Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330434G>ACA6909962SACSc.2186-18319C>T (n.2186-18319C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330434G>CCA387505247SACSc.2186-18319C>G (n.2186-18319C>G)
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c.2130-952T>A
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13g.23330437G>ACA387505252SACSc.2186-18322C>T (n.2186-18322C>T)
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c.2130-953C>A
c.12998C>A (p.Ser4333Tyr)
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c.13457C>A (p.Ser4486Tyr)
c.13430C>A (p.Ser4477Tyr)
13g.23330438A>CCA387505255SACSc.2186-18323T>G (n.2186-18323T>G)
c.13465T>G (p.Ser4489Ala)
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c.2186-955T>A (n.2186-955T>A)
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13g.23330440A>CCA387505260SACSc.2186-18325T>G (n.2186-18325T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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c.13458T>C (p.Cys4486=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6446-965A>G (n.6446-965A>G)
c.2177-965A>G (n.2177-965A>G)
c.2292-497A>G (n.2292-497A>G)
c.2319-497A>G (n.2319-497A>G)
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c.13427A>C (p.Lys4476Thr)
c.2186-965A>C (n.2186-965A>C)
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c.11177A>C (p.Lys3726Thr)
c.1058-965A>C (n.1058-965A>C)
c.2130-965A>C
c.12986A>C (p.Lys4329Thr)
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13g.23330450T>ACA387505282SACSc.2186-18335A>T (n.2186-18335A>T)
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c.2204-966A>T (n.2204-966A>T)
n.4543-966A>T
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c.2221-966A>T (n.2221-966A>T)
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c.13426A>T (p.Lys4476Ter)
c.2186-966A>T (n.2186-966A>T)
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13g.23330450T>CCA387505283SACSc.2186-18335A>G (n.2186-18335A>G)
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n.4543-966A>G
c.2186-8776A>G (n.2186-8776A>G)
c.2221-966A>G (n.2221-966A>G)
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c.13426A>G (p.Lys4476Glu)
c.2186-966A>G (n.2186-966A>G)
c.2432-966A>G (n.2432-966A>G)
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c.1058-966A>G (n.1058-966A>G)
c.2130-966A>G
c.12985A>G (p.Lys4329Glu)
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13g.23330450T>GCA387505284SACSc.2186-18335A>C (n.2186-18335A>C)
c.13453A>C (p.Lys4485Gln)
c.2185+23335A>C (n.2185+23335A>C)
c.6446-966A>C (n.6446-966A>C)
c.2177-966A>C (n.2177-966A>C)
c.2292-498A>C (n.2292-498A>C)
c.2319-498A>C (n.2319-498A>C)
c.2204-966A>C (n.2204-966A>C)
n.4543-966A>C
c.2186-8776A>C (n.2186-8776A>C)
c.2221-966A>C (n.2221-966A>C)
c.2186-7806A>C (n.2186-7806A>C)
c.13426A>C (p.Lys4476Gln)
c.2186-966A>C (n.2186-966A>C)
c.2432-966A>C (n.2432-966A>C)
c.11176A>C (p.Lys3726Gln)
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c.2130-966A>C
c.12985A>C (p.Lys4329Gln)
c.13477A>C (p.Lys4493Gln)
c.13444A>C (p.Lys4482Gln)
c.13417A>C (p.Lys4473Gln)
13g.23330451A>CCA387505285SACSc.2186-18336T>G (n.2186-18336T>G)
c.13452T>G (p.Phe4484Leu)
c.2185+23334T>G (n.2185+23334T>G)
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n.4543-967T>G
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c.2186-967T>G (n.2186-967T>G)
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c.1058-967T>G (n.1058-967T>G)
c.2130-967T>G
c.12984T>G (p.Phe4328Leu)
c.13476T>G (p.Phe4492Leu)
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13g.23330451A>GCA483157503SACSc.2186-18336T>C (n.2186-18336T>C)
c.13452T>C (p.Phe4484=)
c.2185+23334T>C (n.2185+23334T>C)
c.6446-967T>C (n.6446-967T>C)
c.2177-967T>C (n.2177-967T>C)
c.2292-499T>C (n.2292-499T>C)
c.2319-499T>C (n.2319-499T>C)
c.2204-967T>C (n.2204-967T>C)
n.4543-967T>C
c.2186-8777T>C (n.2186-8777T>C)
c.2221-967T>C (n.2221-967T>C)
c.2186-7807T>C (n.2186-7807T>C)
c.13425T>C (p.Phe4475=)
c.2186-967T>C (n.2186-967T>C)
c.2432-967T>C (n.2432-967T>C)
c.11175T>C (p.Phe3725=)
c.1058-967T>C (n.1058-967T>C)
c.2130-967T>C
c.12984T>C (p.Phe4328=)
c.13476T>C (p.Phe4492=)
c.13443T>C (p.Phe4481=)
c.13416T>C (p.Phe4472=)
13g.23330451A>TCA387505286SACSc.2186-18336T>A (n.2186-18336T>A)
c.13452T>A (p.Phe4484Leu)
c.2185+23334T>A (n.2185+23334T>A)
c.6446-967T>A (n.6446-967T>A)
c.2177-967T>A (n.2177-967T>A)
c.2292-499T>A (n.2292-499T>A)
c.2319-499T>A (n.2319-499T>A)
c.2204-967T>A (n.2204-967T>A)
n.4543-967T>A
c.2186-8777T>A (n.2186-8777T>A)
c.2221-967T>A (n.2221-967T>A)
c.2186-7807T>A (n.2186-7807T>A)
c.13425T>A (p.Phe4475Leu)
c.2186-967T>A (n.2186-967T>A)
c.2432-967T>A (n.2432-967T>A)
c.11175T>A (p.Phe3725Leu)
c.1058-967T>A (n.1058-967T>A)
c.2130-967T>A
c.12984T>A (p.Phe4328Leu)
c.13476T>A (p.Phe4492Leu)
c.13443T>A (p.Phe4481Leu)
c.13416T>A (p.Phe4472Leu)
 gnomAD v4
13g.23330452A>CCA387505287SACSc.2186-18337T>G (n.2186-18337T>G)
c.13451T>G (p.Phe4484Cys)
c.2185+23333T>G (n.2185+23333T>G)
c.6446-968T>G (n.6446-968T>G)
c.2177-968T>G (n.2177-968T>G)
c.2292-500T>G (n.2292-500T>G)
c.2319-500T>G (n.2319-500T>G)
c.2204-968T>G (n.2204-968T>G)
n.4543-968T>G
c.2186-8778T>G (n.2186-8778T>G)
c.2221-968T>G (n.2221-968T>G)
c.2186-7808T>G (n.2186-7808T>G)
c.13424T>G (p.Phe4475Cys)
c.2186-968T>G (n.2186-968T>G)
c.2432-968T>G (n.2432-968T>G)
c.11174T>G (p.Phe3725Cys)
c.1058-968T>G (n.1058-968T>G)
c.2130-968T>G
c.12983T>G (p.Phe4328Cys)
c.13475T>G (p.Phe4492Cys)
c.13442T>G (p.Phe4481Cys)
c.13415T>G (p.Phe4472Cys)
13g.23330452A>GCA387505289SACSc.2186-18337T>C (n.2186-18337T>C)
c.13451T>C (p.Phe4484Ser)
c.2185+23333T>C (n.2185+23333T>C)
c.6446-968T>C (n.6446-968T>C)
c.2177-968T>C (n.2177-968T>C)
c.2292-500T>C (n.2292-500T>C)
c.2319-500T>C (n.2319-500T>C)
c.2204-968T>C (n.2204-968T>C)
n.4543-968T>C
c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C)
c.2221-968T>C (n.2221-968T>C)
c.2186-7808T>C (n.2186-7808T>C)
c.13424T>C (p.Phe4475Ser)
c.2186-968T>C (n.2186-968T>C)
c.2432-968T>C (n.2432-968T>C)
c.11174T>C (p.Phe3725Ser)
c.1058-968T>C (n.1058-968T>C)
c.2130-968T>C
c.12983T>C (p.Phe4328Ser)
c.13475T>C (p.Phe4492Ser)
c.13442T>C (p.Phe4481Ser)
c.13415T>C (p.Phe4472Ser)
13g.23330452A>TCA387505288SACSc.2186-18337T>A (n.2186-18337T>A)
c.13451T>A (p.Phe4484Tyr)
c.2185+23333T>A (n.2185+23333T>A)
c.6446-968T>A (n.6446-968T>A)
c.2177-968T>A (n.2177-968T>A)
c.2292-500T>A (n.2292-500T>A)
c.2319-500T>A (n.2319-500T>A)
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n.4543-968T>A
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c.2186-7808T>A (n.2186-7808T>A)
c.13424T>A (p.Phe4475Tyr)
c.2186-968T>A (n.2186-968T>A)
c.2432-968T>A (n.2432-968T>A)
c.11174T>A (p.Phe3725Tyr)
c.1058-968T>A (n.1058-968T>A)
c.2130-968T>A
c.12983T>A (p.Phe4328Tyr)
c.13475T>A (p.Phe4492Tyr)
c.13442T>A (p.Phe4481Tyr)
c.13415T>A (p.Phe4472Tyr)
13g.23330453A>CCA387505290SACSc.2186-18338T>G (n.2186-18338T>G)
c.13450T>G (p.Phe4484Val)
c.2185+23332T>G (n.2185+23332T>G)
c.6446-969T>G (n.6446-969T>G)
c.2177-969T>G (n.2177-969T>G)
c.2292-501T>G (n.2292-501T>G)
c.2319-501T>G (n.2319-501T>G)
c.2204-969T>G (n.2204-969T>G)
n.4543-969T>G
c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G)
c.2221-969T>G (n.2221-969T>G)
c.2186-7809T>G (n.2186-7809T>G)
c.13423T>G (p.Phe4475Val)
c.2186-969T>G (n.2186-969T>G)
c.2432-969T>G (n.2432-969T>G)
c.11173T>G (p.Phe3725Val)
c.1058-969T>G (n.1058-969T>G)
c.2130-969T>G
c.12982T>G (p.Phe4328Val)
c.13474T>G (p.Phe4492Val)
c.13441T>G (p.Phe4481Val)
c.13414T>G (p.Phe4472Val)
13g.23330453A>GCA387505291SACSc.2186-18338T>C (n.2186-18338T>C)
c.13450T>C (p.Phe4484Leu)
c.2185+23332T>C (n.2185+23332T>C)
c.6446-969T>C (n.6446-969T>C)
c.2177-969T>C (n.2177-969T>C)
c.2292-501T>C (n.2292-501T>C)
c.2319-501T>C (n.2319-501T>C)
c.2204-969T>C (n.2204-969T>C)
n.4543-969T>C
c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C)
c.2221-969T>C (n.2221-969T>C)
c.2186-7809T>C (n.2186-7809T>C)
c.13423T>C (p.Phe4475Leu)
c.2186-969T>C (n.2186-969T>C)
c.2432-969T>C (n.2432-969T>C)
c.11173T>C (p.Phe3725Leu)
c.1058-969T>C (n.1058-969T>C)
c.2130-969T>C
c.12982T>C (p.Phe4328Leu)
c.13474T>C (p.Phe4492Leu)
c.13441T>C (p.Phe4481Leu)
c.13414T>C (p.Phe4472Leu)
13g.23330453A>TCA387505292SACSc.2186-18338T>A (n.2186-18338T>A)
c.13450T>A (p.Phe4484Ile)
c.2185+23332T>A (n.2185+23332T>A)
c.6446-969T>A (n.6446-969T>A)
c.2177-969T>A (n.2177-969T>A)
c.2292-501T>A (n.2292-501T>A)
c.2319-501T>A (n.2319-501T>A)
c.2204-969T>A (n.2204-969T>A)
n.4543-969T>A
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 ClinVar
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13g.23330456A>CCA387505298SACSc.2186-18341T>G (n.2186-18341T>G)
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13g.23330457C>GCA483157513SACSc.2186-18342G>C (n.2186-18342G>C)
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c.2186-7818_2186-7817insTGGGTGTGTTTGGG (n.2186-7818_2186-7817insTGGGTGTGTTTGGG)
c.13414_13415insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4472LeufsTer17)
c.2186-978_2186-977insTGGGTGTGTTTGGG (n.2186-978_2186-977insTGGGTGTGTTTGGG)
c.2432-978_2432-977insTGGGTGTGTTTGGG (n.2432-978_2432-977insTGGGTGTGTTTGGG)
c.11164_11165insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp3722LeufsTer17)
c.1058-978_1058-977insTGGGTGTGTTTGGG (n.1058-978_1058-977insTGGGTGTGTTTGGG)
c.2130-978_2130-977insTGGGTGTGTTTGGG
c.12973_12974insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4325LeufsTer17)
c.13465_13466insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4489LeufsTer17)
c.13432_13433insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4478LeufsTer17)
c.13405_13406insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4469LeufsTer17)
13g.23330462A>CCA387505313SACSc.2186-18347T>G (n.2186-18347T>G)
c.13441T>G (p.Trp4481Gly)
c.2185+23323T>G (n.2185+23323T>G)
c.6446-978T>G (n.6446-978T>G)
c.2177-978T>G (n.2177-978T>G)
c.2292-510T>G (n.2292-510T>G)
c.2319-510T>G (n.2319-510T>G)
c.2204-978T>G (n.2204-978T>G)
n.4543-978T>G
c.2186-8788T>G (n.2186-8788T>G)
c.2221-978T>G (n.2221-978T>G)
c.2186-7818T>G (n.2186-7818T>G)
c.13414T>G (p.Trp4472Gly)
c.2186-978T>G (n.2186-978T>G)
c.2432-978T>G (n.2432-978T>G)
c.11164T>G (p.Trp3722Gly)
c.1058-978T>G (n.1058-978T>G)
c.2130-978T>G
c.12973T>G (p.Trp4325Gly)
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c.13432T>G (p.Trp4478Gly)
c.13405T>G (p.Trp4469Gly)
13g.23330462A>GCA387505314SACSc.2186-18347T>C (n.2186-18347T>C)
c.13441T>C (p.Trp4481Arg)
c.2185+23323T>C (n.2185+23323T>C)
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c.2177-978T>C (n.2177-978T>C)
c.2292-510T>C (n.2292-510T>C)
c.2319-510T>C (n.2319-510T>C)
c.2204-978T>C (n.2204-978T>C)
n.4543-978T>C
c.2186-8788T>C (n.2186-8788T>C)
c.2221-978T>C (n.2221-978T>C)
c.2186-7818T>C (n.2186-7818T>C)
c.13414T>C (p.Trp4472Arg)
c.2186-978T>C (n.2186-978T>C)
c.2432-978T>C (n.2432-978T>C)
c.11164T>C (p.Trp3722Arg)
c.1058-978T>C (n.1058-978T>C)
c.2130-978T>C
c.12973T>C (p.Trp4325Arg)
c.13465T>C (p.Trp4489Arg)
c.13432T>C (p.Trp4478Arg)
c.13405T>C (p.Trp4469Arg)
13g.23330462A>TCA387505315SACSc.2186-18347T>A (n.2186-18347T>A)
c.13441T>A (p.Trp4481Arg)
c.2185+23323T>A (n.2185+23323T>A)
c.6446-978T>A (n.6446-978T>A)
c.2177-978T>A (n.2177-978T>A)
c.2292-510T>A (n.2292-510T>A)
c.2319-510T>A (n.2319-510T>A)
c.2204-978T>A (n.2204-978T>A)
n.4543-978T>A
c.2186-8788T>A (n.2186-8788T>A)
c.2221-978T>A (n.2221-978T>A)
c.2186-7818T>A (n.2186-7818T>A)
c.13414T>A (p.Trp4472Arg)
c.2186-978T>A (n.2186-978T>A)
c.2432-978T>A (n.2432-978T>A)
c.11164T>A (p.Trp3722Arg)
c.1058-978T>A (n.1058-978T>A)
c.2130-978T>A
c.12973T>A (p.Trp4325Arg)
c.13465T>A (p.Trp4489Arg)
c.13432T>A (p.Trp4478Arg)
c.13405T>A (p.Trp4469Arg)
13g.23330462dupCA2580086872SACSc.2186-18347dup (n.2186-18347dup)
c.13441dup (p.Trp4481LeufsTer5)
c.2185+23323dup (n.2185+23323dup)
c.6446-978dup (n.6446-978dup)
c.2177-978dup (n.2177-978dup)
c.2292-510dup (n.2292-510dup)
c.2319-510dup (n.2319-510dup)
c.2204-978dup (n.2204-978dup)
n.4543-978dup
c.2186-8788dup (n.2186-8788dup)
c.2221-978dup (n.2221-978dup)
c.2186-7818dup (n.2186-7818dup)
c.13414dup (p.Trp4472LeufsTer5)
c.2186-978dup (n.2186-978dup)
c.2432-978dup (n.2432-978dup)
c.11164dup (p.Trp3722LeufsTer5)
c.1058-978dup (n.1058-978dup)
c.2130-978dup
c.12973dup (p.Trp4325LeufsTer5)
c.13465dup (p.Trp4489LeufsTer5)
c.13432dup (p.Trp4478LeufsTer5)
c.13405dup (p.Trp4469LeufsTer5)
 ClinVar
13g.23330463C>ACA387505316SACSc.2186-18348G>T (n.2186-18348G>T)
c.13440G>T (p.Glu4480Asp)
c.2185+23322G>T (n.2185+23322G>T)
c.6446-979G>T (n.6446-979G>T)
c.2177-979G>T (n.2177-979G>T)
c.2292-511G>T (n.2292-511G>T)
c.2319-511G>T (n.2319-511G>T)
c.2204-979G>T (n.2204-979G>T)
n.4543-979G>T
c.2186-8789G>T (n.2186-8789G>T)
c.2221-979G>T (n.2221-979G>T)
c.2186-7819G>T (n.2186-7819G>T)
c.13413G>T (p.Glu4471Asp)
c.2186-979G>T (n.2186-979G>T)
c.2432-979G>T (n.2432-979G>T)
c.11163G>T (p.Glu3721Asp)
c.1058-979G>T (n.1058-979G>T)
c.2130-979G>T
c.12972G>T (p.Glu4324Asp)
c.13464G>T (p.Glu4488Asp)
c.13431G>T (p.Glu4477Asp)
c.13404G>T (p.Glu4468Asp)
13g.23330463C>GCA387505317SACSc.2186-18348G>C (n.2186-18348G>C)
c.13440G>C (p.Glu4480Asp)
c.2185+23322G>C (n.2185+23322G>C)
c.6446-979G>C (n.6446-979G>C)
c.2177-979G>C (n.2177-979G>C)
c.2292-511G>C (n.2292-511G>C)
c.2319-511G>C (n.2319-511G>C)
c.2204-979G>C (n.2204-979G>C)
n.4543-979G>C
c.2186-8789G>C (n.2186-8789G>C)
c.2221-979G>C (n.2221-979G>C)
c.2186-7819G>C (n.2186-7819G>C)
c.13413G>C (p.Glu4471Asp)
c.2186-979G>C (n.2186-979G>C)
c.2432-979G>C (n.2432-979G>C)
c.11163G>C (p.Glu3721Asp)
c.1058-979G>C (n.1058-979G>C)
c.2130-979G>C
c.12972G>C (p.Glu4324Asp)
c.13464G>C (p.Glu4488Asp)
c.13431G>C (p.Glu4477Asp)
c.13404G>C (p.Glu4468Asp)
13g.23330463C>TCA483157523SACSc.2186-18348G>A (n.2186-18348G>A)
c.13440G>A (p.Glu4480=)
c.2185+23322G>A (n.2185+23322G>A)
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c.2177-979G>A (n.2177-979G>A)
c.2292-511G>A (n.2292-511G>A)
c.2319-511G>A (n.2319-511G>A)
c.2204-979G>A (n.2204-979G>A)
n.4543-979G>A
c.2186-8789G>A (n.2186-8789G>A)
c.2221-979G>A (n.2221-979G>A)
c.2186-7819G>A (n.2186-7819G>A)
c.13413G>A (p.Glu4471=)
c.2186-979G>A (n.2186-979G>A)
c.2432-979G>A (n.2432-979G>A)
c.11163G>A (p.Glu3721=)
c.1058-979G>A (n.1058-979G>A)
c.2130-979G>A
c.12972G>A (p.Glu4324=)
c.13464G>A (p.Glu4488=)
c.13431G>A (p.Glu4477=)
c.13404G>A (p.Glu4468=)
 gnomAD v4
13g.23330464T>ACA387505320SACSc.2186-18349A>T (n.2186-18349A>T)
c.13439A>T (p.Glu4480Val)
c.2185+23321A>T (n.2185+23321A>T)
c.6446-980A>T (n.6446-980A>T)
c.2177-980A>T (n.2177-980A>T)
c.2292-512A>T (n.2292-512A>T)
c.2319-512A>T (n.2319-512A>T)
c.2204-980A>T (n.2204-980A>T)
n.4543-980A>T
c.2186-8790A>T (n.2186-8790A>T)
c.2221-980A>T (n.2221-980A>T)
c.2186-7820A>T (n.2186-7820A>T)
c.13412A>T (p.Glu4471Val)
c.2186-980A>T (n.2186-980A>T)
c.2432-980A>T (n.2432-980A>T)
c.11162A>T (p.Glu3721Val)
c.1058-980A>T (n.1058-980A>T)
c.2130-980A>T
c.12971A>T (p.Glu4324Val)
c.13463A>T (p.Glu4488Val)
c.13430A>T (p.Glu4477Val)
c.13403A>T (p.Glu4468Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23330464T>CCA387505319SACSc.2186-18349A>G (n.2186-18349A>G)
c.13439A>G (p.Glu4480Gly)
c.2185+23321A>G (n.2185+23321A>G)
c.6446-980A>G (n.6446-980A>G)
c.2177-980A>G (n.2177-980A>G)
c.2292-512A>G (n.2292-512A>G)
c.2319-512A>G (n.2319-512A>G)
c.2204-980A>G (n.2204-980A>G)
n.4543-980A>G
c.2186-8790A>G (n.2186-8790A>G)
c.2221-980A>G (n.2221-980A>G)
c.2186-7820A>G (n.2186-7820A>G)
c.13412A>G (p.Glu4471Gly)
c.2186-980A>G (n.2186-980A>G)
c.2432-980A>G (n.2432-980A>G)
c.11162A>G (p.Glu3721Gly)
c.1058-980A>G (n.1058-980A>G)
c.2130-980A>G
c.12971A>G (p.Glu4324Gly)
c.13463A>G (p.Glu4488Gly)
c.13430A>G (p.Glu4477Gly)
c.13403A>G (p.Glu4468Gly)
13g.23330464T>GCA387505318SACSc.2186-18349A>C (n.2186-18349A>C)
c.13439A>C (p.Glu4480Ala)
c.2185+23321A>C (n.2185+23321A>C)
c.6446-980A>C (n.6446-980A>C)
c.2177-980A>C (n.2177-980A>C)
c.2292-512A>C (n.2292-512A>C)
c.2319-512A>C (n.2319-512A>C)
c.2204-980A>C (n.2204-980A>C)
n.4543-980A>C
c.2186-8790A>C (n.2186-8790A>C)
c.2221-980A>C (n.2221-980A>C)
c.2186-7820A>C (n.2186-7820A>C)
c.13412A>C (p.Glu4471Ala)
c.2186-980A>C (n.2186-980A>C)
c.2432-980A>C (n.2432-980A>C)
c.11162A>C (p.Glu3721Ala)
c.1058-980A>C (n.1058-980A>C)
c.2130-980A>C
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.13463A>C (p.Glu4488Ala)
c.13430A>C (p.Glu4477Ala)
c.13403A>C (p.Glu4468Ala)
13g.23330465C>ACA387505321SACSc.2186-18350G>T (n.2186-18350G>T)
c.13438G>T (p.Glu4480Ter)
c.2185+23320G>T (n.2185+23320G>T)
c.6446-981G>T (n.6446-981G>T)
c.2177-981G>T (n.2177-981G>T)
c.2292-513G>T (n.2292-513G>T)
c.2319-513G>T (n.2319-513G>T)
c.2204-981G>T (n.2204-981G>T)
n.4543-981G>T
c.2186-8791G>T (n.2186-8791G>T)
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c.13411G>T (p.Glu4471Ter)
c.2186-981G>T (n.2186-981G>T)
c.2432-981G>T (n.2432-981G>T)
c.11161G>T (p.Glu3721Ter)
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c.2130-981G>T
c.12970G>T (p.Glu4324Ter)
c.13462G>T (p.Glu4488Ter)
c.13429G>T (p.Glu4477Ter)
c.13402G>T (p.Glu4468Ter)
13g.23330465C>GCA387505322SACSc.2186-18350G>C (n.2186-18350G>C)
c.13438G>C (p.Glu4480Gln)
c.2185+23320G>C (n.2185+23320G>C)
c.6446-981G>C (n.6446-981G>C)
c.2177-981G>C (n.2177-981G>C)
c.2292-513G>C (n.2292-513G>C)
c.2319-513G>C (n.2319-513G>C)
c.2204-981G>C (n.2204-981G>C)
n.4543-981G>C
c.2186-8791G>C (n.2186-8791G>C)
c.2221-981G>C (n.2221-981G>C)
c.2186-7821G>C (n.2186-7821G>C)
c.13411G>C (p.Glu4471Gln)
c.2186-981G>C (n.2186-981G>C)
c.2432-981G>C (n.2432-981G>C)
c.11161G>C (p.Glu3721Gln)
c.1058-981G>C (n.1058-981G>C)
c.2130-981G>C
c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
c.13462G>C (p.Glu4488Gln)
c.13429G>C (p.Glu4477Gln)
c.13402G>C (p.Glu4468Gln)
13g.23330465C>TCA387505323SACSc.2186-18350G>A (n.2186-18350G>A)
c.13438G>A (p.Glu4480Lys)
c.2185+23320G>A (n.2185+23320G>A)
c.6446-981G>A (n.6446-981G>A)
c.2177-981G>A (n.2177-981G>A)
c.2292-513G>A (n.2292-513G>A)
c.2319-513G>A (n.2319-513G>A)
c.2204-981G>A (n.2204-981G>A)
n.4543-981G>A
c.2186-8791G>A (n.2186-8791G>A)
c.2221-981G>A (n.2221-981G>A)
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n.4543-982T>C
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c.2221-982T>C (n.2221-982T>C)
c.2186-7822T>C (n.2186-7822T>C)
c.13410T>C (p.Asn4470=)
c.2186-982T>C (n.2186-982T>C)
c.2432-982T>C (n.2432-982T>C)
c.11160T>C (p.Asn3720=)
c.1058-982T>C (n.1058-982T>C)
c.2130-982T>C
c.12969T>C (p.Asn4323=)
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c.13428T>C (p.Asn4476=)
c.13401T>C (p.Asn4467=)
 gnomAD v4
13g.23330466A>TCA387505325SACSc.2186-18351T>A (n.2186-18351T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330467T>GCA6909967SACSc.2186-18352A>C (n.2186-18352A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330467T=CA2078627895SACSc.2186-18352A= (n.2186-18352A=)
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13g.23330468T>ACA387505327SACSc.2186-18353A>T (n.2186-18353A>T)
c.13435A>T (p.Asn4479Tyr)
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13g.23330468T>CCA246647793SACSc.2186-18353A>G (n.2186-18353A>G)
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c.13399A>G (p.Asn4467Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330468T>GCA387505328SACSc.2186-18353A>C (n.2186-18353A>C)
c.13435A>C (p.Asn4479His)
c.2185+23317A>C (n.2185+23317A>C)
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n.4543-984A>C
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c.2221-984A>C (n.2221-984A>C)
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c.13408A>C (p.Asn4470His)
c.2186-984A>C (n.2186-984A>C)
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c.1058-984A>C (n.1058-984A>C)
c.2130-984A>C
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c.13459A>C (p.Asn4487His)
c.13426A>C (p.Asn4476His)
c.13399A>C (p.Asn4467His)
13g.23330468T=CA2078627905SACSc.2186-18353A= (n.2186-18353A=)
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c.13399A= (p.Asn4467=)
13g.23330469G>ACA483157527SACSc.2186-18354C>T (n.2186-18354C>T)
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c.13407C>T (p.Ala4469=)
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c.11157C>T (p.Ala3719=)
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c.2130-985C>T
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13g.23330469G>CCA483157528SACSc.2186-18354C>G (n.2186-18354C>G)
c.13434C>G (p.Ala4478=)
c.2185+23316C>G (n.2185+23316C>G)
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c.2204-985C>G (n.2204-985C>G)
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c.2186-8795C>G (n.2186-8795C>G)
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c.13407C>G (p.Ala4469=)
c.2186-985C>G (n.2186-985C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23330472A>TCA387505334SACSc.2186-18357T>A (n.2186-18357T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.23330477T>ACA387505344SACSc.2186-18362A>T (n.2186-18362A>T)
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 gnomAD v4
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c.13417A>C (p.Lys4473Gln)
c.13390A>C (p.Lys4464Gln)
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n.4543-994T>C
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c.13398T>C (p.His4466=)
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c.11148T>C (p.His3716=)
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c.2130-994T>C
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c.13416T>C (p.His4472=)
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13g.23330478A>TCA387505348SACSc.2186-18363T>A (n.2186-18363T>A)
c.13425T>A (p.His4475Gln)
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c.2177-994T>A (n.2177-994T>A)
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c.13389T>A (p.His4463Gln)
13g.23330479T>ACA387505349SACSc.2186-18364A>T (n.2186-18364A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330479T>CCA6909971SACSc.2186-18364A>G (n.2186-18364A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330479T>GCA387505350SACSc.2186-18364A>C (n.2186-18364A>C)
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c.2130-995A>C
c.12956A>C (p.His4319Pro)
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c.13415A>C (p.His4472Pro)
c.13388A>C (p.His4463Pro)
13g.23330479T=CA2078627930SACSc.2186-18364A= (n.2186-18364A=)
c.13424A= (p.His4475=)
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c.13397A= (p.His4466=)
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c.2432-995A= (n.2432-995A=)
c.11147A= (p.His3716=)
c.1058-995A= (n.1058-995A=)
c.2130-995A=
c.12956A= (p.His4319=)
c.13448A= (p.His4483=)
c.13415A= (p.His4472=)
c.13388A= (p.His4463=)
13g.23330480G>ACA387505351SACSc.2186-18365C>T (n.2186-18365C>T)
c.13423C>T (p.His4475Tyr)
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c.2221-996C>T (n.2221-996C>T)
c.2186-7836C>T (n.2186-7836C>T)
c.13396C>T (p.His4466Tyr)
c.2186-996C>T (n.2186-996C>T)
c.2432-996C>T (n.2432-996C>T)
c.11146C>T (p.His3716Tyr)
c.1058-996C>T (n.1058-996C>T)
c.2130-996C>T
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c.13447C>T (p.His4483Tyr)
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13g.23330480G>CCA387505352SACSc.2186-18365C>G (n.2186-18365C>G)
c.13423C>G (p.His4475Asp)
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c.6446-996C>G (n.6446-996C>G)
c.2177-996C>G (n.2177-996C>G)
c.2292-528C>G (n.2292-528C>G)
c.2319-528C>G (n.2319-528C>G)
c.2204-996C>G (n.2204-996C>G)
n.4543-996C>G
c.2186-8806C>G (n.2186-8806C>G)
c.2221-996C>G (n.2221-996C>G)
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c.13396C>G (p.His4466Asp)
c.2186-996C>G (n.2186-996C>G)
c.2432-996C>G (n.2432-996C>G)
c.11146C>G (p.His3716Asp)
c.1058-996C>G (n.1058-996C>G)
c.2130-996C>G
c.12955C>G (p.His4319Asp)
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13g.23330480G>TCA387505353SACSc.2186-18365C>A (n.2186-18365C>A)
c.13423C>A (p.His4475Asn)
c.2185+23305C>A (n.2185+23305C>A)
c.6446-996C>A (n.6446-996C>A)
c.2177-996C>A (n.2177-996C>A)
c.2292-528C>A (n.2292-528C>A)
c.2319-528C>A (n.2319-528C>A)
c.2204-996C>A (n.2204-996C>A)
n.4543-996C>A
c.2186-8806C>A (n.2186-8806C>A)
c.2221-996C>A (n.2221-996C>A)
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c.13396C>A (p.His4466Asn)
c.2186-996C>A (n.2186-996C>A)
c.2432-996C>A (n.2432-996C>A)
c.11146C>A (p.His3716Asn)
c.1058-996C>A (n.1058-996C>A)
c.2130-996C>A
c.12955C>A (p.His4319Asn)
c.13447C>A (p.His4483Asn)
c.13414C>A (p.His4472Asn)
c.13387C>A (p.His4463Asn)
13g.23330481A>CCA483157541SACSc.2186-18366T>G (n.2186-18366T>G)
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c.6446-997T>G (n.6446-997T>G)
c.2177-997T>G (n.2177-997T>G)
c.2292-529T>G (n.2292-529T>G)
c.2319-529T>G (n.2319-529T>G)
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n.4543-997T>G
c.2186-8807T>G (n.2186-8807T>G)
c.2221-997T>G (n.2221-997T>G)
c.2186-7837T>G (n.2186-7837T>G)
c.13395T>G (p.Leu4465=)
c.2186-997T>G (n.2186-997T>G)
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c.2130-997T>G
c.12954T>G (p.Leu4318=)
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13g.23330481A>GCA483157543SACSc.2186-18366T>C (n.2186-18366T>C)
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c.2185+23304T>C (n.2185+23304T>C)
c.6446-997T>C (n.6446-997T>C)
c.2177-997T>C (n.2177-997T>C)
c.2292-529T>C (n.2292-529T>C)
c.2319-529T>C (n.2319-529T>C)
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n.4543-997T>C
c.2186-8807T>C (n.2186-8807T>C)
c.2221-997T>C (n.2221-997T>C)
c.2186-7837T>C (n.2186-7837T>C)
c.13395T>C (p.Leu4465=)
c.2186-997T>C (n.2186-997T>C)
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c.11145T>C (p.Leu3715=)
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c.2130-997T>C
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13g.23330481A>TCA483157545SACSc.2186-18366T>A (n.2186-18366T>A)
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c.2185+23304T>A (n.2185+23304T>A)
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n.4543-997T>A
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c.13395T>A (p.Leu4465=)
c.2186-997T>A (n.2186-997T>A)
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c.11145T>A (p.Leu3715=)
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c.2130-997T>A
c.12954T>A (p.Leu4318=)
c.13446T>A (p.Leu4482=)
c.13413T>A (p.Leu4471=)
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13g.23330482A>CCA387505355SACSc.2186-18367T>G (n.2186-18367T>G)
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c.2319-530T>G (n.2319-530T>G)
c.2204-998T>G (n.2204-998T>G)
n.4543-998T>G
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c.2221-998T>G (n.2221-998T>G)
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c.2186-998T>G (n.2186-998T>G)
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c.2130-998T>G
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13g.23330482A>GCA387505356SACSc.2186-18367T>C (n.2186-18367T>C)
c.13421T>C (p.Leu4474Pro)
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c.2204-998T>C (n.2204-998T>C)
n.4543-998T>C
c.2186-8808T>C (n.2186-8808T>C)
c.2221-998T>C (n.2221-998T>C)
c.2186-7838T>C (n.2186-7838T>C)
c.13394T>C (p.Leu4465Pro)
c.2186-998T>C (n.2186-998T>C)
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c.11144T>C (p.Leu3715Pro)
c.1058-998T>C (n.1058-998T>C)
c.2130-998T>C
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13g.23330482A>TCA387505354SACSc.2186-18367T>A (n.2186-18367T>A)
c.13421T>A (p.Leu4474His)
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c.2292-530T>A (n.2292-530T>A)
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n.4543-998T>A
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c.13394T>A (p.Leu4465His)
c.2186-998T>A (n.2186-998T>A)
c.2432-998T>A (n.2432-998T>A)
c.11144T>A (p.Leu3715His)
c.1058-998T>A (n.1058-998T>A)
c.2130-998T>A
c.12953T>A (p.Leu4318His)
c.13445T>A (p.Leu4482His)
c.13412T>A (p.Leu4471His)
c.13385T>A (p.Leu4462His)
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c.6446-999_6446-998del (n.6446-999_6446-998del)
c.2177-999_2177-998del (n.2177-999_2177-998del)
c.2292-531_2292-530del (n.2292-531_2292-530del)
c.2319-531_2319-530del (n.2319-531_2319-530del)
c.2204-999_2204-998del (n.2204-999_2204-998del)
n.4543-999_4543-998del
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13g.23330482_23330483delinsAGCA2078627935SACSc.2186-18368_2186-18367delinsCT (n.2186-18368_2186-18367delinsCT)
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13g.23330482_23330491delinsAGGTCATTCCCA2078627934SACSc.2186-18376_2186-18367delinsGGAATGACCT (n.2186-18376_2186-18367delinsGGAATGACCT)
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c.2204-1007_2204-998delinsGGAATGACCT (n.2204-1007_2204-998delinsGGAATGACCT)
n.4543-1007_4543-998delinsGGAATGACCT
c.2186-8817_2186-8808delinsGGAATGACCT (n.2186-8817_2186-8808delinsGGAATGACCT)
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c.2186-7847_2186-7838delinsGGAATGACCT (n.2186-7847_2186-7838delinsGGAATGACCT)
c.13385_13394delinsGGAATGACCT (p.Arg4462=)
c.2186-1007_2186-998delinsGGAATGACCT (n.2186-1007_2186-998delinsGGAATGACCT)
c.2432-1007_2432-998delinsGGAATGACCT (n.2432-1007_2432-998delinsGGAATGACCT)
c.11135_11144delinsGGAATGACCT (p.Arg3712=)
c.1058-1007_1058-998delinsGGAATGACCT (n.1058-1007_1058-998delinsGGAATGACCT)
c.2130-1007_2130-998delinsGGAATGACCT
c.12944_12953delinsGGAATGACCT (p.Arg4315=)
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c.13403_13412delinsGGAATGACCT (p.Arg4468=)
c.13376_13385delinsGGAATGACCT (p.Arg4459=)
13g.23330483G>ACA387505358SACSc.2186-18368C>T (n.2186-18368C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330483G>TCA387505357SACSc.2186-18368C>A (n.2186-18368C>A)
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13g.23330484delCA658823506SACSc.2186-18368del (n.2186-18368del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330483_23330491delCA608985207SACSc.2186-18376_2186-18368del (n.2186-18376_2186-18368del)
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c.13376_13384del (p.Arg4459_Leu4462delinsIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23330484G>TCA387505360SACSc.2186-18369C>A (n.2186-18369C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.13382A= (p.Asp4461=)
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c.2204-1002G>A (n.2204-1002G>A)
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c.2186-7842G>A (n.2186-7842G>A)
c.13390G>A (p.Asp4464Asn)
c.2186-1002G>A (n.2186-1002G>A)
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c.11140G>A (p.Asp3714Asn)
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c.2130-1002G>A
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13g.23330487A>CCA387505367SACSc.2186-18372T>G (n.2186-18372T>G)
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n.4543-1003T>C
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c.2130-1003T>C
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c.2319-535T>A (n.2319-535T>A)
c.2204-1003T>A (n.2204-1003T>A)
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n.4543-1004A>C
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c.2221-1004A>C (n.2221-1004A>C)
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c.2130-1004A>C
c.12947A>C (p.Asn4316Thr)
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n.4543-1005A>T
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c.2186-1005A>T (n.2186-1005A>T)
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c.11137A>G (p.Asn3713Asp)
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c.12946A>G (p.Asn4316Asp)
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c.13378A>G (p.Asn4460Asp)
13g.23330489T>GCA387505374SACSc.2186-18374A>C (n.2186-18374A>C)
c.13414A>C (p.Asn4472His)
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c.2177-1005A>C (n.2177-1005A>C)
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n.4543-1005A>C
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c.2186-7845A>C (n.2186-7845A>C)
c.13387A>C (p.Asn4463His)
c.2186-1005A>C (n.2186-1005A>C)
c.2432-1005A>C (n.2432-1005A>C)
c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.1058-1005A>C (n.1058-1005A>C)
c.2130-1005A>C
c.12946A>C (p.Asn4316His)
c.13438A>C (p.Asn4480His)
c.13405A>C (p.Asn4469His)
c.13378A>C (p.Asn4460His)
13g.23330490C>ACA387505375SACSc.2186-18375G>T (n.2186-18375G>T)
c.13413G>T (p.Arg4471Ser)
c.2185+23295G>T (n.2185+23295G>T)
c.6446-1006G>T (n.6446-1006G>T)
c.2177-1006G>T (n.2177-1006G>T)
c.2292-538G>T (n.2292-538G>T)
c.2319-538G>T (n.2319-538G>T)
c.2204-1006G>T (n.2204-1006G>T)
n.4543-1006G>T
c.2186-8816G>T (n.2186-8816G>T)
c.2221-1006G>T (n.2221-1006G>T)
c.2186-7846G>T (n.2186-7846G>T)
c.13386G>T (p.Arg4462Ser)
c.2186-1006G>T (n.2186-1006G>T)
c.2432-1006G>T (n.2432-1006G>T)
c.11136G>T (p.Arg3712Ser)
c.1058-1006G>T (n.1058-1006G>T)
c.2130-1006G>T
c.12945G>T (p.Arg4315Ser)
c.13437G>T (p.Arg4479Ser)
c.13404G>T (p.Arg4468Ser)
c.13377G>T (p.Arg4459Ser)
13g.23330490C>GCA387505376SACSc.2186-18375G>C (n.2186-18375G>C)
c.13413G>C (p.Arg4471Ser)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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13g.23330492T>ACA387505380SACSc.2186-18377A>T (n.2186-18377A>T)
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n.4543-1008A>T
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13g.23330492T>CCA387505381SACSc.2186-18377A>G (n.2186-18377A>G)
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n.4543-1008A>G
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 gnomAD v4
13g.23330492T>GCA483157563SACSc.2186-18377A>C (n.2186-18377A>C)
c.13411A>C (p.Arg4471=)
c.2185+23293A>C (n.2185+23293A>C)
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n.4543-1008A>C
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c.2221-1008A>C (n.2221-1008A>C)
c.2186-7848A>C (n.2186-7848A>C)
c.13384A>C (p.Arg4462=)
c.2186-1008A>C (n.2186-1008A>C)
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c.11134A>C (p.Arg3712=)
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c.2130-1008A>C
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c.13435A>C (p.Arg4479=)
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13g.23330493G>ACA483157564SACSc.2186-18378C>T (n.2186-18378C>T)
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13g.23330495C>GCA387505386SACSc.2186-18380G>C (n.2186-18380G>C)
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13g.23330496A>CCA483157573SACSc.2186-18381T>G (n.2186-18381T>G)
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13g.23330496A>GCA483157571SACSc.2186-18381T>C (n.2186-18381T>C)
c.13407T>C (p.Ala4469=)
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c.2204-1012T>C (n.2204-1012T>C)
n.4543-1012T>C
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c.13380T>C (p.Ala4460=)
c.2186-1012T>C (n.2186-1012T>C)
c.2432-1012T>C (n.2432-1012T>C)
c.11130T>C (p.Ala3710=)
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c.2130-1012T>C
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c.13431T>C (p.Ala4477=)
c.13398T>C (p.Ala4466=)
c.13371T>C (p.Ala4457=)
13g.23330496A>TCA483157572SACSc.2186-18381T>A (n.2186-18381T>A)
c.13407T>A (p.Ala4469=)
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c.6446-1012T>A (n.6446-1012T>A)
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c.2292-544T>A (n.2292-544T>A)
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c.2204-1012T>A (n.2204-1012T>A)
n.4543-1012T>A
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c.13380T>A (p.Ala4460=)
c.2186-1012T>A (n.2186-1012T>A)
c.2432-1012T>A (n.2432-1012T>A)
c.11130T>A (p.Ala3710=)
c.1058-1012T>A (n.1058-1012T>A)
c.2130-1012T>A
c.12939T>A (p.Ala4313=)
c.13431T>A (p.Ala4477=)
c.13398T>A (p.Ala4466=)
c.13371T>A (p.Ala4457=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330497G>ACA387505388SACSc.2186-18382C>T (n.2186-18382C>T)
c.13406C>T (p.Ala4469Val)
c.2185+23288C>T (n.2185+23288C>T)
c.6446-1013C>T (n.6446-1013C>T)
c.2177-1013C>T (n.2177-1013C>T)
c.2292-545C>T (n.2292-545C>T)
c.2319-545C>T (n.2319-545C>T)
c.2204-1013C>T (n.2204-1013C>T)
n.4543-1013C>T
c.2186-8823C>T (n.2186-8823C>T)
c.2221-1013C>T (n.2221-1013C>T)
c.2186-7853C>T (n.2186-7853C>T)
c.13379C>T (p.Ala4460Val)
c.2186-1013C>T (n.2186-1013C>T)
c.2432-1013C>T (n.2432-1013C>T)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.1058-1013C>T (n.1058-1013C>T)
c.2130-1013C>T
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c.13397C>T (p.Ala4466Val)
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13g.23330497G>CCA387505389SACSc.2186-18382C>G (n.2186-18382C>G)
c.13406C>G (p.Ala4469Gly)
c.2185+23288C>G (n.2185+23288C>G)
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n.4543-1013C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330497G=CA2078627955SACSc.2186-18382C= (n.2186-18382C=)
c.13406C= (p.Ala4469=)
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c.13370C= (p.Ala4457=)
13g.23330497G>TCA246647814SACSc.2186-18382C>A (n.2186-18382C>A)
c.13406C>A (p.Ala4469Asp)
c.2185+23288C>A (n.2185+23288C>A)
c.6446-1013C>A (n.6446-1013C>A)
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c.2319-545C>A (n.2319-545C>A)
c.2204-1013C>A (n.2204-1013C>A)
n.4543-1013C>A
c.2186-8823C>A (n.2186-8823C>A)
c.2221-1013C>A (n.2221-1013C>A)
c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A)
c.13379C>A (p.Ala4460Asp)
c.2186-1013C>A (n.2186-1013C>A)
c.2432-1013C>A (n.2432-1013C>A)
c.11129C>A (p.Ala3710Asp)
c.1058-1013C>A (n.1058-1013C>A)
c.2130-1013C>A
c.12938C>A (p.Ala4313Asp)
c.13430C>A (p.Ala4477Asp)
c.13397C>A (p.Ala4466Asp)
c.13370C>A (p.Ala4457Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330497_23330498delinsGCCA2078627958SACSc.2186-18383_2186-18382delinsGC (n.2186-18383_2186-18382delinsGC)
c.13405_13406delinsGC (p.Ala4469=)
c.2185+23287_2185+23288delinsGC (n.2185+23287_2185+23288delinsGC)
c.6446-1014_6446-1013delinsGC (n.6446-1014_6446-1013delinsGC)
c.2177-1014_2177-1013delinsGC (n.2177-1014_2177-1013delinsGC)
c.2292-546_2292-545delinsGC (n.2292-546_2292-545delinsGC)
c.2319-546_2319-545delinsGC (n.2319-546_2319-545delinsGC)
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n.4543-1014_4543-1013delinsGC
c.2186-8824_2186-8823delinsGC (n.2186-8824_2186-8823delinsGC)
c.2221-1014_2221-1013delinsGC (n.2221-1014_2221-1013delinsGC)
c.2186-7854_2186-7853delinsGC (n.2186-7854_2186-7853delinsGC)
c.13378_13379delinsGC (p.Ala4460=)
c.2186-1014_2186-1013delinsGC (n.2186-1014_2186-1013delinsGC)
c.2432-1014_2432-1013delinsGC (n.2432-1014_2432-1013delinsGC)
c.11128_11129delinsGC (p.Ala3710=)
c.1058-1014_1058-1013delinsGC (n.1058-1014_1058-1013delinsGC)
c.2130-1014_2130-1013delinsGC
c.12937_12938delinsGC (p.Ala4313=)
c.13429_13430delinsGC (p.Ala4477=)
c.13396_13397delinsGC (p.Ala4466=)
c.13369_13370delinsGC (p.Ala4457=)
13g.23330497_23330498delinsTACA891844025SACSc.2186-18383_2186-18382delinsTA (n.2186-18383_2186-18382delinsTA)
c.13405_13406delinsTA (p.Ala4469Tyr)
c.2185+23287_2185+23288delinsTA (n.2185+23287_2185+23288delinsTA)
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c.2177-1014_2177-1013delinsTA (n.2177-1014_2177-1013delinsTA)
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n.4543-1014_4543-1013delinsTA
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c.11128_11129delinsTA (p.Ala3710Tyr)
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c.2130-1014_2130-1013delinsTA
c.12937_12938delinsTA (p.Ala4313Tyr)
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c.13396_13397delinsTA (p.Ala4466Tyr)
c.13369_13370delinsTA (p.Ala4457Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23330498C>ACA246647821SACSc.2186-18383G>T (n.2186-18383G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330498C>GCA387505390SACSc.2186-18383G>C (n.2186-18383G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330499T>CCA483157579SACSc.2186-18384A>G (n.2186-18384A>G)
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 dbSNP
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13g.23330500G>ACA387505394SACSc.2186-18385C>T (n.2186-18385C>T)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330500G>TCA387505392SACSc.2186-18385C>A (n.2186-18385C>A)
c.13403C>A (p.Ser4468Ter)
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c.12935C>A (p.Ser4312Ter)
c.13427C>A (p.Ser4476Ter)
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13g.23330501A>GCA387505396SACSc.2186-18386T>C (n.2186-18386T>C)
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13g.23330501A>TCA387505397SACSc.2186-18386T>A (n.2186-18386T>A)
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13g.23330502G>ACA6909973SACSc.2186-18387C>T (n.2186-18387C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330502G>CCA6909974SACSc.2186-18387C>G (n.2186-18387C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330502G>TCA387505398SACSc.2186-18387C>A (n.2186-18387C>A)
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 COSMIC
13g.23330503A>CCA387505399SACSc.2186-18388T>G (n.2186-18388T>G)
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n.4543-1019T>G
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c.13373T>G (p.Phe4458Cys)
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c.11123T>G (p.Phe3708Cys)
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c.2130-1019T>G
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 gnomAD v4
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c.2204-1019T>C (n.2204-1019T>C)
n.4543-1019T>C
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c.2221-1019T>C (n.2221-1019T>C)
c.2186-7859T>C (n.2186-7859T>C)
c.13373T>C (p.Phe4458Ser)
c.2186-1019T>C (n.2186-1019T>C)
c.2432-1019T>C (n.2432-1019T>C)
c.11123T>C (p.Phe3708Ser)
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c.2130-1019T>C
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c.13391T>C (p.Phe4464Ser)
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13g.23330503A>TCA387505400SACSc.2186-18388T>A (n.2186-18388T>A)
c.13400T>A (p.Phe4467Tyr)
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c.13373T>A (p.Phe4458Tyr)
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c.2130-1019T>A
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13g.23330504A=CA2078627976SACSc.2186-18389T= (n.2186-18389T=)
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13g.23330504A>CCA387505402SACSc.2186-18389T>G (n.2186-18389T>G)
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c.13423T>G (p.Phe4475Val)
c.13390T>G (p.Phe4464Val)
c.13363T>G (p.Phe4455Val)
 gnomAD v4
13g.23330504A>GCA387505403SACSc.2186-18389T>C (n.2186-18389T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2177-1032_2177-1031delinsGC (n.2177-1032_2177-1031delinsGC)
c.2292-564_2292-563delinsGC (n.2292-564_2292-563delinsGC)
c.2319-564_2319-563delinsGC (n.2319-564_2319-563delinsGC)
c.2204-1032_2204-1031delinsGC (n.2204-1032_2204-1031delinsGC)
n.4543-1032_4543-1031delinsGC
c.2186-8842_2186-8841delinsGC (n.2186-8842_2186-8841delinsGC)
c.2221-1032_2221-1031delinsGC (n.2221-1032_2221-1031delinsGC)
c.2186-7872_2186-7871delinsGC (n.2186-7872_2186-7871delinsGC)
c.13360_13361delinsGC (p.Ala4454=)
c.2186-1032_2186-1031delinsGC (n.2186-1032_2186-1031delinsGC)
c.2432-1032_2432-1031delinsGC (n.2432-1032_2432-1031delinsGC)
c.11110_11111delinsGC (p.Ala3704=)
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c.2130-1032_2130-1031delinsGC
c.12919_12920delinsGC (p.Ala4307=)
c.13411_13412delinsGC (p.Ala4471=)
c.13378_13379delinsGC (p.Ala4460=)
c.13351_13352delinsGC (p.Ala4451=)
13g.23330516delCA658823508SACSc.2186-18401del (n.2186-18401del)
c.13387del (p.Ala4463ProfsTer30)
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n.4543-1032del
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c.2186-7872del (n.2186-7872del)
c.13360del (p.Ala4454ProfsTer30)
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c.2130-1032del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330516C>ACA387505430SACSc.2186-18401G>T (n.2186-18401G>T)
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n.4543-1032G>T
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c.2130-1032G>T
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 gnomAD v4
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13g.23330516C>GCA387505431SACSc.2186-18401G>C (n.2186-18401G>C)
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n.4543-1032G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330517T>ACA387505433SACSc.2186-18402A>T (n.2186-18402A>T)
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n.4543-1033A>T
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13g.23330517T>CCA483157603SACSc.2186-18402A>G (n.2186-18402A>G)
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n.4543-1033A>G
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c.11109A>G (p.Gln3703=)
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13g.23330517T>GCA387505434SACSc.2186-18402A>C (n.2186-18402A>C)
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c.2319-565A>C (n.2319-565A>C)
c.2204-1033A>C (n.2204-1033A>C)
n.4543-1033A>C
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c.2221-1033A>C (n.2221-1033A>C)
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13g.23330518T>ACA387505437SACSc.2186-18403A>T (n.2186-18403A>T)
c.13385A>T (p.Gln4462Leu)
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n.4543-1034A>T
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c.13358A>T (p.Gln4453Leu)
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c.13349A>T (p.Gln4450Leu)
13g.23330518T>CCA387505436SACSc.2186-18403A>G (n.2186-18403A>G)
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13g.23330518T>GCA387505435SACSc.2186-18403A>C (n.2186-18403A>C)
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c.13358A>C (p.Gln4453Pro)
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c.11108A>C (p.Gln3703Pro)
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c.12917A>C (p.Gln4306Pro)
c.13409A>C (p.Gln4470Pro)
c.13376A>C (p.Gln4459Pro)
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13g.23330519G>ACA387505438SACSc.2186-18404C>T (n.2186-18404C>T)
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c.1058-1035C>T (n.1058-1035C>T)
c.2130-1035C>T
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c.13408C>T (p.Gln4470Ter)
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13g.23330519G>CCA387505439SACSc.2186-18404C>G (n.2186-18404C>G)
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c.6446-1035C>G (n.6446-1035C>G)
c.2177-1035C>G (n.2177-1035C>G)
c.2292-567C>G (n.2292-567C>G)
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c.11107C>G (p.Gln3703Glu)
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c.2130-1035C>G
c.12916C>G (p.Gln4306Glu)
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13g.23330519G>TCA387505440SACSc.2186-18404C>A (n.2186-18404C>A)
c.13384C>A (p.Gln4462Lys)
c.2185+23266C>A (n.2185+23266C>A)
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n.4543-1035C>A
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c.13357C>A (p.Gln4453Lys)
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c.2130-1035C>A
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c.13348C>A (p.Gln4450Lys)
13g.23330520T>ACA387505441SACSc.2186-18405A>T (n.2186-18405A>T)
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c.2292-568A>T (n.2292-568A>T)
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n.4543-1036A>T
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c.13356A>T (p.Arg4452Ser)
c.2186-1036A>T (n.2186-1036A>T)
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c.11106A>T (p.Arg3702Ser)
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c.2130-1036A>T
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13g.23330520T>CCA483157605SACSc.2186-18405A>G (n.2186-18405A>G)
c.13383A>G (p.Arg4461=)
c.2185+23265A>G (n.2185+23265A>G)
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c.2177-1036A>G (n.2177-1036A>G)
c.2292-568A>G (n.2292-568A>G)
c.2319-568A>G (n.2319-568A>G)
c.2204-1036A>G (n.2204-1036A>G)
n.4543-1036A>G
c.2186-8846A>G (n.2186-8846A>G)
c.2221-1036A>G (n.2221-1036A>G)
c.2186-7876A>G (n.2186-7876A>G)
c.13356A>G (p.Arg4452=)
c.2186-1036A>G (n.2186-1036A>G)
c.2432-1036A>G (n.2432-1036A>G)
c.11106A>G (p.Arg3702=)
c.1058-1036A>G (n.1058-1036A>G)
c.2130-1036A>G
c.12915A>G (p.Arg4305=)
c.13407A>G (p.Arg4469=)
c.13374A>G (p.Arg4458=)
c.13347A>G (p.Arg4449=)
13g.23330520T>GCA387505442SACSc.2186-18405A>C (n.2186-18405A>C)
c.13383A>C (p.Arg4461Ser)
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c.2204-1036A>C (n.2204-1036A>C)
n.4543-1036A>C
c.2186-8846A>C (n.2186-8846A>C)
c.2221-1036A>C (n.2221-1036A>C)
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c.13356A>C (p.Arg4452Ser)
c.2186-1036A>C (n.2186-1036A>C)
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c.11106A>C (p.Arg3702Ser)
c.1058-1036A>C (n.1058-1036A>C)
c.2130-1036A>C
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c.13374A>C (p.Arg4458Ser)
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13g.23330521C>ACA387505443SACSc.2186-18406G>T (n.2186-18406G>T)
c.13382G>T (p.Arg4461Ile)
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n.4543-1037G>T
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13g.23330521C>GCA387505444SACSc.2186-18406G>C (n.2186-18406G>C)
c.13382G>C (p.Arg4461Thr)
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c.2204-1037G>C (n.2204-1037G>C)
n.4543-1037G>C
c.2186-8847G>C (n.2186-8847G>C)
c.2221-1037G>C (n.2221-1037G>C)
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c.2186-1037G>C (n.2186-1037G>C)
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13g.23330521C>TCA387505445SACSc.2186-18406G>A (n.2186-18406G>A)
c.13382G>A (p.Arg4461Lys)
c.2185+23264G>A (n.2185+23264G>A)
c.6446-1037G>A (n.6446-1037G>A)
c.2177-1037G>A (n.2177-1037G>A)
c.2292-569G>A (n.2292-569G>A)
c.2319-569G>A (n.2319-569G>A)
c.2204-1037G>A (n.2204-1037G>A)
n.4543-1037G>A
c.2186-8847G>A (n.2186-8847G>A)
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c.2186-1037G>A (n.2186-1037G>A)
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c.11105G>A (p.Arg3702Lys)
c.1058-1037G>A (n.1058-1037G>A)
c.2130-1037G>A
c.12914G>A (p.Arg4305Lys)
c.13406G>A (p.Arg4469Lys)
c.13373G>A (p.Arg4458Lys)
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13g.23330522T>ACA387505446SACSc.2186-18407A>T (n.2186-18407A>T)
c.13381A>T (p.Arg4461Ter)
c.2185+23263A>T (n.2185+23263A>T)
c.6446-1038A>T (n.6446-1038A>T)
c.2177-1038A>T (n.2177-1038A>T)
c.2292-570A>T (n.2292-570A>T)
c.2319-570A>T (n.2319-570A>T)
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n.4543-1038A>T
c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T)
c.2221-1038A>T (n.2221-1038A>T)
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c.13354A>T (p.Arg4452Ter)
c.2186-1038A>T (n.2186-1038A>T)
c.2432-1038A>T (n.2432-1038A>T)
c.11104A>T (p.Arg3702Ter)
c.1058-1038A>T (n.1058-1038A>T)
c.2130-1038A>T
c.12913A>T (p.Arg4305Ter)
c.13405A>T (p.Arg4469Ter)
c.13372A>T (p.Arg4458Ter)
c.13345A>T (p.Arg4449Ter)
13g.23330522T>CCA387505447SACSc.2186-18407A>G (n.2186-18407A>G)
c.13381A>G (p.Arg4461Gly)
c.2185+23263A>G (n.2185+23263A>G)
c.6446-1038A>G (n.6446-1038A>G)
c.2177-1038A>G (n.2177-1038A>G)
c.2292-570A>G (n.2292-570A>G)
c.2319-570A>G (n.2319-570A>G)
c.2204-1038A>G (n.2204-1038A>G)
n.4543-1038A>G
c.2186-8848A>G (n.2186-8848A>G)
c.2221-1038A>G (n.2221-1038A>G)
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c.13354A>G (p.Arg4452Gly)
c.2186-1038A>G (n.2186-1038A>G)
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c.11104A>G (p.Arg3702Gly)
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c.2130-1038A>G
c.12913A>G (p.Arg4305Gly)
c.13405A>G (p.Arg4469Gly)
c.13372A>G (p.Arg4458Gly)
c.13345A>G (p.Arg4449Gly)
13g.23330522T>GCA483157607SACSc.2186-18407A>C (n.2186-18407A>C)
c.13381A>C (p.Arg4461=)
c.2185+23263A>C (n.2185+23263A>C)
c.6446-1038A>C (n.6446-1038A>C)
c.2177-1038A>C (n.2177-1038A>C)
c.2292-570A>C (n.2292-570A>C)
c.2319-570A>C (n.2319-570A>C)
c.2204-1038A>C (n.2204-1038A>C)
n.4543-1038A>C
c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C)
c.2221-1038A>C (n.2221-1038A>C)
c.2186-7878A>C (n.2186-7878A>C)
c.13354A>C (p.Arg4452=)
c.2186-1038A>C (n.2186-1038A>C)
c.2432-1038A>C (n.2432-1038A>C)
c.11104A>C (p.Arg3702=)
c.1058-1038A>C (n.1058-1038A>C)
c.2130-1038A>C
c.12913A>C (p.Arg4305=)
c.13405A>C (p.Arg4469=)
c.13372A>C (p.Arg4458=)
c.13345A>C (p.Arg4449=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330523dupCA2575369444SACSc.2186-18407dup (n.2186-18407dup)
c.13381dup (p.Arg4461LysfsTer13)
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c.2204-1038dup (n.2204-1038dup)
n.4543-1038dup
c.2186-8848dup (n.2186-8848dup)
c.2221-1038dup (n.2221-1038dup)
c.2186-7878dup (n.2186-7878dup)
c.13354dup (p.Arg4452LysfsTer13)
c.2186-1038dup (n.2186-1038dup)
c.2432-1038dup (n.2432-1038dup)
c.11104dup (p.Arg3702LysfsTer13)
c.1058-1038dup (n.1058-1038dup)
c.2130-1038dup
c.12913dup (p.Arg4305LysfsTer13)
c.13405dup (p.Arg4469LysfsTer13)
c.13372dup (p.Arg4458LysfsTer13)
c.13345dup (p.Arg4449LysfsTer13)
13g.23330523T>ACA483157609SACSc.2186-18408A>T (n.2186-18408A>T)
c.13380A>T (p.Leu4460=)
c.2185+23262A>T (n.2185+23262A>T)
c.6446-1039A>T (n.6446-1039A>T)
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c.2292-571A>T (n.2292-571A>T)
c.2319-571A>T (n.2319-571A>T)
c.2204-1039A>T (n.2204-1039A>T)
n.4543-1039A>T
c.2186-8849A>T (n.2186-8849A>T)
c.2221-1039A>T (n.2221-1039A>T)
c.2186-7879A>T (n.2186-7879A>T)
c.13353A>T (p.Leu4451=)
c.2186-1039A>T (n.2186-1039A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23330525G>ACA483157613SACSc.2186-18410C>T (n.2186-18410C>T)
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c.2130-1046G>A
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c.13397G>A (p.Arg4466Lys)
c.13364G>A (p.Arg4455Lys)
c.13337G>A (p.Arg4446Lys)
13g.23330531T>ACA387505467SACSc.2186-18416A>T (n.2186-18416A>T)
c.13372A>T (p.Arg4458Ter)
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13g.23330531T>CCA6909976SACSc.2186-18416A>G (n.2186-18416A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330531T>GCA483157618SACSc.2186-18416A>C (n.2186-18416A>C)
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13g.23330531T=CA2078628010SACSc.2186-18416A= (n.2186-18416A=)
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13g.23330532G>ACA6909977SACSc.2186-18417C>T (n.2186-18417C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330532G>CCA483157620SACSc.2186-18417C>G (n.2186-18417C>G)
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13g.23330532G=CA2078628013SACSc.2186-18417C= (n.2186-18417C=)
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13g.23330532G>TCA483157621SACSc.2186-18417C>A (n.2186-18417C>A)
c.13371C>A (p.Arg4457=)
c.2185+23253C>A (n.2185+23253C>A)
c.6446-1048C>A (n.6446-1048C>A)
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c.2204-1048C>A (n.2204-1048C>A)
n.4543-1048C>A
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c.2130-1048C>A
c.12903C>A (p.Arg4301=)
c.13395C>A (p.Arg4465=)
c.13362C>A (p.Arg4454=)
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13g.23330533C>ACA387505468SACSc.2186-18418G>T (n.2186-18418G>T)
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13g.23330533C=CA2078628021SACSc.2186-18418G= (n.2186-18418G=)
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c.13334G= (p.Arg4445=)
13g.23330533C>GCA387505469SACSc.2186-18418G>C (n.2186-18418G>C)
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c.13361G>C (p.Arg4454Pro)
c.13334G>C (p.Arg4445Pro)
13g.23330533C>TCA6909978SACSc.2186-18418G>A (n.2186-18418G>A)
c.13370G>A (p.Arg4457His)
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n.4543-1049G>A
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c.13343G>A (p.Arg4448His)
c.2186-1049G>A (n.2186-1049G>A)
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c.2130-1049G>A
c.12902G>A (p.Arg4301His)
c.13394G>A (p.Arg4465His)
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c.13334G>A (p.Arg4445His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330534delCA2573149108SACSc.2186-18419del (n.2186-18419del)
c.13369del (p.Arg4457AlafsTer4)
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c.6446-1050del (n.6446-1050del)
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n.4543-1050del
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c.13333del (p.Arg4445AlafsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23330534G>ACA6909979SACSc.2186-18419C>T (n.2186-18419C>T)
c.13369C>T (p.Arg4457Cys)
c.2185+23251C>T (n.2185+23251C>T)
c.6446-1050C>T (n.6446-1050C>T)
c.2177-1050C>T (n.2177-1050C>T)
c.2292-582C>T (n.2292-582C>T)
c.2319-582C>T (n.2319-582C>T)
c.2204-1050C>T (n.2204-1050C>T)
n.4543-1050C>T
c.2186-8860C>T (n.2186-8860C>T)
c.2221-1050C>T (n.2221-1050C>T)
c.2186-7890C>T (n.2186-7890C>T)
c.13342C>T (p.Arg4448Cys)
c.2186-1050C>T (n.2186-1050C>T)
c.2432-1050C>T (n.2432-1050C>T)
c.11092C>T (p.Arg3698Cys)
c.1058-1050C>T (n.1058-1050C>T)
c.2130-1050C>T
c.12901C>T (p.Arg4301Cys)
c.13393C>T (p.Arg4465Cys)
c.13360C>T (p.Arg4454Cys)
c.13333C>T (p.Arg4445Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330534G>CCA387505470SACSc.2186-18419C>G (n.2186-18419C>G)
c.13369C>G (p.Arg4457Gly)
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c.13333C= (p.Arg4445=)
13g.23330534G>TCA387505471SACSc.2186-18419C>A (n.2186-18419C>A)
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c.2204-1050C>A (n.2204-1050C>A)
n.4543-1050C>A
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c.13342C>A (p.Arg4448Ser)
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c.13393C>A (p.Arg4465Ser)
c.13360C>A (p.Arg4454Ser)
c.13333C>A (p.Arg4445Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched