Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330357G>A | CA387505083 | SACS | c.2186-18242C>T (n.2186-18242C>T) c.13546C>T (p.Gln4516Ter) c.2185+23428C>T (n.2185+23428C>T) c.6446-873C>T (n.6446-873C>T) c.2177-873C>T (n.2177-873C>T) c.2292-405C>T (n.2292-405C>T) c.2319-405C>T (n.2319-405C>T) c.2204-873C>T (n.2204-873C>T) n.4543-873C>T c.2186-8683C>T (n.2186-8683C>T) c.2221-873C>T (n.2221-873C>T) c.2186-7713C>T (n.2186-7713C>T) c.13519C>T (p.Gln4507Ter) c.2186-873C>T (n.2186-873C>T) c.2432-873C>T (n.2432-873C>T) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.1058-873C>T (n.1058-873C>T) c.2130-873C>T c.13078C>T (p.Gln4360Ter) c.13570C>T (p.Gln4524Ter) c.13537C>T (p.Gln4513Ter) c.13510C>T (p.Gln4504Ter) | |
13 | g.23330357G>C | CA387505082 | SACS | c.2186-18242C>G (n.2186-18242C>G) c.13546C>G (p.Gln4516Glu) c.2185+23428C>G (n.2185+23428C>G) c.6446-873C>G (n.6446-873C>G) c.2177-873C>G (n.2177-873C>G) c.2292-405C>G (n.2292-405C>G) c.2319-405C>G (n.2319-405C>G) c.2204-873C>G (n.2204-873C>G) n.4543-873C>G c.2186-8683C>G (n.2186-8683C>G) c.2221-873C>G (n.2221-873C>G) c.2186-7713C>G (n.2186-7713C>G) c.13519C>G (p.Gln4507Glu) c.2186-873C>G (n.2186-873C>G) c.2432-873C>G (n.2432-873C>G) c.11269C>G (p.Gln3757Glu) c.1058-873C>G (n.1058-873C>G) c.2130-873C>G c.13078C>G (p.Gln4360Glu) c.13570C>G (p.Gln4524Glu) c.13537C>G (p.Gln4513Glu) c.13510C>G (p.Gln4504Glu) | |
13 | g.23330357G>T | CA387505081 | SACS | c.2186-18242C>A (n.2186-18242C>A) c.13546C>A (p.Gln4516Lys) c.2185+23428C>A (n.2185+23428C>A) c.6446-873C>A (n.6446-873C>A) c.2177-873C>A (n.2177-873C>A) c.2292-405C>A (n.2292-405C>A) c.2319-405C>A (n.2319-405C>A) c.2204-873C>A (n.2204-873C>A) n.4543-873C>A c.2186-8683C>A (n.2186-8683C>A) c.2221-873C>A (n.2221-873C>A) c.2186-7713C>A (n.2186-7713C>A) c.13519C>A (p.Gln4507Lys) c.2186-873C>A (n.2186-873C>A) c.2432-873C>A (n.2432-873C>A) c.11269C>A (p.Gln3757Lys) c.1058-873C>A (n.1058-873C>A) c.2130-873C>A c.13078C>A (p.Gln4360Lys) c.13570C>A (p.Gln4524Lys) c.13537C>A (p.Gln4513Lys) c.13510C>A (p.Gln4504Lys) | |
13 | g.23330358A>C | CA483157461 | SACS | c.2186-18243T>G (n.2186-18243T>G) c.13545T>G (p.Ala4515=) c.2185+23427T>G (n.2185+23427T>G) c.6446-874T>G (n.6446-874T>G) c.2177-874T>G (n.2177-874T>G) c.2292-406T>G (n.2292-406T>G) c.2319-406T>G (n.2319-406T>G) c.2204-874T>G (n.2204-874T>G) n.4543-874T>G c.2186-8684T>G (n.2186-8684T>G) c.2221-874T>G (n.2221-874T>G) c.2186-7714T>G (n.2186-7714T>G) c.13518T>G (p.Ala4506=) c.2186-874T>G (n.2186-874T>G) c.2432-874T>G (n.2432-874T>G) c.11268T>G (p.Ala3756=) c.1058-874T>G (n.1058-874T>G) c.2130-874T>G c.13077T>G (p.Ala4359=) c.13569T>G (p.Ala4523=) c.13536T>G (p.Ala4512=) c.13509T>G (p.Ala4503=) | |
13 | g.23330358A>G | CA483157458 | SACS | c.2186-18243T>C (n.2186-18243T>C) c.13545T>C (p.Ala4515=) c.2185+23427T>C (n.2185+23427T>C) c.6446-874T>C (n.6446-874T>C) c.2177-874T>C (n.2177-874T>C) c.2292-406T>C (n.2292-406T>C) c.2319-406T>C (n.2319-406T>C) c.2204-874T>C (n.2204-874T>C) n.4543-874T>C c.2186-8684T>C (n.2186-8684T>C) c.2221-874T>C (n.2221-874T>C) c.2186-7714T>C (n.2186-7714T>C) c.13518T>C (p.Ala4506=) c.2186-874T>C (n.2186-874T>C) c.2432-874T>C (n.2432-874T>C) c.11268T>C (p.Ala3756=) c.1058-874T>C (n.1058-874T>C) c.2130-874T>C c.13077T>C (p.Ala4359=) c.13569T>C (p.Ala4523=) c.13536T>C (p.Ala4512=) c.13509T>C (p.Ala4503=) | |
13 | g.23330358A>T | CA483157459 | SACS | c.2186-18243T>A (n.2186-18243T>A) c.13545T>A (p.Ala4515=) c.2185+23427T>A (n.2185+23427T>A) c.6446-874T>A (n.6446-874T>A) c.2177-874T>A (n.2177-874T>A) c.2292-406T>A (n.2292-406T>A) c.2319-406T>A (n.2319-406T>A) c.2204-874T>A (n.2204-874T>A) n.4543-874T>A c.2186-8684T>A (n.2186-8684T>A) c.2221-874T>A (n.2221-874T>A) c.2186-7714T>A (n.2186-7714T>A) c.13518T>A (p.Ala4506=) c.2186-874T>A (n.2186-874T>A) c.2432-874T>A (n.2432-874T>A) c.11268T>A (p.Ala3756=) c.1058-874T>A (n.1058-874T>A) c.2130-874T>A c.13077T>A (p.Ala4359=) c.13569T>A (p.Ala4523=) c.13536T>A (p.Ala4512=) c.13509T>A (p.Ala4503=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330359G>A | CA387505084 | SACS | c.2186-18244C>T (n.2186-18244C>T) c.13544C>T (p.Ala4515Val) c.2185+23426C>T (n.2185+23426C>T) c.6446-875C>T (n.6446-875C>T) c.2177-875C>T (n.2177-875C>T) c.2292-407C>T (n.2292-407C>T) c.2319-407C>T (n.2319-407C>T) c.2204-875C>T (n.2204-875C>T) n.4543-875C>T c.2186-8685C>T (n.2186-8685C>T) c.2221-875C>T (n.2221-875C>T) c.2186-7715C>T (n.2186-7715C>T) c.13517C>T (p.Ala4506Val) c.2186-875C>T (n.2186-875C>T) c.2432-875C>T (n.2432-875C>T) c.11267C>T (p.Ala3756Val) c.1058-875C>T (n.1058-875C>T) c.2130-875C>T c.13076C>T (p.Ala4359Val) c.13568C>T (p.Ala4523Val) c.13535C>T (p.Ala4512Val) c.13508C>T (p.Ala4503Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330359G>C | CA387505085 | SACS | c.2186-18244C>G (n.2186-18244C>G) c.13544C>G (p.Ala4515Gly) c.2185+23426C>G (n.2185+23426C>G) c.6446-875C>G (n.6446-875C>G) c.2177-875C>G (n.2177-875C>G) c.2292-407C>G (n.2292-407C>G) c.2319-407C>G (n.2319-407C>G) c.2204-875C>G (n.2204-875C>G) n.4543-875C>G c.2186-8685C>G (n.2186-8685C>G) c.2221-875C>G (n.2221-875C>G) c.2186-7715C>G (n.2186-7715C>G) c.13517C>G (p.Ala4506Gly) c.2186-875C>G (n.2186-875C>G) c.2432-875C>G (n.2432-875C>G) c.11267C>G (p.Ala3756Gly) c.1058-875C>G (n.1058-875C>G) c.2130-875C>G c.13076C>G (p.Ala4359Gly) c.13568C>G (p.Ala4523Gly) c.13535C>G (p.Ala4512Gly) c.13508C>G (p.Ala4503Gly) | |
13 | g.23330359G>T | CA387505086 | SACS | c.2186-18244C>A (n.2186-18244C>A) c.13544C>A (p.Ala4515Asp) c.2185+23426C>A (n.2185+23426C>A) c.6446-875C>A (n.6446-875C>A) c.2177-875C>A (n.2177-875C>A) c.2292-407C>A (n.2292-407C>A) c.2319-407C>A (n.2319-407C>A) c.2204-875C>A (n.2204-875C>A) n.4543-875C>A c.2186-8685C>A (n.2186-8685C>A) c.2221-875C>A (n.2221-875C>A) c.2186-7715C>A (n.2186-7715C>A) c.13517C>A (p.Ala4506Asp) c.2186-875C>A (n.2186-875C>A) c.2432-875C>A (n.2432-875C>A) c.11267C>A (p.Ala3756Asp) c.1058-875C>A (n.1058-875C>A) c.2130-875C>A c.13076C>A (p.Ala4359Asp) c.13568C>A (p.Ala4523Asp) c.13535C>A (p.Ala4512Asp) c.13508C>A (p.Ala4503Asp) | |
13 | g.23330360C>A | CA387505087 | SACS | c.2186-18245G>T (n.2186-18245G>T) c.13543G>T (p.Ala4515Ser) c.2185+23425G>T (n.2185+23425G>T) c.6446-876G>T (n.6446-876G>T) c.2177-876G>T (n.2177-876G>T) c.2292-408G>T (n.2292-408G>T) c.2319-408G>T (n.2319-408G>T) c.2204-876G>T (n.2204-876G>T) n.4543-876G>T c.2186-8686G>T (n.2186-8686G>T) c.2221-876G>T (n.2221-876G>T) c.2186-7716G>T (n.2186-7716G>T) c.13516G>T (p.Ala4506Ser) c.2186-876G>T (n.2186-876G>T) c.2432-876G>T (n.2432-876G>T) c.11266G>T (p.Ala3756Ser) c.1058-876G>T (n.1058-876G>T) c.2130-876G>T c.13075G>T (p.Ala4359Ser) c.13567G>T (p.Ala4523Ser) c.13534G>T (p.Ala4512Ser) c.13507G>T (p.Ala4503Ser) | |
13 | g.23330360C>G | CA387505088 | SACS | c.2186-18245G>C (n.2186-18245G>C) c.13543G>C (p.Ala4515Pro) c.2185+23425G>C (n.2185+23425G>C) c.6446-876G>C (n.6446-876G>C) c.2177-876G>C (n.2177-876G>C) c.2292-408G>C (n.2292-408G>C) c.2319-408G>C (n.2319-408G>C) c.2204-876G>C (n.2204-876G>C) n.4543-876G>C c.2186-8686G>C (n.2186-8686G>C) c.2221-876G>C (n.2221-876G>C) c.2186-7716G>C (n.2186-7716G>C) c.13516G>C (p.Ala4506Pro) c.2186-876G>C (n.2186-876G>C) c.2432-876G>C (n.2432-876G>C) c.11266G>C (p.Ala3756Pro) c.1058-876G>C (n.1058-876G>C) c.2130-876G>C c.13075G>C (p.Ala4359Pro) c.13567G>C (p.Ala4523Pro) c.13534G>C (p.Ala4512Pro) c.13507G>C (p.Ala4503Pro) | |
13 | g.23330360C>T | CA387505089 | SACS | c.2186-18245G>A (n.2186-18245G>A) c.13543G>A (p.Ala4515Thr) c.2185+23425G>A (n.2185+23425G>A) c.6446-876G>A (n.6446-876G>A) c.2177-876G>A (n.2177-876G>A) c.2292-408G>A (n.2292-408G>A) c.2319-408G>A (n.2319-408G>A) c.2204-876G>A (n.2204-876G>A) n.4543-876G>A c.2186-8686G>A (n.2186-8686G>A) c.2221-876G>A (n.2221-876G>A) c.2186-7716G>A (n.2186-7716G>A) c.13516G>A (p.Ala4506Thr) c.2186-876G>A (n.2186-876G>A) c.2432-876G>A (n.2432-876G>A) c.11266G>A (p.Ala3756Thr) c.1058-876G>A (n.1058-876G>A) c.2130-876G>A c.13075G>A (p.Ala4359Thr) c.13567G>A (p.Ala4523Thr) c.13534G>A (p.Ala4512Thr) c.13507G>A (p.Ala4503Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330361A>C | CA483157468 | SACS | c.2186-18246T>G (n.2186-18246T>G) c.13542T>G (p.Leu4514=) c.2185+23424T>G (n.2185+23424T>G) c.6446-877T>G (n.6446-877T>G) c.2177-877T>G (n.2177-877T>G) c.2292-409T>G (n.2292-409T>G) c.2319-409T>G (n.2319-409T>G) c.2204-877T>G (n.2204-877T>G) n.4543-877T>G c.2186-8687T>G (n.2186-8687T>G) c.2221-877T>G (n.2221-877T>G) c.2186-7717T>G (n.2186-7717T>G) c.13515T>G (p.Leu4505=) c.2186-877T>G (n.2186-877T>G) c.2432-877T>G (n.2432-877T>G) c.11265T>G (p.Leu3755=) c.1058-877T>G (n.1058-877T>G) c.2130-877T>G c.13074T>G (p.Leu4358=) c.13566T>G (p.Leu4522=) c.13533T>G (p.Leu4511=) c.13506T>G (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330361A>G | CA483157469 | SACS | c.2186-18246T>C (n.2186-18246T>C) c.13542T>C (p.Leu4514=) c.2185+23424T>C (n.2185+23424T>C) c.6446-877T>C (n.6446-877T>C) c.2177-877T>C (n.2177-877T>C) c.2292-409T>C (n.2292-409T>C) c.2319-409T>C (n.2319-409T>C) c.2204-877T>C (n.2204-877T>C) n.4543-877T>C c.2186-8687T>C (n.2186-8687T>C) c.2221-877T>C (n.2221-877T>C) c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C) c.13515T>C (p.Leu4505=) c.2186-877T>C (n.2186-877T>C) c.2432-877T>C (n.2432-877T>C) c.11265T>C (p.Leu3755=) c.1058-877T>C (n.1058-877T>C) c.2130-877T>C c.13074T>C (p.Leu4358=) c.13566T>C (p.Leu4522=) c.13533T>C (p.Leu4511=) c.13506T>C (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330361A>T | CA483157467 | SACS | c.2186-18246T>A (n.2186-18246T>A) c.13542T>A (p.Leu4514=) c.2185+23424T>A (n.2185+23424T>A) c.6446-877T>A (n.6446-877T>A) c.2177-877T>A (n.2177-877T>A) c.2292-409T>A (n.2292-409T>A) c.2319-409T>A (n.2319-409T>A) c.2204-877T>A (n.2204-877T>A) n.4543-877T>A c.2186-8687T>A (n.2186-8687T>A) c.2221-877T>A (n.2221-877T>A) c.2186-7717T>A (n.2186-7717T>A) c.13515T>A (p.Leu4505=) c.2186-877T>A (n.2186-877T>A) c.2432-877T>A (n.2432-877T>A) c.11265T>A (p.Leu3755=) c.1058-877T>A (n.1058-877T>A) c.2130-877T>A c.13074T>A (p.Leu4358=) c.13566T>A (p.Leu4522=) c.13533T>A (p.Leu4511=) c.13506T>A (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330362dup | CA2622328853 | SACS | c.2186-18246dup (n.2186-18246dup) c.13542dup (p.Ala4515CysfsTer8) c.2185+23424dup (n.2185+23424dup) c.6446-877dup (n.6446-877dup) c.2177-877dup (n.2177-877dup) c.2292-409dup (n.2292-409dup) c.2319-409dup (n.2319-409dup) c.2204-877dup (n.2204-877dup) n.4543-877dup c.2186-8687dup (n.2186-8687dup) c.2221-877dup (n.2221-877dup) c.2186-7717dup (n.2186-7717dup) c.13515dup (p.Ala4506CysfsTer8) c.2186-877dup (n.2186-877dup) c.2432-877dup (n.2432-877dup) c.11265dup (p.Ala3756CysfsTer8) c.1058-877dup (n.1058-877dup) c.2130-877dup c.13074dup (p.Ala4359CysfsTer8) c.13566dup (p.Ala4523CysfsTer8) c.13533dup (p.Ala4512CysfsTer8) c.13506dup (p.Ala4503CysfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23330362A>C | CA387505090 | SACS | c.2186-18247T>G (n.2186-18247T>G) c.13541T>G (p.Leu4514Arg) c.2185+23423T>G (n.2185+23423T>G) c.6446-878T>G (n.6446-878T>G) c.2177-878T>G (n.2177-878T>G) c.2292-410T>G (n.2292-410T>G) c.2319-410T>G (n.2319-410T>G) c.2204-878T>G (n.2204-878T>G) n.4543-878T>G c.2186-8688T>G (n.2186-8688T>G) c.2221-878T>G (n.2221-878T>G) c.2186-7718T>G (n.2186-7718T>G) c.13514T>G (p.Leu4505Arg) c.2186-878T>G (n.2186-878T>G) c.2432-878T>G (n.2432-878T>G) c.11264T>G (p.Leu3755Arg) c.1058-878T>G (n.1058-878T>G) c.2130-878T>G c.13073T>G (p.Leu4358Arg) c.13565T>G (p.Leu4522Arg) c.13532T>G (p.Leu4511Arg) c.13505T>G (p.Leu4502Arg) | |
13 | g.23330362A>G | CA387505092 | SACS | c.2186-18247T>C (n.2186-18247T>C) c.13541T>C (p.Leu4514Pro) c.2185+23423T>C (n.2185+23423T>C) c.6446-878T>C (n.6446-878T>C) c.2177-878T>C (n.2177-878T>C) c.2292-410T>C (n.2292-410T>C) c.2319-410T>C (n.2319-410T>C) c.2204-878T>C (n.2204-878T>C) n.4543-878T>C c.2186-8688T>C (n.2186-8688T>C) c.2221-878T>C (n.2221-878T>C) c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C) c.13514T>C (p.Leu4505Pro) c.2186-878T>C (n.2186-878T>C) c.2432-878T>C (n.2432-878T>C) c.11264T>C (p.Leu3755Pro) c.1058-878T>C (n.1058-878T>C) c.2130-878T>C c.13073T>C (p.Leu4358Pro) c.13565T>C (p.Leu4522Pro) c.13532T>C (p.Leu4511Pro) c.13505T>C (p.Leu4502Pro) | |
13 | g.23330362A>T | CA387505091 | SACS | c.2186-18247T>A (n.2186-18247T>A) c.13541T>A (p.Leu4514His) c.2185+23423T>A (n.2185+23423T>A) c.6446-878T>A (n.6446-878T>A) c.2177-878T>A (n.2177-878T>A) c.2292-410T>A (n.2292-410T>A) c.2319-410T>A (n.2319-410T>A) c.2204-878T>A (n.2204-878T>A) n.4543-878T>A c.2186-8688T>A (n.2186-8688T>A) c.2221-878T>A (n.2221-878T>A) c.2186-7718T>A (n.2186-7718T>A) c.13514T>A (p.Leu4505His) c.2186-878T>A (n.2186-878T>A) c.2432-878T>A (n.2432-878T>A) c.11264T>A (p.Leu3755His) c.1058-878T>A (n.1058-878T>A) c.2130-878T>A c.13073T>A (p.Leu4358His) c.13565T>A (p.Leu4522His) c.13532T>A (p.Leu4511His) c.13505T>A (p.Leu4502His) | |
13 | g.23330363G>A | CA387505093 | SACS | c.2186-18248C>T (n.2186-18248C>T) c.13540C>T (p.Leu4514Phe) c.2185+23422C>T (n.2185+23422C>T) c.6446-879C>T (n.6446-879C>T) c.2177-879C>T (n.2177-879C>T) c.2292-411C>T (n.2292-411C>T) c.2319-411C>T (n.2319-411C>T) c.2204-879C>T (n.2204-879C>T) n.4543-879C>T c.2186-8689C>T (n.2186-8689C>T) c.2221-879C>T (n.2221-879C>T) c.2186-7719C>T (n.2186-7719C>T) c.13513C>T (p.Leu4505Phe) c.2186-879C>T (n.2186-879C>T) c.2432-879C>T (n.2432-879C>T) c.11263C>T (p.Leu3755Phe) c.1058-879C>T (n.1058-879C>T) c.2130-879C>T c.13072C>T (p.Leu4358Phe) c.13564C>T (p.Leu4522Phe) c.13531C>T (p.Leu4511Phe) c.13504C>T (p.Leu4502Phe) | dbSNP |
13 | g.23330363G>C | CA387505094 | SACS | c.2186-18248C>G (n.2186-18248C>G) c.13540C>G (p.Leu4514Val) c.2185+23422C>G (n.2185+23422C>G) c.6446-879C>G (n.6446-879C>G) c.2177-879C>G (n.2177-879C>G) c.2292-411C>G (n.2292-411C>G) c.2319-411C>G (n.2319-411C>G) c.2204-879C>G (n.2204-879C>G) n.4543-879C>G c.2186-8689C>G (n.2186-8689C>G) c.2221-879C>G (n.2221-879C>G) c.2186-7719C>G (n.2186-7719C>G) c.13513C>G (p.Leu4505Val) c.2186-879C>G (n.2186-879C>G) c.2432-879C>G (n.2432-879C>G) c.11263C>G (p.Leu3755Val) c.1058-879C>G (n.1058-879C>G) c.2130-879C>G c.13072C>G (p.Leu4358Val) c.13564C>G (p.Leu4522Val) c.13531C>G (p.Leu4511Val) c.13504C>G (p.Leu4502Val) | |
13 | g.23330363G= | CA2078627821 | SACS | c.2186-18248C= (n.2186-18248C=) c.13540C= (p.Leu4514=) c.2185+23422C= (n.2185+23422C=) c.6446-879C= (n.6446-879C=) c.2177-879C= (n.2177-879C=) c.2292-411C= (n.2292-411C=) c.2319-411C= (n.2319-411C=) c.2204-879C= (n.2204-879C=) n.4543-879C= c.2186-8689C= (n.2186-8689C=) c.2221-879C= (n.2221-879C=) c.2186-7719C= (n.2186-7719C=) c.13513C= (p.Leu4505=) c.2186-879C= (n.2186-879C=) c.2432-879C= (n.2432-879C=) c.11263C= (p.Leu3755=) c.1058-879C= (n.1058-879C=) c.2130-879C= c.13072C= (p.Leu4358=) c.13564C= (p.Leu4522=) c.13531C= (p.Leu4511=) c.13504C= (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330363G>T | CA387505095 | SACS | c.2186-18248C>A (n.2186-18248C>A) c.13540C>A (p.Leu4514Ile) c.2185+23422C>A (n.2185+23422C>A) c.6446-879C>A (n.6446-879C>A) c.2177-879C>A (n.2177-879C>A) c.2292-411C>A (n.2292-411C>A) c.2319-411C>A (n.2319-411C>A) c.2204-879C>A (n.2204-879C>A) n.4543-879C>A c.2186-8689C>A (n.2186-8689C>A) c.2221-879C>A (n.2221-879C>A) c.2186-7719C>A (n.2186-7719C>A) c.13513C>A (p.Leu4505Ile) c.2186-879C>A (n.2186-879C>A) c.2432-879C>A (n.2432-879C>A) c.11263C>A (p.Leu3755Ile) c.1058-879C>A (n.1058-879C>A) c.2130-879C>A c.13072C>A (p.Leu4358Ile) c.13564C>A (p.Leu4522Ile) c.13531C>A (p.Leu4511Ile) c.13504C>A (p.Leu4502Ile) | |
13 | g.23330364T>A | CA483157478 | SACS | c.2186-18249A>T (n.2186-18249A>T) c.13539A>T (p.Ala4513=) c.2185+23421A>T (n.2185+23421A>T) c.6446-880A>T (n.6446-880A>T) c.2177-880A>T (n.2177-880A>T) c.2292-412A>T (n.2292-412A>T) c.2319-412A>T (n.2319-412A>T) c.2204-880A>T (n.2204-880A>T) n.4543-880A>T c.2186-8690A>T (n.2186-8690A>T) c.2221-880A>T (n.2221-880A>T) c.2186-7720A>T (n.2186-7720A>T) c.13512A>T (p.Ala4504=) c.2186-880A>T (n.2186-880A>T) c.2432-880A>T (n.2432-880A>T) c.11262A>T (p.Ala3754=) c.1058-880A>T (n.1058-880A>T) c.2130-880A>T c.13071A>T (p.Ala4357=) c.13563A>T (p.Ala4521=) c.13530A>T (p.Ala4510=) c.13503A>T (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330364T>C | CA10644012 | SACS | c.2186-18249A>G (n.2186-18249A>G) c.13539A>G (p.Ala4513=) c.2185+23421A>G (n.2185+23421A>G) c.6446-880A>G (n.6446-880A>G) c.2177-880A>G (n.2177-880A>G) c.2292-412A>G (n.2292-412A>G) c.2319-412A>G (n.2319-412A>G) c.2204-880A>G (n.2204-880A>G) n.4543-880A>G c.2186-8690A>G (n.2186-8690A>G) c.2221-880A>G (n.2221-880A>G) c.2186-7720A>G (n.2186-7720A>G) c.13512A>G (p.Ala4504=) c.2186-880A>G (n.2186-880A>G) c.2432-880A>G (n.2432-880A>G) c.11262A>G (p.Ala3754=) c.1058-880A>G (n.1058-880A>G) c.2130-880A>G c.13071A>G (p.Ala4357=) c.13563A>G (p.Ala4521=) c.13530A>G (p.Ala4510=) c.13503A>G (p.Ala4501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330364T>G | CA483157477 | SACS | c.2186-18249A>C (n.2186-18249A>C) c.13539A>C (p.Ala4513=) c.2185+23421A>C (n.2185+23421A>C) c.6446-880A>C (n.6446-880A>C) c.2177-880A>C (n.2177-880A>C) c.2292-412A>C (n.2292-412A>C) c.2319-412A>C (n.2319-412A>C) c.2204-880A>C (n.2204-880A>C) n.4543-880A>C c.2186-8690A>C (n.2186-8690A>C) c.2221-880A>C (n.2221-880A>C) c.2186-7720A>C (n.2186-7720A>C) c.13512A>C (p.Ala4504=) c.2186-880A>C (n.2186-880A>C) c.2432-880A>C (n.2432-880A>C) c.11262A>C (p.Ala3754=) c.1058-880A>C (n.1058-880A>C) c.2130-880A>C c.13071A>C (p.Ala4357=) c.13563A>C (p.Ala4521=) c.13530A>C (p.Ala4510=) c.13503A>C (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330364T= | CA2078627824 | SACS | c.2186-18249A= (n.2186-18249A=) c.13539A= (p.Ala4513=) c.2185+23421A= (n.2185+23421A=) c.6446-880A= (n.6446-880A=) c.2177-880A= (n.2177-880A=) c.2292-412A= (n.2292-412A=) c.2319-412A= (n.2319-412A=) c.2204-880A= (n.2204-880A=) n.4543-880A= c.2186-8690A= (n.2186-8690A=) c.2221-880A= (n.2221-880A=) c.2186-7720A= (n.2186-7720A=) c.13512A= (p.Ala4504=) c.2186-880A= (n.2186-880A=) c.2432-880A= (n.2432-880A=) c.11262A= (p.Ala3754=) c.1058-880A= (n.1058-880A=) c.2130-880A= c.13071A= (p.Ala4357=) c.13563A= (p.Ala4521=) c.13530A= (p.Ala4510=) c.13503A= (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330365G>A | CA387505096 | SACS | c.2186-18250C>T (n.2186-18250C>T) c.13538C>T (p.Ala4513Val) c.2185+23420C>T (n.2185+23420C>T) c.6446-881C>T (n.6446-881C>T) c.2177-881C>T (n.2177-881C>T) c.2292-413C>T (n.2292-413C>T) c.2319-413C>T (n.2319-413C>T) c.2204-881C>T (n.2204-881C>T) n.4543-881C>T c.2186-8691C>T (n.2186-8691C>T) c.2221-881C>T (n.2221-881C>T) c.2186-7721C>T (n.2186-7721C>T) c.13511C>T (p.Ala4504Val) c.2186-881C>T (n.2186-881C>T) c.2432-881C>T (n.2432-881C>T) c.11261C>T (p.Ala3754Val) c.1058-881C>T (n.1058-881C>T) c.2130-881C>T c.13070C>T (p.Ala4357Val) c.13562C>T (p.Ala4521Val) c.13529C>T (p.Ala4510Val) c.13502C>T (p.Ala4501Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330365G>C | CA387505097 | SACS | c.2186-18250C>G (n.2186-18250C>G) c.13538C>G (p.Ala4513Gly) c.2185+23420C>G (n.2185+23420C>G) c.6446-881C>G (n.6446-881C>G) c.2177-881C>G (n.2177-881C>G) c.2292-413C>G (n.2292-413C>G) c.2319-413C>G (n.2319-413C>G) c.2204-881C>G (n.2204-881C>G) n.4543-881C>G c.2186-8691C>G (n.2186-8691C>G) c.2221-881C>G (n.2221-881C>G) c.2186-7721C>G (n.2186-7721C>G) c.13511C>G (p.Ala4504Gly) c.2186-881C>G (n.2186-881C>G) c.2432-881C>G (n.2432-881C>G) c.11261C>G (p.Ala3754Gly) c.1058-881C>G (n.1058-881C>G) c.2130-881C>G c.13070C>G (p.Ala4357Gly) c.13562C>G (p.Ala4521Gly) c.13529C>G (p.Ala4510Gly) c.13502C>G (p.Ala4501Gly) | |
13 | g.23330365G>T | CA387505098 | SACS | c.2186-18250C>A (n.2186-18250C>A) c.13538C>A (p.Ala4513Glu) c.2185+23420C>A (n.2185+23420C>A) c.6446-881C>A (n.6446-881C>A) c.2177-881C>A (n.2177-881C>A) c.2292-413C>A (n.2292-413C>A) c.2319-413C>A (n.2319-413C>A) c.2204-881C>A (n.2204-881C>A) n.4543-881C>A c.2186-8691C>A (n.2186-8691C>A) c.2221-881C>A (n.2221-881C>A) c.2186-7721C>A (n.2186-7721C>A) c.13511C>A (p.Ala4504Glu) c.2186-881C>A (n.2186-881C>A) c.2432-881C>A (n.2432-881C>A) c.11261C>A (p.Ala3754Glu) c.1058-881C>A (n.1058-881C>A) c.2130-881C>A c.13070C>A (p.Ala4357Glu) c.13562C>A (p.Ala4521Glu) c.13529C>A (p.Ala4510Glu) c.13502C>A (p.Ala4501Glu) | |
13 | g.23330366C>A | CA387505099 | SACS | c.2186-18251G>T (n.2186-18251G>T) c.13537G>T (p.Ala4513Ser) c.2185+23419G>T (n.2185+23419G>T) c.6446-882G>T (n.6446-882G>T) c.2177-882G>T (n.2177-882G>T) c.2292-414G>T (n.2292-414G>T) c.2319-414G>T (n.2319-414G>T) c.2204-882G>T (n.2204-882G>T) n.4543-882G>T c.2186-8692G>T (n.2186-8692G>T) c.2221-882G>T (n.2221-882G>T) c.2186-7722G>T (n.2186-7722G>T) c.13510G>T (p.Ala4504Ser) c.2186-882G>T (n.2186-882G>T) c.2432-882G>T (n.2432-882G>T) c.11260G>T (p.Ala3754Ser) c.1058-882G>T (n.1058-882G>T) c.2130-882G>T c.13069G>T (p.Ala4357Ser) c.13561G>T (p.Ala4521Ser) c.13528G>T (p.Ala4510Ser) c.13501G>T (p.Ala4501Ser) | |
13 | g.23330366C>G | CA387505101 | SACS | c.2186-18251G>C (n.2186-18251G>C) c.13537G>C (p.Ala4513Pro) c.2185+23419G>C (n.2185+23419G>C) c.6446-882G>C (n.6446-882G>C) c.2177-882G>C (n.2177-882G>C) c.2292-414G>C (n.2292-414G>C) c.2319-414G>C (n.2319-414G>C) c.2204-882G>C (n.2204-882G>C) n.4543-882G>C c.2186-8692G>C (n.2186-8692G>C) c.2221-882G>C (n.2221-882G>C) c.2186-7722G>C (n.2186-7722G>C) c.13510G>C (p.Ala4504Pro) c.2186-882G>C (n.2186-882G>C) c.2432-882G>C (n.2432-882G>C) c.11260G>C (p.Ala3754Pro) c.1058-882G>C (n.1058-882G>C) c.2130-882G>C c.13069G>C (p.Ala4357Pro) c.13561G>C (p.Ala4521Pro) c.13528G>C (p.Ala4510Pro) c.13501G>C (p.Ala4501Pro) | |
13 | g.23330366C>T | CA387505100 | SACS | c.2186-18251G>A (n.2186-18251G>A) c.13537G>A (p.Ala4513Thr) c.2185+23419G>A (n.2185+23419G>A) c.6446-882G>A (n.6446-882G>A) c.2177-882G>A (n.2177-882G>A) c.2292-414G>A (n.2292-414G>A) c.2319-414G>A (n.2319-414G>A) c.2204-882G>A (n.2204-882G>A) n.4543-882G>A c.2186-8692G>A (n.2186-8692G>A) c.2221-882G>A (n.2221-882G>A) c.2186-7722G>A (n.2186-7722G>A) c.13510G>A (p.Ala4504Thr) c.2186-882G>A (n.2186-882G>A) c.2432-882G>A (n.2432-882G>A) c.11260G>A (p.Ala3754Thr) c.1058-882G>A (n.1058-882G>A) c.2130-882G>A c.13069G>A (p.Ala4357Thr) c.13561G>A (p.Ala4521Thr) c.13528G>A (p.Ala4510Thr) c.13501G>A (p.Ala4501Thr) | |
13 | g.23330367A= | CA2078627826 | SACS | c.2186-18252T= (n.2186-18252T=) c.13536T= (p.Thr4512=) c.2185+23418T= (n.2185+23418T=) c.6446-883T= (n.6446-883T=) c.2177-883T= (n.2177-883T=) c.2292-415T= (n.2292-415T=) c.2319-415T= (n.2319-415T=) c.2204-883T= (n.2204-883T=) n.4543-883T= c.2186-8693T= (n.2186-8693T=) c.2221-883T= (n.2221-883T=) c.2186-7723T= (n.2186-7723T=) c.13509T= (p.Thr4503=) c.2186-883T= (n.2186-883T=) c.2432-883T= (n.2432-883T=) c.11259T= (p.Thr3753=) c.1058-883T= (n.1058-883T=) c.2130-883T= c.13068T= (p.Thr4356=) c.13560T= (p.Thr4520=) c.13527T= (p.Thr4509=) c.13500T= (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330367A>C | CA6909952 | SACS | c.2186-18252T>G (n.2186-18252T>G) c.13536T>G (p.Thr4512=) c.2185+23418T>G (n.2185+23418T>G) c.6446-883T>G (n.6446-883T>G) c.2177-883T>G (n.2177-883T>G) c.2292-415T>G (n.2292-415T>G) c.2319-415T>G (n.2319-415T>G) c.2204-883T>G (n.2204-883T>G) n.4543-883T>G c.2186-8693T>G (n.2186-8693T>G) c.2221-883T>G (n.2221-883T>G) c.2186-7723T>G (n.2186-7723T>G) c.13509T>G (p.Thr4503=) c.2186-883T>G (n.2186-883T>G) c.2432-883T>G (n.2432-883T>G) c.11259T>G (p.Thr3753=) c.1058-883T>G (n.1058-883T>G) c.2130-883T>G c.13068T>G (p.Thr4356=) c.13560T>G (p.Thr4520=) c.13527T>G (p.Thr4509=) c.13500T>G (p.Thr4500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330367A>G | CA483157487 | SACS | c.2186-18252T>C (n.2186-18252T>C) c.13536T>C (p.Thr4512=) c.2185+23418T>C (n.2185+23418T>C) c.6446-883T>C (n.6446-883T>C) c.2177-883T>C (n.2177-883T>C) c.2292-415T>C (n.2292-415T>C) c.2319-415T>C (n.2319-415T>C) c.2204-883T>C (n.2204-883T>C) n.4543-883T>C c.2186-8693T>C (n.2186-8693T>C) c.2221-883T>C (n.2221-883T>C) c.2186-7723T>C (n.2186-7723T>C) c.13509T>C (p.Thr4503=) c.2186-883T>C (n.2186-883T>C) c.2432-883T>C (n.2432-883T>C) c.11259T>C (p.Thr3753=) c.1058-883T>C (n.1058-883T>C) c.2130-883T>C c.13068T>C (p.Thr4356=) c.13560T>C (p.Thr4520=) c.13527T>C (p.Thr4509=) c.13500T>C (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330367A>T | CA483157485 | SACS | c.2186-18252T>A (n.2186-18252T>A) c.13536T>A (p.Thr4512=) c.2185+23418T>A (n.2185+23418T>A) c.6446-883T>A (n.6446-883T>A) c.2177-883T>A (n.2177-883T>A) c.2292-415T>A (n.2292-415T>A) c.2319-415T>A (n.2319-415T>A) c.2204-883T>A (n.2204-883T>A) n.4543-883T>A c.2186-8693T>A (n.2186-8693T>A) c.2221-883T>A (n.2221-883T>A) c.2186-7723T>A (n.2186-7723T>A) c.13509T>A (p.Thr4503=) c.2186-883T>A (n.2186-883T>A) c.2432-883T>A (n.2432-883T>A) c.11259T>A (p.Thr3753=) c.1058-883T>A (n.1058-883T>A) c.2130-883T>A c.13068T>A (p.Thr4356=) c.13560T>A (p.Thr4520=) c.13527T>A (p.Thr4509=) c.13500T>A (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330368G>A | CA387505102 | SACS | c.2186-18253C>T (n.2186-18253C>T) c.13535C>T (p.Thr4512Ile) c.2185+23417C>T (n.2185+23417C>T) c.6446-884C>T (n.6446-884C>T) c.2177-884C>T (n.2177-884C>T) c.2292-416C>T (n.2292-416C>T) c.2319-416C>T (n.2319-416C>T) c.2204-884C>T (n.2204-884C>T) n.4543-884C>T c.2186-8694C>T (n.2186-8694C>T) c.2221-884C>T (n.2221-884C>T) c.2186-7724C>T (n.2186-7724C>T) c.13508C>T (p.Thr4503Ile) c.2186-884C>T (n.2186-884C>T) c.2432-884C>T (n.2432-884C>T) c.11258C>T (p.Thr3753Ile) c.1058-884C>T (n.1058-884C>T) c.2130-884C>T c.13067C>T (p.Thr4356Ile) c.13559C>T (p.Thr4520Ile) c.13526C>T (p.Thr4509Ile) c.13499C>T (p.Thr4500Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330368G>C | CA387505103 | SACS | c.2186-18253C>G (n.2186-18253C>G) c.13535C>G (p.Thr4512Ser) c.2185+23417C>G (n.2185+23417C>G) c.6446-884C>G (n.6446-884C>G) c.2177-884C>G (n.2177-884C>G) c.2292-416C>G (n.2292-416C>G) c.2319-416C>G (n.2319-416C>G) c.2204-884C>G (n.2204-884C>G) n.4543-884C>G c.2186-8694C>G (n.2186-8694C>G) c.2221-884C>G (n.2221-884C>G) c.2186-7724C>G (n.2186-7724C>G) c.13508C>G (p.Thr4503Ser) c.2186-884C>G (n.2186-884C>G) c.2432-884C>G (n.2432-884C>G) c.11258C>G (p.Thr3753Ser) c.1058-884C>G (n.1058-884C>G) c.2130-884C>G c.13067C>G (p.Thr4356Ser) c.13559C>G (p.Thr4520Ser) c.13526C>G (p.Thr4509Ser) c.13499C>G (p.Thr4500Ser) | |
13 | g.23330368G= | CA2078627829 | SACS | c.2186-18253C= (n.2186-18253C=) c.13535C= (p.Thr4512=) c.2185+23417C= (n.2185+23417C=) c.6446-884C= (n.6446-884C=) c.2177-884C= (n.2177-884C=) c.2292-416C= (n.2292-416C=) c.2319-416C= (n.2319-416C=) c.2204-884C= (n.2204-884C=) n.4543-884C= c.2186-8694C= (n.2186-8694C=) c.2221-884C= (n.2221-884C=) c.2186-7724C= (n.2186-7724C=) c.13508C= (p.Thr4503=) c.2186-884C= (n.2186-884C=) c.2432-884C= (n.2432-884C=) c.11258C= (p.Thr3753=) c.1058-884C= (n.1058-884C=) c.2130-884C= c.13067C= (p.Thr4356=) c.13559C= (p.Thr4520=) c.13526C= (p.Thr4509=) c.13499C= (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330368G>T | CA387505104 | SACS | c.2186-18253C>A (n.2186-18253C>A) c.13535C>A (p.Thr4512Asn) c.2185+23417C>A (n.2185+23417C>A) c.6446-884C>A (n.6446-884C>A) c.2177-884C>A (n.2177-884C>A) c.2292-416C>A (n.2292-416C>A) c.2319-416C>A (n.2319-416C>A) c.2204-884C>A (n.2204-884C>A) n.4543-884C>A c.2186-8694C>A (n.2186-8694C>A) c.2221-884C>A (n.2221-884C>A) c.2186-7724C>A (n.2186-7724C>A) c.13508C>A (p.Thr4503Asn) c.2186-884C>A (n.2186-884C>A) c.2432-884C>A (n.2432-884C>A) c.11258C>A (p.Thr3753Asn) c.1058-884C>A (n.1058-884C>A) c.2130-884C>A c.13067C>A (p.Thr4356Asn) c.13559C>A (p.Thr4520Asn) c.13526C>A (p.Thr4509Asn) c.13499C>A (p.Thr4500Asn) | |
13 | g.23330369T>A | CA387505105 | SACS | c.2186-18254A>T (n.2186-18254A>T) c.13534A>T (p.Thr4512Ser) c.2185+23416A>T (n.2185+23416A>T) c.6446-885A>T (n.6446-885A>T) c.2177-885A>T (n.2177-885A>T) c.2292-417A>T (n.2292-417A>T) c.2319-417A>T (n.2319-417A>T) c.2204-885A>T (n.2204-885A>T) n.4543-885A>T c.2186-8695A>T (n.2186-8695A>T) c.2221-885A>T (n.2221-885A>T) c.2186-7725A>T (n.2186-7725A>T) c.13507A>T (p.Thr4503Ser) c.2186-885A>T (n.2186-885A>T) c.2432-885A>T (n.2432-885A>T) c.11257A>T (p.Thr3753Ser) c.1058-885A>T (n.1058-885A>T) c.2130-885A>T c.13066A>T (p.Thr4356Ser) c.13558A>T (p.Thr4520Ser) c.13525A>T (p.Thr4509Ser) c.13498A>T (p.Thr4500Ser) | |
13 | g.23330369T>C | CA387505107 | SACS | c.2186-18254A>G (n.2186-18254A>G) c.13534A>G (p.Thr4512Ala) c.2185+23416A>G (n.2185+23416A>G) c.6446-885A>G (n.6446-885A>G) c.2177-885A>G (n.2177-885A>G) c.2292-417A>G (n.2292-417A>G) c.2319-417A>G (n.2319-417A>G) c.2204-885A>G (n.2204-885A>G) n.4543-885A>G c.2186-8695A>G (n.2186-8695A>G) c.2221-885A>G (n.2221-885A>G) c.2186-7725A>G (n.2186-7725A>G) c.13507A>G (p.Thr4503Ala) c.2186-885A>G (n.2186-885A>G) c.2432-885A>G (n.2432-885A>G) c.11257A>G (p.Thr3753Ala) c.1058-885A>G (n.1058-885A>G) c.2130-885A>G c.13066A>G (p.Thr4356Ala) c.13558A>G (p.Thr4520Ala) c.13525A>G (p.Thr4509Ala) c.13498A>G (p.Thr4500Ala) | |
13 | g.23330369T>G | CA387505106 | SACS | c.2186-18254A>C (n.2186-18254A>C) c.13534A>C (p.Thr4512Pro) c.2185+23416A>C (n.2185+23416A>C) c.6446-885A>C (n.6446-885A>C) c.2177-885A>C (n.2177-885A>C) c.2292-417A>C (n.2292-417A>C) c.2319-417A>C (n.2319-417A>C) c.2204-885A>C (n.2204-885A>C) n.4543-885A>C c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C) c.2221-885A>C (n.2221-885A>C) c.2186-7725A>C (n.2186-7725A>C) c.13507A>C (p.Thr4503Pro) c.2186-885A>C (n.2186-885A>C) c.2432-885A>C (n.2432-885A>C) c.11257A>C (p.Thr3753Pro) c.1058-885A>C (n.1058-885A>C) c.2130-885A>C c.13066A>C (p.Thr4356Pro) c.13558A>C (p.Thr4520Pro) c.13525A>C (p.Thr4509Pro) c.13498A>C (p.Thr4500Pro) | |
13 | g.23330370T>A | CA483157491 | SACS | c.2186-18255A>T (n.2186-18255A>T) c.13533A>T (p.Pro4511=) c.2185+23415A>T (n.2185+23415A>T) c.6446-886A>T (n.6446-886A>T) c.2177-886A>T (n.2177-886A>T) c.2292-418A>T (n.2292-418A>T) c.2319-418A>T (n.2319-418A>T) c.2204-886A>T (n.2204-886A>T) n.4543-886A>T c.2186-8696A>T (n.2186-8696A>T) c.2221-886A>T (n.2221-886A>T) c.2186-7726A>T (n.2186-7726A>T) c.13506A>T (p.Pro4502=) c.2186-886A>T (n.2186-886A>T) c.2432-886A>T (n.2432-886A>T) c.11256A>T (p.Pro3752=) c.1058-886A>T (n.1058-886A>T) c.2130-886A>T c.13065A>T (p.Pro4355=) c.13557A>T (p.Pro4519=) c.13524A>T (p.Pro4508=) c.13497A>T (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330370T>C | CA483157495 | SACS | c.2186-18255A>G (n.2186-18255A>G) c.13533A>G (p.Pro4511=) c.2185+23415A>G (n.2185+23415A>G) c.6446-886A>G (n.6446-886A>G) c.2177-886A>G (n.2177-886A>G) c.2292-418A>G (n.2292-418A>G) c.2319-418A>G (n.2319-418A>G) c.2204-886A>G (n.2204-886A>G) n.4543-886A>G c.2186-8696A>G (n.2186-8696A>G) c.2221-886A>G (n.2221-886A>G) c.2186-7726A>G (n.2186-7726A>G) c.13506A>G (p.Pro4502=) c.2186-886A>G (n.2186-886A>G) c.2432-886A>G (n.2432-886A>G) c.11256A>G (p.Pro3752=) c.1058-886A>G (n.1058-886A>G) c.2130-886A>G c.13065A>G (p.Pro4355=) c.13557A>G (p.Pro4519=) c.13524A>G (p.Pro4508=) c.13497A>G (p.Pro4499=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330370T>G | CA483157497 | SACS | c.2186-18255A>C (n.2186-18255A>C) c.13533A>C (p.Pro4511=) c.2185+23415A>C (n.2185+23415A>C) c.6446-886A>C (n.6446-886A>C) c.2177-886A>C (n.2177-886A>C) c.2292-418A>C (n.2292-418A>C) c.2319-418A>C (n.2319-418A>C) c.2204-886A>C (n.2204-886A>C) n.4543-886A>C c.2186-8696A>C (n.2186-8696A>C) c.2221-886A>C (n.2221-886A>C) c.2186-7726A>C (n.2186-7726A>C) c.13506A>C (p.Pro4502=) c.2186-886A>C (n.2186-886A>C) c.2432-886A>C (n.2432-886A>C) c.11256A>C (p.Pro3752=) c.1058-886A>C (n.1058-886A>C) c.2130-886A>C c.13065A>C (p.Pro4355=) c.13557A>C (p.Pro4519=) c.13524A>C (p.Pro4508=) c.13497A>C (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330370T= | CA2078627832 | SACS | c.2186-18255A= (n.2186-18255A=) c.13533A= (p.Pro4511=) c.2185+23415A= (n.2185+23415A=) c.6446-886A= (n.6446-886A=) c.2177-886A= (n.2177-886A=) c.2292-418A= (n.2292-418A=) c.2319-418A= (n.2319-418A=) c.2204-886A= (n.2204-886A=) n.4543-886A= c.2186-8696A= (n.2186-8696A=) c.2221-886A= (n.2221-886A=) c.2186-7726A= (n.2186-7726A=) c.13506A= (p.Pro4502=) c.2186-886A= (n.2186-886A=) c.2432-886A= (n.2432-886A=) c.11256A= (p.Pro3752=) c.1058-886A= (n.1058-886A=) c.2130-886A= c.13065A= (p.Pro4355=) c.13557A= (p.Pro4519=) c.13524A= (p.Pro4508=) c.13497A= (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330371G>A | CA387505108 | SACS | c.2186-18256C>T (n.2186-18256C>T) c.13532C>T (p.Pro4511Leu) c.2185+23414C>T (n.2185+23414C>T) c.6446-887C>T (n.6446-887C>T) c.2177-887C>T (n.2177-887C>T) c.2292-419C>T (n.2292-419C>T) c.2319-419C>T (n.2319-419C>T) c.2204-887C>T (n.2204-887C>T) n.4543-887C>T c.2186-8697C>T (n.2186-8697C>T) c.2221-887C>T (n.2221-887C>T) c.2186-7727C>T (n.2186-7727C>T) c.13505C>T (p.Pro4502Leu) c.2186-887C>T (n.2186-887C>T) c.2432-887C>T (n.2432-887C>T) c.11255C>T (p.Pro3752Leu) c.1058-887C>T (n.1058-887C>T) c.2130-887C>T c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13556C>T (p.Pro4519Leu) c.13523C>T (p.Pro4508Leu) c.13496C>T (p.Pro4499Leu) | |
13 | g.23330371G>C | CA387505109 | SACS | c.2186-18256C>G (n.2186-18256C>G) c.13532C>G (p.Pro4511Arg) c.2185+23414C>G (n.2185+23414C>G) c.6446-887C>G (n.6446-887C>G) c.2177-887C>G (n.2177-887C>G) c.2292-419C>G (n.2292-419C>G) c.2319-419C>G (n.2319-419C>G) c.2204-887C>G (n.2204-887C>G) n.4543-887C>G c.2186-8697C>G (n.2186-8697C>G) c.2221-887C>G (n.2221-887C>G) c.2186-7727C>G (n.2186-7727C>G) c.13505C>G (p.Pro4502Arg) c.2186-887C>G (n.2186-887C>G) c.2432-887C>G (n.2432-887C>G) c.11255C>G (p.Pro3752Arg) c.1058-887C>G (n.1058-887C>G) c.2130-887C>G c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13556C>G (p.Pro4519Arg) c.13523C>G (p.Pro4508Arg) c.13496C>G (p.Pro4499Arg) | |
13 | g.23330371G>T | CA387505110 | SACS | c.2186-18256C>A (n.2186-18256C>A) c.13532C>A (p.Pro4511Gln) c.2185+23414C>A (n.2185+23414C>A) c.6446-887C>A (n.6446-887C>A) c.2177-887C>A (n.2177-887C>A) c.2292-419C>A (n.2292-419C>A) c.2319-419C>A (n.2319-419C>A) c.2204-887C>A (n.2204-887C>A) n.4543-887C>A c.2186-8697C>A (n.2186-8697C>A) c.2221-887C>A (n.2221-887C>A) c.2186-7727C>A (n.2186-7727C>A) c.13505C>A (p.Pro4502Gln) c.2186-887C>A (n.2186-887C>A) c.2432-887C>A (n.2432-887C>A) c.11255C>A (p.Pro3752Gln) c.1058-887C>A (n.1058-887C>A) c.2130-887C>A c.13064C>A (p.Pro4355Gln) c.13556C>A (p.Pro4519Gln) c.13523C>A (p.Pro4508Gln) c.13496C>A (p.Pro4499Gln) | |
13 | g.23330372G>A | CA387505111 | SACS | c.2186-18257C>T (n.2186-18257C>T) c.13531C>T (p.Pro4511Ser) c.2185+23413C>T (n.2185+23413C>T) c.6446-888C>T (n.6446-888C>T) c.2177-888C>T (n.2177-888C>T) c.2292-420C>T (n.2292-420C>T) c.2319-420C>T (n.2319-420C>T) c.2204-888C>T (n.2204-888C>T) n.4543-888C>T c.2186-8698C>T (n.2186-8698C>T) c.2221-888C>T (n.2221-888C>T) c.2186-7728C>T (n.2186-7728C>T) c.13504C>T (p.Pro4502Ser) c.2186-888C>T (n.2186-888C>T) c.2432-888C>T (n.2432-888C>T) c.11254C>T (p.Pro3752Ser) c.1058-888C>T (n.1058-888C>T) c.2130-888C>T c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13555C>T (p.Pro4519Ser) c.13522C>T (p.Pro4508Ser) c.13495C>T (p.Pro4499Ser) | |
13 | g.23330372G>C | CA387505112 | SACS | c.2186-18257C>G (n.2186-18257C>G) c.13531C>G (p.Pro4511Ala) c.2185+23413C>G (n.2185+23413C>G) c.6446-888C>G (n.6446-888C>G) c.2177-888C>G (n.2177-888C>G) c.2292-420C>G (n.2292-420C>G) c.2319-420C>G (n.2319-420C>G) c.2204-888C>G (n.2204-888C>G) n.4543-888C>G c.2186-8698C>G (n.2186-8698C>G) c.2221-888C>G (n.2221-888C>G) c.2186-7728C>G (n.2186-7728C>G) c.13504C>G (p.Pro4502Ala) c.2186-888C>G (n.2186-888C>G) c.2432-888C>G (n.2432-888C>G) c.11254C>G (p.Pro3752Ala) c.1058-888C>G (n.1058-888C>G) c.2130-888C>G c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13555C>G (p.Pro4519Ala) c.13522C>G (p.Pro4508Ala) c.13495C>G (p.Pro4499Ala) | |
13 | g.23330372G>T | CA387505113 | SACS | c.2186-18257C>A (n.2186-18257C>A) c.13531C>A (p.Pro4511Thr) c.2185+23413C>A (n.2185+23413C>A) c.6446-888C>A (n.6446-888C>A) c.2177-888C>A (n.2177-888C>A) c.2292-420C>A (n.2292-420C>A) c.2319-420C>A (n.2319-420C>A) c.2204-888C>A (n.2204-888C>A) n.4543-888C>A c.2186-8698C>A (n.2186-8698C>A) c.2221-888C>A (n.2221-888C>A) c.2186-7728C>A (n.2186-7728C>A) c.13504C>A (p.Pro4502Thr) c.2186-888C>A (n.2186-888C>A) c.2432-888C>A (n.2432-888C>A) c.11254C>A (p.Pro3752Thr) c.1058-888C>A (n.1058-888C>A) c.2130-888C>A c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13555C>A (p.Pro4519Thr) c.13522C>A (p.Pro4508Thr) c.13495C>A (p.Pro4499Thr) | |
13 | g.23330373T>A | CA387505114 | SACS | c.2186-18258A>T (n.2186-18258A>T) c.13530A>T (p.Lys4510Asn) c.2185+23412A>T (n.2185+23412A>T) c.6446-889A>T (n.6446-889A>T) c.2177-889A>T (n.2177-889A>T) c.2292-421A>T (n.2292-421A>T) c.2319-421A>T (n.2319-421A>T) c.2204-889A>T (n.2204-889A>T) n.4543-889A>T c.2186-8699A>T (n.2186-8699A>T) c.2221-889A>T (n.2221-889A>T) c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T) c.13503A>T (p.Lys4501Asn) c.2186-889A>T (n.2186-889A>T) c.2432-889A>T (n.2432-889A>T) c.11253A>T (p.Lys3751Asn) c.1058-889A>T (n.1058-889A>T) c.2130-889A>T c.13062A>T (p.Lys4354Asn) c.13554A>T (p.Lys4518Asn) c.13521A>T (p.Lys4507Asn) c.13494A>T (p.Lys4498Asn) | |
13 | g.23330373T>C | CA483157362 | SACS | c.2186-18258A>G (n.2186-18258A>G) c.13530A>G (p.Lys4510=) c.2185+23412A>G (n.2185+23412A>G) c.6446-889A>G (n.6446-889A>G) c.2177-889A>G (n.2177-889A>G) c.2292-421A>G (n.2292-421A>G) c.2319-421A>G (n.2319-421A>G) c.2204-889A>G (n.2204-889A>G) n.4543-889A>G c.2186-8699A>G (n.2186-8699A>G) c.2221-889A>G (n.2221-889A>G) c.2186-7729A>G (n.2186-7729A>G) c.13503A>G (p.Lys4501=) c.2186-889A>G (n.2186-889A>G) c.2432-889A>G (n.2432-889A>G) c.11253A>G (p.Lys3751=) c.1058-889A>G (n.1058-889A>G) c.2130-889A>G c.13062A>G (p.Lys4354=) c.13554A>G (p.Lys4518=) c.13521A>G (p.Lys4507=) c.13494A>G (p.Lys4498=) | |
13 | g.23330373T>G | CA6909953 | SACS | c.2186-18258A>C (n.2186-18258A>C) c.13530A>C (p.Lys4510Asn) c.2185+23412A>C (n.2185+23412A>C) c.6446-889A>C (n.6446-889A>C) c.2177-889A>C (n.2177-889A>C) c.2292-421A>C (n.2292-421A>C) c.2319-421A>C (n.2319-421A>C) c.2204-889A>C (n.2204-889A>C) n.4543-889A>C c.2186-8699A>C (n.2186-8699A>C) c.2221-889A>C (n.2221-889A>C) c.2186-7729A>C (n.2186-7729A>C) c.13503A>C (p.Lys4501Asn) c.2186-889A>C (n.2186-889A>C) c.2432-889A>C (n.2432-889A>C) c.11253A>C (p.Lys3751Asn) c.1058-889A>C (n.1058-889A>C) c.2130-889A>C c.13062A>C (p.Lys4354Asn) c.13554A>C (p.Lys4518Asn) c.13521A>C (p.Lys4507Asn) c.13494A>C (p.Lys4498Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330373T= | CA2078627835 | SACS | c.2186-18258A= (n.2186-18258A=) c.13530A= (p.Lys4510=) c.2185+23412A= (n.2185+23412A=) c.6446-889A= (n.6446-889A=) c.2177-889A= (n.2177-889A=) c.2292-421A= (n.2292-421A=) c.2319-421A= (n.2319-421A=) c.2204-889A= (n.2204-889A=) n.4543-889A= c.2186-8699A= (n.2186-8699A=) c.2221-889A= (n.2221-889A=) c.2186-7729A= (n.2186-7729A=) c.13503A= (p.Lys4501=) c.2186-889A= (n.2186-889A=) c.2432-889A= (n.2432-889A=) c.11253A= (p.Lys3751=) c.1058-889A= (n.1058-889A=) c.2130-889A= c.13062A= (p.Lys4354=) c.13554A= (p.Lys4518=) c.13521A= (p.Lys4507=) c.13494A= (p.Lys4498=) | |
13 | g.23330374T>A | CA387505115 | SACS | c.2186-18259A>T (n.2186-18259A>T) c.13529A>T (p.Lys4510Ile) c.2185+23411A>T (n.2185+23411A>T) c.6446-890A>T (n.6446-890A>T) c.2177-890A>T (n.2177-890A>T) c.2292-422A>T (n.2292-422A>T) c.2319-422A>T (n.2319-422A>T) c.2204-890A>T (n.2204-890A>T) n.4543-890A>T c.2186-8700A>T (n.2186-8700A>T) c.2221-890A>T (n.2221-890A>T) c.2186-7730A>T (n.2186-7730A>T) c.13502A>T (p.Lys4501Ile) c.2186-890A>T (n.2186-890A>T) c.2432-890A>T (n.2432-890A>T) c.11252A>T (p.Lys3751Ile) c.1058-890A>T (n.1058-890A>T) c.2130-890A>T c.13061A>T (p.Lys4354Ile) c.13553A>T (p.Lys4518Ile) c.13520A>T (p.Lys4507Ile) c.13493A>T (p.Lys4498Ile) | |
13 | g.23330374T>C | CA387505116 | SACS | c.2186-18259A>G (n.2186-18259A>G) c.13529A>G (p.Lys4510Arg) c.2185+23411A>G (n.2185+23411A>G) c.6446-890A>G (n.6446-890A>G) c.2177-890A>G (n.2177-890A>G) c.2292-422A>G (n.2292-422A>G) c.2319-422A>G (n.2319-422A>G) c.2204-890A>G (n.2204-890A>G) n.4543-890A>G c.2186-8700A>G (n.2186-8700A>G) c.2221-890A>G (n.2221-890A>G) c.2186-7730A>G (n.2186-7730A>G) c.13502A>G (p.Lys4501Arg) c.2186-890A>G (n.2186-890A>G) c.2432-890A>G (n.2432-890A>G) c.11252A>G (p.Lys3751Arg) c.1058-890A>G (n.1058-890A>G) c.2130-890A>G c.13061A>G (p.Lys4354Arg) c.13553A>G (p.Lys4518Arg) c.13520A>G (p.Lys4507Arg) c.13493A>G (p.Lys4498Arg) | |
13 | g.23330374T>G | CA387505117 | SACS | c.2186-18259A>C (n.2186-18259A>C) c.13529A>C (p.Lys4510Thr) c.2185+23411A>C (n.2185+23411A>C) c.6446-890A>C (n.6446-890A>C) c.2177-890A>C (n.2177-890A>C) c.2292-422A>C (n.2292-422A>C) c.2319-422A>C (n.2319-422A>C) c.2204-890A>C (n.2204-890A>C) n.4543-890A>C c.2186-8700A>C (n.2186-8700A>C) c.2221-890A>C (n.2221-890A>C) c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C) c.13502A>C (p.Lys4501Thr) c.2186-890A>C (n.2186-890A>C) c.2432-890A>C (n.2432-890A>C) c.11252A>C (p.Lys3751Thr) c.1058-890A>C (n.1058-890A>C) c.2130-890A>C c.13061A>C (p.Lys4354Thr) c.13553A>C (p.Lys4518Thr) c.13520A>C (p.Lys4507Thr) c.13493A>C (p.Lys4498Thr) | |
13 | g.23330375T>A | CA387505118 | SACS | c.2186-18260A>T (n.2186-18260A>T) c.13528A>T (p.Lys4510Ter) c.2185+23410A>T (n.2185+23410A>T) c.6446-891A>T (n.6446-891A>T) c.2177-891A>T (n.2177-891A>T) c.2292-423A>T (n.2292-423A>T) c.2319-423A>T (n.2319-423A>T) c.2204-891A>T (n.2204-891A>T) n.4543-891A>T c.2186-8701A>T (n.2186-8701A>T) c.2221-891A>T (n.2221-891A>T) c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T) c.13501A>T (p.Lys4501Ter) c.2186-891A>T (n.2186-891A>T) c.2432-891A>T (n.2432-891A>T) c.11251A>T (p.Lys3751Ter) c.1058-891A>T (n.1058-891A>T) c.2130-891A>T c.13060A>T (p.Lys4354Ter) c.13552A>T (p.Lys4518Ter) c.13519A>T (p.Lys4507Ter) c.13492A>T (p.Lys4498Ter) | |
13 | g.23330375T>C | CA387505120 | SACS | c.2186-18260A>G (n.2186-18260A>G) c.13528A>G (p.Lys4510Glu) c.2185+23410A>G (n.2185+23410A>G) c.6446-891A>G (n.6446-891A>G) c.2177-891A>G (n.2177-891A>G) c.2292-423A>G (n.2292-423A>G) c.2319-423A>G (n.2319-423A>G) c.2204-891A>G (n.2204-891A>G) n.4543-891A>G c.2186-8701A>G (n.2186-8701A>G) c.2221-891A>G (n.2221-891A>G) c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G) c.13501A>G (p.Lys4501Glu) c.2186-891A>G (n.2186-891A>G) c.2432-891A>G (n.2432-891A>G) c.11251A>G (p.Lys3751Glu) c.1058-891A>G (n.1058-891A>G) c.2130-891A>G c.13060A>G (p.Lys4354Glu) c.13552A>G (p.Lys4518Glu) c.13519A>G (p.Lys4507Glu) c.13492A>G (p.Lys4498Glu) | |
13 | g.23330375T>G | CA387505119 | SACS | c.2186-18260A>C (n.2186-18260A>C) c.13528A>C (p.Lys4510Gln) c.2185+23410A>C (n.2185+23410A>C) c.6446-891A>C (n.6446-891A>C) c.2177-891A>C (n.2177-891A>C) c.2292-423A>C (n.2292-423A>C) c.2319-423A>C (n.2319-423A>C) c.2204-891A>C (n.2204-891A>C) n.4543-891A>C c.2186-8701A>C (n.2186-8701A>C) c.2221-891A>C (n.2221-891A>C) c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C) c.13501A>C (p.Lys4501Gln) c.2186-891A>C (n.2186-891A>C) c.2432-891A>C (n.2432-891A>C) c.11251A>C (p.Lys3751Gln) c.1058-891A>C (n.1058-891A>C) c.2130-891A>C c.13060A>C (p.Lys4354Gln) c.13552A>C (p.Lys4518Gln) c.13519A>C (p.Lys4507Gln) c.13492A>C (p.Lys4498Gln) | |
13 | g.23330376T>A | CA483157363 | SACS | c.2186-18261A>T (n.2186-18261A>T) c.13527A>T (p.Val4509=) c.2185+23409A>T (n.2185+23409A>T) c.6446-892A>T (n.6446-892A>T) c.2177-892A>T (n.2177-892A>T) c.2292-424A>T (n.2292-424A>T) c.2319-424A>T (n.2319-424A>T) c.2204-892A>T (n.2204-892A>T) n.4543-892A>T c.2186-8702A>T (n.2186-8702A>T) c.2221-892A>T (n.2221-892A>T) c.2186-7732A>T (n.2186-7732A>T) c.13500A>T (p.Val4500=) c.2186-892A>T (n.2186-892A>T) c.2432-892A>T (n.2432-892A>T) c.11250A>T (p.Val3750=) c.1058-892A>T (n.1058-892A>T) c.2130-892A>T c.13059A>T (p.Val4353=) c.13551A>T (p.Val4517=) c.13518A>T (p.Val4506=) c.13491A>T (p.Val4497=) | |
13 | g.23330376T>C | CA483157364 | SACS | c.2186-18261A>G (n.2186-18261A>G) c.13527A>G (p.Val4509=) c.2185+23409A>G (n.2185+23409A>G) c.6446-892A>G (n.6446-892A>G) c.2177-892A>G (n.2177-892A>G) c.2292-424A>G (n.2292-424A>G) c.2319-424A>G (n.2319-424A>G) c.2204-892A>G (n.2204-892A>G) n.4543-892A>G c.2186-8702A>G (n.2186-8702A>G) c.2221-892A>G (n.2221-892A>G) c.2186-7732A>G (n.2186-7732A>G) c.13500A>G (p.Val4500=) c.2186-892A>G (n.2186-892A>G) c.2432-892A>G (n.2432-892A>G) c.11250A>G (p.Val3750=) c.1058-892A>G (n.1058-892A>G) c.2130-892A>G c.13059A>G (p.Val4353=) c.13551A>G (p.Val4517=) c.13518A>G (p.Val4506=) c.13491A>G (p.Val4497=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330376T>G | CA483157365 | SACS | c.2186-18261A>C (n.2186-18261A>C) c.13527A>C (p.Val4509=) c.2185+23409A>C (n.2185+23409A>C) c.6446-892A>C (n.6446-892A>C) c.2177-892A>C (n.2177-892A>C) c.2292-424A>C (n.2292-424A>C) c.2319-424A>C (n.2319-424A>C) c.2204-892A>C (n.2204-892A>C) n.4543-892A>C c.2186-8702A>C (n.2186-8702A>C) c.2221-892A>C (n.2221-892A>C) c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C) c.13500A>C (p.Val4500=) c.2186-892A>C (n.2186-892A>C) c.2432-892A>C (n.2432-892A>C) c.11250A>C (p.Val3750=) c.1058-892A>C (n.1058-892A>C) c.2130-892A>C c.13059A>C (p.Val4353=) c.13551A>C (p.Val4517=) c.13518A>C (p.Val4506=) c.13491A>C (p.Val4497=) | |
13 | g.23330377A>C | CA387505121 | SACS | c.2186-18262T>G (n.2186-18262T>G) c.13526T>G (p.Val4509Gly) c.2185+23408T>G (n.2185+23408T>G) c.6446-893T>G (n.6446-893T>G) c.2177-893T>G (n.2177-893T>G) c.2292-425T>G (n.2292-425T>G) c.2319-425T>G (n.2319-425T>G) c.2204-893T>G (n.2204-893T>G) n.4543-893T>G c.2186-8703T>G (n.2186-8703T>G) c.2221-893T>G (n.2221-893T>G) c.2186-7733T>G (n.2186-7733T>G) c.13499T>G (p.Val4500Gly) c.2186-893T>G (n.2186-893T>G) c.2432-893T>G (n.2432-893T>G) c.11249T>G (p.Val3750Gly) c.1058-893T>G (n.1058-893T>G) c.2130-893T>G c.13058T>G (p.Val4353Gly) c.13550T>G (p.Val4517Gly) c.13517T>G (p.Val4506Gly) c.13490T>G (p.Val4497Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330377A>G | CA387505123 | SACS | c.2186-18262T>C (n.2186-18262T>C) c.13526T>C (p.Val4509Ala) c.2185+23408T>C (n.2185+23408T>C) c.6446-893T>C (n.6446-893T>C) c.2177-893T>C (n.2177-893T>C) c.2292-425T>C (n.2292-425T>C) c.2319-425T>C (n.2319-425T>C) c.2204-893T>C (n.2204-893T>C) n.4543-893T>C c.2186-8703T>C (n.2186-8703T>C) c.2221-893T>C (n.2221-893T>C) c.2186-7733T>C (n.2186-7733T>C) c.13499T>C (p.Val4500Ala) c.2186-893T>C (n.2186-893T>C) c.2432-893T>C (n.2432-893T>C) c.11249T>C (p.Val3750Ala) c.1058-893T>C (n.1058-893T>C) c.2130-893T>C c.13058T>C (p.Val4353Ala) c.13550T>C (p.Val4517Ala) c.13517T>C (p.Val4506Ala) c.13490T>C (p.Val4497Ala) | |
13 | g.23330377A>T | CA387505122 | SACS | c.2186-18262T>A (n.2186-18262T>A) c.13526T>A (p.Val4509Glu) c.2185+23408T>A (n.2185+23408T>A) c.6446-893T>A (n.6446-893T>A) c.2177-893T>A (n.2177-893T>A) c.2292-425T>A (n.2292-425T>A) c.2319-425T>A (n.2319-425T>A) c.2204-893T>A (n.2204-893T>A) n.4543-893T>A c.2186-8703T>A (n.2186-8703T>A) c.2221-893T>A (n.2221-893T>A) c.2186-7733T>A (n.2186-7733T>A) c.13499T>A (p.Val4500Glu) c.2186-893T>A (n.2186-893T>A) c.2432-893T>A (n.2432-893T>A) c.11249T>A (p.Val3750Glu) c.1058-893T>A (n.1058-893T>A) c.2130-893T>A c.13058T>A (p.Val4353Glu) c.13550T>A (p.Val4517Glu) c.13517T>A (p.Val4506Glu) c.13490T>A (p.Val4497Glu) | |
13 | g.23330378C>A | CA387505124 | SACS | c.2186-18263G>T (n.2186-18263G>T) c.13525G>T (p.Val4509Leu) c.2185+23407G>T (n.2185+23407G>T) c.6446-894G>T (n.6446-894G>T) c.2177-894G>T (n.2177-894G>T) c.2292-426G>T (n.2292-426G>T) c.2319-426G>T (n.2319-426G>T) c.2204-894G>T (n.2204-894G>T) n.4543-894G>T c.2186-8704G>T (n.2186-8704G>T) c.2221-894G>T (n.2221-894G>T) c.2186-7734G>T (n.2186-7734G>T) c.13498G>T (p.Val4500Leu) c.2186-894G>T (n.2186-894G>T) c.2432-894G>T (n.2432-894G>T) c.11248G>T (p.Val3750Leu) c.1058-894G>T (n.1058-894G>T) c.2130-894G>T c.13057G>T (p.Val4353Leu) c.13549G>T (p.Val4517Leu) c.13516G>T (p.Val4506Leu) c.13489G>T (p.Val4497Leu) | |
13 | g.23330378C>G | CA387505125 | SACS | c.2186-18263G>C (n.2186-18263G>C) c.13525G>C (p.Val4509Leu) c.2185+23407G>C (n.2185+23407G>C) c.6446-894G>C (n.6446-894G>C) c.2177-894G>C (n.2177-894G>C) c.2292-426G>C (n.2292-426G>C) c.2319-426G>C (n.2319-426G>C) c.2204-894G>C (n.2204-894G>C) n.4543-894G>C c.2186-8704G>C (n.2186-8704G>C) c.2221-894G>C (n.2221-894G>C) c.2186-7734G>C (n.2186-7734G>C) c.13498G>C (p.Val4500Leu) c.2186-894G>C (n.2186-894G>C) c.2432-894G>C (n.2432-894G>C) c.11248G>C (p.Val3750Leu) c.1058-894G>C (n.1058-894G>C) c.2130-894G>C c.13057G>C (p.Val4353Leu) c.13549G>C (p.Val4517Leu) c.13516G>C (p.Val4506Leu) c.13489G>C (p.Val4497Leu) | |
13 | g.23330378C>T | CA387505126 | SACS | c.2186-18263G>A (n.2186-18263G>A) c.13525G>A (p.Val4509Ile) c.2185+23407G>A (n.2185+23407G>A) c.6446-894G>A (n.6446-894G>A) c.2177-894G>A (n.2177-894G>A) c.2292-426G>A (n.2292-426G>A) c.2319-426G>A (n.2319-426G>A) c.2204-894G>A (n.2204-894G>A) n.4543-894G>A c.2186-8704G>A (n.2186-8704G>A) c.2221-894G>A (n.2221-894G>A) c.2186-7734G>A (n.2186-7734G>A) c.13498G>A (p.Val4500Ile) c.2186-894G>A (n.2186-894G>A) c.2432-894G>A (n.2432-894G>A) c.11248G>A (p.Val3750Ile) c.1058-894G>A (n.1058-894G>A) c.2130-894G>A c.13057G>A (p.Val4353Ile) c.13549G>A (p.Val4517Ile) c.13516G>A (p.Val4506Ile) c.13489G>A (p.Val4497Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330379A= | CA2078627837 | SACS | c.2186-18264T= (n.2186-18264T=) c.13524T= (p.Asp4508=) c.2185+23406T= (n.2185+23406T=) c.6446-895T= (n.6446-895T=) c.2177-895T= (n.2177-895T=) c.2292-427T= (n.2292-427T=) c.2319-427T= (n.2319-427T=) c.2204-895T= (n.2204-895T=) n.4543-895T= c.2186-8705T= (n.2186-8705T=) c.2221-895T= (n.2221-895T=) c.2186-7735T= (n.2186-7735T=) c.13497T= (p.Asp4499=) c.2186-895T= (n.2186-895T=) c.2432-895T= (n.2432-895T=) c.11247T= (p.Asp3749=) c.1058-895T= (n.1058-895T=) c.2130-895T= c.13056T= (p.Asp4352=) c.13548T= (p.Asp4516=) c.13515T= (p.Asp4505=) c.13488T= (p.Asp4496=) | |
13 | g.23330379A>C | CA387505127 | SACS | c.2186-18264T>G (n.2186-18264T>G) c.13524T>G (p.Asp4508Glu) c.2185+23406T>G (n.2185+23406T>G) c.6446-895T>G (n.6446-895T>G) c.2177-895T>G (n.2177-895T>G) c.2292-427T>G (n.2292-427T>G) c.2319-427T>G (n.2319-427T>G) c.2204-895T>G (n.2204-895T>G) n.4543-895T>G c.2186-8705T>G (n.2186-8705T>G) c.2221-895T>G (n.2221-895T>G) c.2186-7735T>G (n.2186-7735T>G) c.13497T>G (p.Asp4499Glu) c.2186-895T>G (n.2186-895T>G) c.2432-895T>G (n.2432-895T>G) c.11247T>G (p.Asp3749Glu) c.1058-895T>G (n.1058-895T>G) c.2130-895T>G c.13056T>G (p.Asp4352Glu) c.13548T>G (p.Asp4516Glu) c.13515T>G (p.Asp4505Glu) c.13488T>G (p.Asp4496Glu) | |
13 | g.23330379A>G | CA246647716 | SACS | c.2186-18264T>C (n.2186-18264T>C) c.13524T>C (p.Asp4508=) c.2185+23406T>C (n.2185+23406T>C) c.6446-895T>C (n.6446-895T>C) c.2177-895T>C (n.2177-895T>C) c.2292-427T>C (n.2292-427T>C) c.2319-427T>C (n.2319-427T>C) c.2204-895T>C (n.2204-895T>C) n.4543-895T>C c.2186-8705T>C (n.2186-8705T>C) c.2221-895T>C (n.2221-895T>C) c.2186-7735T>C (n.2186-7735T>C) c.13497T>C (p.Asp4499=) c.2186-895T>C (n.2186-895T>C) c.2432-895T>C (n.2432-895T>C) c.11247T>C (p.Asp3749=) c.1058-895T>C (n.1058-895T>C) c.2130-895T>C c.13056T>C (p.Asp4352=) c.13548T>C (p.Asp4516=) c.13515T>C (p.Asp4505=) c.13488T>C (p.Asp4496=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330379A>T | CA387505128 | SACS | c.2186-18264T>A (n.2186-18264T>A) c.13524T>A (p.Asp4508Glu) c.2185+23406T>A (n.2185+23406T>A) c.6446-895T>A (n.6446-895T>A) c.2177-895T>A (n.2177-895T>A) c.2292-427T>A (n.2292-427T>A) c.2319-427T>A (n.2319-427T>A) c.2204-895T>A (n.2204-895T>A) n.4543-895T>A c.2186-8705T>A (n.2186-8705T>A) c.2221-895T>A (n.2221-895T>A) c.2186-7735T>A (n.2186-7735T>A) c.13497T>A (p.Asp4499Glu) c.2186-895T>A (n.2186-895T>A) c.2432-895T>A (n.2432-895T>A) c.11247T>A (p.Asp3749Glu) c.1058-895T>A (n.1058-895T>A) c.2130-895T>A c.13056T>A (p.Asp4352Glu) c.13548T>A (p.Asp4516Glu) c.13515T>A (p.Asp4505Glu) c.13488T>A (p.Asp4496Glu) | |
13 | g.23330380T>A | CA387505129 | SACS | c.2186-18265A>T (n.2186-18265A>T) c.13523A>T (p.Asp4508Val) c.2185+23405A>T (n.2185+23405A>T) c.6446-896A>T (n.6446-896A>T) c.2177-896A>T (n.2177-896A>T) c.2292-428A>T (n.2292-428A>T) c.2319-428A>T (n.2319-428A>T) c.2204-896A>T (n.2204-896A>T) n.4543-896A>T c.2186-8706A>T (n.2186-8706A>T) c.2221-896A>T (n.2221-896A>T) c.2186-7736A>T (n.2186-7736A>T) c.13496A>T (p.Asp4499Val) c.2186-896A>T (n.2186-896A>T) c.2432-896A>T (n.2432-896A>T) c.11246A>T (p.Asp3749Val) c.1058-896A>T (n.1058-896A>T) c.2130-896A>T c.13055A>T (p.Asp4352Val) c.13547A>T (p.Asp4516Val) c.13514A>T (p.Asp4505Val) c.13487A>T (p.Asp4496Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330380T>C | CA387505130 | SACS | c.2186-18265A>G (n.2186-18265A>G) c.13523A>G (p.Asp4508Gly) c.2185+23405A>G (n.2185+23405A>G) c.6446-896A>G (n.6446-896A>G) c.2177-896A>G (n.2177-896A>G) c.2292-428A>G (n.2292-428A>G) c.2319-428A>G (n.2319-428A>G) c.2204-896A>G (n.2204-896A>G) n.4543-896A>G c.2186-8706A>G (n.2186-8706A>G) c.2221-896A>G (n.2221-896A>G) c.2186-7736A>G (n.2186-7736A>G) c.13496A>G (p.Asp4499Gly) c.2186-896A>G (n.2186-896A>G) c.2432-896A>G (n.2432-896A>G) c.11246A>G (p.Asp3749Gly) c.1058-896A>G (n.1058-896A>G) c.2130-896A>G c.13055A>G (p.Asp4352Gly) c.13547A>G (p.Asp4516Gly) c.13514A>G (p.Asp4505Gly) c.13487A>G (p.Asp4496Gly) | |
13 | g.23330380T>G | CA387505131 | SACS | c.2186-18265A>C (n.2186-18265A>C) c.13523A>C (p.Asp4508Ala) c.2185+23405A>C (n.2185+23405A>C) c.6446-896A>C (n.6446-896A>C) c.2177-896A>C (n.2177-896A>C) c.2292-428A>C (n.2292-428A>C) c.2319-428A>C (n.2319-428A>C) c.2204-896A>C (n.2204-896A>C) n.4543-896A>C c.2186-8706A>C (n.2186-8706A>C) c.2221-896A>C (n.2221-896A>C) c.2186-7736A>C (n.2186-7736A>C) c.13496A>C (p.Asp4499Ala) c.2186-896A>C (n.2186-896A>C) c.2432-896A>C (n.2432-896A>C) c.11246A>C (p.Asp3749Ala) c.1058-896A>C (n.1058-896A>C) c.2130-896A>C c.13055A>C (p.Asp4352Ala) c.13547A>C (p.Asp4516Ala) c.13514A>C (p.Asp4505Ala) c.13487A>C (p.Asp4496Ala) | |
13 | g.23330381C>A | CA387505132 | SACS | c.2186-18266G>T (n.2186-18266G>T) c.13522G>T (p.Asp4508Tyr) c.2185+23404G>T (n.2185+23404G>T) c.6446-897G>T (n.6446-897G>T) c.2177-897G>T (n.2177-897G>T) c.2292-429G>T (n.2292-429G>T) c.2319-429G>T (n.2319-429G>T) c.2204-897G>T (n.2204-897G>T) n.4543-897G>T c.2186-8707G>T (n.2186-8707G>T) c.2221-897G>T (n.2221-897G>T) c.2186-7737G>T (n.2186-7737G>T) c.13495G>T (p.Asp4499Tyr) c.2186-897G>T (n.2186-897G>T) c.2432-897G>T (n.2432-897G>T) c.11245G>T (p.Asp3749Tyr) c.1058-897G>T (n.1058-897G>T) c.2130-897G>T c.13054G>T (p.Asp4352Tyr) c.13546G>T (p.Asp4516Tyr) c.13513G>T (p.Asp4505Tyr) c.13486G>T (p.Asp4496Tyr) | |
13 | g.23330381C>G | CA387505133 | SACS | c.2186-18266G>C (n.2186-18266G>C) c.13522G>C (p.Asp4508His) c.2185+23404G>C (n.2185+23404G>C) c.6446-897G>C (n.6446-897G>C) c.2177-897G>C (n.2177-897G>C) c.2292-429G>C (n.2292-429G>C) c.2319-429G>C (n.2319-429G>C) c.2204-897G>C (n.2204-897G>C) n.4543-897G>C c.2186-8707G>C (n.2186-8707G>C) c.2221-897G>C (n.2221-897G>C) c.2186-7737G>C (n.2186-7737G>C) c.13495G>C (p.Asp4499His) c.2186-897G>C (n.2186-897G>C) c.2432-897G>C (n.2432-897G>C) c.11245G>C (p.Asp3749His) c.1058-897G>C (n.1058-897G>C) c.2130-897G>C c.13054G>C (p.Asp4352His) c.13546G>C (p.Asp4516His) c.13513G>C (p.Asp4505His) c.13486G>C (p.Asp4496His) | |
13 | g.23330381C>T | CA387505134 | SACS | c.2186-18266G>A (n.2186-18266G>A) c.13522G>A (p.Asp4508Asn) c.2185+23404G>A (n.2185+23404G>A) c.6446-897G>A (n.6446-897G>A) c.2177-897G>A (n.2177-897G>A) c.2292-429G>A (n.2292-429G>A) c.2319-429G>A (n.2319-429G>A) c.2204-897G>A (n.2204-897G>A) n.4543-897G>A c.2186-8707G>A (n.2186-8707G>A) c.2221-897G>A (n.2221-897G>A) c.2186-7737G>A (n.2186-7737G>A) c.13495G>A (p.Asp4499Asn) c.2186-897G>A (n.2186-897G>A) c.2432-897G>A (n.2432-897G>A) c.11245G>A (p.Asp3749Asn) c.1058-897G>A (n.1058-897G>A) c.2130-897G>A c.13054G>A (p.Asp4352Asn) c.13546G>A (p.Asp4516Asn) c.13513G>A (p.Asp4505Asn) c.13486G>A (p.Asp4496Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330382T>A | CA387505136 | SACS | c.2186-18267A>T (n.2186-18267A>T) c.13521A>T (p.Lys4507Asn) c.2185+23403A>T (n.2185+23403A>T) c.6446-898A>T (n.6446-898A>T) c.2177-898A>T (n.2177-898A>T) c.2292-430A>T (n.2292-430A>T) c.2319-430A>T (n.2319-430A>T) c.2204-898A>T (n.2204-898A>T) n.4543-898A>T c.2186-8708A>T (n.2186-8708A>T) c.2221-898A>T (n.2221-898A>T) c.2186-7738A>T (n.2186-7738A>T) c.13494A>T (p.Lys4498Asn) c.2186-898A>T (n.2186-898A>T) c.2432-898A>T (n.2432-898A>T) c.11244A>T (p.Lys3748Asn) c.1058-898A>T (n.1058-898A>T) c.2130-898A>T c.13053A>T (p.Lys4351Asn) c.13545A>T (p.Lys4515Asn) c.13512A>T (p.Lys4504Asn) c.13485A>T (p.Lys4495Asn) | |
13 | g.23330382T>C | CA6909954 | SACS | c.2186-18267A>G (n.2186-18267A>G) c.13521A>G (p.Lys4507=) c.2185+23403A>G (n.2185+23403A>G) c.6446-898A>G (n.6446-898A>G) c.2177-898A>G (n.2177-898A>G) c.2292-430A>G (n.2292-430A>G) c.2319-430A>G (n.2319-430A>G) c.2204-898A>G (n.2204-898A>G) n.4543-898A>G c.2186-8708A>G (n.2186-8708A>G) c.2221-898A>G (n.2221-898A>G) c.2186-7738A>G (n.2186-7738A>G) c.13494A>G (p.Lys4498=) c.2186-898A>G (n.2186-898A>G) c.2432-898A>G (n.2432-898A>G) c.11244A>G (p.Lys3748=) c.1058-898A>G (n.1058-898A>G) c.2130-898A>G c.13053A>G (p.Lys4351=) c.13545A>G (p.Lys4515=) c.13512A>G (p.Lys4504=) c.13485A>G (p.Lys4495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330382T>G | CA387505135 | SACS | c.2186-18267A>C (n.2186-18267A>C) c.13521A>C (p.Lys4507Asn) c.2185+23403A>C (n.2185+23403A>C) c.6446-898A>C (n.6446-898A>C) c.2177-898A>C (n.2177-898A>C) c.2292-430A>C (n.2292-430A>C) c.2319-430A>C (n.2319-430A>C) c.2204-898A>C (n.2204-898A>C) n.4543-898A>C c.2186-8708A>C (n.2186-8708A>C) c.2221-898A>C (n.2221-898A>C) c.2186-7738A>C (n.2186-7738A>C) c.13494A>C (p.Lys4498Asn) c.2186-898A>C (n.2186-898A>C) c.2432-898A>C (n.2432-898A>C) c.11244A>C (p.Lys3748Asn) c.1058-898A>C (n.1058-898A>C) c.2130-898A>C c.13053A>C (p.Lys4351Asn) c.13545A>C (p.Lys4515Asn) c.13512A>C (p.Lys4504Asn) c.13485A>C (p.Lys4495Asn) | |
13 | g.23330382T= | CA2078627839 | SACS | c.2186-18267A= (n.2186-18267A=) c.13521A= (p.Lys4507=) c.2185+23403A= (n.2185+23403A=) c.6446-898A= (n.6446-898A=) c.2177-898A= (n.2177-898A=) c.2292-430A= (n.2292-430A=) c.2319-430A= (n.2319-430A=) c.2204-898A= (n.2204-898A=) n.4543-898A= c.2186-8708A= (n.2186-8708A=) c.2221-898A= (n.2221-898A=) c.2186-7738A= (n.2186-7738A=) c.13494A= (p.Lys4498=) c.2186-898A= (n.2186-898A=) c.2432-898A= (n.2432-898A=) c.11244A= (p.Lys3748=) c.1058-898A= (n.1058-898A=) c.2130-898A= c.13053A= (p.Lys4351=) c.13545A= (p.Lys4515=) c.13512A= (p.Lys4504=) c.13485A= (p.Lys4495=) | |
13 | g.23330383T>A | CA387505137 | SACS | c.2186-18268A>T (n.2186-18268A>T) c.13520A>T (p.Lys4507Ile) c.2185+23402A>T (n.2185+23402A>T) c.6446-899A>T (n.6446-899A>T) c.2177-899A>T (n.2177-899A>T) c.2292-431A>T (n.2292-431A>T) c.2319-431A>T (n.2319-431A>T) c.2204-899A>T (n.2204-899A>T) n.4543-899A>T c.2186-8709A>T (n.2186-8709A>T) c.2221-899A>T (n.2221-899A>T) c.2186-7739A>T (n.2186-7739A>T) c.13493A>T (p.Lys4498Ile) c.2186-899A>T (n.2186-899A>T) c.2432-899A>T (n.2432-899A>T) c.11243A>T (p.Lys3748Ile) c.1058-899A>T (n.1058-899A>T) c.2130-899A>T c.13052A>T (p.Lys4351Ile) c.13544A>T (p.Lys4515Ile) c.13511A>T (p.Lys4504Ile) c.13484A>T (p.Lys4495Ile) | |
13 | g.23330383T>C | CA387505138 | SACS | c.2186-18268A>G (n.2186-18268A>G) c.13520A>G (p.Lys4507Arg) c.2185+23402A>G (n.2185+23402A>G) c.6446-899A>G (n.6446-899A>G) c.2177-899A>G (n.2177-899A>G) c.2292-431A>G (n.2292-431A>G) c.2319-431A>G (n.2319-431A>G) c.2204-899A>G (n.2204-899A>G) n.4543-899A>G c.2186-8709A>G (n.2186-8709A>G) c.2221-899A>G (n.2221-899A>G) c.2186-7739A>G (n.2186-7739A>G) c.13493A>G (p.Lys4498Arg) c.2186-899A>G (n.2186-899A>G) c.2432-899A>G (n.2432-899A>G) c.11243A>G (p.Lys3748Arg) c.1058-899A>G (n.1058-899A>G) c.2130-899A>G c.13052A>G (p.Lys4351Arg) c.13544A>G (p.Lys4515Arg) c.13511A>G (p.Lys4504Arg) c.13484A>G (p.Lys4495Arg) | |
13 | g.23330383T>G | CA387505139 | SACS | c.2186-18268A>C (n.2186-18268A>C) c.13520A>C (p.Lys4507Thr) c.2185+23402A>C (n.2185+23402A>C) c.6446-899A>C (n.6446-899A>C) c.2177-899A>C (n.2177-899A>C) c.2292-431A>C (n.2292-431A>C) c.2319-431A>C (n.2319-431A>C) c.2204-899A>C (n.2204-899A>C) n.4543-899A>C c.2186-8709A>C (n.2186-8709A>C) c.2221-899A>C (n.2221-899A>C) c.2186-7739A>C (n.2186-7739A>C) c.13493A>C (p.Lys4498Thr) c.2186-899A>C (n.2186-899A>C) c.2432-899A>C (n.2432-899A>C) c.11243A>C (p.Lys3748Thr) c.1058-899A>C (n.1058-899A>C) c.2130-899A>C c.13052A>C (p.Lys4351Thr) c.13544A>C (p.Lys4515Thr) c.13511A>C (p.Lys4504Thr) c.13484A>C (p.Lys4495Thr) | |
13 | g.23330384T>A | CA387505140 | SACS | c.2186-18269A>T (n.2186-18269A>T) c.13519A>T (p.Lys4507Ter) c.2185+23401A>T (n.2185+23401A>T) c.6446-900A>T (n.6446-900A>T) c.2177-900A>T (n.2177-900A>T) c.2292-432A>T (n.2292-432A>T) c.2319-432A>T (n.2319-432A>T) c.2204-900A>T (n.2204-900A>T) n.4543-900A>T c.2186-8710A>T (n.2186-8710A>T) c.2221-900A>T (n.2221-900A>T) c.2186-7740A>T (n.2186-7740A>T) c.13492A>T (p.Lys4498Ter) c.2186-900A>T (n.2186-900A>T) c.2432-900A>T (n.2432-900A>T) c.11242A>T (p.Lys3748Ter) c.1058-900A>T (n.1058-900A>T) c.2130-900A>T c.13051A>T (p.Lys4351Ter) c.13543A>T (p.Lys4515Ter) c.13510A>T (p.Lys4504Ter) c.13483A>T (p.Lys4495Ter) | |
13 | g.23330384T>C | CA387505141 | SACS | c.2186-18269A>G (n.2186-18269A>G) c.13519A>G (p.Lys4507Glu) c.2185+23401A>G (n.2185+23401A>G) c.6446-900A>G (n.6446-900A>G) c.2177-900A>G (n.2177-900A>G) c.2292-432A>G (n.2292-432A>G) c.2319-432A>G (n.2319-432A>G) c.2204-900A>G (n.2204-900A>G) n.4543-900A>G c.2186-8710A>G (n.2186-8710A>G) c.2221-900A>G (n.2221-900A>G) c.2186-7740A>G (n.2186-7740A>G) c.13492A>G (p.Lys4498Glu) c.2186-900A>G (n.2186-900A>G) c.2432-900A>G (n.2432-900A>G) c.11242A>G (p.Lys3748Glu) c.1058-900A>G (n.1058-900A>G) c.2130-900A>G c.13051A>G (p.Lys4351Glu) c.13543A>G (p.Lys4515Glu) c.13510A>G (p.Lys4504Glu) c.13483A>G (p.Lys4495Glu) | |
13 | g.23330384T>G | CA387505142 | SACS | c.2186-18269A>C (n.2186-18269A>C) c.13519A>C (p.Lys4507Gln) c.2185+23401A>C (n.2185+23401A>C) c.6446-900A>C (n.6446-900A>C) c.2177-900A>C (n.2177-900A>C) c.2292-432A>C (n.2292-432A>C) c.2319-432A>C (n.2319-432A>C) c.2204-900A>C (n.2204-900A>C) n.4543-900A>C c.2186-8710A>C (n.2186-8710A>C) c.2221-900A>C (n.2221-900A>C) c.2186-7740A>C (n.2186-7740A>C) c.13492A>C (p.Lys4498Gln) c.2186-900A>C (n.2186-900A>C) c.2432-900A>C (n.2432-900A>C) c.11242A>C (p.Lys3748Gln) c.1058-900A>C (n.1058-900A>C) c.2130-900A>C c.13051A>C (p.Lys4351Gln) c.13543A>C (p.Lys4515Gln) c.13510A>C (p.Lys4504Gln) c.13483A>C (p.Lys4495Gln) | |
13 | g.23330385A>C | CA387505143 | SACS | c.2186-18270T>G (n.2186-18270T>G) c.13518T>G (p.Asp4506Glu) c.2185+23400T>G (n.2185+23400T>G) c.6446-901T>G (n.6446-901T>G) c.2177-901T>G (n.2177-901T>G) c.2292-433T>G (n.2292-433T>G) c.2319-433T>G (n.2319-433T>G) c.2204-901T>G (n.2204-901T>G) n.4543-901T>G c.2186-8711T>G (n.2186-8711T>G) c.2221-901T>G (n.2221-901T>G) c.2186-7741T>G (n.2186-7741T>G) c.13491T>G (p.Asp4497Glu) c.2186-901T>G (n.2186-901T>G) c.2432-901T>G (n.2432-901T>G) c.11241T>G (p.Asp3747Glu) c.1058-901T>G (n.1058-901T>G) c.2130-901T>G c.13050T>G (p.Asp4350Glu) c.13542T>G (p.Asp4514Glu) c.13509T>G (p.Asp4503Glu) c.13482T>G (p.Asp4494Glu) | |
13 | g.23330385A>G | CA483157375 | SACS | c.2186-18270T>C (n.2186-18270T>C) c.13518T>C (p.Asp4506=) c.2185+23400T>C (n.2185+23400T>C) c.6446-901T>C (n.6446-901T>C) c.2177-901T>C (n.2177-901T>C) c.2292-433T>C (n.2292-433T>C) c.2319-433T>C (n.2319-433T>C) c.2204-901T>C (n.2204-901T>C) n.4543-901T>C c.2186-8711T>C (n.2186-8711T>C) c.2221-901T>C (n.2221-901T>C) c.2186-7741T>C (n.2186-7741T>C) c.13491T>C (p.Asp4497=) c.2186-901T>C (n.2186-901T>C) c.2432-901T>C (n.2432-901T>C) c.11241T>C (p.Asp3747=) c.1058-901T>C (n.1058-901T>C) c.2130-901T>C c.13050T>C (p.Asp4350=) c.13542T>C (p.Asp4514=) c.13509T>C (p.Asp4503=) c.13482T>C (p.Asp4494=) | |
13 | g.23330385A>T | CA387505144 | SACS | c.2186-18270T>A (n.2186-18270T>A) c.13518T>A (p.Asp4506Glu) c.2185+23400T>A (n.2185+23400T>A) c.6446-901T>A (n.6446-901T>A) c.2177-901T>A (n.2177-901T>A) c.2292-433T>A (n.2292-433T>A) c.2319-433T>A (n.2319-433T>A) c.2204-901T>A (n.2204-901T>A) n.4543-901T>A c.2186-8711T>A (n.2186-8711T>A) c.2221-901T>A (n.2221-901T>A) c.2186-7741T>A (n.2186-7741T>A) c.13491T>A (p.Asp4497Glu) c.2186-901T>A (n.2186-901T>A) c.2432-901T>A (n.2432-901T>A) c.11241T>A (p.Asp3747Glu) c.1058-901T>A (n.1058-901T>A) c.2130-901T>A c.13050T>A (p.Asp4350Glu) c.13542T>A (p.Asp4514Glu) c.13509T>A (p.Asp4503Glu) c.13482T>A (p.Asp4494Glu) | |
13 | g.23330386T>A | CA387505145 | SACS | c.2186-18271A>T (n.2186-18271A>T) c.13517A>T (p.Asp4506Val) c.2185+23399A>T (n.2185+23399A>T) c.6446-902A>T (n.6446-902A>T) c.2177-902A>T (n.2177-902A>T) c.2292-434A>T (n.2292-434A>T) c.2319-434A>T (n.2319-434A>T) c.2204-902A>T (n.2204-902A>T) n.4543-902A>T c.2186-8712A>T (n.2186-8712A>T) c.2221-902A>T (n.2221-902A>T) c.2186-7742A>T (n.2186-7742A>T) c.13490A>T (p.Asp4497Val) c.2186-902A>T (n.2186-902A>T) c.2432-902A>T (n.2432-902A>T) c.11240A>T (p.Asp3747Val) c.1058-902A>T (n.1058-902A>T) c.2130-902A>T c.13049A>T (p.Asp4350Val) c.13541A>T (p.Asp4514Val) c.13508A>T (p.Asp4503Val) c.13481A>T (p.Asp4494Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330386T>C | CA387505146 | SACS | c.2186-18271A>G (n.2186-18271A>G) c.13517A>G (p.Asp4506Gly) c.2185+23399A>G (n.2185+23399A>G) c.6446-902A>G (n.6446-902A>G) c.2177-902A>G (n.2177-902A>G) c.2292-434A>G (n.2292-434A>G) c.2319-434A>G (n.2319-434A>G) c.2204-902A>G (n.2204-902A>G) n.4543-902A>G c.2186-8712A>G (n.2186-8712A>G) c.2221-902A>G (n.2221-902A>G) c.2186-7742A>G (n.2186-7742A>G) c.13490A>G (p.Asp4497Gly) c.2186-902A>G (n.2186-902A>G) c.2432-902A>G (n.2432-902A>G) c.11240A>G (p.Asp3747Gly) c.1058-902A>G (n.1058-902A>G) c.2130-902A>G c.13049A>G (p.Asp4350Gly) c.13541A>G (p.Asp4514Gly) c.13508A>G (p.Asp4503Gly) c.13481A>G (p.Asp4494Gly) | |
13 | g.23330386T>G | CA387505147 | SACS | c.2186-18271A>C (n.2186-18271A>C) c.13517A>C (p.Asp4506Ala) c.2185+23399A>C (n.2185+23399A>C) c.6446-902A>C (n.6446-902A>C) c.2177-902A>C (n.2177-902A>C) c.2292-434A>C (n.2292-434A>C) c.2319-434A>C (n.2319-434A>C) c.2204-902A>C (n.2204-902A>C) n.4543-902A>C c.2186-8712A>C (n.2186-8712A>C) c.2221-902A>C (n.2221-902A>C) c.2186-7742A>C (n.2186-7742A>C) c.13490A>C (p.Asp4497Ala) c.2186-902A>C (n.2186-902A>C) c.2432-902A>C (n.2432-902A>C) c.11240A>C (p.Asp3747Ala) c.1058-902A>C (n.1058-902A>C) c.2130-902A>C c.13049A>C (p.Asp4350Ala) c.13541A>C (p.Asp4514Ala) c.13508A>C (p.Asp4503Ala) c.13481A>C (p.Asp4494Ala) | |
13 | g.23330387C>A | CA387505148 | SACS | c.2186-18272G>T (n.2186-18272G>T) c.13516G>T (p.Asp4506Tyr) c.2185+23398G>T (n.2185+23398G>T) c.6446-903G>T (n.6446-903G>T) c.2177-903G>T (n.2177-903G>T) c.2292-435G>T (n.2292-435G>T) c.2319-435G>T (n.2319-435G>T) c.2204-903G>T (n.2204-903G>T) n.4543-903G>T c.2186-8713G>T (n.2186-8713G>T) c.2221-903G>T (n.2221-903G>T) c.2186-7743G>T (n.2186-7743G>T) c.13489G>T (p.Asp4497Tyr) c.2186-903G>T (n.2186-903G>T) c.2432-903G>T (n.2432-903G>T) c.11239G>T (p.Asp3747Tyr) c.1058-903G>T (n.1058-903G>T) c.2130-903G>T c.13048G>T (p.Asp4350Tyr) c.13540G>T (p.Asp4514Tyr) c.13507G>T (p.Asp4503Tyr) c.13480G>T (p.Asp4494Tyr) | |
13 | g.23330387C= | CA2078627841 | SACS | c.2186-18272G= (n.2186-18272G=) c.13516G= (p.Asp4506=) c.2185+23398G= (n.2185+23398G=) c.6446-903G= (n.6446-903G=) c.2177-903G= (n.2177-903G=) c.2292-435G= (n.2292-435G=) c.2319-435G= (n.2319-435G=) c.2204-903G= (n.2204-903G=) n.4543-903G= c.2186-8713G= (n.2186-8713G=) c.2221-903G= (n.2221-903G=) c.2186-7743G= (n.2186-7743G=) c.13489G= (p.Asp4497=) c.2186-903G= (n.2186-903G=) c.2432-903G= (n.2432-903G=) c.11239G= (p.Asp3747=) c.1058-903G= (n.1058-903G=) c.2130-903G= c.13048G= (p.Asp4350=) c.13540G= (p.Asp4514=) c.13507G= (p.Asp4503=) c.13480G= (p.Asp4494=) | |
13 | g.23330387C>G | CA246647736 | SACS | c.2186-18272G>C (n.2186-18272G>C) c.13516G>C (p.Asp4506His) c.2185+23398G>C (n.2185+23398G>C) c.6446-903G>C (n.6446-903G>C) c.2177-903G>C (n.2177-903G>C) c.2292-435G>C (n.2292-435G>C) c.2319-435G>C (n.2319-435G>C) c.2204-903G>C (n.2204-903G>C) n.4543-903G>C c.2186-8713G>C (n.2186-8713G>C) c.2221-903G>C (n.2221-903G>C) c.2186-7743G>C (n.2186-7743G>C) c.13489G>C (p.Asp4497His) c.2186-903G>C (n.2186-903G>C) c.2432-903G>C (n.2432-903G>C) c.11239G>C (p.Asp3747His) c.1058-903G>C (n.1058-903G>C) c.2130-903G>C c.13048G>C (p.Asp4350His) c.13540G>C (p.Asp4514His) c.13507G>C (p.Asp4503His) c.13480G>C (p.Asp4494His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330387C>T | CA246647726 | SACS | c.2186-18272G>A (n.2186-18272G>A) c.13516G>A (p.Asp4506Asn) c.2185+23398G>A (n.2185+23398G>A) c.6446-903G>A (n.6446-903G>A) c.2177-903G>A (n.2177-903G>A) c.2292-435G>A (n.2292-435G>A) c.2319-435G>A (n.2319-435G>A) c.2204-903G>A (n.2204-903G>A) n.4543-903G>A c.2186-8713G>A (n.2186-8713G>A) c.2221-903G>A (n.2221-903G>A) c.2186-7743G>A (n.2186-7743G>A) c.13489G>A (p.Asp4497Asn) c.2186-903G>A (n.2186-903G>A) c.2432-903G>A (n.2432-903G>A) c.11239G>A (p.Asp3747Asn) c.1058-903G>A (n.1058-903G>A) c.2130-903G>A c.13048G>A (p.Asp4350Asn) c.13540G>A (p.Asp4514Asn) c.13507G>A (p.Asp4503Asn) c.13480G>A (p.Asp4494Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330388A>C | CA483157380 | SACS | c.2186-18273T>G (n.2186-18273T>G) c.13515T>G (p.Ser4505=) c.2185+23397T>G (n.2185+23397T>G) c.6446-904T>G (n.6446-904T>G) c.2177-904T>G (n.2177-904T>G) c.2292-436T>G (n.2292-436T>G) c.2319-436T>G (n.2319-436T>G) c.2204-904T>G (n.2204-904T>G) n.4543-904T>G c.2186-8714T>G (n.2186-8714T>G) c.2221-904T>G (n.2221-904T>G) c.2186-7744T>G (n.2186-7744T>G) c.13488T>G (p.Ser4496=) c.2186-904T>G (n.2186-904T>G) c.2432-904T>G (n.2432-904T>G) c.11238T>G (p.Ser3746=) c.1058-904T>G (n.1058-904T>G) c.2130-904T>G c.13047T>G (p.Ser4349=) c.13539T>G (p.Ser4513=) c.13506T>G (p.Ser4502=) c.13479T>G (p.Ser4493=) | |
13 | g.23330388A>G | CA483157382 | SACS | c.2186-18273T>C (n.2186-18273T>C) c.13515T>C (p.Ser4505=) c.2185+23397T>C (n.2185+23397T>C) c.6446-904T>C (n.6446-904T>C) c.2177-904T>C (n.2177-904T>C) c.2292-436T>C (n.2292-436T>C) c.2319-436T>C (n.2319-436T>C) c.2204-904T>C (n.2204-904T>C) n.4543-904T>C c.2186-8714T>C (n.2186-8714T>C) c.2221-904T>C (n.2221-904T>C) c.2186-7744T>C (n.2186-7744T>C) c.13488T>C (p.Ser4496=) c.2186-904T>C (n.2186-904T>C) c.2432-904T>C (n.2432-904T>C) c.11238T>C (p.Ser3746=) c.1058-904T>C (n.1058-904T>C) c.2130-904T>C c.13047T>C (p.Ser4349=) c.13539T>C (p.Ser4513=) c.13506T>C (p.Ser4502=) c.13479T>C (p.Ser4493=) | |
13 | g.23330388A>T | CA483157384 | SACS | c.2186-18273T>A (n.2186-18273T>A) c.13515T>A (p.Ser4505=) c.2185+23397T>A (n.2185+23397T>A) c.6446-904T>A (n.6446-904T>A) c.2177-904T>A (n.2177-904T>A) c.2292-436T>A (n.2292-436T>A) c.2319-436T>A (n.2319-436T>A) c.2204-904T>A (n.2204-904T>A) n.4543-904T>A c.2186-8714T>A (n.2186-8714T>A) c.2221-904T>A (n.2221-904T>A) c.2186-7744T>A (n.2186-7744T>A) c.13488T>A (p.Ser4496=) c.2186-904T>A (n.2186-904T>A) c.2432-904T>A (n.2432-904T>A) c.11238T>A (p.Ser3746=) c.1058-904T>A (n.1058-904T>A) c.2130-904T>A c.13047T>A (p.Ser4349=) c.13539T>A (p.Ser4513=) c.13506T>A (p.Ser4502=) c.13479T>A (p.Ser4493=) | |
13 | g.23330388dup | CA2622328854 | SACS | c.2186-18273dup (n.2186-18273dup) c.13515dup (p.Asp4506Ter) c.2185+23397dup (n.2185+23397dup) c.6446-904dup (n.6446-904dup) c.2177-904dup (n.2177-904dup) c.2292-436dup (n.2292-436dup) c.2319-436dup (n.2319-436dup) c.2204-904dup (n.2204-904dup) n.4543-904dup c.2186-8714dup (n.2186-8714dup) c.2221-904dup (n.2221-904dup) c.2186-7744dup (n.2186-7744dup) c.13488dup (p.Asp4497Ter) c.2186-904dup (n.2186-904dup) c.2432-904dup (n.2432-904dup) c.11238dup (p.Asp3747Ter) c.1058-904dup (n.1058-904dup) c.2130-904dup c.13047dup (p.Asp4350Ter) c.13539dup (p.Asp4514Ter) c.13506dup (p.Asp4503Ter) c.13479dup (p.Asp4494Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330389_23330390del | CA2580086869 | SACS | c.2186-18274_2186-18273del (n.2186-18274_2186-18273del) c.13514_13515del (p.Ser4505Ter) c.2185+23396_2185+23397del (n.2185+23396_2185+23397del) c.6446-905_6446-904del (n.6446-905_6446-904del) c.2177-905_2177-904del (n.2177-905_2177-904del) c.2292-437_2292-436del (n.2292-437_2292-436del) c.2319-437_2319-436del (n.2319-437_2319-436del) c.2204-905_2204-904del (n.2204-905_2204-904del) n.4543-905_4543-904del c.2186-8715_2186-8714del (n.2186-8715_2186-8714del) c.2221-905_2221-904del (n.2221-905_2221-904del) c.2186-7745_2186-7744del (n.2186-7745_2186-7744del) c.13487_13488del (p.Ser4496Ter) c.2186-905_2186-904del (n.2186-905_2186-904del) c.2432-905_2432-904del (n.2432-905_2432-904del) c.11237_11238del (p.Ser3746Ter) c.1058-905_1058-904del (n.1058-905_1058-904del) c.2130-905_2130-904del c.13046_13047del (p.Ser4349Ter) c.13538_13539del (p.Ser4513Ter) c.13505_13506del (p.Ser4502Ter) c.13478_13479del (p.Ser4493Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330389G>A | CA387505149 | SACS | c.2186-18274C>T (n.2186-18274C>T) c.13514C>T (p.Ser4505Phe) c.2185+23396C>T (n.2185+23396C>T) c.6446-905C>T (n.6446-905C>T) c.2177-905C>T (n.2177-905C>T) c.2292-437C>T (n.2292-437C>T) c.2319-437C>T (n.2319-437C>T) c.2204-905C>T (n.2204-905C>T) n.4543-905C>T c.2186-8715C>T (n.2186-8715C>T) c.2221-905C>T (n.2221-905C>T) c.2186-7745C>T (n.2186-7745C>T) c.13487C>T (p.Ser4496Phe) c.2186-905C>T (n.2186-905C>T) c.2432-905C>T (n.2432-905C>T) c.11237C>T (p.Ser3746Phe) c.1058-905C>T (n.1058-905C>T) c.2130-905C>T c.13046C>T (p.Ser4349Phe) c.13538C>T (p.Ser4513Phe) c.13505C>T (p.Ser4502Phe) c.13478C>T (p.Ser4493Phe) | |
13 | g.23330389G>C | CA387505150 | SACS | c.2186-18274C>G (n.2186-18274C>G) c.13514C>G (p.Ser4505Cys) c.2185+23396C>G (n.2185+23396C>G) c.6446-905C>G (n.6446-905C>G) c.2177-905C>G (n.2177-905C>G) c.2292-437C>G (n.2292-437C>G) c.2319-437C>G (n.2319-437C>G) c.2204-905C>G (n.2204-905C>G) n.4543-905C>G c.2186-8715C>G (n.2186-8715C>G) c.2221-905C>G (n.2221-905C>G) c.2186-7745C>G (n.2186-7745C>G) c.13487C>G (p.Ser4496Cys) c.2186-905C>G (n.2186-905C>G) c.2432-905C>G (n.2432-905C>G) c.11237C>G (p.Ser3746Cys) c.1058-905C>G (n.1058-905C>G) c.2130-905C>G c.13046C>G (p.Ser4349Cys) c.13538C>G (p.Ser4513Cys) c.13505C>G (p.Ser4502Cys) c.13478C>G (p.Ser4493Cys) | |
13 | g.23330389G>T | CA387505151 | SACS | c.2186-18274C>A (n.2186-18274C>A) c.13514C>A (p.Ser4505Tyr) c.2185+23396C>A (n.2185+23396C>A) c.6446-905C>A (n.6446-905C>A) c.2177-905C>A (n.2177-905C>A) c.2292-437C>A (n.2292-437C>A) c.2319-437C>A (n.2319-437C>A) c.2204-905C>A (n.2204-905C>A) n.4543-905C>A c.2186-8715C>A (n.2186-8715C>A) c.2221-905C>A (n.2221-905C>A) c.2186-7745C>A (n.2186-7745C>A) c.13487C>A (p.Ser4496Tyr) c.2186-905C>A (n.2186-905C>A) c.2432-905C>A (n.2432-905C>A) c.11237C>A (p.Ser3746Tyr) c.1058-905C>A (n.1058-905C>A) c.2130-905C>A c.13046C>A (p.Ser4349Tyr) c.13538C>A (p.Ser4513Tyr) c.13505C>A (p.Ser4502Tyr) c.13478C>A (p.Ser4493Tyr) | |
13 | g.23330390A>C | CA387505152 | SACS | c.2186-18275T>G (n.2186-18275T>G) c.13513T>G (p.Ser4505Ala) c.2185+23395T>G (n.2185+23395T>G) c.6446-906T>G (n.6446-906T>G) c.2177-906T>G (n.2177-906T>G) c.2292-438T>G (n.2292-438T>G) c.2319-438T>G (n.2319-438T>G) c.2204-906T>G (n.2204-906T>G) n.4543-906T>G c.2186-8716T>G (n.2186-8716T>G) c.2221-906T>G (n.2221-906T>G) c.2186-7746T>G (n.2186-7746T>G) c.13486T>G (p.Ser4496Ala) c.2186-906T>G (n.2186-906T>G) c.2432-906T>G (n.2432-906T>G) c.11236T>G (p.Ser3746Ala) c.1058-906T>G (n.1058-906T>G) c.2130-906T>G c.13045T>G (p.Ser4349Ala) c.13537T>G (p.Ser4513Ala) c.13504T>G (p.Ser4502Ala) c.13477T>G (p.Ser4493Ala) | |
13 | g.23330390A>G | CA387505153 | SACS | c.2186-18275T>C (n.2186-18275T>C) c.13513T>C (p.Ser4505Pro) c.2185+23395T>C (n.2185+23395T>C) c.6446-906T>C (n.6446-906T>C) c.2177-906T>C (n.2177-906T>C) c.2292-438T>C (n.2292-438T>C) c.2319-438T>C (n.2319-438T>C) c.2204-906T>C (n.2204-906T>C) n.4543-906T>C c.2186-8716T>C (n.2186-8716T>C) c.2221-906T>C (n.2221-906T>C) c.2186-7746T>C (n.2186-7746T>C) c.13486T>C (p.Ser4496Pro) c.2186-906T>C (n.2186-906T>C) c.2432-906T>C (n.2432-906T>C) c.11236T>C (p.Ser3746Pro) c.1058-906T>C (n.1058-906T>C) c.2130-906T>C c.13045T>C (p.Ser4349Pro) c.13537T>C (p.Ser4513Pro) c.13504T>C (p.Ser4502Pro) c.13477T>C (p.Ser4493Pro) | |
13 | g.23330390A>T | CA387505154 | SACS | c.2186-18275T>A (n.2186-18275T>A) c.13513T>A (p.Ser4505Thr) c.2185+23395T>A (n.2185+23395T>A) c.6446-906T>A (n.6446-906T>A) c.2177-906T>A (n.2177-906T>A) c.2292-438T>A (n.2292-438T>A) c.2319-438T>A (n.2319-438T>A) c.2204-906T>A (n.2204-906T>A) n.4543-906T>A c.2186-8716T>A (n.2186-8716T>A) c.2221-906T>A (n.2221-906T>A) c.2186-7746T>A (n.2186-7746T>A) c.13486T>A (p.Ser4496Thr) c.2186-906T>A (n.2186-906T>A) c.2432-906T>A (n.2432-906T>A) c.11236T>A (p.Ser3746Thr) c.1058-906T>A (n.1058-906T>A) c.2130-906T>A c.13045T>A (p.Ser4349Thr) c.13537T>A (p.Ser4513Thr) c.13504T>A (p.Ser4502Thr) c.13477T>A (p.Ser4493Thr) | |
13 | g.23330391C>A | CA387505155 | SACS | c.2186-18276G>T (n.2186-18276G>T) c.13512G>T (p.Lys4504Asn) c.2185+23394G>T (n.2185+23394G>T) c.6446-907G>T (n.6446-907G>T) c.2177-907G>T (n.2177-907G>T) c.2292-439G>T (n.2292-439G>T) c.2319-439G>T (n.2319-439G>T) c.2204-907G>T (n.2204-907G>T) n.4543-907G>T c.2186-8717G>T (n.2186-8717G>T) c.2221-907G>T (n.2221-907G>T) c.2186-7747G>T (n.2186-7747G>T) c.13485G>T (p.Lys4495Asn) c.2186-907G>T (n.2186-907G>T) c.2432-907G>T (n.2432-907G>T) c.11235G>T (p.Lys3745Asn) c.1058-907G>T (n.1058-907G>T) c.2130-907G>T c.13044G>T (p.Lys4348Asn) c.13536G>T (p.Lys4512Asn) c.13503G>T (p.Lys4501Asn) c.13476G>T (p.Lys4492Asn) | |
13 | g.23330391C>G | CA387505156 | SACS | c.2186-18276G>C (n.2186-18276G>C) c.13512G>C (p.Lys4504Asn) c.2185+23394G>C (n.2185+23394G>C) c.6446-907G>C (n.6446-907G>C) c.2177-907G>C (n.2177-907G>C) c.2292-439G>C (n.2292-439G>C) c.2319-439G>C (n.2319-439G>C) c.2204-907G>C (n.2204-907G>C) n.4543-907G>C c.2186-8717G>C (n.2186-8717G>C) c.2221-907G>C (n.2221-907G>C) c.2186-7747G>C (n.2186-7747G>C) c.13485G>C (p.Lys4495Asn) c.2186-907G>C (n.2186-907G>C) c.2432-907G>C (n.2432-907G>C) c.11235G>C (p.Lys3745Asn) c.1058-907G>C (n.1058-907G>C) c.2130-907G>C c.13044G>C (p.Lys4348Asn) c.13536G>C (p.Lys4512Asn) c.13503G>C (p.Lys4501Asn) c.13476G>C (p.Lys4492Asn) | |
13 | g.23330391C>T | CA483157392 | SACS | c.2186-18276G>A (n.2186-18276G>A) c.13512G>A (p.Lys4504=) c.2185+23394G>A (n.2185+23394G>A) c.6446-907G>A (n.6446-907G>A) c.2177-907G>A (n.2177-907G>A) c.2292-439G>A (n.2292-439G>A) c.2319-439G>A (n.2319-439G>A) c.2204-907G>A (n.2204-907G>A) n.4543-907G>A c.2186-8717G>A (n.2186-8717G>A) c.2221-907G>A (n.2221-907G>A) c.2186-7747G>A (n.2186-7747G>A) c.13485G>A (p.Lys4495=) c.2186-907G>A (n.2186-907G>A) c.2432-907G>A (n.2432-907G>A) c.11235G>A (p.Lys3745=) c.1058-907G>A (n.1058-907G>A) c.2130-907G>A c.13044G>A (p.Lys4348=) c.13536G>A (p.Lys4512=) c.13503G>A (p.Lys4501=) c.13476G>A (p.Lys4492=) | |
13 | g.23330392T>A | CA387505157 | SACS | c.2186-18277A>T (n.2186-18277A>T) c.13511A>T (p.Lys4504Met) c.2185+23393A>T (n.2185+23393A>T) c.6446-908A>T (n.6446-908A>T) c.2177-908A>T (n.2177-908A>T) c.2292-440A>T (n.2292-440A>T) c.2319-440A>T (n.2319-440A>T) c.2204-908A>T (n.2204-908A>T) n.4543-908A>T c.2186-8718A>T (n.2186-8718A>T) c.2221-908A>T (n.2221-908A>T) c.2186-7748A>T (n.2186-7748A>T) c.13484A>T (p.Lys4495Met) c.2186-908A>T (n.2186-908A>T) c.2432-908A>T (n.2432-908A>T) c.11234A>T (p.Lys3745Met) c.1058-908A>T (n.1058-908A>T) c.2130-908A>T c.13043A>T (p.Lys4348Met) c.13535A>T (p.Lys4512Met) c.13502A>T (p.Lys4501Met) c.13475A>T (p.Lys4492Met) | |
13 | g.23330392T>C | CA6909955 | SACS | c.2186-18277A>G (n.2186-18277A>G) c.13511A>G (p.Lys4504Arg) c.2185+23393A>G (n.2185+23393A>G) c.6446-908A>G (n.6446-908A>G) c.2177-908A>G (n.2177-908A>G) c.2292-440A>G (n.2292-440A>G) c.2319-440A>G (n.2319-440A>G) c.2204-908A>G (n.2204-908A>G) n.4543-908A>G c.2186-8718A>G (n.2186-8718A>G) c.2221-908A>G (n.2221-908A>G) c.2186-7748A>G (n.2186-7748A>G) c.13484A>G (p.Lys4495Arg) c.2186-908A>G (n.2186-908A>G) c.2432-908A>G (n.2432-908A>G) c.11234A>G (p.Lys3745Arg) c.1058-908A>G (n.1058-908A>G) c.2130-908A>G c.13043A>G (p.Lys4348Arg) c.13535A>G (p.Lys4512Arg) c.13502A>G (p.Lys4501Arg) c.13475A>G (p.Lys4492Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330392T>G | CA387505158 | SACS | c.2186-18277A>C (n.2186-18277A>C) c.13511A>C (p.Lys4504Thr) c.2185+23393A>C (n.2185+23393A>C) c.6446-908A>C (n.6446-908A>C) c.2177-908A>C (n.2177-908A>C) c.2292-440A>C (n.2292-440A>C) c.2319-440A>C (n.2319-440A>C) c.2204-908A>C (n.2204-908A>C) n.4543-908A>C c.2186-8718A>C (n.2186-8718A>C) c.2221-908A>C (n.2221-908A>C) c.2186-7748A>C (n.2186-7748A>C) c.13484A>C (p.Lys4495Thr) c.2186-908A>C (n.2186-908A>C) c.2432-908A>C (n.2432-908A>C) c.11234A>C (p.Lys3745Thr) c.1058-908A>C (n.1058-908A>C) c.2130-908A>C c.13043A>C (p.Lys4348Thr) c.13535A>C (p.Lys4512Thr) c.13502A>C (p.Lys4501Thr) c.13475A>C (p.Lys4492Thr) | |
13 | g.23330392T= | CA2078627843 | SACS | c.2186-18277A= (n.2186-18277A=) c.13511A= (p.Lys4504=) c.2185+23393A= (n.2185+23393A=) c.6446-908A= (n.6446-908A=) c.2177-908A= (n.2177-908A=) c.2292-440A= (n.2292-440A=) c.2319-440A= (n.2319-440A=) c.2204-908A= (n.2204-908A=) n.4543-908A= c.2186-8718A= (n.2186-8718A=) c.2221-908A= (n.2221-908A=) c.2186-7748A= (n.2186-7748A=) c.13484A= (p.Lys4495=) c.2186-908A= (n.2186-908A=) c.2432-908A= (n.2432-908A=) c.11234A= (p.Lys3745=) c.1058-908A= (n.1058-908A=) c.2130-908A= c.13043A= (p.Lys4348=) c.13535A= (p.Lys4512=) c.13502A= (p.Lys4501=) c.13475A= (p.Lys4492=) | |
13 | g.23330394del | CA2622328855 | SACS | c.2186-18277del (n.2186-18277del) c.13511del (p.Lys4504SerfsTer6) c.2185+23393del (n.2185+23393del) c.6446-908del (n.6446-908del) c.2177-908del (n.2177-908del) c.2292-440del (n.2292-440del) c.2319-440del (n.2319-440del) c.2204-908del (n.2204-908del) n.4543-908del c.2186-8718del (n.2186-8718del) c.2221-908del (n.2221-908del) c.2186-7748del (n.2186-7748del) c.13484del (p.Lys4495SerfsTer6) c.2186-908del (n.2186-908del) c.2432-908del (n.2432-908del) c.11234del (p.Lys3745SerfsTer6) c.1058-908del (n.1058-908del) c.2130-908del c.13043del (p.Lys4348SerfsTer6) c.13535del (p.Lys4512SerfsTer6) c.13502del (p.Lys4501SerfsTer6) c.13475del (p.Lys4492SerfsTer6) | gnomAD v4 |
13 | g.23330393T>A | CA387505159 | SACS | c.2186-18278A>T (n.2186-18278A>T) c.13510A>T (p.Lys4504Ter) c.2185+23392A>T (n.2185+23392A>T) c.6446-909A>T (n.6446-909A>T) c.2177-909A>T (n.2177-909A>T) c.2292-441A>T (n.2292-441A>T) c.2319-441A>T (n.2319-441A>T) c.2204-909A>T (n.2204-909A>T) n.4543-909A>T c.2186-8719A>T (n.2186-8719A>T) c.2221-909A>T (n.2221-909A>T) c.2186-7749A>T (n.2186-7749A>T) c.13483A>T (p.Lys4495Ter) c.2186-909A>T (n.2186-909A>T) c.2432-909A>T (n.2432-909A>T) c.11233A>T (p.Lys3745Ter) c.1058-909A>T (n.1058-909A>T) c.2130-909A>T c.13042A>T (p.Lys4348Ter) c.13534A>T (p.Lys4512Ter) c.13501A>T (p.Lys4501Ter) c.13474A>T (p.Lys4492Ter) | |
13 | g.23330393T>C | CA387505160 | SACS | c.2186-18278A>G (n.2186-18278A>G) c.13510A>G (p.Lys4504Glu) c.2185+23392A>G (n.2185+23392A>G) c.6446-909A>G (n.6446-909A>G) c.2177-909A>G (n.2177-909A>G) c.2292-441A>G (n.2292-441A>G) c.2319-441A>G (n.2319-441A>G) c.2204-909A>G (n.2204-909A>G) n.4543-909A>G c.2186-8719A>G (n.2186-8719A>G) c.2221-909A>G (n.2221-909A>G) c.2186-7749A>G (n.2186-7749A>G) c.13483A>G (p.Lys4495Glu) c.2186-909A>G (n.2186-909A>G) c.2432-909A>G (n.2432-909A>G) c.11233A>G (p.Lys3745Glu) c.1058-909A>G (n.1058-909A>G) c.2130-909A>G c.13042A>G (p.Lys4348Glu) c.13534A>G (p.Lys4512Glu) c.13501A>G (p.Lys4501Glu) c.13474A>G (p.Lys4492Glu) | |
13 | g.23330393T>G | CA387505161 | SACS | c.2186-18278A>C (n.2186-18278A>C) c.13510A>C (p.Lys4504Gln) c.2185+23392A>C (n.2185+23392A>C) c.6446-909A>C (n.6446-909A>C) c.2177-909A>C (n.2177-909A>C) c.2292-441A>C (n.2292-441A>C) c.2319-441A>C (n.2319-441A>C) c.2204-909A>C (n.2204-909A>C) n.4543-909A>C c.2186-8719A>C (n.2186-8719A>C) c.2221-909A>C (n.2221-909A>C) c.2186-7749A>C (n.2186-7749A>C) c.13483A>C (p.Lys4495Gln) c.2186-909A>C (n.2186-909A>C) c.2432-909A>C (n.2432-909A>C) c.11233A>C (p.Lys3745Gln) c.1058-909A>C (n.1058-909A>C) c.2130-909A>C c.13042A>C (p.Lys4348Gln) c.13534A>C (p.Lys4512Gln) c.13501A>C (p.Lys4501Gln) c.13474A>C (p.Lys4492Gln) | |
13 | g.23330394T>A | CA483157397 | SACS | c.2186-18279A>T (n.2186-18279A>T) c.13509A>T (p.Gly4503=) c.2185+23391A>T (n.2185+23391A>T) c.6446-910A>T (n.6446-910A>T) c.2177-910A>T (n.2177-910A>T) c.2292-442A>T (n.2292-442A>T) c.2319-442A>T (n.2319-442A>T) c.2204-910A>T (n.2204-910A>T) n.4543-910A>T c.2186-8720A>T (n.2186-8720A>T) c.2221-910A>T (n.2221-910A>T) c.2186-7750A>T (n.2186-7750A>T) c.13482A>T (p.Gly4494=) c.2186-910A>T (n.2186-910A>T) c.2432-910A>T (n.2432-910A>T) c.11232A>T (p.Gly3744=) c.1058-910A>T (n.1058-910A>T) c.2130-910A>T c.13041A>T (p.Gly4347=) c.13533A>T (p.Gly4511=) c.13500A>T (p.Gly4500=) c.13473A>T (p.Gly4491=) | |
13 | g.23330394T>C | CA483157398 | SACS | c.2186-18279A>G (n.2186-18279A>G) c.13509A>G (p.Gly4503=) c.2185+23391A>G (n.2185+23391A>G) c.6446-910A>G (n.6446-910A>G) c.2177-910A>G (n.2177-910A>G) c.2292-442A>G (n.2292-442A>G) c.2319-442A>G (n.2319-442A>G) c.2204-910A>G (n.2204-910A>G) n.4543-910A>G c.2186-8720A>G (n.2186-8720A>G) c.2221-910A>G (n.2221-910A>G) c.2186-7750A>G (n.2186-7750A>G) c.13482A>G (p.Gly4494=) c.2186-910A>G (n.2186-910A>G) c.2432-910A>G (n.2432-910A>G) c.11232A>G (p.Gly3744=) c.1058-910A>G (n.1058-910A>G) c.2130-910A>G c.13041A>G (p.Gly4347=) c.13533A>G (p.Gly4511=) c.13500A>G (p.Gly4500=) c.13473A>G (p.Gly4491=) | |
13 | g.23330394T>G | CA246647744 | SACS | c.2186-18279A>C (n.2186-18279A>C) c.13509A>C (p.Gly4503=) c.2185+23391A>C (n.2185+23391A>C) c.6446-910A>C (n.6446-910A>C) c.2177-910A>C (n.2177-910A>C) c.2292-442A>C (n.2292-442A>C) c.2319-442A>C (n.2319-442A>C) c.2204-910A>C (n.2204-910A>C) n.4543-910A>C c.2186-8720A>C (n.2186-8720A>C) c.2221-910A>C (n.2221-910A>C) c.2186-7750A>C (n.2186-7750A>C) c.13482A>C (p.Gly4494=) c.2186-910A>C (n.2186-910A>C) c.2432-910A>C (n.2432-910A>C) c.11232A>C (p.Gly3744=) c.1058-910A>C (n.1058-910A>C) c.2130-910A>C c.13041A>C (p.Gly4347=) c.13533A>C (p.Gly4511=) c.13500A>C (p.Gly4500=) c.13473A>C (p.Gly4491=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330394T= | CA2078627845 | SACS | c.2186-18279A= (n.2186-18279A=) c.13509A= (p.Gly4503=) c.2185+23391A= (n.2185+23391A=) c.6446-910A= (n.6446-910A=) c.2177-910A= (n.2177-910A=) c.2292-442A= (n.2292-442A=) c.2319-442A= (n.2319-442A=) c.2204-910A= (n.2204-910A=) n.4543-910A= c.2186-8720A= (n.2186-8720A=) c.2221-910A= (n.2221-910A=) c.2186-7750A= (n.2186-7750A=) c.13482A= (p.Gly4494=) c.2186-910A= (n.2186-910A=) c.2432-910A= (n.2432-910A=) c.11232A= (p.Gly3744=) c.1058-910A= (n.1058-910A=) c.2130-910A= c.13041A= (p.Gly4347=) c.13533A= (p.Gly4511=) c.13500A= (p.Gly4500=) c.13473A= (p.Gly4491=) | |
13 | g.23330395C>A | CA387505162 | SACS | c.2186-18280G>T (n.2186-18280G>T) c.13508G>T (p.Gly4503Val) c.2185+23390G>T (n.2185+23390G>T) c.6446-911G>T (n.6446-911G>T) c.2177-911G>T (n.2177-911G>T) c.2292-443G>T (n.2292-443G>T) c.2319-443G>T (n.2319-443G>T) c.2204-911G>T (n.2204-911G>T) n.4543-911G>T c.2186-8721G>T (n.2186-8721G>T) c.2221-911G>T (n.2221-911G>T) c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T) c.13481G>T (p.Gly4494Val) c.2186-911G>T (n.2186-911G>T) c.2432-911G>T (n.2432-911G>T) c.11231G>T (p.Gly3744Val) c.1058-911G>T (n.1058-911G>T) c.2130-911G>T c.13040G>T (p.Gly4347Val) c.13532G>T (p.Gly4511Val) c.13499G>T (p.Gly4500Val) c.13472G>T (p.Gly4491Val) | |
13 | g.23330395C= | CA2078627848 | SACS | c.2186-18280G= (n.2186-18280G=) c.13508G= (p.Gly4503=) c.2185+23390G= (n.2185+23390G=) c.6446-911G= (n.6446-911G=) c.2177-911G= (n.2177-911G=) c.2292-443G= (n.2292-443G=) c.2319-443G= (n.2319-443G=) c.2204-911G= (n.2204-911G=) n.4543-911G= c.2186-8721G= (n.2186-8721G=) c.2221-911G= (n.2221-911G=) c.2186-7751G= (n.2186-7751G=) c.13481G= (p.Gly4494=) c.2186-911G= (n.2186-911G=) c.2432-911G= (n.2432-911G=) c.11231G= (p.Gly3744=) c.1058-911G= (n.1058-911G=) c.2130-911G= c.13040G= (p.Gly4347=) c.13532G= (p.Gly4511=) c.13499G= (p.Gly4500=) c.13472G= (p.Gly4491=) | |
13 | g.23330395C>G | CA387505163 | SACS | c.2186-18280G>C (n.2186-18280G>C) c.13508G>C (p.Gly4503Ala) c.2185+23390G>C (n.2185+23390G>C) c.6446-911G>C (n.6446-911G>C) c.2177-911G>C (n.2177-911G>C) c.2292-443G>C (n.2292-443G>C) c.2319-443G>C (n.2319-443G>C) c.2204-911G>C (n.2204-911G>C) n.4543-911G>C c.2186-8721G>C (n.2186-8721G>C) c.2221-911G>C (n.2221-911G>C) c.2186-7751G>C (n.2186-7751G>C) c.13481G>C (p.Gly4494Ala) c.2186-911G>C (n.2186-911G>C) c.2432-911G>C (n.2432-911G>C) c.11231G>C (p.Gly3744Ala) c.1058-911G>C (n.1058-911G>C) c.2130-911G>C c.13040G>C (p.Gly4347Ala) c.13532G>C (p.Gly4511Ala) c.13499G>C (p.Gly4500Ala) c.13472G>C (p.Gly4491Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23330396C>A | CA387505165 | SACS | c.2186-18281G>T (n.2186-18281G>T) c.13507G>T (p.Gly4503Ter) c.2185+23389G>T (n.2185+23389G>T) c.6446-912G>T (n.6446-912G>T) c.2177-912G>T (n.2177-912G>T) c.2292-444G>T (n.2292-444G>T) c.2319-444G>T (n.2319-444G>T) c.2204-912G>T (n.2204-912G>T) n.4543-912G>T c.2186-8722G>T (n.2186-8722G>T) c.2221-912G>T (n.2221-912G>T) c.2186-7752G>T (n.2186-7752G>T) c.13480G>T (p.Gly4494Ter) c.2186-912G>T (n.2186-912G>T) c.2432-912G>T (n.2432-912G>T) c.11230G>T (p.Gly3744Ter) c.1058-912G>T (n.1058-912G>T) c.2130-912G>T c.13039G>T (p.Gly4347Ter) c.13531G>T (p.Gly4511Ter) c.13498G>T (p.Gly4500Ter) c.13471G>T (p.Gly4491Ter) | |
13 | g.23330396C>G | CA387505166 | SACS | c.2186-18281G>C (n.2186-18281G>C) c.13507G>C (p.Gly4503Arg) c.2185+23389G>C (n.2185+23389G>C) c.6446-912G>C (n.6446-912G>C) c.2177-912G>C (n.2177-912G>C) c.2292-444G>C (n.2292-444G>C) c.2319-444G>C (n.2319-444G>C) c.2204-912G>C (n.2204-912G>C) n.4543-912G>C c.2186-8722G>C (n.2186-8722G>C) c.2221-912G>C (n.2221-912G>C) c.2186-7752G>C (n.2186-7752G>C) c.13480G>C (p.Gly4494Arg) c.2186-912G>C (n.2186-912G>C) c.2432-912G>C (n.2432-912G>C) c.11230G>C (p.Gly3744Arg) c.1058-912G>C (n.1058-912G>C) c.2130-912G>C c.13039G>C (p.Gly4347Arg) c.13531G>C (p.Gly4511Arg) c.13498G>C (p.Gly4500Arg) c.13471G>C (p.Gly4491Arg) | |
13 | g.23330396C>T | CA387505167 | SACS | c.2186-18281G>A (n.2186-18281G>A) c.13507G>A (p.Gly4503Arg) c.2185+23389G>A (n.2185+23389G>A) c.6446-912G>A (n.6446-912G>A) c.2177-912G>A (n.2177-912G>A) c.2292-444G>A (n.2292-444G>A) c.2319-444G>A (n.2319-444G>A) c.2204-912G>A (n.2204-912G>A) n.4543-912G>A c.2186-8722G>A (n.2186-8722G>A) c.2221-912G>A (n.2221-912G>A) c.2186-7752G>A (n.2186-7752G>A) c.13480G>A (p.Gly4494Arg) c.2186-912G>A (n.2186-912G>A) c.2432-912G>A (n.2432-912G>A) c.11230G>A (p.Gly3744Arg) c.1058-912G>A (n.1058-912G>A) c.2130-912G>A c.13039G>A (p.Gly4347Arg) c.13531G>A (p.Gly4511Arg) c.13498G>A (p.Gly4500Arg) c.13471G>A (p.Gly4491Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330397C>A | CA387505168 | SACS | c.2186-18282G>T (n.2186-18282G>T) c.13506G>T (p.Arg4502Ser) c.2185+23388G>T (n.2185+23388G>T) c.6446-913G>T (n.6446-913G>T) c.2177-913G>T (n.2177-913G>T) c.2292-445G>T (n.2292-445G>T) c.2319-445G>T (n.2319-445G>T) c.2204-913G>T (n.2204-913G>T) n.4543-913G>T c.2186-8723G>T (n.2186-8723G>T) c.2221-913G>T (n.2221-913G>T) c.2186-7753G>T (n.2186-7753G>T) c.13479G>T (p.Arg4493Ser) c.2186-913G>T (n.2186-913G>T) c.2432-913G>T (n.2432-913G>T) c.11229G>T (p.Arg3743Ser) c.1058-913G>T (n.1058-913G>T) c.2130-913G>T c.13038G>T (p.Arg4346Ser) c.13530G>T (p.Arg4510Ser) c.13497G>T (p.Arg4499Ser) c.13470G>T (p.Arg4490Ser) | |
13 | g.23330397C>G | CA387505169 | SACS | c.2186-18282G>C (n.2186-18282G>C) c.13506G>C (p.Arg4502Ser) c.2185+23388G>C (n.2185+23388G>C) c.6446-913G>C (n.6446-913G>C) c.2177-913G>C (n.2177-913G>C) c.2292-445G>C (n.2292-445G>C) c.2319-445G>C (n.2319-445G>C) c.2204-913G>C (n.2204-913G>C) n.4543-913G>C c.2186-8723G>C (n.2186-8723G>C) c.2221-913G>C (n.2221-913G>C) c.2186-7753G>C (n.2186-7753G>C) c.13479G>C (p.Arg4493Ser) c.2186-913G>C (n.2186-913G>C) c.2432-913G>C (n.2432-913G>C) c.11229G>C (p.Arg3743Ser) c.1058-913G>C (n.1058-913G>C) c.2130-913G>C c.13038G>C (p.Arg4346Ser) c.13530G>C (p.Arg4510Ser) c.13497G>C (p.Arg4499Ser) c.13470G>C (p.Arg4490Ser) | |
13 | g.23330397C>T | CA483157402 | SACS | c.2186-18282G>A (n.2186-18282G>A) c.13506G>A (p.Arg4502=) c.2185+23388G>A (n.2185+23388G>A) c.6446-913G>A (n.6446-913G>A) c.2177-913G>A (n.2177-913G>A) c.2292-445G>A (n.2292-445G>A) c.2319-445G>A (n.2319-445G>A) c.2204-913G>A (n.2204-913G>A) n.4543-913G>A c.2186-8723G>A (n.2186-8723G>A) c.2221-913G>A (n.2221-913G>A) c.2186-7753G>A (n.2186-7753G>A) c.13479G>A (p.Arg4493=) c.2186-913G>A (n.2186-913G>A) c.2432-913G>A (n.2432-913G>A) c.11229G>A (p.Arg3743=) c.1058-913G>A (n.1058-913G>A) c.2130-913G>A c.13038G>A (p.Arg4346=) c.13530G>A (p.Arg4510=) c.13497G>A (p.Arg4499=) c.13470G>A (p.Arg4490=) | |
13 | g.23330398C>A | CA387505170 | SACS | c.2186-18283G>T (n.2186-18283G>T) c.13505G>T (p.Arg4502Met) c.2185+23387G>T (n.2185+23387G>T) c.6446-914G>T (n.6446-914G>T) c.2177-914G>T (n.2177-914G>T) c.2292-446G>T (n.2292-446G>T) c.2319-446G>T (n.2319-446G>T) c.2204-914G>T (n.2204-914G>T) n.4543-914G>T c.2186-8724G>T (n.2186-8724G>T) c.2221-914G>T (n.2221-914G>T) c.2186-7754G>T (n.2186-7754G>T) c.13478G>T (p.Arg4493Met) c.2186-914G>T (n.2186-914G>T) c.2432-914G>T (n.2432-914G>T) c.11228G>T (p.Arg3743Met) c.1058-914G>T (n.1058-914G>T) c.2130-914G>T c.13037G>T (p.Arg4346Met) c.13529G>T (p.Arg4510Met) c.13496G>T (p.Arg4499Met) c.13469G>T (p.Arg4490Met) | |
13 | g.23330398C= | CA2078627850 | SACS | c.2186-18283G= (n.2186-18283G=) c.13505G= (p.Arg4502=) c.2185+23387G= (n.2185+23387G=) c.6446-914G= (n.6446-914G=) c.2177-914G= (n.2177-914G=) c.2292-446G= (n.2292-446G=) c.2319-446G= (n.2319-446G=) c.2204-914G= (n.2204-914G=) n.4543-914G= c.2186-8724G= (n.2186-8724G=) c.2221-914G= (n.2221-914G=) c.2186-7754G= (n.2186-7754G=) c.13478G= (p.Arg4493=) c.2186-914G= (n.2186-914G=) c.2432-914G= (n.2432-914G=) c.11228G= (p.Arg3743=) c.1058-914G= (n.1058-914G=) c.2130-914G= c.13037G= (p.Arg4346=) c.13529G= (p.Arg4510=) c.13496G= (p.Arg4499=) c.13469G= (p.Arg4490=) | |
13 | g.23330398C>G | CA387505171 | SACS | c.2186-18283G>C (n.2186-18283G>C) c.13505G>C (p.Arg4502Thr) c.2185+23387G>C (n.2185+23387G>C) c.6446-914G>C (n.6446-914G>C) c.2177-914G>C (n.2177-914G>C) c.2292-446G>C (n.2292-446G>C) c.2319-446G>C (n.2319-446G>C) c.2204-914G>C (n.2204-914G>C) n.4543-914G>C c.2186-8724G>C (n.2186-8724G>C) c.2221-914G>C (n.2221-914G>C) c.2186-7754G>C (n.2186-7754G>C) c.13478G>C (p.Arg4493Thr) c.2186-914G>C (n.2186-914G>C) c.2432-914G>C (n.2432-914G>C) c.11228G>C (p.Arg3743Thr) c.1058-914G>C (n.1058-914G>C) c.2130-914G>C c.13037G>C (p.Arg4346Thr) c.13529G>C (p.Arg4510Thr) c.13496G>C (p.Arg4499Thr) c.13469G>C (p.Arg4490Thr) | |
13 | g.23330398C>T | CA387505172 | SACS | c.2186-18283G>A (n.2186-18283G>A) c.13505G>A (p.Arg4502Lys) c.2185+23387G>A (n.2185+23387G>A) c.6446-914G>A (n.6446-914G>A) c.2177-914G>A (n.2177-914G>A) c.2292-446G>A (n.2292-446G>A) c.2319-446G>A (n.2319-446G>A) c.2204-914G>A (n.2204-914G>A) n.4543-914G>A c.2186-8724G>A (n.2186-8724G>A) c.2221-914G>A (n.2221-914G>A) c.2186-7754G>A (n.2186-7754G>A) c.13478G>A (p.Arg4493Lys) c.2186-914G>A (n.2186-914G>A) c.2432-914G>A (n.2432-914G>A) c.11228G>A (p.Arg3743Lys) c.1058-914G>A (n.1058-914G>A) c.2130-914G>A c.13037G>A (p.Arg4346Lys) c.13529G>A (p.Arg4510Lys) c.13496G>A (p.Arg4499Lys) c.13469G>A (p.Arg4490Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330399T>A | CA387505173 | SACS | c.2186-18284A>T (n.2186-18284A>T) c.13504A>T (p.Arg4502Trp) c.2185+23386A>T (n.2185+23386A>T) c.6446-915A>T (n.6446-915A>T) c.2177-915A>T (n.2177-915A>T) c.2292-447A>T (n.2292-447A>T) c.2319-447A>T (n.2319-447A>T) c.2204-915A>T (n.2204-915A>T) n.4543-915A>T c.2186-8725A>T (n.2186-8725A>T) c.2221-915A>T (n.2221-915A>T) c.2186-7755A>T (n.2186-7755A>T) c.13477A>T (p.Arg4493Trp) c.2186-915A>T (n.2186-915A>T) c.2432-915A>T (n.2432-915A>T) c.11227A>T (p.Arg3743Trp) c.1058-915A>T (n.1058-915A>T) c.2130-915A>T c.13036A>T (p.Arg4346Trp) c.13528A>T (p.Arg4510Trp) c.13495A>T (p.Arg4499Trp) c.13468A>T (p.Arg4490Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330399T>C | CA387505174 | SACS | c.2186-18284A>G (n.2186-18284A>G) c.13504A>G (p.Arg4502Gly) c.2185+23386A>G (n.2185+23386A>G) c.6446-915A>G (n.6446-915A>G) c.2177-915A>G (n.2177-915A>G) c.2292-447A>G (n.2292-447A>G) c.2319-447A>G (n.2319-447A>G) c.2204-915A>G (n.2204-915A>G) n.4543-915A>G c.2186-8725A>G (n.2186-8725A>G) c.2221-915A>G (n.2221-915A>G) c.2186-7755A>G (n.2186-7755A>G) c.13477A>G (p.Arg4493Gly) c.2186-915A>G (n.2186-915A>G) c.2432-915A>G (n.2432-915A>G) c.11227A>G (p.Arg3743Gly) c.1058-915A>G (n.1058-915A>G) c.2130-915A>G c.13036A>G (p.Arg4346Gly) c.13528A>G (p.Arg4510Gly) c.13495A>G (p.Arg4499Gly) c.13468A>G (p.Arg4490Gly) | |
13 | g.23330399T>G | CA483157403 | SACS | c.2186-18284A>C (n.2186-18284A>C) c.13504A>C (p.Arg4502=) c.2185+23386A>C (n.2185+23386A>C) c.6446-915A>C (n.6446-915A>C) c.2177-915A>C (n.2177-915A>C) c.2292-447A>C (n.2292-447A>C) c.2319-447A>C (n.2319-447A>C) c.2204-915A>C (n.2204-915A>C) n.4543-915A>C c.2186-8725A>C (n.2186-8725A>C) c.2221-915A>C (n.2221-915A>C) c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C) c.13477A>C (p.Arg4493=) c.2186-915A>C (n.2186-915A>C) c.2432-915A>C (n.2432-915A>C) c.11227A>C (p.Arg3743=) c.1058-915A>C (n.1058-915A>C) c.2130-915A>C c.13036A>C (p.Arg4346=) c.13528A>C (p.Arg4510=) c.13495A>C (p.Arg4499=) c.13468A>C (p.Arg4490=) | |
13 | g.23330400C>A | CA483157406 | SACS | c.2186-18285G>T (n.2186-18285G>T) c.13503G>T (p.Val4501=) c.2185+23385G>T (n.2185+23385G>T) c.6446-916G>T (n.6446-916G>T) c.2177-916G>T (n.2177-916G>T) c.2292-448G>T (n.2292-448G>T) c.2319-448G>T (n.2319-448G>T) c.2204-916G>T (n.2204-916G>T) n.4543-916G>T c.2186-8726G>T (n.2186-8726G>T) c.2221-916G>T (n.2221-916G>T) c.2186-7756G>T (n.2186-7756G>T) c.13476G>T (p.Val4492=) c.2186-916G>T (n.2186-916G>T) c.2432-916G>T (n.2432-916G>T) c.11226G>T (p.Val3742=) c.1058-916G>T (n.1058-916G>T) c.2130-916G>T c.13035G>T (p.Val4345=) c.13527G>T (p.Val4509=) c.13494G>T (p.Val4498=) c.13467G>T (p.Val4489=) | |
13 | g.23330400C= | CA2078627853 | SACS | c.2186-18285G= (n.2186-18285G=) c.13503G= (p.Val4501=) c.2185+23385G= (n.2185+23385G=) c.6446-916G= (n.6446-916G=) c.2177-916G= (n.2177-916G=) c.2292-448G= (n.2292-448G=) c.2319-448G= (n.2319-448G=) c.2204-916G= (n.2204-916G=) n.4543-916G= c.2186-8726G= (n.2186-8726G=) c.2221-916G= (n.2221-916G=) c.2186-7756G= (n.2186-7756G=) c.13476G= (p.Val4492=) c.2186-916G= (n.2186-916G=) c.2432-916G= (n.2432-916G=) c.11226G= (p.Val3742=) c.1058-916G= (n.1058-916G=) c.2130-916G= c.13035G= (p.Val4345=) c.13527G= (p.Val4509=) c.13494G= (p.Val4498=) c.13467G= (p.Val4489=) | |
13 | g.23330400C>G | CA6909956 | SACS | c.2186-18285G>C (n.2186-18285G>C) c.13503G>C (p.Val4501=) c.2185+23385G>C (n.2185+23385G>C) c.6446-916G>C (n.6446-916G>C) c.2177-916G>C (n.2177-916G>C) c.2292-448G>C (n.2292-448G>C) c.2319-448G>C (n.2319-448G>C) c.2204-916G>C (n.2204-916G>C) n.4543-916G>C c.2186-8726G>C (n.2186-8726G>C) c.2221-916G>C (n.2221-916G>C) c.2186-7756G>C (n.2186-7756G>C) c.13476G>C (p.Val4492=) c.2186-916G>C (n.2186-916G>C) c.2432-916G>C (n.2432-916G>C) c.11226G>C (p.Val3742=) c.1058-916G>C (n.1058-916G>C) c.2130-916G>C c.13035G>C (p.Val4345=) c.13527G>C (p.Val4509=) c.13494G>C (p.Val4498=) c.13467G>C (p.Val4489=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330400C>T | CA483157409 | SACS | c.2186-18285G>A (n.2186-18285G>A) c.13503G>A (p.Val4501=) c.2185+23385G>A (n.2185+23385G>A) c.6446-916G>A (n.6446-916G>A) c.2177-916G>A (n.2177-916G>A) c.2292-448G>A (n.2292-448G>A) c.2319-448G>A (n.2319-448G>A) c.2204-916G>A (n.2204-916G>A) n.4543-916G>A c.2186-8726G>A (n.2186-8726G>A) c.2221-916G>A (n.2221-916G>A) c.2186-7756G>A (n.2186-7756G>A) c.13476G>A (p.Val4492=) c.2186-916G>A (n.2186-916G>A) c.2432-916G>A (n.2432-916G>A) c.11226G>A (p.Val3742=) c.1058-916G>A (n.1058-916G>A) c.2130-916G>A c.13035G>A (p.Val4345=) c.13527G>A (p.Val4509=) c.13494G>A (p.Val4498=) c.13467G>A (p.Val4489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330401A>C | CA387505176 | SACS | c.2186-18286T>G (n.2186-18286T>G) c.13502T>G (p.Val4501Gly) c.2185+23384T>G (n.2185+23384T>G) c.6446-917T>G (n.6446-917T>G) c.2177-917T>G (n.2177-917T>G) c.2292-449T>G (n.2292-449T>G) c.2319-449T>G (n.2319-449T>G) c.2204-917T>G (n.2204-917T>G) n.4543-917T>G c.2186-8727T>G (n.2186-8727T>G) c.2221-917T>G (n.2221-917T>G) c.2186-7757T>G (n.2186-7757T>G) c.13475T>G (p.Val4492Gly) c.2186-917T>G (n.2186-917T>G) c.2432-917T>G (n.2432-917T>G) c.11225T>G (p.Val3742Gly) c.1058-917T>G (n.1058-917T>G) c.2130-917T>G c.13034T>G (p.Val4345Gly) c.13526T>G (p.Val4509Gly) c.13493T>G (p.Val4498Gly) c.13466T>G (p.Val4489Gly) | |
13 | g.23330401A>G | CA387505177 | SACS | c.2186-18286T>C (n.2186-18286T>C) c.13502T>C (p.Val4501Ala) c.2185+23384T>C (n.2185+23384T>C) c.6446-917T>C (n.6446-917T>C) c.2177-917T>C (n.2177-917T>C) c.2292-449T>C (n.2292-449T>C) c.2319-449T>C (n.2319-449T>C) c.2204-917T>C (n.2204-917T>C) n.4543-917T>C c.2186-8727T>C (n.2186-8727T>C) c.2221-917T>C (n.2221-917T>C) c.2186-7757T>C (n.2186-7757T>C) c.13475T>C (p.Val4492Ala) c.2186-917T>C (n.2186-917T>C) c.2432-917T>C (n.2432-917T>C) c.11225T>C (p.Val3742Ala) c.1058-917T>C (n.1058-917T>C) c.2130-917T>C c.13034T>C (p.Val4345Ala) c.13526T>C (p.Val4509Ala) c.13493T>C (p.Val4498Ala) c.13466T>C (p.Val4489Ala) | |
13 | g.23330401A>T | CA387505175 | SACS | c.2186-18286T>A (n.2186-18286T>A) c.13502T>A (p.Val4501Glu) c.2185+23384T>A (n.2185+23384T>A) c.6446-917T>A (n.6446-917T>A) c.2177-917T>A (n.2177-917T>A) c.2292-449T>A (n.2292-449T>A) c.2319-449T>A (n.2319-449T>A) c.2204-917T>A (n.2204-917T>A) n.4543-917T>A c.2186-8727T>A (n.2186-8727T>A) c.2221-917T>A (n.2221-917T>A) c.2186-7757T>A (n.2186-7757T>A) c.13475T>A (p.Val4492Glu) c.2186-917T>A (n.2186-917T>A) c.2432-917T>A (n.2432-917T>A) c.11225T>A (p.Val3742Glu) c.1058-917T>A (n.1058-917T>A) c.2130-917T>A c.13034T>A (p.Val4345Glu) c.13526T>A (p.Val4509Glu) c.13493T>A (p.Val4498Glu) c.13466T>A (p.Val4489Glu) | |
13 | g.23330402C>A | CA387505179 | SACS | c.2186-18287G>T (n.2186-18287G>T) c.13501G>T (p.Val4501Leu) c.2185+23383G>T (n.2185+23383G>T) c.6446-918G>T (n.6446-918G>T) c.2177-918G>T (n.2177-918G>T) c.2292-450G>T (n.2292-450G>T) c.2319-450G>T (n.2319-450G>T) c.2204-918G>T (n.2204-918G>T) n.4543-918G>T c.2186-8728G>T (n.2186-8728G>T) c.2221-918G>T (n.2221-918G>T) c.2186-7758G>T (n.2186-7758G>T) c.13474G>T (p.Val4492Leu) c.2186-918G>T (n.2186-918G>T) c.2432-918G>T (n.2432-918G>T) c.11224G>T (p.Val3742Leu) c.1058-918G>T (n.1058-918G>T) c.2130-918G>T c.13033G>T (p.Val4345Leu) c.13525G>T (p.Val4509Leu) c.13492G>T (p.Val4498Leu) c.13465G>T (p.Val4489Leu) | |
13 | g.23330402C= | CA2078627856 | SACS | c.2186-18287G= (n.2186-18287G=) c.13501G= (p.Val4501=) c.2185+23383G= (n.2185+23383G=) c.6446-918G= (n.6446-918G=) c.2177-918G= (n.2177-918G=) c.2292-450G= (n.2292-450G=) c.2319-450G= (n.2319-450G=) c.2204-918G= (n.2204-918G=) n.4543-918G= c.2186-8728G= (n.2186-8728G=) c.2221-918G= (n.2221-918G=) c.2186-7758G= (n.2186-7758G=) c.13474G= (p.Val4492=) c.2186-918G= (n.2186-918G=) c.2432-918G= (n.2432-918G=) c.11224G= (p.Val3742=) c.1058-918G= (n.1058-918G=) c.2130-918G= c.13033G= (p.Val4345=) c.13525G= (p.Val4509=) c.13492G= (p.Val4498=) c.13465G= (p.Val4489=) | |
13 | g.23330402C>G | CA387505178 | SACS | c.2186-18287G>C (n.2186-18287G>C) c.13501G>C (p.Val4501Leu) c.2185+23383G>C (n.2185+23383G>C) c.6446-918G>C (n.6446-918G>C) c.2177-918G>C (n.2177-918G>C) c.2292-450G>C (n.2292-450G>C) c.2319-450G>C (n.2319-450G>C) c.2204-918G>C (n.2204-918G>C) n.4543-918G>C c.2186-8728G>C (n.2186-8728G>C) c.2221-918G>C (n.2221-918G>C) c.2186-7758G>C (n.2186-7758G>C) c.13474G>C (p.Val4492Leu) c.2186-918G>C (n.2186-918G>C) c.2432-918G>C (n.2432-918G>C) c.11224G>C (p.Val3742Leu) c.1058-918G>C (n.1058-918G>C) c.2130-918G>C c.13033G>C (p.Val4345Leu) c.13525G>C (p.Val4509Leu) c.13492G>C (p.Val4498Leu) c.13465G>C (p.Val4489Leu) | |
13 | g.23330402C>T | CA6909957 | SACS | c.2186-18287G>A (n.2186-18287G>A) c.13501G>A (p.Val4501Met) c.2185+23383G>A (n.2185+23383G>A) c.6446-918G>A (n.6446-918G>A) c.2177-918G>A (n.2177-918G>A) c.2292-450G>A (n.2292-450G>A) c.2319-450G>A (n.2319-450G>A) c.2204-918G>A (n.2204-918G>A) n.4543-918G>A c.2186-8728G>A (n.2186-8728G>A) c.2221-918G>A (n.2221-918G>A) c.2186-7758G>A (n.2186-7758G>A) c.13474G>A (p.Val4492Met) c.2186-918G>A (n.2186-918G>A) c.2432-918G>A (n.2432-918G>A) c.11224G>A (p.Val3742Met) c.1058-918G>A (n.1058-918G>A) c.2130-918G>A c.13033G>A (p.Val4345Met) c.13525G>A (p.Val4509Met) c.13492G>A (p.Val4498Met) c.13465G>A (p.Val4489Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330403A>C | CA483157412 | SACS | c.2186-18288T>G (n.2186-18288T>G) c.13500T>G (p.Ala4500=) c.2185+23382T>G (n.2185+23382T>G) c.6446-919T>G (n.6446-919T>G) c.2177-919T>G (n.2177-919T>G) c.2292-451T>G (n.2292-451T>G) c.2319-451T>G (n.2319-451T>G) c.2204-919T>G (n.2204-919T>G) n.4543-919T>G c.2186-8729T>G (n.2186-8729T>G) c.2221-919T>G (n.2221-919T>G) c.2186-7759T>G (n.2186-7759T>G) c.13473T>G (p.Ala4491=) c.2186-919T>G (n.2186-919T>G) c.2432-919T>G (n.2432-919T>G) c.11223T>G (p.Ala3741=) c.1058-919T>G (n.1058-919T>G) c.2130-919T>G c.13032T>G (p.Ala4344=) c.13524T>G (p.Ala4508=) c.13491T>G (p.Ala4497=) c.13464T>G (p.Ala4488=) | |
13 | g.23330403A>G | CA483157413 | SACS | c.2186-18288T>C (n.2186-18288T>C) c.13500T>C (p.Ala4500=) c.2185+23382T>C (n.2185+23382T>C) c.6446-919T>C (n.6446-919T>C) c.2177-919T>C (n.2177-919T>C) c.2292-451T>C (n.2292-451T>C) c.2319-451T>C (n.2319-451T>C) c.2204-919T>C (n.2204-919T>C) n.4543-919T>C c.2186-8729T>C (n.2186-8729T>C) c.2221-919T>C (n.2221-919T>C) c.2186-7759T>C (n.2186-7759T>C) c.13473T>C (p.Ala4491=) c.2186-919T>C (n.2186-919T>C) c.2432-919T>C (n.2432-919T>C) c.11223T>C (p.Ala3741=) c.1058-919T>C (n.1058-919T>C) c.2130-919T>C c.13032T>C (p.Ala4344=) c.13524T>C (p.Ala4508=) c.13491T>C (p.Ala4497=) c.13464T>C (p.Ala4488=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330403A>T | CA483157414 | SACS | c.2186-18288T>A (n.2186-18288T>A) c.13500T>A (p.Ala4500=) c.2185+23382T>A (n.2185+23382T>A) c.6446-919T>A (n.6446-919T>A) c.2177-919T>A (n.2177-919T>A) c.2292-451T>A (n.2292-451T>A) c.2319-451T>A (n.2319-451T>A) c.2204-919T>A (n.2204-919T>A) n.4543-919T>A c.2186-8729T>A (n.2186-8729T>A) c.2221-919T>A (n.2221-919T>A) c.2186-7759T>A (n.2186-7759T>A) c.13473T>A (p.Ala4491=) c.2186-919T>A (n.2186-919T>A) c.2432-919T>A (n.2432-919T>A) c.11223T>A (p.Ala3741=) c.1058-919T>A (n.1058-919T>A) c.2130-919T>A c.13032T>A (p.Ala4344=) c.13524T>A (p.Ala4508=) c.13491T>A (p.Ala4497=) c.13464T>A (p.Ala4488=) | |
13 | g.23330404G>A | CA387505180 | SACS | c.2186-18289C>T (n.2186-18289C>T) c.13499C>T (p.Ala4500Val) c.2185+23381C>T (n.2185+23381C>T) c.6446-920C>T (n.6446-920C>T) c.2177-920C>T (n.2177-920C>T) c.2292-452C>T (n.2292-452C>T) c.2319-452C>T (n.2319-452C>T) c.2204-920C>T (n.2204-920C>T) n.4543-920C>T c.2186-8730C>T (n.2186-8730C>T) c.2221-920C>T (n.2221-920C>T) c.2186-7760C>T (n.2186-7760C>T) c.13472C>T (p.Ala4491Val) c.2186-920C>T (n.2186-920C>T) c.2432-920C>T (n.2432-920C>T) c.11222C>T (p.Ala3741Val) c.1058-920C>T (n.1058-920C>T) c.2130-920C>T c.13031C>T (p.Ala4344Val) c.13523C>T (p.Ala4508Val) c.13490C>T (p.Ala4497Val) c.13463C>T (p.Ala4488Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330404G>C | CA387505182 | SACS | c.2186-18289C>G (n.2186-18289C>G) c.13499C>G (p.Ala4500Gly) c.2185+23381C>G (n.2185+23381C>G) c.6446-920C>G (n.6446-920C>G) c.2177-920C>G (n.2177-920C>G) c.2292-452C>G (n.2292-452C>G) c.2319-452C>G (n.2319-452C>G) c.2204-920C>G (n.2204-920C>G) n.4543-920C>G c.2186-8730C>G (n.2186-8730C>G) c.2221-920C>G (n.2221-920C>G) c.2186-7760C>G (n.2186-7760C>G) c.13472C>G (p.Ala4491Gly) c.2186-920C>G (n.2186-920C>G) c.2432-920C>G (n.2432-920C>G) c.11222C>G (p.Ala3741Gly) c.1058-920C>G (n.1058-920C>G) c.2130-920C>G c.13031C>G (p.Ala4344Gly) c.13523C>G (p.Ala4508Gly) c.13490C>G (p.Ala4497Gly) c.13463C>G (p.Ala4488Gly) | |
13 | g.23330404G>T | CA387505181 | SACS | c.2186-18289C>A (n.2186-18289C>A) c.13499C>A (p.Ala4500Asp) c.2185+23381C>A (n.2185+23381C>A) c.6446-920C>A (n.6446-920C>A) c.2177-920C>A (n.2177-920C>A) c.2292-452C>A (n.2292-452C>A) c.2319-452C>A (n.2319-452C>A) c.2204-920C>A (n.2204-920C>A) n.4543-920C>A c.2186-8730C>A (n.2186-8730C>A) c.2221-920C>A (n.2221-920C>A) c.2186-7760C>A (n.2186-7760C>A) c.13472C>A (p.Ala4491Asp) c.2186-920C>A (n.2186-920C>A) c.2432-920C>A (n.2432-920C>A) c.11222C>A (p.Ala3741Asp) c.1058-920C>A (n.1058-920C>A) c.2130-920C>A c.13031C>A (p.Ala4344Asp) c.13523C>A (p.Ala4508Asp) c.13490C>A (p.Ala4497Asp) c.13463C>A (p.Ala4488Asp) | |
13 | g.23330405C>A | CA387505183 | SACS | c.2186-18290G>T (n.2186-18290G>T) c.13498G>T (p.Ala4500Ser) c.2185+23380G>T (n.2185+23380G>T) c.6446-921G>T (n.6446-921G>T) c.2177-921G>T (n.2177-921G>T) c.2292-453G>T (n.2292-453G>T) c.2319-453G>T (n.2319-453G>T) c.2204-921G>T (n.2204-921G>T) n.4543-921G>T c.2186-8731G>T (n.2186-8731G>T) c.2221-921G>T (n.2221-921G>T) c.2186-7761G>T (n.2186-7761G>T) c.13471G>T (p.Ala4491Ser) c.2186-921G>T (n.2186-921G>T) c.2432-921G>T (n.2432-921G>T) c.11221G>T (p.Ala3741Ser) c.1058-921G>T (n.1058-921G>T) c.2130-921G>T c.13030G>T (p.Ala4344Ser) c.13522G>T (p.Ala4508Ser) c.13489G>T (p.Ala4497Ser) c.13462G>T (p.Ala4488Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330405C= | CA2078627859 | SACS | c.2186-18290G= (n.2186-18290G=) c.13498G= (p.Ala4500=) c.2185+23380G= (n.2185+23380G=) c.6446-921G= (n.6446-921G=) c.2177-921G= (n.2177-921G=) c.2292-453G= (n.2292-453G=) c.2319-453G= (n.2319-453G=) c.2204-921G= (n.2204-921G=) n.4543-921G= c.2186-8731G= (n.2186-8731G=) c.2221-921G= (n.2221-921G=) c.2186-7761G= (n.2186-7761G=) c.13471G= (p.Ala4491=) c.2186-921G= (n.2186-921G=) c.2432-921G= (n.2432-921G=) c.11221G= (p.Ala3741=) c.1058-921G= (n.1058-921G=) c.2130-921G= c.13030G= (p.Ala4344=) c.13522G= (p.Ala4508=) c.13489G= (p.Ala4497=) c.13462G= (p.Ala4488=) | |
13 | g.23330405C>G | CA387505185 | SACS | c.2186-18290G>C (n.2186-18290G>C) c.13498G>C (p.Ala4500Pro) c.2185+23380G>C (n.2185+23380G>C) c.6446-921G>C (n.6446-921G>C) c.2177-921G>C (n.2177-921G>C) c.2292-453G>C (n.2292-453G>C) c.2319-453G>C (n.2319-453G>C) c.2204-921G>C (n.2204-921G>C) n.4543-921G>C c.2186-8731G>C (n.2186-8731G>C) c.2221-921G>C (n.2221-921G>C) c.2186-7761G>C (n.2186-7761G>C) c.13471G>C (p.Ala4491Pro) c.2186-921G>C (n.2186-921G>C) c.2432-921G>C (n.2432-921G>C) c.11221G>C (p.Ala3741Pro) c.1058-921G>C (n.1058-921G>C) c.2130-921G>C c.13030G>C (p.Ala4344Pro) c.13522G>C (p.Ala4508Pro) c.13489G>C (p.Ala4497Pro) c.13462G>C (p.Ala4488Pro) | |
13 | g.23330405C>T | CA387505184 | SACS | c.2186-18290G>A (n.2186-18290G>A) c.13498G>A (p.Ala4500Thr) c.2185+23380G>A (n.2185+23380G>A) c.6446-921G>A (n.6446-921G>A) c.2177-921G>A (n.2177-921G>A) c.2292-453G>A (n.2292-453G>A) c.2319-453G>A (n.2319-453G>A) c.2204-921G>A (n.2204-921G>A) n.4543-921G>A c.2186-8731G>A (n.2186-8731G>A) c.2221-921G>A (n.2221-921G>A) c.2186-7761G>A (n.2186-7761G>A) c.13471G>A (p.Ala4491Thr) c.2186-921G>A (n.2186-921G>A) c.2432-921G>A (n.2432-921G>A) c.11221G>A (p.Ala3741Thr) c.1058-921G>A (n.1058-921G>A) c.2130-921G>A c.13030G>A (p.Ala4344Thr) c.13522G>A (p.Ala4508Thr) c.13489G>A (p.Ala4497Thr) c.13462G>A (p.Ala4488Thr) | |
13 | g.23330406A>C | CA387505186 | SACS | c.2186-18291T>G (n.2186-18291T>G) c.13497T>G (p.Tyr4499Ter) c.2185+23379T>G (n.2185+23379T>G) c.6446-922T>G (n.6446-922T>G) c.2177-922T>G (n.2177-922T>G) c.2292-454T>G (n.2292-454T>G) c.2319-454T>G (n.2319-454T>G) c.2204-922T>G (n.2204-922T>G) n.4543-922T>G c.2186-8732T>G (n.2186-8732T>G) c.2221-922T>G (n.2221-922T>G) c.2186-7762T>G (n.2186-7762T>G) c.13470T>G (p.Tyr4490Ter) c.2186-922T>G (n.2186-922T>G) c.2432-922T>G (n.2432-922T>G) c.11220T>G (p.Tyr3740Ter) c.1058-922T>G (n.1058-922T>G) c.2130-922T>G c.13029T>G (p.Tyr4343Ter) c.13521T>G (p.Tyr4507Ter) c.13488T>G (p.Tyr4496Ter) c.13461T>G (p.Tyr4487Ter) | |
13 | g.23330406A>G | CA483157417 | SACS | c.2186-18291T>C (n.2186-18291T>C) c.13497T>C (p.Tyr4499=) c.2185+23379T>C (n.2185+23379T>C) c.6446-922T>C (n.6446-922T>C) c.2177-922T>C (n.2177-922T>C) c.2292-454T>C (n.2292-454T>C) c.2319-454T>C (n.2319-454T>C) c.2204-922T>C (n.2204-922T>C) n.4543-922T>C c.2186-8732T>C (n.2186-8732T>C) c.2221-922T>C (n.2221-922T>C) c.2186-7762T>C (n.2186-7762T>C) c.13470T>C (p.Tyr4490=) c.2186-922T>C (n.2186-922T>C) c.2432-922T>C (n.2432-922T>C) c.11220T>C (p.Tyr3740=) c.1058-922T>C (n.1058-922T>C) c.2130-922T>C c.13029T>C (p.Tyr4343=) c.13521T>C (p.Tyr4507=) c.13488T>C (p.Tyr4496=) c.13461T>C (p.Tyr4487=) | |
13 | g.23330406A>T | CA387505187 | SACS | c.2186-18291T>A (n.2186-18291T>A) c.13497T>A (p.Tyr4499Ter) c.2185+23379T>A (n.2185+23379T>A) c.6446-922T>A (n.6446-922T>A) c.2177-922T>A (n.2177-922T>A) c.2292-454T>A (n.2292-454T>A) c.2319-454T>A (n.2319-454T>A) c.2204-922T>A (n.2204-922T>A) n.4543-922T>A c.2186-8732T>A (n.2186-8732T>A) c.2221-922T>A (n.2221-922T>A) c.2186-7762T>A (n.2186-7762T>A) c.13470T>A (p.Tyr4490Ter) c.2186-922T>A (n.2186-922T>A) c.2432-922T>A (n.2432-922T>A) c.11220T>A (p.Tyr3740Ter) c.1058-922T>A (n.1058-922T>A) c.2130-922T>A c.13029T>A (p.Tyr4343Ter) c.13521T>A (p.Tyr4507Ter) c.13488T>A (p.Tyr4496Ter) c.13461T>A (p.Tyr4487Ter) | |
13 | g.23330407_23330408del | CA2575369441 | SACS | c.2186-18292_2186-18291del (n.2186-18292_2186-18291del) c.13496_13497del (p.Tyr4499CysfsTer7) c.2185+23378_2185+23379del (n.2185+23378_2185+23379del) c.6446-923_6446-922del (n.6446-923_6446-922del) c.2177-923_2177-922del (n.2177-923_2177-922del) c.2292-455_2292-454del (n.2292-455_2292-454del) c.2319-455_2319-454del (n.2319-455_2319-454del) c.2204-923_2204-922del (n.2204-923_2204-922del) n.4543-923_4543-922del c.2186-8733_2186-8732del (n.2186-8733_2186-8732del) c.2221-923_2221-922del (n.2221-923_2221-922del) c.2186-7763_2186-7762del (n.2186-7763_2186-7762del) c.13469_13470del (p.Tyr4490CysfsTer7) c.2186-923_2186-922del (n.2186-923_2186-922del) c.2432-923_2432-922del (n.2432-923_2432-922del) c.11219_11220del (p.Tyr3740CysfsTer7) c.1058-923_1058-922del (n.1058-923_1058-922del) c.2130-923_2130-922del c.13028_13029del (p.Tyr4343CysfsTer7) c.13520_13521del (p.Tyr4507CysfsTer7) c.13487_13488del (p.Tyr4496CysfsTer7) c.13460_13461del (p.Tyr4487CysfsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23330407T>A | CA387505188 | SACS | c.2186-18292A>T (n.2186-18292A>T) c.13496A>T (p.Tyr4499Phe) c.2185+23378A>T (n.2185+23378A>T) c.6446-923A>T (n.6446-923A>T) c.2177-923A>T (n.2177-923A>T) c.2292-455A>T (n.2292-455A>T) c.2319-455A>T (n.2319-455A>T) c.2204-923A>T (n.2204-923A>T) n.4543-923A>T c.2186-8733A>T (n.2186-8733A>T) c.2221-923A>T (n.2221-923A>T) c.2186-7763A>T (n.2186-7763A>T) c.13469A>T (p.Tyr4490Phe) c.2186-923A>T (n.2186-923A>T) c.2432-923A>T (n.2432-923A>T) c.11219A>T (p.Tyr3740Phe) c.1058-923A>T (n.1058-923A>T) c.2130-923A>T c.13028A>T (p.Tyr4343Phe) c.13520A>T (p.Tyr4507Phe) c.13487A>T (p.Tyr4496Phe) c.13460A>T (p.Tyr4487Phe) | |
13 | g.23330407T>C | CA6909958 | SACS | c.2186-18292A>G (n.2186-18292A>G) c.13496A>G (p.Tyr4499Cys) c.2185+23378A>G (n.2185+23378A>G) c.6446-923A>G (n.6446-923A>G) c.2177-923A>G (n.2177-923A>G) c.2292-455A>G (n.2292-455A>G) c.2319-455A>G (n.2319-455A>G) c.2204-923A>G (n.2204-923A>G) n.4543-923A>G c.2186-8733A>G (n.2186-8733A>G) c.2221-923A>G (n.2221-923A>G) c.2186-7763A>G (n.2186-7763A>G) c.13469A>G (p.Tyr4490Cys) c.2186-923A>G (n.2186-923A>G) c.2432-923A>G (n.2432-923A>G) c.11219A>G (p.Tyr3740Cys) c.1058-923A>G (n.1058-923A>G) c.2130-923A>G c.13028A>G (p.Tyr4343Cys) c.13520A>G (p.Tyr4507Cys) c.13487A>G (p.Tyr4496Cys) c.13460A>G (p.Tyr4487Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330407T>G | CA387505189 | SACS | c.2186-18292A>C (n.2186-18292A>C) c.13496A>C (p.Tyr4499Ser) c.2185+23378A>C (n.2185+23378A>C) c.6446-923A>C (n.6446-923A>C) c.2177-923A>C (n.2177-923A>C) c.2292-455A>C (n.2292-455A>C) c.2319-455A>C (n.2319-455A>C) c.2204-923A>C (n.2204-923A>C) n.4543-923A>C c.2186-8733A>C (n.2186-8733A>C) c.2221-923A>C (n.2221-923A>C) c.2186-7763A>C (n.2186-7763A>C) c.13469A>C (p.Tyr4490Ser) c.2186-923A>C (n.2186-923A>C) c.2432-923A>C (n.2432-923A>C) c.11219A>C (p.Tyr3740Ser) c.1058-923A>C (n.1058-923A>C) c.2130-923A>C c.13028A>C (p.Tyr4343Ser) c.13520A>C (p.Tyr4507Ser) c.13487A>C (p.Tyr4496Ser) c.13460A>C (p.Tyr4487Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330407T= | CA2078627864 | SACS | c.2186-18292A= (n.2186-18292A=) c.13496A= (p.Tyr4499=) c.2185+23378A= (n.2185+23378A=) c.6446-923A= (n.6446-923A=) c.2177-923A= (n.2177-923A=) c.2292-455A= (n.2292-455A=) c.2319-455A= (n.2319-455A=) c.2204-923A= (n.2204-923A=) n.4543-923A= c.2186-8733A= (n.2186-8733A=) c.2221-923A= (n.2221-923A=) c.2186-7763A= (n.2186-7763A=) c.13469A= (p.Tyr4490=) c.2186-923A= (n.2186-923A=) c.2432-923A= (n.2432-923A=) c.11219A= (p.Tyr3740=) c.1058-923A= (n.1058-923A=) c.2130-923A= c.13028A= (p.Tyr4343=) c.13520A= (p.Tyr4507=) c.13487A= (p.Tyr4496=) c.13460A= (p.Tyr4487=) | |
13 | g.23330408A>C | CA387505190 | SACS | c.2186-18293T>G (n.2186-18293T>G) c.13495T>G (p.Tyr4499Asp) c.2185+23377T>G (n.2185+23377T>G) c.6446-924T>G (n.6446-924T>G) c.2177-924T>G (n.2177-924T>G) c.2292-456T>G (n.2292-456T>G) c.2319-456T>G (n.2319-456T>G) c.2204-924T>G (n.2204-924T>G) n.4543-924T>G c.2186-8734T>G (n.2186-8734T>G) c.2221-924T>G (n.2221-924T>G) c.2186-7764T>G (n.2186-7764T>G) c.13468T>G (p.Tyr4490Asp) c.2186-924T>G (n.2186-924T>G) c.2432-924T>G (n.2432-924T>G) c.11218T>G (p.Tyr3740Asp) c.1058-924T>G (n.1058-924T>G) c.2130-924T>G c.13027T>G (p.Tyr4343Asp) c.13519T>G (p.Tyr4507Asp) c.13486T>G (p.Tyr4496Asp) c.13459T>G (p.Tyr4487Asp) | |
13 | g.23330408A>G | CA387505191 | SACS | c.2186-18293T>C (n.2186-18293T>C) c.13495T>C (p.Tyr4499His) c.2185+23377T>C (n.2185+23377T>C) c.6446-924T>C (n.6446-924T>C) c.2177-924T>C (n.2177-924T>C) c.2292-456T>C (n.2292-456T>C) c.2319-456T>C (n.2319-456T>C) c.2204-924T>C (n.2204-924T>C) n.4543-924T>C c.2186-8734T>C (n.2186-8734T>C) c.2221-924T>C (n.2221-924T>C) c.2186-7764T>C (n.2186-7764T>C) c.13468T>C (p.Tyr4490His) c.2186-924T>C (n.2186-924T>C) c.2432-924T>C (n.2432-924T>C) c.11218T>C (p.Tyr3740His) c.1058-924T>C (n.1058-924T>C) c.2130-924T>C c.13027T>C (p.Tyr4343His) c.13519T>C (p.Tyr4507His) c.13486T>C (p.Tyr4496His) c.13459T>C (p.Tyr4487His) | |
13 | g.23330408A>T | CA387505192 | SACS | c.2186-18293T>A (n.2186-18293T>A) c.13495T>A (p.Tyr4499Asn) c.2185+23377T>A (n.2185+23377T>A) c.6446-924T>A (n.6446-924T>A) c.2177-924T>A (n.2177-924T>A) c.2292-456T>A (n.2292-456T>A) c.2319-456T>A (n.2319-456T>A) c.2204-924T>A (n.2204-924T>A) n.4543-924T>A c.2186-8734T>A (n.2186-8734T>A) c.2221-924T>A (n.2221-924T>A) c.2186-7764T>A (n.2186-7764T>A) c.13468T>A (p.Tyr4490Asn) c.2186-924T>A (n.2186-924T>A) c.2432-924T>A (n.2432-924T>A) c.11218T>A (p.Tyr3740Asn) c.1058-924T>A (n.1058-924T>A) c.2130-924T>A c.13027T>A (p.Tyr4343Asn) c.13519T>A (p.Tyr4507Asn) c.13486T>A (p.Tyr4496Asn) c.13459T>A (p.Tyr4487Asn) | |
13 | g.23330409G>A | CA483157420 | SACS | c.2186-18294C>T (n.2186-18294C>T) c.13494C>T (p.Asp4498=) c.2185+23376C>T (n.2185+23376C>T) c.6446-925C>T (n.6446-925C>T) c.2177-925C>T (n.2177-925C>T) c.2292-457C>T (n.2292-457C>T) c.2319-457C>T (n.2319-457C>T) c.2204-925C>T (n.2204-925C>T) n.4543-925C>T c.2186-8735C>T (n.2186-8735C>T) c.2221-925C>T (n.2221-925C>T) c.2186-7765C>T (n.2186-7765C>T) c.13467C>T (p.Asp4489=) c.2186-925C>T (n.2186-925C>T) c.2432-925C>T (n.2432-925C>T) c.11217C>T (p.Asp3739=) c.1058-925C>T (n.1058-925C>T) c.2130-925C>T c.13026C>T (p.Asp4342=) c.13518C>T (p.Asp4506=) c.13485C>T (p.Asp4495=) c.13458C>T (p.Asp4486=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330409G>C | CA6909959 | SACS | c.2186-18294C>G (n.2186-18294C>G) c.13494C>G (p.Asp4498Glu) c.2185+23376C>G (n.2185+23376C>G) c.6446-925C>G (n.6446-925C>G) c.2177-925C>G (n.2177-925C>G) c.2292-457C>G (n.2292-457C>G) c.2319-457C>G (n.2319-457C>G) c.2204-925C>G (n.2204-925C>G) n.4543-925C>G c.2186-8735C>G (n.2186-8735C>G) c.2221-925C>G (n.2221-925C>G) c.2186-7765C>G (n.2186-7765C>G) c.13467C>G (p.Asp4489Glu) c.2186-925C>G (n.2186-925C>G) c.2432-925C>G (n.2432-925C>G) c.11217C>G (p.Asp3739Glu) c.1058-925C>G (n.1058-925C>G) c.2130-925C>G c.13026C>G (p.Asp4342Glu) c.13518C>G (p.Asp4506Glu) c.13485C>G (p.Asp4495Glu) c.13458C>G (p.Asp4486Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330409G= | CA2078627866 | SACS | c.2186-18294C= (n.2186-18294C=) c.13494C= (p.Asp4498=) c.2185+23376C= (n.2185+23376C=) c.6446-925C= (n.6446-925C=) c.2177-925C= (n.2177-925C=) c.2292-457C= (n.2292-457C=) c.2319-457C= (n.2319-457C=) c.2204-925C= (n.2204-925C=) n.4543-925C= c.2186-8735C= (n.2186-8735C=) c.2221-925C= (n.2221-925C=) c.2186-7765C= (n.2186-7765C=) c.13467C= (p.Asp4489=) c.2186-925C= (n.2186-925C=) c.2432-925C= (n.2432-925C=) c.11217C= (p.Asp3739=) c.1058-925C= (n.1058-925C=) c.2130-925C= c.13026C= (p.Asp4342=) c.13518C= (p.Asp4506=) c.13485C= (p.Asp4495=) c.13458C= (p.Asp4486=) | |
13 | g.23330409G>T | CA387505193 | SACS | c.2186-18294C>A (n.2186-18294C>A) c.13494C>A (p.Asp4498Glu) c.2185+23376C>A (n.2185+23376C>A) c.6446-925C>A (n.6446-925C>A) c.2177-925C>A (n.2177-925C>A) c.2292-457C>A (n.2292-457C>A) c.2319-457C>A (n.2319-457C>A) c.2204-925C>A (n.2204-925C>A) n.4543-925C>A c.2186-8735C>A (n.2186-8735C>A) c.2221-925C>A (n.2221-925C>A) c.2186-7765C>A (n.2186-7765C>A) c.13467C>A (p.Asp4489Glu) c.2186-925C>A (n.2186-925C>A) c.2432-925C>A (n.2432-925C>A) c.11217C>A (p.Asp3739Glu) c.1058-925C>A (n.1058-925C>A) c.2130-925C>A c.13026C>A (p.Asp4342Glu) c.13518C>A (p.Asp4506Glu) c.13485C>A (p.Asp4495Glu) c.13458C>A (p.Asp4486Glu) | |
13 | g.23330410T>A | CA387505194 | SACS | c.2186-18295A>T (n.2186-18295A>T) c.13493A>T (p.Asp4498Val) c.2185+23375A>T (n.2185+23375A>T) c.6446-926A>T (n.6446-926A>T) c.2177-926A>T (n.2177-926A>T) c.2292-458A>T (n.2292-458A>T) c.2319-458A>T (n.2319-458A>T) c.2204-926A>T (n.2204-926A>T) n.4543-926A>T c.2186-8736A>T (n.2186-8736A>T) c.2221-926A>T (n.2221-926A>T) c.2186-7766A>T (n.2186-7766A>T) c.13466A>T (p.Asp4489Val) c.2186-926A>T (n.2186-926A>T) c.2432-926A>T (n.2432-926A>T) c.11216A>T (p.Asp3739Val) c.1058-926A>T (n.1058-926A>T) c.2130-926A>T c.13025A>T (p.Asp4342Val) c.13517A>T (p.Asp4506Val) c.13484A>T (p.Asp4495Val) c.13457A>T (p.Asp4486Val) | |
13 | g.23330410T>C | CA387505195 | SACS | c.2186-18295A>G (n.2186-18295A>G) c.13493A>G (p.Asp4498Gly) c.2185+23375A>G (n.2185+23375A>G) c.6446-926A>G (n.6446-926A>G) c.2177-926A>G (n.2177-926A>G) c.2292-458A>G (n.2292-458A>G) c.2319-458A>G (n.2319-458A>G) c.2204-926A>G (n.2204-926A>G) n.4543-926A>G c.2186-8736A>G (n.2186-8736A>G) c.2221-926A>G (n.2221-926A>G) c.2186-7766A>G (n.2186-7766A>G) c.13466A>G (p.Asp4489Gly) c.2186-926A>G (n.2186-926A>G) c.2432-926A>G (n.2432-926A>G) c.11216A>G (p.Asp3739Gly) c.1058-926A>G (n.1058-926A>G) c.2130-926A>G c.13025A>G (p.Asp4342Gly) c.13517A>G (p.Asp4506Gly) c.13484A>G (p.Asp4495Gly) c.13457A>G (p.Asp4486Gly) | |
13 | g.23330410T>G | CA387505196 | SACS | c.2186-18295A>C (n.2186-18295A>C) c.13493A>C (p.Asp4498Ala) c.2185+23375A>C (n.2185+23375A>C) c.6446-926A>C (n.6446-926A>C) c.2177-926A>C (n.2177-926A>C) c.2292-458A>C (n.2292-458A>C) c.2319-458A>C (n.2319-458A>C) c.2204-926A>C (n.2204-926A>C) n.4543-926A>C c.2186-8736A>C (n.2186-8736A>C) c.2221-926A>C (n.2221-926A>C) c.2186-7766A>C (n.2186-7766A>C) c.13466A>C (p.Asp4489Ala) c.2186-926A>C (n.2186-926A>C) c.2432-926A>C (n.2432-926A>C) c.11216A>C (p.Asp3739Ala) c.1058-926A>C (n.1058-926A>C) c.2130-926A>C c.13025A>C (p.Asp4342Ala) c.13517A>C (p.Asp4506Ala) c.13484A>C (p.Asp4495Ala) c.13457A>C (p.Asp4486Ala) | |
13 | g.23330411C>A | CA387505199 | SACS | c.2186-18296G>T (n.2186-18296G>T) c.13492G>T (p.Asp4498Tyr) c.2185+23374G>T (n.2185+23374G>T) c.6446-927G>T (n.6446-927G>T) c.2177-927G>T (n.2177-927G>T) c.2292-459G>T (n.2292-459G>T) c.2319-459G>T (n.2319-459G>T) c.2204-927G>T (n.2204-927G>T) n.4543-927G>T c.2186-8737G>T (n.2186-8737G>T) c.2221-927G>T (n.2221-927G>T) c.2186-7767G>T (n.2186-7767G>T) c.13465G>T (p.Asp4489Tyr) c.2186-927G>T (n.2186-927G>T) c.2432-927G>T (n.2432-927G>T) c.11215G>T (p.Asp3739Tyr) c.1058-927G>T (n.1058-927G>T) c.2130-927G>T c.13024G>T (p.Asp4342Tyr) c.13516G>T (p.Asp4506Tyr) c.13483G>T (p.Asp4495Tyr) c.13456G>T (p.Asp4486Tyr) | |
13 | g.23330411C= | CA2078627868 | SACS | c.2186-18296G= (n.2186-18296G=) c.13492G= (p.Asp4498=) c.2185+23374G= (n.2185+23374G=) c.6446-927G= (n.6446-927G=) c.2177-927G= (n.2177-927G=) c.2292-459G= (n.2292-459G=) c.2319-459G= (n.2319-459G=) c.2204-927G= (n.2204-927G=) n.4543-927G= c.2186-8737G= (n.2186-8737G=) c.2221-927G= (n.2221-927G=) c.2186-7767G= (n.2186-7767G=) c.13465G= (p.Asp4489=) c.2186-927G= (n.2186-927G=) c.2432-927G= (n.2432-927G=) c.11215G= (p.Asp3739=) c.1058-927G= (n.1058-927G=) c.2130-927G= c.13024G= (p.Asp4342=) c.13516G= (p.Asp4506=) c.13483G= (p.Asp4495=) c.13456G= (p.Asp4486=) | |
13 | g.23330411C>G | CA387505198 | SACS | c.2186-18296G>C (n.2186-18296G>C) c.13492G>C (p.Asp4498His) c.2185+23374G>C (n.2185+23374G>C) c.6446-927G>C (n.6446-927G>C) c.2177-927G>C (n.2177-927G>C) c.2292-459G>C (n.2292-459G>C) c.2319-459G>C (n.2319-459G>C) c.2204-927G>C (n.2204-927G>C) n.4543-927G>C c.2186-8737G>C (n.2186-8737G>C) c.2221-927G>C (n.2221-927G>C) c.2186-7767G>C (n.2186-7767G>C) c.13465G>C (p.Asp4489His) c.2186-927G>C (n.2186-927G>C) c.2432-927G>C (n.2432-927G>C) c.11215G>C (p.Asp3739His) c.1058-927G>C (n.1058-927G>C) c.2130-927G>C c.13024G>C (p.Asp4342His) c.13516G>C (p.Asp4506His) c.13483G>C (p.Asp4495His) c.13456G>C (p.Asp4486His) | |
13 | g.23330411C>T | CA387505197 | SACS | c.2186-18296G>A (n.2186-18296G>A) c.13492G>A (p.Asp4498Asn) c.2185+23374G>A (n.2185+23374G>A) c.6446-927G>A (n.6446-927G>A) c.2177-927G>A (n.2177-927G>A) c.2292-459G>A (n.2292-459G>A) c.2319-459G>A (n.2319-459G>A) c.2204-927G>A (n.2204-927G>A) n.4543-927G>A c.2186-8737G>A (n.2186-8737G>A) c.2221-927G>A (n.2221-927G>A) c.2186-7767G>A (n.2186-7767G>A) c.13465G>A (p.Asp4489Asn) c.2186-927G>A (n.2186-927G>A) c.2432-927G>A (n.2432-927G>A) c.11215G>A (p.Asp3739Asn) c.1058-927G>A (n.1058-927G>A) c.2130-927G>A c.13024G>A (p.Asp4342Asn) c.13516G>A (p.Asp4506Asn) c.13483G>A (p.Asp4495Asn) c.13456G>A (p.Asp4486Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330412A>C | CA483157422 | SACS | c.2186-18297T>G (n.2186-18297T>G) c.13491T>G (p.Ala4497=) c.2185+23373T>G (n.2185+23373T>G) c.6446-928T>G (n.6446-928T>G) c.2177-928T>G (n.2177-928T>G) c.2292-460T>G (n.2292-460T>G) c.2319-460T>G (n.2319-460T>G) c.2204-928T>G (n.2204-928T>G) n.4543-928T>G c.2186-8738T>G (n.2186-8738T>G) c.2221-928T>G (n.2221-928T>G) c.2186-7768T>G (n.2186-7768T>G) c.13464T>G (p.Ala4488=) c.2186-928T>G (n.2186-928T>G) c.2432-928T>G (n.2432-928T>G) c.11214T>G (p.Ala3738=) c.1058-928T>G (n.1058-928T>G) c.2130-928T>G c.13023T>G (p.Ala4341=) c.13515T>G (p.Ala4505=) c.13482T>G (p.Ala4494=) c.13455T>G (p.Ala4485=) | |
13 | g.23330412A>G | CA483157424 | SACS | c.2186-18297T>C (n.2186-18297T>C) c.13491T>C (p.Ala4497=) c.2185+23373T>C (n.2185+23373T>C) c.6446-928T>C (n.6446-928T>C) c.2177-928T>C (n.2177-928T>C) c.2292-460T>C (n.2292-460T>C) c.2319-460T>C (n.2319-460T>C) c.2204-928T>C (n.2204-928T>C) n.4543-928T>C c.2186-8738T>C (n.2186-8738T>C) c.2221-928T>C (n.2221-928T>C) c.2186-7768T>C (n.2186-7768T>C) c.13464T>C (p.Ala4488=) c.2186-928T>C (n.2186-928T>C) c.2432-928T>C (n.2432-928T>C) c.11214T>C (p.Ala3738=) c.1058-928T>C (n.1058-928T>C) c.2130-928T>C c.13023T>C (p.Ala4341=) c.13515T>C (p.Ala4505=) c.13482T>C (p.Ala4494=) c.13455T>C (p.Ala4485=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330412A>T | CA483157423 | SACS | c.2186-18297T>A (n.2186-18297T>A) c.13491T>A (p.Ala4497=) c.2185+23373T>A (n.2185+23373T>A) c.6446-928T>A (n.6446-928T>A) c.2177-928T>A (n.2177-928T>A) c.2292-460T>A (n.2292-460T>A) c.2319-460T>A (n.2319-460T>A) c.2204-928T>A (n.2204-928T>A) n.4543-928T>A c.2186-8738T>A (n.2186-8738T>A) c.2221-928T>A (n.2221-928T>A) c.2186-7768T>A (n.2186-7768T>A) c.13464T>A (p.Ala4488=) c.2186-928T>A (n.2186-928T>A) c.2432-928T>A (n.2432-928T>A) c.11214T>A (p.Ala3738=) c.1058-928T>A (n.1058-928T>A) c.2130-928T>A c.13023T>A (p.Ala4341=) c.13515T>A (p.Ala4505=) c.13482T>A (p.Ala4494=) c.13455T>A (p.Ala4485=) | |
13 | g.23330413G>A | CA387505200 | SACS | c.2186-18298C>T (n.2186-18298C>T) c.13490C>T (p.Ala4497Val) c.2185+23372C>T (n.2185+23372C>T) c.6446-929C>T (n.6446-929C>T) c.2177-929C>T (n.2177-929C>T) c.2292-461C>T (n.2292-461C>T) c.2319-461C>T (n.2319-461C>T) c.2204-929C>T (n.2204-929C>T) n.4543-929C>T c.2186-8739C>T (n.2186-8739C>T) c.2221-929C>T (n.2221-929C>T) c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T) c.13463C>T (p.Ala4488Val) c.2186-929C>T (n.2186-929C>T) c.2432-929C>T (n.2432-929C>T) c.11213C>T (p.Ala3738Val) c.1058-929C>T (n.1058-929C>T) c.2130-929C>T c.13022C>T (p.Ala4341Val) c.13514C>T (p.Ala4505Val) c.13481C>T (p.Ala4494Val) c.13454C>T (p.Ala4485Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330413G>C | CA387505201 | SACS | c.2186-18298C>G (n.2186-18298C>G) c.13490C>G (p.Ala4497Gly) c.2185+23372C>G (n.2185+23372C>G) c.6446-929C>G (n.6446-929C>G) c.2177-929C>G (n.2177-929C>G) c.2292-461C>G (n.2292-461C>G) c.2319-461C>G (n.2319-461C>G) c.2204-929C>G (n.2204-929C>G) n.4543-929C>G c.2186-8739C>G (n.2186-8739C>G) c.2221-929C>G (n.2221-929C>G) c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G) c.13463C>G (p.Ala4488Gly) c.2186-929C>G (n.2186-929C>G) c.2432-929C>G (n.2432-929C>G) c.11213C>G (p.Ala3738Gly) c.1058-929C>G (n.1058-929C>G) c.2130-929C>G c.13022C>G (p.Ala4341Gly) c.13514C>G (p.Ala4505Gly) c.13481C>G (p.Ala4494Gly) c.13454C>G (p.Ala4485Gly) | |
13 | g.23330413G>T | CA387505202 | SACS | c.2186-18298C>A (n.2186-18298C>A) c.13490C>A (p.Ala4497Asp) c.2185+23372C>A (n.2185+23372C>A) c.6446-929C>A (n.6446-929C>A) c.2177-929C>A (n.2177-929C>A) c.2292-461C>A (n.2292-461C>A) c.2319-461C>A (n.2319-461C>A) c.2204-929C>A (n.2204-929C>A) n.4543-929C>A c.2186-8739C>A (n.2186-8739C>A) c.2221-929C>A (n.2221-929C>A) c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A) c.13463C>A (p.Ala4488Asp) c.2186-929C>A (n.2186-929C>A) c.2432-929C>A (n.2432-929C>A) c.11213C>A (p.Ala3738Asp) c.1058-929C>A (n.1058-929C>A) c.2130-929C>A c.13022C>A (p.Ala4341Asp) c.13514C>A (p.Ala4505Asp) c.13481C>A (p.Ala4494Asp) c.13454C>A (p.Ala4485Asp) | |
13 | g.23330414C>A | CA387505204 | SACS | c.2186-18299G>T (n.2186-18299G>T) c.13489G>T (p.Ala4497Ser) c.2185+23371G>T (n.2185+23371G>T) c.6446-930G>T (n.6446-930G>T) c.2177-930G>T (n.2177-930G>T) c.2292-462G>T (n.2292-462G>T) c.2319-462G>T (n.2319-462G>T) c.2204-930G>T (n.2204-930G>T) n.4543-930G>T c.2186-8740G>T (n.2186-8740G>T) c.2221-930G>T (n.2221-930G>T) c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T) c.13462G>T (p.Ala4488Ser) c.2186-930G>T (n.2186-930G>T) c.2432-930G>T (n.2432-930G>T) c.11212G>T (p.Ala3738Ser) c.1058-930G>T (n.1058-930G>T) c.2130-930G>T c.13021G>T (p.Ala4341Ser) c.13513G>T (p.Ala4505Ser) c.13480G>T (p.Ala4494Ser) c.13453G>T (p.Ala4485Ser) | |
13 | g.23330414C= | CA2078627869 | SACS | c.2186-18299G= (n.2186-18299G=) c.13489G= (p.Ala4497=) c.2185+23371G= (n.2185+23371G=) c.6446-930G= (n.6446-930G=) c.2177-930G= (n.2177-930G=) c.2292-462G= (n.2292-462G=) c.2319-462G= (n.2319-462G=) c.2204-930G= (n.2204-930G=) n.4543-930G= c.2186-8740G= (n.2186-8740G=) c.2221-930G= (n.2221-930G=) c.2186-7770G= (n.2186-7770G=) c.13462G= (p.Ala4488=) c.2186-930G= (n.2186-930G=) c.2432-930G= (n.2432-930G=) c.11212G= (p.Ala3738=) c.1058-930G= (n.1058-930G=) c.2130-930G= c.13021G= (p.Ala4341=) c.13513G= (p.Ala4505=) c.13480G= (p.Ala4494=) c.13453G= (p.Ala4485=) | |
13 | g.23330414C>G | CA387505205 | SACS | c.2186-18299G>C (n.2186-18299G>C) c.13489G>C (p.Ala4497Pro) c.2185+23371G>C (n.2185+23371G>C) c.6446-930G>C (n.6446-930G>C) c.2177-930G>C (n.2177-930G>C) c.2292-462G>C (n.2292-462G>C) c.2319-462G>C (n.2319-462G>C) c.2204-930G>C (n.2204-930G>C) n.4543-930G>C c.2186-8740G>C (n.2186-8740G>C) c.2221-930G>C (n.2221-930G>C) c.2186-7770G>C (n.2186-7770G>C) c.13462G>C (p.Ala4488Pro) c.2186-930G>C (n.2186-930G>C) c.2432-930G>C (n.2432-930G>C) c.11212G>C (p.Ala3738Pro) c.1058-930G>C (n.1058-930G>C) c.2130-930G>C c.13021G>C (p.Ala4341Pro) c.13513G>C (p.Ala4505Pro) c.13480G>C (p.Ala4494Pro) c.13453G>C (p.Ala4485Pro) | |
13 | g.23330414C>T | CA6909960 | SACS | c.2186-18299G>A (n.2186-18299G>A) c.13489G>A (p.Ala4497Thr) c.2185+23371G>A (n.2185+23371G>A) c.6446-930G>A (n.6446-930G>A) c.2177-930G>A (n.2177-930G>A) c.2292-462G>A (n.2292-462G>A) c.2319-462G>A (n.2319-462G>A) c.2204-930G>A (n.2204-930G>A) n.4543-930G>A c.2186-8740G>A (n.2186-8740G>A) c.2221-930G>A (n.2221-930G>A) c.2186-7770G>A (n.2186-7770G>A) c.13462G>A (p.Ala4488Thr) c.2186-930G>A (n.2186-930G>A) c.2432-930G>A (n.2432-930G>A) c.11212G>A (p.Ala3738Thr) c.1058-930G>A (n.1058-930G>A) c.2130-930G>A c.13021G>A (p.Ala4341Thr) c.13513G>A (p.Ala4505Thr) c.13480G>A (p.Ala4494Thr) c.13453G>A (p.Ala4485Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330415T>A | CA483157433 | SACS | c.2186-18300A>T (n.2186-18300A>T) c.13488A>T (p.Ala4496=) c.2185+23370A>T (n.2185+23370A>T) c.6446-931A>T (n.6446-931A>T) c.2177-931A>T (n.2177-931A>T) c.2292-463A>T (n.2292-463A>T) c.2319-463A>T (n.2319-463A>T) c.2204-931A>T (n.2204-931A>T) n.4543-931A>T c.2186-8741A>T (n.2186-8741A>T) c.2221-931A>T (n.2221-931A>T) c.2186-7771A>T (n.2186-7771A>T) c.13461A>T (p.Ala4487=) c.2186-931A>T (n.2186-931A>T) c.2432-931A>T (n.2432-931A>T) c.11211A>T (p.Ala3737=) c.1058-931A>T (n.1058-931A>T) c.2130-931A>T c.13020A>T (p.Ala4340=) c.13512A>T (p.Ala4504=) c.13479A>T (p.Ala4493=) c.13452A>T (p.Ala4484=) | |
13 | g.23330415T>C | CA483157435 | SACS | c.2186-18300A>G (n.2186-18300A>G) c.13488A>G (p.Ala4496=) c.2185+23370A>G (n.2185+23370A>G) c.6446-931A>G (n.6446-931A>G) c.2177-931A>G (n.2177-931A>G) c.2292-463A>G (n.2292-463A>G) c.2319-463A>G (n.2319-463A>G) c.2204-931A>G (n.2204-931A>G) n.4543-931A>G c.2186-8741A>G (n.2186-8741A>G) c.2221-931A>G (n.2221-931A>G) c.2186-7771A>G (n.2186-7771A>G) c.13461A>G (p.Ala4487=) c.2186-931A>G (n.2186-931A>G) c.2432-931A>G (n.2432-931A>G) c.11211A>G (p.Ala3737=) c.1058-931A>G (n.1058-931A>G) c.2130-931A>G c.13020A>G (p.Ala4340=) c.13512A>G (p.Ala4504=) c.13479A>G (p.Ala4493=) c.13452A>G (p.Ala4484=) | |
13 | g.23330415T>G | CA6909961 | SACS | c.2186-18300A>C (n.2186-18300A>C) c.13488A>C (p.Ala4496=) c.2185+23370A>C (n.2185+23370A>C) c.6446-931A>C (n.6446-931A>C) c.2177-931A>C (n.2177-931A>C) c.2292-463A>C (n.2292-463A>C) c.2319-463A>C (n.2319-463A>C) c.2204-931A>C (n.2204-931A>C) n.4543-931A>C c.2186-8741A>C (n.2186-8741A>C) c.2221-931A>C (n.2221-931A>C) c.2186-7771A>C (n.2186-7771A>C) c.13461A>C (p.Ala4487=) c.2186-931A>C (n.2186-931A>C) c.2432-931A>C (n.2432-931A>C) c.11211A>C (p.Ala3737=) c.1058-931A>C (n.1058-931A>C) c.2130-931A>C c.13020A>C (p.Ala4340=) c.13512A>C (p.Ala4504=) c.13479A>C (p.Ala4493=) c.13452A>C (p.Ala4484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330415T= | CA2078627870 | SACS | c.2186-18300A= (n.2186-18300A=) c.13488A= (p.Ala4496=) c.2185+23370A= (n.2185+23370A=) c.6446-931A= (n.6446-931A=) c.2177-931A= (n.2177-931A=) c.2292-463A= (n.2292-463A=) c.2319-463A= (n.2319-463A=) c.2204-931A= (n.2204-931A=) n.4543-931A= c.2186-8741A= (n.2186-8741A=) c.2221-931A= (n.2221-931A=) c.2186-7771A= (n.2186-7771A=) c.13461A= (p.Ala4487=) c.2186-931A= (n.2186-931A=) c.2432-931A= (n.2432-931A=) c.11211A= (p.Ala3737=) c.1058-931A= (n.1058-931A=) c.2130-931A= c.13020A= (p.Ala4340=) c.13512A= (p.Ala4504=) c.13479A= (p.Ala4493=) c.13452A= (p.Ala4484=) | |
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13 | g.23330418A>T | CA483157441 | SACS | c.2186-18303T>A (n.2186-18303T>A) c.13485T>A (p.Ile4495=) c.2185+23367T>A (n.2185+23367T>A) c.6446-934T>A (n.6446-934T>A) c.2177-934T>A (n.2177-934T>A) c.2292-466T>A (n.2292-466T>A) c.2319-466T>A (n.2319-466T>A) c.2204-934T>A (n.2204-934T>A) n.4543-934T>A c.2186-8744T>A (n.2186-8744T>A) c.2221-934T>A (n.2221-934T>A) c.2186-7774T>A (n.2186-7774T>A) c.13458T>A (p.Ile4486=) c.2186-934T>A (n.2186-934T>A) c.2432-934T>A (n.2432-934T>A) c.11208T>A (p.Ile3736=) c.1058-934T>A (n.1058-934T>A) c.2130-934T>A c.13017T>A (p.Ile4339=) c.13509T>A (p.Ile4503=) c.13476T>A (p.Ile4492=) c.13449T>A (p.Ile4483=) | |
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13 | g.23330419A>G | CA387505214 | SACS | c.2186-18304T>C (n.2186-18304T>C) c.13484T>C (p.Ile4495Thr) c.2185+23366T>C (n.2185+23366T>C) c.6446-935T>C (n.6446-935T>C) c.2177-935T>C (n.2177-935T>C) c.2292-467T>C (n.2292-467T>C) c.2319-467T>C (n.2319-467T>C) c.2204-935T>C (n.2204-935T>C) n.4543-935T>C c.2186-8745T>C (n.2186-8745T>C) c.2221-935T>C (n.2221-935T>C) c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C) c.13457T>C (p.Ile4486Thr) c.2186-935T>C (n.2186-935T>C) c.2432-935T>C (n.2432-935T>C) c.11207T>C (p.Ile3736Thr) c.1058-935T>C (n.1058-935T>C) c.2130-935T>C c.13016T>C (p.Ile4339Thr) c.13508T>C (p.Ile4503Thr) c.13475T>C (p.Ile4492Thr) c.13448T>C (p.Ile4483Thr) | |
13 | g.23330419A>T | CA387505213 | SACS | c.2186-18304T>A (n.2186-18304T>A) c.13484T>A (p.Ile4495Asn) c.2185+23366T>A (n.2185+23366T>A) c.6446-935T>A (n.6446-935T>A) c.2177-935T>A (n.2177-935T>A) c.2292-467T>A (n.2292-467T>A) c.2319-467T>A (n.2319-467T>A) c.2204-935T>A (n.2204-935T>A) n.4543-935T>A c.2186-8745T>A (n.2186-8745T>A) c.2221-935T>A (n.2221-935T>A) c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A) c.13457T>A (p.Ile4486Asn) c.2186-935T>A (n.2186-935T>A) c.2432-935T>A (n.2432-935T>A) c.11207T>A (p.Ile3736Asn) c.1058-935T>A (n.1058-935T>A) c.2130-935T>A c.13016T>A (p.Ile4339Asn) c.13508T>A (p.Ile4503Asn) c.13475T>A (p.Ile4492Asn) c.13448T>A (p.Ile4483Asn) | |
13 | g.23330420T>A | CA387505216 | SACS | c.2186-18305A>T (n.2186-18305A>T) c.13483A>T (p.Ile4495Phe) c.2185+23365A>T (n.2185+23365A>T) c.6446-936A>T (n.6446-936A>T) c.2177-936A>T (n.2177-936A>T) c.2292-468A>T (n.2292-468A>T) c.2319-468A>T (n.2319-468A>T) c.2204-936A>T (n.2204-936A>T) n.4543-936A>T c.2186-8746A>T (n.2186-8746A>T) c.2221-936A>T (n.2221-936A>T) c.2186-7776A>T (n.2186-7776A>T) c.13456A>T (p.Ile4486Phe) c.2186-936A>T (n.2186-936A>T) c.2432-936A>T (n.2432-936A>T) c.11206A>T (p.Ile3736Phe) c.1058-936A>T (n.1058-936A>T) c.2130-936A>T c.13015A>T (p.Ile4339Phe) c.13507A>T (p.Ile4503Phe) c.13474A>T (p.Ile4492Phe) c.13447A>T (p.Ile4483Phe) | |
13 | g.23330420T>C | CA387505217 | SACS | c.2186-18305A>G (n.2186-18305A>G) c.13483A>G (p.Ile4495Val) c.2185+23365A>G (n.2185+23365A>G) c.6446-936A>G (n.6446-936A>G) c.2177-936A>G (n.2177-936A>G) c.2292-468A>G (n.2292-468A>G) c.2319-468A>G (n.2319-468A>G) c.2204-936A>G (n.2204-936A>G) n.4543-936A>G c.2186-8746A>G (n.2186-8746A>G) c.2221-936A>G (n.2221-936A>G) c.2186-7776A>G (n.2186-7776A>G) c.13456A>G (p.Ile4486Val) c.2186-936A>G (n.2186-936A>G) c.2432-936A>G (n.2432-936A>G) c.11206A>G (p.Ile3736Val) c.1058-936A>G (n.1058-936A>G) c.2130-936A>G c.13015A>G (p.Ile4339Val) c.13507A>G (p.Ile4503Val) c.13474A>G (p.Ile4492Val) c.13447A>G (p.Ile4483Val) | |
13 | g.23330420T>G | CA387505218 | SACS | c.2186-18305A>C (n.2186-18305A>C) c.13483A>C (p.Ile4495Leu) c.2185+23365A>C (n.2185+23365A>C) c.6446-936A>C (n.6446-936A>C) c.2177-936A>C (n.2177-936A>C) c.2292-468A>C (n.2292-468A>C) c.2319-468A>C (n.2319-468A>C) c.2204-936A>C (n.2204-936A>C) n.4543-936A>C c.2186-8746A>C (n.2186-8746A>C) c.2221-936A>C (n.2221-936A>C) c.2186-7776A>C (n.2186-7776A>C) c.13456A>C (p.Ile4486Leu) c.2186-936A>C (n.2186-936A>C) c.2432-936A>C (n.2432-936A>C) c.11206A>C (p.Ile3736Leu) c.1058-936A>C (n.1058-936A>C) c.2130-936A>C c.13015A>C (p.Ile4339Leu) c.13507A>C (p.Ile4503Leu) c.13474A>C (p.Ile4492Leu) c.13447A>C (p.Ile4483Leu) | |
13 | g.23330421C>A | CA387505219 | SACS | c.2186-18306G>T (n.2186-18306G>T) c.13482G>T (p.Leu4494Phe) c.2185+23364G>T (n.2185+23364G>T) c.6446-937G>T (n.6446-937G>T) c.2177-937G>T (n.2177-937G>T) c.2292-469G>T (n.2292-469G>T) c.2319-469G>T (n.2319-469G>T) c.2204-937G>T (n.2204-937G>T) n.4543-937G>T c.2186-8747G>T (n.2186-8747G>T) c.2221-937G>T (n.2221-937G>T) c.2186-7777G>T (n.2186-7777G>T) c.13455G>T (p.Leu4485Phe) c.2186-937G>T (n.2186-937G>T) c.2432-937G>T (n.2432-937G>T) c.11205G>T (p.Leu3735Phe) c.1058-937G>T (n.1058-937G>T) c.2130-937G>T c.13014G>T (p.Leu4338Phe) c.13506G>T (p.Leu4502Phe) c.13473G>T (p.Leu4491Phe) c.13446G>T (p.Leu4482Phe) | |
13 | g.23330421C>G | CA387505220 | SACS | c.2186-18306G>C (n.2186-18306G>C) c.13482G>C (p.Leu4494Phe) c.2185+23364G>C (n.2185+23364G>C) c.6446-937G>C (n.6446-937G>C) c.2177-937G>C (n.2177-937G>C) c.2292-469G>C (n.2292-469G>C) c.2319-469G>C (n.2319-469G>C) c.2204-937G>C (n.2204-937G>C) n.4543-937G>C c.2186-8747G>C (n.2186-8747G>C) c.2221-937G>C (n.2221-937G>C) c.2186-7777G>C (n.2186-7777G>C) c.13455G>C (p.Leu4485Phe) c.2186-937G>C (n.2186-937G>C) c.2432-937G>C (n.2432-937G>C) c.11205G>C (p.Leu3735Phe) c.1058-937G>C (n.1058-937G>C) c.2130-937G>C c.13014G>C (p.Leu4338Phe) c.13506G>C (p.Leu4502Phe) c.13473G>C (p.Leu4491Phe) c.13446G>C (p.Leu4482Phe) | |
13 | g.23330421C>T | CA483157445 | SACS | c.2186-18306G>A (n.2186-18306G>A) c.13482G>A (p.Leu4494=) c.2185+23364G>A (n.2185+23364G>A) c.6446-937G>A (n.6446-937G>A) c.2177-937G>A (n.2177-937G>A) c.2292-469G>A (n.2292-469G>A) c.2319-469G>A (n.2319-469G>A) c.2204-937G>A (n.2204-937G>A) n.4543-937G>A c.2186-8747G>A (n.2186-8747G>A) c.2221-937G>A (n.2221-937G>A) c.2186-7777G>A (n.2186-7777G>A) c.13455G>A (p.Leu4485=) c.2186-937G>A (n.2186-937G>A) c.2432-937G>A (n.2432-937G>A) c.11205G>A (p.Leu3735=) c.1058-937G>A (n.1058-937G>A) c.2130-937G>A c.13014G>A (p.Leu4338=) c.13506G>A (p.Leu4502=) c.13473G>A (p.Leu4491=) c.13446G>A (p.Leu4482=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330422A= | CA2078627872 | SACS | c.2186-18307T= (n.2186-18307T=) c.13481T= (p.Leu4494=) c.2185+23363T= (n.2185+23363T=) c.6446-938T= (n.6446-938T=) c.2177-938T= (n.2177-938T=) c.2292-470T= (n.2292-470T=) c.2319-470T= (n.2319-470T=) c.2204-938T= (n.2204-938T=) n.4543-938T= c.2186-8748T= (n.2186-8748T=) c.2221-938T= (n.2221-938T=) c.2186-7778T= (n.2186-7778T=) c.13454T= (p.Leu4485=) c.2186-938T= (n.2186-938T=) c.2432-938T= (n.2432-938T=) c.11204T= (p.Leu3735=) c.1058-938T= (n.1058-938T=) c.2130-938T= c.13013T= (p.Leu4338=) c.13505T= (p.Leu4502=) c.13472T= (p.Leu4491=) c.13445T= (p.Leu4482=) | |
13 | g.23330422A>C | CA387505221 | SACS | c.2186-18307T>G (n.2186-18307T>G) c.13481T>G (p.Leu4494Trp) c.2185+23363T>G (n.2185+23363T>G) c.6446-938T>G (n.6446-938T>G) c.2177-938T>G (n.2177-938T>G) c.2292-470T>G (n.2292-470T>G) c.2319-470T>G (n.2319-470T>G) c.2204-938T>G (n.2204-938T>G) n.4543-938T>G c.2186-8748T>G (n.2186-8748T>G) c.2221-938T>G (n.2221-938T>G) c.2186-7778T>G (n.2186-7778T>G) c.13454T>G (p.Leu4485Trp) c.2186-938T>G (n.2186-938T>G) c.2432-938T>G (n.2432-938T>G) c.11204T>G (p.Leu3735Trp) c.1058-938T>G (n.1058-938T>G) c.2130-938T>G c.13013T>G (p.Leu4338Trp) c.13505T>G (p.Leu4502Trp) c.13472T>G (p.Leu4491Trp) c.13445T>G (p.Leu4482Trp) | |
13 | g.23330422A>G | CA387505222 | SACS | c.2186-18307T>C (n.2186-18307T>C) c.13481T>C (p.Leu4494Ser) c.2185+23363T>C (n.2185+23363T>C) c.6446-938T>C (n.6446-938T>C) c.2177-938T>C (n.2177-938T>C) c.2292-470T>C (n.2292-470T>C) c.2319-470T>C (n.2319-470T>C) c.2204-938T>C (n.2204-938T>C) n.4543-938T>C c.2186-8748T>C (n.2186-8748T>C) c.2221-938T>C (n.2221-938T>C) c.2186-7778T>C (n.2186-7778T>C) c.13454T>C (p.Leu4485Ser) c.2186-938T>C (n.2186-938T>C) c.2432-938T>C (n.2432-938T>C) c.11204T>C (p.Leu3735Ser) c.1058-938T>C (n.1058-938T>C) c.2130-938T>C c.13013T>C (p.Leu4338Ser) c.13505T>C (p.Leu4502Ser) c.13472T>C (p.Leu4491Ser) c.13445T>C (p.Leu4482Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330422A>T | CA387505223 | SACS | c.2186-18307T>A (n.2186-18307T>A) c.13481T>A (p.Leu4494Ter) c.2185+23363T>A (n.2185+23363T>A) c.6446-938T>A (n.6446-938T>A) c.2177-938T>A (n.2177-938T>A) c.2292-470T>A (n.2292-470T>A) c.2319-470T>A (n.2319-470T>A) c.2204-938T>A (n.2204-938T>A) n.4543-938T>A c.2186-8748T>A (n.2186-8748T>A) c.2221-938T>A (n.2221-938T>A) c.2186-7778T>A (n.2186-7778T>A) c.13454T>A (p.Leu4485Ter) c.2186-938T>A (n.2186-938T>A) c.2432-938T>A (n.2432-938T>A) c.11204T>A (p.Leu3735Ter) c.1058-938T>A (n.1058-938T>A) c.2130-938T>A c.13013T>A (p.Leu4338Ter) c.13505T>A (p.Leu4502Ter) c.13472T>A (p.Leu4491Ter) c.13445T>A (p.Leu4482Ter) | |
13 | g.23330423_23330424del | CA2575369442 | SACS | c.2186-18308_2186-18307del (n.2186-18308_2186-18307del) c.13480_13481del (p.Leu4494AspfsTer4) c.2185+23362_2185+23363del (n.2185+23362_2185+23363del) c.6446-939_6446-938del (n.6446-939_6446-938del) c.2177-939_2177-938del (n.2177-939_2177-938del) c.2292-471_2292-470del (n.2292-471_2292-470del) c.2319-471_2319-470del (n.2319-471_2319-470del) c.2204-939_2204-938del (n.2204-939_2204-938del) n.4543-939_4543-938del c.2186-8749_2186-8748del (n.2186-8749_2186-8748del) c.2221-939_2221-938del (n.2221-939_2221-938del) c.2186-7779_2186-7778del (n.2186-7779_2186-7778del) c.13453_13454del (p.Leu4485AspfsTer4) c.2186-939_2186-938del (n.2186-939_2186-938del) c.2432-939_2432-938del (n.2432-939_2432-938del) c.11203_11204del (p.Leu3735AspfsTer4) c.1058-939_1058-938del (n.1058-939_1058-938del) c.2130-939_2130-938del c.13012_13013del (p.Leu4338AspfsTer4) c.13504_13505del (p.Leu4502AspfsTer4) c.13471_13472del (p.Leu4491AspfsTer4) c.13444_13445del (p.Leu4482AspfsTer4) | |
13 | g.23330423A>C | CA387505224 | SACS | c.2186-18308T>G (n.2186-18308T>G) c.13480T>G (p.Leu4494Val) c.2185+23362T>G (n.2185+23362T>G) c.6446-939T>G (n.6446-939T>G) c.2177-939T>G (n.2177-939T>G) c.2292-471T>G (n.2292-471T>G) c.2319-471T>G (n.2319-471T>G) c.2204-939T>G (n.2204-939T>G) n.4543-939T>G c.2186-8749T>G (n.2186-8749T>G) c.2221-939T>G (n.2221-939T>G) c.2186-7779T>G (n.2186-7779T>G) c.13453T>G (p.Leu4485Val) c.2186-939T>G (n.2186-939T>G) c.2432-939T>G (n.2432-939T>G) c.11203T>G (p.Leu3735Val) c.1058-939T>G (n.1058-939T>G) c.2130-939T>G c.13012T>G (p.Leu4338Val) c.13504T>G (p.Leu4502Val) c.13471T>G (p.Leu4491Val) c.13444T>G (p.Leu4482Val) | |
13 | g.23330423A>G | CA483157448 | SACS | c.2186-18308T>C (n.2186-18308T>C) c.13480T>C (p.Leu4494=) c.2185+23362T>C (n.2185+23362T>C) c.6446-939T>C (n.6446-939T>C) c.2177-939T>C (n.2177-939T>C) c.2292-471T>C (n.2292-471T>C) c.2319-471T>C (n.2319-471T>C) c.2204-939T>C (n.2204-939T>C) n.4543-939T>C c.2186-8749T>C (n.2186-8749T>C) c.2221-939T>C (n.2221-939T>C) c.2186-7779T>C (n.2186-7779T>C) c.13453T>C (p.Leu4485=) c.2186-939T>C (n.2186-939T>C) c.2432-939T>C (n.2432-939T>C) c.11203T>C (p.Leu3735=) c.1058-939T>C (n.1058-939T>C) c.2130-939T>C c.13012T>C (p.Leu4338=) c.13504T>C (p.Leu4502=) c.13471T>C (p.Leu4491=) c.13444T>C (p.Leu4482=) | |
13 | g.23330423A>T | CA387505225 | SACS | c.2186-18308T>A (n.2186-18308T>A) c.13480T>A (p.Leu4494Met) c.2185+23362T>A (n.2185+23362T>A) c.6446-939T>A (n.6446-939T>A) c.2177-939T>A (n.2177-939T>A) c.2292-471T>A (n.2292-471T>A) c.2319-471T>A (n.2319-471T>A) c.2204-939T>A (n.2204-939T>A) n.4543-939T>A c.2186-8749T>A (n.2186-8749T>A) c.2221-939T>A (n.2221-939T>A) c.2186-7779T>A (n.2186-7779T>A) c.13453T>A (p.Leu4485Met) c.2186-939T>A (n.2186-939T>A) c.2432-939T>A (n.2432-939T>A) c.11203T>A (p.Leu3735Met) c.1058-939T>A (n.1058-939T>A) c.2130-939T>A c.13012T>A (p.Leu4338Met) c.13504T>A (p.Leu4502Met) c.13471T>A (p.Leu4491Met) c.13444T>A (p.Leu4482Met) | |
13 | g.23330424A>C | CA483157450 | SACS | c.2186-18309T>G (n.2186-18309T>G) c.13479T>G (p.Ala4493=) c.2185+23361T>G (n.2185+23361T>G) c.6446-940T>G (n.6446-940T>G) c.2177-940T>G (n.2177-940T>G) c.2292-472T>G (n.2292-472T>G) c.2319-472T>G (n.2319-472T>G) c.2204-940T>G (n.2204-940T>G) n.4543-940T>G c.2186-8750T>G (n.2186-8750T>G) c.2221-940T>G (n.2221-940T>G) c.2186-7780T>G (n.2186-7780T>G) c.13452T>G (p.Ala4484=) c.2186-940T>G (n.2186-940T>G) c.2432-940T>G (n.2432-940T>G) c.11202T>G (p.Ala3734=) c.1058-940T>G (n.1058-940T>G) c.2130-940T>G c.13011T>G (p.Ala4337=) c.13503T>G (p.Ala4501=) c.13470T>G (p.Ala4490=) c.13443T>G (p.Ala4481=) | |
13 | g.23330424A>G | CA483157452 | SACS | c.2186-18309T>C (n.2186-18309T>C) c.13479T>C (p.Ala4493=) c.2185+23361T>C (n.2185+23361T>C) c.6446-940T>C (n.6446-940T>C) c.2177-940T>C (n.2177-940T>C) c.2292-472T>C (n.2292-472T>C) c.2319-472T>C (n.2319-472T>C) c.2204-940T>C (n.2204-940T>C) n.4543-940T>C c.2186-8750T>C (n.2186-8750T>C) c.2221-940T>C (n.2221-940T>C) c.2186-7780T>C (n.2186-7780T>C) c.13452T>C (p.Ala4484=) c.2186-940T>C (n.2186-940T>C) c.2432-940T>C (n.2432-940T>C) c.11202T>C (p.Ala3734=) c.1058-940T>C (n.1058-940T>C) c.2130-940T>C c.13011T>C (p.Ala4337=) c.13503T>C (p.Ala4501=) c.13470T>C (p.Ala4490=) c.13443T>C (p.Ala4481=) | |
13 | g.23330424A>T | CA483157454 | SACS | c.2186-18309T>A (n.2186-18309T>A) c.13479T>A (p.Ala4493=) c.2185+23361T>A (n.2185+23361T>A) c.6446-940T>A (n.6446-940T>A) c.2177-940T>A (n.2177-940T>A) c.2292-472T>A (n.2292-472T>A) c.2319-472T>A (n.2319-472T>A) c.2204-940T>A (n.2204-940T>A) n.4543-940T>A c.2186-8750T>A (n.2186-8750T>A) c.2221-940T>A (n.2221-940T>A) c.2186-7780T>A (n.2186-7780T>A) c.13452T>A (p.Ala4484=) c.2186-940T>A (n.2186-940T>A) c.2432-940T>A (n.2432-940T>A) c.11202T>A (p.Ala3734=) c.1058-940T>A (n.1058-940T>A) c.2130-940T>A c.13011T>A (p.Ala4337=) c.13503T>A (p.Ala4501=) c.13470T>A (p.Ala4490=) c.13443T>A (p.Ala4481=) | |
13 | g.23330425G>A | CA387505226 | SACS | c.2186-18310C>T (n.2186-18310C>T) c.13478C>T (p.Ala4493Val) c.2185+23360C>T (n.2185+23360C>T) c.6446-941C>T (n.6446-941C>T) c.2177-941C>T (n.2177-941C>T) c.2292-473C>T (n.2292-473C>T) c.2319-473C>T (n.2319-473C>T) c.2204-941C>T (n.2204-941C>T) n.4543-941C>T c.2186-8751C>T (n.2186-8751C>T) c.2221-941C>T (n.2221-941C>T) c.2186-7781C>T (n.2186-7781C>T) c.13451C>T (p.Ala4484Val) c.2186-941C>T (n.2186-941C>T) c.2432-941C>T (n.2432-941C>T) c.11201C>T (p.Ala3734Val) c.1058-941C>T (n.1058-941C>T) c.2130-941C>T c.13010C>T (p.Ala4337Val) c.13502C>T (p.Ala4501Val) c.13469C>T (p.Ala4490Val) c.13442C>T (p.Ala4481Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330425G>C | CA387505227 | SACS | c.2186-18310C>G (n.2186-18310C>G) c.13478C>G (p.Ala4493Gly) c.2185+23360C>G (n.2185+23360C>G) c.6446-941C>G (n.6446-941C>G) c.2177-941C>G (n.2177-941C>G) c.2292-473C>G (n.2292-473C>G) c.2319-473C>G (n.2319-473C>G) c.2204-941C>G (n.2204-941C>G) n.4543-941C>G c.2186-8751C>G (n.2186-8751C>G) c.2221-941C>G (n.2221-941C>G) c.2186-7781C>G (n.2186-7781C>G) c.13451C>G (p.Ala4484Gly) c.2186-941C>G (n.2186-941C>G) c.2432-941C>G (n.2432-941C>G) c.11201C>G (p.Ala3734Gly) c.1058-941C>G (n.1058-941C>G) c.2130-941C>G c.13010C>G (p.Ala4337Gly) c.13502C>G (p.Ala4501Gly) c.13469C>G (p.Ala4490Gly) c.13442C>G (p.Ala4481Gly) | |
13 | g.23330425G>T | CA387505228 | SACS | c.2186-18310C>A (n.2186-18310C>A) c.13478C>A (p.Ala4493Asp) c.2185+23360C>A (n.2185+23360C>A) c.6446-941C>A (n.6446-941C>A) c.2177-941C>A (n.2177-941C>A) c.2292-473C>A (n.2292-473C>A) c.2319-473C>A (n.2319-473C>A) c.2204-941C>A (n.2204-941C>A) n.4543-941C>A c.2186-8751C>A (n.2186-8751C>A) c.2221-941C>A (n.2221-941C>A) c.2186-7781C>A (n.2186-7781C>A) c.13451C>A (p.Ala4484Asp) c.2186-941C>A (n.2186-941C>A) c.2432-941C>A (n.2432-941C>A) c.11201C>A (p.Ala3734Asp) c.1058-941C>A (n.1058-941C>A) c.2130-941C>A c.13010C>A (p.Ala4337Asp) c.13502C>A (p.Ala4501Asp) c.13469C>A (p.Ala4490Asp) c.13442C>A (p.Ala4481Asp) | |
13 | g.23330426C>A | CA387505231 | SACS | c.2186-18311G>T (n.2186-18311G>T) c.13477G>T (p.Ala4493Ser) c.2185+23359G>T (n.2185+23359G>T) c.6446-942G>T (n.6446-942G>T) c.2177-942G>T (n.2177-942G>T) c.2292-474G>T (n.2292-474G>T) c.2319-474G>T (n.2319-474G>T) c.2204-942G>T (n.2204-942G>T) n.4543-942G>T c.2186-8752G>T (n.2186-8752G>T) c.2221-942G>T (n.2221-942G>T) c.2186-7782G>T (n.2186-7782G>T) c.13450G>T (p.Ala4484Ser) c.2186-942G>T (n.2186-942G>T) c.2432-942G>T (n.2432-942G>T) c.11200G>T (p.Ala3734Ser) c.1058-942G>T (n.1058-942G>T) c.2130-942G>T c.13009G>T (p.Ala4337Ser) c.13501G>T (p.Ala4501Ser) c.13468G>T (p.Ala4490Ser) c.13441G>T (p.Ala4481Ser) | |
13 | g.23330426C>G | CA387505229 | SACS | c.2186-18311G>C (n.2186-18311G>C) c.13477G>C (p.Ala4493Pro) c.2185+23359G>C (n.2185+23359G>C) c.6446-942G>C (n.6446-942G>C) c.2177-942G>C (n.2177-942G>C) c.2292-474G>C (n.2292-474G>C) c.2319-474G>C (n.2319-474G>C) c.2204-942G>C (n.2204-942G>C) n.4543-942G>C c.2186-8752G>C (n.2186-8752G>C) c.2221-942G>C (n.2221-942G>C) c.2186-7782G>C (n.2186-7782G>C) c.13450G>C (p.Ala4484Pro) c.2186-942G>C (n.2186-942G>C) c.2432-942G>C (n.2432-942G>C) c.11200G>C (p.Ala3734Pro) c.1058-942G>C (n.1058-942G>C) c.2130-942G>C c.13009G>C (p.Ala4337Pro) c.13501G>C (p.Ala4501Pro) c.13468G>C (p.Ala4490Pro) c.13441G>C (p.Ala4481Pro) | |
13 | g.23330426C>T | CA387505230 | SACS | c.2186-18311G>A (n.2186-18311G>A) c.13477G>A (p.Ala4493Thr) c.2185+23359G>A (n.2185+23359G>A) c.6446-942G>A (n.6446-942G>A) c.2177-942G>A (n.2177-942G>A) c.2292-474G>A (n.2292-474G>A) c.2319-474G>A (n.2319-474G>A) c.2204-942G>A (n.2204-942G>A) n.4543-942G>A c.2186-8752G>A (n.2186-8752G>A) c.2221-942G>A (n.2221-942G>A) c.2186-7782G>A (n.2186-7782G>A) c.13450G>A (p.Ala4484Thr) c.2186-942G>A (n.2186-942G>A) c.2432-942G>A (n.2432-942G>A) c.11200G>A (p.Ala3734Thr) c.1058-942G>A (n.1058-942G>A) c.2130-942G>A c.13009G>A (p.Ala4337Thr) c.13501G>A (p.Ala4501Thr) c.13468G>A (p.Ala4490Thr) c.13441G>A (p.Ala4481Thr) | |
13 | g.23330427T>A | CA387505232 | SACS | c.2186-18312A>T (n.2186-18312A>T) c.13476A>T (p.Leu4492Phe) c.2185+23358A>T (n.2185+23358A>T) c.6446-943A>T (n.6446-943A>T) c.2177-943A>T (n.2177-943A>T) c.2292-475A>T (n.2292-475A>T) c.2319-475A>T (n.2319-475A>T) c.2204-943A>T (n.2204-943A>T) n.4543-943A>T c.2186-8753A>T (n.2186-8753A>T) c.2221-943A>T (n.2221-943A>T) c.2186-7783A>T (n.2186-7783A>T) c.13449A>T (p.Leu4483Phe) c.2186-943A>T (n.2186-943A>T) c.2432-943A>T (n.2432-943A>T) c.11199A>T (p.Leu3733Phe) c.1058-943A>T (n.1058-943A>T) c.2130-943A>T c.13008A>T (p.Leu4336Phe) c.13500A>T (p.Leu4500Phe) c.13467A>T (p.Leu4489Phe) c.13440A>T (p.Leu4480Phe) | |
13 | g.23330427T>C | CA483157457 | SACS | c.2186-18312A>G (n.2186-18312A>G) c.13476A>G (p.Leu4492=) c.2185+23358A>G (n.2185+23358A>G) c.6446-943A>G (n.6446-943A>G) c.2177-943A>G (n.2177-943A>G) c.2292-475A>G (n.2292-475A>G) c.2319-475A>G (n.2319-475A>G) c.2204-943A>G (n.2204-943A>G) n.4543-943A>G c.2186-8753A>G (n.2186-8753A>G) c.2221-943A>G (n.2221-943A>G) c.2186-7783A>G (n.2186-7783A>G) c.13449A>G (p.Leu4483=) c.2186-943A>G (n.2186-943A>G) c.2432-943A>G (n.2432-943A>G) c.11199A>G (p.Leu3733=) c.1058-943A>G (n.1058-943A>G) c.2130-943A>G c.13008A>G (p.Leu4336=) c.13500A>G (p.Leu4500=) c.13467A>G (p.Leu4489=) c.13440A>G (p.Leu4480=) | |
13 | g.23330427T>G | CA387505233 | SACS | c.2186-18312A>C (n.2186-18312A>C) c.13476A>C (p.Leu4492Phe) c.2185+23358A>C (n.2185+23358A>C) c.6446-943A>C (n.6446-943A>C) c.2177-943A>C (n.2177-943A>C) c.2292-475A>C (n.2292-475A>C) c.2319-475A>C (n.2319-475A>C) c.2204-943A>C (n.2204-943A>C) n.4543-943A>C c.2186-8753A>C (n.2186-8753A>C) c.2221-943A>C (n.2221-943A>C) c.2186-7783A>C (n.2186-7783A>C) c.13449A>C (p.Leu4483Phe) c.2186-943A>C (n.2186-943A>C) c.2432-943A>C (n.2432-943A>C) c.11199A>C (p.Leu3733Phe) c.1058-943A>C (n.1058-943A>C) c.2130-943A>C c.13008A>C (p.Leu4336Phe) c.13500A>C (p.Leu4500Phe) c.13467A>C (p.Leu4489Phe) c.13440A>C (p.Leu4480Phe) | |
13 | g.23330428A>C | CA387505234 | SACS | c.2186-18313T>G (n.2186-18313T>G) c.13475T>G (p.Leu4492Ter) c.2185+23357T>G (n.2185+23357T>G) c.6446-944T>G (n.6446-944T>G) c.2177-944T>G (n.2177-944T>G) c.2292-476T>G (n.2292-476T>G) c.2319-476T>G (n.2319-476T>G) c.2204-944T>G (n.2204-944T>G) n.4543-944T>G c.2186-8754T>G (n.2186-8754T>G) c.2221-944T>G (n.2221-944T>G) c.2186-7784T>G (n.2186-7784T>G) c.13448T>G (p.Leu4483Ter) c.2186-944T>G (n.2186-944T>G) c.2432-944T>G (n.2432-944T>G) c.11198T>G (p.Leu3733Ter) c.1058-944T>G (n.1058-944T>G) c.2130-944T>G c.13007T>G (p.Leu4336Ter) c.13499T>G (p.Leu4500Ter) c.13466T>G (p.Leu4489Ter) c.13439T>G (p.Leu4480Ter) | |
13 | g.23330428A>G | CA387505235 | SACS | c.2186-18313T>C (n.2186-18313T>C) c.13475T>C (p.Leu4492Ser) c.2185+23357T>C (n.2185+23357T>C) c.6446-944T>C (n.6446-944T>C) c.2177-944T>C (n.2177-944T>C) c.2292-476T>C (n.2292-476T>C) c.2319-476T>C (n.2319-476T>C) c.2204-944T>C (n.2204-944T>C) n.4543-944T>C c.2186-8754T>C (n.2186-8754T>C) c.2221-944T>C (n.2221-944T>C) c.2186-7784T>C (n.2186-7784T>C) c.13448T>C (p.Leu4483Ser) c.2186-944T>C (n.2186-944T>C) c.2432-944T>C (n.2432-944T>C) c.11198T>C (p.Leu3733Ser) c.1058-944T>C (n.1058-944T>C) c.2130-944T>C c.13007T>C (p.Leu4336Ser) c.13499T>C (p.Leu4500Ser) c.13466T>C (p.Leu4489Ser) c.13439T>C (p.Leu4480Ser) | |
13 | g.23330428A>T | CA387505236 | SACS | c.2186-18313T>A (n.2186-18313T>A) c.13475T>A (p.Leu4492Ter) c.2185+23357T>A (n.2185+23357T>A) c.6446-944T>A (n.6446-944T>A) c.2177-944T>A (n.2177-944T>A) c.2292-476T>A (n.2292-476T>A) c.2319-476T>A (n.2319-476T>A) c.2204-944T>A (n.2204-944T>A) n.4543-944T>A c.2186-8754T>A (n.2186-8754T>A) c.2221-944T>A (n.2221-944T>A) c.2186-7784T>A (n.2186-7784T>A) c.13448T>A (p.Leu4483Ter) c.2186-944T>A (n.2186-944T>A) c.2432-944T>A (n.2432-944T>A) c.11198T>A (p.Leu3733Ter) c.1058-944T>A (n.1058-944T>A) c.2130-944T>A c.13007T>A (p.Leu4336Ter) c.13499T>A (p.Leu4500Ter) c.13466T>A (p.Leu4489Ter) c.13439T>A (p.Leu4480Ter) | |
13 | g.23330429A>C | CA387505237 | SACS | c.2186-18314T>G (n.2186-18314T>G) c.13474T>G (p.Leu4492Val) c.2185+23356T>G (n.2185+23356T>G) c.6446-945T>G (n.6446-945T>G) c.2177-945T>G (n.2177-945T>G) c.2292-477T>G (n.2292-477T>G) c.2319-477T>G (n.2319-477T>G) c.2204-945T>G (n.2204-945T>G) n.4543-945T>G c.2186-8755T>G (n.2186-8755T>G) c.2221-945T>G (n.2221-945T>G) c.2186-7785T>G (n.2186-7785T>G) c.13447T>G (p.Leu4483Val) c.2186-945T>G (n.2186-945T>G) c.2432-945T>G (n.2432-945T>G) c.11197T>G (p.Leu3733Val) c.1058-945T>G (n.1058-945T>G) c.2130-945T>G c.13006T>G (p.Leu4336Val) c.13498T>G (p.Leu4500Val) c.13465T>G (p.Leu4489Val) c.13438T>G (p.Leu4480Val) | |
13 | g.23330429A>G | CA483157460 | SACS | c.2186-18314T>C (n.2186-18314T>C) c.13474T>C (p.Leu4492=) c.2185+23356T>C (n.2185+23356T>C) c.6446-945T>C (n.6446-945T>C) c.2177-945T>C (n.2177-945T>C) c.2292-477T>C (n.2292-477T>C) c.2319-477T>C (n.2319-477T>C) c.2204-945T>C (n.2204-945T>C) n.4543-945T>C c.2186-8755T>C (n.2186-8755T>C) c.2221-945T>C (n.2221-945T>C) c.2186-7785T>C (n.2186-7785T>C) c.13447T>C (p.Leu4483=) c.2186-945T>C (n.2186-945T>C) c.2432-945T>C (n.2432-945T>C) c.11197T>C (p.Leu3733=) c.1058-945T>C (n.1058-945T>C) c.2130-945T>C c.13006T>C (p.Leu4336=) c.13498T>C (p.Leu4500=) c.13465T>C (p.Leu4489=) c.13438T>C (p.Leu4480=) | |
13 | g.23330429A>T | CA387505238 | SACS | c.2186-18314T>A (n.2186-18314T>A) c.13474T>A (p.Leu4492Ile) c.2185+23356T>A (n.2185+23356T>A) c.6446-945T>A (n.6446-945T>A) c.2177-945T>A (n.2177-945T>A) c.2292-477T>A (n.2292-477T>A) c.2319-477T>A (n.2319-477T>A) c.2204-945T>A (n.2204-945T>A) n.4543-945T>A c.2186-8755T>A (n.2186-8755T>A) c.2221-945T>A (n.2221-945T>A) c.2186-7785T>A (n.2186-7785T>A) c.13447T>A (p.Leu4483Ile) c.2186-945T>A (n.2186-945T>A) c.2432-945T>A (n.2432-945T>A) c.11197T>A (p.Leu3733Ile) c.1058-945T>A (n.1058-945T>A) c.2130-945T>A c.13006T>A (p.Leu4336Ile) c.13498T>A (p.Leu4500Ile) c.13465T>A (p.Leu4489Ile) c.13438T>A (p.Leu4480Ile) | |
13 | g.23330430C>A | CA387505239 | SACS | c.2186-18315G>T (n.2186-18315G>T) c.13473G>T (p.Lys4491Asn) c.2185+23355G>T (n.2185+23355G>T) c.6446-946G>T (n.6446-946G>T) c.2177-946G>T (n.2177-946G>T) c.2292-478G>T (n.2292-478G>T) c.2319-478G>T (n.2319-478G>T) c.2204-946G>T (n.2204-946G>T) n.4543-946G>T c.2186-8756G>T (n.2186-8756G>T) c.2221-946G>T (n.2221-946G>T) c.2186-7786G>T (n.2186-7786G>T) c.13446G>T (p.Lys4482Asn) c.2186-946G>T (n.2186-946G>T) c.2432-946G>T (n.2432-946G>T) c.11196G>T (p.Lys3732Asn) c.1058-946G>T (n.1058-946G>T) c.2130-946G>T c.13005G>T (p.Lys4335Asn) c.13497G>T (p.Lys4499Asn) c.13464G>T (p.Lys4488Asn) c.13437G>T (p.Lys4479Asn) | |
13 | g.23330430C>G | CA387505240 | SACS | c.2186-18315G>C (n.2186-18315G>C) c.13473G>C (p.Lys4491Asn) c.2185+23355G>C (n.2185+23355G>C) c.6446-946G>C (n.6446-946G>C) c.2177-946G>C (n.2177-946G>C) c.2292-478G>C (n.2292-478G>C) c.2319-478G>C (n.2319-478G>C) c.2204-946G>C (n.2204-946G>C) n.4543-946G>C c.2186-8756G>C (n.2186-8756G>C) c.2221-946G>C (n.2221-946G>C) c.2186-7786G>C (n.2186-7786G>C) c.13446G>C (p.Lys4482Asn) c.2186-946G>C (n.2186-946G>C) c.2432-946G>C (n.2432-946G>C) c.11196G>C (p.Lys3732Asn) c.1058-946G>C (n.1058-946G>C) c.2130-946G>C c.13005G>C (p.Lys4335Asn) c.13497G>C (p.Lys4499Asn) c.13464G>C (p.Lys4488Asn) c.13437G>C (p.Lys4479Asn) | |
13 | g.23330430C>T | CA483157463 | SACS | c.2186-18315G>A (n.2186-18315G>A) c.13473G>A (p.Lys4491=) c.2185+23355G>A (n.2185+23355G>A) c.6446-946G>A (n.6446-946G>A) c.2177-946G>A (n.2177-946G>A) c.2292-478G>A (n.2292-478G>A) c.2319-478G>A (n.2319-478G>A) c.2204-946G>A (n.2204-946G>A) n.4543-946G>A c.2186-8756G>A (n.2186-8756G>A) c.2221-946G>A (n.2221-946G>A) c.2186-7786G>A (n.2186-7786G>A) c.13446G>A (p.Lys4482=) c.2186-946G>A (n.2186-946G>A) c.2432-946G>A (n.2432-946G>A) c.11196G>A (p.Lys3732=) c.1058-946G>A (n.1058-946G>A) c.2130-946G>A c.13005G>A (p.Lys4335=) c.13497G>A (p.Lys4499=) c.13464G>A (p.Lys4488=) c.13437G>A (p.Lys4479=) | |
13 | g.23330431T>A | CA387505241 | SACS | c.2186-18316A>T (n.2186-18316A>T) c.13472A>T (p.Lys4491Met) c.2185+23354A>T (n.2185+23354A>T) c.6446-947A>T (n.6446-947A>T) c.2177-947A>T (n.2177-947A>T) c.2292-479A>T (n.2292-479A>T) c.2319-479A>T (n.2319-479A>T) c.2204-947A>T (n.2204-947A>T) n.4543-947A>T c.2186-8757A>T (n.2186-8757A>T) c.2221-947A>T (n.2221-947A>T) c.2186-7787A>T (n.2186-7787A>T) c.13445A>T (p.Lys4482Met) c.2186-947A>T (n.2186-947A>T) c.2432-947A>T (n.2432-947A>T) c.11195A>T (p.Lys3732Met) c.1058-947A>T (n.1058-947A>T) c.2130-947A>T c.13004A>T (p.Lys4335Met) c.13496A>T (p.Lys4499Met) c.13463A>T (p.Lys4488Met) c.13436A>T (p.Lys4479Met) | |
13 | g.23330431T>C | CA387505242 | SACS | c.2186-18316A>G (n.2186-18316A>G) c.13472A>G (p.Lys4491Arg) c.2185+23354A>G (n.2185+23354A>G) c.6446-947A>G (n.6446-947A>G) c.2177-947A>G (n.2177-947A>G) c.2292-479A>G (n.2292-479A>G) c.2319-479A>G (n.2319-479A>G) c.2204-947A>G (n.2204-947A>G) n.4543-947A>G c.2186-8757A>G (n.2186-8757A>G) c.2221-947A>G (n.2221-947A>G) c.2186-7787A>G (n.2186-7787A>G) c.13445A>G (p.Lys4482Arg) c.2186-947A>G (n.2186-947A>G) c.2432-947A>G (n.2432-947A>G) c.11195A>G (p.Lys3732Arg) c.1058-947A>G (n.1058-947A>G) c.2130-947A>G c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.13496A>G (p.Lys4499Arg) c.13463A>G (p.Lys4488Arg) c.13436A>G (p.Lys4479Arg) | |
13 | g.23330431T>G | CA387505243 | SACS | c.2186-18316A>C (n.2186-18316A>C) c.13472A>C (p.Lys4491Thr) c.2185+23354A>C (n.2185+23354A>C) c.6446-947A>C (n.6446-947A>C) c.2177-947A>C (n.2177-947A>C) c.2292-479A>C (n.2292-479A>C) c.2319-479A>C (n.2319-479A>C) c.2204-947A>C (n.2204-947A>C) n.4543-947A>C c.2186-8757A>C (n.2186-8757A>C) c.2221-947A>C (n.2221-947A>C) c.2186-7787A>C (n.2186-7787A>C) c.13445A>C (p.Lys4482Thr) c.2186-947A>C (n.2186-947A>C) c.2432-947A>C (n.2432-947A>C) c.11195A>C (p.Lys3732Thr) c.1058-947A>C (n.1058-947A>C) c.2130-947A>C c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.13496A>C (p.Lys4499Thr) c.13463A>C (p.Lys4488Thr) c.13436A>C (p.Lys4479Thr) | |
13 | g.23330432T>A | CA387505244 | SACS | c.2186-18317A>T (n.2186-18317A>T) c.13471A>T (p.Lys4491Ter) c.2185+23353A>T (n.2185+23353A>T) c.6446-948A>T (n.6446-948A>T) c.2177-948A>T (n.2177-948A>T) c.2292-480A>T (n.2292-480A>T) c.2319-480A>T (n.2319-480A>T) c.2204-948A>T (n.2204-948A>T) n.4543-948A>T c.2186-8758A>T (n.2186-8758A>T) c.2221-948A>T (n.2221-948A>T) c.2186-7788A>T (n.2186-7788A>T) c.13444A>T (p.Lys4482Ter) c.2186-948A>T (n.2186-948A>T) c.2432-948A>T (n.2432-948A>T) c.11194A>T (p.Lys3732Ter) c.1058-948A>T (n.1058-948A>T) c.2130-948A>T c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.13495A>T (p.Lys4499Ter) c.13462A>T (p.Lys4488Ter) c.13435A>T (p.Lys4479Ter) | |
13 | g.23330432T>C | CA387505246 | SACS | c.2186-18317A>G (n.2186-18317A>G) c.13471A>G (p.Lys4491Glu) c.2185+23353A>G (n.2185+23353A>G) c.6446-948A>G (n.6446-948A>G) c.2177-948A>G (n.2177-948A>G) c.2292-480A>G (n.2292-480A>G) c.2319-480A>G (n.2319-480A>G) c.2204-948A>G (n.2204-948A>G) n.4543-948A>G c.2186-8758A>G (n.2186-8758A>G) c.2221-948A>G (n.2221-948A>G) c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G) c.13444A>G (p.Lys4482Glu) c.2186-948A>G (n.2186-948A>G) c.2432-948A>G (n.2432-948A>G) c.11194A>G (p.Lys3732Glu) c.1058-948A>G (n.1058-948A>G) c.2130-948A>G c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.13495A>G (p.Lys4499Glu) c.13462A>G (p.Lys4488Glu) c.13435A>G (p.Lys4479Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330432T>G | CA387505245 | SACS | c.2186-18317A>C (n.2186-18317A>C) c.13471A>C (p.Lys4491Gln) c.2185+23353A>C (n.2185+23353A>C) c.6446-948A>C (n.6446-948A>C) c.2177-948A>C (n.2177-948A>C) c.2292-480A>C (n.2292-480A>C) c.2319-480A>C (n.2319-480A>C) c.2204-948A>C (n.2204-948A>C) n.4543-948A>C c.2186-8758A>C (n.2186-8758A>C) c.2221-948A>C (n.2221-948A>C) c.2186-7788A>C (n.2186-7788A>C) c.13444A>C (p.Lys4482Gln) c.2186-948A>C (n.2186-948A>C) c.2432-948A>C (n.2432-948A>C) c.11194A>C (p.Lys3732Gln) c.1058-948A>C (n.1058-948A>C) c.2130-948A>C c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.13495A>C (p.Lys4499Gln) c.13462A>C (p.Lys4488Gln) c.13435A>C (p.Lys4479Gln) | |
13 | g.23330433G>A | CA483157470 | SACS | c.2186-18318C>T (n.2186-18318C>T) c.13470C>T (p.Thr4490=) c.2185+23352C>T (n.2185+23352C>T) c.6446-949C>T (n.6446-949C>T) c.2177-949C>T (n.2177-949C>T) c.2292-481C>T (n.2292-481C>T) c.2319-481C>T (n.2319-481C>T) c.2204-949C>T (n.2204-949C>T) n.4543-949C>T c.2186-8759C>T (n.2186-8759C>T) c.2221-949C>T (n.2221-949C>T) c.2186-7789C>T (n.2186-7789C>T) c.13443C>T (p.Thr4481=) c.2186-949C>T (n.2186-949C>T) c.2432-949C>T (n.2432-949C>T) c.11193C>T (p.Thr3731=) c.1058-949C>T (n.1058-949C>T) c.2130-949C>T c.13002C>T (p.Thr4334=) c.13494C>T (p.Thr4498=) c.13461C>T (p.Thr4487=) c.13434C>T (p.Thr4478=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330433G>C | CA16613788 | SACS | c.2186-18318C>G (n.2186-18318C>G) c.13470C>G (p.Thr4490=) c.2185+23352C>G (n.2185+23352C>G) c.6446-949C>G (n.6446-949C>G) c.2177-949C>G (n.2177-949C>G) c.2292-481C>G (n.2292-481C>G) c.2319-481C>G (n.2319-481C>G) c.2204-949C>G (n.2204-949C>G) n.4543-949C>G c.2186-8759C>G (n.2186-8759C>G) c.2221-949C>G (n.2221-949C>G) c.2186-7789C>G (n.2186-7789C>G) c.13443C>G (p.Thr4481=) c.2186-949C>G (n.2186-949C>G) c.2432-949C>G (n.2432-949C>G) c.11193C>G (p.Thr3731=) c.1058-949C>G (n.1058-949C>G) c.2130-949C>G c.13002C>G (p.Thr4334=) c.13494C>G (p.Thr4498=) c.13461C>G (p.Thr4487=) c.13434C>G (p.Thr4478=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330433G= | CA2078627874 | SACS | c.2186-18318C= (n.2186-18318C=) c.13470C= (p.Thr4490=) c.2185+23352C= (n.2185+23352C=) c.6446-949C= (n.6446-949C=) c.2177-949C= (n.2177-949C=) c.2292-481C= (n.2292-481C=) c.2319-481C= (n.2319-481C=) c.2204-949C= (n.2204-949C=) n.4543-949C= c.2186-8759C= (n.2186-8759C=) c.2221-949C= (n.2221-949C=) c.2186-7789C= (n.2186-7789C=) c.13443C= (p.Thr4481=) c.2186-949C= (n.2186-949C=) c.2432-949C= (n.2432-949C=) c.11193C= (p.Thr3731=) c.1058-949C= (n.1058-949C=) c.2130-949C= c.13002C= (p.Thr4334=) c.13494C= (p.Thr4498=) c.13461C= (p.Thr4487=) c.13434C= (p.Thr4478=) | |
13 | g.23330433G>T | CA483157474 | SACS | c.2186-18318C>A (n.2186-18318C>A) c.13470C>A (p.Thr4490=) c.2185+23352C>A (n.2185+23352C>A) c.6446-949C>A (n.6446-949C>A) c.2177-949C>A (n.2177-949C>A) c.2292-481C>A (n.2292-481C>A) c.2319-481C>A (n.2319-481C>A) c.2204-949C>A (n.2204-949C>A) n.4543-949C>A c.2186-8759C>A (n.2186-8759C>A) c.2221-949C>A (n.2221-949C>A) c.2186-7789C>A (n.2186-7789C>A) c.13443C>A (p.Thr4481=) c.2186-949C>A (n.2186-949C>A) c.2432-949C>A (n.2432-949C>A) c.11193C>A (p.Thr3731=) c.1058-949C>A (n.1058-949C>A) c.2130-949C>A c.13002C>A (p.Thr4334=) c.13494C>A (p.Thr4498=) c.13461C>A (p.Thr4487=) c.13434C>A (p.Thr4478=) | |
13 | g.23330434G>A | CA6909962 | SACS | c.2186-18319C>T (n.2186-18319C>T) c.13469C>T (p.Thr4490Ile) c.2185+23351C>T (n.2185+23351C>T) c.6446-950C>T (n.6446-950C>T) c.2177-950C>T (n.2177-950C>T) c.2292-482C>T (n.2292-482C>T) c.2319-482C>T (n.2319-482C>T) c.2204-950C>T (n.2204-950C>T) n.4543-950C>T c.2186-8760C>T (n.2186-8760C>T) c.2221-950C>T (n.2221-950C>T) c.2186-7790C>T (n.2186-7790C>T) c.13442C>T (p.Thr4481Ile) c.2186-950C>T (n.2186-950C>T) c.2432-950C>T (n.2432-950C>T) c.11192C>T (p.Thr3731Ile) c.1058-950C>T (n.1058-950C>T) c.2130-950C>T c.13001C>T (p.Thr4334Ile) c.13493C>T (p.Thr4498Ile) c.13460C>T (p.Thr4487Ile) c.13433C>T (p.Thr4478Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330434G>C | CA387505247 | SACS | c.2186-18319C>G (n.2186-18319C>G) c.13469C>G (p.Thr4490Ser) c.2185+23351C>G (n.2185+23351C>G) c.6446-950C>G (n.6446-950C>G) c.2177-950C>G (n.2177-950C>G) c.2292-482C>G (n.2292-482C>G) c.2319-482C>G (n.2319-482C>G) c.2204-950C>G (n.2204-950C>G) n.4543-950C>G c.2186-8760C>G (n.2186-8760C>G) c.2221-950C>G (n.2221-950C>G) c.2186-7790C>G (n.2186-7790C>G) c.13442C>G (p.Thr4481Ser) c.2186-950C>G (n.2186-950C>G) c.2432-950C>G (n.2432-950C>G) c.11192C>G (p.Thr3731Ser) c.1058-950C>G (n.1058-950C>G) c.2130-950C>G c.13001C>G (p.Thr4334Ser) c.13493C>G (p.Thr4498Ser) c.13460C>G (p.Thr4487Ser) c.13433C>G (p.Thr4478Ser) | |
13 | g.23330434G= | CA2078627877 | SACS | c.2186-18319C= (n.2186-18319C=) c.13469C= (p.Thr4490=) c.2185+23351C= (n.2185+23351C=) c.6446-950C= (n.6446-950C=) c.2177-950C= (n.2177-950C=) c.2292-482C= (n.2292-482C=) c.2319-482C= (n.2319-482C=) c.2204-950C= (n.2204-950C=) n.4543-950C= c.2186-8760C= (n.2186-8760C=) c.2221-950C= (n.2221-950C=) c.2186-7790C= (n.2186-7790C=) c.13442C= (p.Thr4481=) c.2186-950C= (n.2186-950C=) c.2432-950C= (n.2432-950C=) c.11192C= (p.Thr3731=) c.1058-950C= (n.1058-950C=) c.2130-950C= c.13001C= (p.Thr4334=) c.13493C= (p.Thr4498=) c.13460C= (p.Thr4487=) c.13433C= (p.Thr4478=) | |
13 | g.23330434G>T | CA387505248 | SACS | c.2186-18319C>A (n.2186-18319C>A) c.13469C>A (p.Thr4490Asn) c.2185+23351C>A (n.2185+23351C>A) c.6446-950C>A (n.6446-950C>A) c.2177-950C>A (n.2177-950C>A) c.2292-482C>A (n.2292-482C>A) c.2319-482C>A (n.2319-482C>A) c.2204-950C>A (n.2204-950C>A) n.4543-950C>A c.2186-8760C>A (n.2186-8760C>A) c.2221-950C>A (n.2221-950C>A) c.2186-7790C>A (n.2186-7790C>A) c.13442C>A (p.Thr4481Asn) c.2186-950C>A (n.2186-950C>A) c.2432-950C>A (n.2432-950C>A) c.11192C>A (p.Thr3731Asn) c.1058-950C>A (n.1058-950C>A) c.2130-950C>A c.13001C>A (p.Thr4334Asn) c.13493C>A (p.Thr4498Asn) c.13460C>A (p.Thr4487Asn) c.13433C>A (p.Thr4478Asn) | |
13 | g.23330435T>A | CA387505249 | SACS | c.2186-18320A>T (n.2186-18320A>T) c.13468A>T (p.Thr4490Ser) c.2185+23350A>T (n.2185+23350A>T) c.6446-951A>T (n.6446-951A>T) c.2177-951A>T (n.2177-951A>T) c.2292-483A>T (n.2292-483A>T) c.2319-483A>T (n.2319-483A>T) c.2204-951A>T (n.2204-951A>T) n.4543-951A>T c.2186-8761A>T (n.2186-8761A>T) c.2221-951A>T (n.2221-951A>T) c.2186-7791A>T (n.2186-7791A>T) c.13441A>T (p.Thr4481Ser) c.2186-951A>T (n.2186-951A>T) c.2432-951A>T (n.2432-951A>T) c.11191A>T (p.Thr3731Ser) c.1058-951A>T (n.1058-951A>T) c.2130-951A>T c.13000A>T (p.Thr4334Ser) c.13492A>T (p.Thr4498Ser) c.13459A>T (p.Thr4487Ser) c.13432A>T (p.Thr4478Ser) | |
13 | g.23330435T>C | CA387505250 | SACS | c.2186-18320A>G (n.2186-18320A>G) c.13468A>G (p.Thr4490Ala) c.2185+23350A>G (n.2185+23350A>G) c.6446-951A>G (n.6446-951A>G) c.2177-951A>G (n.2177-951A>G) c.2292-483A>G (n.2292-483A>G) c.2319-483A>G (n.2319-483A>G) c.2204-951A>G (n.2204-951A>G) n.4543-951A>G c.2186-8761A>G (n.2186-8761A>G) c.2221-951A>G (n.2221-951A>G) c.2186-7791A>G (n.2186-7791A>G) c.13441A>G (p.Thr4481Ala) c.2186-951A>G (n.2186-951A>G) c.2432-951A>G (n.2432-951A>G) c.11191A>G (p.Thr3731Ala) c.1058-951A>G (n.1058-951A>G) c.2130-951A>G c.13000A>G (p.Thr4334Ala) c.13492A>G (p.Thr4498Ala) c.13459A>G (p.Thr4487Ala) c.13432A>G (p.Thr4478Ala) | |
13 | g.23330435T>G | CA387505251 | SACS | c.2186-18320A>C (n.2186-18320A>C) c.13468A>C (p.Thr4490Pro) c.2185+23350A>C (n.2185+23350A>C) c.6446-951A>C (n.6446-951A>C) c.2177-951A>C (n.2177-951A>C) c.2292-483A>C (n.2292-483A>C) c.2319-483A>C (n.2319-483A>C) c.2204-951A>C (n.2204-951A>C) n.4543-951A>C c.2186-8761A>C (n.2186-8761A>C) c.2221-951A>C (n.2221-951A>C) c.2186-7791A>C (n.2186-7791A>C) c.13441A>C (p.Thr4481Pro) c.2186-951A>C (n.2186-951A>C) c.2432-951A>C (n.2432-951A>C) c.11191A>C (p.Thr3731Pro) c.1058-951A>C (n.1058-951A>C) c.2130-951A>C c.13000A>C (p.Thr4334Pro) c.13492A>C (p.Thr4498Pro) c.13459A>C (p.Thr4487Pro) c.13432A>C (p.Thr4478Pro) | |
13 | g.23330436A>C | CA483157479 | SACS | c.2186-18321T>G (n.2186-18321T>G) c.13467T>G (p.Ser4489=) c.2185+23349T>G (n.2185+23349T>G) c.6446-952T>G (n.6446-952T>G) c.2177-952T>G (n.2177-952T>G) c.2292-484T>G (n.2292-484T>G) c.2319-484T>G (n.2319-484T>G) c.2204-952T>G (n.2204-952T>G) n.4543-952T>G c.2186-8762T>G (n.2186-8762T>G) c.2221-952T>G (n.2221-952T>G) c.2186-7792T>G (n.2186-7792T>G) c.13440T>G (p.Ser4480=) c.2186-952T>G (n.2186-952T>G) c.2432-952T>G (n.2432-952T>G) c.11190T>G (p.Ser3730=) c.1058-952T>G (n.1058-952T>G) c.2130-952T>G c.12999T>G (p.Ser4333=) c.13491T>G (p.Ser4497=) c.13458T>G (p.Ser4486=) c.13431T>G (p.Ser4477=) | |
13 | g.23330436A>G | CA483157480 | SACS | c.2186-18321T>C (n.2186-18321T>C) c.13467T>C (p.Ser4489=) c.2185+23349T>C (n.2185+23349T>C) c.6446-952T>C (n.6446-952T>C) c.2177-952T>C (n.2177-952T>C) c.2292-484T>C (n.2292-484T>C) c.2319-484T>C (n.2319-484T>C) c.2204-952T>C (n.2204-952T>C) n.4543-952T>C c.2186-8762T>C (n.2186-8762T>C) c.2221-952T>C (n.2221-952T>C) c.2186-7792T>C (n.2186-7792T>C) c.13440T>C (p.Ser4480=) c.2186-952T>C (n.2186-952T>C) c.2432-952T>C (n.2432-952T>C) c.11190T>C (p.Ser3730=) c.1058-952T>C (n.1058-952T>C) c.2130-952T>C c.12999T>C (p.Ser4333=) c.13491T>C (p.Ser4497=) c.13458T>C (p.Ser4486=) c.13431T>C (p.Ser4477=) | |
13 | g.23330436A>T | CA483157481 | SACS | c.2186-18321T>A (n.2186-18321T>A) c.13467T>A (p.Ser4489=) c.2185+23349T>A (n.2185+23349T>A) c.6446-952T>A (n.6446-952T>A) c.2177-952T>A (n.2177-952T>A) c.2292-484T>A (n.2292-484T>A) c.2319-484T>A (n.2319-484T>A) c.2204-952T>A (n.2204-952T>A) n.4543-952T>A c.2186-8762T>A (n.2186-8762T>A) c.2221-952T>A (n.2221-952T>A) c.2186-7792T>A (n.2186-7792T>A) c.13440T>A (p.Ser4480=) c.2186-952T>A (n.2186-952T>A) c.2432-952T>A (n.2432-952T>A) c.11190T>A (p.Ser3730=) c.1058-952T>A (n.1058-952T>A) c.2130-952T>A c.12999T>A (p.Ser4333=) c.13491T>A (p.Ser4497=) c.13458T>A (p.Ser4486=) c.13431T>A (p.Ser4477=) | |
13 | g.23330437G>A | CA387505252 | SACS | c.2186-18322C>T (n.2186-18322C>T) c.13466C>T (p.Ser4489Phe) c.2185+23348C>T (n.2185+23348C>T) c.6446-953C>T (n.6446-953C>T) c.2177-953C>T (n.2177-953C>T) c.2292-485C>T (n.2292-485C>T) c.2319-485C>T (n.2319-485C>T) c.2204-953C>T (n.2204-953C>T) n.4543-953C>T c.2186-8763C>T (n.2186-8763C>T) c.2221-953C>T (n.2221-953C>T) c.2186-7793C>T (n.2186-7793C>T) c.13439C>T (p.Ser4480Phe) c.2186-953C>T (n.2186-953C>T) c.2432-953C>T (n.2432-953C>T) c.11189C>T (p.Ser3730Phe) c.1058-953C>T (n.1058-953C>T) c.2130-953C>T c.12998C>T (p.Ser4333Phe) c.13490C>T (p.Ser4497Phe) c.13457C>T (p.Ser4486Phe) c.13430C>T (p.Ser4477Phe) | |
13 | g.23330437G>C | CA387505253 | SACS | c.2186-18322C>G (n.2186-18322C>G) c.13466C>G (p.Ser4489Cys) c.2185+23348C>G (n.2185+23348C>G) c.6446-953C>G (n.6446-953C>G) c.2177-953C>G (n.2177-953C>G) c.2292-485C>G (n.2292-485C>G) c.2319-485C>G (n.2319-485C>G) c.2204-953C>G (n.2204-953C>G) n.4543-953C>G c.2186-8763C>G (n.2186-8763C>G) c.2221-953C>G (n.2221-953C>G) c.2186-7793C>G (n.2186-7793C>G) c.13439C>G (p.Ser4480Cys) c.2186-953C>G (n.2186-953C>G) c.2432-953C>G (n.2432-953C>G) c.11189C>G (p.Ser3730Cys) c.1058-953C>G (n.1058-953C>G) c.2130-953C>G c.12998C>G (p.Ser4333Cys) c.13490C>G (p.Ser4497Cys) c.13457C>G (p.Ser4486Cys) c.13430C>G (p.Ser4477Cys) | |
13 | g.23330437G>T | CA387505254 | SACS | c.2186-18322C>A (n.2186-18322C>A) c.13466C>A (p.Ser4489Tyr) c.2185+23348C>A (n.2185+23348C>A) c.6446-953C>A (n.6446-953C>A) c.2177-953C>A (n.2177-953C>A) c.2292-485C>A (n.2292-485C>A) c.2319-485C>A (n.2319-485C>A) c.2204-953C>A (n.2204-953C>A) n.4543-953C>A c.2186-8763C>A (n.2186-8763C>A) c.2221-953C>A (n.2221-953C>A) c.2186-7793C>A (n.2186-7793C>A) c.13439C>A (p.Ser4480Tyr) c.2186-953C>A (n.2186-953C>A) c.2432-953C>A (n.2432-953C>A) c.11189C>A (p.Ser3730Tyr) c.1058-953C>A (n.1058-953C>A) c.2130-953C>A c.12998C>A (p.Ser4333Tyr) c.13490C>A (p.Ser4497Tyr) c.13457C>A (p.Ser4486Tyr) c.13430C>A (p.Ser4477Tyr) | |
13 | g.23330438A>C | CA387505255 | SACS | c.2186-18323T>G (n.2186-18323T>G) c.13465T>G (p.Ser4489Ala) c.2185+23347T>G (n.2185+23347T>G) c.6446-954T>G (n.6446-954T>G) c.2177-954T>G (n.2177-954T>G) c.2292-486T>G (n.2292-486T>G) c.2319-486T>G (n.2319-486T>G) c.2204-954T>G (n.2204-954T>G) n.4543-954T>G c.2186-8764T>G (n.2186-8764T>G) c.2221-954T>G (n.2221-954T>G) c.2186-7794T>G (n.2186-7794T>G) c.13438T>G (p.Ser4480Ala) c.2186-954T>G (n.2186-954T>G) c.2432-954T>G (n.2432-954T>G) c.11188T>G (p.Ser3730Ala) c.1058-954T>G (n.1058-954T>G) c.2130-954T>G c.12997T>G (p.Ser4333Ala) c.13489T>G (p.Ser4497Ala) c.13456T>G (p.Ser4486Ala) c.13429T>G (p.Ser4477Ala) | |
13 | g.23330438A>G | CA387505256 | SACS | c.2186-18323T>C (n.2186-18323T>C) c.13465T>C (p.Ser4489Pro) c.2185+23347T>C (n.2185+23347T>C) c.6446-954T>C (n.6446-954T>C) c.2177-954T>C (n.2177-954T>C) c.2292-486T>C (n.2292-486T>C) c.2319-486T>C (n.2319-486T>C) c.2204-954T>C (n.2204-954T>C) n.4543-954T>C c.2186-8764T>C (n.2186-8764T>C) c.2221-954T>C (n.2221-954T>C) c.2186-7794T>C (n.2186-7794T>C) c.13438T>C (p.Ser4480Pro) c.2186-954T>C (n.2186-954T>C) c.2432-954T>C (n.2432-954T>C) c.11188T>C (p.Ser3730Pro) c.1058-954T>C (n.1058-954T>C) c.2130-954T>C c.12997T>C (p.Ser4333Pro) c.13489T>C (p.Ser4497Pro) c.13456T>C (p.Ser4486Pro) c.13429T>C (p.Ser4477Pro) | |
13 | g.23330438A>T | CA387505257 | SACS | c.2186-18323T>A (n.2186-18323T>A) c.13465T>A (p.Ser4489Thr) c.2185+23347T>A (n.2185+23347T>A) c.6446-954T>A (n.6446-954T>A) c.2177-954T>A (n.2177-954T>A) c.2292-486T>A (n.2292-486T>A) c.2319-486T>A (n.2319-486T>A) c.2204-954T>A (n.2204-954T>A) n.4543-954T>A c.2186-8764T>A (n.2186-8764T>A) c.2221-954T>A (n.2221-954T>A) c.2186-7794T>A (n.2186-7794T>A) c.13438T>A (p.Ser4480Thr) c.2186-954T>A (n.2186-954T>A) c.2432-954T>A (n.2432-954T>A) c.11188T>A (p.Ser3730Thr) c.1058-954T>A (n.1058-954T>A) c.2130-954T>A c.12997T>A (p.Ser4333Thr) c.13489T>A (p.Ser4497Thr) c.13456T>A (p.Ser4486Thr) c.13429T>A (p.Ser4477Thr) | |
13 | g.23330439A>C | CA483157482 | SACS | c.2186-18324T>G (n.2186-18324T>G) c.13464T>G (p.Leu4488=) c.2185+23346T>G (n.2185+23346T>G) c.6446-955T>G (n.6446-955T>G) c.2177-955T>G (n.2177-955T>G) c.2292-487T>G (n.2292-487T>G) c.2319-487T>G (n.2319-487T>G) c.2204-955T>G (n.2204-955T>G) n.4543-955T>G c.2186-8765T>G (n.2186-8765T>G) c.2221-955T>G (n.2221-955T>G) c.2186-7795T>G (n.2186-7795T>G) c.13437T>G (p.Leu4479=) c.2186-955T>G (n.2186-955T>G) c.2432-955T>G (n.2432-955T>G) c.11187T>G (p.Leu3729=) c.1058-955T>G (n.1058-955T>G) c.2130-955T>G c.12996T>G (p.Leu4332=) c.13488T>G (p.Leu4496=) c.13455T>G (p.Leu4485=) c.13428T>G (p.Leu4476=) | |
13 | g.23330439A>G | CA483157483 | SACS | c.2186-18324T>C (n.2186-18324T>C) c.13464T>C (p.Leu4488=) c.2185+23346T>C (n.2185+23346T>C) c.6446-955T>C (n.6446-955T>C) c.2177-955T>C (n.2177-955T>C) c.2292-487T>C (n.2292-487T>C) c.2319-487T>C (n.2319-487T>C) c.2204-955T>C (n.2204-955T>C) n.4543-955T>C c.2186-8765T>C (n.2186-8765T>C) c.2221-955T>C (n.2221-955T>C) c.2186-7795T>C (n.2186-7795T>C) c.13437T>C (p.Leu4479=) c.2186-955T>C (n.2186-955T>C) c.2432-955T>C (n.2432-955T>C) c.11187T>C (p.Leu3729=) c.1058-955T>C (n.1058-955T>C) c.2130-955T>C c.12996T>C (p.Leu4332=) c.13488T>C (p.Leu4496=) c.13455T>C (p.Leu4485=) c.13428T>C (p.Leu4476=) | |
13 | g.23330439A>T | CA483157484 | SACS | c.2186-18324T>A (n.2186-18324T>A) c.13464T>A (p.Leu4488=) c.2185+23346T>A (n.2185+23346T>A) c.6446-955T>A (n.6446-955T>A) c.2177-955T>A (n.2177-955T>A) c.2292-487T>A (n.2292-487T>A) c.2319-487T>A (n.2319-487T>A) c.2204-955T>A (n.2204-955T>A) n.4543-955T>A c.2186-8765T>A (n.2186-8765T>A) c.2221-955T>A (n.2221-955T>A) c.2186-7795T>A (n.2186-7795T>A) c.13437T>A (p.Leu4479=) c.2186-955T>A (n.2186-955T>A) c.2432-955T>A (n.2432-955T>A) c.11187T>A (p.Leu3729=) c.1058-955T>A (n.1058-955T>A) c.2130-955T>A c.12996T>A (p.Leu4332=) c.13488T>A (p.Leu4496=) c.13455T>A (p.Leu4485=) c.13428T>A (p.Leu4476=) | |
13 | g.23330440A= | CA2078627882 | SACS | c.2186-18325T= (n.2186-18325T=) c.13463T= (p.Leu4488=) c.2185+23345T= (n.2185+23345T=) c.6446-956T= (n.6446-956T=) c.2177-956T= (n.2177-956T=) c.2292-488T= (n.2292-488T=) c.2319-488T= (n.2319-488T=) c.2204-956T= (n.2204-956T=) n.4543-956T= c.2186-8766T= (n.2186-8766T=) c.2221-956T= (n.2221-956T=) c.2186-7796T= (n.2186-7796T=) c.13436T= (p.Leu4479=) c.2186-956T= (n.2186-956T=) c.2432-956T= (n.2432-956T=) c.11186T= (p.Leu3729=) c.1058-956T= (n.1058-956T=) c.2130-956T= c.12995T= (p.Leu4332=) c.13487T= (p.Leu4496=) c.13454T= (p.Leu4485=) c.13427T= (p.Leu4476=) | |
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13 | g.23330440A>G | CA387505259 | SACS | c.2186-18325T>C (n.2186-18325T>C) c.13463T>C (p.Leu4488Pro) c.2185+23345T>C (n.2185+23345T>C) c.6446-956T>C (n.6446-956T>C) c.2177-956T>C (n.2177-956T>C) c.2292-488T>C (n.2292-488T>C) c.2319-488T>C (n.2319-488T>C) c.2204-956T>C (n.2204-956T>C) n.4543-956T>C c.2186-8766T>C (n.2186-8766T>C) c.2221-956T>C (n.2221-956T>C) c.2186-7796T>C (n.2186-7796T>C) c.13436T>C (p.Leu4479Pro) c.2186-956T>C (n.2186-956T>C) c.2432-956T>C (n.2432-956T>C) c.11186T>C (p.Leu3729Pro) c.1058-956T>C (n.1058-956T>C) c.2130-956T>C c.12995T>C (p.Leu4332Pro) c.13487T>C (p.Leu4496Pro) c.13454T>C (p.Leu4485Pro) c.13427T>C (p.Leu4476Pro) | dbSNP |
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13 | g.23330441G>A | CA6909963 | SACS | c.2186-18326C>T (n.2186-18326C>T) c.13462C>T (p.Leu4488Phe) c.2185+23344C>T (n.2185+23344C>T) c.6446-957C>T (n.6446-957C>T) c.2177-957C>T (n.2177-957C>T) c.2292-489C>T (n.2292-489C>T) c.2319-489C>T (n.2319-489C>T) c.2204-957C>T (n.2204-957C>T) n.4543-957C>T c.2186-8767C>T (n.2186-8767C>T) c.2221-957C>T (n.2221-957C>T) c.2186-7797C>T (n.2186-7797C>T) c.13435C>T (p.Leu4479Phe) c.2186-957C>T (n.2186-957C>T) c.2432-957C>T (n.2432-957C>T) c.11185C>T (p.Leu3729Phe) c.1058-957C>T (n.1058-957C>T) c.2130-957C>T c.12994C>T (p.Leu4332Phe) c.13486C>T (p.Leu4496Phe) c.13453C>T (p.Leu4485Phe) c.13426C>T (p.Leu4476Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330441G>C | CA6909964 | SACS | c.2186-18326C>G (n.2186-18326C>G) c.13462C>G (p.Leu4488Val) c.2185+23344C>G (n.2185+23344C>G) c.6446-957C>G (n.6446-957C>G) c.2177-957C>G (n.2177-957C>G) c.2292-489C>G (n.2292-489C>G) c.2319-489C>G (n.2319-489C>G) c.2204-957C>G (n.2204-957C>G) n.4543-957C>G c.2186-8767C>G (n.2186-8767C>G) c.2221-957C>G (n.2221-957C>G) c.2186-7797C>G (n.2186-7797C>G) c.13435C>G (p.Leu4479Val) c.2186-957C>G (n.2186-957C>G) c.2432-957C>G (n.2432-957C>G) c.11185C>G (p.Leu3729Val) c.1058-957C>G (n.1058-957C>G) c.2130-957C>G c.12994C>G (p.Leu4332Val) c.13486C>G (p.Leu4496Val) c.13453C>G (p.Leu4485Val) c.13426C>G (p.Leu4476Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330441G= | CA2078627888 | SACS | c.2186-18326C= (n.2186-18326C=) c.13462C= (p.Leu4488=) c.2185+23344C= (n.2185+23344C=) c.6446-957C= (n.6446-957C=) c.2177-957C= (n.2177-957C=) c.2292-489C= (n.2292-489C=) c.2319-489C= (n.2319-489C=) c.2204-957C= (n.2204-957C=) n.4543-957C= c.2186-8767C= (n.2186-8767C=) c.2221-957C= (n.2221-957C=) c.2186-7797C= (n.2186-7797C=) c.13435C= (p.Leu4479=) c.2186-957C= (n.2186-957C=) c.2432-957C= (n.2432-957C=) c.11185C= (p.Leu3729=) c.1058-957C= (n.1058-957C=) c.2130-957C= c.12994C= (p.Leu4332=) c.13486C= (p.Leu4496=) c.13453C= (p.Leu4485=) c.13426C= (p.Leu4476=) | |
13 | g.23330441G>T | CA6909965 | SACS | c.2186-18326C>A (n.2186-18326C>A) c.13462C>A (p.Leu4488Ile) c.2185+23344C>A (n.2185+23344C>A) c.6446-957C>A (n.6446-957C>A) c.2177-957C>A (n.2177-957C>A) c.2292-489C>A (n.2292-489C>A) c.2319-489C>A (n.2319-489C>A) c.2204-957C>A (n.2204-957C>A) n.4543-957C>A c.2186-8767C>A (n.2186-8767C>A) c.2221-957C>A (n.2221-957C>A) c.2186-7797C>A (n.2186-7797C>A) c.13435C>A (p.Leu4479Ile) c.2186-957C>A (n.2186-957C>A) c.2432-957C>A (n.2432-957C>A) c.11185C>A (p.Leu3729Ile) c.1058-957C>A (n.1058-957C>A) c.2130-957C>A c.12994C>A (p.Leu4332Ile) c.13486C>A (p.Leu4496Ile) c.13453C>A (p.Leu4485Ile) c.13426C>A (p.Leu4476Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330442G>A | CA483157492 | SACS | c.2186-18327C>T (n.2186-18327C>T) c.13461C>T (p.Tyr4487=) c.2185+23343C>T (n.2185+23343C>T) c.6446-958C>T (n.6446-958C>T) c.2177-958C>T (n.2177-958C>T) c.2292-490C>T (n.2292-490C>T) c.2319-490C>T (n.2319-490C>T) c.2204-958C>T (n.2204-958C>T) n.4543-958C>T c.2186-8768C>T (n.2186-8768C>T) c.2221-958C>T (n.2221-958C>T) c.2186-7798C>T (n.2186-7798C>T) c.13434C>T (p.Tyr4478=) c.2186-958C>T (n.2186-958C>T) c.2432-958C>T (n.2432-958C>T) c.11184C>T (p.Tyr3728=) c.1058-958C>T (n.1058-958C>T) c.2130-958C>T c.12993C>T (p.Tyr4331=) c.13485C>T (p.Tyr4495=) c.13452C>T (p.Tyr4484=) c.13425C>T (p.Tyr4475=) | |
13 | g.23330442G>C | CA387505261 | SACS | c.2186-18327C>G (n.2186-18327C>G) c.13461C>G (p.Tyr4487Ter) c.2185+23343C>G (n.2185+23343C>G) c.6446-958C>G (n.6446-958C>G) c.2177-958C>G (n.2177-958C>G) c.2292-490C>G (n.2292-490C>G) c.2319-490C>G (n.2319-490C>G) c.2204-958C>G (n.2204-958C>G) n.4543-958C>G c.2186-8768C>G (n.2186-8768C>G) c.2221-958C>G (n.2221-958C>G) c.2186-7798C>G (n.2186-7798C>G) c.13434C>G (p.Tyr4478Ter) c.2186-958C>G (n.2186-958C>G) c.2432-958C>G (n.2432-958C>G) c.11184C>G (p.Tyr3728Ter) c.1058-958C>G (n.1058-958C>G) c.2130-958C>G c.12993C>G (p.Tyr4331Ter) c.13485C>G (p.Tyr4495Ter) c.13452C>G (p.Tyr4484Ter) c.13425C>G (p.Tyr4475Ter) | |
13 | g.23330442G= | CA2078627890 | SACS | c.2186-18327C= (n.2186-18327C=) c.13461C= (p.Tyr4487=) c.2185+23343C= (n.2185+23343C=) c.6446-958C= (n.6446-958C=) c.2177-958C= (n.2177-958C=) c.2292-490C= (n.2292-490C=) c.2319-490C= (n.2319-490C=) c.2204-958C= (n.2204-958C=) n.4543-958C= c.2186-8768C= (n.2186-8768C=) c.2221-958C= (n.2221-958C=) c.2186-7798C= (n.2186-7798C=) c.13434C= (p.Tyr4478=) c.2186-958C= (n.2186-958C=) c.2432-958C= (n.2432-958C=) c.11184C= (p.Tyr3728=) c.1058-958C= (n.1058-958C=) c.2130-958C= c.12993C= (p.Tyr4331=) c.13485C= (p.Tyr4495=) c.13452C= (p.Tyr4484=) c.13425C= (p.Tyr4475=) | |
13 | g.23330442G>T | CA387505262 | SACS | c.2186-18327C>A (n.2186-18327C>A) c.13461C>A (p.Tyr4487Ter) c.2185+23343C>A (n.2185+23343C>A) c.6446-958C>A (n.6446-958C>A) c.2177-958C>A (n.2177-958C>A) c.2292-490C>A (n.2292-490C>A) c.2319-490C>A (n.2319-490C>A) c.2204-958C>A (n.2204-958C>A) n.4543-958C>A c.2186-8768C>A (n.2186-8768C>A) c.2221-958C>A (n.2221-958C>A) c.2186-7798C>A (n.2186-7798C>A) c.13434C>A (p.Tyr4478Ter) c.2186-958C>A (n.2186-958C>A) c.2432-958C>A (n.2432-958C>A) c.11184C>A (p.Tyr3728Ter) c.1058-958C>A (n.1058-958C>A) c.2130-958C>A c.12993C>A (p.Tyr4331Ter) c.13485C>A (p.Tyr4495Ter) c.13452C>A (p.Tyr4484Ter) c.13425C>A (p.Tyr4475Ter) | dbSNP |
13 | g.23330443T>A | CA387505263 | SACS | c.2186-18328A>T (n.2186-18328A>T) c.13460A>T (p.Tyr4487Phe) c.2185+23342A>T (n.2185+23342A>T) c.6446-959A>T (n.6446-959A>T) c.2177-959A>T (n.2177-959A>T) c.2292-491A>T (n.2292-491A>T) c.2319-491A>T (n.2319-491A>T) c.2204-959A>T (n.2204-959A>T) n.4543-959A>T c.2186-8769A>T (n.2186-8769A>T) c.2221-959A>T (n.2221-959A>T) c.2186-7799A>T (n.2186-7799A>T) c.13433A>T (p.Tyr4478Phe) c.2186-959A>T (n.2186-959A>T) c.2432-959A>T (n.2432-959A>T) c.11183A>T (p.Tyr3728Phe) c.1058-959A>T (n.1058-959A>T) c.2130-959A>T c.12992A>T (p.Tyr4331Phe) c.13484A>T (p.Tyr4495Phe) c.13451A>T (p.Tyr4484Phe) c.13424A>T (p.Tyr4475Phe) | |
13 | g.23330443T>C | CA387505264 | SACS | c.2186-18328A>G (n.2186-18328A>G) c.13460A>G (p.Tyr4487Cys) c.2185+23342A>G (n.2185+23342A>G) c.6446-959A>G (n.6446-959A>G) c.2177-959A>G (n.2177-959A>G) c.2292-491A>G (n.2292-491A>G) c.2319-491A>G (n.2319-491A>G) c.2204-959A>G (n.2204-959A>G) n.4543-959A>G c.2186-8769A>G (n.2186-8769A>G) c.2221-959A>G (n.2221-959A>G) c.2186-7799A>G (n.2186-7799A>G) c.13433A>G (p.Tyr4478Cys) c.2186-959A>G (n.2186-959A>G) c.2432-959A>G (n.2432-959A>G) c.11183A>G (p.Tyr3728Cys) c.1058-959A>G (n.1058-959A>G) c.2130-959A>G c.12992A>G (p.Tyr4331Cys) c.13484A>G (p.Tyr4495Cys) c.13451A>G (p.Tyr4484Cys) c.13424A>G (p.Tyr4475Cys) | |
13 | g.23330443T>G | CA387505265 | SACS | c.2186-18328A>C (n.2186-18328A>C) c.13460A>C (p.Tyr4487Ser) c.2185+23342A>C (n.2185+23342A>C) c.6446-959A>C (n.6446-959A>C) c.2177-959A>C (n.2177-959A>C) c.2292-491A>C (n.2292-491A>C) c.2319-491A>C (n.2319-491A>C) c.2204-959A>C (n.2204-959A>C) n.4543-959A>C c.2186-8769A>C (n.2186-8769A>C) c.2221-959A>C (n.2221-959A>C) c.2186-7799A>C (n.2186-7799A>C) c.13433A>C (p.Tyr4478Ser) c.2186-959A>C (n.2186-959A>C) c.2432-959A>C (n.2432-959A>C) c.11183A>C (p.Tyr3728Ser) c.1058-959A>C (n.1058-959A>C) c.2130-959A>C c.12992A>C (p.Tyr4331Ser) c.13484A>C (p.Tyr4495Ser) c.13451A>C (p.Tyr4484Ser) c.13424A>C (p.Tyr4475Ser) | |
13 | g.23330443dup | CA2622328856 | SACS | c.2186-18328dup (n.2186-18328dup) c.13460dup (p.Tyr4487Ter) c.2185+23342dup (n.2185+23342dup) c.6446-959dup (n.6446-959dup) c.2177-959dup (n.2177-959dup) c.2292-491dup (n.2292-491dup) c.2319-491dup (n.2319-491dup) c.2204-959dup (n.2204-959dup) n.4543-959dup c.2186-8769dup (n.2186-8769dup) c.2221-959dup (n.2221-959dup) c.2186-7799dup (n.2186-7799dup) c.13433dup (p.Tyr4478Ter) c.2186-959dup (n.2186-959dup) c.2432-959dup (n.2432-959dup) c.11183dup (p.Tyr3728Ter) c.1058-959dup (n.1058-959dup) c.2130-959dup c.12992dup (p.Tyr4331Ter) c.13484dup (p.Tyr4495Ter) c.13451dup (p.Tyr4484Ter) c.13424dup (p.Tyr4475Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330444A>C | CA387505266 | SACS | c.2186-18329T>G (n.2186-18329T>G) c.13459T>G (p.Tyr4487Asp) c.2185+23341T>G (n.2185+23341T>G) c.6446-960T>G (n.6446-960T>G) c.2177-960T>G (n.2177-960T>G) c.2292-492T>G (n.2292-492T>G) c.2319-492T>G (n.2319-492T>G) c.2204-960T>G (n.2204-960T>G) n.4543-960T>G c.2186-8770T>G (n.2186-8770T>G) c.2221-960T>G (n.2221-960T>G) c.2186-7800T>G (n.2186-7800T>G) c.13432T>G (p.Tyr4478Asp) c.2186-960T>G (n.2186-960T>G) c.2432-960T>G (n.2432-960T>G) c.11182T>G (p.Tyr3728Asp) c.1058-960T>G (n.1058-960T>G) c.2130-960T>G c.12991T>G (p.Tyr4331Asp) c.13483T>G (p.Tyr4495Asp) c.13450T>G (p.Tyr4484Asp) c.13423T>G (p.Tyr4475Asp) | |
13 | g.23330444A>G | CA387505267 | SACS | c.2186-18329T>C (n.2186-18329T>C) c.13459T>C (p.Tyr4487His) c.2185+23341T>C (n.2185+23341T>C) c.6446-960T>C (n.6446-960T>C) c.2177-960T>C (n.2177-960T>C) c.2292-492T>C (n.2292-492T>C) c.2319-492T>C (n.2319-492T>C) c.2204-960T>C (n.2204-960T>C) n.4543-960T>C c.2186-8770T>C (n.2186-8770T>C) c.2221-960T>C (n.2221-960T>C) c.2186-7800T>C (n.2186-7800T>C) c.13432T>C (p.Tyr4478His) c.2186-960T>C (n.2186-960T>C) c.2432-960T>C (n.2432-960T>C) c.11182T>C (p.Tyr3728His) c.1058-960T>C (n.1058-960T>C) c.2130-960T>C c.12991T>C (p.Tyr4331His) c.13483T>C (p.Tyr4495His) c.13450T>C (p.Tyr4484His) c.13423T>C (p.Tyr4475His) | |
13 | g.23330444A>T | CA387505268 | SACS | c.2186-18329T>A (n.2186-18329T>A) c.13459T>A (p.Tyr4487Asn) c.2185+23341T>A (n.2185+23341T>A) c.6446-960T>A (n.6446-960T>A) c.2177-960T>A (n.2177-960T>A) c.2292-492T>A (n.2292-492T>A) c.2319-492T>A (n.2319-492T>A) c.2204-960T>A (n.2204-960T>A) n.4543-960T>A c.2186-8770T>A (n.2186-8770T>A) c.2221-960T>A (n.2221-960T>A) c.2186-7800T>A (n.2186-7800T>A) c.13432T>A (p.Tyr4478Asn) c.2186-960T>A (n.2186-960T>A) c.2432-960T>A (n.2432-960T>A) c.11182T>A (p.Tyr3728Asn) c.1058-960T>A (n.1058-960T>A) c.2130-960T>A c.12991T>A (p.Tyr4331Asn) c.13483T>A (p.Tyr4495Asn) c.13450T>A (p.Tyr4484Asn) c.13423T>A (p.Tyr4475Asn) | |
13 | g.23330445A= | CA2078627892 | SACS | c.2186-18330T= (n.2186-18330T=) c.13458T= (p.Cys4486=) c.2185+23340T= (n.2185+23340T=) c.6446-961T= (n.6446-961T=) c.2177-961T= (n.2177-961T=) c.2292-493T= (n.2292-493T=) c.2319-493T= (n.2319-493T=) c.2204-961T= (n.2204-961T=) n.4543-961T= c.2186-8771T= (n.2186-8771T=) c.2221-961T= (n.2221-961T=) c.2186-7801T= (n.2186-7801T=) c.13431T= (p.Cys4477=) c.2186-961T= (n.2186-961T=) c.2432-961T= (n.2432-961T=) c.11181T= (p.Cys3727=) c.1058-961T= (n.1058-961T=) c.2130-961T= c.12990T= (p.Cys4330=) c.13482T= (p.Cys4494=) c.13449T= (p.Cys4483=) c.13422T= (p.Cys4474=) | |
13 | g.23330445A>C | CA387505269 | SACS | c.2186-18330T>G (n.2186-18330T>G) c.13458T>G (p.Cys4486Trp) c.2185+23340T>G (n.2185+23340T>G) c.6446-961T>G (n.6446-961T>G) c.2177-961T>G (n.2177-961T>G) c.2292-493T>G (n.2292-493T>G) c.2319-493T>G (n.2319-493T>G) c.2204-961T>G (n.2204-961T>G) n.4543-961T>G c.2186-8771T>G (n.2186-8771T>G) c.2221-961T>G (n.2221-961T>G) c.2186-7801T>G (n.2186-7801T>G) c.13431T>G (p.Cys4477Trp) c.2186-961T>G (n.2186-961T>G) c.2432-961T>G (n.2432-961T>G) c.11181T>G (p.Cys3727Trp) c.1058-961T>G (n.1058-961T>G) c.2130-961T>G c.12990T>G (p.Cys4330Trp) c.13482T>G (p.Cys4494Trp) c.13449T>G (p.Cys4483Trp) c.13422T>G (p.Cys4474Trp) | |
13 | g.23330445A>G | CA483157499 | SACS | c.2186-18330T>C (n.2186-18330T>C) c.13458T>C (p.Cys4486=) c.2185+23340T>C (n.2185+23340T>C) c.6446-961T>C (n.6446-961T>C) c.2177-961T>C (n.2177-961T>C) c.2292-493T>C (n.2292-493T>C) c.2319-493T>C (n.2319-493T>C) c.2204-961T>C (n.2204-961T>C) n.4543-961T>C c.2186-8771T>C (n.2186-8771T>C) c.2221-961T>C (n.2221-961T>C) c.2186-7801T>C (n.2186-7801T>C) c.13431T>C (p.Cys4477=) c.2186-961T>C (n.2186-961T>C) c.2432-961T>C (n.2432-961T>C) c.11181T>C (p.Cys3727=) c.1058-961T>C (n.1058-961T>C) c.2130-961T>C c.12990T>C (p.Cys4330=) c.13482T>C (p.Cys4494=) c.13449T>C (p.Cys4483=) c.13422T>C (p.Cys4474=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330445A>T | CA387505270 | SACS | c.2186-18330T>A (n.2186-18330T>A) c.13458T>A (p.Cys4486Ter) c.2185+23340T>A (n.2185+23340T>A) c.6446-961T>A (n.6446-961T>A) c.2177-961T>A (n.2177-961T>A) c.2292-493T>A (n.2292-493T>A) c.2319-493T>A (n.2319-493T>A) c.2204-961T>A (n.2204-961T>A) n.4543-961T>A c.2186-8771T>A (n.2186-8771T>A) c.2221-961T>A (n.2221-961T>A) c.2186-7801T>A (n.2186-7801T>A) c.13431T>A (p.Cys4477Ter) c.2186-961T>A (n.2186-961T>A) c.2432-961T>A (n.2432-961T>A) c.11181T>A (p.Cys3727Ter) c.1058-961T>A (n.1058-961T>A) c.2130-961T>A c.12990T>A (p.Cys4330Ter) c.13482T>A (p.Cys4494Ter) c.13449T>A (p.Cys4483Ter) c.13422T>A (p.Cys4474Ter) | |
13 | g.23330446C>A | CA387505272 | SACS | c.2186-18331G>T (n.2186-18331G>T) c.13457G>T (p.Cys4486Phe) c.2185+23339G>T (n.2185+23339G>T) c.6446-962G>T (n.6446-962G>T) c.2177-962G>T (n.2177-962G>T) c.2292-494G>T (n.2292-494G>T) c.2319-494G>T (n.2319-494G>T) c.2204-962G>T (n.2204-962G>T) n.4543-962G>T c.2186-8772G>T (n.2186-8772G>T) c.2221-962G>T (n.2221-962G>T) c.2186-7802G>T (n.2186-7802G>T) c.13430G>T (p.Cys4477Phe) c.2186-962G>T (n.2186-962G>T) c.2432-962G>T (n.2432-962G>T) c.11180G>T (p.Cys3727Phe) c.1058-962G>T (n.1058-962G>T) c.2130-962G>T c.12989G>T (p.Cys4330Phe) c.13481G>T (p.Cys4494Phe) c.13448G>T (p.Cys4483Phe) c.13421G>T (p.Cys4474Phe) | |
13 | g.23330446C>G | CA387505273 | SACS | c.2186-18331G>C (n.2186-18331G>C) c.13457G>C (p.Cys4486Ser) c.2185+23339G>C (n.2185+23339G>C) c.6446-962G>C (n.6446-962G>C) c.2177-962G>C (n.2177-962G>C) c.2292-494G>C (n.2292-494G>C) c.2319-494G>C (n.2319-494G>C) c.2204-962G>C (n.2204-962G>C) n.4543-962G>C c.2186-8772G>C (n.2186-8772G>C) c.2221-962G>C (n.2221-962G>C) c.2186-7802G>C (n.2186-7802G>C) c.13430G>C (p.Cys4477Ser) c.2186-962G>C (n.2186-962G>C) c.2432-962G>C (n.2432-962G>C) c.11180G>C (p.Cys3727Ser) c.1058-962G>C (n.1058-962G>C) c.2130-962G>C c.12989G>C (p.Cys4330Ser) c.13481G>C (p.Cys4494Ser) c.13448G>C (p.Cys4483Ser) c.13421G>C (p.Cys4474Ser) | |
13 | g.23330446C>T | CA387505271 | SACS | c.2186-18331G>A (n.2186-18331G>A) c.13457G>A (p.Cys4486Tyr) c.2185+23339G>A (n.2185+23339G>A) c.6446-962G>A (n.6446-962G>A) c.2177-962G>A (n.2177-962G>A) c.2292-494G>A (n.2292-494G>A) c.2319-494G>A (n.2319-494G>A) c.2204-962G>A (n.2204-962G>A) n.4543-962G>A c.2186-8772G>A (n.2186-8772G>A) c.2221-962G>A (n.2221-962G>A) c.2186-7802G>A (n.2186-7802G>A) c.13430G>A (p.Cys4477Tyr) c.2186-962G>A (n.2186-962G>A) c.2432-962G>A (n.2432-962G>A) c.11180G>A (p.Cys3727Tyr) c.1058-962G>A (n.1058-962G>A) c.2130-962G>A c.12989G>A (p.Cys4330Tyr) c.13481G>A (p.Cys4494Tyr) c.13448G>A (p.Cys4483Tyr) c.13421G>A (p.Cys4474Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330447A>C | CA387505274 | SACS | c.2186-18332T>G (n.2186-18332T>G) c.13456T>G (p.Cys4486Gly) c.2185+23338T>G (n.2185+23338T>G) c.6446-963T>G (n.6446-963T>G) c.2177-963T>G (n.2177-963T>G) c.2292-495T>G (n.2292-495T>G) c.2319-495T>G (n.2319-495T>G) c.2204-963T>G (n.2204-963T>G) n.4543-963T>G c.2186-8773T>G (n.2186-8773T>G) c.2221-963T>G (n.2221-963T>G) c.2186-7803T>G (n.2186-7803T>G) c.13429T>G (p.Cys4477Gly) c.2186-963T>G (n.2186-963T>G) c.2432-963T>G (n.2432-963T>G) c.11179T>G (p.Cys3727Gly) c.1058-963T>G (n.1058-963T>G) c.2130-963T>G c.12988T>G (p.Cys4330Gly) c.13480T>G (p.Cys4494Gly) c.13447T>G (p.Cys4483Gly) c.13420T>G (p.Cys4474Gly) | |
13 | g.23330447A>G | CA387505275 | SACS | c.2186-18332T>C (n.2186-18332T>C) c.13456T>C (p.Cys4486Arg) c.2185+23338T>C (n.2185+23338T>C) c.6446-963T>C (n.6446-963T>C) c.2177-963T>C (n.2177-963T>C) c.2292-495T>C (n.2292-495T>C) c.2319-495T>C (n.2319-495T>C) c.2204-963T>C (n.2204-963T>C) n.4543-963T>C c.2186-8773T>C (n.2186-8773T>C) c.2221-963T>C (n.2221-963T>C) c.2186-7803T>C (n.2186-7803T>C) c.13429T>C (p.Cys4477Arg) c.2186-963T>C (n.2186-963T>C) c.2432-963T>C (n.2432-963T>C) c.11179T>C (p.Cys3727Arg) c.1058-963T>C (n.1058-963T>C) c.2130-963T>C c.12988T>C (p.Cys4330Arg) c.13480T>C (p.Cys4494Arg) c.13447T>C (p.Cys4483Arg) c.13420T>C (p.Cys4474Arg) | |
13 | g.23330447A>T | CA387505276 | SACS | c.2186-18332T>A (n.2186-18332T>A) c.13456T>A (p.Cys4486Ser) c.2185+23338T>A (n.2185+23338T>A) c.6446-963T>A (n.6446-963T>A) c.2177-963T>A (n.2177-963T>A) c.2292-495T>A (n.2292-495T>A) c.2319-495T>A (n.2319-495T>A) c.2204-963T>A (n.2204-963T>A) n.4543-963T>A c.2186-8773T>A (n.2186-8773T>A) c.2221-963T>A (n.2221-963T>A) c.2186-7803T>A (n.2186-7803T>A) c.13429T>A (p.Cys4477Ser) c.2186-963T>A (n.2186-963T>A) c.2432-963T>A (n.2432-963T>A) c.11179T>A (p.Cys3727Ser) c.1058-963T>A (n.1058-963T>A) c.2130-963T>A c.12988T>A (p.Cys4330Ser) c.13480T>A (p.Cys4494Ser) c.13447T>A (p.Cys4483Ser) c.13420T>A (p.Cys4474Ser) | |
13 | g.23330448T>A | CA387505277 | SACS | c.2186-18333A>T (n.2186-18333A>T) c.13455A>T (p.Lys4485Asn) c.2185+23337A>T (n.2185+23337A>T) c.6446-964A>T (n.6446-964A>T) c.2177-964A>T (n.2177-964A>T) c.2292-496A>T (n.2292-496A>T) c.2319-496A>T (n.2319-496A>T) c.2204-964A>T (n.2204-964A>T) n.4543-964A>T c.2186-8774A>T (n.2186-8774A>T) c.2221-964A>T (n.2221-964A>T) c.2186-7804A>T (n.2186-7804A>T) c.13428A>T (p.Lys4476Asn) c.2186-964A>T (n.2186-964A>T) c.2432-964A>T (n.2432-964A>T) c.11178A>T (p.Lys3726Asn) c.1058-964A>T (n.1058-964A>T) c.2130-964A>T c.12987A>T (p.Lys4329Asn) c.13479A>T (p.Lys4493Asn) c.13446A>T (p.Lys4482Asn) c.13419A>T (p.Lys4473Asn) | |
13 | g.23330448T>C | CA483157500 | SACS | c.2186-18333A>G (n.2186-18333A>G) c.13455A>G (p.Lys4485=) c.2185+23337A>G (n.2185+23337A>G) c.6446-964A>G (n.6446-964A>G) c.2177-964A>G (n.2177-964A>G) c.2292-496A>G (n.2292-496A>G) c.2319-496A>G (n.2319-496A>G) c.2204-964A>G (n.2204-964A>G) n.4543-964A>G c.2186-8774A>G (n.2186-8774A>G) c.2221-964A>G (n.2221-964A>G) c.2186-7804A>G (n.2186-7804A>G) c.13428A>G (p.Lys4476=) c.2186-964A>G (n.2186-964A>G) c.2432-964A>G (n.2432-964A>G) c.11178A>G (p.Lys3726=) c.1058-964A>G (n.1058-964A>G) c.2130-964A>G c.12987A>G (p.Lys4329=) c.13479A>G (p.Lys4493=) c.13446A>G (p.Lys4482=) c.13419A>G (p.Lys4473=) | |
13 | g.23330448T>G | CA387505278 | SACS | c.2186-18333A>C (n.2186-18333A>C) c.13455A>C (p.Lys4485Asn) c.2185+23337A>C (n.2185+23337A>C) c.6446-964A>C (n.6446-964A>C) c.2177-964A>C (n.2177-964A>C) c.2292-496A>C (n.2292-496A>C) c.2319-496A>C (n.2319-496A>C) c.2204-964A>C (n.2204-964A>C) n.4543-964A>C c.2186-8774A>C (n.2186-8774A>C) c.2221-964A>C (n.2221-964A>C) c.2186-7804A>C (n.2186-7804A>C) c.13428A>C (p.Lys4476Asn) c.2186-964A>C (n.2186-964A>C) c.2432-964A>C (n.2432-964A>C) c.11178A>C (p.Lys3726Asn) c.1058-964A>C (n.1058-964A>C) c.2130-964A>C c.12987A>C (p.Lys4329Asn) c.13479A>C (p.Lys4493Asn) c.13446A>C (p.Lys4482Asn) c.13419A>C (p.Lys4473Asn) | |
13 | g.23330449_23330450del | CA2622328857 | SACS | c.2186-18334_2186-18333del (n.2186-18334_2186-18333del) c.13454_13455del (p.Lys4485MetfsTer13) c.2185+23336_2185+23337del (n.2185+23336_2185+23337del) c.6446-965_6446-964del (n.6446-965_6446-964del) c.2177-965_2177-964del (n.2177-965_2177-964del) c.2292-497_2292-496del (n.2292-497_2292-496del) c.2319-497_2319-496del (n.2319-497_2319-496del) c.2204-965_2204-964del (n.2204-965_2204-964del) n.4543-965_4543-964del c.2186-8775_2186-8774del (n.2186-8775_2186-8774del) c.2221-965_2221-964del (n.2221-965_2221-964del) c.2186-7805_2186-7804del (n.2186-7805_2186-7804del) c.13427_13428del (p.Lys4476MetfsTer13) c.2186-965_2186-964del (n.2186-965_2186-964del) c.2432-965_2432-964del (n.2432-965_2432-964del) c.11177_11178del (p.Lys3726MetfsTer13) c.1058-965_1058-964del (n.1058-965_1058-964del) c.2130-965_2130-964del c.12986_12987del (p.Lys4329MetfsTer13) c.13478_13479del (p.Lys4493MetfsTer13) c.13445_13446del (p.Lys4482MetfsTer13) c.13418_13419del (p.Lys4473MetfsTer13) | gnomAD v4 |
13 | g.23330449T>A | CA387505279 | SACS | c.2186-18334A>T (n.2186-18334A>T) c.13454A>T (p.Lys4485Ile) c.2185+23336A>T (n.2185+23336A>T) c.6446-965A>T (n.6446-965A>T) c.2177-965A>T (n.2177-965A>T) c.2292-497A>T (n.2292-497A>T) c.2319-497A>T (n.2319-497A>T) c.2204-965A>T (n.2204-965A>T) n.4543-965A>T c.2186-8775A>T (n.2186-8775A>T) c.2221-965A>T (n.2221-965A>T) c.2186-7805A>T (n.2186-7805A>T) c.13427A>T (p.Lys4476Ile) c.2186-965A>T (n.2186-965A>T) c.2432-965A>T (n.2432-965A>T) c.11177A>T (p.Lys3726Ile) c.1058-965A>T (n.1058-965A>T) c.2130-965A>T c.12986A>T (p.Lys4329Ile) c.13478A>T (p.Lys4493Ile) c.13445A>T (p.Lys4482Ile) c.13418A>T (p.Lys4473Ile) | |
13 | g.23330449T>C | CA387505280 | SACS | c.2186-18334A>G (n.2186-18334A>G) c.13454A>G (p.Lys4485Arg) c.2185+23336A>G (n.2185+23336A>G) c.6446-965A>G (n.6446-965A>G) c.2177-965A>G (n.2177-965A>G) c.2292-497A>G (n.2292-497A>G) c.2319-497A>G (n.2319-497A>G) c.2204-965A>G (n.2204-965A>G) n.4543-965A>G c.2186-8775A>G (n.2186-8775A>G) c.2221-965A>G (n.2221-965A>G) c.2186-7805A>G (n.2186-7805A>G) c.13427A>G (p.Lys4476Arg) c.2186-965A>G (n.2186-965A>G) c.2432-965A>G (n.2432-965A>G) c.11177A>G (p.Lys3726Arg) c.1058-965A>G (n.1058-965A>G) c.2130-965A>G c.12986A>G (p.Lys4329Arg) c.13478A>G (p.Lys4493Arg) c.13445A>G (p.Lys4482Arg) c.13418A>G (p.Lys4473Arg) | |
13 | g.23330449T>G | CA387505281 | SACS | c.2186-18334A>C (n.2186-18334A>C) c.13454A>C (p.Lys4485Thr) c.2185+23336A>C (n.2185+23336A>C) c.6446-965A>C (n.6446-965A>C) c.2177-965A>C (n.2177-965A>C) c.2292-497A>C (n.2292-497A>C) c.2319-497A>C (n.2319-497A>C) c.2204-965A>C (n.2204-965A>C) n.4543-965A>C c.2186-8775A>C (n.2186-8775A>C) c.2221-965A>C (n.2221-965A>C) c.2186-7805A>C (n.2186-7805A>C) c.13427A>C (p.Lys4476Thr) c.2186-965A>C (n.2186-965A>C) c.2432-965A>C (n.2432-965A>C) c.11177A>C (p.Lys3726Thr) c.1058-965A>C (n.1058-965A>C) c.2130-965A>C c.12986A>C (p.Lys4329Thr) c.13478A>C (p.Lys4493Thr) c.13445A>C (p.Lys4482Thr) c.13418A>C (p.Lys4473Thr) | |
13 | g.23330450T>A | CA387505282 | SACS | c.2186-18335A>T (n.2186-18335A>T) c.13453A>T (p.Lys4485Ter) c.2185+23335A>T (n.2185+23335A>T) c.6446-966A>T (n.6446-966A>T) c.2177-966A>T (n.2177-966A>T) c.2292-498A>T (n.2292-498A>T) c.2319-498A>T (n.2319-498A>T) c.2204-966A>T (n.2204-966A>T) n.4543-966A>T c.2186-8776A>T (n.2186-8776A>T) c.2221-966A>T (n.2221-966A>T) c.2186-7806A>T (n.2186-7806A>T) c.13426A>T (p.Lys4476Ter) c.2186-966A>T (n.2186-966A>T) c.2432-966A>T (n.2432-966A>T) c.11176A>T (p.Lys3726Ter) c.1058-966A>T (n.1058-966A>T) c.2130-966A>T c.12985A>T (p.Lys4329Ter) c.13477A>T (p.Lys4493Ter) c.13444A>T (p.Lys4482Ter) c.13417A>T (p.Lys4473Ter) | |
13 | g.23330450T>C | CA387505283 | SACS | c.2186-18335A>G (n.2186-18335A>G) c.13453A>G (p.Lys4485Glu) c.2185+23335A>G (n.2185+23335A>G) c.6446-966A>G (n.6446-966A>G) c.2177-966A>G (n.2177-966A>G) c.2292-498A>G (n.2292-498A>G) c.2319-498A>G (n.2319-498A>G) c.2204-966A>G (n.2204-966A>G) n.4543-966A>G c.2186-8776A>G (n.2186-8776A>G) c.2221-966A>G (n.2221-966A>G) c.2186-7806A>G (n.2186-7806A>G) c.13426A>G (p.Lys4476Glu) c.2186-966A>G (n.2186-966A>G) c.2432-966A>G (n.2432-966A>G) c.11176A>G (p.Lys3726Glu) c.1058-966A>G (n.1058-966A>G) c.2130-966A>G c.12985A>G (p.Lys4329Glu) c.13477A>G (p.Lys4493Glu) c.13444A>G (p.Lys4482Glu) c.13417A>G (p.Lys4473Glu) | |
13 | g.23330450T>G | CA387505284 | SACS | c.2186-18335A>C (n.2186-18335A>C) c.13453A>C (p.Lys4485Gln) c.2185+23335A>C (n.2185+23335A>C) c.6446-966A>C (n.6446-966A>C) c.2177-966A>C (n.2177-966A>C) c.2292-498A>C (n.2292-498A>C) c.2319-498A>C (n.2319-498A>C) c.2204-966A>C (n.2204-966A>C) n.4543-966A>C c.2186-8776A>C (n.2186-8776A>C) c.2221-966A>C (n.2221-966A>C) c.2186-7806A>C (n.2186-7806A>C) c.13426A>C (p.Lys4476Gln) c.2186-966A>C (n.2186-966A>C) c.2432-966A>C (n.2432-966A>C) c.11176A>C (p.Lys3726Gln) c.1058-966A>C (n.1058-966A>C) c.2130-966A>C c.12985A>C (p.Lys4329Gln) c.13477A>C (p.Lys4493Gln) c.13444A>C (p.Lys4482Gln) c.13417A>C (p.Lys4473Gln) | |
13 | g.23330451A>C | CA387505285 | SACS | c.2186-18336T>G (n.2186-18336T>G) c.13452T>G (p.Phe4484Leu) c.2185+23334T>G (n.2185+23334T>G) c.6446-967T>G (n.6446-967T>G) c.2177-967T>G (n.2177-967T>G) c.2292-499T>G (n.2292-499T>G) c.2319-499T>G (n.2319-499T>G) c.2204-967T>G (n.2204-967T>G) n.4543-967T>G c.2186-8777T>G (n.2186-8777T>G) c.2221-967T>G (n.2221-967T>G) c.2186-7807T>G (n.2186-7807T>G) c.13425T>G (p.Phe4475Leu) c.2186-967T>G (n.2186-967T>G) c.2432-967T>G (n.2432-967T>G) c.11175T>G (p.Phe3725Leu) c.1058-967T>G (n.1058-967T>G) c.2130-967T>G c.12984T>G (p.Phe4328Leu) c.13476T>G (p.Phe4492Leu) c.13443T>G (p.Phe4481Leu) c.13416T>G (p.Phe4472Leu) | |
13 | g.23330451A>G | CA483157503 | SACS | c.2186-18336T>C (n.2186-18336T>C) c.13452T>C (p.Phe4484=) c.2185+23334T>C (n.2185+23334T>C) c.6446-967T>C (n.6446-967T>C) c.2177-967T>C (n.2177-967T>C) c.2292-499T>C (n.2292-499T>C) c.2319-499T>C (n.2319-499T>C) c.2204-967T>C (n.2204-967T>C) n.4543-967T>C c.2186-8777T>C (n.2186-8777T>C) c.2221-967T>C (n.2221-967T>C) c.2186-7807T>C (n.2186-7807T>C) c.13425T>C (p.Phe4475=) c.2186-967T>C (n.2186-967T>C) c.2432-967T>C (n.2432-967T>C) c.11175T>C (p.Phe3725=) c.1058-967T>C (n.1058-967T>C) c.2130-967T>C c.12984T>C (p.Phe4328=) c.13476T>C (p.Phe4492=) c.13443T>C (p.Phe4481=) c.13416T>C (p.Phe4472=) | |
13 | g.23330451A>T | CA387505286 | SACS | c.2186-18336T>A (n.2186-18336T>A) c.13452T>A (p.Phe4484Leu) c.2185+23334T>A (n.2185+23334T>A) c.6446-967T>A (n.6446-967T>A) c.2177-967T>A (n.2177-967T>A) c.2292-499T>A (n.2292-499T>A) c.2319-499T>A (n.2319-499T>A) c.2204-967T>A (n.2204-967T>A) n.4543-967T>A c.2186-8777T>A (n.2186-8777T>A) c.2221-967T>A (n.2221-967T>A) c.2186-7807T>A (n.2186-7807T>A) c.13425T>A (p.Phe4475Leu) c.2186-967T>A (n.2186-967T>A) c.2432-967T>A (n.2432-967T>A) c.11175T>A (p.Phe3725Leu) c.1058-967T>A (n.1058-967T>A) c.2130-967T>A c.12984T>A (p.Phe4328Leu) c.13476T>A (p.Phe4492Leu) c.13443T>A (p.Phe4481Leu) c.13416T>A (p.Phe4472Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330452A>C | CA387505287 | SACS | c.2186-18337T>G (n.2186-18337T>G) c.13451T>G (p.Phe4484Cys) c.2185+23333T>G (n.2185+23333T>G) c.6446-968T>G (n.6446-968T>G) c.2177-968T>G (n.2177-968T>G) c.2292-500T>G (n.2292-500T>G) c.2319-500T>G (n.2319-500T>G) c.2204-968T>G (n.2204-968T>G) n.4543-968T>G c.2186-8778T>G (n.2186-8778T>G) c.2221-968T>G (n.2221-968T>G) c.2186-7808T>G (n.2186-7808T>G) c.13424T>G (p.Phe4475Cys) c.2186-968T>G (n.2186-968T>G) c.2432-968T>G (n.2432-968T>G) c.11174T>G (p.Phe3725Cys) c.1058-968T>G (n.1058-968T>G) c.2130-968T>G c.12983T>G (p.Phe4328Cys) c.13475T>G (p.Phe4492Cys) c.13442T>G (p.Phe4481Cys) c.13415T>G (p.Phe4472Cys) | |
13 | g.23330452A>G | CA387505289 | SACS | c.2186-18337T>C (n.2186-18337T>C) c.13451T>C (p.Phe4484Ser) c.2185+23333T>C (n.2185+23333T>C) c.6446-968T>C (n.6446-968T>C) c.2177-968T>C (n.2177-968T>C) c.2292-500T>C (n.2292-500T>C) c.2319-500T>C (n.2319-500T>C) c.2204-968T>C (n.2204-968T>C) n.4543-968T>C c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C) c.2221-968T>C (n.2221-968T>C) c.2186-7808T>C (n.2186-7808T>C) c.13424T>C (p.Phe4475Ser) c.2186-968T>C (n.2186-968T>C) c.2432-968T>C (n.2432-968T>C) c.11174T>C (p.Phe3725Ser) c.1058-968T>C (n.1058-968T>C) c.2130-968T>C c.12983T>C (p.Phe4328Ser) c.13475T>C (p.Phe4492Ser) c.13442T>C (p.Phe4481Ser) c.13415T>C (p.Phe4472Ser) | |
13 | g.23330452A>T | CA387505288 | SACS | c.2186-18337T>A (n.2186-18337T>A) c.13451T>A (p.Phe4484Tyr) c.2185+23333T>A (n.2185+23333T>A) c.6446-968T>A (n.6446-968T>A) c.2177-968T>A (n.2177-968T>A) c.2292-500T>A (n.2292-500T>A) c.2319-500T>A (n.2319-500T>A) c.2204-968T>A (n.2204-968T>A) n.4543-968T>A c.2186-8778T>A (n.2186-8778T>A) c.2221-968T>A (n.2221-968T>A) c.2186-7808T>A (n.2186-7808T>A) c.13424T>A (p.Phe4475Tyr) c.2186-968T>A (n.2186-968T>A) c.2432-968T>A (n.2432-968T>A) c.11174T>A (p.Phe3725Tyr) c.1058-968T>A (n.1058-968T>A) c.2130-968T>A c.12983T>A (p.Phe4328Tyr) c.13475T>A (p.Phe4492Tyr) c.13442T>A (p.Phe4481Tyr) c.13415T>A (p.Phe4472Tyr) | |
13 | g.23330453A>C | CA387505290 | SACS | c.2186-18338T>G (n.2186-18338T>G) c.13450T>G (p.Phe4484Val) c.2185+23332T>G (n.2185+23332T>G) c.6446-969T>G (n.6446-969T>G) c.2177-969T>G (n.2177-969T>G) c.2292-501T>G (n.2292-501T>G) c.2319-501T>G (n.2319-501T>G) c.2204-969T>G (n.2204-969T>G) n.4543-969T>G c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G) c.2221-969T>G (n.2221-969T>G) c.2186-7809T>G (n.2186-7809T>G) c.13423T>G (p.Phe4475Val) c.2186-969T>G (n.2186-969T>G) c.2432-969T>G (n.2432-969T>G) c.11173T>G (p.Phe3725Val) c.1058-969T>G (n.1058-969T>G) c.2130-969T>G c.12982T>G (p.Phe4328Val) c.13474T>G (p.Phe4492Val) c.13441T>G (p.Phe4481Val) c.13414T>G (p.Phe4472Val) | |
13 | g.23330453A>G | CA387505291 | SACS | c.2186-18338T>C (n.2186-18338T>C) c.13450T>C (p.Phe4484Leu) c.2185+23332T>C (n.2185+23332T>C) c.6446-969T>C (n.6446-969T>C) c.2177-969T>C (n.2177-969T>C) c.2292-501T>C (n.2292-501T>C) c.2319-501T>C (n.2319-501T>C) c.2204-969T>C (n.2204-969T>C) n.4543-969T>C c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C) c.2221-969T>C (n.2221-969T>C) c.2186-7809T>C (n.2186-7809T>C) c.13423T>C (p.Phe4475Leu) c.2186-969T>C (n.2186-969T>C) c.2432-969T>C (n.2432-969T>C) c.11173T>C (p.Phe3725Leu) c.1058-969T>C (n.1058-969T>C) c.2130-969T>C c.12982T>C (p.Phe4328Leu) c.13474T>C (p.Phe4492Leu) c.13441T>C (p.Phe4481Leu) c.13414T>C (p.Phe4472Leu) | |
13 | g.23330453A>T | CA387505292 | SACS | c.2186-18338T>A (n.2186-18338T>A) c.13450T>A (p.Phe4484Ile) c.2185+23332T>A (n.2185+23332T>A) c.6446-969T>A (n.6446-969T>A) c.2177-969T>A (n.2177-969T>A) c.2292-501T>A (n.2292-501T>A) c.2319-501T>A (n.2319-501T>A) c.2204-969T>A (n.2204-969T>A) n.4543-969T>A c.2186-8779T>A (n.2186-8779T>A) c.2221-969T>A (n.2221-969T>A) c.2186-7809T>A (n.2186-7809T>A) c.13423T>A (p.Phe4475Ile) c.2186-969T>A (n.2186-969T>A) c.2432-969T>A (n.2432-969T>A) c.11173T>A (p.Phe3725Ile) c.1058-969T>A (n.1058-969T>A) c.2130-969T>A c.12982T>A (p.Phe4328Ile) c.13474T>A (p.Phe4492Ile) c.13441T>A (p.Phe4481Ile) c.13414T>A (p.Phe4472Ile) | |
13 | g.23330454G>A | CA483157509 | SACS | c.2186-18339C>T (n.2186-18339C>T) c.13449C>T (p.Cys4483=) c.2185+23331C>T (n.2185+23331C>T) c.6446-970C>T (n.6446-970C>T) c.2177-970C>T (n.2177-970C>T) c.2292-502C>T (n.2292-502C>T) c.2319-502C>T (n.2319-502C>T) c.2204-970C>T (n.2204-970C>T) n.4543-970C>T c.2186-8780C>T (n.2186-8780C>T) c.2221-970C>T (n.2221-970C>T) c.2186-7810C>T (n.2186-7810C>T) c.13422C>T (p.Cys4474=) c.2186-970C>T (n.2186-970C>T) c.2432-970C>T (n.2432-970C>T) c.11172C>T (p.Cys3724=) c.1058-970C>T (n.1058-970C>T) c.2130-970C>T c.12981C>T (p.Cys4327=) c.13473C>T (p.Cys4491=) c.13440C>T (p.Cys4480=) c.13413C>T (p.Cys4471=) | ClinVar |
13 | g.23330454G>C | CA387505293 | SACS | c.2186-18339C>G (n.2186-18339C>G) c.13449C>G (p.Cys4483Trp) c.2185+23331C>G (n.2185+23331C>G) c.6446-970C>G (n.6446-970C>G) c.2177-970C>G (n.2177-970C>G) c.2292-502C>G (n.2292-502C>G) c.2319-502C>G (n.2319-502C>G) c.2204-970C>G (n.2204-970C>G) n.4543-970C>G c.2186-8780C>G (n.2186-8780C>G) c.2221-970C>G (n.2221-970C>G) c.2186-7810C>G (n.2186-7810C>G) c.13422C>G (p.Cys4474Trp) c.2186-970C>G (n.2186-970C>G) c.2432-970C>G (n.2432-970C>G) c.11172C>G (p.Cys3724Trp) c.1058-970C>G (n.1058-970C>G) c.2130-970C>G c.12981C>G (p.Cys4327Trp) c.13473C>G (p.Cys4491Trp) c.13440C>G (p.Cys4480Trp) c.13413C>G (p.Cys4471Trp) | |
13 | g.23330454G>T | CA387505294 | SACS | c.2186-18339C>A (n.2186-18339C>A) c.13449C>A (p.Cys4483Ter) c.2185+23331C>A (n.2185+23331C>A) c.6446-970C>A (n.6446-970C>A) c.2177-970C>A (n.2177-970C>A) c.2292-502C>A (n.2292-502C>A) c.2319-502C>A (n.2319-502C>A) c.2204-970C>A (n.2204-970C>A) n.4543-970C>A c.2186-8780C>A (n.2186-8780C>A) c.2221-970C>A (n.2221-970C>A) c.2186-7810C>A (n.2186-7810C>A) c.13422C>A (p.Cys4474Ter) c.2186-970C>A (n.2186-970C>A) c.2432-970C>A (n.2432-970C>A) c.11172C>A (p.Cys3724Ter) c.1058-970C>A (n.1058-970C>A) c.2130-970C>A c.12981C>A (p.Cys4327Ter) c.13473C>A (p.Cys4491Ter) c.13440C>A (p.Cys4480Ter) c.13413C>A (p.Cys4471Ter) | |
13 | g.23330455C>A | CA387505295 | SACS | c.2186-18340G>T (n.2186-18340G>T) c.13448G>T (p.Cys4483Phe) c.2185+23330G>T (n.2185+23330G>T) c.6446-971G>T (n.6446-971G>T) c.2177-971G>T (n.2177-971G>T) c.2292-503G>T (n.2292-503G>T) c.2319-503G>T (n.2319-503G>T) c.2204-971G>T (n.2204-971G>T) n.4543-971G>T c.2186-8781G>T (n.2186-8781G>T) c.2221-971G>T (n.2221-971G>T) c.2186-7811G>T (n.2186-7811G>T) c.13421G>T (p.Cys4474Phe) c.2186-971G>T (n.2186-971G>T) c.2432-971G>T (n.2432-971G>T) c.11171G>T (p.Cys3724Phe) c.1058-971G>T (n.1058-971G>T) c.2130-971G>T c.12980G>T (p.Cys4327Phe) c.13472G>T (p.Cys4491Phe) c.13439G>T (p.Cys4480Phe) c.13412G>T (p.Cys4471Phe) | |
13 | g.23330455C>G | CA387505296 | SACS | c.2186-18340G>C (n.2186-18340G>C) c.13448G>C (p.Cys4483Ser) c.2185+23330G>C (n.2185+23330G>C) c.6446-971G>C (n.6446-971G>C) c.2177-971G>C (n.2177-971G>C) c.2292-503G>C (n.2292-503G>C) c.2319-503G>C (n.2319-503G>C) c.2204-971G>C (n.2204-971G>C) n.4543-971G>C c.2186-8781G>C (n.2186-8781G>C) c.2221-971G>C (n.2221-971G>C) c.2186-7811G>C (n.2186-7811G>C) c.13421G>C (p.Cys4474Ser) c.2186-971G>C (n.2186-971G>C) c.2432-971G>C (n.2432-971G>C) c.11171G>C (p.Cys3724Ser) c.1058-971G>C (n.1058-971G>C) c.2130-971G>C c.12980G>C (p.Cys4327Ser) c.13472G>C (p.Cys4491Ser) c.13439G>C (p.Cys4480Ser) c.13412G>C (p.Cys4471Ser) | |
13 | g.23330455C>T | CA387505297 | SACS | c.2186-18340G>A (n.2186-18340G>A) c.13448G>A (p.Cys4483Tyr) c.2185+23330G>A (n.2185+23330G>A) c.6446-971G>A (n.6446-971G>A) c.2177-971G>A (n.2177-971G>A) c.2292-503G>A (n.2292-503G>A) c.2319-503G>A (n.2319-503G>A) c.2204-971G>A (n.2204-971G>A) n.4543-971G>A c.2186-8781G>A (n.2186-8781G>A) c.2221-971G>A (n.2221-971G>A) c.2186-7811G>A (n.2186-7811G>A) c.13421G>A (p.Cys4474Tyr) c.2186-971G>A (n.2186-971G>A) c.2432-971G>A (n.2432-971G>A) c.11171G>A (p.Cys3724Tyr) c.1058-971G>A (n.1058-971G>A) c.2130-971G>A c.12980G>A (p.Cys4327Tyr) c.13472G>A (p.Cys4491Tyr) c.13439G>A (p.Cys4480Tyr) c.13412G>A (p.Cys4471Tyr) | |
13 | g.23330456A>C | CA387505298 | SACS | c.2186-18341T>G (n.2186-18341T>G) c.13447T>G (p.Cys4483Gly) c.2185+23329T>G (n.2185+23329T>G) c.6446-972T>G (n.6446-972T>G) c.2177-972T>G (n.2177-972T>G) c.2292-504T>G (n.2292-504T>G) c.2319-504T>G (n.2319-504T>G) c.2204-972T>G (n.2204-972T>G) n.4543-972T>G c.2186-8782T>G (n.2186-8782T>G) c.2221-972T>G (n.2221-972T>G) c.2186-7812T>G (n.2186-7812T>G) c.13420T>G (p.Cys4474Gly) c.2186-972T>G (n.2186-972T>G) c.2432-972T>G (n.2432-972T>G) c.11170T>G (p.Cys3724Gly) c.1058-972T>G (n.1058-972T>G) c.2130-972T>G c.12979T>G (p.Cys4327Gly) c.13471T>G (p.Cys4491Gly) c.13438T>G (p.Cys4480Gly) c.13411T>G (p.Cys4471Gly) | |
13 | g.23330456A>G | CA387505299 | SACS | c.2186-18341T>C (n.2186-18341T>C) c.13447T>C (p.Cys4483Arg) c.2185+23329T>C (n.2185+23329T>C) c.6446-972T>C (n.6446-972T>C) c.2177-972T>C (n.2177-972T>C) c.2292-504T>C (n.2292-504T>C) c.2319-504T>C (n.2319-504T>C) c.2204-972T>C (n.2204-972T>C) n.4543-972T>C c.2186-8782T>C (n.2186-8782T>C) c.2221-972T>C (n.2221-972T>C) c.2186-7812T>C (n.2186-7812T>C) c.13420T>C (p.Cys4474Arg) c.2186-972T>C (n.2186-972T>C) c.2432-972T>C (n.2432-972T>C) c.11170T>C (p.Cys3724Arg) c.1058-972T>C (n.1058-972T>C) c.2130-972T>C c.12979T>C (p.Cys4327Arg) c.13471T>C (p.Cys4491Arg) c.13438T>C (p.Cys4480Arg) c.13411T>C (p.Cys4471Arg) | |
13 | g.23330456A>T | CA387505300 | SACS | c.2186-18341T>A (n.2186-18341T>A) c.13447T>A (p.Cys4483Ser) c.2185+23329T>A (n.2185+23329T>A) c.6446-972T>A (n.6446-972T>A) c.2177-972T>A (n.2177-972T>A) c.2292-504T>A (n.2292-504T>A) c.2319-504T>A (n.2319-504T>A) c.2204-972T>A (n.2204-972T>A) n.4543-972T>A c.2186-8782T>A (n.2186-8782T>A) c.2221-972T>A (n.2221-972T>A) c.2186-7812T>A (n.2186-7812T>A) c.13420T>A (p.Cys4474Ser) c.2186-972T>A (n.2186-972T>A) c.2432-972T>A (n.2432-972T>A) c.11170T>A (p.Cys3724Ser) c.1058-972T>A (n.1058-972T>A) c.2130-972T>A c.12979T>A (p.Cys4327Ser) c.13471T>A (p.Cys4491Ser) c.13438T>A (p.Cys4480Ser) c.13411T>A (p.Cys4471Ser) | |
13 | g.23330457C>A | CA483157512 | SACS | c.2186-18342G>T (n.2186-18342G>T) c.13446G>T (p.Val4482=) c.2185+23328G>T (n.2185+23328G>T) c.6446-973G>T (n.6446-973G>T) c.2177-973G>T (n.2177-973G>T) c.2292-505G>T (n.2292-505G>T) c.2319-505G>T (n.2319-505G>T) c.2204-973G>T (n.2204-973G>T) n.4543-973G>T c.2186-8783G>T (n.2186-8783G>T) c.2221-973G>T (n.2221-973G>T) c.2186-7813G>T (n.2186-7813G>T) c.13419G>T (p.Val4473=) c.2186-973G>T (n.2186-973G>T) c.2432-973G>T (n.2432-973G>T) c.11169G>T (p.Val3723=) c.1058-973G>T (n.1058-973G>T) c.2130-973G>T c.12978G>T (p.Val4326=) c.13470G>T (p.Val4490=) c.13437G>T (p.Val4479=) c.13410G>T (p.Val4470=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330457C= | CA2078627894 | SACS | c.2186-18342G= (n.2186-18342G=) c.13446G= (p.Val4482=) c.2185+23328G= (n.2185+23328G=) c.6446-973G= (n.6446-973G=) c.2177-973G= (n.2177-973G=) c.2292-505G= (n.2292-505G=) c.2319-505G= (n.2319-505G=) c.2204-973G= (n.2204-973G=) n.4543-973G= c.2186-8783G= (n.2186-8783G=) c.2221-973G= (n.2221-973G=) c.2186-7813G= (n.2186-7813G=) c.13419G= (p.Val4473=) c.2186-973G= (n.2186-973G=) c.2432-973G= (n.2432-973G=) c.11169G= (p.Val3723=) c.1058-973G= (n.1058-973G=) c.2130-973G= c.12978G= (p.Val4326=) c.13470G= (p.Val4490=) c.13437G= (p.Val4479=) c.13410G= (p.Val4470=) | |
13 | g.23330457C>G | CA483157513 | SACS | c.2186-18342G>C (n.2186-18342G>C) c.13446G>C (p.Val4482=) c.2185+23328G>C (n.2185+23328G>C) c.6446-973G>C (n.6446-973G>C) c.2177-973G>C (n.2177-973G>C) c.2292-505G>C (n.2292-505G>C) c.2319-505G>C (n.2319-505G>C) c.2204-973G>C (n.2204-973G>C) n.4543-973G>C c.2186-8783G>C (n.2186-8783G>C) c.2221-973G>C (n.2221-973G>C) c.2186-7813G>C (n.2186-7813G>C) c.13419G>C (p.Val4473=) c.2186-973G>C (n.2186-973G>C) c.2432-973G>C (n.2432-973G>C) c.11169G>C (p.Val3723=) c.1058-973G>C (n.1058-973G>C) c.2130-973G>C c.12978G>C (p.Val4326=) c.13470G>C (p.Val4490=) c.13437G>C (p.Val4479=) c.13410G>C (p.Val4470=) | |
13 | g.23330457C>T | CA6909966 | SACS | c.2186-18342G>A (n.2186-18342G>A) c.13446G>A (p.Val4482=) c.2185+23328G>A (n.2185+23328G>A) c.6446-973G>A (n.6446-973G>A) c.2177-973G>A (n.2177-973G>A) c.2292-505G>A (n.2292-505G>A) c.2319-505G>A (n.2319-505G>A) c.2204-973G>A (n.2204-973G>A) n.4543-973G>A c.2186-8783G>A (n.2186-8783G>A) c.2221-973G>A (n.2221-973G>A) c.2186-7813G>A (n.2186-7813G>A) c.13419G>A (p.Val4473=) c.2186-973G>A (n.2186-973G>A) c.2432-973G>A (n.2432-973G>A) c.11169G>A (p.Val3723=) c.1058-973G>A (n.1058-973G>A) c.2130-973G>A c.12978G>A (p.Val4326=) c.13470G>A (p.Val4490=) c.13437G>A (p.Val4479=) c.13410G>A (p.Val4470=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |