4543-1026G>T c.2186-8836G>T (n.2186-8836G>T) c.2221-1026G>T (n.2221-1026G>T) c.2186-7866G>T (n.2186-7866G>T) c.13366G>T (p.Ala4456Ser) c.2186-1026G>T (n.2186-1026G>T) c.2432-1026G>T (n.2432-1026G>T) c.11116G>T (p.Ala3706Ser) c.1058-1026G>T (n.1058-1026G>T) c.2130-1026G>T c.12925G>T (p.Ala4309Ser) c.13417G>T (p.Ala4473Ser) c.13384G>T (p.Ala4462Ser) c.13357G>T (p.Ala4453Ser) | |
13 | g.23330510C>G | CA387505419 | SACS | c.2186-18395G>C (n.2186-18395G>C) c.13393G>C (p.Ala4465Pro) c.2185+23275G>C (n.2185+23275G>C) c.6446-1026G>C (n.6446-1026G>C) c.2177-1026G>C (n.2177-1026G>C) c.2292-558G>C (n.2292-558G>C) c.2319-558G>C (n.2319-558G>C) c.2204-1026G>C (n.2204-1026G>C) n.4543-1026G>C c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C) c.2221-1026G>C (n.2221-1026G>C) c.2186-7866G>C (n.2186-7866G>C) c.13366G>C (p.Ala4456Pro) c.2186-1026G>C (n.2186-1026G>C) c.2432-1026G>C (n.2432-1026G>C) c.11116G>C (p.Ala3706Pro) c.1058-1026G>C (n.1058-1026G>C) c.2130-1026G>C c.12925G>C (p.Ala4309Pro) c.13417G>C (p.Ala4473Pro) c.13384G>C (p.Ala4462Pro) c.13357G>C (p.Ala4453Pro) | |
13 | g.23330510C>T | CA387505418 | SACS | c.2186-18395G>A (n.2186-18395G>A) c.13393G>A (p.Ala4465Thr) c.2185+23275G>A (n.2185+23275G>A) c.6446-1026G>A (n.6446-1026G>A) c.2177-1026G>A (n.2177-1026G>A) c.2292-558G>A (n.2292-558G>A) c.2319-558G>A (n.2319-558G>A) c.2204-1026G>A (n.2204-1026G>A) n.4543-1026G>A c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A) c.2221-1026G>A (n.2221-1026G>A) c.2186-7866G>A (n.2186-7866G>A) c.13366G>A (p.Ala4456Thr) c.2186-1026G>A (n.2186-1026G>A) c.2432-1026G>A (n.2432-1026G>A) c.11116G>A (p.Ala3706Thr) c.1058-1026G>A (n.1058-1026G>A) c.2130-1026G>A c.12925G>A (p.Ala4309Thr) c.13417G>A (p.Ala4473Thr) c.13384G>A (p.Ala4462Thr) c.13357G>A (p.Ala4453Thr) | |
13 | g.23330511T>A | CA387505420 | SACS | c.2186-18396A>T (n.2186-18396A>T) c.13392A>T (p.Arg4464Ser) c.2185+23274A>T (n.2185+23274A>T) c.6446-1027A>T (n.6446-1027A>T) c.2177-1027A>T (n.2177-1027A>T) c.2292-559A>T (n.2292-559A>T) c.2319-559A>T (n.2319-559A>T) c.2204-1027A>T (n.2204-1027A>T) n.4543-1027A>T c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T) c.2221-1027A>T (n.2221-1027A>T) c.2186-7867A>T (n.2186-7867A>T) c.13365A>T (p.Arg4455Ser) c.2186-1027A>T (n.2186-1027A>T) c.2432-1027A>T (n.2432-1027A>T) c.11115A>T (p.Arg3705Ser) c.1058-1027A>T (n.1058-1027A>T) c.2130-1027A>T c.12924A>T (p.Arg4308Ser) c.13416A>T (p.Arg4472Ser) c.13383A>T (p.Arg4461Ser) c.13356A>T (p.Arg4452Ser) | |
13 | g.23330511T>C | CA483157592 | SACS | c.2186-18396A>G (n.2186-18396A>G) c.13392A>G (p.Arg4464=) c.2185+23274A>G (n.2185+23274A>G) c.6446-1027A>G (n.6446-1027A>G) c.2177-1027A>G (n.2177-1027A>G) c.2292-559A>G (n.2292-559A>G) c.2319-559A>G (n.2319-559A>G) c.2204-1027A>G (n.2204-1027A>G) n.4543-1027A>G c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G) c.2221-1027A>G (n.2221-1027A>G) c.2186-7867A>G (n.2186-7867A>G) c.13365A>G (p.Arg4455=) c.2186-1027A>G (n.2186-1027A>G) c.2432-1027A>G (n.2432-1027A>G) c.11115A>G (p.Arg3705=) c.1058-1027A>G (n.1058-1027A>G) c.2130-1027A>G c.12924A>G (p.Arg4308=) c.13416A>G (p.Arg4472=) c.13383A>G (p.Arg4461=) c.13356A>G (p.Arg4452=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330511T>G | CA387505421 | SACS | c.2186-18396A>C (n.2186-18396A>C) c.13392A>C (p.Arg4464Ser) c.2185+23274A>C (n.2185+23274A>C) c.6446-1027A>C (n.6446-1027A>C) c.2177-1027A>C (n.2177-1027A>C) c.2292-559A>C (n.2292-559A>C) c.2319-559A>C (n.2319-559A>C) c.2204-1027A>C (n.2204-1027A>C) n.4543-1027A>C c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C) c.2221-1027A>C (n.2221-1027A>C) c.2186-7867A>C (n.2186-7867A>C) c.13365A>C (p.Arg4455Ser) c.2186-1027A>C (n.2186-1027A>C) c.2432-1027A>C (n.2432-1027A>C) c.11115A>C (p.Arg3705Ser) c.1058-1027A>C (n.1058-1027A>C) c.2130-1027A>C c.12924A>C (p.Arg4308Ser) c.13416A>C (p.Arg4472Ser) c.13383A>C (p.Arg4461Ser) c.13356A>C (p.Arg4452Ser) | |
13 | g.23330511T= | CA2078627979 | SACS | c.2186-18396A= (n.2186-18396A=) c.13392A= (p.Arg4464=) c.2185+23274A= (n.2185+23274A=) c.6446-1027A= (n.6446-1027A=) c.2177-1027A= (n.2177-1027A=) c.2292-559A= (n.2292-559A=) c.2319-559A= (n.2319-559A=) c.2204-1027A= (n.2204-1027A=) n.4543-1027A= c.2186-8837A= (n.2186-8837A=) c.2221-1027A= (n.2221-1027A=) c.2186-7867A= (n.2186-7867A=) c.13365A= (p.Arg4455=) c.2186-1027A= (n.2186-1027A=) c.2432-1027A= (n.2432-1027A=) c.11115A= (p.Arg3705=) c.1058-1027A= (n.1058-1027A=) c.2130-1027A= c.12924A= (p.Arg4308=) c.13416A= (p.Arg4472=) c.13383A= (p.Arg4461=) c.13356A= (p.Arg4452=) | |
13 | g.23330512C>A | CA387505422 | SACS | c.2186-18397G>T (n.2186-18397G>T) c.13391G>T (p.Arg4464Ile) c.2185+23273G>T (n.2185+23273G>T) c.6446-1028G>T (n.6446-1028G>T) c.2177-1028G>T (n.2177-1028G>T) c.2292-560G>T (n.2292-560G>T) c.2319-560G>T (n.2319-560G>T) c.2204-1028G>T (n.2204-1028G>T) n.4543-1028G>T c.2186-8838G>T (n.2186-8838G>T) c.2221-1028G>T (n.2221-1028G>T) c.2186-7868G>T (n.2186-7868G>T) c.13364G>T (p.Arg4455Ile) c.2186-1028G>T (n.2186-1028G>T) c.2432-1028G>T (n.2432-1028G>T) c.11114G>T (p.Arg3705Ile) c.1058-1028G>T (n.1058-1028G>T) c.2130-1028G>T c.12923G>T (p.Arg4308Ile) c.13415G>T (p.Arg4472Ile) c.13382G>T (p.Arg4461Ile) c.13355G>T (p.Arg4452Ile) | |
13 | g.23330512C= | CA2078627982 | SACS | c.2186-18397G= (n.2186-18397G=) c.13391G= (p.Arg4464=) c.2185+23273G= (n.2185+23273G=) c.6446-1028G= (n.6446-1028G=) c.2177-1028G= (n.2177-1028G=) c.2292-560G= (n.2292-560G=) c.2319-560G= (n.2319-560G=) c.2204-1028G= (n.2204-1028G=) n.4543-1028G= c.2186-8838G= (n.2186-8838G=) c.2221-1028G= (n.2221-1028G=) c.2186-7868G= (n.2186-7868G=) c.13364G= (p.Arg4455=) c.2186-1028G= (n.2186-1028G=) c.2432-1028G= (n.2432-1028G=) c.11114G= (p.Arg3705=) c.1058-1028G= (n.1058-1028G=) c.2130-1028G= c.12923G= (p.Arg4308=) c.13415G= (p.Arg4472=) c.13382G= (p.Arg4461=) c.13355G= (p.Arg4452=) | |
13 | g.23330512C>G | CA387505424 | SACS | c.2186-18397G>C (n.2186-18397G>C) c.13391G>C (p.Arg4464Thr) c.2185+23273G>C (n.2185+23273G>C) c.6446-1028G>C (n.6446-1028G>C) c.2177-1028G>C (n.2177-1028G>C) c.2292-560G>C (n.2292-560G>C) c.2319-560G>C (n.2319-560G>C) c.2204-1028G>C (n.2204-1028G>C) n.4543-1028G>C c.2186-8838G>C (n.2186-8838G>C) c.2221-1028G>C (n.2221-1028G>C) c.2186-7868G>C (n.2186-7868G>C) c.13364G>C (p.Arg4455Thr) c.2186-1028G>C (n.2186-1028G>C) c.2432-1028G>C (n.2432-1028G>C) c.11114G>C (p.Arg3705Thr) c.1058-1028G>C (n.1058-1028G>C) c.2130-1028G>C c.12923G>C (p.Arg4308Thr) c.13415G>C (p.Arg4472Thr) c.13382G>C (p.Arg4461Thr) c.13355G>C (p.Arg4452Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330512C>T | CA387505423 | SACS | c.2186-18397G>A (n.2186-18397G>A) c.13391G>A (p.Arg4464Lys) c.2185+23273G>A (n.2185+23273G>A) c.6446-1028G>A (n.6446-1028G>A) c.2177-1028G>A (n.2177-1028G>A) c.2292-560G>A (n.2292-560G>A) c.2319-560G>A (n.2319-560G>A) c.2204-1028G>A (n.2204-1028G>A) n.4543-1028G>A c.2186-8838G>A (n.2186-8838G>A) c.2221-1028G>A (n.2221-1028G>A) c.2186-7868G>A (n.2186-7868G>A) c.13364G>A (p.Arg4455Lys) c.2186-1028G>A (n.2186-1028G>A) c.2432-1028G>A (n.2432-1028G>A) c.11114G>A (p.Arg3705Lys) c.1058-1028G>A (n.1058-1028G>A) c.2130-1028G>A c.12923G>A (p.Arg4308Lys) c.13415G>A (p.Arg4472Lys) c.13382G>A (p.Arg4461Lys) c.13355G>A (p.Arg4452Lys) | |
13 | g.23330513T>A | CA387505425 | SACS | c.2186-18398A>T (n.2186-18398A>T) c.13390A>T (p.Arg4464Ter) c.2185+23272A>T (n.2185+23272A>T) c.6446-1029A>T (n.6446-1029A>T) c.2177-1029A>T (n.2177-1029A>T) c.2292-561A>T (n.2292-561A>T) c.2319-561A>T (n.2319-561A>T) c.2204-1029A>T (n.2204-1029A>T) n.4543-1029A>T c.2186-8839A>T (n.2186-8839A>T) c.2221-1029A>T (n.2221-1029A>T) c.2186-7869A>T (n.2186-7869A>T) c.13363A>T (p.Arg4455Ter) c.2186-1029A>T (n.2186-1029A>T) c.2432-1029A>T (n.2432-1029A>T) c.11113A>T (p.Arg3705Ter) c.1058-1029A>T (n.1058-1029A>T) c.2130-1029A>T c.12922A>T (p.Arg4308Ter) c.13414A>T (p.Arg4472Ter) c.13381A>T (p.Arg4461Ter) c.13354A>T (p.Arg4452Ter) | |
13 | g.23330513T>C | CA387505426 | SACS | c.2186-18398A>G (n.2186-18398A>G) c.13390A>G (p.Arg4464Gly) c.2185+23272A>G (n.2185+23272A>G) c.6446-1029A>G (n.6446-1029A>G) c.2177-1029A>G (n.2177-1029A>G) c.2292-561A>G (n.2292-561A>G) c.2319-561A>G (n.2319-561A>G) c.2204-1029A>G (n.2204-1029A>G) n.4543-1029A>G c.2186-8839A>G (n.2186-8839A>G) c.2221-1029A>G (n.2221-1029A>G) c.2186-7869A>G (n.2186-7869A>G) c.13363A>G (p.Arg4455Gly) c.2186-1029A>G (n.2186-1029A>G) c.2432-1029A>G (n.2432-1029A>G) c.11113A>G (p.Arg3705Gly) c.1058-1029A>G (n.1058-1029A>G) c.2130-1029A>G c.12922A>G (p.Arg4308Gly) c.13414A>G (p.Arg4472Gly) c.13381A>G (p.Arg4461Gly) c.13354A>G (p.Arg4452Gly) | |
13 | g.23330513T>G | CA483157594 | SACS | c.2186-18398A>C (n.2186-18398A>C) c.13390A>C (p.Arg4464=) c.2185+23272A>C (n.2185+23272A>C) c.6446-1029A>C (n.6446-1029A>C) c.2177-1029A>C (n.2177-1029A>C) c.2292-561A>C (n.2292-561A>C) c.2319-561A>C (n.2319-561A>C) c.2204-1029A>C (n.2204-1029A>C) n.4543-1029A>C c.2186-8839A>C (n.2186-8839A>C) c.2221-1029A>C (n.2221-1029A>C) c.2186-7869A>C (n.2186-7869A>C) c.13363A>C (p.Arg4455=) c.2186-1029A>C (n.2186-1029A>C) c.2432-1029A>C (n.2432-1029A>C) c.11113A>C (p.Arg3705=) c.1058-1029A>C (n.1058-1029A>C) c.2130-1029A>C c.12922A>C (p.Arg4308=) c.13414A>C (p.Arg4472=) c.13381A>C (p.Arg4461=) c.13354A>C (p.Arg4452=) | |
13 | g.23330514G>A | CA483157596 | SACS | c.2186-18399C>T (n.2186-18399C>T) c.13389C>T (p.Ala4463=) c.2185+23271C>T (n.2185+23271C>T) c.6446-1030C>T (n.6446-1030C>T) c.2177-1030C>T (n.2177-1030C>T) c.2292-562C>T (n.2292-562C>T) c.2319-562C>T (n.2319-562C>T) c.2204-1030C>T (n.2204-1030C>T) n.4543-1030C>T c.2186-8840C>T (n.2186-8840C>T) c.2221-1030C>T (n.2221-1030C>T) c.2186-7870C>T (n.2186-7870C>T) c.13362C>T (p.Ala4454=) c.2186-1030C>T (n.2186-1030C>T) c.2432-1030C>T (n.2432-1030C>T) c.11112C>T (p.Ala3704=) c.1058-1030C>T (n.1058-1030C>T) c.2130-1030C>T c.12921C>T (p.Ala4307=) c.13413C>T (p.Ala4471=) c.13380C>T (p.Ala4460=) c.13353C>T (p.Ala4451=) | |
13 | g.23330514G>C | CA483157598 | SACS | c.2186-18399C>G (n.2186-18399C>G) c.13389C>G (p.Ala4463=) c.2185+23271C>G (n.2185+23271C>G) c.6446-1030C>G (n.6446-1030C>G) c.2177-1030C>G (n.2177-1030C>G) c.2292-562C>G (n.2292-562C>G) c.2319-562C>G (n.2319-562C>G) c.2204-1030C>G (n.2204-1030C>G) n.4543-1030C>G c.2186-8840C>G (n.2186-8840C>G) c.2221-1030C>G (n.2221-1030C>G) c.2186-7870C>G (n.2186-7870C>G) c.13362C>G (p.Ala4454=) c.2186-1030C>G (n.2186-1030C>G) c.2432-1030C>G (n.2432-1030C>G) c.11112C>G (p.Ala3704=) c.1058-1030C>G (n.1058-1030C>G) c.2130-1030C>G c.12921C>G (p.Ala4307=) c.13413C>G (p.Ala4471=) c.13380C>G (p.Ala4460=) c.13353C>G (p.Ala4451=) | |
13 | g.23330514G>T | CA483157600 | SACS | c.2186-18399C>A (n.2186-18399C>A) c.13389C>A (p.Ala4463=) c.2185+23271C>A (n.2185+23271C>A) c.6446-1030C>A (n.6446-1030C>A) c.2177-1030C>A (n.2177-1030C>A) c.2292-562C>A (n.2292-562C>A) c.2319-562C>A (n.2319-562C>A) c.2204-1030C>A (n.2204-1030C>A) n.4543-1030C>A c.2186-8840C>A (n.2186-8840C>A) c.2221-1030C>A (n.2221-1030C>A) c.2186-7870C>A (n.2186-7870C>A) c.13362C>A (p.Ala4454=) c.2186-1030C>A (n.2186-1030C>A) c.2432-1030C>A (n.2432-1030C>A) c.11112C>A (p.Ala3704=) c.1058-1030C>A (n.1058-1030C>A) c.2130-1030C>A c.12921C>A (p.Ala4307=) c.13413C>A (p.Ala4471=) c.13380C>A (p.Ala4460=) c.13353C>A (p.Ala4451=) | |
13 | g.23330515G>A | CA387505427 | SACS | c.2186-18400C>T (n.2186-18400C>T) c.13388C>T (p.Ala4463Val) c.2185+23270C>T (n.2185+23270C>T) c.6446-1031C>T (n.6446-1031C>T) c.2177-1031C>T (n.2177-1031C>T) c.2292-563C>T (n.2292-563C>T) c.2319-563C>T (n.2319-563C>T) c.2204-1031C>T (n.2204-1031C>T) n.4543-1031C>T c.2186-8841C>T (n.2186-8841C>T) c.2221-1031C>T (n.2221-1031C>T) c.2186-7871C>T (n.2186-7871C>T) c.13361C>T (p.Ala4454Val) c.2186-1031C>T (n.2186-1031C>T) c.2432-1031C>T (n.2432-1031C>T) c.11111C>T (p.Ala3704Val) c.1058-1031C>T (n.1058-1031C>T) c.2130-1031C>T c.12920C>T (p.Ala4307Val) c.13412C>T (p.Ala4471Val) c.13379C>T (p.Ala4460Val) c.13352C>T (p.Ala4451Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330515G>C | CA387505428 | SACS | c.2186-18400C>G (n.2186-18400C>G) c.13388C>G (p.Ala4463Gly) c.2185+23270C>G (n.2185+23270C>G) c.6446-1031C>G (n.6446-1031C>G) c.2177-1031C>G (n.2177-1031C>G) c.2292-563C>G (n.2292-563C>G) c.2319-563C>G (n.2319-563C>G) c.2204-1031C>G (n.2204-1031C>G) n.4543-1031C>G c.2186-8841C>G (n.2186-8841C>G) c.2221-1031C>G (n.2221-1031C>G) c.2186-7871C>G (n.2186-7871C>G) c.13361C>G (p.Ala4454Gly) c.2186-1031C>G (n.2186-1031C>G) c.2432-1031C>G (n.2432-1031C>G) c.11111C>G (p.Ala3704Gly) c.1058-1031C>G (n.1058-1031C>G) c.2130-1031C>G c.12920C>G (p.Ala4307Gly) c.13412C>G (p.Ala4471Gly) c.13379C>G (p.Ala4460Gly) c.13352C>G (p.Ala4451Gly) | |
13 | g.23330515G>T | CA387505429 | SACS | c.2186-18400C>A (n.2186-18400C>A) c.13388C>A (p.Ala4463Asp) c.2185+23270C>A (n.2185+23270C>A) c.6446-1031C>A (n.6446-1031C>A) c.2177-1031C>A (n.2177-1031C>A) c.2292-563C>A (n.2292-563C>A) c.2319-563C>A (n.2319-563C>A) c.2204-1031C>A (n.2204-1031C>A) n.4543-1031C>A c.2186-8841C>A (n.2186-8841C>A) c.2221-1031C>A (n.2221-1031C>A) c.2186-7871C>A (n.2186-7871C>A) c.13361C>A (p.Ala4454Asp) c.2186-1031C>A (n.2186-1031C>A) c.2432-1031C>A (n.2432-1031C>A) c.11111C>A (p.Ala3704Asp) c.1058-1031C>A (n.1058-1031C>A) c.2130-1031C>A c.12920C>A (p.Ala4307Asp) c.13412C>A (p.Ala4471Asp) c.13379C>A (p.Ala4460Asp) c.13352C>A (p.Ala4451Asp) | |
13 | g.23330515_23330516del | CA912980233 | SACS | c.2186-18401_2186-18400del (n.2186-18401_2186-18400del) c.13387_13388del (p.Ala4463GlnfsTer10) c.2185+23269_2185+23270del (n.2185+23269_2185+23270del) c.6446-1032_6446-1031del (n.6446-1032_6446-1031del) c.2177-1032_2177-1031del (n.2177-1032_2177-1031del) c.2292-564_2292-563del (n.2292-564_2292-563del) c.2319-564_2319-563del (n.2319-564_2319-563del) c.2204-1032_2204-1031del (n.2204-1032_2204-1031del) n.4543-1032_4543-1031del c.2186-8842_2186-8841del (n.2186-8842_2186-8841del) c.2221-1032_2221-1031del (n.2221-1032_2221-1031del) c.2186-7872_2186-7871del (n.2186-7872_2186-7871del) c.13360_13361del (p.Ala4454GlnfsTer10) c.2186-1032_2186-1031del (n.2186-1032_2186-1031del) c.2432-1032_2432-1031del (n.2432-1032_2432-1031del) c.11110_11111del (p.Ala3704GlnfsTer10) c.1058-1032_1058-1031del (n.1058-1032_1058-1031del) c.2130-1032_2130-1031del c.12919_12920del (p.Ala4307GlnfsTer10) c.13411_13412del (p.Ala4471GlnfsTer10) c.13378_13379del (p.Ala4460GlnfsTer10) c.13351_13352del (p.Ala4451GlnfsTer10) | |
13 | g.23330515_23330516delinsGC | CA2078627984 | SACS | c.2186-18401_2186-18400delinsGC (n.2186-18401_2186-18400delinsGC) c.13387_13388delinsGC (p.Ala4463=) c.2185+23269_2185+23270delinsGC (n.2185+23269_2185+23270delinsGC) c.6446-1032_6446-1031delinsGC (n.6446-1032_6446-1031delinsGC) c.2177-1032_2177-1031delinsGC (n.2177-1032_2177-1031delinsGC) c.2292-564_2292-563delinsGC (n.2292-564_2292-563delinsGC) c.2319-564_2319-563delinsGC (n.2319-564_2319-563delinsGC) c.2204-1032_2204-1031delinsGC (n.2204-1032_2204-1031delinsGC) n.4543-1032_4543-1031delinsGC c.2186-8842_2186-8841delinsGC (n.2186-8842_2186-8841delinsGC) c.2221-1032_2221-1031delinsGC (n.2221-1032_2221-1031delinsGC) c.2186-7872_2186-7871delinsGC (n.2186-7872_2186-7871delinsGC) c.13360_13361delinsGC (p.Ala4454=) c.2186-1032_2186-1031delinsGC (n.2186-1032_2186-1031delinsGC) c.2432-1032_2432-1031delinsGC (n.2432-1032_2432-1031delinsGC) c.11110_11111delinsGC (p.Ala3704=) c.1058-1032_1058-1031delinsGC (n.1058-1032_1058-1031delinsGC) c.2130-1032_2130-1031delinsGC c.12919_12920delinsGC (p.Ala4307=) c.13411_13412delinsGC (p.Ala4471=) c.13378_13379delinsGC (p.Ala4460=) c.13351_13352delinsGC (p.Ala4451=) | |
13 | g.23330516del | CA658823508 | SACS | c.2186-18401del (n.2186-18401del) c.13387del (p.Ala4463ProfsTer30) c.2185+23269del (n.2185+23269del) c.6446-1032del (n.6446-1032del) c.2177-1032del (n.2177-1032del) c.2292-564del (n.2292-564del) c.2319-564del (n.2319-564del) c.2204-1032del (n.2204-1032del) n.4543-1032del c.2186-8842del (n.2186-8842del) c.2221-1032del (n.2221-1032del) c.2186-7872del (n.2186-7872del) c.13360del (p.Ala4454ProfsTer30) c.2186-1032del (n.2186-1032del) c.2432-1032del (n.2432-1032del) c.11110del (p.Ala3704ProfsTer30) c.1058-1032del (n.1058-1032del) c.2130-1032del c.12919del (p.Ala4307ProfsTer30) c.13411del (p.Ala4471ProfsTer30) c.13378del (p.Ala4460ProfsTer30) c.13351del (p.Ala4451ProfsTer30) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330516C>A | CA387505430 | SACS | c.2186-18401G>T (n.2186-18401G>T) c.13387G>T (p.Ala4463Ser) c.2185+23269G>T (n.2185+23269G>T) c.6446-1032G>T (n.6446-1032G>T) c.2177-1032G>T (n.2177-1032G>T) c.2292-564G>T (n.2292-564G>T) c.2319-564G>T (n.2319-564G>T) c.2204-1032G>T (n.2204-1032G>T) n.4543-1032G>T c.2186-8842G>T (n.2186-8842G>T) c.2221-1032G>T (n.2221-1032G>T) c.2186-7872G>T (n.2186-7872G>T) c.13360G>T (p.Ala4454Ser) c.2186-1032G>T (n.2186-1032G>T) c.2432-1032G>T (n.2432-1032G>T) c.11110G>T (p.Ala3704Ser) c.1058-1032G>T (n.1058-1032G>T) c.2130-1032G>T c.12919G>T (p.Ala4307Ser) c.13411G>T (p.Ala4471Ser) c.13378G>T (p.Ala4460Ser) c.13351G>T (p.Ala4451Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330516C= | CA2078627991 | SACS | c.2186-18401G= (n.2186-18401G=) c.13387G= (p.Ala4463=) c.2185+23269G= (n.2185+23269G=) c.6446-1032G= (n.6446-1032G=) c.2177-1032G= (n.2177-1032G=) c.2292-564G= (n.2292-564G=) c.2319-564G= (n.2319-564G=) c.2204-1032G= (n.2204-1032G=) n.4543-1032G= c.2186-8842G= (n.2186-8842G=) c.2221-1032G= (n.2221-1032G=) c.2186-7872G= (n.2186-7872G=) c.13360G= (p.Ala4454=) c.2186-1032G= (n.2186-1032G=) c.2432-1032G= (n.2432-1032G=) c.11110G= (p.Ala3704=) c.1058-1032G= (n.1058-1032G=) c.2130-1032G= c.12919G= (p.Ala4307=) c.13411G= (p.Ala4471=) c.13378G= (p.Ala4460=) c.13351G= (p.Ala4451=) | |
13 | g.23330516C>G | CA387505431 | SACS | c.2186-18401G>C (n.2186-18401G>C) c.13387G>C (p.Ala4463Pro) c.2185+23269G>C (n.2185+23269G>C) c.6446-1032G>C (n.6446-1032G>C) c.2177-1032G>C (n.2177-1032G>C) c.2292-564G>C (n.2292-564G>C) c.2319-564G>C (n.2319-564G>C) c.2204-1032G>C (n.2204-1032G>C) n.4543-1032G>C c.2186-8842G>C (n.2186-8842G>C) c.2221-1032G>C (n.2221-1032G>C) c.2186-7872G>C (n.2186-7872G>C) c.13360G>C (p.Ala4454Pro) c.2186-1032G>C (n.2186-1032G>C) c.2432-1032G>C (n.2432-1032G>C) c.11110G>C (p.Ala3704Pro) c.1058-1032G>C (n.1058-1032G>C) c.2130-1032G>C c.12919G>C (p.Ala4307Pro) c.13411G>C (p.Ala4471Pro) c.13378G>C (p.Ala4460Pro) c.13351G>C (p.Ala4451Pro) | |
13 | g.23330516C>T | CA387505432 | SACS | c.2186-18401G>A (n.2186-18401G>A) c.13387G>A (p.Ala4463Thr) c.2185+23269G>A (n.2185+23269G>A) c.6446-1032G>A (n.6446-1032G>A) c.2177-1032G>A (n.2177-1032G>A) c.2292-564G>A (n.2292-564G>A) c.2319-564G>A (n.2319-564G>A) c.2204-1032G>A (n.2204-1032G>A) n.4543-1032G>A c.2186-8842G>A (n.2186-8842G>A) c.2221-1032G>A (n.2221-1032G>A) c.2186-7872G>A (n.2186-7872G>A) c.13360G>A (p.Ala4454Thr) c.2186-1032G>A (n.2186-1032G>A) c.2432-1032G>A (n.2432-1032G>A) c.11110G>A (p.Ala3704Thr) c.1058-1032G>A (n.1058-1032G>A) c.2130-1032G>A c.12919G>A (p.Ala4307Thr) c.13411G>A (p.Ala4471Thr) c.13378G>A (p.Ala4460Thr) c.13351G>A (p.Ala4451Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330517T>A | CA387505433 | SACS | c.2186-18402A>T (n.2186-18402A>T) c.13386A>T (p.Gln4462His) c.2185+23268A>T (n.2185+23268A>T) c.6446-1033A>T (n.6446-1033A>T) c.2177-1033A>T (n.2177-1033A>T) c.2292-565A>T (n.2292-565A>T) c.2319-565A>T (n.2319-565A>T) c.2204-1033A>T (n.2204-1033A>T) n.4543-1033A>T c.2186-8843A>T (n.2186-8843A>T) c.2221-1033A>T (n.2221-1033A>T) c.2186-7873A>T (n.2186-7873A>T) c.13359A>T (p.Gln4453His) c.2186-1033A>T (n.2186-1033A>T) c.2432-1033A>T (n.2432-1033A>T) c.11109A>T (p.Gln3703His) c.1058-1033A>T (n.1058-1033A>T) c.2130-1033A>T c.12918A>T (p.Gln4306His) c.13410A>T (p.Gln4470His) c.13377A>T (p.Gln4459His) c.13350A>T (p.Gln4450His) | |
13 | g.23330517T>C | CA483157603 | SACS | c.2186-18402A>G (n.2186-18402A>G) c.13386A>G (p.Gln4462=) c.2185+23268A>G (n.2185+23268A>G) c.6446-1033A>G (n.6446-1033A>G) c.2177-1033A>G (n.2177-1033A>G) c.2292-565A>G (n.2292-565A>G) c.2319-565A>G (n.2319-565A>G) c.2204-1033A>G (n.2204-1033A>G) n.4543-1033A>G c.2186-8843A>G (n.2186-8843A>G) c.2221-1033A>G (n.2221-1033A>G) c.2186-7873A>G (n.2186-7873A>G) c.13359A>G (p.Gln4453=) c.2186-1033A>G (n.2186-1033A>G) c.2432-1033A>G (n.2432-1033A>G) c.11109A>G (p.Gln3703=) c.1058-1033A>G (n.1058-1033A>G) c.2130-1033A>G c.12918A>G (p.Gln4306=) c.13410A>G (p.Gln4470=) c.13377A>G (p.Gln4459=) c.13350A>G (p.Gln4450=) | |
13 | g.23330517T>G | CA387505434 | SACS | c.2186-18402A>C (n.2186-18402A>C) c.13386A>C (p.Gln4462His) c.2185+23268A>C (n.2185+23268A>C) c.6446-1033A>C (n.6446-1033A>C) c.2177-1033A>C (n.2177-1033A>C) c.2292-565A>C (n.2292-565A>C) c.2319-565A>C (n.2319-565A>C) c.2204-1033A>C (n.2204-1033A>C) n.4543-1033A>C c.2186-8843A>C (n.2186-8843A>C) c.2221-1033A>C (n.2221-1033A>C) c.2186-7873A>C (n.2186-7873A>C) c.13359A>C (p.Gln4453His) c.2186-1033A>C (n.2186-1033A>C) c.2432-1033A>C (n.2432-1033A>C) c.11109A>C (p.Gln3703His) c.1058-1033A>C (n.1058-1033A>C) c.2130-1033A>C c.12918A>C (p.Gln4306His) c.13410A>C (p.Gln4470His) c.13377A>C (p.Gln4459His) c.13350A>C (p.Gln4450His) | |
13 | g.23330518T>A | CA387505437 | SACS | c.2186-18403A>T (n.2186-18403A>T) c.13385A>T (p.Gln4462Leu) c.2185+23267A>T (n.2185+23267A>T) c.6446-1034A>T (n.6446-1034A>T) c.2177-1034A>T (n.2177-1034A>T) c.2292-566A>T (n.2292-566A>T) c.2319-566A>T (n.2319-566A>T) c.2204-1034A>T (n.2204-1034A>T) n.4543-1034A>T c.2186-8844A>T (n.2186-8844A>T) c.2221-1034A>T (n.2221-1034A>T) c.2186-7874A>T (n.2186-7874A>T) c.13358A>T (p.Gln4453Leu) c.2186-1034A>T (n.2186-1034A>T) c.2432-1034A>T (n.2432-1034A>T) c.11108A>T (p.Gln3703Leu) c.1058-1034A>T (n.1058-1034A>T) c.2130-1034A>T c.12917A>T (p.Gln4306Leu) c.13409A>T (p.Gln4470Leu) c.13376A>T (p.Gln4459Leu) c.13349A>T (p.Gln4450Leu) | |
13 | g.23330518T>C | CA387505436 | SACS | c.2186-18403A>G (n.2186-18403A>G) c.13385A>G (p.Gln4462Arg) c.2185+23267A>G (n.2185+23267A>G) c.6446-1034A>G (n.6446-1034A>G) c.2177-1034A>G (n.2177-1034A>G) c.2292-566A>G (n.2292-566A>G) c.2319-566A>G (n.2319-566A>G) c.2204-1034A>G (n.2204-1034A>G) n.4543-1034A>G c.2186-8844A>G (n.2186-8844A>G) c.2221-1034A>G (n.2221-1034A>G) c.2186-7874A>G (n.2186-7874A>G) c.13358A>G (p.Gln4453Arg) c.2186-1034A>G (n.2186-1034A>G) c.2432-1034A>G (n.2432-1034A>G) c.11108A>G (p.Gln3703Arg) c.1058-1034A>G (n.1058-1034A>G) c.2130-1034A>G c.12917A>G (p.Gln4306Arg) c.13409A>G (p.Gln4470Arg) c.13376A>G (p.Gln4459Arg) c.13349A>G (p.Gln4450Arg) | |
13 | g.23330518T>G | CA387505435 | SACS | c.2186-18403A>C (n.2186-18403A>C) c.13385A>C (p.Gln4462Pro) c.2185+23267A>C (n.2185+23267A>C) c.6446-1034A>C (n.6446-1034A>C) c.2177-1034A>C (n.2177-1034A>C) c.2292-566A>C (n.2292-566A>C) c.2319-566A>C (n.2319-566A>C) c.2204-1034A>C (n.2204-1034A>C) n.4543-1034A>C c.2186-8844A>C (n.2186-8844A>C) c.2221-1034A>C (n.2221-1034A>C) c.2186-7874A>C (n.2186-7874A>C) c.13358A>C (p.Gln4453Pro) c.2186-1034A>C (n.2186-1034A>C) c.2432-1034A>C (n.2432-1034A>C) c.11108A>C (p.Gln3703Pro) c.1058-1034A>C (n.1058-1034A>C) c.2130-1034A>C c.12917A>C (p.Gln4306Pro) c.13409A>C (p.Gln4470Pro) c.13376A>C (p.Gln4459Pro) c.13349A>C (p.Gln4450Pro) | |
13 | g.23330519G>A | CA387505438 | SACS | c.2186-18404C>T (n.2186-18404C>T) c.13384C>T (p.Gln4462Ter) c.2185+23266C>T (n.2185+23266C>T) c.6446-1035C>T (n.6446-1035C>T) c.2177-1035C>T (n.2177-1035C>T) c.2292-567C>T (n.2292-567C>T) c.2319-567C>T (n.2319-567C>T) c.2204-1035C>T (n.2204-1035C>T) n.4543-1035C>T c.2186-8845C>T (n.2186-8845C>T) c.2221-1035C>T (n.2221-1035C>T) c.2186-7875C>T (n.2186-7875C>T) c.13357C>T (p.Gln4453Ter) c.2186-1035C>T (n.2186-1035C>T) c.2432-1035C>T (n.2432-1035C>T) c.11107C>T (p.Gln3703Ter) c.1058-1035C>T (n.1058-1035C>T) c.2130-1035C>T c.12916C>T (p.Gln4306Ter) c.13408C>T (p.Gln4470Ter) c.13375C>T (p.Gln4459Ter) c.13348C>T (p.Gln4450Ter) | |
13 | g.23330519G>C | CA387505439 | SACS | c.2186-18404C>G (n.2186-18404C>G) c.13384C>G (p.Gln4462Glu) c.2185+23266C>G (n.2185+23266C>G) c.6446-1035C>G (n.6446-1035C>G) c.2177-1035C>G (n.2177-1035C>G) c.2292-567C>G (n.2292-567C>G) c.2319-567C>G (n.2319-567C>G) c.2204-1035C>G (n.2204-1035C>G) n.4543-1035C>G c.2186-8845C>G (n.2186-8845C>G) c.2221-1035C>G (n.2221-1035C>G) c.2186-7875C>G (n.2186-7875C>G) c.13357C>G (p.Gln4453Glu) c.2186-1035C>G (n.2186-1035C>G) c.2432-1035C>G (n.2432-1035C>G) c.11107C>G (p.Gln3703Glu) c.1058-1035C>G (n.1058-1035C>G) c.2130-1035C>G c.12916C>G (p.Gln4306Glu) c.13408C>G (p.Gln4470Glu) c.13375C>G (p.Gln4459Glu) c.13348C>G (p.Gln4450Glu) | |
13 | g.23330519G>T | CA387505440 | SACS | c.2186-18404C>A (n.2186-18404C>A) c.13384C>A (p.Gln4462Lys) c.2185+23266C>A (n.2185+23266C>A) c.6446-1035C>A (n.6446-1035C>A) c.2177-1035C>A (n.2177-1035C>A) c.2292-567C>A (n.2292-567C>A) c.2319-567C>A (n.2319-567C>A) c.2204-1035C>A (n.2204-1035C>A) n.4543-1035C>A c.2186-8845C>A (n.2186-8845C>A) c.2221-1035C>A (n.2221-1035C>A) c.2186-7875C>A (n.2186-7875C>A) c.13357C>A (p.Gln4453Lys) c.2186-1035C>A (n.2186-1035C>A) c.2432-1035C>A (n.2432-1035C>A) c.11107C>A (p.Gln3703Lys) c.1058-1035C>A (n.1058-1035C>A) c.2130-1035C>A c.12916C>A (p.Gln4306Lys) c.13408C>A (p.Gln4470Lys) c.13375C>A (p.Gln4459Lys) c.13348C>A (p.Gln4450Lys) | |
