Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330249G>ACA387504839SACSc.2186-18134C>T (n.2186-18134C>T)
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13g.23330250A>CCA483157260SACSc.2186-18135T>G (n.2186-18135T>G)
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13g.23330250A>GCA483157261SACSc.2186-18135T>C (n.2186-18135T>C)
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c.2319-298T>C (n.2319-298T>C)
c.2204-766T>C (n.2204-766T>C)
n.4543-766T>C
c.2186-8576T>C (n.2186-8576T>C)
c.2221-766T>C (n.2221-766T>C)
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c.13626T>C (p.Leu4542=)
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c.13653T>A (p.Leu4551=)
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c.2319-298T>A (n.2319-298T>A)
c.2204-766T>A (n.2204-766T>A)
n.4543-766T>A
c.2186-8576T>A (n.2186-8576T>A)
c.2221-766T>A (n.2221-766T>A)
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c.13626T>A (p.Leu4542=)
c.2186-766T>A (n.2186-766T>A)
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c.11376T>A (p.Leu3792=)
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c.2130-766T>A
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c.13617T>A (p.Leu4539=)
13g.23330251A>CCA387504842SACSc.2186-18136T>G (n.2186-18136T>G)
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n.4543-767T>C
c.2186-8577T>C (n.2186-8577T>C)
c.2221-767T>C (n.2221-767T>C)
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c.2319-299T>A (n.2319-299T>A)
c.2204-767T>A (n.2204-767T>A)
n.4543-767T>A
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c.11375T>A (p.Leu3792His)
c.1058-767T>A (n.1058-767T>A)
c.2130-767T>A
c.13184T>A (p.Leu4395His)
c.13676T>A (p.Leu4559His)
c.13643T>A (p.Leu4548His)
c.13616T>A (p.Leu4539His)
13g.23330252G>ACA387504845SACSc.2186-18137C>T (n.2186-18137C>T)
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n.4543-768C>T
c.2186-8578C>T (n.2186-8578C>T)
c.2221-768C>T (n.2221-768C>T)
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c.2130-768C>T
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c.13642C>T (p.Leu4548Phe)
c.13615C>T (p.Leu4539Phe)
13g.23330252G>CCA387504847SACSc.2186-18137C>G (n.2186-18137C>G)
c.13651C>G (p.Leu4551Val)
c.2185+23533C>G (n.2185+23533C>G)
c.6446-768C>G (n.6446-768C>G)
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c.2319-300C>G (n.2319-300C>G)
c.2204-768C>G (n.2204-768C>G)
n.4543-768C>G
c.2186-8578C>G (n.2186-8578C>G)
c.2221-768C>G (n.2221-768C>G)
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c.13624C>G (p.Leu4542Val)
c.2186-768C>G (n.2186-768C>G)
c.2432-768C>G (n.2432-768C>G)
c.11374C>G (p.Leu3792Val)
c.1058-768C>G (n.1058-768C>G)
c.2130-768C>G
c.13183C>G (p.Leu4395Val)
c.13675C>G (p.Leu4559Val)
c.13642C>G (p.Leu4548Val)
c.13615C>G (p.Leu4539Val)
13g.23330252G>TCA387504846SACSc.2186-18137C>A (n.2186-18137C>A)
c.13651C>A (p.Leu4551Ile)
c.2185+23533C>A (n.2185+23533C>A)
c.6446-768C>A (n.6446-768C>A)
c.2177-768C>A (n.2177-768C>A)
c.2292-300C>A (n.2292-300C>A)
c.2319-300C>A (n.2319-300C>A)
c.2204-768C>A (n.2204-768C>A)
n.4543-768C>A
c.2186-8578C>A (n.2186-8578C>A)
c.2221-768C>A (n.2221-768C>A)
c.2186-7608C>A (n.2186-7608C>A)
c.13624C>A (p.Leu4542Ile)
c.2186-768C>A (n.2186-768C>A)
c.2432-768C>A (n.2432-768C>A)
c.11374C>A (p.Leu3792Ile)
c.1058-768C>A (n.1058-768C>A)
c.2130-768C>A
c.13183C>A (p.Leu4395Ile)
c.13675C>A (p.Leu4559Ile)
c.13642C>A (p.Leu4548Ile)
c.13615C>A (p.Leu4539Ile)
13g.23330253C>ACA387504848SACSc.2186-18138G>T (n.2186-18138G>T)
c.13650G>T (p.Leu4550Phe)
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c.6446-769G>T (n.6446-769G>T)
c.2177-769G>T (n.2177-769G>T)
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c.2319-301G>T (n.2319-301G>T)
c.2204-769G>T (n.2204-769G>T)
n.4543-769G>T
c.2186-8579G>T (n.2186-8579G>T)
c.2221-769G>T (n.2221-769G>T)
c.2186-7609G>T (n.2186-7609G>T)
c.13623G>T (p.Leu4541Phe)
c.2186-769G>T (n.2186-769G>T)
c.2432-769G>T (n.2432-769G>T)
c.11373G>T (p.Leu3791Phe)
c.1058-769G>T (n.1058-769G>T)
c.2130-769G>T
c.13182G>T (p.Leu4394Phe)
c.13674G>T (p.Leu4558Phe)
c.13641G>T (p.Leu4547Phe)
c.13614G>T (p.Leu4538Phe)
13g.23330253C>GCA387504849SACSc.2186-18138G>C (n.2186-18138G>C)
c.13650G>C (p.Leu4550Phe)
c.2185+23532G>C (n.2185+23532G>C)
c.6446-769G>C (n.6446-769G>C)
c.2177-769G>C (n.2177-769G>C)
c.2292-301G>C (n.2292-301G>C)
c.2319-301G>C (n.2319-301G>C)
c.2204-769G>C (n.2204-769G>C)
n.4543-769G>C
c.2186-8579G>C (n.2186-8579G>C)
c.2221-769G>C (n.2221-769G>C)
c.2186-7609G>C (n.2186-7609G>C)
c.13623G>C (p.Leu4541Phe)
c.2186-769G>C (n.2186-769G>C)
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c.11373G>C (p.Leu3791Phe)
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c.2130-769G>C
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c.13650G>A (p.Leu4550=)
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c.6446-769G>A (n.6446-769G>A)
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c.2292-301G>A (n.2292-301G>A)
c.2319-301G>A (n.2319-301G>A)
c.2204-769G>A (n.2204-769G>A)
n.4543-769G>A
c.2186-8579G>A (n.2186-8579G>A)
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c.2186-7609G>A (n.2186-7609G>A)
c.13623G>A (p.Leu4541=)
c.2186-769G>A (n.2186-769G>A)
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c.11373G>A (p.Leu3791=)
c.1058-769G>A (n.1058-769G>A)
c.2130-769G>A
c.13182G>A (p.Leu4394=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
c.13641G>A (p.Leu4547=)
c.13614G>A (p.Leu4538=)
13g.23330254A>CCA387504850SACSc.2186-18139T>G (n.2186-18139T>G)
c.13649T>G (p.Leu4550Trp)
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c.13622T>G (p.Leu4541Trp)
c.2186-770T>G (n.2186-770T>G)
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13g.23330254A>GCA387504851SACSc.2186-18139T>C (n.2186-18139T>C)
c.13649T>C (p.Leu4550Ser)
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n.4543-770T>C
c.2186-8580T>C (n.2186-8580T>C)
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c.11372T>C (p.Leu3791Ser)
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c.2130-770T>C
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c.13640T>C (p.Leu4547Ser)
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13g.23330254A>TCA387504852SACSc.2186-18139T>A (n.2186-18139T>A)
c.13649T>A (p.Leu4550Ter)
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c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
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c.2130-770T>A
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13g.23330256dupCA2831039794SACSc.2186-18139dup (n.2186-18139dup)
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c.2292-302dup (n.2292-302dup)
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c.2204-770dup (n.2204-770dup)
n.4543-770dup
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c.13622dup (p.Leu4541PhefsTer10)
c.2186-770dup (n.2186-770dup)
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c.11372dup (p.Leu3791PhefsTer10)
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c.2130-770dup
c.13181dup (p.Leu4394PhefsTer10)
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13g.23330255A=CA2078627729SACSc.2186-18140T= (n.2186-18140T=)
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c.2292-303T= (n.2292-303T=)
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n.4543-771T=
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c.13621T= (p.Leu4541=)
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c.13612T= (p.Leu4538=)
13g.23330255A>CCA387504853SACSc.2186-18140T>G (n.2186-18140T>G)
c.13648T>G (p.Leu4550Val)
c.2185+23530T>G (n.2185+23530T>G)
c.6446-771T>G (n.6446-771T>G)
c.2177-771T>G (n.2177-771T>G)
c.2292-303T>G (n.2292-303T>G)
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n.4543-771T>G
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c.2221-771T>G (n.2221-771T>G)
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c.13621T>G (p.Leu4541Val)
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c.2130-771T>G
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c.13672T>G (p.Leu4558Val)
c.13639T>G (p.Leu4547Val)
c.13612T>G (p.Leu4538Val)
13g.23330255A>GCA483157269SACSc.2186-18140T>C (n.2186-18140T>C)
c.13648T>C (p.Leu4550=)
c.2185+23530T>C (n.2185+23530T>C)
c.6446-771T>C (n.6446-771T>C)
c.2177-771T>C (n.2177-771T>C)
c.2292-303T>C (n.2292-303T>C)
c.2319-303T>C (n.2319-303T>C)
c.2204-771T>C (n.2204-771T>C)
n.4543-771T>C
c.2186-8581T>C (n.2186-8581T>C)
c.2221-771T>C (n.2221-771T>C)
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c.13621T>C (p.Leu4541=)
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c.2432-771T>C (n.2432-771T>C)
c.11371T>C (p.Leu3791=)
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c.2130-771T>C
c.13180T>C (p.Leu4394=)
c.13672T>C (p.Leu4558=)
c.13639T>C (p.Leu4547=)
c.13612T>C (p.Leu4538=)
13g.23330255A>TCA6909936SACSc.2186-18140T>A (n.2186-18140T>A)
c.13648T>A (p.Leu4550Met)
c.2185+23530T>A (n.2185+23530T>A)
c.6446-771T>A (n.6446-771T>A)
c.2177-771T>A (n.2177-771T>A)
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n.4543-771T>A
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c.2130-771T>A
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c.13672T>A (p.Leu4558Met)
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c.13612T>A (p.Leu4538Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330256A>CCA387504854SACSc.2186-18141T>G (n.2186-18141T>G)
c.13647T>G (p.Asp4549Glu)
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c.2186-772T>G (n.2186-772T>G)
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13g.23330256A>GCA483157271SACSc.2186-18141T>C (n.2186-18141T>C)
c.13647T>C (p.Asp4549=)
c.2185+23529T>C (n.2185+23529T>C)
c.6446-772T>C (n.6446-772T>C)
c.2177-772T>C (n.2177-772T>C)
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c.2319-304T>C (n.2319-304T>C)
c.2204-772T>C (n.2204-772T>C)
n.4543-772T>C
c.2186-8582T>C (n.2186-8582T>C)
c.2221-772T>C (n.2221-772T>C)
c.2186-7612T>C (n.2186-7612T>C)
c.13620T>C (p.Asp4540=)
c.2186-772T>C (n.2186-772T>C)
c.2432-772T>C (n.2432-772T>C)
c.11370T>C (p.Asp3790=)
c.1058-772T>C (n.1058-772T>C)
c.2130-772T>C
c.13179T>C (p.Asp4393=)
c.13671T>C (p.Asp4557=)
c.13638T>C (p.Asp4546=)
c.13611T>C (p.Asp4537=)
13g.23330256A>TCA387504855SACSc.2186-18141T>A (n.2186-18141T>A)
c.13647T>A (p.Asp4549Glu)
c.2185+23529T>A (n.2185+23529T>A)
c.6446-772T>A (n.6446-772T>A)
c.2177-772T>A (n.2177-772T>A)
c.2292-304T>A (n.2292-304T>A)
c.2319-304T>A (n.2319-304T>A)
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n.4543-772T>A
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c.13620T>A (p.Asp4540Glu)
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c.11370T>A (p.Asp3790Glu)
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c.2130-772T>A
c.13179T>A (p.Asp4393Glu)
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c.13611T>A (p.Asp4537Glu)
13g.23330257T>ACA387504858SACSc.2186-18142A>T (n.2186-18142A>T)
c.13646A>T (p.Asp4549Val)
c.2185+23528A>T (n.2185+23528A>T)
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c.13619A>T (p.Asp4540Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330261G>ACA387504864SACSc.2186-18146C>T (n.2186-18146C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330261G>CCA387504865SACSc.2186-18146C>G (n.2186-18146C>G)
c.13642C>G (p.Pro4548Ala)
c.2185+23524C>G (n.2185+23524C>G)
c.6446-777C>G (n.6446-777C>G)
c.2177-777C>G (n.2177-777C>G)
c.2292-309C>G (n.2292-309C>G)
c.2319-309C>G (n.2319-309C>G)
c.2204-777C>G (n.2204-777C>G)
n.4543-777C>G
c.2186-8587C>G (n.2186-8587C>G)
c.2221-777C>G (n.2221-777C>G)
c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G)
c.13615C>G (p.Pro4539Ala)
c.2186-777C>G (n.2186-777C>G)
c.2432-777C>G (n.2432-777C>G)
c.11365C>G (p.Pro3789Ala)
c.1058-777C>G (n.1058-777C>G)
c.2130-777C>G
c.13174C>G (p.Pro4392Ala)
c.13666C>G (p.Pro4556Ala)
c.13633C>G (p.Pro4545Ala)
c.13606C>G (p.Pro4536Ala)
13g.23330261G=CA2078627736SACSc.2186-18146C= (n.2186-18146C=)
c.13642C= (p.Pro4548=)
c.2185+23524C= (n.2185+23524C=)
c.6446-777C= (n.6446-777C=)
c.2177-777C= (n.2177-777C=)
c.2292-309C= (n.2292-309C=)
c.2319-309C= (n.2319-309C=)
c.2204-777C= (n.2204-777C=)
n.4543-777C=
c.2186-8587C= (n.2186-8587C=)
c.2221-777C= (n.2221-777C=)
c.2186-7617C= (n.2186-7617C=)
c.13615C= (p.Pro4539=)
c.2186-777C= (n.2186-777C=)
c.2432-777C= (n.2432-777C=)
c.11365C= (p.Pro3789=)
c.1058-777C= (n.1058-777C=)
c.2130-777C=
c.13174C= (p.Pro4392=)
c.13666C= (p.Pro4556=)
c.13633C= (p.Pro4545=)
c.13606C= (p.Pro4536=)
13g.23330261G>TCA387504866SACSc.2186-18146C>A (n.2186-18146C>A)
c.13642C>A (p.Pro4548Thr)
c.2185+23524C>A (n.2185+23524C>A)
c.6446-777C>A (n.6446-777C>A)
c.2177-777C>A (n.2177-777C>A)
c.2292-309C>A (n.2292-309C>A)
c.2319-309C>A (n.2319-309C>A)
c.2204-777C>A (n.2204-777C>A)
n.4543-777C>A
c.2186-8587C>A (n.2186-8587C>A)
c.2221-777C>A (n.2221-777C>A)
c.2186-7617C>A (n.2186-7617C>A)
c.13615C>A (p.Pro4539Thr)
c.2186-777C>A (n.2186-777C>A)
c.2432-777C>A (n.2432-777C>A)
c.11365C>A (p.Pro3789Thr)
c.1058-777C>A (n.1058-777C>A)
c.2130-777C>A
c.13174C>A (p.Pro4392Thr)
c.13666C>A (p.Pro4556Thr)
c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.13606C>A (p.Pro4536Thr)
13g.23330262G>ACA246647657SACSc.2186-18147C>T (n.2186-18147C>T)
c.13641C>T (p.Tyr4547=)
c.2185+23523C>T (n.2185+23523C>T)
c.6446-778C>T (n.6446-778C>T)
c.2177-778C>T (n.2177-778C>T)
c.2292-310C>T (n.2292-310C>T)
c.2319-310C>T (n.2319-310C>T)
c.2204-778C>T (n.2204-778C>T)
n.4543-778C>T
c.2186-8588C>T (n.2186-8588C>T)
c.2221-778C>T (n.2221-778C>T)
c.2186-7618C>T (n.2186-7618C>T)
c.13614C>T (p.Tyr4538=)
c.2186-778C>T (n.2186-778C>T)
c.2432-778C>T (n.2432-778C>T)
c.11364C>T (p.Tyr3788=)
c.1058-778C>T (n.1058-778C>T)
c.2130-778C>T
c.13173C>T (p.Tyr4391=)
c.13665C>T (p.Tyr4555=)
c.13632C>T (p.Tyr4544=)
c.13605C>T (p.Tyr4535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330262G>CCA387504867SACSc.2186-18147C>G (n.2186-18147C>G)
c.13641C>G (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>G (n.2185+23523C>G)
c.6446-778C>G (n.6446-778C>G)
c.2177-778C>G (n.2177-778C>G)
c.2292-310C>G (n.2292-310C>G)
c.2319-310C>G (n.2319-310C>G)
c.2204-778C>G (n.2204-778C>G)
n.4543-778C>G
c.2186-8588C>G (n.2186-8588C>G)
c.2221-778C>G (n.2221-778C>G)
c.2186-7618C>G (n.2186-7618C>G)
c.13614C>G (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>G (n.2186-778C>G)
c.2432-778C>G (n.2432-778C>G)
c.11364C>G (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>G (n.1058-778C>G)
c.2130-778C>G
c.13173C>G (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>G (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>G (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>G (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330262G=CA2078627740SACSc.2186-18147C= (n.2186-18147C=)
c.13641C= (p.Tyr4547=)
c.2185+23523C= (n.2185+23523C=)
c.6446-778C= (n.6446-778C=)
c.2177-778C= (n.2177-778C=)
c.2292-310C= (n.2292-310C=)
c.2319-310C= (n.2319-310C=)
c.2204-778C= (n.2204-778C=)
n.4543-778C=
c.2186-8588C= (n.2186-8588C=)
c.2221-778C= (n.2221-778C=)
c.2186-7618C= (n.2186-7618C=)
c.13614C= (p.Tyr4538=)
c.2186-778C= (n.2186-778C=)
c.2432-778C= (n.2432-778C=)
c.11364C= (p.Tyr3788=)
c.1058-778C= (n.1058-778C=)
c.2130-778C=
c.13173C= (p.Tyr4391=)
c.13665C= (p.Tyr4555=)
c.13632C= (p.Tyr4544=)
c.13605C= (p.Tyr4535=)
13g.23330262G>TCA387504868SACSc.2186-18147C>A (n.2186-18147C>A)
c.13641C>A (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>A (n.2185+23523C>A)
c.6446-778C>A (n.6446-778C>A)
c.2177-778C>A (n.2177-778C>A)
c.2292-310C>A (n.2292-310C>A)
c.2319-310C>A (n.2319-310C>A)
c.2204-778C>A (n.2204-778C>A)
n.4543-778C>A
c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A)
c.2221-778C>A (n.2221-778C>A)
c.2186-7618C>A (n.2186-7618C>A)
c.13614C>A (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>A (n.2186-778C>A)
c.2432-778C>A (n.2432-778C>A)
c.11364C>A (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>A (n.1058-778C>A)
c.2130-778C>A
c.13173C>A (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>A (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>A (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>A (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330263T>ACA387504871SACSc.2186-18148A>T (n.2186-18148A>T)
c.13640A>T (p.Tyr4547Phe)
c.2185+23522A>T (n.2185+23522A>T)
c.6446-779A>T (n.6446-779A>T)
c.2177-779A>T (n.2177-779A>T)
c.2292-311A>T (n.2292-311A>T)
c.2319-311A>T (n.2319-311A>T)
c.2204-779A>T (n.2204-779A>T)
n.4543-779A>T
c.2186-8589A>T (n.2186-8589A>T)
c.2221-779A>T (n.2221-779A>T)
c.2186-7619A>T (n.2186-7619A>T)
c.13613A>T (p.Tyr4538Phe)
c.2186-779A>T (n.2186-779A>T)
c.2432-779A>T (n.2432-779A>T)
c.11363A>T (p.Tyr3788Phe)
c.1058-779A>T (n.1058-779A>T)
c.2130-779A>T
c.13172A>T (p.Tyr4391Phe)
c.13664A>T (p.Tyr4555Phe)
c.13631A>T (p.Tyr4544Phe)
c.13604A>T (p.Tyr4535Phe)
13g.23330263T>CCA387504870SACSc.2186-18148A>G (n.2186-18148A>G)
c.13640A>G (p.Tyr4547Cys)
c.2185+23522A>G (n.2185+23522A>G)
c.6446-779A>G (n.6446-779A>G)
c.2177-779A>G (n.2177-779A>G)
c.2292-311A>G (n.2292-311A>G)
c.2319-311A>G (n.2319-311A>G)
c.2204-779A>G (n.2204-779A>G)
n.4543-779A>G
c.2186-8589A>G (n.2186-8589A>G)
c.2221-779A>G (n.2221-779A>G)
c.2186-7619A>G (n.2186-7619A>G)
c.13613A>G (p.Tyr4538Cys)
c.2186-779A>G (n.2186-779A>G)
c.2432-779A>G (n.2432-779A>G)
c.11363A>G (p.Tyr3788Cys)
c.1058-779A>G (n.1058-779A>G)
c.2130-779A>G
c.13172A>G (p.Tyr4391Cys)
c.13664A>G (p.Tyr4555Cys)
c.13631A>G (p.Tyr4544Cys)
c.13604A>G (p.Tyr4535Cys)
13g.23330263T>GCA387504869SACSc.2186-18148A>C (n.2186-18148A>C)
c.13640A>C (p.Tyr4547Ser)
c.2185+23522A>C (n.2185+23522A>C)
c.6446-779A>C (n.6446-779A>C)
c.2177-779A>C (n.2177-779A>C)
c.2292-311A>C (n.2292-311A>C)
c.2319-311A>C (n.2319-311A>C)
c.2204-779A>C (n.2204-779A>C)
n.4543-779A>C
c.2186-8589A>C (n.2186-8589A>C)
c.2221-779A>C (n.2221-779A>C)
c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C)
c.13613A>C (p.Tyr4538Ser)
c.2186-779A>C (n.2186-779A>C)
c.2432-779A>C (n.2432-779A>C)
c.11363A>C (p.Tyr3788Ser)
c.1058-779A>C (n.1058-779A>C)
c.2130-779A>C
c.13172A>C (p.Tyr4391Ser)
c.13664A>C (p.Tyr4555Ser)
c.13631A>C (p.Tyr4544Ser)
c.13604A>C (p.Tyr4535Ser)
13g.23330264A>CCA387504872SACSc.2186-18149T>G (n.2186-18149T>G)
c.13639T>G (p.Tyr4547Asp)
c.2185+23521T>G (n.2185+23521T>G)
c.6446-780T>G (n.6446-780T>G)
c.2177-780T>G (n.2177-780T>G)
c.2292-312T>G (n.2292-312T>G)
c.2319-312T>G (n.2319-312T>G)
c.2204-780T>G (n.2204-780T>G)
n.4543-780T>G
c.2186-8590T>G (n.2186-8590T>G)
c.2221-780T>G (n.2221-780T>G)
c.2186-7620T>G (n.2186-7620T>G)
c.13612T>G (p.Tyr4538Asp)
c.2186-780T>G (n.2186-780T>G)
c.2432-780T>G (n.2432-780T>G)
c.11362T>G (p.Tyr3788Asp)
c.1058-780T>G (n.1058-780T>G)
c.2130-780T>G
c.13171T>G (p.Tyr4391Asp)
c.13663T>G (p.Tyr4555Asp)
c.13630T>G (p.Tyr4544Asp)
c.13603T>G (p.Tyr4535Asp)
13g.23330264A>GCA387504873SACSc.2186-18149T>C (n.2186-18149T>C)
c.13639T>C (p.Tyr4547His)
c.2185+23521T>C (n.2185+23521T>C)
c.6446-780T>C (n.6446-780T>C)
c.2177-780T>C (n.2177-780T>C)
c.2292-312T>C (n.2292-312T>C)
c.2319-312T>C (n.2319-312T>C)
c.2204-780T>C (n.2204-780T>C)
n.4543-780T>C
c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C)
c.2221-780T>C (n.2221-780T>C)
c.2186-7620T>C (n.2186-7620T>C)
c.13612T>C (p.Tyr4538His)
c.2186-780T>C (n.2186-780T>C)
c.2432-780T>C (n.2432-780T>C)
c.11362T>C (p.Tyr3788His)
c.1058-780T>C (n.1058-780T>C)
c.2130-780T>C
c.13171T>C (p.Tyr4391His)
c.13663T>C (p.Tyr4555His)
c.13630T>C (p.Tyr4544His)
c.13603T>C (p.Tyr4535His)
 COSMIC COSMIC
13g.23330264A>TCA387504874SACSc.2186-18149T>A (n.2186-18149T>A)
c.13639T>A (p.Tyr4547Asn)
c.2185+23521T>A (n.2185+23521T>A)
c.6446-780T>A (n.6446-780T>A)
c.2177-780T>A (n.2177-780T>A)
c.2292-312T>A (n.2292-312T>A)
c.2319-312T>A (n.2319-312T>A)
c.2204-780T>A (n.2204-780T>A)
n.4543-780T>A
c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A)
c.2221-780T>A (n.2221-780T>A)
c.2186-7620T>A (n.2186-7620T>A)
c.13612T>A (p.Tyr4538Asn)
c.2186-780T>A (n.2186-780T>A)
c.2432-780T>A (n.2432-780T>A)
c.11362T>A (p.Tyr3788Asn)
c.1058-780T>A (n.1058-780T>A)
c.2130-780T>A
c.13171T>A (p.Tyr4391Asn)
c.13663T>A (p.Tyr4555Asn)
c.13630T>A (p.Tyr4544Asn)
c.13603T>A (p.Tyr4535Asn)
13g.23330265T>ACA387504875SACSc.2186-18150A>T (n.2186-18150A>T)
c.13638A>T (p.Arg4546Ser)
c.2185+23520A>T (n.2185+23520A>T)
c.6446-781A>T (n.6446-781A>T)
c.2177-781A>T (n.2177-781A>T)
c.2292-313A>T (n.2292-313A>T)
c.2319-313A>T (n.2319-313A>T)
c.2204-781A>T (n.2204-781A>T)
n.4543-781A>T
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 gnomAD v4
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c.2130-781A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-783A>C
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13g.23330268T>ACA483157284SACSc.2186-18153A>T (n.2186-18153A>T)
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13g.23330268T>CCA483157285SACSc.2186-18153A>G (n.2186-18153A>G)
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13g.23330268T>GCA483157286SACSc.2186-18153A>C (n.2186-18153A>C)
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c.13608A>C (p.Thr4536=)
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c.11358A>C (p.Thr3786=)
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c.2130-784A>C
c.13167A>C (p.Thr4389=)
c.13659A>C (p.Thr4553=)
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c.13599A>C (p.Thr4533=)
13g.23330269G>ACA387504881SACSc.2186-18154C>T (n.2186-18154C>T)
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c.13166C>T (p.Thr4389Ile)
c.13658C>T (p.Thr4553Ile)
c.13625C>T (p.Thr4542Ile)
c.13598C>T (p.Thr4533Ile)
13g.23330269G>CCA387504882SACSc.2186-18154C>G (n.2186-18154C>G)
c.13634C>G (p.Thr4545Arg)
c.2185+23516C>G (n.2185+23516C>G)
c.6446-785C>G (n.6446-785C>G)
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c.2319-317C>G (n.2319-317C>G)
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n.4543-785C>G
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c.2186-785C>G (n.2186-785C>G)
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13g.23330269G>TCA387504883SACSc.2186-18154C>A (n.2186-18154C>A)
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c.2130-785C>A
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13g.23330270T>ACA387504885SACSc.2186-18155A>T (n.2186-18155A>T)
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13g.23330270T>CCA387504886SACSc.2186-18155A>G (n.2186-18155A>G)
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c.2130-786A>G
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13g.23330270T>GCA387504884SACSc.2186-18155A>C (n.2186-18155A>C)
c.13633A>C (p.Thr4545Pro)
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c.2177-786A>C (n.2177-786A>C)
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c.2319-318A>C (n.2319-318A>C)
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n.4543-786A>C
c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C)
c.2221-786A>C (n.2221-786A>C)
c.2186-7626A>C (n.2186-7626A>C)
c.13606A>C (p.Thr4536Pro)
c.2186-786A>C (n.2186-786A>C)
c.2432-786A>C (n.2432-786A>C)
c.11356A>C (p.Thr3786Pro)
c.1058-786A>C (n.1058-786A>C)
c.2130-786A>C
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c.13657A>C (p.Thr4553Pro)
c.13624A>C (p.Thr4542Pro)
c.13597A>C (p.Thr4533Pro)
13g.23330271T>ACA387504888SACSc.2186-18156A>T (n.2186-18156A>T)
c.13632A>T (p.Lys4544Asn)
c.2185+23514A>T (n.2185+23514A>T)
c.6446-787A>T (n.6446-787A>T)
c.2177-787A>T (n.2177-787A>T)
c.2292-319A>T (n.2292-319A>T)
c.2319-319A>T (n.2319-319A>T)
c.2204-787A>T (n.2204-787A>T)
n.4543-787A>T
c.2186-8597A>T (n.2186-8597A>T)
c.2221-787A>T (n.2221-787A>T)
c.2186-7627A>T (n.2186-7627A>T)
c.13605A>T (p.Lys4535Asn)
c.2186-787A>T (n.2186-787A>T)
c.2432-787A>T (n.2432-787A>T)
c.11355A>T (p.Lys3785Asn)
c.1058-787A>T (n.1058-787A>T)
c.2130-787A>T
c.13164A>T (p.Lys4388Asn)
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13g.23330271T>CCA483157290SACSc.2186-18156A>G (n.2186-18156A>G)
c.13632A>G (p.Lys4544=)
c.2185+23514A>G (n.2185+23514A>G)
c.6446-787A>G (n.6446-787A>G)
c.2177-787A>G (n.2177-787A>G)
c.2292-319A>G (n.2292-319A>G)
c.2319-319A>G (n.2319-319A>G)
c.2204-787A>G (n.2204-787A>G)
n.4543-787A>G
c.2186-8597A>G (n.2186-8597A>G)
c.2221-787A>G (n.2221-787A>G)
c.2186-7627A>G (n.2186-7627A>G)
c.13605A>G (p.Lys4535=)
c.2186-787A>G (n.2186-787A>G)
c.2432-787A>G (n.2432-787A>G)
c.11355A>G (p.Lys3785=)
c.1058-787A>G (n.1058-787A>G)
c.2130-787A>G
c.13164A>G (p.Lys4388=)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.13623A>G (p.Lys4541=)
c.13596A>G (p.Lys4532=)
13g.23330271T>GCA387504887SACSc.2186-18156A>C (n.2186-18156A>C)
c.13632A>C (p.Lys4544Asn)
c.2185+23514A>C (n.2185+23514A>C)
c.6446-787A>C (n.6446-787A>C)
c.2177-787A>C (n.2177-787A>C)
c.2292-319A>C (n.2292-319A>C)
c.2319-319A>C (n.2319-319A>C)
c.2204-787A>C (n.2204-787A>C)
n.4543-787A>C
c.2186-8597A>C (n.2186-8597A>C)
c.2221-787A>C (n.2221-787A>C)
c.2186-7627A>C (n.2186-7627A>C)
c.13605A>C (p.Lys4535Asn)
c.2186-787A>C (n.2186-787A>C)
c.2432-787A>C (n.2432-787A>C)
c.11355A>C (p.Lys3785Asn)
c.1058-787A>C (n.1058-787A>C)
c.2130-787A>C
c.13164A>C (p.Lys4388Asn)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.13623A>C (p.Lys4541Asn)
c.13596A>C (p.Lys4532Asn)
13g.23330272T>ACA387504889SACSc.2186-18157A>T (n.2186-18157A>T)
c.13631A>T (p.Lys4544Ile)
c.2185+23513A>T (n.2185+23513A>T)
c.6446-788A>T (n.6446-788A>T)
c.2177-788A>T (n.2177-788A>T)
c.2292-320A>T (n.2292-320A>T)
c.2319-320A>T (n.2319-320A>T)
c.2204-788A>T (n.2204-788A>T)
n.4543-788A>T
c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T)
c.2221-788A>T (n.2221-788A>T)
c.2186-7628A>T (n.2186-7628A>T)
c.13604A>T (p.Lys4535Ile)
c.2186-788A>T (n.2186-788A>T)
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c.11354A>T (p.Lys3785Ile)
c.1058-788A>T (n.1058-788A>T)
c.2130-788A>T
c.13163A>T (p.Lys4388Ile)
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c.13622A>T (p.Lys4541Ile)
c.13595A>T (p.Lys4532Ile)
13g.23330272T>CCA387504890SACSc.2186-18157A>G (n.2186-18157A>G)
c.13631A>G (p.Lys4544Arg)
c.2185+23513A>G (n.2185+23513A>G)
c.6446-788A>G (n.6446-788A>G)
c.2177-788A>G (n.2177-788A>G)
c.2292-320A>G (n.2292-320A>G)
c.2319-320A>G (n.2319-320A>G)
c.2204-788A>G (n.2204-788A>G)
n.4543-788A>G
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c.2221-788A>G (n.2221-788A>G)
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c.13604A>G (p.Lys4535Arg)
c.2186-788A>G (n.2186-788A>G)
c.2432-788A>G (n.2432-788A>G)
c.11354A>G (p.Lys3785Arg)
c.1058-788A>G (n.1058-788A>G)
c.2130-788A>G
c.13163A>G (p.Lys4388Arg)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.13622A>G (p.Lys4541Arg)
c.13595A>G (p.Lys4532Arg)
13g.23330272T>GCA387504891SACSc.2186-18157A>C (n.2186-18157A>C)
c.13631A>C (p.Lys4544Thr)
c.2185+23513A>C (n.2185+23513A>C)
c.6446-788A>C (n.6446-788A>C)
c.2177-788A>C (n.2177-788A>C)
c.2292-320A>C (n.2292-320A>C)
c.2319-320A>C (n.2319-320A>C)
c.2204-788A>C (n.2204-788A>C)
n.4543-788A>C
c.2186-8598A>C (n.2186-8598A>C)
c.2221-788A>C (n.2221-788A>C)
c.2186-7628A>C (n.2186-7628A>C)
c.13604A>C (p.Lys4535Thr)
c.2186-788A>C (n.2186-788A>C)
c.2432-788A>C (n.2432-788A>C)
c.11354A>C (p.Lys3785Thr)
c.1058-788A>C (n.1058-788A>C)
c.2130-788A>C
c.13163A>C (p.Lys4388Thr)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.13622A>C (p.Lys4541Thr)
c.13595A>C (p.Lys4532Thr)
13g.23330273T>ACA387504892SACSc.2186-18158A>T (n.2186-18158A>T)
c.13630A>T (p.Lys4544Ter)
c.2185+23512A>T (n.2185+23512A>T)
c.6446-789A>T (n.6446-789A>T)
c.2177-789A>T (n.2177-789A>T)
c.2292-321A>T (n.2292-321A>T)
c.2319-321A>T (n.2319-321A>T)
c.2204-789A>T (n.2204-789A>T)
n.4543-789A>T
c.2186-8599A>T (n.2186-8599A>T)
c.2221-789A>T (n.2221-789A>T)
c.2186-7629A>T (n.2186-7629A>T)
c.13603A>T (p.Lys4535Ter)
c.2186-789A>T (n.2186-789A>T)
c.2432-789A>T (n.2432-789A>T)
c.11353A>T (p.Lys3785Ter)
c.1058-789A>T (n.1058-789A>T)
c.2130-789A>T
c.13162A>T (p.Lys4388Ter)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.13621A>T (p.Lys4541Ter)
c.13594A>T (p.Lys4532Ter)
13g.23330273T>CCA387504893SACSc.2186-18158A>G (n.2186-18158A>G)
c.13630A>G (p.Lys4544Glu)
c.2185+23512A>G (n.2185+23512A>G)
c.6446-789A>G (n.6446-789A>G)
c.2177-789A>G (n.2177-789A>G)
c.2292-321A>G (n.2292-321A>G)
c.2319-321A>G (n.2319-321A>G)
c.2204-789A>G (n.2204-789A>G)
n.4543-789A>G
c.2186-8599A>G (n.2186-8599A>G)
c.2221-789A>G (n.2221-789A>G)
c.2186-7629A>G (n.2186-7629A>G)
c.13603A>G (p.Lys4535Glu)
c.2186-789A>G (n.2186-789A>G)
c.2432-789A>G (n.2432-789A>G)
c.11353A>G (p.Lys3785Glu)
c.1058-789A>G (n.1058-789A>G)
c.2130-789A>G
c.13162A>G (p.Lys4388Glu)
c.13654A>G (p.Lys4552Glu)
c.13621A>G (p.Lys4541Glu)
c.13594A>G (p.Lys4532Glu)
13g.23330273T>GCA387504894SACSc.2186-18158A>C (n.2186-18158A>C)
c.13630A>C (p.Lys4544Gln)
c.2185+23512A>C (n.2185+23512A>C)
c.6446-789A>C (n.6446-789A>C)
c.2177-789A>C (n.2177-789A>C)
c.2292-321A>C (n.2292-321A>C)
c.2319-321A>C (n.2319-321A>C)
c.2204-789A>C (n.2204-789A>C)
n.4543-789A>C
c.2186-8599A>C (n.2186-8599A>C)
c.2221-789A>C (n.2221-789A>C)
c.2186-7629A>C (n.2186-7629A>C)
c.13603A>C (p.Lys4535Gln)
c.2186-789A>C (n.2186-789A>C)
c.2432-789A>C (n.2432-789A>C)
c.11353A>C (p.Lys3785Gln)
c.1058-789A>C (n.1058-789A>C)
c.2130-789A>C
c.13162A>C (p.Lys4388Gln)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.13621A>C (p.Lys4541Gln)
c.13594A>C (p.Lys4532Gln)
13g.23330274T>ACA387504895SACSc.2186-18159A>T (n.2186-18159A>T)
c.13629A>T (p.Leu4543Phe)
c.2185+23511A>T (n.2185+23511A>T)
c.6446-790A>T (n.6446-790A>T)
c.2177-790A>T (n.2177-790A>T)
c.2292-322A>T (n.2292-322A>T)
c.2319-322A>T (n.2319-322A>T)
c.2204-790A>T (n.2204-790A>T)
n.4543-790A>T
c.2186-8600A>T (n.2186-8600A>T)
c.2221-790A>T (n.2221-790A>T)
c.2186-7630A>T (n.2186-7630A>T)
c.13602A>T (p.Leu4534Phe)
c.2186-790A>T (n.2186-790A>T)
c.2432-790A>T (n.2432-790A>T)
c.11352A>T (p.Leu3784Phe)
c.1058-790A>T (n.1058-790A>T)
c.2130-790A>T
c.13161A>T (p.Leu4387Phe)
c.13653A>T (p.Leu4551Phe)
c.13620A>T (p.Leu4540Phe)
c.13593A>T (p.Leu4531Phe)
13g.23330274T>CCA483157294SACSc.2186-18159A>G (n.2186-18159A>G)
c.13629A>G (p.Leu4543=)
c.2185+23511A>G (n.2185+23511A>G)
c.6446-790A>G (n.6446-790A>G)
c.2177-790A>G (n.2177-790A>G)
c.2292-322A>G (n.2292-322A>G)
c.2319-322A>G (n.2319-322A>G)
c.2204-790A>G (n.2204-790A>G)
n.4543-790A>G
c.2186-8600A>G (n.2186-8600A>G)
c.2221-790A>G (n.2221-790A>G)
c.2186-7630A>G (n.2186-7630A>G)
c.13602A>G (p.Leu4534=)
c.2186-790A>G (n.2186-790A>G)
c.2432-790A>G (n.2432-790A>G)
c.11352A>G (p.Leu3784=)
c.1058-790A>G (n.1058-790A>G)
c.2130-790A>G
c.13161A>G (p.Leu4387=)
c.13653A>G (p.Leu4551=)
c.13620A>G (p.Leu4540=)
c.13593A>G (p.Leu4531=)
13g.23330274T>GCA387504896SACSc.2186-18159A>C (n.2186-18159A>C)
c.13629A>C (p.Leu4543Phe)
c.2185+23511A>C (n.2185+23511A>C)
c.6446-790A>C (n.6446-790A>C)
c.2177-790A>C (n.2177-790A>C)
c.2292-322A>C (n.2292-322A>C)
c.2319-322A>C (n.2319-322A>C)
c.2204-790A>C (n.2204-790A>C)
n.4543-790A>C
c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C)
c.2221-790A>C (n.2221-790A>C)
c.2186-7630A>C (n.2186-7630A>C)
c.13602A>C (p.Leu4534Phe)
c.2186-790A>C (n.2186-790A>C)
c.2432-790A>C (n.2432-790A>C)
c.11352A>C (p.Leu3784Phe)
c.1058-790A>C (n.1058-790A>C)
c.2130-790A>C
c.13161A>C (p.Leu4387Phe)
c.13653A>C (p.Leu4551Phe)
c.13620A>C (p.Leu4540Phe)
c.13593A>C (p.Leu4531Phe)
13g.23330275A>CCA387504897SACSc.2186-18160T>G (n.2186-18160T>G)
c.13628T>G (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510T>G (n.2185+23510T>G)
c.6446-791T>G (n.6446-791T>G)
c.2177-791T>G (n.2177-791T>G)
c.2292-323T>G (n.2292-323T>G)
c.2319-323T>G (n.2319-323T>G)
c.2204-791T>G (n.2204-791T>G)
n.4543-791T>G
c.2186-8601T>G (n.2186-8601T>G)
c.2221-791T>G (n.2221-791T>G)
c.2186-7631T>G (n.2186-7631T>G)
c.13601T>G (p.Leu4534Ter)
c.2186-791T>G (n.2186-791T>G)
c.2432-791T>G (n.2432-791T>G)
c.11351T>G (p.Leu3784Ter)
c.1058-791T>G (n.1058-791T>G)
c.2130-791T>G
c.13160T>G (p.Leu4387Ter)
c.13652T>G (p.Leu4551Ter)
c.13619T>G (p.Leu4540Ter)
c.13592T>G (p.Leu4531Ter)
13g.23330275A>GCA387504898SACSc.2186-18160T>C (n.2186-18160T>C)
c.13628T>C (p.Leu4543Ser)
c.2185+23510T>C (n.2185+23510T>C)
c.6446-791T>C (n.6446-791T>C)
c.2177-791T>C (n.2177-791T>C)
c.2292-323T>C (n.2292-323T>C)
c.2319-323T>C (n.2319-323T>C)
c.2204-791T>C (n.2204-791T>C)
n.4543-791T>C
c.2186-8601T>C (n.2186-8601T>C)
c.2221-791T>C (n.2221-791T>C)
c.2186-7631T>C (n.2186-7631T>C)
c.13601T>C (p.Leu4534Ser)
c.2186-791T>C (n.2186-791T>C)
c.2432-791T>C (n.2432-791T>C)
c.11351T>C (p.Leu3784Ser)
c.1058-791T>C (n.1058-791T>C)
c.2130-791T>C
c.13160T>C (p.Leu4387Ser)
c.13652T>C (p.Leu4551Ser)
c.13619T>C (p.Leu4540Ser)
c.13592T>C (p.Leu4531Ser)
13g.23330275A>TCA387504899SACSc.2186-18160T>A (n.2186-18160T>A)
c.13628T>A (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510T>A (n.2185+23510T>A)
c.6446-791T>A (n.6446-791T>A)
c.2177-791T>A (n.2177-791T>A)
c.2292-323T>A (n.2292-323T>A)
c.2319-323T>A (n.2319-323T>A)
c.2204-791T>A (n.2204-791T>A)
n.4543-791T>A
c.2186-8601T>A (n.2186-8601T>A)
c.2221-791T>A (n.2221-791T>A)
c.2186-7631T>A (n.2186-7631T>A)
c.13601T>A (p.Leu4534Ter)
c.2186-791T>A (n.2186-791T>A)
c.2432-791T>A (n.2432-791T>A)
c.11351T>A (p.Leu3784Ter)
c.1058-791T>A (n.1058-791T>A)
c.2130-791T>A
c.13160T>A (p.Leu4387Ter)
c.13652T>A (p.Leu4551Ter)
c.13619T>A (p.Leu4540Ter)
c.13592T>A (p.Leu4531Ter)
13g.23330277delCA2580614615SACSc.2186-18160del (n.2186-18160del)
c.13628del (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510del (n.2185+23510del)
c.6446-791del (n.6446-791del)
c.2177-791del (n.2177-791del)
c.2292-323del (n.2292-323del)
c.2319-323del (n.2319-323del)
c.2204-791del (n.2204-791del)
n.4543-791del
c.2186-8601del (n.2186-8601del)
c.2221-791del (n.2221-791del)
c.2186-7631del (n.2186-7631del)
c.13601del (p.Leu4534Ter)
c.2186-791del (n.2186-791del)
c.2432-791del (n.2432-791del)
c.11351del (p.Leu3784Ter)
c.1058-791del (n.1058-791del)
c.2130-791del
c.13160del (p.Leu4387Ter)
c.13652del (p.Leu4551Ter)
c.13619del (p.Leu4540Ter)
c.13592del (p.Leu4531Ter)
 ClinVar
13g.23330276A=CA2078627745SACSc.2186-18161T= (n.2186-18161T=)
c.13627T= (p.Leu4543=)
c.2185+23509T= (n.2185+23509T=)
c.6446-792T= (n.6446-792T=)
c.2177-792T= (n.2177-792T=)
c.2292-324T= (n.2292-324T=)
c.2319-324T= (n.2319-324T=)
c.2204-792T= (n.2204-792T=)
n.4543-792T=
c.2186-8602T= (n.2186-8602T=)
c.2221-792T= (n.2221-792T=)
c.2186-7632T= (n.2186-7632T=)
c.13600T= (p.Leu4534=)
c.2186-792T= (n.2186-792T=)
c.2432-792T= (n.2432-792T=)
c.11350T= (p.Leu3784=)
c.1058-792T= (n.1058-792T=)
c.2130-792T=
c.13159T= (p.Leu4387=)
c.13651T= (p.Leu4551=)
c.13618T= (p.Leu4540=)
c.13591T= (p.Leu4531=)
13g.23330276A>CCA387504901SACSc.2186-18161T>G (n.2186-18161T>G)
c.13627T>G (p.Leu4543Val)
c.2185+23509T>G (n.2185+23509T>G)
c.6446-792T>G (n.6446-792T>G)
c.2177-792T>G (n.2177-792T>G)
c.2292-324T>G (n.2292-324T>G)
c.2319-324T>G (n.2319-324T>G)
c.2204-792T>G (n.2204-792T>G)
n.4543-792T>G
c.2186-8602T>G (n.2186-8602T>G)
c.2221-792T>G (n.2221-792T>G)
c.2186-7632T>G (n.2186-7632T>G)
c.13600T>G (p.Leu4534Val)
c.2186-792T>G (n.2186-792T>G)
c.2432-792T>G (n.2432-792T>G)
c.11350T>G (p.Leu3784Val)
c.1058-792T>G (n.1058-792T>G)
c.2130-792T>G
c.13159T>G (p.Leu4387Val)
c.13651T>G (p.Leu4551Val)
c.13618T>G (p.Leu4540Val)
c.13591T>G (p.Leu4531Val)
13g.23330276A>GCA6909939SACSc.2186-18161T>C (n.2186-18161T>C)
c.13627T>C (p.Leu4543=)
c.2185+23509T>C (n.2185+23509T>C)
c.6446-792T>C (n.6446-792T>C)
c.2177-792T>C (n.2177-792T>C)
c.2292-324T>C (n.2292-324T>C)
c.2319-324T>C (n.2319-324T>C)
c.2204-792T>C (n.2204-792T>C)
n.4543-792T>C
c.2186-8602T>C (n.2186-8602T>C)
c.2221-792T>C (n.2221-792T>C)
c.2186-7632T>C (n.2186-7632T>C)
c.13600T>C (p.Leu4534=)
c.2186-792T>C (n.2186-792T>C)
c.2432-792T>C (n.2432-792T>C)
c.11350T>C (p.Leu3784=)
c.1058-792T>C (n.1058-792T>C)
c.2130-792T>C
c.13159T>C (p.Leu4387=)
c.13651T>C (p.Leu4551=)
c.13618T>C (p.Leu4540=)
c.13591T>C (p.Leu4531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330276A>TCA387504900SACSc.2186-18161T>A (n.2186-18161T>A)
c.13627T>A (p.Leu4543Ile)
c.2185+23509T>A (n.2185+23509T>A)
c.6446-792T>A (n.6446-792T>A)
c.2177-792T>A (n.2177-792T>A)
c.2292-324T>A (n.2292-324T>A)
c.2319-324T>A (n.2319-324T>A)
c.2204-792T>A (n.2204-792T>A)
n.4543-792T>A
c.2186-8602T>A (n.2186-8602T>A)
c.2221-792T>A (n.2221-792T>A)
c.2186-7632T>A (n.2186-7632T>A)
c.13600T>A (p.Leu4534Ile)
c.2186-792T>A (n.2186-792T>A)
c.2432-792T>A (n.2432-792T>A)
c.11350T>A (p.Leu3784Ile)
c.1058-792T>A (n.1058-792T>A)
c.2130-792T>A
c.13159T>A (p.Leu4387Ile)
c.13651T>A (p.Leu4551Ile)
c.13618T>A (p.Leu4540Ile)
c.13591T>A (p.Leu4531Ile)
13g.23330277A>CCA387504902SACSc.2186-18162T>G (n.2186-18162T>G)
c.13626T>G (p.Ser4542Arg)
c.2185+23508T>G (n.2185+23508T>G)
c.6446-793T>G (n.6446-793T>G)
c.2177-793T>G (n.2177-793T>G)
c.2292-325T>G (n.2292-325T>G)
c.2319-325T>G (n.2319-325T>G)
c.2204-793T>G (n.2204-793T>G)
n.4543-793T>G
c.2186-8603T>G (n.2186-8603T>G)
c.2221-793T>G (n.2221-793T>G)
c.2186-7633T>G (n.2186-7633T>G)
c.13599T>G (p.Ser4533Arg)
c.2186-793T>G (n.2186-793T>G)
c.2432-793T>G (n.2432-793T>G)
c.11349T>G (p.Ser3783Arg)
c.1058-793T>G (n.1058-793T>G)
c.2130-793T>G
c.13158T>G (p.Ser4386Arg)
c.13650T>G (p.Ser4550Arg)
c.13617T>G (p.Ser4539Arg)
c.13590T>G (p.Ser4530Arg)
13g.23330277A>GCA483157300SACSc.2186-18162T>C (n.2186-18162T>C)
c.13626T>C (p.Ser4542=)
c.2185+23508T>C (n.2185+23508T>C)
c.6446-793T>C (n.6446-793T>C)
c.2177-793T>C (n.2177-793T>C)
c.2292-325T>C (n.2292-325T>C)
c.2319-325T>C (n.2319-325T>C)
c.2204-793T>C (n.2204-793T>C)
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c.2186-8603T>C (n.2186-8603T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330280G>TCA387504909SACSc.2186-18165C>A (n.2186-18165C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330281T>GCA387504911SACSc.2186-18166A>C (n.2186-18166A>C)
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13g.23330282C>GCA387504913SACSc.2186-18167G>C (n.2186-18167G>C)
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n.4543-798G>C
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c.13594G>C (p.Asp4532His)
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c.13621G>A (p.Asp4541Asn)
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c.13594G>A (p.Asp4532Asn)
c.2186-798G>A (n.2186-798G>A)
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c.11344G>A (p.Asp3782Asn)
c.1058-798G>A (n.1058-798G>A)
c.2130-798G>A
c.13153G>A (p.Asp4385Asn)
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c.13612G>A (p.Asp4538Asn)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330283T>ACA483157305SACSc.2186-18168A>T (n.2186-18168A>T)
c.13620A>T (p.Val4540=)
c.2185+23502A>T (n.2185+23502A>T)
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n.4543-799A>T
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c.2221-799A>T (n.2221-799A>T)
c.2186-7639A>T (n.2186-7639A>T)
c.13593A>T (p.Val4531=)
c.2186-799A>T (n.2186-799A>T)
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c.1058-799A>T (n.1058-799A>T)
c.2130-799A>T
c.13152A>T (p.Val4384=)
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c.13620A>G (p.Val4540=)
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c.2177-799A>G (n.2177-799A>G)
c.2292-331A>G (n.2292-331A>G)
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c.2204-799A>G (n.2204-799A>G)
n.4543-799A>G
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c.2221-799A>G (n.2221-799A>G)
c.2186-7639A>G (n.2186-7639A>G)
c.13593A>G (p.Val4531=)
c.2186-799A>G (n.2186-799A>G)
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c.11343A>G (p.Val3781=)
c.1058-799A>G (n.1058-799A>G)
c.2130-799A>G
c.13152A>G (p.Val4384=)
c.13644A>G (p.Val4548=)
c.13611A>G (p.Val4537=)
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13g.23330283T>GCA483157309SACSc.2186-18168A>C (n.2186-18168A>C)
c.13620A>C (p.Val4540=)
c.2185+23502A>C (n.2185+23502A>C)
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c.13593A>C (p.Val4531=)
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c.13152A>C (p.Val4384=)
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c.13611A>C (p.Val4537=)
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13g.23330284A>CCA387504915SACSc.2186-18169T>G (n.2186-18169T>G)
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c.2177-800T>G (n.2177-800T>G)
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13g.23330284A>GCA387504916SACSc.2186-18169T>C (n.2186-18169T>C)
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c.13151T>C (p.Val4384Ala)
c.13643T>C (p.Val4548Ala)
c.13610T>C (p.Val4537Ala)
c.13583T>C (p.Val4528Ala)
13g.23330284A>TCA387504917SACSc.2186-18169T>A (n.2186-18169T>A)
c.13619T>A (p.Val4540Glu)
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c.2319-332T>A (n.2319-332T>A)
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c.13592T>A (p.Val4531Glu)
c.2186-800T>A (n.2186-800T>A)
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c.11342T>A (p.Val3781Glu)
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c.2130-800T>A
c.13151T>A (p.Val4384Glu)
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c.13583T>A (p.Val4528Glu)
13g.23330285C>ACA387504918SACSc.2186-18170G>T (n.2186-18170G>T)
c.13618G>T (p.Val4540Leu)
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c.13591G>C (p.Val4531Leu)
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c.11341G>A (p.Val3781Ile)
c.1058-801G>A (n.1058-801G>A)
c.2130-801G>A
c.13150G>A (p.Val4384Ile)
c.13642G>A (p.Val4548Ile)
c.13609G>A (p.Val4537Ile)
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 gnomAD v4
13g.23330286A=CA2078627759SACSc.2186-18171T= (n.2186-18171T=)
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13g.23330286A>CCA483157312SACSc.2186-18171T>G (n.2186-18171T>G)
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 ClinVar
13g.23330286A>GCA483157313SACSc.2186-18171T>C (n.2186-18171T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330286A>TCA483157314SACSc.2186-18171T>A (n.2186-18171T>A)
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n.4543-802T>A
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c.13590T>A (p.Gly4530=)
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c.2130-802T>A
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13g.23330287C>ACA387504923SACSc.2186-18172G>T (n.2186-18172G>T)
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13g.23330287C>GCA387504922SACSc.2186-18172G>C (n.2186-18172G>C)
c.13616G>C (p.Gly4539Ala)
c.2185+23498G>C (n.2185+23498G>C)
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n.4543-803G>C
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c.2130-803G>C
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 gnomAD v4
13g.23330287C>TCA387504921SACSc.2186-18172G>A (n.2186-18172G>A)
c.13616G>A (p.Gly4539Asp)
c.2185+23498G>A (n.2185+23498G>A)
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n.4543-803G>A
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c.13589G>A (p.Gly4530Asp)
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c.13607G>A (p.Gly4536Asp)
c.13580G>A (p.Gly4527Asp)
13g.23330288C>ACA387504924SACSc.2186-18173G>T (n.2186-18173G>T)
c.13615G>T (p.Gly4539Cys)
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-804G>C
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c.13639G>C (p.Gly4547Arg)
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13g.23330288C>TCA387504926SACSc.2186-18173G>A (n.2186-18173G>A)
c.13615G>A (p.Gly4539Ser)
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c.13588G>A (p.Gly4530Ser)
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c.1058-804G>A (n.1058-804G>A)
c.2130-804G>A
c.13147G>A (p.Gly4383Ser)
c.13639G>A (p.Gly4547Ser)
c.13606G>A (p.Gly4536Ser)
c.13579G>A (p.Gly4527Ser)
13g.23330289A=CA2078627760SACSc.2186-18174T= (n.2186-18174T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.13609G>A (p.Ala4537Thr)
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13g.23330295T>ACA387504940SACSc.2186-18180A>T (n.2186-18180A>T)
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n.4543-811A>G
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c.13581A>G (p.Glu4527=)
c.2186-811A>G (n.2186-811A>G)
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c.11331A>G (p.Glu3777=)
c.1058-811A>G (n.1058-811A>G)
c.2130-811A>G
c.13140A>G (p.Glu4380=)
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c.13599A>G (p.Glu4533=)
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 gnomAD v4
13g.23330295T>GCA387504941SACSc.2186-18180A>C (n.2186-18180A>C)
c.13608A>C (p.Glu4536Asp)
c.2185+23490A>C (n.2185+23490A>C)
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c.2177-811A>C (n.2177-811A>C)
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n.4543-811A>C
c.2186-8621A>C (n.2186-8621A>C)
c.2221-811A>C (n.2221-811A>C)
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c.13581A>C (p.Glu4527Asp)
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c.11331A>C (p.Glu3777Asp)
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c.2130-811A>C
c.13140A>C (p.Glu4380Asp)
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 COSMIC
13g.23330296T>ACA387504942SACSc.2186-18181A>T (n.2186-18181A>T)
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n.4543-812A>T
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c.2221-812A>T (n.2221-812A>T)
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13g.23330296T>CCA387504944SACSc.2186-18181A>G (n.2186-18181A>G)
c.13607A>G (p.Glu4536Gly)
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c.2130-812A>G
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13g.23330296T>GCA387504943SACSc.2186-18181A>C (n.2186-18181A>C)
c.13607A>C (p.Glu4536Ala)
c.2185+23489A>C (n.2185+23489A>C)
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c.2177-812A>C (n.2177-812A>C)
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c.2319-344A>C (n.2319-344A>C)
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n.4543-812A>C
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c.13580A>C (p.Glu4527Ala)
c.2186-812A>C (n.2186-812A>C)
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c.2130-812A>C
c.13139A>C (p.Glu4380Ala)
c.13631A>C (p.Glu4544Ala)
c.13598A>C (p.Glu4533Ala)
c.13571A>C (p.Glu4524Ala)
13g.23330297C>ACA387504945SACSc.2186-18182G>T (n.2186-18182G>T)
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13g.23330297C=CA2078627765SACSc.2186-18182G= (n.2186-18182G=)
c.13606G= (p.Glu4536=)
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 dbSNP
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c.2130-814G>A
c.13137G>A (p.Leu4379=)
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13g.23330299A>CCA387504950SACSc.2186-18184T>G (n.2186-18184T>G)
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n.4543-815T>G
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 gnomAD v4
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c.6446-815T>C (n.6446-815T>C)
c.2177-815T>C (n.2177-815T>C)
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c.2319-347T>C (n.2319-347T>C)
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n.4543-815T>C
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c.11327T>C (p.Leu3776Ser)
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c.2130-815T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330299A>TCA387504951SACSc.2186-18184T>A (n.2186-18184T>A)
c.13604T>A (p.Leu4535Ter)
c.2185+23486T>A (n.2185+23486T>A)
c.6446-815T>A (n.6446-815T>A)
c.2177-815T>A (n.2177-815T>A)
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n.4543-815T>A
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c.2130-815T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330300A>GCA483157335SACSc.2186-18185T>C (n.2186-18185T>C)
c.13603T>C (p.Leu4535=)
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n.4543-816T>C
c.2186-8626T>C (n.2186-8626T>C)
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c.13576T>C (p.Leu4526=)
c.2186-816T>C (n.2186-816T>C)
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c.11326T>C (p.Leu3776=)
c.1058-816T>C (n.1058-816T>C)
c.2130-816T>C
c.13135T>C (p.Leu4379=)
c.13627T>C (p.Leu4543=)
c.13594T>C (p.Leu4532=)
c.13567T>C (p.Leu4523=)
13g.23330300A>TCA387504954SACSc.2186-18185T>A (n.2186-18185T>A)
c.13603T>A (p.Leu4535Met)
c.2185+23485T>A (n.2185+23485T>A)
c.6446-816T>A (n.6446-816T>A)
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c.11326T>A (p.Leu3776Met)
c.1058-816T>A (n.1058-816T>A)
c.2130-816T>A
c.13135T>A (p.Leu4379Met)
c.13627T>A (p.Leu4543Met)
c.13594T>A (p.Leu4532Met)
c.13567T>A (p.Leu4523Met)
13g.23330301T>ACA483157341SACSc.2186-18186A>T (n.2186-18186A>T)
c.13602A>T (p.Thr4534=)
c.2185+23484A>T (n.2185+23484A>T)
c.6446-817A>T (n.6446-817A>T)
c.2177-817A>T (n.2177-817A>T)
c.2292-349A>T (n.2292-349A>T)
c.2319-349A>T (n.2319-349A>T)
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n.4543-817A>T
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c.13575A>T (p.Thr4525=)
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c.11325A>T (p.Thr3775=)
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c.2130-817A>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23330301T>CCA483157340SACSc.2186-18186A>G (n.2186-18186A>G)
c.13602A>G (p.Thr4534=)
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n.4543-817A>G
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c.13575A>G (p.Thr4525=)
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c.11325A>G (p.Thr3775=)
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c.2130-817A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330301T>GCA483157339SACSc.2186-18186A>C (n.2186-18186A>C)
c.13602A>C (p.Thr4534=)
c.2185+23484A>C (n.2185+23484A>C)
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c.2204-817A>C (n.2204-817A>C)
n.4543-817A>C
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c.2221-817A>C (n.2221-817A>C)
c.2186-7657A>C (n.2186-7657A>C)
c.13575A>C (p.Thr4525=)
c.2186-817A>C (n.2186-817A>C)
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c.2130-817A>C
c.13134A>C (p.Thr4378=)
c.13626A>C (p.Thr4542=)
c.13593A>C (p.Thr4531=)
c.13566A>C (p.Thr4522=)
13g.23330302G>ACA387504955SACSc.2186-18187C>T (n.2186-18187C>T)
c.13601C>T (p.Thr4534Ile)
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n.4543-818C>T
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13g.23330302G>CCA6909943SACSc.2186-18187C>G (n.2186-18187C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330302G=CA2078627772SACSc.2186-18187C= (n.2186-18187C=)
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c.13592C= (p.Thr4531=)
c.13565C= (p.Thr4522=)
13g.23330302G>TCA387504956SACSc.2186-18187C>A (n.2186-18187C>A)
c.13601C>A (p.Thr4534Lys)
c.2185+23483C>A (n.2185+23483C>A)
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c.13574C>A (p.Thr4525Lys)
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c.2130-818C>A
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c.13625C>A (p.Thr4542Lys)
c.13592C>A (p.Thr4531Lys)
c.13565C>A (p.Thr4522Lys)
13g.23330303T>ACA387504957SACSc.2186-18188A>T (n.2186-18188A>T)
c.13600A>T (p.Thr4534Ser)
c.2185+23482A>T (n.2185+23482A>T)
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n.4543-819A>T
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c.13573A>T (p.Thr4525Ser)
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c.13591A>T (p.Thr4531Ser)
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13g.23330303T>CCA6909944SACSc.2186-18188A>G (n.2186-18188A>G)
c.13600A>G (p.Thr4534Ala)
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c.13573A>G (p.Thr4525Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330303T>GCA387504958SACSc.2186-18188A>C (n.2186-18188A>C)
c.13600A>C (p.Thr4534Pro)
c.2185+23482A>C (n.2185+23482A>C)
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n.4543-819A>C
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c.2221-819A>C (n.2221-819A>C)
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c.13573A>C (p.Thr4525Pro)
c.2186-819A>C (n.2186-819A>C)
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c.2130-819A>C
c.13132A>C (p.Thr4378Pro)
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c.13591A>C (p.Thr4531Pro)
c.13564A>C (p.Thr4522Pro)
13g.23330303T=CA2078627775SACSc.2186-18188A= (n.2186-18188A=)
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c.2186-7659A= (n.2186-7659A=)
c.13573A= (p.Thr4525=)
c.2186-819A= (n.2186-819A=)
c.2432-819A= (n.2432-819A=)
c.11323A= (p.Thr3775=)
c.1058-819A= (n.1058-819A=)
c.2130-819A=
c.13132A= (p.Thr4378=)
c.13624A= (p.Thr4542=)
c.13591A= (p.Thr4531=)
c.13564A= (p.Thr4522=)
13g.23330304G>ACA483157346SACSc.2186-18189C>T (n.2186-18189C>T)
c.13599C>T (p.His4533=)
c.2185+23481C>T (n.2185+23481C>T)
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c.13572C>T (p.His4524=)
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c.2130-820C>T
c.13131C>T (p.His4377=)
c.13623C>T (p.His4541=)
c.13590C>T (p.His4530=)
c.13563C>T (p.His4521=)
13g.23330304G>CCA387504959SACSc.2186-18189C>G (n.2186-18189C>G)
c.13599C>G (p.His4533Gln)
c.2185+23481C>G (n.2185+23481C>G)
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c.2177-820C>G (n.2177-820C>G)
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c.2319-352C>G (n.2319-352C>G)
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13g.23330304G>TCA387504960SACSc.2186-18189C>A (n.2186-18189C>A)
c.13599C>A (p.His4533Gln)
c.2185+23481C>A (n.2185+23481C>A)
c.6446-820C>A (n.6446-820C>A)
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13g.23330305T>ACA387504962SACSc.2186-18190A>T (n.2186-18190A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330305T>GCA387504961SACSc.2186-18190A>C (n.2186-18190A>C)
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13g.23330305T=CA2078627777SACSc.2186-18190A= (n.2186-18190A=)
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13g.23330306G>ACA387504963SACSc.2186-18191C>T (n.2186-18191C>T)
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 dbSNP
13g.23330306G>CCA387504964SACSc.2186-18191C>G (n.2186-18191C>G)
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13g.23330306G=CA2078627779SACSc.2186-18191C= (n.2186-18191C=)
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13g.23330306G>TCA387504965SACSc.2186-18191C>A (n.2186-18191C>A)
c.13597C>A (p.His4533Asn)
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c.13570C>A (p.His4524Asn)
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c.13588C>A (p.His4530Asn)
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13g.23330307A>CCA483157350SACSc.2186-18192T>G (n.2186-18192T>G)
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13g.23330307A>GCA483157351SACSc.2186-18192T>C (n.2186-18192T>C)
c.13596T>C (p.Val4532=)
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c.13569T>C (p.Val4523=)
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c.11319T>C (p.Val3773=)
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c.2130-823T>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23330307A>TCA483157353SACSc.2186-18192T>A (n.2186-18192T>A)
c.13596T>A (p.Val4532=)
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c.6446-823T>A (n.6446-823T>A)
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c.2292-355T>A (n.2292-355T>A)
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c.13569T>A (p.Val4523=)
c.2186-823T>A (n.2186-823T>A)
c.2432-823T>A (n.2432-823T>A)
c.11319T>A (p.Val3773=)
c.1058-823T>A (n.1058-823T>A)
c.2130-823T>A
c.13128T>A (p.Val4376=)
c.13620T>A (p.Val4540=)
c.13587T>A (p.Val4529=)
c.13560T>A (p.Val4520=)
13g.23330308A>CCA387504966SACSc.2186-18193T>G (n.2186-18193T>G)
c.13595T>G (p.Val4532Gly)
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c.6446-824T>G (n.6446-824T>G)
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n.4543-824T>G
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c.2221-824T>G (n.2221-824T>G)
c.2186-7664T>G (n.2186-7664T>G)
c.13568T>G (p.Val4523Gly)
c.2186-824T>G (n.2186-824T>G)
c.2432-824T>G (n.2432-824T>G)
c.11318T>G (p.Val3773Gly)
c.1058-824T>G (n.1058-824T>G)
c.2130-824T>G
c.13127T>G (p.Val4376Gly)
c.13619T>G (p.Val4540Gly)
c.13586T>G (p.Val4529Gly)
c.13559T>G (p.Val4520Gly)
13g.23330308A>GCA387504967SACSc.2186-18193T>C (n.2186-18193T>C)
c.13595T>C (p.Val4532Ala)
c.2185+23477T>C (n.2185+23477T>C)
c.6446-824T>C (n.6446-824T>C)
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c.2319-356T>C (n.2319-356T>C)
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 gnomAD v4
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13g.23330312C>ACA387504976SACSc.2186-18197G>T (n.2186-18197G>T)
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c.11314G>C (p.Asp3772His)
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13g.23330312C>TCA387504978SACSc.2186-18197G>A (n.2186-18197G>A)
c.13591G>A (p.Asp4531Asn)
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c.2177-828G>A (n.2177-828G>A)
c.2292-360G>A (n.2292-360G>A)
c.2319-360G>A (n.2319-360G>A)
c.2204-828G>A (n.2204-828G>A)
n.4543-828G>A
c.2186-8638G>A (n.2186-8638G>A)
c.2221-828G>A (n.2221-828G>A)
c.2186-7668G>A (n.2186-7668G>A)
c.13564G>A (p.Asp4522Asn)
c.2186-828G>A (n.2186-828G>A)
c.2432-828G>A (n.2432-828G>A)
c.11314G>A (p.Asp3772Asn)
c.1058-828G>A (n.1058-828G>A)
c.2130-828G>A
c.13123G>A (p.Asp4375Asn)
c.13615G>A (p.Asp4539Asn)
c.13582G>A (p.Asp4528Asn)
c.13555G>A (p.Asp4519Asn)
13g.23330313A=CA2078627783SACSc.2186-18198T= (n.2186-18198T=)
c.13590T= (p.Asn4530=)
c.2185+23472T= (n.2185+23472T=)
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c.2177-829T= (n.2177-829T=)
c.2292-361T= (n.2292-361T=)
c.2319-361T= (n.2319-361T=)
c.2204-829T= (n.2204-829T=)
n.4543-829T=
c.2186-8639T= (n.2186-8639T=)
c.2221-829T= (n.2221-829T=)
c.2186-7669T= (n.2186-7669T=)
c.13563T= (p.Asn4521=)
c.2186-829T= (n.2186-829T=)
c.2432-829T= (n.2432-829T=)
c.11313T= (p.Asn3771=)
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c.2130-829T=
c.13122T= (p.Asn4374=)
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13g.23330313A>CCA387504979SACSc.2186-18198T>G (n.2186-18198T>G)
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n.4543-829T>G
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13g.23330313A>GCA6909945SACSc.2186-18198T>C (n.2186-18198T>C)
c.13590T>C (p.Asn4530=)
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n.4543-829T>C
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c.2186-7669T>C (n.2186-7669T>C)
c.13563T>C (p.Asn4521=)
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c.11313T>C (p.Asn3771=)
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c.2130-829T>C
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c.13554T>C (p.Asn4518=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330313A>TCA387504980SACSc.2186-18198T>A (n.2186-18198T>A)
c.13590T>A (p.Asn4530Lys)
c.2185+23472T>A (n.2185+23472T>A)
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n.4543-829T>A
c.2186-8639T>A (n.2186-8639T>A)
c.2221-829T>A (n.2221-829T>A)
c.2186-7669T>A (n.2186-7669T>A)
c.13563T>A (p.Asn4521Lys)
c.2186-829T>A (n.2186-829T>A)
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c.2130-829T>A
c.13122T>A (p.Asn4374Lys)
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 gnomAD v4
13g.23330314T>ACA387504981SACSc.2186-18199A>T (n.2186-18199A>T)
c.13589A>T (p.Asn4530Ile)
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c.2204-830A>T (n.2204-830A>T)
n.4543-830A>T
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c.2130-830A>T
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c.13580A>T (p.Asn4527Ile)
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13g.23330314T>CCA387504982SACSc.2186-18199A>G (n.2186-18199A>G)
c.13589A>G (p.Asn4530Ser)
c.2185+23471A>G (n.2185+23471A>G)
c.6446-830A>G (n.6446-830A>G)
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c.2204-830A>G (n.2204-830A>G)
n.4543-830A>G
c.2186-8640A>G (n.2186-8640A>G)
c.2221-830A>G (n.2221-830A>G)
c.2186-7670A>G (n.2186-7670A>G)
c.13562A>G (p.Asn4521Ser)
c.2186-830A>G (n.2186-830A>G)
c.2432-830A>G (n.2432-830A>G)
c.11312A>G (p.Asn3771Ser)
c.1058-830A>G (n.1058-830A>G)
c.2130-830A>G
c.13121A>G (p.Asn4374Ser)
c.13613A>G (p.Asn4538Ser)
c.13580A>G (p.Asn4527Ser)
c.13553A>G (p.Asn4518Ser)
13g.23330314T>GCA387504983SACSc.2186-18199A>C (n.2186-18199A>C)
c.13589A>C (p.Asn4530Thr)
c.2185+23471A>C (n.2185+23471A>C)
c.6446-830A>C (n.6446-830A>C)
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c.2204-830A>C (n.2204-830A>C)
n.4543-830A>C
c.2186-8640A>C (n.2186-8640A>C)
c.2221-830A>C (n.2221-830A>C)
c.2186-7670A>C (n.2186-7670A>C)
c.13562A>C (p.Asn4521Thr)
c.2186-830A>C (n.2186-830A>C)
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c.11312A>C (p.Asn3771Thr)
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c.2130-830A>C
c.13121A>C (p.Asn4374Thr)
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c.13580A>C (p.Asn4527Thr)
c.13553A>C (p.Asn4518Thr)
13g.23330315_23330316delCA2573334442SACSc.2186-18200_2186-18199del (n.2186-18200_2186-18199del)
c.13588_13589del (p.Asn4530Ter)
c.2185+23470_2185+23471del (n.2185+23470_2185+23471del)
c.6446-831_6446-830del (n.6446-831_6446-830del)
c.2177-831_2177-830del (n.2177-831_2177-830del)
c.2292-363_2292-362del (n.2292-363_2292-362del)
c.2319-363_2319-362del (n.2319-363_2319-362del)
c.2204-831_2204-830del (n.2204-831_2204-830del)
n.4543-831_4543-830del
c.2186-8641_2186-8640del (n.2186-8641_2186-8640del)
c.2221-831_2221-830del (n.2221-831_2221-830del)
c.2186-7671_2186-7670del (n.2186-7671_2186-7670del)
c.13561_13562del (p.Asn4521Ter)
c.2186-831_2186-830del (n.2186-831_2186-830del)
c.2432-831_2432-830del (n.2432-831_2432-830del)
c.11311_11312del (p.Asn3771Ter)
c.1058-831_1058-830del (n.1058-831_1058-830del)
c.2130-831_2130-830del
c.13120_13121del (p.Asn4374Ter)
c.13612_13613del (p.Asn4538Ter)
c.13579_13580del (p.Asn4527Ter)
c.13552_13553del (p.Asn4518Ter)
 ClinVar
13g.23330315T>ACA387504984SACSc.2186-18200A>T (n.2186-18200A>T)
c.13588A>T (p.Asn4530Tyr)
c.2185+23470A>T (n.2185+23470A>T)
c.6446-831A>T (n.6446-831A>T)
c.2177-831A>T (n.2177-831A>T)
c.2292-363A>T (n.2292-363A>T)
c.2319-363A>T (n.2319-363A>T)
c.2204-831A>T (n.2204-831A>T)
n.4543-831A>T
c.2186-8641A>T (n.2186-8641A>T)
c.2221-831A>T (n.2221-831A>T)
c.2186-7671A>T (n.2186-7671A>T)
c.13561A>T (p.Asn4521Tyr)
c.2186-831A>T (n.2186-831A>T)
c.2432-831A>T (n.2432-831A>T)
c.11311A>T (p.Asn3771Tyr)
c.1058-831A>T (n.1058-831A>T)
c.2130-831A>T
c.13120A>T (p.Asn4374Tyr)
c.13612A>T (p.Asn4538Tyr)
c.13579A>T (p.Asn4527Tyr)
c.13552A>T (p.Asn4518Tyr)
13g.23330315T>CCA387504985SACSc.2186-18200A>G (n.2186-18200A>G)
c.13588A>G (p.Asn4530Asp)
c.2185+23470A>G (n.2185+23470A>G)
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n.4543-831A>G
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c.13579A>G (p.Asn4527Asp)
c.13552A>G (p.Asn4518Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330315T>GCA387504986SACSc.2186-18200A>C (n.2186-18200A>C)
c.13588A>C (p.Asn4530His)
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c.2130-831A>C
c.13120A>C (p.Asn4374His)
c.13612A>C (p.Asn4538His)
c.13579A>C (p.Asn4527His)
c.13552A>C (p.Asn4518His)
13g.23330315T=CA2078627786SACSc.2186-18200A= (n.2186-18200A=)
c.13588A= (p.Asn4530=)
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c.13120A= (p.Asn4374=)
c.13612A= (p.Asn4538=)
c.13579A= (p.Asn4527=)
c.13552A= (p.Asn4518=)
13g.23330316T>ACA483157367SACSc.2186-18201A>T (n.2186-18201A>T)
c.13587A>T (p.Thr4529=)
c.2185+23469A>T (n.2185+23469A>T)
c.6446-832A>T (n.6446-832A>T)
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c.2292-364A>T (n.2292-364A>T)
c.2319-364A>T (n.2319-364A>T)
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c.13560A>T (p.Thr4520=)
c.2186-832A>T (n.2186-832A>T)
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c.11310A>T (p.Thr3770=)
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13g.23330316T>CCA483157368SACSc.2186-18201A>G (n.2186-18201A>G)
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n.4543-832A>G
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c.13560A>G (p.Thr4520=)
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c.11310A>G (p.Thr3770=)
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 gnomAD v4
13g.23330316T>GCA483157369SACSc.2186-18201A>C (n.2186-18201A>C)
c.13587A>C (p.Thr4529=)
c.2185+23469A>C (n.2185+23469A>C)
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c.2319-364A>C (n.2319-364A>C)
c.2204-832A>C (n.2204-832A>C)
n.4543-832A>C
c.2186-8642A>C (n.2186-8642A>C)
c.2221-832A>C (n.2221-832A>C)
c.2186-7672A>C (n.2186-7672A>C)
c.13560A>C (p.Thr4520=)
c.2186-832A>C (n.2186-832A>C)
c.2432-832A>C (n.2432-832A>C)
c.11310A>C (p.Thr3770=)
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c.2130-832A>C
c.13119A>C (p.Thr4373=)
c.13611A>C (p.Thr4537=)
c.13578A>C (p.Thr4526=)
c.13551A>C (p.Thr4517=)
13g.23330317G>ACA387504989SACSc.2186-18202C>T (n.2186-18202C>T)
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n.4543-833C>T
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13g.23330317G>CCA387504987SACSc.2186-18202C>G (n.2186-18202C>G)
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13g.23330317G=CA2078627788SACSc.2186-18202C= (n.2186-18202C=)
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c.2130-833C=
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c.13550C= (p.Thr4517=)
13g.23330317G>TCA387504988SACSc.2186-18202C>A (n.2186-18202C>A)
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n.4543-833C>A
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c.2221-833C>A (n.2221-833C>A)
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c.13559C>A (p.Thr4520Lys)
c.2186-833C>A (n.2186-833C>A)
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c.11309C>A (p.Thr3770Lys)
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c.2130-833C>A
c.13118C>A (p.Thr4373Lys)
c.13610C>A (p.Thr4537Lys)
c.13577C>A (p.Thr4526Lys)
c.13550C>A (p.Thr4517Lys)
 dbSNP
13g.23330318T>ACA387504990SACSc.2186-18203A>T (n.2186-18203A>T)
c.13585A>T (p.Thr4529Ser)
c.2185+23467A>T (n.2185+23467A>T)
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c.2204-834A>T (n.2204-834A>T)
n.4543-834A>T
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c.2221-834A>T (n.2221-834A>T)
c.2186-7674A>T (n.2186-7674A>T)
c.13558A>T (p.Thr4520Ser)
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c.11308A>T (p.Thr3770Ser)
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c.2130-834A>T
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13g.23330318T>CCA387504991SACSc.2186-18203A>G (n.2186-18203A>G)
c.13585A>G (p.Thr4529Ala)
c.2185+23467A>G (n.2185+23467A>G)
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c.2177-834A>G (n.2177-834A>G)
c.2292-366A>G (n.2292-366A>G)
c.2319-366A>G (n.2319-366A>G)
c.2204-834A>G (n.2204-834A>G)
n.4543-834A>G
c.2186-8644A>G (n.2186-8644A>G)
c.2221-834A>G (n.2221-834A>G)
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c.13558A>G (p.Thr4520Ala)
c.2186-834A>G (n.2186-834A>G)
c.2432-834A>G (n.2432-834A>G)
c.11308A>G (p.Thr3770Ala)
c.1058-834A>G (n.1058-834A>G)
c.2130-834A>G
c.13117A>G (p.Thr4373Ala)
c.13609A>G (p.Thr4537Ala)
c.13576A>G (p.Thr4526Ala)
c.13549A>G (p.Thr4517Ala)
 gnomAD v4
13g.23330318T>GCA387504992SACSc.2186-18203A>C (n.2186-18203A>C)
c.13585A>C (p.Thr4529Pro)
c.2185+23467A>C (n.2185+23467A>C)
c.6446-834A>C (n.6446-834A>C)
c.2177-834A>C (n.2177-834A>C)
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c.2319-366A>C (n.2319-366A>C)
c.2204-834A>C (n.2204-834A>C)
n.4543-834A>C
c.2186-8644A>C (n.2186-8644A>C)
c.2221-834A>C (n.2221-834A>C)
c.2186-7674A>C (n.2186-7674A>C)
c.13558A>C (p.Thr4520Pro)
c.2186-834A>C (n.2186-834A>C)
c.2432-834A>C (n.2432-834A>C)
c.11308A>C (p.Thr3770Pro)
c.1058-834A>C (n.1058-834A>C)
c.2130-834A>C
c.13117A>C (p.Thr4373Pro)
c.13609A>C (p.Thr4537Pro)
c.13576A>C (p.Thr4526Pro)
c.13549A>C (p.Thr4517Pro)
13g.23330319C>ACA483157371SACSc.2186-18204G>T (n.2186-18204G>T)
c.13584G>T (p.Leu4528=)
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c.6446-835G>T (n.6446-835G>T)
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c.2292-367G>T (n.2292-367G>T)
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n.4543-835G>T
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c.2221-835G>T (n.2221-835G>T)
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c.13557G>T (p.Leu4519=)
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c.2432-835G>T (n.2432-835G>T)
c.11307G>T (p.Leu3769=)
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c.2130-835G>T
c.13116G>T (p.Leu4372=)
c.13608G>T (p.Leu4536=)
c.13575G>T (p.Leu4525=)
c.13548G>T (p.Leu4516=)
13g.23330319C>GCA483157374SACSc.2186-18204G>C (n.2186-18204G>C)
c.13584G>C (p.Leu4528=)
c.2185+23466G>C (n.2185+23466G>C)
c.6446-835G>C (n.6446-835G>C)
c.2177-835G>C (n.2177-835G>C)
c.2292-367G>C (n.2292-367G>C)
c.2319-367G>C (n.2319-367G>C)
c.2204-835G>C (n.2204-835G>C)
n.4543-835G>C
c.2186-8645G>C (n.2186-8645G>C)
c.2221-835G>C (n.2221-835G>C)
c.2186-7675G>C (n.2186-7675G>C)
c.13557G>C (p.Leu4519=)
c.2186-835G>C (n.2186-835G>C)
c.2432-835G>C (n.2432-835G>C)
c.11307G>C (p.Leu3769=)
c.1058-835G>C (n.1058-835G>C)
c.2130-835G>C
c.13116G>C (p.Leu4372=)
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c.13575G>C (p.Leu4525=)
c.13548G>C (p.Leu4516=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330319C>TCA483157370SACSc.2186-18204G>A (n.2186-18204G>A)
c.13584G>A (p.Leu4528=)
c.2185+23466G>A (n.2185+23466G>A)
c.6446-835G>A (n.6446-835G>A)
c.2177-835G>A (n.2177-835G>A)
c.2292-367G>A (n.2292-367G>A)
c.2319-367G>A (n.2319-367G>A)
c.2204-835G>A (n.2204-835G>A)
n.4543-835G>A
c.2186-8645G>A (n.2186-8645G>A)
c.2221-835G>A (n.2221-835G>A)
c.2186-7675G>A (n.2186-7675G>A)
c.13557G>A (p.Leu4519=)
c.2186-835G>A (n.2186-835G>A)
c.2432-835G>A (n.2432-835G>A)
c.11307G>A (p.Leu3769=)
c.1058-835G>A (n.1058-835G>A)
c.2130-835G>A
c.13116G>A (p.Leu4372=)
c.13608G>A (p.Leu4536=)
c.13575G>A (p.Leu4525=)
c.13548G>A (p.Leu4516=)
13g.23330320A>CCA387504993SACSc.2186-18205T>G (n.2186-18205T>G)
c.13583T>G (p.Leu4528Arg)
c.2185+23465T>G (n.2185+23465T>G)
c.6446-836T>G (n.6446-836T>G)
c.2177-836T>G (n.2177-836T>G)
c.2292-368T>G (n.2292-368T>G)
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 gnomAD v4
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c.2130-839G>C
c.13112G>C (p.Gly4371Ala)
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c.13546_13549del (p.Leu4516LysfsTer3)
c.2186-846_2186-843del (n.2186-846_2186-843del)
c.2432-846_2432-843del (n.2432-846_2432-843del)
c.11296_11299del (p.Leu3766LysfsTer3)
c.1058-846_1058-843del (n.1058-846_1058-843del)
c.2130-846_2130-843del
c.13105_13108del (p.Leu4369LysfsTer3)
c.13597_13600del (p.Leu4533LysfsTer3)
c.13564_13567del (p.Leu4522LysfsTer3)
c.13537_13540del (p.Leu4513LysfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23330328A>CCA483157394SACSc.2186-18213T>G (n.2186-18213T>G)
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c.13539T>A (p.Leu4513=)
13g.23330329A>CCA387505012SACSc.2186-18214T>G (n.2186-18214T>G)
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n.4543-845T>G
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n.4543-845T>C
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c.2130-845T>C
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13g.23330329A>TCA387505014SACSc.2186-18214T>A (n.2186-18214T>A)
c.13574T>A (p.Leu4525His)
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c.2292-377T>A (n.2292-377T>A)
c.2319-377T>A (n.2319-377T>A)
c.2204-845T>A (n.2204-845T>A)
n.4543-845T>A
c.2186-8655T>A (n.2186-8655T>A)
c.2221-845T>A (n.2221-845T>A)
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c.2186-845T>A (n.2186-845T>A)
c.2432-845T>A (n.2432-845T>A)
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c.2130-845T>A
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c.13538T>A (p.Leu4513His)
13g.23330330G>ACA387505015SACSc.2186-18215C>T (n.2186-18215C>T)
c.13573C>T (p.Leu4525Phe)
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n.4543-846C>T
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c.2130-846C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330330G>CCA387505016SACSc.2186-18215C>G (n.2186-18215C>G)
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c.11296C>G (p.Leu3766Val)
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 gnomAD v4
13g.23330330G=CA2078627792SACSc.2186-18215C= (n.2186-18215C=)
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c.2186-846C= (n.2186-846C=)
c.2432-846C= (n.2432-846C=)
c.11296C= (p.Leu3766=)
c.1058-846C= (n.1058-846C=)
c.2130-846C=
c.13105C= (p.Leu4369=)
c.13597C= (p.Leu4533=)
c.13564C= (p.Leu4522=)
c.13537C= (p.Leu4513=)
13g.23330330G>TCA387505017SACSc.2186-18215C>A (n.2186-18215C>A)
c.13573C>A (p.Leu4525Ile)
c.2185+23455C>A (n.2185+23455C>A)
c.6446-846C>A (n.6446-846C>A)
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c.11296C>A (p.Leu3766Ile)
c.1058-846C>A (n.1058-846C>A)
c.2130-846C>A
c.13105C>A (p.Leu4369Ile)
c.13597C>A (p.Leu4533Ile)
c.13564C>A (p.Leu4522Ile)
c.13537C>A (p.Leu4513Ile)
13g.23330331T>ACA387505018SACSc.2186-18216A>T (n.2186-18216A>T)
c.13572A>T (p.Gln4524His)
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c.13536A>T (p.Gln4512His)
13g.23330331T>CCA483157400SACSc.2186-18216A>G (n.2186-18216A>G)
c.13572A>G (p.Gln4524=)
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c.6446-847A>G (n.6446-847A>G)
c.2177-847A>G (n.2177-847A>G)
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c.13545A>G (p.Gln4515=)
c.2186-847A>G (n.2186-847A>G)
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c.11295A>G (p.Gln3765=)
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c.2130-847A>G
c.13104A>G (p.Gln4368=)
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c.13563A>G (p.Gln4521=)
c.13536A>G (p.Gln4512=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330331T>GCA387505019SACSc.2186-18216A>C (n.2186-18216A>C)
c.13572A>C (p.Gln4524His)
c.2185+23454A>C (n.2185+23454A>C)
c.6446-847A>C (n.6446-847A>C)
c.2177-847A>C (n.2177-847A>C)
c.2292-379A>C (n.2292-379A>C)
c.2319-379A>C (n.2319-379A>C)
c.2204-847A>C (n.2204-847A>C)
n.4543-847A>C
c.2186-8657A>C (n.2186-8657A>C)
c.2221-847A>C (n.2221-847A>C)
c.2186-7687A>C (n.2186-7687A>C)
c.13545A>C (p.Gln4515His)
c.2186-847A>C (n.2186-847A>C)
c.2432-847A>C (n.2432-847A>C)
c.11295A>C (p.Gln3765His)
c.1058-847A>C (n.1058-847A>C)
c.2130-847A>C
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c.13563A>C (p.Gln4521His)
c.13536A>C (p.Gln4512His)
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c.13104A= (p.Gln4368=)
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13g.23330332T>ACA387505020SACSc.2186-18217A>T (n.2186-18217A>T)
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13g.23330332T>CCA387505021SACSc.2186-18217A>G (n.2186-18217A>G)
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13g.23330332T>GCA387505022SACSc.2186-18217A>C (n.2186-18217A>C)
c.13571A>C (p.Gln4524Pro)
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n.4543-848A>C
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c.2130-848A>C
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13g.23330333G>ACA387505023SACSc.2186-18218C>T (n.2186-18218C>T)
c.13570C>T (p.Gln4524Ter)
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13g.23330333G>CCA387505024SACSc.2186-18218C>G (n.2186-18218C>G)
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n.4543-849C>G
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13g.23330333G>TCA387505025SACSc.2186-18218C>A (n.2186-18218C>A)
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c.2185+23452C>A (n.2185+23452C>A)
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n.4543-849C>A
c.2186-8659C>A (n.2186-8659C>A)
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c.2186-849C>A (n.2186-849C>A)
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c.11293C>A (p.Gln3765Lys)
c.1058-849C>A (n.1058-849C>A)
c.2130-849C>A
c.13102C>A (p.Gln4368Lys)
c.13594C>A (p.Gln4532Lys)
c.13561C>A (p.Gln4521Lys)
c.13534C>A (p.Gln4512Lys)
13g.23330334C>ACA387505026SACSc.2186-18219G>T (n.2186-18219G>T)
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c.2185+23451G>T (n.2185+23451G>T)
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n.4543-850G>T
c.2186-8660G>T (n.2186-8660G>T)
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c.1058-850G>T (n.1058-850G>T)
c.2130-850G>T
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 gnomAD v4
13g.23330334C>GCA387505027SACSc.2186-18219G>C (n.2186-18219G>C)
c.13569G>C (p.Gln4523His)
c.2185+23451G>C (n.2185+23451G>C)
c.6446-850G>C (n.6446-850G>C)
c.2177-850G>C (n.2177-850G>C)
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c.2319-382G>C (n.2319-382G>C)
c.2204-850G>C (n.2204-850G>C)
n.4543-850G>C
c.2186-8660G>C (n.2186-8660G>C)
c.2221-850G>C (n.2221-850G>C)
c.2186-7690G>C (n.2186-7690G>C)
c.13542G>C (p.Gln4514His)
c.2186-850G>C (n.2186-850G>C)
c.2432-850G>C (n.2432-850G>C)
c.11292G>C (p.Gln3764His)
c.1058-850G>C (n.1058-850G>C)
c.2130-850G>C
c.13101G>C (p.Gln4367His)
c.13593G>C (p.Gln4531His)
c.13560G>C (p.Gln4520His)
c.13533G>C (p.Gln4511His)
13g.23330334C>TCA483157405SACSc.2186-18219G>A (n.2186-18219G>A)
c.13569G>A (p.Gln4523=)
c.2185+23451G>A (n.2185+23451G>A)
c.6446-850G>A (n.6446-850G>A)
c.2177-850G>A (n.2177-850G>A)
c.2292-382G>A (n.2292-382G>A)
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c.2204-850G>A (n.2204-850G>A)
n.4543-850G>A
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c.2221-850G>A (n.2221-850G>A)
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c.13542G>A (p.Gln4514=)
c.2186-850G>A (n.2186-850G>A)
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c.1058-850G>A (n.1058-850G>A)
c.2130-850G>A
c.13101G>A (p.Gln4367=)
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c.13560G>A (p.Gln4520=)
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 ClinVar
13g.23330335T>ACA387505028SACSc.2186-18220A>T (n.2186-18220A>T)
c.13568A>T (p.Gln4523Leu)
c.2185+23450A>T (n.2185+23450A>T)
c.6446-851A>T (n.6446-851A>T)
c.2177-851A>T (n.2177-851A>T)
c.2292-383A>T (n.2292-383A>T)
c.2319-383A>T (n.2319-383A>T)
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n.4543-851A>T
c.2186-8661A>T (n.2186-8661A>T)
c.2221-851A>T (n.2221-851A>T)
c.2186-7691A>T (n.2186-7691A>T)
c.13541A>T (p.Gln4514Leu)
c.2186-851A>T (n.2186-851A>T)
c.2432-851A>T (n.2432-851A>T)
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c.2130-851A>T
c.13100A>T (p.Gln4367Leu)
c.13592A>T (p.Gln4531Leu)
c.13559A>T (p.Gln4520Leu)
c.13532A>T (p.Gln4511Leu)
13g.23330335T>CCA387505029SACSc.2186-18220A>G (n.2186-18220A>G)
c.13568A>G (p.Gln4523Arg)
c.2185+23450A>G (n.2185+23450A>G)
c.6446-851A>G (n.6446-851A>G)
c.2177-851A>G (n.2177-851A>G)
c.2292-383A>G (n.2292-383A>G)
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n.4543-851A>G
c.2186-8661A>G (n.2186-8661A>G)
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c.13541A>G (p.Gln4514Arg)
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c.2130-851A>G
c.13100A>G (p.Gln4367Arg)
c.13592A>G (p.Gln4531Arg)
c.13559A>G (p.Gln4520Arg)
c.13532A>G (p.Gln4511Arg)
 gnomAD v4
13g.23330335T>GCA387505030SACSc.2186-18220A>C (n.2186-18220A>C)
c.13568A>C (p.Gln4523Pro)
c.2185+23450A>C (n.2185+23450A>C)
c.6446-851A>C (n.6446-851A>C)
c.2177-851A>C (n.2177-851A>C)
c.2292-383A>C (n.2292-383A>C)
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n.4543-851A>C
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c.13541A>C (p.Gln4514Pro)
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c.13100A>C (p.Gln4367Pro)
c.13592A>C (p.Gln4531Pro)
c.13559A>C (p.Gln4520Pro)
c.13532A>C (p.Gln4511Pro)
13g.23330336G>ACA387505032SACSc.2186-18221C>T (n.2186-18221C>T)
c.13567C>T (p.Gln4523Ter)
c.2185+23449C>T (n.2185+23449C>T)
c.6446-852C>T (n.6446-852C>T)
c.2177-852C>T (n.2177-852C>T)
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c.2319-384C>T (n.2319-384C>T)
c.2204-852C>T (n.2204-852C>T)
n.4543-852C>T
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c.2221-852C>T (n.2221-852C>T)
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c.13540C>T (p.Gln4514Ter)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330336G>CCA387505033SACSc.2186-18221C>G (n.2186-18221C>G)
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13g.23330336G=CA2078627796SACSc.2186-18221C= (n.2186-18221C=)
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c.2130-852C=
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c.13531C= (p.Gln4511=)
13g.23330336G>TCA387505031SACSc.2186-18221C>A (n.2186-18221C>A)
c.13567C>A (p.Gln4523Lys)
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n.4543-852C>A
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13g.23330337A>CCA387505034SACSc.2186-18222T>G (n.2186-18222T>G)
c.13566T>G (p.Ser4522Arg)
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c.2130-853T>G
c.13098T>G (p.Ser4366Arg)
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13g.23330337A>GCA483157410SACSc.2186-18222T>C (n.2186-18222T>C)
c.13566T>C (p.Ser4522=)
c.2185+23448T>C (n.2185+23448T>C)
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n.4543-853T>C
c.2186-8663T>C (n.2186-8663T>C)
c.2221-853T>C (n.2221-853T>C)
c.2186-7693T>C (n.2186-7693T>C)
c.13539T>C (p.Ser4513=)
c.2186-853T>C (n.2186-853T>C)
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c.11289T>C (p.Ser3763=)
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c.13098T>C (p.Ser4366=)
c.13590T>C (p.Ser4530=)
c.13557T>C (p.Ser4519=)
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13g.23330337A>TCA387505035SACSc.2186-18222T>A (n.2186-18222T>A)
c.13566T>A (p.Ser4522Arg)
c.2185+23448T>A (n.2185+23448T>A)
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c.2177-853T>A (n.2177-853T>A)
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n.4543-853T>A
c.2186-8663T>A (n.2186-8663T>A)
c.2221-853T>A (n.2221-853T>A)
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c.13539T>A (p.Ser4513Arg)
c.2186-853T>A (n.2186-853T>A)
c.2432-853T>A (n.2432-853T>A)
c.11289T>A (p.Ser3763Arg)
c.1058-853T>A (n.1058-853T>A)
c.2130-853T>A
c.13098T>A (p.Ser4366Arg)
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c.13557T>A (p.Ser4519Arg)
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13g.23330338C>ACA387505036SACSc.2186-18223G>T (n.2186-18223G>T)
c.13565G>T (p.Ser4522Ile)
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c.6446-854G>T (n.6446-854G>T)
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n.4543-854G>T
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c.13538G>T (p.Ser4513Ile)
c.2186-854G>T (n.2186-854G>T)
c.2432-854G>T (n.2432-854G>T)
c.11288G>T (p.Ser3763Ile)
c.1058-854G>T (n.1058-854G>T)
c.2130-854G>T
c.13097G>T (p.Ser4366Ile)
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c.13556G>T (p.Ser4519Ile)
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13g.23330338C=CA2078627799SACSc.2186-18223G= (n.2186-18223G=)
c.13565G= (p.Ser4522=)
c.2185+23447G= (n.2185+23447G=)
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c.13538G= (p.Ser4513=)
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c.11288G= (p.Ser3763=)
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c.2130-854G=
c.13097G= (p.Ser4366=)
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c.13529G= (p.Ser4510=)
13g.23330338C>GCA387505037SACSc.2186-18223G>C (n.2186-18223G>C)
c.13565G>C (p.Ser4522Thr)
c.2185+23447G>C (n.2185+23447G>C)
c.6446-854G>C (n.6446-854G>C)
c.2177-854G>C (n.2177-854G>C)
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c.2204-854G>C (n.2204-854G>C)
n.4543-854G>C
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c.2221-854G>C (n.2221-854G>C)
c.2186-7694G>C (n.2186-7694G>C)
c.13538G>C (p.Ser4513Thr)
c.2186-854G>C (n.2186-854G>C)
c.2432-854G>C (n.2432-854G>C)
c.11288G>C (p.Ser3763Thr)
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c.2130-854G>C
c.13097G>C (p.Ser4366Thr)
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c.13556G>C (p.Ser4519Thr)
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 ClinVar
13g.23330338C>TCA6909946SACSc.2186-18223G>A (n.2186-18223G>A)
c.13565G>A (p.Ser4522Asn)
c.2185+23447G>A (n.2185+23447G>A)
c.6446-854G>A (n.6446-854G>A)
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n.4543-854G>A
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c.2221-854G>A (n.2221-854G>A)
c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A)
c.13538G>A (p.Ser4513Asn)
c.2186-854G>A (n.2186-854G>A)
c.2432-854G>A (n.2432-854G>A)
c.11288G>A (p.Ser3763Asn)
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c.2130-854G>A
c.13097G>A (p.Ser4366Asn)
c.13589G>A (p.Ser4530Asn)
c.13556G>A (p.Ser4519Asn)
c.13529G>A (p.Ser4510Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330339T>ACA387505038SACSc.2186-18224A>T (n.2186-18224A>T)
c.13564A>T (p.Ser4522Cys)
c.2185+23446A>T (n.2185+23446A>T)
c.6446-855A>T (n.6446-855A>T)
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c.2204-855A>T (n.2204-855A>T)
n.4543-855A>T
c.2186-8665A>T (n.2186-8665A>T)
c.2221-855A>T (n.2221-855A>T)
c.2186-7695A>T (n.2186-7695A>T)
c.13537A>T (p.Ser4513Cys)
c.2186-855A>T (n.2186-855A>T)
c.2432-855A>T (n.2432-855A>T)
c.11287A>T (p.Ser3763Cys)
c.1058-855A>T (n.1058-855A>T)
c.2130-855A>T
c.13096A>T (p.Ser4366Cys)
c.13588A>T (p.Ser4530Cys)
c.13555A>T (p.Ser4519Cys)
c.13528A>T (p.Ser4510Cys)
13g.23330339T>CCA387505039SACSc.2186-18224A>G (n.2186-18224A>G)
c.13564A>G (p.Ser4522Gly)
c.2185+23446A>G (n.2185+23446A>G)
c.6446-855A>G (n.6446-855A>G)
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c.2319-387A>G (n.2319-387A>G)
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n.4543-855A>G
c.2186-8665A>G (n.2186-8665A>G)
c.2221-855A>G (n.2221-855A>G)
c.2186-7695A>G (n.2186-7695A>G)
c.13537A>G (p.Ser4513Gly)
c.2186-855A>G (n.2186-855A>G)
c.2432-855A>G (n.2432-855A>G)
c.11287A>G (p.Ser3763Gly)
c.1058-855A>G (n.1058-855A>G)
c.2130-855A>G
c.13096A>G (p.Ser4366Gly)
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c.13555A>G (p.Ser4519Gly)
c.13528A>G (p.Ser4510Gly)
13g.23330339T>GCA387505040SACSc.2186-18224A>C (n.2186-18224A>C)
c.13564A>C (p.Ser4522Arg)
c.2185+23446A>C (n.2185+23446A>C)
c.6446-855A>C (n.6446-855A>C)
c.2177-855A>C (n.2177-855A>C)
c.2292-387A>C (n.2292-387A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330342A>TCA387505045SACSc.2186-18227T>A (n.2186-18227T>A)
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13g.23330343T>ACA387505047SACSc.2186-18228A>T (n.2186-18228A>T)
c.13560A>T (p.Glu4520Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330347T>ACA387505057SACSc.2186-18232A>T (n.2186-18232A>T)
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13g.23330347T>CCA387505058SACSc.2186-18232A>G (n.2186-18232A>G)
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13g.23330347T>GCA387505059SACSc.2186-18232A>C (n.2186-18232A>C)
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c.2221-863A>C (n.2221-863A>C)
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c.2130-864G>T
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13g.23330348C=CA2078627810SACSc.2186-18233G= (n.2186-18233G=)
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13g.23330348C>GCA387505062SACSc.2186-18233G>C (n.2186-18233G>C)
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n.4543-864G>C
c.2186-8674G>C (n.2186-8674G>C)
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c.13528G>C (p.Glu4510Gln)
c.2186-864G>C (n.2186-864G>C)
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c.11278G>C (p.Glu3760Gln)
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c.2130-864G>C
c.13087G>C (p.Glu4363Gln)
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 gnomAD v4
13g.23330348C>TCA387505060SACSc.2186-18233G>A (n.2186-18233G>A)
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13g.23330349T>CCA387505063SACSc.2186-18234A>G (n.2186-18234A>G)
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c.2292-397A>G (n.2292-397A>G)
c.2319-397A>G (n.2319-397A>G)
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n.4543-865A>G
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c.13554A>C (p.Ile4518=)
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c.6446-865A>C (n.6446-865A>C)
c.2177-865A>C (n.2177-865A>C)
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c.2319-397A>C (n.2319-397A>C)
c.2204-865A>C (n.2204-865A>C)
n.4543-865A>C
c.2186-8675A>C (n.2186-8675A>C)
c.2221-865A>C (n.2221-865A>C)
c.2186-7705A>C (n.2186-7705A>C)
c.13527A>C (p.Ile4509=)
c.2186-865A>C (n.2186-865A>C)
c.2432-865A>C (n.2432-865A>C)
c.11277A>C (p.Ile3759=)
c.1058-865A>C (n.1058-865A>C)
c.2130-865A>C
c.13086A>C (p.Ile4362=)
c.13578A>C (p.Ile4526=)
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c.13518A>C (p.Ile4506=)
13g.23330349dupCA277338SACSc.2186-18234dup (n.2186-18234dup)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched