Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330476T>ACA387505342SACSc.2186-18361A>T (n.2186-18361A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330476T=CA2078627929SACSc.2186-18361A= (n.2186-18361A=)
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c.13400A= (p.Lys4467=)
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c.2130-992A=
c.12959A= (p.Lys4320=)
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c.13418A= (p.Lys4473=)
c.13391A= (p.Lys4464=)
13g.23330477T>ACA387505344SACSc.2186-18362A>T (n.2186-18362A>T)
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13g.23330477T>CCA387505345SACSc.2186-18362A>G (n.2186-18362A>G)
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 gnomAD v4
13g.23330477T>GCA387505346SACSc.2186-18362A>C (n.2186-18362A>C)
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n.4543-993A>C
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c.2221-993A>C (n.2221-993A>C)
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c.2130-993A>C
c.12958A>C (p.Lys4320Gln)
c.13450A>C (p.Lys4484Gln)
c.13417A>C (p.Lys4473Gln)
c.13390A>C (p.Lys4464Gln)
13g.23330478A>CCA387505347SACSc.2186-18363T>G (n.2186-18363T>G)
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c.2204-994T>C (n.2204-994T>C)
n.4543-994T>C
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c.2186-994T>C (n.2186-994T>C)
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c.13389T>C (p.His4463=)
13g.23330478A>TCA387505348SACSc.2186-18363T>A (n.2186-18363T>A)
c.13425T>A (p.His4475Gln)
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c.2130-994T>A
c.12957T>A (p.His4319Gln)
c.13449T>A (p.His4483Gln)
c.13416T>A (p.His4472Gln)
c.13389T>A (p.His4463Gln)
13g.23330479T>ACA387505349SACSc.2186-18364A>T (n.2186-18364A>T)
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c.13388A>T (p.His4463Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330479T>CCA6909971SACSc.2186-18364A>G (n.2186-18364A>G)
c.13424A>G (p.His4475Arg)
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c.13397A>G (p.His4466Arg)
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c.11147A>G (p.His3716Arg)
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c.2130-995A>G
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c.13448A>G (p.His4483Arg)
c.13415A>G (p.His4472Arg)
c.13388A>G (p.His4463Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330479T>GCA387505350SACSc.2186-18364A>C (n.2186-18364A>C)
c.13424A>C (p.His4475Pro)
c.2185+23306A>C (n.2185+23306A>C)
c.6446-995A>C (n.6446-995A>C)
c.2177-995A>C (n.2177-995A>C)
c.2292-527A>C (n.2292-527A>C)
c.2319-527A>C (n.2319-527A>C)
c.2204-995A>C (n.2204-995A>C)
n.4543-995A>C
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c.2221-995A>C (n.2221-995A>C)
c.2186-7835A>C (n.2186-7835A>C)
c.13397A>C (p.His4466Pro)
c.2186-995A>C (n.2186-995A>C)
c.2432-995A>C (n.2432-995A>C)
c.11147A>C (p.His3716Pro)
c.1058-995A>C (n.1058-995A>C)
c.2130-995A>C
c.12956A>C (p.His4319Pro)
c.13448A>C (p.His4483Pro)
c.13415A>C (p.His4472Pro)
c.13388A>C (p.His4463Pro)
13g.23330479T=CA2078627930SACSc.2186-18364A= (n.2186-18364A=)
c.13424A= (p.His4475=)
c.2185+23306A= (n.2185+23306A=)
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c.2319-527A= (n.2319-527A=)
c.2204-995A= (n.2204-995A=)
n.4543-995A=
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c.2130-996C>G
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c.13395T>G (p.Leu4465=)
c.2186-997T>G (n.2186-997T>G)
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13g.23330481A>GCA483157543SACSc.2186-18366T>C (n.2186-18366T>C)
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c.2130-997T>A
c.12954T>A (p.Leu4318=)
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c.2177-998T>C (n.2177-998T>C)
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n.4543-998T>C
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c.2221-998T>C (n.2221-998T>C)
c.2186-7838T>C (n.2186-7838T>C)
c.13394T>C (p.Leu4465Pro)
c.2186-998T>C (n.2186-998T>C)
c.2432-998T>C (n.2432-998T>C)
c.11144T>C (p.Leu3715Pro)
c.1058-998T>C (n.1058-998T>C)
c.2130-998T>C
c.12953T>C (p.Leu4318Pro)
c.13445T>C (p.Leu4482Pro)
c.13412T>C (p.Leu4471Pro)
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c.13421T>A (p.Leu4474His)
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c.13394T>A (p.Leu4465His)
c.2186-998T>A (n.2186-998T>A)
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c.11144T>A (p.Leu3715His)
c.1058-998T>A (n.1058-998T>A)
c.2130-998T>A
c.12953T>A (p.Leu4318His)
c.13445T>A (p.Leu4482His)
c.13412T>A (p.Leu4471His)
c.13385T>A (p.Leu4462His)
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n.4543-1007_4543-998delinsGGAATGACCT
c.2186-8817_2186-8808delinsGGAATGACCT (n.2186-8817_2186-8808delinsGGAATGACCT)
c.2221-1007_2221-998delinsGGAATGACCT (n.2221-1007_2221-998delinsGGAATGACCT)
c.2186-7847_2186-7838delinsGGAATGACCT (n.2186-7847_2186-7838delinsGGAATGACCT)
c.13385_13394delinsGGAATGACCT (p.Arg4462=)
c.2186-1007_2186-998delinsGGAATGACCT (n.2186-1007_2186-998delinsGGAATGACCT)
c.2432-1007_2432-998delinsGGAATGACCT (n.2432-1007_2432-998delinsGGAATGACCT)
c.11135_11144delinsGGAATGACCT (p.Arg3712=)
c.1058-1007_1058-998delinsGGAATGACCT (n.1058-1007_1058-998delinsGGAATGACCT)
c.2130-1007_2130-998delinsGGAATGACCT
c.12944_12953delinsGGAATGACCT (p.Arg4315=)
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c.13403_13412delinsGGAATGACCT (p.Arg4468=)
c.13376_13385delinsGGAATGACCT (p.Arg4459=)
13g.23330483G>ACA387505358SACSc.2186-18368C>T (n.2186-18368C>T)
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n.4543-999C>T
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13g.23330483G>CCA6909972SACSc.2186-18368C>G (n.2186-18368C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330483G=CA2078627945SACSc.2186-18368C= (n.2186-18368C=)
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c.13384C= (p.Leu4462=)
13g.23330483G>TCA387505357SACSc.2186-18368C>A (n.2186-18368C>A)
c.13420C>A (p.Leu4474Ile)
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n.4543-999C>A
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13g.23330484delCA658823506SACSc.2186-18368del (n.2186-18368del)
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n.4543-999del
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c.2130-999del
c.12952del (p.Leu4318PhefsTer19)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330483_23330491delCA608985207SACSc.2186-18376_2186-18368del (n.2186-18376_2186-18368del)
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c.2319-539_2319-531del (n.2319-539_2319-531del)
c.2204-1007_2204-999del (n.2204-1007_2204-999del)
n.4543-1007_4543-999del
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c.2221-1007_2221-999del (n.2221-1007_2221-999del)
c.2186-7847_2186-7839del (n.2186-7847_2186-7839del)
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c.2186-1007_2186-999del (n.2186-1007_2186-999del)
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c.11135_11143del (p.Arg3712_Leu3715delinsIle)
c.1058-1007_1058-999del (n.1058-1007_1058-999del)
c.2130-1007_2130-999del
c.12944_12952del (p.Arg4315_Leu4318delinsIle)
c.13436_13444del (p.Arg4479_Leu4482delinsIle)
c.13403_13411del (p.Arg4468_Leu4471delinsIle)
c.13376_13384del (p.Arg4459_Leu4462delinsIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330484G>ACA483157548SACSc.2186-18369C>T (n.2186-18369C>T)
c.13419C>T (p.Asp4473=)
c.2185+23301C>T (n.2185+23301C>T)
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c.2204-1000C>T (n.2204-1000C>T)
n.4543-1000C>T
c.2186-8810C>T (n.2186-8810C>T)
c.2221-1000C>T (n.2221-1000C>T)
c.2186-7840C>T (n.2186-7840C>T)
c.13392C>T (p.Asp4464=)
c.2186-1000C>T (n.2186-1000C>T)
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c.11142C>T (p.Asp3714=)
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c.2130-1000C>T
c.12951C>T (p.Asp4317=)
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c.13410C>T (p.Asp4470=)
c.13383C>T (p.Asp4461=)
 dbSNP
13g.23330484G>CCA387505359SACSc.2186-18369C>G (n.2186-18369C>G)
c.13419C>G (p.Asp4473Glu)
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n.4543-1000C>G
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c.2130-1000C>G
c.12951C>G (p.Asp4317Glu)
c.13443C>G (p.Asp4481Glu)
c.13410C>G (p.Asp4470Glu)
c.13383C>G (p.Asp4461Glu)
13g.23330484G>TCA387505360SACSc.2186-18369C>A (n.2186-18369C>A)
c.13419C>A (p.Asp4473Glu)
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c.2130-1000C>A
c.12951C>A (p.Asp4317Glu)
c.13443C>A (p.Asp4481Glu)
c.13410C>A (p.Asp4470Glu)
c.13383C>A (p.Asp4461Glu)
 gnomAD v4
13g.23330485T>ACA387505361SACSc.2186-18370A>T (n.2186-18370A>T)
c.13418A>T (p.Asp4473Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330485T>CCA387505362SACSc.2186-18370A>G (n.2186-18370A>G)
c.13418A>G (p.Asp4473Gly)
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c.2186-7841A>G (n.2186-7841A>G)
c.13391A>G (p.Asp4464Gly)
c.2186-1001A>G (n.2186-1001A>G)
c.2432-1001A>G (n.2432-1001A>G)
c.11141A>G (p.Asp3714Gly)
c.1058-1001A>G (n.1058-1001A>G)
c.2130-1001A>G
c.12950A>G (p.Asp4317Gly)
c.13442A>G (p.Asp4481Gly)
c.13409A>G (p.Asp4470Gly)
c.13382A>G (p.Asp4461Gly)
13g.23330485T>GCA387505363SACSc.2186-18370A>C (n.2186-18370A>C)
c.13418A>C (p.Asp4473Ala)
c.2185+23300A>C (n.2185+23300A>C)
c.6446-1001A>C (n.6446-1001A>C)
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c.2186-7841A>C (n.2186-7841A>C)
c.13391A>C (p.Asp4464Ala)
c.2186-1001A>C (n.2186-1001A>C)
c.2432-1001A>C (n.2432-1001A>C)
c.11141A>C (p.Asp3714Ala)
c.1058-1001A>C (n.1058-1001A>C)
c.2130-1001A>C
