Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2130-874T>A
c.13077T>A (p.Ala4359=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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c.2177-877T>C (n.2177-877T>C)
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c.2319-409T>C (n.2319-409T>C)
c.2204-877T>C (n.2204-877T>C)
n.4543-877T>C
c.2186-8687T>C (n.2186-8687T>C)
c.2221-877T>C (n.2221-877T>C)
c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C)
c.13515T>C (p.Leu4505=)
c.2186-877T>C (n.2186-877T>C)
c.2432-877T>C (n.2432-877T>C)
c.11265T>C (p.Leu3755=)
c.1058-877T>C (n.1058-877T>C)
c.2130-877T>C
c.13074T>C (p.Leu4358=)
c.13566T>C (p.Leu4522=)
c.13533T>C (p.Leu4511=)
c.13506T>C (p.Leu4502=)
13g.23330361A>TCA483157467SACSc.2186-18246T>A (n.2186-18246T>A)
c.13542T>A (p.Leu4514=)
c.2185+23424T>A (n.2185+23424T>A)
c.6446-877T>A (n.6446-877T>A)
c.2177-877T>A (n.2177-877T>A)
c.2292-409T>A (n.2292-409T>A)
c.2319-409T>A (n.2319-409T>A)
c.2204-877T>A (n.2204-877T>A)
n.4543-877T>A
c.2186-8687T>A (n.2186-8687T>A)
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c.13515T>A (p.Leu4505=)
c.2186-877T>A (n.2186-877T>A)
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c.11265T>A (p.Leu3755=)
c.1058-877T>A (n.1058-877T>A)
c.2130-877T>A
c.13074T>A (p.Leu4358=)
c.13566T>A (p.Leu4522=)
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c.13506T>A (p.Leu4502=)
13g.23330362dupCA2622328853SACSc.2186-18246dup (n.2186-18246dup)
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n.4543-877dup
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c.2186-7717dup (n.2186-7717dup)
c.13515dup (p.Ala4506CysfsTer8)
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c.2432-877dup (n.2432-877dup)
c.11265dup (p.Ala3756CysfsTer8)
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c.2130-877dup
c.13074dup (p.Ala4359CysfsTer8)
c.13566dup (p.Ala4523CysfsTer8)
c.13533dup (p.Ala4512CysfsTer8)
c.13506dup (p.Ala4503CysfsTer8)
 gnomAD v4
13g.23330362A>CCA387505090SACSc.2186-18247T>G (n.2186-18247T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23330365G>ACA387505096SACSc.2186-18250C>T (n.2186-18250C>T)
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 gnomAD v4
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c.13529C>A (p.Ala4510Glu)
c.13502C>A (p.Ala4501Glu)
13g.23330366C>ACA387505099SACSc.2186-18251G>T (n.2186-18251G>T)
c.13537G>T (p.Ala4513Ser)
c.2185+23419G>T (n.2185+23419G>T)
c.6446-882G>T (n.6446-882G>T)
c.2177-882G>T (n.2177-882G>T)
c.2292-414G>T (n.2292-414G>T)
c.2319-414G>T (n.2319-414G>T)
c.2204-882G>T (n.2204-882G>T)
n.4543-882G>T
c.2186-8692G>T (n.2186-8692G>T)
c.2221-882G>T (n.2221-882G>T)
c.2186-7722G>T (n.2186-7722G>T)
c.13510G>T (p.Ala4504Ser)
c.2186-882G>T (n.2186-882G>T)
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c.11260G>T (p.Ala3754Ser)
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c.2130-882G>T
c.13069G>T (p.Ala4357Ser)
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c.13528G>T (p.Ala4510Ser)
c.13501G>T (p.Ala4501Ser)
13g.23330366C>GCA387505101SACSc.2186-18251G>C (n.2186-18251G>C)
c.13537G>C (p.Ala4513Pro)
c.2185+23419G>C (n.2185+23419G>C)
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n.4543-882G>C
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c.2221-882G>C (n.2221-882G>C)
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c.13510G>C (p.Ala4504Pro)
c.2186-882G>C (n.2186-882G>C)
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c.11260G>C (p.Ala3754Pro)
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c.2130-882G>C
c.13069G>C (p.Ala4357Pro)
c.13561G>C (p.Ala4521Pro)
c.13528G>C (p.Ala4510Pro)
c.13501G>C (p.Ala4501Pro)
13g.23330366C>TCA387505100SACSc.2186-18251G>A (n.2186-18251G>A)
c.13537G>A (p.Ala4513Thr)
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n.4543-882G>A
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c.13510G>A (p.Ala4504Thr)
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c.2130-882G>A
c.13069G>A (p.Ala4357Thr)
c.13561G>A (p.Ala4521Thr)
c.13528G>A (p.Ala4510Thr)
c.13501G>A (p.Ala4501Thr)
13g.23330367A=CA2078627826SACSc.2186-18252T= (n.2186-18252T=)
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13g.23330367A>CCA6909952SACSc.2186-18252T>G (n.2186-18252T>G)
c.13536T>G (p.Thr4512=)
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c.2130-883T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330367A>GCA483157487SACSc.2186-18252T>C (n.2186-18252T>C)
c.13536T>C (p.Thr4512=)
c.2185+23418T>C (n.2185+23418T>C)
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n.4543-883T>C
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c.2221-883T>C (n.2221-883T>C)
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c.13509T>C (p.Thr4503=)
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c.11259T>C (p.Thr3753=)
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c.2130-883T>C
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c.13560T>C (p.Thr4520=)
c.13527T>C (p.Thr4509=)
c.13500T>C (p.Thr4500=)
13g.23330367A>TCA483157485SACSc.2186-18252T>A (n.2186-18252T>A)
c.13536T>A (p.Thr4512=)
c.2185+23418T>A (n.2185+23418T>A)
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n.4543-883T>A
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c.13509T>A (p.Thr4503=)
c.2186-883T>A (n.2186-883T>A)
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c.11259T>A (p.Thr3753=)
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c.2130-883T>A
c.13068T>A (p.Thr4356=)
c.13560T>A (p.Thr4520=)
c.13527T>A (p.Thr4509=)
c.13500T>A (p.Thr4500=)
13g.23330368G>ACA387505102SACSc.2186-18253C>T (n.2186-18253C>T)
c.13535C>T (p.Thr4512Ile)
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c.2130-884C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330368G>CCA387505103SACSc.2186-18253C>G (n.2186-18253C>G)
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13g.23330368G=CA2078627829SACSc.2186-18253C= (n.2186-18253C=)
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c.13508C= (p.Thr4503=)
c.2186-884C= (n.2186-884C=)
c.2432-884C= (n.2432-884C=)
c.11258C= (p.Thr3753=)
c.1058-884C= (n.1058-884C=)
c.2130-884C=
c.13067C= (p.Thr4356=)
c.13559C= (p.Thr4520=)
c.13526C= (p.Thr4509=)
c.13499C= (p.Thr4500=)
13g.23330368G>TCA387505104SACSc.2186-18253C>A (n.2186-18253C>A)
c.13535C>A (p.Thr4512Asn)
c.2185+23417C>A (n.2185+23417C>A)
c.6446-884C>A (n.6446-884C>A)
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c.2292-416C>A (n.2292-416C>A)
c.2319-416C>A (n.2319-416C>A)
c.2204-884C>A (n.2204-884C>A)
n.4543-884C>A
c.2186-8694C>A (n.2186-8694C>A)
c.2221-884C>A (n.2221-884C>A)
c.2186-7724C>A (n.2186-7724C>A)
c.13508C>A (p.Thr4503Asn)
c.2186-884C>A (n.2186-884C>A)
c.2432-884C>A (n.2432-884C>A)
c.11258C>A (p.Thr3753Asn)
c.1058-884C>A (n.1058-884C>A)
c.2130-884C>A
c.13067C>A (p.Thr4356Asn)
c.13559C>A (p.Thr4520Asn)
c.13526C>A (p.Thr4509Asn)
c.13499C>A (p.Thr4500Asn)
13g.23330369T>ACA387505105SACSc.2186-18254A>T (n.2186-18254A>T)
c.13534A>T (p.Thr4512Ser)
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n.4543-885A>T
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c.13507A>T (p.Thr4503Ser)
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c.11257A>T (p.Thr3753Ser)
c.1058-885A>T (n.1058-885A>T)
c.2130-885A>T
c.13066A>T (p.Thr4356Ser)
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c.13525A>T (p.Thr4509Ser)
c.13498A>T (p.Thr4500Ser)
13g.23330369T>CCA387505107SACSc.2186-18254A>G (n.2186-18254A>G)
c.13534A>G (p.Thr4512Ala)
c.2185+23416A>G (n.2185+23416A>G)
c.6446-885A>G (n.6446-885A>G)
c.2177-885A>G (n.2177-885A>G)
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c.2319-417A>G (n.2319-417A>G)
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n.4543-885A>G
c.2186-8695A>G (n.2186-8695A>G)
c.2221-885A>G (n.2221-885A>G)
c.2186-7725A>G (n.2186-7725A>G)
c.13507A>G (p.Thr4503Ala)
c.2186-885A>G (n.2186-885A>G)
c.2432-885A>G (n.2432-885A>G)
c.11257A>G (p.Thr3753Ala)
c.1058-885A>G (n.1058-885A>G)
c.2130-885A>G
c.13066A>G (p.Thr4356Ala)
c.13558A>G (p.Thr4520Ala)
c.13525A>G (p.Thr4509Ala)
c.13498A>G (p.Thr4500Ala)
13g.23330369T>GCA387505106SACSc.2186-18254A>C (n.2186-18254A>C)
c.13534A>C (p.Thr4512Pro)
c.2185+23416A>C (n.2185+23416A>C)
c.6446-885A>C (n.6446-885A>C)
c.2177-885A>C (n.2177-885A>C)
c.2292-417A>C (n.2292-417A>C)
c.2319-417A>C (n.2319-417A>C)
c.2204-885A>C (n.2204-885A>C)
n.4543-885A>C
c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C)
c.2221-885A>C (n.2221-885A>C)
c.2186-7725A>C (n.2186-7725A>C)
c.13507A>C (p.Thr4503Pro)
c.2186-885A>C (n.2186-885A>C)
c.2432-885A>C (n.2432-885A>C)
c.11257A>C (p.Thr3753Pro)
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13g.23330370T>CCA483157495SACSc.2186-18255A>G (n.2186-18255A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330370T>GCA483157497SACSc.2186-18255A>C (n.2186-18255A>C)
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13g.23330371G>ACA387505108SACSc.2186-18256C>T (n.2186-18256C>T)
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c.13532C>A (p.Pro4511Gln)
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13g.23330372G>ACA387505111SACSc.2186-18257C>T (n.2186-18257C>T)
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c.13504C>T (p.Pro4502Ser)
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13g.23330372G>CCA387505112SACSc.2186-18257C>G (n.2186-18257C>G)
c.13531C>G (p.Pro4511Ala)
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c.2221-888C>G (n.2221-888C>G)
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c.13504C>G (p.Pro4502Ala)
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c.2130-888C>G
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13g.23330372G>TCA387505113SACSc.2186-18257C>A (n.2186-18257C>A)
c.13531C>A (p.Pro4511Thr)
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c.2130-888C>A
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c.13555C>A (p.Pro4519Thr)
c.13522C>A (p.Pro4508Thr)
c.13495C>A (p.Pro4499Thr)
13g.23330373T>ACA387505114SACSc.2186-18258A>T (n.2186-18258A>T)
c.13530A>T (p.Lys4510Asn)
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c.2292-421A>T (n.2292-421A>T)
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n.4543-889A>T
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c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T)
c.13503A>T (p.Lys4501Asn)
c.2186-889A>T (n.2186-889A>T)
c.2432-889A>T (n.2432-889A>T)
c.11253A>T (p.Lys3751Asn)
c.1058-889A>T (n.1058-889A>T)
c.2130-889A>T
c.13062A>T (p.Lys4354Asn)
c.13554A>T (p.Lys4518Asn)
c.13521A>T (p.Lys4507Asn)
c.13494A>T (p.Lys4498Asn)
13g.23330373T>CCA483157362SACSc.2186-18258A>G (n.2186-18258A>G)
c.13530A>G (p.Lys4510=)
c.2185+23412A>G (n.2185+23412A>G)
c.6446-889A>G (n.6446-889A>G)
c.2177-889A>G (n.2177-889A>G)
c.2292-421A>G (n.2292-421A>G)
c.2319-421A>G (n.2319-421A>G)
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n.4543-889A>G
c.2186-8699A>G (n.2186-8699A>G)
c.2221-889A>G (n.2221-889A>G)
c.2186-7729A>G (n.2186-7729A>G)
c.13503A>G (p.Lys4501=)
c.2186-889A>G (n.2186-889A>G)
c.2432-889A>G (n.2432-889A>G)
c.11253A>G (p.Lys3751=)
c.1058-889A>G (n.1058-889A>G)
c.2130-889A>G
c.13062A>G (p.Lys4354=)
c.13554A>G (p.Lys4518=)
c.13521A>G (p.Lys4507=)
c.13494A>G (p.Lys4498=)
13g.23330373T>GCA6909953SACSc.2186-18258A>C (n.2186-18258A>C)
c.13530A>C (p.Lys4510Asn)
c.2185+23412A>C (n.2185+23412A>C)
c.6446-889A>C (n.6446-889A>C)
c.2177-889A>C (n.2177-889A>C)
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c.13503A>C (p.Lys4501Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.11248G>A (p.Val3750Ile)
c.1058-894G>A (n.1058-894G>A)
c.2130-894G>A
c.13057G>A (p.Val4353Ile)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13523A>C (p.Asp4508Ala)
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c.2130-896A>C
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c.13487A>C (p.Asp4496Ala)
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c.13486G>T (p.Asp4496Tyr)
13g.23330381C>GCA387505133SACSc.2186-18266G>C (n.2186-18266G>C)
c.13522G>C (p.Asp4508His)
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c.11245G>C (p.Asp3749His)
c.1058-897G>C (n.1058-897G>C)
c.2130-897G>C
c.13054G>C (p.Asp4352His)
c.13546G>C (p.Asp4516His)
c.13513G>C (p.Asp4505His)
c.13486G>C (p.Asp4496His)
13g.23330381C>TCA387505134SACSc.2186-18266G>A (n.2186-18266G>A)
c.13522G>A (p.Asp4508Asn)
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c.13486G>A (p.Asp4496Asn)
 gnomAD v4
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c.13521A>T (p.Lys4507Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2185+23400T>G (n.2185+23400T>G)
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c.2186-901T>G (n.2186-901T>G)
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13g.23330385A>TCA387505144SACSc.2186-18270T>A (n.2186-18270T>A)
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13g.23330386T>ACA387505145SACSc.2186-18271A>T (n.2186-18271A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13487_13488del (p.Ser4496Ter)
c.2186-905_2186-904del (n.2186-905_2186-904del)
c.2432-905_2432-904del (n.2432-905_2432-904del)
c.11237_11238del (p.Ser3746Ter)
c.1058-905_1058-904del (n.1058-905_1058-904del)
c.2130-905_2130-904del
c.13046_13047del (p.Ser4349Ter)
c.13538_13539del (p.Ser4513Ter)
c.13505_13506del (p.Ser4502Ter)
c.13478_13479del (p.Ser4493Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330389G>ACA387505149SACSc.2186-18274C>T (n.2186-18274C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23330393T>CCA387505160SACSc.2186-18278A>G (n.2186-18278A>G)
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c.2292-441A>G (n.2292-441A>G)
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c.2204-909A>G (n.2204-909A>G)
n.4543-909A>G
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13g.23330393T>GCA387505161SACSc.2186-18278A>C (n.2186-18278A>C)
c.13510A>C (p.Lys4504Gln)
c.2185+23392A>C (n.2185+23392A>C)
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c.2177-909A>C (n.2177-909A>C)
c.2292-441A>C (n.2292-441A>C)
c.2319-441A>C (n.2319-441A>C)
c.2204-909A>C (n.2204-909A>C)
n.4543-909A>C
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c.2221-909A>C (n.2221-909A>C)
c.2186-7749A>C (n.2186-7749A>C)
c.13483A>C (p.Lys4495Gln)
c.2186-909A>C (n.2186-909A>C)
c.2432-909A>C (n.2432-909A>C)
c.11233A>C (p.Lys3745Gln)
c.1058-909A>C (n.1058-909A>C)
c.2130-909A>C
c.13042A>C (p.Lys4348Gln)
c.13534A>C (p.Lys4512Gln)
c.13501A>C (p.Lys4501Gln)
c.13474A>C (p.Lys4492Gln)
13g.23330394T>ACA483157397SACSc.2186-18279A>T (n.2186-18279A>T)
c.13509A>T (p.Gly4503=)
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c.2204-910A>T (n.2204-910A>T)
n.4543-910A>T
c.2186-8720A>T (n.2186-8720A>T)
c.2221-910A>T (n.2221-910A>T)
c.2186-7750A>T (n.2186-7750A>T)
c.13482A>T (p.Gly4494=)
c.2186-910A>T (n.2186-910A>T)
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c.11232A>T (p.Gly3744=)
c.1058-910A>T (n.1058-910A>T)
c.2130-910A>T
c.13041A>T (p.Gly4347=)
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c.13500A>T (p.Gly4500=)
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13g.23330394T>CCA483157398SACSc.2186-18279A>G (n.2186-18279A>G)
c.13509A>G (p.Gly4503=)
c.2185+23391A>G (n.2185+23391A>G)
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n.4543-910A>G
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13g.23330394T>GCA246647744SACSc.2186-18279A>C (n.2186-18279A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330394T=CA2078627845SACSc.2186-18279A= (n.2186-18279A=)
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13g.23330395C>ACA387505162SACSc.2186-18280G>T (n.2186-18280G>T)
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n.4543-911G>T
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c.2186-911G>T (n.2186-911G>T)
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c.2130-911G>T
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c.13499G>T (p.Gly4500Val)
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13g.23330395C=CA2078627848SACSc.2186-18280G= (n.2186-18280G=)
c.13508G= (p.Gly4503=)
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c.2130-911G=
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c.13472G= (p.Gly4491=)
13g.23330395C>GCA387505163SACSc.2186-18280G>C (n.2186-18280G>C)
c.13508G>C (p.Gly4503Ala)
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n.4543-911G>C
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c.13481G>C (p.Gly4494Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330395C>TCA387505164SACSc.2186-18280G>A (n.2186-18280G>A)
c.13508G>A (p.Gly4503Glu)
c.2185+23390G>A (n.2185+23390G>A)
c.6446-911G>A (n.6446-911G>A)
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13g.23330396C>ACA387505165SACSc.2186-18281G>T (n.2186-18281G>T)
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c.13471G>T (p.Gly4491Ter)
13g.23330396C>GCA387505166SACSc.2186-18281G>C (n.2186-18281G>C)
c.13507G>C (p.Gly4503Arg)
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c.2177-912G>C (n.2177-912G>C)
c.2292-444G>C (n.2292-444G>C)
c.2319-444G>C (n.2319-444G>C)
c.2204-912G>C (n.2204-912G>C)
n.4543-912G>C
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c.2221-912G>C (n.2221-912G>C)
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c.2130-912G>C
c.13039G>C (p.Gly4347Arg)
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c.13498G>C (p.Gly4500Arg)
c.13471G>C (p.Gly4491Arg)
13g.23330396C>TCA387505167SACSc.2186-18281G>A (n.2186-18281G>A)
c.13507G>A (p.Gly4503Arg)
c.2185+23389G>A (n.2185+23389G>A)
c.6446-912G>A (n.6446-912G>A)
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c.2319-444G>A (n.2319-444G>A)
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n.4543-912G>A
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c.2221-912G>A (n.2221-912G>A)
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c.13480G>A (p.Gly4494Arg)
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c.11230G>A (p.Gly3744Arg)
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c.2130-912G>A
c.13039G>A (p.Gly4347Arg)
c.13531G>A (p.Gly4511Arg)
c.13498G>A (p.Gly4500Arg)
c.13471G>A (p.Gly4491Arg)
 gnomAD v4
13g.23330397C>ACA387505168SACSc.2186-18282G>T (n.2186-18282G>T)
c.13506G>T (p.Arg4502Ser)
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13g.23330398C>GCA387505171SACSc.2186-18283G>C (n.2186-18283G>C)
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13g.23330398C>TCA387505172SACSc.2186-18283G>A (n.2186-18283G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330399T>ACA387505173SACSc.2186-18284A>T (n.2186-18284A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330399T>CCA387505174SACSc.2186-18284A>G (n.2186-18284A>G)
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13g.23330399T>GCA483157403SACSc.2186-18284A>C (n.2186-18284A>C)
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c.13477A>C (p.Arg4493=)
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c.2130-915A>C
c.13036A>C (p.Arg4346=)
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c.13495A>C (p.Arg4499=)
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13g.23330400C>ACA483157406SACSc.2186-18285G>T (n.2186-18285G>T)
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13g.23330400C>GCA6909956SACSc.2186-18285G>C (n.2186-18285G>C)
c.13503G>C (p.Val4501=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330400C>TCA483157409SACSc.2186-18285G>A (n.2186-18285G>A)
c.13503G>A (p.Val4501=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330411C>GCA387505198SACSc.2186-18296G>C (n.2186-18296G>C)
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13g.23330411C>TCA387505197SACSc.2186-18296G>A (n.2186-18296G>A)
c.13492G>A (p.Asp4498Asn)
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c.13465G>A (p.Asp4489Asn)
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c.2130-927G>A
c.13024G>A (p.Asp4342Asn)
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c.13456G>A (p.Asp4486Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330412A>CCA483157422SACSc.2186-18297T>G (n.2186-18297T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330415T>ACA483157433SACSc.2186-18300A>T (n.2186-18300A>T)
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c.2130-931A>G
c.13020A>G (p.Ala4340=)
c.13512A>G (p.Ala4504=)
c.13479A>G (p.Ala4493=)
c.13452A>G (p.Ala4484=)
13g.23330415T>GCA6909961SACSc.2186-18300A>C (n.2186-18300A>C)
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n.4543-931A>C
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c.2130-931A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330415T=CA2078627870SACSc.2186-18300A= (n.2186-18300A=)
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13g.23330417C>ACA387505209SACSc.2186-18302G>T (n.2186-18302G>T)
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13g.23330418A>GCA483157439SACSc.2186-18303T>C (n.2186-18303T>C)
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c.2130-934T>C
c.13017T>C (p.Ile4339=)
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13g.23330418A>TCA483157441SACSc.2186-18303T>A (n.2186-18303T>A)
c.13485T>A (p.Ile4495=)
c.2185+23367T>A (n.2185+23367T>A)
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c.2177-934T>A (n.2177-934T>A)
c.2292-466T>A (n.2292-466T>A)
c.2319-466T>A (n.2319-466T>A)
c.2204-934T>A (n.2204-934T>A)
n.4543-934T>A
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c.2221-934T>A (n.2221-934T>A)
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c.13458T>A (p.Ile4486=)
c.2186-934T>A (n.2186-934T>A)
c.2432-934T>A (n.2432-934T>A)
c.11208T>A (p.Ile3736=)
c.1058-934T>A (n.1058-934T>A)
c.2130-934T>A
c.13017T>A (p.Ile4339=)
c.13509T>A (p.Ile4503=)
c.13476T>A (p.Ile4492=)
c.13449T>A (p.Ile4483=)
13g.23330419A>CCA387505215SACSc.2186-18304T>G (n.2186-18304T>G)
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c.2177-935T>G (n.2177-935T>G)
c.2292-467T>G (n.2292-467T>G)
c.2319-467T>G (n.2319-467T>G)
c.2204-935T>G (n.2204-935T>G)
n.4543-935T>G
c.2186-8745T>G (n.2186-8745T>G)
c.2221-935T>G (n.2221-935T>G)
c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G)
c.13457T>G (p.Ile4486Ser)
c.2186-935T>G (n.2186-935T>G)
c.2432-935T>G (n.2432-935T>G)
c.11207T>G (p.Ile3736Ser)
c.1058-935T>G (n.1058-935T>G)
c.2130-935T>G
c.13016T>G (p.Ile4339Ser)
c.13508T>G (p.Ile4503Ser)
c.13475T>G (p.Ile4492Ser)
c.13448T>G (p.Ile4483Ser)
13g.23330419A>GCA387505214SACSc.2186-18304T>C (n.2186-18304T>C)
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c.2130-935T>C
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c.13475T>C (p.Ile4492Thr)
c.13448T>C (p.Ile4483Thr)
13g.23330419A>TCA387505213SACSc.2186-18304T>A (n.2186-18304T>A)
c.13484T>A (p.Ile4495Asn)
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c.13457T>A (p.Ile4486Asn)
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c.11207T>A (p.Ile3736Asn)
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c.2130-935T>A
c.13016T>A (p.Ile4339Asn)
c.13508T>A (p.Ile4503Asn)
c.13475T>A (p.Ile4492Asn)
c.13448T>A (p.Ile4483Asn)
13g.23330420T>ACA387505216SACSc.2186-18305A>T (n.2186-18305A>T)
c.13483A>T (p.Ile4495Phe)
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c.13015A>T (p.Ile4339Phe)
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13g.23330420T>CCA387505217SACSc.2186-18305A>G (n.2186-18305A>G)
c.13483A>G (p.Ile4495Val)
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c.2130-937G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-939_4543-938del
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c.13453T>C (p.Leu4485=)
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c.11203T>C (p.Leu3735=)
c.1058-939T>C (n.1058-939T>C)
c.2130-939T>C
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c.13504T>C (p.Leu4502=)
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13g.23330423A>TCA387505225SACSc.2186-18308T>A (n.2186-18308T>A)
c.13480T>A (p.Leu4494Met)
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c.13479T>G (p.Ala4493=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330425G>CCA387505227SACSc.2186-18310C>G (n.2186-18310C>G)
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13g.23330427T>ACA387505232SACSc.2186-18312A>T (n.2186-18312A>T)
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13g.23330427T>CCA483157457SACSc.2186-18312A>G (n.2186-18312A>G)
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c.13449A>G (p.Leu4483=)
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13g.23330427T>GCA387505233SACSc.2186-18312A>C (n.2186-18312A>C)
c.13476A>C (p.Leu4492Phe)
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c.13449A>C (p.Leu4483Phe)
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c.11199A>C (p.Leu3733Phe)
c.1058-943A>C (n.1058-943A>C)
c.2130-943A>C
c.13008A>C (p.Leu4336Phe)
c.13500A>C (p.Leu4500Phe)
c.13467A>C (p.Leu4489Phe)
c.13440A>C (p.Leu4480Phe)
13g.23330428A>CCA387505234SACSc.2186-18313T>G (n.2186-18313T>G)
c.13475T>G (p.Leu4492Ter)
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c.2319-476T>G (n.2319-476T>G)
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n.4543-944T>G
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c.13448T>G (p.Leu4483Ter)
c.2186-944T>G (n.2186-944T>G)
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c.11198T>G (p.Leu3733Ter)
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c.13007T>G (p.Leu4336Ter)
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c.13466T>G (p.Leu4489Ter)
c.13439T>G (p.Leu4480Ter)
13g.23330428A>GCA387505235SACSc.2186-18313T>C (n.2186-18313T>C)
c.13475T>C (p.Leu4492Ser)
c.2185+23357T>C (n.2185+23357T>C)
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c.2292-476T>C (n.2292-476T>C)
c.2319-476T>C (n.2319-476T>C)
c.2204-944T>C (n.2204-944T>C)
n.4543-944T>C
c.2186-8754T>C (n.2186-8754T>C)
c.2221-944T>C (n.2221-944T>C)
c.2186-7784T>C (n.2186-7784T>C)
c.13448T>C (p.Leu4483Ser)
c.2186-944T>C (n.2186-944T>C)
c.2432-944T>C (n.2432-944T>C)
c.11198T>C (p.Leu3733Ser)
c.1058-944T>C (n.1058-944T>C)
c.2130-944T>C
c.13007T>C (p.Leu4336Ser)
c.13499T>C (p.Leu4500Ser)
c.13466T>C (p.Leu4489Ser)
c.13439T>C (p.Leu4480Ser)
13g.23330428A>TCA387505236SACSc.2186-18313T>A (n.2186-18313T>A)
c.13475T>A (p.Leu4492Ter)
c.2185+23357T>A (n.2185+23357T>A)
c.6446-944T>A (n.6446-944T>A)
c.2177-944T>A (n.2177-944T>A)
c.2292-476T>A (n.2292-476T>A)
c.2319-476T>A (n.2319-476T>A)
c.2204-944T>A (n.2204-944T>A)
n.4543-944T>A
c.2186-8754T>A (n.2186-8754T>A)
c.2221-944T>A (n.2221-944T>A)
c.2186-7784T>A (n.2186-7784T>A)
c.13448T>A (p.Leu4483Ter)
c.2186-944T>A (n.2186-944T>A)
c.2432-944T>A (n.2432-944T>A)
c.11198T>A (p.Leu3733Ter)
c.1058-944T>A (n.1058-944T>A)
c.2130-944T>A
c.13007T>A (p.Leu4336Ter)
c.13499T>A (p.Leu4500Ter)
c.13466T>A (p.Leu4489Ter)
c.13439T>A (p.Leu4480Ter)
13g.23330429A>CCA387505237SACSc.2186-18314T>G (n.2186-18314T>G)
c.13474T>G (p.Leu4492Val)
c.2185+23356T>G (n.2185+23356T>G)
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c.2177-945T>G (n.2177-945T>G)
c.2292-477T>G (n.2292-477T>G)
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n.4543-945T>G
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c.13447T>G (p.Leu4483Val)
c.2186-945T>G (n.2186-945T>G)
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c.11197T>G (p.Leu3733Val)
c.1058-945T>G (n.1058-945T>G)
c.2130-945T>G
c.13006T>G (p.Leu4336Val)
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c.13438T>G (p.Leu4480Val)
13g.23330429A>GCA483157460SACSc.2186-18314T>C (n.2186-18314T>C)
c.13474T>C (p.Leu4492=)
c.2185+23356T>C (n.2185+23356T>C)
c.6446-945T>C (n.6446-945T>C)
c.2177-945T>C (n.2177-945T>C)
c.2292-477T>C (n.2292-477T>C)
c.2319-477T>C (n.2319-477T>C)
c.2204-945T>C (n.2204-945T>C)
n.4543-945T>C
c.2186-8755T>C (n.2186-8755T>C)
c.2221-945T>C (n.2221-945T>C)
c.2186-7785T>C (n.2186-7785T>C)
c.13447T>C (p.Leu4483=)
c.2186-945T>C (n.2186-945T>C)
c.2432-945T>C (n.2432-945T>C)
c.11197T>C (p.Leu3733=)
c.1058-945T>C (n.1058-945T>C)
c.2130-945T>C
c.13006T>C (p.Leu4336=)
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c.13465T>C (p.Leu4489=)
c.13438T>C (p.Leu4480=)
13g.23330429A>TCA387505238SACSc.2186-18314T>A (n.2186-18314T>A)
c.13474T>A (p.Leu4492Ile)
c.2185+23356T>A (n.2185+23356T>A)
c.6446-945T>A (n.6446-945T>A)
c.2177-945T>A (n.2177-945T>A)
c.2292-477T>A (n.2292-477T>A)
c.2319-477T>A (n.2319-477T>A)
c.2204-945T>A (n.2204-945T>A)
n.4543-945T>A
c.2186-8755T>A (n.2186-8755T>A)
c.2221-945T>A (n.2221-945T>A)
c.2186-7785T>A (n.2186-7785T>A)
c.13447T>A (p.Leu4483Ile)
c.2186-945T>A (n.2186-945T>A)
c.2432-945T>A (n.2432-945T>A)
c.11197T>A (p.Leu3733Ile)
c.1058-945T>A (n.1058-945T>A)
c.2130-945T>A
c.13006T>A (p.Leu4336Ile)
c.13498T>A (p.Leu4500Ile)
c.13465T>A (p.Leu4489Ile)
c.13438T>A (p.Leu4480Ile)
13g.23330430C>ACA387505239SACSc.2186-18315G>T (n.2186-18315G>T)
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c.2319-478G>T (n.2319-478G>T)
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n.4543-946G>T
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c.2130-946G>T
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13g.23330430C>GCA387505240SACSc.2186-18315G>C (n.2186-18315G>C)
c.13473G>C (p.Lys4491Asn)
c.2185+23355G>C (n.2185+23355G>C)
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n.4543-946G>C
c.2186-8756G>C (n.2186-8756G>C)
c.2221-946G>C (n.2221-946G>C)
c.2186-7786G>C (n.2186-7786G>C)
c.13446G>C (p.Lys4482Asn)
c.2186-946G>C (n.2186-946G>C)
c.2432-946G>C (n.2432-946G>C)
c.11196G>C (p.Lys3732Asn)
c.1058-946G>C (n.1058-946G>C)
c.2130-946G>C
c.13005G>C (p.Lys4335Asn)
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c.13437G>C (p.Lys4479Asn)
13g.23330430C>TCA483157463SACSc.2186-18315G>A (n.2186-18315G>A)
c.13473G>A (p.Lys4491=)
c.2185+23355G>A (n.2185+23355G>A)
c.6446-946G>A (n.6446-946G>A)
c.2177-946G>A (n.2177-946G>A)
c.2292-478G>A (n.2292-478G>A)
c.2319-478G>A (n.2319-478G>A)
c.2204-946G>A (n.2204-946G>A)
n.4543-946G>A
c.2186-8756G>A (n.2186-8756G>A)
c.2221-946G>A (n.2221-946G>A)
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c.13446G>A (p.Lys4482=)
c.2186-946G>A (n.2186-946G>A)
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c.11196G>A (p.Lys3732=)
c.1058-946G>A (n.1058-946G>A)
c.2130-946G>A
c.13005G>A (p.Lys4335=)
c.13497G>A (p.Lys4499=)
c.13464G>A (p.Lys4488=)
c.13437G>A (p.Lys4479=)
13g.23330431T>ACA387505241SACSc.2186-18316A>T (n.2186-18316A>T)
c.13472A>T (p.Lys4491Met)
c.2185+23354A>T (n.2185+23354A>T)
c.6446-947A>T (n.6446-947A>T)
c.2177-947A>T (n.2177-947A>T)
c.2292-479A>T (n.2292-479A>T)
c.2319-479A>T (n.2319-479A>T)
c.2204-947A>T (n.2204-947A>T)
n.4543-947A>T
c.2186-8757A>T (n.2186-8757A>T)
c.2221-947A>T (n.2221-947A>T)
c.2186-7787A>T (n.2186-7787A>T)
c.13445A>T (p.Lys4482Met)
c.2186-947A>T (n.2186-947A>T)
c.2432-947A>T (n.2432-947A>T)
c.11195A>T (p.Lys3732Met)
c.1058-947A>T (n.1058-947A>T)
c.2130-947A>T
c.13004A>T (p.Lys4335Met)
c.13496A>T (p.Lys4499Met)
c.13463A>T (p.Lys4488Met)
c.13436A>T (p.Lys4479Met)
13g.23330431T>CCA387505242SACSc.2186-18316A>G (n.2186-18316A>G)
c.13472A>G (p.Lys4491Arg)
c.2185+23354A>G (n.2185+23354A>G)
c.6446-947A>G (n.6446-947A>G)
c.2177-947A>G (n.2177-947A>G)
c.2292-479A>G (n.2292-479A>G)
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n.4543-947A>G
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c.2221-947A>G (n.2221-947A>G)
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c.13445A>G (p.Lys4482Arg)
c.2186-947A>G (n.2186-947A>G)
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c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
c.1058-947A>G (n.1058-947A>G)
c.2130-947A>G
c.13004A>G (p.Lys4335Arg)
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13g.23330431T>GCA387505243SACSc.2186-18316A>C (n.2186-18316A>C)
c.13472A>C (p.Lys4491Thr)
c.2185+23354A>C (n.2185+23354A>C)
c.6446-947A>C (n.6446-947A>C)
c.2177-947A>C (n.2177-947A>C)
c.2292-479A>C (n.2292-479A>C)
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n.4543-947A>C
c.2186-8757A>C (n.2186-8757A>C)
c.2221-947A>C (n.2221-947A>C)
c.2186-7787A>C (n.2186-7787A>C)
c.13445A>C (p.Lys4482Thr)
c.2186-947A>C (n.2186-947A>C)
c.2432-947A>C (n.2432-947A>C)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.1058-947A>C (n.1058-947A>C)
c.2130-947A>C
c.13004A>C (p.Lys4335Thr)
c.13496A>C (p.Lys4499Thr)
c.13463A>C (p.Lys4488Thr)
c.13436A>C (p.Lys4479Thr)
13g.23330432T>ACA387505244SACSc.2186-18317A>T (n.2186-18317A>T)
c.13471A>T (p.Lys4491Ter)
c.2185+23353A>T (n.2185+23353A>T)
c.6446-948A>T (n.6446-948A>T)
c.2177-948A>T (n.2177-948A>T)
c.2292-480A>T (n.2292-480A>T)
c.2319-480A>T (n.2319-480A>T)
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n.4543-948A>T
c.2186-8758A>T (n.2186-8758A>T)
c.2221-948A>T (n.2221-948A>T)
c.2186-7788A>T (n.2186-7788A>T)
c.13444A>T (p.Lys4482Ter)
c.2186-948A>T (n.2186-948A>T)
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c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.1058-948A>T (n.1058-948A>T)
c.2130-948A>T
c.13003A>T (p.Lys4335Ter)
c.13495A>T (p.Lys4499Ter)
c.13462A>T (p.Lys4488Ter)
c.13435A>T (p.Lys4479Ter)
13g.23330432T>CCA387505246SACSc.2186-18317A>G (n.2186-18317A>G)
c.13471A>G (p.Lys4491Glu)
c.2185+23353A>G (n.2185+23353A>G)
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c.2177-948A>G (n.2177-948A>G)
c.2292-480A>G (n.2292-480A>G)
c.2319-480A>G (n.2319-480A>G)
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n.4543-948A>G
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c.13444A>G (p.Lys4482Glu)
c.2186-948A>G (n.2186-948A>G)
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c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.1058-948A>G (n.1058-948A>G)
c.2130-948A>G
c.13003A>G (p.Lys4335Glu)
c.13495A>G (p.Lys4499Glu)
c.13462A>G (p.Lys4488Glu)
c.13435A>G (p.Lys4479Glu)
 gnomAD v4
13g.23330432T>GCA387505245SACSc.2186-18317A>C (n.2186-18317A>C)
c.13471A>C (p.Lys4491Gln)
c.2185+23353A>C (n.2185+23353A>C)
c.6446-948A>C (n.6446-948A>C)
c.2177-948A>C (n.2177-948A>C)
c.2292-480A>C (n.2292-480A>C)
c.2319-480A>C (n.2319-480A>C)
c.2204-948A>C (n.2204-948A>C)
n.4543-948A>C
c.2186-8758A>C (n.2186-8758A>C)
c.2221-948A>C (n.2221-948A>C)
c.2186-7788A>C (n.2186-7788A>C)
c.13444A>C (p.Lys4482Gln)
c.2186-948A>C (n.2186-948A>C)
c.2432-948A>C (n.2432-948A>C)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.1058-948A>C (n.1058-948A>C)
c.2130-948A>C
c.13003A>C (p.Lys4335Gln)
c.13495A>C (p.Lys4499Gln)
c.13462A>C (p.Lys4488Gln)
c.13435A>C (p.Lys4479Gln)
13g.23330433G>ACA483157470SACSc.2186-18318C>T (n.2186-18318C>T)
c.13470C>T (p.Thr4490=)
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c.2177-949C>T (n.2177-949C>T)
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n.4543-949C>T
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c.13443C>T (p.Thr4481=)
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c.11193C>T (p.Thr3731=)
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c.2130-949C>T
c.13002C>T (p.Thr4334=)
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 gnomAD v4
13g.23330433G>CCA16613788SACSc.2186-18318C>G (n.2186-18318C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330433G=CA2078627874SACSc.2186-18318C= (n.2186-18318C=)
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13g.23330433G>TCA483157474SACSc.2186-18318C>A (n.2186-18318C>A)
c.13470C>A (p.Thr4490=)
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c.13461C>A (p.Thr4487=)
c.13434C>A (p.Thr4478=)
13g.23330434G>ACA6909962SACSc.2186-18319C>T (n.2186-18319C>T)
c.13469C>T (p.Thr4490Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330434G>CCA387505247SACSc.2186-18319C>G (n.2186-18319C>G)
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13g.23330434G=CA2078627877SACSc.2186-18319C= (n.2186-18319C=)
c.13469C= (p.Thr4490=)
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n.4543-950C=
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c.13442C= (p.Thr4481=)
c.2186-950C= (n.2186-950C=)
c.2432-950C= (n.2432-950C=)
c.11192C= (p.Thr3731=)
c.1058-950C= (n.1058-950C=)
c.2130-950C=
c.13001C= (p.Thr4334=)
c.13493C= (p.Thr4498=)
c.13460C= (p.Thr4487=)
c.13433C= (p.Thr4478=)
13g.23330434G>TCA387505248SACSc.2186-18319C>A (n.2186-18319C>A)
c.13469C>A (p.Thr4490Asn)
c.2185+23351C>A (n.2185+23351C>A)
c.6446-950C>A (n.6446-950C>A)
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c.2319-482C>A (n.2319-482C>A)
c.2204-950C>A (n.2204-950C>A)
n.4543-950C>A
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c.2221-950C>A (n.2221-950C>A)
c.2186-7790C>A (n.2186-7790C>A)
c.13442C>A (p.Thr4481Asn)
c.2186-950C>A (n.2186-950C>A)
c.2432-950C>A (n.2432-950C>A)
c.11192C>A (p.Thr3731Asn)
c.1058-950C>A (n.1058-950C>A)
c.2130-950C>A
c.13001C>A (p.Thr4334Asn)
c.13493C>A (p.Thr4498Asn)
c.13460C>A (p.Thr4487Asn)
c.13433C>A (p.Thr4478Asn)
13g.23330435T>ACA387505249SACSc.2186-18320A>T (n.2186-18320A>T)
c.13468A>T (p.Thr4490Ser)
c.2185+23350A>T (n.2185+23350A>T)
c.6446-951A>T (n.6446-951A>T)
c.2177-951A>T (n.2177-951A>T)
c.2292-483A>T (n.2292-483A>T)
c.2319-483A>T (n.2319-483A>T)
c.2204-951A>T (n.2204-951A>T)
n.4543-951A>T
c.2186-8761A>T (n.2186-8761A>T)
c.2221-951A>T (n.2221-951A>T)
c.2186-7791A>T (n.2186-7791A>T)
c.13441A>T (p.Thr4481Ser)
c.2186-951A>T (n.2186-951A>T)
c.2432-951A>T (n.2432-951A>T)
c.11191A>T (p.Thr3731Ser)
c.1058-951A>T (n.1058-951A>T)
c.2130-951A>T
c.13000A>T (p.Thr4334Ser)
c.13492A>T (p.Thr4498Ser)
c.13459A>T (p.Thr4487Ser)
c.13432A>T (p.Thr4478Ser)
13g.23330435T>CCA387505250SACSc.2186-18320A>G (n.2186-18320A>G)
c.13468A>G (p.Thr4490Ala)
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c.6446-951A>G (n.6446-951A>G)
c.2177-951A>G (n.2177-951A>G)
c.2292-483A>G (n.2292-483A>G)
c.2319-483A>G (n.2319-483A>G)
c.2204-951A>G (n.2204-951A>G)
n.4543-951A>G
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c.2221-951A>G (n.2221-951A>G)
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c.13441A>G (p.Thr4481Ala)
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c.11191A>G (p.Thr3731Ala)
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c.2130-951A>G
c.13000A>G (p.Thr4334Ala)
c.13492A>G (p.Thr4498Ala)
c.13459A>G (p.Thr4487Ala)
c.13432A>G (p.Thr4478Ala)
13g.23330435T>GCA387505251SACSc.2186-18320A>C (n.2186-18320A>C)
c.13468A>C (p.Thr4490Pro)
c.2185+23350A>C (n.2185+23350A>C)
c.6446-951A>C (n.6446-951A>C)
c.2177-951A>C (n.2177-951A>C)
c.2292-483A>C (n.2292-483A>C)
c.2319-483A>C (n.2319-483A>C)
c.2204-951A>C (n.2204-951A>C)
n.4543-951A>C
c.2186-8761A>C (n.2186-8761A>C)
c.2221-951A>C (n.2221-951A>C)
c.2186-7791A>C (n.2186-7791A>C)
c.13441A>C (p.Thr4481Pro)
c.2186-951A>C (n.2186-951A>C)
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c.11191A>C (p.Thr3731Pro)
c.1058-951A>C (n.1058-951A>C)
c.2130-951A>C
c.13000A>C (p.Thr4334Pro)
c.13492A>C (p.Thr4498Pro)
c.13459A>C (p.Thr4487Pro)
c.13432A>C (p.Thr4478Pro)
13g.23330436A>CCA483157479SACSc.2186-18321T>G (n.2186-18321T>G)
c.13467T>G (p.Ser4489=)
c.2185+23349T>G (n.2185+23349T>G)
c.6446-952T>G (n.6446-952T>G)
c.2177-952T>G (n.2177-952T>G)
c.2292-484T>G (n.2292-484T>G)
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n.4543-952T>G
c.2186-8762T>G (n.2186-8762T>G)
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c.13440T>G (p.Ser4480=)
c.2186-952T>G (n.2186-952T>G)
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c.11190T>G (p.Ser3730=)
c.1058-952T>G (n.1058-952T>G)
c.2130-952T>G
c.12999T>G (p.Ser4333=)
c.13491T>G (p.Ser4497=)
c.13458T>G (p.Ser4486=)
c.13431T>G (p.Ser4477=)
13g.23330436A>GCA483157480SACSc.2186-18321T>C (n.2186-18321T>C)
c.13467T>C (p.Ser4489=)
c.2185+23349T>C (n.2185+23349T>C)
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c.2319-484T>C (n.2319-484T>C)
c.2204-952T>C (n.2204-952T>C)
n.4543-952T>C
c.2186-8762T>C (n.2186-8762T>C)
c.2221-952T>C (n.2221-952T>C)
c.2186-7792T>C (n.2186-7792T>C)
c.13440T>C (p.Ser4480=)
c.2186-952T>C (n.2186-952T>C)
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c.11190T>C (p.Ser3730=)
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c.2130-952T>C
c.12999T>C (p.Ser4333=)
c.13491T>C (p.Ser4497=)
c.13458T>C (p.Ser4486=)
c.13431T>C (p.Ser4477=)
13g.23330436A>TCA483157481SACSc.2186-18321T>A (n.2186-18321T>A)
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c.2185+23349T>A (n.2185+23349T>A)
c.6446-952T>A (n.6446-952T>A)
c.2177-952T>A (n.2177-952T>A)
c.2292-484T>A (n.2292-484T>A)
c.2319-484T>A (n.2319-484T>A)
c.2204-952T>A (n.2204-952T>A)
n.4543-952T>A
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c.13440T>A (p.Ser4480=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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c.13423T>G (p.Tyr4475Asp)
13g.23330444A>GCA387505267SACSc.2186-18329T>C (n.2186-18329T>C)
c.13459T>C (p.Tyr4487His)
c.2185+23341T>C (n.2185+23341T>C)
c.6446-960T>C (n.6446-960T>C)
c.2177-960T>C (n.2177-960T>C)
c.2292-492T>C (n.2292-492T>C)
c.2319-492T>C (n.2319-492T>C)
c.2204-960T>C (n.2204-960T>C)
n.4543-960T>C
c.2186-8770T>C (n.2186-8770T>C)
c.2221-960T>C (n.2221-960T>C)
c.2186-7800T>C (n.2186-7800T>C)
c.13432T>C (p.Tyr4478His)
c.2186-960T>C (n.2186-960T>C)
c.2432-960T>C (n.2432-960T>C)
c.11182T>C (p.Tyr3728His)
c.1058-960T>C (n.1058-960T>C)
c.2130-960T>C
c.12991T>C (p.Tyr4331His)
c.13483T>C (p.Tyr4495His)
c.13450T>C (p.Tyr4484His)
c.13423T>C (p.Tyr4475His)
13g.23330444A>TCA387505268SACSc.2186-18329T>A (n.2186-18329T>A)
c.13459T>A (p.Tyr4487Asn)
c.2185+23341T>A (n.2185+23341T>A)
c.6446-960T>A (n.6446-960T>A)
c.2177-960T>A (n.2177-960T>A)
c.2292-492T>A (n.2292-492T>A)
c.2319-492T>A (n.2319-492T>A)
c.2204-960T>A (n.2204-960T>A)
n.4543-960T>A
c.2186-8770T>A (n.2186-8770T>A)
c.2221-960T>A (n.2221-960T>A)
c.2186-7800T>A (n.2186-7800T>A)
c.13432T>A (p.Tyr4478Asn)
c.2186-960T>A (n.2186-960T>A)
c.2432-960T>A (n.2432-960T>A)
c.11182T>A (p.Tyr3728Asn)
c.1058-960T>A (n.1058-960T>A)
c.2130-960T>A
c.12991T>A (p.Tyr4331Asn)
c.13483T>A (p.Tyr4495Asn)
c.13450T>A (p.Tyr4484Asn)
c.13423T>A (p.Tyr4475Asn)
13g.23330445A=CA2078627892SACSc.2186-18330T= (n.2186-18330T=)
c.13458T= (p.Cys4486=)
c.2185+23340T= (n.2185+23340T=)
c.6446-961T= (n.6446-961T=)
c.2177-961T= (n.2177-961T=)
c.2292-493T= (n.2292-493T=)
c.2319-493T= (n.2319-493T=)
c.2204-961T= (n.2204-961T=)
n.4543-961T=
c.2186-8771T= (n.2186-8771T=)
c.2221-961T= (n.2221-961T=)
c.2186-7801T= (n.2186-7801T=)
c.13431T= (p.Cys4477=)
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c.2432-961T= (n.2432-961T=)
c.11181T= (p.Cys3727=)
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c.2130-961T=
c.12990T= (p.Cys4330=)
c.13482T= (p.Cys4494=)
c.13449T= (p.Cys4483=)
c.13422T= (p.Cys4474=)
13g.23330445A>CCA387505269SACSc.2186-18330T>G (n.2186-18330T>G)
c.13458T>G (p.Cys4486Trp)
c.2185+23340T>G (n.2185+23340T>G)
c.6446-961T>G (n.6446-961T>G)
c.2177-961T>G (n.2177-961T>G)
c.2292-493T>G (n.2292-493T>G)
c.2319-493T>G (n.2319-493T>G)
c.2204-961T>G (n.2204-961T>G)
n.4543-961T>G
c.2186-8771T>G (n.2186-8771T>G)
c.2221-961T>G (n.2221-961T>G)
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c.13431T>G (p.Cys4477Trp)
c.2186-961T>G (n.2186-961T>G)
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c.11181T>G (p.Cys3727Trp)
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c.2130-961T>G
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c.13449T>G (p.Cys4483Trp)
c.13422T>G (p.Cys4474Trp)
13g.23330445A>GCA483157499SACSc.2186-18330T>C (n.2186-18330T>C)
c.13458T>C (p.Cys4486=)
c.2185+23340T>C (n.2185+23340T>C)
c.6446-961T>C (n.6446-961T>C)
c.2177-961T>C (n.2177-961T>C)
c.2292-493T>C (n.2292-493T>C)
c.2319-493T>C (n.2319-493T>C)
c.2204-961T>C (n.2204-961T>C)
n.4543-961T>C
c.2186-8771T>C (n.2186-8771T>C)
c.2221-961T>C (n.2221-961T>C)
c.2186-7801T>C (n.2186-7801T>C)
c.13431T>C (p.Cys4477=)
c.2186-961T>C (n.2186-961T>C)
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c.11181T>C (p.Cys3727=)
c.1058-961T>C (n.1058-961T>C)
c.2130-961T>C
c.12990T>C (p.Cys4330=)
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c.13449T>C (p.Cys4483=)
c.13422T>C (p.Cys4474=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330445A>TCA387505270SACSc.2186-18330T>A (n.2186-18330T>A)
c.13458T>A (p.Cys4486Ter)
c.2185+23340T>A (n.2185+23340T>A)
c.6446-961T>A (n.6446-961T>A)
c.2177-961T>A (n.2177-961T>A)
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c.2204-961T>A (n.2204-961T>A)
n.4543-961T>A
c.2186-8771T>A (n.2186-8771T>A)
c.2221-961T>A (n.2221-961T>A)
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c.13431T>A (p.Cys4477Ter)
c.2186-961T>A (n.2186-961T>A)
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c.11181T>A (p.Cys3727Ter)
c.1058-961T>A (n.1058-961T>A)
c.2130-961T>A
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c.13449T>A (p.Cys4483Ter)
c.13422T>A (p.Cys4474Ter)
13g.23330446C>ACA387505272SACSc.2186-18331G>T (n.2186-18331G>T)
c.13457G>T (p.Cys4486Phe)
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n.4543-962G>T
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c.13430G>T (p.Cys4477Phe)
c.2186-962G>T (n.2186-962G>T)
c.2432-962G>T (n.2432-962G>T)
c.11180G>T (p.Cys3727Phe)
c.1058-962G>T (n.1058-962G>T)
c.2130-962G>T
c.12989G>T (p.Cys4330Phe)
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c.13448G>T (p.Cys4483Phe)
c.13421G>T (p.Cys4474Phe)
13g.23330446C>GCA387505273SACSc.2186-18331G>C (n.2186-18331G>C)
c.13457G>C (p.Cys4486Ser)
c.2185+23339G>C (n.2185+23339G>C)
c.6446-962G>C (n.6446-962G>C)
c.2177-962G>C (n.2177-962G>C)
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c.2204-962G>C (n.2204-962G>C)
n.4543-962G>C
c.2186-8772G>C (n.2186-8772G>C)
c.2221-962G>C (n.2221-962G>C)
c.2186-7802G>C (n.2186-7802G>C)
c.13430G>C (p.Cys4477Ser)
c.2186-962G>C (n.2186-962G>C)
c.2432-962G>C (n.2432-962G>C)
c.11180G>C (p.Cys3727Ser)
c.1058-962G>C (n.1058-962G>C)
c.2130-962G>C
c.12989G>C (p.Cys4330Ser)
c.13481G>C (p.Cys4494Ser)
c.13448G>C (p.Cys4483Ser)
c.13421G>C (p.Cys4474Ser)
13g.23330446C>TCA387505271SACSc.2186-18331G>A (n.2186-18331G>A)
c.13457G>A (p.Cys4486Tyr)
c.2185+23339G>A (n.2185+23339G>A)
c.6446-962G>A (n.6446-962G>A)
c.2177-962G>A (n.2177-962G>A)
c.2292-494G>A (n.2292-494G>A)
c.2319-494G>A (n.2319-494G>A)
c.2204-962G>A (n.2204-962G>A)
n.4543-962G>A
c.2186-8772G>A (n.2186-8772G>A)
c.2221-962G>A (n.2221-962G>A)
c.2186-7802G>A (n.2186-7802G>A)
c.13430G>A (p.Cys4477Tyr)
c.2186-962G>A (n.2186-962G>A)
c.2432-962G>A (n.2432-962G>A)
c.11180G>A (p.Cys3727Tyr)
c.1058-962G>A (n.1058-962G>A)
c.2130-962G>A
c.12989G>A (p.Cys4330Tyr)
c.13481G>A (p.Cys4494Tyr)
c.13448G>A (p.Cys4483Tyr)
c.13421G>A (p.Cys4474Tyr)
 gnomAD v4
13g.23330447A>CCA387505274SACSc.2186-18332T>G (n.2186-18332T>G)
c.13456T>G (p.Cys4486Gly)
c.2185+23338T>G (n.2185+23338T>G)
c.6446-963T>G (n.6446-963T>G)
c.2177-963T>G (n.2177-963T>G)
c.2292-495T>G (n.2292-495T>G)
c.2319-495T>G (n.2319-495T>G)
c.2204-963T>G (n.2204-963T>G)
n.4543-963T>G
c.2186-8773T>G (n.2186-8773T>G)
c.2221-963T>G (n.2221-963T>G)
c.2186-7803T>G (n.2186-7803T>G)
c.13429T>G (p.Cys4477Gly)
c.2186-963T>G (n.2186-963T>G)
c.2432-963T>G (n.2432-963T>G)
c.11179T>G (p.Cys3727Gly)
c.1058-963T>G (n.1058-963T>G)
c.2130-963T>G
c.12988T>G (p.Cys4330Gly)
c.13480T>G (p.Cys4494Gly)
c.13447T>G (p.Cys4483Gly)
c.13420T>G (p.Cys4474Gly)
13g.23330447A>GCA387505275SACSc.2186-18332T>C (n.2186-18332T>C)
c.13456T>C (p.Cys4486Arg)
c.2185+23338T>C (n.2185+23338T>C)
c.6446-963T>C (n.6446-963T>C)
c.2177-963T>C (n.2177-963T>C)
c.2292-495T>C (n.2292-495T>C)
c.2319-495T>C (n.2319-495T>C)
c.2204-963T>C (n.2204-963T>C)
n.4543-963T>C
c.2186-8773T>C (n.2186-8773T>C)
c.2221-963T>C (n.2221-963T>C)
c.2186-7803T>C (n.2186-7803T>C)
c.13429T>C (p.Cys4477Arg)
c.2186-963T>C (n.2186-963T>C)
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c.11179T>C (p.Cys3727Arg)
c.1058-963T>C (n.1058-963T>C)
c.2130-963T>C
c.12988T>C (p.Cys4330Arg)
c.13480T>C (p.Cys4494Arg)
c.13447T>C (p.Cys4483Arg)
c.13420T>C (p.Cys4474Arg)
13g.23330447A>TCA387505276SACSc.2186-18332T>A (n.2186-18332T>A)
c.13456T>A (p.Cys4486Ser)
c.2185+23338T>A (n.2185+23338T>A)
c.6446-963T>A (n.6446-963T>A)
c.2177-963T>A (n.2177-963T>A)
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c.13429T>A (p.Cys4477Ser)
c.2186-963T>A (n.2186-963T>A)
c.2432-963T>A (n.2432-963T>A)
c.11179T>A (p.Cys3727Ser)
c.1058-963T>A (n.1058-963T>A)
c.2130-963T>A
c.12988T>A (p.Cys4330Ser)
c.13480T>A (p.Cys4494Ser)
c.13447T>A (p.Cys4483Ser)
c.13420T>A (p.Cys4474Ser)
13g.23330448T>ACA387505277SACSc.2186-18333A>T (n.2186-18333A>T)
c.13455A>T (p.Lys4485Asn)
c.2185+23337A>T (n.2185+23337A>T)
c.6446-964A>T (n.6446-964A>T)
c.2177-964A>T (n.2177-964A>T)
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c.2319-496A>T (n.2319-496A>T)
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n.4543-964A>T
c.2186-8774A>T (n.2186-8774A>T)
c.2221-964A>T (n.2221-964A>T)
c.2186-7804A>T (n.2186-7804A>T)
c.13428A>T (p.Lys4476Asn)
c.2186-964A>T (n.2186-964A>T)
c.2432-964A>T (n.2432-964A>T)
c.11178A>T (p.Lys3726Asn)
c.1058-964A>T (n.1058-964A>T)
c.2130-964A>T
c.12987A>T (p.Lys4329Asn)
c.13479A>T (p.Lys4493Asn)
c.13446A>T (p.Lys4482Asn)
c.13419A>T (p.Lys4473Asn)
13g.23330448T>CCA483157500SACSc.2186-18333A>G (n.2186-18333A>G)
c.13455A>G (p.Lys4485=)
c.2185+23337A>G (n.2185+23337A>G)
c.6446-964A>G (n.6446-964A>G)
c.2177-964A>G (n.2177-964A>G)
c.2292-496A>G (n.2292-496A>G)
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c.13428A>G (p.Lys4476=)
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n.4543-964A>C
c.2186-8774A>C (n.2186-8774A>C)
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c.2186-964A>C (n.2186-964A>C)
c.2432-964A>C (n.2432-964A>C)
c.11178A>C (p.Lys3726Asn)
c.1058-964A>C (n.1058-964A>C)
c.2130-964A>C
c.12987A>C (p.Lys4329Asn)
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c.2177-965_2177-964del (n.2177-965_2177-964del)
c.2292-497_2292-496del (n.2292-497_2292-496del)
c.2319-497_2319-496del (n.2319-497_2319-496del)
c.2204-965_2204-964del (n.2204-965_2204-964del)
n.4543-965_4543-964del
c.2186-8775_2186-8774del (n.2186-8775_2186-8774del)
c.2221-965_2221-964del (n.2221-965_2221-964del)
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c.13427_13428del (p.Lys4476MetfsTer13)
c.2186-965_2186-964del (n.2186-965_2186-964del)
c.2432-965_2432-964del (n.2432-965_2432-964del)
c.11177_11178del (p.Lys3726MetfsTer13)
c.1058-965_1058-964del (n.1058-965_1058-964del)
c.2130-965_2130-964del
c.12986_12987del (p.Lys4329MetfsTer13)
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 gnomAD v4
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n.4543-965A>T
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n.4543-965A>G
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n.4543-966A>G
c.2186-8776A>G (n.2186-8776A>G)
c.2221-966A>G (n.2221-966A>G)
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c.2186-966A>G (n.2186-966A>G)
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c.2177-966A>C (n.2177-966A>C)
c.2292-498A>C (n.2292-498A>C)
c.2319-498A>C (n.2319-498A>C)
c.2204-966A>C (n.2204-966A>C)
n.4543-966A>C
c.2186-8776A>C (n.2186-8776A>C)
c.2221-966A>C (n.2221-966A>C)
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c.13426A>C (p.Lys4476Gln)
c.2186-966A>C (n.2186-966A>C)
c.2432-966A>C (n.2432-966A>C)
c.11176A>C (p.Lys3726Gln)
c.1058-966A>C (n.1058-966A>C)
c.2130-966A>C
c.12985A>C (p.Lys4329Gln)
c.13477A>C (p.Lys4493Gln)
c.13444A>C (p.Lys4482Gln)
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c.2221-967T>C (n.2221-967T>C)
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c.2130-967T>C
c.12984T>C (p.Phe4328=)
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c.2177-967T>A (n.2177-967T>A)
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c.2186-967T>A (n.2186-967T>A)
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c.11175T>A (p.Phe3725Leu)
c.1058-967T>A (n.1058-967T>A)
c.2130-967T>A
c.12984T>A (p.Phe4328Leu)
c.13476T>A (p.Phe4492Leu)
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 gnomAD v4
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c.13415T>G (p.Phe4472Cys)
13g.23330452A>GCA387505289SACSc.2186-18337T>C (n.2186-18337T>C)
c.13451T>C (p.Phe4484Ser)
c.2185+23333T>C (n.2185+23333T>C)
c.6446-968T>C (n.6446-968T>C)
c.2177-968T>C (n.2177-968T>C)
c.2292-500T>C (n.2292-500T>C)
c.2319-500T>C (n.2319-500T>C)
c.2204-968T>C (n.2204-968T>C)
n.4543-968T>C
c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C)
c.2221-968T>C (n.2221-968T>C)
c.2186-7808T>C (n.2186-7808T>C)
c.13424T>C (p.Phe4475Ser)
c.2186-968T>C (n.2186-968T>C)
c.2432-968T>C (n.2432-968T>C)
c.11174T>C (p.Phe3725Ser)
c.1058-968T>C (n.1058-968T>C)
c.2130-968T>C
c.12983T>C (p.Phe4328Ser)
c.13475T>C (p.Phe4492Ser)
c.13442T>C (p.Phe4481Ser)
c.13415T>C (p.Phe4472Ser)
13g.23330452A>TCA387505288SACSc.2186-18337T>A (n.2186-18337T>A)
c.13451T>A (p.Phe4484Tyr)
c.2185+23333T>A (n.2185+23333T>A)
c.6446-968T>A (n.6446-968T>A)
c.2177-968T>A (n.2177-968T>A)
c.2292-500T>A (n.2292-500T>A)
c.2319-500T>A (n.2319-500T>A)
c.2204-968T>A (n.2204-968T>A)
n.4543-968T>A
c.2186-8778T>A (n.2186-8778T>A)
c.2221-968T>A (n.2221-968T>A)
c.2186-7808T>A (n.2186-7808T>A)
c.13424T>A (p.Phe4475Tyr)
c.2186-968T>A (n.2186-968T>A)
c.2432-968T>A (n.2432-968T>A)
c.11174T>A (p.Phe3725Tyr)
c.1058-968T>A (n.1058-968T>A)
c.2130-968T>A
c.12983T>A (p.Phe4328Tyr)
c.13475T>A (p.Phe4492Tyr)
c.13442T>A (p.Phe4481Tyr)
c.13415T>A (p.Phe4472Tyr)
13g.23330453A>CCA387505290SACSc.2186-18338T>G (n.2186-18338T>G)
c.13450T>G (p.Phe4484Val)
c.2185+23332T>G (n.2185+23332T>G)
c.6446-969T>G (n.6446-969T>G)
c.2177-969T>G (n.2177-969T>G)
c.2292-501T>G (n.2292-501T>G)
c.2319-501T>G (n.2319-501T>G)
c.2204-969T>G (n.2204-969T>G)
n.4543-969T>G
c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G)
c.2221-969T>G (n.2221-969T>G)
c.2186-7809T>G (n.2186-7809T>G)
c.13423T>G (p.Phe4475Val)
c.2186-969T>G (n.2186-969T>G)
c.2432-969T>G (n.2432-969T>G)
c.11173T>G (p.Phe3725Val)
c.1058-969T>G (n.1058-969T>G)
c.2130-969T>G
c.12982T>G (p.Phe4328Val)
c.13474T>G (p.Phe4492Val)
c.13441T>G (p.Phe4481Val)
c.13414T>G (p.Phe4472Val)
13g.23330453A>GCA387505291SACSc.2186-18338T>C (n.2186-18338T>C)
c.13450T>C (p.Phe4484Leu)
c.2185+23332T>C (n.2185+23332T>C)
c.6446-969T>C (n.6446-969T>C)
c.2177-969T>C (n.2177-969T>C)
c.2292-501T>C (n.2292-501T>C)
c.2319-501T>C (n.2319-501T>C)
c.2204-969T>C (n.2204-969T>C)
n.4543-969T>C
c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C)
c.2221-969T>C (n.2221-969T>C)
c.2186-7809T>C (n.2186-7809T>C)
c.13423T>C (p.Phe4475Leu)
c.2186-969T>C (n.2186-969T>C)
c.2432-969T>C (n.2432-969T>C)
c.11173T>C (p.Phe3725Leu)
c.1058-969T>C (n.1058-969T>C)
c.2130-969T>C
c.12982T>C (p.Phe4328Leu)
c.13474T>C (p.Phe4492Leu)
c.13441T>C (p.Phe4481Leu)
c.13414T>C (p.Phe4472Leu)
13g.23330453A>TCA387505292SACSc.2186-18338T>A (n.2186-18338T>A)
c.13450T>A (p.Phe4484Ile)
c.2185+23332T>A (n.2185+23332T>A)
c.6446-969T>A (n.6446-969T>A)
c.2177-969T>A (n.2177-969T>A)
c.2292-501T>A (n.2292-501T>A)
c.2319-501T>A (n.2319-501T>A)
c.2204-969T>A (n.2204-969T>A)
n.4543-969T>A
c.2186-8779T>A (n.2186-8779T>A)
c.2221-969T>A (n.2221-969T>A)
c.2186-7809T>A (n.2186-7809T>A)
c.13423T>A (p.Phe4475Ile)
c.2186-969T>A (n.2186-969T>A)
c.2432-969T>A (n.2432-969T>A)
c.11173T>A (p.Phe3725Ile)
c.1058-969T>A (n.1058-969T>A)
c.2130-969T>A
c.12982T>A (p.Phe4328Ile)
c.13474T>A (p.Phe4492Ile)
c.13441T>A (p.Phe4481Ile)
c.13414T>A (p.Phe4472Ile)
13g.23330454G>ACA483157509SACSc.2186-18339C>T (n.2186-18339C>T)
c.13449C>T (p.Cys4483=)
c.2185+23331C>T (n.2185+23331C>T)
c.6446-970C>T (n.6446-970C>T)
c.2177-970C>T (n.2177-970C>T)
c.2292-502C>T (n.2292-502C>T)
c.2319-502C>T (n.2319-502C>T)
c.2204-970C>T (n.2204-970C>T)
n.4543-970C>T
c.2186-8780C>T (n.2186-8780C>T)
c.2221-970C>T (n.2221-970C>T)
c.2186-7810C>T (n.2186-7810C>T)
c.13422C>T (p.Cys4474=)
c.2186-970C>T (n.2186-970C>T)
c.2432-970C>T (n.2432-970C>T)
c.11172C>T (p.Cys3724=)
c.1058-970C>T (n.1058-970C>T)
c.2130-970C>T
c.12981C>T (p.Cys4327=)
c.13473C>T (p.Cys4491=)
c.13440C>T (p.Cys4480=)
c.13413C>T (p.Cys4471=)
 ClinVar
13g.23330454G>CCA387505293SACSc.2186-18339C>G (n.2186-18339C>G)
c.13449C>G (p.Cys4483Trp)
c.2185+23331C>G (n.2185+23331C>G)
c.6446-970C>G (n.6446-970C>G)
c.2177-970C>G (n.2177-970C>G)
c.2292-502C>G (n.2292-502C>G)
c.2319-502C>G (n.2319-502C>G)
c.2204-970C>G (n.2204-970C>G)
n.4543-970C>G
c.2186-8780C>G (n.2186-8780C>G)
c.2221-970C>G (n.2221-970C>G)
c.2186-7810C>G (n.2186-7810C>G)
c.13422C>G (p.Cys4474Trp)
c.2186-970C>G (n.2186-970C>G)
c.2432-970C>G (n.2432-970C>G)
c.11172C>G (p.Cys3724Trp)
c.1058-970C>G (n.1058-970C>G)
c.2130-970C>G
c.12981C>G (p.Cys4327Trp)
c.13473C>G (p.Cys4491Trp)
c.13440C>G (p.Cys4480Trp)
c.13413C>G (p.Cys4471Trp)
13g.23330454G>TCA387505294SACSc.2186-18339C>A (n.2186-18339C>A)
c.13449C>A (p.Cys4483Ter)
c.2185+23331C>A (n.2185+23331C>A)
c.6446-970C>A (n.6446-970C>A)
c.2177-970C>A (n.2177-970C>A)
c.2292-502C>A (n.2292-502C>A)
c.2319-502C>A (n.2319-502C>A)
c.2204-970C>A (n.2204-970C>A)
n.4543-970C>A
c.2186-8780C>A (n.2186-8780C>A)
c.2221-970C>A (n.2221-970C>A)
c.2186-7810C>A (n.2186-7810C>A)
c.13422C>A (p.Cys4474Ter)
c.2186-970C>A (n.2186-970C>A)
c.2432-970C>A (n.2432-970C>A)
c.11172C>A (p.Cys3724Ter)
c.1058-970C>A (n.1058-970C>A)
c.2130-970C>A
c.12981C>A (p.Cys4327Ter)
c.13473C>A (p.Cys4491Ter)
c.13440C>A (p.Cys4480Ter)
c.13413C>A (p.Cys4471Ter)
13g.23330455C>ACA387505295SACSc.2186-18340G>T (n.2186-18340G>T)
c.13448G>T (p.Cys4483Phe)
c.2185+23330G>T (n.2185+23330G>T)
c.6446-971G>T (n.6446-971G>T)
c.2177-971G>T (n.2177-971G>T)
c.2292-503G>T (n.2292-503G>T)
c.2319-503G>T (n.2319-503G>T)
c.2204-971G>T (n.2204-971G>T)
n.4543-971G>T
c.2186-8781G>T (n.2186-8781G>T)
c.2221-971G>T (n.2221-971G>T)
c.2186-7811G>T (n.2186-7811G>T)
c.13421G>T (p.Cys4474Phe)
c.2186-971G>T (n.2186-971G>T)
c.2432-971G>T (n.2432-971G>T)
c.11171G>T (p.Cys3724Phe)
c.1058-971G>T (n.1058-971G>T)
c.2130-971G>T
c.12980G>T (p.Cys4327Phe)
c.13472G>T (p.Cys4491Phe)
c.13439G>T (p.Cys4480Phe)
c.13412G>T (p.Cys4471Phe)
13g.23330455C>GCA387505296SACSc.2186-18340G>C (n.2186-18340G>C)
c.13448G>C (p.Cys4483Ser)
c.2185+23330G>C (n.2185+23330G>C)
c.6446-971G>C (n.6446-971G>C)
c.2177-971G>C (n.2177-971G>C)
c.2292-503G>C (n.2292-503G>C)
c.2319-503G>C (n.2319-503G>C)
c.2204-971G>C (n.2204-971G>C)
n.4543-971G>C
c.2186-8781G>C (n.2186-8781G>C)
c.2221-971G>C (n.2221-971G>C)
c.2186-7811G>C (n.2186-7811G>C)
c.13421G>C (p.Cys4474Ser)
c.2186-971G>C (n.2186-971G>C)
c.2432-971G>C (n.2432-971G>C)
c.11171G>C (p.Cys3724Ser)
c.1058-971G>C (n.1058-971G>C)
c.2130-971G>C
c.12980G>C (p.Cys4327Ser)
c.13472G>C (p.Cys4491Ser)
c.13439G>C (p.Cys4480Ser)
c.13412G>C (p.Cys4471Ser)
13g.23330455C>TCA387505297SACSc.2186-18340G>A (n.2186-18340G>A)
c.13448G>A (p.Cys4483Tyr)
c.2185+23330G>A (n.2185+23330G>A)
c.6446-971G>A (n.6446-971G>A)
c.2177-971G>A (n.2177-971G>A)
c.2292-503G>A (n.2292-503G>A)
c.2319-503G>A (n.2319-503G>A)
c.2204-971G>A (n.2204-971G>A)
n.4543-971G>A
c.2186-8781G>A (n.2186-8781G>A)
c.2221-971G>A (n.2221-971G>A)
c.2186-7811G>A (n.2186-7811G>A)
c.13421G>A (p.Cys4474Tyr)
c.2186-971G>A (n.2186-971G>A)
c.2432-971G>A (n.2432-971G>A)
c.11171G>A (p.Cys3724Tyr)
c.1058-971G>A (n.1058-971G>A)
c.2130-971G>A
c.12980G>A (p.Cys4327Tyr)
c.13472G>A (p.Cys4491Tyr)
c.13439G>A (p.Cys4480Tyr)
c.13412G>A (p.Cys4471Tyr)
13g.23330456A>CCA387505298SACSc.2186-18341T>G (n.2186-18341T>G)
c.13447T>G (p.Cys4483Gly)
c.2185+23329T>G (n.2185+23329T>G)
c.6446-972T>G (n.6446-972T>G)
c.2177-972T>G (n.2177-972T>G)
c.2292-504T>G (n.2292-504T>G)
c.2319-504T>G (n.2319-504T>G)
c.2204-972T>G (n.2204-972T>G)
n.4543-972T>G
c.2186-8782T>G (n.2186-8782T>G)
c.2221-972T>G (n.2221-972T>G)
c.2186-7812T>G (n.2186-7812T>G)
c.13420T>G (p.Cys4474Gly)
c.2186-972T>G (n.2186-972T>G)
c.2432-972T>G (n.2432-972T>G)
c.11170T>G (p.Cys3724Gly)
c.1058-972T>G (n.1058-972T>G)
c.2130-972T>G
c.12979T>G (p.Cys4327Gly)
c.13471T>G (p.Cys4491Gly)
c.13438T>G (p.Cys4480Gly)
c.13411T>G (p.Cys4471Gly)
13g.23330456A>GCA387505299SACSc.2186-18341T>C (n.2186-18341T>C)
c.13447T>C (p.Cys4483Arg)
c.2185+23329T>C (n.2185+23329T>C)
c.6446-972T>C (n.6446-972T>C)
c.2177-972T>C (n.2177-972T>C)
c.2292-504T>C (n.2292-504T>C)
c.2319-504T>C (n.2319-504T>C)
c.2204-972T>C (n.2204-972T>C)
n.4543-972T>C
c.2186-8782T>C (n.2186-8782T>C)
c.2221-972T>C (n.2221-972T>C)
c.2186-7812T>C (n.2186-7812T>C)
c.13420T>C (p.Cys4474Arg)
c.2186-972T>C (n.2186-972T>C)
c.2432-972T>C (n.2432-972T>C)
c.11170T>C (p.Cys3724Arg)
c.1058-972T>C (n.1058-972T>C)
c.2130-972T>C
c.12979T>C (p.Cys4327Arg)
c.13471T>C (p.Cys4491Arg)
c.13438T>C (p.Cys4480Arg)
c.13411T>C (p.Cys4471Arg)
13g.23330456A>TCA387505300SACSc.2186-18341T>A (n.2186-18341T>A)
c.13447T>A (p.Cys4483Ser)
c.2185+23329T>A (n.2185+23329T>A)
c.6446-972T>A (n.6446-972T>A)
c.2177-972T>A (n.2177-972T>A)
c.2292-504T>A (n.2292-504T>A)
c.2319-504T>A (n.2319-504T>A)
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c.2186-972T>A (n.2186-972T>A)
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c.2292-505G>T (n.2292-505G>T)
c.2319-505G>T (n.2319-505G>T)
c.2204-973G>T (n.2204-973G>T)
n.4543-973G>T
c.2186-8783G>T (n.2186-8783G>T)
c.2221-973G>T (n.2221-973G>T)
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c.13419G>T (p.Val4473=)
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 gnomAD v4
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13g.23330457C>GCA483157513SACSc.2186-18342G>C (n.2186-18342G>C)
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n.4543-973G>C
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13g.23330457C>TCA6909966SACSc.2186-18342G>A (n.2186-18342G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched