Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330205A>TCA483157231SACSc.2186-18090T>A (n.2186-18090T>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330206G>ACA387504743SACSc.2186-18091C>T (n.2186-18091C>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-725T>C
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13g.23330210C>GCA387504752SACSc.2186-18095G>C (n.2186-18095G>C)
c.13693G>C (p.Val4565Leu)
c.2185+23575G>C (n.2185+23575G>C)
c.6446-726G>C (n.6446-726G>C)
c.2177-726G>C (n.2177-726G>C)
c.2292-258G>C (n.2292-258G>C)
c.2319-258G>C (n.2319-258G>C)
c.2204-726G>C (n.2204-726G>C)
n.4543-726G>C
c.2186-8536G>C (n.2186-8536G>C)
c.2221-726G>C (n.2221-726G>C)
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c.13657G>C (p.Val4553Leu)
13g.23330210C>TCA387504751SACSc.2186-18095G>A (n.2186-18095G>A)
c.13693G>A (p.Val4565Ile)
c.2185+23575G>A (n.2185+23575G>A)
c.6446-726G>A (n.6446-726G>A)
c.2177-726G>A (n.2177-726G>A)
c.2292-258G>A (n.2292-258G>A)
c.2319-258G>A (n.2319-258G>A)
c.2204-726G>A (n.2204-726G>A)
n.4543-726G>A
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c.2221-726G>A (n.2221-726G>A)
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c.13666G>A (p.Val4556Ile)
c.2186-726G>A (n.2186-726G>A)
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c.11416G>A (p.Val3806Ile)
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c.2130-726G>A
c.13225G>A (p.Val4409Ile)
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 dbSNP
13g.23330211C>ACA387504753SACSc.2186-18096G>T (n.2186-18096G>T)
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c.11415G>T (p.Glu3805Asp)
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13g.23330211C=CA2078627712SACSc.2186-18096G= (n.2186-18096G=)
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c.13656G= (p.Glu4552=)
13g.23330211C>GCA246647635SACSc.2186-18096G>C (n.2186-18096G>C)
c.13692G>C (p.Glu4564Asp)
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n.4543-727G>C
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c.13665G>C (p.Glu4555Asp)
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c.2130-727G>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330211C>TCA483157235SACSc.2186-18096G>A (n.2186-18096G>A)
c.13692G>A (p.Glu4564=)
c.2185+23574G>A (n.2185+23574G>A)
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c.2204-727G>A (n.2204-727G>A)
n.4543-727G>A
c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A)
c.2221-727G>A (n.2221-727G>A)
c.2186-7567G>A (n.2186-7567G>A)
c.13665G>A (p.Glu4555=)
c.2186-727G>A (n.2186-727G>A)
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c.11415G>A (p.Glu3805=)
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c.2130-727G>A
c.13224G>A (p.Glu4408=)
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c.13683G>A (p.Glu4561=)
c.13656G>A (p.Glu4552=)
13g.23330212T>ACA387504754SACSc.2186-18097A>T (n.2186-18097A>T)
c.13691A>T (p.Glu4564Val)
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c.2177-728A>T (n.2177-728A>T)
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c.2204-728A>T (n.2204-728A>T)
n.4543-728A>T
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c.2221-728A>T (n.2221-728A>T)
c.2186-7568A>T (n.2186-7568A>T)
c.13664A>T (p.Glu4555Val)
c.2186-728A>T (n.2186-728A>T)
c.2432-728A>T (n.2432-728A>T)
c.11414A>T (p.Glu3805Val)
c.1058-728A>T (n.1058-728A>T)
c.2130-728A>T
c.13223A>T (p.Glu4408Val)
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c.13682A>T (p.Glu4561Val)
c.13655A>T (p.Glu4552Val)
13g.23330212T>CCA387504755SACSc.2186-18097A>G (n.2186-18097A>G)
c.13691A>G (p.Glu4564Gly)
c.2185+23573A>G (n.2185+23573A>G)
c.6446-728A>G (n.6446-728A>G)
c.2177-728A>G (n.2177-728A>G)
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c.2204-728A>G (n.2204-728A>G)
n.4543-728A>G
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c.2221-728A>G (n.2221-728A>G)
c.2186-7568A>G (n.2186-7568A>G)
c.13664A>G (p.Glu4555Gly)
c.2186-728A>G (n.2186-728A>G)
c.2432-728A>G (n.2432-728A>G)
c.11414A>G (p.Glu3805Gly)
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c.2130-728A>G
c.13223A>G (p.Glu4408Gly)
c.13715A>G (p.Glu4572Gly)
c.13682A>G (p.Glu4561Gly)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
13g.23330212T>GCA387504756SACSc.2186-18097A>C (n.2186-18097A>C)
c.13691A>C (p.Glu4564Ala)
c.2185+23573A>C (n.2185+23573A>C)
c.6446-728A>C (n.6446-728A>C)
c.2177-728A>C (n.2177-728A>C)
c.2292-260A>C (n.2292-260A>C)
c.2319-260A>C (n.2319-260A>C)
c.2204-728A>C (n.2204-728A>C)
n.4543-728A>C
c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C)
c.2221-728A>C (n.2221-728A>C)
c.2186-7568A>C (n.2186-7568A>C)
c.13664A>C (p.Glu4555Ala)
c.2186-728A>C (n.2186-728A>C)
c.2432-728A>C (n.2432-728A>C)
c.11414A>C (p.Glu3805Ala)
c.1058-728A>C (n.1058-728A>C)
c.2130-728A>C
c.13223A>C (p.Glu4408Ala)
c.13715A>C (p.Glu4572Ala)
c.13682A>C (p.Glu4561Ala)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330213C>ACA387504757SACSc.2186-18098G>T (n.2186-18098G>T)
c.13690G>T (p.Glu4564Ter)
c.2185+23572G>T (n.2185+23572G>T)
c.6446-729G>T (n.6446-729G>T)
c.2177-729G>T (n.2177-729G>T)
c.2292-261G>T (n.2292-261G>T)
c.2319-261G>T (n.2319-261G>T)
c.2204-729G>T (n.2204-729G>T)
n.4543-729G>T
c.2186-8539G>T (n.2186-8539G>T)
c.2221-729G>T (n.2221-729G>T)
c.2186-7569G>T (n.2186-7569G>T)
c.13663G>T (p.Glu4555Ter)
c.2186-729G>T (n.2186-729G>T)
c.2432-729G>T (n.2432-729G>T)
c.11413G>T (p.Glu3805Ter)
c.1058-729G>T (n.1058-729G>T)
c.2130-729G>T
c.13222G>T (p.Glu4408Ter)
c.13714G>T (p.Glu4572Ter)
c.13681G>T (p.Glu4561Ter)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
13g.23330213C>GCA387504758SACSc.2186-18098G>C (n.2186-18098G>C)
c.13690G>C (p.Glu4564Gln)
c.2185+23572G>C (n.2185+23572G>C)
c.6446-729G>C (n.6446-729G>C)
c.2177-729G>C (n.2177-729G>C)
c.2292-261G>C (n.2292-261G>C)
c.2319-261G>C (n.2319-261G>C)
c.2204-729G>C (n.2204-729G>C)
n.4543-729G>C
c.2186-8539G>C (n.2186-8539G>C)
c.2221-729G>C (n.2221-729G>C)
c.2186-7569G>C (n.2186-7569G>C)
c.13663G>C (p.Glu4555Gln)
c.2186-729G>C (n.2186-729G>C)
c.2432-729G>C (n.2432-729G>C)
c.11413G>C (p.Glu3805Gln)
c.1058-729G>C (n.1058-729G>C)
c.2130-729G>C
c.13222G>C (p.Glu4408Gln)
c.13714G>C (p.Glu4572Gln)
c.13681G>C (p.Glu4561Gln)
c.13654G>C (p.Glu4552Gln)
 gnomAD v4
13g.23330213C>TCA387504759SACSc.2186-18098G>A (n.2186-18098G>A)
c.13690G>A (p.Glu4564Lys)
c.2185+23572G>A (n.2185+23572G>A)
c.6446-729G>A (n.6446-729G>A)
c.2177-729G>A (n.2177-729G>A)
c.2292-261G>A (n.2292-261G>A)
c.2319-261G>A (n.2319-261G>A)
c.2204-729G>A (n.2204-729G>A)
n.4543-729G>A
c.2186-8539G>A (n.2186-8539G>A)
c.2221-729G>A (n.2221-729G>A)
c.2186-7569G>A (n.2186-7569G>A)
c.13663G>A (p.Glu4555Lys)
c.2186-729G>A (n.2186-729G>A)
c.2432-729G>A (n.2432-729G>A)
c.11413G>A (p.Glu3805Lys)
c.1058-729G>A (n.1058-729G>A)
c.2130-729G>A
c.13222G>A (p.Glu4408Lys)
c.13714G>A (p.Glu4572Lys)
c.13681G>A (p.Glu4561Lys)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
13g.23330214A>CCA483157236SACSc.2186-18099T>G (n.2186-18099T>G)
c.13689T>G (p.Ser4563=)
c.2185+23571T>G (n.2185+23571T>G)
c.6446-730T>G (n.6446-730T>G)
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c.2292-262T>G (n.2292-262T>G)
c.2319-262T>G (n.2319-262T>G)
c.2204-730T>G (n.2204-730T>G)
n.4543-730T>G
c.2186-8540T>G (n.2186-8540T>G)
c.2221-730T>G (n.2221-730T>G)
c.2186-7570T>G (n.2186-7570T>G)
c.13662T>G (p.Ser4554=)
c.2186-730T>G (n.2186-730T>G)
c.2432-730T>G (n.2432-730T>G)
c.11412T>G (p.Ser3804=)
c.1058-730T>G (n.1058-730T>G)
c.2130-730T>G
c.13221T>G (p.Ser4407=)
c.13713T>G (p.Ser4571=)
c.13680T>G (p.Ser4560=)
c.13653T>G (p.Ser4551=)
 gnomAD v4
13g.23330214A>GCA483157237SACSc.2186-18099T>C (n.2186-18099T>C)
c.13689T>C (p.Ser4563=)
c.2185+23571T>C (n.2185+23571T>C)
c.6446-730T>C (n.6446-730T>C)
c.2177-730T>C (n.2177-730T>C)
c.2292-262T>C (n.2292-262T>C)
c.2319-262T>C (n.2319-262T>C)
c.2204-730T>C (n.2204-730T>C)
n.4543-730T>C
c.2186-8540T>C (n.2186-8540T>C)
c.2221-730T>C (n.2221-730T>C)
c.2186-7570T>C (n.2186-7570T>C)
c.13662T>C (p.Ser4554=)
c.2186-730T>C (n.2186-730T>C)
c.2432-730T>C (n.2432-730T>C)
c.11412T>C (p.Ser3804=)
c.1058-730T>C (n.1058-730T>C)
c.2130-730T>C
c.13221T>C (p.Ser4407=)
c.13713T>C (p.Ser4571=)
c.13680T>C (p.Ser4560=)
c.13653T>C (p.Ser4551=)
13g.23330214A>TCA483157238SACSc.2186-18099T>A (n.2186-18099T>A)
c.13689T>A (p.Ser4563=)
c.2185+23571T>A (n.2185+23571T>A)
c.6446-730T>A (n.6446-730T>A)
c.2177-730T>A (n.2177-730T>A)
c.2292-262T>A (n.2292-262T>A)
c.2319-262T>A (n.2319-262T>A)
c.2204-730T>A (n.2204-730T>A)
n.4543-730T>A
c.2186-8540T>A (n.2186-8540T>A)
c.2221-730T>A (n.2221-730T>A)
c.2186-7570T>A (n.2186-7570T>A)
c.13662T>A (p.Ser4554=)
c.2186-730T>A (n.2186-730T>A)
c.2432-730T>A (n.2432-730T>A)
c.11412T>A (p.Ser3804=)
c.1058-730T>A (n.1058-730T>A)
c.2130-730T>A
c.13221T>A (p.Ser4407=)
c.13713T>A (p.Ser4571=)
c.13680T>A (p.Ser4560=)
c.13653T>A (p.Ser4551=)
13g.23330215G>ACA387504760SACSc.2186-18100C>T (n.2186-18100C>T)
c.13688C>T (p.Ser4563Phe)
c.2185+23570C>T (n.2185+23570C>T)
c.6446-731C>T (n.6446-731C>T)
c.2177-731C>T (n.2177-731C>T)
c.2292-263C>T (n.2292-263C>T)
c.2319-263C>T (n.2319-263C>T)
c.2204-731C>T (n.2204-731C>T)
n.4543-731C>T
c.2186-8541C>T (n.2186-8541C>T)
c.2221-731C>T (n.2221-731C>T)
c.2186-7571C>T (n.2186-7571C>T)
c.13661C>T (p.Ser4554Phe)
c.2186-731C>T (n.2186-731C>T)
c.2432-731C>T (n.2432-731C>T)
c.11411C>T (p.Ser3804Phe)
c.1058-731C>T (n.1058-731C>T)
c.2130-731C>T
c.13220C>T (p.Ser4407Phe)
c.13712C>T (p.Ser4571Phe)
c.13679C>T (p.Ser4560Phe)
c.13652C>T (p.Ser4551Phe)
13g.23330215G>CCA387504761SACSc.2186-18100C>G (n.2186-18100C>G)
c.13688C>G (p.Ser4563Cys)
c.2185+23570C>G (n.2185+23570C>G)
c.6446-731C>G (n.6446-731C>G)
c.2177-731C>G (n.2177-731C>G)
c.2292-263C>G (n.2292-263C>G)
c.2319-263C>G (n.2319-263C>G)
c.2204-731C>G (n.2204-731C>G)
n.4543-731C>G
c.2186-8541C>G (n.2186-8541C>G)
c.2221-731C>G (n.2221-731C>G)
c.2186-7571C>G (n.2186-7571C>G)
c.13661C>G (p.Ser4554Cys)
c.2186-731C>G (n.2186-731C>G)
c.2432-731C>G (n.2432-731C>G)
c.11411C>G (p.Ser3804Cys)
c.1058-731C>G (n.1058-731C>G)
c.2130-731C>G
c.13220C>G (p.Ser4407Cys)
c.13712C>G (p.Ser4571Cys)
c.13679C>G (p.Ser4560Cys)
c.13652C>G (p.Ser4551Cys)
13g.23330215G>TCA387504762SACSc.2186-18100C>A (n.2186-18100C>A)
c.13688C>A (p.Ser4563Tyr)
c.2185+23570C>A (n.2185+23570C>A)
c.6446-731C>A (n.6446-731C>A)
c.2177-731C>A (n.2177-731C>A)
c.2292-263C>A (n.2292-263C>A)
c.2319-263C>A (n.2319-263C>A)
c.2204-731C>A (n.2204-731C>A)
n.4543-731C>A
c.2186-8541C>A (n.2186-8541C>A)
c.2221-731C>A (n.2221-731C>A)
c.2186-7571C>A (n.2186-7571C>A)
c.13661C>A (p.Ser4554Tyr)
c.2186-731C>A (n.2186-731C>A)
c.2432-731C>A (n.2432-731C>A)
c.11411C>A (p.Ser3804Tyr)
c.1058-731C>A (n.1058-731C>A)
c.2130-731C>A
c.13220C>A (p.Ser4407Tyr)
c.13712C>A (p.Ser4571Tyr)
c.13679C>A (p.Ser4560Tyr)
c.13652C>A (p.Ser4551Tyr)
13g.23330216A>CCA387504763SACSc.2186-18101T>G (n.2186-18101T>G)
c.13687T>G (p.Ser4563Ala)
c.2185+23569T>G (n.2185+23569T>G)
c.6446-732T>G (n.6446-732T>G)
c.2177-732T>G (n.2177-732T>G)
c.2292-264T>G (n.2292-264T>G)
c.2319-264T>G (n.2319-264T>G)
c.2204-732T>G (n.2204-732T>G)
n.4543-732T>G
c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G)
c.2221-732T>G (n.2221-732T>G)
c.2186-7572T>G (n.2186-7572T>G)
c.13660T>G (p.Ser4554Ala)
c.2186-732T>G (n.2186-732T>G)
c.2432-732T>G (n.2432-732T>G)
c.11410T>G (p.Ser3804Ala)
c.1058-732T>G (n.1058-732T>G)
c.2130-732T>G
c.13219T>G (p.Ser4407Ala)
c.13711T>G (p.Ser4571Ala)
c.13678T>G (p.Ser4560Ala)
c.13651T>G (p.Ser4551Ala)
13g.23330216A>GCA387504765SACSc.2186-18101T>C (n.2186-18101T>C)
c.13687T>C (p.Ser4563Pro)
c.2185+23569T>C (n.2185+23569T>C)
c.6446-732T>C (n.6446-732T>C)
c.2177-732T>C (n.2177-732T>C)
c.2292-264T>C (n.2292-264T>C)
c.2319-264T>C (n.2319-264T>C)
c.2204-732T>C (n.2204-732T>C)
n.4543-732T>C
c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C)
c.2221-732T>C (n.2221-732T>C)
c.2186-7572T>C (n.2186-7572T>C)
c.13660T>C (p.Ser4554Pro)
c.2186-732T>C (n.2186-732T>C)
c.2432-732T>C (n.2432-732T>C)
c.11410T>C (p.Ser3804Pro)
c.1058-732T>C (n.1058-732T>C)
c.2130-732T>C
c.13219T>C (p.Ser4407Pro)
c.13711T>C (p.Ser4571Pro)
c.13678T>C (p.Ser4560Pro)
c.13651T>C (p.Ser4551Pro)
13g.23330216A>TCA387504764SACSc.2186-18101T>A (n.2186-18101T>A)
c.13687T>A (p.Ser4563Thr)
c.2185+23569T>A (n.2185+23569T>A)
c.6446-732T>A (n.6446-732T>A)
c.2177-732T>A (n.2177-732T>A)
c.2292-264T>A (n.2292-264T>A)
c.2319-264T>A (n.2319-264T>A)
c.2204-732T>A (n.2204-732T>A)
n.4543-732T>A
c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A)
c.2221-732T>A (n.2221-732T>A)
c.2186-7572T>A (n.2186-7572T>A)
c.13660T>A (p.Ser4554Thr)
c.2186-732T>A (n.2186-732T>A)
c.2432-732T>A (n.2432-732T>A)
c.11410T>A (p.Ser3804Thr)
c.1058-732T>A (n.1058-732T>A)
c.2130-732T>A
c.13219T>A (p.Ser4407Thr)
c.13711T>A (p.Ser4571Thr)
c.13678T>A (p.Ser4560Thr)
c.13651T>A (p.Ser4551Thr)
 ClinVar
13g.23330217A>CCA483157239SACSc.2186-18102T>G (n.2186-18102T>G)
c.13686T>G (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>G (n.2185+23568T>G)
c.6446-733T>G (n.6446-733T>G)
c.2177-733T>G (n.2177-733T>G)
c.2292-265T>G (n.2292-265T>G)
c.2319-265T>G (n.2319-265T>G)
c.2204-733T>G (n.2204-733T>G)
n.4543-733T>G
c.2186-8543T>G (n.2186-8543T>G)
c.2221-733T>G (n.2221-733T>G)
c.2186-7573T>G (n.2186-7573T>G)
c.13659T>G (p.Thr4553=)
c.2186-733T>G (n.2186-733T>G)
c.2432-733T>G (n.2432-733T>G)
c.11409T>G (p.Thr3803=)
c.1058-733T>G (n.1058-733T>G)
c.2130-733T>G
c.13218T>G (p.Thr4406=)
c.13710T>G (p.Thr4570=)
c.13677T>G (p.Thr4559=)
c.13650T>G (p.Thr4550=)
13g.23330217A>GCA483157240SACSc.2186-18102T>C (n.2186-18102T>C)
c.13686T>C (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>C (n.2185+23568T>C)
c.6446-733T>C (n.6446-733T>C)
c.2177-733T>C (n.2177-733T>C)
c.2292-265T>C (n.2292-265T>C)
c.2319-265T>C (n.2319-265T>C)
c.2204-733T>C (n.2204-733T>C)
n.4543-733T>C
c.2186-8543T>C (n.2186-8543T>C)
c.2221-733T>C (n.2221-733T>C)
c.2186-7573T>C (n.2186-7573T>C)
c.13659T>C (p.Thr4553=)
c.2186-733T>C (n.2186-733T>C)
c.2432-733T>C (n.2432-733T>C)
c.11409T>C (p.Thr3803=)
c.1058-733T>C (n.1058-733T>C)
c.2130-733T>C
c.13218T>C (p.Thr4406=)
c.13710T>C (p.Thr4570=)
c.13677T>C (p.Thr4559=)
c.13650T>C (p.Thr4550=)
 gnomAD v4
13g.23330217A>TCA483157241SACSc.2186-18102T>A (n.2186-18102T>A)
c.13686T>A (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>A (n.2185+23568T>A)
c.6446-733T>A (n.6446-733T>A)
c.2177-733T>A (n.2177-733T>A)
c.2292-265T>A (n.2292-265T>A)
c.2319-265T>A (n.2319-265T>A)
c.2204-733T>A (n.2204-733T>A)
n.4543-733T>A
c.2186-8543T>A (n.2186-8543T>A)
c.2221-733T>A (n.2221-733T>A)
c.2186-7573T>A (n.2186-7573T>A)
c.13659T>A (p.Thr4553=)
c.2186-733T>A (n.2186-733T>A)
c.2432-733T>A (n.2432-733T>A)
c.11409T>A (p.Thr3803=)
c.1058-733T>A (n.1058-733T>A)
c.2130-733T>A
c.13218T>A (p.Thr4406=)
c.13710T>A (p.Thr4570=)
c.13677T>A (p.Thr4559=)
c.13650T>A (p.Thr4550=)
13g.23330218G>ACA387504766SACSc.2186-18103C>T (n.2186-18103C>T)
c.13685C>T (p.Thr4562Ile)
c.2185+23567C>T (n.2185+23567C>T)
c.6446-734C>T (n.6446-734C>T)
c.2177-734C>T (n.2177-734C>T)
c.2292-266C>T (n.2292-266C>T)
c.2319-266C>T (n.2319-266C>T)
c.2204-734C>T (n.2204-734C>T)
n.4543-734C>T
c.2186-8544C>T (n.2186-8544C>T)
c.2221-734C>T (n.2221-734C>T)
c.2186-7574C>T (n.2186-7574C>T)
c.13658C>T (p.Thr4553Ile)
c.2186-734C>T (n.2186-734C>T)
c.2432-734C>T (n.2432-734C>T)
c.11408C>T (p.Thr3803Ile)
c.1058-734C>T (n.1058-734C>T)
c.2130-734C>T
c.13217C>T (p.Thr4406Ile)
c.13709C>T (p.Thr4570Ile)
c.13676C>T (p.Thr4559Ile)
c.13649C>T (p.Thr4550Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330218G>CCA387504767SACSc.2186-18103C>G (n.2186-18103C>G)
c.13685C>G (p.Thr4562Ser)
c.2185+23567C>G (n.2185+23567C>G)
c.6446-734C>G (n.6446-734C>G)
c.2177-734C>G (n.2177-734C>G)
c.2292-266C>G (n.2292-266C>G)
c.2319-266C>G (n.2319-266C>G)
c.2204-734C>G (n.2204-734C>G)
n.4543-734C>G
c.2186-8544C>G (n.2186-8544C>G)
c.2221-734C>G (n.2221-734C>G)
c.2186-7574C>G (n.2186-7574C>G)
c.13658C>G (p.Thr4553Ser)
c.2186-734C>G (n.2186-734C>G)
c.2432-734C>G (n.2432-734C>G)
c.11408C>G (p.Thr3803Ser)
c.1058-734C>G (n.1058-734C>G)
c.2130-734C>G
c.13217C>G (p.Thr4406Ser)
c.13709C>G (p.Thr4570Ser)
c.13676C>G (p.Thr4559Ser)
c.13649C>G (p.Thr4550Ser)
13g.23330218G=CA2078627714SACSc.2186-18103C= (n.2186-18103C=)
c.13685C= (p.Thr4562=)
c.2185+23567C= (n.2185+23567C=)
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c.2204-734C= (n.2204-734C=)
n.4543-734C=
c.2186-8544C= (n.2186-8544C=)
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c.13658C= (p.Thr4553=)
c.2186-734C= (n.2186-734C=)
c.2432-734C= (n.2432-734C=)
c.11408C= (p.Thr3803=)
c.1058-734C= (n.1058-734C=)
c.2130-734C=
c.13217C= (p.Thr4406=)
c.13709C= (p.Thr4570=)
c.13676C= (p.Thr4559=)
c.13649C= (p.Thr4550=)
13g.23330218G>TCA387504768SACSc.2186-18103C>A (n.2186-18103C>A)
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c.2292-266C>A (n.2292-266C>A)
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c.13658C>A (p.Thr4553Asn)
c.2186-734C>A (n.2186-734C>A)
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c.11408C>A (p.Thr3803Asn)
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c.2130-734C>A
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c.13709C>A (p.Thr4570Asn)
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13g.23330219delCA2499940819SACSc.2186-18104del (n.2186-18104del)
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n.4543-735del
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c.13657del (p.Thr4553LeufsTer6)
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c.2130-735del
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13g.23330219T>ACA387504769SACSc.2186-18104A>T (n.2186-18104A>T)
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13g.23330219T>CCA387504770SACSc.2186-18104A>G (n.2186-18104A>G)
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 gnomAD v4
13g.23330219T>GCA387504771SACSc.2186-18104A>C (n.2186-18104A>C)
c.13684A>C (p.Thr4562Pro)
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n.4543-735A>C
c.2186-8545A>C (n.2186-8545A>C)
c.2221-735A>C (n.2221-735A>C)
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c.13657A>C (p.Thr4553Pro)
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c.11407A>C (p.Thr3803Pro)
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c.2130-735A>C
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13g.23330220G>ACA483157242SACSc.2186-18105C>T (n.2186-18105C>T)
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c.2177-736C>T (n.2177-736C>T)
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n.4543-736C>T
c.2186-8546C>T (n.2186-8546C>T)
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c.13656C>T (p.Phe4552=)
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c.2130-736C>T
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13g.23330220G>CCA387504772SACSc.2186-18105C>G (n.2186-18105C>G)
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n.4543-736C>G
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c.2221-736C>G (n.2221-736C>G)
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c.13656C>G (p.Phe4552Leu)
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13g.23330220G>TCA387504773SACSc.2186-18105C>A (n.2186-18105C>A)
c.13683C>A (p.Phe4561Leu)
c.2185+23565C>A (n.2185+23565C>A)
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c.2177-736C>A (n.2177-736C>A)
c.2292-268C>A (n.2292-268C>A)
c.2319-268C>A (n.2319-268C>A)
c.2204-736C>A (n.2204-736C>A)
n.4543-736C>A
c.2186-8546C>A (n.2186-8546C>A)
c.2221-736C>A (n.2221-736C>A)
c.2186-7576C>A (n.2186-7576C>A)
c.13656C>A (p.Phe4552Leu)
c.2186-736C>A (n.2186-736C>A)
c.2432-736C>A (n.2432-736C>A)
c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.1058-736C>A (n.1058-736C>A)
c.2130-736C>A
c.13215C>A (p.Phe4405Leu)
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13g.23330221A>CCA387504774SACSc.2186-18106T>G (n.2186-18106T>G)
c.13682T>G (p.Phe4561Cys)
c.2185+23564T>G (n.2185+23564T>G)
c.6446-737T>G (n.6446-737T>G)
c.2177-737T>G (n.2177-737T>G)
c.2292-269T>G (n.2292-269T>G)
c.2319-269T>G (n.2319-269T>G)
c.2204-737T>G (n.2204-737T>G)
n.4543-737T>G
c.2186-8547T>G (n.2186-8547T>G)
c.2221-737T>G (n.2221-737T>G)
c.2186-7577T>G (n.2186-7577T>G)
c.13655T>G (p.Phe4552Cys)
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c.11405T>G (p.Phe3802Cys)
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c.2130-737T>G
c.13214T>G (p.Phe4405Cys)
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13g.23330221A>GCA387504776SACSc.2186-18106T>C (n.2186-18106T>C)
c.13682T>C (p.Phe4561Ser)
c.2185+23564T>C (n.2185+23564T>C)
c.6446-737T>C (n.6446-737T>C)
c.2177-737T>C (n.2177-737T>C)
c.2292-269T>C (n.2292-269T>C)
c.2319-269T>C (n.2319-269T>C)
c.2204-737T>C (n.2204-737T>C)
n.4543-737T>C
c.2186-8547T>C (n.2186-8547T>C)
c.2221-737T>C (n.2221-737T>C)
c.2186-7577T>C (n.2186-7577T>C)
c.13655T>C (p.Phe4552Ser)
c.2186-737T>C (n.2186-737T>C)
c.2432-737T>C (n.2432-737T>C)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.1058-737T>C (n.1058-737T>C)
c.2130-737T>C
c.13214T>C (p.Phe4405Ser)
c.13706T>C (p.Phe4569Ser)
c.13673T>C (p.Phe4558Ser)
c.13646T>C (p.Phe4549Ser)
13g.23330221A>TCA387504775SACSc.2186-18106T>A (n.2186-18106T>A)
c.13682T>A (p.Phe4561Tyr)
c.2185+23564T>A (n.2185+23564T>A)
c.6446-737T>A (n.6446-737T>A)
c.2177-737T>A (n.2177-737T>A)
c.2292-269T>A (n.2292-269T>A)
c.2319-269T>A (n.2319-269T>A)
c.2204-737T>A (n.2204-737T>A)
n.4543-737T>A
c.2186-8547T>A (n.2186-8547T>A)
c.2221-737T>A (n.2221-737T>A)
c.2186-7577T>A (n.2186-7577T>A)
c.13655T>A (p.Phe4552Tyr)
c.2186-737T>A (n.2186-737T>A)
c.2432-737T>A (n.2432-737T>A)
c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
c.1058-737T>A (n.1058-737T>A)
c.2130-737T>A
c.13214T>A (p.Phe4405Tyr)
c.13706T>A (p.Phe4569Tyr)
c.13673T>A (p.Phe4558Tyr)
c.13646T>A (p.Phe4549Tyr)
13g.23330222A>CCA387504777SACSc.2186-18107T>G (n.2186-18107T>G)
c.13681T>G (p.Phe4561Val)
c.2185+23563T>G (n.2185+23563T>G)
c.6446-738T>G (n.6446-738T>G)
c.2177-738T>G (n.2177-738T>G)
c.2292-270T>G (n.2292-270T>G)
c.2319-270T>G (n.2319-270T>G)
c.2204-738T>G (n.2204-738T>G)
n.4543-738T>G
c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G)
c.2221-738T>G (n.2221-738T>G)
c.2186-7578T>G (n.2186-7578T>G)
c.13654T>G (p.Phe4552Val)
c.2186-738T>G (n.2186-738T>G)
c.2432-738T>G (n.2432-738T>G)
c.11404T>G (p.Phe3802Val)
c.1058-738T>G (n.1058-738T>G)
c.2130-738T>G
c.13213T>G (p.Phe4405Val)
c.13705T>G (p.Phe4569Val)
c.13672T>G (p.Phe4558Val)
c.13645T>G (p.Phe4549Val)
13g.23330222A>GCA387504778SACSc.2186-18107T>C (n.2186-18107T>C)
c.13681T>C (p.Phe4561Leu)
c.2185+23563T>C (n.2185+23563T>C)
c.6446-738T>C (n.6446-738T>C)
c.2177-738T>C (n.2177-738T>C)
c.2292-270T>C (n.2292-270T>C)
c.2319-270T>C (n.2319-270T>C)
c.2204-738T>C (n.2204-738T>C)
n.4543-738T>C
c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C)
c.2221-738T>C (n.2221-738T>C)
c.2186-7578T>C (n.2186-7578T>C)
c.13654T>C (p.Phe4552Leu)
c.2186-738T>C (n.2186-738T>C)
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c.11404T>C (p.Phe3802Leu)
c.1058-738T>C (n.1058-738T>C)
c.2130-738T>C
c.13213T>C (p.Phe4405Leu)
c.13705T>C (p.Phe4569Leu)
c.13672T>C (p.Phe4558Leu)
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c.2221-742C>A (n.2221-742C>A)
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c.13208A>G (p.Asp4403Gly)
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13g.23330227T>GCA387504791SACSc.2186-18112A>C (n.2186-18112A>C)
c.13676A>C (p.Asp4559Ala)
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c.2177-743A>C (n.2177-743A>C)
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c.2204-743A>C (n.2204-743A>C)
n.4543-743A>C
c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C)
c.2221-743A>C (n.2221-743A>C)
c.2186-7583A>C (n.2186-7583A>C)
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c.13640A>C (p.Asp4547Ala)
13g.23330228C>ACA387504792SACSc.2186-18113G>T (n.2186-18113G>T)
c.13675G>T (p.Asp4559Tyr)
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n.4543-744G>T
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 gnomAD v4
13g.23330228C>GCA387504793SACSc.2186-18113G>C (n.2186-18113G>C)
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n.4543-744G>C
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13g.23330228C>TCA387504794SACSc.2186-18113G>A (n.2186-18113G>A)
c.13675G>A (p.Asp4559Asn)
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n.4543-744G>A
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c.13666G>A (p.Asp4556Asn)
c.13639G>A (p.Asp4547Asn)
13g.23330229A>CCA387504795SACSc.2186-18114T>G (n.2186-18114T>G)
c.13674T>G (p.Asn4558Lys)
c.2185+23556T>G (n.2185+23556T>G)
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n.4543-745T>G
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c.13647T>G (p.Asn4549Lys)
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c.2130-745T>G
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c.13665T>G (p.Asn4555Lys)
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13g.23330229A>GCA483157246SACSc.2186-18114T>C (n.2186-18114T>C)
c.13674T>C (p.Asn4558=)
c.2185+23556T>C (n.2185+23556T>C)
c.6446-745T>C (n.6446-745T>C)
c.2177-745T>C (n.2177-745T>C)
c.2292-277T>C (n.2292-277T>C)
c.2319-277T>C (n.2319-277T>C)
c.2204-745T>C (n.2204-745T>C)
n.4543-745T>C
c.2186-8555T>C (n.2186-8555T>C)
c.2221-745T>C (n.2221-745T>C)
c.2186-7585T>C (n.2186-7585T>C)
c.13647T>C (p.Asn4549=)
c.2186-745T>C (n.2186-745T>C)
c.2432-745T>C (n.2432-745T>C)
c.11397T>C (p.Asn3799=)
c.1058-745T>C (n.1058-745T>C)
c.2130-745T>C
c.13206T>C (p.Asn4402=)
c.13698T>C (p.Asn4566=)
c.13665T>C (p.Asn4555=)
c.13638T>C (p.Asn4546=)
13g.23330229A>TCA387504796SACSc.2186-18114T>A (n.2186-18114T>A)
c.13674T>A (p.Asn4558Lys)
c.2185+23556T>A (n.2185+23556T>A)
c.6446-745T>A (n.6446-745T>A)
c.2177-745T>A (n.2177-745T>A)
c.2292-277T>A (n.2292-277T>A)
c.2319-277T>A (n.2319-277T>A)
c.2204-745T>A (n.2204-745T>A)
n.4543-745T>A
c.2186-8555T>A (n.2186-8555T>A)
c.2221-745T>A (n.2221-745T>A)
c.2186-7585T>A (n.2186-7585T>A)
c.13647T>A (p.Asn4549Lys)
c.2186-745T>A (n.2186-745T>A)
c.2432-745T>A (n.2432-745T>A)
c.11397T>A (p.Asn3799Lys)
c.1058-745T>A (n.1058-745T>A)
c.2130-745T>A
c.13206T>A (p.Asn4402Lys)
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c.13638T>A (p.Asn4546Lys)
13g.23330230T>ACA387504797SACSc.2186-18115A>T (n.2186-18115A>T)
c.13673A>T (p.Asn4558Ile)
c.2185+23555A>T (n.2185+23555A>T)
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c.13637A>T (p.Asn4546Ile)
13g.23330230T>CCA246647642SACSc.2186-18115A>G (n.2186-18115A>G)
c.13673A>G (p.Asn4558Ser)
c.2185+23555A>G (n.2185+23555A>G)
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c.13637A>G (p.Asn4546Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330230T>GCA387504798SACSc.2186-18115A>C (n.2186-18115A>C)
c.13673A>C (p.Asn4558Thr)
c.2185+23555A>C (n.2185+23555A>C)
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c.13646A>C (p.Asn4549Thr)
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c.13205A>C (p.Asn4402Thr)
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c.13637A>C (p.Asn4546Thr)
13g.23330230T=CA2078627717SACSc.2186-18115A= (n.2186-18115A=)
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c.11396A= (p.Asn3799=)
c.1058-746A= (n.1058-746A=)
c.2130-746A=
c.13205A= (p.Asn4402=)
c.13697A= (p.Asn4566=)
c.13664A= (p.Asn4555=)
c.13637A= (p.Asn4546=)
13g.23330231T>ACA387504799SACSc.2186-18116A>T (n.2186-18116A>T)
c.13672A>T (p.Asn4558Tyr)
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c.6446-747A>T (n.6446-747A>T)
c.2177-747A>T (n.2177-747A>T)
c.2292-279A>T (n.2292-279A>T)
c.2319-279A>T (n.2319-279A>T)
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n.4543-747A>T
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c.13645A>T (p.Asn4549Tyr)
c.2186-747A>T (n.2186-747A>T)
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c.11395A>T (p.Asn3799Tyr)
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13g.23330231T>CCA387504800SACSc.2186-18116A>G (n.2186-18116A>G)
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c.2319-279A>G (n.2319-279A>G)
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n.4543-747A>G
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c.13645A>G (p.Asn4549Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330231T>GCA387504801SACSc.2186-18116A>C (n.2186-18116A>C)
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c.2292-279A>C (n.2292-279A>C)
c.2319-279A>C (n.2319-279A>C)
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n.4543-747A>C
c.2186-8557A>C (n.2186-8557A>C)
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c.2186-7587A>C (n.2186-7587A>C)
c.13645A>C (p.Asn4549His)
c.2186-747A>C (n.2186-747A>C)
c.2432-747A>C (n.2432-747A>C)
c.11395A>C (p.Asn3799His)
c.1058-747A>C (n.1058-747A>C)
c.2130-747A>C
c.13204A>C (p.Asn4402His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330231T=CA2078627719SACSc.2186-18116A= (n.2186-18116A=)
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n.4543-747A=
c.2186-8557A= (n.2186-8557A=)
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c.13645A= (p.Asn4549=)
c.2186-747A= (n.2186-747A=)
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c.11395A= (p.Asn3799=)
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c.2130-747A=
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c.13636A= (p.Asn4546=)
13g.23330232T>ACA483157247SACSc.2186-18117A>T (n.2186-18117A>T)
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c.2319-280A>T (n.2319-280A>T)
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n.4543-748A>T
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c.13644A>T (p.Pro4548=)
c.2186-748A>T (n.2186-748A>T)
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c.11394A>T (p.Pro3798=)
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c.2130-748A>T
c.13203A>T (p.Pro4401=)
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c.13662A>T (p.Pro4554=)
c.13635A>T (p.Pro4545=)
13g.23330232T>CCA483157248SACSc.2186-18117A>G (n.2186-18117A>G)
c.13671A>G (p.Pro4557=)
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c.2177-748A>G (n.2177-748A>G)
c.2292-280A>G (n.2292-280A>G)
c.2319-280A>G (n.2319-280A>G)
c.2204-748A>G (n.2204-748A>G)
n.4543-748A>G
c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G)
c.2221-748A>G (n.2221-748A>G)
c.2186-7588A>G (n.2186-7588A>G)
c.13644A>G (p.Pro4548=)
c.2186-748A>G (n.2186-748A>G)
c.2432-748A>G (n.2432-748A>G)
c.11394A>G (p.Pro3798=)
c.1058-748A>G (n.1058-748A>G)
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13g.23330232T>GCA483157249SACSc.2186-18117A>C (n.2186-18117A>C)
c.13671A>C (p.Pro4557=)
c.2185+23553A>C (n.2185+23553A>C)
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c.2319-280A>C (n.2319-280A>C)
c.2204-748A>C (n.2204-748A>C)
n.4543-748A>C
c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C)
c.2221-748A>C (n.2221-748A>C)
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c.13644A>C (p.Pro4548=)
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13g.23330233G>ACA387504802SACSc.2186-18118C>T (n.2186-18118C>T)
c.13670C>T (p.Pro4557Leu)
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n.4543-749C>T
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c.2221-749C>T (n.2221-749C>T)
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c.13643C>T (p.Pro4548Leu)
c.2186-749C>T (n.2186-749C>T)
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c.11393C>T (p.Pro3798Leu)
c.1058-749C>T (n.1058-749C>T)
c.2130-749C>T
c.13202C>T (p.Pro4401Leu)
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c.13661C>T (p.Pro4554Leu)
c.13634C>T (p.Pro4545Leu)
13g.23330233G>CCA387504803SACSc.2186-18118C>G (n.2186-18118C>G)
c.13670C>G (p.Pro4557Arg)
c.2185+23552C>G (n.2185+23552C>G)
c.6446-749C>G (n.6446-749C>G)
c.2177-749C>G (n.2177-749C>G)
c.2292-281C>G (n.2292-281C>G)
c.2319-281C>G (n.2319-281C>G)
c.2204-749C>G (n.2204-749C>G)
n.4543-749C>G
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c.13643C>G (p.Pro4548Arg)
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13g.23330233G>TCA387504804SACSc.2186-18118C>A (n.2186-18118C>A)
c.13670C>A (p.Pro4557Gln)
c.2185+23552C>A (n.2185+23552C>A)
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n.4543-749C>A
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13g.23330234G>ACA387504805SACSc.2186-18119C>T (n.2186-18119C>T)
c.13669C>T (p.Pro4557Ser)
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n.4543-750C>T
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c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
 gnomAD v4
13g.23330234G>CCA387504806SACSc.2186-18119C>G (n.2186-18119C>G)
c.13669C>G (p.Pro4557Ala)
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c.2177-750C>G (n.2177-750C>G)
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c.2319-282C>G (n.2319-282C>G)
c.2204-750C>G (n.2204-750C>G)
n.4543-750C>G
c.2186-8560C>G (n.2186-8560C>G)
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c.2130-750C>G
c.13201C>G (p.Pro4401Ala)
c.13693C>G (p.Pro4565Ala)
c.13660C>G (p.Pro4554Ala)
c.13633C>G (p.Pro4545Ala)
13g.23330234G>TCA387504807SACSc.2186-18119C>A (n.2186-18119C>A)
c.13669C>A (p.Pro4557Thr)
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13g.23330235G>ACA483157250SACSc.2186-18120C>T (n.2186-18120C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23330239T>ACA387504816SACSc.2186-18124A>T (n.2186-18124A>T)
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c.2319-287A>T (n.2319-287A>T)
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n.4543-755A>T
c.2186-8565A>T (n.2186-8565A>T)
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13g.23330240G>ACA387504819SACSc.2186-18125C>T (n.2186-18125C>T)
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c.13663C>G (p.Gln4555Glu)
c.2185+23545C>G (n.2185+23545C>G)
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c.2186-756C>G (n.2186-756C>G)
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c.1058-756C>G (n.1058-756C>G)
c.2130-756C>G
c.13195C>G (p.Gln4399Glu)
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13g.23330240G>TCA387504821SACSc.2186-18125C>A (n.2186-18125C>A)
c.13663C>A (p.Gln4555Lys)
c.2185+23545C>A (n.2185+23545C>A)
c.6446-756C>A (n.6446-756C>A)
c.2177-756C>A (n.2177-756C>A)
c.2292-288C>A (n.2292-288C>A)
c.2319-288C>A (n.2319-288C>A)
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n.4543-756C>A
c.2186-8566C>A (n.2186-8566C>A)
c.2221-756C>A (n.2221-756C>A)
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c.13636C>A (p.Gln4546Lys)
c.2186-756C>A (n.2186-756C>A)
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c.11386C>A (p.Gln3796Lys)
c.1058-756C>A (n.1058-756C>A)
c.2130-756C>A
c.13195C>A (p.Gln4399Lys)
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c.13654C>A (p.Gln4552Lys)
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13g.23330241A>CCA483157253SACSc.2186-18126T>G (n.2186-18126T>G)
c.13662T>G (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>G (n.2185+23544T>G)
c.6446-757T>G (n.6446-757T>G)
c.2177-757T>G (n.2177-757T>G)
c.2292-289T>G (n.2292-289T>G)
c.2319-289T>G (n.2319-289T>G)
c.2204-757T>G (n.2204-757T>G)
n.4543-757T>G
c.2186-8567T>G (n.2186-8567T>G)
c.2221-757T>G (n.2221-757T>G)
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c.13635T>G (p.Pro4545=)
c.2186-757T>G (n.2186-757T>G)
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c.11385T>G (p.Pro3795=)
c.1058-757T>G (n.1058-757T>G)
c.2130-757T>G
c.13194T>G (p.Pro4398=)
c.13686T>G (p.Pro4562=)
c.13653T>G (p.Pro4551=)
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13g.23330241A>GCA483157254SACSc.2186-18126T>C (n.2186-18126T>C)
c.13662T>C (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>C (n.2185+23544T>C)
c.6446-757T>C (n.6446-757T>C)
c.2177-757T>C (n.2177-757T>C)
c.2292-289T>C (n.2292-289T>C)
c.2319-289T>C (n.2319-289T>C)
c.2204-757T>C (n.2204-757T>C)
n.4543-757T>C
c.2186-8567T>C (n.2186-8567T>C)
c.2221-757T>C (n.2221-757T>C)
c.2186-7597T>C (n.2186-7597T>C)
c.13635T>C (p.Pro4545=)
c.2186-757T>C (n.2186-757T>C)
c.2432-757T>C (n.2432-757T>C)
c.11385T>C (p.Pro3795=)
c.1058-757T>C (n.1058-757T>C)
c.2130-757T>C
c.13194T>C (p.Pro4398=)
c.13686T>C (p.Pro4562=)
c.13653T>C (p.Pro4551=)
c.13626T>C (p.Pro4542=)
13g.23330241A>TCA483157255SACSc.2186-18126T>A (n.2186-18126T>A)
c.13662T>A (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>A (n.2185+23544T>A)
c.6446-757T>A (n.6446-757T>A)
c.2177-757T>A (n.2177-757T>A)
c.2292-289T>A (n.2292-289T>A)
c.2319-289T>A (n.2319-289T>A)
c.2204-757T>A (n.2204-757T>A)
n.4543-757T>A
c.2186-8567T>A (n.2186-8567T>A)
c.2221-757T>A (n.2221-757T>A)
c.2186-7597T>A (n.2186-7597T>A)
c.13635T>A (p.Pro4545=)
c.2186-757T>A (n.2186-757T>A)
c.2432-757T>A (n.2432-757T>A)
c.11385T>A (p.Pro3795=)
c.1058-757T>A (n.1058-757T>A)
c.2130-757T>A
c.13194T>A (p.Pro4398=)
c.13686T>A (p.Pro4562=)
c.13653T>A (p.Pro4551=)
c.13626T>A (p.Pro4542=)
13g.23330242G>ACA387504822SACSc.2186-18127C>T (n.2186-18127C>T)
c.13661C>T (p.Pro4554Leu)
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c.6446-758C>T (n.6446-758C>T)
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c.2204-758C>T (n.2204-758C>T)
n.4543-758C>T
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c.13634C>T (p.Pro4545Leu)
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c.11384C>T (p.Pro3795Leu)
c.1058-758C>T (n.1058-758C>T)
c.2130-758C>T
c.13193C>T (p.Pro4398Leu)
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13g.23330242G>CCA387504823SACSc.2186-18127C>G (n.2186-18127C>G)
c.13661C>G (p.Pro4554Arg)
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c.13634C>G (p.Pro4545Arg)
c.2186-758C>G (n.2186-758C>G)
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c.11384C>G (p.Pro3795Arg)
c.1058-758C>G (n.1058-758C>G)
c.2130-758C>G
c.13193C>G (p.Pro4398Arg)
c.13685C>G (p.Pro4562Arg)
c.13652C>G (p.Pro4551Arg)
c.13625C>G (p.Pro4542Arg)
13g.23330242G>TCA387504824SACSc.2186-18127C>A (n.2186-18127C>A)
c.13661C>A (p.Pro4554His)
c.2185+23543C>A (n.2185+23543C>A)
c.6446-758C>A (n.6446-758C>A)
c.2177-758C>A (n.2177-758C>A)
c.2292-290C>A (n.2292-290C>A)
c.2319-290C>A (n.2319-290C>A)
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n.4543-758C>A
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c.13634C>A (p.Pro4545His)
c.2186-758C>A (n.2186-758C>A)
c.2432-758C>A (n.2432-758C>A)
c.11384C>A (p.Pro3795His)
c.1058-758C>A (n.1058-758C>A)
c.2130-758C>A
c.13193C>A (p.Pro4398His)
c.13685C>A (p.Pro4562His)
c.13652C>A (p.Pro4551His)
c.13625C>A (p.Pro4542His)
13g.23330243G>ACA387504825SACSc.2186-18128C>T (n.2186-18128C>T)
c.13660C>T (p.Pro4554Ser)
c.2185+23542C>T (n.2185+23542C>T)
c.6446-759C>T (n.6446-759C>T)
c.2177-759C>T (n.2177-759C>T)
c.2292-291C>T (n.2292-291C>T)
c.2319-291C>T (n.2319-291C>T)
c.2204-759C>T (n.2204-759C>T)
n.4543-759C>T
c.2186-8569C>T (n.2186-8569C>T)
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c.2186-7599C>T (n.2186-7599C>T)
c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
c.2186-759C>T (n.2186-759C>T)
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c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
c.1058-759C>T (n.1058-759C>T)
c.2130-759C>T
c.13192C>T (p.Pro4398Ser)
c.13684C>T (p.Pro4562Ser)
c.13651C>T (p.Pro4551Ser)
c.13624C>T (p.Pro4542Ser)
13g.23330243G>CCA387504827SACSc.2186-18128C>G (n.2186-18128C>G)
c.13660C>G (p.Pro4554Ala)
c.2185+23542C>G (n.2185+23542C>G)
c.6446-759C>G (n.6446-759C>G)
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c.2186-8569C>G (n.2186-8569C>G)
c.2221-759C>G (n.2221-759C>G)
c.2186-7599C>G (n.2186-7599C>G)
c.13633C>G (p.Pro4545Ala)
c.2186-759C>G (n.2186-759C>G)
c.2432-759C>G (n.2432-759C>G)
c.11383C>G (p.Pro3795Ala)
c.1058-759C>G (n.1058-759C>G)
c.2130-759C>G
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c.13684C>G (p.Pro4562Ala)
c.13651C>G (p.Pro4551Ala)
c.13624C>G (p.Pro4542Ala)
13g.23330243G>TCA387504826SACSc.2186-18128C>A (n.2186-18128C>A)
c.13660C>A (p.Pro4554Thr)
c.2185+23542C>A (n.2185+23542C>A)
c.6446-759C>A (n.6446-759C>A)
c.2177-759C>A (n.2177-759C>A)
c.2292-291C>A (n.2292-291C>A)
c.2319-291C>A (n.2319-291C>A)
c.2204-759C>A (n.2204-759C>A)
n.4543-759C>A
c.2186-8569C>A (n.2186-8569C>A)
c.2221-759C>A (n.2221-759C>A)
c.2186-7599C>A (n.2186-7599C>A)
c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.2186-759C>A (n.2186-759C>A)
c.2432-759C>A (n.2432-759C>A)
c.11383C>A (p.Pro3795Thr)
c.1058-759C>A (n.1058-759C>A)
c.2130-759C>A
c.13192C>A (p.Pro4398Thr)
c.13684C>A (p.Pro4562Thr)
c.13651C>A (p.Pro4551Thr)
c.13624C>A (p.Pro4542Thr)
13g.23330244A>CCA387504828SACSc.2186-18129T>G (n.2186-18129T>G)
c.13659T>G (p.Phe4553Leu)
c.2185+23541T>G (n.2185+23541T>G)
c.6446-760T>G (n.6446-760T>G)
c.2177-760T>G (n.2177-760T>G)
c.2292-292T>G (n.2292-292T>G)
c.2319-292T>G (n.2319-292T>G)
c.2204-760T>G (n.2204-760T>G)
n.4543-760T>G
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c.2221-760T>G (n.2221-760T>G)
c.2186-7600T>G (n.2186-7600T>G)
c.13632T>G (p.Phe4544Leu)
c.2186-760T>G (n.2186-760T>G)
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c.11382T>G (p.Phe3794Leu)
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c.2130-760T>G
c.13191T>G (p.Phe4397Leu)
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c.13650T>G (p.Phe4550Leu)
c.13623T>G (p.Phe4541Leu)
13g.23330244A>GCA483157256SACSc.2186-18129T>C (n.2186-18129T>C)
c.13659T>C (p.Phe4553=)
c.2185+23541T>C (n.2185+23541T>C)
c.6446-760T>C (n.6446-760T>C)
c.2177-760T>C (n.2177-760T>C)
c.2292-292T>C (n.2292-292T>C)
c.2319-292T>C (n.2319-292T>C)
c.2204-760T>C (n.2204-760T>C)
n.4543-760T>C
c.2186-8570T>C (n.2186-8570T>C)
c.2221-760T>C (n.2221-760T>C)
c.2186-7600T>C (n.2186-7600T>C)
c.13632T>C (p.Phe4544=)
c.2186-760T>C (n.2186-760T>C)
c.2432-760T>C (n.2432-760T>C)
c.11382T>C (p.Phe3794=)
c.1058-760T>C (n.1058-760T>C)
c.2130-760T>C
c.13191T>C (p.Phe4397=)
c.13683T>C (p.Phe4561=)
c.13650T>C (p.Phe4550=)
c.13623T>C (p.Phe4541=)
 gnomAD v4
13g.23330244A>TCA387504829SACSc.2186-18129T>A (n.2186-18129T>A)
c.13659T>A (p.Phe4553Leu)
c.2185+23541T>A (n.2185+23541T>A)
c.6446-760T>A (n.6446-760T>A)
c.2177-760T>A (n.2177-760T>A)
c.2292-292T>A (n.2292-292T>A)
c.2319-292T>A (n.2319-292T>A)
c.2204-760T>A (n.2204-760T>A)
n.4543-760T>A
c.2186-8570T>A (n.2186-8570T>A)
c.2221-760T>A (n.2221-760T>A)
c.2186-7600T>A (n.2186-7600T>A)
c.13632T>A (p.Phe4544Leu)
c.2186-760T>A (n.2186-760T>A)
c.2432-760T>A (n.2432-760T>A)
c.11382T>A (p.Phe3794Leu)
c.1058-760T>A (n.1058-760T>A)
c.2130-760T>A
c.13191T>A (p.Phe4397Leu)
c.13683T>A (p.Phe4561Leu)
c.13650T>A (p.Phe4550Leu)
c.13623T>A (p.Phe4541Leu)
13g.23330245A>CCA387504830SACSc.2186-18130T>G (n.2186-18130T>G)
c.13658T>G (p.Phe4553Cys)
c.2185+23540T>G (n.2185+23540T>G)
c.6446-761T>G (n.6446-761T>G)
c.2177-761T>G (n.2177-761T>G)
c.2292-293T>G (n.2292-293T>G)
c.2319-293T>G (n.2319-293T>G)
c.2204-761T>G (n.2204-761T>G)
n.4543-761T>G
c.2186-8571T>G (n.2186-8571T>G)
c.2221-761T>G (n.2221-761T>G)
c.2186-7601T>G (n.2186-7601T>G)
c.13631T>G (p.Phe4544Cys)
c.2186-761T>G (n.2186-761T>G)
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c.11381T>G (p.Phe3794Cys)
c.1058-761T>G (n.1058-761T>G)
c.2130-761T>G
c.13190T>G (p.Phe4397Cys)
c.13682T>G (p.Phe4561Cys)
c.13649T>G (p.Phe4550Cys)
c.13622T>G (p.Phe4541Cys)
13g.23330245A>GCA387504832SACSc.2186-18130T>C (n.2186-18130T>C)
c.13658T>C (p.Phe4553Ser)
c.2185+23540T>C (n.2185+23540T>C)
c.6446-761T>C (n.6446-761T>C)
c.2177-761T>C (n.2177-761T>C)
c.2292-293T>C (n.2292-293T>C)
c.2319-293T>C (n.2319-293T>C)
c.2204-761T>C (n.2204-761T>C)
n.4543-761T>C
c.2186-8571T>C (n.2186-8571T>C)
c.2221-761T>C (n.2221-761T>C)
c.2186-7601T>C (n.2186-7601T>C)
c.13631T>C (p.Phe4544Ser)
c.2186-761T>C (n.2186-761T>C)
c.2432-761T>C (n.2432-761T>C)
c.11381T>C (p.Phe3794Ser)
c.1058-761T>C (n.1058-761T>C)
c.2130-761T>C
c.13190T>C (p.Phe4397Ser)
c.13682T>C (p.Phe4561Ser)
c.13649T>C (p.Phe4550Ser)
c.13622T>C (p.Phe4541Ser)
13g.23330245A>TCA387504831SACSc.2186-18130T>A (n.2186-18130T>A)
c.13658T>A (p.Phe4553Tyr)
c.2185+23540T>A (n.2185+23540T>A)
c.6446-761T>A (n.6446-761T>A)
c.2177-761T>A (n.2177-761T>A)
c.2292-293T>A (n.2292-293T>A)
c.2319-293T>A (n.2319-293T>A)
c.2204-761T>A (n.2204-761T>A)
n.4543-761T>A
c.2186-8571T>A (n.2186-8571T>A)
c.2221-761T>A (n.2221-761T>A)
c.2186-7601T>A (n.2186-7601T>A)
c.13631T>A (p.Phe4544Tyr)
c.2186-761T>A (n.2186-761T>A)
c.2432-761T>A (n.2432-761T>A)
c.11381T>A (p.Phe3794Tyr)
c.1058-761T>A (n.1058-761T>A)
c.2130-761T>A
c.13190T>A (p.Phe4397Tyr)
c.13682T>A (p.Phe4561Tyr)
c.13649T>A (p.Phe4550Tyr)
c.13622T>A (p.Phe4541Tyr)
13g.23330246A>CCA387504833SACSc.2186-18131T>G (n.2186-18131T>G)
c.13657T>G (p.Phe4553Val)
c.2185+23539T>G (n.2185+23539T>G)
c.6446-762T>G (n.6446-762T>G)
c.2177-762T>G (n.2177-762T>G)
c.2292-294T>G (n.2292-294T>G)
c.2319-294T>G (n.2319-294T>G)
c.2204-762T>G (n.2204-762T>G)
n.4543-762T>G
c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G)
c.2221-762T>G (n.2221-762T>G)
c.2186-7602T>G (n.2186-7602T>G)
c.13630T>G (p.Phe4544Val)
c.2186-762T>G (n.2186-762T>G)
c.2432-762T>G (n.2432-762T>G)
c.11380T>G (p.Phe3794Val)
c.1058-762T>G (n.1058-762T>G)
c.2130-762T>G
c.13189T>G (p.Phe4397Val)
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c.13648T>G (p.Phe4550Val)
c.13621T>G (p.Phe4541Val)
13g.23330246A>GCA387504834SACSc.2186-18131T>C (n.2186-18131T>C)
c.13657T>C (p.Phe4553Leu)
c.2185+23539T>C (n.2185+23539T>C)
c.6446-762T>C (n.6446-762T>C)
c.2177-762T>C (n.2177-762T>C)
c.2292-294T>C (n.2292-294T>C)
c.2319-294T>C (n.2319-294T>C)
c.2204-762T>C (n.2204-762T>C)
n.4543-762T>C
c.2186-8572T>C (n.2186-8572T>C)
c.2221-762T>C (n.2221-762T>C)
c.2186-7602T>C (n.2186-7602T>C)
c.13630T>C (p.Phe4544Leu)
c.2186-762T>C (n.2186-762T>C)
c.2432-762T>C (n.2432-762T>C)
c.11380T>C (p.Phe3794Leu)
c.1058-762T>C (n.1058-762T>C)
c.2130-762T>C
c.13189T>C (p.Phe4397Leu)
c.13681T>C (p.Phe4561Leu)
c.13648T>C (p.Phe4550Leu)
c.13621T>C (p.Phe4541Leu)
13g.23330246A>TCA387504835SACSc.2186-18131T>A (n.2186-18131T>A)
c.13657T>A (p.Phe4553Ile)
c.2185+23539T>A (n.2185+23539T>A)
c.6446-762T>A (n.6446-762T>A)
c.2177-762T>A (n.2177-762T>A)
c.2292-294T>A (n.2292-294T>A)
c.2319-294T>A (n.2319-294T>A)
c.2204-762T>A (n.2204-762T>A)
n.4543-762T>A
c.2186-8572T>A (n.2186-8572T>A)
c.2221-762T>A (n.2221-762T>A)
c.2186-7602T>A (n.2186-7602T>A)
c.13630T>A (p.Phe4544Ile)
c.2186-762T>A (n.2186-762T>A)
c.2432-762T>A (n.2432-762T>A)
c.11380T>A (p.Phe3794Ile)
c.1058-762T>A (n.1058-762T>A)
c.2130-762T>A
c.13189T>A (p.Phe4397Ile)
c.13681T>A (p.Phe4561Ile)
c.13648T>A (p.Phe4550Ile)
c.13621T>A (p.Phe4541Ile)
13g.23330247G>ACA483157257SACSc.2186-18132C>T (n.2186-18132C>T)
c.13656C>T (p.Pro4552=)
c.2185+23538C>T (n.2185+23538C>T)
c.6446-763C>T (n.6446-763C>T)
c.2177-763C>T (n.2177-763C>T)
c.2292-295C>T (n.2292-295C>T)
c.2319-295C>T (n.2319-295C>T)
c.2204-763C>T (n.2204-763C>T)
n.4543-763C>T
c.2186-8573C>T (n.2186-8573C>T)
c.2221-763C>T (n.2221-763C>T)
c.2186-7603C>T (n.2186-7603C>T)
c.13629C>T (p.Pro4543=)
c.2186-763C>T (n.2186-763C>T)
c.2432-763C>T (n.2432-763C>T)
c.11379C>T (p.Pro3793=)
c.1058-763C>T (n.1058-763C>T)
c.2130-763C>T
c.13188C>T (p.Pro4396=)
c.13680C>T (p.Pro4560=)
c.13647C>T (p.Pro4549=)
c.13620C>T (p.Pro4540=)
 gnomAD v4
13g.23330247G>CCA246647651SACSc.2186-18132C>G (n.2186-18132C>G)
c.13656C>G (p.Pro4552=)
c.2185+23538C>G (n.2185+23538C>G)
c.6446-763C>G (n.6446-763C>G)
c.2177-763C>G (n.2177-763C>G)
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n.4543-763C>G
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c.2186-7603C>G (n.2186-7603C>G)
c.13629C>G (p.Pro4543=)
c.2186-763C>G (n.2186-763C>G)
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c.11379C>G (p.Pro3793=)
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c.2130-763C>G
c.13188C>G (p.Pro4396=)
c.13680C>G (p.Pro4560=)
c.13647C>G (p.Pro4549=)
c.13620C>G (p.Pro4540=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330247G=CA2078627726SACSc.2186-18132C= (n.2186-18132C=)
c.13656C= (p.Pro4552=)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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13g.23330251A>CCA387504842SACSc.2186-18136T>G (n.2186-18136T>G)
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13g.23330251A>GCA387504843SACSc.2186-18136T>C (n.2186-18136T>C)
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13g.23330251A>TCA387504844SACSc.2186-18136T>A (n.2186-18136T>A)
c.13652T>A (p.Leu4551His)
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c.2292-299T>A (n.2292-299T>A)
c.2319-299T>A (n.2319-299T>A)
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n.4543-767T>A
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c.2186-767T>A (n.2186-767T>A)
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13g.23330253C>ACA387504848SACSc.2186-18138G>T (n.2186-18138G>T)
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c.2130-769G>C
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c.13623G>A (p.Leu4541=)
c.2186-769G>A (n.2186-769G>A)
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c.2130-769G>A
c.13182G>A (p.Leu4394=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
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n.4543-770T>G
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c.2130-770T>G
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c.2130-770T>C
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c.13613T>C (p.Leu4538Ser)
13g.23330254A>TCA387504852SACSc.2186-18139T>A (n.2186-18139T>A)
c.13649T>A (p.Leu4550Ter)
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n.4543-770T>A
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c.13622T>A (p.Leu4541Ter)
c.2186-770T>A (n.2186-770T>A)
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c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
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c.2130-770T>A
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13g.23330255A>CCA387504853SACSc.2186-18140T>G (n.2186-18140T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.13635T>C (p.Pro4545=)
c.13608T>C (p.Pro4536=)
13g.23330259A>TCA483157275SACSc.2186-18144T>A (n.2186-18144T>A)
c.13644T>A (p.Pro4548=)
c.2185+23526T>A (n.2185+23526T>A)
c.6446-775T>A (n.6446-775T>A)
c.2177-775T>A (n.2177-775T>A)
c.2292-307T>A (n.2292-307T>A)
c.2319-307T>A (n.2319-307T>A)
c.2204-775T>A (n.2204-775T>A)
n.4543-775T>A
c.2186-8585T>A (n.2186-8585T>A)
c.2221-775T>A (n.2221-775T>A)
c.2186-7615T>A (n.2186-7615T>A)
c.13617T>A (p.Pro4539=)
c.2186-775T>A (n.2186-775T>A)
c.2432-775T>A (n.2432-775T>A)
c.11367T>A (p.Pro3789=)
c.1058-775T>A (n.1058-775T>A)
c.2130-775T>A
c.13176T>A (p.Pro4392=)
c.13668T>A (p.Pro4556=)
c.13635T>A (p.Pro4545=)
c.13608T>A (p.Pro4536=)
13g.23330260G>ACA387504861SACSc.2186-18145C>T (n.2186-18145C>T)
c.13643C>T (p.Pro4548Leu)
c.2185+23525C>T (n.2185+23525C>T)
c.6446-776C>T (n.6446-776C>T)
c.2177-776C>T (n.2177-776C>T)
c.2292-308C>T (n.2292-308C>T)
c.2319-308C>T (n.2319-308C>T)
c.2204-776C>T (n.2204-776C>T)
n.4543-776C>T
c.2186-8586C>T (n.2186-8586C>T)
c.2221-776C>T (n.2221-776C>T)
c.2186-7616C>T (n.2186-7616C>T)
c.13616C>T (p.Pro4539Leu)
c.2186-776C>T (n.2186-776C>T)
c.2432-776C>T (n.2432-776C>T)
c.11366C>T (p.Pro3789Leu)
c.1058-776C>T (n.1058-776C>T)
c.2130-776C>T
c.13175C>T (p.Pro4392Leu)
c.13667C>T (p.Pro4556Leu)
c.13634C>T (p.Pro4545Leu)
c.13607C>T (p.Pro4536Leu)
13g.23330260G>CCA387504862SACSc.2186-18145C>G (n.2186-18145C>G)
c.13643C>G (p.Pro4548Arg)
c.2185+23525C>G (n.2185+23525C>G)
c.6446-776C>G (n.6446-776C>G)
c.2177-776C>G (n.2177-776C>G)
c.2292-308C>G (n.2292-308C>G)
c.2319-308C>G (n.2319-308C>G)
c.2204-776C>G (n.2204-776C>G)
n.4543-776C>G
c.2186-8586C>G (n.2186-8586C>G)
c.2221-776C>G (n.2221-776C>G)
c.2186-7616C>G (n.2186-7616C>G)
c.13616C>G (p.Pro4539Arg)
c.2186-776C>G (n.2186-776C>G)
c.2432-776C>G (n.2432-776C>G)
c.11366C>G (p.Pro3789Arg)
c.1058-776C>G (n.1058-776C>G)
c.2130-776C>G
c.13175C>G (p.Pro4392Arg)
c.13667C>G (p.Pro4556Arg)
c.13634C>G (p.Pro4545Arg)
c.13607C>G (p.Pro4536Arg)
13g.23330260G>TCA387504863SACSc.2186-18145C>A (n.2186-18145C>A)
c.13643C>A (p.Pro4548His)
c.2185+23525C>A (n.2185+23525C>A)
c.6446-776C>A (n.6446-776C>A)
c.2177-776C>A (n.2177-776C>A)
c.2292-308C>A (n.2292-308C>A)
c.2319-308C>A (n.2319-308C>A)
c.2204-776C>A (n.2204-776C>A)
n.4543-776C>A
c.2186-8586C>A (n.2186-8586C>A)
c.2221-776C>A (n.2221-776C>A)
c.2186-7616C>A (n.2186-7616C>A)
c.13616C>A (p.Pro4539His)
c.2186-776C>A (n.2186-776C>A)
c.2432-776C>A (n.2432-776C>A)
c.11366C>A (p.Pro3789His)
c.1058-776C>A (n.1058-776C>A)
c.2130-776C>A
c.13175C>A (p.Pro4392His)
c.13667C>A (p.Pro4556His)
c.13634C>A (p.Pro4545His)
c.13607C>A (p.Pro4536His)
13g.23330261G>ACA387504864SACSc.2186-18146C>T (n.2186-18146C>T)
c.13642C>T (p.Pro4548Ser)
c.2185+23524C>T (n.2185+23524C>T)
c.6446-777C>T (n.6446-777C>T)
c.2177-777C>T (n.2177-777C>T)
c.2292-309C>T (n.2292-309C>T)
c.2319-309C>T (n.2319-309C>T)
c.2204-777C>T (n.2204-777C>T)
n.4543-777C>T
c.2186-8587C>T (n.2186-8587C>T)
c.2221-777C>T (n.2221-777C>T)
c.2186-7617C>T (n.2186-7617C>T)
c.13615C>T (p.Pro4539Ser)
c.2186-777C>T (n.2186-777C>T)
c.2432-777C>T (n.2432-777C>T)
c.11365C>T (p.Pro3789Ser)
c.1058-777C>T (n.1058-777C>T)
c.2130-777C>T
c.13174C>T (p.Pro4392Ser)
c.13666C>T (p.Pro4556Ser)
c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
c.13606C>T (p.Pro4536Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330261G>CCA387504865SACSc.2186-18146C>G (n.2186-18146C>G)
c.13642C>G (p.Pro4548Ala)
c.2185+23524C>G (n.2185+23524C>G)
c.6446-777C>G (n.6446-777C>G)
c.2177-777C>G (n.2177-777C>G)
c.2292-309C>G (n.2292-309C>G)
c.2319-309C>G (n.2319-309C>G)
c.2204-777C>G (n.2204-777C>G)
n.4543-777C>G
c.2186-8587C>G (n.2186-8587C>G)
c.2221-777C>G (n.2221-777C>G)
c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G)
c.13615C>G (p.Pro4539Ala)
c.2186-777C>G (n.2186-777C>G)
c.2432-777C>G (n.2432-777C>G)
c.11365C>G (p.Pro3789Ala)
c.1058-777C>G (n.1058-777C>G)
c.2130-777C>G
c.13174C>G (p.Pro4392Ala)
c.13666C>G (p.Pro4556Ala)
c.13633C>G (p.Pro4545Ala)
c.13606C>G (p.Pro4536Ala)
13g.23330261G=CA2078627736SACSc.2186-18146C= (n.2186-18146C=)
c.13642C= (p.Pro4548=)
c.2185+23524C= (n.2185+23524C=)
c.6446-777C= (n.6446-777C=)
c.2177-777C= (n.2177-777C=)
c.2292-309C= (n.2292-309C=)
c.2319-309C= (n.2319-309C=)
c.2204-777C= (n.2204-777C=)
n.4543-777C=
c.2186-8587C= (n.2186-8587C=)
c.2221-777C= (n.2221-777C=)
c.2186-7617C= (n.2186-7617C=)
c.13615C= (p.Pro4539=)
c.2186-777C= (n.2186-777C=)
c.2432-777C= (n.2432-777C=)
c.11365C= (p.Pro3789=)
c.1058-777C= (n.1058-777C=)
c.2130-777C=
c.13174C= (p.Pro4392=)
c.13666C= (p.Pro4556=)
c.13633C= (p.Pro4545=)
c.13606C= (p.Pro4536=)
13g.23330261G>TCA387504866SACSc.2186-18146C>A (n.2186-18146C>A)
c.13642C>A (p.Pro4548Thr)
c.2185+23524C>A (n.2185+23524C>A)
c.6446-777C>A (n.6446-777C>A)
c.2177-777C>A (n.2177-777C>A)
c.2292-309C>A (n.2292-309C>A)
c.2319-309C>A (n.2319-309C>A)
c.2204-777C>A (n.2204-777C>A)
n.4543-777C>A
c.2186-8587C>A (n.2186-8587C>A)
c.2221-777C>A (n.2221-777C>A)
c.2186-7617C>A (n.2186-7617C>A)
c.13615C>A (p.Pro4539Thr)
c.2186-777C>A (n.2186-777C>A)
c.2432-777C>A (n.2432-777C>A)
c.11365C>A (p.Pro3789Thr)
c.1058-777C>A (n.1058-777C>A)
c.2130-777C>A
c.13174C>A (p.Pro4392Thr)
c.13666C>A (p.Pro4556Thr)
c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.13606C>A (p.Pro4536Thr)
13g.23330262G>ACA246647657SACSc.2186-18147C>T (n.2186-18147C>T)
c.13641C>T (p.Tyr4547=)
c.2185+23523C>T (n.2185+23523C>T)
c.6446-778C>T (n.6446-778C>T)
c.2177-778C>T (n.2177-778C>T)
c.2292-310C>T (n.2292-310C>T)
c.2319-310C>T (n.2319-310C>T)
c.2204-778C>T (n.2204-778C>T)
n.4543-778C>T
c.2186-8588C>T (n.2186-8588C>T)
c.2221-778C>T (n.2221-778C>T)
c.2186-7618C>T (n.2186-7618C>T)
c.13614C>T (p.Tyr4538=)
c.2186-778C>T (n.2186-778C>T)
c.2432-778C>T (n.2432-778C>T)
c.11364C>T (p.Tyr3788=)
c.1058-778C>T (n.1058-778C>T)
c.2130-778C>T
c.13173C>T (p.Tyr4391=)
c.13665C>T (p.Tyr4555=)
c.13632C>T (p.Tyr4544=)
c.13605C>T (p.Tyr4535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330262G>CCA387504867SACSc.2186-18147C>G (n.2186-18147C>G)
c.13641C>G (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>G (n.2185+23523C>G)
c.6446-778C>G (n.6446-778C>G)
c.2177-778C>G (n.2177-778C>G)
c.2292-310C>G (n.2292-310C>G)
c.2319-310C>G (n.2319-310C>G)
c.2204-778C>G (n.2204-778C>G)
n.4543-778C>G
c.2186-8588C>G (n.2186-8588C>G)
c.2221-778C>G (n.2221-778C>G)
c.2186-7618C>G (n.2186-7618C>G)
c.13614C>G (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>G (n.2186-778C>G)
c.2432-778C>G (n.2432-778C>G)
c.11364C>G (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>G (n.1058-778C>G)
c.2130-778C>G
c.13173C>G (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>G (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>G (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>G (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330262G=CA2078627740SACSc.2186-18147C= (n.2186-18147C=)
c.13641C= (p.Tyr4547=)
c.2185+23523C= (n.2185+23523C=)
c.6446-778C= (n.6446-778C=)
c.2177-778C= (n.2177-778C=)
c.2292-310C= (n.2292-310C=)
c.2319-310C= (n.2319-310C=)
c.2204-778C= (n.2204-778C=)
n.4543-778C=
c.2186-8588C= (n.2186-8588C=)
c.2221-778C= (n.2221-778C=)
c.2186-7618C= (n.2186-7618C=)
c.13614C= (p.Tyr4538=)
c.2186-778C= (n.2186-778C=)
c.2432-778C= (n.2432-778C=)
c.11364C= (p.Tyr3788=)
c.1058-778C= (n.1058-778C=)
c.2130-778C=
c.13173C= (p.Tyr4391=)
c.13665C= (p.Tyr4555=)
c.13632C= (p.Tyr4544=)
c.13605C= (p.Tyr4535=)
13g.23330262G>TCA387504868SACSc.2186-18147C>A (n.2186-18147C>A)
c.13641C>A (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>A (n.2185+23523C>A)
c.6446-778C>A (n.6446-778C>A)
c.2177-778C>A (n.2177-778C>A)
c.2292-310C>A (n.2292-310C>A)
c.2319-310C>A (n.2319-310C>A)
c.2204-778C>A (n.2204-778C>A)
n.4543-778C>A
c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A)
c.2221-778C>A (n.2221-778C>A)
c.2186-7618C>A (n.2186-7618C>A)
c.13614C>A (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>A (n.2186-778C>A)
c.2432-778C>A (n.2432-778C>A)
c.11364C>A (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>A (n.1058-778C>A)
c.2130-778C>A
c.13173C>A (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>A (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>A (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>A (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330263T>ACA387504871SACSc.2186-18148A>T (n.2186-18148A>T)
c.13640A>T (p.Tyr4547Phe)
c.2185+23522A>T (n.2185+23522A>T)
c.6446-779A>T (n.6446-779A>T)
c.2177-779A>T (n.2177-779A>T)
c.2292-311A>T (n.2292-311A>T)
c.2319-311A>T (n.2319-311A>T)
c.2204-779A>T (n.2204-779A>T)
n.4543-779A>T
c.2186-8589A>T (n.2186-8589A>T)
c.2221-779A>T (n.2221-779A>T)
c.2186-7619A>T (n.2186-7619A>T)
c.13613A>T (p.Tyr4538Phe)
c.2186-779A>T (n.2186-779A>T)
c.2432-779A>T (n.2432-779A>T)
c.11363A>T (p.Tyr3788Phe)
c.1058-779A>T (n.1058-779A>T)
c.2130-779A>T
c.13172A>T (p.Tyr4391Phe)
c.13664A>T (p.Tyr4555Phe)
c.13631A>T (p.Tyr4544Phe)
c.13604A>T (p.Tyr4535Phe)
13g.23330263T>CCA387504870SACSc.2186-18148A>G (n.2186-18148A>G)
c.13640A>G (p.Tyr4547Cys)
c.2185+23522A>G (n.2185+23522A>G)
c.6446-779A>G (n.6446-779A>G)
c.2177-779A>G (n.2177-779A>G)
c.2292-311A>G (n.2292-311A>G)
c.2319-311A>G (n.2319-311A>G)
c.2204-779A>G (n.2204-779A>G)
n.4543-779A>G
c.2186-8589A>G (n.2186-8589A>G)
c.2221-779A>G (n.2221-779A>G)
c.2186-7619A>G (n.2186-7619A>G)
c.13613A>G (p.Tyr4538Cys)
c.2186-779A>G (n.2186-779A>G)
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c.2319-311A>C (n.2319-311A>C)
c.2204-779A>C (n.2204-779A>C)
n.4543-779A>C
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c.2221-779A>C (n.2221-779A>C)
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c.2186-779A>C (n.2186-779A>C)
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c.11363A>C (p.Tyr3788Ser)
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c.2130-779A>C
c.13172A>C (p.Tyr4391Ser)
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c.13631A>C (p.Tyr4544Ser)
c.13604A>C (p.Tyr4535Ser)
13g.23330264A>CCA387504872SACSc.2186-18149T>G (n.2186-18149T>G)
c.13639T>G (p.Tyr4547Asp)
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13g.23330264A>GCA387504873SACSc.2186-18149T>C (n.2186-18149T>C)
c.13639T>C (p.Tyr4547His)
c.2185+23521T>C (n.2185+23521T>C)
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n.4543-780T>C
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c.2130-780T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330264A>TCA387504874SACSc.2186-18149T>A (n.2186-18149T>A)
c.13639T>A (p.Tyr4547Asn)
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13g.23330265T>ACA387504875SACSc.2186-18150A>T (n.2186-18150A>T)
c.13638A>T (p.Arg4546Ser)
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13g.23330265T>CCA483157282SACSc.2186-18150A>G (n.2186-18150A>G)
c.13638A>G (p.Arg4546=)
c.2185+23520A>G (n.2185+23520A>G)
c.6446-781A>G (n.6446-781A>G)
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n.4543-781A>G
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c.2221-781A>G (n.2221-781A>G)
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c.13611A>G (p.Arg4537=)
c.2186-781A>G (n.2186-781A>G)
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c.11361A>G (p.Arg3787=)
c.1058-781A>G (n.1058-781A>G)
c.2130-781A>G
c.13170A>G (p.Arg4390=)
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c.13629A>G (p.Arg4543=)
c.13602A>G (p.Arg4534=)
 gnomAD v4
13g.23330265T>GCA387504876SACSc.2186-18150A>C (n.2186-18150A>C)
c.13638A>C (p.Arg4546Ser)
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c.6446-781A>C (n.6446-781A>C)
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n.4543-781A>C
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c.13611A>C (p.Arg4537Ser)
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c.2130-781A>C
c.13170A>C (p.Arg4390Ser)
c.13662A>C (p.Arg4554Ser)
c.13629A>C (p.Arg4543Ser)
c.13602A>C (p.Arg4534Ser)
13g.23330266C>ACA387504877SACSc.2186-18151G>T (n.2186-18151G>T)
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c.2177-782G>T (n.2177-782G>T)
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c.2319-314G>T (n.2319-314G>T)
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n.4543-782G>T
c.2186-8592G>T (n.2186-8592G>T)
c.2221-782G>T (n.2221-782G>T)
c.2186-7622G>T (n.2186-7622G>T)
c.13610G>T (p.Arg4537Ile)
c.2186-782G>T (n.2186-782G>T)
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c.11360G>T (p.Arg3787Ile)
c.1058-782G>T (n.1058-782G>T)
c.2130-782G>T
c.13169G>T (p.Arg4390Ile)
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c.13628G>T (p.Arg4543Ile)
c.13601G>T (p.Arg4534Ile)
13g.23330266C=CA2078627744SACSc.2186-18151G= (n.2186-18151G=)
c.13637G= (p.Arg4546=)
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c.13601G= (p.Arg4534=)
13g.23330266C>GCA387504878SACSc.2186-18151G>C (n.2186-18151G>C)
c.13637G>C (p.Arg4546Thr)
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c.13628G>C (p.Arg4543Thr)
c.13601G>C (p.Arg4534Thr)
13g.23330266C>TCA6909938SACSc.2186-18151G>A (n.2186-18151G>A)
c.13637G>A (p.Arg4546Lys)
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c.13628G>A (p.Arg4543Lys)
c.13601G>A (p.Arg4534Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330267T>ACA387504879SACSc.2186-18152A>T (n.2186-18152A>T)
c.13636A>T (p.Arg4546Ter)
c.2185+23518A>T (n.2185+23518A>T)
c.6446-783A>T (n.6446-783A>T)
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c.13609A>T (p.Arg4537Ter)
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c.11359A>T (p.Arg3787Ter)
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c.13627A>T (p.Arg4543Ter)
c.13600A>T (p.Arg4534Ter)
13g.23330267T>CCA387504880SACSc.2186-18152A>G (n.2186-18152A>G)
c.13636A>G (p.Arg4546Gly)
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c.2186-783A>G (n.2186-783A>G)
c.2432-783A>G (n.2432-783A>G)
c.11359A>G (p.Arg3787Gly)
c.1058-783A>G (n.1058-783A>G)
c.2130-783A>G
c.13168A>G (p.Arg4390Gly)
c.13660A>G (p.Arg4554Gly)
c.13627A>G (p.Arg4543Gly)
c.13600A>G (p.Arg4534Gly)
13g.23330267T>GCA483157283SACSc.2186-18152A>C (n.2186-18152A>C)
c.13636A>C (p.Arg4546=)
c.2185+23518A>C (n.2185+23518A>C)
c.6446-783A>C (n.6446-783A>C)
c.2177-783A>C (n.2177-783A>C)
c.2292-315A>C (n.2292-315A>C)
c.2319-315A>C (n.2319-315A>C)
c.2204-783A>C (n.2204-783A>C)
n.4543-783A>C
c.2186-8593A>C (n.2186-8593A>C)
c.2221-783A>C (n.2221-783A>C)
c.2186-7623A>C (n.2186-7623A>C)
c.13609A>C (p.Arg4537=)
c.2186-783A>C (n.2186-783A>C)
c.2432-783A>C (n.2432-783A>C)
c.11359A>C (p.Arg3787=)
c.1058-783A>C (n.1058-783A>C)
c.2130-783A>C
c.13168A>C (p.Arg4390=)
c.13660A>C (p.Arg4554=)
c.13627A>C (p.Arg4543=)
c.13600A>C (p.Arg4534=)
13g.23330268T>ACA483157284SACSc.2186-18153A>T (n.2186-18153A>T)
c.13635A>T (p.Thr4545=)
c.2185+23517A>T (n.2185+23517A>T)
c.6446-784A>T (n.6446-784A>T)
c.2177-784A>T (n.2177-784A>T)
c.2292-316A>T (n.2292-316A>T)
c.2319-316A>T (n.2319-316A>T)
c.2204-784A>T (n.2204-784A>T)
n.4543-784A>T
c.2186-8594A>T (n.2186-8594A>T)
c.2221-784A>T (n.2221-784A>T)
c.2186-7624A>T (n.2186-7624A>T)
c.13608A>T (p.Thr4536=)
c.2186-784A>T (n.2186-784A>T)
c.2432-784A>T (n.2432-784A>T)
c.11358A>T (p.Thr3786=)
c.1058-784A>T (n.1058-784A>T)
c.2130-784A>T
c.13167A>T (p.Thr4389=)
c.13659A>T (p.Thr4553=)
c.13626A>T (p.Thr4542=)
c.13599A>T (p.Thr4533=)
13g.23330268T>CCA483157285SACSc.2186-18153A>G (n.2186-18153A>G)
c.13635A>G (p.Thr4545=)
c.2185+23517A>G (n.2185+23517A>G)
c.6446-784A>G (n.6446-784A>G)
c.2177-784A>G (n.2177-784A>G)
c.2292-316A>G (n.2292-316A>G)
c.2319-316A>G (n.2319-316A>G)
c.2204-784A>G (n.2204-784A>G)
n.4543-784A>G
c.2186-8594A>G (n.2186-8594A>G)
c.2221-784A>G (n.2221-784A>G)
c.2186-7624A>G (n.2186-7624A>G)
c.13608A>G (p.Thr4536=)
c.2186-784A>G (n.2186-784A>G)
c.2432-784A>G (n.2432-784A>G)
c.11358A>G (p.Thr3786=)
c.1058-784A>G (n.1058-784A>G)
c.2130-784A>G
c.13167A>G (p.Thr4389=)
c.13659A>G (p.Thr4553=)
c.13626A>G (p.Thr4542=)
c.13599A>G (p.Thr4533=)
13g.23330268T>GCA483157286SACSc.2186-18153A>C (n.2186-18153A>C)
c.13635A>C (p.Thr4545=)
c.2185+23517A>C (n.2185+23517A>C)
c.6446-784A>C (n.6446-784A>C)
c.2177-784A>C (n.2177-784A>C)
c.2292-316A>C (n.2292-316A>C)
c.2319-316A>C (n.2319-316A>C)
c.2204-784A>C (n.2204-784A>C)
n.4543-784A>C
c.2186-8594A>C (n.2186-8594A>C)
c.2221-784A>C (n.2221-784A>C)
c.2186-7624A>C (n.2186-7624A>C)
c.13608A>C (p.Thr4536=)
c.2186-784A>C (n.2186-784A>C)
c.2432-784A>C (n.2432-784A>C)
c.11358A>C (p.Thr3786=)
c.1058-784A>C (n.1058-784A>C)
c.2130-784A>C
c.13167A>C (p.Thr4389=)
c.13659A>C (p.Thr4553=)
c.13626A>C (p.Thr4542=)
c.13599A>C (p.Thr4533=)
13g.23330269G>ACA387504881SACSc.2186-18154C>T (n.2186-18154C>T)
c.13634C>T (p.Thr4545Ile)
c.2185+23516C>T (n.2185+23516C>T)
c.6446-785C>T (n.6446-785C>T)
c.2177-785C>T (n.2177-785C>T)
c.2292-317C>T (n.2292-317C>T)
c.2319-317C>T (n.2319-317C>T)
c.2204-785C>T (n.2204-785C>T)
n.4543-785C>T
c.2186-8595C>T (n.2186-8595C>T)
c.2221-785C>T (n.2221-785C>T)
c.2186-7625C>T (n.2186-7625C>T)
c.13607C>T (p.Thr4536Ile)
c.2186-785C>T (n.2186-785C>T)
c.2432-785C>T (n.2432-785C>T)
c.11357C>T (p.Thr3786Ile)
c.1058-785C>T (n.1058-785C>T)
c.2130-785C>T
c.13166C>T (p.Thr4389Ile)
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13g.23330269G>CCA387504882SACSc.2186-18154C>G (n.2186-18154C>G)
c.13634C>G (p.Thr4545Arg)
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c.6446-785C>G (n.6446-785C>G)
c.2177-785C>G (n.2177-785C>G)
c.2292-317C>G (n.2292-317C>G)
c.2319-317C>G (n.2319-317C>G)
c.2204-785C>G (n.2204-785C>G)
n.4543-785C>G
c.2186-8595C>G (n.2186-8595C>G)
c.2221-785C>G (n.2221-785C>G)
c.2186-7625C>G (n.2186-7625C>G)
c.13607C>G (p.Thr4536Arg)
c.2186-785C>G (n.2186-785C>G)
c.2432-785C>G (n.2432-785C>G)
c.11357C>G (p.Thr3786Arg)
c.1058-785C>G (n.1058-785C>G)
c.2130-785C>G
c.13166C>G (p.Thr4389Arg)
c.13658C>G (p.Thr4553Arg)
c.13625C>G (p.Thr4542Arg)
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13g.23330269G>TCA387504883SACSc.2186-18154C>A (n.2186-18154C>A)
c.13634C>A (p.Thr4545Lys)
c.2185+23516C>A (n.2185+23516C>A)
c.6446-785C>A (n.6446-785C>A)
c.2177-785C>A (n.2177-785C>A)
c.2292-317C>A (n.2292-317C>A)
c.2319-317C>A (n.2319-317C>A)
c.2204-785C>A (n.2204-785C>A)
n.4543-785C>A
c.2186-8595C>A (n.2186-8595C>A)
c.2221-785C>A (n.2221-785C>A)
c.2186-7625C>A (n.2186-7625C>A)
c.13607C>A (p.Thr4536Lys)
c.2186-785C>A (n.2186-785C>A)
c.2432-785C>A (n.2432-785C>A)
c.11357C>A (p.Thr3786Lys)
c.1058-785C>A (n.1058-785C>A)
c.2130-785C>A
c.13166C>A (p.Thr4389Lys)
c.13658C>A (p.Thr4553Lys)
c.13625C>A (p.Thr4542Lys)
c.13598C>A (p.Thr4533Lys)
13g.23330270T>ACA387504885SACSc.2186-18155A>T (n.2186-18155A>T)
c.13633A>T (p.Thr4545Ser)
c.2185+23515A>T (n.2185+23515A>T)
c.6446-786A>T (n.6446-786A>T)
c.2177-786A>T (n.2177-786A>T)
c.2292-318A>T (n.2292-318A>T)
c.2319-318A>T (n.2319-318A>T)
c.2204-786A>T (n.2204-786A>T)
n.4543-786A>T
c.2186-8596A>T (n.2186-8596A>T)
c.2221-786A>T (n.2221-786A>T)
c.2186-7626A>T (n.2186-7626A>T)
c.13606A>T (p.Thr4536Ser)
c.2186-786A>T (n.2186-786A>T)
c.2432-786A>T (n.2432-786A>T)
c.11356A>T (p.Thr3786Ser)
c.1058-786A>T (n.1058-786A>T)
c.2130-786A>T
c.13165A>T (p.Thr4389Ser)
c.13657A>T (p.Thr4553Ser)
c.13624A>T (p.Thr4542Ser)
c.13597A>T (p.Thr4533Ser)
13g.23330270T>CCA387504886SACSc.2186-18155A>G (n.2186-18155A>G)
c.13633A>G (p.Thr4545Ala)
c.2185+23515A>G (n.2185+23515A>G)
c.6446-786A>G (n.6446-786A>G)
c.2177-786A>G (n.2177-786A>G)
c.2292-318A>G (n.2292-318A>G)
c.2319-318A>G (n.2319-318A>G)
c.2204-786A>G (n.2204-786A>G)
n.4543-786A>G
c.2186-8596A>G (n.2186-8596A>G)
c.2221-786A>G (n.2221-786A>G)
c.2186-7626A>G (n.2186-7626A>G)
c.13606A>G (p.Thr4536Ala)
c.2186-786A>G (n.2186-786A>G)
c.2432-786A>G (n.2432-786A>G)
c.11356A>G (p.Thr3786Ala)
c.1058-786A>G (n.1058-786A>G)
c.2130-786A>G
c.13165A>G (p.Thr4389Ala)
c.13657A>G (p.Thr4553Ala)
c.13624A>G (p.Thr4542Ala)
c.13597A>G (p.Thr4533Ala)
13g.23330270T>GCA387504884SACSc.2186-18155A>C (n.2186-18155A>C)
c.13633A>C (p.Thr4545Pro)
c.2185+23515A>C (n.2185+23515A>C)
c.6446-786A>C (n.6446-786A>C)
c.2177-786A>C (n.2177-786A>C)
c.2292-318A>C (n.2292-318A>C)
c.2319-318A>C (n.2319-318A>C)
c.2204-786A>C (n.2204-786A>C)
n.4543-786A>C
c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C)
c.2221-786A>C (n.2221-786A>C)
c.2186-7626A>C (n.2186-7626A>C)
c.13606A>C (p.Thr4536Pro)
c.2186-786A>C (n.2186-786A>C)
c.2432-786A>C (n.2432-786A>C)
c.11356A>C (p.Thr3786Pro)
c.1058-786A>C (n.1058-786A>C)
c.2130-786A>C
c.13165A>C (p.Thr4389Pro)
c.13657A>C (p.Thr4553Pro)
c.13624A>C (p.Thr4542Pro)
c.13597A>C (p.Thr4533Pro)
13g.23330271T>ACA387504888SACSc.2186-18156A>T (n.2186-18156A>T)
c.13632A>T (p.Lys4544Asn)
c.2185+23514A>T (n.2185+23514A>T)
c.6446-787A>T (n.6446-787A>T)
c.2177-787A>T (n.2177-787A>T)
c.2292-319A>T (n.2292-319A>T)
c.2319-319A>T (n.2319-319A>T)
c.2204-787A>T (n.2204-787A>T)
n.4543-787A>T
c.2186-8597A>T (n.2186-8597A>T)
c.2221-787A>T (n.2221-787A>T)
c.2186-7627A>T (n.2186-7627A>T)
c.13605A>T (p.Lys4535Asn)
c.2186-787A>T (n.2186-787A>T)
c.2432-787A>T (n.2432-787A>T)
c.11355A>T (p.Lys3785Asn)
c.1058-787A>T (n.1058-787A>T)
c.2130-787A>T
c.13164A>T (p.Lys4388Asn)
c.13656A>T (p.Lys4552Asn)
c.13623A>T (p.Lys4541Asn)
c.13596A>T (p.Lys4532Asn)
13g.23330271T>CCA483157290SACSc.2186-18156A>G (n.2186-18156A>G)
c.13632A>G (p.Lys4544=)
c.2185+23514A>G (n.2185+23514A>G)
c.6446-787A>G (n.6446-787A>G)
c.2177-787A>G (n.2177-787A>G)
c.2292-319A>G (n.2292-319A>G)
c.2319-319A>G (n.2319-319A>G)
c.2204-787A>G (n.2204-787A>G)
n.4543-787A>G
c.2186-8597A>G (n.2186-8597A>G)
c.2221-787A>G (n.2221-787A>G)
c.2186-7627A>G (n.2186-7627A>G)
c.13605A>G (p.Lys4535=)
c.2186-787A>G (n.2186-787A>G)
c.2432-787A>G (n.2432-787A>G)
c.11355A>G (p.Lys3785=)
c.1058-787A>G (n.1058-787A>G)
c.2130-787A>G
c.13164A>G (p.Lys4388=)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.13623A>G (p.Lys4541=)
c.13596A>G (p.Lys4532=)
13g.23330271T>GCA387504887SACSc.2186-18156A>C (n.2186-18156A>C)
c.13632A>C (p.Lys4544Asn)
c.2185+23514A>C (n.2185+23514A>C)
c.6446-787A>C (n.6446-787A>C)
c.2177-787A>C (n.2177-787A>C)
c.2292-319A>C (n.2292-319A>C)
c.2319-319A>C (n.2319-319A>C)
c.2204-787A>C (n.2204-787A>C)
n.4543-787A>C
c.2186-8597A>C (n.2186-8597A>C)
c.2221-787A>C (n.2221-787A>C)
c.2186-7627A>C (n.2186-7627A>C)
c.13605A>C (p.Lys4535Asn)
c.2186-787A>C (n.2186-787A>C)
c.2432-787A>C (n.2432-787A>C)
c.11355A>C (p.Lys3785Asn)
c.1058-787A>C (n.1058-787A>C)
c.2130-787A>C
c.13164A>C (p.Lys4388Asn)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.13623A>C (p.Lys4541Asn)
c.13596A>C (p.Lys4532Asn)
13g.23330272T>ACA387504889SACSc.2186-18157A>T (n.2186-18157A>T)
c.13631A>T (p.Lys4544Ile)
c.2185+23513A>T (n.2185+23513A>T)
c.6446-788A>T (n.6446-788A>T)
c.2177-788A>T (n.2177-788A>T)
c.2292-320A>T (n.2292-320A>T)
c.2319-320A>T (n.2319-320A>T)
c.2204-788A>T (n.2204-788A>T)
n.4543-788A>T
c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T)
c.2221-788A>T (n.2221-788A>T)
c.2186-7628A>T (n.2186-7628A>T)
c.13604A>T (p.Lys4535Ile)
c.2186-788A>T (n.2186-788A>T)
c.2432-788A>T (n.2432-788A>T)
c.11354A>T (p.Lys3785Ile)
c.1058-788A>T (n.1058-788A>T)
c.2130-788A>T
c.13163A>T (p.Lys4388Ile)
c.13655A>T (p.Lys4552Ile)
c.13622A>T (p.Lys4541Ile)
c.13595A>T (p.Lys4532Ile)
13g.23330272T>CCA387504890SACSc.2186-18157A>G (n.2186-18157A>G)
c.13631A>G (p.Lys4544Arg)
c.2185+23513A>G (n.2185+23513A>G)
c.6446-788A>G (n.6446-788A>G)
c.2177-788A>G (n.2177-788A>G)
c.2292-320A>G (n.2292-320A>G)
c.2319-320A>G (n.2319-320A>G)
c.2204-788A>G (n.2204-788A>G)
n.4543-788A>G
c.2186-8598A>G (n.2186-8598A>G)
c.2221-788A>G (n.2221-788A>G)
c.2186-7628A>G (n.2186-7628A>G)
c.13604A>G (p.Lys4535Arg)
c.2186-788A>G (n.2186-788A>G)
c.2432-788A>G (n.2432-788A>G)
c.11354A>G (p.Lys3785Arg)
c.1058-788A>G (n.1058-788A>G)
c.2130-788A>G
c.13163A>G (p.Lys4388Arg)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.13622A>G (p.Lys4541Arg)
c.13595A>G (p.Lys4532Arg)
13g.23330272T>GCA387504891SACSc.2186-18157A>C (n.2186-18157A>C)
c.13631A>C (p.Lys4544Thr)
c.2185+23513A>C (n.2185+23513A>C)
c.6446-788A>C (n.6446-788A>C)
c.2177-788A>C (n.2177-788A>C)
c.2292-320A>C (n.2292-320A>C)
c.2319-320A>C (n.2319-320A>C)
c.2204-788A>C (n.2204-788A>C)
n.4543-788A>C
c.2186-8598A>C (n.2186-8598A>C)
c.2221-788A>C (n.2221-788A>C)
c.2186-7628A>C (n.2186-7628A>C)
c.13604A>C (p.Lys4535Thr)
c.2186-788A>C (n.2186-788A>C)
c.2432-788A>C (n.2432-788A>C)
c.11354A>C (p.Lys3785Thr)
c.1058-788A>C (n.1058-788A>C)
c.2130-788A>C
c.13163A>C (p.Lys4388Thr)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.13622A>C (p.Lys4541Thr)
c.13595A>C (p.Lys4532Thr)
13g.23330273T>ACA387504892SACSc.2186-18158A>T (n.2186-18158A>T)
c.13630A>T (p.Lys4544Ter)
c.2185+23512A>T (n.2185+23512A>T)
c.6446-789A>T (n.6446-789A>T)
c.2177-789A>T (n.2177-789A>T)
c.2292-321A>T (n.2292-321A>T)
c.2319-321A>T (n.2319-321A>T)
c.2204-789A>T (n.2204-789A>T)
n.4543-789A>T
c.2186-8599A>T (n.2186-8599A>T)
c.2221-789A>T (n.2221-789A>T)
c.2186-7629A>T (n.2186-7629A>T)
c.13603A>T (p.Lys4535Ter)
c.2186-789A>T (n.2186-789A>T)
c.2432-789A>T (n.2432-789A>T)
c.11353A>T (p.Lys3785Ter)
c.1058-789A>T (n.1058-789A>T)
c.2130-789A>T
c.13162A>T (p.Lys4388Ter)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.13621A>T (p.Lys4541Ter)
c.13594A>T (p.Lys4532Ter)
13g.23330273T>CCA387504893SACSc.2186-18158A>G (n.2186-18158A>G)
c.13630A>G (p.Lys4544Glu)
c.2185+23512A>G (n.2185+23512A>G)
c.6446-789A>G (n.6446-789A>G)
c.2177-789A>G (n.2177-789A>G)
c.2292-321A>G (n.2292-321A>G)
c.2319-321A>G (n.2319-321A>G)
c.2204-789A>G (n.2204-789A>G)
n.4543-789A>G
c.2186-8599A>G (n.2186-8599A>G)
c.2221-789A>G (n.2221-789A>G)
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c.13603A>G (p.Lys4535Glu)
c.2186-789A>G (n.2186-789A>G)
c.2432-789A>G (n.2432-789A>G)
c.11353A>G (p.Lys3785Glu)
c.1058-789A>G (n.1058-789A>G)
c.2130-789A>G
c.13162A>G (p.Lys4388Glu)
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c.13621A>G (p.Lys4541Glu)
c.13594A>G (p.Lys4532Glu)
13g.23330273T>GCA387504894SACSc.2186-18158A>C (n.2186-18158A>C)
c.13630A>C (p.Lys4544Gln)
c.2185+23512A>C (n.2185+23512A>C)
c.6446-789A>C (n.6446-789A>C)
c.2177-789A>C (n.2177-789A>C)
c.2292-321A>C (n.2292-321A>C)
c.2319-321A>C (n.2319-321A>C)
c.2204-789A>C (n.2204-789A>C)
n.4543-789A>C
c.2186-8599A>C (n.2186-8599A>C)
c.2221-789A>C (n.2221-789A>C)
c.2186-7629A>C (n.2186-7629A>C)
c.13603A>C (p.Lys4535Gln)
c.2186-789A>C (n.2186-789A>C)
c.2432-789A>C (n.2432-789A>C)
c.11353A>C (p.Lys3785Gln)
c.1058-789A>C (n.1058-789A>C)
c.2130-789A>C
c.13162A>C (p.Lys4388Gln)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.13621A>C (p.Lys4541Gln)
c.13594A>C (p.Lys4532Gln)
13g.23330274T>ACA387504895SACSc.2186-18159A>T (n.2186-18159A>T)
c.13629A>T (p.Leu4543Phe)
c.2185+23511A>T (n.2185+23511A>T)
c.6446-790A>T (n.6446-790A>T)
c.2177-790A>T (n.2177-790A>T)
c.2292-322A>T (n.2292-322A>T)
c.2319-322A>T (n.2319-322A>T)
c.2204-790A>T (n.2204-790A>T)
n.4543-790A>T
c.2186-8600A>T (n.2186-8600A>T)
c.2221-790A>T (n.2221-790A>T)
c.2186-7630A>T (n.2186-7630A>T)
c.13602A>T (p.Leu4534Phe)
c.2186-790A>T (n.2186-790A>T)
c.2432-790A>T (n.2432-790A>T)
c.11352A>T (p.Leu3784Phe)
c.1058-790A>T (n.1058-790A>T)
c.2130-790A>T
c.13161A>T (p.Leu4387Phe)
c.13653A>T (p.Leu4551Phe)
c.13620A>T (p.Leu4540Phe)
c.13593A>T (p.Leu4531Phe)
13g.23330274T>CCA483157294SACSc.2186-18159A>G (n.2186-18159A>G)
c.13629A>G (p.Leu4543=)
c.2185+23511A>G (n.2185+23511A>G)
c.6446-790A>G (n.6446-790A>G)
c.2177-790A>G (n.2177-790A>G)
c.2292-322A>G (n.2292-322A>G)
c.2319-322A>G (n.2319-322A>G)
c.2204-790A>G (n.2204-790A>G)
n.4543-790A>G
c.2186-8600A>G (n.2186-8600A>G)
c.2221-790A>G (n.2221-790A>G)
c.2186-7630A>G (n.2186-7630A>G)
c.13602A>G (p.Leu4534=)
c.2186-790A>G (n.2186-790A>G)
c.2432-790A>G (n.2432-790A>G)
c.11352A>G (p.Leu3784=)
c.1058-790A>G (n.1058-790A>G)
c.2130-790A>G
c.13161A>G (p.Leu4387=)
c.13653A>G (p.Leu4551=)
c.13620A>G (p.Leu4540=)
c.13593A>G (p.Leu4531=)
13g.23330274T>GCA387504896SACSc.2186-18159A>C (n.2186-18159A>C)
c.13629A>C (p.Leu4543Phe)
c.2185+23511A>C (n.2185+23511A>C)
c.6446-790A>C (n.6446-790A>C)
c.2177-790A>C (n.2177-790A>C)
c.2292-322A>C (n.2292-322A>C)
c.2319-322A>C (n.2319-322A>C)
c.2204-790A>C (n.2204-790A>C)
n.4543-790A>C
c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C)
c.2221-790A>C (n.2221-790A>C)
c.2186-7630A>C (n.2186-7630A>C)
c.13602A>C (p.Leu4534Phe)
c.2186-790A>C (n.2186-790A>C)
c.2432-790A>C (n.2432-790A>C)
c.11352A>C (p.Leu3784Phe)
c.1058-790A>C (n.1058-790A>C)
c.2130-790A>C
c.13161A>C (p.Leu4387Phe)
c.13653A>C (p.Leu4551Phe)
c.13620A>C (p.Leu4540Phe)
c.13593A>C (p.Leu4531Phe)
13g.23330275A>CCA387504897SACSc.2186-18160T>G (n.2186-18160T>G)
c.13628T>G (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510T>G (n.2185+23510T>G)
c.6446-791T>G (n.6446-791T>G)
c.2177-791T>G (n.2177-791T>G)
c.2292-323T>G (n.2292-323T>G)
c.2319-323T>G (n.2319-323T>G)
c.2204-791T>G (n.2204-791T>G)
n.4543-791T>G
c.2186-8601T>G (n.2186-8601T>G)
c.2221-791T>G (n.2221-791T>G)
c.2186-7631T>G (n.2186-7631T>G)
c.13601T>G (p.Leu4534Ter)
c.2186-791T>G (n.2186-791T>G)
c.2432-791T>G (n.2432-791T>G)
c.11351T>G (p.Leu3784Ter)
c.1058-791T>G (n.1058-791T>G)
c.2130-791T>G
c.13160T>G (p.Leu4387Ter)
c.13652T>G (p.Leu4551Ter)
c.13619T>G (p.Leu4540Ter)
c.13592T>G (p.Leu4531Ter)
13g.23330275A>GCA387504898SACSc.2186-18160T>C (n.2186-18160T>C)
c.13628T>C (p.Leu4543Ser)
c.2185+23510T>C (n.2185+23510T>C)
c.6446-791T>C (n.6446-791T>C)
c.2177-791T>C (n.2177-791T>C)
c.2292-323T>C (n.2292-323T>C)
c.2319-323T>C (n.2319-323T>C)
c.2204-791T>C (n.2204-791T>C)
n.4543-791T>C
c.2186-8601T>C (n.2186-8601T>C)
c.2221-791T>C (n.2221-791T>C)
c.2186-7631T>C (n.2186-7631T>C)
c.13601T>C (p.Leu4534Ser)
c.2186-791T>C (n.2186-791T>C)
c.2432-791T>C (n.2432-791T>C)
c.11351T>C (p.Leu3784Ser)
c.1058-791T>C (n.1058-791T>C)
c.2130-791T>C
c.13160T>C (p.Leu4387Ser)
c.13652T>C (p.Leu4551Ser)
c.13619T>C (p.Leu4540Ser)
c.13592T>C (p.Leu4531Ser)
13g.23330275A>TCA387504899SACSc.2186-18160T>A (n.2186-18160T>A)
c.13628T>A (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510T>A (n.2185+23510T>A)
c.6446-791T>A (n.6446-791T>A)
c.2177-791T>A (n.2177-791T>A)
c.2292-323T>A (n.2292-323T>A)
c.2319-323T>A (n.2319-323T>A)
c.2204-791T>A (n.2204-791T>A)
n.4543-791T>A
c.2186-8601T>A (n.2186-8601T>A)
c.2221-791T>A (n.2221-791T>A)
c.2186-7631T>A (n.2186-7631T>A)
c.13601T>A (p.Leu4534Ter)
c.2186-791T>A (n.2186-791T>A)
c.2432-791T>A (n.2432-791T>A)
c.11351T>A (p.Leu3784Ter)
c.1058-791T>A (n.1058-791T>A)
c.2130-791T>A
c.13160T>A (p.Leu4387Ter)
c.13652T>A (p.Leu4551Ter)
c.13619T>A (p.Leu4540Ter)
c.13592T>A (p.Leu4531Ter)
13g.23330277delCA2580614615SACSc.2186-18160del (n.2186-18160del)
c.13628del (p.Leu4543Ter)
c.2185+23510del (n.2185+23510del)
c.6446-791del (n.6446-791del)
c.2177-791del (n.2177-791del)
c.2292-323del (n.2292-323del)
c.2319-323del (n.2319-323del)
c.2204-791del (n.2204-791del)
n.4543-791del
c.2186-8601del (n.2186-8601del)
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c.13601del (p.Leu4534Ter)
c.2186-791del (n.2186-791del)
c.2432-791del (n.2432-791del)
c.11351del (p.Leu3784Ter)
c.1058-791del (n.1058-791del)
c.2130-791del
c.13160del (p.Leu4387Ter)
c.13652del (p.Leu4551Ter)
c.13619del (p.Leu4540Ter)
c.13592del (p.Leu4531Ter)
 ClinVar
13g.23330276A=CA2078627745SACSc.2186-18161T= (n.2186-18161T=)
c.13627T= (p.Leu4543=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-798G>T
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c.13585G>T (p.Asp4529Tyr)
13g.23330282C>GCA387504913SACSc.2186-18167G>C (n.2186-18167G>C)
c.13621G>C (p.Asp4541His)
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n.4543-798G>C
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c.13612G>C (p.Asp4538His)
c.13585G>C (p.Asp4529His)
13g.23330282C>TCA387504912SACSc.2186-18167G>A (n.2186-18167G>A)
c.13621G>A (p.Asp4541Asn)
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c.13594G>A (p.Asp4532Asn)
c.2186-798G>A (n.2186-798G>A)
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c.11344G>A (p.Asp3782Asn)
c.1058-798G>A (n.1058-798G>A)
c.2130-798G>A
c.13153G>A (p.Asp4385Asn)
c.13645G>A (p.Asp4549Asn)
c.13612G>A (p.Asp4538Asn)
c.13585G>A (p.Asp4529Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23330283T>ACA483157305SACSc.2186-18168A>T (n.2186-18168A>T)
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n.4543-799A>T
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c.13593A>T (p.Val4531=)
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13g.23330284A>GCA387504916SACSc.2186-18169T>C (n.2186-18169T>C)
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c.2204-800T>C (n.2204-800T>C)
n.4543-800T>C
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c.13592T>C (p.Val4531Ala)
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c.11342T>C (p.Val3781Ala)
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c.2130-800T>C
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13g.23330284A>TCA387504917SACSc.2186-18169T>A (n.2186-18169T>A)
c.13619T>A (p.Val4540Glu)
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c.13592T>A (p.Val4531Glu)
c.2186-800T>A (n.2186-800T>A)
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c.11342T>A (p.Val3781Glu)
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c.2130-800T>A
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13g.23330285C>ACA387504918SACSc.2186-18170G>T (n.2186-18170G>T)
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n.4543-801G>T
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c.2186-801G>T (n.2186-801G>T)
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c.1058-801G>T (n.1058-801G>T)
c.2130-801G>T
c.13150G>T (p.Val4384Leu)
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c.13609G>T (p.Val4537Leu)
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13g.23330285C>GCA387504919SACSc.2186-18170G>C (n.2186-18170G>C)
c.13618G>C (p.Val4540Leu)
c.2185+23500G>C (n.2185+23500G>C)
c.6446-801G>C (n.6446-801G>C)
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c.2204-801G>C (n.2204-801G>C)
n.4543-801G>C
c.2186-8611G>C (n.2186-8611G>C)
c.2221-801G>C (n.2221-801G>C)
c.2186-7641G>C (n.2186-7641G>C)
c.13591G>C (p.Val4531Leu)
c.2186-801G>C (n.2186-801G>C)
c.2432-801G>C (n.2432-801G>C)
c.11341G>C (p.Val3781Leu)
c.1058-801G>C (n.1058-801G>C)
c.2130-801G>C
c.13150G>C (p.Val4384Leu)
c.13642G>C (p.Val4548Leu)
c.13609G>C (p.Val4537Leu)
c.13582G>C (p.Val4528Leu)
13g.23330285C>TCA387504920SACSc.2186-18170G>A (n.2186-18170G>A)
c.13618G>A (p.Val4540Ile)
c.2185+23500G>A (n.2185+23500G>A)
c.6446-801G>A (n.6446-801G>A)
c.2177-801G>A (n.2177-801G>A)
c.2292-333G>A (n.2292-333G>A)
c.2319-333G>A (n.2319-333G>A)
c.2204-801G>A (n.2204-801G>A)
n.4543-801G>A
c.2186-8611G>A (n.2186-8611G>A)
c.2221-801G>A (n.2221-801G>A)
c.2186-7641G>A (n.2186-7641G>A)
c.13591G>A (p.Val4531Ile)
c.2186-801G>A (n.2186-801G>A)
c.2432-801G>A (n.2432-801G>A)
c.11341G>A (p.Val3781Ile)
c.1058-801G>A (n.1058-801G>A)
c.2130-801G>A
c.13150G>A (p.Val4384Ile)
c.13642G>A (p.Val4548Ile)
c.13609G>A (p.Val4537Ile)
c.13582G>A (p.Val4528Ile)
 gnomAD v4
13g.23330286A=CA2078627759SACSc.2186-18171T= (n.2186-18171T=)
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13g.23330286A>CCA483157312SACSc.2186-18171T>G (n.2186-18171T>G)
c.13617T>G (p.Gly4539=)
c.2185+23499T>G (n.2185+23499T>G)
c.6446-802T>G (n.6446-802T>G)
c.2177-802T>G (n.2177-802T>G)
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c.2204-802T>G (n.2204-802T>G)
n.4543-802T>G
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c.13590T>G (p.Gly4530=)
c.2186-802T>G (n.2186-802T>G)
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c.2130-802T>G
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 ClinVar
13g.23330286A>GCA483157313SACSc.2186-18171T>C (n.2186-18171T>C)
c.13617T>C (p.Gly4539=)
c.2185+23499T>C (n.2185+23499T>C)
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c.2130-802T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330286A>TCA483157314SACSc.2186-18171T>A (n.2186-18171T>A)
c.13617T>A (p.Gly4539=)
c.2185+23499T>A (n.2185+23499T>A)
c.6446-802T>A (n.6446-802T>A)
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c.13590T>A (p.Gly4530=)
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c.11340T>A (p.Gly3780=)
c.1058-802T>A (n.1058-802T>A)
c.2130-802T>A
c.13149T>A (p.Gly4383=)
c.13641T>A (p.Gly4547=)
c.13608T>A (p.Gly4536=)
c.13581T>A (p.Gly4527=)
13g.23330287C>ACA387504923SACSc.2186-18172G>T (n.2186-18172G>T)
c.13616G>T (p.Gly4539Val)
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c.2186-7643G>T (n.2186-7643G>T)
c.13589G>T (p.Gly4530Val)
c.2186-803G>T (n.2186-803G>T)
c.2432-803G>T (n.2432-803G>T)
c.11339G>T (p.Gly3780Val)
c.1058-803G>T (n.1058-803G>T)
c.2130-803G>T
c.13148G>T (p.Gly4383Val)
c.13640G>T (p.Gly4547Val)
c.13607G>T (p.Gly4536Val)
c.13580G>T (p.Gly4527Val)
13g.23330287C>GCA387504922SACSc.2186-18172G>C (n.2186-18172G>C)
c.13616G>C (p.Gly4539Ala)
c.2185+23498G>C (n.2185+23498G>C)
c.6446-803G>C (n.6446-803G>C)
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c.2319-335G>C (n.2319-335G>C)
c.2204-803G>C (n.2204-803G>C)
n.4543-803G>C
c.2186-8613G>C (n.2186-8613G>C)
c.2221-803G>C (n.2221-803G>C)
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 gnomAD v4
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c.13589G>A (p.Gly4530Asp)
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-804G>A
c.13147G>A (p.Gly4383Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330290T>ACA387504929SACSc.2186-18175A>T (n.2186-18175A>T)
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n.4543-806A>C
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13g.23330291A>CCA387504932SACSc.2186-18176T>G (n.2186-18176T>G)
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 COSMIC
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Number of alleles fetched