13 | g.23330520T>A | CA387505441 | SACS | c.2186-18405A>T (n.2186-18405A>T) c.13383A>T (p.Arg4461Ser) c.2185+23265A>T (n.2185+23265A>T) c.6446-1036A>T (n.6446-1036A>T) c.2177-1036A>T (n.2177-1036A>T) c.2292-568A>T (n.2292-568A>T) c.2319-568A>T (n.2319-568A>T) c.2204-1036A>T (n.2204-1036A>T) n.4543-1036A>T c.2186-8846A>T (n.2186-8846A>T) c.2221-1036A>T (n.2221-1036A>T) c.2186-7876A>T (n.2186-7876A>T) c.13356A>T (p.Arg4452Ser) c.2186-1036A>T (n.2186-1036A>T) c.2432-1036A>T (n.2432-1036A>T) c.11106A>T (p.Arg3702Ser) c.1058-1036A>T (n.1058-1036A>T) c.2130-1036A>T c.12915A>T (p.Arg4305Ser) c.13407A>T (p.Arg4469Ser) c.13374A>T (p.Arg4458Ser) c.13347A>T (p.Arg4449Ser) | |
13 | g.23330520T>C | CA483157605 | SACS | c.2186-18405A>G (n.2186-18405A>G) c.13383A>G (p.Arg4461=) c.2185+23265A>G (n.2185+23265A>G) c.6446-1036A>G (n.6446-1036A>G) c.2177-1036A>G (n.2177-1036A>G) c.2292-568A>G (n.2292-568A>G) c.2319-568A>G (n.2319-568A>G) c.2204-1036A>G (n.2204-1036A>G) n.4543-1036A>G c.2186-8846A>G (n.2186-8846A>G) c.2221-1036A>G (n.2221-1036A>G) c.2186-7876A>G (n.2186-7876A>G) c.13356A>G (p.Arg4452=) c.2186-1036A>G (n.2186-1036A>G) c.2432-1036A>G (n.2432-1036A>G) c.11106A>G (p.Arg3702=) c.1058-1036A>G (n.1058-1036A>G) c.2130-1036A>G c.12915A>G (p.Arg4305=) c.13407A>G (p.Arg4469=) c.13374A>G (p.Arg4458=) c.13347A>G (p.Arg4449=) | |
13 | g.23330520T>G | CA387505442 | SACS | c.2186-18405A>C (n.2186-18405A>C) c.13383A>C (p.Arg4461Ser) c.2185+23265A>C (n.2185+23265A>C) c.6446-1036A>C (n.6446-1036A>C) c.2177-1036A>C (n.2177-1036A>C) c.2292-568A>C (n.2292-568A>C) c.2319-568A>C (n.2319-568A>C) c.2204-1036A>C (n.2204-1036A>C) n.4543-1036A>C c.2186-8846A>C (n.2186-8846A>C) c.2221-1036A>C (n.2221-1036A>C) c.2186-7876A>C (n.2186-7876A>C) c.13356A>C (p.Arg4452Ser) c.2186-1036A>C (n.2186-1036A>C) c.2432-1036A>C (n.2432-1036A>C) c.11106A>C (p.Arg3702Ser) c.1058-1036A>C (n.1058-1036A>C) c.2130-1036A>C c.12915A>C (p.Arg4305Ser) c.13407A>C (p.Arg4469Ser) c.13374A>C (p.Arg4458Ser) c.13347A>C (p.Arg4449Ser) | |
13 | g.23330521C>A | CA387505443 | SACS | c.2186-18406G>T (n.2186-18406G>T) c.13382G>T (p.Arg4461Ile) c.2185+23264G>T (n.2185+23264G>T) c.6446-1037G>T (n.6446-1037G>T) c.2177-1037G>T (n.2177-1037G>T) c.2292-569G>T (n.2292-569G>T) c.2319-569G>T (n.2319-569G>T) c.2204-1037G>T (n.2204-1037G>T) n.4543-1037G>T c.2186-8847G>T (n.2186-8847G>T) c.2221-1037G>T (n.2221-1037G>T) c.2186-7877G>T (n.2186-7877G>T) c.13355G>T (p.Arg4452Ile) c.2186-1037G>T (n.2186-1037G>T) c.2432-1037G>T (n.2432-1037G>T) c.11105G>T (p.Arg3702Ile) c.1058-1037G>T (n.1058-1037G>T) c.2130-1037G>T c.12914G>T (p.Arg4305Ile) c.13406G>T (p.Arg4469Ile) c.13373G>T (p.Arg4458Ile) c.13346G>T (p.Arg4449Ile) | |
13 | g.23330521C>G | CA387505444 | SACS | c.2186-18406G>C (n.2186-18406G>C) c.13382G>C (p.Arg4461Thr) c.2185+23264G>C (n.2185+23264G>C) c.6446-1037G>C (n.6446-1037G>C) c.2177-1037G>C (n.2177-1037G>C) c.2292-569G>C (n.2292-569G>C) c.2319-569G>C (n.2319-569G>C) c.2204-1037G>C (n.2204-1037G>C) n.4543-1037G>C c.2186-8847G>C (n.2186-8847G>C) c.2221-1037G>C (n.2221-1037G>C) c.2186-7877G>C (n.2186-7877G>C) c.13355G>C (p.Arg4452Thr) c.2186-1037G>C (n.2186-1037G>C) c.2432-1037G>C (n.2432-1037G>C) c.11105G>C (p.Arg3702Thr) c.1058-1037G>C (n.1058-1037G>C) c.2130-1037G>C c.12914G>C (p.Arg4305Thr) c.13406G>C (p.Arg4469Thr) c.13373G>C (p.Arg4458Thr) c.13346G>C (p.Arg4449Thr) | |
13 | g.23330521C>T | CA387505445 | SACS | c.2186-18406G>A (n.2186-18406G>A) c.13382G>A (p.Arg4461Lys) c.2185+23264G>A (n.2185+23264G>A) c.6446-1037G>A (n.6446-1037G>A) c.2177-1037G>A (n.2177-1037G>A) c.2292-569G>A (n.2292-569G>A) c.2319-569G>A (n.2319-569G>A) c.2204-1037G>A (n.2204-1037G>A) n.4543-1037G>A c.2186-8847G>A (n.2186-8847G>A) c.2221-1037G>A (n.2221-1037G>A) c.2186-7877G>A (n.2186-7877G>A) c.13355G>A (p.Arg4452Lys) c.2186-1037G>A (n.2186-1037G>A) c.2432-1037G>A (n.2432-1037G>A) c.11105G>A (p.Arg3702Lys) c.1058-1037G>A (n.1058-1037G>A) c.2130-1037G>A c.12914G>A (p.Arg4305Lys) c.13406G>A (p.Arg4469Lys) c.13373G>A (p.Arg4458Lys) c.13346G>A (p.Arg4449Lys) | |
13 | g.23330522T>A | CA387505446 | SACS | c.2186-18407A>T (n.2186-18407A>T) c.13381A>T (p.Arg4461Ter) c.2185+23263A>T (n.2185+23263A>T) c.6446-1038A>T (n.6446-1038A>T) c.2177-1038A>T (n.2177-1038A>T) c.2292-570A>T (n.2292-570A>T) c.2319-570A>T (n.2319-570A>T) c.2204-1038A>T (n.2204-1038A>T) n.4543-1038A>T c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T) c.2221-1038A>T (n.2221-1038A>T) c.2186-7878A>T (n.2186-7878A>T) c.13354A>T (p.Arg4452Ter) c.2186-1038A>T (n.2186-1038A>T) c.2432-1038A>T (n.2432-1038A>T) c.11104A>T (p.Arg3702Ter) c.1058-1038A>T (n.1058-1038A>T) c.2130-1038A>T c.12913A>T (p.Arg4305Ter) c.13405A>T (p.Arg4469Ter) c.13372A>T (p.Arg4458Ter) c.13345A>T (p.Arg4449Ter) | |
13 | g.23330522T>C | CA387505447 | SACS | c.2186-18407A>G (n.2186-18407A>G) c.13381A>G (p.Arg4461Gly) c.2185+23263A>G (n.2185+23263A>G) c.6446-1038A>G (n.6446-1038A>G) c.2177-1038A>G (n.2177-1038A>G) c.2292-570A>G (n.2292-570A>G) c.2319-570A>G (n.2319-570A>G) c.2204-1038A>G (n.2204-1038A>G) n.4543-1038A>G c.2186-8848A>G (n.2186-8848A>G) c.2221-1038A>G (n.2221-1038A>G) c.2186-7878A>G (n.2186-7878A>G) c.13354A>G (p.Arg4452Gly) c.2186-1038A>G (n.2186-1038A>G) c.2432-1038A>G (n.2432-1038A>G) c.11104A>G (p.Arg3702Gly) c.1058-1038A>G (n.1058-1038A>G) c.2130-1038A>G c.12913A>G (p.Arg4305Gly) c.13405A>G (p.Arg4469Gly) c.13372A>G (p.Arg4458Gly) c.13345A>G (p.Arg4449Gly) | |
13 | g.23330522T>G | CA483157607 | SACS | c.2186-18407A>C (n.2186-18407A>C) c.13381A>C (p.Arg4461=) c.2185+23263A>C (n.2185+23263A>C) c.6446-1038A>C (n.6446-1038A>C) c.2177-1038A>C (n.2177-1038A>C) c.2292-570A>C (n.2292-570A>C) c.2319-570A>C (n.2319-570A>C) c.2204-1038A>C (n.2204-1038A>C) n.4543-1038A>C c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C) c.2221-1038A>C (n.2221-1038A>C) c.2186-7878A>C (n.2186-7878A>C) c.13354A>C (p.Arg4452=) c.2186-1038A>C (n.2186-1038A>C) c.2432-1038A>C (n.2432-1038A>C) c.11104A>C (p.Arg3702=) c.1058-1038A>C (n.1058-1038A>C) c.2130-1038A>C c.12913A>C (p.Arg4305=) c.13405A>C (p.Arg4469=) c.13372A>C (p.Arg4458=) c.13345A>C (p.Arg4449=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330523dup | CA2575369444 | SACS | c.2186-18407dup (n.2186-18407dup) c.13381dup (p.Arg4461LysfsTer13) c.2185+23263dup (n.2185+23263dup) c.6446-1038dup (n.6446-1038dup) c.2177-1038dup (n.2177-1038dup) c.2292-570dup (n.2292-570dup) c.2319-570dup (n.2319-570dup) c.2204-1038dup (n.2204-1038dup) n.4543-1038dup c.2186-8848dup (n.2186-8848dup) c.2221-1038dup (n.2221-1038dup) c.2186-7878dup (n.2186-7878dup) c.13354dup (p.Arg4452LysfsTer13) c.2186-1038dup (n.2186-1038dup) c.2432-1038dup (n.2432-1038dup) c.11104dup (p.Arg3702LysfsTer13) c.1058-1038dup (n.1058-1038dup) c.2130-1038dup c.12913dup (p.Arg4305LysfsTer13) c.13405dup (p.Arg4469LysfsTer13) c.13372dup (p.Arg4458LysfsTer13) c.13345dup (p.Arg4449LysfsTer13) | |
13 | g.23330523T>A | CA483157609 | SACS | c.2186-18408A>T (n.2186-18408A>T) c.13380A>T (p.Leu4460=) c.2185+23262A>T (n.2185+23262A>T) c.6446-1039A>T (n.6446-1039A>T) c.2177-1039A>T (n.2177-1039A>T) c.2292-571A>T (n.2292-571A>T) c.2319-571A>T (n.2319-571A>T) c.2204-1039A>T (n.2204-1039A>T) n.4543-1039A>T c.2186-8849A>T (n.2186-8849A>T) c.2221-1039A>T (n.2221-1039A>T) c.2186-7879A>T (n.2186-7879A>T) c.13353A>T (p.Leu4451=) c.2186-1039A>T (n.2186-1039A>T) c.2432-1039A>T (n.2432-1039A>T) c.11103A>T (p.Leu3701=) c.1058-1039A>T (n.1058-1039A>T) c.2130-1039A>T c.12912A>T (p.Leu4304=) c.13404A>T (p.Leu4468=) c.13371A>T (p.Leu4457=) c.13344A>T (p.Leu4448=) | |
13 | g.23330523T>C | CA6909975 | SACS | c.2186-18408A>G (n.2186-18408A>G) c.13380A>G (p.Leu4460=) c.2185+23262A>G (n.2185+23262A>G) c.6446-1039A>G (n.6446-1039A>G) c.2177-1039A>G (n.2177-1039A>G) c.2292-571A>G (n.2292-571A>G) c.2319-571A>G (n.2319-571A>G) c.2204-1039A>G (n.2204-1039A>G) n.4543-1039A>G c.2186-8849A>G (n.2186-8849A>G) c.2221-1039A>G (n.2221-1039A>G) c.2186-7879A>G (n.2186-7879A>G) c.13353A>G (p.Leu4451=) c.2186-1039A>G (n.2186-1039A>G) c.2432-1039A>G (n.2432-1039A>G) c.11103A>G (p.Leu3701=) c.1058-1039A>G (n.1058-1039A>G) c.2130-1039A>G c.12912A>G (p.Leu4304=) c.13404A>G (p.Leu4468=) c.13371A>G (p.Leu4457=) c.13344A>G (p.Leu4448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330523T>G | CA483157611 | SACS | c.2186-18408A>C (n.2186-18408A>C) c.13380A>C (p.Leu4460=) c.2185+23262A>C (n.2185+23262A>C) c.6446-1039A>C (n.6446-1039A>C) c.2177-1039A>C (n.2177-1039A>C) c.2292-571A>C (n.2292-571A>C) c.2319-571A>C (n.2319-571A>C) c.2204-1039A>C (n.2204-1039A>C) n.4543-1039A>C c.2186-8849A>C (n.2186-8849A>C) c.2221-1039A>C (n.2221-1039A>C) c.2186-7879A>C (n.2186-7879A>C) c.13353A>C (p.Leu4451=) c.2186-1039A>C (n.2186-1039A>C) c.2432-1039A>C (n.2432-1039A>C) c.11103A>C (p.Leu3701=) c.1058-1039A>C (n.1058-1039A>C) c.2130-1039A>C c.12912A>C (p.Leu4304=) c.13404A>C (p.Leu4468=) c.13371A>C (p.Leu4457=) c.13344A>C (p.Leu4448=) | |
13 | g.23330523T= | CA2078627995 | SACS | c.2186-18408A= (n.2186-18408A=) c.13380A= (p.Leu4460=) c.2185+23262A= (n.2185+23262A=) c.6446-1039A= (n.6446-1039A=) c.2177-1039A= (n.2177-1039A=) c.2292-571A= (n.2292-571A=) c.2319-571A= (n.2319-571A=) c.2204-1039A= (n.2204-1039A=) n.4543-1039A= c.2186-8849A= (n.2186-8849A=) c.2221-1039A= (n.2221-1039A=) c.2186-7879A= (n.2186-7879A=) c.13353A= (p.Leu4451=) c.2186-1039A= (n.2186-1039A=) c.2432-1039A= (n.2432-1039A=) c.11103A= (p.Leu3701=) c.1058-1039A= (n.1058-1039A=) c.2130-1039A= c.12912A= (p.Leu4304=) c.13404A= (p.Leu4468=) c.13371A= (p.Leu4457=) c.13344A= (p.Leu4448=) | |
13 | g.23330524A= | CA2078627999 | SACS | c.2186-18409T= (n.2186-18409T=) c.13379T= (p.Leu4460=) c.2185+23261T= (n.2185+23261T=) c.6446-1040T= (n.6446-1040T=) c.2177-1040T= (n.2177-1040T=) c.2292-572T= (n.2292-572T=) c.2319-572T= (n.2319-572T=) c.2204-1040T= (n.2204-1040T=) n.4543-1040T= c.2186-8850T= (n.2186-8850T=) c.2221-1040T= (n.2221-1040T=) c.2186-7880T= (n.2186-7880T=) c.13352T= (p.Leu4451=) c.2186-1040T= (n.2186-1040T=) c.2432-1040T= (n.2432-1040T=) c.11102T= (p.Leu3701=) c.1058-1040T= (n.1058-1040T=) c.2130-1040T= c.12911T= (p.Leu4304=) c.13403T= (p.Leu4468=) c.13370T= (p.Leu4457=) c.13343T= (p.Leu4448=) | |
13 | g.23330524A>C | CA387505449 | SACS | c.2186-18409T>G (n.2186-18409T>G) c.13379T>G (p.Leu4460Arg) c.2185+23261T>G (n.2185+23261T>G) c.6446-1040T>G (n.6446-1040T>G) c.2177-1040T>G (n.2177-1040T>G) c.2292-572T>G (n.2292-572T>G) c.2319-572T>G (n.2319-572T>G) c.2204-1040T>G (n.2204-1040T>G) n.4543-1040T>G c.2186-8850T>G (n.2186-8850T>G) c.2221-1040T>G (n.2221-1040T>G) c.2186-7880T>G (n.2186-7880T>G) c.13352T>G (p.Leu4451Arg) c.2186-1040T>G (n.2186-1040T>G) c.2432-1040T>G (n.2432-1040T>G) c.11102T>G (p.Leu3701Arg) c.1058-1040T>G (n.1058-1040T>G) c.2130-1040T>G c.12911T>G (p.Leu4304Arg) c.13403T>G (p.Leu4468Arg) c.13370T>G (p.Leu4457Arg) c.13343T>G (p.Leu4448Arg) | |
13 | g.23330524A>G | CA387505450 | SACS | c.2186-18409T>C (n.2186-18409T>C) c.13379T>C (p.Leu4460Pro) c.2185+23261T>C (n.2185+23261T>C) c.6446-1040T>C (n.6446-1040T>C) c.2177-1040T>C (n.2177-1040T>C) c.2292-572T>C (n.2292-572T>C) c.2319-572T>C (n.2319-572T>C) c.2204-1040T>C (n.2204-1040T>C) n.4543-1040T>C c.2186-8850T>C (n.2186-8850T>C) c.2221-1040T>C (n.2221-1040T>C) c.2186-7880T>C (n.2186-7880T>C) c.13352T>C (p.Leu4451Pro) c.2186-1040T>C (n.2186-1040T>C) c.2432-1040T>C (n.2432-1040T>C) c.11102T>C (p.Leu3701Pro) c.1058-1040T>C (n.1058-1040T>C) c.2130-1040T>C c.12911T>C (p.Leu4304Pro) c.13403T>C (p.Leu4468Pro) c.13370T>C (p.Leu4457Pro) c.13343T>C (p.Leu4448Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330524A>T | CA387505448 | SACS | c.2186-18409T>A (n.2186-18409T>A) c.13379T>A (p.Leu4460Gln) c.2185+23261T>A (n.2185+23261T>A) c.6446-1040T>A (n.6446-1040T>A) c.2177-1040T>A (n.2177-1040T>A) c.2292-572T>A (n.2292-572T>A) c.2319-572T>A (n.2319-572T>A) c.2204-1040T>A (n.2204-1040T>A) n.4543-1040T>A c.2186-8850T>A (n.2186-8850T>A) c.2221-1040T>A (n.2221-1040T>A) c.2186-7880T>A (n.2186-7880T>A) c.13352T>A (p.Leu4451Gln) c.2186-1040T>A (n.2186-1040T>A) c.2432-1040T>A (n.2432-1040T>A) c.11102T>A (p.Leu3701Gln) c.1058-1040T>A (n.1058-1040T>A) c.2130-1040T>A c.12911T>A (p.Leu4304Gln) c.13403T>A (p.Leu4468Gln) c.13370T>A (p.Leu4457Gln) c.13343T>A (p.Leu4448Gln) | |
13 | g.23330525G>A | CA483157613 | SACS | c.2186-18410C>T (n.2186-18410C>T) c.13378C>T (p.Leu4460=) c.2185+23260C>T (n.2185+23260C>T) c.6446-1041C>T (n.6446-1041C>T) c.2177-1041C>T (n.2177-1041C>T) c.2292-573C>T (n.2292-573C>T) c.2319-573C>T (n.2319-573C>T) c.2204-1041C>T (n.2204-1041C>T) n.4543-1041C>T c.2186-8851C>T (n.2186-8851C>T) c.2221-1041C>T (n.2221-1041C>T) c.2186-7881C>T (n.2186-7881C>T) c.13351C>T (p.Leu4451=) c.2186-1041C>T (n.2186-1041C>T) c.2432-1041C>T (n.2432-1041C>T) c.11101C>T (p.Leu3701=) c.1058-1041C>T (n.1058-1041C>T) c.2130-1041C>T c.12910C>T (p.Leu4304=) c.13402C>T (p.Leu4468=) c.13369C>T (p.Leu4457=) c.13342C>T (p.Leu4448=) | |
13 | g.23330525G>C | CA387505451 | SACS | c.2186-18410C>G (n.2186-18410C>G) c.13378C>G (p.Leu4460Val) c.2185+23260C>G (n.2185+23260C>G) c.6446-1041C>G (n.6446-1041C>G) c.2177-1041C>G (n.2177-1041C>G) c.2292-573C>G (n.2292-573C>G) c.2319-573C>G (n.2319-573C>G) c.2204-1041C>G (n.2204-1041C>G) n.4543-1041C>G c.2186-8851C>G (n.2186-8851C>G) c.2221-1041C>G (n.2221-1041C>G) c.2186-7881C>G (n.2186-7881C>G) c.13351C>G (p.Leu4451Val) c.2186-1041C>G (n.2186-1041C>G) c.2432-1041C>G (n.2432-1041C>G) c.11101C>G (p.Leu3701Val) c.1058-1041C>G (n.1058-1041C>G) c.2130-1041C>G c.12910C>G (p.Leu4304Val) c.13402C>G (p.Leu4468Val) c.13369C>G (p.Leu4457Val) c.13342C>G (p.Leu4448Val) | |
13 | g.23330525G>T | CA387505452 | SACS | c.2186-18410C>A (n.2186-18410C>A) c.13378C>A (p.Leu4460Ile) c.2185+23260C>A (n.2185+23260C>A) c.6446-1041C>A (n.6446-1041C>A) c.2177-1041C>A (n.2177-1041C>A) c.2292-573C>A (n.2292-573C>A) c.2319-573C>A (n.2319-573C>A) c.2204-1041C>A (n.2204-1041C>A) n.4543-1041C>A c.2186-8851C>A (n.2186-8851C>A) c.2221-1041C>A (n.2221-1041C>A) c.2186-7881C>A (n.2186-7881C>A) c.13351C>A (p.Leu4451Ile) c.2186-1041C>A (n.2186-1041C>A) c.2432-1041C>A (n.2432-1041C>A) c.11101C>A (p.Leu3701Ile) c.1058-1041C>A (n.1058-1041C>A) c.2130-1041C>A c.12910C>A (p.Leu4304Ile) c.13402C>A (p.Leu4468Ile) c.13369C>A (p.Leu4457Ile) c.13342C>A (p.Leu4448Ile) | |
13 | g.23330526C>A | CA387505453 | SACS | c.2186-18411G>T (n.2186-18411G>T) c.13377G>T (p.Trp4459Cys) c.2185+23259G>T (n.2185+23259G>T) c.6446-1042G>T (n.6446-1042G>T) c.2177-1042G>T (n.2177-1042G>T) c.2292-574G>T (n.2292-574G>T) c.2319-574G>T (n.2319-574G>T) c.2204-1042G>T (n.2204-1042G>T) n.4543-1042G>T c.2186-8852G>T (n.2186-8852G>T) c.2221-1042G>T (n.2221-1042G>T) c.2186-7882G>T (n.2186-7882G>T) c.13350G>T (p.Trp4450Cys) c.2186-1042G>T (n.2186-1042G>T) c.2432-1042G>T (n.2432-1042G>T) c.11100G>T (p.Trp3700Cys) c.1058-1042G>T (n.1058-1042G>T) c.2130-1042G>T c.12909G>T (p.Trp4303Cys) c.13401G>T (p.Trp4467Cys) c.13368G>T (p.Trp4456Cys) c.13341G>T (p.Trp4447Cys) | |
13 | g.23330526C>G | CA387505454 | SACS | c.2186-18411G>C (n.2186-18411G>C) c.13377G>C (p.Trp4459Cys) c.2185+23259G>C (n.2185+23259G>C) c.6446-1042G>C (n.6446-1042G>C) c.2177-1042G>C (n.2177-1042G>C) c.2292-574G>C (n.2292-574G>C) c.2319-574G>C (n.2319-574G>C) c.2204-1042G>C (n.2204-1042G>C) n.4543-1042G>C c.2186-8852G>C (n.2186-8852G>C) c.2221-1042G>C (n.2221-1042G>C) c.2186-7882G>C (n.2186-7882G>C) c.13350G>C (p.Trp4450Cys) c.2186-1042G>C (n.2186-1042G>C) c.2432-1042G>C (n.2432-1042G>C) c.11100G>C (p.Trp3700Cys) c.1058-1042G>C (n.1058-1042G>C) c.2130-1042G>C c.12909G>C (p.Trp4303Cys) c.13401G>C (p.Trp4467Cys) c.13368G>C (p.Trp4456Cys) c.13341G>C (p.Trp4447Cys) | |
13 | g.23330526C>T | CA387505455 | SACS | c.2186-18411G>A (n.2186-18411G>A) c.13377G>A (p.Trp4459Ter) c.2185+23259G>A (n.2185+23259G>A) c.6446-1042G>A (n.6446-1042G>A) c.2177-1042G>A (n.2177-1042G>A) c.2292-574G>A (n.2292-574G>A) c.2319-574G>A (n.2319-574G>A) c.2204-1042G>A (n.2204-1042G>A) n.4543-1042G>A c.2186-8852G>A (n.2186-8852G>A) c.2221-1042G>A (n.2221-1042G>A) c.2186-7882G>A (n.2186-7882G>A) c.13350G>A (p.Trp4450Ter) c.2186-1042G>A (n.2186-1042G>A) c.2432-1042G>A (n.2432-1042G>A) c.11100G>A (p.Trp3700Ter) c.1058-1042G>A (n.1058-1042G>A) c.2130-1042G>A c.12909G>A (p.Trp4303Ter) c.13401G>A (p.Trp4467Ter) c.13368G>A (p.Trp4456Ter) c.13341G>A (p.Trp4447Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330527C>A | CA387505456 | SACS | c.2186-18412G>T (n.2186-18412G>T) c.13376G>T (p.Trp4459Leu) c.2185+23258G>T (n.2185+23258G>T) c.6446-1043G>T (n.6446-1043G>T) c.2177-1043G>T (n.2177-1043G>T) c.2292-575G>T (n.2292-575G>T) c.2319-575G>T (n.2319-575G>T) c.2204-1043G>T (n.2204-1043G>T) n.4543-1043G>T c.2186-8853G>T (n.2186-8853G>T) c.2221-1043G>T (n.2221-1043G>T) c.2186-7883G>T (n.2186-7883G>T) c.13349G>T (p.Trp4450Leu) c.2186-1043G>T (n.2186-1043G>T) c.2432-1043G>T (n.2432-1043G>T) c.11099G>T (p.Trp3700Leu) c.1058-1043G>T (n.1058-1043G>T) c.2130-1043G>T c.12908G>T (p.Trp4303Leu) c.13400G>T (p.Trp4467Leu) c.13367G>T (p.Trp4456Leu) c.13340G>T (p.Trp4447Leu) | |
13 | g.23330527C= | CA2078628004 | SACS | c.2186-18412G= (n.2186-18412G=) c.13376G= (p.Trp4459=) c.2185+23258G= (n.2185+23258G=) c.6446-1043G= (n.6446-1043G=) c.2177-1043G= (n.2177-1043G=) c.2292-575G= (n.2292-575G=) c.2319-575G= (n.2319-575G=) c.2204-1043G= (n.2204-1043G=) n.4543-1043G= c.2186-8853G= (n.2186-8853G=) c.2221-1043G= (n.2221-1043G=) c.2186-7883G= (n.2186-7883G=) c.13349G= (p.Trp4450=) c.2186-1043G= (n.2186-1043G=) c.2432-1043G= (n.2432-1043G=) c.11099G= (p.Trp3700=) c.1058-1043G= (n.1058-1043G=) c.2130-1043G= c.12908G= (p.Trp4303=) c.13400G= (p.Trp4467=) c.13367G= (p.Trp4456=) c.13340G= (p.Trp4447=) | |
13 | g.23330527C>G | CA387505457 | SACS | c.2186-18412G>C (n.2186-18412G>C) c.13376G>C (p.Trp4459Ser) c.2185+23258G>C (n.2185+23258G>C) c.6446-1043G>C (n.6446-1043G>C) c.2177-1043G>C (n.2177-1043G>C) c.2292-575G>C (n.2292-575G>C) c.2319-575G>C (n.2319-575G>C) c.2204-1043G>C (n.2204-1043G>C) n.4543-1043G>C c.2186-8853G>C (n.2186-8853G>C) c.2221-1043G>C (n.2221-1043G>C) c.2186-7883G>C (n.2186-7883G>C) c.13349G>C (p.Trp4450Ser) c.2186-1043G>C (n.2186-1043G>C) c.2432-1043G>C (n.2432-1043G>C) c.11099G>C (p.Trp3700Ser) c.1058-1043G>C (n.1058-1043G>C) c.2130-1043G>C c.12908G>C (p.Trp4303Ser) c.13400G>C (p.Trp4467Ser) c.13367G>C (p.Trp4456Ser) c.13340G>C (p.Trp4447Ser) | |
13 | g.23330527C>T | CA387505458 | SACS | c.2186-18412G>A (n.2186-18412G>A) c.13376G>A (p.Trp4459Ter) c.2185+23258G>A (n.2185+23258G>A) c.6446-1043G>A (n.6446-1043G>A) c.2177-1043G>A (n.2177-1043G>A) c.2292-575G>A (n.2292-575G>A) c.2319-575G>A (n.2319-575G>A) c.2204-1043G>A (n.2204-1043G>A) n.4543-1043G>A c.2186-8853G>A (n.2186-8853G>A) c.2221-1043G>A (n.2221-1043G>A) c.2186-7883G>A (n.2186-7883G>A) c.13349G>A (p.Trp4450Ter) c.2186-1043G>A (n.2186-1043G>A) c.2432-1043G>A (n.2432-1043G>A) c.11099G>A (p.Trp3700Ter) c.1058-1043G>A (n.1058-1043G>A) c.2130-1043G>A c.12908G>A (p.Trp4303Ter) c.13400G>A (p.Trp4467Ter) c.13367G>A (p.Trp4456Ter) c.13340G>A (p.Trp4447Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330528A>C | CA387505459 | SACS | c.2186-18413T>G (n.2186-18413T>G) c.13375T>G (p.Trp4459Gly) c.2185+23257T>G (n.2185+23257T>G) c.6446-1044T>G (n.6446-1044T>G) c.2177-1044T>G (n.2177-1044T>G) c.2292-576T>G (n.2292-576T>G) c.2319-576T>G (n.2319-576T>G) c.2204-1044T>G (n.2204-1044T>G) n.4543-1044T>G c.2186-8854T>G (n.2186-8854T>G) c.2221-1044T>G (n.2221-1044T>G) c.2186-7884T>G (n.2186-7884T>G) c.13348T>G (p.Trp4450Gly) c.2186-1044T>G (n.2186-1044T>G) c.2432-1044T>G (n.2432-1044T>G) c.11098T>G (p.Trp3700Gly) c.1058-1044T>G (n.1058-1044T>G) c.2130-1044T>G c.12907T>G (p.Trp4303Gly) c.13399T>G (p.Trp4467Gly) c.13366T>G (p.Trp4456Gly) c.13339T>G (p.Trp4447Gly) | |
13 | g.23330528A>G | CA387505460 | SACS | c.2186-18413T>C (n.2186-18413T>C) c.13375T>C (p.Trp4459Arg) c.2185+23257T>C (n.2185+23257T>C) c.6446-1044T>C (n.6446-1044T>C) c.2177-1044T>C (n.2177-1044T>C) c.2292-576T>C (n.2292-576T>C) c.2319-576T>C (n.2319-576T>C) c.2204-1044T>C (n.2204-1044T>C) n.4543-1044T>C c.2186-8854T>C (n.2186-8854T>C) c.2221-1044T>C (n.2221-1044T>C) c.2186-7884T>C (n.2186-7884T>C) c.13348T>C (p.Trp4450Arg) c.2186-1044T>C (n.2186-1044T>C) c.2432-1044T>C (n.2432-1044T>C) c.11098T>C (p.Trp3700Arg) c.1058-1044T>C (n.1058-1044T>C) c.2130-1044T>C c.12907T>C (p.Trp4303Arg) c.13399T>C (p.Trp4467Arg) c.13366T>C (p.Trp4456Arg) c.13339T>C (p.Trp4447Arg) | |
13 | g.23330528A>T | CA387505461 | SACS | c.2186-18413T>A (n.2186-18413T>A) c.13375T>A (p.Trp4459Arg) c.2185+23257T>A (n.2185+23257T>A) c.6446-1044T>A (n.6446-1044T>A) c.2177-1044T>A (n.2177-1044T>A) c.2292-576T>A (n.2292-576T>A) c.2319-576T>A (n.2319-576T>A) c.2204-1044T>A (n.2204-1044T>A) n.4543-1044T>A c.2186-8854T>A (n.2186-8854T>A) c.2221-1044T>A (n.2221-1044T>A) c.2186-7884T>A (n.2186-7884T>A) c.13348T>A (p.Trp4450Arg) c.2186-1044T>A (n.2186-1044T>A) c.2432-1044T>A (n.2432-1044T>A) c.11098T>A (p.Trp3700Arg) c.1058-1044T>A (n.1058-1044T>A) c.2130-1044T>A c.12907T>A (p.Trp4303Arg) c.13399T>A (p.Trp4467Arg) c.13366T>A (p.Trp4456Arg) c.13339T>A (p.Trp4447Arg) | |
13 | g.23330529T>A | CA387505462 | SACS | c.2186-18414A>T (n.2186-18414A>T) c.13374A>T (p.Arg4458Ser) c.2185+23256A>T (n.2185+23256A>T) c.6446-1045A>T (n.6446-1045A>T) c.2177-1045A>T (n.2177-1045A>T) c.2292-577A>T (n.2292-577A>T) c.2319-577A>T (n.2319-577A>T) c.2204-1045A>T (n.2204-1045A>T) n.4543-1045A>T c.2186-8855A>T (n.2186-8855A>T) c.2221-1045A>T (n.2221-1045A>T) c.2186-7885A>T (n.2186-7885A>T) c.13347A>T (p.Arg4449Ser) c.2186-1045A>T (n.2186-1045A>T) c.2432-1045A>T (n.2432-1045A>T) c.11097A>T (p.Arg3699Ser) c.1058-1045A>T (n.1058-1045A>T) c.2130-1045A>T c.12906A>T (p.Arg4302Ser) c.13398A>T (p.Arg4466Ser) c.13365A>T (p.Arg4455Ser) c.13338A>T (p.Arg4446Ser) | |
13 | g.23330529T>C | CA483157617 | SACS | c.2186-18414A>G (n.2186-18414A>G) c.13374A>G (p.Arg4458=) c.2185+23256A>G (n.2185+23256A>G) c.6446-1045A>G (n.6446-1045A>G) c.2177-1045A>G (n.2177-1045A>G) c.2292-577A>G (n.2292-577A>G) c.2319-577A>G (n.2319-577A>G) c.2204-1045A>G (n.2204-1045A>G) n.4543-1045A>G c.2186-8855A>G (n.2186-8855A>G) c.2221-1045A>G (n.2221-1045A>G) c.2186-7885A>G (n.2186-7885A>G) c.13347A>G (p.Arg4449=) c.2186-1045A>G (n.2186-1045A>G) c.2432-1045A>G (n.2432-1045A>G) c.11097A>G (p.Arg3699=) c.1058-1045A>G (n.1058-1045A>G) c.2130-1045A>G c.12906A>G (p.Arg4302=) c.13398A>G (p.Arg4466=) c.13365A>G (p.Arg4455=) c.13338A>G (p.Arg4446=) | |
13 | g.23330529T>G | CA387505463 | SACS | c.2186-18414A>C (n.2186-18414A>C) c.13374A>C (p.Arg4458Ser) c.2185+23256A>C (n.2185+23256A>C) c.6446-1045A>C (n.6446-1045A>C) c.2177-1045A>C (n.2177-1045A>C) c.2292-577A>C (n.2292-577A>C) c.2319-577A>C (n.2319-577A>C) c.2204-1045A>C (n.2204-1045A>C) n.4543-1045A>C c.2186-8855A>C (n.2186-8855A>C) c.2221-1045A>C (n.2221-1045A>C) c.2186-7885A>C (n.2186-7885A>C) c.13347A>C (p.Arg4449Ser) c.2186-1045A>C (n.2186-1045A>C) c.2432-1045A>C (n.2432-1045A>C) c.11097A>C (p.Arg3699Ser) c.1058-1045A>C (n.1058-1045A>C) c.2130-1045A>C c.12906A>C (p.Arg4302Ser) c.13398A>C (p.Arg4466Ser) c.13365A>C (p.Arg4455Ser) c.13338A>C (p.Arg4446Ser) | |
13 | g.23330530C>A | CA387505466 | SACS | c.2186-18415G>T (n.2186-18415G>T) c.13373G>T (p.Arg4458Ile) c.2185+23255G>T (n.2185+23255G>T) c.6446-1046G>T (n.6446-1046G>T) c.2177-1046G>T (n.2177-1046G>T) c.2292-578G>T (n.2292-578G>T) c.2319-578G>T (n.2319-578G>T) c.2204-1046G>T (n.2204-1046G>T) n.4543-1046G>T c.2186-8856G>T (n.2186-8856G>T) c.2221-1046G>T (n.2221-1046G>T) c.2186-7886G>T (n.2186-7886G>T) c.13346G>T (p.Arg4449Ile) c.2186-1046G>T (n.2186-1046G>T) c.2432-1046G>T (n.2432-1046G>T) c.11096G>T (p.Arg3699Ile) c.1058-1046G>T (n.1058-1046G>T) c.2130-1046G>T c.12905G>T (p.Arg4302Ile) c.13397G>T (p.Arg4466Ile) c.13364G>T (p.Arg4455Ile) c.13337G>T (p.Arg4446Ile) | |
13 | g.23330530C>G | CA387505465 | SACS | c.2186-18415G>C (n.2186-18415G>C) c.13373G>C (p.Arg4458Thr) c.2185+23255G>C (n.2185+23255G>C) c.6446-1046G>C (n.6446-1046G>C) c.2177-1046G>C (n.2177-1046G>C) c.2292-578G>C (n.2292-578G>C) c.2319-578G>C (n.2319-578G>C) c.2204-1046G>C (n.2204-1046G>C) n.4543-1046G>C c.2186-8856G>C (n.2186-8856G>C) c.2221-1046G>C (n.2221-1046G>C) c.2186-7886G>C (n.2186-7886G>C) c.13346G>C (p.Arg4449Thr) c.2186-1046G>C (n.2186-1046G>C) c.2432-1046G>C (n.2432-1046G>C) c.11096G>C (p.Arg3699Thr) c.1058-1046G>C (n.1058-1046G>C) c.2130-1046G>C c.12905G>C (p.Arg4302Thr) c.13397G>C (p.Arg4466Thr) c.13364G>C (p.Arg4455Thr) c.13337G>C (p.Arg4446Thr) | |
13 | g.23330530C>T | CA387505464 | SACS | c.2186-18415G>A (n.2186-18415G>A) c.13373G>A (p.Arg4458Lys) c.2185+23255G>A (n.2185+23255G>A) c.6446-1046G>A (n.6446-1046G>A) c.2177-1046G>A (n.2177-1046G>A) c.2292-578G>A (n.2292-578G>A) c.2319-578G>A (n.2319-578G>A) c.2204-1046G>A (n.2204-1046G>A) n.4543-1046G>A c.2186-8856G>A (n.2186-8856G>A) c.2221-1046G>A (n.2221-1046G>A) c.2186-7886G>A (n.2186-7886G>A) c.13346G>A (p.Arg4449Lys) c.2186-1046G>A (n.2186-1046G>A) c.2432-1046G>A (n.2432-1046G>A) c.11096G>A (p.Arg3699Lys) c.1058-1046G>A (n.1058-1046G>A) c.2130-1046G>A c.12905G>A (p.Arg4302Lys) c.13397G>A (p.Arg4466Lys) c.13364G>A (p.Arg4455Lys) c.13337G>A (p.Arg4446Lys) | |
13 | g.23330531T>A | CA387505467 | SACS | c.2186-18416A>T (n.2186-18416A>T) c.13372A>T (p.Arg4458Ter) c.2185+23254A>T (n.2185+23254A>T) c.6446-1047A>T (n.6446-1047A>T) c.2177-1047A>T (n.2177-1047A>T) c.2292-579A>T (n.2292-579A>T) c.2319-579A>T (n.2319-579A>T) c.2204-1047A>T (n.2204-1047A>T) n.4543-1047A>T c.2186-8857A>T (n.2186-8857A>T) c.2221-1047A>T (n.2221-1047A>T) c.2186-7887A>T (n.2186-7887A>T) c.13345A>T (p.Arg4449Ter) c.2186-1047A>T (n.2186-1047A>T) c.2432-1047A>T (n.2432-1047A>T) c.11095A>T (p.Arg3699Ter) c.1058-1047A>T (n.1058-1047A>T) c.2130-1047A>T c.12904A>T (p.Arg4302Ter) c.13396A>T (p.Arg4466Ter) c.13363A>T (p.Arg4455Ter) c.13336A>T (p.Arg4446Ter) | |
13 | g.23330531T>C | CA6909976 | SACS | c.2186-18416A>G (n.2186-18416A>G) c.13372A>G (p.Arg4458Gly) c.2185+23254A>G (n.2185+23254A>G) c.6446-1047A>G (n.6446-1047A>G) c.2177-1047A>G (n.2177-1047A>G) c.2292-579A>G (n.2292-579A>G) c.2319-579A>G (n.2319-579A>G) c.2204-1047A>G (n.2204-1047A>G) n.4543-1047A>G c.2186-8857A>G (n.2186-8857A>G) c.2221-1047A>G (n.2221-1047A>G) c.2186-7887A>G (n.2186-7887A>G) c.13345A>G (p.Arg4449Gly) c.2186-1047A>G (n.2186-1047A>G) c.2432-1047A>G (n.2432-1047A>G) c.11095A>G (p.Arg3699Gly) c.1058-1047A>G (n.1058-1047A>G) c.2130-1047A>G c.12904A>G (p.Arg4302Gly) c.13396A>G (p.Arg4466Gly) c.13363A>G (p.Arg4455Gly) c.13336A>G (p.Arg4446Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330531T>G | CA483157618 | SACS | c.2186-18416A>C (n.2186-18416A>C) c.13372A>C (p.Arg4458=) c.2185+23254A>C (n.2185+23254A>C) c.6446-1047A>C (n.6446-1047A>C) c.2177-1047A>C (n.2177-1047A>C) c.2292-579A>C (n.2292-579A>C) c.2319-579A>C (n.2319-579A>C) c.2204-1047A>C (n.2204-1047A>C) n.4543-1047A>C c.2186-8857A>C (n.2186-8857A>C) c.2221-1047A>C (n.2221-1047A>C) c.2186-7887A>C (n.2186-7887A>C) c.13345A>C (p.Arg4449=) c.2186-1047A>C (n.2186-1047A>C) c.2432-1047A>C (n.2432-1047A>C) c.11095A>C (p.Arg3699=) c.1058-1047A>C (n.1058-1047A>C) c.2130-1047A>C c.12904A>C (p.Arg4302=) c.13396A>C (p.Arg4466=) c.13363A>C (p.Arg4455=) c.13336A>C (p.Arg4446=) | |
13 | g.23330531T= | CA2078628010 | SACS | c.2186-18416A= (n.2186-18416A=) c.13372A= (p.Arg4458=) c.2185+23254A= (n.2185+23254A=) c.6446-1047A= (n.6446-1047A=) c.2177-1047A= (n.2177-1047A=) c.2292-579A= (n.2292-579A=) c.2319-579A= (n.2319-579A=) c.2204-1047A= (n.2204-1047A=) n.4543-1047A= c.2186-8857A= (n.2186-8857A=) c.2221-1047A= (n.2221-1047A=) c.2186-7887A= (n.2186-7887A=) c.13345A= (p.Arg4449=) c.2186-1047A= (n.2186-1047A=) c.2432-1047A= (n.2432-1047A=) c.11095A= (p.Arg3699=) c.1058-1047A= (n.1058-1047A=) c.2130-1047A= c.12904A= (p.Arg4302=) c.13396A= (p.Arg4466=) c.13363A= (p.Arg4455=) c.13336A= (p.Arg4446=) | |
13 | g.23330532G>A | CA6909977 | SACS | c.2186-18417C>T (n.2186-18417C>T) c.13371C>T (p.Arg4457=) c.2185+23253C>T (n.2185+23253C>T) c.6446-1048C>T (n.6446-1048C>T) c.2177-1048C>T (n.2177-1048C>T) c.2292-580C>T (n.2292-580C>T) c.2319-580C>T (n.2319-580C>T) c.2204-1048C>T (n.2204-1048C>T) n.4543-1048C>T c.2186-8858C>T (n.2186-8858C>T) c.2221-1048C>T (n.2221-1048C>T) c.2186-7888C>T (n.2186-7888C>T) c.13344C>T (p.Arg4448=) c.2186-1048C>T (n.2186-1048C>T) c.2432-1048C>T (n.2432-1048C>T) c.11094C>T (p.Arg3698=) c.1058-1048C>T (n.1058-1048C>T) c.2130-1048C>T c.12903C>T (p.Arg4301=) c.13395C>T (p.Arg4465=) c.13362C>T (p.Arg4454=) c.13335C>T (p.Arg4445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330532G>C | CA483157620 | SACS | c.2186-18417C>G (n.2186-18417C>G) c.13371C>G (p.Arg4457=) c.2185+23253C>G (n.2185+23253C>G) c.6446-1048C>G (n.6446-1048C>G) c.2177-1048C>G (n.2177-1048C>G) c.2292-580C>G (n.2292-580C>G) c.2319-580C>G (n.2319-580C>G) c.2204-1048C>G (n.2204-1048C>G) n.4543-1048C>G c.2186-8858C>G (n.2186-8858C>G) c.2221-1048C>G (n.2221-1048C>G) c.2186-7888C>G (n.2186-7888C>G) c.13344C>G (p.Arg4448=) c.2186-1048C>G (n.2186-1048C>G) c.2432-1048C>G (n.2432-1048C>G) c.11094C>G (p.Arg3698=) c.1058-1048C>G (n.1058-1048C>G) c.2130-1048C>G c.12903C>G (p.Arg4301=) c.13395C>G (p.Arg4465=) c.13362C>G (p.Arg4454=) c.13335C>G (p.Arg4445=) | |
13 | g.23330532G= | CA2078628013 | SACS | c.2186-18417C= (n.2186-18417C=) c.13371C= (p.Arg4457=) c.2185+23253C= (n.2185+23253C=) c.6446-1048C= (n.6446-1048C=) c.2177-1048C= (n.2177-1048C=) c.2292-580C= (n.2292-580C=) c.2319-580C= (n.2319-580C=) c.2204-1048C= (n.2204-1048C=) n.4543-1048C= c.2186-8858C= (n.2186-8858C=) c.2221-1048C= (n.2221-1048C=) c.2186-7888C= (n.2186-7888C=) c.13344C= (p.Arg4448=) c.2186-1048C= (n.2186-1048C=) c.2432-1048C= (n.2432-1048C=) c.11094C= (p.Arg3698=) c.1058-1048C= (n.1058-1048C=) c.2130-1048C= c.12903C= (p.Arg4301=) c.13395C= (p.Arg4465=) c.13362C= (p.Arg4454=) c.13335C= (p.Arg4445=) | |
13 | g.23330532G>T | CA483157621 | SACS | c.2186-18417C>A (n.2186-18417C>A) c.13371C>A (p.Arg4457=) c.2185+23253C>A (n.2185+23253C>A) c.6446-1048C>A (n.6446-1048C>A) c.2177-1048C>A (n.2177-1048C>A) c.2292-580C>A (n.2292-580C>A) c.2319-580C>A (n.2319-580C>A) c.2204-1048C>A (n.2204-1048C>A) n.4543-1048C>A c.2186-8858C>A (n.2186-8858C>A) c.2221-1048C>A (n.2221-1048C>A) c.2186-7888C>A (n.2186-7888C>A) c.13344C>A (p.Arg4448=) c.2186-1048C>A (n.2186-1048C>A) c.2432-1048C>A (n.2432-1048C>A) c.11094C>A (p.Arg3698=) c.1058-1048C>A (n.1058-1048C>A) c.2130-1048C>A c.12903C>A (p.Arg4301=) c.13395C>A (p.Arg4465=) c.13362C>A (p.Arg4454=) c.13335C>A (p.Arg4445=) | |
13 | g.23330533C>A | CA387505468 | SACS | c.2186-18418G>T (n.2186-18418G>T) c.13370G>T (p.Arg4457Leu) c.2185+23252G>T (n.2185+23252G>T) c.6446-1049G>T (n.6446-1049G>T) c.2177-1049G>T (n.2177-1049G>T) c.2292-581G>T (n.2292-581G>T) c.2319-581G>T (n.2319-581G>T) c.2204-1049G>T (n.2204-1049G>T) n.4543-1049G>T c.2186-8859G>T (n.2186-8859G>T) c.2221-1049G>T (n.2221-1049G>T) c.2186-7889G>T (n.2186-7889G>T) c.13343G>T (p.Arg4448Leu) c.2186-1049G>T (n.2186-1049G>T) c.2432-1049G>T (n.2432-1049G>T) c.11093G>T (p.Arg3698Leu) c.1058-1049G>T (n.1058-1049G>T) c.2130-1049G>T c.12902G>T (p.Arg4301Leu) c.13394G>T (p.Arg4465Leu) c.13361G>T (p.Arg4454Leu) c.13334G>T (p.Arg4445Leu) | |
13 | g.23330533C= | CA2078628021 | SACS | c.2186-18418G= (n.2186-18418G=) c.13370G= (p.Arg4457=) c.2185+23252G= (n.2185+23252G=) c.6446-1049G= (n.6446-1049G=) c.2177-1049G= (n.2177-1049G=) c.2292-581G= (n.2292-581G=) c.2319-581G= (n.2319-581G=) c.2204-1049G= (n.2204-1049G=) n.4543-1049G= c.2186-8859G= (n.2186-8859G=) c.2221-1049G= (n.2221-1049G=) c.2186-7889G= (n.2186-7889G=) c.13343G= (p.Arg4448=) c.2186-1049G= (n.2186-1049G=) c.2432-1049G= (n.2432-1049G=) c.11093G= (p.Arg3698=) c.1058-1049G= (n.1058-1049G=) c.2130-1049G= c.12902G= (p.Arg4301=) c.13394G= (p.Arg4465=) c.13361G= (p.Arg4454=) c.13334G= (p.Arg4445=) | |
13 | g.23330533C>G | CA387505469 | SACS | c.2186-18418G>C (n.2186-18418G>C) c.13370G>C (p.Arg4457Pro) c.2185+23252G>C (n.2185+23252G>C) c.6446-1049G>C (n.6446-1049G>C) c.2177-1049G>C (n.2177-1049G>C) c.2292-581G>C (n.2292-581G>C) c.2319-581G>C (n.2319-581G>C) c.2204-1049G>C (n.2204-1049G>C) n.4543-1049G>C c.2186-8859G>C (n.2186-8859G>C) c.2221-1049G>C (n.2221-1049G>C) c.2186-7889G>C (n.2186-7889G>C) c.13343G>C (p.Arg4448Pro) c.2186-1049G>C (n.2186-1049G>C) c.2432-1049G>C (n.2432-1049G>C) c.11093G>C (p.Arg3698Pro) c.1058-1049G>C (n.1058-1049G>C) c.2130-1049G>C c.12902G>C (p.Arg4301Pro) c.13394G>C (p.Arg4465Pro) c.13361G>C (p.Arg4454Pro) c.13334G>C (p.Arg4445Pro) | |
13 | g.23330533C>T | CA6909978 | SACS | c.2186-18418G>A (n.2186-18418G>A) c.13370G>A (p.Arg4457His) c.2185+23252G>A (n.2185+23252G>A) c.6446-1049G>A (n.6446-1049G>A) c.2177-1049G>A (n.2177-1049G>A) c.2292-581G>A (n.2292-581G>A) c.2319-581G>A (n.2319-581G>A) c.2204-1049G>A (n.2204-1049G>A) n.4543-1049G>A c.2186-8859G>A (n.2186-8859G>A) c.2221-1049G>A (n.2221-1049G>A) c.2186-7889G>A (n.2186-7889G>A) c.13343G>A (p.Arg4448His) c.2186-1049G>A (n.2186-1049G>A) c.2432-1049G>A (n.2432-1049G>A) c.11093G>A (p.Arg3698His) c.1058-1049G>A (n.1058-1049G>A) c.2130-1049G>A c.12902G>A (p.Arg4301His) c.13394G>A (p.Arg4465His) c.13361G>A (p.Arg4454His) c.13334G>A (p.Arg4445His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330534del | CA2573149108 | SACS | c.2186-18419del (n.2186-18419del) c.13369del (p.Arg4457AlafsTer4) c.2185+23251del (n.2185+23251del) c.6446-1050del (n.6446-1050del) c.2177-1050del (n.2177-1050del) c.2292-582del (n.2292-582del) c.2319-582del (n.2319-582del) c.2204-1050del (n.2204-1050del) n.4543-1050del c.2186-8860del (n.2186-8860del) c.2221-1050del (n.2221-1050del) c.2186-7890del (n.2186-7890del) c.13342del (p.Arg4448AlafsTer4) c.2186-1050del (n.2186-1050del) c.2432-1050del (n.2432-1050del) c.11092del (p.Arg3698AlafsTer4) c.1058-1050del (n.1058-1050del) c.2130-1050del c.12901del (p.Arg4301AlafsTer4) c.13393del (p.Arg4465AlafsTer4) c.13360del (p.Arg4454AlafsTer4) c.13333del (p.Arg4445AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330534G>A | CA6909979 | SACS | c.2186-18419C>T (n.2186-18419C>T) c.13369C>T (p.Arg4457Cys) c.2185+23251C>T (n.2185+23251C>T) c.6446-1050C>T (n.6446-1050C>T) c.2177-1050C>T (n.2177-1050C>T) c.2292-582C>T (n.2292-582C>T) c.2319-582C>T (n.2319-582C>T) c.2204-1050C>T (n.2204-1050C>T) n.4543-1050C>T c.2186-8860C>T (n.2186-8860C>T) c.2221-1050C>T (n.2221-1050C>T) c.2186-7890C>T (n.2186-7890C>T) c.13342C>T (p.Arg4448Cys) c.2186-1050C>T (n.2186-1050C>T) c.2432-1050C>T (n.2432-1050C>T) c.11092C>T (p.Arg3698Cys) c.1058-1050C>T (n.1058-1050C>T) c.2130-1050C>T c.12901C>T (p.Arg4301Cys) c.13393C>T (p.Arg4465Cys) c.13360C>T (p.Arg4454Cys) c.13333C>T (p.Arg4445Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330534G>C | CA387505470 | SACS | c.2186-18419C>G (n.2186-18419C>G) c.13369C>G (p.Arg4457Gly) c.2185+23251C>G (n.2185+23251C>G) c.6446-1050C>G (n.6446-1050C>G) c.2177-1050C>G (n.2177-1050C>G) c.2292-582C>G (n.2292-582C>G) c.2319-582C>G (n.2319-582C>G) c.2204-1050C>G (n.2204-1050C>G) n.4543-1050C>G c.2186-8860C>G (n.2186-8860C>G) c.2221-1050C>G (n.2221-1050C>G) c.2186-7890C>G (n.2186-7890C>G) c.13342C>G (p.Arg4448Gly) c.2186-1050C>G (n.2186-1050C>G) c.2432-1050C>G (n.2432-1050C>G) c.11092C>G (p.Arg3698Gly) c.1058-1050C>G (n.1058-1050C>G) c.2130-1050C>G c.12901C>G (p.Arg4301Gly) c.13393C>G (p.Arg4465Gly) c.13360C>G (p.Arg4454Gly) c.13333C>G (p.Arg4445Gly) | |
13 | g.23330534G= | CA2078628027 | SACS | c.2186-18419C= (n.2186-18419C=) c.13369C= (p.Arg4457=) c.2185+23251C= (n.2185+23251C=) c.6446-1050C= (n.6446-1050C=) c.2177-1050C= (n.2177-1050C=) c.2292-582C= (n.2292-582C=) c.2319-582C= (n.2319-582C=) c.2204-1050C= (n.2204-1050C=) n.4543-1050C= c.2186-8860C= (n.2186-8860C=) c.2221-1050C= (n.2221-1050C=) c.2186-7890C= (n.2186-7890C=) c.13342C= (p.Arg4448=) c.2186-1050C= (n.2186-1050C=) c.2432-1050C= (n.2432-1050C=) c.11092C= (p.Arg3698=) c.1058-1050C= (n.1058-1050C=) c.2130-1050C= c.12901C= (p.Arg4301=) c.13393C= (p.Arg4465=) c.13360C= (p.Arg4454=) c.13333C= (p.Arg4445=) | |
13 | g.23330534G>T | CA387505471 | SACS | c.2186-18419C>A (n.2186-18419C>A) c.13369C>A (p.Arg4457Ser) c.2185+23251C>A (n.2185+23251C>A) c.6446-1050C>A (n.6446-1050C>A) c.2177-1050C>A (n.2177-1050C>A) c.2292-582C>A (n.2292-582C>A) c.2319-582C>A (n.2319-582C>A) c.2204-1050C>A (n.2204-1050C>A) n.4543-1050C>A c.2186-8860C>A (n.2186-8860C>A) c.2221-1050C>A (n.2221-1050C>A) c.2186-7890C>A (n.2186-7890C>A) c.13342C>A (p.Arg4448Ser) c.2186-1050C>A (n.2186-1050C>A) c.2432-1050C>A (n.2432-1050C>A) c.11092C>A (p.Arg3698Ser) c.1058-1050C>A (n.1058-1050C>A) c.2130-1050C>A c.12901C>A (p.Arg4301Ser) c.13393C>A (p.Arg4465Ser) c.13360C>A (p.Arg4454Ser) c.13333C>A (p.Arg4445Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330535T>A | CA483157622 | SACS | c.2186-18420A>T (n.2186-18420A>T) c.13368A>T (p.Ala4456=) c.2185+23250A>T (n.2185+23250A>T) c.6446-1051A>T (n.6446-1051A>T) c.2177-1051A>T (n.2177-1051A>T) c.2292-583A>T (n.2292-583A>T) c.2319-583A>T (n.2319-583A>T) c.2204-1051A>T (n.2204-1051A>T) n.4543-1051A>T c.2186-8861A>T (n.2186-8861A>T) c.2221-1051A>T (n.2221-1051A>T) c.2186-7891A>T (n.2186-7891A>T) c.13341A>T (p.Ala4447=) c.2186-1051A>T (n.2186-1051A>T) c.2432-1051A>T (n.2432-1051A>T) c.11091A>T (p.Ala3697=) c.1058-1051A>T (n.1058-1051A>T) c.2130-1051A>T c.12900A>T (p.Ala4300=) c.13392A>T (p.Ala4464=) c.13359A>T (p.Ala4453=) c.13332A>T (p.Ala4444=) | |
13 | g.23330535T>C | CA483157625 | SACS | c.2186-18420A>G (n.2186-18420A>G) c.13368A>G (p.Ala4456=) c.2185+23250A>G (n.2185+23250A>G) c.6446-1051A>G (n.6446-1051A>G) c.2177-1051A>G (n.2177-1051A>G) c.2292-583A>G (n.2292-583A>G) c.2319-583A>G (n.2319-583A>G) c.2204-1051A>G (n.2204-1051A>G) n.4543-1051A>G c.2186-8861A>G (n.2186-8861A>G) c.2221-1051A>G (n.2221-1051A>G) c.2186-7891A>G (n.2186-7891A>G) c.13341A>G (p.Ala4447=) c.2186-1051A>G (n.2186-1051A>G) c.2432-1051A>G (n.2432-1051A>G) c.11091A>G (p.Ala3697=) c.1058-1051A>G (n.1058-1051A>G) c.2130-1051A>G c.12900A>G (p.Ala4300=) c.13392A>G (p.Ala4464=) c.13359A>G (p.Ala4453=) c.13332A>G (p.Ala4444=) | ClinVar |
13 | g.23330535T>G | CA483157623 | SACS | c.2186-18420A>C (n.2186-18420A>C) c.13368A>C (p.Ala4456=) c.2185+23250A>C (n.2185+23250A>C) c.6446-1051A>C (n.6446-1051A>C) c.2177-1051A>C (n.2177-1051A>C) c.2292-583A>C (n.2292-583A>C) c.2319-583A>C (n.2319-583A>C) c.2204-1051A>C (n.2204-1051A>C) n.4543-1051A>C c.2186-8861A>C (n.2186-8861A>C) c.2221-1051A>C (n.2221-1051A>C) c.2186-7891A>C (n.2186-7891A>C) c.13341A>C (p.Ala4447=) c.2186-1051A>C (n.2186-1051A>C) c.2432-1051A>C (n.2432-1051A>C) c.11091A>C (p.Ala3697=) c.1058-1051A>C (n.1058-1051A>C) c.2130-1051A>C c.12900A>C (p.Ala4300=) c.13392A>C (p.Ala4464=) c.13359A>C (p.Ala4453=) c.13332A>C (p.Ala4444=) | |
13 | g.23330536G>A | CA387505472 | SACS | c.2186-18421C>T (n.2186-18421C>T) c.13367C>T (p.Ala4456Val) c.2185+23249C>T (n.2185+23249C>T) c.6446-1052C>T (n.6446-1052C>T) c.2177-1052C>T (n.2177-1052C>T) c.2292-584C>T (n.2292-584C>T) c.2319-584C>T (n.2319-584C>T) c.2204-1052C>T (n.2204-1052C>T) n.4543-1052C>T c.2186-8862C>T (n.2186-8862C>T) c.2221-1052C>T (n.2221-1052C>T) c.2186-7892C>T (n.2186-7892C>T) c.13340C>T (p.Ala4447Val) c.2186-1052C>T (n.2186-1052C>T) c.2432-1052C>T (n.2432-1052C>T) c.11090C>T (p.Ala3697Val) c.1058-1052C>T (n.1058-1052C>T) c.2130-1052C>T c.12899C>T (p.Ala4300Val) c.13391C>T (p.Ala4464Val) c.13358C>T (p.Ala4453Val) c.13331C>T (p.Ala4444Val) | |
13 | g.23330536G>C | CA387505473 | SACS | c.2186-18421C>G (n.2186-18421C>G) c.13367C>G (p.Ala4456Gly) c.2185+23249C>G (n.2185+23249C>G) c.6446-1052C>G (n.6446-1052C>G) c.2177-1052C>G (n.2177-1052C>G) c.2292-584C>G (n.2292-584C>G) c.2319-584C>G (n.2319-584C>G) c.2204-1052C>G (n.2204-1052C>G) n.4543-1052C>G c.2186-8862C>G (n.2186-8862C>G) c.2221-1052C>G (n.2221-1052C>G) c.2186-7892C>G (n.2186-7892C>G) c.13340C>G (p.Ala4447Gly) c.2186-1052C>G (n.2186-1052C>G) c.2432-1052C>G (n.2432-1052C>G) c.11090C>G (p.Ala3697Gly) c.1058-1052C>G (n.1058-1052C>G) c.2130-1052C>G c.12899C>G (p.Ala4300Gly) c.13391C>G (p.Ala4464Gly) c.13358C>G (p.Ala4453Gly) c.13331C>G (p.Ala4444Gly) | |
13 | g.23330536G>T | CA387505474 | SACS | c.2186-18421C>A (n.2186-18421C>A) c.13367C>A (p.Ala4456Glu) c.2185+23249C>A (n.2185+23249C>A) c.6446-1052C>A (n.6446-1052C>A) c.2177-1052C>A (n.2177-1052C>A) c.2292-584C>A (n.2292-584C>A) c.2319-584C>A (n.2319-584C>A) c.2204-1052C>A (n.2204-1052C>A) n.4543-1052C>A c.2186-8862C>A (n.2186-8862C>A) c.2221-1052C>A (n.2221-1052C>A) c.2186-7892C>A (n.2186-7892C>A) c.13340C>A (p.Ala4447Glu) c.2186-1052C>A (n.2186-1052C>A) c.2432-1052C>A (n.2432-1052C>A) c.11090C>A (p.Ala3697Glu) c.1058-1052C>A (n.1058-1052C>A) c.2130-1052C>A c.12899C>A (p.Ala4300Glu) c.13391C>A (p.Ala4464Glu) c.13358C>A (p.Ala4453Glu) c.13331C>A (p.Ala4444Glu) | |
13 | g.23330537C>A | CA387505477 | SACS | c.2186-18422G>T (n.2186-18422G>T) c.13366G>T (p.Ala4456Ser) c.2185+23248G>T (n.2185+23248G>T) c.6446-1053G>T (n.6446-1053G>T) c.2177-1053G>T (n.2177-1053G>T) c.2292-585G>T (n.2292-585G>T) c.2319-585G>T (n.2319-585G>T) c.2204-1053G>T (n.2204-1053G>T) n.4543-1053G>T c.2186-8863G>T (n.2186-8863G>T) c.2221-1053G>T (n.2221-1053G>T) c.2186-7893G>T (n.2186-7893G>T) c.13339G>T (p.Ala4447Ser) c.2186-1053G>T (n.2186-1053G>T) c.2432-1053G>T (n.2432-1053G>T) c.11089G>T (p.Ala3697Ser) c.1058-1053G>T (n.1058-1053G>T) c.2130-1053G>T c.12898G>T (p.Ala4300Ser) c.13390G>T (p.Ala4464Ser) c.13357G>T (p.Ala4453Ser) c.13330G>T (p.Ala4444Ser) | |
13 | g.23330537C>G | CA387505476 | SACS | c.2186-18422G>C (n.2186-18422G>C) c.13366G>C (p.Ala4456Pro) c.2185+23248G>C (n.2185+23248G>C) c.6446-1053G>C (n.6446-1053G>C) c.2177-1053G>C (n.2177-1053G>C) c.2292-585G>C (n.2292-585G>C) c.2319-585G>C (n.2319-585G>C) c.2204-1053G>C (n.2204-1053G>C) n.4543-1053G>C c.2186-8863G>C (n.2186-8863G>C) c.2221-1053G>C (n.2221-1053G>C) c.2186-7893G>C (n.2186-7893G>C) c.13339G>C (p.Ala4447Pro) c.2186-1053G>C (n.2186-1053G>C) c.2432-1053G>C (n.2432-1053G>C) c.11089G>C (p.Ala3697Pro) c.1058-1053G>C (n.1058-1053G>C) c.2130-1053G>C c.12898G>C (p.Ala4300Pro) c.13390G>C (p.Ala4464Pro) c.13357G>C (p.Ala4453Pro) c.13330G>C (p.Ala4444Pro) | |
13 | g.23330537C>T | CA387505475 | SACS | c.2186-18422G>A (n.2186-18422G>A) c.13366G>A (p.Ala4456Thr) c.2185+23248G>A (n.2185+23248G>A) c.6446-1053G>A (n.6446-1053G>A) c.2177-1053G>A (n.2177-1053G>A) c.2292-585G>A (n.2292-585G>A) c.2319-585G>A (n.2319-585G>A) c.2204-1053G>A (n.2204-1053G>A) n.4543-1053G>A c.2186-8863G>A (n.2186-8863G>A) c.2221-1053G>A (n.2221-1053G>A) c.2186-7893G>A (n.2186-7893G>A) c.13339G>A (p.Ala4447Thr) c.2186-1053G>A (n.2186-1053G>A) c.2432-1053G>A (n.2432-1053G>A) c.11089G>A (p.Ala3697Thr) c.1058-1053G>A (n.1058-1053G>A) c.2130-1053G>A c.12898G>A (p.Ala4300Thr) c.13390G>A (p.Ala4464Thr) c.13357G>A (p.Ala4453Thr) c.13330G>A (p.Ala4444Thr) | |
13 | g.23330538T>A | CA387505478 | SACS | c.2186-18423A>T (n.2186-18423A>T) c.13365A>T (p.Glu4455Asp) c.2185+23247A>T (n.2185+23247A>T) c.6446-1054A>T (n.6446-1054A>T) c.2177-1054A>T (n.2177-1054A>T) c.2292-586A>T (n.2292-586A>T) c.2319-586A>T (n.2319-586A>T) c.2204-1054A>T (n.2204-1054A>T) n.4543-1054A>T c.2186-8864A>T (n.2186-8864A>T) c.2221-1054A>T (n.2221-1054A>T) c.2186-7894A>T (n.2186-7894A>T) c.13338A>T (p.Glu4446Asp) c.2186-1054A>T (n.2186-1054A>T) c.2432-1054A>T (n.2432-1054A>T) c.11088A>T (p.Glu3696Asp) c.1058-1054A>T (n.1058-1054A>T) c.2130-1054A>T c.12897A>T (p.Glu4299Asp) c.13389A>T (p.Glu4463Asp) c.13356A>T (p.Glu4452Asp) c.13329A>T (p.Glu4443Asp) | |
13 | g.23330538T>C | CA6909980 | SACS | c.2186-18423A>G (n.2186-18423A>G) c.13365A>G (p.Glu4455=) c.2185+23247A>G (n.2185+23247A>G) c.6446-1054A>G (n.6446-1054A>G) c.2177-1054A>G (n.2177-1054A>G) c.2292-586A>G (n.2292-586A>G) c.2319-586A>G (n.2319-586A>G) c.2204-1054A>G (n.2204-1054A>G) n.4543-1054A>G c.2186-8864A>G (n.2186-8864A>G) c.2221-1054A>G (n.2221-1054A>G) c.2186-7894A>G (n.2186-7894A>G) c.13338A>G (p.Glu4446=) c.2186-1054A>G (n.2186-1054A>G) c.2432-1054A>G (n.2432-1054A>G) c.11088A>G (p.Glu3696=) c.1058-1054A>G (n.1058-1054A>G) c.2130-1054A>G c.12897A>G (p.Glu4299=) c.13389A>G (p.Glu4463=) c.13356A>G (p.Glu4452=) c.13329A>G (p.Glu4443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330538T>G | CA387505479 | SACS | c.2186-18423A>C (n.2186-18423A>C) c.13365A>C (p.Glu4455Asp) c.2185+23247A>C (n.2185+23247A>C) c.6446-1054A>C (n.6446-1054A>C) c.2177-1054A>C (n.2177-1054A>C) c.2292-586A>C (n.2292-586A>C) c.2319-586A>C (n.2319-586A>C) c.2204-1054A>C (n.2204-1054A>C) n.4543-1054A>C c.2186-8864A>C (n.2186-8864A>C) c.2221-1054A>C (n.2221-1054A>C) c.2186-7894A>C (n.2186-7894A>C) c.13338A>C (p.Glu4446Asp) c.2186-1054A>C (n.2186-1054A>C) c.2432-1054A>C (n.2432-1054A>C) c.11088A>C (p.Glu3696Asp) c.1058-1054A>C (n.1058-1054A>C) c.2130-1054A>C c.12897A>C (p.Glu4299Asp) c.13389A>C (p.Glu4463Asp) c.13356A>C (p.Glu4452Asp) c.13329A>C (p.Glu4443Asp) | |
13 | g.23330538T= | CA2078628031 | SACS | c.2186-18423A= (n.2186-18423A=) c.13365A= (p.Glu4455=) c.2185+23247A= (n.2185+23247A=) c.6446-1054A= (n.6446-1054A=) c.2177-1054A= (n.2177-1054A=) c.2292-586A= (n.2292-586A=) c.2319-586A= (n.2319-586A=) c.2204-1054A= (n.2204-1054A=) n.4543-1054A= c.2186-8864A= (n.2186-8864A=) c.2221-1054A= (n.2221-1054A=) c.2186-7894A= (n.2186-7894A=) c.13338A= (p.Glu4446=) c.2186-1054A= (n.2186-1054A=) c.2432-1054A= (n.2432-1054A=) c.11088A= (p.Glu3696=) c.1058-1054A= (n.1058-1054A=) c.2130-1054A= c.12897A= (p.Glu4299=) c.13389A= (p.Glu4463=) c.13356A= (p.Glu4452=) c.13329A= (p.Glu4443=) | |
13 | g.23330539T>A | CA387505480 | SACS | c.2186-18424A>T (n.2186-18424A>T) c.13364A>T (p.Glu4455Val) c.2185+23246A>T (n.2185+23246A>T) c.6446-1055A>T (n.6446-1055A>T) c.2177-1055A>T (n.2177-1055A>T) c.2292-587A>T (n.2292-587A>T) c.2319-587A>T (n.2319-587A>T) c.2204-1055A>T (n.2204-1055A>T) n.4543-1055A>T c.2186-8865A>T (n.2186-8865A>T) c.2221-1055A>T (n.2221-1055A>T) c.2186-7895A>T (n.2186-7895A>T) c.13337A>T (p.Glu4446Val) c.2186-1055A>T (n.2186-1055A>T) c.2432-1055A>T (n.2432-1055A>T) c.11087A>T (p.Glu3696Val) c.1058-1055A>T (n.1058-1055A>T) c.2130-1055A>T c.12896A>T (p.Glu4299Val) c.13388A>T (p.Glu4463Val) c.13355A>T (p.Glu4452Val) c.13328A>T (p.Glu4443Val) | |
13 | g.23330539T>C | CA387505481 | SACS | c.2186-18424A>G (n.2186-18424A>G) c.13364A>G (p.Glu4455Gly) c.2185+23246A>G (n.2185+23246A>G) c.6446-1055A>G (n.6446-1055A>G) c.2177-1055A>G (n.2177-1055A>G) c.2292-587A>G (n.2292-587A>G) c.2319-587A>G (n.2319-587A>G) c.2204-1055A>G (n.2204-1055A>G) n.4543-1055A>G c.2186-8865A>G (n.2186-8865A>G) c.2221-1055A>G (n.2221-1055A>G) c.2186-7895A>G (n.2186-7895A>G) c.13337A>G (p.Glu4446Gly) c.2186-1055A>G (n.2186-1055A>G) c.2432-1055A>G (n.2432-1055A>G) c.11087A>G (p.Glu3696Gly) c.1058-1055A>G (n.1058-1055A>G) c.2130-1055A>G c.12896A>G (p.Glu4299Gly) c.13388A>G (p.Glu4463Gly) c.13355A>G (p.Glu4452Gly) c.13328A>G (p.Glu4443Gly) | |
13 | g.23330539T>G | CA387505482 | SACS | c.2186-18424A>C (n.2186-18424A>C) c.13364A>C (p.Glu4455Ala) c.2185+23246A>C (n.2185+23246A>C) c.6446-1055A>C (n.6446-1055A>C) c.2177-1055A>C (n.2177-1055A>C) c.2292-587A>C (n.2292-587A>C) c.2319-587A>C (n.2319-587A>C) c.2204-1055A>C (n.2204-1055A>C) n.4543-1055A>C c.2186-8865A>C (n.2186-8865A>C) c.2221-1055A>C (n.2221-1055A>C) c.2186-7895A>C (n.2186-7895A>C) c.13337A>C (p.Glu4446Ala) c.2186-1055A>C (n.2186-1055A>C) c.2432-1055A>C (n.2432-1055A>C) c.11087A>C (p.Glu3696Ala) c.1058-1055A>C (n.1058-1055A>C) c.2130-1055A>C c.12896A>C (p.Glu4299Ala) c.13388A>C (p.Glu4463Ala) c.13355A>C (p.Glu4452Ala) c.13328A>C (p.Glu4443Ala) | |
13 | g.23330540C>A | CA387505485 | SACS | c.2186-18425G>T (n.2186-18425G>T) c.13363G>T (p.Glu4455Ter) c.2185+23245G>T (n.2185+23245G>T) c.6446-1056G>T (n.6446-1056G>T) c.2177-1056G>T (n.2177-1056G>T) c.2292-588G>T (n.2292-588G>T) c.2319-588G>T (n.2319-588G>T) c.2204-1056G>T (n.2204-1056G>T) n.4543-1056G>T c.2186-8866G>T (n.2186-8866G>T) c.2221-1056G>T (n.2221-1056G>T) c.2186-7896G>T (n.2186-7896G>T) c.13336G>T (p.Glu4446Ter) c.2186-1056G>T (n.2186-1056G>T) c.2432-1056G>T (n.2432-1056G>T) c.11086G>T (p.Glu3696Ter) c.1058-1056G>T (n.1058-1056G>T) c.2130-1056G>T c.12895G>T (p.Glu4299Ter) c.13387G>T (p.Glu4463Ter) c.13354G>T (p.Glu4452Ter) c.13327G>T (p.Glu4443Ter) | |
13 | g.23330540C>G | CA387505484 | SACS | c.2186-18425G>C (n.2186-18425G>C) c.13363G>C (p.Glu4455Gln) c.2185+23245G>C (n.2185+23245G>C) c.6446-1056G>C (n.6446-1056G>C) c.2177-1056G>C (n.2177-1056G>C) c.2292-588G>C (n.2292-588G>C) c.2319-588G>C (n.2319-588G>C) c.2204-1056G>C (n.2204-1056G>C) n.4543-1056G>C c.2186-8866G>C (n.2186-8866G>C) c.2221-1056G>C (n.2221-1056G>C) c.2186-7896G>C (n.2186-7896G>C) c.13336G>C (p.Glu4446Gln) c.2186-1056G>C (n.2186-1056G>C) c.2432-1056G>C (n.2432-1056G>C) c.11086G>C (p.Glu3696Gln) c.1058-1056G>C (n.1058-1056G>C) c.2130-1056G>C c.12895G>C (p.Glu4299Gln) c.13387G>C (p.Glu4463Gln) c.13354G>C (p.Glu4452Gln) c.13327G>C (p.Glu4443Gln) | |
13 | g.23330540C>T | CA387505483 | SACS | c.2186-18425G>A (n.2186-18425G>A) c.13363G>A (p.Glu4455Lys) c.2185+23245G>A (n.2185+23245G>A) c.6446-1056G>A (n.6446-1056G>A) c.2177-1056G>A (n.2177-1056G>A) c.2292-588G>A (n.2292-588G>A) c.2319-588G>A (n.2319-588G>A) c.2204-1056G>A (n.2204-1056G>A) n.4543-1056G>A c.2186-8866G>A (n.2186-8866G>A) c.2221-1056G>A (n.2221-1056G>A) c.2186-7896G>A (n.2186-7896G>A) c.13336G>A (p.Glu4446Lys) c.2186-1056G>A (n.2186-1056G>A) c.2432-1056G>A (n.2432-1056G>A) c.11086G>A (p.Glu3696Lys) c.1058-1056G>A (n.1058-1056G>A) c.2130-1056G>A c.12895G>A (p.Glu4299Lys) c.13387G>A (p.Glu4463Lys) c.13354G>A (p.Glu4452Lys) c.13327G>A (p.Glu4443Lys) | |
13 | g.23330541C>A | CA483157631 | SACS | c.2186-18426G>T (n.2186-18426G>T) c.13362G>T (p.Val4454=) c.2185+23244G>T (n.2185+23244G>T) c.6446-1057G>T (n.6446-1057G>T) c.2177-1057G>T (n.2177-1057G>T) c.2292-589G>T (n.2292-589G>T) c.2319-589G>T (n.2319-589G>T) c.2204-1057G>T (n.2204-1057G>T) n.4543-1057G>T c.2186-8867G>T (n.2186-8867G>T) c.2221-1057G>T (n.2221-1057G>T) c.2186-7897G>T (n.2186-7897G>T) c.13335G>T (p.Val4445=) c.2186-1057G>T (n.2186-1057G>T) c.2432-1057G>T (n.2432-1057G>T) c.11085G>T (p.Val3695=) c.1058-1057G>T (n.1058-1057G>T) c.2130-1057G>T c.12894G>T (p.Val4298=) c.13386G>T (p.Val4462=) c.13353G>T (p.Val4451=) c.13326G>T (p.Val4442=) | |
13 | g.23330541C>G | CA483157632 | SACS | c.2186-18426G>C (n.2186-18426G>C) c.13362G>C (p.Val4454=) c.2185+23244G>C (n.2185+23244G>C) c.6446-1057G>C (n.6446-1057G>C) c.2177-1057G>C (n.2177-1057G>C) c.2292-589G>C (n.2292-589G>C) c.2319-589G>C (n.2319-589G>C) c.2204-1057G>C (n.2204-1057G>C) n.4543-1057G>C c.2186-8867G>C (n.2186-8867G>C) c.2221-1057G>C (n.2221-1057G>C) c.2186-7897G>C (n.2186-7897G>C) c.13335G>C (p.Val4445=) c.2186-1057G>C (n.2186-1057G>C) c.2432-1057G>C (n.2432-1057G>C) c.11085G>C (p.Val3695=) c.1058-1057G>C (n.1058-1057G>C) c.2130-1057G>C c.12894G>C (p.Val4298=) c.13386G>C (p.Val4462=) c.13353G>C (p.Val4451=) c.13326G>C (p.Val4442=) | |
13 | g.23330541C>T | CA483157633 | SACS | c.2186-18426G>A (n.2186-18426G>A) c.13362G>A (p.Val4454=) c.2185+23244G>A (n.2185+23244G>A) c.6446-1057G>A (n.6446-1057G>A) c.2177-1057G>A (n.2177-1057G>A) c.2292-589G>A (n.2292-589G>A) c.2319-589G>A (n.2319-589G>A) c.2204-1057G>A (n.2204-1057G>A) n.4543-1057G>A c.2186-8867G>A (n.2186-8867G>A) c.2221-1057G>A (n.2221-1057G>A) c.2186-7897G>A (n.2186-7897G>A) c.13335G>A (p.Val4445=) c.2186-1057G>A (n.2186-1057G>A) c.2432-1057G>A (n.2432-1057G>A) c.11085G>A (p.Val3695=) c.1058-1057G>A (n.1058-1057G>A) c.2130-1057G>A c.12894G>A (p.Val4298=) c.13386G>A (p.Val4462=) c.13353G>A (p.Val4451=) c.13326G>A (p.Val4442=) | |
13 | g.23330542A>C | CA387505486 | SACS | c.2186-18427T>G (n.2186-18427T>G) c.13361T>G (p.Val4454Gly) c.2185+23243T>G (n.2185+23243T>G) c.6446-1058T>G (n.6446-1058T>G) c.2177-1058T>G (n.2177-1058T>G) c.2292-590T>G (n.2292-590T>G) c.2319-590T>G (n.2319-590T>G) c.2204-1058T>G (n.2204-1058T>G) n.4543-1058T>G c.2186-8868T>G (n.2186-8868T>G) c.2221-1058T>G (n.2221-1058T>G) c.2186-7898T>G (n.2186-7898T>G) c.13334T>G (p.Val4445Gly) c.2186-1058T>G (n.2186-1058T>G) c.2432-1058T>G (n.2432-1058T>G) c.11084T>G (p.Val3695Gly) c.1058-1058T>G (n.1058-1058T>G) c.2130-1058T>G c.12893T>G (p.Val4298Gly) c.13385T>G (p.Val4462Gly) c.13352T>G (p.Val4451Gly) c.13325T>G (p.Val4442Gly) | |
13 | g.23330542A>G | CA387505487 | SACS | c.2186-18427T>C (n.2186-18427T>C) c.13361T>C (p.Val4454Ala) c.2185+23243T>C (n.2185+23243T>C) c.6446-1058T>C (n.6446-1058T>C) c.2177-1058T>C (n.2177-1058T>C) c.2292-590T>C (n.2292-590T>C) c.2319-590T>C (n.2319-590T>C) c.2204-1058T>C (n.2204-1058T>C) n.4543-1058T>C c.2186-8868T>C (n.2186-8868T>C) c.2221-1058T>C (n.2221-1058T>C) c.2186-7898T>C (n.2186-7898T>C) c.13334T>C (p.Val4445Ala) c.2186-1058T>C (n.2186-1058T>C) c.2432-1058T>C (n.2432-1058T>C) c.11084T>C (p.Val3695Ala) c.1058-1058T>C (n.1058-1058T>C) c.2130-1058T>C c.12893T>C (p.Val4298Ala) c.13385T>C (p.Val4462Ala) c.13352T>C (p.Val4451Ala) c.13325T>C (p.Val4442Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330542A>T | CA387505488 | SACS | c.2186-18427T>A (n.2186-18427T>A) c.13361T>A (p.Val4454Glu) c.2185+23243T>A (n.2185+23243T>A) c.6446-1058T>A (n.6446-1058T>A) c.2177-1058T>A (n.2177-1058T>A) c.2292-590T>A (n.2292-590T>A) c.2319-590T>A (n.2319-590T>A) c.2204-1058T>A (n.2204-1058T>A) n.4543-1058T>A c.2186-8868T>A (n.2186-8868T>A) c.2221-1058T>A (n.2221-1058T>A) c.2186-7898T>A (n.2186-7898T>A) c.13334T>A (p.Val4445Glu) c.2186-1058T>A (n.2186-1058T>A) c.2432-1058T>A (n.2432-1058T>A) c.11084T>A (p.Val3695Glu) c.1058-1058T>A (n.1058-1058T>A) c.2130-1058T>A c.12893T>A (p.Val4298Glu) c.13385T>A (p.Val4462Glu) c.13352T>A (p.Val4451Glu) c.13325T>A (p.Val4442Glu) | |
13 | g.23330543C>A | CA387505489 | SACS | c.2186-18428G>T (n.2186-18428G>T) c.13360G>T (p.Val4454Leu) c.2185+23242G>T (n.2185+23242G>T) c.6446-1059G>T (n.6446-1059G>T) c.2177-1059G>T (n.2177-1059G>T) c.2292-591G>T (n.2292-591G>T) c.2319-591G>T (n.2319-591G>T) c.2204-1059G>T (n.2204-1059G>T) n.4543-1059G>T c.2186-8869G>T (n.2186-8869G>T) c.2221-1059G>T (n.2221-1059G>T) c.2186-7899G>T (n.2186-7899G>T) c.13333G>T (p.Val4445Leu) c.2186-1059G>T (n.2186-1059G>T) c.2432-1059G>T (n.2432-1059G>T) c.11083G>T (p.Val3695Leu) c.1058-1059G>T (n.1058-1059G>T) c.2130-1059G>T c.12892G>T (p.Val4298Leu) c.13384G>T (p.Val4462Leu) c.13351G>T (p.Val4451Leu) c.13324G>T (p.Val4442Leu) | |
13 | g.23330543C>G | CA387505490 | SACS | c.2186-18428G>C (n.2186-18428G>C) c.13360G>C (p.Val4454Leu) c.2185+23242G>C (n.2185+23242G>C) c.6446-1059G>C (n.6446-1059G>C) c.2177-1059G>C (n.2177-1059G>C) c.2292-591G>C (n.2292-591G>C) c.2319-591G>C (n.2319-591G>C) c.2204-1059G>C (n.2204-1059G>C) n.4543-1059G>C c.2186-8869G>C (n.2186-8869G>C) c.2221-1059G>C (n.2221-1059G>C) c.2186-7899G>C (n.2186-7899G>C) c.13333G>C (p.Val4445Leu) c.2186-1059G>C (n.2186-1059G>C) c.2432-1059G>C (n.2432-1059G>C) c.11083G>C (p.Val3695Leu) c.1058-1059G>C (n.1058-1059G>C) c.2130-1059G>C c.12892G>C (p.Val4298Leu) c.13384G>C (p.Val4462Leu) c.13351G>C (p.Val4451Leu) c.13324G>C (p.Val4442Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330543C>T | CA387505491 | SACS | c.2186-18428G>A (n.2186-18428G>A) c.13360G>A (p.Val4454Met) c.2185+23242G>A (n.2185+23242G>A) c.6446-1059G>A (n.6446-1059G>A) c.2177-1059G>A (n.2177-1059G>A) c.2292-591G>A (n.2292-591G>A) c.2319-591G>A (n.2319-591G>A) c.2204-1059G>A (n.2204-1059G>A) n.4543-1059G>A c.2186-8869G>A (n.2186-8869G>A) c.2221-1059G>A (n.2221-1059G>A) c.2186-7899G>A (n.2186-7899G>A) c.13333G>A (p.Val4445Met) c.2186-1059G>A (n.2186-1059G>A) c.2432-1059G>A (n.2432-1059G>A) c.11083G>A (p.Val3695Met) c.1058-1059G>A (n.1058-1059G>A) c.2130-1059G>A c.12892G>A (p.Val4298Met) c.13384G>A (p.Val4462Met) c.13351G>A (p.Val4451Met) c.13324G>A (p.Val4442Met) | |
13 | g.23330544T>A | CA483157637 | SACS | c.2186-18429A>T (n.2186-18429A>T) c.13359A>T (p.Pro4453=) c.2185+23241A>T (n.2185+23241A>T) c.6446-1060A>T (n.6446-1060A>T) c.2177-1060A>T (n.2177-1060A>T) c.2292-592A>T (n.2292-592A>T) c.2319-592A>T (n.2319-592A>T) c.2204-1060A>T (n.2204-1060A>T) n.4543-1060A>T c.2186-8870A>T (n.2186-8870A>T) c.2221-1060A>T (n.2221-1060A>T) c.2186-7900A>T (n.2186-7900A>T) c.13332A>T (p.Pro4444=) c.2186-1060A>T (n.2186-1060A>T) c.2432-1060A>T (n.2432-1060A>T) c.11082A>T (p.Pro3694=) c.1058-1060A>T (n.1058-1060A>T) c.2130-1060A>T c.12891A>T (p.Pro4297=) c.13383A>T (p.Pro4461=) c.13350A>T (p.Pro4450=) c.13323A>T (p.Pro4441=) | |
13 | g.23330544T>C | CA483157636 | SACS | c.2186-18429A>G (n.2186-18429A>G) c.13359A>G (p.Pro4453=) c.2185+23241A>G (n.2185+23241A>G) c.6446-1060A>G (n.6446-1060A>G) c.2177-1060A>G (n.2177-1060A>G) c.2292-592A>G (n.2292-592A>G) c.2319-592A>G (n.2319-592A>G) c.2204-1060A>G (n.2204-1060A>G) n.4543-1060A>G c.2186-8870A>G (n.2186-8870A>G) c.2221-1060A>G (n.2221-1060A>G) c.2186-7900A>G (n.2186-7900A>G) c.13332A>G (p.Pro4444=) c.2186-1060A>G (n.2186-1060A>G) c.2432-1060A>G (n.2432-1060A>G) c.11082A>G (p.Pro3694=) c.1058-1060A>G (n.1058-1060A>G) c.2130-1060A>G c.12891A>G (p.Pro4297=) c.13383A>G (p.Pro4461=) c.13350A>G (p.Pro4450=) c.13323A>G (p.Pro4441=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330544T>G | CA483157634 | SACS | c.2186-18429A>C (n.2186-18429A>C) c.13359A>C (p.Pro4453=) c.2185+23241A>C (n.2185+23241A>C) c.6446-1060A>C (n.6446-1060A>C) c.2177-1060A>C (n.2177-1060A>C) c.2292-592A>C (n.2292-592A>C) c.2319-592A>C (n.2319-592A>C) c.2204-1060A>C (n.2204-1060A>C) n.4543-1060A>C c.2186-8870A>C (n.2186-8870A>C) c.2221-1060A>C (n.2221-1060A>C) c.2186-7900A>C (n.2186-7900A>C) c.13332A>C (p.Pro4444=) c.2186-1060A>C (n.2186-1060A>C) c.2432-1060A>C (n.2432-1060A>C) c.11082A>C (p.Pro3694=) c.1058-1060A>C (n.1058-1060A>C) c.2130-1060A>C c.12891A>C (p.Pro4297=) c.13383A>C (p.Pro4461=) c.13350A>C (p.Pro4450=) c.13323A>C (p.Pro4441=) | |
13 | g.23330545G>A | CA387505492 | SACS | c.2186-18430C>T (n.2186-18430C>T) c.13358C>T (p.Pro4453Leu) c.2185+23240C>T (n.2185+23240C>T) c.6446-1061C>T (n.6446-1061C>T) c.2177-1061C>T (n.2177-1061C>T) c.2292-593C>T (n.2292-593C>T) c.2319-593C>T (n.2319-593C>T) c.2204-1061C>T (n.2204-1061C>T) n.4543-1061C>T c.2186-8871C>T (n.2186-8871C>T) c.2221-1061C>T (n.2221-1061C>T) c.2186-7901C>T (n.2186-7901C>T) c.13331C>T (p.Pro4444Leu) c.2186-1061C>T (n.2186-1061C>T) c.2432-1061C>T (n.2432-1061C>T) c.11081C>T (p.Pro3694Leu) c.1058-1061C>T (n.1058-1061C>T) c.2130-1061C>T c.12890C>T (p.Pro4297Leu) c.13382C>T (p.Pro4461Leu) c.13349C>T (p.Pro4450Leu) c.13322C>T (p.Pro4441Leu) | |
13 | g.23330545G>C | CA387505494 | SACS | c.2186-18430C>G (n.2186-18430C>G) c.13358C>G (p.Pro4453Arg) c.2185+23240C>G (n.2185+23240C>G) c.6446-1061C>G (n.6446-1061C>G) c.2177-1061C>G (n.2177-1061C>G) c.2292-593C>G (n.2292-593C>G) c.2319-593C>G (n.2319-593C>G) c.2204-1061C>G (n.2204-1061C>G) n.4543-1061C>G c.2186-8871C>G (n.2186-8871C>G) c.2221-1061C>G (n.2221-1061C>G) c.2186-7901C>G (n.2186-7901C>G) c.13331C>G (p.Pro4444Arg) c.2186-1061C>G (n.2186-1061C>G) c.2432-1061C>G (n.2432-1061C>G) c.11081C>G (p.Pro3694Arg) c.1058-1061C>G (n.1058-1061C>G) c.2130-1061C>G c.12890C>G (p.Pro4297Arg) c.13382C>G (p.Pro4461Arg) c.13349C>G (p.Pro4450Arg) c.13322C>G (p.Pro4441Arg) | |
13 | g.23330545G>T | CA387505493 | SACS | c.2186-18430C>A (n.2186-18430C>A) c.13358C>A (p.Pro4453Gln) c.2185+23240C>A (n.2185+23240C>A) c.6446-1061C>A (n.6446-1061C>A) c.2177-1061C>A (n.2177-1061C>A) c.2292-593C>A (n.2292-593C>A) c.2319-593C>A (n.2319-593C>A) c.2204-1061C>A (n.2204-1061C>A) n.4543-1061C>A c.2186-8871C>A (n.2186-8871C>A) c.2221-1061C>A (n.2221-1061C>A) c.2186-7901C>A (n.2186-7901C>A) c.13331C>A (p.Pro4444Gln) c.2186-1061C>A (n.2186-1061C>A) c.2432-1061C>A (n.2432-1061C>A) c.11081C>A (p.Pro3694Gln) c.1058-1061C>A (n.1058-1061C>A) c.2130-1061C>A c.12890C>A (p.Pro4297Gln) c.13382C>A (p.Pro4461Gln) c.13349C>A (p.Pro4450Gln) c.13322C>A (p.Pro4441Gln) | |
13 | g.23330546G>A | CA387505495 | SACS | c.2186-18431C>T (n.2186-18431C>T) c.13357C>T (p.Pro4453Ser) c.2185+23239C>T (n.2185+23239C>T) c.6446-1062C>T (n.6446-1062C>T) c.2177-1062C>T (n.2177-1062C>T) c.2292-594C>T (n.2292-594C>T) c.2319-594C>T (n.2319-594C>T) c.2204-1062C>T (n.2204-1062C>T) n.4543-1062C>T c.2186-8872C>T (n.2186-8872C>T) c.2221-1062C>T (n.2221-1062C>T) c.2186-7902C>T (n.2186-7902C>T) c.13330C>T (p.Pro4444Ser) c.2186-1062C>T (n.2186-1062C>T) c.2432-1062C>T (n.2432-1062C>T) c.11080C>T (p.Pro3694Ser) c.1058-1062C>T (n.1058-1062C>T) c.2130-1062C>T c.12889C>T (p.Pro4297Ser) c.13381C>T (p.Pro4461Ser) c.13348C>T (p.Pro4450Ser) c.13321C>T (p.Pro4441Ser) | |
13 | g.23330546G>C | CA387505496 | SACS | c.2186-18431C>G (n.2186-18431C>G) c.13357C>G (p.Pro4453Ala) c.2185+23239C>G (n.2185+23239C>G) c.6446-1062C>G (n.6446-1062C>G) c.2177-1062C>G (n.2177-1062C>G) c.2292-594C>G (n.2292-594C>G) c.2319-594C>G (n.2319-594C>G) c.2204-1062C>G (n.2204-1062C>G) n.4543-1062C>G c.2186-8872C>G (n.2186-8872C>G) c.2221-1062C>G (n.2221-1062C>G) c.2186-7902C>G (n.2186-7902C>G) c.13330C>G (p.Pro4444Ala) c.2186-1062C>G (n.2186-1062C>G) c.2432-1062C>G (n.2432-1062C>G) c.11080C>G (p.Pro3694Ala) c.1058-1062C>G (n.1058-1062C>G) c.2130-1062C>G c.12889C>G (p.Pro4297Ala) c.13381C>G (p.Pro4461Ala) c.13348C>G (p.Pro4450Ala) c.13321C>G (p.Pro4441Ala) | |
13 | g.23330546G>T | CA387505497 | SACS | c.2186-18431C>A (n.2186-18431C>A) c.13357C>A (p.Pro4453Thr) c.2185+23239C>A (n.2185+23239C>A) c.6446-1062C>A (n.6446-1062C>A) c.2177-1062C>A (n.2177-1062C>A) c.2292-594C>A (n.2292-594C>A) c.2319-594C>A (n.2319-594C>A) c.2204-1062C>A (n.2204-1062C>A) n.4543-1062C>A c.2186-8872C>A (n.2186-8872C>A) c.2221-1062C>A (n.2221-1062C>A) c.2186-7902C>A (n.2186-7902C>A) c.13330C>A (p.Pro4444Thr) c.2186-1062C>A (n.2186-1062C>A) c.2432-1062C>A (n.2432-1062C>A) c.11080C>A (p.Pro3694Thr) c.1058-1062C>A (n.1058-1062C>A) c.2130-1062C>A c.12889C>A (p.Pro4297Thr) c.13381C>A (p.Pro4461Thr) c.13348C>A (p.Pro4450Thr) c.13321C>A (p.Pro4441Thr) | |
13 | g.23330547A>C | CA387505498 | SACS | c.2186-18432T>G (n.2186-18432T>G) c.13356T>G (p.Asn4452Lys) c.2185+23238T>G (n.2185+23238T>G) c.6446-1063T>G (n.6446-1063T>G) c.2177-1063T>G (n.2177-1063T>G) c.2292-595T>G (n.2292-595T>G) c.2319-595T>G (n.2319-595T>G) c.2204-1063T>G (n.2204-1063T>G) n.4543-1063T>G c.2186-8873T>G (n.2186-8873T>G) c.2221-1063T>G (n.2221-1063T>G) c.2186-7903T>G (n.2186-7903T>G) c.13329T>G (p.Asn4443Lys) c.2186-1063T>G (n.2186-1063T>G) c.2432-1063T>G (n.2432-1063T>G) c.11079T>G (p.Asn3693Lys) c.1058-1063T>G (n.1058-1063T>G) c.2130-1063T>G c.12888T>G (p.Asn4296Lys) c.13380T>G (p.Asn4460Lys) c.13347T>G (p.Asn4449Lys) c.13320T>G (p.Asn4440Lys) | |
13 | g.23330547A>G | CA483157639 | SACS | c.2186-18432T>C (n.2186-18432T>C) c.13356T>C (p.Asn4452=) c.2185+23238T>C (n.2185+23238T>C) c.6446-1063T>C (n.6446-1063T>C) c.2177-1063T>C (n.2177-1063T>C) c.2292-595T>C (n.2292-595T>C) c.2319-595T>C (n.2319-595T>C) c.2204-1063T>C (n.2204-1063T>C) n.4543-1063T>C c.2186-8873T>C (n.2186-8873T>C) c.2221-1063T>C (n.2221-1063T>C) c.2186-7903T>C (n.2186-7903T>C) c.13329T>C (p.Asn4443=) c.2186-1063T>C (n.2186-1063T>C) c.2432-1063T>C (n.2432-1063T>C) c.11079T>C (p.Asn3693=) c.1058-1063T>C (n.1058-1063T>C) c.2130-1063T>C c.12888T>C (p.Asn4296=) c.13380T>C (p.Asn4460=) c.13347T>C (p.Asn4449=) c.13320T>C (p.Asn4440=) | |
13 | g.23330547A>T | CA387505499 | SACS | c.2186-18432T>A (n.2186-18432T>A) c.13356T>A (p.Asn4452Lys) c.2185+23238T>A (n.2185+23238T>A) c.6446-1063T>A (n.6446-1063T>A) c.2177-1063T>A (n.2177-1063T>A) c.2292-595T>A (n.2292-595T>A) c.2319-595T>A (n.2319-595T>A) c.2204-1063T>A (n.2204-1063T>A) n.4543-1063T>A c.2186-8873T>A (n.2186-8873T>A) c.2221-1063T>A (n.2221-1063T>A) c.2186-7903T>A (n.2186-7903T>A) c.13329T>A (p.Asn4443Lys) c.2186-1063T>A (n.2186-1063T>A) c.2432-1063T>A (n.2432-1063T>A) c.11079T>A (p.Asn3693Lys) c.1058-1063T>A (n.1058-1063T>A) c.2130-1063T>A c.12888T>A (p.Asn4296Lys) c.13380T>A (p.Asn4460Lys) c.13347T>A (p.Asn4449Lys) c.13320T>A (p.Asn4440Lys) | |
13 | g.23330548T>A | CA387505500 | SACS | c.2186-18433A>T (n.2186-18433A>T) c.13355A>T (p.Asn4452Ile) c.2185+23237A>T (n.2185+23237A>T) c.6446-1064A>T (n.6446-1064A>T) c.2177-1064A>T (n.2177-1064A>T) c.2292-596A>T (n.2292-596A>T) c.2319-596A>T (n.2319-596A>T) c.2204-1064A>T (n.2204-1064A>T) n.4543-1064A>T c.2186-8874A>T (n.2186-8874A>T) c.2221-1064A>T (n.2221-1064A>T) c.2186-7904A>T (n.2186-7904A>T) c.13328A>T (p.Asn4443Ile) c.2186-1064A>T (n.2186-1064A>T) c.2432-1064A>T (n.2432-1064A>T) c.11078A>T (p.Asn3693Ile) c.1058-1064A>T (n.1058-1064A>T) c.2130-1064A>T c.12887A>T (p.Asn4296Ile) c.13379A>T (p.Asn4460Ile) c.13346A>T (p.Asn4449Ile) c.13319A>T (p.Asn4440Ile) | |
13 | g.23330548T>C | CA387505501 | SACS | c.2186-18433A>G (n.2186-18433A>G) c.13355A>G (p.Asn4452Ser) c.2185+23237A>G (n.2185+23237A>G) c.6446-1064A>G (n.6446-1064A>G) c.2177-1064A>G (n.2177-1064A>G) c.2292-596A>G (n.2292-596A>G) c.2319-596A>G (n.2319-596A>G) c.2204-1064A>G (n.2204-1064A>G) n.4543-1064A>G c.2186-8874A>G (n.2186-8874A>G) c.2221-1064A>G (n.2221-1064A>G) c.2186-7904A>G (n.2186-7904A>G) c.13328A>G (p.Asn4443Ser) c.2186-1064A>G (n.2186-1064A>G) c.2432-1064A>G (n.2432-1064A>G) c.11078A>G (p.Asn3693Ser) c.1058-1064A>G (n.1058-1064A>G) c.2130-1064A>G c.12887A>G (p.Asn4296Ser) c.13379A>G (p.Asn4460Ser) c.13346A>G (p.Asn4449Ser) c.13319A>G (p.Asn4440Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330548T>G | CA387505502 | SACS | c.2186-18433A>C (n.2186-18433A>C) c.13355A>C (p.Asn4452Thr) c.2185+23237A>C (n.2185+23237A>C) c.6446-1064A>C (n.6446-1064A>C) c.2177-1064A>C (n.2177-1064A>C) c.2292-596A>C (n.2292-596A>C) c.2319-596A>C (n.2319-596A>C) c.2204-1064A>C (n.2204-1064A>C) n.4543-1064A>C c.2186-8874A>C (n.2186-8874A>C) c.2221-1064A>C (n.2221-1064A>C) c.2186-7904A>C (n.2186-7904A>C) c.13328A>C (p.Asn4443Thr) c.2186-1064A>C (n.2186-1064A>C) c.2432-1064A>C (n.2432-1064A>C) c.11078A>C (p.Asn3693Thr) c.1058-1064A>C (n.1058-1064A>C) c.2130-1064A>C c.12887A>C (p.Asn4296Thr) c.13379A>C (p.Asn4460Thr) c.13346A>C (p.Asn4449Thr) c.13319A>C (p.Asn4440Thr) | |
13 | g.23330548T= | CA2078628035 | SACS | c.2186-18433A= (n.2186-18433A=) c.13355A= (p.Asn4452=) c.2185+23237A= (n.2185+23237A=) c.6446-1064A= (n.6446-1064A=) c.2177-1064A= (n.2177-1064A=) c.2292-596A= (n.2292-596A=) c.2319-596A= (n.2319-596A=) c.2204-1064A= (n.2204-1064A=) n.4543-1064A= c.2186-8874A= (n.2186-8874A=) c.2221-1064A= (n.2221-1064A=) c.2186-7904A= (n.2186-7904A=) c.13328A= (p.Asn4443=) c.2186-1064A= (n.2186-1064A=) c.2432-1064A= (n.2432-1064A=) c.11078A= (p.Asn3693=) c.1058-1064A= (n.1058-1064A=) c.2130-1064A= c.12887A= (p.Asn4296=) c.13379A= (p.Asn4460=) c.13346A= (p.Asn4449=) c.13319A= (p.Asn4440=) | |
13 | g.23330549T>A | CA387505503 | SACS | c.2186-18434A>T (n.2186-18434A>T) c.13354A>T (p.Asn4452Tyr) c.2185+23236A>T (n.2185+23236A>T) c.6446-1065A>T (n.6446-1065A>T) c.2177-1065A>T (n.2177-1065A>T) c.2292-597A>T (n.2292-597A>T) c.2319-597A>T (n.2319-597A>T) c.2204-1065A>T (n.2204-1065A>T) n.4543-1065A>T c.2186-8875A>T (n.2186-8875A>T) c.2221-1065A>T (n.2221-1065A>T) c.2186-7905A>T (n.2186-7905A>T) c.13327A>T (p.Asn4443Tyr) c.2186-1065A>T (n.2186-1065A>T) c.2432-1065A>T (n.2432-1065A>T) c.11077A>T (p.Asn3693Tyr) c.1058-1065A>T (n.1058-1065A>T) c.2130-1065A>T c.12886A>T (p.Asn4296Tyr) c.13378A>T (p.Asn4460Tyr) c.13345A>T (p.Asn4449Tyr) c.13318A>T (p.Asn4440Tyr) | |
13 | g.23330549T>C | CA387505504 | SACS | c.2186-18434A>G (n.2186-18434A>G) c.13354A>G (p.Asn4452Asp) c.2185+23236A>G (n.2185+23236A>G) c.6446-1065A>G (n.6446-1065A>G) c.2177-1065A>G (n.2177-1065A>G) c.2292-597A>G (n.2292-597A>G) c.2319-597A>G (n.2319-597A>G) c.2204-1065A>G (n.2204-1065A>G) n.4543-1065A>G c.2186-8875A>G (n.2186-8875A>G) c.2221-1065A>G (n.2221-1065A>G) c.2186-7905A>G (n.2186-7905A>G) c.13327A>G (p.Asn4443Asp) c.2186-1065A>G (n.2186-1065A>G) c.2432-1065A>G (n.2432-1065A>G) c.11077A>G (p.Asn3693Asp) c.1058-1065A>G (n.1058-1065A>G) c.2130-1065A>G c.12886A>G (p.Asn4296Asp) c.13378A>G (p.Asn4460Asp) c.13345A>G (p.Asn4449Asp) c.13318A>G (p.Asn4440Asp) | |
13 | g.23330549T>G | CA387505505 | SACS | c.2186-18434A>C (n.2186-18434A>C) c.13354A>C (p.Asn4452His) c.2185+23236A>C (n.2185+23236A>C) c.6446-1065A>C (n.6446-1065A>C) c.2177-1065A>C (n.2177-1065A>C) c.2292-597A>C (n.2292-597A>C) c.2319-597A>C (n.2319-597A>C) c.2204-1065A>C (n.2204-1065A>C) n.4543-1065A>C c.2186-8875A>C (n.2186-8875A>C) c.2221-1065A>C (n.2221-1065A>C) c.2186-7905A>C (n.2186-7905A>C) c.13327A>C (p.Asn4443His) c.2186-1065A>C (n.2186-1065A>C) c.2432-1065A>C (n.2432-1065A>C) c.11077A>C (p.Asn3693His) c.1058-1065A>C (n.1058-1065A>C) c.2130-1065A>C c.12886A>C (p.Asn4296His) c.13378A>C (p.Asn4460His) c.13345A>C (p.Asn4449His) c.13318A>C (p.Asn4440His) | |
13 | g.23330550G>A | CA483157644 | SACS | c.2186-18435C>T (n.2186-18435C>T) c.13353C>T (p.Gly4451=) c.2185+23235C>T (n.2185+23235C>T) c.6446-1066C>T (n.6446-1066C>T) c.2177-1066C>T (n.2177-1066C>T) c.2292-598C>T (n.2292-598C>T) c.2319-598C>T (n.2319-598C>T) c.2204-1066C>T (n.2204-1066C>T) n.4543-1066C>T c.2186-8876C>T (n.2186-8876C>T) c.2221-1066C>T (n.2221-1066C>T) c.2186-7906C>T (n.2186-7906C>T) c.13326C>T (p.Gly4442=) c.2186-1066C>T (n.2186-1066C>T) c.2432-1066C>T (n.2432-1066C>T) c.11076C>T (p.Gly3692=) c.1058-1066C>T (n.1058-1066C>T) c.2130-1066C>T c.12885C>T (p.Gly4295=) c.13377C>T (p.Gly4459=) c.13344C>T (p.Gly4448=) c.13317C>T (p.Gly4439=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330550G>C | CA483157645 | SACS | c.2186-18435C>G (n.2186-18435C>G) c.13353C>G (p.Gly4451=) c.2185+23235C>G (n.2185+23235C>G) c.6446-1066C>G (n.6446-1066C>G) c.2177-1066C>G (n.2177-1066C>G) c.2292-598C>G (n.2292-598C>G) c.2319-598C>G (n.2319-598C>G) c.2204-1066C>G (n.2204-1066C>G) n.4543-1066C>G c.2186-8876C>G (n.2186-8876C>G) c.2221-1066C>G (n.2221-1066C>G) c.2186-7906C>G (n.2186-7906C>G) c.13326C>G (p.Gly4442=) c.2186-1066C>G (n.2186-1066C>G) c.2432-1066C>G (n.2432-1066C>G) c.11076C>G (p.Gly3692=) c.1058-1066C>G (n.1058-1066C>G) c.2130-1066C>G c.12885C>G (p.Gly4295=) c.13377C>G (p.Gly4459=) c.13344C>G (p.Gly4448=) c.13317C>G (p.Gly4439=) | |
13 | g.23330550G>T | CA483157646 | SACS | c.2186-18435C>A (n.2186-18435C>A) c.13353C>A (p.Gly4451=) c.2185+23235C>A (n.2185+23235C>A) c.6446-1066C>A (n.6446-1066C>A) c.2177-1066C>A (n.2177-1066C>A) c.2292-598C>A (n.2292-598C>A) c.2319-598C>A (n.2319-598C>A) c.2204-1066C>A (n.2204-1066C>A) n.4543-1066C>A c.2186-8876C>A (n.2186-8876C>A) c.2221-1066C>A (n.2221-1066C>A) c.2186-7906C>A (n.2186-7906C>A) c.13326C>A (p.Gly4442=) c.2186-1066C>A (n.2186-1066C>A) c.2432-1066C>A (n.2432-1066C>A) c.11076C>A (p.Gly3692=) c.1058-1066C>A (n.1058-1066C>A) c.2130-1066C>A c.12885C>A (p.Gly4295=) c.13377C>A (p.Gly4459=) c.13344C>A (p.Gly4448=) c.13317C>A (p.Gly4439=) | |
13 | g.23330551C>A | CA387505506 | SACS | c.2186-18436G>T (n.2186-18436G>T) c.13352G>T (p.Gly4451Val) c.2185+23234G>T (n.2185+23234G>T) c.6446-1067G>T (n.6446-1067G>T) c.2177-1067G>T (n.2177-1067G>T) c.2292-599G>T (n.2292-599G>T) c.2319-599G>T (n.2319-599G>T) c.2204-1067G>T (n.2204-1067G>T) n.4543-1067G>T c.2186-8877G>T (n.2186-8877G>T) c.2221-1067G>T (n.2221-1067G>T) c.2186-7907G>T (n.2186-7907G>T) c.13325G>T (p.Gly4442Val) c.2186-1067G>T (n.2186-1067G>T) c.2432-1067G>T (n.2432-1067G>T) c.11075G>T (p.Gly3692Val) c.1058-1067G>T (n.1058-1067G>T) c.2130-1067G>T c.12884G>T (p.Gly4295Val) c.13376G>T (p.Gly4459Val) c.13343G>T (p.Gly4448Val) c.13316G>T (p.Gly4439Val) | |
13 | g.23330551C>G | CA387505508 | SACS | c.2186-18436G>C (n.2186-18436G>C) c.13352G>C (p.Gly4451Ala) c.2185+23234G>C (n.2185+23234G>C) c.6446-1067G>C (n.6446-1067G>C) c.2177-1067G>C (n.2177-1067G>C) c.2292-599G>C (n.2292-599G>C) c.2319-599G>C (n.2319-599G>C) c.2204-1067G>C (n.2204-1067G>C) n.4543-1067G>C c.2186-8877G>C (n.2186-8877G>C) c.2221-1067G>C (n.2221-1067G>C) c.2186-7907G>C (n.2186-7907G>C) c.13325G>C (p.Gly4442Ala) c.2186-1067G>C (n.2186-1067G>C) c.2432-1067G>C (n.2432-1067G>C) c.11075G>C (p.Gly3692Ala) c.1058-1067G>C (n.1058-1067G>C) c.2130-1067G>C c.12884G>C (p.Gly4295Ala) c.13376G>C (p.Gly4459Ala) c.13343G>C (p.Gly4448Ala) c.13316G>C (p.Gly4439Ala) | |
13 | g.23330551C>T | CA387505507 | SACS | c.2186-18436G>A (n.2186-18436G>A) c.13352G>A (p.Gly4451Asp) c.2185+23234G>A (n.2185+23234G>A) c.6446-1067G>A (n.6446-1067G>A) c.2177-1067G>A (n.2177-1067G>A) c.2292-599G>A (n.2292-599G>A) c.2319-599G>A (n.2319-599G>A) c.2204-1067G>A (n.2204-1067G>A) n.4543-1067G>A c.2186-8877G>A (n.2186-8877G>A) c.2221-1067G>A (n.2221-1067G>A) c.2186-7907G>A (n.2186-7907G>A) c.13325G>A (p.Gly4442Asp) c.2186-1067G>A (n.2186-1067G>A) c.2432-1067G>A (n.2432-1067G>A) c.11075G>A (p.Gly3692Asp) c.1058-1067G>A (n.1058-1067G>A) c.2130-1067G>A c.12884G>A (p.Gly4295Asp) c.13376G>A (p.Gly4459Asp) c.13343G>A (p.Gly4448Asp) c.13316G>A (p.Gly4439Asp) | |
13 | g.23330552C>A | CA387505509 | SACS | c.2186-18437G>T (n.2186-18437G>T) c.13351G>T (p.Gly4451Cys) c.2185+23233G>T (n.2185+23233G>T) c.6446-1068G>T (n.6446-1068G>T) c.2177-1068G>T (n.2177-1068G>T) c.2292-600G>T (n.2292-600G>T) c.2319-600G>T (n.2319-600G>T) c.2204-1068G>T (n.2204-1068G>T) n.4543-1068G>T c.2186-8878G>T (n.2186-8878G>T) c.2221-1068G>T (n.2221-1068G>T) c.2186-7908G>T (n.2186-7908G>T) c.13324G>T (p.Gly4442Cys) c.2186-1068G>T (n.2186-1068G>T) c.2432-1068G>T (n.2432-1068G>T) c.11074G>T (p.Gly3692Cys) c.1058-1068G>T (n.1058-1068G>T) c.2130-1068G>T c.12883G>T (p.Gly4295Cys) c.13375G>T (p.Gly4459Cys) c.13342G>T (p.Gly4448Cys) c.13315G>T (p.Gly4439Cys) | |
13 | g.23330552C>G | CA387505510 | SACS | c.2186-18437G>C (n.2186-18437G>C) c.13351G>C (p.Gly4451Arg) c.2185+23233G>C (n.2185+23233G>C) c.6446-1068G>C (n.6446-1068G>C) c.2177-1068G>C (n.2177-1068G>C) c.2292-600G>C (n.2292-600G>C) c.2319-600G>C (n.2319-600G>C) c.2204-1068G>C (n.2204-1068G>C) n.4543-1068G>C c.2186-8878G>C (n.2186-8878G>C) c.2221-1068G>C (n.2221-1068G>C) c.2186-7908G>C (n.2186-7908G>C) c.13324G>C (p.Gly4442Arg) c.2186-1068G>C (n.2186-1068G>C) c.2432-1068G>C (n.2432-1068G>C) c.11074G>C (p.Gly3692Arg) c.1058-1068G>C (n.1058-1068G>C) c.2130-1068G>C c.12883G>C (p.Gly4295Arg) c.13375G>C (p.Gly4459Arg) c.13342G>C (p.Gly4448Arg) c.13315G>C (p.Gly4439Arg) | |
13 | g.23330552C>T | CA387505511 | SACS | c.2186-18437G>A (n.2186-18437G>A) c.13351G>A (p.Gly4451Ser) c.2185+23233G>A (n.2185+23233G>A) c.6446-1068G>A (n.6446-1068G>A) c.2177-1068G>A (n.2177-1068G>A) c.2292-600G>A (n.2292-600G>A) c.2319-600G>A (n.2319-600G>A) c.2204-1068G>A (n.2204-1068G>A) n.4543-1068G>A c.2186-8878G>A (n.2186-8878G>A) c.2221-1068G>A (n.2221-1068G>A) c.2186-7908G>A (n.2186-7908G>A) c.13324G>A (p.Gly4442Ser) c.2186-1068G>A (n.2186-1068G>A) c.2432-1068G>A (n.2432-1068G>A) c.11074G>A (p.Gly3692Ser) c.1058-1068G>A (n.1058-1068G>A) c.2130-1068G>A c.12883G>A (p.Gly4295Ser) c.13375G>A (p.Gly4459Ser) c.13342G>A (p.Gly4448Ser) c.13315G>A (p.Gly4439Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330553A>C | CA483157647 | SACS | c.2186-18438T>G (n.2186-18438T>G) c.13350T>G (p.Val4450=) c.2185+23232T>G (n.2185+23232T>G) c.6446-1069T>G (n.6446-1069T>G) c.2177-1069T>G (n.2177-1069T>G) c.2292-601T>G (n.2292-601T>G) c.2319-601T>G (n.2319-601T>G) c.2204-1069T>G (n.2204-1069T>G) n.4543-1069T>G c.2186-8879T>G (n.2186-8879T>G) c.2221-1069T>G (n.2221-1069T>G) c.2186-7909T>G (n.2186-7909T>G) c.13323T>G (p.Val4441=) c.2186-1069T>G (n.2186-1069T>G) c.2432-1069T>G (n.2432-1069T>G) c.11073T>G (p.Val3691=) c.1058-1069T>G (n.1058-1069T>G) c.2130-1069T>G c.12882T>G (p.Val4294=) c.13374T>G (p.Val4458=) c.13341T>G (p.Val4447=) c.13314T>G (p.Val4438=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330553A>G | CA483157648 | SACS | c.2186-18438T>C (n.2186-18438T>C) c.13350T>C (p.Val4450=) c.2185+23232T>C (n.2185+23232T>C) c.6446-1069T>C (n.6446-1069T>C) c.2177-1069T>C (n.2177-1069T>C) c.2292-601T>C (n.2292-601T>C) c.2319-601T>C (n.2319-601T>C) c.2204-1069T>C (n.2204-1069T>C) n.4543-1069T>C c.2186-8879T>C (n.2186-8879T>C) c.2221-1069T>C (n.2221-1069T>C) c.2186-7909T>C (n.2186-7909T>C) c.13323T>C (p.Val4441=) c.2186-1069T>C (n.2186-1069T>C) c.2432-1069T>C (n.2432-1069T>C) c.11073T>C (p.Val3691=) c.1058-1069T>C (n.1058-1069T>C) c.2130-1069T>C c.12882T>C (p.Val4294=) c.13374T>C (p.Val4458=) c.13341T>C (p.Val4447=) c.13314T>C (p.Val4438=) | |
13 | g.23330553A>T | CA483157649 | SACS | c.2186-18438T>A (n.2186-18438T>A) c.13350T>A (p.Val4450=) c.2185+23232T>A (n.2185+23232T>A) c.6446-1069T>A (n.6446-1069T>A) c.2177-1069T>A (n.2177-1069T>A) c.2292-601T>A (n.2292-601T>A) c.2319-601T>A (n.2319-601T>A) c.2204-1069T>A (n.2204-1069T>A) n.4543-1069T>A c.2186-8879T>A (n.2186-8879T>A) c.2221-1069T>A (n.2221-1069T>A) c.2186-7909T>A (n.2186-7909T>A) c.13323T>A (p.Val4441=) c.2186-1069T>A (n.2186-1069T>A) c.2432-1069T>A (n.2432-1069T>A) c.11073T>A (p.Val3691=) c.1058-1069T>A (n.1058-1069T>A) c.2130-1069T>A c.12882T>A (p.Val4294=) c.13374T>A (p.Val4458=) c.13341T>A (p.Val4447=) c.13314T>A (p.Val4438=) | |
13 | g.23330554A>C | CA387505512 | SACS | c.2186-18439T>G (n.2186-18439T>G) c.13349T>G (p.Val4450Gly) c.2185+23231T>G (n.2185+23231T>G) c.6446-1070T>G (n.6446-1070T>G) c.2177-1070T>G (n.2177-1070T>G) c.2292-602T>G (n.2292-602T>G) c.2319-602T>G (n.2319-602T>G) c.2204-1070T>G (n.2204-1070T>G) n.4543-1070T>G c.2186-8880T>G (n.2186-8880T>G) c.2221-1070T>G (n.2221-1070T>G) c.2186-7910T>G (n.2186-7910T>G) c.13322T>G (p.Val4441Gly) c.2186-1070T>G (n.2186-1070T>G) c.2432-1070T>G (n.2432-1070T>G) c.11072T>G (p.Val3691Gly) c.1058-1070T>G (n.1058-1070T>G) c.2130-1070T>G c.12881T>G (p.Val4294Gly) c.13373T>G (p.Val4458Gly) c.13340T>G (p.Val4447Gly) c.13313T>G (p.Val4438Gly) | |
13 | g.23330554A>G | CA387505513 | SACS | c.2186-18439T>C (n.2186-18439T>C) c.13349T>C (p.Val4450Ala) c.2185+23231T>C (n.2185+23231T>C) c.6446-1070T>C (n.6446-1070T>C) c.2177-1070T>C (n.2177-1070T>C) c.2292-602T>C (n.2292-602T>C) c.2319-602T>C (n.2319-602T>C) c.2204-1070T>C (n.2204-1070T>C) n.4543-1070T>C c.2186-8880T>C (n.2186-8880T>C) c.2221-1070T>C (n.2221-1070T>C) c.2186-7910T>C (n.2186-7910T>C) c.13322T>C (p.Val4441Ala) c.2186-1070T>C (n.2186-1070T>C) c.2432-1070T>C (n.2432-1070T>C) c.11072T>C (p.Val3691Ala) c.1058-1070T>C (n.1058-1070T>C) c.2130-1070T>C c.12881T>C (p.Val4294Ala) c.13373T>C (p.Val4458Ala) c.13340T>C (p.Val4447Ala) c.13313T>C (p.Val4438Ala) | |
13 | g.23330554A>T | CA387505514 | SACS | c.2186-18439T>A (n.2186-18439T>A) c.13349T>A (p.Val4450Asp) c.2185+23231T>A (n.2185+23231T>A) c.6446-1070T>A (n.6446-1070T>A) c.2177-1070T>A (n.2177-1070T>A) c.2292-602T>A (n.2292-602T>A) c.2319-602T>A (n.2319-602T>A) c.2204-1070T>A (n.2204-1070T>A) n.4543-1070T>A c.2186-8880T>A (n.2186-8880T>A) c.2221-1070T>A (n.2221-1070T>A) c.2186-7910T>A (n.2186-7910T>A) c.13322T>A (p.Val4441Asp) c.2186-1070T>A (n.2186-1070T>A) c.2432-1070T>A (n.2432-1070T>A) c.11072T>A (p.Val3691Asp) c.1058-1070T>A (n.1058-1070T>A) c.2130-1070T>A c.12881T>A (p.Val4294Asp) c.13373T>A (p.Val4458Asp) c.13340T>A (p.Val4447Asp) c.13313T>A (p.Val4438Asp) | |
13 | g.23330555C>A | CA387505515 | SACS | c.2186-18440G>T (n.2186-18440G>T) c.13348G>T (p.Val4450Phe) c.2185+23230G>T (n.2185+23230G>T) c.6446-1071G>T (n.6446-1071G>T) c.2177-1071G>T (n.2177-1071G>T) c.2292-603G>T (n.2292-603G>T) c.2319-603G>T (n.2319-603G>T) c.2204-1071G>T (n.2204-1071G>T) n.4543-1071G>T c.2186-8881G>T (n.2186-8881G>T) c.2221-1071G>T (n.2221-1071G>T) c.2186-7911G>T (n.2186-7911G>T) c.13321G>T (p.Val4441Phe) c.2186-1071G>T (n.2186-1071G>T) c.2432-1071G>T (n.2432-1071G>T) c.11071G>T (p.Val3691Phe) c.1058-1071G>T (n.1058-1071G>T) c.2130-1071G>T c.12880G>T (p.Val4294Phe) c.13372G>T (p.Val4458Phe) c.13339G>T (p.Val4447Phe) c.13312G>T (p.Val4438Phe) | dbSNP |
13 | g.23330555C= | CA2078628040 | SACS | c.2186-18440G= (n.2186-18440G=) c.13348G= (p.Val4450=) c.2185+23230G= (n.2185+23230G=) c.6446-1071G= (n.6446-1071G=) c.2177-1071G= (n.2177-1071G=) c.2292-603G= (n.2292-603G=) c.2319-603G= (n.2319-603G=) c.2204-1071G= (n.2204-1071G=) n.4543-1071G= c.2186-8881G= (n.2186-8881G=) c.2221-1071G= (n.2221-1071G=) c.2186-7911G= (n.2186-7911G=) c.13321G= (p.Val4441=) c.2186-1071G= (n.2186-1071G=) c.2432-1071G= (n.2432-1071G=) c.11071G= (p.Val3691=) c.1058-1071G= (n.1058-1071G=) c.2130-1071G= c.12880G= (p.Val4294=) c.13372G= (p.Val4458=) c.13339G= (p.Val4447=) c.13312G= (p.Val4438=) | |
13 | g.23330555C>G | CA387505516 | SACS | c.2186-18440G>C (n.2186-18440G>C) c.13348G>C (p.Val4450Leu) c.2185+23230G>C (n.2185+23230G>C) c.6446-1071G>C (n.6446-1071G>C) c.2177-1071G>C (n.2177-1071G>C) c.2292-603G>C (n.2292-603G>C) c.2319-603G>C (n.2319-603G>C) c.2204-1071G>C (n.2204-1071G>C) n.4543-1071G>C c.2186-8881G>C (n.2186-8881G>C) c.2221-1071G>C (n.2221-1071G>C) c.2186-7911G>C (n.2186-7911G>C) c.13321G>C (p.Val4441Leu) c.2186-1071G>C (n.2186-1071G>C) c.2432-1071G>C (n.2432-1071G>C) c.11071G>C (p.Val3691Leu) c.1058-1071G>C (n.1058-1071G>C) c.2130-1071G>C c.12880G>C (p.Val4294Leu) c.13372G>C (p.Val4458Leu) c.13339G>C (p.Val4447Leu) c.13312G>C (p.Val4438Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330555C>T | CA387505517 | SACS | c.2186-18440G>A (n.2186-18440G>A) c.13348G>A (p.Val4450Ile) c.2185+23230G>A (n.2185+23230G>A) c.6446-1071G>A (n.6446-1071G>A) c.2177-1071G>A (n.2177-1071G>A) c.2292-603G>A (n.2292-603G>A) c.2319-603G>A (n.2319-603G>A) c.2204-1071G>A (n.2204-1071G>A) n.4543-1071G>A c.2186-8881G>A (n.2186-8881G>A) c.2221-1071G>A (n.2221-1071G>A) c.2186-7911G>A (n.2186-7911G>A) c.13321G>A (p.Val4441Ile) c.2186-1071G>A (n.2186-1071G>A) c.2432-1071G>A (n.2432-1071G>A) c.11071G>A (p.Val3691Ile) c.1058-1071G>A (n.1058-1071G>A) c.2130-1071G>A c.12880G>A (p.Val4294Ile) c.13372G>A (p.Val4458Ile) c.13339G>A (p.Val4447Ile) c.13312G>A (p.Val4438Ile) | |
13 | g.23330556C>A | CA483157652 | SACS | c.2186-18441G>T (n.2186-18441G>T) c.13347G>T (p.Ser4449=) c.2185+23229G>T (n.2185+23229G>T) c.6446-1072G>T (n.6446-1072G>T) c.2177-1072G>T (n.2177-1072G>T) c.2292-604G>T (n.2292-604G>T) c.2319-604G>T (n.2319-604G>T) c.2204-1072G>T (n.2204-1072G>T) n.4543-1072G>T c.2186-8882G>T (n.2186-8882G>T) c.2221-1072G>T (n.2221-1072G>T) c.2186-7912G>T (n.2186-7912G>T) c.13320G>T (p.Ser4440=) c.2186-1072G>T (n.2186-1072G>T) c.2432-1072G>T (n.2432-1072G>T) c.11070G>T (p.Ser3690=) c.1058-1072G>T (n.1058-1072G>T) c.2130-1072G>T c.12879G>T (p.Ser4293=) c.13371G>T (p.Ser4457=) c.13338G>T (p.Ser4446=) c.13311G>T (p.Ser4437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330556C= | CA2078628045 | SACS | c.2186-18441G= (n.2186-18441G=) c.13347G= (p.Ser4449=) c.2185+23229G= (n.2185+23229G=) c.6446-1072G= (n.6446-1072G=) c.2177-1072G= (n.2177-1072G=) c.2292-604G= (n.2292-604G=) c.2319-604G= (n.2319-604G=) c.2204-1072G= (n.2204-1072G=) n.4543-1072G= c.2186-8882G= (n.2186-8882G=) c.2221-1072G= (n.2221-1072G=) c.2186-7912G= (n.2186-7912G=) c.13320G= (p.Ser4440=) c.2186-1072G= (n.2186-1072G=) c.2432-1072G= (n.2432-1072G=) c.11070G= (p.Ser3690=) c.1058-1072G= (n.1058-1072G=) c.2130-1072G= c.12879G= (p.Ser4293=) c.13371G= (p.Ser4457=) c.13338G= (p.Ser4446=) c.13311G= (p.Ser4437=) | |
13 | g.23330556C>G | CA483157653 | SACS | c.2186-18441G>C (n.2186-18441G>C) c.13347G>C (p.Ser4449=) c.2185+23229G>C (n.2185+23229G>C) c.6446-1072G>C (n.6446-1072G>C) c.2177-1072G>C (n.2177-1072G>C) c.2292-604G>C (n.2292-604G>C) c.2319-604G>C (n.2319-604G>C) c.2204-1072G>C (n.2204-1072G>C) n.4543-1072G>C c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C) c.2221-1072G>C (n.2221-1072G>C) c.2186-7912G>C (n.2186-7912G>C) c.13320G>C (p.Ser4440=) c.2186-1072G>C (n.2186-1072G>C) c.2432-1072G>C (n.2432-1072G>C) c.11070G>C (p.Ser3690=) c.1058-1072G>C (n.1058-1072G>C) c.2130-1072G>C c.12879G>C (p.Ser4293=) c.13371G>C (p.Ser4457=) c.13338G>C (p.Ser4446=) c.13311G>C (p.Ser4437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330556C>T | CA6909981 | SACS | c.2186-18441G>A (n.2186-18441G>A) c.13347G>A (p.Ser4449=) c.2185+23229G>A (n.2185+23229G>A) c.6446-1072G>A (n.6446-1072G>A) c.2177-1072G>A (n.2177-1072G>A) c.2292-604G>A (n.2292-604G>A) c.2319-604G>A (n.2319-604G>A) c.2204-1072G>A (n.2204-1072G>A) n.4543-1072G>A c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A) c.2221-1072G>A (n.2221-1072G>A) c.2186-7912G>A (n.2186-7912G>A) c.13320G>A (p.Ser4440=) c.2186-1072G>A (n.2186-1072G>A) c.2432-1072G>A (n.2432-1072G>A) c.11070G>A (p.Ser3690=) c.1058-1072G>A (n.1058-1072G>A) c.2130-1072G>A c.12879G>A (p.Ser4293=) c.13371G>A (p.Ser4457=) c.13338G>A (p.Ser4446=) c.13311G>A (p.Ser4437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330557G>A | CA246647859 | SACS | c.2186-18442C>T (n.2186-18442C>T) c.13346C>T (p.Ser4449Leu) c.2185+23228C>T (n.2185+23228C>T) c.6446-1073C>T (n.6446-1073C>T) c.2177-1073C>T (n.2177-1073C>T) c.2292-605C>T (n.2292-605C>T) c.2319-605C>T (n.2319-605C>T) c.2204-1073C>T (n.2204-1073C>T) n.4543-1073C>T c.2186-8883C>T (n.2186-8883C>T) c.2221-1073C>T (n.2221-1073C>T) c.2186-7913C>T (n.2186-7913C>T) c.13319C>T (p.Ser4440Leu) c.2186-1073C>T (n.2186-1073C>T) c.2432-1073C>T (n.2432-1073C>T) c.11069C>T (p.Ser3690Leu) c.1058-1073C>T (n.1058-1073C>T) c.2130-1073C>T c.12878C>T (p.Ser4293Leu) c.13370C>T (p.Ser4457Leu) c.13337C>T (p.Ser4446Leu) c.13310C>T (p.Ser4437Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330557G>C | CA387505518 | SACS | c.2186-18442C>G (n.2186-18442C>G) c.13346C>G (p.Ser4449Trp) c.2185+23228C>G (n.2185+23228C>G) c.6446-1073C>G (n.6446-1073C>G) c.2177-1073C>G (n.2177-1073C>G) c.2292-605C>G (n.2292-605C>G) c.2319-605C>G (n.2319-605C>G) c.2204-1073C>G (n.2204-1073C>G) n.4543-1073C>G c.2186-8883C>G (n.2186-8883C>G) c.2221-1073C>G (n.2221-1073C>G) c.2186-7913C>G (n.2186-7913C>G) c.13319C>G (p.Ser4440Trp) c.2186-1073C>G (n.2186-1073C>G) c.2432-1073C>G (n.2432-1073C>G) c.11069C>G (p.Ser3690Trp) c.1058-1073C>G (n.1058-1073C>G) c.2130-1073C>G c.12878C>G (p.Ser4293Trp) c.13370C>G (p.Ser4457Trp) c.13337C>G (p.Ser4446Trp) c.13310C>G (p.Ser4437Trp) | |
13 | g.23330557G= | CA2078628050 | SACS | c.2186-18442C= (n.2186-18442C=) c.13346C= (p.Ser4449=) c.2185+23228C= (n.2185+23228C=) c.6446-1073C= (n.6446-1073C=) c.2177-1073C= (n.2177-1073C=) c.2292-605C= (n.2292-605C=) c.2319-605C= (n.2319-605C=) c.2204-1073C= (n.2204-1073C=) n.4543-1073C= c.2186-8883C= (n.2186-8883C=) c.2221-1073C= (n.2221-1073C=) c.2186-7913C= (n.2186-7913C=) c.13319C= (p.Ser4440=) c.2186-1073C= (n.2186-1073C=) c.2432-1073C= (n.2432-1073C=) c.11069C= (p.Ser3690=) c.1058-1073C= (n.1058-1073C=) c.2130-1073C= c.12878C= (p.Ser4293=) c.13370C= (p.Ser4457=) c.13337C= (p.Ser4446=) c.13310C= (p.Ser4437=) | |
13 | g.23330557G>T | CA387505519 | SACS | c.2186-18442C>A (n.2186-18442C>A) c.13346C>A (p.Ser4449Ter) c.2185+23228C>A (n.2185+23228C>A) c.6446-1073C>A (n.6446-1073C>A) c.2177-1073C>A (n.2177-1073C>A) c.2292-605C>A (n.2292-605C>A) c.2319-605C>A (n.2319-605C>A) c.2204-1073C>A (n.2204-1073C>A) n.4543-1073C>A c.2186-8883C>A (n.2186-8883C>A) c.2221-1073C>A (n.2221-1073C>A) c.2186-7913C>A (n.2186-7913C>A) c.13319C>A (p.Ser4440Ter) c.2186-1073C>A (n.2186-1073C>A) c.2432-1073C>A (n.2432-1073C>A) c.11069C>A (p.Ser3690Ter) c.1058-1073C>A (n.1058-1073C>A) c.2130-1073C>A c.12878C>A (p.Ser4293Ter) c.13370C>A (p.Ser4457Ter) c.13337C>A (p.Ser4446Ter) c.13310C>A (p.Ser4437Ter) | ClinVar |
13 | g.23330558A= | CA2078628055 | SACS | c.2186-18443T= (n.2186-18443T=) c.13345T= (p.Ser4449=) c.2185+23227T= (n.2185+23227T=) c.6446-1074T= (n.6446-1074T=) c.2177-1074T= (n.2177-1074T=) c.2292-606T= (n.2292-606T=) c.2319-606T= (n.2319-606T=) c.2204-1074T= (n.2204-1074T=) n.4543-1074T= c.2186-8884T= (n.2186-8884T=) c.2221-1074T= (n.2221-1074T=) c.2186-7914T= (n.2186-7914T=) c.13318T= (p.Ser4440=) c.2186-1074T= (n.2186-1074T=) c.2432-1074T= (n.2432-1074T=) c.11068T= (p.Ser3690=) c.1058-1074T= (n.1058-1074T=) c.2130-1074T= c.12877T= (p.Ser4293=) c.13369T= (p.Ser4457=) c.13336T= (p.Ser4446=) c.13309T= (p.Ser4437=) | |
13 | g.23330558A>C | CA387505520 | SACS | c.2186-18443T>G (n.2186-18443T>G) c.13345T>G (p.Ser4449Ala) c.2185+23227T>G (n.2185+23227T>G) c.6446-1074T>G (n.6446-1074T>G) c.2177-1074T>G (n.2177-1074T>G) c.2292-606T>G (n.2292-606T>G) c.2319-606T>G (n.2319-606T>G) c.2204-1074T>G (n.2204-1074T>G) n.4543-1074T>G c.2186-8884T>G (n.2186-8884T>G) c.2221-1074T>G (n.2221-1074T>G) c.2186-7914T>G (n.2186-7914T>G) c.13318T>G (p.Ser4440Ala) c.2186-1074T>G (n.2186-1074T>G) c.2432-1074T>G (n.2432-1074T>G) c.11068T>G (p.Ser3690Ala) c.1058-1074T>G (n.1058-1074T>G) c.2130-1074T>G c.12877T>G (p.Ser4293Ala) c.13369T>G (p.Ser4457Ala) c.13336T>G (p.Ser4446Ala) c.13309T>G (p.Ser4437Ala) | |
13 | g.23330558A>G | CA387505521 | SACS | c.2186-18443T>C (n.2186-18443T>C) c.13345T>C (p.Ser4449Pro) c.2185+23227T>C (n.2185+23227T>C) c.6446-1074T>C (n.6446-1074T>C) c.2177-1074T>C (n.2177-1074T>C) c.2292-606T>C (n.2292-606T>C) c.2319-606T>C (n.2319-606T>C) c.2204-1074T>C (n.2204-1074T>C) n.4543-1074T>C c.2186-8884T>C (n.2186-8884T>C) c.2221-1074T>C (n.2221-1074T>C) c.2186-7914T>C (n.2186-7914T>C) c.13318T>C (p.Ser4440Pro) c.2186-1074T>C (n.2186-1074T>C) c.2432-1074T>C (n.2432-1074T>C) c.11068T>C (p.Ser3690Pro) c.1058-1074T>C (n.1058-1074T>C) c.2130-1074T>C c.12877T>C (p.Ser4293Pro) c.13369T>C (p.Ser4457Pro) c.13336T>C (p.Ser4446Pro) c.13309T>C (p.Ser4437Pro) | |
13 | g.23330558A>T | CA246647864 | SACS | c.2186-18443T>A (n.2186-18443T>A) c.13345T>A (p.Ser4449Thr) c.2185+23227T>A (n.2185+23227T>A) c.6446-1074T>A (n.6446-1074T>A) c.2177-1074T>A (n.2177-1074T>A) c.2292-606T>A (n.2292-606T>A) c.2319-606T>A (n.2319-606T>A) c.2204-1074T>A (n.2204-1074T>A) n.4543-1074T>A c.2186-8884T>A (n.2186-8884T>A) c.2221-1074T>A (n.2221-1074T>A) c.2186-7914T>A (n.2186-7914T>A) c.13318T>A (p.Ser4440Thr) c.2186-1074T>A (n.2186-1074T>A) c.2432-1074T>A (n.2432-1074T>A) c.11068T>A (p.Ser3690Thr) c.1058-1074T>A (n.1058-1074T>A) c.2130-1074T>A c.12877T>A (p.Ser4293Thr) c.13369T>A (p.Ser4457Thr) c.13336T>A (p.Ser4446Thr) c.13309T>A (p.Ser4437Thr) | dbSNP |
13 | g.23330559C>A | CA387505522 | SACS | c.2186-18444G>T (n.2186-18444G>T) c.13344G>T (p.Lys4448Asn) c.2185+23226G>T (n.2185+23226G>T) c.6446-1075G>T (n.6446-1075G>T) c.2177-1075G>T (n.2177-1075G>T) c.2292-607G>T (n.2292-607G>T) c.2319-607G>T (n.2319-607G>T) c.2204-1075G>T (n.2204-1075G>T) n.4543-1075G>T c.2186-8885G>T (n.2186-8885G>T) c.2221-1075G>T (n.2221-1075G>T) c.2186-7915G>T (n.2186-7915G>T) c.13317G>T (p.Lys4439Asn) c.2186-1075G>T (n.2186-1075G>T) c.2432-1075G>T (n.2432-1075G>T) c.11067G>T (p.Lys3689Asn) c.1058-1075G>T (n.1058-1075G>T) c.2130-1075G>T c.12876G>T (p.Lys4292Asn) c.13368G>T (p.Lys4456Asn) c.13335G>T (p.Lys4445Asn) c.13308G>T (p.Lys4436Asn) | |
13 | g.23330559C>G | CA387505523 | SACS | c.2186-18444G>C (n.2186-18444G>C) c.13344G>C (p.Lys4448Asn) c.2185+23226G>C (n.2185+23226G>C) c.6446-1075G>C (n.6446-1075G>C) c.2177-1075G>C (n.2177-1075G>C) c.2292-607G>C (n.2292-607G>C) c.2319-607G>C (n.2319-607G>C) c.2204-1075G>C (n.2204-1075G>C) n.4543-1075G>C c.2186-8885G>C (n.2186-8885G>C) c.2221-1075G>C (n.2221-1075G>C) c.2186-7915G>C (n.2186-7915G>C) c.13317G>C (p.Lys4439Asn) c.2186-1075G>C (n.2186-1075G>C) c.2432-1075G>C (n.2432-1075G>C) c.11067G>C (p.Lys3689Asn) c.1058-1075G>C (n.1058-1075G>C) c.2130-1075G>C c.12876G>C (p.Lys4292Asn) c.13368G>C (p.Lys4456Asn) c.13335G>C (p.Lys4445Asn) c.13308G>C (p.Lys4436Asn) | |
13 | g.23330559C>T | CA483157655 | SACS | c.2186-18444G>A (n.2186-18444G>A) c.13344G>A (p.Lys4448=) c.2185+23226G>A (n.2185+23226G>A) c.6446-1075G>A (n.6446-1075G>A) c.2177-1075G>A (n.2177-1075G>A) c.2292-607G>A (n.2292-607G>A) c.2319-607G>A (n.2319-607G>A) c.2204-1075G>A (n.2204-1075G>A) n.4543-1075G>A c.2186-8885G>A (n.2186-8885G>A) c.2221-1075G>A (n.2221-1075G>A) c.2186-7915G>A (n.2186-7915G>A) c.13317G>A (p.Lys4439=) c.2186-1075G>A (n.2186-1075G>A) c.2432-1075G>A (n.2432-1075G>A) c.11067G>A (p.Lys3689=) c.1058-1075G>A (n.1058-1075G>A) c.2130-1075G>A c.12876G>A (p.Lys4292=) c.13368G>A (p.Lys4456=) c.13335G>A (p.Lys4445=) c.13308G>A (p.Lys4436=) | |
13 | g.23330560T>A | CA387505524 | SACS | c.2186-18445A>T (n.2186-18445A>T) c.13343A>T (p.Lys4448Met) c.2185+23225A>T (n.2185+23225A>T) c.6446-1076A>T (n.6446-1076A>T) c.2177-1076A>T (n.2177-1076A>T) c.2292-608A>T (n.2292-608A>T) c.2319-608A>T (n.2319-608A>T) c.2204-1076A>T (n.2204-1076A>T) n.4543-1076A>T c.2186-8886A>T (n.2186-8886A>T) c.2221-1076A>T (n.2221-1076A>T) c.2186-7916A>T (n.2186-7916A>T) c.13316A>T (p.Lys4439Met) c.2186-1076A>T (n.2186-1076A>T) c.2432-1076A>T (n.2432-1076A>T) c.11066A>T (p.Lys3689Met) c.1058-1076A>T (n.1058-1076A>T) c.2130-1076A>T c.12875A>T (p.Lys4292Met) c.13367A>T (p.Lys4456Met) c.13334A>T (p.Lys4445Met) c.13307A>T (p.Lys4436Met) | |
13 | g.23330560T>C | CA6909982 | SACS | c.2186-18445A>G (n.2186-18445A>G) c.13343A>G (p.Lys4448Arg) c.2185+23225A>G (n.2185+23225A>G) c.6446-1076A>G (n.6446-1076A>G) c.2177-1076A>G (n.2177-1076A>G) c.2292-608A>G (n.2292-608A>G) c.2319-608A>G (n.2319-608A>G) c.2204-1076A>G (n.2204-1076A>G) n.4543-1076A>G c.2186-8886A>G (n.2186-8886A>G) c.2221-1076A>G (n.2221-1076A>G) c.2186-7916A>G (n.2186-7916A>G) c.13316A>G (p.Lys4439Arg) c.2186-1076A>G (n.2186-1076A>G) c.2432-1076A>G (n.2432-1076A>G) c.11066A>G (p.Lys3689Arg) c.1058-1076A>G (n.1058-1076A>G) c.2130-1076A>G c.12875A>G (p.Lys4292Arg) c.13367A>G (p.Lys4456Arg) c.13334A>G (p.Lys4445Arg) c.13307A>G (p.Lys4436Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330560T>G | CA387505525 | SACS | c.2186-18445A>C (n.2186-18445A>C) c.13343A>C (p.Lys4448Thr) c.2185+23225A>C (n.2185+23225A>C) c.6446-1076A>C (n.6446-1076A>C) c.2177-1076A>C (n.2177-1076A>C) c.2292-608A>C (n.2292-608A>C) c.2319-608A>C (n.2319-608A>C) c.2204-1076A>C (n.2204-1076A>C) n.4543-1076A>C c.2186-8886A>C (n.2186-8886A>C) c.2221-1076A>C (n.2221-1076A>C) c.2186-7916A>C (n.2186-7916A>C) c.13316A>C (p.Lys4439Thr) c.2186-1076A>C (n.2186-1076A>C) c.2432-1076A>C (n.2432-1076A>C) c.11066A>C (p.Lys3689Thr) c.1058-1076A>C (n.1058-1076A>C) c.2130-1076A>C c.12875A>C (p.Lys4292Thr) c.13367A>C (p.Lys4456Thr) c.13334A>C (p.Lys4445Thr) c.13307A>C (p.Lys4436Thr) | |
13 | g.23330560T= | CA2078628058 | SACS | c.2186-18445A= (n.2186-18445A=) c.13343A= (p.Lys4448=) c.2185+23225A= (n.2185+23225A=) c.6446-1076A= (n.6446-1076A=) c.2177-1076A= (n.2177-1076A=) c.2292-608A= (n.2292-608A=) c.2319-608A= (n.2319-608A=) c.2204-1076A= (n.2204-1076A=) n.4543-1076A= c.2186-8886A= (n.2186-8886A=) c.2221-1076A= (n.2221-1076A=) c.2186-7916A= (n.2186-7916A=) c.13316A= (p.Lys4439=) c.2186-1076A= (n.2186-1076A=) c.2432-1076A= (n.2432-1076A=) c.11066A= (p.Lys3689=) c.1058-1076A= (n.1058-1076A=) c.2130-1076A= c.12875A= (p.Lys4292=) c.13367A= (p.Lys4456=) c.13334A= (p.Lys4445=) c.13307A= (p.Lys4436=) | |
13 | g.23330561T>A | CA387505526 | SACS | c.2186-18446A>T (n.2186-18446A>T) c.13342A>T (p.Lys4448Ter) c.2185+23224A>T (n.2185+23224A>T) c.6446-1077A>T (n.6446-1077A>T) c.2177-1077A>T (n.2177-1077A>T) c.2292-609A>T (n.2292-609A>T) c.2319-609A>T (n.2319-609A>T) c.2204-1077A>T (n.2204-1077A>T) n.4543-1077A>T c.2186-8887A>T (n.2186-8887A>T) c.2221-1077A>T (n.2221-1077A>T) c.2186-7917A>T (n.2186-7917A>T) c.13315A>T (p.Lys4439Ter) c.2186-1077A>T (n.2186-1077A>T) c.2432-1077A>T (n.2432-1077A>T) c.11065A>T (p.Lys3689Ter) c.1058-1077A>T (n.1058-1077A>T) c.2130-1077A>T c.12874A>T (p.Lys4292Ter) c.13366A>T (p.Lys4456Ter) c.13333A>T (p.Lys4445Ter) c.13306A>T (p.Lys4436Ter) | |
13 | g.23330561T>C | CA387505527 | SACS | c.2186-18446A>G (n.2186-18446A>G) c.13342A>G (p.Lys4448Glu) c.2185+23224A>G (n.2185+23224A>G) c.6446-1077A>G (n.6446-1077A>G) c.2177-1077A>G (n.2177-1077A>G) c.2292-609A>G (n.2292-609A>G) c.2319-609A>G (n.2319-609A>G) c.2204-1077A>G (n.2204-1077A>G) n.4543-1077A>G c.2186-8887A>G (n.2186-8887A>G) c.2221-1077A>G (n.2221-1077A>G) c.2186-7917A>G (n.2186-7917A>G) c.13315A>G (p.Lys4439Glu) c.2186-1077A>G (n.2186-1077A>G) c.2432-1077A>G (n.2432-1077A>G) c.11065A>G (p.Lys3689Glu) c.1058-1077A>G (n.1058-1077A>G) c.2130-1077A>G c.12874A>G (p.Lys4292Glu) c.13366A>G (p.Lys4456Glu) c.13333A>G (p.Lys4445Glu) c.13306A>G (p.Lys4436Glu) | |
13 | g.23330561T>G | CA387505528 | SACS | c.2186-18446A>C (n.2186-18446A>C) c.13342A>C (p.Lys4448Gln) c.2185+23224A>C (n.2185+23224A>C) c.6446-1077A>C (n.6446-1077A>C) c.2177-1077A>C (n.2177-1077A>C) c.2292-609A>C (n.2292-609A>C) c.2319-609A>C (n.2319-609A>C) c.2204-1077A>C (n.2204-1077A>C) n.4543-1077A>C c.2186-8887A>C (n.2186-8887A>C) c.2221-1077A>C (n.2221-1077A>C) c.2186-7917A>C (n.2186-7917A>C) c.13315A>C (p.Lys4439Gln) c.2186-1077A>C (n.2186-1077A>C) c.2432-1077A>C (n.2432-1077A>C) c.11065A>C (p.Lys3689Gln) c.1058-1077A>C (n.1058-1077A>C) c.2130-1077A>C c.12874A>C (p.Lys4292Gln) c.13366A>C (p.Lys4456Gln) c.13333A>C (p.Lys4445Gln) c.13306A>C (p.Lys4436Gln) | |
13 | g.23330562G>A | CA483157656 | SACS | c.2186-18447C>T (n.2186-18447C>T) c.13341C>T (p.Phe4447=) c.2185+23223C>T (n.2185+23223C>T) c.6446-1078C>T (n.6446-1078C>T) c.2177-1078C>T (n.2177-1078C>T) c.2292-610C>T (n.2292-610C>T) c.2319-610C>T (n.2319-610C>T) c.2204-1078C>T (n.2204-1078C>T) n.4543-1078C>T c.2186-8888C>T (n.2186-8888C>T) c.2221-1078C>T (n.2221-1078C>T) c.2186-7918C>T (n.2186-7918C>T) c.13314C>T (p.Phe4438=) c.2186-1078C>T (n.2186-1078C>T) c.2432-1078C>T (n.2432-1078C>T) c.11064C>T (p.Phe3688=) c.1058-1078C>T (n.1058-1078C>T) c.2130-1078C>T c.12873C>T (p.Phe4291=) c.13365C>T (p.Phe4455=) c.13332C>T (p.Phe4444=) c.13305C>T (p.Phe4435=) | |
13 | g.23330562G>C | CA387505529 | SACS | c.2186-18447C>G (n.2186-18447C>G) c.13341C>G (p.Phe4447Leu) c.2185+23223C>G (n.2185+23223C>G) c.6446-1078C>G (n.6446-1078C>G) c.2177-1078C>G (n.2177-1078C>G) c.2292-610C>G (n.2292-610C>G) c.2319-610C>G (n.2319-610C>G) c.2204-1078C>G (n.2204-1078C>G) n.4543-1078C>G c.2186-8888C>G (n.2186-8888C>G) c.2221-1078C>G (n.2221-1078C>G) c.2186-7918C>G (n.2186-7918C>G) c.13314C>G (p.Phe4438Leu) c.2186-1078C>G (n.2186-1078C>G) c.2432-1078C>G (n.2432-1078C>G) c.11064C>G (p.Phe3688Leu) c.1058-1078C>G (n.1058-1078C>G) c.2130-1078C>G c.12873C>G (p.Phe4291Leu) c.13365C>G (p.Phe4455Leu) c.13332C>G (p.Phe4444Leu) c.13305C>G (p.Phe4435Leu) | dbSNP |
13 | g.23330562G= | CA2078628063 | SACS | c.2186-18447C= (n.2186-18447C=) c.13341C= (p.Phe4447=) c.2185+23223C= (n.2185+23223C=) c.6446-1078C= (n.6446-1078C=) c.2177-1078C= (n.2177-1078C=) c.2292-610C= (n.2292-610C=) c.2319-610C= (n.2319-610C=) c.2204-1078C= (n.2204-1078C=) n.4543-1078C= c.2186-8888C= (n.2186-8888C=) c.2221-1078C= (n.2221-1078C=) c.2186-7918C= (n.2186-7918C=) c.13314C= (p.Phe4438=) c.2186-1078C= (n.2186-1078C=) c.2432-1078C= (n.2432-1078C=) c.11064C= (p.Phe3688=) c.1058-1078C= (n.1058-1078C=) c.2130-1078C= c.12873C= (p.Phe4291=) c.13365C= (p.Phe4455=) c.13332C= (p.Phe4444=) c.13305C= (p.Phe4435=) | |
13 | g.23330562G>T | CA387505530 | SACS | c.2186-18447C>A (n.2186-18447C>A) c.13341C>A (p.Phe4447Leu) c.2185+23223C>A (n.2185+23223C>A) c.6446-1078C>A (n.6446-1078C>A) c.2177-1078C>A (n.2177-1078C>A) c.2292-610C>A (n.2292-610C>A) c.2319-610C>A (n.2319-610C>A) c.2204-1078C>A (n.2204-1078C>A) n.4543-1078C>A c.2186-8888C>A (n.2186-8888C>A) c.2221-1078C>A (n.2221-1078C>A) c.2186-7918C>A (n.2186-7918C>A) c.13314C>A (p.Phe4438Leu) c.2186-1078C>A (n.2186-1078C>A) c.2432-1078C>A (n.2432-1078C>A) c.11064C>A (p.Phe3688Leu) c.1058-1078C>A (n.1058-1078C>A) c.2130-1078C>A c.12873C>A (p.Phe4291Leu) c.13365C>A (p.Phe4455Leu) c.13332C>A (p.Phe4444Leu) c.13305C>A (p.Phe4435Leu) | |
13 | g.23330563A>C | CA387505533 | SACS | c.2186-18448T>G (n.2186-18448T>G) c.13340T>G (p.Phe4447Cys) c.2185+23222T>G (n.2185+23222T>G) c.6446-1079T>G (n.6446-1079T>G) c.2177-1079T>G (n.2177-1079T>G) c.2292-611T>G (n.2292-611T>G) c.2319-611T>G (n.2319-611T>G) c.2204-1079T>G (n.2204-1079T>G) n.4543-1079T>G c.2186-8889T>G (n.2186-8889T>G) c.2221-1079T>G (n.2221-1079T>G) c.2186-7919T>G (n.2186-7919T>G) c.13313T>G (p.Phe4438Cys) c.2186-1079T>G (n.2186-1079T>G) c.2432-1079T>G (n.2432-1079T>G) c.11063T>G (p.Phe3688Cys) c.1058-1079T>G (n.1058-1079T>G) c.2130-1079T>G c.12872T>G (p.Phe4291Cys) c.13364T>G (p.Phe4455Cys) c.13331T>G (p.Phe4444Cys) c.13304T>G (p.Phe4435Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330563A>G | CA387505532 | SACS | c.2186-18448T>C (n.2186-18448T>C) c.13340T>C (p.Phe4447Ser) c.2185+23222T>C (n.2185+23222T>C) c.6446-1079T>C (n.6446-1079T>C) c.2177-1079T>C (n.2177-1079T>C) c.2292-611T>C (n.2292-611T>C) c.2319-611T>C (n.2319-611T>C) c.2204-1079T>C (n.2204-1079T>C) n.4543-1079T>C c.2186-8889T>C (n.2186-8889T>C) c.2221-1079T>C (n.2221-1079T>C) c.2186-7919T>C (n.2186-7919T>C) c.13313T>C (p.Phe4438Ser) c.2186-1079T>C (n.2186-1079T>C) c.2432-1079T>C (n.2432-1079T>C) c.11063T>C (p.Phe3688Ser) c.1058-1079T>C (n.1058-1079T>C) c.2130-1079T>C c.12872T>C (p.Phe4291Ser) c.13364T>C (p.Phe4455Ser) c.13331T>C (p.Phe4444Ser) c.13304T>C (p.Phe4435Ser) | |
13 | g.23330563A>T | CA387505531 | SACS | c.2186-18448T>A (n.2186-18448T>A) c.13340T>A (p.Phe4447Tyr) c.2185+23222T>A (n.2185+23222T>A) c.6446-1079T>A (n.6446-1079T>A) c.2177-1079T>A (n.2177-1079T>A) c.2292-611T>A (n.2292-611T>A) c.2319-611T>A (n.2319-611T>A) c.2204-1079T>A (n.2204-1079T>A) n.4543-1079T>A c.2186-8889T>A (n.2186-8889T>A) c.2221-1079T>A (n.2221-1079T>A) c.2186-7919T>A (n.2186-7919T>A) c.13313T>A (p.Phe4438Tyr) c.2186-1079T>A (n.2186-1079T>A) c.2432-1079T>A (n.2432-1079T>A) c.11063T>A (p.Phe3688Tyr) c.1058-1079T>A (n.1058-1079T>A) c.2130-1079T>A c.12872T>A (p.Phe4291Tyr) c.13364T>A (p.Phe4455Tyr) c.13331T>A (p.Phe4444Tyr) c.13304T>A (p.Phe4435Tyr) | |
13 | g.23330564A>C | CA387505534 | SACS | c.2186-18449T>G (n.2186-18449T>G) c.13339T>G (p.Phe4447Val) c.2185+23221T>G (n.2185+23221T>G) c.6446-1080T>G (n.6446-1080T>G) c.2177-1080T>G (n.2177-1080T>G) c.2292-612T>G (n.2292-612T>G) c.2319-612T>G (n.2319-612T>G) c.2204-1080T>G (n.2204-1080T>G) n.4543-1080T>G c.2186-8890T>G (n.2186-8890T>G) c.2221-1080T>G (n.2221-1080T>G) c.2186-7920T>G (n.2186-7920T>G) c.13312T>G (p.Phe4438Val) c.2186-1080T>G (n.2186-1080T>G) c.2432-1080T>G (n.2432-1080T>G) c.11062T>G (p.Phe3688Val) c.1058-1080T>G (n.1058-1080T>G) c.2130-1080T>G c.12871T>G (p.Phe4291Val) c.13363T>G (p.Phe4455Val) c.13330T>G (p.Phe4444Val) c.13303T>G (p.Phe4435Val) | |
13 | g.23330564A>G | CA387505536 | SACS | c.2186-18449T>C (n.2186-18449T>C) c.13339T>C (p.Phe4447Leu) c.2185+23221T>C (n.2185+23221T>C) c.6446-1080T>C (n.6446-1080T>C) c.2177-1080T>C (n.2177-1080T>C) c.2292-612T>C (n.2292-612T>C) c.2319-612T>C (n.2319-612T>C) c.2204-1080T>C (n.2204-1080T>C) n.4543-1080T>C c.2186-8890T>C (n.2186-8890T>C) c.2221-1080T>C (n.2221-1080T>C) c.2186-7920T>C (n.2186-7920T>C) c.13312T>C (p.Phe4438Leu) c.2186-1080T>C (n.2186-1080T>C) c.2432-1080T>C (n.2432-1080T>C) c.11062T>C (p.Phe3688Leu) c.1058-1080T>C (n.1058-1080T>C) c.2130-1080T>C c.12871T>C (p.Phe4291Leu) c.13363T>C (p.Phe4455Leu) c.13330T>C (p.Phe4444Leu) c.13303T>C (p.Phe4435Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330564A>T | CA387505535 | SACS | c.2186-18449T>A (n.2186-18449T>A) c.13339T>A (p.Phe4447Ile) c.2185+23221T>A (n.2185+23221T>A) c.6446-1080T>A (n.6446-1080T>A) c.2177-1080T>A (n.2177-1080T>A) c.2292-612T>A (n.2292-612T>A) c.2319-612T>A (n.2319-612T>A) c.2204-1080T>A (n.2204-1080T>A) n.4543-1080T>A c.2186-8890T>A (n.2186-8890T>A) c.2221-1080T>A (n.2221-1080T>A) c.2186-7920T>A (n.2186-7920T>A) c.13312T>A (p.Phe4438Ile) c.2186-1080T>A (n.2186-1080T>A) c.2432-1080T>A (n.2432-1080T>A) c.11062T>A (p.Phe3688Ile) c.1058-1080T>A (n.1058-1080T>A) c.2130-1080T>A c.12871T>A (p.Phe4291Ile) c.13363T>A (p.Phe4455Ile) c.13330T>A (p.Phe4444Ile) c.13303T>A (p.Phe4435Ile) | |
13 | g.23330565A>C | CA483157657 | SACS | c.2186-18450T>G (n.2186-18450T>G) c.13338T>G (p.Thr4446=) c.2185+23220T>G (n.2185+23220T>G) c.6446-1081T>G (n.6446-1081T>G) c.2177-1081T>G (n.2177-1081T>G) c.2292-613T>G (n.2292-613T>G) c.2319-613T>G (n.2319-613T>G) c.2204-1081T>G (n.2204-1081T>G) n.4543-1081T>G c.2186-8891T>G (n.2186-8891T>G) c.2221-1081T>G (n.2221-1081T>G) c.2186-7921T>G (n.2186-7921T>G) c.13311T>G (p.Thr4437=) c.2186-1081T>G (n.2186-1081T>G) c.2432-1081T>G (n.2432-1081T>G) c.11061T>G (p.Thr3687=) c.1058-1081T>G (n.1058-1081T>G) c.2130-1081T>G c.12870T>G (p.Thr4290=) c.13362T>G (p.Thr4454=) c.13329T>G (p.Thr4443=) c.13302T>G (p.Thr4434=) | |
13 | g.23330565A>G | CA483157659 | SACS | c.2186-18450T>C (n.2186-18450T>C) c.13338T>C (p.Thr4446=) c.2185+23220T>C (n.2185+23220T>C) c.6446-1081T>C (n.6446-1081T>C) c.2177-1081T>C (n.2177-1081T>C) c.2292-613T>C (n.2292-613T>C) c.2319-613T>C (n.2319-613T>C) c.2204-1081T>C (n.2204-1081T>C) n.4543-1081T>C c.2186-8891T>C (n.2186-8891T>C) c.2221-1081T>C (n.2221-1081T>C) c.2186-7921T>C (n.2186-7921T>C) c.13311T>C (p.Thr4437=) c.2186-1081T>C (n.2186-1081T>C) c.2432-1081T>C (n.2432-1081T>C) c.11061T>C (p.Thr3687=) c.1058-1081T>C (n.1058-1081T>C) c.2130-1081T>C c.12870T>C (p.Thr4290=) c.13362T>C (p.Thr4454=) c.13329T>C (p.Thr4443=) c.13302T>C (p.Thr4434=) | |
13 | g.23330565A>T | CA483157658 | SACS | c.2186-18450T>A (n.2186-18450T>A) c.13338T>A (p.Thr4446=) c.2185+23220T>A (n.2185+23220T>A) c.6446-1081T>A (n.6446-1081T>A) c.2177-1081T>A (n.2177-1081T>A) c.2292-613T>A (n.2292-613T>A) c.2319-613T>A (n.2319-613T>A) c.2204-1081T>A (n.2204-1081T>A) n.4543-1081T>A c.2186-8891T>A (n.2186-8891T>A) c.2221-1081T>A (n.2221-1081T>A) c.2186-7921T>A (n.2186-7921T>A) c.13311T>A (p.Thr4437=) c.2186-1081T>A (n.2186-1081T>A) c.2432-1081T>A (n.2432-1081T>A) c.11061T>A (p.Thr3687=) c.1058-1081T>A (n.1058-1081T>A) c.2130-1081T>A c.12870T>A (p.Thr4290=) c.13362T>A (p.Thr4454=) c.13329T>A (p.Thr4443=) c.13302T>A (p.Thr4434=) | |
13 | g.23330566G>A | CA387505537 | SACS | c.2186-18451C>T (n.2186-18451C>T) c.13337C>T (p.Thr4446Ile) c.2185+23219C>T (n.2185+23219C>T) c.6446-1082C>T (n.6446-1082C>T) c.2177-1082C>T (n.2177-1082C>T) c.2292-614C>T (n.2292-614C>T) c.2319-614C>T (n.2319-614C>T) c.2204-1082C>T (n.2204-1082C>T) n.4543-1082C>T c.2186-8892C>T (n.2186-8892C>T) c.2221-1082C>T (n.2221-1082C>T) c.2186-7922C>T (n.2186-7922C>T) c.13310C>T (p.Thr4437Ile) c.2186-1082C>T (n.2186-1082C>T) c.2432-1082C>T (n.2432-1082C>T) c.11060C>T (p.Thr3687Ile) c.1058-1082C>T (n.1058-1082C>T) c.2130-1082C>T c.12869C>T (p.Thr4290Ile) c.13361C>T (p.Thr4454Ile) c.13328C>T (p.Thr4443Ile) c.13301C>T (p.Thr4434Ile) | dbSNP |
13 | g.23330566G>C | CA387505539 | SACS | c.2186-18451C>G (n.2186-18451C>G) c.13337C>G (p.Thr4446Ser) c.2185+23219C>G (n.2185+23219C>G) c.6446-1082C>G (n.6446-1082C>G) c.2177-1082C>G (n.2177-1082C>G) c.2292-614C>G (n.2292-614C>G) c.2319-614C>G (n.2319-614C>G) c.2204-1082C>G (n.2204-1082C>G) n.4543-1082C>G c.2186-8892C>G (n.2186-8892C>G) c.2221-1082C>G (n.2221-1082C>G) c.2186-7922C>G (n.2186-7922C>G) c.13310C>G (p.Thr4437Ser) c.2186-1082C>G (n.2186-1082C>G) c.2432-1082C>G (n.2432-1082C>G) c.11060C>G (p.Thr3687Ser) c.1058-1082C>G (n.1058-1082C>G) c.2130-1082C>G c.12869C>G (p.Thr4290Ser) c.13361C>G (p.Thr4454Ser) c.13328C>G (p.Thr4443Ser) c.13301C>G (p.Thr4434Ser) | |
13 | g.23330566G= | CA2078628066 | SACS | c.2186-18451C= (n.2186-18451C=) c.13337C= (p.Thr4446=) c.2185+23219C= (n.2185+23219C=) c.6446-1082C= (n.6446-1082C=) c.2177-1082C= (n.2177-1082C=) c.2292-614C= (n.2292-614C=) c.2319-614C= (n.2319-614C=) c.2204-1082C= (n.2204-1082C=) n.4543-1082C= c.2186-8892C= (n.2186-8892C=) c.2221-1082C= (n.2221-1082C=) c.2186-7922C= (n.2186-7922C=) c.13310C= (p.Thr4437=) c.2186-1082C= (n.2186-1082C=) c.2432-1082C= (n.2432-1082C=) c.11060C= (p.Thr3687=) c.1058-1082C= (n.1058-1082C=) c.2130-1082C= c.12869C= (p.Thr4290=) c.13361C= (p.Thr4454=) c.13328C= (p.Thr4443=) c.13301C= (p.Thr4434=) | |
13 | g.23330566G>T | CA387505538 | SACS | c.2186-18451C>A (n.2186-18451C>A) c.13337C>A (p.Thr4446Asn) c.2185+23219C>A (n.2185+23219C>A) c.6446-1082C>A (n.6446-1082C>A) c.2177-1082C>A (n.2177-1082C>A) c.2292-614C>A (n.2292-614C>A) c.2319-614C>A (n.2319-614C>A) c.2204-1082C>A (n.2204-1082C>A) n.4543-1082C>A c.2186-8892C>A (n.2186-8892C>A) c.2221-1082C>A (n.2221-1082C>A) c.2186-7922C>A (n.2186-7922C>A) c.13310C>A (p.Thr4437Asn) c.2186-1082C>A (n.2186-1082C>A) c.2432-1082C>A (n.2432-1082C>A) c.11060C>A (p.Thr3687Asn) c.1058-1082C>A (n.1058-1082C>A) c.2130-1082C>A c.12869C>A (p.Thr4290Asn) c.13361C>A (p.Thr4454Asn) c.13328C>A (p.Thr4443Asn) c.13301C>A (p.Thr4434Asn) | |
13 | g.23330567T>A | CA387505540 | SACS | c.2186-18452A>T (n.2186-18452A>T) c.13336A>T (p.Thr4446Ser) c.2185+23218A>T (n.2185+23218A>T) c.6446-1083A>T (n.6446-1083A>T) c.2177-1083A>T (n.2177-1083A>T) c.2292-615A>T (n.2292-615A>T) c.2319-615A>T (n.2319-615A>T) c.2204-1083A>T (n.2204-1083A>T) n.4543-1083A>T c.2186-8893A>T (n.2186-8893A>T) c.2221-1083A>T (n.2221-1083A>T) c.2186-7923A>T (n.2186-7923A>T) c.13309A>T (p.Thr4437Ser) c.2186-1083A>T (n.2186-1083A>T) c.2432-1083A>T (n.2432-1083A>T) c.11059A>T (p.Thr3687Ser) c.1058-1083A>T (n.1058-1083A>T) c.2130-1083A>T c.12868A>T (p.Thr4290Ser) c.13360A>T (p.Thr4454Ser) c.13327A>T (p.Thr4443Ser) c.13300A>T (p.Thr4434Ser) | |
13 | g.23330567T>C | CA387505541 | SACS | c.2186-18452A>G (n.2186-18452A>G) c.13336A>G (p.Thr4446Ala) c.2185+23218A>G (n.2185+23218A>G) c.6446-1083A>G (n.6446-1083A>G) c.2177-1083A>G (n.2177-1083A>G) c.2292-615A>G (n.2292-615A>G) c.2319-615A>G (n.2319-615A>G) c.2204-1083A>G (n.2204-1083A>G) n.4543-1083A>G c.2186-8893A>G (n.2186-8893A>G) c.2221-1083A>G (n.2221-1083A>G) c.2186-7923A>G (n.2186-7923A>G) c.13309A>G (p.Thr4437Ala) c.2186-1083A>G (n.2186-1083A>G) c.2432-1083A>G (n.2432-1083A>G) c.11059A>G (p.Thr3687Ala) c.1058-1083A>G (n.1058-1083A>G) c.2130-1083A>G c.12868A>G (p.Thr4290Ala) c.13360A>G (p.Thr4454Ala) c.13327A>G (p.Thr4443Ala) c.13300A>G (p.Thr4434Ala) | |
13 | g.23330567T>G | CA387505542 | SACS | c.2186-18452A>C (n.2186-18452A>C) c.13336A>C (p.Thr4446Pro) c.2185+23218A>C (n.2185+23218A>C) c.6446-1083A>C (n.6446-1083A>C) c.2177-1083A>C (n.2177-1083A>C) c.2292-615A>C (n.2292-615A>C) c.2319-615A>C (n.2319-615A>C) c.2204-1083A>C (n.2204-1083A>C) n.4543-1083A>C c.2186-8893A>C (n.2186-8893A>C) c.2221-1083A>C (n.2221-1083A>C) c.2186-7923A>C (n.2186-7923A>C) c.13309A>C (p.Thr4437Pro) c.2186-1083A>C (n.2186-1083A>C) c.2432-1083A>C (n.2432-1083A>C) c.11059A>C (p.Thr3687Pro) c.1058-1083A>C (n.1058-1083A>C) c.2130-1083A>C c.12868A>C (p.Thr4290Pro) c.13360A>C (p.Thr4454Pro) c.13327A>C (p.Thr4443Pro) c.13300A>C (p.Thr4434Pro) | |
13 | g.23330568G>A | CA483157660 | SACS | c.2186-18453C>T (n.2186-18453C>T) c.13335C>T (p.Pro4445=) c.2185+23217C>T (n.2185+23217C>T) c.6446-1084C>T (n.6446-1084C>T) c.2177-1084C>T (n.2177-1084C>T) c.2292-616C>T (n.2292-616C>T) c.2319-616C>T (n.2319-616C>T) c.2204-1084C>T (n.2204-1084C>T) n.4543-1084C>T c.2186-8894C>T (n.2186-8894C>T) c.2221-1084C>T (n.2221-1084C>T) c.2186-7924C>T (n.2186-7924C>T) c.13308C>T (p.Pro4436=) c.2186-1084C>T (n.2186-1084C>T) c.2432-1084C>T (n.2432-1084C>T) c.11058C>T (p.Pro3686=) c.1058-1084C>T (n.1058-1084C>T) c.2130-1084C>T c.12867C>T (p.Pro4289=) c.13359C>T (p.Pro4453=) c.13326C>T (p.Pro4442=) c.13299C>T (p.Pro4433=) | |
13 | g.23330568G>C | CA483157661 | SACS | c.2186-18453C>G (n.2186-18453C>G) c.13335C>G (p.Pro4445=) c.2185+23217C>G (n.2185+23217C>G) c.6446-1084C>G (n.6446-1084C>G) c.2177-1084C>G (n.2177-1084C>G) c.2292-616C>G (n.2292-616C>G) c.2319-616C>G (n.2319-616C>G) c.2204-1084C>G (n.2204-1084C>G) n.4543-1084C>G c.2186-8894C>G (n.2186-8894C>G) c.2221-1084C>G (n.2221-1084C>G) c.2186-7924C>G (n.2186-7924C>G) c.13308C>G (p.Pro4436=) c.2186-1084C>G (n.2186-1084C>G) c.2432-1084C>G (n.2432-1084C>G) c.11058C>G (p.Pro3686=) c.1058-1084C>G (n.1058-1084C>G) c.2130-1084C>G c.12867C>G (p.Pro4289=) c.13359C>G (p.Pro4453=) c.13326C>G (p.Pro4442=) c.13299C>G (p.Pro4433=) | |
13 | g.23330568G= | CA2078628076 | SACS | c.2186-18453C= (n.2186-18453C=) c.13335C= (p.Pro4445=) c.2185+23217C= (n.2185+23217C=) c.6446-1084C= (n.6446-1084C=) c.2177-1084C= (n.2177-1084C=) c.2292-616C= (n.2292-616C=) c.2319-616C= (n.2319-616C=) c.2204-1084C= (n.2204-1084C=) n.4543-1084C= c.2186-8894C= (n.2186-8894C=) c.2221-1084C= (n.2221-1084C=) c.2186-7924C= (n.2186-7924C=) c.13308C= (p.Pro4436=) c.2186-1084C= (n.2186-1084C=) c.2432-1084C= (n.2432-1084C=) c.11058C= (p.Pro3686=) c.1058-1084C= (n.1058-1084C=) c.2130-1084C= c.12867C= (p.Pro4289=) c.13359C= (p.Pro4453=) c.13326C= (p.Pro4442=) c.13299C= (p.Pro4433=) | |
13 | g.23330568G>T | CA6909983 | SACS | c.2186-18453C>A (n.2186-18453C>A) c.13335C>A (p.Pro4445=) c.2185+23217C>A (n.2185+23217C>A) c.6446-1084C>A (n.6446-1084C>A) c.2177-1084C>A (n.2177-1084C>A) c.2292-616C>A (n.2292-616C>A) c.2319-616C>A (n.2319-616C>A) c.2204-1084C>A (n.2204-1084C>A) n.4543-1084C>A c.2186-8894C>A (n.2186-8894C>A) c.2221-1084C>A (n.2221-1084C>A) c.2186-7924C>A (n.2186-7924C>A) c.13308C>A (p.Pro4436=) c.2186-1084C>A (n.2186-1084C>A) c.2432-1084C>A (n.2432-1084C>A) c.11058C>A (p.Pro3686=) c.1058-1084C>A (n.1058-1084C>A) c.2130-1084C>A c.12867C>A (p.Pro4289=) c.13359C>A (p.Pro4453=) c.13326C>A (p.Pro4442=) c.13299C>A (p.Pro4433=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330569G>A | CA387505543 | SACS | c.2186-18454C>T (n.2186-18454C>T) c.13334C>T (p.Pro4445Leu) c.2185+23216C>T (n.2185+23216C>T) c.6446-1085C>T (n.6446-1085C>T) c.2177-1085C>T (n.2177-1085C>T) c.2292-617C>T (n.2292-617C>T) c.2319-617C>T (n.2319-617C>T) c.2204-1085C>T (n.2204-1085C>T) n.4543-1085C>T c.2186-8895C>T (n.2186-8895C>T) c.2221-1085C>T (n.2221-1085C>T) c.2186-7925C>T (n.2186-7925C>T) c.13307C>T (p.Pro4436Leu) c.2186-1085C>T (n.2186-1085C>T) c.2432-1085C>T (n.2432-1085C>T) c.11057C>T (p.Pro3686Leu) c.1058-1085C>T (n.1058-1085C>T) c.2130-1085C>T c.12866C>T (p.Pro4289Leu) c.13358C>T (p.Pro4453Leu) c.13325C>T (p.Pro4442Leu) c.13298C>T (p.Pro4433Leu) | |
13 | g.23330569G>C | CA387505544 | SACS | c.2186-18454C>G (n.2186-18454C>G) c.13334C>G (p.Pro4445Arg) c.2185+23216C>G (n.2185+23216C>G) c.6446-1085C>G (n.6446-1085C>G) c.2177-1085C>G (n.2177-1085C>G) c.2292-617C>G (n.2292-617C>G) c.2319-617C>G (n.2319-617C>G) c.2204-1085C>G (n.2204-1085C>G) n.4543-1085C>G c.2186-8895C>G (n.2186-8895C>G) c.2221-1085C>G (n.2221-1085C>G) c.2186-7925C>G (n.2186-7925C>G) c.13307C>G (p.Pro4436Arg) c.2186-1085C>G (n.2186-1085C>G) c.2432-1085C>G (n.2432-1085C>G) c.11057C>G (p.Pro3686Arg) c.1058-1085C>G (n.1058-1085C>G) c.2130-1085C>G c.12866C>G (p.Pro4289Arg) c.13358C>G (p.Pro4453Arg) c.13325C>G (p.Pro4442Arg) c.13298C>G (p.Pro4433Arg) | |
13 | g.23330569G>T | CA387505545 | SACS | c.2186-18454C>A (n.2186-18454C>A) c.13334C>A (p.Pro4445His) c.2185+23216C>A (n.2185+23216C>A) c.6446-1085C>A (n.6446-1085C>A) c.2177-1085C>A (n.2177-1085C>A) c.2292-617C>A (n.2292-617C>A) c.2319-617C>A (n.2319-617C>A) c.2204-1085C>A (n.2204-1085C>A) n.4543-1085C>A c.2186-8895C>A (n.2186-8895C>A) c.2221-1085C>A (n.2221-1085C>A) c.2186-7925C>A (n.2186-7925C>A) c.13307C>A (p.Pro4436His) c.2186-1085C>A (n.2186-1085C>A) c.2432-1085C>A (n.2432-1085C>A) c.11057C>A (p.Pro3686His) c.1058-1085C>A (n.1058-1085C>A) c.2130-1085C>A c.12866C>A (p.Pro4289His) c.13358C>A (p.Pro4453His) c.13325C>A (p.Pro4442His) c.13298C>A (p.Pro4433His) | |
13 | g.23330570G>A | CA387505546 | SACS | c.2186-18455C>T (n.2186-18455C>T) c.13333C>T (p.Pro4445Ser) c.2185+23215C>T (n.2185+23215C>T) c.6446-1086C>T (n.6446-1086C>T) c.2177-1086C>T (n.2177-1086C>T) c.2292-618C>T (n.2292-618C>T) c.2319-618C>T (n.2319-618C>T) c.2204-1086C>T (n.2204-1086C>T) n.4543-1086C>T c.2186-8896C>T (n.2186-8896C>T) c.2221-1086C>T (n.2221-1086C>T) c.2186-7926C>T (n.2186-7926C>T) c.13306C>T (p.Pro4436Ser) c.2186-1086C>T (n.2186-1086C>T) c.2432-1086C>T (n.2432-1086C>T) c.11056C>T (p.Pro3686Ser) c.1058-1086C>T (n.1058-1086C>T) c.2130-1086C>T c.12865C>T (p.Pro4289Ser) c.13357C>T (p.Pro4453Ser) c.13324C>T (p.Pro4442Ser) c.13297C>T (p.Pro4433Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330570G>C | CA387505547 | SACS | c.2186-18455C>G (n.2186-18455C>G) c.13333C>G (p.Pro4445Ala) c.2185+23215C>G (n.2185+23215C>G) c.6446-1086C>G (n.6446-1086C>G) c.2177-1086C>G (n.2177-1086C>G) c.2292-618C>G (n.2292-618C>G) c.2319-618C>G (n.2319-618C>G) c.2204-1086C>G (n.2204-1086C>G) n.4543-1086C>G c.2186-8896C>G (n.2186-8896C>G) c.2221-1086C>G (n.2221-1086C>G) c.2186-7926C>G (n.2186-7926C>G) c.13306C>G (p.Pro4436Ala) c.2186-1086C>G (n.2186-1086C>G) c.2432-1086C>G (n.2432-1086C>G) c.11056C>G (p.Pro3686Ala) c.1058-1086C>G (n.1058-1086C>G) c.2130-1086C>G c.12865C>G (p.Pro4289Ala) c.13357C>G (p.Pro4453Ala) c.13324C>G (p.Pro4442Ala) c.13297C>G (p.Pro4433Ala) | |
13 | g.23330570G= | CA2078628080 | SACS | c.2186-18455C= (n.2186-18455C=) c.13333C= (p.Pro4445=) c.2185+23215C= (n.2185+23215C=) c.6446-1086C= (n.6446-1086C=) c.2177-1086C= (n.2177-1086C=) c.2292-618C= (n.2292-618C=) c.2319-618C= (n.2319-618C=) c.2204-1086C= (n.2204-1086C=) n.4543-1086C= c.2186-8896C= (n.2186-8896C=) c.2221-1086C= (n.2221-1086C=) c.2186-7926C= (n.2186-7926C=) c.13306C= (p.Pro4436=) c.2186-1086C= (n.2186-1086C=) c.2432-1086C= (n.2432-1086C=) c.11056C= (p.Pro3686=) c.1058-1086C= (n.1058-1086C=) c.2130-1086C= c.12865C= (p.Pro4289=) c.13357C= (p.Pro4453=) c.13324C= (p.Pro4442=) c.13297C= (p.Pro4433=) | |
13 | g.23330570G>T | CA387505548 | SACS | c.2186-18455C>A (n.2186-18455C>A) c.13333C>A (p.Pro4445Thr) c.2185+23215C>A (n.2185+23215C>A) c.6446-1086C>A (n.6446-1086C>A) c.2177-1086C>A (n.2177-1086C>A) c.2292-618C>A (n.2292-618C>A) c.2319-618C>A (n.2319-618C>A) c.2204-1086C>A (n.2204-1086C>A) n.4543-1086C>A c.2186-8896C>A (n.2186-8896C>A) c.2221-1086C>A (n.2221-1086C>A) c.2186-7926C>A (n.2186-7926C>A) c.13306C>A (p.Pro4436Thr) c.2186-1086C>A (n.2186-1086C>A) c.2432-1086C>A (n.2432-1086C>A) c.11056C>A (p.Pro3686Thr) c.1058-1086C>A (n.1058-1086C>A) c.2130-1086C>A c.12865C>A (p.Pro4289Thr) c.13357C>A (p.Pro4453Thr) c.13324C>A (p.Pro4442Thr) c.13297C>A (p.Pro4433Thr) | |
13 | g.23330571A>C | CA483157662 | SACS | c.2186-18456T>G (n.2186-18456T>G) c.13332T>G (p.Pro4444=) c.2185+23214T>G (n.2185+23214T>G) c.6446-1087T>G (n.6446-1087T>G) c.2177-1087T>G (n.2177-1087T>G) c.2292-619T>G (n.2292-619T>G) c.2319-619T>G (n.2319-619T>G) c.2204-1087T>G (n.2204-1087T>G) n.4543-1087T>G c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G) c.2221-1087T>G (n.2221-1087T>G) c.2186-7927T>G (n.2186-7927T>G) c.13305T>G (p.Pro4435=) c.2186-1087T>G (n.2186-1087T>G) c.2432-1087T>G (n.2432-1087T>G) c.11055T>G (p.Pro3685=) c.1058-1087T>G (n.1058-1087T>G) c.2130-1087T>G c.12864T>G (p.Pro4288=) c.13356T>G (p.Pro4452=) c.13323T>G (p.Pro4441=) c.13296T>G (p.Pro4432=) | |
13 | g.23330571A>G | CA483157663 | SACS | c.2186-18456T>C (n.2186-18456T>C) c.13332T>C (p.Pro4444=) c.2185+23214T>C (n.2185+23214T>C) c.6446-1087T>C (n.6446-1087T>C) c.2177-1087T>C (n.2177-1087T>C) c.2292-619T>C (n.2292-619T>C) c.2319-619T>C (n.2319-619T>C) c.2204-1087T>C (n.2204-1087T>C) n.4543-1087T>C c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C) c.2221-1087T>C (n.2221-1087T>C) c.2186-7927T>C (n.2186-7927T>C) c.13305T>C (p.Pro4435=) c.2186-1087T>C (n.2186-1087T>C) c.2432-1087T>C (n.2432-1087T>C) c.11055T>C (p.Pro3685=) c.1058-1087T>C (n.1058-1087T>C) c.2130-1087T>C c.12864T>C (p.Pro4288=) c.13356T>C (p.Pro4452=) c.13323T>C (p.Pro4441=) c.13296T>C (p.Pro4432=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330571A>T | CA483157664 | SACS | c.2186-18456T>A (n.2186-18456T>A) c.13332T>A (p.Pro4444=) c.2185+23214T>A (n.2185+23214T>A) c.6446-1087T>A (n.6446-1087T>A) c.2177-1087T>A (n.2177-1087T>A) c.2292-619T>A (n.2292-619T>A) c.2319-619T>A (n.2319-619T>A) c.2204-1087T>A (n.2204-1087T>A) n.4543-1087T>A c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A) c.2221-1087T>A (n.2221-1087T>A) c.2186-7927T>A (n.2186-7927T>A) c.13305T>A (p.Pro4435=) c.2186-1087T>A (n.2186-1087T>A) c.2432-1087T>A (n.2432-1087T>A) c.11055T>A (p.Pro3685=) c.1058-1087T>A (n.1058-1087T>A) c.2130-1087T>A c.12864T>A (p.Pro4288=) c.13356T>A (p.Pro4452=) c.13323T>A (p.Pro4441=) c.13296T>A (p.Pro4432=) | |
13 | g.23330572G>A | CA6909984 | SACS | c.2186-18457C>T (n.2186-18457C>T) c.13331C>T (p.Pro4444Leu) c.2185+23213C>T (n.2185+23213C>T) c.6446-1088C>T (n.6446-1088C>T) c.2177-1088C>T (n.2177-1088C>T) c.2292-620C>T (n.2292-620C>T) c.2319-620C>T (n.2319-620C>T) c.2204-1088C>T (n.2204-1088C>T) n.4543-1088C>T c.2186-8898C>T (n.2186-8898C>T) c.2221-1088C>T (n.2221-1088C>T) c.2186-7928C>T (n.2186-7928C>T) c.13304C>T (p.Pro4435Leu) c.2186-1088C>T (n.2186-1088C>T) c.2432-1088C>T (n.2432-1088C>T) c.11054C>T (p.Pro3685Leu) c.1058-1088C>T (n.1058-1088C>T) c.2130-1088C>T c.12863C>T (p.Pro4288Leu) c.13355C>T (p.Pro4452Leu) c.13322C>T (p.Pro4441Leu) c.13295C>T (p.Pro4432Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330572G>C | CA387505550 | SACS | c.2186-18457C>G (n.2186-18457C>G) c.13331C>G (p.Pro4444Arg) c.2185+23213C>G (n.2185+23213C>G) c.6446-1088C>G (n.6446-1088C>G) c.2177-1088C>G (n.2177-1088C>G) c.2292-620C>G (n.2292-620C>G) c.2319-620C>G (n.2319-620C>G) c.2204-1088C>G (n.2204-1088C>G) n.4543-1088C>G c.2186-8898C>G (n.2186-8898C>G) c.2221-1088C>G (n.2221-1088C>G) c.2186-7928C>G (n.2186-7928C>G) c.13304C>G (p.Pro4435Arg) c.2186-1088C>G (n.2186-1088C>G) c.2432-1088C>G (n.2432-1088C>G) c.11054C>G (p.Pro3685Arg) c.1058-1088C>G (n.1058-1088C>G) c.2130-1088C>G c.12863C>G (p.Pro4288Arg) c.13355C>G (p.Pro4452Arg) c.13322C>G (p.Pro4441Arg) c.13295C>G (p.Pro4432Arg) | |
13 | g.23330572G= | CA2078628087 | SACS | c.2186-18457C= (n.2186-18457C=) c.13331C= (p.Pro4444=) c.2185+23213C= (n.2185+23213C=) c.6446-1088C= (n.6446-1088C=) c.2177-1088C= (n.2177-1088C=) c.2292-620C= (n.2292-620C=) c.2319-620C= (n.2319-620C=) c.2204-1088C= (n.2204-1088C=) n.4543-1088C= c.2186-8898C= (n.2186-8898C=) c.2221-1088C= (n.2221-1088C=) c.2186-7928C= (n.2186-7928C=) c.13304C= (p.Pro4435=) c.2186-1088C= (n.2186-1088C=) c.2432-1088C= (n.2432-1088C=) c.11054C= (p.Pro3685=) c.1058-1088C= (n.1058-1088C=) c.2130-1088C= c.12863C= (p.Pro4288=) c.13355C= (p.Pro4452=) c.13322C= (p.Pro4441=) c.13295C= (p.Pro4432=) | |
13 | g.23330572G>T | CA387505549 | SACS | c.2186-18457C>A (n.2186-18457C>A) c.13331C>A (p.Pro4444His) c.2185+23213C>A (n.2185+23213C>A) c.6446-1088C>A (n.6446-1088C>A) c.2177-1088C>A (n.2177-1088C>A) c.2292-620C>A (n.2292-620C>A) c.2319-620C>A (n.2319-620C>A) c.2204-1088C>A (n.2204-1088C>A) n.4543-1088C>A c.2186-8898C>A (n.2186-8898C>A) c.2221-1088C>A (n.2221-1088C>A) c.2186-7928C>A (n.2186-7928C>A) c.13304C>A (p.Pro4435His) c.2186-1088C>A (n.2186-1088C>A) c.2432-1088C>A (n.2432-1088C>A) c.11054C>A (p.Pro3685His) c.1058-1088C>A (n.1058-1088C>A) c.2130-1088C>A c.12863C>A (p.Pro4288His) c.13355C>A (p.Pro4452His) c.13322C>A (p.Pro4441His) c.13295C>A (p.Pro4432His) | |
13 | g.23330573G>A | CA387505551 | SACS | c.2186-18458C>T (n.2186-18458C>T) c.13330C>T (p.Pro4444Ser) c.2185+23212C>T (n.2185+23212C>T) c.6446-1089C>T (n.6446-1089C>T) c.2177-1089C>T (n.2177-1089C>T) c.2292-621C>T (n.2292-621C>T) c.2319-621C>T (n.2319-621C>T) c.2204-1089C>T (n.2204-1089C>T) n.4543-1089C>T c.2186-8899C>T (n.2186-8899C>T) c.2221-1089C>T (n.2221-1089C>T) c.2186-7929C>T (n.2186-7929C>T) c.13303C>T (p.Pro4435Ser) c.2186-1089C>T (n.2186-1089C>T) c.2432-1089C>T (n.2432-1089C>T) c.11053C>T (p.Pro3685Ser) c.1058-1089C>T (n.1058-1089C>T) c.2130-1089C>T c.12862C>T (p.Pro4288Ser) c.13354C>T (p.Pro4452Ser) c.13321C>T (p.Pro4441Ser) c.13294C>T (p.Pro4432Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330573G>C | CA387505552 | SACS | c.2186-18458C>G (n.2186-18458C>G) c.13330C>G (p.Pro4444Ala) c.2185+23212C>G (n.2185+23212C>G) c.6446-1089C>G (n.6446-1089C>G) c.2177-1089C>G (n.2177-1089C>G) c.2292-621C>G (n.2292-621C>G) c.2319-621C>G (n.2319-621C>G) c.2204-1089C>G (n.2204-1089C>G) n.4543-1089C>G c.2186-8899C>G (n.2186-8899C>G) c.2221-1089C>G (n.2221-1089C>G) c.2186-7929C>G (n.2186-7929C>G) c.13303C>G (p.Pro4435Ala) c.2186-1089C>G (n.2186-1089C>G) c.2432-1089C>G (n.2432-1089C>G) c.11053C>G (p.Pro3685Ala) c.1058-1089C>G (n.1058-1089C>G) c.2130-1089C>G c.12862C>G (p.Pro4288Ala) c.13354C>G (p.Pro4452Ala) c.13321C>G (p.Pro4441Ala) c.13294C>G (p.Pro4432Ala) | |
13 | g.23330573G>T | CA387505553 | SACS | c.2186-18458C>A (n.2186-18458C>A) c.13330C>A (p.Pro4444Thr) c.2185+23212C>A (n.2185+23212C>A) c.6446-1089C>A (n.6446-1089C>A) c.2177-1089C>A (n.2177-1089C>A) c.2292-621C>A (n.2292-621C>A) c.2319-621C>A (n.2319-621C>A) c.2204-1089C>A (n.2204-1089C>A) n.4543-1089C>A c.2186-8899C>A (n.2186-8899C>A) c.2221-1089C>A (n.2221-1089C>A) c.2186-7929C>A (n.2186-7929C>A) c.13303C>A (p.Pro4435Thr) c.2186-1089C>A (n.2186-1089C>A) c.2432-1089C>A (n.2432-1089C>A) c.11053C>A (p.Pro3685Thr) c.1058-1089C>A (n.1058-1089C>A) c.2130-1089C>A c.12862C>A (p.Pro4288Thr) c.13354C>A (p.Pro4452Thr) c.13321C>A (p.Pro4441Thr) c.13294C>A (p.Pro4432Thr) | |
13 | g.23330574A>C | CA483157665 | SACS | c.2186-18459T>G (n.2186-18459T>G) c.13329T>G (p.Val4443=) c.2185+23211T>G (n.2185+23211T>G) c.6446-1090T>G (n.6446-1090T>G) c.2177-1090T>G (n.2177-1090T>G) c.2292-622T>G (n.2292-622T>G) c.2319-622T>G (n.2319-622T>G) c.2204-1090T>G (n.2204-1090T>G) n.4543-1090T>G c.2186-8900T>G (n.2186-8900T>G) c.2221-1090T>G (n.2221-1090T>G) c.2186-7930T>G (n.2186-7930T>G) c.13302T>G (p.Val4434=) c.2186-1090T>G (n.2186-1090T>G) c.2432-1090T>G (n.2432-1090T>G) c.11052T>G (p.Val3684=) c.1058-1090T>G (n.1058-1090T>G) c.2130-1090T>G c.12861T>G (p.Val4287=) c.13353T>G (p.Val4451=) c.13320T>G (p.Val4440=) c.13293T>G (p.Val4431=) | |
13 | g.23330574A>G | CA483157666 | SACS | c.2186-18459T>C (n.2186-18459T>C) c.13329T>C (p.Val4443=) c.2185+23211T>C (n.2185+23211T>C) c.6446-1090T>C (n.6446-1090T>C) c.2177-1090T>C (n.2177-1090T>C) c.2292-622T>C (n.2292-622T>C) c.2319-622T>C (n.2319-622T>C) c.2204-1090T>C (n.2204-1090T>C) n.4543-1090T>C c.2186-8900T>C (n.2186-8900T>C) c.2221-1090T>C (n.2221-1090T>C) c.2186-7930T>C (n.2186-7930T>C) c.13302T>C (p.Val4434=) c.2186-1090T>C (n.2186-1090T>C) c.2432-1090T>C (n.2432-1090T>C) c.11052T>C (p.Val3684=) c.1058-1090T>C (n.1058-1090T>C) c.2130-1090T>C c.12861T>C (p.Val4287=) c.13353T>C (p.Val4451=) c.13320T>C (p.Val4440=) c.13293T>C (p.Val4431=) | |
13 | g.23330574A>T | CA483157667 | SACS | c.2186-18459T>A (n.2186-18459T>A) c.13329T>A (p.Val4443=) c.2185+23211T>A (n.2185+23211T>A) c.6446-1090T>A (n.6446-1090T>A) c.2177-1090T>A (n.2177-1090T>A) c.2292-622T>A (n.2292-622T>A) c.2319-622T>A (n.2319-622T>A) c.2204-1090T>A (n.2204-1090T>A) n.4543-1090T>A c.2186-8900T>A (n.2186-8900T>A) c.2221-1090T>A (n.2221-1090T>A) c.2186-7930T>A (n.2186-7930T>A) c.13302T>A (p.Val4434=) c.2186-1090T>A (n.2186-1090T>A) c.2432-1090T>A (n.2432-1090T>A) c.11052T>A (p.Val3684=) c.1058-1090T>A (n.1058-1090T>A) c.2130-1090T>A c.12861T>A (p.Val4287=) c.13353T>A (p.Val4451=) c.13320T>A (p.Val4440=) c.13293T>A (p.Val4431=) | |
13 | g.23330575A>C | CA387505554 | SACS | c.2186-18460T>G (n.2186-18460T>G) c.13328T>G (p.Val4443Gly) c.2185+23210T>G (n.2185+23210T>G) c.6446-1091T>G (n.6446-1091T>G) c.2177-1091T>G (n.2177-1091T>G) c.2292-623T>G (n.2292-623T>G) c.2319-623T>G (n.2319-623T>G) c.2204-1091T>G (n.2204-1091T>G) n.4543-1091T>G c.2186-8901T>G (n.2186-8901T>G) c.2221-1091T>G (n.2221-1091T>G) c.2186-7931T>G (n.2186-7931T>G) c.13301T>G (p.Val4434Gly) c.2186-1091T>G (n.2186-1091T>G) c.2432-1091T>G (n.2432-1091T>G) c.11051T>G (p.Val3684Gly) c.1058-1091T>G (n.1058-1091T>G) c.2130-1091T>G c.12860T>G (p.Val4287Gly) c.13352T>G (p.Val4451Gly) c.13319T>G (p.Val4440Gly) c.13292T>G (p.Val4431Gly) | |
13 | g.23330575A>G | CA387505555 | SACS | c.2186-18460T>C (n.2186-18460T>C) c.13328T>C (p.Val4443Ala) c.2185+23210T>C (n.2185+23210T>C) c.6446-1091T>C (n.6446-1091T>C) c.2177-1091T>C (n.2177-1091T>C) c.2292-623T>C (n.2292-623T>C) c.2319-623T>C (n.2319-623T>C) c.2204-1091T>C (n.2204-1091T>C) n.4543-1091T>C c.2186-8901T>C (n.2186-8901T>C) c.2221-1091T>C (n.2221-1091T>C) c.2186-7931T>C (n.2186-7931T>C) c.13301T>C (p.Val4434Ala) c.2186-1091T>C (n.2186-1091T>C) c.2432-1091T>C (n.2432-1091T>C) c.11051T>C (p.Val3684Ala) c.1058-1091T>C (n.1058-1091T>C) c.2130-1091T>C c.12860T>C (p.Val4287Ala) c.13352T>C (p.Val4451Ala) c.13319T>C (p.Val4440Ala) c.13292T>C (p.Val4431Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330575A>T | CA387505556 | SACS | c.2186-18460T>A (n.2186-18460T>A) c.13328T>A (p.Val4443Asp) c.2185+23210T>A (n.2185+23210T>A) c.6446-1091T>A (n.6446-1091T>A) c.2177-1091T>A (n.2177-1091T>A) c.2292-623T>A (n.2292-623T>A) c.2319-623T>A (n.2319-623T>A) c.2204-1091T>A (n.2204-1091T>A) n.4543-1091T>A c.2186-8901T>A (n.2186-8901T>A) c.2221-1091T>A (n.2221-1091T>A) c.2186-7931T>A (n.2186-7931T>A) c.13301T>A (p.Val4434Asp) c.2186-1091T>A (n.2186-1091T>A) c.2432-1091T>A (n.2432-1091T>A) c.11051T>A (p.Val3684Asp) c.1058-1091T>A (n.1058-1091T>A) c.2130-1091T>A c.12860T>A (p.Val4287Asp) c.13352T>A (p.Val4451Asp) c.13319T>A (p.Val4440Asp) c.13292T>A (p.Val4431Asp) | |
13 | g.23330576C>A | CA387505557 | SACS | c.2186-18461G>T (n.2186-18461G>T) c.13327G>T (p.Val4443Phe) c.2185+23209G>T (n.2185+23209G>T) c.6446-1092G>T (n.6446-1092G>T) c.2177-1092G>T (n.2177-1092G>T) c.2292-624G>T (n.2292-624G>T) c.2319-624G>T (n.2319-624G>T) c.2204-1092G>T (n.2204-1092G>T) n.4543-1092G>T c.2186-8902G>T (n.2186-8902G>T) c.2221-1092G>T (n.2221-1092G>T) c.2186-7932G>T (n.2186-7932G>T) c.13300G>T (p.Val4434Phe) c.2186-1092G>T (n.2186-1092G>T) c.2432-1092G>T (n.2432-1092G>T) c.11050G>T (p.Val3684Phe) c.1058-1092G>T (n.1058-1092G>T) c.2130-1092G>T c.12859G>T (p.Val4287Phe) c.13351G>T (p.Val4451Phe) c.13318G>T (p.Val4440Phe) c.13291G>T (p.Val4431Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330576C= | CA2078628091 | SACS | c.2186-18461G= (n.2186-18461G=) c.13327G= (p.Val4443=) c.2185+23209G= (n.2185+23209G=) c.6446-1092G= (n.6446-1092G=) c.2177-1092G= (n.2177-1092G=) c.2292-624G= (n.2292-624G=) c.2319-624G= (n.2319-624G=) c.2204-1092G= (n.2204-1092G=) n.4543-1092G= c.2186-8902G= (n.2186-8902G=) c.2221-1092G= (n.2221-1092G=) c.2186-7932G= (n.2186-7932G=) c.13300G= (p.Val4434=) c.2186-1092G= (n.2186-1092G=) c.2432-1092G= (n.2432-1092G=) c.11050G= (p.Val3684=) c.1058-1092G= (n.1058-1092G=) c.2130-1092G= c.12859G= (p.Val4287=) c.13351G= (p.Val4451=) c.13318G= (p.Val4440=) c.13291G= (p.Val4431=) | |
13 | g.23330576C>G | CA387505558 | SACS | c.2186-18461G>C (n.2186-18461G>C) c.13327G>C (p.Val4443Leu) c.2185+23209G>C (n.2185+23209G>C) c.6446-1092G>C (n.6446-1092G>C) c.2177-1092G>C (n.2177-1092G>C) c.2292-624G>C (n.2292-624G>C) c.2319-624G>C (n.2319-624G>C) c.2204-1092G>C (n.2204-1092G>C) n.4543-1092G>C c.2186-8902G>C (n.2186-8902G>C) c.2221-1092G>C (n.2221-1092G>C) c.2186-7932G>C (n.2186-7932G>C) c.13300G>C (p.Val4434Leu) c.2186-1092G>C (n.2186-1092G>C) c.2432-1092G>C (n.2432-1092G>C) c.11050G>C (p.Val3684Leu) c.1058-1092G>C (n.1058-1092G>C) c.2130-1092G>C c.12859G>C (p.Val4287Leu) c.13351G>C (p.Val4451Leu) c.13318G>C (p.Val4440Leu) c.13291G>C (p.Val4431Leu) | |
13 | g.23330576C>T | CA387505559 | SACS | c.2186-18461G>A (n.2186-18461G>A) c.13327G>A (p.Val4443Ile) c.2185+23209G>A (n.2185+23209G>A) c.6446-1092G>A (n.6446-1092G>A) c.2177-1092G>A (n.2177-1092G>A) c.2292-624G>A (n.2292-624G>A) c.2319-624G>A (n.2319-624G>A) c.2204-1092G>A (n.2204-1092G>A) n.4543-1092G>A c.2186-8902G>A (n.2186-8902G>A) c.2221-1092G>A (n.2221-1092G>A) c.2186-7932G>A (n.2186-7932G>A) c.13300G>A (p.Val4434Ile) c.2186-1092G>A (n.2186-1092G>A) c.2432-1092G>A (n.2432-1092G>A) c.11050G>A (p.Val3684Ile) c.1058-1092G>A (n.1058-1092G>A) c.2130-1092G>A c.12859G>A (p.Val4287Ile) c.13351G>A (p.Val4451Ile) c.13318G>A (p.Val4440Ile) c.13291G>A (p.Val4431Ile) | dbSNP |
13 | g.23330576_23330578delinsCAA | CA2078628093 | SACS | c.2186-18463_2186-18461delinsTTG (n.2186-18463_2186-18461delinsTTG) c.13325_13327delinsTTG (p.Phe4442=) c.2185+23207_2185+23209delinsTTG (n.2185+23207_2185+23209delinsTTG) c.6446-1094_6446-1092delinsTTG (n.6446-1094_6446-1092delinsTTG) c.2177-1094_2177-1092delinsTTG (n.2177-1094_2177-1092delinsTTG) c.2292-626_2292-624delinsTTG (n.2292-626_2292-624delinsTTG) c.2319-626_2319-624delinsTTG (n.2319-626_2319-624delinsTTG) c.2204-1094_2204-1092delinsTTG (n.2204-1094_2204-1092delinsTTG) n.4543-1094_4543-1092delinsTTG c.2186-8904_2186-8902delinsTTG (n.2186-8904_2186-8902delinsTTG) c.2221-1094_2221-1092delinsTTG (n.2221-1094_2221-1092delinsTTG) c.2186-7934_2186-7932delinsTTG (n.2186-7934_2186-7932delinsTTG) c.13298_13300delinsTTG (p.Phe4433=) c.2186-1094_2186-1092delinsTTG (n.2186-1094_2186-1092delinsTTG) c.2432-1094_2432-1092delinsTTG (n.2432-1094_2432-1092delinsTTG) c.11048_11050delinsTTG (p.Phe3683=) c.1058-1094_1058-1092delinsTTG (n.1058-1094_1058-1092delinsTTG) c.2130-1094_2130-1092delinsTTG c.12857_12859delinsTTG (p.Phe4286=) c.13349_13351delinsTTG (p.Phe4450=) c.13316_13318delinsTTG (p.Phe4439=) c.13289_13291delinsTTG (p.Phe4430=) | |
13 | g.23330576_23330590del | CA2622328859 | SACS | c.2186-18475_2186-18461del (n.2186-18475_2186-18461del) c.13313_13327del (p.Ser4438_Val4443delinsPhe) c.2185+23195_2185+23209del (n.2185+23195_2185+23209del) c.6446-1106_6446-1092del (n.6446-1106_6446-1092del) c.2177-1106_2177-1092del (n.2177-1106_2177-1092del) c.2292-638_2292-624del (n.2292-638_2292-624del) c.2319-638_2319-624del (n.2319-638_2319-624del) c.2204-1106_2204-1092del (n.2204-1106_2204-1092del) n.4543-1106_4543-1092del c.2186-8916_2186-8902del (n.2186-8916_2186-8902del) c.2221-1106_2221-1092del (n.2221-1106_2221-1092del) c.2186-7946_2186-7932del (n.2186-7946_2186-7932del) c.13286_13300del (p.Ser4429_Val4434delinsPhe) c.2186-1106_2186-1092del (n.2186-1106_2186-1092del) c.2432-1106_2432-1092del (n.2432-1106_2432-1092del) c.11036_11050del (p.Ser3679_Val3684delinsPhe) c.1058-1106_1058-1092del (n.1058-1106_1058-1092del) c.2130-1106_2130-1092del c.12845_12859del (p.Ser4282_Val4287delinsPhe) c.13337_13351del (p.Ser4446_Val4451delinsPhe) c.13304_13318del (p.Ser4435_Val4440delinsPhe) c.13277_13291del (p.Ser4426_Val4431delinsPhe) | gnomAD v4 |
13 | g.23330577A= | CA2078628097 | SACS | c.2186-18462T= (n.2186-18462T=) c.13326T= (p.Phe4442=) c.2185+23208T= (n.2185+23208T=) c.6446-1093T= (n.6446-1093T=) c.2177-1093T= (n.2177-1093T=) c.2292-625T= (n.2292-625T=) c.2319-625T= (n.2319-625T=) c.2204-1093T= (n.2204-1093T=) n.4543-1093T= c.2186-8903T= (n.2186-8903T=) c.2221-1093T= (n.2221-1093T=) c.2186-7933T= (n.2186-7933T=) c.13299T= (p.Phe4433=) c.2186-1093T= (n.2186-1093T=) c.2432-1093T= (n.2432-1093T=) c.11049T= (p.Phe3683=) c.1058-1093T= (n.1058-1093T=) c.2130-1093T= c.12858T= (p.Phe4286=) c.13350T= (p.Phe4450=) c.13317T= (p.Phe4439=) c.13290T= (p.Phe4430=) | |
13 | g.23330577A>C | CA387505560 | SACS | c.2186-18462T>G (n.2186-18462T>G) c.13326T>G (p.Phe4442Leu) c.2185+23208T>G (n.2185+23208T>G) c.6446-1093T>G (n.6446-1093T>G) c.2177-1093T>G (n.2177-1093T>G) c.2292-625T>G (n.2292-625T>G) c.2319-625T>G (n.2319-625T>G) c.2204-1093T>G (n.2204-1093T>G) n.4543-1093T>G c.2186-8903T>G (n.2186-8903T>G) c.2221-1093T>G (n.2221-1093T>G) c.2186-7933T>G (n.2186-7933T>G) c.13299T>G (p.Phe4433Leu) c.2186-1093T>G (n.2186-1093T>G) c.2432-1093T>G (n.2432-1093T>G) c.11049T>G (p.Phe3683Leu) c.1058-1093T>G (n.1058-1093T>G) c.2130-1093T>G c.12858T>G (p.Phe4286Leu) c.13350T>G (p.Phe4450Leu) c.13317T>G (p.Phe4439Leu) c.13290T>G (p.Phe4430Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330577A>G | CA483157668 | SACS | c.2186-18462T>C (n.2186-18462T>C) c.13326T>C (p.Phe4442=) c.2185+23208T>C (n.2185+23208T>C) c.6446-1093T>C (n.6446-1093T>C) c.2177-1093T>C (n.2177-1093T>C) c.2292-625T>C (n.2292-625T>C) c.2319-625T>C (n.2319-625T>C) c.2204-1093T>C (n.2204-1093T>C) n.4543-1093T>C c.2186-8903T>C (n.2186-8903T>C) c.2221-1093T>C (n.2221-1093T>C) c.2186-7933T>C (n.2186-7933T>C) c.13299T>C (p.Phe4433=) c.2186-1093T>C (n.2186-1093T>C) c.2432-1093T>C (n.2432-1093T>C) c.11049T>C (p.Phe3683=) c.1058-1093T>C (n.1058-1093T>C) c.2130-1093T>C c.12858T>C (p.Phe4286=) c.13350T>C (p.Phe4450=) c.13317T>C (p.Phe4439=) c.13290T>C (p.Phe4430=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330577A>T | CA387505561 | SACS | c.2186-18462T>A (n.2186-18462T>A) c.13326T>A (p.Phe4442Leu) c.2185+23208T>A (n.2185+23208T>A) c.6446-1093T>A (n.6446-1093T>A) c.2177-1093T>A (n.2177-1093T>A) c.2292-625T>A (n.2292-625T>A) c.2319-625T>A (n.2319-625T>A) c.2204-1093T>A (n.2204-1093T>A) n.4543-1093T>A c.2186-8903T>A (n.2186-8903T>A) c.2221-1093T>A (n.2221-1093T>A) c.2186-7933T>A (n.2186-7933T>A) c.13299T>A (p.Phe4433Leu) c.2186-1093T>A (n.2186-1093T>A) c.2432-1093T>A (n.2432-1093T>A) c.11049T>A (p.Phe3683Leu) c.1058-1093T>A (n.1058-1093T>A) c.2130-1093T>A c.12858T>A (p.Phe4286Leu) c.13350T>A (p.Phe4450Leu) c.13317T>A (p.Phe4439Leu) c.13290T>A (p.Phe4430Leu) | |
13 | g.23330578_23330579del | CA2078628096 | SACS | c.2186-18463_2186-18462del (n.2186-18463_2186-18462del) c.13325_13326del (p.Phe4442CysfsTer?) c.2185+23207_2185+23208del (n.2185+23207_2185+23208del) c.6446-1094_6446-1093del (n.6446-1094_6446-1093del) c.2177-1094_2177-1093del (n.2177-1094_2177-1093del) c.2292-626_2292-625del (n.2292-626_2292-625del) c.2319-626_2319-625del (n.2319-626_2319-625del) c.2204-1094_2204-1093del (n.2204-1094_2204-1093del) n.4543-1094_4543-1093del c.2186-8904_2186-8903del (n.2186-8904_2186-8903del) c.2221-1094_2221-1093del (n.2221-1094_2221-1093del) c.2186-7934_2186-7933del (n.2186-7934_2186-7933del) c.13298_13299del (p.Phe4433CysfsTer?) c.2186-1094_2186-1093del (n.2186-1094_2186-1093del) c.2432-1094_2432-1093del (n.2432-1094_2432-1093del) c.11048_11049del (p.Phe3683CysfsTer?) c.1058-1094_1058-1093del (n.1058-1094_1058-1093del) c.2130-1094_2130-1093del c.12857_12858del (p.Phe4286CysfsTer?) c.13349_13350del (p.Phe4450CysfsTer?) c.13316_13317del (p.Phe4439CysfsTer?) c.13289_13290del (p.Phe4430CysfsTer?) | dbSNP |
13 | g.23330578A>C | CA387505563 | SACS | c.2186-18463T>G (n.2186-18463T>G) c.13325T>G (p.Phe4442Cys) c.2185+23207T>G (n.2185+23207T>G) c.6446-1094T>G (n.6446-1094T>G) c.2177-1094T>G (n.2177-1094T>G) c.2292-626T>G (n.2292-626T>G) c.2319-626T>G (n.2319-626T>G) c.2204-1094T>G (n.2204-1094T>G) n.4543-1094T>G c.2186-8904T>G (n.2186-8904T>G) c.2221-1094T>G (n.2221-1094T>G) c.2186-7934T>G (n.2186-7934T>G) c.13298T>G (p.Phe4433Cys) c.2186-1094T>G (n.2186-1094T>G) c.2432-1094T>G (n.2432-1094T>G) c.11048T>G (p.Phe3683Cys) c.1058-1094T>G (n.1058-1094T>G) c.2130-1094T>G c.12857T>G (p.Phe4286Cys) c.13349T>G (p.Phe4450Cys) c.13316T>G (p.Phe4439Cys) c.13289T>G (p.Phe4430Cys) | |
13 | g.23330578A>G | CA387505564 | SACS | c.2186-18463T>C (n.2186-18463T>C) c.13325T>C (p.Phe4442Ser) c.2185+23207T>C (n.2185+23207T>C) c.6446-1094T>C (n.6446-1094T>C) c.2177-1094T>C (n.2177-1094T>C) c.2292-626T>C (n.2292-626T>C) c.2319-626T>C (n.2319-626T>C) c.2204-1094T>C (n.2204-1094T>C) n.4543-1094T>C c.2186-8904T>C (n.2186-8904T>C) c.2221-1094T>C (n.2221-1094T>C) c.2186-7934T>C (n.2186-7934T>C) c.13298T>C (p.Phe4433Ser) c.2186-1094T>C (n.2186-1094T>C) c.2432-1094T>C (n.2432-1094T>C) c.11048T>C (p.Phe3683Ser) c.1058-1094T>C (n.1058-1094T>C) c.2130-1094T>C c.12857T>C (p.Phe4286Ser) c.13349T>C (p.Phe4450Ser) c.13316T>C (p.Phe4439Ser) c.13289T>C (p.Phe4430Ser) | |
13 | g.23330578A>T | CA387505562 | SACS | c.2186-18463T>A (n.2186-18463T>A) c.13325T>A (p.Phe4442Tyr) c.2185+23207T>A (n.2185+23207T>A) c.6446-1094T>A (n.6446-1094T>A) c.2177-1094T>A (n.2177-1094T>A) c.2292-626T>A (n.2292-626T>A) c.2319-626T>A (n.2319-626T>A) c.2204-1094T>A (n.2204-1094T>A) n.4543-1094T>A c.2186-8904T>A (n.2186-8904T>A) c.2221-1094T>A (n.2221-1094T>A) c.2186-7934T>A (n.2186-7934T>A) c.13298T>A (p.Phe4433Tyr) c.2186-1094T>A (n.2186-1094T>A) c.2432-1094T>A (n.2432-1094T>A) c.11048T>A (p.Phe3683Tyr) c.1058-1094T>A (n.1058-1094T>A) c.2130-1094T>A c.12857T>A (p.Phe4286Tyr) c.13349T>A (p.Phe4450Tyr) c.13316T>A (p.Phe4439Tyr) c.13289T>A (p.Phe4430Tyr) | |
13 | g.23330579A>C | CA387505565 | SACS | c.2186-18464T>G (n.2186-18464T>G) c.13324T>G (p.Phe4442Val) c.2185+23206T>G (n.2185+23206T>G) c.6446-1095T>G (n.6446-1095T>G) c.2177-1095T>G (n.2177-1095T>G) c.2292-627T>G (n.2292-627T>G) c.2319-627T>G (n.2319-627T>G) c.2204-1095T>G (n.2204-1095T>G) n.4543-1095T>G c.2186-8905T>G (n.2186-8905T>G) c.2221-1095T>G (n.2221-1095T>G) c.2186-7935T>G (n.2186-7935T>G) c.13297T>G (p.Phe4433Val) c.2186-1095T>G (n.2186-1095T>G) c.2432-1095T>G (n.2432-1095T>G) c.11047T>G (p.Phe3683Val) c.1058-1095T>G (n.1058-1095T>G) c.2130-1095T>G c.12856T>G (p.Phe4286Val) c.13348T>G (p.Phe4450Val) c.13315T>G (p.Phe4439Val) c.13288T>G (p.Phe4430Val) | |
13 | g.23330579A>G | CA387505566 | SACS | c.2186-18464T>C (n.2186-18464T>C) c.13324T>C (p.Phe4442Leu) c.2185+23206T>C (n.2185+23206T>C) c.6446-1095T>C (n.6446-1095T>C) c.2177-1095T>C (n.2177-1095T>C) c.2292-627T>C (n.2292-627T>C) c.2319-627T>C (n.2319-627T>C) c.2204-1095T>C (n.2204-1095T>C) n.4543-1095T>C c.2186-8905T>C (n.2186-8905T>C) c.2221-1095T>C (n.2221-1095T>C) c.2186-7935T>C (n.2186-7935T>C) c.13297T>C (p.Phe4433Leu) c.2186-1095T>C (n.2186-1095T>C) c.2432-1095T>C (n.2432-1095T>C) c.11047T>C (p.Phe3683Leu) c.1058-1095T>C (n.1058-1095T>C) c.2130-1095T>C c.12856T>C (p.Phe4286Leu) c.13348T>C (p.Phe4450Leu) c.13315T>C (p.Phe4439Leu) c.13288T>C (p.Phe4430Leu) | |
13 | g.23330579A>T | CA387505567 | SACS | c.2186-18464T>A (n.2186-18464T>A) c.13324T>A (p.Phe4442Ile) c.2185+23206T>A (n.2185+23206T>A) c.6446-1095T>A (n.6446-1095T>A) c.2177-1095T>A (n.2177-1095T>A) c.2292-627T>A (n.2292-627T>A) c.2319-627T>A (n.2319-627T>A) c.2204-1095T>A (n.2204-1095T>A) n.4543-1095T>A c.2186-8905T>A (n.2186-8905T>A) c.2221-1095T>A (n.2221-1095T>A) c.2186-7935T>A (n.2186-7935T>A) c.13297T>A (p.Phe4433Ile) c.2186-1095T>A (n.2186-1095T>A) c.2432-1095T>A (n.2432-1095T>A) c.11047T>A (p.Phe3683Ile) c.1058-1095T>A (n.1058-1095T>A) c.2130-1095T>A c.12856T>A (p.Phe4286Ile) c.13348T>A (p.Phe4450Ile) c.13315T>A (p.Phe4439Ile) c.13288T>A (p.Phe4430Ile) | |
13 | g.23330580G>A | CA483157669 | SACS | c.2186-18465C>T (n.2186-18465C>T) c.13323C>T (p.Phe4441=) c.2185+23205C>T (n.2185+23205C>T) c.6446-1096C>T (n.6446-1096C>T) c.2177-1096C>T (n.2177-1096C>T) c.2292-628C>T (n.2292-628C>T) c.2319-628C>T (n.2319-628C>T) c.2204-1096C>T (n.2204-1096C>T) n.4543-1096C>T c.2186-8906C>T (n.2186-8906C>T) c.2221-1096C>T (n.2221-1096C>T) c.2186-7936C>T (n.2186-7936C>T) c.13296C>T (p.Phe4432=) c.2186-1096C>T (n.2186-1096C>T) c.2432-1096C>T (n.2432-1096C>T) c.11046C>T (p.Phe3682=) c.1058-1096C>T (n.1058-1096C>T) c.2130-1096C>T c.12855C>T (p.Phe4285=) c.13347C>T (p.Phe4449=) c.13314C>T (p.Phe4438=) c.13287C>T (p.Phe4429=) | |
13 | g.23330580G>C | CA387505568 | SACS | c.2186-18465C>G (n.2186-18465C>G) c.13323C>G (p.Phe4441Leu) c.2185+23205C>G (n.2185+23205C>G) c.6446-1096C>G (n.6446-1096C>G) c.2177-1096C>G (n.2177-1096C>G) c.2292-628C>G (n.2292-628C>G) c.2319-628C>G (n.2319-628C>G) c.2204-1096C>G (n.2204-1096C>G) n.4543-1096C>G c.2186-8906C>G (n.2186-8906C>G) c.2221-1096C>G (n.2221-1096C>G) c.2186-7936C>G (n.2186-7936C>G) c.13296C>G (p.Phe4432Leu) c.2186-1096C>G (n.2186-1096C>G) c.2432-1096C>G (n.2432-1096C>G) c.11046C>G (p.Phe3682Leu) c.1058-1096C>G (n.1058-1096C>G) c.2130-1096C>G c.12855C>G (p.Phe4285Leu) c.13347C>G (p.Phe4449Leu) c.13314C>G (p.Phe4438Leu) c.13287C>G (p.Phe4429Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330580G>T | CA387505569 | SACS | c.2186-18465C>A (n.2186-18465C>A) c.13323C>A (p.Phe4441Leu) c.2185+23205C>A (n.2185+23205C>A) c.6446-1096C>A (n.6446-1096C>A) c.2177-1096C>A (n.2177-1096C>A) c.2292-628C>A (n.2292-628C>A) c.2319-628C>A (n.2319-628C>A) c.2204-1096C>A (n.2204-1096C>A) n.4543-1096C>A c.2186-8906C>A (n.2186-8906C>A) c.2221-1096C>A (n.2221-1096C>A) c.2186-7936C>A (n.2186-7936C>A) c.13296C>A (p.Phe4432Leu) c.2186-1096C>A (n.2186-1096C>A) c.2432-1096C>A (n.2432-1096C>A) c.11046C>A (p.Phe3682Leu) c.1058-1096C>A (n.1058-1096C>A) c.2130-1096C>A c.12855C>A (p.Phe4285Leu) c.13347C>A (p.Phe4449Leu) c.13314C>A (p.Phe4438Leu) c.13287C>A (p.Phe4429Leu) | |
13 | g.23330581A= | CA2078628099 | SACS | c.2186-18466T= (n.2186-18466T=) c.13322T= (p.Phe4441=) c.2185+23204T= (n.2185+23204T=) c.6446-1097T= (n.6446-1097T=) c.2177-1097T= (n.2177-1097T=) c.2292-629T= (n.2292-629T=) c.2319-629T= (n.2319-629T=) c.2204-1097T= (n.2204-1097T=) n.4543-1097T= c.2186-8907T= (n.2186-8907T=) c.2221-1097T= (n.2221-1097T=) c.2186-7937T= (n.2186-7937T=) c.13295T= (p.Phe4432=) c.2186-1097T= (n.2186-1097T=) c.2432-1097T= (n.2432-1097T=) c.11045T= (p.Phe3682=) c.1058-1097T= (n.1058-1097T=) c.2130-1097T= c.12854T= (p.Phe4285=) c.13346T= (p.Phe4449=) c.13313T= (p.Phe4438=) c.13286T= (p.Phe4429=) | |
13 | g.23330581A>C | CA387505570 | SACS | c.2186-18466T>G (n.2186-18466T>G) c.13322T>G (p.Phe4441Cys) c.2185+23204T>G (n.2185+23204T>G) c.6446-1097T>G (n.6446-1097T>G) c.2177-1097T>G (n.2177-1097T>G) c.2292-629T>G (n.2292-629T>G) c.2319-629T>G (n.2319-629T>G) c.2204-1097T>G (n.2204-1097T>G) n.4543-1097T>G c.2186-8907T>G (n.2186-8907T>G) c.2221-1097T>G (n.2221-1097T>G) c.2186-7937T>G (n.2186-7937T>G) c.13295T>G (p.Phe4432Cys) c.2186-1097T>G (n.2186-1097T>G) c.2432-1097T>G (n.2432-1097T>G) c.11045T>G (p.Phe3682Cys) c.1058-1097T>G (n.1058-1097T>G) c.2130-1097T>G c.12854T>G (p.Phe4285Cys) c.13346T>G (p.Phe4449Cys) c.13313T>G (p.Phe4438Cys) c.13286T>G (p.Phe4429Cys) | |
13 | g.23330581A>G | CA6909985 | SACS | c.2186-18466T>C (n.2186-18466T>C) c.13322T>C (p.Phe4441Ser) c.2185+23204T>C (n.2185+23204T>C) c.6446-1097T>C (n.6446-1097T>C) c.2177-1097T>C (n.2177-1097T>C) c.2292-629T>C (n.2292-629T>C) c.2319-629T>C (n.2319-629T>C) c.2204-1097T>C (n.2204-1097T>C) n.4543-1097T>C c.2186-8907T>C (n.2186-8907T>C) c.2221-1097T>C (n.2221-1097T>C) c.2186-7937T>C (n.2186-7937T>C) c.13295T>C (p.Phe4432Ser) c.2186-1097T>C (n.2186-1097T>C) c.2432-1097T>C (n.2432-1097T>C) c.11045T>C (p.Phe3682Ser) c.1058-1097T>C (n.1058-1097T>C) c.2130-1097T>C c.12854T>C (p.Phe4285Ser) c.13346T>C (p.Phe4449Ser) c.13313T>C (p.Phe4438Ser) c.13286T>C (p.Phe4429Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330581A>T | CA387505571 | SACS | c.2186-18466T>A (n.2186-18466T>A) c.13322T>A (p.Phe4441Tyr) c.2185+23204T>A (n.2185+23204T>A) c.6446-1097T>A (n.6446-1097T>A) c.2177-1097T>A (n.2177-1097T>A) c.2292-629T>A (n.2292-629T>A) c.2319-629T>A (n.2319-629T>A) c.2204-1097T>A (n.2204-1097T>A) n.4543-1097T>A c.2186-8907T>A (n.2186-8907T>A) c.2221-1097T>A (n.2221-1097T>A) c.2186-7937T>A (n.2186-7937T>A) c.13295T>A (p.Phe4432Tyr) c.2186-1097T>A (n.2186-1097T>A) c.2432-1097T>A (n.2432-1097T>A) c.11045T>A (p.Phe3682Tyr) c.1058-1097T>A (n.1058-1097T>A) c.2130-1097T>A c.12854T>A (p.Phe4285Tyr) c.13346T>A (p.Phe4449Tyr) c.13313T>A (p.Phe4438Tyr) c.13286T>A (p.Phe4429Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330582A= | CA2078628105 | SACS | c.2186-18467T= (n.2186-18467T=) c.13321T= (p.Phe4441=) c.2185+23203T= (n.2185+23203T=) c.6446-1098T= (n.6446-1098T=) c.2177-1098T= (n.2177-1098T=) c.2292-630T= (n.2292-630T=) c.2319-630T= (n.2319-630T=) c.2204-1098T= (n.2204-1098T=) n.4543-1098T= c.2186-8908T= (n.2186-8908T=) c.2221-1098T= (n.2221-1098T=) c.2186-7938T= (n.2186-7938T=) c.13294T= (p.Phe4432=) c.2186-1098T= (n.2186-1098T=) c.2432-1098T= (n.2432-1098T=) c.11044T= (p.Phe3682=) c.1058-1098T= (n.1058-1098T=) c.2130-1098T= c.12853T= (p.Phe4285=) c.13345T= (p.Phe4449=) c.13312T= (p.Phe4438=) c.13285T= (p.Phe4429=) | |
13 | g.23330582A>C | CA387505572 | SACS | c.2186-18467T>G (n.2186-18467T>G) c.13321T>G (p.Phe4441Val) c.2185+23203T>G (n.2185+23203T>G) c.6446-1098T>G (n.6446-1098T>G) c.2177-1098T>G (n.2177-1098T>G) c.2292-630T>G (n.2292-630T>G) c.2319-630T>G (n.2319-630T>G) c.2204-1098T>G (n.2204-1098T>G) n.4543-1098T>G c.2186-8908T>G (n.2186-8908T>G) c.2221-1098T>G (n.2221-1098T>G) c.2186-7938T>G (n.2186-7938T>G) c.13294T>G (p.Phe4432Val) c.2186-1098T>G (n.2186-1098T>G) c.2432-1098T>G (n.2432-1098T>G) c.11044T>G (p.Phe3682Val) c.1058-1098T>G (n.1058-1098T>G) c.2130-1098T>G c.12853T>G (p.Phe4285Val) c.13345T>G (p.Phe4449Val) c.13312T>G (p.Phe4438Val) c.13285T>G (p.Phe4429Val) | |
13 | g.23330582A>G | CA387505573 | SACS | c.2186-18467T>C (n.2186-18467T>C) c.13321T>C (p.Phe4441Leu) c.2185+23203T>C (n.2185+23203T>C) c.6446-1098T>C (n.6446-1098T>C) c.2177-1098T>C (n.2177-1098T>C) c.2292-630T>C (n.2292-630T>C) c.2319-630T>C (n.2319-630T>C) c.2204-1098T>C (n.2204-1098T>C) n.4543-1098T>C c.2186-8908T>C (n.2186-8908T>C) c.2221-1098T>C (n.2221-1098T>C) c.2186-7938T>C (n.2186-7938T>C) c.13294T>C (p.Phe4432Leu) c.2186-1098T>C (n.2186-1098T>C) c.2432-1098T>C (n.2432-1098T>C) c.11044T>C (p.Phe3682Leu) c.1058-1098T>C (n.1058-1098T>C) c.2130-1098T>C c.12853T>C (p.Phe4285Leu) c.13345T>C (p.Phe4449Leu) c.13312T>C (p.Phe4438Leu) c.13285T>C (p.Phe4429Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330582A>T | CA387505574 | SACS | c.2186-18467T>A (n.2186-18467T>A) c.13321T>A (p.Phe4441Ile) c.2185+23203T>A (n.2185+23203T>A) c.6446-1098T>A (n.6446-1098T>A) c.2177-1098T>A (n.2177-1098T>A) c.2292-630T>A (n.2292-630T>A) c.2319-630T>A (n.2319-630T>A) c.2204-1098T>A (n.2204-1098T>A) n.4543-1098T>A c.2186-8908T>A (n.2186-8908T>A) c.2221-1098T>A (n.2221-1098T>A) c.2186-7938T>A (n.2186-7938T>A) c.13294T>A (p.Phe4432Ile) c.2186-1098T>A (n.2186-1098T>A) c.2432-1098T>A (n.2432-1098T>A) c.11044T>A (p.Phe3682Ile) c.1058-1098T>A (n.1058-1098T>A) c.2130-1098T>A c.12853T>A (p.Phe4285Ile) c.13345T>A (p.Phe4449Ile) c.13312T>A (p.Phe4438Ile) c.13285T>A (p.Phe4429Ile) | |
13 | g.23330583C>A | CA387505575 | SACS | c.2186-18468G>T (n.2186-18468G>T) c.13320G>T (p.Arg4440Ser) c.2185+23202G>T (n.2185+23202G>T) c.6446-1099G>T (n.6446-1099G>T) c.2177-1099G>T (n.2177-1099G>T) c.2292-631G>T (n.2292-631G>T) c.2319-631G>T (n.2319-631G>T) c.2204-1099G>T (n.2204-1099G>T) n.4543-1099G>T c.2186-8909G>T (n.2186-8909G>T) c.2221-1099G>T (n.2221-1099G>T) c.2186-7939G>T (n.2186-7939G>T) c.13293G>T (p.Arg4431Ser) c.2186-1099G>T (n.2186-1099G>T) c.2432-1099G>T (n.2432-1099G>T) c.11043G>T (p.Arg3681Ser) c.1058-1099G>T (n.1058-1099G>T) c.2130-1099G>T c.12852G>T (p.Arg4284Ser) c.13344G>T (p.Arg4448Ser) c.13311G>T (p.Arg4437Ser) c.13284G>T (p.Arg4428Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330583C= | CA2078628109 | SACS | c.2186-18468G= (n.2186-18468G=) c.13320G= (p.Arg4440=) c.2185+23202G= (n.2185+23202G=) c.6446-1099G= (n.6446-1099G=) c.2177-1099G= (n.2177-1099G=) c.2292-631G= (n.2292-631G=) c.2319-631G= (n.2319-631G=) c.2204-1099G= (n.2204-1099G=) n.4543-1099G= c.2186-8909G= (n.2186-8909G=) c.2221-1099G= (n.2221-1099G=) c.2186-7939G= (n.2186-7939G=) c.13293G= (p.Arg4431=) c.2186-1099G= (n.2186-1099G=) c.2432-1099G= (n.2432-1099G=) c.11043G= (p.Arg3681=) c.1058-1099G= (n.1058-1099G=) c.2130-1099G= c.12852G= (p.Arg4284=) c.13344G= (p.Arg4448=) c.13311G= (p.Arg4437=) c.13284G= (p.Arg4428=) | |
13 | g.23330583C>G | CA387505576 | SACS | c.2186-18468G>C (n.2186-18468G>C) c.13320G>C (p.Arg4440Ser) c.2185+23202G>C (n.2185+23202G>C) c.6446-1099G>C (n.6446-1099G>C) c.2177-1099G>C (n.2177-1099G>C) c.2292-631G>C (n.2292-631G>C) c.2319-631G>C (n.2319-631G>C) c.2204-1099G>C (n.2204-1099G>C) n.4543-1099G>C c.2186-8909G>C (n.2186-8909G>C) c.2221-1099G>C (n.2221-1099G>C) c.2186-7939G>C (n.2186-7939G>C) c.13293G>C (p.Arg4431Ser) c.2186-1099G>C (n.2186-1099G>C) c.2432-1099G>C (n.2432-1099G>C) c.11043G>C (p.Arg3681Ser) c.1058-1099G>C (n.1058-1099G>C) c.2130-1099G>C c.12852G>C (p.Arg4284Ser) c.13344G>C (p.Arg4448Ser) c.13311G>C (p.Arg4437Ser) c.13284G>C (p.Arg4428Ser) | |
13 | g.23330583C>T | CA246647905 | SACS | c.2186-18468G>A (n.2186-18468G>A) c.13320G>A (p.Arg4440=) c.2185+23202G>A (n.2185+23202G>A) c.6446-1099G>A (n.6446-1099G>A) c.2177-1099G>A (n.2177-1099G>A) c.2292-631G>A (n.2292-631G>A) c.2319-631G>A (n.2319-631G>A) c.2204-1099G>A (n.2204-1099G>A) n.4543-1099G>A c.2186-8909G>A (n.2186-8909G>A) c.2221-1099G>A (n.2221-1099G>A) c.2186-7939G>A (n.2186-7939G>A) c.13293G>A (p.Arg4431=) c.2186-1099G>A (n.2186-1099G>A) c.2432-1099G>A (n.2432-1099G>A) c.11043G>A (p.Arg3681=) c.1058-1099G>A (n.1058-1099G>A) c.2130-1099G>A c.12852G>A (p.Arg4284=) c.13344G>A (p.Arg4448=) c.13311G>A (p.Arg4437=) c.13284G>A (p.Arg4428=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330584C>A | CA6909986 | SACS | c.2186-18469G>T (n.2186-18469G>T) c.13319G>T (p.Arg4440Met) c.2185+23201G>T (n.2185+23201G>T) c.6446-1100G>T (n.6446-1100G>T) c.2177-1100G>T (n.2177-1100G>T) c.2292-632G>T (n.2292-632G>T) c.2319-632G>T (n.2319-632G>T) c.2204-1100G>T (n.2204-1100G>T) n.4543-1100G>T c.2186-8910G>T (n.2186-8910G>T) c.2221-1100G>T (n.2221-1100G>T) c.2186-7940G>T (n.2186-7940G>T) c.13292G>T (p.Arg4431Met) c.2186-1100G>T (n.2186-1100G>T) c.2432-1100G>T (n.2432-1100G>T) c.11042G>T (p.Arg3681Met) c.1058-1100G>T (n.1058-1100G>T) c.2130-1100G>T c.12851G>T (p.Arg4284Met) c.13343G>T (p.Arg4448Met) c.13310G>T (p.Arg4437Met) c.13283G>T (p.Arg4428Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330584C= | CA2078628115 | SACS | c.2186-18469G= (n.2186-18469G=) c.13319G= (p.Arg4440=) c.2185+23201G= (n.2185+23201G=) c.6446-1100G= (n.6446-1100G=) c.2177-1100G= (n.2177-1100G=) c.2292-632G= (n.2292-632G=) c.2319-632G= (n.2319-632G=) c.2204-1100G= (n.2204-1100G=) n.4543-1100G= c.2186-8910G= (n.2186-8910G=) c.2221-1100G= (n.2221-1100G=) c.2186-7940G= (n.2186-7940G=) c.13292G= (p.Arg4431=) c.2186-1100G= (n.2186-1100G=) c.2432-1100G= (n.2432-1100G=) c.11042G= (p.Arg3681=) c.1058-1100G= (n.1058-1100G=) c.2130-1100G= c.12851G= (p.Arg4284=) c.13343G= (p.Arg4448=) c.13310G= (p.Arg4437=) c.13283G= (p.Arg4428=) | |
13 | g.23330584C>G | CA387505577 | SACS | c.2186-18469G>C (n.2186-18469G>C) c.13319G>C (p.Arg4440Thr) c.2185+23201G>C (n.2185+23201G>C) c.6446-1100G>C (n.6446-1100G>C) c.2177-1100G>C (n.2177-1100G>C) c.2292-632G>C (n.2292-632G>C) c.2319-632G>C (n.2319-632G>C) c.2204-1100G>C (n.2204-1100G>C) n.4543-1100G>C c.2186-8910G>C (n.2186-8910G>C) c.2221-1100G>C (n.2221-1100G>C) c.2186-7940G>C (n.2186-7940G>C) c.13292G>C (p.Arg4431Thr) c.2186-1100G>C (n.2186-1100G>C) c.2432-1100G>C (n.2432-1100G>C) c.11042G>C (p.Arg3681Thr) c.1058-1100G>C (n.1058-1100G>C) c.2130-1100G>C c.12851G>C (p.Arg4284Thr) c.13343G>C (p.Arg4448Thr) c.13310G>C (p.Arg4437Thr) c.13283G>C (p.Arg4428Thr) | |
13 | g.23330584C>T | CA387505578 | SACS | c.2186-18469G>A (n.2186-18469G>A) c.13319G>A (p.Arg4440Lys) c.2185+23201G>A (n.2185+23201G>A) c.6446-1100G>A (n.6446-1100G>A) c.2177-1100G>A (n.2177-1100G>A) c.2292-632G>A (n.2292-632G>A) c.2319-632G>A (n.2319-632G>A) c.2204-1100G>A (n.2204-1100G>A) n.4543-1100G>A c.2186-8910G>A (n.2186-8910G>A) c.2221-1100G>A (n.2221-1100G>A) c.2186-7940G>A (n.2186-7940G>A) c.13292G>A (p.Arg4431Lys) c.2186-1100G>A (n.2186-1100G>A) c.2432-1100G>A (n.2432-1100G>A) c.11042G>A (p.Arg3681Lys) c.1058-1100G>A (n.1058-1100G>A) c.2130-1100G>A c.12851G>A (p.Arg4284Lys) c.13343G>A (p.Arg4448Lys) c.13310G>A (p.Arg4437Lys) c.13283G>A (p.Arg4428Lys) | |
13 | g.23330585T>A | CA387505579 | SACS | c.2186-18470A>T (n.2186-18470A>T) c.13318A>T (p.Arg4440Trp) c.2185+23200A>T (n.2185+23200A>T) c.6446-1101A>T (n.6446-1101A>T) c.2177-1101A>T (n.2177-1101A>T) c.2292-633A>T (n.2292-633A>T) c.2319-633A>T (n.2319-633A>T) c.2204-1101A>T (n.2204-1101A>T) n.4543-1101A>T c.2186-8911A>T (n.2186-8911A>T) c.2221-1101A>T (n.2221-1101A>T) c.2186-7941A>T (n.2186-7941A>T) c.13291A>T (p.Arg4431Trp) c.2186-1101A>T (n.2186-1101A>T) c.2432-1101A>T (n.2432-1101A>T) c.11041A>T (p.Arg3681Trp) c.1058-1101A>T (n.1058-1101A>T) c.2130-1101A>T c.12850A>T (p.Arg4284Trp) c.13342A>T (p.Arg4448Trp) c.13309A>T (p.Arg4437Trp) c.13282A>T (p.Arg4428Trp) | |
13 | g.23330585T>C | CA387505580 | SACS | c.2186-18470A>G (n.2186-18470A>G) c.13318A>G (p.Arg4440Gly) c.2185+23200A>G (n.2185+23200A>G) c.6446-1101A>G (n.6446-1101A>G) c.2177-1101A>G (n.2177-1101A>G) c.2292-633A>G (n.2292-633A>G) c.2319-633A>G (n.2319-633A>G) c.2204-1101A>G (n.2204-1101A>G) n.4543-1101A>G c.2186-8911A>G (n.2186-8911A>G) c.2221-1101A>G (n.2221-1101A>G) c.2186-7941A>G (n.2186-7941A>G) c.13291A>G (p.Arg4431Gly) c.2186-1101A>G (n.2186-1101A>G) c.2432-1101A>G (n.2432-1101A>G) c.11041A>G (p.Arg3681Gly) c.1058-1101A>G (n.1058-1101A>G) c.2130-1101A>G c.12850A>G (p.Arg4284Gly) c.13342A>G (p.Arg4448Gly) c.13309A>G (p.Arg4437Gly) c.13282A>G (p.Arg4428Gly) | |
13 | g.23330585T>G | CA483157670 | SACS | c.2186-18470A>C (n.2186-18470A>C) c.13318A>C (p.Arg4440=) c.2185+23200A>C (n.2185+23200A>C) c.6446-1101A>C (n.6446-1101A>C) c.2177-1101A>C (n.2177-1101A>C) c.2292-633A>C (n.2292-633A>C) c.2319-633A>C (n.2319-633A>C) c.2204-1101A>C (n.2204-1101A>C) n.4543-1101A>C c.2186-8911A>C (n.2186-8911A>C) c.2221-1101A>C (n.2221-1101A>C) c.2186-7941A>C (n.2186-7941A>C) c.13291A>C (p.Arg4431=) c.2186-1101A>C (n.2186-1101A>C) c.2432-1101A>C (n.2432-1101A>C) c.11041A>C (p.Arg3681=) c.1058-1101A>C (n.1058-1101A>C) c.2130-1101A>C c.12850A>C (p.Arg4284=) c.13342A>C (p.Arg4448=) c.13309A>C (p.Arg4437=) c.13282A>C (p.Arg4428=) | |
13 | g.23330586T>A | CA387505582 | SACS | c.2186-18471A>T (n.2186-18471A>T) c.13317A>T (p.Gln4439His) c.2185+23199A>T (n.2185+23199A>T) c.6446-1102A>T (n.6446-1102A>T) c.2177-1102A>T (n.2177-1102A>T) c.2292-634A>T (n.2292-634A>T) c.2319-634A>T (n.2319-634A>T) c.2204-1102A>T (n.2204-1102A>T) n.4543-1102A>T c.2186-8912A>T (n.2186-8912A>T) c.2221-1102A>T (n.2221-1102A>T) c.2186-7942A>T (n.2186-7942A>T) c.13290A>T (p.Gln4430His) c.2186-1102A>T (n.2186-1102A>T) c.2432-1102A>T (n.2432-1102A>T) c.11040A>T (p.Gln3680His) c.1058-1102A>T (n.1058-1102A>T) c.2130-1102A>T c.12849A>T (p.Gln4283His) c.13341A>T (p.Gln4447His) c.13308A>T (p.Gln4436His) c.13281A>T (p.Gln4427His) | |
13 | g.23330586T>C | CA483157671 | SACS | c.2186-18471A>G (n.2186-18471A>G) c.13317A>G (p.Gln4439=) c.2185+23199A>G (n.2185+23199A>G) c.6446-1102A>G (n.6446-1102A>G) c.2177-1102A>G (n.2177-1102A>G) c.2292-634A>G (n.2292-634A>G) c.2319-634A>G (n.2319-634A>G) c.2204-1102A>G (n.2204-1102A>G) n.4543-1102A>G c.2186-8912A>G (n.2186-8912A>G) c.2221-1102A>G (n.2221-1102A>G) c.2186-7942A>G (n.2186-7942A>G) c.13290A>G (p.Gln4430=) c.2186-1102A>G (n.2186-1102A>G) c.2432-1102A>G (n.2432-1102A>G) c.11040A>G (p.Gln3680=) c.1058-1102A>G (n.1058-1102A>G) c.2130-1102A>G c.12849A>G (p.Gln4283=) c.13341A>G (p.Gln4447=) c.13308A>G (p.Gln4436=) c.13281A>G (p.Gln4427=) | |
13 | g.23330586T>G | CA387505581 | SACS | c.2186-18471A>C (n.2186-18471A>C) c.13317A>C (p.Gln4439His) c.2185+23199A>C (n.2185+23199A>C) c.6446-1102A>C (n.6446-1102A>C) c.2177-1102A>C (n.2177-1102A>C) c.2292-634A>C (n.2292-634A>C) c.2319-634A>C (n.2319-634A>C) c.2204-1102A>C (n.2204-1102A>C) n.4543-1102A>C c.2186-8912A>C (n.2186-8912A>C) c.2221-1102A>C (n.2221-1102A>C) c.2186-7942A>C (n.2186-7942A>C) c.13290A>C (p.Gln4430His) c.2186-1102A>C (n.2186-1102A>C) c.2432-1102A>C (n.2432-1102A>C) c.11040A>C (p.Gln3680His) c.1058-1102A>C (n.1058-1102A>C) c.2130-1102A>C c.12849A>C (p.Gln4283His) c.13341A>C (p.Gln4447His) c.13308A>C (p.Gln4436His) c.13281A>C (p.Gln4427His) | |
13 | g.23330587T>A | CA387505583 | SACS | c.2186-18472A>T (n.2186-18472A>T) c.13316A>T (p.Gln4439Leu) c.2185+23198A>T (n.2185+23198A>T) c.6446-1103A>T (n.6446-1103A>T) c.2177-1103A>T (n.2177-1103A>T) c.2292-635A>T (n.2292-635A>T) c.2319-635A>T (n.2319-635A>T) c.2204-1103A>T (n.2204-1103A>T) n.4543-1103A>T c.2186-8913A>T (n.2186-8913A>T) c.2221-1103A>T (n.2221-1103A>T) c.2186-7943A>T (n.2186-7943A>T) c.13289A>T (p.Gln4430Leu) c.2186-1103A>T (n.2186-1103A>T) c.2432-1103A>T (n.2432-1103A>T) c.11039A>T (p.Gln3680Leu) c.1058-1103A>T (n.1058-1103A>T) c.2130-1103A>T c.12848A>T (p.Gln4283Leu) c.13340A>T (p.Gln4447Leu) c.13307A>T (p.Gln4436Leu) c.13280A>T (p.Gln4427Leu) | |
13 | g.23330587T>C | CA387505584 | SACS | c.2186-18472A>G (n.2186-18472A>G) c.13316A>G (p.Gln4439Arg) c.2185+23198A>G (n.2185+23198A>G) c.6446-1103A>G (n.6446-1103A>G) c.2177-1103A>G (n.2177-1103A>G) c.2292-635A>G (n.2292-635A>G) c.2319-635A>G (n.2319-635A>G) c.2204-1103A>G (n.2204-1103A>G) n.4543-1103A>G c.2186-8913A>G (n.2186-8913A>G) c.2221-1103A>G (n.2221-1103A>G) c.2186-7943A>G (n.2186-7943A>G) c.13289A>G (p.Gln4430Arg) c.2186-1103A>G (n.2186-1103A>G) c.2432-1103A>G (n.2432-1103A>G) c.11039A>G (p.Gln3680Arg) c.1058-1103A>G (n.1058-1103A>G) c.2130-1103A>G c.12848A>G (p.Gln4283Arg) c.13340A>G (p.Gln4447Arg) c.13307A>G (p.Gln4436Arg) c.13280A>G (p.Gln4427Arg) | |
13 | g.23330587T>G | CA387505585 | SACS | c.2186-18472A>C (n.2186-18472A>C) c.13316A>C (p.Gln4439Pro) c.2185+23198A>C (n.2185+23198A>C) c.6446-1103A>C (n.6446-1103A>C) c.2177-1103A>C (n.2177-1103A>C) c.2292-635A>C (n.2292-635A>C) c.2319-635A>C (n.2319-635A>C) c.2204-1103A>C (n.2204-1103A>C) n.4543-1103A>C c.2186-8913A>C (n.2186-8913A>C) c.2221-1103A>C (n.2221-1103A>C) c.2186-7943A>C (n.2186-7943A>C) c.13289A>C (p.Gln4430Pro) c.2186-1103A>C (n.2186-1103A>C) c.2432-1103A>C (n.2432-1103A>C) c.11039A>C (p.Gln3680Pro) c.1058-1103A>C (n.1058-1103A>C) c.2130-1103A>C c.12848A>C (p.Gln4283Pro) c.13340A>C (p.Gln4447Pro) c.13307A>C (p.Gln4436Pro) c.13280A>C (p.Gln4427Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330588G>A | CA387505586 | SACS | c.2186-18473C>T (n.2186-18473C>T) c.13315C>T (p.Gln4439Ter) c.2185+23197C>T (n.2185+23197C>T) c.6446-1104C>T (n.6446-1104C>T) c.2177-1104C>T (n.2177-1104C>T) c.2292-636C>T (n.2292-636C>T) c.2319-636C>T (n.2319-636C>T) c.2204-1104C>T (n.2204-1104C>T) n.4543-1104C>T c.2186-8914C>T (n.2186-8914C>T) c.2221-1104C>T (n.2221-1104C>T) c.2186-7944C>T (n.2186-7944C>T) c.13288C>T (p.Gln4430Ter) c.2186-1104C>T (n.2186-1104C>T) c.2432-1104C>T (n.2432-1104C>T) c.11038C>T (p.Gln3680Ter) c.1058-1104C>T (n.1058-1104C>T) c.2130-1104C>T c.12847C>T (p.Gln4283Ter) c.13339C>T (p.Gln4447Ter) c.13306C>T (p.Gln4436Ter) c.13279C>T (p.Gln4427Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330588G>C | CA387505587 | SACS | c.2186-18473C>G (n.2186-18473C>G) c.13315C>G (p.Gln4439Glu) c.2185+23197C>G (n.2185+23197C>G) c.6446-1104C>G (n.6446-1104C>G) c.2177-1104C>G (n.2177-1104C>G) c.2292-636C>G (n.2292-636C>G) c.2319-636C>G (n.2319-636C>G) c.2204-1104C>G (n.2204-1104C>G) n.4543-1104C>G c.2186-8914C>G (n.2186-8914C>G) c.2221-1104C>G (n.2221-1104C>G) c.2186-7944C>G (n.2186-7944C>G) c.13288C>G (p.Gln4430Glu) c.2186-1104C>G (n.2186-1104C>G) c.2432-1104C>G (n.2432-1104C>G) c.11038C>G (p.Gln3680Glu) c.1058-1104C>G (n.1058-1104C>G) c.2130-1104C>G c.12847C>G (p.Gln4283Glu) c.13339C>G (p.Gln4447Glu) c.13306C>G (p.Gln4436Glu) c.13279C>G (p.Gln4427Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330588G= | CA2078628120 | SACS | c.2186-18473C= (n.2186-18473C=) c.13315C= (p.Gln4439=) c.2185+23197C= (n.2185+23197C=) c.6446-1104C= (n.6446-1104C=) c.2177-1104C= (n.2177-1104C=) c.2292-636C= (n.2292-636C=) c.2319-636C= (n.2319-636C=) c.2204-1104C= (n.2204-1104C=) n.4543-1104C= c.2186-8914C= (n.2186-8914C=) c.2221-1104C= (n.2221-1104C=) c.2186-7944C= (n.2186-7944C=) c.13288C= (p.Gln4430=) c.2186-1104C= (n.2186-1104C=) c.2432-1104C= (n.2432-1104C=) c.11038C= (p.Gln3680=) c.1058-1104C= (n.1058-1104C=) c.2130-1104C= c.12847C= (p.Gln4283=) c.13339C= (p.Gln4447=) c.13306C= (p.Gln4436=) c.13279C= (p.Gln4427=) | |
13 | g.23330588G>T | CA6909987 | SACS | c.2186-18473C>A (n.2186-18473C>A) c.13315C>A (p.Gln4439Lys) c.2185+23197C>A (n.2185+23197C>A) c.6446-1104C>A (n.6446-1104C>A) c.2177-1104C>A (n.2177-1104C>A) c.2292-636C>A (n.2292-636C>A) c.2319-636C>A (n.2319-636C>A) c.2204-1104C>A (n.2204-1104C>A) n.4543-1104C>A c.2186-8914C>A (n.2186-8914C>A) c.2221-1104C>A (n.2221-1104C>A) c.2186-7944C>A (n.2186-7944C>A) c.13288C>A (p.Gln4430Lys) c.2186-1104C>A (n.2186-1104C>A) c.2432-1104C>A (n.2432-1104C>A) c.11038C>A (p.Gln3680Lys) c.1058-1104C>A (n.1058-1104C>A) c.2130-1104C>A c.12847C>A (p.Gln4283Lys) c.13339C>A (p.Gln4447Lys) c.13306C>A (p.Gln4436Lys) c.13279C>A (p.Gln4427Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330589A= | CA2078628122 | SACS | c.2186-18474T= (n.2186-18474T=) c.13314T= (p.Ser4438=) c.2185+23196T= (n.2185+23196T=) c.6446-1105T= (n.6446-1105T=) c.2177-1105T= (n.2177-1105T=) c.2292-637T= (n.2292-637T=) c.2319-637T= (n.2319-637T=) c.2204-1105T= (n.2204-1105T=) n.4543-1105T= c.2186-8915T= (n.2186-8915T=) c.2221-1105T= (n.2221-1105T=) c.2186-7945T= (n.2186-7945T=) c.13287T= (p.Ser4429=) c.2186-1105T= (n.2186-1105T=) c.2432-1105T= (n.2432-1105T=) c.11037T= (p.Ser3679=) c.1058-1105T= (n.1058-1105T=) c.2130-1105T= c.12846T= (p.Ser4282=) c.13338T= (p.Ser4446=) c.13305T= (p.Ser4435=) c.13278T= (p.Ser4426=) | |
13 | g.23330589A>C | CA483157672 | SACS | c.2186-18474T>G (n.2186-18474T>G) c.13314T>G (p.Ser4438=) c.2185+23196T>G (n.2185+23196T>G) c.6446-1105T>G (n.6446-1105T>G) c.2177-1105T>G (n.2177-1105T>G) c.2292-637T>G (n.2292-637T>G) c.2319-637T>G (n.2319-637T>G) c.2204-1105T>G (n.2204-1105T>G) n.4543-1105T>G c.2186-8915T>G (n.2186-8915T>G) c.2221-1105T>G (n.2221-1105T>G) c.2186-7945T>G (n.2186-7945T>G) c.13287T>G (p.Ser4429=) c.2186-1105T>G (n.2186-1105T>G) c.2432-1105T>G (n.2432-1105T>G) c.11037T>G (p.Ser3679=) c.1058-1105T>G (n.1058-1105T>G) c.2130-1105T>G c.12846T>G (p.Ser4282=) c.13338T>G (p.Ser4446=) c.13305T>G (p.Ser4435=) c.13278T>G (p.Ser4426=) | |
13 | g.23330589A>G | CA483157673 | SACS | c.2186-18474T>C (n.2186-18474T>C) c.13314T>C (p.Ser4438=) c.2185+23196T>C (n.2185+23196T>C) c.6446-1105T>C (n.6446-1105T>C) c.2177-1105T>C (n.2177-1105T>C) c.2292-637T>C (n.2292-637T>C) c.2319-637T>C (n.2319-637T>C) c.2204-1105T>C (n.2204-1105T>C) n.4543-1105T>C c.2186-8915T>C (n.2186-8915T>C) c.2221-1105T>C (n.2221-1105T>C) c.2186-7945T>C (n.2186-7945T>C) c.13287T>C (p.Ser4429=) c.2186-1105T>C (n.2186-1105T>C) c.2432-1105T>C (n.2432-1105T>C) c.11037T>C (p.Ser3679=) c.1058-1105T>C (n.1058-1105T>C) c.2130-1105T>C c.12846T>C (p.Ser4282=) c.13338T>C (p.Ser4446=) c.13305T>C (p.Ser4435=) c.13278T>C (p.Ser4426=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330589A>T | CA483157674 | SACS | c.2186-18474T>A (n.2186-18474T>A) c.13314T>A (p.Ser4438=) c.2185+23196T>A (n.2185+23196T>A) c.6446-1105T>A (n.6446-1105T>A) c.2177-1105T>A (n.2177-1105T>A) c.2292-637T>A (n.2292-637T>A) c.2319-637T>A (n.2319-637T>A) c.2204-1105T>A (n.2204-1105T>A) n.4543-1105T>A c.2186-8915T>A (n.2186-8915T>A) c.2221-1105T>A (n.2221-1105T>A) c.2186-7945T>A (n.2186-7945T>A) c.13287T>A (p.Ser4429=) c.2186-1105T>A (n.2186-1105T>A) c.2432-1105T>A (n.2432-1105T>A) c.11037T>A (p.Ser3679=) c.1058-1105T>A (n.1058-1105T>A) c.2130-1105T>A c.12846T>A (p.Ser4282=) c.13338T>A (p.Ser4446=) c.13305T>A (p.Ser4435=) c.13278T>A (p.Ser4426=) | |
13 | g.23330590G>A | CA6909988 | SACS | c.2186-18475C>T (n.2186-18475C>T) c.13313C>T (p.Ser4438Phe) c.2185+23195C>T (n.2185+23195C>T) c.6446-1106C>T (n.6446-1106C>T) c.2177-1106C>T (n.2177-1106C>T) c.2292-638C>T (n.2292-638C>T) c.2319-638C>T (n.2319-638C>T) c.2204-1106C>T (n.2204-1106C>T) n.4543-1106C>T c.2186-8916C>T (n.2186-8916C>T) c.2221-1106C>T (n.2221-1106C>T) c.2186-7946C>T (n.2186-7946C>T) c.13286C>T (p.Ser4429Phe) c.2186-1106C>T (n.2186-1106C>T) c.2432-1106C>T (n.2432-1106C>T) c.11036C>T (p.Ser3679Phe) c.1058-1106C>T (n.1058-1106C>T) c.2130-1106C>T c.12845C>T (p.Ser4282Phe) c.13337C>T (p.Ser4446Phe) c.13304C>T (p.Ser4435Phe) c.13277C>T (p.Ser4426Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330590G>C | CA387505589 | SACS | c.2186-18475C>G (n.2186-18475C>G) c.13313C>G (p.Ser4438Cys) c.2185+23195C>G (n.2185+23195C>G) c.6446-1106C>G (n.6446-1106C>G) c.2177-1106C>G (n.2177-1106C>G) c.2292-638C>G (n.2292-638C>G) c.2319-638C>G (n.2319-638C>G) c.2204-1106C>G (n.2204-1106C>G) n.4543-1106C>G c.2186-8916C>G (n.2186-8916C>G) c.2221-1106C>G (n.2221-1106C>G) c.2186-7946C>G (n.2186-7946C>G) c.13286C>G (p.Ser4429Cys) c.2186-1106C>G (n.2186-1106C>G) c.2432-1106C>G (n.2432-1106C>G) c.11036C>G (p.Ser3679Cys) c.1058-1106C>G (n.1058-1106C>G) c.2130-1106C>G c.12845C>G (p.Ser4282Cys) c.13337C>G (p.Ser4446Cys) c.13304C>G (p.Ser4435Cys) c.13277C>G (p.Ser4426Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330590G= | CA2078628126 | SACS | c.2186-18475C= (n.2186-18475C=) c.13313C= (p.Ser4438=) c.2185+23195C= (n.2185+23195C=) c.6446-1106C= (n.6446-1106C=) c.2177-1106C= (n.2177-1106C=) c.2292-638C= (n.2292-638C=) c.2319-638C= (n.2319-638C=) c.2204-1106C= (n.2204-1106C=) n.4543-1106C= c.2186-8916C= (n.2186-8916C=) c.2221-1106C= (n.2221-1106C=) c.2186-7946C= (n.2186-7946C=) c.13286C= (p.Ser4429=) c.2186-1106C= (n.2186-1106C=) c.2432-1106C= (n.2432-1106C=) c.11036C= (p.Ser3679=) c.1058-1106C= (n.1058-1106C=) c.2130-1106C= c.12845C= (p.Ser4282=) c.13337C= (p.Ser4446=) c.13304C= (p.Ser4435=) c.13277C= (p.Ser4426=) | |
13 | g.23330590G>T | CA387505588 | SACS | c.2186-18475C>A (n.2186-18475C>A) c.13313C>A (p.Ser4438Tyr) c.2185+23195C>A (n.2185+23195C>A) c.6446-1106C>A (n.6446-1106C>A) c.2177-1106C>A (n.2177-1106C>A) c.2292-638C>A (n.2292-638C>A) c.2319-638C>A (n.2319-638C>A) c.2204-1106C>A (n.2204-1106C>A) n.4543-1106C>A c.2186-8916C>A (n.2186-8916C>A) c.2221-1106C>A (n.2221-1106C>A) c.2186-7946C>A (n.2186-7946C>A) c.13286C>A (p.Ser4429Tyr) c.2186-1106C>A (n.2186-1106C>A) c.2432-1106C>A (n.2432-1106C>A) c.11036C>A (p.Ser3679Tyr) c.1058-1106C>A (n.1058-1106C>A) c.2130-1106C>A c.12845C>A (p.Ser4282Tyr) c.13337C>A (p.Ser4446Tyr) c.13304C>A (p.Ser4435Tyr) c.13277C>A (p.Ser4426Tyr) | |
13 | g.23330591A= | CA2078628128 | SACS | c.2186-18476T= (n.2186-18476T=) c.13312T= (p.Ser4438=) c.2185+23194T= (n.2185+23194T=) c.6446-1107T= (n.6446-1107T=) c.2177-1107T= (n.2177-1107T=) c.2292-639T= (n.2292-639T=) c.2319-639T= (n.2319-639T=) c.2204-1107T= (n.2204-1107T=) n.4543-1107T= c.2186-8917T= (n.2186-8917T=) c.2221-1107T= (n.2221-1107T=) c.2186-7947T= (n.2186-7947T=) c.13285T= (p.Ser4429=) c.2186-1107T= (n.2186-1107T=) c.2432-1107T= (n.2432-1107T=) c.11035T= (p.Ser3679=) c.1058-1107T= (n.1058-1107T=) c.2130-1107T= c.12844T= (p.Ser4282=) c.13336T= (p.Ser4446=) c.13303T= (p.Ser4435=) c.13276T= (p.Ser4426=) | |
13 | g.23330591A>C | CA387505590 | SACS | c.2186-18476T>G (n.2186-18476T>G) c.13312T>G (p.Ser4438Ala) c.2185+23194T>G (n.2185+23194T>G) c.6446-1107T>G (n.6446-1107T>G) c.2177-1107T>G (n.2177-1107T>G) c.2292-639T>G (n.2292-639T>G) c.2319-639T>G (n.2319-639T>G) c.2204-1107T>G (n.2204-1107T>G) n.4543-1107T>G c.2186-8917T>G (n.2186-8917T>G) c.2221-1107T>G (n.2221-1107T>G) c.2186-7947T>G (n.2186-7947T>G) c.13285T>G (p.Ser4429Ala) c.2186-1107T>G (n.2186-1107T>G) c.2432-1107T>G (n.2432-1107T>G) c.11035T>G (p.Ser3679Ala) c.1058-1107T>G (n.1058-1107T>G) c.2130-1107T>G c.12844T>G (p.Ser4282Ala) c.13336T>G (p.Ser4446Ala) c.13303T>G (p.Ser4435Ala) c.13276T>G (p.Ser4426Ala) | |
13 | g.23330591A>G | CA387505592 | SACS | c.2186-18476T>C (n.2186-18476T>C) c.13312T>C (p.Ser4438Pro) c.2185+23194T>C (n.2185+23194T>C) c.6446-1107T>C (n.6446-1107T>C) c.2177-1107T>C (n.2177-1107T>C) c.2292-639T>C (n.2292-639T>C) c.2319-639T>C (n.2319-639T>C) c.2204-1107T>C (n.2204-1107T>C) n.4543-1107T>C c.2186-8917T>C (n.2186-8917T>C) c.2221-1107T>C (n.2221-1107T>C) c.2186-7947T>C (n.2186-7947T>C) c.13285T>C (p.Ser4429Pro) c.2186-1107T>C (n.2186-1107T>C) c.2432-1107T>C (n.2432-1107T>C) c.11035T>C (p.Ser3679Pro) c.1058-1107T>C (n.1058-1107T>C) c.2130-1107T>C c.12844T>C (p.Ser4282Pro) c.13336T>C (p.Ser4446Pro) c.13303T>C (p.Ser4435Pro) c.13276T>C (p.Ser4426Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330591A>T | CA387505591 | SACS | c.2186-18476T>A (n.2186-18476T>A) c.13312T>A (p.Ser4438Thr) c.2185+23194T>A (n.2185+23194T>A) c.6446-1107T>A (n.6446-1107T>A) c.2177-1107T>A (n.2177-1107T>A) c.2292-639T>A (n.2292-639T>A) c.2319-639T>A (n.2319-639T>A) c.2204-1107T>A (n.2204-1107T>A) n.4543-1107T>A c.2186-8917T>A (n.2186-8917T>A) c.2221-1107T>A (n.2221-1107T>A) c.2186-7947T>A (n.2186-7947T>A) c.13285T>A (p.Ser4429Thr) c.2186-1107T>A (n.2186-1107T>A) c.2432-1107T>A (n.2432-1107T>A) c.11035T>A (p.Ser3679Thr) c.1058-1107T>A (n.1058-1107T>A) c.2130-1107T>A c.12844T>A (p.Ser4282Thr) c.13336T>A (p.Ser4446Thr) c.13303T>A (p.Ser4435Thr) c.13276T>A (p.Ser4426Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330591_23330592delinsAG | CA2078628130 | SACS | c.2186-18477_2186-18476delinsCT (n.2186-18477_2186-18476delinsCT) c.13311_13312delinsCT (p.Tyr4437=) c.2185+23193_2185+23194delinsCT (n.2185+23193_2185+23194delinsCT) c.6446-1108_6446-1107delinsCT (n.6446-1108_6446-1107delinsCT) c.2177-1108_2177-1107delinsCT (n.2177-1108_2177-1107delinsCT) c.2292-640_2292-639delinsCT (n.2292-640_2292-639delinsCT) c.2319-640_2319-639delinsCT (n.2319-640_2319-639delinsCT) c.2204-1108_2204-1107delinsCT (n.2204-1108_2204-1107delinsCT) n.4543-1108_4543-1107delinsCT c.2186-8918_2186-8917delinsCT (n.2186-8918_2186-8917delinsCT) c.2221-1108_2221-1107delinsCT (n.2221-1108_2221-1107delinsCT) c.2186-7948_2186-7947delinsCT (n.2186-7948_2186-7947delinsCT) c.13284_13285delinsCT (p.Tyr4428=) c.2186-1108_2186-1107delinsCT (n.2186-1108_2186-1107delinsCT) c.2432-1108_2432-1107delinsCT (n.2432-1108_2432-1107delinsCT) c.11034_11035delinsCT (p.Tyr3678=) c.1058-1108_1058-1107delinsCT (n.1058-1108_1058-1107delinsCT) c.2130-1108_2130-1107delinsCT c.12843_12844delinsCT (p.Tyr4281=) c.13335_13336delinsCT (p.Tyr4445=) c.13302_13303delinsCT (p.Tyr4434=) c.13275_13276delinsCT (p.Tyr4425=) | |
13 | g.23330592del | CA608985208 | SACS | c.2186-18477del (n.2186-18477del) c.13311del (p.Ser4438LeufsTer23) c.2185+23193del (n.2185+23193del) c.6446-1108del (n.6446-1108del) c.2177-1108del (n.2177-1108del) c.2292-640del (n.2292-640del) c.2319-640del (n.2319-640del) c.2204-1108del (n.2204-1108del) n.4543-1108del c.2186-8918del (n.2186-8918del) c.2221-1108del (n.2221-1108del) c.2186-7948del (n.2186-7948del) c.13284del (p.Ser4429LeufsTer23) c.2186-1108del (n.2186-1108del) c.2432-1108del (n.2432-1108del) c.11034del (p.Ser3679LeufsTer23) c.1058-1108del (n.1058-1108del) c.2130-1108del c.12843del (p.Ser4282LeufsTer23) c.13335del (p.Ser4446LeufsTer23) c.13302del (p.Ser4435LeufsTer23) c.13275del (p.Ser4426LeufsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330592G>A | CA6909989 | SACS | c.2186-18477C>T (n.2186-18477C>T) c.13311C>T (p.Tyr4437=) c.2185+23193C>T (n.2185+23193C>T) c.6446-1108C>T (n.6446-1108C>T) c.2177-1108C>T (n.2177-1108C>T) c.2292-640C>T (n.2292-640C>T) c.2319-640C>T (n.2319-640C>T) c.2204-1108C>T (n.2204-1108C>T) n.4543-1108C>T c.2186-8918C>T (n.2186-8918C>T) c.2221-1108C>T (n.2221-1108C>T) c.2186-7948C>T (n.2186-7948C>T) c.13284C>T (p.Tyr4428=) c.2186-1108C>T (n.2186-1108C>T) c.2432-1108C>T (n.2432-1108C>T) c.11034C>T (p.Tyr3678=) c.1058-1108C>T (n.1058-1108C>T) c.2130-1108C>T c.12843C>T (p.Tyr4281=) c.13335C>T (p.Tyr4445=) c.13302C>T (p.Tyr4434=) c.13275C>T (p.Tyr4425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330592G>C | CA387505593 | SACS | c.2186-18477C>G (n.2186-18477C>G) c.13311C>G (p.Tyr4437Ter) c.2185+23193C>G (n.2185+23193C>G) c.6446-1108C>G (n.6446-1108C>G) c.2177-1108C>G (n.2177-1108C>G) c.2292-640C>G (n.2292-640C>G) c.2319-640C>G (n.2319-640C>G) c.2204-1108C>G (n.2204-1108C>G) n.4543-1108C>G c.2186-8918C>G (n.2186-8918C>G) c.2221-1108C>G (n.2221-1108C>G) c.2186-7948C>G (n.2186-7948C>G) c.13284C>G (p.Tyr4428Ter) c.2186-1108C>G (n.2186-1108C>G) c.2432-1108C>G (n.2432-1108C>G) c.11034C>G (p.Tyr3678Ter) c.1058-1108C>G (n.1058-1108C>G) c.2130-1108C>G c.12843C>G (p.Tyr4281Ter) c.13335C>G (p.Tyr4445Ter) c.13302C>G (p.Tyr4434Ter) c.13275C>G (p.Tyr4425Ter) | |
13 | g.23330592G= | CA2078628137 | SACS | c.2186-18477C= (n.2186-18477C=) c.13311C= (p.Tyr4437=) c.2185+23193C= (n.2185+23193C=) c.6446-1108C= (n.6446-1108C=) c.2177-1108C= (n.2177-1108C=) c.2292-640C= (n.2292-640C=) c.2319-640C= (n.2319-640C=) c.2204-1108C= (n.2204-1108C=) n.4543-1108C= c.2186-8918C= (n.2186-8918C=) c.2221-1108C= (n.2221-1108C=) c.2186-7948C= (n.2186-7948C=) c.13284C= (p.Tyr4428=) c.2186-1108C= (n.2186-1108C=) c.2432-1108C= (n.2432-1108C=) c.11034C= (p.Tyr3678=) c.1058-1108C= (n.1058-1108C=) c.2130-1108C= c.12843C= (p.Tyr4281=) c.13335C= (p.Tyr4445=) c.13302C= (p.Tyr4434=) c.13275C= (p.Tyr4425=) | |
13 | g.23330592G>T | CA387505594 | SACS | c.2186-18477C>A (n.2186-18477C>A) c.13311C>A (p.Tyr4437Ter) c.2185+23193C>A (n.2185+23193C>A) c.6446-1108C>A (n.6446-1108C>A) c.2177-1108C>A (n.2177-1108C>A) c.2292-640C>A (n.2292-640C>A) c.2319-640C>A (n.2319-640C>A) c.2204-1108C>A (n.2204-1108C>A) n.4543-1108C>A c.2186-8918C>A (n.2186-8918C>A) c.2221-1108C>A (n.2221-1108C>A) c.2186-7948C>A (n.2186-7948C>A) c.13284C>A (p.Tyr4428Ter) c.2186-1108C>A (n.2186-1108C>A) c.2432-1108C>A (n.2432-1108C>A) c.11034C>A (p.Tyr3678Ter) c.1058-1108C>A (n.1058-1108C>A) c.2130-1108C>A c.12843C>A (p.Tyr4281Ter) c.13335C>A (p.Tyr4445Ter) c.13302C>A (p.Tyr4434Ter) c.13275C>A (p.Tyr4425Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |