Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.13565A= (p.Asp4522=)
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c.2319-360G>C (n.2319-360G>C)
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n.4543-828G>C
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c.13564G>C (p.Asp4522His)
c.2186-828G>C (n.2186-828G>C)
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c.11314G>C (p.Asp3772His)
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13g.23330312C>TCA387504978SACSc.2186-18197G>A (n.2186-18197G>A)
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c.2292-360G>A (n.2292-360G>A)
c.2319-360G>A (n.2319-360G>A)
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n.4543-828G>A
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c.2221-828G>A (n.2221-828G>A)
c.2186-7668G>A (n.2186-7668G>A)
c.13564G>A (p.Asp4522Asn)
c.2186-828G>A (n.2186-828G>A)
c.2432-828G>A (n.2432-828G>A)
c.11314G>A (p.Asp3772Asn)
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c.13123G>A (p.Asp4375Asn)
c.13615G>A (p.Asp4539Asn)
c.13582G>A (p.Asp4528Asn)
c.13555G>A (p.Asp4519Asn)
13g.23330313A=CA2078627783SACSc.2186-18198T= (n.2186-18198T=)
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13g.23330313A>CCA387504979SACSc.2186-18198T>G (n.2186-18198T>G)
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c.2204-829T>G (n.2204-829T>G)
n.4543-829T>G
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13g.23330313A>GCA6909945SACSc.2186-18198T>C (n.2186-18198T>C)
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n.4543-829T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330313A>TCA387504980SACSc.2186-18198T>A (n.2186-18198T>A)
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n.4543-829T>A
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c.2130-829T>A
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 gnomAD v4
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n.4543-830A>T
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c.13580A>T (p.Asn4527Ile)
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13g.23330314T>CCA387504982SACSc.2186-18199A>G (n.2186-18199A>G)
c.13589A>G (p.Asn4530Ser)
c.2185+23471A>G (n.2185+23471A>G)
c.6446-830A>G (n.6446-830A>G)
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n.4543-830A>G
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c.2221-830A>G (n.2221-830A>G)
c.2186-7670A>G (n.2186-7670A>G)
c.13562A>G (p.Asn4521Ser)
c.2186-830A>G (n.2186-830A>G)
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c.2130-830A>G
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c.13580A>G (p.Asn4527Ser)
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13g.23330314T>GCA387504983SACSc.2186-18199A>C (n.2186-18199A>C)
c.13589A>C (p.Asn4530Thr)
c.2185+23471A>C (n.2185+23471A>C)
c.6446-830A>C (n.6446-830A>C)
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c.2204-830A>C (n.2204-830A>C)
n.4543-830A>C
c.2186-8640A>C (n.2186-8640A>C)
c.2221-830A>C (n.2221-830A>C)
c.2186-7670A>C (n.2186-7670A>C)
c.13562A>C (p.Asn4521Thr)
c.2186-830A>C (n.2186-830A>C)
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c.11312A>C (p.Asn3771Thr)
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c.2130-830A>C
c.13121A>C (p.Asn4374Thr)
c.13613A>C (p.Asn4538Thr)
c.13580A>C (p.Asn4527Thr)
c.13553A>C (p.Asn4518Thr)
13g.23330315_23330316delCA2573334442SACSc.2186-18200_2186-18199del (n.2186-18200_2186-18199del)
c.13588_13589del (p.Asn4530Ter)
c.2185+23470_2185+23471del (n.2185+23470_2185+23471del)
c.6446-831_6446-830del (n.6446-831_6446-830del)
c.2177-831_2177-830del (n.2177-831_2177-830del)
c.2292-363_2292-362del (n.2292-363_2292-362del)
c.2319-363_2319-362del (n.2319-363_2319-362del)
c.2204-831_2204-830del (n.2204-831_2204-830del)
n.4543-831_4543-830del
c.2186-8641_2186-8640del (n.2186-8641_2186-8640del)
c.2221-831_2221-830del (n.2221-831_2221-830del)
c.2186-7671_2186-7670del (n.2186-7671_2186-7670del)
c.13561_13562del (p.Asn4521Ter)
c.2186-831_2186-830del (n.2186-831_2186-830del)
c.2432-831_2432-830del (n.2432-831_2432-830del)
c.11311_11312del (p.Asn3771Ter)
c.1058-831_1058-830del (n.1058-831_1058-830del)
c.2130-831_2130-830del
c.13120_13121del (p.Asn4374Ter)
c.13612_13613del (p.Asn4538Ter)
c.13579_13580del (p.Asn4527Ter)
c.13552_13553del (p.Asn4518Ter)
 ClinVar
13g.23330315T>ACA387504984SACSc.2186-18200A>T (n.2186-18200A>T)
c.13588A>T (p.Asn4530Tyr)
c.2185+23470A>T (n.2185+23470A>T)
c.6446-831A>T (n.6446-831A>T)
c.2177-831A>T (n.2177-831A>T)
c.2292-363A>T (n.2292-363A>T)
c.2319-363A>T (n.2319-363A>T)
c.2204-831A>T (n.2204-831A>T)
n.4543-831A>T
c.2186-8641A>T (n.2186-8641A>T)
c.2221-831A>T (n.2221-831A>T)
c.2186-7671A>T (n.2186-7671A>T)
c.13561A>T (p.Asn4521Tyr)
c.2186-831A>T (n.2186-831A>T)
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c.13120A>T (p.Asn4374Tyr)
c.13612A>T (p.Asn4538Tyr)
c.13579A>T (p.Asn4527Tyr)
c.13552A>T (p.Asn4518Tyr)
13g.23330315T>CCA387504985SACSc.2186-18200A>G (n.2186-18200A>G)
c.13588A>G (p.Asn4530Asp)
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c.6446-831A>G (n.6446-831A>G)
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c.13561A>G (p.Asn4521Asp)
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c.2130-831A>G
c.13120A>G (p.Asn4374Asp)
c.13612A>G (p.Asn4538Asp)
c.13579A>G (p.Asn4527Asp)
c.13552A>G (p.Asn4518Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330315T>GCA387504986SACSc.2186-18200A>C (n.2186-18200A>C)
c.13588A>C (p.Asn4530His)
c.2185+23470A>C (n.2185+23470A>C)
c.6446-831A>C (n.6446-831A>C)
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n.4543-831A>C
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13g.23330316T>CCA483157368SACSc.2186-18201A>G (n.2186-18201A>G)
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 gnomAD v4
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c.2130-833C>A
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 dbSNP
13g.23330318T>ACA387504990SACSc.2186-18203A>T (n.2186-18203A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23330330G>TCA387505017SACSc.2186-18215C>A (n.2186-18215C>A)
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c.13105C>A (p.Leu4369Ile)
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13g.23330331T>ACA387505018SACSc.2186-18216A>T (n.2186-18216A>T)
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c.2186-8661A>G (n.2186-8661A>G)
c.2221-851A>G (n.2221-851A>G)
c.2186-7691A>G (n.2186-7691A>G)
c.13541A>G (p.Gln4514Arg)
c.2186-851A>G (n.2186-851A>G)
c.2432-851A>G (n.2432-851A>G)
c.11291A>G (p.Gln3764Arg)
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c.2130-851A>G
c.13100A>G (p.Gln4367Arg)
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c.13559A>G (p.Gln4520Arg)
c.13532A>G (p.Gln4511Arg)
 gnomAD v4
13g.23330335T>GCA387505030SACSc.2186-18220A>C (n.2186-18220A>C)
c.13568A>C (p.Gln4523Pro)
c.2185+23450A>C (n.2185+23450A>C)
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n.4543-851A>C
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c.2221-851A>C (n.2221-851A>C)
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c.13541A>C (p.Gln4514Pro)
c.2186-851A>C (n.2186-851A>C)
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c.11291A>C (p.Gln3764Pro)
c.1058-851A>C (n.1058-851A>C)
c.2130-851A>C
c.13100A>C (p.Gln4367Pro)
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c.13559A>C (p.Gln4520Pro)
c.13532A>C (p.Gln4511Pro)
13g.23330336G>ACA387505032SACSc.2186-18221C>T (n.2186-18221C>T)
c.13567C>T (p.Gln4523Ter)
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n.4543-852C>T
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c.11290C>T (p.Gln3764Ter)
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c.2130-852C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23330336G>CCA387505033SACSc.2186-18221C>G (n.2186-18221C>G)
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n.4543-852C>G
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c.2130-852C>G
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13g.23330336G=CA2078627796SACSc.2186-18221C= (n.2186-18221C=)
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n.4543-852C=
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c.11290C= (p.Gln3764=)
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c.2130-852C=
c.13099C= (p.Gln4367=)
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c.13558C= (p.Gln4520=)
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13g.23330336G>TCA387505031SACSc.2186-18221C>A (n.2186-18221C>A)
c.13567C>A (p.Gln4523Lys)
c.2185+23449C>A (n.2185+23449C>A)
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n.4543-852C>A
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c.11290C>A (p.Gln3764Lys)
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c.2130-852C>A
c.13099C>A (p.Gln4367Lys)
c.13591C>A (p.Gln4531Lys)
c.13558C>A (p.Gln4520Lys)
c.13531C>A (p.Gln4511Lys)
13g.23330337A>CCA387505034SACSc.2186-18222T>G (n.2186-18222T>G)
c.13566T>G (p.Ser4522Arg)
c.2185+23448T>G (n.2185+23448T>G)
c.6446-853T>G (n.6446-853T>G)
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c.2130-853T>G
c.13098T>G (p.Ser4366Arg)
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13g.23330337A>GCA483157410SACSc.2186-18222T>C (n.2186-18222T>C)
c.13566T>C (p.Ser4522=)
c.2185+23448T>C (n.2185+23448T>C)
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n.4543-853T>C
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c.2221-853T>C (n.2221-853T>C)
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c.13539T>C (p.Ser4513=)
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c.11289T>C (p.Ser3763=)
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c.2130-853T>C
c.13098T>C (p.Ser4366=)
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c.13557T>C (p.Ser4519=)
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13g.23330337A>TCA387505035SACSc.2186-18222T>A (n.2186-18222T>A)
c.13566T>A (p.Ser4522Arg)
c.2185+23448T>A (n.2185+23448T>A)
c.6446-853T>A (n.6446-853T>A)
c.2177-853T>A (n.2177-853T>A)
c.2292-385T>A (n.2292-385T>A)
c.2319-385T>A (n.2319-385T>A)
c.2204-853T>A (n.2204-853T>A)
n.4543-853T>A
c.2186-8663T>A (n.2186-8663T>A)
c.2221-853T>A (n.2221-853T>A)
c.2186-7693T>A (n.2186-7693T>A)
c.13539T>A (p.Ser4513Arg)
c.2186-853T>A (n.2186-853T>A)
c.2432-853T>A (n.2432-853T>A)
c.11289T>A (p.Ser3763Arg)
c.1058-853T>A (n.1058-853T>A)
c.2130-853T>A
c.13098T>A (p.Ser4366Arg)
c.13590T>A (p.Ser4530Arg)
c.13557T>A (p.Ser4519Arg)
c.13530T>A (p.Ser4510Arg)
13g.23330338C>ACA387505036SACSc.2186-18223G>T (n.2186-18223G>T)
c.13565G>T (p.Ser4522Ile)
c.2185+23447G>T (n.2185+23447G>T)
c.6446-854G>T (n.6446-854G>T)
c.2177-854G>T (n.2177-854G>T)
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c.2319-386G>T (n.2319-386G>T)
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n.4543-854G>T
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c.2186-7694G>T (n.2186-7694G>T)
c.13538G>T (p.Ser4513Ile)
c.2186-854G>T (n.2186-854G>T)
c.2432-854G>T (n.2432-854G>T)
c.11288G>T (p.Ser3763Ile)
c.1058-854G>T (n.1058-854G>T)
c.2130-854G>T
c.13097G>T (p.Ser4366Ile)
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c.13556G>T (p.Ser4519Ile)
c.13529G>T (p.Ser4510Ile)
13g.23330338C=CA2078627799SACSc.2186-18223G= (n.2186-18223G=)
c.13565G= (p.Ser4522=)
c.2185+23447G= (n.2185+23447G=)
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c.13538G= (p.Ser4513=)
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c.2130-854G=
c.13097G= (p.Ser4366=)
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c.13556G= (p.Ser4519=)
c.13529G= (p.Ser4510=)
13g.23330338C>GCA387505037SACSc.2186-18223G>C (n.2186-18223G>C)
c.13565G>C (p.Ser4522Thr)
c.2185+23447G>C (n.2185+23447G>C)
c.6446-854G>C (n.6446-854G>C)
c.2177-854G>C (n.2177-854G>C)
c.2292-386G>C (n.2292-386G>C)
c.2319-386G>C (n.2319-386G>C)
c.2204-854G>C (n.2204-854G>C)
n.4543-854G>C
c.2186-8664G>C (n.2186-8664G>C)
c.2221-854G>C (n.2221-854G>C)
c.2186-7694G>C (n.2186-7694G>C)
c.13538G>C (p.Ser4513Thr)
c.2186-854G>C (n.2186-854G>C)
c.2432-854G>C (n.2432-854G>C)
c.11288G>C (p.Ser3763Thr)
c.1058-854G>C (n.1058-854G>C)
c.2130-854G>C
c.13097G>C (p.Ser4366Thr)
c.13589G>C (p.Ser4530Thr)
c.13556G>C (p.Ser4519Thr)
c.13529G>C (p.Ser4510Thr)
 ClinVar
13g.23330338C>TCA6909946SACSc.2186-18223G>A (n.2186-18223G>A)
c.13565G>A (p.Ser4522Asn)
c.2185+23447G>A (n.2185+23447G>A)
c.6446-854G>A (n.6446-854G>A)
c.2177-854G>A (n.2177-854G>A)
c.2292-386G>A (n.2292-386G>A)
c.2319-386G>A (n.2319-386G>A)
c.2204-854G>A (n.2204-854G>A)
n.4543-854G>A
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c.2221-854G>A (n.2221-854G>A)
c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A)
c.13538G>A (p.Ser4513Asn)
c.2186-854G>A (n.2186-854G>A)
c.2432-854G>A (n.2432-854G>A)
c.11288G>A (p.Ser3763Asn)
c.1058-854G>A (n.1058-854G>A)
c.2130-854G>A
c.13097G>A (p.Ser4366Asn)
c.13589G>A (p.Ser4530Asn)
c.13556G>A (p.Ser4519Asn)
c.13529G>A (p.Ser4510Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330339T>ACA387505038SACSc.2186-18224A>T (n.2186-18224A>T)
c.13564A>T (p.Ser4522Cys)
c.2185+23446A>T (n.2185+23446A>T)
c.6446-855A>T (n.6446-855A>T)
c.2177-855A>T (n.2177-855A>T)
c.2292-387A>T (n.2292-387A>T)
c.2319-387A>T (n.2319-387A>T)
c.2204-855A>T (n.2204-855A>T)
n.4543-855A>T
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c.2221-855A>T (n.2221-855A>T)
c.2186-7695A>T (n.2186-7695A>T)
c.13537A>T (p.Ser4513Cys)
c.2186-855A>T (n.2186-855A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330342A>TCA387505045SACSc.2186-18227T>A (n.2186-18227T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330346C>ACA387505055SACSc.2186-18231G>T (n.2186-18231G>T)
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c.2432-862G= (n.2432-862G=)
c.11280G= (p.Glu3760=)
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c.2130-862G=
c.13089G= (p.Glu4363=)
c.13581G= (p.Glu4527=)
c.13548G= (p.Glu4516=)
c.13521G= (p.Glu4507=)
13g.23330346C>GCA387505056SACSc.2186-18231G>C (n.2186-18231G>C)
c.13557G>C (p.Glu4519Asp)
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c.6446-862G>C (n.6446-862G>C)
c.2177-862G>C (n.2177-862G>C)
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c.2319-394G>C (n.2319-394G>C)
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n.4543-862G>C
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c.13530G>C (p.Glu4510Asp)
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c.11280G>C (p.Glu3760Asp)
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c.2130-862G>C
c.13089G>C (p.Glu4363Asp)
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 gnomAD v4
13g.23330346C>TCA6909948SACSc.2186-18231G>A (n.2186-18231G>A)
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n.4543-862G>A
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c.13530G>A (p.Glu4510=)
c.2186-862G>A (n.2186-862G>A)
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c.11280G>A (p.Glu3760=)
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c.2130-862G>A
c.13089G>A (p.Glu4363=)
c.13581G>A (p.Glu4527=)
c.13548G>A (p.Glu4516=)
c.13521G>A (p.Glu4507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330347T>ACA387505057SACSc.2186-18232A>T (n.2186-18232A>T)
c.13556A>T (p.Glu4519Val)
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n.4543-863A>T
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13g.23330347T>CCA387505058SACSc.2186-18232A>G (n.2186-18232A>G)
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c.2177-863A>G (n.2177-863A>G)
c.2292-395A>G (n.2292-395A>G)
c.2319-395A>G (n.2319-395A>G)
c.2204-863A>G (n.2204-863A>G)
n.4543-863A>G
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c.2221-863A>G (n.2221-863A>G)
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c.13529A>G (p.Glu4510Gly)
c.2186-863A>G (n.2186-863A>G)
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c.11279A>G (p.Glu3760Gly)
c.1058-863A>G (n.1058-863A>G)
c.2130-863A>G
c.13088A>G (p.Glu4363Gly)
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13g.23330347T>GCA387505059SACSc.2186-18232A>C (n.2186-18232A>C)
c.13556A>C (p.Glu4519Ala)
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n.4543-863A>C
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c.2221-863A>C (n.2221-863A>C)
c.2186-7703A>C (n.2186-7703A>C)
c.13529A>C (p.Glu4510Ala)
c.2186-863A>C (n.2186-863A>C)
c.2432-863A>C (n.2432-863A>C)
c.11279A>C (p.Glu3760Ala)
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c.2130-863A>C
c.13088A>C (p.Glu4363Ala)
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c.13520A>C (p.Glu4507Ala)
13g.23330348C>ACA387505061SACSc.2186-18233G>T (n.2186-18233G>T)
c.13555G>T (p.Glu4519Ter)
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c.2204-864G>T (n.2204-864G>T)
n.4543-864G>T
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c.2221-864G>T (n.2221-864G>T)
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c.13528G>T (p.Glu4510Ter)
c.2186-864G>T (n.2186-864G>T)
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c.11278G>T (p.Glu3760Ter)
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c.2130-864G>T
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c.13546G>T (p.Glu4516Ter)
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13g.23330348C=CA2078627810SACSc.2186-18233G= (n.2186-18233G=)
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c.13519G= (p.Glu4507=)
13g.23330348C>GCA387505062SACSc.2186-18233G>C (n.2186-18233G>C)
c.13555G>C (p.Glu4519Gln)
c.2185+23437G>C (n.2185+23437G>C)
c.6446-864G>C (n.6446-864G>C)
c.2177-864G>C (n.2177-864G>C)
c.2292-396G>C (n.2292-396G>C)
c.2319-396G>C (n.2319-396G>C)
c.2204-864G>C (n.2204-864G>C)
n.4543-864G>C
c.2186-8674G>C (n.2186-8674G>C)
c.2221-864G>C (n.2221-864G>C)
c.2186-7704G>C (n.2186-7704G>C)
c.13528G>C (p.Glu4510Gln)
c.2186-864G>C (n.2186-864G>C)
c.2432-864G>C (n.2432-864G>C)
c.11278G>C (p.Glu3760Gln)
c.1058-864G>C (n.1058-864G>C)
c.2130-864G>C
c.13087G>C (p.Glu4363Gln)
c.13579G>C (p.Glu4527Gln)
c.13546G>C (p.Glu4516Gln)
c.13519G>C (p.Glu4507Gln)
 gnomAD v4
13g.23330348C>TCA387505060SACSc.2186-18233G>A (n.2186-18233G>A)
c.13555G>A (p.Glu4519Lys)
c.2185+23437G>A (n.2185+23437G>A)
c.6446-864G>A (n.6446-864G>A)
c.2177-864G>A (n.2177-864G>A)
c.2292-396G>A (n.2292-396G>A)
c.2319-396G>A (n.2319-396G>A)
c.2204-864G>A (n.2204-864G>A)
n.4543-864G>A
c.2186-8674G>A (n.2186-8674G>A)
c.2221-864G>A (n.2221-864G>A)
c.2186-7704G>A (n.2186-7704G>A)
c.13528G>A (p.Glu4510Lys)
c.2186-864G>A (n.2186-864G>A)
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c.11278G>A (p.Glu3760Lys)
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c.2130-864G>A
c.13087G>A (p.Glu4363Lys)
c.13579G>A (p.Glu4527Lys)
c.13546G>A (p.Glu4516Lys)
c.13519G>A (p.Glu4507Lys)
13g.23330349T>ACA483157437SACSc.2186-18234A>T (n.2186-18234A>T)
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c.2319-397A>T (n.2319-397A>T)
c.2204-865A>T (n.2204-865A>T)
n.4543-865A>T
c.2186-8675A>T (n.2186-8675A>T)
c.2221-865A>T (n.2221-865A>T)
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c.13527A>T (p.Ile4509=)
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c.13518A>T (p.Ile4506=)
13g.23330349T>CCA387505063SACSc.2186-18234A>G (n.2186-18234A>G)
c.13554A>G (p.Ile4518Met)
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c.6446-865A>G (n.6446-865A>G)
c.2177-865A>G (n.2177-865A>G)
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c.2319-397A>G (n.2319-397A>G)
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n.4543-865A>G
c.2186-8675A>G (n.2186-8675A>G)
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c.13527A>G (p.Ile4509Met)
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c.11277A>G (p.Ile3759Met)
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c.13518A>G (p.Ile4506Met)
13g.23330349T>GCA483157442SACSc.2186-18234A>C (n.2186-18234A>C)
c.13554A>C (p.Ile4518=)
c.2185+23436A>C (n.2185+23436A>C)
c.6446-865A>C (n.6446-865A>C)
c.2177-865A>C (n.2177-865A>C)
c.2292-397A>C (n.2292-397A>C)
c.2319-397A>C (n.2319-397A>C)
c.2204-865A>C (n.2204-865A>C)
n.4543-865A>C
c.2186-8675A>C (n.2186-8675A>C)
c.2221-865A>C (n.2221-865A>C)
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c.13527A>C (p.Ile4509=)
c.2186-865A>C (n.2186-865A>C)
c.2432-865A>C (n.2432-865A>C)
c.11277A>C (p.Ile3759=)
c.1058-865A>C (n.1058-865A>C)
c.2130-865A>C
c.13086A>C (p.Ile4362=)
c.13578A>C (p.Ile4526=)
c.13545A>C (p.Ile4515=)
c.13518A>C (p.Ile4506=)
13g.23330349dupCA277338SACSc.2186-18234dup (n.2186-18234dup)
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c.13086dup (p.Glu4363ArgfsTer4)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330350A>CCA387505064SACSc.2186-18235T>G (n.2186-18235T>G)
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 ClinVar
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13g.23330351T>ACA387505069SACSc.2186-18236A>T (n.2186-18236A>T)
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13g.23330351T>CCA387505068SACSc.2186-18236A>G (n.2186-18236A>G)
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n.4543-867A>G
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c.2221-867A>G (n.2221-867A>G)
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c.13525A>G (p.Ile4509Val)
c.2186-867A>G (n.2186-867A>G)
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c.11275A>G (p.Ile3759Val)
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c.2130-867A>G
c.13084A>G (p.Ile4362Val)
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c.13543A>G (p.Ile4515Val)
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13g.23330351T>GCA387505067SACSc.2186-18236A>C (n.2186-18236A>C)
c.13552A>C (p.Ile4518Leu)
c.2185+23434A>C (n.2185+23434A>C)
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c.2204-867A>C (n.2204-867A>C)
n.4543-867A>C
c.2186-8677A>C (n.2186-8677A>C)
c.2221-867A>C (n.2221-867A>C)
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c.13525A>C (p.Ile4509Leu)
c.2186-867A>C (n.2186-867A>C)
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c.11275A>C (p.Ile3759Leu)
c.1058-867A>C (n.1058-867A>C)
c.2130-867A>C
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13g.23330352T>ACA6909949SACSc.2186-18237A>T (n.2186-18237A>T)
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n.4543-868A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330352T>CCA6909950SACSc.2186-18237A>G (n.2186-18237A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330352T>GCA387505070SACSc.2186-18237A>C (n.2186-18237A>C)
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13g.23330352T=CA2078627814SACSc.2186-18237A= (n.2186-18237A=)
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13g.23330353T>ACA387505071SACSc.2186-18238A>T (n.2186-18238A>T)
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13g.23330353T>GCA387505073SACSc.2186-18238A>C (n.2186-18238A>C)
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c.13082A>C (p.Lys4361Thr)
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 gnomAD v4
13g.23330354T>ACA387505075SACSc.2186-18239A>T (n.2186-18239A>T)
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c.2204-870A>T (n.2204-870A>T)
n.4543-870A>T
c.2186-8680A>T (n.2186-8680A>T)
c.2221-870A>T (n.2221-870A>T)
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c.13522A>T (p.Lys4508Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330354T>GCA387505074SACSc.2186-18239A>C (n.2186-18239A>C)
c.13549A>C (p.Lys4517Gln)
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c.2221-870A>C (n.2221-870A>C)
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c.13522A>C (p.Lys4508Gln)
c.2186-870A>C (n.2186-870A>C)
c.2432-870A>C (n.2432-870A>C)
c.11272A>C (p.Lys3758Gln)
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c.2130-870A>C
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13g.23330354T=CA2078627817SACSc.2186-18239A= (n.2186-18239A=)
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c.2130-870A=
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13g.23330355C>ACA387505076SACSc.2186-18240G>T (n.2186-18240G>T)
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n.4543-871G>C
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13g.23330355C>TCA483157453SACSc.2186-18240G>A (n.2186-18240G>A)
c.13548G>A (p.Gln4516=)
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c.13521G>A (p.Gln4507=)
c.2186-871G>A (n.2186-871G>A)
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c.11271G>A (p.Gln3757=)
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c.2130-871G>A
c.13080G>A (p.Gln4360=)
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c.13539G>A (p.Gln4513=)
c.13512G>A (p.Gln4504=)
13g.23330356T>ACA387505078SACSc.2186-18241A>T (n.2186-18241A>T)
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c.2130-872A>T
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13g.23330356T>CCA387505079SACSc.2186-18241A>G (n.2186-18241A>G)
c.13547A>G (p.Gln4516Arg)
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c.11270A>G (p.Gln3757Arg)
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c.2130-872A>G
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c.13511A>G (p.Gln4504Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330356T>GCA387505080SACSc.2186-18241A>C (n.2186-18241A>C)
c.13547A>C (p.Gln4516Pro)
c.2185+23429A>C (n.2185+23429A>C)
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c.2319-404A>C (n.2319-404A>C)
c.2204-872A>C (n.2204-872A>C)
n.4543-872A>C
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c.2221-872A>C (n.2221-872A>C)
c.2186-7712A>C (n.2186-7712A>C)
c.13520A>C (p.Gln4507Pro)
c.2186-872A>C (n.2186-872A>C)
c.2432-872A>C (n.2432-872A>C)
c.11270A>C (p.Gln3757Pro)
c.1058-872A>C (n.1058-872A>C)
c.2130-872A>C
c.13079A>C (p.Gln4360Pro)
c.13571A>C (p.Gln4524Pro)
c.13538A>C (p.Gln4513Pro)
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 gnomAD v4
13g.23330356T=CA2078627819SACSc.2186-18241A= (n.2186-18241A=)
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c.11270A= (p.Gln3757=)
c.1058-872A= (n.1058-872A=)
c.2130-872A=
c.13079A= (p.Gln4360=)
c.13571A= (p.Gln4524=)
c.13538A= (p.Gln4513=)
c.13511A= (p.Gln4504=)
13g.23330357G>ACA387505083SACSc.2186-18242C>T (n.2186-18242C>T)
c.13546C>T (p.Gln4516Ter)
c.2185+23428C>T (n.2185+23428C>T)
c.6446-873C>T (n.6446-873C>T)
c.2177-873C>T (n.2177-873C>T)
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c.2319-405C>T (n.2319-405C>T)
c.2204-873C>T (n.2204-873C>T)
n.4543-873C>T
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c.2186-7713C>T (n.2186-7713C>T)
c.13519C>T (p.Gln4507Ter)
c.2186-873C>T (n.2186-873C>T)
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c.11269C>T (p.Gln3757Ter)
c.1058-873C>T (n.1058-873C>T)
c.2130-873C>T
c.13078C>T (p.Gln4360Ter)
c.13570C>T (p.Gln4524Ter)
c.13537C>T (p.Gln4513Ter)
c.13510C>T (p.Gln4504Ter)
13g.23330357G>CCA387505082SACSc.2186-18242C>G (n.2186-18242C>G)
c.13546C>G (p.Gln4516Glu)
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c.2319-405C>G (n.2319-405C>G)
c.2204-873C>G (n.2204-873C>G)
n.4543-873C>G
c.2186-8683C>G (n.2186-8683C>G)
c.2221-873C>G (n.2221-873C>G)
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c.13519C>G (p.Gln4507Glu)
c.2186-873C>G (n.2186-873C>G)
c.2432-873C>G (n.2432-873C>G)
c.11269C>G (p.Gln3757Glu)
c.1058-873C>G (n.1058-873C>G)
c.2130-873C>G
c.13078C>G (p.Gln4360Glu)
c.13570C>G (p.Gln4524Glu)
c.13537C>G (p.Gln4513Glu)
c.13510C>G (p.Gln4504Glu)
13g.23330357G>TCA387505081SACSc.2186-18242C>A (n.2186-18242C>A)
c.13546C>A (p.Gln4516Lys)
c.2185+23428C>A (n.2185+23428C>A)
c.6446-873C>A (n.6446-873C>A)
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c.2319-405C>A (n.2319-405C>A)
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c.11269C>A (p.Gln3757Lys)
c.1058-873C>A (n.1058-873C>A)
c.2130-873C>A
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c.13518T>G (p.Ala4506=)
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c.2130-874T>G
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c.2130-874T>C
c.13077T>C (p.Ala4359=)
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13g.23330358A>TCA483157459SACSc.2186-18243T>A (n.2186-18243T>A)
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n.4543-874T>A
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c.13518T>A (p.Ala4506=)
c.2186-874T>A (n.2186-874T>A)
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c.2130-874T>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.13517C>A (p.Ala4506Asp)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330361A>TCA483157467SACSc.2186-18246T>A (n.2186-18246T>A)
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n.4543-877T>A
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c.13074T>A (p.Leu4358=)
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 gnomAD v4
13g.23330362A>CCA387505090SACSc.2186-18247T>G (n.2186-18247T>G)
c.13541T>G (p.Leu4514Arg)
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c.6446-878T>G (n.6446-878T>G)
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c.2292-410T>G (n.2292-410T>G)
c.2319-410T>G (n.2319-410T>G)
c.2204-878T>G (n.2204-878T>G)
n.4543-878T>G
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c.13514T>G (p.Leu4505Arg)
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c.13541T>C (p.Leu4514Pro)
c.2185+23423T>C (n.2185+23423T>C)
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c.2292-410T>C (n.2292-410T>C)
c.2319-410T>C (n.2319-410T>C)
c.2204-878T>C (n.2204-878T>C)
n.4543-878T>C
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c.13514T>C (p.Leu4505Pro)
c.2186-878T>C (n.2186-878T>C)
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c.11264T>C (p.Leu3755Pro)
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c.2130-878T>C
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13g.23330362A>TCA387505091SACSc.2186-18247T>A (n.2186-18247T>A)
c.13541T>A (p.Leu4514His)
c.2185+23423T>A (n.2185+23423T>A)
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c.2292-410T>A (n.2292-410T>A)
c.2319-410T>A (n.2319-410T>A)
c.2204-878T>A (n.2204-878T>A)
n.4543-878T>A
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c.13514T>A (p.Leu4505His)
c.2186-878T>A (n.2186-878T>A)
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c.11264T>A (p.Leu3755His)
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c.2130-878T>A
c.13073T>A (p.Leu4358His)
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13g.23330363G>ACA387505093SACSc.2186-18248C>T (n.2186-18248C>T)
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 dbSNP
13g.23330363G>CCA387505094SACSc.2186-18248C>G (n.2186-18248C>G)
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13g.23330363G>TCA387505095SACSc.2186-18248C>A (n.2186-18248C>A)
c.13540C>A (p.Leu4514Ile)
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c.11263C>A (p.Leu3755Ile)
c.1058-879C>A (n.1058-879C>A)
c.2130-879C>A
c.13072C>A (p.Leu4358Ile)
c.13564C>A (p.Leu4522Ile)
c.13531C>A (p.Leu4511Ile)
c.13504C>A (p.Leu4502Ile)
13g.23330364T>ACA483157478SACSc.2186-18249A>T (n.2186-18249A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330364T>GCA483157477SACSc.2186-18249A>C (n.2186-18249A>C)
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c.13512A>C (p.Ala4504=)
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13g.23330364T=CA2078627824SACSc.2186-18249A= (n.2186-18249A=)
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c.2130-880A=
c.13071A= (p.Ala4357=)
c.13563A= (p.Ala4521=)
c.13530A= (p.Ala4510=)
c.13503A= (p.Ala4501=)
13g.23330365G>ACA387505096SACSc.2186-18250C>T (n.2186-18250C>T)
c.13538C>T (p.Ala4513Val)
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n.4543-881C>T
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c.13511C>T (p.Ala4504Val)
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c.2130-881C>T
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c.13502C>T (p.Ala4501Val)
 gnomAD v4
13g.23330365G>CCA387505097SACSc.2186-18250C>G (n.2186-18250C>G)
c.13538C>G (p.Ala4513Gly)
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n.4543-881C>G
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c.13511C>G (p.Ala4504Gly)
c.2186-881C>G (n.2186-881C>G)
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c.11261C>G (p.Ala3754Gly)
c.1058-881C>G (n.1058-881C>G)
c.2130-881C>G
c.13070C>G (p.Ala4357Gly)
c.13562C>G (p.Ala4521Gly)
c.13529C>G (p.Ala4510Gly)
c.13502C>G (p.Ala4501Gly)
13g.23330365G>TCA387505098SACSc.2186-18250C>A (n.2186-18250C>A)
c.13538C>A (p.Ala4513Glu)
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n.4543-881C>A
c.2186-8691C>A (n.2186-8691C>A)
c.2221-881C>A (n.2221-881C>A)
c.2186-7721C>A (n.2186-7721C>A)
c.13511C>A (p.Ala4504Glu)
c.2186-881C>A (n.2186-881C>A)
c.2432-881C>A (n.2432-881C>A)
c.11261C>A (p.Ala3754Glu)
c.1058-881C>A (n.1058-881C>A)
c.2130-881C>A
c.13070C>A (p.Ala4357Glu)
c.13562C>A (p.Ala4521Glu)
c.13529C>A (p.Ala4510Glu)
c.13502C>A (p.Ala4501Glu)
13g.23330366C>ACA387505099SACSc.2186-18251G>T (n.2186-18251G>T)
c.13537G>T (p.Ala4513Ser)
c.2185+23419G>T (n.2185+23419G>T)
c.6446-882G>T (n.6446-882G>T)
c.2177-882G>T (n.2177-882G>T)
c.2292-414G>T (n.2292-414G>T)
c.2319-414G>T (n.2319-414G>T)
c.2204-882G>T (n.2204-882G>T)
n.4543-882G>T
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c.2221-882G>T (n.2221-882G>T)
c.2186-7722G>T (n.2186-7722G>T)
c.13510G>T (p.Ala4504Ser)
c.2186-882G>T (n.2186-882G>T)
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c.11260G>T (p.Ala3754Ser)
c.1058-882G>T (n.1058-882G>T)
c.2130-882G>T
c.13069G>T (p.Ala4357Ser)
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c.13528G>T (p.Ala4510Ser)
c.13501G>T (p.Ala4501Ser)
13g.23330366C>GCA387505101SACSc.2186-18251G>C (n.2186-18251G>C)
c.13537G>C (p.Ala4513Pro)
c.2185+23419G>C (n.2185+23419G>C)
c.6446-882G>C (n.6446-882G>C)
c.2177-882G>C (n.2177-882G>C)
c.2292-414G>C (n.2292-414G>C)
c.2319-414G>C (n.2319-414G>C)
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n.4543-882G>C
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c.2221-882G>C (n.2221-882G>C)
c.2186-7722G>C (n.2186-7722G>C)
c.13510G>C (p.Ala4504Pro)
c.2186-882G>C (n.2186-882G>C)
c.2432-882G>C (n.2432-882G>C)
c.11260G>C (p.Ala3754Pro)
c.1058-882G>C (n.1058-882G>C)
c.2130-882G>C
c.13069G>C (p.Ala4357Pro)
c.13561G>C (p.Ala4521Pro)
c.13528G>C (p.Ala4510Pro)
c.13501G>C (p.Ala4501Pro)
13g.23330366C>TCA387505100SACSc.2186-18251G>A (n.2186-18251G>A)
c.13537G>A (p.Ala4513Thr)
c.2185+23419G>A (n.2185+23419G>A)
c.6446-882G>A (n.6446-882G>A)
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n.4543-882G>A
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c.13510G>A (p.Ala4504Thr)
c.2186-882G>A (n.2186-882G>A)
c.2432-882G>A (n.2432-882G>A)
c.11260G>A (p.Ala3754Thr)
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c.2130-882G>A
c.13069G>A (p.Ala4357Thr)
c.13561G>A (p.Ala4521Thr)
c.13528G>A (p.Ala4510Thr)
c.13501G>A (p.Ala4501Thr)
13g.23330367A=CA2078627826SACSc.2186-18252T= (n.2186-18252T=)
c.13536T= (p.Thr4512=)
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c.2292-415T= (n.2292-415T=)
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n.4543-883T=
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c.13509T= (p.Thr4503=)
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13g.23330367A>CCA6909952SACSc.2186-18252T>G (n.2186-18252T>G)
c.13536T>G (p.Thr4512=)
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n.4543-883T>G
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c.13509T>G (p.Thr4503=)
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c.11259T>G (p.Thr3753=)
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c.2130-883T>G
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c.13527T>G (p.Thr4509=)
c.13500T>G (p.Thr4500=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330367A>GCA483157487SACSc.2186-18252T>C (n.2186-18252T>C)
c.13536T>C (p.Thr4512=)
c.2185+23418T>C (n.2185+23418T>C)
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c.2177-883T>C (n.2177-883T>C)
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n.4543-883T>C
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c.2221-883T>C (n.2221-883T>C)
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c.13509T>C (p.Thr4503=)
c.2186-883T>C (n.2186-883T>C)
c.2432-883T>C (n.2432-883T>C)
c.11259T>C (p.Thr3753=)
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c.2130-883T>C
c.13068T>C (p.Thr4356=)
c.13560T>C (p.Thr4520=)
c.13527T>C (p.Thr4509=)
c.13500T>C (p.Thr4500=)
13g.23330367A>TCA483157485SACSc.2186-18252T>A (n.2186-18252T>A)
c.13536T>A (p.Thr4512=)
c.2185+23418T>A (n.2185+23418T>A)
c.6446-883T>A (n.6446-883T>A)
c.2177-883T>A (n.2177-883T>A)
c.2292-415T>A (n.2292-415T>A)
c.2319-415T>A (n.2319-415T>A)
c.2204-883T>A (n.2204-883T>A)
n.4543-883T>A
c.2186-8693T>A (n.2186-8693T>A)
c.2221-883T>A (n.2221-883T>A)
c.2186-7723T>A (n.2186-7723T>A)
c.13509T>A (p.Thr4503=)
c.2186-883T>A (n.2186-883T>A)
c.2432-883T>A (n.2432-883T>A)
c.11259T>A (p.Thr3753=)
c.1058-883T>A (n.1058-883T>A)
c.2130-883T>A
c.13068T>A (p.Thr4356=)
c.13560T>A (p.Thr4520=)
c.13527T>A (p.Thr4509=)
c.13500T>A (p.Thr4500=)
13g.23330368G>ACA387505102SACSc.2186-18253C>T (n.2186-18253C>T)
c.13535C>T (p.Thr4512Ile)
c.2185+23417C>T (n.2185+23417C>T)
c.6446-884C>T (n.6446-884C>T)
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c.2292-416C>T (n.2292-416C>T)
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c.2204-884C>T (n.2204-884C>T)
n.4543-884C>T
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c.2221-884C>T (n.2221-884C>T)
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c.13508C>T (p.Thr4503Ile)
c.2186-884C>T (n.2186-884C>T)
c.2432-884C>T (n.2432-884C>T)
c.11258C>T (p.Thr3753Ile)
c.1058-884C>T (n.1058-884C>T)
c.2130-884C>T
c.13067C>T (p.Thr4356Ile)
c.13559C>T (p.Thr4520Ile)
c.13526C>T (p.Thr4509Ile)
c.13499C>T (p.Thr4500Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330368G>CCA387505103SACSc.2186-18253C>G (n.2186-18253C>G)
c.13535C>G (p.Thr4512Ser)
c.2185+23417C>G (n.2185+23417C>G)
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n.4543-884C>G
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c.13508C>G (p.Thr4503Ser)
c.2186-884C>G (n.2186-884C>G)
c.2432-884C>G (n.2432-884C>G)
c.11258C>G (p.Thr3753Ser)
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c.2130-884C>G
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c.13526C>G (p.Thr4509Ser)
c.13499C>G (p.Thr4500Ser)
13g.23330368G=CA2078627829SACSc.2186-18253C= (n.2186-18253C=)
c.13535C= (p.Thr4512=)
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c.2186-7724C= (n.2186-7724C=)
c.13508C= (p.Thr4503=)
c.2186-884C= (n.2186-884C=)
c.2432-884C= (n.2432-884C=)
c.11258C= (p.Thr3753=)
c.1058-884C= (n.1058-884C=)
c.2130-884C=
c.13067C= (p.Thr4356=)
c.13559C= (p.Thr4520=)
c.13526C= (p.Thr4509=)
c.13499C= (p.Thr4500=)
13g.23330368G>TCA387505104SACSc.2186-18253C>A (n.2186-18253C>A)
c.13535C>A (p.Thr4512Asn)
c.2185+23417C>A (n.2185+23417C>A)
c.6446-884C>A (n.6446-884C>A)
c.2177-884C>A (n.2177-884C>A)
c.2292-416C>A (n.2292-416C>A)
c.2319-416C>A (n.2319-416C>A)
c.2204-884C>A (n.2204-884C>A)
n.4543-884C>A
c.2186-8694C>A (n.2186-8694C>A)
c.2221-884C>A (n.2221-884C>A)
c.2186-7724C>A (n.2186-7724C>A)
c.13508C>A (p.Thr4503Asn)
c.2186-884C>A (n.2186-884C>A)
c.2432-884C>A (n.2432-884C>A)
c.11258C>A (p.Thr3753Asn)
c.1058-884C>A (n.1058-884C>A)
c.2130-884C>A
c.13067C>A (p.Thr4356Asn)
c.13559C>A (p.Thr4520Asn)
c.13526C>A (p.Thr4509Asn)
c.13499C>A (p.Thr4500Asn)
13g.23330369T>ACA387505105SACSc.2186-18254A>T (n.2186-18254A>T)
c.13534A>T (p.Thr4512Ser)
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c.6446-885A>T (n.6446-885A>T)
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c.2186-7725A>T (n.2186-7725A>T)
c.13507A>T (p.Thr4503Ser)
c.2186-885A>T (n.2186-885A>T)
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c.11257A>T (p.Thr3753Ser)
c.1058-885A>T (n.1058-885A>T)
c.2130-885A>T
c.13066A>T (p.Thr4356Ser)
c.13558A>T (p.Thr4520Ser)
c.13525A>T (p.Thr4509Ser)
c.13498A>T (p.Thr4500Ser)
13g.23330369T>CCA387505107SACSc.2186-18254A>G (n.2186-18254A>G)
c.13534A>G (p.Thr4512Ala)
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c.2177-885A>G (n.2177-885A>G)
c.2292-417A>G (n.2292-417A>G)
c.2319-417A>G (n.2319-417A>G)
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n.4543-885A>G
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c.13507A>G (p.Thr4503Ala)
c.2186-885A>G (n.2186-885A>G)
c.2432-885A>G (n.2432-885A>G)
c.11257A>G (p.Thr3753Ala)
c.1058-885A>G (n.1058-885A>G)
c.2130-885A>G
c.13066A>G (p.Thr4356Ala)
c.13558A>G (p.Thr4520Ala)
c.13525A>G (p.Thr4509Ala)
c.13498A>G (p.Thr4500Ala)
13g.23330369T>GCA387505106SACSc.2186-18254A>C (n.2186-18254A>C)
c.13534A>C (p.Thr4512Pro)
c.2185+23416A>C (n.2185+23416A>C)
c.6446-885A>C (n.6446-885A>C)
c.2177-885A>C (n.2177-885A>C)
c.2292-417A>C (n.2292-417A>C)
c.2319-417A>C (n.2319-417A>C)
c.2204-885A>C (n.2204-885A>C)
n.4543-885A>C
c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C)
c.2221-885A>C (n.2221-885A>C)
c.2186-7725A>C (n.2186-7725A>C)
c.13507A>C (p.Thr4503Pro)
c.2186-885A>C (n.2186-885A>C)
c.2432-885A>C (n.2432-885A>C)
c.11257A>C (p.Thr3753Pro)
c.1058-885A>C (n.1058-885A>C)
c.2130-885A>C
c.13066A>C (p.Thr4356Pro)
c.13558A>C (p.Thr4520Pro)
c.13525A>C (p.Thr4509Pro)
c.13498A>C (p.Thr4500Pro)
13g.23330370T>ACA483157491SACSc.2186-18255A>T (n.2186-18255A>T)
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n.4543-886A>T
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13g.23330370T>CCA483157495SACSc.2186-18255A>G (n.2186-18255A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330370T>GCA483157497SACSc.2186-18255A>C (n.2186-18255A>C)
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13g.23330371G>ACA387505108SACSc.2186-18256C>T (n.2186-18256C>T)
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13g.23330371G>TCA387505110SACSc.2186-18256C>A (n.2186-18256C>A)
c.13532C>A (p.Pro4511Gln)
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13g.23330372G>ACA387505111SACSc.2186-18257C>T (n.2186-18257C>T)
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13g.23330372G>CCA387505112SACSc.2186-18257C>G (n.2186-18257C>G)
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13g.23330372G>TCA387505113SACSc.2186-18257C>A (n.2186-18257C>A)
c.13531C>A (p.Pro4511Thr)
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c.2130-888C>A
c.13063C>A (p.Pro4355Thr)
c.13555C>A (p.Pro4519Thr)
c.13522C>A (p.Pro4508Thr)
c.13495C>A (p.Pro4499Thr)
13g.23330373T>ACA387505114SACSc.2186-18258A>T (n.2186-18258A>T)
c.13530A>T (p.Lys4510Asn)
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c.6446-889A>T (n.6446-889A>T)
c.2177-889A>T (n.2177-889A>T)
c.2292-421A>T (n.2292-421A>T)
c.2319-421A>T (n.2319-421A>T)
c.2204-889A>T (n.2204-889A>T)
n.4543-889A>T
c.2186-8699A>T (n.2186-8699A>T)
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c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T)
c.13503A>T (p.Lys4501Asn)
c.2186-889A>T (n.2186-889A>T)
c.2432-889A>T (n.2432-889A>T)
c.11253A>T (p.Lys3751Asn)
c.1058-889A>T (n.1058-889A>T)
c.2130-889A>T
c.13062A>T (p.Lys4354Asn)
c.13554A>T (p.Lys4518Asn)
c.13521A>T (p.Lys4507Asn)
c.13494A>T (p.Lys4498Asn)
13g.23330373T>CCA483157362SACSc.2186-18258A>G (n.2186-18258A>G)
c.13530A>G (p.Lys4510=)
c.2185+23412A>G (n.2185+23412A>G)
c.6446-889A>G (n.6446-889A>G)
c.2177-889A>G (n.2177-889A>G)
c.2292-421A>G (n.2292-421A>G)
c.2319-421A>G (n.2319-421A>G)
c.2204-889A>G (n.2204-889A>G)
n.4543-889A>G
c.2186-8699A>G (n.2186-8699A>G)
c.2221-889A>G (n.2221-889A>G)
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c.13503A>G (p.Lys4501=)
c.2186-889A>G (n.2186-889A>G)
c.2432-889A>G (n.2432-889A>G)
c.11253A>G (p.Lys3751=)
c.1058-889A>G (n.1058-889A>G)
c.2130-889A>G
c.13062A>G (p.Lys4354=)
c.13554A>G (p.Lys4518=)
c.13521A>G (p.Lys4507=)
c.13494A>G (p.Lys4498=)
13g.23330373T>GCA6909953SACSc.2186-18258A>C (n.2186-18258A>C)
c.13530A>C (p.Lys4510Asn)
c.2185+23412A>C (n.2185+23412A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.11248G>A (p.Val3750Ile)
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c.2130-894G>A
c.13057G>A (p.Val4353Ile)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-896A>T
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 gnomAD v4
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c.13523A>C (p.Asp4508Ala)
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n.4543-896A>C
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c.2130-896A>C
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c.13487A>C (p.Asp4496Ala)
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n.4543-897G>C
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c.11245G>C (p.Asp3749His)
c.1058-897G>C (n.1058-897G>C)
c.2130-897G>C
c.13054G>C (p.Asp4352His)
c.13546G>C (p.Asp4516His)
c.13513G>C (p.Asp4505His)
c.13486G>C (p.Asp4496His)
13g.23330381C>TCA387505134SACSc.2186-18266G>A (n.2186-18266G>A)
c.13522G>A (p.Asp4508Asn)
c.2185+23404G>A (n.2185+23404G>A)
c.6446-897G>A (n.6446-897G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13487_13488del (p.Ser4496Ter)
c.2186-905_2186-904del (n.2186-905_2186-904del)
c.2432-905_2432-904del (n.2432-905_2432-904del)
c.11237_11238del (p.Ser3746Ter)
c.1058-905_1058-904del (n.1058-905_1058-904del)
c.2130-905_2130-904del
c.13046_13047del (p.Ser4349Ter)
c.13538_13539del (p.Ser4513Ter)
c.13505_13506del (p.Ser4502Ter)
c.13478_13479del (p.Ser4493Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330389G>ACA387505149SACSc.2186-18274C>T (n.2186-18274C>T)
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 gnomAD v4
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c.2130-909A>T
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c.2204-909A>G (n.2204-909A>G)
n.4543-909A>G
c.2186-8719A>G (n.2186-8719A>G)
c.2221-909A>G (n.2221-909A>G)
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c.2186-909A>G (n.2186-909A>G)
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13g.23330393T>GCA387505161SACSc.2186-18278A>C (n.2186-18278A>C)
c.13510A>C (p.Lys4504Gln)
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c.2221-909A>C (n.2221-909A>C)
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c.13483A>C (p.Lys4495Gln)
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c.11233A>C (p.Lys3745Gln)
c.1058-909A>C (n.1058-909A>C)
c.2130-909A>C
c.13042A>C (p.Lys4348Gln)
c.13534A>C (p.Lys4512Gln)
c.13501A>C (p.Lys4501Gln)
c.13474A>C (p.Lys4492Gln)
13g.23330394T>ACA483157397SACSc.2186-18279A>T (n.2186-18279A>T)
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n.4543-910A>T
c.2186-8720A>T (n.2186-8720A>T)
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c.13482A>T (p.Gly4494=)
c.2186-910A>T (n.2186-910A>T)
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c.11232A>T (p.Gly3744=)
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c.2130-910A>T
c.13041A>T (p.Gly4347=)
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c.13500A>T (p.Gly4500=)
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13g.23330394T>CCA483157398SACSc.2186-18279A>G (n.2186-18279A>G)
c.13509A>G (p.Gly4503=)
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13g.23330394T>GCA246647744SACSc.2186-18279A>C (n.2186-18279A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330394T=CA2078627845SACSc.2186-18279A= (n.2186-18279A=)
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13g.23330395C>ACA387505162SACSc.2186-18280G>T (n.2186-18280G>T)
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n.4543-911G>T
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c.13499G>T (p.Gly4500Val)
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13g.23330395C=CA2078627848SACSc.2186-18280G= (n.2186-18280G=)
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c.2130-911G=
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c.13472G= (p.Gly4491=)
13g.23330395C>GCA387505163SACSc.2186-18280G>C (n.2186-18280G>C)
c.13508G>C (p.Gly4503Ala)
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c.2177-911G>C (n.2177-911G>C)
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c.2204-911G>C (n.2204-911G>C)
n.4543-911G>C
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c.13481G>C (p.Gly4494Ala)
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c.2130-911G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330395C>TCA387505164SACSc.2186-18280G>A (n.2186-18280G>A)
c.13508G>A (p.Gly4503Glu)
c.2185+23390G>A (n.2185+23390G>A)
c.6446-911G>A (n.6446-911G>A)
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13g.23330396C>ACA387505165SACSc.2186-18281G>T (n.2186-18281G>T)
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c.2130-912G>T
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c.13471G>T (p.Gly4491Ter)
13g.23330396C>GCA387505166SACSc.2186-18281G>C (n.2186-18281G>C)
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c.2177-912G>C (n.2177-912G>C)
c.2292-444G>C (n.2292-444G>C)
c.2319-444G>C (n.2319-444G>C)
c.2204-912G>C (n.2204-912G>C)
n.4543-912G>C
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c.2221-912G>C (n.2221-912G>C)
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c.2130-912G>C
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c.13498G>C (p.Gly4500Arg)
c.13471G>C (p.Gly4491Arg)
13g.23330396C>TCA387505167SACSc.2186-18281G>A (n.2186-18281G>A)
c.13507G>A (p.Gly4503Arg)
c.2185+23389G>A (n.2185+23389G>A)
c.6446-912G>A (n.6446-912G>A)
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n.4543-912G>A
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c.2221-912G>A (n.2221-912G>A)
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c.13480G>A (p.Gly4494Arg)
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c.13471G>A (p.Gly4491Arg)
 gnomAD v4
13g.23330397C>ACA387505168SACSc.2186-18282G>T (n.2186-18282G>T)
c.13506G>T (p.Arg4502Ser)
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13g.23330398C>ACA387505170SACSc.2186-18283G>T (n.2186-18283G>T)
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13g.23330398C=CA2078627850SACSc.2186-18283G= (n.2186-18283G=)
c.13505G= (p.Arg4502=)
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13g.23330398C>GCA387505171SACSc.2186-18283G>C (n.2186-18283G>C)
c.13505G>C (p.Arg4502Thr)
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c.2177-914G>C (n.2177-914G>C)
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n.4543-914G>C
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c.2130-914G>C
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c.13496G>C (p.Arg4499Thr)
c.13469G>C (p.Arg4490Thr)
13g.23330398C>TCA387505172SACSc.2186-18283G>A (n.2186-18283G>A)
c.13505G>A (p.Arg4502Lys)
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c.13469G>A (p.Arg4490Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330399T>ACA387505173SACSc.2186-18284A>T (n.2186-18284A>T)
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n.4543-915A>T
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c.11227A>T (p.Arg3743Trp)
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c.2130-915A>T
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 gnomAD v4
13g.23330399T>CCA387505174SACSc.2186-18284A>G (n.2186-18284A>G)
c.13504A>G (p.Arg4502Gly)
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13g.23330399T>GCA483157403SACSc.2186-18284A>C (n.2186-18284A>C)
c.13504A>C (p.Arg4502=)
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c.13477A>C (p.Arg4493=)
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c.2432-915A>C (n.2432-915A>C)
c.11227A>C (p.Arg3743=)
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c.2130-915A>C
c.13036A>C (p.Arg4346=)
c.13528A>C (p.Arg4510=)
c.13495A>C (p.Arg4499=)
c.13468A>C (p.Arg4490=)
13g.23330400C>ACA483157406SACSc.2186-18285G>T (n.2186-18285G>T)
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c.13476G>T (p.Val4492=)
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13g.23330400C=CA2078627853SACSc.2186-18285G= (n.2186-18285G=)
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13g.23330400C>GCA6909956SACSc.2186-18285G>C (n.2186-18285G>C)
c.13503G>C (p.Val4501=)
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c.13476G>C (p.Val4492=)
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c.11226G>C (p.Val3742=)
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c.2130-916G>C
c.13035G>C (p.Val4345=)
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c.13494G>C (p.Val4498=)
c.13467G>C (p.Val4489=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330400C>TCA483157409SACSc.2186-18285G>A (n.2186-18285G>A)
c.13503G>A (p.Val4501=)
c.2185+23385G>A (n.2185+23385G>A)
c.6446-916G>A (n.6446-916G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched