Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23330291A>G | CA246647664 | SACS | c.2186-18176T>C (n.2186-18176T>C) c.13612T>C (p.Tyr4538His) c.2185+23494T>C (n.2185+23494T>C) c.6446-807T>C (n.6446-807T>C) c.2177-807T>C (n.2177-807T>C) c.2292-339T>C (n.2292-339T>C) c.2319-339T>C (n.2319-339T>C) c.2204-807T>C (n.2204-807T>C) n.4543-807T>C c.2186-8617T>C (n.2186-8617T>C) c.2221-807T>C (n.2221-807T>C) c.2186-7647T>C (n.2186-7647T>C) c.13585T>C (p.Tyr4529His) c.2186-807T>C (n.2186-807T>C) c.2432-807T>C (n.2432-807T>C) c.11335T>C (p.Tyr3779His) c.1058-807T>C (n.1058-807T>C) c.2130-807T>C c.13144T>C (p.Tyr4382His) c.13636T>C (p.Tyr4546His) c.13603T>C (p.Tyr4535His) c.13576T>C (p.Tyr4526His) | dbSNP |
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13 | g.23330292A>C | CA483157320 | SACS | c.2186-18177T>G (n.2186-18177T>G) c.13611T>G (p.Ala4537=) c.2185+23493T>G (n.2185+23493T>G) c.6446-808T>G (n.6446-808T>G) c.2177-808T>G (n.2177-808T>G) c.2292-340T>G (n.2292-340T>G) c.2319-340T>G (n.2319-340T>G) c.2204-808T>G (n.2204-808T>G) n.4543-808T>G c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G) c.2221-808T>G (n.2221-808T>G) c.2186-7648T>G (n.2186-7648T>G) c.13584T>G (p.Ala4528=) c.2186-808T>G (n.2186-808T>G) c.2432-808T>G (n.2432-808T>G) c.11334T>G (p.Ala3778=) c.1058-808T>G (n.1058-808T>G) c.2130-808T>G c.13143T>G (p.Ala4381=) c.13635T>G (p.Ala4545=) c.13602T>G (p.Ala4534=) c.13575T>G (p.Ala4525=) | |
13 | g.23330292A>G | CA483157321 | SACS | c.2186-18177T>C (n.2186-18177T>C) c.13611T>C (p.Ala4537=) c.2185+23493T>C (n.2185+23493T>C) c.6446-808T>C (n.6446-808T>C) c.2177-808T>C (n.2177-808T>C) c.2292-340T>C (n.2292-340T>C) c.2319-340T>C (n.2319-340T>C) c.2204-808T>C (n.2204-808T>C) n.4543-808T>C c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C) c.2221-808T>C (n.2221-808T>C) c.2186-7648T>C (n.2186-7648T>C) c.13584T>C (p.Ala4528=) c.2186-808T>C (n.2186-808T>C) c.2432-808T>C (n.2432-808T>C) c.11334T>C (p.Ala3778=) c.1058-808T>C (n.1058-808T>C) c.2130-808T>C c.13143T>C (p.Ala4381=) c.13635T>C (p.Ala4545=) c.13602T>C (p.Ala4534=) c.13575T>C (p.Ala4525=) | |
13 | g.23330292A>T | CA483157322 | SACS | c.2186-18177T>A (n.2186-18177T>A) c.13611T>A (p.Ala4537=) c.2185+23493T>A (n.2185+23493T>A) c.6446-808T>A (n.6446-808T>A) c.2177-808T>A (n.2177-808T>A) c.2292-340T>A (n.2292-340T>A) c.2319-340T>A (n.2319-340T>A) c.2204-808T>A (n.2204-808T>A) n.4543-808T>A c.2186-8618T>A (n.2186-8618T>A) c.2221-808T>A (n.2221-808T>A) c.2186-7648T>A (n.2186-7648T>A) c.13584T>A (p.Ala4528=) c.2186-808T>A (n.2186-808T>A) c.2432-808T>A (n.2432-808T>A) c.11334T>A (p.Ala3778=) c.1058-808T>A (n.1058-808T>A) c.2130-808T>A c.13143T>A (p.Ala4381=) c.13635T>A (p.Ala4545=) c.13602T>A (p.Ala4534=) c.13575T>A (p.Ala4525=) | |
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13 | g.23330293G>C | CA387504935 | SACS | c.2186-18178C>G (n.2186-18178C>G) c.13610C>G (p.Ala4537Gly) c.2185+23492C>G (n.2185+23492C>G) c.6446-809C>G (n.6446-809C>G) c.2177-809C>G (n.2177-809C>G) c.2292-341C>G (n.2292-341C>G) c.2319-341C>G (n.2319-341C>G) c.2204-809C>G (n.2204-809C>G) n.4543-809C>G c.2186-8619C>G (n.2186-8619C>G) c.2221-809C>G (n.2221-809C>G) c.2186-7649C>G (n.2186-7649C>G) c.13583C>G (p.Ala4528Gly) c.2186-809C>G (n.2186-809C>G) c.2432-809C>G (n.2432-809C>G) c.11333C>G (p.Ala3778Gly) c.1058-809C>G (n.1058-809C>G) c.2130-809C>G c.13142C>G (p.Ala4381Gly) c.13634C>G (p.Ala4545Gly) c.13601C>G (p.Ala4534Gly) c.13574C>G (p.Ala4525Gly) | |
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13 | g.23330294C>T | CA387504939 | SACS | c.2186-18179G>A (n.2186-18179G>A) c.13609G>A (p.Ala4537Thr) c.2185+23491G>A (n.2185+23491G>A) c.6446-810G>A (n.6446-810G>A) c.2177-810G>A (n.2177-810G>A) c.2292-342G>A (n.2292-342G>A) c.2319-342G>A (n.2319-342G>A) c.2204-810G>A (n.2204-810G>A) n.4543-810G>A c.2186-8620G>A (n.2186-8620G>A) c.2221-810G>A (n.2221-810G>A) c.2186-7650G>A (n.2186-7650G>A) c.13582G>A (p.Ala4528Thr) c.2186-810G>A (n.2186-810G>A) c.2432-810G>A (n.2432-810G>A) c.11332G>A (p.Ala3778Thr) c.1058-810G>A (n.1058-810G>A) c.2130-810G>A c.13141G>A (p.Ala4381Thr) c.13633G>A (p.Ala4545Thr) c.13600G>A (p.Ala4534Thr) c.13573G>A (p.Ala4525Thr) | |
13 | g.23330295T>A | CA387504940 | SACS | c.2186-18180A>T (n.2186-18180A>T) c.13608A>T (p.Glu4536Asp) c.2185+23490A>T (n.2185+23490A>T) c.6446-811A>T (n.6446-811A>T) c.2177-811A>T (n.2177-811A>T) c.2292-343A>T (n.2292-343A>T) c.2319-343A>T (n.2319-343A>T) c.2204-811A>T (n.2204-811A>T) n.4543-811A>T c.2186-8621A>T (n.2186-8621A>T) c.2221-811A>T (n.2221-811A>T) c.2186-7651A>T (n.2186-7651A>T) c.13581A>T (p.Glu4527Asp) c.2186-811A>T (n.2186-811A>T) c.2432-811A>T (n.2432-811A>T) c.11331A>T (p.Glu3777Asp) c.1058-811A>T (n.1058-811A>T) c.2130-811A>T c.13140A>T (p.Glu4380Asp) c.13632A>T (p.Glu4544Asp) c.13599A>T (p.Glu4533Asp) c.13572A>T (p.Glu4524Asp) | |
13 | g.23330295T>C | CA483157326 | SACS | c.2186-18180A>G (n.2186-18180A>G) c.13608A>G (p.Glu4536=) c.2185+23490A>G (n.2185+23490A>G) c.6446-811A>G (n.6446-811A>G) c.2177-811A>G (n.2177-811A>G) c.2292-343A>G (n.2292-343A>G) c.2319-343A>G (n.2319-343A>G) c.2204-811A>G (n.2204-811A>G) n.4543-811A>G c.2186-8621A>G (n.2186-8621A>G) c.2221-811A>G (n.2221-811A>G) c.2186-7651A>G (n.2186-7651A>G) c.13581A>G (p.Glu4527=) c.2186-811A>G (n.2186-811A>G) c.2432-811A>G (n.2432-811A>G) c.11331A>G (p.Glu3777=) c.1058-811A>G (n.1058-811A>G) c.2130-811A>G c.13140A>G (p.Glu4380=) c.13632A>G (p.Glu4544=) c.13599A>G (p.Glu4533=) c.13572A>G (p.Glu4524=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330295T>G | CA387504941 | SACS | c.2186-18180A>C (n.2186-18180A>C) c.13608A>C (p.Glu4536Asp) c.2185+23490A>C (n.2185+23490A>C) c.6446-811A>C (n.6446-811A>C) c.2177-811A>C (n.2177-811A>C) c.2292-343A>C (n.2292-343A>C) c.2319-343A>C (n.2319-343A>C) c.2204-811A>C (n.2204-811A>C) n.4543-811A>C c.2186-8621A>C (n.2186-8621A>C) c.2221-811A>C (n.2221-811A>C) c.2186-7651A>C (n.2186-7651A>C) c.13581A>C (p.Glu4527Asp) c.2186-811A>C (n.2186-811A>C) c.2432-811A>C (n.2432-811A>C) c.11331A>C (p.Glu3777Asp) c.1058-811A>C (n.1058-811A>C) c.2130-811A>C c.13140A>C (p.Glu4380Asp) c.13632A>C (p.Glu4544Asp) c.13599A>C (p.Glu4533Asp) c.13572A>C (p.Glu4524Asp) | COSMIC |
13 | g.23330296T>A | CA387504942 | SACS | c.2186-18181A>T (n.2186-18181A>T) c.13607A>T (p.Glu4536Val) c.2185+23489A>T (n.2185+23489A>T) c.6446-812A>T (n.6446-812A>T) c.2177-812A>T (n.2177-812A>T) c.2292-344A>T (n.2292-344A>T) c.2319-344A>T (n.2319-344A>T) c.2204-812A>T (n.2204-812A>T) n.4543-812A>T c.2186-8622A>T (n.2186-8622A>T) c.2221-812A>T (n.2221-812A>T) c.2186-7652A>T (n.2186-7652A>T) c.13580A>T (p.Glu4527Val) c.2186-812A>T (n.2186-812A>T) c.2432-812A>T (n.2432-812A>T) c.11330A>T (p.Glu3777Val) c.1058-812A>T (n.1058-812A>T) c.2130-812A>T c.13139A>T (p.Glu4380Val) c.13631A>T (p.Glu4544Val) c.13598A>T (p.Glu4533Val) c.13571A>T (p.Glu4524Val) | |
13 | g.23330296T>C | CA387504944 | SACS | c.2186-18181A>G (n.2186-18181A>G) c.13607A>G (p.Glu4536Gly) c.2185+23489A>G (n.2185+23489A>G) c.6446-812A>G (n.6446-812A>G) c.2177-812A>G (n.2177-812A>G) c.2292-344A>G (n.2292-344A>G) c.2319-344A>G (n.2319-344A>G) c.2204-812A>G (n.2204-812A>G) n.4543-812A>G c.2186-8622A>G (n.2186-8622A>G) c.2221-812A>G (n.2221-812A>G) c.2186-7652A>G (n.2186-7652A>G) c.13580A>G (p.Glu4527Gly) c.2186-812A>G (n.2186-812A>G) c.2432-812A>G (n.2432-812A>G) c.11330A>G (p.Glu3777Gly) c.1058-812A>G (n.1058-812A>G) c.2130-812A>G c.13139A>G (p.Glu4380Gly) c.13631A>G (p.Glu4544Gly) c.13598A>G (p.Glu4533Gly) c.13571A>G (p.Glu4524Gly) | |
13 | g.23330296T>G | CA387504943 | SACS | c.2186-18181A>C (n.2186-18181A>C) c.13607A>C (p.Glu4536Ala) c.2185+23489A>C (n.2185+23489A>C) c.6446-812A>C (n.6446-812A>C) c.2177-812A>C (n.2177-812A>C) c.2292-344A>C (n.2292-344A>C) c.2319-344A>C (n.2319-344A>C) c.2204-812A>C (n.2204-812A>C) n.4543-812A>C c.2186-8622A>C (n.2186-8622A>C) c.2221-812A>C (n.2221-812A>C) c.2186-7652A>C (n.2186-7652A>C) c.13580A>C (p.Glu4527Ala) c.2186-812A>C (n.2186-812A>C) c.2432-812A>C (n.2432-812A>C) c.11330A>C (p.Glu3777Ala) c.1058-812A>C (n.1058-812A>C) c.2130-812A>C c.13139A>C (p.Glu4380Ala) c.13631A>C (p.Glu4544Ala) c.13598A>C (p.Glu4533Ala) c.13571A>C (p.Glu4524Ala) | |
13 | g.23330297C>A | CA387504945 | SACS | c.2186-18182G>T (n.2186-18182G>T) c.13606G>T (p.Glu4536Ter) c.2185+23488G>T (n.2185+23488G>T) c.6446-813G>T (n.6446-813G>T) c.2177-813G>T (n.2177-813G>T) c.2292-345G>T (n.2292-345G>T) c.2319-345G>T (n.2319-345G>T) c.2204-813G>T (n.2204-813G>T) n.4543-813G>T c.2186-8623G>T (n.2186-8623G>T) c.2221-813G>T (n.2221-813G>T) c.2186-7653G>T (n.2186-7653G>T) c.13579G>T (p.Glu4527Ter) c.2186-813G>T (n.2186-813G>T) c.2432-813G>T (n.2432-813G>T) c.11329G>T (p.Glu3777Ter) c.1058-813G>T (n.1058-813G>T) c.2130-813G>T c.13138G>T (p.Glu4380Ter) c.13630G>T (p.Glu4544Ter) c.13597G>T (p.Glu4533Ter) c.13570G>T (p.Glu4524Ter) | |
13 | g.23330297C= | CA2078627765 | SACS | c.2186-18182G= (n.2186-18182G=) c.13606G= (p.Glu4536=) c.2185+23488G= (n.2185+23488G=) c.6446-813G= (n.6446-813G=) c.2177-813G= (n.2177-813G=) c.2292-345G= (n.2292-345G=) c.2319-345G= (n.2319-345G=) c.2204-813G= (n.2204-813G=) n.4543-813G= c.2186-8623G= (n.2186-8623G=) c.2221-813G= (n.2221-813G=) c.2186-7653G= (n.2186-7653G=) c.13579G= (p.Glu4527=) c.2186-813G= (n.2186-813G=) c.2432-813G= (n.2432-813G=) c.11329G= (p.Glu3777=) c.1058-813G= (n.1058-813G=) c.2130-813G= c.13138G= (p.Glu4380=) c.13630G= (p.Glu4544=) c.13597G= (p.Glu4533=) c.13570G= (p.Glu4524=) | |
13 | g.23330297C>G | CA387504947 | SACS | c.2186-18182G>C (n.2186-18182G>C) c.13606G>C (p.Glu4536Gln) c.2185+23488G>C (n.2185+23488G>C) c.6446-813G>C (n.6446-813G>C) c.2177-813G>C (n.2177-813G>C) c.2292-345G>C (n.2292-345G>C) c.2319-345G>C (n.2319-345G>C) c.2204-813G>C (n.2204-813G>C) n.4543-813G>C c.2186-8623G>C (n.2186-8623G>C) c.2221-813G>C (n.2221-813G>C) c.2186-7653G>C (n.2186-7653G>C) c.13579G>C (p.Glu4527Gln) c.2186-813G>C (n.2186-813G>C) c.2432-813G>C (n.2432-813G>C) c.11329G>C (p.Glu3777Gln) c.1058-813G>C (n.1058-813G>C) c.2130-813G>C c.13138G>C (p.Glu4380Gln) c.13630G>C (p.Glu4544Gln) c.13597G>C (p.Glu4533Gln) c.13570G>C (p.Glu4524Gln) | dbSNP |
13 | g.23330297C>T | CA387504946 | SACS | c.2186-18182G>A (n.2186-18182G>A) c.13606G>A (p.Glu4536Lys) c.2185+23488G>A (n.2185+23488G>A) c.6446-813G>A (n.6446-813G>A) c.2177-813G>A (n.2177-813G>A) c.2292-345G>A (n.2292-345G>A) c.2319-345G>A (n.2319-345G>A) c.2204-813G>A (n.2204-813G>A) n.4543-813G>A c.2186-8623G>A (n.2186-8623G>A) c.2221-813G>A (n.2221-813G>A) c.2186-7653G>A (n.2186-7653G>A) c.13579G>A (p.Glu4527Lys) c.2186-813G>A (n.2186-813G>A) c.2432-813G>A (n.2432-813G>A) c.11329G>A (p.Glu3777Lys) c.1058-813G>A (n.1058-813G>A) c.2130-813G>A c.13138G>A (p.Glu4380Lys) c.13630G>A (p.Glu4544Lys) c.13597G>A (p.Glu4533Lys) c.13570G>A (p.Glu4524Lys) | |
13 | g.23330298C>A | CA387504948 | SACS | c.2186-18183G>T (n.2186-18183G>T) c.13605G>T (p.Leu4535Phe) c.2185+23487G>T (n.2185+23487G>T) c.6446-814G>T (n.6446-814G>T) c.2177-814G>T (n.2177-814G>T) c.2292-346G>T (n.2292-346G>T) c.2319-346G>T (n.2319-346G>T) c.2204-814G>T (n.2204-814G>T) n.4543-814G>T c.2186-8624G>T (n.2186-8624G>T) c.2221-814G>T (n.2221-814G>T) c.2186-7654G>T (n.2186-7654G>T) c.13578G>T (p.Leu4526Phe) c.2186-814G>T (n.2186-814G>T) c.2432-814G>T (n.2432-814G>T) c.11328G>T (p.Leu3776Phe) c.1058-814G>T (n.1058-814G>T) c.2130-814G>T c.13137G>T (p.Leu4379Phe) c.13629G>T (p.Leu4543Phe) c.13596G>T (p.Leu4532Phe) c.13569G>T (p.Leu4523Phe) | |
13 | g.23330298C= | CA2078627770 | SACS | c.2186-18183G= (n.2186-18183G=) c.13605G= (p.Leu4535=) c.2185+23487G= (n.2185+23487G=) c.6446-814G= (n.6446-814G=) c.2177-814G= (n.2177-814G=) c.2292-346G= (n.2292-346G=) c.2319-346G= (n.2319-346G=) c.2204-814G= (n.2204-814G=) n.4543-814G= c.2186-8624G= (n.2186-8624G=) c.2221-814G= (n.2221-814G=) c.2186-7654G= (n.2186-7654G=) c.13578G= (p.Leu4526=) c.2186-814G= (n.2186-814G=) c.2432-814G= (n.2432-814G=) c.11328G= (p.Leu3776=) c.1058-814G= (n.1058-814G=) c.2130-814G= c.13137G= (p.Leu4379=) c.13629G= (p.Leu4543=) c.13596G= (p.Leu4532=) c.13569G= (p.Leu4523=) | |
13 | g.23330298C>G | CA387504949 | SACS | c.2186-18183G>C (n.2186-18183G>C) c.13605G>C (p.Leu4535Phe) c.2185+23487G>C (n.2185+23487G>C) c.6446-814G>C (n.6446-814G>C) c.2177-814G>C (n.2177-814G>C) c.2292-346G>C (n.2292-346G>C) c.2319-346G>C (n.2319-346G>C) c.2204-814G>C (n.2204-814G>C) n.4543-814G>C c.2186-8624G>C (n.2186-8624G>C) c.2221-814G>C (n.2221-814G>C) c.2186-7654G>C (n.2186-7654G>C) c.13578G>C (p.Leu4526Phe) c.2186-814G>C (n.2186-814G>C) c.2432-814G>C (n.2432-814G>C) c.11328G>C (p.Leu3776Phe) c.1058-814G>C (n.1058-814G>C) c.2130-814G>C c.13137G>C (p.Leu4379Phe) c.13629G>C (p.Leu4543Phe) c.13596G>C (p.Leu4532Phe) c.13569G>C (p.Leu4523Phe) | |
13 | g.23330298C>T | CA483157331 | SACS | c.2186-18183G>A (n.2186-18183G>A) c.13605G>A (p.Leu4535=) c.2185+23487G>A (n.2185+23487G>A) c.6446-814G>A (n.6446-814G>A) c.2177-814G>A (n.2177-814G>A) c.2292-346G>A (n.2292-346G>A) c.2319-346G>A (n.2319-346G>A) c.2204-814G>A (n.2204-814G>A) n.4543-814G>A c.2186-8624G>A (n.2186-8624G>A) c.2221-814G>A (n.2221-814G>A) c.2186-7654G>A (n.2186-7654G>A) c.13578G>A (p.Leu4526=) c.2186-814G>A (n.2186-814G>A) c.2432-814G>A (n.2432-814G>A) c.11328G>A (p.Leu3776=) c.1058-814G>A (n.1058-814G>A) c.2130-814G>A c.13137G>A (p.Leu4379=) c.13629G>A (p.Leu4543=) c.13596G>A (p.Leu4532=) c.13569G>A (p.Leu4523=) | |
13 | g.23330299A>C | CA387504950 | SACS | c.2186-18184T>G (n.2186-18184T>G) c.13604T>G (p.Leu4535Trp) c.2185+23486T>G (n.2185+23486T>G) c.6446-815T>G (n.6446-815T>G) c.2177-815T>G (n.2177-815T>G) c.2292-347T>G (n.2292-347T>G) c.2319-347T>G (n.2319-347T>G) c.2204-815T>G (n.2204-815T>G) n.4543-815T>G c.2186-8625T>G (n.2186-8625T>G) c.2221-815T>G (n.2221-815T>G) c.2186-7655T>G (n.2186-7655T>G) c.13577T>G (p.Leu4526Trp) c.2186-815T>G (n.2186-815T>G) c.2432-815T>G (n.2432-815T>G) c.11327T>G (p.Leu3776Trp) c.1058-815T>G (n.1058-815T>G) c.2130-815T>G c.13136T>G (p.Leu4379Trp) c.13628T>G (p.Leu4543Trp) c.13595T>G (p.Leu4532Trp) c.13568T>G (p.Leu4523Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330299A>G | CA387504952 | SACS | c.2186-18184T>C (n.2186-18184T>C) c.13604T>C (p.Leu4535Ser) c.2185+23486T>C (n.2185+23486T>C) c.6446-815T>C (n.6446-815T>C) c.2177-815T>C (n.2177-815T>C) c.2292-347T>C (n.2292-347T>C) c.2319-347T>C (n.2319-347T>C) c.2204-815T>C (n.2204-815T>C) n.4543-815T>C c.2186-8625T>C (n.2186-8625T>C) c.2221-815T>C (n.2221-815T>C) c.2186-7655T>C (n.2186-7655T>C) c.13577T>C (p.Leu4526Ser) c.2186-815T>C (n.2186-815T>C) c.2432-815T>C (n.2432-815T>C) c.11327T>C (p.Leu3776Ser) c.1058-815T>C (n.1058-815T>C) c.2130-815T>C c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13628T>C (p.Leu4543Ser) c.13595T>C (p.Leu4532Ser) c.13568T>C (p.Leu4523Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330299A>T | CA387504951 | SACS | c.2186-18184T>A (n.2186-18184T>A) c.13604T>A (p.Leu4535Ter) c.2185+23486T>A (n.2185+23486T>A) c.6446-815T>A (n.6446-815T>A) c.2177-815T>A (n.2177-815T>A) c.2292-347T>A (n.2292-347T>A) c.2319-347T>A (n.2319-347T>A) c.2204-815T>A (n.2204-815T>A) n.4543-815T>A c.2186-8625T>A (n.2186-8625T>A) c.2221-815T>A (n.2221-815T>A) c.2186-7655T>A (n.2186-7655T>A) c.13577T>A (p.Leu4526Ter) c.2186-815T>A (n.2186-815T>A) c.2432-815T>A (n.2432-815T>A) c.11327T>A (p.Leu3776Ter) c.1058-815T>A (n.1058-815T>A) c.2130-815T>A c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13628T>A (p.Leu4543Ter) c.13595T>A (p.Leu4532Ter) c.13568T>A (p.Leu4523Ter) | |
13 | g.23330300dup | CA696623137 | SACS | c.2186-18184dup (n.2186-18184dup) c.13604dup (p.Leu4535PhefsTer15) c.2185+23486dup (n.2185+23486dup) c.6446-815dup (n.6446-815dup) c.2177-815dup (n.2177-815dup) c.2292-347dup (n.2292-347dup) c.2319-347dup (n.2319-347dup) c.2204-815dup (n.2204-815dup) n.4543-815dup c.2186-8625dup (n.2186-8625dup) c.2221-815dup (n.2221-815dup) c.2186-7655dup (n.2186-7655dup) c.13577dup (p.Leu4526PhefsTer15) c.2186-815dup (n.2186-815dup) c.2432-815dup (n.2432-815dup) c.11327dup (p.Leu3776PhefsTer15) c.1058-815dup (n.1058-815dup) c.2130-815dup c.13136dup (p.Leu4379PhefsTer15) c.13628dup (p.Leu4543PhefsTer15) c.13595dup (p.Leu4532PhefsTer15) c.13568dup (p.Leu4523PhefsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330300A>C | CA387504953 | SACS | c.2186-18185T>G (n.2186-18185T>G) c.13603T>G (p.Leu4535Val) c.2185+23485T>G (n.2185+23485T>G) c.6446-816T>G (n.6446-816T>G) c.2177-816T>G (n.2177-816T>G) c.2292-348T>G (n.2292-348T>G) c.2319-348T>G (n.2319-348T>G) c.2204-816T>G (n.2204-816T>G) n.4543-816T>G c.2186-8626T>G (n.2186-8626T>G) c.2221-816T>G (n.2221-816T>G) c.2186-7656T>G (n.2186-7656T>G) c.13576T>G (p.Leu4526Val) c.2186-816T>G (n.2186-816T>G) c.2432-816T>G (n.2432-816T>G) c.11326T>G (p.Leu3776Val) c.1058-816T>G (n.1058-816T>G) c.2130-816T>G c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13627T>G (p.Leu4543Val) c.13594T>G (p.Leu4532Val) c.13567T>G (p.Leu4523Val) | |
13 | g.23330300A>G | CA483157335 | SACS | c.2186-18185T>C (n.2186-18185T>C) c.13603T>C (p.Leu4535=) c.2185+23485T>C (n.2185+23485T>C) c.6446-816T>C (n.6446-816T>C) c.2177-816T>C (n.2177-816T>C) c.2292-348T>C (n.2292-348T>C) c.2319-348T>C (n.2319-348T>C) c.2204-816T>C (n.2204-816T>C) n.4543-816T>C c.2186-8626T>C (n.2186-8626T>C) c.2221-816T>C (n.2221-816T>C) c.2186-7656T>C (n.2186-7656T>C) c.13576T>C (p.Leu4526=) c.2186-816T>C (n.2186-816T>C) c.2432-816T>C (n.2432-816T>C) c.11326T>C (p.Leu3776=) c.1058-816T>C (n.1058-816T>C) c.2130-816T>C c.13135T>C (p.Leu4379=) c.13627T>C (p.Leu4543=) c.13594T>C (p.Leu4532=) c.13567T>C (p.Leu4523=) | |
13 | g.23330300A>T | CA387504954 | SACS | c.2186-18185T>A (n.2186-18185T>A) c.13603T>A (p.Leu4535Met) c.2185+23485T>A (n.2185+23485T>A) c.6446-816T>A (n.6446-816T>A) c.2177-816T>A (n.2177-816T>A) c.2292-348T>A (n.2292-348T>A) c.2319-348T>A (n.2319-348T>A) c.2204-816T>A (n.2204-816T>A) n.4543-816T>A c.2186-8626T>A (n.2186-8626T>A) c.2221-816T>A (n.2221-816T>A) c.2186-7656T>A (n.2186-7656T>A) c.13576T>A (p.Leu4526Met) c.2186-816T>A (n.2186-816T>A) c.2432-816T>A (n.2432-816T>A) c.11326T>A (p.Leu3776Met) c.1058-816T>A (n.1058-816T>A) c.2130-816T>A c.13135T>A (p.Leu4379Met) c.13627T>A (p.Leu4543Met) c.13594T>A (p.Leu4532Met) c.13567T>A (p.Leu4523Met) | |
13 | g.23330301T>A | CA483157341 | SACS | c.2186-18186A>T (n.2186-18186A>T) c.13602A>T (p.Thr4534=) c.2185+23484A>T (n.2185+23484A>T) c.6446-817A>T (n.6446-817A>T) c.2177-817A>T (n.2177-817A>T) c.2292-349A>T (n.2292-349A>T) c.2319-349A>T (n.2319-349A>T) c.2204-817A>T (n.2204-817A>T) n.4543-817A>T c.2186-8627A>T (n.2186-8627A>T) c.2221-817A>T (n.2221-817A>T) c.2186-7657A>T (n.2186-7657A>T) c.13575A>T (p.Thr4525=) c.2186-817A>T (n.2186-817A>T) c.2432-817A>T (n.2432-817A>T) c.11325A>T (p.Thr3775=) c.1058-817A>T (n.1058-817A>T) c.2130-817A>T c.13134A>T (p.Thr4378=) c.13626A>T (p.Thr4542=) c.13593A>T (p.Thr4531=) c.13566A>T (p.Thr4522=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330301T>C | CA483157340 | SACS | c.2186-18186A>G (n.2186-18186A>G) c.13602A>G (p.Thr4534=) c.2185+23484A>G (n.2185+23484A>G) c.6446-817A>G (n.6446-817A>G) c.2177-817A>G (n.2177-817A>G) c.2292-349A>G (n.2292-349A>G) c.2319-349A>G (n.2319-349A>G) c.2204-817A>G (n.2204-817A>G) n.4543-817A>G c.2186-8627A>G (n.2186-8627A>G) c.2221-817A>G (n.2221-817A>G) c.2186-7657A>G (n.2186-7657A>G) c.13575A>G (p.Thr4525=) c.2186-817A>G (n.2186-817A>G) c.2432-817A>G (n.2432-817A>G) c.11325A>G (p.Thr3775=) c.1058-817A>G (n.1058-817A>G) c.2130-817A>G c.13134A>G (p.Thr4378=) c.13626A>G (p.Thr4542=) c.13593A>G (p.Thr4531=) c.13566A>G (p.Thr4522=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330301T>G | CA483157339 | SACS | c.2186-18186A>C (n.2186-18186A>C) c.13602A>C (p.Thr4534=) c.2185+23484A>C (n.2185+23484A>C) c.6446-817A>C (n.6446-817A>C) c.2177-817A>C (n.2177-817A>C) c.2292-349A>C (n.2292-349A>C) c.2319-349A>C (n.2319-349A>C) c.2204-817A>C (n.2204-817A>C) n.4543-817A>C c.2186-8627A>C (n.2186-8627A>C) c.2221-817A>C (n.2221-817A>C) c.2186-7657A>C (n.2186-7657A>C) c.13575A>C (p.Thr4525=) c.2186-817A>C (n.2186-817A>C) c.2432-817A>C (n.2432-817A>C) c.11325A>C (p.Thr3775=) c.1058-817A>C (n.1058-817A>C) c.2130-817A>C c.13134A>C (p.Thr4378=) c.13626A>C (p.Thr4542=) c.13593A>C (p.Thr4531=) c.13566A>C (p.Thr4522=) | |
13 | g.23330302G>A | CA387504955 | SACS | c.2186-18187C>T (n.2186-18187C>T) c.13601C>T (p.Thr4534Ile) c.2185+23483C>T (n.2185+23483C>T) c.6446-818C>T (n.6446-818C>T) c.2177-818C>T (n.2177-818C>T) c.2292-350C>T (n.2292-350C>T) c.2319-350C>T (n.2319-350C>T) c.2204-818C>T (n.2204-818C>T) n.4543-818C>T c.2186-8628C>T (n.2186-8628C>T) c.2221-818C>T (n.2221-818C>T) c.2186-7658C>T (n.2186-7658C>T) c.13574C>T (p.Thr4525Ile) c.2186-818C>T (n.2186-818C>T) c.2432-818C>T (n.2432-818C>T) c.11324C>T (p.Thr3775Ile) c.1058-818C>T (n.1058-818C>T) c.2130-818C>T c.13133C>T (p.Thr4378Ile) c.13625C>T (p.Thr4542Ile) c.13592C>T (p.Thr4531Ile) c.13565C>T (p.Thr4522Ile) | |
13 | g.23330302G>C | CA6909943 | SACS | c.2186-18187C>G (n.2186-18187C>G) c.13601C>G (p.Thr4534Arg) c.2185+23483C>G (n.2185+23483C>G) c.6446-818C>G (n.6446-818C>G) c.2177-818C>G (n.2177-818C>G) c.2292-350C>G (n.2292-350C>G) c.2319-350C>G (n.2319-350C>G) c.2204-818C>G (n.2204-818C>G) n.4543-818C>G c.2186-8628C>G (n.2186-8628C>G) c.2221-818C>G (n.2221-818C>G) c.2186-7658C>G (n.2186-7658C>G) c.13574C>G (p.Thr4525Arg) c.2186-818C>G (n.2186-818C>G) c.2432-818C>G (n.2432-818C>G) c.11324C>G (p.Thr3775Arg) c.1058-818C>G (n.1058-818C>G) c.2130-818C>G c.13133C>G (p.Thr4378Arg) c.13625C>G (p.Thr4542Arg) c.13592C>G (p.Thr4531Arg) c.13565C>G (p.Thr4522Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330302G= | CA2078627772 | SACS | c.2186-18187C= (n.2186-18187C=) c.13601C= (p.Thr4534=) c.2185+23483C= (n.2185+23483C=) c.6446-818C= (n.6446-818C=) c.2177-818C= (n.2177-818C=) c.2292-350C= (n.2292-350C=) c.2319-350C= (n.2319-350C=) c.2204-818C= (n.2204-818C=) n.4543-818C= c.2186-8628C= (n.2186-8628C=) c.2221-818C= (n.2221-818C=) c.2186-7658C= (n.2186-7658C=) c.13574C= (p.Thr4525=) c.2186-818C= (n.2186-818C=) c.2432-818C= (n.2432-818C=) c.11324C= (p.Thr3775=) c.1058-818C= (n.1058-818C=) c.2130-818C= c.13133C= (p.Thr4378=) c.13625C= (p.Thr4542=) c.13592C= (p.Thr4531=) c.13565C= (p.Thr4522=) | |
13 | g.23330302G>T | CA387504956 | SACS | c.2186-18187C>A (n.2186-18187C>A) c.13601C>A (p.Thr4534Lys) c.2185+23483C>A (n.2185+23483C>A) c.6446-818C>A (n.6446-818C>A) c.2177-818C>A (n.2177-818C>A) c.2292-350C>A (n.2292-350C>A) c.2319-350C>A (n.2319-350C>A) c.2204-818C>A (n.2204-818C>A) n.4543-818C>A c.2186-8628C>A (n.2186-8628C>A) c.2221-818C>A (n.2221-818C>A) c.2186-7658C>A (n.2186-7658C>A) c.13574C>A (p.Thr4525Lys) c.2186-818C>A (n.2186-818C>A) c.2432-818C>A (n.2432-818C>A) c.11324C>A (p.Thr3775Lys) c.1058-818C>A (n.1058-818C>A) c.2130-818C>A c.13133C>A (p.Thr4378Lys) c.13625C>A (p.Thr4542Lys) c.13592C>A (p.Thr4531Lys) c.13565C>A (p.Thr4522Lys) | |
13 | g.23330303T>A | CA387504957 | SACS | c.2186-18188A>T (n.2186-18188A>T) c.13600A>T (p.Thr4534Ser) c.2185+23482A>T (n.2185+23482A>T) c.6446-819A>T (n.6446-819A>T) c.2177-819A>T (n.2177-819A>T) c.2292-351A>T (n.2292-351A>T) c.2319-351A>T (n.2319-351A>T) c.2204-819A>T (n.2204-819A>T) n.4543-819A>T c.2186-8629A>T (n.2186-8629A>T) c.2221-819A>T (n.2221-819A>T) c.2186-7659A>T (n.2186-7659A>T) c.13573A>T (p.Thr4525Ser) c.2186-819A>T (n.2186-819A>T) c.2432-819A>T (n.2432-819A>T) c.11323A>T (p.Thr3775Ser) c.1058-819A>T (n.1058-819A>T) c.2130-819A>T c.13132A>T (p.Thr4378Ser) c.13624A>T (p.Thr4542Ser) c.13591A>T (p.Thr4531Ser) c.13564A>T (p.Thr4522Ser) | |
13 | g.23330303T>C | CA6909944 | SACS | c.2186-18188A>G (n.2186-18188A>G) c.13600A>G (p.Thr4534Ala) c.2185+23482A>G (n.2185+23482A>G) c.6446-819A>G (n.6446-819A>G) c.2177-819A>G (n.2177-819A>G) c.2292-351A>G (n.2292-351A>G) c.2319-351A>G (n.2319-351A>G) c.2204-819A>G (n.2204-819A>G) n.4543-819A>G c.2186-8629A>G (n.2186-8629A>G) c.2221-819A>G (n.2221-819A>G) c.2186-7659A>G (n.2186-7659A>G) c.13573A>G (p.Thr4525Ala) c.2186-819A>G (n.2186-819A>G) c.2432-819A>G (n.2432-819A>G) c.11323A>G (p.Thr3775Ala) c.1058-819A>G (n.1058-819A>G) c.2130-819A>G c.13132A>G (p.Thr4378Ala) c.13624A>G (p.Thr4542Ala) c.13591A>G (p.Thr4531Ala) c.13564A>G (p.Thr4522Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330303T>G | CA387504958 | SACS | c.2186-18188A>C (n.2186-18188A>C) c.13600A>C (p.Thr4534Pro) c.2185+23482A>C (n.2185+23482A>C) c.6446-819A>C (n.6446-819A>C) c.2177-819A>C (n.2177-819A>C) c.2292-351A>C (n.2292-351A>C) c.2319-351A>C (n.2319-351A>C) c.2204-819A>C (n.2204-819A>C) n.4543-819A>C c.2186-8629A>C (n.2186-8629A>C) c.2221-819A>C (n.2221-819A>C) c.2186-7659A>C (n.2186-7659A>C) c.13573A>C (p.Thr4525Pro) c.2186-819A>C (n.2186-819A>C) c.2432-819A>C (n.2432-819A>C) c.11323A>C (p.Thr3775Pro) c.1058-819A>C (n.1058-819A>C) c.2130-819A>C c.13132A>C (p.Thr4378Pro) c.13624A>C (p.Thr4542Pro) c.13591A>C (p.Thr4531Pro) c.13564A>C (p.Thr4522Pro) | |
13 | g.23330303T= | CA2078627775 | SACS | c.2186-18188A= (n.2186-18188A=) c.13600A= (p.Thr4534=) c.2185+23482A= (n.2185+23482A=) c.6446-819A= (n.6446-819A=) c.2177-819A= (n.2177-819A=) c.2292-351A= (n.2292-351A=) c.2319-351A= (n.2319-351A=) c.2204-819A= (n.2204-819A=) n.4543-819A= c.2186-8629A= (n.2186-8629A=) c.2221-819A= (n.2221-819A=) c.2186-7659A= (n.2186-7659A=) c.13573A= (p.Thr4525=) c.2186-819A= (n.2186-819A=) c.2432-819A= (n.2432-819A=) c.11323A= (p.Thr3775=) c.1058-819A= (n.1058-819A=) c.2130-819A= c.13132A= (p.Thr4378=) c.13624A= (p.Thr4542=) c.13591A= (p.Thr4531=) c.13564A= (p.Thr4522=) | |
13 | g.23330304G>A | CA483157346 | SACS | c.2186-18189C>T (n.2186-18189C>T) c.13599C>T (p.His4533=) c.2185+23481C>T (n.2185+23481C>T) c.6446-820C>T (n.6446-820C>T) c.2177-820C>T (n.2177-820C>T) c.2292-352C>T (n.2292-352C>T) c.2319-352C>T (n.2319-352C>T) c.2204-820C>T (n.2204-820C>T) n.4543-820C>T c.2186-8630C>T (n.2186-8630C>T) c.2221-820C>T (n.2221-820C>T) c.2186-7660C>T (n.2186-7660C>T) c.13572C>T (p.His4524=) c.2186-820C>T (n.2186-820C>T) c.2432-820C>T (n.2432-820C>T) c.11322C>T (p.His3774=) c.1058-820C>T (n.1058-820C>T) c.2130-820C>T c.13131C>T (p.His4377=) c.13623C>T (p.His4541=) c.13590C>T (p.His4530=) c.13563C>T (p.His4521=) | |
13 | g.23330304G>C | CA387504959 | SACS | c.2186-18189C>G (n.2186-18189C>G) c.13599C>G (p.His4533Gln) c.2185+23481C>G (n.2185+23481C>G) c.6446-820C>G (n.6446-820C>G) c.2177-820C>G (n.2177-820C>G) c.2292-352C>G (n.2292-352C>G) c.2319-352C>G (n.2319-352C>G) c.2204-820C>G (n.2204-820C>G) n.4543-820C>G c.2186-8630C>G (n.2186-8630C>G) c.2221-820C>G (n.2221-820C>G) c.2186-7660C>G (n.2186-7660C>G) c.13572C>G (p.His4524Gln) c.2186-820C>G (n.2186-820C>G) c.2432-820C>G (n.2432-820C>G) c.11322C>G (p.His3774Gln) c.1058-820C>G (n.1058-820C>G) c.2130-820C>G c.13131C>G (p.His4377Gln) c.13623C>G (p.His4541Gln) c.13590C>G (p.His4530Gln) c.13563C>G (p.His4521Gln) | |
13 | g.23330304G>T | CA387504960 | SACS | c.2186-18189C>A (n.2186-18189C>A) c.13599C>A (p.His4533Gln) c.2185+23481C>A (n.2185+23481C>A) c.6446-820C>A (n.6446-820C>A) c.2177-820C>A (n.2177-820C>A) c.2292-352C>A (n.2292-352C>A) c.2319-352C>A (n.2319-352C>A) c.2204-820C>A (n.2204-820C>A) n.4543-820C>A c.2186-8630C>A (n.2186-8630C>A) c.2221-820C>A (n.2221-820C>A) c.2186-7660C>A (n.2186-7660C>A) c.13572C>A (p.His4524Gln) c.2186-820C>A (n.2186-820C>A) c.2432-820C>A (n.2432-820C>A) c.11322C>A (p.His3774Gln) c.1058-820C>A (n.1058-820C>A) c.2130-820C>A c.13131C>A (p.His4377Gln) c.13623C>A (p.His4541Gln) c.13590C>A (p.His4530Gln) c.13563C>A (p.His4521Gln) | |
13 | g.23330305T>A | CA387504962 | SACS | c.2186-18190A>T (n.2186-18190A>T) c.13598A>T (p.His4533Leu) c.2185+23480A>T (n.2185+23480A>T) c.6446-821A>T (n.6446-821A>T) c.2177-821A>T (n.2177-821A>T) c.2292-353A>T (n.2292-353A>T) c.2319-353A>T (n.2319-353A>T) c.2204-821A>T (n.2204-821A>T) n.4543-821A>T c.2186-8631A>T (n.2186-8631A>T) c.2221-821A>T (n.2221-821A>T) c.2186-7661A>T (n.2186-7661A>T) c.13571A>T (p.His4524Leu) c.2186-821A>T (n.2186-821A>T) c.2432-821A>T (n.2432-821A>T) c.11321A>T (p.His3774Leu) c.1058-821A>T (n.1058-821A>T) c.2130-821A>T c.13130A>T (p.His4377Leu) c.13622A>T (p.His4541Leu) c.13589A>T (p.His4530Leu) c.13562A>T (p.His4521Leu) | |
13 | g.23330305T>C | CA246647674 | SACS | c.2186-18190A>G (n.2186-18190A>G) c.13598A>G (p.His4533Arg) c.2185+23480A>G (n.2185+23480A>G) c.6446-821A>G (n.6446-821A>G) c.2177-821A>G (n.2177-821A>G) c.2292-353A>G (n.2292-353A>G) c.2319-353A>G (n.2319-353A>G) c.2204-821A>G (n.2204-821A>G) n.4543-821A>G c.2186-8631A>G (n.2186-8631A>G) c.2221-821A>G (n.2221-821A>G) c.2186-7661A>G (n.2186-7661A>G) c.13571A>G (p.His4524Arg) c.2186-821A>G (n.2186-821A>G) c.2432-821A>G (n.2432-821A>G) c.11321A>G (p.His3774Arg) c.1058-821A>G (n.1058-821A>G) c.2130-821A>G c.13130A>G (p.His4377Arg) c.13622A>G (p.His4541Arg) c.13589A>G (p.His4530Arg) c.13562A>G (p.His4521Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330305T>G | CA387504961 | SACS | c.2186-18190A>C (n.2186-18190A>C) c.13598A>C (p.His4533Pro) c.2185+23480A>C (n.2185+23480A>C) c.6446-821A>C (n.6446-821A>C) c.2177-821A>C (n.2177-821A>C) c.2292-353A>C (n.2292-353A>C) c.2319-353A>C (n.2319-353A>C) c.2204-821A>C (n.2204-821A>C) n.4543-821A>C c.2186-8631A>C (n.2186-8631A>C) c.2221-821A>C (n.2221-821A>C) c.2186-7661A>C (n.2186-7661A>C) c.13571A>C (p.His4524Pro) c.2186-821A>C (n.2186-821A>C) c.2432-821A>C (n.2432-821A>C) c.11321A>C (p.His3774Pro) c.1058-821A>C (n.1058-821A>C) c.2130-821A>C c.13130A>C (p.His4377Pro) c.13622A>C (p.His4541Pro) c.13589A>C (p.His4530Pro) c.13562A>C (p.His4521Pro) | |
13 | g.23330305T= | CA2078627777 | SACS | c.2186-18190A= (n.2186-18190A=) c.13598A= (p.His4533=) c.2185+23480A= (n.2185+23480A=) c.6446-821A= (n.6446-821A=) c.2177-821A= (n.2177-821A=) c.2292-353A= (n.2292-353A=) c.2319-353A= (n.2319-353A=) c.2204-821A= (n.2204-821A=) n.4543-821A= c.2186-8631A= (n.2186-8631A=) c.2221-821A= (n.2221-821A=) c.2186-7661A= (n.2186-7661A=) c.13571A= (p.His4524=) c.2186-821A= (n.2186-821A=) c.2432-821A= (n.2432-821A=) c.11321A= (p.His3774=) c.1058-821A= (n.1058-821A=) c.2130-821A= c.13130A= (p.His4377=) c.13622A= (p.His4541=) c.13589A= (p.His4530=) c.13562A= (p.His4521=) | |
13 | g.23330306G>A | CA387504963 | SACS | c.2186-18191C>T (n.2186-18191C>T) c.13597C>T (p.His4533Tyr) c.2185+23479C>T (n.2185+23479C>T) c.6446-822C>T (n.6446-822C>T) c.2177-822C>T (n.2177-822C>T) c.2292-354C>T (n.2292-354C>T) c.2319-354C>T (n.2319-354C>T) c.2204-822C>T (n.2204-822C>T) n.4543-822C>T c.2186-8632C>T (n.2186-8632C>T) c.2221-822C>T (n.2221-822C>T) c.2186-7662C>T (n.2186-7662C>T) c.13570C>T (p.His4524Tyr) c.2186-822C>T (n.2186-822C>T) c.2432-822C>T (n.2432-822C>T) c.11320C>T (p.His3774Tyr) c.1058-822C>T (n.1058-822C>T) c.2130-822C>T c.13129C>T (p.His4377Tyr) c.13621C>T (p.His4541Tyr) c.13588C>T (p.His4530Tyr) c.13561C>T (p.His4521Tyr) | dbSNP |
13 | g.23330306G>C | CA387504964 | SACS | c.2186-18191C>G (n.2186-18191C>G) c.13597C>G (p.His4533Asp) c.2185+23479C>G (n.2185+23479C>G) c.6446-822C>G (n.6446-822C>G) c.2177-822C>G (n.2177-822C>G) c.2292-354C>G (n.2292-354C>G) c.2319-354C>G (n.2319-354C>G) c.2204-822C>G (n.2204-822C>G) n.4543-822C>G c.2186-8632C>G (n.2186-8632C>G) c.2221-822C>G (n.2221-822C>G) c.2186-7662C>G (n.2186-7662C>G) c.13570C>G (p.His4524Asp) c.2186-822C>G (n.2186-822C>G) c.2432-822C>G (n.2432-822C>G) c.11320C>G (p.His3774Asp) c.1058-822C>G (n.1058-822C>G) c.2130-822C>G c.13129C>G (p.His4377Asp) c.13621C>G (p.His4541Asp) c.13588C>G (p.His4530Asp) c.13561C>G (p.His4521Asp) | |
13 | g.23330306G= | CA2078627779 | SACS | c.2186-18191C= (n.2186-18191C=) c.13597C= (p.His4533=) c.2185+23479C= (n.2185+23479C=) c.6446-822C= (n.6446-822C=) c.2177-822C= (n.2177-822C=) c.2292-354C= (n.2292-354C=) c.2319-354C= (n.2319-354C=) c.2204-822C= (n.2204-822C=) n.4543-822C= c.2186-8632C= (n.2186-8632C=) c.2221-822C= (n.2221-822C=) c.2186-7662C= (n.2186-7662C=) c.13570C= (p.His4524=) c.2186-822C= (n.2186-822C=) c.2432-822C= (n.2432-822C=) c.11320C= (p.His3774=) c.1058-822C= (n.1058-822C=) c.2130-822C= c.13129C= (p.His4377=) c.13621C= (p.His4541=) c.13588C= (p.His4530=) c.13561C= (p.His4521=) | |
13 | g.23330306G>T | CA387504965 | SACS | c.2186-18191C>A (n.2186-18191C>A) c.13597C>A (p.His4533Asn) c.2185+23479C>A (n.2185+23479C>A) c.6446-822C>A (n.6446-822C>A) c.2177-822C>A (n.2177-822C>A) c.2292-354C>A (n.2292-354C>A) c.2319-354C>A (n.2319-354C>A) c.2204-822C>A (n.2204-822C>A) n.4543-822C>A c.2186-8632C>A (n.2186-8632C>A) c.2221-822C>A (n.2221-822C>A) c.2186-7662C>A (n.2186-7662C>A) c.13570C>A (p.His4524Asn) c.2186-822C>A (n.2186-822C>A) c.2432-822C>A (n.2432-822C>A) c.11320C>A (p.His3774Asn) c.1058-822C>A (n.1058-822C>A) c.2130-822C>A c.13129C>A (p.His4377Asn) c.13621C>A (p.His4541Asn) c.13588C>A (p.His4530Asn) c.13561C>A (p.His4521Asn) | |
13 | g.23330307A>C | CA483157350 | SACS | c.2186-18192T>G (n.2186-18192T>G) c.13596T>G (p.Val4532=) c.2185+23478T>G (n.2185+23478T>G) c.6446-823T>G (n.6446-823T>G) c.2177-823T>G (n.2177-823T>G) c.2292-355T>G (n.2292-355T>G) c.2319-355T>G (n.2319-355T>G) c.2204-823T>G (n.2204-823T>G) n.4543-823T>G c.2186-8633T>G (n.2186-8633T>G) c.2221-823T>G (n.2221-823T>G) c.2186-7663T>G (n.2186-7663T>G) c.13569T>G (p.Val4523=) c.2186-823T>G (n.2186-823T>G) c.2432-823T>G (n.2432-823T>G) c.11319T>G (p.Val3773=) c.1058-823T>G (n.1058-823T>G) c.2130-823T>G c.13128T>G (p.Val4376=) c.13620T>G (p.Val4540=) c.13587T>G (p.Val4529=) c.13560T>G (p.Val4520=) | |
13 | g.23330307A>G | CA483157351 | SACS | c.2186-18192T>C (n.2186-18192T>C) c.13596T>C (p.Val4532=) c.2185+23478T>C (n.2185+23478T>C) c.6446-823T>C (n.6446-823T>C) c.2177-823T>C (n.2177-823T>C) c.2292-355T>C (n.2292-355T>C) c.2319-355T>C (n.2319-355T>C) c.2204-823T>C (n.2204-823T>C) n.4543-823T>C c.2186-8633T>C (n.2186-8633T>C) c.2221-823T>C (n.2221-823T>C) c.2186-7663T>C (n.2186-7663T>C) c.13569T>C (p.Val4523=) c.2186-823T>C (n.2186-823T>C) c.2432-823T>C (n.2432-823T>C) c.11319T>C (p.Val3773=) c.1058-823T>C (n.1058-823T>C) c.2130-823T>C c.13128T>C (p.Val4376=) c.13620T>C (p.Val4540=) c.13587T>C (p.Val4529=) c.13560T>C (p.Val4520=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330307A>T | CA483157353 | SACS | c.2186-18192T>A (n.2186-18192T>A) c.13596T>A (p.Val4532=) c.2185+23478T>A (n.2185+23478T>A) c.6446-823T>A (n.6446-823T>A) c.2177-823T>A (n.2177-823T>A) c.2292-355T>A (n.2292-355T>A) c.2319-355T>A (n.2319-355T>A) c.2204-823T>A (n.2204-823T>A) n.4543-823T>A c.2186-8633T>A (n.2186-8633T>A) c.2221-823T>A (n.2221-823T>A) c.2186-7663T>A (n.2186-7663T>A) c.13569T>A (p.Val4523=) c.2186-823T>A (n.2186-823T>A) c.2432-823T>A (n.2432-823T>A) c.11319T>A (p.Val3773=) c.1058-823T>A (n.1058-823T>A) c.2130-823T>A c.13128T>A (p.Val4376=) c.13620T>A (p.Val4540=) c.13587T>A (p.Val4529=) c.13560T>A (p.Val4520=) | |
13 | g.23330308A>C | CA387504966 | SACS | c.2186-18193T>G (n.2186-18193T>G) c.13595T>G (p.Val4532Gly) c.2185+23477T>G (n.2185+23477T>G) c.6446-824T>G (n.6446-824T>G) c.2177-824T>G (n.2177-824T>G) c.2292-356T>G (n.2292-356T>G) c.2319-356T>G (n.2319-356T>G) c.2204-824T>G (n.2204-824T>G) n.4543-824T>G c.2186-8634T>G (n.2186-8634T>G) c.2221-824T>G (n.2221-824T>G) c.2186-7664T>G (n.2186-7664T>G) c.13568T>G (p.Val4523Gly) c.2186-824T>G (n.2186-824T>G) c.2432-824T>G (n.2432-824T>G) c.11318T>G (p.Val3773Gly) c.1058-824T>G (n.1058-824T>G) c.2130-824T>G c.13127T>G (p.Val4376Gly) c.13619T>G (p.Val4540Gly) c.13586T>G (p.Val4529Gly) c.13559T>G (p.Val4520Gly) | |
13 | g.23330308A>G | CA387504967 | SACS | c.2186-18193T>C (n.2186-18193T>C) c.13595T>C (p.Val4532Ala) c.2185+23477T>C (n.2185+23477T>C) c.6446-824T>C (n.6446-824T>C) c.2177-824T>C (n.2177-824T>C) c.2292-356T>C (n.2292-356T>C) c.2319-356T>C (n.2319-356T>C) c.2204-824T>C (n.2204-824T>C) n.4543-824T>C c.2186-8634T>C (n.2186-8634T>C) c.2221-824T>C (n.2221-824T>C) c.2186-7664T>C (n.2186-7664T>C) c.13568T>C (p.Val4523Ala) c.2186-824T>C (n.2186-824T>C) c.2432-824T>C (n.2432-824T>C) c.11318T>C (p.Val3773Ala) c.1058-824T>C (n.1058-824T>C) c.2130-824T>C c.13127T>C (p.Val4376Ala) c.13619T>C (p.Val4540Ala) c.13586T>C (p.Val4529Ala) c.13559T>C (p.Val4520Ala) | |
13 | g.23330308A>T | CA387504968 | SACS | c.2186-18193T>A (n.2186-18193T>A) c.13595T>A (p.Val4532Asp) c.2185+23477T>A (n.2185+23477T>A) c.6446-824T>A (n.6446-824T>A) c.2177-824T>A (n.2177-824T>A) c.2292-356T>A (n.2292-356T>A) c.2319-356T>A (n.2319-356T>A) c.2204-824T>A (n.2204-824T>A) n.4543-824T>A c.2186-8634T>A (n.2186-8634T>A) c.2221-824T>A (n.2221-824T>A) c.2186-7664T>A (n.2186-7664T>A) c.13568T>A (p.Val4523Asp) c.2186-824T>A (n.2186-824T>A) c.2432-824T>A (n.2432-824T>A) c.11318T>A (p.Val3773Asp) c.1058-824T>A (n.1058-824T>A) c.2130-824T>A c.13127T>A (p.Val4376Asp) c.13619T>A (p.Val4540Asp) c.13586T>A (p.Val4529Asp) c.13559T>A (p.Val4520Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330309C>A | CA387504969 | SACS | c.2186-18194G>T (n.2186-18194G>T) c.13594G>T (p.Val4532Phe) c.2185+23476G>T (n.2185+23476G>T) c.6446-825G>T (n.6446-825G>T) c.2177-825G>T (n.2177-825G>T) c.2292-357G>T (n.2292-357G>T) c.2319-357G>T (n.2319-357G>T) c.2204-825G>T (n.2204-825G>T) n.4543-825G>T c.2186-8635G>T (n.2186-8635G>T) c.2221-825G>T (n.2221-825G>T) c.2186-7665G>T (n.2186-7665G>T) c.13567G>T (p.Val4523Phe) c.2186-825G>T (n.2186-825G>T) c.2432-825G>T (n.2432-825G>T) c.11317G>T (p.Val3773Phe) c.1058-825G>T (n.1058-825G>T) c.2130-825G>T c.13126G>T (p.Val4376Phe) c.13618G>T (p.Val4540Phe) c.13585G>T (p.Val4529Phe) c.13558G>T (p.Val4520Phe) | |
13 | g.23330309C>G | CA387504970 | SACS | c.2186-18194G>C (n.2186-18194G>C) c.13594G>C (p.Val4532Leu) c.2185+23476G>C (n.2185+23476G>C) c.6446-825G>C (n.6446-825G>C) c.2177-825G>C (n.2177-825G>C) c.2292-357G>C (n.2292-357G>C) c.2319-357G>C (n.2319-357G>C) c.2204-825G>C (n.2204-825G>C) n.4543-825G>C c.2186-8635G>C (n.2186-8635G>C) c.2221-825G>C (n.2221-825G>C) c.2186-7665G>C (n.2186-7665G>C) c.13567G>C (p.Val4523Leu) c.2186-825G>C (n.2186-825G>C) c.2432-825G>C (n.2432-825G>C) c.11317G>C (p.Val3773Leu) c.1058-825G>C (n.1058-825G>C) c.2130-825G>C c.13126G>C (p.Val4376Leu) c.13618G>C (p.Val4540Leu) c.13585G>C (p.Val4529Leu) c.13558G>C (p.Val4520Leu) | |
13 | g.23330309C>T | CA387504971 | SACS | c.2186-18194G>A (n.2186-18194G>A) c.13594G>A (p.Val4532Ile) c.2185+23476G>A (n.2185+23476G>A) c.6446-825G>A (n.6446-825G>A) c.2177-825G>A (n.2177-825G>A) c.2292-357G>A (n.2292-357G>A) c.2319-357G>A (n.2319-357G>A) c.2204-825G>A (n.2204-825G>A) n.4543-825G>A c.2186-8635G>A (n.2186-8635G>A) c.2221-825G>A (n.2221-825G>A) c.2186-7665G>A (n.2186-7665G>A) c.13567G>A (p.Val4523Ile) c.2186-825G>A (n.2186-825G>A) c.2432-825G>A (n.2432-825G>A) c.11317G>A (p.Val3773Ile) c.1058-825G>A (n.1058-825G>A) c.2130-825G>A c.13126G>A (p.Val4376Ile) c.13618G>A (p.Val4540Ile) c.13585G>A (p.Val4529Ile) c.13558G>A (p.Val4520Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330310A>C | CA387504972 | SACS | c.2186-18195T>G (n.2186-18195T>G) c.13593T>G (p.Asp4531Glu) c.2185+23475T>G (n.2185+23475T>G) c.6446-826T>G (n.6446-826T>G) c.2177-826T>G (n.2177-826T>G) c.2292-358T>G (n.2292-358T>G) c.2319-358T>G (n.2319-358T>G) c.2204-826T>G (n.2204-826T>G) n.4543-826T>G c.2186-8636T>G (n.2186-8636T>G) c.2221-826T>G (n.2221-826T>G) c.2186-7666T>G (n.2186-7666T>G) c.13566T>G (p.Asp4522Glu) c.2186-826T>G (n.2186-826T>G) c.2432-826T>G (n.2432-826T>G) c.11316T>G (p.Asp3772Glu) c.1058-826T>G (n.1058-826T>G) c.2130-826T>G c.13125T>G (p.Asp4375Glu) c.13617T>G (p.Asp4539Glu) c.13584T>G (p.Asp4528Glu) c.13557T>G (p.Asp4519Glu) | |
13 | g.23330310A>G | CA483157360 | SACS | c.2186-18195T>C (n.2186-18195T>C) c.13593T>C (p.Asp4531=) c.2185+23475T>C (n.2185+23475T>C) c.6446-826T>C (n.6446-826T>C) c.2177-826T>C (n.2177-826T>C) c.2292-358T>C (n.2292-358T>C) c.2319-358T>C (n.2319-358T>C) c.2204-826T>C (n.2204-826T>C) n.4543-826T>C c.2186-8636T>C (n.2186-8636T>C) c.2221-826T>C (n.2221-826T>C) c.2186-7666T>C (n.2186-7666T>C) c.13566T>C (p.Asp4522=) c.2186-826T>C (n.2186-826T>C) c.2432-826T>C (n.2432-826T>C) c.11316T>C (p.Asp3772=) c.1058-826T>C (n.1058-826T>C) c.2130-826T>C c.13125T>C (p.Asp4375=) c.13617T>C (p.Asp4539=) c.13584T>C (p.Asp4528=) c.13557T>C (p.Asp4519=) | |
13 | g.23330310A>T | CA387504973 | SACS | c.2186-18195T>A (n.2186-18195T>A) c.13593T>A (p.Asp4531Glu) c.2185+23475T>A (n.2185+23475T>A) c.6446-826T>A (n.6446-826T>A) c.2177-826T>A (n.2177-826T>A) c.2292-358T>A (n.2292-358T>A) c.2319-358T>A (n.2319-358T>A) c.2204-826T>A (n.2204-826T>A) n.4543-826T>A c.2186-8636T>A (n.2186-8636T>A) c.2221-826T>A (n.2221-826T>A) c.2186-7666T>A (n.2186-7666T>A) c.13566T>A (p.Asp4522Glu) c.2186-826T>A (n.2186-826T>A) c.2432-826T>A (n.2432-826T>A) c.11316T>A (p.Asp3772Glu) c.1058-826T>A (n.1058-826T>A) c.2130-826T>A c.13125T>A (p.Asp4375Glu) c.13617T>A (p.Asp4539Glu) c.13584T>A (p.Asp4528Glu) c.13557T>A (p.Asp4519Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330311T>A | CA387504975 | SACS | c.2186-18196A>T (n.2186-18196A>T) c.13592A>T (p.Asp4531Val) c.2185+23474A>T (n.2185+23474A>T) c.6446-827A>T (n.6446-827A>T) c.2177-827A>T (n.2177-827A>T) c.2292-359A>T (n.2292-359A>T) c.2319-359A>T (n.2319-359A>T) c.2204-827A>T (n.2204-827A>T) n.4543-827A>T c.2186-8637A>T (n.2186-8637A>T) c.2221-827A>T (n.2221-827A>T) c.2186-7667A>T (n.2186-7667A>T) c.13565A>T (p.Asp4522Val) c.2186-827A>T (n.2186-827A>T) c.2432-827A>T (n.2432-827A>T) c.11315A>T (p.Asp3772Val) c.1058-827A>T (n.1058-827A>T) c.2130-827A>T c.13124A>T (p.Asp4375Val) c.13616A>T (p.Asp4539Val) c.13583A>T (p.Asp4528Val) c.13556A>T (p.Asp4519Val) | |
13 | g.23330311T>C | CA387504974 | SACS | c.2186-18196A>G (n.2186-18196A>G) c.13592A>G (p.Asp4531Gly) c.2185+23474A>G (n.2185+23474A>G) c.6446-827A>G (n.6446-827A>G) c.2177-827A>G (n.2177-827A>G) c.2292-359A>G (n.2292-359A>G) c.2319-359A>G (n.2319-359A>G) c.2204-827A>G (n.2204-827A>G) n.4543-827A>G c.2186-8637A>G (n.2186-8637A>G) c.2221-827A>G (n.2221-827A>G) c.2186-7667A>G (n.2186-7667A>G) c.13565A>G (p.Asp4522Gly) c.2186-827A>G (n.2186-827A>G) c.2432-827A>G (n.2432-827A>G) c.11315A>G (p.Asp3772Gly) c.1058-827A>G (n.1058-827A>G) c.2130-827A>G c.13124A>G (p.Asp4375Gly) c.13616A>G (p.Asp4539Gly) c.13583A>G (p.Asp4528Gly) c.13556A>G (p.Asp4519Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330311T>G | CA246647675 | SACS | c.2186-18196A>C (n.2186-18196A>C) c.13592A>C (p.Asp4531Ala) c.2185+23474A>C (n.2185+23474A>C) c.6446-827A>C (n.6446-827A>C) c.2177-827A>C (n.2177-827A>C) c.2292-359A>C (n.2292-359A>C) c.2319-359A>C (n.2319-359A>C) c.2204-827A>C (n.2204-827A>C) n.4543-827A>C c.2186-8637A>C (n.2186-8637A>C) c.2221-827A>C (n.2221-827A>C) c.2186-7667A>C (n.2186-7667A>C) c.13565A>C (p.Asp4522Ala) c.2186-827A>C (n.2186-827A>C) c.2432-827A>C (n.2432-827A>C) c.11315A>C (p.Asp3772Ala) c.1058-827A>C (n.1058-827A>C) c.2130-827A>C c.13124A>C (p.Asp4375Ala) c.13616A>C (p.Asp4539Ala) c.13583A>C (p.Asp4528Ala) c.13556A>C (p.Asp4519Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330311T= | CA2078627782 | SACS | c.2186-18196A= (n.2186-18196A=) c.13592A= (p.Asp4531=) c.2185+23474A= (n.2185+23474A=) c.6446-827A= (n.6446-827A=) c.2177-827A= (n.2177-827A=) c.2292-359A= (n.2292-359A=) c.2319-359A= (n.2319-359A=) c.2204-827A= (n.2204-827A=) n.4543-827A= c.2186-8637A= (n.2186-8637A=) c.2221-827A= (n.2221-827A=) c.2186-7667A= (n.2186-7667A=) c.13565A= (p.Asp4522=) c.2186-827A= (n.2186-827A=) c.2432-827A= (n.2432-827A=) c.11315A= (p.Asp3772=) c.1058-827A= (n.1058-827A=) c.2130-827A= c.13124A= (p.Asp4375=) c.13616A= (p.Asp4539=) c.13583A= (p.Asp4528=) c.13556A= (p.Asp4519=) | |
13 | g.23330312C>A | CA387504976 | SACS | c.2186-18197G>T (n.2186-18197G>T) c.13591G>T (p.Asp4531Tyr) c.2185+23473G>T (n.2185+23473G>T) c.6446-828G>T (n.6446-828G>T) c.2177-828G>T (n.2177-828G>T) c.2292-360G>T (n.2292-360G>T) c.2319-360G>T (n.2319-360G>T) c.2204-828G>T (n.2204-828G>T) n.4543-828G>T c.2186-8638G>T (n.2186-8638G>T) c.2221-828G>T (n.2221-828G>T) c.2186-7668G>T (n.2186-7668G>T) c.13564G>T (p.Asp4522Tyr) c.2186-828G>T (n.2186-828G>T) c.2432-828G>T (n.2432-828G>T) c.11314G>T (p.Asp3772Tyr) c.1058-828G>T (n.1058-828G>T) c.2130-828G>T c.13123G>T (p.Asp4375Tyr) c.13615G>T (p.Asp4539Tyr) c.13582G>T (p.Asp4528Tyr) c.13555G>T (p.Asp4519Tyr) | |
13 | g.23330312C>G | CA387504977 | SACS | c.2186-18197G>C (n.2186-18197G>C) c.13591G>C (p.Asp4531His) c.2185+23473G>C (n.2185+23473G>C) c.6446-828G>C (n.6446-828G>C) c.2177-828G>C (n.2177-828G>C) c.2292-360G>C (n.2292-360G>C) c.2319-360G>C (n.2319-360G>C) c.2204-828G>C (n.2204-828G>C) n.4543-828G>C c.2186-8638G>C (n.2186-8638G>C) c.2221-828G>C (n.2221-828G>C) c.2186-7668G>C (n.2186-7668G>C) c.13564G>C (p.Asp4522His) c.2186-828G>C (n.2186-828G>C) c.2432-828G>C (n.2432-828G>C) c.11314G>C (p.Asp3772His) c.1058-828G>C (n.1058-828G>C) c.2130-828G>C c.13123G>C (p.Asp4375His) c.13615G>C (p.Asp4539His) c.13582G>C (p.Asp4528His) c.13555G>C (p.Asp4519His) | |
13 | g.23330312C>T | CA387504978 | SACS | c.2186-18197G>A (n.2186-18197G>A) c.13591G>A (p.Asp4531Asn) c.2185+23473G>A (n.2185+23473G>A) c.6446-828G>A (n.6446-828G>A) c.2177-828G>A (n.2177-828G>A) c.2292-360G>A (n.2292-360G>A) c.2319-360G>A (n.2319-360G>A) c.2204-828G>A (n.2204-828G>A) n.4543-828G>A c.2186-8638G>A (n.2186-8638G>A) c.2221-828G>A (n.2221-828G>A) c.2186-7668G>A (n.2186-7668G>A) c.13564G>A (p.Asp4522Asn) c.2186-828G>A (n.2186-828G>A) c.2432-828G>A (n.2432-828G>A) c.11314G>A (p.Asp3772Asn) c.1058-828G>A (n.1058-828G>A) c.2130-828G>A c.13123G>A (p.Asp4375Asn) c.13615G>A (p.Asp4539Asn) c.13582G>A (p.Asp4528Asn) c.13555G>A (p.Asp4519Asn) | |
13 | g.23330313A= | CA2078627783 | SACS | c.2186-18198T= (n.2186-18198T=) c.13590T= (p.Asn4530=) c.2185+23472T= (n.2185+23472T=) c.6446-829T= (n.6446-829T=) c.2177-829T= (n.2177-829T=) c.2292-361T= (n.2292-361T=) c.2319-361T= (n.2319-361T=) c.2204-829T= (n.2204-829T=) n.4543-829T= c.2186-8639T= (n.2186-8639T=) c.2221-829T= (n.2221-829T=) c.2186-7669T= (n.2186-7669T=) c.13563T= (p.Asn4521=) c.2186-829T= (n.2186-829T=) c.2432-829T= (n.2432-829T=) c.11313T= (p.Asn3771=) c.1058-829T= (n.1058-829T=) c.2130-829T= c.13122T= (p.Asn4374=) c.13614T= (p.Asn4538=) c.13581T= (p.Asn4527=) c.13554T= (p.Asn4518=) | |
13 | g.23330313A>C | CA387504979 | SACS | c.2186-18198T>G (n.2186-18198T>G) c.13590T>G (p.Asn4530Lys) c.2185+23472T>G (n.2185+23472T>G) c.6446-829T>G (n.6446-829T>G) c.2177-829T>G (n.2177-829T>G) c.2292-361T>G (n.2292-361T>G) c.2319-361T>G (n.2319-361T>G) c.2204-829T>G (n.2204-829T>G) n.4543-829T>G c.2186-8639T>G (n.2186-8639T>G) c.2221-829T>G (n.2221-829T>G) c.2186-7669T>G (n.2186-7669T>G) c.13563T>G (p.Asn4521Lys) c.2186-829T>G (n.2186-829T>G) c.2432-829T>G (n.2432-829T>G) c.11313T>G (p.Asn3771Lys) c.1058-829T>G (n.1058-829T>G) c.2130-829T>G c.13122T>G (p.Asn4374Lys) c.13614T>G (p.Asn4538Lys) c.13581T>G (p.Asn4527Lys) c.13554T>G (p.Asn4518Lys) | |
13 | g.23330313A>G | CA6909945 | SACS | c.2186-18198T>C (n.2186-18198T>C) c.13590T>C (p.Asn4530=) c.2185+23472T>C (n.2185+23472T>C) c.6446-829T>C (n.6446-829T>C) c.2177-829T>C (n.2177-829T>C) c.2292-361T>C (n.2292-361T>C) c.2319-361T>C (n.2319-361T>C) c.2204-829T>C (n.2204-829T>C) n.4543-829T>C c.2186-8639T>C (n.2186-8639T>C) c.2221-829T>C (n.2221-829T>C) c.2186-7669T>C (n.2186-7669T>C) c.13563T>C (p.Asn4521=) c.2186-829T>C (n.2186-829T>C) c.2432-829T>C (n.2432-829T>C) c.11313T>C (p.Asn3771=) c.1058-829T>C (n.1058-829T>C) c.2130-829T>C c.13122T>C (p.Asn4374=) c.13614T>C (p.Asn4538=) c.13581T>C (p.Asn4527=) c.13554T>C (p.Asn4518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330313A>T | CA387504980 | SACS | c.2186-18198T>A (n.2186-18198T>A) c.13590T>A (p.Asn4530Lys) c.2185+23472T>A (n.2185+23472T>A) c.6446-829T>A (n.6446-829T>A) c.2177-829T>A (n.2177-829T>A) c.2292-361T>A (n.2292-361T>A) c.2319-361T>A (n.2319-361T>A) c.2204-829T>A (n.2204-829T>A) n.4543-829T>A c.2186-8639T>A (n.2186-8639T>A) c.2221-829T>A (n.2221-829T>A) c.2186-7669T>A (n.2186-7669T>A) c.13563T>A (p.Asn4521Lys) c.2186-829T>A (n.2186-829T>A) c.2432-829T>A (n.2432-829T>A) c.11313T>A (p.Asn3771Lys) c.1058-829T>A (n.1058-829T>A) c.2130-829T>A c.13122T>A (p.Asn4374Lys) c.13614T>A (p.Asn4538Lys) c.13581T>A (p.Asn4527Lys) c.13554T>A (p.Asn4518Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330314T>A | CA387504981 | SACS | c.2186-18199A>T (n.2186-18199A>T) c.13589A>T (p.Asn4530Ile) c.2185+23471A>T (n.2185+23471A>T) c.6446-830A>T (n.6446-830A>T) c.2177-830A>T (n.2177-830A>T) c.2292-362A>T (n.2292-362A>T) c.2319-362A>T (n.2319-362A>T) c.2204-830A>T (n.2204-830A>T) n.4543-830A>T c.2186-8640A>T (n.2186-8640A>T) c.2221-830A>T (n.2221-830A>T) c.2186-7670A>T (n.2186-7670A>T) c.13562A>T (p.Asn4521Ile) c.2186-830A>T (n.2186-830A>T) c.2432-830A>T (n.2432-830A>T) c.11312A>T (p.Asn3771Ile) c.1058-830A>T (n.1058-830A>T) c.2130-830A>T c.13121A>T (p.Asn4374Ile) c.13613A>T (p.Asn4538Ile) c.13580A>T (p.Asn4527Ile) c.13553A>T (p.Asn4518Ile) | |
13 | g.23330314T>C | CA387504982 | SACS | c.2186-18199A>G (n.2186-18199A>G) c.13589A>G (p.Asn4530Ser) c.2185+23471A>G (n.2185+23471A>G) c.6446-830A>G (n.6446-830A>G) c.2177-830A>G (n.2177-830A>G) c.2292-362A>G (n.2292-362A>G) c.2319-362A>G (n.2319-362A>G) c.2204-830A>G (n.2204-830A>G) n.4543-830A>G c.2186-8640A>G (n.2186-8640A>G) c.2221-830A>G (n.2221-830A>G) c.2186-7670A>G (n.2186-7670A>G) c.13562A>G (p.Asn4521Ser) c.2186-830A>G (n.2186-830A>G) c.2432-830A>G (n.2432-830A>G) c.11312A>G (p.Asn3771Ser) c.1058-830A>G (n.1058-830A>G) c.2130-830A>G c.13121A>G (p.Asn4374Ser) c.13613A>G (p.Asn4538Ser) c.13580A>G (p.Asn4527Ser) c.13553A>G (p.Asn4518Ser) | |
13 | g.23330314T>G | CA387504983 | SACS | c.2186-18199A>C (n.2186-18199A>C) c.13589A>C (p.Asn4530Thr) c.2185+23471A>C (n.2185+23471A>C) c.6446-830A>C (n.6446-830A>C) c.2177-830A>C (n.2177-830A>C) c.2292-362A>C (n.2292-362A>C) c.2319-362A>C (n.2319-362A>C) c.2204-830A>C (n.2204-830A>C) n.4543-830A>C c.2186-8640A>C (n.2186-8640A>C) c.2221-830A>C (n.2221-830A>C) c.2186-7670A>C (n.2186-7670A>C) c.13562A>C (p.Asn4521Thr) c.2186-830A>C (n.2186-830A>C) c.2432-830A>C (n.2432-830A>C) c.11312A>C (p.Asn3771Thr) c.1058-830A>C (n.1058-830A>C) c.2130-830A>C c.13121A>C (p.Asn4374Thr) c.13613A>C (p.Asn4538Thr) c.13580A>C (p.Asn4527Thr) c.13553A>C (p.Asn4518Thr) | |
13 | g.23330315_23330316del | CA2573334442 | SACS | c.2186-18200_2186-18199del (n.2186-18200_2186-18199del) c.13588_13589del (p.Asn4530Ter) c.2185+23470_2185+23471del (n.2185+23470_2185+23471del) c.6446-831_6446-830del (n.6446-831_6446-830del) c.2177-831_2177-830del (n.2177-831_2177-830del) c.2292-363_2292-362del (n.2292-363_2292-362del) c.2319-363_2319-362del (n.2319-363_2319-362del) c.2204-831_2204-830del (n.2204-831_2204-830del) n.4543-831_4543-830del c.2186-8641_2186-8640del (n.2186-8641_2186-8640del) c.2221-831_2221-830del (n.2221-831_2221-830del) c.2186-7671_2186-7670del (n.2186-7671_2186-7670del) c.13561_13562del (p.Asn4521Ter) c.2186-831_2186-830del (n.2186-831_2186-830del) c.2432-831_2432-830del (n.2432-831_2432-830del) c.11311_11312del (p.Asn3771Ter) c.1058-831_1058-830del (n.1058-831_1058-830del) c.2130-831_2130-830del c.13120_13121del (p.Asn4374Ter) c.13612_13613del (p.Asn4538Ter) c.13579_13580del (p.Asn4527Ter) c.13552_13553del (p.Asn4518Ter) | ClinVar |
13 | g.23330315T>A | CA387504984 | SACS | c.2186-18200A>T (n.2186-18200A>T) c.13588A>T (p.Asn4530Tyr) c.2185+23470A>T (n.2185+23470A>T) c.6446-831A>T (n.6446-831A>T) c.2177-831A>T (n.2177-831A>T) c.2292-363A>T (n.2292-363A>T) c.2319-363A>T (n.2319-363A>T) c.2204-831A>T (n.2204-831A>T) n.4543-831A>T c.2186-8641A>T (n.2186-8641A>T) c.2221-831A>T (n.2221-831A>T) c.2186-7671A>T (n.2186-7671A>T) c.13561A>T (p.Asn4521Tyr) c.2186-831A>T (n.2186-831A>T) c.2432-831A>T (n.2432-831A>T) c.11311A>T (p.Asn3771Tyr) c.1058-831A>T (n.1058-831A>T) c.2130-831A>T c.13120A>T (p.Asn4374Tyr) c.13612A>T (p.Asn4538Tyr) c.13579A>T (p.Asn4527Tyr) c.13552A>T (p.Asn4518Tyr) | |
13 | g.23330315T>C | CA387504985 | SACS | c.2186-18200A>G (n.2186-18200A>G) c.13588A>G (p.Asn4530Asp) c.2185+23470A>G (n.2185+23470A>G) c.6446-831A>G (n.6446-831A>G) c.2177-831A>G (n.2177-831A>G) c.2292-363A>G (n.2292-363A>G) c.2319-363A>G (n.2319-363A>G) c.2204-831A>G (n.2204-831A>G) n.4543-831A>G c.2186-8641A>G (n.2186-8641A>G) c.2221-831A>G (n.2221-831A>G) c.2186-7671A>G (n.2186-7671A>G) c.13561A>G (p.Asn4521Asp) c.2186-831A>G (n.2186-831A>G) c.2432-831A>G (n.2432-831A>G) c.11311A>G (p.Asn3771Asp) c.1058-831A>G (n.1058-831A>G) c.2130-831A>G c.13120A>G (p.Asn4374Asp) c.13612A>G (p.Asn4538Asp) c.13579A>G (p.Asn4527Asp) c.13552A>G (p.Asn4518Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330315T>G | CA387504986 | SACS | c.2186-18200A>C (n.2186-18200A>C) c.13588A>C (p.Asn4530His) c.2185+23470A>C (n.2185+23470A>C) c.6446-831A>C (n.6446-831A>C) c.2177-831A>C (n.2177-831A>C) c.2292-363A>C (n.2292-363A>C) c.2319-363A>C (n.2319-363A>C) c.2204-831A>C (n.2204-831A>C) n.4543-831A>C c.2186-8641A>C (n.2186-8641A>C) c.2221-831A>C (n.2221-831A>C) c.2186-7671A>C (n.2186-7671A>C) c.13561A>C (p.Asn4521His) c.2186-831A>C (n.2186-831A>C) c.2432-831A>C (n.2432-831A>C) c.11311A>C (p.Asn3771His) c.1058-831A>C (n.1058-831A>C) c.2130-831A>C c.13120A>C (p.Asn4374His) c.13612A>C (p.Asn4538His) c.13579A>C (p.Asn4527His) c.13552A>C (p.Asn4518His) | |
13 | g.23330315T= | CA2078627786 | SACS | c.2186-18200A= (n.2186-18200A=) c.13588A= (p.Asn4530=) c.2185+23470A= (n.2185+23470A=) c.6446-831A= (n.6446-831A=) c.2177-831A= (n.2177-831A=) c.2292-363A= (n.2292-363A=) c.2319-363A= (n.2319-363A=) c.2204-831A= (n.2204-831A=) n.4543-831A= c.2186-8641A= (n.2186-8641A=) c.2221-831A= (n.2221-831A=) c.2186-7671A= (n.2186-7671A=) c.13561A= (p.Asn4521=) c.2186-831A= (n.2186-831A=) c.2432-831A= (n.2432-831A=) c.11311A= (p.Asn3771=) c.1058-831A= (n.1058-831A=) c.2130-831A= c.13120A= (p.Asn4374=) c.13612A= (p.Asn4538=) c.13579A= (p.Asn4527=) c.13552A= (p.Asn4518=) | |
13 | g.23330316T>A | CA483157367 | SACS | c.2186-18201A>T (n.2186-18201A>T) c.13587A>T (p.Thr4529=) c.2185+23469A>T (n.2185+23469A>T) c.6446-832A>T (n.6446-832A>T) c.2177-832A>T (n.2177-832A>T) c.2292-364A>T (n.2292-364A>T) c.2319-364A>T (n.2319-364A>T) c.2204-832A>T (n.2204-832A>T) n.4543-832A>T c.2186-8642A>T (n.2186-8642A>T) c.2221-832A>T (n.2221-832A>T) c.2186-7672A>T (n.2186-7672A>T) c.13560A>T (p.Thr4520=) c.2186-832A>T (n.2186-832A>T) c.2432-832A>T (n.2432-832A>T) c.11310A>T (p.Thr3770=) c.1058-832A>T (n.1058-832A>T) c.2130-832A>T c.13119A>T (p.Thr4373=) c.13611A>T (p.Thr4537=) c.13578A>T (p.Thr4526=) c.13551A>T (p.Thr4517=) | |
13 | g.23330316T>C | CA483157368 | SACS | c.2186-18201A>G (n.2186-18201A>G) c.13587A>G (p.Thr4529=) c.2185+23469A>G (n.2185+23469A>G) c.6446-832A>G (n.6446-832A>G) c.2177-832A>G (n.2177-832A>G) c.2292-364A>G (n.2292-364A>G) c.2319-364A>G (n.2319-364A>G) c.2204-832A>G (n.2204-832A>G) n.4543-832A>G c.2186-8642A>G (n.2186-8642A>G) c.2221-832A>G (n.2221-832A>G) c.2186-7672A>G (n.2186-7672A>G) c.13560A>G (p.Thr4520=) c.2186-832A>G (n.2186-832A>G) c.2432-832A>G (n.2432-832A>G) c.11310A>G (p.Thr3770=) c.1058-832A>G (n.1058-832A>G) c.2130-832A>G c.13119A>G (p.Thr4373=) c.13611A>G (p.Thr4537=) c.13578A>G (p.Thr4526=) c.13551A>G (p.Thr4517=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330316T>G | CA483157369 | SACS | c.2186-18201A>C (n.2186-18201A>C) c.13587A>C (p.Thr4529=) c.2185+23469A>C (n.2185+23469A>C) c.6446-832A>C (n.6446-832A>C) c.2177-832A>C (n.2177-832A>C) c.2292-364A>C (n.2292-364A>C) c.2319-364A>C (n.2319-364A>C) c.2204-832A>C (n.2204-832A>C) n.4543-832A>C c.2186-8642A>C (n.2186-8642A>C) c.2221-832A>C (n.2221-832A>C) c.2186-7672A>C (n.2186-7672A>C) c.13560A>C (p.Thr4520=) c.2186-832A>C (n.2186-832A>C) c.2432-832A>C (n.2432-832A>C) c.11310A>C (p.Thr3770=) c.1058-832A>C (n.1058-832A>C) c.2130-832A>C c.13119A>C (p.Thr4373=) c.13611A>C (p.Thr4537=) c.13578A>C (p.Thr4526=) c.13551A>C (p.Thr4517=) | |
13 | g.23330317G>A | CA387504989 | SACS | c.2186-18202C>T (n.2186-18202C>T) c.13586C>T (p.Thr4529Ile) c.2185+23468C>T (n.2185+23468C>T) c.6446-833C>T (n.6446-833C>T) c.2177-833C>T (n.2177-833C>T) c.2292-365C>T (n.2292-365C>T) c.2319-365C>T (n.2319-365C>T) c.2204-833C>T (n.2204-833C>T) n.4543-833C>T c.2186-8643C>T (n.2186-8643C>T) c.2221-833C>T (n.2221-833C>T) c.2186-7673C>T (n.2186-7673C>T) c.13559C>T (p.Thr4520Ile) c.2186-833C>T (n.2186-833C>T) c.2432-833C>T (n.2432-833C>T) c.11309C>T (p.Thr3770Ile) c.1058-833C>T (n.1058-833C>T) c.2130-833C>T c.13118C>T (p.Thr4373Ile) c.13610C>T (p.Thr4537Ile) c.13577C>T (p.Thr4526Ile) c.13550C>T (p.Thr4517Ile) | |
13 | g.23330317G>C | CA387504987 | SACS | c.2186-18202C>G (n.2186-18202C>G) c.13586C>G (p.Thr4529Arg) c.2185+23468C>G (n.2185+23468C>G) c.6446-833C>G (n.6446-833C>G) c.2177-833C>G (n.2177-833C>G) c.2292-365C>G (n.2292-365C>G) c.2319-365C>G (n.2319-365C>G) c.2204-833C>G (n.2204-833C>G) n.4543-833C>G c.2186-8643C>G (n.2186-8643C>G) c.2221-833C>G (n.2221-833C>G) c.2186-7673C>G (n.2186-7673C>G) c.13559C>G (p.Thr4520Arg) c.2186-833C>G (n.2186-833C>G) c.2432-833C>G (n.2432-833C>G) c.11309C>G (p.Thr3770Arg) c.1058-833C>G (n.1058-833C>G) c.2130-833C>G c.13118C>G (p.Thr4373Arg) c.13610C>G (p.Thr4537Arg) c.13577C>G (p.Thr4526Arg) c.13550C>G (p.Thr4517Arg) | |
13 | g.23330317G= | CA2078627788 | SACS | c.2186-18202C= (n.2186-18202C=) c.13586C= (p.Thr4529=) c.2185+23468C= (n.2185+23468C=) c.6446-833C= (n.6446-833C=) c.2177-833C= (n.2177-833C=) c.2292-365C= (n.2292-365C=) c.2319-365C= (n.2319-365C=) c.2204-833C= (n.2204-833C=) n.4543-833C= c.2186-8643C= (n.2186-8643C=) c.2221-833C= (n.2221-833C=) c.2186-7673C= (n.2186-7673C=) c.13559C= (p.Thr4520=) c.2186-833C= (n.2186-833C=) c.2432-833C= (n.2432-833C=) c.11309C= (p.Thr3770=) c.1058-833C= (n.1058-833C=) c.2130-833C= c.13118C= (p.Thr4373=) c.13610C= (p.Thr4537=) c.13577C= (p.Thr4526=) c.13550C= (p.Thr4517=) | |
13 | g.23330317G>T | CA387504988 | SACS | c.2186-18202C>A (n.2186-18202C>A) c.13586C>A (p.Thr4529Lys) c.2185+23468C>A (n.2185+23468C>A) c.6446-833C>A (n.6446-833C>A) c.2177-833C>A (n.2177-833C>A) c.2292-365C>A (n.2292-365C>A) c.2319-365C>A (n.2319-365C>A) c.2204-833C>A (n.2204-833C>A) n.4543-833C>A c.2186-8643C>A (n.2186-8643C>A) c.2221-833C>A (n.2221-833C>A) c.2186-7673C>A (n.2186-7673C>A) c.13559C>A (p.Thr4520Lys) c.2186-833C>A (n.2186-833C>A) c.2432-833C>A (n.2432-833C>A) c.11309C>A (p.Thr3770Lys) c.1058-833C>A (n.1058-833C>A) c.2130-833C>A c.13118C>A (p.Thr4373Lys) c.13610C>A (p.Thr4537Lys) c.13577C>A (p.Thr4526Lys) c.13550C>A (p.Thr4517Lys) | dbSNP |
13 | g.23330318T>A | CA387504990 | SACS | c.2186-18203A>T (n.2186-18203A>T) c.13585A>T (p.Thr4529Ser) c.2185+23467A>T (n.2185+23467A>T) c.6446-834A>T (n.6446-834A>T) c.2177-834A>T (n.2177-834A>T) c.2292-366A>T (n.2292-366A>T) c.2319-366A>T (n.2319-366A>T) c.2204-834A>T (n.2204-834A>T) n.4543-834A>T c.2186-8644A>T (n.2186-8644A>T) c.2221-834A>T (n.2221-834A>T) c.2186-7674A>T (n.2186-7674A>T) c.13558A>T (p.Thr4520Ser) c.2186-834A>T (n.2186-834A>T) c.2432-834A>T (n.2432-834A>T) c.11308A>T (p.Thr3770Ser) c.1058-834A>T (n.1058-834A>T) c.2130-834A>T c.13117A>T (p.Thr4373Ser) c.13609A>T (p.Thr4537Ser) c.13576A>T (p.Thr4526Ser) c.13549A>T (p.Thr4517Ser) | |
13 | g.23330318T>C | CA387504991 | SACS | c.2186-18203A>G (n.2186-18203A>G) c.13585A>G (p.Thr4529Ala) c.2185+23467A>G (n.2185+23467A>G) c.6446-834A>G (n.6446-834A>G) c.2177-834A>G (n.2177-834A>G) c.2292-366A>G (n.2292-366A>G) c.2319-366A>G (n.2319-366A>G) c.2204-834A>G (n.2204-834A>G) n.4543-834A>G c.2186-8644A>G (n.2186-8644A>G) c.2221-834A>G (n.2221-834A>G) c.2186-7674A>G (n.2186-7674A>G) c.13558A>G (p.Thr4520Ala) c.2186-834A>G (n.2186-834A>G) c.2432-834A>G (n.2432-834A>G) c.11308A>G (p.Thr3770Ala) c.1058-834A>G (n.1058-834A>G) c.2130-834A>G c.13117A>G (p.Thr4373Ala) c.13609A>G (p.Thr4537Ala) c.13576A>G (p.Thr4526Ala) c.13549A>G (p.Thr4517Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330318T>G | CA387504992 | SACS | c.2186-18203A>C (n.2186-18203A>C) c.13585A>C (p.Thr4529Pro) c.2185+23467A>C (n.2185+23467A>C) c.6446-834A>C (n.6446-834A>C) c.2177-834A>C (n.2177-834A>C) c.2292-366A>C (n.2292-366A>C) c.2319-366A>C (n.2319-366A>C) c.2204-834A>C (n.2204-834A>C) n.4543-834A>C c.2186-8644A>C (n.2186-8644A>C) c.2221-834A>C (n.2221-834A>C) c.2186-7674A>C (n.2186-7674A>C) c.13558A>C (p.Thr4520Pro) c.2186-834A>C (n.2186-834A>C) c.2432-834A>C (n.2432-834A>C) c.11308A>C (p.Thr3770Pro) c.1058-834A>C (n.1058-834A>C) c.2130-834A>C c.13117A>C (p.Thr4373Pro) c.13609A>C (p.Thr4537Pro) c.13576A>C (p.Thr4526Pro) c.13549A>C (p.Thr4517Pro) | |
13 | g.23330319C>A | CA483157371 | SACS | c.2186-18204G>T (n.2186-18204G>T) c.13584G>T (p.Leu4528=) c.2185+23466G>T (n.2185+23466G>T) c.6446-835G>T (n.6446-835G>T) c.2177-835G>T (n.2177-835G>T) c.2292-367G>T (n.2292-367G>T) c.2319-367G>T (n.2319-367G>T) c.2204-835G>T (n.2204-835G>T) n.4543-835G>T c.2186-8645G>T (n.2186-8645G>T) c.2221-835G>T (n.2221-835G>T) c.2186-7675G>T (n.2186-7675G>T) c.13557G>T (p.Leu4519=) c.2186-835G>T (n.2186-835G>T) c.2432-835G>T (n.2432-835G>T) c.11307G>T (p.Leu3769=) c.1058-835G>T (n.1058-835G>T) c.2130-835G>T c.13116G>T (p.Leu4372=) c.13608G>T (p.Leu4536=) c.13575G>T (p.Leu4525=) c.13548G>T (p.Leu4516=) | |
13 | g.23330319C>G | CA483157374 | SACS | c.2186-18204G>C (n.2186-18204G>C) c.13584G>C (p.Leu4528=) c.2185+23466G>C (n.2185+23466G>C) c.6446-835G>C (n.6446-835G>C) c.2177-835G>C (n.2177-835G>C) c.2292-367G>C (n.2292-367G>C) c.2319-367G>C (n.2319-367G>C) c.2204-835G>C (n.2204-835G>C) n.4543-835G>C c.2186-8645G>C (n.2186-8645G>C) c.2221-835G>C (n.2221-835G>C) c.2186-7675G>C (n.2186-7675G>C) c.13557G>C (p.Leu4519=) c.2186-835G>C (n.2186-835G>C) c.2432-835G>C (n.2432-835G>C) c.11307G>C (p.Leu3769=) c.1058-835G>C (n.1058-835G>C) c.2130-835G>C c.13116G>C (p.Leu4372=) c.13608G>C (p.Leu4536=) c.13575G>C (p.Leu4525=) c.13548G>C (p.Leu4516=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330319C>T | CA483157370 | SACS | c.2186-18204G>A (n.2186-18204G>A) c.13584G>A (p.Leu4528=) c.2185+23466G>A (n.2185+23466G>A) c.6446-835G>A (n.6446-835G>A) c.2177-835G>A (n.2177-835G>A) c.2292-367G>A (n.2292-367G>A) c.2319-367G>A (n.2319-367G>A) c.2204-835G>A (n.2204-835G>A) n.4543-835G>A c.2186-8645G>A (n.2186-8645G>A) c.2221-835G>A (n.2221-835G>A) c.2186-7675G>A (n.2186-7675G>A) c.13557G>A (p.Leu4519=) c.2186-835G>A (n.2186-835G>A) c.2432-835G>A (n.2432-835G>A) c.11307G>A (p.Leu3769=) c.1058-835G>A (n.1058-835G>A) c.2130-835G>A c.13116G>A (p.Leu4372=) c.13608G>A (p.Leu4536=) c.13575G>A (p.Leu4525=) c.13548G>A (p.Leu4516=) | |
13 | g.23330320A>C | CA387504993 | SACS | c.2186-18205T>G (n.2186-18205T>G) c.13583T>G (p.Leu4528Arg) c.2185+23465T>G (n.2185+23465T>G) c.6446-836T>G (n.6446-836T>G) c.2177-836T>G (n.2177-836T>G) c.2292-368T>G (n.2292-368T>G) c.2319-368T>G (n.2319-368T>G) c.2204-836T>G (n.2204-836T>G) n.4543-836T>G c.2186-8646T>G (n.2186-8646T>G) c.2221-836T>G (n.2221-836T>G) c.2186-7676T>G (n.2186-7676T>G) c.13556T>G (p.Leu4519Arg) c.2186-836T>G (n.2186-836T>G) c.2432-836T>G (n.2432-836T>G) c.11306T>G (p.Leu3769Arg) c.1058-836T>G (n.1058-836T>G) c.2130-836T>G c.13115T>G (p.Leu4372Arg) c.13607T>G (p.Leu4536Arg) c.13574T>G (p.Leu4525Arg) c.13547T>G (p.Leu4516Arg) | |
13 | g.23330320A>G | CA387504994 | SACS | c.2186-18205T>C (n.2186-18205T>C) c.13583T>C (p.Leu4528Pro) c.2185+23465T>C (n.2185+23465T>C) c.6446-836T>C (n.6446-836T>C) c.2177-836T>C (n.2177-836T>C) c.2292-368T>C (n.2292-368T>C) c.2319-368T>C (n.2319-368T>C) c.2204-836T>C (n.2204-836T>C) n.4543-836T>C c.2186-8646T>C (n.2186-8646T>C) c.2221-836T>C (n.2221-836T>C) c.2186-7676T>C (n.2186-7676T>C) c.13556T>C (p.Leu4519Pro) c.2186-836T>C (n.2186-836T>C) c.2432-836T>C (n.2432-836T>C) c.11306T>C (p.Leu3769Pro) c.1058-836T>C (n.1058-836T>C) c.2130-836T>C c.13115T>C (p.Leu4372Pro) c.13607T>C (p.Leu4536Pro) c.13574T>C (p.Leu4525Pro) c.13547T>C (p.Leu4516Pro) | |
13 | g.23330320A>T | CA387504995 | SACS | c.2186-18205T>A (n.2186-18205T>A) c.13583T>A (p.Leu4528Gln) c.2185+23465T>A (n.2185+23465T>A) c.6446-836T>A (n.6446-836T>A) c.2177-836T>A (n.2177-836T>A) c.2292-368T>A (n.2292-368T>A) c.2319-368T>A (n.2319-368T>A) c.2204-836T>A (n.2204-836T>A) n.4543-836T>A c.2186-8646T>A (n.2186-8646T>A) c.2221-836T>A (n.2221-836T>A) c.2186-7676T>A (n.2186-7676T>A) c.13556T>A (p.Leu4519Gln) c.2186-836T>A (n.2186-836T>A) c.2432-836T>A (n.2432-836T>A) c.11306T>A (p.Leu3769Gln) c.1058-836T>A (n.1058-836T>A) c.2130-836T>A c.13115T>A (p.Leu4372Gln) c.13607T>A (p.Leu4536Gln) c.13574T>A (p.Leu4525Gln) c.13547T>A (p.Leu4516Gln) | |
13 | g.23330321G>A | CA483157377 | SACS | c.2186-18206C>T (n.2186-18206C>T) c.13582C>T (p.Leu4528=) c.2185+23464C>T (n.2185+23464C>T) c.6446-837C>T (n.6446-837C>T) c.2177-837C>T (n.2177-837C>T) c.2292-369C>T (n.2292-369C>T) c.2319-369C>T (n.2319-369C>T) c.2204-837C>T (n.2204-837C>T) n.4543-837C>T c.2186-8647C>T (n.2186-8647C>T) c.2221-837C>T (n.2221-837C>T) c.2186-7677C>T (n.2186-7677C>T) c.13555C>T (p.Leu4519=) c.2186-837C>T (n.2186-837C>T) c.2432-837C>T (n.2432-837C>T) c.11305C>T (p.Leu3769=) c.1058-837C>T (n.1058-837C>T) c.2130-837C>T c.13114C>T (p.Leu4372=) c.13606C>T (p.Leu4536=) c.13573C>T (p.Leu4525=) c.13546C>T (p.Leu4516=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330321G>C | CA387504996 | SACS | c.2186-18206C>G (n.2186-18206C>G) c.13582C>G (p.Leu4528Val) c.2185+23464C>G (n.2185+23464C>G) c.6446-837C>G (n.6446-837C>G) c.2177-837C>G (n.2177-837C>G) c.2292-369C>G (n.2292-369C>G) c.2319-369C>G (n.2319-369C>G) c.2204-837C>G (n.2204-837C>G) n.4543-837C>G c.2186-8647C>G (n.2186-8647C>G) c.2221-837C>G (n.2221-837C>G) c.2186-7677C>G (n.2186-7677C>G) c.13555C>G (p.Leu4519Val) c.2186-837C>G (n.2186-837C>G) c.2432-837C>G (n.2432-837C>G) c.11305C>G (p.Leu3769Val) c.1058-837C>G (n.1058-837C>G) c.2130-837C>G c.13114C>G (p.Leu4372Val) c.13606C>G (p.Leu4536Val) c.13573C>G (p.Leu4525Val) c.13546C>G (p.Leu4516Val) | |
13 | g.23330321G>T | CA387504997 | SACS | c.2186-18206C>A (n.2186-18206C>A) c.13582C>A (p.Leu4528Met) c.2185+23464C>A (n.2185+23464C>A) c.6446-837C>A (n.6446-837C>A) c.2177-837C>A (n.2177-837C>A) c.2292-369C>A (n.2292-369C>A) c.2319-369C>A (n.2319-369C>A) c.2204-837C>A (n.2204-837C>A) n.4543-837C>A c.2186-8647C>A (n.2186-8647C>A) c.2221-837C>A (n.2221-837C>A) c.2186-7677C>A (n.2186-7677C>A) c.13555C>A (p.Leu4519Met) c.2186-837C>A (n.2186-837C>A) c.2432-837C>A (n.2432-837C>A) c.11305C>A (p.Leu3769Met) c.1058-837C>A (n.1058-837C>A) c.2130-837C>A c.13114C>A (p.Leu4372Met) c.13606C>A (p.Leu4536Met) c.13573C>A (p.Leu4525Met) c.13546C>A (p.Leu4516Met) | |
13 | g.23330322T>A | CA483157381 | SACS | c.2186-18207A>T (n.2186-18207A>T) c.13581A>T (p.Gly4527=) c.2185+23463A>T (n.2185+23463A>T) c.6446-838A>T (n.6446-838A>T) c.2177-838A>T (n.2177-838A>T) c.2292-370A>T (n.2292-370A>T) c.2319-370A>T (n.2319-370A>T) c.2204-838A>T (n.2204-838A>T) n.4543-838A>T c.2186-8648A>T (n.2186-8648A>T) c.2221-838A>T (n.2221-838A>T) c.2186-7678A>T (n.2186-7678A>T) c.13554A>T (p.Gly4518=) c.2186-838A>T (n.2186-838A>T) c.2432-838A>T (n.2432-838A>T) c.11304A>T (p.Gly3768=) c.1058-838A>T (n.1058-838A>T) c.2130-838A>T c.13113A>T (p.Gly4371=) c.13605A>T (p.Gly4535=) c.13572A>T (p.Gly4524=) c.13545A>T (p.Gly4515=) | |
13 | g.23330322T>C | CA483157383 | SACS | c.2186-18207A>G (n.2186-18207A>G) c.13581A>G (p.Gly4527=) c.2185+23463A>G (n.2185+23463A>G) c.6446-838A>G (n.6446-838A>G) c.2177-838A>G (n.2177-838A>G) c.2292-370A>G (n.2292-370A>G) c.2319-370A>G (n.2319-370A>G) c.2204-838A>G (n.2204-838A>G) n.4543-838A>G c.2186-8648A>G (n.2186-8648A>G) c.2221-838A>G (n.2221-838A>G) c.2186-7678A>G (n.2186-7678A>G) c.13554A>G (p.Gly4518=) c.2186-838A>G (n.2186-838A>G) c.2432-838A>G (n.2432-838A>G) c.11304A>G (p.Gly3768=) c.1058-838A>G (n.1058-838A>G) c.2130-838A>G c.13113A>G (p.Gly4371=) c.13605A>G (p.Gly4535=) c.13572A>G (p.Gly4524=) c.13545A>G (p.Gly4515=) | |
13 | g.23330322T>G | CA483157388 | SACS | c.2186-18207A>C (n.2186-18207A>C) c.13581A>C (p.Gly4527=) c.2185+23463A>C (n.2185+23463A>C) c.6446-838A>C (n.6446-838A>C) c.2177-838A>C (n.2177-838A>C) c.2292-370A>C (n.2292-370A>C) c.2319-370A>C (n.2319-370A>C) c.2204-838A>C (n.2204-838A>C) n.4543-838A>C c.2186-8648A>C (n.2186-8648A>C) c.2221-838A>C (n.2221-838A>C) c.2186-7678A>C (n.2186-7678A>C) c.13554A>C (p.Gly4518=) c.2186-838A>C (n.2186-838A>C) c.2432-838A>C (n.2432-838A>C) c.11304A>C (p.Gly3768=) c.1058-838A>C (n.1058-838A>C) c.2130-838A>C c.13113A>C (p.Gly4371=) c.13605A>C (p.Gly4535=) c.13572A>C (p.Gly4524=) c.13545A>C (p.Gly4515=) | |
13 | g.23330323C>A | CA387504998 | SACS | c.2186-18208G>T (n.2186-18208G>T) c.13580G>T (p.Gly4527Val) c.2185+23462G>T (n.2185+23462G>T) c.6446-839G>T (n.6446-839G>T) c.2177-839G>T (n.2177-839G>T) c.2292-371G>T (n.2292-371G>T) c.2319-371G>T (n.2319-371G>T) c.2204-839G>T (n.2204-839G>T) n.4543-839G>T c.2186-8649G>T (n.2186-8649G>T) c.2221-839G>T (n.2221-839G>T) c.2186-7679G>T (n.2186-7679G>T) c.13553G>T (p.Gly4518Val) c.2186-839G>T (n.2186-839G>T) c.2432-839G>T (n.2432-839G>T) c.11303G>T (p.Gly3768Val) c.1058-839G>T (n.1058-839G>T) c.2130-839G>T c.13112G>T (p.Gly4371Val) c.13604G>T (p.Gly4535Val) c.13571G>T (p.Gly4524Val) c.13544G>T (p.Gly4515Val) | |
13 | g.23330323C>G | CA387504999 | SACS | c.2186-18208G>C (n.2186-18208G>C) c.13580G>C (p.Gly4527Ala) c.2185+23462G>C (n.2185+23462G>C) c.6446-839G>C (n.6446-839G>C) c.2177-839G>C (n.2177-839G>C) c.2292-371G>C (n.2292-371G>C) c.2319-371G>C (n.2319-371G>C) c.2204-839G>C (n.2204-839G>C) n.4543-839G>C c.2186-8649G>C (n.2186-8649G>C) c.2221-839G>C (n.2221-839G>C) c.2186-7679G>C (n.2186-7679G>C) c.13553G>C (p.Gly4518Ala) c.2186-839G>C (n.2186-839G>C) c.2432-839G>C (n.2432-839G>C) c.11303G>C (p.Gly3768Ala) c.1058-839G>C (n.1058-839G>C) c.2130-839G>C c.13112G>C (p.Gly4371Ala) c.13604G>C (p.Gly4535Ala) c.13571G>C (p.Gly4524Ala) c.13544G>C (p.Gly4515Ala) | |
13 | g.23330323C>T | CA387505000 | SACS | c.2186-18208G>A (n.2186-18208G>A) c.13580G>A (p.Gly4527Glu) c.2185+23462G>A (n.2185+23462G>A) c.6446-839G>A (n.6446-839G>A) c.2177-839G>A (n.2177-839G>A) c.2292-371G>A (n.2292-371G>A) c.2319-371G>A (n.2319-371G>A) c.2204-839G>A (n.2204-839G>A) n.4543-839G>A c.2186-8649G>A (n.2186-8649G>A) c.2221-839G>A (n.2221-839G>A) c.2186-7679G>A (n.2186-7679G>A) c.13553G>A (p.Gly4518Glu) c.2186-839G>A (n.2186-839G>A) c.2432-839G>A (n.2432-839G>A) c.11303G>A (p.Gly3768Glu) c.1058-839G>A (n.1058-839G>A) c.2130-839G>A c.13112G>A (p.Gly4371Glu) c.13604G>A (p.Gly4535Glu) c.13571G>A (p.Gly4524Glu) c.13544G>A (p.Gly4515Glu) | |
13 | g.23330324C>A | CA387505002 | SACS | c.2186-18209G>T (n.2186-18209G>T) c.13579G>T (p.Gly4527Ter) c.2185+23461G>T (n.2185+23461G>T) c.6446-840G>T (n.6446-840G>T) c.2177-840G>T (n.2177-840G>T) c.2292-372G>T (n.2292-372G>T) c.2319-372G>T (n.2319-372G>T) c.2204-840G>T (n.2204-840G>T) n.4543-840G>T c.2186-8650G>T (n.2186-8650G>T) c.2221-840G>T (n.2221-840G>T) c.2186-7680G>T (n.2186-7680G>T) c.13552G>T (p.Gly4518Ter) c.2186-840G>T (n.2186-840G>T) c.2432-840G>T (n.2432-840G>T) c.11302G>T (p.Gly3768Ter) c.1058-840G>T (n.1058-840G>T) c.2130-840G>T c.13111G>T (p.Gly4371Ter) c.13603G>T (p.Gly4535Ter) c.13570G>T (p.Gly4524Ter) c.13543G>T (p.Gly4515Ter) | |
13 | g.23330324C>G | CA387505003 | SACS | c.2186-18209G>C (n.2186-18209G>C) c.13579G>C (p.Gly4527Arg) c.2185+23461G>C (n.2185+23461G>C) c.6446-840G>C (n.6446-840G>C) c.2177-840G>C (n.2177-840G>C) c.2292-372G>C (n.2292-372G>C) c.2319-372G>C (n.2319-372G>C) c.2204-840G>C (n.2204-840G>C) n.4543-840G>C c.2186-8650G>C (n.2186-8650G>C) c.2221-840G>C (n.2221-840G>C) c.2186-7680G>C (n.2186-7680G>C) c.13552G>C (p.Gly4518Arg) c.2186-840G>C (n.2186-840G>C) c.2432-840G>C (n.2432-840G>C) c.11302G>C (p.Gly3768Arg) c.1058-840G>C (n.1058-840G>C) c.2130-840G>C c.13111G>C (p.Gly4371Arg) c.13603G>C (p.Gly4535Arg) c.13570G>C (p.Gly4524Arg) c.13543G>C (p.Gly4515Arg) | |
13 | g.23330324C>T | CA387505001 | SACS | c.2186-18209G>A (n.2186-18209G>A) c.13579G>A (p.Gly4527Arg) c.2185+23461G>A (n.2185+23461G>A) c.6446-840G>A (n.6446-840G>A) c.2177-840G>A (n.2177-840G>A) c.2292-372G>A (n.2292-372G>A) c.2319-372G>A (n.2319-372G>A) c.2204-840G>A (n.2204-840G>A) n.4543-840G>A c.2186-8650G>A (n.2186-8650G>A) c.2221-840G>A (n.2221-840G>A) c.2186-7680G>A (n.2186-7680G>A) c.13552G>A (p.Gly4518Arg) c.2186-840G>A (n.2186-840G>A) c.2432-840G>A (n.2432-840G>A) c.11302G>A (p.Gly3768Arg) c.1058-840G>A (n.1058-840G>A) c.2130-840G>A c.13111G>A (p.Gly4371Arg) c.13603G>A (p.Gly4535Arg) c.13570G>A (p.Gly4524Arg) c.13543G>A (p.Gly4515Arg) | |
13 | g.23330325T>A | CA387505005 | SACS | c.2186-18210A>T (n.2186-18210A>T) c.13578A>T (p.Glu4526Asp) c.2185+23460A>T (n.2185+23460A>T) c.6446-841A>T (n.6446-841A>T) c.2177-841A>T (n.2177-841A>T) c.2292-373A>T (n.2292-373A>T) c.2319-373A>T (n.2319-373A>T) c.2204-841A>T (n.2204-841A>T) n.4543-841A>T c.2186-8651A>T (n.2186-8651A>T) c.2221-841A>T (n.2221-841A>T) c.2186-7681A>T (n.2186-7681A>T) c.13551A>T (p.Glu4517Asp) c.2186-841A>T (n.2186-841A>T) c.2432-841A>T (n.2432-841A>T) c.11301A>T (p.Glu3767Asp) c.1058-841A>T (n.1058-841A>T) c.2130-841A>T c.13110A>T (p.Glu4370Asp) c.13602A>T (p.Glu4534Asp) c.13569A>T (p.Glu4523Asp) c.13542A>T (p.Glu4514Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330325T>C | CA483157391 | SACS | c.2186-18210A>G (n.2186-18210A>G) c.13578A>G (p.Glu4526=) c.2185+23460A>G (n.2185+23460A>G) c.6446-841A>G (n.6446-841A>G) c.2177-841A>G (n.2177-841A>G) c.2292-373A>G (n.2292-373A>G) c.2319-373A>G (n.2319-373A>G) c.2204-841A>G (n.2204-841A>G) n.4543-841A>G c.2186-8651A>G (n.2186-8651A>G) c.2221-841A>G (n.2221-841A>G) c.2186-7681A>G (n.2186-7681A>G) c.13551A>G (p.Glu4517=) c.2186-841A>G (n.2186-841A>G) c.2432-841A>G (n.2432-841A>G) c.11301A>G (p.Glu3767=) c.1058-841A>G (n.1058-841A>G) c.2130-841A>G c.13110A>G (p.Glu4370=) c.13602A>G (p.Glu4534=) c.13569A>G (p.Glu4523=) c.13542A>G (p.Glu4514=) | |
13 | g.23330325T>G | CA387505004 | SACS | c.2186-18210A>C (n.2186-18210A>C) c.13578A>C (p.Glu4526Asp) c.2185+23460A>C (n.2185+23460A>C) c.6446-841A>C (n.6446-841A>C) c.2177-841A>C (n.2177-841A>C) c.2292-373A>C (n.2292-373A>C) c.2319-373A>C (n.2319-373A>C) c.2204-841A>C (n.2204-841A>C) n.4543-841A>C c.2186-8651A>C (n.2186-8651A>C) c.2221-841A>C (n.2221-841A>C) c.2186-7681A>C (n.2186-7681A>C) c.13551A>C (p.Glu4517Asp) c.2186-841A>C (n.2186-841A>C) c.2432-841A>C (n.2432-841A>C) c.11301A>C (p.Glu3767Asp) c.1058-841A>C (n.1058-841A>C) c.2130-841A>C c.13110A>C (p.Glu4370Asp) c.13602A>C (p.Glu4534Asp) c.13569A>C (p.Glu4523Asp) c.13542A>C (p.Glu4514Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330325T= | CA2078627790 | SACS | c.2186-18210A= (n.2186-18210A=) c.13578A= (p.Glu4526=) c.2185+23460A= (n.2185+23460A=) c.6446-841A= (n.6446-841A=) c.2177-841A= (n.2177-841A=) c.2292-373A= (n.2292-373A=) c.2319-373A= (n.2319-373A=) c.2204-841A= (n.2204-841A=) n.4543-841A= c.2186-8651A= (n.2186-8651A=) c.2221-841A= (n.2221-841A=) c.2186-7681A= (n.2186-7681A=) c.13551A= (p.Glu4517=) c.2186-841A= (n.2186-841A=) c.2432-841A= (n.2432-841A=) c.11301A= (p.Glu3767=) c.1058-841A= (n.1058-841A=) c.2130-841A= c.13110A= (p.Glu4370=) c.13602A= (p.Glu4534=) c.13569A= (p.Glu4523=) c.13542A= (p.Glu4514=) | |
13 | g.23330326T>A | CA387505006 | SACS | c.2186-18211A>T (n.2186-18211A>T) c.13577A>T (p.Glu4526Val) c.2185+23459A>T (n.2185+23459A>T) c.6446-842A>T (n.6446-842A>T) c.2177-842A>T (n.2177-842A>T) c.2292-374A>T (n.2292-374A>T) c.2319-374A>T (n.2319-374A>T) c.2204-842A>T (n.2204-842A>T) n.4543-842A>T c.2186-8652A>T (n.2186-8652A>T) c.2221-842A>T (n.2221-842A>T) c.2186-7682A>T (n.2186-7682A>T) c.13550A>T (p.Glu4517Val) c.2186-842A>T (n.2186-842A>T) c.2432-842A>T (n.2432-842A>T) c.11300A>T (p.Glu3767Val) c.1058-842A>T (n.1058-842A>T) c.2130-842A>T c.13109A>T (p.Glu4370Val) c.13601A>T (p.Glu4534Val) c.13568A>T (p.Glu4523Val) c.13541A>T (p.Glu4514Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330326T>C | CA387505007 | SACS | c.2186-18211A>G (n.2186-18211A>G) c.13577A>G (p.Glu4526Gly) c.2185+23459A>G (n.2185+23459A>G) c.6446-842A>G (n.6446-842A>G) c.2177-842A>G (n.2177-842A>G) c.2292-374A>G (n.2292-374A>G) c.2319-374A>G (n.2319-374A>G) c.2204-842A>G (n.2204-842A>G) n.4543-842A>G c.2186-8652A>G (n.2186-8652A>G) c.2221-842A>G (n.2221-842A>G) c.2186-7682A>G (n.2186-7682A>G) c.13550A>G (p.Glu4517Gly) c.2186-842A>G (n.2186-842A>G) c.2432-842A>G (n.2432-842A>G) c.11300A>G (p.Glu3767Gly) c.1058-842A>G (n.1058-842A>G) c.2130-842A>G c.13109A>G (p.Glu4370Gly) c.13601A>G (p.Glu4534Gly) c.13568A>G (p.Glu4523Gly) c.13541A>G (p.Glu4514Gly) | |
13 | g.23330326T>G | CA387505008 | SACS | c.2186-18211A>C (n.2186-18211A>C) c.13577A>C (p.Glu4526Ala) c.2185+23459A>C (n.2185+23459A>C) c.6446-842A>C (n.6446-842A>C) c.2177-842A>C (n.2177-842A>C) c.2292-374A>C (n.2292-374A>C) c.2319-374A>C (n.2319-374A>C) c.2204-842A>C (n.2204-842A>C) n.4543-842A>C c.2186-8652A>C (n.2186-8652A>C) c.2221-842A>C (n.2221-842A>C) c.2186-7682A>C (n.2186-7682A>C) c.13550A>C (p.Glu4517Ala) c.2186-842A>C (n.2186-842A>C) c.2432-842A>C (n.2432-842A>C) c.11300A>C (p.Glu3767Ala) c.1058-842A>C (n.1058-842A>C) c.2130-842A>C c.13109A>C (p.Glu4370Ala) c.13601A>C (p.Glu4534Ala) c.13568A>C (p.Glu4523Ala) c.13541A>C (p.Glu4514Ala) | |
13 | g.23330327C>A | CA387505009 | SACS | c.2186-18212G>T (n.2186-18212G>T) c.13576G>T (p.Glu4526Ter) c.2185+23458G>T (n.2185+23458G>T) c.6446-843G>T (n.6446-843G>T) c.2177-843G>T (n.2177-843G>T) c.2292-375G>T (n.2292-375G>T) c.2319-375G>T (n.2319-375G>T) c.2204-843G>T (n.2204-843G>T) n.4543-843G>T c.2186-8653G>T (n.2186-8653G>T) c.2221-843G>T (n.2221-843G>T) c.2186-7683G>T (n.2186-7683G>T) c.13549G>T (p.Glu4517Ter) c.2186-843G>T (n.2186-843G>T) c.2432-843G>T (n.2432-843G>T) c.11299G>T (p.Glu3767Ter) c.1058-843G>T (n.1058-843G>T) c.2130-843G>T c.13108G>T (p.Glu4370Ter) c.13600G>T (p.Glu4534Ter) c.13567G>T (p.Glu4523Ter) c.13540G>T (p.Glu4514Ter) | |
13 | g.23330327C= | CA2078627791 | SACS | c.2186-18212G= (n.2186-18212G=) c.13576G= (p.Glu4526=) c.2185+23458G= (n.2185+23458G=) c.6446-843G= (n.6446-843G=) c.2177-843G= (n.2177-843G=) c.2292-375G= (n.2292-375G=) c.2319-375G= (n.2319-375G=) c.2204-843G= (n.2204-843G=) n.4543-843G= c.2186-8653G= (n.2186-8653G=) c.2221-843G= (n.2221-843G=) c.2186-7683G= (n.2186-7683G=) c.13549G= (p.Glu4517=) c.2186-843G= (n.2186-843G=) c.2432-843G= (n.2432-843G=) c.11299G= (p.Glu3767=) c.1058-843G= (n.1058-843G=) c.2130-843G= c.13108G= (p.Glu4370=) c.13600G= (p.Glu4534=) c.13567G= (p.Glu4523=) c.13540G= (p.Glu4514=) | |
13 | g.23330327C>G | CA387505010 | SACS | c.2186-18212G>C (n.2186-18212G>C) c.13576G>C (p.Glu4526Gln) c.2185+23458G>C (n.2185+23458G>C) c.6446-843G>C (n.6446-843G>C) c.2177-843G>C (n.2177-843G>C) c.2292-375G>C (n.2292-375G>C) c.2319-375G>C (n.2319-375G>C) c.2204-843G>C (n.2204-843G>C) n.4543-843G>C c.2186-8653G>C (n.2186-8653G>C) c.2221-843G>C (n.2221-843G>C) c.2186-7683G>C (n.2186-7683G>C) c.13549G>C (p.Glu4517Gln) c.2186-843G>C (n.2186-843G>C) c.2432-843G>C (n.2432-843G>C) c.11299G>C (p.Glu3767Gln) c.1058-843G>C (n.1058-843G>C) c.2130-843G>C c.13108G>C (p.Glu4370Gln) c.13600G>C (p.Glu4534Gln) c.13567G>C (p.Glu4523Gln) c.13540G>C (p.Glu4514Gln) | |
13 | g.23330327C>T | CA387505011 | SACS | c.2186-18212G>A (n.2186-18212G>A) c.13576G>A (p.Glu4526Lys) c.2185+23458G>A (n.2185+23458G>A) c.6446-843G>A (n.6446-843G>A) c.2177-843G>A (n.2177-843G>A) c.2292-375G>A (n.2292-375G>A) c.2319-375G>A (n.2319-375G>A) c.2204-843G>A (n.2204-843G>A) n.4543-843G>A c.2186-8653G>A (n.2186-8653G>A) c.2221-843G>A (n.2221-843G>A) c.2186-7683G>A (n.2186-7683G>A) c.13549G>A (p.Glu4517Lys) c.2186-843G>A (n.2186-843G>A) c.2432-843G>A (n.2432-843G>A) c.11299G>A (p.Glu3767Lys) c.1058-843G>A (n.1058-843G>A) c.2130-843G>A c.13108G>A (p.Glu4370Lys) c.13600G>A (p.Glu4534Lys) c.13567G>A (p.Glu4523Lys) c.13540G>A (p.Glu4514Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330327_23330330del | CA2622328852 | SACS | c.2186-18215_2186-18212del (n.2186-18215_2186-18212del) c.13573_13576del (p.Leu4525LysfsTer3) c.2185+23455_2185+23458del (n.2185+23455_2185+23458del) c.6446-846_6446-843del (n.6446-846_6446-843del) c.2177-846_2177-843del (n.2177-846_2177-843del) c.2292-378_2292-375del (n.2292-378_2292-375del) c.2319-378_2319-375del (n.2319-378_2319-375del) c.2204-846_2204-843del (n.2204-846_2204-843del) n.4543-846_4543-843del c.2186-8656_2186-8653del (n.2186-8656_2186-8653del) c.2221-846_2221-843del (n.2221-846_2221-843del) c.2186-7686_2186-7683del (n.2186-7686_2186-7683del) c.13546_13549del (p.Leu4516LysfsTer3) c.2186-846_2186-843del (n.2186-846_2186-843del) c.2432-846_2432-843del (n.2432-846_2432-843del) c.11296_11299del (p.Leu3766LysfsTer3) c.1058-846_1058-843del (n.1058-846_1058-843del) c.2130-846_2130-843del c.13105_13108del (p.Leu4369LysfsTer3) c.13597_13600del (p.Leu4533LysfsTer3) c.13564_13567del (p.Leu4522LysfsTer3) c.13537_13540del (p.Leu4513LysfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23330328A>C | CA483157394 | SACS | c.2186-18213T>G (n.2186-18213T>G) c.13575T>G (p.Leu4525=) c.2185+23457T>G (n.2185+23457T>G) c.6446-844T>G (n.6446-844T>G) c.2177-844T>G (n.2177-844T>G) c.2292-376T>G (n.2292-376T>G) c.2319-376T>G (n.2319-376T>G) c.2204-844T>G (n.2204-844T>G) n.4543-844T>G c.2186-8654T>G (n.2186-8654T>G) c.2221-844T>G (n.2221-844T>G) c.2186-7684T>G (n.2186-7684T>G) c.13548T>G (p.Leu4516=) c.2186-844T>G (n.2186-844T>G) c.2432-844T>G (n.2432-844T>G) c.11298T>G (p.Leu3766=) c.1058-844T>G (n.1058-844T>G) c.2130-844T>G c.13107T>G (p.Leu4369=) c.13599T>G (p.Leu4533=) c.13566T>G (p.Leu4522=) c.13539T>G (p.Leu4513=) | |
13 | g.23330328A>G | CA483157395 | SACS | c.2186-18213T>C (n.2186-18213T>C) c.13575T>C (p.Leu4525=) c.2185+23457T>C (n.2185+23457T>C) c.6446-844T>C (n.6446-844T>C) c.2177-844T>C (n.2177-844T>C) c.2292-376T>C (n.2292-376T>C) c.2319-376T>C (n.2319-376T>C) c.2204-844T>C (n.2204-844T>C) n.4543-844T>C c.2186-8654T>C (n.2186-8654T>C) c.2221-844T>C (n.2221-844T>C) c.2186-7684T>C (n.2186-7684T>C) c.13548T>C (p.Leu4516=) c.2186-844T>C (n.2186-844T>C) c.2432-844T>C (n.2432-844T>C) c.11298T>C (p.Leu3766=) c.1058-844T>C (n.1058-844T>C) c.2130-844T>C c.13107T>C (p.Leu4369=) c.13599T>C (p.Leu4533=) c.13566T>C (p.Leu4522=) c.13539T>C (p.Leu4513=) | |
13 | g.23330328A>T | CA483157396 | SACS | c.2186-18213T>A (n.2186-18213T>A) c.13575T>A (p.Leu4525=) c.2185+23457T>A (n.2185+23457T>A) c.6446-844T>A (n.6446-844T>A) c.2177-844T>A (n.2177-844T>A) c.2292-376T>A (n.2292-376T>A) c.2319-376T>A (n.2319-376T>A) c.2204-844T>A (n.2204-844T>A) n.4543-844T>A c.2186-8654T>A (n.2186-8654T>A) c.2221-844T>A (n.2221-844T>A) c.2186-7684T>A (n.2186-7684T>A) c.13548T>A (p.Leu4516=) c.2186-844T>A (n.2186-844T>A) c.2432-844T>A (n.2432-844T>A) c.11298T>A (p.Leu3766=) c.1058-844T>A (n.1058-844T>A) c.2130-844T>A c.13107T>A (p.Leu4369=) c.13599T>A (p.Leu4533=) c.13566T>A (p.Leu4522=) c.13539T>A (p.Leu4513=) | |
13 | g.23330329A>C | CA387505012 | SACS | c.2186-18214T>G (n.2186-18214T>G) c.13574T>G (p.Leu4525Arg) c.2185+23456T>G (n.2185+23456T>G) c.6446-845T>G (n.6446-845T>G) c.2177-845T>G (n.2177-845T>G) c.2292-377T>G (n.2292-377T>G) c.2319-377T>G (n.2319-377T>G) c.2204-845T>G (n.2204-845T>G) n.4543-845T>G c.2186-8655T>G (n.2186-8655T>G) c.2221-845T>G (n.2221-845T>G) c.2186-7685T>G (n.2186-7685T>G) c.13547T>G (p.Leu4516Arg) c.2186-845T>G (n.2186-845T>G) c.2432-845T>G (n.2432-845T>G) c.11297T>G (p.Leu3766Arg) c.1058-845T>G (n.1058-845T>G) c.2130-845T>G c.13106T>G (p.Leu4369Arg) c.13598T>G (p.Leu4533Arg) c.13565T>G (p.Leu4522Arg) c.13538T>G (p.Leu4513Arg) | |
13 | g.23330329A>G | CA387505013 | SACS | c.2186-18214T>C (n.2186-18214T>C) c.13574T>C (p.Leu4525Pro) c.2185+23456T>C (n.2185+23456T>C) c.6446-845T>C (n.6446-845T>C) c.2177-845T>C (n.2177-845T>C) c.2292-377T>C (n.2292-377T>C) c.2319-377T>C (n.2319-377T>C) c.2204-845T>C (n.2204-845T>C) n.4543-845T>C c.2186-8655T>C (n.2186-8655T>C) c.2221-845T>C (n.2221-845T>C) c.2186-7685T>C (n.2186-7685T>C) c.13547T>C (p.Leu4516Pro) c.2186-845T>C (n.2186-845T>C) c.2432-845T>C (n.2432-845T>C) c.11297T>C (p.Leu3766Pro) c.1058-845T>C (n.1058-845T>C) c.2130-845T>C c.13106T>C (p.Leu4369Pro) c.13598T>C (p.Leu4533Pro) c.13565T>C (p.Leu4522Pro) c.13538T>C (p.Leu4513Pro) | |
13 | g.23330329A>T | CA387505014 | SACS | c.2186-18214T>A (n.2186-18214T>A) c.13574T>A (p.Leu4525His) c.2185+23456T>A (n.2185+23456T>A) c.6446-845T>A (n.6446-845T>A) c.2177-845T>A (n.2177-845T>A) c.2292-377T>A (n.2292-377T>A) c.2319-377T>A (n.2319-377T>A) c.2204-845T>A (n.2204-845T>A) n.4543-845T>A c.2186-8655T>A (n.2186-8655T>A) c.2221-845T>A (n.2221-845T>A) c.2186-7685T>A (n.2186-7685T>A) c.13547T>A (p.Leu4516His) c.2186-845T>A (n.2186-845T>A) c.2432-845T>A (n.2432-845T>A) c.11297T>A (p.Leu3766His) c.1058-845T>A (n.1058-845T>A) c.2130-845T>A c.13106T>A (p.Leu4369His) c.13598T>A (p.Leu4533His) c.13565T>A (p.Leu4522His) c.13538T>A (p.Leu4513His) | |
13 | g.23330330G>A | CA387505015 | SACS | c.2186-18215C>T (n.2186-18215C>T) c.13573C>T (p.Leu4525Phe) c.2185+23455C>T (n.2185+23455C>T) c.6446-846C>T (n.6446-846C>T) c.2177-846C>T (n.2177-846C>T) c.2292-378C>T (n.2292-378C>T) c.2319-378C>T (n.2319-378C>T) c.2204-846C>T (n.2204-846C>T) n.4543-846C>T c.2186-8656C>T (n.2186-8656C>T) c.2221-846C>T (n.2221-846C>T) c.2186-7686C>T (n.2186-7686C>T) c.13546C>T (p.Leu4516Phe) c.2186-846C>T (n.2186-846C>T) c.2432-846C>T (n.2432-846C>T) c.11296C>T (p.Leu3766Phe) c.1058-846C>T (n.1058-846C>T) c.2130-846C>T c.13105C>T (p.Leu4369Phe) c.13597C>T (p.Leu4533Phe) c.13564C>T (p.Leu4522Phe) c.13537C>T (p.Leu4513Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330330G>C | CA387505016 | SACS | c.2186-18215C>G (n.2186-18215C>G) c.13573C>G (p.Leu4525Val) c.2185+23455C>G (n.2185+23455C>G) c.6446-846C>G (n.6446-846C>G) c.2177-846C>G (n.2177-846C>G) c.2292-378C>G (n.2292-378C>G) c.2319-378C>G (n.2319-378C>G) c.2204-846C>G (n.2204-846C>G) n.4543-846C>G c.2186-8656C>G (n.2186-8656C>G) c.2221-846C>G (n.2221-846C>G) c.2186-7686C>G (n.2186-7686C>G) c.13546C>G (p.Leu4516Val) c.2186-846C>G (n.2186-846C>G) c.2432-846C>G (n.2432-846C>G) c.11296C>G (p.Leu3766Val) c.1058-846C>G (n.1058-846C>G) c.2130-846C>G c.13105C>G (p.Leu4369Val) c.13597C>G (p.Leu4533Val) c.13564C>G (p.Leu4522Val) c.13537C>G (p.Leu4513Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330330G= | CA2078627792 | SACS | c.2186-18215C= (n.2186-18215C=) c.13573C= (p.Leu4525=) c.2185+23455C= (n.2185+23455C=) c.6446-846C= (n.6446-846C=) c.2177-846C= (n.2177-846C=) c.2292-378C= (n.2292-378C=) c.2319-378C= (n.2319-378C=) c.2204-846C= (n.2204-846C=) n.4543-846C= c.2186-8656C= (n.2186-8656C=) c.2221-846C= (n.2221-846C=) c.2186-7686C= (n.2186-7686C=) c.13546C= (p.Leu4516=) c.2186-846C= (n.2186-846C=) c.2432-846C= (n.2432-846C=) c.11296C= (p.Leu3766=) c.1058-846C= (n.1058-846C=) c.2130-846C= c.13105C= (p.Leu4369=) c.13597C= (p.Leu4533=) c.13564C= (p.Leu4522=) c.13537C= (p.Leu4513=) | |
13 | g.23330330G>T | CA387505017 | SACS | c.2186-18215C>A (n.2186-18215C>A) c.13573C>A (p.Leu4525Ile) c.2185+23455C>A (n.2185+23455C>A) c.6446-846C>A (n.6446-846C>A) c.2177-846C>A (n.2177-846C>A) c.2292-378C>A (n.2292-378C>A) c.2319-378C>A (n.2319-378C>A) c.2204-846C>A (n.2204-846C>A) n.4543-846C>A c.2186-8656C>A (n.2186-8656C>A) c.2221-846C>A (n.2221-846C>A) c.2186-7686C>A (n.2186-7686C>A) c.13546C>A (p.Leu4516Ile) c.2186-846C>A (n.2186-846C>A) c.2432-846C>A (n.2432-846C>A) c.11296C>A (p.Leu3766Ile) c.1058-846C>A (n.1058-846C>A) c.2130-846C>A c.13105C>A (p.Leu4369Ile) c.13597C>A (p.Leu4533Ile) c.13564C>A (p.Leu4522Ile) c.13537C>A (p.Leu4513Ile) | |
13 | g.23330331T>A | CA387505018 | SACS | c.2186-18216A>T (n.2186-18216A>T) c.13572A>T (p.Gln4524His) c.2185+23454A>T (n.2185+23454A>T) c.6446-847A>T (n.6446-847A>T) c.2177-847A>T (n.2177-847A>T) c.2292-379A>T (n.2292-379A>T) c.2319-379A>T (n.2319-379A>T) c.2204-847A>T (n.2204-847A>T) n.4543-847A>T c.2186-8657A>T (n.2186-8657A>T) c.2221-847A>T (n.2221-847A>T) c.2186-7687A>T (n.2186-7687A>T) c.13545A>T (p.Gln4515His) c.2186-847A>T (n.2186-847A>T) c.2432-847A>T (n.2432-847A>T) c.11295A>T (p.Gln3765His) c.1058-847A>T (n.1058-847A>T) c.2130-847A>T c.13104A>T (p.Gln4368His) c.13596A>T (p.Gln4532His) c.13563A>T (p.Gln4521His) c.13536A>T (p.Gln4512His) | |
13 | g.23330331T>C | CA483157400 | SACS | c.2186-18216A>G (n.2186-18216A>G) c.13572A>G (p.Gln4524=) c.2185+23454A>G (n.2185+23454A>G) c.6446-847A>G (n.6446-847A>G) c.2177-847A>G (n.2177-847A>G) c.2292-379A>G (n.2292-379A>G) c.2319-379A>G (n.2319-379A>G) c.2204-847A>G (n.2204-847A>G) n.4543-847A>G c.2186-8657A>G (n.2186-8657A>G) c.2221-847A>G (n.2221-847A>G) c.2186-7687A>G (n.2186-7687A>G) c.13545A>G (p.Gln4515=) c.2186-847A>G (n.2186-847A>G) c.2432-847A>G (n.2432-847A>G) c.11295A>G (p.Gln3765=) c.1058-847A>G (n.1058-847A>G) c.2130-847A>G c.13104A>G (p.Gln4368=) c.13596A>G (p.Gln4532=) c.13563A>G (p.Gln4521=) c.13536A>G (p.Gln4512=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330331T>G | CA387505019 | SACS | c.2186-18216A>C (n.2186-18216A>C) c.13572A>C (p.Gln4524His) c.2185+23454A>C (n.2185+23454A>C) c.6446-847A>C (n.6446-847A>C) c.2177-847A>C (n.2177-847A>C) c.2292-379A>C (n.2292-379A>C) c.2319-379A>C (n.2319-379A>C) c.2204-847A>C (n.2204-847A>C) n.4543-847A>C c.2186-8657A>C (n.2186-8657A>C) c.2221-847A>C (n.2221-847A>C) c.2186-7687A>C (n.2186-7687A>C) c.13545A>C (p.Gln4515His) c.2186-847A>C (n.2186-847A>C) c.2432-847A>C (n.2432-847A>C) c.11295A>C (p.Gln3765His) c.1058-847A>C (n.1058-847A>C) c.2130-847A>C c.13104A>C (p.Gln4368His) c.13596A>C (p.Gln4532His) c.13563A>C (p.Gln4521His) c.13536A>C (p.Gln4512His) | |
13 | g.23330331T= | CA2078627793 | SACS | c.2186-18216A= (n.2186-18216A=) c.13572A= (p.Gln4524=) c.2185+23454A= (n.2185+23454A=) c.6446-847A= (n.6446-847A=) c.2177-847A= (n.2177-847A=) c.2292-379A= (n.2292-379A=) c.2319-379A= (n.2319-379A=) c.2204-847A= (n.2204-847A=) n.4543-847A= c.2186-8657A= (n.2186-8657A=) c.2221-847A= (n.2221-847A=) c.2186-7687A= (n.2186-7687A=) c.13545A= (p.Gln4515=) c.2186-847A= (n.2186-847A=) c.2432-847A= (n.2432-847A=) c.11295A= (p.Gln3765=) c.1058-847A= (n.1058-847A=) c.2130-847A= c.13104A= (p.Gln4368=) c.13596A= (p.Gln4532=) c.13563A= (p.Gln4521=) c.13536A= (p.Gln4512=) | |
13 | g.23330332T>A | CA387505020 | SACS | c.2186-18217A>T (n.2186-18217A>T) c.13571A>T (p.Gln4524Leu) c.2185+23453A>T (n.2185+23453A>T) c.6446-848A>T (n.6446-848A>T) c.2177-848A>T (n.2177-848A>T) c.2292-380A>T (n.2292-380A>T) c.2319-380A>T (n.2319-380A>T) c.2204-848A>T (n.2204-848A>T) n.4543-848A>T c.2186-8658A>T (n.2186-8658A>T) c.2221-848A>T (n.2221-848A>T) c.2186-7688A>T (n.2186-7688A>T) c.13544A>T (p.Gln4515Leu) c.2186-848A>T (n.2186-848A>T) c.2432-848A>T (n.2432-848A>T) c.11294A>T (p.Gln3765Leu) c.1058-848A>T (n.1058-848A>T) c.2130-848A>T c.13103A>T (p.Gln4368Leu) c.13595A>T (p.Gln4532Leu) c.13562A>T (p.Gln4521Leu) c.13535A>T (p.Gln4512Leu) | |
13 | g.23330332T>C | CA387505021 | SACS | c.2186-18217A>G (n.2186-18217A>G) c.13571A>G (p.Gln4524Arg) c.2185+23453A>G (n.2185+23453A>G) c.6446-848A>G (n.6446-848A>G) c.2177-848A>G (n.2177-848A>G) c.2292-380A>G (n.2292-380A>G) c.2319-380A>G (n.2319-380A>G) c.2204-848A>G (n.2204-848A>G) n.4543-848A>G c.2186-8658A>G (n.2186-8658A>G) c.2221-848A>G (n.2221-848A>G) c.2186-7688A>G (n.2186-7688A>G) c.13544A>G (p.Gln4515Arg) c.2186-848A>G (n.2186-848A>G) c.2432-848A>G (n.2432-848A>G) c.11294A>G (p.Gln3765Arg) c.1058-848A>G (n.1058-848A>G) c.2130-848A>G c.13103A>G (p.Gln4368Arg) c.13595A>G (p.Gln4532Arg) c.13562A>G (p.Gln4521Arg) c.13535A>G (p.Gln4512Arg) | |
13 | g.23330332T>G | CA387505022 | SACS | c.2186-18217A>C (n.2186-18217A>C) c.13571A>C (p.Gln4524Pro) c.2185+23453A>C (n.2185+23453A>C) c.6446-848A>C (n.6446-848A>C) c.2177-848A>C (n.2177-848A>C) c.2292-380A>C (n.2292-380A>C) c.2319-380A>C (n.2319-380A>C) c.2204-848A>C (n.2204-848A>C) n.4543-848A>C c.2186-8658A>C (n.2186-8658A>C) c.2221-848A>C (n.2221-848A>C) c.2186-7688A>C (n.2186-7688A>C) c.13544A>C (p.Gln4515Pro) c.2186-848A>C (n.2186-848A>C) c.2432-848A>C (n.2432-848A>C) c.11294A>C (p.Gln3765Pro) c.1058-848A>C (n.1058-848A>C) c.2130-848A>C c.13103A>C (p.Gln4368Pro) c.13595A>C (p.Gln4532Pro) c.13562A>C (p.Gln4521Pro) c.13535A>C (p.Gln4512Pro) | |
13 | g.23330333G>A | CA387505023 | SACS | c.2186-18218C>T (n.2186-18218C>T) c.13570C>T (p.Gln4524Ter) c.2185+23452C>T (n.2185+23452C>T) c.6446-849C>T (n.6446-849C>T) c.2177-849C>T (n.2177-849C>T) c.2292-381C>T (n.2292-381C>T) c.2319-381C>T (n.2319-381C>T) c.2204-849C>T (n.2204-849C>T) n.4543-849C>T c.2186-8659C>T (n.2186-8659C>T) c.2221-849C>T (n.2221-849C>T) c.2186-7689C>T (n.2186-7689C>T) c.13543C>T (p.Gln4515Ter) c.2186-849C>T (n.2186-849C>T) c.2432-849C>T (n.2432-849C>T) c.11293C>T (p.Gln3765Ter) c.1058-849C>T (n.1058-849C>T) c.2130-849C>T c.13102C>T (p.Gln4368Ter) c.13594C>T (p.Gln4532Ter) c.13561C>T (p.Gln4521Ter) c.13534C>T (p.Gln4512Ter) | |
13 | g.23330333G>C | CA387505024 | SACS | c.2186-18218C>G (n.2186-18218C>G) c.13570C>G (p.Gln4524Glu) c.2185+23452C>G (n.2185+23452C>G) c.6446-849C>G (n.6446-849C>G) c.2177-849C>G (n.2177-849C>G) c.2292-381C>G (n.2292-381C>G) c.2319-381C>G (n.2319-381C>G) c.2204-849C>G (n.2204-849C>G) n.4543-849C>G c.2186-8659C>G (n.2186-8659C>G) c.2221-849C>G (n.2221-849C>G) c.2186-7689C>G (n.2186-7689C>G) c.13543C>G (p.Gln4515Glu) c.2186-849C>G (n.2186-849C>G) c.2432-849C>G (n.2432-849C>G) c.11293C>G (p.Gln3765Glu) c.1058-849C>G (n.1058-849C>G) c.2130-849C>G c.13102C>G (p.Gln4368Glu) c.13594C>G (p.Gln4532Glu) c.13561C>G (p.Gln4521Glu) c.13534C>G (p.Gln4512Glu) | |
13 | g.23330333G>T | CA387505025 | SACS | c.2186-18218C>A (n.2186-18218C>A) c.13570C>A (p.Gln4524Lys) c.2185+23452C>A (n.2185+23452C>A) c.6446-849C>A (n.6446-849C>A) c.2177-849C>A (n.2177-849C>A) c.2292-381C>A (n.2292-381C>A) c.2319-381C>A (n.2319-381C>A) c.2204-849C>A (n.2204-849C>A) n.4543-849C>A c.2186-8659C>A (n.2186-8659C>A) c.2221-849C>A (n.2221-849C>A) c.2186-7689C>A (n.2186-7689C>A) c.13543C>A (p.Gln4515Lys) c.2186-849C>A (n.2186-849C>A) c.2432-849C>A (n.2432-849C>A) c.11293C>A (p.Gln3765Lys) c.1058-849C>A (n.1058-849C>A) c.2130-849C>A c.13102C>A (p.Gln4368Lys) c.13594C>A (p.Gln4532Lys) c.13561C>A (p.Gln4521Lys) c.13534C>A (p.Gln4512Lys) | |
13 | g.23330334C>A | CA387505026 | SACS | c.2186-18219G>T (n.2186-18219G>T) c.13569G>T (p.Gln4523His) c.2185+23451G>T (n.2185+23451G>T) c.6446-850G>T (n.6446-850G>T) c.2177-850G>T (n.2177-850G>T) c.2292-382G>T (n.2292-382G>T) c.2319-382G>T (n.2319-382G>T) c.2204-850G>T (n.2204-850G>T) n.4543-850G>T c.2186-8660G>T (n.2186-8660G>T) c.2221-850G>T (n.2221-850G>T) c.2186-7690G>T (n.2186-7690G>T) c.13542G>T (p.Gln4514His) c.2186-850G>T (n.2186-850G>T) c.2432-850G>T (n.2432-850G>T) c.11292G>T (p.Gln3764His) c.1058-850G>T (n.1058-850G>T) c.2130-850G>T c.13101G>T (p.Gln4367His) c.13593G>T (p.Gln4531His) c.13560G>T (p.Gln4520His) c.13533G>T (p.Gln4511His) | gnomAD v4 |
13 | g.23330334C>G | CA387505027 | SACS | c.2186-18219G>C (n.2186-18219G>C) c.13569G>C (p.Gln4523His) c.2185+23451G>C (n.2185+23451G>C) c.6446-850G>C (n.6446-850G>C) c.2177-850G>C (n.2177-850G>C) c.2292-382G>C (n.2292-382G>C) c.2319-382G>C (n.2319-382G>C) c.2204-850G>C (n.2204-850G>C) n.4543-850G>C c.2186-8660G>C (n.2186-8660G>C) c.2221-850G>C (n.2221-850G>C) c.2186-7690G>C (n.2186-7690G>C) c.13542G>C (p.Gln4514His) c.2186-850G>C (n.2186-850G>C) c.2432-850G>C (n.2432-850G>C) c.11292G>C (p.Gln3764His) c.1058-850G>C (n.1058-850G>C) c.2130-850G>C c.13101G>C (p.Gln4367His) c.13593G>C (p.Gln4531His) c.13560G>C (p.Gln4520His) c.13533G>C (p.Gln4511His) | |
13 | g.23330334C>T | CA483157405 | SACS | c.2186-18219G>A (n.2186-18219G>A) c.13569G>A (p.Gln4523=) c.2185+23451G>A (n.2185+23451G>A) c.6446-850G>A (n.6446-850G>A) c.2177-850G>A (n.2177-850G>A) c.2292-382G>A (n.2292-382G>A) c.2319-382G>A (n.2319-382G>A) c.2204-850G>A (n.2204-850G>A) n.4543-850G>A c.2186-8660G>A (n.2186-8660G>A) c.2221-850G>A (n.2221-850G>A) c.2186-7690G>A (n.2186-7690G>A) c.13542G>A (p.Gln4514=) c.2186-850G>A (n.2186-850G>A) c.2432-850G>A (n.2432-850G>A) c.11292G>A (p.Gln3764=) c.1058-850G>A (n.1058-850G>A) c.2130-850G>A c.13101G>A (p.Gln4367=) c.13593G>A (p.Gln4531=) c.13560G>A (p.Gln4520=) c.13533G>A (p.Gln4511=) | ClinVar |
13 | g.23330335T>A | CA387505028 | SACS | c.2186-18220A>T (n.2186-18220A>T) c.13568A>T (p.Gln4523Leu) c.2185+23450A>T (n.2185+23450A>T) c.6446-851A>T (n.6446-851A>T) c.2177-851A>T (n.2177-851A>T) c.2292-383A>T (n.2292-383A>T) c.2319-383A>T (n.2319-383A>T) c.2204-851A>T (n.2204-851A>T) n.4543-851A>T c.2186-8661A>T (n.2186-8661A>T) c.2221-851A>T (n.2221-851A>T) c.2186-7691A>T (n.2186-7691A>T) c.13541A>T (p.Gln4514Leu) c.2186-851A>T (n.2186-851A>T) c.2432-851A>T (n.2432-851A>T) c.11291A>T (p.Gln3764Leu) c.1058-851A>T (n.1058-851A>T) c.2130-851A>T c.13100A>T (p.Gln4367Leu) c.13592A>T (p.Gln4531Leu) c.13559A>T (p.Gln4520Leu) c.13532A>T (p.Gln4511Leu) | |
13 | g.23330335T>C | CA387505029 | SACS | c.2186-18220A>G (n.2186-18220A>G) c.13568A>G (p.Gln4523Arg) c.2185+23450A>G (n.2185+23450A>G) c.6446-851A>G (n.6446-851A>G) c.2177-851A>G (n.2177-851A>G) c.2292-383A>G (n.2292-383A>G) c.2319-383A>G (n.2319-383A>G) c.2204-851A>G (n.2204-851A>G) n.4543-851A>G c.2186-8661A>G (n.2186-8661A>G) c.2221-851A>G (n.2221-851A>G) c.2186-7691A>G (n.2186-7691A>G) c.13541A>G (p.Gln4514Arg) c.2186-851A>G (n.2186-851A>G) c.2432-851A>G (n.2432-851A>G) c.11291A>G (p.Gln3764Arg) c.1058-851A>G (n.1058-851A>G) c.2130-851A>G c.13100A>G (p.Gln4367Arg) c.13592A>G (p.Gln4531Arg) c.13559A>G (p.Gln4520Arg) c.13532A>G (p.Gln4511Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330335T>G | CA387505030 | SACS | c.2186-18220A>C (n.2186-18220A>C) c.13568A>C (p.Gln4523Pro) c.2185+23450A>C (n.2185+23450A>C) c.6446-851A>C (n.6446-851A>C) c.2177-851A>C (n.2177-851A>C) c.2292-383A>C (n.2292-383A>C) c.2319-383A>C (n.2319-383A>C) c.2204-851A>C (n.2204-851A>C) n.4543-851A>C c.2186-8661A>C (n.2186-8661A>C) c.2221-851A>C (n.2221-851A>C) c.2186-7691A>C (n.2186-7691A>C) c.13541A>C (p.Gln4514Pro) c.2186-851A>C (n.2186-851A>C) c.2432-851A>C (n.2432-851A>C) c.11291A>C (p.Gln3764Pro) c.1058-851A>C (n.1058-851A>C) c.2130-851A>C c.13100A>C (p.Gln4367Pro) c.13592A>C (p.Gln4531Pro) c.13559A>C (p.Gln4520Pro) c.13532A>C (p.Gln4511Pro) | |
13 | g.23330336G>A | CA387505032 | SACS | c.2186-18221C>T (n.2186-18221C>T) c.13567C>T (p.Gln4523Ter) c.2185+23449C>T (n.2185+23449C>T) c.6446-852C>T (n.6446-852C>T) c.2177-852C>T (n.2177-852C>T) c.2292-384C>T (n.2292-384C>T) c.2319-384C>T (n.2319-384C>T) c.2204-852C>T (n.2204-852C>T) n.4543-852C>T c.2186-8662C>T (n.2186-8662C>T) c.2221-852C>T (n.2221-852C>T) c.2186-7692C>T (n.2186-7692C>T) c.13540C>T (p.Gln4514Ter) c.2186-852C>T (n.2186-852C>T) c.2432-852C>T (n.2432-852C>T) c.11290C>T (p.Gln3764Ter) c.1058-852C>T (n.1058-852C>T) c.2130-852C>T c.13099C>T (p.Gln4367Ter) c.13591C>T (p.Gln4531Ter) c.13558C>T (p.Gln4520Ter) c.13531C>T (p.Gln4511Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330336G>C | CA387505033 | SACS | c.2186-18221C>G (n.2186-18221C>G) c.13567C>G (p.Gln4523Glu) c.2185+23449C>G (n.2185+23449C>G) c.6446-852C>G (n.6446-852C>G) c.2177-852C>G (n.2177-852C>G) c.2292-384C>G (n.2292-384C>G) c.2319-384C>G (n.2319-384C>G) c.2204-852C>G (n.2204-852C>G) n.4543-852C>G c.2186-8662C>G (n.2186-8662C>G) c.2221-852C>G (n.2221-852C>G) c.2186-7692C>G (n.2186-7692C>G) c.13540C>G (p.Gln4514Glu) c.2186-852C>G (n.2186-852C>G) c.2432-852C>G (n.2432-852C>G) c.11290C>G (p.Gln3764Glu) c.1058-852C>G (n.1058-852C>G) c.2130-852C>G c.13099C>G (p.Gln4367Glu) c.13591C>G (p.Gln4531Glu) c.13558C>G (p.Gln4520Glu) c.13531C>G (p.Gln4511Glu) | |
13 | g.23330336G= | CA2078627796 | SACS | c.2186-18221C= (n.2186-18221C=) c.13567C= (p.Gln4523=) c.2185+23449C= (n.2185+23449C=) c.6446-852C= (n.6446-852C=) c.2177-852C= (n.2177-852C=) c.2292-384C= (n.2292-384C=) c.2319-384C= (n.2319-384C=) c.2204-852C= (n.2204-852C=) n.4543-852C= c.2186-8662C= (n.2186-8662C=) c.2221-852C= (n.2221-852C=) c.2186-7692C= (n.2186-7692C=) c.13540C= (p.Gln4514=) c.2186-852C= (n.2186-852C=) c.2432-852C= (n.2432-852C=) c.11290C= (p.Gln3764=) c.1058-852C= (n.1058-852C=) c.2130-852C= c.13099C= (p.Gln4367=) c.13591C= (p.Gln4531=) c.13558C= (p.Gln4520=) c.13531C= (p.Gln4511=) | |
13 | g.23330336G>T | CA387505031 | SACS | c.2186-18221C>A (n.2186-18221C>A) c.13567C>A (p.Gln4523Lys) c.2185+23449C>A (n.2185+23449C>A) c.6446-852C>A (n.6446-852C>A) c.2177-852C>A (n.2177-852C>A) c.2292-384C>A (n.2292-384C>A) c.2319-384C>A (n.2319-384C>A) c.2204-852C>A (n.2204-852C>A) n.4543-852C>A c.2186-8662C>A (n.2186-8662C>A) c.2221-852C>A (n.2221-852C>A) c.2186-7692C>A (n.2186-7692C>A) c.13540C>A (p.Gln4514Lys) c.2186-852C>A (n.2186-852C>A) c.2432-852C>A (n.2432-852C>A) c.11290C>A (p.Gln3764Lys) c.1058-852C>A (n.1058-852C>A) c.2130-852C>A c.13099C>A (p.Gln4367Lys) c.13591C>A (p.Gln4531Lys) c.13558C>A (p.Gln4520Lys) c.13531C>A (p.Gln4511Lys) | |
13 | g.23330337A>C | CA387505034 | SACS | c.2186-18222T>G (n.2186-18222T>G) c.13566T>G (p.Ser4522Arg) c.2185+23448T>G (n.2185+23448T>G) c.6446-853T>G (n.6446-853T>G) c.2177-853T>G (n.2177-853T>G) c.2292-385T>G (n.2292-385T>G) c.2319-385T>G (n.2319-385T>G) c.2204-853T>G (n.2204-853T>G) n.4543-853T>G c.2186-8663T>G (n.2186-8663T>G) c.2221-853T>G (n.2221-853T>G) c.2186-7693T>G (n.2186-7693T>G) c.13539T>G (p.Ser4513Arg) c.2186-853T>G (n.2186-853T>G) c.2432-853T>G (n.2432-853T>G) c.11289T>G (p.Ser3763Arg) c.1058-853T>G (n.1058-853T>G) c.2130-853T>G c.13098T>G (p.Ser4366Arg) c.13590T>G (p.Ser4530Arg) c.13557T>G (p.Ser4519Arg) c.13530T>G (p.Ser4510Arg) | |
13 | g.23330337A>G | CA483157410 | SACS | c.2186-18222T>C (n.2186-18222T>C) c.13566T>C (p.Ser4522=) c.2185+23448T>C (n.2185+23448T>C) c.6446-853T>C (n.6446-853T>C) c.2177-853T>C (n.2177-853T>C) c.2292-385T>C (n.2292-385T>C) c.2319-385T>C (n.2319-385T>C) c.2204-853T>C (n.2204-853T>C) n.4543-853T>C c.2186-8663T>C (n.2186-8663T>C) c.2221-853T>C (n.2221-853T>C) c.2186-7693T>C (n.2186-7693T>C) c.13539T>C (p.Ser4513=) c.2186-853T>C (n.2186-853T>C) c.2432-853T>C (n.2432-853T>C) c.11289T>C (p.Ser3763=) c.1058-853T>C (n.1058-853T>C) c.2130-853T>C c.13098T>C (p.Ser4366=) c.13590T>C (p.Ser4530=) c.13557T>C (p.Ser4519=) c.13530T>C (p.Ser4510=) | |
13 | g.23330337A>T | CA387505035 | SACS | c.2186-18222T>A (n.2186-18222T>A) c.13566T>A (p.Ser4522Arg) c.2185+23448T>A (n.2185+23448T>A) c.6446-853T>A (n.6446-853T>A) c.2177-853T>A (n.2177-853T>A) c.2292-385T>A (n.2292-385T>A) c.2319-385T>A (n.2319-385T>A) c.2204-853T>A (n.2204-853T>A) n.4543-853T>A c.2186-8663T>A (n.2186-8663T>A) c.2221-853T>A (n.2221-853T>A) c.2186-7693T>A (n.2186-7693T>A) c.13539T>A (p.Ser4513Arg) c.2186-853T>A (n.2186-853T>A) c.2432-853T>A (n.2432-853T>A) c.11289T>A (p.Ser3763Arg) c.1058-853T>A (n.1058-853T>A) c.2130-853T>A c.13098T>A (p.Ser4366Arg) c.13590T>A (p.Ser4530Arg) c.13557T>A (p.Ser4519Arg) c.13530T>A (p.Ser4510Arg) | |
13 | g.23330338C>A | CA387505036 | SACS | c.2186-18223G>T (n.2186-18223G>T) c.13565G>T (p.Ser4522Ile) c.2185+23447G>T (n.2185+23447G>T) c.6446-854G>T (n.6446-854G>T) c.2177-854G>T (n.2177-854G>T) c.2292-386G>T (n.2292-386G>T) c.2319-386G>T (n.2319-386G>T) c.2204-854G>T (n.2204-854G>T) n.4543-854G>T c.2186-8664G>T (n.2186-8664G>T) c.2221-854G>T (n.2221-854G>T) c.2186-7694G>T (n.2186-7694G>T) c.13538G>T (p.Ser4513Ile) c.2186-854G>T (n.2186-854G>T) c.2432-854G>T (n.2432-854G>T) c.11288G>T (p.Ser3763Ile) c.1058-854G>T (n.1058-854G>T) c.2130-854G>T c.13097G>T (p.Ser4366Ile) c.13589G>T (p.Ser4530Ile) c.13556G>T (p.Ser4519Ile) c.13529G>T (p.Ser4510Ile) | |
13 | g.23330338C= | CA2078627799 | SACS | c.2186-18223G= (n.2186-18223G=) c.13565G= (p.Ser4522=) c.2185+23447G= (n.2185+23447G=) c.6446-854G= (n.6446-854G=) c.2177-854G= (n.2177-854G=) c.2292-386G= (n.2292-386G=) c.2319-386G= (n.2319-386G=) c.2204-854G= (n.2204-854G=) n.4543-854G= c.2186-8664G= (n.2186-8664G=) c.2221-854G= (n.2221-854G=) c.2186-7694G= (n.2186-7694G=) c.13538G= (p.Ser4513=) c.2186-854G= (n.2186-854G=) c.2432-854G= (n.2432-854G=) c.11288G= (p.Ser3763=) c.1058-854G= (n.1058-854G=) c.2130-854G= c.13097G= (p.Ser4366=) c.13589G= (p.Ser4530=) c.13556G= (p.Ser4519=) c.13529G= (p.Ser4510=) | |
13 | g.23330338C>G | CA387505037 | SACS | c.2186-18223G>C (n.2186-18223G>C) c.13565G>C (p.Ser4522Thr) c.2185+23447G>C (n.2185+23447G>C) c.6446-854G>C (n.6446-854G>C) c.2177-854G>C (n.2177-854G>C) c.2292-386G>C (n.2292-386G>C) c.2319-386G>C (n.2319-386G>C) c.2204-854G>C (n.2204-854G>C) n.4543-854G>C c.2186-8664G>C (n.2186-8664G>C) c.2221-854G>C (n.2221-854G>C) c.2186-7694G>C (n.2186-7694G>C) c.13538G>C (p.Ser4513Thr) c.2186-854G>C (n.2186-854G>C) c.2432-854G>C (n.2432-854G>C) c.11288G>C (p.Ser3763Thr) c.1058-854G>C (n.1058-854G>C) c.2130-854G>C c.13097G>C (p.Ser4366Thr) c.13589G>C (p.Ser4530Thr) c.13556G>C (p.Ser4519Thr) c.13529G>C (p.Ser4510Thr) | ClinVar |
13 | g.23330338C>T | CA6909946 | SACS | c.2186-18223G>A (n.2186-18223G>A) c.13565G>A (p.Ser4522Asn) c.2185+23447G>A (n.2185+23447G>A) c.6446-854G>A (n.6446-854G>A) c.2177-854G>A (n.2177-854G>A) c.2292-386G>A (n.2292-386G>A) c.2319-386G>A (n.2319-386G>A) c.2204-854G>A (n.2204-854G>A) n.4543-854G>A c.2186-8664G>A (n.2186-8664G>A) c.2221-854G>A (n.2221-854G>A) c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A) c.13538G>A (p.Ser4513Asn) c.2186-854G>A (n.2186-854G>A) c.2432-854G>A (n.2432-854G>A) c.11288G>A (p.Ser3763Asn) c.1058-854G>A (n.1058-854G>A) c.2130-854G>A c.13097G>A (p.Ser4366Asn) c.13589G>A (p.Ser4530Asn) c.13556G>A (p.Ser4519Asn) c.13529G>A (p.Ser4510Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330339T>A | CA387505038 | SACS | c.2186-18224A>T (n.2186-18224A>T) c.13564A>T (p.Ser4522Cys) c.2185+23446A>T (n.2185+23446A>T) c.6446-855A>T (n.6446-855A>T) c.2177-855A>T (n.2177-855A>T) c.2292-387A>T (n.2292-387A>T) c.2319-387A>T (n.2319-387A>T) c.2204-855A>T (n.2204-855A>T) n.4543-855A>T c.2186-8665A>T (n.2186-8665A>T) c.2221-855A>T (n.2221-855A>T) c.2186-7695A>T (n.2186-7695A>T) c.13537A>T (p.Ser4513Cys) c.2186-855A>T (n.2186-855A>T) c.2432-855A>T (n.2432-855A>T) c.11287A>T (p.Ser3763Cys) c.1058-855A>T (n.1058-855A>T) c.2130-855A>T c.13096A>T (p.Ser4366Cys) c.13588A>T (p.Ser4530Cys) c.13555A>T (p.Ser4519Cys) c.13528A>T (p.Ser4510Cys) | |
13 | g.23330339T>C | CA387505039 | SACS | c.2186-18224A>G (n.2186-18224A>G) c.13564A>G (p.Ser4522Gly) c.2185+23446A>G (n.2185+23446A>G) c.6446-855A>G (n.6446-855A>G) c.2177-855A>G (n.2177-855A>G) c.2292-387A>G (n.2292-387A>G) c.2319-387A>G (n.2319-387A>G) c.2204-855A>G (n.2204-855A>G) n.4543-855A>G c.2186-8665A>G (n.2186-8665A>G) c.2221-855A>G (n.2221-855A>G) c.2186-7695A>G (n.2186-7695A>G) c.13537A>G (p.Ser4513Gly) c.2186-855A>G (n.2186-855A>G) c.2432-855A>G (n.2432-855A>G) c.11287A>G (p.Ser3763Gly) c.1058-855A>G (n.1058-855A>G) c.2130-855A>G c.13096A>G (p.Ser4366Gly) c.13588A>G (p.Ser4530Gly) c.13555A>G (p.Ser4519Gly) c.13528A>G (p.Ser4510Gly) | |
13 | g.23330339T>G | CA387505040 | SACS | c.2186-18224A>C (n.2186-18224A>C) c.13564A>C (p.Ser4522Arg) c.2185+23446A>C (n.2185+23446A>C) c.6446-855A>C (n.6446-855A>C) c.2177-855A>C (n.2177-855A>C) c.2292-387A>C (n.2292-387A>C) c.2319-387A>C (n.2319-387A>C) c.2204-855A>C (n.2204-855A>C) n.4543-855A>C c.2186-8665A>C (n.2186-8665A>C) c.2221-855A>C (n.2221-855A>C) c.2186-7695A>C (n.2186-7695A>C) c.13537A>C (p.Ser4513Arg) c.2186-855A>C (n.2186-855A>C) c.2432-855A>C (n.2432-855A>C) c.11287A>C (p.Ser3763Arg) c.1058-855A>C (n.1058-855A>C) c.2130-855A>C c.13096A>C (p.Ser4366Arg) c.13588A>C (p.Ser4530Arg) c.13555A>C (p.Ser4519Arg) c.13528A>C (p.Ser4510Arg) | |
13 | g.23330340A= | CA2078627801 | SACS | c.2186-18225T= (n.2186-18225T=) c.13563T= (p.Tyr4521=) c.2185+23445T= (n.2185+23445T=) c.6446-856T= (n.6446-856T=) c.2177-856T= (n.2177-856T=) c.2292-388T= (n.2292-388T=) c.2319-388T= (n.2319-388T=) c.2204-856T= (n.2204-856T=) n.4543-856T= c.2186-8666T= (n.2186-8666T=) c.2221-856T= (n.2221-856T=) c.2186-7696T= (n.2186-7696T=) c.13536T= (p.Tyr4512=) c.2186-856T= (n.2186-856T=) c.2432-856T= (n.2432-856T=) c.11286T= (p.Tyr3762=) c.1058-856T= (n.1058-856T=) c.2130-856T= c.13095T= (p.Tyr4365=) c.13587T= (p.Tyr4529=) c.13554T= (p.Tyr4518=) c.13527T= (p.Tyr4509=) | |
13 | g.23330340A>C | CA387505041 | SACS | c.2186-18225T>G (n.2186-18225T>G) c.13563T>G (p.Tyr4521Ter) c.2185+23445T>G (n.2185+23445T>G) c.6446-856T>G (n.6446-856T>G) c.2177-856T>G (n.2177-856T>G) c.2292-388T>G (n.2292-388T>G) c.2319-388T>G (n.2319-388T>G) c.2204-856T>G (n.2204-856T>G) n.4543-856T>G c.2186-8666T>G (n.2186-8666T>G) c.2221-856T>G (n.2221-856T>G) c.2186-7696T>G (n.2186-7696T>G) c.13536T>G (p.Tyr4512Ter) c.2186-856T>G (n.2186-856T>G) c.2432-856T>G (n.2432-856T>G) c.11286T>G (p.Tyr3762Ter) c.1058-856T>G (n.1058-856T>G) c.2130-856T>G c.13095T>G (p.Tyr4365Ter) c.13587T>G (p.Tyr4529Ter) c.13554T>G (p.Tyr4518Ter) c.13527T>G (p.Tyr4509Ter) | |
13 | g.23330340A>G | CA483157415 | SACS | c.2186-18225T>C (n.2186-18225T>C) c.13563T>C (p.Tyr4521=) c.2185+23445T>C (n.2185+23445T>C) c.6446-856T>C (n.6446-856T>C) c.2177-856T>C (n.2177-856T>C) c.2292-388T>C (n.2292-388T>C) c.2319-388T>C (n.2319-388T>C) c.2204-856T>C (n.2204-856T>C) n.4543-856T>C c.2186-8666T>C (n.2186-8666T>C) c.2221-856T>C (n.2221-856T>C) c.2186-7696T>C (n.2186-7696T>C) c.13536T>C (p.Tyr4512=) c.2186-856T>C (n.2186-856T>C) c.2432-856T>C (n.2432-856T>C) c.11286T>C (p.Tyr3762=) c.1058-856T>C (n.1058-856T>C) c.2130-856T>C c.13095T>C (p.Tyr4365=) c.13587T>C (p.Tyr4529=) c.13554T>C (p.Tyr4518=) c.13527T>C (p.Tyr4509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330340A>T | CA387505042 | SACS | c.2186-18225T>A (n.2186-18225T>A) c.13563T>A (p.Tyr4521Ter) c.2185+23445T>A (n.2185+23445T>A) c.6446-856T>A (n.6446-856T>A) c.2177-856T>A (n.2177-856T>A) c.2292-388T>A (n.2292-388T>A) c.2319-388T>A (n.2319-388T>A) c.2204-856T>A (n.2204-856T>A) n.4543-856T>A c.2186-8666T>A (n.2186-8666T>A) c.2221-856T>A (n.2221-856T>A) c.2186-7696T>A (n.2186-7696T>A) c.13536T>A (p.Tyr4512Ter) c.2186-856T>A (n.2186-856T>A) c.2432-856T>A (n.2432-856T>A) c.11286T>A (p.Tyr3762Ter) c.1058-856T>A (n.1058-856T>A) c.2130-856T>A c.13095T>A (p.Tyr4365Ter) c.13587T>A (p.Tyr4529Ter) c.13554T>A (p.Tyr4518Ter) c.13527T>A (p.Tyr4509Ter) | |
13 | g.23330341T>A | CA387505043 | SACS | c.2186-18226A>T (n.2186-18226A>T) c.13562A>T (p.Tyr4521Phe) c.2185+23444A>T (n.2185+23444A>T) c.6446-857A>T (n.6446-857A>T) c.2177-857A>T (n.2177-857A>T) c.2292-389A>T (n.2292-389A>T) c.2319-389A>T (n.2319-389A>T) c.2204-857A>T (n.2204-857A>T) n.4543-857A>T c.2186-8667A>T (n.2186-8667A>T) c.2221-857A>T (n.2221-857A>T) c.2186-7697A>T (n.2186-7697A>T) c.13535A>T (p.Tyr4512Phe) c.2186-857A>T (n.2186-857A>T) c.2432-857A>T (n.2432-857A>T) c.11285A>T (p.Tyr3762Phe) c.1058-857A>T (n.1058-857A>T) c.2130-857A>T c.13094A>T (p.Tyr4365Phe) c.13586A>T (p.Tyr4529Phe) c.13553A>T (p.Tyr4518Phe) c.13526A>T (p.Tyr4509Phe) | |
13 | g.23330341T>C | CA246647690 | SACS | c.2186-18226A>G (n.2186-18226A>G) c.13562A>G (p.Tyr4521Cys) c.2185+23444A>G (n.2185+23444A>G) c.6446-857A>G (n.6446-857A>G) c.2177-857A>G (n.2177-857A>G) c.2292-389A>G (n.2292-389A>G) c.2319-389A>G (n.2319-389A>G) c.2204-857A>G (n.2204-857A>G) n.4543-857A>G c.2186-8667A>G (n.2186-8667A>G) c.2221-857A>G (n.2221-857A>G) c.2186-7697A>G (n.2186-7697A>G) c.13535A>G (p.Tyr4512Cys) c.2186-857A>G (n.2186-857A>G) c.2432-857A>G (n.2432-857A>G) c.11285A>G (p.Tyr3762Cys) c.1058-857A>G (n.1058-857A>G) c.2130-857A>G c.13094A>G (p.Tyr4365Cys) c.13586A>G (p.Tyr4529Cys) c.13553A>G (p.Tyr4518Cys) c.13526A>G (p.Tyr4509Cys) | dbSNP |
13 | g.23330341T>G | CA387505044 | SACS | c.2186-18226A>C (n.2186-18226A>C) c.13562A>C (p.Tyr4521Ser) c.2185+23444A>C (n.2185+23444A>C) c.6446-857A>C (n.6446-857A>C) c.2177-857A>C (n.2177-857A>C) c.2292-389A>C (n.2292-389A>C) c.2319-389A>C (n.2319-389A>C) c.2204-857A>C (n.2204-857A>C) n.4543-857A>C c.2186-8667A>C (n.2186-8667A>C) c.2221-857A>C (n.2221-857A>C) c.2186-7697A>C (n.2186-7697A>C) c.13535A>C (p.Tyr4512Ser) c.2186-857A>C (n.2186-857A>C) c.2432-857A>C (n.2432-857A>C) c.11285A>C (p.Tyr3762Ser) c.1058-857A>C (n.1058-857A>C) c.2130-857A>C c.13094A>C (p.Tyr4365Ser) c.13586A>C (p.Tyr4529Ser) c.13553A>C (p.Tyr4518Ser) c.13526A>C (p.Tyr4509Ser) | |
13 | g.23330341T= | CA2078627803 | SACS | c.2186-18226A= (n.2186-18226A=) c.13562A= (p.Tyr4521=) c.2185+23444A= (n.2185+23444A=) c.6446-857A= (n.6446-857A=) c.2177-857A= (n.2177-857A=) c.2292-389A= (n.2292-389A=) c.2319-389A= (n.2319-389A=) c.2204-857A= (n.2204-857A=) n.4543-857A= c.2186-8667A= (n.2186-8667A=) c.2221-857A= (n.2221-857A=) c.2186-7697A= (n.2186-7697A=) c.13535A= (p.Tyr4512=) c.2186-857A= (n.2186-857A=) c.2432-857A= (n.2432-857A=) c.11285A= (p.Tyr3762=) c.1058-857A= (n.1058-857A=) c.2130-857A= c.13094A= (p.Tyr4365=) c.13586A= (p.Tyr4529=) c.13553A= (p.Tyr4518=) c.13526A= (p.Tyr4509=) | |
13 | g.23330342A= | CA2078627804 | SACS | c.2186-18227T= (n.2186-18227T=) c.13561T= (p.Tyr4521=) c.2185+23443T= (n.2185+23443T=) c.6446-858T= (n.6446-858T=) c.2177-858T= (n.2177-858T=) c.2292-390T= (n.2292-390T=) c.2319-390T= (n.2319-390T=) c.2204-858T= (n.2204-858T=) n.4543-858T= c.2186-8668T= (n.2186-8668T=) c.2221-858T= (n.2221-858T=) c.2186-7698T= (n.2186-7698T=) c.13534T= (p.Tyr4512=) c.2186-858T= (n.2186-858T=) c.2432-858T= (n.2432-858T=) c.11284T= (p.Tyr3762=) c.1058-858T= (n.1058-858T=) c.2130-858T= c.13093T= (p.Tyr4365=) c.13585T= (p.Tyr4529=) c.13552T= (p.Tyr4518=) c.13525T= (p.Tyr4509=) | |
13 | g.23330342A>C | CA387505046 | SACS | c.2186-18227T>G (n.2186-18227T>G) c.13561T>G (p.Tyr4521Asp) c.2185+23443T>G (n.2185+23443T>G) c.6446-858T>G (n.6446-858T>G) c.2177-858T>G (n.2177-858T>G) c.2292-390T>G (n.2292-390T>G) c.2319-390T>G (n.2319-390T>G) c.2204-858T>G (n.2204-858T>G) n.4543-858T>G c.2186-8668T>G (n.2186-8668T>G) c.2221-858T>G (n.2221-858T>G) c.2186-7698T>G (n.2186-7698T>G) c.13534T>G (p.Tyr4512Asp) c.2186-858T>G (n.2186-858T>G) c.2432-858T>G (n.2432-858T>G) c.11284T>G (p.Tyr3762Asp) c.1058-858T>G (n.1058-858T>G) c.2130-858T>G c.13093T>G (p.Tyr4365Asp) c.13585T>G (p.Tyr4529Asp) c.13552T>G (p.Tyr4518Asp) c.13525T>G (p.Tyr4509Asp) | |
13 | g.23330342A>G | CA6909947 | SACS | c.2186-18227T>C (n.2186-18227T>C) c.13561T>C (p.Tyr4521His) c.2185+23443T>C (n.2185+23443T>C) c.6446-858T>C (n.6446-858T>C) c.2177-858T>C (n.2177-858T>C) c.2292-390T>C (n.2292-390T>C) c.2319-390T>C (n.2319-390T>C) c.2204-858T>C (n.2204-858T>C) n.4543-858T>C c.2186-8668T>C (n.2186-8668T>C) c.2221-858T>C (n.2221-858T>C) c.2186-7698T>C (n.2186-7698T>C) c.13534T>C (p.Tyr4512His) c.2186-858T>C (n.2186-858T>C) c.2432-858T>C (n.2432-858T>C) c.11284T>C (p.Tyr3762His) c.1058-858T>C (n.1058-858T>C) c.2130-858T>C c.13093T>C (p.Tyr4365His) c.13585T>C (p.Tyr4529His) c.13552T>C (p.Tyr4518His) c.13525T>C (p.Tyr4509His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330342A>T | CA387505045 | SACS | c.2186-18227T>A (n.2186-18227T>A) c.13561T>A (p.Tyr4521Asn) c.2185+23443T>A (n.2185+23443T>A) c.6446-858T>A (n.6446-858T>A) c.2177-858T>A (n.2177-858T>A) c.2292-390T>A (n.2292-390T>A) c.2319-390T>A (n.2319-390T>A) c.2204-858T>A (n.2204-858T>A) n.4543-858T>A c.2186-8668T>A (n.2186-8668T>A) c.2221-858T>A (n.2221-858T>A) c.2186-7698T>A (n.2186-7698T>A) c.13534T>A (p.Tyr4512Asn) c.2186-858T>A (n.2186-858T>A) c.2432-858T>A (n.2432-858T>A) c.11284T>A (p.Tyr3762Asn) c.1058-858T>A (n.1058-858T>A) c.2130-858T>A c.13093T>A (p.Tyr4365Asn) c.13585T>A (p.Tyr4529Asn) c.13552T>A (p.Tyr4518Asn) c.13525T>A (p.Tyr4509Asn) | |
13 | g.23330343T>A | CA387505047 | SACS | c.2186-18228A>T (n.2186-18228A>T) c.13560A>T (p.Glu4520Asp) c.2185+23442A>T (n.2185+23442A>T) c.6446-859A>T (n.6446-859A>T) c.2177-859A>T (n.2177-859A>T) c.2292-391A>T (n.2292-391A>T) c.2319-391A>T (n.2319-391A>T) c.2204-859A>T (n.2204-859A>T) n.4543-859A>T c.2186-8669A>T (n.2186-8669A>T) c.2221-859A>T (n.2221-859A>T) c.2186-7699A>T (n.2186-7699A>T) c.13533A>T (p.Glu4511Asp) c.2186-859A>T (n.2186-859A>T) c.2432-859A>T (n.2432-859A>T) c.11283A>T (p.Glu3761Asp) c.1058-859A>T (n.1058-859A>T) c.2130-859A>T c.13092A>T (p.Glu4364Asp) c.13584A>T (p.Glu4528Asp) c.13551A>T (p.Glu4517Asp) c.13524A>T (p.Glu4508Asp) | |
13 | g.23330343T>C | CA483157419 | SACS | c.2186-18228A>G (n.2186-18228A>G) c.13560A>G (p.Glu4520=) c.2185+23442A>G (n.2185+23442A>G) c.6446-859A>G (n.6446-859A>G) c.2177-859A>G (n.2177-859A>G) c.2292-391A>G (n.2292-391A>G) c.2319-391A>G (n.2319-391A>G) c.2204-859A>G (n.2204-859A>G) n.4543-859A>G c.2186-8669A>G (n.2186-8669A>G) c.2221-859A>G (n.2221-859A>G) c.2186-7699A>G (n.2186-7699A>G) c.13533A>G (p.Glu4511=) c.2186-859A>G (n.2186-859A>G) c.2432-859A>G (n.2432-859A>G) c.11283A>G (p.Glu3761=) c.1058-859A>G (n.1058-859A>G) c.2130-859A>G c.13092A>G (p.Glu4364=) c.13584A>G (p.Glu4528=) c.13551A>G (p.Glu4517=) c.13524A>G (p.Glu4508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330343T>G | CA387505048 | SACS | c.2186-18228A>C (n.2186-18228A>C) c.13560A>C (p.Glu4520Asp) c.2185+23442A>C (n.2185+23442A>C) c.6446-859A>C (n.6446-859A>C) c.2177-859A>C (n.2177-859A>C) c.2292-391A>C (n.2292-391A>C) c.2319-391A>C (n.2319-391A>C) c.2204-859A>C (n.2204-859A>C) n.4543-859A>C c.2186-8669A>C (n.2186-8669A>C) c.2221-859A>C (n.2221-859A>C) c.2186-7699A>C (n.2186-7699A>C) c.13533A>C (p.Glu4511Asp) c.2186-859A>C (n.2186-859A>C) c.2432-859A>C (n.2432-859A>C) c.11283A>C (p.Glu3761Asp) c.1058-859A>C (n.1058-859A>C) c.2130-859A>C c.13092A>C (p.Glu4364Asp) c.13584A>C (p.Glu4528Asp) c.13551A>C (p.Glu4517Asp) c.13524A>C (p.Glu4508Asp) | |
13 | g.23330343T= | CA2078627806 | SACS | c.2186-18228A= (n.2186-18228A=) c.13560A= (p.Glu4520=) c.2185+23442A= (n.2185+23442A=) c.6446-859A= (n.6446-859A=) c.2177-859A= (n.2177-859A=) c.2292-391A= (n.2292-391A=) c.2319-391A= (n.2319-391A=) c.2204-859A= (n.2204-859A=) n.4543-859A= c.2186-8669A= (n.2186-8669A=) c.2221-859A= (n.2221-859A=) c.2186-7699A= (n.2186-7699A=) c.13533A= (p.Glu4511=) c.2186-859A= (n.2186-859A=) c.2432-859A= (n.2432-859A=) c.11283A= (p.Glu3761=) c.1058-859A= (n.1058-859A=) c.2130-859A= c.13092A= (p.Glu4364=) c.13584A= (p.Glu4528=) c.13551A= (p.Glu4517=) c.13524A= (p.Glu4508=) | |
13 | g.23330344T>A | CA387505049 | SACS | c.2186-18229A>T (n.2186-18229A>T) c.13559A>T (p.Glu4520Val) c.2185+23441A>T (n.2185+23441A>T) c.6446-860A>T (n.6446-860A>T) c.2177-860A>T (n.2177-860A>T) c.2292-392A>T (n.2292-392A>T) c.2319-392A>T (n.2319-392A>T) c.2204-860A>T (n.2204-860A>T) n.4543-860A>T c.2186-8670A>T (n.2186-8670A>T) c.2221-860A>T (n.2221-860A>T) c.2186-7700A>T (n.2186-7700A>T) c.13532A>T (p.Glu4511Val) c.2186-860A>T (n.2186-860A>T) c.2432-860A>T (n.2432-860A>T) c.11282A>T (p.Glu3761Val) c.1058-860A>T (n.1058-860A>T) c.2130-860A>T c.13091A>T (p.Glu4364Val) c.13583A>T (p.Glu4528Val) c.13550A>T (p.Glu4517Val) c.13523A>T (p.Glu4508Val) | |
13 | g.23330344T>C | CA387505050 | SACS | c.2186-18229A>G (n.2186-18229A>G) c.13559A>G (p.Glu4520Gly) c.2185+23441A>G (n.2185+23441A>G) c.6446-860A>G (n.6446-860A>G) c.2177-860A>G (n.2177-860A>G) c.2292-392A>G (n.2292-392A>G) c.2319-392A>G (n.2319-392A>G) c.2204-860A>G (n.2204-860A>G) n.4543-860A>G c.2186-8670A>G (n.2186-8670A>G) c.2221-860A>G (n.2221-860A>G) c.2186-7700A>G (n.2186-7700A>G) c.13532A>G (p.Glu4511Gly) c.2186-860A>G (n.2186-860A>G) c.2432-860A>G (n.2432-860A>G) c.11282A>G (p.Glu3761Gly) c.1058-860A>G (n.1058-860A>G) c.2130-860A>G c.13091A>G (p.Glu4364Gly) c.13583A>G (p.Glu4528Gly) c.13550A>G (p.Glu4517Gly) c.13523A>G (p.Glu4508Gly) | |
13 | g.23330344T>G | CA387505051 | SACS | c.2186-18229A>C (n.2186-18229A>C) c.13559A>C (p.Glu4520Ala) c.2185+23441A>C (n.2185+23441A>C) c.6446-860A>C (n.6446-860A>C) c.2177-860A>C (n.2177-860A>C) c.2292-392A>C (n.2292-392A>C) c.2319-392A>C (n.2319-392A>C) c.2204-860A>C (n.2204-860A>C) n.4543-860A>C c.2186-8670A>C (n.2186-8670A>C) c.2221-860A>C (n.2221-860A>C) c.2186-7700A>C (n.2186-7700A>C) c.13532A>C (p.Glu4511Ala) c.2186-860A>C (n.2186-860A>C) c.2432-860A>C (n.2432-860A>C) c.11282A>C (p.Glu3761Ala) c.1058-860A>C (n.1058-860A>C) c.2130-860A>C c.13091A>C (p.Glu4364Ala) c.13583A>C (p.Glu4528Ala) c.13550A>C (p.Glu4517Ala) c.13523A>C (p.Glu4508Ala) | |
13 | g.23330345C>A | CA387505052 | SACS | c.2186-18230G>T (n.2186-18230G>T) c.13558G>T (p.Glu4520Ter) c.2185+23440G>T (n.2185+23440G>T) c.6446-861G>T (n.6446-861G>T) c.2177-861G>T (n.2177-861G>T) c.2292-393G>T (n.2292-393G>T) c.2319-393G>T (n.2319-393G>T) c.2204-861G>T (n.2204-861G>T) n.4543-861G>T c.2186-8671G>T (n.2186-8671G>T) c.2221-861G>T (n.2221-861G>T) c.2186-7701G>T (n.2186-7701G>T) c.13531G>T (p.Glu4511Ter) c.2186-861G>T (n.2186-861G>T) c.2432-861G>T (n.2432-861G>T) c.11281G>T (p.Glu3761Ter) c.1058-861G>T (n.1058-861G>T) c.2130-861G>T c.13090G>T (p.Glu4364Ter) c.13582G>T (p.Glu4528Ter) c.13549G>T (p.Glu4517Ter) c.13522G>T (p.Glu4508Ter) | |
13 | g.23330345C= | CA2078627807 | SACS | c.2186-18230G= (n.2186-18230G=) c.13558G= (p.Glu4520=) c.2185+23440G= (n.2185+23440G=) c.6446-861G= (n.6446-861G=) c.2177-861G= (n.2177-861G=) c.2292-393G= (n.2292-393G=) c.2319-393G= (n.2319-393G=) c.2204-861G= (n.2204-861G=) n.4543-861G= c.2186-8671G= (n.2186-8671G=) c.2221-861G= (n.2221-861G=) c.2186-7701G= (n.2186-7701G=) c.13531G= (p.Glu4511=) c.2186-861G= (n.2186-861G=) c.2432-861G= (n.2432-861G=) c.11281G= (p.Glu3761=) c.1058-861G= (n.1058-861G=) c.2130-861G= c.13090G= (p.Glu4364=) c.13582G= (p.Glu4528=) c.13549G= (p.Glu4517=) c.13522G= (p.Glu4508=) | |
13 | g.23330345C>G | CA387505053 | SACS | c.2186-18230G>C (n.2186-18230G>C) c.13558G>C (p.Glu4520Gln) c.2185+23440G>C (n.2185+23440G>C) c.6446-861G>C (n.6446-861G>C) c.2177-861G>C (n.2177-861G>C) c.2292-393G>C (n.2292-393G>C) c.2319-393G>C (n.2319-393G>C) c.2204-861G>C (n.2204-861G>C) n.4543-861G>C c.2186-8671G>C (n.2186-8671G>C) c.2221-861G>C (n.2221-861G>C) c.2186-7701G>C (n.2186-7701G>C) c.13531G>C (p.Glu4511Gln) c.2186-861G>C (n.2186-861G>C) c.2432-861G>C (n.2432-861G>C) c.11281G>C (p.Glu3761Gln) c.1058-861G>C (n.1058-861G>C) c.2130-861G>C c.13090G>C (p.Glu4364Gln) c.13582G>C (p.Glu4528Gln) c.13549G>C (p.Glu4517Gln) c.13522G>C (p.Glu4508Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330345C>T | CA387505054 | SACS | c.2186-18230G>A (n.2186-18230G>A) c.13558G>A (p.Glu4520Lys) c.2185+23440G>A (n.2185+23440G>A) c.6446-861G>A (n.6446-861G>A) c.2177-861G>A (n.2177-861G>A) c.2292-393G>A (n.2292-393G>A) c.2319-393G>A (n.2319-393G>A) c.2204-861G>A (n.2204-861G>A) n.4543-861G>A c.2186-8671G>A (n.2186-8671G>A) c.2221-861G>A (n.2221-861G>A) c.2186-7701G>A (n.2186-7701G>A) c.13531G>A (p.Glu4511Lys) c.2186-861G>A (n.2186-861G>A) c.2432-861G>A (n.2432-861G>A) c.11281G>A (p.Glu3761Lys) c.1058-861G>A (n.1058-861G>A) c.2130-861G>A c.13090G>A (p.Glu4364Lys) c.13582G>A (p.Glu4528Lys) c.13549G>A (p.Glu4517Lys) c.13522G>A (p.Glu4508Lys) | |
13 | g.23330346C>A | CA387505055 | SACS | c.2186-18231G>T (n.2186-18231G>T) c.13557G>T (p.Glu4519Asp) c.2185+23439G>T (n.2185+23439G>T) c.6446-862G>T (n.6446-862G>T) c.2177-862G>T (n.2177-862G>T) c.2292-394G>T (n.2292-394G>T) c.2319-394G>T (n.2319-394G>T) c.2204-862G>T (n.2204-862G>T) n.4543-862G>T c.2186-8672G>T (n.2186-8672G>T) c.2221-862G>T (n.2221-862G>T) c.2186-7702G>T (n.2186-7702G>T) c.13530G>T (p.Glu4510Asp) c.2186-862G>T (n.2186-862G>T) c.2432-862G>T (n.2432-862G>T) c.11280G>T (p.Glu3760Asp) c.1058-862G>T (n.1058-862G>T) c.2130-862G>T c.13089G>T (p.Glu4363Asp) c.13581G>T (p.Glu4527Asp) c.13548G>T (p.Glu4516Asp) c.13521G>T (p.Glu4507Asp) | |
13 | g.23330346C= | CA2078627808 | SACS | c.2186-18231G= (n.2186-18231G=) c.13557G= (p.Glu4519=) c.2185+23439G= (n.2185+23439G=) c.6446-862G= (n.6446-862G=) c.2177-862G= (n.2177-862G=) c.2292-394G= (n.2292-394G=) c.2319-394G= (n.2319-394G=) c.2204-862G= (n.2204-862G=) n.4543-862G= c.2186-8672G= (n.2186-8672G=) c.2221-862G= (n.2221-862G=) c.2186-7702G= (n.2186-7702G=) c.13530G= (p.Glu4510=) c.2186-862G= (n.2186-862G=) c.2432-862G= (n.2432-862G=) c.11280G= (p.Glu3760=) c.1058-862G= (n.1058-862G=) c.2130-862G= c.13089G= (p.Glu4363=) c.13581G= (p.Glu4527=) c.13548G= (p.Glu4516=) c.13521G= (p.Glu4507=) | |
13 | g.23330346C>G | CA387505056 | SACS | c.2186-18231G>C (n.2186-18231G>C) c.13557G>C (p.Glu4519Asp) c.2185+23439G>C (n.2185+23439G>C) c.6446-862G>C (n.6446-862G>C) c.2177-862G>C (n.2177-862G>C) c.2292-394G>C (n.2292-394G>C) c.2319-394G>C (n.2319-394G>C) c.2204-862G>C (n.2204-862G>C) n.4543-862G>C c.2186-8672G>C (n.2186-8672G>C) c.2221-862G>C (n.2221-862G>C) c.2186-7702G>C (n.2186-7702G>C) c.13530G>C (p.Glu4510Asp) c.2186-862G>C (n.2186-862G>C) c.2432-862G>C (n.2432-862G>C) c.11280G>C (p.Glu3760Asp) c.1058-862G>C (n.1058-862G>C) c.2130-862G>C c.13089G>C (p.Glu4363Asp) c.13581G>C (p.Glu4527Asp) c.13548G>C (p.Glu4516Asp) c.13521G>C (p.Glu4507Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23330346C>T | CA6909948 | SACS | c.2186-18231G>A (n.2186-18231G>A) c.13557G>A (p.Glu4519=) c.2185+23439G>A (n.2185+23439G>A) c.6446-862G>A (n.6446-862G>A) c.2177-862G>A (n.2177-862G>A) c.2292-394G>A (n.2292-394G>A) c.2319-394G>A (n.2319-394G>A) c.2204-862G>A (n.2204-862G>A) n.4543-862G>A c.2186-8672G>A (n.2186-8672G>A) c.2221-862G>A (n.2221-862G>A) c.2186-7702G>A (n.2186-7702G>A) c.13530G>A (p.Glu4510=) c.2186-862G>A (n.2186-862G>A) c.2432-862G>A (n.2432-862G>A) c.11280G>A (p.Glu3760=) c.1058-862G>A (n.1058-862G>A) c.2130-862G>A c.13089G>A (p.Glu4363=) c.13581G>A (p.Glu4527=) c.13548G>A (p.Glu4516=) c.13521G>A (p.Glu4507=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330347T>A | CA387505057 | SACS | c.2186-18232A>T (n.2186-18232A>T) c.13556A>T (p.Glu4519Val) c.2185+23438A>T (n.2185+23438A>T) c.6446-863A>T (n.6446-863A>T) c.2177-863A>T (n.2177-863A>T) c.2292-395A>T (n.2292-395A>T) c.2319-395A>T (n.2319-395A>T) c.2204-863A>T (n.2204-863A>T) n.4543-863A>T c.2186-8673A>T (n.2186-8673A>T) c.2221-863A>T (n.2221-863A>T) c.2186-7703A>T (n.2186-7703A>T) c.13529A>T (p.Glu4510Val) c.2186-863A>T (n.2186-863A>T) c.2432-863A>T (n.2432-863A>T) c.11279A>T (p.Glu3760Val) c.1058-863A>T (n.1058-863A>T) c.2130-863A>T c.13088A>T (p.Glu4363Val) c.13580A>T (p.Glu4527Val) c.13547A>T (p.Glu4516Val) c.13520A>T (p.Glu4507Val) | |
13 | g.23330347T>C | CA387505058 | SACS | c.2186-18232A>G (n.2186-18232A>G) c.13556A>G (p.Glu4519Gly) c.2185+23438A>G (n.2185+23438A>G) c.6446-863A>G (n.6446-863A>G) c.2177-863A>G (n.2177-863A>G) c.2292-395A>G (n.2292-395A>G) c.2319-395A>G (n.2319-395A>G) c.2204-863A>G (n.2204-863A>G) n.4543-863A>G c.2186-8673A>G (n.2186-8673A>G) c.2221-863A>G (n.2221-863A>G) c.2186-7703A>G (n.2186-7703A>G) c.13529A>G (p.Glu4510Gly) c.2186-863A>G (n.2186-863A>G) c.2432-863A>G (n.2432-863A>G) c.11279A>G (p.Glu3760Gly) c.1058-863A>G (n.1058-863A>G) c.2130-863A>G c.13088A>G (p.Glu4363Gly) c.13580A>G (p.Glu4527Gly) c.13547A>G (p.Glu4516Gly) c.13520A>G (p.Glu4507Gly) | |
13 | g.23330347T>G | CA387505059 | SACS | c.2186-18232A>C (n.2186-18232A>C) c.13556A>C (p.Glu4519Ala) c.2185+23438A>C (n.2185+23438A>C) c.6446-863A>C (n.6446-863A>C) c.2177-863A>C (n.2177-863A>C) c.2292-395A>C (n.2292-395A>C) c.2319-395A>C (n.2319-395A>C) c.2204-863A>C (n.2204-863A>C) n.4543-863A>C c.2186-8673A>C (n.2186-8673A>C) c.2221-863A>C (n.2221-863A>C) c.2186-7703A>C (n.2186-7703A>C) c.13529A>C (p.Glu4510Ala) c.2186-863A>C (n.2186-863A>C) c.2432-863A>C (n.2432-863A>C) c.11279A>C (p.Glu3760Ala) c.1058-863A>C (n.1058-863A>C) c.2130-863A>C c.13088A>C (p.Glu4363Ala) c.13580A>C (p.Glu4527Ala) c.13547A>C (p.Glu4516Ala) c.13520A>C (p.Glu4507Ala) | |
13 | g.23330348C>A | CA387505061 | SACS | c.2186-18233G>T (n.2186-18233G>T) c.13555G>T (p.Glu4519Ter) c.2185+23437G>T (n.2185+23437G>T) c.6446-864G>T (n.6446-864G>T) c.2177-864G>T (n.2177-864G>T) c.2292-396G>T (n.2292-396G>T) c.2319-396G>T (n.2319-396G>T) c.2204-864G>T (n.2204-864G>T) n.4543-864G>T c.2186-8674G>T (n.2186-8674G>T) c.2221-864G>T (n.2221-864G>T) c.2186-7704G>T (n.2186-7704G>T) c.13528G>T (p.Glu4510Ter) c.2186-864G>T (n.2186-864G>T) c.2432-864G>T (n.2432-864G>T) c.11278G>T (p.Glu3760Ter) c.1058-864G>T (n.1058-864G>T) c.2130-864G>T c.13087G>T (p.Glu4363Ter) c.13579G>T (p.Glu4527Ter) c.13546G>T (p.Glu4516Ter) c.13519G>T (p.Glu4507Ter) | |
13 | g.23330348C= | CA2078627810 | SACS | c.2186-18233G= (n.2186-18233G=) c.13555G= (p.Glu4519=) c.2185+23437G= (n.2185+23437G=) c.6446-864G= (n.6446-864G=) c.2177-864G= (n.2177-864G=) c.2292-396G= (n.2292-396G=) c.2319-396G= (n.2319-396G=) c.2204-864G= (n.2204-864G=) n.4543-864G= c.2186-8674G= (n.2186-8674G=) c.2221-864G= (n.2221-864G=) c.2186-7704G= (n.2186-7704G=) c.13528G= (p.Glu4510=) c.2186-864G= (n.2186-864G=) c.2432-864G= (n.2432-864G=) c.11278G= (p.Glu3760=) c.1058-864G= (n.1058-864G=) c.2130-864G= c.13087G= (p.Glu4363=) c.13579G= (p.Glu4527=) c.13546G= (p.Glu4516=) c.13519G= (p.Glu4507=) | |
13 | g.23330348C>G | CA387505062 | SACS | c.2186-18233G>C (n.2186-18233G>C) c.13555G>C (p.Glu4519Gln) c.2185+23437G>C (n.2185+23437G>C) c.6446-864G>C (n.6446-864G>C) c.2177-864G>C (n.2177-864G>C) c.2292-396G>C (n.2292-396G>C) c.2319-396G>C (n.2319-396G>C) c.2204-864G>C (n.2204-864G>C) n.4543-864G>C c.2186-8674G>C (n.2186-8674G>C) c.2221-864G>C (n.2221-864G>C) c.2186-7704G>C (n.2186-7704G>C) c.13528G>C (p.Glu4510Gln) c.2186-864G>C (n.2186-864G>C) c.2432-864G>C (n.2432-864G>C) c.11278G>C (p.Glu3760Gln) c.1058-864G>C (n.1058-864G>C) c.2130-864G>C c.13087G>C (p.Glu4363Gln) c.13579G>C (p.Glu4527Gln) c.13546G>C (p.Glu4516Gln) c.13519G>C (p.Glu4507Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23330348C>T | CA387505060 | SACS | c.2186-18233G>A (n.2186-18233G>A) c.13555G>A (p.Glu4519Lys) c.2185+23437G>A (n.2185+23437G>A) c.6446-864G>A (n.6446-864G>A) c.2177-864G>A (n.2177-864G>A) c.2292-396G>A (n.2292-396G>A) c.2319-396G>A (n.2319-396G>A) c.2204-864G>A (n.2204-864G>A) n.4543-864G>A c.2186-8674G>A (n.2186-8674G>A) c.2221-864G>A (n.2221-864G>A) c.2186-7704G>A (n.2186-7704G>A) c.13528G>A (p.Glu4510Lys) c.2186-864G>A (n.2186-864G>A) c.2432-864G>A (n.2432-864G>A) c.11278G>A (p.Glu3760Lys) c.1058-864G>A (n.1058-864G>A) c.2130-864G>A c.13087G>A (p.Glu4363Lys) c.13579G>A (p.Glu4527Lys) c.13546G>A (p.Glu4516Lys) c.13519G>A (p.Glu4507Lys) | |
13 | g.23330349T>A | CA483157437 | SACS | c.2186-18234A>T (n.2186-18234A>T) c.13554A>T (p.Ile4518=) c.2185+23436A>T (n.2185+23436A>T) c.6446-865A>T (n.6446-865A>T) c.2177-865A>T (n.2177-865A>T) c.2292-397A>T (n.2292-397A>T) c.2319-397A>T (n.2319-397A>T) c.2204-865A>T (n.2204-865A>T) n.4543-865A>T c.2186-8675A>T (n.2186-8675A>T) c.2221-865A>T (n.2221-865A>T) c.2186-7705A>T (n.2186-7705A>T) c.13527A>T (p.Ile4509=) c.2186-865A>T (n.2186-865A>T) c.2432-865A>T (n.2432-865A>T) c.11277A>T (p.Ile3759=) c.1058-865A>T (n.1058-865A>T) c.2130-865A>T c.13086A>T (p.Ile4362=) c.13578A>T (p.Ile4526=) c.13545A>T (p.Ile4515=) c.13518A>T (p.Ile4506=) | |
13 | g.23330349T>C | CA387505063 | SACS | c.2186-18234A>G (n.2186-18234A>G) c.13554A>G (p.Ile4518Met) c.2185+23436A>G (n.2185+23436A>G) c.6446-865A>G (n.6446-865A>G) c.2177-865A>G (n.2177-865A>G) c.2292-397A>G (n.2292-397A>G) c.2319-397A>G (n.2319-397A>G) c.2204-865A>G (n.2204-865A>G) n.4543-865A>G c.2186-8675A>G (n.2186-8675A>G) c.2221-865A>G (n.2221-865A>G) c.2186-7705A>G (n.2186-7705A>G) c.13527A>G (p.Ile4509Met) c.2186-865A>G (n.2186-865A>G) c.2432-865A>G (n.2432-865A>G) c.11277A>G (p.Ile3759Met) c.1058-865A>G (n.1058-865A>G) c.2130-865A>G c.13086A>G (p.Ile4362Met) c.13578A>G (p.Ile4526Met) c.13545A>G (p.Ile4515Met) c.13518A>G (p.Ile4506Met) | |
13 | g.23330349T>G | CA483157442 | SACS | c.2186-18234A>C (n.2186-18234A>C) c.13554A>C (p.Ile4518=) c.2185+23436A>C (n.2185+23436A>C) c.6446-865A>C (n.6446-865A>C) c.2177-865A>C (n.2177-865A>C) c.2292-397A>C (n.2292-397A>C) c.2319-397A>C (n.2319-397A>C) c.2204-865A>C (n.2204-865A>C) n.4543-865A>C c.2186-8675A>C (n.2186-8675A>C) c.2221-865A>C (n.2221-865A>C) c.2186-7705A>C (n.2186-7705A>C) c.13527A>C (p.Ile4509=) c.2186-865A>C (n.2186-865A>C) c.2432-865A>C (n.2432-865A>C) c.11277A>C (p.Ile3759=) c.1058-865A>C (n.1058-865A>C) c.2130-865A>C c.13086A>C (p.Ile4362=) c.13578A>C (p.Ile4526=) c.13545A>C (p.Ile4515=) c.13518A>C (p.Ile4506=) | |
13 | g.23330349dup | CA277338 | SACS | c.2186-18234dup (n.2186-18234dup) c.13554dup (p.Glu4519ArgfsTer4) c.2185+23436dup (n.2185+23436dup) c.6446-865dup (n.6446-865dup) c.2177-865dup (n.2177-865dup) c.2292-397dup (n.2292-397dup) c.2319-397dup (n.2319-397dup) c.2204-865dup (n.2204-865dup) n.4543-865dup c.2186-8675dup (n.2186-8675dup) c.2221-865dup (n.2221-865dup) c.2186-7705dup (n.2186-7705dup) c.13527dup (p.Glu4510ArgfsTer4) c.2186-865dup (n.2186-865dup) c.2432-865dup (n.2432-865dup) c.11277dup (p.Glu3760ArgfsTer4) c.1058-865dup (n.1058-865dup) c.2130-865dup c.13086dup (p.Glu4363ArgfsTer4) c.13578dup (p.Glu4527ArgfsTer4) c.13545dup (p.Glu4516ArgfsTer4) c.13518dup (p.Glu4507ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330350A>C | CA387505064 | SACS | c.2186-18235T>G (n.2186-18235T>G) c.13553T>G (p.Ile4518Arg) c.2185+23435T>G (n.2185+23435T>G) c.6446-866T>G (n.6446-866T>G) c.2177-866T>G (n.2177-866T>G) c.2292-398T>G (n.2292-398T>G) c.2319-398T>G (n.2319-398T>G) c.2204-866T>G (n.2204-866T>G) n.4543-866T>G c.2186-8676T>G (n.2186-8676T>G) c.2221-866T>G (n.2221-866T>G) c.2186-7706T>G (n.2186-7706T>G) c.13526T>G (p.Ile4509Arg) c.2186-866T>G (n.2186-866T>G) c.2432-866T>G (n.2432-866T>G) c.11276T>G (p.Ile3759Arg) c.1058-866T>G (n.1058-866T>G) c.2130-866T>G c.13085T>G (p.Ile4362Arg) c.13577T>G (p.Ile4526Arg) c.13544T>G (p.Ile4515Arg) c.13517T>G (p.Ile4506Arg) | |
13 | g.23330350A>G | CA387505065 | SACS | c.2186-18235T>C (n.2186-18235T>C) c.13553T>C (p.Ile4518Thr) c.2185+23435T>C (n.2185+23435T>C) c.6446-866T>C (n.6446-866T>C) c.2177-866T>C (n.2177-866T>C) c.2292-398T>C (n.2292-398T>C) c.2319-398T>C (n.2319-398T>C) c.2204-866T>C (n.2204-866T>C) n.4543-866T>C c.2186-8676T>C (n.2186-8676T>C) c.2221-866T>C (n.2221-866T>C) c.2186-7706T>C (n.2186-7706T>C) c.13526T>C (p.Ile4509Thr) c.2186-866T>C (n.2186-866T>C) c.2432-866T>C (n.2432-866T>C) c.11276T>C (p.Ile3759Thr) c.1058-866T>C (n.1058-866T>C) c.2130-866T>C c.13085T>C (p.Ile4362Thr) c.13577T>C (p.Ile4526Thr) c.13544T>C (p.Ile4515Thr) c.13517T>C (p.Ile4506Thr) | ClinVar |
13 | g.23330350A>T | CA387505066 | SACS | c.2186-18235T>A (n.2186-18235T>A) c.13553T>A (p.Ile4518Lys) c.2185+23435T>A (n.2185+23435T>A) c.6446-866T>A (n.6446-866T>A) c.2177-866T>A (n.2177-866T>A) c.2292-398T>A (n.2292-398T>A) c.2319-398T>A (n.2319-398T>A) c.2204-866T>A (n.2204-866T>A) n.4543-866T>A c.2186-8676T>A (n.2186-8676T>A) c.2221-866T>A (n.2221-866T>A) c.2186-7706T>A (n.2186-7706T>A) c.13526T>A (p.Ile4509Lys) c.2186-866T>A (n.2186-866T>A) c.2432-866T>A (n.2432-866T>A) c.11276T>A (p.Ile3759Lys) c.1058-866T>A (n.1058-866T>A) c.2130-866T>A c.13085T>A (p.Ile4362Lys) c.13577T>A (p.Ile4526Lys) c.13544T>A (p.Ile4515Lys) c.13517T>A (p.Ile4506Lys) | |
13 | g.23330351T>A | CA387505069 | SACS | c.2186-18236A>T (n.2186-18236A>T) c.13552A>T (p.Ile4518Leu) c.2185+23434A>T (n.2185+23434A>T) c.6446-867A>T (n.6446-867A>T) c.2177-867A>T (n.2177-867A>T) c.2292-399A>T (n.2292-399A>T) c.2319-399A>T (n.2319-399A>T) c.2204-867A>T (n.2204-867A>T) n.4543-867A>T c.2186-8677A>T (n.2186-8677A>T) c.2221-867A>T (n.2221-867A>T) c.2186-7707A>T (n.2186-7707A>T) c.13525A>T (p.Ile4509Leu) c.2186-867A>T (n.2186-867A>T) c.2432-867A>T (n.2432-867A>T) c.11275A>T (p.Ile3759Leu) c.1058-867A>T (n.1058-867A>T) c.2130-867A>T c.13084A>T (p.Ile4362Leu) c.13576A>T (p.Ile4526Leu) c.13543A>T (p.Ile4515Leu) c.13516A>T (p.Ile4506Leu) | |
13 | g.23330351T>C | CA387505068 | SACS | c.2186-18236A>G (n.2186-18236A>G) c.13552A>G (p.Ile4518Val) c.2185+23434A>G (n.2185+23434A>G) c.6446-867A>G (n.6446-867A>G) c.2177-867A>G (n.2177-867A>G) c.2292-399A>G (n.2292-399A>G) c.2319-399A>G (n.2319-399A>G) c.2204-867A>G (n.2204-867A>G) n.4543-867A>G c.2186-8677A>G (n.2186-8677A>G) c.2221-867A>G (n.2221-867A>G) c.2186-7707A>G (n.2186-7707A>G) c.13525A>G (p.Ile4509Val) c.2186-867A>G (n.2186-867A>G) c.2432-867A>G (n.2432-867A>G) c.11275A>G (p.Ile3759Val) c.1058-867A>G (n.1058-867A>G) c.2130-867A>G c.13084A>G (p.Ile4362Val) c.13576A>G (p.Ile4526Val) c.13543A>G (p.Ile4515Val) c.13516A>G (p.Ile4506Val) | |
13 | g.23330351T>G | CA387505067 | SACS | c.2186-18236A>C (n.2186-18236A>C) c.13552A>C (p.Ile4518Leu) c.2185+23434A>C (n.2185+23434A>C) c.6446-867A>C (n.6446-867A>C) c.2177-867A>C (n.2177-867A>C) c.2292-399A>C (n.2292-399A>C) c.2319-399A>C (n.2319-399A>C) c.2204-867A>C (n.2204-867A>C) n.4543-867A>C c.2186-8677A>C (n.2186-8677A>C) c.2221-867A>C (n.2221-867A>C) c.2186-7707A>C (n.2186-7707A>C) c.13525A>C (p.Ile4509Leu) c.2186-867A>C (n.2186-867A>C) c.2432-867A>C (n.2432-867A>C) c.11275A>C (p.Ile3759Leu) c.1058-867A>C (n.1058-867A>C) c.2130-867A>C c.13084A>C (p.Ile4362Leu) c.13576A>C (p.Ile4526Leu) c.13543A>C (p.Ile4515Leu) c.13516A>C (p.Ile4506Leu) | |
13 | g.23330352T>A | CA6909949 | SACS | c.2186-18237A>T (n.2186-18237A>T) c.13551A>T (p.Lys4517Asn) c.2185+23433A>T (n.2185+23433A>T) c.6446-868A>T (n.6446-868A>T) c.2177-868A>T (n.2177-868A>T) c.2292-400A>T (n.2292-400A>T) c.2319-400A>T (n.2319-400A>T) c.2204-868A>T (n.2204-868A>T) n.4543-868A>T c.2186-8678A>T (n.2186-8678A>T) c.2221-868A>T (n.2221-868A>T) c.2186-7708A>T (n.2186-7708A>T) c.13524A>T (p.Lys4508Asn) c.2186-868A>T (n.2186-868A>T) c.2432-868A>T (n.2432-868A>T) c.11274A>T (p.Lys3758Asn) c.1058-868A>T (n.1058-868A>T) c.2130-868A>T c.13083A>T (p.Lys4361Asn) c.13575A>T (p.Lys4525Asn) c.13542A>T (p.Lys4514Asn) c.13515A>T (p.Lys4505Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330352T>C | CA6909950 | SACS | c.2186-18237A>G (n.2186-18237A>G) c.13551A>G (p.Lys4517=) c.2185+23433A>G (n.2185+23433A>G) c.6446-868A>G (n.6446-868A>G) c.2177-868A>G (n.2177-868A>G) c.2292-400A>G (n.2292-400A>G) c.2319-400A>G (n.2319-400A>G) c.2204-868A>G (n.2204-868A>G) n.4543-868A>G c.2186-8678A>G (n.2186-8678A>G) c.2221-868A>G (n.2221-868A>G) c.2186-7708A>G (n.2186-7708A>G) c.13524A>G (p.Lys4508=) c.2186-868A>G (n.2186-868A>G) c.2432-868A>G (n.2432-868A>G) c.11274A>G (p.Lys3758=) c.1058-868A>G (n.1058-868A>G) c.2130-868A>G c.13083A>G (p.Lys4361=) c.13575A>G (p.Lys4525=) c.13542A>G (p.Lys4514=) c.13515A>G (p.Lys4505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330352T>G | CA387505070 | SACS | c.2186-18237A>C (n.2186-18237A>C) c.13551A>C (p.Lys4517Asn) c.2185+23433A>C (n.2185+23433A>C) c.6446-868A>C (n.6446-868A>C) c.2177-868A>C (n.2177-868A>C) c.2292-400A>C (n.2292-400A>C) c.2319-400A>C (n.2319-400A>C) c.2204-868A>C (n.2204-868A>C) n.4543-868A>C c.2186-8678A>C (n.2186-8678A>C) c.2221-868A>C (n.2221-868A>C) c.2186-7708A>C (n.2186-7708A>C) c.13524A>C (p.Lys4508Asn) c.2186-868A>C (n.2186-868A>C) c.2432-868A>C (n.2432-868A>C) c.11274A>C (p.Lys3758Asn) c.1058-868A>C (n.1058-868A>C) c.2130-868A>C c.13083A>C (p.Lys4361Asn) c.13575A>C (p.Lys4525Asn) c.13542A>C (p.Lys4514Asn) c.13515A>C (p.Lys4505Asn) | |
13 | g.23330352T= | CA2078627814 | SACS | c.2186-18237A= (n.2186-18237A=) c.13551A= (p.Lys4517=) c.2185+23433A= (n.2185+23433A=) c.6446-868A= (n.6446-868A=) c.2177-868A= (n.2177-868A=) c.2292-400A= (n.2292-400A=) c.2319-400A= (n.2319-400A=) c.2204-868A= (n.2204-868A=) n.4543-868A= c.2186-8678A= (n.2186-8678A=) c.2221-868A= (n.2221-868A=) c.2186-7708A= (n.2186-7708A=) c.13524A= (p.Lys4508=) c.2186-868A= (n.2186-868A=) c.2432-868A= (n.2432-868A=) c.11274A= (p.Lys3758=) c.1058-868A= (n.1058-868A=) c.2130-868A= c.13083A= (p.Lys4361=) c.13575A= (p.Lys4525=) c.13542A= (p.Lys4514=) c.13515A= (p.Lys4505=) | |
13 | g.23330353T>A | CA387505071 | SACS | c.2186-18238A>T (n.2186-18238A>T) c.13550A>T (p.Lys4517Ile) c.2185+23432A>T (n.2185+23432A>T) c.6446-869A>T (n.6446-869A>T) c.2177-869A>T (n.2177-869A>T) c.2292-401A>T (n.2292-401A>T) c.2319-401A>T (n.2319-401A>T) c.2204-869A>T (n.2204-869A>T) n.4543-869A>T c.2186-8679A>T (n.2186-8679A>T) c.2221-869A>T (n.2221-869A>T) c.2186-7709A>T (n.2186-7709A>T) c.13523A>T (p.Lys4508Ile) c.2186-869A>T (n.2186-869A>T) c.2432-869A>T (n.2432-869A>T) c.11273A>T (p.Lys3758Ile) c.1058-869A>T (n.1058-869A>T) c.2130-869A>T c.13082A>T (p.Lys4361Ile) c.13574A>T (p.Lys4525Ile) c.13541A>T (p.Lys4514Ile) c.13514A>T (p.Lys4505Ile) | |
13 | g.23330353T>C | CA387505072 | SACS | c.2186-18238A>G (n.2186-18238A>G) c.13550A>G (p.Lys4517Arg) c.2185+23432A>G (n.2185+23432A>G) c.6446-869A>G (n.6446-869A>G) c.2177-869A>G (n.2177-869A>G) c.2292-401A>G (n.2292-401A>G) c.2319-401A>G (n.2319-401A>G) c.2204-869A>G (n.2204-869A>G) n.4543-869A>G c.2186-8679A>G (n.2186-8679A>G) c.2221-869A>G (n.2221-869A>G) c.2186-7709A>G (n.2186-7709A>G) c.13523A>G (p.Lys4508Arg) c.2186-869A>G (n.2186-869A>G) c.2432-869A>G (n.2432-869A>G) c.11273A>G (p.Lys3758Arg) c.1058-869A>G (n.1058-869A>G) c.2130-869A>G c.13082A>G (p.Lys4361Arg) c.13574A>G (p.Lys4525Arg) c.13541A>G (p.Lys4514Arg) c.13514A>G (p.Lys4505Arg) | |
13 | g.23330353T>G | CA387505073 | SACS | c.2186-18238A>C (n.2186-18238A>C) c.13550A>C (p.Lys4517Thr) c.2185+23432A>C (n.2185+23432A>C) c.6446-869A>C (n.6446-869A>C) c.2177-869A>C (n.2177-869A>C) c.2292-401A>C (n.2292-401A>C) c.2319-401A>C (n.2319-401A>C) c.2204-869A>C (n.2204-869A>C) n.4543-869A>C c.2186-8679A>C (n.2186-8679A>C) c.2221-869A>C (n.2221-869A>C) c.2186-7709A>C (n.2186-7709A>C) c.13523A>C (p.Lys4508Thr) c.2186-869A>C (n.2186-869A>C) c.2432-869A>C (n.2432-869A>C) c.11273A>C (p.Lys3758Thr) c.1058-869A>C (n.1058-869A>C) c.2130-869A>C c.13082A>C (p.Lys4361Thr) c.13574A>C (p.Lys4525Thr) c.13541A>C (p.Lys4514Thr) c.13514A>C (p.Lys4505Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330354T>A | CA387505075 | SACS | c.2186-18239A>T (n.2186-18239A>T) c.13549A>T (p.Lys4517Ter) c.2185+23431A>T (n.2185+23431A>T) c.6446-870A>T (n.6446-870A>T) c.2177-870A>T (n.2177-870A>T) c.2292-402A>T (n.2292-402A>T) c.2319-402A>T (n.2319-402A>T) c.2204-870A>T (n.2204-870A>T) n.4543-870A>T c.2186-8680A>T (n.2186-8680A>T) c.2221-870A>T (n.2221-870A>T) c.2186-7710A>T (n.2186-7710A>T) c.13522A>T (p.Lys4508Ter) c.2186-870A>T (n.2186-870A>T) c.2432-870A>T (n.2432-870A>T) c.11272A>T (p.Lys3758Ter) c.1058-870A>T (n.1058-870A>T) c.2130-870A>T c.13081A>T (p.Lys4361Ter) c.13573A>T (p.Lys4525Ter) c.13540A>T (p.Lys4514Ter) c.13513A>T (p.Lys4505Ter) | |
13 | g.23330354T>C | CA6909951 | SACS | c.2186-18239A>G (n.2186-18239A>G) c.13549A>G (p.Lys4517Glu) c.2185+23431A>G (n.2185+23431A>G) c.6446-870A>G (n.6446-870A>G) c.2177-870A>G (n.2177-870A>G) c.2292-402A>G (n.2292-402A>G) c.2319-402A>G (n.2319-402A>G) c.2204-870A>G (n.2204-870A>G) n.4543-870A>G c.2186-8680A>G (n.2186-8680A>G) c.2221-870A>G (n.2221-870A>G) c.2186-7710A>G (n.2186-7710A>G) c.13522A>G (p.Lys4508Glu) c.2186-870A>G (n.2186-870A>G) c.2432-870A>G (n.2432-870A>G) c.11272A>G (p.Lys3758Glu) c.1058-870A>G (n.1058-870A>G) c.2130-870A>G c.13081A>G (p.Lys4361Glu) c.13573A>G (p.Lys4525Glu) c.13540A>G (p.Lys4514Glu) c.13513A>G (p.Lys4505Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330354T>G | CA387505074 | SACS | c.2186-18239A>C (n.2186-18239A>C) c.13549A>C (p.Lys4517Gln) c.2185+23431A>C (n.2185+23431A>C) c.6446-870A>C (n.6446-870A>C) c.2177-870A>C (n.2177-870A>C) c.2292-402A>C (n.2292-402A>C) c.2319-402A>C (n.2319-402A>C) c.2204-870A>C (n.2204-870A>C) n.4543-870A>C c.2186-8680A>C (n.2186-8680A>C) c.2221-870A>C (n.2221-870A>C) c.2186-7710A>C (n.2186-7710A>C) c.13522A>C (p.Lys4508Gln) c.2186-870A>C (n.2186-870A>C) c.2432-870A>C (n.2432-870A>C) c.11272A>C (p.Lys3758Gln) c.1058-870A>C (n.1058-870A>C) c.2130-870A>C c.13081A>C (p.Lys4361Gln) c.13573A>C (p.Lys4525Gln) c.13540A>C (p.Lys4514Gln) c.13513A>C (p.Lys4505Gln) | |
13 | g.23330354T= | CA2078627817 | SACS | c.2186-18239A= (n.2186-18239A=) c.13549A= (p.Lys4517=) c.2185+23431A= (n.2185+23431A=) c.6446-870A= (n.6446-870A=) c.2177-870A= (n.2177-870A=) c.2292-402A= (n.2292-402A=) c.2319-402A= (n.2319-402A=) c.2204-870A= (n.2204-870A=) n.4543-870A= c.2186-8680A= (n.2186-8680A=) c.2221-870A= (n.2221-870A=) c.2186-7710A= (n.2186-7710A=) c.13522A= (p.Lys4508=) c.2186-870A= (n.2186-870A=) c.2432-870A= (n.2432-870A=) c.11272A= (p.Lys3758=) c.1058-870A= (n.1058-870A=) c.2130-870A= c.13081A= (p.Lys4361=) c.13573A= (p.Lys4525=) c.13540A= (p.Lys4514=) c.13513A= (p.Lys4505=) | |
13 | g.23330355C>A | CA387505076 | SACS | c.2186-18240G>T (n.2186-18240G>T) c.13548G>T (p.Gln4516His) c.2185+23430G>T (n.2185+23430G>T) c.6446-871G>T (n.6446-871G>T) c.2177-871G>T (n.2177-871G>T) c.2292-403G>T (n.2292-403G>T) c.2319-403G>T (n.2319-403G>T) c.2204-871G>T (n.2204-871G>T) n.4543-871G>T c.2186-8681G>T (n.2186-8681G>T) c.2221-871G>T (n.2221-871G>T) c.2186-7711G>T (n.2186-7711G>T) c.13521G>T (p.Gln4507His) c.2186-871G>T (n.2186-871G>T) c.2432-871G>T (n.2432-871G>T) c.11271G>T (p.Gln3757His) c.1058-871G>T (n.1058-871G>T) c.2130-871G>T c.13080G>T (p.Gln4360His) c.13572G>T (p.Gln4524His) c.13539G>T (p.Gln4513His) c.13512G>T (p.Gln4504His) | |
13 | g.23330355C>G | CA387505077 | SACS | c.2186-18240G>C (n.2186-18240G>C) c.13548G>C (p.Gln4516His) c.2185+23430G>C (n.2185+23430G>C) c.6446-871G>C (n.6446-871G>C) c.2177-871G>C (n.2177-871G>C) c.2292-403G>C (n.2292-403G>C) c.2319-403G>C (n.2319-403G>C) c.2204-871G>C (n.2204-871G>C) n.4543-871G>C c.2186-8681G>C (n.2186-8681G>C) c.2221-871G>C (n.2221-871G>C) c.2186-7711G>C (n.2186-7711G>C) c.13521G>C (p.Gln4507His) c.2186-871G>C (n.2186-871G>C) c.2432-871G>C (n.2432-871G>C) c.11271G>C (p.Gln3757His) c.1058-871G>C (n.1058-871G>C) c.2130-871G>C c.13080G>C (p.Gln4360His) c.13572G>C (p.Gln4524His) c.13539G>C (p.Gln4513His) c.13512G>C (p.Gln4504His) | |
13 | g.23330355C>T | CA483157453 | SACS | c.2186-18240G>A (n.2186-18240G>A) c.13548G>A (p.Gln4516=) c.2185+23430G>A (n.2185+23430G>A) c.6446-871G>A (n.6446-871G>A) c.2177-871G>A (n.2177-871G>A) c.2292-403G>A (n.2292-403G>A) c.2319-403G>A (n.2319-403G>A) c.2204-871G>A (n.2204-871G>A) n.4543-871G>A c.2186-8681G>A (n.2186-8681G>A) c.2221-871G>A (n.2221-871G>A) c.2186-7711G>A (n.2186-7711G>A) c.13521G>A (p.Gln4507=) c.2186-871G>A (n.2186-871G>A) c.2432-871G>A (n.2432-871G>A) c.11271G>A (p.Gln3757=) c.1058-871G>A (n.1058-871G>A) c.2130-871G>A c.13080G>A (p.Gln4360=) c.13572G>A (p.Gln4524=) c.13539G>A (p.Gln4513=) c.13512G>A (p.Gln4504=) | |
13 | g.23330356T>A | CA387505078 | SACS | c.2186-18241A>T (n.2186-18241A>T) c.13547A>T (p.Gln4516Leu) c.2185+23429A>T (n.2185+23429A>T) c.6446-872A>T (n.6446-872A>T) c.2177-872A>T (n.2177-872A>T) c.2292-404A>T (n.2292-404A>T) c.2319-404A>T (n.2319-404A>T) c.2204-872A>T (n.2204-872A>T) n.4543-872A>T c.2186-8682A>T (n.2186-8682A>T) c.2221-872A>T (n.2221-872A>T) c.2186-7712A>T (n.2186-7712A>T) c.13520A>T (p.Gln4507Leu) c.2186-872A>T (n.2186-872A>T) c.2432-872A>T (n.2432-872A>T) c.11270A>T (p.Gln3757Leu) c.1058-872A>T (n.1058-872A>T) c.2130-872A>T c.13079A>T (p.Gln4360Leu) c.13571A>T (p.Gln4524Leu) c.13538A>T (p.Gln4513Leu) c.13511A>T (p.Gln4504Leu) | |
13 | g.23330356T>C | CA387505079 | SACS | c.2186-18241A>G (n.2186-18241A>G) c.13547A>G (p.Gln4516Arg) c.2185+23429A>G (n.2185+23429A>G) c.6446-872A>G (n.6446-872A>G) c.2177-872A>G (n.2177-872A>G) c.2292-404A>G (n.2292-404A>G) c.2319-404A>G (n.2319-404A>G) c.2204-872A>G (n.2204-872A>G) n.4543-872A>G c.2186-8682A>G (n.2186-8682A>G) c.2221-872A>G (n.2221-872A>G) c.2186-7712A>G (n.2186-7712A>G) c.13520A>G (p.Gln4507Arg) c.2186-872A>G (n.2186-872A>G) c.2432-872A>G (n.2432-872A>G) c.11270A>G (p.Gln3757Arg) c.1058-872A>G (n.1058-872A>G) c.2130-872A>G c.13079A>G (p.Gln4360Arg) c.13571A>G (p.Gln4524Arg) c.13538A>G (p.Gln4513Arg) c.13511A>G (p.Gln4504Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330356T>G | CA387505080 | SACS | c.2186-18241A>C (n.2186-18241A>C) c.13547A>C (p.Gln4516Pro) c.2185+23429A>C (n.2185+23429A>C) c.6446-872A>C (n.6446-872A>C) c.2177-872A>C (n.2177-872A>C) c.2292-404A>C (n.2292-404A>C) c.2319-404A>C (n.2319-404A>C) c.2204-872A>C (n.2204-872A>C) n.4543-872A>C c.2186-8682A>C (n.2186-8682A>C) c.2221-872A>C (n.2221-872A>C) c.2186-7712A>C (n.2186-7712A>C) c.13520A>C (p.Gln4507Pro) c.2186-872A>C (n.2186-872A>C) c.2432-872A>C (n.2432-872A>C) c.11270A>C (p.Gln3757Pro) c.1058-872A>C (n.1058-872A>C) c.2130-872A>C c.13079A>C (p.Gln4360Pro) c.13571A>C (p.Gln4524Pro) c.13538A>C (p.Gln4513Pro) c.13511A>C (p.Gln4504Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330356T= | CA2078627819 | SACS | c.2186-18241A= (n.2186-18241A=) c.13547A= (p.Gln4516=) c.2185+23429A= (n.2185+23429A=) c.6446-872A= (n.6446-872A=) c.2177-872A= (n.2177-872A=) c.2292-404A= (n.2292-404A=) c.2319-404A= (n.2319-404A=) c.2204-872A= (n.2204-872A=) n.4543-872A= c.2186-8682A= (n.2186-8682A=) c.2221-872A= (n.2221-872A=) c.2186-7712A= (n.2186-7712A=) c.13520A= (p.Gln4507=) c.2186-872A= (n.2186-872A=) c.2432-872A= (n.2432-872A=) c.11270A= (p.Gln3757=) c.1058-872A= (n.1058-872A=) c.2130-872A= c.13079A= (p.Gln4360=) c.13571A= (p.Gln4524=) c.13538A= (p.Gln4513=) c.13511A= (p.Gln4504=) | |
13 | g.23330357G>A | CA387505083 | SACS | c.2186-18242C>T (n.2186-18242C>T) c.13546C>T (p.Gln4516Ter) c.2185+23428C>T (n.2185+23428C>T) c.6446-873C>T (n.6446-873C>T) c.2177-873C>T (n.2177-873C>T) c.2292-405C>T (n.2292-405C>T) c.2319-405C>T (n.2319-405C>T) c.2204-873C>T (n.2204-873C>T) n.4543-873C>T c.2186-8683C>T (n.2186-8683C>T) c.2221-873C>T (n.2221-873C>T) c.2186-7713C>T (n.2186-7713C>T) c.13519C>T (p.Gln4507Ter) c.2186-873C>T (n.2186-873C>T) c.2432-873C>T (n.2432-873C>T) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.1058-873C>T (n.1058-873C>T) c.2130-873C>T c.13078C>T (p.Gln4360Ter) c.13570C>T (p.Gln4524Ter) c.13537C>T (p.Gln4513Ter) c.13510C>T (p.Gln4504Ter) | |
13 | g.23330357G>C | CA387505082 | SACS | c.2186-18242C>G (n.2186-18242C>G) c.13546C>G (p.Gln4516Glu) c.2185+23428C>G (n.2185+23428C>G) c.6446-873C>G (n.6446-873C>G) c.2177-873C>G (n.2177-873C>G) c.2292-405C>G (n.2292-405C>G) c.2319-405C>G (n.2319-405C>G) c.2204-873C>G (n.2204-873C>G) n.4543-873C>G c.2186-8683C>G (n.2186-8683C>G) c.2221-873C>G (n.2221-873C>G) c.2186-7713C>G (n.2186-7713C>G) c.13519C>G (p.Gln4507Glu) c.2186-873C>G (n.2186-873C>G) c.2432-873C>G (n.2432-873C>G) c.11269C>G (p.Gln3757Glu) c.1058-873C>G (n.1058-873C>G) c.2130-873C>G c.13078C>G (p.Gln4360Glu) c.13570C>G (p.Gln4524Glu) c.13537C>G (p.Gln4513Glu) c.13510C>G (p.Gln4504Glu) | |
13 | g.23330357G>T | CA387505081 | SACS | c.2186-18242C>A (n.2186-18242C>A) c.13546C>A (p.Gln4516Lys) c.2185+23428C>A (n.2185+23428C>A) c.6446-873C>A (n.6446-873C>A) c.2177-873C>A (n.2177-873C>A) c.2292-405C>A (n.2292-405C>A) c.2319-405C>A (n.2319-405C>A) c.2204-873C>A (n.2204-873C>A) n.4543-873C>A c.2186-8683C>A (n.2186-8683C>A) c.2221-873C>A (n.2221-873C>A) c.2186-7713C>A (n.2186-7713C>A) c.13519C>A (p.Gln4507Lys) c.2186-873C>A (n.2186-873C>A) c.2432-873C>A (n.2432-873C>A) c.11269C>A (p.Gln3757Lys) c.1058-873C>A (n.1058-873C>A) c.2130-873C>A c.13078C>A (p.Gln4360Lys) c.13570C>A (p.Gln4524Lys) c.13537C>A (p.Gln4513Lys) c.13510C>A (p.Gln4504Lys) | |
13 | g.23330358A>C | CA483157461 | SACS | c.2186-18243T>G (n.2186-18243T>G) c.13545T>G (p.Ala4515=) c.2185+23427T>G (n.2185+23427T>G) c.6446-874T>G (n.6446-874T>G) c.2177-874T>G (n.2177-874T>G) c.2292-406T>G (n.2292-406T>G) c.2319-406T>G (n.2319-406T>G) c.2204-874T>G (n.2204-874T>G) n.4543-874T>G c.2186-8684T>G (n.2186-8684T>G) c.2221-874T>G (n.2221-874T>G) c.2186-7714T>G (n.2186-7714T>G) c.13518T>G (p.Ala4506=) c.2186-874T>G (n.2186-874T>G) c.2432-874T>G (n.2432-874T>G) c.11268T>G (p.Ala3756=) c.1058-874T>G (n.1058-874T>G) c.2130-874T>G c.13077T>G (p.Ala4359=) c.13569T>G (p.Ala4523=) c.13536T>G (p.Ala4512=) c.13509T>G (p.Ala4503=) | |
13 | g.23330358A>G | CA483157458 | SACS | c.2186-18243T>C (n.2186-18243T>C) c.13545T>C (p.Ala4515=) c.2185+23427T>C (n.2185+23427T>C) c.6446-874T>C (n.6446-874T>C) c.2177-874T>C (n.2177-874T>C) c.2292-406T>C (n.2292-406T>C) c.2319-406T>C (n.2319-406T>C) c.2204-874T>C (n.2204-874T>C) n.4543-874T>C c.2186-8684T>C (n.2186-8684T>C) c.2221-874T>C (n.2221-874T>C) c.2186-7714T>C (n.2186-7714T>C) c.13518T>C (p.Ala4506=) c.2186-874T>C (n.2186-874T>C) c.2432-874T>C (n.2432-874T>C) c.11268T>C (p.Ala3756=) c.1058-874T>C (n.1058-874T>C) c.2130-874T>C c.13077T>C (p.Ala4359=) c.13569T>C (p.Ala4523=) c.13536T>C (p.Ala4512=) c.13509T>C (p.Ala4503=) | |
13 | g.23330358A>T | CA483157459 | SACS | c.2186-18243T>A (n.2186-18243T>A) c.13545T>A (p.Ala4515=) c.2185+23427T>A (n.2185+23427T>A) c.6446-874T>A (n.6446-874T>A) c.2177-874T>A (n.2177-874T>A) c.2292-406T>A (n.2292-406T>A) c.2319-406T>A (n.2319-406T>A) c.2204-874T>A (n.2204-874T>A) n.4543-874T>A c.2186-8684T>A (n.2186-8684T>A) c.2221-874T>A (n.2221-874T>A) c.2186-7714T>A (n.2186-7714T>A) c.13518T>A (p.Ala4506=) c.2186-874T>A (n.2186-874T>A) c.2432-874T>A (n.2432-874T>A) c.11268T>A (p.Ala3756=) c.1058-874T>A (n.1058-874T>A) c.2130-874T>A c.13077T>A (p.Ala4359=) c.13569T>A (p.Ala4523=) c.13536T>A (p.Ala4512=) c.13509T>A (p.Ala4503=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330359G>A | CA387505084 | SACS | c.2186-18244C>T (n.2186-18244C>T) c.13544C>T (p.Ala4515Val) c.2185+23426C>T (n.2185+23426C>T) c.6446-875C>T (n.6446-875C>T) c.2177-875C>T (n.2177-875C>T) c.2292-407C>T (n.2292-407C>T) c.2319-407C>T (n.2319-407C>T) c.2204-875C>T (n.2204-875C>T) n.4543-875C>T c.2186-8685C>T (n.2186-8685C>T) c.2221-875C>T (n.2221-875C>T) c.2186-7715C>T (n.2186-7715C>T) c.13517C>T (p.Ala4506Val) c.2186-875C>T (n.2186-875C>T) c.2432-875C>T (n.2432-875C>T) c.11267C>T (p.Ala3756Val) c.1058-875C>T (n.1058-875C>T) c.2130-875C>T c.13076C>T (p.Ala4359Val) c.13568C>T (p.Ala4523Val) c.13535C>T (p.Ala4512Val) c.13508C>T (p.Ala4503Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330359G>C | CA387505085 | SACS | c.2186-18244C>G (n.2186-18244C>G) c.13544C>G (p.Ala4515Gly) c.2185+23426C>G (n.2185+23426C>G) c.6446-875C>G (n.6446-875C>G) c.2177-875C>G (n.2177-875C>G) c.2292-407C>G (n.2292-407C>G) c.2319-407C>G (n.2319-407C>G) c.2204-875C>G (n.2204-875C>G) n.4543-875C>G c.2186-8685C>G (n.2186-8685C>G) c.2221-875C>G (n.2221-875C>G) c.2186-7715C>G (n.2186-7715C>G) c.13517C>G (p.Ala4506Gly) c.2186-875C>G (n.2186-875C>G) c.2432-875C>G (n.2432-875C>G) c.11267C>G (p.Ala3756Gly) c.1058-875C>G (n.1058-875C>G) c.2130-875C>G c.13076C>G (p.Ala4359Gly) c.13568C>G (p.Ala4523Gly) c.13535C>G (p.Ala4512Gly) c.13508C>G (p.Ala4503Gly) | |
13 | g.23330359G>T | CA387505086 | SACS | c.2186-18244C>A (n.2186-18244C>A) c.13544C>A (p.Ala4515Asp) c.2185+23426C>A (n.2185+23426C>A) c.6446-875C>A (n.6446-875C>A) c.2177-875C>A (n.2177-875C>A) c.2292-407C>A (n.2292-407C>A) c.2319-407C>A (n.2319-407C>A) c.2204-875C>A (n.2204-875C>A) n.4543-875C>A c.2186-8685C>A (n.2186-8685C>A) c.2221-875C>A (n.2221-875C>A) c.2186-7715C>A (n.2186-7715C>A) c.13517C>A (p.Ala4506Asp) c.2186-875C>A (n.2186-875C>A) c.2432-875C>A (n.2432-875C>A) c.11267C>A (p.Ala3756Asp) c.1058-875C>A (n.1058-875C>A) c.2130-875C>A c.13076C>A (p.Ala4359Asp) c.13568C>A (p.Ala4523Asp) c.13535C>A (p.Ala4512Asp) c.13508C>A (p.Ala4503Asp) | |
13 | g.23330360C>A | CA387505087 | SACS | c.2186-18245G>T (n.2186-18245G>T) c.13543G>T (p.Ala4515Ser) c.2185+23425G>T (n.2185+23425G>T) c.6446-876G>T (n.6446-876G>T) c.2177-876G>T (n.2177-876G>T) c.2292-408G>T (n.2292-408G>T) c.2319-408G>T (n.2319-408G>T) c.2204-876G>T (n.2204-876G>T) n.4543-876G>T c.2186-8686G>T (n.2186-8686G>T) c.2221-876G>T (n.2221-876G>T) c.2186-7716G>T (n.2186-7716G>T) c.13516G>T (p.Ala4506Ser) c.2186-876G>T (n.2186-876G>T) c.2432-876G>T (n.2432-876G>T) c.11266G>T (p.Ala3756Ser) c.1058-876G>T (n.1058-876G>T) c.2130-876G>T c.13075G>T (p.Ala4359Ser) c.13567G>T (p.Ala4523Ser) c.13534G>T (p.Ala4512Ser) c.13507G>T (p.Ala4503Ser) | |
13 | g.23330360C>G | CA387505088 | SACS | c.2186-18245G>C (n.2186-18245G>C) c.13543G>C (p.Ala4515Pro) c.2185+23425G>C (n.2185+23425G>C) c.6446-876G>C (n.6446-876G>C) c.2177-876G>C (n.2177-876G>C) c.2292-408G>C (n.2292-408G>C) c.2319-408G>C (n.2319-408G>C) c.2204-876G>C (n.2204-876G>C) n.4543-876G>C c.2186-8686G>C (n.2186-8686G>C) c.2221-876G>C (n.2221-876G>C) c.2186-7716G>C (n.2186-7716G>C) c.13516G>C (p.Ala4506Pro) c.2186-876G>C (n.2186-876G>C) c.2432-876G>C (n.2432-876G>C) c.11266G>C (p.Ala3756Pro) c.1058-876G>C (n.1058-876G>C) c.2130-876G>C c.13075G>C (p.Ala4359Pro) c.13567G>C (p.Ala4523Pro) c.13534G>C (p.Ala4512Pro) c.13507G>C (p.Ala4503Pro) | |
13 | g.23330360C>T | CA387505089 | SACS | c.2186-18245G>A (n.2186-18245G>A) c.13543G>A (p.Ala4515Thr) c.2185+23425G>A (n.2185+23425G>A) c.6446-876G>A (n.6446-876G>A) c.2177-876G>A (n.2177-876G>A) c.2292-408G>A (n.2292-408G>A) c.2319-408G>A (n.2319-408G>A) c.2204-876G>A (n.2204-876G>A) n.4543-876G>A c.2186-8686G>A (n.2186-8686G>A) c.2221-876G>A (n.2221-876G>A) c.2186-7716G>A (n.2186-7716G>A) c.13516G>A (p.Ala4506Thr) c.2186-876G>A (n.2186-876G>A) c.2432-876G>A (n.2432-876G>A) c.11266G>A (p.Ala3756Thr) c.1058-876G>A (n.1058-876G>A) c.2130-876G>A c.13075G>A (p.Ala4359Thr) c.13567G>A (p.Ala4523Thr) c.13534G>A (p.Ala4512Thr) c.13507G>A (p.Ala4503Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330361A>C | CA483157468 | SACS | c.2186-18246T>G (n.2186-18246T>G) c.13542T>G (p.Leu4514=) c.2185+23424T>G (n.2185+23424T>G) c.6446-877T>G (n.6446-877T>G) c.2177-877T>G (n.2177-877T>G) c.2292-409T>G (n.2292-409T>G) c.2319-409T>G (n.2319-409T>G) c.2204-877T>G (n.2204-877T>G) n.4543-877T>G c.2186-8687T>G (n.2186-8687T>G) c.2221-877T>G (n.2221-877T>G) c.2186-7717T>G (n.2186-7717T>G) c.13515T>G (p.Leu4505=) c.2186-877T>G (n.2186-877T>G) c.2432-877T>G (n.2432-877T>G) c.11265T>G (p.Leu3755=) c.1058-877T>G (n.1058-877T>G) c.2130-877T>G c.13074T>G (p.Leu4358=) c.13566T>G (p.Leu4522=) c.13533T>G (p.Leu4511=) c.13506T>G (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330361A>G | CA483157469 | SACS | c.2186-18246T>C (n.2186-18246T>C) c.13542T>C (p.Leu4514=) c.2185+23424T>C (n.2185+23424T>C) c.6446-877T>C (n.6446-877T>C) c.2177-877T>C (n.2177-877T>C) c.2292-409T>C (n.2292-409T>C) c.2319-409T>C (n.2319-409T>C) c.2204-877T>C (n.2204-877T>C) n.4543-877T>C c.2186-8687T>C (n.2186-8687T>C) c.2221-877T>C (n.2221-877T>C) c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C) c.13515T>C (p.Leu4505=) c.2186-877T>C (n.2186-877T>C) c.2432-877T>C (n.2432-877T>C) c.11265T>C (p.Leu3755=) c.1058-877T>C (n.1058-877T>C) c.2130-877T>C c.13074T>C (p.Leu4358=) c.13566T>C (p.Leu4522=) c.13533T>C (p.Leu4511=) c.13506T>C (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330361A>T | CA483157467 | SACS | c.2186-18246T>A (n.2186-18246T>A) c.13542T>A (p.Leu4514=) c.2185+23424T>A (n.2185+23424T>A) c.6446-877T>A (n.6446-877T>A) c.2177-877T>A (n.2177-877T>A) c.2292-409T>A (n.2292-409T>A) c.2319-409T>A (n.2319-409T>A) c.2204-877T>A (n.2204-877T>A) n.4543-877T>A c.2186-8687T>A (n.2186-8687T>A) c.2221-877T>A (n.2221-877T>A) c.2186-7717T>A (n.2186-7717T>A) c.13515T>A (p.Leu4505=) c.2186-877T>A (n.2186-877T>A) c.2432-877T>A (n.2432-877T>A) c.11265T>A (p.Leu3755=) c.1058-877T>A (n.1058-877T>A) c.2130-877T>A c.13074T>A (p.Leu4358=) c.13566T>A (p.Leu4522=) c.13533T>A (p.Leu4511=) c.13506T>A (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330362dup | CA2622328853 | SACS | c.2186-18246dup (n.2186-18246dup) c.13542dup (p.Ala4515CysfsTer8) c.2185+23424dup (n.2185+23424dup) c.6446-877dup (n.6446-877dup) c.2177-877dup (n.2177-877dup) c.2292-409dup (n.2292-409dup) c.2319-409dup (n.2319-409dup) c.2204-877dup (n.2204-877dup) n.4543-877dup c.2186-8687dup (n.2186-8687dup) c.2221-877dup (n.2221-877dup) c.2186-7717dup (n.2186-7717dup) c.13515dup (p.Ala4506CysfsTer8) c.2186-877dup (n.2186-877dup) c.2432-877dup (n.2432-877dup) c.11265dup (p.Ala3756CysfsTer8) c.1058-877dup (n.1058-877dup) c.2130-877dup c.13074dup (p.Ala4359CysfsTer8) c.13566dup (p.Ala4523CysfsTer8) c.13533dup (p.Ala4512CysfsTer8) c.13506dup (p.Ala4503CysfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23330362A>C | CA387505090 | SACS | c.2186-18247T>G (n.2186-18247T>G) c.13541T>G (p.Leu4514Arg) c.2185+23423T>G (n.2185+23423T>G) c.6446-878T>G (n.6446-878T>G) c.2177-878T>G (n.2177-878T>G) c.2292-410T>G (n.2292-410T>G) c.2319-410T>G (n.2319-410T>G) c.2204-878T>G (n.2204-878T>G) n.4543-878T>G c.2186-8688T>G (n.2186-8688T>G) c.2221-878T>G (n.2221-878T>G) c.2186-7718T>G (n.2186-7718T>G) c.13514T>G (p.Leu4505Arg) c.2186-878T>G (n.2186-878T>G) c.2432-878T>G (n.2432-878T>G) c.11264T>G (p.Leu3755Arg) c.1058-878T>G (n.1058-878T>G) c.2130-878T>G c.13073T>G (p.Leu4358Arg) c.13565T>G (p.Leu4522Arg) c.13532T>G (p.Leu4511Arg) c.13505T>G (p.Leu4502Arg) | |
13 | g.23330362A>G | CA387505092 | SACS | c.2186-18247T>C (n.2186-18247T>C) c.13541T>C (p.Leu4514Pro) c.2185+23423T>C (n.2185+23423T>C) c.6446-878T>C (n.6446-878T>C) c.2177-878T>C (n.2177-878T>C) c.2292-410T>C (n.2292-410T>C) c.2319-410T>C (n.2319-410T>C) c.2204-878T>C (n.2204-878T>C) n.4543-878T>C c.2186-8688T>C (n.2186-8688T>C) c.2221-878T>C (n.2221-878T>C) c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C) c.13514T>C (p.Leu4505Pro) c.2186-878T>C (n.2186-878T>C) c.2432-878T>C (n.2432-878T>C) c.11264T>C (p.Leu3755Pro) c.1058-878T>C (n.1058-878T>C) c.2130-878T>C c.13073T>C (p.Leu4358Pro) c.13565T>C (p.Leu4522Pro) c.13532T>C (p.Leu4511Pro) c.13505T>C (p.Leu4502Pro) | |
13 | g.23330362A>T | CA387505091 | SACS | c.2186-18247T>A (n.2186-18247T>A) c.13541T>A (p.Leu4514His) c.2185+23423T>A (n.2185+23423T>A) c.6446-878T>A (n.6446-878T>A) c.2177-878T>A (n.2177-878T>A) c.2292-410T>A (n.2292-410T>A) c.2319-410T>A (n.2319-410T>A) c.2204-878T>A (n.2204-878T>A) n.4543-878T>A c.2186-8688T>A (n.2186-8688T>A) c.2221-878T>A (n.2221-878T>A) c.2186-7718T>A (n.2186-7718T>A) c.13514T>A (p.Leu4505His) c.2186-878T>A (n.2186-878T>A) c.2432-878T>A (n.2432-878T>A) c.11264T>A (p.Leu3755His) c.1058-878T>A (n.1058-878T>A) c.2130-878T>A c.13073T>A (p.Leu4358His) c.13565T>A (p.Leu4522His) c.13532T>A (p.Leu4511His) c.13505T>A (p.Leu4502His) | |
13 | g.23330363G>A | CA387505093 | SACS | c.2186-18248C>T (n.2186-18248C>T) c.13540C>T (p.Leu4514Phe) c.2185+23422C>T (n.2185+23422C>T) c.6446-879C>T (n.6446-879C>T) c.2177-879C>T (n.2177-879C>T) c.2292-411C>T (n.2292-411C>T) c.2319-411C>T (n.2319-411C>T) c.2204-879C>T (n.2204-879C>T) n.4543-879C>T c.2186-8689C>T (n.2186-8689C>T) c.2221-879C>T (n.2221-879C>T) c.2186-7719C>T (n.2186-7719C>T) c.13513C>T (p.Leu4505Phe) c.2186-879C>T (n.2186-879C>T) c.2432-879C>T (n.2432-879C>T) c.11263C>T (p.Leu3755Phe) c.1058-879C>T (n.1058-879C>T) c.2130-879C>T c.13072C>T (p.Leu4358Phe) c.13564C>T (p.Leu4522Phe) c.13531C>T (p.Leu4511Phe) c.13504C>T (p.Leu4502Phe) | dbSNP |
13 | g.23330363G>C | CA387505094 | SACS | c.2186-18248C>G (n.2186-18248C>G) c.13540C>G (p.Leu4514Val) c.2185+23422C>G (n.2185+23422C>G) c.6446-879C>G (n.6446-879C>G) c.2177-879C>G (n.2177-879C>G) c.2292-411C>G (n.2292-411C>G) c.2319-411C>G (n.2319-411C>G) c.2204-879C>G (n.2204-879C>G) n.4543-879C>G c.2186-8689C>G (n.2186-8689C>G) c.2221-879C>G (n.2221-879C>G) c.2186-7719C>G (n.2186-7719C>G) c.13513C>G (p.Leu4505Val) c.2186-879C>G (n.2186-879C>G) c.2432-879C>G (n.2432-879C>G) c.11263C>G (p.Leu3755Val) c.1058-879C>G (n.1058-879C>G) c.2130-879C>G c.13072C>G (p.Leu4358Val) c.13564C>G (p.Leu4522Val) c.13531C>G (p.Leu4511Val) c.13504C>G (p.Leu4502Val) | |
13 | g.23330363G= | CA2078627821 | SACS | c.2186-18248C= (n.2186-18248C=) c.13540C= (p.Leu4514=) c.2185+23422C= (n.2185+23422C=) c.6446-879C= (n.6446-879C=) c.2177-879C= (n.2177-879C=) c.2292-411C= (n.2292-411C=) c.2319-411C= (n.2319-411C=) c.2204-879C= (n.2204-879C=) n.4543-879C= c.2186-8689C= (n.2186-8689C=) c.2221-879C= (n.2221-879C=) c.2186-7719C= (n.2186-7719C=) c.13513C= (p.Leu4505=) c.2186-879C= (n.2186-879C=) c.2432-879C= (n.2432-879C=) c.11263C= (p.Leu3755=) c.1058-879C= (n.1058-879C=) c.2130-879C= c.13072C= (p.Leu4358=) c.13564C= (p.Leu4522=) c.13531C= (p.Leu4511=) c.13504C= (p.Leu4502=) | |
13 | g.23330363G>T | CA387505095 | SACS | c.2186-18248C>A (n.2186-18248C>A) c.13540C>A (p.Leu4514Ile) c.2185+23422C>A (n.2185+23422C>A) c.6446-879C>A (n.6446-879C>A) c.2177-879C>A (n.2177-879C>A) c.2292-411C>A (n.2292-411C>A) c.2319-411C>A (n.2319-411C>A) c.2204-879C>A (n.2204-879C>A) n.4543-879C>A c.2186-8689C>A (n.2186-8689C>A) c.2221-879C>A (n.2221-879C>A) c.2186-7719C>A (n.2186-7719C>A) c.13513C>A (p.Leu4505Ile) c.2186-879C>A (n.2186-879C>A) c.2432-879C>A (n.2432-879C>A) c.11263C>A (p.Leu3755Ile) c.1058-879C>A (n.1058-879C>A) c.2130-879C>A c.13072C>A (p.Leu4358Ile) c.13564C>A (p.Leu4522Ile) c.13531C>A (p.Leu4511Ile) c.13504C>A (p.Leu4502Ile) | |
13 | g.23330364T>A | CA483157478 | SACS | c.2186-18249A>T (n.2186-18249A>T) c.13539A>T (p.Ala4513=) c.2185+23421A>T (n.2185+23421A>T) c.6446-880A>T (n.6446-880A>T) c.2177-880A>T (n.2177-880A>T) c.2292-412A>T (n.2292-412A>T) c.2319-412A>T (n.2319-412A>T) c.2204-880A>T (n.2204-880A>T) n.4543-880A>T c.2186-8690A>T (n.2186-8690A>T) c.2221-880A>T (n.2221-880A>T) c.2186-7720A>T (n.2186-7720A>T) c.13512A>T (p.Ala4504=) c.2186-880A>T (n.2186-880A>T) c.2432-880A>T (n.2432-880A>T) c.11262A>T (p.Ala3754=) c.1058-880A>T (n.1058-880A>T) c.2130-880A>T c.13071A>T (p.Ala4357=) c.13563A>T (p.Ala4521=) c.13530A>T (p.Ala4510=) c.13503A>T (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330364T>C | CA10644012 | SACS | c.2186-18249A>G (n.2186-18249A>G) c.13539A>G (p.Ala4513=) c.2185+23421A>G (n.2185+23421A>G) c.6446-880A>G (n.6446-880A>G) c.2177-880A>G (n.2177-880A>G) c.2292-412A>G (n.2292-412A>G) c.2319-412A>G (n.2319-412A>G) c.2204-880A>G (n.2204-880A>G) n.4543-880A>G c.2186-8690A>G (n.2186-8690A>G) c.2221-880A>G (n.2221-880A>G) c.2186-7720A>G (n.2186-7720A>G) c.13512A>G (p.Ala4504=) c.2186-880A>G (n.2186-880A>G) c.2432-880A>G (n.2432-880A>G) c.11262A>G (p.Ala3754=) c.1058-880A>G (n.1058-880A>G) c.2130-880A>G c.13071A>G (p.Ala4357=) c.13563A>G (p.Ala4521=) c.13530A>G (p.Ala4510=) c.13503A>G (p.Ala4501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330364T>G | CA483157477 | SACS | c.2186-18249A>C (n.2186-18249A>C) c.13539A>C (p.Ala4513=) c.2185+23421A>C (n.2185+23421A>C) c.6446-880A>C (n.6446-880A>C) c.2177-880A>C (n.2177-880A>C) c.2292-412A>C (n.2292-412A>C) c.2319-412A>C (n.2319-412A>C) c.2204-880A>C (n.2204-880A>C) n.4543-880A>C c.2186-8690A>C (n.2186-8690A>C) c.2221-880A>C (n.2221-880A>C) c.2186-7720A>C (n.2186-7720A>C) c.13512A>C (p.Ala4504=) c.2186-880A>C (n.2186-880A>C) c.2432-880A>C (n.2432-880A>C) c.11262A>C (p.Ala3754=) c.1058-880A>C (n.1058-880A>C) c.2130-880A>C c.13071A>C (p.Ala4357=) c.13563A>C (p.Ala4521=) c.13530A>C (p.Ala4510=) c.13503A>C (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330364T= | CA2078627824 | SACS | c.2186-18249A= (n.2186-18249A=) c.13539A= (p.Ala4513=) c.2185+23421A= (n.2185+23421A=) c.6446-880A= (n.6446-880A=) c.2177-880A= (n.2177-880A=) c.2292-412A= (n.2292-412A=) c.2319-412A= (n.2319-412A=) c.2204-880A= (n.2204-880A=) n.4543-880A= c.2186-8690A= (n.2186-8690A=) c.2221-880A= (n.2221-880A=) c.2186-7720A= (n.2186-7720A=) c.13512A= (p.Ala4504=) c.2186-880A= (n.2186-880A=) c.2432-880A= (n.2432-880A=) c.11262A= (p.Ala3754=) c.1058-880A= (n.1058-880A=) c.2130-880A= c.13071A= (p.Ala4357=) c.13563A= (p.Ala4521=) c.13530A= (p.Ala4510=) c.13503A= (p.Ala4501=) | |
13 | g.23330365G>A | CA387505096 | SACS | c.2186-18250C>T (n.2186-18250C>T) c.13538C>T (p.Ala4513Val) c.2185+23420C>T (n.2185+23420C>T) c.6446-881C>T (n.6446-881C>T) c.2177-881C>T (n.2177-881C>T) c.2292-413C>T (n.2292-413C>T) c.2319-413C>T (n.2319-413C>T) c.2204-881C>T (n.2204-881C>T) n.4543-881C>T c.2186-8691C>T (n.2186-8691C>T) c.2221-881C>T (n.2221-881C>T) c.2186-7721C>T (n.2186-7721C>T) c.13511C>T (p.Ala4504Val) c.2186-881C>T (n.2186-881C>T) c.2432-881C>T (n.2432-881C>T) c.11261C>T (p.Ala3754Val) c.1058-881C>T (n.1058-881C>T) c.2130-881C>T c.13070C>T (p.Ala4357Val) c.13562C>T (p.Ala4521Val) c.13529C>T (p.Ala4510Val) c.13502C>T (p.Ala4501Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330365G>C | CA387505097 | SACS | c.2186-18250C>G (n.2186-18250C>G) c.13538C>G (p.Ala4513Gly) c.2185+23420C>G (n.2185+23420C>G) c.6446-881C>G (n.6446-881C>G) c.2177-881C>G (n.2177-881C>G) c.2292-413C>G (n.2292-413C>G) c.2319-413C>G (n.2319-413C>G) c.2204-881C>G (n.2204-881C>G) n.4543-881C>G c.2186-8691C>G (n.2186-8691C>G) c.2221-881C>G (n.2221-881C>G) c.2186-7721C>G (n.2186-7721C>G) c.13511C>G (p.Ala4504Gly) c.2186-881C>G (n.2186-881C>G) c.2432-881C>G (n.2432-881C>G) c.11261C>G (p.Ala3754Gly) c.1058-881C>G (n.1058-881C>G) c.2130-881C>G c.13070C>G (p.Ala4357Gly) c.13562C>G (p.Ala4521Gly) c.13529C>G (p.Ala4510Gly) c.13502C>G (p.Ala4501Gly) | |
13 | g.23330365G>T | CA387505098 | SACS | c.2186-18250C>A (n.2186-18250C>A) c.13538C>A (p.Ala4513Glu) c.2185+23420C>A (n.2185+23420C>A) c.6446-881C>A (n.6446-881C>A) c.2177-881C>A (n.2177-881C>A) c.2292-413C>A (n.2292-413C>A) c.2319-413C>A (n.2319-413C>A) c.2204-881C>A (n.2204-881C>A) n.4543-881C>A c.2186-8691C>A (n.2186-8691C>A) c.2221-881C>A (n.2221-881C>A) c.2186-7721C>A (n.2186-7721C>A) c.13511C>A (p.Ala4504Glu) c.2186-881C>A (n.2186-881C>A) c.2432-881C>A (n.2432-881C>A) c.11261C>A (p.Ala3754Glu) c.1058-881C>A (n.1058-881C>A) c.2130-881C>A c.13070C>A (p.Ala4357Glu) c.13562C>A (p.Ala4521Glu) c.13529C>A (p.Ala4510Glu) c.13502C>A (p.Ala4501Glu) | |
13 | g.23330366C>A | CA387505099 | SACS | c.2186-18251G>T (n.2186-18251G>T) c.13537G>T (p.Ala4513Ser) c.2185+23419G>T (n.2185+23419G>T) c.6446-882G>T (n.6446-882G>T) c.2177-882G>T (n.2177-882G>T) c.2292-414G>T (n.2292-414G>T) c.2319-414G>T (n.2319-414G>T) c.2204-882G>T (n.2204-882G>T) n.4543-882G>T c.2186-8692G>T (n.2186-8692G>T) c.2221-882G>T (n.2221-882G>T) c.2186-7722G>T (n.2186-7722G>T) c.13510G>T (p.Ala4504Ser) c.2186-882G>T (n.2186-882G>T) c.2432-882G>T (n.2432-882G>T) c.11260G>T (p.Ala3754Ser) c.1058-882G>T (n.1058-882G>T) c.2130-882G>T c.13069G>T (p.Ala4357Ser) c.13561G>T (p.Ala4521Ser) c.13528G>T (p.Ala4510Ser) c.13501G>T (p.Ala4501Ser) | |
13 | g.23330366C>G | CA387505101 | SACS | c.2186-18251G>C (n.2186-18251G>C) c.13537G>C (p.Ala4513Pro) c.2185+23419G>C (n.2185+23419G>C) c.6446-882G>C (n.6446-882G>C) c.2177-882G>C (n.2177-882G>C) c.2292-414G>C (n.2292-414G>C) c.2319-414G>C (n.2319-414G>C) c.2204-882G>C (n.2204-882G>C) n.4543-882G>C c.2186-8692G>C (n.2186-8692G>C) c.2221-882G>C (n.2221-882G>C) c.2186-7722G>C (n.2186-7722G>C) c.13510G>C (p.Ala4504Pro) c.2186-882G>C (n.2186-882G>C) c.2432-882G>C (n.2432-882G>C) c.11260G>C (p.Ala3754Pro) c.1058-882G>C (n.1058-882G>C) c.2130-882G>C c.13069G>C (p.Ala4357Pro) c.13561G>C (p.Ala4521Pro) c.13528G>C (p.Ala4510Pro) c.13501G>C (p.Ala4501Pro) | |
13 | g.23330366C>T | CA387505100 | SACS | c.2186-18251G>A (n.2186-18251G>A) c.13537G>A (p.Ala4513Thr) c.2185+23419G>A (n.2185+23419G>A) c.6446-882G>A (n.6446-882G>A) c.2177-882G>A (n.2177-882G>A) c.2292-414G>A (n.2292-414G>A) c.2319-414G>A (n.2319-414G>A) c.2204-882G>A (n.2204-882G>A) n.4543-882G>A c.2186-8692G>A (n.2186-8692G>A) c.2221-882G>A (n.2221-882G>A) c.2186-7722G>A (n.2186-7722G>A) c.13510G>A (p.Ala4504Thr) c.2186-882G>A (n.2186-882G>A) c.2432-882G>A (n.2432-882G>A) c.11260G>A (p.Ala3754Thr) c.1058-882G>A (n.1058-882G>A) c.2130-882G>A c.13069G>A (p.Ala4357Thr) c.13561G>A (p.Ala4521Thr) c.13528G>A (p.Ala4510Thr) c.13501G>A (p.Ala4501Thr) | |
13 | g.23330367A= | CA2078627826 | SACS | c.2186-18252T= (n.2186-18252T=) c.13536T= (p.Thr4512=) c.2185+23418T= (n.2185+23418T=) c.6446-883T= (n.6446-883T=) c.2177-883T= (n.2177-883T=) c.2292-415T= (n.2292-415T=) c.2319-415T= (n.2319-415T=) c.2204-883T= (n.2204-883T=) n.4543-883T= c.2186-8693T= (n.2186-8693T=) c.2221-883T= (n.2221-883T=) c.2186-7723T= (n.2186-7723T=) c.13509T= (p.Thr4503=) c.2186-883T= (n.2186-883T=) c.2432-883T= (n.2432-883T=) c.11259T= (p.Thr3753=) c.1058-883T= (n.1058-883T=) c.2130-883T= c.13068T= (p.Thr4356=) c.13560T= (p.Thr4520=) c.13527T= (p.Thr4509=) c.13500T= (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330367A>C | CA6909952 | SACS | c.2186-18252T>G (n.2186-18252T>G) c.13536T>G (p.Thr4512=) c.2185+23418T>G (n.2185+23418T>G) c.6446-883T>G (n.6446-883T>G) c.2177-883T>G (n.2177-883T>G) c.2292-415T>G (n.2292-415T>G) c.2319-415T>G (n.2319-415T>G) c.2204-883T>G (n.2204-883T>G) n.4543-883T>G c.2186-8693T>G (n.2186-8693T>G) c.2221-883T>G (n.2221-883T>G) c.2186-7723T>G (n.2186-7723T>G) c.13509T>G (p.Thr4503=) c.2186-883T>G (n.2186-883T>G) c.2432-883T>G (n.2432-883T>G) c.11259T>G (p.Thr3753=) c.1058-883T>G (n.1058-883T>G) c.2130-883T>G c.13068T>G (p.Thr4356=) c.13560T>G (p.Thr4520=) c.13527T>G (p.Thr4509=) c.13500T>G (p.Thr4500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330367A>G | CA483157487 | SACS | c.2186-18252T>C (n.2186-18252T>C) c.13536T>C (p.Thr4512=) c.2185+23418T>C (n.2185+23418T>C) c.6446-883T>C (n.6446-883T>C) c.2177-883T>C (n.2177-883T>C) c.2292-415T>C (n.2292-415T>C) c.2319-415T>C (n.2319-415T>C) c.2204-883T>C (n.2204-883T>C) n.4543-883T>C c.2186-8693T>C (n.2186-8693T>C) c.2221-883T>C (n.2221-883T>C) c.2186-7723T>C (n.2186-7723T>C) c.13509T>C (p.Thr4503=) c.2186-883T>C (n.2186-883T>C) c.2432-883T>C (n.2432-883T>C) c.11259T>C (p.Thr3753=) c.1058-883T>C (n.1058-883T>C) c.2130-883T>C c.13068T>C (p.Thr4356=) c.13560T>C (p.Thr4520=) c.13527T>C (p.Thr4509=) c.13500T>C (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330367A>T | CA483157485 | SACS | c.2186-18252T>A (n.2186-18252T>A) c.13536T>A (p.Thr4512=) c.2185+23418T>A (n.2185+23418T>A) c.6446-883T>A (n.6446-883T>A) c.2177-883T>A (n.2177-883T>A) c.2292-415T>A (n.2292-415T>A) c.2319-415T>A (n.2319-415T>A) c.2204-883T>A (n.2204-883T>A) n.4543-883T>A c.2186-8693T>A (n.2186-8693T>A) c.2221-883T>A (n.2221-883T>A) c.2186-7723T>A (n.2186-7723T>A) c.13509T>A (p.Thr4503=) c.2186-883T>A (n.2186-883T>A) c.2432-883T>A (n.2432-883T>A) c.11259T>A (p.Thr3753=) c.1058-883T>A (n.1058-883T>A) c.2130-883T>A c.13068T>A (p.Thr4356=) c.13560T>A (p.Thr4520=) c.13527T>A (p.Thr4509=) c.13500T>A (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330368G>A | CA387505102 | SACS | c.2186-18253C>T (n.2186-18253C>T) c.13535C>T (p.Thr4512Ile) c.2185+23417C>T (n.2185+23417C>T) c.6446-884C>T (n.6446-884C>T) c.2177-884C>T (n.2177-884C>T) c.2292-416C>T (n.2292-416C>T) c.2319-416C>T (n.2319-416C>T) c.2204-884C>T (n.2204-884C>T) n.4543-884C>T c.2186-8694C>T (n.2186-8694C>T) c.2221-884C>T (n.2221-884C>T) c.2186-7724C>T (n.2186-7724C>T) c.13508C>T (p.Thr4503Ile) c.2186-884C>T (n.2186-884C>T) c.2432-884C>T (n.2432-884C>T) c.11258C>T (p.Thr3753Ile) c.1058-884C>T (n.1058-884C>T) c.2130-884C>T c.13067C>T (p.Thr4356Ile) c.13559C>T (p.Thr4520Ile) c.13526C>T (p.Thr4509Ile) c.13499C>T (p.Thr4500Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330368G>C | CA387505103 | SACS | c.2186-18253C>G (n.2186-18253C>G) c.13535C>G (p.Thr4512Ser) c.2185+23417C>G (n.2185+23417C>G) c.6446-884C>G (n.6446-884C>G) c.2177-884C>G (n.2177-884C>G) c.2292-416C>G (n.2292-416C>G) c.2319-416C>G (n.2319-416C>G) c.2204-884C>G (n.2204-884C>G) n.4543-884C>G c.2186-8694C>G (n.2186-8694C>G) c.2221-884C>G (n.2221-884C>G) c.2186-7724C>G (n.2186-7724C>G) c.13508C>G (p.Thr4503Ser) c.2186-884C>G (n.2186-884C>G) c.2432-884C>G (n.2432-884C>G) c.11258C>G (p.Thr3753Ser) c.1058-884C>G (n.1058-884C>G) c.2130-884C>G c.13067C>G (p.Thr4356Ser) c.13559C>G (p.Thr4520Ser) c.13526C>G (p.Thr4509Ser) c.13499C>G (p.Thr4500Ser) | |
13 | g.23330368G= | CA2078627829 | SACS | c.2186-18253C= (n.2186-18253C=) c.13535C= (p.Thr4512=) c.2185+23417C= (n.2185+23417C=) c.6446-884C= (n.6446-884C=) c.2177-884C= (n.2177-884C=) c.2292-416C= (n.2292-416C=) c.2319-416C= (n.2319-416C=) c.2204-884C= (n.2204-884C=) n.4543-884C= c.2186-8694C= (n.2186-8694C=) c.2221-884C= (n.2221-884C=) c.2186-7724C= (n.2186-7724C=) c.13508C= (p.Thr4503=) c.2186-884C= (n.2186-884C=) c.2432-884C= (n.2432-884C=) c.11258C= (p.Thr3753=) c.1058-884C= (n.1058-884C=) c.2130-884C= c.13067C= (p.Thr4356=) c.13559C= (p.Thr4520=) c.13526C= (p.Thr4509=) c.13499C= (p.Thr4500=) | |
13 | g.23330368G>T | CA387505104 | SACS | c.2186-18253C>A (n.2186-18253C>A) c.13535C>A (p.Thr4512Asn) c.2185+23417C>A (n.2185+23417C>A) c.6446-884C>A (n.6446-884C>A) c.2177-884C>A (n.2177-884C>A) c.2292-416C>A (n.2292-416C>A) c.2319-416C>A (n.2319-416C>A) c.2204-884C>A (n.2204-884C>A) n.4543-884C>A c.2186-8694C>A (n.2186-8694C>A) c.2221-884C>A (n.2221-884C>A) c.2186-7724C>A (n.2186-7724C>A) c.13508C>A (p.Thr4503Asn) c.2186-884C>A (n.2186-884C>A) c.2432-884C>A (n.2432-884C>A) c.11258C>A (p.Thr3753Asn) c.1058-884C>A (n.1058-884C>A) c.2130-884C>A c.13067C>A (p.Thr4356Asn) c.13559C>A (p.Thr4520Asn) c.13526C>A (p.Thr4509Asn) c.13499C>A (p.Thr4500Asn) | |
13 | g.23330369T>A | CA387505105 | SACS | c.2186-18254A>T (n.2186-18254A>T) c.13534A>T (p.Thr4512Ser) c.2185+23416A>T (n.2185+23416A>T) c.6446-885A>T (n.6446-885A>T) c.2177-885A>T (n.2177-885A>T) c.2292-417A>T (n.2292-417A>T) c.2319-417A>T (n.2319-417A>T) c.2204-885A>T (n.2204-885A>T) n.4543-885A>T c.2186-8695A>T (n.2186-8695A>T) c.2221-885A>T (n.2221-885A>T) c.2186-7725A>T (n.2186-7725A>T) c.13507A>T (p.Thr4503Ser) c.2186-885A>T (n.2186-885A>T) c.2432-885A>T (n.2432-885A>T) c.11257A>T (p.Thr3753Ser) c.1058-885A>T (n.1058-885A>T) c.2130-885A>T c.13066A>T (p.Thr4356Ser) c.13558A>T (p.Thr4520Ser) c.13525A>T (p.Thr4509Ser) c.13498A>T (p.Thr4500Ser) | |
13 | g.23330369T>C | CA387505107 | SACS | c.2186-18254A>G (n.2186-18254A>G) c.13534A>G (p.Thr4512Ala) c.2185+23416A>G (n.2185+23416A>G) c.6446-885A>G (n.6446-885A>G) c.2177-885A>G (n.2177-885A>G) c.2292-417A>G (n.2292-417A>G) c.2319-417A>G (n.2319-417A>G) c.2204-885A>G (n.2204-885A>G) n.4543-885A>G c.2186-8695A>G (n.2186-8695A>G) c.2221-885A>G (n.2221-885A>G) c.2186-7725A>G (n.2186-7725A>G) c.13507A>G (p.Thr4503Ala) c.2186-885A>G (n.2186-885A>G) c.2432-885A>G (n.2432-885A>G) c.11257A>G (p.Thr3753Ala) c.1058-885A>G (n.1058-885A>G) c.2130-885A>G c.13066A>G (p.Thr4356Ala) c.13558A>G (p.Thr4520Ala) c.13525A>G (p.Thr4509Ala) c.13498A>G (p.Thr4500Ala) | |
13 | g.23330369T>G | CA387505106 | SACS | c.2186-18254A>C (n.2186-18254A>C) c.13534A>C (p.Thr4512Pro) c.2185+23416A>C (n.2185+23416A>C) c.6446-885A>C (n.6446-885A>C) c.2177-885A>C (n.2177-885A>C) c.2292-417A>C (n.2292-417A>C) c.2319-417A>C (n.2319-417A>C) c.2204-885A>C (n.2204-885A>C) n.4543-885A>C c.2186-8695A>C (n.2186-8695A>C) c.2221-885A>C (n.2221-885A>C) c.2186-7725A>C (n.2186-7725A>C) c.13507A>C (p.Thr4503Pro) c.2186-885A>C (n.2186-885A>C) c.2432-885A>C (n.2432-885A>C) c.11257A>C (p.Thr3753Pro) c.1058-885A>C (n.1058-885A>C) c.2130-885A>C c.13066A>C (p.Thr4356Pro) c.13558A>C (p.Thr4520Pro) c.13525A>C (p.Thr4509Pro) c.13498A>C (p.Thr4500Pro) | |
13 | g.23330370T>A | CA483157491 | SACS | c.2186-18255A>T (n.2186-18255A>T) c.13533A>T (p.Pro4511=) c.2185+23415A>T (n.2185+23415A>T) c.6446-886A>T (n.6446-886A>T) c.2177-886A>T (n.2177-886A>T) c.2292-418A>T (n.2292-418A>T) c.2319-418A>T (n.2319-418A>T) c.2204-886A>T (n.2204-886A>T) n.4543-886A>T c.2186-8696A>T (n.2186-8696A>T) c.2221-886A>T (n.2221-886A>T) c.2186-7726A>T (n.2186-7726A>T) c.13506A>T (p.Pro4502=) c.2186-886A>T (n.2186-886A>T) c.2432-886A>T (n.2432-886A>T) c.11256A>T (p.Pro3752=) c.1058-886A>T (n.1058-886A>T) c.2130-886A>T c.13065A>T (p.Pro4355=) c.13557A>T (p.Pro4519=) c.13524A>T (p.Pro4508=) c.13497A>T (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330370T>C | CA483157495 | SACS | c.2186-18255A>G (n.2186-18255A>G) c.13533A>G (p.Pro4511=) c.2185+23415A>G (n.2185+23415A>G) c.6446-886A>G (n.6446-886A>G) c.2177-886A>G (n.2177-886A>G) c.2292-418A>G (n.2292-418A>G) c.2319-418A>G (n.2319-418A>G) c.2204-886A>G (n.2204-886A>G) n.4543-886A>G c.2186-8696A>G (n.2186-8696A>G) c.2221-886A>G (n.2221-886A>G) c.2186-7726A>G (n.2186-7726A>G) c.13506A>G (p.Pro4502=) c.2186-886A>G (n.2186-886A>G) c.2432-886A>G (n.2432-886A>G) c.11256A>G (p.Pro3752=) c.1058-886A>G (n.1058-886A>G) c.2130-886A>G c.13065A>G (p.Pro4355=) c.13557A>G (p.Pro4519=) c.13524A>G (p.Pro4508=) c.13497A>G (p.Pro4499=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330370T>G | CA483157497 | SACS | c.2186-18255A>C (n.2186-18255A>C) c.13533A>C (p.Pro4511=) c.2185+23415A>C (n.2185+23415A>C) c.6446-886A>C (n.6446-886A>C) c.2177-886A>C (n.2177-886A>C) c.2292-418A>C (n.2292-418A>C) c.2319-418A>C (n.2319-418A>C) c.2204-886A>C (n.2204-886A>C) n.4543-886A>C c.2186-8696A>C (n.2186-8696A>C) c.2221-886A>C (n.2221-886A>C) c.2186-7726A>C (n.2186-7726A>C) c.13506A>C (p.Pro4502=) c.2186-886A>C (n.2186-886A>C) c.2432-886A>C (n.2432-886A>C) c.11256A>C (p.Pro3752=) c.1058-886A>C (n.1058-886A>C) c.2130-886A>C c.13065A>C (p.Pro4355=) c.13557A>C (p.Pro4519=) c.13524A>C (p.Pro4508=) c.13497A>C (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330370T= | CA2078627832 | SACS | c.2186-18255A= (n.2186-18255A=) c.13533A= (p.Pro4511=) c.2185+23415A= (n.2185+23415A=) c.6446-886A= (n.6446-886A=) c.2177-886A= (n.2177-886A=) c.2292-418A= (n.2292-418A=) c.2319-418A= (n.2319-418A=) c.2204-886A= (n.2204-886A=) n.4543-886A= c.2186-8696A= (n.2186-8696A=) c.2221-886A= (n.2221-886A=) c.2186-7726A= (n.2186-7726A=) c.13506A= (p.Pro4502=) c.2186-886A= (n.2186-886A=) c.2432-886A= (n.2432-886A=) c.11256A= (p.Pro3752=) c.1058-886A= (n.1058-886A=) c.2130-886A= c.13065A= (p.Pro4355=) c.13557A= (p.Pro4519=) c.13524A= (p.Pro4508=) c.13497A= (p.Pro4499=) | |
13 | g.23330371G>A | CA387505108 | SACS | c.2186-18256C>T (n.2186-18256C>T) c.13532C>T (p.Pro4511Leu) c.2185+23414C>T (n.2185+23414C>T) c.6446-887C>T (n.6446-887C>T) c.2177-887C>T (n.2177-887C>T) c.2292-419C>T (n.2292-419C>T) c.2319-419C>T (n.2319-419C>T) c.2204-887C>T (n.2204-887C>T) n.4543-887C>T c.2186-8697C>T (n.2186-8697C>T) c.2221-887C>T (n.2221-887C>T) c.2186-7727C>T (n.2186-7727C>T) c.13505C>T (p.Pro4502Leu) c.2186-887C>T (n.2186-887C>T) c.2432-887C>T (n.2432-887C>T) c.11255C>T (p.Pro3752Leu) c.1058-887C>T (n.1058-887C>T) c.2130-887C>T c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13556C>T (p.Pro4519Leu) c.13523C>T (p.Pro4508Leu) c.13496C>T (p.Pro4499Leu) | |
13 | g.23330371G>C | CA387505109 | SACS | c.2186-18256C>G (n.2186-18256C>G) c.13532C>G (p.Pro4511Arg) c.2185+23414C>G (n.2185+23414C>G) c.6446-887C>G (n.6446-887C>G) c.2177-887C>G (n.2177-887C>G) c.2292-419C>G (n.2292-419C>G) c.2319-419C>G (n.2319-419C>G) c.2204-887C>G (n.2204-887C>G) n.4543-887C>G c.2186-8697C>G (n.2186-8697C>G) c.2221-887C>G (n.2221-887C>G) c.2186-7727C>G (n.2186-7727C>G) c.13505C>G (p.Pro4502Arg) c.2186-887C>G (n.2186-887C>G) c.2432-887C>G (n.2432-887C>G) c.11255C>G (p.Pro3752Arg) c.1058-887C>G (n.1058-887C>G) c.2130-887C>G c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13556C>G (p.Pro4519Arg) c.13523C>G (p.Pro4508Arg) c.13496C>G (p.Pro4499Arg) | |
13 | g.23330371G>T | CA387505110 | SACS | c.2186-18256C>A (n.2186-18256C>A) c.13532C>A (p.Pro4511Gln) c.2185+23414C>A (n.2185+23414C>A) c.6446-887C>A (n.6446-887C>A) c.2177-887C>A (n.2177-887C>A) c.2292-419C>A (n.2292-419C>A) c.2319-419C>A (n.2319-419C>A) c.2204-887C>A (n.2204-887C>A) n.4543-887C>A c.2186-8697C>A (n.2186-8697C>A) c.2221-887C>A (n.2221-887C>A) c.2186-7727C>A (n.2186-7727C>A) c.13505C>A (p.Pro4502Gln) c.2186-887C>A (n.2186-887C>A) c.2432-887C>A (n.2432-887C>A) c.11255C>A (p.Pro3752Gln) c.1058-887C>A (n.1058-887C>A) c.2130-887C>A c.13064C>A (p.Pro4355Gln) c.13556C>A (p.Pro4519Gln) c.13523C>A (p.Pro4508Gln) c.13496C>A (p.Pro4499Gln) | |
13 | g.23330372G>A | CA387505111 | SACS | c.2186-18257C>T (n.2186-18257C>T) c.13531C>T (p.Pro4511Ser) c.2185+23413C>T (n.2185+23413C>T) c.6446-888C>T (n.6446-888C>T) c.2177-888C>T (n.2177-888C>T) c.2292-420C>T (n.2292-420C>T) c.2319-420C>T (n.2319-420C>T) c.2204-888C>T (n.2204-888C>T) n.4543-888C>T c.2186-8698C>T (n.2186-8698C>T) c.2221-888C>T (n.2221-888C>T) c.2186-7728C>T (n.2186-7728C>T) c.13504C>T (p.Pro4502Ser) c.2186-888C>T (n.2186-888C>T) c.2432-888C>T (n.2432-888C>T) c.11254C>T (p.Pro3752Ser) c.1058-888C>T (n.1058-888C>T) c.2130-888C>T c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13555C>T (p.Pro4519Ser) c.13522C>T (p.Pro4508Ser) c.13495C>T (p.Pro4499Ser) | |
13 | g.23330372G>C | CA387505112 | SACS | c.2186-18257C>G (n.2186-18257C>G) c.13531C>G (p.Pro4511Ala) c.2185+23413C>G (n.2185+23413C>G) c.6446-888C>G (n.6446-888C>G) c.2177-888C>G (n.2177-888C>G) c.2292-420C>G (n.2292-420C>G) c.2319-420C>G (n.2319-420C>G) c.2204-888C>G (n.2204-888C>G) n.4543-888C>G c.2186-8698C>G (n.2186-8698C>G) c.2221-888C>G (n.2221-888C>G) c.2186-7728C>G (n.2186-7728C>G) c.13504C>G (p.Pro4502Ala) c.2186-888C>G (n.2186-888C>G) c.2432-888C>G (n.2432-888C>G) c.11254C>G (p.Pro3752Ala) c.1058-888C>G (n.1058-888C>G) c.2130-888C>G c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13555C>G (p.Pro4519Ala) c.13522C>G (p.Pro4508Ala) c.13495C>G (p.Pro4499Ala) | |
13 | g.23330372G>T | CA387505113 | SACS | c.2186-18257C>A (n.2186-18257C>A) c.13531C>A (p.Pro4511Thr) c.2185+23413C>A (n.2185+23413C>A) c.6446-888C>A (n.6446-888C>A) c.2177-888C>A (n.2177-888C>A) c.2292-420C>A (n.2292-420C>A) c.2319-420C>A (n.2319-420C>A) c.2204-888C>A (n.2204-888C>A) n.4543-888C>A c.2186-8698C>A (n.2186-8698C>A) c.2221-888C>A (n.2221-888C>A) c.2186-7728C>A (n.2186-7728C>A) c.13504C>A (p.Pro4502Thr) c.2186-888C>A (n.2186-888C>A) c.2432-888C>A (n.2432-888C>A) c.11254C>A (p.Pro3752Thr) c.1058-888C>A (n.1058-888C>A) c.2130-888C>A c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13555C>A (p.Pro4519Thr) c.13522C>A (p.Pro4508Thr) c.13495C>A (p.Pro4499Thr) | |
13 | g.23330373T>A | CA387505114 | SACS | c.2186-18258A>T (n.2186-18258A>T) c.13530A>T (p.Lys4510Asn) c.2185+23412A>T (n.2185+23412A>T) c.6446-889A>T (n.6446-889A>T) c.2177-889A>T (n.2177-889A>T) c.2292-421A>T (n.2292-421A>T) c.2319-421A>T (n.2319-421A>T) c.2204-889A>T (n.2204-889A>T) n.4543-889A>T c.2186-8699A>T (n.2186-8699A>T) c.2221-889A>T (n.2221-889A>T) c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T) c.13503A>T (p.Lys4501Asn) c.2186-889A>T (n.2186-889A>T) c.2432-889A>T (n.2432-889A>T) c.11253A>T (p.Lys3751Asn) c.1058-889A>T (n.1058-889A>T) c.2130-889A>T c.13062A>T (p.Lys4354Asn) c.13554A>T (p.Lys4518Asn) c.13521A>T (p.Lys4507Asn) c.13494A>T (p.Lys4498Asn) | |
13 | g.23330373T>C | CA483157362 | SACS | c.2186-18258A>G (n.2186-18258A>G) c.13530A>G (p.Lys4510=) c.2185+23412A>G (n.2185+23412A>G) c.6446-889A>G (n.6446-889A>G) c.2177-889A>G (n.2177-889A>G) c.2292-421A>G (n.2292-421A>G) c.2319-421A>G (n.2319-421A>G) c.2204-889A>G (n.2204-889A>G) n.4543-889A>G c.2186-8699A>G (n.2186-8699A>G) c.2221-889A>G (n.2221-889A>G) c.2186-7729A>G (n.2186-7729A>G) c.13503A>G (p.Lys4501=) c.2186-889A>G (n.2186-889A>G) c.2432-889A>G (n.2432-889A>G) c.11253A>G (p.Lys3751=) c.1058-889A>G (n.1058-889A>G) c.2130-889A>G c.13062A>G (p.Lys4354=) c.13554A>G (p.Lys4518=) c.13521A>G (p.Lys4507=) c.13494A>G (p.Lys4498=) | |
13 | g.23330373T>G | CA6909953 | SACS | c.2186-18258A>C (n.2186-18258A>C) c.13530A>C (p.Lys4510Asn) c.2185+23412A>C (n.2185+23412A>C) c.6446-889A>C (n.6446-889A>C) c.2177-889A>C (n.2177-889A>C) c.2292-421A>C (n.2292-421A>C) c.2319-421A>C (n.2319-421A>C) c.2204-889A>C (n.2204-889A>C) n.4543-889A>C c.2186-8699A>C (n.2186-8699A>C) c.2221-889A>C (n.2221-889A>C) c.2186-7729A>C (n.2186-7729A>C) c.13503A>C (p.Lys4501Asn) c.2186-889A>C (n.2186-889A>C) c.2432-889A>C (n.2432-889A>C) c.11253A>C (p.Lys3751Asn) c.1058-889A>C (n.1058-889A>C) c.2130-889A>C c.13062A>C (p.Lys4354Asn) c.13554A>C (p.Lys4518Asn) c.13521A>C (p.Lys4507Asn) c.13494A>C (p.Lys4498Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330373T= | CA2078627835 | SACS | c.2186-18258A= (n.2186-18258A=) c.13530A= (p.Lys4510=) c.2185+23412A= (n.2185+23412A=) c.6446-889A= (n.6446-889A=) c.2177-889A= (n.2177-889A=) c.2292-421A= (n.2292-421A=) c.2319-421A= (n.2319-421A=) c.2204-889A= (n.2204-889A=) n.4543-889A= c.2186-8699A= (n.2186-8699A=) c.2221-889A= (n.2221-889A=) c.2186-7729A= (n.2186-7729A=) c.13503A= (p.Lys4501=) c.2186-889A= (n.2186-889A=) c.2432-889A= (n.2432-889A=) c.11253A= (p.Lys3751=) c.1058-889A= (n.1058-889A=) c.2130-889A= c.13062A= (p.Lys4354=) c.13554A= (p.Lys4518=) c.13521A= (p.Lys4507=) c.13494A= (p.Lys4498=) | |
13 | g.23330374T>A | CA387505115 | SACS | c.2186-18259A>T (n.2186-18259A>T) c.13529A>T (p.Lys4510Ile) c.2185+23411A>T (n.2185+23411A>T) c.6446-890A>T (n.6446-890A>T) c.2177-890A>T (n.2177-890A>T) c.2292-422A>T (n.2292-422A>T) c.2319-422A>T (n.2319-422A>T) c.2204-890A>T (n.2204-890A>T) n.4543-890A>T c.2186-8700A>T (n.2186-8700A>T) c.2221-890A>T (n.2221-890A>T) c.2186-7730A>T (n.2186-7730A>T) c.13502A>T (p.Lys4501Ile) c.2186-890A>T (n.2186-890A>T) c.2432-890A>T (n.2432-890A>T) c.11252A>T (p.Lys3751Ile) c.1058-890A>T (n.1058-890A>T) c.2130-890A>T c.13061A>T (p.Lys4354Ile) c.13553A>T (p.Lys4518Ile) c.13520A>T (p.Lys4507Ile) c.13493A>T (p.Lys4498Ile) | |
13 | g.23330374T>C | CA387505116 | SACS | c.2186-18259A>G (n.2186-18259A>G) c.13529A>G (p.Lys4510Arg) c.2185+23411A>G (n.2185+23411A>G) c.6446-890A>G (n.6446-890A>G) c.2177-890A>G (n.2177-890A>G) c.2292-422A>G (n.2292-422A>G) c.2319-422A>G (n.2319-422A>G) c.2204-890A>G (n.2204-890A>G) n.4543-890A>G c.2186-8700A>G (n.2186-8700A>G) c.2221-890A>G (n.2221-890A>G) c.2186-7730A>G (n.2186-7730A>G) c.13502A>G (p.Lys4501Arg) c.2186-890A>G (n.2186-890A>G) c.2432-890A>G (n.2432-890A>G) c.11252A>G (p.Lys3751Arg) c.1058-890A>G (n.1058-890A>G) c.2130-890A>G c.13061A>G (p.Lys4354Arg) c.13553A>G (p.Lys4518Arg) c.13520A>G (p.Lys4507Arg) c.13493A>G (p.Lys4498Arg) | |
13 | g.23330374T>G | CA387505117 | SACS | c.2186-18259A>C (n.2186-18259A>C) c.13529A>C (p.Lys4510Thr) c.2185+23411A>C (n.2185+23411A>C) c.6446-890A>C (n.6446-890A>C) c.2177-890A>C (n.2177-890A>C) c.2292-422A>C (n.2292-422A>C) c.2319-422A>C (n.2319-422A>C) c.2204-890A>C (n.2204-890A>C) n.4543-890A>C c.2186-8700A>C (n.2186-8700A>C) c.2221-890A>C (n.2221-890A>C) c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C) c.13502A>C (p.Lys4501Thr) c.2186-890A>C (n.2186-890A>C) c.2432-890A>C (n.2432-890A>C) c.11252A>C (p.Lys3751Thr) c.1058-890A>C (n.1058-890A>C) c.2130-890A>C c.13061A>C (p.Lys4354Thr) c.13553A>C (p.Lys4518Thr) c.13520A>C (p.Lys4507Thr) c.13493A>C (p.Lys4498Thr) | |
13 | g.23330375T>A | CA387505118 | SACS | c.2186-18260A>T (n.2186-18260A>T) c.13528A>T (p.Lys4510Ter) c.2185+23410A>T (n.2185+23410A>T) c.6446-891A>T (n.6446-891A>T) c.2177-891A>T (n.2177-891A>T) c.2292-423A>T (n.2292-423A>T) c.2319-423A>T (n.2319-423A>T) c.2204-891A>T (n.2204-891A>T) n.4543-891A>T c.2186-8701A>T (n.2186-8701A>T) c.2221-891A>T (n.2221-891A>T) c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T) c.13501A>T (p.Lys4501Ter) c.2186-891A>T (n.2186-891A>T) c.2432-891A>T (n.2432-891A>T) c.11251A>T (p.Lys3751Ter) c.1058-891A>T (n.1058-891A>T) c.2130-891A>T c.13060A>T (p.Lys4354Ter) c.13552A>T (p.Lys4518Ter) c.13519A>T (p.Lys4507Ter) c.13492A>T (p.Lys4498Ter) | |
13 | g.23330375T>C | CA387505120 | SACS | c.2186-18260A>G (n.2186-18260A>G) c.13528A>G (p.Lys4510Glu) c.2185+23410A>G (n.2185+23410A>G) c.6446-891A>G (n.6446-891A>G) c.2177-891A>G (n.2177-891A>G) c.2292-423A>G (n.2292-423A>G) c.2319-423A>G (n.2319-423A>G) c.2204-891A>G (n.2204-891A>G) n.4543-891A>G c.2186-8701A>G (n.2186-8701A>G) c.2221-891A>G (n.2221-891A>G) c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G) c.13501A>G (p.Lys4501Glu) c.2186-891A>G (n.2186-891A>G) c.2432-891A>G (n.2432-891A>G) c.11251A>G (p.Lys3751Glu) c.1058-891A>G (n.1058-891A>G) c.2130-891A>G c.13060A>G (p.Lys4354Glu) c.13552A>G (p.Lys4518Glu) c.13519A>G (p.Lys4507Glu) c.13492A>G (p.Lys4498Glu) | |
13 | g.23330375T>G | CA387505119 | SACS | c.2186-18260A>C (n.2186-18260A>C) c.13528A>C (p.Lys4510Gln) c.2185+23410A>C (n.2185+23410A>C) c.6446-891A>C (n.6446-891A>C) c.2177-891A>C (n.2177-891A>C) c.2292-423A>C (n.2292-423A>C) c.2319-423A>C (n.2319-423A>C) c.2204-891A>C (n.2204-891A>C) n.4543-891A>C c.2186-8701A>C (n.2186-8701A>C) c.2221-891A>C (n.2221-891A>C) c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C) c.13501A>C (p.Lys4501Gln) c.2186-891A>C (n.2186-891A>C) c.2432-891A>C (n.2432-891A>C) c.11251A>C (p.Lys3751Gln) c.1058-891A>C (n.1058-891A>C) c.2130-891A>C c.13060A>C (p.Lys4354Gln) c.13552A>C (p.Lys4518Gln) c.13519A>C (p.Lys4507Gln) c.13492A>C (p.Lys4498Gln) | |
13 | g.23330376T>A | CA483157363 | SACS | c.2186-18261A>T (n.2186-18261A>T) c.13527A>T (p.Val4509=) c.2185+23409A>T (n.2185+23409A>T) c.6446-892A>T (n.6446-892A>T) c.2177-892A>T (n.2177-892A>T) c.2292-424A>T (n.2292-424A>T) c.2319-424A>T (n.2319-424A>T) c.2204-892A>T (n.2204-892A>T) n.4543-892A>T c.2186-8702A>T (n.2186-8702A>T) c.2221-892A>T (n.2221-892A>T) c.2186-7732A>T (n.2186-7732A>T) c.13500A>T (p.Val4500=) c.2186-892A>T (n.2186-892A>T) c.2432-892A>T (n.2432-892A>T) c.11250A>T (p.Val3750=) c.1058-892A>T (n.1058-892A>T) c.2130-892A>T c.13059A>T (p.Val4353=) c.13551A>T (p.Val4517=) c.13518A>T (p.Val4506=) c.13491A>T (p.Val4497=) | |
13 | g.23330376T>C | CA483157364 | SACS | c.2186-18261A>G (n.2186-18261A>G) c.13527A>G (p.Val4509=) c.2185+23409A>G (n.2185+23409A>G) c.6446-892A>G (n.6446-892A>G) c.2177-892A>G (n.2177-892A>G) c.2292-424A>G (n.2292-424A>G) c.2319-424A>G (n.2319-424A>G) c.2204-892A>G (n.2204-892A>G) n.4543-892A>G c.2186-8702A>G (n.2186-8702A>G) c.2221-892A>G (n.2221-892A>G) c.2186-7732A>G (n.2186-7732A>G) c.13500A>G (p.Val4500=) c.2186-892A>G (n.2186-892A>G) c.2432-892A>G (n.2432-892A>G) c.11250A>G (p.Val3750=) c.1058-892A>G (n.1058-892A>G) c.2130-892A>G c.13059A>G (p.Val4353=) c.13551A>G (p.Val4517=) c.13518A>G (p.Val4506=) c.13491A>G (p.Val4497=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330376T>G | CA483157365 | SACS | c.2186-18261A>C (n.2186-18261A>C) c.13527A>C (p.Val4509=) c.2185+23409A>C (n.2185+23409A>C) c.6446-892A>C (n.6446-892A>C) c.2177-892A>C (n.2177-892A>C) c.2292-424A>C (n.2292-424A>C) c.2319-424A>C (n.2319-424A>C) c.2204-892A>C (n.2204-892A>C) n.4543-892A>C c.2186-8702A>C (n.2186-8702A>C) c.2221-892A>C (n.2221-892A>C) c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C) c.13500A>C (p.Val4500=) c.2186-892A>C (n.2186-892A>C) c.2432-892A>C (n.2432-892A>C) c.11250A>C (p.Val3750=) c.1058-892A>C (n.1058-892A>C) c.2130-892A>C c.13059A>C (p.Val4353=) c.13551A>C (p.Val4517=) c.13518A>C (p.Val4506=) c.13491A>C (p.Val4497=) | |
13 | g.23330377A>C | CA387505121 | SACS | c.2186-18262T>G (n.2186-18262T>G) c.13526T>G (p.Val4509Gly) c.2185+23408T>G (n.2185+23408T>G) c.6446-893T>G (n.6446-893T>G) c.2177-893T>G (n.2177-893T>G) c.2292-425T>G (n.2292-425T>G) c.2319-425T>G (n.2319-425T>G) c.2204-893T>G (n.2204-893T>G) n.4543-893T>G c.2186-8703T>G (n.2186-8703T>G) c.2221-893T>G (n.2221-893T>G) c.2186-7733T>G (n.2186-7733T>G) c.13499T>G (p.Val4500Gly) c.2186-893T>G (n.2186-893T>G) c.2432-893T>G (n.2432-893T>G) c.11249T>G (p.Val3750Gly) c.1058-893T>G (n.1058-893T>G) c.2130-893T>G c.13058T>G (p.Val4353Gly) c.13550T>G (p.Val4517Gly) c.13517T>G (p.Val4506Gly) c.13490T>G (p.Val4497Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330377A>G | CA387505123 | SACS | c.2186-18262T>C (n.2186-18262T>C) c.13526T>C (p.Val4509Ala) c.2185+23408T>C (n.2185+23408T>C) c.6446-893T>C (n.6446-893T>C) c.2177-893T>C (n.2177-893T>C) c.2292-425T>C (n.2292-425T>C) c.2319-425T>C (n.2319-425T>C) c.2204-893T>C (n.2204-893T>C) n.4543-893T>C c.2186-8703T>C (n.2186-8703T>C) c.2221-893T>C (n.2221-893T>C) c.2186-7733T>C (n.2186-7733T>C) c.13499T>C (p.Val4500Ala) c.2186-893T>C (n.2186-893T>C) c.2432-893T>C (n.2432-893T>C) c.11249T>C (p.Val3750Ala) c.1058-893T>C (n.1058-893T>C) c.2130-893T>C c.13058T>C (p.Val4353Ala) c.13550T>C (p.Val4517Ala) c.13517T>C (p.Val4506Ala) c.13490T>C (p.Val4497Ala) | |
13 | g.23330377A>T | CA387505122 | SACS | c.2186-18262T>A (n.2186-18262T>A) c.13526T>A (p.Val4509Glu) c.2185+23408T>A (n.2185+23408T>A) c.6446-893T>A (n.6446-893T>A) c.2177-893T>A (n.2177-893T>A) c.2292-425T>A (n.2292-425T>A) c.2319-425T>A (n.2319-425T>A) c.2204-893T>A (n.2204-893T>A) n.4543-893T>A c.2186-8703T>A (n.2186-8703T>A) c.2221-893T>A (n.2221-893T>A) c.2186-7733T>A (n.2186-7733T>A) c.13499T>A (p.Val4500Glu) c.2186-893T>A (n.2186-893T>A) c.2432-893T>A (n.2432-893T>A) c.11249T>A (p.Val3750Glu) c.1058-893T>A (n.1058-893T>A) c.2130-893T>A c.13058T>A (p.Val4353Glu) c.13550T>A (p.Val4517Glu) c.13517T>A (p.Val4506Glu) c.13490T>A (p.Val4497Glu) | |
13 | g.23330378C>A | CA387505124 | SACS | c.2186-18263G>T (n.2186-18263G>T) c.13525G>T (p.Val4509Leu) c.2185+23407G>T (n.2185+23407G>T) c.6446-894G>T (n.6446-894G>T) c.2177-894G>T (n.2177-894G>T) c.2292-426G>T (n.2292-426G>T) c.2319-426G>T (n.2319-426G>T) c.2204-894G>T (n.2204-894G>T) n.4543-894G>T c.2186-8704G>T (n.2186-8704G>T) c.2221-894G>T (n.2221-894G>T) c.2186-7734G>T (n.2186-7734G>T) c.13498G>T (p.Val4500Leu) c.2186-894G>T (n.2186-894G>T) c.2432-894G>T (n.2432-894G>T) c.11248G>T (p.Val3750Leu) c.1058-894G>T (n.1058-894G>T) c.2130-894G>T c.13057G>T (p.Val4353Leu) c.13549G>T (p.Val4517Leu) c.13516G>T (p.Val4506Leu) c.13489G>T (p.Val4497Leu) | |
13 | g.23330378C>G | CA387505125 | SACS | c.2186-18263G>C (n.2186-18263G>C) c.13525G>C (p.Val4509Leu) c.2185+23407G>C (n.2185+23407G>C) c.6446-894G>C (n.6446-894G>C) c.2177-894G>C (n.2177-894G>C) c.2292-426G>C (n.2292-426G>C) c.2319-426G>C (n.2319-426G>C) c.2204-894G>C (n.2204-894G>C) n.4543-894G>C c.2186-8704G>C (n.2186-8704G>C) c.2221-894G>C (n.2221-894G>C) c.2186-7734G>C (n.2186-7734G>C) c.13498G>C (p.Val4500Leu) c.2186-894G>C (n.2186-894G>C) c.2432-894G>C (n.2432-894G>C) c.11248G>C (p.Val3750Leu) c.1058-894G>C (n.1058-894G>C) c.2130-894G>C c.13057G>C (p.Val4353Leu) c.13549G>C (p.Val4517Leu) c.13516G>C (p.Val4506Leu) c.13489G>C (p.Val4497Leu) | |
13 | g.23330378C>T | CA387505126 | SACS | c.2186-18263G>A (n.2186-18263G>A) c.13525G>A (p.Val4509Ile) c.2185+23407G>A (n.2185+23407G>A) c.6446-894G>A (n.6446-894G>A) c.2177-894G>A (n.2177-894G>A) c.2292-426G>A (n.2292-426G>A) c.2319-426G>A (n.2319-426G>A) c.2204-894G>A (n.2204-894G>A) n.4543-894G>A c.2186-8704G>A (n.2186-8704G>A) c.2221-894G>A (n.2221-894G>A) c.2186-7734G>A (n.2186-7734G>A) c.13498G>A (p.Val4500Ile) c.2186-894G>A (n.2186-894G>A) c.2432-894G>A (n.2432-894G>A) c.11248G>A (p.Val3750Ile) c.1058-894G>A (n.1058-894G>A) c.2130-894G>A c.13057G>A (p.Val4353Ile) c.13549G>A (p.Val4517Ile) c.13516G>A (p.Val4506Ile) c.13489G>A (p.Val4497Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330379A= | CA2078627837 | SACS | c.2186-18264T= (n.2186-18264T=) c.13524T= (p.Asp4508=) c.2185+23406T= (n.2185+23406T=) c.6446-895T= (n.6446-895T=) c.2177-895T= (n.2177-895T=) c.2292-427T= (n.2292-427T=) c.2319-427T= (n.2319-427T=) c.2204-895T= (n.2204-895T=) n.4543-895T= c.2186-8705T= (n.2186-8705T=) c.2221-895T= (n.2221-895T=) c.2186-7735T= (n.2186-7735T=) c.13497T= (p.Asp4499=) c.2186-895T= (n.2186-895T=) c.2432-895T= (n.2432-895T=) c.11247T= (p.Asp3749=) c.1058-895T= (n.1058-895T=) c.2130-895T= c.13056T= (p.Asp4352=) c.13548T= (p.Asp4516=) c.13515T= (p.Asp4505=) c.13488T= (p.Asp4496=) | |
13 | g.23330379A>C | CA387505127 | SACS | c.2186-18264T>G (n.2186-18264T>G) c.13524T>G (p.Asp4508Glu) c.2185+23406T>G (n.2185+23406T>G) c.6446-895T>G (n.6446-895T>G) c.2177-895T>G (n.2177-895T>G) c.2292-427T>G (n.2292-427T>G) c.2319-427T>G (n.2319-427T>G) c.2204-895T>G (n.2204-895T>G) n.4543-895T>G c.2186-8705T>G (n.2186-8705T>G) c.2221-895T>G (n.2221-895T>G) c.2186-7735T>G (n.2186-7735T>G) c.13497T>G (p.Asp4499Glu) c.2186-895T>G (n.2186-895T>G) c.2432-895T>G (n.2432-895T>G) c.11247T>G (p.Asp3749Glu) c.1058-895T>G (n.1058-895T>G) c.2130-895T>G c.13056T>G (p.Asp4352Glu) c.13548T>G (p.Asp4516Glu) c.13515T>G (p.Asp4505Glu) c.13488T>G (p.Asp4496Glu) | |
13 | g.23330379A>G | CA246647716 | SACS | c.2186-18264T>C (n.2186-18264T>C) c.13524T>C (p.Asp4508=) c.2185+23406T>C (n.2185+23406T>C) c.6446-895T>C (n.6446-895T>C) c.2177-895T>C (n.2177-895T>C) c.2292-427T>C (n.2292-427T>C) c.2319-427T>C (n.2319-427T>C) c.2204-895T>C (n.2204-895T>C) n.4543-895T>C c.2186-8705T>C (n.2186-8705T>C) c.2221-895T>C (n.2221-895T>C) c.2186-7735T>C (n.2186-7735T>C) c.13497T>C (p.Asp4499=) c.2186-895T>C (n.2186-895T>C) c.2432-895T>C (n.2432-895T>C) c.11247T>C (p.Asp3749=) c.1058-895T>C (n.1058-895T>C) c.2130-895T>C c.13056T>C (p.Asp4352=) c.13548T>C (p.Asp4516=) c.13515T>C (p.Asp4505=) c.13488T>C (p.Asp4496=) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23330380T>A | CA387505129 | SACS | c.2186-18265A>T (n.2186-18265A>T) c.13523A>T (p.Asp4508Val) c.2185+23405A>T (n.2185+23405A>T) c.6446-896A>T (n.6446-896A>T) c.2177-896A>T (n.2177-896A>T) c.2292-428A>T (n.2292-428A>T) c.2319-428A>T (n.2319-428A>T) c.2204-896A>T (n.2204-896A>T) n.4543-896A>T c.2186-8706A>T (n.2186-8706A>T) c.2221-896A>T (n.2221-896A>T) c.2186-7736A>T (n.2186-7736A>T) c.13496A>T (p.Asp4499Val) c.2186-896A>T (n.2186-896A>T) c.2432-896A>T (n.2432-896A>T) c.11246A>T (p.Asp3749Val) c.1058-896A>T (n.1058-896A>T) c.2130-896A>T c.13055A>T (p.Asp4352Val) c.13547A>T (p.Asp4516Val) c.13514A>T (p.Asp4505Val) c.13487A>T (p.Asp4496Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330380T>C | CA387505130 | SACS | c.2186-18265A>G (n.2186-18265A>G) c.13523A>G (p.Asp4508Gly) c.2185+23405A>G (n.2185+23405A>G) c.6446-896A>G (n.6446-896A>G) c.2177-896A>G (n.2177-896A>G) c.2292-428A>G (n.2292-428A>G) c.2319-428A>G (n.2319-428A>G) c.2204-896A>G (n.2204-896A>G) n.4543-896A>G c.2186-8706A>G (n.2186-8706A>G) c.2221-896A>G (n.2221-896A>G) c.2186-7736A>G (n.2186-7736A>G) c.13496A>G (p.Asp4499Gly) c.2186-896A>G (n.2186-896A>G) c.2432-896A>G (n.2432-896A>G) c.11246A>G (p.Asp3749Gly) c.1058-896A>G (n.1058-896A>G) c.2130-896A>G c.13055A>G (p.Asp4352Gly) c.13547A>G (p.Asp4516Gly) c.13514A>G (p.Asp4505Gly) c.13487A>G (p.Asp4496Gly) | |
13 | g.23330380T>G | CA387505131 | SACS | c.2186-18265A>C (n.2186-18265A>C) c.13523A>C (p.Asp4508Ala) c.2185+23405A>C (n.2185+23405A>C) c.6446-896A>C (n.6446-896A>C) c.2177-896A>C (n.2177-896A>C) c.2292-428A>C (n.2292-428A>C) c.2319-428A>C (n.2319-428A>C) c.2204-896A>C (n.2204-896A>C) n.4543-896A>C c.2186-8706A>C (n.2186-8706A>C) c.2221-896A>C (n.2221-896A>C) c.2186-7736A>C (n.2186-7736A>C) c.13496A>C (p.Asp4499Ala) c.2186-896A>C (n.2186-896A>C) c.2432-896A>C (n.2432-896A>C) c.11246A>C (p.Asp3749Ala) c.1058-896A>C (n.1058-896A>C) c.2130-896A>C c.13055A>C (p.Asp4352Ala) c.13547A>C (p.Asp4516Ala) c.13514A>C (p.Asp4505Ala) c.13487A>C (p.Asp4496Ala) | |
13 | g.23330381C>A | CA387505132 | SACS | c.2186-18266G>T (n.2186-18266G>T) c.13522G>T (p.Asp4508Tyr) c.2185+23404G>T (n.2185+23404G>T) c.6446-897G>T (n.6446-897G>T) c.2177-897G>T (n.2177-897G>T) c.2292-429G>T (n.2292-429G>T) c.2319-429G>T (n.2319-429G>T) c.2204-897G>T (n.2204-897G>T) n.4543-897G>T c.2186-8707G>T (n.2186-8707G>T) c.2221-897G>T (n.2221-897G>T) c.2186-7737G>T (n.2186-7737G>T) c.13495G>T (p.Asp4499Tyr) c.2186-897G>T (n.2186-897G>T) c.2432-897G>T (n.2432-897G>T) c.11245G>T (p.Asp3749Tyr) c.1058-897G>T (n.1058-897G>T) c.2130-897G>T c.13054G>T (p.Asp4352Tyr) c.13546G>T (p.Asp4516Tyr) c.13513G>T (p.Asp4505Tyr) c.13486G>T (p.Asp4496Tyr) | |
13 | g.23330381C>G | CA387505133 | SACS | c.2186-18266G>C (n.2186-18266G>C) c.13522G>C (p.Asp4508His) c.2185+23404G>C (n.2185+23404G>C) c.6446-897G>C (n.6446-897G>C) c.2177-897G>C (n.2177-897G>C) c.2292-429G>C (n.2292-429G>C) c.2319-429G>C (n.2319-429G>C) c.2204-897G>C (n.2204-897G>C) n.4543-897G>C c.2186-8707G>C (n.2186-8707G>C) c.2221-897G>C (n.2221-897G>C) c.2186-7737G>C (n.2186-7737G>C) c.13495G>C (p.Asp4499His) c.2186-897G>C (n.2186-897G>C) c.2432-897G>C (n.2432-897G>C) c.11245G>C (p.Asp3749His) c.1058-897G>C (n.1058-897G>C) c.2130-897G>C c.13054G>C (p.Asp4352His) c.13546G>C (p.Asp4516His) c.13513G>C (p.Asp4505His) c.13486G>C (p.Asp4496His) | |
13 | g.23330381C>T | CA387505134 | SACS | c.2186-18266G>A (n.2186-18266G>A) c.13522G>A (p.Asp4508Asn) c.2185+23404G>A (n.2185+23404G>A) c.6446-897G>A (n.6446-897G>A) c.2177-897G>A (n.2177-897G>A) c.2292-429G>A (n.2292-429G>A) c.2319-429G>A (n.2319-429G>A) c.2204-897G>A (n.2204-897G>A) n.4543-897G>A c.2186-8707G>A (n.2186-8707G>A) c.2221-897G>A (n.2221-897G>A) c.2186-7737G>A (n.2186-7737G>A) c.13495G>A (p.Asp4499Asn) c.2186-897G>A (n.2186-897G>A) c.2432-897G>A (n.2432-897G>A) c.11245G>A (p.Asp3749Asn) c.1058-897G>A (n.1058-897G>A) c.2130-897G>A c.13054G>A (p.Asp4352Asn) c.13546G>A (p.Asp4516Asn) c.13513G>A (p.Asp4505Asn) c.13486G>A (p.Asp4496Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330382T>A | CA387505136 | SACS | c.2186-18267A>T (n.2186-18267A>T) c.13521A>T (p.Lys4507Asn) c.2185+23403A>T (n.2185+23403A>T) c.6446-898A>T (n.6446-898A>T) c.2177-898A>T (n.2177-898A>T) c.2292-430A>T (n.2292-430A>T) c.2319-430A>T (n.2319-430A>T) c.2204-898A>T (n.2204-898A>T) n.4543-898A>T c.2186-8708A>T (n.2186-8708A>T) c.2221-898A>T (n.2221-898A>T) c.2186-7738A>T (n.2186-7738A>T) c.13494A>T (p.Lys4498Asn) c.2186-898A>T (n.2186-898A>T) c.2432-898A>T (n.2432-898A>T) c.11244A>T (p.Lys3748Asn) c.1058-898A>T (n.1058-898A>T) c.2130-898A>T c.13053A>T (p.Lys4351Asn) c.13545A>T (p.Lys4515Asn) c.13512A>T (p.Lys4504Asn) c.13485A>T (p.Lys4495Asn) | |
13 | g.23330382T>C | CA6909954 | SACS | c.2186-18267A>G (n.2186-18267A>G) c.13521A>G (p.Lys4507=) c.2185+23403A>G (n.2185+23403A>G) c.6446-898A>G (n.6446-898A>G) c.2177-898A>G (n.2177-898A>G) c.2292-430A>G (n.2292-430A>G) c.2319-430A>G (n.2319-430A>G) c.2204-898A>G (n.2204-898A>G) n.4543-898A>G c.2186-8708A>G (n.2186-8708A>G) c.2221-898A>G (n.2221-898A>G) c.2186-7738A>G (n.2186-7738A>G) c.13494A>G (p.Lys4498=) c.2186-898A>G (n.2186-898A>G) c.2432-898A>G (n.2432-898A>G) c.11244A>G (p.Lys3748=) c.1058-898A>G (n.1058-898A>G) c.2130-898A>G c.13053A>G (p.Lys4351=) c.13545A>G (p.Lys4515=) c.13512A>G (p.Lys4504=) c.13485A>G (p.Lys4495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330382T>G | CA387505135 | SACS | c.2186-18267A>C (n.2186-18267A>C) c.13521A>C (p.Lys4507Asn) c.2185+23403A>C (n.2185+23403A>C) c.6446-898A>C (n.6446-898A>C) c.2177-898A>C (n.2177-898A>C) c.2292-430A>C (n.2292-430A>C) c.2319-430A>C (n.2319-430A>C) c.2204-898A>C (n.2204-898A>C) n.4543-898A>C c.2186-8708A>C (n.2186-8708A>C) c.2221-898A>C (n.2221-898A>C) c.2186-7738A>C (n.2186-7738A>C) c.13494A>C (p.Lys4498Asn) c.2186-898A>C (n.2186-898A>C) c.2432-898A>C (n.2432-898A>C) c.11244A>C (p.Lys3748Asn) c.1058-898A>C (n.1058-898A>C) c.2130-898A>C c.13053A>C (p.Lys4351Asn) c.13545A>C (p.Lys4515Asn) c.13512A>C (p.Lys4504Asn) c.13485A>C (p.Lys4495Asn) | |
13 | g.23330382T= | CA2078627839 | SACS | c.2186-18267A= (n.2186-18267A=) c.13521A= (p.Lys4507=) c.2185+23403A= (n.2185+23403A=) c.6446-898A= (n.6446-898A=) c.2177-898A= (n.2177-898A=) c.2292-430A= (n.2292-430A=) c.2319-430A= (n.2319-430A=) c.2204-898A= (n.2204-898A=) n.4543-898A= c.2186-8708A= (n.2186-8708A=) c.2221-898A= (n.2221-898A=) c.2186-7738A= (n.2186-7738A=) c.13494A= (p.Lys4498=) c.2186-898A= (n.2186-898A=) c.2432-898A= (n.2432-898A=) c.11244A= (p.Lys3748=) c.1058-898A= (n.1058-898A=) c.2130-898A= c.13053A= (p.Lys4351=) c.13545A= (p.Lys4515=) c.13512A= (p.Lys4504=) c.13485A= (p.Lys4495=) | |
13 | g.23330383T>A | CA387505137 | SACS | c.2186-18268A>T (n.2186-18268A>T) c.13520A>T (p.Lys4507Ile) c.2185+23402A>T (n.2185+23402A>T) c.6446-899A>T (n.6446-899A>T) c.2177-899A>T (n.2177-899A>T) c.2292-431A>T (n.2292-431A>T) c.2319-431A>T (n.2319-431A>T) c.2204-899A>T (n.2204-899A>T) n.4543-899A>T c.2186-8709A>T (n.2186-8709A>T) c.2221-899A>T (n.2221-899A>T) c.2186-7739A>T (n.2186-7739A>T) c.13493A>T (p.Lys4498Ile) c.2186-899A>T (n.2186-899A>T) c.2432-899A>T (n.2432-899A>T) c.11243A>T (p.Lys3748Ile) c.1058-899A>T (n.1058-899A>T) c.2130-899A>T c.13052A>T (p.Lys4351Ile) c.13544A>T (p.Lys4515Ile) c.13511A>T (p.Lys4504Ile) c.13484A>T (p.Lys4495Ile) | |
13 | g.23330383T>C | CA387505138 | SACS | c.2186-18268A>G (n.2186-18268A>G) c.13520A>G (p.Lys4507Arg) c.2185+23402A>G (n.2185+23402A>G) c.6446-899A>G (n.6446-899A>G) c.2177-899A>G (n.2177-899A>G) c.2292-431A>G (n.2292-431A>G) c.2319-431A>G (n.2319-431A>G) c.2204-899A>G (n.2204-899A>G) n.4543-899A>G c.2186-8709A>G (n.2186-8709A>G) c.2221-899A>G (n.2221-899A>G) c.2186-7739A>G (n.2186-7739A>G) c.13493A>G (p.Lys4498Arg) c.2186-899A>G (n.2186-899A>G) c.2432-899A>G (n.2432-899A>G) c.11243A>G (p.Lys3748Arg) c.1058-899A>G (n.1058-899A>G) c.2130-899A>G c.13052A>G (p.Lys4351Arg) c.13544A>G (p.Lys4515Arg) c.13511A>G (p.Lys4504Arg) c.13484A>G (p.Lys4495Arg) | |
13 | g.23330383T>G | CA387505139 | SACS | c.2186-18268A>C (n.2186-18268A>C) c.13520A>C (p.Lys4507Thr) c.2185+23402A>C (n.2185+23402A>C) c.6446-899A>C (n.6446-899A>C) c.2177-899A>C (n.2177-899A>C) c.2292-431A>C (n.2292-431A>C) c.2319-431A>C (n.2319-431A>C) c.2204-899A>C (n.2204-899A>C) n.4543-899A>C c.2186-8709A>C (n.2186-8709A>C) c.2221-899A>C (n.2221-899A>C) c.2186-7739A>C (n.2186-7739A>C) c.13493A>C (p.Lys4498Thr) c.2186-899A>C (n.2186-899A>C) c.2432-899A>C (n.2432-899A>C) c.11243A>C (p.Lys3748Thr) c.1058-899A>C (n.1058-899A>C) c.2130-899A>C c.13052A>C (p.Lys4351Thr) c.13544A>C (p.Lys4515Thr) c.13511A>C (p.Lys4504Thr) c.13484A>C (p.Lys4495Thr) | |
13 | g.23330384T>A | CA387505140 | SACS | c.2186-18269A>T (n.2186-18269A>T) c.13519A>T (p.Lys4507Ter) c.2185+23401A>T (n.2185+23401A>T) c.6446-900A>T (n.6446-900A>T) c.2177-900A>T (n.2177-900A>T) c.2292-432A>T (n.2292-432A>T) c.2319-432A>T (n.2319-432A>T) c.2204-900A>T (n.2204-900A>T) n.4543-900A>T c.2186-8710A>T (n.2186-8710A>T) c.2221-900A>T (n.2221-900A>T) c.2186-7740A>T (n.2186-7740A>T) c.13492A>T (p.Lys4498Ter) c.2186-900A>T (n.2186-900A>T) c.2432-900A>T (n.2432-900A>T) c.11242A>T (p.Lys3748Ter) c.1058-900A>T (n.1058-900A>T) c.2130-900A>T c.13051A>T (p.Lys4351Ter) c.13543A>T (p.Lys4515Ter) c.13510A>T (p.Lys4504Ter) c.13483A>T (p.Lys4495Ter) | |
13 | g.23330384T>C | CA387505141 | SACS | c.2186-18269A>G (n.2186-18269A>G) c.13519A>G (p.Lys4507Glu) c.2185+23401A>G (n.2185+23401A>G) c.6446-900A>G (n.6446-900A>G) c.2177-900A>G (n.2177-900A>G) c.2292-432A>G (n.2292-432A>G) c.2319-432A>G (n.2319-432A>G) c.2204-900A>G (n.2204-900A>G) n.4543-900A>G c.2186-8710A>G (n.2186-8710A>G) c.2221-900A>G (n.2221-900A>G) c.2186-7740A>G (n.2186-7740A>G) c.13492A>G (p.Lys4498Glu) c.2186-900A>G (n.2186-900A>G) c.2432-900A>G (n.2432-900A>G) c.11242A>G (p.Lys3748Glu) c.1058-900A>G (n.1058-900A>G) c.2130-900A>G c.13051A>G (p.Lys4351Glu) c.13543A>G (p.Lys4515Glu) c.13510A>G (p.Lys4504Glu) c.13483A>G (p.Lys4495Glu) | |
13 | g.23330384T>G | CA387505142 | SACS | c.2186-18269A>C (n.2186-18269A>C) c.13519A>C (p.Lys4507Gln) c.2185+23401A>C (n.2185+23401A>C) c.6446-900A>C (n.6446-900A>C) c.2177-900A>C (n.2177-900A>C) c.2292-432A>C (n.2292-432A>C) c.2319-432A>C (n.2319-432A>C) c.2204-900A>C (n.2204-900A>C) n.4543-900A>C c.2186-8710A>C (n.2186-8710A>C) c.2221-900A>C (n.2221-900A>C) c.2186-7740A>C (n.2186-7740A>C) c.13492A>C (p.Lys4498Gln) c.2186-900A>C (n.2186-900A>C) c.2432-900A>C (n.2432-900A>C) c.11242A>C (p.Lys3748Gln) c.1058-900A>C (n.1058-900A>C) c.2130-900A>C c.13051A>C (p.Lys4351Gln) c.13543A>C (p.Lys4515Gln) c.13510A>C (p.Lys4504Gln) c.13483A>C (p.Lys4495Gln) | |
13 | g.23330385A>C | CA387505143 | SACS | c.2186-18270T>G (n.2186-18270T>G) c.13518T>G (p.Asp4506Glu) c.2185+23400T>G (n.2185+23400T>G) c.6446-901T>G (n.6446-901T>G) c.2177-901T>G (n.2177-901T>G) c.2292-433T>G (n.2292-433T>G) c.2319-433T>G (n.2319-433T>G) c.2204-901T>G (n.2204-901T>G) n.4543-901T>G c.2186-8711T>G (n.2186-8711T>G) c.2221-901T>G (n.2221-901T>G) c.2186-7741T>G (n.2186-7741T>G) c.13491T>G (p.Asp4497Glu) c.2186-901T>G (n.2186-901T>G) c.2432-901T>G (n.2432-901T>G) c.11241T>G (p.Asp3747Glu) c.1058-901T>G (n.1058-901T>G) c.2130-901T>G c.13050T>G (p.Asp4350Glu) c.13542T>G (p.Asp4514Glu) c.13509T>G (p.Asp4503Glu) c.13482T>G (p.Asp4494Glu) | |
13 | g.23330385A>G | CA483157375 | SACS | c.2186-18270T>C (n.2186-18270T>C) c.13518T>C (p.Asp4506=) c.2185+23400T>C (n.2185+23400T>C) c.6446-901T>C (n.6446-901T>C) c.2177-901T>C (n.2177-901T>C) c.2292-433T>C (n.2292-433T>C) c.2319-433T>C (n.2319-433T>C) c.2204-901T>C (n.2204-901T>C) n.4543-901T>C c.2186-8711T>C (n.2186-8711T>C) c.2221-901T>C (n.2221-901T>C) c.2186-7741T>C (n.2186-7741T>C) c.13491T>C (p.Asp4497=) c.2186-901T>C (n.2186-901T>C) c.2432-901T>C (n.2432-901T>C) c.11241T>C (p.Asp3747=) c.1058-901T>C (n.1058-901T>C) c.2130-901T>C c.13050T>C (p.Asp4350=) c.13542T>C (p.Asp4514=) c.13509T>C (p.Asp4503=) c.13482T>C (p.Asp4494=) | |
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13 | g.23330386T>A | CA387505145 | SACS | c.2186-18271A>T (n.2186-18271A>T) c.13517A>T (p.Asp4506Val) c.2185+23399A>T (n.2185+23399A>T) c.6446-902A>T (n.6446-902A>T) c.2177-902A>T (n.2177-902A>T) c.2292-434A>T (n.2292-434A>T) c.2319-434A>T (n.2319-434A>T) c.2204-902A>T (n.2204-902A>T) n.4543-902A>T c.2186-8712A>T (n.2186-8712A>T) c.2221-902A>T (n.2221-902A>T) c.2186-7742A>T (n.2186-7742A>T) c.13490A>T (p.Asp4497Val) c.2186-902A>T (n.2186-902A>T) c.2432-902A>T (n.2432-902A>T) c.11240A>T (p.Asp3747Val) c.1058-902A>T (n.1058-902A>T) c.2130-902A>T c.13049A>T (p.Asp4350Val) c.13541A>T (p.Asp4514Val) c.13508A>T (p.Asp4503Val) c.13481A>T (p.Asp4494Val) | gnomAD v4 |
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13 | g.23330386T>G | CA387505147 | SACS | c.2186-18271A>C (n.2186-18271A>C) c.13517A>C (p.Asp4506Ala) c.2185+23399A>C (n.2185+23399A>C) c.6446-902A>C (n.6446-902A>C) c.2177-902A>C (n.2177-902A>C) c.2292-434A>C (n.2292-434A>C) c.2319-434A>C (n.2319-434A>C) c.2204-902A>C (n.2204-902A>C) n.4543-902A>C c.2186-8712A>C (n.2186-8712A>C) c.2221-902A>C (n.2221-902A>C) c.2186-7742A>C (n.2186-7742A>C) c.13490A>C (p.Asp4497Ala) c.2186-902A>C (n.2186-902A>C) c.2432-902A>C (n.2432-902A>C) c.11240A>C (p.Asp3747Ala) c.1058-902A>C (n.1058-902A>C) c.2130-902A>C c.13049A>C (p.Asp4350Ala) c.13541A>C (p.Asp4514Ala) c.13508A>C (p.Asp4503Ala) c.13481A>C (p.Asp4494Ala) | |
13 | g.23330387C>A | CA387505148 | SACS | c.2186-18272G>T (n.2186-18272G>T) c.13516G>T (p.Asp4506Tyr) c.2185+23398G>T (n.2185+23398G>T) c.6446-903G>T (n.6446-903G>T) c.2177-903G>T (n.2177-903G>T) c.2292-435G>T (n.2292-435G>T) c.2319-435G>T (n.2319-435G>T) c.2204-903G>T (n.2204-903G>T) n.4543-903G>T c.2186-8713G>T (n.2186-8713G>T) c.2221-903G>T (n.2221-903G>T) c.2186-7743G>T (n.2186-7743G>T) c.13489G>T (p.Asp4497Tyr) c.2186-903G>T (n.2186-903G>T) c.2432-903G>T (n.2432-903G>T) c.11239G>T (p.Asp3747Tyr) c.1058-903G>T (n.1058-903G>T) c.2130-903G>T c.13048G>T (p.Asp4350Tyr) c.13540G>T (p.Asp4514Tyr) c.13507G>T (p.Asp4503Tyr) c.13480G>T (p.Asp4494Tyr) | |
13 | g.23330387C= | CA2078627841 | SACS | c.2186-18272G= (n.2186-18272G=) c.13516G= (p.Asp4506=) c.2185+23398G= (n.2185+23398G=) c.6446-903G= (n.6446-903G=) c.2177-903G= (n.2177-903G=) c.2292-435G= (n.2292-435G=) c.2319-435G= (n.2319-435G=) c.2204-903G= (n.2204-903G=) n.4543-903G= c.2186-8713G= (n.2186-8713G=) c.2221-903G= (n.2221-903G=) c.2186-7743G= (n.2186-7743G=) c.13489G= (p.Asp4497=) c.2186-903G= (n.2186-903G=) c.2432-903G= (n.2432-903G=) c.11239G= (p.Asp3747=) c.1058-903G= (n.1058-903G=) c.2130-903G= c.13048G= (p.Asp4350=) c.13540G= (p.Asp4514=) c.13507G= (p.Asp4503=) c.13480G= (p.Asp4494=) | |
13 | g.23330387C>G | CA246647736 | SACS | c.2186-18272G>C (n.2186-18272G>C) c.13516G>C (p.Asp4506His) c.2185+23398G>C (n.2185+23398G>C) c.6446-903G>C (n.6446-903G>C) c.2177-903G>C (n.2177-903G>C) c.2292-435G>C (n.2292-435G>C) c.2319-435G>C (n.2319-435G>C) c.2204-903G>C (n.2204-903G>C) n.4543-903G>C c.2186-8713G>C (n.2186-8713G>C) c.2221-903G>C (n.2221-903G>C) c.2186-7743G>C (n.2186-7743G>C) c.13489G>C (p.Asp4497His) c.2186-903G>C (n.2186-903G>C) c.2432-903G>C (n.2432-903G>C) c.11239G>C (p.Asp3747His) c.1058-903G>C (n.1058-903G>C) c.2130-903G>C c.13048G>C (p.Asp4350His) c.13540G>C (p.Asp4514His) c.13507G>C (p.Asp4503His) c.13480G>C (p.Asp4494His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23330388A>G | CA483157382 | SACS | c.2186-18273T>C (n.2186-18273T>C) c.13515T>C (p.Ser4505=) c.2185+23397T>C (n.2185+23397T>C) c.6446-904T>C (n.6446-904T>C) c.2177-904T>C (n.2177-904T>C) c.2292-436T>C (n.2292-436T>C) c.2319-436T>C (n.2319-436T>C) c.2204-904T>C (n.2204-904T>C) n.4543-904T>C c.2186-8714T>C (n.2186-8714T>C) c.2221-904T>C (n.2221-904T>C) c.2186-7744T>C (n.2186-7744T>C) c.13488T>C (p.Ser4496=) c.2186-904T>C (n.2186-904T>C) c.2432-904T>C (n.2432-904T>C) c.11238T>C (p.Ser3746=) c.1058-904T>C (n.1058-904T>C) c.2130-904T>C c.13047T>C (p.Ser4349=) c.13539T>C (p.Ser4513=) c.13506T>C (p.Ser4502=) c.13479T>C (p.Ser4493=) | |
13 | g.23330388A>T | CA483157384 | SACS | c.2186-18273T>A (n.2186-18273T>A) c.13515T>A (p.Ser4505=) c.2185+23397T>A (n.2185+23397T>A) c.6446-904T>A (n.6446-904T>A) c.2177-904T>A (n.2177-904T>A) c.2292-436T>A (n.2292-436T>A) c.2319-436T>A (n.2319-436T>A) c.2204-904T>A (n.2204-904T>A) n.4543-904T>A c.2186-8714T>A (n.2186-8714T>A) c.2221-904T>A (n.2221-904T>A) c.2186-7744T>A (n.2186-7744T>A) c.13488T>A (p.Ser4496=) c.2186-904T>A (n.2186-904T>A) c.2432-904T>A (n.2432-904T>A) c.11238T>A (p.Ser3746=) c.1058-904T>A (n.1058-904T>A) c.2130-904T>A c.13047T>A (p.Ser4349=) c.13539T>A (p.Ser4513=) c.13506T>A (p.Ser4502=) c.13479T>A (p.Ser4493=) | |
13 | g.23330388dup | CA2622328854 | SACS | c.2186-18273dup (n.2186-18273dup) c.13515dup (p.Asp4506Ter) c.2185+23397dup (n.2185+23397dup) c.6446-904dup (n.6446-904dup) c.2177-904dup (n.2177-904dup) c.2292-436dup (n.2292-436dup) c.2319-436dup (n.2319-436dup) c.2204-904dup (n.2204-904dup) n.4543-904dup c.2186-8714dup (n.2186-8714dup) c.2221-904dup (n.2221-904dup) c.2186-7744dup (n.2186-7744dup) c.13488dup (p.Asp4497Ter) c.2186-904dup (n.2186-904dup) c.2432-904dup (n.2432-904dup) c.11238dup (p.Asp3747Ter) c.1058-904dup (n.1058-904dup) c.2130-904dup c.13047dup (p.Asp4350Ter) c.13539dup (p.Asp4514Ter) c.13506dup (p.Asp4503Ter) c.13479dup (p.Asp4494Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330389_23330390del | CA2580086869 | SACS | c.2186-18274_2186-18273del (n.2186-18274_2186-18273del) c.13514_13515del (p.Ser4505Ter) c.2185+23396_2185+23397del (n.2185+23396_2185+23397del) c.6446-905_6446-904del (n.6446-905_6446-904del) c.2177-905_2177-904del (n.2177-905_2177-904del) c.2292-437_2292-436del (n.2292-437_2292-436del) c.2319-437_2319-436del (n.2319-437_2319-436del) c.2204-905_2204-904del (n.2204-905_2204-904del) n.4543-905_4543-904del c.2186-8715_2186-8714del (n.2186-8715_2186-8714del) c.2221-905_2221-904del (n.2221-905_2221-904del) c.2186-7745_2186-7744del (n.2186-7745_2186-7744del) c.13487_13488del (p.Ser4496Ter) c.2186-905_2186-904del (n.2186-905_2186-904del) c.2432-905_2432-904del (n.2432-905_2432-904del) c.11237_11238del (p.Ser3746Ter) c.1058-905_1058-904del (n.1058-905_1058-904del) c.2130-905_2130-904del c.13046_13047del (p.Ser4349Ter) c.13538_13539del (p.Ser4513Ter) c.13505_13506del (p.Ser4502Ter) c.13478_13479del (p.Ser4493Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330389G>A | CA387505149 | SACS | c.2186-18274C>T (n.2186-18274C>T) c.13514C>T (p.Ser4505Phe) c.2185+23396C>T (n.2185+23396C>T) c.6446-905C>T (n.6446-905C>T) c.2177-905C>T (n.2177-905C>T) c.2292-437C>T (n.2292-437C>T) c.2319-437C>T (n.2319-437C>T) c.2204-905C>T (n.2204-905C>T) n.4543-905C>T c.2186-8715C>T (n.2186-8715C>T) c.2221-905C>T (n.2221-905C>T) c.2186-7745C>T (n.2186-7745C>T) c.13487C>T (p.Ser4496Phe) c.2186-905C>T (n.2186-905C>T) c.2432-905C>T (n.2432-905C>T) c.11237C>T (p.Ser3746Phe) c.1058-905C>T (n.1058-905C>T) c.2130-905C>T c.13046C>T (p.Ser4349Phe) c.13538C>T (p.Ser4513Phe) c.13505C>T (p.Ser4502Phe) c.13478C>T (p.Ser4493Phe) | |
13 | g.23330389G>C | CA387505150 | SACS | c.2186-18274C>G (n.2186-18274C>G) c.13514C>G (p.Ser4505Cys) c.2185+23396C>G (n.2185+23396C>G) c.6446-905C>G (n.6446-905C>G) c.2177-905C>G (n.2177-905C>G) c.2292-437C>G (n.2292-437C>G) c.2319-437C>G (n.2319-437C>G) c.2204-905C>G (n.2204-905C>G) n.4543-905C>G c.2186-8715C>G (n.2186-8715C>G) c.2221-905C>G (n.2221-905C>G) c.2186-7745C>G (n.2186-7745C>G) c.13487C>G (p.Ser4496Cys) c.2186-905C>G (n.2186-905C>G) c.2432-905C>G (n.2432-905C>G) c.11237C>G (p.Ser3746Cys) c.1058-905C>G (n.1058-905C>G) c.2130-905C>G c.13046C>G (p.Ser4349Cys) c.13538C>G (p.Ser4513Cys) c.13505C>G (p.Ser4502Cys) c.13478C>G (p.Ser4493Cys) | |
13 | g.23330389G>T | CA387505151 | SACS | c.2186-18274C>A (n.2186-18274C>A) c.13514C>A (p.Ser4505Tyr) c.2185+23396C>A (n.2185+23396C>A) c.6446-905C>A (n.6446-905C>A) c.2177-905C>A (n.2177-905C>A) c.2292-437C>A (n.2292-437C>A) c.2319-437C>A (n.2319-437C>A) c.2204-905C>A (n.2204-905C>A) n.4543-905C>A c.2186-8715C>A (n.2186-8715C>A) c.2221-905C>A (n.2221-905C>A) c.2186-7745C>A (n.2186-7745C>A) c.13487C>A (p.Ser4496Tyr) c.2186-905C>A (n.2186-905C>A) c.2432-905C>A (n.2432-905C>A) c.11237C>A (p.Ser3746Tyr) c.1058-905C>A (n.1058-905C>A) c.2130-905C>A c.13046C>A (p.Ser4349Tyr) c.13538C>A (p.Ser4513Tyr) c.13505C>A (p.Ser4502Tyr) c.13478C>A (p.Ser4493Tyr) | |
13 | g.23330390A>C | CA387505152 | SACS | c.2186-18275T>G (n.2186-18275T>G) c.13513T>G (p.Ser4505Ala) c.2185+23395T>G (n.2185+23395T>G) c.6446-906T>G (n.6446-906T>G) c.2177-906T>G (n.2177-906T>G) c.2292-438T>G (n.2292-438T>G) c.2319-438T>G (n.2319-438T>G) c.2204-906T>G (n.2204-906T>G) n.4543-906T>G c.2186-8716T>G (n.2186-8716T>G) c.2221-906T>G (n.2221-906T>G) c.2186-7746T>G (n.2186-7746T>G) c.13486T>G (p.Ser4496Ala) c.2186-906T>G (n.2186-906T>G) c.2432-906T>G (n.2432-906T>G) c.11236T>G (p.Ser3746Ala) c.1058-906T>G (n.1058-906T>G) c.2130-906T>G c.13045T>G (p.Ser4349Ala) c.13537T>G (p.Ser4513Ala) c.13504T>G (p.Ser4502Ala) c.13477T>G (p.Ser4493Ala) | |
13 | g.23330390A>G | CA387505153 | SACS | c.2186-18275T>C (n.2186-18275T>C) c.13513T>C (p.Ser4505Pro) c.2185+23395T>C (n.2185+23395T>C) c.6446-906T>C (n.6446-906T>C) c.2177-906T>C (n.2177-906T>C) c.2292-438T>C (n.2292-438T>C) c.2319-438T>C (n.2319-438T>C) c.2204-906T>C (n.2204-906T>C) n.4543-906T>C c.2186-8716T>C (n.2186-8716T>C) c.2221-906T>C (n.2221-906T>C) c.2186-7746T>C (n.2186-7746T>C) c.13486T>C (p.Ser4496Pro) c.2186-906T>C (n.2186-906T>C) c.2432-906T>C (n.2432-906T>C) c.11236T>C (p.Ser3746Pro) c.1058-906T>C (n.1058-906T>C) c.2130-906T>C c.13045T>C (p.Ser4349Pro) c.13537T>C (p.Ser4513Pro) c.13504T>C (p.Ser4502Pro) c.13477T>C (p.Ser4493Pro) | |
13 | g.23330390A>T | CA387505154 | SACS | c.2186-18275T>A (n.2186-18275T>A) c.13513T>A (p.Ser4505Thr) c.2185+23395T>A (n.2185+23395T>A) c.6446-906T>A (n.6446-906T>A) c.2177-906T>A (n.2177-906T>A) c.2292-438T>A (n.2292-438T>A) c.2319-438T>A (n.2319-438T>A) c.2204-906T>A (n.2204-906T>A) n.4543-906T>A c.2186-8716T>A (n.2186-8716T>A) c.2221-906T>A (n.2221-906T>A) c.2186-7746T>A (n.2186-7746T>A) c.13486T>A (p.Ser4496Thr) c.2186-906T>A (n.2186-906T>A) c.2432-906T>A (n.2432-906T>A) c.11236T>A (p.Ser3746Thr) c.1058-906T>A (n.1058-906T>A) c.2130-906T>A c.13045T>A (p.Ser4349Thr) c.13537T>A (p.Ser4513Thr) c.13504T>A (p.Ser4502Thr) c.13477T>A (p.Ser4493Thr) | |
13 | g.23330391C>A | CA387505155 | SACS | c.2186-18276G>T (n.2186-18276G>T) c.13512G>T (p.Lys4504Asn) c.2185+23394G>T (n.2185+23394G>T) c.6446-907G>T (n.6446-907G>T) c.2177-907G>T (n.2177-907G>T) c.2292-439G>T (n.2292-439G>T) c.2319-439G>T (n.2319-439G>T) c.2204-907G>T (n.2204-907G>T) n.4543-907G>T c.2186-8717G>T (n.2186-8717G>T) c.2221-907G>T (n.2221-907G>T) c.2186-7747G>T (n.2186-7747G>T) c.13485G>T (p.Lys4495Asn) c.2186-907G>T (n.2186-907G>T) c.2432-907G>T (n.2432-907G>T) c.11235G>T (p.Lys3745Asn) c.1058-907G>T (n.1058-907G>T) c.2130-907G>T c.13044G>T (p.Lys4348Asn) c.13536G>T (p.Lys4512Asn) c.13503G>T (p.Lys4501Asn) c.13476G>T (p.Lys4492Asn) | |
13 | g.23330391C>G | CA387505156 | SACS | c.2186-18276G>C (n.2186-18276G>C) c.13512G>C (p.Lys4504Asn) c.2185+23394G>C (n.2185+23394G>C) c.6446-907G>C (n.6446-907G>C) c.2177-907G>C (n.2177-907G>C) c.2292-439G>C (n.2292-439G>C) c.2319-439G>C (n.2319-439G>C) c.2204-907G>C (n.2204-907G>C) n.4543-907G>C c.2186-8717G>C (n.2186-8717G>C) c.2221-907G>C (n.2221-907G>C) c.2186-7747G>C (n.2186-7747G>C) c.13485G>C (p.Lys4495Asn) c.2186-907G>C (n.2186-907G>C) c.2432-907G>C (n.2432-907G>C) c.11235G>C (p.Lys3745Asn) c.1058-907G>C (n.1058-907G>C) c.2130-907G>C c.13044G>C (p.Lys4348Asn) c.13536G>C (p.Lys4512Asn) c.13503G>C (p.Lys4501Asn) c.13476G>C (p.Lys4492Asn) | |
13 | g.23330391C>T | CA483157392 | SACS | c.2186-18276G>A (n.2186-18276G>A) c.13512G>A (p.Lys4504=) c.2185+23394G>A (n.2185+23394G>A) c.6446-907G>A (n.6446-907G>A) c.2177-907G>A (n.2177-907G>A) c.2292-439G>A (n.2292-439G>A) c.2319-439G>A (n.2319-439G>A) c.2204-907G>A (n.2204-907G>A) n.4543-907G>A c.2186-8717G>A (n.2186-8717G>A) c.2221-907G>A (n.2221-907G>A) c.2186-7747G>A (n.2186-7747G>A) c.13485G>A (p.Lys4495=) c.2186-907G>A (n.2186-907G>A) c.2432-907G>A (n.2432-907G>A) c.11235G>A (p.Lys3745=) c.1058-907G>A (n.1058-907G>A) c.2130-907G>A c.13044G>A (p.Lys4348=) c.13536G>A (p.Lys4512=) c.13503G>A (p.Lys4501=) c.13476G>A (p.Lys4492=) |