Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330392T>ACA387505157SACSc.2186-18277A>T (n.2186-18277A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330392T>GCA387505158SACSc.2186-18277A>C (n.2186-18277A>C)
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13g.23330392T=CA2078627843SACSc.2186-18277A= (n.2186-18277A=)
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c.13475A= (p.Lys4492=)
13g.23330394delCA2622328855SACSc.2186-18277del (n.2186-18277del)
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n.4543-908del
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c.2130-908del
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 gnomAD v4
13g.23330393T>ACA387505159SACSc.2186-18278A>T (n.2186-18278A>T)
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c.13510A>C (p.Lys4504Gln)
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c.2204-909A>C (n.2204-909A>C)
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c.13483A>C (p.Lys4495Gln)
c.2186-909A>C (n.2186-909A>C)
c.2432-909A>C (n.2432-909A>C)
c.11233A>C (p.Lys3745Gln)
c.1058-909A>C (n.1058-909A>C)
c.2130-909A>C
c.13042A>C (p.Lys4348Gln)
c.13534A>C (p.Lys4512Gln)
c.13501A>C (p.Lys4501Gln)
c.13474A>C (p.Lys4492Gln)
13g.23330394T>ACA483157397SACSc.2186-18279A>T (n.2186-18279A>T)
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c.2204-910A>T (n.2204-910A>T)
n.4543-910A>T
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c.2221-910A>T (n.2221-910A>T)
c.2186-7750A>T (n.2186-7750A>T)
c.13482A>T (p.Gly4494=)
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13g.23330394T>GCA246647744SACSc.2186-18279A>C (n.2186-18279A>C)
c.13509A>C (p.Gly4503=)
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c.2177-910A>C (n.2177-910A>C)
c.2292-442A>C (n.2292-442A>C)
c.2319-442A>C (n.2319-442A>C)
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n.4543-910A>C
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c.2221-910A>C (n.2221-910A>C)
c.2186-7750A>C (n.2186-7750A>C)
c.13482A>C (p.Gly4494=)
c.2186-910A>C (n.2186-910A>C)
c.2432-910A>C (n.2432-910A>C)
c.11232A>C (p.Gly3744=)
c.1058-910A>C (n.1058-910A>C)
c.2130-910A>C
c.13041A>C (p.Gly4347=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330394T=CA2078627845SACSc.2186-18279A= (n.2186-18279A=)
c.13509A= (p.Gly4503=)
c.2185+23391A= (n.2185+23391A=)
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c.2177-910A= (n.2177-910A=)
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c.13482A= (p.Gly4494=)
c.2186-910A= (n.2186-910A=)
c.2432-910A= (n.2432-910A=)
c.11232A= (p.Gly3744=)
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c.2130-910A=
c.13041A= (p.Gly4347=)
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c.13500A= (p.Gly4500=)
c.13473A= (p.Gly4491=)
13g.23330395C>ACA387505162SACSc.2186-18280G>T (n.2186-18280G>T)
c.13508G>T (p.Gly4503Val)
c.2185+23390G>T (n.2185+23390G>T)
c.6446-911G>T (n.6446-911G>T)
c.2177-911G>T (n.2177-911G>T)
c.2292-443G>T (n.2292-443G>T)
c.2319-443G>T (n.2319-443G>T)
c.2204-911G>T (n.2204-911G>T)
n.4543-911G>T
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c.2221-911G>T (n.2221-911G>T)
c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T)
c.13481G>T (p.Gly4494Val)
c.2186-911G>T (n.2186-911G>T)
c.2432-911G>T (n.2432-911G>T)
c.11231G>T (p.Gly3744Val)
c.1058-911G>T (n.1058-911G>T)
c.2130-911G>T
c.13040G>T (p.Gly4347Val)
c.13532G>T (p.Gly4511Val)
c.13499G>T (p.Gly4500Val)
c.13472G>T (p.Gly4491Val)
13g.23330395C=CA2078627848SACSc.2186-18280G= (n.2186-18280G=)
c.13508G= (p.Gly4503=)
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c.6446-911G= (n.6446-911G=)
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c.13468A>T (p.Arg4490Trp)
 gnomAD v4
13g.23330399T>CCA387505174SACSc.2186-18284A>G (n.2186-18284A>G)
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c.2292-447A>G (n.2292-447A>G)
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n.4543-915A>G
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c.13477A>G (p.Arg4493Gly)
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13g.23330399T>GCA483157403SACSc.2186-18284A>C (n.2186-18284A>C)
c.13504A>C (p.Arg4502=)
c.2185+23386A>C (n.2185+23386A>C)
c.6446-915A>C (n.6446-915A>C)
c.2177-915A>C (n.2177-915A>C)
c.2292-447A>C (n.2292-447A>C)
c.2319-447A>C (n.2319-447A>C)
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n.4543-915A>C
c.2186-8725A>C (n.2186-8725A>C)
c.2221-915A>C (n.2221-915A>C)
c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C)
c.13477A>C (p.Arg4493=)
c.2186-915A>C (n.2186-915A>C)
c.2432-915A>C (n.2432-915A>C)
c.11227A>C (p.Arg3743=)
c.1058-915A>C (n.1058-915A>C)
c.2130-915A>C
c.13036A>C (p.Arg4346=)
c.13528A>C (p.Arg4510=)
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c.13468A>C (p.Arg4490=)
13g.23330400C>ACA483157406SACSc.2186-18285G>T (n.2186-18285G>T)
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c.13035G>T (p.Val4345=)
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13g.23330400C=CA2078627853SACSc.2186-18285G= (n.2186-18285G=)
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13g.23330400C>GCA6909956SACSc.2186-18285G>C (n.2186-18285G>C)
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n.4543-916G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330400C>TCA483157409SACSc.2186-18285G>A (n.2186-18285G>A)
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c.2185+23385G>A (n.2185+23385G>A)
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c.13476G>A (p.Val4492=)
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c.2432-916G>A (n.2432-916G>A)
c.11226G>A (p.Val3742=)
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c.2130-916G>A
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c.13467G>A (p.Val4489=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330401A>CCA387505176SACSc.2186-18286T>G (n.2186-18286T>G)
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n.4543-917T>G
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c.2186-917T>G (n.2186-917T>G)
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13g.23330401A>GCA387505177SACSc.2186-18286T>C (n.2186-18286T>C)
c.13502T>C (p.Val4501Ala)
c.2185+23384T>C (n.2185+23384T>C)
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n.4543-917T>C
c.2186-8727T>C (n.2186-8727T>C)
c.2221-917T>C (n.2221-917T>C)
c.2186-7757T>C (n.2186-7757T>C)
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c.2186-917T>C (n.2186-917T>C)
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c.2130-917T>C
c.13034T>C (p.Val4345Ala)
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c.13493T>C (p.Val4498Ala)
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13g.23330401A>TCA387505175SACSc.2186-18286T>A (n.2186-18286T>A)
c.13502T>A (p.Val4501Glu)
c.2185+23384T>A (n.2185+23384T>A)
c.6446-917T>A (n.6446-917T>A)
c.2177-917T>A (n.2177-917T>A)
c.2292-449T>A (n.2292-449T>A)
c.2319-449T>A (n.2319-449T>A)
c.2204-917T>A (n.2204-917T>A)
n.4543-917T>A
c.2186-8727T>A (n.2186-8727T>A)
c.2221-917T>A (n.2221-917T>A)
c.2186-7757T>A (n.2186-7757T>A)
c.13475T>A (p.Val4492Glu)
c.2186-917T>A (n.2186-917T>A)
c.2432-917T>A (n.2432-917T>A)
c.11225T>A (p.Val3742Glu)
c.1058-917T>A (n.1058-917T>A)
c.2130-917T>A
c.13034T>A (p.Val4345Glu)
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c.13493T>A (p.Val4498Glu)
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13g.23330402C>ACA387505179SACSc.2186-18287G>T (n.2186-18287G>T)
c.13501G>T (p.Val4501Leu)
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c.2319-450G>T (n.2319-450G>T)
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c.13474G>T (p.Val4492Leu)
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13g.23330402C=CA2078627856SACSc.2186-18287G= (n.2186-18287G=)
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c.13033G= (p.Val4345=)
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13g.23330402C>GCA387505178SACSc.2186-18287G>C (n.2186-18287G>C)
c.13501G>C (p.Val4501Leu)
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n.4543-918G>C
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c.13474G>C (p.Val4492Leu)
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c.11224G>C (p.Val3742Leu)
c.1058-918G>C (n.1058-918G>C)
c.2130-918G>C
c.13033G>C (p.Val4345Leu)
c.13525G>C (p.Val4509Leu)
c.13492G>C (p.Val4498Leu)
c.13465G>C (p.Val4489Leu)
13g.23330402C>TCA6909957SACSc.2186-18287G>A (n.2186-18287G>A)
c.13501G>A (p.Val4501Met)
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c.13474G>A (p.Val4492Met)
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c.2130-918G>A
c.13033G>A (p.Val4345Met)
c.13525G>A (p.Val4509Met)
c.13492G>A (p.Val4498Met)
c.13465G>A (p.Val4489Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330403A>CCA483157412SACSc.2186-18288T>G (n.2186-18288T>G)
c.13500T>G (p.Ala4500=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2186-7766A>G (n.2186-7766A>G)
c.13466A>G (p.Asp4489Gly)
c.2186-926A>G (n.2186-926A>G)
c.2432-926A>G (n.2432-926A>G)
c.11216A>G (p.Asp3739Gly)
c.1058-926A>G (n.1058-926A>G)
c.2130-926A>G
c.13025A>G (p.Asp4342Gly)
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13g.23330410T>GCA387505196SACSc.2186-18295A>C (n.2186-18295A>C)
c.13493A>C (p.Asp4498Ala)
c.2185+23375A>C (n.2185+23375A>C)
c.6446-926A>C (n.6446-926A>C)
c.2177-926A>C (n.2177-926A>C)
c.2292-458A>C (n.2292-458A>C)
c.2319-458A>C (n.2319-458A>C)
c.2204-926A>C (n.2204-926A>C)
n.4543-926A>C
c.2186-8736A>C (n.2186-8736A>C)
c.2221-926A>C (n.2221-926A>C)
c.2186-7766A>C (n.2186-7766A>C)
c.13466A>C (p.Asp4489Ala)
c.2186-926A>C (n.2186-926A>C)
c.2432-926A>C (n.2432-926A>C)
c.11216A>C (p.Asp3739Ala)
c.1058-926A>C (n.1058-926A>C)
c.2130-926A>C
c.13025A>C (p.Asp4342Ala)
c.13517A>C (p.Asp4506Ala)
c.13484A>C (p.Asp4495Ala)
c.13457A>C (p.Asp4486Ala)
13g.23330411C>ACA387505199SACSc.2186-18296G>T (n.2186-18296G>T)
c.13492G>T (p.Asp4498Tyr)
c.2185+23374G>T (n.2185+23374G>T)
c.6446-927G>T (n.6446-927G>T)
c.2177-927G>T (n.2177-927G>T)
c.2292-459G>T (n.2292-459G>T)
c.2319-459G>T (n.2319-459G>T)
c.2204-927G>T (n.2204-927G>T)
n.4543-927G>T
c.2186-8737G>T (n.2186-8737G>T)
c.2221-927G>T (n.2221-927G>T)
c.2186-7767G>T (n.2186-7767G>T)
c.13465G>T (p.Asp4489Tyr)
c.2186-927G>T (n.2186-927G>T)
c.2432-927G>T (n.2432-927G>T)
c.11215G>T (p.Asp3739Tyr)
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c.2130-927G>T
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c.13483G>T (p.Asp4495Tyr)
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13g.23330411C=CA2078627868SACSc.2186-18296G= (n.2186-18296G=)
c.13492G= (p.Asp4498=)
c.2185+23374G= (n.2185+23374G=)
c.6446-927G= (n.6446-927G=)
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c.2292-459G= (n.2292-459G=)
c.2319-459G= (n.2319-459G=)
c.2204-927G= (n.2204-927G=)
n.4543-927G=
c.2186-8737G= (n.2186-8737G=)
c.2221-927G= (n.2221-927G=)
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c.13465G= (p.Asp4489=)
c.2186-927G= (n.2186-927G=)
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c.11215G= (p.Asp3739=)
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c.2130-927G=
c.13024G= (p.Asp4342=)
c.13516G= (p.Asp4506=)
c.13483G= (p.Asp4495=)
c.13456G= (p.Asp4486=)
13g.23330411C>GCA387505198SACSc.2186-18296G>C (n.2186-18296G>C)
c.13492G>C (p.Asp4498His)
c.2185+23374G>C (n.2185+23374G>C)
c.6446-927G>C (n.6446-927G>C)
c.2177-927G>C (n.2177-927G>C)
c.2292-459G>C (n.2292-459G>C)
c.2319-459G>C (n.2319-459G>C)
c.2204-927G>C (n.2204-927G>C)
n.4543-927G>C
c.2186-8737G>C (n.2186-8737G>C)
c.2221-927G>C (n.2221-927G>C)
c.2186-7767G>C (n.2186-7767G>C)
c.13465G>C (p.Asp4489His)
c.2186-927G>C (n.2186-927G>C)
c.2432-927G>C (n.2432-927G>C)
c.11215G>C (p.Asp3739His)
c.1058-927G>C (n.1058-927G>C)
c.2130-927G>C
c.13024G>C (p.Asp4342His)
c.13516G>C (p.Asp4506His)
c.13483G>C (p.Asp4495His)
c.13456G>C (p.Asp4486His)
13g.23330411C>TCA387505197SACSc.2186-18296G>A (n.2186-18296G>A)
c.13492G>A (p.Asp4498Asn)
c.2185+23374G>A (n.2185+23374G>A)
c.6446-927G>A (n.6446-927G>A)
c.2177-927G>A (n.2177-927G>A)
c.2292-459G>A (n.2292-459G>A)
c.2319-459G>A (n.2319-459G>A)
c.2204-927G>A (n.2204-927G>A)
n.4543-927G>A
c.2186-8737G>A (n.2186-8737G>A)
c.2221-927G>A (n.2221-927G>A)
c.2186-7767G>A (n.2186-7767G>A)
c.13465G>A (p.Asp4489Asn)
c.2186-927G>A (n.2186-927G>A)
c.2432-927G>A (n.2432-927G>A)
c.11215G>A (p.Asp3739Asn)
c.1058-927G>A (n.1058-927G>A)
c.2130-927G>A
c.13024G>A (p.Asp4342Asn)
c.13516G>A (p.Asp4506Asn)
c.13483G>A (p.Asp4495Asn)
c.13456G>A (p.Asp4486Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330412A>CCA483157422SACSc.2186-18297T>G (n.2186-18297T>G)
c.13491T>G (p.Ala4497=)
c.2185+23373T>G (n.2185+23373T>G)
c.6446-928T>G (n.6446-928T>G)
c.2177-928T>G (n.2177-928T>G)
c.2292-460T>G (n.2292-460T>G)
c.2319-460T>G (n.2319-460T>G)
c.2204-928T>G (n.2204-928T>G)
n.4543-928T>G
c.2186-8738T>G (n.2186-8738T>G)
c.2221-928T>G (n.2221-928T>G)
c.2186-7768T>G (n.2186-7768T>G)
c.13464T>G (p.Ala4488=)
c.2186-928T>G (n.2186-928T>G)
c.2432-928T>G (n.2432-928T>G)
c.11214T>G (p.Ala3738=)
c.1058-928T>G (n.1058-928T>G)
c.2130-928T>G
c.13023T>G (p.Ala4341=)
c.13515T>G (p.Ala4505=)
c.13482T>G (p.Ala4494=)
c.13455T>G (p.Ala4485=)
13g.23330412A>GCA483157424SACSc.2186-18297T>C (n.2186-18297T>C)
c.13491T>C (p.Ala4497=)
c.2185+23373T>C (n.2185+23373T>C)
c.6446-928T>C (n.6446-928T>C)
c.2177-928T>C (n.2177-928T>C)
c.2292-460T>C (n.2292-460T>C)
c.2319-460T>C (n.2319-460T>C)
c.2204-928T>C (n.2204-928T>C)
n.4543-928T>C
c.2186-8738T>C (n.2186-8738T>C)
c.2221-928T>C (n.2221-928T>C)
c.2186-7768T>C (n.2186-7768T>C)
c.13464T>C (p.Ala4488=)
c.2186-928T>C (n.2186-928T>C)
c.2432-928T>C (n.2432-928T>C)
c.11214T>C (p.Ala3738=)
c.1058-928T>C (n.1058-928T>C)
c.2130-928T>C
c.13023T>C (p.Ala4341=)
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c.13482T>C (p.Ala4494=)
c.13455T>C (p.Ala4485=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330412A>TCA483157423SACSc.2186-18297T>A (n.2186-18297T>A)
c.13491T>A (p.Ala4497=)
c.2185+23373T>A (n.2185+23373T>A)
c.6446-928T>A (n.6446-928T>A)
c.2177-928T>A (n.2177-928T>A)
c.2292-460T>A (n.2292-460T>A)
c.2319-460T>A (n.2319-460T>A)
c.2204-928T>A (n.2204-928T>A)
n.4543-928T>A
c.2186-8738T>A (n.2186-8738T>A)
c.2221-928T>A (n.2221-928T>A)
c.2186-7768T>A (n.2186-7768T>A)
c.13464T>A (p.Ala4488=)
c.2186-928T>A (n.2186-928T>A)
c.2432-928T>A (n.2432-928T>A)
c.11214T>A (p.Ala3738=)
c.1058-928T>A (n.1058-928T>A)
c.2130-928T>A
c.13023T>A (p.Ala4341=)
c.13515T>A (p.Ala4505=)
c.13482T>A (p.Ala4494=)
c.13455T>A (p.Ala4485=)
13g.23330413G>ACA387505200SACSc.2186-18298C>T (n.2186-18298C>T)
c.13490C>T (p.Ala4497Val)
c.2185+23372C>T (n.2185+23372C>T)
c.6446-929C>T (n.6446-929C>T)
c.2177-929C>T (n.2177-929C>T)
c.2292-461C>T (n.2292-461C>T)
c.2319-461C>T (n.2319-461C>T)
c.2204-929C>T (n.2204-929C>T)
n.4543-929C>T
c.2186-8739C>T (n.2186-8739C>T)
c.2221-929C>T (n.2221-929C>T)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.13463C>T (p.Ala4488Val)
c.2186-929C>T (n.2186-929C>T)
c.2432-929C>T (n.2432-929C>T)
c.11213C>T (p.Ala3738Val)
c.1058-929C>T (n.1058-929C>T)
c.2130-929C>T
c.13022C>T (p.Ala4341Val)
c.13514C>T (p.Ala4505Val)
c.13481C>T (p.Ala4494Val)
c.13454C>T (p.Ala4485Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330413G>CCA387505201SACSc.2186-18298C>G (n.2186-18298C>G)
c.13490C>G (p.Ala4497Gly)
c.2185+23372C>G (n.2185+23372C>G)
c.6446-929C>G (n.6446-929C>G)
c.2177-929C>G (n.2177-929C>G)
c.2292-461C>G (n.2292-461C>G)
c.2319-461C>G (n.2319-461C>G)
c.2204-929C>G (n.2204-929C>G)
n.4543-929C>G
c.2186-8739C>G (n.2186-8739C>G)
c.2221-929C>G (n.2221-929C>G)
c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G)
c.13463C>G (p.Ala4488Gly)
c.2186-929C>G (n.2186-929C>G)
c.2432-929C>G (n.2432-929C>G)
c.11213C>G (p.Ala3738Gly)
c.1058-929C>G (n.1058-929C>G)
c.2130-929C>G
c.13022C>G (p.Ala4341Gly)
c.13514C>G (p.Ala4505Gly)
c.13481C>G (p.Ala4494Gly)
c.13454C>G (p.Ala4485Gly)
13g.23330413G>TCA387505202SACSc.2186-18298C>A (n.2186-18298C>A)
c.13490C>A (p.Ala4497Asp)
c.2185+23372C>A (n.2185+23372C>A)
c.6446-929C>A (n.6446-929C>A)
c.2177-929C>A (n.2177-929C>A)
c.2292-461C>A (n.2292-461C>A)
c.2319-461C>A (n.2319-461C>A)
c.2204-929C>A (n.2204-929C>A)
n.4543-929C>A
c.2186-8739C>A (n.2186-8739C>A)
c.2221-929C>A (n.2221-929C>A)
c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A)
c.13463C>A (p.Ala4488Asp)
c.2186-929C>A (n.2186-929C>A)
c.2432-929C>A (n.2432-929C>A)
c.11213C>A (p.Ala3738Asp)
c.1058-929C>A (n.1058-929C>A)
c.2130-929C>A
c.13022C>A (p.Ala4341Asp)
c.13514C>A (p.Ala4505Asp)
c.13481C>A (p.Ala4494Asp)
c.13454C>A (p.Ala4485Asp)
13g.23330414C>ACA387505204SACSc.2186-18299G>T (n.2186-18299G>T)
c.13489G>T (p.Ala4497Ser)
c.2185+23371G>T (n.2185+23371G>T)
c.6446-930G>T (n.6446-930G>T)
c.2177-930G>T (n.2177-930G>T)
c.2292-462G>T (n.2292-462G>T)
c.2319-462G>T (n.2319-462G>T)
c.2204-930G>T (n.2204-930G>T)
n.4543-930G>T
c.2186-8740G>T (n.2186-8740G>T)
c.2221-930G>T (n.2221-930G>T)
c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T)
c.13462G>T (p.Ala4488Ser)
c.2186-930G>T (n.2186-930G>T)
c.2432-930G>T (n.2432-930G>T)
c.11212G>T (p.Ala3738Ser)
c.1058-930G>T (n.1058-930G>T)
c.2130-930G>T
c.13021G>T (p.Ala4341Ser)
c.13513G>T (p.Ala4505Ser)
c.13480G>T (p.Ala4494Ser)
c.13453G>T (p.Ala4485Ser)
13g.23330414C=CA2078627869SACSc.2186-18299G= (n.2186-18299G=)
c.13489G= (p.Ala4497=)
c.2185+23371G= (n.2185+23371G=)
c.6446-930G= (n.6446-930G=)
c.2177-930G= (n.2177-930G=)
c.2292-462G= (n.2292-462G=)
c.2319-462G= (n.2319-462G=)
c.2204-930G= (n.2204-930G=)
n.4543-930G=
c.2186-8740G= (n.2186-8740G=)
c.2221-930G= (n.2221-930G=)
c.2186-7770G= (n.2186-7770G=)
c.13462G= (p.Ala4488=)
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c.2432-930G= (n.2432-930G=)
c.11212G= (p.Ala3738=)
c.1058-930G= (n.1058-930G=)
c.2130-930G=
c.13021G= (p.Ala4341=)
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-944T>C
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c.2130-944T>A
c.13007T>A (p.Leu4336Ter)
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c.13437G>C (p.Lys4479Asn)
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c.13473G>A (p.Lys4491=)
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c.2130-946G>A
c.13005G>A (p.Lys4335=)
c.13497G>A (p.Lys4499=)
c.13464G>A (p.Lys4488=)
c.13437G>A (p.Lys4479=)
13g.23330431T>ACA387505241SACSc.2186-18316A>T (n.2186-18316A>T)
c.13472A>T (p.Lys4491Met)
c.2185+23354A>T (n.2185+23354A>T)
c.6446-947A>T (n.6446-947A>T)
c.2177-947A>T (n.2177-947A>T)
c.2292-479A>T (n.2292-479A>T)
c.2319-479A>T (n.2319-479A>T)
c.2204-947A>T (n.2204-947A>T)
n.4543-947A>T
c.2186-8757A>T (n.2186-8757A>T)
c.2221-947A>T (n.2221-947A>T)
c.2186-7787A>T (n.2186-7787A>T)
c.13445A>T (p.Lys4482Met)
c.2186-947A>T (n.2186-947A>T)
c.2432-947A>T (n.2432-947A>T)
c.11195A>T (p.Lys3732Met)
c.1058-947A>T (n.1058-947A>T)
c.2130-947A>T
c.13004A>T (p.Lys4335Met)
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c.13463A>T (p.Lys4488Met)
c.13436A>T (p.Lys4479Met)
13g.23330431T>CCA387505242SACSc.2186-18316A>G (n.2186-18316A>G)
c.13472A>G (p.Lys4491Arg)
c.2185+23354A>G (n.2185+23354A>G)
c.6446-947A>G (n.6446-947A>G)
c.2177-947A>G (n.2177-947A>G)
c.2292-479A>G (n.2292-479A>G)
c.2319-479A>G (n.2319-479A>G)
c.2204-947A>G (n.2204-947A>G)
n.4543-947A>G
c.2186-8757A>G (n.2186-8757A>G)
c.2221-947A>G (n.2221-947A>G)
c.2186-7787A>G (n.2186-7787A>G)
c.13445A>G (p.Lys4482Arg)
c.2186-947A>G (n.2186-947A>G)
c.2432-947A>G (n.2432-947A>G)
c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
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c.2130-947A>G
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c.13463A>G (p.Lys4488Arg)
c.13436A>G (p.Lys4479Arg)
13g.23330431T>GCA387505243SACSc.2186-18316A>C (n.2186-18316A>C)
c.13472A>C (p.Lys4491Thr)
c.2185+23354A>C (n.2185+23354A>C)
c.6446-947A>C (n.6446-947A>C)
c.2177-947A>C (n.2177-947A>C)
c.2292-479A>C (n.2292-479A>C)
c.2319-479A>C (n.2319-479A>C)
c.2204-947A>C (n.2204-947A>C)
n.4543-947A>C
c.2186-8757A>C (n.2186-8757A>C)
c.2221-947A>C (n.2221-947A>C)
c.2186-7787A>C (n.2186-7787A>C)
c.13445A>C (p.Lys4482Thr)
c.2186-947A>C (n.2186-947A>C)
c.2432-947A>C (n.2432-947A>C)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.1058-947A>C (n.1058-947A>C)
c.2130-947A>C
c.13004A>C (p.Lys4335Thr)
c.13496A>C (p.Lys4499Thr)
c.13463A>C (p.Lys4488Thr)
c.13436A>C (p.Lys4479Thr)
13g.23330432T>ACA387505244SACSc.2186-18317A>T (n.2186-18317A>T)
c.13471A>T (p.Lys4491Ter)
c.2185+23353A>T (n.2185+23353A>T)
c.6446-948A>T (n.6446-948A>T)
c.2177-948A>T (n.2177-948A>T)
c.2292-480A>T (n.2292-480A>T)
c.2319-480A>T (n.2319-480A>T)
c.2204-948A>T (n.2204-948A>T)
n.4543-948A>T
c.2186-8758A>T (n.2186-8758A>T)
c.2221-948A>T (n.2221-948A>T)
c.2186-7788A>T (n.2186-7788A>T)
c.13444A>T (p.Lys4482Ter)
c.2186-948A>T (n.2186-948A>T)
c.2432-948A>T (n.2432-948A>T)
c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.1058-948A>T (n.1058-948A>T)
c.2130-948A>T
c.13003A>T (p.Lys4335Ter)
c.13495A>T (p.Lys4499Ter)
c.13462A>T (p.Lys4488Ter)
c.13435A>T (p.Lys4479Ter)
13g.23330432T>CCA387505246SACSc.2186-18317A>G (n.2186-18317A>G)
c.13471A>G (p.Lys4491Glu)
c.2185+23353A>G (n.2185+23353A>G)
c.6446-948A>G (n.6446-948A>G)
c.2177-948A>G (n.2177-948A>G)
c.2292-480A>G (n.2292-480A>G)
c.2319-480A>G (n.2319-480A>G)
c.2204-948A>G (n.2204-948A>G)
n.4543-948A>G
c.2186-8758A>G (n.2186-8758A>G)
c.2221-948A>G (n.2221-948A>G)
c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G)
c.13444A>G (p.Lys4482Glu)
c.2186-948A>G (n.2186-948A>G)
c.2432-948A>G (n.2432-948A>G)
c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.1058-948A>G (n.1058-948A>G)
c.2130-948A>G
c.13003A>G (p.Lys4335Glu)
c.13495A>G (p.Lys4499Glu)
c.13462A>G (p.Lys4488Glu)
c.13435A>G (p.Lys4479Glu)
 gnomAD v4
13g.23330432T>GCA387505245SACSc.2186-18317A>C (n.2186-18317A>C)
c.13471A>C (p.Lys4491Gln)
c.2185+23353A>C (n.2185+23353A>C)
c.6446-948A>C (n.6446-948A>C)
c.2177-948A>C (n.2177-948A>C)
c.2292-480A>C (n.2292-480A>C)
c.2319-480A>C (n.2319-480A>C)
c.2204-948A>C (n.2204-948A>C)
n.4543-948A>C
c.2186-8758A>C (n.2186-8758A>C)
c.2221-948A>C (n.2221-948A>C)
c.2186-7788A>C (n.2186-7788A>C)
c.13444A>C (p.Lys4482Gln)
c.2186-948A>C (n.2186-948A>C)
c.2432-948A>C (n.2432-948A>C)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.1058-948A>C (n.1058-948A>C)
c.2130-948A>C
c.13003A>C (p.Lys4335Gln)
c.13495A>C (p.Lys4499Gln)
c.13462A>C (p.Lys4488Gln)
c.13435A>C (p.Lys4479Gln)
13g.23330433G>ACA483157470SACSc.2186-18318C>T (n.2186-18318C>T)
c.13470C>T (p.Thr4490=)
c.2185+23352C>T (n.2185+23352C>T)
c.6446-949C>T (n.6446-949C>T)
c.2177-949C>T (n.2177-949C>T)
c.2292-481C>T (n.2292-481C>T)
c.2319-481C>T (n.2319-481C>T)
c.2204-949C>T (n.2204-949C>T)
n.4543-949C>T
c.2186-8759C>T (n.2186-8759C>T)
c.2221-949C>T (n.2221-949C>T)
c.2186-7789C>T (n.2186-7789C>T)
c.13443C>T (p.Thr4481=)
c.2186-949C>T (n.2186-949C>T)
c.2432-949C>T (n.2432-949C>T)
c.11193C>T (p.Thr3731=)
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c.2130-949C>T
c.13002C>T (p.Thr4334=)
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c.13434C>T (p.Thr4478=)
 gnomAD v4
13g.23330433G>CCA16613788SACSc.2186-18318C>G (n.2186-18318C>G)
c.13470C>G (p.Thr4490=)
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n.4543-949C>G
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c.13443C>G (p.Thr4481=)
c.2186-949C>G (n.2186-949C>G)
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c.11193C>G (p.Thr3731=)
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c.2130-949C>G
c.13002C>G (p.Thr4334=)
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c.13434C>G (p.Thr4478=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330433G=CA2078627874SACSc.2186-18318C= (n.2186-18318C=)
c.13470C= (p.Thr4490=)
c.2185+23352C= (n.2185+23352C=)
c.6446-949C= (n.6446-949C=)
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c.2319-481C= (n.2319-481C=)
c.2204-949C= (n.2204-949C=)
n.4543-949C=
c.2186-8759C= (n.2186-8759C=)
c.2221-949C= (n.2221-949C=)
c.2186-7789C= (n.2186-7789C=)
c.13443C= (p.Thr4481=)
c.2186-949C= (n.2186-949C=)
c.2432-949C= (n.2432-949C=)
c.11193C= (p.Thr3731=)
c.1058-949C= (n.1058-949C=)
c.2130-949C=
c.13002C= (p.Thr4334=)
c.13494C= (p.Thr4498=)
c.13461C= (p.Thr4487=)
c.13434C= (p.Thr4478=)
13g.23330433G>TCA483157474SACSc.2186-18318C>A (n.2186-18318C>A)
c.13470C>A (p.Thr4490=)
c.2185+23352C>A (n.2185+23352C>A)
c.6446-949C>A (n.6446-949C>A)
c.2177-949C>A (n.2177-949C>A)
c.2292-481C>A (n.2292-481C>A)
c.2319-481C>A (n.2319-481C>A)
c.2204-949C>A (n.2204-949C>A)
n.4543-949C>A
c.2186-8759C>A (n.2186-8759C>A)
c.2221-949C>A (n.2221-949C>A)
c.2186-7789C>A (n.2186-7789C>A)
c.13443C>A (p.Thr4481=)
c.2186-949C>A (n.2186-949C>A)
c.2432-949C>A (n.2432-949C>A)
c.11193C>A (p.Thr3731=)
c.1058-949C>A (n.1058-949C>A)
c.2130-949C>A
c.13002C>A (p.Thr4334=)
c.13494C>A (p.Thr4498=)
c.13461C>A (p.Thr4487=)
c.13434C>A (p.Thr4478=)
13g.23330434G>ACA6909962SACSc.2186-18319C>T (n.2186-18319C>T)
c.13469C>T (p.Thr4490Ile)
c.2185+23351C>T (n.2185+23351C>T)
c.6446-950C>T (n.6446-950C>T)
c.2177-950C>T (n.2177-950C>T)
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c.2204-950C>T (n.2204-950C>T)
n.4543-950C>T
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c.2186-7790C>T (n.2186-7790C>T)
c.13442C>T (p.Thr4481Ile)
c.2186-950C>T (n.2186-950C>T)
c.2432-950C>T (n.2432-950C>T)
c.11192C>T (p.Thr3731Ile)
c.1058-950C>T (n.1058-950C>T)
c.2130-950C>T
c.13001C>T (p.Thr4334Ile)
c.13493C>T (p.Thr4498Ile)
c.13460C>T (p.Thr4487Ile)
c.13433C>T (p.Thr4478Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330434G>CCA387505247SACSc.2186-18319C>G (n.2186-18319C>G)
c.13469C>G (p.Thr4490Ser)
c.2185+23351C>G (n.2185+23351C>G)
c.6446-950C>G (n.6446-950C>G)
c.2177-950C>G (n.2177-950C>G)
c.2292-482C>G (n.2292-482C>G)
c.2319-482C>G (n.2319-482C>G)
c.2204-950C>G (n.2204-950C>G)
n.4543-950C>G
c.2186-8760C>G (n.2186-8760C>G)
c.2221-950C>G (n.2221-950C>G)
c.2186-7790C>G (n.2186-7790C>G)
c.13442C>G (p.Thr4481Ser)
c.2186-950C>G (n.2186-950C>G)
c.2432-950C>G (n.2432-950C>G)
c.11192C>G (p.Thr3731Ser)
c.1058-950C>G (n.1058-950C>G)
c.2130-950C>G
c.13001C>G (p.Thr4334Ser)
c.13493C>G (p.Thr4498Ser)
c.13460C>G (p.Thr4487Ser)
c.13433C>G (p.Thr4478Ser)
13g.23330434G=CA2078627877SACSc.2186-18319C= (n.2186-18319C=)
c.13469C= (p.Thr4490=)
c.2185+23351C= (n.2185+23351C=)
c.6446-950C= (n.6446-950C=)
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n.4543-950C=
c.2186-8760C= (n.2186-8760C=)
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c.13442C= (p.Thr4481=)
c.2186-950C= (n.2186-950C=)
c.2432-950C= (n.2432-950C=)
c.11192C= (p.Thr3731=)
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c.13001C= (p.Thr4334=)
c.13493C= (p.Thr4498=)
c.13460C= (p.Thr4487=)
c.13433C= (p.Thr4478=)
13g.23330434G>TCA387505248SACSc.2186-18319C>A (n.2186-18319C>A)
c.13469C>A (p.Thr4490Asn)
c.2185+23351C>A (n.2185+23351C>A)
c.6446-950C>A (n.6446-950C>A)
c.2177-950C>A (n.2177-950C>A)
c.2292-482C>A (n.2292-482C>A)
c.2319-482C>A (n.2319-482C>A)
c.2204-950C>A (n.2204-950C>A)
n.4543-950C>A
c.2186-8760C>A (n.2186-8760C>A)
c.2221-950C>A (n.2221-950C>A)
c.2186-7790C>A (n.2186-7790C>A)
c.13442C>A (p.Thr4481Asn)
c.2186-950C>A (n.2186-950C>A)
c.2432-950C>A (n.2432-950C>A)
c.11192C>A (p.Thr3731Asn)
c.1058-950C>A (n.1058-950C>A)
c.2130-950C>A
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c.13493C>A (p.Thr4498Asn)
c.13460C>A (p.Thr4487Asn)
c.13433C>A (p.Thr4478Asn)
13g.23330435T>ACA387505249SACSc.2186-18320A>T (n.2186-18320A>T)
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n.4543-951A>T
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c.2186-951A>T (n.2186-951A>T)
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13g.23330435T>CCA387505250SACSc.2186-18320A>G (n.2186-18320A>G)
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c.2186-951A>G (n.2186-951A>G)
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c.2130-951A>G
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13g.23330435T>GCA387505251SACSc.2186-18320A>C (n.2186-18320A>C)
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c.2185+23350A>C (n.2185+23350A>C)
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c.2177-951A>C (n.2177-951A>C)
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c.2204-951A>C (n.2204-951A>C)
n.4543-951A>C
c.2186-8761A>C (n.2186-8761A>C)
c.2221-951A>C (n.2221-951A>C)
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c.13441A>C (p.Thr4481Pro)
c.2186-951A>C (n.2186-951A>C)
c.2432-951A>C (n.2432-951A>C)
c.11191A>C (p.Thr3731Pro)
c.1058-951A>C (n.1058-951A>C)
c.2130-951A>C
c.13000A>C (p.Thr4334Pro)
c.13492A>C (p.Thr4498Pro)
c.13459A>C (p.Thr4487Pro)
c.13432A>C (p.Thr4478Pro)
13g.23330436A>CCA483157479SACSc.2186-18321T>G (n.2186-18321T>G)
c.13467T>G (p.Ser4489=)
c.2185+23349T>G (n.2185+23349T>G)
c.6446-952T>G (n.6446-952T>G)
c.2177-952T>G (n.2177-952T>G)
c.2292-484T>G (n.2292-484T>G)
c.2319-484T>G (n.2319-484T>G)
c.2204-952T>G (n.2204-952T>G)
n.4543-952T>G
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c.2221-952T>G (n.2221-952T>G)
c.2186-7792T>G (n.2186-7792T>G)
c.13440T>G (p.Ser4480=)
c.2186-952T>G (n.2186-952T>G)
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c.11190T>G (p.Ser3730=)
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c.2130-952T>G
c.12999T>G (p.Ser4333=)
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13g.23330436A>GCA483157480SACSc.2186-18321T>C (n.2186-18321T>C)
c.13467T>C (p.Ser4489=)
c.2185+23349T>C (n.2185+23349T>C)
c.6446-952T>C (n.6446-952T>C)
c.2177-952T>C (n.2177-952T>C)
c.2292-484T>C (n.2292-484T>C)
c.2319-484T>C (n.2319-484T>C)
c.2204-952T>C (n.2204-952T>C)
n.4543-952T>C
c.2186-8762T>C (n.2186-8762T>C)
c.2221-952T>C (n.2221-952T>C)
c.2186-7792T>C (n.2186-7792T>C)
c.13440T>C (p.Ser4480=)
c.2186-952T>C (n.2186-952T>C)
c.2432-952T>C (n.2432-952T>C)
c.11190T>C (p.Ser3730=)
c.1058-952T>C (n.1058-952T>C)
c.2130-952T>C
c.12999T>C (p.Ser4333=)
c.13491T>C (p.Ser4497=)
c.13458T>C (p.Ser4486=)
c.13431T>C (p.Ser4477=)
13g.23330436A>TCA483157481SACSc.2186-18321T>A (n.2186-18321T>A)
c.13467T>A (p.Ser4489=)
c.2185+23349T>A (n.2185+23349T>A)
c.6446-952T>A (n.6446-952T>A)
c.2177-952T>A (n.2177-952T>A)
c.2292-484T>A (n.2292-484T>A)
c.2319-484T>A (n.2319-484T>A)
c.2204-952T>A (n.2204-952T>A)
n.4543-952T>A
c.2186-8762T>A (n.2186-8762T>A)
c.2221-952T>A (n.2221-952T>A)
c.2186-7792T>A (n.2186-7792T>A)
c.13440T>A (p.Ser4480=)
c.2186-952T>A (n.2186-952T>A)
c.2432-952T>A (n.2432-952T>A)
c.11190T>A (p.Ser3730=)
c.1058-952T>A (n.1058-952T>A)
c.2130-952T>A
c.12999T>A (p.Ser4333=)
c.13491T>A (p.Ser4497=)
c.13458T>A (p.Ser4486=)
c.13431T>A (p.Ser4477=)
13g.23330437G>ACA387505252SACSc.2186-18322C>T (n.2186-18322C>T)
c.13466C>T (p.Ser4489Phe)
c.2185+23348C>T (n.2185+23348C>T)
c.6446-953C>T (n.6446-953C>T)
c.2177-953C>T (n.2177-953C>T)
c.2292-485C>T (n.2292-485C>T)
c.2319-485C>T (n.2319-485C>T)
c.2204-953C>T (n.2204-953C>T)
n.4543-953C>T
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c.2221-953C>T (n.2221-953C>T)
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c.13439C>T (p.Ser4480Phe)
c.2186-953C>T (n.2186-953C>T)
c.2432-953C>T (n.2432-953C>T)
c.11189C>T (p.Ser3730Phe)
c.1058-953C>T (n.1058-953C>T)
c.2130-953C>T
c.12998C>T (p.Ser4333Phe)
c.13490C>T (p.Ser4497Phe)
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13g.23330437G>CCA387505253SACSc.2186-18322C>G (n.2186-18322C>G)
c.13466C>G (p.Ser4489Cys)
c.2185+23348C>G (n.2185+23348C>G)
c.6446-953C>G (n.6446-953C>G)
c.2177-953C>G (n.2177-953C>G)
c.2292-485C>G (n.2292-485C>G)
c.2319-485C>G (n.2319-485C>G)
c.2204-953C>G (n.2204-953C>G)
n.4543-953C>G
c.2186-8763C>G (n.2186-8763C>G)
c.2221-953C>G (n.2221-953C>G)
c.2186-7793C>G (n.2186-7793C>G)
c.13439C>G (p.Ser4480Cys)
c.2186-953C>G (n.2186-953C>G)
c.2432-953C>G (n.2432-953C>G)
c.11189C>G (p.Ser3730Cys)
c.1058-953C>G (n.1058-953C>G)
c.2130-953C>G
c.12998C>G (p.Ser4333Cys)
c.13490C>G (p.Ser4497Cys)
c.13457C>G (p.Ser4486Cys)
c.13430C>G (p.Ser4477Cys)
13g.23330437G>TCA387505254SACSc.2186-18322C>A (n.2186-18322C>A)
c.13466C>A (p.Ser4489Tyr)
c.2185+23348C>A (n.2185+23348C>A)
c.6446-953C>A (n.6446-953C>A)
c.2177-953C>A (n.2177-953C>A)
c.2292-485C>A (n.2292-485C>A)
c.2319-485C>A (n.2319-485C>A)
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n.4543-953C>A
c.2186-8763C>A (n.2186-8763C>A)
c.2221-953C>A (n.2221-953C>A)
c.2186-7793C>A (n.2186-7793C>A)
c.13439C>A (p.Ser4480Tyr)
c.2186-953C>A (n.2186-953C>A)
c.2432-953C>A (n.2432-953C>A)
c.11189C>A (p.Ser3730Tyr)
c.1058-953C>A (n.1058-953C>A)
c.2130-953C>A
c.12998C>A (p.Ser4333Tyr)
c.13490C>A (p.Ser4497Tyr)
c.13457C>A (p.Ser4486Tyr)
c.13430C>A (p.Ser4477Tyr)
13g.23330438A>CCA387505255SACSc.2186-18323T>G (n.2186-18323T>G)
c.13465T>G (p.Ser4489Ala)
c.2185+23347T>G (n.2185+23347T>G)
c.6446-954T>G (n.6446-954T>G)
c.2177-954T>G (n.2177-954T>G)
c.2292-486T>G (n.2292-486T>G)
c.2319-486T>G (n.2319-486T>G)
c.2204-954T>G (n.2204-954T>G)
n.4543-954T>G
c.2186-8764T>G (n.2186-8764T>G)
c.2221-954T>G (n.2221-954T>G)
c.2186-7794T>G (n.2186-7794T>G)
c.13438T>G (p.Ser4480Ala)
c.2186-954T>G (n.2186-954T>G)
c.2432-954T>G (n.2432-954T>G)
c.11188T>G (p.Ser3730Ala)
c.1058-954T>G (n.1058-954T>G)
c.2130-954T>G
c.12997T>G (p.Ser4333Ala)
c.13489T>G (p.Ser4497Ala)
c.13456T>G (p.Ser4486Ala)
c.13429T>G (p.Ser4477Ala)
13g.23330438A>GCA387505256SACSc.2186-18323T>C (n.2186-18323T>C)
c.13465T>C (p.Ser4489Pro)
c.2185+23347T>C (n.2185+23347T>C)
c.6446-954T>C (n.6446-954T>C)
c.2177-954T>C (n.2177-954T>C)
c.2292-486T>C (n.2292-486T>C)
c.2319-486T>C (n.2319-486T>C)
c.2204-954T>C (n.2204-954T>C)
n.4543-954T>C
c.2186-8764T>C (n.2186-8764T>C)
c.2221-954T>C (n.2221-954T>C)
c.2186-7794T>C (n.2186-7794T>C)
c.13438T>C (p.Ser4480Pro)
c.2186-954T>C (n.2186-954T>C)
c.2432-954T>C (n.2432-954T>C)
c.11188T>C (p.Ser3730Pro)
c.1058-954T>C (n.1058-954T>C)
c.2130-954T>C
c.12997T>C (p.Ser4333Pro)
c.13489T>C (p.Ser4497Pro)
c.13456T>C (p.Ser4486Pro)
c.13429T>C (p.Ser4477Pro)
13g.23330438A>TCA387505257SACSc.2186-18323T>A (n.2186-18323T>A)
c.13465T>A (p.Ser4489Thr)
c.2185+23347T>A (n.2185+23347T>A)
c.6446-954T>A (n.6446-954T>A)
c.2177-954T>A (n.2177-954T>A)
c.2292-486T>A (n.2292-486T>A)
c.2319-486T>A (n.2319-486T>A)
c.2204-954T>A (n.2204-954T>A)
n.4543-954T>A
c.2186-8764T>A (n.2186-8764T>A)
c.2221-954T>A (n.2221-954T>A)
c.2186-7794T>A (n.2186-7794T>A)
c.13438T>A (p.Ser4480Thr)
c.2186-954T>A (n.2186-954T>A)
c.2432-954T>A (n.2432-954T>A)
c.11188T>A (p.Ser3730Thr)
c.1058-954T>A (n.1058-954T>A)
c.2130-954T>A
c.12997T>A (p.Ser4333Thr)
c.13489T>A (p.Ser4497Thr)
c.13456T>A (p.Ser4486Thr)
c.13429T>A (p.Ser4477Thr)
13g.23330439A>CCA483157482SACSc.2186-18324T>G (n.2186-18324T>G)
c.13464T>G (p.Leu4488=)
c.2185+23346T>G (n.2185+23346T>G)
c.6446-955T>G (n.6446-955T>G)
c.2177-955T>G (n.2177-955T>G)
c.2292-487T>G (n.2292-487T>G)
c.2319-487T>G (n.2319-487T>G)
c.2204-955T>G (n.2204-955T>G)
n.4543-955T>G
c.2186-8765T>G (n.2186-8765T>G)
c.2221-955T>G (n.2221-955T>G)
c.2186-7795T>G (n.2186-7795T>G)
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13g.23330440A>CCA387505260SACSc.2186-18325T>G (n.2186-18325T>G)
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13g.23330440A>GCA387505259SACSc.2186-18325T>C (n.2186-18325T>C)
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c.2186-8766T>C (n.2186-8766T>C)
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c.2130-956T>C
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 dbSNP
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13g.23330441G>TCA6909965SACSc.2186-18326C>A (n.2186-18326C>A)
c.13462C>A (p.Leu4488Ile)
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c.11185C>A (p.Leu3729Ile)
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c.13426C>A (p.Leu4476Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330442G>ACA483157492SACSc.2186-18327C>T (n.2186-18327C>T)
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n.4543-958C>T
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c.13434C>T (p.Tyr4478=)
c.2186-958C>T (n.2186-958C>T)
c.2432-958C>T (n.2432-958C>T)
c.11184C>T (p.Tyr3728=)
c.1058-958C>T (n.1058-958C>T)
c.2130-958C>T
c.12993C>T (p.Tyr4331=)
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c.13452C>T (p.Tyr4484=)
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13g.23330442G>CCA387505261SACSc.2186-18327C>G (n.2186-18327C>G)
c.13461C>G (p.Tyr4487Ter)
c.2185+23343C>G (n.2185+23343C>G)
c.6446-958C>G (n.6446-958C>G)
c.2177-958C>G (n.2177-958C>G)
c.2292-490C>G (n.2292-490C>G)
c.2319-490C>G (n.2319-490C>G)
c.2204-958C>G (n.2204-958C>G)
n.4543-958C>G
c.2186-8768C>G (n.2186-8768C>G)
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c.13434C>G (p.Tyr4478Ter)
c.2186-958C>G (n.2186-958C>G)
c.2432-958C>G (n.2432-958C>G)
c.11184C>G (p.Tyr3728Ter)
c.1058-958C>G (n.1058-958C>G)
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c.13452C>G (p.Tyr4484Ter)
c.13425C>G (p.Tyr4475Ter)
13g.23330442G=CA2078627890SACSc.2186-18327C= (n.2186-18327C=)
c.13461C= (p.Tyr4487=)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330446C>ACA387505272SACSc.2186-18331G>T (n.2186-18331G>T)
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c.2130-962G>T
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c.13448G>T (p.Cys4483Phe)
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13g.23330446C>GCA387505273SACSc.2186-18331G>C (n.2186-18331G>C)
c.13457G>C (p.Cys4486Ser)
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c.2204-965_2204-964del (n.2204-965_2204-964del)
n.4543-965_4543-964del
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c.11177_11178del (p.Lys3726MetfsTer13)
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c.2130-965_2130-964del
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 gnomAD v4
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c.13453A>G (p.Lys4485Glu)
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c.6446-966A>G (n.6446-966A>G)
c.2177-966A>G (n.2177-966A>G)
c.2292-498A>G (n.2292-498A>G)
c.2319-498A>G (n.2319-498A>G)
c.2204-966A>G (n.2204-966A>G)
n.4543-966A>G
c.2186-8776A>G (n.2186-8776A>G)
c.2221-966A>G (n.2221-966A>G)
c.2186-7806A>G (n.2186-7806A>G)
c.13426A>G (p.Lys4476Glu)
c.2186-966A>G (n.2186-966A>G)
c.2432-966A>G (n.2432-966A>G)
c.11176A>G (p.Lys3726Glu)
c.1058-966A>G (n.1058-966A>G)
c.2130-966A>G
c.12985A>G (p.Lys4329Glu)
c.13477A>G (p.Lys4493Glu)
c.13444A>G (p.Lys4482Glu)
c.13417A>G (p.Lys4473Glu)
13g.23330450T>GCA387505284SACSc.2186-18335A>C (n.2186-18335A>C)
c.13453A>C (p.Lys4485Gln)
c.2185+23335A>C (n.2185+23335A>C)
c.6446-966A>C (n.6446-966A>C)
c.2177-966A>C (n.2177-966A>C)
c.2292-498A>C (n.2292-498A>C)
c.2319-498A>C (n.2319-498A>C)
c.2204-966A>C (n.2204-966A>C)
n.4543-966A>C
c.2186-8776A>C (n.2186-8776A>C)
c.2221-966A>C (n.2221-966A>C)
c.2186-7806A>C (n.2186-7806A>C)
c.13426A>C (p.Lys4476Gln)
c.2186-966A>C (n.2186-966A>C)
c.2432-966A>C (n.2432-966A>C)
c.11176A>C (p.Lys3726Gln)
c.1058-966A>C (n.1058-966A>C)
c.2130-966A>C
c.12985A>C (p.Lys4329Gln)
c.13477A>C (p.Lys4493Gln)
c.13444A>C (p.Lys4482Gln)
c.13417A>C (p.Lys4473Gln)
13g.23330451A>CCA387505285SACSc.2186-18336T>G (n.2186-18336T>G)
c.13452T>G (p.Phe4484Leu)
c.2185+23334T>G (n.2185+23334T>G)
c.6446-967T>G (n.6446-967T>G)
c.2177-967T>G (n.2177-967T>G)
c.2292-499T>G (n.2292-499T>G)
c.2319-499T>G (n.2319-499T>G)
c.2204-967T>G (n.2204-967T>G)
n.4543-967T>G
c.2186-8777T>G (n.2186-8777T>G)
c.2221-967T>G (n.2221-967T>G)
c.2186-7807T>G (n.2186-7807T>G)
c.13425T>G (p.Phe4475Leu)
c.2186-967T>G (n.2186-967T>G)
c.2432-967T>G (n.2432-967T>G)
c.11175T>G (p.Phe3725Leu)
c.1058-967T>G (n.1058-967T>G)
c.2130-967T>G
c.12984T>G (p.Phe4328Leu)
c.13476T>G (p.Phe4492Leu)
c.13443T>G (p.Phe4481Leu)
c.13416T>G (p.Phe4472Leu)
13g.23330451A>GCA483157503SACSc.2186-18336T>C (n.2186-18336T>C)
c.13452T>C (p.Phe4484=)
c.2185+23334T>C (n.2185+23334T>C)
c.6446-967T>C (n.6446-967T>C)
c.2177-967T>C (n.2177-967T>C)
c.2292-499T>C (n.2292-499T>C)
c.2319-499T>C (n.2319-499T>C)
c.2204-967T>C (n.2204-967T>C)
n.4543-967T>C
c.2186-8777T>C (n.2186-8777T>C)
c.2221-967T>C (n.2221-967T>C)
c.2186-7807T>C (n.2186-7807T>C)
c.13425T>C (p.Phe4475=)
c.2186-967T>C (n.2186-967T>C)
c.2432-967T>C (n.2432-967T>C)
c.11175T>C (p.Phe3725=)
c.1058-967T>C (n.1058-967T>C)
c.2130-967T>C
c.12984T>C (p.Phe4328=)
c.13476T>C (p.Phe4492=)
c.13443T>C (p.Phe4481=)
c.13416T>C (p.Phe4472=)
13g.23330451A>TCA387505286SACSc.2186-18336T>A (n.2186-18336T>A)
c.13452T>A (p.Phe4484Leu)
c.2185+23334T>A (n.2185+23334T>A)
c.6446-967T>A (n.6446-967T>A)
c.2177-967T>A (n.2177-967T>A)
c.2292-499T>A (n.2292-499T>A)
c.2319-499T>A (n.2319-499T>A)
c.2204-967T>A (n.2204-967T>A)
n.4543-967T>A
c.2186-8777T>A (n.2186-8777T>A)
c.2221-967T>A (n.2221-967T>A)
c.2186-7807T>A (n.2186-7807T>A)
c.13425T>A (p.Phe4475Leu)
c.2186-967T>A (n.2186-967T>A)
c.2432-967T>A (n.2432-967T>A)
c.11175T>A (p.Phe3725Leu)
c.1058-967T>A (n.1058-967T>A)
c.2130-967T>A
c.12984T>A (p.Phe4328Leu)
c.13476T>A (p.Phe4492Leu)
c.13443T>A (p.Phe4481Leu)
c.13416T>A (p.Phe4472Leu)
 gnomAD v4
13g.23330452A>CCA387505287SACSc.2186-18337T>G (n.2186-18337T>G)
c.13451T>G (p.Phe4484Cys)
c.2185+23333T>G (n.2185+23333T>G)
c.6446-968T>G (n.6446-968T>G)
c.2177-968T>G (n.2177-968T>G)
c.2292-500T>G (n.2292-500T>G)
c.2319-500T>G (n.2319-500T>G)
c.2204-968T>G (n.2204-968T>G)
n.4543-968T>G
c.2186-8778T>G (n.2186-8778T>G)
c.2221-968T>G (n.2221-968T>G)
c.2186-7808T>G (n.2186-7808T>G)
c.13424T>G (p.Phe4475Cys)
c.2186-968T>G (n.2186-968T>G)
c.2432-968T>G (n.2432-968T>G)
c.11174T>G (p.Phe3725Cys)
c.1058-968T>G (n.1058-968T>G)
c.2130-968T>G
c.12983T>G (p.Phe4328Cys)
c.13475T>G (p.Phe4492Cys)
c.13442T>G (p.Phe4481Cys)
c.13415T>G (p.Phe4472Cys)
13g.23330452A>GCA387505289SACSc.2186-18337T>C (n.2186-18337T>C)
c.13451T>C (p.Phe4484Ser)
c.2185+23333T>C (n.2185+23333T>C)
c.6446-968T>C (n.6446-968T>C)
c.2177-968T>C (n.2177-968T>C)
c.2292-500T>C (n.2292-500T>C)
c.2319-500T>C (n.2319-500T>C)
c.2204-968T>C (n.2204-968T>C)
n.4543-968T>C
c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C)
c.2221-968T>C (n.2221-968T>C)
c.2186-7808T>C (n.2186-7808T>C)
c.13424T>C (p.Phe4475Ser)
c.2186-968T>C (n.2186-968T>C)
c.2432-968T>C (n.2432-968T>C)
c.11174T>C (p.Phe3725Ser)
c.1058-968T>C (n.1058-968T>C)
c.2130-968T>C
c.12983T>C (p.Phe4328Ser)
c.13475T>C (p.Phe4492Ser)
c.13442T>C (p.Phe4481Ser)
c.13415T>C (p.Phe4472Ser)
13g.23330452A>TCA387505288SACSc.2186-18337T>A (n.2186-18337T>A)
c.13451T>A (p.Phe4484Tyr)
c.2185+23333T>A (n.2185+23333T>A)
c.6446-968T>A (n.6446-968T>A)
c.2177-968T>A (n.2177-968T>A)
c.2292-500T>A (n.2292-500T>A)
c.2319-500T>A (n.2319-500T>A)
c.2204-968T>A (n.2204-968T>A)
n.4543-968T>A
c.2186-8778T>A (n.2186-8778T>A)
c.2221-968T>A (n.2221-968T>A)
c.2186-7808T>A (n.2186-7808T>A)
c.13424T>A (p.Phe4475Tyr)
c.2186-968T>A (n.2186-968T>A)
c.2432-968T>A (n.2432-968T>A)
c.11174T>A (p.Phe3725Tyr)
c.1058-968T>A (n.1058-968T>A)
c.2130-968T>A
c.12983T>A (p.Phe4328Tyr)
c.13475T>A (p.Phe4492Tyr)
c.13442T>A (p.Phe4481Tyr)
c.13415T>A (p.Phe4472Tyr)
13g.23330453A>CCA387505290SACSc.2186-18338T>G (n.2186-18338T>G)
c.13450T>G (p.Phe4484Val)
c.2185+23332T>G (n.2185+23332T>G)
c.6446-969T>G (n.6446-969T>G)
c.2177-969T>G (n.2177-969T>G)
c.2292-501T>G (n.2292-501T>G)
c.2319-501T>G (n.2319-501T>G)
c.2204-969T>G (n.2204-969T>G)
n.4543-969T>G
c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G)
c.2221-969T>G (n.2221-969T>G)
c.2186-7809T>G (n.2186-7809T>G)
c.13423T>G (p.Phe4475Val)
c.2186-969T>G (n.2186-969T>G)
c.2432-969T>G (n.2432-969T>G)
c.11173T>G (p.Phe3725Val)
c.1058-969T>G (n.1058-969T>G)
c.2130-969T>G
c.12982T>G (p.Phe4328Val)
c.13474T>G (p.Phe4492Val)
c.13441T>G (p.Phe4481Val)
c.13414T>G (p.Phe4472Val)
13g.23330453A>GCA387505291SACSc.2186-18338T>C (n.2186-18338T>C)
c.13450T>C (p.Phe4484Leu)
c.2185+23332T>C (n.2185+23332T>C)
c.6446-969T>C (n.6446-969T>C)
c.2177-969T>C (n.2177-969T>C)
c.2292-501T>C (n.2292-501T>C)
c.2319-501T>C (n.2319-501T>C)
c.2204-969T>C (n.2204-969T>C)
n.4543-969T>C
c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C)
c.2221-969T>C (n.2221-969T>C)
c.2186-7809T>C (n.2186-7809T>C)
c.13423T>C (p.Phe4475Leu)
c.2186-969T>C (n.2186-969T>C)
c.2432-969T>C (n.2432-969T>C)
c.11173T>C (p.Phe3725Leu)
c.1058-969T>C (n.1058-969T>C)
c.2130-969T>C
c.12982T>C (p.Phe4328Leu)
c.13474T>C (p.Phe4492Leu)
c.13441T>C (p.Phe4481Leu)
c.13414T>C (p.Phe4472Leu)
13g.23330453A>TCA387505292SACSc.2186-18338T>A (n.2186-18338T>A)
c.13450T>A (p.Phe4484Ile)
c.2185+23332T>A (n.2185+23332T>A)
c.6446-969T>A (n.6446-969T>A)
c.2177-969T>A (n.2177-969T>A)
c.2292-501T>A (n.2292-501T>A)
c.2319-501T>A (n.2319-501T>A)
c.2204-969T>A (n.2204-969T>A)
n.4543-969T>A
c.2186-8779T>A (n.2186-8779T>A)
c.2221-969T>A (n.2221-969T>A)
c.2186-7809T>A (n.2186-7809T>A)
c.13423T>A (p.Phe4475Ile)
c.2186-969T>A (n.2186-969T>A)
c.2432-969T>A (n.2432-969T>A)
c.11173T>A (p.Phe3725Ile)
c.1058-969T>A (n.1058-969T>A)
c.2130-969T>A
c.12982T>A (p.Phe4328Ile)
c.13474T>A (p.Phe4492Ile)
c.13441T>A (p.Phe4481Ile)
c.13414T>A (p.Phe4472Ile)
13g.23330454G>ACA483157509SACSc.2186-18339C>T (n.2186-18339C>T)
c.13449C>T (p.Cys4483=)
c.2185+23331C>T (n.2185+23331C>T)
c.6446-970C>T (n.6446-970C>T)
c.2177-970C>T (n.2177-970C>T)
c.2292-502C>T (n.2292-502C>T)
c.2319-502C>T (n.2319-502C>T)
c.2204-970C>T (n.2204-970C>T)
n.4543-970C>T
c.2186-8780C>T (n.2186-8780C>T)
c.2221-970C>T (n.2221-970C>T)
c.2186-7810C>T (n.2186-7810C>T)
c.13422C>T (p.Cys4474=)
c.2186-970C>T (n.2186-970C>T)
c.2432-970C>T (n.2432-970C>T)
c.11172C>T (p.Cys3724=)
c.1058-970C>T (n.1058-970C>T)
c.2130-970C>T
c.12981C>T (p.Cys4327=)
c.13473C>T (p.Cys4491=)
c.13440C>T (p.Cys4480=)
c.13413C>T (p.Cys4471=)
 ClinVar
13g.23330454G>CCA387505293SACSc.2186-18339C>G (n.2186-18339C>G)
c.13449C>G (p.Cys4483Trp)
c.2185+23331C>G (n.2185+23331C>G)
c.6446-970C>G (n.6446-970C>G)
c.2177-970C>G (n.2177-970C>G)
c.2292-502C>G (n.2292-502C>G)
c.2319-502C>G (n.2319-502C>G)
c.2204-970C>G (n.2204-970C>G)
n.4543-970C>G
c.2186-8780C>G (n.2186-8780C>G)
c.2221-970C>G (n.2221-970C>G)
c.2186-7810C>G (n.2186-7810C>G)
c.13422C>G (p.Cys4474Trp)
c.2186-970C>G (n.2186-970C>G)
c.2432-970C>G (n.2432-970C>G)
c.11172C>G (p.Cys3724Trp)
c.1058-970C>G (n.1058-970C>G)
c.2130-970C>G
c.12981C>G (p.Cys4327Trp)
c.13473C>G (p.Cys4491Trp)
c.13440C>G (p.Cys4480Trp)
c.13413C>G (p.Cys4471Trp)
13g.23330454G>TCA387505294SACSc.2186-18339C>A (n.2186-18339C>A)
c.13449C>A (p.Cys4483Ter)
c.2185+23331C>A (n.2185+23331C>A)
c.6446-970C>A (n.6446-970C>A)
c.2177-970C>A (n.2177-970C>A)
c.2292-502C>A (n.2292-502C>A)
c.2319-502C>A (n.2319-502C>A)
c.2204-970C>A (n.2204-970C>A)
n.4543-970C>A
c.2186-8780C>A (n.2186-8780C>A)
c.2221-970C>A (n.2221-970C>A)
c.2186-7810C>A (n.2186-7810C>A)
c.13422C>A (p.Cys4474Ter)
c.2186-970C>A (n.2186-970C>A)
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13g.23330455C>GCA387505296SACSc.2186-18340G>C (n.2186-18340G>C)
c.13448G>C (p.Cys4483Ser)
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c.2319-503G>C (n.2319-503G>C)
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n.4543-971G>C
c.2186-8781G>C (n.2186-8781G>C)
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c.2130-971G>C
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c.13439G>C (p.Cys4480Ser)
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13g.23330455C>TCA387505297SACSc.2186-18340G>A (n.2186-18340G>A)
c.13448G>A (p.Cys4483Tyr)
c.2185+23330G>A (n.2185+23330G>A)
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c.2177-971G>A (n.2177-971G>A)
c.2292-503G>A (n.2292-503G>A)
c.2319-503G>A (n.2319-503G>A)
c.2204-971G>A (n.2204-971G>A)
n.4543-971G>A
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c.2221-971G>A (n.2221-971G>A)
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c.2186-971G>A (n.2186-971G>A)
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c.2130-971G>A
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13g.23330456A>CCA387505298SACSc.2186-18341T>G (n.2186-18341T>G)
c.13447T>G (p.Cys4483Gly)
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13g.23330456A>GCA387505299SACSc.2186-18341T>C (n.2186-18341T>C)
c.13447T>C (p.Cys4483Arg)
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c.2204-972T>C (n.2204-972T>C)
n.4543-972T>C
c.2186-8782T>C (n.2186-8782T>C)
c.2221-972T>C (n.2221-972T>C)
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c.2186-972T>C (n.2186-972T>C)
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c.11170T>C (p.Cys3724Arg)
c.1058-972T>C (n.1058-972T>C)
c.2130-972T>C
c.12979T>C (p.Cys4327Arg)
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c.13438T>C (p.Cys4480Arg)
c.13411T>C (p.Cys4471Arg)
13g.23330456A>TCA387505300SACSc.2186-18341T>A (n.2186-18341T>A)
c.13447T>A (p.Cys4483Ser)
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c.13420T>A (p.Cys4474Ser)
c.2186-972T>A (n.2186-972T>A)
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c.11170T>A (p.Cys3724Ser)
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c.13438T>A (p.Cys4480Ser)
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13g.23330457C>ACA483157512SACSc.2186-18342G>T (n.2186-18342G>T)
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n.4543-973G>T
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c.13419G>T (p.Val4473=)
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c.2130-973G>T
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 gnomAD v4
13g.23330457C=CA2078627894SACSc.2186-18342G= (n.2186-18342G=)
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n.4543-973G=
c.2186-8783G= (n.2186-8783G=)
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c.13419G= (p.Val4473=)
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c.13410G= (p.Val4470=)
13g.23330457C>GCA483157513SACSc.2186-18342G>C (n.2186-18342G>C)
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n.4543-973G>C
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13g.23330457C>TCA6909966SACSc.2186-18342G>A (n.2186-18342G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330458A>CCA387505302SACSc.2186-18343T>G (n.2186-18343T>G)
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c.13409T>G (p.Val4470Gly)
13g.23330458A>GCA387505301SACSc.2186-18343T>C (n.2186-18343T>C)
c.13445T>C (p.Val4482Ala)
c.2185+23327T>C (n.2185+23327T>C)
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c.12977T>C (p.Val4326Ala)
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c.13436T>C (p.Val4479Ala)
c.13409T>C (p.Val4470Ala)
13g.23330458A>TCA387505303SACSc.2186-18343T>A (n.2186-18343T>A)
c.13445T>A (p.Val4482Glu)
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13g.23330461C>GCA387505311SACSc.2186-18346G>C (n.2186-18346G>C)
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c.13406G>C (p.Trp4469Ser)
13g.23330461C>TCA387505312SACSc.2186-18346G>A (n.2186-18346G>A)
c.13442G>A (p.Trp4481Ter)
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c.2130-977G>A
c.12974G>A (p.Trp4325Ter)
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c.13433G>A (p.Trp4478Ter)
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 ClinVar
13g.23330461_23330462insCCCAAACACACCCACA2798500431SACSc.2186-18347_2186-18346insTGGGTGTGTTTGGG (n.2186-18347_2186-18346insTGGGTGTGTTTGGG)
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c.13414_13415insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4472LeufsTer17)
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c.11164_11165insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp3722LeufsTer17)
c.1058-978_1058-977insTGGGTGTGTTTGGG (n.1058-978_1058-977insTGGGTGTGTTTGGG)
c.2130-978_2130-977insTGGGTGTGTTTGGG
c.12973_12974insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4325LeufsTer17)
c.13465_13466insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4489LeufsTer17)
c.13432_13433insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4478LeufsTer17)
c.13405_13406insTGGGTGTGTTTGGG (p.Trp4469LeufsTer17)
13g.23330462A>CCA387505313SACSc.2186-18347T>G (n.2186-18347T>G)
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c.13414T>G (p.Trp4472Gly)
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13g.23330462A>GCA387505314SACSc.2186-18347T>C (n.2186-18347T>C)
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c.2177-978T>A (n.2177-978T>A)
c.2292-510T>A (n.2292-510T>A)
c.2319-510T>A (n.2319-510T>A)
c.2204-978T>A (n.2204-978T>A)
n.4543-978T>A
c.2186-8788T>A (n.2186-8788T>A)
c.2221-978T>A (n.2221-978T>A)
c.2186-7818T>A (n.2186-7818T>A)
c.13414T>A (p.Trp4472Arg)
c.2186-978T>A (n.2186-978T>A)
c.2432-978T>A (n.2432-978T>A)
c.11164T>A (p.Trp3722Arg)
c.1058-978T>A (n.1058-978T>A)
c.2130-978T>A
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c.13432T>A (p.Trp4478Arg)
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13g.23330462dupCA2580086872SACSc.2186-18347dup (n.2186-18347dup)
c.13441dup (p.Trp4481LeufsTer5)
c.2185+23323dup (n.2185+23323dup)
c.6446-978dup (n.6446-978dup)
c.2177-978dup (n.2177-978dup)
c.2292-510dup (n.2292-510dup)
c.2319-510dup (n.2319-510dup)
c.2204-978dup (n.2204-978dup)
n.4543-978dup
c.2186-8788dup (n.2186-8788dup)
c.2221-978dup (n.2221-978dup)
c.2186-7818dup (n.2186-7818dup)
c.13414dup (p.Trp4472LeufsTer5)
c.2186-978dup (n.2186-978dup)
c.2432-978dup (n.2432-978dup)
c.11164dup (p.Trp3722LeufsTer5)
c.1058-978dup (n.1058-978dup)
c.2130-978dup
c.12973dup (p.Trp4325LeufsTer5)
c.13465dup (p.Trp4489LeufsTer5)
c.13432dup (p.Trp4478LeufsTer5)
c.13405dup (p.Trp4469LeufsTer5)
 ClinVar
13g.23330463C>ACA387505316SACSc.2186-18348G>T (n.2186-18348G>T)
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n.4543-979G>T
c.2186-8789G>T (n.2186-8789G>T)
c.2221-979G>T (n.2221-979G>T)
c.2186-7819G>T (n.2186-7819G>T)
c.13413G>T (p.Glu4471Asp)
c.2186-979G>T (n.2186-979G>T)
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c.11163G>T (p.Glu3721Asp)
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c.2130-979G>T
c.12972G>T (p.Glu4324Asp)
c.13464G>T (p.Glu4488Asp)
c.13431G>T (p.Glu4477Asp)
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13g.23330463C>GCA387505317SACSc.2186-18348G>C (n.2186-18348G>C)
c.13440G>C (p.Glu4480Asp)
c.2185+23322G>C (n.2185+23322G>C)
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c.2177-979G>C (n.2177-979G>C)
c.2292-511G>C (n.2292-511G>C)
c.2319-511G>C (n.2319-511G>C)
c.2204-979G>C (n.2204-979G>C)
n.4543-979G>C
c.2186-8789G>C (n.2186-8789G>C)
c.2221-979G>C (n.2221-979G>C)
c.2186-7819G>C (n.2186-7819G>C)
c.13413G>C (p.Glu4471Asp)
c.2186-979G>C (n.2186-979G>C)
c.2432-979G>C (n.2432-979G>C)
c.11163G>C (p.Glu3721Asp)
c.1058-979G>C (n.1058-979G>C)
c.2130-979G>C
c.12972G>C (p.Glu4324Asp)
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c.13431G>C (p.Glu4477Asp)
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13g.23330463C>TCA483157523SACSc.2186-18348G>A (n.2186-18348G>A)
c.13440G>A (p.Glu4480=)
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c.2177-979G>A (n.2177-979G>A)
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n.4543-979G>A
c.2186-8789G>A (n.2186-8789G>A)
c.2221-979G>A (n.2221-979G>A)
c.2186-7819G>A (n.2186-7819G>A)
c.13413G>A (p.Glu4471=)
c.2186-979G>A (n.2186-979G>A)
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c.11163G>A (p.Glu3721=)
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c.2130-979G>A
c.12972G>A (p.Glu4324=)
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c.13431G>A (p.Glu4477=)
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 gnomAD v4
13g.23330464T>ACA387505320SACSc.2186-18349A>T (n.2186-18349A>T)
c.13439A>T (p.Glu4480Val)
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c.2177-980A>T (n.2177-980A>T)
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c.2319-512A>T (n.2319-512A>T)
c.2204-980A>T (n.2204-980A>T)
n.4543-980A>T
c.2186-8790A>T (n.2186-8790A>T)
c.2221-980A>T (n.2221-980A>T)
c.2186-7820A>T (n.2186-7820A>T)
c.13412A>T (p.Glu4471Val)
c.2186-980A>T (n.2186-980A>T)
c.2432-980A>T (n.2432-980A>T)
c.11162A>T (p.Glu3721Val)
c.1058-980A>T (n.1058-980A>T)
c.2130-980A>T
c.12971A>T (p.Glu4324Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330464T>CCA387505319SACSc.2186-18349A>G (n.2186-18349A>G)
c.13439A>G (p.Glu4480Gly)
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c.2177-980A>G (n.2177-980A>G)
c.2292-512A>G (n.2292-512A>G)
c.2319-512A>G (n.2319-512A>G)
c.2204-980A>G (n.2204-980A>G)
n.4543-980A>G
c.2186-8790A>G (n.2186-8790A>G)
c.2221-980A>G (n.2221-980A>G)
c.2186-7820A>G (n.2186-7820A>G)
c.13412A>G (p.Glu4471Gly)
c.2186-980A>G (n.2186-980A>G)
c.2432-980A>G (n.2432-980A>G)
c.11162A>G (p.Glu3721Gly)
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c.2130-980A>G
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c.13463A>G (p.Glu4488Gly)
c.13430A>G (p.Glu4477Gly)
c.13403A>G (p.Glu4468Gly)
13g.23330464T>GCA387505318SACSc.2186-18349A>C (n.2186-18349A>C)
c.13439A>C (p.Glu4480Ala)
c.2185+23321A>C (n.2185+23321A>C)
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c.2319-512A>C (n.2319-512A>C)
c.2204-980A>C (n.2204-980A>C)
n.4543-980A>C
c.2186-8790A>C (n.2186-8790A>C)
c.2221-980A>C (n.2221-980A>C)
c.2186-7820A>C (n.2186-7820A>C)
c.13412A>C (p.Glu4471Ala)
c.2186-980A>C (n.2186-980A>C)
c.2432-980A>C (n.2432-980A>C)
c.11162A>C (p.Glu3721Ala)
c.1058-980A>C (n.1058-980A>C)
c.2130-980A>C
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.13463A>C (p.Glu4488Ala)
c.13430A>C (p.Glu4477Ala)
c.13403A>C (p.Glu4468Ala)
13g.23330465C>ACA387505321SACSc.2186-18350G>T (n.2186-18350G>T)
c.13438G>T (p.Glu4480Ter)
c.2185+23320G>T (n.2185+23320G>T)
c.6446-981G>T (n.6446-981G>T)
c.2177-981G>T (n.2177-981G>T)
c.2292-513G>T (n.2292-513G>T)
c.2319-513G>T (n.2319-513G>T)
c.2204-981G>T (n.2204-981G>T)
n.4543-981G>T
c.2186-8791G>T (n.2186-8791G>T)
c.2221-981G>T (n.2221-981G>T)
c.2186-7821G>T (n.2186-7821G>T)
c.13411G>T (p.Glu4471Ter)
c.2186-981G>T (n.2186-981G>T)
c.2432-981G>T (n.2432-981G>T)
c.11161G>T (p.Glu3721Ter)
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c.2130-981G>T
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13g.23330465C>GCA387505322SACSc.2186-18350G>C (n.2186-18350G>C)
c.13438G>C (p.Glu4480Gln)
c.2185+23320G>C (n.2185+23320G>C)
c.6446-981G>C (n.6446-981G>C)
c.2177-981G>C (n.2177-981G>C)
c.2292-513G>C (n.2292-513G>C)
c.2319-513G>C (n.2319-513G>C)
c.2204-981G>C (n.2204-981G>C)
n.4543-981G>C
c.2186-8791G>C (n.2186-8791G>C)
c.2221-981G>C (n.2221-981G>C)
c.2186-7821G>C (n.2186-7821G>C)
c.13411G>C (p.Glu4471Gln)
c.2186-981G>C (n.2186-981G>C)
c.2432-981G>C (n.2432-981G>C)
c.11161G>C (p.Glu3721Gln)
c.1058-981G>C (n.1058-981G>C)
c.2130-981G>C
c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
c.13462G>C (p.Glu4488Gln)
c.13429G>C (p.Glu4477Gln)
c.13402G>C (p.Glu4468Gln)
13g.23330465C>TCA387505323SACSc.2186-18350G>A (n.2186-18350G>A)
c.13438G>A (p.Glu4480Lys)
c.2185+23320G>A (n.2185+23320G>A)
c.6446-981G>A (n.6446-981G>A)
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n.4543-981G>A
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c.2221-981G>A (n.2221-981G>A)
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c.2186-981G>A (n.2186-981G>A)
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c.2130-981G>A
c.12970G>A (p.Glu4324Lys)
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c.13429G>A (p.Glu4477Lys)
c.13402G>A (p.Glu4468Lys)
13g.23330466A>CCA387505324SACSc.2186-18351T>G (n.2186-18351T>G)
c.13437T>G (p.Asn4479Lys)
c.2185+23319T>G (n.2185+23319T>G)
c.6446-982T>G (n.6446-982T>G)
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n.4543-982T>G
c.2186-8792T>G (n.2186-8792T>G)
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c.13410T>G (p.Asn4470Lys)
c.2186-982T>G (n.2186-982T>G)
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13g.23330466A>GCA483157524SACSc.2186-18351T>C (n.2186-18351T>C)
c.13437T>C (p.Asn4479=)
c.2185+23319T>C (n.2185+23319T>C)
c.6446-982T>C (n.6446-982T>C)
c.2177-982T>C (n.2177-982T>C)
c.2292-514T>C (n.2292-514T>C)
c.2319-514T>C (n.2319-514T>C)
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n.4543-982T>C
c.2186-8792T>C (n.2186-8792T>C)
c.2221-982T>C (n.2221-982T>C)
c.2186-7822T>C (n.2186-7822T>C)
c.13410T>C (p.Asn4470=)
c.2186-982T>C (n.2186-982T>C)
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c.11160T>C (p.Asn3720=)
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c.2130-982T>C
c.12969T>C (p.Asn4323=)
c.13461T>C (p.Asn4487=)
c.13428T>C (p.Asn4476=)
c.13401T>C (p.Asn4467=)
 gnomAD v4
13g.23330466A>TCA387505325SACSc.2186-18351T>A (n.2186-18351T>A)
c.13437T>A (p.Asn4479Lys)
c.2185+23319T>A (n.2185+23319T>A)
c.6446-982T>A (n.6446-982T>A)
c.2177-982T>A (n.2177-982T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330470G>CCA387505330SACSc.2186-18355C>G (n.2186-18355C>G)
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13g.23330470G>TCA387505329SACSc.2186-18355C>A (n.2186-18355C>A)
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13g.23330471C>ACA387505331SACSc.2186-18356G>T (n.2186-18356G>T)
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13g.23330471C>GCA387505332SACSc.2186-18356G>C (n.2186-18356G>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330471C>TCA246647795SACSc.2186-18356G>A (n.2186-18356G>A)
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n.4543-987G>A
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c.13396G>A (p.Ala4466Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330472A>CCA387505333SACSc.2186-18357T>G (n.2186-18357T>G)
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n.4543-988T>G
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c.2186-988T>G (n.2186-988T>G)
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13g.23330472A>GCA483157531SACSc.2186-18357T>C (n.2186-18357T>C)
c.13431T>C (p.Asn4477=)
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n.4543-988T>C
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c.2221-988T>C (n.2221-988T>C)
c.2186-7828T>C (n.2186-7828T>C)
c.13404T>C (p.Asn4468=)
c.2186-988T>C (n.2186-988T>C)
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c.2130-988T>C
c.12963T>C (p.Asn4321=)
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c.13395T>C (p.Asn4465=)
13g.23330472A>TCA387505334SACSc.2186-18357T>A (n.2186-18357T>A)
c.13431T>A (p.Asn4477Lys)
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c.13404T>A (p.Asn4468Lys)
c.2186-988T>A (n.2186-988T>A)
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c.11154T>A (p.Asn3718Lys)
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c.12963T>A (p.Asn4321Lys)
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c.13422T>A (p.Asn4474Lys)
c.13395T>A (p.Asn4465Lys)
13g.23330473T>ACA387505335SACSc.2186-18358A>T (n.2186-18358A>T)
c.13430A>T (p.Asn4477Ile)
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13g.23330473T>CCA6909969SACSc.2186-18358A>G (n.2186-18358A>G)
c.13430A>G (p.Asn4477Ser)
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c.13394A>G (p.Asn4465Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330473T>GCA387505336SACSc.2186-18358A>C (n.2186-18358A>C)
c.13430A>C (p.Asn4477Thr)
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n.4543-989A>C
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c.2186-7829A>C (n.2186-7829A>C)
c.13403A>C (p.Asn4468Thr)
c.2186-989A>C (n.2186-989A>C)
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c.11153A>C (p.Asn3718Thr)
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c.2130-989A>C
c.12962A>C (p.Asn4321Thr)
c.13454A>C (p.Asn4485Thr)
c.13421A>C (p.Asn4474Thr)
c.13394A>C (p.Asn4465Thr)
13g.23330473T=CA2078627916SACSc.2186-18358A= (n.2186-18358A=)
c.13430A= (p.Asn4477=)
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c.2130-990_2130-989insC
c.12961_12962insC (p.Asn4321ThrfsTer4)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.23330477T>ACA387505344SACSc.2186-18362A>T (n.2186-18362A>T)
c.13426A>T (p.Lys4476Ter)
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c.2186-8803A>T (n.2186-8803A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330477T>GCA387505346SACSc.2186-18362A>C (n.2186-18362A>C)
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c.2204-993A>C (n.2204-993A>C)
n.4543-993A>C
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c.2221-993A>C (n.2221-993A>C)
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c.11149A>C (p.Lys3717Gln)
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c.2130-993A>C
c.12958A>C (p.Lys4320Gln)
c.13450A>C (p.Lys4484Gln)
c.13417A>C (p.Lys4473Gln)
c.13390A>C (p.Lys4464Gln)
13g.23330478A>CCA387505347SACSc.2186-18363T>G (n.2186-18363T>G)
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13g.23330479T>ACA387505349SACSc.2186-18364A>T (n.2186-18364A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330479T>GCA387505350SACSc.2186-18364A>C (n.2186-18364A>C)
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c.11147A= (p.His3716=)
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c.2130-995A=
c.12956A= (p.His4319=)
c.13448A= (p.His4483=)
c.13415A= (p.His4472=)
c.13388A= (p.His4463=)
13g.23330480G>ACA387505351SACSc.2186-18365C>T (n.2186-18365C>T)
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13g.23330480G>TCA387505353SACSc.2186-18365C>A (n.2186-18365C>A)
c.13423C>A (p.His4475Asn)
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c.2130-996C>A
c.12955C>A (p.His4319Asn)
c.13447C>A (p.His4483Asn)
c.13414C>A (p.His4472Asn)
c.13387C>A (p.His4463Asn)
13g.23330481A>CCA483157541SACSc.2186-18366T>G (n.2186-18366T>G)
c.13422T>G (p.Leu4474=)
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13g.23330483G>TCA387505357SACSc.2186-18368C>A (n.2186-18368C>A)
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c.2186-8809C>A (n.2186-8809C>A)
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c.13411C>A (p.Leu4471Ile)
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13g.23330484delCA658823506SACSc.2186-18368del (n.2186-18368del)
c.13420del (p.Leu4474PhefsTer19)
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c.2292-531del (n.2292-531del)
c.2319-531del (n.2319-531del)
c.2204-999del (n.2204-999del)
n.4543-999del
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c.13393del (p.Leu4465PhefsTer19)
c.2186-999del (n.2186-999del)
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c.11143del (p.Leu3715PhefsTer19)
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c.2130-999del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330483_23330491delCA608985207SACSc.2186-18376_2186-18368del (n.2186-18376_2186-18368del)
c.13412_13420del (p.Arg4471_Leu4474delinsIle)
c.2185+23294_2185+23302del (n.2185+23294_2185+23302del)
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c.2204-1007_2204-999del (n.2204-1007_2204-999del)
n.4543-1007_4543-999del
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c.1058-1007_1058-999del (n.1058-1007_1058-999del)
c.2130-1007_2130-999del
c.12944_12952del (p.Arg4315_Leu4318delinsIle)
c.13436_13444del (p.Arg4479_Leu4482delinsIle)
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c.13376_13384del (p.Arg4459_Leu4462delinsIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330484G>ACA483157548SACSc.2186-18369C>T (n.2186-18369C>T)
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 dbSNP
13g.23330484G>CCA387505359SACSc.2186-18369C>G (n.2186-18369C>G)
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13g.23330484G>TCA387505360SACSc.2186-18369C>A (n.2186-18369C>A)
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 gnomAD v4
13g.23330485T>ACA387505361SACSc.2186-18370A>T (n.2186-18370A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330485T>CCA387505362SACSc.2186-18370A>G (n.2186-18370A>G)
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c.13381G>A (p.Asp4461Asn)
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c.2130-1004A>C
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13g.23330489T>ACA387505372SACSc.2186-18374A>T (n.2186-18374A>T)
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n.4543-1005A>T
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13g.23330489T>CCA387505373SACSc.2186-18374A>G (n.2186-18374A>G)
c.13414A>G (p.Asn4472Asp)
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c.2130-1005A>G
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13g.23330489T>GCA387505374SACSc.2186-18374A>C (n.2186-18374A>C)
c.13414A>C (p.Asn4472His)
c.2185+23296A>C (n.2185+23296A>C)
c.6446-1005A>C (n.6446-1005A>C)
c.2177-1005A>C (n.2177-1005A>C)
c.2292-537A>C (n.2292-537A>C)
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n.4543-1005A>C
c.2186-8815A>C (n.2186-8815A>C)
c.2221-1005A>C (n.2221-1005A>C)
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c.13387A>C (p.Asn4463His)
c.2186-1005A>C (n.2186-1005A>C)
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c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.1058-1005A>C (n.1058-1005A>C)
c.2130-1005A>C
c.12946A>C (p.Asn4316His)
c.13438A>C (p.Asn4480His)
c.13405A>C (p.Asn4469His)
c.13378A>C (p.Asn4460His)
13g.23330490C>ACA387505375SACSc.2186-18375G>T (n.2186-18375G>T)
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c.13437G>C (p.Arg4479Ser)
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13g.23330490C>TCA483157558SACSc.2186-18375G>A (n.2186-18375G>A)
c.13413G>A (p.Arg4471=)
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c.13377G>A (p.Arg4459=)
 ClinVar
13g.23330491C>ACA387505379SACSc.2186-18376G>T (n.2186-18376G>T)
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Number of alleles fetched