c.12950A>C (p.Asp4317Ala)
c.13442A>C (p.Asp4481Ala)
c.13409A>C (p.Asp4470Ala)
c.13382A>C (p.Asp4461Ala)
13g.23330485T=CA2078627950SACSc.2186-18370A= (n.2186-18370A=)
c.13418A= (p.Asp4473=)
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c.6446-1001A= (n.6446-1001A=)
c.2177-1001A= (n.2177-1001A=)
c.2292-533A= (n.2292-533A=)
c.2319-533A= (n.2319-533A=)
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n.4543-1001A=
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c.13391A= (p.Asp4464=)
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c.11141A= (p.Asp3714=)
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c.2130-1001A=
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13g.23330486C>ACA387505364SACSc.2186-18371G>T (n.2186-18371G>T)
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c.2177-1002G>C (n.2177-1002G>C)
c.2292-534G>C (n.2292-534G>C)
c.2319-534G>C (n.2319-534G>C)
c.2204-1002G>C (n.2204-1002G>C)
n.4543-1002G>C
c.2186-8812G>C (n.2186-8812G>C)
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c.2186-1002G>C (n.2186-1002G>C)
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c.11140G>C (p.Asp3714His)
c.1058-1002G>C (n.1058-1002G>C)
c.2130-1002G>C
c.12949G>C (p.Asp4317His)
c.13441G>C (p.Asp4481His)
c.13408G>C (p.Asp4470His)
c.13381G>C (p.Asp4461His)
13g.23330486C>TCA387505366SACSc.2186-18371G>A (n.2186-18371G>A)
c.13417G>A (p.Asp4473Asn)
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c.6446-1002G>A (n.6446-1002G>A)
c.2177-1002G>A (n.2177-1002G>A)
c.2292-534G>A (n.2292-534G>A)
c.2319-534G>A (n.2319-534G>A)
c.2204-1002G>A (n.2204-1002G>A)
n.4543-1002G>A
c.2186-8812G>A (n.2186-8812G>A)
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c.2186-7842G>A (n.2186-7842G>A)
c.13390G>A (p.Asp4464Asn)
c.2186-1002G>A (n.2186-1002G>A)
c.2432-1002G>A (n.2432-1002G>A)
c.11140G>A (p.Asp3714Asn)
c.1058-1002G>A (n.1058-1002G>A)
c.2130-1002G>A
c.12949G>A (p.Asp4317Asn)
c.13441G>A (p.Asp4481Asn)
c.13408G>A (p.Asp4470Asn)
c.13381G>A (p.Asp4461Asn)
13g.23330487A>CCA387505367SACSc.2186-18372T>G (n.2186-18372T>G)
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n.4543-1003T>G
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13g.23330487A>GCA483157552SACSc.2186-18372T>C (n.2186-18372T>C)
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c.2185+23298T>C (n.2185+23298T>C)
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c.2177-1003T>C (n.2177-1003T>C)
c.2292-535T>C (n.2292-535T>C)
c.2319-535T>C (n.2319-535T>C)
c.2204-1003T>C (n.2204-1003T>C)
n.4543-1003T>C
c.2186-8813T>C (n.2186-8813T>C)
c.2221-1003T>C (n.2221-1003T>C)
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c.13389T>C (p.Asn4463=)
c.2186-1003T>C (n.2186-1003T>C)
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c.11139T>C (p.Asn3713=)
c.1058-1003T>C (n.1058-1003T>C)
c.2130-1003T>C
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13g.23330487A>TCA387505368SACSc.2186-18372T>A (n.2186-18372T>A)
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c.2186-1003T>A (n.2186-1003T>A)
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c.2130-1003T>A
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13g.23330488T>ACA387505370SACSc.2186-18373A>T (n.2186-18373A>T)
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c.2204-1004A>T (n.2204-1004A>T)
n.4543-1004A>T
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c.2185+23297A>G (n.2185+23297A>G)
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c.2177-1004A>G (n.2177-1004A>G)
c.2292-536A>G (n.2292-536A>G)
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n.4543-1004A>G
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n.4543-1004A>C
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c.2186-1004A>C (n.2186-1004A>C)
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13g.23330489T>CCA387505373SACSc.2186-18374A>G (n.2186-18374A>G)
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n.4543-1005A>G
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c.13387A>G (p.Asn4463Asp)
c.2186-1005A>G (n.2186-1005A>G)
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c.11137A>G (p.Asn3713Asp)
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c.12946A>G (p.Asn4316Asp)
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c.13405A>G (p.Asn4469Asp)
c.13378A>G (p.Asn4460Asp)
13g.23330489T>GCA387505374SACSc.2186-18374A>C (n.2186-18374A>C)
c.13414A>C (p.Asn4472His)
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c.13387A>C (p.Asn4463His)
c.2186-1005A>C (n.2186-1005A>C)
c.2432-1005A>C (n.2432-1005A>C)
c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.1058-1005A>C (n.1058-1005A>C)
c.2130-1005A>C
c.12946A>C (p.Asn4316His)
c.13438A>C (p.Asn4480His)
c.13405A>C (p.Asn4469His)
c.13378A>C (p.Asn4460His)
13g.23330490C>ACA387505375SACSc.2186-18375G>T (n.2186-18375G>T)
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c.6446-1006G>T (n.6446-1006G>T)
c.2177-1006G>T (n.2177-1006G>T)
c.2292-538G>T (n.2292-538G>T)
c.2319-538G>T (n.2319-538G>T)
c.2204-1006G>T (n.2204-1006G>T)
n.4543-1006G>T
c.2186-8816G>T (n.2186-8816G>T)
c.2221-1006G>T (n.2221-1006G>T)
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c.13386G>T (p.Arg4462Ser)
c.2186-1006G>T (n.2186-1006G>T)
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c.11136G>T (p.Arg3712Ser)
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c.2130-1006G>T
c.12945G>T (p.Arg4315Ser)
c.13437G>T (p.Arg4479Ser)
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13g.23330490C>GCA387505376SACSc.2186-18375G>C (n.2186-18375G>C)
c.13413G>C (p.Arg4471Ser)
c.2185+23295G>C (n.2185+23295G>C)
c.6446-1006G>C (n.6446-1006G>C)
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c.2292-538G>C (n.2292-538G>C)
c.2319-538G>C (n.2319-538G>C)
c.2204-1006G>C (n.2204-1006G>C)
n.4543-1006G>C
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c.13386G>C (p.Arg4462Ser)
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c.11136G>C (p.Arg3712Ser)
c.1058-1006G>C (n.1058-1006G>C)
c.2130-1006G>C
c.12945G>C (p.Arg4315Ser)
c.13437G>C (p.Arg4479Ser)
c.13404G>C (p.Arg4468Ser)
c.13377G>C (p.Arg4459Ser)
13g.23330490C>TCA483157558SACSc.2186-18375G>A (n.2186-18375G>A)
c.13413G>A (p.Arg4471=)
c.2185+23295G>A (n.2185+23295G>A)
c.6446-1006G>A (n.6446-1006G>A)
c.2177-1006G>A (n.2177-1006G>A)
c.2292-538G>A (n.2292-538G>A)
c.2319-538G>A (n.2319-538G>A)
c.2204-1006G>A (n.2204-1006G>A)
n.4543-1006G>A
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c.2221-1006G>A (n.2221-1006G>A)
c.2186-7846G>A (n.2186-7846G>A)
c.13386G>A (p.Arg4462=)
c.2186-1006G>A (n.2186-1006G>A)
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c.11136G>A (p.Arg3712=)
c.1058-1006G>A (n.1058-1006G>A)
c.2130-1006G>A
c.12945G>A (p.Arg4315=)
c.13437G>A (p.Arg4479=)
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 ClinVar
13g.23330491C>ACA387505379SACSc.2186-18376G>T (n.2186-18376G>T)
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c.2204-1007G>T (n.2204-1007G>T)
n.4543-1007G>T
c.2186-8817G>T (n.2186-8817G>T)
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13g.23330491C>GCA387505377SACSc.2186-18376G>C (n.2186-18376G>C)
c.13412G>C (p.Arg4471Thr)
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c.2204-1007G>C (n.2204-1007G>C)
n.4543-1007G>C
c.2186-8817G>C (n.2186-8817G>C)
c.2221-1007G>C (n.2221-1007G>C)
c.2186-7847G>C (n.2186-7847G>C)
c.13385G>C (p.Arg4462Thr)
c.2186-1007G>C (n.2186-1007G>C)
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c.2130-1007G>C
c.12944G>C (p.Arg4315Thr)
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 gnomAD v4
13g.23330491C>TCA387505378SACSc.2186-18376G>A (n.2186-18376G>A)
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n.4543-1007G>A
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c.2221-1007G>A (n.2221-1007G>A)
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c.13385G>A (p.Arg4462Lys)
c.2186-1007G>A (n.2186-1007G>A)
c.2432-1007G>A (n.2432-1007G>A)
c.11135G>A (p.Arg3712Lys)
c.1058-1007G>A (n.1058-1007G>A)
c.2130-1007G>A
c.12944G>A (p.Arg4315Lys)
c.13436G>A (p.Arg4479Lys)
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c.13376G>A (p.Arg4459Lys)
13g.23330492T>ACA387505380SACSc.2186-18377A>T (n.2186-18377A>T)
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c.2204-1008A>T (n.2204-1008A>T)
n.4543-1008A>T
c.2186-8818A>T (n.2186-8818A>T)
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c.13384A>T (p.Arg4462Trp)
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c.2130-1008A>T
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13g.23330492T>CCA387505381SACSc.2186-18377A>G (n.2186-18377A>G)
c.13411A>G (p.Arg4471Gly)
c.2185+23293A>G (n.2185+23293A>G)
c.6446-1008A>G (n.6446-1008A>G)
c.2177-1008A>G (n.2177-1008A>G)
c.2292-540A>G (n.2292-540A>G)
c.2319-540A>G (n.2319-540A>G)
c.2204-1008A>G (n.2204-1008A>G)
n.4543-1008A>G
c.2186-8818A>G (n.2186-8818A>G)
c.2221-1008A>G (n.2221-1008A>G)
c.2186-7848A>G (n.2186-7848A>G)
c.13384A>G (p.Arg4462Gly)
c.2186-1008A>G (n.2186-1008A>G)
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c.11134A>G (p.Arg3712Gly)
c.1058-1008A>G (n.1058-1008A>G)
c.2130-1008A>G
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 gnomAD v4
13g.23330492T>GCA483157563SACSc.2186-18377A>C (n.2186-18377A>C)
c.13411A>C (p.Arg4471=)
c.2185+23293A>C (n.2185+23293A>C)
c.6446-1008A>C (n.6446-1008A>C)
c.2177-1008A>C (n.2177-1008A>C)
c.2292-540A>C (n.2292-540A>C)
c.2319-540A>C (n.2319-540A>C)
c.2204-1008A>C (n.2204-1008A>C)
n.4543-1008A>C
c.2186-8818A>C (n.2186-8818A>C)
c.2221-1008A>C (n.2221-1008A>C)
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c.13384A>C (p.Arg4462=)
c.2186-1008A>C (n.2186-1008A>C)
c.2432-1008A>C (n.2432-1008A>C)
c.11134A>C (p.Arg3712=)
c.1058-1008A>C (n.1058-1008A>C)
c.2130-1008A>C
c.12943A>C (p.Arg4315=)
c.13435A>C (p.Arg4479=)
c.13402A>C (p.Arg4468=)
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13g.23330493G>ACA483157564SACSc.2186-18378C>T (n.2186-18378C>T)
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c.13401C>G (p.Ala4467=)
c.13374C>G (p.Ala4458=)
13g.23330493G>TCA483157566SACSc.2186-18378C>A (n.2186-18378C>A)
c.13410C>A (p.Ala4470=)
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c.6446-1009C>A (n.6446-1009C>A)
c.2177-1009C>A (n.2177-1009C>A)
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c.2319-541C>A (n.2319-541C>A)
c.2204-1009C>A (n.2204-1009C>A)
n.4543-1009C>A
c.2186-8819C>A (n.2186-8819C>A)
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c.13383C>A (p.Ala4461=)
c.2186-1009C>A (n.2186-1009C>A)
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c.11133C>A (p.Ala3711=)
c.1058-1009C>A (n.1058-1009C>A)
c.2130-1009C>A
c.12942C>A (p.Ala4314=)
c.13434C>A (p.Ala4478=)
c.13401C>A (p.Ala4467=)
c.13374C>A (p.Ala4458=)
13g.23330494G>ACA387505382SACSc.2186-18379C>T (n.2186-18379C>T)
c.13409C>T (p.Ala4470Val)
c.2185+23291C>T (n.2185+23291C>T)
c.6446-1010C>T (n.6446-1010C>T)
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c.2319-542C>T (n.2319-542C>T)
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c.2130-1011G>T
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13g.23330495C>GCA387505386SACSc.2186-18380G>C (n.2186-18380G>C)
c.13408G>C (p.Ala4470Pro)
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13g.23330496A>CCA483157573SACSc.2186-18381T>G (n.2186-18381T>G)
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13g.23330496A>GCA483157571SACSc.2186-18381T>C (n.2186-18381T>C)
c.13407T>C (p.Ala4469=)
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c.2186-8822T>C (n.2186-8822T>C)
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c.13380T>C (p.Ala4460=)
c.2186-1012T>C (n.2186-1012T>C)
c.2432-1012T>C (n.2432-1012T>C)
c.11130T>C (p.Ala3710=)
c.1058-1012T>C (n.1058-1012T>C)
c.2130-1012T>C
c.12939T>C (p.Ala4313=)
c.13431T>C (p.Ala4477=)
c.13398T>C (p.Ala4466=)
c.13371T>C (p.Ala4457=)
13g.23330496A>TCA483157572SACSc.2186-18381T>A (n.2186-18381T>A)
c.13407T>A (p.Ala4469=)
c.2185+23289T>A (n.2185+23289T>A)
c.6446-1012T>A (n.6446-1012T>A)
c.2177-1012T>A (n.2177-1012T>A)
c.2292-544T>A (n.2292-544T>A)
c.2319-544T>A (n.2319-544T>A)
c.2204-1012T>A (n.2204-1012T>A)
n.4543-1012T>A
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c.13380T>A (p.Ala4460=)
c.2186-1012T>A (n.2186-1012T>A)
c.2432-1012T>A (n.2432-1012T>A)
c.11130T>A (p.Ala3710=)
c.1058-1012T>A (n.1058-1012T>A)
c.2130-1012T>A
c.12939T>A (p.Ala4313=)
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c.13398T>A (p.Ala4466=)
c.13371T>A (p.Ala4457=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330497G>ACA387505388SACSc.2186-18382C>T (n.2186-18382C>T)
c.13406C>T (p.Ala4469Val)
c.2185+23288C>T (n.2185+23288C>T)
c.6446-1013C>T (n.6446-1013C>T)
c.2177-1013C>T (n.2177-1013C>T)
c.2292-545C>T (n.2292-545C>T)
c.2319-545C>T (n.2319-545C>T)
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n.4543-1013C>T
c.2186-8823C>T (n.2186-8823C>T)
c.2221-1013C>T (n.2221-1013C>T)
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c.13379C>T (p.Ala4460Val)
c.2186-1013C>T (n.2186-1013C>T)
c.2432-1013C>T (n.2432-1013C>T)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.1058-1013C>T (n.1058-1013C>T)
c.2130-1013C>T
c.12938C>T (p.Ala4313Val)
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c.13397C>T (p.Ala4466Val)
c.13370C>T (p.Ala4457Val)
13g.23330497G>CCA387505389SACSc.2186-18382C>G (n.2186-18382C>G)
c.13406C>G (p.Ala4469Gly)
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c.6446-1013C>G (n.6446-1013C>G)
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n.4543-1013C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330497G=CA2078627955SACSc.2186-18382C= (n.2186-18382C=)
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c.2221-1013C= (n.2221-1013C=)
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c.13379C= (p.Ala4460=)
c.2186-1013C= (n.2186-1013C=)
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c.13397C= (p.Ala4466=)
c.13370C= (p.Ala4457=)
13g.23330497G>TCA246647814SACSc.2186-18382C>A (n.2186-18382C>A)
c.13406C>A (p.Ala4469Asp)
c.2185+23288C>A (n.2185+23288C>A)
c.6446-1013C>A (n.6446-1013C>A)
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c.2319-545C>A (n.2319-545C>A)
c.2204-1013C>A (n.2204-1013C>A)
n.4543-1013C>A
c.2186-8823C>A (n.2186-8823C>A)
c.2221-1013C>A (n.2221-1013C>A)
c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A)
c.13379C>A (p.Ala4460Asp)
c.2186-1013C>A (n.2186-1013C>A)
c.2432-1013C>A (n.2432-1013C>A)
c.11129C>A (p.Ala3710Asp)
c.1058-1013C>A (n.1058-1013C>A)
c.2130-1013C>A
c.12938C>A (p.Ala4313Asp)
c.13430C>A (p.Ala4477Asp)
c.13397C>A (p.Ala4466Asp)
c.13370C>A (p.Ala4457Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330497_23330498delinsGCCA2078627958SACSc.2186-18383_2186-18382delinsGC (n.2186-18383_2186-18382delinsGC)
c.13405_13406delinsGC (p.Ala4469=)
c.2185+23287_2185+23288delinsGC (n.2185+23287_2185+23288delinsGC)
c.6446-1014_6446-1013delinsGC (n.6446-1014_6446-1013delinsGC)
c.2177-1014_2177-1013delinsGC (n.2177-1014_2177-1013delinsGC)
c.2292-546_2292-545delinsGC (n.2292-546_2292-545delinsGC)
c.2319-546_2319-545delinsGC (n.2319-546_2319-545delinsGC)
c.2204-1014_2204-1013delinsGC (n.2204-1014_2204-1013delinsGC)
n.4543-1014_4543-1013delinsGC
c.2186-8824_2186-8823delinsGC (n.2186-8824_2186-8823delinsGC)
c.2221-1014_2221-1013delinsGC (n.2221-1014_2221-1013delinsGC)
c.2186-7854_2186-7853delinsGC (n.2186-7854_2186-7853delinsGC)
c.13378_13379delinsGC (p.Ala4460=)
c.2186-1014_2186-1013delinsGC (n.2186-1014_2186-1013delinsGC)
c.2432-1014_2432-1013delinsGC (n.2432-1014_2432-1013delinsGC)
c.11128_11129delinsGC (p.Ala3710=)
c.1058-1014_1058-1013delinsGC (n.1058-1014_1058-1013delinsGC)
c.2130-1014_2130-1013delinsGC
c.12937_12938delinsGC (p.Ala4313=)
c.13429_13430delinsGC (p.Ala4477=)
c.13396_13397delinsGC (p.Ala4466=)
c.13369_13370delinsGC (p.Ala4457=)
13g.23330497_23330498delinsTACA891844025SACSc.2186-18383_2186-18382delinsTA (n.2186-18383_2186-18382delinsTA)
c.13405_13406delinsTA (p.Ala4469Tyr)
c.2185+23287_2185+23288delinsTA (n.2185+23287_2185+23288delinsTA)
c.6446-1014_6446-1013delinsTA (n.6446-1014_6446-1013delinsTA)
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c.2204-1014_2204-1013delinsTA (n.2204-1014_2204-1013delinsTA)
n.4543-1014_4543-1013delinsTA
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c.13378_13379delinsTA (p.Ala4460Tyr)
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c.11128_11129delinsTA (p.Ala3710Tyr)
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c.2130-1014_2130-1013delinsTA
c.12937_12938delinsTA (p.Ala4313Tyr)
c.13429_13430delinsTA (p.Ala4477Tyr)
c.13396_13397delinsTA (p.Ala4466Tyr)
c.13369_13370delinsTA (p.Ala4457Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23330498C>ACA246647821SACSc.2186-18383G>T (n.2186-18383G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330498C=CA2078627962SACSc.2186-18383G= (n.2186-18383G=)
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13g.23330498C>GCA387505390SACSc.2186-18383G>C (n.2186-18383G>C)
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n.4543-1014G>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330498C>TCA387505391SACSc.2186-18383G>A (n.2186-18383G>A)
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 gnomAD v4
13g.23330499T>ACA483157578SACSc.2186-18384A>T (n.2186-18384A>T)
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n.4543-1015A>T
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c.13377A>T (p.Ser4459=)
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c.2130-1015A>T
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c.13368A>T (p.Ser4456=)
13g.23330499T>CCA483157579SACSc.2186-18384A>G (n.2186-18384A>G)
c.13404A>G (p.Ser4468=)
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n.4543-1015A>G
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c.13377A>G (p.Ser4459=)
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 dbSNP
13g.23330499T>GCA483157580SACSc.2186-18384A>C (n.2186-18384A>C)
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n.4543-1015A>C
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13g.23330499T=CA2078627965SACSc.2186-18384A= (n.2186-18384A=)
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13g.23330500G>ACA387505394SACSc.2186-18385C>T (n.2186-18385C>T)
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 dbSNP
13g.23330500G>CCA387505393SACSc.2186-18385C>G (n.2186-18385C>G)
c.13403C>G (p.Ser4468Ter)
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c.2130-1016C>G
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c.13427C>G (p.Ser4476Ter)
c.13394C>G (p.Ser4465Ter)
c.13367C>G (p.Ser4456Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330500G=CA2078627969SACSc.2186-18385C= (n.2186-18385C=)
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c.2221-1016C= (n.2221-1016C=)
c.2186-7856C= (n.2186-7856C=)
c.13376C= (p.Ser4459=)
c.2186-1016C= (n.2186-1016C=)
c.2432-1016C= (n.2432-1016C=)
c.11126C= (p.Ser3709=)
c.1058-1016C= (n.1058-1016C=)
c.2130-1016C=
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13g.23330500G>TCA387505392SACSc.2186-18385C>A (n.2186-18385C>A)
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c.2177-1016C>A (n.2177-1016C>A)
c.2292-548C>A (n.2292-548C>A)
c.2319-548C>A (n.2319-548C>A)
c.2204-1016C>A (n.2204-1016C>A)
n.4543-1016C>A
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c.13376C>A (p.Ser4459Ter)
c.2186-1016C>A (n.2186-1016C>A)
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c.11126C>A (p.Ser3709Ter)
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c.2130-1016C>A
c.12935C>A (p.Ser4312Ter)
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13g.23330501A>CCA387505395SACSc.2186-18386T>G (n.2186-18386T>G)
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13g.23330501A>GCA387505396SACSc.2186-18386T>C (n.2186-18386T>C)
c.13402T>C (p.Ser4468Pro)
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c.2319-549T>C (n.2319-549T>C)
c.2204-1017T>C (n.2204-1017T>C)
n.4543-1017T>C
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c.13375T>C (p.Ser4459Pro)
c.2186-1017T>C (n.2186-1017T>C)
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c.11125T>C (p.Ser3709Pro)
c.1058-1017T>C (n.1058-1017T>C)
c.2130-1017T>C
c.12934T>C (p.Ser4312Pro)
c.13426T>C (p.Ser4476Pro)
c.13393T>C (p.Ser4465Pro)
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13g.23330501A>TCA387505397SACSc.2186-18386T>A (n.2186-18386T>A)
c.13402T>A (p.Ser4468Thr)
c.2185+23284T>A (n.2185+23284T>A)
c.6446-1017T>A (n.6446-1017T>A)
c.2177-1017T>A (n.2177-1017T>A)
c.2292-549T>A (n.2292-549T>A)
c.2319-549T>A (n.2319-549T>A)
c.2204-1017T>A (n.2204-1017T>A)
n.4543-1017T>A
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c.13375T>A (p.Ser4459Thr)
c.2186-1017T>A (n.2186-1017T>A)
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c.2130-1017T>A
c.12934T>A (p.Ser4312Thr)
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c.13366T>A (p.Ser4456Thr)
13g.23330502G>ACA6909973SACSc.2186-18387C>T (n.2186-18387C>T)
c.13401C>T (p.Phe4467=)
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n.4543-1018C>T
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c.2130-1018C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330502G>CCA6909974SACSc.2186-18387C>G (n.2186-18387C>G)
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n.4543-1018C>G
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c.11124C>G (p.Phe3708Leu)
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c.2130-1018C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330502G=CA2078627973SACSc.2186-18387C= (n.2186-18387C=)
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c.2130-1018C=
c.12933C= (p.Phe4311=)
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c.13365C= (p.Phe4455=)
13g.23330502G>TCA387505398SACSc.2186-18387C>A (n.2186-18387C>A)
c.13401C>A (p.Phe4467Leu)
c.2185+23283C>A (n.2185+23283C>A)
c.6446-1018C>A (n.6446-1018C>A)
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c.2319-550C>A (n.2319-550C>A)
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n.4543-1018C>A
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c.2221-1018C>A (n.2221-1018C>A)
c.2186-7858C>A (n.2186-7858C>A)
c.13374C>A (p.Phe4458Leu)
c.2186-1018C>A (n.2186-1018C>A)
c.2432-1018C>A (n.2432-1018C>A)
c.11124C>A (p.Phe3708Leu)
c.1058-1018C>A (n.1058-1018C>A)
c.2130-1018C>A
c.12933C>A (p.Phe4311Leu)
c.13425C>A (p.Phe4475Leu)
c.13392C>A (p.Phe4464Leu)
c.13365C>A (p.Phe4455Leu)
 COSMIC
13g.23330503A>CCA387505399SACSc.2186-18388T>G (n.2186-18388T>G)
c.13400T>G (p.Phe4467Cys)
c.2185+23282T>G (n.2185+23282T>G)
c.6446-1019T>G (n.6446-1019T>G)
c.2177-1019T>G (n.2177-1019T>G)
c.2292-551T>G (n.2292-551T>G)
c.2319-551T>G (n.2319-551T>G)
c.2204-1019T>G (n.2204-1019T>G)
n.4543-1019T>G
c.2186-8829T>G (n.2186-8829T>G)
c.2221-1019T>G (n.2221-1019T>G)
c.2186-7859T>G (n.2186-7859T>G)
c.13373T>G (p.Phe4458Cys)
c.2186-1019T>G (n.2186-1019T>G)
c.2432-1019T>G (n.2432-1019T>G)
c.11123T>G (p.Phe3708Cys)
c.1058-1019T>G (n.1058-1019T>G)
c.2130-1019T>G
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c.13424T>G (p.Phe4475Cys)
c.13391T>G (p.Phe4464Cys)
c.13364T>G (p.Phe4455Cys)
 gnomAD v4
13g.23330503A>GCA387505401SACSc.2186-18388T>C (n.2186-18388T>C)
c.13400T>C (p.Phe4467Ser)
c.2185+23282T>C (n.2185+23282T>C)
c.6446-1019T>C (n.6446-1019T>C)
c.2177-1019T>C (n.2177-1019T>C)
c.2292-551T>C (n.2292-551T>C)
c.2319-551T>C (n.2319-551T>C)
c.2204-1019T>C (n.2204-1019T>C)
n.4543-1019T>C
c.2186-8829T>C (n.2186-8829T>C)
c.2221-1019T>C (n.2221-1019T>C)
c.2186-7859T>C (n.2186-7859T>C)
c.13373T>C (p.Phe4458Ser)
c.2186-1019T>C (n.2186-1019T>C)
c.2432-1019T>C (n.2432-1019T>C)
c.11123T>C (p.Phe3708Ser)
c.1058-1019T>C (n.1058-1019T>C)
c.2130-1019T>C
c.12932T>C (p.Phe4311Ser)
c.13424T>C (p.Phe4475Ser)
c.13391T>C (p.Phe4464Ser)
c.13364T>C (p.Phe4455Ser)
13g.23330503A>TCA387505400SACSc.2186-18388T>A (n.2186-18388T>A)
c.13400T>A (p.Phe4467Tyr)
c.2185+23282T>A (n.2185+23282T>A)
c.6446-1019T>A (n.6446-1019T>A)
c.2177-1019T>A (n.2177-1019T>A)
c.2292-551T>A (n.2292-551T>A)
c.2319-551T>A (n.2319-551T>A)
c.2204-1019T>A (n.2204-1019T>A)
n.4543-1019T>A
c.2186-8829T>A (n.2186-8829T>A)
c.2221-1019T>A (n.2221-1019T>A)
c.2186-7859T>A (n.2186-7859T>A)
c.13373T>A (p.Phe4458Tyr)
c.2186-1019T>A (n.2186-1019T>A)
c.2432-1019T>A (n.2432-1019T>A)
c.11123T>A (p.Phe3708Tyr)
c.1058-1019T>A (n.1058-1019T>A)
c.2130-1019T>A
c.12932T>A (p.Phe4311Tyr)
c.13424T>A (p.Phe4475Tyr)
c.13391T>A (p.Phe4464Tyr)
c.13364T>A (p.Phe4455Tyr)
13g.23330504A=CA2078627976SACSc.2186-18389T= (n.2186-18389T=)
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c.2292-552T= (n.2292-552T=)
c.2319-552T= (n.2319-552T=)
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c.2186-1020T= (n.2186-1020T=)
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c.11122T= (p.Phe3708=)
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c.2130-1020T=
c.12931T= (p.Phe4311=)
c.13423T= (p.Phe4475=)
c.13390T= (p.Phe4464=)
c.13363T= (p.Phe4455=)
13g.23330504A>CCA387505402SACSc.2186-18389T>G (n.2186-18389T>G)
c.13399T>G (p.Phe4467Val)
c.2185+23281T>G (n.2185+23281T>G)
c.6446-1020T>G (n.6446-1020T>G)
c.2177-1020T>G (n.2177-1020T>G)
c.2292-552T>G (n.2292-552T>G)
c.2319-552T>G (n.2319-552T>G)
c.2204-1020T>G (n.2204-1020T>G)
n.4543-1020T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2204-1032_2204-1031del (n.2204-1032_2204-1031del)
n.4543-1032_4543-1031del
c.2186-8842_2186-8841del (n.2186-8842_2186-8841del)
c.2221-1032_2221-1031del (n.2221-1032_2221-1031del)
c.2186-7872_2186-7871del (n.2186-7872_2186-7871del)
c.13360_13361del (p.Ala4454GlnfsTer10)
c.2186-1032_2186-1031del (n.2186-1032_2186-1031del)
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c.11110_11111del (p.Ala3704GlnfsTer10)
c.1058-1032_1058-1031del (n.1058-1032_1058-1031del)
c.2130-1032_2130-1031del
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c.13351_13352del (p.Ala4451GlnfsTer10)
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n.4543-1032_4543-1031delinsGC
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c.13351_13352delinsGC (p.Ala4451=)
13g.23330516delCA658823508SACSc.2186-18401del (n.2186-18401del)
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n.4543-1032del
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c.13360del (p.Ala4454ProfsTer30)
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c.2130-1032del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330516C>ACA387505430SACSc.2186-18401G>T (n.2186-18401G>T)
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n.4543-1032G>T
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c.2130-1032G>T
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 gnomAD v4
13g.23330516C=CA2078627991SACSc.2186-18401G= (n.2186-18401G=)
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13g.23330516C>GCA387505431SACSc.2186-18401G>C (n.2186-18401G>C)
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n.4543-1032G>C
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13g.23330516C>TCA387505432SACSc.2186-18401G>A (n.2186-18401G>A)
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n.4543-1032G>A
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c.2130-1032G>A
c.12919G>A (p.Ala4307Thr)
c.13411G>A (p.Ala4471Thr)
c.13378G>A (p.Ala4460Thr)
c.13351G>A (p.Ala4451Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330517T>ACA387505433SACSc.2186-18402A>T (n.2186-18402A>T)
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c.2204-1033A>T (n.2204-1033A>T)
n.4543-1033A>T
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c.2221-1033A>T (n.2221-1033A>T)
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13g.23330517T>CCA483157603SACSc.2186-18402A>G (n.2186-18402A>G)
c.13386A>G (p.Gln4462=)
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c.2204-1033A>G (n.2204-1033A>G)
n.4543-1033A>G
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c.2221-1033A>G (n.2221-1033A>G)
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c.13359A>G (p.Gln4453=)
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c.11109A>G (p.Gln3703=)
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13g.23330517T>GCA387505434SACSc.2186-18402A>C (n.2186-18402A>C)
c.13386A>C (p.Gln4462His)
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c.2177-1033A>C (n.2177-1033A>C)
c.2292-565A>C (n.2292-565A>C)
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c.2204-1033A>C (n.2204-1033A>C)
n.4543-1033A>C
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c.13377A>C (p.Gln4459His)
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13g.23330518T>ACA387505437SACSc.2186-18403A>T (n.2186-18403A>T)
c.13385A>T (p.Gln4462Leu)
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n.4543-1034A>T
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c.13358A>T (p.Gln4453Leu)
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c.11108A>T (p.Gln3703Leu)
c.1058-1034A>T (n.1058-1034A>T)
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c.12917A>T (p.Gln4306Leu)
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c.13376A>T (p.Gln4459Leu)
c.13349A>T (p.Gln4450Leu)
13g.23330518T>CCA387505436SACSc.2186-18403A>G (n.2186-18403A>G)
c.13385A>G (p.Gln4462Arg)
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c.13358A>G (p.Gln4453Arg)
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c.12917A>G (p.Gln4306Arg)
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c.13349A>G (p.Gln4450Arg)
13g.23330518T>GCA387505435SACSc.2186-18403A>C (n.2186-18403A>C)
c.13385A>C (p.Gln4462Pro)
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n.4543-1034A>C
c.2186-8844A>C (n.2186-8844A>C)
c.2221-1034A>C (n.2221-1034A>C)
c.2186-7874A>C (n.2186-7874A>C)
c.13358A>C (p.Gln4453Pro)
c.2186-1034A>C (n.2186-1034A>C)
c.2432-1034A>C (n.2432-1034A>C)
c.11108A>C (p.Gln3703Pro)
c.1058-1034A>C (n.1058-1034A>C)
c.2130-1034A>C
c.12917A>C (p.Gln4306Pro)
c.13409A>C (p.Gln4470Pro)
c.13376A>C (p.Gln4459Pro)
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13g.23330519G>ACA387505438SACSc.2186-18404C>T (n.2186-18404C>T)
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n.4543-1035C>T
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c.13357C>T (p.Gln4453Ter)
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c.11107C>T (p.Gln3703Ter)
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c.2130-1035C>T
c.12916C>T (p.Gln4306Ter)
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13g.23330519G>CCA387505439SACSc.2186-18404C>G (n.2186-18404C>G)
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c.2185+23266C>G (n.2185+23266C>G)
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c.2292-567C>G (n.2292-567C>G)
c.2319-567C>G (n.2319-567C>G)
c.2204-1035C>G (n.2204-1035C>G)
n.4543-1035C>G
c.2186-8845C>G (n.2186-8845C>G)
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c.13357C>G (p.Gln4453Glu)
c.2186-1035C>G (n.2186-1035C>G)
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c.11107C>G (p.Gln3703Glu)
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c.2130-1035C>G
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c.13375C>G (p.Gln4459Glu)
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13g.23330519G>TCA387505440SACSc.2186-18404C>A (n.2186-18404C>A)
c.13384C>A (p.Gln4462Lys)
c.2185+23266C>A (n.2185+23266C>A)
c.6446-1035C>A (n.6446-1035C>A)
c.2177-1035C>A (n.2177-1035C>A)
c.2292-567C>A (n.2292-567C>A)
c.2319-567C>A (n.2319-567C>A)
c.2204-1035C>A (n.2204-1035C>A)
n.4543-1035C>A
c.2186-8845C>A (n.2186-8845C>A)
c.2221-1035C>A (n.2221-1035C>A)
c.2186-7875C>A (n.2186-7875C>A)
c.13357C>A (p.Gln4453Lys)
c.2186-1035C>A (n.2186-1035C>A)
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c.11107C>A (p.Gln3703Lys)
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c.2130-1035C>A
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c.13375C>A (p.Gln4459Lys)
c.13348C>A (p.Gln4450Lys)
13g.23330520T>ACA387505441SACSc.2186-18405A>T (n.2186-18405A>T)
c.13383A>T (p.Arg4461Ser)
c.2185+23265A>T (n.2185+23265A>T)
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c.2177-1036A>T (n.2177-1036A>T)
c.2292-568A>T (n.2292-568A>T)
c.2319-568A>T (n.2319-568A>T)
c.2204-1036A>T (n.2204-1036A>T)
n.4543-1036A>T
c.2186-8846A>T (n.2186-8846A>T)
c.2221-1036A>T (n.2221-1036A>T)
c.2186-7876A>T (n.2186-7876A>T)
c.13356A>T (p.Arg4452Ser)
c.2186-1036A>T (n.2186-1036A>T)
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c.11106A>T (p.Arg3702Ser)
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c.2130-1036A>T
c.12915A>T (p.Arg4305Ser)
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13g.23330520T>CCA483157605SACSc.2186-18405A>G (n.2186-18405A>G)
c.13383A>G (p.Arg4461=)
c.2185+23265A>G (n.2185+23265A>G)
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c.2177-1036A>G (n.2177-1036A>G)
c.2292-568A>G (n.2292-568A>G)
c.2319-568A>G (n.2319-568A>G)
c.2204-1036A>G (n.2204-1036A>G)
n.4543-1036A>G
c.2186-8846A>G (n.2186-8846A>G)
c.2221-1036A>G (n.2221-1036A>G)
c.2186-7876A>G (n.2186-7876A>G)
c.13356A>G (p.Arg4452=)
c.2186-1036A>G (n.2186-1036A>G)
c.2432-1036A>G (n.2432-1036A>G)
c.11106A>G (p.Arg3702=)
c.1058-1036A>G (n.1058-1036A>G)
c.2130-1036A>G
c.12915A>G (p.Arg4305=)
c.13407A>G (p.Arg4469=)
c.13374A>G (p.Arg4458=)
c.13347A>G (p.Arg4449=)
13g.23330520T>GCA387505442SACSc.2186-18405A>C (n.2186-18405A>C)
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n.4543-1036A>C
c.2186-8846A>C (n.2186-8846A>C)
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c.13356A>C (p.Arg4452Ser)
c.2186-1036A>C (n.2186-1036A>C)
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c.11106A>C (p.Arg3702Ser)
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c.2130-1036A>C
c.12915A>C (p.Arg4305Ser)
c.13407A>C (p.Arg4469Ser)
c.13374A>C (p.Arg4458Ser)
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13g.23330521C>ACA387505443SACSc.2186-18406G>T (n.2186-18406G>T)
c.13382G>T (p.Arg4461Ile)
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n.4543-1037G>T
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c.2130-1037G>T
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13g.23330521C>GCA387505444SACSc.2186-18406G>C (n.2186-18406G>C)
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c.2292-569G>C (n.2292-569G>C)
c.2319-569G>C (n.2319-569G>C)
c.2204-1037G>C (n.2204-1037G>C)
n.4543-1037G>C
c.2186-8847G>C (n.2186-8847G>C)
c.2221-1037G>C (n.2221-1037G>C)
c.2186-7877G>C (n.2186-7877G>C)
c.13355G>C (p.Arg4452Thr)
c.2186-1037G>C (n.2186-1037G>C)
c.2432-1037G>C (n.2432-1037G>C)
c.11105G>C (p.Arg3702Thr)
c.1058-1037G>C (n.1058-1037G>C)
c.2130-1037G>C
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c.13406G>C (p.Arg4469Thr)
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13g.23330521C>TCA387505445SACSc.2186-18406G>A (n.2186-18406G>A)
c.13382G>A (p.Arg4461Lys)
c.2185+23264G>A (n.2185+23264G>A)
c.6446-1037G>A (n.6446-1037G>A)
c.2177-1037G>A (n.2177-1037G>A)
c.2292-569G>A (n.2292-569G>A)
c.2319-569G>A (n.2319-569G>A)
c.2204-1037G>A (n.2204-1037G>A)
n.4543-1037G>A
c.2186-8847G>A (n.2186-8847G>A)
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c.2186-7877G>A (n.2186-7877G>A)
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c.2186-1037G>A (n.2186-1037G>A)
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c.11105G>A (p.Arg3702Lys)
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c.2130-1037G>A
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13g.23330522T>ACA387505446SACSc.2186-18407A>T (n.2186-18407A>T)
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c.6446-1038A>T (n.6446-1038A>T)
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n.4543-1038A>T
c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T)
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c.13354A>T (p.Arg4452Ter)
c.2186-1038A>T (n.2186-1038A>T)
c.2432-1038A>T (n.2432-1038A>T)
c.11104A>T (p.Arg3702Ter)
c.1058-1038A>T (n.1058-1038A>T)
c.2130-1038A>T
c.12913A>T (p.Arg4305Ter)
c.13405A>T (p.Arg4469Ter)
c.13372A>T (p.Arg4458Ter)
c.13345A>T (p.Arg4449Ter)
13g.23330522T>CCA387505447SACSc.2186-18407A>G (n.2186-18407A>G)
c.13381A>G (p.Arg4461Gly)
c.2185+23263A>G (n.2185+23263A>G)
c.6446-1038A>G (n.6446-1038A>G)
c.2177-1038A>G (n.2177-1038A>G)
c.2292-570A>G (n.2292-570A>G)
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c.2204-1038A>G (n.2204-1038A>G)
n.4543-1038A>G
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c.13354A>G (p.Arg4452Gly)
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c.12913A>G (p.Arg4305Gly)
c.13405A>G (p.Arg4469Gly)
c.13372A>G (p.Arg4458Gly)
c.13345A>G (p.Arg4449Gly)
13g.23330522T>GCA483157607SACSc.2186-18407A>C (n.2186-18407A>C)
c.13381A>C (p.Arg4461=)
c.2185+23263A>C (n.2185+23263A>C)
c.6446-1038A>C (n.6446-1038A>C)
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c.2292-570A>C (n.2292-570A>C)
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n.4543-1038A>C
c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C)
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c.13354A>C (p.Arg4452=)
c.2186-1038A>C (n.2186-1038A>C)
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c.11104A>C (p.Arg3702=)
c.1058-1038A>C (n.1058-1038A>C)
c.2130-1038A>C
c.12913A>C (p.Arg4305=)
c.13405A>C (p.Arg4469=)
c.13372A>C (p.Arg4458=)
c.13345A>C (p.Arg4449=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330523dupCA2575369444SACSc.2186-18407dup (n.2186-18407dup)
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c.2185+23263dup (n.2185+23263dup)
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n.4543-1038dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330533C>GCA387505469SACSc.2186-18418G>C (n.2186-18418G>C)
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c.12902G>C (p.Arg4301Pro)
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13g.23330533C>TCA6909978SACSc.2186-18418G>A (n.2186-18418G>A)
c.13370G>A (p.Arg4457His)
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c.13343G>A (p.Arg4448His)
c.2186-1049G>A (n.2186-1049G>A)
c.2432-1049G>A (n.2432-1049G>A)
c.11093G>A (p.Arg3698His)
c.1058-1049G>A (n.1058-1049G>A)
c.2130-1049G>A
c.12902G>A (p.Arg4301His)
c.13394G>A (p.Arg4465His)
c.13361G>A (p.Arg4454His)
c.13334G>A (p.Arg4445His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330534delCA2573149108SACSc.2186-18419del (n.2186-18419del)
c.13369del (p.Arg4457AlafsTer4)
c.2185+23251del (n.2185+23251del)
c.6446-1050del (n.6446-1050del)
c.2177-1050del (n.2177-1050del)
c.2292-582del (n.2292-582del)
c.2319-582del (n.2319-582del)
c.2204-1050del (n.2204-1050del)
n.4543-1050del
c.2186-8860del (n.2186-8860del)
c.2221-1050del (n.2221-1050del)
c.2186-7890del (n.2186-7890del)
c.13342del (p.Arg4448AlafsTer4)
c.2186-1050del (n.2186-1050del)
c.2432-1050del (n.2432-1050del)
c.11092del (p.Arg3698AlafsTer4)
c.1058-1050del (n.1058-1050del)
c.2130-1050del
c.12901del (p.Arg4301AlafsTer4)
c.13393del (p.Arg4465AlafsTer4)
c.13360del (p.Arg4454AlafsTer4)
c.13333del (p.Arg4445AlafsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23330534G>ACA6909979SACSc.2186-18419C>T (n.2186-18419C>T)
c.13369C>T (p.Arg4457Cys)
c.2185+23251C>T (n.2185+23251C>T)
c.6446-1050C>T (n.6446-1050C>T)
c.2177-1050C>T (n.2177-1050C>T)
c.2292-582C>T (n.2292-582C>T)
c.2319-582C>T (n.2319-582C>T)
c.2204-1050C>T (n.2204-1050C>T)
n.4543-1050C>T
c.2186-8860C>T (n.2186-8860C>T)
c.2221-1050C>T (n.2221-1050C>T)
c.2186-7890C>T (n.2186-7890C>T)
c.13342C>T (p.Arg4448Cys)
c.2186-1050C>T (n.2186-1050C>T)
c.2432-1050C>T (n.2432-1050C>T)
c.11092C>T (p.Arg3698Cys)
c.1058-1050C>T (n.1058-1050C>T)
c.2130-1050C>T
c.12901C>T (p.Arg4301Cys)
c.13393C>T (p.Arg4465Cys)
c.13360C>T (p.Arg4454Cys)
c.13333C>T (p.Arg4445Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330534G>CCA387505470SACSc.2186-18419C>G (n.2186-18419C>G)
c.13369C>G (p.Arg4457Gly)
c.2185+23251C>G (n.2185+23251C>G)
c.6446-1050C>G (n.6446-1050C>G)
c.2177-1050C>G (n.2177-1050C>G)
c.2292-582C>G (n.2292-582C>G)
c.2319-582C>G (n.2319-582C>G)
c.2204-1050C>G (n.2204-1050C>G)
n.4543-1050C>G
c.2186-8860C>G (n.2186-8860C>G)
c.2221-1050C>G (n.2221-1050C>G)
c.2186-7890C>G (n.2186-7890C>G)
c.13342C>G (p.Arg4448Gly)
c.2186-1050C>G (n.2186-1050C>G)
c.2432-1050C>G (n.2432-1050C>G)
c.11092C>G (p.Arg3698Gly)
c.1058-1050C>G (n.1058-1050C>G)
c.2130-1050C>G
c.12901C>G (p.Arg4301Gly)
c.13393C>G (p.Arg4465Gly)
c.13360C>G (p.Arg4454Gly)
c.13333C>G (p.Arg4445Gly)
13g.23330534G=CA2078628027SACSc.2186-18419C= (n.2186-18419C=)
c.13369C= (p.Arg4457=)
c.2185+23251C= (n.2185+23251C=)
c.6446-1050C= (n.6446-1050C=)
c.2177-1050C= (n.2177-1050C=)
c.2292-582C= (n.2292-582C=)
c.2319-582C= (n.2319-582C=)
c.2204-1050C= (n.2204-1050C=)
n.4543-1050C=
c.2186-8860C= (n.2186-8860C=)
c.2221-1050C= (n.2221-1050C=)
c.2186-7890C= (n.2186-7890C=)
c.13342C= (p.Arg4448=)
c.2186-1050C= (n.2186-1050C=)
c.2432-1050C= (n.2432-1050C=)
c.11092C= (p.Arg3698=)
c.1058-1050C= (n.1058-1050C=)
c.2130-1050C=
c.12901C= (p.Arg4301=)
c.13393C= (p.Arg4465=)
c.13360C= (p.Arg4454=)
c.13333C= (p.Arg4445=)
13g.23330534G>TCA387505471SACSc.2186-18419C>A (n.2186-18419C>A)
c.13369C>A (p.Arg4457Ser)
c.2185+23251C>A (n.2185+23251C>A)
c.6446-1050C>A (n.6446-1050C>A)
c.2177-1050C>A (n.2177-1050C>A)
c.2292-582C>A (n.2292-582C>A)
c.2319-582C>A (n.2319-582C>A)
c.2204-1050C>A (n.2204-1050C>A)
n.4543-1050C>A
c.2186-8860C>A (n.2186-8860C>A)
c.2221-1050C>A (n.2221-1050C>A)
c.2186-7890C>A (n.2186-7890C>A)
c.13342C>A (p.Arg4448Ser)
c.2186-1050C>A (n.2186-1050C>A)
c.2432-1050C>A (n.2432-1050C>A)
c.11092C>A (p.Arg3698Ser)
c.1058-1050C>A (n.1058-1050C>A)
c.2130-1050C>A
c.12901C>A (p.Arg4301Ser)
c.13393C>A (p.Arg4465Ser)
c.13360C>A (p.Arg4454Ser)
c.13333C>A (p.Arg4445Ser)
 gnomAD v4
13g.23330535T>ACA483157622SACSc.2186-18420A>T (n.2186-18420A>T)
c.13368A>T (p.Ala4456=)
c.2185+23250A>T (n.2185+23250A>T)
c.6446-1051A>T (n.6446-1051A>T)
c.2177-1051A>T (n.2177-1051A>T)
c.2292-583A>T (n.2292-583A>T)
c.2319-583A>T (n.2319-583A>T)
c.2204-1051A>T (n.2204-1051A>T)
n.4543-1051A>T
c.2186-8861A>T (n.2186-8861A>T)
c.2221-1051A>T (n.2221-1051A>T)
c.2186-7891A>T (n.2186-7891A>T)
c.13341A>T (p.Ala4447=)
c.2186-1051A>T (n.2186-1051A>T)
c.2432-1051A>T (n.2432-1051A>T)
c.11091A>T (p.Ala3697=)
c.1058-1051A>T (n.1058-1051A>T)
c.2130-1051A>T
c.12900A>T (p.Ala4300=)
c.13392A>T (p.Ala4464=)
c.13359A>T (p.Ala4453=)
c.13332A>T (p.Ala4444=)
13g.23330535T>CCA483157625SACSc.2186-18420A>G (n.2186-18420A>G)
c.13368A>G (p.Ala4456=)
c.2185+23250A>G (n.2185+23250A>G)
c.6446-1051A>G (n.6446-1051A>G)
c.2177-1051A>G (n.2177-1051A>G)
c.2292-583A>G (n.2292-583A>G)
c.2319-583A>G (n.2319-583A>G)
c.2204-1051A>G (n.2204-1051A>G)
n.4543-1051A>G
c.2186-8861A>G (n.2186-8861A>G)
c.2221-1051A>G (n.2221-1051A>G)
c.2186-7891A>G (n.2186-7891A>G)
c.13341A>G (p.Ala4447=)
c.2186-1051A>G (n.2186-1051A>G)
c.2432-1051A>G (n.2432-1051A>G)
c.11091A>G (p.Ala3697=)
c.1058-1051A>G (n.1058-1051A>G)
c.2130-1051A>G
c.12900A>G (p.Ala4300=)
c.13392A>G (p.Ala4464=)
c.13359A>G (p.Ala4453=)
c.13332A>G (p.Ala4444=)
 ClinVar
13g.23330535T>GCA483157623SACSc.2186-18420A>C (n.2186-18420A>C)
c.13368A>C (p.Ala4456=)
c.2185+23250A>C (n.2185+23250A>C)
c.6446-1051A>C (n.6446-1051A>C)
c.2177-1051A>C (n.2177-1051A>C)
c.2292-583A>C (n.2292-583A>C)
c.2319-583A>C (n.2319-583A>C)
c.2204-1051A>C (n.2204-1051A>C)
n.4543-1051A>C
c.2186-8861A>C (n.2186-8861A>C)
c.2221-1051A>C (n.2221-1051A>C)
c.2186-7891A>C (n.2186-7891A>C)
c.13341A>C (p.Ala4447=)
c.2186-1051A>C (n.2186-1051A>C)
c.2432-1051A>C (n.2432-1051A>C)
c.11091A>C (p.Ala3697=)
c.1058-1051A>C (n.1058-1051A>C)
c.2130-1051A>C
c.12900A>C (p.Ala4300=)
c.13392A>C (p.Ala4464=)
c.13359A>C (p.Ala4453=)
c.13332A>C (p.Ala4444=)
13g.23330536G>ACA387505472SACSc.2186-18421C>T (n.2186-18421C>T)
c.13367C>T (p.Ala4456Val)
c.2185+23249C>T (n.2185+23249C>T)
c.6446-1052C>T (n.6446-1052C>T)
c.2177-1052C>T (n.2177-1052C>T)
c.2292-584C>T (n.2292-584C>T)
c.2319-584C>T (n.2319-584C>T)
c.2204-1052C>T (n.2204-1052C>T)
n.4543-1052C>T
c.2186-8862C>T (n.2186-8862C>T)
c.2221-1052C>T (n.2221-1052C>T)
c.2186-7892C>T (n.2186-7892C>T)
c.13340C>T (p.Ala4447Val)
c.2186-1052C>T (n.2186-1052C>T)
c.2432-1052C>T (n.2432-1052C>T)
c.11090C>T (p.Ala3697Val)
c.1058-1052C>T (n.1058-1052C>T)
c.2130-1052C>T
c.12899C>T (p.Ala4300Val)
c.13391C>T (p.Ala4464Val)
c.13358C>T (p.Ala4453Val)
c.13331C>T (p.Ala4444Val)
13g.23330536G>CCA387505473SACSc.2186-18421C>G (n.2186-18421C>G)
c.13367C>G (p.Ala4456Gly)
c.2185+23249C>G (n.2185+23249C>G)
c.6446-1052C>G (n.6446-1052C>G)
c.2177-1052C>G (n.2177-1052C>G)
c.2292-584C>G (n.2292-584C>G)
c.2319-584C>G (n.2319-584C>G)
c.2204-1052C>G (n.2204-1052C>G)
n.4543-1052C>G
c.2186-8862C>G (n.2186-8862C>G)
c.2221-1052C>G (n.2221-1052C>G)
c.2186-7892C>G (n.2186-7892C>G)
c.13340C>G (p.Ala4447Gly)
c.2186-1052C>G (n.2186-1052C>G)
c.2432-1052C>G (n.2432-1052C>G)
c.11090C>G (p.Ala3697Gly)
c.1058-1052C>G (n.1058-1052C>G)
c.2130-1052C>G
c.12899C>G (p.Ala4300Gly)
c.13391C>G (p.Ala4464Gly)
c.13358C>G (p.Ala4453Gly)
c.13331C>G (p.Ala4444Gly)
13g.23330536G>TCA387505474SACSc.2186-18421C>A (n.2186-18421C>A)
c.13367C>A (p.Ala4456Glu)
c.2185+23249C>A (n.2185+23249C>A)
c.6446-1052C>A (n.6446-1052C>A)
c.2177-1052C>A (n.2177-1052C>A)
c.2292-584C>A (n.2292-584C>A)
c.2319-584C>A (n.2319-584C>A)
c.2204-1052C>A (n.2204-1052C>A)
n.4543-1052C>A
c.2186-8862C>A (n.2186-8862C>A)
c.2221-1052C>A (n.2221-1052C>A)
c.2186-7892C>A (n.2186-7892C>A)
c.13340C>A (p.Ala4447Glu)
c.2186-1052C>A (n.2186-1052C>A)
c.2432-1052C>A (n.2432-1052C>A)
c.11090C>A (p.Ala3697Glu)
c.1058-1052C>A (n.1058-1052C>A)
c.2130-1052C>A
c.12899C>A (p.Ala4300Glu)
c.13391C>A (p.Ala4464Glu)
c.13358C>A (p.Ala4453Glu)
c.13331C>A (p.Ala4444Glu)
13g.23330537C>ACA387505477SACSc.2186-18422G>T (n.2186-18422G>T)
c.13366G>T (p.Ala4456Ser)
c.2185+23248G>T (n.2185+23248G>T)
c.6446-1053G>T (n.6446-1053G>T)
c.2177-1053G>T (n.2177-1053G>T)
c.2292-585G>T (n.2292-585G>T)
c.2319-585G>T (n.2319-585G>T)
c.2204-1053G>T (n.2204-1053G>T)
n.4543-1053G>T
c.2186-8863G>T (n.2186-8863G>T)
c.2221-1053G>T (n.2221-1053G>T)
c.2186-7893G>T (n.2186-7893G>T)
c.13339G>T (p.Ala4447Ser)
c.2186-1053G>T (n.2186-1053G>T)
c.2432-1053G>T (n.2432-1053G>T)
c.11089G>T (p.Ala3697Ser)
c.1058-1053G>T (n.1058-1053G>T)
c.2130-1053G>T
c.12898G>T (p.Ala4300Ser)
c.13390G>T (p.Ala4464Ser)
c.13357G>T (p.Ala4453Ser)
c.13330G>T (p.Ala4444Ser)
13g.23330537C>GCA387505476SACSc.2186-18422G>C (n.2186-18422G>C)
c.13366G>C (p.Ala4456Pro)
c.2185+23248G>C (n.2185+23248G>C)
c.6446-1053G>C (n.6446-1053G>C)
c.2177-1053G>C (n.2177-1053G>C)
c.2292-585G>C (n.2292-585G>C)
c.2319-585G>C (n.2319-585G>C)
c.2204-1053G>C (n.2204-1053G>C)
n.4543-1053G>C
c.2186-8863G>C (n.2186-8863G>C)
c.2221-1053G>C (n.2221-1053G>C)
c.2186-7893G>C (n.2186-7893G>C)
c.13339G>C (p.Ala4447Pro)
c.2186-1053G>C (n.2186-1053G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330538T>GCA387505479SACSc.2186-18423A>C (n.2186-18423A>C)
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13g.23330539T>ACA387505480SACSc.2186-18424A>T (n.2186-18424A>T)
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13g.23330540C>TCA387505483SACSc.2186-18425G>A (n.2186-18425G>A)
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13g.23330541C>GCA483157632SACSc.2186-18426G>C (n.2186-18426G>C)
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 gnomAD v4
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c.2130-1060A>C
c.12891A>C (p.Pro4297=)
c.13383A>C (p.Pro4461=)
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13g.23330545G>ACA387505492SACSc.2186-18430C>T (n.2186-18430C>T)
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13g.23330545G>TCA387505493SACSc.2186-18430C>A (n.2186-18430C>A)
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13g.23330548T>ACA387505500SACSc.2186-18433A>T (n.2186-18433A>T)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330548T>GCA387505502SACSc.2186-18433A>C (n.2186-18433A>C)
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n.4543-1070T>C
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c.2130-1070T>C
c.12881T>C (p.Val4294Ala)
c.13373T>C (p.Val4458Ala)
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13g.23330554A>TCA387505514SACSc.2186-18439T>A (n.2186-18439T>A)
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n.4543-1070T>A
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c.13322T>A (p.Val4441Asp)
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c.2130-1070T>A
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c.13373T>A (p.Val4458Asp)
c.13340T>A (p.Val4447Asp)
c.13313T>A (p.Val4438Asp)
13g.23330555C>ACA387505515SACSc.2186-18440G>T (n.2186-18440G>T)
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 dbSNP
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13g.23330555C>GCA387505516SACSc.2186-18440G>C (n.2186-18440G>C)
c.13348G>C (p.Val4450Leu)
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 gnomAD v4
13g.23330555C>TCA387505517SACSc.2186-18440G>A (n.2186-18440G>A)
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c.2130-1071G>A
c.12880G>A (p.Val4294Ile)
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c.13339G>A (p.Val4447Ile)
c.13312G>A (p.Val4438Ile)
13g.23330556C>ACA483157652SACSc.2186-18441G>T (n.2186-18441G>T)
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c.2130-1072G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330556C>GCA483157653SACSc.2186-18441G>C (n.2186-18441G>C)
c.13347G>C (p.Ser4449=)
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c.2319-604G>C (n.2319-604G>C)
c.2204-1072G>C (n.2204-1072G>C)
n.4543-1072G>C
c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C)
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c.11070G>C (p.Ser3690=)
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c.2130-1072G>C
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c.13338G>C (p.Ser4446=)
c.13311G>C (p.Ser4437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330556C>TCA6909981SACSc.2186-18441G>A (n.2186-18441G>A)
c.13347G>A (p.Ser4449=)
c.2185+23229G>A (n.2185+23229G>A)
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c.2319-604G>A (n.2319-604G>A)
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n.4543-1072G>A
c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A)
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c.13320G>A (p.Ser4440=)
c.2186-1072G>A (n.2186-1072G>A)
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c.11070G>A (p.Ser3690=)
c.1058-1072G>A (n.1058-1072G>A)
c.2130-1072G>A
c.12879G>A (p.Ser4293=)
c.13371G>A (p.Ser4457=)
c.13338G>A (p.Ser4446=)
c.13311G>A (p.Ser4437=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330557G>ACA246647859SACSc.2186-18442C>T (n.2186-18442C>T)
c.13346C>T (p.Ser4449Leu)
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c.6446-1073C>T (n.6446-1073C>T)
c.2177-1073C>T (n.2177-1073C>T)
c.2292-605C>T (n.2292-605C>T)
c.2319-605C>T (n.2319-605C>T)
c.2204-1073C>T (n.2204-1073C>T)
n.4543-1073C>T
c.2186-8883C>T (n.2186-8883C>T)
c.2221-1073C>T (n.2221-1073C>T)
c.2186-7913C>T (n.2186-7913C>T)
c.13319C>T (p.Ser4440Leu)
c.2186-1073C>T (n.2186-1073C>T)
c.2432-1073C>T (n.2432-1073C>T)
c.11069C>T (p.Ser3690Leu)
c.1058-1073C>T (n.1058-1073C>T)
c.2130-1073C>T
c.12878C>T (p.Ser4293Leu)
c.13370C>T (p.Ser4457Leu)
c.13337C>T (p.Ser4446Leu)
c.13310C>T (p.Ser4437Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330557G>CCA387505518SACSc.2186-18442C>G (n.2186-18442C>G)
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c.2319-605C>G (n.2319-605C>G)
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n.4543-1073C>G
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c.12878C>G (p.Ser4293Trp)
c.13370C>G (p.Ser4457Trp)
c.13337C>G (p.Ser4446Trp)
c.13310C>G (p.Ser4437Trp)
13g.23330557G=CA2078628050SACSc.2186-18442C= (n.2186-18442C=)
c.13346C= (p.Ser4449=)
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c.2186-7913C= (n.2186-7913C=)
c.13319C= (p.Ser4440=)
c.2186-1073C= (n.2186-1073C=)
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13g.23330557G>TCA387505519SACSc.2186-18442C>A (n.2186-18442C>A)
c.13346C>A (p.Ser4449Ter)
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c.13319C>A (p.Ser4440Ter)
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c.11069C>A (p.Ser3690Ter)
c.1058-1073C>A (n.1058-1073C>A)
c.2130-1073C>A
c.12878C>A (p.Ser4293Ter)
c.13370C>A (p.Ser4457Ter)
c.13337C>A (p.Ser4446Ter)
c.13310C>A (p.Ser4437Ter)
 ClinVar
13g.23330558A=CA2078628055SACSc.2186-18443T= (n.2186-18443T=)
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13g.23330558A>CCA387505520SACSc.2186-18443T>G (n.2186-18443T>G)
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13g.23330558A>GCA387505521SACSc.2186-18443T>C (n.2186-18443T>C)
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13g.23330558A>TCA246647864SACSc.2186-18443T>A (n.2186-18443T>A)
c.13345T>A (p.Ser4449Thr)
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c.13309T>A (p.Ser4437Thr)
 dbSNP
13g.23330559C>ACA387505522SACSc.2186-18444G>T (n.2186-18444G>T)
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n.4543-1075G>T
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13g.23330559C>GCA387505523SACSc.2186-18444G>C (n.2186-18444G>C)
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n.4543-1075G>C
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c.11067G>C (p.Lys3689Asn)
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c.12876G>C (p.Lys4292Asn)
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c.13335G>C (p.Lys4445Asn)
c.13308G>C (p.Lys4436Asn)
13g.23330559C>TCA483157655SACSc.2186-18444G>A (n.2186-18444G>A)
c.13344G>A (p.Lys4448=)
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n.4543-1075G>A
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c.13317G>A (p.Lys4439=)
c.2186-1075G>A (n.2186-1075G>A)
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c.2130-1075G>A
c.12876G>A (p.Lys4292=)
c.13368G>A (p.Lys4456=)
c.13335G>A (p.Lys4445=)
c.13308G>A (p.Lys4436=)
13g.23330560T>ACA387505524SACSc.2186-18445A>T (n.2186-18445A>T)
c.13343A>T (p.Lys4448Met)
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n.4543-1076A>T
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c.13316A>T (p.Lys4439Met)
c.2186-1076A>T (n.2186-1076A>T)
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c.11066A>T (p.Lys3689Met)
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c.2130-1076A>T
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c.13307A>T (p.Lys4436Met)
13g.23330560T>CCA6909982SACSc.2186-18445A>G (n.2186-18445A>G)
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c.13307A>G (p.Lys4436Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330560T>GCA387505525SACSc.2186-18445A>C (n.2186-18445A>C)
c.13343A>C (p.Lys4448Thr)
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n.4543-1076A>C
c.2186-8886A>C (n.2186-8886A>C)
c.2221-1076A>C (n.2221-1076A>C)
c.2186-7916A>C (n.2186-7916A>C)
c.13316A>C (p.Lys4439Thr)
c.2186-1076A>C (n.2186-1076A>C)
c.2432-1076A>C (n.2432-1076A>C)
c.11066A>C (p.Lys3689Thr)
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c.2130-1076A>C
c.12875A>C (p.Lys4292Thr)
c.13367A>C (p.Lys4456Thr)
c.13334A>C (p.Lys4445Thr)
c.13307A>C (p.Lys4436Thr)
13g.23330560T=CA2078628058SACSc.2186-18445A= (n.2186-18445A=)
c.13343A= (p.Lys4448=)
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c.13316A= (p.Lys4439=)
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c.2130-1076A=
c.12875A= (p.Lys4292=)
c.13367A= (p.Lys4456=)
c.13334A= (p.Lys4445=)
c.13307A= (p.Lys4436=)
13g.23330561T>ACA387505526SACSc.2186-18446A>T (n.2186-18446A>T)
c.13342A>T (p.Lys4448Ter)
c.2185+23224A>T (n.2185+23224A>T)
c.6446-1077A>T (n.6446-1077A>T)
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c.2292-609A>T (n.2292-609A>T)
c.2319-609A>T (n.2319-609A>T)
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c.13315A>T (p.Lys4439Ter)
c.2186-1077A>T (n.2186-1077A>T)
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c.2204-1077A>G (n.2204-1077A>G)
n.4543-1077A>G
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c.13315A>G (p.Lys4439Glu)
c.2186-1077A>G (n.2186-1077A>G)
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13g.23330561T>GCA387505528SACSc.2186-18446A>C (n.2186-18446A>C)
c.13342A>C (p.Lys4448Gln)
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c.2177-1077A>C (n.2177-1077A>C)
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n.4543-1077A>C
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c.13315A>C (p.Lys4439Gln)
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c.11065A>C (p.Lys3689Gln)
c.1058-1077A>C (n.1058-1077A>C)
c.2130-1077A>C
c.12874A>C (p.Lys4292Gln)
c.13366A>C (p.Lys4456Gln)
c.13333A>C (p.Lys4445Gln)
c.13306A>C (p.Lys4436Gln)
13g.23330562G>ACA483157656SACSc.2186-18447C>T (n.2186-18447C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23330563A>GCA387505532SACSc.2186-18448T>C (n.2186-18448T>C)
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n.4543-1079T>C
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c.2221-1079T>C (n.2221-1079T>C)
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c.2130-1079T>C
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13g.23330563A>TCA387505531SACSc.2186-18448T>A (n.2186-18448T>A)
c.13340T>A (p.Phe4447Tyr)
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c.13313T>A (p.Phe4438Tyr)
c.2186-1079T>A (n.2186-1079T>A)
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c.12872T>A (p.Phe4291Tyr)
c.13364T>A (p.Phe4455Tyr)
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c.13304T>A (p.Phe4435Tyr)
13g.23330564A>CCA387505534SACSc.2186-18449T>G (n.2186-18449T>G)
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13g.23330564A>GCA387505536SACSc.2186-18449T>C (n.2186-18449T>C)
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c.2130-1080T>C
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c.13303T>C (p.Phe4435Leu)
 gnomAD v4
13g.23330564A>TCA387505535SACSc.2186-18449T>A (n.2186-18449T>A)
c.13339T>A (p.Phe4447Ile)
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c.6446-1080T>A (n.6446-1080T>A)
c.2177-1080T>A (n.2177-1080T>A)
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c.2130-1080T>A
c.12871T>A (p.Phe4291Ile)
c.13363T>A (p.Phe4455Ile)
c.13330T>A (p.Phe4444Ile)
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13g.23330565A>CCA483157657SACSc.2186-18450T>G (n.2186-18450T>G)
c.13338T>G (p.Thr4446=)
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c.13311T>G (p.Thr4437=)
c.2186-1081T>G (n.2186-1081T>G)
c.2432-1081T>G (n.2432-1081T>G)
c.11061T>G (p.Thr3687=)
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c.2130-1081T>G
c.12870T>G (p.Thr4290=)
c.13362T>G (p.Thr4454=)
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13g.23330565A>GCA483157659SACSc.2186-18450T>C (n.2186-18450T>C)
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n.4543-1081T>C
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c.13311T>C (p.Thr4437=)
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c.2130-1081T>C
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13g.23330565A>TCA483157658SACSc.2186-18450T>A (n.2186-18450T>A)
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13g.23330566G>ACA387505537SACSc.2186-18451C>T (n.2186-18451C>T)
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 dbSNP
13g.23330566G>CCA387505539SACSc.2186-18451C>G (n.2186-18451C>G)
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13g.23330566G>TCA387505538SACSc.2186-18451C>A (n.2186-18451C>A)
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13g.23330567T>ACA387505540SACSc.2186-18452A>T (n.2186-18452A>T)
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13g.23330567T>CCA387505541SACSc.2186-18452A>G (n.2186-18452A>G)
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13g.23330567T>GCA387505542SACSc.2186-18452A>C (n.2186-18452A>C)
c.13336A>C (p.Thr4446Pro)
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n.4543-1083A>C
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c.13309A>C (p.Thr4437Pro)
c.2186-1083A>C (n.2186-1083A>C)
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c.11059A>C (p.Thr3687Pro)
c.1058-1083A>C (n.1058-1083A>C)
c.2130-1083A>C
c.12868A>C (p.Thr4290Pro)
c.13360A>C (p.Thr4454Pro)
c.13327A>C (p.Thr4443Pro)
c.13300A>C (p.Thr4434Pro)
13g.23330568G>ACA483157660SACSc.2186-18453C>T (n.2186-18453C>T)
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n.4543-1084C>T
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13g.23330568G>CCA483157661SACSc.2186-18453C>G (n.2186-18453C>G)
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c.2292-616C>G (n.2292-616C>G)
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n.4543-1084C>G
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c.13308C>G (p.Pro4436=)
c.2186-1084C>G (n.2186-1084C>G)
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c.11058C>G (p.Pro3686=)
c.1058-1084C>G (n.1058-1084C>G)
c.2130-1084C>G
c.12867C>G (p.Pro4289=)
c.13359C>G (p.Pro4453=)
c.13326C>G (p.Pro4442=)
c.13299C>G (p.Pro4433=)
13g.23330568G=CA2078628076SACSc.2186-18453C= (n.2186-18453C=)
c.13335C= (p.Pro4445=)
c.2185+23217C= (n.2185+23217C=)
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c.13308C= (p.Pro4436=)
c.2186-1084C= (n.2186-1084C=)
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c.11058C= (p.Pro3686=)
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c.13359C= (p.Pro4453=)
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c.13299C= (p.Pro4433=)
13g.23330568G>TCA6909983SACSc.2186-18453C>A (n.2186-18453C>A)
c.13335C>A (p.Pro4445=)
c.2185+23217C>A (n.2185+23217C>A)
c.6446-1084C>A (n.6446-1084C>A)
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n.4543-1084C>A
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c.13308C>A (p.Pro4436=)
c.2186-1084C>A (n.2186-1084C>A)
c.2432-1084C>A (n.2432-1084C>A)
c.11058C>A (p.Pro3686=)
c.1058-1084C>A (n.1058-1084C>A)
c.2130-1084C>A
c.12867C>A (p.Pro4289=)
c.13359C>A (p.Pro4453=)
c.13326C>A (p.Pro4442=)
c.13299C>A (p.Pro4433=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330569G>ACA387505543SACSc.2186-18454C>T (n.2186-18454C>T)
c.13334C>T (p.Pro4445Leu)
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n.4543-1085C>T
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13g.23330569G>CCA387505544SACSc.2186-18454C>G (n.2186-18454C>G)
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c.13325C>G (p.Pro4442Arg)
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13g.23330569G>TCA387505545SACSc.2186-18454C>A (n.2186-18454C>A)
c.13334C>A (p.Pro4445His)
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c.13298C>A (p.Pro4433His)
13g.23330570G>ACA387505546SACSc.2186-18455C>T (n.2186-18455C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330570G>CCA387505547SACSc.2186-18455C>G (n.2186-18455C>G)
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13g.23330570G=CA2078628080SACSc.2186-18455C= (n.2186-18455C=)
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c.13324C= (p.Pro4442=)
c.13297C= (p.Pro4433=)
13g.23330570G>TCA387505548SACSc.2186-18455C>A (n.2186-18455C>A)
c.13333C>A (p.Pro4445Thr)
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c.13306C>A (p.Pro4436Thr)
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c.13357C>A (p.Pro4453Thr)
c.13324C>A (p.Pro4442Thr)
c.13297C>A (p.Pro4433Thr)
13g.23330571A>CCA483157662SACSc.2186-18456T>G (n.2186-18456T>G)
c.13332T>G (p.Pro4444=)
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c.2292-619T>G (n.2292-619T>G)
c.2319-619T>G (n.2319-619T>G)
c.2204-1087T>G (n.2204-1087T>G)
n.4543-1087T>G
c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G)
c.2221-1087T>G (n.2221-1087T>G)
c.2186-7927T>G (n.2186-7927T>G)
c.13305T>G (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>G (n.2186-1087T>G)
c.2432-1087T>G (n.2432-1087T>G)
c.11055T>G (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>G (n.1058-1087T>G)
c.2130-1087T>G
c.12864T>G (p.Pro4288=)
c.13356T>G (p.Pro4452=)
c.13323T>G (p.Pro4441=)
c.13296T>G (p.Pro4432=)
13g.23330571A>GCA483157663SACSc.2186-18456T>C (n.2186-18456T>C)
c.13332T>C (p.Pro4444=)
c.2185+23214T>C (n.2185+23214T>C)
c.6446-1087T>C (n.6446-1087T>C)
c.2177-1087T>C (n.2177-1087T>C)
c.2292-619T>C (n.2292-619T>C)
c.2319-619T>C (n.2319-619T>C)
c.2204-1087T>C (n.2204-1087T>C)
n.4543-1087T>C
c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C)
c.2221-1087T>C (n.2221-1087T>C)
c.2186-7927T>C (n.2186-7927T>C)
c.13305T>C (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>C (n.2186-1087T>C)
c.2432-1087T>C (n.2432-1087T>C)
c.11055T>C (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>C (n.1058-1087T>C)
c.2130-1087T>C
c.12864T>C (p.Pro4288=)
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c.13323T>C (p.Pro4441=)
c.13296T>C (p.Pro4432=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330571A>TCA483157664SACSc.2186-18456T>A (n.2186-18456T>A)
c.13332T>A (p.Pro4444=)
c.2185+23214T>A (n.2185+23214T>A)
c.6446-1087T>A (n.6446-1087T>A)
c.2177-1087T>A (n.2177-1087T>A)
c.2292-619T>A (n.2292-619T>A)
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n.4543-1087T>A
c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A)
c.2221-1087T>A (n.2221-1087T>A)
c.2186-7927T>A (n.2186-7927T>A)
c.13305T>A (p.Pro4435=)
c.2186-1087T>A (n.2186-1087T>A)
c.2432-1087T>A (n.2432-1087T>A)
c.11055T>A (p.Pro3685=)
c.1058-1087T>A (n.1058-1087T>A)
c.2130-1087T>A
c.12864T>A (p.Pro4288=)
c.13356T>A (p.Pro4452=)
c.13323T>A (p.Pro4441=)
c.13296T>A (p.Pro4432=)
13g.23330572G>ACA6909984SACSc.2186-18457C>T (n.2186-18457C>T)
c.13331C>T (p.Pro4444Leu)
c.2185+23213C>T (n.2185+23213C>T)
c.6446-1088C>T (n.6446-1088C>T)
c.2177-1088C>T (n.2177-1088C>T)
c.2292-620C>T (n.2292-620C>T)
c.2319-620C>T (n.2319-620C>T)
c.2204-1088C>T (n.2204-1088C>T)
n.4543-1088C>T
c.2186-8898C>T (n.2186-8898C>T)
c.2221-1088C>T (n.2221-1088C>T)
c.2186-7928C>T (n.2186-7928C>T)
c.13304C>T (p.Pro4435Leu)
c.2186-1088C>T (n.2186-1088C>T)
c.2432-1088C>T (n.2432-1088C>T)
c.11054C>T (p.Pro3685Leu)
c.1058-1088C>T (n.1058-1088C>T)
c.2130-1088C>T
c.12863C>T (p.Pro4288Leu)
c.13355C>T (p.Pro4452Leu)
c.13322C>T (p.Pro4441Leu)
c.13295C>T (p.Pro4432Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330572G>CCA387505550SACSc.2186-18457C>G (n.2186-18457C>G)
c.13331C>G (p.Pro4444Arg)
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c.6446-1088C>G (n.6446-1088C>G)
c.2177-1088C>G (n.2177-1088C>G)
c.2292-620C>G (n.2292-620C>G)
c.2319-620C>G (n.2319-620C>G)
c.2204-1088C>G (n.2204-1088C>G)
n.4543-1088C>G
c.2186-8898C>G (n.2186-8898C>G)
c.2221-1088C>G (n.2221-1088C>G)
c.2186-7928C>G (n.2186-7928C>G)
c.13304C>G (p.Pro4435Arg)
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c.13322C>G (p.Pro4441Arg)
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13g.23330572G=CA2078628087SACSc.2186-18457C= (n.2186-18457C=)
c.13331C= (p.Pro4444=)
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c.13355C= (p.Pro4452=)
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c.13295C= (p.Pro4432=)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched